Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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11	g.108345704C>G	CA2724943444	ATM,C11orf65	c.8419-39C>G (n.8419-39C>G) c.7890-39C>G (n.7890-39C>G) n.1117-39C>G n.3176-39C>G n.2837-39C>G n.9903-39C>G n.3643-39C>G n.3835-39C>G n.893-39C>G n.4912-39C>G c.3483-39C>G (n.3483-39C>G) c.3554-39C>G (n.3554-39C>G) c.227-10412G>C n.4634-39C>G c.641-36633G>C (n.641-36633G>C) n.272-5340G>C c.1196+9211G>C (n.1196+9211G>C) c.788-10412G>C (n.788-10412G>C) c.732-10412G>C (n.732-10412G>C) c.4375-39C>G (n.4375-39C>G) c.788-5340G>C (n.788-5340G>C) c.732-5340G>C (n.732-5340G>C) c.8254-39C>G (n.8254-39C>G) c.7375-39C>G (n.7375-39C>G) c.7111-39C>G (n.7111-39C>G) c.3490-39C>G (n.3490-39C>G) c.695-10412G>C (n.695-10412G>C) n.2301+9211G>C c.904-5340G>C (n.904-5340G>C) n.2299+9211G>C	dbSNP
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11	g.108345705A>C	CA671426245	ATM,C11orf65	c.8419-38A>C (n.8419-38A>C) c.7890-38A>C (n.7890-38A>C) n.1117-38A>C n.3176-38A>C n.2837-38A>C n.9903-38A>C n.3643-38A>C n.3835-38A>C n.893-38A>C n.4912-38A>C c.3483-38A>C (n.3483-38A>C) c.3554-38A>C (n.3554-38A>C) c.227-10413T>G n.4634-38A>C c.641-36634T>G (n.641-36634T>G) n.272-5341T>G c.1196+9210T>G (n.1196+9210T>G) c.788-10413T>G (n.788-10413T>G) c.732-10413T>G (n.732-10413T>G) c.4375-38A>C (n.4375-38A>C) c.788-5341T>G (n.788-5341T>G) c.732-5341T>G (n.732-5341T>G) c.8254-38A>C (n.8254-38A>C) c.7375-38A>C (n.7375-38A>C) c.7111-38A>C (n.7111-38A>C) c.3490-38A>C (n.3490-38A>C) c.695-10413T>G (n.695-10413T>G) n.2301+9210T>G c.904-5341T>G (n.904-5341T>G) n.2299+9210T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.108345705_108345706del	CA6266365	ATM,C11orf65	c.8419-38_8419-37del (n.8419-38_8419-37del) c.7890-38_7890-37del (n.7890-38_7890-37del) n.1117-38_1117-37del n.3176-38_3176-37del n.2837-38_2837-37del n.9903-38_9903-37del n.3643-38_3643-37del n.3835-38_3835-37del n.893-38_893-37del n.4912-38_4912-37del c.3483-38_3483-37del (n.3483-38_3483-37del) c.3554-38_3554-37del (n.3554-38_3554-37del) c.227-10414_227-10413del n.4634-38_4634-37del c.641-36635_641-36634del (n.641-36635_641-36634del) n.272-5342_272-5341del c.1196+9209_1196+9210del (n.1196+9209_1196+9210del) c.788-10414_788-10413del (n.788-10414_788-10413del) c.732-10414_732-10413del (n.732-10414_732-10413del) c.4375-38_4375-37del (n.4375-38_4375-37del) c.788-5342_788-5341del (n.788-5342_788-5341del) c.732-5342_732-5341del (n.732-5342_732-5341del) c.8254-38_8254-37del (n.8254-38_8254-37del) c.7375-38_7375-37del (n.7375-38_7375-37del) c.7111-38_7111-37del (n.7111-38_7111-37del) c.3490-38_3490-37del (n.3490-38_3490-37del) c.695-10414_695-10413del (n.695-10414_695-10413del) n.2301+9209_2301+9210del c.904-5342_904-5341del (n.904-5342_904-5341del) n.2299+9209_2299+9210del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345706A=	CA1998817101	ATM,C11orf65	c.8419-37A= (n.8419-37A=) c.7890-37A= (n.7890-37A=) n.1117-37A= n.3176-37A= n.2837-37A= n.9903-37A= n.3643-37A= n.3835-37A= n.893-37A= n.4912-37A= c.3483-37A= (n.3483-37A=) c.3554-37A= (n.3554-37A=) c.227-10414T= n.4634-37A= c.641-36635T= (n.641-36635T=) n.272-5342T= c.1196+9209T= (n.1196+9209T=) c.788-10414T= (n.788-10414T=) c.732-10414T= (n.732-10414T=) c.4375-37A= (n.4375-37A=) c.788-5342T= (n.788-5342T=) c.732-5342T= (n.732-5342T=) c.8254-37A= (n.8254-37A=) c.7375-37A= (n.7375-37A=) c.7111-37A= (n.7111-37A=) c.3490-37A= (n.3490-37A=) c.695-10414T= (n.695-10414T=) n.2301+9209T= c.904-5342T= (n.904-5342T=) n.2299+9209T=
11	g.108345706A>C	CA1998817102	ATM,C11orf65	c.8419-37A>C (n.8419-37A>C) c.7890-37A>C (n.7890-37A>C) n.1117-37A>C n.3176-37A>C n.2837-37A>C n.9903-37A>C n.3643-37A>C n.3835-37A>C n.893-37A>C n.4912-37A>C c.3483-37A>C (n.3483-37A>C) c.3554-37A>C (n.3554-37A>C) c.227-10414T>G n.4634-37A>C c.641-36635T>G (n.641-36635T>G) n.272-5342T>G c.1196+9209T>G (n.1196+9209T>G) c.788-10414T>G (n.788-10414T>G) c.732-10414T>G (n.732-10414T>G) c.4375-37A>C (n.4375-37A>C) c.788-5342T>G (n.788-5342T>G) c.732-5342T>G (n.732-5342T>G) c.8254-37A>C (n.8254-37A>C) c.7375-37A>C (n.7375-37A>C) c.7111-37A>C (n.7111-37A>C) c.3490-37A>C (n.3490-37A>C) c.695-10414T>G (n.695-10414T>G) n.2301+9209T>G c.904-5342T>G (n.904-5342T>G) n.2299+9209T>G	dbSNP
11	g.108345706A>G	CA2580083406	ATM,C11orf65	c.8419-37A>G (n.8419-37A>G) c.7890-37A>G (n.7890-37A>G) n.1117-37A>G n.3176-37A>G n.2837-37A>G n.9903-37A>G n.3643-37A>G n.3835-37A>G n.893-37A>G n.4912-37A>G c.3483-37A>G (n.3483-37A>G) c.3554-37A>G (n.3554-37A>G) c.227-10414T>C n.4634-37A>G c.641-36635T>C (n.641-36635T>C) n.272-5342T>C c.1196+9209T>C (n.1196+9209T>C) c.788-10414T>C (n.788-10414T>C) c.732-10414T>C (n.732-10414T>C) c.4375-37A>G (n.4375-37A>G) c.788-5342T>C (n.788-5342T>C) c.732-5342T>C (n.732-5342T>C) c.8254-37A>G (n.8254-37A>G) c.7375-37A>G (n.7375-37A>G) c.7111-37A>G (n.7111-37A>G) c.3490-37A>G (n.3490-37A>G) c.695-10414T>C (n.695-10414T>C) n.2301+9209T>C c.904-5342T>C (n.904-5342T>C) n.2299+9209T>C	ClinVar gnomAD v4
11	g.108345706A>T	CA2725001602	ATM,C11orf65	c.8419-37A>T (n.8419-37A>T) c.7890-37A>T (n.7890-37A>T) n.1117-37A>T n.3176-37A>T n.2837-37A>T n.9903-37A>T n.3643-37A>T n.3835-37A>T n.893-37A>T n.4912-37A>T c.3483-37A>T (n.3483-37A>T) c.3554-37A>T (n.3554-37A>T) c.227-10414T>A n.4634-37A>T c.641-36635T>A (n.641-36635T>A) n.272-5342T>A c.1196+9209T>A (n.1196+9209T>A) c.788-10414T>A (n.788-10414T>A) c.732-10414T>A (n.732-10414T>A) c.4375-37A>T (n.4375-37A>T) c.788-5342T>A (n.788-5342T>A) c.732-5342T>A (n.732-5342T>A) c.8254-37A>T (n.8254-37A>T) c.7375-37A>T (n.7375-37A>T) c.7111-37A>T (n.7111-37A>T) c.3490-37A>T (n.3490-37A>T) c.695-10414T>A (n.695-10414T>A) n.2301+9209T>A c.904-5342T>A (n.904-5342T>A) n.2299+9209T>A	dbSNP
11	g.108345707T>A	CA2615861608	ATM,C11orf65	c.8419-36T>A (n.8419-36T>A) c.7890-36T>A (n.7890-36T>A) n.1117-36T>A n.3176-36T>A n.2837-36T>A n.9903-36T>A n.3643-36T>A n.3835-36T>A n.893-36T>A n.4912-36T>A c.3483-36T>A (n.3483-36T>A) c.3554-36T>A (n.3554-36T>A) c.227-10415A>T n.4634-36T>A c.641-36636A>T (n.641-36636A>T) n.272-5343A>T c.1196+9208A>T (n.1196+9208A>T) c.788-10415A>T (n.788-10415A>T) c.732-10415A>T (n.732-10415A>T) c.4375-36T>A (n.4375-36T>A) c.788-5343A>T (n.788-5343A>T) c.732-5343A>T (n.732-5343A>T) c.8254-36T>A (n.8254-36T>A) c.7375-36T>A (n.7375-36T>A) c.7111-36T>A (n.7111-36T>A) c.3490-36T>A (n.3490-36T>A) c.695-10415A>T (n.695-10415A>T) n.2301+9208A>T c.904-5343A>T (n.904-5343A>T) n.2299+9208A>T	dbSNP gnomAD v4
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11	g.108345722A=	CA1998817108	ATM,C11orf65	c.8419-21A= (n.8419-21A=) c.7890-21A= (n.7890-21A=) n.1117-21A= n.3176-21A= n.2837-21A= n.9903-21A= n.3643-21A= n.3835-21A= n.893-21A= n.4912-21A= c.3483-21A= (n.3483-21A=) c.3554-21A= (n.3554-21A=) c.227-10430T= n.4634-21A= c.641-36651T= (n.641-36651T=) n.272-5358T= c.1196+9193T= (n.1196+9193T=) c.788-10430T= (n.788-10430T=) c.732-10430T= (n.732-10430T=) c.4375-21A= (n.4375-21A=) c.788-5358T= (n.788-5358T=) c.732-5358T= (n.732-5358T=) c.8254-21A= (n.8254-21A=) c.7375-21A= (n.7375-21A=) c.7111-21A= (n.7111-21A=) c.3490-21A= (n.3490-21A=) c.695-10430T= (n.695-10430T=) n.2301+9193T= c.904-5358T= (n.904-5358T=) n.2299+9193T=
11	g.108345722A>C	CA2615861627	ATM,C11orf65	c.8419-21A>C (n.8419-21A>C) c.7890-21A>C (n.7890-21A>C) n.1117-21A>C n.3176-21A>C n.2837-21A>C n.9903-21A>C n.3643-21A>C n.3835-21A>C n.893-21A>C n.4912-21A>C c.3483-21A>C (n.3483-21A>C) c.3554-21A>C (n.3554-21A>C) c.227-10430T>G n.4634-21A>C c.641-36651T>G (n.641-36651T>G) n.272-5358T>G c.1196+9193T>G (n.1196+9193T>G) c.788-10430T>G (n.788-10430T>G) c.732-10430T>G (n.732-10430T>G) c.4375-21A>C (n.4375-21A>C) c.788-5358T>G (n.788-5358T>G) c.732-5358T>G (n.732-5358T>G) c.8254-21A>C (n.8254-21A>C) c.7375-21A>C (n.7375-21A>C) c.7111-21A>C (n.7111-21A>C) c.3490-21A>C (n.3490-21A>C) c.695-10430T>G (n.695-10430T>G) n.2301+9193T>G c.904-5358T>G (n.904-5358T>G) n.2299+9193T>G	gnomAD v4
11	g.108345722A>G	CA6266367	ATM,C11orf65	c.8419-21A>G (n.8419-21A>G) c.7890-21A>G (n.7890-21A>G) n.1117-21A>G n.3176-21A>G n.2837-21A>G n.9903-21A>G n.3643-21A>G n.3835-21A>G n.893-21A>G n.4912-21A>G c.3483-21A>G (n.3483-21A>G) c.3554-21A>G (n.3554-21A>G) c.227-10430T>C n.4634-21A>G c.641-36651T>C (n.641-36651T>C) n.272-5358T>C c.1196+9193T>C (n.1196+9193T>C) c.788-10430T>C (n.788-10430T>C) c.732-10430T>C (n.732-10430T>C) c.4375-21A>G (n.4375-21A>G) c.788-5358T>C (n.788-5358T>C) c.732-5358T>C (n.732-5358T>C) c.8254-21A>G (n.8254-21A>G) c.7375-21A>G (n.7375-21A>G) c.7111-21A>G (n.7111-21A>G) c.3490-21A>G (n.3490-21A>G) c.695-10430T>C (n.695-10430T>C) n.2301+9193T>C c.904-5358T>C (n.904-5358T>C) n.2299+9193T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345722A>T	CA2531118823	ATM,C11orf65	c.8419-21A>T (n.8419-21A>T) c.7890-21A>T (n.7890-21A>T) n.1117-21A>T n.3176-21A>T n.2837-21A>T n.9903-21A>T n.3643-21A>T n.3835-21A>T n.893-21A>T n.4912-21A>T c.3483-21A>T (n.3483-21A>T) c.3554-21A>T (n.3554-21A>T) c.227-10430T>A n.4634-21A>T c.641-36651T>A (n.641-36651T>A) n.272-5358T>A c.1196+9193T>A (n.1196+9193T>A) c.788-10430T>A (n.788-10430T>A) c.732-10430T>A (n.732-10430T>A) c.4375-21A>T (n.4375-21A>T) c.788-5358T>A (n.788-5358T>A) c.732-5358T>A (n.732-5358T>A) c.8254-21A>T (n.8254-21A>T) c.7375-21A>T (n.7375-21A>T) c.7111-21A>T (n.7111-21A>T) c.3490-21A>T (n.3490-21A>T) c.695-10430T>A (n.695-10430T>A) n.2301+9193T>A c.904-5358T>A (n.904-5358T>A) n.2299+9193T>A	dbSNP
11	g.108345723T>A	CA2561536349	ATM,C11orf65	c.8419-20T>A (n.8419-20T>A) c.7890-20T>A (n.7890-20T>A) n.1117-20T>A n.3176-20T>A n.2837-20T>A n.9903-20T>A n.3643-20T>A n.3835-20T>A n.893-20T>A n.4912-20T>A c.3483-20T>A (n.3483-20T>A) c.3554-20T>A (n.3554-20T>A) c.227-10431A>T n.4634-20T>A c.641-36652A>T (n.641-36652A>T) n.272-5359A>T c.1196+9192A>T (n.1196+9192A>T) c.788-10431A>T (n.788-10431A>T) c.732-10431A>T (n.732-10431A>T) c.4375-20T>A (n.4375-20T>A) c.788-5359A>T (n.788-5359A>T) c.732-5359A>T (n.732-5359A>T) c.8254-20T>A (n.8254-20T>A) c.7375-20T>A (n.7375-20T>A) c.7111-20T>A (n.7111-20T>A) c.3490-20T>A (n.3490-20T>A) c.695-10431A>T (n.695-10431A>T) n.2301+9192A>T c.904-5359A>T (n.904-5359A>T) n.2299+9192A>T
11	g.108345723T>C	CA2697558942	ATM,C11orf65	c.8419-20T>C (n.8419-20T>C) c.7890-20T>C (n.7890-20T>C) n.1117-20T>C n.3176-20T>C n.2837-20T>C n.9903-20T>C n.3643-20T>C n.3835-20T>C n.893-20T>C n.4912-20T>C c.3483-20T>C (n.3483-20T>C) c.3554-20T>C (n.3554-20T>C) c.227-10431A>G n.4634-20T>C c.641-36652A>G (n.641-36652A>G) n.272-5359A>G c.1196+9192A>G (n.1196+9192A>G) c.788-10431A>G (n.788-10431A>G) c.732-10431A>G (n.732-10431A>G) c.4375-20T>C (n.4375-20T>C) c.788-5359A>G (n.788-5359A>G) c.732-5359A>G (n.732-5359A>G) c.8254-20T>C (n.8254-20T>C) c.7375-20T>C (n.7375-20T>C) c.7111-20T>C (n.7111-20T>C) c.3490-20T>C (n.3490-20T>C) c.695-10431A>G (n.695-10431A>G) n.2301+9192A>G c.904-5359A>G (n.904-5359A>G) n.2299+9192A>G	ClinVar
11	g.108345724A=	CA1998817109	ATM,C11orf65	c.8419-19A= (n.8419-19A=) c.7890-19A= (n.7890-19A=) n.1117-19A= n.3176-19A= n.2837-19A= n.9903-19A= n.3643-19A= n.3835-19A= n.893-19A= n.4912-19A= c.3483-19A= (n.3483-19A=) c.3554-19A= (n.3554-19A=) c.227-10432T= n.4634-19A= c.641-36653T= (n.641-36653T=) n.272-5360T= c.1196+9191T= (n.1196+9191T=) c.788-10432T= (n.788-10432T=) c.732-10432T= (n.732-10432T=) c.4375-19A= (n.4375-19A=) c.788-5360T= (n.788-5360T=) c.732-5360T= (n.732-5360T=) c.8254-19A= (n.8254-19A=) c.7375-19A= (n.7375-19A=) c.7111-19A= (n.7111-19A=) c.3490-19A= (n.3490-19A=) c.695-10432T= (n.695-10432T=) n.2301+9191T= c.904-5360T= (n.904-5360T=) n.2299+9191T=
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11	g.108345724A>T	CA2615861631	ATM,C11orf65	c.8419-19A>T (n.8419-19A>T) c.7890-19A>T (n.7890-19A>T) n.1117-19A>T n.3176-19A>T n.2837-19A>T n.9903-19A>T n.3643-19A>T n.3835-19A>T n.893-19A>T n.4912-19A>T c.3483-19A>T (n.3483-19A>T) c.3554-19A>T (n.3554-19A>T) c.227-10432T>A n.4634-19A>T c.641-36653T>A (n.641-36653T>A) n.272-5360T>A c.1196+9191T>A (n.1196+9191T>A) c.788-10432T>A (n.788-10432T>A) c.732-10432T>A (n.732-10432T>A) c.4375-19A>T (n.4375-19A>T) c.788-5360T>A (n.788-5360T>A) c.732-5360T>A (n.732-5360T>A) c.8254-19A>T (n.8254-19A>T) c.7375-19A>T (n.7375-19A>T) c.7111-19A>T (n.7111-19A>T) c.3490-19A>T (n.3490-19A>T) c.695-10432T>A (n.695-10432T>A) n.2301+9191T>A c.904-5360T>A (n.904-5360T>A) n.2299+9191T>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.108345725T>C	CA913188404	ATM,C11orf65	c.8419-18T>C (n.8419-18T>C) c.7890-18T>C (n.7890-18T>C) n.1117-18T>C n.3176-18T>C n.2837-18T>C n.9903-18T>C n.3643-18T>C n.3835-18T>C n.893-18T>C n.4912-18T>C c.3483-18T>C (n.3483-18T>C) c.3554-18T>C (n.3554-18T>C) c.227-10433A>G n.4634-18T>C c.641-36654A>G (n.641-36654A>G) n.272-5361A>G c.1196+9190A>G (n.1196+9190A>G) c.788-10433A>G (n.788-10433A>G) c.732-10433A>G (n.732-10433A>G) c.4375-18T>C (n.4375-18T>C) c.788-5361A>G (n.788-5361A>G) c.732-5361A>G (n.732-5361A>G) c.8254-18T>C (n.8254-18T>C) c.7375-18T>C (n.7375-18T>C) c.7111-18T>C (n.7111-18T>C) c.3490-18T>C (n.3490-18T>C) c.695-10433A>G (n.695-10433A>G) n.2301+9190A>G c.904-5361A>G (n.904-5361A>G) n.2299+9190A>G	ClinVar dbSNP
11	g.108345725T=	CA1998817110	ATM,C11orf65	c.8419-18T= (n.8419-18T=) c.7890-18T= (n.7890-18T=) n.1117-18T= n.3176-18T= n.2837-18T= n.9903-18T= n.3643-18T= n.3835-18T= n.893-18T= n.4912-18T= c.3483-18T= (n.3483-18T=) c.3554-18T= (n.3554-18T=) c.227-10433A= n.4634-18T= c.641-36654A= (n.641-36654A=) n.272-5361A= c.1196+9190A= (n.1196+9190A=) c.788-10433A= (n.788-10433A=) c.732-10433A= (n.732-10433A=) c.4375-18T= (n.4375-18T=) c.788-5361A= (n.788-5361A=) c.732-5361A= (n.732-5361A=) c.8254-18T= (n.8254-18T=) c.7375-18T= (n.7375-18T=) c.7111-18T= (n.7111-18T=) c.3490-18T= (n.3490-18T=) c.695-10433A= (n.695-10433A=) n.2301+9190A= c.904-5361A= (n.904-5361A=) n.2299+9190A=
11	g.108345726A=	CA1998817112	ATM,C11orf65	c.8419-17A= (n.8419-17A=) c.7890-17A= (n.7890-17A=) n.1117-17A= n.3176-17A= n.2837-17A= n.9903-17A= n.3643-17A= n.3835-17A= n.893-17A= n.4912-17A= c.3483-17A= (n.3483-17A=) c.3554-17A= (n.3554-17A=) c.227-10434T= n.4634-17A= c.641-36655T= (n.641-36655T=) n.272-5362T= c.1196+9189T= (n.1196+9189T=) c.788-10434T= (n.788-10434T=) c.732-10434T= (n.732-10434T=) c.4375-17A= (n.4375-17A=) c.788-5362T= (n.788-5362T=) c.732-5362T= (n.732-5362T=) c.8254-17A= (n.8254-17A=) c.7375-17A= (n.7375-17A=) c.7111-17A= (n.7111-17A=) c.3490-17A= (n.3490-17A=) c.695-10434T= (n.695-10434T=) n.2301+9189T= c.904-5362T= (n.904-5362T=) n.2299+9189T=
11	g.108345726A>G	CA16605841	ATM,C11orf65	c.8419-17A>G (n.8419-17A>G) c.7890-17A>G (n.7890-17A>G) n.1117-17A>G n.3176-17A>G n.2837-17A>G n.9903-17A>G n.3643-17A>G n.3835-17A>G n.893-17A>G n.4912-17A>G c.3483-17A>G (n.3483-17A>G) c.3554-17A>G (n.3554-17A>G) c.227-10434T>C n.4634-17A>G c.641-36655T>C (n.641-36655T>C) n.272-5362T>C c.1196+9189T>C (n.1196+9189T>C) c.788-10434T>C (n.788-10434T>C) c.732-10434T>C (n.732-10434T>C) c.4375-17A>G (n.4375-17A>G) c.788-5362T>C (n.788-5362T>C) c.732-5362T>C (n.732-5362T>C) c.8254-17A>G (n.8254-17A>G) c.7375-17A>G (n.7375-17A>G) c.7111-17A>G (n.7111-17A>G) c.3490-17A>G (n.3490-17A>G) c.695-10434T>C (n.695-10434T>C) n.2301+9189T>C c.904-5362T>C (n.904-5362T>C) n.2299+9189T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108345726A>T	CA2724957928	ATM,C11orf65	c.8419-17A>T (n.8419-17A>T) c.7890-17A>T (n.7890-17A>T) n.1117-17A>T n.3176-17A>T n.2837-17A>T n.9903-17A>T n.3643-17A>T n.3835-17A>T n.893-17A>T n.4912-17A>T c.3483-17A>T (n.3483-17A>T) c.3554-17A>T (n.3554-17A>T) c.227-10434T>A n.4634-17A>T c.641-36655T>A (n.641-36655T>A) n.272-5362T>A c.1196+9189T>A (n.1196+9189T>A) c.788-10434T>A (n.788-10434T>A) c.732-10434T>A (n.732-10434T>A) c.4375-17A>T (n.4375-17A>T) c.788-5362T>A (n.788-5362T>A) c.732-5362T>A (n.732-5362T>A) c.8254-17A>T (n.8254-17A>T) c.7375-17A>T (n.7375-17A>T) c.7111-17A>T (n.7111-17A>T) c.3490-17A>T (n.3490-17A>T) c.695-10434T>A (n.695-10434T>A) n.2301+9189T>A c.904-5362T>A (n.904-5362T>A) n.2299+9189T>A	dbSNP
11	g.108345726_108345730delinsATATT	CA1998817111	ATM,C11orf65	c.8419-17_8419-13delinsATATT (n.8419-17_8419-13delinsATATT) c.7890-17_7890-13delinsATATT (n.7890-17_7890-13delinsATATT) n.1117-17_1117-13delinsATATT n.3176-17_3176-13delinsATATT n.2837-17_2837-13delinsATATT n.9903-17_9903-13delinsATATT n.3643-17_3643-13delinsATATT n.3835-17_3835-13delinsATATT n.893-17_893-13delinsATATT n.4912-17_4912-13delinsATATT c.3483-17_3483-13delinsATATT (n.3483-17_3483-13delinsATATT) c.3554-17_3554-13delinsATATT (n.3554-17_3554-13delinsATATT) c.227-10438_227-10434delinsAATAT n.4634-17_4634-13delinsATATT c.641-36659_641-36655delinsAATAT (n.641-36659_641-36655delinsAATAT) n.272-5366_272-5362delinsAATAT c.1196+9185_1196+9189delinsAATAT (n.1196+9185_1196+9189delinsAATAT) c.788-10438_788-10434delinsAATAT (n.788-10438_788-10434delinsAATAT) c.732-10438_732-10434delinsAATAT (n.732-10438_732-10434delinsAATAT) c.4375-17_4375-13delinsATATT (n.4375-17_4375-13delinsATATT) c.788-5366_788-5362delinsAATAT (n.788-5366_788-5362delinsAATAT) c.732-5366_732-5362delinsAATAT (n.732-5366_732-5362delinsAATAT) c.8254-17_8254-13delinsATATT (n.8254-17_8254-13delinsATATT) c.7375-17_7375-13delinsATATT (n.7375-17_7375-13delinsATATT) c.7111-17_7111-13delinsATATT (n.7111-17_7111-13delinsATATT) c.3490-17_3490-13delinsATATT (n.3490-17_3490-13delinsATATT) c.695-10438_695-10434delinsAATAT (n.695-10438_695-10434delinsAATAT) n.2301+9185_2301+9189delinsAATAT c.904-5366_904-5362delinsAATAT (n.904-5366_904-5362delinsAATAT) n.2299+9185_2299+9189delinsAATAT
