Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108343332A>CCA476672728ATM,C11orf65c.8379A>C (p.Pro2793=)
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n.2300-8040T>C
 ClinVar
11g.108343332A>TCA476672730ATM,C11orf65c.8379A>T (p.Pro2793=)
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n.2300-8040T>A
 dbSNP
11g.108343334delCA2499220727ATM,C11orf65c.8381del (p.Asn2794MetfsTer12)
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n.272-2968del
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n.2302-8040del
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n.2300-8040del
 ClinVar dbSNP
11g.108343333A>CCA382516546ATM,C11orf65c.8380A>C (p.Asn2794His)
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n.4873A>C
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11g.108343333A>GCA382516544ATM,C11orf65c.8380A>G (p.Asn2794Asp)
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n.2300-8041T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108343333A>TCA382516545ATM,C11orf65c.8380A>T (p.Asn2794Tyr)
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n.4873A>T
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n.272-2969T>A
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c.4336A>T (p.Asn1446Tyr)
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c.8215A>T (p.Asn2739Tyr)
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n.2302-8041T>A
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n.2300-8041T>A
 dbSNP
11g.108343334A=CA1998816096ATM,C11orf65c.8381A= (p.Asn2794=)
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c.3452A= (p.Asn1151=)
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n.2302-8042T=
c.904-2970T= (n.904-2970T=)
n.2300-8042T=
11g.108343334A>CCA382516547ATM,C11orf65c.8381A>C (p.Asn2794Thr)
c.*7852A>C (n.*7852A>C)
n.1079A>C
n.3138A>C
n.2799A>C
n.9865A>C
n.3605A>C
n.3797A>C
n.855A>C
n.4874A>C
c.*3445A>C (n.*3445A>C)
c.*3516A>C (n.*3516A>C)
c.227-8042T>G
n.4596A>C
c.641-34263T>G (n.641-34263T>G)
n.272-2970T>G
c.*1197-8042T>G (n.*1197-8042T>G)
c.788-8042T>G (n.788-8042T>G)
c.732-8042T>G (n.732-8042T>G)
c.4337A>C (p.Asn1446Thr)
c.788-2970T>G (n.788-2970T>G)
c.732-2970T>G (n.732-2970T>G)
c.8216A>C (p.Asn2739Thr)
c.7337A>C (p.Asn2446Thr)
c.7073A>C (p.Asn2358Thr)
c.3452A>C (p.Asn1151Thr)
c.695-8042T>G (n.695-8042T>G)
n.2302-8042T>G
c.904-2970T>G (n.904-2970T>G)
n.2300-8042T>G
 gnomAD v4
11g.108343334A>GCA382516548ATM,C11orf65c.8381A>G (p.Asn2794Ser)
c.*7852A>G (n.*7852A>G)
n.1079A>G
n.3138A>G
n.2799A>G
n.9865A>G
n.3605A>G
n.3797A>G
n.855A>G
n.4874A>G
c.*3445A>G (n.*3445A>G)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
c.227-8042T>C
n.4596A>G
c.641-34263T>C (n.641-34263T>C)
n.272-2970T>C
c.*1197-8042T>C (n.*1197-8042T>C)
c.788-8042T>C (n.788-8042T>C)
c.732-8042T>C (n.732-8042T>C)
c.4337A>G (p.Asn1446Ser)
c.788-2970T>C (n.788-2970T>C)
c.732-2970T>C (n.732-2970T>C)
c.8216A>G (p.Asn2739Ser)
c.7337A>G (p.Asn2446Ser)
c.7073A>G (p.Asn2358Ser)
c.3452A>G (p.Asn1151Ser)
c.695-8042T>C (n.695-8042T>C)
n.2302-8042T>C
c.904-2970T>C (n.904-2970T>C)
n.2300-8042T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343334A>TCA382516549ATM,C11orf65c.8381A>T (p.Asn2794Ile)
c.*7852A>T (n.*7852A>T)
n.1079A>T
n.3138A>T
n.2799A>T
n.9865A>T
n.3605A>T
n.3797A>T
n.855A>T
n.4874A>T
c.*3445A>T (n.*3445A>T)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
c.227-8042T>A
n.4596A>T
c.641-34263T>A (n.641-34263T>A)
n.272-2970T>A
c.*1197-8042T>A (n.*1197-8042T>A)
c.788-8042T>A (n.788-8042T>A)
c.732-8042T>A (n.732-8042T>A)
c.4337A>T (p.Asn1446Ile)
c.788-2970T>A (n.788-2970T>A)
c.732-2970T>A (n.732-2970T>A)
c.8216A>T (p.Asn2739Ile)
c.7337A>T (p.Asn2446Ile)
c.7073A>T (p.Asn2358Ile)
c.3452A>T (p.Asn1151Ile)
c.695-8042T>A (n.695-8042T>A)
n.2302-8042T>A
c.904-2970T>A (n.904-2970T>A)
n.2300-8042T>A
 dbSNP
11g.108343334_108343335delinsCCA2580083393ATM,C11orf65c.8381_8382delinsC (p.Asn2794ThrfsTer12)
c.*7852_*7853delinsC (n.*7852_*7853delinsC)
n.1079_1080delinsC
n.3138_3139delinsC
n.2799_2800delinsC
n.9865_9866delinsC
n.3605_3606delinsC
n.3797_3798delinsC
n.855_856delinsC
n.4874_4875delinsC
c.*3445_*3446delinsC (n.*3445_*3446delinsC)
c.*3516_*3517delinsC (n.*3516_*3517delinsC)
c.227-8043_227-8042delinsG
n.4596_4597delinsC
c.641-34264_641-34263delinsG (n.641-34264_641-34263delinsG)
n.272-2971_272-2970delinsG
c.*1197-8043_*1197-8042delinsG (n.*1197-8043_*1197-8042delinsG)
c.788-8043_788-8042delinsG (n.788-8043_788-8042delinsG)
c.732-8043_732-8042delinsG (n.732-8043_732-8042delinsG)
c.4337_4338delinsC (p.Asn1446ThrfsTer12)
c.788-2971_788-2970delinsG (n.788-2971_788-2970delinsG)
c.732-2971_732-2970delinsG (n.732-2971_732-2970delinsG)
c.8216_8217delinsC (p.Asn2739ThrfsTer12)
c.7337_7338delinsC (p.Asn2446ThrfsTer12)
c.7073_7074delinsC (p.Asn2358ThrfsTer12)
c.3452_3453delinsC (p.Asn1151ThrfsTer12)
c.695-8043_695-8042delinsG (n.695-8043_695-8042delinsG)
n.2302-8043_2302-8042delinsG
c.904-2971_904-2970delinsG (n.904-2971_904-2970delinsG)
n.2300-8043_2300-8042delinsG
 ClinVar
11g.108343335T>ACA382516550ATM,C11orf65c.8382T>A (p.Asn2794Lys)
c.*7853T>A (n.*7853T>A)
n.1080T>A
n.3139T>A
n.2800T>A
n.9866T>A
n.3606T>A
n.3798T>A
n.856T>A
n.4875T>A
c.*3446T>A (n.*3446T>A)
c.*3517T>A (n.*3517T>A)
c.227-8043A>T
n.4597T>A
c.641-34264A>T (n.641-34264A>T)
n.272-2971A>T
c.*1197-8043A>T (n.*1197-8043A>T)
c.788-8043A>T (n.788-8043A>T)
c.732-8043A>T (n.732-8043A>T)
c.4338T>A (p.Asn1446Lys)
c.788-2971A>T (n.788-2971A>T)
c.732-2971A>T (n.732-2971A>T)
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c.7338T>A (p.Asn2446Lys)
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c.3453T>A (p.Asn1151Lys)
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n.2302-8043A>T
c.904-2971A>T (n.904-2971A>T)
n.2300-8043A>T
 ClinVar dbSNP
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n.272-2971A>G
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c.732-8043A>G (n.732-8043A>G)
c.4338T>C (p.Asn1446=)
c.788-2971A>G (n.788-2971A>G)
c.732-2971A>G (n.732-2971A>G)
c.8217T>C (p.Asn2739=)
c.7338T>C (p.Asn2446=)
c.7074T>C (p.Asn2358=)
c.3453T>C (p.Asn1151=)
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n.2300-8043A>G
 ClinVar
11g.108343335T>GCA382516551ATM,C11orf65c.8382T>G (p.Asn2794Lys)
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c.788-2971A>C (n.788-2971A>C)
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n.2302-8043A>C
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n.2300-8043A>C
 dbSNP
11g.108343335T=CA1998816097ATM,C11orf65c.8382T= (p.Asn2794=)
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n.2300-8043A=
11g.108343336G>ACA382516552ATM,C11orf65c.8383G>A (p.Asp2795Asn)
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n.272-2972C>T
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c.788-8044C>T (n.788-8044C>T)
c.732-8044C>T (n.732-8044C>T)
c.4339G>A (p.Asp1447Asn)
c.788-2972C>T (n.788-2972C>T)
c.732-2972C>T (n.732-2972C>T)
c.8218G>A (p.Asp2740Asn)
c.7339G>A (p.Asp2447Asn)
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n.2302-8044C>T
c.904-2972C>T (n.904-2972C>T)
n.2300-8044C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343336G>CCA382516553ATM,C11orf65c.8383G>C (p.Asp2795His)
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c.227-8044C>G
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n.2302-8044C>G
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n.2300-8044C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343336G=CA1998816098ATM,C11orf65c.8383G= (p.Asp2795=)
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11g.108343336G>TCA382516554ATM,C11orf65c.8383G>T (p.Asp2795Tyr)
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n.857G>T
n.4876G>T
c.*3447G>T (n.*3447G>T)
c.*3518G>T (n.*3518G>T)
c.227-8044C>A
n.4598G>T
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n.272-2972C>A
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c.732-8044C>A (n.732-8044C>A)
c.4339G>T (p.Asp1447Tyr)
c.788-2972C>A (n.788-2972C>A)
c.732-2972C>A (n.732-2972C>A)
c.8218G>T (p.Asp2740Tyr)
c.7339G>T (p.Asp2447Tyr)
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n.2302-8044C>A
c.904-2972C>A (n.904-2972C>A)
n.2300-8044C>A
 ClinVar dbSNP
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c.7076A= (p.Asp2359=)
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n.2302-8045T=
c.904-2973T= (n.904-2973T=)
n.2300-8045T=
11g.108343337A>CCA382516555ATM,C11orf65c.8384A>C (p.Asp2795Ala)
c.*7855A>C (n.*7855A>C)
n.1082A>C
n.3141A>C
n.2802A>C
n.9868A>C
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n.4877A>C
c.*3448A>C (n.*3448A>C)
c.*3519A>C (n.*3519A>C)
c.227-8045T>G
n.4599A>C
c.641-34266T>G (n.641-34266T>G)
n.272-2973T>G
c.*1197-8045T>G (n.*1197-8045T>G)
c.788-8045T>G (n.788-8045T>G)
c.732-8045T>G (n.732-8045T>G)
c.4340A>C (p.Asp1447Ala)
c.788-2973T>G (n.788-2973T>G)
c.732-2973T>G (n.732-2973T>G)
c.8219A>C (p.Asp2740Ala)
c.7340A>C (p.Asp2447Ala)
c.7076A>C (p.Asp2359Ala)
c.3455A>C (p.Asp1152Ala)
c.695-8045T>G (n.695-8045T>G)
n.2302-8045T>G
c.904-2973T>G (n.904-2973T>G)
n.2300-8045T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343337A>GCA382516556ATM,C11orf65c.8384A>G (p.Asp2795Gly)
c.*7855A>G (n.*7855A>G)
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n.4877A>G
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c.*3519A>G (n.*3519A>G)
c.227-8045T>C
n.4599A>G
c.641-34266T>C (n.641-34266T>C)
n.272-2973T>C
c.*1197-8045T>C (n.*1197-8045T>C)
c.788-8045T>C (n.788-8045T>C)
c.732-8045T>C (n.732-8045T>C)
c.4340A>G (p.Asp1447Gly)
c.788-2973T>C (n.788-2973T>C)
c.732-2973T>C (n.732-2973T>C)
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n.2302-8045T>C
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n.2300-8045T>C
 dbSNP
11g.108343337A>TCA382516557ATM,C11orf65c.8384A>T (p.Asp2795Val)
c.*7855A>T (n.*7855A>T)
n.1082A>T
n.3141A>T
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n.4877A>T
c.*3448A>T (n.*3448A>T)
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c.227-8045T>A
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n.272-2973T>A
c.*1197-8045T>A (n.*1197-8045T>A)
c.788-8045T>A (n.788-8045T>A)
c.732-8045T>A (n.732-8045T>A)
c.4340A>T (p.Asp1447Val)
c.788-2973T>A (n.788-2973T>A)
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c.8219A>T (p.Asp2740Val)
c.7340A>T (p.Asp2447Val)
c.7076A>T (p.Asp2359Val)
c.3455A>T (p.Asp1152Val)
c.695-8045T>A (n.695-8045T>A)
n.2302-8045T>A
c.904-2973T>A (n.904-2973T>A)
n.2300-8045T>A
 dbSNP
11g.108343337_108343347delinsATTTCAGTGCCCA1998816099ATM,C11orf65c.8384_8394delinsATTTCAGTGCC (p.Asp2795=)
c.*7855_*7865delinsATTTCAGTGCC (n.*7855_*7865delinsATTTCAGTGCC)
n.1082_1092delinsATTTCAGTGCC
n.3141_3151delinsATTTCAGTGCC
n.2802_2812delinsATTTCAGTGCC
n.9868_9878delinsATTTCAGTGCC
n.3608_3618delinsATTTCAGTGCC
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c.*3448_*3458delinsATTTCAGTGCC (n.*3448_*3458delinsATTTCAGTGCC)
c.*3519_*3529delinsATTTCAGTGCC (n.*3519_*3529delinsATTTCAGTGCC)
c.227-8055_227-8045delinsGGCACTGAAAT
n.4599_4609delinsATTTCAGTGCC
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n.272-2983_272-2973delinsGGCACTGAAAT
c.*1197-8055_*1197-8045delinsGGCACTGAAAT (n.*1197-8055_*1197-8045delinsGGCACTGAAAT)
c.788-8055_788-8045delinsGGCACTGAAAT (n.788-8055_788-8045delinsGGCACTGAAAT)
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c.4340_4350delinsATTTCAGTGCC (p.Asp1447=)
c.788-2983_788-2973delinsGGCACTGAAAT (n.788-2983_788-2973delinsGGCACTGAAAT)
c.732-2983_732-2973delinsGGCACTGAAAT (n.732-2983_732-2973delinsGGCACTGAAAT)
c.8219_8229delinsATTTCAGTGCC (p.Asp2740=)
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c.3455_3465delinsATTTCAGTGCC (p.Asp1152=)
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n.2302-8055_2302-8045delinsGGCACTGAAAT
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n.2300-8055_2300-8045delinsGGCACTGAAAT
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2300-8046A>C
11g.108343338T=CA1998816101ATM,C11orf65c.8385T= (p.Asp2795=)
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11g.108343340delCA2580083394ATM,C11orf65c.8387del (p.Phe2796SerfsTer10)
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n.1085del
n.3144del
n.2805del
n.9871del
n.3611del
n.3803del
n.861del
n.4880del
c.*3451del (n.*3451del)
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c.227-8046del
n.4602del
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n.272-2974del
c.*1197-8046del (n.*1197-8046del)
c.788-8046del (n.788-8046del)
c.732-8046del (n.732-8046del)
c.4343del (p.Phe1448SerfsTer10)
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n.2302-8046del
c.904-2974del (n.904-2974del)
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 ClinVar
11g.108343340_108343350delCA2695215495ATM,C11orf65c.8387_8397del (p.Phe2796SerfsTer15)
c.*7858_*7868del (n.*7858_*7868del)
n.1085_1095del
n.3144_3154del
n.2805_2815del
n.9871_9881del
n.3611_3621del
n.3803_3813del
n.861_871del
n.4880_4890del
c.*3451_*3461del (n.*3451_*3461del)
c.*3522_*3532del (n.*3522_*3532del)
c.227-8056_227-8046del
n.4602_4612del
c.641-34277_641-34267del (n.641-34277_641-34267del)
n.272-2984_272-2974del
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c.788-2984_788-2974del (n.788-2984_788-2974del)
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c.8222_8232del (p.Phe2741SerfsTer15)
c.7343_7353del (p.Phe2448SerfsTer15)
c.7079_7089del (p.Phe2360SerfsTer15)
c.3458_3468del (p.Phe1153SerfsTer15)
c.695-8056_695-8046del (n.695-8056_695-8046del)
n.2302-8056_2302-8046del
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n.2300-8056_2300-8046del
 ClinVar
11g.108343348_108343357dupCA2580615033ATM,C11orf65c.8395_8404dup (p.Gln2802LeufsTer16)
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n.9879_9888dup
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n.3811_3820dup
n.869_878dup
n.4888_4897dup
c.*3459_*3468dup (n.*3459_*3468dup)
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c.227-8055_227-8046dup
n.4610_4619dup
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n.272-2983_272-2974dup
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c.788-2983_788-2974dup (n.788-2983_788-2974dup)
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n.2302-8055_2302-8046dup
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n.2300-8055_2300-8046dup
 ClinVar dbSNP
11g.108343348_108343357delCA194225ATM,C11orf65c.8395_8404del (p.Phe2799LysfsTer4)
c.*7866_*7875del (n.*7866_*7875del)
n.1093_1102del
n.3152_3161del
n.2813_2822del
n.9879_9888del
n.3619_3628del
n.3811_3820del
n.869_878del
n.4888_4897del
c.*3459_*3468del (n.*3459_*3468del)
c.*3530_*3539del (n.*3530_*3539del)
c.227-8055_227-8046del
n.4610_4619del
c.641-34276_641-34267del (n.641-34276_641-34267del)
n.272-2983_272-2974del
c.*1197-8055_*1197-8046del (n.*1197-8055_*1197-8046del)
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c.4351_4360del (p.Phe1451LysfsTer4)
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c.732-2983_732-2974del (n.732-2983_732-2974del)
c.8230_8239del (p.Phe2744LysfsTer4)
c.7351_7360del (p.Phe2451LysfsTer4)
c.7087_7096del (p.Phe2363LysfsTer4)
c.3466_3475del (p.Phe1156LysfsTer4)
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n.2302-8055_2302-8046del
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n.2300-8055_2300-8046del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.108343339T>ACA382516576ATM,C11orf65c.8386T>A (p.Phe2796Ile)
c.*7857T>A (n.*7857T>A)
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n.4879T>A
c.*3450T>A (n.*3450T>A)
c.*3521T>A (n.*3521T>A)
c.227-8047A>T
n.4601T>A
c.641-34268A>T (n.641-34268A>T)
n.272-2975A>T
c.*1197-8047A>T (n.*1197-8047A>T)
c.788-8047A>T (n.788-8047A>T)
c.732-8047A>T (n.732-8047A>T)
c.4342T>A (p.Phe1448Ile)
c.788-2975A>T (n.788-2975A>T)
c.732-2975A>T (n.732-2975A>T)
c.8221T>A (p.Phe2741Ile)
c.7342T>A (p.Phe2448Ile)
c.7078T>A (p.Phe2360Ile)
c.3457T>A (p.Phe1153Ile)
c.695-8047A>T (n.695-8047A>T)
n.2302-8047A>T
c.904-2975A>T (n.904-2975A>T)
n.2300-8047A>T
11g.108343339T>CCA382516578ATM,C11orf65c.8386T>C (p.Phe2796Leu)
c.*7857T>C (n.*7857T>C)
n.1084T>C
n.3143T>C
n.2804T>C
n.9870T>C
n.3610T>C
n.3802T>C
n.860T>C
n.4879T>C
c.*3450T>C (n.*3450T>C)
c.*3521T>C (n.*3521T>C)
c.227-8047A>G
n.4601T>C
c.641-34268A>G (n.641-34268A>G)
n.272-2975A>G
c.*1197-8047A>G (n.*1197-8047A>G)
c.788-8047A>G (n.788-8047A>G)
c.732-8047A>G (n.732-8047A>G)
c.4342T>C (p.Phe1448Leu)
c.788-2975A>G (n.788-2975A>G)
c.732-2975A>G (n.732-2975A>G)
c.8221T>C (p.Phe2741Leu)
c.7342T>C (p.Phe2448Leu)
c.7078T>C (p.Phe2360Leu)
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c.695-8047A>G (n.695-8047A>G)
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n.2300-8047A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343339T>GCA382516581ATM,C11orf65c.8386T>G (p.Phe2796Val)
c.*7857T>G (n.*7857T>G)
n.1084T>G
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n.2804T>G
n.9870T>G
n.3610T>G
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c.*3450T>G (n.*3450T>G)
c.*3521T>G (n.*3521T>G)
c.227-8047A>C
n.4601T>G
c.641-34268A>C (n.641-34268A>C)
n.272-2975A>C
c.*1197-8047A>C (n.*1197-8047A>C)
c.788-8047A>C (n.788-8047A>C)
c.732-8047A>C (n.732-8047A>C)
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c.788-2975A>C (n.788-2975A>C)
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c.695-8047A>C (n.695-8047A>C)
n.2302-8047A>C
c.904-2975A>C (n.904-2975A>C)
n.2300-8047A>C
11g.108343339T=CA1998816102ATM,C11orf65c.8386T= (p.Phe2796=)
c.*7857T= (n.*7857T=)
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c.788-8047A= (n.788-8047A=)
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c.4342T= (p.Phe1448=)
c.788-2975A= (n.788-2975A=)
c.732-2975A= (n.732-2975A=)
c.8221T= (p.Phe2741=)
c.7342T= (p.Phe2448=)
c.7078T= (p.Phe2360=)
c.3457T= (p.Phe1153=)
c.695-8047A= (n.695-8047A=)
n.2302-8047A=
c.904-2975A= (n.904-2975A=)
n.2300-8047A=
11g.108343340T>ACA382516587ATM,C11orf65c.8387T>A (p.Phe2796Tyr)
c.*7858T>A (n.*7858T>A)
n.1085T>A
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n.861T>A
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c.*3522T>A (n.*3522T>A)
c.227-8048A>T
n.4602T>A
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n.272-2976A>T
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c.788-8048A>T (n.788-8048A>T)
c.732-8048A>T (n.732-8048A>T)
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c.8222T>A (p.Phe2741Tyr)
c.7343T>A (p.Phe2448Tyr)
c.7079T>A (p.Phe2360Tyr)
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c.695-8048A>T (n.695-8048A>T)
n.2302-8048A>T
c.904-2976A>T (n.904-2976A>T)
n.2300-8048A>T
11g.108343340T>CCA382516589ATM,C11orf65c.8387T>C (p.Phe2796Ser)
c.*7858T>C (n.*7858T>C)
n.1085T>C
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n.2805T>C
n.9871T>C
n.3611T>C
n.3803T>C
n.861T>C
n.4880T>C
c.*3451T>C (n.*3451T>C)
c.*3522T>C (n.*3522T>C)
c.227-8048A>G
n.4602T>C
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n.272-2976A>G
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c.788-8048A>G (n.788-8048A>G)
c.732-8048A>G (n.732-8048A>G)
c.4343T>C (p.Phe1448Ser)
c.788-2976A>G (n.788-2976A>G)
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c.8222T>C (p.Phe2741Ser)
c.7343T>C (p.Phe2448Ser)
c.7079T>C (p.Phe2360Ser)
c.3458T>C (p.Phe1153Ser)
c.695-8048A>G (n.695-8048A>G)
n.2302-8048A>G
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n.2300-8048A>G
11g.108343340T>GCA382516592ATM,C11orf65c.8387T>G (p.Phe2796Cys)
c.*7858T>G (n.*7858T>G)
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c.227-8048A>C
n.4602T>G
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n.272-2976A>C
c.*1197-8048A>C (n.*1197-8048A>C)
c.788-8048A>C (n.788-8048A>C)
c.732-8048A>C (n.732-8048A>C)
c.4343T>G (p.Phe1448Cys)
c.788-2976A>C (n.788-2976A>C)
c.732-2976A>C (n.732-2976A>C)
c.8222T>G (p.Phe2741Cys)
c.7343T>G (p.Phe2448Cys)
c.7079T>G (p.Phe2360Cys)
c.3458T>G (p.Phe1153Cys)
c.695-8048A>C (n.695-8048A>C)
n.2302-8048A>C
c.904-2976A>C (n.904-2976A>C)
n.2300-8048A>C
11g.108343341C>ACA382516596ATM,C11orf65c.8388C>A (p.Phe2796Leu)
c.*7859C>A (n.*7859C>A)
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c.*3523C>A (n.*3523C>A)
c.227-8049G>T
n.4603C>A
c.641-34270G>T (n.641-34270G>T)
n.272-2977G>T
c.*1197-8049G>T (n.*1197-8049G>T)
c.788-8049G>T (n.788-8049G>T)
c.732-8049G>T (n.732-8049G>T)
c.4344C>A (p.Phe1448Leu)
c.788-2977G>T (n.788-2977G>T)
c.732-2977G>T (n.732-2977G>T)
c.8223C>A (p.Phe2741Leu)
c.7344C>A (p.Phe2448Leu)
c.7080C>A (p.Phe2360Leu)
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c.695-8049G>T (n.695-8049G>T)
n.2302-8049G>T
c.904-2977G>T (n.904-2977G>T)
n.2300-8049G>T
11g.108343341C=CA1998816103ATM,C11orf65c.8388C= (p.Phe2796=)
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n.4603C=
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c.788-8049G= (n.788-8049G=)
c.732-8049G= (n.732-8049G=)
c.4344C= (p.Phe1448=)
c.788-2977G= (n.788-2977G=)
c.732-2977G= (n.732-2977G=)
c.8223C= (p.Phe2741=)
c.7344C= (p.Phe2448=)
c.7080C= (p.Phe2360=)
c.3459C= (p.Phe1153=)
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n.2302-8049G=
c.904-2977G= (n.904-2977G=)
n.2300-8049G=
11g.108343341C>GCA382516601ATM,C11orf65c.8388C>G (p.Phe2796Leu)
c.*7859C>G (n.*7859C>G)
n.1086C>G
n.3145C>G
n.2806C>G
n.9872C>G
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n.3804C>G
n.862C>G
n.4881C>G
c.*3452C>G (n.*3452C>G)
c.*3523C>G (n.*3523C>G)
c.227-8049G>C
n.4603C>G
c.641-34270G>C (n.641-34270G>C)
n.272-2977G>C
c.*1197-8049G>C (n.*1197-8049G>C)
c.788-8049G>C (n.788-8049G>C)
c.732-8049G>C (n.732-8049G>C)
c.4344C>G (p.Phe1448Leu)
c.788-2977G>C (n.788-2977G>C)
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c.8223C>G (p.Phe2741Leu)
c.7344C>G (p.Phe2448Leu)
c.7080C>G (p.Phe2360Leu)
c.3459C>G (p.Phe1153Leu)
c.695-8049G>C (n.695-8049G>C)
n.2302-8049G>C
c.904-2977G>C (n.904-2977G>C)
n.2300-8049G>C
 dbSNP
11g.108343341C>TCA476672740ATM,C11orf65c.8388C>T (p.Phe2796=)
c.*7859C>T (n.*7859C>T)
n.1086C>T
n.3145C>T
n.2806C>T
n.9872C>T
n.3612C>T
n.3804C>T
n.862C>T
n.4881C>T
c.*3452C>T (n.*3452C>T)
c.*3523C>T (n.*3523C>T)
c.227-8049G>A
n.4603C>T
c.641-34270G>A (n.641-34270G>A)
n.272-2977G>A
c.*1197-8049G>A (n.*1197-8049G>A)
c.788-8049G>A (n.788-8049G>A)
c.732-8049G>A (n.732-8049G>A)
c.4344C>T (p.Phe1448=)
c.788-2977G>A (n.788-2977G>A)
c.732-2977G>A (n.732-2977G>A)
c.8223C>T (p.Phe2741=)
c.7344C>T (p.Phe2448=)
c.7080C>T (p.Phe2360=)
c.3459C>T (p.Phe1153=)
c.695-8049G>A (n.695-8049G>A)
n.2302-8049G>A
c.904-2977G>A (n.904-2977G>A)
n.2300-8049G>A
 COSMIC COSMIC
11g.108343341_108343343delCA2580083395ATM,C11orf65c.8388_8390del (p.Ser2797del)
c.*7859_*7861del (n.*7859_*7861del)
n.1086_1088del
n.3145_3147del
n.2806_2808del
n.9872_9874del
n.3612_3614del
n.3804_3806del
n.862_864del
n.4881_4883del
c.*3452_*3454del (n.*3452_*3454del)
c.*3523_*3525del (n.*3523_*3525del)
c.227-8051_227-8049del
n.4603_4605del
c.641-34272_641-34270del (n.641-34272_641-34270del)
n.272-2979_272-2977del
c.*1197-8051_*1197-8049del (n.*1197-8051_*1197-8049del)
c.788-8051_788-8049del (n.788-8051_788-8049del)
c.732-8051_732-8049del (n.732-8051_732-8049del)
c.4344_4346del (p.Ser1449del)
c.788-2979_788-2977del (n.788-2979_788-2977del)
c.732-2979_732-2977del (n.732-2979_732-2977del)
c.8223_8225del (p.Ser2742del)
c.7344_7346del (p.Ser2449del)
c.7080_7082del (p.Ser2361del)
c.3459_3461del (p.Ser1154del)
c.695-8051_695-8049del (n.695-8051_695-8049del)
n.2302-8051_2302-8049del
c.904-2979_904-2977del (n.904-2979_904-2977del)
n.2300-8051_2300-8049del
 ClinVar
11g.108343342A=CA1998816104ATM,C11orf65c.8389A= (p.Ser2797=)
c.*7860A= (n.*7860A=)
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n.3146A=
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n.9873A=
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n.3805A=
n.863A=
n.4882A=
c.*3453A= (n.*3453A=)
c.*3524A= (n.*3524A=)
c.227-8050T=
n.4604A=
c.641-34271T= (n.641-34271T=)
n.272-2978T=
c.*1197-8050T= (n.*1197-8050T=)
c.788-8050T= (n.788-8050T=)
c.732-8050T= (n.732-8050T=)
c.4345A= (p.Ser1449=)
c.788-2978T= (n.788-2978T=)
c.732-2978T= (n.732-2978T=)
c.8224A= (p.Ser2742=)
c.7345A= (p.Ser2449=)
c.7081A= (p.Ser2361=)
c.3460A= (p.Ser1154=)
c.695-8050T= (n.695-8050T=)
n.2302-8050T=
c.904-2978T= (n.904-2978T=)
n.2300-8050T=
11g.108343342A>CCA382516603ATM,C11orf65c.8389A>C (p.Ser2797Arg)
c.*7860A>C (n.*7860A>C)
n.1087A>C
n.3146A>C
n.2807A>C
n.9873A>C
n.3613A>C
n.3805A>C
n.863A>C
n.4882A>C
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
c.*3524A>C (n.*3524A>C)
c.227-8050T>G
n.4604A>C
c.641-34271T>G (n.641-34271T>G)
n.272-2978T>G
c.*1197-8050T>G (n.*1197-8050T>G)
c.788-8050T>G (n.788-8050T>G)
c.732-8050T>G (n.732-8050T>G)
c.4345A>C (p.Ser1449Arg)
c.788-2978T>G (n.788-2978T>G)
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c.7081A>C (p.Ser2361Arg)
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n.2302-8050T>G
c.904-2978T>G (n.904-2978T>G)
n.2300-8050T>G
11g.108343342A>GCA6266354ATM,C11orf65c.8389A>G (p.Ser2797Gly)
c.*7860A>G (n.*7860A>G)
n.1087A>G
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n.2807A>G
n.9873A>G
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c.227-8050T>C
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n.272-2978T>C
c.*1197-8050T>C (n.*1197-8050T>C)
c.788-8050T>C (n.788-8050T>C)
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c.4345A>G (p.Ser1449Gly)
c.788-2978T>C (n.788-2978T>C)
c.732-2978T>C (n.732-2978T>C)
c.8224A>G (p.Ser2742Gly)
c.7345A>G (p.Ser2449Gly)
c.7081A>G (p.Ser2361Gly)
c.3460A>G (p.Ser1154Gly)
c.695-8050T>C (n.695-8050T>C)
n.2302-8050T>C
c.904-2978T>C (n.904-2978T>C)
n.2300-8050T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108343342A>TCA382516608ATM,C11orf65c.8389A>T (p.Ser2797Cys)
c.*7860A>T (n.*7860A>T)
n.1087A>T
n.3146A>T
n.2807A>T
n.9873A>T
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c.*3453A>T (n.*3453A>T)
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c.227-8050T>A
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n.272-2978T>A
c.*1197-8050T>A (n.*1197-8050T>A)
c.788-8050T>A (n.788-8050T>A)
c.732-8050T>A (n.732-8050T>A)
c.4345A>T (p.Ser1449Cys)
c.788-2978T>A (n.788-2978T>A)
c.732-2978T>A (n.732-2978T>A)
c.8224A>T (p.Ser2742Cys)
c.7345A>T (p.Ser2449Cys)
c.7081A>T (p.Ser2361Cys)
c.3460A>T (p.Ser1154Cys)
c.695-8050T>A (n.695-8050T>A)
n.2302-8050T>A
c.904-2978T>A (n.904-2978T>A)
n.2300-8050T>A
 dbSNP
11g.108343343G>ACA382516614ATM,C11orf65c.8390G>A (p.Ser2797Asn)
c.*7861G>A (n.*7861G>A)
n.1088G>A
n.3147G>A
n.2808G>A
n.9874G>A
n.3614G>A
n.3806G>A
n.864G>A
n.4883G>A
c.*3454G>A (n.*3454G>A)
c.*3525G>A (n.*3525G>A)
c.227-8051C>T
n.4605G>A
c.641-34272C>T (n.641-34272C>T)
n.272-2979C>T
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n.2302-8051C>T
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n.2300-8051C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.272-2979C>G
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n.2300-8051C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343343G=CA1998816105ATM,C11orf65c.8390G= (p.Ser2797=)
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11g.108343343G>TCA382516611ATM,C11orf65c.8390G>T (p.Ser2797Ile)
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n.4883G>T
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n.4605G>T
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n.2300-8051C>A
 dbSNP
11g.108343344T>ACA382516622ATM,C11orf65c.8391T>A (p.Ser2797Arg)
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n.4606T>A
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n.272-2980A>T
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n.2300-8052A>T
 dbSNP
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c.7083T>C (p.Ser2361=)
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n.2300-8052A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343344T>GCA382516627ATM,C11orf65c.8391T>G (p.Ser2797Arg)
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n.2302-8052A>C
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n.2300-8052A>C
11g.108343344T=CA1998816106ATM,C11orf65c.8391T= (p.Ser2797=)
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c.8226T= (p.Ser2742=)
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c.7083T= (p.Ser2361=)
c.3462T= (p.Ser1154=)
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n.2300-8052A=
11g.108343345G>ACA382516630ATM,C11orf65c.8392G>A (p.Ala2798Thr)
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c.227-8053C>T
n.4607G>A
c.641-34274C>T (n.641-34274C>T)
n.272-2981C>T
c.*1197-8053C>T (n.*1197-8053C>T)
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c.732-8053C>T (n.732-8053C>T)
c.4348G>A (p.Ala1450Thr)
c.788-2981C>T (n.788-2981C>T)
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n.2302-8053C>T
c.904-2981C>T (n.904-2981C>T)
n.2300-8053C>T
 dbSNP
11g.108343345G>CCA382516633ATM,C11orf65c.8392G>C (p.Ala2798Pro)
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n.4607G>C
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n.272-2981C>G
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n.2300-8053C>G
 dbSNP
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c.904-2981C= (n.904-2981C=)
n.2300-8053C=
11g.108343345G>TCA382516637ATM,C11orf65c.8392G>T (p.Ala2798Ser)
c.*7863G>T (n.*7863G>T)
n.1090G>T
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n.866G>T
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c.*3456G>T (n.*3456G>T)
c.*3527G>T (n.*3527G>T)
c.227-8053C>A
n.4607G>T
c.641-34274C>A (n.641-34274C>A)
n.272-2981C>A
c.*1197-8053C>A (n.*1197-8053C>A)
c.788-8053C>A (n.788-8053C>A)
c.732-8053C>A (n.732-8053C>A)
c.4348G>T (p.Ala1450Ser)
c.788-2981C>A (n.788-2981C>A)
c.732-2981C>A (n.732-2981C>A)
c.8227G>T (p.Ala2743Ser)
c.7348G>T (p.Ala2450Ser)
c.7084G>T (p.Ala2362Ser)
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n.2302-8053C>A
c.904-2981C>A (n.904-2981C>A)
n.2300-8053C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343345_108343346delinsGCCA1998816108ATM,C11orf65c.8392_8393delinsGC (p.Ala2798=)
c.*7863_*7864delinsGC (n.*7863_*7864delinsGC)
n.1090_1091delinsGC
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n.3808_3809delinsGC
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c.*3456_*3457delinsGC (n.*3456_*3457delinsGC)
c.*3527_*3528delinsGC (n.*3527_*3528delinsGC)
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n.4607_4608delinsGC
c.641-34275_641-34274delinsGC (n.641-34275_641-34274delinsGC)
n.272-2982_272-2981delinsGC
c.*1197-8054_*1197-8053delinsGC (n.*1197-8054_*1197-8053delinsGC)
c.788-8054_788-8053delinsGC (n.788-8054_788-8053delinsGC)
c.732-8054_732-8053delinsGC (n.732-8054_732-8053delinsGC)
c.4348_4349delinsGC (p.Ala1450=)
c.788-2982_788-2981delinsGC (n.788-2982_788-2981delinsGC)
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c.8227_8228delinsGC (p.Ala2743=)
c.7348_7349delinsGC (p.Ala2450=)
c.7084_7085delinsGC (p.Ala2362=)
c.3463_3464delinsGC (p.Ala1155=)
c.695-8054_695-8053delinsGC (n.695-8054_695-8053delinsGC)
n.2302-8054_2302-8053delinsGC
c.904-2982_904-2981delinsGC (n.904-2982_904-2981delinsGC)
n.2300-8054_2300-8053delinsGC
11g.108343345_108343346delinsTTCA916080488ATM,C11orf65c.8392_8393delinsTT (p.Ala2798Phe)
c.*7863_*7864delinsTT (n.*7863_*7864delinsTT)
n.1090_1091delinsTT
n.3149_3150delinsTT
n.2810_2811delinsTT
n.9876_9877delinsTT
n.3616_3617delinsTT
n.3808_3809delinsTT
n.866_867delinsTT
n.4885_4886delinsTT
c.*3456_*3457delinsTT (n.*3456_*3457delinsTT)
c.*3527_*3528delinsTT (n.*3527_*3528delinsTT)
c.227-8054_227-8053delinsAA
n.4607_4608delinsTT
c.641-34275_641-34274delinsAA (n.641-34275_641-34274delinsAA)
n.272-2982_272-2981delinsAA
c.*1197-8054_*1197-8053delinsAA (n.*1197-8054_*1197-8053delinsAA)
c.788-8054_788-8053delinsAA (n.788-8054_788-8053delinsAA)
c.732-8054_732-8053delinsAA (n.732-8054_732-8053delinsAA)
c.4348_4349delinsTT (p.Ala1450Phe)
c.788-2982_788-2981delinsAA (n.788-2982_788-2981delinsAA)
c.732-2982_732-2981delinsAA (n.732-2982_732-2981delinsAA)
c.8227_8228delinsTT (p.Ala2743Phe)
c.7348_7349delinsTT (p.Ala2450Phe)
c.7084_7085delinsTT (p.Ala2362Phe)
c.3463_3464delinsTT (p.Ala1155Phe)
c.695-8054_695-8053delinsAA (n.695-8054_695-8053delinsAA)
n.2302-8054_2302-8053delinsAA
c.904-2982_904-2981delinsAA (n.904-2982_904-2981delinsAA)
n.2300-8054_2300-8053delinsAA
 ClinVar dbSNP
11g.108343346C>ACA348832ATM,C11orf65c.8393C>A (p.Ala2798Asp)
c.*7864C>A (n.*7864C>A)
n.1091C>A
n.3150C>A
n.2811C>A
n.9877C>A
n.3617C>A
n.3809C>A
n.867C>A
n.4886C>A
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
c.*3528C>A (n.*3528C>A)
c.227-8054G>T
n.4608C>A
c.641-34275G>T (n.641-34275G>T)
n.272-2982G>T
c.*1197-8054G>T (n.*1197-8054G>T)
c.788-8054G>T (n.788-8054G>T)
c.732-8054G>T (n.732-8054G>T)
c.4349C>A (p.Ala1450Asp)
c.788-2982G>T (n.788-2982G>T)
c.732-2982G>T (n.732-2982G>T)
c.8228C>A (p.Ala2743Asp)
c.7349C>A (p.Ala2450Asp)
c.7085C>A (p.Ala2362Asp)
c.3464C>A (p.Ala1155Asp)
c.695-8054G>T (n.695-8054G>T)
n.2302-8054G>T
c.904-2982G>T (n.904-2982G>T)
n.2300-8054G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343346C=CA1998816109ATM,C11orf65c.8393C= (p.Ala2798=)
c.*7864C= (n.*7864C=)
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n.3150C=
n.2811C=
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n.4886C=
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c.227-8054G=
n.4608C=
c.641-34275G= (n.641-34275G=)
n.272-2982G=
c.*1197-8054G= (n.*1197-8054G=)
c.788-8054G= (n.788-8054G=)
c.732-8054G= (n.732-8054G=)
c.4349C= (p.Ala1450=)
c.788-2982G= (n.788-2982G=)
c.732-2982G= (n.732-2982G=)
c.8228C= (p.Ala2743=)
c.7349C= (p.Ala2450=)
c.7085C= (p.Ala2362=)
c.3464C= (p.Ala1155=)
c.695-8054G= (n.695-8054G=)
n.2302-8054G=
c.904-2982G= (n.904-2982G=)
n.2300-8054G=
11g.108343346C>GCA382516646ATM,C11orf65c.8393C>G (p.Ala2798Gly)
c.*7864C>G (n.*7864C>G)
n.1091C>G
n.3150C>G
n.2811C>G
n.9877C>G
n.3617C>G
n.3809C>G
n.867C>G
n.4886C>G
c.*3457C>G (n.*3457C>G)
c.*3528C>G (n.*3528C>G)
c.227-8054G>C
n.4608C>G
c.641-34275G>C (n.641-34275G>C)
n.272-2982G>C
c.*1197-8054G>C (n.*1197-8054G>C)
c.788-8054G>C (n.788-8054G>C)
c.732-8054G>C (n.732-8054G>C)
c.4349C>G (p.Ala1450Gly)
c.788-2982G>C (n.788-2982G>C)
c.732-2982G>C (n.732-2982G>C)
c.8228C>G (p.Ala2743Gly)
c.7349C>G (p.Ala2450Gly)
c.7085C>G (p.Ala2362Gly)
c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
c.695-8054G>C (n.695-8054G>C)
n.2302-8054G>C
c.904-2982G>C (n.904-2982G>C)
n.2300-8054G>C
 dbSNP
11g.108343346C>TCA382516649ATM,C11orf65c.8393C>T (p.Ala2798Val)
c.*7864C>T (n.*7864C>T)
n.1091C>T
n.3150C>T
n.2811C>T
n.9877C>T
n.3617C>T
n.3809C>T
n.867C>T
n.4886C>T
c.*3457C>T (n.*3457C>T)
c.*3528C>T (n.*3528C>T)
c.227-8054G>A
n.4608C>T
c.641-34275G>A (n.641-34275G>A)
n.272-2982G>A
c.*1197-8054G>A (n.*1197-8054G>A)
c.788-8054G>A (n.788-8054G>A)
c.732-8054G>A (n.732-8054G>A)
c.4349C>T (p.Ala1450Val)
c.788-2982G>A (n.788-2982G>A)
c.732-2982G>A (n.732-2982G>A)
c.8228C>T (p.Ala2743Val)
c.7349C>T (p.Ala2450Val)
c.7085C>T (p.Ala2362Val)
c.3464C>T (p.Ala1155Val)
c.695-8054G>A (n.695-8054G>A)
n.2302-8054G>A
c.904-2982G>A (n.904-2982G>A)
n.2300-8054G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343347C>ACA476672744ATM,C11orf65c.8394C>A (p.Ala2798=)
c.*7865C>A (n.*7865C>A)
n.1092C>A
n.3151C>A
n.2812C>A
n.9878C>A
n.3618C>A
n.3810C>A
n.868C>A
n.4887C>A
c.*3458C>A (n.*3458C>A)
c.*3529C>A (n.*3529C>A)
c.227-8055G>T
n.4609C>A
c.641-34276G>T (n.641-34276G>T)
n.272-2983G>T
c.*1197-8055G>T (n.*1197-8055G>T)
c.788-8055G>T (n.788-8055G>T)
c.732-8055G>T (n.732-8055G>T)
c.4350C>A (p.Ala1450=)
c.788-2983G>T (n.788-2983G>T)
c.732-2983G>T (n.732-2983G>T)
c.8229C>A (p.Ala2743=)
c.7350C>A (p.Ala2450=)
c.7086C>A (p.Ala2362=)
c.3465C>A (p.Ala1155=)
c.695-8055G>T (n.695-8055G>T)
n.2302-8055G>T
c.904-2983G>T (n.904-2983G>T)
n.2300-8055G>T
 ClinVar
11g.108343347C>GCA476672745ATM,C11orf65c.8394C>G (p.Ala2798=)
c.*7865C>G (n.*7865C>G)
n.1092C>G
n.3151C>G
n.2812C>G
n.9878C>G
n.3618C>G
n.3810C>G
n.868C>G
n.4887C>G
c.*3458C>G (n.*3458C>G)
c.*3529C>G (n.*3529C>G)
c.227-8055G>C
n.4609C>G
c.641-34276G>C (n.641-34276G>C)
n.272-2983G>C
c.*1197-8055G>C (n.*1197-8055G>C)
c.788-8055G>C (n.788-8055G>C)
c.732-8055G>C (n.732-8055G>C)
c.4350C>G (p.Ala1450=)
c.788-2983G>C (n.788-2983G>C)
c.732-2983G>C (n.732-2983G>C)
c.8229C>G (p.Ala2743=)
c.7350C>G (p.Ala2450=)
c.7086C>G (p.Ala2362=)
c.3465C>G (p.Ala1155=)
c.695-8055G>C (n.695-8055G>C)
n.2302-8055G>C
c.904-2983G>C (n.904-2983G>C)
n.2300-8055G>C
11g.108343347C>TCA476672747ATM,C11orf65c.8394C>T (p.Ala2798=)
c.*7865C>T (n.*7865C>T)
n.1092C>T
n.3151C>T
n.2812C>T
n.9878C>T
n.3618C>T
n.3810C>T
n.868C>T
n.4887C>T
c.*3458C>T (n.*3458C>T)
c.*3529C>T (n.*3529C>T)
c.227-8055G>A
n.4609C>T
c.641-34276G>A (n.641-34276G>A)
n.272-2983G>A
c.*1197-8055G>A (n.*1197-8055G>A)
c.788-8055G>A (n.788-8055G>A)
c.732-8055G>A (n.732-8055G>A)
c.4350C>T (p.Ala1450=)
c.788-2983G>A (n.788-2983G>A)
c.732-2983G>A (n.732-2983G>A)
c.8229C>T (p.Ala2743=)
c.7350C>T (p.Ala2450=)
c.7086C>T (p.Ala2362=)
c.3465C>T (p.Ala1155=)
c.695-8055G>A (n.695-8055G>A)
n.2302-8055G>A
c.904-2983G>A (n.904-2983G>A)
n.2300-8055G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343347_108343348delinsCTCA1998816110ATM,C11orf65c.8394_8395delinsCT (p.Ala2798=)
c.*7865_*7866delinsCT (n.*7865_*7866delinsCT)
n.1092_1093delinsCT
n.3151_3152delinsCT
n.2812_2813delinsCT
n.9878_9879delinsCT
n.3618_3619delinsCT
n.3810_3811delinsCT
n.868_869delinsCT
n.4887_4888delinsCT
c.*3458_*3459delinsCT (n.*3458_*3459delinsCT)
c.*3529_*3530delinsCT (n.*3529_*3530delinsCT)
c.227-8056_227-8055delinsAG
n.4609_4610delinsCT
c.641-34277_641-34276delinsAG (n.641-34277_641-34276delinsAG)
n.272-2984_272-2983delinsAG
c.*1197-8056_*1197-8055delinsAG (n.*1197-8056_*1197-8055delinsAG)
c.788-8056_788-8055delinsAG (n.788-8056_788-8055delinsAG)
c.732-8056_732-8055delinsAG (n.732-8056_732-8055delinsAG)
c.4350_4351delinsCT (p.Ala1450=)
c.788-2984_788-2983delinsAG (n.788-2984_788-2983delinsAG)
c.732-2984_732-2983delinsAG (n.732-2984_732-2983delinsAG)
c.8229_8230delinsCT (p.Ala2743=)
c.7350_7351delinsCT (p.Ala2450=)
c.7086_7087delinsCT (p.Ala2362=)
c.3465_3466delinsCT (p.Ala1155=)
c.695-8056_695-8055delinsAG (n.695-8056_695-8055delinsAG)
n.2302-8056_2302-8055delinsAG
c.904-2984_904-2983delinsAG (n.904-2984_904-2983delinsAG)
n.2300-8056_2300-8055delinsAG
11g.108343347_108343349delinsTGATACA2825001976ATM,C11orf65c.8394_8396delinsTGATA (p.Phe2799AspfsTer8)
c.*7865_*7867delinsTGATA (n.*7865_*7867delinsTGATA)
n.1092_1094delinsTGATA
n.3151_3153delinsTGATA
n.2812_2814delinsTGATA
n.9878_9880delinsTGATA
n.3618_3620delinsTGATA
n.3810_3812delinsTGATA
n.868_870delinsTGATA
n.4887_4889delinsTGATA
c.*3458_*3460delinsTGATA (n.*3458_*3460delinsTGATA)
c.*3529_*3531delinsTGATA (n.*3529_*3531delinsTGATA)
c.227-8057_227-8055delinsTATCA
n.4609_4611delinsTGATA
c.641-34278_641-34276delinsTATCA (n.641-34278_641-34276delinsTATCA)
n.272-2985_272-2983delinsTATCA
c.*1197-8057_*1197-8055delinsTATCA (n.*1197-8057_*1197-8055delinsTATCA)
c.788-8057_788-8055delinsTATCA (n.788-8057_788-8055delinsTATCA)
c.732-8057_732-8055delinsTATCA (n.732-8057_732-8055delinsTATCA)
c.4350_4352delinsTGATA (p.Phe1451AspfsTer8)
c.788-2985_788-2983delinsTATCA (n.788-2985_788-2983delinsTATCA)
c.732-2985_732-2983delinsTATCA (n.732-2985_732-2983delinsTATCA)
c.8229_8231delinsTGATA (p.Phe2744AspfsTer8)
c.7350_7352delinsTGATA (p.Phe2451AspfsTer8)
c.7086_7088delinsTGATA (p.Phe2363AspfsTer8)
c.3465_3467delinsTGATA (p.Phe1156AspfsTer8)
c.695-8057_695-8055delinsTATCA (n.695-8057_695-8055delinsTATCA)
n.2302-8057_2302-8055delinsTATCA
c.904-2985_904-2983delinsTATCA (n.904-2985_904-2983delinsTATCA)
n.2300-8057_2300-8055delinsTATCA
 ClinVar
11g.108343348T>ACA382516654ATM,C11orf65c.8395T>A (p.Phe2799Ile)
c.*7866T>A (n.*7866T>A)
n.1093T>A
n.3152T>A
n.2813T>A
n.9879T>A
n.3619T>A
n.3811T>A
n.869T>A
n.4888T>A
c.*3459T>A (n.*3459T>A)
c.*3530T>A (n.*3530T>A)
c.227-8056A>T
n.4610T>A
c.641-34277A>T (n.641-34277A>T)
n.272-2984A>T
c.*1197-8056A>T (n.*1197-8056A>T)
c.788-8056A>T (n.788-8056A>T)
c.732-8056A>T (n.732-8056A>T)
c.4351T>A (p.Phe1451Ile)
c.788-2984A>T (n.788-2984A>T)
c.732-2984A>T (n.732-2984A>T)
c.8230T>A (p.Phe2744Ile)
c.7351T>A (p.Phe2451Ile)
c.7087T>A (p.Phe2363Ile)
c.3466T>A (p.Phe1156Ile)
c.695-8056A>T (n.695-8056A>T)
n.2302-8056A>T
c.904-2984A>T (n.904-2984A>T)
n.2300-8056A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343348T>CCA382516658ATM,C11orf65c.8395T>C (p.Phe2799Leu)
c.*7866T>C (n.*7866T>C)
n.1093T>C
n.3152T>C
n.2813T>C
n.9879T>C
n.3619T>C
n.3811T>C
n.869T>C
n.4888T>C
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.*3530T>C (n.*3530T>C)
c.227-8056A>G
n.4610T>C
c.641-34277A>G (n.641-34277A>G)
n.272-2984A>G
c.*1197-8056A>G (n.*1197-8056A>G)
c.788-8056A>G (n.788-8056A>G)
c.732-8056A>G (n.732-8056A>G)
c.4351T>C (p.Phe1451Leu)
c.788-2984A>G (n.788-2984A>G)
c.732-2984A>G (n.732-2984A>G)
c.8230T>C (p.Phe2744Leu)
c.7351T>C (p.Phe2451Leu)
c.7087T>C (p.Phe2363Leu)
c.3466T>C (p.Phe1156Leu)
c.695-8056A>G (n.695-8056A>G)
n.2302-8056A>G
c.904-2984A>G (n.904-2984A>G)
n.2300-8056A>G
11g.108343348T>GCA298074ATM,C11orf65c.8395T>G (p.Phe2799Val)
c.*7866T>G (n.*7866T>G)
n.1093T>G
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n.2813T>G
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n.3811T>G
n.869T>G
n.4888T>G
c.*3459T>G (n.*3459T>G)
c.*3530T>G (n.*3530T>G)
c.227-8056A>C
n.4610T>G
c.641-34277A>C (n.641-34277A>C)
n.272-2984A>C
c.*1197-8056A>C (n.*1197-8056A>C)
c.788-8056A>C (n.788-8056A>C)
c.732-8056A>C (n.732-8056A>C)
c.4351T>G (p.Phe1451Val)
c.788-2984A>C (n.788-2984A>C)
c.732-2984A>C (n.732-2984A>C)
c.8230T>G (p.Phe2744Val)
c.7351T>G (p.Phe2451Val)
c.7087T>G (p.Phe2363Val)
c.3466T>G (p.Phe1156Val)
c.695-8056A>C (n.695-8056A>C)
n.2302-8056A>C
c.904-2984A>C (n.904-2984A>C)
n.2300-8056A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343348T=CA1998816111ATM,C11orf65c.8395T= (p.Phe2799=)
c.*7866T= (n.*7866T=)
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n.3152T=
n.2813T=
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n.869T=
n.4888T=
c.*3459T= (n.*3459T=)
c.*3530T= (n.*3530T=)
c.227-8056A=
n.4610T=
c.641-34277A= (n.641-34277A=)
n.272-2984A=
c.*1197-8056A= (n.*1197-8056A=)
c.788-8056A= (n.788-8056A=)
c.732-8056A= (n.732-8056A=)
c.4351T= (p.Phe1451=)
c.788-2984A= (n.788-2984A=)
c.732-2984A= (n.732-2984A=)
c.8230T= (p.Phe2744=)
c.7351T= (p.Phe2451=)
c.7087T= (p.Phe2363=)
c.3466T= (p.Phe1156=)
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n.2302-8056A=
c.904-2984A= (n.904-2984A=)
n.2300-8056A=
11g.108343350delCA165770ATM,C11orf65c.8397del (p.Gln2800SerfsTer6)
c.*7868del (n.*7868del)
n.1095del
n.3154del
n.2815del
n.9881del
n.3621del
n.3813del
n.871del
n.4890del
c.*3461del (n.*3461del)
c.*3532del (n.*3532del)
c.227-8056del
n.4612del
c.641-34277del (n.641-34277del)
n.272-2984del
c.*1197-8056del (n.*1197-8056del)
c.788-8056del (n.788-8056del)
c.732-8056del (n.732-8056del)
c.4353del (p.Gln1452SerfsTer6)
c.788-2984del (n.788-2984del)
c.732-2984del (n.732-2984del)
c.8232del (p.Gln2745SerfsTer6)
c.7353del (p.Gln2452SerfsTer6)
c.7089del (p.Gln2364SerfsTer6)
c.3468del (p.Gln1157SerfsTer6)
c.695-8056del (n.695-8056del)
n.2302-8056del
c.904-2984del (n.904-2984del)
n.2300-8056del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343349T>ACA382516669ATM,C11orf65c.8396T>A (p.Phe2799Tyr)
c.*7867T>A (n.*7867T>A)
n.1094T>A
n.3153T>A
n.2814T>A
n.9880T>A
n.3620T>A
n.3812T>A
n.870T>A
n.4889T>A
c.*3460T>A (n.*3460T>A)
c.*3531T>A (n.*3531T>A)
c.227-8057A>T
n.4611T>A
c.641-34278A>T (n.641-34278A>T)
n.272-2985A>T
c.*1197-8057A>T (n.*1197-8057A>T)
c.788-8057A>T (n.788-8057A>T)
c.732-8057A>T (n.732-8057A>T)
c.4352T>A (p.Phe1451Tyr)
c.788-2985A>T (n.788-2985A>T)
c.732-2985A>T (n.732-2985A>T)
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c.7352T>A (p.Phe2451Tyr)
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c.695-8057A>T (n.695-8057A>T)
n.2302-8057A>T
c.904-2985A>T (n.904-2985A>T)
n.2300-8057A>T
 dbSNP
11g.108343349T>CCA382516671ATM,C11orf65c.8396T>C (p.Phe2799Ser)
c.*7867T>C (n.*7867T>C)
n.1094T>C
n.3153T>C
n.2814T>C
n.9880T>C
n.3620T>C
n.3812T>C
n.870T>C
n.4889T>C
c.*3460T>C (n.*3460T>C)
c.*3531T>C (n.*3531T>C)
c.227-8057A>G
n.4611T>C
c.641-34278A>G (n.641-34278A>G)
n.272-2985A>G
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c.788-8057A>G (n.788-8057A>G)
c.732-8057A>G (n.732-8057A>G)
c.4352T>C (p.Phe1451Ser)
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c.8231T>C (p.Phe2744Ser)
c.7352T>C (p.Phe2451Ser)
c.7088T>C (p.Phe2363Ser)
c.3467T>C (p.Phe1156Ser)
c.695-8057A>G (n.695-8057A>G)
n.2302-8057A>G
c.904-2985A>G (n.904-2985A>G)
n.2300-8057A>G
 dbSNP
11g.108343349T>GCA382516665ATM,C11orf65c.8396T>G (p.Phe2799Cys)
c.*7867T>G (n.*7867T>G)
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n.2814T>G
n.9880T>G
n.3620T>G
n.3812T>G
n.870T>G
n.4889T>G
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c.*3531T>G (n.*3531T>G)
c.227-8057A>C
n.4611T>G
c.641-34278A>C (n.641-34278A>C)
n.272-2985A>C
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c.788-8057A>C (n.788-8057A>C)
c.732-8057A>C (n.732-8057A>C)
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n.2302-8057A>C
c.904-2985A>C (n.904-2985A>C)
n.2300-8057A>C
 gnomAD v4
11g.108343350T>ACA382516674ATM,C11orf65c.8397T>A (p.Phe2799Leu)
c.*7868T>A (n.*7868T>A)
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n.2815T>A
n.9881T>A
n.3621T>A
n.3813T>A
n.871T>A
n.4890T>A
c.*3461T>A (n.*3461T>A)
c.*3532T>A (n.*3532T>A)
c.227-8058A>T
n.4612T>A
c.641-34279A>T (n.641-34279A>T)
n.272-2986A>T
c.*1197-8058A>T (n.*1197-8058A>T)
c.788-8058A>T (n.788-8058A>T)
c.732-8058A>T (n.732-8058A>T)
c.4353T>A (p.Phe1451Leu)
c.788-2986A>T (n.788-2986A>T)
c.732-2986A>T (n.732-2986A>T)
c.8232T>A (p.Phe2744Leu)
c.7353T>A (p.Phe2451Leu)
c.7089T>A (p.Phe2363Leu)
c.3468T>A (p.Phe1156Leu)
c.695-8058A>T (n.695-8058A>T)
n.2302-8058A>T
c.904-2986A>T (n.904-2986A>T)
n.2300-8058A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343350T>CCA476672754ATM,C11orf65c.8397T>C (p.Phe2799=)
c.*7868T>C (n.*7868T>C)
n.1095T>C
n.3154T>C
n.2815T>C
n.9881T>C
n.3621T>C
n.3813T>C
n.871T>C
n.4890T>C
c.*3461T>C (n.*3461T>C)
c.*3532T>C (n.*3532T>C)
c.227-8058A>G
n.4612T>C
c.641-34279A>G (n.641-34279A>G)
n.272-2986A>G
c.*1197-8058A>G (n.*1197-8058A>G)
c.788-8058A>G (n.788-8058A>G)
c.732-8058A>G (n.732-8058A>G)
c.4353T>C (p.Phe1451=)
c.788-2986A>G (n.788-2986A>G)
c.732-2986A>G (n.732-2986A>G)
c.8232T>C (p.Phe2744=)
c.7353T>C (p.Phe2451=)
c.7089T>C (p.Phe2363=)
c.3468T>C (p.Phe1156=)
c.695-8058A>G (n.695-8058A>G)
n.2302-8058A>G
c.904-2986A>G (n.904-2986A>G)
n.2300-8058A>G
11g.108343350T>GCA382516680ATM,C11orf65c.8397T>G (p.Phe2799Leu)
c.*7868T>G (n.*7868T>G)
n.1095T>G
n.3154T>G
n.2815T>G
n.9881T>G
n.3621T>G
n.3813T>G
n.871T>G
n.4890T>G
c.*3461T>G (n.*3461T>G)
c.*3532T>G (n.*3532T>G)
c.227-8058A>C
n.4612T>G
c.641-34279A>C (n.641-34279A>C)
n.272-2986A>C
c.*1197-8058A>C (n.*1197-8058A>C)
c.788-8058A>C (n.788-8058A>C)
c.732-8058A>C (n.732-8058A>C)
c.4353T>G (p.Phe1451Leu)
c.788-2986A>C (n.788-2986A>C)
c.732-2986A>C (n.732-2986A>C)
c.8232T>G (p.Phe2744Leu)
c.7353T>G (p.Phe2451Leu)
c.7089T>G (p.Phe2363Leu)
c.3468T>G (p.Phe1156Leu)
c.695-8058A>C (n.695-8058A>C)
n.2302-8058A>C
c.904-2986A>C (n.904-2986A>C)
n.2300-8058A>C
11g.108343350_108343351delinsAACA2573146756ATM,C11orf65c.8397_8398delinsAA (p.Phe2799_Gln2800delinsLeuLys)
c.*7868_*7869delinsAA (n.*7868_*7869delinsAA)
n.1095_1096delinsAA
n.3154_3155delinsAA
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n.9881_9882delinsAA
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n.871_872delinsAA
n.4890_4891delinsAA
c.*3461_*3462delinsAA (n.*3461_*3462delinsAA)
c.*3532_*3533delinsAA (n.*3532_*3533delinsAA)
c.227-8059_227-8058delinsTT
n.4612_4613delinsAA
c.641-34280_641-34279delinsTT (n.641-34280_641-34279delinsTT)
n.272-2987_272-2986delinsTT
c.*1197-8059_*1197-8058delinsTT (n.*1197-8059_*1197-8058delinsTT)
c.788-8059_788-8058delinsTT (n.788-8059_788-8058delinsTT)
c.732-8059_732-8058delinsTT (n.732-8059_732-8058delinsTT)
c.4353_4354delinsAA (p.Phe1451_Gln1452delinsLeuLys)
c.788-2987_788-2986delinsTT (n.788-2987_788-2986delinsTT)
c.732-2987_732-2986delinsTT (n.732-2987_732-2986delinsTT)
c.8232_8233delinsAA (p.Phe2744_Gln2745delinsLeuLys)
c.7353_7354delinsAA (p.Phe2451_Gln2452delinsLeuLys)
c.7089_7090delinsAA (p.Phe2363_Gln2364delinsLeuLys)
c.3468_3469delinsAA (p.Phe1156_Gln1157delinsLeuLys)
c.695-8059_695-8058delinsTT (n.695-8059_695-8058delinsTT)
n.2302-8059_2302-8058delinsTT
c.904-2987_904-2986delinsTT (n.904-2987_904-2986delinsTT)
n.2300-8059_2300-8058delinsTT
 ClinVar dbSNP
11g.108343351C>ACA382516683ATM,C11orf65c.8398C>A (p.Gln2800Lys)
c.*7869C>A (n.*7869C>A)
n.1096C>A
n.3155C>A
n.2816C>A
n.9882C>A
n.3622C>A
n.3814C>A
n.872C>A
n.4891C>A
c.*3462C>A (n.*3462C>A)
c.*3533C>A (n.*3533C>A)
c.227-8059G>T
n.4613C>A
c.641-34280G>T (n.641-34280G>T)
n.272-2987G>T
c.*1197-8059G>T (n.*1197-8059G>T)
c.788-8059G>T (n.788-8059G>T)
c.732-8059G>T (n.732-8059G>T)
c.4354C>A (p.Gln1452Lys)
c.788-2987G>T (n.788-2987G>T)
c.732-2987G>T (n.732-2987G>T)
c.8233C>A (p.Gln2745Lys)
c.7354C>A (p.Gln2452Lys)
c.7090C>A (p.Gln2364Lys)
c.3469C>A (p.Gln1157Lys)
c.695-8059G>T (n.695-8059G>T)
n.2302-8059G>T
c.904-2987G>T (n.904-2987G>T)
n.2300-8059G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108343351C>GCA382516687ATM,C11orf65c.8398C>G (p.Gln2800Glu)
c.*7869C>G (n.*7869C>G)
n.1096C>G
n.3155C>G
n.2816C>G
n.9882C>G
n.3622C>G
n.3814C>G
n.872C>G
n.4891C>G
c.*3462C>G (n.*3462C>G)
c.*3533C>G (n.*3533C>G)
c.227-8059G>C
n.4613C>G
c.641-34280G>C (n.641-34280G>C)
n.272-2987G>C
c.*1197-8059G>C (n.*1197-8059G>C)
c.788-8059G>C (n.788-8059G>C)
c.732-8059G>C (n.732-8059G>C)
c.4354C>G (p.Gln1452Glu)
c.788-2987G>C (n.788-2987G>C)
c.732-2987G>C (n.732-2987G>C)
c.8233C>G (p.Gln2745Glu)
c.7354C>G (p.Gln2452Glu)
c.7090C>G (p.Gln2364Glu)
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n.2302-8059G>C
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n.2300-8059G>C
 dbSNP
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n.2300-8059G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343352A=CA1998816112ATM,C11orf65c.8399A= (p.Gln2800=)
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n.2300-8060T=
11g.108343352A>CCA10584375ATM,C11orf65c.8399A>C (p.Gln2800Pro)
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n.2300-8060T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343352A>GCA382516694ATM,C11orf65c.8399A>G (p.Gln2800Arg)
c.*7870A>G (n.*7870A>G)
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n.4892A>G
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n.2302-8060T>C
c.904-2988T>C (n.904-2988T>C)
n.2300-8060T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343352A>TCA382516697ATM,C11orf65c.8399A>T (p.Gln2800Leu)
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c.8234A>T (p.Gln2745Leu)
c.7355A>T (p.Gln2452Leu)
c.7091A>T (p.Gln2364Leu)
c.3470A>T (p.Gln1157Leu)
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n.2302-8060T>A
c.904-2988T>A (n.904-2988T>A)
n.2300-8060T>A
 dbSNP
11g.108343353G>ACA476672759ATM,C11orf65c.8400G>A (p.Gln2800=)
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n.4615G>A
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c.732-8061C>T (n.732-8061C>T)
c.4356G>A (p.Gln1452=)
c.788-2989C>T (n.788-2989C>T)
c.732-2989C>T (n.732-2989C>T)
c.8235G>A (p.Gln2745=)
c.7356G>A (p.Gln2452=)
c.7092G>A (p.Gln2364=)
c.3471G>A (p.Gln1157=)
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n.2302-8061C>T
c.904-2989C>T (n.904-2989C>T)
n.2300-8061C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108343353G>CCA10584376ATM,C11orf65c.8400G>C (p.Gln2800His)
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n.4893G>C
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c.227-8061C>G
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n.272-2989C>G
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c.8235G>C (p.Gln2745His)
c.7356G>C (p.Gln2452His)
c.7092G>C (p.Gln2364His)
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n.2302-8061C>G
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n.2300-8061C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343353G=CA1998816113ATM,C11orf65c.8400G= (p.Gln2800=)
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c.4356G= (p.Gln1452=)
c.788-2989C= (n.788-2989C=)
c.732-2989C= (n.732-2989C=)
c.8235G= (p.Gln2745=)
c.7356G= (p.Gln2452=)
c.7092G= (p.Gln2364=)
c.3471G= (p.Gln1157=)
c.695-8061C= (n.695-8061C=)
n.2302-8061C=
c.904-2989C= (n.904-2989C=)
n.2300-8061C=
11g.108343353G>TCA382516707ATM,C11orf65c.8400G>T (p.Gln2800His)
c.*7871G>T (n.*7871G>T)
n.1098G>T
n.3157G>T
n.2818G>T
n.9884G>T
n.3624G>T
n.3816G>T
n.874G>T
n.4893G>T
c.*3464G>T (n.*3464G>T)
c.*3535G>T (n.*3535G>T)
c.227-8061C>A
n.4615G>T
c.641-34282C>A (n.641-34282C>A)
n.272-2989C>A
c.*1197-8061C>A (n.*1197-8061C>A)
c.788-8061C>A (n.788-8061C>A)
c.732-8061C>A (n.732-8061C>A)
c.4356G>T (p.Gln1452His)
c.788-2989C>A (n.788-2989C>A)
c.732-2989C>A (n.732-2989C>A)
c.8235G>T (p.Gln2745His)
c.7356G>T (p.Gln2452His)
c.7092G>T (p.Gln2364His)
c.3471G>T (p.Gln1157His)
c.695-8061C>A (n.695-8061C>A)
n.2302-8061C>A
c.904-2989C>A (n.904-2989C>A)
n.2300-8061C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343354T>ACA382516711ATM,C11orf65c.8401T>A (p.Cys2801Ser)
c.*7872T>A (n.*7872T>A)
n.1099T>A
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n.9885T>A
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n.3817T>A
n.875T>A
n.4894T>A
c.*3465T>A (n.*3465T>A)
c.*3536T>A (n.*3536T>A)
c.227-8062A>T
n.4616T>A
c.641-34283A>T (n.641-34283A>T)
n.272-2990A>T
c.*1197-8062A>T (n.*1197-8062A>T)
c.788-8062A>T (n.788-8062A>T)
c.732-8062A>T (n.732-8062A>T)
c.4357T>A (p.Cys1453Ser)
c.788-2990A>T (n.788-2990A>T)
c.732-2990A>T (n.732-2990A>T)
c.8236T>A (p.Cys2746Ser)
c.7357T>A (p.Cys2453Ser)
c.7093T>A (p.Cys2365Ser)
c.3472T>A (p.Cys1158Ser)
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n.2302-8062A>T
c.904-2990A>T (n.904-2990A>T)
n.2300-8062A>T
 dbSNP
11g.108343354T>CCA382516714ATM,C11orf65c.8401T>C (p.Cys2801Arg)
c.*7872T>C (n.*7872T>C)
n.1099T>C
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n.3817T>C
n.875T>C
n.4894T>C
c.*3465T>C (n.*3465T>C)
c.*3536T>C (n.*3536T>C)
c.227-8062A>G
n.4616T>C
c.641-34283A>G (n.641-34283A>G)
n.272-2990A>G
c.*1197-8062A>G (n.*1197-8062A>G)
c.788-8062A>G (n.788-8062A>G)
c.732-8062A>G (n.732-8062A>G)
c.4357T>C (p.Cys1453Arg)
c.788-2990A>G (n.788-2990A>G)
c.732-2990A>G (n.732-2990A>G)
c.8236T>C (p.Cys2746Arg)
c.7357T>C (p.Cys2453Arg)
c.7093T>C (p.Cys2365Arg)
c.3472T>C (p.Cys1158Arg)
c.695-8062A>G (n.695-8062A>G)
n.2302-8062A>G
c.904-2990A>G (n.904-2990A>G)
n.2300-8062A>G
 dbSNP
11g.108343354T>GCA382516717ATM,C11orf65c.8401T>G (p.Cys2801Gly)
c.*7872T>G (n.*7872T>G)
n.1099T>G
n.3158T>G
n.2819T>G
n.9885T>G
n.3625T>G
n.3817T>G
n.875T>G
n.4894T>G
c.*3465T>G (n.*3465T>G)
c.*3536T>G (n.*3536T>G)
c.227-8062A>C
n.4616T>G
c.641-34283A>C (n.641-34283A>C)
n.272-2990A>C
c.*1197-8062A>C (n.*1197-8062A>C)
c.788-8062A>C (n.788-8062A>C)
c.732-8062A>C (n.732-8062A>C)
c.4357T>G (p.Cys1453Gly)
c.788-2990A>C (n.788-2990A>C)
c.732-2990A>C (n.732-2990A>C)
c.8236T>G (p.Cys2746Gly)
c.7357T>G (p.Cys2453Gly)
c.7093T>G (p.Cys2365Gly)
c.3472T>G (p.Cys1158Gly)
c.695-8062A>C (n.695-8062A>C)
n.2302-8062A>C
c.904-2990A>C (n.904-2990A>C)
n.2300-8062A>C
11g.108343355G>ACA382516722ATM,C11orf65c.8402G>A (p.Cys2801Tyr)
c.*7873G>A (n.*7873G>A)
n.1100G>A
n.3159G>A
n.2820G>A
n.9886G>A
n.3626G>A
n.3818G>A
n.876G>A
n.4895G>A
c.*3466G>A (n.*3466G>A)
c.*3537G>A (n.*3537G>A)
c.227-8063C>T
n.4617G>A
c.641-34284C>T (n.641-34284C>T)
n.272-2991C>T
c.*1197-8063C>T (n.*1197-8063C>T)
c.788-8063C>T (n.788-8063C>T)
c.732-8063C>T (n.732-8063C>T)
c.4358G>A (p.Cys1453Tyr)
c.788-2991C>T (n.788-2991C>T)
c.732-2991C>T (n.732-2991C>T)
c.8237G>A (p.Cys2746Tyr)
c.7358G>A (p.Cys2453Tyr)
c.7094G>A (p.Cys2365Tyr)
c.3473G>A (p.Cys1158Tyr)
c.695-8063C>T (n.695-8063C>T)
n.2302-8063C>T
c.904-2991C>T (n.904-2991C>T)
n.2300-8063C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108343355G>CCA382516728ATM,C11orf65c.8402G>C (p.Cys2801Ser)
c.*7873G>C (n.*7873G>C)
n.1100G>C
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n.2820G>C
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n.4895G>C
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c.227-8063C>G
n.4617G>C
c.641-34284C>G (n.641-34284C>G)
n.272-2991C>G
c.*1197-8063C>G (n.*1197-8063C>G)
c.788-8063C>G (n.788-8063C>G)
c.732-8063C>G (n.732-8063C>G)
c.4358G>C (p.Cys1453Ser)
c.788-2991C>G (n.788-2991C>G)
c.732-2991C>G (n.732-2991C>G)
c.8237G>C (p.Cys2746Ser)
c.7358G>C (p.Cys2453Ser)
c.7094G>C (p.Cys2365Ser)
c.3473G>C (p.Cys1158Ser)
c.695-8063C>G (n.695-8063C>G)
n.2302-8063C>G
c.904-2991C>G (n.904-2991C>G)
n.2300-8063C>G
11g.108343355G>TCA382516725ATM,C11orf65c.8402G>T (p.Cys2801Phe)
c.*7873G>T (n.*7873G>T)
n.1100G>T
n.3159G>T
n.2820G>T
n.9886G>T
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n.876G>T
n.4895G>T
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c.227-8063C>A
n.4617G>T
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n.272-2991C>A
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c.788-8063C>A (n.788-8063C>A)
c.732-8063C>A (n.732-8063C>A)
c.4358G>T (p.Cys1453Phe)
c.788-2991C>A (n.788-2991C>A)
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c.8237G>T (p.Cys2746Phe)
c.7358G>T (p.Cys2453Phe)
c.7094G>T (p.Cys2365Phe)
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n.2302-8063C>A
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n.2300-8063C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343356C>ACA382516731ATM,C11orf65c.8403C>A (p.Cys2801Ter)
c.*7874C>A (n.*7874C>A)
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n.877C>A
n.4896C>A
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c.*3538C>A (n.*3538C>A)
c.227-8064G>T
n.4618C>A
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n.272-2992G>T
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c.732-8064G>T (n.732-8064G>T)
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c.788-2992G>T (n.788-2992G>T)
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c.8238C>A (p.Cys2746Ter)
c.7359C>A (p.Cys2453Ter)
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n.2302-8064G>T
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n.2300-8064G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343356C=CA1998816114ATM,C11orf65c.8403C= (p.Cys2801=)
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n.4618C=
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n.272-2992G=
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n.2302-8064G=
c.904-2992G= (n.904-2992G=)
n.2300-8064G=
11g.108343356C>GCA382516735ATM,C11orf65c.8403C>G (p.Cys2801Trp)
c.*7874C>G (n.*7874C>G)
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n.2821C>G
n.9887C>G
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n.4896C>G
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c.227-8064G>C
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n.272-2992G>C
c.*1197-8064G>C (n.*1197-8064G>C)
c.788-8064G>C (n.788-8064G>C)
c.732-8064G>C (n.732-8064G>C)
c.4359C>G (p.Cys1453Trp)
c.788-2992G>C (n.788-2992G>C)
c.732-2992G>C (n.732-2992G>C)
c.8238C>G (p.Cys2746Trp)
c.7359C>G (p.Cys2453Trp)
c.7095C>G (p.Cys2365Trp)
c.3474C>G (p.Cys1158Trp)
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n.2302-8064G>C
c.904-2992G>C (n.904-2992G>C)
n.2300-8064G>C
 dbSNP
11g.108343356C>TCA476672765ATM,C11orf65c.8403C>T (p.Cys2801=)
c.*7874C>T (n.*7874C>T)
n.1101C>T
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n.4896C>T
c.*3467C>T (n.*3467C>T)
c.*3538C>T (n.*3538C>T)
c.227-8064G>A
n.4618C>T
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n.272-2992G>A
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c.732-8064G>A (n.732-8064G>A)
c.4359C>T (p.Cys1453=)
c.788-2992G>A (n.788-2992G>A)
c.732-2992G>A (n.732-2992G>A)
c.8238C>T (p.Cys2746=)
c.7359C>T (p.Cys2453=)
c.7095C>T (p.Cys2365=)
c.3474C>T (p.Cys1158=)
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n.2302-8064G>A
c.904-2992G>A (n.904-2992G>A)
n.2300-8064G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343356_108343364delCA2695215498ATM,C11orf65c.8403_8411del (p.Cys2801Ter)
c.*7874_*7882del (n.*7874_*7882del)
n.1101_1109del
n.3160_3168del
n.2821_2829del
n.9887_9895del
n.3627_3635del
n.3819_3827del
n.877_885del
n.4896_4904del
c.*3467_*3475del (n.*3467_*3475del)
c.*3538_*3546del (n.*3538_*3546del)
c.227-8072_227-8064del
n.4618_4626del
c.641-34293_641-34285del (n.641-34293_641-34285del)
n.272-3000_272-2992del
c.*1197-8072_*1197-8064del (n.*1197-8072_*1197-8064del)
c.788-8072_788-8064del (n.788-8072_788-8064del)
c.732-8072_732-8064del (n.732-8072_732-8064del)
c.4359_4367del (p.Cys1453Ter)
c.788-3000_788-2992del (n.788-3000_788-2992del)
c.732-3000_732-2992del (n.732-3000_732-2992del)
c.8238_8246del (p.Cys2746Ter)
c.7359_7367del (p.Cys2453Ter)
c.7095_7103del (p.Cys2365Ter)
c.3474_3482del (p.Cys1158Ter)
c.695-8072_695-8064del (n.695-8072_695-8064del)
n.2302-8072_2302-8064del
c.904-3000_904-2992del (n.904-3000_904-2992del)
n.2300-8072_2300-8064del
11g.108343357C>ACA382516739ATM,C11orf65c.8404C>A (p.Gln2802Lys)
c.*7875C>A (n.*7875C>A)
n.1102C>A
n.3161C>A
n.2822C>A
n.9888C>A
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n.3820C>A
n.878C>A
n.4897C>A
c.*3468C>A (n.*3468C>A)
c.*3539C>A (n.*3539C>A)
c.227-8065G>T
n.4619C>A
c.641-34286G>T (n.641-34286G>T)
n.272-2993G>T
c.*1197-8065G>T (n.*1197-8065G>T)
c.788-8065G>T (n.788-8065G>T)
c.732-8065G>T (n.732-8065G>T)
c.4360C>A (p.Gln1454Lys)
c.788-2993G>T (n.788-2993G>T)
c.732-2993G>T (n.732-2993G>T)
c.8239C>A (p.Gln2747Lys)
c.7360C>A (p.Gln2454Lys)
c.7096C>A (p.Gln2366Lys)
c.3475C>A (p.Gln1159Lys)
c.695-8065G>T (n.695-8065G>T)
n.2302-8065G>T
c.904-2993G>T (n.904-2993G>T)
n.2300-8065G>T
 dbSNP
11g.108343357C>GCA382516745ATM,C11orf65c.8404C>G (p.Gln2802Glu)
c.*7875C>G (n.*7875C>G)
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n.4897C>G
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c.227-8065G>C
n.4619C>G
c.641-34286G>C (n.641-34286G>C)
n.272-2993G>C
c.*1197-8065G>C (n.*1197-8065G>C)
c.788-8065G>C (n.788-8065G>C)
c.732-8065G>C (n.732-8065G>C)
c.4360C>G (p.Gln1454Glu)
c.788-2993G>C (n.788-2993G>C)
c.732-2993G>C (n.732-2993G>C)
c.8239C>G (p.Gln2747Glu)
c.7360C>G (p.Gln2454Glu)
c.7096C>G (p.Gln2366Glu)
c.3475C>G (p.Gln1159Glu)
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n.2302-8065G>C
c.904-2993G>C (n.904-2993G>C)
n.2300-8065G>C
11g.108343357C>TCA382516742ATM,C11orf65c.8404C>T (p.Gln2802Ter)
c.*7875C>T (n.*7875C>T)
n.1102C>T
n.3161C>T
n.2822C>T
n.9888C>T
n.3628C>T
n.3820C>T
n.878C>T
n.4897C>T
c.*3468C>T (n.*3468C>T)
c.*3539C>T (n.*3539C>T)
c.227-8065G>A
n.4619C>T
c.641-34286G>A (n.641-34286G>A)
n.272-2993G>A
c.*1197-8065G>A (n.*1197-8065G>A)
c.788-8065G>A (n.788-8065G>A)
c.732-8065G>A (n.732-8065G>A)
c.4360C>T (p.Gln1454Ter)
c.788-2993G>A (n.788-2993G>A)
c.732-2993G>A (n.732-2993G>A)
c.8239C>T (p.Gln2747Ter)
c.7360C>T (p.Gln2454Ter)
c.7096C>T (p.Gln2366Ter)
c.3475C>T (p.Gln1159Ter)
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n.2302-8065G>A
c.904-2993G>A (n.904-2993G>A)
n.2300-8065G>A
11g.108343357_108343358delinsCACA1998816115ATM,C11orf65c.8404_8405delinsCA (p.Gln2802=)
c.*7875_*7876delinsCA (n.*7875_*7876delinsCA)
n.1102_1103delinsCA
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n.4897_4898delinsCA
c.*3468_*3469delinsCA (n.*3468_*3469delinsCA)
c.*3539_*3540delinsCA (n.*3539_*3540delinsCA)
c.227-8066_227-8065delinsTG
n.4619_4620delinsCA
c.641-34287_641-34286delinsTG (n.641-34287_641-34286delinsTG)
n.272-2994_272-2993delinsTG
c.*1197-8066_*1197-8065delinsTG (n.*1197-8066_*1197-8065delinsTG)
c.788-8066_788-8065delinsTG (n.788-8066_788-8065delinsTG)
c.732-8066_732-8065delinsTG (n.732-8066_732-8065delinsTG)
c.4360_4361delinsCA (p.Gln1454=)
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c.8239_8240delinsCA (p.Gln2747=)
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c.3475_3476delinsCA (p.Gln1159=)
c.695-8066_695-8065delinsTG (n.695-8066_695-8065delinsTG)
n.2302-8066_2302-8065delinsTG
c.904-2994_904-2993delinsTG (n.904-2994_904-2993delinsTG)
n.2300-8066_2300-8065delinsTG
11g.108343358A=CA1998816116ATM,C11orf65c.8405A= (p.Gln2802=)
c.*7876A= (n.*7876A=)
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c.*1197-8066T= (n.*1197-8066T=)
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c.732-8066T= (n.732-8066T=)
c.4361A= (p.Gln1454=)
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c.8240A= (p.Gln2747=)
c.7361A= (p.Gln2454=)
c.7097A= (p.Gln2366=)
c.3476A= (p.Gln1159=)
c.695-8066T= (n.695-8066T=)
n.2302-8066T=
c.904-2994T= (n.904-2994T=)
n.2300-8066T=
11g.108343358A>CCA382516750ATM,C11orf65c.8405A>C (p.Gln2802Pro)
c.*7876A>C (n.*7876A>C)
n.1103A>C
n.3162A>C
n.2823A>C
n.9889A>C
n.3629A>C
n.3821A>C
n.879A>C
n.4898A>C
c.*3469A>C (n.*3469A>C)
c.*3540A>C (n.*3540A>C)
c.227-8066T>G
n.4620A>C
c.641-34287T>G (n.641-34287T>G)
n.272-2994T>G
c.*1197-8066T>G (n.*1197-8066T>G)
c.788-8066T>G (n.788-8066T>G)
c.732-8066T>G (n.732-8066T>G)
c.4361A>C (p.Gln1454Pro)
c.788-2994T>G (n.788-2994T>G)
c.732-2994T>G (n.732-2994T>G)
c.8240A>C (p.Gln2747Pro)
c.7361A>C (p.Gln2454Pro)
c.7097A>C (p.Gln2366Pro)
c.3476A>C (p.Gln1159Pro)
c.695-8066T>G (n.695-8066T>G)
n.2302-8066T>G
c.904-2994T>G (n.904-2994T>G)
n.2300-8066T>G
11g.108343358A>GCA298077ATM,C11orf65c.8405A>G (p.Gln2802Arg)
c.*7876A>G (n.*7876A>G)
n.1103A>G
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n.2823A>G
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n.4898A>G
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n.4620A>G
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c.788-2994T>C (n.788-2994T>C)
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c.8240A>G (p.Gln2747Arg)
c.7361A>G (p.Gln2454Arg)
c.7097A>G (p.Gln2366Arg)
c.3476A>G (p.Gln1159Arg)
c.695-8066T>C (n.695-8066T>C)
n.2302-8066T>C
c.904-2994T>C (n.904-2994T>C)
n.2300-8066T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343358A>TCA382516753ATM,C11orf65c.8405A>T (p.Gln2802Leu)
c.*7876A>T (n.*7876A>T)
n.1103A>T
n.3162A>T
n.2823A>T
n.9889A>T
n.3629A>T
n.3821A>T
n.879A>T
n.4898A>T
c.*3469A>T (n.*3469A>T)
c.*3540A>T (n.*3540A>T)
c.227-8066T>A
n.4620A>T
c.641-34287T>A (n.641-34287T>A)
n.272-2994T>A
c.*1197-8066T>A (n.*1197-8066T>A)
c.788-8066T>A (n.788-8066T>A)
c.732-8066T>A (n.732-8066T>A)
c.4361A>T (p.Gln1454Leu)
c.788-2994T>A (n.788-2994T>A)
c.732-2994T>A (n.732-2994T>A)
c.8240A>T (p.Gln2747Leu)
c.7361A>T (p.Gln2454Leu)
c.7097A>T (p.Gln2366Leu)
c.3476A>T (p.Gln1159Leu)
c.695-8066T>A (n.695-8066T>A)
n.2302-8066T>A
c.904-2994T>A (n.904-2994T>A)
n.2300-8066T>A
11g.108343361delCA915948321ATM,C11orf65c.8408del (p.Lys2803ArgfsTer3)
c.*7879del (n.*7879del)
n.1106del
n.3165del
n.2826del
n.9892del
n.3632del
n.3824del
n.882del
n.4901del
c.*3472del (n.*3472del)
c.*3543del (n.*3543del)
c.227-8066del
n.4623del
c.641-34287del (n.641-34287del)
n.272-2994del
c.*1197-8066del (n.*1197-8066del)
c.788-8066del (n.788-8066del)
c.732-8066del (n.732-8066del)
c.4364del (p.Lys1455ArgfsTer3)
c.788-2994del (n.788-2994del)
c.732-2994del (n.732-2994del)
c.8243del (p.Lys2748ArgfsTer3)
c.7364del (p.Lys2455ArgfsTer3)
c.7100del (p.Lys2367ArgfsTer3)
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c.695-8066del (n.695-8066del)
n.2302-8066del
c.904-2994del (n.904-2994del)
n.2300-8066del
 ClinVar dbSNP
11g.108343359A>CCA382516758ATM,C11orf65c.8406A>C (p.Gln2802His)
c.*7877A>C (n.*7877A>C)
n.1104A>C
n.3163A>C
n.2824A>C
n.9890A>C
n.3630A>C
n.3822A>C
n.880A>C
n.4899A>C
c.*3470A>C (n.*3470A>C)
c.*3541A>C (n.*3541A>C)
c.227-8067T>G
n.4621A>C
c.641-34288T>G (n.641-34288T>G)
n.272-2995T>G
c.*1197-8067T>G (n.*1197-8067T>G)
c.788-8067T>G (n.788-8067T>G)
c.732-8067T>G (n.732-8067T>G)
c.4362A>C (p.Gln1454His)
c.788-2995T>G (n.788-2995T>G)
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c.7362A>C (p.Gln2454His)
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n.2302-8067T>G
c.904-2995T>G (n.904-2995T>G)
n.2300-8067T>G
11g.108343359A>GCA476672769ATM,C11orf65c.8406A>G (p.Gln2802=)
c.*7877A>G (n.*7877A>G)
n.1104A>G
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n.2824A>G
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n.3822A>G
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n.4899A>G
c.*3470A>G (n.*3470A>G)
c.*3541A>G (n.*3541A>G)
c.227-8067T>C
n.4621A>G
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n.272-2995T>C
c.*1197-8067T>C (n.*1197-8067T>C)
c.788-8067T>C (n.788-8067T>C)
c.732-8067T>C (n.732-8067T>C)
c.4362A>G (p.Gln1454=)
c.788-2995T>C (n.788-2995T>C)
c.732-2995T>C (n.732-2995T>C)
c.8241A>G (p.Gln2747=)
c.7362A>G (p.Gln2454=)
c.7098A>G (p.Gln2366=)
c.3477A>G (p.Gln1159=)
c.695-8067T>C (n.695-8067T>C)
n.2302-8067T>C
c.904-2995T>C (n.904-2995T>C)
n.2300-8067T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343359A>TCA382516762ATM,C11orf65c.8406A>T (p.Gln2802His)
c.*7877A>T (n.*7877A>T)
n.1104A>T
n.3163A>T
n.2824A>T
n.9890A>T
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n.3822A>T
n.880A>T
n.4899A>T
c.*3470A>T (n.*3470A>T)
c.*3541A>T (n.*3541A>T)
c.227-8067T>A
n.4621A>T
c.641-34288T>A (n.641-34288T>A)
n.272-2995T>A
c.*1197-8067T>A (n.*1197-8067T>A)
c.788-8067T>A (n.788-8067T>A)
c.732-8067T>A (n.732-8067T>A)
c.4362A>T (p.Gln1454His)
c.788-2995T>A (n.788-2995T>A)
c.732-2995T>A (n.732-2995T>A)
c.8241A>T (p.Gln2747His)
c.7362A>T (p.Gln2454His)
c.7098A>T (p.Gln2366His)
c.3477A>T (p.Gln1159His)
c.695-8067T>A (n.695-8067T>A)
n.2302-8067T>A
c.904-2995T>A (n.904-2995T>A)
n.2300-8067T>A
11g.108343360A>CCA382516767ATM,C11orf65c.8407A>C (p.Lys2803Gln)
c.*7878A>C (n.*7878A>C)
n.1105A>C
n.3164A>C
n.2825A>C
n.9891A>C
n.3631A>C
n.3823A>C
n.881A>C
n.4900A>C
c.*3471A>C (n.*3471A>C)
c.*3542A>C (n.*3542A>C)
c.227-8068T>G
n.4622A>C
c.641-34289T>G (n.641-34289T>G)
n.272-2996T>G
c.*1197-8068T>G (n.*1197-8068T>G)
c.788-8068T>G (n.788-8068T>G)
c.732-8068T>G (n.732-8068T>G)
c.4363A>C (p.Lys1455Gln)
c.788-2996T>G (n.788-2996T>G)
c.732-2996T>G (n.732-2996T>G)
c.8242A>C (p.Lys2748Gln)
c.7363A>C (p.Lys2455Gln)
c.7099A>C (p.Lys2367Gln)
c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
c.695-8068T>G (n.695-8068T>G)
n.2302-8068T>G
c.904-2996T>G (n.904-2996T>G)
n.2300-8068T>G
11g.108343360A>GCA382516773ATM,C11orf65c.8407A>G (p.Lys2803Glu)
c.*7878A>G (n.*7878A>G)
n.1105A>G
n.3164A>G
n.2825A>G
n.9891A>G
n.3631A>G
n.3823A>G
n.881A>G
n.4900A>G
c.*3471A>G (n.*3471A>G)
c.*3542A>G (n.*3542A>G)
c.227-8068T>C
n.4622A>G
c.641-34289T>C (n.641-34289T>C)
n.272-2996T>C
c.*1197-8068T>C (n.*1197-8068T>C)
c.788-8068T>C (n.788-8068T>C)
c.732-8068T>C (n.732-8068T>C)
c.4363A>G (p.Lys1455Glu)
c.788-2996T>C (n.788-2996T>C)
c.732-2996T>C (n.732-2996T>C)
c.8242A>G (p.Lys2748Glu)
c.7363A>G (p.Lys2455Glu)
c.7099A>G (p.Lys2367Glu)
c.3478A>G (p.Lys1160Glu)
c.695-8068T>C (n.695-8068T>C)
n.2302-8068T>C
c.904-2996T>C (n.904-2996T>C)
n.2300-8068T>C
11g.108343360A>TCA382516777ATM,C11orf65c.8407A>T (p.Lys2803Ter)
c.*7878A>T (n.*7878A>T)
n.1105A>T
n.3164A>T
n.2825A>T
n.9891A>T
n.3631A>T
n.3823A>T
n.881A>T
n.4900A>T
c.*3471A>T (n.*3471A>T)
c.*3542A>T (n.*3542A>T)
c.227-8068T>A
n.4622A>T
c.641-34289T>A (n.641-34289T>A)
n.272-2996T>A
c.*1197-8068T>A (n.*1197-8068T>A)
c.788-8068T>A (n.788-8068T>A)
c.732-8068T>A (n.732-8068T>A)
c.4363A>T (p.Lys1455Ter)
c.788-2996T>A (n.788-2996T>A)
c.732-2996T>A (n.732-2996T>A)
c.8242A>T (p.Lys2748Ter)
c.7363A>T (p.Lys2455Ter)
c.7099A>T (p.Lys2367Ter)
c.3478A>T (p.Lys1160Ter)
c.695-8068T>A (n.695-8068T>A)
n.2302-8068T>A
c.904-2996T>A (n.904-2996T>A)
n.2300-8068T>A
 dbSNP
11g.108343361A>CCA382516782ATM,C11orf65c.8408A>C (p.Lys2803Thr)
c.*7879A>C (n.*7879A>C)
n.1106A>C
n.3165A>C
n.2826A>C
n.9892A>C
n.3632A>C
n.3824A>C
n.882A>C
n.4901A>C
c.*3472A>C (n.*3472A>C)
c.*3543A>C (n.*3543A>C)
c.227-8069T>G
n.4623A>C
c.641-34290T>G (n.641-34290T>G)
n.272-2997T>G
c.*1197-8069T>G (n.*1197-8069T>G)
c.788-8069T>G (n.788-8069T>G)
c.732-8069T>G (n.732-8069T>G)
c.4364A>C (p.Lys1455Thr)
c.788-2997T>G (n.788-2997T>G)
c.732-2997T>G (n.732-2997T>G)
c.8243A>C (p.Lys2748Thr)
c.7364A>C (p.Lys2455Thr)
c.7100A>C (p.Lys2367Thr)
c.3479A>C (p.Lys1160Thr)
c.695-8069T>G (n.695-8069T>G)
n.2302-8069T>G
c.904-2997T>G (n.904-2997T>G)
n.2300-8069T>G
11g.108343361A>GCA382516784ATM,C11orf65c.8408A>G (p.Lys2803Arg)
c.*7879A>G (n.*7879A>G)
n.1106A>G
n.3165A>G
n.2826A>G
n.9892A>G
n.3632A>G
n.3824A>G
n.882A>G
n.4901A>G
c.*3472A>G (n.*3472A>G)
c.*3543A>G (n.*3543A>G)
c.227-8069T>C
n.4623A>G
c.641-34290T>C (n.641-34290T>C)
n.272-2997T>C
c.*1197-8069T>C (n.*1197-8069T>C)
c.788-8069T>C (n.788-8069T>C)
c.732-8069T>C (n.732-8069T>C)
c.4364A>G (p.Lys1455Arg)
c.788-2997T>C (n.788-2997T>C)
c.732-2997T>C (n.732-2997T>C)
c.8243A>G (p.Lys2748Arg)
c.7364A>G (p.Lys2455Arg)
c.7100A>G (p.Lys2367Arg)
c.3479A>G (p.Lys1160Arg)
c.695-8069T>C (n.695-8069T>C)
n.2302-8069T>C
c.904-2997T>C (n.904-2997T>C)
n.2300-8069T>C
11g.108343361A>TCA382516788ATM,C11orf65c.8408A>T (p.Lys2803Met)
c.*7879A>T (n.*7879A>T)
n.1106A>T
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n.9892A>T
n.3632A>T
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c.*3472A>T (n.*3472A>T)
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c.4364A>T (p.Lys1455Met)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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11g.108343363A=CA1998816118ATM,C11orf65c.8410A= (p.Lys2804=)
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11g.108343363A>CCA10582861ATM,C11orf65c.8410A>C (p.Lys2804Gln)
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 ClinVar dbSNP
11g.108343363A>GCA382516798ATM,C11orf65c.8410A>G (p.Lys2804Glu)
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c.8245A>G (p.Lys2749Glu)
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n.2300-8071T>C
 ClinVar
11g.108343363A>TCA382516796ATM,C11orf65c.8410A>T (p.Lys2804Ter)
c.*7881A>T (n.*7881A>T)
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n.4903A>T
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c.227-8071T>A
n.4625A>T
c.641-34292T>A (n.641-34292T>A)
n.272-2999T>A
c.*1197-8071T>A (n.*1197-8071T>A)
c.788-8071T>A (n.788-8071T>A)
c.732-8071T>A (n.732-8071T>A)
c.4366A>T (p.Lys1456Ter)
c.788-2999T>A (n.788-2999T>A)
c.732-2999T>A (n.732-2999T>A)
c.8245A>T (p.Lys2749Ter)
c.7366A>T (p.Lys2456Ter)
c.7102A>T (p.Lys2368Ter)
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n.2302-8071T>A
c.904-2999T>A (n.904-2999T>A)
n.2300-8071T>A
11g.108343366dupCA2499220728ATM,C11orf65c.8413dup (p.Met2805AsnfsTer10)
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n.887dup
n.4906dup
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c.227-8071dup
n.4628dup
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n.272-2999dup
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c.4369dup (p.Met1457AsnfsTer10)
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c.8248dup (p.Met2750AsnfsTer10)
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n.2302-8071dup
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n.2300-8071dup
 ClinVar dbSNP
11g.108343366delCA476672774ATM,C11orf65c.8413del (p.Met2805Ter)
c.*7884del (n.*7884del)
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n.2831del
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n.3637del
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n.887del
n.4906del
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c.227-8071del
n.4628del
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n.272-2999del
c.*1197-8071del (n.*1197-8071del)
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c.4369del (p.Met1457Ter)
c.788-2999del (n.788-2999del)
c.732-2999del (n.732-2999del)
c.8248del (p.Met2750Ter)
c.7369del (p.Met2457Ter)
c.7105del (p.Met2369Ter)
c.3484del (p.Met1162Ter)
c.695-8071del (n.695-8071del)
n.2302-8071del
c.904-2999del (n.904-2999del)
n.2300-8071del
 COSMIC
11g.108343364A>CCA382516806ATM,C11orf65c.8411A>C (p.Lys2804Thr)
c.*7882A>C (n.*7882A>C)
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c.227-8072T>G
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n.2300-8072T>G
11g.108343364A>GCA382516810ATM,C11orf65c.8411A>G (p.Lys2804Arg)
c.*7882A>G (n.*7882A>G)
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c.*1197-8072T>C (n.*1197-8072T>C)
c.788-8072T>C (n.788-8072T>C)
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n.2300-8072T>C
11g.108343364A>TCA382516814ATM,C11orf65c.8411A>T (p.Lys2804Ile)
c.*7882A>T (n.*7882A>T)
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n.2300-8072T>A
 dbSNP
11g.108343365A=CA1998816119ATM,C11orf65c.8412A= (p.Lys2804=)
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n.2302-8073T=
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n.2300-8073T=
11g.108343365A>CCA382516818ATM,C11orf65c.8412A>C (p.Lys2804Asn)
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n.2302-8073T>G
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n.2300-8073T>G
 dbSNP
11g.108343365A>GCA476672776ATM,C11orf65c.8412A>G (p.Lys2804=)
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c.8247A>G (p.Lys2749=)
c.7368A>G (p.Lys2456=)
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n.2302-8073T>C
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n.2300-8073T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343365A>TCA382516821ATM,C11orf65c.8412A>T (p.Lys2804Asn)
c.*7883A>T (n.*7883A>T)
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n.4905A>T
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c.227-8073T>A
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n.272-3001T>A
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c.4368A>T (p.Lys1456Asn)
c.788-3001T>A (n.788-3001T>A)
c.732-3001T>A (n.732-3001T>A)
c.8247A>T (p.Lys2749Asn)
c.7368A>T (p.Lys2456Asn)
c.7104A>T (p.Lys2368Asn)
c.3483A>T (p.Lys1161Asn)
c.695-8073T>A (n.695-8073T>A)
n.2302-8073T>A
c.904-3001T>A (n.904-3001T>A)
n.2300-8073T>A
11g.108343366A>CCA382516825ATM,C11orf65c.8413A>C (p.Met2805Leu)
c.*7884A>C (n.*7884A>C)
n.1111A>C
n.3170A>C
n.2831A>C
n.9897A>C
n.3637A>C
n.3829A>C
n.887A>C
n.4906A>C
c.*3477A>C (n.*3477A>C)
c.*3548A>C (n.*3548A>C)
c.227-8074T>G
n.4628A>C
c.641-34295T>G (n.641-34295T>G)
n.272-3002T>G
c.*1197-8074T>G (n.*1197-8074T>G)
c.788-8074T>G (n.788-8074T>G)
c.732-8074T>G (n.732-8074T>G)
c.4369A>C (p.Met1457Leu)
c.788-3002T>G (n.788-3002T>G)
c.732-3002T>G (n.732-3002T>G)
c.8248A>C (p.Met2750Leu)
c.7369A>C (p.Met2457Leu)
c.7105A>C (p.Met2369Leu)
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c.695-8074T>G (n.695-8074T>G)
n.2302-8074T>G
c.904-3002T>G (n.904-3002T>G)
n.2300-8074T>G
11g.108343366A>GCA382516829ATM,C11orf65c.8413A>G (p.Met2805Val)
c.*7884A>G (n.*7884A>G)
n.1111A>G
n.3170A>G
n.2831A>G
n.9897A>G
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n.887A>G
n.4906A>G
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
c.*3548A>G (n.*3548A>G)
c.227-8074T>C
n.4628A>G
c.641-34295T>C (n.641-34295T>C)
n.272-3002T>C
c.*1197-8074T>C (n.*1197-8074T>C)
c.788-8074T>C (n.788-8074T>C)
c.732-8074T>C (n.732-8074T>C)
c.4369A>G (p.Met1457Val)
c.788-3002T>C (n.788-3002T>C)
c.732-3002T>C (n.732-3002T>C)
c.8248A>G (p.Met2750Val)
c.7369A>G (p.Met2457Val)
c.7105A>G (p.Met2369Val)
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c.695-8074T>C (n.695-8074T>C)
n.2302-8074T>C
c.904-3002T>C (n.904-3002T>C)
n.2300-8074T>C
 ClinVar
11g.108343366A>TCA382516832ATM,C11orf65c.8413A>T (p.Met2805Leu)
c.*7884A>T (n.*7884A>T)
n.1111A>T
n.3170A>T
n.2831A>T
n.9897A>T
n.3637A>T
n.3829A>T
n.887A>T
n.4906A>T
c.*3477A>T (n.*3477A>T)
c.*3548A>T (n.*3548A>T)
c.227-8074T>A
n.4628A>T
c.641-34295T>A (n.641-34295T>A)
n.272-3002T>A
c.*1197-8074T>A (n.*1197-8074T>A)
c.788-8074T>A (n.788-8074T>A)
c.732-8074T>A (n.732-8074T>A)
c.4369A>T (p.Met1457Leu)
c.788-3002T>A (n.788-3002T>A)
c.732-3002T>A (n.732-3002T>A)
c.8248A>T (p.Met2750Leu)
c.7369A>T (p.Met2457Leu)
c.7105A>T (p.Met2369Leu)
c.3484A>T (p.Met1162Leu)
c.695-8074T>A (n.695-8074T>A)
n.2302-8074T>A
c.904-3002T>A (n.904-3002T>A)
n.2300-8074T>A
11g.108343366_108343367delinsATCA1998816120ATM,C11orf65c.8413_8414delinsAT (p.Met2805=)
c.*7884_*7885delinsAT (n.*7884_*7885delinsAT)
n.1111_1112delinsAT
n.3170_3171delinsAT
n.2831_2832delinsAT
n.9897_9898delinsAT
n.3637_3638delinsAT
n.3829_3830delinsAT
n.887_888delinsAT
n.4906_4907delinsAT
c.*3477_*3478delinsAT (n.*3477_*3478delinsAT)
c.*3548_*3549delinsAT (n.*3548_*3549delinsAT)
c.227-8075_227-8074delinsAT
n.4628_4629delinsAT
c.641-34296_641-34295delinsAT (n.641-34296_641-34295delinsAT)
n.272-3003_272-3002delinsAT
c.*1197-8075_*1197-8074delinsAT (n.*1197-8075_*1197-8074delinsAT)
c.788-8075_788-8074delinsAT (n.788-8075_788-8074delinsAT)
c.732-8075_732-8074delinsAT (n.732-8075_732-8074delinsAT)
c.4369_4370delinsAT (p.Met1457=)
c.788-3003_788-3002delinsAT (n.788-3003_788-3002delinsAT)
c.732-3003_732-3002delinsAT (n.732-3003_732-3002delinsAT)
c.8248_8249delinsAT (p.Met2750=)
c.7369_7370delinsAT (p.Met2457=)
c.7105_7106delinsAT (p.Met2369=)
c.3484_3485delinsAT (p.Met1162=)
c.695-8075_695-8074delinsAT (n.695-8075_695-8074delinsAT)
n.2302-8075_2302-8074delinsAT
c.904-3003_904-3002delinsAT (n.904-3003_904-3002delinsAT)
n.2300-8075_2300-8074delinsAT
11g.108343367delCA1139662197ATM,C11orf65c.8414del (p.Met2805ArgfsTer?)
c.*7885del (n.*7885del)
n.1112del
n.3171del
n.2832del
n.9898del
n.3638del
n.3830del
n.888del
n.4907del
c.*3478del (n.*3478del)
c.*3549del (n.*3549del)
c.227-8075del
n.4629del
c.641-34296del (n.641-34296del)
n.272-3003del
c.*1197-8075del (n.*1197-8075del)
c.788-8075del (n.788-8075del)
c.732-8075del (n.732-8075del)
c.4370del (p.Met1457ArgfsTer?)
c.788-3003del (n.788-3003del)
c.732-3003del (n.732-3003del)
c.8249del (p.Met2750ArgfsTer?)
c.7370del (p.Met2457ArgfsTer?)
c.7106del (p.Met2369ArgfsTer?)
c.3485del (p.Met1162ArgfsTer?)
c.695-8075del (n.695-8075del)
n.2302-8075del
c.904-3003del (n.904-3003del)
n.2300-8075del
 ClinVar dbSNP
11g.108343367T>ACA382516836ATM,C11orf65c.8414T>A (p.Met2805Lys)
c.*7885T>A (n.*7885T>A)
n.1112T>A
n.3171T>A
n.2832T>A
n.9898T>A
n.3638T>A
n.3830T>A
n.888T>A
n.4907T>A
c.*3478T>A (n.*3478T>A)
c.*3549T>A (n.*3549T>A)
c.227-8075A>T
n.4629T>A
c.641-34296A>T (n.641-34296A>T)
n.272-3003A>T
c.*1197-8075A>T (n.*1197-8075A>T)
c.788-8075A>T (n.788-8075A>T)
c.732-8075A>T (n.732-8075A>T)
c.4370T>A (p.Met1457Lys)
c.788-3003A>T (n.788-3003A>T)
c.732-3003A>T (n.732-3003A>T)
c.8249T>A (p.Met2750Lys)
c.7370T>A (p.Met2457Lys)
c.7106T>A (p.Met2369Lys)
c.3485T>A (p.Met1162Lys)
c.695-8075A>T (n.695-8075A>T)
n.2302-8075A>T
c.904-3003A>T (n.904-3003A>T)
n.2300-8075A>T
 dbSNP
11g.108343367T>CCA382516838ATM,C11orf65c.8414T>C (p.Met2805Thr)
c.*7885T>C (n.*7885T>C)
n.1112T>C
n.3171T>C
n.2832T>C
n.9898T>C
n.3638T>C
n.3830T>C
n.888T>C
n.4907T>C
c.*3478T>C (n.*3478T>C)
c.*3549T>C (n.*3549T>C)
c.227-8075A>G
n.4629T>C
c.641-34296A>G (n.641-34296A>G)
n.272-3003A>G
c.*1197-8075A>G (n.*1197-8075A>G)
c.788-8075A>G (n.788-8075A>G)
c.732-8075A>G (n.732-8075A>G)
c.4370T>C (p.Met1457Thr)
c.788-3003A>G (n.788-3003A>G)
c.732-3003A>G (n.732-3003A>G)
c.8249T>C (p.Met2750Thr)
c.7370T>C (p.Met2457Thr)
c.7106T>C (p.Met2369Thr)
c.3485T>C (p.Met1162Thr)
c.695-8075A>G (n.695-8075A>G)
n.2302-8075A>G
c.904-3003A>G (n.904-3003A>G)
n.2300-8075A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343367T>GCA382516841ATM,C11orf65c.8414T>G (p.Met2805Arg)
c.*7885T>G (n.*7885T>G)
n.1112T>G
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n.9898T>G
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n.4907T>G
c.*3478T>G (n.*3478T>G)
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c.227-8075A>C
n.4629T>G
c.641-34296A>C (n.641-34296A>C)
n.272-3003A>C
c.*1197-8075A>C (n.*1197-8075A>C)
c.788-8075A>C (n.788-8075A>C)
c.732-8075A>C (n.732-8075A>C)
c.4370T>G (p.Met1457Arg)
c.788-3003A>C (n.788-3003A>C)
c.732-3003A>C (n.732-3003A>C)
c.8249T>G (p.Met2750Arg)
c.7370T>G (p.Met2457Arg)
c.7106T>G (p.Met2369Arg)
c.3485T>G (p.Met1162Arg)
c.695-8075A>C (n.695-8075A>C)
n.2302-8075A>C
c.904-3003A>C (n.904-3003A>C)
n.2300-8075A>C
 dbSNP
11g.108343367T=CA1998816122ATM,C11orf65c.8414T= (p.Met2805=)
c.*7885T= (n.*7885T=)
n.1112T=
n.3171T=
n.2832T=
n.9898T=
n.3638T=
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n.888T=
n.4907T=
c.*3478T= (n.*3478T=)
c.*3549T= (n.*3549T=)
c.227-8075A=
n.4629T=
c.641-34296A= (n.641-34296A=)
n.272-3003A=
c.*1197-8075A= (n.*1197-8075A=)
c.788-8075A= (n.788-8075A=)
c.732-8075A= (n.732-8075A=)
c.4370T= (p.Met1457=)
c.788-3003A= (n.788-3003A=)
c.732-3003A= (n.732-3003A=)
c.8249T= (p.Met2750=)
c.7370T= (p.Met2457=)
c.7106T= (p.Met2369=)
c.3485T= (p.Met1162=)
c.695-8075A= (n.695-8075A=)
n.2302-8075A=
c.904-3003A= (n.904-3003A=)
n.2300-8075A=
11g.108343367_108343375delinsTGATGGTGACA1998816121ATM,C11orf65c.8414_8418+4delinsTGATGGTGA
c.*7885_*7889+4delinsTGATGGTGA
n.1112_1116+4delinsTGATGGTGA
n.3171_3175+4delinsTGATGGTGA
n.2832_2836+4delinsTGATGGTGA
n.9898_9902+4delinsTGATGGTGA
n.3638_3642+4delinsTGATGGTGA
n.3830_3834+4delinsTGATGGTGA
n.888_892+4delinsTGATGGTGA
n.4907_4911+4delinsTGATGGTGA
c.*3478_*3482+4delinsTGATGGTGA
c.*3549_*3553+4delinsTGATGGTGA
c.227-8083_227-8075delinsTCACCATCA
n.4629_4633+4delinsTGATGGTGA
c.641-34304_641-34296delinsTCACCATCA (n.641-34304_641-34296delinsTCACCATCA)
n.272-3011_272-3003delinsTCACCATCA
c.*1197-8083_*1197-8075delinsTCACCATCA (n.*1197-8083_*1197-8075delinsTCACCATCA)
c.788-8083_788-8075delinsTCACCATCA (n.788-8083_788-8075delinsTCACCATCA)
c.732-8083_732-8075delinsTCACCATCA (n.732-8083_732-8075delinsTCACCATCA)
c.4370_4374+4delinsTGATGGTGA
c.788-3011_788-3003delinsTCACCATCA (n.788-3011_788-3003delinsTCACCATCA)
c.732-3011_732-3003delinsTCACCATCA (n.732-3011_732-3003delinsTCACCATCA)
c.8249_8253+4delinsTGATGGTGA
c.7370_7374+4delinsTGATGGTGA
c.7106_7110+4delinsTGATGGTGA
c.3485_3489+4delinsTGATGGTGA
c.695-8083_695-8075delinsTCACCATCA (n.695-8083_695-8075delinsTCACCATCA)
n.2302-8083_2302-8075delinsTCACCATCA
c.904-3011_904-3003delinsTCACCATCA (n.904-3011_904-3003delinsTCACCATCA)
n.2300-8083_2300-8075delinsTCACCATCA
11g.108343368G>ACA382516848ATM,C11orf65c.8415G>A (p.Met2805Ile)
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n.2833G>A
n.9899G>A
n.3639G>A
n.3831G>A
n.889G>A
n.4908G>A
c.*3479G>A (n.*3479G>A)
c.*3550G>A (n.*3550G>A)
c.227-8076C>T
n.4630G>A
c.641-34297C>T (n.641-34297C>T)
n.272-3004C>T
c.*1197-8076C>T (n.*1197-8076C>T)
c.788-8076C>T (n.788-8076C>T)
c.732-8076C>T (n.732-8076C>T)
c.4371G>A (p.Met1457Ile)
c.788-3004C>T (n.788-3004C>T)
c.732-3004C>T (n.732-3004C>T)
c.8250G>A (p.Met2750Ile)
c.7371G>A (p.Met2457Ile)
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n.2302-8076C>T
c.904-3004C>T (n.904-3004C>T)
n.2300-8076C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343368G>CCA382516851ATM,C11orf65c.8415G>C (p.Met2805Ile)
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n.2833G>C
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c.227-8076C>G
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n.272-3004C>G
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c.7371G>C (p.Met2457Ile)
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n.2302-8076C>G
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n.2300-8076C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343368G=CA1998816123ATM,C11orf65c.8415G= (p.Met2805=)
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n.272-3004C=
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c.4371G= (p.Met1457=)
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c.732-3004C= (n.732-3004C=)
c.8250G= (p.Met2750=)
c.7371G= (p.Met2457=)
c.7107G= (p.Met2369=)
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n.2302-8076C=
c.904-3004C= (n.904-3004C=)
n.2300-8076C=
11g.108343368G>TCA382516846ATM,C11orf65c.8415G>T (p.Met2805Ile)
c.*7886G>T (n.*7886G>T)
n.1113G>T
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n.2833G>T
n.9899G>T
n.3639G>T
n.3831G>T
n.889G>T
n.4908G>T
c.*3479G>T (n.*3479G>T)
c.*3550G>T (n.*3550G>T)
c.227-8076C>A
n.4630G>T
c.641-34297C>A (n.641-34297C>A)
n.272-3004C>A
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c.788-8076C>A (n.788-8076C>A)
c.732-8076C>A (n.732-8076C>A)
c.4371G>T (p.Met1457Ile)
c.788-3004C>A (n.788-3004C>A)
c.732-3004C>A (n.732-3004C>A)
c.8250G>T (p.Met2750Ile)
c.7371G>T (p.Met2457Ile)
c.7107G>T (p.Met2369Ile)
c.3486G>T (p.Met1162Ile)
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n.2302-8076C>A
c.904-3004C>A (n.904-3004C>A)
n.2300-8076C>A
 COSMIC COSMIC
11g.108343369_108343376delCA915948322ATM,C11orf65c.8416_8418+5del
c.*7887_*7889+5del
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n.4909_4911+5del
c.*3480_*3482+5del
c.*3551_*3553+5del
c.227-8083_227-8076del
n.4631_4633+5del
c.641-34304_641-34297del (n.641-34304_641-34297del)
n.272-3011_272-3004del
c.*1197-8083_*1197-8076del (n.*1197-8083_*1197-8076del)
c.788-8083_788-8076del (n.788-8083_788-8076del)
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c.4372_4374+5del
c.788-3011_788-3004del (n.788-3011_788-3004del)
c.732-3011_732-3004del (n.732-3011_732-3004del)
c.8251_8253+5del
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c.3487_3489+5del
c.695-8083_695-8076del (n.695-8083_695-8076del)
n.2302-8083_2302-8076del
c.904-3011_904-3004del (n.904-3011_904-3004del)
n.2300-8083_2300-8076del
 ClinVar dbSNP
11g.108343369A>CCA382516857ATM,C11orf65c.8416A>C (p.Met2806Leu)
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n.1114A>C
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n.4909A>C
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c.*3551A>C (n.*3551A>C)
c.227-8077T>G
n.4631A>C
c.641-34298T>G (n.641-34298T>G)
n.272-3005T>G
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c.788-8077T>G (n.788-8077T>G)
c.732-8077T>G (n.732-8077T>G)
c.4372A>C (p.Met1458Leu)
c.788-3005T>G (n.788-3005T>G)
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c.8251A>C (p.Met2751Leu)
c.7372A>C (p.Met2458Leu)
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c.3487A>C (p.Met1163Leu)
c.695-8077T>G (n.695-8077T>G)
n.2302-8077T>G
c.904-3005T>G (n.904-3005T>G)
n.2300-8077T>G
11g.108343369A>GCA382516861ATM,C11orf65c.8416A>G (p.Met2806Val)
c.*7887A>G (n.*7887A>G)
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n.9900A>G
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n.4909A>G
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c.*3551A>G (n.*3551A>G)
c.227-8077T>C
n.4631A>G
c.641-34298T>C (n.641-34298T>C)
n.272-3005T>C
c.*1197-8077T>C (n.*1197-8077T>C)
c.788-8077T>C (n.788-8077T>C)
c.732-8077T>C (n.732-8077T>C)
c.4372A>G (p.Met1458Val)
c.788-3005T>C (n.788-3005T>C)
c.732-3005T>C (n.732-3005T>C)
c.8251A>G (p.Met2751Val)
c.7372A>G (p.Met2458Val)
c.7108A>G (p.Met2370Val)
c.3487A>G (p.Met1163Val)
c.695-8077T>C (n.695-8077T>C)
n.2302-8077T>C
c.904-3005T>C (n.904-3005T>C)
n.2300-8077T>C
 dbSNP
11g.108343369A>TCA382516863ATM,C11orf65c.8416A>T (p.Met2806Leu)
c.*7887A>T (n.*7887A>T)
n.1114A>T
n.3173A>T
n.2834A>T
n.9900A>T
n.3640A>T
n.3832A>T
n.890A>T
n.4909A>T
c.*3480A>T (n.*3480A>T)
c.*3551A>T (n.*3551A>T)
c.227-8077T>A
n.4631A>T
c.641-34298T>A (n.641-34298T>A)
n.272-3005T>A
c.*1197-8077T>A (n.*1197-8077T>A)
c.788-8077T>A (n.788-8077T>A)
c.732-8077T>A (n.732-8077T>A)
c.4372A>T (p.Met1458Leu)
c.788-3005T>A (n.788-3005T>A)
c.732-3005T>A (n.732-3005T>A)
c.8251A>T (p.Met2751Leu)
c.7372A>T (p.Met2458Leu)
c.7108A>T (p.Met2370Leu)
c.3487A>T (p.Met1163Leu)
c.695-8077T>A (n.695-8077T>A)
n.2302-8077T>A
c.904-3005T>A (n.904-3005T>A)
n.2300-8077T>A
 dbSNP
11g.108343370T>ACA382516866ATM,C11orf65c.8417T>A (p.Met2806Lys)
c.*7888T>A (n.*7888T>A)
n.1115T>A
n.3174T>A
n.2835T>A
n.9901T>A
n.3641T>A
n.3833T>A
n.891T>A
n.4910T>A
c.*3481T>A (n.*3481T>A)
c.*3552T>A (n.*3552T>A)
c.227-8078A>T
n.4632T>A
c.641-34299A>T (n.641-34299A>T)
n.272-3006A>T
c.*1197-8078A>T (n.*1197-8078A>T)
c.788-8078A>T (n.788-8078A>T)
c.732-8078A>T (n.732-8078A>T)
c.4373T>A (p.Met1458Lys)
c.788-3006A>T (n.788-3006A>T)
c.732-3006A>T (n.732-3006A>T)
c.8252T>A (p.Met2751Lys)
c.7373T>A (p.Met2458Lys)
c.7109T>A (p.Met2370Lys)
c.3488T>A (p.Met1163Lys)
c.695-8078A>T (n.695-8078A>T)
n.2302-8078A>T
c.904-3006A>T (n.904-3006A>T)
n.2300-8078A>T
11g.108343370T>CCA382516869ATM,C11orf65c.8417T>C (p.Met2806Thr)
c.*7888T>C (n.*7888T>C)
n.1115T>C
n.3174T>C
n.2835T>C
n.9901T>C
n.3641T>C
n.3833T>C
n.891T>C
n.4910T>C
c.*3481T>C (n.*3481T>C)
c.*3552T>C (n.*3552T>C)
c.227-8078A>G
n.4632T>C
c.641-34299A>G (n.641-34299A>G)
n.272-3006A>G
c.*1197-8078A>G (n.*1197-8078A>G)
c.788-8078A>G (n.788-8078A>G)
c.732-8078A>G (n.732-8078A>G)
c.4373T>C (p.Met1458Thr)
c.788-3006A>G (n.788-3006A>G)
c.732-3006A>G (n.732-3006A>G)
c.8252T>C (p.Met2751Thr)
c.7373T>C (p.Met2458Thr)
c.7109T>C (p.Met2370Thr)
c.3488T>C (p.Met1163Thr)
c.695-8078A>G (n.695-8078A>G)
n.2302-8078A>G
c.904-3006A>G (n.904-3006A>G)
n.2300-8078A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343370T>GCA382516870ATM,C11orf65c.8417T>G (p.Met2806Arg)
c.*7888T>G (n.*7888T>G)
n.1115T>G
n.3174T>G
n.2835T>G
n.9901T>G
n.3641T>G
n.3833T>G
n.891T>G
n.4910T>G
c.*3481T>G (n.*3481T>G)
c.*3552T>G (n.*3552T>G)
c.227-8078A>C
n.4632T>G
c.641-34299A>C (n.641-34299A>C)
n.272-3006A>C
c.*1197-8078A>C (n.*1197-8078A>C)
c.788-8078A>C (n.788-8078A>C)
c.732-8078A>C (n.732-8078A>C)
c.4373T>G (p.Met1458Arg)
c.788-3006A>C (n.788-3006A>C)
c.732-3006A>C (n.732-3006A>C)
c.8252T>G (p.Met2751Arg)
c.7373T>G (p.Met2458Arg)
c.7109T>G (p.Met2370Arg)
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n.2300-8078A>C
 dbSNP gnomAD v2
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n.2300-8080_2300-8078del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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11g.108343371G>TCA6266356ATM,C11orf65c.8418G>T (p.Met2806Ile)
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n.4911G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343371_108343375delinsGGTGACA1998816125ATM,C11orf65c.8418_8418+4delinsGGTGA
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n.272-3011_272-3007delinsTCACC
c.*1197-8083_*1197-8079delinsTCACC (n.*1197-8083_*1197-8079delinsTCACC)
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c.695-8083_695-8079delinsTCACC (n.695-8083_695-8079delinsTCACC)
n.2302-8083_2302-8079delinsTCACC
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n.2300-8083_2300-8079delinsTCACC
11g.108343372G>ACA6266357ATM,C11orf65c.8418+1G>A (n.8418+1G>A)
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c.227-8080C>T
n.4633+1G>A
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n.272-3008C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108343372G>CCA382516893ATM,C11orf65c.8418+1G>C (n.8418+1G>C)
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 dbSNP
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c.904-3008C= (n.904-3008C=)
n.2300-8080C=
11g.108343372G>TCA382516895ATM,C11orf65c.8418+1G>T (n.8418+1G>T)
c.*7889+1G>T (n.*7889+1G>T)
n.1116+1G>T
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 dbSNP
11g.108343376_108343379delCA298009ATM,C11orf65c.8418+5_8418+8del (n.8418+5_8418+8del)
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n.272-3011_272-3008del
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c.788-8083_788-8080del (n.788-8083_788-8080del)
c.732-8083_732-8080del (n.732-8083_732-8080del)
c.4374+5_4374+8del (n.4374+5_4374+8del)
c.788-3011_788-3008del (n.788-3011_788-3008del)
c.732-3011_732-3008del (n.732-3011_732-3008del)
c.8253+5_8253+8del (n.8253+5_8253+8del)
c.7374+5_7374+8del (n.7374+5_7374+8del)
c.7110+5_7110+8del (n.7110+5_7110+8del)
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c.695-8083_695-8080del (n.695-8083_695-8080del)
n.2302-8083_2302-8080del
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n.2300-8083_2300-8080del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343373T>ACA382516911ATM,C11orf65c.8418+2T>A (n.8418+2T>A)
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n.2300-8081A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-8081A>C
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n.2300-8081A=
11g.108343374G>ACA2725001114ATM,C11orf65c.8418+3G>A (n.8418+3G>A)
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n.3175+3G>A
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n.3642+3G>A
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n.4911+3G>A
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n.272-3010C>T
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n.2300-8082C>T
 dbSNP
11g.108343374G>CCA2725001111ATM,C11orf65c.8418+3G>C (n.8418+3G>C)
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n.2300-8082C>G
 dbSNP
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n.2300-8082C=
11g.108343374G>TCA1139662198ATM,C11orf65c.8418+3G>T (n.8418+3G>T)
c.*7889+3G>T (n.*7889+3G>T)
n.1116+3G>T
n.3175+3G>T
n.2836+3G>T
n.9902+3G>T
n.3642+3G>T
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n.892+3G>T
n.4911+3G>T
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n.4633+3G>T
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n.272-3010C>A
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c.4374+3G>T (n.4374+3G>T)
c.788-3010C>A (n.788-3010C>A)
c.732-3010C>A (n.732-3010C>A)
c.8253+3G>T (n.8253+3G>T)
c.7374+3G>T (n.7374+3G>T)
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c.3489+3G>T (n.3489+3G>T)
c.695-8082C>A (n.695-8082C>A)
n.2302-8082C>A
c.904-3010C>A (n.904-3010C>A)
n.2300-8082C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343375A>CCA2582342465ATM,C11orf65c.8418+4A>C (n.8418+4A>C)
c.*7889+4A>C (n.*7889+4A>C)
n.1116+4A>C
n.3175+4A>C
n.2836+4A>C
n.9902+4A>C
n.3642+4A>C
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n.892+4A>C
n.4911+4A>C
c.*3482+4A>C (n.*3482+4A>C)
c.*3553+4A>C (n.*3553+4A>C)
c.227-8083T>G
n.4633+4A>C
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n.272-3011T>G
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c.732-3011T>G (n.732-3011T>G)
c.8253+4A>C (n.8253+4A>C)
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c.7110+4A>C (n.7110+4A>C)
c.3489+4A>C (n.3489+4A>C)
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n.2302-8083T>G
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n.2300-8083T>G
 ClinVar
11g.108343375A>TCA2725225678ATM,C11orf65c.8418+4A>T (n.8418+4A>T)
c.*7889+4A>T (n.*7889+4A>T)
n.1116+4A>T
n.3175+4A>T
n.2836+4A>T
n.9902+4A>T
n.3642+4A>T
n.3834+4A>T
n.892+4A>T
n.4911+4A>T
c.*3482+4A>T (n.*3482+4A>T)
c.*3553+4A>T (n.*3553+4A>T)
c.227-8083T>A
n.4633+4A>T
c.641-34304T>A (n.641-34304T>A)
n.272-3011T>A
c.*1197-8083T>A (n.*1197-8083T>A)
c.788-8083T>A (n.788-8083T>A)
c.732-8083T>A (n.732-8083T>A)
c.4374+4A>T (n.4374+4A>T)
c.788-3011T>A (n.788-3011T>A)
c.732-3011T>A (n.732-3011T>A)
c.8253+4A>T (n.8253+4A>T)
c.7374+4A>T (n.7374+4A>T)
c.7110+4A>T (n.7110+4A>T)
c.3489+4A>T (n.3489+4A>T)
c.695-8083T>A (n.695-8083T>A)
n.2302-8083T>A
c.904-3011T>A (n.904-3011T>A)
n.2300-8083T>A
 dbSNP
11g.108343376G>ACA601698826ATM,C11orf65c.8418+5G>A (n.8418+5G>A)
c.*7889+5G>A (n.*7889+5G>A)
n.1116+5G>A
n.3175+5G>A
n.2836+5G>A
n.9902+5G>A
n.3642+5G>A
n.3834+5G>A
n.892+5G>A
n.4911+5G>A
c.*3482+5G>A (n.*3482+5G>A)
c.*3553+5G>A (n.*3553+5G>A)
c.227-8084C>T
n.4633+5G>A
c.641-34305C>T (n.641-34305C>T)
n.272-3012C>T
c.*1197-8084C>T (n.*1197-8084C>T)
c.788-8084C>T (n.788-8084C>T)
c.732-8084C>T (n.732-8084C>T)
c.4374+5G>A (n.4374+5G>A)
c.788-3012C>T (n.788-3012C>T)
c.732-3012C>T (n.732-3012C>T)
c.8253+5G>A (n.8253+5G>A)
c.7374+5G>A (n.7374+5G>A)
c.7110+5G>A (n.7110+5G>A)
c.3489+5G>A (n.3489+5G>A)
c.695-8084C>T (n.695-8084C>T)
n.2302-8084C>T
c.904-3012C>T (n.904-3012C>T)
n.2300-8084C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343376G>CCA2724966612ATM,C11orf65c.8418+5G>C (n.8418+5G>C)
c.*7889+5G>C (n.*7889+5G>C)
n.1116+5G>C
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n.2300-8084C>G
 dbSNP
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n.2300-8084C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108343378G>ACA2499220729ATM,C11orf65c.8418+7G>A (n.8418+7G>A)
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n.892+7G>A
n.4911+7G>A
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n.2300-8086C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343378G>CCA2725225745ATM,C11orf65c.8418+7G>C (n.8418+7G>C)
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 dbSNP
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n.2302-8086C>A
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n.2300-8086C>A
 ClinVar
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n.272-3015T=
c.*1197-8087T= (n.*1197-8087T=)
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c.788-3015T= (n.788-3015T=)
c.732-3015T= (n.732-3015T=)
c.8253+8A= (n.8253+8A=)
c.7374+8A= (n.7374+8A=)
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c.695-8087T= (n.695-8087T=)
n.2302-8087T=
c.904-3015T= (n.904-3015T=)
n.2300-8087T=
11g.108343379A>GCA915948323ATM,C11orf65c.8418+8A>G (n.8418+8A>G)
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c.4374+8A>G (n.4374+8A>G)
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c.8253+8A>G (n.8253+8A>G)
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n.2302-8087T>C
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n.2300-8087T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343379A>TCA915948324ATM,C11orf65c.8418+8A>T (n.8418+8A>T)
c.*7889+8A>T (n.*7889+8A>T)
n.1116+8A>T
n.3175+8A>T
n.2836+8A>T
n.9902+8A>T
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n.892+8A>T
n.4911+8A>T
c.*3482+8A>T (n.*3482+8A>T)
c.*3553+8A>T (n.*3553+8A>T)
c.227-8087T>A
n.4633+8A>T
c.641-34308T>A (n.641-34308T>A)
n.272-3015T>A
c.*1197-8087T>A (n.*1197-8087T>A)
c.788-8087T>A (n.788-8087T>A)
c.732-8087T>A (n.732-8087T>A)
c.4374+8A>T (n.4374+8A>T)
c.788-3015T>A (n.788-3015T>A)
c.732-3015T>A (n.732-3015T>A)
c.8253+8A>T (n.8253+8A>T)
c.7374+8A>T (n.7374+8A>T)
c.7110+8A>T (n.7110+8A>T)
c.3489+8A>T (n.3489+8A>T)
c.695-8087T>A (n.695-8087T>A)
n.2302-8087T>A
c.904-3015T>A (n.904-3015T>A)
n.2300-8087T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343380C>TCA2580083402ATM,C11orf65c.8418+9C>T (n.8418+9C>T)
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n.4633+9C>T
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n.272-3016G>A
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c.732-3016G>A (n.732-3016G>A)
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n.2302-8088G>A
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n.2300-8088G>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.108343382C>ACA671425030ATM,C11orf65c.8418+11C>A (n.8418+11C>A)
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n.4911+11C>A
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n.272-3018G>T
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n.2300-8090G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.904-3018G= (n.904-3018G=)
n.2300-8090G=
11g.108343382C>GCA1998816134ATM,C11orf65c.8418+11C>G (n.8418+11C>G)
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n.272-3018G>C
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n.2302-8090G>C
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n.2300-8090G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343382C>TCA1998816133ATM,C11orf65c.8418+11C>T (n.8418+11C>T)
c.*7889+11C>T (n.*7889+11C>T)
n.1116+11C>T
n.3175+11C>T
n.2836+11C>T
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n.892+11C>T
n.4911+11C>T
c.*3482+11C>T (n.*3482+11C>T)
c.*3553+11C>T (n.*3553+11C>T)
c.227-8090G>A
n.4633+11C>T
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n.272-3018G>A
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n.2302-8090G>A
c.904-3018G>A (n.904-3018G>A)
n.2300-8090G>A
 dbSNP
11g.108343383C>ACA2739266011ATM,C11orf65c.8418+12C>A (n.8418+12C>A)
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n.3175+12C>A
n.2836+12C>A
n.9902+12C>A
n.3642+12C>A
n.3834+12C>A
n.892+12C>A
n.4911+12C>A
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c.227-8091G>T
n.4633+12C>A
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n.272-3019G>T
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n.2302-8091G>T
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n.2300-8091G>T
 ClinVar
11g.108343383C>TCA2615861062ATM,C11orf65c.8418+12C>T (n.8418+12C>T)
c.*7889+12C>T (n.*7889+12C>T)
n.1116+12C>T
n.3175+12C>T
n.2836+12C>T
n.9902+12C>T
n.3642+12C>T
n.3834+12C>T
n.892+12C>T
n.4911+12C>T
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c.*3553+12C>T (n.*3553+12C>T)
c.227-8091G>A
n.4633+12C>T
c.641-34312G>A (n.641-34312G>A)
n.272-3019G>A
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c.4374+12C>T (n.4374+12C>T)
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n.2302-8091G>A
c.904-3019G>A (n.904-3019G>A)
n.2300-8091G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343384C=CA1998816136ATM,C11orf65c.8418+13C= (n.8418+13C=)
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n.2302-8092G=
c.904-3020G= (n.904-3020G=)
n.2300-8092G=
11g.108343384C>GCA942024934ATM,C11orf65c.8418+13C>G (n.8418+13C>G)
c.*7889+13C>G (n.*7889+13C>G)
n.1116+13C>G
n.3175+13C>G
n.2836+13C>G
n.9902+13C>G
n.3642+13C>G
n.3834+13C>G
n.892+13C>G
n.4911+13C>G
c.*3482+13C>G (n.*3482+13C>G)
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c.227-8092G>C
n.4633+13C>G
c.641-34313G>C (n.641-34313G>C)
n.272-3020G>C
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c.788-8092G>C (n.788-8092G>C)
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c.788-3020G>C (n.788-3020G>C)
c.732-3020G>C (n.732-3020G>C)
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c.695-8092G>C (n.695-8092G>C)
n.2302-8092G>C
c.904-3020G>C (n.904-3020G>C)
n.2300-8092G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343384C>TCA297971ATM,C11orf65c.8418+13C>T (n.8418+13C>T)
c.*7889+13C>T (n.*7889+13C>T)
n.1116+13C>T
n.3175+13C>T
n.2836+13C>T
n.9902+13C>T
n.3642+13C>T
n.3834+13C>T
n.892+13C>T
n.4911+13C>T
c.*3482+13C>T (n.*3482+13C>T)
c.*3553+13C>T (n.*3553+13C>T)
c.227-8092G>A
n.4633+13C>T
c.641-34313G>A (n.641-34313G>A)
n.272-3020G>A
c.*1197-8092G>A (n.*1197-8092G>A)
c.788-8092G>A (n.788-8092G>A)
c.732-8092G>A (n.732-8092G>A)
c.4374+13C>T (n.4374+13C>T)
c.788-3020G>A (n.788-3020G>A)
c.732-3020G>A (n.732-3020G>A)
c.8253+13C>T (n.8253+13C>T)
c.7374+13C>T (n.7374+13C>T)
c.7110+13C>T (n.7110+13C>T)
c.3489+13C>T (n.3489+13C>T)
c.695-8092G>A (n.695-8092G>A)
n.2302-8092G>A
c.904-3020G>A (n.904-3020G>A)
n.2300-8092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343384_108343385delinsCACA1998816137ATM,C11orf65c.8418+13_8418+14delinsCA (n.8418+13_8418+14delinsCA)
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n.272-3021_272-3020delinsTG
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n.2302-8093_2302-8092delinsTG
c.904-3021_904-3020delinsTG (n.904-3021_904-3020delinsTG)
n.2300-8093_2300-8092delinsTG
11g.108343385A=CA1998816139ATM,C11orf65c.8418+14A= (n.8418+14A=)
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n.2300-8093T=
11g.108343385A>CCA658683706ATM,C11orf65c.8418+14A>C (n.8418+14A>C)
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n.2300-8093T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343385A>TCA2724976784ATM,C11orf65c.8418+14A>T (n.8418+14A>T)
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n.2302-8093T>A
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n.2300-8093T>A
 dbSNP
11g.108343388delCA1998816138ATM,C11orf65c.8418+17del (n.8418+17del)
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n.272-3021del
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n.2302-8093del
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n.2300-8093del
 dbSNP
11g.108343386A=CA1998816140ATM,C11orf65c.8418+15A= (n.8418+15A=)
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n.2300-8094T=
11g.108343386A>CCA913188402ATM,C11orf65c.8418+15A>C (n.8418+15A>C)
c.*7889+15A>C (n.*7889+15A>C)
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c.227-8094T>G
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n.272-3022T>G
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n.2302-8094T>G
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n.2300-8094T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343386A>GCA2615861073ATM,C11orf65c.8418+15A>G (n.8418+15A>G)
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c.227-8094T>C
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n.272-3022T>C
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c.788-3022T>C (n.788-3022T>C)
c.732-3022T>C (n.732-3022T>C)
c.8253+15A>G (n.8253+15A>G)
c.7374+15A>G (n.7374+15A>G)
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n.2302-8094T>C
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n.2300-8094T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343387_108343388insCACACCCAACACCA2793553433ATM,C11orf65c.8418+16_8418+17insCACACCCAACAC (n.8418+16_8418+17insCACACCCAACAC)
c.*7889+16_*7889+17insCACACCCAACAC (n.*7889+16_*7889+17insCACACCCAACAC)
n.1116+16_1116+17insCACACCCAACAC
n.3175+16_3175+17insCACACCCAACAC
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n.892+16_892+17insCACACCCAACAC
n.4911+16_4911+17insCACACCCAACAC
c.*3482+16_*3482+17insCACACCCAACAC (n.*3482+16_*3482+17insCACACCCAACAC)
c.*3553+16_*3553+17insCACACCCAACAC (n.*3553+16_*3553+17insCACACCCAACAC)
c.227-8096_227-8095insGTGTTGGGTGTG
n.4633+16_4633+17insCACACCCAACAC
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n.272-3024_272-3023insGTGTTGGGTGTG
c.*1197-8096_*1197-8095insGTGTTGGGTGTG (n.*1197-8096_*1197-8095insGTGTTGGGTGTG)
c.788-8096_788-8095insGTGTTGGGTGTG (n.788-8096_788-8095insGTGTTGGGTGTG)
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c.8253+16_8253+17insCACACCCAACAC (n.8253+16_8253+17insCACACCCAACAC)
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c.3489+16_3489+17insCACACCCAACAC (n.3489+16_3489+17insCACACCCAACAC)
c.695-8096_695-8095insGTGTTGGGTGTG (n.695-8096_695-8095insGTGTTGGGTGTG)
n.2302-8096_2302-8095insGTGTTGGGTGTG
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n.2300-8096_2300-8095insGTGTTGGGTGTG
11g.108343388A>GCA2573146767ATM,C11orf65c.8418+17A>G (n.8418+17A>G)
c.*7889+17A>G (n.*7889+17A>G)
n.1116+17A>G
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n.2836+17A>G
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n.3642+17A>G
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n.892+17A>G
n.4911+17A>G
c.*3482+17A>G (n.*3482+17A>G)
c.*3553+17A>G (n.*3553+17A>G)
c.227-8096T>C
n.4633+17A>G
c.641-34317T>C (n.641-34317T>C)
n.272-3024T>C
c.*1197-8096T>C (n.*1197-8096T>C)
c.788-8096T>C (n.788-8096T>C)
c.732-8096T>C (n.732-8096T>C)
c.4374+17A>G (n.4374+17A>G)
c.788-3024T>C (n.788-3024T>C)
c.732-3024T>C (n.732-3024T>C)
c.8253+17A>G (n.8253+17A>G)
c.7374+17A>G (n.7374+17A>G)
c.7110+17A>G (n.7110+17A>G)
c.3489+17A>G (n.3489+17A>G)
c.695-8096T>C (n.695-8096T>C)
n.2302-8096T>C
c.904-3024T>C (n.904-3024T>C)
n.2300-8096T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343389T>ACA2725225820ATM,C11orf65c.8418+18T>A (n.8418+18T>A)
c.*7889+18T>A (n.*7889+18T>A)
n.1116+18T>A
n.3175+18T>A
n.2836+18T>A
n.9902+18T>A
n.3642+18T>A
n.3834+18T>A
n.892+18T>A
n.4911+18T>A
c.*3482+18T>A (n.*3482+18T>A)
c.*3553+18T>A (n.*3553+18T>A)
c.227-8097A>T
n.4633+18T>A
c.641-34318A>T (n.641-34318A>T)
n.272-3025A>T
c.*1197-8097A>T (n.*1197-8097A>T)
c.788-8097A>T (n.788-8097A>T)
c.732-8097A>T (n.732-8097A>T)
c.4374+18T>A (n.4374+18T>A)
c.788-3025A>T (n.788-3025A>T)
c.732-3025A>T (n.732-3025A>T)
c.8253+18T>A (n.8253+18T>A)
c.7374+18T>A (n.7374+18T>A)
c.7110+18T>A (n.7110+18T>A)
c.3489+18T>A (n.3489+18T>A)
c.695-8097A>T (n.695-8097A>T)
n.2302-8097A>T
c.904-3025A>T (n.904-3025A>T)
n.2300-8097A>T
 dbSNP
11g.108343389T>CCA2615861077ATM,C11orf65c.8418+18T>C (n.8418+18T>C)
c.*7889+18T>C (n.*7889+18T>C)
n.1116+18T>C
n.3175+18T>C
n.2836+18T>C
n.9902+18T>C
n.3642+18T>C
n.3834+18T>C
n.892+18T>C
n.4911+18T>C
c.*3482+18T>C (n.*3482+18T>C)
c.*3553+18T>C (n.*3553+18T>C)
c.227-8097A>G
n.4633+18T>C
c.641-34318A>G (n.641-34318A>G)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108343398A>CCA601698829ATM,C11orf65c.8418+27A>C (n.8418+27A>C)
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n.2300-8106T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2300-8106T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343398A>TCA2724944370ATM,C11orf65c.8418+27A>T (n.8418+27A>T)
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n.2302-8106T>A
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n.2300-8106T>A
 dbSNP
11g.108343399T>CCA2580615037ATM,C11orf65c.8418+28T>C (n.8418+28T>C)
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n.4911+28T>C
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c.227-8107A>G
n.4633+28T>C
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n.272-3035A>G
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c.788-3035A>G (n.788-3035A>G)
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c.8253+28T>C (n.8253+28T>C)
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 ClinVar gnomAD v4
11g.108343400T>ACA2724937573ATM,C11orf65c.8418+29T>A (n.8418+29T>A)
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n.892+29T>A
n.4911+29T>A
c.*3482+29T>A (n.*3482+29T>A)
c.*3553+29T>A (n.*3553+29T>A)
c.227-8108A>T
n.4633+29T>A
c.641-34329A>T (n.641-34329A>T)
n.272-3036A>T
c.*1197-8108A>T (n.*1197-8108A>T)
c.788-8108A>T (n.788-8108A>T)
c.732-8108A>T (n.732-8108A>T)
c.4374+29T>A (n.4374+29T>A)
c.788-3036A>T (n.788-3036A>T)
c.732-3036A>T (n.732-3036A>T)
c.8253+29T>A (n.8253+29T>A)
c.7374+29T>A (n.7374+29T>A)
c.7110+29T>A (n.7110+29T>A)
c.3489+29T>A (n.3489+29T>A)
c.695-8108A>T (n.695-8108A>T)
n.2302-8108A>T
c.904-3036A>T (n.904-3036A>T)
n.2300-8108A>T
 dbSNP
11g.108343400T>CCA228364982ATM,C11orf65c.8418+29T>C (n.8418+29T>C)
c.*7889+29T>C (n.*7889+29T>C)
n.1116+29T>C
n.3175+29T>C
n.2836+29T>C
n.9902+29T>C
n.3642+29T>C
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n.892+29T>C
n.4911+29T>C
c.*3482+29T>C (n.*3482+29T>C)
c.*3553+29T>C (n.*3553+29T>C)
c.227-8108A>G
n.4633+29T>C
c.641-34329A>G (n.641-34329A>G)
n.272-3036A>G
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c.788-8108A>G (n.788-8108A>G)
c.732-8108A>G (n.732-8108A>G)
c.4374+29T>C (n.4374+29T>C)
c.788-3036A>G (n.788-3036A>G)
c.732-3036A>G (n.732-3036A>G)
c.8253+29T>C (n.8253+29T>C)
c.7374+29T>C (n.7374+29T>C)
c.7110+29T>C (n.7110+29T>C)
c.3489+29T>C (n.3489+29T>C)
c.695-8108A>G (n.695-8108A>G)
n.2302-8108A>G
c.904-3036A>G (n.904-3036A>G)
n.2300-8108A>G
 dbSNP
11g.108343400T=CA1998816149ATM,C11orf65c.8418+29T= (n.8418+29T=)
c.*7889+29T= (n.*7889+29T=)
n.1116+29T=
n.3175+29T=
n.2836+29T=
n.9902+29T=
n.3642+29T=
n.3834+29T=
n.892+29T=
n.4911+29T=
c.*3482+29T= (n.*3482+29T=)
c.*3553+29T= (n.*3553+29T=)
c.227-8108A=
n.4633+29T=
c.641-34329A= (n.641-34329A=)
n.272-3036A=
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n.2300-8122_2300-8119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.108343418delCA1998816158ATM,C11orf65c.8418+47del (n.8418+47del)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2300-8129_2300-8127del
 dbSNP
11g.108343420T>CCA2615861143ATM,C11orf65c.8418+49T>C (n.8418+49T>C)
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 gnomAD v4
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n.2300-8129T=
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n.2300-8129T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343421A>TCA2724944002ATM,C11orf65c.8418+50A>T (n.8418+50A>T)
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n.2302-8129T>A
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n.2300-8129T>A
 dbSNP
11g.108343422_108343426delCA2725226446ATM,C11orf65c.8418+51_8418+55del (n.8418+51_8418+55del)
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n.272-3061_272-3057del
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n.2302-8133_2302-8129del
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n.2300-8133_2300-8129del
 dbSNP
11g.108343422T>ACA2615861146ATM,C11orf65c.8418+51T>A (n.8418+51T>A)
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n.272-3058A>T
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n.2302-8130A>T
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n.2300-8130A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343422T>CCA2615861147ATM,C11orf65c.8418+51T>C (n.8418+51T>C)
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n.2300-8130A>G
 gnomAD v4
11g.108343423T>ACA2725226492ATM,C11orf65c.8418+52T>A (n.8418+52T>A)
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n.1116+52T>A
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n.892+52T>A
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n.272-3059A>T
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n.2302-8131A>T
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n.2300-8131A>T
 dbSNP
11g.108343423T>CCA2725226538ATM,C11orf65c.8418+52T>C (n.8418+52T>C)
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n.4633+52T>C
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n.2302-8131A>G
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n.2300-8131A>G
 dbSNP
11g.108343424A>GCA2725226554ATM,C11orf65c.8418+53A>G (n.8418+53A>G)
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n.272-3060T>C
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n.2302-8132T>C
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n.2300-8132T>C
 dbSNP
11g.108343425A>TCA2615861149ATM,C11orf65c.8418+54A>T (n.8418+54A>T)
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n.1116+54A>T
n.3175+54A>T
n.2836+54A>T
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n.892+54A>T
n.4911+54A>T
c.*3482+54A>T (n.*3482+54A>T)
c.*3553+54A>T (n.*3553+54A>T)
c.227-8133T>A
n.4633+54A>T
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n.272-3061T>A
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 gnomAD v4
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n.2300-8138_2300-8137delinsCA
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n.2302-8138del
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n.2300-8138del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4911+59G>A
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 dbSNP
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n.2836+61C>T
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n.3642+61C>T
n.3834+61C>T
n.892+61C>T
n.4911+61C>T
c.*3482+61C>T (n.*3482+61C>T)
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n.2300-8140G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched