Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108343224G= | CA1998816012 | ATM,C11orf65 | c.8271G= (p.Val2757=) c.*7742G= (n.*7742G=) n.969G= n.3028G= n.2689G= n.9755G= n.3495G= n.3687G= n.745G= n.4764G= c.*3335G= (n.*3335G=) c.*3406G= (n.*3406G=) c.227-7932C= n.4486G= c.641-34153C= (n.641-34153C=) n.272-2860C= c.*1197-7932C= (n.*1197-7932C=) c.788-7932C= (n.788-7932C=) c.732-7932C= (n.732-7932C=) c.4227G= (p.Val1409=) c.788-2860C= (n.788-2860C=) c.732-2860C= (n.732-2860C=) c.8106G= (p.Val2702=) c.7227G= (p.Val2409=) c.6963G= (p.Val2321=) c.3342G= (p.Val1114=) c.695-7932C= (n.695-7932C=) n.2302-7932C= c.904-2860C= (n.904-2860C=) n.2300-7932C= | |
11 | g.108343224G>T | CA476672573 | ATM,C11orf65 | c.8271G>T (p.Val2757=) c.*7742G>T (n.*7742G>T) n.969G>T n.3028G>T n.2689G>T n.9755G>T n.3495G>T n.3687G>T n.745G>T n.4764G>T c.*3335G>T (n.*3335G>T) c.*3406G>T (n.*3406G>T) c.227-7932C>A n.4486G>T c.641-34153C>A (n.641-34153C>A) n.272-2860C>A c.*1197-7932C>A (n.*1197-7932C>A) c.788-7932C>A (n.788-7932C>A) c.732-7932C>A (n.732-7932C>A) c.4227G>T (p.Val1409=) c.788-2860C>A (n.788-2860C>A) c.732-2860C>A (n.732-2860C>A) c.8106G>T (p.Val2702=) c.7227G>T (p.Val2409=) c.6963G>T (p.Val2321=) c.3342G>T (p.Val1114=) c.695-7932C>A (n.695-7932C>A) n.2302-7932C>A c.904-2860C>A (n.904-2860C>A) n.2300-7932C>A | |
11 | g.108343225G>A | CA382516289 | ATM,C11orf65 | c.8272G>A (p.Val2758Ile) c.*7743G>A (n.*7743G>A) n.970G>A n.3029G>A n.2690G>A n.9756G>A n.3496G>A n.3688G>A n.746G>A n.4765G>A c.*3336G>A (n.*3336G>A) c.*3407G>A (n.*3407G>A) c.227-7933C>T n.4487G>A c.641-34154C>T (n.641-34154C>T) n.272-2861C>T c.*1197-7933C>T (n.*1197-7933C>T) c.788-7933C>T (n.788-7933C>T) c.732-7933C>T (n.732-7933C>T) c.4228G>A (p.Val1410Ile) c.788-2861C>T (n.788-2861C>T) c.732-2861C>T (n.732-2861C>T) c.8107G>A (p.Val2703Ile) c.7228G>A (p.Val2410Ile) c.6964G>A (p.Val2322Ile) c.3343G>A (p.Val1115Ile) c.695-7933C>T (n.695-7933C>T) n.2302-7933C>T c.904-2861C>T (n.904-2861C>T) n.2300-7933C>T | |
11 | g.108343225G>C | CA382516290 | ATM,C11orf65 | c.8272G>C (p.Val2758Leu) c.*7743G>C (n.*7743G>C) n.970G>C n.3029G>C n.2690G>C n.9756G>C n.3496G>C n.3688G>C n.746G>C n.4765G>C c.*3336G>C (n.*3336G>C) c.*3407G>C (n.*3407G>C) c.227-7933C>G n.4487G>C c.641-34154C>G (n.641-34154C>G) n.272-2861C>G c.*1197-7933C>G (n.*1197-7933C>G) c.788-7933C>G (n.788-7933C>G) c.732-7933C>G (n.732-7933C>G) c.4228G>C (p.Val1410Leu) c.788-2861C>G (n.788-2861C>G) c.732-2861C>G (n.732-2861C>G) c.8107G>C (p.Val2703Leu) c.7228G>C (p.Val2410Leu) c.6964G>C (p.Val2322Leu) c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.695-7933C>G (n.695-7933C>G) n.2302-7933C>G c.904-2861C>G (n.904-2861C>G) n.2300-7933C>G | dbSNP |
11 | g.108343225G= | CA1998816013 | ATM,C11orf65 | c.8272G= (p.Val2758=) c.*7743G= (n.*7743G=) n.970G= n.3029G= n.2690G= n.9756G= n.3496G= n.3688G= n.746G= n.4765G= c.*3336G= (n.*3336G=) c.*3407G= (n.*3407G=) c.227-7933C= n.4487G= c.641-34154C= (n.641-34154C=) n.272-2861C= c.*1197-7933C= (n.*1197-7933C=) c.788-7933C= (n.788-7933C=) c.732-7933C= (n.732-7933C=) c.4228G= (p.Val1410=) c.788-2861C= (n.788-2861C=) c.732-2861C= (n.732-2861C=) c.8107G= (p.Val2703=) c.7228G= (p.Val2410=) c.6964G= (p.Val2322=) c.3343G= (p.Val1115=) c.695-7933C= (n.695-7933C=) n.2302-7933C= c.904-2861C= (n.904-2861C=) n.2300-7933C= | |
11 | g.108343225G>T | CA382516291 | ATM,C11orf65 | c.8272G>T (p.Val2758Phe) c.*7743G>T (n.*7743G>T) n.970G>T n.3029G>T n.2690G>T n.9756G>T n.3496G>T n.3688G>T n.746G>T n.4765G>T c.*3336G>T (n.*3336G>T) c.*3407G>T (n.*3407G>T) c.227-7933C>A n.4487G>T c.641-34154C>A (n.641-34154C>A) n.272-2861C>A c.*1197-7933C>A (n.*1197-7933C>A) c.788-7933C>A (n.788-7933C>A) c.732-7933C>A (n.732-7933C>A) c.4228G>T (p.Val1410Phe) c.788-2861C>A (n.788-2861C>A) c.732-2861C>A (n.732-2861C>A) c.8107G>T (p.Val2703Phe) c.7228G>T (p.Val2410Phe) c.6964G>T (p.Val2322Phe) c.3343G>T (p.Val1115Phe) c.695-7933C>A (n.695-7933C>A) n.2302-7933C>A c.904-2861C>A (n.904-2861C>A) n.2300-7933C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343226T>A | CA382516292 | ATM,C11orf65 | c.8273T>A (p.Val2758Asp) c.*7744T>A (n.*7744T>A) n.971T>A n.3030T>A n.2691T>A n.9757T>A n.3497T>A n.3689T>A n.747T>A n.4766T>A c.*3337T>A (n.*3337T>A) c.*3408T>A (n.*3408T>A) c.227-7934A>T n.4488T>A c.641-34155A>T (n.641-34155A>T) n.272-2862A>T c.*1197-7934A>T (n.*1197-7934A>T) c.788-7934A>T (n.788-7934A>T) c.732-7934A>T (n.732-7934A>T) c.4229T>A (p.Val1410Asp) c.788-2862A>T (n.788-2862A>T) c.732-2862A>T (n.732-2862A>T) c.8108T>A (p.Val2703Asp) c.7229T>A (p.Val2410Asp) c.6965T>A (p.Val2322Asp) c.3344T>A (p.Val1115Asp) c.695-7934A>T (n.695-7934A>T) n.2302-7934A>T c.904-2862A>T (n.904-2862A>T) n.2300-7934A>T | dbSNP |
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11 | g.108343226T>G | CA382516294 | ATM,C11orf65 | c.8273T>G (p.Val2758Gly) c.*7744T>G (n.*7744T>G) n.971T>G n.3030T>G n.2691T>G n.9757T>G n.3497T>G n.3689T>G n.747T>G n.4766T>G c.*3337T>G (n.*3337T>G) c.*3408T>G (n.*3408T>G) c.227-7934A>C n.4488T>G c.641-34155A>C (n.641-34155A>C) n.272-2862A>C c.*1197-7934A>C (n.*1197-7934A>C) c.788-7934A>C (n.788-7934A>C) c.732-7934A>C (n.732-7934A>C) c.4229T>G (p.Val1410Gly) c.788-2862A>C (n.788-2862A>C) c.732-2862A>C (n.732-2862A>C) c.8108T>G (p.Val2703Gly) c.7229T>G (p.Val2410Gly) c.6965T>G (p.Val2322Gly) c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.695-7934A>C (n.695-7934A>C) n.2302-7934A>C c.904-2862A>C (n.904-2862A>C) n.2300-7934A>C | dbSNP |
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11 | g.108343227T>A | CA476672574 | ATM,C11orf65 | c.8274T>A (p.Val2758=) c.*7745T>A (n.*7745T>A) n.972T>A n.3031T>A n.2692T>A n.9758T>A n.3498T>A n.3690T>A n.748T>A n.4767T>A c.*3338T>A (n.*3338T>A) c.*3409T>A (n.*3409T>A) c.227-7935A>T n.4489T>A c.641-34156A>T (n.641-34156A>T) n.272-2863A>T c.*1197-7935A>T (n.*1197-7935A>T) c.788-7935A>T (n.788-7935A>T) c.732-7935A>T (n.732-7935A>T) c.4230T>A (p.Val1410=) c.788-2863A>T (n.788-2863A>T) c.732-2863A>T (n.732-2863A>T) c.8109T>A (p.Val2703=) c.7230T>A (p.Val2410=) c.6966T>A (p.Val2322=) c.3345T>A (p.Val1115=) c.695-7935A>T (n.695-7935A>T) n.2302-7935A>T c.904-2863A>T (n.904-2863A>T) n.2300-7935A>T | dbSNP |
11 | g.108343227T>C | CA476672575 | ATM,C11orf65 | c.8274T>C (p.Val2758=) c.*7745T>C (n.*7745T>C) n.972T>C n.3031T>C n.2692T>C n.9758T>C n.3498T>C n.3690T>C n.748T>C n.4767T>C c.*3338T>C (n.*3338T>C) c.*3409T>C (n.*3409T>C) c.227-7935A>G n.4489T>C c.641-34156A>G (n.641-34156A>G) n.272-2863A>G c.*1197-7935A>G (n.*1197-7935A>G) c.788-7935A>G (n.788-7935A>G) c.732-7935A>G (n.732-7935A>G) c.4230T>C (p.Val1410=) c.788-2863A>G (n.788-2863A>G) c.732-2863A>G (n.732-2863A>G) c.8109T>C (p.Val2703=) c.7230T>C (p.Val2410=) c.6966T>C (p.Val2322=) c.3345T>C (p.Val1115=) c.695-7935A>G (n.695-7935A>G) n.2302-7935A>G c.904-2863A>G (n.904-2863A>G) n.2300-7935A>G | dbSNP |
11 | g.108343227T>G | CA476672576 | ATM,C11orf65 | c.8274T>G (p.Val2758=) c.*7745T>G (n.*7745T>G) n.972T>G n.3031T>G n.2692T>G n.9758T>G n.3498T>G n.3690T>G n.748T>G n.4767T>G c.*3338T>G (n.*3338T>G) c.*3409T>G (n.*3409T>G) c.227-7935A>C n.4489T>G c.641-34156A>C (n.641-34156A>C) n.272-2863A>C c.*1197-7935A>C (n.*1197-7935A>C) c.788-7935A>C (n.788-7935A>C) c.732-7935A>C (n.732-7935A>C) c.4230T>G (p.Val1410=) c.788-2863A>C (n.788-2863A>C) c.732-2863A>C (n.732-2863A>C) c.8109T>G (p.Val2703=) c.7230T>G (p.Val2410=) c.6966T>G (p.Val2322=) c.3345T>G (p.Val1115=) c.695-7935A>C (n.695-7935A>C) n.2302-7935A>C c.904-2863A>C (n.904-2863A>C) n.2300-7935A>C | |
11 | g.108343227_108343228delinsTC | CA1998816014 | ATM,C11orf65 | c.8274_8275delinsTC (p.Val2758=) c.*7745_*7746delinsTC (n.*7745_*7746delinsTC) n.972_973delinsTC n.3031_3032delinsTC n.2692_2693delinsTC n.9758_9759delinsTC n.3498_3499delinsTC n.3690_3691delinsTC n.748_749delinsTC n.4767_4768delinsTC c.*3338_*3339delinsTC (n.*3338_*3339delinsTC) c.*3409_*3410delinsTC (n.*3409_*3410delinsTC) c.227-7936_227-7935delinsGA n.4489_4490delinsTC c.641-34157_641-34156delinsGA (n.641-34157_641-34156delinsGA) n.272-2864_272-2863delinsGA c.*1197-7936_*1197-7935delinsGA (n.*1197-7936_*1197-7935delinsGA) c.788-7936_788-7935delinsGA (n.788-7936_788-7935delinsGA) c.732-7936_732-7935delinsGA (n.732-7936_732-7935delinsGA) c.4230_4231delinsTC (p.Val1410=) c.788-2864_788-2863delinsGA (n.788-2864_788-2863delinsGA) c.732-2864_732-2863delinsGA (n.732-2864_732-2863delinsGA) c.8109_8110delinsTC (p.Val2703=) c.7230_7231delinsTC (p.Val2410=) c.6966_6967delinsTC (p.Val2322=) c.3345_3346delinsTC (p.Val1115=) c.695-7936_695-7935delinsGA (n.695-7936_695-7935delinsGA) n.2302-7936_2302-7935delinsGA c.904-2864_904-2863delinsGA (n.904-2864_904-2863delinsGA) n.2300-7936_2300-7935delinsGA | |
11 | g.108343229_108343233del | CA645598127 | ATM,C11orf65 | c.8276_8280del (p.Pro2759LeufsTer8) c.*7747_*7751del (n.*7747_*7751del) n.974_978del n.3033_3037del n.2694_2698del n.9760_9764del n.3500_3504del n.3692_3696del n.750_754del n.4769_4773del c.*3340_*3344del (n.*3340_*3344del) c.*3411_*3415del (n.*3411_*3415del) c.227-7939_227-7935del n.4491_4495del c.641-34160_641-34156del (n.641-34160_641-34156del) n.272-2867_272-2863del c.*1197-7939_*1197-7935del (n.*1197-7939_*1197-7935del) c.788-7939_788-7935del (n.788-7939_788-7935del) c.732-7939_732-7935del (n.732-7939_732-7935del) c.4232_4236del (p.Pro1411LeufsTer8) c.788-2867_788-2863del (n.788-2867_788-2863del) c.732-2867_732-2863del (n.732-2867_732-2863del) c.8111_8115del (p.Pro2704LeufsTer8) c.7232_7236del (p.Pro2411LeufsTer8) c.6968_6972del (p.Pro2323LeufsTer8) c.3347_3351del (p.Pro1116LeufsTer8) c.695-7939_695-7935del (n.695-7939_695-7935del) n.2302-7939_2302-7935del c.904-2867_904-2863del (n.904-2867_904-2863del) n.2300-7939_2300-7935del | COSMIC COSMIC |
11 | g.108343229_108343235dup | CA2793553431 | ATM,C11orf65 | c.8276_8282dup (p.Gln2762ProfsTer9) c.*7747_*7753dup (n.*7747_*7753dup) n.974_980dup n.3033_3039dup n.2694_2700dup n.9760_9766dup n.3500_3506dup n.3692_3698dup n.750_756dup n.4769_4775dup c.*3340_*3346dup (n.*3340_*3346dup) c.*3411_*3417dup (n.*3411_*3417dup) c.227-7941_227-7935dup n.4491_4497dup c.641-34162_641-34156dup (n.641-34162_641-34156dup) n.272-2869_272-2863dup c.*1197-7941_*1197-7935dup (n.*1197-7941_*1197-7935dup) c.788-7941_788-7935dup (n.788-7941_788-7935dup) c.732-7941_732-7935dup (n.732-7941_732-7935dup) c.4232_4238dup (p.Gln1414ProfsTer9) c.788-2869_788-2863dup (n.788-2869_788-2863dup) c.732-2869_732-2863dup (n.732-2869_732-2863dup) c.8111_8117dup (p.Gln2707ProfsTer9) c.7232_7238dup (p.Gln2414ProfsTer9) c.6968_6974dup (p.Gln2326ProfsTer9) c.3347_3353dup (p.Gln1119ProfsTer9) c.695-7941_695-7935dup (n.695-7941_695-7935dup) n.2302-7941_2302-7935dup c.904-2869_904-2863dup (n.904-2869_904-2863dup) n.2300-7941_2300-7935dup | |
11 | g.108343228C>A | CA382516295 | ATM,C11orf65 | c.8275C>A (p.Pro2759Thr) c.*7746C>A (n.*7746C>A) n.973C>A n.3032C>A n.2693C>A n.9759C>A n.3499C>A n.3691C>A n.749C>A n.4768C>A c.*3339C>A (n.*3339C>A) c.*3410C>A (n.*3410C>A) c.227-7936G>T n.4490C>A c.641-34157G>T (n.641-34157G>T) n.272-2864G>T c.*1197-7936G>T (n.*1197-7936G>T) c.788-7936G>T (n.788-7936G>T) c.732-7936G>T (n.732-7936G>T) c.4231C>A (p.Pro1411Thr) c.788-2864G>T (n.788-2864G>T) c.732-2864G>T (n.732-2864G>T) c.8110C>A (p.Pro2704Thr) c.7231C>A (p.Pro2411Thr) c.6967C>A (p.Pro2323Thr) c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.695-7936G>T (n.695-7936G>T) n.2302-7936G>T c.904-2864G>T (n.904-2864G>T) n.2300-7936G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108343228C= | CA1998816015 | ATM,C11orf65 | c.8275C= (p.Pro2759=) c.*7746C= (n.*7746C=) n.973C= n.3032C= n.2693C= n.9759C= n.3499C= n.3691C= n.749C= n.4768C= c.*3339C= (n.*3339C=) c.*3410C= (n.*3410C=) c.227-7936G= n.4490C= c.641-34157G= (n.641-34157G=) n.272-2864G= c.*1197-7936G= (n.*1197-7936G=) c.788-7936G= (n.788-7936G=) c.732-7936G= (n.732-7936G=) c.4231C= (p.Pro1411=) c.788-2864G= (n.788-2864G=) c.732-2864G= (n.732-2864G=) c.8110C= (p.Pro2704=) c.7231C= (p.Pro2411=) c.6967C= (p.Pro2323=) c.3346C= (p.Pro1116=) c.695-7936G= (n.695-7936G=) n.2302-7936G= c.904-2864G= (n.904-2864G=) n.2300-7936G= | |
11 | g.108343228C>G | CA6266341 | ATM,C11orf65 | c.8275C>G (p.Pro2759Ala) c.*7746C>G (n.*7746C>G) n.973C>G n.3032C>G n.2693C>G n.9759C>G n.3499C>G n.3691C>G n.749C>G n.4768C>G c.*3339C>G (n.*3339C>G) c.*3410C>G (n.*3410C>G) c.227-7936G>C n.4490C>G c.641-34157G>C (n.641-34157G>C) n.272-2864G>C c.*1197-7936G>C (n.*1197-7936G>C) c.788-7936G>C (n.788-7936G>C) c.732-7936G>C (n.732-7936G>C) c.4231C>G (p.Pro1411Ala) c.788-2864G>C (n.788-2864G>C) c.732-2864G>C (n.732-2864G>C) c.8110C>G (p.Pro2704Ala) c.7231C>G (p.Pro2411Ala) c.6967C>G (p.Pro2323Ala) c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.695-7936G>C (n.695-7936G>C) n.2302-7936G>C c.904-2864G>C (n.904-2864G>C) n.2300-7936G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343228C>T | CA6266340 | ATM,C11orf65 | c.8275C>T (p.Pro2759Ser) c.*7746C>T (n.*7746C>T) n.973C>T n.3032C>T n.2693C>T n.9759C>T n.3499C>T n.3691C>T n.749C>T n.4768C>T c.*3339C>T (n.*3339C>T) c.*3410C>T (n.*3410C>T) c.227-7936G>A n.4490C>T c.641-34157G>A (n.641-34157G>A) n.272-2864G>A c.*1197-7936G>A (n.*1197-7936G>A) c.788-7936G>A (n.788-7936G>A) c.732-7936G>A (n.732-7936G>A) c.4231C>T (p.Pro1411Ser) c.788-2864G>A (n.788-2864G>A) c.732-2864G>A (n.732-2864G>A) c.8110C>T (p.Pro2704Ser) c.7231C>T (p.Pro2411Ser) c.6967C>T (p.Pro2323Ser) c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.695-7936G>A (n.695-7936G>A) n.2302-7936G>A c.904-2864G>A (n.904-2864G>A) n.2300-7936G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108343231del | CA601698824 | ATM,C11orf65 | c.8278del (p.Leu2760SerfsTer?) c.*7749del (n.*7749del) n.976del n.3035del n.2696del n.9762del n.3502del n.3694del n.752del n.4771del c.*3342del (n.*3342del) c.*3413del (n.*3413del) c.227-7936del n.4493del c.641-34157del (n.641-34157del) n.272-2864del c.*1197-7936del (n.*1197-7936del) c.788-7936del (n.788-7936del) c.732-7936del (n.732-7936del) c.4234del (p.Leu1412SerfsTer?) c.788-2864del (n.788-2864del) c.732-2864del (n.732-2864del) c.8113del (p.Leu2705SerfsTer?) c.7234del (p.Leu2412SerfsTer?) c.6970del (p.Leu2324SerfsTer?) c.3349del (p.Leu1117SerfsTer?) c.695-7936del (n.695-7936del) n.2302-7936del c.904-2864del (n.904-2864del) n.2300-7936del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343229C>A | CA382516296 | ATM,C11orf65 | c.8276C>A (p.Pro2759His) c.*7747C>A (n.*7747C>A) n.974C>A n.3033C>A n.2694C>A n.9760C>A n.3500C>A n.3692C>A n.750C>A n.4769C>A c.*3340C>A (n.*3340C>A) c.*3411C>A (n.*3411C>A) c.227-7937G>T n.4491C>A c.641-34158G>T (n.641-34158G>T) n.272-2865G>T c.*1197-7937G>T (n.*1197-7937G>T) c.788-7937G>T (n.788-7937G>T) c.732-7937G>T (n.732-7937G>T) c.4232C>A (p.Pro1411His) c.788-2865G>T (n.788-2865G>T) c.732-2865G>T (n.732-2865G>T) c.8111C>A (p.Pro2704His) c.7232C>A (p.Pro2411His) c.6968C>A (p.Pro2323His) c.3347C>A (p.Pro1116His) c.695-7937G>T (n.695-7937G>T) n.2302-7937G>T c.904-2865G>T (n.904-2865G>T) n.2300-7937G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343229C= | CA1998816016 | ATM,C11orf65 | c.8276C= (p.Pro2759=) c.*7747C= (n.*7747C=) n.974C= n.3033C= n.2694C= n.9760C= n.3500C= n.3692C= n.750C= n.4769C= c.*3340C= (n.*3340C=) c.*3411C= (n.*3411C=) c.227-7937G= n.4491C= c.641-34158G= (n.641-34158G=) n.272-2865G= c.*1197-7937G= (n.*1197-7937G=) c.788-7937G= (n.788-7937G=) c.732-7937G= (n.732-7937G=) c.4232C= (p.Pro1411=) c.788-2865G= (n.788-2865G=) c.732-2865G= (n.732-2865G=) c.8111C= (p.Pro2704=) c.7232C= (p.Pro2411=) c.6968C= (p.Pro2323=) c.3347C= (p.Pro1116=) c.695-7937G= (n.695-7937G=) n.2302-7937G= c.904-2865G= (n.904-2865G=) n.2300-7937G= | |
11 | g.108343229C>G | CA382516297 | ATM,C11orf65 | c.8276C>G (p.Pro2759Arg) c.*7747C>G (n.*7747C>G) n.974C>G n.3033C>G n.2694C>G n.9760C>G n.3500C>G n.3692C>G n.750C>G n.4769C>G c.*3340C>G (n.*3340C>G) c.*3411C>G (n.*3411C>G) c.227-7937G>C n.4491C>G c.641-34158G>C (n.641-34158G>C) n.272-2865G>C c.*1197-7937G>C (n.*1197-7937G>C) c.788-7937G>C (n.788-7937G>C) c.732-7937G>C (n.732-7937G>C) c.4232C>G (p.Pro1411Arg) c.788-2865G>C (n.788-2865G>C) c.732-2865G>C (n.732-2865G>C) c.8111C>G (p.Pro2704Arg) c.7232C>G (p.Pro2411Arg) c.6968C>G (p.Pro2323Arg) c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.695-7937G>C (n.695-7937G>C) n.2302-7937G>C c.904-2865G>C (n.904-2865G>C) n.2300-7937G>C | |
11 | g.108343229C>T | CA382516298 | ATM,C11orf65 | c.8276C>T (p.Pro2759Leu) c.*7747C>T (n.*7747C>T) n.974C>T n.3033C>T n.2694C>T n.9760C>T n.3500C>T n.3692C>T n.750C>T n.4769C>T c.*3340C>T (n.*3340C>T) c.*3411C>T (n.*3411C>T) c.227-7937G>A n.4491C>T c.641-34158G>A (n.641-34158G>A) n.272-2865G>A c.*1197-7937G>A (n.*1197-7937G>A) c.788-7937G>A (n.788-7937G>A) c.732-7937G>A (n.732-7937G>A) c.4232C>T (p.Pro1411Leu) c.788-2865G>A (n.788-2865G>A) c.732-2865G>A (n.732-2865G>A) c.8111C>T (p.Pro2704Leu) c.7232C>T (p.Pro2411Leu) c.6968C>T (p.Pro2323Leu) c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.695-7937G>A (n.695-7937G>A) n.2302-7937G>A c.904-2865G>A (n.904-2865G>A) n.2300-7937G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343230C>A | CA476672578 | ATM,C11orf65 | c.8277C>A (p.Pro2759=) c.*7748C>A (n.*7748C>A) n.975C>A n.3034C>A n.2695C>A n.9761C>A n.3501C>A n.3693C>A n.751C>A n.4770C>A c.*3341C>A (n.*3341C>A) c.*3412C>A (n.*3412C>A) c.227-7938G>T n.4492C>A c.641-34159G>T (n.641-34159G>T) n.272-2866G>T c.*1197-7938G>T (n.*1197-7938G>T) c.788-7938G>T (n.788-7938G>T) c.732-7938G>T (n.732-7938G>T) c.4233C>A (p.Pro1411=) c.788-2866G>T (n.788-2866G>T) c.732-2866G>T (n.732-2866G>T) c.8112C>A (p.Pro2704=) c.7233C>A (p.Pro2411=) c.6969C>A (p.Pro2323=) c.3348C>A (p.Pro1116=) c.695-7938G>T (n.695-7938G>T) n.2302-7938G>T c.904-2866G>T (n.904-2866G>T) n.2300-7938G>T | |
11 | g.108343230C= | CA1998816018 | ATM,C11orf65 | c.8277C= (p.Pro2759=) c.*7748C= (n.*7748C=) n.975C= n.3034C= n.2695C= n.9761C= n.3501C= n.3693C= n.751C= n.4770C= c.*3341C= (n.*3341C=) c.*3412C= (n.*3412C=) c.227-7938G= n.4492C= c.641-34159G= (n.641-34159G=) n.272-2866G= c.*1197-7938G= (n.*1197-7938G=) c.788-7938G= (n.788-7938G=) c.732-7938G= (n.732-7938G=) c.4233C= (p.Pro1411=) c.788-2866G= (n.788-2866G=) c.732-2866G= (n.732-2866G=) c.8112C= (p.Pro2704=) c.7233C= (p.Pro2411=) c.6969C= (p.Pro2323=) c.3348C= (p.Pro1116=) c.695-7938G= (n.695-7938G=) n.2302-7938G= c.904-2866G= (n.904-2866G=) n.2300-7938G= | |
11 | g.108343230C>G | CA476672577 | ATM,C11orf65 | c.8277C>G (p.Pro2759=) c.*7748C>G (n.*7748C>G) n.975C>G n.3034C>G n.2695C>G n.9761C>G n.3501C>G n.3693C>G n.751C>G n.4770C>G c.*3341C>G (n.*3341C>G) c.*3412C>G (n.*3412C>G) c.227-7938G>C n.4492C>G c.641-34159G>C (n.641-34159G>C) n.272-2866G>C c.*1197-7938G>C (n.*1197-7938G>C) c.788-7938G>C (n.788-7938G>C) c.732-7938G>C (n.732-7938G>C) c.4233C>G (p.Pro1411=) c.788-2866G>C (n.788-2866G>C) c.732-2866G>C (n.732-2866G>C) c.8112C>G (p.Pro2704=) c.7233C>G (p.Pro2411=) c.6969C>G (p.Pro2323=) c.3348C>G (p.Pro1116=) c.695-7938G>C (n.695-7938G>C) n.2302-7938G>C c.904-2866G>C (n.904-2866G>C) n.2300-7938G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343230C>T | CA10582860 | ATM,C11orf65 | c.8277C>T (p.Pro2759=) c.*7748C>T (n.*7748C>T) n.975C>T n.3034C>T n.2695C>T n.9761C>T n.3501C>T n.3693C>T n.751C>T n.4770C>T c.*3341C>T (n.*3341C>T) c.*3412C>T (n.*3412C>T) c.227-7938G>A n.4492C>T c.641-34159G>A (n.641-34159G>A) n.272-2866G>A c.*1197-7938G>A (n.*1197-7938G>A) c.788-7938G>A (n.788-7938G>A) c.732-7938G>A (n.732-7938G>A) c.4233C>T (p.Pro1411=) c.788-2866G>A (n.788-2866G>A) c.732-2866G>A (n.732-2866G>A) c.8112C>T (p.Pro2704=) c.7233C>T (p.Pro2411=) c.6969C>T (p.Pro2323=) c.3348C>T (p.Pro1116=) c.695-7938G>A (n.695-7938G>A) n.2302-7938G>A c.904-2866G>A (n.904-2866G>A) n.2300-7938G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343230_108343234delinsCCTCT | CA1998816017 | ATM,C11orf65 | c.8277_8281delinsCCTCT (p.Pro2759=) c.*7748_*7752delinsCCTCT (n.*7748_*7752delinsCCTCT) n.975_979delinsCCTCT n.3034_3038delinsCCTCT n.2695_2699delinsCCTCT n.9761_9765delinsCCTCT n.3501_3505delinsCCTCT n.3693_3697delinsCCTCT n.751_755delinsCCTCT n.4770_4774delinsCCTCT c.*3341_*3345delinsCCTCT (n.*3341_*3345delinsCCTCT) c.*3412_*3416delinsCCTCT (n.*3412_*3416delinsCCTCT) c.227-7942_227-7938delinsAGAGG n.4492_4496delinsCCTCT c.641-34163_641-34159delinsAGAGG (n.641-34163_641-34159delinsAGAGG) n.272-2870_272-2866delinsAGAGG c.*1197-7942_*1197-7938delinsAGAGG (n.*1197-7942_*1197-7938delinsAGAGG) c.788-7942_788-7938delinsAGAGG (n.788-7942_788-7938delinsAGAGG) c.732-7942_732-7938delinsAGAGG (n.732-7942_732-7938delinsAGAGG) c.4233_4237delinsCCTCT (p.Pro1411=) c.788-2870_788-2866delinsAGAGG (n.788-2870_788-2866delinsAGAGG) c.732-2870_732-2866delinsAGAGG (n.732-2870_732-2866delinsAGAGG) c.8112_8116delinsCCTCT (p.Pro2704=) c.7233_7237delinsCCTCT (p.Pro2411=) c.6969_6973delinsCCTCT (p.Pro2323=) c.3348_3352delinsCCTCT (p.Pro1116=) c.695-7942_695-7938delinsAGAGG (n.695-7942_695-7938delinsAGAGG) n.2302-7942_2302-7938delinsAGAGG c.904-2870_904-2866delinsAGAGG (n.904-2870_904-2866delinsAGAGG) n.2300-7942_2300-7938delinsAGAGG | |
11 | g.108343231C>A | CA382516300 | ATM,C11orf65 | c.8278C>A (p.Leu2760Ile) c.*7749C>A (n.*7749C>A) n.976C>A n.3035C>A n.2696C>A n.9762C>A n.3502C>A n.3694C>A n.752C>A n.4771C>A c.*3342C>A (n.*3342C>A) c.*3413C>A (n.*3413C>A) c.227-7939G>T n.4493C>A c.641-34160G>T (n.641-34160G>T) n.272-2867G>T c.*1197-7939G>T (n.*1197-7939G>T) c.788-7939G>T (n.788-7939G>T) c.732-7939G>T (n.732-7939G>T) c.4234C>A (p.Leu1412Ile) c.788-2867G>T (n.788-2867G>T) c.732-2867G>T (n.732-2867G>T) c.8113C>A (p.Leu2705Ile) c.7234C>A (p.Leu2412Ile) c.6970C>A (p.Leu2324Ile) c.3349C>A (p.Leu1117Ile) c.695-7939G>T (n.695-7939G>T) n.2302-7939G>T c.904-2867G>T (n.904-2867G>T) n.2300-7939G>T | |
11 | g.108343231C= | CA1998816019 | ATM,C11orf65 | c.8278C= (p.Leu2760=) c.*7749C= (n.*7749C=) n.976C= n.3035C= n.2696C= n.9762C= n.3502C= n.3694C= n.752C= n.4771C= c.*3342C= (n.*3342C=) c.*3413C= (n.*3413C=) c.227-7939G= n.4493C= c.641-34160G= (n.641-34160G=) n.272-2867G= c.*1197-7939G= (n.*1197-7939G=) c.788-7939G= (n.788-7939G=) c.732-7939G= (n.732-7939G=) c.4234C= (p.Leu1412=) c.788-2867G= (n.788-2867G=) c.732-2867G= (n.732-2867G=) c.8113C= (p.Leu2705=) c.7234C= (p.Leu2412=) c.6970C= (p.Leu2324=) c.3349C= (p.Leu1117=) c.695-7939G= (n.695-7939G=) n.2302-7939G= c.904-2867G= (n.904-2867G=) n.2300-7939G= | |
11 | g.108343231C>G | CA6266343 | ATM,C11orf65 | c.8278C>G (p.Leu2760Val) c.*7749C>G (n.*7749C>G) n.976C>G n.3035C>G n.2696C>G n.9762C>G n.3502C>G n.3694C>G n.752C>G n.4771C>G c.*3342C>G (n.*3342C>G) c.*3413C>G (n.*3413C>G) c.227-7939G>C n.4493C>G c.641-34160G>C (n.641-34160G>C) n.272-2867G>C c.*1197-7939G>C (n.*1197-7939G>C) c.788-7939G>C (n.788-7939G>C) c.732-7939G>C (n.732-7939G>C) c.4234C>G (p.Leu1412Val) c.788-2867G>C (n.788-2867G>C) c.732-2867G>C (n.732-2867G>C) c.8113C>G (p.Leu2705Val) c.7234C>G (p.Leu2412Val) c.6970C>G (p.Leu2324Val) c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.695-7939G>C (n.695-7939G>C) n.2302-7939G>C c.904-2867G>C (n.904-2867G>C) n.2300-7939G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343231C>T | CA382516299 | ATM,C11orf65 | c.8278C>T (p.Leu2760Phe) c.*7749C>T (n.*7749C>T) n.976C>T n.3035C>T n.2696C>T n.9762C>T n.3502C>T n.3694C>T n.752C>T n.4771C>T c.*3342C>T (n.*3342C>T) c.*3413C>T (n.*3413C>T) c.227-7939G>A n.4493C>T c.641-34160G>A (n.641-34160G>A) n.272-2867G>A c.*1197-7939G>A (n.*1197-7939G>A) c.788-7939G>A (n.788-7939G>A) c.732-7939G>A (n.732-7939G>A) c.4234C>T (p.Leu1412Phe) c.788-2867G>A (n.788-2867G>A) c.732-2867G>A (n.732-2867G>A) c.8113C>T (p.Leu2705Phe) c.7234C>T (p.Leu2412Phe) c.6970C>T (p.Leu2324Phe) c.3349C>T (p.Leu1117Phe) c.695-7939G>A (n.695-7939G>A) n.2302-7939G>A c.904-2867G>A (n.904-2867G>A) n.2300-7939G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343236_108343237del | CA658656238 | ATM,C11orf65 | c.8283_8284del (p.Gln2762AlafsTer6) c.*7754_*7755del (n.*7754_*7755del) n.981_982del n.3040_3041del n.2701_2702del n.9767_9768del n.3507_3508del n.3699_3700del n.757_758del n.4776_4777del c.*3347_*3348del (n.*3347_*3348del) c.*3418_*3419del (n.*3418_*3419del) c.227-7940_227-7939del n.4498_4499del c.641-34161_641-34160del (n.641-34161_641-34160del) n.272-2868_272-2867del c.*1197-7940_*1197-7939del (n.*1197-7940_*1197-7939del) c.788-7940_788-7939del (n.788-7940_788-7939del) c.732-7940_732-7939del (n.732-7940_732-7939del) c.4239_4240del (p.Gln1414AlafsTer6) c.788-2868_788-2867del (n.788-2868_788-2867del) c.732-2868_732-2867del (n.732-2868_732-2867del) c.8118_8119del (p.Gln2707AlafsTer6) c.7239_7240del (p.Gln2414AlafsTer6) c.6975_6976del (p.Gln2326AlafsTer6) c.3354_3355del (p.Gln1119AlafsTer6) c.695-7940_695-7939del (n.695-7940_695-7939del) n.2302-7940_2302-7939del c.904-2868_904-2867del (n.904-2868_904-2867del) n.2300-7940_2300-7939del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343234_108343237del | CA6266342 | ATM,C11orf65 | c.8281_8284del (p.Gln2762GlufsTer?) c.*7752_*7755del (n.*7752_*7755del) n.979_982del n.3038_3041del n.2699_2702del n.9765_9768del n.3505_3508del n.3697_3700del n.755_758del n.4774_4777del c.*3345_*3348del (n.*3345_*3348del) c.*3416_*3419del (n.*3416_*3419del) c.227-7942_227-7939del n.4496_4499del c.641-34163_641-34160del (n.641-34163_641-34160del) n.272-2870_272-2867del c.*1197-7942_*1197-7939del (n.*1197-7942_*1197-7939del) c.788-7942_788-7939del (n.788-7942_788-7939del) c.732-7942_732-7939del (n.732-7942_732-7939del) c.4237_4240del (p.Gln1414GlufsTer?) c.788-2870_788-2867del (n.788-2870_788-2867del) c.732-2870_732-2867del (n.732-2870_732-2867del) c.8116_8119del (p.Gln2707GlufsTer?) c.7237_7240del (p.Gln2414GlufsTer?) c.6973_6976del (p.Gln2326GlufsTer?) c.3352_3355del (p.Gln1119GlufsTer?) c.695-7942_695-7939del (n.695-7942_695-7939del) n.2302-7942_2302-7939del c.904-2870_904-2867del (n.904-2870_904-2867del) n.2300-7942_2300-7939del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343232T>A | CA382516301 | ATM,C11orf65 | c.8279T>A (p.Leu2760His) c.*7750T>A (n.*7750T>A) n.977T>A n.3036T>A n.2697T>A n.9763T>A n.3503T>A n.3695T>A n.753T>A n.4772T>A c.*3343T>A (n.*3343T>A) c.*3414T>A (n.*3414T>A) c.227-7940A>T n.4494T>A c.641-34161A>T (n.641-34161A>T) n.272-2868A>T c.*1197-7940A>T (n.*1197-7940A>T) c.788-7940A>T (n.788-7940A>T) c.732-7940A>T (n.732-7940A>T) c.4235T>A (p.Leu1412His) c.788-2868A>T (n.788-2868A>T) c.732-2868A>T (n.732-2868A>T) c.8114T>A (p.Leu2705His) c.7235T>A (p.Leu2412His) c.6971T>A (p.Leu2324His) c.3350T>A (p.Leu1117His) c.695-7940A>T (n.695-7940A>T) n.2302-7940A>T c.904-2868A>T (n.904-2868A>T) n.2300-7940A>T | dbSNP |
11 | g.108343232T>C | CA16613507 | ATM,C11orf65 | c.8279T>C (p.Leu2760Pro) c.*7750T>C (n.*7750T>C) n.977T>C n.3036T>C n.2697T>C n.9763T>C n.3503T>C n.3695T>C n.753T>C n.4772T>C c.*3343T>C (n.*3343T>C) c.*3414T>C (n.*3414T>C) c.227-7940A>G n.4494T>C c.641-34161A>G (n.641-34161A>G) n.272-2868A>G c.*1197-7940A>G (n.*1197-7940A>G) c.788-7940A>G (n.788-7940A>G) c.732-7940A>G (n.732-7940A>G) c.4235T>C (p.Leu1412Pro) c.788-2868A>G (n.788-2868A>G) c.732-2868A>G (n.732-2868A>G) c.8114T>C (p.Leu2705Pro) c.7235T>C (p.Leu2412Pro) c.6971T>C (p.Leu2324Pro) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.695-7940A>G (n.695-7940A>G) n.2302-7940A>G c.904-2868A>G (n.904-2868A>G) n.2300-7940A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343232T>G | CA382516302 | ATM,C11orf65 | c.8279T>G (p.Leu2760Arg) c.*7750T>G (n.*7750T>G) n.977T>G n.3036T>G n.2697T>G n.9763T>G n.3503T>G n.3695T>G n.753T>G n.4772T>G c.*3343T>G (n.*3343T>G) c.*3414T>G (n.*3414T>G) c.227-7940A>C n.4494T>G c.641-34161A>C (n.641-34161A>C) n.272-2868A>C c.*1197-7940A>C (n.*1197-7940A>C) c.788-7940A>C (n.788-7940A>C) c.732-7940A>C (n.732-7940A>C) c.4235T>G (p.Leu1412Arg) c.788-2868A>C (n.788-2868A>C) c.732-2868A>C (n.732-2868A>C) c.8114T>G (p.Leu2705Arg) c.7235T>G (p.Leu2412Arg) c.6971T>G (p.Leu2324Arg) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.695-7940A>C (n.695-7940A>C) n.2302-7940A>C c.904-2868A>C (n.904-2868A>C) n.2300-7940A>C | |
11 | g.108343232T= | CA1998816020 | ATM,C11orf65 | c.8279T= (p.Leu2760=) c.*7750T= (n.*7750T=) n.977T= n.3036T= n.2697T= n.9763T= n.3503T= n.3695T= n.753T= n.4772T= c.*3343T= (n.*3343T=) c.*3414T= (n.*3414T=) c.227-7940A= n.4494T= c.641-34161A= (n.641-34161A=) n.272-2868A= c.*1197-7940A= (n.*1197-7940A=) c.788-7940A= (n.788-7940A=) c.732-7940A= (n.732-7940A=) c.4235T= (p.Leu1412=) c.788-2868A= (n.788-2868A=) c.732-2868A= (n.732-2868A=) c.8114T= (p.Leu2705=) c.7235T= (p.Leu2412=) c.6971T= (p.Leu2324=) c.3350T= (p.Leu1117=) c.695-7940A= (n.695-7940A=) n.2302-7940A= c.904-2868A= (n.904-2868A=) n.2300-7940A= | |
11 | g.108343233del | CA2695215481 | ATM,C11orf65 | c.8280del (p.Ser2761LeufsTer?) c.*7751del (n.*7751del) n.978del n.3037del n.2698del n.9764del n.3504del n.3696del n.754del n.4773del c.*3344del (n.*3344del) c.*3415del (n.*3415del) c.227-7941del n.4495del c.641-34162del (n.641-34162del) n.272-2869del c.*1197-7941del (n.*1197-7941del) c.788-7941del (n.788-7941del) c.732-7941del (n.732-7941del) c.4236del (p.Ser1413LeufsTer?) c.788-2869del (n.788-2869del) c.732-2869del (n.732-2869del) c.8115del (p.Ser2706LeufsTer?) c.7236del (p.Ser2413LeufsTer?) c.6972del (p.Ser2325LeufsTer?) c.3351del (p.Ser1118LeufsTer?) c.695-7941del (n.695-7941del) n.2302-7941del c.904-2869del (n.904-2869del) n.2300-7941del | |
11 | g.108343233C>A | CA476672579 | ATM,C11orf65 | c.8280C>A (p.Leu2760=) c.*7751C>A (n.*7751C>A) n.978C>A n.3037C>A n.2698C>A n.9764C>A n.3504C>A n.3696C>A n.754C>A n.4773C>A c.*3344C>A (n.*3344C>A) c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.227-7941G>T n.4495C>A c.641-34162G>T (n.641-34162G>T) n.272-2869G>T c.*1197-7941G>T (n.*1197-7941G>T) c.788-7941G>T (n.788-7941G>T) c.732-7941G>T (n.732-7941G>T) c.4236C>A (p.Leu1412=) c.788-2869G>T (n.788-2869G>T) c.732-2869G>T (n.732-2869G>T) c.8115C>A (p.Leu2705=) c.7236C>A (p.Leu2412=) c.6972C>A (p.Leu2324=) c.3351C>A (p.Leu1117=) c.695-7941G>T (n.695-7941G>T) n.2302-7941G>T c.904-2869G>T (n.904-2869G>T) n.2300-7941G>T | |
11 | g.108343233C= | CA1998816021 | ATM,C11orf65 | c.8280C= (p.Leu2760=) c.*7751C= (n.*7751C=) n.978C= n.3037C= n.2698C= n.9764C= n.3504C= n.3696C= n.754C= n.4773C= c.*3344C= (n.*3344C=) c.*3415C= (n.*3415C=) c.227-7941G= n.4495C= c.641-34162G= (n.641-34162G=) n.272-2869G= c.*1197-7941G= (n.*1197-7941G=) c.788-7941G= (n.788-7941G=) c.732-7941G= (n.732-7941G=) c.4236C= (p.Leu1412=) c.788-2869G= (n.788-2869G=) c.732-2869G= (n.732-2869G=) c.8115C= (p.Leu2705=) c.7236C= (p.Leu2412=) c.6972C= (p.Leu2324=) c.3351C= (p.Leu1117=) c.695-7941G= (n.695-7941G=) n.2302-7941G= c.904-2869G= (n.904-2869G=) n.2300-7941G= | |
11 | g.108343233C>G | CA6266344 | ATM,C11orf65 | c.8280C>G (p.Leu2760=) c.*7751C>G (n.*7751C>G) n.978C>G n.3037C>G n.2698C>G n.9764C>G n.3504C>G n.3696C>G n.754C>G n.4773C>G c.*3344C>G (n.*3344C>G) c.*3415C>G (n.*3415C>G) c.227-7941G>C n.4495C>G c.641-34162G>C (n.641-34162G>C) n.272-2869G>C c.*1197-7941G>C (n.*1197-7941G>C) c.788-7941G>C (n.788-7941G>C) c.732-7941G>C (n.732-7941G>C) c.4236C>G (p.Leu1412=) c.788-2869G>C (n.788-2869G>C) c.732-2869G>C (n.732-2869G>C) c.8115C>G (p.Leu2705=) c.7236C>G (p.Leu2412=) c.6972C>G (p.Leu2324=) c.3351C>G (p.Leu1117=) c.695-7941G>C (n.695-7941G>C) n.2302-7941G>C c.904-2869G>C (n.904-2869G>C) n.2300-7941G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343233C>T | CA476672580 | ATM,C11orf65 | c.8280C>T (p.Leu2760=) c.*7751C>T (n.*7751C>T) n.978C>T n.3037C>T n.2698C>T n.9764C>T n.3504C>T n.3696C>T n.754C>T n.4773C>T c.*3344C>T (n.*3344C>T) c.*3415C>T (n.*3415C>T) c.227-7941G>A n.4495C>T c.641-34162G>A (n.641-34162G>A) n.272-2869G>A c.*1197-7941G>A (n.*1197-7941G>A) c.788-7941G>A (n.788-7941G>A) c.732-7941G>A (n.732-7941G>A) c.4236C>T (p.Leu1412=) c.788-2869G>A (n.788-2869G>A) c.732-2869G>A (n.732-2869G>A) c.8115C>T (p.Leu2705=) c.7236C>T (p.Leu2412=) c.6972C>T (p.Leu2324=) c.3351C>T (p.Leu1117=) c.695-7941G>A (n.695-7941G>A) n.2302-7941G>A c.904-2869G>A (n.904-2869G>A) n.2300-7941G>A | dbSNP |
11 | g.108343234T>A | CA382516305 | ATM,C11orf65 | c.8281T>A (p.Ser2761Thr) c.*7752T>A (n.*7752T>A) n.979T>A n.3038T>A n.2699T>A n.9765T>A n.3505T>A n.3697T>A n.755T>A n.4774T>A c.*3345T>A (n.*3345T>A) c.*3416T>A (n.*3416T>A) c.227-7942A>T n.4496T>A c.641-34163A>T (n.641-34163A>T) n.272-2870A>T c.*1197-7942A>T (n.*1197-7942A>T) c.788-7942A>T (n.788-7942A>T) c.732-7942A>T (n.732-7942A>T) c.4237T>A (p.Ser1413Thr) c.788-2870A>T (n.788-2870A>T) c.732-2870A>T (n.732-2870A>T) c.8116T>A (p.Ser2706Thr) c.7237T>A (p.Ser2413Thr) c.6973T>A (p.Ser2325Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.695-7942A>T (n.695-7942A>T) n.2302-7942A>T c.904-2870A>T (n.904-2870A>T) n.2300-7942A>T | |
11 | g.108343234T>C | CA382516304 | ATM,C11orf65 | c.8281T>C (p.Ser2761Pro) c.*7752T>C (n.*7752T>C) n.979T>C n.3038T>C n.2699T>C n.9765T>C n.3505T>C n.3697T>C n.755T>C n.4774T>C c.*3345T>C (n.*3345T>C) c.*3416T>C (n.*3416T>C) c.227-7942A>G n.4496T>C c.641-34163A>G (n.641-34163A>G) n.272-2870A>G c.*1197-7942A>G (n.*1197-7942A>G) c.788-7942A>G (n.788-7942A>G) c.732-7942A>G (n.732-7942A>G) c.4237T>C (p.Ser1413Pro) c.788-2870A>G (n.788-2870A>G) c.732-2870A>G (n.732-2870A>G) c.8116T>C (p.Ser2706Pro) c.7237T>C (p.Ser2413Pro) c.6973T>C (p.Ser2325Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.695-7942A>G (n.695-7942A>G) n.2302-7942A>G c.904-2870A>G (n.904-2870A>G) n.2300-7942A>G | |
11 | g.108343234T>G | CA382516303 | ATM,C11orf65 | c.8281T>G (p.Ser2761Ala) c.*7752T>G (n.*7752T>G) n.979T>G n.3038T>G n.2699T>G n.9765T>G n.3505T>G n.3697T>G n.755T>G n.4774T>G c.*3345T>G (n.*3345T>G) c.*3416T>G (n.*3416T>G) c.227-7942A>C n.4496T>G c.641-34163A>C (n.641-34163A>C) n.272-2870A>C c.*1197-7942A>C (n.*1197-7942A>C) c.788-7942A>C (n.788-7942A>C) c.732-7942A>C (n.732-7942A>C) c.4237T>G (p.Ser1413Ala) c.788-2870A>C (n.788-2870A>C) c.732-2870A>C (n.732-2870A>C) c.8116T>G (p.Ser2706Ala) c.7237T>G (p.Ser2413Ala) c.6973T>G (p.Ser2325Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.695-7942A>C (n.695-7942A>C) n.2302-7942A>C c.904-2870A>C (n.904-2870A>C) n.2300-7942A>C | |
11 | g.108343235C>A | CA382516306 | ATM,C11orf65 | c.8282C>A (p.Ser2761Tyr) c.*7753C>A (n.*7753C>A) n.980C>A n.3039C>A n.2700C>A n.9766C>A n.3506C>A n.3698C>A n.756C>A n.4775C>A c.*3346C>A (n.*3346C>A) c.*3417C>A (n.*3417C>A) c.227-7943G>T n.4497C>A c.641-34164G>T (n.641-34164G>T) n.272-2871G>T c.*1197-7943G>T (n.*1197-7943G>T) c.788-7943G>T (n.788-7943G>T) c.732-7943G>T (n.732-7943G>T) c.4238C>A (p.Ser1413Tyr) c.788-2871G>T (n.788-2871G>T) c.732-2871G>T (n.732-2871G>T) c.8117C>A (p.Ser2706Tyr) c.7238C>A (p.Ser2413Tyr) c.6974C>A (p.Ser2325Tyr) c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) c.695-7943G>T (n.695-7943G>T) n.2302-7943G>T c.904-2871G>T (n.904-2871G>T) n.2300-7943G>T | dbSNP |
11 | g.108343235C>G | CA382516307 | ATM,C11orf65 | c.8282C>G (p.Ser2761Cys) c.*7753C>G (n.*7753C>G) n.980C>G n.3039C>G n.2700C>G n.9766C>G n.3506C>G n.3698C>G n.756C>G n.4775C>G c.*3346C>G (n.*3346C>G) c.*3417C>G (n.*3417C>G) c.227-7943G>C n.4497C>G c.641-34164G>C (n.641-34164G>C) n.272-2871G>C c.*1197-7943G>C (n.*1197-7943G>C) c.788-7943G>C (n.788-7943G>C) c.732-7943G>C (n.732-7943G>C) c.4238C>G (p.Ser1413Cys) c.788-2871G>C (n.788-2871G>C) c.732-2871G>C (n.732-2871G>C) c.8117C>G (p.Ser2706Cys) c.7238C>G (p.Ser2413Cys) c.6974C>G (p.Ser2325Cys) c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.695-7943G>C (n.695-7943G>C) n.2302-7943G>C c.904-2871G>C (n.904-2871G>C) n.2300-7943G>C | dbSNP |
11 | g.108343235C>T | CA382516308 | ATM,C11orf65 | c.8282C>T (p.Ser2761Phe) c.*7753C>T (n.*7753C>T) n.980C>T n.3039C>T n.2700C>T n.9766C>T n.3506C>T n.3698C>T n.756C>T n.4775C>T c.*3346C>T (n.*3346C>T) c.*3417C>T (n.*3417C>T) c.227-7943G>A n.4497C>T c.641-34164G>A (n.641-34164G>A) n.272-2871G>A c.*1197-7943G>A (n.*1197-7943G>A) c.788-7943G>A (n.788-7943G>A) c.732-7943G>A (n.732-7943G>A) c.4238C>T (p.Ser1413Phe) c.788-2871G>A (n.788-2871G>A) c.732-2871G>A (n.732-2871G>A) c.8117C>T (p.Ser2706Phe) c.7238C>T (p.Ser2413Phe) c.6974C>T (p.Ser2325Phe) c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.695-7943G>A (n.695-7943G>A) n.2302-7943G>A c.904-2871G>A (n.904-2871G>A) n.2300-7943G>A | |
11 | g.108343236T>A | CA476672581 | ATM,C11orf65 | c.8283T>A (p.Ser2761=) c.*7754T>A (n.*7754T>A) n.981T>A n.3040T>A n.2701T>A n.9767T>A n.3507T>A n.3699T>A n.757T>A n.4776T>A c.*3347T>A (n.*3347T>A) c.*3418T>A (n.*3418T>A) c.227-7944A>T n.4498T>A c.641-34165A>T (n.641-34165A>T) n.272-2872A>T c.*1197-7944A>T (n.*1197-7944A>T) c.788-7944A>T (n.788-7944A>T) c.732-7944A>T (n.732-7944A>T) c.4239T>A (p.Ser1413=) c.788-2872A>T (n.788-2872A>T) c.732-2872A>T (n.732-2872A>T) c.8118T>A (p.Ser2706=) c.7239T>A (p.Ser2413=) c.6975T>A (p.Ser2325=) c.3354T>A (p.Ser1118=) c.695-7944A>T (n.695-7944A>T) n.2302-7944A>T c.904-2872A>T (n.904-2872A>T) n.2300-7944A>T | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343236T>G | CA476672583 | ATM,C11orf65 | c.8283T>G (p.Ser2761=) c.*7754T>G (n.*7754T>G) n.981T>G n.3040T>G n.2701T>G n.9767T>G n.3507T>G n.3699T>G n.757T>G n.4776T>G c.*3347T>G (n.*3347T>G) c.*3418T>G (n.*3418T>G) c.227-7944A>C n.4498T>G c.641-34165A>C (n.641-34165A>C) n.272-2872A>C c.*1197-7944A>C (n.*1197-7944A>C) c.788-7944A>C (n.788-7944A>C) c.732-7944A>C (n.732-7944A>C) c.4239T>G (p.Ser1413=) c.788-2872A>C (n.788-2872A>C) c.732-2872A>C (n.732-2872A>C) c.8118T>G (p.Ser2706=) c.7239T>G (p.Ser2413=) c.6975T>G (p.Ser2325=) c.3354T>G (p.Ser1118=) c.695-7944A>C (n.695-7944A>C) n.2302-7944A>C c.904-2872A>C (n.904-2872A>C) n.2300-7944A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343236T= | CA1998816022 | ATM,C11orf65 | c.8283T= (p.Ser2761=) c.*7754T= (n.*7754T=) n.981T= n.3040T= n.2701T= n.9767T= n.3507T= n.3699T= n.757T= n.4776T= c.*3347T= (n.*3347T=) c.*3418T= (n.*3418T=) c.227-7944A= n.4498T= c.641-34165A= (n.641-34165A=) n.272-2872A= c.*1197-7944A= (n.*1197-7944A=) c.788-7944A= (n.788-7944A=) c.732-7944A= (n.732-7944A=) c.4239T= (p.Ser1413=) c.788-2872A= (n.788-2872A=) c.732-2872A= (n.732-2872A=) c.8118T= (p.Ser2706=) c.7239T= (p.Ser2413=) c.6975T= (p.Ser2325=) c.3354T= (p.Ser1118=) c.695-7944A= (n.695-7944A=) n.2302-7944A= c.904-2872A= (n.904-2872A=) n.2300-7944A= | |
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11 | g.108343237C>T | CA6266345 | ATM,C11orf65 | c.8284C>T (p.Gln2762Ter) c.*7755C>T (n.*7755C>T) n.982C>T n.3041C>T n.2702C>T n.9768C>T n.3508C>T n.3700C>T n.758C>T n.4777C>T c.*3348C>T (n.*3348C>T) c.*3419C>T (n.*3419C>T) c.227-7945G>A n.4499C>T c.641-34166G>A (n.641-34166G>A) n.272-2873G>A c.*1197-7945G>A (n.*1197-7945G>A) c.788-7945G>A (n.788-7945G>A) c.732-7945G>A (n.732-7945G>A) c.4240C>T (p.Gln1414Ter) c.788-2873G>A (n.788-2873G>A) c.732-2873G>A (n.732-2873G>A) c.8119C>T (p.Gln2707Ter) c.7240C>T (p.Gln2414Ter) c.6976C>T (p.Gln2326Ter) c.3355C>T (p.Gln1119Ter) c.695-7945G>A (n.695-7945G>A) n.2302-7945G>A c.904-2873G>A (n.904-2873G>A) n.2300-7945G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108343238A>C | CA382516311 | ATM,C11orf65 | c.8285A>C (p.Gln2762Pro) c.*7756A>C (n.*7756A>C) n.983A>C n.3042A>C n.2703A>C n.9769A>C n.3509A>C n.3701A>C n.759A>C n.4778A>C c.*3349A>C (n.*3349A>C) c.*3420A>C (n.*3420A>C) c.227-7946T>G n.4500A>C c.641-34167T>G (n.641-34167T>G) n.272-2874T>G c.*1197-7946T>G (n.*1197-7946T>G) c.788-7946T>G (n.788-7946T>G) c.732-7946T>G (n.732-7946T>G) c.4241A>C (p.Gln1414Pro) c.788-2874T>G (n.788-2874T>G) c.732-2874T>G (n.732-2874T>G) c.8120A>C (p.Gln2707Pro) c.7241A>C (p.Gln2414Pro) c.6977A>C (p.Gln2326Pro) c.3356A>C (p.Gln1119Pro) c.695-7946T>G (n.695-7946T>G) n.2302-7946T>G c.904-2874T>G (n.904-2874T>G) n.2300-7946T>G | |
11 | g.108343238A>G | CA382516313 | ATM,C11orf65 | c.8285A>G (p.Gln2762Arg) c.*7756A>G (n.*7756A>G) n.983A>G n.3042A>G n.2703A>G n.9769A>G n.3509A>G n.3701A>G n.759A>G n.4778A>G c.*3349A>G (n.*3349A>G) c.*3420A>G (n.*3420A>G) c.227-7946T>C n.4500A>G c.641-34167T>C (n.641-34167T>C) n.272-2874T>C c.*1197-7946T>C (n.*1197-7946T>C) c.788-7946T>C (n.788-7946T>C) c.732-7946T>C (n.732-7946T>C) c.4241A>G (p.Gln1414Arg) c.788-2874T>C (n.788-2874T>C) c.732-2874T>C (n.732-2874T>C) c.8120A>G (p.Gln2707Arg) c.7241A>G (p.Gln2414Arg) c.6977A>G (p.Gln2326Arg) c.3356A>G (p.Gln1119Arg) c.695-7946T>C (n.695-7946T>C) n.2302-7946T>C c.904-2874T>C (n.904-2874T>C) n.2300-7946T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108343238A>T | CA382516312 | ATM,C11orf65 | c.8285A>T (p.Gln2762Leu) c.*7756A>T (n.*7756A>T) n.983A>T n.3042A>T n.2703A>T n.9769A>T n.3509A>T n.3701A>T n.759A>T n.4778A>T c.*3349A>T (n.*3349A>T) c.*3420A>T (n.*3420A>T) c.227-7946T>A n.4500A>T c.641-34167T>A (n.641-34167T>A) n.272-2874T>A c.*1197-7946T>A (n.*1197-7946T>A) c.788-7946T>A (n.788-7946T>A) c.732-7946T>A (n.732-7946T>A) c.4241A>T (p.Gln1414Leu) c.788-2874T>A (n.788-2874T>A) c.732-2874T>A (n.732-2874T>A) c.8120A>T (p.Gln2707Leu) c.7241A>T (p.Gln2414Leu) c.6977A>T (p.Gln2326Leu) c.3356A>T (p.Gln1119Leu) c.695-7946T>A (n.695-7946T>A) n.2302-7946T>A c.904-2874T>A (n.904-2874T>A) n.2300-7946T>A | dbSNP |
11 | g.108343239G>A | CA476672584 | ATM,C11orf65 | c.8286G>A (p.Gln2762=) c.*7757G>A (n.*7757G>A) n.984G>A n.3043G>A n.2704G>A n.9770G>A n.3510G>A n.3702G>A n.760G>A n.4779G>A c.*3350G>A (n.*3350G>A) c.*3421G>A (n.*3421G>A) c.227-7947C>T n.4501G>A c.641-34168C>T (n.641-34168C>T) n.272-2875C>T c.*1197-7947C>T (n.*1197-7947C>T) c.788-7947C>T (n.788-7947C>T) c.732-7947C>T (n.732-7947C>T) c.4242G>A (p.Gln1414=) c.788-2875C>T (n.788-2875C>T) c.732-2875C>T (n.732-2875C>T) c.8121G>A (p.Gln2707=) c.7242G>A (p.Gln2414=) c.6978G>A (p.Gln2326=) c.3357G>A (p.Gln1119=) c.695-7947C>T (n.695-7947C>T) n.2302-7947C>T c.904-2875C>T (n.904-2875C>T) n.2300-7947C>T | dbSNP |
11 | g.108343239G>C | CA382516314 | ATM,C11orf65 | c.8286G>C (p.Gln2762His) c.*7757G>C (n.*7757G>C) n.984G>C n.3043G>C n.2704G>C n.9770G>C n.3510G>C n.3702G>C n.760G>C n.4779G>C c.*3350G>C (n.*3350G>C) c.*3421G>C (n.*3421G>C) c.227-7947C>G n.4501G>C c.641-34168C>G (n.641-34168C>G) n.272-2875C>G c.*1197-7947C>G (n.*1197-7947C>G) c.788-7947C>G (n.788-7947C>G) c.732-7947C>G (n.732-7947C>G) c.4242G>C (p.Gln1414His) c.788-2875C>G (n.788-2875C>G) c.732-2875C>G (n.732-2875C>G) c.8121G>C (p.Gln2707His) c.7242G>C (p.Gln2414His) c.6978G>C (p.Gln2326His) c.3357G>C (p.Gln1119His) c.695-7947C>G (n.695-7947C>G) n.2302-7947C>G c.904-2875C>G (n.904-2875C>G) n.2300-7947C>G | dbSNP |
11 | g.108343239G>T | CA382516315 | ATM,C11orf65 | c.8286G>T (p.Gln2762His) c.*7757G>T (n.*7757G>T) n.984G>T n.3043G>T n.2704G>T n.9770G>T n.3510G>T n.3702G>T n.760G>T n.4779G>T c.*3350G>T (n.*3350G>T) c.*3421G>T (n.*3421G>T) c.227-7947C>A n.4501G>T c.641-34168C>A (n.641-34168C>A) n.272-2875C>A c.*1197-7947C>A (n.*1197-7947C>A) c.788-7947C>A (n.788-7947C>A) c.732-7947C>A (n.732-7947C>A) c.4242G>T (p.Gln1414His) c.788-2875C>A (n.788-2875C>A) c.732-2875C>A (n.732-2875C>A) c.8121G>T (p.Gln2707His) c.7242G>T (p.Gln2414His) c.6978G>T (p.Gln2326His) c.3357G>T (p.Gln1119His) c.695-7947C>A (n.695-7947C>A) n.2302-7947C>A c.904-2875C>A (n.904-2875C>A) n.2300-7947C>A | |
11 | g.108343240del | CA2739265981 | ATM,C11orf65 | c.8287del (p.Arg2763GlufsTer?) c.*7758del (n.*7758del) n.985del n.3044del n.2705del n.9771del n.3511del n.3703del n.761del n.4780del c.*3351del (n.*3351del) c.*3422del (n.*3422del) c.227-7948del n.4502del c.641-34169del (n.641-34169del) n.272-2876del c.*1197-7948del (n.*1197-7948del) c.788-7948del (n.788-7948del) c.732-7948del (n.732-7948del) c.4243del (p.Arg1415GlufsTer?) c.788-2876del (n.788-2876del) c.732-2876del (n.732-2876del) c.8122del (p.Arg2708GlufsTer?) c.7243del (p.Arg2415GlufsTer?) c.6979del (p.Arg2327GlufsTer?) c.3358del (p.Arg1120GlufsTer?) c.695-7948del (n.695-7948del) n.2302-7948del c.904-2876del (n.904-2876del) n.2300-7948del | ClinVar |
11 | g.108343240C>A | CA476672585 | ATM,C11orf65 | c.8287C>A (p.Arg2763=) c.*7758C>A (n.*7758C>A) n.985C>A n.3044C>A n.2705C>A n.9771C>A n.3511C>A n.3703C>A n.761C>A n.4780C>A c.*3351C>A (n.*3351C>A) c.*3422C>A (n.*3422C>A) c.227-7948G>T n.4502C>A c.641-34169G>T (n.641-34169G>T) n.272-2876G>T c.*1197-7948G>T (n.*1197-7948G>T) c.788-7948G>T (n.788-7948G>T) c.732-7948G>T (n.732-7948G>T) c.4243C>A (p.Arg1415=) c.788-2876G>T (n.788-2876G>T) c.732-2876G>T (n.732-2876G>T) c.8122C>A (p.Arg2708=) c.7243C>A (p.Arg2415=) c.6979C>A (p.Arg2327=) c.3358C>A (p.Arg1120=) c.695-7948G>T (n.695-7948G>T) n.2302-7948G>T c.904-2876G>T (n.904-2876G>T) n.2300-7948G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343240C= | CA1998816024 | ATM,C11orf65 | c.8287C= (p.Arg2763=) c.*7758C= (n.*7758C=) n.985C= n.3044C= n.2705C= n.9771C= n.3511C= n.3703C= n.761C= n.4780C= c.*3351C= (n.*3351C=) c.*3422C= (n.*3422C=) c.227-7948G= n.4502C= c.641-34169G= (n.641-34169G=) n.272-2876G= c.*1197-7948G= (n.*1197-7948G=) c.788-7948G= (n.788-7948G=) c.732-7948G= (n.732-7948G=) c.4243C= (p.Arg1415=) c.788-2876G= (n.788-2876G=) c.732-2876G= (n.732-2876G=) c.8122C= (p.Arg2708=) c.7243C= (p.Arg2415=) c.6979C= (p.Arg2327=) c.3358C= (p.Arg1120=) c.695-7948G= (n.695-7948G=) n.2302-7948G= c.904-2876G= (n.904-2876G=) n.2300-7948G= | |
11 | g.108343240C>G | CA382516316 | ATM,C11orf65 | c.8287C>G (p.Arg2763Gly) c.*7758C>G (n.*7758C>G) n.985C>G n.3044C>G n.2705C>G n.9771C>G n.3511C>G n.3703C>G n.761C>G n.4780C>G c.*3351C>G (n.*3351C>G) c.*3422C>G (n.*3422C>G) c.227-7948G>C n.4502C>G c.641-34169G>C (n.641-34169G>C) n.272-2876G>C c.*1197-7948G>C (n.*1197-7948G>C) c.788-7948G>C (n.788-7948G>C) c.732-7948G>C (n.732-7948G>C) c.4243C>G (p.Arg1415Gly) c.788-2876G>C (n.788-2876G>C) c.732-2876G>C (n.732-2876G>C) c.8122C>G (p.Arg2708Gly) c.7243C>G (p.Arg2415Gly) c.6979C>G (p.Arg2327Gly) c.3358C>G (p.Arg1120Gly) c.695-7948G>C (n.695-7948G>C) n.2302-7948G>C c.904-2876G>C (n.904-2876G>C) n.2300-7948G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343240C>T | CA10579294 | ATM,C11orf65 | c.8287C>T (p.Arg2763Ter) c.*7758C>T (n.*7758C>T) n.985C>T n.3044C>T n.2705C>T n.9771C>T n.3511C>T n.3703C>T n.761C>T n.4780C>T c.*3351C>T (n.*3351C>T) c.*3422C>T (n.*3422C>T) c.227-7948G>A n.4502C>T c.641-34169G>A (n.641-34169G>A) n.272-2876G>A c.*1197-7948G>A (n.*1197-7948G>A) c.788-7948G>A (n.788-7948G>A) c.732-7948G>A (n.732-7948G>A) c.4243C>T (p.Arg1415Ter) c.788-2876G>A (n.788-2876G>A) c.732-2876G>A (n.732-2876G>A) c.8122C>T (p.Arg2708Ter) c.7243C>T (p.Arg2415Ter) c.6979C>T (p.Arg2327Ter) c.3358C>T (p.Arg1120Ter) c.695-7948G>A (n.695-7948G>A) n.2302-7948G>A c.904-2876G>A (n.904-2876G>A) n.2300-7948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108343240_108343241delinsCG | CA1998816025 | ATM,C11orf65 | c.8287_8288delinsCG (p.Arg2763=) c.*7758_*7759delinsCG (n.*7758_*7759delinsCG) n.985_986delinsCG n.3044_3045delinsCG n.2705_2706delinsCG n.9771_9772delinsCG n.3511_3512delinsCG n.3703_3704delinsCG n.761_762delinsCG n.4780_4781delinsCG c.*3351_*3352delinsCG (n.*3351_*3352delinsCG) c.*3422_*3423delinsCG (n.*3422_*3423delinsCG) c.227-7949_227-7948delinsCG n.4502_4503delinsCG c.641-34170_641-34169delinsCG (n.641-34170_641-34169delinsCG) n.272-2877_272-2876delinsCG c.*1197-7949_*1197-7948delinsCG (n.*1197-7949_*1197-7948delinsCG) c.788-7949_788-7948delinsCG (n.788-7949_788-7948delinsCG) c.732-7949_732-7948delinsCG (n.732-7949_732-7948delinsCG) c.4243_4244delinsCG (p.Arg1415=) c.788-2877_788-2876delinsCG (n.788-2877_788-2876delinsCG) c.732-2877_732-2876delinsCG (n.732-2877_732-2876delinsCG) c.8122_8123delinsCG (p.Arg2708=) c.7243_7244delinsCG (p.Arg2415=) c.6979_6980delinsCG (p.Arg2327=) c.3358_3359delinsCG (p.Arg1120=) c.695-7949_695-7948delinsCG (n.695-7949_695-7948delinsCG) n.2302-7949_2302-7948delinsCG c.904-2877_904-2876delinsCG (n.904-2877_904-2876delinsCG) n.2300-7949_2300-7948delinsCG | |
11 | g.108343241del | CA10588510 | ATM,C11orf65 | c.8288del (p.Arg2763GlnfsTer?) c.*7759del (n.*7759del) n.986del n.3045del n.2706del n.9772del n.3512del n.3704del n.762del n.4781del c.*3352del (n.*3352del) c.*3423del (n.*3423del) c.227-7949del n.4503del c.641-34170del (n.641-34170del) n.272-2877del c.*1197-7949del (n.*1197-7949del) c.788-7949del (n.788-7949del) c.732-7949del (n.732-7949del) c.4244del (p.Arg1415GlnfsTer?) c.788-2877del (n.788-2877del) c.732-2877del (n.732-2877del) c.8123del (p.Arg2708GlnfsTer?) c.7244del (p.Arg2415GlnfsTer?) c.6980del (p.Arg2327GlnfsTer?) c.3359del (p.Arg1120GlnfsTer?) c.695-7949del (n.695-7949del) n.2302-7949del c.904-2877del (n.904-2877del) n.2300-7949del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343241G>A | CA6266346 | ATM,C11orf65 | c.8288G>A (p.Arg2763Gln) c.*7759G>A (n.*7759G>A) n.986G>A n.3045G>A n.2706G>A n.9772G>A n.3512G>A n.3704G>A n.762G>A n.4781G>A c.*3352G>A (n.*3352G>A) c.*3423G>A (n.*3423G>A) c.227-7949C>T n.4503G>A c.641-34170C>T (n.641-34170C>T) n.272-2877C>T c.*1197-7949C>T (n.*1197-7949C>T) c.788-7949C>T (n.788-7949C>T) c.732-7949C>T (n.732-7949C>T) c.4244G>A (p.Arg1415Gln) c.788-2877C>T (n.788-2877C>T) c.732-2877C>T (n.732-2877C>T) c.8123G>A (p.Arg2708Gln) c.7244G>A (p.Arg2415Gln) c.6980G>A (p.Arg2327Gln) c.3359G>A (p.Arg1120Gln) c.695-7949C>T (n.695-7949C>T) n.2302-7949C>T c.904-2877C>T (n.904-2877C>T) n.2300-7949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343241G>C | CA382516317 | ATM,C11orf65 | c.8288G>C (p.Arg2763Pro) c.*7759G>C (n.*7759G>C) n.986G>C n.3045G>C n.2706G>C n.9772G>C n.3512G>C n.3704G>C n.762G>C n.4781G>C c.*3352G>C (n.*3352G>C) c.*3423G>C (n.*3423G>C) c.227-7949C>G n.4503G>C c.641-34170C>G (n.641-34170C>G) n.272-2877C>G c.*1197-7949C>G (n.*1197-7949C>G) c.788-7949C>G (n.788-7949C>G) c.732-7949C>G (n.732-7949C>G) c.4244G>C (p.Arg1415Pro) c.788-2877C>G (n.788-2877C>G) c.732-2877C>G (n.732-2877C>G) c.8123G>C (p.Arg2708Pro) c.7244G>C (p.Arg2415Pro) c.6980G>C (p.Arg2327Pro) c.3359G>C (p.Arg1120Pro) c.695-7949C>G (n.695-7949C>G) n.2302-7949C>G c.904-2877C>G (n.904-2877C>G) n.2300-7949C>G | dbSNP |
11 | g.108343241G= | CA1998816026 | ATM,C11orf65 | c.8288G= (p.Arg2763=) c.*7759G= (n.*7759G=) n.986G= n.3045G= n.2706G= n.9772G= n.3512G= n.3704G= n.762G= n.4781G= c.*3352G= (n.*3352G=) c.*3423G= (n.*3423G=) c.227-7949C= n.4503G= c.641-34170C= (n.641-34170C=) n.272-2877C= c.*1197-7949C= (n.*1197-7949C=) c.788-7949C= (n.788-7949C=) c.732-7949C= (n.732-7949C=) c.4244G= (p.Arg1415=) c.788-2877C= (n.788-2877C=) c.732-2877C= (n.732-2877C=) c.8123G= (p.Arg2708=) c.7244G= (p.Arg2415=) c.6980G= (p.Arg2327=) c.3359G= (p.Arg1120=) c.695-7949C= (n.695-7949C=) n.2302-7949C= c.904-2877C= (n.904-2877C=) n.2300-7949C= | |
11 | g.108343241G>T | CA382516318 | ATM,C11orf65 | c.8288G>T (p.Arg2763Leu) c.*7759G>T (n.*7759G>T) n.986G>T n.3045G>T n.2706G>T n.9772G>T n.3512G>T n.3704G>T n.762G>T n.4781G>T c.*3352G>T (n.*3352G>T) c.*3423G>T (n.*3423G>T) c.227-7949C>A n.4503G>T c.641-34170C>A (n.641-34170C>A) n.272-2877C>A c.*1197-7949C>A (n.*1197-7949C>A) c.788-7949C>A (n.788-7949C>A) c.732-7949C>A (n.732-7949C>A) c.4244G>T (p.Arg1415Leu) c.788-2877C>A (n.788-2877C>A) c.732-2877C>A (n.732-2877C>A) c.8123G>T (p.Arg2708Leu) c.7244G>T (p.Arg2415Leu) c.6980G>T (p.Arg2327Leu) c.3359G>T (p.Arg1120Leu) c.695-7949C>A (n.695-7949C>A) n.2302-7949C>A c.904-2877C>A (n.904-2877C>A) n.2300-7949C>A | dbSNP |
11 | g.108343242A>C | CA476672586 | ATM,C11orf65 | c.8289A>C (p.Arg2763=) c.*7760A>C (n.*7760A>C) n.987A>C n.3046A>C n.2707A>C n.9773A>C n.3513A>C n.3705A>C n.763A>C n.4782A>C c.*3353A>C (n.*3353A>C) c.*3424A>C (n.*3424A>C) c.227-7950T>G n.4504A>C c.641-34171T>G (n.641-34171T>G) n.272-2878T>G c.*1197-7950T>G (n.*1197-7950T>G) c.788-7950T>G (n.788-7950T>G) c.732-7950T>G (n.732-7950T>G) c.4245A>C (p.Arg1415=) c.788-2878T>G (n.788-2878T>G) c.732-2878T>G (n.732-2878T>G) c.8124A>C (p.Arg2708=) c.7245A>C (p.Arg2415=) c.6981A>C (p.Arg2327=) c.3360A>C (p.Arg1120=) c.695-7950T>G (n.695-7950T>G) n.2302-7950T>G c.904-2878T>G (n.904-2878T>G) n.2300-7950T>G | ClinVar |
11 | g.108343242A>G | CA476672587 | ATM,C11orf65 | c.8289A>G (p.Arg2763=) c.*7760A>G (n.*7760A>G) n.987A>G n.3046A>G n.2707A>G n.9773A>G n.3513A>G n.3705A>G n.763A>G n.4782A>G c.*3353A>G (n.*3353A>G) c.*3424A>G (n.*3424A>G) c.227-7950T>C n.4504A>G c.641-34171T>C (n.641-34171T>C) n.272-2878T>C c.*1197-7950T>C (n.*1197-7950T>C) c.788-7950T>C (n.788-7950T>C) c.732-7950T>C (n.732-7950T>C) c.4245A>G (p.Arg1415=) c.788-2878T>C (n.788-2878T>C) c.732-2878T>C (n.732-2878T>C) c.8124A>G (p.Arg2708=) c.7245A>G (p.Arg2415=) c.6981A>G (p.Arg2327=) c.3360A>G (p.Arg1120=) c.695-7950T>C (n.695-7950T>C) n.2302-7950T>C c.904-2878T>C (n.904-2878T>C) n.2300-7950T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343242A>T | CA476672588 | ATM,C11orf65 | c.8289A>T (p.Arg2763=) c.*7760A>T (n.*7760A>T) n.987A>T n.3046A>T n.2707A>T n.9773A>T n.3513A>T n.3705A>T n.763A>T n.4782A>T c.*3353A>T (n.*3353A>T) c.*3424A>T (n.*3424A>T) c.227-7950T>A n.4504A>T c.641-34171T>A (n.641-34171T>A) n.272-2878T>A c.*1197-7950T>A (n.*1197-7950T>A) c.788-7950T>A (n.788-7950T>A) c.732-7950T>A (n.732-7950T>A) c.4245A>T (p.Arg1415=) c.788-2878T>A (n.788-2878T>A) c.732-2878T>A (n.732-2878T>A) c.8124A>T (p.Arg2708=) c.7245A>T (p.Arg2415=) c.6981A>T (p.Arg2327=) c.3360A>T (p.Arg1120=) c.695-7950T>A (n.695-7950T>A) n.2302-7950T>A c.904-2878T>A (n.904-2878T>A) n.2300-7950T>A | dbSNP |
11 | g.108343243A>C | CA382516319 | ATM,C11orf65 | c.8290A>C (p.Ser2764Arg) c.*7761A>C (n.*7761A>C) n.988A>C n.3047A>C n.2708A>C n.9774A>C n.3514A>C n.3706A>C n.764A>C n.4783A>C c.*3354A>C (n.*3354A>C) c.*3425A>C (n.*3425A>C) c.227-7951T>G n.4505A>C c.641-34172T>G (n.641-34172T>G) n.272-2879T>G c.*1197-7951T>G (n.*1197-7951T>G) c.788-7951T>G (n.788-7951T>G) c.732-7951T>G (n.732-7951T>G) c.4246A>C (p.Ser1416Arg) c.788-2879T>G (n.788-2879T>G) c.732-2879T>G (n.732-2879T>G) c.8125A>C (p.Ser2709Arg) c.7246A>C (p.Ser2416Arg) c.6982A>C (p.Ser2328Arg) c.3361A>C (p.Ser1121Arg) c.695-7951T>G (n.695-7951T>G) n.2302-7951T>G c.904-2879T>G (n.904-2879T>G) n.2300-7951T>G | |
11 | g.108343243A>G | CA382516320 | ATM,C11orf65 | c.8290A>G (p.Ser2764Gly) c.*7761A>G (n.*7761A>G) n.988A>G n.3047A>G n.2708A>G n.9774A>G n.3514A>G n.3706A>G n.764A>G n.4783A>G c.*3354A>G (n.*3354A>G) c.*3425A>G (n.*3425A>G) c.227-7951T>C n.4505A>G c.641-34172T>C (n.641-34172T>C) n.272-2879T>C c.*1197-7951T>C (n.*1197-7951T>C) c.788-7951T>C (n.788-7951T>C) c.732-7951T>C (n.732-7951T>C) c.4246A>G (p.Ser1416Gly) c.788-2879T>C (n.788-2879T>C) c.732-2879T>C (n.732-2879T>C) c.8125A>G (p.Ser2709Gly) c.7246A>G (p.Ser2416Gly) c.6982A>G (p.Ser2328Gly) c.3361A>G (p.Ser1121Gly) c.695-7951T>C (n.695-7951T>C) n.2302-7951T>C c.904-2879T>C (n.904-2879T>C) n.2300-7951T>C | |
11 | g.108343243A>T | CA382516321 | ATM,C11orf65 | c.8290A>T (p.Ser2764Cys) c.*7761A>T (n.*7761A>T) n.988A>T n.3047A>T n.2708A>T n.9774A>T n.3514A>T n.3706A>T n.764A>T n.4783A>T c.*3354A>T (n.*3354A>T) c.*3425A>T (n.*3425A>T) c.227-7951T>A n.4505A>T c.641-34172T>A (n.641-34172T>A) n.272-2879T>A c.*1197-7951T>A (n.*1197-7951T>A) c.788-7951T>A (n.788-7951T>A) c.732-7951T>A (n.732-7951T>A) c.4246A>T (p.Ser1416Cys) c.788-2879T>A (n.788-2879T>A) c.732-2879T>A (n.732-2879T>A) c.8125A>T (p.Ser2709Cys) c.7246A>T (p.Ser2416Cys) c.6982A>T (p.Ser2328Cys) c.3361A>T (p.Ser1121Cys) c.695-7951T>A (n.695-7951T>A) n.2302-7951T>A c.904-2879T>A (n.904-2879T>A) n.2300-7951T>A | |
11 | g.108343243_108343245delinsAGT | CA1998816027 | ATM,C11orf65 | c.8290_8292delinsAGT (p.Ser2764=) c.*7761_*7763delinsAGT (n.*7761_*7763delinsAGT) n.988_990delinsAGT n.3047_3049delinsAGT n.2708_2710delinsAGT n.9774_9776delinsAGT n.3514_3516delinsAGT n.3706_3708delinsAGT n.764_766delinsAGT n.4783_4785delinsAGT c.*3354_*3356delinsAGT (n.*3354_*3356delinsAGT) c.*3425_*3427delinsAGT (n.*3425_*3427delinsAGT) c.227-7953_227-7951delinsACT n.4505_4507delinsAGT c.641-34174_641-34172delinsACT (n.641-34174_641-34172delinsACT) n.272-2881_272-2879delinsACT c.*1197-7953_*1197-7951delinsACT (n.*1197-7953_*1197-7951delinsACT) c.788-7953_788-7951delinsACT (n.788-7953_788-7951delinsACT) c.732-7953_732-7951delinsACT (n.732-7953_732-7951delinsACT) c.4246_4248delinsAGT (p.Ser1416=) c.788-2881_788-2879delinsACT (n.788-2881_788-2879delinsACT) c.732-2881_732-2879delinsACT (n.732-2881_732-2879delinsACT) c.8125_8127delinsAGT (p.Ser2709=) c.7246_7248delinsAGT (p.Ser2416=) c.6982_6984delinsAGT (p.Ser2328=) c.3361_3363delinsAGT (p.Ser1121=) c.695-7953_695-7951delinsACT (n.695-7953_695-7951delinsACT) n.2302-7953_2302-7951delinsACT c.904-2881_904-2879delinsACT (n.904-2881_904-2879delinsACT) n.2300-7953_2300-7951delinsACT | |
11 | g.108343243_108343246delinsAGTG | CA1998816028 | ATM,C11orf65 | c.8290_8293delinsAGTG (p.Ser2764=) c.*7761_*7764delinsAGTG (n.*7761_*7764delinsAGTG) n.988_991delinsAGTG n.3047_3050delinsAGTG n.2708_2711delinsAGTG n.9774_9777delinsAGTG n.3514_3517delinsAGTG n.3706_3709delinsAGTG n.764_767delinsAGTG n.4783_4786delinsAGTG c.*3354_*3357delinsAGTG (n.*3354_*3357delinsAGTG) c.*3425_*3428delinsAGTG (n.*3425_*3428delinsAGTG) c.227-7954_227-7951delinsCACT n.4505_4508delinsAGTG c.641-34175_641-34172delinsCACT (n.641-34175_641-34172delinsCACT) n.272-2882_272-2879delinsCACT c.*1197-7954_*1197-7951delinsCACT (n.*1197-7954_*1197-7951delinsCACT) c.788-7954_788-7951delinsCACT (n.788-7954_788-7951delinsCACT) c.732-7954_732-7951delinsCACT (n.732-7954_732-7951delinsCACT) c.4246_4249delinsAGTG (p.Ser1416=) c.788-2882_788-2879delinsCACT (n.788-2882_788-2879delinsCACT) c.732-2882_732-2879delinsCACT (n.732-2882_732-2879delinsCACT) c.8125_8128delinsAGTG (p.Ser2709=) c.7246_7249delinsAGTG (p.Ser2416=) c.6982_6985delinsAGTG (p.Ser2328=) c.3361_3364delinsAGTG (p.Ser1121=) c.695-7954_695-7951delinsCACT (n.695-7954_695-7951delinsCACT) n.2302-7954_2302-7951delinsCACT c.904-2882_904-2879delinsCACT (n.904-2882_904-2879delinsCACT) n.2300-7954_2300-7951delinsCACT | |
11 | g.108343244G>A | CA382516324 | ATM,C11orf65 | c.8291G>A (p.Ser2764Asn) c.*7762G>A (n.*7762G>A) n.989G>A n.3048G>A n.2709G>A n.9775G>A n.3515G>A n.3707G>A n.765G>A n.4784G>A c.*3355G>A (n.*3355G>A) c.*3426G>A (n.*3426G>A) c.227-7952C>T n.4506G>A c.641-34173C>T (n.641-34173C>T) n.272-2880C>T c.*1197-7952C>T (n.*1197-7952C>T) c.788-7952C>T (n.788-7952C>T) c.732-7952C>T (n.732-7952C>T) c.4247G>A (p.Ser1416Asn) c.788-2880C>T (n.788-2880C>T) c.732-2880C>T (n.732-2880C>T) c.8126G>A (p.Ser2709Asn) c.7247G>A (p.Ser2416Asn) c.6983G>A (p.Ser2328Asn) c.3362G>A (p.Ser1121Asn) c.695-7952C>T (n.695-7952C>T) n.2302-7952C>T c.904-2880C>T (n.904-2880C>T) n.2300-7952C>T | |
11 | g.108343244G>C | CA382516323 | ATM,C11orf65 | c.8291G>C (p.Ser2764Thr) c.*7762G>C (n.*7762G>C) n.989G>C n.3048G>C n.2709G>C n.9775G>C n.3515G>C n.3707G>C n.765G>C n.4784G>C c.*3355G>C (n.*3355G>C) c.*3426G>C (n.*3426G>C) c.227-7952C>G n.4506G>C c.641-34173C>G (n.641-34173C>G) n.272-2880C>G c.*1197-7952C>G (n.*1197-7952C>G) c.788-7952C>G (n.788-7952C>G) c.732-7952C>G (n.732-7952C>G) c.4247G>C (p.Ser1416Thr) c.788-2880C>G (n.788-2880C>G) c.732-2880C>G (n.732-2880C>G) c.8126G>C (p.Ser2709Thr) c.7247G>C (p.Ser2416Thr) c.6983G>C (p.Ser2328Thr) c.3362G>C (p.Ser1121Thr) c.695-7952C>G (n.695-7952C>G) n.2302-7952C>G c.904-2880C>G (n.904-2880C>G) n.2300-7952C>G | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343244G>T | CA382516322 | ATM,C11orf65 | c.8291G>T (p.Ser2764Ile) c.*7762G>T (n.*7762G>T) n.989G>T n.3048G>T n.2709G>T n.9775G>T n.3515G>T n.3707G>T n.765G>T n.4784G>T c.*3355G>T (n.*3355G>T) c.*3426G>T (n.*3426G>T) c.227-7952C>A n.4506G>T c.641-34173C>A (n.641-34173C>A) n.272-2880C>A c.*1197-7952C>A (n.*1197-7952C>A) c.788-7952C>A (n.788-7952C>A) c.732-7952C>A (n.732-7952C>A) c.4247G>T (p.Ser1416Ile) c.788-2880C>A (n.788-2880C>A) c.732-2880C>A (n.732-2880C>A) c.8126G>T (p.Ser2709Ile) c.7247G>T (p.Ser2416Ile) c.6983G>T (p.Ser2328Ile) c.3362G>T (p.Ser1121Ile) c.695-7952C>A (n.695-7952C>A) n.2302-7952C>A c.904-2880C>A (n.904-2880C>A) n.2300-7952C>A | |
11 | g.108343244dup | CA2580083161 | ATM,C11orf65 | c.8291dup (p.Ser2764ArgfsTer5) c.*7762dup (n.*7762dup) n.989dup n.3048dup n.2709dup n.9775dup n.3515dup n.3707dup n.765dup n.4784dup c.*3355dup (n.*3355dup) c.*3426dup (n.*3426dup) c.227-7952dup n.4506dup c.641-34173dup (n.641-34173dup) n.272-2880dup c.*1197-7952dup (n.*1197-7952dup) c.788-7952dup (n.788-7952dup) c.732-7952dup (n.732-7952dup) c.4247dup (p.Ser1416ArgfsTer5) c.788-2880dup (n.788-2880dup) c.732-2880dup (n.732-2880dup) c.8126dup (p.Ser2709ArgfsTer5) c.7247dup (p.Ser2416ArgfsTer5) c.6983dup (p.Ser2328ArgfsTer5) c.3362dup (p.Ser1121ArgfsTer5) c.695-7952dup (n.695-7952dup) n.2302-7952dup c.904-2880dup (n.904-2880dup) n.2300-7952dup | ClinVar |
11 | g.108343245_108343246del | CA10584372 | ATM,C11orf65 | c.8292_8293del (p.Ser2764ArgfsTer4) c.*7763_*7764del (n.*7763_*7764del) n.990_991del n.3049_3050del n.2710_2711del n.9776_9777del n.3516_3517del n.3708_3709del n.766_767del n.4785_4786del c.*3356_*3357del (n.*3356_*3357del) c.*3427_*3428del (n.*3427_*3428del) c.227-7953_227-7952del n.4507_4508del c.641-34174_641-34173del (n.641-34174_641-34173del) n.272-2881_272-2880del c.*1197-7953_*1197-7952del (n.*1197-7953_*1197-7952del) c.788-7953_788-7952del (n.788-7953_788-7952del) c.732-7953_732-7952del (n.732-7953_732-7952del) c.4248_4249del (p.Ser1416ArgfsTer4) c.788-2881_788-2880del (n.788-2881_788-2880del) c.732-2881_732-2880del (n.732-2881_732-2880del) c.8127_8128del (p.Ser2709ArgfsTer4) c.7248_7249del (p.Ser2416ArgfsTer4) c.6984_6985del (p.Ser2328ArgfsTer4) c.3363_3364del (p.Ser1121ArgfsTer4) c.695-7953_695-7952del (n.695-7953_695-7952del) n.2302-7953_2302-7952del c.904-2881_904-2880del (n.904-2881_904-2880del) n.2300-7953_2300-7952del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343247_108343249del | CA891842782 | ATM,C11orf65 | c.8294_8296del (p.Gly2765del) c.*7765_*7767del (n.*7765_*7767del) n.992_994del n.3051_3053del n.2712_2714del n.9778_9780del n.3518_3520del n.3710_3712del n.768_770del n.4787_4789del c.*3358_*3360del (n.*3358_*3360del) c.*3429_*3431del (n.*3429_*3431del) c.227-7954_227-7952del n.4509_4511del c.641-34175_641-34173del (n.641-34175_641-34173del) n.272-2882_272-2880del c.*1197-7954_*1197-7952del (n.*1197-7954_*1197-7952del) c.788-7954_788-7952del (n.788-7954_788-7952del) c.732-7954_732-7952del (n.732-7954_732-7952del) c.4250_4252del (p.Gly1417del) c.788-2882_788-2880del (n.788-2882_788-2880del) c.732-2882_732-2880del (n.732-2882_732-2880del) c.8129_8131del (p.Gly2710del) c.7250_7252del (p.Gly2417del) c.6986_6988del (p.Gly2329del) c.3365_3367del (p.Gly1122del) c.695-7954_695-7952del (n.695-7954_695-7952del) n.2302-7954_2302-7952del c.904-2882_904-2880del (n.904-2882_904-2880del) n.2300-7954_2300-7952del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343245T>A | CA382516325 | ATM,C11orf65 | c.8292T>A (p.Ser2764Arg) c.*7763T>A (n.*7763T>A) n.990T>A n.3049T>A n.2710T>A n.9776T>A n.3516T>A n.3708T>A n.766T>A n.4785T>A c.*3356T>A (n.*3356T>A) c.*3427T>A (n.*3427T>A) c.227-7953A>T n.4507T>A c.641-34174A>T (n.641-34174A>T) n.272-2881A>T c.*1197-7953A>T (n.*1197-7953A>T) c.788-7953A>T (n.788-7953A>T) c.732-7953A>T (n.732-7953A>T) c.4248T>A (p.Ser1416Arg) c.788-2881A>T (n.788-2881A>T) c.732-2881A>T (n.732-2881A>T) c.8127T>A (p.Ser2709Arg) c.7248T>A (p.Ser2416Arg) c.6984T>A (p.Ser2328Arg) c.3363T>A (p.Ser1121Arg) c.695-7953A>T (n.695-7953A>T) n.2302-7953A>T c.904-2881A>T (n.904-2881A>T) n.2300-7953A>T | |
11 | g.108343245T>C | CA6266347 | ATM,C11orf65 | c.8292T>C (p.Ser2764=) c.*7763T>C (n.*7763T>C) n.990T>C n.3049T>C n.2710T>C n.9776T>C n.3516T>C n.3708T>C n.766T>C n.4785T>C c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.*3427T>C (n.*3427T>C) c.227-7953A>G n.4507T>C c.641-34174A>G (n.641-34174A>G) n.272-2881A>G c.*1197-7953A>G (n.*1197-7953A>G) c.788-7953A>G (n.788-7953A>G) c.732-7953A>G (n.732-7953A>G) c.4248T>C (p.Ser1416=) c.788-2881A>G (n.788-2881A>G) c.732-2881A>G (n.732-2881A>G) c.8127T>C (p.Ser2709=) c.7248T>C (p.Ser2416=) c.6984T>C (p.Ser2328=) c.3363T>C (p.Ser1121=) c.695-7953A>G (n.695-7953A>G) n.2302-7953A>G c.904-2881A>G (n.904-2881A>G) n.2300-7953A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343245T>G | CA382516326 | ATM,C11orf65 | c.8292T>G (p.Ser2764Arg) c.*7763T>G (n.*7763T>G) n.990T>G n.3049T>G n.2710T>G n.9776T>G n.3516T>G n.3708T>G n.766T>G n.4785T>G c.*3356T>G (n.*3356T>G) c.*3427T>G (n.*3427T>G) c.227-7953A>C n.4507T>G c.641-34174A>C (n.641-34174A>C) n.272-2881A>C c.*1197-7953A>C (n.*1197-7953A>C) c.788-7953A>C (n.788-7953A>C) c.732-7953A>C (n.732-7953A>C) c.4248T>G (p.Ser1416Arg) c.788-2881A>C (n.788-2881A>C) c.732-2881A>C (n.732-2881A>C) c.8127T>G (p.Ser2709Arg) c.7248T>G (p.Ser2416Arg) c.6984T>G (p.Ser2328Arg) c.3363T>G (p.Ser1121Arg) c.695-7953A>C (n.695-7953A>C) n.2302-7953A>C c.904-2881A>C (n.904-2881A>C) n.2300-7953A>C | |
11 | g.108343245T= | CA1998816030 | ATM,C11orf65 | c.8292T= (p.Ser2764=) c.*7763T= (n.*7763T=) n.990T= n.3049T= n.2710T= n.9776T= n.3516T= n.3708T= n.766T= n.4785T= c.*3356T= (n.*3356T=) c.*3427T= (n.*3427T=) c.227-7953A= n.4507T= c.641-34174A= (n.641-34174A=) n.272-2881A= c.*1197-7953A= (n.*1197-7953A=) c.788-7953A= (n.788-7953A=) c.732-7953A= (n.732-7953A=) c.4248T= (p.Ser1416=) c.788-2881A= (n.788-2881A=) c.732-2881A= (n.732-2881A=) c.8127T= (p.Ser2709=) c.7248T= (p.Ser2416=) c.6984T= (p.Ser2328=) c.3363T= (p.Ser1121=) c.695-7953A= (n.695-7953A=) n.2302-7953A= c.904-2881A= (n.904-2881A=) n.2300-7953A= | |
11 | g.108343246G>A | CA194563 | ATM,C11orf65 | c.8293G>A (p.Gly2765Ser) c.*7764G>A (n.*7764G>A) n.991G>A n.3050G>A n.2711G>A n.9777G>A n.3517G>A n.3709G>A n.767G>A n.4786G>A c.*3357G>A (n.*3357G>A) c.*3428G>A (n.*3428G>A) c.227-7954C>T n.4508G>A c.641-34175C>T (n.641-34175C>T) n.272-2882C>T c.*1197-7954C>T (n.*1197-7954C>T) c.788-7954C>T (n.788-7954C>T) c.732-7954C>T (n.732-7954C>T) c.4249G>A (p.Gly1417Ser) c.788-2882C>T (n.788-2882C>T) c.732-2882C>T (n.732-2882C>T) c.8128G>A (p.Gly2710Ser) c.7249G>A (p.Gly2417Ser) c.6985G>A (p.Gly2329Ser) c.3364G>A (p.Gly1122Ser) c.695-7954C>T (n.695-7954C>T) n.2302-7954C>T c.904-2882C>T (n.904-2882C>T) n.2300-7954C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343246G>C | CA382516327 | ATM,C11orf65 | c.8293G>C (p.Gly2765Arg) c.*7764G>C (n.*7764G>C) n.991G>C n.3050G>C n.2711G>C n.9777G>C n.3517G>C n.3709G>C n.767G>C n.4786G>C c.*3357G>C (n.*3357G>C) c.*3428G>C (n.*3428G>C) c.227-7954C>G n.4508G>C c.641-34175C>G (n.641-34175C>G) n.272-2882C>G c.*1197-7954C>G (n.*1197-7954C>G) c.788-7954C>G (n.788-7954C>G) c.732-7954C>G (n.732-7954C>G) c.4249G>C (p.Gly1417Arg) c.788-2882C>G (n.788-2882C>G) c.732-2882C>G (n.732-2882C>G) c.8128G>C (p.Gly2710Arg) c.7249G>C (p.Gly2417Arg) c.6985G>C (p.Gly2329Arg) c.3364G>C (p.Gly1122Arg) c.695-7954C>G (n.695-7954C>G) n.2302-7954C>G c.904-2882C>G (n.904-2882C>G) n.2300-7954C>G | dbSNP |
11 | g.108343246G= | CA1998816031 | ATM,C11orf65 | c.8293G= (p.Gly2765=) c.*7764G= (n.*7764G=) n.991G= n.3050G= n.2711G= n.9777G= n.3517G= n.3709G= n.767G= n.4786G= c.*3357G= (n.*3357G=) c.*3428G= (n.*3428G=) c.227-7954C= n.4508G= c.641-34175C= (n.641-34175C=) n.272-2882C= c.*1197-7954C= (n.*1197-7954C=) c.788-7954C= (n.788-7954C=) c.732-7954C= (n.732-7954C=) c.4249G= (p.Gly1417=) c.788-2882C= (n.788-2882C=) c.732-2882C= (n.732-2882C=) c.8128G= (p.Gly2710=) c.7249G= (p.Gly2417=) c.6985G= (p.Gly2329=) c.3364G= (p.Gly1122=) c.695-7954C= (n.695-7954C=) n.2302-7954C= c.904-2882C= (n.904-2882C=) n.2300-7954C= | |
11 | g.108343246G>T | CA382516328 | ATM,C11orf65 | c.8293G>T (p.Gly2765Cys) c.*7764G>T (n.*7764G>T) n.991G>T n.3050G>T n.2711G>T n.9777G>T n.3517G>T n.3709G>T n.767G>T n.4786G>T c.*3357G>T (n.*3357G>T) c.*3428G>T (n.*3428G>T) c.227-7954C>A n.4508G>T c.641-34175C>A (n.641-34175C>A) n.272-2882C>A c.*1197-7954C>A (n.*1197-7954C>A) c.788-7954C>A (n.788-7954C>A) c.732-7954C>A (n.732-7954C>A) c.4249G>T (p.Gly1417Cys) c.788-2882C>A (n.788-2882C>A) c.732-2882C>A (n.732-2882C>A) c.8128G>T (p.Gly2710Cys) c.7249G>T (p.Gly2417Cys) c.6985G>T (p.Gly2329Cys) c.3364G>T (p.Gly1122Cys) c.695-7954C>A (n.695-7954C>A) n.2302-7954C>A c.904-2882C>A (n.904-2882C>A) n.2300-7954C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343247del | CA2695215484 | ATM,C11orf65 | c.8294del (p.Gly2765ValfsTer?) c.*7765del (n.*7765del) n.992del n.3051del n.2712del n.9778del n.3518del n.3710del n.768del n.4787del c.*3358del (n.*3358del) c.*3429del (n.*3429del) c.227-7954del n.4509del c.641-34175del (n.641-34175del) n.272-2882del c.*1197-7954del (n.*1197-7954del) c.788-7954del (n.788-7954del) c.732-7954del (n.732-7954del) c.4250del (p.Gly1417ValfsTer?) c.788-2882del (n.788-2882del) c.732-2882del (n.732-2882del) c.8129del (p.Gly2710ValfsTer?) c.7250del (p.Gly2417ValfsTer?) c.6986del (p.Gly2329ValfsTer?) c.3365del (p.Gly1122ValfsTer?) c.695-7954del (n.695-7954del) n.2302-7954del c.904-2882del (n.904-2882del) n.2300-7954del | |
11 | g.108343247G>A | CA382516329 | ATM,C11orf65 | c.8294G>A (p.Gly2765Asp) c.*7765G>A (n.*7765G>A) n.992G>A n.3051G>A n.2712G>A n.9778G>A n.3518G>A n.3710G>A n.768G>A n.4787G>A c.*3358G>A (n.*3358G>A) c.*3429G>A (n.*3429G>A) c.227-7955C>T n.4509G>A c.641-34176C>T (n.641-34176C>T) n.272-2883C>T c.*1197-7955C>T (n.*1197-7955C>T) c.788-7955C>T (n.788-7955C>T) c.732-7955C>T (n.732-7955C>T) c.4250G>A (p.Gly1417Asp) c.788-2883C>T (n.788-2883C>T) c.732-2883C>T (n.732-2883C>T) c.8129G>A (p.Gly2710Asp) c.7250G>A (p.Gly2417Asp) c.6986G>A (p.Gly2329Asp) c.3365G>A (p.Gly1122Asp) c.695-7955C>T (n.695-7955C>T) n.2302-7955C>T c.904-2883C>T (n.904-2883C>T) n.2300-7955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343247G>C | CA382516330 | ATM,C11orf65 | c.8294G>C (p.Gly2765Ala) c.*7765G>C (n.*7765G>C) n.992G>C n.3051G>C n.2712G>C n.9778G>C n.3518G>C n.3710G>C n.768G>C n.4787G>C c.*3358G>C (n.*3358G>C) c.*3429G>C (n.*3429G>C) c.227-7955C>G n.4509G>C c.641-34176C>G (n.641-34176C>G) n.272-2883C>G c.*1197-7955C>G (n.*1197-7955C>G) c.788-7955C>G (n.788-7955C>G) c.732-7955C>G (n.732-7955C>G) c.4250G>C (p.Gly1417Ala) c.788-2883C>G (n.788-2883C>G) c.732-2883C>G (n.732-2883C>G) c.8129G>C (p.Gly2710Ala) c.7250G>C (p.Gly2417Ala) c.6986G>C (p.Gly2329Ala) c.3365G>C (p.Gly1122Ala) c.695-7955C>G (n.695-7955C>G) n.2302-7955C>G c.904-2883C>G (n.904-2883C>G) n.2300-7955C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343247G= | CA1998816032 | ATM,C11orf65 | c.8294G= (p.Gly2765=) c.*7765G= (n.*7765G=) n.992G= n.3051G= n.2712G= n.9778G= n.3518G= n.3710G= n.768G= n.4787G= c.*3358G= (n.*3358G=) c.*3429G= (n.*3429G=) c.227-7955C= n.4509G= c.641-34176C= (n.641-34176C=) n.272-2883C= c.*1197-7955C= (n.*1197-7955C=) c.788-7955C= (n.788-7955C=) c.732-7955C= (n.732-7955C=) c.4250G= (p.Gly1417=) c.788-2883C= (n.788-2883C=) c.732-2883C= (n.732-2883C=) c.8129G= (p.Gly2710=) c.7250G= (p.Gly2417=) c.6986G= (p.Gly2329=) c.3365G= (p.Gly1122=) c.695-7955C= (n.695-7955C=) n.2302-7955C= c.904-2883C= (n.904-2883C=) n.2300-7955C= | |
11 | g.108343247G>T | CA382516331 | ATM,C11orf65 | c.8294G>T (p.Gly2765Val) c.*7765G>T (n.*7765G>T) n.992G>T n.3051G>T n.2712G>T n.9778G>T n.3518G>T n.3710G>T n.768G>T n.4787G>T c.*3358G>T (n.*3358G>T) c.*3429G>T (n.*3429G>T) c.227-7955C>A n.4509G>T c.641-34176C>A (n.641-34176C>A) n.272-2883C>A c.*1197-7955C>A (n.*1197-7955C>A) c.788-7955C>A (n.788-7955C>A) c.732-7955C>A (n.732-7955C>A) c.4250G>T (p.Gly1417Val) c.788-2883C>A (n.788-2883C>A) c.732-2883C>A (n.732-2883C>A) c.8129G>T (p.Gly2710Val) c.7250G>T (p.Gly2417Val) c.6986G>T (p.Gly2329Val) c.3365G>T (p.Gly1122Val) c.695-7955C>A (n.695-7955C>A) n.2302-7955C>A c.904-2883C>A (n.904-2883C>A) n.2300-7955C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343248T>A | CA476672589 | ATM,C11orf65 | c.8295T>A (p.Gly2765=) c.*7766T>A (n.*7766T>A) n.993T>A n.3052T>A n.2713T>A n.9779T>A n.3519T>A n.3711T>A n.769T>A n.4788T>A c.*3359T>A (n.*3359T>A) c.*3430T>A (n.*3430T>A) c.227-7956A>T n.4510T>A c.641-34177A>T (n.641-34177A>T) n.272-2884A>T c.*1197-7956A>T (n.*1197-7956A>T) c.788-7956A>T (n.788-7956A>T) c.732-7956A>T (n.732-7956A>T) c.4251T>A (p.Gly1417=) c.788-2884A>T (n.788-2884A>T) c.732-2884A>T (n.732-2884A>T) c.8130T>A (p.Gly2710=) c.7251T>A (p.Gly2417=) c.6987T>A (p.Gly2329=) c.3366T>A (p.Gly1122=) c.695-7956A>T (n.695-7956A>T) n.2302-7956A>T c.904-2884A>T (n.904-2884A>T) n.2300-7956A>T | dbSNP |
11 | g.108343248T>C | CA476672590 | ATM,C11orf65 | c.8295T>C (p.Gly2765=) c.*7766T>C (n.*7766T>C) n.993T>C n.3052T>C n.2713T>C n.9779T>C n.3519T>C n.3711T>C n.769T>C n.4788T>C c.*3359T>C (n.*3359T>C) c.*3430T>C (n.*3430T>C) c.227-7956A>G n.4510T>C c.641-34177A>G (n.641-34177A>G) n.272-2884A>G c.*1197-7956A>G (n.*1197-7956A>G) c.788-7956A>G (n.788-7956A>G) c.732-7956A>G (n.732-7956A>G) c.4251T>C (p.Gly1417=) c.788-2884A>G (n.788-2884A>G) c.732-2884A>G (n.732-2884A>G) c.8130T>C (p.Gly2710=) c.7251T>C (p.Gly2417=) c.6987T>C (p.Gly2329=) c.3366T>C (p.Gly1122=) c.695-7956A>G (n.695-7956A>G) n.2302-7956A>G c.904-2884A>G (n.904-2884A>G) n.2300-7956A>G | ClinVar |
11 | g.108343248T>G | CA476672591 | ATM,C11orf65 | c.8295T>G (p.Gly2765=) c.*7766T>G (n.*7766T>G) n.993T>G n.3052T>G n.2713T>G n.9779T>G n.3519T>G n.3711T>G n.769T>G n.4788T>G c.*3359T>G (n.*3359T>G) c.*3430T>G (n.*3430T>G) c.227-7956A>C n.4510T>G c.641-34177A>C (n.641-34177A>C) n.272-2884A>C c.*1197-7956A>C (n.*1197-7956A>C) c.788-7956A>C (n.788-7956A>C) c.732-7956A>C (n.732-7956A>C) c.4251T>G (p.Gly1417=) c.788-2884A>C (n.788-2884A>C) c.732-2884A>C (n.732-2884A>C) c.8130T>G (p.Gly2710=) c.7251T>G (p.Gly2417=) c.6987T>G (p.Gly2329=) c.3366T>G (p.Gly1122=) c.695-7956A>C (n.695-7956A>C) n.2302-7956A>C c.904-2884A>C (n.904-2884A>C) n.2300-7956A>C | ClinVar |
11 | g.108343249G>A | CA298071 | ATM,C11orf65 | c.8296G>A (p.Val2766Ile) c.*7767G>A (n.*7767G>A) n.994G>A n.3053G>A n.2714G>A n.9780G>A n.3520G>A n.3712G>A n.770G>A n.4789G>A c.*3360G>A (n.*3360G>A) c.*3431G>A (n.*3431G>A) c.227-7957C>T n.4511G>A c.641-34178C>T (n.641-34178C>T) n.272-2885C>T c.*1197-7957C>T (n.*1197-7957C>T) c.788-7957C>T (n.788-7957C>T) c.732-7957C>T (n.732-7957C>T) c.4252G>A (p.Val1418Ile) c.788-2885C>T (n.788-2885C>T) c.732-2885C>T (n.732-2885C>T) c.8131G>A (p.Val2711Ile) c.7252G>A (p.Val2418Ile) c.6988G>A (p.Val2330Ile) c.3367G>A (p.Val1123Ile) c.695-7957C>T (n.695-7957C>T) n.2302-7957C>T c.904-2885C>T (n.904-2885C>T) n.2300-7957C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343249G>C | CA382516332 | ATM,C11orf65 | c.8296G>C (p.Val2766Leu) c.*7767G>C (n.*7767G>C) n.994G>C n.3053G>C n.2714G>C n.9780G>C n.3520G>C n.3712G>C n.770G>C n.4789G>C c.*3360G>C (n.*3360G>C) c.*3431G>C (n.*3431G>C) c.227-7957C>G n.4511G>C c.641-34178C>G (n.641-34178C>G) n.272-2885C>G c.*1197-7957C>G (n.*1197-7957C>G) c.788-7957C>G (n.788-7957C>G) c.732-7957C>G (n.732-7957C>G) c.4252G>C (p.Val1418Leu) c.788-2885C>G (n.788-2885C>G) c.732-2885C>G (n.732-2885C>G) c.8131G>C (p.Val2711Leu) c.7252G>C (p.Val2418Leu) c.6988G>C (p.Val2330Leu) c.3367G>C (p.Val1123Leu) c.695-7957C>G (n.695-7957C>G) n.2302-7957C>G c.904-2885C>G (n.904-2885C>G) n.2300-7957C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343249G= | CA1998816033 | ATM,C11orf65 | c.8296G= (p.Val2766=) c.*7767G= (n.*7767G=) n.994G= n.3053G= n.2714G= n.9780G= n.3520G= n.3712G= n.770G= n.4789G= c.*3360G= (n.*3360G=) c.*3431G= (n.*3431G=) c.227-7957C= n.4511G= c.641-34178C= (n.641-34178C=) n.272-2885C= c.*1197-7957C= (n.*1197-7957C=) c.788-7957C= (n.788-7957C=) c.732-7957C= (n.732-7957C=) c.4252G= (p.Val1418=) c.788-2885C= (n.788-2885C=) c.732-2885C= (n.732-2885C=) c.8131G= (p.Val2711=) c.7252G= (p.Val2418=) c.6988G= (p.Val2330=) c.3367G= (p.Val1123=) c.695-7957C= (n.695-7957C=) n.2302-7957C= c.904-2885C= (n.904-2885C=) n.2300-7957C= | |
11 | g.108343249G>T | CA382516333 | ATM,C11orf65 | c.8296G>T (p.Val2766Phe) c.*7767G>T (n.*7767G>T) n.994G>T n.3053G>T n.2714G>T n.9780G>T n.3520G>T n.3712G>T n.770G>T n.4789G>T c.*3360G>T (n.*3360G>T) c.*3431G>T (n.*3431G>T) c.227-7957C>A n.4511G>T c.641-34178C>A (n.641-34178C>A) n.272-2885C>A c.*1197-7957C>A (n.*1197-7957C>A) c.788-7957C>A (n.788-7957C>A) c.732-7957C>A (n.732-7957C>A) c.4252G>T (p.Val1418Phe) c.788-2885C>A (n.788-2885C>A) c.732-2885C>A (n.732-2885C>A) c.8131G>T (p.Val2711Phe) c.7252G>T (p.Val2418Phe) c.6988G>T (p.Val2330Phe) c.3367G>T (p.Val1123Phe) c.695-7957C>A (n.695-7957C>A) n.2302-7957C>A c.904-2885C>A (n.904-2885C>A) n.2300-7957C>A | |
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11 | g.108343251T>C | CA476672594 | ATM,C11orf65 | c.8298T>C (p.Val2766=) c.*7769T>C (n.*7769T>C) n.996T>C n.3055T>C n.2716T>C n.9782T>C n.3522T>C n.3714T>C n.772T>C n.4791T>C c.*3362T>C (n.*3362T>C) c.*3433T>C (n.*3433T>C) c.227-7959A>G n.4513T>C c.641-34180A>G (n.641-34180A>G) n.272-2887A>G c.*1197-7959A>G (n.*1197-7959A>G) c.788-7959A>G (n.788-7959A>G) c.732-7959A>G (n.732-7959A>G) c.4254T>C (p.Val1418=) c.788-2887A>G (n.788-2887A>G) c.732-2887A>G (n.732-2887A>G) c.8133T>C (p.Val2711=) c.7254T>C (p.Val2418=) c.6990T>C (p.Val2330=) c.3369T>C (p.Val1123=) c.695-7959A>G (n.695-7959A>G) n.2302-7959A>G c.904-2887A>G (n.904-2887A>G) n.2300-7959A>G | |
11 | g.108343251T>G | CA476672595 | ATM,C11orf65 | c.8298T>G (p.Val2766=) c.*7769T>G (n.*7769T>G) n.996T>G n.3055T>G n.2716T>G n.9782T>G n.3522T>G n.3714T>G n.772T>G n.4791T>G c.*3362T>G (n.*3362T>G) c.*3433T>G (n.*3433T>G) c.227-7959A>C n.4513T>G c.641-34180A>C (n.641-34180A>C) n.272-2887A>C c.*1197-7959A>C (n.*1197-7959A>C) c.788-7959A>C (n.788-7959A>C) c.732-7959A>C (n.732-7959A>C) c.4254T>G (p.Val1418=) c.788-2887A>C (n.788-2887A>C) c.732-2887A>C (n.732-2887A>C) c.8133T>G (p.Val2711=) c.7254T>G (p.Val2418=) c.6990T>G (p.Val2330=) c.3369T>G (p.Val1123=) c.695-7959A>C (n.695-7959A>C) n.2302-7959A>C c.904-2887A>C (n.904-2887A>C) n.2300-7959A>C | dbSNP |
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11 | g.108343253T>C | CA382516339 | ATM,C11orf65 | c.8300T>C (p.Leu2767Pro) c.*7771T>C (n.*7771T>C) n.998T>C n.3057T>C n.2718T>C n.9784T>C n.3524T>C n.3716T>C n.774T>C n.4793T>C c.*3364T>C (n.*3364T>C) c.*3435T>C (n.*3435T>C) c.227-7961A>G n.4515T>C c.641-34182A>G (n.641-34182A>G) n.272-2889A>G c.*1197-7961A>G (n.*1197-7961A>G) c.788-7961A>G (n.788-7961A>G) c.732-7961A>G (n.732-7961A>G) c.4256T>C (p.Leu1419Pro) c.788-2889A>G (n.788-2889A>G) c.732-2889A>G (n.732-2889A>G) c.8135T>C (p.Leu2712Pro) c.7256T>C (p.Leu2419Pro) c.6992T>C (p.Leu2331Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.695-7961A>G (n.695-7961A>G) n.2302-7961A>G c.904-2889A>G (n.904-2889A>G) n.2300-7961A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343253T>G | CA382516340 | ATM,C11orf65 | c.8300T>G (p.Leu2767Arg) c.*7771T>G (n.*7771T>G) n.998T>G n.3057T>G n.2718T>G n.9784T>G n.3524T>G n.3716T>G n.774T>G n.4793T>G c.*3364T>G (n.*3364T>G) c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.227-7961A>C n.4515T>G c.641-34182A>C (n.641-34182A>C) n.272-2889A>C c.*1197-7961A>C (n.*1197-7961A>C) c.788-7961A>C (n.788-7961A>C) c.732-7961A>C (n.732-7961A>C) c.4256T>G (p.Leu1419Arg) c.788-2889A>C (n.788-2889A>C) c.732-2889A>C (n.732-2889A>C) c.8135T>G (p.Leu2712Arg) c.7256T>G (p.Leu2419Arg) c.6992T>G (p.Leu2331Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.695-7961A>C (n.695-7961A>C) n.2302-7961A>C c.904-2889A>C (n.904-2889A>C) n.2300-7961A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343253T= | CA1998816036 | ATM,C11orf65 | c.8300T= (p.Leu2767=) c.*7771T= (n.*7771T=) n.998T= n.3057T= n.2718T= n.9784T= n.3524T= n.3716T= n.774T= n.4793T= c.*3364T= (n.*3364T=) c.*3435T= (n.*3435T=) c.227-7961A= n.4515T= c.641-34182A= (n.641-34182A=) n.272-2889A= c.*1197-7961A= (n.*1197-7961A=) c.788-7961A= (n.788-7961A=) c.732-7961A= (n.732-7961A=) c.4256T= (p.Leu1419=) c.788-2889A= (n.788-2889A=) c.732-2889A= (n.732-2889A=) c.8135T= (p.Leu2712=) c.7256T= (p.Leu2419=) c.6992T= (p.Leu2331=) c.3371T= (p.Leu1124=) c.695-7961A= (n.695-7961A=) n.2302-7961A= c.904-2889A= (n.904-2889A=) n.2300-7961A= | |
11 | g.108343253_108343257delinsTTGAA | CA1998816037 | ATM,C11orf65 | c.8300_8304delinsTTGAA (p.Leu2767=) c.*7771_*7775delinsTTGAA (n.*7771_*7775delinsTTGAA) n.998_1002delinsTTGAA n.3057_3061delinsTTGAA n.2718_2722delinsTTGAA n.9784_9788delinsTTGAA n.3524_3528delinsTTGAA n.3716_3720delinsTTGAA n.774_778delinsTTGAA n.4793_4797delinsTTGAA c.*3364_*3368delinsTTGAA (n.*3364_*3368delinsTTGAA) c.*3435_*3439delinsTTGAA (n.*3435_*3439delinsTTGAA) c.227-7965_227-7961delinsTTCAA n.4515_4519delinsTTGAA c.641-34186_641-34182delinsTTCAA (n.641-34186_641-34182delinsTTCAA) n.272-2893_272-2889delinsTTCAA c.*1197-7965_*1197-7961delinsTTCAA (n.*1197-7965_*1197-7961delinsTTCAA) c.788-7965_788-7961delinsTTCAA (n.788-7965_788-7961delinsTTCAA) c.732-7965_732-7961delinsTTCAA (n.732-7965_732-7961delinsTTCAA) c.4256_4260delinsTTGAA (p.Leu1419=) c.788-2893_788-2889delinsTTCAA (n.788-2893_788-2889delinsTTCAA) c.732-2893_732-2889delinsTTCAA (n.732-2893_732-2889delinsTTCAA) c.8135_8139delinsTTGAA (p.Leu2712=) c.7256_7260delinsTTGAA (p.Leu2419=) c.6992_6996delinsTTGAA (p.Leu2331=) c.3371_3375delinsTTGAA (p.Leu1124=) c.695-7965_695-7961delinsTTCAA (n.695-7965_695-7961delinsTTCAA) n.2302-7965_2302-7961delinsTTCAA c.904-2893_904-2889delinsTTCAA (n.904-2893_904-2889delinsTTCAA) n.2300-7965_2300-7961delinsTTCAA | |
11 | g.108343254T>A | CA476672596 | ATM,C11orf65 | c.8301T>A (p.Leu2767=) c.*7772T>A (n.*7772T>A) n.999T>A n.3058T>A n.2719T>A n.9785T>A n.3525T>A n.3717T>A n.775T>A n.4794T>A c.*3365T>A (n.*3365T>A) c.*3436T>A (n.*3436T>A) c.227-7962A>T n.4516T>A c.641-34183A>T (n.641-34183A>T) n.272-2890A>T c.*1197-7962A>T (n.*1197-7962A>T) c.788-7962A>T (n.788-7962A>T) c.732-7962A>T (n.732-7962A>T) c.4257T>A (p.Leu1419=) c.788-2890A>T (n.788-2890A>T) c.732-2890A>T (n.732-2890A>T) c.8136T>A (p.Leu2712=) c.7257T>A (p.Leu2419=) c.6993T>A (p.Leu2331=) c.3372T>A (p.Leu1124=) c.695-7962A>T (n.695-7962A>T) n.2302-7962A>T c.904-2890A>T (n.904-2890A>T) n.2300-7962A>T | dbSNP |
11 | g.108343254T>C | CA476672597 | ATM,C11orf65 | c.8301T>C (p.Leu2767=) c.*7772T>C (n.*7772T>C) n.999T>C n.3058T>C n.2719T>C n.9785T>C n.3525T>C n.3717T>C n.775T>C n.4794T>C c.*3365T>C (n.*3365T>C) c.*3436T>C (n.*3436T>C) c.227-7962A>G n.4516T>C c.641-34183A>G (n.641-34183A>G) n.272-2890A>G c.*1197-7962A>G (n.*1197-7962A>G) c.788-7962A>G (n.788-7962A>G) c.732-7962A>G (n.732-7962A>G) c.4257T>C (p.Leu1419=) c.788-2890A>G (n.788-2890A>G) c.732-2890A>G (n.732-2890A>G) c.8136T>C (p.Leu2712=) c.7257T>C (p.Leu2419=) c.6993T>C (p.Leu2331=) c.3372T>C (p.Leu1124=) c.695-7962A>G (n.695-7962A>G) n.2302-7962A>G c.904-2890A>G (n.904-2890A>G) n.2300-7962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343254T>G | CA16613508 | ATM,C11orf65 | c.8301T>G (p.Leu2767=) c.*7772T>G (n.*7772T>G) n.999T>G n.3058T>G n.2719T>G n.9785T>G n.3525T>G n.3717T>G n.775T>G n.4794T>G c.*3365T>G (n.*3365T>G) c.*3436T>G (n.*3436T>G) c.227-7962A>C n.4516T>G c.641-34183A>C (n.641-34183A>C) n.272-2890A>C c.*1197-7962A>C (n.*1197-7962A>C) c.788-7962A>C (n.788-7962A>C) c.732-7962A>C (n.732-7962A>C) c.4257T>G (p.Leu1419=) c.788-2890A>C (n.788-2890A>C) c.732-2890A>C (n.732-2890A>C) c.8136T>G (p.Leu2712=) c.7257T>G (p.Leu2419=) c.6993T>G (p.Leu2331=) c.3372T>G (p.Leu1124=) c.695-7962A>C (n.695-7962A>C) n.2302-7962A>C c.904-2890A>C (n.904-2890A>C) n.2300-7962A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343254T= | CA1998816039 | ATM,C11orf65 | c.8301T= (p.Leu2767=) c.*7772T= (n.*7772T=) n.999T= n.3058T= n.2719T= n.9785T= n.3525T= n.3717T= n.775T= n.4794T= c.*3365T= (n.*3365T=) c.*3436T= (n.*3436T=) c.227-7962A= n.4516T= c.641-34183A= (n.641-34183A=) n.272-2890A= c.*1197-7962A= (n.*1197-7962A=) c.788-7962A= (n.788-7962A=) c.732-7962A= (n.732-7962A=) c.4257T= (p.Leu1419=) c.788-2890A= (n.788-2890A=) c.732-2890A= (n.732-2890A=) c.8136T= (p.Leu2712=) c.7257T= (p.Leu2419=) c.6993T= (p.Leu2331=) c.3372T= (p.Leu1124=) c.695-7962A= (n.695-7962A=) n.2302-7962A= c.904-2890A= (n.904-2890A=) n.2300-7962A= | |
11 | g.108343256_108343259del | CA601698825 | ATM,C11orf65 | c.8303_8306del (p.Glu2768GlyfsTer?) c.*7774_*7777del (n.*7774_*7777del) n.1001_1004del n.3060_3063del n.2721_2724del n.9787_9790del n.3527_3530del n.3719_3722del n.777_780del n.4796_4799del c.*3367_*3370del (n.*3367_*3370del) c.*3438_*3441del (n.*3438_*3441del) c.227-7965_227-7962del n.4518_4521del c.641-34186_641-34183del (n.641-34186_641-34183del) n.272-2893_272-2890del c.*1197-7965_*1197-7962del (n.*1197-7965_*1197-7962del) c.788-7965_788-7962del (n.788-7965_788-7962del) c.732-7965_732-7962del (n.732-7965_732-7962del) c.4259_4262del (p.Glu1420GlyfsTer?) c.788-2893_788-2890del (n.788-2893_788-2890del) c.732-2893_732-2890del (n.732-2893_732-2890del) c.8138_8141del (p.Glu2713GlyfsTer?) c.7259_7262del (p.Glu2420GlyfsTer?) c.6995_6998del (p.Glu2332GlyfsTer?) c.3374_3377del (p.Glu1125GlyfsTer?) c.695-7965_695-7962del (n.695-7965_695-7962del) n.2302-7965_2302-7962del c.904-2893_904-2890del (n.904-2893_904-2890del) n.2300-7965_2300-7962del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108343254_108343267delinsTGAATGGTGCACAG | CA1998816038 | ATM,C11orf65 | c.8301_8314delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2767=) c.*7772_*7785delinsTGAATGGTGCACAG (n.*7772_*7785delinsTGAATGGTGCACAG) n.999_1012delinsTGAATGGTGCACAG n.3058_3071delinsTGAATGGTGCACAG n.2719_2732delinsTGAATGGTGCACAG n.9785_9798delinsTGAATGGTGCACAG n.3525_3538delinsTGAATGGTGCACAG n.3717_3730delinsTGAATGGTGCACAG n.775_788delinsTGAATGGTGCACAG n.4794_4807delinsTGAATGGTGCACAG c.*3365_*3378delinsTGAATGGTGCACAG (n.*3365_*3378delinsTGAATGGTGCACAG) c.*3436_*3449delinsTGAATGGTGCACAG (n.*3436_*3449delinsTGAATGGTGCACAG) c.227-7975_227-7962delinsCTGTGCACCATTCA n.4516_4529delinsTGAATGGTGCACAG c.641-34196_641-34183delinsCTGTGCACCATTCA (n.641-34196_641-34183delinsCTGTGCACCATTCA) n.272-2903_272-2890delinsCTGTGCACCATTCA c.*1197-7975_*1197-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.*1197-7975_*1197-7962delinsCTGTGCACCATTCA) c.788-7975_788-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.788-7975_788-7962delinsCTGTGCACCATTCA) c.732-7975_732-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.732-7975_732-7962delinsCTGTGCACCATTCA) c.4257_4270delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu1419=) c.788-2903_788-2890delinsCTGTGCACCATTCA (n.788-2903_788-2890delinsCTGTGCACCATTCA) c.732-2903_732-2890delinsCTGTGCACCATTCA (n.732-2903_732-2890delinsCTGTGCACCATTCA) c.8136_8149delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2712=) c.7257_7270delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2419=) c.6993_7006delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2331=) c.3372_3385delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu1124=) c.695-7975_695-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.695-7975_695-7962delinsCTGTGCACCATTCA) n.2302-7975_2302-7962delinsCTGTGCACCATTCA c.904-2903_904-2890delinsCTGTGCACCATTCA (n.904-2903_904-2890delinsCTGTGCACCATTCA) n.2300-7975_2300-7962delinsCTGTGCACCATTCA | |
11 | g.108343254_108343297dup | CA2739265989 | ATM,C11orf65 | c.8301_8344dup (p.Asn2782MetfsTer39) c.*7772_*7815dup (n.*7772_*7815dup) n.999_1042dup n.3058_3101dup n.2719_2762dup n.9785_9828dup n.3525_3568dup n.3717_3760dup n.775_818dup n.4794_4837dup c.*3365_*3408dup (n.*3365_*3408dup) c.*3436_*3479dup (n.*3436_*3479dup) c.227-8005_227-7962dup n.4516_4559dup c.641-34226_641-34183dup (n.641-34226_641-34183dup) n.272-2933_272-2890dup c.*1197-8005_*1197-7962dup (n.*1197-8005_*1197-7962dup) c.788-8005_788-7962dup (n.788-8005_788-7962dup) c.732-8005_732-7962dup (n.732-8005_732-7962dup) c.4257_4300dup (p.Asn1434MetfsTer39) c.788-2933_788-2890dup (n.788-2933_788-2890dup) c.732-2933_732-2890dup (n.732-2933_732-2890dup) c.8136_8179dup (p.Asn2727MetfsTer39) c.7257_7300dup (p.Asn2434MetfsTer39) c.6993_7036dup (p.Asn2346MetfsTer39) c.3372_3415dup (p.Asn1139MetfsTer39) c.695-8005_695-7962dup (n.695-8005_695-7962dup) n.2302-8005_2302-7962dup c.904-2933_904-2890dup (n.904-2933_904-2890dup) n.2300-8005_2300-7962dup | ClinVar |
11 | g.108343255G>A | CA382516343 | ATM,C11orf65 | c.8302G>A (p.Glu2768Lys) c.*7773G>A (n.*7773G>A) n.1000G>A n.3059G>A n.2720G>A n.9786G>A n.3526G>A n.3718G>A n.776G>A n.4795G>A c.*3366G>A (n.*3366G>A) c.*3437G>A (n.*3437G>A) c.227-7963C>T n.4517G>A c.641-34184C>T (n.641-34184C>T) n.272-2891C>T c.*1197-7963C>T (n.*1197-7963C>T) c.788-7963C>T (n.788-7963C>T) c.732-7963C>T (n.732-7963C>T) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.788-2891C>T (n.788-2891C>T) c.732-2891C>T (n.732-2891C>T) c.8137G>A (p.Glu2713Lys) c.7258G>A (p.Glu2420Lys) c.6994G>A (p.Glu2332Lys) c.3373G>A (p.Glu1125Lys) c.695-7963C>T (n.695-7963C>T) n.2302-7963C>T c.904-2891C>T (n.904-2891C>T) n.2300-7963C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343255G>C | CA382516342 | ATM,C11orf65 | c.8302G>C (p.Glu2768Gln) c.*7773G>C (n.*7773G>C) n.1000G>C n.3059G>C n.2720G>C n.9786G>C n.3526G>C n.3718G>C n.776G>C n.4795G>C c.*3366G>C (n.*3366G>C) c.*3437G>C (n.*3437G>C) c.227-7963C>G n.4517G>C c.641-34184C>G (n.641-34184C>G) n.272-2891C>G c.*1197-7963C>G (n.*1197-7963C>G) c.788-7963C>G (n.788-7963C>G) c.732-7963C>G (n.732-7963C>G) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.788-2891C>G (n.788-2891C>G) c.732-2891C>G (n.732-2891C>G) c.8137G>C (p.Glu2713Gln) c.7258G>C (p.Glu2420Gln) c.6994G>C (p.Glu2332Gln) c.3373G>C (p.Glu1125Gln) c.695-7963C>G (n.695-7963C>G) n.2302-7963C>G c.904-2891C>G (n.904-2891C>G) n.2300-7963C>G | dbSNP |
11 | g.108343255G= | CA1998816040 | ATM,C11orf65 | c.8302G= (p.Glu2768=) c.*7773G= (n.*7773G=) n.1000G= n.3059G= n.2720G= n.9786G= n.3526G= n.3718G= n.776G= n.4795G= c.*3366G= (n.*3366G=) c.*3437G= (n.*3437G=) c.227-7963C= n.4517G= c.641-34184C= (n.641-34184C=) n.272-2891C= c.*1197-7963C= (n.*1197-7963C=) c.788-7963C= (n.788-7963C=) c.732-7963C= (n.732-7963C=) c.4258G= (p.Glu1420=) c.788-2891C= (n.788-2891C=) c.732-2891C= (n.732-2891C=) c.8137G= (p.Glu2713=) c.7258G= (p.Glu2420=) c.6994G= (p.Glu2332=) c.3373G= (p.Glu1125=) c.695-7963C= (n.695-7963C=) n.2302-7963C= c.904-2891C= (n.904-2891C=) n.2300-7963C= | |
11 | g.108343255G>T | CA382516341 | ATM,C11orf65 | c.8302G>T (p.Glu2768Ter) c.*7773G>T (n.*7773G>T) n.1000G>T n.3059G>T n.2720G>T n.9786G>T n.3526G>T n.3718G>T n.776G>T n.4795G>T c.*3366G>T (n.*3366G>T) c.*3437G>T (n.*3437G>T) c.227-7963C>A n.4517G>T c.641-34184C>A (n.641-34184C>A) n.272-2891C>A c.*1197-7963C>A (n.*1197-7963C>A) c.788-7963C>A (n.788-7963C>A) c.732-7963C>A (n.732-7963C>A) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.788-2891C>A (n.788-2891C>A) c.732-2891C>A (n.732-2891C>A) c.8137G>T (p.Glu2713Ter) c.7258G>T (p.Glu2420Ter) c.6994G>T (p.Glu2332Ter) c.3373G>T (p.Glu1125Ter) c.695-7963C>A (n.695-7963C>A) n.2302-7963C>A c.904-2891C>A (n.904-2891C>A) n.2300-7963C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343258_108343270del | CA192423 | ATM,C11orf65 | c.8305_8317del (p.Trp2769LeufsTer?) c.*7776_*7788del (n.*7776_*7788del) n.1003_1015del n.3062_3074del n.2723_2735del n.9789_9801del n.3529_3541del n.3721_3733del n.779_791del n.4798_4810del c.*3369_*3381del (n.*3369_*3381del) c.*3440_*3452del (n.*3440_*3452del) c.227-7975_227-7963del n.4520_4532del c.641-34196_641-34184del (n.641-34196_641-34184del) n.272-2903_272-2891del c.*1197-7975_*1197-7963del (n.*1197-7975_*1197-7963del) c.788-7975_788-7963del (n.788-7975_788-7963del) c.732-7975_732-7963del (n.732-7975_732-7963del) c.4261_4273del (p.Trp1421LeufsTer?) c.788-2903_788-2891del (n.788-2903_788-2891del) c.732-2903_732-2891del (n.732-2903_732-2891del) c.8140_8152del (p.Trp2714LeufsTer?) c.7261_7273del (p.Trp2421LeufsTer?) c.6997_7009del (p.Trp2333LeufsTer?) c.3376_3388del (p.Trp1126LeufsTer?) c.695-7975_695-7963del (n.695-7975_695-7963del) n.2302-7975_2302-7963del c.904-2903_904-2891del (n.904-2903_904-2891del) n.2300-7975_2300-7963del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343256A>C | CA382516344 | ATM,C11orf65 | c.8303A>C (p.Glu2768Ala) c.*7774A>C (n.*7774A>C) n.1001A>C n.3060A>C n.2721A>C n.9787A>C n.3527A>C n.3719A>C n.777A>C n.4796A>C c.*3367A>C (n.*3367A>C) c.*3438A>C (n.*3438A>C) c.227-7964T>G n.4518A>C c.641-34185T>G (n.641-34185T>G) n.272-2892T>G c.*1197-7964T>G (n.*1197-7964T>G) c.788-7964T>G (n.788-7964T>G) c.732-7964T>G (n.732-7964T>G) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.788-2892T>G (n.788-2892T>G) c.732-2892T>G (n.732-2892T>G) c.8138A>C (p.Glu2713Ala) c.7259A>C (p.Glu2420Ala) c.6995A>C (p.Glu2332Ala) c.3374A>C (p.Glu1125Ala) c.695-7964T>G (n.695-7964T>G) n.2302-7964T>G c.904-2892T>G (n.904-2892T>G) n.2300-7964T>G | dbSNP |
11 | g.108343256A>G | CA382516345 | ATM,C11orf65 | c.8303A>G (p.Glu2768Gly) c.*7774A>G (n.*7774A>G) n.1001A>G n.3060A>G n.2721A>G n.9787A>G n.3527A>G n.3719A>G n.777A>G n.4796A>G c.*3367A>G (n.*3367A>G) c.*3438A>G (n.*3438A>G) c.227-7964T>C n.4518A>G c.641-34185T>C (n.641-34185T>C) n.272-2892T>C c.*1197-7964T>C (n.*1197-7964T>C) c.788-7964T>C (n.788-7964T>C) c.732-7964T>C (n.732-7964T>C) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.788-2892T>C (n.788-2892T>C) c.732-2892T>C (n.732-2892T>C) c.8138A>G (p.Glu2713Gly) c.7259A>G (p.Glu2420Gly) c.6995A>G (p.Glu2332Gly) c.3374A>G (p.Glu1125Gly) c.695-7964T>C (n.695-7964T>C) n.2302-7964T>C c.904-2892T>C (n.904-2892T>C) n.2300-7964T>C | |
11 | g.108343256A>T | CA382516346 | ATM,C11orf65 | c.8303A>T (p.Glu2768Val) c.*7774A>T (n.*7774A>T) n.1001A>T n.3060A>T n.2721A>T n.9787A>T n.3527A>T n.3719A>T n.777A>T n.4796A>T c.*3367A>T (n.*3367A>T) c.*3438A>T (n.*3438A>T) c.227-7964T>A n.4518A>T c.641-34185T>A (n.641-34185T>A) n.272-2892T>A c.*1197-7964T>A (n.*1197-7964T>A) c.788-7964T>A (n.788-7964T>A) c.732-7964T>A (n.732-7964T>A) c.4259A>T (p.Glu1420Val) c.788-2892T>A (n.788-2892T>A) c.732-2892T>A (n.732-2892T>A) c.8138A>T (p.Glu2713Val) c.7259A>T (p.Glu2420Val) c.6995A>T (p.Glu2332Val) c.3374A>T (p.Glu1125Val) c.695-7964T>A (n.695-7964T>A) n.2302-7964T>A c.904-2892T>A (n.904-2892T>A) n.2300-7964T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343257A= | CA1998816041 | ATM,C11orf65 | c.8304A= (p.Glu2768=) c.*7775A= (n.*7775A=) n.1002A= n.3061A= n.2722A= n.9788A= n.3528A= n.3720A= n.778A= n.4797A= c.*3368A= (n.*3368A=) c.*3439A= (n.*3439A=) c.227-7965T= n.4519A= c.641-34186T= (n.641-34186T=) n.272-2893T= c.*1197-7965T= (n.*1197-7965T=) c.788-7965T= (n.788-7965T=) c.732-7965T= (n.732-7965T=) c.4260A= (p.Glu1420=) c.788-2893T= (n.788-2893T=) c.732-2893T= (n.732-2893T=) c.8139A= (p.Glu2713=) c.7260A= (p.Glu2420=) c.6996A= (p.Glu2332=) c.3375A= (p.Glu1125=) c.695-7965T= (n.695-7965T=) n.2302-7965T= c.904-2893T= (n.904-2893T=) n.2300-7965T= | |
11 | g.108343257A>C | CA382516347 | ATM,C11orf65 | c.8304A>C (p.Glu2768Asp) c.*7775A>C (n.*7775A>C) n.1002A>C n.3061A>C n.2722A>C n.9788A>C n.3528A>C n.3720A>C n.778A>C n.4797A>C c.*3368A>C (n.*3368A>C) c.*3439A>C (n.*3439A>C) c.227-7965T>G n.4519A>C c.641-34186T>G (n.641-34186T>G) n.272-2893T>G c.*1197-7965T>G (n.*1197-7965T>G) c.788-7965T>G (n.788-7965T>G) c.732-7965T>G (n.732-7965T>G) c.4260A>C (p.Glu1420Asp) c.788-2893T>G (n.788-2893T>G) c.732-2893T>G (n.732-2893T>G) c.8139A>C (p.Glu2713Asp) c.7260A>C (p.Glu2420Asp) c.6996A>C (p.Glu2332Asp) c.3375A>C (p.Glu1125Asp) c.695-7965T>G (n.695-7965T>G) n.2302-7965T>G c.904-2893T>G (n.904-2893T>G) n.2300-7965T>G | dbSNP |
11 | g.108343257A>G | CA6266348 | ATM,C11orf65 | c.8304A>G (p.Glu2768=) c.*7775A>G (n.*7775A>G) n.1002A>G n.3061A>G n.2722A>G n.9788A>G n.3528A>G n.3720A>G n.778A>G n.4797A>G c.*3368A>G (n.*3368A>G) c.*3439A>G (n.*3439A>G) c.227-7965T>C n.4519A>G c.641-34186T>C (n.641-34186T>C) n.272-2893T>C c.*1197-7965T>C (n.*1197-7965T>C) c.788-7965T>C (n.788-7965T>C) c.732-7965T>C (n.732-7965T>C) c.4260A>G (p.Glu1420=) c.788-2893T>C (n.788-2893T>C) c.732-2893T>C (n.732-2893T>C) c.8139A>G (p.Glu2713=) c.7260A>G (p.Glu2420=) c.6996A>G (p.Glu2332=) c.3375A>G (p.Glu1125=) c.695-7965T>C (n.695-7965T>C) n.2302-7965T>C c.904-2893T>C (n.904-2893T>C) n.2300-7965T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343257A>T | CA382516348 | ATM,C11orf65 | c.8304A>T (p.Glu2768Asp) c.*7775A>T (n.*7775A>T) n.1002A>T n.3061A>T n.2722A>T n.9788A>T n.3528A>T n.3720A>T n.778A>T n.4797A>T c.*3368A>T (n.*3368A>T) c.*3439A>T (n.*3439A>T) c.227-7965T>A n.4519A>T c.641-34186T>A (n.641-34186T>A) n.272-2893T>A c.*1197-7965T>A (n.*1197-7965T>A) c.788-7965T>A (n.788-7965T>A) c.732-7965T>A (n.732-7965T>A) c.4260A>T (p.Glu1420Asp) c.788-2893T>A (n.788-2893T>A) c.732-2893T>A (n.732-2893T>A) c.8139A>T (p.Glu2713Asp) c.7260A>T (p.Glu2420Asp) c.6996A>T (p.Glu2332Asp) c.3375A>T (p.Glu1125Asp) c.695-7965T>A (n.695-7965T>A) n.2302-7965T>A c.904-2893T>A (n.904-2893T>A) n.2300-7965T>A | dbSNP |
11 | g.108343258del | CA2580083167 | ATM,C11orf65 | c.8305del (p.Trp2769GlyfsTer?) c.*7776del (n.*7776del) n.1003del n.3062del n.2723del n.9789del n.3529del n.3721del n.779del n.4798del c.*3369del (n.*3369del) c.*3440del (n.*3440del) c.227-7966del n.4520del c.641-34187del (n.641-34187del) n.272-2894del c.*1197-7966del (n.*1197-7966del) c.788-7966del (n.788-7966del) c.732-7966del (n.732-7966del) c.4261del (p.Trp1421GlyfsTer?) c.788-2894del (n.788-2894del) c.732-2894del (n.732-2894del) c.8140del (p.Trp2714GlyfsTer?) c.7261del (p.Trp2421GlyfsTer?) c.6997del (p.Trp2333GlyfsTer?) c.3376del (p.Trp1126GlyfsTer?) c.695-7966del (n.695-7966del) n.2302-7966del c.904-2894del (n.904-2894del) n.2300-7966del | ClinVar |
11 | g.108343258T>A | CA382516350 | ATM,C11orf65 | c.8305T>A (p.Trp2769Arg) c.*7776T>A (n.*7776T>A) n.1003T>A n.3062T>A n.2723T>A n.9789T>A n.3529T>A n.3721T>A n.779T>A n.4798T>A c.*3369T>A (n.*3369T>A) c.*3440T>A (n.*3440T>A) c.227-7966A>T n.4520T>A c.641-34187A>T (n.641-34187A>T) n.272-2894A>T c.*1197-7966A>T (n.*1197-7966A>T) c.788-7966A>T (n.788-7966A>T) c.732-7966A>T (n.732-7966A>T) c.4261T>A (p.Trp1421Arg) c.788-2894A>T (n.788-2894A>T) c.732-2894A>T (n.732-2894A>T) c.8140T>A (p.Trp2714Arg) c.7261T>A (p.Trp2421Arg) c.6997T>A (p.Trp2333Arg) c.3376T>A (p.Trp1126Arg) c.695-7966A>T (n.695-7966A>T) n.2302-7966A>T c.904-2894A>T (n.904-2894A>T) n.2300-7966A>T | dbSNP |
11 | g.108343258T>C | CA16622060 | ATM,C11orf65 | c.8305T>C (p.Trp2769Arg) c.*7776T>C (n.*7776T>C) n.1003T>C n.3062T>C n.2723T>C n.9789T>C n.3529T>C n.3721T>C n.779T>C n.4798T>C c.*3369T>C (n.*3369T>C) c.*3440T>C (n.*3440T>C) c.227-7966A>G n.4520T>C c.641-34187A>G (n.641-34187A>G) n.272-2894A>G c.*1197-7966A>G (n.*1197-7966A>G) c.788-7966A>G (n.788-7966A>G) c.732-7966A>G (n.732-7966A>G) c.4261T>C (p.Trp1421Arg) c.788-2894A>G (n.788-2894A>G) c.732-2894A>G (n.732-2894A>G) c.8140T>C (p.Trp2714Arg) c.7261T>C (p.Trp2421Arg) c.6997T>C (p.Trp2333Arg) c.3376T>C (p.Trp1126Arg) c.695-7966A>G (n.695-7966A>G) n.2302-7966A>G c.904-2894A>G (n.904-2894A>G) n.2300-7966A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343258T>G | CA382516349 | ATM,C11orf65 | c.8305T>G (p.Trp2769Gly) c.*7776T>G (n.*7776T>G) n.1003T>G n.3062T>G n.2723T>G n.9789T>G n.3529T>G n.3721T>G n.779T>G n.4798T>G c.*3369T>G (n.*3369T>G) c.*3440T>G (n.*3440T>G) c.227-7966A>C n.4520T>G c.641-34187A>C (n.641-34187A>C) n.272-2894A>C c.*1197-7966A>C (n.*1197-7966A>C) c.788-7966A>C (n.788-7966A>C) c.732-7966A>C (n.732-7966A>C) c.4261T>G (p.Trp1421Gly) c.788-2894A>C (n.788-2894A>C) c.732-2894A>C (n.732-2894A>C) c.8140T>G (p.Trp2714Gly) c.7261T>G (p.Trp2421Gly) c.6997T>G (p.Trp2333Gly) c.3376T>G (p.Trp1126Gly) c.695-7966A>C (n.695-7966A>C) n.2302-7966A>C c.904-2894A>C (n.904-2894A>C) n.2300-7966A>C | |
11 | g.108343258T= | CA1998816042 | ATM,C11orf65 | c.8305T= (p.Trp2769=) c.*7776T= (n.*7776T=) n.1003T= n.3062T= n.2723T= n.9789T= n.3529T= n.3721T= n.779T= n.4798T= c.*3369T= (n.*3369T=) c.*3440T= (n.*3440T=) c.227-7966A= n.4520T= c.641-34187A= (n.641-34187A=) n.272-2894A= c.*1197-7966A= (n.*1197-7966A=) c.788-7966A= (n.788-7966A=) c.732-7966A= (n.732-7966A=) c.4261T= (p.Trp1421=) c.788-2894A= (n.788-2894A=) c.732-2894A= (n.732-2894A=) c.8140T= (p.Trp2714=) c.7261T= (p.Trp2421=) c.6997T= (p.Trp2333=) c.3376T= (p.Trp1126=) c.695-7966A= (n.695-7966A=) n.2302-7966A= c.904-2894A= (n.904-2894A=) n.2300-7966A= | |
11 | g.108343258_108343259insA | CA2695215485 | ATM,C11orf65 | c.8305_8306insA (p.Trp2769Ter) c.*7776_*7777insA (n.*7776_*7777insA) n.1003_1004insA n.3062_3063insA n.2723_2724insA n.9789_9790insA n.3529_3530insA n.3721_3722insA n.779_780insA n.4798_4799insA c.*3369_*3370insA (n.*3369_*3370insA) c.*3440_*3441insA (n.*3440_*3441insA) c.227-7967_227-7966insT n.4520_4521insA c.641-34188_641-34187insT (n.641-34188_641-34187insT) n.272-2895_272-2894insT c.*1197-7967_*1197-7966insT (n.*1197-7967_*1197-7966insT) c.788-7967_788-7966insT (n.788-7967_788-7966insT) c.732-7967_732-7966insT (n.732-7967_732-7966insT) c.4261_4262insA (p.Trp1421Ter) c.788-2895_788-2894insT (n.788-2895_788-2894insT) c.732-2895_732-2894insT (n.732-2895_732-2894insT) c.8140_8141insA (p.Trp2714Ter) c.7261_7262insA (p.Trp2421Ter) c.6997_6998insA (p.Trp2333Ter) c.3376_3377insA (p.Trp1126Ter) c.695-7967_695-7966insT (n.695-7967_695-7966insT) n.2302-7967_2302-7966insT c.904-2895_904-2894insT (n.904-2895_904-2894insT) n.2300-7967_2300-7966insT | |
11 | g.108343259G>A | CA382516351 | ATM,C11orf65 | c.8306G>A (p.Trp2769Ter) c.*7777G>A (n.*7777G>A) n.1004G>A n.3063G>A n.2724G>A n.9790G>A n.3530G>A n.3722G>A n.780G>A n.4799G>A c.*3370G>A (n.*3370G>A) c.*3441G>A (n.*3441G>A) c.227-7967C>T n.4521G>A c.641-34188C>T (n.641-34188C>T) n.272-2895C>T c.*1197-7967C>T (n.*1197-7967C>T) c.788-7967C>T (n.788-7967C>T) c.732-7967C>T (n.732-7967C>T) c.4262G>A (p.Trp1421Ter) c.788-2895C>T (n.788-2895C>T) c.732-2895C>T (n.732-2895C>T) c.8141G>A (p.Trp2714Ter) c.7262G>A (p.Trp2421Ter) c.6998G>A (p.Trp2333Ter) c.3377G>A (p.Trp1126Ter) c.695-7967C>T (n.695-7967C>T) n.2302-7967C>T c.904-2895C>T (n.904-2895C>T) n.2300-7967C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343259G>C | CA382516352 | ATM,C11orf65 | c.8306G>C (p.Trp2769Ser) c.*7777G>C (n.*7777G>C) n.1004G>C n.3063G>C n.2724G>C n.9790G>C n.3530G>C n.3722G>C n.780G>C n.4799G>C c.*3370G>C (n.*3370G>C) c.*3441G>C (n.*3441G>C) c.227-7967C>G n.4521G>C c.641-34188C>G (n.641-34188C>G) n.272-2895C>G c.*1197-7967C>G (n.*1197-7967C>G) c.788-7967C>G (n.788-7967C>G) c.732-7967C>G (n.732-7967C>G) c.4262G>C (p.Trp1421Ser) c.788-2895C>G (n.788-2895C>G) c.732-2895C>G (n.732-2895C>G) c.8141G>C (p.Trp2714Ser) c.7262G>C (p.Trp2421Ser) c.6998G>C (p.Trp2333Ser) c.3377G>C (p.Trp1126Ser) c.695-7967C>G (n.695-7967C>G) n.2302-7967C>G c.904-2895C>G (n.904-2895C>G) n.2300-7967C>G | |
11 | g.108343259G>T | CA382516353 | ATM,C11orf65 | c.8306G>T (p.Trp2769Leu) c.*7777G>T (n.*7777G>T) n.1004G>T n.3063G>T n.2724G>T n.9790G>T n.3530G>T n.3722G>T n.780G>T n.4799G>T c.*3370G>T (n.*3370G>T) c.*3441G>T (n.*3441G>T) c.227-7967C>A n.4521G>T c.641-34188C>A (n.641-34188C>A) n.272-2895C>A c.*1197-7967C>A (n.*1197-7967C>A) c.788-7967C>A (n.788-7967C>A) c.732-7967C>A (n.732-7967C>A) c.4262G>T (p.Trp1421Leu) c.788-2895C>A (n.788-2895C>A) c.732-2895C>A (n.732-2895C>A) c.8141G>T (p.Trp2714Leu) c.7262G>T (p.Trp2421Leu) c.6998G>T (p.Trp2333Leu) c.3377G>T (p.Trp1126Leu) c.695-7967C>A (n.695-7967C>A) n.2302-7967C>A c.904-2895C>A (n.904-2895C>A) n.2300-7967C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108343260del | CA2793553432 | ATM,C11orf65 | c.8307del (p.Trp2769CysfsTer?) c.*7778del (n.*7778del) n.1005del n.3064del n.2725del n.9791del n.3531del n.3723del n.781del n.4800del c.*3371del (n.*3371del) c.*3442del (n.*3442del) c.227-7967del n.4522del c.641-34188del (n.641-34188del) n.272-2895del c.*1197-7967del (n.*1197-7967del) c.788-7967del (n.788-7967del) c.732-7967del (n.732-7967del) c.4263del (p.Trp1421CysfsTer?) c.788-2895del (n.788-2895del) c.732-2895del (n.732-2895del) c.8142del (p.Trp2714CysfsTer?) c.7263del (p.Trp2421CysfsTer?) c.6999del (p.Trp2333CysfsTer?) c.3378del (p.Trp1126CysfsTer?) c.695-7967del (n.695-7967del) n.2302-7967del c.904-2895del (n.904-2895del) n.2300-7967del | |