11	g.108345727T>C	CA2573146769	ATM,C11orf65	c.8419-16T>C (n.8419-16T>C) c.7890-16T>C (n.7890-16T>C) n.1117-16T>C n.3176-16T>C n.2837-16T>C n.9903-16T>C n.3643-16T>C n.3835-16T>C n.893-16T>C n.4912-16T>C c.3483-16T>C (n.3483-16T>C) c.3554-16T>C (n.3554-16T>C) c.227-10435A>G n.4634-16T>C c.641-36656A>G (n.641-36656A>G) n.272-5363A>G c.1196+9188A>G (n.1196+9188A>G) c.788-10435A>G (n.788-10435A>G) c.732-10435A>G (n.732-10435A>G) c.4375-16T>C (n.4375-16T>C) c.788-5363A>G (n.788-5363A>G) c.732-5363A>G (n.732-5363A>G) c.8254-16T>C (n.8254-16T>C) c.7375-16T>C (n.7375-16T>C) c.7111-16T>C (n.7111-16T>C) c.3490-16T>C (n.3490-16T>C) c.695-10435A>G (n.695-10435A>G) n.2301+9188A>G c.904-5363A>G (n.904-5363A>G) n.2299+9188A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.108345728A>T	CA2545845033	ATM,C11orf65	c.8419-15A>T (n.8419-15A>T) c.7890-15A>T (n.7890-15A>T) n.1117-15A>T n.3176-15A>T n.2837-15A>T n.9903-15A>T n.3643-15A>T n.3835-15A>T n.893-15A>T n.4912-15A>T c.3483-15A>T (n.3483-15A>T) c.3554-15A>T (n.3554-15A>T) c.227-10436T>A n.4634-15A>T c.641-36657T>A (n.641-36657T>A) n.272-5364T>A c.1196+9187T>A (n.1196+9187T>A) c.788-10436T>A (n.788-10436T>A) c.732-10436T>A (n.732-10436T>A) c.4375-15A>T (n.4375-15A>T) c.788-5364T>A (n.788-5364T>A) c.732-5364T>A (n.732-5364T>A) c.8254-15A>T (n.8254-15A>T) c.7375-15A>T (n.7375-15A>T) c.7111-15A>T (n.7111-15A>T) c.3490-15A>T (n.3490-15A>T) c.695-10436T>A (n.695-10436T>A) n.2301+9187T>A c.904-5364T>A (n.904-5364T>A) n.2299+9187T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108345729T>A	CA2580083407	ATM,C11orf65	c.8419-14T>A (n.8419-14T>A) c.7890-14T>A (n.7890-14T>A) n.1117-14T>A n.3176-14T>A n.2837-14T>A n.9903-14T>A n.3643-14T>A n.3835-14T>A n.893-14T>A n.4912-14T>A c.3483-14T>A (n.3483-14T>A) c.3554-14T>A (n.3554-14T>A) c.227-10437A>T n.4634-14T>A c.641-36658A>T (n.641-36658A>T) n.272-5365A>T c.1196+9186A>T (n.1196+9186A>T) c.788-10437A>T (n.788-10437A>T) c.732-10437A>T (n.732-10437A>T) c.4375-14T>A (n.4375-14T>A) c.788-5365A>T (n.788-5365A>T) c.732-5365A>T (n.732-5365A>T) c.8254-14T>A (n.8254-14T>A) c.7375-14T>A (n.7375-14T>A) c.7111-14T>A (n.7111-14T>A) c.3490-14T>A (n.3490-14T>A) c.695-10437A>T (n.695-10437A>T) n.2301+9186A>T c.904-5365A>T (n.904-5365A>T) n.2299+9186A>T	ClinVar gnomAD v4
11	g.108345729T>C	CA602132874	ATM,C11orf65	c.8419-14T>C (n.8419-14T>C) c.7890-14T>C (n.7890-14T>C) n.1117-14T>C n.3176-14T>C n.2837-14T>C n.9903-14T>C n.3643-14T>C n.3835-14T>C n.893-14T>C n.4912-14T>C c.3483-14T>C (n.3483-14T>C) c.3554-14T>C (n.3554-14T>C) c.227-10437A>G n.4634-14T>C c.641-36658A>G (n.641-36658A>G) n.272-5365A>G c.1196+9186A>G (n.1196+9186A>G) c.788-10437A>G (n.788-10437A>G) c.732-10437A>G (n.732-10437A>G) c.4375-14T>C (n.4375-14T>C) c.788-5365A>G (n.788-5365A>G) c.732-5365A>G (n.732-5365A>G) c.8254-14T>C (n.8254-14T>C) c.7375-14T>C (n.7375-14T>C) c.7111-14T>C (n.7111-14T>C) c.3490-14T>C (n.3490-14T>C) c.695-10437A>G (n.695-10437A>G) n.2301+9186A>G c.904-5365A>G (n.904-5365A>G) n.2299+9186A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108345729T=	CA1998817113	ATM,C11orf65	c.8419-14T= (n.8419-14T=) c.7890-14T= (n.7890-14T=) n.1117-14T= n.3176-14T= n.2837-14T= n.9903-14T= n.3643-14T= n.3835-14T= n.893-14T= n.4912-14T= c.3483-14T= (n.3483-14T=) c.3554-14T= (n.3554-14T=) c.227-10437A= n.4634-14T= c.641-36658A= (n.641-36658A=) n.272-5365A= c.1196+9186A= (n.1196+9186A=) c.788-10437A= (n.788-10437A=) c.732-10437A= (n.732-10437A=) c.4375-14T= (n.4375-14T=) c.788-5365A= (n.788-5365A=) c.732-5365A= (n.732-5365A=) c.8254-14T= (n.8254-14T=) c.7375-14T= (n.7375-14T=) c.7111-14T= (n.7111-14T=) c.3490-14T= (n.3490-14T=) c.695-10437A= (n.695-10437A=) n.2301+9186A= c.904-5365A= (n.904-5365A=) n.2299+9186A=
11	g.108345730T>C	CA2725001605	ATM,C11orf65	c.8419-13T>C (n.8419-13T>C) c.7890-13T>C (n.7890-13T>C) n.1117-13T>C n.3176-13T>C n.2837-13T>C n.9903-13T>C n.3643-13T>C n.3835-13T>C n.893-13T>C n.4912-13T>C c.3483-13T>C (n.3483-13T>C) c.3554-13T>C (n.3554-13T>C) c.227-10438A>G n.4634-13T>C c.641-36659A>G (n.641-36659A>G) n.272-5366A>G c.1196+9185A>G (n.1196+9185A>G) c.788-10438A>G (n.788-10438A>G) c.732-10438A>G (n.732-10438A>G) c.4375-13T>C (n.4375-13T>C) c.788-5366A>G (n.788-5366A>G) c.732-5366A>G (n.732-5366A>G) c.8254-13T>C (n.8254-13T>C) c.7375-13T>C (n.7375-13T>C) c.7111-13T>C (n.7111-13T>C) c.3490-13T>C (n.3490-13T>C) c.695-10438A>G (n.695-10438A>G) n.2301+9185A>G c.904-5366A>G (n.904-5366A>G) n.2299+9185A>G	dbSNP
11	g.108345730T>G	CA1139662199	ATM,C11orf65	c.8419-13T>G (n.8419-13T>G) c.7890-13T>G (n.7890-13T>G) n.1117-13T>G n.3176-13T>G n.2837-13T>G n.9903-13T>G n.3643-13T>G n.3835-13T>G n.893-13T>G n.4912-13T>G c.3483-13T>G (n.3483-13T>G) c.3554-13T>G (n.3554-13T>G) c.227-10438A>C n.4634-13T>G c.641-36659A>C (n.641-36659A>C) n.272-5366A>C c.1196+9185A>C (n.1196+9185A>C) c.788-10438A>C (n.788-10438A>C) c.732-10438A>C (n.732-10438A>C) c.4375-13T>G (n.4375-13T>G) c.788-5366A>C (n.788-5366A>C) c.732-5366A>C (n.732-5366A>C) c.8254-13T>G (n.8254-13T>G) c.7375-13T>G (n.7375-13T>G) c.7111-13T>G (n.7111-13T>G) c.3490-13T>G (n.3490-13T>G) c.695-10438A>C (n.695-10438A>C) n.2301+9185A>C c.904-5366A>C (n.904-5366A>C) n.2299+9185A>C	ClinVar dbSNP
11	g.108345730T=	CA1998817114	ATM,C11orf65	c.8419-13T= (n.8419-13T=) c.7890-13T= (n.7890-13T=) n.1117-13T= n.3176-13T= n.2837-13T= n.9903-13T= n.3643-13T= n.3835-13T= n.893-13T= n.4912-13T= c.3483-13T= (n.3483-13T=) c.3554-13T= (n.3554-13T=) c.227-10438A= n.4634-13T= c.641-36659A= (n.641-36659A=) n.272-5366A= c.1196+9185A= (n.1196+9185A=) c.788-10438A= (n.788-10438A=) c.732-10438A= (n.732-10438A=) c.4375-13T= (n.4375-13T=) c.788-5366A= (n.788-5366A=) c.732-5366A= (n.732-5366A=) c.8254-13T= (n.8254-13T=) c.7375-13T= (n.7375-13T=) c.7111-13T= (n.7111-13T=) c.3490-13T= (n.3490-13T=) c.695-10438A= (n.695-10438A=) n.2301+9185A= c.904-5366A= (n.904-5366A=) n.2299+9185A=
11	g.108345731C>A	CA2532756723	ATM,C11orf65	c.8419-12C>A (n.8419-12C>A) c.7890-12C>A (n.7890-12C>A) n.1117-12C>A n.3176-12C>A n.2837-12C>A n.9903-12C>A n.3643-12C>A n.3835-12C>A n.893-12C>A n.4912-12C>A c.3483-12C>A (n.3483-12C>A) c.3554-12C>A (n.3554-12C>A) c.227-10439G>T n.4634-12C>A c.641-36660G>T (n.641-36660G>T) n.272-5367G>T c.1196+9184G>T (n.1196+9184G>T) c.788-10439G>T (n.788-10439G>T) c.732-10439G>T (n.732-10439G>T) c.4375-12C>A (n.4375-12C>A) c.788-5367G>T (n.788-5367G>T) c.732-5367G>T (n.732-5367G>T) c.8254-12C>A (n.8254-12C>A) c.7375-12C>A (n.7375-12C>A) c.7111-12C>A (n.7111-12C>A) c.3490-12C>A (n.3490-12C>A) c.695-10439G>T (n.695-10439G>T) n.2301+9184G>T c.904-5367G>T (n.904-5367G>T) n.2299+9184G>T
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11	g.108345732T>G	CA2697558943	ATM,C11orf65	c.8419-11T>G (n.8419-11T>G) c.7890-11T>G (n.7890-11T>G) n.1117-11T>G n.3176-11T>G n.2837-11T>G n.9903-11T>G n.3643-11T>G n.3835-11T>G n.893-11T>G n.4912-11T>G c.3483-11T>G (n.3483-11T>G) c.3554-11T>G (n.3554-11T>G) c.227-10440A>C n.4634-11T>G c.641-36661A>C (n.641-36661A>C) n.272-5368A>C c.1196+9183A>C (n.1196+9183A>C) c.788-10440A>C (n.788-10440A>C) c.732-10440A>C (n.732-10440A>C) c.4375-11T>G (n.4375-11T>G) c.788-5368A>C (n.788-5368A>C) c.732-5368A>C (n.732-5368A>C) c.8254-11T>G (n.8254-11T>G) c.7375-11T>G (n.7375-11T>G) c.7111-11T>G (n.7111-11T>G) c.3490-11T>G (n.3490-11T>G) c.695-10440A>C (n.695-10440A>C) n.2301+9183A>C c.904-5368A>C (n.904-5368A>C) n.2299+9183A>C	ClinVar
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11	g.108345741A>C	CA382517698	ATM,C11orf65	c.8419-2A>C (n.8419-2A>C) c.7890-2A>C (n.7890-2A>C) n.1117-2A>C n.3176-2A>C n.2837-2A>C n.9903-2A>C n.3643-2A>C n.3835-2A>C n.893-2A>C n.4912-2A>C c.3483-2A>C (n.3483-2A>C) c.3554-2A>C (n.3554-2A>C) c.227-10449T>G n.4634-2A>C c.641-36670T>G (n.641-36670T>G) n.272-5377T>G c.1196+9174T>G (n.1196+9174T>G) c.788-10449T>G (n.788-10449T>G) c.732-10449T>G (n.732-10449T>G) c.4375-2A>C (n.4375-2A>C) c.788-5377T>G (n.788-5377T>G) c.732-5377T>G (n.732-5377T>G) c.8254-2A>C (n.8254-2A>C) c.7375-2A>C (n.7375-2A>C) c.7111-2A>C (n.7111-2A>C) c.3490-2A>C (n.3490-2A>C) c.695-10449T>G (n.695-10449T>G) n.2301+9174T>G c.904-5377T>G (n.904-5377T>G) n.2299+9174T>G	ClinVar dbSNP
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11	g.108345743G>A	CA382517709	ATM,C11orf65	c.8419G>A (p.Glu2807Lys) c.7890G>A (n.7890G>A) n.1117G>A n.3176G>A n.2837G>A n.9903G>A n.3643G>A n.3835G>A n.893G>A n.4912G>A c.3483G>A (n.3483G>A) c.3554G>A (n.3554G>A) c.227-10451C>T n.4634G>A c.641-36672C>T (n.641-36672C>T) n.272-5379C>T c.1196+9172C>T (n.1196+9172C>T) c.788-10451C>T (n.788-10451C>T) c.732-10451C>T (n.732-10451C>T) c.4375G>A (p.Glu1459Lys) c.788-5379C>T (n.788-5379C>T) c.732-5379C>T (n.732-5379C>T) c.8254G>A (p.Glu2752Lys) c.7375G>A (p.Glu2459Lys) c.7111G>A (p.Glu2371Lys) c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.695-10451C>T (n.695-10451C>T) n.2301+9172C>T c.904-5379C>T (n.904-5379C>T) n.2299+9172C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.108345743G=	CA1998817122	ATM,C11orf65	c.8419G= (p.Glu2807=) c.7890G= (n.7890G=) n.1117G= n.3176G= n.2837G= n.9903G= n.3643G= n.3835G= n.893G= n.4912G= c.3483G= (n.3483G=) c.3554G= (n.3554G=) c.227-10451C= n.4634G= c.641-36672C= (n.641-36672C=) n.272-5379C= c.1196+9172C= (n.1196+9172C=) c.788-10451C= (n.788-10451C=) c.732-10451C= (n.732-10451C=) c.4375G= (p.Glu1459=) c.788-5379C= (n.788-5379C=) c.732-5379C= (n.732-5379C=) c.8254G= (p.Glu2752=) c.7375G= (p.Glu2459=) c.7111G= (p.Glu2371=) c.3490G= (p.Glu1164=) c.695-10451C= (n.695-10451C=) n.2301+9172C= c.904-5379C= (n.904-5379C=) n.2299+9172C=
11	g.108345743G>T	CA382517708	ATM,C11orf65	c.8419G>T (p.Glu2807Ter) c.7890G>T (n.7890G>T) n.1117G>T n.3176G>T n.2837G>T n.9903G>T n.3643G>T n.3835G>T n.893G>T n.4912G>T c.3483G>T (n.3483G>T) c.3554G>T (n.3554G>T) c.227-10451C>A n.4634G>T c.641-36672C>A (n.641-36672C>A) n.272-5379C>A c.1196+9172C>A (n.1196+9172C>A) c.788-10451C>A (n.788-10451C>A) c.732-10451C>A (n.732-10451C>A) c.4375G>T (p.Glu1459Ter) c.788-5379C>A (n.788-5379C>A) c.732-5379C>A (n.732-5379C>A) c.8254G>T (p.Glu2752Ter) c.7375G>T (p.Glu2459Ter) c.7111G>T (p.Glu2371Ter) c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.695-10451C>A (n.695-10451C>A) n.2301+9172C>A c.904-5379C>A (n.904-5379C>A) n.2299+9172C>A	ClinVar dbSNP
11	g.108345744A=	CA1998817123	ATM,C11orf65	c.8420A= (p.Glu2807=) c.7891A= (n.7891A=) n.1118A= n.3177A= n.2838A= n.9904A= n.3644A= n.3836A= n.894A= n.4913A= c.3484A= (n.3484A=) c.3555A= (n.3555A=) c.227-10452T= n.4635A= c.641-36673T= (n.641-36673T=) n.272-5380T= c.1196+9171T= (n.1196+9171T=) c.788-10452T= (n.788-10452T=) c.732-10452T= (n.732-10452T=) c.4376A= (p.Glu1459=) c.788-5380T= (n.788-5380T=) c.732-5380T= (n.732-5380T=) c.8255A= (p.Glu2752=) c.7376A= (p.Glu2459=) c.7112A= (p.Glu2371=) c.3491A= (p.Glu1164=) c.695-10452T= (n.695-10452T=) n.2301+9171T= c.904-5380T= (n.904-5380T=) n.2299+9171T=
11	g.108345744A>C	CA382517711	ATM,C11orf65	c.8420A>C (p.Glu2807Ala) c.7891A>C (n.7891A>C) n.1118A>C n.3177A>C n.2838A>C n.9904A>C n.3644A>C n.3836A>C n.894A>C n.4913A>C c.3484A>C (n.3484A>C) c.3555A>C (n.3555A>C) c.227-10452T>G n.4635A>C c.641-36673T>G (n.641-36673T>G) n.272-5380T>G c.1196+9171T>G (n.1196+9171T>G) c.788-10452T>G (n.788-10452T>G) c.732-10452T>G (n.732-10452T>G) c.4376A>C (p.Glu1459Ala) c.788-5380T>G (n.788-5380T>G) c.732-5380T>G (n.732-5380T>G) c.8255A>C (p.Glu2752Ala) c.7376A>C (p.Glu2459Ala) c.7112A>C (p.Glu2371Ala) c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.695-10452T>G (n.695-10452T>G) n.2301+9171T>G c.904-5380T>G (n.904-5380T>G) n.2299+9171T>G
11	g.108345744A>G	CA382517713	ATM,C11orf65	c.8420A>G (p.Glu2807Gly) c.7891A>G (n.7891A>G) n.1118A>G n.3177A>G n.2838A>G n.9904A>G n.3644A>G n.3836A>G n.894A>G n.4913A>G c.3484A>G (n.3484A>G) c.3555A>G (n.3555A>G) c.227-10452T>C n.4635A>G c.641-36673T>C (n.641-36673T>C) n.272-5380T>C c.1196+9171T>C (n.1196+9171T>C) c.788-10452T>C (n.788-10452T>C) c.732-10452T>C (n.732-10452T>C) c.4376A>G (p.Glu1459Gly) c.788-5380T>C (n.788-5380T>C) c.732-5380T>C (n.732-5380T>C) c.8255A>G (p.Glu2752Gly) c.7376A>G (p.Glu2459Gly) c.7112A>G (p.Glu2371Gly) c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.695-10452T>C (n.695-10452T>C) n.2301+9171T>C c.904-5380T>C (n.904-5380T>C) n.2299+9171T>C	dbSNP
11	g.108345744A>T	CA382517715	ATM,C11orf65	c.8420A>T (p.Glu2807Val) c.7891A>T (n.7891A>T) n.1118A>T n.3177A>T n.2838A>T n.9904A>T n.3644A>T n.3836A>T n.894A>T n.4913A>T c.3484A>T (n.3484A>T) c.3555A>T (n.3555A>T) c.227-10452T>A n.4635A>T c.641-36673T>A (n.641-36673T>A) n.272-5380T>A c.1196+9171T>A (n.1196+9171T>A) c.788-10452T>A (n.788-10452T>A) c.732-10452T>A (n.732-10452T>A) c.4376A>T (p.Glu1459Val) c.788-5380T>A (n.788-5380T>A) c.732-5380T>A (n.732-5380T>A) c.8255A>T (p.Glu2752Val) c.7376A>T (p.Glu2459Val) c.7112A>T (p.Glu2371Val) c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.695-10452T>A (n.695-10452T>A) n.2301+9171T>A c.904-5380T>A (n.904-5380T>A) n.2299+9171T>A	ClinVar dbSNP
11	g.108345745G>A	CA476673036	ATM,C11orf65	c.8421G>A (p.Glu2807=) c.7892G>A (n.7892G>A) n.1119G>A n.3178G>A n.2839G>A n.9905G>A n.3645G>A n.3837G>A n.895G>A n.4914G>A c.3485G>A (n.3485G>A) c.3556G>A (n.3556G>A) c.227-10453C>T n.4636G>A c.641-36674C>T (n.641-36674C>T) n.272-5381C>T c.1196+9170C>T (n.1196+9170C>T) c.788-10453C>T (n.788-10453C>T) c.732-10453C>T (n.732-10453C>T) c.4377G>A (p.Glu1459=) c.788-5381C>T (n.788-5381C>T) c.732-5381C>T (n.732-5381C>T) c.8256G>A (p.Glu2752=) c.7377G>A (p.Glu2459=) c.7113G>A (p.Glu2371=) c.3492G>A (p.Glu1164=) c.695-10453C>T (n.695-10453C>T) n.2301+9170C>T c.904-5381C>T (n.904-5381C>T) n.2299+9170C>T	ClinVar dbSNP
11	g.108345745G>C	CA382517717	ATM,C11orf65	c.8421G>C (p.Glu2807Asp) c.7892G>C (n.7892G>C) n.1119G>C n.3178G>C n.2839G>C n.9905G>C n.3645G>C n.3837G>C n.895G>C n.4914G>C c.3485G>C (n.3485G>C) c.3556G>C (n.3556G>C) c.227-10453C>G n.4636G>C c.641-36674C>G (n.641-36674C>G) n.272-5381C>G c.1196+9170C>G (n.1196+9170C>G) c.788-10453C>G (n.788-10453C>G) c.732-10453C>G (n.732-10453C>G) c.4377G>C (p.Glu1459Asp) c.788-5381C>G (n.788-5381C>G) c.732-5381C>G (n.732-5381C>G) c.8256G>C (p.Glu2752Asp) c.7377G>C (p.Glu2459Asp) c.7113G>C (p.Glu2371Asp) c.3492G>C (p.Glu1164Asp) c.695-10453C>G (n.695-10453C>G) n.2301+9170C>G c.904-5381C>G (n.904-5381C>G) n.2299+9170C>G	ClinVar
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11	g.108345745G>T	CA382517718	ATM,C11orf65	c.8421G>T (p.Glu2807Asp) c.7892G>T (n.7892G>T) n.1119G>T n.3178G>T n.2839G>T n.9905G>T n.3645G>T n.3837G>T n.895G>T n.4914G>T c.3485G>T (n.3485G>T) c.3556G>T (n.3556G>T) c.227-10453C>A n.4636G>T c.641-36674C>A (n.641-36674C>A) n.272-5381C>A c.1196+9170C>A (n.1196+9170C>A) c.788-10453C>A (n.788-10453C>A) c.732-10453C>A (n.732-10453C>A) c.4377G>T (p.Glu1459Asp) c.788-5381C>A (n.788-5381C>A) c.732-5381C>A (n.732-5381C>A) c.8256G>T (p.Glu2752Asp) c.7377G>T (p.Glu2459Asp) c.7113G>T (p.Glu2371Asp) c.3492G>T (p.Glu1164Asp) c.695-10453C>A (n.695-10453C>A) n.2301+9170C>A c.904-5381C>A (n.904-5381C>A) n.2299+9170C>A	ClinVar dbSNP
11	g.108345746del	CA2695215500	ATM,C11orf65	c.8422del (p.Val2808CysfsTer?) c.7893del (n.7893del) n.1120del n.3179del n.2840del n.9906del n.3646del n.3838del n.896del n.4915del c.3486del (n.3486del) c.3557del (n.3557del) c.227-10453del n.4637del c.641-36674del (n.641-36674del) n.272-5381del c.1196+9170del (n.1196+9170del) c.788-10453del (n.788-10453del) c.732-10453del (n.732-10453del) c.4378del (p.Val1460CysfsTer?) c.788-5381del (n.788-5381del) c.732-5381del (n.732-5381del) c.8257del (p.Val2753CysfsTer?) c.7378del (p.Val2460CysfsTer?) c.7114del (p.Val2372CysfsTer?) c.3493del (p.Val1165CysfsTer?) c.695-10453del (n.695-10453del) n.2301+9170del c.904-5381del (n.904-5381del) n.2299+9170del
11	g.108345746G>A	CA10579298	ATM,C11orf65	c.8422G>A (p.Val2808Met) c.7893G>A (n.7893G>A) n.1120G>A n.3179G>A n.2840G>A n.9906G>A n.3646G>A n.3838G>A n.896G>A n.4915G>A c.3486G>A (n.3486G>A) c.3557G>A (n.3557G>A) c.227-10454C>T n.4637G>A c.641-36675C>T (n.641-36675C>T) n.272-5382C>T c.1196+9169C>T (n.1196+9169C>T) c.788-10454C>T (n.788-10454C>T) c.732-10454C>T (n.732-10454C>T) c.4378G>A (p.Val1460Met) c.788-5382C>T (n.788-5382C>T) c.732-5382C>T (n.732-5382C>T) c.8257G>A (p.Val2753Met) c.7378G>A (p.Val2460Met) c.7114G>A (p.Val2372Met) c.3493G>A (p.Val1165Met) c.695-10454C>T (n.695-10454C>T) n.2301+9169C>T c.904-5382C>T (n.904-5382C>T) n.2299+9169C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108345746G>C	CA382517723	ATM,C11orf65	c.8422G>C (p.Val2808Leu) c.7893G>C (n.7893G>C) n.1120G>C n.3179G>C n.2840G>C n.9906G>C n.3646G>C n.3838G>C n.896G>C n.4915G>C c.3486G>C (n.3486G>C) c.3557G>C (n.3557G>C) c.227-10454C>G n.4637G>C c.641-36675C>G (n.641-36675C>G) n.272-5382C>G c.1196+9169C>G (n.1196+9169C>G) c.788-10454C>G (n.788-10454C>G) c.732-10454C>G (n.732-10454C>G) c.4378G>C (p.Val1460Leu) c.788-5382C>G (n.788-5382C>G) c.732-5382C>G (n.732-5382C>G) c.8257G>C (p.Val2753Leu) c.7378G>C (p.Val2460Leu) c.7114G>C (p.Val2372Leu) c.3493G>C (p.Val1165Leu) c.695-10454C>G (n.695-10454C>G) n.2301+9169C>G c.904-5382C>G (n.904-5382C>G) n.2299+9169C>G	dbSNP
11	g.108345746G=	CA1998817125	ATM,C11orf65	c.8422G= (p.Val2808=) c.7893G= (n.7893G=) n.1120G= n.3179G= n.2840G= n.9906G= n.3646G= n.3838G= n.896G= n.4915G= c.3486G= (n.3486G=) c.3557G= (n.3557G=) c.227-10454C= n.4637G= c.641-36675C= (n.641-36675C=) n.272-5382C= c.1196+9169C= (n.1196+9169C=) c.788-10454C= (n.788-10454C=) c.732-10454C= (n.732-10454C=) c.4378G= (p.Val1460=) c.788-5382C= (n.788-5382C=) c.732-5382C= (n.732-5382C=) c.8257G= (p.Val2753=) c.7378G= (p.Val2460=) c.7114G= (p.Val2372=) c.3493G= (p.Val1165=) c.695-10454C= (n.695-10454C=) n.2301+9169C= c.904-5382C= (n.904-5382C=) n.2299+9169C=
11	g.108345746G>T	CA382517721	ATM,C11orf65	c.8422G>T (p.Val2808Leu) c.7893G>T (n.7893G>T) n.1120G>T n.3179G>T n.2840G>T n.9906G>T n.3646G>T n.3838G>T n.896G>T n.4915G>T c.3486G>T (n.3486G>T) c.3557G>T (n.3557G>T) c.227-10454C>A n.4637G>T c.641-36675C>A (n.641-36675C>A) n.272-5382C>A c.1196+9169C>A (n.1196+9169C>A) c.788-10454C>A (n.788-10454C>A) c.732-10454C>A (n.732-10454C>A) c.4378G>T (p.Val1460Leu) c.788-5382C>A (n.788-5382C>A) c.732-5382C>A (n.732-5382C>A) c.8257G>T (p.Val2753Leu) c.7378G>T (p.Val2460Leu) c.7114G>T (p.Val2372Leu) c.3493G>T (p.Val1165Leu) c.695-10454C>A (n.695-10454C>A) n.2301+9169C>A c.904-5382C>A (n.904-5382C>A) n.2299+9169C>A	dbSNP gnomAD v4
11	g.108345747T>A	CA382517725	ATM,C11orf65	c.8423T>A (p.Val2808Glu) c.7894T>A (n.7894T>A) n.1121T>A n.3180T>A n.2841T>A n.9907T>A n.3647T>A n.3839T>A n.897T>A n.4916T>A c.3487T>A (n.3487T>A) c.3558T>A (n.3558T>A) c.227-10455A>T n.4638T>A c.641-36676A>T (n.641-36676A>T) n.272-5383A>T c.1196+9168A>T (n.1196+9168A>T) c.788-10455A>T (n.788-10455A>T) c.732-10455A>T (n.732-10455A>T) c.4379T>A (p.Val1460Glu) c.788-5383A>T (n.788-5383A>T) c.732-5383A>T (n.732-5383A>T) c.8258T>A (p.Val2753Glu) c.7379T>A (p.Val2460Glu) c.7115T>A (p.Val2372Glu) c.3494T>A (p.Val1165Glu) c.695-10455A>T (n.695-10455A>T) n.2301+9168A>T c.904-5383A>T (n.904-5383A>T) n.2299+9168A>T	dbSNP
11	g.108345747T>C	CA15067466	ATM,C11orf65	c.8423T>C (p.Val2808Ala) c.7894T>C (n.7894T>C) n.1121T>C n.3180T>C n.2841T>C n.9907T>C n.3647T>C n.3839T>C n.897T>C n.4916T>C c.3487T>C (n.3487T>C) c.3558T>C (n.3558T>C) c.227-10455A>G n.4638T>C c.641-36676A>G (n.641-36676A>G) n.272-5383A>G c.1196+9168A>G (n.1196+9168A>G) c.788-10455A>G (n.788-10455A>G) c.732-10455A>G (n.732-10455A>G) c.4379T>C (p.Val1460Ala) c.788-5383A>G (n.788-5383A>G) c.732-5383A>G (n.732-5383A>G) c.8258T>C (p.Val2753Ala) c.7379T>C (p.Val2460Ala) c.7115T>C (p.Val2372Ala) c.3494T>C (p.Val1165Ala) c.695-10455A>G (n.695-10455A>G) n.2301+9168A>G c.904-5383A>G (n.904-5383A>G) n.2299+9168A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345747T>G	CA382517728	ATM,C11orf65	c.8423T>G (p.Val2808Gly) c.7894T>G (n.7894T>G) n.1121T>G n.3180T>G n.2841T>G n.9907T>G n.3647T>G n.3839T>G n.897T>G n.4916T>G c.3487T>G (n.3487T>G) c.3558T>G (n.3558T>G) c.227-10455A>C n.4638T>G c.641-36676A>C (n.641-36676A>C) n.272-5383A>C c.1196+9168A>C (n.1196+9168A>C) c.788-10455A>C (n.788-10455A>C) c.732-10455A>C (n.732-10455A>C) c.4379T>G (p.Val1460Gly) c.788-5383A>C (n.788-5383A>C) c.732-5383A>C (n.732-5383A>C) c.8258T>G (p.Val2753Gly) c.7379T>G (p.Val2460Gly) c.7115T>G (p.Val2372Gly) c.3494T>G (p.Val1165Gly) c.695-10455A>C (n.695-10455A>C) n.2301+9168A>C c.904-5383A>C (n.904-5383A>C) n.2299+9168A>C	dbSNP
11	g.108345747T=	CA1998817126	ATM,C11orf65	c.8423T= (p.Val2808=) c.7894T= (n.7894T=) n.1121T= n.3180T= n.2841T= n.9907T= n.3647T= n.3839T= n.897T= n.4916T= c.3487T= (n.3487T=) c.3558T= (n.3558T=) c.227-10455A= n.4638T= c.641-36676A= (n.641-36676A=) n.272-5383A= c.1196+9168A= (n.1196+9168A=) c.788-10455A= (n.788-10455A=) c.732-10455A= (n.732-10455A=) c.4379T= (p.Val1460=) c.788-5383A= (n.788-5383A=) c.732-5383A= (n.732-5383A=) c.8258T= (p.Val2753=) c.7379T= (p.Val2460=) c.7115T= (p.Val2372=) c.3494T= (p.Val1165=) c.695-10455A= (n.695-10455A=) n.2301+9168A= c.904-5383A= (n.904-5383A=) n.2299+9168A=
11	g.108345747dup	CA2697558945	ATM,C11orf65	c.8423dup (p.Gln2809AlafsTer6) c.7894dup (n.7894dup) n.1121dup n.3180dup n.2841dup n.9907dup n.3647dup n.3839dup n.897dup n.4916dup c.3487dup (n.3487dup) c.3558dup (n.3558dup) c.227-10455dup n.4638dup c.641-36676dup (n.641-36676dup) n.272-5383dup c.1196+9168dup (n.1196+9168dup) c.788-10455dup (n.788-10455dup) c.732-10455dup (n.732-10455dup) c.4379dup (p.Gln1461AlafsTer6) c.788-5383dup (n.788-5383dup) c.732-5383dup (n.732-5383dup) c.8258dup (p.Gln2754AlafsTer6) c.7379dup (p.Gln2461AlafsTer6) c.7115dup (p.Gln2373AlafsTer6) c.3494dup (p.Gln1166AlafsTer6) c.695-10455dup (n.695-10455dup) n.2301+9168dup c.904-5383dup (n.904-5383dup) n.2299+9168dup	ClinVar
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11	g.108345748G>C	CA476673051	ATM,C11orf65	c.8424G>C (p.Val2808=) c.7895G>C (n.7895G>C) n.1122G>C n.3181G>C n.2842G>C n.9908G>C n.3648G>C n.3840G>C n.898G>C n.4917G>C c.3488G>C (n.3488G>C) c.3559G>C (n.3559G>C) c.227-10456C>G n.4639G>C c.641-36677C>G (n.641-36677C>G) n.272-5384C>G c.1196+9167C>G (n.1196+9167C>G) c.788-10456C>G (n.788-10456C>G) c.732-10456C>G (n.732-10456C>G) c.4380G>C (p.Val1460=) c.788-5384C>G (n.788-5384C>G) c.732-5384C>G (n.732-5384C>G) c.8259G>C (p.Val2753=) c.7380G>C (p.Val2460=) c.7116G>C (p.Val2372=) c.3495G>C (p.Val1165=) c.695-10456C>G (n.695-10456C>G) n.2301+9167C>G c.904-5384C>G (n.904-5384C>G) n.2299+9167C>G	ClinVar dbSNP
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11	g.108345748G>T	CA198107	ATM,C11orf65	c.8424G>T (p.Val2808=) c.7895G>T (n.7895G>T) n.1122G>T n.3181G>T n.2842G>T n.9908G>T n.3648G>T n.3840G>T n.898G>T n.4917G>T c.3488G>T (n.3488G>T) c.3559G>T (n.3559G>T) c.227-10456C>A n.4639G>T c.641-36677C>A (n.641-36677C>A) n.272-5384C>A c.1196+9167C>A (n.1196+9167C>A) c.788-10456C>A (n.788-10456C>A) c.732-10456C>A (n.732-10456C>A) c.4380G>T (p.Val1460=) c.788-5384C>A (n.788-5384C>A) c.732-5384C>A (n.732-5384C>A) c.8259G>T (p.Val2753=) c.7380G>T (p.Val2460=) c.7116G>T (p.Val2372=) c.3495G>T (p.Val1165=) c.695-10456C>A (n.695-10456C>A) n.2301+9167C>A c.904-5384C>A (n.904-5384C>A) n.2299+9167C>A	ClinVar dbSNP
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11	g.108345750A>G	CA382517740	ATM,C11orf65	c.8426A>G (p.Gln2809Arg) c.7897A>G (n.7897A>G) n.1124A>G n.3183A>G n.2844A>G n.9910A>G n.3650A>G n.3842A>G n.900A>G n.4919A>G c.3490A>G (n.3490A>G) c.3561A>G (n.3561A>G) c.227-10458T>C n.4641A>G c.641-36679T>C (n.641-36679T>C) n.272-5386T>C c.1196+9165T>C (n.1196+9165T>C) c.788-10458T>C (n.788-10458T>C) c.732-10458T>C (n.732-10458T>C) c.4382A>G (p.Gln1461Arg) c.788-5386T>C (n.788-5386T>C) c.732-5386T>C (n.732-5386T>C) c.8261A>G (p.Gln2754Arg) c.7382A>G (p.Gln2461Arg) c.7118A>G (p.Gln2373Arg) c.3497A>G (p.Gln1166Arg) c.695-10458T>C (n.695-10458T>C) n.2301+9165T>C c.904-5386T>C (n.904-5386T>C) n.2299+9165T>C
11	g.108345750A>T	CA382517742	ATM,C11orf65	c.8426A>T (p.Gln2809Leu) c.7897A>T (n.7897A>T) n.1124A>T n.3183A>T n.2844A>T n.9910A>T n.3650A>T n.3842A>T n.900A>T n.4919A>T c.3490A>T (n.3490A>T) c.3561A>T (n.3561A>T) c.227-10458T>A n.4641A>T c.641-36679T>A (n.641-36679T>A) n.272-5386T>A c.1196+9165T>A (n.1196+9165T>A) c.788-10458T>A (n.788-10458T>A) c.732-10458T>A (n.732-10458T>A) c.4382A>T (p.Gln1461Leu) c.788-5386T>A (n.788-5386T>A) c.732-5386T>A (n.732-5386T>A) c.8261A>T (p.Gln2754Leu) c.7382A>T (p.Gln2461Leu) c.7118A>T (p.Gln2373Leu) c.3497A>T (p.Gln1166Leu) c.695-10458T>A (n.695-10458T>A) n.2301+9165T>A c.904-5386T>A (n.904-5386T>A) n.2299+9165T>A
11	g.108345756dup	CA196792	ATM,C11orf65	c.8432dup (p.Ser2812ValfsTer3) c.7903dup (n.7903dup) n.1130dup n.3189dup n.2850dup n.9916dup n.3656dup n.3848dup n.906dup n.4925dup c.3496dup (n.3496dup) c.3567dup (n.3567dup) c.227-10458dup n.4647dup c.641-36679dup (n.641-36679dup) n.272-5386dup c.1196+9165dup (n.1196+9165dup) c.788-10458dup (n.788-10458dup) c.732-10458dup (n.732-10458dup) c.4388dup (p.Ser1464ValfsTer3) c.788-5386dup (n.788-5386dup) c.732-5386dup (n.732-5386dup) c.8267dup (p.Ser2757ValfsTer3) c.7388dup (p.Ser2464ValfsTer3) c.7124dup (p.Ser2376ValfsTer3) c.3503dup (p.Ser1169ValfsTer3) c.695-10458dup (n.695-10458dup) n.2301+9165dup c.904-5386dup (n.904-5386dup) n.2299+9165dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108345756del	CA168737	ATM,C11orf65	c.8432del (p.Lys2811SerfsTer?) c.7903del (n.7903del) n.1130del n.3189del n.2850del n.9916del n.3656del n.3848del n.906del n.4925del c.3496del (n.3496del) c.3567del (n.3567del) c.227-10458del n.4647del c.641-36679del (n.641-36679del) n.272-5386del c.1196+9165del (n.1196+9165del) c.788-10458del (n.788-10458del) c.732-10458del (n.732-10458del) c.4388del (p.Lys1463SerfsTer?) c.788-5386del (n.788-5386del) c.732-5386del (n.732-5386del) c.8267del (p.Lys2756SerfsTer?) c.7388del (p.Lys2463SerfsTer?) c.7124del (p.Lys2375SerfsTer?) c.3503del (p.Lys1168SerfsTer?) c.695-10458del (n.695-10458del) n.2301+9165del c.904-5386del (n.904-5386del) n.2299+9165del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108345755_108345756del	CA915948326	ATM,C11orf65	c.8431_8432del (p.Lys2811ValfsTer3) c.7902_7903del (n.7902_7903del) n.1129_1130del n.3188_3189del n.2849_2850del n.9915_9916del n.3655_3656del n.3847_3848del n.905_906del n.4924_4925del c.3495_3496del (n.3495_3496del) c.3566_3567del (n.3566_3567del) c.227-10459_227-10458del n.4646_4647del c.641-36680_641-36679del (n.641-36680_641-36679del) n.272-5387_272-5386del c.1196+9164_1196+9165del (n.1196+9164_1196+9165del) c.788-10459_788-10458del (n.788-10459_788-10458del) c.732-10459_732-10458del (n.732-10459_732-10458del) c.4387_4388del (p.Lys1463ValfsTer3) c.788-5387_788-5386del (n.788-5387_788-5386del) c.732-5387_732-5386del (n.732-5387_732-5386del) c.8266_8267del (p.Lys2756ValfsTer3) c.7387_7388del (p.Lys2463ValfsTer3) c.7123_7124del (p.Lys2375ValfsTer3) c.3502_3503del (p.Lys1168ValfsTer3) c.695-10459_695-10458del (n.695-10459_695-10458del) n.2301+9164_2301+9165del c.904-5387_904-5386del (n.904-5387_904-5386del) n.2299+9164_2299+9165del	ClinVar dbSNP
11	g.108345754_108345756del	CA645598133	ATM,C11orf65	c.8430_8432del (p.Lys2811del) c.7901_7903del (n.7901_7903del) n.1128_1130del n.3187_3189del n.2848_2850del n.9914_9916del n.3654_3656del n.3846_3848del n.904_906del n.4923_4925del c.3494_3496del (n.3494_3496del) c.3565_3567del (n.3565_3567del) c.227-10460_227-10458del n.4645_4647del c.641-36681_641-36679del (n.641-36681_641-36679del) n.272-5388_272-5386del c.1196+9163_1196+9165del (n.1196+9163_1196+9165del) c.788-10460_788-10458del (n.788-10460_788-10458del) c.732-10460_732-10458del (n.732-10460_732-10458del) c.4386_4388del (p.Lys1463del) c.788-5388_788-5386del (n.788-5388_788-5386del) c.732-5388_732-5386del (n.732-5388_732-5386del) c.8265_8267del (p.Lys2756del) c.7386_7388del (p.Lys2463del) c.7122_7124del (p.Lys2375del) c.3501_3503del (p.Lys1168del) c.695-10460_695-10458del (n.695-10460_695-10458del) n.2301+9163_2301+9165del c.904-5388_904-5386del (n.904-5388_904-5386del) n.2299+9163_2299+9165del	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108345751A=	CA1998817130	ATM,C11orf65	c.8427A= (p.Gln2809=) c.7898A= (n.7898A=) n.1125A= n.3184A= n.2845A= n.9911A= n.3651A= n.3843A= n.901A= n.4920A= c.3491A= (n.3491A=) c.3562A= (n.3562A=) c.227-10459T= n.4642A= c.641-36680T= (n.641-36680T=) n.272-5387T= c.1196+9164T= (n.1196+9164T=) c.788-10459T= (n.788-10459T=) c.732-10459T= (n.732-10459T=) c.4383A= (p.Gln1461=) c.788-5387T= (n.788-5387T=) c.732-5387T= (n.732-5387T=) c.8262A= (p.Gln2754=) c.7383A= (p.Gln2461=) c.7119A= (p.Gln2373=) c.3498A= (p.Gln1166=) c.695-10459T= (n.695-10459T=) n.2301+9164T= c.904-5387T= (n.904-5387T=) n.2299+9164T=
11	g.108345751A>C	CA382517752	ATM,C11orf65	c.8427A>C (p.Gln2809His) c.7898A>C (n.7898A>C) n.1125A>C n.3184A>C n.2845A>C n.9911A>C n.3651A>C n.3843A>C n.901A>C n.4920A>C c.3491A>C (n.3491A>C) c.3562A>C (n.3562A>C) c.227-10459T>G n.4642A>C c.641-36680T>G (n.641-36680T>G) n.272-5387T>G c.1196+9164T>G (n.1196+9164T>G) c.788-10459T>G (n.788-10459T>G) c.732-10459T>G (n.732-10459T>G) c.4383A>C (p.Gln1461His) c.788-5387T>G (n.788-5387T>G) c.732-5387T>G (n.732-5387T>G) c.8262A>C (p.Gln2754His) c.7383A>C (p.Gln2461His) c.7119A>C (p.Gln2373His) c.3498A>C (p.Gln1166His) c.695-10459T>G (n.695-10459T>G) n.2301+9164T>G c.904-5387T>G (n.904-5387T>G) n.2299+9164T>G
11	g.108345751A>G	CA348756	ATM,C11orf65	c.8427A>G (p.Gln2809=) c.7898A>G (n.7898A>G) n.1125A>G n.3184A>G n.2845A>G n.9911A>G n.3651A>G n.3843A>G n.901A>G n.4920A>G c.3491A>G (n.3491A>G) c.3562A>G (n.3562A>G) c.227-10459T>C n.4642A>G c.641-36680T>C (n.641-36680T>C) n.272-5387T>C c.1196+9164T>C (n.1196+9164T>C) c.788-10459T>C (n.788-10459T>C) c.732-10459T>C (n.732-10459T>C) c.4383A>G (p.Gln1461=) c.788-5387T>C (n.788-5387T>C) c.732-5387T>C (n.732-5387T>C) c.8262A>G (p.Gln2754=) c.7383A>G (p.Gln2461=) c.7119A>G (p.Gln2373=) c.3498A>G (p.Gln1166=) c.695-10459T>C (n.695-10459T>C) n.2301+9164T>C c.904-5387T>C (n.904-5387T>C) n.2299+9164T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345751A>T	CA382517748	ATM,C11orf65	c.8427A>T (p.Gln2809His) c.7898A>T (n.7898A>T) n.1125A>T n.3184A>T n.2845A>T n.9911A>T n.3651A>T n.3843A>T n.901A>T n.4920A>T c.3491A>T (n.3491A>T) c.3562A>T (n.3562A>T) c.227-10459T>A n.4642A>T c.641-36680T>A (n.641-36680T>A) n.272-5387T>A c.1196+9164T>A (n.1196+9164T>A) c.788-10459T>A (n.788-10459T>A) c.732-10459T>A (n.732-10459T>A) c.4383A>T (p.Gln1461His) c.788-5387T>A (n.788-5387T>A) c.732-5387T>A (n.732-5387T>A) c.8262A>T (p.Gln2754His) c.7383A>T (p.Gln2461His) c.7119A>T (p.Gln2373His) c.3498A>T (p.Gln1166His) c.695-10459T>A (n.695-10459T>A) n.2301+9164T>A c.904-5387T>A (n.904-5387T>A) n.2299+9164T>A	dbSNP
11	g.108345752_108345774del	CA645598134	ATM,C11orf65	c.8428_8450del (p.Lys2810Ter) c.7899_7921del (n.7899_7921del) n.1126_1148del n.3185_3207del n.2846_2868del n.9912_9934del n.3652_3674del n.3844_3866del n.902_924del n.4921_4943del c.3492_3514del (n.3492_3514del) c.3563_3585del (n.3563_3585del) c.227-10481_227-10459del n.4643_4665del c.641-36702_641-36680del (n.641-36702_641-36680del) n.272-5409_272-5387del c.1196+9142_1196+9164del (n.1196+9142_1196+9164del) c.788-10481_788-10459del (n.788-10481_788-10459del) c.732-10481_732-10459del (n.732-10481_732-10459del) c.4384_4406del (p.Lys1462Ter) c.788-5409_788-5387del (n.788-5409_788-5387del) c.732-5409_732-5387del (n.732-5409_732-5387del) c.8263_8285del (p.Lys2755Ter) c.7384_7406del (p.Lys2462Ter) c.7120_7142del (p.Lys2374Ter) c.3499_3521del (p.Lys1167Ter) c.695-10481_695-10459del (n.695-10481_695-10459del) n.2301+9142_2301+9164del c.904-5409_904-5387del (n.904-5409_904-5387del) n.2299+9142_2299+9164del	COSMIC
11	g.108345752A=	CA1998817131	ATM,C11orf65	c.8428A= (p.Lys2810=) c.7899A= (n.7899A=) n.1126A= n.3185A= n.2846A= n.9912A= n.3652A= n.3844A= n.902A= n.4921A= c.3492A= (n.3492A=) c.3563A= (n.3563A=) c.227-10460T= n.4643A= c.641-36681T= (n.641-36681T=) n.272-5388T= c.1196+9163T= (n.1196+9163T=) c.788-10460T= (n.788-10460T=) c.732-10460T= (n.732-10460T=) c.4384A= (p.Lys1462=) c.788-5388T= (n.788-5388T=) c.732-5388T= (n.732-5388T=) c.8263A= (p.Lys2755=) c.7384A= (p.Lys2462=) c.7120A= (p.Lys2374=) c.3499A= (p.Lys1167=) c.695-10460T= (n.695-10460T=) n.2301+9163T= c.904-5388T= (n.904-5388T=) n.2299+9163T=
11	g.108345752A>C	CA298080	ATM,C11orf65	c.8428A>C (p.Lys2810Gln) c.7899A>C (n.7899A>C) n.1126A>C n.3185A>C n.2846A>C n.9912A>C n.3652A>C n.3844A>C n.902A>C n.4921A>C c.3492A>C (n.3492A>C) c.3563A>C (n.3563A>C) c.227-10460T>G n.4643A>C c.641-36681T>G (n.641-36681T>G) n.272-5388T>G c.1196+9163T>G (n.1196+9163T>G) c.788-10460T>G (n.788-10460T>G) c.732-10460T>G (n.732-10460T>G) c.4384A>C (p.Lys1462Gln) c.788-5388T>G (n.788-5388T>G) c.732-5388T>G (n.732-5388T>G) c.8263A>C (p.Lys2755Gln) c.7384A>C (p.Lys2462Gln) c.7120A>C (p.Lys2374Gln) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.695-10460T>G (n.695-10460T>G) n.2301+9163T>G c.904-5388T>G (n.904-5388T>G) n.2299+9163T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345752A>G	CA16613453	ATM,C11orf65	c.8428A>G (p.Lys2810Glu) c.7899A>G (n.7899A>G) n.1126A>G n.3185A>G n.2846A>G n.9912A>G n.3652A>G n.3844A>G n.902A>G n.4921A>G c.3492A>G (n.3492A>G) c.3563A>G (n.3563A>G) c.227-10460T>C n.4643A>G c.641-36681T>C (n.641-36681T>C) n.272-5388T>C c.1196+9163T>C (n.1196+9163T>C) c.788-10460T>C (n.788-10460T>C) c.732-10460T>C (n.732-10460T>C) c.4384A>G (p.Lys1462Glu) c.788-5388T>C (n.788-5388T>C) c.732-5388T>C (n.732-5388T>C) c.8263A>G (p.Lys2755Glu) c.7384A>G (p.Lys2462Glu) c.7120A>G (p.Lys2374Glu) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.695-10460T>C (n.695-10460T>C) n.2301+9163T>C c.904-5388T>C (n.904-5388T>C) n.2299+9163T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345752A>T	CA382517756	ATM,C11orf65	c.8428A>T (p.Lys2810Ter) c.7899A>T (n.7899A>T) n.1126A>T n.3185A>T n.2846A>T n.9912A>T n.3652A>T n.3844A>T n.902A>T n.4921A>T c.3492A>T (n.3492A>T) c.3563A>T (n.3563A>T) c.227-10460T>A n.4643A>T c.641-36681T>A (n.641-36681T>A) n.272-5388T>A c.1196+9163T>A (n.1196+9163T>A) c.788-10460T>A (n.788-10460T>A) c.732-10460T>A (n.732-10460T>A) c.4384A>T (p.Lys1462Ter) c.788-5388T>A (n.788-5388T>A) c.732-5388T>A (n.732-5388T>A) c.8263A>T (p.Lys2755Ter) c.7384A>T (p.Lys2462Ter) c.7120A>T (p.Lys2374Ter) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.695-10460T>A (n.695-10460T>A) n.2301+9163T>A c.904-5388T>A (n.904-5388T>A) n.2299+9163T>A	dbSNP
11	g.108345753A=	CA1998817132	ATM,C11orf65	c.8429A= (p.Lys2810=) c.7900A= (n.7900A=) n.1127A= n.3186A= n.2847A= n.9913A= n.3653A= n.3845A= n.903A= n.4922A= c.3493A= (n.3493A=) c.3564A= (n.3564A=) c.227-10461T= n.4644A= c.641-36682T= (n.641-36682T=) n.272-5389T= c.1196+9162T= (n.1196+9162T=) c.788-10461T= (n.788-10461T=) c.732-10461T= (n.732-10461T=) c.4385A= (p.Lys1462=) c.788-5389T= (n.788-5389T=) c.732-5389T= (n.732-5389T=) c.8264A= (p.Lys2755=) c.7385A= (p.Lys2462=) c.7121A= (p.Lys2374=) c.3500A= (p.Lys1167=) c.695-10461T= (n.695-10461T=) n.2301+9162T= c.904-5389T= (n.904-5389T=) n.2299+9162T=
11	g.108345753A>C	CA382517759	ATM,C11orf65	c.8429A>C (p.Lys2810Thr) c.7900A>C (n.7900A>C) n.1127A>C n.3186A>C n.2847A>C n.9913A>C n.3653A>C n.3845A>C n.903A>C n.4922A>C c.3493A>C (n.3493A>C) c.3564A>C (n.3564A>C) c.227-10461T>G n.4644A>C c.641-36682T>G (n.641-36682T>G) n.272-5389T>G c.1196+9162T>G (n.1196+9162T>G) c.788-10461T>G (n.788-10461T>G) c.732-10461T>G (n.732-10461T>G) c.4385A>C (p.Lys1462Thr) c.788-5389T>G (n.788-5389T>G) c.732-5389T>G (n.732-5389T>G) c.8264A>C (p.Lys2755Thr) c.7385A>C (p.Lys2462Thr) c.7121A>C (p.Lys2374Thr) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.695-10461T>G (n.695-10461T>G) n.2301+9162T>G c.904-5389T>G (n.904-5389T>G) n.2299+9162T>G	ClinVar dbSNP
11	g.108345753A>G	CA382517760	ATM,C11orf65	c.8429A>G (p.Lys2810Arg) c.7900A>G (n.7900A>G) n.1127A>G n.3186A>G n.2847A>G n.9913A>G n.3653A>G n.3845A>G n.903A>G n.4922A>G c.3493A>G (n.3493A>G) c.3564A>G (n.3564A>G) c.227-10461T>C n.4644A>G c.641-36682T>C (n.641-36682T>C) n.272-5389T>C c.1196+9162T>C (n.1196+9162T>C) c.788-10461T>C (n.788-10461T>C) c.732-10461T>C (n.732-10461T>C) c.4385A>G (p.Lys1462Arg) c.788-5389T>C (n.788-5389T>C) c.732-5389T>C (n.732-5389T>C) c.8264A>G (p.Lys2755Arg) c.7385A>G (p.Lys2462Arg) c.7121A>G (p.Lys2374Arg) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.695-10461T>C (n.695-10461T>C) n.2301+9162T>C c.904-5389T>C (n.904-5389T>C) n.2299+9162T>C
11	g.108345753A>T	CA382517761	ATM,C11orf65	c.8429A>T (p.Lys2810Ile) c.7900A>T (n.7900A>T) n.1127A>T n.3186A>T n.2847A>T n.9913A>T n.3653A>T n.3845A>T n.903A>T n.4922A>T c.3493A>T (n.3493A>T) c.3564A>T (n.3564A>T) c.227-10461T>A n.4644A>T c.641-36682T>A (n.641-36682T>A) n.272-5389T>A c.1196+9162T>A (n.1196+9162T>A) c.788-10461T>A (n.788-10461T>A) c.732-10461T>A (n.732-10461T>A) c.4385A>T (p.Lys1462Ile) c.788-5389T>A (n.788-5389T>A) c.732-5389T>A (n.732-5389T>A) c.8264A>T (p.Lys2755Ile) c.7385A>T (p.Lys2462Ile) c.7121A>T (p.Lys2374Ile) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.695-10461T>A (n.695-10461T>A) n.2301+9162T>A c.904-5389T>A (n.904-5389T>A) n.2299+9162T>A	dbSNP
11	g.108345754A=	CA1998817133	ATM,C11orf65	c.8430A= (p.Lys2810=) c.7901A= (n.7901A=) n.1128A= n.3187A= n.2848A= n.9914A= n.3654A= n.3846A= n.904A= n.4923A= c.3494A= (n.3494A=) c.3565A= (n.3565A=) c.227-10462T= n.4645A= c.641-36683T= (n.641-36683T=) n.272-5390T= c.1196+9161T= (n.1196+9161T=) c.788-10462T= (n.788-10462T=) c.732-10462T= (n.732-10462T=) c.4386A= (p.Lys1462=) c.788-5390T= (n.788-5390T=) c.732-5390T= (n.732-5390T=) c.8265A= (p.Lys2755=) c.7386A= (p.Lys2462=) c.7122A= (p.Lys2374=) c.3501A= (p.Lys1167=) c.695-10462T= (n.695-10462T=) n.2301+9161T= c.904-5390T= (n.904-5390T=) n.2299+9161T=
11	g.108345754A>C	CA382517762	ATM,C11orf65	c.8430A>C (p.Lys2810Asn) c.7901A>C (n.7901A>C) n.1128A>C n.3187A>C n.2848A>C n.9914A>C n.3654A>C n.3846A>C n.904A>C n.4923A>C c.3494A>C (n.3494A>C) c.3565A>C (n.3565A>C) c.227-10462T>G n.4645A>C c.641-36683T>G (n.641-36683T>G) n.272-5390T>G c.1196+9161T>G (n.1196+9161T>G) c.788-10462T>G (n.788-10462T>G) c.732-10462T>G (n.732-10462T>G) c.4386A>C (p.Lys1462Asn) c.788-5390T>G (n.788-5390T>G) c.732-5390T>G (n.732-5390T>G) c.8265A>C (p.Lys2755Asn) c.7386A>C (p.Lys2462Asn) c.7122A>C (p.Lys2374Asn) c.3501A>C (p.Lys1167Asn) c.695-10462T>G (n.695-10462T>G) n.2301+9161T>G c.904-5390T>G (n.904-5390T>G) n.2299+9161T>G
11	g.108345754A>G	CA476673061	ATM,C11orf65	c.8430A>G (p.Lys2810=) c.7901A>G (n.7901A>G) n.1128A>G n.3187A>G n.2848A>G n.9914A>G n.3654A>G n.3846A>G n.904A>G n.4923A>G c.3494A>G (n.3494A>G) c.3565A>G (n.3565A>G) c.227-10462T>C n.4645A>G c.641-36683T>C (n.641-36683T>C) n.272-5390T>C c.1196+9161T>C (n.1196+9161T>C) c.788-10462T>C (n.788-10462T>C) c.732-10462T>C (n.732-10462T>C) c.4386A>G (p.Lys1462=) c.788-5390T>C (n.788-5390T>C) c.732-5390T>C (n.732-5390T>C) c.8265A>G (p.Lys2755=) c.7386A>G (p.Lys2462=) c.7122A>G (p.Lys2374=) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.695-10462T>C (n.695-10462T>C) n.2301+9161T>C c.904-5390T>C (n.904-5390T>C) n.2299+9161T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108345754A>T	CA382517763	ATM,C11orf65	c.8430A>T (p.Lys2810Asn) c.7901A>T (n.7901A>T) n.1128A>T n.3187A>T n.2848A>T n.9914A>T n.3654A>T n.3846A>T n.904A>T n.4923A>T c.3494A>T (n.3494A>T) c.3565A>T (n.3565A>T) c.227-10462T>A n.4645A>T c.641-36683T>A (n.641-36683T>A) n.272-5390T>A c.1196+9161T>A (n.1196+9161T>A) c.788-10462T>A (n.788-10462T>A) c.732-10462T>A (n.732-10462T>A) c.4386A>T (p.Lys1462Asn) c.788-5390T>A (n.788-5390T>A) c.732-5390T>A (n.732-5390T>A) c.8265A>T (p.Lys2755Asn) c.7386A>T (p.Lys2462Asn) c.7122A>T (p.Lys2374Asn) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.695-10462T>A (n.695-10462T>A) n.2301+9161T>A c.904-5390T>A (n.904-5390T>A) n.2299+9161T>A	dbSNP
11	g.108345755A=	CA1998817134	ATM,C11orf65	c.8431A= (p.Lys2811=) c.7902A= (n.7902A=) n.1129A= n.3188A= n.2849A= n.9915A= n.3655A= n.3847A= n.905A= n.4924A= c.3495A= (n.3495A=) c.3566A= (n.3566A=) c.227-10463T= n.4646A= c.641-36684T= (n.641-36684T=) n.272-5391T= c.1196+9160T= (n.1196+9160T=) c.788-10463T= (n.788-10463T=) c.732-10463T= (n.732-10463T=) c.4387A= (p.Lys1463=) c.788-5391T= (n.788-5391T=) c.732-5391T= (n.732-5391T=) c.8266A= (p.Lys2756=) c.7387A= (p.Lys2463=) c.7123A= (p.Lys2375=) c.3502A= (p.Lys1168=) c.695-10463T= (n.695-10463T=) n.2301+9160T= c.904-5391T= (n.904-5391T=) n.2299+9160T=
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11	g.108345755A>G	CA382517767	ATM,C11orf65	c.8431A>G (p.Lys2811Glu) c.7902A>G (n.7902A>G) n.1129A>G n.3188A>G n.2849A>G n.9915A>G n.3655A>G n.3847A>G n.905A>G n.4924A>G c.3495A>G (n.3495A>G) c.3566A>G (n.3566A>G) c.227-10463T>C n.4646A>G c.641-36684T>C (n.641-36684T>C) n.272-5391T>C c.1196+9160T>C (n.1196+9160T>C) c.788-10463T>C (n.788-10463T>C) c.732-10463T>C (n.732-10463T>C) c.4387A>G (p.Lys1463Glu) c.788-5391T>C (n.788-5391T>C) c.732-5391T>C (n.732-5391T>C) c.8266A>G (p.Lys2756Glu) c.7387A>G (p.Lys2463Glu) c.7123A>G (p.Lys2375Glu) c.3502A>G (p.Lys1168Glu) c.695-10463T>C (n.695-10463T>C) n.2301+9160T>C c.904-5391T>C (n.904-5391T>C) n.2299+9160T>C
11	g.108345755A>T	CA382517770	ATM,C11orf65	c.8431A>T (p.Lys2811Ter) c.7902A>T (n.7902A>T) n.1129A>T n.3188A>T n.2849A>T n.9915A>T n.3655A>T n.3847A>T n.905A>T n.4924A>T c.3495A>T (n.3495A>T) c.3566A>T (n.3566A>T) c.227-10463T>A n.4646A>T c.641-36684T>A (n.641-36684T>A) n.272-5391T>A c.1196+9160T>A (n.1196+9160T>A) c.788-10463T>A (n.788-10463T>A) c.732-10463T>A (n.732-10463T>A) c.4387A>T (p.Lys1463Ter) c.788-5391T>A (n.788-5391T>A) c.732-5391T>A (n.732-5391T>A) c.8266A>T (p.Lys2756Ter) c.7387A>T (p.Lys2463Ter) c.7123A>T (p.Lys2375Ter) c.3502A>T (p.Lys1168Ter) c.695-10463T>A (n.695-10463T>A) n.2301+9160T>A c.904-5391T>A (n.904-5391T>A) n.2299+9160T>A	ClinVar dbSNP
11	g.108345755_108345756delinsT	CA2580083411	ATM,C11orf65	c.8431_8432delinsT (p.Lys2811CysfsTer?) c.7902_7903delinsT (n.7902_7903delinsT) n.1129_1130delinsT n.3188_3189delinsT n.2849_2850delinsT n.9915_9916delinsT n.3655_3656delinsT n.3847_3848delinsT n.905_906delinsT n.4924_4925delinsT c.3495_3496delinsT (n.3495_3496delinsT) c.3566_3567delinsT (n.3566_3567delinsT) c.227-10464_227-10463delinsA n.4646_4647delinsT c.641-36685_641-36684delinsA (n.641-36685_641-36684delinsA) n.272-5392_272-5391delinsA c.1196+9159_1196+9160delinsA (n.1196+9159_1196+9160delinsA) c.788-10464_788-10463delinsA (n.788-10464_788-10463delinsA) c.732-10464_732-10463delinsA (n.732-10464_732-10463delinsA) c.4387_4388delinsT (p.Lys1463CysfsTer?) c.788-5392_788-5391delinsA (n.788-5392_788-5391delinsA) c.732-5392_732-5391delinsA (n.732-5392_732-5391delinsA) c.8266_8267delinsT (p.Lys2756CysfsTer?) c.7387_7388delinsT (p.Lys2463CysfsTer?) c.7123_7124delinsT (p.Lys2375CysfsTer?) c.3502_3503delinsT (p.Lys1168CysfsTer?) c.695-10464_695-10463delinsA (n.695-10464_695-10463delinsA) n.2301+9159_2301+9160delinsA c.904-5392_904-5391delinsA (n.904-5392_904-5391delinsA) n.2299+9159_2299+9160delinsA	ClinVar
11	g.108345756A=	CA1998817135	ATM,C11orf65	c.8432A= (p.Lys2811=) c.7903A= (n.7903A=) n.1130A= n.3189A= n.2850A= n.9916A= n.3656A= n.3848A= n.906A= n.4925A= c.3496A= (n.3496A=) c.3567A= (n.3567A=) c.227-10464T= n.4647A= c.641-36685T= (n.641-36685T=) n.272-5392T= c.1196+9159T= (n.1196+9159T=) c.788-10464T= (n.788-10464T=) c.732-10464T= (n.732-10464T=) c.4388A= (p.Lys1463=) c.788-5392T= (n.788-5392T=) c.732-5392T= (n.732-5392T=) c.8267A= (p.Lys2756=) c.7388A= (p.Lys2463=) c.7124A= (p.Lys2375=) c.3503A= (p.Lys1168=) c.695-10464T= (n.695-10464T=) n.2301+9159T= c.904-5392T= (n.904-5392T=) n.2299+9159T=
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11	g.108345756A>T	CA382517778	ATM,C11orf65	c.8432A>T (p.Lys2811Met) c.7903A>T (n.7903A>T) n.1130A>T n.3189A>T n.2850A>T n.9916A>T n.3656A>T n.3848A>T n.906A>T n.4925A>T c.3496A>T (n.3496A>T) c.3567A>T (n.3567A>T) c.227-10464T>A n.4647A>T c.641-36685T>A (n.641-36685T>A) n.272-5392T>A c.1196+9159T>A (n.1196+9159T>A) c.788-10464T>A (n.788-10464T>A) c.732-10464T>A (n.732-10464T>A) c.4388A>T (p.Lys1463Met) c.788-5392T>A (n.788-5392T>A) c.732-5392T>A (n.732-5392T>A) c.8267A>T (p.Lys2756Met) c.7388A>T (p.Lys2463Met) c.7124A>T (p.Lys2375Met) c.3503A>T (p.Lys1168Met) c.695-10464T>A (n.695-10464T>A) n.2301+9159T>A c.904-5392T>A (n.904-5392T>A) n.2299+9159T>A
11	g.108345757G>A	CA476673062	ATM,C11orf65	c.8433G>A (p.Lys2811=) c.7904G>A (n.7904G>A) n.1131G>A n.3190G>A n.2851G>A n.9917G>A n.3657G>A n.3849G>A n.907G>A n.4926G>A c.3497G>A (n.3497G>A) c.3568G>A (n.3568G>A) c.227-10465C>T n.4648G>A c.641-36686C>T (n.641-36686C>T) n.272-5393C>T c.1196+9158C>T (n.1196+9158C>T) c.788-10465C>T (n.788-10465C>T) c.732-10465C>T (n.732-10465C>T) c.4389G>A (p.Lys1463=) c.788-5393C>T (n.788-5393C>T) c.732-5393C>T (n.732-5393C>T) c.8268G>A (p.Lys2756=) c.7389G>A (p.Lys2463=) c.7125G>A (p.Lys2375=) c.3504G>A (p.Lys1168=) c.695-10465C>T (n.695-10465C>T) n.2301+9158C>T c.904-5393C>T (n.904-5393C>T) n.2299+9158C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.108345757_108345759delinsGTC	CA1998817136	ATM,C11orf65	c.8433_8435delinsGTC (p.Lys2811=) c.7904_7906delinsGTC (n.7904_7906delinsGTC) n.1131_1133delinsGTC n.3190_3192delinsGTC n.2851_2853delinsGTC n.9917_9919delinsGTC n.3657_3659delinsGTC n.3849_3851delinsGTC n.907_909delinsGTC n.4926_4928delinsGTC c.3497_3499delinsGTC (n.3497_3499delinsGTC) c.3568_3570delinsGTC (n.3568_3570delinsGTC) c.227-10467_227-10465delinsGAC n.4648_4650delinsGTC c.641-36688_641-36686delinsGAC (n.641-36688_641-36686delinsGAC) n.272-5395_272-5393delinsGAC c.1196+9156_1196+9158delinsGAC (n.1196+9156_1196+9158delinsGAC) c.788-10467_788-10465delinsGAC (n.788-10467_788-10465delinsGAC) c.732-10467_732-10465delinsGAC (n.732-10467_732-10465delinsGAC) c.4389_4391delinsGTC (p.Lys1463=) c.788-5395_788-5393delinsGAC (n.788-5395_788-5393delinsGAC) c.732-5395_732-5393delinsGAC (n.732-5395_732-5393delinsGAC) c.8268_8270delinsGTC (p.Lys2756=) c.7389_7391delinsGTC (p.Lys2463=) c.7125_7127delinsGTC (p.Lys2375=) c.3504_3506delinsGTC (p.Lys1168=) c.695-10467_695-10465delinsGAC (n.695-10467_695-10465delinsGAC) n.2301+9156_2301+9158delinsGAC c.904-5395_904-5393delinsGAC (n.904-5395_904-5393delinsGAC) n.2299+9156_2299+9158delinsGAC
11	g.108345757_108345760delinsGTCT	CA1998817137	ATM,C11orf65	c.8433_8436delinsGTCT (p.Lys2811=) c.7904_7907delinsGTCT (n.7904_7907delinsGTCT) n.1131_1134delinsGTCT n.3190_3193delinsGTCT n.2851_2854delinsGTCT n.9917_9920delinsGTCT n.3657_3660delinsGTCT n.3849_3852delinsGTCT n.907_910delinsGTCT n.4926_4929delinsGTCT c.3497_3500delinsGTCT (n.3497_3500delinsGTCT) c.3568_3571delinsGTCT (n.3568_3571delinsGTCT) c.227-10468_227-10465delinsAGAC n.4648_4651delinsGTCT c.641-36689_641-36686delinsAGAC (n.641-36689_641-36686delinsAGAC) n.272-5396_272-5393delinsAGAC c.1196+9155_1196+9158delinsAGAC (n.1196+9155_1196+9158delinsAGAC) c.788-10468_788-10465delinsAGAC (n.788-10468_788-10465delinsAGAC) c.732-10468_732-10465delinsAGAC (n.732-10468_732-10465delinsAGAC) c.4389_4392delinsGTCT (p.Lys1463=) c.788-5396_788-5393delinsAGAC (n.788-5396_788-5393delinsAGAC) c.732-5396_732-5393delinsAGAC (n.732-5396_732-5393delinsAGAC) c.8268_8271delinsGTCT (p.Lys2756=) c.7389_7392delinsGTCT (p.Lys2463=) c.7125_7128delinsGTCT (p.Lys2375=) c.3504_3507delinsGTCT (p.Lys1168=) c.695-10468_695-10465delinsAGAC (n.695-10468_695-10465delinsAGAC) n.2301+9155_2301+9158delinsAGAC c.904-5396_904-5393delinsAGAC (n.904-5396_904-5393delinsAGAC) n.2299+9155_2299+9158delinsAGAC
11	g.108345758T>A	CA382517781	ATM,C11orf65	c.8434T>A (p.Ser2812Thr) c.7905T>A (n.7905T>A) n.1132T>A n.3191T>A n.2852T>A n.9918T>A n.3658T>A n.3850T>A n.908T>A n.4927T>A c.3498T>A (n.3498T>A) c.3569T>A (n.3569T>A) c.227-10466A>T n.4649T>A c.641-36687A>T (n.641-36687A>T) n.272-5394A>T c.1196+9157A>T (n.1196+9157A>T) c.788-10466A>T (n.788-10466A>T) c.732-10466A>T (n.732-10466A>T) c.4390T>A (p.Ser1464Thr) c.788-5394A>T (n.788-5394A>T) c.732-5394A>T (n.732-5394A>T) c.8269T>A (p.Ser2757Thr) c.7390T>A (p.Ser2464Thr) c.7126T>A (p.Ser2376Thr) c.3505T>A (p.Ser1169Thr) c.695-10466A>T (n.695-10466A>T) n.2301+9157A>T c.904-5394A>T (n.904-5394A>T) n.2299+9157A>T	ClinVar dbSNP
11	g.108345758T>C	CA192613	ATM,C11orf65	c.8434T>C (p.Ser2812Pro) c.7905T>C (n.7905T>C) n.1132T>C n.3191T>C n.2852T>C n.9918T>C n.3658T>C n.3850T>C n.908T>C n.4927T>C c.3498T>C (n.3498T>C) c.3569T>C (n.3569T>C) c.227-10466A>G n.4649T>C c.641-36687A>G (n.641-36687A>G) n.272-5394A>G c.1196+9157A>G (n.1196+9157A>G) c.788-10466A>G (n.788-10466A>G) c.732-10466A>G (n.732-10466A>G) c.4390T>C (p.Ser1464Pro) c.788-5394A>G (n.788-5394A>G) c.732-5394A>G (n.732-5394A>G) c.8269T>C (p.Ser2757Pro) c.7390T>C (p.Ser2464Pro) c.7126T>C (p.Ser2376Pro) c.3505T>C (p.Ser1169Pro) c.695-10466A>G (n.695-10466A>G) n.2301+9157A>G c.904-5394A>G (n.904-5394A>G) n.2299+9157A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108345758T>G	CA382517783	ATM,C11orf65	c.8434T>G (p.Ser2812Ala) c.7905T>G (n.7905T>G) n.1132T>G n.3191T>G n.2852T>G n.9918T>G n.3658T>G n.3850T>G n.908T>G n.4927T>G c.3498T>G (n.3498T>G) c.3569T>G (n.3569T>G) c.227-10466A>C n.4649T>G c.641-36687A>C (n.641-36687A>C) n.272-5394A>C c.1196+9157A>C (n.1196+9157A>C) c.788-10466A>C (n.788-10466A>C) c.732-10466A>C (n.732-10466A>C) c.4390T>G (p.Ser1464Ala) c.788-5394A>C (n.788-5394A>C) c.732-5394A>C (n.732-5394A>C) c.8269T>G (p.Ser2757Ala) c.7390T>G (p.Ser2464Ala) c.7126T>G (p.Ser2376Ala) c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.695-10466A>C (n.695-10466A>C) n.2301+9157A>C c.904-5394A>C (n.904-5394A>C) n.2299+9157A>C	ClinVar dbSNP
11	g.108345758T=	CA1998817138	ATM,C11orf65	c.8434T= (p.Ser2812=) c.7905T= (n.7905T=) n.1132T= n.3191T= n.2852T= n.9918T= n.3658T= n.3850T= n.908T= n.4927T= c.3498T= (n.3498T=) c.3569T= (n.3569T=) c.227-10466A= n.4649T= c.641-36687A= (n.641-36687A=) n.272-5394A= c.1196+9157A= (n.1196+9157A=) c.788-10466A= (n.788-10466A=) c.732-10466A= (n.732-10466A=) c.4390T= (p.Ser1464=) c.788-5394A= (n.788-5394A=) c.732-5394A= (n.732-5394A=) c.8269T= (p.Ser2757=) c.7390T= (p.Ser2464=) c.7126T= (p.Ser2376=) c.3505T= (p.Ser1169=) c.695-10466A= (n.695-10466A=) n.2301+9157A= c.904-5394A= (n.904-5394A=) n.2299+9157A=
11	g.108345759_108345760del	CA6266370	ATM,C11orf65	c.8435_8436del (p.Ser2812PhefsTer2) c.7906_7907del (n.7906_7907del) n.1133_1134del n.3192_3193del n.2853_2854del n.9919_9920del n.3659_3660del n.3851_3852del n.909_910del n.4928_4929del c.3499_3500del (n.3499_3500del) c.3570_3571del (n.3570_3571del) c.227-10467_227-10466del n.4650_4651del c.641-36688_641-36687del (n.641-36688_641-36687del) n.272-5395_272-5394del c.1196+9156_1196+9157del (n.1196+9156_1196+9157del) c.788-10467_788-10466del (n.788-10467_788-10466del) c.732-10467_732-10466del (n.732-10467_732-10466del) c.4391_4392del (p.Ser1464PhefsTer2) c.788-5395_788-5394del (n.788-5395_788-5394del) c.732-5395_732-5394del (n.732-5395_732-5394del) c.8270_8271del (p.Ser2757PhefsTer2) c.7391_7392del (p.Ser2464PhefsTer2) c.7127_7128del (p.Ser2376PhefsTer2) c.3506_3507del (p.Ser1169PhefsTer2) c.695-10467_695-10466del (n.695-10467_695-10466del) n.2301+9156_2301+9157del c.904-5395_904-5394del (n.904-5395_904-5394del) n.2299+9156_2299+9157del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108345759_108345761del	CA915948327	ATM,C11orf65	c.8435_8437del (p.Ser2812del) c.7906_7908del (n.7906_7908del) n.1133_1135del n.3192_3194del n.2853_2855del n.9919_9921del n.3659_3661del n.3851_3853del n.909_911del n.4928_4930del c.3499_3501del (n.3499_3501del) c.3570_3572del (n.3570_3572del) c.227-10468_227-10466del n.4650_4652del c.641-36689_641-36687del (n.641-36689_641-36687del) n.272-5396_272-5394del c.1196+9155_1196+9157del (n.1196+9155_1196+9157del) c.788-10468_788-10466del (n.788-10468_788-10466del) c.732-10468_732-10466del (n.732-10468_732-10466del) c.4391_4393del (p.Ser1464del) c.788-5396_788-5394del (n.788-5396_788-5394del) c.732-5396_732-5394del (n.732-5396_732-5394del) c.8270_8272del (p.Ser2757del) c.7391_7393del (p.Ser2464del) c.7127_7129del (p.Ser2376del) c.3506_3508del (p.Ser1169del) c.695-10468_695-10466del (n.695-10468_695-10466del) n.2301+9155_2301+9157del c.904-5396_904-5394del (n.904-5396_904-5394del) n.2299+9155_2299+9157del	ClinVar dbSNP
11	g.108345759del	CA2615861755	ATM,C11orf65	c.8435del (p.Ser2812PhefsTer?) c.7906del (n.7906del) n.1133del n.3192del n.2853del n.9919del n.3659del n.3851del n.909del n.4928del c.3499del (n.3499del) c.3570del (n.3570del) c.227-10467del n.4650del c.641-36688del (n.641-36688del) n.272-5395del c.1196+9156del (n.1196+9156del) c.788-10467del (n.788-10467del) c.732-10467del (n.732-10467del) c.4391del (p.Ser1464PhefsTer?) c.788-5395del (n.788-5395del) c.732-5395del (n.732-5395del) c.8270del (p.Ser2757PhefsTer?) c.7391del (p.Ser2464PhefsTer?) c.7127del (p.Ser2376PhefsTer?) c.3506del (p.Ser1169PhefsTer?) c.695-10467del (n.695-10467del) n.2301+9156del c.904-5395del (n.904-5395del) n.2299+9156del	gnomAD v4
11	g.108345759C>A	CA382517787	ATM,C11orf65	c.8435C>A (p.Ser2812Tyr) c.7906C>A (n.7906C>A) n.1133C>A n.3192C>A n.2853C>A n.9919C>A n.3659C>A n.3851C>A n.909C>A n.4928C>A c.3499C>A (n.3499C>A) c.3570C>A (n.3570C>A) c.227-10467G>T n.4650C>A c.641-36688G>T (n.641-36688G>T) n.272-5395G>T c.1196+9156G>T (n.1196+9156G>T) c.788-10467G>T (n.788-10467G>T) c.732-10467G>T (n.732-10467G>T) c.4391C>A (p.Ser1464Tyr) c.788-5395G>T (n.788-5395G>T) c.732-5395G>T (n.732-5395G>T) c.8270C>A (p.Ser2757Tyr) c.7391C>A (p.Ser2464Tyr) c.7127C>A (p.Ser2376Tyr) c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.695-10467G>T (n.695-10467G>T) n.2301+9156G>T c.904-5395G>T (n.904-5395G>T) n.2299+9156G>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108345759C=	CA1998817140	ATM,C11orf65	c.8435C= (p.Ser2812=) c.7906C= (n.7906C=) n.1133C= n.3192C= n.2853C= n.9919C= n.3659C= n.3851C= n.909C= n.4928C= c.3499C= (n.3499C=) c.3570C= (n.3570C=) c.227-10467G= n.4650C= c.641-36688G= (n.641-36688G=) n.272-5395G= c.1196+9156G= (n.1196+9156G=) c.788-10467G= (n.788-10467G=) c.732-10467G= (n.732-10467G=) c.4391C= (p.Ser1464=) c.788-5395G= (n.788-5395G=) c.732-5395G= (n.732-5395G=) c.8270C= (p.Ser2757=) c.7391C= (p.Ser2464=) c.7127C= (p.Ser2376=) c.3506C= (p.Ser1169=) c.695-10467G= (n.695-10467G=) n.2301+9156G= c.904-5395G= (n.904-5395G=) n.2299+9156G=
11	g.108345759C>G	CA382517790	ATM,C11orf65	c.8435C>G (p.Ser2812Cys) c.7906C>G (n.7906C>G) n.1133C>G n.3192C>G n.2853C>G n.9919C>G n.3659C>G n.3851C>G n.909C>G n.4928C>G c.3499C>G (n.3499C>G) c.3570C>G (n.3570C>G) c.227-10467G>C n.4650C>G c.641-36688G>C (n.641-36688G>C) n.272-5395G>C c.1196+9156G>C (n.1196+9156G>C) c.788-10467G>C (n.788-10467G>C) c.732-10467G>C (n.732-10467G>C) c.4391C>G (p.Ser1464Cys) c.788-5395G>C (n.788-5395G>C) c.732-5395G>C (n.732-5395G>C) c.8270C>G (p.Ser2757Cys) c.7391C>G (p.Ser2464Cys) c.7127C>G (p.Ser2376Cys) c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.695-10467G>C (n.695-10467G>C) n.2301+9156G>C c.904-5395G>C (n.904-5395G>C) n.2299+9156G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108345759C>T	CA382517792	ATM,C11orf65	c.8435C>T (p.Ser2812Phe) c.7906C>T (n.7906C>T) n.1133C>T n.3192C>T n.2853C>T n.9919C>T n.3659C>T n.3851C>T n.909C>T n.4928C>T c.3499C>T (n.3499C>T) c.3570C>T (n.3570C>T) c.227-10467G>A n.4650C>T c.641-36688G>A (n.641-36688G>A) n.272-5395G>A c.1196+9156G>A (n.1196+9156G>A) c.788-10467G>A (n.788-10467G>A) c.732-10467G>A (n.732-10467G>A) c.4391C>T (p.Ser1464Phe) c.788-5395G>A (n.788-5395G>A) c.732-5395G>A (n.732-5395G>A) c.8270C>T (p.Ser2757Phe) c.7391C>T (p.Ser2464Phe) c.7127C>T (p.Ser2376Phe) c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.695-10467G>A (n.695-10467G>A) n.2301+9156G>A c.904-5395G>A (n.904-5395G>A) n.2299+9156G>A	dbSNP
11	g.108345759_108345761delinsCTT	CA1998817139	ATM,C11orf65	c.8435_8437delinsCTT (p.Ser2812=) c.7906_7908delinsCTT (n.7906_7908delinsCTT) n.1133_1135delinsCTT n.3192_3194delinsCTT n.2853_2855delinsCTT n.9919_9921delinsCTT n.3659_3661delinsCTT n.3851_3853delinsCTT n.909_911delinsCTT n.4928_4930delinsCTT c.3499_3501delinsCTT (n.3499_3501delinsCTT) c.3570_3572delinsCTT (n.3570_3572delinsCTT) c.227-10469_227-10467delinsAAG n.4650_4652delinsCTT c.641-36690_641-36688delinsAAG (n.641-36690_641-36688delinsAAG) n.272-5397_272-5395delinsAAG c.1196+9154_1196+9156delinsAAG (n.1196+9154_1196+9156delinsAAG) c.788-10469_788-10467delinsAAG (n.788-10469_788-10467delinsAAG) c.732-10469_732-10467delinsAAG (n.732-10469_732-10467delinsAAG) c.4391_4393delinsCTT (p.Ser1464=) c.788-5397_788-5395delinsAAG (n.788-5397_788-5395delinsAAG) c.732-5397_732-5395delinsAAG (n.732-5397_732-5395delinsAAG) c.8270_8272delinsCTT (p.Ser2757=) c.7391_7393delinsCTT (p.Ser2464=) c.7127_7129delinsCTT (p.Ser2376=) c.3506_3508delinsCTT (p.Ser1169=) c.695-10469_695-10467delinsAAG (n.695-10469_695-10467delinsAAG) n.2301+9154_2301+9156delinsAAG c.904-5397_904-5395delinsAAG (n.904-5397_904-5395delinsAAG) n.2299+9154_2299+9156delinsAAG
11	g.108345760T>A	CA476673064	ATM,C11orf65	c.8436T>A (p.Ser2812=) c.7907T>A (n.7907T>A) n.1134T>A n.3193T>A n.2854T>A n.9920T>A n.3660T>A n.3852T>A n.910T>A n.4929T>A c.3500T>A (n.3500T>A) c.3571T>A (n.3571T>A) c.227-10468A>T n.4651T>A c.641-36689A>T (n.641-36689A>T) n.272-5396A>T c.1196+9155A>T (n.1196+9155A>T) c.788-10468A>T (n.788-10468A>T) c.732-10468A>T (n.732-10468A>T) c.4392T>A (p.Ser1464=) c.788-5396A>T (n.788-5396A>T) c.732-5396A>T (n.732-5396A>T) c.8271T>A (p.Ser2757=) c.7392T>A (p.Ser2464=) c.7128T>A (p.Ser2376=) c.3507T>A (p.Ser1169=) c.695-10468A>T (n.695-10468A>T) n.2301+9155A>T c.904-5396A>T (n.904-5396A>T) n.2299+9155A>T	dbSNP
11	g.108345760T>C	CA476673065	ATM,C11orf65	c.8436T>C (p.Ser2812=) c.7907T>C (n.7907T>C) n.1134T>C n.3193T>C n.2854T>C n.9920T>C n.3660T>C n.3852T>C n.910T>C n.4929T>C c.3500T>C (n.3500T>C) c.3571T>C (n.3571T>C) c.227-10468A>G n.4651T>C c.641-36689A>G (n.641-36689A>G) n.272-5396A>G c.1196+9155A>G (n.1196+9155A>G) c.788-10468A>G (n.788-10468A>G) c.732-10468A>G (n.732-10468A>G) c.4392T>C (p.Ser1464=) c.788-5396A>G (n.788-5396A>G) c.732-5396A>G (n.732-5396A>G) c.8271T>C (p.Ser2757=) c.7392T>C (p.Ser2464=) c.7128T>C (p.Ser2376=) c.3507T>C (p.Ser1169=) c.695-10468A>G (n.695-10468A>G) n.2301+9155A>G c.904-5396A>G (n.904-5396A>G) n.2299+9155A>G	dbSNP
11	g.108345760T>G	CA476673066	ATM,C11orf65	c.8436T>G (p.Ser2812=) c.7907T>G (n.7907T>G) n.1134T>G n.3193T>G n.2854T>G n.9920T>G n.3660T>G n.3852T>G n.910T>G n.4929T>G c.3500T>G (n.3500T>G) c.3571T>G (n.3571T>G) c.227-10468A>C n.4651T>G c.641-36689A>C (n.641-36689A>C) n.272-5396A>C c.1196+9155A>C (n.1196+9155A>C) c.788-10468A>C (n.788-10468A>C) c.732-10468A>C (n.732-10468A>C) c.4392T>G (p.Ser1464=) c.788-5396A>C (n.788-5396A>C) c.732-5396A>C (n.732-5396A>C) c.8271T>G (p.Ser2757=) c.7392T>G (p.Ser2464=) c.7128T>G (p.Ser2376=) c.3507T>G (p.Ser1169=) c.695-10468A>C (n.695-10468A>C) n.2301+9155A>C c.904-5396A>C (n.904-5396A>C) n.2299+9155A>C
11	g.108345763del	CA916080490	ATM,C11orf65	c.8439del (p.Phe2813LeufsTer?) c.7910del (n.7910del) n.1137del n.3196del n.2857del n.9923del n.3663del n.3855del n.913del n.4932del c.3503del (n.3503del) c.3574del (n.3574del) c.227-10468del n.4654del c.641-36689del (n.641-36689del) n.272-5396del c.1196+9155del (n.1196+9155del) c.788-10468del (n.788-10468del) c.732-10468del (n.732-10468del) c.4395del (p.Phe1465LeufsTer?) c.788-5396del (n.788-5396del) c.732-5396del (n.732-5396del) c.8274del (p.Phe2758LeufsTer?) c.7395del (p.Phe2465LeufsTer?) c.7131del (p.Phe2377LeufsTer?) c.3510del (p.Phe1170LeufsTer?) c.695-10468del (n.695-10468del) n.2301+9155del c.904-5396del (n.904-5396del) n.2299+9155del	ClinVar dbSNP
11	g.108345762_108345763del	CA228366813	ATM,C11orf65	c.8438_8439del (p.Phe2813Ter) c.7909_7910del (n.7909_7910del) n.1136_1137del n.3195_3196del n.2856_2857del n.9922_9923del n.3662_3663del n.3854_3855del n.912_913del n.4931_4932del c.3502_3503del (n.3502_3503del) c.3573_3574del (n.3573_3574del) c.227-10469_227-10468del n.4653_4654del c.641-36690_641-36689del (n.641-36690_641-36689del) n.272-5397_272-5396del c.1196+9154_1196+9155del (n.1196+9154_1196+9155del) c.788-10469_788-10468del (n.788-10469_788-10468del) c.732-10469_732-10468del (n.732-10469_732-10468del) c.4394_4395del (p.Phe1465Ter) c.788-5397_788-5396del (n.788-5397_788-5396del) c.732-5397_732-5396del (n.732-5397_732-5396del) c.8273_8274del (p.Phe2758Ter) c.7394_7395del (p.Phe2465Ter) c.7130_7131del (p.Phe2377Ter) c.3509_3510del (p.Phe1170Ter) c.695-10469_695-10468del (n.695-10469_695-10468del) n.2301+9154_2301+9155del c.904-5397_904-5396del (n.904-5397_904-5396del) n.2299+9154_2299+9155del	ClinVar dbSNP
11	g.108345761T>A	CA382517796	ATM,C11orf65	c.8437T>A (p.Phe2813Ile) c.7908T>A (n.7908T>A) n.1135T>A n.3194T>A n.2855T>A n.9921T>A n.3661T>A n.3853T>A n.911T>A n.4930T>A c.3501T>A (n.3501T>A) c.3572T>A (n.3572T>A) c.227-10469A>T n.4652T>A c.641-36690A>T (n.641-36690A>T) n.272-5397A>T c.1196+9154A>T (n.1196+9154A>T) c.788-10469A>T (n.788-10469A>T) c.732-10469A>T (n.732-10469A>T) c.4393T>A (p.Phe1465Ile) c.788-5397A>T (n.788-5397A>T) c.732-5397A>T (n.732-5397A>T) c.8272T>A (p.Phe2758Ile) c.7393T>A (p.Phe2465Ile) c.7129T>A (p.Phe2377Ile) c.3508T>A (p.Phe1170Ile) c.695-10469A>T (n.695-10469A>T) n.2301+9154A>T c.904-5397A>T (n.904-5397A>T) n.2299+9154A>T
11	g.108345761T>C	CA382517798	ATM,C11orf65	c.8437T>C (p.Phe2813Leu) c.7908T>C (n.7908T>C) n.1135T>C n.3194T>C n.2855T>C n.9921T>C n.3661T>C n.3853T>C n.911T>C n.4930T>C c.3501T>C (n.3501T>C) c.3572T>C (n.3572T>C) c.227-10469A>G n.4652T>C c.641-36690A>G (n.641-36690A>G) n.272-5397A>G c.1196+9154A>G (n.1196+9154A>G) c.788-10469A>G (n.788-10469A>G) c.732-10469A>G (n.732-10469A>G) c.4393T>C (p.Phe1465Leu) c.788-5397A>G (n.788-5397A>G) c.732-5397A>G (n.732-5397A>G) c.8272T>C (p.Phe2758Leu) c.7393T>C (p.Phe2465Leu) c.7129T>C (p.Phe2377Leu) c.3508T>C (p.Phe1170Leu) c.695-10469A>G (n.695-10469A>G) n.2301+9154A>G c.904-5397A>G (n.904-5397A>G) n.2299+9154A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345761T>G	CA382517799	ATM,C11orf65	c.8437T>G (p.Phe2813Val) c.7908T>G (n.7908T>G) n.1135T>G n.3194T>G n.2855T>G n.9921T>G n.3661T>G n.3853T>G n.911T>G n.4930T>G c.3501T>G (n.3501T>G) c.3572T>G (n.3572T>G) c.227-10469A>C n.4652T>G c.641-36690A>C (n.641-36690A>C) n.272-5397A>C c.1196+9154A>C (n.1196+9154A>C) c.788-10469A>C (n.788-10469A>C) c.732-10469A>C (n.732-10469A>C) c.4393T>G (p.Phe1465Val) c.788-5397A>C (n.788-5397A>C) c.732-5397A>C (n.732-5397A>C) c.8272T>G (p.Phe2758Val) c.7393T>G (p.Phe2465Val) c.7129T>G (p.Phe2377Val) c.3508T>G (p.Phe1170Val) c.695-10469A>C (n.695-10469A>C) n.2301+9154A>C c.904-5397A>C (n.904-5397A>C) n.2299+9154A>C
11	g.108345761T=	CA1998817141	ATM,C11orf65	c.8437T= (p.Phe2813=) c.7908T= (n.7908T=) n.1135T= n.3194T= n.2855T= n.9921T= n.3661T= n.3853T= n.911T= n.4930T= c.3501T= (n.3501T=) c.3572T= (n.3572T=) c.227-10469A= n.4652T= c.641-36690A= (n.641-36690A=) n.272-5397A= c.1196+9154A= (n.1196+9154A=) c.788-10469A= (n.788-10469A=) c.732-10469A= (n.732-10469A=) c.4393T= (p.Phe1465=) c.788-5397A= (n.788-5397A=) c.732-5397A= (n.732-5397A=) c.8272T= (p.Phe2758=) c.7393T= (p.Phe2465=) c.7129T= (p.Phe2377=) c.3508T= (p.Phe1170=) c.695-10469A= (n.695-10469A=) n.2301+9154A= c.904-5397A= (n.904-5397A=) n.2299+9154A=
11	g.108345761_108345762insCT	CA916084209	ATM,C11orf65	c.8437_8438insCT (p.Phe2813SerfsTer?) c.7908_7909insCT (n.7908_7909insCT) n.1135_1136insCT n.3194_3195insCT n.2855_2856insCT n.9921_9922insCT n.3661_3662insCT n.3853_3854insCT n.911_912insCT n.4930_4931insCT c.3501_3502insCT (n.3501_3502insCT) c.3572_3573insCT (n.3572_3573insCT) c.227-10469_227-10468insGA n.4652_4653insCT c.641-36690_641-36689insGA (n.641-36690_641-36689insGA) n.272-5397_272-5396insGA c.1196+9154_1196+9155insGA (n.1196+9154_1196+9155insGA) c.788-10469_788-10468insGA (n.788-10469_788-10468insGA) c.732-10469_732-10468insGA (n.732-10469_732-10468insGA) c.4393_4394insCT (p.Phe1465SerfsTer?) c.788-5397_788-5396insGA (n.788-5397_788-5396insGA) c.732-5397_732-5396insGA (n.732-5397_732-5396insGA) c.8272_8273insCT (p.Phe2758SerfsTer?) c.7393_7394insCT (p.Phe2465SerfsTer?) c.7129_7130insCT (p.Phe2377SerfsTer?) c.3508_3509insCT (p.Phe1170SerfsTer?) c.695-10469_695-10468insGA (n.695-10469_695-10468insGA) n.2301+9154_2301+9155insGA c.904-5397_904-5396insGA (n.904-5397_904-5396insGA) n.2299+9154_2299+9155insGA
11	g.108345762_108345773del	CA2573146776	ATM,C11orf65	c.8438_8449del (p.Phe2813_Lys2816del) c.7909_7920del (n.7909_7920del) n.1136_1147del n.3195_3206del n.2856_2867del n.9922_9933del n.3662_3673del n.3854_3865del n.912_923del n.4931_4942del c.3502_3513del (n.3502_3513del) c.3573_3584del (n.3573_3584del) c.227-10480_227-10469del n.4653_4664del c.641-36701_641-36690del (n.641-36701_641-36690del) n.272-5408_272-5397del c.1196+9143_1196+9154del (n.1196+9143_1196+9154del) c.788-10480_788-10469del (n.788-10480_788-10469del) c.732-10480_732-10469del (n.732-10480_732-10469del) c.4394_4405del (p.Phe1465_Lys1468del) c.788-5408_788-5397del (n.788-5408_788-5397del) c.732-5408_732-5397del (n.732-5408_732-5397del) c.8273_8284del (p.Phe2758_Lys2761del) c.7394_7405del (p.Phe2465_Lys2468del) c.7130_7141del (p.Phe2377_Lys2380del) c.3509_3520del (p.Phe1170_Lys1173del) c.695-10480_695-10469del (n.695-10480_695-10469del) n.2301+9143_2301+9154del c.904-5408_904-5397del (n.904-5408_904-5397del) n.2299+9143_2299+9154del	ClinVar dbSNP
11	g.108345762T>A	CA382517804	ATM,C11orf65	c.8438T>A (p.Phe2813Tyr) c.7909T>A (n.7909T>A) n.1136T>A n.3195T>A n.2856T>A n.9922T>A n.3662T>A n.3854T>A n.912T>A n.4931T>A c.3502T>A (n.3502T>A) c.3573T>A (n.3573T>A) c.227-10470A>T n.4653T>A c.641-36691A>T (n.641-36691A>T) n.272-5398A>T c.1196+9153A>T (n.1196+9153A>T) c.788-10470A>T (n.788-10470A>T) c.732-10470A>T (n.732-10470A>T) c.4394T>A (p.Phe1465Tyr) c.788-5398A>T (n.788-5398A>T) c.732-5398A>T (n.732-5398A>T) c.8273T>A (p.Phe2758Tyr) c.7394T>A (p.Phe2465Tyr) c.7130T>A (p.Phe2377Tyr) c.3509T>A (p.Phe1170Tyr) c.695-10470A>T (n.695-10470A>T) n.2301+9153A>T c.904-5398A>T (n.904-5398A>T) n.2299+9153A>T
11	g.108345762T>C	CA382517806	ATM,C11orf65	c.8438T>C (p.Phe2813Ser) c.7909T>C (n.7909T>C) n.1136T>C n.3195T>C n.2856T>C n.9922T>C n.3662T>C n.3854T>C n.912T>C n.4931T>C c.3502T>C (n.3502T>C) c.3573T>C (n.3573T>C) c.227-10470A>G n.4653T>C c.641-36691A>G (n.641-36691A>G) n.272-5398A>G c.1196+9153A>G (n.1196+9153A>G) c.788-10470A>G (n.788-10470A>G) c.732-10470A>G (n.732-10470A>G) c.4394T>C (p.Phe1465Ser) c.788-5398A>G (n.788-5398A>G) c.732-5398A>G (n.732-5398A>G) c.8273T>C (p.Phe2758Ser) c.7394T>C (p.Phe2465Ser) c.7130T>C (p.Phe2377Ser) c.3509T>C (p.Phe1170Ser) c.695-10470A>G (n.695-10470A>G) n.2301+9153A>G c.904-5398A>G (n.904-5398A>G) n.2299+9153A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345762T>G	CA382517808	ATM,C11orf65	c.8438T>G (p.Phe2813Cys) c.7909T>G (n.7909T>G) n.1136T>G n.3195T>G n.2856T>G n.9922T>G n.3662T>G n.3854T>G n.912T>G n.4931T>G c.3502T>G (n.3502T>G) c.3573T>G (n.3573T>G) c.227-10470A>C n.4653T>G c.641-36691A>C (n.641-36691A>C) n.272-5398A>C c.1196+9153A>C (n.1196+9153A>C) c.788-10470A>C (n.788-10470A>C) c.732-10470A>C (n.732-10470A>C) c.4394T>G (p.Phe1465Cys) c.788-5398A>C (n.788-5398A>C) c.732-5398A>C (n.732-5398A>C) c.8273T>G (p.Phe2758Cys) c.7394T>G (p.Phe2465Cys) c.7130T>G (p.Phe2377Cys) c.3509T>G (p.Phe1170Cys) c.695-10470A>C (n.695-10470A>C) n.2301+9153A>C c.904-5398A>C (n.904-5398A>C) n.2299+9153A>C
11	g.108345762T=	CA1998817142	ATM,C11orf65	c.8438T= (p.Phe2813=) c.7909T= (n.7909T=) n.1136T= n.3195T= n.2856T= n.9922T= n.3662T= n.3854T= n.912T= n.4931T= c.3502T= (n.3502T=) c.3573T= (n.3573T=) c.227-10470A= n.4653T= c.641-36691A= (n.641-36691A=) n.272-5398A= c.1196+9153A= (n.1196+9153A=) c.788-10470A= (n.788-10470A=) c.732-10470A= (n.732-10470A=) c.4394T= (p.Phe1465=) c.788-5398A= (n.788-5398A=) c.732-5398A= (n.732-5398A=) c.8273T= (p.Phe2758=) c.7394T= (p.Phe2465=) c.7130T= (p.Phe2377=) c.3509T= (p.Phe1170=) c.695-10470A= (n.695-10470A=) n.2301+9153A= c.904-5398A= (n.904-5398A=) n.2299+9153A=
11	g.108345762_108345763insCT	CA915948328	ATM,C11orf65	c.8438_8439insCT (p.Glu2814LeufsTer?) c.7909_7910insCT (n.7909_7910insCT) n.1136_1137insCT n.3195_3196insCT n.2856_2857insCT n.9922_9923insCT n.3662_3663insCT n.3854_3855insCT n.912_913insCT n.4931_4932insCT c.3502_3503insCT (n.3502_3503insCT) c.3573_3574insCT (n.3573_3574insCT) c.227-10470_227-10469insGA n.4653_4654insCT c.641-36691_641-36690insGA (n.641-36691_641-36690insGA) n.272-5398_272-5397insGA c.1196+9153_1196+9154insGA (n.1196+9153_1196+9154insGA) c.788-10470_788-10469insGA (n.788-10470_788-10469insGA) c.732-10470_732-10469insGA (n.732-10470_732-10469insGA) c.4394_4395insCT (p.Glu1466LeufsTer?) c.788-5398_788-5397insGA (n.788-5398_788-5397insGA) c.732-5398_732-5397insGA (n.732-5398_732-5397insGA) c.8273_8274insCT (p.Glu2759LeufsTer?) c.7394_7395insCT (p.Glu2466LeufsTer?) c.7130_7131insCT (p.Glu2378LeufsTer?) c.3509_3510insCT (p.Glu1171LeufsTer?) c.695-10470_695-10469insGA (n.695-10470_695-10469insGA) n.2301+9153_2301+9154insGA c.904-5398_904-5397insGA (n.904-5398_904-5397insGA) n.2299+9153_2299+9154insGA	ClinVar dbSNP
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11	g.108345763T>C	CA476673067	ATM,C11orf65	c.8439T>C (p.Phe2813=) c.7910T>C (n.7910T>C) n.1137T>C n.3196T>C n.2857T>C n.9923T>C n.3663T>C n.3855T>C n.913T>C n.4932T>C c.3503T>C (n.3503T>C) c.3574T>C (n.3574T>C) c.227-10471A>G n.4654T>C c.641-36692A>G (n.641-36692A>G) n.272-5399A>G c.1196+9152A>G (n.1196+9152A>G) c.788-10471A>G (n.788-10471A>G) c.732-10471A>G (n.732-10471A>G) c.4395T>C (p.Phe1465=) c.788-5399A>G (n.788-5399A>G) c.732-5399A>G (n.732-5399A>G) c.8274T>C (p.Phe2758=) c.7395T>C (p.Phe2465=) c.7131T>C (p.Phe2377=) c.3510T>C (p.Phe1170=) c.695-10471A>G (n.695-10471A>G) n.2301+9152A>G c.904-5399A>G (n.904-5399A>G) n.2299+9152A>G	dbSNP
11	g.108345763T>G	CA382517812	ATM,C11orf65	c.8439T>G (p.Phe2813Leu) c.7910T>G (n.7910T>G) n.1137T>G n.3196T>G n.2857T>G n.9923T>G n.3663T>G n.3855T>G n.913T>G n.4932T>G c.3503T>G (n.3503T>G) c.3574T>G (n.3574T>G) c.227-10471A>C n.4654T>G c.641-36692A>C (n.641-36692A>C) n.272-5399A>C c.1196+9152A>C (n.1196+9152A>C) c.788-10471A>C (n.788-10471A>C) c.732-10471A>C (n.732-10471A>C) c.4395T>G (p.Phe1465Leu) c.788-5399A>C (n.788-5399A>C) c.732-5399A>C (n.732-5399A>C) c.8274T>G (p.Phe2758Leu) c.7395T>G (p.Phe2465Leu) c.7131T>G (p.Phe2377Leu) c.3510T>G (p.Phe1170Leu) c.695-10471A>C (n.695-10471A>C) n.2301+9152A>C c.904-5399A>C (n.904-5399A>C) n.2299+9152A>C
