OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108345528G>A | CA228366595 | ATM,C11orf65 | c.8419-215G>A (n.8419-215G>A) c.*7890-215G>A (n.*7890-215G>A) n.1117-215G>A n.3176-215G>A n.2837-215G>A n.9903-215G>A n.3643-215G>A n.3835-215G>A n.893-215G>A n.4912-215G>A c.*3483-215G>A (n.*3483-215G>A) c.*3554-215G>A (n.*3554-215G>A) c.227-10236C>T n.4634-215G>A c.641-36457C>T (n.641-36457C>T) n.272-5164C>T c.*1196+9387C>T (n.*1196+9387C>T) c.788-10236C>T (n.788-10236C>T) c.732-10236C>T (n.732-10236C>T) c.4375-215G>A (n.4375-215G>A) c.788-5164C>T (n.788-5164C>T) c.732-5164C>T (n.732-5164C>T) c.8254-215G>A (n.8254-215G>A) c.7375-215G>A (n.7375-215G>A) c.7111-215G>A (n.7111-215G>A) c.3490-215G>A (n.3490-215G>A) c.695-10236C>T (n.695-10236C>T) n.2301+9387C>T c.904-5164C>T (n.904-5164C>T) n.2299+9387C>T | dbSNP |
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| 11 | g.108345535T>G | CA671426157 | ATM,C11orf65 | c.8419-208T>G (n.8419-208T>G) c.*7890-208T>G (n.*7890-208T>G) n.1117-208T>G n.3176-208T>G n.2837-208T>G n.9903-208T>G n.3643-208T>G n.3835-208T>G n.893-208T>G n.4912-208T>G c.*3483-208T>G (n.*3483-208T>G) c.*3554-208T>G (n.*3554-208T>G) c.227-10243A>C n.4634-208T>G c.641-36464A>C (n.641-36464A>C) n.272-5171A>C c.*1196+9380A>C (n.*1196+9380A>C) c.788-10243A>C (n.788-10243A>C) c.732-10243A>C (n.732-10243A>C) c.4375-208T>G (n.4375-208T>G) c.788-5171A>C (n.788-5171A>C) c.732-5171A>C (n.732-5171A>C) c.8254-208T>G (n.8254-208T>G) c.7375-208T>G (n.7375-208T>G) c.7111-208T>G (n.7111-208T>G) c.3490-208T>G (n.3490-208T>G) c.695-10243A>C (n.695-10243A>C) n.2301+9380A>C c.904-5171A>C (n.904-5171A>C) n.2299+9380A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345541C>T | CA2725228616 | ATM,C11orf65 | c.8419-202C>T (n.8419-202C>T) c.*7890-202C>T (n.*7890-202C>T) n.1117-202C>T n.3176-202C>T n.2837-202C>T n.9903-202C>T n.3643-202C>T n.3835-202C>T n.893-202C>T n.4912-202C>T c.*3483-202C>T (n.*3483-202C>T) c.*3554-202C>T (n.*3554-202C>T) c.227-10249G>A n.4634-202C>T c.641-36470G>A (n.641-36470G>A) n.272-5177G>A c.*1196+9374G>A (n.*1196+9374G>A) c.788-10249G>A (n.788-10249G>A) c.732-10249G>A (n.732-10249G>A) c.4375-202C>T (n.4375-202C>T) c.788-5177G>A (n.788-5177G>A) c.732-5177G>A (n.732-5177G>A) c.8254-202C>T (n.8254-202C>T) c.7375-202C>T (n.7375-202C>T) c.7111-202C>T (n.7111-202C>T) c.3490-202C>T (n.3490-202C>T) c.695-10249G>A (n.695-10249G>A) n.2301+9374G>A c.904-5177G>A (n.904-5177G>A) n.2299+9374G>A | dbSNP |
| 11 | g.108345543C= | CA1998817035 | ATM,C11orf65 | c.8419-200C= (n.8419-200C=) c.*7890-200C= (n.*7890-200C=) n.1117-200C= n.3176-200C= n.2837-200C= n.9903-200C= n.3643-200C= n.3835-200C= n.893-200C= n.4912-200C= c.*3483-200C= (n.*3483-200C=) c.*3554-200C= (n.*3554-200C=) c.227-10251G= n.4634-200C= c.641-36472G= (n.641-36472G=) n.272-5179G= c.*1196+9372G= (n.*1196+9372G=) c.788-10251G= (n.788-10251G=) c.732-10251G= (n.732-10251G=) c.4375-200C= (n.4375-200C=) c.788-5179G= (n.788-5179G=) c.732-5179G= (n.732-5179G=) c.8254-200C= (n.8254-200C=) c.7375-200C= (n.7375-200C=) c.7111-200C= (n.7111-200C=) c.3490-200C= (n.3490-200C=) c.695-10251G= (n.695-10251G=) n.2301+9372G= c.904-5179G= (n.904-5179G=) n.2299+9372G= | |
| 11 | g.108345543C>T | CA601698909 | ATM,C11orf65 | c.8419-200C>T (n.8419-200C>T) c.*7890-200C>T (n.*7890-200C>T) n.1117-200C>T n.3176-200C>T n.2837-200C>T n.9903-200C>T n.3643-200C>T n.3835-200C>T n.893-200C>T n.4912-200C>T c.*3483-200C>T (n.*3483-200C>T) c.*3554-200C>T (n.*3554-200C>T) c.227-10251G>A n.4634-200C>T c.641-36472G>A (n.641-36472G>A) n.272-5179G>A c.*1196+9372G>A (n.*1196+9372G>A) c.788-10251G>A (n.788-10251G>A) c.732-10251G>A (n.732-10251G>A) c.4375-200C>T (n.4375-200C>T) c.788-5179G>A (n.788-5179G>A) c.732-5179G>A (n.732-5179G>A) c.8254-200C>T (n.8254-200C>T) c.7375-200C>T (n.7375-200C>T) c.7111-200C>T (n.7111-200C>T) c.3490-200C>T (n.3490-200C>T) c.695-10251G>A (n.695-10251G>A) n.2301+9372G>A c.904-5179G>A (n.904-5179G>A) n.2299+9372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345545A= | CA1998817036 | ATM,C11orf65 | c.8419-198A= (n.8419-198A=) c.*7890-198A= (n.*7890-198A=) n.1117-198A= n.3176-198A= n.2837-198A= n.9903-198A= n.3643-198A= n.3835-198A= n.893-198A= n.4912-198A= c.*3483-198A= (n.*3483-198A=) c.*3554-198A= (n.*3554-198A=) c.227-10253T= n.4634-198A= c.641-36474T= (n.641-36474T=) n.272-5181T= c.*1196+9370T= (n.*1196+9370T=) c.788-10253T= (n.788-10253T=) c.732-10253T= (n.732-10253T=) c.4375-198A= (n.4375-198A=) c.788-5181T= (n.788-5181T=) c.732-5181T= (n.732-5181T=) c.8254-198A= (n.8254-198A=) c.7375-198A= (n.7375-198A=) c.7111-198A= (n.7111-198A=) c.3490-198A= (n.3490-198A=) c.695-10253T= (n.695-10253T=) n.2301+9370T= c.904-5181T= (n.904-5181T=) n.2299+9370T= | |
| 11 | g.108345545A>G | CA1998817037 | ATM,C11orf65 | c.8419-198A>G (n.8419-198A>G) c.*7890-198A>G (n.*7890-198A>G) n.1117-198A>G n.3176-198A>G n.2837-198A>G n.9903-198A>G n.3643-198A>G n.3835-198A>G n.893-198A>G n.4912-198A>G c.*3483-198A>G (n.*3483-198A>G) c.*3554-198A>G (n.*3554-198A>G) c.227-10253T>C n.4634-198A>G c.641-36474T>C (n.641-36474T>C) n.272-5181T>C c.*1196+9370T>C (n.*1196+9370T>C) c.788-10253T>C (n.788-10253T>C) c.732-10253T>C (n.732-10253T>C) c.4375-198A>G (n.4375-198A>G) c.788-5181T>C (n.788-5181T>C) c.732-5181T>C (n.732-5181T>C) c.8254-198A>G (n.8254-198A>G) c.7375-198A>G (n.7375-198A>G) c.7111-198A>G (n.7111-198A>G) c.3490-198A>G (n.3490-198A>G) c.695-10253T>C (n.695-10253T>C) n.2301+9370T>C c.904-5181T>C (n.904-5181T>C) n.2299+9370T>C | dbSNP |
| 11 | g.108345547A= | CA1998817038 | ATM,C11orf65 | c.8419-196A= (n.8419-196A=) c.*7890-196A= (n.*7890-196A=) n.1117-196A= n.3176-196A= n.2837-196A= n.9903-196A= n.3643-196A= n.3835-196A= n.893-196A= n.4912-196A= c.*3483-196A= (n.*3483-196A=) c.*3554-196A= (n.*3554-196A=) c.227-10255T= n.4634-196A= c.641-36476T= (n.641-36476T=) n.272-5183T= c.*1196+9368T= (n.*1196+9368T=) c.788-10255T= (n.788-10255T=) c.732-10255T= (n.732-10255T=) c.4375-196A= (n.4375-196A=) c.788-5183T= (n.788-5183T=) c.732-5183T= (n.732-5183T=) c.8254-196A= (n.8254-196A=) c.7375-196A= (n.7375-196A=) c.7111-196A= (n.7111-196A=) c.3490-196A= (n.3490-196A=) c.695-10255T= (n.695-10255T=) n.2301+9368T= c.904-5183T= (n.904-5183T=) n.2299+9368T= | |
| 11 | g.108345547A>G | CA228366603 | ATM,C11orf65 | c.8419-196A>G (n.8419-196A>G) c.*7890-196A>G (n.*7890-196A>G) n.1117-196A>G n.3176-196A>G n.2837-196A>G n.9903-196A>G n.3643-196A>G n.3835-196A>G n.893-196A>G n.4912-196A>G c.*3483-196A>G (n.*3483-196A>G) c.*3554-196A>G (n.*3554-196A>G) c.227-10255T>C n.4634-196A>G c.641-36476T>C (n.641-36476T>C) n.272-5183T>C c.*1196+9368T>C (n.*1196+9368T>C) c.788-10255T>C (n.788-10255T>C) c.732-10255T>C (n.732-10255T>C) c.4375-196A>G (n.4375-196A>G) c.788-5183T>C (n.788-5183T>C) c.732-5183T>C (n.732-5183T>C) c.8254-196A>G (n.8254-196A>G) c.7375-196A>G (n.7375-196A>G) c.7111-196A>G (n.7111-196A>G) c.3490-196A>G (n.3490-196A>G) c.695-10255T>C (n.695-10255T>C) n.2301+9368T>C c.904-5183T>C (n.904-5183T>C) n.2299+9368T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345553T>G | CA2602464107 | ATM,C11orf65 | c.8419-190T>G (n.8419-190T>G) c.*7890-190T>G (n.*7890-190T>G) n.1117-190T>G n.3176-190T>G n.2837-190T>G n.9903-190T>G n.3643-190T>G n.3835-190T>G n.893-190T>G n.4912-190T>G c.*3483-190T>G (n.*3483-190T>G) c.*3554-190T>G (n.*3554-190T>G) c.227-10261A>C n.4634-190T>G c.641-36482A>C (n.641-36482A>C) n.272-5189A>C c.*1196+9362A>C (n.*1196+9362A>C) c.788-10261A>C (n.788-10261A>C) c.732-10261A>C (n.732-10261A>C) c.4375-190T>G (n.4375-190T>G) c.788-5189A>C (n.788-5189A>C) c.732-5189A>C (n.732-5189A>C) c.8254-190T>G (n.8254-190T>G) c.7375-190T>G (n.7375-190T>G) c.7111-190T>G (n.7111-190T>G) c.3490-190T>G (n.3490-190T>G) c.695-10261A>C (n.695-10261A>C) n.2301+9362A>C c.904-5189A>C (n.904-5189A>C) n.2299+9362A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345565A= | CA1998817039 | ATM,C11orf65 | c.8419-178A= (n.8419-178A=) c.*7890-178A= (n.*7890-178A=) n.1117-178A= n.3176-178A= n.2837-178A= n.9903-178A= n.3643-178A= n.3835-178A= n.893-178A= n.4912-178A= c.*3483-178A= (n.*3483-178A=) c.*3554-178A= (n.*3554-178A=) c.227-10273T= n.4634-178A= c.641-36494T= (n.641-36494T=) n.272-5201T= c.*1196+9350T= (n.*1196+9350T=) c.788-10273T= (n.788-10273T=) c.732-10273T= (n.732-10273T=) c.4375-178A= (n.4375-178A=) c.788-5201T= (n.788-5201T=) c.732-5201T= (n.732-5201T=) c.8254-178A= (n.8254-178A=) c.7375-178A= (n.7375-178A=) c.7111-178A= (n.7111-178A=) c.3490-178A= (n.3490-178A=) c.695-10273T= (n.695-10273T=) n.2301+9350T= c.904-5201T= (n.904-5201T=) n.2299+9350T= | |
| 11 | g.108345565A>G | CA671426174 | ATM,C11orf65 | c.8419-178A>G (n.8419-178A>G) c.*7890-178A>G (n.*7890-178A>G) n.1117-178A>G n.3176-178A>G n.2837-178A>G n.9903-178A>G n.3643-178A>G n.3835-178A>G n.893-178A>G n.4912-178A>G c.*3483-178A>G (n.*3483-178A>G) c.*3554-178A>G (n.*3554-178A>G) c.227-10273T>C n.4634-178A>G c.641-36494T>C (n.641-36494T>C) n.272-5201T>C c.*1196+9350T>C (n.*1196+9350T>C) c.788-10273T>C (n.788-10273T>C) c.732-10273T>C (n.732-10273T>C) c.4375-178A>G (n.4375-178A>G) c.788-5201T>C (n.788-5201T>C) c.732-5201T>C (n.732-5201T>C) c.8254-178A>G (n.8254-178A>G) c.7375-178A>G (n.7375-178A>G) c.7111-178A>G (n.7111-178A>G) c.3490-178A>G (n.3490-178A>G) c.695-10273T>C (n.695-10273T>C) n.2301+9350T>C c.904-5201T>C (n.904-5201T>C) n.2299+9350T>C | dbSNP |
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| 11 | g.108345571A>G | CA671426179 | ATM,C11orf65 | c.8419-172A>G (n.8419-172A>G) c.*7890-172A>G (n.*7890-172A>G) n.1117-172A>G n.3176-172A>G n.2837-172A>G n.9903-172A>G n.3643-172A>G n.3835-172A>G n.893-172A>G n.4912-172A>G c.*3483-172A>G (n.*3483-172A>G) c.*3554-172A>G (n.*3554-172A>G) c.227-10279T>C n.4634-172A>G c.641-36500T>C (n.641-36500T>C) n.272-5207T>C c.*1196+9344T>C (n.*1196+9344T>C) c.788-10279T>C (n.788-10279T>C) c.732-10279T>C (n.732-10279T>C) c.4375-172A>G (n.4375-172A>G) c.788-5207T>C (n.788-5207T>C) c.732-5207T>C (n.732-5207T>C) c.8254-172A>G (n.8254-172A>G) c.7375-172A>G (n.7375-172A>G) c.7111-172A>G (n.7111-172A>G) c.3490-172A>G (n.3490-172A>G) c.695-10279T>C (n.695-10279T>C) n.2301+9344T>C c.904-5207T>C (n.904-5207T>C) n.2299+9344T>C | dbSNP |
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| 11 | g.108345574A>G | CA228366605 | ATM,C11orf65 | c.8419-169A>G (n.8419-169A>G) c.*7890-169A>G (n.*7890-169A>G) n.1117-169A>G n.3176-169A>G n.2837-169A>G n.9903-169A>G n.3643-169A>G n.3835-169A>G n.893-169A>G n.4912-169A>G c.*3483-169A>G (n.*3483-169A>G) c.*3554-169A>G (n.*3554-169A>G) c.227-10282T>C n.4634-169A>G c.641-36503T>C (n.641-36503T>C) n.272-5210T>C c.*1196+9341T>C (n.*1196+9341T>C) c.788-10282T>C (n.788-10282T>C) c.732-10282T>C (n.732-10282T>C) c.4375-169A>G (n.4375-169A>G) c.788-5210T>C (n.788-5210T>C) c.732-5210T>C (n.732-5210T>C) c.8254-169A>G (n.8254-169A>G) c.7375-169A>G (n.7375-169A>G) c.7111-169A>G (n.7111-169A>G) c.3490-169A>G (n.3490-169A>G) c.695-10282T>C (n.695-10282T>C) n.2301+9341T>C c.904-5210T>C (n.904-5210T>C) n.2299+9341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345578C>A | CA2724971694 | ATM,C11orf65 | c.8419-165C>A (n.8419-165C>A) c.*7890-165C>A (n.*7890-165C>A) n.1117-165C>A n.3176-165C>A n.2837-165C>A n.9903-165C>A n.3643-165C>A n.3835-165C>A n.893-165C>A n.4912-165C>A c.*3483-165C>A (n.*3483-165C>A) c.*3554-165C>A (n.*3554-165C>A) c.227-10286G>T n.4634-165C>A c.641-36507G>T (n.641-36507G>T) n.272-5214G>T c.*1196+9337G>T (n.*1196+9337G>T) c.788-10286G>T (n.788-10286G>T) c.732-10286G>T (n.732-10286G>T) c.4375-165C>A (n.4375-165C>A) c.788-5214G>T (n.788-5214G>T) c.732-5214G>T (n.732-5214G>T) c.8254-165C>A (n.8254-165C>A) c.7375-165C>A (n.7375-165C>A) c.7111-165C>A (n.7111-165C>A) c.3490-165C>A (n.3490-165C>A) c.695-10286G>T (n.695-10286G>T) n.2301+9337G>T c.904-5214G>T (n.904-5214G>T) n.2299+9337G>T | dbSNP |
| 11 | g.108345578C= | CA1998817043 | ATM,C11orf65 | c.8419-165C= (n.8419-165C=) c.*7890-165C= (n.*7890-165C=) n.1117-165C= n.3176-165C= n.2837-165C= n.9903-165C= n.3643-165C= n.3835-165C= n.893-165C= n.4912-165C= c.*3483-165C= (n.*3483-165C=) c.*3554-165C= (n.*3554-165C=) c.227-10286G= n.4634-165C= c.641-36507G= (n.641-36507G=) n.272-5214G= c.*1196+9337G= (n.*1196+9337G=) c.788-10286G= (n.788-10286G=) c.732-10286G= (n.732-10286G=) c.4375-165C= (n.4375-165C=) c.788-5214G= (n.788-5214G=) c.732-5214G= (n.732-5214G=) c.8254-165C= (n.8254-165C=) c.7375-165C= (n.7375-165C=) c.7111-165C= (n.7111-165C=) c.3490-165C= (n.3490-165C=) c.695-10286G= (n.695-10286G=) n.2301+9337G= c.904-5214G= (n.904-5214G=) n.2299+9337G= | |
| 11 | g.108345578C>T | CA602132868 | ATM,C11orf65 | c.8419-165C>T (n.8419-165C>T) c.*7890-165C>T (n.*7890-165C>T) n.1117-165C>T n.3176-165C>T n.2837-165C>T n.9903-165C>T n.3643-165C>T n.3835-165C>T n.893-165C>T n.4912-165C>T c.*3483-165C>T (n.*3483-165C>T) c.*3554-165C>T (n.*3554-165C>T) c.227-10286G>A n.4634-165C>T c.641-36507G>A (n.641-36507G>A) n.272-5214G>A c.*1196+9337G>A (n.*1196+9337G>A) c.788-10286G>A (n.788-10286G>A) c.732-10286G>A (n.732-10286G>A) c.4375-165C>T (n.4375-165C>T) c.788-5214G>A (n.788-5214G>A) c.732-5214G>A (n.732-5214G>A) c.8254-165C>T (n.8254-165C>T) c.7375-165C>T (n.7375-165C>T) c.7111-165C>T (n.7111-165C>T) c.3490-165C>T (n.3490-165C>T) c.695-10286G>A (n.695-10286G>A) n.2301+9337G>A c.904-5214G>A (n.904-5214G>A) n.2299+9337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345582T>C | CA671426190 | ATM,C11orf65 | c.8419-161T>C (n.8419-161T>C) c.*7890-161T>C (n.*7890-161T>C) n.1117-161T>C n.3176-161T>C n.2837-161T>C n.9903-161T>C n.3643-161T>C n.3835-161T>C n.893-161T>C n.4912-161T>C c.*3483-161T>C (n.*3483-161T>C) c.*3554-161T>C (n.*3554-161T>C) c.227-10290A>G n.4634-161T>C c.641-36511A>G (n.641-36511A>G) n.272-5218A>G c.*1196+9333A>G (n.*1196+9333A>G) c.788-10290A>G (n.788-10290A>G) c.732-10290A>G (n.732-10290A>G) c.4375-161T>C (n.4375-161T>C) c.788-5218A>G (n.788-5218A>G) c.732-5218A>G (n.732-5218A>G) c.8254-161T>C (n.8254-161T>C) c.7375-161T>C (n.7375-161T>C) c.7111-161T>C (n.7111-161T>C) c.3490-161T>C (n.3490-161T>C) c.695-10290A>G (n.695-10290A>G) n.2301+9333A>G c.904-5218A>G (n.904-5218A>G) n.2299+9333A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345582T= | CA1998817044 | ATM,C11orf65 | c.8419-161T= (n.8419-161T=) c.*7890-161T= (n.*7890-161T=) n.1117-161T= n.3176-161T= n.2837-161T= n.9903-161T= n.3643-161T= n.3835-161T= n.893-161T= n.4912-161T= c.*3483-161T= (n.*3483-161T=) c.*3554-161T= (n.*3554-161T=) c.227-10290A= n.4634-161T= c.641-36511A= (n.641-36511A=) n.272-5218A= c.*1196+9333A= (n.*1196+9333A=) c.788-10290A= (n.788-10290A=) c.732-10290A= (n.732-10290A=) c.4375-161T= (n.4375-161T=) c.788-5218A= (n.788-5218A=) c.732-5218A= (n.732-5218A=) c.8254-161T= (n.8254-161T=) c.7375-161T= (n.7375-161T=) c.7111-161T= (n.7111-161T=) c.3490-161T= (n.3490-161T=) c.695-10290A= (n.695-10290A=) n.2301+9333A= c.904-5218A= (n.904-5218A=) n.2299+9333A= | |
| 11 | g.108345592C>A | CA2615861378 | ATM,C11orf65 | c.8419-151C>A (n.8419-151C>A) c.*7890-151C>A (n.*7890-151C>A) n.1117-151C>A n.3176-151C>A n.2837-151C>A n.9903-151C>A n.3643-151C>A n.3835-151C>A n.893-151C>A n.4912-151C>A c.*3483-151C>A (n.*3483-151C>A) c.*3554-151C>A (n.*3554-151C>A) c.227-10300G>T n.4634-151C>A c.641-36521G>T (n.641-36521G>T) n.272-5228G>T c.*1196+9323G>T (n.*1196+9323G>T) c.788-10300G>T (n.788-10300G>T) c.732-10300G>T (n.732-10300G>T) c.4375-151C>A (n.4375-151C>A) c.788-5228G>T (n.788-5228G>T) c.732-5228G>T (n.732-5228G>T) c.8254-151C>A (n.8254-151C>A) c.7375-151C>A (n.7375-151C>A) c.7111-151C>A (n.7111-151C>A) c.3490-151C>A (n.3490-151C>A) c.695-10300G>T (n.695-10300G>T) n.2301+9323G>T c.904-5228G>T (n.904-5228G>T) n.2299+9323G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345592C>T | CA2615861379 | ATM,C11orf65 | c.8419-151C>T (n.8419-151C>T) c.*7890-151C>T (n.*7890-151C>T) n.1117-151C>T n.3176-151C>T n.2837-151C>T n.9903-151C>T n.3643-151C>T n.3835-151C>T n.893-151C>T n.4912-151C>T c.*3483-151C>T (n.*3483-151C>T) c.*3554-151C>T (n.*3554-151C>T) c.227-10300G>A n.4634-151C>T c.641-36521G>A (n.641-36521G>A) n.272-5228G>A c.*1196+9323G>A (n.*1196+9323G>A) c.788-10300G>A (n.788-10300G>A) c.732-10300G>A (n.732-10300G>A) c.4375-151C>T (n.4375-151C>T) c.788-5228G>A (n.788-5228G>A) c.732-5228G>A (n.732-5228G>A) c.8254-151C>T (n.8254-151C>T) c.7375-151C>T (n.7375-151C>T) c.7111-151C>T (n.7111-151C>T) c.3490-151C>T (n.3490-151C>T) c.695-10300G>A (n.695-10300G>A) n.2301+9323G>A c.904-5228G>A (n.904-5228G>A) n.2299+9323G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345593T>C | CA942025496 | ATM,C11orf65 | c.8419-150T>C (n.8419-150T>C) c.*7890-150T>C (n.*7890-150T>C) n.1117-150T>C n.3176-150T>C n.2837-150T>C n.9903-150T>C n.3643-150T>C n.3835-150T>C n.893-150T>C n.4912-150T>C c.*3483-150T>C (n.*3483-150T>C) c.*3554-150T>C (n.*3554-150T>C) c.227-10301A>G n.4634-150T>C c.641-36522A>G (n.641-36522A>G) n.272-5229A>G c.*1196+9322A>G (n.*1196+9322A>G) c.788-10301A>G (n.788-10301A>G) c.732-10301A>G (n.732-10301A>G) c.4375-150T>C (n.4375-150T>C) c.788-5229A>G (n.788-5229A>G) c.732-5229A>G (n.732-5229A>G) c.8254-150T>C (n.8254-150T>C) c.7375-150T>C (n.7375-150T>C) c.7111-150T>C (n.7111-150T>C) c.3490-150T>C (n.3490-150T>C) c.695-10301A>G (n.695-10301A>G) n.2301+9322A>G c.904-5229A>G (n.904-5229A>G) n.2299+9322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345594T= | CA1998817046 | ATM,C11orf65 | c.8419-149T= (n.8419-149T=) c.*7890-149T= (n.*7890-149T=) n.1117-149T= n.3176-149T= n.2837-149T= n.9903-149T= n.3643-149T= n.3835-149T= n.893-149T= n.4912-149T= c.*3483-149T= (n.*3483-149T=) c.*3554-149T= (n.*3554-149T=) c.227-10302A= n.4634-149T= c.641-36523A= (n.641-36523A=) n.272-5230A= c.*1196+9321A= (n.*1196+9321A=) c.788-10302A= (n.788-10302A=) c.732-10302A= (n.732-10302A=) c.4375-149T= (n.4375-149T=) c.788-5230A= (n.788-5230A=) c.732-5230A= (n.732-5230A=) c.8254-149T= (n.8254-149T=) c.7375-149T= (n.7375-149T=) c.7111-149T= (n.7111-149T=) c.3490-149T= (n.3490-149T=) c.695-10302A= (n.695-10302A=) n.2301+9321A= c.904-5230A= (n.904-5230A=) n.2299+9321A= | |
| 11 | g.108345595C>A | CA2615861385 | ATM,C11orf65 | c.8419-148C>A (n.8419-148C>A) c.*7890-148C>A (n.*7890-148C>A) n.1117-148C>A n.3176-148C>A n.2837-148C>A n.9903-148C>A n.3643-148C>A n.3835-148C>A n.893-148C>A n.4912-148C>A c.*3483-148C>A (n.*3483-148C>A) c.*3554-148C>A (n.*3554-148C>A) c.227-10303G>T n.4634-148C>A c.641-36524G>T (n.641-36524G>T) n.272-5231G>T c.*1196+9320G>T (n.*1196+9320G>T) c.788-10303G>T (n.788-10303G>T) c.732-10303G>T (n.732-10303G>T) c.4375-148C>A (n.4375-148C>A) c.788-5231G>T (n.788-5231G>T) c.732-5231G>T (n.732-5231G>T) c.8254-148C>A (n.8254-148C>A) c.7375-148C>A (n.7375-148C>A) c.7111-148C>A (n.7111-148C>A) c.3490-148C>A (n.3490-148C>A) c.695-10303G>T (n.695-10303G>T) n.2301+9320G>T c.904-5231G>T (n.904-5231G>T) n.2299+9320G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345597C>G | CA602132869 | ATM,C11orf65 | c.8419-146C>G (n.8419-146C>G) c.*7890-146C>G (n.*7890-146C>G) n.1117-146C>G n.3176-146C>G n.2837-146C>G n.9903-146C>G n.3643-146C>G n.3835-146C>G n.893-146C>G n.4912-146C>G c.*3483-146C>G (n.*3483-146C>G) c.*3554-146C>G (n.*3554-146C>G) c.227-10305G>C n.4634-146C>G c.641-36526G>C (n.641-36526G>C) n.272-5233G>C c.*1196+9318G>C (n.*1196+9318G>C) c.788-10305G>C (n.788-10305G>C) c.732-10305G>C (n.732-10305G>C) c.4375-146C>G (n.4375-146C>G) c.788-5233G>C (n.788-5233G>C) c.732-5233G>C (n.732-5233G>C) c.8254-146C>G (n.8254-146C>G) c.7375-146C>G (n.7375-146C>G) c.7111-146C>G (n.7111-146C>G) c.3490-146C>G (n.3490-146C>G) c.695-10305G>C (n.695-10305G>C) n.2301+9318G>C c.904-5233G>C (n.904-5233G>C) n.2299+9318G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345601_108345609del | CA671426194 | ATM,C11orf65 | c.8419-142_8419-134del (n.8419-142_8419-134del) c.*7890-142_*7890-134del (n.*7890-142_*7890-134del) n.1117-142_1117-134del n.3176-142_3176-134del n.2837-142_2837-134del n.9903-142_9903-134del n.3643-142_3643-134del n.3835-142_3835-134del n.893-142_893-134del n.4912-142_4912-134del c.*3483-142_*3483-134del (n.*3483-142_*3483-134del) c.*3554-142_*3554-134del (n.*3554-142_*3554-134del) c.227-10313_227-10305del n.4634-142_4634-134del c.641-36534_641-36526del (n.641-36534_641-36526del) n.272-5241_272-5233del c.*1196+9310_*1196+9318del (n.*1196+9310_*1196+9318del) c.788-10313_788-10305del (n.788-10313_788-10305del) c.732-10313_732-10305del (n.732-10313_732-10305del) c.4375-142_4375-134del (n.4375-142_4375-134del) c.788-5241_788-5233del (n.788-5241_788-5233del) c.732-5241_732-5233del (n.732-5241_732-5233del) c.8254-142_8254-134del (n.8254-142_8254-134del) c.7375-142_7375-134del (n.7375-142_7375-134del) c.7111-142_7111-134del (n.7111-142_7111-134del) c.3490-142_3490-134del (n.3490-142_3490-134del) c.695-10313_695-10305del (n.695-10313_695-10305del) n.2301+9310_2301+9318del c.904-5241_904-5233del (n.904-5241_904-5233del) n.2299+9310_2299+9318del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345598T>C | CA942025502 | ATM,C11orf65 | c.8419-145T>C (n.8419-145T>C) c.*7890-145T>C (n.*7890-145T>C) n.1117-145T>C n.3176-145T>C n.2837-145T>C n.9903-145T>C n.3643-145T>C n.3835-145T>C n.893-145T>C n.4912-145T>C c.*3483-145T>C (n.*3483-145T>C) c.*3554-145T>C (n.*3554-145T>C) c.227-10306A>G n.4634-145T>C c.641-36527A>G (n.641-36527A>G) n.272-5234A>G c.*1196+9317A>G (n.*1196+9317A>G) c.788-10306A>G (n.788-10306A>G) c.732-10306A>G (n.732-10306A>G) c.4375-145T>C (n.4375-145T>C) c.788-5234A>G (n.788-5234A>G) c.732-5234A>G (n.732-5234A>G) c.8254-145T>C (n.8254-145T>C) c.7375-145T>C (n.7375-145T>C) c.7111-145T>C (n.7111-145T>C) c.3490-145T>C (n.3490-145T>C) c.695-10306A>G (n.695-10306A>G) n.2301+9317A>G c.904-5234A>G (n.904-5234A>G) n.2299+9317A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345598T= | CA1998817049 | ATM,C11orf65 | c.8419-145T= (n.8419-145T=) c.*7890-145T= (n.*7890-145T=) n.1117-145T= n.3176-145T= n.2837-145T= n.9903-145T= n.3643-145T= n.3835-145T= n.893-145T= n.4912-145T= c.*3483-145T= (n.*3483-145T=) c.*3554-145T= (n.*3554-145T=) c.227-10306A= n.4634-145T= c.641-36527A= (n.641-36527A=) n.272-5234A= c.*1196+9317A= (n.*1196+9317A=) c.788-10306A= (n.788-10306A=) c.732-10306A= (n.732-10306A=) c.4375-145T= (n.4375-145T=) c.788-5234A= (n.788-5234A=) c.732-5234A= (n.732-5234A=) c.8254-145T= (n.8254-145T=) c.7375-145T= (n.7375-145T=) c.7111-145T= (n.7111-145T=) c.3490-145T= (n.3490-145T=) c.695-10306A= (n.695-10306A=) n.2301+9317A= c.904-5234A= (n.904-5234A=) n.2299+9317A= | |
| 11 | g.108345599G>A | CA671426195 | ATM,C11orf65 | c.8419-144G>A (n.8419-144G>A) c.*7890-144G>A (n.*7890-144G>A) n.1117-144G>A n.3176-144G>A n.2837-144G>A n.9903-144G>A n.3643-144G>A n.3835-144G>A n.893-144G>A n.4912-144G>A c.*3483-144G>A (n.*3483-144G>A) c.*3554-144G>A (n.*3554-144G>A) c.227-10307C>T n.4634-144G>A c.641-36528C>T (n.641-36528C>T) n.272-5235C>T c.*1196+9316C>T (n.*1196+9316C>T) c.788-10307C>T (n.788-10307C>T) c.732-10307C>T (n.732-10307C>T) c.4375-144G>A (n.4375-144G>A) c.788-5235C>T (n.788-5235C>T) c.732-5235C>T (n.732-5235C>T) c.8254-144G>A (n.8254-144G>A) c.7375-144G>A (n.7375-144G>A) c.7111-144G>A (n.7111-144G>A) c.3490-144G>A (n.3490-144G>A) c.695-10307C>T (n.695-10307C>T) n.2301+9316C>T c.904-5235C>T (n.904-5235C>T) n.2299+9316C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345599G= | CA1998817050 | ATM,C11orf65 | c.8419-144G= (n.8419-144G=) c.*7890-144G= (n.*7890-144G=) n.1117-144G= n.3176-144G= n.2837-144G= n.9903-144G= n.3643-144G= n.3835-144G= n.893-144G= n.4912-144G= c.*3483-144G= (n.*3483-144G=) c.*3554-144G= (n.*3554-144G=) c.227-10307C= n.4634-144G= c.641-36528C= (n.641-36528C=) n.272-5235C= c.*1196+9316C= (n.*1196+9316C=) c.788-10307C= (n.788-10307C=) c.732-10307C= (n.732-10307C=) c.4375-144G= (n.4375-144G=) c.788-5235C= (n.788-5235C=) c.732-5235C= (n.732-5235C=) c.8254-144G= (n.8254-144G=) c.7375-144G= (n.7375-144G=) c.7111-144G= (n.7111-144G=) c.3490-144G= (n.3490-144G=) c.695-10307C= (n.695-10307C=) n.2301+9316C= c.904-5235C= (n.904-5235C=) n.2299+9316C= | |
| 11 | g.108345599G>T | CA2615861395 | ATM,C11orf65 | c.8419-144G>T (n.8419-144G>T) c.*7890-144G>T (n.*7890-144G>T) n.1117-144G>T n.3176-144G>T n.2837-144G>T n.9903-144G>T n.3643-144G>T n.3835-144G>T n.893-144G>T n.4912-144G>T c.*3483-144G>T (n.*3483-144G>T) c.*3554-144G>T (n.*3554-144G>T) c.227-10307C>A n.4634-144G>T c.641-36528C>A (n.641-36528C>A) n.272-5235C>A c.*1196+9316C>A (n.*1196+9316C>A) c.788-10307C>A (n.788-10307C>A) c.732-10307C>A (n.732-10307C>A) c.4375-144G>T (n.4375-144G>T) c.788-5235C>A (n.788-5235C>A) c.732-5235C>A (n.732-5235C>A) c.8254-144G>T (n.8254-144G>T) c.7375-144G>T (n.7375-144G>T) c.7111-144G>T (n.7111-144G>T) c.3490-144G>T (n.3490-144G>T) c.695-10307C>A (n.695-10307C>A) n.2301+9316C>A c.904-5235C>A (n.904-5235C>A) n.2299+9316C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345601C>A | CA2615861396 | ATM,C11orf65 | c.8419-142C>A (n.8419-142C>A) c.*7890-142C>A (n.*7890-142C>A) n.1117-142C>A n.3176-142C>A n.2837-142C>A n.9903-142C>A n.3643-142C>A n.3835-142C>A n.893-142C>A n.4912-142C>A c.*3483-142C>A (n.*3483-142C>A) c.*3554-142C>A (n.*3554-142C>A) c.227-10309G>T n.4634-142C>A c.641-36530G>T (n.641-36530G>T) n.272-5237G>T c.*1196+9314G>T (n.*1196+9314G>T) c.788-10309G>T (n.788-10309G>T) c.732-10309G>T (n.732-10309G>T) c.4375-142C>A (n.4375-142C>A) c.788-5237G>T (n.788-5237G>T) c.732-5237G>T (n.732-5237G>T) c.8254-142C>A (n.8254-142C>A) c.7375-142C>A (n.7375-142C>A) c.7111-142C>A (n.7111-142C>A) c.3490-142C>A (n.3490-142C>A) c.695-10309G>T (n.695-10309G>T) n.2301+9314G>T c.904-5237G>T (n.904-5237G>T) n.2299+9314G>T | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345618T>C | CA1998817056 | ATM,C11orf65 | c.8419-125T>C (n.8419-125T>C) c.*7890-125T>C (n.*7890-125T>C) n.1117-125T>C n.3176-125T>C n.2837-125T>C n.9903-125T>C n.3643-125T>C n.3835-125T>C n.893-125T>C n.4912-125T>C c.*3483-125T>C (n.*3483-125T>C) c.*3554-125T>C (n.*3554-125T>C) c.227-10326A>G n.4634-125T>C c.641-36547A>G (n.641-36547A>G) n.272-5254A>G c.*1196+9297A>G (n.*1196+9297A>G) c.788-10326A>G (n.788-10326A>G) c.732-10326A>G (n.732-10326A>G) c.4375-125T>C (n.4375-125T>C) c.788-5254A>G (n.788-5254A>G) c.732-5254A>G (n.732-5254A>G) c.8254-125T>C (n.8254-125T>C) c.7375-125T>C (n.7375-125T>C) c.7111-125T>C (n.7111-125T>C) c.3490-125T>C (n.3490-125T>C) c.695-10326A>G (n.695-10326A>G) n.2301+9297A>G c.904-5254A>G (n.904-5254A>G) n.2299+9297A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108345618T= | CA1998817055 | ATM,C11orf65 | c.8419-125T= (n.8419-125T=) c.*7890-125T= (n.*7890-125T=) n.1117-125T= n.3176-125T= n.2837-125T= n.9903-125T= n.3643-125T= n.3835-125T= n.893-125T= n.4912-125T= c.*3483-125T= (n.*3483-125T=) c.*3554-125T= (n.*3554-125T=) c.227-10326A= n.4634-125T= c.641-36547A= (n.641-36547A=) n.272-5254A= c.*1196+9297A= (n.*1196+9297A=) c.788-10326A= (n.788-10326A=) c.732-10326A= (n.732-10326A=) c.4375-125T= (n.4375-125T=) c.788-5254A= (n.788-5254A=) c.732-5254A= (n.732-5254A=) c.8254-125T= (n.8254-125T=) c.7375-125T= (n.7375-125T=) c.7111-125T= (n.7111-125T=) c.3490-125T= (n.3490-125T=) c.695-10326A= (n.695-10326A=) n.2301+9297A= c.904-5254A= (n.904-5254A=) n.2299+9297A= | |
| 11 | g.108345619G>T | CA2615861436 | ATM,C11orf65 | c.8419-124G>T (n.8419-124G>T) c.*7890-124G>T (n.*7890-124G>T) n.1117-124G>T n.3176-124G>T n.2837-124G>T n.9903-124G>T n.3643-124G>T n.3835-124G>T n.893-124G>T n.4912-124G>T c.*3483-124G>T (n.*3483-124G>T) c.*3554-124G>T (n.*3554-124G>T) c.227-10327C>A n.4634-124G>T c.641-36548C>A (n.641-36548C>A) n.272-5255C>A c.*1196+9296C>A (n.*1196+9296C>A) c.788-10327C>A (n.788-10327C>A) c.732-10327C>A (n.732-10327C>A) c.4375-124G>T (n.4375-124G>T) c.788-5255C>A (n.788-5255C>A) c.732-5255C>A (n.732-5255C>A) c.8254-124G>T (n.8254-124G>T) c.7375-124G>T (n.7375-124G>T) c.7111-124G>T (n.7111-124G>T) c.3490-124G>T (n.3490-124G>T) c.695-10327C>A (n.695-10327C>A) n.2301+9296C>A c.904-5255C>A (n.904-5255C>A) n.2299+9296C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345621A>G | CA2615861437 | ATM,C11orf65 | c.8419-122A>G (n.8419-122A>G) c.*7890-122A>G (n.*7890-122A>G) n.1117-122A>G n.3176-122A>G n.2837-122A>G n.9903-122A>G n.3643-122A>G n.3835-122A>G n.893-122A>G n.4912-122A>G c.*3483-122A>G (n.*3483-122A>G) c.*3554-122A>G (n.*3554-122A>G) c.227-10329T>C n.4634-122A>G c.641-36550T>C (n.641-36550T>C) n.272-5257T>C c.*1196+9294T>C (n.*1196+9294T>C) c.788-10329T>C (n.788-10329T>C) c.732-10329T>C (n.732-10329T>C) c.4375-122A>G (n.4375-122A>G) c.788-5257T>C (n.788-5257T>C) c.732-5257T>C (n.732-5257T>C) c.8254-122A>G (n.8254-122A>G) c.7375-122A>G (n.7375-122A>G) c.7111-122A>G (n.7111-122A>G) c.3490-122A>G (n.3490-122A>G) c.695-10329T>C (n.695-10329T>C) n.2301+9294T>C c.904-5257T>C (n.904-5257T>C) n.2299+9294T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108345623G>A | CA1998817058 | ATM,C11orf65 | c.8419-120G>A (n.8419-120G>A) c.*7890-120G>A (n.*7890-120G>A) n.1117-120G>A n.3176-120G>A n.2837-120G>A n.9903-120G>A n.3643-120G>A n.3835-120G>A n.893-120G>A n.4912-120G>A c.*3483-120G>A (n.*3483-120G>A) c.*3554-120G>A (n.*3554-120G>A) c.227-10331C>T n.4634-120G>A c.641-36552C>T (n.641-36552C>T) n.272-5259C>T c.*1196+9292C>T (n.*1196+9292C>T) c.788-10331C>T (n.788-10331C>T) c.732-10331C>T (n.732-10331C>T) c.4375-120G>A (n.4375-120G>A) c.788-5259C>T (n.788-5259C>T) c.732-5259C>T (n.732-5259C>T) c.8254-120G>A (n.8254-120G>A) c.7375-120G>A (n.7375-120G>A) c.7111-120G>A (n.7111-120G>A) c.3490-120G>A (n.3490-120G>A) c.695-10331C>T (n.695-10331C>T) n.2301+9292C>T c.904-5259C>T (n.904-5259C>T) n.2299+9292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108345623G= | CA1998817057 | ATM,C11orf65 | c.8419-120G= (n.8419-120G=) c.*7890-120G= (n.*7890-120G=) n.1117-120G= n.3176-120G= n.2837-120G= n.9903-120G= n.3643-120G= n.3835-120G= n.893-120G= n.4912-120G= c.*3483-120G= (n.*3483-120G=) c.*3554-120G= (n.*3554-120G=) c.227-10331C= n.4634-120G= c.641-36552C= (n.641-36552C=) n.272-5259C= c.*1196+9292C= (n.*1196+9292C=) c.788-10331C= (n.788-10331C=) c.732-10331C= (n.732-10331C=) c.4375-120G= (n.4375-120G=) c.788-5259C= (n.788-5259C=) c.732-5259C= (n.732-5259C=) c.8254-120G= (n.8254-120G=) c.7375-120G= (n.7375-120G=) c.7111-120G= (n.7111-120G=) c.3490-120G= (n.3490-120G=) c.695-10331C= (n.695-10331C=) n.2301+9292C= c.904-5259C= (n.904-5259C=) n.2299+9292C= | |
| 11 | g.108345623G>T | CA942025504 | ATM,C11orf65 | c.8419-120G>T (n.8419-120G>T) c.*7890-120G>T (n.*7890-120G>T) n.1117-120G>T n.3176-120G>T n.2837-120G>T n.9903-120G>T n.3643-120G>T n.3835-120G>T n.893-120G>T n.4912-120G>T c.*3483-120G>T (n.*3483-120G>T) c.*3554-120G>T (n.*3554-120G>T) c.227-10331C>A n.4634-120G>T c.641-36552C>A (n.641-36552C>A) n.272-5259C>A c.*1196+9292C>A (n.*1196+9292C>A) c.788-10331C>A (n.788-10331C>A) c.732-10331C>A (n.732-10331C>A) c.4375-120G>T (n.4375-120G>T) c.788-5259C>A (n.788-5259C>A) c.732-5259C>A (n.732-5259C>A) c.8254-120G>T (n.8254-120G>T) c.7375-120G>T (n.7375-120G>T) c.7111-120G>T (n.7111-120G>T) c.3490-120G>T (n.3490-120G>T) c.695-10331C>A (n.695-10331C>A) n.2301+9292C>A c.904-5259C>A (n.904-5259C>A) n.2299+9292C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108345625A>T | CA2615861440 | ATM,C11orf65 | c.8419-118A>T (n.8419-118A>T) c.*7890-118A>T (n.*7890-118A>T) n.1117-118A>T n.3176-118A>T n.2837-118A>T n.9903-118A>T n.3643-118A>T n.3835-118A>T n.893-118A>T n.4912-118A>T c.*3483-118A>T (n.*3483-118A>T) c.*3554-118A>T (n.*3554-118A>T) c.227-10333T>A n.4634-118A>T c.641-36554T>A (n.641-36554T>A) n.272-5261T>A c.*1196+9290T>A (n.*1196+9290T>A) c.788-10333T>A (n.788-10333T>A) c.732-10333T>A (n.732-10333T>A) c.4375-118A>T (n.4375-118A>T) c.788-5261T>A (n.788-5261T>A) c.732-5261T>A (n.732-5261T>A) c.8254-118A>T (n.8254-118A>T) c.7375-118A>T (n.7375-118A>T) c.7111-118A>T (n.7111-118A>T) c.3490-118A>T (n.3490-118A>T) c.695-10333T>A (n.695-10333T>A) n.2301+9290T>A c.904-5261T>A (n.904-5261T>A) n.2299+9290T>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345626A>G | CA228366617 | ATM,C11orf65 | c.8419-117A>G (n.8419-117A>G) c.*7890-117A>G (n.*7890-117A>G) n.1117-117A>G n.3176-117A>G n.2837-117A>G n.9903-117A>G n.3643-117A>G n.3835-117A>G n.893-117A>G n.4912-117A>G c.*3483-117A>G (n.*3483-117A>G) c.*3554-117A>G (n.*3554-117A>G) c.227-10334T>C n.4634-117A>G c.641-36555T>C (n.641-36555T>C) n.272-5262T>C c.*1196+9289T>C (n.*1196+9289T>C) c.788-10334T>C (n.788-10334T>C) c.732-10334T>C (n.732-10334T>C) c.4375-117A>G (n.4375-117A>G) c.788-5262T>C (n.788-5262T>C) c.732-5262T>C (n.732-5262T>C) c.8254-117A>G (n.8254-117A>G) c.7375-117A>G (n.7375-117A>G) c.7111-117A>G (n.7111-117A>G) c.3490-117A>G (n.3490-117A>G) c.695-10334T>C (n.695-10334T>C) n.2301+9289T>C c.904-5262T>C (n.904-5262T>C) n.2299+9289T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108345628G>T | CA2615861441 | ATM,C11orf65 | c.8419-115G>T (n.8419-115G>T) c.*7890-115G>T (n.*7890-115G>T) n.1117-115G>T n.3176-115G>T n.2837-115G>T n.9903-115G>T n.3643-115G>T n.3835-115G>T n.893-115G>T n.4912-115G>T c.*3483-115G>T (n.*3483-115G>T) c.*3554-115G>T (n.*3554-115G>T) c.227-10336C>A n.4634-115G>T c.641-36557C>A (n.641-36557C>A) n.272-5264C>A c.*1196+9287C>A (n.*1196+9287C>A) c.788-10336C>A (n.788-10336C>A) c.732-10336C>A (n.732-10336C>A) c.4375-115G>T (n.4375-115G>T) c.788-5264C>A (n.788-5264C>A) c.732-5264C>A (n.732-5264C>A) c.8254-115G>T (n.8254-115G>T) c.7375-115G>T (n.7375-115G>T) c.7111-115G>T (n.7111-115G>T) c.3490-115G>T (n.3490-115G>T) c.695-10336C>A (n.695-10336C>A) n.2301+9287C>A c.904-5264C>A (n.904-5264C>A) n.2299+9287C>A | gnomAD v4 |