11 | g.108343260G>A | CA334794 | ATM,C11orf65 | c.8307G>A (p.Trp2769Ter) c.*7778G>A (n.*7778G>A) n.1005G>A n.3064G>A n.2725G>A n.9791G>A n.3531G>A n.3723G>A n.781G>A n.4800G>A c.*3371G>A (n.*3371G>A) c.*3442G>A (n.*3442G>A) c.227-7968C>T n.4522G>A c.641-34189C>T (n.641-34189C>T) n.272-2896C>T c.*1197-7968C>T (n.*1197-7968C>T) c.788-7968C>T (n.788-7968C>T) c.732-7968C>T (n.732-7968C>T) c.4263G>A (p.Trp1421Ter) c.788-2896C>T (n.788-2896C>T) c.732-2896C>T (n.732-2896C>T) c.8142G>A (p.Trp2714Ter) c.7263G>A (p.Trp2421Ter) c.6999G>A (p.Trp2333Ter) c.3378G>A (p.Trp1126Ter) c.695-7968C>T (n.695-7968C>T) n.2302-7968C>T c.904-2896C>T (n.904-2896C>T) n.2300-7968C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108343260G>C | CA382516354 | ATM,C11orf65 | c.8307G>C (p.Trp2769Cys) c.*7778G>C (n.*7778G>C) n.1005G>C n.3064G>C n.2725G>C n.9791G>C n.3531G>C n.3723G>C n.781G>C n.4800G>C c.*3371G>C (n.*3371G>C) c.*3442G>C (n.*3442G>C) c.227-7968C>G n.4522G>C c.641-34189C>G (n.641-34189C>G) n.272-2896C>G c.*1197-7968C>G (n.*1197-7968C>G) c.788-7968C>G (n.788-7968C>G) c.732-7968C>G (n.732-7968C>G) c.4263G>C (p.Trp1421Cys) c.788-2896C>G (n.788-2896C>G) c.732-2896C>G (n.732-2896C>G) c.8142G>C (p.Trp2714Cys) c.7263G>C (p.Trp2421Cys) c.6999G>C (p.Trp2333Cys) c.3378G>C (p.Trp1126Cys) c.695-7968C>G (n.695-7968C>G) n.2302-7968C>G c.904-2896C>G (n.904-2896C>G) n.2300-7968C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343260G= | CA1998816043 | ATM,C11orf65 | c.8307G= (p.Trp2769=) c.*7778G= (n.*7778G=) n.1005G= n.3064G= n.2725G= n.9791G= n.3531G= n.3723G= n.781G= n.4800G= c.*3371G= (n.*3371G=) c.*3442G= (n.*3442G=) c.227-7968C= n.4522G= c.641-34189C= (n.641-34189C=) n.272-2896C= c.*1197-7968C= (n.*1197-7968C=) c.788-7968C= (n.788-7968C=) c.732-7968C= (n.732-7968C=) c.4263G= (p.Trp1421=) c.788-2896C= (n.788-2896C=) c.732-2896C= (n.732-2896C=) c.8142G= (p.Trp2714=) c.7263G= (p.Trp2421=) c.6999G= (p.Trp2333=) c.3378G= (p.Trp1126=) c.695-7968C= (n.695-7968C=) n.2302-7968C= c.904-2896C= (n.904-2896C=) n.2300-7968C= | |
11 | g.108343260G>T | CA382516355 | ATM,C11orf65 | c.8307G>T (p.Trp2769Cys) c.*7778G>T (n.*7778G>T) n.1005G>T n.3064G>T n.2725G>T n.9791G>T n.3531G>T n.3723G>T n.781G>T n.4800G>T c.*3371G>T (n.*3371G>T) c.*3442G>T (n.*3442G>T) c.227-7968C>A n.4522G>T c.641-34189C>A (n.641-34189C>A) n.272-2896C>A c.*1197-7968C>A (n.*1197-7968C>A) c.788-7968C>A (n.788-7968C>A) c.732-7968C>A (n.732-7968C>A) c.4263G>T (p.Trp1421Cys) c.788-2896C>A (n.788-2896C>A) c.732-2896C>A (n.732-2896C>A) c.8142G>T (p.Trp2714Cys) c.7263G>T (p.Trp2421Cys) c.6999G>T (p.Trp2333Cys) c.3378G>T (p.Trp1126Cys) c.695-7968C>A (n.695-7968C>A) n.2302-7968C>A c.904-2896C>A (n.904-2896C>A) n.2300-7968C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343261T>A | CA382516357 | ATM,C11orf65 | c.8308T>A (p.Cys2770Ser) c.*7779T>A (n.*7779T>A) n.1006T>A n.3065T>A n.2726T>A n.9792T>A n.3532T>A n.3724T>A n.782T>A n.4801T>A c.*3372T>A (n.*3372T>A) c.*3443T>A (n.*3443T>A) c.227-7969A>T n.4523T>A c.641-34190A>T (n.641-34190A>T) n.272-2897A>T c.*1197-7969A>T (n.*1197-7969A>T) c.788-7969A>T (n.788-7969A>T) c.732-7969A>T (n.732-7969A>T) c.4264T>A (p.Cys1422Ser) c.788-2897A>T (n.788-2897A>T) c.732-2897A>T (n.732-2897A>T) c.8143T>A (p.Cys2715Ser) c.7264T>A (p.Cys2422Ser) c.7000T>A (p.Cys2334Ser) c.3379T>A (p.Cys1127Ser) c.695-7969A>T (n.695-7969A>T) n.2302-7969A>T c.904-2897A>T (n.904-2897A>T) n.2300-7969A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343261T>C | CA382516356 | ATM,C11orf65 | c.8308T>C (p.Cys2770Arg) c.*7779T>C (n.*7779T>C) n.1006T>C n.3065T>C n.2726T>C n.9792T>C n.3532T>C n.3724T>C n.782T>C n.4801T>C c.*3372T>C (n.*3372T>C) c.*3443T>C (n.*3443T>C) c.227-7969A>G n.4523T>C c.641-34190A>G (n.641-34190A>G) n.272-2897A>G c.*1197-7969A>G (n.*1197-7969A>G) c.788-7969A>G (n.788-7969A>G) c.732-7969A>G (n.732-7969A>G) c.4264T>C (p.Cys1422Arg) c.788-2897A>G (n.788-2897A>G) c.732-2897A>G (n.732-2897A>G) c.8143T>C (p.Cys2715Arg) c.7264T>C (p.Cys2422Arg) c.7000T>C (p.Cys2334Arg) c.3379T>C (p.Cys1127Arg) c.695-7969A>G (n.695-7969A>G) n.2302-7969A>G c.904-2897A>G (n.904-2897A>G) n.2300-7969A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343261T>G | CA6266349 | ATM,C11orf65 | c.8308T>G (p.Cys2770Gly) c.*7779T>G (n.*7779T>G) n.1006T>G n.3065T>G n.2726T>G n.9792T>G n.3532T>G n.3724T>G n.782T>G n.4801T>G c.*3372T>G (n.*3372T>G) c.*3443T>G (n.*3443T>G) c.227-7969A>C n.4523T>G c.641-34190A>C (n.641-34190A>C) n.272-2897A>C c.*1197-7969A>C (n.*1197-7969A>C) c.788-7969A>C (n.788-7969A>C) c.732-7969A>C (n.732-7969A>C) c.4264T>G (p.Cys1422Gly) c.788-2897A>C (n.788-2897A>C) c.732-2897A>C (n.732-2897A>C) c.8143T>G (p.Cys2715Gly) c.7264T>G (p.Cys2422Gly) c.7000T>G (p.Cys2334Gly) c.3379T>G (p.Cys1127Gly) c.695-7969A>C (n.695-7969A>C) n.2302-7969A>C c.904-2897A>C (n.904-2897A>C) n.2300-7969A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108343261T= | CA1998816044 | ATM,C11orf65 | c.8308T= (p.Cys2770=) c.*7779T= (n.*7779T=) n.1006T= n.3065T= n.2726T= n.9792T= n.3532T= n.3724T= n.782T= n.4801T= c.*3372T= (n.*3372T=) c.*3443T= (n.*3443T=) c.227-7969A= n.4523T= c.641-34190A= (n.641-34190A=) n.272-2897A= c.*1197-7969A= (n.*1197-7969A=) c.788-7969A= (n.788-7969A=) c.732-7969A= (n.732-7969A=) c.4264T= (p.Cys1422=) c.788-2897A= (n.788-2897A=) c.732-2897A= (n.732-2897A=) c.8143T= (p.Cys2715=) c.7264T= (p.Cys2422=) c.7000T= (p.Cys2334=) c.3379T= (p.Cys1127=) c.695-7969A= (n.695-7969A=) n.2302-7969A= c.904-2897A= (n.904-2897A=) n.2300-7969A= | |
11 | g.108343262G>A | CA382516358 | ATM,C11orf65 | c.8309G>A (p.Cys2770Tyr) c.*7780G>A (n.*7780G>A) n.1007G>A n.3066G>A n.2727G>A n.9793G>A n.3533G>A n.3725G>A n.783G>A n.4802G>A c.*3373G>A (n.*3373G>A) c.*3444G>A (n.*3444G>A) c.227-7970C>T n.4524G>A c.641-34191C>T (n.641-34191C>T) n.272-2898C>T c.*1197-7970C>T (n.*1197-7970C>T) c.788-7970C>T (n.788-7970C>T) c.732-7970C>T (n.732-7970C>T) c.4265G>A (p.Cys1422Tyr) c.788-2898C>T (n.788-2898C>T) c.732-2898C>T (n.732-2898C>T) c.8144G>A (p.Cys2715Tyr) c.7265G>A (p.Cys2422Tyr) c.7001G>A (p.Cys2334Tyr) c.3380G>A (p.Cys1127Tyr) c.695-7970C>T (n.695-7970C>T) n.2302-7970C>T c.904-2898C>T (n.904-2898C>T) n.2300-7970C>T | |
11 | g.108343262G>C | CA382516359 | ATM,C11orf65 | c.8309G>C (p.Cys2770Ser) c.*7780G>C (n.*7780G>C) n.1007G>C n.3066G>C n.2727G>C n.9793G>C n.3533G>C n.3725G>C n.783G>C n.4802G>C c.*3373G>C (n.*3373G>C) c.*3444G>C (n.*3444G>C) c.227-7970C>G n.4524G>C c.641-34191C>G (n.641-34191C>G) n.272-2898C>G c.*1197-7970C>G (n.*1197-7970C>G) c.788-7970C>G (n.788-7970C>G) c.732-7970C>G (n.732-7970C>G) c.4265G>C (p.Cys1422Ser) c.788-2898C>G (n.788-2898C>G) c.732-2898C>G (n.732-2898C>G) c.8144G>C (p.Cys2715Ser) c.7265G>C (p.Cys2422Ser) c.7001G>C (p.Cys2334Ser) c.3380G>C (p.Cys1127Ser) c.695-7970C>G (n.695-7970C>G) n.2302-7970C>G c.904-2898C>G (n.904-2898C>G) n.2300-7970C>G | |
11 | g.108343262G= | CA1998816045 | ATM,C11orf65 | c.8309G= (p.Cys2770=) c.*7780G= (n.*7780G=) n.1007G= n.3066G= n.2727G= n.9793G= n.3533G= n.3725G= n.783G= n.4802G= c.*3373G= (n.*3373G=) c.*3444G= (n.*3444G=) c.227-7970C= n.4524G= c.641-34191C= (n.641-34191C=) n.272-2898C= c.*1197-7970C= (n.*1197-7970C=) c.788-7970C= (n.788-7970C=) c.732-7970C= (n.732-7970C=) c.4265G= (p.Cys1422=) c.788-2898C= (n.788-2898C=) c.732-2898C= (n.732-2898C=) c.8144G= (p.Cys2715=) c.7265G= (p.Cys2422=) c.7001G= (p.Cys2334=) c.3380G= (p.Cys1127=) c.695-7970C= (n.695-7970C=) n.2302-7970C= c.904-2898C= (n.904-2898C=) n.2300-7970C= | |
11 | g.108343262G>T | CA382516360 | ATM,C11orf65 | c.8309G>T (p.Cys2770Phe) c.*7780G>T (n.*7780G>T) n.1007G>T n.3066G>T n.2727G>T n.9793G>T n.3533G>T n.3725G>T n.783G>T n.4802G>T c.*3373G>T (n.*3373G>T) c.*3444G>T (n.*3444G>T) c.227-7970C>A n.4524G>T c.641-34191C>A (n.641-34191C>A) n.272-2898C>A c.*1197-7970C>A (n.*1197-7970C>A) c.788-7970C>A (n.788-7970C>A) c.732-7970C>A (n.732-7970C>A) c.4265G>T (p.Cys1422Phe) c.788-2898C>A (n.788-2898C>A) c.732-2898C>A (n.732-2898C>A) c.8144G>T (p.Cys2715Phe) c.7265G>T (p.Cys2422Phe) c.7001G>T (p.Cys2334Phe) c.3380G>T (p.Cys1127Phe) c.695-7970C>A (n.695-7970C>A) n.2302-7970C>A c.904-2898C>A (n.904-2898C>A) n.2300-7970C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108343262_108343263delinsTT | CA2580083168 | ATM,C11orf65 | c.8309_8310delinsTT (p.Cys2770Phe) c.*7780_*7781delinsTT (n.*7780_*7781delinsTT) n.1007_1008delinsTT n.3066_3067delinsTT n.2727_2728delinsTT n.9793_9794delinsTT n.3533_3534delinsTT n.3725_3726delinsTT n.783_784delinsTT n.4802_4803delinsTT c.*3373_*3374delinsTT (n.*3373_*3374delinsTT) c.*3444_*3445delinsTT (n.*3444_*3445delinsTT) c.227-7971_227-7970delinsAA n.4524_4525delinsTT c.641-34192_641-34191delinsAA (n.641-34192_641-34191delinsAA) n.272-2899_272-2898delinsAA c.*1197-7971_*1197-7970delinsAA (n.*1197-7971_*1197-7970delinsAA) c.788-7971_788-7970delinsAA (n.788-7971_788-7970delinsAA) c.732-7971_732-7970delinsAA (n.732-7971_732-7970delinsAA) c.4265_4266delinsTT (p.Cys1422Phe) c.788-2899_788-2898delinsAA (n.788-2899_788-2898delinsAA) c.732-2899_732-2898delinsAA (n.732-2899_732-2898delinsAA) c.8144_8145delinsTT (p.Cys2715Phe) c.7265_7266delinsTT (p.Cys2422Phe) c.7001_7002delinsTT (p.Cys2334Phe) c.3380_3381delinsTT (p.Cys1127Phe) c.695-7971_695-7970delinsAA (n.695-7971_695-7970delinsAA) n.2302-7971_2302-7970delinsAA c.904-2899_904-2898delinsAA (n.904-2899_904-2898delinsAA) n.2300-7971_2300-7970delinsAA | ClinVar |
11 | g.108343263C>A | CA382516361 | ATM,C11orf65 | c.8310C>A (p.Cys2770Ter) c.*7781C>A (n.*7781C>A) n.1008C>A n.3067C>A n.2728C>A n.9794C>A n.3534C>A n.3726C>A n.784C>A n.4803C>A c.*3374C>A (n.*3374C>A) c.*3445C>A (n.*3445C>A) c.227-7971G>T n.4525C>A c.641-34192G>T (n.641-34192G>T) n.272-2899G>T c.*1197-7971G>T (n.*1197-7971G>T) c.788-7971G>T (n.788-7971G>T) c.732-7971G>T (n.732-7971G>T) c.4266C>A (p.Cys1422Ter) c.788-2899G>T (n.788-2899G>T) c.732-2899G>T (n.732-2899G>T) c.8145C>A (p.Cys2715Ter) c.7266C>A (p.Cys2422Ter) c.7002C>A (p.Cys2334Ter) c.3381C>A (p.Cys1127Ter) c.695-7971G>T (n.695-7971G>T) n.2302-7971G>T c.904-2899G>T (n.904-2899G>T) n.2300-7971G>T | dbSNP |
11 | g.108343263C= | CA1998816046 | ATM,C11orf65 | c.8310C= (p.Cys2770=) c.*7781C= (n.*7781C=) n.1008C= n.3067C= n.2728C= n.9794C= n.3534C= n.3726C= n.784C= n.4803C= c.*3374C= (n.*3374C=) c.*3445C= (n.*3445C=) c.227-7971G= n.4525C= c.641-34192G= (n.641-34192G=) n.272-2899G= c.*1197-7971G= (n.*1197-7971G=) c.788-7971G= (n.788-7971G=) c.732-7971G= (n.732-7971G=) c.4266C= (p.Cys1422=) c.788-2899G= (n.788-2899G=) c.732-2899G= (n.732-2899G=) c.8145C= (p.Cys2715=) c.7266C= (p.Cys2422=) c.7002C= (p.Cys2334=) c.3381C= (p.Cys1127=) c.695-7971G= (n.695-7971G=) n.2302-7971G= c.904-2899G= (n.904-2899G=) n.2300-7971G= | |
11 | g.108343263C>G | CA382516362 | ATM,C11orf65 | c.8310C>G (p.Cys2770Trp) c.*7781C>G (n.*7781C>G) n.1008C>G n.3067C>G n.2728C>G n.9794C>G n.3534C>G n.3726C>G n.784C>G n.4803C>G c.*3374C>G (n.*3374C>G) c.*3445C>G (n.*3445C>G) c.227-7971G>C n.4525C>G c.641-34192G>C (n.641-34192G>C) n.272-2899G>C c.*1197-7971G>C (n.*1197-7971G>C) c.788-7971G>C (n.788-7971G>C) c.732-7971G>C (n.732-7971G>C) c.4266C>G (p.Cys1422Trp) c.788-2899G>C (n.788-2899G>C) c.732-2899G>C (n.732-2899G>C) c.8145C>G (p.Cys2715Trp) c.7266C>G (p.Cys2422Trp) c.7002C>G (p.Cys2334Trp) c.3381C>G (p.Cys1127Trp) c.695-7971G>C (n.695-7971G>C) n.2302-7971G>C c.904-2899G>C (n.904-2899G>C) n.2300-7971G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343263C>T | CA476672601 | ATM,C11orf65 | c.8310C>T (p.Cys2770=) c.*7781C>T (n.*7781C>T) n.1008C>T n.3067C>T n.2728C>T n.9794C>T n.3534C>T n.3726C>T n.784C>T n.4803C>T c.*3374C>T (n.*3374C>T) c.*3445C>T (n.*3445C>T) c.227-7971G>A n.4525C>T c.641-34192G>A (n.641-34192G>A) n.272-2899G>A c.*1197-7971G>A (n.*1197-7971G>A) c.788-7971G>A (n.788-7971G>A) c.732-7971G>A (n.732-7971G>A) c.4266C>T (p.Cys1422=) c.788-2899G>A (n.788-2899G>A) c.732-2899G>A (n.732-2899G>A) c.8145C>T (p.Cys2715=) c.7266C>T (p.Cys2422=) c.7002C>T (p.Cys2334=) c.3381C>T (p.Cys1127=) c.695-7971G>A (n.695-7971G>A) n.2302-7971G>A c.904-2899G>A (n.904-2899G>A) n.2300-7971G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343264A= | CA1998816047 | ATM,C11orf65 | c.8311A= (p.Thr2771=) c.*7782A= (n.*7782A=) n.1009A= n.3068A= n.2729A= n.9795A= n.3535A= n.3727A= n.785A= n.4804A= c.*3375A= (n.*3375A=) c.*3446A= (n.*3446A=) c.227-7972T= n.4526A= c.641-34193T= (n.641-34193T=) n.272-2900T= c.*1197-7972T= (n.*1197-7972T=) c.788-7972T= (n.788-7972T=) c.732-7972T= (n.732-7972T=) c.4267A= (p.Thr1423=) c.788-2900T= (n.788-2900T=) c.732-2900T= (n.732-2900T=) c.8146A= (p.Thr2716=) c.7267A= (p.Thr2423=) c.7003A= (p.Thr2335=) c.3382A= (p.Thr1128=) c.695-7972T= (n.695-7972T=) n.2302-7972T= c.904-2900T= (n.904-2900T=) n.2300-7972T= | |
11 | g.108343264A>C | CA382516363 | ATM,C11orf65 | c.8311A>C (p.Thr2771Pro) c.*7782A>C (n.*7782A>C) n.1009A>C n.3068A>C n.2729A>C n.9795A>C n.3535A>C n.3727A>C n.785A>C n.4804A>C c.*3375A>C (n.*3375A>C) c.*3446A>C (n.*3446A>C) c.227-7972T>G n.4526A>C c.641-34193T>G (n.641-34193T>G) n.272-2900T>G c.*1197-7972T>G (n.*1197-7972T>G) c.788-7972T>G (n.788-7972T>G) c.732-7972T>G (n.732-7972T>G) c.4267A>C (p.Thr1423Pro) c.788-2900T>G (n.788-2900T>G) c.732-2900T>G (n.732-2900T>G) c.8146A>C (p.Thr2716Pro) c.7267A>C (p.Thr2423Pro) c.7003A>C (p.Thr2335Pro) c.3382A>C (p.Thr1128Pro) c.695-7972T>G (n.695-7972T>G) n.2302-7972T>G c.904-2900T>G (n.904-2900T>G) n.2300-7972T>G | dbSNP |
11 | g.108343264A>G | CA10579295 | ATM,C11orf65 | c.8311A>G (p.Thr2771Ala) c.*7782A>G (n.*7782A>G) n.1009A>G n.3068A>G n.2729A>G n.9795A>G n.3535A>G n.3727A>G n.785A>G n.4804A>G c.*3375A>G (n.*3375A>G) c.*3446A>G (n.*3446A>G) c.227-7972T>C n.4526A>G c.641-34193T>C (n.641-34193T>C) n.272-2900T>C c.*1197-7972T>C (n.*1197-7972T>C) c.788-7972T>C (n.788-7972T>C) c.732-7972T>C (n.732-7972T>C) c.4267A>G (p.Thr1423Ala) c.788-2900T>C (n.788-2900T>C) c.732-2900T>C (n.732-2900T>C) c.8146A>G (p.Thr2716Ala) c.7267A>G (p.Thr2423Ala) c.7003A>G (p.Thr2335Ala) c.3382A>G (p.Thr1128Ala) c.695-7972T>C (n.695-7972T>C) n.2302-7972T>C c.904-2900T>C (n.904-2900T>C) n.2300-7972T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343264A>T | CA382516364 | ATM,C11orf65 | c.8311A>T (p.Thr2771Ser) c.*7782A>T (n.*7782A>T) n.1009A>T n.3068A>T n.2729A>T n.9795A>T n.3535A>T n.3727A>T n.785A>T n.4804A>T c.*3375A>T (n.*3375A>T) c.*3446A>T (n.*3446A>T) c.227-7972T>A n.4526A>T c.641-34193T>A (n.641-34193T>A) n.272-2900T>A c.*1197-7972T>A (n.*1197-7972T>A) c.788-7972T>A (n.788-7972T>A) c.732-7972T>A (n.732-7972T>A) c.4267A>T (p.Thr1423Ser) c.788-2900T>A (n.788-2900T>A) c.732-2900T>A (n.732-2900T>A) c.8146A>T (p.Thr2716Ser) c.7267A>T (p.Thr2423Ser) c.7003A>T (p.Thr2335Ser) c.3382A>T (p.Thr1128Ser) c.695-7972T>A (n.695-7972T>A) n.2302-7972T>A c.904-2900T>A (n.904-2900T>A) n.2300-7972T>A | dbSNP |
11 | g.108343265C>A | CA382516365 | ATM,C11orf65 | c.8312C>A (p.Thr2771Lys) c.*7783C>A (n.*7783C>A) n.1010C>A n.3069C>A n.2730C>A n.9796C>A n.3536C>A n.3728C>A n.786C>A n.4805C>A c.*3376C>A (n.*3376C>A) c.*3447C>A (n.*3447C>A) c.227-7973G>T n.4527C>A c.641-34194G>T (n.641-34194G>T) n.272-2901G>T c.*1197-7973G>T (n.*1197-7973G>T) c.788-7973G>T (n.788-7973G>T) c.732-7973G>T (n.732-7973G>T) c.4268C>A (p.Thr1423Lys) c.788-2901G>T (n.788-2901G>T) c.732-2901G>T (n.732-2901G>T) c.8147C>A (p.Thr2716Lys) c.7268C>A (p.Thr2423Lys) c.7004C>A (p.Thr2335Lys) c.3383C>A (p.Thr1128Lys) c.695-7973G>T (n.695-7973G>T) n.2302-7973G>T c.904-2901G>T (n.904-2901G>T) n.2300-7973G>T | |
11 | g.108343265C= | CA1998816048 | ATM,C11orf65 | c.8312C= (p.Thr2771=) c.*7783C= (n.*7783C=) n.1010C= n.3069C= n.2730C= n.9796C= n.3536C= n.3728C= n.786C= n.4805C= c.*3376C= (n.*3376C=) c.*3447C= (n.*3447C=) c.227-7973G= n.4527C= c.641-34194G= (n.641-34194G=) n.272-2901G= c.*1197-7973G= (n.*1197-7973G=) c.788-7973G= (n.788-7973G=) c.732-7973G= (n.732-7973G=) c.4268C= (p.Thr1423=) c.788-2901G= (n.788-2901G=) c.732-2901G= (n.732-2901G=) c.8147C= (p.Thr2716=) c.7268C= (p.Thr2423=) c.7004C= (p.Thr2335=) c.3383C= (p.Thr1128=) c.695-7973G= (n.695-7973G=) n.2302-7973G= c.904-2901G= (n.904-2901G=) n.2300-7973G= | |
11 | g.108343265C>G | CA6266350 | ATM,C11orf65 | c.8312C>G (p.Thr2771Arg) c.*7783C>G (n.*7783C>G) n.1010C>G n.3069C>G n.2730C>G n.9796C>G n.3536C>G n.3728C>G n.786C>G n.4805C>G c.*3376C>G (n.*3376C>G) c.*3447C>G (n.*3447C>G) c.227-7973G>C n.4527C>G c.641-34194G>C (n.641-34194G>C) n.272-2901G>C c.*1197-7973G>C (n.*1197-7973G>C) c.788-7973G>C (n.788-7973G>C) c.732-7973G>C (n.732-7973G>C) c.4268C>G (p.Thr1423Arg) c.788-2901G>C (n.788-2901G>C) c.732-2901G>C (n.732-2901G>C) c.8147C>G (p.Thr2716Arg) c.7268C>G (p.Thr2423Arg) c.7004C>G (p.Thr2335Arg) c.3383C>G (p.Thr1128Arg) c.695-7973G>C (n.695-7973G>C) n.2302-7973G>C c.904-2901G>C (n.904-2901G>C) n.2300-7973G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343265C>T | CA382516366 | ATM,C11orf65 | c.8312C>T (p.Thr2771Ile) c.*7783C>T (n.*7783C>T) n.1010C>T n.3069C>T n.2730C>T n.9796C>T n.3536C>T n.3728C>T n.786C>T n.4805C>T c.*3376C>T (n.*3376C>T) c.*3447C>T (n.*3447C>T) c.227-7973G>A n.4527C>T c.641-34194G>A (n.641-34194G>A) n.272-2901G>A c.*1197-7973G>A (n.*1197-7973G>A) c.788-7973G>A (n.788-7973G>A) c.732-7973G>A (n.732-7973G>A) c.4268C>T (p.Thr1423Ile) c.788-2901G>A (n.788-2901G>A) c.732-2901G>A (n.732-2901G>A) c.8147C>T (p.Thr2716Ile) c.7268C>T (p.Thr2423Ile) c.7004C>T (p.Thr2335Ile) c.3383C>T (p.Thr1128Ile) c.695-7973G>A (n.695-7973G>A) n.2302-7973G>A c.904-2901G>A (n.904-2901G>A) n.2300-7973G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343265_108343268delinsCAGG | CA1998816049 | ATM,C11orf65 | c.8312_8315delinsCAGG (p.Thr2771=) c.*7783_*7786delinsCAGG (n.*7783_*7786delinsCAGG) n.1010_1013delinsCAGG n.3069_3072delinsCAGG n.2730_2733delinsCAGG n.9796_9799delinsCAGG n.3536_3539delinsCAGG n.3728_3731delinsCAGG n.786_789delinsCAGG n.4805_4808delinsCAGG c.*3376_*3379delinsCAGG (n.*3376_*3379delinsCAGG) c.*3447_*3450delinsCAGG (n.*3447_*3450delinsCAGG) c.227-7976_227-7973delinsCCTG n.4527_4530delinsCAGG c.641-34197_641-34194delinsCCTG (n.641-34197_641-34194delinsCCTG) n.272-2904_272-2901delinsCCTG c.*1197-7976_*1197-7973delinsCCTG (n.*1197-7976_*1197-7973delinsCCTG) c.788-7976_788-7973delinsCCTG (n.788-7976_788-7973delinsCCTG) c.732-7976_732-7973delinsCCTG (n.732-7976_732-7973delinsCCTG) c.4268_4271delinsCAGG (p.Thr1423=) c.788-2904_788-2901delinsCCTG (n.788-2904_788-2901delinsCCTG) c.732-2904_732-2901delinsCCTG (n.732-2904_732-2901delinsCCTG) c.8147_8150delinsCAGG (p.Thr2716=) c.7268_7271delinsCAGG (p.Thr2423=) c.7004_7007delinsCAGG (p.Thr2335=) c.3383_3386delinsCAGG (p.Thr1128=) c.695-7976_695-7973delinsCCTG (n.695-7976_695-7973delinsCCTG) n.2302-7976_2302-7973delinsCCTG c.904-2904_904-2901delinsCCTG (n.904-2904_904-2901delinsCCTG) n.2300-7976_2300-7973delinsCCTG | |
11 | g.108343266A= | CA1998816050 | ATM,C11orf65 | c.8313A= (p.Thr2771=) c.*7784A= (n.*7784A=) n.1011A= n.3070A= n.2731A= n.9797A= n.3537A= n.3729A= n.787A= n.4806A= c.*3377A= (n.*3377A=) c.*3448A= (n.*3448A=) c.227-7974T= n.4528A= c.641-34195T= (n.641-34195T=) n.272-2902T= c.*1197-7974T= (n.*1197-7974T=) c.788-7974T= (n.788-7974T=) c.732-7974T= (n.732-7974T=) c.4269A= (p.Thr1423=) c.788-2902T= (n.788-2902T=) c.732-2902T= (n.732-2902T=) c.8148A= (p.Thr2716=) c.7269A= (p.Thr2423=) c.7005A= (p.Thr2335=) c.3384A= (p.Thr1128=) c.695-7974T= (n.695-7974T=) n.2302-7974T= c.904-2902T= (n.904-2902T=) n.2300-7974T= | |
11 | g.108343266A>C | CA476672607 | ATM,C11orf65 | c.8313A>C (p.Thr2771=) c.*7784A>C (n.*7784A>C) n.1011A>C n.3070A>C n.2731A>C n.9797A>C n.3537A>C n.3729A>C n.787A>C n.4806A>C c.*3377A>C (n.*3377A>C) c.*3448A>C (n.*3448A>C) c.227-7974T>G n.4528A>C c.641-34195T>G (n.641-34195T>G) n.272-2902T>G c.*1197-7974T>G (n.*1197-7974T>G) c.788-7974T>G (n.788-7974T>G) c.732-7974T>G (n.732-7974T>G) c.4269A>C (p.Thr1423=) c.788-2902T>G (n.788-2902T>G) c.732-2902T>G (n.732-2902T>G) c.8148A>C (p.Thr2716=) c.7269A>C (p.Thr2423=) c.7005A>C (p.Thr2335=) c.3384A>C (p.Thr1128=) c.695-7974T>G (n.695-7974T>G) n.2302-7974T>G c.904-2902T>G (n.904-2902T>G) n.2300-7974T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343266A>G | CA476672606 | ATM,C11orf65 | c.8313A>G (p.Thr2771=) c.*7784A>G (n.*7784A>G) n.1011A>G n.3070A>G n.2731A>G n.9797A>G n.3537A>G n.3729A>G n.787A>G n.4806A>G c.*3377A>G (n.*3377A>G) c.*3448A>G (n.*3448A>G) c.227-7974T>C n.4528A>G c.641-34195T>C (n.641-34195T>C) n.272-2902T>C c.*1197-7974T>C (n.*1197-7974T>C) c.788-7974T>C (n.788-7974T>C) c.732-7974T>C (n.732-7974T>C) c.4269A>G (p.Thr1423=) c.788-2902T>C (n.788-2902T>C) c.732-2902T>C (n.732-2902T>C) c.8148A>G (p.Thr2716=) c.7269A>G (p.Thr2423=) c.7005A>G (p.Thr2335=) c.3384A>G (p.Thr1128=) c.695-7974T>C (n.695-7974T>C) n.2302-7974T>C c.904-2902T>C (n.904-2902T>C) n.2300-7974T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343266A>T | CA476672605 | ATM,C11orf65 | c.8313A>T (p.Thr2771=) c.*7784A>T (n.*7784A>T) n.1011A>T n.3070A>T n.2731A>T n.9797A>T n.3537A>T n.3729A>T n.787A>T n.4806A>T c.*3377A>T (n.*3377A>T) c.*3448A>T (n.*3448A>T) c.227-7974T>A n.4528A>T c.641-34195T>A (n.641-34195T>A) n.272-2902T>A c.*1197-7974T>A (n.*1197-7974T>A) c.788-7974T>A (n.788-7974T>A) c.732-7974T>A (n.732-7974T>A) c.4269A>T (p.Thr1423=) c.788-2902T>A (n.788-2902T>A) c.732-2902T>A (n.732-2902T>A) c.8148A>T (p.Thr2716=) c.7269A>T (p.Thr2423=) c.7005A>T (p.Thr2335=) c.3384A>T (p.Thr1128=) c.695-7974T>A (n.695-7974T>A) n.2302-7974T>A c.904-2902T>A (n.904-2902T>A) n.2300-7974T>A | |
11 | g.108343267_108343269del | CA1139662196 | ATM,C11orf65 | c.8314_8316del (p.Gly2772del) c.*7785_*7787del (n.*7785_*7787del) n.1012_1014del n.3071_3073del n.2732_2734del n.9798_9800del n.3538_3540del n.3730_3732del n.788_790del n.4807_4809del c.*3378_*3380del (n.*3378_*3380del) c.*3449_*3451del (n.*3449_*3451del) c.227-7976_227-7974del n.4529_4531del c.641-34197_641-34195del (n.641-34197_641-34195del) n.272-2904_272-2902del c.*1197-7976_*1197-7974del (n.*1197-7976_*1197-7974del) c.788-7976_788-7974del (n.788-7976_788-7974del) c.732-7976_732-7974del (n.732-7976_732-7974del) c.4270_4272del (p.Gly1424del) c.788-2904_788-2902del (n.788-2904_788-2902del) c.732-2904_732-2902del (n.732-2904_732-2902del) c.8149_8151del (p.Gly2717del) c.7270_7272del (p.Gly2424del) c.7006_7008del (p.Gly2336del) c.3385_3387del (p.Gly1129del) c.695-7976_695-7974del (n.695-7976_695-7974del) n.2302-7976_2302-7974del c.904-2904_904-2902del (n.904-2904_904-2902del) n.2300-7976_2300-7974del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343267G>A | CA16619256 | ATM,C11orf65 | c.8314G>A (p.Gly2772Arg) c.*7785G>A (n.*7785G>A) n.1012G>A n.3071G>A n.2732G>A n.9798G>A n.3538G>A n.3730G>A n.788G>A n.4807G>A c.*3378G>A (n.*3378G>A) c.*3449G>A (n.*3449G>A) c.227-7975C>T n.4529G>A c.641-34196C>T (n.641-34196C>T) n.272-2903C>T c.*1197-7975C>T (n.*1197-7975C>T) c.788-7975C>T (n.788-7975C>T) c.732-7975C>T (n.732-7975C>T) c.4270G>A (p.Gly1424Arg) c.788-2903C>T (n.788-2903C>T) c.732-2903C>T (n.732-2903C>T) c.8149G>A (p.Gly2717Arg) c.7270G>A (p.Gly2424Arg) c.7006G>A (p.Gly2336Arg) c.3385G>A (p.Gly1129Arg) c.695-7975C>T (n.695-7975C>T) n.2302-7975C>T c.904-2903C>T (n.904-2903C>T) n.2300-7975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343267G>C | CA382516367 | ATM,C11orf65 | c.8314G>C (p.Gly2772Arg) c.*7785G>C (n.*7785G>C) n.1012G>C n.3071G>C n.2732G>C n.9798G>C n.3538G>C n.3730G>C n.788G>C n.4807G>C c.*3378G>C (n.*3378G>C) c.*3449G>C (n.*3449G>C) c.227-7975C>G n.4529G>C c.641-34196C>G (n.641-34196C>G) n.272-2903C>G c.*1197-7975C>G (n.*1197-7975C>G) c.788-7975C>G (n.788-7975C>G) c.732-7975C>G (n.732-7975C>G) c.4270G>C (p.Gly1424Arg) c.788-2903C>G (n.788-2903C>G) c.732-2903C>G (n.732-2903C>G) c.8149G>C (p.Gly2717Arg) c.7270G>C (p.Gly2424Arg) c.7006G>C (p.Gly2336Arg) c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.695-7975C>G (n.695-7975C>G) n.2302-7975C>G c.904-2903C>G (n.904-2903C>G) n.2300-7975C>G | dbSNP |
11 | g.108343267G= | CA1998816051 | ATM,C11orf65 | c.8314G= (p.Gly2772=) c.*7785G= (n.*7785G=) n.1012G= n.3071G= n.2732G= n.9798G= n.3538G= n.3730G= n.788G= n.4807G= c.*3378G= (n.*3378G=) c.*3449G= (n.*3449G=) c.227-7975C= n.4529G= c.641-34196C= (n.641-34196C=) n.272-2903C= c.*1197-7975C= (n.*1197-7975C=) c.788-7975C= (n.788-7975C=) c.732-7975C= (n.732-7975C=) c.4270G= (p.Gly1424=) c.788-2903C= (n.788-2903C=) c.732-2903C= (n.732-2903C=) c.8149G= (p.Gly2717=) c.7270G= (p.Gly2424=) c.7006G= (p.Gly2336=) c.3385G= (p.Gly1129=) c.695-7975C= (n.695-7975C=) n.2302-7975C= c.904-2903C= (n.904-2903C=) n.2300-7975C= | |
11 | g.108343267G>T | CA382516368 | ATM,C11orf65 | c.8314G>T (p.Gly2772Ter) c.*7785G>T (n.*7785G>T) n.1012G>T n.3071G>T n.2732G>T n.9798G>T n.3538G>T n.3730G>T n.788G>T n.4807G>T c.*3378G>T (n.*3378G>T) c.*3449G>T (n.*3449G>T) c.227-7975C>A n.4529G>T c.641-34196C>A (n.641-34196C>A) n.272-2903C>A c.*1197-7975C>A (n.*1197-7975C>A) c.788-7975C>A (n.788-7975C>A) c.732-7975C>A (n.732-7975C>A) c.4270G>T (p.Gly1424Ter) c.788-2903C>A (n.788-2903C>A) c.732-2903C>A (n.732-2903C>A) c.8149G>T (p.Gly2717Ter) c.7270G>T (p.Gly2424Ter) c.7006G>T (p.Gly2336Ter) c.3385G>T (p.Gly1129Ter) c.695-7975C>A (n.695-7975C>A) n.2302-7975C>A c.904-2903C>A (n.904-2903C>A) n.2300-7975C>A | |
11 | g.108343268del | CA645598128 | ATM,C11orf65 | c.8315del (p.Gly2772GlufsTer?) c.*7786del (n.*7786del) n.1013del n.3072del n.2733del n.9799del n.3539del n.3731del n.789del n.4808del c.*3379del (n.*3379del) c.*3450del (n.*3450del) c.227-7975del n.4530del c.641-34196del (n.641-34196del) n.272-2903del c.*1197-7975del (n.*1197-7975del) c.788-7975del (n.788-7975del) c.732-7975del (n.732-7975del) c.4271del (p.Gly1424GlufsTer?) c.788-2903del (n.788-2903del) c.732-2903del (n.732-2903del) c.8150del (p.Gly2717GlufsTer?) c.7271del (p.Gly2424GlufsTer?) c.7007del (p.Gly2336GlufsTer?) c.3386del (p.Gly1129GlufsTer?) c.695-7975del (n.695-7975del) n.2302-7975del c.904-2903del (n.904-2903del) n.2300-7975del | ClinVar dbSNP COSMIC |
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11 | g.108343268G>C | CA382516369 | ATM,C11orf65 | c.8315G>C (p.Gly2772Ala) c.*7786G>C (n.*7786G>C) n.1013G>C n.3072G>C n.2733G>C n.9799G>C n.3539G>C n.3731G>C n.789G>C n.4808G>C c.*3379G>C (n.*3379G>C) c.*3450G>C (n.*3450G>C) c.227-7976C>G n.4530G>C c.641-34197C>G (n.641-34197C>G) n.272-2904C>G c.*1197-7976C>G (n.*1197-7976C>G) c.788-7976C>G (n.788-7976C>G) c.732-7976C>G (n.732-7976C>G) c.4271G>C (p.Gly1424Ala) c.788-2904C>G (n.788-2904C>G) c.732-2904C>G (n.732-2904C>G) c.8150G>C (p.Gly2717Ala) c.7271G>C (p.Gly2424Ala) c.7007G>C (p.Gly2336Ala) c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.695-7976C>G (n.695-7976C>G) n.2302-7976C>G c.904-2904C>G (n.904-2904C>G) n.2300-7976C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343268G= | CA1998816052 | ATM,C11orf65 | c.8315G= (p.Gly2772=) c.*7786G= (n.*7786G=) n.1013G= n.3072G= n.2733G= n.9799G= n.3539G= n.3731G= n.789G= n.4808G= c.*3379G= (n.*3379G=) c.*3450G= (n.*3450G=) c.227-7976C= n.4530G= c.641-34197C= (n.641-34197C=) n.272-2904C= c.*1197-7976C= (n.*1197-7976C=) c.788-7976C= (n.788-7976C=) c.732-7976C= (n.732-7976C=) c.4271G= (p.Gly1424=) c.788-2904C= (n.788-2904C=) c.732-2904C= (n.732-2904C=) c.8150G= (p.Gly2717=) c.7271G= (p.Gly2424=) c.7007G= (p.Gly2336=) c.3386G= (p.Gly1129=) c.695-7976C= (n.695-7976C=) n.2302-7976C= c.904-2904C= (n.904-2904C=) n.2300-7976C= | |
11 | g.108343268G>T | CA382516370 | ATM,C11orf65 | c.8315G>T (p.Gly2772Val) c.*7786G>T (n.*7786G>T) n.1013G>T n.3072G>T n.2733G>T n.9799G>T n.3539G>T n.3731G>T n.789G>T n.4808G>T c.*3379G>T (n.*3379G>T) c.*3450G>T (n.*3450G>T) c.227-7976C>A n.4530G>T c.641-34197C>A (n.641-34197C>A) n.272-2904C>A c.*1197-7976C>A (n.*1197-7976C>A) c.788-7976C>A (n.788-7976C>A) c.732-7976C>A (n.732-7976C>A) c.4271G>T (p.Gly1424Val) c.788-2904C>A (n.788-2904C>A) c.732-2904C>A (n.732-2904C>A) c.8150G>T (p.Gly2717Val) c.7271G>T (p.Gly2424Val) c.7007G>T (p.Gly2336Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.695-7976C>A (n.695-7976C>A) n.2302-7976C>A c.904-2904C>A (n.904-2904C>A) n.2300-7976C>A | |
11 | g.108343269A>C | CA476672610 | ATM,C11orf65 | c.8316A>C (p.Gly2772=) c.*7787A>C (n.*7787A>C) n.1014A>C n.3073A>C n.2734A>C n.9800A>C n.3540A>C n.3732A>C n.790A>C n.4809A>C c.*3380A>C (n.*3380A>C) c.*3451A>C (n.*3451A>C) c.227-7977T>G n.4531A>C c.641-34198T>G (n.641-34198T>G) n.272-2905T>G c.*1197-7977T>G (n.*1197-7977T>G) c.788-7977T>G (n.788-7977T>G) c.732-7977T>G (n.732-7977T>G) c.4272A>C (p.Gly1424=) c.788-2905T>G (n.788-2905T>G) c.732-2905T>G (n.732-2905T>G) c.8151A>C (p.Gly2717=) c.7272A>C (p.Gly2424=) c.7008A>C (p.Gly2336=) c.3387A>C (p.Gly1129=) c.695-7977T>G (n.695-7977T>G) n.2302-7977T>G c.904-2905T>G (n.904-2905T>G) n.2300-7977T>G | |
11 | g.108343269A>G | CA476672609 | ATM,C11orf65 | c.8316A>G (p.Gly2772=) c.*7787A>G (n.*7787A>G) n.1014A>G n.3073A>G n.2734A>G n.9800A>G n.3540A>G n.3732A>G n.790A>G n.4809A>G c.*3380A>G (n.*3380A>G) c.*3451A>G (n.*3451A>G) c.227-7977T>C n.4531A>G c.641-34198T>C (n.641-34198T>C) n.272-2905T>C c.*1197-7977T>C (n.*1197-7977T>C) c.788-7977T>C (n.788-7977T>C) c.732-7977T>C (n.732-7977T>C) c.4272A>G (p.Gly1424=) c.788-2905T>C (n.788-2905T>C) c.732-2905T>C (n.732-2905T>C) c.8151A>G (p.Gly2717=) c.7272A>G (p.Gly2424=) c.7008A>G (p.Gly2336=) c.3387A>G (p.Gly1129=) c.695-7977T>C (n.695-7977T>C) n.2302-7977T>C c.904-2905T>C (n.904-2905T>C) n.2300-7977T>C | dbSNP |
11 | g.108343269A>T | CA476672608 | ATM,C11orf65 | c.8316A>T (p.Gly2772=) c.*7787A>T (n.*7787A>T) n.1014A>T n.3073A>T n.2734A>T n.9800A>T n.3540A>T n.3732A>T n.790A>T n.4809A>T c.*3380A>T (n.*3380A>T) c.*3451A>T (n.*3451A>T) c.227-7977T>A n.4531A>T c.641-34198T>A (n.641-34198T>A) n.272-2905T>A c.*1197-7977T>A (n.*1197-7977T>A) c.788-7977T>A (n.788-7977T>A) c.732-7977T>A (n.732-7977T>A) c.4272A>T (p.Gly1424=) c.788-2905T>A (n.788-2905T>A) c.732-2905T>A (n.732-2905T>A) c.8151A>T (p.Gly2717=) c.7272A>T (p.Gly2424=) c.7008A>T (p.Gly2336=) c.3387A>T (p.Gly1129=) c.695-7977T>A (n.695-7977T>A) n.2302-7977T>A c.904-2905T>A (n.904-2905T>A) n.2300-7977T>A | dbSNP |
11 | g.108343270A= | CA1998816053 | ATM,C11orf65 | c.8317A= (p.Thr2773=) c.*7788A= (n.*7788A=) n.1015A= n.3074A= n.2735A= n.9801A= n.3541A= n.3733A= n.791A= n.4810A= c.*3381A= (n.*3381A=) c.*3452A= (n.*3452A=) c.227-7978T= n.4532A= c.641-34199T= (n.641-34199T=) n.272-2906T= c.*1197-7978T= (n.*1197-7978T=) c.788-7978T= (n.788-7978T=) c.732-7978T= (n.732-7978T=) c.4273A= (p.Thr1425=) c.788-2906T= (n.788-2906T=) c.732-2906T= (n.732-2906T=) c.8152A= (p.Thr2718=) c.7273A= (p.Thr2425=) c.7009A= (p.Thr2337=) c.3388A= (p.Thr1130=) c.695-7978T= (n.695-7978T=) n.2302-7978T= c.904-2906T= (n.904-2906T=) n.2300-7978T= | |
11 | g.108343270A>C | CA382516372 | ATM,C11orf65 | c.8317A>C (p.Thr2773Pro) c.*7788A>C (n.*7788A>C) n.1015A>C n.3074A>C n.2735A>C n.9801A>C n.3541A>C n.3733A>C n.791A>C n.4810A>C c.*3381A>C (n.*3381A>C) c.*3452A>C (n.*3452A>C) c.227-7978T>G n.4532A>C c.641-34199T>G (n.641-34199T>G) n.272-2906T>G c.*1197-7978T>G (n.*1197-7978T>G) c.788-7978T>G (n.788-7978T>G) c.732-7978T>G (n.732-7978T>G) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.788-2906T>G (n.788-2906T>G) c.732-2906T>G (n.732-2906T>G) c.8152A>C (p.Thr2718Pro) c.7273A>C (p.Thr2425Pro) c.7009A>C (p.Thr2337Pro) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.695-7978T>G (n.695-7978T>G) n.2302-7978T>G c.904-2906T>G (n.904-2906T>G) n.2300-7978T>G | |
11 | g.108343270A>G | CA382516374 | ATM,C11orf65 | c.8317A>G (p.Thr2773Ala) c.*7788A>G (n.*7788A>G) n.1015A>G n.3074A>G n.2735A>G n.9801A>G n.3541A>G n.3733A>G n.791A>G n.4810A>G c.*3381A>G (n.*3381A>G) c.*3452A>G (n.*3452A>G) c.227-7978T>C n.4532A>G c.641-34199T>C (n.641-34199T>C) n.272-2906T>C c.*1197-7978T>C (n.*1197-7978T>C) c.788-7978T>C (n.788-7978T>C) c.732-7978T>C (n.732-7978T>C) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.788-2906T>C (n.788-2906T>C) c.732-2906T>C (n.732-2906T>C) c.8152A>G (p.Thr2718Ala) c.7273A>G (p.Thr2425Ala) c.7009A>G (p.Thr2337Ala) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.695-7978T>C (n.695-7978T>C) n.2302-7978T>C c.904-2906T>C (n.904-2906T>C) n.2300-7978T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343270A>T | CA382516376 | ATM,C11orf65 | c.8317A>T (p.Thr2773Ser) c.*7788A>T (n.*7788A>T) n.1015A>T n.3074A>T n.2735A>T n.9801A>T n.3541A>T n.3733A>T n.791A>T n.4810A>T c.*3381A>T (n.*3381A>T) c.*3452A>T (n.*3452A>T) c.227-7978T>A n.4532A>T c.641-34199T>A (n.641-34199T>A) n.272-2906T>A c.*1197-7978T>A (n.*1197-7978T>A) c.788-7978T>A (n.788-7978T>A) c.732-7978T>A (n.732-7978T>A) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.788-2906T>A (n.788-2906T>A) c.732-2906T>A (n.732-2906T>A) c.8152A>T (p.Thr2718Ser) c.7273A>T (p.Thr2425Ser) c.7009A>T (p.Thr2337Ser) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.695-7978T>A (n.695-7978T>A) n.2302-7978T>A c.904-2906T>A (n.904-2906T>A) n.2300-7978T>A | dbSNP |
11 | g.108343271C>A | CA196229 | ATM,C11orf65 | c.8318C>A (p.Thr2773Asn) c.*7789C>A (n.*7789C>A) n.1016C>A n.3075C>A n.2736C>A n.9802C>A n.3542C>A n.3734C>A n.792C>A n.4811C>A c.*3382C>A (n.*3382C>A) c.*3453C>A (n.*3453C>A) c.227-7979G>T n.4533C>A c.641-34200G>T (n.641-34200G>T) n.272-2907G>T c.*1197-7979G>T (n.*1197-7979G>T) c.788-7979G>T (n.788-7979G>T) c.732-7979G>T (n.732-7979G>T) c.4274C>A (p.Thr1425Asn) c.788-2907G>T (n.788-2907G>T) c.732-2907G>T (n.732-2907G>T) c.8153C>A (p.Thr2718Asn) c.7274C>A (p.Thr2425Asn) c.7010C>A (p.Thr2337Asn) c.3389C>A (p.Thr1130Asn) c.695-7979G>T (n.695-7979G>T) n.2302-7979G>T c.904-2907G>T (n.904-2907G>T) n.2300-7979G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343271C= | CA1998816054 | ATM,C11orf65 | c.8318C= (p.Thr2773=) c.*7789C= (n.*7789C=) n.1016C= n.3075C= n.2736C= n.9802C= n.3542C= n.3734C= n.792C= n.4811C= c.*3382C= (n.*3382C=) c.*3453C= (n.*3453C=) c.227-7979G= n.4533C= c.641-34200G= (n.641-34200G=) n.272-2907G= c.*1197-7979G= (n.*1197-7979G=) c.788-7979G= (n.788-7979G=) c.732-7979G= (n.732-7979G=) c.4274C= (p.Thr1425=) c.788-2907G= (n.788-2907G=) c.732-2907G= (n.732-2907G=) c.8153C= (p.Thr2718=) c.7274C= (p.Thr2425=) c.7010C= (p.Thr2337=) c.3389C= (p.Thr1130=) c.695-7979G= (n.695-7979G=) n.2302-7979G= c.904-2907G= (n.904-2907G=) n.2300-7979G= | |
11 | g.108343271C>G | CA382516381 | ATM,C11orf65 | c.8318C>G (p.Thr2773Ser) c.*7789C>G (n.*7789C>G) n.1016C>G n.3075C>G n.2736C>G n.9802C>G n.3542C>G n.3734C>G n.792C>G n.4811C>G c.*3382C>G (n.*3382C>G) c.*3453C>G (n.*3453C>G) c.227-7979G>C n.4533C>G c.641-34200G>C (n.641-34200G>C) n.272-2907G>C c.*1197-7979G>C (n.*1197-7979G>C) c.788-7979G>C (n.788-7979G>C) c.732-7979G>C (n.732-7979G>C) c.4274C>G (p.Thr1425Ser) c.788-2907G>C (n.788-2907G>C) c.732-2907G>C (n.732-2907G>C) c.8153C>G (p.Thr2718Ser) c.7274C>G (p.Thr2425Ser) c.7010C>G (p.Thr2337Ser) c.3389C>G (p.Thr1130Ser) c.695-7979G>C (n.695-7979G>C) n.2302-7979G>C c.904-2907G>C (n.904-2907G>C) n.2300-7979G>C | dbSNP |
11 | g.108343271C>T | CA382516378 | ATM,C11orf65 | c.8318C>T (p.Thr2773Ile) c.*7789C>T (n.*7789C>T) n.1016C>T n.3075C>T n.2736C>T n.9802C>T n.3542C>T n.3734C>T n.792C>T n.4811C>T c.*3382C>T (n.*3382C>T) c.*3453C>T (n.*3453C>T) c.227-7979G>A n.4533C>T c.641-34200G>A (n.641-34200G>A) n.272-2907G>A c.*1197-7979G>A (n.*1197-7979G>A) c.788-7979G>A (n.788-7979G>A) c.732-7979G>A (n.732-7979G>A) c.4274C>T (p.Thr1425Ile) c.788-2907G>A (n.788-2907G>A) c.732-2907G>A (n.732-2907G>A) c.8153C>T (p.Thr2718Ile) c.7274C>T (p.Thr2425Ile) c.7010C>T (p.Thr2337Ile) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.695-7979G>A (n.695-7979G>A) n.2302-7979G>A c.904-2907G>A (n.904-2907G>A) n.2300-7979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343272_108343275dup | CA645598130 | ATM,C11orf65 | c.8319_8322dup (p.Pro2775CysfsTer5) c.*7790_*7793dup (n.*7790_*7793dup) n.1017_1020dup n.3076_3079dup n.2737_2740dup n.9803_9806dup n.3543_3546dup n.3735_3738dup n.793_796dup n.4812_4815dup c.*3383_*3386dup (n.*3383_*3386dup) c.*3454_*3457dup (n.*3454_*3457dup) c.227-7982_227-7979dup n.4534_4537dup c.641-34203_641-34200dup (n.641-34203_641-34200dup) n.272-2910_272-2907dup c.*1197-7982_*1197-7979dup (n.*1197-7982_*1197-7979dup) c.788-7982_788-7979dup (n.788-7982_788-7979dup) c.732-7982_732-7979dup (n.732-7982_732-7979dup) c.4275_4278dup (p.Pro1427CysfsTer5) c.788-2910_788-2907dup (n.788-2910_788-2907dup) c.732-2910_732-2907dup (n.732-2910_732-2907dup) c.8154_8157dup (p.Pro2720CysfsTer5) c.7275_7278dup (p.Pro2427CysfsTer5) c.7011_7014dup (p.Pro2339CysfsTer5) c.3390_3393dup (p.Pro1132CysfsTer5) c.695-7982_695-7979dup (n.695-7982_695-7979dup) n.2302-7982_2302-7979dup c.904-2910_904-2907dup (n.904-2910_904-2907dup) n.2300-7982_2300-7979dup | COSMIC |
11 | g.108343272_108343276dup | CA16613162 | ATM,C11orf65 | c.8319_8323dup (p.Pro2775LeufsTer?) c.*7790_*7794dup (n.*7790_*7794dup) n.1017_1021dup n.3076_3080dup n.2737_2741dup n.9803_9807dup n.3543_3547dup n.3735_3739dup n.793_797dup n.4812_4816dup c.*3383_*3387dup (n.*3383_*3387dup) c.*3454_*3458dup (n.*3454_*3458dup) c.227-7983_227-7979dup n.4534_4538dup c.641-34204_641-34200dup (n.641-34204_641-34200dup) n.272-2911_272-2907dup c.*1197-7983_*1197-7979dup (n.*1197-7983_*1197-7979dup) c.788-7983_788-7979dup (n.788-7983_788-7979dup) c.732-7983_732-7979dup (n.732-7983_732-7979dup) c.4275_4279dup (p.Pro1427LeufsTer?) c.788-2911_788-2907dup (n.788-2911_788-2907dup) c.732-2911_732-2907dup (n.732-2911_732-2907dup) c.8154_8158dup (p.Pro2720LeufsTer?) c.7275_7279dup (p.Pro2427LeufsTer?) c.7011_7015dup (p.Pro2339LeufsTer?) c.3390_3394dup (p.Pro1132LeufsTer?) c.695-7983_695-7979dup (n.695-7983_695-7979dup) n.2302-7983_2302-7979dup c.904-2911_904-2907dup (n.904-2911_904-2907dup) n.2300-7983_2300-7979dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343271_108343288delinsA | CA645598129 | ATM,C11orf65 | c.8318_8335delinsA (p.Thr2773AsnfsTer4) c.*7789_*7806delinsA (n.*7789_*7806delinsA) n.1016_1033delinsA n.3075_3092delinsA n.2736_2753delinsA n.9802_9819delinsA n.3542_3559delinsA n.3734_3751delinsA n.792_809delinsA n.4811_4828delinsA c.*3382_*3399delinsA (n.*3382_*3399delinsA) c.*3453_*3470delinsA (n.*3453_*3470delinsA) c.227-7996_227-7979delinsT n.4533_4550delinsA c.641-34217_641-34200delinsT (n.641-34217_641-34200delinsT) n.272-2924_272-2907delinsT c.*1197-7996_*1197-7979delinsT (n.*1197-7996_*1197-7979delinsT) c.788-7996_788-7979delinsT (n.788-7996_788-7979delinsT) c.732-7996_732-7979delinsT (n.732-7996_732-7979delinsT) c.4274_4291delinsA (p.Thr1425AsnfsTer4) c.788-2924_788-2907delinsT (n.788-2924_788-2907delinsT) c.732-2924_732-2907delinsT (n.732-2924_732-2907delinsT) c.8153_8170delinsA (p.Thr2718AsnfsTer4) c.7274_7291delinsA (p.Thr2425AsnfsTer4) c.7010_7027delinsA (p.Thr2337AsnfsTer4) c.3389_3406delinsA (p.Thr1130AsnfsTer4) c.695-7996_695-7979delinsT (n.695-7996_695-7979delinsT) n.2302-7996_2302-7979delinsT c.904-2924_904-2907delinsT (n.904-2924_904-2907delinsT) n.2300-7996_2300-7979delinsT | COSMIC |
11 | g.108343272T>A | CA476672613 | ATM,C11orf65 | c.8319T>A (p.Thr2773=) c.*7790T>A (n.*7790T>A) n.1017T>A n.3076T>A n.2737T>A n.9803T>A n.3543T>A n.3735T>A n.793T>A n.4812T>A c.*3383T>A (n.*3383T>A) c.*3454T>A (n.*3454T>A) c.227-7980A>T n.4534T>A c.641-34201A>T (n.641-34201A>T) n.272-2908A>T c.*1197-7980A>T (n.*1197-7980A>T) c.788-7980A>T (n.788-7980A>T) c.732-7980A>T (n.732-7980A>T) c.4275T>A (p.Thr1425=) c.788-2908A>T (n.788-2908A>T) c.732-2908A>T (n.732-2908A>T) c.8154T>A (p.Thr2718=) c.7275T>A (p.Thr2425=) c.7011T>A (p.Thr2337=) c.3390T>A (p.Thr1130=) c.695-7980A>T (n.695-7980A>T) n.2302-7980A>T c.904-2908A>T (n.904-2908A>T) n.2300-7980A>T | dbSNP |
11 | g.108343272T>C | CA476672611 | ATM,C11orf65 | c.8319T>C (p.Thr2773=) c.*7790T>C (n.*7790T>C) n.1017T>C n.3076T>C n.2737T>C n.9803T>C n.3543T>C n.3735T>C n.793T>C n.4812T>C c.*3383T>C (n.*3383T>C) c.*3454T>C (n.*3454T>C) c.227-7980A>G n.4534T>C c.641-34201A>G (n.641-34201A>G) n.272-2908A>G c.*1197-7980A>G (n.*1197-7980A>G) c.788-7980A>G (n.788-7980A>G) c.732-7980A>G (n.732-7980A>G) c.4275T>C (p.Thr1425=) c.788-2908A>G (n.788-2908A>G) c.732-2908A>G (n.732-2908A>G) c.8154T>C (p.Thr2718=) c.7275T>C (p.Thr2425=) c.7011T>C (p.Thr2337=) c.3390T>C (p.Thr1130=) c.695-7980A>G (n.695-7980A>G) n.2302-7980A>G c.904-2908A>G (n.904-2908A>G) n.2300-7980A>G | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343272T= | CA1998816055 | ATM,C11orf65 | c.8319T= (p.Thr2773=) c.*7790T= (n.*7790T=) n.1017T= n.3076T= n.2737T= n.9803T= n.3543T= n.3735T= n.793T= n.4812T= c.*3383T= (n.*3383T=) c.*3454T= (n.*3454T=) c.227-7980A= n.4534T= c.641-34201A= (n.641-34201A=) n.272-2908A= c.*1197-7980A= (n.*1197-7980A=) c.788-7980A= (n.788-7980A=) c.732-7980A= (n.732-7980A=) c.4275T= (p.Thr1425=) c.788-2908A= (n.788-2908A=) c.732-2908A= (n.732-2908A=) c.8154T= (p.Thr2718=) c.7275T= (p.Thr2425=) c.7011T= (p.Thr2337=) c.3390T= (p.Thr1130=) c.695-7980A= (n.695-7980A=) n.2302-7980A= c.904-2908A= (n.904-2908A=) n.2300-7980A= | |
11 | g.108343273G>A | CA382516383 | ATM,C11orf65 | c.8320G>A (p.Val2774Ile) c.*7791G>A (n.*7791G>A) n.1018G>A n.3077G>A n.2738G>A n.9804G>A n.3544G>A n.3736G>A n.794G>A n.4813G>A c.*3384G>A (n.*3384G>A) c.*3455G>A (n.*3455G>A) c.227-7981C>T n.4535G>A c.641-34202C>T (n.641-34202C>T) n.272-2909C>T c.*1197-7981C>T (n.*1197-7981C>T) c.788-7981C>T (n.788-7981C>T) c.732-7981C>T (n.732-7981C>T) c.4276G>A (p.Val1426Ile) c.788-2909C>T (n.788-2909C>T) c.732-2909C>T (n.732-2909C>T) c.8155G>A (p.Val2719Ile) c.7276G>A (p.Val2426Ile) c.7012G>A (p.Val2338Ile) c.3391G>A (p.Val1131Ile) c.695-7981C>T (n.695-7981C>T) n.2302-7981C>T c.904-2909C>T (n.904-2909C>T) n.2300-7981C>T | dbSNP |
11 | g.108343273G>C | CA382516385 | ATM,C11orf65 | c.8320G>C (p.Val2774Leu) c.*7791G>C (n.*7791G>C) n.1018G>C n.3077G>C n.2738G>C n.9804G>C n.3544G>C n.3736G>C n.794G>C n.4813G>C c.*3384G>C (n.*3384G>C) c.*3455G>C (n.*3455G>C) c.227-7981C>G n.4535G>C c.641-34202C>G (n.641-34202C>G) n.272-2909C>G c.*1197-7981C>G (n.*1197-7981C>G) c.788-7981C>G (n.788-7981C>G) c.732-7981C>G (n.732-7981C>G) c.4276G>C (p.Val1426Leu) c.788-2909C>G (n.788-2909C>G) c.732-2909C>G (n.732-2909C>G) c.8155G>C (p.Val2719Leu) c.7276G>C (p.Val2426Leu) c.7012G>C (p.Val2338Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.695-7981C>G (n.695-7981C>G) n.2302-7981C>G c.904-2909C>G (n.904-2909C>G) n.2300-7981C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108343273G>T | CA382516386 | ATM,C11orf65 | c.8320G>T (p.Val2774Phe) c.*7791G>T (n.*7791G>T) n.1018G>T n.3077G>T n.2738G>T n.9804G>T n.3544G>T n.3736G>T n.794G>T n.4813G>T c.*3384G>T (n.*3384G>T) c.*3455G>T (n.*3455G>T) c.227-7981C>A n.4535G>T c.641-34202C>A (n.641-34202C>A) n.272-2909C>A c.*1197-7981C>A (n.*1197-7981C>A) c.788-7981C>A (n.788-7981C>A) c.732-7981C>A (n.732-7981C>A) c.4276G>T (p.Val1426Phe) c.788-2909C>A (n.788-2909C>A) c.732-2909C>A (n.732-2909C>A) c.8155G>T (p.Val2719Phe) c.7276G>T (p.Val2426Phe) c.7012G>T (p.Val2338Phe) c.3391G>T (p.Val1131Phe) c.695-7981C>A (n.695-7981C>A) n.2302-7981C>A c.904-2909C>A (n.904-2909C>A) n.2300-7981C>A | |
11 | g.108343273_108343275delinsGTC | CA1998816057 | ATM,C11orf65 | c.8320_8322delinsGTC (p.Val2774=) c.*7791_*7793delinsGTC (n.*7791_*7793delinsGTC) n.1018_1020delinsGTC n.3077_3079delinsGTC n.2738_2740delinsGTC n.9804_9806delinsGTC n.3544_3546delinsGTC n.3736_3738delinsGTC n.794_796delinsGTC n.4813_4815delinsGTC c.*3384_*3386delinsGTC (n.*3384_*3386delinsGTC) c.*3455_*3457delinsGTC (n.*3455_*3457delinsGTC) c.227-7983_227-7981delinsGAC n.4535_4537delinsGTC c.641-34204_641-34202delinsGAC (n.641-34204_641-34202delinsGAC) n.272-2911_272-2909delinsGAC c.*1197-7983_*1197-7981delinsGAC (n.*1197-7983_*1197-7981delinsGAC) c.788-7983_788-7981delinsGAC (n.788-7983_788-7981delinsGAC) c.732-7983_732-7981delinsGAC (n.732-7983_732-7981delinsGAC) c.4276_4278delinsGTC (p.Val1426=) c.788-2911_788-2909delinsGAC (n.788-2911_788-2909delinsGAC) c.732-2911_732-2909delinsGAC (n.732-2911_732-2909delinsGAC) c.8155_8157delinsGTC (p.Val2719=) c.7276_7278delinsGTC (p.Val2426=) c.7012_7014delinsGTC (p.Val2338=) c.3391_3393delinsGTC (p.Val1131=) c.695-7983_695-7981delinsGAC (n.695-7983_695-7981delinsGAC) n.2302-7983_2302-7981delinsGAC c.904-2911_904-2909delinsGAC (n.904-2911_904-2909delinsGAC) n.2300-7983_2300-7981delinsGAC | |
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11 | g.108343274T>A | CA382516388 | ATM,C11orf65 | c.8321T>A (p.Val2774Asp) c.*7792T>A (n.*7792T>A) n.1019T>A n.3078T>A n.2739T>A n.9805T>A n.3545T>A n.3737T>A n.795T>A n.4814T>A c.*3385T>A (n.*3385T>A) c.*3456T>A (n.*3456T>A) c.227-7982A>T n.4536T>A c.641-34203A>T (n.641-34203A>T) n.272-2910A>T c.*1197-7982A>T (n.*1197-7982A>T) c.788-7982A>T (n.788-7982A>T) c.732-7982A>T (n.732-7982A>T) c.4277T>A (p.Val1426Asp) c.788-2910A>T (n.788-2910A>T) c.732-2910A>T (n.732-2910A>T) c.8156T>A (p.Val2719Asp) c.7277T>A (p.Val2426Asp) c.7013T>A (p.Val2338Asp) c.3392T>A (p.Val1131Asp) c.695-7982A>T (n.695-7982A>T) n.2302-7982A>T c.904-2910A>T (n.904-2910A>T) n.2300-7982A>T | |
11 | g.108343274T>C | CA228364814 | ATM,C11orf65 | c.8321T>C (p.Val2774Ala) c.*7792T>C (n.*7792T>C) n.1019T>C n.3078T>C n.2739T>C n.9805T>C n.3545T>C n.3737T>C n.795T>C n.4814T>C c.*3385T>C (n.*3385T>C) c.*3456T>C (n.*3456T>C) c.227-7982A>G n.4536T>C c.641-34203A>G (n.641-34203A>G) n.272-2910A>G c.*1197-7982A>G (n.*1197-7982A>G) c.788-7982A>G (n.788-7982A>G) c.732-7982A>G (n.732-7982A>G) c.4277T>C (p.Val1426Ala) c.788-2910A>G (n.788-2910A>G) c.732-2910A>G (n.732-2910A>G) c.8156T>C (p.Val2719Ala) c.7277T>C (p.Val2426Ala) c.7013T>C (p.Val2338Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.695-7982A>G (n.695-7982A>G) n.2302-7982A>G c.904-2910A>G (n.904-2910A>G) n.2300-7982A>G | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343274T= | CA1998816059 | ATM,C11orf65 | c.8321T= (p.Val2774=) c.*7792T= (n.*7792T=) n.1019T= n.3078T= n.2739T= n.9805T= n.3545T= n.3737T= n.795T= n.4814T= c.*3385T= (n.*3385T=) c.*3456T= (n.*3456T=) c.227-7982A= n.4536T= c.641-34203A= (n.641-34203A=) n.272-2910A= c.*1197-7982A= (n.*1197-7982A=) c.788-7982A= (n.788-7982A=) c.732-7982A= (n.732-7982A=) c.4277T= (p.Val1426=) c.788-2910A= (n.788-2910A=) c.732-2910A= (n.732-2910A=) c.8156T= (p.Val2719=) c.7277T= (p.Val2426=) c.7013T= (p.Val2338=) c.3392T= (p.Val1131=) c.695-7982A= (n.695-7982A=) n.2302-7982A= c.904-2910A= (n.904-2910A=) n.2300-7982A= | |
11 | g.108343274_108343275delinsA | CA16613164 | ATM,C11orf65 | c.8321_8322delinsA (p.Val2774AspfsTer?) c.*7792_*7793delinsA (n.*7792_*7793delinsA) n.1019_1020delinsA n.3078_3079delinsA n.2739_2740delinsA n.9805_9806delinsA n.3545_3546delinsA n.3737_3738delinsA n.795_796delinsA n.4814_4815delinsA c.*3385_*3386delinsA (n.*3385_*3386delinsA) c.*3456_*3457delinsA (n.*3456_*3457delinsA) c.227-7983_227-7982delinsT n.4536_4537delinsA c.641-34204_641-34203delinsT (n.641-34204_641-34203delinsT) n.272-2911_272-2910delinsT c.*1197-7983_*1197-7982delinsT (n.*1197-7983_*1197-7982delinsT) c.788-7983_788-7982delinsT (n.788-7983_788-7982delinsT) c.732-7983_732-7982delinsT (n.732-7983_732-7982delinsT) c.4277_4278delinsA (p.Val1426AspfsTer?) c.788-2911_788-2910delinsT (n.788-2911_788-2910delinsT) c.732-2911_732-2910delinsT (n.732-2911_732-2910delinsT) c.8156_8157delinsA (p.Val2719AspfsTer?) c.7277_7278delinsA (p.Val2426AspfsTer?) c.7013_7014delinsA (p.Val2338AspfsTer?) c.3392_3393delinsA (p.Val1131AspfsTer?) c.695-7983_695-7982delinsT (n.695-7983_695-7982delinsT) n.2302-7983_2302-7982delinsT c.904-2911_904-2910delinsT (n.904-2911_904-2910delinsT) n.2300-7983_2300-7982delinsT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343274_108343275delinsTC | CA1998816058 | ATM,C11orf65 | c.8321_8322delinsTC (p.Val2774=) c.*7792_*7793delinsTC (n.*7792_*7793delinsTC) n.1019_1020delinsTC n.3078_3079delinsTC n.2739_2740delinsTC n.9805_9806delinsTC n.3545_3546delinsTC n.3737_3738delinsTC n.795_796delinsTC n.4814_4815delinsTC c.*3385_*3386delinsTC (n.*3385_*3386delinsTC) c.*3456_*3457delinsTC (n.*3456_*3457delinsTC) c.227-7983_227-7982delinsGA n.4536_4537delinsTC c.641-34204_641-34203delinsGA (n.641-34204_641-34203delinsGA) n.272-2911_272-2910delinsGA c.*1197-7983_*1197-7982delinsGA (n.*1197-7983_*1197-7982delinsGA) c.788-7983_788-7982delinsGA (n.788-7983_788-7982delinsGA) c.732-7983_732-7982delinsGA (n.732-7983_732-7982delinsGA) c.4277_4278delinsTC (p.Val1426=) c.788-2911_788-2910delinsGA (n.788-2911_788-2910delinsGA) c.732-2911_732-2910delinsGA (n.732-2911_732-2910delinsGA) c.8156_8157delinsTC (p.Val2719=) c.7277_7278delinsTC (p.Val2426=) c.7013_7014delinsTC (p.Val2338=) c.3392_3393delinsTC (p.Val1131=) c.695-7983_695-7982delinsGA (n.695-7983_695-7982delinsGA) n.2302-7983_2302-7982delinsGA c.904-2911_904-2910delinsGA (n.904-2911_904-2910delinsGA) n.2300-7983_2300-7982delinsGA | |
11 | g.108343275C>A | CA16613167 | ATM,C11orf65 | c.8322C>A (p.Val2774=) c.*7793C>A (n.*7793C>A) n.1020C>A n.3079C>A n.2740C>A n.9806C>A n.3546C>A n.3738C>A n.796C>A n.4815C>A c.*3386C>A (n.*3386C>A) c.*3457C>A (n.*3457C>A) c.227-7983G>T n.4537C>A c.641-34204G>T (n.641-34204G>T) n.272-2911G>T c.*1197-7983G>T (n.*1197-7983G>T) c.788-7983G>T (n.788-7983G>T) c.732-7983G>T (n.732-7983G>T) c.4278C>A (p.Val1426=) c.788-2911G>T (n.788-2911G>T) c.732-2911G>T (n.732-2911G>T) c.8157C>A (p.Val2719=) c.7278C>A (p.Val2426=) c.7014C>A (p.Val2338=) c.3393C>A (p.Val1131=) c.695-7983G>T (n.695-7983G>T) n.2302-7983G>T c.904-2911G>T (n.904-2911G>T) n.2300-7983G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343275C= | CA1998816060 | ATM,C11orf65 | c.8322C= (p.Val2774=) c.*7793C= (n.*7793C=) n.1020C= n.3079C= n.2740C= n.9806C= n.3546C= n.3738C= n.796C= n.4815C= c.*3386C= (n.*3386C=) c.*3457C= (n.*3457C=) c.227-7983G= n.4537C= c.641-34204G= (n.641-34204G=) n.272-2911G= c.*1197-7983G= (n.*1197-7983G=) c.788-7983G= (n.788-7983G=) c.732-7983G= (n.732-7983G=) c.4278C= (p.Val1426=) c.788-2911G= (n.788-2911G=) c.732-2911G= (n.732-2911G=) c.8157C= (p.Val2719=) c.7278C= (p.Val2426=) c.7014C= (p.Val2338=) c.3393C= (p.Val1131=) c.695-7983G= (n.695-7983G=) n.2302-7983G= c.904-2911G= (n.904-2911G=) n.2300-7983G= | |
11 | g.108343275C>G | CA476672616 | ATM,C11orf65 | c.8322C>G (p.Val2774=) c.*7793C>G (n.*7793C>G) n.1020C>G n.3079C>G n.2740C>G n.9806C>G n.3546C>G n.3738C>G n.796C>G n.4815C>G c.*3386C>G (n.*3386C>G) c.*3457C>G (n.*3457C>G) c.227-7983G>C n.4537C>G c.641-34204G>C (n.641-34204G>C) n.272-2911G>C c.*1197-7983G>C (n.*1197-7983G>C) c.788-7983G>C (n.788-7983G>C) c.732-7983G>C (n.732-7983G>C) c.4278C>G (p.Val1426=) c.788-2911G>C (n.788-2911G>C) c.732-2911G>C (n.732-2911G>C) c.8157C>G (p.Val2719=) c.7278C>G (p.Val2426=) c.7014C>G (p.Val2338=) c.3393C>G (p.Val1131=) c.695-7983G>C (n.695-7983G>C) n.2302-7983G>C c.904-2911G>C (n.904-2911G>C) n.2300-7983G>C | dbSNP |
11 | g.108343275C>T | CA476672617 | ATM,C11orf65 | c.8322C>T (p.Val2774=) c.*7793C>T (n.*7793C>T) n.1020C>T n.3079C>T n.2740C>T n.9806C>T n.3546C>T n.3738C>T n.796C>T n.4815C>T c.*3386C>T (n.*3386C>T) c.*3457C>T (n.*3457C>T) c.227-7983G>A n.4537C>T c.641-34204G>A (n.641-34204G>A) n.272-2911G>A c.*1197-7983G>A (n.*1197-7983G>A) c.788-7983G>A (n.788-7983G>A) c.732-7983G>A (n.732-7983G>A) c.4278C>T (p.Val1426=) c.788-2911G>A (n.788-2911G>A) c.732-2911G>A (n.732-2911G>A) c.8157C>T (p.Val2719=) c.7278C>T (p.Val2426=) c.7014C>T (p.Val2338=) c.3393C>T (p.Val1131=) c.695-7983G>A (n.695-7983G>A) n.2302-7983G>A c.904-2911G>A (n.904-2911G>A) n.2300-7983G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343278del | CA10588511 | ATM,C11orf65 | c.8325del (p.Ile2776LeufsTer?) c.*7796del (n.*7796del) n.1023del n.3082del n.2743del n.9809del n.3549del n.3741del n.799del n.4818del c.*3389del (n.*3389del) c.*3460del (n.*3460del) c.227-7983del n.4540del c.641-34204del (n.641-34204del) n.272-2911del c.*1197-7983del (n.*1197-7983del) c.788-7983del (n.788-7983del) c.732-7983del (n.732-7983del) c.4281del (p.Ile1428LeufsTer?) c.788-2911del (n.788-2911del) c.732-2911del (n.732-2911del) c.8160del (p.Ile2721LeufsTer?) c.7281del (p.Ile2428LeufsTer?) c.7017del (p.Ile2340LeufsTer?) c.3396del (p.Ile1133LeufsTer?) c.695-7983del (n.695-7983del) n.2302-7983del c.904-2911del (n.904-2911del) n.2300-7983del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343276C>A | CA382516394 | ATM,C11orf65 | c.8323C>A (p.Pro2775Thr) c.*7794C>A (n.*7794C>A) n.1021C>A n.3080C>A n.2741C>A n.9807C>A n.3547C>A n.3739C>A n.797C>A n.4816C>A c.*3387C>A (n.*3387C>A) c.*3458C>A (n.*3458C>A) c.227-7984G>T n.4538C>A c.641-34205G>T (n.641-34205G>T) n.272-2912G>T c.*1197-7984G>T (n.*1197-7984G>T) c.788-7984G>T (n.788-7984G>T) c.732-7984G>T (n.732-7984G>T) c.4279C>A (p.Pro1427Thr) c.788-2912G>T (n.788-2912G>T) c.732-2912G>T (n.732-2912G>T) c.8158C>A (p.Pro2720Thr) c.7279C>A (p.Pro2427Thr) c.7015C>A (p.Pro2339Thr) c.3394C>A (p.Pro1132Thr) c.695-7984G>T (n.695-7984G>T) n.2302-7984G>T c.904-2912G>T (n.904-2912G>T) n.2300-7984G>T | dbSNP |
11 | g.108343276C= | CA1998816061 | ATM,C11orf65 | c.8323C= (p.Pro2775=) c.*7794C= (n.*7794C=) n.1021C= n.3080C= n.2741C= n.9807C= n.3547C= n.3739C= n.797C= n.4816C= c.*3387C= (n.*3387C=) c.*3458C= (n.*3458C=) c.227-7984G= n.4538C= c.641-34205G= (n.641-34205G=) n.272-2912G= c.*1197-7984G= (n.*1197-7984G=) c.788-7984G= (n.788-7984G=) c.732-7984G= (n.732-7984G=) c.4279C= (p.Pro1427=) c.788-2912G= (n.788-2912G=) c.732-2912G= (n.732-2912G=) c.8158C= (p.Pro2720=) c.7279C= (p.Pro2427=) c.7015C= (p.Pro2339=) c.3394C= (p.Pro1132=) c.695-7984G= (n.695-7984G=) n.2302-7984G= c.904-2912G= (n.904-2912G=) n.2300-7984G= | |
11 | g.108343276C>G | CA382516397 | ATM,C11orf65 | c.8323C>G (p.Pro2775Ala) c.*7794C>G (n.*7794C>G) n.1021C>G n.3080C>G n.2741C>G n.9807C>G n.3547C>G n.3739C>G n.797C>G n.4816C>G c.*3387C>G (n.*3387C>G) c.*3458C>G (n.*3458C>G) c.227-7984G>C n.4538C>G c.641-34205G>C (n.641-34205G>C) n.272-2912G>C c.*1197-7984G>C (n.*1197-7984G>C) c.788-7984G>C (n.788-7984G>C) c.732-7984G>C (n.732-7984G>C) c.4279C>G (p.Pro1427Ala) c.788-2912G>C (n.788-2912G>C) c.732-2912G>C (n.732-2912G>C) c.8158C>G (p.Pro2720Ala) c.7279C>G (p.Pro2427Ala) c.7015C>G (p.Pro2339Ala) c.3394C>G (p.Pro1132Ala) c.695-7984G>C (n.695-7984G>C) n.2302-7984G>C c.904-2912G>C (n.904-2912G>C) n.2300-7984G>C | dbSNP |
11 | g.108343276C>T | CA382516396 | ATM,C11orf65 | c.8323C>T (p.Pro2775Ser) c.*7794C>T (n.*7794C>T) n.1021C>T n.3080C>T n.2741C>T n.9807C>T n.3547C>T n.3739C>T n.797C>T n.4816C>T c.*3387C>T (n.*3387C>T) c.*3458C>T (n.*3458C>T) c.227-7984G>A n.4538C>T c.641-34205G>A (n.641-34205G>A) n.272-2912G>A c.*1197-7984G>A (n.*1197-7984G>A) c.788-7984G>A (n.788-7984G>A) c.732-7984G>A (n.732-7984G>A) c.4279C>T (p.Pro1427Ser) c.788-2912G>A (n.788-2912G>A) c.732-2912G>A (n.732-2912G>A) c.8158C>T (p.Pro2720Ser) c.7279C>T (p.Pro2427Ser) c.7015C>T (p.Pro2339Ser) c.3394C>T (p.Pro1132Ser) c.695-7984G>A (n.695-7984G>A) n.2302-7984G>A c.904-2912G>A (n.904-2912G>A) n.2300-7984G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343277C>A | CA382516399 | ATM,C11orf65 | c.8324C>A (p.Pro2775His) c.*7795C>A (n.*7795C>A) n.1022C>A n.3081C>A n.2742C>A n.9808C>A n.3548C>A n.3740C>A n.798C>A n.4817C>A c.*3388C>A (n.*3388C>A) c.*3459C>A (n.*3459C>A) c.227-7985G>T n.4539C>A c.641-34206G>T (n.641-34206G>T) n.272-2913G>T c.*1197-7985G>T (n.*1197-7985G>T) c.788-7985G>T (n.788-7985G>T) c.732-7985G>T (n.732-7985G>T) c.4280C>A (p.Pro1427His) c.788-2913G>T (n.788-2913G>T) c.732-2913G>T (n.732-2913G>T) c.8159C>A (p.Pro2720His) c.7280C>A (p.Pro2427His) c.7016C>A (p.Pro2339His) c.3395C>A (p.Pro1132His) c.695-7985G>T (n.695-7985G>T) n.2302-7985G>T c.904-2913G>T (n.904-2913G>T) n.2300-7985G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343277C= | CA1998816062 | ATM,C11orf65 | c.8324C= (p.Pro2775=) c.*7795C= (n.*7795C=) n.1022C= n.3081C= n.2742C= n.9808C= n.3548C= n.3740C= n.798C= n.4817C= c.*3388C= (n.*3388C=) c.*3459C= (n.*3459C=) c.227-7985G= n.4539C= c.641-34206G= (n.641-34206G=) n.272-2913G= c.*1197-7985G= (n.*1197-7985G=) c.788-7985G= (n.788-7985G=) c.732-7985G= (n.732-7985G=) c.4280C= (p.Pro1427=) c.788-2913G= (n.788-2913G=) c.732-2913G= (n.732-2913G=) c.8159C= (p.Pro2720=) c.7280C= (p.Pro2427=) c.7016C= (p.Pro2339=) c.3395C= (p.Pro1132=) c.695-7985G= (n.695-7985G=) n.2302-7985G= c.904-2913G= (n.904-2913G=) n.2300-7985G= | |
11 | g.108343277C>G | CA382516400 | ATM,C11orf65 | c.8324C>G (p.Pro2775Arg) c.*7795C>G (n.*7795C>G) n.1022C>G n.3081C>G n.2742C>G n.9808C>G n.3548C>G n.3740C>G n.798C>G n.4817C>G c.*3388C>G (n.*3388C>G) c.*3459C>G (n.*3459C>G) c.227-7985G>C n.4539C>G c.641-34206G>C (n.641-34206G>C) n.272-2913G>C c.*1197-7985G>C (n.*1197-7985G>C) c.788-7985G>C (n.788-7985G>C) c.732-7985G>C (n.732-7985G>C) c.4280C>G (p.Pro1427Arg) c.788-2913G>C (n.788-2913G>C) c.732-2913G>C (n.732-2913G>C) c.8159C>G (p.Pro2720Arg) c.7280C>G (p.Pro2427Arg) c.7016C>G (p.Pro2339Arg) c.3395C>G (p.Pro1132Arg) c.695-7985G>C (n.695-7985G>C) n.2302-7985G>C c.904-2913G>C (n.904-2913G>C) n.2300-7985G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343277C>T | CA382516401 | ATM,C11orf65 | c.8324C>T (p.Pro2775Leu) c.*7795C>T (n.*7795C>T) n.1022C>T n.3081C>T n.2742C>T n.9808C>T n.3548C>T n.3740C>T n.798C>T n.4817C>T c.*3388C>T (n.*3388C>T) c.*3459C>T (n.*3459C>T) c.227-7985G>A n.4539C>T c.641-34206G>A (n.641-34206G>A) n.272-2913G>A c.*1197-7985G>A (n.*1197-7985G>A) c.788-7985G>A (n.788-7985G>A) c.732-7985G>A (n.732-7985G>A) c.4280C>T (p.Pro1427Leu) c.788-2913G>A (n.788-2913G>A) c.732-2913G>A (n.732-2913G>A) c.8159C>T (p.Pro2720Leu) c.7280C>T (p.Pro2427Leu) c.7016C>T (p.Pro2339Leu) c.3395C>T (p.Pro1132Leu) c.695-7985G>A (n.695-7985G>A) n.2302-7985G>A c.904-2913G>A (n.904-2913G>A) n.2300-7985G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108343278C>A | CA476672624 | ATM,C11orf65 | c.8325C>A (p.Pro2775=) c.*7796C>A (n.*7796C>A) n.1023C>A n.3082C>A n.2743C>A n.9809C>A n.3549C>A n.3741C>A n.799C>A n.4818C>A c.*3389C>A (n.*3389C>A) c.*3460C>A (n.*3460C>A) c.227-7986G>T n.4540C>A c.641-34207G>T (n.641-34207G>T) n.272-2914G>T c.*1197-7986G>T (n.*1197-7986G>T) c.788-7986G>T (n.788-7986G>T) c.732-7986G>T (n.732-7986G>T) c.4281C>A (p.Pro1427=) c.788-2914G>T (n.788-2914G>T) c.732-2914G>T (n.732-2914G>T) c.8160C>A (p.Pro2720=) c.7281C>A (p.Pro2427=) c.7017C>A (p.Pro2339=) c.3396C>A (p.Pro1132=) c.695-7986G>T (n.695-7986G>T) n.2302-7986G>T c.904-2914G>T (n.904-2914G>T) n.2300-7986G>T | ClinVar |
11 | g.108343278C>G | CA476672625 | ATM,C11orf65 | c.8325C>G (p.Pro2775=) c.*7796C>G (n.*7796C>G) n.1023C>G n.3082C>G n.2743C>G n.9809C>G n.3549C>G n.3741C>G n.799C>G n.4818C>G c.*3389C>G (n.*3389C>G) c.*3460C>G (n.*3460C>G) c.227-7986G>C n.4540C>G c.641-34207G>C (n.641-34207G>C) n.272-2914G>C c.*1197-7986G>C (n.*1197-7986G>C) c.788-7986G>C (n.788-7986G>C) c.732-7986G>C (n.732-7986G>C) c.4281C>G (p.Pro1427=) c.788-2914G>C (n.788-2914G>C) c.732-2914G>C (n.732-2914G>C) c.8160C>G (p.Pro2720=) c.7281C>G (p.Pro2427=) c.7017C>G (p.Pro2339=) c.3396C>G (p.Pro1132=) c.695-7986G>C (n.695-7986G>C) n.2302-7986G>C c.904-2914G>C (n.904-2914G>C) n.2300-7986G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108343278C>T | CA476672626 | ATM,C11orf65 | c.8325C>T (p.Pro2775=) c.*7796C>T (n.*7796C>T) n.1023C>T n.3082C>T n.2743C>T n.9809C>T n.3549C>T n.3741C>T n.799C>T n.4818C>T c.*3389C>T (n.*3389C>T) c.*3460C>T (n.*3460C>T) c.227-7986G>A n.4540C>T c.641-34207G>A (n.641-34207G>A) n.272-2914G>A c.*1197-7986G>A (n.*1197-7986G>A) c.788-7986G>A (n.788-7986G>A) c.732-7986G>A (n.732-7986G>A) c.4281C>T (p.Pro1427=) c.788-2914G>A (n.788-2914G>A) c.732-2914G>A (n.732-2914G>A) c.8160C>T (p.Pro2720=) c.7281C>T (p.Pro2427=) c.7017C>T (p.Pro2339=) c.3396C>T (p.Pro1132=) c.695-7986G>A (n.695-7986G>A) n.2302-7986G>A c.904-2914G>A (n.904-2914G>A) n.2300-7986G>A | ClinVar |
11 | g.108343279A>C | CA382516407 | ATM,C11orf65 | c.8326A>C (p.Ile2776Leu) c.*7797A>C (n.*7797A>C) n.1024A>C n.3083A>C n.2744A>C n.9810A>C n.3550A>C n.3742A>C n.800A>C n.4819A>C c.*3390A>C (n.*3390A>C) c.*3461A>C (n.*3461A>C) c.227-7987T>G n.4541A>C c.641-34208T>G (n.641-34208T>G) n.272-2915T>G c.*1197-7987T>G (n.*1197-7987T>G) c.788-7987T>G (n.788-7987T>G) c.732-7987T>G (n.732-7987T>G) c.4282A>C (p.Ile1428Leu) c.788-2915T>G (n.788-2915T>G) c.732-2915T>G (n.732-2915T>G) c.8161A>C (p.Ile2721Leu) c.7282A>C (p.Ile2428Leu) c.7018A>C (p.Ile2340Leu) c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.695-7987T>G (n.695-7987T>G) n.2302-7987T>G c.904-2915T>G (n.904-2915T>G) n.2300-7987T>G | |
11 | g.108343279A>G | CA382516404 | ATM,C11orf65 | c.8326A>G (p.Ile2776Val) c.*7797A>G (n.*7797A>G) n.1024A>G n.3083A>G n.2744A>G n.9810A>G n.3550A>G n.3742A>G n.800A>G n.4819A>G c.*3390A>G (n.*3390A>G) c.*3461A>G (n.*3461A>G) c.227-7987T>C n.4541A>G c.641-34208T>C (n.641-34208T>C) n.272-2915T>C c.*1197-7987T>C (n.*1197-7987T>C) c.788-7987T>C (n.788-7987T>C) c.732-7987T>C (n.732-7987T>C) c.4282A>G (p.Ile1428Val) c.788-2915T>C (n.788-2915T>C) c.732-2915T>C (n.732-2915T>C) c.8161A>G (p.Ile2721Val) c.7282A>G (p.Ile2428Val) c.7018A>G (p.Ile2340Val) c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.695-7987T>C (n.695-7987T>C) n.2302-7987T>C c.904-2915T>C (n.904-2915T>C) n.2300-7987T>C | |
11 | g.108343279A>T | CA382516406 | ATM,C11orf65 | c.8326A>T (p.Ile2776Phe) c.*7797A>T (n.*7797A>T) n.1024A>T n.3083A>T n.2744A>T n.9810A>T n.3550A>T n.3742A>T n.800A>T n.4819A>T c.*3390A>T (n.*3390A>T) c.*3461A>T (n.*3461A>T) c.227-7987T>A n.4541A>T c.641-34208T>A (n.641-34208T>A) n.272-2915T>A c.*1197-7987T>A (n.*1197-7987T>A) c.788-7987T>A (n.788-7987T>A) c.732-7987T>A (n.732-7987T>A) c.4282A>T (p.Ile1428Phe) c.788-2915T>A (n.788-2915T>A) c.732-2915T>A (n.732-2915T>A) c.8161A>T (p.Ile2721Phe) c.7282A>T (p.Ile2428Phe) c.7018A>T (p.Ile2340Phe) c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.695-7987T>A (n.695-7987T>A) n.2302-7987T>A c.904-2915T>A (n.904-2915T>A) n.2300-7987T>A | dbSNP |
11 | g.108343280T>A | CA382516409 | ATM,C11orf65 | c.8327T>A (p.Ile2776Asn) c.*7798T>A (n.*7798T>A) n.1025T>A n.3084T>A n.2745T>A n.9811T>A n.3551T>A n.3743T>A n.801T>A n.4820T>A c.*3391T>A (n.*3391T>A) c.*3462T>A (n.*3462T>A) c.227-7988A>T n.4542T>A c.641-34209A>T (n.641-34209A>T) n.272-2916A>T c.*1197-7988A>T (n.*1197-7988A>T) c.788-7988A>T (n.788-7988A>T) c.732-7988A>T (n.732-7988A>T) c.4283T>A (p.Ile1428Asn) c.788-2916A>T (n.788-2916A>T) c.732-2916A>T (n.732-2916A>T) c.8162T>A (p.Ile2721Asn) c.7283T>A (p.Ile2428Asn) c.7019T>A (p.Ile2340Asn) c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.695-7988A>T (n.695-7988A>T) n.2302-7988A>T c.904-2916A>T (n.904-2916A>T) n.2300-7988A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343280T>C | CA6266352 | ATM,C11orf65 | c.8327T>C (p.Ile2776Thr) c.*7798T>C (n.*7798T>C) n.1025T>C n.3084T>C n.2745T>C n.9811T>C n.3551T>C n.3743T>C n.801T>C n.4820T>C c.*3391T>C (n.*3391T>C) c.*3462T>C (n.*3462T>C) c.227-7988A>G n.4542T>C c.641-34209A>G (n.641-34209A>G) n.272-2916A>G c.*1197-7988A>G (n.*1197-7988A>G) c.788-7988A>G (n.788-7988A>G) c.732-7988A>G (n.732-7988A>G) c.4283T>C (p.Ile1428Thr) c.788-2916A>G (n.788-2916A>G) c.732-2916A>G (n.732-2916A>G) c.8162T>C (p.Ile2721Thr) c.7283T>C (p.Ile2428Thr) c.7019T>C (p.Ile2340Thr) c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.695-7988A>G (n.695-7988A>G) n.2302-7988A>G c.904-2916A>G (n.904-2916A>G) n.2300-7988A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343280T>G | CA382516411 | ATM,C11orf65 | c.8327T>G (p.Ile2776Ser) c.*7798T>G (n.*7798T>G) n.1025T>G n.3084T>G n.2745T>G n.9811T>G n.3551T>G n.3743T>G n.801T>G n.4820T>G c.*3391T>G (n.*3391T>G) c.*3462T>G (n.*3462T>G) c.227-7988A>C n.4542T>G c.641-34209A>C (n.641-34209A>C) n.272-2916A>C c.*1197-7988A>C (n.*1197-7988A>C) c.788-7988A>C (n.788-7988A>C) c.732-7988A>C (n.732-7988A>C) c.4283T>G (p.Ile1428Ser) c.788-2916A>C (n.788-2916A>C) c.732-2916A>C (n.732-2916A>C) c.8162T>G (p.Ile2721Ser) c.7283T>G (p.Ile2428Ser) c.7019T>G (p.Ile2340Ser) c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.695-7988A>C (n.695-7988A>C) n.2302-7988A>C c.904-2916A>C (n.904-2916A>C) n.2300-7988A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343280T= | CA1998816063 | ATM,C11orf65 | c.8327T= (p.Ile2776=) c.*7798T= (n.*7798T=) n.1025T= n.3084T= n.2745T= n.9811T= n.3551T= n.3743T= n.801T= n.4820T= c.*3391T= (n.*3391T=) c.*3462T= (n.*3462T=) c.227-7988A= n.4542T= c.641-34209A= (n.641-34209A=) n.272-2916A= c.*1197-7988A= (n.*1197-7988A=) c.788-7988A= (n.788-7988A=) c.732-7988A= (n.732-7988A=) c.4283T= (p.Ile1428=) c.788-2916A= (n.788-2916A=) c.732-2916A= (n.732-2916A=) c.8162T= (p.Ile2721=) c.7283T= (p.Ile2428=) c.7019T= (p.Ile2340=) c.3398T= (p.Ile1133=) c.695-7988A= (n.695-7988A=) n.2302-7988A= c.904-2916A= (n.904-2916A=) n.2300-7988A= | |
11 | g.108343280_108343282delinsTTG | CA1998816064 | ATM,C11orf65 | c.8327_8329delinsTTG (p.Ile2776=) c.*7798_*7800delinsTTG (n.*7798_*7800delinsTTG) n.1025_1027delinsTTG n.3084_3086delinsTTG n.2745_2747delinsTTG n.9811_9813delinsTTG n.3551_3553delinsTTG n.3743_3745delinsTTG n.801_803delinsTTG n.4820_4822delinsTTG c.*3391_*3393delinsTTG (n.*3391_*3393delinsTTG) c.*3462_*3464delinsTTG (n.*3462_*3464delinsTTG) c.227-7990_227-7988delinsCAA n.4542_4544delinsTTG c.641-34211_641-34209delinsCAA (n.641-34211_641-34209delinsCAA) n.272-2918_272-2916delinsCAA c.*1197-7990_*1197-7988delinsCAA (n.*1197-7990_*1197-7988delinsCAA) c.788-7990_788-7988delinsCAA (n.788-7990_788-7988delinsCAA) c.732-7990_732-7988delinsCAA (n.732-7990_732-7988delinsCAA) c.4283_4285delinsTTG (p.Ile1428=) c.788-2918_788-2916delinsCAA (n.788-2918_788-2916delinsCAA) c.732-2918_732-2916delinsCAA (n.732-2918_732-2916delinsCAA) c.8162_8164delinsTTG (p.Ile2721=) c.7283_7285delinsTTG (p.Ile2428=) c.7019_7021delinsTTG (p.Ile2340=) c.3398_3400delinsTTG (p.Ile1133=) c.695-7990_695-7988delinsCAA (n.695-7990_695-7988delinsCAA) n.2302-7990_2302-7988delinsCAA c.904-2918_904-2916delinsCAA (n.904-2918_904-2916delinsCAA) n.2300-7990_2300-7988delinsCAA | |
11 | g.108343281T>A | CA476672630 | ATM,C11orf65 | c.8328T>A (p.Ile2776=) c.*7799T>A (n.*7799T>A) n.1026T>A n.3085T>A n.2746T>A n.9812T>A n.3552T>A n.3744T>A n.802T>A n.4821T>A c.*3392T>A (n.*3392T>A) c.*3463T>A (n.*3463T>A) c.227-7989A>T n.4543T>A c.641-34210A>T (n.641-34210A>T) n.272-2917A>T c.*1197-7989A>T (n.*1197-7989A>T) c.788-7989A>T (n.788-7989A>T) c.732-7989A>T (n.732-7989A>T) c.4284T>A (p.Ile1428=) c.788-2917A>T (n.788-2917A>T) c.732-2917A>T (n.732-2917A>T) c.8163T>A (p.Ile2721=) c.7284T>A (p.Ile2428=) c.7020T>A (p.Ile2340=) c.3399T>A (p.Ile1133=) c.695-7989A>T (n.695-7989A>T) n.2302-7989A>T c.904-2917A>T (n.904-2917A>T) n.2300-7989A>T | dbSNP |
11 | g.108343281T>C | CA476672631 | ATM,C11orf65 | c.8328T>C (p.Ile2776=) c.*7799T>C (n.*7799T>C) n.1026T>C n.3085T>C n.2746T>C n.9812T>C n.3552T>C n.3744T>C n.802T>C n.4821T>C c.*3392T>C (n.*3392T>C) c.*3463T>C (n.*3463T>C) c.227-7989A>G n.4543T>C c.641-34210A>G (n.641-34210A>G) n.272-2917A>G c.*1197-7989A>G (n.*1197-7989A>G) c.788-7989A>G (n.788-7989A>G) c.732-7989A>G (n.732-7989A>G) c.4284T>C (p.Ile1428=) c.788-2917A>G (n.788-2917A>G) c.732-2917A>G (n.732-2917A>G) c.8163T>C (p.Ile2721=) c.7284T>C (p.Ile2428=) c.7020T>C (p.Ile2340=) c.3399T>C (p.Ile1133=) c.695-7989A>G (n.695-7989A>G) n.2302-7989A>G c.904-2917A>G (n.904-2917A>G) n.2300-7989A>G | |
11 | g.108343281T>G | CA382516413 | ATM,C11orf65 | c.8328T>G (p.Ile2776Met) c.*7799T>G (n.*7799T>G) n.1026T>G n.3085T>G n.2746T>G n.9812T>G n.3552T>G n.3744T>G n.802T>G n.4821T>G c.*3392T>G (n.*3392T>G) c.*3463T>G (n.*3463T>G) c.227-7989A>C n.4543T>G c.641-34210A>C (n.641-34210A>C) n.272-2917A>C c.*1197-7989A>C (n.*1197-7989A>C) c.788-7989A>C (n.788-7989A>C) c.732-7989A>C (n.732-7989A>C) c.4284T>G (p.Ile1428Met) c.788-2917A>C (n.788-2917A>C) c.732-2917A>C (n.732-2917A>C) c.8163T>G (p.Ile2721Met) c.7284T>G (p.Ile2428Met) c.7020T>G (p.Ile2340Met) c.3399T>G (p.Ile1133Met) c.695-7989A>C (n.695-7989A>C) n.2302-7989A>C c.904-2917A>C (n.904-2917A>C) n.2300-7989A>C | ClinVar |
11 | g.108343281_108343282del | CA658656242 | ATM,C11orf65 | c.8328_8329del (p.Ile2776MetfsTer2) c.*7799_*7800del (n.*7799_*7800del) n.1026_1027del n.3085_3086del n.2746_2747del n.9812_9813del n.3552_3553del n.3744_3745del n.802_803del n.4821_4822del c.*3392_*3393del (n.*3392_*3393del) c.*3463_*3464del (n.*3463_*3464del) c.227-7990_227-7989del n.4543_4544del c.641-34211_641-34210del (n.641-34211_641-34210del) n.272-2918_272-2917del c.*1197-7990_*1197-7989del (n.*1197-7990_*1197-7989del) c.788-7990_788-7989del (n.788-7990_788-7989del) c.732-7990_732-7989del (n.732-7990_732-7989del) c.4284_4285del (p.Ile1428MetfsTer2) c.788-2918_788-2917del (n.788-2918_788-2917del) c.732-2918_732-2917del (n.732-2918_732-2917del) c.8163_8164del (p.Ile2721MetfsTer2) c.7284_7285del (p.Ile2428MetfsTer2) c.7020_7021del (p.Ile2340MetfsTer2) c.3399_3400del (p.Ile1133MetfsTer2) c.695-7990_695-7989del (n.695-7990_695-7989del) n.2302-7990_2302-7989del c.904-2918_904-2917del (n.904-2918_904-2917del) n.2300-7990_2300-7989del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343282G>A | CA382516416 | ATM,C11orf65 | c.8329G>A (p.Gly2777Ser) c.*7800G>A (n.*7800G>A) n.1027G>A n.3086G>A n.2747G>A n.9813G>A n.3553G>A n.3745G>A n.803G>A n.4822G>A c.*3393G>A (n.*3393G>A) c.*3464G>A (n.*3464G>A) c.227-7990C>T n.4544G>A c.641-34211C>T (n.641-34211C>T) n.272-2918C>T c.*1197-7990C>T (n.*1197-7990C>T) c.788-7990C>T (n.788-7990C>T) c.732-7990C>T (n.732-7990C>T) c.4285G>A (p.Gly1429Ser) c.788-2918C>T (n.788-2918C>T) c.732-2918C>T (n.732-2918C>T) c.8164G>A (p.Gly2722Ser) c.7285G>A (p.Gly2429Ser) c.7021G>A (p.Gly2341Ser) c.3400G>A (p.Gly1134Ser) c.695-7990C>T (n.695-7990C>T) n.2302-7990C>T c.904-2918C>T (n.904-2918C>T) n.2300-7990C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343282G>C | CA382516417 | ATM,C11orf65 | c.8329G>C (p.Gly2777Arg) c.*7800G>C (n.*7800G>C) n.1027G>C n.3086G>C n.2747G>C n.9813G>C n.3553G>C n.3745G>C n.803G>C n.4822G>C c.*3393G>C (n.*3393G>C) c.*3464G>C (n.*3464G>C) c.227-7990C>G n.4544G>C c.641-34211C>G (n.641-34211C>G) n.272-2918C>G c.*1197-7990C>G (n.*1197-7990C>G) c.788-7990C>G (n.788-7990C>G) c.732-7990C>G (n.732-7990C>G) c.4285G>C (p.Gly1429Arg) c.788-2918C>G (n.788-2918C>G) c.732-2918C>G (n.732-2918C>G) c.8164G>C (p.Gly2722Arg) c.7285G>C (p.Gly2429Arg) c.7021G>C (p.Gly2341Arg) c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.695-7990C>G (n.695-7990C>G) n.2302-7990C>G c.904-2918C>G (n.904-2918C>G) n.2300-7990C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343282G= | CA1998816065 | ATM,C11orf65 | c.8329G= (p.Gly2777=) c.*7800G= (n.*7800G=) n.1027G= n.3086G= n.2747G= n.9813G= n.3553G= n.3745G= n.803G= n.4822G= c.*3393G= (n.*3393G=) c.*3464G= (n.*3464G=) c.227-7990C= n.4544G= c.641-34211C= (n.641-34211C=) n.272-2918C= c.*1197-7990C= (n.*1197-7990C=) c.788-7990C= (n.788-7990C=) c.732-7990C= (n.732-7990C=) c.4285G= (p.Gly1429=) c.788-2918C= (n.788-2918C=) c.732-2918C= (n.732-2918C=) c.8164G= (p.Gly2722=) c.7285G= (p.Gly2429=) c.7021G= (p.Gly2341=) c.3400G= (p.Gly1134=) c.695-7990C= (n.695-7990C=) n.2302-7990C= c.904-2918C= (n.904-2918C=) n.2300-7990C= | |
11 | g.108343282G>T | CA382516419 | ATM,C11orf65 | c.8329G>T (p.Gly2777Cys) c.*7800G>T (n.*7800G>T) n.1027G>T n.3086G>T n.2747G>T n.9813G>T n.3553G>T n.3745G>T n.803G>T n.4822G>T c.*3393G>T (n.*3393G>T) c.*3464G>T (n.*3464G>T) c.227-7990C>A n.4544G>T c.641-34211C>A (n.641-34211C>A) n.272-2918C>A c.*1197-7990C>A (n.*1197-7990C>A) c.788-7990C>A (n.788-7990C>A) c.732-7990C>A (n.732-7990C>A) c.4285G>T (p.Gly1429Cys) c.788-2918C>A (n.788-2918C>A) c.732-2918C>A (n.732-2918C>A) c.8164G>T (p.Gly2722Cys) c.7285G>T (p.Gly2429Cys) c.7021G>T (p.Gly2341Cys) c.3400G>T (p.Gly1134Cys) c.695-7990C>A (n.695-7990C>A) n.2302-7990C>A c.904-2918C>A (n.904-2918C>A) n.2300-7990C>A | dbSNP |
11 | g.108343283G>A | CA382516421 | ATM,C11orf65 | c.8330G>A (p.Gly2777Asp) c.*7801G>A (n.*7801G>A) n.1028G>A n.3087G>A n.2748G>A n.9814G>A n.3554G>A n.3746G>A n.804G>A n.4823G>A c.*3394G>A (n.*3394G>A) c.*3465G>A (n.*3465G>A) c.227-7991C>T n.4545G>A c.641-34212C>T (n.641-34212C>T) n.272-2919C>T c.*1197-7991C>T (n.*1197-7991C>T) c.788-7991C>T (n.788-7991C>T) c.732-7991C>T (n.732-7991C>T) c.4286G>A (p.Gly1429Asp) c.788-2919C>T (n.788-2919C>T) c.732-2919C>T (n.732-2919C>T) c.8165G>A (p.Gly2722Asp) c.7286G>A (p.Gly2429Asp) c.7022G>A (p.Gly2341Asp) c.3401G>A (p.Gly1134Asp) c.695-7991C>T (n.695-7991C>T) n.2302-7991C>T c.904-2919C>T (n.904-2919C>T) n.2300-7991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108343283G>C | CA382516422 | ATM,C11orf65 | c.8330G>C (p.Gly2777Ala) c.*7801G>C (n.*7801G>C) n.1028G>C n.3087G>C n.2748G>C n.9814G>C n.3554G>C n.3746G>C n.804G>C n.4823G>C c.*3394G>C (n.*3394G>C) c.*3465G>C (n.*3465G>C) c.227-7991C>G n.4545G>C c.641-34212C>G (n.641-34212C>G) n.272-2919C>G c.*1197-7991C>G (n.*1197-7991C>G) c.788-7991C>G (n.788-7991C>G) c.732-7991C>G (n.732-7991C>G) c.4286G>C (p.Gly1429Ala) c.788-2919C>G (n.788-2919C>G) c.732-2919C>G (n.732-2919C>G) c.8165G>C (p.Gly2722Ala) c.7286G>C (p.Gly2429Ala) c.7022G>C (p.Gly2341Ala) c.3401G>C (p.Gly1134Ala) c.695-7991C>G (n.695-7991C>G) n.2302-7991C>G c.904-2919C>G (n.904-2919C>G) n.2300-7991C>G | dbSNP |
11 | g.108343283G= | CA1998816066 | ATM,C11orf65 | c.8330G= (p.Gly2777=) c.*7801G= (n.*7801G=) n.1028G= n.3087G= n.2748G= n.9814G= n.3554G= n.3746G= n.804G= n.4823G= c.*3394G= (n.*3394G=) c.*3465G= (n.*3465G=) c.227-7991C= n.4545G= c.641-34212C= (n.641-34212C=) n.272-2919C= c.*1197-7991C= (n.*1197-7991C=) c.788-7991C= (n.788-7991C=) c.732-7991C= (n.732-7991C=) c.4286G= (p.Gly1429=) c.788-2919C= (n.788-2919C=) c.732-2919C= (n.732-2919C=) c.8165G= (p.Gly2722=) c.7286G= (p.Gly2429=) c.7022G= (p.Gly2341=) c.3401G= (p.Gly1134=) c.695-7991C= (n.695-7991C=) n.2302-7991C= c.904-2919C= (n.904-2919C=) n.2300-7991C= | |
11 | g.108343283G>T | CA10584373 | ATM,C11orf65 | c.8330G>T (p.Gly2777Val) c.*7801G>T (n.*7801G>T) n.1028G>T n.3087G>T n.2748G>T n.9814G>T n.3554G>T n.3746G>T n.804G>T n.4823G>T c.*3394G>T (n.*3394G>T) c.*3465G>T (n.*3465G>T) c.227-7991C>A n.4545G>T c.641-34212C>A (n.641-34212C>A) n.272-2919C>A c.*1197-7991C>A (n.*1197-7991C>A) c.788-7991C>A (n.788-7991C>A) c.732-7991C>A (n.732-7991C>A) c.4286G>T (p.Gly1429Val) c.788-2919C>A (n.788-2919C>A) c.732-2919C>A (n.732-2919C>A) c.8165G>T (p.Gly2722Val) c.7286G>T (p.Gly2429Val) c.7022G>T (p.Gly2341Val) c.3401G>T (p.Gly1134Val) c.695-7991C>A (n.695-7991C>A) n.2302-7991C>A c.904-2919C>A (n.904-2919C>A) n.2300-7991C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343284T>A | CA476672634 | ATM,C11orf65 | c.8331T>A (p.Gly2777=) c.*7802T>A (n.*7802T>A) n.1029T>A n.3088T>A n.2749T>A n.9815T>A n.3555T>A n.3747T>A n.805T>A n.4824T>A c.*3395T>A (n.*3395T>A) c.*3466T>A (n.*3466T>A) c.227-7992A>T n.4546T>A c.641-34213A>T (n.641-34213A>T) n.272-2920A>T c.*1197-7992A>T (n.*1197-7992A>T) c.788-7992A>T (n.788-7992A>T) c.732-7992A>T (n.732-7992A>T) c.4287T>A (p.Gly1429=) c.788-2920A>T (n.788-2920A>T) c.732-2920A>T (n.732-2920A>T) c.8166T>A (p.Gly2722=) c.7287T>A (p.Gly2429=) c.7023T>A (p.Gly2341=) c.3402T>A (p.Gly1134=) c.695-7992A>T (n.695-7992A>T) n.2302-7992A>T c.904-2920A>T (n.904-2920A>T) n.2300-7992A>T | dbSNP |
11 | g.108343284T>C | CA476672635 | ATM,C11orf65 | c.8331T>C (p.Gly2777=) c.*7802T>C (n.*7802T>C) n.1029T>C n.3088T>C n.2749T>C n.9815T>C n.3555T>C n.3747T>C n.805T>C n.4824T>C c.*3395T>C (n.*3395T>C) c.*3466T>C (n.*3466T>C) c.227-7992A>G n.4546T>C c.641-34213A>G (n.641-34213A>G) n.272-2920A>G c.*1197-7992A>G (n.*1197-7992A>G) c.788-7992A>G (n.788-7992A>G) c.732-7992A>G (n.732-7992A>G) c.4287T>C (p.Gly1429=) c.788-2920A>G (n.788-2920A>G) c.732-2920A>G (n.732-2920A>G) c.8166T>C (p.Gly2722=) c.7287T>C (p.Gly2429=) c.7023T>C (p.Gly2341=) c.3402T>C (p.Gly1134=) c.695-7992A>G (n.695-7992A>G) n.2302-7992A>G c.904-2920A>G (n.904-2920A>G) n.2300-7992A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108343284T>G | CA476672637 | ATM,C11orf65 | c.8331T>G (p.Gly2777=) c.*7802T>G (n.*7802T>G) n.1029T>G n.3088T>G n.2749T>G n.9815T>G n.3555T>G n.3747T>G n.805T>G n.4824T>G c.*3395T>G (n.*3395T>G) c.*3466T>G (n.*3466T>G) c.227-7992A>C n.4546T>G c.641-34213A>C (n.641-34213A>C) n.272-2920A>C c.*1197-7992A>C (n.*1197-7992A>C) c.788-7992A>C (n.788-7992A>C) c.732-7992A>C (n.732-7992A>C) c.4287T>G (p.Gly1429=) c.788-2920A>C (n.788-2920A>C) c.732-2920A>C (n.732-2920A>C) c.8166T>G (p.Gly2722=) c.7287T>G (p.Gly2429=) c.7023T>G (p.Gly2341=) c.3402T>G (p.Gly1134=) c.695-7992A>C (n.695-7992A>C) n.2302-7992A>C c.904-2920A>C (n.904-2920A>C) n.2300-7992A>C | |
11 | g.108343285G>A | CA382516430 | ATM,C11orf65 | c.8332G>A (p.Glu2778Lys) c.*7803G>A (n.*7803G>A) n.1030G>A n.3089G>A n.2750G>A n.9816G>A n.3556G>A n.3748G>A n.806G>A n.4825G>A c.*3396G>A (n.*3396G>A) c.*3467G>A (n.*3467G>A) c.227-7993C>T n.4547G>A c.641-34214C>T (n.641-34214C>T) n.272-2921C>T c.*1197-7993C>T (n.*1197-7993C>T) c.788-7993C>T (n.788-7993C>T) c.732-7993C>T (n.732-7993C>T) c.4288G>A (p.Glu1430Lys) c.788-2921C>T (n.788-2921C>T) c.732-2921C>T (n.732-2921C>T) c.8167G>A (p.Glu2723Lys) c.7288G>A (p.Glu2430Lys) c.7024G>A (p.Glu2342Lys) c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.695-7993C>T (n.695-7993C>T) n.2302-7993C>T c.904-2921C>T (n.904-2921C>T) n.2300-7993C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343285G>C | CA382516432 | ATM,C11orf65 | c.8332G>C (p.Glu2778Gln) c.*7803G>C (n.*7803G>C) n.1030G>C n.3089G>C n.2750G>C n.9816G>C n.3556G>C n.3748G>C n.806G>C n.4825G>C c.*3396G>C (n.*3396G>C) c.*3467G>C (n.*3467G>C) c.227-7993C>G n.4547G>C c.641-34214C>G (n.641-34214C>G) n.272-2921C>G c.*1197-7993C>G (n.*1197-7993C>G) c.788-7993C>G (n.788-7993C>G) c.732-7993C>G (n.732-7993C>G) c.4288G>C (p.Glu1430Gln) c.788-2921C>G (n.788-2921C>G) c.732-2921C>G (n.732-2921C>G) c.8167G>C (p.Glu2723Gln) c.7288G>C (p.Glu2430Gln) c.7024G>C (p.Glu2342Gln) c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.695-7993C>G (n.695-7993C>G) n.2302-7993C>G c.904-2921C>G (n.904-2921C>G) n.2300-7993C>G | dbSNP |
11 | g.108343285G>T | CA382516434 | ATM,C11orf65 | c.8332G>T (p.Glu2778Ter) c.*7803G>T (n.*7803G>T) n.1030G>T n.3089G>T n.2750G>T n.9816G>T n.3556G>T n.3748G>T n.806G>T n.4825G>T c.*3396G>T (n.*3396G>T) c.*3467G>T (n.*3467G>T) c.227-7993C>A n.4547G>T c.641-34214C>A (n.641-34214C>A) n.272-2921C>A c.*1197-7993C>A (n.*1197-7993C>A) c.788-7993C>A (n.788-7993C>A) c.732-7993C>A (n.732-7993C>A) c.4288G>T (p.Glu1430Ter) c.788-2921C>A (n.788-2921C>A) c.732-2921C>A (n.732-2921C>A) c.8167G>T (p.Glu2723Ter) c.7288G>T (p.Glu2430Ter) c.7024G>T (p.Glu2342Ter) c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.695-7993C>A (n.695-7993C>A) n.2302-7993C>A c.904-2921C>A (n.904-2921C>A) n.2300-7993C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343286A= | CA1998816067 | ATM,C11orf65 | c.8333A= (p.Glu2778=) c.*7804A= (n.*7804A=) n.1031A= n.3090A= n.2751A= n.9817A= n.3557A= n.3749A= n.807A= n.4826A= c.*3397A= (n.*3397A=) c.*3468A= (n.*3468A=) c.227-7994T= n.4548A= c.641-34215T= (n.641-34215T=) n.272-2922T= c.*1197-7994T= (n.*1197-7994T=) c.788-7994T= (n.788-7994T=) c.732-7994T= (n.732-7994T=) c.4289A= (p.Glu1430=) c.788-2922T= (n.788-2922T=) c.732-2922T= (n.732-2922T=) c.8168A= (p.Glu2723=) c.7289A= (p.Glu2430=) c.7025A= (p.Glu2342=) c.3404A= (p.Glu1135=) c.695-7994T= (n.695-7994T=) n.2302-7994T= c.904-2922T= (n.904-2922T=) n.2300-7994T= | |
11 | g.108343286A>C | CA10579296 | ATM,C11orf65 | c.8333A>C (p.Glu2778Ala) c.*7804A>C (n.*7804A>C) n.1031A>C n.3090A>C n.2751A>C n.9817A>C n.3557A>C n.3749A>C n.807A>C n.4826A>C c.*3397A>C (n.*3397A>C) c.*3468A>C (n.*3468A>C) c.227-7994T>G n.4548A>C c.641-34215T>G (n.641-34215T>G) n.272-2922T>G c.*1197-7994T>G (n.*1197-7994T>G) c.788-7994T>G (n.788-7994T>G) c.732-7994T>G (n.732-7994T>G) c.4289A>C (p.Glu1430Ala) c.788-2922T>G (n.788-2922T>G) c.732-2922T>G (n.732-2922T>G) c.8168A>C (p.Glu2723Ala) c.7289A>C (p.Glu2430Ala) c.7025A>C (p.Glu2342Ala) c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.695-7994T>G (n.695-7994T>G) n.2302-7994T>G c.904-2922T>G (n.904-2922T>G) n.2300-7994T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343286A>G | CA382516437 | ATM,C11orf65 | c.8333A>G (p.Glu2778Gly) c.*7804A>G (n.*7804A>G) n.1031A>G n.3090A>G n.2751A>G n.9817A>G n.3557A>G n.3749A>G n.807A>G n.4826A>G c.*3397A>G (n.*3397A>G) c.*3468A>G (n.*3468A>G) c.227-7994T>C n.4548A>G c.641-34215T>C (n.641-34215T>C) n.272-2922T>C c.*1197-7994T>C (n.*1197-7994T>C) c.788-7994T>C (n.788-7994T>C) c.732-7994T>C (n.732-7994T>C) c.4289A>G (p.Glu1430Gly) c.788-2922T>C (n.788-2922T>C) c.732-2922T>C (n.732-2922T>C) c.8168A>G (p.Glu2723Gly) c.7289A>G (p.Glu2430Gly) c.7025A>G (p.Glu2342Gly) c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.695-7994T>C (n.695-7994T>C) n.2302-7994T>C c.904-2922T>C (n.904-2922T>C) n.2300-7994T>C | dbSNP |
11 | g.108343286A>T | CA382516439 | ATM,C11orf65 | c.8333A>T (p.Glu2778Val) c.*7804A>T (n.*7804A>T) n.1031A>T n.3090A>T n.2751A>T n.9817A>T n.3557A>T n.3749A>T n.807A>T n.4826A>T c.*3397A>T (n.*3397A>T) c.*3468A>T (n.*3468A>T) c.227-7994T>A n.4548A>T c.641-34215T>A (n.641-34215T>A) n.272-2922T>A c.*1197-7994T>A (n.*1197-7994T>A) c.788-7994T>A (n.788-7994T>A) c.732-7994T>A (n.732-7994T>A) c.4289A>T (p.Glu1430Val) c.788-2922T>A (n.788-2922T>A) c.732-2922T>A (n.732-2922T>A) c.8168A>T (p.Glu2723Val) c.7289A>T (p.Glu2430Val) c.7025A>T (p.Glu2342Val) c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.695-7994T>A (n.695-7994T>A) n.2302-7994T>A c.904-2922T>A (n.904-2922T>A) n.2300-7994T>A | ClinVar |
11 | g.108343287A>C | CA382516440 | ATM,C11orf65 | c.8334A>C (p.Glu2778Asp) c.*7805A>C (n.*7805A>C) n.1032A>C n.3091A>C n.2752A>C n.9818A>C n.3558A>C n.3750A>C n.808A>C n.4827A>C c.*3398A>C (n.*3398A>C) c.*3469A>C (n.*3469A>C) c.227-7995T>G n.4549A>C c.641-34216T>G (n.641-34216T>G) n.272-2923T>G c.*1197-7995T>G (n.*1197-7995T>G) c.788-7995T>G (n.788-7995T>G) c.732-7995T>G (n.732-7995T>G) c.4290A>C (p.Glu1430Asp) c.788-2923T>G (n.788-2923T>G) c.732-2923T>G (n.732-2923T>G) c.8169A>C (p.Glu2723Asp) c.7290A>C (p.Glu2430Asp) c.7026A>C (p.Glu2342Asp) c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.695-7995T>G (n.695-7995T>G) n.2302-7995T>G c.904-2923T>G (n.904-2923T>G) n.2300-7995T>G | |
11 | g.108343287A>G | CA476672642 | ATM,C11orf65 | c.8334A>G (p.Glu2778=) c.*7805A>G (n.*7805A>G) n.1032A>G n.3091A>G n.2752A>G n.9818A>G n.3558A>G n.3750A>G n.808A>G n.4827A>G c.*3398A>G (n.*3398A>G) c.*3469A>G (n.*3469A>G) c.227-7995T>C n.4549A>G c.641-34216T>C (n.641-34216T>C) n.272-2923T>C c.*1197-7995T>C (n.*1197-7995T>C) c.788-7995T>C (n.788-7995T>C) c.732-7995T>C (n.732-7995T>C) c.4290A>G (p.Glu1430=) c.788-2923T>C (n.788-2923T>C) c.732-2923T>C (n.732-2923T>C) c.8169A>G (p.Glu2723=) c.7290A>G (p.Glu2430=) c.7026A>G (p.Glu2342=) c.3405A>G (p.Glu1135=) c.695-7995T>C (n.695-7995T>C) n.2302-7995T>C c.904-2923T>C (n.904-2923T>C) n.2300-7995T>C | ClinVar |
11 | g.108343287A>T | CA382516441 | ATM,C11orf65 | c.8334A>T (p.Glu2778Asp) c.*7805A>T (n.*7805A>T) n.1032A>T n.3091A>T n.2752A>T n.9818A>T n.3558A>T n.3750A>T n.808A>T n.4827A>T c.*3398A>T (n.*3398A>T) c.*3469A>T (n.*3469A>T) c.227-7995T>A n.4549A>T c.641-34216T>A (n.641-34216T>A) n.272-2923T>A c.*1197-7995T>A (n.*1197-7995T>A) c.788-7995T>A (n.788-7995T>A) c.732-7995T>A (n.732-7995T>A) c.4290A>T (p.Glu1430Asp) c.788-2923T>A (n.788-2923T>A) c.732-2923T>A (n.732-2923T>A) c.8169A>T (p.Glu2723Asp) c.7290A>T (p.Glu2430Asp) c.7026A>T (p.Glu2342Asp) c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.695-7995T>A (n.695-7995T>A) n.2302-7995T>A c.904-2923T>A (n.904-2923T>A) n.2300-7995T>A | dbSNP |
11 | g.108343288T>A | CA382516443 | ATM,C11orf65 | c.8335T>A (p.Phe2779Ile) c.*7806T>A (n.*7806T>A) n.1033T>A n.3092T>A n.2753T>A n.9819T>A n.3559T>A n.3751T>A n.809T>A n.4828T>A c.*3399T>A (n.*3399T>A) c.*3470T>A (n.*3470T>A) c.227-7996A>T n.4550T>A c.641-34217A>T (n.641-34217A>T) n.272-2924A>T c.*1197-7996A>T (n.*1197-7996A>T) c.788-7996A>T (n.788-7996A>T) c.732-7996A>T (n.732-7996A>T) c.4291T>A (p.Phe1431Ile) c.788-2924A>T (n.788-2924A>T) c.732-2924A>T (n.732-2924A>T) c.8170T>A (p.Phe2724Ile) c.7291T>A (p.Phe2431Ile) c.7027T>A (p.Phe2343Ile) c.3406T>A (p.Phe1136Ile) c.695-7996A>T (n.695-7996A>T) n.2302-7996A>T c.904-2924A>T (n.904-2924A>T) n.2300-7996A>T | dbSNP |
11 | g.108343288T>C | CA382516444 | ATM,C11orf65 | c.8335T>C (p.Phe2779Leu) c.*7806T>C (n.*7806T>C) n.1033T>C n.3092T>C n.2753T>C n.9819T>C n.3559T>C n.3751T>C n.809T>C n.4828T>C c.*3399T>C (n.*3399T>C) c.*3470T>C (n.*3470T>C) c.227-7996A>G n.4550T>C c.641-34217A>G (n.641-34217A>G) n.272-2924A>G c.*1197-7996A>G (n.*1197-7996A>G) c.788-7996A>G (n.788-7996A>G) c.732-7996A>G (n.732-7996A>G) c.4291T>C (p.Phe1431Leu) c.788-2924A>G (n.788-2924A>G) c.732-2924A>G (n.732-2924A>G) c.8170T>C (p.Phe2724Leu) c.7291T>C (p.Phe2431Leu) c.7027T>C (p.Phe2343Leu) c.3406T>C (p.Phe1136Leu) c.695-7996A>G (n.695-7996A>G) n.2302-7996A>G c.904-2924A>G (n.904-2924A>G) n.2300-7996A>G | |
11 | g.108343288T>G | CA382516445 | ATM,C11orf65 | c.8335T>G (p.Phe2779Val) c.*7806T>G (n.*7806T>G) n.1033T>G n.3092T>G n.2753T>G n.9819T>G n.3559T>G n.3751T>G n.809T>G n.4828T>G c.*3399T>G (n.*3399T>G) c.*3470T>G (n.*3470T>G) c.227-7996A>C n.4550T>G c.641-34217A>C (n.641-34217A>C) n.272-2924A>C c.*1197-7996A>C (n.*1197-7996A>C) c.788-7996A>C (n.788-7996A>C) c.732-7996A>C (n.732-7996A>C) c.4291T>G (p.Phe1431Val) c.788-2924A>C (n.788-2924A>C) c.732-2924A>C (n.732-2924A>C) c.8170T>G (p.Phe2724Val) c.7291T>G (p.Phe2431Val) c.7027T>G (p.Phe2343Val) c.3406T>G (p.Phe1136Val) c.695-7996A>C (n.695-7996A>C) n.2302-7996A>C c.904-2924A>C (n.904-2924A>C) n.2300-7996A>C | |
11 | g.108343289T>A | CA10579297 | ATM,C11orf65 | c.8336T>A (p.Phe2779Tyr) c.*7807T>A (n.*7807T>A) n.1034T>A n.3093T>A n.2754T>A n.9820T>A n.3560T>A n.3752T>A n.810T>A n.4829T>A c.*3400T>A (n.*3400T>A) c.*3471T>A (n.*3471T>A) c.227-7997A>T n.4551T>A c.641-34218A>T (n.641-34218A>T) n.272-2925A>T c.*1197-7997A>T (n.*1197-7997A>T) c.788-7997A>T (n.788-7997A>T) c.732-7997A>T (n.732-7997A>T) c.4292T>A (p.Phe1431Tyr) c.788-2925A>T (n.788-2925A>T) c.732-2925A>T (n.732-2925A>T) c.8171T>A (p.Phe2724Tyr) c.7292T>A (p.Phe2431Tyr) c.7028T>A (p.Phe2343Tyr) c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) c.695-7997A>T (n.695-7997A>T) n.2302-7997A>T c.904-2925A>T (n.904-2925A>T) n.2300-7997A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343289T>C | CA382516446 | ATM,C11orf65 | c.8336T>C (p.Phe2779Ser) c.*7807T>C (n.*7807T>C) n.1034T>C n.3093T>C n.2754T>C n.9820T>C n.3560T>C n.3752T>C n.810T>C n.4829T>C c.*3400T>C (n.*3400T>C) c.*3471T>C (n.*3471T>C) c.227-7997A>G n.4551T>C c.641-34218A>G (n.641-34218A>G) n.272-2925A>G c.*1197-7997A>G (n.*1197-7997A>G) c.788-7997A>G (n.788-7997A>G) c.732-7997A>G (n.732-7997A>G) c.4292T>C (p.Phe1431Ser) c.788-2925A>G (n.788-2925A>G) c.732-2925A>G (n.732-2925A>G) c.8171T>C (p.Phe2724Ser) c.7292T>C (p.Phe2431Ser) c.7028T>C (p.Phe2343Ser) c.3407T>C (p.Phe1136Ser) c.695-7997A>G (n.695-7997A>G) n.2302-7997A>G c.904-2925A>G (n.904-2925A>G) n.2300-7997A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108343289T= | CA1998816068 | ATM,C11orf65 | c.8336T= (p.Phe2779=) c.*7807T= (n.*7807T=) n.1034T= n.3093T= n.2754T= n.9820T= n.3560T= n.3752T= n.810T= n.4829T= c.*3400T= (n.*3400T=) c.*3471T= (n.*3471T=) c.227-7997A= n.4551T= c.641-34218A= (n.641-34218A=) n.272-2925A= c.*1197-7997A= (n.*1197-7997A=) c.788-7997A= (n.788-7997A=) c.732-7997A= (n.732-7997A=) c.4292T= (p.Phe1431=) c.788-2925A= (n.788-2925A=) c.732-2925A= (n.732-2925A=) c.8171T= (p.Phe2724=) c.7292T= (p.Phe2431=) c.7028T= (p.Phe2343=) c.3407T= (p.Phe1136=) c.695-7997A= (n.695-7997A=) n.2302-7997A= c.904-2925A= (n.904-2925A=) n.2300-7997A= | |
11 | g.108343290T>A | CA382516448 | ATM,C11orf65 | c.8337T>A (p.Phe2779Leu) c.*7808T>A (n.*7808T>A) n.1035T>A n.3094T>A n.2755T>A n.9821T>A n.3561T>A n.3753T>A n.811T>A n.4830T>A c.*3401T>A (n.*3401T>A) c.*3472T>A (n.*3472T>A) c.227-7998A>T n.4552T>A c.641-34219A>T (n.641-34219A>T) n.272-2926A>T c.*1197-7998A>T (n.*1197-7998A>T) c.788-7998A>T (n.788-7998A>T) c.732-7998A>T (n.732-7998A>T) c.4293T>A (p.Phe1431Leu) c.788-2926A>T (n.788-2926A>T) c.732-2926A>T (n.732-2926A>T) c.8172T>A (p.Phe2724Leu) c.7293T>A (p.Phe2431Leu) c.7029T>A (p.Phe2343Leu) c.3408T>A (p.Phe1136Leu) c.695-7998A>T (n.695-7998A>T) n.2302-7998A>T c.904-2926A>T (n.904-2926A>T) n.2300-7998A>T | ClinVar |
11 | g.108343290T>C | CA476672646 | ATM,C11orf65 | c.8337T>C (p.Phe2779=) c.*7808T>C (n.*7808T>C) n.1035T>C n.3094T>C n.2755T>C n.9821T>C n.3561T>C n.3753T>C n.811T>C n.4830T>C c.*3401T>C (n.*3401T>C) c.*3472T>C (n.*3472T>C) c.227-7998A>G n.4552T>C c.641-34219A>G (n.641-34219A>G) n.272-2926A>G c.*1197-7998A>G (n.*1197-7998A>G) c.788-7998A>G (n.788-7998A>G) c.732-7998A>G (n.732-7998A>G) c.4293T>C (p.Phe1431=) c.788-2926A>G (n.788-2926A>G) c.732-2926A>G (n.732-2926A>G) c.8172T>C (p.Phe2724=) c.7293T>C (p.Phe2431=) c.7029T>C (p.Phe2343=) c.3408T>C (p.Phe1136=) c.695-7998A>G (n.695-7998A>G) n.2302-7998A>G c.904-2926A>G (n.904-2926A>G) n.2300-7998A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343290T>G | CA382516449 | ATM,C11orf65 | c.8337T>G (p.Phe2779Leu) c.*7808T>G (n.*7808T>G) n.1035T>G n.3094T>G n.2755T>G n.9821T>G n.3561T>G n.3753T>G n.811T>G n.4830T>G c.*3401T>G (n.*3401T>G) c.*3472T>G (n.*3472T>G) c.227-7998A>C n.4552T>G c.641-34219A>C (n.641-34219A>C) n.272-2926A>C c.*1197-7998A>C (n.*1197-7998A>C) c.788-7998A>C (n.788-7998A>C) c.732-7998A>C (n.732-7998A>C) c.4293T>G (p.Phe1431Leu) c.788-2926A>C (n.788-2926A>C) c.732-2926A>C (n.732-2926A>C) c.8172T>G (p.Phe2724Leu) c.7293T>G (p.Phe2431Leu) c.7029T>G (p.Phe2343Leu) c.3408T>G (p.Phe1136Leu) c.695-7998A>C (n.695-7998A>C) n.2302-7998A>C c.904-2926A>C (n.904-2926A>C) n.2300-7998A>C | |
11 | g.108343290T= | CA1998816069 | ATM,C11orf65 | c.8337T= (p.Phe2779=) c.*7808T= (n.*7808T=) n.1035T= n.3094T= n.2755T= n.9821T= n.3561T= n.3753T= n.811T= n.4830T= c.*3401T= (n.*3401T=) c.*3472T= (n.*3472T=) c.227-7998A= n.4552T= c.641-34219A= (n.641-34219A=) n.272-2926A= c.*1197-7998A= (n.*1197-7998A=) c.788-7998A= (n.788-7998A=) c.732-7998A= (n.732-7998A=) c.4293T= (p.Phe1431=) c.788-2926A= (n.788-2926A=) c.732-2926A= (n.732-2926A=) c.8172T= (p.Phe2724=) c.7293T= (p.Phe2431=) c.7029T= (p.Phe2343=) c.3408T= (p.Phe1136=) c.695-7998A= (n.695-7998A=) n.2302-7998A= c.904-2926A= (n.904-2926A=) n.2300-7998A= | |
11 | g.108343291C>A | CA382516450 | ATM,C11orf65 | c.8338C>A (p.Leu2780Ile) c.*7809C>A (n.*7809C>A) n.1036C>A n.3095C>A n.2756C>A n.9822C>A n.3562C>A n.3754C>A n.812C>A n.4831C>A c.*3402C>A (n.*3402C>A) c.*3473C>A (n.*3473C>A) c.227-7999G>T n.4553C>A c.641-34220G>T (n.641-34220G>T) n.272-2927G>T c.*1197-7999G>T (n.*1197-7999G>T) c.788-7999G>T (n.788-7999G>T) c.732-7999G>T (n.732-7999G>T) c.4294C>A (p.Leu1432Ile) c.788-2927G>T (n.788-2927G>T) c.732-2927G>T (n.732-2927G>T) c.8173C>A (p.Leu2725Ile) c.7294C>A (p.Leu2432Ile) c.7030C>A (p.Leu2344Ile) c.3409C>A (p.Leu1137Ile) c.695-7999G>T (n.695-7999G>T) n.2302-7999G>T c.904-2927G>T (n.904-2927G>T) n.2300-7999G>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108343291C>G | CA382516451 | ATM,C11orf65 | c.8338C>G (p.Leu2780Val) c.*7809C>G (n.*7809C>G) n.1036C>G n.3095C>G n.2756C>G n.9822C>G n.3562C>G n.3754C>G n.812C>G n.4831C>G c.*3402C>G (n.*3402C>G) c.*3473C>G (n.*3473C>G) c.227-7999G>C n.4553C>G c.641-34220G>C (n.641-34220G>C) n.272-2927G>C c.*1197-7999G>C (n.*1197-7999G>C) c.788-7999G>C (n.788-7999G>C) c.732-7999G>C (n.732-7999G>C) c.4294C>G (p.Leu1432Val) c.788-2927G>C (n.788-2927G>C) c.732-2927G>C (n.732-2927G>C) c.8173C>G (p.Leu2725Val) c.7294C>G (p.Leu2432Val) c.7030C>G (p.Leu2344Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) c.695-7999G>C (n.695-7999G>C) n.2302-7999G>C c.904-2927G>C (n.904-2927G>C) n.2300-7999G>C | dbSNP |
11 | g.108343291C>T | CA382516452 | ATM,C11orf65 | c.8338C>T (p.Leu2780Phe) c.*7809C>T (n.*7809C>T) n.1036C>T n.3095C>T n.2756C>T n.9822C>T n.3562C>T n.3754C>T n.812C>T n.4831C>T c.*3402C>T (n.*3402C>T) c.*3473C>T (n.*3473C>T) c.227-7999G>A n.4553C>T c.641-34220G>A (n.641-34220G>A) n.272-2927G>A c.*1197-7999G>A (n.*1197-7999G>A) c.788-7999G>A (n.788-7999G>A) c.732-7999G>A (n.732-7999G>A) c.4294C>T (p.Leu1432Phe) c.788-2927G>A (n.788-2927G>A) c.732-2927G>A (n.732-2927G>A) c.8173C>T (p.Leu2725Phe) c.7294C>T (p.Leu2432Phe) c.7030C>T (p.Leu2344Phe) c.3409C>T (p.Leu1137Phe) c.695-7999G>A (n.695-7999G>A) n.2302-7999G>A c.904-2927G>A (n.904-2927G>A) n.2300-7999G>A | dbSNP |
11 | g.108343291_108343294delinsCTTG | CA1998816070 | ATM,C11orf65 | c.8338_8341delinsCTTG (p.Leu2780=) c.*7809_*7812delinsCTTG (n.*7809_*7812delinsCTTG) n.1036_1039delinsCTTG n.3095_3098delinsCTTG n.2756_2759delinsCTTG n.9822_9825delinsCTTG n.3562_3565delinsCTTG n.3754_3757delinsCTTG n.812_815delinsCTTG n.4831_4834delinsCTTG c.*3402_*3405delinsCTTG (n.*3402_*3405delinsCTTG) c.*3473_*3476delinsCTTG (n.*3473_*3476delinsCTTG) c.227-8002_227-7999delinsCAAG n.4553_4556delinsCTTG c.641-34223_641-34220delinsCAAG (n.641-34223_641-34220delinsCAAG) n.272-2930_272-2927delinsCAAG c.*1197-8002_*1197-7999delinsCAAG (n.*1197-8002_*1197-7999delinsCAAG) c.788-8002_788-7999delinsCAAG (n.788-8002_788-7999delinsCAAG) c.732-8002_732-7999delinsCAAG (n.732-8002_732-7999delinsCAAG) c.4294_4297delinsCTTG (p.Leu1432=) c.788-2930_788-2927delinsCAAG (n.788-2930_788-2927delinsCAAG) c.732-2930_732-2927delinsCAAG (n.732-2930_732-2927delinsCAAG) c.8173_8176delinsCTTG (p.Leu2725=) c.7294_7297delinsCTTG (p.Leu2432=) c.7030_7033delinsCTTG (p.Leu2344=) c.3409_3412delinsCTTG (p.Leu1137=) c.695-8002_695-7999delinsCAAG (n.695-8002_695-7999delinsCAAG) n.2302-8002_2302-7999delinsCAAG c.904-2930_904-2927delinsCAAG (n.904-2930_904-2927delinsCAAG) n.2300-8002_2300-7999delinsCAAG | |
11 | g.108343292T>A | CA382516455 | ATM,C11orf65 | c.8339T>A (p.Leu2780His) c.*7810T>A (n.*7810T>A) n.1037T>A n.3096T>A n.2757T>A n.9823T>A n.3563T>A n.3755T>A n.813T>A n.4832T>A c.*3403T>A (n.*3403T>A) c.*3474T>A (n.*3474T>A) c.227-8000A>T n.4554T>A c.641-34221A>T (n.641-34221A>T) n.272-2928A>T c.*1197-8000A>T (n.*1197-8000A>T) c.788-8000A>T (n.788-8000A>T) c.732-8000A>T (n.732-8000A>T) c.4295T>A (p.Leu1432His) c.788-2928A>T (n.788-2928A>T) c.732-2928A>T (n.732-2928A>T) c.8174T>A (p.Leu2725His) c.7295T>A (p.Leu2432His) c.7031T>A (p.Leu2344His) c.3410T>A (p.Leu1137His) c.695-8000A>T (n.695-8000A>T) n.2302-8000A>T c.904-2928A>T (n.904-2928A>T) n.2300-8000A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108343292T>C | CA382516454 | ATM,C11orf65 | c.8339T>C (p.Leu2780Pro) c.*7810T>C (n.*7810T>C) n.1037T>C n.3096T>C n.2757T>C n.9823T>C n.3563T>C n.3755T>C n.813T>C n.4832T>C c.*3403T>C (n.*3403T>C) c.*3474T>C (n.*3474T>C) c.227-8000A>G n.4554T>C c.641-34221A>G (n.641-34221A>G) n.272-2928A>G c.*1197-8000A>G (n.*1197-8000A>G) c.788-8000A>G (n.788-8000A>G) c.732-8000A>G (n.732-8000A>G) c.4295T>C (p.Leu1432Pro) c.788-2928A>G (n.788-2928A>G) c.732-2928A>G (n.732-2928A>G) c.8174T>C (p.Leu2725Pro) c.7295T>C (p.Leu2432Pro) c.7031T>C (p.Leu2344Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) c.695-8000A>G (n.695-8000A>G) n.2302-8000A>G c.904-2928A>G (n.904-2928A>G) n.2300-8000A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343292T>G | CA382516453 | ATM,C11orf65 | c.8339T>G (p.Leu2780Arg) c.*7810T>G (n.*7810T>G) n.1037T>G n.3096T>G n.2757T>G n.9823T>G n.3563T>G n.3755T>G n.813T>G n.4832T>G c.*3403T>G (n.*3403T>G) c.*3474T>G (n.*3474T>G) c.227-8000A>C n.4554T>G c.641-34221A>C (n.641-34221A>C) n.272-2928A>C c.*1197-8000A>C (n.*1197-8000A>C) c.788-8000A>C (n.788-8000A>C) c.732-8000A>C (n.732-8000A>C) c.4295T>G (p.Leu1432Arg) c.788-2928A>C (n.788-2928A>C) c.732-2928A>C (n.732-2928A>C) c.8174T>G (p.Leu2725Arg) c.7295T>G (p.Leu2432Arg) c.7031T>G (p.Leu2344Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) c.695-8000A>C (n.695-8000A>C) n.2302-8000A>C c.904-2928A>C (n.904-2928A>C) n.2300-8000A>C | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108343292T= | CA1998816071 | ATM,C11orf65 | c.8339T= (p.Leu2780=) c.*7810T= (n.*7810T=) n.1037T= n.3096T= n.2757T= n.9823T= n.3563T= n.3755T= n.813T= n.4832T= c.*3403T= (n.*3403T=) c.*3474T= (n.*3474T=) c.227-8000A= n.4554T= c.641-34221A= (n.641-34221A=) n.272-2928A= c.*1197-8000A= (n.*1197-8000A=) c.788-8000A= (n.788-8000A=) c.732-8000A= (n.732-8000A=) c.4295T= (p.Leu1432=) c.788-2928A= (n.788-2928A=) c.732-2928A= (n.732-2928A=) c.8174T= (p.Leu2725=) c.7295T= (p.Leu2432=) c.7031T= (p.Leu2344=) c.3410T= (p.Leu1137=) c.695-8000A= (n.695-8000A=) n.2302-8000A= c.904-2928A= (n.904-2928A=) n.2300-8000A= | |
11 | g.108343294_108343296del | CA658656243 | ATM,C11orf65 | c.8341_8343del (p.Val2781del) c.*7812_*7814del (n.*7812_*7814del) n.1039_1041del n.3098_3100del n.2759_2761del n.9825_9827del n.3565_3567del n.3757_3759del n.815_817del n.4834_4836del c.*3405_*3407del (n.*3405_*3407del) c.*3476_*3478del (n.*3476_*3478del) c.227-8002_227-8000del n.4556_4558del c.641-34223_641-34221del (n.641-34223_641-34221del) n.272-2930_272-2928del c.*1197-8002_*1197-8000del (n.*1197-8002_*1197-8000del) c.788-8002_788-8000del (n.788-8002_788-8000del) c.732-8002_732-8000del (n.732-8002_732-8000del) c.4297_4299del (p.Val1433del) c.788-2930_788-2928del (n.788-2930_788-2928del) c.732-2930_732-2928del (n.732-2930_732-2928del) c.8176_8178del (p.Val2726del) c.7297_7299del (p.Val2433del) c.7033_7035del (p.Val2345del) c.3412_3414del (p.Val1138del) c.695-8002_695-8000del (n.695-8002_695-8000del) n.2302-8002_2302-8000del c.904-2930_904-2928del (n.904-2930_904-2928del) n.2300-8002_2300-8000del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343293T>A | CA476672653 | ATM,C11orf65 | c.8340T>A (p.Leu2780=) c.*7811T>A (n.*7811T>A) n.1038T>A n.3097T>A n.2758T>A n.9824T>A n.3564T>A n.3756T>A n.814T>A n.4833T>A c.*3404T>A (n.*3404T>A) c.*3475T>A (n.*3475T>A) c.227-8001A>T n.4555T>A c.641-34222A>T (n.641-34222A>T) n.272-2929A>T c.*1197-8001A>T (n.*1197-8001A>T) c.788-8001A>T (n.788-8001A>T) c.732-8001A>T (n.732-8001A>T) c.4296T>A (p.Leu1432=) c.788-2929A>T (n.788-2929A>T) c.732-2929A>T (n.732-2929A>T) c.8175T>A (p.Leu2725=) c.7296T>A (p.Leu2432=) c.7032T>A (p.Leu2344=) c.3411T>A (p.Leu1137=) c.695-8001A>T (n.695-8001A>T) n.2302-8001A>T c.904-2929A>T (n.904-2929A>T) n.2300-8001A>T | |
11 | g.108343293T>C | CA476672656 | ATM,C11orf65 | c.8340T>C (p.Leu2780=) c.*7811T>C (n.*7811T>C) n.1038T>C n.3097T>C n.2758T>C n.9824T>C n.3564T>C n.3756T>C n.814T>C n.4833T>C c.*3404T>C (n.*3404T>C) c.*3475T>C (n.*3475T>C) c.227-8001A>G n.4555T>C c.641-34222A>G (n.641-34222A>G) n.272-2929A>G c.*1197-8001A>G (n.*1197-8001A>G) c.788-8001A>G (n.788-8001A>G) c.732-8001A>G (n.732-8001A>G) c.4296T>C (p.Leu1432=) c.788-2929A>G (n.788-2929A>G) c.732-2929A>G (n.732-2929A>G) c.8175T>C (p.Leu2725=) c.7296T>C (p.Leu2432=) c.7032T>C (p.Leu2344=) c.3411T>C (p.Leu1137=) c.695-8001A>G (n.695-8001A>G) n.2302-8001A>G c.904-2929A>G (n.904-2929A>G) n.2300-8001A>G | |
11 | g.108343293T>G | CA476672655 | ATM,C11orf65 | c.8340T>G (p.Leu2780=) c.*7811T>G (n.*7811T>G) n.1038T>G n.3097T>G n.2758T>G n.9824T>G n.3564T>G n.3756T>G n.814T>G n.4833T>G c.*3404T>G (n.*3404T>G) c.*3475T>G (n.*3475T>G) c.227-8001A>C n.4555T>G c.641-34222A>C (n.641-34222A>C) n.272-2929A>C c.*1197-8001A>C (n.*1197-8001A>C) c.788-8001A>C (n.788-8001A>C) c.732-8001A>C (n.732-8001A>C) c.4296T>G (p.Leu1432=) c.788-2929A>C (n.788-2929A>C) c.732-2929A>C (n.732-2929A>C) c.8175T>G (p.Leu2725=) c.7296T>G (p.Leu2432=) c.7032T>G (p.Leu2344=) c.3411T>G (p.Leu1137=) c.695-8001A>C (n.695-8001A>C) n.2302-8001A>C c.904-2929A>C (n.904-2929A>C) n.2300-8001A>C | |
11 | g.108343294G>A | CA382516458 | ATM,C11orf65 | c.8341G>A (p.Val2781Ile) c.*7812G>A (n.*7812G>A) n.1039G>A n.3098G>A n.2759G>A n.9825G>A n.3565G>A n.3757G>A n.815G>A n.4834G>A c.*3405G>A (n.*3405G>A) c.*3476G>A (n.*3476G>A) c.227-8002C>T n.4556G>A c.641-34223C>T (n.641-34223C>T) n.272-2930C>T c.*1197-8002C>T (n.*1197-8002C>T) c.788-8002C>T (n.788-8002C>T) c.732-8002C>T (n.732-8002C>T) c.4297G>A (p.Val1433Ile) c.788-2930C>T (n.788-2930C>T) c.732-2930C>T (n.732-2930C>T) c.8176G>A (p.Val2726Ile) c.7297G>A (p.Val2433Ile) c.7033G>A (p.Val2345Ile) c.3412G>A (p.Val1138Ile) c.695-8002C>T (n.695-8002C>T) n.2302-8002C>T c.904-2930C>T (n.904-2930C>T) n.2300-8002C>T | |
11 | g.108343294G>C | CA382516456 | ATM,C11orf65 | c.8341G>C (p.Val2781Leu) c.*7812G>C (n.*7812G>C) n.1039G>C n.3098G>C n.2759G>C n.9825G>C n.3565G>C n.3757G>C n.815G>C n.4834G>C c.*3405G>C (n.*3405G>C) c.*3476G>C (n.*3476G>C) c.227-8002C>G n.4556G>C c.641-34223C>G (n.641-34223C>G) n.272-2930C>G c.*1197-8002C>G (n.*1197-8002C>G) c.788-8002C>G (n.788-8002C>G) c.732-8002C>G (n.732-8002C>G) c.4297G>C (p.Val1433Leu) c.788-2930C>G (n.788-2930C>G) c.732-2930C>G (n.732-2930C>G) c.8176G>C (p.Val2726Leu) c.7297G>C (p.Val2433Leu) c.7033G>C (p.Val2345Leu) c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.695-8002C>G (n.695-8002C>G) n.2302-8002C>G c.904-2930C>G (n.904-2930C>G) n.2300-8002C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343294G= | CA1998816072 | ATM,C11orf65 | c.8341G= (p.Val2781=) c.*7812G= (n.*7812G=) n.1039G= n.3098G= n.2759G= n.9825G= n.3565G= n.3757G= n.815G= n.4834G= c.*3405G= (n.*3405G=) c.*3476G= (n.*3476G=) c.227-8002C= n.4556G= c.641-34223C= (n.641-34223C=) n.272-2930C= c.*1197-8002C= (n.*1197-8002C=) c.788-8002C= (n.788-8002C=) c.732-8002C= (n.732-8002C=) c.4297G= (p.Val1433=) c.788-2930C= (n.788-2930C=) c.732-2930C= (n.732-2930C=) c.8176G= (p.Val2726=) c.7297G= (p.Val2433=) c.7033G= (p.Val2345=) c.3412G= (p.Val1138=) c.695-8002C= (n.695-8002C=) n.2302-8002C= c.904-2930C= (n.904-2930C=) n.2300-8002C= | |
11 | g.108343294G>T | CA382516457 | ATM,C11orf65 | c.8341G>T (p.Val2781Phe) c.*7812G>T (n.*7812G>T) n.1039G>T n.3098G>T n.2759G>T n.9825G>T n.3565G>T n.3757G>T n.815G>T n.4834G>T c.*3405G>T (n.*3405G>T) c.*3476G>T (n.*3476G>T) c.227-8002C>A n.4556G>T c.641-34223C>A (n.641-34223C>A) n.272-2930C>A c.*1197-8002C>A (n.*1197-8002C>A) c.788-8002C>A (n.788-8002C>A) c.732-8002C>A (n.732-8002C>A) c.4297G>T (p.Val1433Phe) c.788-2930C>A (n.788-2930C>A) c.732-2930C>A (n.732-2930C>A) c.8176G>T (p.Val2726Phe) c.7297G>T (p.Val2433Phe) c.7033G>T (p.Val2345Phe) c.3412G>T (p.Val1138Phe) c.695-8002C>A (n.695-8002C>A) n.2302-8002C>A c.904-2930C>A (n.904-2930C>A) n.2300-8002C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343295T>A | CA382516459 | ATM,C11orf65 | c.8342T>A (p.Val2781Asp) c.*7813T>A (n.*7813T>A) n.1040T>A n.3099T>A n.2760T>A n.9826T>A n.3566T>A n.3758T>A n.816T>A n.4835T>A c.*3406T>A (n.*3406T>A) c.*3477T>A (n.*3477T>A) c.227-8003A>T n.4557T>A c.641-34224A>T (n.641-34224A>T) n.272-2931A>T c.*1197-8003A>T (n.*1197-8003A>T) c.788-8003A>T (n.788-8003A>T) c.732-8003A>T (n.732-8003A>T) c.4298T>A (p.Val1433Asp) c.788-2931A>T (n.788-2931A>T) c.732-2931A>T (n.732-2931A>T) c.8177T>A (p.Val2726Asp) c.7298T>A (p.Val2433Asp) c.7034T>A (p.Val2345Asp) c.3413T>A (p.Val1138Asp) c.695-8003A>T (n.695-8003A>T) n.2302-8003A>T c.904-2931A>T (n.904-2931A>T) n.2300-8003A>T | dbSNP |
11 | g.108343295T>C | CA382516460 | ATM,C11orf65 | c.8342T>C (p.Val2781Ala) c.*7813T>C (n.*7813T>C) n.1040T>C n.3099T>C n.2760T>C n.9826T>C n.3566T>C n.3758T>C n.816T>C n.4835T>C c.*3406T>C (n.*3406T>C) c.*3477T>C (n.*3477T>C) c.227-8003A>G n.4557T>C c.641-34224A>G (n.641-34224A>G) n.272-2931A>G c.*1197-8003A>G (n.*1197-8003A>G) c.788-8003A>G (n.788-8003A>G) c.732-8003A>G (n.732-8003A>G) c.4298T>C (p.Val1433Ala) c.788-2931A>G (n.788-2931A>G) c.732-2931A>G (n.732-2931A>G) c.8177T>C (p.Val2726Ala) c.7298T>C (p.Val2433Ala) c.7034T>C (p.Val2345Ala) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.695-8003A>G (n.695-8003A>G) n.2302-8003A>G c.904-2931A>G (n.904-2931A>G) n.2300-8003A>G | ClinVar |
11 | g.108343295T>G | CA382516461 | ATM,C11orf65 | c.8342T>G (p.Val2781Gly) c.*7813T>G (n.*7813T>G) n.1040T>G n.3099T>G n.2760T>G n.9826T>G n.3566T>G n.3758T>G n.816T>G n.4835T>G c.*3406T>G (n.*3406T>G) c.*3477T>G (n.*3477T>G) c.227-8003A>C n.4557T>G c.641-34224A>C (n.641-34224A>C) n.272-2931A>C c.*1197-8003A>C (n.*1197-8003A>C) c.788-8003A>C (n.788-8003A>C) c.732-8003A>C (n.732-8003A>C) c.4298T>G (p.Val1433Gly) c.788-2931A>C (n.788-2931A>C) c.732-2931A>C (n.732-2931A>C) c.8177T>G (p.Val2726Gly) c.7298T>G (p.Val2433Gly) c.7034T>G (p.Val2345Gly) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.695-8003A>C (n.695-8003A>C) n.2302-8003A>C c.904-2931A>C (n.904-2931A>C) n.2300-8003A>C | ClinVar |
11 | g.108343296del | CA2580083177 | ATM,C11orf65 | c.8343del (p.Asn2782ThrfsTer24) c.*7814del (n.*7814del) n.1041del n.3100del n.2761del n.9827del n.3567del n.3759del n.817del n.4836del c.*3407del (n.*3407del) c.*3478del (n.*3478del) c.227-8003del n.4558del c.641-34224del (n.641-34224del) n.272-2931del c.*1197-8003del (n.*1197-8003del) c.788-8003del (n.788-8003del) c.732-8003del (n.732-8003del) c.4299del (p.Asn1434ThrfsTer24) c.788-2931del (n.788-2931del) c.732-2931del (n.732-2931del) c.8178del (p.Asn2727ThrfsTer24) c.7299del (p.Asn2434ThrfsTer24) c.7035del (p.Asn2346ThrfsTer24) c.3414del (p.Asn1139ThrfsTer24) c.695-8003del (n.695-8003del) n.2302-8003del c.904-2931del (n.904-2931del) n.2300-8003del | ClinVar |
11 | g.108343296T>A | CA476672661 | ATM,C11orf65 | c.8343T>A (p.Val2781=) c.*7814T>A (n.*7814T>A) n.1041T>A n.3100T>A n.2761T>A n.9827T>A n.3567T>A n.3759T>A n.817T>A n.4836T>A c.*3407T>A (n.*3407T>A) c.*3478T>A (n.*3478T>A) c.227-8004A>T n.4558T>A c.641-34225A>T (n.641-34225A>T) n.272-2932A>T c.*1197-8004A>T (n.*1197-8004A>T) c.788-8004A>T (n.788-8004A>T) c.732-8004A>T (n.732-8004A>T) c.4299T>A (p.Val1433=) c.788-2932A>T (n.788-2932A>T) c.732-2932A>T (n.732-2932A>T) c.8178T>A (p.Val2726=) c.7299T>A (p.Val2433=) c.7035T>A (p.Val2345=) c.3414T>A (p.Val1138=) c.695-8004A>T (n.695-8004A>T) n.2302-8004A>T c.904-2932A>T (n.904-2932A>T) n.2300-8004A>T | dbSNP |
11 | g.108343296T>C | CA476672662 | ATM,C11orf65 | c.8343T>C (p.Val2781=) c.*7814T>C (n.*7814T>C) n.1041T>C n.3100T>C n.2761T>C n.9827T>C n.3567T>C n.3759T>C n.817T>C n.4836T>C c.*3407T>C (n.*3407T>C) c.*3478T>C (n.*3478T>C) c.227-8004A>G n.4558T>C c.641-34225A>G (n.641-34225A>G) n.272-2932A>G c.*1197-8004A>G (n.*1197-8004A>G) c.788-8004A>G (n.788-8004A>G) c.732-8004A>G (n.732-8004A>G) c.4299T>C (p.Val1433=) c.788-2932A>G (n.788-2932A>G) c.732-2932A>G (n.732-2932A>G) c.8178T>C (p.Val2726=) c.7299T>C (p.Val2433=) c.7035T>C (p.Val2345=) c.3414T>C (p.Val1138=) c.695-8004A>G (n.695-8004A>G) n.2302-8004A>G c.904-2932A>G (n.904-2932A>G) n.2300-8004A>G | |
11 | g.108343296T>G | CA476672663 | ATM,C11orf65 | c.8343T>G (p.Val2781=) c.*7814T>G (n.*7814T>G) n.1041T>G n.3100T>G n.2761T>G n.9827T>G n.3567T>G n.3759T>G n.817T>G n.4836T>G c.*3407T>G (n.*3407T>G) c.*3478T>G (n.*3478T>G) c.227-8004A>C n.4558T>G c.641-34225A>C (n.641-34225A>C) n.272-2932A>C c.*1197-8004A>C (n.*1197-8004A>C) c.788-8004A>C (n.788-8004A>C) c.732-8004A>C (n.732-8004A>C) c.4299T>G (p.Val1433=) c.788-2932A>C (n.788-2932A>C) c.732-2932A>C (n.732-2932A>C) c.8178T>G (p.Val2726=) c.7299T>G (p.Val2433=) c.7035T>G (p.Val2345=) c.3414T>G (p.Val1138=) c.695-8004A>C (n.695-8004A>C) n.2302-8004A>C c.904-2932A>C (n.904-2932A>C) n.2300-8004A>C | |
11 | g.108343297A>C | CA382516462 | ATM,C11orf65 | c.8344A>C (p.Asn2782His) c.*7815A>C (n.*7815A>C) n.1042A>C n.3101A>C n.2762A>C n.9828A>C n.3568A>C n.3760A>C n.818A>C n.4837A>C c.*3408A>C (n.*3408A>C) c.*3479A>C (n.*3479A>C) c.227-8005T>G n.4559A>C c.641-34226T>G (n.641-34226T>G) n.272-2933T>G c.*1197-8005T>G (n.*1197-8005T>G) c.788-8005T>G (n.788-8005T>G) c.732-8005T>G (n.732-8005T>G) c.4300A>C (p.Asn1434His) c.788-2933T>G (n.788-2933T>G) c.732-2933T>G (n.732-2933T>G) c.8179A>C (p.Asn2727His) c.7300A>C (p.Asn2434His) c.7036A>C (p.Asn2346His) c.3415A>C (p.Asn1139His) c.695-8005T>G (n.695-8005T>G) n.2302-8005T>G c.904-2933T>G (n.904-2933T>G) n.2300-8005T>G | |
11 | g.108343297A>G | CA382516463 | ATM,C11orf65 | c.8344A>G (p.Asn2782Asp) c.*7815A>G (n.*7815A>G) n.1042A>G n.3101A>G n.2762A>G n.9828A>G n.3568A>G n.3760A>G n.818A>G n.4837A>G c.*3408A>G (n.*3408A>G) c.*3479A>G (n.*3479A>G) c.227-8005T>C n.4559A>G c.641-34226T>C (n.641-34226T>C) n.272-2933T>C c.*1197-8005T>C (n.*1197-8005T>C) c.788-8005T>C (n.788-8005T>C) c.732-8005T>C (n.732-8005T>C) c.4300A>G (p.Asn1434Asp) c.788-2933T>C (n.788-2933T>C) c.732-2933T>C (n.732-2933T>C) c.8179A>G (p.Asn2727Asp) c.7300A>G (p.Asn2434Asp) c.7036A>G (p.Asn2346Asp) c.3415A>G (p.Asn1139Asp) c.695-8005T>C (n.695-8005T>C) n.2302-8005T>C c.904-2933T>C (n.904-2933T>C) n.2300-8005T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343297A>T | CA382516464 | ATM,C11orf65 | c.8344A>T (p.Asn2782Tyr) c.*7815A>T (n.*7815A>T) n.1042A>T n.3101A>T n.2762A>T n.9828A>T n.3568A>T n.3760A>T n.818A>T n.4837A>T c.*3408A>T (n.*3408A>T) c.*3479A>T (n.*3479A>T) c.227-8005T>A n.4559A>T c.641-34226T>A (n.641-34226T>A) n.272-2933T>A c.*1197-8005T>A (n.*1197-8005T>A) c.788-8005T>A (n.788-8005T>A) c.732-8005T>A (n.732-8005T>A) c.4300A>T (p.Asn1434Tyr) c.788-2933T>A (n.788-2933T>A) c.732-2933T>A (n.732-2933T>A) c.8179A>T (p.Asn2727Tyr) c.7300A>T (p.Asn2434Tyr) c.7036A>T (p.Asn2346Tyr) c.3415A>T (p.Asn1139Tyr) c.695-8005T>A (n.695-8005T>A) n.2302-8005T>A c.904-2933T>A (n.904-2933T>A) n.2300-8005T>A | |
11 | g.108343298A>C | CA382516465 | ATM,C11orf65 | c.8345A>C (p.Asn2782Thr) c.*7816A>C (n.*7816A>C) n.1043A>C n.3102A>C n.2763A>C n.9829A>C n.3569A>C n.3761A>C n.819A>C n.4838A>C c.*3409A>C (n.*3409A>C) c.*3480A>C (n.*3480A>C) c.227-8006T>G n.4560A>C c.641-34227T>G (n.641-34227T>G) n.272-2934T>G c.*1197-8006T>G (n.*1197-8006T>G) c.788-8006T>G (n.788-8006T>G) c.732-8006T>G (n.732-8006T>G) c.4301A>C (p.Asn1434Thr) c.788-2934T>G (n.788-2934T>G) c.732-2934T>G (n.732-2934T>G) c.8180A>C (p.Asn2727Thr) c.7301A>C (p.Asn2434Thr) c.7037A>C (p.Asn2346Thr) c.3416A>C (p.Asn1139Thr) c.695-8006T>G (n.695-8006T>G) n.2302-8006T>G c.904-2934T>G (n.904-2934T>G) n.2300-8006T>G | |
11 | g.108343298A>G | CA382516466 | ATM,C11orf65 | c.8345A>G (p.Asn2782Ser) c.*7816A>G (n.*7816A>G) n.1043A>G n.3102A>G n.2763A>G n.9829A>G n.3569A>G n.3761A>G n.819A>G n.4838A>G c.*3409A>G (n.*3409A>G) c.*3480A>G (n.*3480A>G) c.227-8006T>C n.4560A>G c.641-34227T>C (n.641-34227T>C) n.272-2934T>C c.*1197-8006T>C (n.*1197-8006T>C) c.788-8006T>C (n.788-8006T>C) c.732-8006T>C (n.732-8006T>C) c.4301A>G (p.Asn1434Ser) c.788-2934T>C (n.788-2934T>C) c.732-2934T>C (n.732-2934T>C) c.8180A>G (p.Asn2727Ser) c.7301A>G (p.Asn2434Ser) c.7037A>G (p.Asn2346Ser) c.3416A>G (p.Asn1139Ser) c.695-8006T>C (n.695-8006T>C) n.2302-8006T>C c.904-2934T>C (n.904-2934T>C) n.2300-8006T>C | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343299C>G | CA382516469 | ATM,C11orf65 | c.8346C>G (p.Asn2782Lys) c.*7817C>G (n.*7817C>G) n.1044C>G n.3103C>G n.2764C>G n.9830C>G n.3570C>G n.3762C>G n.820C>G n.4839C>G c.*3410C>G (n.*3410C>G) c.*3481C>G (n.*3481C>G) c.227-8007G>C n.4561C>G c.641-34228G>C (n.641-34228G>C) n.272-2935G>C c.*1197-8007G>C (n.*1197-8007G>C) c.788-8007G>C (n.788-8007G>C) c.732-8007G>C (n.732-8007G>C) c.4302C>G (p.Asn1434Lys) c.788-2935G>C (n.788-2935G>C) c.732-2935G>C (n.732-2935G>C) c.8181C>G (p.Asn2727Lys) c.7302C>G (p.Asn2434Lys) c.7038C>G (p.Asn2346Lys) c.3417C>G (p.Asn1139Lys) c.695-8007G>C (n.695-8007G>C) n.2302-8007G>C c.904-2935G>C (n.904-2935G>C) n.2300-8007G>C | dbSNP |
11 | g.108343299C>T | CA228364884 | ATM,C11orf65 | c.8346C>T (p.Asn2782=) c.*7817C>T (n.*7817C>T) n.1044C>T n.3103C>T n.2764C>T n.9830C>T n.3570C>T n.3762C>T n.820C>T n.4839C>T c.*3410C>T (n.*3410C>T) c.*3481C>T (n.*3481C>T) c.227-8007G>A n.4561C>T c.641-34228G>A (n.641-34228G>A) n.272-2935G>A c.*1197-8007G>A (n.*1197-8007G>A) c.788-8007G>A (n.788-8007G>A) c.732-8007G>A (n.732-8007G>A) c.4302C>T (p.Asn1434=) c.788-2935G>A (n.788-2935G>A) c.732-2935G>A (n.732-2935G>A) c.8181C>T (p.Asn2727=) c.7302C>T (p.Asn2434=) c.7038C>T (p.Asn2346=) c.3417C>T (p.Asn1139=) c.695-8007G>A (n.695-8007G>A) n.2302-8007G>A c.904-2935G>A (n.904-2935G>A) n.2300-8007G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108343300A>G | CA382516470 | ATM,C11orf65 | c.8347A>G (p.Asn2783Asp) c.*7818A>G (n.*7818A>G) n.1045A>G n.3104A>G n.2765A>G n.9831A>G n.3571A>G n.3763A>G n.821A>G n.4840A>G c.*3411A>G (n.*3411A>G) c.*3482A>G (n.*3482A>G) c.227-8008T>C n.4562A>G c.641-34229T>C (n.641-34229T>C) n.272-2936T>C c.*1197-8008T>C (n.*1197-8008T>C) c.788-8008T>C (n.788-8008T>C) c.732-8008T>C (n.732-8008T>C) c.4303A>G (p.Asn1435Asp) c.788-2936T>C (n.788-2936T>C) c.732-2936T>C (n.732-2936T>C) c.8182A>G (p.Asn2728Asp) c.7303A>G (p.Asn2435Asp) c.7039A>G (p.Asn2347Asp) c.3418A>G (p.Asn1140Asp) c.695-8008T>C (n.695-8008T>C) n.2302-8008T>C c.904-2936T>C (n.904-2936T>C) n.2300-8008T>C | dbSNP |
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11 | g.108343301A>G | CA382516474 | ATM,C11orf65 | c.8348A>G (p.Asn2783Ser) c.*7819A>G (n.*7819A>G) n.1046A>G n.3105A>G n.2766A>G n.9832A>G n.3572A>G n.3764A>G n.822A>G n.4841A>G c.*3412A>G (n.*3412A>G) c.*3483A>G (n.*3483A>G) c.227-8009T>C n.4563A>G c.641-34230T>C (n.641-34230T>C) n.272-2937T>C c.*1197-8009T>C (n.*1197-8009T>C) c.788-8009T>C (n.788-8009T>C) c.732-8009T>C (n.732-8009T>C) c.4304A>G (p.Asn1435Ser) c.788-2937T>C (n.788-2937T>C) c.732-2937T>C (n.732-2937T>C) c.8183A>G (p.Asn2728Ser) c.7304A>G (p.Asn2435Ser) c.7040A>G (p.Asn2347Ser) c.3419A>G (p.Asn1140Ser) c.695-8009T>C (n.695-8009T>C) n.2302-8009T>C c.904-2937T>C (n.904-2937T>C) n.2300-8009T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108343302T>A | CA382516476 | ATM,C11orf65 | c.8349T>A (p.Asn2783Lys) c.*7820T>A (n.*7820T>A) n.1047T>A n.3106T>A n.2767T>A n.9833T>A n.3573T>A n.3765T>A n.823T>A n.4842T>A c.*3413T>A (n.*3413T>A) c.*3484T>A (n.*3484T>A) c.227-8010A>T n.4564T>A c.641-34231A>T (n.641-34231A>T) n.272-2938A>T c.*1197-8010A>T (n.*1197-8010A>T) c.788-8010A>T (n.788-8010A>T) c.732-8010A>T (n.732-8010A>T) c.4305T>A (p.Asn1435Lys) c.788-2938A>T (n.788-2938A>T) c.732-2938A>T (n.732-2938A>T) c.8184T>A (p.Asn2728Lys) c.7305T>A (p.Asn2435Lys) c.7041T>A (p.Asn2347Lys) c.3420T>A (p.Asn1140Lys) c.695-8010A>T (n.695-8010A>T) n.2302-8010A>T c.904-2938A>T (n.904-2938A>T) n.2300-8010A>T | dbSNP |
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11 | g.108343302T>G | CA382516477 | ATM,C11orf65 | c.8349T>G (p.Asn2783Lys) c.*7820T>G (n.*7820T>G) n.1047T>G n.3106T>G n.2767T>G n.9833T>G n.3573T>G n.3765T>G n.823T>G n.4842T>G c.*3413T>G (n.*3413T>G) c.*3484T>G (n.*3484T>G) c.227-8010A>C n.4564T>G c.641-34231A>C (n.641-34231A>C) n.272-2938A>C c.*1197-8010A>C (n.*1197-8010A>C) c.788-8010A>C (n.788-8010A>C) c.732-8010A>C (n.732-8010A>C) c.4305T>G (p.Asn1435Lys) c.788-2938A>C (n.788-2938A>C) c.732-2938A>C (n.732-2938A>C) c.8184T>G (p.Asn2728Lys) c.7305T>G (p.Asn2435Lys) c.7041T>G (p.Asn2347Lys) c.3420T>G (p.Asn1140Lys) c.695-8010A>C (n.695-8010A>C) n.2302-8010A>C c.904-2938A>C (n.904-2938A>C) n.2300-8010A>C | |
11 | g.108343302T= | CA1998816075 | ATM,C11orf65 | c.8349T= (p.Asn2783=) c.*7820T= (n.*7820T=) n.1047T= n.3106T= n.2767T= n.9833T= n.3573T= n.3765T= n.823T= n.4842T= c.*3413T= (n.*3413T=) c.*3484T= (n.*3484T=) c.227-8010A= n.4564T= c.641-34231A= (n.641-34231A=) n.272-2938A= c.*1197-8010A= (n.*1197-8010A=) c.788-8010A= (n.788-8010A=) c.732-8010A= (n.732-8010A=) c.4305T= (p.Asn1435=) c.788-2938A= (n.788-2938A=) c.732-2938A= (n.732-2938A=) c.8184T= (p.Asn2728=) c.7305T= (p.Asn2435=) c.7041T= (p.Asn2347=) c.3420T= (p.Asn1140=) c.695-8010A= (n.695-8010A=) n.2302-8010A= c.904-2938A= (n.904-2938A=) n.2300-8010A= | |
11 | g.108343303G>A | CA382516478 | ATM,C11orf65 | c.8350G>A (p.Glu2784Lys) c.*7821G>A (n.*7821G>A) n.1048G>A n.3107G>A n.2768G>A n.9834G>A n.3574G>A n.3766G>A n.824G>A n.4843G>A c.*3414G>A (n.*3414G>A) c.*3485G>A (n.*3485G>A) c.227-8011C>T n.4565G>A c.641-34232C>T (n.641-34232C>T) n.272-2939C>T c.*1197-8011C>T (n.*1197-8011C>T) c.788-8011C>T (n.788-8011C>T) c.732-8011C>T (n.732-8011C>T) c.4306G>A (p.Glu1436Lys) c.788-2939C>T (n.788-2939C>T) c.732-2939C>T (n.732-2939C>T) c.8185G>A (p.Glu2729Lys) c.7306G>A (p.Glu2436Lys) c.7042G>A (p.Glu2348Lys) c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.695-8011C>T (n.695-8011C>T) n.2302-8011C>T c.904-2939C>T (n.904-2939C>T) n.2300-8011C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343303G>C | CA382516479 | ATM,C11orf65 | c.8350G>C (p.Glu2784Gln) c.*7821G>C (n.*7821G>C) n.1048G>C n.3107G>C n.2768G>C n.9834G>C n.3574G>C n.3766G>C n.824G>C n.4843G>C c.*3414G>C (n.*3414G>C) c.*3485G>C (n.*3485G>C) c.227-8011C>G n.4565G>C c.641-34232C>G (n.641-34232C>G) n.272-2939C>G c.*1197-8011C>G (n.*1197-8011C>G) c.788-8011C>G (n.788-8011C>G) c.732-8011C>G (n.732-8011C>G) c.4306G>C (p.Glu1436Gln) c.788-2939C>G (n.788-2939C>G) c.732-2939C>G (n.732-2939C>G) c.8185G>C (p.Glu2729Gln) c.7306G>C (p.Glu2436Gln) c.7042G>C (p.Glu2348Gln) c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.695-8011C>G (n.695-8011C>G) n.2302-8011C>G c.904-2939C>G (n.904-2939C>G) n.2300-8011C>G | dbSNP |
11 | g.108343303G= | CA1998816076 | ATM,C11orf65 | c.8350G= (p.Glu2784=) c.*7821G= (n.*7821G=) n.1048G= n.3107G= n.2768G= n.9834G= n.3574G= n.3766G= n.824G= n.4843G= c.*3414G= (n.*3414G=) c.*3485G= (n.*3485G=) c.227-8011C= n.4565G= c.641-34232C= (n.641-34232C=) n.272-2939C= c.*1197-8011C= (n.*1197-8011C=) c.788-8011C= (n.788-8011C=) c.732-8011C= (n.732-8011C=) c.4306G= (p.Glu1436=) c.788-2939C= (n.788-2939C=) c.732-2939C= (n.732-2939C=) c.8185G= (p.Glu2729=) c.7306G= (p.Glu2436=) c.7042G= (p.Glu2348=) c.3421G= (p.Glu1141=) c.695-8011C= (n.695-8011C=) n.2302-8011C= c.904-2939C= (n.904-2939C=) n.2300-8011C= | |
11 | g.108343303G>T | CA382516480 | ATM,C11orf65 | c.8350G>T (p.Glu2784Ter) c.*7821G>T (n.*7821G>T) n.1048G>T n.3107G>T n.2768G>T n.9834G>T n.3574G>T n.3766G>T n.824G>T n.4843G>T c.*3414G>T (n.*3414G>T) c.*3485G>T (n.*3485G>T) c.227-8011C>A n.4565G>T c.641-34232C>A (n.641-34232C>A) n.272-2939C>A c.*1197-8011C>A (n.*1197-8011C>A) c.788-8011C>A (n.788-8011C>A) c.732-8011C>A (n.732-8011C>A) c.4306G>T (p.Glu1436Ter) c.788-2939C>A (n.788-2939C>A) c.732-2939C>A (n.732-2939C>A) c.8185G>T (p.Glu2729Ter) c.7306G>T (p.Glu2436Ter) c.7042G>T (p.Glu2348Ter) c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.695-8011C>A (n.695-8011C>A) n.2302-8011C>A c.904-2939C>A (n.904-2939C>A) n.2300-8011C>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108343304A>C | CA382516481 | ATM,C11orf65 | c.8351A>C (p.Glu2784Ala) c.*7822A>C (n.*7822A>C) n.1049A>C n.3108A>C n.2769A>C n.9835A>C n.3575A>C n.3767A>C n.825A>C n.4844A>C c.*3415A>C (n.*3415A>C) c.*3486A>C (n.*3486A>C) c.227-8012T>G n.4566A>C c.641-34233T>G (n.641-34233T>G) n.272-2940T>G c.*1197-8012T>G (n.*1197-8012T>G) c.788-8012T>G (n.788-8012T>G) c.732-8012T>G (n.732-8012T>G) c.4307A>C (p.Glu1436Ala) c.788-2940T>G (n.788-2940T>G) c.732-2940T>G (n.732-2940T>G) c.8186A>C (p.Glu2729Ala) c.7307A>C (p.Glu2436Ala) c.7043A>C (p.Glu2348Ala) c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.695-8012T>G (n.695-8012T>G) n.2302-8012T>G c.904-2940T>G (n.904-2940T>G) n.2300-8012T>G | |
11 | g.108343304A>G | CA382516482 | ATM,C11orf65 | c.8351A>G (p.Glu2784Gly) c.*7822A>G (n.*7822A>G) n.1049A>G n.3108A>G n.2769A>G n.9835A>G n.3575A>G n.3767A>G n.825A>G n.4844A>G c.*3415A>G (n.*3415A>G) c.*3486A>G (n.*3486A>G) c.227-8012T>C n.4566A>G c.641-34233T>C (n.641-34233T>C) n.272-2940T>C c.*1197-8012T>C (n.*1197-8012T>C) c.788-8012T>C (n.788-8012T>C) c.732-8012T>C (n.732-8012T>C) c.4307A>G (p.Glu1436Gly) c.788-2940T>C (n.788-2940T>C) c.732-2940T>C (n.732-2940T>C) c.8186A>G (p.Glu2729Gly) c.7307A>G (p.Glu2436Gly) c.7043A>G (p.Glu2348Gly) c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.695-8012T>C (n.695-8012T>C) n.2302-8012T>C c.904-2940T>C (n.904-2940T>C) n.2300-8012T>C | |
11 | g.108343304A>T | CA382516483 | ATM,C11orf65 | c.8351A>T (p.Glu2784Val) c.*7822A>T (n.*7822A>T) n.1049A>T n.3108A>T n.2769A>T n.9835A>T n.3575A>T n.3767A>T n.825A>T n.4844A>T c.*3415A>T (n.*3415A>T) c.*3486A>T (n.*3486A>T) c.227-8012T>A n.4566A>T c.641-34233T>A (n.641-34233T>A) n.272-2940T>A c.*1197-8012T>A (n.*1197-8012T>A) c.788-8012T>A (n.788-8012T>A) c.732-8012T>A (n.732-8012T>A) c.4307A>T (p.Glu1436Val) c.788-2940T>A (n.788-2940T>A) c.732-2940T>A (n.732-2940T>A) c.8186A>T (p.Glu2729Val) c.7307A>T (p.Glu2436Val) c.7043A>T (p.Glu2348Val) c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.695-8012T>A (n.695-8012T>A) n.2302-8012T>A c.904-2940T>A (n.904-2940T>A) n.2300-8012T>A | |
11 | g.108343305A>C | CA382516484 | ATM,C11orf65 | c.8352A>C (p.Glu2784Asp) c.*7823A>C (n.*7823A>C) n.1050A>C n.3109A>C n.2770A>C n.9836A>C n.3576A>C n.3768A>C n.826A>C n.4845A>C c.*3416A>C (n.*3416A>C) c.*3487A>C (n.*3487A>C) c.227-8013T>G n.4567A>C c.641-34234T>G (n.641-34234T>G) n.272-2941T>G c.*1197-8013T>G (n.*1197-8013T>G) c.788-8013T>G (n.788-8013T>G) c.732-8013T>G (n.732-8013T>G) c.4308A>C (p.Glu1436Asp) c.788-2941T>G (n.788-2941T>G) c.732-2941T>G (n.732-2941T>G) c.8187A>C (p.Glu2729Asp) c.7308A>C (p.Glu2436Asp) c.7044A>C (p.Glu2348Asp) c.3423A>C (p.Glu1141Asp) c.695-8013T>G (n.695-8013T>G) n.2302-8013T>G c.904-2941T>G (n.904-2941T>G) n.2300-8013T>G | |
11 | g.108343305A>G | CA476672677 | ATM,C11orf65 | c.8352A>G (p.Glu2784=) c.*7823A>G (n.*7823A>G) n.1050A>G n.3109A>G n.2770A>G n.9836A>G n.3576A>G n.3768A>G n.826A>G n.4845A>G c.*3416A>G (n.*3416A>G) c.*3487A>G (n.*3487A>G) c.227-8013T>C n.4567A>G c.641-34234T>C (n.641-34234T>C) n.272-2941T>C c.*1197-8013T>C (n.*1197-8013T>C) c.788-8013T>C (n.788-8013T>C) c.732-8013T>C (n.732-8013T>C) c.4308A>G (p.Glu1436=) c.788-2941T>C (n.788-2941T>C) c.732-2941T>C (n.732-2941T>C) c.8187A>G (p.Glu2729=) c.7308A>G (p.Glu2436=) c.7044A>G (p.Glu2348=) c.3423A>G (p.Glu1141=) c.695-8013T>C (n.695-8013T>C) n.2302-8013T>C c.904-2941T>C (n.904-2941T>C) n.2300-8013T>C | dbSNP |
11 | g.108343305A>T | CA382516485 | ATM,C11orf65 | c.8352A>T (p.Glu2784Asp) c.*7823A>T (n.*7823A>T) n.1050A>T n.3109A>T n.2770A>T n.9836A>T n.3576A>T n.3768A>T n.826A>T n.4845A>T c.*3416A>T (n.*3416A>T) c.*3487A>T (n.*3487A>T) c.227-8013T>A n.4567A>T c.641-34234T>A (n.641-34234T>A) n.272-2941T>A c.*1197-8013T>A (n.*1197-8013T>A) c.788-8013T>A (n.788-8013T>A) c.732-8013T>A (n.732-8013T>A) c.4308A>T (p.Glu1436Asp) c.788-2941T>A (n.788-2941T>A) c.732-2941T>A (n.732-2941T>A) c.8187A>T (p.Glu2729Asp) c.7308A>T (p.Glu2436Asp) c.7044A>T (p.Glu2348Asp) c.3423A>T (p.Glu1141Asp) c.695-8013T>A (n.695-8013T>A) n.2302-8013T>A c.904-2941T>A (n.904-2941T>A) n.2300-8013T>A | dbSNP |
11 | g.108343306G>A | CA168194 | ATM,C11orf65 | c.8353G>A (p.Asp2785Asn) c.*7824G>A (n.*7824G>A) n.1051G>A n.3110G>A n.2771G>A n.9837G>A n.3577G>A n.3769G>A n.827G>A n.4846G>A c.*3417G>A (n.*3417G>A) c.*3488G>A (n.*3488G>A) c.227-8014C>T n.4568G>A c.641-34235C>T (n.641-34235C>T) n.272-2942C>T c.*1197-8014C>T (n.*1197-8014C>T) c.788-8014C>T (n.788-8014C>T) c.732-8014C>T (n.732-8014C>T) c.4309G>A (p.Asp1437Asn) c.788-2942C>T (n.788-2942C>T) c.732-2942C>T (n.732-2942C>T) c.8188G>A (p.Asp2730Asn) c.7309G>A (p.Asp2437Asn) c.7045G>A (p.Asp2349Asn) c.3424G>A (p.Asp1142Asn) c.695-8014C>T (n.695-8014C>T) n.2302-8014C>T c.904-2942C>T (n.904-2942C>T) n.2300-8014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343306G>C | CA382516487 | ATM,C11orf65 | c.8353G>C (p.Asp2785His) c.*7824G>C (n.*7824G>C) n.1051G>C n.3110G>C n.2771G>C n.9837G>C n.3577G>C n.3769G>C n.827G>C n.4846G>C c.*3417G>C (n.*3417G>C) c.*3488G>C (n.*3488G>C) c.227-8014C>G n.4568G>C c.641-34235C>G (n.641-34235C>G) n.272-2942C>G c.*1197-8014C>G (n.*1197-8014C>G) c.788-8014C>G (n.788-8014C>G) c.732-8014C>G (n.732-8014C>G) c.4309G>C (p.Asp1437His) c.788-2942C>G (n.788-2942C>G) c.732-2942C>G (n.732-2942C>G) c.8188G>C (p.Asp2730His) c.7309G>C (p.Asp2437His) c.7045G>C (p.Asp2349His) c.3424G>C (p.Asp1142His) c.695-8014C>G (n.695-8014C>G) n.2302-8014C>G c.904-2942C>G (n.904-2942C>G) n.2300-8014C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343306G= | CA1998816077 | ATM,C11orf65 | c.8353G= (p.Asp2785=) c.*7824G= (n.*7824G=) n.1051G= n.3110G= n.2771G= n.9837G= n.3577G= n.3769G= n.827G= n.4846G= c.*3417G= (n.*3417G=) c.*3488G= (n.*3488G=) c.227-8014C= n.4568G= c.641-34235C= (n.641-34235C=) n.272-2942C= c.*1197-8014C= (n.*1197-8014C=) c.788-8014C= (n.788-8014C=) c.732-8014C= (n.732-8014C=) c.4309G= (p.Asp1437=) c.788-2942C= (n.788-2942C=) c.732-2942C= (n.732-2942C=) c.8188G= (p.Asp2730=) c.7309G= (p.Asp2437=) c.7045G= (p.Asp2349=) c.3424G= (p.Asp1142=) c.695-8014C= (n.695-8014C=) n.2302-8014C= c.904-2942C= (n.904-2942C=) n.2300-8014C= | |
11 | g.108343306G>T | CA382516486 | ATM,C11orf65 | c.8353G>T (p.Asp2785Tyr) c.*7824G>T (n.*7824G>T) n.1051G>T n.3110G>T n.2771G>T n.9837G>T n.3577G>T n.3769G>T n.827G>T n.4846G>T c.*3417G>T (n.*3417G>T) c.*3488G>T (n.*3488G>T) c.227-8014C>A n.4568G>T c.641-34235C>A (n.641-34235C>A) n.272-2942C>A c.*1197-8014C>A (n.*1197-8014C>A) c.788-8014C>A (n.788-8014C>A) c.732-8014C>A (n.732-8014C>A) c.4309G>T (p.Asp1437Tyr) c.788-2942C>A (n.788-2942C>A) c.732-2942C>A (n.732-2942C>A) c.8188G>T (p.Asp2730Tyr) c.7309G>T (p.Asp2437Tyr) c.7045G>T (p.Asp2349Tyr) c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) c.695-8014C>A (n.695-8014C>A) n.2302-8014C>A c.904-2942C>A (n.904-2942C>A) n.2300-8014C>A | |
11 | g.108343307A= | CA1998816078 | ATM,C11orf65 | c.8354A= (p.Asp2785=) c.*7825A= (n.*7825A=) n.1052A= n.3111A= n.2772A= n.9838A= n.3578A= n.3770A= n.828A= n.4847A= c.*3418A= (n.*3418A=) c.*3489A= (n.*3489A=) c.227-8015T= n.4569A= c.641-34236T= (n.641-34236T=) n.272-2943T= c.*1197-8015T= (n.*1197-8015T=) c.788-8015T= (n.788-8015T=) c.732-8015T= (n.732-8015T=) c.4310A= (p.Asp1437=) c.788-2943T= (n.788-2943T=) c.732-2943T= (n.732-2943T=) c.8189A= (p.Asp2730=) c.7310A= (p.Asp2437=) c.7046A= (p.Asp2349=) c.3425A= (p.Asp1142=) c.695-8015T= (n.695-8015T=) n.2302-8015T= c.904-2943T= (n.904-2943T=) n.2300-8015T= | |
11 | g.108343307A>C | CA382516488 | ATM,C11orf65 | c.8354A>C (p.Asp2785Ala) c.*7825A>C (n.*7825A>C) n.1052A>C n.3111A>C n.2772A>C n.9838A>C n.3578A>C n.3770A>C n.828A>C n.4847A>C c.*3418A>C (n.*3418A>C) c.*3489A>C (n.*3489A>C) c.227-8015T>G n.4569A>C c.641-34236T>G (n.641-34236T>G) n.272-2943T>G c.*1197-8015T>G (n.*1197-8015T>G) c.788-8015T>G (n.788-8015T>G) c.732-8015T>G (n.732-8015T>G) c.4310A>C (p.Asp1437Ala) c.788-2943T>G (n.788-2943T>G) c.732-2943T>G (n.732-2943T>G) c.8189A>C (p.Asp2730Ala) c.7310A>C (p.Asp2437Ala) c.7046A>C (p.Asp2349Ala) c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.695-8015T>G (n.695-8015T>G) n.2302-8015T>G c.904-2943T>G (n.904-2943T>G) n.2300-8015T>G | |
11 | g.108343307A>G | CA382516490 | ATM,C11orf65 | c.8354A>G (p.Asp2785Gly) c.*7825A>G (n.*7825A>G) n.1052A>G n.3111A>G n.2772A>G n.9838A>G n.3578A>G n.3770A>G n.828A>G n.4847A>G c.*3418A>G (n.*3418A>G) c.*3489A>G (n.*3489A>G) c.227-8015T>C n.4569A>G c.641-34236T>C (n.641-34236T>C) n.272-2943T>C c.*1197-8015T>C (n.*1197-8015T>C) c.788-8015T>C (n.788-8015T>C) c.732-8015T>C (n.732-8015T>C) c.4310A>G (p.Asp1437Gly) c.788-2943T>C (n.788-2943T>C) c.732-2943T>C (n.732-2943T>C) c.8189A>G (p.Asp2730Gly) c.7310A>G (p.Asp2437Gly) c.7046A>G (p.Asp2349Gly) c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.695-8015T>C (n.695-8015T>C) n.2302-8015T>C c.904-2943T>C (n.904-2943T>C) n.2300-8015T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343307A>T | CA382516489 | ATM,C11orf65 | c.8354A>T (p.Asp2785Val) c.*7825A>T (n.*7825A>T) n.1052A>T n.3111A>T n.2772A>T n.9838A>T n.3578A>T n.3770A>T n.828A>T n.4847A>T c.*3418A>T (n.*3418A>T) c.*3489A>T (n.*3489A>T) c.227-8015T>A n.4569A>T c.641-34236T>A (n.641-34236T>A) n.272-2943T>A c.*1197-8015T>A (n.*1197-8015T>A) c.788-8015T>A (n.788-8015T>A) c.732-8015T>A (n.732-8015T>A) c.4310A>T (p.Asp1437Val) c.788-2943T>A (n.788-2943T>A) c.732-2943T>A (n.732-2943T>A) c.8189A>T (p.Asp2730Val) c.7310A>T (p.Asp2437Val) c.7046A>T (p.Asp2349Val) c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.695-8015T>A (n.695-8015T>A) n.2302-8015T>A c.904-2943T>A (n.904-2943T>A) n.2300-8015T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343308T>A | CA382516491 | ATM,C11orf65 | c.8355T>A (p.Asp2785Glu) c.*7826T>A (n.*7826T>A) n.1053T>A n.3112T>A n.2773T>A n.9839T>A n.3579T>A n.3771T>A n.829T>A n.4848T>A c.*3419T>A (n.*3419T>A) c.*3490T>A (n.*3490T>A) c.227-8016A>T n.4570T>A c.641-34237A>T (n.641-34237A>T) n.272-2944A>T c.*1197-8016A>T (n.*1197-8016A>T) c.788-8016A>T (n.788-8016A>T) c.732-8016A>T (n.732-8016A>T) c.4311T>A (p.Asp1437Glu) c.788-2944A>T (n.788-2944A>T) c.732-2944A>T (n.732-2944A>T) c.8190T>A (p.Asp2730Glu) c.7311T>A (p.Asp2437Glu) c.7047T>A (p.Asp2349Glu) c.3426T>A (p.Asp1142Glu) c.695-8016A>T (n.695-8016A>T) n.2302-8016A>T c.904-2944A>T (n.904-2944A>T) n.2300-8016A>T | |
11 | g.108343308T>C | CA6266353 | ATM,C11orf65 | c.8355T>C (p.Asp2785=) c.*7826T>C (n.*7826T>C) n.1053T>C n.3112T>C n.2773T>C n.9839T>C n.3579T>C n.3771T>C n.829T>C n.4848T>C c.*3419T>C (n.*3419T>C) c.*3490T>C (n.*3490T>C) c.227-8016A>G n.4570T>C c.641-34237A>G (n.641-34237A>G) n.272-2944A>G c.*1197-8016A>G (n.*1197-8016A>G) c.788-8016A>G (n.788-8016A>G) c.732-8016A>G (n.732-8016A>G) c.4311T>C (p.Asp1437=) c.788-2944A>G (n.788-2944A>G) c.732-2944A>G (n.732-2944A>G) c.8190T>C (p.Asp2730=) c.7311T>C (p.Asp2437=) c.7047T>C (p.Asp2349=) c.3426T>C (p.Asp1142=) c.695-8016A>G (n.695-8016A>G) n.2302-8016A>G c.904-2944A>G (n.904-2944A>G) n.2300-8016A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108343308T>G | CA382516492 | ATM,C11orf65 | c.8355T>G (p.Asp2785Glu) c.*7826T>G (n.*7826T>G) n.1053T>G n.3112T>G n.2773T>G n.9839T>G n.3579T>G n.3771T>G n.829T>G n.4848T>G c.*3419T>G (n.*3419T>G) c.*3490T>G (n.*3490T>G) c.227-8016A>C n.4570T>G c.641-34237A>C (n.641-34237A>C) n.272-2944A>C c.*1197-8016A>C (n.*1197-8016A>C) c.788-8016A>C (n.788-8016A>C) c.732-8016A>C (n.732-8016A>C) c.4311T>G (p.Asp1437Glu) c.788-2944A>C (n.788-2944A>C) c.732-2944A>C (n.732-2944A>C) c.8190T>G (p.Asp2730Glu) c.7311T>G (p.Asp2437Glu) c.7047T>G (p.Asp2349Glu) c.3426T>G (p.Asp1142Glu) c.695-8016A>C (n.695-8016A>C) n.2302-8016A>C c.904-2944A>C (n.904-2944A>C) n.2300-8016A>C | |
11 | g.108343308T= | CA1998816079 | ATM,C11orf65 | c.8355T= (p.Asp2785=) c.*7826T= (n.*7826T=) n.1053T= n.3112T= n.2773T= n.9839T= n.3579T= n.3771T= n.829T= n.4848T= c.*3419T= (n.*3419T=) c.*3490T= (n.*3490T=) c.227-8016A= n.4570T= c.641-34237A= (n.641-34237A=) n.272-2944A= c.*1197-8016A= (n.*1197-8016A=) c.788-8016A= (n.788-8016A=) c.732-8016A= (n.732-8016A=) c.4311T= (p.Asp1437=) c.788-2944A= (n.788-2944A=) c.732-2944A= (n.732-2944A=) c.8190T= (p.Asp2730=) c.7311T= (p.Asp2437=) c.7047T= (p.Asp2349=) c.3426T= (p.Asp1142=) c.695-8016A= (n.695-8016A=) n.2302-8016A= c.904-2944A= (n.904-2944A=) n.2300-8016A= | |
11 | g.108343309G>A | CA382516493 | ATM,C11orf65 | c.8356G>A (p.Gly2786Ser) c.*7827G>A (n.*7827G>A) n.1054G>A n.3113G>A n.2774G>A n.9840G>A n.3580G>A n.3772G>A n.830G>A n.4849G>A c.*3420G>A (n.*3420G>A) c.*3491G>A (n.*3491G>A) c.227-8017C>T n.4571G>A c.641-34238C>T (n.641-34238C>T) n.272-2945C>T c.*1197-8017C>T (n.*1197-8017C>T) c.788-8017C>T (n.788-8017C>T) c.732-8017C>T (n.732-8017C>T) c.4312G>A (p.Gly1438Ser) c.788-2945C>T (n.788-2945C>T) c.732-2945C>T (n.732-2945C>T) c.8191G>A (p.Gly2731Ser) c.7312G>A (p.Gly2438Ser) c.7048G>A (p.Gly2350Ser) c.3427G>A (p.Gly1143Ser) c.695-8017C>T (n.695-8017C>T) n.2302-8017C>T c.904-2945C>T (n.904-2945C>T) n.2300-8017C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108343309G>C | CA382516494 | ATM,C11orf65 | c.8356G>C (p.Gly2786Arg) c.*7827G>C (n.*7827G>C) n.1054G>C n.3113G>C n.2774G>C n.9840G>C n.3580G>C n.3772G>C n.830G>C n.4849G>C c.*3420G>C (n.*3420G>C) c.*3491G>C (n.*3491G>C) c.227-8017C>G n.4571G>C c.641-34238C>G (n.641-34238C>G) n.272-2945C>G c.*1197-8017C>G (n.*1197-8017C>G) c.788-8017C>G (n.788-8017C>G) c.732-8017C>G (n.732-8017C>G) c.4312G>C (p.Gly1438Arg) c.788-2945C>G (n.788-2945C>G) c.732-2945C>G (n.732-2945C>G) c.8191G>C (p.Gly2731Arg) c.7312G>C (p.Gly2438Arg) c.7048G>C (p.Gly2350Arg) c.3427G>C (p.Gly1143Arg) c.695-8017C>G (n.695-8017C>G) n.2302-8017C>G c.904-2945C>G (n.904-2945C>G) n.2300-8017C>G | dbSNP |
11 | g.108343309G= | CA1998816080 | ATM,C11orf65 | c.8356G= (p.Gly2786=) c.*7827G= (n.*7827G=) n.1054G= n.3113G= n.2774G= n.9840G= n.3580G= n.3772G= n.830G= n.4849G= c.*3420G= (n.*3420G=) c.*3491G= (n.*3491G=) c.227-8017C= n.4571G= c.641-34238C= (n.641-34238C=) n.272-2945C= c.*1197-8017C= (n.*1197-8017C=) c.788-8017C= (n.788-8017C=) c.732-8017C= (n.732-8017C=) c.4312G= (p.Gly1438=) c.788-2945C= (n.788-2945C=) c.732-2945C= (n.732-2945C=) c.8191G= (p.Gly2731=) c.7312G= (p.Gly2438=) c.7048G= (p.Gly2350=) c.3427G= (p.Gly1143=) c.695-8017C= (n.695-8017C=) n.2302-8017C= c.904-2945C= (n.904-2945C=) n.2300-8017C= | |
11 | g.108343309G>T | CA382516495 | ATM,C11orf65 | c.8356G>T (p.Gly2786Cys) c.*7827G>T (n.*7827G>T) n.1054G>T n.3113G>T n.2774G>T n.9840G>T n.3580G>T n.3772G>T n.830G>T n.4849G>T c.*3420G>T (n.*3420G>T) c.*3491G>T (n.*3491G>T) c.227-8017C>A n.4571G>T c.641-34238C>A (n.641-34238C>A) n.272-2945C>A c.*1197-8017C>A (n.*1197-8017C>A) c.788-8017C>A (n.788-8017C>A) c.732-8017C>A (n.732-8017C>A) c.4312G>T (p.Gly1438Cys) c.788-2945C>A (n.788-2945C>A) c.732-2945C>A (n.732-2945C>A) c.8191G>T (p.Gly2731Cys) c.7312G>T (p.Gly2438Cys) c.7048G>T (p.Gly2350Cys) c.3427G>T (p.Gly1143Cys) c.695-8017C>A (n.695-8017C>A) n.2302-8017C>A c.904-2945C>A (n.904-2945C>A) n.2300-8017C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343310del | CA2573146738 | ATM,C11orf65 | c.8357del (p.Gly2786ValfsTer20) c.*7828del (n.*7828del) n.1055del n.3114del n.2775del n.9841del n.3581del n.3773del n.831del n.4850del c.*3421del (n.*3421del) c.*3492del (n.*3492del) c.227-8017del n.4572del c.641-34238del (n.641-34238del) n.272-2945del c.*1197-8017del (n.*1197-8017del) c.788-8017del (n.788-8017del) c.732-8017del (n.732-8017del) c.4313del (p.Gly1438ValfsTer20) c.788-2945del (n.788-2945del) c.732-2945del (n.732-2945del) c.8192del (p.Gly2731ValfsTer20) c.7313del (p.Gly2438ValfsTer20) c.7049del (p.Gly2350ValfsTer20) c.3428del (p.Gly1143ValfsTer20) c.695-8017del (n.695-8017del) n.2302-8017del c.904-2945del (n.904-2945del) n.2300-8017del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343310G>A | CA382516496 | ATM,C11orf65 | c.8357G>A (p.Gly2786Asp) c.*7828G>A (n.*7828G>A) n.1055G>A n.3114G>A n.2775G>A n.9841G>A n.3581G>A n.3773G>A n.831G>A n.4850G>A c.*3421G>A (n.*3421G>A) c.*3492G>A (n.*3492G>A) c.227-8018C>T n.4572G>A c.641-34239C>T (n.641-34239C>T) n.272-2946C>T c.*1197-8018C>T (n.*1197-8018C>T) c.788-8018C>T (n.788-8018C>T) c.732-8018C>T (n.732-8018C>T) c.4313G>A (p.Gly1438Asp) c.788-2946C>T (n.788-2946C>T) c.732-2946C>T (n.732-2946C>T) c.8192G>A (p.Gly2731Asp) c.7313G>A (p.Gly2438Asp) c.7049G>A (p.Gly2350Asp) c.3428G>A (p.Gly1143Asp) c.695-8018C>T (n.695-8018C>T) n.2302-8018C>T c.904-2946C>T (n.904-2946C>T) n.2300-8018C>T | dbSNP |
11 | g.108343310G>C | CA382516497 | ATM,C11orf65 | c.8357G>C (p.Gly2786Ala) c.*7828G>C (n.*7828G>C) n.1055G>C n.3114G>C n.2775G>C n.9841G>C n.3581G>C n.3773G>C n.831G>C n.4850G>C c.*3421G>C (n.*3421G>C) c.*3492G>C (n.*3492G>C) c.227-8018C>G n.4572G>C c.641-34239C>G (n.641-34239C>G) n.272-2946C>G c.*1197-8018C>G (n.*1197-8018C>G) c.788-8018C>G (n.788-8018C>G) c.732-8018C>G (n.732-8018C>G) c.4313G>C (p.Gly1438Ala) c.788-2946C>G (n.788-2946C>G) c.732-2946C>G (n.732-2946C>G) c.8192G>C (p.Gly2731Ala) c.7313G>C (p.Gly2438Ala) c.7049G>C (p.Gly2350Ala) c.3428G>C (p.Gly1143Ala) c.695-8018C>G (n.695-8018C>G) n.2302-8018C>G c.904-2946C>G (n.904-2946C>G) n.2300-8018C>G | dbSNP |
11 | g.108343310G>T | CA382516498 | ATM,C11orf65 | c.8357G>T (p.Gly2786Val) c.*7828G>T (n.*7828G>T) n.1055G>T n.3114G>T n.2775G>T n.9841G>T n.3581G>T n.3773G>T n.831G>T n.4850G>T c.*3421G>T (n.*3421G>T) c.*3492G>T (n.*3492G>T) c.227-8018C>A n.4572G>T c.641-34239C>A (n.641-34239C>A) n.272-2946C>A c.*1197-8018C>A (n.*1197-8018C>A) c.788-8018C>A (n.788-8018C>A) c.732-8018C>A (n.732-8018C>A) c.4313G>T (p.Gly1438Val) c.788-2946C>A (n.788-2946C>A) c.732-2946C>A (n.732-2946C>A) c.8192G>T (p.Gly2731Val) c.7313G>T (p.Gly2438Val) c.7049G>T (p.Gly2350Val) c.3428G>T (p.Gly1143Val) c.695-8018C>A (n.695-8018C>A) n.2302-8018C>A c.904-2946C>A (n.904-2946C>A) n.2300-8018C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108343310_108343325dup | CA2695215492 | ATM,C11orf65 | c.8357_8372dup (p.Tyr2791Ter) c.*7828_*7843dup (n.*7828_*7843dup) n.1055_1070dup n.3114_3129dup n.2775_2790dup n.9841_9856dup n.3581_3596dup n.3773_3788dup n.831_846dup n.4850_4865dup c.*3421_*3436dup (n.*3421_*3436dup) c.*3492_*3507dup (n.*3492_*3507dup) c.227-8033_227-8018dup n.4572_4587dup c.641-34254_641-34239dup (n.641-34254_641-34239dup) n.272-2961_272-2946dup c.*1197-8033_*1197-8018dup (n.*1197-8033_*1197-8018dup) c.788-8033_788-8018dup (n.788-8033_788-8018dup) c.732-8033_732-8018dup (n.732-8033_732-8018dup) c.4313_4328dup (p.Tyr1443Ter) c.788-2961_788-2946dup (n.788-2961_788-2946dup) c.732-2961_732-2946dup (n.732-2961_732-2946dup) c.8192_8207dup (p.Tyr2736Ter) c.7313_7328dup (p.Tyr2443Ter) c.7049_7064dup (p.Tyr2355Ter) c.3428_3443dup (p.Tyr1148Ter) c.695-8033_695-8018dup (n.695-8033_695-8018dup) n.2302-8033_2302-8018dup c.904-2961_904-2946dup (n.904-2961_904-2946dup) n.2300-8033_2300-8018dup | |
11 | g.108343311T>A | CA476672684 | ATM,C11orf65 | c.8358T>A (p.Gly2786=) c.*7829T>A (n.*7829T>A) n.1056T>A n.3115T>A n.2776T>A n.9842T>A n.3582T>A n.3774T>A n.832T>A n.4851T>A c.*3422T>A (n.*3422T>A) c.*3493T>A (n.*3493T>A) c.227-8019A>T n.4573T>A c.641-34240A>T (n.641-34240A>T) n.272-2947A>T c.*1197-8019A>T (n.*1197-8019A>T) c.788-8019A>T (n.788-8019A>T) c.732-8019A>T (n.732-8019A>T) c.4314T>A (p.Gly1438=) c.788-2947A>T (n.788-2947A>T) c.732-2947A>T (n.732-2947A>T) c.8193T>A (p.Gly2731=) c.7314T>A (p.Gly2438=) c.7050T>A (p.Gly2350=) c.3429T>A (p.Gly1143=) c.695-8019A>T (n.695-8019A>T) n.2302-8019A>T c.904-2947A>T (n.904-2947A>T) n.2300-8019A>T | dbSNP |
11 | g.108343311T>C | CA476672685 | ATM,C11orf65 | c.8358T>C (p.Gly2786=) c.*7829T>C (n.*7829T>C) n.1056T>C n.3115T>C n.2776T>C n.9842T>C n.3582T>C n.3774T>C n.832T>C n.4851T>C c.*3422T>C (n.*3422T>C) c.*3493T>C (n.*3493T>C) c.227-8019A>G n.4573T>C c.641-34240A>G (n.641-34240A>G) n.272-2947A>G c.*1197-8019A>G (n.*1197-8019A>G) c.788-8019A>G (n.788-8019A>G) c.732-8019A>G (n.732-8019A>G) c.4314T>C (p.Gly1438=) c.788-2947A>G (n.788-2947A>G) c.732-2947A>G (n.732-2947A>G) c.8193T>C (p.Gly2731=) c.7314T>C (p.Gly2438=) c.7050T>C (p.Gly2350=) c.3429T>C (p.Gly1143=) c.695-8019A>G (n.695-8019A>G) n.2302-8019A>G c.904-2947A>G (n.904-2947A>G) n.2300-8019A>G | |
11 | g.108343311T>G | CA476672687 | ATM,C11orf65 | c.8358T>G (p.Gly2786=) c.*7829T>G (n.*7829T>G) n.1056T>G n.3115T>G n.2776T>G n.9842T>G n.3582T>G n.3774T>G n.832T>G n.4851T>G c.*3422T>G (n.*3422T>G) c.*3493T>G (n.*3493T>G) c.227-8019A>C n.4573T>G c.641-34240A>C (n.641-34240A>C) n.272-2947A>C c.*1197-8019A>C (n.*1197-8019A>C) c.788-8019A>C (n.788-8019A>C) c.732-8019A>C (n.732-8019A>C) c.4314T>G (p.Gly1438=) c.788-2947A>C (n.788-2947A>C) c.732-2947A>C (n.732-2947A>C) c.8193T>G (p.Gly2731=) c.7314T>G (p.Gly2438=) c.7050T>G (p.Gly2350=) c.3429T>G (p.Gly1143=) c.695-8019A>C (n.695-8019A>C) n.2302-8019A>C c.904-2947A>C (n.904-2947A>C) n.2300-8019A>C | |
11 | g.108343312G>A | CA382516499 | ATM,C11orf65 | c.8359G>A (p.Ala2787Thr) c.*7830G>A (n.*7830G>A) n.1057G>A n.3116G>A n.2777G>A n.9843G>A n.3583G>A n.3775G>A n.833G>A n.4852G>A c.*3423G>A (n.*3423G>A) c.*3494G>A (n.*3494G>A) c.227-8020C>T n.4574G>A c.641-34241C>T (n.641-34241C>T) n.272-2948C>T c.*1197-8020C>T (n.*1197-8020C>T) c.788-8020C>T (n.788-8020C>T) c.732-8020C>T (n.732-8020C>T) c.4315G>A (p.Ala1439Thr) c.788-2948C>T (n.788-2948C>T) c.732-2948C>T (n.732-2948C>T) c.8194G>A (p.Ala2732Thr) c.7315G>A (p.Ala2439Thr) c.7051G>A (p.Ala2351Thr) c.3430G>A (p.Ala1144Thr) c.695-8020C>T (n.695-8020C>T) n.2302-8020C>T c.904-2948C>T (n.904-2948C>T) n.2300-8020C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343312G>C | CA382516500 | ATM,C11orf65 | c.8359G>C (p.Ala2787Pro) c.*7830G>C (n.*7830G>C) n.1057G>C n.3116G>C n.2777G>C n.9843G>C n.3583G>C n.3775G>C n.833G>C n.4852G>C c.*3423G>C (n.*3423G>C) c.*3494G>C (n.*3494G>C) c.227-8020C>G n.4574G>C c.641-34241C>G (n.641-34241C>G) n.272-2948C>G c.*1197-8020C>G (n.*1197-8020C>G) c.788-8020C>G (n.788-8020C>G) c.732-8020C>G (n.732-8020C>G) c.4315G>C (p.Ala1439Pro) c.788-2948C>G (n.788-2948C>G) c.732-2948C>G (n.732-2948C>G) c.8194G>C (p.Ala2732Pro) c.7315G>C (p.Ala2439Pro) c.7051G>C (p.Ala2351Pro) c.3430G>C (p.Ala1144Pro) c.695-8020C>G (n.695-8020C>G) n.2302-8020C>G c.904-2948C>G (n.904-2948C>G) n.2300-8020C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343312G= | CA1998816081 | ATM,C11orf65 | c.8359G= (p.Ala2787=) c.*7830G= (n.*7830G=) n.1057G= n.3116G= n.2777G= n.9843G= n.3583G= n.3775G= n.833G= n.4852G= c.*3423G= (n.*3423G=) c.*3494G= (n.*3494G=) c.227-8020C= n.4574G= c.641-34241C= (n.641-34241C=) n.272-2948C= c.*1197-8020C= (n.*1197-8020C=) c.788-8020C= (n.788-8020C=) c.732-8020C= (n.732-8020C=) c.4315G= (p.Ala1439=) c.788-2948C= (n.788-2948C=) c.732-2948C= (n.732-2948C=) c.8194G= (p.Ala2732=) c.7315G= (p.Ala2439=) c.7051G= (p.Ala2351=) c.3430G= (p.Ala1144=) c.695-8020C= (n.695-8020C=) n.2302-8020C= c.904-2948C= (n.904-2948C=) n.2300-8020C= | |
11 | g.108343312G>T | CA382516501 | ATM,C11orf65 | c.8359G>T (p.Ala2787Ser) c.*7830G>T (n.*7830G>T) n.1057G>T n.3116G>T n.2777G>T n.9843G>T n.3583G>T n.3775G>T n.833G>T n.4852G>T c.*3423G>T (n.*3423G>T) c.*3494G>T (n.*3494G>T) c.227-8020C>A n.4574G>T c.641-34241C>A (n.641-34241C>A) n.272-2948C>A c.*1197-8020C>A (n.*1197-8020C>A) c.788-8020C>A (n.788-8020C>A) c.732-8020C>A (n.732-8020C>A) c.4315G>T (p.Ala1439Ser) c.788-2948C>A (n.788-2948C>A) c.732-2948C>A (n.732-2948C>A) c.8194G>T (p.Ala2732Ser) c.7315G>T (p.Ala2439Ser) c.7051G>T (p.Ala2351Ser) c.3430G>T (p.Ala1144Ser) c.695-8020C>A (n.695-8020C>A) n.2302-8020C>A c.904-2948C>A (n.904-2948C>A) n.2300-8020C>A | |
11 | g.108343313C>A | CA382516503 | ATM,C11orf65 | c.8360C>A (p.Ala2787Asp) c.*7831C>A (n.*7831C>A) n.1058C>A n.3117C>A n.2778C>A n.9844C>A n.3584C>A n.3776C>A n.834C>A n.4853C>A c.*3424C>A (n.*3424C>A) c.*3495C>A (n.*3495C>A) c.227-8021G>T n.4575C>A c.641-34242G>T (n.641-34242G>T) n.272-2949G>T c.*1197-8021G>T (n.*1197-8021G>T) c.788-8021G>T (n.788-8021G>T) c.732-8021G>T (n.732-8021G>T) c.4316C>A (p.Ala1439Asp) c.788-2949G>T (n.788-2949G>T) c.732-2949G>T (n.732-2949G>T) c.8195C>A (p.Ala2732Asp) c.7316C>A (p.Ala2439Asp) c.7052C>A (p.Ala2351Asp) c.3431C>A (p.Ala1144Asp) c.695-8021G>T (n.695-8021G>T) n.2302-8021G>T c.904-2949G>T (n.904-2949G>T) n.2300-8021G>T | dbSNP |
11 | g.108343313C= | CA1998816082 | ATM,C11orf65 | c.8360C= (p.Ala2787=) c.*7831C= (n.*7831C=) n.1058C= n.3117C= n.2778C= n.9844C= n.3584C= n.3776C= n.834C= n.4853C= c.*3424C= (n.*3424C=) c.*3495C= (n.*3495C=) c.227-8021G= n.4575C= c.641-34242G= (n.641-34242G=) n.272-2949G= c.*1197-8021G= (n.*1197-8021G=) c.788-8021G= (n.788-8021G=) c.732-8021G= (n.732-8021G=) c.4316C= (p.Ala1439=) c.788-2949G= (n.788-2949G=) c.732-2949G= (n.732-2949G=) c.8195C= (p.Ala2732=) c.7316C= (p.Ala2439=) c.7052C= (p.Ala2351=) c.3431C= (p.Ala1144=) c.695-8021G= (n.695-8021G=) n.2302-8021G= c.904-2949G= (n.904-2949G=) n.2300-8021G= | |
11 | g.108343313C>G | CA382516502 | ATM,C11orf65 | c.8360C>G (p.Ala2787Gly) c.*7831C>G (n.*7831C>G) n.1058C>G n.3117C>G n.2778C>G n.9844C>G n.3584C>G n.3776C>G n.834C>G n.4853C>G c.*3424C>G (n.*3424C>G) c.*3495C>G (n.*3495C>G) c.227-8021G>C n.4575C>G c.641-34242G>C (n.641-34242G>C) n.272-2949G>C c.*1197-8021G>C (n.*1197-8021G>C) c.788-8021G>C (n.788-8021G>C) c.732-8021G>C (n.732-8021G>C) c.4316C>G (p.Ala1439Gly) c.788-2949G>C (n.788-2949G>C) c.732-2949G>C (n.732-2949G>C) c.8195C>G (p.Ala2732Gly) c.7316C>G (p.Ala2439Gly) c.7052C>G (p.Ala2351Gly) c.3431C>G (p.Ala1144Gly) c.695-8021G>C (n.695-8021G>C) n.2302-8021G>C c.904-2949G>C (n.904-2949G>C) n.2300-8021G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343313C>T | CA10584374 | ATM,C11orf65 | c.8360C>T (p.Ala2787Val) c.*7831C>T (n.*7831C>T) n.1058C>T n.3117C>T n.2778C>T n.9844C>T n.3584C>T n.3776C>T n.834C>T n.4853C>T c.*3424C>T (n.*3424C>T) c.*3495C>T (n.*3495C>T) c.227-8021G>A n.4575C>T c.641-34242G>A (n.641-34242G>A) n.272-2949G>A c.*1197-8021G>A (n.*1197-8021G>A) c.788-8021G>A (n.788-8021G>A) c.732-8021G>A (n.732-8021G>A) c.4316C>T (p.Ala1439Val) c.788-2949G>A (n.788-2949G>A) c.732-2949G>A (n.732-2949G>A) c.8195C>T (p.Ala2732Val) c.7316C>T (p.Ala2439Val) c.7052C>T (p.Ala2351Val) c.3431C>T (p.Ala1144Val) c.695-8021G>A (n.695-8021G>A) n.2302-8021G>A c.904-2949G>A (n.904-2949G>A) n.2300-8021G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343314T>A | CA476672690 | ATM,C11orf65 | c.8361T>A (p.Ala2787=) c.*7832T>A (n.*7832T>A) n.1059T>A n.3118T>A n.2779T>A n.9845T>A n.3585T>A n.3777T>A n.835T>A n.4854T>A c.*3425T>A (n.*3425T>A) c.*3496T>A (n.*3496T>A) c.227-8022A>T n.4576T>A c.641-34243A>T (n.641-34243A>T) n.272-2950A>T c.*1197-8022A>T (n.*1197-8022A>T) c.788-8022A>T (n.788-8022A>T) c.732-8022A>T (n.732-8022A>T) c.4317T>A (p.Ala1439=) c.788-2950A>T (n.788-2950A>T) c.732-2950A>T (n.732-2950A>T) c.8196T>A (p.Ala2732=) c.7317T>A (p.Ala2439=) c.7053T>A (p.Ala2351=) c.3432T>A (p.Ala1144=) c.695-8022A>T (n.695-8022A>T) n.2302-8022A>T c.904-2950A>T (n.904-2950A>T) n.2300-8022A>T | dbSNP |
11 | g.108343314T>C | CA476672692 | ATM,C11orf65 | c.8361T>C (p.Ala2787=) c.*7832T>C (n.*7832T>C) n.1059T>C n.3118T>C n.2779T>C n.9845T>C n.3585T>C n.3777T>C n.835T>C n.4854T>C c.*3425T>C (n.*3425T>C) c.*3496T>C (n.*3496T>C) c.227-8022A>G n.4576T>C c.641-34243A>G (n.641-34243A>G) n.272-2950A>G c.*1197-8022A>G (n.*1197-8022A>G) c.788-8022A>G (n.788-8022A>G) c.732-8022A>G (n.732-8022A>G) c.4317T>C (p.Ala1439=) c.788-2950A>G (n.788-2950A>G) c.732-2950A>G (n.732-2950A>G) c.8196T>C (p.Ala2732=) c.7317T>C (p.Ala2439=) c.7053T>C (p.Ala2351=) c.3432T>C (p.Ala1144=) c.695-8022A>G (n.695-8022A>G) n.2302-8022A>G c.904-2950A>G (n.904-2950A>G) n.2300-8022A>G | dbSNP |
11 | g.108343314T>G | CA476672693 | ATM,C11orf65 | c.8361T>G (p.Ala2787=) c.*7832T>G (n.*7832T>G) n.1059T>G n.3118T>G n.2779T>G n.9845T>G n.3585T>G n.3777T>G n.835T>G n.4854T>G c.*3425T>G (n.*3425T>G) c.*3496T>G (n.*3496T>G) c.227-8022A>C n.4576T>G c.641-34243A>C (n.641-34243A>C) n.272-2950A>C c.*1197-8022A>C (n.*1197-8022A>C) c.788-8022A>C (n.788-8022A>C) c.732-8022A>C (n.732-8022A>C) c.4317T>G (p.Ala1439=) c.788-2950A>C (n.788-2950A>C) c.732-2950A>C (n.732-2950A>C) c.8196T>G (p.Ala2732=) c.7317T>G (p.Ala2439=) c.7053T>G (p.Ala2351=) c.3432T>G (p.Ala1144=) c.695-8022A>C (n.695-8022A>C) n.2302-8022A>C c.904-2950A>C (n.904-2950A>C) n.2300-8022A>C | |
11 | g.108343315C>A | CA382516504 | ATM,C11orf65 | c.8362C>A (p.His2788Asn) c.*7833C>A (n.*7833C>A) n.1060C>A n.3119C>A n.2780C>A n.9846C>A n.3586C>A n.3778C>A n.836C>A n.4855C>A c.*3426C>A (n.*3426C>A) c.*3497C>A (n.*3497C>A) c.227-8023G>T n.4577C>A c.641-34244G>T (n.641-34244G>T) n.272-2951G>T c.*1197-8023G>T (n.*1197-8023G>T) c.788-8023G>T (n.788-8023G>T) c.732-8023G>T (n.732-8023G>T) c.4318C>A (p.His1440Asn) c.788-2951G>T (n.788-2951G>T) c.732-2951G>T (n.732-2951G>T) c.8197C>A (p.His2733Asn) c.7318C>A (p.His2440Asn) c.7054C>A (p.His2352Asn) c.3433C>A (p.His1145Asn) c.695-8023G>T (n.695-8023G>T) n.2302-8023G>T c.904-2951G>T (n.904-2951G>T) n.2300-8023G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343315C>G | CA382516505 | ATM,C11orf65 | c.8362C>G (p.His2788Asp) c.*7833C>G (n.*7833C>G) n.1060C>G n.3119C>G n.2780C>G n.9846C>G n.3586C>G n.3778C>G n.836C>G n.4855C>G c.*3426C>G (n.*3426C>G) c.*3497C>G (n.*3497C>G) c.227-8023G>C n.4577C>G c.641-34244G>C (n.641-34244G>C) n.272-2951G>C c.*1197-8023G>C (n.*1197-8023G>C) c.788-8023G>C (n.788-8023G>C) c.732-8023G>C (n.732-8023G>C) c.4318C>G (p.His1440Asp) c.788-2951G>C (n.788-2951G>C) c.732-2951G>C (n.732-2951G>C) c.8197C>G (p.His2733Asp) c.7318C>G (p.His2440Asp) c.7054C>G (p.His2352Asp) c.3433C>G (p.His1145Asp) c.695-8023G>C (n.695-8023G>C) n.2302-8023G>C c.904-2951G>C (n.904-2951G>C) n.2300-8023G>C | dbSNP |
11 | g.108343315C>T | CA382516506 | ATM,C11orf65 | c.8362C>T (p.His2788Tyr) c.*7833C>T (n.*7833C>T) n.1060C>T n.3119C>T n.2780C>T n.9846C>T n.3586C>T n.3778C>T n.836C>T n.4855C>T c.*3426C>T (n.*3426C>T) c.*3497C>T (n.*3497C>T) c.227-8023G>A n.4577C>T c.641-34244G>A (n.641-34244G>A) n.272-2951G>A c.*1197-8023G>A (n.*1197-8023G>A) c.788-8023G>A (n.788-8023G>A) c.732-8023G>A (n.732-8023G>A) c.4318C>T (p.His1440Tyr) c.788-2951G>A (n.788-2951G>A) c.732-2951G>A (n.732-2951G>A) c.8197C>T (p.His2733Tyr) c.7318C>T (p.His2440Tyr) c.7054C>T (p.His2352Tyr) c.3433C>T (p.His1145Tyr) c.695-8023G>A (n.695-8023G>A) n.2302-8023G>A c.904-2951G>A (n.904-2951G>A) n.2300-8023G>A | dbSNP |
11 | g.108343316A= | CA1998816083 | ATM,C11orf65 | c.8363A= (p.His2788=) c.*7834A= (n.*7834A=) n.1061A= n.3120A= n.2781A= n.9847A= n.3587A= n.3779A= n.837A= n.4856A= c.*3427A= (n.*3427A=) c.*3498A= (n.*3498A=) c.227-8024T= n.4578A= c.641-34245T= (n.641-34245T=) n.272-2952T= c.*1197-8024T= (n.*1197-8024T=) c.788-8024T= (n.788-8024T=) c.732-8024T= (n.732-8024T=) c.4319A= (p.His1440=) c.788-2952T= (n.788-2952T=) c.732-2952T= (n.732-2952T=) c.8198A= (p.His2733=) c.7319A= (p.His2440=) c.7055A= (p.His2352=) c.3434A= (p.His1145=) c.695-8024T= (n.695-8024T=) n.2302-8024T= c.904-2952T= (n.904-2952T=) n.2300-8024T= | |
11 | g.108343316A>C | CA382516507 | ATM,C11orf65 | c.8363A>C (p.His2788Pro) c.*7834A>C (n.*7834A>C) n.1061A>C n.3120A>C n.2781A>C n.9847A>C n.3587A>C n.3779A>C n.837A>C n.4856A>C c.*3427A>C (n.*3427A>C) c.*3498A>C (n.*3498A>C) c.227-8024T>G n.4578A>C c.641-34245T>G (n.641-34245T>G) n.272-2952T>G c.*1197-8024T>G (n.*1197-8024T>G) c.788-8024T>G (n.788-8024T>G) c.732-8024T>G (n.732-8024T>G) c.4319A>C (p.His1440Pro) c.788-2952T>G (n.788-2952T>G) c.732-2952T>G (n.732-2952T>G) c.8198A>C (p.His2733Pro) c.7319A>C (p.His2440Pro) c.7055A>C (p.His2352Pro) c.3434A>C (p.His1145Pro) c.695-8024T>G (n.695-8024T>G) n.2302-8024T>G c.904-2952T>G (n.904-2952T>G) n.2300-8024T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343316A>G | CA382516508 | ATM,C11orf65 | c.8363A>G (p.His2788Arg) c.*7834A>G (n.*7834A>G) n.1061A>G n.3120A>G n.2781A>G n.9847A>G n.3587A>G n.3779A>G n.837A>G n.4856A>G c.*3427A>G (n.*3427A>G) c.*3498A>G (n.*3498A>G) c.227-8024T>C n.4578A>G c.641-34245T>C (n.641-34245T>C) n.272-2952T>C c.*1197-8024T>C (n.*1197-8024T>C) c.788-8024T>C (n.788-8024T>C) c.732-8024T>C (n.732-8024T>C) c.4319A>G (p.His1440Arg) c.788-2952T>C (n.788-2952T>C) c.732-2952T>C (n.732-2952T>C) c.8198A>G (p.His2733Arg) c.7319A>G (p.His2440Arg) c.7055A>G (p.His2352Arg) c.3434A>G (p.His1145Arg) c.695-8024T>C (n.695-8024T>C) n.2302-8024T>C c.904-2952T>C (n.904-2952T>C) n.2300-8024T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343316A>T | CA382516509 | ATM,C11orf65 | c.8363A>T (p.His2788Leu) c.*7834A>T (n.*7834A>T) n.1061A>T n.3120A>T n.2781A>T n.9847A>T n.3587A>T n.3779A>T n.837A>T n.4856A>T c.*3427A>T (n.*3427A>T) c.*3498A>T (n.*3498A>T) c.227-8024T>A n.4578A>T c.641-34245T>A (n.641-34245T>A) n.272-2952T>A c.*1197-8024T>A (n.*1197-8024T>A) c.788-8024T>A (n.788-8024T>A) c.732-8024T>A (n.732-8024T>A) c.4319A>T (p.His1440Leu) c.788-2952T>A (n.788-2952T>A) c.732-2952T>A (n.732-2952T>A) c.8198A>T (p.His2733Leu) c.7319A>T (p.His2440Leu) c.7055A>T (p.His2352Leu) c.3434A>T (p.His1145Leu) c.695-8024T>A (n.695-8024T>A) n.2302-8024T>A c.904-2952T>A (n.904-2952T>A) n.2300-8024T>A | dbSNP |
11 | g.108343317T>A | CA382516510 | ATM,C11orf65 | c.8364T>A (p.His2788Gln) c.*7835T>A (n.*7835T>A) n.1062T>A n.3121T>A n.2782T>A n.9848T>A n.3588T>A n.3780T>A n.838T>A n.4857T>A c.*3428T>A (n.*3428T>A) c.*3499T>A (n.*3499T>A) c.227-8025A>T n.4579T>A c.641-34246A>T (n.641-34246A>T) n.272-2953A>T c.*1197-8025A>T (n.*1197-8025A>T) c.788-8025A>T (n.788-8025A>T) c.732-8025A>T (n.732-8025A>T) c.4320T>A (p.His1440Gln) c.788-2953A>T (n.788-2953A>T) c.732-2953A>T (n.732-2953A>T) c.8199T>A (p.His2733Gln) c.7320T>A (p.His2440Gln) c.7056T>A (p.His2352Gln) c.3435T>A (p.His1145Gln) c.695-8025A>T (n.695-8025A>T) n.2302-8025A>T c.904-2953A>T (n.904-2953A>T) n.2300-8025A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343317T>C | CA476672698 | ATM,C11orf65 | c.8364T>C (p.His2788=) c.*7835T>C (n.*7835T>C) n.1062T>C n.3121T>C n.2782T>C n.9848T>C n.3588T>C n.3780T>C n.838T>C n.4857T>C c.*3428T>C (n.*3428T>C) c.*3499T>C (n.*3499T>C) c.227-8025A>G n.4579T>C c.641-34246A>G (n.641-34246A>G) n.272-2953A>G c.*1197-8025A>G (n.*1197-8025A>G) c.788-8025A>G (n.788-8025A>G) c.732-8025A>G (n.732-8025A>G) c.4320T>C (p.His1440=) c.788-2953A>G (n.788-2953A>G) c.732-2953A>G (n.732-2953A>G) c.8199T>C (p.His2733=) c.7320T>C (p.His2440=) c.7056T>C (p.His2352=) c.3435T>C (p.His1145=) c.695-8025A>G (n.695-8025A>G) n.2302-8025A>G c.904-2953A>G (n.904-2953A>G) n.2300-8025A>G | |
11 | g.108343317T>G | CA382516511 | ATM,C11orf65 | c.8364T>G (p.His2788Gln) c.*7835T>G (n.*7835T>G) n.1062T>G n.3121T>G n.2782T>G n.9848T>G n.3588T>G n.3780T>G n.838T>G n.4857T>G c.*3428T>G (n.*3428T>G) c.*3499T>G (n.*3499T>G) c.227-8025A>C n.4579T>G c.641-34246A>C (n.641-34246A>C) n.272-2953A>C c.*1197-8025A>C (n.*1197-8025A>C) c.788-8025A>C (n.788-8025A>C) c.732-8025A>C (n.732-8025A>C) c.4320T>G (p.His1440Gln) c.788-2953A>C (n.788-2953A>C) c.732-2953A>C (n.732-2953A>C) c.8199T>G (p.His2733Gln) c.7320T>G (p.His2440Gln) c.7056T>G (p.His2352Gln) c.3435T>G (p.His1145Gln) c.695-8025A>C (n.695-8025A>C) n.2302-8025A>C c.904-2953A>C (n.904-2953A>C) n.2300-8025A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343317T= | CA1998816084 | ATM,C11orf65 | c.8364T= (p.His2788=) c.*7835T= (n.*7835T=) n.1062T= n.3121T= n.2782T= n.9848T= n.3588T= n.3780T= n.838T= n.4857T= c.*3428T= (n.*3428T=) c.*3499T= (n.*3499T=) c.227-8025A= n.4579T= c.641-34246A= (n.641-34246A=) n.272-2953A= c.*1197-8025A= (n.*1197-8025A=) c.788-8025A= (n.788-8025A=) c.732-8025A= (n.732-8025A=) c.4320T= (p.His1440=) c.788-2953A= (n.788-2953A=) c.732-2953A= (n.732-2953A=) c.8199T= (p.His2733=) c.7320T= (p.His2440=) c.7056T= (p.His2352=) c.3435T= (p.His1145=) c.695-8025A= (n.695-8025A=) n.2302-8025A= c.904-2953A= (n.904-2953A=) n.2300-8025A= | |
11 | g.108343318A= | CA1998816085 | ATM,C11orf65 | c.8365A= (p.Lys2789=) c.*7836A= (n.*7836A=) n.1063A= n.3122A= n.2783A= n.9849A= n.3589A= n.3781A= n.839A= n.4858A= c.*3429A= (n.*3429A=) c.*3500A= (n.*3500A=) c.227-8026T= n.4580A= c.641-34247T= (n.641-34247T=) n.272-2954T= c.*1197-8026T= (n.*1197-8026T=) c.788-8026T= (n.788-8026T=) c.732-8026T= (n.732-8026T=) c.4321A= (p.Lys1441=) c.788-2954T= (n.788-2954T=) c.732-2954T= (n.732-2954T=) c.8200A= (p.Lys2734=) c.7321A= (p.Lys2441=) c.7057A= (p.Lys2353=) c.3436A= (p.Lys1146=) c.695-8026T= (n.695-8026T=) n.2302-8026T= c.904-2954T= (n.904-2954T=) n.2300-8026T= | |
11 | g.108343318A>C | CA382516512 | ATM,C11orf65 | c.8365A>C (p.Lys2789Gln) c.*7836A>C (n.*7836A>C) n.1063A>C n.3122A>C n.2783A>C n.9849A>C n.3589A>C n.3781A>C n.839A>C n.4858A>C c.*3429A>C (n.*3429A>C) c.*3500A>C (n.*3500A>C) c.227-8026T>G n.4580A>C c.641-34247T>G (n.641-34247T>G) n.272-2954T>G c.*1197-8026T>G (n.*1197-8026T>G) c.788-8026T>G (n.788-8026T>G) c.732-8026T>G (n.732-8026T>G) c.4321A>C (p.Lys1441Gln) c.788-2954T>G (n.788-2954T>G) c.732-2954T>G (n.732-2954T>G) c.8200A>C (p.Lys2734Gln) c.7321A>C (p.Lys2441Gln) c.7057A>C (p.Lys2353Gln) c.3436A>C (p.Lys1146Gln) c.695-8026T>G (n.695-8026T>G) n.2302-8026T>G c.904-2954T>G (n.904-2954T>G) n.2300-8026T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343318A>G | CA382516513 | ATM,C11orf65 | c.8365A>G (p.Lys2789Glu) c.*7836A>G (n.*7836A>G) n.1063A>G n.3122A>G n.2783A>G n.9849A>G n.3589A>G n.3781A>G n.839A>G n.4858A>G c.*3429A>G (n.*3429A>G) c.*3500A>G (n.*3500A>G) c.227-8026T>C n.4580A>G c.641-34247T>C (n.641-34247T>C) n.272-2954T>C c.*1197-8026T>C (n.*1197-8026T>C) c.788-8026T>C (n.788-8026T>C) c.732-8026T>C (n.732-8026T>C) c.4321A>G (p.Lys1441Glu) c.788-2954T>C (n.788-2954T>C) c.732-2954T>C (n.732-2954T>C) c.8200A>G (p.Lys2734Glu) c.7321A>G (p.Lys2441Glu) c.7057A>G (p.Lys2353Glu) c.3436A>G (p.Lys1146Glu) c.695-8026T>C (n.695-8026T>C) n.2302-8026T>C c.904-2954T>C (n.904-2954T>C) n.2300-8026T>C | |
11 | g.108343318A>T | CA382516514 | ATM,C11orf65 | c.8365A>T (p.Lys2789Ter) c.*7836A>T (n.*7836A>T) n.1063A>T n.3122A>T n.2783A>T n.9849A>T n.3589A>T n.3781A>T n.839A>T n.4858A>T c.*3429A>T (n.*3429A>T) c.*3500A>T (n.*3500A>T) c.227-8026T>A n.4580A>T c.641-34247T>A (n.641-34247T>A) n.272-2954T>A c.*1197-8026T>A (n.*1197-8026T>A) c.788-8026T>A (n.788-8026T>A) c.732-8026T>A (n.732-8026T>A) c.4321A>T (p.Lys1441Ter) c.788-2954T>A (n.788-2954T>A) c.732-2954T>A (n.732-2954T>A) c.8200A>T (p.Lys2734Ter) c.7321A>T (p.Lys2441Ter) c.7057A>T (p.Lys2353Ter) c.3436A>T (p.Lys1146Ter) c.695-8026T>A (n.695-8026T>A) n.2302-8026T>A c.904-2954T>A (n.904-2954T>A) n.2300-8026T>A | |
11 | g.108343321del | CA2499220726 | ATM,C11orf65 | c.8368del (p.Arg2790AspfsTer16) c.*7839del (n.*7839del) n.1066del n.3125del n.2786del n.9852del n.3592del n.3784del n.842del n.4861del c.*3432del (n.*3432del) c.*3503del (n.*3503del) c.227-8026del n.4583del c.641-34247del (n.641-34247del) n.272-2954del c.*1197-8026del (n.*1197-8026del) c.788-8026del (n.788-8026del) c.732-8026del (n.732-8026del) c.4324del (p.Arg1442AspfsTer16) c.788-2954del (n.788-2954del) c.732-2954del (n.732-2954del) c.8203del (p.Arg2735AspfsTer16) c.7324del (p.Arg2442AspfsTer16) c.7060del (p.Arg2354AspfsTer16) c.3439del (p.Arg1147AspfsTer16) c.695-8026del (n.695-8026del) n.2302-8026del c.904-2954del (n.904-2954del) n.2300-8026del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343320_108343321del | CA2580083179 | ATM,C11orf65 | c.8367_8368del (p.Arg2790IlefsTer5) c.*7838_*7839del (n.*7838_*7839del) n.1065_1066del n.3124_3125del n.2785_2786del n.9851_9852del n.3591_3592del n.3783_3784del n.841_842del n.4860_4861del c.*3431_*3432del (n.*3431_*3432del) c.*3502_*3503del (n.*3502_*3503del) c.227-8027_227-8026del n.4582_4583del c.641-34248_641-34247del (n.641-34248_641-34247del) n.272-2955_272-2954del c.*1197-8027_*1197-8026del (n.*1197-8027_*1197-8026del) c.788-8027_788-8026del (n.788-8027_788-8026del) c.732-8027_732-8026del (n.732-8027_732-8026del) c.4323_4324del (p.Arg1442IlefsTer5) c.788-2955_788-2954del (n.788-2955_788-2954del) c.732-2955_732-2954del (n.732-2955_732-2954del) c.8202_8203del (p.Arg2735IlefsTer5) c.7323_7324del (p.Arg2442IlefsTer5) c.7059_7060del (p.Arg2354IlefsTer5) c.3438_3439del (p.Arg1147IlefsTer5) c.695-8027_695-8026del (n.695-8027_695-8026del) n.2302-8027_2302-8026del c.904-2955_904-2954del (n.904-2955_904-2954del) n.2300-8027_2300-8026del | ClinVar |
11 | g.108343319A= | CA1998816087 | ATM,C11orf65 | c.8366A= (p.Lys2789=) c.*7837A= (n.*7837A=) n.1064A= n.3123A= n.2784A= n.9850A= n.3590A= n.3782A= n.840A= n.4859A= c.*3430A= (n.*3430A=) c.*3501A= (n.*3501A=) c.227-8027T= n.4581A= c.641-34248T= (n.641-34248T=) n.272-2955T= c.*1197-8027T= (n.*1197-8027T=) c.788-8027T= (n.788-8027T=) c.732-8027T= (n.732-8027T=) c.4322A= (p.Lys1441=) c.788-2955T= (n.788-2955T=) c.732-2955T= (n.732-2955T=) c.8201A= (p.Lys2734=) c.7322A= (p.Lys2441=) c.7058A= (p.Lys2353=) c.3437A= (p.Lys1146=) c.695-8027T= (n.695-8027T=) n.2302-8027T= c.904-2955T= (n.904-2955T=) n.2300-8027T= | |
11 | g.108343319A>C | CA382516516 | ATM,C11orf65 | c.8366A>C (p.Lys2789Thr) c.*7837A>C (n.*7837A>C) n.1064A>C n.3123A>C n.2784A>C n.9850A>C n.3590A>C n.3782A>C n.840A>C n.4859A>C c.*3430A>C (n.*3430A>C) c.*3501A>C (n.*3501A>C) c.227-8027T>G n.4581A>C c.641-34248T>G (n.641-34248T>G) n.272-2955T>G c.*1197-8027T>G (n.*1197-8027T>G) c.788-8027T>G (n.788-8027T>G) c.732-8027T>G (n.732-8027T>G) c.4322A>C (p.Lys1441Thr) c.788-2955T>G (n.788-2955T>G) c.732-2955T>G (n.732-2955T>G) c.8201A>C (p.Lys2734Thr) c.7322A>C (p.Lys2441Thr) c.7058A>C (p.Lys2353Thr) c.3437A>C (p.Lys1146Thr) c.695-8027T>G (n.695-8027T>G) n.2302-8027T>G c.904-2955T>G (n.904-2955T>G) n.2300-8027T>G | |
11 | g.108343319A>G | CA382516517 | ATM,C11orf65 | c.8366A>G (p.Lys2789Arg) c.*7837A>G (n.*7837A>G) n.1064A>G n.3123A>G n.2784A>G n.9850A>G n.3590A>G n.3782A>G n.840A>G n.4859A>G c.*3430A>G (n.*3430A>G) c.*3501A>G (n.*3501A>G) c.227-8027T>C n.4581A>G c.641-34248T>C (n.641-34248T>C) n.272-2955T>C c.*1197-8027T>C (n.*1197-8027T>C) c.788-8027T>C (n.788-8027T>C) c.732-8027T>C (n.732-8027T>C) c.4322A>G (p.Lys1441Arg) c.788-2955T>C (n.788-2955T>C) c.732-2955T>C (n.732-2955T>C) c.8201A>G (p.Lys2734Arg) c.7322A>G (p.Lys2441Arg) c.7058A>G (p.Lys2353Arg) c.3437A>G (p.Lys1146Arg) c.695-8027T>C (n.695-8027T>C) n.2302-8027T>C c.904-2955T>C (n.904-2955T>C) n.2300-8027T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343319A>T | CA382516515 | ATM,C11orf65 | c.8366A>T (p.Lys2789Ile) c.*7837A>T (n.*7837A>T) n.1064A>T n.3123A>T n.2784A>T n.9850A>T n.3590A>T n.3782A>T n.840A>T n.4859A>T c.*3430A>T (n.*3430A>T) c.*3501A>T (n.*3501A>T) c.227-8027T>A n.4581A>T c.641-34248T>A (n.641-34248T>A) n.272-2955T>A c.*1197-8027T>A (n.*1197-8027T>A) c.788-8027T>A (n.788-8027T>A) c.732-8027T>A (n.732-8027T>A) c.4322A>T (p.Lys1441Ile) c.788-2955T>A (n.788-2955T>A) c.732-2955T>A (n.732-2955T>A) c.8201A>T (p.Lys2734Ile) c.7322A>T (p.Lys2441Ile) c.7058A>T (p.Lys2353Ile) c.3437A>T (p.Lys1146Ile) c.695-8027T>A (n.695-8027T>A) n.2302-8027T>A c.904-2955T>A (n.904-2955T>A) n.2300-8027T>A | dbSNP |
11 | g.108343319_108343320delinsAA | CA1998816086 | ATM,C11orf65 | c.8366_8367delinsAA (p.Lys2789=) c.*7837_*7838delinsAA (n.*7837_*7838delinsAA) n.1064_1065delinsAA n.3123_3124delinsAA n.2784_2785delinsAA n.9850_9851delinsAA n.3590_3591delinsAA n.3782_3783delinsAA n.840_841delinsAA n.4859_4860delinsAA c.*3430_*3431delinsAA (n.*3430_*3431delinsAA) c.*3501_*3502delinsAA (n.*3501_*3502delinsAA) c.227-8028_227-8027delinsTT n.4581_4582delinsAA c.641-34249_641-34248delinsTT (n.641-34249_641-34248delinsTT) n.272-2956_272-2955delinsTT c.*1197-8028_*1197-8027delinsTT (n.*1197-8028_*1197-8027delinsTT) c.788-8028_788-8027delinsTT (n.788-8028_788-8027delinsTT) c.732-8028_732-8027delinsTT (n.732-8028_732-8027delinsTT) c.4322_4323delinsAA (p.Lys1441=) c.788-2956_788-2955delinsTT (n.788-2956_788-2955delinsTT) c.732-2956_732-2955delinsTT (n.732-2956_732-2955delinsTT) c.8201_8202delinsAA (p.Lys2734=) c.7322_7323delinsAA (p.Lys2441=) c.7058_7059delinsAA (p.Lys2353=) c.3437_3438delinsAA (p.Lys1146=) c.695-8028_695-8027delinsTT (n.695-8028_695-8027delinsTT) n.2302-8028_2302-8027delinsTT c.904-2956_904-2955delinsTT (n.904-2956_904-2955delinsTT) n.2300-8028_2300-8027delinsTT | |
11 | g.108343320A= | CA1998816088 | ATM,C11orf65 | c.8367A= (p.Lys2789=) c.*7838A= (n.*7838A=) n.1065A= n.3124A= n.2785A= n.9851A= n.3591A= n.3783A= n.841A= n.4860A= c.*3431A= (n.*3431A=) c.*3502A= (n.*3502A=) c.227-8028T= n.4582A= c.641-34249T= (n.641-34249T=) n.272-2956T= c.*1197-8028T= (n.*1197-8028T=) c.788-8028T= (n.788-8028T=) c.732-8028T= (n.732-8028T=) c.4323A= (p.Lys1441=) c.788-2956T= (n.788-2956T=) c.732-2956T= (n.732-2956T=) c.8202A= (p.Lys2734=) c.7323A= (p.Lys2441=) c.7059A= (p.Lys2353=) c.3438A= (p.Lys1146=) c.695-8028T= (n.695-8028T=) n.2302-8028T= c.904-2956T= (n.904-2956T=) n.2300-8028T= | |
11 | g.108343320A>C | CA382516518 | ATM,C11orf65 | c.8367A>C (p.Lys2789Asn) c.*7838A>C (n.*7838A>C) n.1065A>C n.3124A>C n.2785A>C n.9851A>C n.3591A>C n.3783A>C n.841A>C n.4860A>C c.*3431A>C (n.*3431A>C) c.*3502A>C (n.*3502A>C) c.227-8028T>G n.4582A>C c.641-34249T>G (n.641-34249T>G) n.272-2956T>G c.*1197-8028T>G (n.*1197-8028T>G) c.788-8028T>G (n.788-8028T>G) c.732-8028T>G (n.732-8028T>G) c.4323A>C (p.Lys1441Asn) c.788-2956T>G (n.788-2956T>G) c.732-2956T>G (n.732-2956T>G) c.8202A>C (p.Lys2734Asn) c.7323A>C (p.Lys2441Asn) c.7059A>C (p.Lys2353Asn) c.3438A>C (p.Lys1146Asn) c.695-8028T>G (n.695-8028T>G) n.2302-8028T>G c.904-2956T>G (n.904-2956T>G) n.2300-8028T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108343320A>G | CA476672704 | ATM,C11orf65 | c.8367A>G (p.Lys2789=) c.*7838A>G (n.*7838A>G) n.1065A>G n.3124A>G n.2785A>G n.9851A>G n.3591A>G n.3783A>G n.841A>G n.4860A>G c.*3431A>G (n.*3431A>G) c.*3502A>G (n.*3502A>G) c.227-8028T>C n.4582A>G c.641-34249T>C (n.641-34249T>C) n.272-2956T>C c.*1197-8028T>C (n.*1197-8028T>C) c.788-8028T>C (n.788-8028T>C) c.732-8028T>C (n.732-8028T>C) c.4323A>G (p.Lys1441=) c.788-2956T>C (n.788-2956T>C) c.732-2956T>C (n.732-2956T>C) c.8202A>G (p.Lys2734=) c.7323A>G (p.Lys2441=) c.7059A>G (p.Lys2353=) c.3438A>G (p.Lys1146=) c.695-8028T>C (n.695-8028T>C) n.2302-8028T>C c.904-2956T>C (n.904-2956T>C) n.2300-8028T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108343320A>T | CA382516519 | ATM,C11orf65 | c.8367A>T (p.Lys2789Asn) c.*7838A>T (n.*7838A>T) n.1065A>T n.3124A>T n.2785A>T n.9851A>T n.3591A>T n.3783A>T n.841A>T n.4860A>T c.*3431A>T (n.*3431A>T) c.*3502A>T (n.*3502A>T) c.227-8028T>A n.4582A>T c.641-34249T>A (n.641-34249T>A) n.272-2956T>A c.*1197-8028T>A (n.*1197-8028T>A) c.788-8028T>A (n.788-8028T>A) c.732-8028T>A (n.732-8028T>A) c.4323A>T (p.Lys1441Asn) c.788-2956T>A (n.788-2956T>A) c.732-2956T>A (n.732-2956T>A) c.8202A>T (p.Lys2734Asn) c.7323A>T (p.Lys2441Asn) c.7059A>T (p.Lys2353Asn) c.3438A>T (p.Lys1146Asn) c.695-8028T>A (n.695-8028T>A) n.2302-8028T>A c.904-2956T>A (n.904-2956T>A) n.2300-8028T>A | |
11 | g.108343320delinsTT | CA192805 | ATM,C11orf65 | c.8367delinsTT (p.Lys2789AsnfsTer2) c.*7838delinsTT (n.*7838delinsTT) n.1065delinsTT n.3124delinsTT n.2785delinsTT n.9851delinsTT n.3591delinsTT n.3783delinsTT n.841delinsTT n.4860delinsTT c.*3431delinsTT (n.*3431delinsTT) c.*3502delinsTT (n.*3502delinsTT) c.227-8028delinsAA n.4582delinsTT c.641-34249delinsAA (n.641-34249delinsAA) n.272-2956delinsAA c.*1197-8028delinsAA (n.*1197-8028delinsAA) c.788-8028delinsAA (n.788-8028delinsAA) c.732-8028delinsAA (n.732-8028delinsAA) c.4323delinsTT (p.Lys1441AsnfsTer2) c.788-2956delinsAA (n.788-2956delinsAA) c.732-2956delinsAA (n.732-2956delinsAA) c.8202delinsTT (p.Lys2734AsnfsTer2) c.7323delinsTT (p.Lys2441AsnfsTer2) c.7059delinsTT (p.Lys2353AsnfsTer2) c.3438delinsTT (p.Lys1146AsnfsTer2) c.695-8028delinsAA (n.695-8028delinsAA) n.2302-8028delinsAA c.904-2956delinsAA (n.904-2956delinsAA) n.2300-8028delinsAA | ClinVar dbSNP |
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11 | g.108343321A>G | CA382516520 | ATM,C11orf65 | c.8368A>G (p.Arg2790Gly) c.*7839A>G (n.*7839A>G) n.1066A>G n.3125A>G n.2786A>G n.9852A>G n.3592A>G n.3784A>G n.842A>G n.4861A>G c.*3432A>G (n.*3432A>G) c.*3503A>G (n.*3503A>G) c.227-8029T>C n.4583A>G c.641-34250T>C (n.641-34250T>C) n.272-2957T>C c.*1197-8029T>C (n.*1197-8029T>C) c.788-8029T>C (n.788-8029T>C) c.732-8029T>C (n.732-8029T>C) c.4324A>G (p.Arg1442Gly) c.788-2957T>C (n.788-2957T>C) c.732-2957T>C (n.732-2957T>C) c.8203A>G (p.Arg2735Gly) c.7324A>G (p.Arg2442Gly) c.7060A>G (p.Arg2354Gly) c.3439A>G (p.Arg1147Gly) c.695-8029T>C (n.695-8029T>C) n.2302-8029T>C c.904-2957T>C (n.904-2957T>C) n.2300-8029T>C | dbSNP |
11 | g.108343321A>T | CA382516521 | ATM,C11orf65 | c.8368A>T (p.Arg2790Ter) c.*7839A>T (n.*7839A>T) n.1066A>T n.3125A>T n.2786A>T n.9852A>T n.3592A>T n.3784A>T n.842A>T n.4861A>T c.*3432A>T (n.*3432A>T) c.*3503A>T (n.*3503A>T) c.227-8029T>A n.4583A>T c.641-34250T>A (n.641-34250T>A) n.272-2957T>A c.*1197-8029T>A (n.*1197-8029T>A) c.788-8029T>A (n.788-8029T>A) c.732-8029T>A (n.732-8029T>A) c.4324A>T (p.Arg1442Ter) c.788-2957T>A (n.788-2957T>A) c.732-2957T>A (n.732-2957T>A) c.8203A>T (p.Arg2735Ter) c.7324A>T (p.Arg2442Ter) c.7060A>T (p.Arg2354Ter) c.3439A>T (p.Arg1147Ter) c.695-8029T>A (n.695-8029T>A) n.2302-8029T>A c.904-2957T>A (n.904-2957T>A) n.2300-8029T>A | dbSNP |
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11 | g.108343322del | CA2695215493 | ATM,C11orf65 | c.8369del (p.Arg2790AsnfsTer16) c.*7840del (n.*7840del) n.1067del n.3126del n.2787del n.9853del n.3593del n.3785del n.843del n.4862del c.*3433del (n.*3433del) c.*3504del (n.*3504del) c.227-8030del n.4584del c.641-34251del (n.641-34251del) n.272-2958del c.*1197-8030del (n.*1197-8030del) c.788-8030del (n.788-8030del) c.732-8030del (n.732-8030del) c.4325del (p.Arg1442AsnfsTer16) c.788-2958del (n.788-2958del) c.732-2958del (n.732-2958del) c.8204del (p.Arg2735AsnfsTer16) c.7325del (p.Arg2442AsnfsTer16) c.7061del (p.Arg2354AsnfsTer16) c.3440del (p.Arg1147AsnfsTer16) c.695-8030del (n.695-8030del) n.2302-8030del c.904-2958del (n.904-2958del) n.2300-8030del | |
11 | g.108343322G>A | CA382516524 | ATM,C11orf65 | c.8369G>A (p.Arg2790Lys) c.*7840G>A (n.*7840G>A) n.1067G>A n.3126G>A n.2787G>A n.9853G>A n.3593G>A n.3785G>A n.843G>A n.4862G>A c.*3433G>A (n.*3433G>A) c.*3504G>A (n.*3504G>A) c.227-8030C>T n.4584G>A c.641-34251C>T (n.641-34251C>T) n.272-2958C>T c.*1197-8030C>T (n.*1197-8030C>T) c.788-8030C>T (n.788-8030C>T) c.732-8030C>T (n.732-8030C>T) c.4325G>A (p.Arg1442Lys) c.788-2958C>T (n.788-2958C>T) c.732-2958C>T (n.732-2958C>T) c.8204G>A (p.Arg2735Lys) c.7325G>A (p.Arg2442Lys) c.7061G>A (p.Arg2354Lys) c.3440G>A (p.Arg1147Lys) c.695-8030C>T (n.695-8030C>T) n.2302-8030C>T c.904-2958C>T (n.904-2958C>T) n.2300-8030C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
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11 | g.108343322_108343326delinsGATAC | CA1998816089 | ATM,C11orf65 | c.8369_8373delinsGATAC (p.Arg2790=) c.*7840_*7844delinsGATAC (n.*7840_*7844delinsGATAC) n.1067_1071delinsGATAC n.3126_3130delinsGATAC n.2787_2791delinsGATAC n.9853_9857delinsGATAC n.3593_3597delinsGATAC n.3785_3789delinsGATAC n.843_847delinsGATAC n.4862_4866delinsGATAC c.*3433_*3437delinsGATAC (n.*3433_*3437delinsGATAC) c.*3504_*3508delinsGATAC (n.*3504_*3508delinsGATAC) c.227-8034_227-8030delinsGTATC n.4584_4588delinsGATAC c.641-34255_641-34251delinsGTATC (n.641-34255_641-34251delinsGTATC) n.272-2962_272-2958delinsGTATC c.*1197-8034_*1197-8030delinsGTATC (n.*1197-8034_*1197-8030delinsGTATC) c.788-8034_788-8030delinsGTATC (n.788-8034_788-8030delinsGTATC) c.732-8034_732-8030delinsGTATC (n.732-8034_732-8030delinsGTATC) c.4325_4329delinsGATAC (p.Arg1442=) c.788-2962_788-2958delinsGTATC (n.788-2962_788-2958delinsGTATC) c.732-2962_732-2958delinsGTATC (n.732-2962_732-2958delinsGTATC) c.8204_8208delinsGATAC (p.Arg2735=) c.7325_7329delinsGATAC (p.Arg2442=) c.7061_7065delinsGATAC (p.Arg2354=) c.3440_3444delinsGATAC (p.Arg1147=) c.695-8034_695-8030delinsGTATC (n.695-8034_695-8030delinsGTATC) n.2302-8034_2302-8030delinsGTATC c.904-2962_904-2958delinsGTATC (n.904-2962_904-2958delinsGTATC) n.2300-8034_2300-8030delinsGTATC | |
11 | g.108343323A= | CA1998816090 | ATM,C11orf65 | c.8370A= (p.Arg2790=) c.*7841A= (n.*7841A=) n.1068A= n.3127A= n.2788A= n.9854A= n.3594A= n.3786A= n.844A= n.4863A= c.*3434A= (n.*3434A=) c.*3505A= (n.*3505A=) c.227-8031T= n.4585A= c.641-34252T= (n.641-34252T=) n.272-2959T= c.*1197-8031T= (n.*1197-8031T=) c.788-8031T= (n.788-8031T=) c.732-8031T= (n.732-8031T=) c.4326A= (p.Arg1442=) c.788-2959T= (n.788-2959T=) c.732-2959T= (n.732-2959T=) c.8205A= (p.Arg2735=) c.7326A= (p.Arg2442=) c.7062A= (p.Arg2354=) c.3441A= (p.Arg1147=) c.695-8031T= (n.695-8031T=) n.2302-8031T= c.904-2959T= (n.904-2959T=) n.2300-8031T= | |
11 | g.108343323A>C | CA228364901 | ATM,C11orf65 | c.8370A>C (p.Arg2790Ser) c.*7841A>C (n.*7841A>C) n.1068A>C n.3127A>C n.2788A>C n.9854A>C n.3594A>C n.3786A>C n.844A>C n.4863A>C c.*3434A>C (n.*3434A>C) c.*3505A>C (n.*3505A>C) c.227-8031T>G n.4585A>C c.641-34252T>G (n.641-34252T>G) n.272-2959T>G c.*1197-8031T>G (n.*1197-8031T>G) c.788-8031T>G (n.788-8031T>G) c.732-8031T>G (n.732-8031T>G) c.4326A>C (p.Arg1442Ser) c.788-2959T>G (n.788-2959T>G) c.732-2959T>G (n.732-2959T>G) c.8205A>C (p.Arg2735Ser) c.7326A>C (p.Arg2442Ser) c.7062A>C (p.Arg2354Ser) c.3441A>C (p.Arg1147Ser) c.695-8031T>G (n.695-8031T>G) n.2302-8031T>G c.904-2959T>G (n.904-2959T>G) n.2300-8031T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108343323A>T | CA382516525 | ATM,C11orf65 | c.8370A>T (p.Arg2790Ser) c.*7841A>T (n.*7841A>T) n.1068A>T n.3127A>T n.2788A>T n.9854A>T n.3594A>T n.3786A>T n.844A>T n.4863A>T c.*3434A>T (n.*3434A>T) c.*3505A>T (n.*3505A>T) c.227-8031T>A n.4585A>T c.641-34252T>A (n.641-34252T>A) n.272-2959T>A c.*1197-8031T>A (n.*1197-8031T>A) c.788-8031T>A (n.788-8031T>A) c.732-8031T>A (n.732-8031T>A) c.4326A>T (p.Arg1442Ser) c.788-2959T>A (n.788-2959T>A) c.732-2959T>A (n.732-2959T>A) c.8205A>T (p.Arg2735Ser) c.7326A>T (p.Arg2442Ser) c.7062A>T (p.Arg2354Ser) c.3441A>T (p.Arg1147Ser) c.695-8031T>A (n.695-8031T>A) n.2302-8031T>A c.904-2959T>A (n.904-2959T>A) n.2300-8031T>A | |
11 | g.108343324_108343327del | CA16619257 | ATM,C11orf65 | c.8371_8374del (p.Tyr2791GlyfsTer14) c.*7842_*7845del (n.*7842_*7845del) n.1069_1072del n.3128_3131del n.2789_2792del n.9855_9858del n.3595_3598del n.3787_3790del n.845_848del n.4864_4867del c.*3435_*3438del (n.*3435_*3438del) c.*3506_*3509del (n.*3506_*3509del) c.227-8034_227-8031del n.4586_4589del c.641-34255_641-34252del (n.641-34255_641-34252del) n.272-2962_272-2959del c.*1197-8034_*1197-8031del (n.*1197-8034_*1197-8031del) c.788-8034_788-8031del (n.788-8034_788-8031del) c.732-8034_732-8031del (n.732-8034_732-8031del) c.4327_4330del (p.Tyr1443GlyfsTer14) c.788-2962_788-2959del (n.788-2962_788-2959del) c.732-2962_732-2959del (n.732-2962_732-2959del) c.8206_8209del (p.Tyr2736GlyfsTer14) c.7327_7330del (p.Tyr2443GlyfsTer14) c.7063_7066del (p.Tyr2355GlyfsTer14) c.3442_3445del (p.Tyr1148GlyfsTer14) c.695-8034_695-8031del (n.695-8034_695-8031del) n.2302-8034_2302-8031del c.904-2962_904-2959del (n.904-2962_904-2959del) n.2300-8034_2300-8031del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108343324T>G | CA382516527 | ATM,C11orf65 | c.8371T>G (p.Tyr2791Asp) c.*7842T>G (n.*7842T>G) n.1069T>G n.3128T>G n.2789T>G n.9855T>G n.3595T>G n.3787T>G n.845T>G n.4864T>G c.*3435T>G (n.*3435T>G) c.*3506T>G (n.*3506T>G) c.227-8032A>C n.4586T>G c.641-34253A>C (n.641-34253A>C) n.272-2960A>C c.*1197-8032A>C (n.*1197-8032A>C) c.788-8032A>C (n.788-8032A>C) c.732-8032A>C (n.732-8032A>C) c.4327T>G (p.Tyr1443Asp) c.788-2960A>C (n.788-2960A>C) c.732-2960A>C (n.732-2960A>C) c.8206T>G (p.Tyr2736Asp) c.7327T>G (p.Tyr2443Asp) c.7063T>G (p.Tyr2355Asp) c.3442T>G (p.Tyr1148Asp) c.695-8032A>C (n.695-8032A>C) n.2302-8032A>C c.904-2960A>C (n.904-2960A>C) n.2300-8032A>C | |
11 | g.108343324T= | CA1998816091 | ATM,C11orf65 | c.8371T= (p.Tyr2791=) c.*7842T= (n.*7842T=) n.1069T= n.3128T= n.2789T= n.9855T= n.3595T= n.3787T= n.845T= n.4864T= c.*3435T= (n.*3435T=) c.*3506T= (n.*3506T=) c.227-8032A= n.4586T= c.641-34253A= (n.641-34253A=) n.272-2960A= c.*1197-8032A= (n.*1197-8032A=) c.788-8032A= (n.788-8032A=) c.732-8032A= (n.732-8032A=) c.4327T= (p.Tyr1443=) c.788-2960A= (n.788-2960A=) c.732-2960A= (n.732-2960A=) c.8206T= (p.Tyr2736=) c.7327T= (p.Tyr2443=) c.7063T= (p.Tyr2355=) c.3442T= (p.Tyr1148=) c.695-8032A= (n.695-8032A=) n.2302-8032A= c.904-2960A= (n.904-2960A=) n.2300-8032A= |