11	g.108345763_108345764delinsTG	CA1998817143	ATM,C11orf65	c.8439_8440delinsTG (p.Phe2813=) c.7910_7911delinsTG (n.7910_7911delinsTG) n.1137_1138delinsTG n.3196_3197delinsTG n.2857_2858delinsTG n.9923_9924delinsTG n.3663_3664delinsTG n.3855_3856delinsTG n.913_914delinsTG n.4932_4933delinsTG c.3503_3504delinsTG (n.3503_3504delinsTG) c.3574_3575delinsTG (n.3574_3575delinsTG) c.227-10472_227-10471delinsCA n.4654_4655delinsTG c.641-36693_641-36692delinsCA (n.641-36693_641-36692delinsCA) n.272-5400_272-5399delinsCA c.1196+9151_1196+9152delinsCA (n.1196+9151_1196+9152delinsCA) c.788-10472_788-10471delinsCA (n.788-10472_788-10471delinsCA) c.732-10472_732-10471delinsCA (n.732-10472_732-10471delinsCA) c.4395_4396delinsTG (p.Phe1465=) c.788-5400_788-5399delinsCA (n.788-5400_788-5399delinsCA) c.732-5400_732-5399delinsCA (n.732-5400_732-5399delinsCA) c.8274_8275delinsTG (p.Phe2758=) c.7395_7396delinsTG (p.Phe2465=) c.7131_7132delinsTG (p.Phe2377=) c.3510_3511delinsTG (p.Phe1170=) c.695-10472_695-10471delinsCA (n.695-10472_695-10471delinsCA) n.2301+9151_2301+9152delinsCA c.904-5400_904-5399delinsCA (n.904-5400_904-5399delinsCA) n.2299+9151_2299+9152delinsCA
11	g.108345764del	CA6266371	ATM,C11orf65	c.8440del (p.Glu2814LysfsTer?) c.7911del (n.7911del) n.1138del n.3197del n.2858del n.9924del n.3664del n.3856del n.914del n.4933del c.3504del (n.3504del) c.3575del (n.3575del) c.227-10472del n.4655del c.641-36693del (n.641-36693del) n.272-5400del c.1196+9151del (n.1196+9151del) c.788-10472del (n.788-10472del) c.732-10472del (n.732-10472del) c.4396del (p.Glu1466LysfsTer?) c.788-5400del (n.788-5400del) c.732-5400del (n.732-5400del) c.8275del (p.Glu2759LysfsTer?) c.7396del (p.Glu2466LysfsTer?) c.7132del (p.Glu2378LysfsTer?) c.3511del (p.Glu1171LysfsTer?) c.695-10472del (n.695-10472del) n.2301+9151del c.904-5400del (n.904-5400del) n.2299+9151del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.108345764G>A	CA382517813	ATM,C11orf65	c.8440G>A (p.Glu2814Lys) c.7911G>A (n.7911G>A) n.1138G>A n.3197G>A n.2858G>A n.9924G>A n.3664G>A n.3856G>A n.914G>A n.4933G>A c.3504G>A (n.3504G>A) c.3575G>A (n.3575G>A) c.227-10472C>T n.4655G>A c.641-36693C>T (n.641-36693C>T) n.272-5400C>T c.1196+9151C>T (n.1196+9151C>T) c.788-10472C>T (n.788-10472C>T) c.732-10472C>T (n.732-10472C>T) c.4396G>A (p.Glu1466Lys) c.788-5400C>T (n.788-5400C>T) c.732-5400C>T (n.732-5400C>T) c.8275G>A (p.Glu2759Lys) c.7396G>A (p.Glu2466Lys) c.7132G>A (p.Glu2378Lys) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) c.695-10472C>T (n.695-10472C>T) n.2301+9151C>T c.904-5400C>T (n.904-5400C>T) n.2299+9151C>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108345764G>C	CA382517814	ATM,C11orf65	c.8440G>C (p.Glu2814Gln) c.7911G>C (n.7911G>C) n.1138G>C n.3197G>C n.2858G>C n.9924G>C n.3664G>C n.3856G>C n.914G>C n.4933G>C c.3504G>C (n.3504G>C) c.3575G>C (n.3575G>C) c.227-10472C>G n.4655G>C c.641-36693C>G (n.641-36693C>G) n.272-5400C>G c.1196+9151C>G (n.1196+9151C>G) c.788-10472C>G (n.788-10472C>G) c.732-10472C>G (n.732-10472C>G) c.4396G>C (p.Glu1466Gln) c.788-5400C>G (n.788-5400C>G) c.732-5400C>G (n.732-5400C>G) c.8275G>C (p.Glu2759Gln) c.7396G>C (p.Glu2466Gln) c.7132G>C (p.Glu2378Gln) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) c.695-10472C>G (n.695-10472C>G) n.2301+9151C>G c.904-5400C>G (n.904-5400C>G) n.2299+9151C>G	ClinVar
11	g.108345764G>T	CA382517815	ATM,C11orf65	c.8440G>T (p.Glu2814Ter) c.7911G>T (n.7911G>T) n.1138G>T n.3197G>T n.2858G>T n.9924G>T n.3664G>T n.3856G>T n.914G>T n.4933G>T c.3504G>T (n.3504G>T) c.3575G>T (n.3575G>T) c.227-10472C>A n.4655G>T c.641-36693C>A (n.641-36693C>A) n.272-5400C>A c.1196+9151C>A (n.1196+9151C>A) c.788-10472C>A (n.788-10472C>A) c.732-10472C>A (n.732-10472C>A) c.4396G>T (p.Glu1466Ter) c.788-5400C>A (n.788-5400C>A) c.732-5400C>A (n.732-5400C>A) c.8275G>T (p.Glu2759Ter) c.7396G>T (p.Glu2466Ter) c.7132G>T (p.Glu2378Ter) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) c.695-10472C>A (n.695-10472C>A) n.2301+9151C>A c.904-5400C>A (n.904-5400C>A) n.2299+9151C>A	ClinVar
11	g.108345765A>C	CA382517817	ATM,C11orf65	c.8441A>C (p.Glu2814Ala) c.7912A>C (n.7912A>C) n.1139A>C n.3198A>C n.2859A>C n.9925A>C n.3665A>C n.3857A>C n.915A>C n.4934A>C c.3505A>C (n.3505A>C) c.3576A>C (n.3576A>C) c.227-10473T>G n.4656A>C c.641-36694T>G (n.641-36694T>G) n.272-5401T>G c.1196+9150T>G (n.1196+9150T>G) c.788-10473T>G (n.788-10473T>G) c.732-10473T>G (n.732-10473T>G) c.4397A>C (p.Glu1466Ala) c.788-5401T>G (n.788-5401T>G) c.732-5401T>G (n.732-5401T>G) c.8276A>C (p.Glu2759Ala) c.7397A>C (p.Glu2466Ala) c.7133A>C (p.Glu2378Ala) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) c.695-10473T>G (n.695-10473T>G) n.2301+9150T>G c.904-5401T>G (n.904-5401T>G) n.2299+9150T>G
11	g.108345765A>G	CA382517818	ATM,C11orf65	c.8441A>G (p.Glu2814Gly) c.7912A>G (n.7912A>G) n.1139A>G n.3198A>G n.2859A>G n.9925A>G n.3665A>G n.3857A>G n.915A>G n.4934A>G c.3505A>G (n.3505A>G) c.3576A>G (n.3576A>G) c.227-10473T>C n.4656A>G c.641-36694T>C (n.641-36694T>C) n.272-5401T>C c.1196+9150T>C (n.1196+9150T>C) c.788-10473T>C (n.788-10473T>C) c.732-10473T>C (n.732-10473T>C) c.4397A>G (p.Glu1466Gly) c.788-5401T>C (n.788-5401T>C) c.732-5401T>C (n.732-5401T>C) c.8276A>G (p.Glu2759Gly) c.7397A>G (p.Glu2466Gly) c.7133A>G (p.Glu2378Gly) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) c.695-10473T>C (n.695-10473T>C) n.2301+9150T>C c.904-5401T>C (n.904-5401T>C) n.2299+9150T>C	ClinVar
11	g.108345765A>T	CA382517819	ATM,C11orf65	c.8441A>T (p.Glu2814Val) c.7912A>T (n.7912A>T) n.1139A>T n.3198A>T n.2859A>T n.9925A>T n.3665A>T n.3857A>T n.915A>T n.4934A>T c.3505A>T (n.3505A>T) c.3576A>T (n.3576A>T) c.227-10473T>A n.4656A>T c.641-36694T>A (n.641-36694T>A) n.272-5401T>A c.1196+9150T>A (n.1196+9150T>A) c.788-10473T>A (n.788-10473T>A) c.732-10473T>A (n.732-10473T>A) c.4397A>T (p.Glu1466Val) c.788-5401T>A (n.788-5401T>A) c.732-5401T>A (n.732-5401T>A) c.8276A>T (p.Glu2759Val) c.7397A>T (p.Glu2466Val) c.7133A>T (p.Glu2378Val) c.3512A>T (p.Glu1171Val) c.695-10473T>A (n.695-10473T>A) n.2301+9150T>A c.904-5401T>A (n.904-5401T>A) n.2299+9150T>A	dbSNP
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11	g.108345766A>G	CA476673068	ATM,C11orf65	c.8442A>G (p.Glu2814=) c.7913A>G (n.7913A>G) n.1140A>G n.3199A>G n.2860A>G n.9926A>G n.3666A>G n.3858A>G n.916A>G n.4935A>G c.3506A>G (n.3506A>G) c.3577A>G (n.3577A>G) c.227-10474T>C n.4657A>G c.641-36695T>C (n.641-36695T>C) n.272-5402T>C c.1196+9149T>C (n.1196+9149T>C) c.788-10474T>C (n.788-10474T>C) c.732-10474T>C (n.732-10474T>C) c.4398A>G (p.Glu1466=) c.788-5402T>C (n.788-5402T>C) c.732-5402T>C (n.732-5402T>C) c.8277A>G (p.Glu2759=) c.7398A>G (p.Glu2466=) c.7134A>G (p.Glu2378=) c.3513A>G (p.Glu1171=) c.695-10474T>C (n.695-10474T>C) n.2301+9149T>C c.904-5402T>C (n.904-5402T>C) n.2299+9149T>C	dbSNP gnomAD v4
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11	g.108345768A>T	CA382517849	ATM,C11orf65	c.8444A>T (p.Glu2815Val) c.7915A>T (n.7915A>T) n.1142A>T n.3201A>T n.2862A>T n.9928A>T n.3668A>T n.3860A>T n.918A>T n.4937A>T c.3508A>T (n.3508A>T) c.3579A>T (n.3579A>T) c.227-10476T>A n.4659A>T c.641-36697T>A (n.641-36697T>A) n.272-5404T>A c.1196+9147T>A (n.1196+9147T>A) c.788-10476T>A (n.788-10476T>A) c.732-10476T>A (n.732-10476T>A) c.4400A>T (p.Glu1467Val) c.788-5404T>A (n.788-5404T>A) c.732-5404T>A (n.732-5404T>A) c.8279A>T (p.Glu2760Val) c.7400A>T (p.Glu2467Val) c.7136A>T (p.Glu2379Val) c.3515A>T (p.Glu1172Val) c.695-10476T>A (n.695-10476T>A) n.2301+9147T>A c.904-5404T>A (n.904-5404T>A) n.2299+9147T>A	dbSNP
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11	g.108345773T>G	CA382517891	ATM,C11orf65	c.8449T>G (p.Tyr2817Asp) c.7920T>G (n.7920T>G) n.1147T>G n.3206T>G n.2867T>G n.9933T>G n.3673T>G n.3865T>G n.923T>G n.4942T>G c.3513T>G (n.3513T>G) c.3584T>G (n.3584T>G) c.227-10481A>C n.4664T>G c.641-36702A>C (n.641-36702A>C) n.272-5409A>C c.1196+9142A>C (n.1196+9142A>C) c.788-10481A>C (n.788-10481A>C) c.732-10481A>C (n.732-10481A>C) c.4405T>G (p.Tyr1469Asp) c.788-5409A>C (n.788-5409A>C) c.732-5409A>C (n.732-5409A>C) c.8284T>G (p.Tyr2762Asp) c.7405T>G (p.Tyr2469Asp) c.7141T>G (p.Tyr2381Asp) c.3520T>G (p.Tyr1174Asp) c.695-10481A>C (n.695-10481A>C) n.2301+9142A>C c.904-5409A>C (n.904-5409A>C) n.2299+9142A>C	ClinVar dbSNP
11	g.108345774A=	CA1998817147	ATM,C11orf65	c.8450A= (p.Tyr2817=) c.7921A= (n.7921A=) n.1148A= n.3207A= n.2868A= n.9934A= n.3674A= n.3866A= n.924A= n.4943A= c.3514A= (n.3514A=) c.3585A= (n.3585A=) c.227-10482T= n.4665A= c.641-36703T= (n.641-36703T=) n.272-5410T= c.1196+9141T= (n.1196+9141T=) c.788-10482T= (n.788-10482T=) c.732-10482T= (n.732-10482T=) c.4406A= (p.Tyr1469=) c.788-5410T= (n.788-5410T=) c.732-5410T= (n.732-5410T=) c.8285A= (p.Tyr2762=) c.7406A= (p.Tyr2469=) c.7142A= (p.Tyr2381=) c.3521A= (p.Tyr1174=) c.695-10482T= (n.695-10482T=) n.2301+9141T= c.904-5410T= (n.904-5410T=) n.2299+9141T=
11	g.108345774A>C	CA382517893	ATM,C11orf65	c.8450A>C (p.Tyr2817Ser) c.7921A>C (n.7921A>C) n.1148A>C n.3207A>C n.2868A>C n.9934A>C n.3674A>C n.3866A>C n.924A>C n.4943A>C c.3514A>C (n.3514A>C) c.3585A>C (n.3585A>C) c.227-10482T>G n.4665A>C c.641-36703T>G (n.641-36703T>G) n.272-5410T>G c.1196+9141T>G (n.1196+9141T>G) c.788-10482T>G (n.788-10482T>G) c.732-10482T>G (n.732-10482T>G) c.4406A>C (p.Tyr1469Ser) c.788-5410T>G (n.788-5410T>G) c.732-5410T>G (n.732-5410T>G) c.8285A>C (p.Tyr2762Ser) c.7406A>C (p.Tyr2469Ser) c.7142A>C (p.Tyr2381Ser) c.3521A>C (p.Tyr1174Ser) c.695-10482T>G (n.695-10482T>G) n.2301+9141T>G c.904-5410T>G (n.904-5410T>G) n.2299+9141T>G
11	g.108345774A>G	CA348619	ATM,C11orf65	c.8450A>G (p.Tyr2817Cys) c.7921A>G (n.7921A>G) n.1148A>G n.3207A>G n.2868A>G n.9934A>G n.3674A>G n.3866A>G n.924A>G n.4943A>G c.3514A>G (n.3514A>G) c.3585A>G (n.3585A>G) c.227-10482T>C n.4665A>G c.641-36703T>C (n.641-36703T>C) n.272-5410T>C c.1196+9141T>C (n.1196+9141T>C) c.788-10482T>C (n.788-10482T>C) c.732-10482T>C (n.732-10482T>C) c.4406A>G (p.Tyr1469Cys) c.788-5410T>C (n.788-5410T>C) c.732-5410T>C (n.732-5410T>C) c.8285A>G (p.Tyr2762Cys) c.7406A>G (p.Tyr2469Cys) c.7142A>G (p.Tyr2381Cys) c.3521A>G (p.Tyr1174Cys) c.695-10482T>C (n.695-10482T>C) n.2301+9141T>C c.904-5410T>C (n.904-5410T>C) n.2299+9141T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345774A>T	CA382517896	ATM,C11orf65	c.8450A>T (p.Tyr2817Phe) c.7921A>T (n.7921A>T) n.1148A>T n.3207A>T n.2868A>T n.9934A>T n.3674A>T n.3866A>T n.924A>T n.4943A>T c.3514A>T (n.3514A>T) c.3585A>T (n.3585A>T) c.227-10482T>A n.4665A>T c.641-36703T>A (n.641-36703T>A) n.272-5410T>A c.1196+9141T>A (n.1196+9141T>A) c.788-10482T>A (n.788-10482T>A) c.732-10482T>A (n.732-10482T>A) c.4406A>T (p.Tyr1469Phe) c.788-5410T>A (n.788-5410T>A) c.732-5410T>A (n.732-5410T>A) c.8285A>T (p.Tyr2762Phe) c.7406A>T (p.Tyr2469Phe) c.7142A>T (p.Tyr2381Phe) c.3521A>T (p.Tyr1174Phe) c.695-10482T>A (n.695-10482T>A) n.2301+9141T>A c.904-5410T>A (n.904-5410T>A) n.2299+9141T>A	dbSNP
11	g.108345775T>A	CA382517901	ATM,C11orf65	c.8451T>A (p.Tyr2817Ter) c.7922T>A (n.7922T>A) n.1149T>A n.3208T>A n.2869T>A n.9935T>A n.3675T>A n.3867T>A n.925T>A n.4944T>A c.3515T>A (n.3515T>A) c.3586T>A (n.3586T>A) c.227-10483A>T n.4666T>A c.641-36704A>T (n.641-36704A>T) n.272-5411A>T c.1196+9140A>T (n.1196+9140A>T) c.788-10483A>T (n.788-10483A>T) c.732-10483A>T (n.732-10483A>T) c.4407T>A (p.Tyr1469Ter) c.788-5411A>T (n.788-5411A>T) c.732-5411A>T (n.732-5411A>T) c.8286T>A (p.Tyr2762Ter) c.7407T>A (p.Tyr2469Ter) c.7143T>A (p.Tyr2381Ter) c.3522T>A (p.Tyr1174Ter) c.695-10483A>T (n.695-10483A>T) n.2301+9140A>T c.904-5411A>T (n.904-5411A>T) n.2299+9140A>T	ClinVar dbSNP
11	g.108345775T>C	CA476673071	ATM,C11orf65	c.8451T>C (p.Tyr2817=) c.7922T>C (n.7922T>C) n.1149T>C n.3208T>C n.2869T>C n.9935T>C n.3675T>C n.3867T>C n.925T>C n.4944T>C c.3515T>C (n.3515T>C) c.3586T>C (n.3586T>C) c.227-10483A>G n.4666T>C c.641-36704A>G (n.641-36704A>G) n.272-5411A>G c.1196+9140A>G (n.1196+9140A>G) c.788-10483A>G (n.788-10483A>G) c.732-10483A>G (n.732-10483A>G) c.4407T>C (p.Tyr1469=) c.788-5411A>G (n.788-5411A>G) c.732-5411A>G (n.732-5411A>G) c.8286T>C (p.Tyr2762=) c.7407T>C (p.Tyr2469=) c.7143T>C (p.Tyr2381=) c.3522T>C (p.Tyr1174=) c.695-10483A>G (n.695-10483A>G) n.2301+9140A>G c.904-5411A>G (n.904-5411A>G) n.2299+9140A>G	ClinVar
11	g.108345775T>G	CA382517902	ATM,C11orf65	c.8451T>G (p.Tyr2817Ter) c.7922T>G (n.7922T>G) n.1149T>G n.3208T>G n.2869T>G n.9935T>G n.3675T>G n.3867T>G n.925T>G n.4944T>G c.3515T>G (n.3515T>G) c.3586T>G (n.3586T>G) c.227-10483A>C n.4666T>G c.641-36704A>C (n.641-36704A>C) n.272-5411A>C c.1196+9140A>C (n.1196+9140A>C) c.788-10483A>C (n.788-10483A>C) c.732-10483A>C (n.732-10483A>C) c.4407T>G (p.Tyr1469Ter) c.788-5411A>C (n.788-5411A>C) c.732-5411A>C (n.732-5411A>C) c.8286T>G (p.Tyr2762Ter) c.7407T>G (p.Tyr2469Ter) c.7143T>G (p.Tyr2381Ter) c.3522T>G (p.Tyr1174Ter) c.695-10483A>C (n.695-10483A>C) n.2301+9140A>C c.904-5411A>C (n.904-5411A>C) n.2299+9140A>C	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108345776G>A	CA382517903	ATM,C11orf65	c.8452G>A (p.Glu2818Lys) c.7923G>A (n.7923G>A) n.1150G>A n.3209G>A n.2870G>A n.9936G>A n.3676G>A n.3868G>A n.926G>A n.4945G>A c.3516G>A (n.3516G>A) c.3587G>A (n.3587G>A) c.227-10484C>T n.4667G>A c.641-36705C>T (n.641-36705C>T) n.272-5412C>T c.1196+9139C>T (n.1196+9139C>T) c.788-10484C>T (n.788-10484C>T) c.732-10484C>T (n.732-10484C>T) c.4408G>A (p.Glu1470Lys) c.788-5412C>T (n.788-5412C>T) c.732-5412C>T (n.732-5412C>T) c.8287G>A (p.Glu2763Lys) c.7408G>A (p.Glu2470Lys) c.7144G>A (p.Glu2382Lys) c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.695-10484C>T (n.695-10484C>T) n.2301+9139C>T c.904-5412C>T (n.904-5412C>T) n.2299+9139C>T	dbSNP
11	g.108345776G>C	CA382517904	ATM,C11orf65	c.8452G>C (p.Glu2818Gln) c.7923G>C (n.7923G>C) n.1150G>C n.3209G>C n.2870G>C n.9936G>C n.3676G>C n.3868G>C n.926G>C n.4945G>C c.3516G>C (n.3516G>C) c.3587G>C (n.3587G>C) c.227-10484C>G n.4667G>C c.641-36705C>G (n.641-36705C>G) n.272-5412C>G c.1196+9139C>G (n.1196+9139C>G) c.788-10484C>G (n.788-10484C>G) c.732-10484C>G (n.732-10484C>G) c.4408G>C (p.Glu1470Gln) c.788-5412C>G (n.788-5412C>G) c.732-5412C>G (n.732-5412C>G) c.8287G>C (p.Glu2763Gln) c.7408G>C (p.Glu2470Gln) c.7144G>C (p.Glu2382Gln) c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.695-10484C>G (n.695-10484C>G) n.2301+9139C>G c.904-5412C>G (n.904-5412C>G) n.2299+9139C>G	dbSNP
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11	g.108345781del	CA2825001978	ATM,C11orf65	c.8457del (p.Phe2820SerfsTer?) c.7928del (n.7928del) n.1155del n.3214del n.2875del n.9941del n.3681del n.3873del n.931del n.4950del c.3521del (n.3521del) c.3592del (n.3592del) c.227-10489del n.4672del c.641-36710del (n.641-36710del) n.272-5417del c.1196+9134del (n.1196+9134del) c.788-10489del (n.788-10489del) c.732-10489del (n.732-10489del) c.4413del (p.Phe1472SerfsTer?) c.788-5417del (n.788-5417del) c.732-5417del (n.732-5417del) c.8292del (p.Phe2765SerfsTer?) c.7413del (p.Phe2472SerfsTer?) c.7149del (p.Phe2384SerfsTer?) c.3528del (p.Phe1177SerfsTer?) c.695-10489del (n.695-10489del) n.2301+9134del c.904-5417del (n.904-5417del) n.2299+9134del	ClinVar
11	g.108345781C>A	CA476673073	ATM,C11orf65	c.8457C>A (p.Val2819=) c.7928C>A (n.7928C>A) n.1155C>A n.3214C>A n.2875C>A n.9941C>A n.3681C>A n.3873C>A n.931C>A n.4950C>A c.3521C>A (n.3521C>A) c.3592C>A (n.3592C>A) c.227-10489G>T n.4672C>A c.641-36710G>T (n.641-36710G>T) n.272-5417G>T c.1196+9134G>T (n.1196+9134G>T) c.788-10489G>T (n.788-10489G>T) c.732-10489G>T (n.732-10489G>T) c.4413C>A (p.Val1471=) c.788-5417G>T (n.788-5417G>T) c.732-5417G>T (n.732-5417G>T) c.8292C>A (p.Val2764=) c.7413C>A (p.Val2471=) c.7149C>A (p.Val2383=) c.3528C>A (p.Val1176=) c.695-10489G>T (n.695-10489G>T) n.2301+9134G>T c.904-5417G>T (n.904-5417G>T) n.2299+9134G>T	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108345781C>G	CA476673074	ATM,C11orf65	c.8457C>G (p.Val2819=) c.7928C>G (n.7928C>G) n.1155C>G n.3214C>G n.2875C>G n.9941C>G n.3681C>G n.3873C>G n.931C>G n.4950C>G c.3521C>G (n.3521C>G) c.3592C>G (n.3592C>G) c.227-10489G>C n.4672C>G c.641-36710G>C (n.641-36710G>C) n.272-5417G>C c.1196+9134G>C (n.1196+9134G>C) c.788-10489G>C (n.788-10489G>C) c.732-10489G>C (n.732-10489G>C) c.4413C>G (p.Val1471=) c.788-5417G>C (n.788-5417G>C) c.732-5417G>C (n.732-5417G>C) c.8292C>G (p.Val2764=) c.7413C>G (p.Val2471=) c.7149C>G (p.Val2383=) c.3528C>G (p.Val1176=) c.695-10489G>C (n.695-10489G>C) n.2301+9134G>C c.904-5417G>C (n.904-5417G>C) n.2299+9134G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108345781C>T	CA476673075	ATM,C11orf65	c.8457C>T (p.Val2819=) c.7928C>T (n.7928C>T) n.1155C>T n.3214C>T n.2875C>T n.9941C>T n.3681C>T n.3873C>T n.931C>T n.4950C>T c.3521C>T (n.3521C>T) c.3592C>T (n.3592C>T) c.227-10489G>A n.4672C>T c.641-36710G>A (n.641-36710G>A) n.272-5417G>A c.1196+9134G>A (n.1196+9134G>A) c.788-10489G>A (n.788-10489G>A) c.732-10489G>A (n.732-10489G>A) c.4413C>T (p.Val1471=) c.788-5417G>A (n.788-5417G>A) c.732-5417G>A (n.732-5417G>A) c.8292C>T (p.Val2764=) c.7413C>T (p.Val2471=) c.7149C>T (p.Val2383=) c.3528C>T (p.Val1176=) c.695-10489G>A (n.695-10489G>A) n.2301+9134G>A c.904-5417G>A (n.904-5417G>A) n.2299+9134G>A	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108345782T>A	CA382517937	ATM,C11orf65	c.8458T>A (p.Phe2820Ile) c.7929T>A (n.7929T>A) n.1156T>A n.3215T>A n.2876T>A n.9942T>A n.3682T>A n.3874T>A n.932T>A n.4951T>A c.3522T>A (n.3522T>A) c.3593T>A (n.3593T>A) c.227-10490A>T n.4673T>A c.641-36711A>T (n.641-36711A>T) n.272-5418A>T c.1196+9133A>T (n.1196+9133A>T) c.788-10490A>T (n.788-10490A>T) c.732-10490A>T (n.732-10490A>T) c.4414T>A (p.Phe1472Ile) c.788-5418A>T (n.788-5418A>T) c.732-5418A>T (n.732-5418A>T) c.8293T>A (p.Phe2765Ile) c.7414T>A (p.Phe2472Ile) c.7150T>A (p.Phe2384Ile) c.3529T>A (p.Phe1177Ile) c.695-10490A>T (n.695-10490A>T) n.2301+9133A>T c.904-5418A>T (n.904-5418A>T) n.2299+9133A>T	dbSNP
11	g.108345782T>C	CA382517935	ATM,C11orf65	c.8458T>C (p.Phe2820Leu) c.7929T>C (n.7929T>C) n.1156T>C n.3215T>C n.2876T>C n.9942T>C n.3682T>C n.3874T>C n.932T>C n.4951T>C c.3522T>C (n.3522T>C) c.3593T>C (n.3593T>C) c.227-10490A>G n.4673T>C c.641-36711A>G (n.641-36711A>G) n.272-5418A>G c.1196+9133A>G (n.1196+9133A>G) c.788-10490A>G (n.788-10490A>G) c.732-10490A>G (n.732-10490A>G) c.4414T>C (p.Phe1472Leu) c.788-5418A>G (n.788-5418A>G) c.732-5418A>G (n.732-5418A>G) c.8293T>C (p.Phe2765Leu) c.7414T>C (p.Phe2472Leu) c.7150T>C (p.Phe2384Leu) c.3529T>C (p.Phe1177Leu) c.695-10490A>G (n.695-10490A>G) n.2301+9133A>G c.904-5418A>G (n.904-5418A>G) n.2299+9133A>G
11	g.108345782T>G	CA382517934	ATM,C11orf65	c.8458T>G (p.Phe2820Val) c.7929T>G (n.7929T>G) n.1156T>G n.3215T>G n.2876T>G n.9942T>G n.3682T>G n.3874T>G n.932T>G n.4951T>G c.3522T>G (n.3522T>G) c.3593T>G (n.3593T>G) c.227-10490A>C n.4673T>G c.641-36711A>C (n.641-36711A>C) n.272-5418A>C c.1196+9133A>C (n.1196+9133A>C) c.788-10490A>C (n.788-10490A>C) c.732-10490A>C (n.732-10490A>C) c.4414T>G (p.Phe1472Val) c.788-5418A>C (n.788-5418A>C) c.732-5418A>C (n.732-5418A>C) c.8293T>G (p.Phe2765Val) c.7414T>G (p.Phe2472Val) c.7150T>G (p.Phe2384Val) c.3529T>G (p.Phe1177Val) c.695-10490A>C (n.695-10490A>C) n.2301+9133A>C c.904-5418A>C (n.904-5418A>C) n.2299+9133A>C	ClinVar
11	g.108345783T>A	CA382517938	ATM,C11orf65	c.8459T>A (p.Phe2820Tyr) c.7930T>A (n.7930T>A) n.1157T>A n.3216T>A n.2877T>A n.9943T>A n.3683T>A n.3875T>A n.933T>A n.4952T>A c.3523T>A (n.3523T>A) c.3594T>A (n.3594T>A) c.227-10491A>T n.4674T>A c.641-36712A>T (n.641-36712A>T) n.272-5419A>T c.1196+9132A>T (n.1196+9132A>T) c.788-10491A>T (n.788-10491A>T) c.732-10491A>T (n.732-10491A>T) c.4415T>A (p.Phe1472Tyr) c.788-5419A>T (n.788-5419A>T) c.732-5419A>T (n.732-5419A>T) c.8294T>A (p.Phe2765Tyr) c.7415T>A (p.Phe2472Tyr) c.7151T>A (p.Phe2384Tyr) c.3530T>A (p.Phe1177Tyr) c.695-10491A>T (n.695-10491A>T) n.2301+9132A>T c.904-5419A>T (n.904-5419A>T) n.2299+9132A>T	dbSNP
11	g.108345783T>C	CA382517939	ATM,C11orf65	c.8459T>C (p.Phe2820Ser) c.7930T>C (n.7930T>C) n.1157T>C n.3216T>C n.2877T>C n.9943T>C n.3683T>C n.3875T>C n.933T>C n.4952T>C c.3523T>C (n.3523T>C) c.3594T>C (n.3594T>C) c.227-10491A>G n.4674T>C c.641-36712A>G (n.641-36712A>G) n.272-5419A>G c.1196+9132A>G (n.1196+9132A>G) c.788-10491A>G (n.788-10491A>G) c.732-10491A>G (n.732-10491A>G) c.4415T>C (p.Phe1472Ser) c.788-5419A>G (n.788-5419A>G) c.732-5419A>G (n.732-5419A>G) c.8294T>C (p.Phe2765Ser) c.7415T>C (p.Phe2472Ser) c.7151T>C (p.Phe2384Ser) c.3530T>C (p.Phe1177Ser) c.695-10491A>G (n.695-10491A>G) n.2301+9132A>G c.904-5419A>G (n.904-5419A>G) n.2299+9132A>G
11	g.108345783T>G	CA382517940	ATM,C11orf65	c.8459T>G (p.Phe2820Cys) c.7930T>G (n.7930T>G) n.1157T>G n.3216T>G n.2877T>G n.9943T>G n.3683T>G n.3875T>G n.933T>G n.4952T>G c.3523T>G (n.3523T>G) c.3594T>G (n.3594T>G) c.227-10491A>C n.4674T>G c.641-36712A>C (n.641-36712A>C) n.272-5419A>C c.1196+9132A>C (n.1196+9132A>C) c.788-10491A>C (n.788-10491A>C) c.732-10491A>C (n.732-10491A>C) c.4415T>G (p.Phe1472Cys) c.788-5419A>C (n.788-5419A>C) c.732-5419A>C (n.732-5419A>C) c.8294T>G (p.Phe2765Cys) c.7415T>G (p.Phe2472Cys) c.7151T>G (p.Phe2384Cys) c.3530T>G (p.Phe1177Cys) c.695-10491A>C (n.695-10491A>C) n.2301+9132A>C c.904-5419A>C (n.904-5419A>C) n.2299+9132A>C
11	g.108345784C>A	CA382517941	ATM,C11orf65	c.8460C>A (p.Phe2820Leu) c.7931C>A (n.7931C>A) n.1158C>A n.3217C>A n.2878C>A n.9944C>A n.3684C>A n.3876C>A n.934C>A n.4953C>A c.3524C>A (n.3524C>A) c.3595C>A (n.3595C>A) c.227-10492G>T n.4675C>A c.641-36713G>T (n.641-36713G>T) n.272-5420G>T c.1196+9131G>T (n.1196+9131G>T) c.788-10492G>T (n.788-10492G>T) c.732-10492G>T (n.732-10492G>T) c.4416C>A (p.Phe1472Leu) c.788-5420G>T (n.788-5420G>T) c.732-5420G>T (n.732-5420G>T) c.8295C>A (p.Phe2765Leu) c.7416C>A (p.Phe2472Leu) c.7152C>A (p.Phe2384Leu) c.3531C>A (p.Phe1177Leu) c.695-10492G>T (n.695-10492G>T) n.2301+9131G>T c.904-5420G>T (n.904-5420G>T) n.2299+9131G>T	ClinVar dbSNP
11	g.108345784C>G	CA382517943	ATM,C11orf65	c.8460C>G (p.Phe2820Leu) c.7931C>G (n.7931C>G) n.1158C>G n.3217C>G n.2878C>G n.9944C>G n.3684C>G n.3876C>G n.934C>G n.4953C>G c.3524C>G (n.3524C>G) c.3595C>G (n.3595C>G) c.227-10492G>C n.4675C>G c.641-36713G>C (n.641-36713G>C) n.272-5420G>C c.1196+9131G>C (n.1196+9131G>C) c.788-10492G>C (n.788-10492G>C) c.732-10492G>C (n.732-10492G>C) c.4416C>G (p.Phe1472Leu) c.788-5420G>C (n.788-5420G>C) c.732-5420G>C (n.732-5420G>C) c.8295C>G (p.Phe2765Leu) c.7416C>G (p.Phe2472Leu) c.7152C>G (p.Phe2384Leu) c.3531C>G (p.Phe1177Leu) c.695-10492G>C (n.695-10492G>C) n.2301+9131G>C c.904-5420G>C (n.904-5420G>C) n.2299+9131G>C	dbSNP
11	g.108345784C>T	CA476673076	ATM,C11orf65	c.8460C>T (p.Phe2820=) c.7931C>T (n.7931C>T) n.1158C>T n.3217C>T n.2878C>T n.9944C>T n.3684C>T n.3876C>T n.934C>T n.4953C>T c.3524C>T (n.3524C>T) c.3595C>T (n.3595C>T) c.227-10492G>A n.4675C>T c.641-36713G>A (n.641-36713G>A) n.272-5420G>A c.1196+9131G>A (n.1196+9131G>A) c.788-10492G>A (n.788-10492G>A) c.732-10492G>A (n.732-10492G>A) c.4416C>T (p.Phe1472=) c.788-5420G>A (n.788-5420G>A) c.732-5420G>A (n.732-5420G>A) c.8295C>T (p.Phe2765=) c.7416C>T (p.Phe2472=) c.7152C>T (p.Phe2384=) c.3531C>T (p.Phe1177=) c.695-10492G>A (n.695-10492G>A) n.2301+9131G>A c.904-5420G>A (n.904-5420G>A) n.2299+9131G>A	dbSNP
11	g.108345785del	CA2697558946	ATM,C11orf65	c.8461del (p.Met2821TrpfsTer?) c.7932del (n.7932del) n.1159del n.3218del n.2879del n.9945del n.3685del n.3877del n.935del n.4954del c.3525del (n.3525del) c.3596del (n.3596del) c.227-10493del n.4676del c.641-36714del (n.641-36714del) n.272-5421del c.1196+9130del (n.1196+9130del) c.788-10493del (n.788-10493del) c.732-10493del (n.732-10493del) c.4417del (p.Met1473TrpfsTer?) c.788-5421del (n.788-5421del) c.732-5421del (n.732-5421del) c.8296del (p.Met2766TrpfsTer?) c.7417del (p.Met2473TrpfsTer?) c.7153del (p.Met2385TrpfsTer?) c.3532del (p.Met1178TrpfsTer?) c.695-10493del (n.695-10493del) n.2301+9130del c.904-5421del (n.904-5421del) n.2299+9130del	ClinVar
11	g.108345785A=	CA1998817149	ATM,C11orf65	c.8461A= (p.Met2821=) c.7932A= (n.7932A=) n.1159A= n.3218A= n.2879A= n.9945A= n.3685A= n.3877A= n.935A= n.4954A= c.3525A= (n.3525A=) c.3596A= (n.3596A=) c.227-10493T= n.4676A= c.641-36714T= (n.641-36714T=) n.272-5421T= c.1196+9130T= (n.1196+9130T=) c.788-10493T= (n.788-10493T=) c.732-10493T= (n.732-10493T=) c.4417A= (p.Met1473=) c.788-5421T= (n.788-5421T=) c.732-5421T= (n.732-5421T=) c.8296A= (p.Met2766=) c.7417A= (p.Met2473=) c.7153A= (p.Met2385=) c.3532A= (p.Met1178=) c.695-10493T= (n.695-10493T=) n.2301+9130T= c.904-5421T= (n.904-5421T=) n.2299+9130T=
11	g.108345785A>C	CA382517944	ATM,C11orf65	c.8461A>C (p.Met2821Leu) c.7932A>C (n.7932A>C) n.1159A>C n.3218A>C n.2879A>C n.9945A>C n.3685A>C n.3877A>C n.935A>C n.4954A>C c.3525A>C (n.3525A>C) c.3596A>C (n.3596A>C) c.227-10493T>G n.4676A>C c.641-36714T>G (n.641-36714T>G) n.272-5421T>G c.1196+9130T>G (n.1196+9130T>G) c.788-10493T>G (n.788-10493T>G) c.732-10493T>G (n.732-10493T>G) c.4417A>C (p.Met1473Leu) c.788-5421T>G (n.788-5421T>G) c.732-5421T>G (n.732-5421T>G) c.8296A>C (p.Met2766Leu) c.7417A>C (p.Met2473Leu) c.7153A>C (p.Met2385Leu) c.3532A>C (p.Met1178Leu) c.695-10493T>G (n.695-10493T>G) n.2301+9130T>G c.904-5421T>G (n.904-5421T>G) n.2299+9130T>G	ClinVar
11	g.108345785A>G	CA10579299	ATM,C11orf65	c.8461A>G (p.Met2821Val) c.7932A>G (n.7932A>G) n.1159A>G n.3218A>G n.2879A>G n.9945A>G n.3685A>G n.3877A>G n.935A>G n.4954A>G c.3525A>G (n.3525A>G) c.3596A>G (n.3596A>G) c.227-10493T>C n.4676A>G c.641-36714T>C (n.641-36714T>C) n.272-5421T>C c.1196+9130T>C (n.1196+9130T>C) c.788-10493T>C (n.788-10493T>C) c.732-10493T>C (n.732-10493T>C) c.4417A>G (p.Met1473Val) c.788-5421T>C (n.788-5421T>C) c.732-5421T>C (n.732-5421T>C) c.8296A>G (p.Met2766Val) c.7417A>G (p.Met2473Val) c.7153A>G (p.Met2385Val) c.3532A>G (p.Met1178Val) c.695-10493T>C (n.695-10493T>C) n.2301+9130T>C c.904-5421T>C (n.904-5421T>C) n.2299+9130T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345785A>T	CA382517947	ATM,C11orf65	c.8461A>T (p.Met2821Leu) c.7932A>T (n.7932A>T) n.1159A>T n.3218A>T n.2879A>T n.9945A>T n.3685A>T n.3877A>T n.935A>T n.4954A>T c.3525A>T (n.3525A>T) c.3596A>T (n.3596A>T) c.227-10493T>A n.4676A>T c.641-36714T>A (n.641-36714T>A) n.272-5421T>A c.1196+9130T>A (n.1196+9130T>A) c.788-10493T>A (n.788-10493T>A) c.732-10493T>A (n.732-10493T>A) c.4417A>T (p.Met1473Leu) c.788-5421T>A (n.788-5421T>A) c.732-5421T>A (n.732-5421T>A) c.8296A>T (p.Met2766Leu) c.7417A>T (p.Met2473Leu) c.7153A>T (p.Met2385Leu) c.3532A>T (p.Met1178Leu) c.695-10493T>A (n.695-10493T>A) n.2301+9130T>A c.904-5421T>A (n.904-5421T>A) n.2299+9130T>A	dbSNP
11	g.108345785_108345787del	CA2695215503	ATM,C11orf65	c.8461_8463del (p.Met2821del) c.7932_7934del (n.7932_7934del) n.1159_1161del n.3218_3220del n.2879_2881del n.9945_9947del n.3685_3687del n.3877_3879del n.935_937del n.4954_4956del c.3525_3527del (n.3525_3527del) c.3596_3598del (n.3596_3598del) c.227-10495_227-10493del n.4676_4678del c.641-36716_641-36714del (n.641-36716_641-36714del) n.272-5423_272-5421del c.1196+9128_1196+9130del (n.1196+9128_1196+9130del) c.788-10495_788-10493del (n.788-10495_788-10493del) c.732-10495_732-10493del (n.732-10495_732-10493del) c.4417_4419del (p.Met1473del) c.788-5423_788-5421del (n.788-5423_788-5421del) c.732-5423_732-5421del (n.732-5423_732-5421del) c.8296_8298del (p.Met2766del) c.7417_7419del (p.Met2473del) c.7153_7155del (p.Met2385del) c.3532_3534del (p.Met1178del) c.695-10495_695-10493del (n.695-10495_695-10493del) n.2301+9128_2301+9130del c.904-5423_904-5421del (n.904-5423_904-5421del) n.2299+9128_2299+9130del
11	g.108345788_108345791del	CA2573053418	ATM,C11orf65	c.8464_8467del (p.Asp2822PhefsTer?) c.7935_7938del (n.7935_7938del) n.1162_1165del n.3221_3224del n.2882_2885del n.9948_9951del n.3688_3691del n.3880_3883del n.938_941del n.4957_4960del c.3528_3531del (n.3528_3531del) c.3599_3602del (n.3599_3602del) c.227-10496_227-10493del n.4679_4682del c.641-36717_641-36714del (n.641-36717_641-36714del) n.272-5424_272-5421del c.1196+9127_1196+9130del (n.1196+9127_1196+9130del) c.788-10496_788-10493del (n.788-10496_788-10493del) c.732-10496_732-10493del (n.732-10496_732-10493del) c.4420_4423del (p.Asp1474PhefsTer?) c.788-5424_788-5421del (n.788-5424_788-5421del) c.732-5424_732-5421del (n.732-5424_732-5421del) c.8299_8302del (p.Asp2767PhefsTer?) c.7420_7423del (p.Asp2474PhefsTer?) c.7156_7159del (p.Asp2386PhefsTer?) c.3535_3538del (p.Asp1179PhefsTer?) c.695-10496_695-10493del (n.695-10496_695-10493del) n.2301+9127_2301+9130del c.904-5424_904-5421del (n.904-5424_904-5421del) n.2299+9127_2299+9130del	ClinVar dbSNP
11	g.108345786T>A	CA382517948	ATM,C11orf65	c.8462T>A (p.Met2821Lys) c.7933T>A (n.7933T>A) n.1160T>A n.3219T>A n.2880T>A n.9946T>A n.3686T>A n.3878T>A n.936T>A n.4955T>A c.3526T>A (n.3526T>A) c.3597T>A (n.3597T>A) c.227-10494A>T n.4677T>A c.641-36715A>T (n.641-36715A>T) n.272-5422A>T c.1196+9129A>T (n.1196+9129A>T) c.788-10494A>T (n.788-10494A>T) c.732-10494A>T (n.732-10494A>T) c.4418T>A (p.Met1473Lys) c.788-5422A>T (n.788-5422A>T) c.732-5422A>T (n.732-5422A>T) c.8297T>A (p.Met2766Lys) c.7418T>A (p.Met2473Lys) c.7154T>A (p.Met2385Lys) c.3533T>A (p.Met1178Lys) c.695-10494A>T (n.695-10494A>T) n.2301+9129A>T c.904-5422A>T (n.904-5422A>T) n.2299+9129A>T
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11	g.108345789A>T	CA382517965	ATM,C11orf65	c.8465A>T (p.Asp2822Val) c.7936A>T (n.7936A>T) n.1163A>T n.3222A>T n.2883A>T n.9949A>T n.3689A>T n.3881A>T n.939A>T n.4958A>T c.3529A>T (n.3529A>T) c.3600A>T (n.3600A>T) c.227-10497T>A n.4680A>T c.641-36718T>A (n.641-36718T>A) n.272-5425T>A c.1196+9126T>A (n.1196+9126T>A) c.788-10497T>A (n.788-10497T>A) c.732-10497T>A (n.732-10497T>A) c.4421A>T (p.Asp1474Val) c.788-5425T>A (n.788-5425T>A) c.732-5425T>A (n.732-5425T>A) c.8300A>T (p.Asp2767Val) c.7421A>T (p.Asp2474Val) c.7157A>T (p.Asp2386Val) c.3536A>T (p.Asp1179Val) c.695-10497T>A (n.695-10497T>A) n.2301+9126T>A c.904-5425T>A (n.904-5425T>A) n.2299+9126T>A	dbSNP
11	g.108345790T>A	CA382517967	ATM,C11orf65	c.8466T>A (p.Asp2822Glu) c.7937T>A (n.7937T>A) n.1164T>A n.3223T>A n.2884T>A n.9950T>A n.3690T>A n.3882T>A n.940T>A n.4959T>A c.3530T>A (n.3530T>A) c.3601T>A (n.3601T>A) c.227-10498A>T n.4681T>A c.641-36719A>T (n.641-36719A>T) n.272-5426A>T c.1196+9125A>T (n.1196+9125A>T) c.788-10498A>T (n.788-10498A>T) c.732-10498A>T (n.732-10498A>T) c.4422T>A (p.Asp1474Glu) c.788-5426A>T (n.788-5426A>T) c.732-5426A>T (n.732-5426A>T) c.8301T>A (p.Asp2767Glu) c.7422T>A (p.Asp2474Glu) c.7158T>A (p.Asp2386Glu) c.3537T>A (p.Asp1179Glu) c.695-10498A>T (n.695-10498A>T) n.2301+9125A>T c.904-5426A>T (n.904-5426A>T) n.2299+9125A>T	ClinVar dbSNP
11	g.108345790T>C	CA16606135	ATM,C11orf65	c.8466T>C (p.Asp2822=) c.7937T>C (n.7937T>C) n.1164T>C n.3223T>C n.2884T>C n.9950T>C n.3690T>C n.3882T>C n.940T>C n.4959T>C c.3530T>C (n.3530T>C) c.3601T>C (n.3601T>C) c.227-10498A>G n.4681T>C c.641-36719A>G (n.641-36719A>G) n.272-5426A>G c.1196+9125A>G (n.1196+9125A>G) c.788-10498A>G (n.788-10498A>G) c.732-10498A>G (n.732-10498A>G) c.4422T>C (p.Asp1474=) c.788-5426A>G (n.788-5426A>G) c.732-5426A>G (n.732-5426A>G) c.8301T>C (p.Asp2767=) c.7422T>C (p.Asp2474=) c.7158T>C (p.Asp2386=) c.3537T>C (p.Asp1179=) c.695-10498A>G (n.695-10498A>G) n.2301+9125A>G c.904-5426A>G (n.904-5426A>G) n.2299+9125A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108345790T>G	CA382517970	ATM,C11orf65	c.8466T>G (p.Asp2822Glu) c.7937T>G (n.7937T>G) n.1164T>G n.3223T>G n.2884T>G n.9950T>G n.3690T>G n.3882T>G n.940T>G n.4959T>G c.3530T>G (n.3530T>G) c.3601T>G (n.3601T>G) c.227-10498A>C n.4681T>G c.641-36719A>C (n.641-36719A>C) n.272-5426A>C c.1196+9125A>C (n.1196+9125A>C) c.788-10498A>C (n.788-10498A>C) c.732-10498A>C (n.732-10498A>C) c.4422T>G (p.Asp1474Glu) c.788-5426A>C (n.788-5426A>C) c.732-5426A>C (n.732-5426A>C) c.8301T>G (p.Asp2767Glu) c.7422T>G (p.Asp2474Glu) c.7158T>G (p.Asp2386Glu) c.3537T>G (p.Asp1179Glu) c.695-10498A>C (n.695-10498A>C) n.2301+9125A>C c.904-5426A>C (n.904-5426A>C) n.2299+9125A>C	dbSNP
11	g.108345790T=	CA1998817154	ATM,C11orf65	c.8466T= (p.Asp2822=) c.7937T= (n.7937T=) n.1164T= n.3223T= n.2884T= n.9950T= n.3690T= n.3882T= n.940T= n.4959T= c.3530T= (n.3530T=) c.3601T= (n.3601T=) c.227-10498A= n.4681T= c.641-36719A= (n.641-36719A=) n.272-5426A= c.1196+9125A= (n.1196+9125A=) c.788-10498A= (n.788-10498A=) c.732-10498A= (n.732-10498A=) c.4422T= (p.Asp1474=) c.788-5426A= (n.788-5426A=) c.732-5426A= (n.732-5426A=) c.8301T= (p.Asp2767=) c.7422T= (p.Asp2474=) c.7158T= (p.Asp2386=) c.3537T= (p.Asp1179=) c.695-10498A= (n.695-10498A=) n.2301+9125A= c.904-5426A= (n.904-5426A=) n.2299+9125A=
11	g.108345790_108345803delinsC	CA2825001979	ATM,C11orf65	c.8466_8479delinsC (p.Val2823PhefsTer30) c.7937_7950delinsC (n.7937_7950delinsC) n.1164_1177delinsC n.3223_3236delinsC n.2884_2897delinsC n.9950_9963delinsC n.3690_3703delinsC n.3882_3895delinsC n.940_953delinsC n.4959_4972delinsC c.3530_3543delinsC (n.3530_3543delinsC) c.3601_3614delinsC (n.3601_3614delinsC) c.227-10511_227-10498delinsG n.4681_4694delinsC c.641-36732_641-36719delinsG (n.641-36732_641-36719delinsG) n.272-5439_272-5426delinsG c.1196+9112_1196+9125delinsG (n.1196+9112_1196+9125delinsG) c.788-10511_788-10498delinsG (n.788-10511_788-10498delinsG) c.732-10511_732-10498delinsG (n.732-10511_732-10498delinsG) c.4422_4435delinsC (p.Val1475PhefsTer30) c.788-5439_788-5426delinsG (n.788-5439_788-5426delinsG) c.732-5439_732-5426delinsG (n.732-5439_732-5426delinsG) c.8301_8314delinsC (p.Val2768PhefsTer30) c.7422_7435delinsC (p.Val2475PhefsTer30) c.7158_7171delinsC (p.Val2387PhefsTer30) c.3537_3550delinsC (p.Val1180PhefsTer30) c.695-10511_695-10498delinsG (n.695-10511_695-10498delinsG) n.2301+9112_2301+9125delinsG c.904-5439_904-5426delinsG (n.904-5439_904-5426delinsG) n.2299+9112_2299+9125delinsG	ClinVar
11	g.108345791G>A	CA382517976	ATM,C11orf65	c.8467G>A (p.Val2823Ile) c.7938G>A (n.7938G>A) n.1165G>A n.3224G>A n.2885G>A n.9951G>A n.3691G>A n.3883G>A n.941G>A n.4960G>A c.3531G>A (n.3531G>A) c.3602G>A (n.3602G>A) c.227-10499C>T n.4682G>A c.641-36720C>T (n.641-36720C>T) n.272-5427C>T c.1196+9124C>T (n.1196+9124C>T) c.788-10499C>T (n.788-10499C>T) c.732-10499C>T (n.732-10499C>T) c.4423G>A (p.Val1475Ile) c.788-5427C>T (n.788-5427C>T) c.732-5427C>T (n.732-5427C>T) c.8302G>A (p.Val2768Ile) c.7423G>A (p.Val2475Ile) c.7159G>A (p.Val2387Ile) c.3538G>A (p.Val1180Ile) c.695-10499C>T (n.695-10499C>T) n.2301+9124C>T c.904-5427C>T (n.904-5427C>T) n.2299+9124C>T	dbSNP
11	g.108345791G>C	CA382517974	ATM,C11orf65	c.8467G>C (p.Val2823Leu) c.7938G>C (n.7938G>C) n.1165G>C n.3224G>C n.2885G>C n.9951G>C n.3691G>C n.3883G>C n.941G>C n.4960G>C c.3531G>C (n.3531G>C) c.3602G>C (n.3602G>C) c.227-10499C>G n.4682G>C c.641-36720C>G (n.641-36720C>G) n.272-5427C>G c.1196+9124C>G (n.1196+9124C>G) c.788-10499C>G (n.788-10499C>G) c.732-10499C>G (n.732-10499C>G) c.4423G>C (p.Val1475Leu) c.788-5427C>G (n.788-5427C>G) c.732-5427C>G (n.732-5427C>G) c.8302G>C (p.Val2768Leu) c.7423G>C (p.Val2475Leu) c.7159G>C (p.Val2387Leu) c.3538G>C (p.Val1180Leu) c.695-10499C>G (n.695-10499C>G) n.2301+9124C>G c.904-5427C>G (n.904-5427C>G) n.2299+9124C>G	dbSNP
11	g.108345791G>T	CA382517972	ATM,C11orf65	c.8467G>T (p.Val2823Phe) c.7938G>T (n.7938G>T) n.1165G>T n.3224G>T n.2885G>T n.9951G>T n.3691G>T n.3883G>T n.941G>T n.4960G>T c.3531G>T (n.3531G>T) c.3602G>T (n.3602G>T) c.227-10499C>A n.4682G>T c.641-36720C>A (n.641-36720C>A) n.272-5427C>A c.1196+9124C>A (n.1196+9124C>A) c.788-10499C>A (n.788-10499C>A) c.732-10499C>A (n.732-10499C>A) c.4423G>T (p.Val1475Phe) c.788-5427C>A (n.788-5427C>A) c.732-5427C>A (n.732-5427C>A) c.8302G>T (p.Val2768Phe) c.7423G>T (p.Val2475Phe) c.7159G>T (p.Val2387Phe) c.3538G>T (p.Val1180Phe) c.695-10499C>A (n.695-10499C>A) n.2301+9124C>A c.904-5427C>A (n.904-5427C>A) n.2299+9124C>A	COSMIC COSMIC
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11	g.108345794T>G	CA382517988	ATM,C11orf65	c.8470T>G (p.Cys2824Gly) c.7941T>G (n.7941T>G) n.1168T>G n.3227T>G n.2888T>G n.9954T>G n.3694T>G n.3886T>G n.944T>G n.4963T>G c.3534T>G (n.3534T>G) c.3605T>G (n.3605T>G) c.227-10502A>C n.4685T>G c.641-36723A>C (n.641-36723A>C) n.272-5430A>C c.1196+9121A>C (n.1196+9121A>C) c.788-10502A>C (n.788-10502A>C) c.732-10502A>C (n.732-10502A>C) c.4426T>G (p.Cys1476Gly) c.788-5430A>C (n.788-5430A>C) c.732-5430A>C (n.732-5430A>C) c.8305T>G (p.Cys2769Gly) c.7426T>G (p.Cys2476Gly) c.7162T>G (p.Cys2388Gly) c.3541T>G (p.Cys1181Gly) c.695-10502A>C (n.695-10502A>C) n.2301+9121A>C c.904-5430A>C (n.904-5430A>C) n.2299+9121A>C
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11	g.108345795G>T	CA382517992	ATM,C11orf65	c.8471G>T (p.Cys2824Phe) c.7942G>T (n.7942G>T) n.1169G>T n.3228G>T n.2889G>T n.9955G>T n.3695G>T n.3887G>T n.945G>T n.4964G>T c.3535G>T (n.3535G>T) c.3606G>T (n.3606G>T) c.227-10503C>A n.4686G>T c.641-36724C>A (n.641-36724C>A) n.272-5431C>A c.1196+9120C>A (n.1196+9120C>A) c.788-10503C>A (n.788-10503C>A) c.732-10503C>A (n.732-10503C>A) c.4427G>T (p.Cys1476Phe) c.788-5431C>A (n.788-5431C>A) c.732-5431C>A (n.732-5431C>A) c.8306G>T (p.Cys2769Phe) c.7427G>T (p.Cys2476Phe) c.7163G>T (p.Cys2388Phe) c.3542G>T (p.Cys1181Phe) c.695-10503C>A (n.695-10503C>A) n.2301+9120C>A c.904-5431C>A (n.904-5431C>A) n.2299+9120C>A	dbSNP
11	g.108345796C>A	CA382517996	ATM,C11orf65	c.8472C>A (p.Cys2824Ter) c.7943C>A (n.7943C>A) n.1170C>A n.3229C>A n.2890C>A n.9956C>A n.3696C>A n.3888C>A n.946C>A n.4965C>A c.3536C>A (n.3536C>A) c.3607C>A (n.3607C>A) c.227-10504G>T n.4687C>A c.641-36725G>T (n.641-36725G>T) n.272-5432G>T c.1196+9119G>T (n.1196+9119G>T) c.788-10504G>T (n.788-10504G>T) c.732-10504G>T (n.732-10504G>T) c.4428C>A (p.Cys1476Ter) c.788-5432G>T (n.788-5432G>T) c.732-5432G>T (n.732-5432G>T) c.8307C>A (p.Cys2769Ter) c.7428C>A (p.Cys2476Ter) c.7164C>A (p.Cys2388Ter) c.3543C>A (p.Cys1181Ter) c.695-10504G>T (n.695-10504G>T) n.2301+9119G>T c.904-5432G>T (n.904-5432G>T) n.2299+9119G>T	ClinVar dbSNP
11	g.108345796C=	CA1998817158	ATM,C11orf65	c.8472C= (p.Cys2824=) c.7943C= (n.7943C=) n.1170C= n.3229C= n.2890C= n.9956C= n.3696C= n.3888C= n.946C= n.4965C= c.3536C= (n.3536C=) c.3607C= (n.3607C=) c.227-10504G= n.4687C= c.641-36725G= (n.641-36725G=) n.272-5432G= c.1196+9119G= (n.1196+9119G=) c.788-10504G= (n.788-10504G=) c.732-10504G= (n.732-10504G=) c.4428C= (p.Cys1476=) c.788-5432G= (n.788-5432G=) c.732-5432G= (n.732-5432G=) c.8307C= (p.Cys2769=) c.7428C= (p.Cys2476=) c.7164C= (p.Cys2388=) c.3543C= (p.Cys1181=) c.695-10504G= (n.695-10504G=) n.2301+9119G= c.904-5432G= (n.904-5432G=) n.2299+9119G=
11	g.108345796C>G	CA382517997	ATM,C11orf65	c.8472C>G (p.Cys2824Trp) c.7943C>G (n.7943C>G) n.1170C>G n.3229C>G n.2890C>G n.9956C>G n.3696C>G n.3888C>G n.946C>G n.4965C>G c.3536C>G (n.3536C>G) c.3607C>G (n.3607C>G) c.227-10504G>C n.4687C>G c.641-36725G>C (n.641-36725G>C) n.272-5432G>C c.1196+9119G>C (n.1196+9119G>C) c.788-10504G>C (n.788-10504G>C) c.732-10504G>C (n.732-10504G>C) c.4428C>G (p.Cys1476Trp) c.788-5432G>C (n.788-5432G>C) c.732-5432G>C (n.732-5432G>C) c.8307C>G (p.Cys2769Trp) c.7428C>G (p.Cys2476Trp) c.7164C>G (p.Cys2388Trp) c.3543C>G (p.Cys1181Trp) c.695-10504G>C (n.695-10504G>C) n.2301+9119G>C c.904-5432G>C (n.904-5432G>C) n.2299+9119G>C	dbSNP
11	g.108345796C>T	CA476673082	ATM,C11orf65	c.8472C>T (p.Cys2824=) c.7943C>T (n.7943C>T) n.1170C>T n.3229C>T n.2890C>T n.9956C>T n.3696C>T n.3888C>T n.946C>T n.4965C>T c.3536C>T (n.3536C>T) c.3607C>T (n.3607C>T) c.227-10504G>A n.4687C>T c.641-36725G>A (n.641-36725G>A) n.272-5432G>A c.1196+9119G>A (n.1196+9119G>A) c.788-10504G>A (n.788-10504G>A) c.732-10504G>A (n.732-10504G>A) c.4428C>T (p.Cys1476=) c.788-5432G>A (n.788-5432G>A) c.732-5432G>A (n.732-5432G>A) c.8307C>T (p.Cys2769=) c.7428C>T (p.Cys2476=) c.7164C>T (p.Cys2388=) c.3543C>T (p.Cys1181=) c.695-10504G>A (n.695-10504G>A) n.2301+9119G>A c.904-5432G>A (n.904-5432G>A) n.2299+9119G>A	ClinVar dbSNP
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11	g.108345797C=	CA1998817159	ATM,C11orf65	c.8473C= (p.Gln2825=) c.7944C= (n.7944C=) n.1171C= n.3230C= n.2891C= n.9957C= n.3697C= n.3889C= n.947C= n.4966C= c.3537C= (n.3537C=) c.3608C= (n.3608C=) c.227-10505G= n.4688C= c.641-36726G= (n.641-36726G=) n.272-5433G= c.1196+9118G= (n.1196+9118G=) c.788-10505G= (n.788-10505G=) c.732-10505G= (n.732-10505G=) c.4429C= (p.Gln1477=) c.788-5433G= (n.788-5433G=) c.732-5433G= (n.732-5433G=) c.8308C= (p.Gln2770=) c.7429C= (p.Gln2477=) c.7165C= (p.Gln2389=) c.3544C= (p.Gln1182=) c.695-10505G= (n.695-10505G=) n.2301+9118G= c.904-5433G= (n.904-5433G=) n.2299+9118G=
11	g.108345797C>G	CA382518004	ATM,C11orf65	c.8473C>G (p.Gln2825Glu) c.7944C>G (n.7944C>G) n.1171C>G n.3230C>G n.2891C>G n.9957C>G n.3697C>G n.3889C>G n.947C>G n.4966C>G c.3537C>G (n.3537C>G) c.3608C>G (n.3608C>G) c.227-10505G>C n.4688C>G c.641-36726G>C (n.641-36726G>C) n.272-5433G>C c.1196+9118G>C (n.1196+9118G>C) c.788-10505G>C (n.788-10505G>C) c.732-10505G>C (n.732-10505G>C) c.4429C>G (p.Gln1477Glu) c.788-5433G>C (n.788-5433G>C) c.732-5433G>C (n.732-5433G>C) c.8308C>G (p.Gln2770Glu) c.7429C>G (p.Gln2477Glu) c.7165C>G (p.Gln2389Glu) c.3544C>G (p.Gln1182Glu) c.695-10505G>C (n.695-10505G>C) n.2301+9118G>C c.904-5433G>C (n.904-5433G>C) n.2299+9118G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108345797C>T	CA163889	ATM,C11orf65	c.8473C>T (p.Gln2825Ter) c.7944C>T (n.7944C>T) n.1171C>T n.3230C>T n.2891C>T n.9957C>T n.3697C>T n.3889C>T n.947C>T n.4966C>T c.3537C>T (n.3537C>T) c.3608C>T (n.3608C>T) c.227-10505G>A n.4688C>T c.641-36726G>A (n.641-36726G>A) n.272-5433G>A c.1196+9118G>A (n.1196+9118G>A) c.788-10505G>A (n.788-10505G>A) c.732-10505G>A (n.732-10505G>A) c.4429C>T (p.Gln1477Ter) c.788-5433G>A (n.788-5433G>A) c.732-5433G>A (n.732-5433G>A) c.8308C>T (p.Gln2770Ter) c.7429C>T (p.Gln2477Ter) c.7165C>T (p.Gln2389Ter) c.3544C>T (p.Gln1182Ter) c.695-10505G>A (n.695-10505G>A) n.2301+9118G>A c.904-5433G>A (n.904-5433G>A) n.2299+9118G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108345797_108345803del	CA2573146778	ATM,C11orf65	c.8473_8479del (p.Gln2825PhefsTer30) c.7944_7950del (n.7944_7950del) n.1171_1177del n.3230_3236del n.2891_2897del n.9957_9963del n.3697_3703del n.3889_3895del n.947_953del n.4966_4972del c.3537_3543del (n.3537_3543del) c.3608_3614del (n.3608_3614del) c.227-10511_227-10505del n.4688_4694del c.641-36732_641-36726del (n.641-36732_641-36726del) n.272-5439_272-5433del c.1196+9112_1196+9118del (n.1196+9112_1196+9118del) c.788-10511_788-10505del (n.788-10511_788-10505del) c.732-10511_732-10505del (n.732-10511_732-10505del) c.4429_4435del (p.Gln1477PhefsTer30) c.788-5439_788-5433del (n.788-5439_788-5433del) c.732-5439_732-5433del (n.732-5439_732-5433del) c.8308_8314del (p.Gln2770PhefsTer30) c.7429_7435del (p.Gln2477PhefsTer30) c.7165_7171del (p.Gln2389PhefsTer30) c.3544_3550del (p.Gln1182PhefsTer30) c.695-10511_695-10505del (n.695-10511_695-10505del) n.2301+9112_2301+9118del c.904-5439_904-5433del (n.904-5439_904-5433del) n.2299+9112_2299+9118del	ClinVar dbSNP
11	g.108345798A=	CA1998817160	ATM,C11orf65	c.8474A= (p.Gln2825=) c.7945A= (n.7945A=) n.1172A= n.3231A= n.2892A= n.9958A= n.3698A= n.3890A= n.948A= n.4967A= c.3538A= (n.3538A=) c.3609A= (n.3609A=) c.227-10506T= n.4689A= c.641-36727T= (n.641-36727T=) n.272-5434T= c.1196+9117T= (n.1196+9117T=) c.788-10506T= (n.788-10506T=) c.732-10506T= (n.732-10506T=) c.4430A= (p.Gln1477=) c.788-5434T= (n.788-5434T=) c.732-5434T= (n.732-5434T=) c.8309A= (p.Gln2770=) c.7430A= (p.Gln2477=) c.7166A= (p.Gln2389=) c.3545A= (p.Gln1182=) c.695-10506T= (n.695-10506T=) n.2301+9117T= c.904-5434T= (n.904-5434T=) n.2299+9117T=
11	g.108345798A>C	CA382518007	ATM,C11orf65	c.8474A>C (p.Gln2825Pro) c.7945A>C (n.7945A>C) n.1172A>C n.3231A>C n.2892A>C n.9958A>C n.3698A>C n.3890A>C n.948A>C n.4967A>C c.3538A>C (n.3538A>C) c.3609A>C (n.3609A>C) c.227-10506T>G n.4689A>C c.641-36727T>G (n.641-36727T>G) n.272-5434T>G c.1196+9117T>G (n.1196+9117T>G) c.788-10506T>G (n.788-10506T>G) c.732-10506T>G (n.732-10506T>G) c.4430A>C (p.Gln1477Pro) c.788-5434T>G (n.788-5434T>G) c.732-5434T>G (n.732-5434T>G) c.8309A>C (p.Gln2770Pro) c.7430A>C (p.Gln2477Pro) c.7166A>C (p.Gln2389Pro) c.3545A>C (p.Gln1182Pro) c.695-10506T>G (n.695-10506T>G) n.2301+9117T>G c.904-5434T>G (n.904-5434T>G) n.2299+9117T>G	ClinVar
11	g.108345798A>G	CA382518009	ATM,C11orf65	c.8474A>G (p.Gln2825Arg) c.7945A>G (n.7945A>G) n.1172A>G n.3231A>G n.2892A>G n.9958A>G n.3698A>G n.3890A>G n.948A>G n.4967A>G c.3538A>G (n.3538A>G) c.3609A>G (n.3609A>G) c.227-10506T>C n.4689A>G c.641-36727T>C (n.641-36727T>C) n.272-5434T>C c.1196+9117T>C (n.1196+9117T>C) c.788-10506T>C (n.788-10506T>C) c.732-10506T>C (n.732-10506T>C) c.4430A>G (p.Gln1477Arg) c.788-5434T>C (n.788-5434T>C) c.732-5434T>C (n.732-5434T>C) c.8309A>G (p.Gln2770Arg) c.7430A>G (p.Gln2477Arg) c.7166A>G (p.Gln2389Arg) c.3545A>G (p.Gln1182Arg) c.695-10506T>C (n.695-10506T>C) n.2301+9117T>C c.904-5434T>C (n.904-5434T>C) n.2299+9117T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108345798A>T	CA382518013	ATM,C11orf65	c.8474A>T (p.Gln2825Leu) c.7945A>T (n.7945A>T) n.1172A>T n.3231A>T n.2892A>T n.9958A>T n.3698A>T n.3890A>T n.948A>T n.4967A>T c.3538A>T (n.3538A>T) c.3609A>T (n.3609A>T) c.227-10506T>A n.4689A>T c.641-36727T>A (n.641-36727T>A) n.272-5434T>A c.1196+9117T>A (n.1196+9117T>A) c.788-10506T>A (n.788-10506T>A) c.732-10506T>A (n.732-10506T>A) c.4430A>T (p.Gln1477Leu) c.788-5434T>A (n.788-5434T>A) c.732-5434T>A (n.732-5434T>A) c.8309A>T (p.Gln2770Leu) c.7430A>T (p.Gln2477Leu) c.7166A>T (p.Gln2389Leu) c.3545A>T (p.Gln1182Leu) c.695-10506T>A (n.695-10506T>A) n.2301+9117T>A c.904-5434T>A (n.904-5434T>A) n.2299+9117T>A	dbSNP
11	g.108345801dup	CA2697558947	ATM,C11orf65	c.8477dup (p.Asn2826LysfsTer22) c.7948dup (n.7948dup) n.1175dup n.3234dup n.2895dup n.9961dup n.3701dup n.3893dup n.951dup n.4970dup c.3541dup (n.3541dup) c.3612dup (n.3612dup) c.227-10506dup n.4692dup c.641-36727dup (n.641-36727dup) n.272-5434dup c.1196+9117dup (n.1196+9117dup) c.788-10506dup (n.788-10506dup) c.732-10506dup (n.732-10506dup) c.4433dup (p.Asn1478LysfsTer22) c.788-5434dup (n.788-5434dup) c.732-5434dup (n.732-5434dup) c.8312dup (p.Asn2771LysfsTer22) c.7433dup (p.Asn2478LysfsTer22) c.7169dup (p.Asn2390LysfsTer22) c.3548dup (p.Asn1183LysfsTer22) c.695-10506dup (n.695-10506dup) n.2301+9117dup c.904-5434dup (n.904-5434dup) n.2299+9117dup	ClinVar
11	g.108345800_108345801dup	CA196050	ATM,C11orf65	c.8476_8477dup (p.Asn2826LysfsTer?) c.7947_7948dup (n.7947_7948dup) n.1174_1175dup n.3233_3234dup n.2894_2895dup n.9960_9961dup n.3700_3701dup n.3892_3893dup n.950_951dup n.4969_4970dup c.3540_3541dup (n.3540_3541dup) c.3611_3612dup (n.3611_3612dup) c.227-10507_227-10506dup n.4691_4692dup c.641-36728_641-36727dup (n.641-36728_641-36727dup) n.272-5435_272-5434dup c.1196+9116_1196+9117dup (n.1196+9116_1196+9117dup) c.788-10507_788-10506dup (n.788-10507_788-10506dup) c.732-10507_732-10506dup (n.732-10507_732-10506dup) c.4432_4433dup (p.Asn1478LysfsTer?) c.788-5435_788-5434dup (n.788-5435_788-5434dup) c.732-5435_732-5434dup (n.732-5435_732-5434dup) c.8311_8312dup (p.Asn2771LysfsTer?) c.7432_7433dup (p.Asn2478LysfsTer?) c.7168_7169dup (p.Asn2390LysfsTer?) c.3547_3548dup (p.Asn1183LysfsTer?) c.695-10507_695-10506dup (n.695-10507_695-10506dup) n.2301+9116_2301+9117dup c.904-5435_904-5434dup (n.904-5435_904-5434dup) n.2299+9116_2299+9117dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108345801del	CA2724946474	ATM,C11orf65	c.8477del (p.Asn2826IlefsTer?) c.7948del (n.7948del) n.1175del n.3234del n.2895del n.9961del n.3701del n.3893del n.951del n.4970del c.3541del (n.3541del) c.3612del (n.3612del) c.227-10506del n.4692del c.641-36727del (n.641-36727del) n.272-5434del c.1196+9117del (n.1196+9117del) c.788-10506del (n.788-10506del) c.732-10506del (n.732-10506del) c.4433del (p.Asn1478IlefsTer?) c.788-5434del (n.788-5434del) c.732-5434del (n.732-5434del) c.8312del (p.Asn2771IlefsTer?) c.7433del (p.Asn2478IlefsTer?) c.7169del (p.Asn2390IlefsTer?) c.3548del (p.Asn1183IlefsTer?) c.695-10506del (n.695-10506del) n.2301+9117del c.904-5434del (n.904-5434del) n.2299+9117del	dbSNP
11	g.108345799A=	CA1998817161	ATM,C11orf65	c.8475A= (p.Gln2825=) c.7946A= (n.7946A=) n.1173A= n.3232A= n.2893A= n.9959A= n.3699A= n.3891A= n.949A= n.4968A= c.3539A= (n.3539A=) c.3610A= (n.3610A=) c.227-10507T= n.4690A= c.641-36728T= (n.641-36728T=) n.272-5435T= c.1196+9116T= (n.1196+9116T=) c.788-10507T= (n.788-10507T=) c.732-10507T= (n.732-10507T=) c.4431A= (p.Gln1477=) c.788-5435T= (n.788-5435T=) c.732-5435T= (n.732-5435T=) c.8310A= (p.Gln2770=) c.7431A= (p.Gln2477=) c.7167A= (p.Gln2389=) c.3546A= (p.Gln1182=) c.695-10507T= (n.695-10507T=) n.2301+9116T= c.904-5435T= (n.904-5435T=) n.2299+9116T=
11	g.108345799A>C	CA382518016	ATM,C11orf65	c.8475A>C (p.Gln2825His) c.7946A>C (n.7946A>C) n.1173A>C n.3232A>C n.2893A>C n.9959A>C n.3699A>C n.3891A>C n.949A>C n.4968A>C c.3539A>C (n.3539A>C) c.3610A>C (n.3610A>C) c.227-10507T>G n.4690A>C c.641-36728T>G (n.641-36728T>G) n.272-5435T>G c.1196+9116T>G (n.1196+9116T>G) c.788-10507T>G (n.788-10507T>G) c.732-10507T>G (n.732-10507T>G) c.4431A>C (p.Gln1477His) c.788-5435T>G (n.788-5435T>G) c.732-5435T>G (n.732-5435T>G) c.8310A>C (p.Gln2770His) c.7431A>C (p.Gln2477His) c.7167A>C (p.Gln2389His) c.3546A>C (p.Gln1182His) c.695-10507T>G (n.695-10507T>G) n.2301+9116T>G c.904-5435T>G (n.904-5435T>G) n.2299+9116T>G
11	g.108345799A>G	CA6266372	ATM,C11orf65	c.8475A>G (p.Gln2825=) c.7946A>G (n.7946A>G) n.1173A>G n.3232A>G n.2893A>G n.9959A>G n.3699A>G n.3891A>G n.949A>G n.4968A>G c.3539A>G (n.3539A>G) c.3610A>G (n.3610A>G) c.227-10507T>C n.4690A>G c.641-36728T>C (n.641-36728T>C) n.272-5435T>C c.1196+9116T>C (n.1196+9116T>C) c.788-10507T>C (n.788-10507T>C) c.732-10507T>C (n.732-10507T>C) c.4431A>G (p.Gln1477=) c.788-5435T>C (n.788-5435T>C) c.732-5435T>C (n.732-5435T>C) c.8310A>G (p.Gln2770=) c.7431A>G (p.Gln2477=) c.7167A>G (p.Gln2389=) c.3546A>G (p.Gln1182=) c.695-10507T>C (n.695-10507T>C) n.2301+9116T>C c.904-5435T>C (n.904-5435T>C) n.2299+9116T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108345799A>T	CA382518019	ATM,C11orf65	c.8475A>T (p.Gln2825His) c.7946A>T (n.7946A>T) n.1173A>T n.3232A>T n.2893A>T n.9959A>T n.3699A>T n.3891A>T n.949A>T n.4968A>T c.3539A>T (n.3539A>T) c.3610A>T (n.3610A>T) c.227-10507T>A n.4690A>T c.641-36728T>A (n.641-36728T>A) n.272-5435T>A c.1196+9116T>A (n.1196+9116T>A) c.788-10507T>A (n.788-10507T>A) c.732-10507T>A (n.732-10507T>A) c.4431A>T (p.Gln1477His) c.788-5435T>A (n.788-5435T>A) c.732-5435T>A (n.732-5435T>A) c.8310A>T (p.Gln2770His) c.7431A>T (p.Gln2477His) c.7167A>T (p.Gln2389His) c.3546A>T (p.Gln1182His) c.695-10507T>A (n.695-10507T>A) n.2301+9116T>A c.904-5435T>A (n.904-5435T>A) n.2299+9116T>A	dbSNP
11	g.108345800A>C	CA382518025	ATM,C11orf65	c.8476A>C (p.Asn2826His) c.7947A>C (n.7947A>C) n.1174A>C n.3233A>C n.2894A>C n.9960A>C n.3700A>C n.3892A>C n.950A>C n.4969A>C c.3540A>C (n.3540A>C) c.3611A>C (n.3611A>C) c.227-10508T>G n.4691A>C c.641-36729T>G (n.641-36729T>G) n.272-5436T>G c.1196+9115T>G (n.1196+9115T>G) c.788-10508T>G (n.788-10508T>G) c.732-10508T>G (n.732-10508T>G) c.4432A>C (p.Asn1478His) c.788-5436T>G (n.788-5436T>G) c.732-5436T>G (n.732-5436T>G) c.8311A>C (p.Asn2771His) c.7432A>C (p.Asn2478His) c.7168A>C (p.Asn2390His) c.3547A>C (p.Asn1183His) c.695-10508T>G (n.695-10508T>G) n.2301+9115T>G c.904-5436T>G (n.904-5436T>G) n.2299+9115T>G
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11	g.108345800A>T	CA382518023	ATM,C11orf65	c.8476A>T (p.Asn2826Tyr) c.7947A>T (n.7947A>T) n.1174A>T n.3233A>T n.2894A>T n.9960A>T n.3700A>T n.3892A>T n.950A>T n.4969A>T c.3540A>T (n.3540A>T) c.3611A>T (n.3611A>T) c.227-10508T>A n.4691A>T c.641-36729T>A (n.641-36729T>A) n.272-5436T>A c.1196+9115T>A (n.1196+9115T>A) c.788-10508T>A (n.788-10508T>A) c.732-10508T>A (n.732-10508T>A) c.4432A>T (p.Asn1478Tyr) c.788-5436T>A (n.788-5436T>A) c.732-5436T>A (n.732-5436T>A) c.8311A>T (p.Asn2771Tyr) c.7432A>T (p.Asn2478Tyr) c.7168A>T (p.Asn2390Tyr) c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) c.695-10508T>A (n.695-10508T>A) n.2301+9115T>A c.904-5436T>A (n.904-5436T>A) n.2299+9115T>A	dbSNP
11	g.108345801A=	CA1998817162	ATM,C11orf65	c.8477A= (p.Asn2826=) c.7948A= (n.7948A=) n.1175A= n.3234A= n.2895A= n.9961A= n.3701A= n.3893A= n.951A= n.4970A= c.3541A= (n.3541A=) c.3612A= (n.3612A=) c.227-10509T= n.4692A= c.641-36730T= (n.641-36730T=) n.272-5437T= c.1196+9114T= (n.1196+9114T=) c.788-10509T= (n.788-10509T=) c.732-10509T= (n.732-10509T=) c.4433A= (p.Asn1478=) c.788-5437T= (n.788-5437T=) c.732-5437T= (n.732-5437T=) c.8312A= (p.Asn2771=) c.7433A= (p.Asn2478=) c.7169A= (p.Asn2390=) c.3548A= (p.Asn1183=) c.695-10509T= (n.695-10509T=) n.2301+9114T= c.904-5437T= (n.904-5437T=) n.2299+9114T=
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11	g.108345803T>G	CA382518040	ATM,C11orf65	c.8479T>G (p.Phe2827Val) c.7950T>G (n.7950T>G) n.1177T>G n.3236T>G n.2897T>G n.9963T>G n.3703T>G n.3895T>G n.953T>G n.4972T>G c.3543T>G (n.3543T>G) c.3614T>G (n.3614T>G) c.227-10511A>C n.4694T>G c.641-36732A>C (n.641-36732A>C) n.272-5439A>C c.1196+9112A>C (n.1196+9112A>C) c.788-10511A>C (n.788-10511A>C) c.732-10511A>C (n.732-10511A>C) c.4435T>G (p.Phe1479Val) c.788-5439A>C (n.788-5439A>C) c.732-5439A>C (n.732-5439A>C) c.8314T>G (p.Phe2772Val) c.7435T>G (p.Phe2479Val) c.7171T>G (p.Phe2391Val) c.3550T>G (p.Phe1184Val) c.695-10511A>C (n.695-10511A>C) n.2301+9112A>C c.904-5439A>C (n.904-5439A>C) n.2299+9112A>C
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Number of alleles fetched