Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.8254-68A= (n.8254-68A=)
c.7375-68A= (n.7375-68A=)
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n.2301+9240T=
c.904-5311T= (n.904-5311T=)
n.2299+9240T=
11g.108345675A>GCA671426232ATM,C11orf65c.8419-68A>G (n.8419-68A>G)
c.*7890-68A>G (n.*7890-68A>G)
n.1117-68A>G
n.3176-68A>G
n.2837-68A>G
n.9903-68A>G
n.3643-68A>G
n.3835-68A>G
n.893-68A>G
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c.*3483-68A>G (n.*3483-68A>G)
c.*3554-68A>G (n.*3554-68A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
11g.108345687A>TCA2725228857ATM,C11orf65c.8419-56A>T (n.8419-56A>T)
c.*7890-56A>T (n.*7890-56A>T)
n.1117-56A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.893-53A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108345690A>TCA2615861591ATM,C11orf65c.8419-53A>T (n.8419-53A>T)
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n.1117-53A>T
n.3176-53A>T
n.2837-53A>T
n.9903-53A>T
n.3643-53A>T
n.3835-53A>T
n.893-53A>T
n.4912-53A>T
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c.*3554-53A>T (n.*3554-53A>T)
c.227-10398T>A
n.4634-53A>T
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 gnomAD v4
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n.1117-52G>C
n.3176-52G>C
n.2837-52G>C
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n.4912-52G>C
c.*3483-52G>C (n.*3483-52G>C)
c.*3554-52G>C (n.*3554-52G>C)
c.227-10399C>G
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n.2301+9224C>G
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n.2299+9224C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108345691G>TCA654535445ATM,C11orf65c.8419-52G>T (n.8419-52G>T)
c.*7890-52G>T (n.*7890-52G>T)
n.1117-52G>T
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n.2837-52G>T
n.9903-52G>T
n.3643-52G>T
n.3835-52G>T
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n.4912-52G>T
c.*3483-52G>T (n.*3483-52G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108345706A>CCA1998817102ATM,C11orf65c.8419-37A>C (n.8419-37A>C)
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n.893-37A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4634-27dup
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n.272-5348dup
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n.2299+9203dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108345720T>ACA2615861618ATM,C11orf65c.8419-23T>A (n.8419-23T>A)
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n.1117-23T>A
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n.2837-23T>A
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n.4912-23T>A
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 gnomAD v4
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n.2299+9191_2299+9195delinsTATAA
11g.108345728_108345729dupCA2793553495ATM,C11orf65c.8419-15_8419-14dup (n.8419-15_8419-14dup)
c.*7890-15_*7890-14dup (n.*7890-15_*7890-14dup)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108345722A=CA1998817108ATM,C11orf65c.8419-21A= (n.8419-21A=)
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11g.108345722A>CCA2615861627ATM,C11orf65c.8419-21A>C (n.8419-21A>C)
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n.2837-21A>C
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n.4912-21A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108345722A>TCA2531118823ATM,C11orf65c.8419-21A>T (n.8419-21A>T)
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n.4634-21A>T
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n.2301+9193T>A
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n.2299+9193T>A
 dbSNP
11g.108345723T>ACA2561536349ATM,C11orf65c.8419-20T>A (n.8419-20T>A)
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n.1117-20T>A
n.3176-20T>A
n.2837-20T>A
n.9903-20T>A
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n.3835-20T>A
n.893-20T>A
n.4912-20T>A
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n.4634-20T>A
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n.2299+9192A>T
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n.1117-20T>C
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n.2837-20T>C
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c.227-10431A>G
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n.2299+9192A>G
 ClinVar
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c.904-5360T= (n.904-5360T=)
n.2299+9191T=
11g.108345724A>GCA163523ATM,C11orf65c.8419-19A>G (n.8419-19A>G)
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n.2299+9191T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108345724A>TCA2615861631ATM,C11orf65c.8419-19A>T (n.8419-19A>T)
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n.2299+9191T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2299+9189T=
11g.108345726A>GCA16605841ATM,C11orf65c.8419-17A>G (n.8419-17A>G)
c.*7890-17A>G (n.*7890-17A>G)
n.1117-17A>G
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n.2837-17A>G
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n.2301+9189T>C
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n.2299+9189T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108345726A>TCA2724957928ATM,C11orf65c.8419-17A>T (n.8419-17A>T)
c.*7890-17A>T (n.*7890-17A>T)
n.1117-17A>T
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n.2301+9189T>A
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n.2299+9189T>A
 dbSNP
11g.108345726_108345730delinsATATTCA1998817111ATM,C11orf65c.8419-17_8419-13delinsATATT (n.8419-17_8419-13delinsATATT)
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n.2301+9185_2301+9189delinsAATAT
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11g.108345727T>CCA2573146769ATM,C11orf65c.8419-16T>C (n.8419-16T>C)
c.*7890-16T>C (n.*7890-16T>C)
n.1117-16T>C
n.3176-16T>C
n.2837-16T>C
n.9903-16T>C
n.3643-16T>C
n.3835-16T>C
n.893-16T>C
n.4912-16T>C
c.*3483-16T>C (n.*3483-16T>C)
c.*3554-16T>C (n.*3554-16T>C)
c.227-10435A>G
n.4634-16T>C
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n.272-5363A>G
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n.2301+9188A>G
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n.2299+9188A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108345727_108345730delCA6266368ATM,C11orf65c.8419-16_8419-13del (n.8419-16_8419-13del)
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c.*3483-16_*3483-13del (n.*3483-16_*3483-13del)
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c.641-36659_641-36656del (n.641-36659_641-36656del)
n.272-5366_272-5363del
c.*1196+9185_*1196+9188del (n.*1196+9185_*1196+9188del)
c.788-10438_788-10435del (n.788-10438_788-10435del)
c.732-10438_732-10435del (n.732-10438_732-10435del)
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c.788-5366_788-5363del (n.788-5366_788-5363del)
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c.7375-16_7375-13del (n.7375-16_7375-13del)
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c.3490-16_3490-13del (n.3490-16_3490-13del)
c.695-10438_695-10435del (n.695-10438_695-10435del)
n.2301+9185_2301+9188del
c.904-5366_904-5363del (n.904-5366_904-5363del)
n.2299+9185_2299+9188del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108345728A>TCA2545845033ATM,C11orf65c.8419-15A>T (n.8419-15A>T)
c.*7890-15A>T (n.*7890-15A>T)
n.1117-15A>T
n.3176-15A>T
n.2837-15A>T
n.9903-15A>T
n.3643-15A>T
n.3835-15A>T
n.893-15A>T
n.4912-15A>T
c.*3483-15A>T (n.*3483-15A>T)
c.*3554-15A>T (n.*3554-15A>T)
c.227-10436T>A
n.4634-15A>T
c.641-36657T>A (n.641-36657T>A)
n.272-5364T>A
c.*1196+9187T>A (n.*1196+9187T>A)
c.788-10436T>A (n.788-10436T>A)
c.732-10436T>A (n.732-10436T>A)
c.4375-15A>T (n.4375-15A>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.108345733C>ACA2615861653ATM,C11orf65c.8419-10C>A (n.8419-10C>A)
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 gnomAD v4
11g.108345733C>GCA2573146770ATM,C11orf65c.8419-10C>G (n.8419-10C>G)
c.*7890-10C>G (n.*7890-10C>G)
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n.4912-10C>G
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c.*3554-10C>G (n.*3554-10C>G)
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n.4634-10C>G
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n.272-5369G>C
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n.2299+9182G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108345733C>TCA2615861655ATM,C11orf65c.8419-10C>T (n.8419-10C>T)
c.*7890-10C>T (n.*7890-10C>T)
n.1117-10C>T
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n.4912-10C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108345733_108345737delinsCTATTCA1998817117ATM,C11orf65c.8419-10_8419-6delinsCTATT (n.8419-10_8419-6delinsCTATT)
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n.2299+9178_2299+9182delinsAATAG
11g.108345734T>CCA2695202198ATM,C11orf65c.8419-9T>C (n.8419-9T>C)
c.*7890-9T>C (n.*7890-9T>C)
n.1117-9T>C
n.3176-9T>C
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n.9903-9T>C
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n.3835-9T>C
n.893-9T>C
n.4912-9T>C
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c.*3554-9T>C (n.*3554-9T>C)
c.227-10442A>G
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n.2299+9181A>G
 dbSNP
11g.108345736_108345739delCA298020ATM,C11orf65c.8419-7_8419-4del (n.8419-7_8419-4del)
c.*7890-7_*7890-4del (n.*7890-7_*7890-4del)
n.1117-7_1117-4del
n.3176-7_3176-4del
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n.3643-7_3643-4del
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n.893-7_893-4del
n.4912-7_4912-4del
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c.227-10445_227-10442del
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n.272-5373_272-5370del
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c.788-10445_788-10442del (n.788-10445_788-10442del)
c.732-10445_732-10442del (n.732-10445_732-10442del)
c.4375-7_4375-4del (n.4375-7_4375-4del)
c.788-5373_788-5370del (n.788-5373_788-5370del)
c.732-5373_732-5370del (n.732-5373_732-5370del)
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c.7375-7_7375-4del (n.7375-7_7375-4del)
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n.2301+9178_2301+9181del
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n.2299+9178_2299+9181del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108345735A=CA1998817118ATM,C11orf65c.8419-8A= (n.8419-8A=)
c.*7890-8A= (n.*7890-8A=)
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n.272-5371T=
c.*1196+9180T= (n.*1196+9180T=)
c.788-10443T= (n.788-10443T=)
c.732-10443T= (n.732-10443T=)
c.4375-8A= (n.4375-8A=)
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n.2301+9180T=
c.904-5371T= (n.904-5371T=)
n.2299+9180T=
11g.108345735A>GCA6266369ATM,C11orf65c.8419-8A>G (n.8419-8A>G)
c.*7890-8A>G (n.*7890-8A>G)
n.1117-8A>G
n.3176-8A>G
n.2837-8A>G
n.9903-8A>G
n.3643-8A>G
n.3835-8A>G
n.893-8A>G
n.4912-8A>G
c.*3483-8A>G (n.*3483-8A>G)
c.*3554-8A>G (n.*3554-8A>G)
c.227-10443T>C
n.4634-8A>G
c.641-36664T>C (n.641-36664T>C)
n.272-5371T>C
c.*1196+9180T>C (n.*1196+9180T>C)
c.788-10443T>C (n.788-10443T>C)
c.732-10443T>C (n.732-10443T>C)
c.4375-8A>G (n.4375-8A>G)
c.788-5371T>C (n.788-5371T>C)
c.732-5371T>C (n.732-5371T>C)
c.8254-8A>G (n.8254-8A>G)
c.7375-8A>G (n.7375-8A>G)
c.7111-8A>G (n.7111-8A>G)
c.3490-8A>G (n.3490-8A>G)
c.695-10443T>C (n.695-10443T>C)
n.2301+9180T>C
c.904-5371T>C (n.904-5371T>C)
n.2299+9180T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108345735A>TCA602132875ATM,C11orf65c.8419-8A>T (n.8419-8A>T)
c.*7890-8A>T (n.*7890-8A>T)
n.1117-8A>T
n.3176-8A>T
n.2837-8A>T
n.9903-8A>T
n.3643-8A>T
n.3835-8A>T
n.893-8A>T
n.4912-8A>T
c.*3483-8A>T (n.*3483-8A>T)
c.*3554-8A>T (n.*3554-8A>T)
c.227-10443T>A
n.4634-8A>T
c.641-36664T>A (n.641-36664T>A)
n.272-5371T>A
c.*1196+9180T>A (n.*1196+9180T>A)
c.788-10443T>A (n.788-10443T>A)
c.732-10443T>A (n.732-10443T>A)
c.4375-8A>T (n.4375-8A>T)
c.788-5371T>A (n.788-5371T>A)
c.732-5371T>A (n.732-5371T>A)
c.8254-8A>T (n.8254-8A>T)
c.7375-8A>T (n.7375-8A>T)
c.7111-8A>T (n.7111-8A>T)
c.3490-8A>T (n.3490-8A>T)
c.695-10443T>A (n.695-10443T>A)
n.2301+9180T>A
c.904-5371T>A (n.904-5371T>A)
n.2299+9180T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108345736T>CCA915948325ATM,C11orf65c.8419-7T>C (n.8419-7T>C)
c.*7890-7T>C (n.*7890-7T>C)
n.1117-7T>C
n.3176-7T>C
n.2837-7T>C
n.9903-7T>C
n.3643-7T>C
n.3835-7T>C
n.893-7T>C
n.4912-7T>C
c.*3483-7T>C (n.*3483-7T>C)
c.*3554-7T>C (n.*3554-7T>C)
c.227-10444A>G
n.4634-7T>C
c.641-36665A>G (n.641-36665A>G)
n.272-5372A>G
c.*1196+9179A>G (n.*1196+9179A>G)
c.788-10444A>G (n.788-10444A>G)
c.732-10444A>G (n.732-10444A>G)
c.4375-7T>C (n.4375-7T>C)
c.788-5372A>G (n.788-5372A>G)
c.732-5372A>G (n.732-5372A>G)
c.8254-7T>C (n.8254-7T>C)
c.7375-7T>C (n.7375-7T>C)
c.7111-7T>C (n.7111-7T>C)
c.3490-7T>C (n.3490-7T>C)
c.695-10444A>G (n.695-10444A>G)
n.2301+9179A>G
c.904-5372A>G (n.904-5372A>G)
n.2299+9179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108345736T=CA1998817119ATM,C11orf65c.8419-7T= (n.8419-7T=)
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c.*3483-7T= (n.*3483-7T=)
c.*3554-7T= (n.*3554-7T=)
c.227-10444A=
n.4634-7T=
c.641-36665A= (n.641-36665A=)
n.272-5372A=
c.*1196+9179A= (n.*1196+9179A=)
c.788-10444A= (n.788-10444A=)
c.732-10444A= (n.732-10444A=)
c.4375-7T= (n.4375-7T=)
c.788-5372A= (n.788-5372A=)
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c.8254-7T= (n.8254-7T=)
c.7375-7T= (n.7375-7T=)
c.7111-7T= (n.7111-7T=)
c.3490-7T= (n.3490-7T=)
c.695-10444A= (n.695-10444A=)
n.2301+9179A=
c.904-5372A= (n.904-5372A=)
n.2299+9179A=
11g.108345738delCA2540936654ATM,C11orf65c.8419-5del (n.8419-5del)
c.*7890-5del (n.*7890-5del)
n.1117-5del
n.3176-5del
n.2837-5del
n.9903-5del
n.3643-5del
n.3835-5del
n.893-5del
n.4912-5del
c.*3483-5del (n.*3483-5del)
c.*3554-5del (n.*3554-5del)
c.227-10444del
n.4634-5del
c.641-36665del (n.641-36665del)
n.272-5372del
c.*1196+9179del (n.*1196+9179del)
c.788-10444del (n.788-10444del)
c.732-10444del (n.732-10444del)
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c.788-5372del (n.788-5372del)
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n.2299+9179del
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2299+9176del
 dbSNP
11g.108345740A>GCA2725229328ATM,C11orf65c.8419-3A>G (n.8419-3A>G)
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n.2299+9175T>C
 dbSNP
11g.108345740A>TCA2725229312ATM,C11orf65c.8419-3A>T (n.8419-3A>T)
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n.2299+9175T>A
 dbSNP
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c.788-5378_788-5376del (n.788-5378_788-5376del)
c.732-5378_732-5376del (n.732-5378_732-5376del)
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c.695-10450_695-10448del (n.695-10450_695-10448del)
n.2301+9173_2301+9175del
c.904-5378_904-5376del (n.904-5378_904-5376del)
n.2299+9173_2299+9175del
 ClinVar
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n.2299+9174T=
11g.108345741A>CCA382517698ATM,C11orf65c.8419-2A>C (n.8419-2A>C)
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n.1117-2A>C
n.3176-2A>C
n.2837-2A>C
n.9903-2A>C
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n.3835-2A>C
n.893-2A>C
n.4912-2A>C
c.*3483-2A>C (n.*3483-2A>C)
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c.227-10449T>G
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n.272-5377T>G
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n.2301+9174T>G
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n.2299+9174T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108345741A>GCA382517699ATM,C11orf65c.8419-2A>G (n.8419-2A>G)
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n.1117-2A>G
n.3176-2A>G
n.2837-2A>G
n.9903-2A>G
n.3643-2A>G
n.3835-2A>G
n.893-2A>G
n.4912-2A>G
c.*3483-2A>G (n.*3483-2A>G)
c.*3554-2A>G (n.*3554-2A>G)
c.227-10449T>C
n.4634-2A>G
c.641-36670T>C (n.641-36670T>C)
n.272-5377T>C
c.*1196+9174T>C (n.*1196+9174T>C)
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n.2299+9174T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108345741A>TCA382517701ATM,C11orf65c.8419-2A>T (n.8419-2A>T)
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n.9903-2A>T
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n.3835-2A>T
n.893-2A>T
n.4912-2A>T
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n.4634-2A>T
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n.272-5377T>A
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c.732-10449T>A (n.732-10449T>A)
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c.732-5377T>A (n.732-5377T>A)
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n.2301+9174T>A
c.904-5377T>A (n.904-5377T>A)
n.2299+9174T>A
 dbSNP
11g.108345742G>ACA382517702ATM,C11orf65c.8419-1G>A (n.8419-1G>A)
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n.9903-1G>A
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n.4912-1G>A
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n.272-5378C>T
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n.2299+9173C>T
 ClinVar dbSNP
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n.2301+9173C>G
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n.2299+9173C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108345742G=CA1998817121ATM,C11orf65c.8419-1G= (n.8419-1G=)
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n.2301+9173C=
c.904-5378C= (n.904-5378C=)
n.2299+9173C=
11g.108345742G>TCA382517705ATM,C11orf65c.8419-1G>T (n.8419-1G>T)
c.*7890-1G>T (n.*7890-1G>T)
n.1117-1G>T
n.3176-1G>T
n.2837-1G>T
n.9903-1G>T
n.3643-1G>T
n.3835-1G>T
n.893-1G>T
n.4912-1G>T
c.*3483-1G>T (n.*3483-1G>T)
c.*3554-1G>T (n.*3554-1G>T)
c.227-10450C>A
n.4634-1G>T
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c.732-10450C>A (n.732-10450C>A)
c.4375-1G>T (n.4375-1G>T)
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c.732-5378C>A (n.732-5378C>A)
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c.7375-1G>T (n.7375-1G>T)
c.7111-1G>T (n.7111-1G>T)
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n.2301+9173C>A
c.904-5378C>A (n.904-5378C>A)
n.2299+9173C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108345743delCA2573146771ATM,C11orf65c.8419del
c.*7890del
n.1117del
n.3176del
n.2837del
n.9903del
n.3643del
n.3835del
n.893del
n.4912del
c.*3483del
c.*3554del
c.227-10450del
n.4634del
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n.272-5378del
c.*1196+9173del (n.*1196+9173del)
c.788-10450del (n.788-10450del)
c.732-10450del (n.732-10450del)
c.4375del
c.788-5378del (n.788-5378del)
c.732-5378del (n.732-5378del)
c.8254del
c.7375del
c.7111del
c.3490del
c.695-10450del (n.695-10450del)
n.2301+9173del
c.904-5378del (n.904-5378del)
n.2299+9173del
 ClinVar dbSNP
11g.108345743G>ACA382517709ATM,C11orf65c.8419G>A (p.Glu2807Lys)
c.*7890G>A (n.*7890G>A)
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n.4912G>A
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c.227-10451C>T
n.4634G>A
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n.272-5379C>T
c.*1196+9172C>T (n.*1196+9172C>T)
c.788-10451C>T (n.788-10451C>T)
c.732-10451C>T (n.732-10451C>T)
c.4375G>A (p.Glu1459Lys)
c.788-5379C>T (n.788-5379C>T)
c.732-5379C>T (n.732-5379C>T)
c.8254G>A (p.Glu2752Lys)
c.7375G>A (p.Glu2459Lys)
c.7111G>A (p.Glu2371Lys)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.695-10451C>T (n.695-10451C>T)
n.2301+9172C>T
c.904-5379C>T (n.904-5379C>T)
n.2299+9172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108345743G>CCA382517706ATM,C11orf65c.8419G>C (p.Glu2807Gln)
c.*7890G>C (n.*7890G>C)
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n.893G>C
n.4912G>C
c.*3483G>C (n.*3483G>C)
c.*3554G>C (n.*3554G>C)
c.227-10451C>G
n.4634G>C
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n.272-5379C>G
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c.788-10451C>G (n.788-10451C>G)
c.732-10451C>G (n.732-10451C>G)
c.4375G>C (p.Glu1459Gln)
c.788-5379C>G (n.788-5379C>G)
c.732-5379C>G (n.732-5379C>G)
c.8254G>C (p.Glu2752Gln)
c.7375G>C (p.Glu2459Gln)
c.7111G>C (p.Glu2371Gln)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.695-10451C>G (n.695-10451C>G)
n.2301+9172C>G
c.904-5379C>G (n.904-5379C>G)
n.2299+9172C>G
 dbSNP
11g.108345743G=CA1998817122ATM,C11orf65c.8419G= (p.Glu2807=)
c.*7890G= (n.*7890G=)
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n.2837G=
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n.4634G=
c.641-36672C= (n.641-36672C=)
n.272-5379C=
c.*1196+9172C= (n.*1196+9172C=)
c.788-10451C= (n.788-10451C=)
c.732-10451C= (n.732-10451C=)
c.4375G= (p.Glu1459=)
c.788-5379C= (n.788-5379C=)
c.732-5379C= (n.732-5379C=)
c.8254G= (p.Glu2752=)
c.7375G= (p.Glu2459=)
c.7111G= (p.Glu2371=)
c.3490G= (p.Glu1164=)
c.695-10451C= (n.695-10451C=)
n.2301+9172C=
c.904-5379C= (n.904-5379C=)
n.2299+9172C=
11g.108345743G>TCA382517708ATM,C11orf65c.8419G>T (p.Glu2807Ter)
c.*7890G>T (n.*7890G>T)
n.1117G>T
n.3176G>T
n.2837G>T
n.9903G>T
n.3643G>T
n.3835G>T
n.893G>T
n.4912G>T
c.*3483G>T (n.*3483G>T)
c.*3554G>T (n.*3554G>T)
c.227-10451C>A
n.4634G>T
c.641-36672C>A (n.641-36672C>A)
n.272-5379C>A
c.*1196+9172C>A (n.*1196+9172C>A)
c.788-10451C>A (n.788-10451C>A)
c.732-10451C>A (n.732-10451C>A)
c.4375G>T (p.Glu1459Ter)
c.788-5379C>A (n.788-5379C>A)
c.732-5379C>A (n.732-5379C>A)
c.8254G>T (p.Glu2752Ter)
c.7375G>T (p.Glu2459Ter)
c.7111G>T (p.Glu2371Ter)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.695-10451C>A (n.695-10451C>A)
n.2301+9172C>A
c.904-5379C>A (n.904-5379C>A)
n.2299+9172C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108345744A=CA1998817123ATM,C11orf65c.8420A= (p.Glu2807=)
c.*7891A= (n.*7891A=)
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n.4913A=
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c.227-10452T=
n.4635A=
c.641-36673T= (n.641-36673T=)
n.272-5380T=
c.*1196+9171T= (n.*1196+9171T=)
c.788-10452T= (n.788-10452T=)
c.732-10452T= (n.732-10452T=)
c.4376A= (p.Glu1459=)
c.788-5380T= (n.788-5380T=)
c.732-5380T= (n.732-5380T=)
c.8255A= (p.Glu2752=)
c.7376A= (p.Glu2459=)
c.7112A= (p.Glu2371=)
c.3491A= (p.Glu1164=)
c.695-10452T= (n.695-10452T=)
n.2301+9171T=
c.904-5380T= (n.904-5380T=)
n.2299+9171T=
11g.108345744A>CCA382517711ATM,C11orf65c.8420A>C (p.Glu2807Ala)
c.*7891A>C (n.*7891A>C)
n.1118A>C
n.3177A>C
n.2838A>C
n.9904A>C
n.3644A>C
n.3836A>C
n.894A>C
n.4913A>C
c.*3484A>C (n.*3484A>C)
c.*3555A>C (n.*3555A>C)
c.227-10452T>G
n.4635A>C
c.641-36673T>G (n.641-36673T>G)
n.272-5380T>G
c.*1196+9171T>G (n.*1196+9171T>G)
c.788-10452T>G (n.788-10452T>G)
c.732-10452T>G (n.732-10452T>G)
c.4376A>C (p.Glu1459Ala)
c.788-5380T>G (n.788-5380T>G)
c.732-5380T>G (n.732-5380T>G)
c.8255A>C (p.Glu2752Ala)
c.7376A>C (p.Glu2459Ala)
c.7112A>C (p.Glu2371Ala)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.695-10452T>G (n.695-10452T>G)
n.2301+9171T>G
c.904-5380T>G (n.904-5380T>G)
n.2299+9171T>G
11g.108345744A>GCA382517713ATM,C11orf65c.8420A>G (p.Glu2807Gly)
c.*7891A>G (n.*7891A>G)
n.1118A>G
n.3177A>G
n.2838A>G
n.9904A>G
n.3644A>G
n.3836A>G
n.894A>G
n.4913A>G
c.*3484A>G (n.*3484A>G)
c.*3555A>G (n.*3555A>G)
c.227-10452T>C
n.4635A>G
c.641-36673T>C (n.641-36673T>C)
n.272-5380T>C
c.*1196+9171T>C (n.*1196+9171T>C)
c.788-10452T>C (n.788-10452T>C)
c.732-10452T>C (n.732-10452T>C)
c.4376A>G (p.Glu1459Gly)
c.788-5380T>C (n.788-5380T>C)
c.732-5380T>C (n.732-5380T>C)
c.8255A>G (p.Glu2752Gly)
c.7376A>G (p.Glu2459Gly)
c.7112A>G (p.Glu2371Gly)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.695-10452T>C (n.695-10452T>C)
n.2301+9171T>C
c.904-5380T>C (n.904-5380T>C)
n.2299+9171T>C
 dbSNP
11g.108345744A>TCA382517715ATM,C11orf65c.8420A>T (p.Glu2807Val)
c.*7891A>T (n.*7891A>T)
n.1118A>T
n.3177A>T
n.2838A>T
n.9904A>T
n.3644A>T
n.3836A>T
n.894A>T
n.4913A>T
c.*3484A>T (n.*3484A>T)
c.*3555A>T (n.*3555A>T)
c.227-10452T>A
n.4635A>T
c.641-36673T>A (n.641-36673T>A)
n.272-5380T>A
c.*1196+9171T>A (n.*1196+9171T>A)
c.788-10452T>A (n.788-10452T>A)
c.732-10452T>A (n.732-10452T>A)
c.4376A>T (p.Glu1459Val)
c.788-5380T>A (n.788-5380T>A)
c.732-5380T>A (n.732-5380T>A)
c.8255A>T (p.Glu2752Val)
c.7376A>T (p.Glu2459Val)
c.7112A>T (p.Glu2371Val)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.695-10452T>A (n.695-10452T>A)
n.2301+9171T>A
c.904-5380T>A (n.904-5380T>A)
n.2299+9171T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108345745G>ACA476673036ATM,C11orf65c.8421G>A (p.Glu2807=)
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n.3178G>A
n.2839G>A
n.9905G>A
n.3645G>A
n.3837G>A
n.895G>A
n.4914G>A
c.*3485G>A (n.*3485G>A)
c.*3556G>A (n.*3556G>A)
c.227-10453C>T
n.4636G>A
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n.272-5381C>T
c.*1196+9170C>T (n.*1196+9170C>T)
c.788-10453C>T (n.788-10453C>T)
c.732-10453C>T (n.732-10453C>T)
c.4377G>A (p.Glu1459=)
c.788-5381C>T (n.788-5381C>T)
c.732-5381C>T (n.732-5381C>T)
c.8256G>A (p.Glu2752=)
c.7377G>A (p.Glu2459=)
c.7113G>A (p.Glu2371=)
c.3492G>A (p.Glu1164=)
c.695-10453C>T (n.695-10453C>T)
n.2301+9170C>T
c.904-5381C>T (n.904-5381C>T)
n.2299+9170C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108345745G>CCA382517717ATM,C11orf65c.8421G>C (p.Glu2807Asp)
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n.9905G>C
n.3645G>C
n.3837G>C
n.895G>C
n.4914G>C
c.*3485G>C (n.*3485G>C)
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c.227-10453C>G
n.4636G>C
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n.272-5381C>G
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c.732-10453C>G (n.732-10453C>G)
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c.7377G>C (p.Glu2459Asp)
c.7113G>C (p.Glu2371Asp)
c.3492G>C (p.Glu1164Asp)
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n.2301+9170C>G
c.904-5381C>G (n.904-5381C>G)
n.2299+9170C>G
 ClinVar
11g.108345745G=CA1998817124ATM,C11orf65c.8421G= (p.Glu2807=)
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n.4914G=
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n.4636G=
c.641-36674C= (n.641-36674C=)
n.272-5381C=
c.*1196+9170C= (n.*1196+9170C=)
c.788-10453C= (n.788-10453C=)
c.732-10453C= (n.732-10453C=)
c.4377G= (p.Glu1459=)
c.788-5381C= (n.788-5381C=)
c.732-5381C= (n.732-5381C=)
c.8256G= (p.Glu2752=)
c.7377G= (p.Glu2459=)
c.7113G= (p.Glu2371=)
c.3492G= (p.Glu1164=)
c.695-10453C= (n.695-10453C=)
n.2301+9170C=
c.904-5381C= (n.904-5381C=)
n.2299+9170C=
11g.108345745G>TCA382517718ATM,C11orf65c.8421G>T (p.Glu2807Asp)
c.*7892G>T (n.*7892G>T)
n.1119G>T
n.3178G>T
n.2839G>T
n.9905G>T
n.3645G>T
n.3837G>T
n.895G>T
n.4914G>T
c.*3485G>T (n.*3485G>T)
c.*3556G>T (n.*3556G>T)
c.227-10453C>A
n.4636G>T
c.641-36674C>A (n.641-36674C>A)
n.272-5381C>A
c.*1196+9170C>A (n.*1196+9170C>A)
c.788-10453C>A (n.788-10453C>A)
c.732-10453C>A (n.732-10453C>A)
c.4377G>T (p.Glu1459Asp)
c.788-5381C>A (n.788-5381C>A)
c.732-5381C>A (n.732-5381C>A)
c.8256G>T (p.Glu2752Asp)
c.7377G>T (p.Glu2459Asp)
c.7113G>T (p.Glu2371Asp)
c.3492G>T (p.Glu1164Asp)
c.695-10453C>A (n.695-10453C>A)
n.2301+9170C>A
c.904-5381C>A (n.904-5381C>A)
n.2299+9170C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108345746delCA2695215500ATM,C11orf65c.8422del (p.Val2808CysfsTer?)
c.*7893del (n.*7893del)
n.1120del
n.3179del
n.2840del
n.9906del
n.3646del
n.3838del
n.896del
n.4915del
c.*3486del (n.*3486del)
c.*3557del (n.*3557del)
c.227-10453del
n.4637del
c.641-36674del (n.641-36674del)
n.272-5381del
c.*1196+9170del (n.*1196+9170del)
c.788-10453del (n.788-10453del)
c.732-10453del (n.732-10453del)
c.4378del (p.Val1460CysfsTer?)
c.788-5381del (n.788-5381del)
c.732-5381del (n.732-5381del)
c.8257del (p.Val2753CysfsTer?)
c.7378del (p.Val2460CysfsTer?)
c.7114del (p.Val2372CysfsTer?)
c.3493del (p.Val1165CysfsTer?)
c.695-10453del (n.695-10453del)
n.2301+9170del
c.904-5381del (n.904-5381del)
n.2299+9170del
11g.108345746G>ACA10579298ATM,C11orf65c.8422G>A (p.Val2808Met)
c.*7893G>A (n.*7893G>A)
n.1120G>A
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n.3646G>A
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n.4915G>A
c.*3486G>A (n.*3486G>A)
c.*3557G>A (n.*3557G>A)
c.227-10454C>T
n.4637G>A
c.641-36675C>T (n.641-36675C>T)
n.272-5382C>T
c.*1196+9169C>T (n.*1196+9169C>T)
c.788-10454C>T (n.788-10454C>T)
c.732-10454C>T (n.732-10454C>T)
c.4378G>A (p.Val1460Met)
c.788-5382C>T (n.788-5382C>T)
c.732-5382C>T (n.732-5382C>T)
c.8257G>A (p.Val2753Met)
c.7378G>A (p.Val2460Met)
c.7114G>A (p.Val2372Met)
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c.695-10454C>T (n.695-10454C>T)
n.2301+9169C>T
c.904-5382C>T (n.904-5382C>T)
n.2299+9169C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108345746G>CCA382517723ATM,C11orf65c.8422G>C (p.Val2808Leu)
c.*7893G>C (n.*7893G>C)
n.1120G>C
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n.3646G>C
n.3838G>C
n.896G>C
n.4915G>C
c.*3486G>C (n.*3486G>C)
c.*3557G>C (n.*3557G>C)
c.227-10454C>G
n.4637G>C
c.641-36675C>G (n.641-36675C>G)
n.272-5382C>G
c.*1196+9169C>G (n.*1196+9169C>G)
c.788-10454C>G (n.788-10454C>G)
c.732-10454C>G (n.732-10454C>G)
c.4378G>C (p.Val1460Leu)
c.788-5382C>G (n.788-5382C>G)
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c.7378G>C (p.Val2460Leu)
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c.695-10454C>G (n.695-10454C>G)
n.2301+9169C>G
c.904-5382C>G (n.904-5382C>G)
n.2299+9169C>G
 dbSNP
11g.108345746G=CA1998817125ATM,C11orf65c.8422G= (p.Val2808=)
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n.4637G=
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n.272-5382C=
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c.788-10454C= (n.788-10454C=)
c.732-10454C= (n.732-10454C=)
c.4378G= (p.Val1460=)
c.788-5382C= (n.788-5382C=)
c.732-5382C= (n.732-5382C=)
c.8257G= (p.Val2753=)
c.7378G= (p.Val2460=)
c.7114G= (p.Val2372=)
c.3493G= (p.Val1165=)
c.695-10454C= (n.695-10454C=)
n.2301+9169C=
c.904-5382C= (n.904-5382C=)
n.2299+9169C=
11g.108345746G>TCA382517721ATM,C11orf65c.8422G>T (p.Val2808Leu)
c.*7893G>T (n.*7893G>T)
n.1120G>T
n.3179G>T
n.2840G>T
n.9906G>T
n.3646G>T
n.3838G>T
n.896G>T
n.4915G>T
c.*3486G>T (n.*3486G>T)
c.*3557G>T (n.*3557G>T)
c.227-10454C>A
n.4637G>T
c.641-36675C>A (n.641-36675C>A)
n.272-5382C>A
c.*1196+9169C>A (n.*1196+9169C>A)
c.788-10454C>A (n.788-10454C>A)
c.732-10454C>A (n.732-10454C>A)
c.4378G>T (p.Val1460Leu)
c.788-5382C>A (n.788-5382C>A)
c.732-5382C>A (n.732-5382C>A)
c.8257G>T (p.Val2753Leu)
c.7378G>T (p.Val2460Leu)
c.7114G>T (p.Val2372Leu)
c.3493G>T (p.Val1165Leu)
c.695-10454C>A (n.695-10454C>A)
n.2301+9169C>A
c.904-5382C>A (n.904-5382C>A)
n.2299+9169C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108345747T>ACA382517725ATM,C11orf65c.8423T>A (p.Val2808Glu)
c.*7894T>A (n.*7894T>A)
n.1121T>A
n.3180T>A
n.2841T>A
n.9907T>A
n.3647T>A
n.3839T>A
n.897T>A
n.4916T>A
c.*3487T>A (n.*3487T>A)
c.*3558T>A (n.*3558T>A)
c.227-10455A>T
n.4638T>A
c.641-36676A>T (n.641-36676A>T)
n.272-5383A>T
c.*1196+9168A>T (n.*1196+9168A>T)
c.788-10455A>T (n.788-10455A>T)
c.732-10455A>T (n.732-10455A>T)
c.4379T>A (p.Val1460Glu)
c.788-5383A>T (n.788-5383A>T)
c.732-5383A>T (n.732-5383A>T)
c.8258T>A (p.Val2753Glu)
c.7379T>A (p.Val2460Glu)
c.7115T>A (p.Val2372Glu)
c.3494T>A (p.Val1165Glu)
c.695-10455A>T (n.695-10455A>T)
n.2301+9168A>T
c.904-5383A>T (n.904-5383A>T)
n.2299+9168A>T
 dbSNP
11g.108345747T>CCA15067466ATM,C11orf65c.8423T>C (p.Val2808Ala)
c.*7894T>C (n.*7894T>C)
n.1121T>C
n.3180T>C
n.2841T>C
n.9907T>C
n.3647T>C
n.3839T>C
n.897T>C
n.4916T>C
c.*3487T>C (n.*3487T>C)
c.*3558T>C (n.*3558T>C)
c.227-10455A>G
n.4638T>C
c.641-36676A>G (n.641-36676A>G)
n.272-5383A>G
c.*1196+9168A>G (n.*1196+9168A>G)
c.788-10455A>G (n.788-10455A>G)
c.732-10455A>G (n.732-10455A>G)
c.4379T>C (p.Val1460Ala)
c.788-5383A>G (n.788-5383A>G)
c.732-5383A>G (n.732-5383A>G)
c.8258T>C (p.Val2753Ala)
c.7379T>C (p.Val2460Ala)
c.7115T>C (p.Val2372Ala)
c.3494T>C (p.Val1165Ala)
c.695-10455A>G (n.695-10455A>G)
n.2301+9168A>G
c.904-5383A>G (n.904-5383A>G)
n.2299+9168A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108345747T>GCA382517728ATM,C11orf65c.8423T>G (p.Val2808Gly)
c.*7894T>G (n.*7894T>G)
n.1121T>G
n.3180T>G
n.2841T>G
n.9907T>G
n.3647T>G
n.3839T>G
n.897T>G
n.4916T>G
c.*3487T>G (n.*3487T>G)
c.*3558T>G (n.*3558T>G)
c.227-10455A>C
n.4638T>G
c.641-36676A>C (n.641-36676A>C)
n.272-5383A>C
c.*1196+9168A>C (n.*1196+9168A>C)
c.788-10455A>C (n.788-10455A>C)
c.732-10455A>C (n.732-10455A>C)
c.4379T>G (p.Val1460Gly)
c.788-5383A>C (n.788-5383A>C)
c.732-5383A>C (n.732-5383A>C)
c.8258T>G (p.Val2753Gly)
c.7379T>G (p.Val2460Gly)
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 dbSNP
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c.4379T= (p.Val1460=)
c.788-5383A= (n.788-5383A=)
c.732-5383A= (n.732-5383A=)
c.8258T= (p.Val2753=)
c.7379T= (p.Val2460=)
c.7115T= (p.Val2372=)
c.3494T= (p.Val1165=)
c.695-10455A= (n.695-10455A=)
n.2301+9168A=
c.904-5383A= (n.904-5383A=)
n.2299+9168A=
11g.108345747dupCA2697558945ATM,C11orf65c.8423dup (p.Gln2809AlafsTer6)
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n.1121dup
n.3180dup
n.2841dup
n.9907dup
n.3647dup
n.3839dup
n.897dup
n.4916dup
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c.227-10455dup
n.4638dup
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n.272-5383dup
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c.788-10455dup (n.788-10455dup)
c.732-10455dup (n.732-10455dup)
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c.732-5383dup (n.732-5383dup)
c.8258dup (p.Gln2754AlafsTer6)
c.7379dup (p.Gln2461AlafsTer6)
c.7115dup (p.Gln2373AlafsTer6)
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c.695-10455dup (n.695-10455dup)
n.2301+9168dup
c.904-5383dup (n.904-5383dup)
n.2299+9168dup
 ClinVar
11g.108345748G>ACA476673049ATM,C11orf65c.8424G>A (p.Val2808=)
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n.2299+9167C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108345748G>CCA476673051ATM,C11orf65c.8424G>C (p.Val2808=)
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 ClinVar dbSNP
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c.8259G= (p.Val2753=)
c.7380G= (p.Val2460=)
c.7116G= (p.Val2372=)
c.3495G= (p.Val1165=)
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n.2301+9167C=
c.904-5384C= (n.904-5384C=)
n.2299+9167C=
11g.108345748G>TCA198107ATM,C11orf65c.8424G>T (p.Val2808=)
c.*7895G>T (n.*7895G>T)
n.1122G>T
n.3181G>T
n.2842G>T
n.9908G>T
n.3648G>T
n.3840G>T
n.898G>T
n.4917G>T
c.*3488G>T (n.*3488G>T)
c.*3559G>T (n.*3559G>T)
c.227-10456C>A
n.4639G>T
c.641-36677C>A (n.641-36677C>A)
n.272-5384C>A
c.*1196+9167C>A (n.*1196+9167C>A)
c.788-10456C>A (n.788-10456C>A)
c.732-10456C>A (n.732-10456C>A)
c.4380G>T (p.Val1460=)
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c.8259G>T (p.Val2753=)
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c.7116G>T (p.Val2372=)
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c.695-10456C>A (n.695-10456C>A)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched