Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108343254_108343297dupCA2739265989ATM,C11orf65c.8301_8344dup (p.Asn2782MetfsTer39)
c.*7772_*7815dup (n.*7772_*7815dup)
n.999_1042dup
n.3058_3101dup
n.2719_2762dup
n.9785_9828dup
n.3525_3568dup
n.3717_3760dup
n.775_818dup
n.4794_4837dup
c.*3365_*3408dup (n.*3365_*3408dup)
c.*3436_*3479dup (n.*3436_*3479dup)
c.227-8005_227-7962dup
n.4516_4559dup
c.641-34226_641-34183dup (n.641-34226_641-34183dup)
n.272-2933_272-2890dup
c.*1197-8005_*1197-7962dup (n.*1197-8005_*1197-7962dup)
c.788-8005_788-7962dup (n.788-8005_788-7962dup)
c.732-8005_732-7962dup (n.732-8005_732-7962dup)
c.4257_4300dup (p.Asn1434MetfsTer39)
c.788-2933_788-2890dup (n.788-2933_788-2890dup)
c.732-2933_732-2890dup (n.732-2933_732-2890dup)
c.8136_8179dup (p.Asn2727MetfsTer39)
c.7257_7300dup (p.Asn2434MetfsTer39)
c.6993_7036dup (p.Asn2346MetfsTer39)
c.3372_3415dup (p.Asn1139MetfsTer39)
c.695-8005_695-7962dup (n.695-8005_695-7962dup)
n.2302-8005_2302-7962dup
c.904-2933_904-2890dup (n.904-2933_904-2890dup)
n.2300-8005_2300-7962dup
 ClinVar
11g.108343272_108343275dupCA645598130ATM,C11orf65c.8319_8322dup (p.Pro2775CysfsTer5)
c.*7790_*7793dup (n.*7790_*7793dup)
n.1017_1020dup
n.3076_3079dup
n.2737_2740dup
n.9803_9806dup
n.3543_3546dup
n.3735_3738dup
n.793_796dup
n.4812_4815dup
c.*3383_*3386dup (n.*3383_*3386dup)
c.*3454_*3457dup (n.*3454_*3457dup)
c.227-7982_227-7979dup
n.4534_4537dup
c.641-34203_641-34200dup (n.641-34203_641-34200dup)
n.272-2910_272-2907dup
c.*1197-7982_*1197-7979dup (n.*1197-7982_*1197-7979dup)
c.788-7982_788-7979dup (n.788-7982_788-7979dup)
c.732-7982_732-7979dup (n.732-7982_732-7979dup)
c.4275_4278dup (p.Pro1427CysfsTer5)
c.788-2910_788-2907dup (n.788-2910_788-2907dup)
c.732-2910_732-2907dup (n.732-2910_732-2907dup)
c.8154_8157dup (p.Pro2720CysfsTer5)
c.7275_7278dup (p.Pro2427CysfsTer5)
c.7011_7014dup (p.Pro2339CysfsTer5)
c.3390_3393dup (p.Pro1132CysfsTer5)
c.695-7982_695-7979dup (n.695-7982_695-7979dup)
n.2302-7982_2302-7979dup
c.904-2910_904-2907dup (n.904-2910_904-2907dup)
n.2300-7982_2300-7979dup
 COSMIC
11g.108343272_108343276dupCA16613162ATM,C11orf65c.8319_8323dup (p.Pro2775LeufsTer?)
c.*7790_*7794dup (n.*7790_*7794dup)
n.1017_1021dup
n.3076_3080dup
n.2737_2741dup
n.9803_9807dup
n.3543_3547dup
n.3735_3739dup
n.793_797dup
n.4812_4816dup
c.*3383_*3387dup (n.*3383_*3387dup)
c.*3454_*3458dup (n.*3454_*3458dup)
c.227-7983_227-7979dup
n.4534_4538dup
c.641-34204_641-34200dup (n.641-34204_641-34200dup)
n.272-2911_272-2907dup
c.*1197-7983_*1197-7979dup (n.*1197-7983_*1197-7979dup)
c.788-7983_788-7979dup (n.788-7983_788-7979dup)
c.732-7983_732-7979dup (n.732-7983_732-7979dup)
c.4275_4279dup (p.Pro1427LeufsTer?)
c.788-2911_788-2907dup (n.788-2911_788-2907dup)
c.732-2911_732-2907dup (n.732-2911_732-2907dup)
c.8154_8158dup (p.Pro2720LeufsTer?)
c.7275_7279dup (p.Pro2427LeufsTer?)
c.7011_7015dup (p.Pro2339LeufsTer?)
c.3390_3394dup (p.Pro1132LeufsTer?)
c.695-7983_695-7979dup (n.695-7983_695-7979dup)
n.2302-7983_2302-7979dup
c.904-2911_904-2907dup (n.904-2911_904-2907dup)
n.2300-7983_2300-7979dup
 ClinVar dbSNP
11g.108343271_108343288delinsACA645598129ATM,C11orf65c.8318_8335delinsA (p.Thr2773AsnfsTer4)
c.*7789_*7806delinsA (n.*7789_*7806delinsA)
n.1016_1033delinsA
n.3075_3092delinsA
n.2736_2753delinsA
n.9802_9819delinsA
n.3542_3559delinsA
n.3734_3751delinsA
n.792_809delinsA
n.4811_4828delinsA
c.*3382_*3399delinsA (n.*3382_*3399delinsA)
c.*3453_*3470delinsA (n.*3453_*3470delinsA)
c.227-7996_227-7979delinsT
n.4533_4550delinsA
c.641-34217_641-34200delinsT (n.641-34217_641-34200delinsT)
n.272-2924_272-2907delinsT
c.*1197-7996_*1197-7979delinsT (n.*1197-7996_*1197-7979delinsT)
c.788-7996_788-7979delinsT (n.788-7996_788-7979delinsT)
c.732-7996_732-7979delinsT (n.732-7996_732-7979delinsT)
c.4274_4291delinsA (p.Thr1425AsnfsTer4)
c.788-2924_788-2907delinsT (n.788-2924_788-2907delinsT)
c.732-2924_732-2907delinsT (n.732-2924_732-2907delinsT)
c.8153_8170delinsA (p.Thr2718AsnfsTer4)
c.7274_7291delinsA (p.Thr2425AsnfsTer4)
c.7010_7027delinsA (p.Thr2337AsnfsTer4)
c.3389_3406delinsA (p.Thr1130AsnfsTer4)
c.695-7996_695-7979delinsT (n.695-7996_695-7979delinsT)
n.2302-7996_2302-7979delinsT
c.904-2924_904-2907delinsT (n.904-2924_904-2907delinsT)
n.2300-7996_2300-7979delinsT
 COSMIC
11g.108343273_108343275delinsGTCCA1998816057ATM,C11orf65c.8320_8322delinsGTC (p.Val2774=)
c.*7791_*7793delinsGTC (n.*7791_*7793delinsGTC)
n.1018_1020delinsGTC
n.3077_3079delinsGTC
n.2738_2740delinsGTC
n.9804_9806delinsGTC
n.3544_3546delinsGTC
n.3736_3738delinsGTC
n.794_796delinsGTC
n.4813_4815delinsGTC
c.*3384_*3386delinsGTC (n.*3384_*3386delinsGTC)
c.*3455_*3457delinsGTC (n.*3455_*3457delinsGTC)
c.227-7983_227-7981delinsGAC
n.4535_4537delinsGTC
c.641-34204_641-34202delinsGAC (n.641-34204_641-34202delinsGAC)
n.272-2911_272-2909delinsGAC
c.*1197-7983_*1197-7981delinsGAC (n.*1197-7983_*1197-7981delinsGAC)
c.788-7983_788-7981delinsGAC (n.788-7983_788-7981delinsGAC)
c.732-7983_732-7981delinsGAC (n.732-7983_732-7981delinsGAC)
c.4276_4278delinsGTC (p.Val1426=)
c.788-2911_788-2909delinsGAC (n.788-2911_788-2909delinsGAC)
c.732-2911_732-2909delinsGAC (n.732-2911_732-2909delinsGAC)
c.8155_8157delinsGTC (p.Val2719=)
c.7276_7278delinsGTC (p.Val2426=)
c.7012_7014delinsGTC (p.Val2338=)
c.3391_3393delinsGTC (p.Val1131=)
c.695-7983_695-7981delinsGAC (n.695-7983_695-7981delinsGAC)
n.2302-7983_2302-7981delinsGAC
c.904-2911_904-2909delinsGAC (n.904-2911_904-2909delinsGAC)
n.2300-7983_2300-7981delinsGAC
11g.108343274delCA2695215490ATM,C11orf65c.8321del (p.Val2774AlafsTer?)
c.*7792del (n.*7792del)
n.1019del
n.3078del
n.2739del
n.9805del
n.3545del
n.3737del
n.795del
n.4814del
c.*3385del (n.*3385del)
c.*3456del (n.*3456del)
c.227-7982del
n.4536del
c.641-34203del (n.641-34203del)
n.272-2910del
c.*1197-7982del (n.*1197-7982del)
c.788-7982del (n.788-7982del)
c.732-7982del (n.732-7982del)
c.4277del (p.Val1426AlafsTer?)
c.788-2910del (n.788-2910del)
c.732-2910del (n.732-2910del)
c.8156del (p.Val2719AlafsTer?)
c.7277del (p.Val2426AlafsTer?)
c.7013del (p.Val2338AlafsTer?)
c.3392del (p.Val1131AlafsTer?)
c.695-7982del (n.695-7982del)
n.2302-7982del
c.904-2910del (n.904-2910del)
n.2300-7982del
11g.108343274T>ACA382516388ATM,C11orf65c.8321T>A (p.Val2774Asp)
c.*7792T>A (n.*7792T>A)
n.1019T>A
n.3078T>A
n.2739T>A
n.9805T>A
n.3545T>A
n.3737T>A
n.795T>A
n.4814T>A
c.*3385T>A (n.*3385T>A)
c.*3456T>A (n.*3456T>A)
c.227-7982A>T
n.4536T>A
c.641-34203A>T (n.641-34203A>T)
n.272-2910A>T
c.*1197-7982A>T (n.*1197-7982A>T)
c.788-7982A>T (n.788-7982A>T)
c.732-7982A>T (n.732-7982A>T)
c.4277T>A (p.Val1426Asp)
c.788-2910A>T (n.788-2910A>T)
c.732-2910A>T (n.732-2910A>T)
c.8156T>A (p.Val2719Asp)
c.7277T>A (p.Val2426Asp)
c.7013T>A (p.Val2338Asp)
c.3392T>A (p.Val1131Asp)
c.695-7982A>T (n.695-7982A>T)
n.2302-7982A>T
c.904-2910A>T (n.904-2910A>T)
n.2300-7982A>T
11g.108343274T>CCA228364814ATM,C11orf65c.8321T>C (p.Val2774Ala)
c.*7792T>C (n.*7792T>C)
n.1019T>C
n.3078T>C
n.2739T>C
n.9805T>C
n.3545T>C
n.3737T>C
n.795T>C
n.4814T>C
c.*3385T>C (n.*3385T>C)
c.*3456T>C (n.*3456T>C)
c.227-7982A>G
n.4536T>C
c.641-34203A>G (n.641-34203A>G)
n.272-2910A>G
c.*1197-7982A>G (n.*1197-7982A>G)
c.788-7982A>G (n.788-7982A>G)
c.732-7982A>G (n.732-7982A>G)
c.4277T>C (p.Val1426Ala)
c.788-2910A>G (n.788-2910A>G)
c.732-2910A>G (n.732-2910A>G)
c.8156T>C (p.Val2719Ala)
c.7277T>C (p.Val2426Ala)
c.7013T>C (p.Val2338Ala)
c.3392T>C (p.Val1131Ala)
c.695-7982A>G (n.695-7982A>G)
n.2302-7982A>G
c.904-2910A>G (n.904-2910A>G)
n.2300-7982A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343274T>GCA382516391ATM,C11orf65c.8321T>G (p.Val2774Gly)
c.*7792T>G (n.*7792T>G)
n.1019T>G
n.3078T>G
n.2739T>G
n.9805T>G
n.3545T>G
n.3737T>G
n.795T>G
n.4814T>G
c.*3385T>G (n.*3385T>G)
c.*3456T>G (n.*3456T>G)
c.227-7982A>C
n.4536T>G
c.641-34203A>C (n.641-34203A>C)
n.272-2910A>C
c.*1197-7982A>C (n.*1197-7982A>C)
c.788-7982A>C (n.788-7982A>C)
c.732-7982A>C (n.732-7982A>C)
c.4277T>G (p.Val1426Gly)
c.788-2910A>C (n.788-2910A>C)
c.732-2910A>C (n.732-2910A>C)
c.8156T>G (p.Val2719Gly)
c.7277T>G (p.Val2426Gly)
c.7013T>G (p.Val2338Gly)
c.3392T>G (p.Val1131Gly)
c.695-7982A>C (n.695-7982A>C)
n.2302-7982A>C
c.904-2910A>C (n.904-2910A>C)
n.2300-7982A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343274T=CA1998816059ATM,C11orf65c.8321T= (p.Val2774=)
c.*7792T= (n.*7792T=)
n.1019T=
n.3078T=
n.2739T=
n.9805T=
n.3545T=
n.3737T=
n.795T=
n.4814T=
c.*3385T= (n.*3385T=)
c.*3456T= (n.*3456T=)
c.227-7982A=
n.4536T=
c.641-34203A= (n.641-34203A=)
n.272-2910A=
c.*1197-7982A= (n.*1197-7982A=)
c.788-7982A= (n.788-7982A=)
c.732-7982A= (n.732-7982A=)
c.4277T= (p.Val1426=)
c.788-2910A= (n.788-2910A=)
c.732-2910A= (n.732-2910A=)
c.8156T= (p.Val2719=)
c.7277T= (p.Val2426=)
c.7013T= (p.Val2338=)
c.3392T= (p.Val1131=)
c.695-7982A= (n.695-7982A=)
n.2302-7982A=
c.904-2910A= (n.904-2910A=)
n.2300-7982A=
11g.108343274_108343275delinsACA16613164ATM,C11orf65c.8321_8322delinsA (p.Val2774AspfsTer?)
c.*7792_*7793delinsA (n.*7792_*7793delinsA)
n.1019_1020delinsA
n.3078_3079delinsA
n.2739_2740delinsA
n.9805_9806delinsA
n.3545_3546delinsA
n.3737_3738delinsA
n.795_796delinsA
n.4814_4815delinsA
c.*3385_*3386delinsA (n.*3385_*3386delinsA)
c.*3456_*3457delinsA (n.*3456_*3457delinsA)
c.227-7983_227-7982delinsT
n.4536_4537delinsA
c.641-34204_641-34203delinsT (n.641-34204_641-34203delinsT)
n.272-2911_272-2910delinsT
c.*1197-7983_*1197-7982delinsT (n.*1197-7983_*1197-7982delinsT)
c.788-7983_788-7982delinsT (n.788-7983_788-7982delinsT)
c.732-7983_732-7982delinsT (n.732-7983_732-7982delinsT)
c.4277_4278delinsA (p.Val1426AspfsTer?)
c.788-2911_788-2910delinsT (n.788-2911_788-2910delinsT)
c.732-2911_732-2910delinsT (n.732-2911_732-2910delinsT)
c.8156_8157delinsA (p.Val2719AspfsTer?)
c.7277_7278delinsA (p.Val2426AspfsTer?)
c.7013_7014delinsA (p.Val2338AspfsTer?)
c.3392_3393delinsA (p.Val1131AspfsTer?)
c.695-7983_695-7982delinsT (n.695-7983_695-7982delinsT)
n.2302-7983_2302-7982delinsT
c.904-2911_904-2910delinsT (n.904-2911_904-2910delinsT)
n.2300-7983_2300-7982delinsT
 ClinVar dbSNP
11g.108343274_108343275delinsTCCA1998816058ATM,C11orf65c.8321_8322delinsTC (p.Val2774=)
c.*7792_*7793delinsTC (n.*7792_*7793delinsTC)
n.1019_1020delinsTC
n.3078_3079delinsTC
n.2739_2740delinsTC
n.9805_9806delinsTC
n.3545_3546delinsTC
n.3737_3738delinsTC
n.795_796delinsTC
n.4814_4815delinsTC
c.*3385_*3386delinsTC (n.*3385_*3386delinsTC)
c.*3456_*3457delinsTC (n.*3456_*3457delinsTC)
c.227-7983_227-7982delinsGA
n.4536_4537delinsTC
c.641-34204_641-34203delinsGA (n.641-34204_641-34203delinsGA)
n.272-2911_272-2910delinsGA
c.*1197-7983_*1197-7982delinsGA (n.*1197-7983_*1197-7982delinsGA)
c.788-7983_788-7982delinsGA (n.788-7983_788-7982delinsGA)
c.732-7983_732-7982delinsGA (n.732-7983_732-7982delinsGA)
c.4277_4278delinsTC (p.Val1426=)
c.788-2911_788-2910delinsGA (n.788-2911_788-2910delinsGA)
c.732-2911_732-2910delinsGA (n.732-2911_732-2910delinsGA)
c.8156_8157delinsTC (p.Val2719=)
c.7277_7278delinsTC (p.Val2426=)
c.7013_7014delinsTC (p.Val2338=)
c.3392_3393delinsTC (p.Val1131=)
c.695-7983_695-7982delinsGA (n.695-7983_695-7982delinsGA)
n.2302-7983_2302-7982delinsGA
c.904-2911_904-2910delinsGA (n.904-2911_904-2910delinsGA)
n.2300-7983_2300-7982delinsGA
11g.108343275C>ACA16613167ATM,C11orf65c.8322C>A (p.Val2774=)
c.*7793C>A (n.*7793C>A)
n.1020C>A
n.3079C>A
n.2740C>A
n.9806C>A
n.3546C>A
n.3738C>A
n.796C>A
n.4815C>A
c.*3386C>A (n.*3386C>A)
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
c.227-7983G>T
n.4537C>A
c.641-34204G>T (n.641-34204G>T)
n.272-2911G>T
c.*1197-7983G>T (n.*1197-7983G>T)
c.788-7983G>T (n.788-7983G>T)
c.732-7983G>T (n.732-7983G>T)
c.4278C>A (p.Val1426=)
c.788-2911G>T (n.788-2911G>T)
c.732-2911G>T (n.732-2911G>T)
c.8157C>A (p.Val2719=)
c.7278C>A (p.Val2426=)
c.7014C>A (p.Val2338=)
c.3393C>A (p.Val1131=)
c.695-7983G>T (n.695-7983G>T)
n.2302-7983G>T
c.904-2911G>T (n.904-2911G>T)
n.2300-7983G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343275C=CA1998816060ATM,C11orf65c.8322C= (p.Val2774=)
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n.3079C=
n.2740C=
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n.3738C=
n.796C=
n.4815C=
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c.227-7983G=
n.4537C=
c.641-34204G= (n.641-34204G=)
n.272-2911G=
c.*1197-7983G= (n.*1197-7983G=)
c.788-7983G= (n.788-7983G=)
c.732-7983G= (n.732-7983G=)
c.4278C= (p.Val1426=)
c.788-2911G= (n.788-2911G=)
c.732-2911G= (n.732-2911G=)
c.8157C= (p.Val2719=)
c.7278C= (p.Val2426=)
c.7014C= (p.Val2338=)
c.3393C= (p.Val1131=)
c.695-7983G= (n.695-7983G=)
n.2302-7983G=
c.904-2911G= (n.904-2911G=)
n.2300-7983G=
11g.108343275C>GCA476672616ATM,C11orf65c.8322C>G (p.Val2774=)
c.*7793C>G (n.*7793C>G)
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n.3079C>G
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n.3738C>G
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n.4815C>G
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c.*3457C>G (n.*3457C>G)
c.227-7983G>C
n.4537C>G
c.641-34204G>C (n.641-34204G>C)
n.272-2911G>C
c.*1197-7983G>C (n.*1197-7983G>C)
c.788-7983G>C (n.788-7983G>C)
c.732-7983G>C (n.732-7983G>C)
c.4278C>G (p.Val1426=)
c.788-2911G>C (n.788-2911G>C)
c.732-2911G>C (n.732-2911G>C)
c.8157C>G (p.Val2719=)
c.7278C>G (p.Val2426=)
c.7014C>G (p.Val2338=)
c.3393C>G (p.Val1131=)
c.695-7983G>C (n.695-7983G>C)
n.2302-7983G>C
c.904-2911G>C (n.904-2911G>C)
n.2300-7983G>C
 dbSNP
11g.108343275C>TCA476672617ATM,C11orf65c.8322C>T (p.Val2774=)
c.*7793C>T (n.*7793C>T)
n.1020C>T
n.3079C>T
n.2740C>T
n.9806C>T
n.3546C>T
n.3738C>T
n.796C>T
n.4815C>T
c.*3386C>T (n.*3386C>T)
c.*3457C>T (n.*3457C>T)
c.227-7983G>A
n.4537C>T
c.641-34204G>A (n.641-34204G>A)
n.272-2911G>A
c.*1197-7983G>A (n.*1197-7983G>A)
c.788-7983G>A (n.788-7983G>A)
c.732-7983G>A (n.732-7983G>A)
c.4278C>T (p.Val1426=)
c.788-2911G>A (n.788-2911G>A)
c.732-2911G>A (n.732-2911G>A)
c.8157C>T (p.Val2719=)
c.7278C>T (p.Val2426=)
c.7014C>T (p.Val2338=)
c.3393C>T (p.Val1131=)
c.695-7983G>A (n.695-7983G>A)
n.2302-7983G>A
c.904-2911G>A (n.904-2911G>A)
n.2300-7983G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343278delCA10588511ATM,C11orf65c.8325del (p.Ile2776LeufsTer?)
c.*7796del (n.*7796del)
n.1023del
n.3082del
n.2743del
n.9809del
n.3549del
n.3741del
n.799del
n.4818del
c.*3389del (n.*3389del)
c.*3460del (n.*3460del)
c.227-7983del
n.4540del
c.641-34204del (n.641-34204del)
n.272-2911del
c.*1197-7983del (n.*1197-7983del)
c.788-7983del (n.788-7983del)
c.732-7983del (n.732-7983del)
c.4281del (p.Ile1428LeufsTer?)
c.788-2911del (n.788-2911del)
c.732-2911del (n.732-2911del)
c.8160del (p.Ile2721LeufsTer?)
c.7281del (p.Ile2428LeufsTer?)
c.7017del (p.Ile2340LeufsTer?)
c.3396del (p.Ile1133LeufsTer?)
c.695-7983del (n.695-7983del)
n.2302-7983del
c.904-2911del (n.904-2911del)
n.2300-7983del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343276C>ACA382516394ATM,C11orf65c.8323C>A (p.Pro2775Thr)
c.*7794C>A (n.*7794C>A)
n.1021C>A
n.3080C>A
n.2741C>A
n.9807C>A
n.3547C>A
n.3739C>A
n.797C>A
n.4816C>A
c.*3387C>A (n.*3387C>A)
c.*3458C>A (n.*3458C>A)
c.227-7984G>T
n.4538C>A
c.641-34205G>T (n.641-34205G>T)
n.272-2912G>T
c.*1197-7984G>T (n.*1197-7984G>T)
c.788-7984G>T (n.788-7984G>T)
c.732-7984G>T (n.732-7984G>T)
c.4279C>A (p.Pro1427Thr)
c.788-2912G>T (n.788-2912G>T)
c.732-2912G>T (n.732-2912G>T)
c.8158C>A (p.Pro2720Thr)
c.7279C>A (p.Pro2427Thr)
c.7015C>A (p.Pro2339Thr)
c.3394C>A (p.Pro1132Thr)
c.695-7984G>T (n.695-7984G>T)
n.2302-7984G>T
c.904-2912G>T (n.904-2912G>T)
n.2300-7984G>T
 dbSNP
11g.108343276C=CA1998816061ATM,C11orf65c.8323C= (p.Pro2775=)
c.*7794C= (n.*7794C=)
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n.3080C=
n.2741C=
n.9807C=
n.3547C=
n.3739C=
n.797C=
n.4816C=
c.*3387C= (n.*3387C=)
c.*3458C= (n.*3458C=)
c.227-7984G=
n.4538C=
c.641-34205G= (n.641-34205G=)
n.272-2912G=
c.*1197-7984G= (n.*1197-7984G=)
c.788-7984G= (n.788-7984G=)
c.732-7984G= (n.732-7984G=)
c.4279C= (p.Pro1427=)
c.788-2912G= (n.788-2912G=)
c.732-2912G= (n.732-2912G=)
c.8158C= (p.Pro2720=)
c.7279C= (p.Pro2427=)
c.7015C= (p.Pro2339=)
c.3394C= (p.Pro1132=)
c.695-7984G= (n.695-7984G=)
n.2302-7984G=
c.904-2912G= (n.904-2912G=)
n.2300-7984G=
11g.108343276C>GCA382516397ATM,C11orf65c.8323C>G (p.Pro2775Ala)
c.*7794C>G (n.*7794C>G)
n.1021C>G
n.3080C>G
n.2741C>G
n.9807C>G
n.3547C>G
n.3739C>G
n.797C>G
n.4816C>G
c.*3387C>G (n.*3387C>G)
c.*3458C>G (n.*3458C>G)
c.227-7984G>C
n.4538C>G
c.641-34205G>C (n.641-34205G>C)
n.272-2912G>C
c.*1197-7984G>C (n.*1197-7984G>C)
c.788-7984G>C (n.788-7984G>C)
c.732-7984G>C (n.732-7984G>C)
c.4279C>G (p.Pro1427Ala)
c.788-2912G>C (n.788-2912G>C)
c.732-2912G>C (n.732-2912G>C)
c.8158C>G (p.Pro2720Ala)
c.7279C>G (p.Pro2427Ala)
c.7015C>G (p.Pro2339Ala)
c.3394C>G (p.Pro1132Ala)
c.695-7984G>C (n.695-7984G>C)
n.2302-7984G>C
c.904-2912G>C (n.904-2912G>C)
n.2300-7984G>C
 dbSNP
11g.108343276C>TCA382516396ATM,C11orf65c.8323C>T (p.Pro2775Ser)
c.*7794C>T (n.*7794C>T)
n.1021C>T
n.3080C>T
n.2741C>T
n.9807C>T
n.3547C>T
n.3739C>T
n.797C>T
n.4816C>T
c.*3387C>T (n.*3387C>T)
c.*3458C>T (n.*3458C>T)
c.227-7984G>A
n.4538C>T
c.641-34205G>A (n.641-34205G>A)
n.272-2912G>A
c.*1197-7984G>A (n.*1197-7984G>A)
c.788-7984G>A (n.788-7984G>A)
c.732-7984G>A (n.732-7984G>A)
c.4279C>T (p.Pro1427Ser)
c.788-2912G>A (n.788-2912G>A)
c.732-2912G>A (n.732-2912G>A)
c.8158C>T (p.Pro2720Ser)
c.7279C>T (p.Pro2427Ser)
c.7015C>T (p.Pro2339Ser)
c.3394C>T (p.Pro1132Ser)
c.695-7984G>A (n.695-7984G>A)
n.2302-7984G>A
c.904-2912G>A (n.904-2912G>A)
n.2300-7984G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343277C>ACA382516399ATM,C11orf65c.8324C>A (p.Pro2775His)
c.*7795C>A (n.*7795C>A)
n.1022C>A
n.3081C>A
n.2742C>A
n.9808C>A
n.3548C>A
n.3740C>A
n.798C>A
n.4817C>A
c.*3388C>A (n.*3388C>A)
c.*3459C>A (n.*3459C>A)
c.227-7985G>T
n.4539C>A
c.641-34206G>T (n.641-34206G>T)
n.272-2913G>T
c.*1197-7985G>T (n.*1197-7985G>T)
c.788-7985G>T (n.788-7985G>T)
c.732-7985G>T (n.732-7985G>T)
c.4280C>A (p.Pro1427His)
c.788-2913G>T (n.788-2913G>T)
c.732-2913G>T (n.732-2913G>T)
c.8159C>A (p.Pro2720His)
c.7280C>A (p.Pro2427His)
c.7016C>A (p.Pro2339His)
c.3395C>A (p.Pro1132His)
c.695-7985G>T (n.695-7985G>T)
n.2302-7985G>T
c.904-2913G>T (n.904-2913G>T)
n.2300-7985G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343277C=CA1998816062ATM,C11orf65c.8324C= (p.Pro2775=)
c.*7795C= (n.*7795C=)
n.1022C=
n.3081C=
n.2742C=
n.9808C=
n.3548C=
n.3740C=
n.798C=
n.4817C=
c.*3388C= (n.*3388C=)
c.*3459C= (n.*3459C=)
c.227-7985G=
n.4539C=
c.641-34206G= (n.641-34206G=)
n.272-2913G=
c.*1197-7985G= (n.*1197-7985G=)
c.788-7985G= (n.788-7985G=)
c.732-7985G= (n.732-7985G=)
c.4280C= (p.Pro1427=)
c.788-2913G= (n.788-2913G=)
c.732-2913G= (n.732-2913G=)
c.8159C= (p.Pro2720=)
c.7280C= (p.Pro2427=)
c.7016C= (p.Pro2339=)
c.3395C= (p.Pro1132=)
c.695-7985G= (n.695-7985G=)
n.2302-7985G=
c.904-2913G= (n.904-2913G=)
n.2300-7985G=
11g.108343277C>GCA382516400ATM,C11orf65c.8324C>G (p.Pro2775Arg)
c.*7795C>G (n.*7795C>G)
n.1022C>G
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n.3740C>G
n.798C>G
n.4817C>G
c.*3388C>G (n.*3388C>G)
c.*3459C>G (n.*3459C>G)
c.227-7985G>C
n.4539C>G
c.641-34206G>C (n.641-34206G>C)
n.272-2913G>C
c.*1197-7985G>C (n.*1197-7985G>C)
c.788-7985G>C (n.788-7985G>C)
c.732-7985G>C (n.732-7985G>C)
c.4280C>G (p.Pro1427Arg)
c.788-2913G>C (n.788-2913G>C)
c.732-2913G>C (n.732-2913G>C)
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c.7016C>G (p.Pro2339Arg)
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c.695-7985G>C (n.695-7985G>C)
n.2302-7985G>C
c.904-2913G>C (n.904-2913G>C)
n.2300-7985G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343277C>TCA382516401ATM,C11orf65c.8324C>T (p.Pro2775Leu)
c.*7795C>T (n.*7795C>T)
n.1022C>T
n.3081C>T
n.2742C>T
n.9808C>T
n.3548C>T
n.3740C>T
n.798C>T
n.4817C>T
c.*3388C>T (n.*3388C>T)
c.*3459C>T (n.*3459C>T)
c.227-7985G>A
n.4539C>T
c.641-34206G>A (n.641-34206G>A)
n.272-2913G>A
c.*1197-7985G>A (n.*1197-7985G>A)
c.788-7985G>A (n.788-7985G>A)
c.732-7985G>A (n.732-7985G>A)
c.4280C>T (p.Pro1427Leu)
c.788-2913G>A (n.788-2913G>A)
c.732-2913G>A (n.732-2913G>A)
c.8159C>T (p.Pro2720Leu)
c.7280C>T (p.Pro2427Leu)
c.7016C>T (p.Pro2339Leu)
c.3395C>T (p.Pro1132Leu)
c.695-7985G>A (n.695-7985G>A)
n.2302-7985G>A
c.904-2913G>A (n.904-2913G>A)
n.2300-7985G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108343278C>ACA476672624ATM,C11orf65c.8325C>A (p.Pro2775=)
c.*7796C>A (n.*7796C>A)
n.1023C>A
n.3082C>A
n.2743C>A
n.9809C>A
n.3549C>A
n.3741C>A
n.799C>A
n.4818C>A
c.*3389C>A (n.*3389C>A)
c.*3460C>A (n.*3460C>A)
c.227-7986G>T
n.4540C>A
c.641-34207G>T (n.641-34207G>T)
n.272-2914G>T
c.*1197-7986G>T (n.*1197-7986G>T)
c.788-7986G>T (n.788-7986G>T)
c.732-7986G>T (n.732-7986G>T)
c.4281C>A (p.Pro1427=)
c.788-2914G>T (n.788-2914G>T)
c.732-2914G>T (n.732-2914G>T)
c.8160C>A (p.Pro2720=)
c.7281C>A (p.Pro2427=)
c.7017C>A (p.Pro2339=)
c.3396C>A (p.Pro1132=)
c.695-7986G>T (n.695-7986G>T)
n.2302-7986G>T
c.904-2914G>T (n.904-2914G>T)
n.2300-7986G>T
 ClinVar
11g.108343278C>GCA476672625ATM,C11orf65c.8325C>G (p.Pro2775=)
c.*7796C>G (n.*7796C>G)
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n.3082C>G
n.2743C>G
n.9809C>G
n.3549C>G
n.3741C>G
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c.227-7986G>C
n.4540C>G
c.641-34207G>C (n.641-34207G>C)
n.272-2914G>C
c.*1197-7986G>C (n.*1197-7986G>C)
c.788-7986G>C (n.788-7986G>C)
c.732-7986G>C (n.732-7986G>C)
c.4281C>G (p.Pro1427=)
c.788-2914G>C (n.788-2914G>C)
c.732-2914G>C (n.732-2914G>C)
c.8160C>G (p.Pro2720=)
c.7281C>G (p.Pro2427=)
c.7017C>G (p.Pro2339=)
c.3396C>G (p.Pro1132=)
c.695-7986G>C (n.695-7986G>C)
n.2302-7986G>C
c.904-2914G>C (n.904-2914G>C)
n.2300-7986G>C
 gnomAD v4
11g.108343278C>TCA476672626ATM,C11orf65c.8325C>T (p.Pro2775=)
c.*7796C>T (n.*7796C>T)
n.1023C>T
n.3082C>T
n.2743C>T
n.9809C>T
n.3549C>T
n.3741C>T
n.799C>T
n.4818C>T
c.*3389C>T (n.*3389C>T)
c.*3460C>T (n.*3460C>T)
c.227-7986G>A
n.4540C>T
c.641-34207G>A (n.641-34207G>A)
n.272-2914G>A
c.*1197-7986G>A (n.*1197-7986G>A)
c.788-7986G>A (n.788-7986G>A)
c.732-7986G>A (n.732-7986G>A)
c.4281C>T (p.Pro1427=)
c.788-2914G>A (n.788-2914G>A)
c.732-2914G>A (n.732-2914G>A)
c.8160C>T (p.Pro2720=)
c.7281C>T (p.Pro2427=)
c.7017C>T (p.Pro2339=)
c.3396C>T (p.Pro1132=)
c.695-7986G>A (n.695-7986G>A)
n.2302-7986G>A
c.904-2914G>A (n.904-2914G>A)
n.2300-7986G>A
 ClinVar
11g.108343279A>CCA382516407ATM,C11orf65c.8326A>C (p.Ile2776Leu)
c.*7797A>C (n.*7797A>C)
n.1024A>C
n.3083A>C
n.2744A>C
n.9810A>C
n.3550A>C
n.3742A>C
n.800A>C
n.4819A>C
c.*3390A>C (n.*3390A>C)
c.*3461A>C (n.*3461A>C)
c.227-7987T>G
n.4541A>C
c.641-34208T>G (n.641-34208T>G)
n.272-2915T>G
c.*1197-7987T>G (n.*1197-7987T>G)
c.788-7987T>G (n.788-7987T>G)
c.732-7987T>G (n.732-7987T>G)
c.4282A>C (p.Ile1428Leu)
c.788-2915T>G (n.788-2915T>G)
c.732-2915T>G (n.732-2915T>G)
c.8161A>C (p.Ile2721Leu)
c.7282A>C (p.Ile2428Leu)
c.7018A>C (p.Ile2340Leu)
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.695-7987T>G (n.695-7987T>G)
n.2302-7987T>G
c.904-2915T>G (n.904-2915T>G)
n.2300-7987T>G
11g.108343279A>GCA382516404ATM,C11orf65c.8326A>G (p.Ile2776Val)
c.*7797A>G (n.*7797A>G)
n.1024A>G
n.3083A>G
n.2744A>G
n.9810A>G
n.3550A>G
n.3742A>G
n.800A>G
n.4819A>G
c.*3390A>G (n.*3390A>G)
c.*3461A>G (n.*3461A>G)
c.227-7987T>C
n.4541A>G
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n.272-2915T>C
c.*1197-7987T>C (n.*1197-7987T>C)
c.788-7987T>C (n.788-7987T>C)
c.732-7987T>C (n.732-7987T>C)
c.4282A>G (p.Ile1428Val)
c.788-2915T>C (n.788-2915T>C)
c.732-2915T>C (n.732-2915T>C)
c.8161A>G (p.Ile2721Val)
c.7282A>G (p.Ile2428Val)
c.7018A>G (p.Ile2340Val)
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.695-7987T>C (n.695-7987T>C)
n.2302-7987T>C
c.904-2915T>C (n.904-2915T>C)
n.2300-7987T>C
11g.108343279A>TCA382516406ATM,C11orf65c.8326A>T (p.Ile2776Phe)
c.*7797A>T (n.*7797A>T)
n.1024A>T
n.3083A>T
n.2744A>T
n.9810A>T
n.3550A>T
n.3742A>T
n.800A>T
n.4819A>T
c.*3390A>T (n.*3390A>T)
c.*3461A>T (n.*3461A>T)
c.227-7987T>A
n.4541A>T
c.641-34208T>A (n.641-34208T>A)
n.272-2915T>A
c.*1197-7987T>A (n.*1197-7987T>A)
c.788-7987T>A (n.788-7987T>A)
c.732-7987T>A (n.732-7987T>A)
c.4282A>T (p.Ile1428Phe)
c.788-2915T>A (n.788-2915T>A)
c.732-2915T>A (n.732-2915T>A)
c.8161A>T (p.Ile2721Phe)
c.7282A>T (p.Ile2428Phe)
c.7018A>T (p.Ile2340Phe)
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.695-7987T>A (n.695-7987T>A)
n.2302-7987T>A
c.904-2915T>A (n.904-2915T>A)
n.2300-7987T>A
 dbSNP
11g.108343280T>ACA382516409ATM,C11orf65c.8327T>A (p.Ile2776Asn)
c.*7798T>A (n.*7798T>A)
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n.2745T>A
n.9811T>A
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n.3743T>A
n.801T>A
n.4820T>A
c.*3391T>A (n.*3391T>A)
c.*3462T>A (n.*3462T>A)
c.227-7988A>T
n.4542T>A
c.641-34209A>T (n.641-34209A>T)
n.272-2916A>T
c.*1197-7988A>T (n.*1197-7988A>T)
c.788-7988A>T (n.788-7988A>T)
c.732-7988A>T (n.732-7988A>T)
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c.788-2916A>T (n.788-2916A>T)
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n.2302-7988A>T
c.904-2916A>T (n.904-2916A>T)
n.2300-7988A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343280T>CCA6266352ATM,C11orf65c.8327T>C (p.Ile2776Thr)
c.*7798T>C (n.*7798T>C)
n.1025T>C
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n.9811T>C
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n.3743T>C
n.801T>C
n.4820T>C
c.*3391T>C (n.*3391T>C)
c.*3462T>C (n.*3462T>C)
c.227-7988A>G
n.4542T>C
c.641-34209A>G (n.641-34209A>G)
n.272-2916A>G
c.*1197-7988A>G (n.*1197-7988A>G)
c.788-7988A>G (n.788-7988A>G)
c.732-7988A>G (n.732-7988A>G)
c.4283T>C (p.Ile1428Thr)
c.788-2916A>G (n.788-2916A>G)
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n.2300-7988A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343280T>GCA382516411ATM,C11orf65c.8327T>G (p.Ile2776Ser)
c.*7798T>G (n.*7798T>G)
n.1025T>G
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n.3743T>G
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n.4820T>G
c.*3391T>G (n.*3391T>G)
c.*3462T>G (n.*3462T>G)
c.227-7988A>C
n.4542T>G
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n.272-2916A>C
c.*1197-7988A>C (n.*1197-7988A>C)
c.788-7988A>C (n.788-7988A>C)
c.732-7988A>C (n.732-7988A>C)
c.4283T>G (p.Ile1428Ser)
c.788-2916A>C (n.788-2916A>C)
c.732-2916A>C (n.732-2916A>C)
c.8162T>G (p.Ile2721Ser)
c.7283T>G (p.Ile2428Ser)
c.7019T>G (p.Ile2340Ser)
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.695-7988A>C (n.695-7988A>C)
n.2302-7988A>C
c.904-2916A>C (n.904-2916A>C)
n.2300-7988A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343280T=CA1998816063ATM,C11orf65c.8327T= (p.Ile2776=)
c.*7798T= (n.*7798T=)
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n.4542T=
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c.*1197-7988A= (n.*1197-7988A=)
c.788-7988A= (n.788-7988A=)
c.732-7988A= (n.732-7988A=)
c.4283T= (p.Ile1428=)
c.788-2916A= (n.788-2916A=)
c.732-2916A= (n.732-2916A=)
c.8162T= (p.Ile2721=)
c.7283T= (p.Ile2428=)
c.7019T= (p.Ile2340=)
c.3398T= (p.Ile1133=)
c.695-7988A= (n.695-7988A=)
n.2302-7988A=
c.904-2916A= (n.904-2916A=)
n.2300-7988A=
11g.108343280_108343282delinsTTGCA1998816064ATM,C11orf65c.8327_8329delinsTTG (p.Ile2776=)
c.*7798_*7800delinsTTG (n.*7798_*7800delinsTTG)
n.1025_1027delinsTTG
n.3084_3086delinsTTG
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n.4820_4822delinsTTG
c.*3391_*3393delinsTTG (n.*3391_*3393delinsTTG)
c.*3462_*3464delinsTTG (n.*3462_*3464delinsTTG)
c.227-7990_227-7988delinsCAA
n.4542_4544delinsTTG
c.641-34211_641-34209delinsCAA (n.641-34211_641-34209delinsCAA)
n.272-2918_272-2916delinsCAA
c.*1197-7990_*1197-7988delinsCAA (n.*1197-7990_*1197-7988delinsCAA)
c.788-7990_788-7988delinsCAA (n.788-7990_788-7988delinsCAA)
c.732-7990_732-7988delinsCAA (n.732-7990_732-7988delinsCAA)
c.4283_4285delinsTTG (p.Ile1428=)
c.788-2918_788-2916delinsCAA (n.788-2918_788-2916delinsCAA)
c.732-2918_732-2916delinsCAA (n.732-2918_732-2916delinsCAA)
c.8162_8164delinsTTG (p.Ile2721=)
c.7283_7285delinsTTG (p.Ile2428=)
c.7019_7021delinsTTG (p.Ile2340=)
c.3398_3400delinsTTG (p.Ile1133=)
c.695-7990_695-7988delinsCAA (n.695-7990_695-7988delinsCAA)
n.2302-7990_2302-7988delinsCAA
c.904-2918_904-2916delinsCAA (n.904-2918_904-2916delinsCAA)
n.2300-7990_2300-7988delinsCAA
11g.108343281T>ACA476672630ATM,C11orf65c.8328T>A (p.Ile2776=)
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n.3744T>A
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n.4543T>A
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n.272-2917A>T
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c.788-7989A>T (n.788-7989A>T)
c.732-7989A>T (n.732-7989A>T)
c.4284T>A (p.Ile1428=)
c.788-2917A>T (n.788-2917A>T)
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c.8163T>A (p.Ile2721=)
c.7284T>A (p.Ile2428=)
c.7020T>A (p.Ile2340=)
c.3399T>A (p.Ile1133=)
c.695-7989A>T (n.695-7989A>T)
n.2302-7989A>T
c.904-2917A>T (n.904-2917A>T)
n.2300-7989A>T
 dbSNP
11g.108343281T>CCA476672631ATM,C11orf65c.8328T>C (p.Ile2776=)
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n.2746T>C
n.9812T>C
n.3552T>C
n.3744T>C
n.802T>C
n.4821T>C
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n.272-2917A>G
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c.8163T>C (p.Ile2721=)
c.7284T>C (p.Ile2428=)
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c.3399T>C (p.Ile1133=)
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n.2302-7989A>G
c.904-2917A>G (n.904-2917A>G)
n.2300-7989A>G
11g.108343281T>GCA382516413ATM,C11orf65c.8328T>G (p.Ile2776Met)
c.*7799T>G (n.*7799T>G)
n.1026T>G
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n.2746T>G
n.9812T>G
n.3552T>G
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n.4821T>G
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n.272-2917A>C
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c.8163T>G (p.Ile2721Met)
c.7284T>G (p.Ile2428Met)
c.7020T>G (p.Ile2340Met)
c.3399T>G (p.Ile1133Met)
c.695-7989A>C (n.695-7989A>C)
n.2302-7989A>C
c.904-2917A>C (n.904-2917A>C)
n.2300-7989A>C
 ClinVar
11g.108343281_108343282delCA658656242ATM,C11orf65c.8328_8329del (p.Ile2776MetfsTer2)
c.*7799_*7800del (n.*7799_*7800del)
n.1026_1027del
n.3085_3086del
n.2746_2747del
n.9812_9813del
n.3552_3553del
n.3744_3745del
n.802_803del
n.4821_4822del
c.*3392_*3393del (n.*3392_*3393del)
c.*3463_*3464del (n.*3463_*3464del)
c.227-7990_227-7989del
n.4543_4544del
c.641-34211_641-34210del (n.641-34211_641-34210del)
n.272-2918_272-2917del
c.*1197-7990_*1197-7989del (n.*1197-7990_*1197-7989del)
c.788-7990_788-7989del (n.788-7990_788-7989del)
c.732-7990_732-7989del (n.732-7990_732-7989del)
c.4284_4285del (p.Ile1428MetfsTer2)
c.788-2918_788-2917del (n.788-2918_788-2917del)
c.732-2918_732-2917del (n.732-2918_732-2917del)
c.8163_8164del (p.Ile2721MetfsTer2)
c.7284_7285del (p.Ile2428MetfsTer2)
c.7020_7021del (p.Ile2340MetfsTer2)
c.3399_3400del (p.Ile1133MetfsTer2)
c.695-7990_695-7989del (n.695-7990_695-7989del)
n.2302-7990_2302-7989del
c.904-2918_904-2917del (n.904-2918_904-2917del)
n.2300-7990_2300-7989del
 ClinVar dbSNP
11g.108343282G>ACA382516416ATM,C11orf65c.8329G>A (p.Gly2777Ser)
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n.4822G>A
c.*3393G>A (n.*3393G>A)
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c.227-7990C>T
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n.272-2918C>T
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n.2302-7990C>T
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n.2300-7990C>T
 ClinVar dbSNP
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c.7285G>C (p.Gly2429Arg)
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n.2302-7990C>G
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n.2300-7990C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343282G=CA1998816065ATM,C11orf65c.8329G= (p.Gly2777=)
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c.7021G= (p.Gly2341=)
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c.904-2918C= (n.904-2918C=)
n.2300-7990C=
11g.108343282G>TCA382516419ATM,C11orf65c.8329G>T (p.Gly2777Cys)
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n.272-2918C>A
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c.732-7990C>A (n.732-7990C>A)
c.4285G>T (p.Gly1429Cys)
c.788-2918C>A (n.788-2918C>A)
c.732-2918C>A (n.732-2918C>A)
c.8164G>T (p.Gly2722Cys)
c.7285G>T (p.Gly2429Cys)
c.7021G>T (p.Gly2341Cys)
c.3400G>T (p.Gly1134Cys)
c.695-7990C>A (n.695-7990C>A)
n.2302-7990C>A
c.904-2918C>A (n.904-2918C>A)
n.2300-7990C>A
 dbSNP
11g.108343283G>ACA382516421ATM,C11orf65c.8330G>A (p.Gly2777Asp)
c.*7801G>A (n.*7801G>A)
n.1028G>A
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n.9814G>A
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n.804G>A
n.4823G>A
c.*3394G>A (n.*3394G>A)
c.*3465G>A (n.*3465G>A)
c.227-7991C>T
n.4545G>A
c.641-34212C>T (n.641-34212C>T)
n.272-2919C>T
c.*1197-7991C>T (n.*1197-7991C>T)
c.788-7991C>T (n.788-7991C>T)
c.732-7991C>T (n.732-7991C>T)
c.4286G>A (p.Gly1429Asp)
c.788-2919C>T (n.788-2919C>T)
c.732-2919C>T (n.732-2919C>T)
c.8165G>A (p.Gly2722Asp)
c.7286G>A (p.Gly2429Asp)
c.7022G>A (p.Gly2341Asp)
c.3401G>A (p.Gly1134Asp)
c.695-7991C>T (n.695-7991C>T)
n.2302-7991C>T
c.904-2919C>T (n.904-2919C>T)
n.2300-7991C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108343283G>CCA382516422ATM,C11orf65c.8330G>C (p.Gly2777Ala)
c.*7801G>C (n.*7801G>C)
n.1028G>C
n.3087G>C
n.2748G>C
n.9814G>C
n.3554G>C
n.3746G>C
n.804G>C
n.4823G>C
c.*3394G>C (n.*3394G>C)
c.*3465G>C (n.*3465G>C)
c.227-7991C>G
n.4545G>C
c.641-34212C>G (n.641-34212C>G)
n.272-2919C>G
c.*1197-7991C>G (n.*1197-7991C>G)
c.788-7991C>G (n.788-7991C>G)
c.732-7991C>G (n.732-7991C>G)
c.4286G>C (p.Gly1429Ala)
c.788-2919C>G (n.788-2919C>G)
c.732-2919C>G (n.732-2919C>G)
c.8165G>C (p.Gly2722Ala)
c.7286G>C (p.Gly2429Ala)
c.7022G>C (p.Gly2341Ala)
c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
c.695-7991C>G (n.695-7991C>G)
n.2302-7991C>G
c.904-2919C>G (n.904-2919C>G)
n.2300-7991C>G
 dbSNP
11g.108343283G=CA1998816066ATM,C11orf65c.8330G= (p.Gly2777=)
c.*7801G= (n.*7801G=)
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c.227-7991C=
n.4545G=
c.641-34212C= (n.641-34212C=)
n.272-2919C=
c.*1197-7991C= (n.*1197-7991C=)
c.788-7991C= (n.788-7991C=)
c.732-7991C= (n.732-7991C=)
c.4286G= (p.Gly1429=)
c.788-2919C= (n.788-2919C=)
c.732-2919C= (n.732-2919C=)
c.8165G= (p.Gly2722=)
c.7286G= (p.Gly2429=)
c.7022G= (p.Gly2341=)
c.3401G= (p.Gly1134=)
c.695-7991C= (n.695-7991C=)
n.2302-7991C=
c.904-2919C= (n.904-2919C=)
n.2300-7991C=
11g.108343283G>TCA10584373ATM,C11orf65c.8330G>T (p.Gly2777Val)
c.*7801G>T (n.*7801G>T)
n.1028G>T
n.3087G>T
n.2748G>T
n.9814G>T
n.3554G>T
n.3746G>T
n.804G>T
n.4823G>T
c.*3394G>T (n.*3394G>T)
c.*3465G>T (n.*3465G>T)
c.227-7991C>A
n.4545G>T
c.641-34212C>A (n.641-34212C>A)
n.272-2919C>A
c.*1197-7991C>A (n.*1197-7991C>A)
c.788-7991C>A (n.788-7991C>A)
c.732-7991C>A (n.732-7991C>A)
c.4286G>T (p.Gly1429Val)
c.788-2919C>A (n.788-2919C>A)
c.732-2919C>A (n.732-2919C>A)
c.8165G>T (p.Gly2722Val)
c.7286G>T (p.Gly2429Val)
c.7022G>T (p.Gly2341Val)
c.3401G>T (p.Gly1134Val)
c.695-7991C>A (n.695-7991C>A)
n.2302-7991C>A
c.904-2919C>A (n.904-2919C>A)
n.2300-7991C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343284T>ACA476672634ATM,C11orf65c.8331T>A (p.Gly2777=)
c.*7802T>A (n.*7802T>A)
n.1029T>A
n.3088T>A
n.2749T>A
n.9815T>A
n.3555T>A
n.3747T>A
n.805T>A
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c.*3395T>A (n.*3395T>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-7994T>C
 dbSNP
11g.108343286A>TCA382516439ATM,C11orf65c.8333A>T (p.Glu2778Val)
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 ClinVar
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n.2300-7995T>C
 ClinVar
11g.108343287A>TCA382516441ATM,C11orf65c.8334A>T (p.Glu2778Asp)
c.*7805A>T (n.*7805A>T)
n.1032A>T
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 dbSNP
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n.2300-7996A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-7997A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2300-7998A>T
 ClinVar
11g.108343290T>CCA476672646ATM,C11orf65c.8337T>C (p.Phe2779=)
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n.4830T>C
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n.2300-7998A>G
 ClinVar dbSNP
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c.7029T>G (p.Phe2343Leu)
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n.2302-7998A>C
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n.2300-7998A>C
11g.108343290T=CA1998816069ATM,C11orf65c.8337T= (p.Phe2779=)
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c.732-2926A= (n.732-2926A=)
c.8172T= (p.Phe2724=)
c.7293T= (p.Phe2431=)
c.7029T= (p.Phe2343=)
c.3408T= (p.Phe1136=)
c.695-7998A= (n.695-7998A=)
n.2302-7998A=
c.904-2926A= (n.904-2926A=)
n.2300-7998A=
11g.108343291C>ACA382516450ATM,C11orf65c.8338C>A (p.Leu2780Ile)
c.*7809C>A (n.*7809C>A)
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n.9822C>A
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n.4831C>A
c.*3402C>A (n.*3402C>A)
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c.227-7999G>T
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n.272-2927G>T
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c.788-7999G>T (n.788-7999G>T)
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c.4294C>A (p.Leu1432Ile)
c.788-2927G>T (n.788-2927G>T)
c.732-2927G>T (n.732-2927G>T)
c.8173C>A (p.Leu2725Ile)
c.7294C>A (p.Leu2432Ile)
c.7030C>A (p.Leu2344Ile)
c.3409C>A (p.Leu1137Ile)
c.695-7999G>T (n.695-7999G>T)
n.2302-7999G>T
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n.2300-7999G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108343291C>GCA382516451ATM,C11orf65c.8338C>G (p.Leu2780Val)
c.*7809C>G (n.*7809C>G)
n.1036C>G
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n.2756C>G
n.9822C>G
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c.*3402C>G (n.*3402C>G)
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c.227-7999G>C
n.4553C>G
c.641-34220G>C (n.641-34220G>C)
n.272-2927G>C
c.*1197-7999G>C (n.*1197-7999G>C)
c.788-7999G>C (n.788-7999G>C)
c.732-7999G>C (n.732-7999G>C)
c.4294C>G (p.Leu1432Val)
c.788-2927G>C (n.788-2927G>C)
c.732-2927G>C (n.732-2927G>C)
c.8173C>G (p.Leu2725Val)
c.7294C>G (p.Leu2432Val)
c.7030C>G (p.Leu2344Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.695-7999G>C (n.695-7999G>C)
n.2302-7999G>C
c.904-2927G>C (n.904-2927G>C)
n.2300-7999G>C
 dbSNP
11g.108343291C>TCA382516452ATM,C11orf65c.8338C>T (p.Leu2780Phe)
c.*7809C>T (n.*7809C>T)
n.1036C>T
n.3095C>T
n.2756C>T
n.9822C>T
n.3562C>T
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n.4831C>T
c.*3402C>T (n.*3402C>T)
c.*3473C>T (n.*3473C>T)
c.227-7999G>A
n.4553C>T
c.641-34220G>A (n.641-34220G>A)
n.272-2927G>A
c.*1197-7999G>A (n.*1197-7999G>A)
c.788-7999G>A (n.788-7999G>A)
c.732-7999G>A (n.732-7999G>A)
c.4294C>T (p.Leu1432Phe)
c.788-2927G>A (n.788-2927G>A)
c.732-2927G>A (n.732-2927G>A)
c.8173C>T (p.Leu2725Phe)
c.7294C>T (p.Leu2432Phe)
c.7030C>T (p.Leu2344Phe)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
c.695-7999G>A (n.695-7999G>A)
n.2302-7999G>A
c.904-2927G>A (n.904-2927G>A)
n.2300-7999G>A
 dbSNP
11g.108343291_108343294delinsCTTGCA1998816070ATM,C11orf65c.8338_8341delinsCTTG (p.Leu2780=)
c.*7809_*7812delinsCTTG (n.*7809_*7812delinsCTTG)
n.1036_1039delinsCTTG
n.3095_3098delinsCTTG
n.2756_2759delinsCTTG
n.9822_9825delinsCTTG
n.3562_3565delinsCTTG
n.3754_3757delinsCTTG
n.812_815delinsCTTG
n.4831_4834delinsCTTG
c.*3402_*3405delinsCTTG (n.*3402_*3405delinsCTTG)
c.*3473_*3476delinsCTTG (n.*3473_*3476delinsCTTG)
c.227-8002_227-7999delinsCAAG
n.4553_4556delinsCTTG
c.641-34223_641-34220delinsCAAG (n.641-34223_641-34220delinsCAAG)
n.272-2930_272-2927delinsCAAG
c.*1197-8002_*1197-7999delinsCAAG (n.*1197-8002_*1197-7999delinsCAAG)
c.788-8002_788-7999delinsCAAG (n.788-8002_788-7999delinsCAAG)
c.732-8002_732-7999delinsCAAG (n.732-8002_732-7999delinsCAAG)
c.4294_4297delinsCTTG (p.Leu1432=)
c.788-2930_788-2927delinsCAAG (n.788-2930_788-2927delinsCAAG)
c.732-2930_732-2927delinsCAAG (n.732-2930_732-2927delinsCAAG)
c.8173_8176delinsCTTG (p.Leu2725=)
c.7294_7297delinsCTTG (p.Leu2432=)
c.7030_7033delinsCTTG (p.Leu2344=)
c.3409_3412delinsCTTG (p.Leu1137=)
c.695-8002_695-7999delinsCAAG (n.695-8002_695-7999delinsCAAG)
n.2302-8002_2302-7999delinsCAAG
c.904-2930_904-2927delinsCAAG (n.904-2930_904-2927delinsCAAG)
n.2300-8002_2300-7999delinsCAAG
11g.108343292T>ACA382516455ATM,C11orf65c.8339T>A (p.Leu2780His)
c.*7810T>A (n.*7810T>A)
n.1037T>A
n.3096T>A
n.2757T>A
n.9823T>A
n.3563T>A
n.3755T>A
n.813T>A
n.4832T>A
c.*3403T>A (n.*3403T>A)
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
c.227-8000A>T
n.4554T>A
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n.272-2928A>T
c.*1197-8000A>T (n.*1197-8000A>T)
c.788-8000A>T (n.788-8000A>T)
c.732-8000A>T (n.732-8000A>T)
c.4295T>A (p.Leu1432His)
c.788-2928A>T (n.788-2928A>T)
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c.8174T>A (p.Leu2725His)
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c.7031T>A (p.Leu2344His)
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c.695-8000A>T (n.695-8000A>T)
n.2302-8000A>T
c.904-2928A>T (n.904-2928A>T)
n.2300-8000A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108343292T>CCA382516454ATM,C11orf65c.8339T>C (p.Leu2780Pro)
c.*7810T>C (n.*7810T>C)
n.1037T>C
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n.9823T>C
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n.3755T>C
n.813T>C
n.4832T>C
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c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.227-8000A>G
n.4554T>C
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n.272-2928A>G
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c.788-8000A>G (n.788-8000A>G)
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c.7295T>C (p.Leu2432Pro)
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n.2302-8000A>G
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n.2300-8000A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343292T>GCA382516453ATM,C11orf65c.8339T>G (p.Leu2780Arg)
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n.1037T>G
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n.4832T>G
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c.*3474T>G (n.*3474T>G)
c.227-8000A>C
n.4554T>G
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n.272-2928A>C
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c.788-8000A>C (n.788-8000A>C)
c.732-8000A>C (n.732-8000A>C)
c.4295T>G (p.Leu1432Arg)
c.788-2928A>C (n.788-2928A>C)
c.732-2928A>C (n.732-2928A>C)
c.8174T>G (p.Leu2725Arg)
c.7295T>G (p.Leu2432Arg)
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n.2302-8000A>C
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n.2300-8000A>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108343292T=CA1998816071ATM,C11orf65c.8339T= (p.Leu2780=)
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n.1037T=
n.3096T=
n.2757T=
n.9823T=
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n.813T=
n.4832T=
c.*3403T= (n.*3403T=)
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c.227-8000A=
n.4554T=
c.641-34221A= (n.641-34221A=)
n.272-2928A=
c.*1197-8000A= (n.*1197-8000A=)
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c.4295T= (p.Leu1432=)
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c.7031T= (p.Leu2344=)
c.3410T= (p.Leu1137=)
c.695-8000A= (n.695-8000A=)
n.2302-8000A=
c.904-2928A= (n.904-2928A=)
n.2300-8000A=
11g.108343294_108343296delCA658656243ATM,C11orf65c.8341_8343del (p.Val2781del)
c.*7812_*7814del (n.*7812_*7814del)
n.1039_1041del
n.3098_3100del
n.2759_2761del
n.9825_9827del
n.3565_3567del
n.3757_3759del
n.815_817del
n.4834_4836del
c.*3405_*3407del (n.*3405_*3407del)
c.*3476_*3478del (n.*3476_*3478del)
c.227-8002_227-8000del
n.4556_4558del
c.641-34223_641-34221del (n.641-34223_641-34221del)
n.272-2930_272-2928del
c.*1197-8002_*1197-8000del (n.*1197-8002_*1197-8000del)
c.788-8002_788-8000del (n.788-8002_788-8000del)
c.732-8002_732-8000del (n.732-8002_732-8000del)
c.4297_4299del (p.Val1433del)
c.788-2930_788-2928del (n.788-2930_788-2928del)
c.732-2930_732-2928del (n.732-2930_732-2928del)
c.8176_8178del (p.Val2726del)
c.7297_7299del (p.Val2433del)
c.7033_7035del (p.Val2345del)
c.3412_3414del (p.Val1138del)
c.695-8002_695-8000del (n.695-8002_695-8000del)
n.2302-8002_2302-8000del
c.904-2930_904-2928del (n.904-2930_904-2928del)
n.2300-8002_2300-8000del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343293T>ACA476672653ATM,C11orf65c.8340T>A (p.Leu2780=)
c.*7811T>A (n.*7811T>A)
n.1038T>A
n.3097T>A
n.2758T>A
n.9824T>A
n.3564T>A
n.3756T>A
n.814T>A
n.4833T>A
c.*3404T>A (n.*3404T>A)
c.*3475T>A (n.*3475T>A)
c.227-8001A>T
n.4555T>A
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n.272-2929A>T
c.*1197-8001A>T (n.*1197-8001A>T)
c.788-8001A>T (n.788-8001A>T)
c.732-8001A>T (n.732-8001A>T)
c.4296T>A (p.Leu1432=)
c.788-2929A>T (n.788-2929A>T)
c.732-2929A>T (n.732-2929A>T)
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c.3411T>A (p.Leu1137=)
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n.2302-8001A>T
c.904-2929A>T (n.904-2929A>T)
n.2300-8001A>T
11g.108343293T>CCA476672656ATM,C11orf65c.8340T>C (p.Leu2780=)
c.*7811T>C (n.*7811T>C)
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n.4833T>C
c.*3404T>C (n.*3404T>C)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.227-8001A>G
n.4555T>C
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n.272-2929A>G
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c.788-8001A>G (n.788-8001A>G)
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c.788-2929A>G (n.788-2929A>G)
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c.8175T>C (p.Leu2725=)
c.7296T>C (p.Leu2432=)
c.7032T>C (p.Leu2344=)
c.3411T>C (p.Leu1137=)
c.695-8001A>G (n.695-8001A>G)
n.2302-8001A>G
c.904-2929A>G (n.904-2929A>G)
n.2300-8001A>G
11g.108343293T>GCA476672655ATM,C11orf65c.8340T>G (p.Leu2780=)
c.*7811T>G (n.*7811T>G)
n.1038T>G
n.3097T>G
n.2758T>G
n.9824T>G
n.3564T>G
n.3756T>G
n.814T>G
n.4833T>G
c.*3404T>G (n.*3404T>G)
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.227-8001A>C
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n.272-2929A>C
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c.788-8001A>C (n.788-8001A>C)
c.732-8001A>C (n.732-8001A>C)
c.4296T>G (p.Leu1432=)
c.788-2929A>C (n.788-2929A>C)
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c.8175T>G (p.Leu2725=)
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c.7032T>G (p.Leu2344=)
c.3411T>G (p.Leu1137=)
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n.2302-8001A>C
c.904-2929A>C (n.904-2929A>C)
n.2300-8001A>C
11g.108343294G>ACA382516458ATM,C11orf65c.8341G>A (p.Val2781Ile)
c.*7812G>A (n.*7812G>A)
n.1039G>A
n.3098G>A
n.2759G>A
n.9825G>A
n.3565G>A
n.3757G>A
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n.4834G>A
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c.*3476G>A (n.*3476G>A)
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c.641-34223C>T (n.641-34223C>T)
n.272-2930C>T
c.*1197-8002C>T (n.*1197-8002C>T)
c.788-8002C>T (n.788-8002C>T)
c.732-8002C>T (n.732-8002C>T)
c.4297G>A (p.Val1433Ile)
c.788-2930C>T (n.788-2930C>T)
c.732-2930C>T (n.732-2930C>T)
c.8176G>A (p.Val2726Ile)
c.7297G>A (p.Val2433Ile)
c.7033G>A (p.Val2345Ile)
c.3412G>A (p.Val1138Ile)
c.695-8002C>T (n.695-8002C>T)
n.2302-8002C>T
c.904-2930C>T (n.904-2930C>T)
n.2300-8002C>T
11g.108343294G>CCA382516456ATM,C11orf65c.8341G>C (p.Val2781Leu)
c.*7812G>C (n.*7812G>C)
n.1039G>C
n.3098G>C
n.2759G>C
n.9825G>C
n.3565G>C
n.3757G>C
n.815G>C
n.4834G>C
c.*3405G>C (n.*3405G>C)
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
c.227-8002C>G
n.4556G>C
c.641-34223C>G (n.641-34223C>G)
n.272-2930C>G
c.*1197-8002C>G (n.*1197-8002C>G)
c.788-8002C>G (n.788-8002C>G)
c.732-8002C>G (n.732-8002C>G)
c.4297G>C (p.Val1433Leu)
c.788-2930C>G (n.788-2930C>G)
c.732-2930C>G (n.732-2930C>G)
c.8176G>C (p.Val2726Leu)
c.7297G>C (p.Val2433Leu)
c.7033G>C (p.Val2345Leu)
c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.695-8002C>G (n.695-8002C>G)
n.2302-8002C>G
c.904-2930C>G (n.904-2930C>G)
n.2300-8002C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343294G=CA1998816072ATM,C11orf65c.8341G= (p.Val2781=)
c.*7812G= (n.*7812G=)
n.1039G=
n.3098G=
n.2759G=
n.9825G=
n.3565G=
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n.815G=
n.4834G=
c.*3405G= (n.*3405G=)
c.*3476G= (n.*3476G=)
c.227-8002C=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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n.2300-8003del
 ClinVar
11g.108343296T>ACA476672661ATM,C11orf65c.8343T>A (p.Val2781=)
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 dbSNP
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11g.108343296T>GCA476672663ATM,C11orf65c.8343T>G (p.Val2781=)
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n.2302-8004A>C
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n.2300-8004A>C
11g.108343297A>CCA382516462ATM,C11orf65c.8344A>C (p.Asn2782His)
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11g.108343297A>GCA382516463ATM,C11orf65c.8344A>G (p.Asn2782Asp)
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c.4300A>G (p.Asn1434Asp)
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c.7300A>G (p.Asn2434Asp)
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n.2300-8005T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343297A>TCA382516464ATM,C11orf65c.8344A>T (p.Asn2782Tyr)
c.*7815A>T (n.*7815A>T)
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n.4837A>T
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c.*1197-8005T>A (n.*1197-8005T>A)
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c.4300A>T (p.Asn1434Tyr)
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n.2302-8005T>A
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n.2300-8005T>A
11g.108343298A>CCA382516465ATM,C11orf65c.8345A>C (p.Asn2782Thr)
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n.1043A>C
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c.227-8006T>G
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c.4301A>C (p.Asn1434Thr)
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c.8180A>C (p.Asn2727Thr)
c.7301A>C (p.Asn2434Thr)
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c.3416A>C (p.Asn1139Thr)
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11g.108343298A>GCA382516466ATM,C11orf65c.8345A>G (p.Asn2782Ser)
c.*7816A>G (n.*7816A>G)
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n.2300-8006T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343298A>TCA382516467ATM,C11orf65c.8345A>T (p.Asn2782Ile)
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n.2300-8006T>A
 dbSNP
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n.2300-8007G>T
 dbSNP
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n.2300-8007G=
11g.108343299C>GCA382516469ATM,C11orf65c.8346C>G (p.Asn2782Lys)
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n.2300-8007G>C
 dbSNP
11g.108343299C>TCA228364884ATM,C11orf65c.8346C>T (p.Asn2782=)
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c.8181C>T (p.Asn2727=)
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n.2300-8007G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343300A>CCA382516472ATM,C11orf65c.8347A>C (p.Asn2783His)
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n.2300-8008T>G
11g.108343300A>GCA382516470ATM,C11orf65c.8347A>G (p.Asn2783Asp)
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n.2302-8008T>C
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n.2300-8008T>C
 dbSNP
11g.108343300A>TCA382516471ATM,C11orf65c.8347A>T (p.Asn2783Tyr)
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n.272-2936T>A
c.*1197-8008T>A (n.*1197-8008T>A)
c.788-8008T>A (n.788-8008T>A)
c.732-8008T>A (n.732-8008T>A)
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c.8182A>T (p.Asn2728Tyr)
c.7303A>T (p.Asn2435Tyr)
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n.2302-8008T>A
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n.2300-8008T>A
11g.108343301A=CA1998816074ATM,C11orf65c.8348A= (p.Asn2783=)
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11g.108343301A>CCA382516473ATM,C11orf65c.8348A>C (p.Asn2783Thr)
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n.4841A>C
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n.4563A>C
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n.2300-8009T>G
11g.108343301A>GCA382516474ATM,C11orf65c.8348A>G (p.Asn2783Ser)
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n.4841A>G
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n.2302-8009T>C
c.904-2937T>C (n.904-2937T>C)
n.2300-8009T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343301A>TCA382516475ATM,C11orf65c.8348A>T (p.Asn2783Ile)
c.*7819A>T (n.*7819A>T)
n.1046A>T
n.3105A>T
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n.9832A>T
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c.788-8009T>A (n.788-8009T>A)
c.732-8009T>A (n.732-8009T>A)
c.4304A>T (p.Asn1435Ile)
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c.732-2937T>A (n.732-2937T>A)
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n.2302-8009T>A
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n.2300-8009T>A
11g.108343302T>ACA382516476ATM,C11orf65c.8349T>A (p.Asn2783Lys)
c.*7820T>A (n.*7820T>A)
n.1047T>A
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n.272-2938A>T
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n.2300-8010A>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar COSMIC COSMIC
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11g.108343305A>GCA476672677ATM,C11orf65c.8352A>G (p.Glu2784=)
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n.2302-8013T>C
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n.2300-8013T>C
 dbSNP
11g.108343305A>TCA382516485ATM,C11orf65c.8352A>T (p.Glu2784Asp)
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n.272-2941T>A
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n.2302-8013T>A
c.904-2941T>A (n.904-2941T>A)
n.2300-8013T>A
 dbSNP
11g.108343306G>ACA168194ATM,C11orf65c.8353G>A (p.Asp2785Asn)
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n.4568G>A
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n.272-2942C>T
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c.4309G>A (p.Asp1437Asn)
c.788-2942C>T (n.788-2942C>T)
c.732-2942C>T (n.732-2942C>T)
c.8188G>A (p.Asp2730Asn)
c.7309G>A (p.Asp2437Asn)
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n.2302-8014C>T
c.904-2942C>T (n.904-2942C>T)
n.2300-8014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343306G>CCA382516487ATM,C11orf65c.8353G>C (p.Asp2785His)
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n.827G>C
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n.272-2942C>G
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c.7309G>C (p.Asp2437His)
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n.2302-8014C>G
c.904-2942C>G (n.904-2942C>G)
n.2300-8014C>G
 ClinVar dbSNP
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n.2300-8014C=
11g.108343306G>TCA382516486ATM,C11orf65c.8353G>T (p.Asp2785Tyr)
c.*7824G>T (n.*7824G>T)
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n.2771G>T
n.9837G>T
n.3577G>T
n.3769G>T
n.827G>T
n.4846G>T
c.*3417G>T (n.*3417G>T)
c.*3488G>T (n.*3488G>T)
c.227-8014C>A
n.4568G>T
c.641-34235C>A (n.641-34235C>A)
n.272-2942C>A
c.*1197-8014C>A (n.*1197-8014C>A)
c.788-8014C>A (n.788-8014C>A)
c.732-8014C>A (n.732-8014C>A)
c.4309G>T (p.Asp1437Tyr)
c.788-2942C>A (n.788-2942C>A)
c.732-2942C>A (n.732-2942C>A)
c.8188G>T (p.Asp2730Tyr)
c.7309G>T (p.Asp2437Tyr)
c.7045G>T (p.Asp2349Tyr)
c.3424G>T (p.Asp1142Tyr)
c.695-8014C>A (n.695-8014C>A)
n.2302-8014C>A
c.904-2942C>A (n.904-2942C>A)
n.2300-8014C>A
 ClinVar
11g.108343307A=CA1998816078ATM,C11orf65c.8354A= (p.Asp2785=)
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n.4569A=
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c.788-8015T= (n.788-8015T=)
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c.4310A= (p.Asp1437=)
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c.904-2943T= (n.904-2943T=)
n.2300-8015T=
11g.108343307A>CCA382516488ATM,C11orf65c.8354A>C (p.Asp2785Ala)
c.*7825A>C (n.*7825A>C)
n.1052A>C
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n.9838A>C
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c.*3489A>C (n.*3489A>C)
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n.4569A>C
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n.272-2943T>G
c.*1197-8015T>G (n.*1197-8015T>G)
c.788-8015T>G (n.788-8015T>G)
c.732-8015T>G (n.732-8015T>G)
c.4310A>C (p.Asp1437Ala)
c.788-2943T>G (n.788-2943T>G)
c.732-2943T>G (n.732-2943T>G)
c.8189A>C (p.Asp2730Ala)
c.7310A>C (p.Asp2437Ala)
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n.2302-8015T>G
c.904-2943T>G (n.904-2943T>G)
n.2300-8015T>G
11g.108343307A>GCA382516490ATM,C11orf65c.8354A>G (p.Asp2785Gly)
c.*7825A>G (n.*7825A>G)
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n.272-2943T>C
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c.4310A>G (p.Asp1437Gly)
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n.2302-8015T>C
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n.2300-8015T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343307A>TCA382516489ATM,C11orf65c.8354A>T (p.Asp2785Val)
c.*7825A>T (n.*7825A>T)
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n.4847A>T
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c.227-8015T>A
n.4569A>T
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n.272-2943T>A
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c.788-8015T>A (n.788-8015T>A)
c.732-8015T>A (n.732-8015T>A)
c.4310A>T (p.Asp1437Val)
c.788-2943T>A (n.788-2943T>A)
c.732-2943T>A (n.732-2943T>A)
c.8189A>T (p.Asp2730Val)
c.7310A>T (p.Asp2437Val)
c.7046A>T (p.Asp2349Val)
c.3425A>T (p.Asp1142Val)
c.695-8015T>A (n.695-8015T>A)
n.2302-8015T>A
c.904-2943T>A (n.904-2943T>A)
n.2300-8015T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343308T>ACA382516491ATM,C11orf65c.8355T>A (p.Asp2785Glu)
c.*7826T>A (n.*7826T>A)
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n.4848T>A
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c.227-8016A>T
n.4570T>A
c.641-34237A>T (n.641-34237A>T)
n.272-2944A>T
c.*1197-8016A>T (n.*1197-8016A>T)
c.788-8016A>T (n.788-8016A>T)
c.732-8016A>T (n.732-8016A>T)
c.4311T>A (p.Asp1437Glu)
c.788-2944A>T (n.788-2944A>T)
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n.2302-8016A>T
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n.2300-8016A>T
11g.108343308T>CCA6266353ATM,C11orf65c.8355T>C (p.Asp2785=)
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c.*3419T>C (n.*3419T>C)
c.*3490T>C (n.*3490T>C)
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n.4570T>C
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c.4311T>C (p.Asp1437=)
c.788-2944A>G (n.788-2944A>G)
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c.8190T>C (p.Asp2730=)
c.7311T>C (p.Asp2437=)
c.7047T>C (p.Asp2349=)
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n.2302-8016A>G
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n.2300-8016A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343308T>GCA382516492ATM,C11orf65c.8355T>G (p.Asp2785Glu)
c.*7826T>G (n.*7826T>G)
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n.4570T>G
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n.272-2944A>C
c.*1197-8016A>C (n.*1197-8016A>C)
c.788-8016A>C (n.788-8016A>C)
c.732-8016A>C (n.732-8016A>C)
c.4311T>G (p.Asp1437Glu)
c.788-2944A>C (n.788-2944A>C)
c.732-2944A>C (n.732-2944A>C)
c.8190T>G (p.Asp2730Glu)
c.7311T>G (p.Asp2437Glu)
c.7047T>G (p.Asp2349Glu)
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c.695-8016A>C (n.695-8016A>C)
n.2302-8016A>C
c.904-2944A>C (n.904-2944A>C)
n.2300-8016A>C
11g.108343308T=CA1998816079ATM,C11orf65c.8355T= (p.Asp2785=)
c.*7826T= (n.*7826T=)
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n.3112T=
n.2773T=
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n.3771T=
n.829T=
n.4848T=
c.*3419T= (n.*3419T=)
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c.227-8016A=
n.4570T=
c.641-34237A= (n.641-34237A=)
n.272-2944A=
c.*1197-8016A= (n.*1197-8016A=)
c.788-8016A= (n.788-8016A=)
c.732-8016A= (n.732-8016A=)
c.4311T= (p.Asp1437=)
c.788-2944A= (n.788-2944A=)
c.732-2944A= (n.732-2944A=)
c.8190T= (p.Asp2730=)
c.7311T= (p.Asp2437=)
c.7047T= (p.Asp2349=)
c.3426T= (p.Asp1142=)
c.695-8016A= (n.695-8016A=)
n.2302-8016A=
c.904-2944A= (n.904-2944A=)
n.2300-8016A=
11g.108343309G>ACA382516493ATM,C11orf65c.8356G>A (p.Gly2786Ser)
c.*7827G>A (n.*7827G>A)
n.1054G>A
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c.*3420G>A (n.*3420G>A)
c.*3491G>A (n.*3491G>A)
c.227-8017C>T
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c.641-34238C>T (n.641-34238C>T)
n.272-2945C>T
c.*1197-8017C>T (n.*1197-8017C>T)
c.788-8017C>T (n.788-8017C>T)
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n.2300-8017C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.2300-8017C>G
 dbSNP
11g.108343309G=CA1998816080ATM,C11orf65c.8356G= (p.Gly2786=)
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n.2300-8017C=
11g.108343309G>TCA382516495ATM,C11orf65c.8356G>T (p.Gly2786Cys)
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 ClinVar dbSNP
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n.831del
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n.4572del
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n.2302-8017del
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n.2300-8017del
 ClinVar dbSNP
11g.108343310G>ACA382516496ATM,C11orf65c.8357G>A (p.Gly2786Asp)
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n.2300-8018C>T
 dbSNP
11g.108343310G>CCA382516497ATM,C11orf65c.8357G>C (p.Gly2786Ala)
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n.272-2946C>G
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n.2302-8018C>G
c.904-2946C>G (n.904-2946C>G)
n.2300-8018C>G
 dbSNP
11g.108343310G>TCA382516498ATM,C11orf65c.8357G>T (p.Gly2786Val)
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n.4572G>T
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n.272-2946C>A
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c.4313G>T (p.Gly1438Val)
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c.8192G>T (p.Gly2731Val)
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n.2302-8018C>A
c.904-2946C>A (n.904-2946C>A)
n.2300-8018C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343310_108343325dupCA2695215492ATM,C11orf65c.8357_8372dup (p.Tyr2791Ter)
c.*7828_*7843dup (n.*7828_*7843dup)
n.1055_1070dup
n.3114_3129dup
n.2775_2790dup
n.9841_9856dup
n.3581_3596dup
n.3773_3788dup
n.831_846dup
n.4850_4865dup
c.*3421_*3436dup (n.*3421_*3436dup)
c.*3492_*3507dup (n.*3492_*3507dup)
c.227-8033_227-8018dup
n.4572_4587dup
c.641-34254_641-34239dup (n.641-34254_641-34239dup)
n.272-2961_272-2946dup
c.*1197-8033_*1197-8018dup (n.*1197-8033_*1197-8018dup)
c.788-8033_788-8018dup (n.788-8033_788-8018dup)
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c.4313_4328dup (p.Tyr1443Ter)
c.788-2961_788-2946dup (n.788-2961_788-2946dup)
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c.8192_8207dup (p.Tyr2736Ter)
c.7313_7328dup (p.Tyr2443Ter)
c.7049_7064dup (p.Tyr2355Ter)
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c.695-8033_695-8018dup (n.695-8033_695-8018dup)
n.2302-8033_2302-8018dup
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n.2300-8033_2300-8018dup
11g.108343311T>ACA476672684ATM,C11orf65c.8358T>A (p.Gly2786=)
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n.272-2947A>T
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c.788-2947A>T (n.788-2947A>T)
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c.7314T>A (p.Gly2438=)
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n.2302-8019A>T
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n.2300-8019A>T
 dbSNP
11g.108343311T>CCA476672685ATM,C11orf65c.8358T>C (p.Gly2786=)
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n.2300-8019A>G
11g.108343311T>GCA476672687ATM,C11orf65c.8358T>G (p.Gly2786=)
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n.2302-8019A>C
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n.2300-8019A>C
11g.108343312G>ACA382516499ATM,C11orf65c.8359G>A (p.Ala2787Thr)
c.*7830G>A (n.*7830G>A)
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c.*3423G>A (n.*3423G>A)
c.*3494G>A (n.*3494G>A)
c.227-8020C>T
n.4574G>A
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n.272-2948C>T
c.*1197-8020C>T (n.*1197-8020C>T)
c.788-8020C>T (n.788-8020C>T)
c.732-8020C>T (n.732-8020C>T)
c.4315G>A (p.Ala1439Thr)
c.788-2948C>T (n.788-2948C>T)
c.732-2948C>T (n.732-2948C>T)
c.8194G>A (p.Ala2732Thr)
c.7315G>A (p.Ala2439Thr)
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c.3430G>A (p.Ala1144Thr)
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n.2302-8020C>T
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n.2300-8020C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343312G>CCA382516500ATM,C11orf65c.8359G>C (p.Ala2787Pro)
c.*7830G>C (n.*7830G>C)
n.1057G>C
n.3116G>C
n.2777G>C
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n.3583G>C
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n.2300-8020C>G
 ClinVar dbSNP
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n.2302-8020C>A
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n.2300-8020C>A
11g.108343313C>ACA382516503ATM,C11orf65c.8360C>A (p.Ala2787Asp)
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n.2300-8021G>T
 dbSNP
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11g.108343313C>GCA382516502ATM,C11orf65c.8360C>G (p.Ala2787Gly)
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n.2300-8021G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343313C>TCA10584374ATM,C11orf65c.8360C>T (p.Ala2787Val)
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n.272-2949G>A
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n.2300-8021G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343314T>ACA476672690ATM,C11orf65c.8361T>A (p.Ala2787=)
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n.272-2950A>T
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c.788-2950A>T (n.788-2950A>T)
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n.2300-8022A>T
 dbSNP
11g.108343314T>CCA476672692ATM,C11orf65c.8361T>C (p.Ala2787=)
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c.*3496T>C (n.*3496T>C)
c.227-8022A>G
n.4576T>C
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n.272-2950A>G
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c.788-8022A>G (n.788-8022A>G)
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c.4317T>C (p.Ala1439=)
c.788-2950A>G (n.788-2950A>G)
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c.7317T>C (p.Ala2439=)
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n.2300-8022A>G
 dbSNP
11g.108343314T>GCA476672693ATM,C11orf65c.8361T>G (p.Ala2787=)
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n.272-2950A>C
c.*1197-8022A>C (n.*1197-8022A>C)
c.788-8022A>C (n.788-8022A>C)
c.732-8022A>C (n.732-8022A>C)
c.4317T>G (p.Ala1439=)
c.788-2950A>C (n.788-2950A>C)
c.732-2950A>C (n.732-2950A>C)
c.8196T>G (p.Ala2732=)
c.7317T>G (p.Ala2439=)
c.7053T>G (p.Ala2351=)
c.3432T>G (p.Ala1144=)
c.695-8022A>C (n.695-8022A>C)
n.2302-8022A>C
c.904-2950A>C (n.904-2950A>C)
n.2300-8022A>C
11g.108343315C>ACA382516504ATM,C11orf65c.8362C>A (p.His2788Asn)
c.*7833C>A (n.*7833C>A)
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c.*3497C>A (n.*3497C>A)
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n.4577C>A
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n.272-2951G>T
c.*1197-8023G>T (n.*1197-8023G>T)
c.788-8023G>T (n.788-8023G>T)
c.732-8023G>T (n.732-8023G>T)
c.4318C>A (p.His1440Asn)
c.788-2951G>T (n.788-2951G>T)
c.732-2951G>T (n.732-2951G>T)
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c.7318C>A (p.His2440Asn)
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n.2302-8023G>T
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n.2300-8023G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343315C>GCA382516505ATM,C11orf65c.8362C>G (p.His2788Asp)
c.*7833C>G (n.*7833C>G)
n.1060C>G
n.3119C>G
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c.227-8023G>C
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n.272-2951G>C
c.*1197-8023G>C (n.*1197-8023G>C)
c.788-8023G>C (n.788-8023G>C)
c.732-8023G>C (n.732-8023G>C)
c.4318C>G (p.His1440Asp)
c.788-2951G>C (n.788-2951G>C)
c.732-2951G>C (n.732-2951G>C)
c.8197C>G (p.His2733Asp)
c.7318C>G (p.His2440Asp)
c.7054C>G (p.His2352Asp)
c.3433C>G (p.His1145Asp)
c.695-8023G>C (n.695-8023G>C)
n.2302-8023G>C
c.904-2951G>C (n.904-2951G>C)
n.2300-8023G>C
 dbSNP
11g.108343315C>TCA382516506ATM,C11orf65c.8362C>T (p.His2788Tyr)
c.*7833C>T (n.*7833C>T)
n.1060C>T
n.3119C>T
n.2780C>T
n.9846C>T
n.3586C>T
n.3778C>T
n.836C>T
n.4855C>T
c.*3426C>T (n.*3426C>T)
c.*3497C>T (n.*3497C>T)
c.227-8023G>A
n.4577C>T
c.641-34244G>A (n.641-34244G>A)
n.272-2951G>A
c.*1197-8023G>A (n.*1197-8023G>A)
c.788-8023G>A (n.788-8023G>A)
c.732-8023G>A (n.732-8023G>A)
c.4318C>T (p.His1440Tyr)
c.788-2951G>A (n.788-2951G>A)
c.732-2951G>A (n.732-2951G>A)
c.8197C>T (p.His2733Tyr)
c.7318C>T (p.His2440Tyr)
c.7054C>T (p.His2352Tyr)
c.3433C>T (p.His1145Tyr)
c.695-8023G>A (n.695-8023G>A)
n.2302-8023G>A
c.904-2951G>A (n.904-2951G>A)
n.2300-8023G>A
 dbSNP
11g.108343316A=CA1998816083ATM,C11orf65c.8363A= (p.His2788=)
c.*7834A= (n.*7834A=)
n.1061A=
n.3120A=
n.2781A=
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n.4856A=
c.*3427A= (n.*3427A=)
c.*3498A= (n.*3498A=)
c.227-8024T=
n.4578A=
c.641-34245T= (n.641-34245T=)
n.272-2952T=
c.*1197-8024T= (n.*1197-8024T=)
c.788-8024T= (n.788-8024T=)
c.732-8024T= (n.732-8024T=)
c.4319A= (p.His1440=)
c.788-2952T= (n.788-2952T=)
c.732-2952T= (n.732-2952T=)
c.8198A= (p.His2733=)
c.7319A= (p.His2440=)
c.7055A= (p.His2352=)
c.3434A= (p.His1145=)
c.695-8024T= (n.695-8024T=)
n.2302-8024T=
c.904-2952T= (n.904-2952T=)
n.2300-8024T=
11g.108343316A>CCA382516507ATM,C11orf65c.8363A>C (p.His2788Pro)
c.*7834A>C (n.*7834A>C)
n.1061A>C
n.3120A>C
n.2781A>C
n.9847A>C
n.3587A>C
n.3779A>C
n.837A>C
n.4856A>C
c.*3427A>C (n.*3427A>C)
c.*3498A>C (n.*3498A>C)
c.227-8024T>G
n.4578A>C
c.641-34245T>G (n.641-34245T>G)
n.272-2952T>G
c.*1197-8024T>G (n.*1197-8024T>G)
c.788-8024T>G (n.788-8024T>G)
c.732-8024T>G (n.732-8024T>G)
c.4319A>C (p.His1440Pro)
c.788-2952T>G (n.788-2952T>G)
c.732-2952T>G (n.732-2952T>G)
c.8198A>C (p.His2733Pro)
c.7319A>C (p.His2440Pro)
c.7055A>C (p.His2352Pro)
c.3434A>C (p.His1145Pro)
c.695-8024T>G (n.695-8024T>G)
n.2302-8024T>G
c.904-2952T>G (n.904-2952T>G)
n.2300-8024T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343316A>GCA382516508ATM,C11orf65c.8363A>G (p.His2788Arg)
c.*7834A>G (n.*7834A>G)
n.1061A>G
n.3120A>G
n.2781A>G
n.9847A>G
n.3587A>G
n.3779A>G
n.837A>G
n.4856A>G
c.*3427A>G (n.*3427A>G)
c.*3498A>G (n.*3498A>G)
c.227-8024T>C
n.4578A>G
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n.272-2952T>C
c.*1197-8024T>C (n.*1197-8024T>C)
c.788-8024T>C (n.788-8024T>C)
c.732-8024T>C (n.732-8024T>C)
c.4319A>G (p.His1440Arg)
c.788-2952T>C (n.788-2952T>C)
c.732-2952T>C (n.732-2952T>C)
c.8198A>G (p.His2733Arg)
c.7319A>G (p.His2440Arg)
c.7055A>G (p.His2352Arg)
c.3434A>G (p.His1145Arg)
c.695-8024T>C (n.695-8024T>C)
n.2302-8024T>C
c.904-2952T>C (n.904-2952T>C)
n.2300-8024T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343316A>TCA382516509ATM,C11orf65c.8363A>T (p.His2788Leu)
c.*7834A>T (n.*7834A>T)
n.1061A>T
n.3120A>T
n.2781A>T
n.9847A>T
n.3587A>T
n.3779A>T
n.837A>T
n.4856A>T
c.*3427A>T (n.*3427A>T)
c.*3498A>T (n.*3498A>T)
c.227-8024T>A
n.4578A>T
c.641-34245T>A (n.641-34245T>A)
n.272-2952T>A
c.*1197-8024T>A (n.*1197-8024T>A)
c.788-8024T>A (n.788-8024T>A)
c.732-8024T>A (n.732-8024T>A)
c.4319A>T (p.His1440Leu)
c.788-2952T>A (n.788-2952T>A)
c.732-2952T>A (n.732-2952T>A)
c.8198A>T (p.His2733Leu)
c.7319A>T (p.His2440Leu)
c.7055A>T (p.His2352Leu)
c.3434A>T (p.His1145Leu)
c.695-8024T>A (n.695-8024T>A)
n.2302-8024T>A
c.904-2952T>A (n.904-2952T>A)
n.2300-8024T>A
 dbSNP
11g.108343317T>ACA382516510ATM,C11orf65c.8364T>A (p.His2788Gln)
c.*7835T>A (n.*7835T>A)
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n.9848T>A
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n.4857T>A
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c.*3499T>A (n.*3499T>A)
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n.4579T>A
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n.272-2953A>T
c.*1197-8025A>T (n.*1197-8025A>T)
c.788-8025A>T (n.788-8025A>T)
c.732-8025A>T (n.732-8025A>T)
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c.788-2953A>T (n.788-2953A>T)
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c.7320T>A (p.His2440Gln)
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n.2302-8025A>T
c.904-2953A>T (n.904-2953A>T)
n.2300-8025A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343317T>CCA476672698ATM,C11orf65c.8364T>C (p.His2788=)
c.*7835T>C (n.*7835T>C)
n.1062T>C
n.3121T>C
n.2782T>C
n.9848T>C
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n.3780T>C
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n.4857T>C
c.*3428T>C (n.*3428T>C)
c.*3499T>C (n.*3499T>C)
c.227-8025A>G
n.4579T>C
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n.272-2953A>G
c.*1197-8025A>G (n.*1197-8025A>G)
c.788-8025A>G (n.788-8025A>G)
c.732-8025A>G (n.732-8025A>G)
c.4320T>C (p.His1440=)
c.788-2953A>G (n.788-2953A>G)
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c.8199T>C (p.His2733=)
c.7320T>C (p.His2440=)
c.7056T>C (p.His2352=)
c.3435T>C (p.His1145=)
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n.2302-8025A>G
c.904-2953A>G (n.904-2953A>G)
n.2300-8025A>G
11g.108343317T>GCA382516511ATM,C11orf65c.8364T>G (p.His2788Gln)
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n.4579T>G
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n.272-2953A>C
c.*1197-8025A>C (n.*1197-8025A>C)
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c.4320T>G (p.His1440Gln)
c.788-2953A>C (n.788-2953A>C)
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c.8199T>G (p.His2733Gln)
c.7320T>G (p.His2440Gln)
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n.2302-8025A>C
c.904-2953A>C (n.904-2953A>C)
n.2300-8025A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343317T=CA1998816084ATM,C11orf65c.8364T= (p.His2788=)
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n.838T=
n.4857T=
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n.4579T=
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n.272-2953A=
c.*1197-8025A= (n.*1197-8025A=)
c.788-8025A= (n.788-8025A=)
c.732-8025A= (n.732-8025A=)
c.4320T= (p.His1440=)
c.788-2953A= (n.788-2953A=)
c.732-2953A= (n.732-2953A=)
c.8199T= (p.His2733=)
c.7320T= (p.His2440=)
c.7056T= (p.His2352=)
c.3435T= (p.His1145=)
c.695-8025A= (n.695-8025A=)
n.2302-8025A=
c.904-2953A= (n.904-2953A=)
n.2300-8025A=
11g.108343318A=CA1998816085ATM,C11orf65c.8365A= (p.Lys2789=)
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n.3122A=
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n.839A=
n.4858A=
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n.4580A=
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n.272-2954T=
c.*1197-8026T= (n.*1197-8026T=)
c.788-8026T= (n.788-8026T=)
c.732-8026T= (n.732-8026T=)
c.4321A= (p.Lys1441=)
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c.732-2954T= (n.732-2954T=)
c.8200A= (p.Lys2734=)
c.7321A= (p.Lys2441=)
c.7057A= (p.Lys2353=)
c.3436A= (p.Lys1146=)
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n.2302-8026T=
c.904-2954T= (n.904-2954T=)
n.2300-8026T=
11g.108343318A>CCA382516512ATM,C11orf65c.8365A>C (p.Lys2789Gln)
c.*7836A>C (n.*7836A>C)
n.1063A>C
n.3122A>C
n.2783A>C
n.9849A>C
n.3589A>C
n.3781A>C
n.839A>C
n.4858A>C
c.*3429A>C (n.*3429A>C)
c.*3500A>C (n.*3500A>C)
c.227-8026T>G
n.4580A>C
c.641-34247T>G (n.641-34247T>G)
n.272-2954T>G
c.*1197-8026T>G (n.*1197-8026T>G)
c.788-8026T>G (n.788-8026T>G)
c.732-8026T>G (n.732-8026T>G)
c.4321A>C (p.Lys1441Gln)
c.788-2954T>G (n.788-2954T>G)
c.732-2954T>G (n.732-2954T>G)
c.8200A>C (p.Lys2734Gln)
c.7321A>C (p.Lys2441Gln)
c.7057A>C (p.Lys2353Gln)
c.3436A>C (p.Lys1146Gln)
c.695-8026T>G (n.695-8026T>G)
n.2302-8026T>G
c.904-2954T>G (n.904-2954T>G)
n.2300-8026T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343318A>GCA382516513ATM,C11orf65c.8365A>G (p.Lys2789Glu)
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n.1063A>G
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n.3781A>G
n.839A>G
n.4858A>G
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n.272-2954T>C
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c.788-8026T>C (n.788-8026T>C)
c.732-8026T>C (n.732-8026T>C)
c.4321A>G (p.Lys1441Glu)
c.788-2954T>C (n.788-2954T>C)
c.732-2954T>C (n.732-2954T>C)
c.8200A>G (p.Lys2734Glu)
c.7321A>G (p.Lys2441Glu)
c.7057A>G (p.Lys2353Glu)
c.3436A>G (p.Lys1146Glu)
c.695-8026T>C (n.695-8026T>C)
n.2302-8026T>C
c.904-2954T>C (n.904-2954T>C)
n.2300-8026T>C
11g.108343318A>TCA382516514ATM,C11orf65c.8365A>T (p.Lys2789Ter)
c.*7836A>T (n.*7836A>T)
n.1063A>T
n.3122A>T
n.2783A>T
n.9849A>T
n.3589A>T
n.3781A>T
n.839A>T
n.4858A>T
c.*3429A>T (n.*3429A>T)
c.*3500A>T (n.*3500A>T)
c.227-8026T>A
n.4580A>T
c.641-34247T>A (n.641-34247T>A)
n.272-2954T>A
c.*1197-8026T>A (n.*1197-8026T>A)
c.788-8026T>A (n.788-8026T>A)
c.732-8026T>A (n.732-8026T>A)
c.4321A>T (p.Lys1441Ter)
c.788-2954T>A (n.788-2954T>A)
c.732-2954T>A (n.732-2954T>A)
c.8200A>T (p.Lys2734Ter)
c.7321A>T (p.Lys2441Ter)
c.7057A>T (p.Lys2353Ter)
c.3436A>T (p.Lys1146Ter)
c.695-8026T>A (n.695-8026T>A)
n.2302-8026T>A
c.904-2954T>A (n.904-2954T>A)
n.2300-8026T>A
11g.108343321delCA2499220726ATM,C11orf65c.8368del (p.Arg2790AspfsTer16)
c.*7839del (n.*7839del)
n.1066del
n.3125del
n.2786del
n.9852del
n.3592del
n.3784del
n.842del
n.4861del
c.*3432del (n.*3432del)
c.*3503del (n.*3503del)
c.227-8026del
n.4583del
c.641-34247del (n.641-34247del)
n.272-2954del
c.*1197-8026del (n.*1197-8026del)
c.788-8026del (n.788-8026del)
c.732-8026del (n.732-8026del)
c.4324del (p.Arg1442AspfsTer16)
c.788-2954del (n.788-2954del)
c.732-2954del (n.732-2954del)
c.8203del (p.Arg2735AspfsTer16)
c.7324del (p.Arg2442AspfsTer16)
c.7060del (p.Arg2354AspfsTer16)
c.3439del (p.Arg1147AspfsTer16)
c.695-8026del (n.695-8026del)
n.2302-8026del
c.904-2954del (n.904-2954del)
n.2300-8026del
 ClinVar dbSNP
11g.108343320_108343321delCA2580083179ATM,C11orf65c.8367_8368del (p.Arg2790IlefsTer5)
c.*7838_*7839del (n.*7838_*7839del)
n.1065_1066del
n.3124_3125del
n.2785_2786del
n.9851_9852del
n.3591_3592del
n.3783_3784del
n.841_842del
n.4860_4861del
c.*3431_*3432del (n.*3431_*3432del)
c.*3502_*3503del (n.*3502_*3503del)
c.227-8027_227-8026del
n.4582_4583del
c.641-34248_641-34247del (n.641-34248_641-34247del)
n.272-2955_272-2954del
c.*1197-8027_*1197-8026del (n.*1197-8027_*1197-8026del)
c.788-8027_788-8026del (n.788-8027_788-8026del)
c.732-8027_732-8026del (n.732-8027_732-8026del)
c.4323_4324del (p.Arg1442IlefsTer5)
c.788-2955_788-2954del (n.788-2955_788-2954del)
c.732-2955_732-2954del (n.732-2955_732-2954del)
c.8202_8203del (p.Arg2735IlefsTer5)
c.7323_7324del (p.Arg2442IlefsTer5)
c.7059_7060del (p.Arg2354IlefsTer5)
c.3438_3439del (p.Arg1147IlefsTer5)
c.695-8027_695-8026del (n.695-8027_695-8026del)
n.2302-8027_2302-8026del
c.904-2955_904-2954del (n.904-2955_904-2954del)
n.2300-8027_2300-8026del
 ClinVar
11g.108343319A=CA1998816087ATM,C11orf65c.8366A= (p.Lys2789=)
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n.3123A=
n.2784A=
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n.840A=
n.4859A=
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c.227-8027T=
n.4581A=
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n.272-2955T=
c.*1197-8027T= (n.*1197-8027T=)
c.788-8027T= (n.788-8027T=)
c.732-8027T= (n.732-8027T=)
c.4322A= (p.Lys1441=)
c.788-2955T= (n.788-2955T=)
c.732-2955T= (n.732-2955T=)
c.8201A= (p.Lys2734=)
c.7322A= (p.Lys2441=)
c.7058A= (p.Lys2353=)
c.3437A= (p.Lys1146=)
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n.2302-8027T=
c.904-2955T= (n.904-2955T=)
n.2300-8027T=
11g.108343319A>CCA382516516ATM,C11orf65c.8366A>C (p.Lys2789Thr)
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n.2784A>C
n.9850A>C
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n.840A>C
n.4859A>C
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c.*3501A>C (n.*3501A>C)
c.227-8027T>G
n.4581A>C
c.641-34248T>G (n.641-34248T>G)
n.272-2955T>G
c.*1197-8027T>G (n.*1197-8027T>G)
c.788-8027T>G (n.788-8027T>G)
c.732-8027T>G (n.732-8027T>G)
c.4322A>C (p.Lys1441Thr)
c.788-2955T>G (n.788-2955T>G)
c.732-2955T>G (n.732-2955T>G)
c.8201A>C (p.Lys2734Thr)
c.7322A>C (p.Lys2441Thr)
c.7058A>C (p.Lys2353Thr)
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n.2302-8027T>G
c.904-2955T>G (n.904-2955T>G)
n.2300-8027T>G
11g.108343319A>GCA382516517ATM,C11orf65c.8366A>G (p.Lys2789Arg)
c.*7837A>G (n.*7837A>G)
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n.4859A>G
c.*3430A>G (n.*3430A>G)
c.*3501A>G (n.*3501A>G)
c.227-8027T>C
n.4581A>G
c.641-34248T>C (n.641-34248T>C)
n.272-2955T>C
c.*1197-8027T>C (n.*1197-8027T>C)
c.788-8027T>C (n.788-8027T>C)
c.732-8027T>C (n.732-8027T>C)
c.4322A>G (p.Lys1441Arg)
c.788-2955T>C (n.788-2955T>C)
c.732-2955T>C (n.732-2955T>C)
c.8201A>G (p.Lys2734Arg)
c.7322A>G (p.Lys2441Arg)
c.7058A>G (p.Lys2353Arg)
c.3437A>G (p.Lys1146Arg)
c.695-8027T>C (n.695-8027T>C)
n.2302-8027T>C
c.904-2955T>C (n.904-2955T>C)
n.2300-8027T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343319A>TCA382516515ATM,C11orf65c.8366A>T (p.Lys2789Ile)
c.*7837A>T (n.*7837A>T)
n.1064A>T
n.3123A>T
n.2784A>T
n.9850A>T
n.3590A>T
n.3782A>T
n.840A>T
n.4859A>T
c.*3430A>T (n.*3430A>T)
c.*3501A>T (n.*3501A>T)
c.227-8027T>A
n.4581A>T
c.641-34248T>A (n.641-34248T>A)
n.272-2955T>A
c.*1197-8027T>A (n.*1197-8027T>A)
c.788-8027T>A (n.788-8027T>A)
c.732-8027T>A (n.732-8027T>A)
c.4322A>T (p.Lys1441Ile)
c.788-2955T>A (n.788-2955T>A)
c.732-2955T>A (n.732-2955T>A)
c.8201A>T (p.Lys2734Ile)
c.7322A>T (p.Lys2441Ile)
c.7058A>T (p.Lys2353Ile)
c.3437A>T (p.Lys1146Ile)
c.695-8027T>A (n.695-8027T>A)
n.2302-8027T>A
c.904-2955T>A (n.904-2955T>A)
n.2300-8027T>A
 dbSNP
11g.108343319_108343320delinsAACA1998816086ATM,C11orf65c.8366_8367delinsAA (p.Lys2789=)
c.*7837_*7838delinsAA (n.*7837_*7838delinsAA)
n.1064_1065delinsAA
n.3123_3124delinsAA
n.2784_2785delinsAA
n.9850_9851delinsAA
n.3590_3591delinsAA
n.3782_3783delinsAA
n.840_841delinsAA
n.4859_4860delinsAA
c.*3430_*3431delinsAA (n.*3430_*3431delinsAA)
c.*3501_*3502delinsAA (n.*3501_*3502delinsAA)
c.227-8028_227-8027delinsTT
n.4581_4582delinsAA
c.641-34249_641-34248delinsTT (n.641-34249_641-34248delinsTT)
n.272-2956_272-2955delinsTT
c.*1197-8028_*1197-8027delinsTT (n.*1197-8028_*1197-8027delinsTT)
c.788-8028_788-8027delinsTT (n.788-8028_788-8027delinsTT)
c.732-8028_732-8027delinsTT (n.732-8028_732-8027delinsTT)
c.4322_4323delinsAA (p.Lys1441=)
c.788-2956_788-2955delinsTT (n.788-2956_788-2955delinsTT)
c.732-2956_732-2955delinsTT (n.732-2956_732-2955delinsTT)
c.8201_8202delinsAA (p.Lys2734=)
c.7322_7323delinsAA (p.Lys2441=)
c.7058_7059delinsAA (p.Lys2353=)
c.3437_3438delinsAA (p.Lys1146=)
c.695-8028_695-8027delinsTT (n.695-8028_695-8027delinsTT)
n.2302-8028_2302-8027delinsTT
c.904-2956_904-2955delinsTT (n.904-2956_904-2955delinsTT)
n.2300-8028_2300-8027delinsTT
11g.108343320A=CA1998816088ATM,C11orf65c.8367A= (p.Lys2789=)
c.*7838A= (n.*7838A=)
n.1065A=
n.3124A=
n.2785A=
n.9851A=
n.3591A=
n.3783A=
n.841A=
n.4860A=
c.*3431A= (n.*3431A=)
c.*3502A= (n.*3502A=)
c.227-8028T=
n.4582A=
c.641-34249T= (n.641-34249T=)
n.272-2956T=
c.*1197-8028T= (n.*1197-8028T=)
c.788-8028T= (n.788-8028T=)
c.732-8028T= (n.732-8028T=)
c.4323A= (p.Lys1441=)
c.788-2956T= (n.788-2956T=)
c.732-2956T= (n.732-2956T=)
c.8202A= (p.Lys2734=)
c.7323A= (p.Lys2441=)
c.7059A= (p.Lys2353=)
c.3438A= (p.Lys1146=)
c.695-8028T= (n.695-8028T=)
n.2302-8028T=
c.904-2956T= (n.904-2956T=)
n.2300-8028T=
11g.108343320A>CCA382516518ATM,C11orf65c.8367A>C (p.Lys2789Asn)
c.*7838A>C (n.*7838A>C)
n.1065A>C
n.3124A>C
n.2785A>C
n.9851A>C
n.3591A>C
n.3783A>C
n.841A>C
n.4860A>C
c.*3431A>C (n.*3431A>C)
c.*3502A>C (n.*3502A>C)
c.227-8028T>G
n.4582A>C
c.641-34249T>G (n.641-34249T>G)
n.272-2956T>G
c.*1197-8028T>G (n.*1197-8028T>G)
c.788-8028T>G (n.788-8028T>G)
c.732-8028T>G (n.732-8028T>G)
c.4323A>C (p.Lys1441Asn)
c.788-2956T>G (n.788-2956T>G)
c.732-2956T>G (n.732-2956T>G)
c.8202A>C (p.Lys2734Asn)
c.7323A>C (p.Lys2441Asn)
c.7059A>C (p.Lys2353Asn)
c.3438A>C (p.Lys1146Asn)
c.695-8028T>G (n.695-8028T>G)
n.2302-8028T>G
c.904-2956T>G (n.904-2956T>G)
n.2300-8028T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343320A>GCA476672704ATM,C11orf65c.8367A>G (p.Lys2789=)
c.*7838A>G (n.*7838A>G)
n.1065A>G
n.3124A>G
n.2785A>G
n.9851A>G
n.3591A>G
n.3783A>G
n.841A>G
n.4860A>G
c.*3431A>G (n.*3431A>G)
c.*3502A>G (n.*3502A>G)
c.227-8028T>C
n.4582A>G
c.641-34249T>C (n.641-34249T>C)
n.272-2956T>C
c.*1197-8028T>C (n.*1197-8028T>C)
c.788-8028T>C (n.788-8028T>C)
c.732-8028T>C (n.732-8028T>C)
c.4323A>G (p.Lys1441=)
c.788-2956T>C (n.788-2956T>C)
c.732-2956T>C (n.732-2956T>C)
c.8202A>G (p.Lys2734=)
c.7323A>G (p.Lys2441=)
c.7059A>G (p.Lys2353=)
c.3438A>G (p.Lys1146=)
c.695-8028T>C (n.695-8028T>C)
n.2302-8028T>C
c.904-2956T>C (n.904-2956T>C)
n.2300-8028T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343320A>TCA382516519ATM,C11orf65c.8367A>T (p.Lys2789Asn)
c.*7838A>T (n.*7838A>T)
n.1065A>T
n.3124A>T
n.2785A>T
n.9851A>T
n.3591A>T
n.3783A>T
n.841A>T
n.4860A>T
c.*3431A>T (n.*3431A>T)
c.*3502A>T (n.*3502A>T)
c.227-8028T>A
n.4582A>T
c.641-34249T>A (n.641-34249T>A)
n.272-2956T>A
c.*1197-8028T>A (n.*1197-8028T>A)
c.788-8028T>A (n.788-8028T>A)
c.732-8028T>A (n.732-8028T>A)
c.4323A>T (p.Lys1441Asn)
c.788-2956T>A (n.788-2956T>A)
c.732-2956T>A (n.732-2956T>A)
c.8202A>T (p.Lys2734Asn)
c.7323A>T (p.Lys2441Asn)
c.7059A>T (p.Lys2353Asn)
c.3438A>T (p.Lys1146Asn)
c.695-8028T>A (n.695-8028T>A)
n.2302-8028T>A
c.904-2956T>A (n.904-2956T>A)
n.2300-8028T>A
11g.108343320delinsTTCA192805ATM,C11orf65c.8367delinsTT (p.Lys2789AsnfsTer2)
c.*7838delinsTT (n.*7838delinsTT)
n.1065delinsTT
n.3124delinsTT
n.2785delinsTT
n.9851delinsTT
n.3591delinsTT
n.3783delinsTT
n.841delinsTT
n.4860delinsTT
c.*3431delinsTT (n.*3431delinsTT)
c.*3502delinsTT (n.*3502delinsTT)
c.227-8028delinsAA
n.4582delinsTT
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n.272-2956delinsAA
c.*1197-8028delinsAA (n.*1197-8028delinsAA)
c.788-8028delinsAA (n.788-8028delinsAA)
c.732-8028delinsAA (n.732-8028delinsAA)
c.4323delinsTT (p.Lys1441AsnfsTer2)
c.788-2956delinsAA (n.788-2956delinsAA)
c.732-2956delinsAA (n.732-2956delinsAA)
c.8202delinsTT (p.Lys2734AsnfsTer2)
c.7323delinsTT (p.Lys2441AsnfsTer2)
c.7059delinsTT (p.Lys2353AsnfsTer2)
c.3438delinsTT (p.Lys1146AsnfsTer2)
c.695-8028delinsAA (n.695-8028delinsAA)
n.2302-8028delinsAA
c.904-2956delinsAA (n.904-2956delinsAA)
n.2300-8028delinsAA
 ClinVar dbSNP
11g.108343321A>CCA476672705ATM,C11orf65c.8368A>C (p.Arg2790=)
c.*7839A>C (n.*7839A>C)
n.1066A>C
n.3125A>C
n.2786A>C
n.9852A>C
n.3592A>C
n.3784A>C
n.842A>C
n.4861A>C
c.*3432A>C (n.*3432A>C)
c.*3503A>C (n.*3503A>C)
c.227-8029T>G
n.4583A>C
c.641-34250T>G (n.641-34250T>G)
n.272-2957T>G
c.*1197-8029T>G (n.*1197-8029T>G)
c.788-8029T>G (n.788-8029T>G)
c.732-8029T>G (n.732-8029T>G)
c.4324A>C (p.Arg1442=)
c.788-2957T>G (n.788-2957T>G)
c.732-2957T>G (n.732-2957T>G)
c.8203A>C (p.Arg2735=)
c.7324A>C (p.Arg2442=)
c.7060A>C (p.Arg2354=)
c.3439A>C (p.Arg1147=)
c.695-8029T>G (n.695-8029T>G)
n.2302-8029T>G
c.904-2957T>G (n.904-2957T>G)
n.2300-8029T>G
 dbSNP
11g.108343321A>GCA382516520ATM,C11orf65c.8368A>G (p.Arg2790Gly)
c.*7839A>G (n.*7839A>G)
n.1066A>G
n.3125A>G
n.2786A>G
n.9852A>G
n.3592A>G
n.3784A>G
n.842A>G
n.4861A>G
c.*3432A>G (n.*3432A>G)
c.*3503A>G (n.*3503A>G)
c.227-8029T>C
n.4583A>G
c.641-34250T>C (n.641-34250T>C)
n.272-2957T>C
c.*1197-8029T>C (n.*1197-8029T>C)
c.788-8029T>C (n.788-8029T>C)
c.732-8029T>C (n.732-8029T>C)
c.4324A>G (p.Arg1442Gly)
c.788-2957T>C (n.788-2957T>C)
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n.2300-8029T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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11g.108343322delCA2695215493ATM,C11orf65c.8369del (p.Arg2790AsnfsTer16)
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n.843del
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n.2300-8030del
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.227-8034_227-8030delinsGTATC
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n.2302-8034_2302-8030delinsGTATC
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11g.108343323A=CA1998816090ATM,C11orf65c.8370A= (p.Arg2790=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.108343323A>TCA382516525ATM,C11orf65c.8370A>T (p.Arg2790Ser)
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11g.108343324_108343327delCA16619257ATM,C11orf65c.8371_8374del (p.Tyr2791GlyfsTer14)
c.*7842_*7845del (n.*7842_*7845del)
n.1069_1072del
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c.*3435_*3438del (n.*3435_*3438del)
c.*3506_*3509del (n.*3506_*3509del)
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n.272-2962_272-2959del
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c.788-8034_788-8031del (n.788-8034_788-8031del)
c.732-8034_732-8031del (n.732-8034_732-8031del)
c.4327_4330del (p.Tyr1443GlyfsTer14)
c.788-2962_788-2959del (n.788-2962_788-2959del)
c.732-2962_732-2959del (n.732-2962_732-2959del)
c.8206_8209del (p.Tyr2736GlyfsTer14)
c.7327_7330del (p.Tyr2443GlyfsTer14)
c.7063_7066del (p.Tyr2355GlyfsTer14)
c.3442_3445del (p.Tyr1148GlyfsTer14)
c.695-8034_695-8031del (n.695-8034_695-8031del)
n.2302-8034_2302-8031del
c.904-2962_904-2959del (n.904-2962_904-2959del)
n.2300-8034_2300-8031del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343324T>ACA382516526ATM,C11orf65c.8371T>A (p.Tyr2791Asn)
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c.732-8032A>T (n.732-8032A>T)
c.4327T>A (p.Tyr1443Asn)
c.788-2960A>T (n.788-2960A>T)
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n.2300-8032A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343324T>CCA228364904ATM,C11orf65c.8371T>C (p.Tyr2791His)
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n.2300-8032A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343324T>GCA382516527ATM,C11orf65c.8371T>G (p.Tyr2791Asp)
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n.2300-8032A>C
11g.108343324T=CA1998816091ATM,C11orf65c.8371T= (p.Tyr2791=)
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n.2300-8032A=
11g.108343325A=CA1998816092ATM,C11orf65c.8372A= (p.Tyr2791=)
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n.2302-8033T=
c.904-2961T= (n.904-2961T=)
n.2300-8033T=
11g.108343325A>CCA382516528ATM,C11orf65c.8372A>C (p.Tyr2791Ser)
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n.2790A>C
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n.3596A>C
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n.846A>C
n.4865A>C
c.*3436A>C (n.*3436A>C)
c.*3507A>C (n.*3507A>C)
c.227-8033T>G
n.4587A>C
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n.272-2961T>G
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n.2302-8033T>G
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n.2300-8033T>G
 dbSNP
11g.108343325A>GCA228364910ATM,C11orf65c.8372A>G (p.Tyr2791Cys)
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n.2302-8033T>C
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n.2300-8033T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343325A>TCA382516529ATM,C11orf65c.8372A>T (p.Tyr2791Phe)
c.*7843A>T (n.*7843A>T)
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n.4865A>T
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n.272-2961T>A
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c.732-8033T>A (n.732-8033T>A)
c.4328A>T (p.Tyr1443Phe)
c.788-2961T>A (n.788-2961T>A)
c.732-2961T>A (n.732-2961T>A)
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n.2302-8033T>A
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n.2300-8033T>A
 dbSNP
11g.108343325dupCA2580083390ATM,C11orf65c.8372dup (p.Tyr2791Ter)
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n.1070dup
n.3129dup
n.2790dup
n.9856dup
n.3596dup
n.3788dup
n.846dup
n.4865dup
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c.227-8033dup
n.4587dup
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n.272-2961dup
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c.4328dup (p.Tyr1443Ter)
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c.8207dup (p.Tyr2736Ter)
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c.695-8033dup (n.695-8033dup)
n.2302-8033dup
c.904-2961dup (n.904-2961dup)
n.2300-8033dup
 ClinVar
11g.108343326delCA2573146743ATM,C11orf65c.8373del (p.Tyr2791Ter)
c.*7844del (n.*7844del)
n.1071del
n.3130del
n.2791del
n.9857del
n.3597del
n.3789del
n.847del
n.4866del
c.*3437del (n.*3437del)
c.*3508del (n.*3508del)
c.227-8034del
n.4588del
c.641-34255del (n.641-34255del)
n.272-2962del
c.*1197-8034del (n.*1197-8034del)
c.788-8034del (n.788-8034del)
c.732-8034del (n.732-8034del)
c.4329del (p.Tyr1443Ter)
c.788-2962del (n.788-2962del)
c.732-2962del (n.732-2962del)
c.8208del (p.Tyr2736Ter)
c.7329del (p.Tyr2443Ter)
c.7065del (p.Tyr2355Ter)
c.3444del (p.Tyr1148Ter)
c.695-8034del (n.695-8034del)
n.2302-8034del
c.904-2962del (n.904-2962del)
n.2300-8034del
 ClinVar dbSNP
11g.108343326C>ACA16619258ATM,C11orf65c.8373C>A (p.Tyr2791Ter)
c.*7844C>A (n.*7844C>A)
n.1071C>A
n.3130C>A
n.2791C>A
n.9857C>A
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n.4866C>A
c.*3437C>A (n.*3437C>A)
c.*3508C>A (n.*3508C>A)
c.227-8034G>T
n.4588C>A
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n.272-2962G>T
c.*1197-8034G>T (n.*1197-8034G>T)
c.788-8034G>T (n.788-8034G>T)
c.732-8034G>T (n.732-8034G>T)
c.4329C>A (p.Tyr1443Ter)
c.788-2962G>T (n.788-2962G>T)
c.732-2962G>T (n.732-2962G>T)
c.8208C>A (p.Tyr2736Ter)
c.7329C>A (p.Tyr2443Ter)
c.7065C>A (p.Tyr2355Ter)
c.3444C>A (p.Tyr1148Ter)
c.695-8034G>T (n.695-8034G>T)
n.2302-8034G>T
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n.2300-8034G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343326C=CA1998816093ATM,C11orf65c.8373C= (p.Tyr2791=)
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c.*3437C= (n.*3437C=)
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n.4588C=
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n.272-2962G=
c.*1197-8034G= (n.*1197-8034G=)
c.788-8034G= (n.788-8034G=)
c.732-8034G= (n.732-8034G=)
c.4329C= (p.Tyr1443=)
c.788-2962G= (n.788-2962G=)
c.732-2962G= (n.732-2962G=)
c.8208C= (p.Tyr2736=)
c.7329C= (p.Tyr2443=)
c.7065C= (p.Tyr2355=)
c.3444C= (p.Tyr1148=)
c.695-8034G= (n.695-8034G=)
n.2302-8034G=
c.904-2962G= (n.904-2962G=)
n.2300-8034G=
11g.108343326C>GCA382516530ATM,C11orf65c.8373C>G (p.Tyr2791Ter)
c.*7844C>G (n.*7844C>G)
n.1071C>G
n.3130C>G
n.2791C>G
n.9857C>G
n.3597C>G
n.3789C>G
n.847C>G
n.4866C>G
c.*3437C>G (n.*3437C>G)
c.*3508C>G (n.*3508C>G)
c.227-8034G>C
n.4588C>G
c.641-34255G>C (n.641-34255G>C)
n.272-2962G>C
c.*1197-8034G>C (n.*1197-8034G>C)
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c.732-8034G>C (n.732-8034G>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2300-8035T>C
 dbSNP
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n.2300-8035T>A
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2300-8036C>A
 dbSNP
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n.1074del
n.3133del
n.2794del
n.9860del
n.3600del
n.3792del
n.850del
n.4869del
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c.227-8036del
n.4591del
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n.272-2964del
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n.2302-8036del
c.904-2964del (n.904-2964del)
n.2300-8036del
 ClinVar
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n.3791_3792insC
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n.4868_4869insC
c.*3439_*3440insC (n.*3439_*3440insC)
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c.227-8037_227-8036insG
n.4590_4591insC
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11g.108343329G>ACA476672721ATM,C11orf65c.8376G>A (p.Arg2792=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
11g.108343330C>ACA382516538ATM,C11orf65c.8377C>A (p.Pro2793Thr)
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n.2300-8038G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108343330C=CA1998816094ATM,C11orf65c.8377C= (p.Pro2793=)
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n.2300-8038G=
11g.108343330C>GCA382516539ATM,C11orf65c.8377C>G (p.Pro2793Ala)
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n.2300-8038G>C
 dbSNP
11g.108343330C>TCA382516540ATM,C11orf65c.8377C>T (p.Pro2793Ser)
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n.2302-8038G>A
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n.2300-8038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343331delCA2580083392ATM,C11orf65c.8378del (p.Pro2793GlnfsTer13)
c.*7849del (n.*7849del)
n.1076del
n.3135del
n.2796del
n.9862del
n.3602del
n.3794del
n.852del
n.4871del
c.*3442del (n.*3442del)
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c.227-8038del
n.4593del
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n.272-2966del
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n.2302-8038del
c.904-2966del (n.904-2966del)
n.2300-8038del
 ClinVar
11g.108343331C>ACA382516542ATM,C11orf65c.8378C>A (p.Pro2793Gln)
c.*7849C>A (n.*7849C>A)
n.1076C>A
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n.2796C>A
n.9862C>A
n.3602C>A
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n.852C>A
n.4871C>A
c.*3442C>A (n.*3442C>A)
c.*3513C>A (n.*3513C>A)
c.227-8039G>T
n.4593C>A
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n.272-2967G>T
c.*1197-8039G>T (n.*1197-8039G>T)
c.788-8039G>T (n.788-8039G>T)
c.732-8039G>T (n.732-8039G>T)
c.4334C>A (p.Pro1445Gln)
c.788-2967G>T (n.788-2967G>T)
c.732-2967G>T (n.732-2967G>T)
c.8213C>A (p.Pro2738Gln)
c.7334C>A (p.Pro2445Gln)
c.7070C>A (p.Pro2357Gln)
c.3449C>A (p.Pro1150Gln)
c.695-8039G>T (n.695-8039G>T)
n.2302-8039G>T
c.904-2967G>T (n.904-2967G>T)
n.2300-8039G>T
 dbSNP
11g.108343331C=CA1998816095ATM,C11orf65c.8378C= (p.Pro2793=)
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c.7070C= (p.Pro2357=)
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n.2302-8039G=
c.904-2967G= (n.904-2967G=)
n.2300-8039G=
11g.108343331C>GCA382516543ATM,C11orf65c.8378C>G (p.Pro2793Arg)
c.*7849C>G (n.*7849C>G)
n.1076C>G
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n.4871C>G
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c.227-8039G>C
n.4593C>G
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n.272-2967G>C
c.*1197-8039G>C (n.*1197-8039G>C)
c.788-8039G>C (n.788-8039G>C)
c.732-8039G>C (n.732-8039G>C)
c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
c.788-2967G>C (n.788-2967G>C)
c.732-2967G>C (n.732-2967G>C)
c.8213C>G (p.Pro2738Arg)
c.7334C>G (p.Pro2445Arg)
c.7070C>G (p.Pro2357Arg)
c.3449C>G (p.Pro1150Arg)
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n.2302-8039G>C
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n.2300-8039G>C
 dbSNP
11g.108343331C>TCA382516541ATM,C11orf65c.8378C>T (p.Pro2793Leu)
c.*7849C>T (n.*7849C>T)
n.1076C>T
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n.4871C>T
c.*3442C>T (n.*3442C>T)
c.*3513C>T (n.*3513C>T)
c.227-8039G>A
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n.272-2967G>A
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c.788-8039G>A (n.788-8039G>A)
c.732-8039G>A (n.732-8039G>A)
c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
c.788-2967G>A (n.788-2967G>A)
c.732-2967G>A (n.732-2967G>A)
c.8213C>T (p.Pro2738Leu)
c.7334C>T (p.Pro2445Leu)
c.7070C>T (p.Pro2357Leu)
c.3449C>T (p.Pro1150Leu)
c.695-8039G>A (n.695-8039G>A)
n.2302-8039G>A
c.904-2967G>A (n.904-2967G>A)
n.2300-8039G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343332A>CCA476672728ATM,C11orf65c.8379A>C (p.Pro2793=)
c.*7850A>C (n.*7850A>C)
n.1077A>C
n.3136A>C
n.2797A>C
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c.*3514A>C (n.*3514A>C)
c.227-8040T>G
n.4594A>C
c.641-34261T>G (n.641-34261T>G)
n.272-2968T>G
c.*1197-8040T>G (n.*1197-8040T>G)
c.788-8040T>G (n.788-8040T>G)
c.732-8040T>G (n.732-8040T>G)
c.4335A>C (p.Pro1445=)
c.788-2968T>G (n.788-2968T>G)
c.732-2968T>G (n.732-2968T>G)
c.8214A>C (p.Pro2738=)
c.7335A>C (p.Pro2445=)
c.7071A>C (p.Pro2357=)
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c.695-8040T>G (n.695-8040T>G)
n.2302-8040T>G
c.904-2968T>G (n.904-2968T>G)
n.2300-8040T>G
11g.108343332A>GCA476672729ATM,C11orf65c.8379A>G (p.Pro2793=)
c.*7850A>G (n.*7850A>G)
n.1077A>G
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n.3795A>G
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n.4872A>G
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n.4594A>G
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n.272-2968T>C
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c.732-8040T>C (n.732-8040T>C)
c.4335A>G (p.Pro1445=)
c.788-2968T>C (n.788-2968T>C)
c.732-2968T>C (n.732-2968T>C)
c.8214A>G (p.Pro2738=)
c.7335A>G (p.Pro2445=)
c.7071A>G (p.Pro2357=)
c.3450A>G (p.Pro1150=)
c.695-8040T>C (n.695-8040T>C)
n.2302-8040T>C
c.904-2968T>C (n.904-2968T>C)
n.2300-8040T>C
 ClinVar
11g.108343332A>TCA476672730ATM,C11orf65c.8379A>T (p.Pro2793=)
c.*7850A>T (n.*7850A>T)
n.1077A>T
n.3136A>T
n.2797A>T
n.9863A>T
n.3603A>T
n.3795A>T
n.853A>T
n.4872A>T
c.*3443A>T (n.*3443A>T)
c.*3514A>T (n.*3514A>T)
c.227-8040T>A
n.4594A>T
c.641-34261T>A (n.641-34261T>A)
n.272-2968T>A
c.*1197-8040T>A (n.*1197-8040T>A)
c.788-8040T>A (n.788-8040T>A)
c.732-8040T>A (n.732-8040T>A)
c.4335A>T (p.Pro1445=)
c.788-2968T>A (n.788-2968T>A)
c.732-2968T>A (n.732-2968T>A)
c.8214A>T (p.Pro2738=)
c.7335A>T (p.Pro2445=)
c.7071A>T (p.Pro2357=)
c.3450A>T (p.Pro1150=)
c.695-8040T>A (n.695-8040T>A)
n.2302-8040T>A
c.904-2968T>A (n.904-2968T>A)
n.2300-8040T>A
 dbSNP
11g.108343334delCA2499220727ATM,C11orf65c.8381del (p.Asn2794MetfsTer12)
c.*7852del (n.*7852del)
n.1079del
n.3138del
n.2799del
n.9865del
n.3605del
n.3797del
n.855del
n.4874del
c.*3445del (n.*3445del)
c.*3516del (n.*3516del)
c.227-8040del
n.4596del
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n.272-2968del
c.*1197-8040del (n.*1197-8040del)
c.788-8040del (n.788-8040del)
c.732-8040del (n.732-8040del)
c.4337del (p.Asn1446MetfsTer12)
c.788-2968del (n.788-2968del)
c.732-2968del (n.732-2968del)
c.8216del (p.Asn2739MetfsTer12)
c.7337del (p.Asn2446MetfsTer12)
c.7073del (p.Asn2358MetfsTer12)
c.3452del (p.Asn1151MetfsTer12)
c.695-8040del (n.695-8040del)
n.2302-8040del
c.904-2968del (n.904-2968del)
n.2300-8040del
 ClinVar dbSNP
11g.108343333A>CCA382516546ATM,C11orf65c.8380A>C (p.Asn2794His)
c.*7851A>C (n.*7851A>C)
n.1078A>C
n.3137A>C
n.2798A>C
n.9864A>C
n.3604A>C
n.3796A>C
n.854A>C
n.4873A>C
c.*3444A>C (n.*3444A>C)
c.*3515A>C (n.*3515A>C)
c.227-8041T>G
n.4595A>C
c.641-34262T>G (n.641-34262T>G)
n.272-2969T>G
c.*1197-8041T>G (n.*1197-8041T>G)
c.788-8041T>G (n.788-8041T>G)
c.732-8041T>G (n.732-8041T>G)
c.4336A>C (p.Asn1446His)
c.788-2969T>G (n.788-2969T>G)
c.732-2969T>G (n.732-2969T>G)
c.8215A>C (p.Asn2739His)
c.7336A>C (p.Asn2446His)
c.7072A>C (p.Asn2358His)
c.3451A>C (p.Asn1151His)
c.695-8041T>G (n.695-8041T>G)
n.2302-8041T>G
c.904-2969T>G (n.904-2969T>G)
n.2300-8041T>G
11g.108343333A>GCA382516544ATM,C11orf65c.8380A>G (p.Asn2794Asp)
c.*7851A>G (n.*7851A>G)
n.1078A>G
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n.2798A>G
n.9864A>G
n.3604A>G
n.3796A>G
n.854A>G
n.4873A>G
c.*3444A>G (n.*3444A>G)
c.*3515A>G (n.*3515A>G)
c.227-8041T>C
n.4595A>G
c.641-34262T>C (n.641-34262T>C)
n.272-2969T>C
c.*1197-8041T>C (n.*1197-8041T>C)
c.788-8041T>C (n.788-8041T>C)
c.732-8041T>C (n.732-8041T>C)
c.4336A>G (p.Asn1446Asp)
c.788-2969T>C (n.788-2969T>C)
c.732-2969T>C (n.732-2969T>C)
c.8215A>G (p.Asn2739Asp)
c.7336A>G (p.Asn2446Asp)
c.7072A>G (p.Asn2358Asp)
c.3451A>G (p.Asn1151Asp)
c.695-8041T>C (n.695-8041T>C)
n.2302-8041T>C
c.904-2969T>C (n.904-2969T>C)
n.2300-8041T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108343333A>TCA382516545ATM,C11orf65c.8380A>T (p.Asn2794Tyr)
c.*7851A>T (n.*7851A>T)
n.1078A>T
n.3137A>T
n.2798A>T
n.9864A>T
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n.3796A>T
n.854A>T
n.4873A>T
c.*3444A>T (n.*3444A>T)
c.*3515A>T (n.*3515A>T)
c.227-8041T>A
n.4595A>T
c.641-34262T>A (n.641-34262T>A)
n.272-2969T>A
c.*1197-8041T>A (n.*1197-8041T>A)
c.788-8041T>A (n.788-8041T>A)
c.732-8041T>A (n.732-8041T>A)
c.4336A>T (p.Asn1446Tyr)
c.788-2969T>A (n.788-2969T>A)
c.732-2969T>A (n.732-2969T>A)
c.8215A>T (p.Asn2739Tyr)
c.7336A>T (p.Asn2446Tyr)
c.7072A>T (p.Asn2358Tyr)
c.3451A>T (p.Asn1151Tyr)
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n.2302-8041T>A
c.904-2969T>A (n.904-2969T>A)
n.2300-8041T>A
 dbSNP
11g.108343334A=CA1998816096ATM,C11orf65c.8381A= (p.Asn2794=)
c.*7852A= (n.*7852A=)
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n.4596A=
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n.272-2970T=
c.*1197-8042T= (n.*1197-8042T=)
c.788-8042T= (n.788-8042T=)
c.732-8042T= (n.732-8042T=)
c.4337A= (p.Asn1446=)
c.788-2970T= (n.788-2970T=)
c.732-2970T= (n.732-2970T=)
c.8216A= (p.Asn2739=)
c.7337A= (p.Asn2446=)
c.7073A= (p.Asn2358=)
c.3452A= (p.Asn1151=)
c.695-8042T= (n.695-8042T=)
n.2302-8042T=
c.904-2970T= (n.904-2970T=)
n.2300-8042T=
11g.108343334A>CCA382516547ATM,C11orf65c.8381A>C (p.Asn2794Thr)
c.*7852A>C (n.*7852A>C)
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n.3605A>C
n.3797A>C
n.855A>C
n.4874A>C
c.*3445A>C (n.*3445A>C)
c.*3516A>C (n.*3516A>C)
c.227-8042T>G
n.4596A>C
c.641-34263T>G (n.641-34263T>G)
n.272-2970T>G
c.*1197-8042T>G (n.*1197-8042T>G)
c.788-8042T>G (n.788-8042T>G)
c.732-8042T>G (n.732-8042T>G)
c.4337A>C (p.Asn1446Thr)
c.788-2970T>G (n.788-2970T>G)
c.732-2970T>G (n.732-2970T>G)
c.8216A>C (p.Asn2739Thr)
c.7337A>C (p.Asn2446Thr)
c.7073A>C (p.Asn2358Thr)
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c.695-8042T>G (n.695-8042T>G)
n.2302-8042T>G
c.904-2970T>G (n.904-2970T>G)
n.2300-8042T>G
 gnomAD v4
11g.108343334A>GCA382516548ATM,C11orf65c.8381A>G (p.Asn2794Ser)
c.*7852A>G (n.*7852A>G)
n.1079A>G
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n.855A>G
n.4874A>G
c.*3445A>G (n.*3445A>G)
c.*3516A>G (n.*3516A>G)
c.227-8042T>C
n.4596A>G
c.641-34263T>C (n.641-34263T>C)
n.272-2970T>C
c.*1197-8042T>C (n.*1197-8042T>C)
c.788-8042T>C (n.788-8042T>C)
c.732-8042T>C (n.732-8042T>C)
c.4337A>G (p.Asn1446Ser)
c.788-2970T>C (n.788-2970T>C)
c.732-2970T>C (n.732-2970T>C)
c.8216A>G (p.Asn2739Ser)
c.7337A>G (p.Asn2446Ser)
c.7073A>G (p.Asn2358Ser)
c.3452A>G (p.Asn1151Ser)
c.695-8042T>C (n.695-8042T>C)
n.2302-8042T>C
c.904-2970T>C (n.904-2970T>C)
n.2300-8042T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343334A>TCA382516549ATM,C11orf65c.8381A>T (p.Asn2794Ile)
c.*7852A>T (n.*7852A>T)
n.1079A>T
n.3138A>T
n.2799A>T
n.9865A>T
n.3605A>T
n.3797A>T
n.855A>T
n.4874A>T
c.*3445A>T (n.*3445A>T)
c.*3516A>T (n.*3516A>T)
c.227-8042T>A
n.4596A>T
c.641-34263T>A (n.641-34263T>A)
n.272-2970T>A
c.*1197-8042T>A (n.*1197-8042T>A)
c.788-8042T>A (n.788-8042T>A)
c.732-8042T>A (n.732-8042T>A)
c.4337A>T (p.Asn1446Ile)
c.788-2970T>A (n.788-2970T>A)
c.732-2970T>A (n.732-2970T>A)
c.8216A>T (p.Asn2739Ile)
c.7337A>T (p.Asn2446Ile)
c.7073A>T (p.Asn2358Ile)
c.3452A>T (p.Asn1151Ile)
c.695-8042T>A (n.695-8042T>A)
n.2302-8042T>A
c.904-2970T>A (n.904-2970T>A)
n.2300-8042T>A
 dbSNP
11g.108343334_108343335delinsCCA2580083393ATM,C11orf65c.8381_8382delinsC (p.Asn2794ThrfsTer12)
c.*7852_*7853delinsC (n.*7852_*7853delinsC)
n.1079_1080delinsC
n.3138_3139delinsC
n.2799_2800delinsC
n.9865_9866delinsC
n.3605_3606delinsC
n.3797_3798delinsC
n.855_856delinsC
n.4874_4875delinsC
c.*3445_*3446delinsC (n.*3445_*3446delinsC)
c.*3516_*3517delinsC (n.*3516_*3517delinsC)
c.227-8043_227-8042delinsG
n.4596_4597delinsC
c.641-34264_641-34263delinsG (n.641-34264_641-34263delinsG)
n.272-2971_272-2970delinsG
c.*1197-8043_*1197-8042delinsG (n.*1197-8043_*1197-8042delinsG)
c.788-8043_788-8042delinsG (n.788-8043_788-8042delinsG)
c.732-8043_732-8042delinsG (n.732-8043_732-8042delinsG)
c.4337_4338delinsC (p.Asn1446ThrfsTer12)
c.788-2971_788-2970delinsG (n.788-2971_788-2970delinsG)
c.732-2971_732-2970delinsG (n.732-2971_732-2970delinsG)
c.8216_8217delinsC (p.Asn2739ThrfsTer12)
c.7337_7338delinsC (p.Asn2446ThrfsTer12)
c.7073_7074delinsC (p.Asn2358ThrfsTer12)
c.3452_3453delinsC (p.Asn1151ThrfsTer12)
c.695-8043_695-8042delinsG (n.695-8043_695-8042delinsG)
n.2302-8043_2302-8042delinsG
c.904-2971_904-2970delinsG (n.904-2971_904-2970delinsG)
n.2300-8043_2300-8042delinsG
 ClinVar
11g.108343335T>ACA382516550ATM,C11orf65c.8382T>A (p.Asn2794Lys)
c.*7853T>A (n.*7853T>A)
n.1080T>A
n.3139T>A
n.2800T>A
n.9866T>A
n.3606T>A
n.3798T>A
n.856T>A
n.4875T>A
c.*3446T>A (n.*3446T>A)
c.*3517T>A (n.*3517T>A)
c.227-8043A>T
n.4597T>A
c.641-34264A>T (n.641-34264A>T)
n.272-2971A>T
c.*1197-8043A>T (n.*1197-8043A>T)
c.788-8043A>T (n.788-8043A>T)
c.732-8043A>T (n.732-8043A>T)
c.4338T>A (p.Asn1446Lys)
c.788-2971A>T (n.788-2971A>T)
c.732-2971A>T (n.732-2971A>T)
c.8217T>A (p.Asn2739Lys)
c.7338T>A (p.Asn2446Lys)
c.7074T>A (p.Asn2358Lys)
c.3453T>A (p.Asn1151Lys)
c.695-8043A>T (n.695-8043A>T)
n.2302-8043A>T
c.904-2971A>T (n.904-2971A>T)
n.2300-8043A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343335T>CCA476672733ATM,C11orf65c.8382T>C (p.Asn2794=)
c.*7853T>C (n.*7853T>C)
n.1080T>C
n.3139T>C
n.2800T>C
n.9866T>C
n.3606T>C
n.3798T>C
n.856T>C
n.4875T>C
c.*3446T>C (n.*3446T>C)
c.*3517T>C (n.*3517T>C)
c.227-8043A>G
n.4597T>C
c.641-34264A>G (n.641-34264A>G)
n.272-2971A>G
c.*1197-8043A>G (n.*1197-8043A>G)
c.788-8043A>G (n.788-8043A>G)
c.732-8043A>G (n.732-8043A>G)
c.4338T>C (p.Asn1446=)
c.788-2971A>G (n.788-2971A>G)
c.732-2971A>G (n.732-2971A>G)
c.8217T>C (p.Asn2739=)
c.7338T>C (p.Asn2446=)
c.7074T>C (p.Asn2358=)
c.3453T>C (p.Asn1151=)
c.695-8043A>G (n.695-8043A>G)
n.2302-8043A>G
c.904-2971A>G (n.904-2971A>G)
n.2300-8043A>G
 ClinVar
11g.108343335T>GCA382516551ATM,C11orf65c.8382T>G (p.Asn2794Lys)
c.*7853T>G (n.*7853T>G)
n.1080T>G
n.3139T>G
n.2800T>G
n.9866T>G
n.3606T>G
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n.856T>G
n.4875T>G
c.*3446T>G (n.*3446T>G)
c.*3517T>G (n.*3517T>G)
c.227-8043A>C
n.4597T>G
c.641-34264A>C (n.641-34264A>C)
n.272-2971A>C
c.*1197-8043A>C (n.*1197-8043A>C)
c.788-8043A>C (n.788-8043A>C)
c.732-8043A>C (n.732-8043A>C)
c.4338T>G (p.Asn1446Lys)
c.788-2971A>C (n.788-2971A>C)
c.732-2971A>C (n.732-2971A>C)
c.8217T>G (p.Asn2739Lys)
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c.3453T>G (p.Asn1151Lys)
c.695-8043A>C (n.695-8043A>C)
n.2302-8043A>C
c.904-2971A>C (n.904-2971A>C)
n.2300-8043A>C
 dbSNP
11g.108343335T=CA1998816097ATM,C11orf65c.8382T= (p.Asn2794=)
c.*7853T= (n.*7853T=)
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n.2800T=
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c.*1197-8043A= (n.*1197-8043A=)
c.788-8043A= (n.788-8043A=)
c.732-8043A= (n.732-8043A=)
c.4338T= (p.Asn1446=)
c.788-2971A= (n.788-2971A=)
c.732-2971A= (n.732-2971A=)
c.8217T= (p.Asn2739=)
c.7338T= (p.Asn2446=)
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c.3453T= (p.Asn1151=)
c.695-8043A= (n.695-8043A=)
n.2302-8043A=
c.904-2971A= (n.904-2971A=)
n.2300-8043A=
11g.108343336G>ACA382516552ATM,C11orf65c.8383G>A (p.Asp2795Asn)
c.*7854G>A (n.*7854G>A)
n.1081G>A
n.3140G>A
n.2801G>A
n.9867G>A
n.3607G>A
n.3799G>A
n.857G>A
n.4876G>A
c.*3447G>A (n.*3447G>A)
c.*3518G>A (n.*3518G>A)
c.227-8044C>T
n.4598G>A
c.641-34265C>T (n.641-34265C>T)
n.272-2972C>T
c.*1197-8044C>T (n.*1197-8044C>T)
c.788-8044C>T (n.788-8044C>T)
c.732-8044C>T (n.732-8044C>T)
c.4339G>A (p.Asp1447Asn)
c.788-2972C>T (n.788-2972C>T)
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c.8218G>A (p.Asp2740Asn)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-8045T>C
 dbSNP
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n.2300-8045T>A
 dbSNP
11g.108343337_108343347delinsATTTCAGTGCCCA1998816099ATM,C11orf65c.8384_8394delinsATTTCAGTGCC (p.Asp2795=)
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c.8219_8229delinsATTTCAGTGCC (p.Asp2740=)
c.7340_7350delinsATTTCAGTGCC (p.Asp2447=)
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c.3455_3465delinsATTTCAGTGCC (p.Asp1152=)
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n.2300-8055_2300-8045delinsGGCACTGAAAT
11g.108343338T>ACA382516572ATM,C11orf65c.8385T>A (p.Asp2795Glu)
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n.2300-8046A>T
 dbSNP
11g.108343338T>CCA476672736ATM,C11orf65c.8385T>C (p.Asp2795=)
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n.2300-8046A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343338T>GCA382516563ATM,C11orf65c.8385T>G (p.Asp2795Glu)
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n.272-2974A>C
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c.788-8046A>C (n.788-8046A>C)
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n.2302-8046A>C
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n.2300-8046A>C
11g.108343338T=CA1998816101ATM,C11orf65c.8385T= (p.Asp2795=)
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c.4341T= (p.Asp1447=)
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n.2302-8046A=
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n.2300-8046A=
11g.108343340delCA2580083394ATM,C11orf65c.8387del (p.Phe2796SerfsTer10)
c.*7858del (n.*7858del)
n.1085del
n.3144del
n.2805del
n.9871del
n.3611del
n.3803del
n.861del
n.4880del
c.*3451del (n.*3451del)
c.*3522del (n.*3522del)
c.227-8046del
n.4602del
c.641-34267del (n.641-34267del)
n.272-2974del
c.*1197-8046del (n.*1197-8046del)
c.788-8046del (n.788-8046del)
c.732-8046del (n.732-8046del)
c.4343del (p.Phe1448SerfsTer10)
c.788-2974del (n.788-2974del)
c.732-2974del (n.732-2974del)
c.8222del (p.Phe2741SerfsTer10)
c.7343del (p.Phe2448SerfsTer10)
c.7079del (p.Phe2360SerfsTer10)
c.3458del (p.Phe1153SerfsTer10)
c.695-8046del (n.695-8046del)
n.2302-8046del
c.904-2974del (n.904-2974del)
n.2300-8046del
 ClinVar
11g.108343340_108343350delCA2695215495ATM,C11orf65c.8387_8397del (p.Phe2796SerfsTer15)
c.*7858_*7868del (n.*7858_*7868del)
n.1085_1095del
n.3144_3154del
n.2805_2815del
n.9871_9881del
n.3611_3621del
n.3803_3813del
n.861_871del
n.4880_4890del
c.*3451_*3461del (n.*3451_*3461del)
c.*3522_*3532del (n.*3522_*3532del)
c.227-8056_227-8046del
n.4602_4612del
c.641-34277_641-34267del (n.641-34277_641-34267del)
n.272-2984_272-2974del
c.*1197-8056_*1197-8046del (n.*1197-8056_*1197-8046del)
c.788-8056_788-8046del (n.788-8056_788-8046del)
c.732-8056_732-8046del (n.732-8056_732-8046del)
c.4343_4353del (p.Phe1448SerfsTer15)
c.788-2984_788-2974del (n.788-2984_788-2974del)
c.732-2984_732-2974del (n.732-2984_732-2974del)
c.8222_8232del (p.Phe2741SerfsTer15)
c.7343_7353del (p.Phe2448SerfsTer15)
c.7079_7089del (p.Phe2360SerfsTer15)
c.3458_3468del (p.Phe1153SerfsTer15)
c.695-8056_695-8046del (n.695-8056_695-8046del)
n.2302-8056_2302-8046del
c.904-2984_904-2974del (n.904-2984_904-2974del)
n.2300-8056_2300-8046del
 ClinVar
11g.108343348_108343357dupCA2580615033ATM,C11orf65c.8395_8404dup (p.Gln2802LeufsTer16)
c.*7866_*7875dup (n.*7866_*7875dup)
n.1093_1102dup
n.3152_3161dup
n.2813_2822dup
n.9879_9888dup
n.3619_3628dup
n.3811_3820dup
n.869_878dup
n.4888_4897dup
c.*3459_*3468dup (n.*3459_*3468dup)
c.*3530_*3539dup (n.*3530_*3539dup)
c.227-8055_227-8046dup
n.4610_4619dup
c.641-34276_641-34267dup (n.641-34276_641-34267dup)
n.272-2983_272-2974dup
c.*1197-8055_*1197-8046dup (n.*1197-8055_*1197-8046dup)
c.788-8055_788-8046dup (n.788-8055_788-8046dup)
c.732-8055_732-8046dup (n.732-8055_732-8046dup)
c.4351_4360dup (p.Gln1454LeufsTer16)
c.788-2983_788-2974dup (n.788-2983_788-2974dup)
c.732-2983_732-2974dup (n.732-2983_732-2974dup)
c.8230_8239dup (p.Gln2747LeufsTer16)
c.7351_7360dup (p.Gln2454LeufsTer16)
c.7087_7096dup (p.Gln2366LeufsTer16)
c.3466_3475dup (p.Gln1159LeufsTer16)
c.695-8055_695-8046dup (n.695-8055_695-8046dup)
n.2302-8055_2302-8046dup
c.904-2983_904-2974dup (n.904-2983_904-2974dup)
n.2300-8055_2300-8046dup
 ClinVar dbSNP
11g.108343348_108343357delCA194225ATM,C11orf65c.8395_8404del (p.Phe2799LysfsTer4)
c.*7866_*7875del (n.*7866_*7875del)
n.1093_1102del
n.3152_3161del
n.2813_2822del
n.9879_9888del
n.3619_3628del
n.3811_3820del
n.869_878del
n.4888_4897del
c.*3459_*3468del (n.*3459_*3468del)
c.*3530_*3539del (n.*3530_*3539del)
c.227-8055_227-8046del
n.4610_4619del
c.641-34276_641-34267del (n.641-34276_641-34267del)
n.272-2983_272-2974del
c.*1197-8055_*1197-8046del (n.*1197-8055_*1197-8046del)
c.788-8055_788-8046del (n.788-8055_788-8046del)
c.732-8055_732-8046del (n.732-8055_732-8046del)
c.4351_4360del (p.Phe1451LysfsTer4)
c.788-2983_788-2974del (n.788-2983_788-2974del)
c.732-2983_732-2974del (n.732-2983_732-2974del)
c.8230_8239del (p.Phe2744LysfsTer4)
c.7351_7360del (p.Phe2451LysfsTer4)
c.7087_7096del (p.Phe2363LysfsTer4)
c.3466_3475del (p.Phe1156LysfsTer4)
c.695-8055_695-8046del (n.695-8055_695-8046del)
n.2302-8055_2302-8046del
c.904-2983_904-2974del (n.904-2983_904-2974del)
n.2300-8055_2300-8046del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.108343339T>ACA382516576ATM,C11orf65c.8386T>A (p.Phe2796Ile)
c.*7857T>A (n.*7857T>A)
n.1084T>A
n.3143T>A
n.2804T>A
n.9870T>A
n.3610T>A
n.3802T>A
n.860T>A
n.4879T>A
c.*3450T>A (n.*3450T>A)
c.*3521T>A (n.*3521T>A)
c.227-8047A>T
n.4601T>A
c.641-34268A>T (n.641-34268A>T)
n.272-2975A>T
c.*1197-8047A>T (n.*1197-8047A>T)
c.788-8047A>T (n.788-8047A>T)
c.732-8047A>T (n.732-8047A>T)
c.4342T>A (p.Phe1448Ile)
c.788-2975A>T (n.788-2975A>T)
c.732-2975A>T (n.732-2975A>T)
c.8221T>A (p.Phe2741Ile)
c.7342T>A (p.Phe2448Ile)
c.7078T>A (p.Phe2360Ile)
c.3457T>A (p.Phe1153Ile)
c.695-8047A>T (n.695-8047A>T)
n.2302-8047A>T
c.904-2975A>T (n.904-2975A>T)
n.2300-8047A>T
11g.108343339T>CCA382516578ATM,C11orf65c.8386T>C (p.Phe2796Leu)
c.*7857T>C (n.*7857T>C)
n.1084T>C
n.3143T>C
n.2804T>C
n.9870T>C
n.3610T>C
n.3802T>C
n.860T>C
n.4879T>C
c.*3450T>C (n.*3450T>C)
c.*3521T>C (n.*3521T>C)
c.227-8047A>G
n.4601T>C
c.641-34268A>G (n.641-34268A>G)
n.272-2975A>G
c.*1197-8047A>G (n.*1197-8047A>G)
c.788-8047A>G (n.788-8047A>G)
c.732-8047A>G (n.732-8047A>G)
c.4342T>C (p.Phe1448Leu)
c.788-2975A>G (n.788-2975A>G)
c.732-2975A>G (n.732-2975A>G)
c.8221T>C (p.Phe2741Leu)
c.7342T>C (p.Phe2448Leu)
c.7078T>C (p.Phe2360Leu)
c.3457T>C (p.Phe1153Leu)
c.695-8047A>G (n.695-8047A>G)
n.2302-8047A>G
c.904-2975A>G (n.904-2975A>G)
n.2300-8047A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343339T>GCA382516581ATM,C11orf65c.8386T>G (p.Phe2796Val)
c.*7857T>G (n.*7857T>G)
n.1084T>G
n.3143T>G
n.2804T>G
n.9870T>G
n.3610T>G
n.3802T>G
n.860T>G
n.4879T>G
c.*3450T>G (n.*3450T>G)
c.*3521T>G (n.*3521T>G)
c.227-8047A>C
n.4601T>G
c.641-34268A>C (n.641-34268A>C)
n.272-2975A>C
c.*1197-8047A>C (n.*1197-8047A>C)
c.788-8047A>C (n.788-8047A>C)
c.732-8047A>C (n.732-8047A>C)
c.4342T>G (p.Phe1448Val)
c.788-2975A>C (n.788-2975A>C)
c.732-2975A>C (n.732-2975A>C)
c.8221T>G (p.Phe2741Val)
c.7342T>G (p.Phe2448Val)
c.7078T>G (p.Phe2360Val)
c.3457T>G (p.Phe1153Val)
c.695-8047A>C (n.695-8047A>C)
n.2302-8047A>C
c.904-2975A>C (n.904-2975A>C)
n.2300-8047A>C
11g.108343339T=CA1998816102ATM,C11orf65c.8386T= (p.Phe2796=)
c.*7857T= (n.*7857T=)
n.1084T=
n.3143T=
n.2804T=
n.9870T=
n.3610T=
n.3802T=
n.860T=
n.4879T=
c.*3450T= (n.*3450T=)
c.*3521T= (n.*3521T=)
c.227-8047A=
n.4601T=
c.641-34268A= (n.641-34268A=)
n.272-2975A=
c.*1197-8047A= (n.*1197-8047A=)
c.788-8047A= (n.788-8047A=)
c.732-8047A= (n.732-8047A=)
c.4342T= (p.Phe1448=)
c.788-2975A= (n.788-2975A=)
c.732-2975A= (n.732-2975A=)
c.8221T= (p.Phe2741=)
c.7342T= (p.Phe2448=)
c.7078T= (p.Phe2360=)
c.3457T= (p.Phe1153=)
c.695-8047A= (n.695-8047A=)
n.2302-8047A=
c.904-2975A= (n.904-2975A=)
n.2300-8047A=
11g.108343340T>ACA382516587ATM,C11orf65c.8387T>A (p.Phe2796Tyr)
c.*7858T>A (n.*7858T>A)
n.1085T>A
n.3144T>A
n.2805T>A
n.9871T>A
n.3611T>A
n.3803T>A
n.861T>A
n.4880T>A
c.*3451T>A (n.*3451T>A)
c.*3522T>A (n.*3522T>A)
c.227-8048A>T
n.4602T>A
c.641-34269A>T (n.641-34269A>T)
n.272-2976A>T
c.*1197-8048A>T (n.*1197-8048A>T)
c.788-8048A>T (n.788-8048A>T)
c.732-8048A>T (n.732-8048A>T)
c.4343T>A (p.Phe1448Tyr)
c.788-2976A>T (n.788-2976A>T)
c.732-2976A>T (n.732-2976A>T)
c.8222T>A (p.Phe2741Tyr)
c.7343T>A (p.Phe2448Tyr)
c.7079T>A (p.Phe2360Tyr)
c.3458T>A (p.Phe1153Tyr)
c.695-8048A>T (n.695-8048A>T)
n.2302-8048A>T
c.904-2976A>T (n.904-2976A>T)
n.2300-8048A>T
11g.108343340T>CCA382516589ATM,C11orf65c.8387T>C (p.Phe2796Ser)
c.*7858T>C (n.*7858T>C)
n.1085T>C
n.3144T>C
n.2805T>C
n.9871T>C
n.3611T>C
n.3803T>C
n.861T>C
n.4880T>C
c.*3451T>C (n.*3451T>C)
c.*3522T>C (n.*3522T>C)
c.227-8048A>G
n.4602T>C
c.641-34269A>G (n.641-34269A>G)
n.272-2976A>G
c.*1197-8048A>G (n.*1197-8048A>G)
c.788-8048A>G (n.788-8048A>G)
c.732-8048A>G (n.732-8048A>G)
c.4343T>C (p.Phe1448Ser)
c.788-2976A>G (n.788-2976A>G)
c.732-2976A>G (n.732-2976A>G)
c.8222T>C (p.Phe2741Ser)
c.7343T>C (p.Phe2448Ser)
c.7079T>C (p.Phe2360Ser)
c.3458T>C (p.Phe1153Ser)
c.695-8048A>G (n.695-8048A>G)
n.2302-8048A>G
c.904-2976A>G (n.904-2976A>G)
n.2300-8048A>G
11g.108343340T>GCA382516592ATM,C11orf65c.8387T>G (p.Phe2796Cys)
c.*7858T>G (n.*7858T>G)
n.1085T>G
n.3144T>G
n.2805T>G
n.9871T>G
n.3611T>G
n.3803T>G
n.861T>G
n.4880T>G
c.*3451T>G (n.*3451T>G)
c.*3522T>G (n.*3522T>G)
c.227-8048A>C
n.4602T>G
c.641-34269A>C (n.641-34269A>C)
n.272-2976A>C
c.*1197-8048A>C (n.*1197-8048A>C)
c.788-8048A>C (n.788-8048A>C)
c.732-8048A>C (n.732-8048A>C)
c.4343T>G (p.Phe1448Cys)
c.788-2976A>C (n.788-2976A>C)
c.732-2976A>C (n.732-2976A>C)
c.8222T>G (p.Phe2741Cys)
c.7343T>G (p.Phe2448Cys)
c.7079T>G (p.Phe2360Cys)
c.3458T>G (p.Phe1153Cys)
c.695-8048A>C (n.695-8048A>C)
n.2302-8048A>C
c.904-2976A>C (n.904-2976A>C)
n.2300-8048A>C
11g.108343341C>ACA382516596ATM,C11orf65c.8388C>A (p.Phe2796Leu)
c.*7859C>A (n.*7859C>A)
n.1086C>A
n.3145C>A
n.2806C>A
n.9872C>A
n.3612C>A
n.3804C>A
n.862C>A
n.4881C>A
c.*3452C>A (n.*3452C>A)
c.*3523C>A (n.*3523C>A)
c.227-8049G>T
n.4603C>A
c.641-34270G>T (n.641-34270G>T)
n.272-2977G>T
c.*1197-8049G>T (n.*1197-8049G>T)
c.788-8049G>T (n.788-8049G>T)
c.732-8049G>T (n.732-8049G>T)
c.4344C>A (p.Phe1448Leu)
c.788-2977G>T (n.788-2977G>T)
c.732-2977G>T (n.732-2977G>T)
c.8223C>A (p.Phe2741Leu)
c.7344C>A (p.Phe2448Leu)
c.7080C>A (p.Phe2360Leu)
c.3459C>A (p.Phe1153Leu)
c.695-8049G>T (n.695-8049G>T)
n.2302-8049G>T
c.904-2977G>T (n.904-2977G>T)
n.2300-8049G>T
11g.108343341C=CA1998816103ATM,C11orf65c.8388C= (p.Phe2796=)
c.*7859C= (n.*7859C=)
n.1086C=
n.3145C=
n.2806C=
n.9872C=
n.3612C=
n.3804C=
n.862C=
n.4881C=
c.*3452C= (n.*3452C=)
c.*3523C= (n.*3523C=)
c.227-8049G=
n.4603C=
c.641-34270G= (n.641-34270G=)
n.272-2977G=
c.*1197-8049G= (n.*1197-8049G=)
c.788-8049G= (n.788-8049G=)
c.732-8049G= (n.732-8049G=)
c.4344C= (p.Phe1448=)
c.788-2977G= (n.788-2977G=)
c.732-2977G= (n.732-2977G=)
c.8223C= (p.Phe2741=)
c.7344C= (p.Phe2448=)
c.7080C= (p.Phe2360=)
c.3459C= (p.Phe1153=)
c.695-8049G= (n.695-8049G=)
n.2302-8049G=
c.904-2977G= (n.904-2977G=)
n.2300-8049G=
11g.108343341C>GCA382516601ATM,C11orf65c.8388C>G (p.Phe2796Leu)
c.*7859C>G (n.*7859C>G)
n.1086C>G
n.3145C>G
n.2806C>G
n.9872C>G
n.3612C>G
n.3804C>G
n.862C>G
n.4881C>G
c.*3452C>G (n.*3452C>G)
c.*3523C>G (n.*3523C>G)
c.227-8049G>C
n.4603C>G
c.641-34270G>C (n.641-34270G>C)
n.272-2977G>C
c.*1197-8049G>C (n.*1197-8049G>C)
c.788-8049G>C (n.788-8049G>C)
c.732-8049G>C (n.732-8049G>C)
c.4344C>G (p.Phe1448Leu)
c.788-2977G>C (n.788-2977G>C)
c.732-2977G>C (n.732-2977G>C)
c.8223C>G (p.Phe2741Leu)
c.7344C>G (p.Phe2448Leu)
c.7080C>G (p.Phe2360Leu)
c.3459C>G (p.Phe1153Leu)
c.695-8049G>C (n.695-8049G>C)
n.2302-8049G>C
c.904-2977G>C (n.904-2977G>C)
n.2300-8049G>C
 dbSNP
11g.108343341C>TCA476672740ATM,C11orf65c.8388C>T (p.Phe2796=)
c.*7859C>T (n.*7859C>T)
n.1086C>T
n.3145C>T
n.2806C>T
n.9872C>T
n.3612C>T
n.3804C>T
n.862C>T
n.4881C>T
c.*3452C>T (n.*3452C>T)
c.*3523C>T (n.*3523C>T)
c.227-8049G>A
n.4603C>T
c.641-34270G>A (n.641-34270G>A)
n.272-2977G>A
c.*1197-8049G>A (n.*1197-8049G>A)
c.788-8049G>A (n.788-8049G>A)
c.732-8049G>A (n.732-8049G>A)
c.4344C>T (p.Phe1448=)
c.788-2977G>A (n.788-2977G>A)
c.732-2977G>A (n.732-2977G>A)
c.8223C>T (p.Phe2741=)
c.7344C>T (p.Phe2448=)
c.7080C>T (p.Phe2360=)
c.3459C>T (p.Phe1153=)
c.695-8049G>A (n.695-8049G>A)
n.2302-8049G>A
c.904-2977G>A (n.904-2977G>A)
n.2300-8049G>A
 COSMIC COSMIC
11g.108343341_108343343delCA2580083395ATM,C11orf65c.8388_8390del (p.Ser2797del)
c.*7859_*7861del (n.*7859_*7861del)
n.1086_1088del
n.3145_3147del
n.2806_2808del
n.9872_9874del
n.3612_3614del
n.3804_3806del
n.862_864del
n.4881_4883del
c.*3452_*3454del (n.*3452_*3454del)
c.*3523_*3525del (n.*3523_*3525del)
c.227-8051_227-8049del
n.4603_4605del
c.641-34272_641-34270del (n.641-34272_641-34270del)
n.272-2979_272-2977del
c.*1197-8051_*1197-8049del (n.*1197-8051_*1197-8049del)
c.788-8051_788-8049del (n.788-8051_788-8049del)
c.732-8051_732-8049del (n.732-8051_732-8049del)
c.4344_4346del (p.Ser1449del)
c.788-2979_788-2977del (n.788-2979_788-2977del)
c.732-2979_732-2977del (n.732-2979_732-2977del)
c.8223_8225del (p.Ser2742del)
c.7344_7346del (p.Ser2449del)
c.7080_7082del (p.Ser2361del)
c.3459_3461del (p.Ser1154del)
c.695-8051_695-8049del (n.695-8051_695-8049del)
n.2302-8051_2302-8049del
c.904-2979_904-2977del (n.904-2979_904-2977del)
n.2300-8051_2300-8049del
 ClinVar
11g.108343342A=CA1998816104ATM,C11orf65c.8389A= (p.Ser2797=)
c.*7860A= (n.*7860A=)
n.1087A=
n.3146A=
n.2807A=
n.9873A=
n.3613A=
n.3805A=
n.863A=
n.4882A=
c.*3453A= (n.*3453A=)
c.*3524A= (n.*3524A=)
c.227-8050T=
n.4604A=
c.641-34271T= (n.641-34271T=)
n.272-2978T=
c.*1197-8050T= (n.*1197-8050T=)
c.788-8050T= (n.788-8050T=)
c.732-8050T= (n.732-8050T=)
c.4345A= (p.Ser1449=)
c.788-2978T= (n.788-2978T=)
c.732-2978T= (n.732-2978T=)
c.8224A= (p.Ser2742=)
c.7345A= (p.Ser2449=)
c.7081A= (p.Ser2361=)
c.3460A= (p.Ser1154=)
c.695-8050T= (n.695-8050T=)
n.2302-8050T=
c.904-2978T= (n.904-2978T=)
n.2300-8050T=
11g.108343342A>CCA382516603ATM,C11orf65c.8389A>C (p.Ser2797Arg)
c.*7860A>C (n.*7860A>C)
n.1087A>C
n.3146A>C
n.2807A>C
n.9873A>C
n.3613A>C
n.3805A>C
n.863A>C
n.4882A>C
c.*3453A>C (n.*3453A>C)
c.*3524A>C (n.*3524A>C)
c.227-8050T>G
n.4604A>C
c.641-34271T>G (n.641-34271T>G)
n.272-2978T>G
c.*1197-8050T>G (n.*1197-8050T>G)
c.788-8050T>G (n.788-8050T>G)
c.732-8050T>G (n.732-8050T>G)
c.4345A>C (p.Ser1449Arg)
c.788-2978T>G (n.788-2978T>G)
c.732-2978T>G (n.732-2978T>G)
c.8224A>C (p.Ser2742Arg)
c.7345A>C (p.Ser2449Arg)
c.7081A>C (p.Ser2361Arg)
c.3460A>C (p.Ser1154Arg)
c.695-8050T>G (n.695-8050T>G)
n.2302-8050T>G
c.904-2978T>G (n.904-2978T>G)
n.2300-8050T>G
11g.108343342A>GCA6266354ATM,C11orf65c.8389A>G (p.Ser2797Gly)
c.*7860A>G (n.*7860A>G)
n.1087A>G
n.3146A>G
n.2807A>G
n.9873A>G
n.3613A>G
n.3805A>G
n.863A>G
n.4882A>G
c.*3453A>G (n.*3453A>G)
c.*3524A>G (n.*3524A>G)
c.227-8050T>C
n.4604A>G
c.641-34271T>C (n.641-34271T>C)
n.272-2978T>C
c.*1197-8050T>C (n.*1197-8050T>C)
c.788-8050T>C (n.788-8050T>C)
c.732-8050T>C (n.732-8050T>C)
c.4345A>G (p.Ser1449Gly)
c.788-2978T>C (n.788-2978T>C)
c.732-2978T>C (n.732-2978T>C)
c.8224A>G (p.Ser2742Gly)
c.7345A>G (p.Ser2449Gly)
c.7081A>G (p.Ser2361Gly)
c.3460A>G (p.Ser1154Gly)
c.695-8050T>C (n.695-8050T>C)
n.2302-8050T>C
c.904-2978T>C (n.904-2978T>C)
n.2300-8050T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108343342A>TCA382516608ATM,C11orf65c.8389A>T (p.Ser2797Cys)
c.*7860A>T (n.*7860A>T)
n.1087A>T
n.3146A>T
n.2807A>T
n.9873A>T
n.3613A>T
n.3805A>T
n.863A>T
n.4882A>T
c.*3453A>T (n.*3453A>T)
c.*3524A>T (n.*3524A>T)
c.227-8050T>A
n.4604A>T
c.641-34271T>A (n.641-34271T>A)
n.272-2978T>A
c.*1197-8050T>A (n.*1197-8050T>A)
c.788-8050T>A (n.788-8050T>A)
c.732-8050T>A (n.732-8050T>A)
c.4345A>T (p.Ser1449Cys)
c.788-2978T>A (n.788-2978T>A)
c.732-2978T>A (n.732-2978T>A)
c.8224A>T (p.Ser2742Cys)
c.7345A>T (p.Ser2449Cys)
c.7081A>T (p.Ser2361Cys)
c.3460A>T (p.Ser1154Cys)
c.695-8050T>A (n.695-8050T>A)
n.2302-8050T>A
c.904-2978T>A (n.904-2978T>A)
n.2300-8050T>A
 dbSNP
11g.108343343G>ACA382516614ATM,C11orf65c.8390G>A (p.Ser2797Asn)
c.*7861G>A (n.*7861G>A)
n.1088G>A
n.3147G>A
n.2808G>A
n.9874G>A
n.3614G>A
n.3806G>A
n.864G>A
n.4883G>A
c.*3454G>A (n.*3454G>A)
c.*3525G>A (n.*3525G>A)
c.227-8051C>T
n.4605G>A
c.641-34272C>T (n.641-34272C>T)
n.272-2979C>T
c.*1197-8051C>T (n.*1197-8051C>T)
c.788-8051C>T (n.788-8051C>T)
c.732-8051C>T (n.732-8051C>T)
c.4346G>A (p.Ser1449Asn)
c.788-2979C>T (n.788-2979C>T)
c.732-2979C>T (n.732-2979C>T)
c.8225G>A (p.Ser2742Asn)
c.7346G>A (p.Ser2449Asn)
c.7082G>A (p.Ser2361Asn)
c.3461G>A (p.Ser1154Asn)
c.695-8051C>T (n.695-8051C>T)
n.2302-8051C>T
c.904-2979C>T (n.904-2979C>T)
n.2300-8051C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343343G>CCA382516618ATM,C11orf65c.8390G>C (p.Ser2797Thr)
c.*7861G>C (n.*7861G>C)
n.1088G>C
n.3147G>C
n.2808G>C
n.9874G>C
n.3614G>C
n.3806G>C
n.864G>C
n.4883G>C
c.*3454G>C (n.*3454G>C)
c.*3525G>C (n.*3525G>C)
c.227-8051C>G
n.4605G>C
c.641-34272C>G (n.641-34272C>G)
n.272-2979C>G
c.*1197-8051C>G (n.*1197-8051C>G)
c.788-8051C>G (n.788-8051C>G)
c.732-8051C>G (n.732-8051C>G)
c.4346G>C (p.Ser1449Thr)
c.788-2979C>G (n.788-2979C>G)
c.732-2979C>G (n.732-2979C>G)
c.8225G>C (p.Ser2742Thr)
c.7346G>C (p.Ser2449Thr)
c.7082G>C (p.Ser2361Thr)
c.3461G>C (p.Ser1154Thr)
c.695-8051C>G (n.695-8051C>G)
n.2302-8051C>G
c.904-2979C>G (n.904-2979C>G)
n.2300-8051C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343343G=CA1998816105ATM,C11orf65c.8390G= (p.Ser2797=)
c.*7861G= (n.*7861G=)
n.1088G=
n.3147G=
n.2808G=
n.9874G=
n.3614G=
n.3806G=
n.864G=
n.4883G=
c.*3454G= (n.*3454G=)
c.*3525G= (n.*3525G=)
c.227-8051C=
n.4605G=
c.641-34272C= (n.641-34272C=)
n.272-2979C=
c.*1197-8051C= (n.*1197-8051C=)
c.788-8051C= (n.788-8051C=)
c.732-8051C= (n.732-8051C=)
c.4346G= (p.Ser1449=)
c.788-2979C= (n.788-2979C=)
c.732-2979C= (n.732-2979C=)
c.8225G= (p.Ser2742=)
c.7346G= (p.Ser2449=)
c.7082G= (p.Ser2361=)
c.3461G= (p.Ser1154=)
c.695-8051C= (n.695-8051C=)
n.2302-8051C=
c.904-2979C= (n.904-2979C=)
n.2300-8051C=
11g.108343343G>TCA382516611ATM,C11orf65c.8390G>T (p.Ser2797Ile)
c.*7861G>T (n.*7861G>T)
n.1088G>T
n.3147G>T
n.2808G>T
n.9874G>T
n.3614G>T
n.3806G>T
n.864G>T
n.4883G>T
c.*3454G>T (n.*3454G>T)
c.*3525G>T (n.*3525G>T)
c.227-8051C>A
n.4605G>T
c.641-34272C>A (n.641-34272C>A)
n.272-2979C>A
c.*1197-8051C>A (n.*1197-8051C>A)
c.788-8051C>A (n.788-8051C>A)
c.732-8051C>A (n.732-8051C>A)
c.4346G>T (p.Ser1449Ile)
c.788-2979C>A (n.788-2979C>A)
c.732-2979C>A (n.732-2979C>A)
c.8225G>T (p.Ser2742Ile)
c.7346G>T (p.Ser2449Ile)
c.7082G>T (p.Ser2361Ile)
c.3461G>T (p.Ser1154Ile)
c.695-8051C>A (n.695-8051C>A)
n.2302-8051C>A
c.904-2979C>A (n.904-2979C>A)
n.2300-8051C>A
 dbSNP
11g.108343344T>ACA382516622ATM,C11orf65c.8391T>A (p.Ser2797Arg)
c.*7862T>A (n.*7862T>A)
n.1089T>A
n.3148T>A
n.2809T>A
n.9875T>A
n.3615T>A
n.3807T>A
n.865T>A
n.4884T>A
c.*3455T>A (n.*3455T>A)
c.*3526T>A (n.*3526T>A)
c.227-8052A>T
n.4606T>A
c.641-34273A>T (n.641-34273A>T)
n.272-2980A>T
c.*1197-8052A>T (n.*1197-8052A>T)
c.788-8052A>T (n.788-8052A>T)
c.732-8052A>T (n.732-8052A>T)
c.4347T>A (p.Ser1449Arg)
c.788-2980A>T (n.788-2980A>T)
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 dbSNP
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c.3462T>C (p.Ser1154=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2300-8053C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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11g.108343345G>TCA382516637ATM,C11orf65c.8392G>T (p.Ala2798Ser)
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n.272-2981C>A
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c.4348G>T (p.Ala1450Ser)
c.788-2981C>A (n.788-2981C>A)
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c.8227G>T (p.Ala2743Ser)
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n.2300-8053C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343345_108343346delinsGCCA1998816108ATM,C11orf65c.8392_8393delinsGC (p.Ala2798=)
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n.2302-8054_2302-8053delinsGC
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n.2300-8054_2300-8053delinsGC
11g.108343345_108343346delinsTTCA916080488ATM,C11orf65c.8392_8393delinsTT (p.Ala2798Phe)
c.*7863_*7864delinsTT (n.*7863_*7864delinsTT)
n.1090_1091delinsTT
n.3149_3150delinsTT
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n.2300-8054_2300-8053delinsAA
 ClinVar dbSNP
11g.108343346C>ACA348832ATM,C11orf65c.8393C>A (p.Ala2798Asp)
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c.4349C>A (p.Ala1450Asp)
c.788-2982G>T (n.788-2982G>T)
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c.7349C>A (p.Ala2450Asp)
c.7085C>A (p.Ala2362Asp)
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n.2300-8054G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343346C=CA1998816109ATM,C11orf65c.8393C= (p.Ala2798=)
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c.4349C= (p.Ala1450=)
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n.2302-8054G=
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n.2300-8054G=
11g.108343346C>GCA382516646ATM,C11orf65c.8393C>G (p.Ala2798Gly)
c.*7864C>G (n.*7864C>G)
n.1091C>G
n.3150C>G
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n.4886C>G
c.*3457C>G (n.*3457C>G)
c.*3528C>G (n.*3528C>G)
c.227-8054G>C
n.4608C>G
c.641-34275G>C (n.641-34275G>C)
n.272-2982G>C
c.*1197-8054G>C (n.*1197-8054G>C)
c.788-8054G>C (n.788-8054G>C)
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c.788-2982G>C (n.788-2982G>C)
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c.7349C>G (p.Ala2450Gly)
c.7085C>G (p.Ala2362Gly)
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n.2302-8054G>C
c.904-2982G>C (n.904-2982G>C)
n.2300-8054G>C
 dbSNP
11g.108343346C>TCA382516649ATM,C11orf65c.8393C>T (p.Ala2798Val)
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n.2300-8054G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343347C>ACA476672744ATM,C11orf65c.8394C>A (p.Ala2798=)
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 ClinVar
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c.8229C>G (p.Ala2743=)
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n.2300-8055G>C
11g.108343347C>TCA476672747ATM,C11orf65c.8394C>T (p.Ala2798=)
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c.4350C>T (p.Ala1450=)
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c.732-2983G>A (n.732-2983G>A)
c.8229C>T (p.Ala2743=)
c.7350C>T (p.Ala2450=)
c.7086C>T (p.Ala2362=)
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n.2302-8055G>A
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n.2300-8055G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343347_108343348delinsCTCA1998816110ATM,C11orf65c.8394_8395delinsCT (p.Ala2798=)
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n.2300-8056_2300-8055delinsAG
11g.108343347_108343349delinsTGATACA2825001976ATM,C11orf65c.8394_8396delinsTGATA (p.Phe2799AspfsTer8)
c.*7865_*7867delinsTGATA (n.*7865_*7867delinsTGATA)
n.1092_1094delinsTGATA
n.3151_3153delinsTGATA
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n.3810_3812delinsTGATA
n.868_870delinsTGATA
n.4887_4889delinsTGATA
c.*3458_*3460delinsTGATA (n.*3458_*3460delinsTGATA)
c.*3529_*3531delinsTGATA (n.*3529_*3531delinsTGATA)
c.227-8057_227-8055delinsTATCA
n.4609_4611delinsTGATA
c.641-34278_641-34276delinsTATCA (n.641-34278_641-34276delinsTATCA)
n.272-2985_272-2983delinsTATCA
c.*1197-8057_*1197-8055delinsTATCA (n.*1197-8057_*1197-8055delinsTATCA)
c.788-8057_788-8055delinsTATCA (n.788-8057_788-8055delinsTATCA)
c.732-8057_732-8055delinsTATCA (n.732-8057_732-8055delinsTATCA)
c.4350_4352delinsTGATA (p.Phe1451AspfsTer8)
c.788-2985_788-2983delinsTATCA (n.788-2985_788-2983delinsTATCA)
c.732-2985_732-2983delinsTATCA (n.732-2985_732-2983delinsTATCA)
c.8229_8231delinsTGATA (p.Phe2744AspfsTer8)
c.7350_7352delinsTGATA (p.Phe2451AspfsTer8)
c.7086_7088delinsTGATA (p.Phe2363AspfsTer8)
c.3465_3467delinsTGATA (p.Phe1156AspfsTer8)
c.695-8057_695-8055delinsTATCA (n.695-8057_695-8055delinsTATCA)
n.2302-8057_2302-8055delinsTATCA
c.904-2985_904-2983delinsTATCA (n.904-2985_904-2983delinsTATCA)
n.2300-8057_2300-8055delinsTATCA
 ClinVar
11g.108343348T>ACA382516654ATM,C11orf65c.8395T>A (p.Phe2799Ile)
c.*7866T>A (n.*7866T>A)
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n.3152T>A
n.2813T>A
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n.3619T>A
n.3811T>A
n.869T>A
n.4888T>A
c.*3459T>A (n.*3459T>A)
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c.227-8056A>T
n.4610T>A
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n.272-2984A>T
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n.2302-8056A>T
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n.2300-8056A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343348T>CCA382516658ATM,C11orf65c.8395T>C (p.Phe2799Leu)
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n.869T>C
n.4888T>C
c.*3459T>C (n.*3459T>C)
c.*3530T>C (n.*3530T>C)
c.227-8056A>G
n.4610T>C
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n.272-2984A>G
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c.788-8056A>G (n.788-8056A>G)
c.732-8056A>G (n.732-8056A>G)
c.4351T>C (p.Phe1451Leu)
c.788-2984A>G (n.788-2984A>G)
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c.695-8056A>G (n.695-8056A>G)
n.2302-8056A>G
c.904-2984A>G (n.904-2984A>G)
n.2300-8056A>G
11g.108343348T>GCA298074ATM,C11orf65c.8395T>G (p.Phe2799Val)
c.*7866T>G (n.*7866T>G)
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n.4888T>G
c.*3459T>G (n.*3459T>G)
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c.227-8056A>C
n.4610T>G
c.641-34277A>C (n.641-34277A>C)
n.272-2984A>C
c.*1197-8056A>C (n.*1197-8056A>C)
c.788-8056A>C (n.788-8056A>C)
c.732-8056A>C (n.732-8056A>C)
c.4351T>G (p.Phe1451Val)
c.788-2984A>C (n.788-2984A>C)
c.732-2984A>C (n.732-2984A>C)
c.8230T>G (p.Phe2744Val)
c.7351T>G (p.Phe2451Val)
c.7087T>G (p.Phe2363Val)
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c.695-8056A>C (n.695-8056A>C)
n.2302-8056A>C
c.904-2984A>C (n.904-2984A>C)
n.2300-8056A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343348T=CA1998816111ATM,C11orf65c.8395T= (p.Phe2799=)
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c.227-8056A=
n.4610T=
c.641-34277A= (n.641-34277A=)
n.272-2984A=
c.*1197-8056A= (n.*1197-8056A=)
c.788-8056A= (n.788-8056A=)
c.732-8056A= (n.732-8056A=)
c.4351T= (p.Phe1451=)
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c.732-2984A= (n.732-2984A=)
c.8230T= (p.Phe2744=)
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n.2302-8056A=
c.904-2984A= (n.904-2984A=)
n.2300-8056A=
11g.108343350delCA165770ATM,C11orf65c.8397del (p.Gln2800SerfsTer6)
c.*7868del (n.*7868del)
n.1095del
n.3154del
n.2815del
n.9881del
n.3621del
n.3813del
n.871del
n.4890del
c.*3461del (n.*3461del)
c.*3532del (n.*3532del)
c.227-8056del
n.4612del
c.641-34277del (n.641-34277del)
n.272-2984del
c.*1197-8056del (n.*1197-8056del)
c.788-8056del (n.788-8056del)
c.732-8056del (n.732-8056del)
c.4353del (p.Gln1452SerfsTer6)
c.788-2984del (n.788-2984del)
c.732-2984del (n.732-2984del)
c.8232del (p.Gln2745SerfsTer6)
c.7353del (p.Gln2452SerfsTer6)
c.7089del (p.Gln2364SerfsTer6)
c.3468del (p.Gln1157SerfsTer6)
c.695-8056del (n.695-8056del)
n.2302-8056del
c.904-2984del (n.904-2984del)
n.2300-8056del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343349T>ACA382516669ATM,C11orf65c.8396T>A (p.Phe2799Tyr)
c.*7867T>A (n.*7867T>A)
n.1094T>A
n.3153T>A
n.2814T>A
n.9880T>A
n.3620T>A
n.3812T>A
n.870T>A
n.4889T>A
c.*3460T>A (n.*3460T>A)
c.*3531T>A (n.*3531T>A)
c.227-8057A>T
n.4611T>A
c.641-34278A>T (n.641-34278A>T)
n.272-2985A>T
c.*1197-8057A>T (n.*1197-8057A>T)
c.788-8057A>T (n.788-8057A>T)
c.732-8057A>T (n.732-8057A>T)
c.4352T>A (p.Phe1451Tyr)
c.788-2985A>T (n.788-2985A>T)
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n.2300-8057A>T
 dbSNP
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n.2300-8057A>G
 dbSNP
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n.2300-8057A>C
 gnomAD v4
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n.2300-8058A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343350T>CCA476672754ATM,C11orf65c.8397T>C (p.Phe2799=)
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n.2300-8058A>G
11g.108343350T>GCA382516680ATM,C11orf65c.8397T>G (p.Phe2799Leu)
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c.8232T>G (p.Phe2744Leu)
c.7353T>G (p.Phe2451Leu)
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n.2300-8058A>C
11g.108343350_108343351delinsAACA2573146756ATM,C11orf65c.8397_8398delinsAA (p.Phe2799_Gln2800delinsLeuLys)
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n.2302-8059_2302-8058delinsTT
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n.2300-8059_2300-8058delinsTT
 ClinVar dbSNP
11g.108343351C>ACA382516683ATM,C11orf65c.8398C>A (p.Gln2800Lys)
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n.2300-8059G>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108343351C>GCA382516687ATM,C11orf65c.8398C>G (p.Gln2800Glu)
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n.2302-8059G>C
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n.2300-8059G>C
 dbSNP
11g.108343351C>TCA382516690ATM,C11orf65c.8398C>T (p.Gln2800Ter)
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 ClinVar dbSNP
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11g.108343352A>CCA10584375ATM,C11orf65c.8399A>C (p.Gln2800Pro)
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 ClinVar dbSNP
11g.108343352A>GCA382516694ATM,C11orf65c.8399A>G (p.Gln2800Arg)
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n.2300-8060T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343352A>TCA382516697ATM,C11orf65c.8399A>T (p.Gln2800Leu)
c.*7870A>T (n.*7870A>T)
n.1097A>T
n.3156A>T
n.2817A>T
n.9883A>T
n.3623A>T
n.3815A>T
n.873A>T
n.4892A>T
c.*3463A>T (n.*3463A>T)
c.*3534A>T (n.*3534A>T)
c.227-8060T>A
n.4614A>T
c.641-34281T>A (n.641-34281T>A)
n.272-2988T>A
c.*1197-8060T>A (n.*1197-8060T>A)
c.788-8060T>A (n.788-8060T>A)
c.732-8060T>A (n.732-8060T>A)
c.4355A>T (p.Gln1452Leu)
c.788-2988T>A (n.788-2988T>A)
c.732-2988T>A (n.732-2988T>A)
c.8234A>T (p.Gln2745Leu)
c.7355A>T (p.Gln2452Leu)
c.7091A>T (p.Gln2364Leu)
c.3470A>T (p.Gln1157Leu)
c.695-8060T>A (n.695-8060T>A)
n.2302-8060T>A
c.904-2988T>A (n.904-2988T>A)
n.2300-8060T>A
 dbSNP
11g.108343353G>ACA476672759ATM,C11orf65c.8400G>A (p.Gln2800=)
c.*7871G>A (n.*7871G>A)
n.1098G>A
n.3157G>A
n.2818G>A
n.9884G>A
n.3624G>A
n.3816G>A
n.874G>A
n.4893G>A
c.*3464G>A (n.*3464G>A)
c.*3535G>A (n.*3535G>A)
c.227-8061C>T
n.4615G>A
c.641-34282C>T (n.641-34282C>T)
n.272-2989C>T
c.*1197-8061C>T (n.*1197-8061C>T)
c.788-8061C>T (n.788-8061C>T)
c.732-8061C>T (n.732-8061C>T)
c.4356G>A (p.Gln1452=)
c.788-2989C>T (n.788-2989C>T)
c.732-2989C>T (n.732-2989C>T)
c.8235G>A (p.Gln2745=)
c.7356G>A (p.Gln2452=)
c.7092G>A (p.Gln2364=)
c.3471G>A (p.Gln1157=)
c.695-8061C>T (n.695-8061C>T)
n.2302-8061C>T
c.904-2989C>T (n.904-2989C>T)
n.2300-8061C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108343353G>CCA10584376ATM,C11orf65c.8400G>C (p.Gln2800His)
c.*7871G>C (n.*7871G>C)
n.1098G>C
n.3157G>C
n.2818G>C
n.9884G>C
n.3624G>C
n.3816G>C
n.874G>C
n.4893G>C
c.*3464G>C (n.*3464G>C)
c.*3535G>C (n.*3535G>C)
c.227-8061C>G
n.4615G>C
c.641-34282C>G (n.641-34282C>G)
n.272-2989C>G
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c.788-8061C>G (n.788-8061C>G)
c.732-8061C>G (n.732-8061C>G)
c.4356G>C (p.Gln1452His)
c.788-2989C>G (n.788-2989C>G)
c.732-2989C>G (n.732-2989C>G)
c.8235G>C (p.Gln2745His)
c.7356G>C (p.Gln2452His)
c.7092G>C (p.Gln2364His)
c.3471G>C (p.Gln1157His)
c.695-8061C>G (n.695-8061C>G)
n.2302-8061C>G
c.904-2989C>G (n.904-2989C>G)
n.2300-8061C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343353G=CA1998816113ATM,C11orf65c.8400G= (p.Gln2800=)
c.*7871G= (n.*7871G=)
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n.3157G=
n.2818G=
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c.*3464G= (n.*3464G=)
c.*3535G= (n.*3535G=)
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n.4615G=
c.641-34282C= (n.641-34282C=)
n.272-2989C=
c.*1197-8061C= (n.*1197-8061C=)
c.788-8061C= (n.788-8061C=)
c.732-8061C= (n.732-8061C=)
c.4356G= (p.Gln1452=)
c.788-2989C= (n.788-2989C=)
c.732-2989C= (n.732-2989C=)
c.8235G= (p.Gln2745=)
c.7356G= (p.Gln2452=)
c.7092G= (p.Gln2364=)
c.3471G= (p.Gln1157=)
c.695-8061C= (n.695-8061C=)
n.2302-8061C=
c.904-2989C= (n.904-2989C=)
n.2300-8061C=
11g.108343353G>TCA382516707ATM,C11orf65c.8400G>T (p.Gln2800His)
c.*7871G>T (n.*7871G>T)
n.1098G>T
n.3157G>T
n.2818G>T
n.9884G>T
n.3624G>T
n.3816G>T
n.874G>T
n.4893G>T
c.*3464G>T (n.*3464G>T)
c.*3535G>T (n.*3535G>T)
c.227-8061C>A
n.4615G>T
c.641-34282C>A (n.641-34282C>A)
n.272-2989C>A
c.*1197-8061C>A (n.*1197-8061C>A)
c.788-8061C>A (n.788-8061C>A)
c.732-8061C>A (n.732-8061C>A)
c.4356G>T (p.Gln1452His)
c.788-2989C>A (n.788-2989C>A)
c.732-2989C>A (n.732-2989C>A)
c.8235G>T (p.Gln2745His)
c.7356G>T (p.Gln2452His)
c.7092G>T (p.Gln2364His)
c.3471G>T (p.Gln1157His)
c.695-8061C>A (n.695-8061C>A)
n.2302-8061C>A
c.904-2989C>A (n.904-2989C>A)
n.2300-8061C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343354T>ACA382516711ATM,C11orf65c.8401T>A (p.Cys2801Ser)
c.*7872T>A (n.*7872T>A)
n.1099T>A
n.3158T>A
n.2819T>A
n.9885T>A
n.3625T>A
n.3817T>A
n.875T>A
n.4894T>A
c.*3465T>A (n.*3465T>A)
c.*3536T>A (n.*3536T>A)
c.227-8062A>T
n.4616T>A
c.641-34283A>T (n.641-34283A>T)
n.272-2990A>T
c.*1197-8062A>T (n.*1197-8062A>T)
c.788-8062A>T (n.788-8062A>T)
c.732-8062A>T (n.732-8062A>T)
c.4357T>A (p.Cys1453Ser)
c.788-2990A>T (n.788-2990A>T)
c.732-2990A>T (n.732-2990A>T)
c.8236T>A (p.Cys2746Ser)
c.7357T>A (p.Cys2453Ser)
c.7093T>A (p.Cys2365Ser)
c.3472T>A (p.Cys1158Ser)
c.695-8062A>T (n.695-8062A>T)
n.2302-8062A>T
c.904-2990A>T (n.904-2990A>T)
n.2300-8062A>T
 dbSNP
11g.108343354T>CCA382516714ATM,C11orf65c.8401T>C (p.Cys2801Arg)
c.*7872T>C (n.*7872T>C)
n.1099T>C
n.3158T>C
n.2819T>C
n.9885T>C
n.3625T>C
n.3817T>C
n.875T>C
n.4894T>C
c.*3465T>C (n.*3465T>C)
c.*3536T>C (n.*3536T>C)
c.227-8062A>G
n.4616T>C
c.641-34283A>G (n.641-34283A>G)
n.272-2990A>G
c.*1197-8062A>G (n.*1197-8062A>G)
c.788-8062A>G (n.788-8062A>G)
c.732-8062A>G (n.732-8062A>G)
c.4357T>C (p.Cys1453Arg)
c.788-2990A>G (n.788-2990A>G)
c.732-2990A>G (n.732-2990A>G)
c.8236T>C (p.Cys2746Arg)
c.7357T>C (p.Cys2453Arg)
c.7093T>C (p.Cys2365Arg)
c.3472T>C (p.Cys1158Arg)
c.695-8062A>G (n.695-8062A>G)
n.2302-8062A>G
c.904-2990A>G (n.904-2990A>G)
n.2300-8062A>G
 dbSNP
11g.108343354T>GCA382516717ATM,C11orf65c.8401T>G (p.Cys2801Gly)
c.*7872T>G (n.*7872T>G)
n.1099T>G
n.3158T>G
n.2819T>G
n.9885T>G
n.3625T>G
n.3817T>G
n.875T>G
n.4894T>G
c.*3465T>G (n.*3465T>G)
c.*3536T>G (n.*3536T>G)
c.227-8062A>C
n.4616T>G
c.641-34283A>C (n.641-34283A>C)
n.272-2990A>C
c.*1197-8062A>C (n.*1197-8062A>C)
c.788-8062A>C (n.788-8062A>C)
c.732-8062A>C (n.732-8062A>C)
c.4357T>G (p.Cys1453Gly)
c.788-2990A>C (n.788-2990A>C)
c.732-2990A>C (n.732-2990A>C)
c.8236T>G (p.Cys2746Gly)
c.7357T>G (p.Cys2453Gly)
c.7093T>G (p.Cys2365Gly)
c.3472T>G (p.Cys1158Gly)
c.695-8062A>C (n.695-8062A>C)
n.2302-8062A>C
c.904-2990A>C (n.904-2990A>C)
n.2300-8062A>C
11g.108343355G>ACA382516722ATM,C11orf65c.8402G>A (p.Cys2801Tyr)
c.*7873G>A (n.*7873G>A)
n.1100G>A
n.3159G>A
n.2820G>A
n.9886G>A
n.3626G>A
n.3818G>A
n.876G>A
n.4895G>A
c.*3466G>A (n.*3466G>A)
c.*3537G>A (n.*3537G>A)
c.227-8063C>T
n.4617G>A
c.641-34284C>T (n.641-34284C>T)
n.272-2991C>T
c.*1197-8063C>T (n.*1197-8063C>T)
c.788-8063C>T (n.788-8063C>T)
c.732-8063C>T (n.732-8063C>T)
c.4358G>A (p.Cys1453Tyr)
c.788-2991C>T (n.788-2991C>T)
c.732-2991C>T (n.732-2991C>T)
c.8237G>A (p.Cys2746Tyr)
c.7358G>A (p.Cys2453Tyr)
c.7094G>A (p.Cys2365Tyr)
c.3473G>A (p.Cys1158Tyr)
c.695-8063C>T (n.695-8063C>T)
n.2302-8063C>T
c.904-2991C>T (n.904-2991C>T)
n.2300-8063C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108343355G>CCA382516728ATM,C11orf65c.8402G>C (p.Cys2801Ser)
c.*7873G>C (n.*7873G>C)
n.1100G>C
n.3159G>C
n.2820G>C
n.9886G>C
n.3626G>C
n.3818G>C
n.876G>C
n.4895G>C
c.*3466G>C (n.*3466G>C)
c.*3537G>C (n.*3537G>C)
c.227-8063C>G
n.4617G>C
c.641-34284C>G (n.641-34284C>G)
n.272-2991C>G
c.*1197-8063C>G (n.*1197-8063C>G)
c.788-8063C>G (n.788-8063C>G)
c.732-8063C>G (n.732-8063C>G)
c.4358G>C (p.Cys1453Ser)
c.788-2991C>G (n.788-2991C>G)
c.732-2991C>G (n.732-2991C>G)
c.8237G>C (p.Cys2746Ser)
c.7358G>C (p.Cys2453Ser)
c.7094G>C (p.Cys2365Ser)
c.3473G>C (p.Cys1158Ser)
c.695-8063C>G (n.695-8063C>G)
n.2302-8063C>G
c.904-2991C>G (n.904-2991C>G)
n.2300-8063C>G
11g.108343355G>TCA382516725ATM,C11orf65c.8402G>T (p.Cys2801Phe)
c.*7873G>T (n.*7873G>T)
n.1100G>T
n.3159G>T
n.2820G>T
n.9886G>T
n.3626G>T
n.3818G>T
n.876G>T
n.4895G>T
c.*3466G>T (n.*3466G>T)
c.*3537G>T (n.*3537G>T)
c.227-8063C>A
n.4617G>T
c.641-34284C>A (n.641-34284C>A)
n.272-2991C>A
c.*1197-8063C>A (n.*1197-8063C>A)
c.788-8063C>A (n.788-8063C>A)
c.732-8063C>A (n.732-8063C>A)
c.4358G>T (p.Cys1453Phe)
c.788-2991C>A (n.788-2991C>A)
c.732-2991C>A (n.732-2991C>A)
c.8237G>T (p.Cys2746Phe)
c.7358G>T (p.Cys2453Phe)
c.7094G>T (p.Cys2365Phe)
c.3473G>T (p.Cys1158Phe)
c.695-8063C>A (n.695-8063C>A)
n.2302-8063C>A
c.904-2991C>A (n.904-2991C>A)
n.2300-8063C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343356C>ACA382516731ATM,C11orf65c.8403C>A (p.Cys2801Ter)
c.*7874C>A (n.*7874C>A)
n.1101C>A
n.3160C>A
n.2821C>A
n.9887C>A
n.3627C>A
n.3819C>A
n.877C>A
n.4896C>A
c.*3467C>A (n.*3467C>A)
c.*3538C>A (n.*3538C>A)
c.227-8064G>T
n.4618C>A
c.641-34285G>T (n.641-34285G>T)
n.272-2992G>T
c.*1197-8064G>T (n.*1197-8064G>T)
c.788-8064G>T (n.788-8064G>T)
c.732-8064G>T (n.732-8064G>T)
c.4359C>A (p.Cys1453Ter)
c.788-2992G>T (n.788-2992G>T)
c.732-2992G>T (n.732-2992G>T)
c.8238C>A (p.Cys2746Ter)
c.7359C>A (p.Cys2453Ter)
c.7095C>A (p.Cys2365Ter)
c.3474C>A (p.Cys1158Ter)
c.695-8064G>T (n.695-8064G>T)
n.2302-8064G>T
c.904-2992G>T (n.904-2992G>T)
n.2300-8064G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343356C=CA1998816114ATM,C11orf65c.8403C= (p.Cys2801=)
c.*7874C= (n.*7874C=)
n.1101C=
n.3160C=
n.2821C=
n.9887C=
n.3627C=
n.3819C=
n.877C=
n.4896C=
c.*3467C= (n.*3467C=)
c.*3538C= (n.*3538C=)
c.227-8064G=
n.4618C=
c.641-34285G= (n.641-34285G=)
n.272-2992G=
c.*1197-8064G= (n.*1197-8064G=)
c.788-8064G= (n.788-8064G=)
c.732-8064G= (n.732-8064G=)
c.4359C= (p.Cys1453=)
c.788-2992G= (n.788-2992G=)
c.732-2992G= (n.732-2992G=)
c.8238C= (p.Cys2746=)
c.7359C= (p.Cys2453=)
c.7095C= (p.Cys2365=)
c.3474C= (p.Cys1158=)
c.695-8064G= (n.695-8064G=)
n.2302-8064G=
c.904-2992G= (n.904-2992G=)
n.2300-8064G=
11g.108343356C>GCA382516735ATM,C11orf65c.8403C>G (p.Cys2801Trp)
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n.2300-8064G>C
 dbSNP
11g.108343356C>TCA476672765ATM,C11orf65c.8403C>T (p.Cys2801=)
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n.2300-8064G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343356_108343364delCA2695215498ATM,C11orf65c.8403_8411del (p.Cys2801Ter)
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n.272-3000_272-2992del
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n.2300-8072_2300-8064del
11g.108343357C>ACA382516739ATM,C11orf65c.8404C>A (p.Gln2802Lys)
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n.2300-8065G>T
 dbSNP
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n.2300-8065G>C
11g.108343357C>TCA382516742ATM,C11orf65c.8404C>T (p.Gln2802Ter)
c.*7875C>T (n.*7875C>T)
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n.2302-8065G>A
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n.2300-8065G>A
11g.108343357_108343358delinsCACA1998816115ATM,C11orf65c.8404_8405delinsCA (p.Gln2802=)
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c.227-8066_227-8065delinsTG
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n.2302-8066_2302-8065delinsTG
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n.2300-8066_2300-8065delinsTG
11g.108343358A=CA1998816116ATM,C11orf65c.8405A= (p.Gln2802=)
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11g.108343358A>CCA382516750ATM,C11orf65c.8405A>C (p.Gln2802Pro)
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n.2300-8066T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343358A>TCA382516753ATM,C11orf65c.8405A>T (p.Gln2802Leu)
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n.2302-8066T>A
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n.2300-8066T>A
11g.108343361delCA915948321ATM,C11orf65c.8408del (p.Lys2803ArgfsTer3)
c.*7879del (n.*7879del)
n.1106del
n.3165del
n.2826del
n.9892del
n.3632del
n.3824del
n.882del
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c.*3472del (n.*3472del)
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c.227-8066del
n.4623del
c.641-34287del (n.641-34287del)
n.272-2994del
c.*1197-8066del (n.*1197-8066del)
c.788-8066del (n.788-8066del)
c.732-8066del (n.732-8066del)
c.4364del (p.Lys1455ArgfsTer3)
c.788-2994del (n.788-2994del)
c.732-2994del (n.732-2994del)
c.8243del (p.Lys2748ArgfsTer3)
c.7364del (p.Lys2455ArgfsTer3)
c.7100del (p.Lys2367ArgfsTer3)
c.3479del (p.Lys1160ArgfsTer3)
c.695-8066del (n.695-8066del)
n.2302-8066del
c.904-2994del (n.904-2994del)
n.2300-8066del
 ClinVar dbSNP
11g.108343359A>CCA382516758ATM,C11orf65c.8406A>C (p.Gln2802His)
c.*7877A>C (n.*7877A>C)
n.1104A>C
n.3163A>C
n.2824A>C
n.9890A>C
n.3630A>C
n.3822A>C
n.880A>C
n.4899A>C
c.*3470A>C (n.*3470A>C)
c.*3541A>C (n.*3541A>C)
c.227-8067T>G
n.4621A>C
c.641-34288T>G (n.641-34288T>G)
n.272-2995T>G
c.*1197-8067T>G (n.*1197-8067T>G)
c.788-8067T>G (n.788-8067T>G)
c.732-8067T>G (n.732-8067T>G)
c.4362A>C (p.Gln1454His)
c.788-2995T>G (n.788-2995T>G)
c.732-2995T>G (n.732-2995T>G)
c.8241A>C (p.Gln2747His)
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n.2302-8067T>G
c.904-2995T>G (n.904-2995T>G)
n.2300-8067T>G
11g.108343359A>GCA476672769ATM,C11orf65c.8406A>G (p.Gln2802=)
c.*7877A>G (n.*7877A>G)
n.1104A>G
n.3163A>G
n.2824A>G
n.9890A>G
n.3630A>G
n.3822A>G
n.880A>G
n.4899A>G
c.*3470A>G (n.*3470A>G)
c.*3541A>G (n.*3541A>G)
c.227-8067T>C
n.4621A>G
c.641-34288T>C (n.641-34288T>C)
n.272-2995T>C
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c.788-8067T>C (n.788-8067T>C)
c.732-8067T>C (n.732-8067T>C)
c.4362A>G (p.Gln1454=)
c.788-2995T>C (n.788-2995T>C)
c.732-2995T>C (n.732-2995T>C)
c.8241A>G (p.Gln2747=)
c.7362A>G (p.Gln2454=)
c.7098A>G (p.Gln2366=)
c.3477A>G (p.Gln1159=)
c.695-8067T>C (n.695-8067T>C)
n.2302-8067T>C
c.904-2995T>C (n.904-2995T>C)
n.2300-8067T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343359A>TCA382516762ATM,C11orf65c.8406A>T (p.Gln2802His)
c.*7877A>T (n.*7877A>T)
n.1104A>T
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n.9890A>T
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n.4899A>T
c.*3470A>T (n.*3470A>T)
c.*3541A>T (n.*3541A>T)
c.227-8067T>A
n.4621A>T
c.641-34288T>A (n.641-34288T>A)
n.272-2995T>A
c.*1197-8067T>A (n.*1197-8067T>A)
c.788-8067T>A (n.788-8067T>A)
c.732-8067T>A (n.732-8067T>A)
c.4362A>T (p.Gln1454His)
c.788-2995T>A (n.788-2995T>A)
c.732-2995T>A (n.732-2995T>A)
c.8241A>T (p.Gln2747His)
c.7362A>T (p.Gln2454His)
c.7098A>T (p.Gln2366His)
c.3477A>T (p.Gln1159His)
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n.2302-8067T>A
c.904-2995T>A (n.904-2995T>A)
n.2300-8067T>A
11g.108343360A>CCA382516767ATM,C11orf65c.8407A>C (p.Lys2803Gln)
c.*7878A>C (n.*7878A>C)
n.1105A>C
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n.9891A>C
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n.3823A>C
n.881A>C
n.4900A>C
c.*3471A>C (n.*3471A>C)
c.*3542A>C (n.*3542A>C)
c.227-8068T>G
n.4622A>C
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n.272-2996T>G
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c.788-8068T>G (n.788-8068T>G)
c.732-8068T>G (n.732-8068T>G)
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c.788-2996T>G (n.788-2996T>G)
c.732-2996T>G (n.732-2996T>G)
c.8242A>C (p.Lys2748Gln)
c.7363A>C (p.Lys2455Gln)
c.7099A>C (p.Lys2367Gln)
c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
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n.2302-8068T>G
c.904-2996T>G (n.904-2996T>G)
n.2300-8068T>G
11g.108343360A>GCA382516773ATM,C11orf65c.8407A>G (p.Lys2803Glu)
c.*7878A>G (n.*7878A>G)
n.1105A>G
n.3164A>G
n.2825A>G
n.9891A>G
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n.3823A>G
n.881A>G
n.4900A>G
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c.*3542A>G (n.*3542A>G)
c.227-8068T>C
n.4622A>G
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n.272-2996T>C
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c.788-2996T>C (n.788-2996T>C)
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c.7363A>G (p.Lys2455Glu)
c.7099A>G (p.Lys2367Glu)
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n.2302-8068T>C
c.904-2996T>C (n.904-2996T>C)
n.2300-8068T>C
11g.108343360A>TCA382516777ATM,C11orf65c.8407A>T (p.Lys2803Ter)
c.*7878A>T (n.*7878A>T)
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n.4900A>T
c.*3471A>T (n.*3471A>T)
c.*3542A>T (n.*3542A>T)
c.227-8068T>A
n.4622A>T
c.641-34289T>A (n.641-34289T>A)
n.272-2996T>A
c.*1197-8068T>A (n.*1197-8068T>A)
c.788-8068T>A (n.788-8068T>A)
c.732-8068T>A (n.732-8068T>A)
c.4363A>T (p.Lys1455Ter)
c.788-2996T>A (n.788-2996T>A)
c.732-2996T>A (n.732-2996T>A)
c.8242A>T (p.Lys2748Ter)
c.7363A>T (p.Lys2455Ter)
c.7099A>T (p.Lys2367Ter)
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c.695-8068T>A (n.695-8068T>A)
n.2302-8068T>A
c.904-2996T>A (n.904-2996T>A)
n.2300-8068T>A
 dbSNP
11g.108343361A>CCA382516782ATM,C11orf65c.8408A>C (p.Lys2803Thr)
c.*7879A>C (n.*7879A>C)
n.1106A>C
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n.3632A>C
n.3824A>C
n.882A>C
n.4901A>C
c.*3472A>C (n.*3472A>C)
c.*3543A>C (n.*3543A>C)
c.227-8069T>G
n.4623A>C
c.641-34290T>G (n.641-34290T>G)
n.272-2997T>G
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c.788-8069T>G (n.788-8069T>G)
c.732-8069T>G (n.732-8069T>G)
c.4364A>C (p.Lys1455Thr)
c.788-2997T>G (n.788-2997T>G)
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c.7364A>C (p.Lys2455Thr)
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n.2302-8069T>G
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n.2300-8069T>G
11g.108343361A>GCA382516784ATM,C11orf65c.8408A>G (p.Lys2803Arg)
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n.4901A>G
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c.227-8069T>C
n.4623A>G
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n.272-2997T>C
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c.732-8069T>C (n.732-8069T>C)
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c.788-2997T>C (n.788-2997T>C)
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c.7364A>G (p.Lys2455Arg)
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n.2302-8069T>C
c.904-2997T>C (n.904-2997T>C)
n.2300-8069T>C
11g.108343361A>TCA382516788ATM,C11orf65c.8408A>T (p.Lys2803Met)
c.*7879A>T (n.*7879A>T)
n.1106A>T
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n.4901A>T
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c.227-8069T>A
n.4623A>T
c.641-34290T>A (n.641-34290T>A)
n.272-2997T>A
c.*1197-8069T>A (n.*1197-8069T>A)
c.788-8069T>A (n.788-8069T>A)
c.732-8069T>A (n.732-8069T>A)
c.4364A>T (p.Lys1455Met)
c.788-2997T>A (n.788-2997T>A)
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c.8243A>T (p.Lys2748Met)
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c.7100A>T (p.Lys2367Met)
c.3479A>T (p.Lys1160Met)
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n.2302-8069T>A
c.904-2997T>A (n.904-2997T>A)
n.2300-8069T>A
11g.108343362G>ACA476672772ATM,C11orf65c.8409G>A (p.Lys2803=)
c.*7880G>A (n.*7880G>A)
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c.227-8070C>T
n.4624G>A
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n.272-2998C>T
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c.732-8070C>T (n.732-8070C>T)
c.4365G>A (p.Lys1455=)
c.788-2998C>T (n.788-2998C>T)
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c.8244G>A (p.Lys2748=)
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n.2300-8070C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343362G>CCA382516792ATM,C11orf65c.8409G>C (p.Lys2803Asn)
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n.2300-8070C>G
 dbSNP
11g.108343362G=CA1998816117ATM,C11orf65c.8409G= (p.Lys2803=)
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c.4365G= (p.Lys1455=)
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c.904-2998C= (n.904-2998C=)
n.2300-8070C=
11g.108343362G>TCA382516794ATM,C11orf65c.8409G>T (p.Lys2803Asn)
c.*7880G>T (n.*7880G>T)
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11g.108343363A=CA1998816118ATM,C11orf65c.8410A= (p.Lys2804=)
c.*7881A= (n.*7881A=)
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n.272-2999T=
c.*1197-8071T= (n.*1197-8071T=)
c.788-8071T= (n.788-8071T=)
c.732-8071T= (n.732-8071T=)
c.4366A= (p.Lys1456=)
c.788-2999T= (n.788-2999T=)
c.732-2999T= (n.732-2999T=)
c.8245A= (p.Lys2749=)
c.7366A= (p.Lys2456=)
c.7102A= (p.Lys2368=)
c.3481A= (p.Lys1161=)
c.695-8071T= (n.695-8071T=)
n.2302-8071T=
c.904-2999T= (n.904-2999T=)
n.2300-8071T=
11g.108343363A>CCA10582861ATM,C11orf65c.8410A>C (p.Lys2804Gln)
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n.1108A>C
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n.9894A>C
n.3634A>C
n.3826A>C
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n.4903A>C
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c.*3545A>C (n.*3545A>C)
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n.4625A>C
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c.7102A>C (p.Lys2368Gln)
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n.2300-8071T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343363A>GCA382516798ATM,C11orf65c.8410A>G (p.Lys2804Glu)
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n.2300-8071T>C
 ClinVar
11g.108343363A>TCA382516796ATM,C11orf65c.8410A>T (p.Lys2804Ter)
c.*7881A>T (n.*7881A>T)
n.1108A>T
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n.9894A>T
n.3634A>T
n.3826A>T
n.884A>T
n.4903A>T
c.*3474A>T (n.*3474A>T)
c.*3545A>T (n.*3545A>T)
c.227-8071T>A
n.4625A>T
c.641-34292T>A (n.641-34292T>A)
n.272-2999T>A
c.*1197-8071T>A (n.*1197-8071T>A)
c.788-8071T>A (n.788-8071T>A)
c.732-8071T>A (n.732-8071T>A)
c.4366A>T (p.Lys1456Ter)
c.788-2999T>A (n.788-2999T>A)
c.732-2999T>A (n.732-2999T>A)
c.8245A>T (p.Lys2749Ter)
c.7366A>T (p.Lys2456Ter)
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c.695-8071T>A (n.695-8071T>A)
n.2302-8071T>A
c.904-2999T>A (n.904-2999T>A)
n.2300-8071T>A
11g.108343366dupCA2499220728ATM,C11orf65c.8413dup (p.Met2805AsnfsTer10)
c.*7884dup (n.*7884dup)
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n.3170dup
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n.9897dup
n.3637dup
n.3829dup
n.887dup
n.4906dup
c.*3477dup (n.*3477dup)
c.*3548dup (n.*3548dup)
c.227-8071dup
n.4628dup
c.641-34292dup (n.641-34292dup)
n.272-2999dup
c.*1197-8071dup (n.*1197-8071dup)
c.788-8071dup (n.788-8071dup)
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c.4369dup (p.Met1457AsnfsTer10)
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n.2302-8071dup
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n.2300-8071dup
 ClinVar dbSNP
11g.108343366delCA476672774ATM,C11orf65c.8413del (p.Met2805Ter)
c.*7884del (n.*7884del)
n.1111del
n.3170del
n.2831del
n.9897del
n.3637del
n.3829del
n.887del
n.4906del
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c.227-8071del
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n.272-2999del
c.*1197-8071del (n.*1197-8071del)
c.788-8071del (n.788-8071del)
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c.4369del (p.Met1457Ter)
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c.732-2999del (n.732-2999del)
c.8248del (p.Met2750Ter)
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n.2302-8071del
c.904-2999del (n.904-2999del)
n.2300-8071del
 COSMIC
11g.108343364A>CCA382516806ATM,C11orf65c.8411A>C (p.Lys2804Thr)
c.*7882A>C (n.*7882A>C)
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c.*3546A>C (n.*3546A>C)
c.227-8072T>G
n.4626A>C
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n.272-3000T>G
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c.732-8072T>G (n.732-8072T>G)
c.4367A>C (p.Lys1456Thr)
c.788-3000T>G (n.788-3000T>G)
c.732-3000T>G (n.732-3000T>G)
c.8246A>C (p.Lys2749Thr)
c.7367A>C (p.Lys2456Thr)
c.7103A>C (p.Lys2368Thr)
c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
c.695-8072T>G (n.695-8072T>G)
n.2302-8072T>G
c.904-3000T>G (n.904-3000T>G)
n.2300-8072T>G
11g.108343364A>GCA382516810ATM,C11orf65c.8411A>G (p.Lys2804Arg)
c.*7882A>G (n.*7882A>G)
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c.227-8072T>C
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n.272-3000T>C
c.*1197-8072T>C (n.*1197-8072T>C)
c.788-8072T>C (n.788-8072T>C)
c.732-8072T>C (n.732-8072T>C)
c.4367A>G (p.Lys1456Arg)
c.788-3000T>C (n.788-3000T>C)
c.732-3000T>C (n.732-3000T>C)
c.8246A>G (p.Lys2749Arg)
c.7367A>G (p.Lys2456Arg)
c.7103A>G (p.Lys2368Arg)
c.3482A>G (p.Lys1161Arg)
c.695-8072T>C (n.695-8072T>C)
n.2302-8072T>C
c.904-3000T>C (n.904-3000T>C)
n.2300-8072T>C
11g.108343364A>TCA382516814ATM,C11orf65c.8411A>T (p.Lys2804Ile)
c.*7882A>T (n.*7882A>T)
n.1109A>T
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n.9895A>T
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n.885A>T
n.4904A>T
c.*3475A>T (n.*3475A>T)
c.*3546A>T (n.*3546A>T)
c.227-8072T>A
n.4626A>T
c.641-34293T>A (n.641-34293T>A)
n.272-3000T>A
c.*1197-8072T>A (n.*1197-8072T>A)
c.788-8072T>A (n.788-8072T>A)
c.732-8072T>A (n.732-8072T>A)
c.4367A>T (p.Lys1456Ile)
c.788-3000T>A (n.788-3000T>A)
c.732-3000T>A (n.732-3000T>A)
c.8246A>T (p.Lys2749Ile)
c.7367A>T (p.Lys2456Ile)
c.7103A>T (p.Lys2368Ile)
c.3482A>T (p.Lys1161Ile)
c.695-8072T>A (n.695-8072T>A)
n.2302-8072T>A
c.904-3000T>A (n.904-3000T>A)
n.2300-8072T>A
 dbSNP
11g.108343365A=CA1998816119ATM,C11orf65c.8412A= (p.Lys2804=)
c.*7883A= (n.*7883A=)
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n.4627A=
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c.788-8073T= (n.788-8073T=)
c.732-8073T= (n.732-8073T=)
c.4368A= (p.Lys1456=)
c.788-3001T= (n.788-3001T=)
c.732-3001T= (n.732-3001T=)
c.8247A= (p.Lys2749=)
c.7368A= (p.Lys2456=)
c.7104A= (p.Lys2368=)
c.3483A= (p.Lys1161=)
c.695-8073T= (n.695-8073T=)
n.2302-8073T=
c.904-3001T= (n.904-3001T=)
n.2300-8073T=
11g.108343365A>CCA382516818ATM,C11orf65c.8412A>C (p.Lys2804Asn)
c.*7883A>C (n.*7883A>C)
n.1110A>C
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n.2830A>C
n.9896A>C
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n.3828A>C
n.886A>C
n.4905A>C
c.*3476A>C (n.*3476A>C)
c.*3547A>C (n.*3547A>C)
c.227-8073T>G
n.4627A>C
c.641-34294T>G (n.641-34294T>G)
n.272-3001T>G
c.*1197-8073T>G (n.*1197-8073T>G)
c.788-8073T>G (n.788-8073T>G)
c.732-8073T>G (n.732-8073T>G)
c.4368A>C (p.Lys1456Asn)
c.788-3001T>G (n.788-3001T>G)
c.732-3001T>G (n.732-3001T>G)
c.8247A>C (p.Lys2749Asn)
c.7368A>C (p.Lys2456Asn)
c.7104A>C (p.Lys2368Asn)
c.3483A>C (p.Lys1161Asn)
c.695-8073T>G (n.695-8073T>G)
n.2302-8073T>G
c.904-3001T>G (n.904-3001T>G)
n.2300-8073T>G
 dbSNP
11g.108343365A>GCA476672776ATM,C11orf65c.8412A>G (p.Lys2804=)
c.*7883A>G (n.*7883A>G)
n.1110A>G
n.3169A>G
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c.227-8073T>C
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c.641-34294T>C (n.641-34294T>C)
n.272-3001T>C
c.*1197-8073T>C (n.*1197-8073T>C)
c.788-8073T>C (n.788-8073T>C)
c.732-8073T>C (n.732-8073T>C)
c.4368A>G (p.Lys1456=)
c.788-3001T>C (n.788-3001T>C)
c.732-3001T>C (n.732-3001T>C)
c.8247A>G (p.Lys2749=)
c.7368A>G (p.Lys2456=)
c.7104A>G (p.Lys2368=)
c.3483A>G (p.Lys1161=)
c.695-8073T>C (n.695-8073T>C)
n.2302-8073T>C
c.904-3001T>C (n.904-3001T>C)
n.2300-8073T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343365A>TCA382516821ATM,C11orf65c.8412A>T (p.Lys2804Asn)
c.*7883A>T (n.*7883A>T)
n.1110A>T
n.3169A>T
n.2830A>T
n.9896A>T
n.3636A>T
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c.*3547A>T (n.*3547A>T)
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n.272-3001T>A
c.*1197-8073T>A (n.*1197-8073T>A)
c.788-8073T>A (n.788-8073T>A)
c.732-8073T>A (n.732-8073T>A)
c.4368A>T (p.Lys1456Asn)
c.788-3001T>A (n.788-3001T>A)
c.732-3001T>A (n.732-3001T>A)
c.8247A>T (p.Lys2749Asn)
c.7368A>T (p.Lys2456Asn)
c.7104A>T (p.Lys2368Asn)
c.3483A>T (p.Lys1161Asn)
c.695-8073T>A (n.695-8073T>A)
n.2302-8073T>A
c.904-3001T>A (n.904-3001T>A)
n.2300-8073T>A
11g.108343366A>CCA382516825ATM,C11orf65c.8413A>C (p.Met2805Leu)
c.*7884A>C (n.*7884A>C)
n.1111A>C
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c.*3477A>C (n.*3477A>C)
c.*3548A>C (n.*3548A>C)
c.227-8074T>G
n.4628A>C
c.641-34295T>G (n.641-34295T>G)
n.272-3002T>G
c.*1197-8074T>G (n.*1197-8074T>G)
c.788-8074T>G (n.788-8074T>G)
c.732-8074T>G (n.732-8074T>G)
c.4369A>C (p.Met1457Leu)
c.788-3002T>G (n.788-3002T>G)
c.732-3002T>G (n.732-3002T>G)
c.8248A>C (p.Met2750Leu)
c.7369A>C (p.Met2457Leu)
c.7105A>C (p.Met2369Leu)
c.3484A>C (p.Met1162Leu)
c.695-8074T>G (n.695-8074T>G)
n.2302-8074T>G
c.904-3002T>G (n.904-3002T>G)
n.2300-8074T>G
11g.108343366A>GCA382516829ATM,C11orf65c.8413A>G (p.Met2805Val)
c.*7884A>G (n.*7884A>G)
n.1111A>G
n.3170A>G
n.2831A>G
n.9897A>G
n.3637A>G
n.3829A>G
n.887A>G
n.4906A>G
c.*3477A>G (n.*3477A>G)
c.*3548A>G (n.*3548A>G)
c.227-8074T>C
n.4628A>G
c.641-34295T>C (n.641-34295T>C)
n.272-3002T>C
c.*1197-8074T>C (n.*1197-8074T>C)
c.788-8074T>C (n.788-8074T>C)
c.732-8074T>C (n.732-8074T>C)
c.4369A>G (p.Met1457Val)
c.788-3002T>C (n.788-3002T>C)
c.732-3002T>C (n.732-3002T>C)
c.8248A>G (p.Met2750Val)
c.7369A>G (p.Met2457Val)
c.7105A>G (p.Met2369Val)
c.3484A>G (p.Met1162Val)
c.695-8074T>C (n.695-8074T>C)
n.2302-8074T>C
c.904-3002T>C (n.904-3002T>C)
n.2300-8074T>C
 ClinVar
11g.108343366A>TCA382516832ATM,C11orf65c.8413A>T (p.Met2805Leu)
c.*7884A>T (n.*7884A>T)
n.1111A>T
n.3170A>T
n.2831A>T
n.9897A>T
n.3637A>T
n.3829A>T
n.887A>T
n.4906A>T
c.*3477A>T (n.*3477A>T)
c.*3548A>T (n.*3548A>T)
c.227-8074T>A
n.4628A>T
c.641-34295T>A (n.641-34295T>A)
n.272-3002T>A
c.*1197-8074T>A (n.*1197-8074T>A)
c.788-8074T>A (n.788-8074T>A)
c.732-8074T>A (n.732-8074T>A)
c.4369A>T (p.Met1457Leu)
c.788-3002T>A (n.788-3002T>A)
c.732-3002T>A (n.732-3002T>A)
c.8248A>T (p.Met2750Leu)
c.7369A>T (p.Met2457Leu)
c.7105A>T (p.Met2369Leu)
c.3484A>T (p.Met1162Leu)
c.695-8074T>A (n.695-8074T>A)
n.2302-8074T>A
c.904-3002T>A (n.904-3002T>A)
n.2300-8074T>A
11g.108343366_108343367delinsATCA1998816120ATM,C11orf65c.8413_8414delinsAT (p.Met2805=)
c.*7884_*7885delinsAT (n.*7884_*7885delinsAT)
n.1111_1112delinsAT
n.3170_3171delinsAT
n.2831_2832delinsAT
n.9897_9898delinsAT
n.3637_3638delinsAT
n.3829_3830delinsAT
n.887_888delinsAT
n.4906_4907delinsAT
c.*3477_*3478delinsAT (n.*3477_*3478delinsAT)
c.*3548_*3549delinsAT (n.*3548_*3549delinsAT)
c.227-8075_227-8074delinsAT
n.4628_4629delinsAT
c.641-34296_641-34295delinsAT (n.641-34296_641-34295delinsAT)
n.272-3003_272-3002delinsAT
c.*1197-8075_*1197-8074delinsAT (n.*1197-8075_*1197-8074delinsAT)
c.788-8075_788-8074delinsAT (n.788-8075_788-8074delinsAT)
c.732-8075_732-8074delinsAT (n.732-8075_732-8074delinsAT)
c.4369_4370delinsAT (p.Met1457=)
c.788-3003_788-3002delinsAT (n.788-3003_788-3002delinsAT)
c.732-3003_732-3002delinsAT (n.732-3003_732-3002delinsAT)
c.8248_8249delinsAT (p.Met2750=)
c.7369_7370delinsAT (p.Met2457=)
c.7105_7106delinsAT (p.Met2369=)
c.3484_3485delinsAT (p.Met1162=)
c.695-8075_695-8074delinsAT (n.695-8075_695-8074delinsAT)
n.2302-8075_2302-8074delinsAT
c.904-3003_904-3002delinsAT (n.904-3003_904-3002delinsAT)
n.2300-8075_2300-8074delinsAT
11g.108343367delCA1139662197ATM,C11orf65c.8414del (p.Met2805ArgfsTer?)
c.*7885del (n.*7885del)
n.1112del
n.3171del
n.2832del
n.9898del
n.3638del
n.3830del
n.888del
n.4907del
c.*3478del (n.*3478del)
c.*3549del (n.*3549del)
c.227-8075del
n.4629del
c.641-34296del (n.641-34296del)
n.272-3003del
c.*1197-8075del (n.*1197-8075del)
c.788-8075del (n.788-8075del)
c.732-8075del (n.732-8075del)
c.4370del (p.Met1457ArgfsTer?)
c.788-3003del (n.788-3003del)
c.732-3003del (n.732-3003del)
c.8249del (p.Met2750ArgfsTer?)
c.7370del (p.Met2457ArgfsTer?)
c.7106del (p.Met2369ArgfsTer?)
c.3485del (p.Met1162ArgfsTer?)
c.695-8075del (n.695-8075del)
n.2302-8075del
c.904-3003del (n.904-3003del)
n.2300-8075del
 ClinVar dbSNP
11g.108343367T>ACA382516836ATM,C11orf65c.8414T>A (p.Met2805Lys)
c.*7885T>A (n.*7885T>A)
n.1112T>A
n.3171T>A
n.2832T>A
n.9898T>A
n.3638T>A
n.3830T>A
n.888T>A
n.4907T>A
c.*3478T>A (n.*3478T>A)
c.*3549T>A (n.*3549T>A)
c.227-8075A>T
n.4629T>A
c.641-34296A>T (n.641-34296A>T)
n.272-3003A>T
c.*1197-8075A>T (n.*1197-8075A>T)
c.788-8075A>T (n.788-8075A>T)
c.732-8075A>T (n.732-8075A>T)
c.4370T>A (p.Met1457Lys)
c.788-3003A>T (n.788-3003A>T)
c.732-3003A>T (n.732-3003A>T)
c.8249T>A (p.Met2750Lys)
c.7370T>A (p.Met2457Lys)
c.7106T>A (p.Met2369Lys)
c.3485T>A (p.Met1162Lys)
c.695-8075A>T (n.695-8075A>T)
n.2302-8075A>T
c.904-3003A>T (n.904-3003A>T)
n.2300-8075A>T
 dbSNP
11g.108343367T>CCA382516838ATM,C11orf65c.8414T>C (p.Met2805Thr)
c.*7885T>C (n.*7885T>C)
n.1112T>C
n.3171T>C
n.2832T>C
n.9898T>C
n.3638T>C
n.3830T>C
n.888T>C
n.4907T>C
c.*3478T>C (n.*3478T>C)
c.*3549T>C (n.*3549T>C)
c.227-8075A>G
n.4629T>C
c.641-34296A>G (n.641-34296A>G)
n.272-3003A>G
c.*1197-8075A>G (n.*1197-8075A>G)
c.788-8075A>G (n.788-8075A>G)
c.732-8075A>G (n.732-8075A>G)
c.4370T>C (p.Met1457Thr)
c.788-3003A>G (n.788-3003A>G)
c.732-3003A>G (n.732-3003A>G)
c.8249T>C (p.Met2750Thr)
c.7370T>C (p.Met2457Thr)
c.7106T>C (p.Met2369Thr)
c.3485T>C (p.Met1162Thr)
c.695-8075A>G (n.695-8075A>G)
n.2302-8075A>G
c.904-3003A>G (n.904-3003A>G)
n.2300-8075A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343367T>GCA382516841ATM,C11orf65c.8414T>G (p.Met2805Arg)
c.*7885T>G (n.*7885T>G)
n.1112T>G
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n.9898T>G
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n.888T>G
n.4907T>G
c.*3478T>G (n.*3478T>G)
c.*3549T>G (n.*3549T>G)
c.227-8075A>C
n.4629T>G
c.641-34296A>C (n.641-34296A>C)
n.272-3003A>C
c.*1197-8075A>C (n.*1197-8075A>C)
c.788-8075A>C (n.788-8075A>C)
c.732-8075A>C (n.732-8075A>C)
c.4370T>G (p.Met1457Arg)
c.788-3003A>C (n.788-3003A>C)
c.732-3003A>C (n.732-3003A>C)
c.8249T>G (p.Met2750Arg)
c.7370T>G (p.Met2457Arg)
c.7106T>G (p.Met2369Arg)
c.3485T>G (p.Met1162Arg)
c.695-8075A>C (n.695-8075A>C)
n.2302-8075A>C
c.904-3003A>C (n.904-3003A>C)
n.2300-8075A>C
 dbSNP
11g.108343367T=CA1998816122ATM,C11orf65c.8414T= (p.Met2805=)
c.*7885T= (n.*7885T=)
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n.3171T=
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n.4907T=
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c.*3549T= (n.*3549T=)
c.227-8075A=
n.4629T=
c.641-34296A= (n.641-34296A=)
n.272-3003A=
c.*1197-8075A= (n.*1197-8075A=)
c.788-8075A= (n.788-8075A=)
c.732-8075A= (n.732-8075A=)
c.4370T= (p.Met1457=)
c.788-3003A= (n.788-3003A=)
c.732-3003A= (n.732-3003A=)
c.8249T= (p.Met2750=)
c.7370T= (p.Met2457=)
c.7106T= (p.Met2369=)
c.3485T= (p.Met1162=)
c.695-8075A= (n.695-8075A=)
n.2302-8075A=
c.904-3003A= (n.904-3003A=)
n.2300-8075A=
11g.108343367_108343375delinsTGATGGTGACA1998816121ATM,C11orf65c.8414_8418+4delinsTGATGGTGA
c.*7885_*7889+4delinsTGATGGTGA
n.1112_1116+4delinsTGATGGTGA
n.3171_3175+4delinsTGATGGTGA
n.2832_2836+4delinsTGATGGTGA
n.9898_9902+4delinsTGATGGTGA
n.3638_3642+4delinsTGATGGTGA
n.3830_3834+4delinsTGATGGTGA
n.888_892+4delinsTGATGGTGA
n.4907_4911+4delinsTGATGGTGA
c.*3478_*3482+4delinsTGATGGTGA
c.*3549_*3553+4delinsTGATGGTGA
c.227-8083_227-8075delinsTCACCATCA
n.4629_4633+4delinsTGATGGTGA
c.641-34304_641-34296delinsTCACCATCA (n.641-34304_641-34296delinsTCACCATCA)
n.272-3011_272-3003delinsTCACCATCA
c.*1197-8083_*1197-8075delinsTCACCATCA (n.*1197-8083_*1197-8075delinsTCACCATCA)
c.788-8083_788-8075delinsTCACCATCA (n.788-8083_788-8075delinsTCACCATCA)
c.732-8083_732-8075delinsTCACCATCA (n.732-8083_732-8075delinsTCACCATCA)
c.4370_4374+4delinsTGATGGTGA
c.788-3011_788-3003delinsTCACCATCA (n.788-3011_788-3003delinsTCACCATCA)
c.732-3011_732-3003delinsTCACCATCA (n.732-3011_732-3003delinsTCACCATCA)
c.8249_8253+4delinsTGATGGTGA
c.7370_7374+4delinsTGATGGTGA
c.7106_7110+4delinsTGATGGTGA
c.3485_3489+4delinsTGATGGTGA
c.695-8083_695-8075delinsTCACCATCA (n.695-8083_695-8075delinsTCACCATCA)
n.2302-8083_2302-8075delinsTCACCATCA
c.904-3011_904-3003delinsTCACCATCA (n.904-3011_904-3003delinsTCACCATCA)
n.2300-8083_2300-8075delinsTCACCATCA
11g.108343368G>ACA382516848ATM,C11orf65c.8415G>A (p.Met2805Ile)
c.*7886G>A (n.*7886G>A)
n.1113G>A
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n.2833G>A
n.9899G>A
n.3639G>A
n.3831G>A
n.889G>A
n.4908G>A
c.*3479G>A (n.*3479G>A)
c.*3550G>A (n.*3550G>A)
c.227-8076C>T
n.4630G>A
c.641-34297C>T (n.641-34297C>T)
n.272-3004C>T
c.*1197-8076C>T (n.*1197-8076C>T)
c.788-8076C>T (n.788-8076C>T)
c.732-8076C>T (n.732-8076C>T)
c.4371G>A (p.Met1457Ile)
c.788-3004C>T (n.788-3004C>T)
c.732-3004C>T (n.732-3004C>T)
c.8250G>A (p.Met2750Ile)
c.7371G>A (p.Met2457Ile)
c.7107G>A (p.Met2369Ile)
c.3486G>A (p.Met1162Ile)
c.695-8076C>T (n.695-8076C>T)
n.2302-8076C>T
c.904-3004C>T (n.904-3004C>T)
n.2300-8076C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343368G>CCA382516851ATM,C11orf65c.8415G>C (p.Met2805Ile)
c.*7886G>C (n.*7886G>C)
n.1113G>C
n.3172G>C
n.2833G>C
n.9899G>C
n.3639G>C
n.3831G>C
n.889G>C
n.4908G>C
c.*3479G>C (n.*3479G>C)
c.*3550G>C (n.*3550G>C)
c.227-8076C>G
n.4630G>C
c.641-34297C>G (n.641-34297C>G)
n.272-3004C>G
c.*1197-8076C>G (n.*1197-8076C>G)
c.788-8076C>G (n.788-8076C>G)
c.732-8076C>G (n.732-8076C>G)
c.4371G>C (p.Met1457Ile)
c.788-3004C>G (n.788-3004C>G)
c.732-3004C>G (n.732-3004C>G)
c.8250G>C (p.Met2750Ile)
c.7371G>C (p.Met2457Ile)
c.7107G>C (p.Met2369Ile)
c.3486G>C (p.Met1162Ile)
c.695-8076C>G (n.695-8076C>G)
n.2302-8076C>G
c.904-3004C>G (n.904-3004C>G)
n.2300-8076C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343368G=CA1998816123ATM,C11orf65c.8415G= (p.Met2805=)
c.*7886G= (n.*7886G=)
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n.9899G=
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n.272-3004C=
c.*1197-8076C= (n.*1197-8076C=)
c.788-8076C= (n.788-8076C=)
c.732-8076C= (n.732-8076C=)
c.4371G= (p.Met1457=)
c.788-3004C= (n.788-3004C=)
c.732-3004C= (n.732-3004C=)
c.8250G= (p.Met2750=)
c.7371G= (p.Met2457=)
c.7107G= (p.Met2369=)
c.3486G= (p.Met1162=)
c.695-8076C= (n.695-8076C=)
n.2302-8076C=
c.904-3004C= (n.904-3004C=)
n.2300-8076C=
11g.108343368G>TCA382516846ATM,C11orf65c.8415G>T (p.Met2805Ile)
c.*7886G>T (n.*7886G>T)
n.1113G>T
n.3172G>T
n.2833G>T
n.9899G>T
n.3639G>T
n.3831G>T
n.889G>T
n.4908G>T
c.*3479G>T (n.*3479G>T)
c.*3550G>T (n.*3550G>T)
c.227-8076C>A
n.4630G>T
c.641-34297C>A (n.641-34297C>A)
n.272-3004C>A
c.*1197-8076C>A (n.*1197-8076C>A)
c.788-8076C>A (n.788-8076C>A)
c.732-8076C>A (n.732-8076C>A)
c.4371G>T (p.Met1457Ile)
c.788-3004C>A (n.788-3004C>A)
c.732-3004C>A (n.732-3004C>A)
c.8250G>T (p.Met2750Ile)
c.7371G>T (p.Met2457Ile)
c.7107G>T (p.Met2369Ile)
c.3486G>T (p.Met1162Ile)
c.695-8076C>A (n.695-8076C>A)
n.2302-8076C>A
c.904-3004C>A (n.904-3004C>A)
n.2300-8076C>A
 COSMIC COSMIC
11g.108343369_108343376delCA915948322ATM,C11orf65c.8416_8418+5del
c.*7887_*7889+5del
n.1114_1116+5del
n.3173_3175+5del
n.2834_2836+5del
n.9900_9902+5del
n.3640_3642+5del
n.3832_3834+5del
n.890_892+5del
n.4909_4911+5del
c.*3480_*3482+5del
c.*3551_*3553+5del
c.227-8083_227-8076del
n.4631_4633+5del
c.641-34304_641-34297del (n.641-34304_641-34297del)
n.272-3011_272-3004del
c.*1197-8083_*1197-8076del (n.*1197-8083_*1197-8076del)
c.788-8083_788-8076del (n.788-8083_788-8076del)
c.732-8083_732-8076del (n.732-8083_732-8076del)
c.4372_4374+5del
c.788-3011_788-3004del (n.788-3011_788-3004del)
c.732-3011_732-3004del (n.732-3011_732-3004del)
c.8251_8253+5del
c.7372_7374+5del
c.7108_7110+5del
c.3487_3489+5del
c.695-8083_695-8076del (n.695-8083_695-8076del)
n.2302-8083_2302-8076del
c.904-3011_904-3004del (n.904-3011_904-3004del)
n.2300-8083_2300-8076del
 ClinVar dbSNP
11g.108343369A>CCA382516857ATM,C11orf65c.8416A>C (p.Met2806Leu)
c.*7887A>C (n.*7887A>C)
n.1114A>C
n.3173A>C
n.2834A>C
n.9900A>C
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n.4909A>C
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c.*3551A>C (n.*3551A>C)
c.227-8077T>G
n.4631A>C
c.641-34298T>G (n.641-34298T>G)
n.272-3005T>G
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c.788-8077T>G (n.788-8077T>G)
c.732-8077T>G (n.732-8077T>G)
c.4372A>C (p.Met1458Leu)
c.788-3005T>G (n.788-3005T>G)
c.732-3005T>G (n.732-3005T>G)
c.8251A>C (p.Met2751Leu)
c.7372A>C (p.Met2458Leu)
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c.3487A>C (p.Met1163Leu)
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n.2302-8077T>G
c.904-3005T>G (n.904-3005T>G)
n.2300-8077T>G
11g.108343369A>GCA382516861ATM,C11orf65c.8416A>G (p.Met2806Val)
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c.227-8077T>C
n.4631A>G
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n.272-3005T>C
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c.732-8077T>C (n.732-8077T>C)
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c.695-8077T>C (n.695-8077T>C)
n.2302-8077T>C
c.904-3005T>C (n.904-3005T>C)
n.2300-8077T>C
 dbSNP
11g.108343369A>TCA382516863ATM,C11orf65c.8416A>T (p.Met2806Leu)
c.*7887A>T (n.*7887A>T)
n.1114A>T
n.3173A>T
n.2834A>T
n.9900A>T
n.3640A>T
n.3832A>T
n.890A>T
n.4909A>T
c.*3480A>T (n.*3480A>T)
c.*3551A>T (n.*3551A>T)
c.227-8077T>A
n.4631A>T
c.641-34298T>A (n.641-34298T>A)
n.272-3005T>A
c.*1197-8077T>A (n.*1197-8077T>A)
c.788-8077T>A (n.788-8077T>A)
c.732-8077T>A (n.732-8077T>A)
c.4372A>T (p.Met1458Leu)
c.788-3005T>A (n.788-3005T>A)
c.732-3005T>A (n.732-3005T>A)
c.8251A>T (p.Met2751Leu)
c.7372A>T (p.Met2458Leu)
c.7108A>T (p.Met2370Leu)
c.3487A>T (p.Met1163Leu)
c.695-8077T>A (n.695-8077T>A)
n.2302-8077T>A
c.904-3005T>A (n.904-3005T>A)
n.2300-8077T>A
 dbSNP
11g.108343370T>ACA382516866ATM,C11orf65c.8417T>A (p.Met2806Lys)
c.*7888T>A (n.*7888T>A)
n.1115T>A
n.3174T>A
n.2835T>A
n.9901T>A
n.3641T>A
n.3833T>A
n.891T>A
n.4910T>A
c.*3481T>A (n.*3481T>A)
c.*3552T>A (n.*3552T>A)
c.227-8078A>T
n.4632T>A
c.641-34299A>T (n.641-34299A>T)
n.272-3006A>T
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c.788-8078A>T (n.788-8078A>T)
c.732-8078A>T (n.732-8078A>T)
c.4373T>A (p.Met1458Lys)
c.788-3006A>T (n.788-3006A>T)
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c.8252T>A (p.Met2751Lys)
c.7373T>A (p.Met2458Lys)
c.7109T>A (p.Met2370Lys)
c.3488T>A (p.Met1163Lys)
c.695-8078A>T (n.695-8078A>T)
n.2302-8078A>T
c.904-3006A>T (n.904-3006A>T)
n.2300-8078A>T
11g.108343370T>CCA382516869ATM,C11orf65c.8417T>C (p.Met2806Thr)
c.*7888T>C (n.*7888T>C)
n.1115T>C
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n.4910T>C
c.*3481T>C (n.*3481T>C)
c.*3552T>C (n.*3552T>C)
c.227-8078A>G
n.4632T>C
c.641-34299A>G (n.641-34299A>G)
n.272-3006A>G
c.*1197-8078A>G (n.*1197-8078A>G)
c.788-8078A>G (n.788-8078A>G)
c.732-8078A>G (n.732-8078A>G)
c.4373T>C (p.Met1458Thr)
c.788-3006A>G (n.788-3006A>G)
c.732-3006A>G (n.732-3006A>G)
c.8252T>C (p.Met2751Thr)
c.7373T>C (p.Met2458Thr)
c.7109T>C (p.Met2370Thr)
c.3488T>C (p.Met1163Thr)
c.695-8078A>G (n.695-8078A>G)
n.2302-8078A>G
c.904-3006A>G (n.904-3006A>G)
n.2300-8078A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343370T>GCA382516870ATM,C11orf65c.8417T>G (p.Met2806Arg)
c.*7888T>G (n.*7888T>G)
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n.3174T>G
n.2835T>G
n.9901T>G
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n.3833T>G
n.891T>G
n.4910T>G
c.*3481T>G (n.*3481T>G)
c.*3552T>G (n.*3552T>G)
c.227-8078A>C
n.4632T>G
c.641-34299A>C (n.641-34299A>C)
n.272-3006A>C
c.*1197-8078A>C (n.*1197-8078A>C)
c.788-8078A>C (n.788-8078A>C)
c.732-8078A>C (n.732-8078A>C)
c.4373T>G (p.Met1458Arg)
c.788-3006A>C (n.788-3006A>C)
c.732-3006A>C (n.732-3006A>C)
c.8252T>G (p.Met2751Arg)
c.7373T>G (p.Met2458Arg)
c.7109T>G (p.Met2370Arg)
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n.2302-8078A>C
c.904-3006A>C (n.904-3006A>C)
n.2300-8078A>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.108343370T=CA1998816124ATM,C11orf65c.8417T= (p.Met2806=)
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n.272-3006A=
c.*1197-8078A= (n.*1197-8078A=)
c.788-8078A= (n.788-8078A=)
c.732-8078A= (n.732-8078A=)
c.4373T= (p.Met1458=)
c.788-3006A= (n.788-3006A=)
c.732-3006A= (n.732-3006A=)
c.8252T= (p.Met2751=)
c.7373T= (p.Met2458=)
c.7109T= (p.Met2370=)
c.3488T= (p.Met1163=)
c.695-8078A= (n.695-8078A=)
n.2302-8078A=
c.904-3006A= (n.904-3006A=)
n.2300-8078A=
11g.108343372_108343374delCA2573146759ATM,C11orf65c.8418+1_8418+3del
c.*7889+1_*7889+3del
n.1116+1_1116+3del
n.3175+1_3175+3del
n.2836+1_2836+3del
n.9902+1_9902+3del
n.3642+1_3642+3del
n.3834+1_3834+3del
n.892+1_892+3del
n.4911+1_4911+3del
c.*3482+1_*3482+3del
c.*3553+1_*3553+3del
c.227-8080_227-8078del
n.4633+1_4633+3del
c.641-34301_641-34299del (n.641-34301_641-34299del)
n.272-3008_272-3006del
c.*1197-8080_*1197-8078del (n.*1197-8080_*1197-8078del)
c.788-8080_788-8078del (n.788-8080_788-8078del)
c.732-8080_732-8078del (n.732-8080_732-8078del)
c.4374+1_4374+3del
c.788-3008_788-3006del (n.788-3008_788-3006del)
c.732-3008_732-3006del (n.732-3008_732-3006del)
c.8253+1_8253+3del
c.7374+1_7374+3del
c.7110+1_7110+3del
c.3489+1_3489+3del
c.695-8080_695-8078del (n.695-8080_695-8078del)
n.2302-8080_2302-8078del
c.904-3008_904-3006del (n.904-3008_904-3006del)
n.2300-8080_2300-8078del
 ClinVar dbSNP
11g.108343371G>ACA382516878ATM,C11orf65c.8418G>A (p.Met2806Ile)
c.*7889G>A (n.*7889G>A)
n.1116G>A
n.3175G>A
n.2836G>A
n.9902G>A
n.3642G>A
n.3834G>A
n.892G>A
n.4911G>A
c.*3482G>A (n.*3482G>A)
c.*3553G>A (n.*3553G>A)
c.227-8079C>T
n.4633G>A
c.641-34300C>T (n.641-34300C>T)
n.272-3007C>T
c.*1197-8079C>T (n.*1197-8079C>T)
c.788-8079C>T (n.788-8079C>T)
c.732-8079C>T (n.732-8079C>T)
c.4374G>A (p.Met1458Ile)
c.788-3007C>T (n.788-3007C>T)
c.732-3007C>T (n.732-3007C>T)
c.8253G>A (p.Met2751Ile)
c.7374G>A (p.Met2458Ile)
c.7110G>A (p.Met2370Ile)
c.3489G>A (p.Met1163Ile)
c.695-8079C>T (n.695-8079C>T)
n.2302-8079C>T
c.904-3007C>T (n.904-3007C>T)
n.2300-8079C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343371G>CCA382516874ATM,C11orf65c.8418G>C (p.Met2806Ile)
c.*7889G>C (n.*7889G>C)
n.1116G>C
n.3175G>C
n.2836G>C
n.9902G>C
n.3642G>C
n.3834G>C
n.892G>C
n.4911G>C
c.*3482G>C (n.*3482G>C)
c.*3553G>C (n.*3553G>C)
c.227-8079C>G
n.4633G>C
c.641-34300C>G (n.641-34300C>G)
n.272-3007C>G
c.*1197-8079C>G (n.*1197-8079C>G)
c.788-8079C>G (n.788-8079C>G)
c.732-8079C>G (n.732-8079C>G)
c.4374G>C (p.Met1458Ile)
c.788-3007C>G (n.788-3007C>G)
c.732-3007C>G (n.732-3007C>G)
c.8253G>C (p.Met2751Ile)
c.7374G>C (p.Met2458Ile)
c.7110G>C (p.Met2370Ile)
c.3489G>C (p.Met1163Ile)
c.695-8079C>G (n.695-8079C>G)
n.2302-8079C>G
c.904-3007C>G (n.904-3007C>G)
n.2300-8079C>G
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c.3489G= (p.Met1163=)
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n.2300-8079C=
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n.2302-8079C>A
c.904-3007C>A (n.904-3007C>A)
n.2300-8079C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343371_108343375delinsGGTGACA1998816125ATM,C11orf65c.8418_8418+4delinsGGTGA
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n.2302-8083_2302-8079delinsTCACC
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n.2300-8083_2300-8079delinsTCACC
11g.108343372G>ACA6266357ATM,C11orf65c.8418+1G>A (n.8418+1G>A)
c.*7889+1G>A (n.*7889+1G>A)
n.1116+1G>A
n.3175+1G>A
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n.2302-8080C>T
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n.2300-8080C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108343372G>CCA382516893ATM,C11orf65c.8418+1G>C (n.8418+1G>C)
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c.227-8080C>G
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n.2302-8080C>G
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n.2300-8080C>G
 dbSNP
11g.108343372G=CA1998816127ATM,C11orf65c.8418+1G= (n.8418+1G=)
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c.8253+1G= (n.8253+1G=)
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n.2302-8080C=
c.904-3008C= (n.904-3008C=)
n.2300-8080C=
11g.108343372G>TCA382516895ATM,C11orf65c.8418+1G>T (n.8418+1G>T)
c.*7889+1G>T (n.*7889+1G>T)
n.1116+1G>T
n.3175+1G>T
n.2836+1G>T
n.9902+1G>T
n.3642+1G>T
n.3834+1G>T
n.892+1G>T
n.4911+1G>T
c.*3482+1G>T (n.*3482+1G>T)
c.*3553+1G>T (n.*3553+1G>T)
c.227-8080C>A
n.4633+1G>T
c.641-34301C>A (n.641-34301C>A)
n.272-3008C>A
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c.788-8080C>A (n.788-8080C>A)
c.732-8080C>A (n.732-8080C>A)
c.4374+1G>T (n.4374+1G>T)
c.788-3008C>A (n.788-3008C>A)
c.732-3008C>A (n.732-3008C>A)
c.8253+1G>T (n.8253+1G>T)
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n.2302-8080C>A
c.904-3008C>A (n.904-3008C>A)
n.2300-8080C>A
 dbSNP
11g.108343376_108343379delCA298009ATM,C11orf65c.8418+5_8418+8del (n.8418+5_8418+8del)
c.*7889+5_*7889+8del (n.*7889+5_*7889+8del)
n.1116+5_1116+8del
n.3175+5_3175+8del
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n.892+5_892+8del
n.4911+5_4911+8del
c.*3482+5_*3482+8del (n.*3482+5_*3482+8del)
c.*3553+5_*3553+8del (n.*3553+5_*3553+8del)
c.227-8083_227-8080del
n.4633+5_4633+8del
c.641-34304_641-34301del (n.641-34304_641-34301del)
n.272-3011_272-3008del
c.*1197-8083_*1197-8080del (n.*1197-8083_*1197-8080del)
c.788-8083_788-8080del (n.788-8083_788-8080del)
c.732-8083_732-8080del (n.732-8083_732-8080del)
c.4374+5_4374+8del (n.4374+5_4374+8del)
c.788-3011_788-3008del (n.788-3011_788-3008del)
c.732-3011_732-3008del (n.732-3011_732-3008del)
c.8253+5_8253+8del (n.8253+5_8253+8del)
c.7374+5_7374+8del (n.7374+5_7374+8del)
c.7110+5_7110+8del (n.7110+5_7110+8del)
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c.695-8083_695-8080del (n.695-8083_695-8080del)
n.2302-8083_2302-8080del
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n.2300-8083_2300-8080del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343373T>ACA382516911ATM,C11orf65c.8418+2T>A (n.8418+2T>A)
c.*7889+2T>A (n.*7889+2T>A)
n.1116+2T>A
n.3175+2T>A
n.2836+2T>A
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n.892+2T>A
n.4911+2T>A
c.*3482+2T>A (n.*3482+2T>A)
c.*3553+2T>A (n.*3553+2T>A)
c.227-8081A>T
n.4633+2T>A
c.641-34302A>T (n.641-34302A>T)
n.272-3009A>T
c.*1197-8081A>T (n.*1197-8081A>T)
c.788-8081A>T (n.788-8081A>T)
c.732-8081A>T (n.732-8081A>T)
c.4374+2T>A (n.4374+2T>A)
c.788-3009A>T (n.788-3009A>T)
c.732-3009A>T (n.732-3009A>T)
c.8253+2T>A (n.8253+2T>A)
c.7374+2T>A (n.7374+2T>A)
c.7110+2T>A (n.7110+2T>A)
c.3489+2T>A (n.3489+2T>A)
c.695-8081A>T (n.695-8081A>T)
n.2302-8081A>T
c.904-3009A>T (n.904-3009A>T)
n.2300-8081A>T
 dbSNP
11g.108343373T>CCA16613510ATM,C11orf65c.8418+2T>C (n.8418+2T>C)
c.*7889+2T>C (n.*7889+2T>C)
n.1116+2T>C
n.3175+2T>C
n.2836+2T>C
n.9902+2T>C
n.3642+2T>C
n.3834+2T>C
n.892+2T>C
n.4911+2T>C
c.*3482+2T>C (n.*3482+2T>C)
c.*3553+2T>C (n.*3553+2T>C)
c.227-8081A>G
n.4633+2T>C
c.641-34302A>G (n.641-34302A>G)
n.272-3009A>G
c.*1197-8081A>G (n.*1197-8081A>G)
c.788-8081A>G (n.788-8081A>G)
c.732-8081A>G (n.732-8081A>G)
c.4374+2T>C (n.4374+2T>C)
c.788-3009A>G (n.788-3009A>G)
c.732-3009A>G (n.732-3009A>G)
c.8253+2T>C (n.8253+2T>C)
c.7374+2T>C (n.7374+2T>C)
c.7110+2T>C (n.7110+2T>C)
c.3489+2T>C (n.3489+2T>C)
c.695-8081A>G (n.695-8081A>G)
n.2302-8081A>G
c.904-3009A>G (n.904-3009A>G)
n.2300-8081A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343373T>GCA382516909ATM,C11orf65c.8418+2T>G (n.8418+2T>G)
c.*7889+2T>G (n.*7889+2T>G)
n.1116+2T>G
n.3175+2T>G
n.2836+2T>G
n.9902+2T>G
n.3642+2T>G
n.3834+2T>G
n.892+2T>G
n.4911+2T>G
c.*3482+2T>G (n.*3482+2T>G)
c.*3553+2T>G (n.*3553+2T>G)
c.227-8081A>C
n.4633+2T>G
c.641-34302A>C (n.641-34302A>C)
n.272-3009A>C
c.*1197-8081A>C (n.*1197-8081A>C)
c.788-8081A>C (n.788-8081A>C)
c.732-8081A>C (n.732-8081A>C)
c.4374+2T>G (n.4374+2T>G)
c.788-3009A>C (n.788-3009A>C)
c.732-3009A>C (n.732-3009A>C)
c.8253+2T>G (n.8253+2T>G)
c.7374+2T>G (n.7374+2T>G)
c.7110+2T>G (n.7110+2T>G)
c.3489+2T>G (n.3489+2T>G)
c.695-8081A>C (n.695-8081A>C)
n.2302-8081A>C
c.904-3009A>C (n.904-3009A>C)
n.2300-8081A>C
11g.108343373T=CA1998816128ATM,C11orf65c.8418+2T= (n.8418+2T=)
c.*7889+2T= (n.*7889+2T=)
n.1116+2T=
n.3175+2T=
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n.9902+2T=
n.3642+2T=
n.3834+2T=
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched