Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2300-7913_2300-7909delinsAATAC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-7913_2300-7910del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343203delCA2615860640ATM,C11orf65c.8269-19del (n.8269-19del)
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n.967-19del
n.3026-19del
n.2687-19del
n.9753-19del
n.3493-19del
n.3685-19del
n.743-19del
n.4762-19del
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c.227-7911del
n.4484-19del
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n.272-2839del
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n.2302-7911del
c.904-2839del (n.904-2839del)
n.2300-7911del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108343203A>GCA2615860641ATM,C11orf65c.8269-19A>G (n.8269-19A>G)
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n.2302-7911T>C
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n.2300-7911T>C
 gnomAD v4
11g.108343203A>TCA2725224041ATM,C11orf65c.8269-19A>T (n.8269-19A>T)
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n.9753-19A>T
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n.272-2839T>A
c.*1197-7911T>A (n.*1197-7911T>A)
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n.2302-7911T>A
c.904-2839T>A (n.904-2839T>A)
n.2300-7911T>A
 dbSNP
11g.108343205T>ACA2615860642ATM,C11orf65c.8269-17T>A (n.8269-17T>A)
c.*7740-17T>A (n.*7740-17T>A)
n.967-17T>A
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n.2687-17T>A
n.9753-17T>A
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n.743-17T>A
n.4762-17T>A
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c.227-7913A>T
n.4484-17T>A
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n.272-2841A>T
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n.2302-7913A>T
c.904-2841A>T (n.904-2841A>T)
n.2300-7913A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108343206T>CCA6266338ATM,C11orf65c.8269-16T>C (n.8269-16T>C)
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n.4762-16T>C
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n.4484-16T>C
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n.2300-7914A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343206T=CA1998815997ATM,C11orf65c.8269-16T= (n.8269-16T=)
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11g.108343207A=CA1998815998ATM,C11orf65c.8269-15A= (n.8269-15A=)
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n.2300-7915T>C
 dbSNP
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n.2300-7915T>A
 dbSNP
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n.2300-7916T=
11g.108343208A>GCA2580083152ATM,C11orf65c.8269-14A>G (n.8269-14A>G)
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n.2300-7916T>C
 ClinVar
11g.108343208A>TCA289524ATM,C11orf65c.8269-14A>T (n.8269-14A>T)
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n.4484-14A>T
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n.272-2844T>A
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n.2302-7916T>A
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n.2300-7916T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343209delCA2573146706ATM,C11orf65c.8269-13del (n.8269-13del)
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n.2302-7917del
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n.2300-7917del
 ClinVar dbSNP
11g.108343209T>ACA2725224085ATM,C11orf65c.8269-13T>A (n.8269-13T>A)
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c.227-7917A>T
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n.2302-7917A>T
c.904-2845A>T (n.904-2845A>T)
n.2300-7917A>T
 dbSNP
11g.108343210C>GCA2725224108ATM,C11orf65c.8269-12C>G (n.8269-12C>G)
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n.2687-12C>G
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n.2302-7918G>C
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n.2300-7918G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343210C>TCA2725224088ATM,C11orf65c.8269-12C>T (n.8269-12C>T)
c.*7740-12C>T (n.*7740-12C>T)
n.967-12C>T
n.3026-12C>T
n.2687-12C>T
n.9753-12C>T
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n.4762-12C>T
c.*3333-12C>T (n.*3333-12C>T)
c.*3404-12C>T (n.*3404-12C>T)
c.227-7918G>A
n.4484-12C>T
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n.272-2846G>A
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n.2300-7918G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343210_108343212delinsCTGCA1998816000ATM,C11orf65c.8269-12_8269-10delinsCTG (n.8269-12_8269-10delinsCTG)
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11g.108343211T>ACA2725224155ATM,C11orf65c.8269-11T>A (n.8269-11T>A)
c.*7740-11T>A (n.*7740-11T>A)
n.967-11T>A
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n.743-11T>A
n.4762-11T>A
c.*3333-11T>A (n.*3333-11T>A)
c.*3404-11T>A (n.*3404-11T>A)
c.227-7919A>T
n.4484-11T>A
c.641-34140A>T (n.641-34140A>T)
n.272-2847A>T
c.*1197-7919A>T (n.*1197-7919A>T)
c.788-7919A>T (n.788-7919A>T)
c.732-7919A>T (n.732-7919A>T)
c.4225-11T>A (n.4225-11T>A)
c.788-2847A>T (n.788-2847A>T)
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n.2302-7919A>T
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 dbSNP
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n.2300-7920_2300-7919del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.108343215A>GCA1998816003ATM,C11orf65c.8269-7A>G (n.8269-7A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343215A>TCA2725001096ATM,C11orf65c.8269-7A>T (n.8269-7A>T)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2300-7927G>C
 dbSNP
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n.2300-7927G>A
 ClinVar dbSNP
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n.2300-7928T>G
11g.108343220A>GCA382516280ATM,C11orf65c.8269-2A>G (n.8269-2A>G)
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n.2300-7928T>C
 ClinVar dbSNP
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n.2300-7928T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343220_108343221delinsAGCA1998816008ATM,C11orf65c.8269-2_8269-1delinsAG (n.8269-2_8269-1delinsAG)
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n.2302-7929_2302-7928delinsCT
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n.2300-7929_2300-7928delinsCT
11g.108343221G>ACA382516282ATM,C11orf65c.8269-1G>A (n.8269-1G>A)
c.*7740-1G>A (n.*7740-1G>A)
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n.3026-1G>A
n.2687-1G>A
n.9753-1G>A
n.3493-1G>A
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n.743-1G>A
n.4762-1G>A
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c.227-7929C>T
n.4484-1G>A
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n.272-2857C>T
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n.2302-7929C>T
c.904-2857C>T (n.904-2857C>T)
n.2300-7929C>T
 ClinVar
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n.3493-1G>C
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n.743-1G>C
n.4762-1G>C
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c.227-7929C>G
n.4484-1G>C
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n.272-2857C>G
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n.2302-7929C>G
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n.2300-7929C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2300-7929C=
11g.108343221G>TCA382516284ATM,C11orf65c.8269-1G>T (n.8269-1G>T)
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n.4762-1G>T
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n.2302-7929C>A
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n.2300-7929C>A
 dbSNP
11g.108343222delCA658656235ATM,C11orf65c.8269del
c.*7740del
n.967del
n.3026del
n.2687del
n.9753del
n.3493del
n.3685del
n.743del
n.4762del
c.*3333del
c.*3404del
c.227-7929del
n.4484del
c.641-34150del (n.641-34150del)
n.272-2857del
c.*1197-7929del (n.*1197-7929del)
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c.8104del
c.7225del
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c.3340del
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n.2302-7929del
c.904-2857del (n.904-2857del)
n.2300-7929del
 ClinVar dbSNP
11g.108343222G>ACA6266339ATM,C11orf65c.8269G>A (p.Val2757Met)
c.*7740G>A (n.*7740G>A)
n.967G>A
n.3026G>A
n.2687G>A
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n.4762G>A
c.*3333G>A (n.*3333G>A)
c.*3404G>A (n.*3404G>A)
c.227-7930C>T
n.4484G>A
c.641-34151C>T (n.641-34151C>T)
n.272-2858C>T
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c.732-7930C>T (n.732-7930C>T)
c.4225G>A (p.Val1409Met)
c.788-2858C>T (n.788-2858C>T)
c.732-2858C>T (n.732-2858C>T)
c.8104G>A (p.Val2702Met)
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n.2302-7930C>T
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n.2300-7930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343222G>CCA382516285ATM,C11orf65c.8269G>C (p.Val2757Leu)
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-7930C=
11g.108343222G>TCA382516286ATM,C11orf65c.8269G>T (p.Val2757Leu)
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 ClinVar dbSNP
11g.108343223T>ACA382516288ATM,C11orf65c.8270T>A (p.Val2757Glu)
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11g.108343223T>CCA382516287ATM,C11orf65c.8270T>C (p.Val2757Ala)
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n.2300-7931A>G
11g.108343223T>GCA16619254ATM,C11orf65c.8270T>G (p.Val2757Gly)
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n.2300-7931A>C
 ClinVar dbSNP
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n.2302-7931A=
c.904-2859A= (n.904-2859A=)
n.2300-7931A=
11g.108343224G>ACA228364720ATM,C11orf65c.8271G>A (p.Val2757=)
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c.227-7932C>T
n.4486G>A
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n.272-2860C>T
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c.788-7932C>T (n.788-7932C>T)
c.732-7932C>T (n.732-7932C>T)
c.4227G>A (p.Val1409=)
c.788-2860C>T (n.788-2860C>T)
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n.2300-7932C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343224G>CCA476672572ATM,C11orf65c.8271G>C (p.Val2757=)
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n.272-2860C>G
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 ClinVar dbSNP
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c.732-2860C= (n.732-2860C=)
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n.2302-7932C=
c.904-2860C= (n.904-2860C=)
n.2300-7932C=
11g.108343224G>TCA476672573ATM,C11orf65c.8271G>T (p.Val2757=)
c.*7742G>T (n.*7742G>T)
n.969G>T
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n.9755G>T
n.3495G>T
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n.4764G>T
c.*3335G>T (n.*3335G>T)
c.*3406G>T (n.*3406G>T)
c.227-7932C>A
n.4486G>T
c.641-34153C>A (n.641-34153C>A)
n.272-2860C>A
c.*1197-7932C>A (n.*1197-7932C>A)
c.788-7932C>A (n.788-7932C>A)
c.732-7932C>A (n.732-7932C>A)
c.4227G>T (p.Val1409=)
c.788-2860C>A (n.788-2860C>A)
c.732-2860C>A (n.732-2860C>A)
c.8106G>T (p.Val2702=)
c.7227G>T (p.Val2409=)
c.6963G>T (p.Val2321=)
c.3342G>T (p.Val1114=)
c.695-7932C>A (n.695-7932C>A)
n.2302-7932C>A
c.904-2860C>A (n.904-2860C>A)
n.2300-7932C>A
11g.108343225G>ACA382516289ATM,C11orf65c.8272G>A (p.Val2758Ile)
c.*7743G>A (n.*7743G>A)
n.970G>A
n.3029G>A
n.2690G>A
n.9756G>A
n.3496G>A
n.3688G>A
n.746G>A
n.4765G>A
c.*3336G>A (n.*3336G>A)
c.*3407G>A (n.*3407G>A)
c.227-7933C>T
n.4487G>A
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n.272-2861C>T
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c.732-7933C>T (n.732-7933C>T)
c.4228G>A (p.Val1410Ile)
c.788-2861C>T (n.788-2861C>T)
c.732-2861C>T (n.732-2861C>T)
c.8107G>A (p.Val2703Ile)
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c.6964G>A (p.Val2322Ile)
c.3343G>A (p.Val1115Ile)
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n.2302-7933C>T
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n.2300-7933C>T
11g.108343225G>CCA382516290ATM,C11orf65c.8272G>C (p.Val2758Leu)
c.*7743G>C (n.*7743G>C)
n.970G>C
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n.9756G>C
n.3496G>C
n.3688G>C
n.746G>C
n.4765G>C
c.*3336G>C (n.*3336G>C)
c.*3407G>C (n.*3407G>C)
c.227-7933C>G
n.4487G>C
c.641-34154C>G (n.641-34154C>G)
n.272-2861C>G
c.*1197-7933C>G (n.*1197-7933C>G)
c.788-7933C>G (n.788-7933C>G)
c.732-7933C>G (n.732-7933C>G)
c.4228G>C (p.Val1410Leu)
c.788-2861C>G (n.788-2861C>G)
c.732-2861C>G (n.732-2861C>G)
c.8107G>C (p.Val2703Leu)
c.7228G>C (p.Val2410Leu)
c.6964G>C (p.Val2322Leu)
c.3343G>C (p.Val1115Leu)
c.695-7933C>G (n.695-7933C>G)
n.2302-7933C>G
c.904-2861C>G (n.904-2861C>G)
n.2300-7933C>G
 dbSNP
11g.108343225G=CA1998816013ATM,C11orf65c.8272G= (p.Val2758=)
c.*7743G= (n.*7743G=)
n.970G=
n.3029G=
n.2690G=
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2300-7934A>G
 dbSNP
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n.2300-7934A>C
 dbSNP
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n.4489del
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n.272-2862del
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n.2302-7934del
c.904-2862del (n.904-2862del)
n.2300-7934del
 ClinVar
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n.3690T>A
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n.4767T>A
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n.4489T>A
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n.272-2863A>T
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n.2300-7935A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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11g.108343227_108343228delinsTCCA1998816014ATM,C11orf65c.8274_8275delinsTC (p.Val2758=)
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11g.108343229_108343233delCA645598127ATM,C11orf65c.8276_8280del (p.Pro2759LeufsTer8)
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c.788-7939_788-7935del (n.788-7939_788-7935del)
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c.4232_4236del (p.Pro1411LeufsTer8)
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c.8111_8115del (p.Pro2704LeufsTer8)
c.7232_7236del (p.Pro2411LeufsTer8)
c.6968_6972del (p.Pro2323LeufsTer8)
c.3347_3351del (p.Pro1116LeufsTer8)
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n.2302-7939_2302-7935del
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n.2300-7939_2300-7935del
 COSMIC COSMIC
11g.108343229_108343235dupCA2793553431ATM,C11orf65c.8276_8282dup (p.Gln2762ProfsTer9)
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11g.108343228C>ACA382516295ATM,C11orf65c.8275C>A (p.Pro2759Thr)
c.*7746C>A (n.*7746C>A)
n.973C>A
n.3032C>A
n.2693C>A
n.9759C>A
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n.749C>A
n.4768C>A
c.*3339C>A (n.*3339C>A)
c.*3410C>A (n.*3410C>A)
c.227-7936G>T
n.4490C>A
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n.272-2864G>T
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c.788-7936G>T (n.788-7936G>T)
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c.4231C>A (p.Pro1411Thr)
c.788-2864G>T (n.788-2864G>T)
c.732-2864G>T (n.732-2864G>T)
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c.7231C>A (p.Pro2411Thr)
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n.2302-7936G>T
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n.2300-7936G>T
 gnomAD v4
11g.108343228C=CA1998816015ATM,C11orf65c.8275C= (p.Pro2759=)
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n.272-2864G=
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c.4231C= (p.Pro1411=)
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c.732-2864G= (n.732-2864G=)
c.8110C= (p.Pro2704=)
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c.904-2864G= (n.904-2864G=)
n.2300-7936G=
11g.108343228C>GCA6266341ATM,C11orf65c.8275C>G (p.Pro2759Ala)
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n.272-2864G>C
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n.2302-7936G>C
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n.2300-7936G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343228C>TCA6266340ATM,C11orf65c.8275C>T (p.Pro2759Ser)
c.*7746C>T (n.*7746C>T)
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n.9759C>T
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n.4768C>T
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c.227-7936G>A
n.4490C>T
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n.272-2864G>A
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c.788-7936G>A (n.788-7936G>A)
c.732-7936G>A (n.732-7936G>A)
c.4231C>T (p.Pro1411Ser)
c.788-2864G>A (n.788-2864G>A)
c.732-2864G>A (n.732-2864G>A)
c.8110C>T (p.Pro2704Ser)
c.7231C>T (p.Pro2411Ser)
c.6967C>T (p.Pro2323Ser)
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c.695-7936G>A (n.695-7936G>A)
n.2302-7936G>A
c.904-2864G>A (n.904-2864G>A)
n.2300-7936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108343231delCA601698824ATM,C11orf65c.8278del (p.Leu2760SerfsTer?)
c.*7749del (n.*7749del)
n.976del
n.3035del
n.2696del
n.9762del
n.3502del
n.3694del
n.752del
n.4771del
c.*3342del (n.*3342del)
c.*3413del (n.*3413del)
c.227-7936del
n.4493del
c.641-34157del (n.641-34157del)
n.272-2864del
c.*1197-7936del (n.*1197-7936del)
c.788-7936del (n.788-7936del)
c.732-7936del (n.732-7936del)
c.4234del (p.Leu1412SerfsTer?)
c.788-2864del (n.788-2864del)
c.732-2864del (n.732-2864del)
c.8113del (p.Leu2705SerfsTer?)
c.7234del (p.Leu2412SerfsTer?)
c.6970del (p.Leu2324SerfsTer?)
c.3349del (p.Leu1117SerfsTer?)
c.695-7936del (n.695-7936del)
n.2302-7936del
c.904-2864del (n.904-2864del)
n.2300-7936del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343229C>ACA382516296ATM,C11orf65c.8276C>A (p.Pro2759His)
c.*7747C>A (n.*7747C>A)
n.974C>A
n.3033C>A
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n.9760C>A
n.3500C>A
n.3692C>A
n.750C>A
n.4769C>A
c.*3340C>A (n.*3340C>A)
c.*3411C>A (n.*3411C>A)
c.227-7937G>T
n.4491C>A
c.641-34158G>T (n.641-34158G>T)
n.272-2865G>T
c.*1197-7937G>T (n.*1197-7937G>T)
c.788-7937G>T (n.788-7937G>T)
c.732-7937G>T (n.732-7937G>T)
c.4232C>A (p.Pro1411His)
c.788-2865G>T (n.788-2865G>T)
c.732-2865G>T (n.732-2865G>T)
c.8111C>A (p.Pro2704His)
c.7232C>A (p.Pro2411His)
c.6968C>A (p.Pro2323His)
c.3347C>A (p.Pro1116His)
c.695-7937G>T (n.695-7937G>T)
n.2302-7937G>T
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n.2300-7937G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343229C=CA1998816016ATM,C11orf65c.8276C= (p.Pro2759=)
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n.272-2865G=
c.*1197-7937G= (n.*1197-7937G=)
c.788-7937G= (n.788-7937G=)
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c.4232C= (p.Pro1411=)
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c.8111C= (p.Pro2704=)
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n.2302-7937G=
c.904-2865G= (n.904-2865G=)
n.2300-7937G=
11g.108343229C>GCA382516297ATM,C11orf65c.8276C>G (p.Pro2759Arg)
c.*7747C>G (n.*7747C>G)
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n.750C>G
n.4769C>G
c.*3340C>G (n.*3340C>G)
c.*3411C>G (n.*3411C>G)
c.227-7937G>C
n.4491C>G
c.641-34158G>C (n.641-34158G>C)
n.272-2865G>C
c.*1197-7937G>C (n.*1197-7937G>C)
c.788-7937G>C (n.788-7937G>C)
c.732-7937G>C (n.732-7937G>C)
c.4232C>G (p.Pro1411Arg)
c.788-2865G>C (n.788-2865G>C)
c.732-2865G>C (n.732-2865G>C)
c.8111C>G (p.Pro2704Arg)
c.7232C>G (p.Pro2411Arg)
c.6968C>G (p.Pro2323Arg)
c.3347C>G (p.Pro1116Arg)
c.695-7937G>C (n.695-7937G>C)
n.2302-7937G>C
c.904-2865G>C (n.904-2865G>C)
n.2300-7937G>C
11g.108343229C>TCA382516298ATM,C11orf65c.8276C>T (p.Pro2759Leu)
c.*7747C>T (n.*7747C>T)
n.974C>T
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n.9760C>T
n.3500C>T
n.3692C>T
n.750C>T
n.4769C>T
c.*3340C>T (n.*3340C>T)
c.*3411C>T (n.*3411C>T)
c.227-7937G>A
n.4491C>T
c.641-34158G>A (n.641-34158G>A)
n.272-2865G>A
c.*1197-7937G>A (n.*1197-7937G>A)
c.788-7937G>A (n.788-7937G>A)
c.732-7937G>A (n.732-7937G>A)
c.4232C>T (p.Pro1411Leu)
c.788-2865G>A (n.788-2865G>A)
c.732-2865G>A (n.732-2865G>A)
c.8111C>T (p.Pro2704Leu)
c.7232C>T (p.Pro2411Leu)
c.6968C>T (p.Pro2323Leu)
c.3347C>T (p.Pro1116Leu)
c.695-7937G>A (n.695-7937G>A)
n.2302-7937G>A
c.904-2865G>A (n.904-2865G>A)
n.2300-7937G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343230C>ACA476672578ATM,C11orf65c.8277C>A (p.Pro2759=)
c.*7748C>A (n.*7748C>A)
n.975C>A
n.3034C>A
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n.3501C>A
n.3693C>A
n.751C>A
n.4770C>A
c.*3341C>A (n.*3341C>A)
c.*3412C>A (n.*3412C>A)
c.227-7938G>T
n.4492C>A
c.641-34159G>T (n.641-34159G>T)
n.272-2866G>T
c.*1197-7938G>T (n.*1197-7938G>T)
c.788-7938G>T (n.788-7938G>T)
c.732-7938G>T (n.732-7938G>T)
c.4233C>A (p.Pro1411=)
c.788-2866G>T (n.788-2866G>T)
c.732-2866G>T (n.732-2866G>T)
c.8112C>A (p.Pro2704=)
c.7233C>A (p.Pro2411=)
c.6969C>A (p.Pro2323=)
c.3348C>A (p.Pro1116=)
c.695-7938G>T (n.695-7938G>T)
n.2302-7938G>T
c.904-2866G>T (n.904-2866G>T)
n.2300-7938G>T
11g.108343230C=CA1998816018ATM,C11orf65c.8277C= (p.Pro2759=)
c.*7748C= (n.*7748C=)
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n.4492C=
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c.*1197-7938G= (n.*1197-7938G=)
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c.4233C= (p.Pro1411=)
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c.732-2866G= (n.732-2866G=)
c.8112C= (p.Pro2704=)
c.7233C= (p.Pro2411=)
c.6969C= (p.Pro2323=)
c.3348C= (p.Pro1116=)
c.695-7938G= (n.695-7938G=)
n.2302-7938G=
c.904-2866G= (n.904-2866G=)
n.2300-7938G=
11g.108343230C>GCA476672577ATM,C11orf65c.8277C>G (p.Pro2759=)
c.*7748C>G (n.*7748C>G)
n.975C>G
n.3034C>G
n.2695C>G
n.9761C>G
n.3501C>G
n.3693C>G
n.751C>G
n.4770C>G
c.*3341C>G (n.*3341C>G)
c.*3412C>G (n.*3412C>G)
c.227-7938G>C
n.4492C>G
c.641-34159G>C (n.641-34159G>C)
n.272-2866G>C
c.*1197-7938G>C (n.*1197-7938G>C)
c.788-7938G>C (n.788-7938G>C)
c.732-7938G>C (n.732-7938G>C)
c.4233C>G (p.Pro1411=)
c.788-2866G>C (n.788-2866G>C)
c.732-2866G>C (n.732-2866G>C)
c.8112C>G (p.Pro2704=)
c.7233C>G (p.Pro2411=)
c.6969C>G (p.Pro2323=)
c.3348C>G (p.Pro1116=)
c.695-7938G>C (n.695-7938G>C)
n.2302-7938G>C
c.904-2866G>C (n.904-2866G>C)
n.2300-7938G>C
 gnomAD v4
11g.108343230C>TCA10582860ATM,C11orf65c.8277C>T (p.Pro2759=)
c.*7748C>T (n.*7748C>T)
n.975C>T
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n.9761C>T
n.3501C>T
n.3693C>T
n.751C>T
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c.*3341C>T (n.*3341C>T)
c.*3412C>T (n.*3412C>T)
c.227-7938G>A
n.4492C>T
c.641-34159G>A (n.641-34159G>A)
n.272-2866G>A
c.*1197-7938G>A (n.*1197-7938G>A)
c.788-7938G>A (n.788-7938G>A)
c.732-7938G>A (n.732-7938G>A)
c.4233C>T (p.Pro1411=)
c.788-2866G>A (n.788-2866G>A)
c.732-2866G>A (n.732-2866G>A)
c.8112C>T (p.Pro2704=)
c.7233C>T (p.Pro2411=)
c.6969C>T (p.Pro2323=)
c.3348C>T (p.Pro1116=)
c.695-7938G>A (n.695-7938G>A)
n.2302-7938G>A
c.904-2866G>A (n.904-2866G>A)
n.2300-7938G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343230_108343234delinsCCTCTCA1998816017ATM,C11orf65c.8277_8281delinsCCTCT (p.Pro2759=)
c.*7748_*7752delinsCCTCT (n.*7748_*7752delinsCCTCT)
n.975_979delinsCCTCT
n.3034_3038delinsCCTCT
n.2695_2699delinsCCTCT
n.9761_9765delinsCCTCT
n.3501_3505delinsCCTCT
n.3693_3697delinsCCTCT
n.751_755delinsCCTCT
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c.227-7939G>T
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n.2300-7939G>T
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n.2302-7939G=
c.904-2867G= (n.904-2867G=)
n.2300-7939G=
11g.108343231C>GCA6266343ATM,C11orf65c.8278C>G (p.Leu2760Val)
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n.2302-7939G>C
c.904-2867G>C (n.904-2867G>C)
n.2300-7939G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343231C>TCA382516299ATM,C11orf65c.8278C>T (p.Leu2760Phe)
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n.272-2867G>A
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c.4234C>T (p.Leu1412Phe)
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c.8113C>T (p.Leu2705Phe)
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n.2302-7939G>A
c.904-2867G>A (n.904-2867G>A)
n.2300-7939G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343236_108343237delCA658656238ATM,C11orf65c.8283_8284del (p.Gln2762AlafsTer6)
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n.3699_3700del
n.757_758del
n.4776_4777del
c.*3347_*3348del (n.*3347_*3348del)
c.*3418_*3419del (n.*3418_*3419del)
c.227-7940_227-7939del
n.4498_4499del
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n.272-2868_272-2867del
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c.788-7940_788-7939del (n.788-7940_788-7939del)
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c.4239_4240del (p.Gln1414AlafsTer6)
c.788-2868_788-2867del (n.788-2868_788-2867del)
c.732-2868_732-2867del (n.732-2868_732-2867del)
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c.7239_7240del (p.Gln2414AlafsTer6)
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c.695-7940_695-7939del (n.695-7940_695-7939del)
n.2302-7940_2302-7939del
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n.2300-7940_2300-7939del
 ClinVar dbSNP
11g.108343234_108343237delCA6266342ATM,C11orf65c.8281_8284del (p.Gln2762GlufsTer?)
c.*7752_*7755del (n.*7752_*7755del)
n.979_982del
n.3038_3041del
n.2699_2702del
n.9765_9768del
n.3505_3508del
n.3697_3700del
n.755_758del
n.4774_4777del
c.*3345_*3348del (n.*3345_*3348del)
c.*3416_*3419del (n.*3416_*3419del)
c.227-7942_227-7939del
n.4496_4499del
c.641-34163_641-34160del (n.641-34163_641-34160del)
n.272-2870_272-2867del
c.*1197-7942_*1197-7939del (n.*1197-7942_*1197-7939del)
c.788-7942_788-7939del (n.788-7942_788-7939del)
c.732-7942_732-7939del (n.732-7942_732-7939del)
c.4237_4240del (p.Gln1414GlufsTer?)
c.788-2870_788-2867del (n.788-2870_788-2867del)
c.732-2870_732-2867del (n.732-2870_732-2867del)
c.8116_8119del (p.Gln2707GlufsTer?)
c.7237_7240del (p.Gln2414GlufsTer?)
c.6973_6976del (p.Gln2326GlufsTer?)
c.3352_3355del (p.Gln1119GlufsTer?)
c.695-7942_695-7939del (n.695-7942_695-7939del)
n.2302-7942_2302-7939del
c.904-2870_904-2867del (n.904-2870_904-2867del)
n.2300-7942_2300-7939del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343232T>ACA382516301ATM,C11orf65c.8279T>A (p.Leu2760His)
c.*7750T>A (n.*7750T>A)
n.977T>A
n.3036T>A
n.2697T>A
n.9763T>A
n.3503T>A
n.3695T>A
n.753T>A
n.4772T>A
c.*3343T>A (n.*3343T>A)
c.*3414T>A (n.*3414T>A)
c.227-7940A>T
n.4494T>A
c.641-34161A>T (n.641-34161A>T)
n.272-2868A>T
c.*1197-7940A>T (n.*1197-7940A>T)
c.788-7940A>T (n.788-7940A>T)
c.732-7940A>T (n.732-7940A>T)
c.4235T>A (p.Leu1412His)
c.788-2868A>T (n.788-2868A>T)
c.732-2868A>T (n.732-2868A>T)
c.8114T>A (p.Leu2705His)
c.7235T>A (p.Leu2412His)
c.6971T>A (p.Leu2324His)
c.3350T>A (p.Leu1117His)
c.695-7940A>T (n.695-7940A>T)
n.2302-7940A>T
c.904-2868A>T (n.904-2868A>T)
n.2300-7940A>T
 dbSNP
11g.108343232T>CCA16613507ATM,C11orf65c.8279T>C (p.Leu2760Pro)
c.*7750T>C (n.*7750T>C)
n.977T>C
n.3036T>C
n.2697T>C
n.9763T>C
n.3503T>C
n.3695T>C
n.753T>C
n.4772T>C
c.*3343T>C (n.*3343T>C)
c.*3414T>C (n.*3414T>C)
c.227-7940A>G
n.4494T>C
c.641-34161A>G (n.641-34161A>G)
n.272-2868A>G
c.*1197-7940A>G (n.*1197-7940A>G)
c.788-7940A>G (n.788-7940A>G)
c.732-7940A>G (n.732-7940A>G)
c.4235T>C (p.Leu1412Pro)
c.788-2868A>G (n.788-2868A>G)
c.732-2868A>G (n.732-2868A>G)
c.8114T>C (p.Leu2705Pro)
c.7235T>C (p.Leu2412Pro)
c.6971T>C (p.Leu2324Pro)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.695-7940A>G (n.695-7940A>G)
n.2302-7940A>G
c.904-2868A>G (n.904-2868A>G)
n.2300-7940A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343232T>GCA382516302ATM,C11orf65c.8279T>G (p.Leu2760Arg)
c.*7750T>G (n.*7750T>G)
n.977T>G
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n.9763T>G
n.3503T>G
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n.753T>G
n.4772T>G
c.*3343T>G (n.*3343T>G)
c.*3414T>G (n.*3414T>G)
c.227-7940A>C
n.4494T>G
c.641-34161A>C (n.641-34161A>C)
n.272-2868A>C
c.*1197-7940A>C (n.*1197-7940A>C)
c.788-7940A>C (n.788-7940A>C)
c.732-7940A>C (n.732-7940A>C)
c.4235T>G (p.Leu1412Arg)
c.788-2868A>C (n.788-2868A>C)
c.732-2868A>C (n.732-2868A>C)
c.8114T>G (p.Leu2705Arg)
c.7235T>G (p.Leu2412Arg)
c.6971T>G (p.Leu2324Arg)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.695-7940A>C (n.695-7940A>C)
n.2302-7940A>C
c.904-2868A>C (n.904-2868A>C)
n.2300-7940A>C
11g.108343232T=CA1998816020ATM,C11orf65c.8279T= (p.Leu2760=)
c.*7750T= (n.*7750T=)
n.977T=
n.3036T=
n.2697T=
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n.3503T=
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c.227-7940A=
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n.272-2868A=
c.*1197-7940A= (n.*1197-7940A=)
c.788-7940A= (n.788-7940A=)
c.732-7940A= (n.732-7940A=)
c.4235T= (p.Leu1412=)
c.788-2868A= (n.788-2868A=)
c.732-2868A= (n.732-2868A=)
c.8114T= (p.Leu2705=)
c.7235T= (p.Leu2412=)
c.6971T= (p.Leu2324=)
c.3350T= (p.Leu1117=)
c.695-7940A= (n.695-7940A=)
n.2302-7940A=
c.904-2868A= (n.904-2868A=)
n.2300-7940A=
11g.108343233delCA2695215481ATM,C11orf65c.8280del (p.Ser2761LeufsTer?)
c.*7751del (n.*7751del)
n.978del
n.3037del
n.2698del
n.9764del
n.3504del
n.3696del
n.754del
n.4773del
c.*3344del (n.*3344del)
c.*3415del (n.*3415del)
c.227-7941del
n.4495del
c.641-34162del (n.641-34162del)
n.272-2869del
c.*1197-7941del (n.*1197-7941del)
c.788-7941del (n.788-7941del)
c.732-7941del (n.732-7941del)
c.4236del (p.Ser1413LeufsTer?)
c.788-2869del (n.788-2869del)
c.732-2869del (n.732-2869del)
c.8115del (p.Ser2706LeufsTer?)
c.7236del (p.Ser2413LeufsTer?)
c.6972del (p.Ser2325LeufsTer?)
c.3351del (p.Ser1118LeufsTer?)
c.695-7941del (n.695-7941del)
n.2302-7941del
c.904-2869del (n.904-2869del)
n.2300-7941del
11g.108343233C>ACA476672579ATM,C11orf65c.8280C>A (p.Leu2760=)
c.*7751C>A (n.*7751C>A)
n.978C>A
n.3037C>A
n.2698C>A
n.9764C>A
n.3504C>A
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11g.108343233C>GCA6266344ATM,C11orf65c.8280C>G (p.Leu2760=)
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n.2300-7941G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343233C>TCA476672580ATM,C11orf65c.8280C>T (p.Leu2760=)
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n.2300-7941G>A
 dbSNP
11g.108343234T>ACA382516305ATM,C11orf65c.8281T>A (p.Ser2761Thr)
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n.2300-7942A>T
11g.108343234T>CCA382516304ATM,C11orf65c.8281T>C (p.Ser2761Pro)
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n.2302-7942A>G
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n.2300-7942A>G
11g.108343234T>GCA382516303ATM,C11orf65c.8281T>G (p.Ser2761Ala)
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n.9765T>G
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n.4774T>G
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n.2302-7942A>C
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n.2300-7942A>C
11g.108343235C>ACA382516306ATM,C11orf65c.8282C>A (p.Ser2761Tyr)
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n.756C>A
n.4775C>A
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c.227-7943G>T
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c.732-7943G>T (n.732-7943G>T)
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c.788-2871G>T (n.788-2871G>T)
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c.7238C>A (p.Ser2413Tyr)
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n.2302-7943G>T
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n.2300-7943G>T
 dbSNP
11g.108343235C>GCA382516307ATM,C11orf65c.8282C>G (p.Ser2761Cys)
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n.272-2871G>C
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n.2300-7943G>C
 dbSNP
11g.108343235C>TCA382516308ATM,C11orf65c.8282C>T (p.Ser2761Phe)
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n.2302-7943G>A
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n.2300-7943G>A
11g.108343236T>ACA476672581ATM,C11orf65c.8283T>A (p.Ser2761=)
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n.272-2872A>T
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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c.8118T>G (p.Ser2706=)
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n.2302-7944A>C
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n.2300-7944A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343236T=CA1998816022ATM,C11orf65c.8283T= (p.Ser2761=)
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c.*3347T= (n.*3347T=)
c.*3418T= (n.*3418T=)
c.227-7944A=
n.4498T=
c.641-34165A= (n.641-34165A=)
n.272-2872A=
c.*1197-7944A= (n.*1197-7944A=)
c.788-7944A= (n.788-7944A=)
c.732-7944A= (n.732-7944A=)
c.4239T= (p.Ser1413=)
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c.732-2872A= (n.732-2872A=)
c.8118T= (p.Ser2706=)
c.7239T= (p.Ser2413=)
c.6975T= (p.Ser2325=)
c.3354T= (p.Ser1118=)
c.695-7944A= (n.695-7944A=)
n.2302-7944A=
c.904-2872A= (n.904-2872A=)
n.2300-7944A=
11g.108343237C>ACA382516309ATM,C11orf65c.8284C>A (p.Gln2762Lys)
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n.4777C>A
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c.227-7945G>T
n.4499C>A
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n.272-2873G>T
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c.788-7945G>T (n.788-7945G>T)
c.732-7945G>T (n.732-7945G>T)
c.4240C>A (p.Gln1414Lys)
c.788-2873G>T (n.788-2873G>T)
c.732-2873G>T (n.732-2873G>T)
c.8119C>A (p.Gln2707Lys)
c.7240C>A (p.Gln2414Lys)
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n.2302-7945G>T
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n.2300-7945G>T
 dbSNP
11g.108343237C=CA1998816023ATM,C11orf65c.8284C= (p.Gln2762=)
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c.904-2873G= (n.904-2873G=)
n.2300-7945G=
11g.108343237C>GCA382516310ATM,C11orf65c.8284C>G (p.Gln2762Glu)
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n.2302-7945G>C
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n.2300-7945G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343237C>TCA6266345ATM,C11orf65c.8284C>T (p.Gln2762Ter)
c.*7755C>T (n.*7755C>T)
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n.2302-7945G>A
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n.2300-7945G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108343238A>CCA382516311ATM,C11orf65c.8285A>C (p.Gln2762Pro)
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n.4778A>C
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n.2302-7946T>G
c.904-2874T>G (n.904-2874T>G)
n.2300-7946T>G
11g.108343238A>GCA382516313ATM,C11orf65c.8285A>G (p.Gln2762Arg)
c.*7756A>G (n.*7756A>G)
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n.4778A>G
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c.227-7946T>C
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n.272-2874T>C
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c.788-7946T>C (n.788-7946T>C)
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c.4241A>G (p.Gln1414Arg)
c.788-2874T>C (n.788-2874T>C)
c.732-2874T>C (n.732-2874T>C)
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n.2302-7946T>C
c.904-2874T>C (n.904-2874T>C)
n.2300-7946T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108343238A>TCA382516312ATM,C11orf65c.8285A>T (p.Gln2762Leu)
c.*7756A>T (n.*7756A>T)
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n.2703A>T
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n.759A>T
n.4778A>T
c.*3349A>T (n.*3349A>T)
c.*3420A>T (n.*3420A>T)
c.227-7946T>A
n.4500A>T
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n.272-2874T>A
c.*1197-7946T>A (n.*1197-7946T>A)
c.788-7946T>A (n.788-7946T>A)
c.732-7946T>A (n.732-7946T>A)
c.4241A>T (p.Gln1414Leu)
c.788-2874T>A (n.788-2874T>A)
c.732-2874T>A (n.732-2874T>A)
c.8120A>T (p.Gln2707Leu)
c.7241A>T (p.Gln2414Leu)
c.6977A>T (p.Gln2326Leu)
c.3356A>T (p.Gln1119Leu)
c.695-7946T>A (n.695-7946T>A)
n.2302-7946T>A
c.904-2874T>A (n.904-2874T>A)
n.2300-7946T>A
 dbSNP
11g.108343239G>ACA476672584ATM,C11orf65c.8286G>A (p.Gln2762=)
c.*7757G>A (n.*7757G>A)
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n.2704G>A
n.9770G>A
n.3510G>A
n.3702G>A
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n.4779G>A
c.*3350G>A (n.*3350G>A)
c.*3421G>A (n.*3421G>A)
c.227-7947C>T
n.4501G>A
c.641-34168C>T (n.641-34168C>T)
n.272-2875C>T
c.*1197-7947C>T (n.*1197-7947C>T)
c.788-7947C>T (n.788-7947C>T)
c.732-7947C>T (n.732-7947C>T)
c.4242G>A (p.Gln1414=)
c.788-2875C>T (n.788-2875C>T)
c.732-2875C>T (n.732-2875C>T)
c.8121G>A (p.Gln2707=)
c.7242G>A (p.Gln2414=)
c.6978G>A (p.Gln2326=)
c.3357G>A (p.Gln1119=)
c.695-7947C>T (n.695-7947C>T)
n.2302-7947C>T
c.904-2875C>T (n.904-2875C>T)
n.2300-7947C>T
 dbSNP
11g.108343239G>CCA382516314ATM,C11orf65c.8286G>C (p.Gln2762His)
c.*7757G>C (n.*7757G>C)
n.984G>C
n.3043G>C
n.2704G>C
n.9770G>C
n.3510G>C
n.3702G>C
n.760G>C
n.4779G>C
c.*3350G>C (n.*3350G>C)
c.*3421G>C (n.*3421G>C)
c.227-7947C>G
n.4501G>C
c.641-34168C>G (n.641-34168C>G)
n.272-2875C>G
c.*1197-7947C>G (n.*1197-7947C>G)
c.788-7947C>G (n.788-7947C>G)
c.732-7947C>G (n.732-7947C>G)
c.4242G>C (p.Gln1414His)
c.788-2875C>G (n.788-2875C>G)
c.732-2875C>G (n.732-2875C>G)
c.8121G>C (p.Gln2707His)
c.7242G>C (p.Gln2414His)
c.6978G>C (p.Gln2326His)
c.3357G>C (p.Gln1119His)
c.695-7947C>G (n.695-7947C>G)
n.2302-7947C>G
c.904-2875C>G (n.904-2875C>G)
n.2300-7947C>G
 dbSNP
11g.108343239G>TCA382516315ATM,C11orf65c.8286G>T (p.Gln2762His)
c.*7757G>T (n.*7757G>T)
n.984G>T
n.3043G>T
n.2704G>T
n.9770G>T
n.3510G>T
n.3702G>T
n.760G>T
n.4779G>T
c.*3350G>T (n.*3350G>T)
c.*3421G>T (n.*3421G>T)
c.227-7947C>A
n.4501G>T
c.641-34168C>A (n.641-34168C>A)
n.272-2875C>A
c.*1197-7947C>A (n.*1197-7947C>A)
c.788-7947C>A (n.788-7947C>A)
c.732-7947C>A (n.732-7947C>A)
c.4242G>T (p.Gln1414His)
c.788-2875C>A (n.788-2875C>A)
c.732-2875C>A (n.732-2875C>A)
c.8121G>T (p.Gln2707His)
c.7242G>T (p.Gln2414His)
c.6978G>T (p.Gln2326His)
c.3357G>T (p.Gln1119His)
c.695-7947C>A (n.695-7947C>A)
n.2302-7947C>A
c.904-2875C>A (n.904-2875C>A)
n.2300-7947C>A
11g.108343240delCA2739265981ATM,C11orf65c.8287del (p.Arg2763GlufsTer?)
c.*7758del (n.*7758del)
n.985del
n.3044del
n.2705del
n.9771del
n.3511del
n.3703del
n.761del
n.4780del
c.*3351del (n.*3351del)
c.*3422del (n.*3422del)
c.227-7948del
n.4502del
c.641-34169del (n.641-34169del)
n.272-2876del
c.*1197-7948del (n.*1197-7948del)
c.788-7948del (n.788-7948del)
c.732-7948del (n.732-7948del)
c.4243del (p.Arg1415GlufsTer?)
c.788-2876del (n.788-2876del)
c.732-2876del (n.732-2876del)
c.8122del (p.Arg2708GlufsTer?)
c.7243del (p.Arg2415GlufsTer?)
c.6979del (p.Arg2327GlufsTer?)
c.3358del (p.Arg1120GlufsTer?)
c.695-7948del (n.695-7948del)
n.2302-7948del
c.904-2876del (n.904-2876del)
n.2300-7948del
 ClinVar
11g.108343240C>ACA476672585ATM,C11orf65c.8287C>A (p.Arg2763=)
c.*7758C>A (n.*7758C>A)
n.985C>A
n.3044C>A
n.2705C>A
n.9771C>A
n.3511C>A
n.3703C>A
n.761C>A
n.4780C>A
c.*3351C>A (n.*3351C>A)
c.*3422C>A (n.*3422C>A)
c.227-7948G>T
n.4502C>A
c.641-34169G>T (n.641-34169G>T)
n.272-2876G>T
c.*1197-7948G>T (n.*1197-7948G>T)
c.788-7948G>T (n.788-7948G>T)
c.732-7948G>T (n.732-7948G>T)
c.4243C>A (p.Arg1415=)
c.788-2876G>T (n.788-2876G>T)
c.732-2876G>T (n.732-2876G>T)
c.8122C>A (p.Arg2708=)
c.7243C>A (p.Arg2415=)
c.6979C>A (p.Arg2327=)
c.3358C>A (p.Arg1120=)
c.695-7948G>T (n.695-7948G>T)
n.2302-7948G>T
c.904-2876G>T (n.904-2876G>T)
n.2300-7948G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343240C=CA1998816024ATM,C11orf65c.8287C= (p.Arg2763=)
c.*7758C= (n.*7758C=)
n.985C=
n.3044C=
n.2705C=
n.9771C=
n.3511C=
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n.4780C=
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c.227-7948G=
n.4502C=
c.641-34169G= (n.641-34169G=)
n.272-2876G=
c.*1197-7948G= (n.*1197-7948G=)
c.788-7948G= (n.788-7948G=)
c.732-7948G= (n.732-7948G=)
c.4243C= (p.Arg1415=)
c.788-2876G= (n.788-2876G=)
c.732-2876G= (n.732-2876G=)
c.8122C= (p.Arg2708=)
c.7243C= (p.Arg2415=)
c.6979C= (p.Arg2327=)
c.3358C= (p.Arg1120=)
c.695-7948G= (n.695-7948G=)
n.2302-7948G=
c.904-2876G= (n.904-2876G=)
n.2300-7948G=
11g.108343240C>GCA382516316ATM,C11orf65c.8287C>G (p.Arg2763Gly)
c.*7758C>G (n.*7758C>G)
n.985C>G
n.3044C>G
n.2705C>G
n.9771C>G
n.3511C>G
n.3703C>G
n.761C>G
n.4780C>G
c.*3351C>G (n.*3351C>G)
c.*3422C>G (n.*3422C>G)
c.227-7948G>C
n.4502C>G
c.641-34169G>C (n.641-34169G>C)
n.272-2876G>C
c.*1197-7948G>C (n.*1197-7948G>C)
c.788-7948G>C (n.788-7948G>C)
c.732-7948G>C (n.732-7948G>C)
c.4243C>G (p.Arg1415Gly)
c.788-2876G>C (n.788-2876G>C)
c.732-2876G>C (n.732-2876G>C)
c.8122C>G (p.Arg2708Gly)
c.7243C>G (p.Arg2415Gly)
c.6979C>G (p.Arg2327Gly)
c.3358C>G (p.Arg1120Gly)
c.695-7948G>C (n.695-7948G>C)
n.2302-7948G>C
c.904-2876G>C (n.904-2876G>C)
n.2300-7948G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343240C>TCA10579294ATM,C11orf65c.8287C>T (p.Arg2763Ter)
c.*7758C>T (n.*7758C>T)
n.985C>T
n.3044C>T
n.2705C>T
n.9771C>T
n.3511C>T
n.3703C>T
n.761C>T
n.4780C>T
c.*3351C>T (n.*3351C>T)
c.*3422C>T (n.*3422C>T)
c.227-7948G>A
n.4502C>T
c.641-34169G>A (n.641-34169G>A)
n.272-2876G>A
c.*1197-7948G>A (n.*1197-7948G>A)
c.788-7948G>A (n.788-7948G>A)
c.732-7948G>A (n.732-7948G>A)
c.4243C>T (p.Arg1415Ter)
c.788-2876G>A (n.788-2876G>A)
c.732-2876G>A (n.732-2876G>A)
c.8122C>T (p.Arg2708Ter)
c.7243C>T (p.Arg2415Ter)
c.6979C>T (p.Arg2327Ter)
c.3358C>T (p.Arg1120Ter)
c.695-7948G>A (n.695-7948G>A)
n.2302-7948G>A
c.904-2876G>A (n.904-2876G>A)
n.2300-7948G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108343240_108343241delinsCGCA1998816025ATM,C11orf65c.8287_8288delinsCG (p.Arg2763=)
c.*7758_*7759delinsCG (n.*7758_*7759delinsCG)
n.985_986delinsCG
n.3044_3045delinsCG
n.2705_2706delinsCG
n.9771_9772delinsCG
n.3511_3512delinsCG
n.3703_3704delinsCG
n.761_762delinsCG
n.4780_4781delinsCG
c.*3351_*3352delinsCG (n.*3351_*3352delinsCG)
c.*3422_*3423delinsCG (n.*3422_*3423delinsCG)
c.227-7949_227-7948delinsCG
n.4502_4503delinsCG
c.641-34170_641-34169delinsCG (n.641-34170_641-34169delinsCG)
n.272-2877_272-2876delinsCG
c.*1197-7949_*1197-7948delinsCG (n.*1197-7949_*1197-7948delinsCG)
c.788-7949_788-7948delinsCG (n.788-7949_788-7948delinsCG)
c.732-7949_732-7948delinsCG (n.732-7949_732-7948delinsCG)
c.4243_4244delinsCG (p.Arg1415=)
c.788-2877_788-2876delinsCG (n.788-2877_788-2876delinsCG)
c.732-2877_732-2876delinsCG (n.732-2877_732-2876delinsCG)
c.8122_8123delinsCG (p.Arg2708=)
c.7243_7244delinsCG (p.Arg2415=)
c.6979_6980delinsCG (p.Arg2327=)
c.3358_3359delinsCG (p.Arg1120=)
c.695-7949_695-7948delinsCG (n.695-7949_695-7948delinsCG)
n.2302-7949_2302-7948delinsCG
c.904-2877_904-2876delinsCG (n.904-2877_904-2876delinsCG)
n.2300-7949_2300-7948delinsCG
11g.108343241delCA10588510ATM,C11orf65c.8288del (p.Arg2763GlnfsTer?)
c.*7759del (n.*7759del)
n.986del
n.3045del
n.2706del
n.9772del
n.3512del
n.3704del
n.762del
n.4781del
c.*3352del (n.*3352del)
c.*3423del (n.*3423del)
c.227-7949del
n.4503del
c.641-34170del (n.641-34170del)
n.272-2877del
c.*1197-7949del (n.*1197-7949del)
c.788-7949del (n.788-7949del)
c.732-7949del (n.732-7949del)
c.4244del (p.Arg1415GlnfsTer?)
c.788-2877del (n.788-2877del)
c.732-2877del (n.732-2877del)
c.8123del (p.Arg2708GlnfsTer?)
c.7244del (p.Arg2415GlnfsTer?)
c.6980del (p.Arg2327GlnfsTer?)
c.3359del (p.Arg1120GlnfsTer?)
c.695-7949del (n.695-7949del)
n.2302-7949del
c.904-2877del (n.904-2877del)
n.2300-7949del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343241G>ACA6266346ATM,C11orf65c.8288G>A (p.Arg2763Gln)
c.*7759G>A (n.*7759G>A)
n.986G>A
n.3045G>A
n.2706G>A
n.9772G>A
n.3512G>A
n.3704G>A
n.762G>A
n.4781G>A
c.*3352G>A (n.*3352G>A)
c.*3423G>A (n.*3423G>A)
c.227-7949C>T
n.4503G>A
c.641-34170C>T (n.641-34170C>T)
n.272-2877C>T
c.*1197-7949C>T (n.*1197-7949C>T)
c.788-7949C>T (n.788-7949C>T)
c.732-7949C>T (n.732-7949C>T)
c.4244G>A (p.Arg1415Gln)
c.788-2877C>T (n.788-2877C>T)
c.732-2877C>T (n.732-2877C>T)
c.8123G>A (p.Arg2708Gln)
c.7244G>A (p.Arg2415Gln)
c.6980G>A (p.Arg2327Gln)
c.3359G>A (p.Arg1120Gln)
c.695-7949C>T (n.695-7949C>T)
n.2302-7949C>T
c.904-2877C>T (n.904-2877C>T)
n.2300-7949C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343241G>CCA382516317ATM,C11orf65c.8288G>C (p.Arg2763Pro)
c.*7759G>C (n.*7759G>C)
n.986G>C
n.3045G>C
n.2706G>C
n.9772G>C
n.3512G>C
n.3704G>C
n.762G>C
n.4781G>C
c.*3352G>C (n.*3352G>C)
c.*3423G>C (n.*3423G>C)
c.227-7949C>G
n.4503G>C
c.641-34170C>G (n.641-34170C>G)
n.272-2877C>G
c.*1197-7949C>G (n.*1197-7949C>G)
c.788-7949C>G (n.788-7949C>G)
c.732-7949C>G (n.732-7949C>G)
c.4244G>C (p.Arg1415Pro)
c.788-2877C>G (n.788-2877C>G)
c.732-2877C>G (n.732-2877C>G)
c.8123G>C (p.Arg2708Pro)
c.7244G>C (p.Arg2415Pro)
c.6980G>C (p.Arg2327Pro)
c.3359G>C (p.Arg1120Pro)
c.695-7949C>G (n.695-7949C>G)
n.2302-7949C>G
c.904-2877C>G (n.904-2877C>G)
n.2300-7949C>G
 dbSNP
11g.108343241G=CA1998816026ATM,C11orf65c.8288G= (p.Arg2763=)
c.*7759G= (n.*7759G=)
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n.2706G=
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n.3512G=
n.3704G=
n.762G=
n.4781G=
c.*3352G= (n.*3352G=)
c.*3423G= (n.*3423G=)
c.227-7949C=
n.4503G=
c.641-34170C= (n.641-34170C=)
n.272-2877C=
c.*1197-7949C= (n.*1197-7949C=)
c.788-7949C= (n.788-7949C=)
c.732-7949C= (n.732-7949C=)
c.4244G= (p.Arg1415=)
c.788-2877C= (n.788-2877C=)
c.732-2877C= (n.732-2877C=)
c.8123G= (p.Arg2708=)
c.7244G= (p.Arg2415=)
c.6980G= (p.Arg2327=)
c.3359G= (p.Arg1120=)
c.695-7949C= (n.695-7949C=)
n.2302-7949C=
c.904-2877C= (n.904-2877C=)
n.2300-7949C=
11g.108343241G>TCA382516318ATM,C11orf65c.8288G>T (p.Arg2763Leu)
c.*7759G>T (n.*7759G>T)
n.986G>T
n.3045G>T
n.2706G>T
n.9772G>T
n.3512G>T
n.3704G>T
n.762G>T
n.4781G>T
c.*3352G>T (n.*3352G>T)
c.*3423G>T (n.*3423G>T)
c.227-7949C>A
n.4503G>T
c.641-34170C>A (n.641-34170C>A)
n.272-2877C>A
c.*1197-7949C>A (n.*1197-7949C>A)
c.788-7949C>A (n.788-7949C>A)
c.732-7949C>A (n.732-7949C>A)
c.4244G>T (p.Arg1415Leu)
c.788-2877C>A (n.788-2877C>A)
c.732-2877C>A (n.732-2877C>A)
c.8123G>T (p.Arg2708Leu)
c.7244G>T (p.Arg2415Leu)
c.6980G>T (p.Arg2327Leu)
c.3359G>T (p.Arg1120Leu)
c.695-7949C>A (n.695-7949C>A)
n.2302-7949C>A
c.904-2877C>A (n.904-2877C>A)
n.2300-7949C>A
 dbSNP
11g.108343242A>CCA476672586ATM,C11orf65c.8289A>C (p.Arg2763=)
c.*7760A>C (n.*7760A>C)
n.987A>C
n.3046A>C
n.2707A>C
n.9773A>C
n.3513A>C
n.3705A>C
n.763A>C
n.4782A>C
c.*3353A>C (n.*3353A>C)
c.*3424A>C (n.*3424A>C)
c.227-7950T>G
n.4504A>C
c.641-34171T>G (n.641-34171T>G)
n.272-2878T>G
c.*1197-7950T>G (n.*1197-7950T>G)
c.788-7950T>G (n.788-7950T>G)
c.732-7950T>G (n.732-7950T>G)
c.4245A>C (p.Arg1415=)
c.788-2878T>G (n.788-2878T>G)
c.732-2878T>G (n.732-2878T>G)
c.8124A>C (p.Arg2708=)
c.7245A>C (p.Arg2415=)
c.6981A>C (p.Arg2327=)
c.3360A>C (p.Arg1120=)
c.695-7950T>G (n.695-7950T>G)
n.2302-7950T>G
c.904-2878T>G (n.904-2878T>G)
n.2300-7950T>G
 ClinVar
11g.108343242A>GCA476672587ATM,C11orf65c.8289A>G (p.Arg2763=)
c.*7760A>G (n.*7760A>G)
n.987A>G
n.3046A>G
n.2707A>G
n.9773A>G
n.3513A>G
n.3705A>G
n.763A>G
n.4782A>G
c.*3353A>G (n.*3353A>G)
c.*3424A>G (n.*3424A>G)
c.227-7950T>C
n.4504A>G
c.641-34171T>C (n.641-34171T>C)
n.272-2878T>C
c.*1197-7950T>C (n.*1197-7950T>C)
c.788-7950T>C (n.788-7950T>C)
c.732-7950T>C (n.732-7950T>C)
c.4245A>G (p.Arg1415=)
c.788-2878T>C (n.788-2878T>C)
c.732-2878T>C (n.732-2878T>C)
c.8124A>G (p.Arg2708=)
c.7245A>G (p.Arg2415=)
c.6981A>G (p.Arg2327=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
c.695-7950T>C (n.695-7950T>C)
n.2302-7950T>C
c.904-2878T>C (n.904-2878T>C)
n.2300-7950T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343242A>TCA476672588ATM,C11orf65c.8289A>T (p.Arg2763=)
c.*7760A>T (n.*7760A>T)
n.987A>T
n.3046A>T
n.2707A>T
n.9773A>T
n.3513A>T
n.3705A>T
n.763A>T
n.4782A>T
c.*3353A>T (n.*3353A>T)
c.*3424A>T (n.*3424A>T)
c.227-7950T>A
n.4504A>T
c.641-34171T>A (n.641-34171T>A)
n.272-2878T>A
c.*1197-7950T>A (n.*1197-7950T>A)
c.788-7950T>A (n.788-7950T>A)
c.732-7950T>A (n.732-7950T>A)
c.4245A>T (p.Arg1415=)
c.788-2878T>A (n.788-2878T>A)
c.732-2878T>A (n.732-2878T>A)
c.8124A>T (p.Arg2708=)
c.7245A>T (p.Arg2415=)
c.6981A>T (p.Arg2327=)
c.3360A>T (p.Arg1120=)
c.695-7950T>A (n.695-7950T>A)
n.2302-7950T>A
c.904-2878T>A (n.904-2878T>A)
n.2300-7950T>A
 dbSNP
11g.108343243A>CCA382516319ATM,C11orf65c.8290A>C (p.Ser2764Arg)
c.*7761A>C (n.*7761A>C)
n.988A>C
n.3047A>C
n.2708A>C
n.9774A>C
n.3514A>C
n.3706A>C
n.764A>C
n.4783A>C
c.*3354A>C (n.*3354A>C)
c.*3425A>C (n.*3425A>C)
c.227-7951T>G
n.4505A>C
c.641-34172T>G (n.641-34172T>G)
n.272-2879T>G
c.*1197-7951T>G (n.*1197-7951T>G)
c.788-7951T>G (n.788-7951T>G)
c.732-7951T>G (n.732-7951T>G)
c.4246A>C (p.Ser1416Arg)
c.788-2879T>G (n.788-2879T>G)
c.732-2879T>G (n.732-2879T>G)
c.8125A>C (p.Ser2709Arg)
c.7246A>C (p.Ser2416Arg)
c.6982A>C (p.Ser2328Arg)
c.3361A>C (p.Ser1121Arg)
c.695-7951T>G (n.695-7951T>G)
n.2302-7951T>G
c.904-2879T>G (n.904-2879T>G)
n.2300-7951T>G
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n.2300-7954_2300-7951delinsCACT
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-7952C>A
11g.108343244dupCA2580083161ATM,C11orf65c.8291dup (p.Ser2764ArgfsTer5)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343247_108343249delCA891842782ATM,C11orf65c.8294_8296del (p.Gly2765del)
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c.8129_8131del (p.Gly2710del)
c.7250_7252del (p.Gly2417del)
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n.2302-7954_2302-7952del
c.904-2882_904-2880del (n.904-2882_904-2880del)
n.2300-7954_2300-7952del
 ClinVar dbSNP
11g.108343245T>ACA382516325ATM,C11orf65c.8292T>A (p.Ser2764Arg)
c.*7763T>A (n.*7763T>A)
n.990T>A
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n.4785T>A
c.*3356T>A (n.*3356T>A)
c.*3427T>A (n.*3427T>A)
c.227-7953A>T
n.4507T>A
c.641-34174A>T (n.641-34174A>T)
n.272-2881A>T
c.*1197-7953A>T (n.*1197-7953A>T)
c.788-7953A>T (n.788-7953A>T)
c.732-7953A>T (n.732-7953A>T)
c.4248T>A (p.Ser1416Arg)
c.788-2881A>T (n.788-2881A>T)
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c.8127T>A (p.Ser2709Arg)
c.7248T>A (p.Ser2416Arg)
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n.2302-7953A>T
c.904-2881A>T (n.904-2881A>T)
n.2300-7953A>T
11g.108343245T>CCA6266347ATM,C11orf65c.8292T>C (p.Ser2764=)
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c.*3427T>C (n.*3427T>C)
c.227-7953A>G
n.4507T>C
c.641-34174A>G (n.641-34174A>G)
n.272-2881A>G
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c.788-7953A>G (n.788-7953A>G)
c.732-7953A>G (n.732-7953A>G)
c.4248T>C (p.Ser1416=)
c.788-2881A>G (n.788-2881A>G)
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c.8127T>C (p.Ser2709=)
c.7248T>C (p.Ser2416=)
c.6984T>C (p.Ser2328=)
c.3363T>C (p.Ser1121=)
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n.2302-7953A>G
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n.2300-7953A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343245T>GCA382516326ATM,C11orf65c.8292T>G (p.Ser2764Arg)
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n.272-2881A>C
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n.2302-7953A>C
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n.2300-7953A>C
11g.108343245T=CA1998816030ATM,C11orf65c.8292T= (p.Ser2764=)
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c.732-7953A= (n.732-7953A=)
c.4248T= (p.Ser1416=)
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c.732-2881A= (n.732-2881A=)
c.8127T= (p.Ser2709=)
c.7248T= (p.Ser2416=)
c.6984T= (p.Ser2328=)
c.3363T= (p.Ser1121=)
c.695-7953A= (n.695-7953A=)
n.2302-7953A=
c.904-2881A= (n.904-2881A=)
n.2300-7953A=
11g.108343246G>ACA194563ATM,C11orf65c.8293G>A (p.Gly2765Ser)
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c.*3428G>A (n.*3428G>A)
c.227-7954C>T
n.4508G>A
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n.272-2882C>T
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c.788-7954C>T (n.788-7954C>T)
c.732-7954C>T (n.732-7954C>T)
c.4249G>A (p.Gly1417Ser)
c.788-2882C>T (n.788-2882C>T)
c.732-2882C>T (n.732-2882C>T)
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c.7249G>A (p.Gly2417Ser)
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n.2302-7954C>T
c.904-2882C>T (n.904-2882C>T)
n.2300-7954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343246G>CCA382516327ATM,C11orf65c.8293G>C (p.Gly2765Arg)
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n.4786G>C
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n.272-2882C>G
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n.2300-7954C>G
 dbSNP
11g.108343246G=CA1998816031ATM,C11orf65c.8293G= (p.Gly2765=)
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c.4249G= (p.Gly1417=)
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n.2302-7954C=
c.904-2882C= (n.904-2882C=)
n.2300-7954C=
11g.108343246G>TCA382516328ATM,C11orf65c.8293G>T (p.Gly2765Cys)
c.*7764G>T (n.*7764G>T)
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n.9777G>T
n.3517G>T
n.3709G>T
n.767G>T
n.4786G>T
c.*3357G>T (n.*3357G>T)
c.*3428G>T (n.*3428G>T)
c.227-7954C>A
n.4508G>T
c.641-34175C>A (n.641-34175C>A)
n.272-2882C>A
c.*1197-7954C>A (n.*1197-7954C>A)
c.788-7954C>A (n.788-7954C>A)
c.732-7954C>A (n.732-7954C>A)
c.4249G>T (p.Gly1417Cys)
c.788-2882C>A (n.788-2882C>A)
c.732-2882C>A (n.732-2882C>A)
c.8128G>T (p.Gly2710Cys)
c.7249G>T (p.Gly2417Cys)
c.6985G>T (p.Gly2329Cys)
c.3364G>T (p.Gly1122Cys)
c.695-7954C>A (n.695-7954C>A)
n.2302-7954C>A
c.904-2882C>A (n.904-2882C>A)
n.2300-7954C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343247delCA2695215484ATM,C11orf65c.8294del (p.Gly2765ValfsTer?)
c.*7765del (n.*7765del)
n.992del
n.3051del
n.2712del
n.9778del
n.3518del
n.3710del
n.768del
n.4787del
c.*3358del (n.*3358del)
c.*3429del (n.*3429del)
c.227-7954del
n.4509del
c.641-34175del (n.641-34175del)
n.272-2882del
c.*1197-7954del (n.*1197-7954del)
c.788-7954del (n.788-7954del)
c.732-7954del (n.732-7954del)
c.4250del (p.Gly1417ValfsTer?)
c.788-2882del (n.788-2882del)
c.732-2882del (n.732-2882del)
c.8129del (p.Gly2710ValfsTer?)
c.7250del (p.Gly2417ValfsTer?)
c.6986del (p.Gly2329ValfsTer?)
c.3365del (p.Gly1122ValfsTer?)
c.695-7954del (n.695-7954del)
n.2302-7954del
c.904-2882del (n.904-2882del)
n.2300-7954del
11g.108343247G>ACA382516329ATM,C11orf65c.8294G>A (p.Gly2765Asp)
c.*7765G>A (n.*7765G>A)
n.992G>A
n.3051G>A
n.2712G>A
n.9778G>A
n.3518G>A
n.3710G>A
n.768G>A
n.4787G>A
c.*3358G>A (n.*3358G>A)
c.*3429G>A (n.*3429G>A)
c.227-7955C>T
n.4509G>A
c.641-34176C>T (n.641-34176C>T)
n.272-2883C>T
c.*1197-7955C>T (n.*1197-7955C>T)
c.788-7955C>T (n.788-7955C>T)
c.732-7955C>T (n.732-7955C>T)
c.4250G>A (p.Gly1417Asp)
c.788-2883C>T (n.788-2883C>T)
c.732-2883C>T (n.732-2883C>T)
c.8129G>A (p.Gly2710Asp)
c.7250G>A (p.Gly2417Asp)
c.6986G>A (p.Gly2329Asp)
c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
c.695-7955C>T (n.695-7955C>T)
n.2302-7955C>T
c.904-2883C>T (n.904-2883C>T)
n.2300-7955C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343247G>CCA382516330ATM,C11orf65c.8294G>C (p.Gly2765Ala)
c.*7765G>C (n.*7765G>C)
n.992G>C
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n.9778G>C
n.3518G>C
n.3710G>C
n.768G>C
n.4787G>C
c.*3358G>C (n.*3358G>C)
c.*3429G>C (n.*3429G>C)
c.227-7955C>G
n.4509G>C
c.641-34176C>G (n.641-34176C>G)
n.272-2883C>G
c.*1197-7955C>G (n.*1197-7955C>G)
c.788-7955C>G (n.788-7955C>G)
c.732-7955C>G (n.732-7955C>G)
c.4250G>C (p.Gly1417Ala)
c.788-2883C>G (n.788-2883C>G)
c.732-2883C>G (n.732-2883C>G)
c.8129G>C (p.Gly2710Ala)
c.7250G>C (p.Gly2417Ala)
c.6986G>C (p.Gly2329Ala)
c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.695-7955C>G (n.695-7955C>G)
n.2302-7955C>G
c.904-2883C>G (n.904-2883C>G)
n.2300-7955C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343247G=CA1998816032ATM,C11orf65c.8294G= (p.Gly2765=)
c.*7765G= (n.*7765G=)
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c.*3358G= (n.*3358G=)
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n.4509G=
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n.272-2883C=
c.*1197-7955C= (n.*1197-7955C=)
c.788-7955C= (n.788-7955C=)
c.732-7955C= (n.732-7955C=)
c.4250G= (p.Gly1417=)
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c.732-2883C= (n.732-2883C=)
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n.2302-7955C=
c.904-2883C= (n.904-2883C=)
n.2300-7955C=
11g.108343247G>TCA382516331ATM,C11orf65c.8294G>T (p.Gly2765Val)
c.*7765G>T (n.*7765G>T)
n.992G>T
n.3051G>T
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n.9778G>T
n.3518G>T
n.3710G>T
n.768G>T
n.4787G>T
c.*3358G>T (n.*3358G>T)
c.*3429G>T (n.*3429G>T)
c.227-7955C>A
n.4509G>T
c.641-34176C>A (n.641-34176C>A)
n.272-2883C>A
c.*1197-7955C>A (n.*1197-7955C>A)
c.788-7955C>A (n.788-7955C>A)
c.732-7955C>A (n.732-7955C>A)
c.4250G>T (p.Gly1417Val)
c.788-2883C>A (n.788-2883C>A)
c.732-2883C>A (n.732-2883C>A)
c.8129G>T (p.Gly2710Val)
c.7250G>T (p.Gly2417Val)
c.6986G>T (p.Gly2329Val)
c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.695-7955C>A (n.695-7955C>A)
n.2302-7955C>A
c.904-2883C>A (n.904-2883C>A)
n.2300-7955C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343248T>ACA476672589ATM,C11orf65c.8295T>A (p.Gly2765=)
c.*7766T>A (n.*7766T>A)
n.993T>A
n.3052T>A
n.2713T>A
n.9779T>A
n.3519T>A
n.3711T>A
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n.4788T>A
c.*3359T>A (n.*3359T>A)
c.*3430T>A (n.*3430T>A)
c.227-7956A>T
n.4510T>A
c.641-34177A>T (n.641-34177A>T)
n.272-2884A>T
c.*1197-7956A>T (n.*1197-7956A>T)
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c.732-7956A>T (n.732-7956A>T)
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n.2300-7956A>T
 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar
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n.2300-7957C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2300-7957C>A
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n.2300-7958A>T
 dbSNP
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n.2300-7959A>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
11g.108343253T>GCA382516340ATM,C11orf65c.8300T>G (p.Leu2767Arg)
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n.2300-7961A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11g.108343253_108343257delinsTTGAACA1998816037ATM,C11orf65c.8300_8304delinsTTGAA (p.Leu2767=)
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n.2300-7965_2300-7961delinsTTCAA
11g.108343254T>ACA476672596ATM,C11orf65c.8301T>A (p.Leu2767=)
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n.2300-7962A>T
 dbSNP
11g.108343254T>CCA476672597ATM,C11orf65c.8301T>C (p.Leu2767=)
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c.*3436T>C (n.*3436T>C)
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n.2300-7962A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343254T>GCA16613508ATM,C11orf65c.8301T>G (p.Leu2767=)
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n.4794T>G
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n.272-2890A>C
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n.2300-7962A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343254T=CA1998816039ATM,C11orf65c.8301T= (p.Leu2767=)
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n.999T=
n.3058T=
n.2719T=
n.9785T=
n.3525T=
n.3717T=
n.775T=
n.4794T=
c.*3365T= (n.*3365T=)
c.*3436T= (n.*3436T=)
c.227-7962A=
n.4516T=
c.641-34183A= (n.641-34183A=)
n.272-2890A=
c.*1197-7962A= (n.*1197-7962A=)
c.788-7962A= (n.788-7962A=)
c.732-7962A= (n.732-7962A=)
c.4257T= (p.Leu1419=)
c.788-2890A= (n.788-2890A=)
c.732-2890A= (n.732-2890A=)
c.8136T= (p.Leu2712=)
c.7257T= (p.Leu2419=)
c.6993T= (p.Leu2331=)
c.3372T= (p.Leu1124=)
c.695-7962A= (n.695-7962A=)
n.2302-7962A=
c.904-2890A= (n.904-2890A=)
n.2300-7962A=
11g.108343256_108343259delCA601698825ATM,C11orf65c.8303_8306del (p.Glu2768GlyfsTer?)
c.*7774_*7777del (n.*7774_*7777del)
n.1001_1004del
n.3060_3063del
n.2721_2724del
n.9787_9790del
n.3527_3530del
n.3719_3722del
n.777_780del
n.4796_4799del
c.*3367_*3370del (n.*3367_*3370del)
c.*3438_*3441del (n.*3438_*3441del)
c.227-7965_227-7962del
n.4518_4521del
c.641-34186_641-34183del (n.641-34186_641-34183del)
n.272-2893_272-2890del
c.*1197-7965_*1197-7962del (n.*1197-7965_*1197-7962del)
c.788-7965_788-7962del (n.788-7965_788-7962del)
c.732-7965_732-7962del (n.732-7965_732-7962del)
c.4259_4262del (p.Glu1420GlyfsTer?)
c.788-2893_788-2890del (n.788-2893_788-2890del)
c.732-2893_732-2890del (n.732-2893_732-2890del)
c.8138_8141del (p.Glu2713GlyfsTer?)
c.7259_7262del (p.Glu2420GlyfsTer?)
c.6995_6998del (p.Glu2332GlyfsTer?)
c.3374_3377del (p.Glu1125GlyfsTer?)
c.695-7965_695-7962del (n.695-7965_695-7962del)
n.2302-7965_2302-7962del
c.904-2893_904-2890del (n.904-2893_904-2890del)
n.2300-7965_2300-7962del
 dbSNP gnomAD v2
11g.108343254_108343267delinsTGAATGGTGCACAGCA1998816038ATM,C11orf65c.8301_8314delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2767=)
c.*7772_*7785delinsTGAATGGTGCACAG (n.*7772_*7785delinsTGAATGGTGCACAG)
n.999_1012delinsTGAATGGTGCACAG
n.3058_3071delinsTGAATGGTGCACAG
n.2719_2732delinsTGAATGGTGCACAG
n.9785_9798delinsTGAATGGTGCACAG
n.3525_3538delinsTGAATGGTGCACAG
n.3717_3730delinsTGAATGGTGCACAG
n.775_788delinsTGAATGGTGCACAG
n.4794_4807delinsTGAATGGTGCACAG
c.*3365_*3378delinsTGAATGGTGCACAG (n.*3365_*3378delinsTGAATGGTGCACAG)
c.*3436_*3449delinsTGAATGGTGCACAG (n.*3436_*3449delinsTGAATGGTGCACAG)
c.227-7975_227-7962delinsCTGTGCACCATTCA
n.4516_4529delinsTGAATGGTGCACAG
c.641-34196_641-34183delinsCTGTGCACCATTCA (n.641-34196_641-34183delinsCTGTGCACCATTCA)
n.272-2903_272-2890delinsCTGTGCACCATTCA
c.*1197-7975_*1197-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.*1197-7975_*1197-7962delinsCTGTGCACCATTCA)
c.788-7975_788-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.788-7975_788-7962delinsCTGTGCACCATTCA)
c.732-7975_732-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.732-7975_732-7962delinsCTGTGCACCATTCA)
c.4257_4270delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu1419=)
c.788-2903_788-2890delinsCTGTGCACCATTCA (n.788-2903_788-2890delinsCTGTGCACCATTCA)
c.732-2903_732-2890delinsCTGTGCACCATTCA (n.732-2903_732-2890delinsCTGTGCACCATTCA)
c.8136_8149delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2712=)
c.7257_7270delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2419=)
c.6993_7006delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu2331=)
c.3372_3385delinsTGAATGGTGCACAG (p.Leu1124=)
c.695-7975_695-7962delinsCTGTGCACCATTCA (n.695-7975_695-7962delinsCTGTGCACCATTCA)
n.2302-7975_2302-7962delinsCTGTGCACCATTCA
c.904-2903_904-2890delinsCTGTGCACCATTCA (n.904-2903_904-2890delinsCTGTGCACCATTCA)
n.2300-7975_2300-7962delinsCTGTGCACCATTCA
11g.108343254_108343297dupCA2739265989ATM,C11orf65c.8301_8344dup (p.Asn2782MetfsTer39)
c.*7772_*7815dup (n.*7772_*7815dup)
n.999_1042dup
n.3058_3101dup
n.2719_2762dup
n.9785_9828dup
n.3525_3568dup
n.3717_3760dup
n.775_818dup
n.4794_4837dup
c.*3365_*3408dup (n.*3365_*3408dup)
c.*3436_*3479dup (n.*3436_*3479dup)
c.227-8005_227-7962dup
n.4516_4559dup
c.641-34226_641-34183dup (n.641-34226_641-34183dup)
n.272-2933_272-2890dup
c.*1197-8005_*1197-7962dup (n.*1197-8005_*1197-7962dup)
c.788-8005_788-7962dup (n.788-8005_788-7962dup)
c.732-8005_732-7962dup (n.732-8005_732-7962dup)
c.4257_4300dup (p.Asn1434MetfsTer39)
c.788-2933_788-2890dup (n.788-2933_788-2890dup)
c.732-2933_732-2890dup (n.732-2933_732-2890dup)
c.8136_8179dup (p.Asn2727MetfsTer39)
c.7257_7300dup (p.Asn2434MetfsTer39)
c.6993_7036dup (p.Asn2346MetfsTer39)
c.3372_3415dup (p.Asn1139MetfsTer39)
c.695-8005_695-7962dup (n.695-8005_695-7962dup)
n.2302-8005_2302-7962dup
c.904-2933_904-2890dup (n.904-2933_904-2890dup)
n.2300-8005_2300-7962dup
 ClinVar
11g.108343255G>ACA382516343ATM,C11orf65c.8302G>A (p.Glu2768Lys)
c.*7773G>A (n.*7773G>A)
n.1000G>A
n.3059G>A
n.2720G>A
n.9786G>A
n.3526G>A
n.3718G>A
n.776G>A
n.4795G>A
c.*3366G>A (n.*3366G>A)
c.*3437G>A (n.*3437G>A)
c.227-7963C>T
n.4517G>A
c.641-34184C>T (n.641-34184C>T)
n.272-2891C>T
c.*1197-7963C>T (n.*1197-7963C>T)
c.788-7963C>T (n.788-7963C>T)
c.732-7963C>T (n.732-7963C>T)
c.4258G>A (p.Glu1420Lys)
c.788-2891C>T (n.788-2891C>T)
c.732-2891C>T (n.732-2891C>T)
c.8137G>A (p.Glu2713Lys)
c.7258G>A (p.Glu2420Lys)
c.6994G>A (p.Glu2332Lys)
c.3373G>A (p.Glu1125Lys)
c.695-7963C>T (n.695-7963C>T)
n.2302-7963C>T
c.904-2891C>T (n.904-2891C>T)
n.2300-7963C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343255G>CCA382516342ATM,C11orf65c.8302G>C (p.Glu2768Gln)
c.*7773G>C (n.*7773G>C)
n.1000G>C
n.3059G>C
n.2720G>C
n.9786G>C
n.3526G>C
n.3718G>C
n.776G>C
n.4795G>C
c.*3366G>C (n.*3366G>C)
c.*3437G>C (n.*3437G>C)
c.227-7963C>G
n.4517G>C
c.641-34184C>G (n.641-34184C>G)
n.272-2891C>G
c.*1197-7963C>G (n.*1197-7963C>G)
c.788-7963C>G (n.788-7963C>G)
c.732-7963C>G (n.732-7963C>G)
c.4258G>C (p.Glu1420Gln)
c.788-2891C>G (n.788-2891C>G)
c.732-2891C>G (n.732-2891C>G)
c.8137G>C (p.Glu2713Gln)
c.7258G>C (p.Glu2420Gln)
c.6994G>C (p.Glu2332Gln)
c.3373G>C (p.Glu1125Gln)
c.695-7963C>G (n.695-7963C>G)
n.2302-7963C>G
c.904-2891C>G (n.904-2891C>G)
n.2300-7963C>G
 dbSNP
11g.108343255G=CA1998816040ATM,C11orf65c.8302G= (p.Glu2768=)
c.*7773G= (n.*7773G=)
n.1000G=
n.3059G=
n.2720G=
n.9786G=
n.3526G=
n.3718G=
n.776G=
n.4795G=
c.*3366G= (n.*3366G=)
c.*3437G= (n.*3437G=)
c.227-7963C=
n.4517G=
c.641-34184C= (n.641-34184C=)
n.272-2891C=
c.*1197-7963C= (n.*1197-7963C=)
c.788-7963C= (n.788-7963C=)
c.732-7963C= (n.732-7963C=)
c.4258G= (p.Glu1420=)
c.788-2891C= (n.788-2891C=)
c.732-2891C= (n.732-2891C=)
c.8137G= (p.Glu2713=)
c.7258G= (p.Glu2420=)
c.6994G= (p.Glu2332=)
c.3373G= (p.Glu1125=)
c.695-7963C= (n.695-7963C=)
n.2302-7963C=
c.904-2891C= (n.904-2891C=)
n.2300-7963C=
11g.108343255G>TCA382516341ATM,C11orf65c.8302G>T (p.Glu2768Ter)
c.*7773G>T (n.*7773G>T)
n.1000G>T
n.3059G>T
n.2720G>T
n.9786G>T
n.3526G>T
n.3718G>T
n.776G>T
n.4795G>T
c.*3366G>T (n.*3366G>T)
c.*3437G>T (n.*3437G>T)
c.227-7963C>A
n.4517G>T
c.641-34184C>A (n.641-34184C>A)
n.272-2891C>A
c.*1197-7963C>A (n.*1197-7963C>A)
c.788-7963C>A (n.788-7963C>A)
c.732-7963C>A (n.732-7963C>A)
c.4258G>T (p.Glu1420Ter)
c.788-2891C>A (n.788-2891C>A)
c.732-2891C>A (n.732-2891C>A)
c.8137G>T (p.Glu2713Ter)
c.7258G>T (p.Glu2420Ter)
c.6994G>T (p.Glu2332Ter)
c.3373G>T (p.Glu1125Ter)
c.695-7963C>A (n.695-7963C>A)
n.2302-7963C>A
c.904-2891C>A (n.904-2891C>A)
n.2300-7963C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343258_108343270delCA192423ATM,C11orf65c.8305_8317del (p.Trp2769LeufsTer?)
c.*7776_*7788del (n.*7776_*7788del)
n.1003_1015del
n.3062_3074del
n.2723_2735del
n.9789_9801del
n.3529_3541del
n.3721_3733del
n.779_791del
n.4798_4810del
c.*3369_*3381del (n.*3369_*3381del)
c.*3440_*3452del (n.*3440_*3452del)
c.227-7975_227-7963del
n.4520_4532del
c.641-34196_641-34184del (n.641-34196_641-34184del)
n.272-2903_272-2891del
c.*1197-7975_*1197-7963del (n.*1197-7975_*1197-7963del)
c.788-7975_788-7963del (n.788-7975_788-7963del)
c.732-7975_732-7963del (n.732-7975_732-7963del)
c.4261_4273del (p.Trp1421LeufsTer?)
c.788-2903_788-2891del (n.788-2903_788-2891del)
c.732-2903_732-2891del (n.732-2903_732-2891del)
c.8140_8152del (p.Trp2714LeufsTer?)
c.7261_7273del (p.Trp2421LeufsTer?)
c.6997_7009del (p.Trp2333LeufsTer?)
c.3376_3388del (p.Trp1126LeufsTer?)
c.695-7975_695-7963del (n.695-7975_695-7963del)
n.2302-7975_2302-7963del
c.904-2903_904-2891del (n.904-2903_904-2891del)
n.2300-7975_2300-7963del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343256A>CCA382516344ATM,C11orf65c.8303A>C (p.Glu2768Ala)
c.*7774A>C (n.*7774A>C)
n.1001A>C
n.3060A>C
n.2721A>C
n.9787A>C
n.3527A>C
n.3719A>C
n.777A>C
n.4796A>C
c.*3367A>C (n.*3367A>C)
c.*3438A>C (n.*3438A>C)
c.227-7964T>G
n.4518A>C
c.641-34185T>G (n.641-34185T>G)
n.272-2892T>G
c.*1197-7964T>G (n.*1197-7964T>G)
c.788-7964T>G (n.788-7964T>G)
c.732-7964T>G (n.732-7964T>G)
c.4259A>C (p.Glu1420Ala)
c.788-2892T>G (n.788-2892T>G)
c.732-2892T>G (n.732-2892T>G)
c.8138A>C (p.Glu2713Ala)
c.7259A>C (p.Glu2420Ala)
c.6995A>C (p.Glu2332Ala)
c.3374A>C (p.Glu1125Ala)
c.695-7964T>G (n.695-7964T>G)
n.2302-7964T>G
c.904-2892T>G (n.904-2892T>G)
n.2300-7964T>G
 dbSNP
11g.108343256A>GCA382516345ATM,C11orf65c.8303A>G (p.Glu2768Gly)
c.*7774A>G (n.*7774A>G)
n.1001A>G
n.3060A>G
n.2721A>G
n.9787A>G
n.3527A>G
n.3719A>G
n.777A>G
n.4796A>G
c.*3367A>G (n.*3367A>G)
c.*3438A>G (n.*3438A>G)
c.227-7964T>C
n.4518A>G
c.641-34185T>C (n.641-34185T>C)
n.272-2892T>C
c.*1197-7964T>C (n.*1197-7964T>C)
c.788-7964T>C (n.788-7964T>C)
c.732-7964T>C (n.732-7964T>C)
c.4259A>G (p.Glu1420Gly)
c.788-2892T>C (n.788-2892T>C)
c.732-2892T>C (n.732-2892T>C)
c.8138A>G (p.Glu2713Gly)
c.7259A>G (p.Glu2420Gly)
c.6995A>G (p.Glu2332Gly)
c.3374A>G (p.Glu1125Gly)
c.695-7964T>C (n.695-7964T>C)
n.2302-7964T>C
c.904-2892T>C (n.904-2892T>C)
n.2300-7964T>C
11g.108343256A>TCA382516346ATM,C11orf65c.8303A>T (p.Glu2768Val)
c.*7774A>T (n.*7774A>T)
n.1001A>T
n.3060A>T
n.2721A>T
n.9787A>T
n.3527A>T
n.3719A>T
n.777A>T
n.4796A>T
c.*3367A>T (n.*3367A>T)
c.*3438A>T (n.*3438A>T)
c.227-7964T>A
n.4518A>T
c.641-34185T>A (n.641-34185T>A)
n.272-2892T>A
c.*1197-7964T>A (n.*1197-7964T>A)
c.788-7964T>A (n.788-7964T>A)
c.732-7964T>A (n.732-7964T>A)
c.4259A>T (p.Glu1420Val)
c.788-2892T>A (n.788-2892T>A)
c.732-2892T>A (n.732-2892T>A)
c.8138A>T (p.Glu2713Val)
c.7259A>T (p.Glu2420Val)
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c.3374A>T (p.Glu1125Val)
c.695-7964T>A (n.695-7964T>A)
n.2302-7964T>A
c.904-2892T>A (n.904-2892T>A)
n.2300-7964T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343257A=CA1998816041ATM,C11orf65c.8304A= (p.Glu2768=)
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n.2722A=
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n.778A=
n.4797A=
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n.4519A=
c.641-34186T= (n.641-34186T=)
n.272-2893T=
c.*1197-7965T= (n.*1197-7965T=)
c.788-7965T= (n.788-7965T=)
c.732-7965T= (n.732-7965T=)
c.4260A= (p.Glu1420=)
c.788-2893T= (n.788-2893T=)
c.732-2893T= (n.732-2893T=)
c.8139A= (p.Glu2713=)
c.7260A= (p.Glu2420=)
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c.3375A= (p.Glu1125=)
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n.2302-7965T=
c.904-2893T= (n.904-2893T=)
n.2300-7965T=
11g.108343257A>CCA382516347ATM,C11orf65c.8304A>C (p.Glu2768Asp)
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n.1002A>C
n.3061A>C
n.2722A>C
n.9788A>C
n.3528A>C
n.3720A>C
n.778A>C
n.4797A>C
c.*3368A>C (n.*3368A>C)
c.*3439A>C (n.*3439A>C)
c.227-7965T>G
n.4519A>C
c.641-34186T>G (n.641-34186T>G)
n.272-2893T>G
c.*1197-7965T>G (n.*1197-7965T>G)
c.788-7965T>G (n.788-7965T>G)
c.732-7965T>G (n.732-7965T>G)
c.4260A>C (p.Glu1420Asp)
c.788-2893T>G (n.788-2893T>G)
c.732-2893T>G (n.732-2893T>G)
c.8139A>C (p.Glu2713Asp)
c.7260A>C (p.Glu2420Asp)
c.6996A>C (p.Glu2332Asp)
c.3375A>C (p.Glu1125Asp)
c.695-7965T>G (n.695-7965T>G)
n.2302-7965T>G
c.904-2893T>G (n.904-2893T>G)
n.2300-7965T>G
 dbSNP
11g.108343257A>GCA6266348ATM,C11orf65c.8304A>G (p.Glu2768=)
c.*7775A>G (n.*7775A>G)
n.1002A>G
n.3061A>G
n.2722A>G
n.9788A>G
n.3528A>G
n.3720A>G
n.778A>G
n.4797A>G
c.*3368A>G (n.*3368A>G)
c.*3439A>G (n.*3439A>G)
c.227-7965T>C
n.4519A>G
c.641-34186T>C (n.641-34186T>C)
n.272-2893T>C
c.*1197-7965T>C (n.*1197-7965T>C)
c.788-7965T>C (n.788-7965T>C)
c.732-7965T>C (n.732-7965T>C)
c.4260A>G (p.Glu1420=)
c.788-2893T>C (n.788-2893T>C)
c.732-2893T>C (n.732-2893T>C)
c.8139A>G (p.Glu2713=)
c.7260A>G (p.Glu2420=)
c.6996A>G (p.Glu2332=)
c.3375A>G (p.Glu1125=)
c.695-7965T>C (n.695-7965T>C)
n.2302-7965T>C
c.904-2893T>C (n.904-2893T>C)
n.2300-7965T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343257A>TCA382516348ATM,C11orf65c.8304A>T (p.Glu2768Asp)
c.*7775A>T (n.*7775A>T)
n.1002A>T
n.3061A>T
n.2722A>T
n.9788A>T
n.3528A>T
n.3720A>T
n.778A>T
n.4797A>T
c.*3368A>T (n.*3368A>T)
c.*3439A>T (n.*3439A>T)
c.227-7965T>A
n.4519A>T
c.641-34186T>A (n.641-34186T>A)
n.272-2893T>A
c.*1197-7965T>A (n.*1197-7965T>A)
c.788-7965T>A (n.788-7965T>A)
c.732-7965T>A (n.732-7965T>A)
c.4260A>T (p.Glu1420Asp)
c.788-2893T>A (n.788-2893T>A)
c.732-2893T>A (n.732-2893T>A)
c.8139A>T (p.Glu2713Asp)
c.7260A>T (p.Glu2420Asp)
c.6996A>T (p.Glu2332Asp)
c.3375A>T (p.Glu1125Asp)
c.695-7965T>A (n.695-7965T>A)
n.2302-7965T>A
c.904-2893T>A (n.904-2893T>A)
n.2300-7965T>A
 dbSNP
11g.108343258delCA2580083167ATM,C11orf65c.8305del (p.Trp2769GlyfsTer?)
c.*7776del (n.*7776del)
n.1003del
n.3062del
n.2723del
n.9789del
n.3529del
n.3721del
n.779del
n.4798del
c.*3369del (n.*3369del)
c.*3440del (n.*3440del)
c.227-7966del
n.4520del
c.641-34187del (n.641-34187del)
n.272-2894del
c.*1197-7966del (n.*1197-7966del)
c.788-7966del (n.788-7966del)
c.732-7966del (n.732-7966del)
c.4261del (p.Trp1421GlyfsTer?)
c.788-2894del (n.788-2894del)
c.732-2894del (n.732-2894del)
c.8140del (p.Trp2714GlyfsTer?)
c.7261del (p.Trp2421GlyfsTer?)
c.6997del (p.Trp2333GlyfsTer?)
c.3376del (p.Trp1126GlyfsTer?)
c.695-7966del (n.695-7966del)
n.2302-7966del
c.904-2894del (n.904-2894del)
n.2300-7966del
 ClinVar
11g.108343258T>ACA382516350ATM,C11orf65c.8305T>A (p.Trp2769Arg)
c.*7776T>A (n.*7776T>A)
n.1003T>A
n.3062T>A
n.2723T>A
n.9789T>A
n.3529T>A
n.3721T>A
n.779T>A
n.4798T>A
c.*3369T>A (n.*3369T>A)
c.*3440T>A (n.*3440T>A)
c.227-7966A>T
n.4520T>A
c.641-34187A>T (n.641-34187A>T)
n.272-2894A>T
c.*1197-7966A>T (n.*1197-7966A>T)
c.788-7966A>T (n.788-7966A>T)
c.732-7966A>T (n.732-7966A>T)
c.4261T>A (p.Trp1421Arg)
c.788-2894A>T (n.788-2894A>T)
c.732-2894A>T (n.732-2894A>T)
c.8140T>A (p.Trp2714Arg)
c.7261T>A (p.Trp2421Arg)
c.6997T>A (p.Trp2333Arg)
c.3376T>A (p.Trp1126Arg)
c.695-7966A>T (n.695-7966A>T)
n.2302-7966A>T
c.904-2894A>T (n.904-2894A>T)
n.2300-7966A>T
 dbSNP
11g.108343258T>CCA16622060ATM,C11orf65c.8305T>C (p.Trp2769Arg)
c.*7776T>C (n.*7776T>C)
n.1003T>C
n.3062T>C
n.2723T>C
n.9789T>C
n.3529T>C
n.3721T>C
n.779T>C
n.4798T>C
c.*3369T>C (n.*3369T>C)
c.*3440T>C (n.*3440T>C)
c.227-7966A>G
n.4520T>C
c.641-34187A>G (n.641-34187A>G)
n.272-2894A>G
c.*1197-7966A>G (n.*1197-7966A>G)
c.788-7966A>G (n.788-7966A>G)
c.732-7966A>G (n.732-7966A>G)
c.4261T>C (p.Trp1421Arg)
c.788-2894A>G (n.788-2894A>G)
c.732-2894A>G (n.732-2894A>G)
c.8140T>C (p.Trp2714Arg)
c.7261T>C (p.Trp2421Arg)
c.6997T>C (p.Trp2333Arg)
c.3376T>C (p.Trp1126Arg)
c.695-7966A>G (n.695-7966A>G)
n.2302-7966A>G
c.904-2894A>G (n.904-2894A>G)
n.2300-7966A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343258T>GCA382516349ATM,C11orf65c.8305T>G (p.Trp2769Gly)
c.*7776T>G (n.*7776T>G)
n.1003T>G
n.3062T>G
n.2723T>G
n.9789T>G
n.3529T>G
n.3721T>G
n.779T>G
n.4798T>G
c.*3369T>G (n.*3369T>G)
c.*3440T>G (n.*3440T>G)
c.227-7966A>C
n.4520T>G
c.641-34187A>C (n.641-34187A>C)
n.272-2894A>C
c.*1197-7966A>C (n.*1197-7966A>C)
c.788-7966A>C (n.788-7966A>C)
c.732-7966A>C (n.732-7966A>C)
c.4261T>G (p.Trp1421Gly)
c.788-2894A>C (n.788-2894A>C)
c.732-2894A>C (n.732-2894A>C)
c.8140T>G (p.Trp2714Gly)
c.7261T>G (p.Trp2421Gly)
c.6997T>G (p.Trp2333Gly)
c.3376T>G (p.Trp1126Gly)
c.695-7966A>C (n.695-7966A>C)
n.2302-7966A>C
c.904-2894A>C (n.904-2894A>C)
n.2300-7966A>C
11g.108343258T=CA1998816042ATM,C11orf65c.8305T= (p.Trp2769=)
c.*7776T= (n.*7776T=)
n.1003T=
n.3062T=
n.2723T=
n.9789T=
n.3529T=
n.3721T=
n.779T=
n.4798T=
c.*3369T= (n.*3369T=)
c.*3440T= (n.*3440T=)
c.227-7966A=
n.4520T=
c.641-34187A= (n.641-34187A=)
n.272-2894A=
c.*1197-7966A= (n.*1197-7966A=)
c.788-7966A= (n.788-7966A=)
c.732-7966A= (n.732-7966A=)
c.4261T= (p.Trp1421=)
c.788-2894A= (n.788-2894A=)
c.732-2894A= (n.732-2894A=)
c.8140T= (p.Trp2714=)
c.7261T= (p.Trp2421=)
c.6997T= (p.Trp2333=)
c.3376T= (p.Trp1126=)
c.695-7966A= (n.695-7966A=)
n.2302-7966A=
c.904-2894A= (n.904-2894A=)
n.2300-7966A=
11g.108343258_108343259insACA2695215485ATM,C11orf65c.8305_8306insA (p.Trp2769Ter)
c.*7776_*7777insA (n.*7776_*7777insA)
n.1003_1004insA
n.3062_3063insA
n.2723_2724insA
n.9789_9790insA
n.3529_3530insA
n.3721_3722insA
n.779_780insA
n.4798_4799insA
c.*3369_*3370insA (n.*3369_*3370insA)
c.*3440_*3441insA (n.*3440_*3441insA)
c.227-7967_227-7966insT
n.4520_4521insA
c.641-34188_641-34187insT (n.641-34188_641-34187insT)
n.272-2895_272-2894insT
c.*1197-7967_*1197-7966insT (n.*1197-7967_*1197-7966insT)
c.788-7967_788-7966insT (n.788-7967_788-7966insT)
c.732-7967_732-7966insT (n.732-7967_732-7966insT)
c.4261_4262insA (p.Trp1421Ter)
c.788-2895_788-2894insT (n.788-2895_788-2894insT)
c.732-2895_732-2894insT (n.732-2895_732-2894insT)
c.8140_8141insA (p.Trp2714Ter)
c.7261_7262insA (p.Trp2421Ter)
c.6997_6998insA (p.Trp2333Ter)
c.3376_3377insA (p.Trp1126Ter)
c.695-7967_695-7966insT (n.695-7967_695-7966insT)
n.2302-7967_2302-7966insT
c.904-2895_904-2894insT (n.904-2895_904-2894insT)
n.2300-7967_2300-7966insT
11g.108343259G>ACA382516351ATM,C11orf65c.8306G>A (p.Trp2769Ter)
c.*7777G>A (n.*7777G>A)
n.1004G>A
n.3063G>A
n.2724G>A
n.9790G>A
n.3530G>A
n.3722G>A
n.780G>A
n.4799G>A
c.*3370G>A (n.*3370G>A)
c.*3441G>A (n.*3441G>A)
c.227-7967C>T
n.4521G>A
c.641-34188C>T (n.641-34188C>T)
n.272-2895C>T
c.*1197-7967C>T (n.*1197-7967C>T)
c.788-7967C>T (n.788-7967C>T)
c.732-7967C>T (n.732-7967C>T)
c.4262G>A (p.Trp1421Ter)
c.788-2895C>T (n.788-2895C>T)
c.732-2895C>T (n.732-2895C>T)
c.8141G>A (p.Trp2714Ter)
c.7262G>A (p.Trp2421Ter)
c.6998G>A (p.Trp2333Ter)
c.3377G>A (p.Trp1126Ter)
c.695-7967C>T (n.695-7967C>T)
n.2302-7967C>T
c.904-2895C>T (n.904-2895C>T)
n.2300-7967C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343259G>CCA382516352ATM,C11orf65c.8306G>C (p.Trp2769Ser)
c.*7777G>C (n.*7777G>C)
n.1004G>C
n.3063G>C
n.2724G>C
n.9790G>C
n.3530G>C
n.3722G>C
n.780G>C
n.4799G>C
c.*3370G>C (n.*3370G>C)
c.*3441G>C (n.*3441G>C)
c.227-7967C>G
n.4521G>C
c.641-34188C>G (n.641-34188C>G)
n.272-2895C>G
c.*1197-7967C>G (n.*1197-7967C>G)
c.788-7967C>G (n.788-7967C>G)
c.732-7967C>G (n.732-7967C>G)
c.4262G>C (p.Trp1421Ser)
c.788-2895C>G (n.788-2895C>G)
c.732-2895C>G (n.732-2895C>G)
c.8141G>C (p.Trp2714Ser)
c.7262G>C (p.Trp2421Ser)
c.6998G>C (p.Trp2333Ser)
c.3377G>C (p.Trp1126Ser)
c.695-7967C>G (n.695-7967C>G)
n.2302-7967C>G
c.904-2895C>G (n.904-2895C>G)
n.2300-7967C>G
11g.108343259G>TCA382516353ATM,C11orf65c.8306G>T (p.Trp2769Leu)
c.*7777G>T (n.*7777G>T)
n.1004G>T
n.3063G>T
n.2724G>T
n.9790G>T
n.3530G>T
n.3722G>T
n.780G>T
n.4799G>T
c.*3370G>T (n.*3370G>T)
c.*3441G>T (n.*3441G>T)
c.227-7967C>A
n.4521G>T
c.641-34188C>A (n.641-34188C>A)
n.272-2895C>A
c.*1197-7967C>A (n.*1197-7967C>A)
c.788-7967C>A (n.788-7967C>A)
c.732-7967C>A (n.732-7967C>A)
c.4262G>T (p.Trp1421Leu)
c.788-2895C>A (n.788-2895C>A)
c.732-2895C>A (n.732-2895C>A)
c.8141G>T (p.Trp2714Leu)
c.7262G>T (p.Trp2421Leu)
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n.2302-7967C>A
c.904-2895C>A (n.904-2895C>A)
n.2300-7967C>A
 COSMIC COSMIC
11g.108343260delCA2793553432ATM,C11orf65c.8307del (p.Trp2769CysfsTer?)
c.*7778del (n.*7778del)
n.1005del
n.3064del
n.2725del
n.9791del
n.3531del
n.3723del
n.781del
n.4800del
c.*3371del (n.*3371del)
c.*3442del (n.*3442del)
c.227-7967del
n.4522del
c.641-34188del (n.641-34188del)
n.272-2895del
c.*1197-7967del (n.*1197-7967del)
c.788-7967del (n.788-7967del)
c.732-7967del (n.732-7967del)
c.4263del (p.Trp1421CysfsTer?)
c.788-2895del (n.788-2895del)
c.732-2895del (n.732-2895del)
c.8142del (p.Trp2714CysfsTer?)
c.7263del (p.Trp2421CysfsTer?)
c.6999del (p.Trp2333CysfsTer?)
c.3378del (p.Trp1126CysfsTer?)
c.695-7967del (n.695-7967del)
n.2302-7967del
c.904-2895del (n.904-2895del)
n.2300-7967del
11g.108343260G>ACA334794ATM,C11orf65c.8307G>A (p.Trp2769Ter)
c.*7778G>A (n.*7778G>A)
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n.3723G>A
n.781G>A
n.4800G>A
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c.227-7968C>T
n.4522G>A
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n.272-2896C>T
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c.788-7968C>T (n.788-7968C>T)
c.732-7968C>T (n.732-7968C>T)
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c.788-2896C>T (n.788-2896C>T)
c.732-2896C>T (n.732-2896C>T)
c.8142G>A (p.Trp2714Ter)
c.7263G>A (p.Trp2421Ter)
c.6999G>A (p.Trp2333Ter)
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n.2302-7968C>T
c.904-2896C>T (n.904-2896C>T)
n.2300-7968C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108343260G>CCA382516354ATM,C11orf65c.8307G>C (p.Trp2769Cys)
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n.4800G>C
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c.227-7968C>G
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n.272-2896C>G
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c.732-7968C>G (n.732-7968C>G)
c.4263G>C (p.Trp1421Cys)
c.788-2896C>G (n.788-2896C>G)
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c.8142G>C (p.Trp2714Cys)
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n.2302-7968C>G
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n.2300-7968C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343260G=CA1998816043ATM,C11orf65c.8307G= (p.Trp2769=)
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n.4800G=
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n.4522G=
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n.272-2896C=
c.*1197-7968C= (n.*1197-7968C=)
c.788-7968C= (n.788-7968C=)
c.732-7968C= (n.732-7968C=)
c.4263G= (p.Trp1421=)
c.788-2896C= (n.788-2896C=)
c.732-2896C= (n.732-2896C=)
c.8142G= (p.Trp2714=)
c.7263G= (p.Trp2421=)
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c.3378G= (p.Trp1126=)
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n.2302-7968C=
c.904-2896C= (n.904-2896C=)
n.2300-7968C=
11g.108343260G>TCA382516355ATM,C11orf65c.8307G>T (p.Trp2769Cys)
c.*7778G>T (n.*7778G>T)
n.1005G>T
n.3064G>T
n.2725G>T
n.9791G>T
n.3531G>T
n.3723G>T
n.781G>T
n.4800G>T
c.*3371G>T (n.*3371G>T)
c.*3442G>T (n.*3442G>T)
c.227-7968C>A
n.4522G>T
c.641-34189C>A (n.641-34189C>A)
n.272-2896C>A
c.*1197-7968C>A (n.*1197-7968C>A)
c.788-7968C>A (n.788-7968C>A)
c.732-7968C>A (n.732-7968C>A)
c.4263G>T (p.Trp1421Cys)
c.788-2896C>A (n.788-2896C>A)
c.732-2896C>A (n.732-2896C>A)
c.8142G>T (p.Trp2714Cys)
c.7263G>T (p.Trp2421Cys)
c.6999G>T (p.Trp2333Cys)
c.3378G>T (p.Trp1126Cys)
c.695-7968C>A (n.695-7968C>A)
n.2302-7968C>A
c.904-2896C>A (n.904-2896C>A)
n.2300-7968C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343261T>ACA382516357ATM,C11orf65c.8308T>A (p.Cys2770Ser)
c.*7779T>A (n.*7779T>A)
n.1006T>A
n.3065T>A
n.2726T>A
n.9792T>A
n.3532T>A
n.3724T>A
n.782T>A
n.4801T>A
c.*3372T>A (n.*3372T>A)
c.*3443T>A (n.*3443T>A)
c.227-7969A>T
n.4523T>A
c.641-34190A>T (n.641-34190A>T)
n.272-2897A>T
c.*1197-7969A>T (n.*1197-7969A>T)
c.788-7969A>T (n.788-7969A>T)
c.732-7969A>T (n.732-7969A>T)
c.4264T>A (p.Cys1422Ser)
c.788-2897A>T (n.788-2897A>T)
c.732-2897A>T (n.732-2897A>T)
c.8143T>A (p.Cys2715Ser)
c.7264T>A (p.Cys2422Ser)
c.7000T>A (p.Cys2334Ser)
c.3379T>A (p.Cys1127Ser)
c.695-7969A>T (n.695-7969A>T)
n.2302-7969A>T
c.904-2897A>T (n.904-2897A>T)
n.2300-7969A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343261T>CCA382516356ATM,C11orf65c.8308T>C (p.Cys2770Arg)
c.*7779T>C (n.*7779T>C)
n.1006T>C
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n.4801T>C
c.*3372T>C (n.*3372T>C)
c.*3443T>C (n.*3443T>C)
c.227-7969A>G
n.4523T>C
c.641-34190A>G (n.641-34190A>G)
n.272-2897A>G
c.*1197-7969A>G (n.*1197-7969A>G)
c.788-7969A>G (n.788-7969A>G)
c.732-7969A>G (n.732-7969A>G)
c.4264T>C (p.Cys1422Arg)
c.788-2897A>G (n.788-2897A>G)
c.732-2897A>G (n.732-2897A>G)
c.8143T>C (p.Cys2715Arg)
c.7264T>C (p.Cys2422Arg)
c.7000T>C (p.Cys2334Arg)
c.3379T>C (p.Cys1127Arg)
c.695-7969A>G (n.695-7969A>G)
n.2302-7969A>G
c.904-2897A>G (n.904-2897A>G)
n.2300-7969A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343261T>GCA6266349ATM,C11orf65c.8308T>G (p.Cys2770Gly)
c.*7779T>G (n.*7779T>G)
n.1006T>G
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n.9792T>G
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n.4801T>G
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c.227-7969A>C
n.4523T>G
c.641-34190A>C (n.641-34190A>C)
n.272-2897A>C
c.*1197-7969A>C (n.*1197-7969A>C)
c.788-7969A>C (n.788-7969A>C)
c.732-7969A>C (n.732-7969A>C)
c.4264T>G (p.Cys1422Gly)
c.788-2897A>C (n.788-2897A>C)
c.732-2897A>C (n.732-2897A>C)
c.8143T>G (p.Cys2715Gly)
c.7264T>G (p.Cys2422Gly)
c.7000T>G (p.Cys2334Gly)
c.3379T>G (p.Cys1127Gly)
c.695-7969A>C (n.695-7969A>C)
n.2302-7969A>C
c.904-2897A>C (n.904-2897A>C)
n.2300-7969A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108343261T=CA1998816044ATM,C11orf65c.8308T= (p.Cys2770=)
c.*7779T= (n.*7779T=)
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c.*3372T= (n.*3372T=)
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n.272-2897A=
c.*1197-7969A= (n.*1197-7969A=)
c.788-7969A= (n.788-7969A=)
c.732-7969A= (n.732-7969A=)
c.4264T= (p.Cys1422=)
c.788-2897A= (n.788-2897A=)
c.732-2897A= (n.732-2897A=)
c.8143T= (p.Cys2715=)
c.7264T= (p.Cys2422=)
c.7000T= (p.Cys2334=)
c.3379T= (p.Cys1127=)
c.695-7969A= (n.695-7969A=)
n.2302-7969A=
c.904-2897A= (n.904-2897A=)
n.2300-7969A=
11g.108343262G>ACA382516358ATM,C11orf65c.8309G>A (p.Cys2770Tyr)
c.*7780G>A (n.*7780G>A)
n.1007G>A
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n.3725G>A
n.783G>A
n.4802G>A
c.*3373G>A (n.*3373G>A)
c.*3444G>A (n.*3444G>A)
c.227-7970C>T
n.4524G>A
c.641-34191C>T (n.641-34191C>T)
n.272-2898C>T
c.*1197-7970C>T (n.*1197-7970C>T)
c.788-7970C>T (n.788-7970C>T)
c.732-7970C>T (n.732-7970C>T)
c.4265G>A (p.Cys1422Tyr)
c.788-2898C>T (n.788-2898C>T)
c.732-2898C>T (n.732-2898C>T)
c.8144G>A (p.Cys2715Tyr)
c.7265G>A (p.Cys2422Tyr)
c.7001G>A (p.Cys2334Tyr)
c.3380G>A (p.Cys1127Tyr)
c.695-7970C>T (n.695-7970C>T)
n.2302-7970C>T
c.904-2898C>T (n.904-2898C>T)
n.2300-7970C>T
11g.108343262G>CCA382516359ATM,C11orf65c.8309G>C (p.Cys2770Ser)
c.*7780G>C (n.*7780G>C)
n.1007G>C
n.3066G>C
n.2727G>C
n.9793G>C
n.3533G>C
n.3725G>C
n.783G>C
n.4802G>C
c.*3373G>C (n.*3373G>C)
c.*3444G>C (n.*3444G>C)
c.227-7970C>G
n.4524G>C
c.641-34191C>G (n.641-34191C>G)
n.272-2898C>G
c.*1197-7970C>G (n.*1197-7970C>G)
c.788-7970C>G (n.788-7970C>G)
c.732-7970C>G (n.732-7970C>G)
c.4265G>C (p.Cys1422Ser)
c.788-2898C>G (n.788-2898C>G)
c.732-2898C>G (n.732-2898C>G)
c.8144G>C (p.Cys2715Ser)
c.7265G>C (p.Cys2422Ser)
c.7001G>C (p.Cys2334Ser)
c.3380G>C (p.Cys1127Ser)
c.695-7970C>G (n.695-7970C>G)
n.2302-7970C>G
c.904-2898C>G (n.904-2898C>G)
n.2300-7970C>G
11g.108343262G=CA1998816045ATM,C11orf65c.8309G= (p.Cys2770=)
c.*7780G= (n.*7780G=)
n.1007G=
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n.3725G=
n.783G=
n.4802G=
c.*3373G= (n.*3373G=)
c.*3444G= (n.*3444G=)
c.227-7970C=
n.4524G=
c.641-34191C= (n.641-34191C=)
n.272-2898C=
c.*1197-7970C= (n.*1197-7970C=)
c.788-7970C= (n.788-7970C=)
c.732-7970C= (n.732-7970C=)
c.4265G= (p.Cys1422=)
c.788-2898C= (n.788-2898C=)
c.732-2898C= (n.732-2898C=)
c.8144G= (p.Cys2715=)
c.7265G= (p.Cys2422=)
c.7001G= (p.Cys2334=)
c.3380G= (p.Cys1127=)
c.695-7970C= (n.695-7970C=)
n.2302-7970C=
c.904-2898C= (n.904-2898C=)
n.2300-7970C=
11g.108343262G>TCA382516360ATM,C11orf65c.8309G>T (p.Cys2770Phe)
c.*7780G>T (n.*7780G>T)
n.1007G>T
n.3066G>T
n.2727G>T
n.9793G>T
n.3533G>T
n.3725G>T
n.783G>T
n.4802G>T
c.*3373G>T (n.*3373G>T)
c.*3444G>T (n.*3444G>T)
c.227-7970C>A
n.4524G>T
c.641-34191C>A (n.641-34191C>A)
n.272-2898C>A
c.*1197-7970C>A (n.*1197-7970C>A)
c.788-7970C>A (n.788-7970C>A)
c.732-7970C>A (n.732-7970C>A)
c.4265G>T (p.Cys1422Phe)
c.788-2898C>A (n.788-2898C>A)
c.732-2898C>A (n.732-2898C>A)
c.8144G>T (p.Cys2715Phe)
c.7265G>T (p.Cys2422Phe)
c.7001G>T (p.Cys2334Phe)
c.3380G>T (p.Cys1127Phe)
c.695-7970C>A (n.695-7970C>A)
n.2302-7970C>A
c.904-2898C>A (n.904-2898C>A)
n.2300-7970C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108343262_108343263delinsTTCA2580083168ATM,C11orf65c.8309_8310delinsTT (p.Cys2770Phe)
c.*7780_*7781delinsTT (n.*7780_*7781delinsTT)
n.1007_1008delinsTT
n.3066_3067delinsTT
n.2727_2728delinsTT
n.9793_9794delinsTT
n.3533_3534delinsTT
n.3725_3726delinsTT
n.783_784delinsTT
n.4802_4803delinsTT
c.*3373_*3374delinsTT (n.*3373_*3374delinsTT)
c.*3444_*3445delinsTT (n.*3444_*3445delinsTT)
c.227-7971_227-7970delinsAA
n.4524_4525delinsTT
c.641-34192_641-34191delinsAA (n.641-34192_641-34191delinsAA)
n.272-2899_272-2898delinsAA
c.*1197-7971_*1197-7970delinsAA (n.*1197-7971_*1197-7970delinsAA)
c.788-7971_788-7970delinsAA (n.788-7971_788-7970delinsAA)
c.732-7971_732-7970delinsAA (n.732-7971_732-7970delinsAA)
c.4265_4266delinsTT (p.Cys1422Phe)
c.788-2899_788-2898delinsAA (n.788-2899_788-2898delinsAA)
c.732-2899_732-2898delinsAA (n.732-2899_732-2898delinsAA)
c.8144_8145delinsTT (p.Cys2715Phe)
c.7265_7266delinsTT (p.Cys2422Phe)
c.7001_7002delinsTT (p.Cys2334Phe)
c.3380_3381delinsTT (p.Cys1127Phe)
c.695-7971_695-7970delinsAA (n.695-7971_695-7970delinsAA)
n.2302-7971_2302-7970delinsAA
c.904-2899_904-2898delinsAA (n.904-2899_904-2898delinsAA)
n.2300-7971_2300-7970delinsAA
 ClinVar
11g.108343263C>ACA382516361ATM,C11orf65c.8310C>A (p.Cys2770Ter)
c.*7781C>A (n.*7781C>A)
n.1008C>A
n.3067C>A
n.2728C>A
n.9794C>A
n.3534C>A
n.3726C>A
n.784C>A
n.4803C>A
c.*3374C>A (n.*3374C>A)
c.*3445C>A (n.*3445C>A)
c.227-7971G>T
n.4525C>A
c.641-34192G>T (n.641-34192G>T)
n.272-2899G>T
c.*1197-7971G>T (n.*1197-7971G>T)
c.788-7971G>T (n.788-7971G>T)
c.732-7971G>T (n.732-7971G>T)
c.4266C>A (p.Cys1422Ter)
c.788-2899G>T (n.788-2899G>T)
c.732-2899G>T (n.732-2899G>T)
c.8145C>A (p.Cys2715Ter)
c.7266C>A (p.Cys2422Ter)
c.7002C>A (p.Cys2334Ter)
c.3381C>A (p.Cys1127Ter)
c.695-7971G>T (n.695-7971G>T)
n.2302-7971G>T
c.904-2899G>T (n.904-2899G>T)
n.2300-7971G>T
 dbSNP
11g.108343263C=CA1998816046ATM,C11orf65c.8310C= (p.Cys2770=)
c.*7781C= (n.*7781C=)
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n.3067C=
n.2728C=
n.9794C=
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n.784C=
n.4803C=
c.*3374C= (n.*3374C=)
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c.227-7971G=
n.4525C=
c.641-34192G= (n.641-34192G=)
n.272-2899G=
c.*1197-7971G= (n.*1197-7971G=)
c.788-7971G= (n.788-7971G=)
c.732-7971G= (n.732-7971G=)
c.4266C= (p.Cys1422=)
c.788-2899G= (n.788-2899G=)
c.732-2899G= (n.732-2899G=)
c.8145C= (p.Cys2715=)
c.7266C= (p.Cys2422=)
c.7002C= (p.Cys2334=)
c.3381C= (p.Cys1127=)
c.695-7971G= (n.695-7971G=)
n.2302-7971G=
c.904-2899G= (n.904-2899G=)
n.2300-7971G=
11g.108343263C>GCA382516362ATM,C11orf65c.8310C>G (p.Cys2770Trp)
c.*7781C>G (n.*7781C>G)
n.1008C>G
n.3067C>G
n.2728C>G
n.9794C>G
n.3534C>G
n.3726C>G
n.784C>G
n.4803C>G
c.*3374C>G (n.*3374C>G)
c.*3445C>G (n.*3445C>G)
c.227-7971G>C
n.4525C>G
c.641-34192G>C (n.641-34192G>C)
n.272-2899G>C
c.*1197-7971G>C (n.*1197-7971G>C)
c.788-7971G>C (n.788-7971G>C)
c.732-7971G>C (n.732-7971G>C)
c.4266C>G (p.Cys1422Trp)
c.788-2899G>C (n.788-2899G>C)
c.732-2899G>C (n.732-2899G>C)
c.8145C>G (p.Cys2715Trp)
c.7266C>G (p.Cys2422Trp)
c.7002C>G (p.Cys2334Trp)
c.3381C>G (p.Cys1127Trp)
c.695-7971G>C (n.695-7971G>C)
n.2302-7971G>C
c.904-2899G>C (n.904-2899G>C)
n.2300-7971G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343263C>TCA476672601ATM,C11orf65c.8310C>T (p.Cys2770=)
c.*7781C>T (n.*7781C>T)
n.1008C>T
n.3067C>T
n.2728C>T
n.9794C>T
n.3534C>T
n.3726C>T
n.784C>T
n.4803C>T
c.*3374C>T (n.*3374C>T)
c.*3445C>T (n.*3445C>T)
c.227-7971G>A
n.4525C>T
c.641-34192G>A (n.641-34192G>A)
n.272-2899G>A
c.*1197-7971G>A (n.*1197-7971G>A)
c.788-7971G>A (n.788-7971G>A)
c.732-7971G>A (n.732-7971G>A)
c.4266C>T (p.Cys1422=)
c.788-2899G>A (n.788-2899G>A)
c.732-2899G>A (n.732-2899G>A)
c.8145C>T (p.Cys2715=)
c.7266C>T (p.Cys2422=)
c.7002C>T (p.Cys2334=)
c.3381C>T (p.Cys1127=)
c.695-7971G>A (n.695-7971G>A)
n.2302-7971G>A
c.904-2899G>A (n.904-2899G>A)
n.2300-7971G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343264A=CA1998816047ATM,C11orf65c.8311A= (p.Thr2771=)
c.*7782A= (n.*7782A=)
n.1009A=
n.3068A=
n.2729A=
n.9795A=
n.3535A=
n.3727A=
n.785A=
n.4804A=
c.*3375A= (n.*3375A=)
c.*3446A= (n.*3446A=)
c.227-7972T=
n.4526A=
c.641-34193T= (n.641-34193T=)
n.272-2900T=
c.*1197-7972T= (n.*1197-7972T=)
c.788-7972T= (n.788-7972T=)
c.732-7972T= (n.732-7972T=)
c.4267A= (p.Thr1423=)
c.788-2900T= (n.788-2900T=)
c.732-2900T= (n.732-2900T=)
c.8146A= (p.Thr2716=)
c.7267A= (p.Thr2423=)
c.7003A= (p.Thr2335=)
c.3382A= (p.Thr1128=)
c.695-7972T= (n.695-7972T=)
n.2302-7972T=
c.904-2900T= (n.904-2900T=)
n.2300-7972T=
11g.108343264A>CCA382516363ATM,C11orf65c.8311A>C (p.Thr2771Pro)
c.*7782A>C (n.*7782A>C)
n.1009A>C
n.3068A>C
n.2729A>C
n.9795A>C
n.3535A>C
n.3727A>C
n.785A>C
n.4804A>C
c.*3375A>C (n.*3375A>C)
c.*3446A>C (n.*3446A>C)
c.227-7972T>G
n.4526A>C
c.641-34193T>G (n.641-34193T>G)
n.272-2900T>G
c.*1197-7972T>G (n.*1197-7972T>G)
c.788-7972T>G (n.788-7972T>G)
c.732-7972T>G (n.732-7972T>G)
c.4267A>C (p.Thr1423Pro)
c.788-2900T>G (n.788-2900T>G)
c.732-2900T>G (n.732-2900T>G)
c.8146A>C (p.Thr2716Pro)
c.7267A>C (p.Thr2423Pro)
c.7003A>C (p.Thr2335Pro)
c.3382A>C (p.Thr1128Pro)
c.695-7972T>G (n.695-7972T>G)
n.2302-7972T>G
c.904-2900T>G (n.904-2900T>G)
n.2300-7972T>G
 dbSNP
11g.108343264A>GCA10579295ATM,C11orf65c.8311A>G (p.Thr2771Ala)
c.*7782A>G (n.*7782A>G)
n.1009A>G
n.3068A>G
n.2729A>G
n.9795A>G
n.3535A>G
n.3727A>G
n.785A>G
n.4804A>G
c.*3375A>G (n.*3375A>G)
c.*3446A>G (n.*3446A>G)
c.227-7972T>C
n.4526A>G
c.641-34193T>C (n.641-34193T>C)
n.272-2900T>C
c.*1197-7972T>C (n.*1197-7972T>C)
c.788-7972T>C (n.788-7972T>C)
c.732-7972T>C (n.732-7972T>C)
c.4267A>G (p.Thr1423Ala)
c.788-2900T>C (n.788-2900T>C)
c.732-2900T>C (n.732-2900T>C)
c.8146A>G (p.Thr2716Ala)
c.7267A>G (p.Thr2423Ala)
c.7003A>G (p.Thr2335Ala)
c.3382A>G (p.Thr1128Ala)
c.695-7972T>C (n.695-7972T>C)
n.2302-7972T>C
c.904-2900T>C (n.904-2900T>C)
n.2300-7972T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343264A>TCA382516364ATM,C11orf65c.8311A>T (p.Thr2771Ser)
c.*7782A>T (n.*7782A>T)
n.1009A>T
n.3068A>T
n.2729A>T
n.9795A>T
n.3535A>T
n.3727A>T
n.785A>T
n.4804A>T
c.*3375A>T (n.*3375A>T)
c.*3446A>T (n.*3446A>T)
c.227-7972T>A
n.4526A>T
c.641-34193T>A (n.641-34193T>A)
n.272-2900T>A
c.*1197-7972T>A (n.*1197-7972T>A)
c.788-7972T>A (n.788-7972T>A)
c.732-7972T>A (n.732-7972T>A)
c.4267A>T (p.Thr1423Ser)
c.788-2900T>A (n.788-2900T>A)
c.732-2900T>A (n.732-2900T>A)
c.8146A>T (p.Thr2716Ser)
c.7267A>T (p.Thr2423Ser)
c.7003A>T (p.Thr2335Ser)
c.3382A>T (p.Thr1128Ser)
c.695-7972T>A (n.695-7972T>A)
n.2302-7972T>A
c.904-2900T>A (n.904-2900T>A)
n.2300-7972T>A
 dbSNP
11g.108343265C>ACA382516365ATM,C11orf65c.8312C>A (p.Thr2771Lys)
c.*7783C>A (n.*7783C>A)
n.1010C>A
n.3069C>A
n.2730C>A
n.9796C>A
n.3536C>A
n.3728C>A
n.786C>A
n.4805C>A
c.*3376C>A (n.*3376C>A)
c.*3447C>A (n.*3447C>A)
c.227-7973G>T
n.4527C>A
c.641-34194G>T (n.641-34194G>T)
n.272-2901G>T
c.*1197-7973G>T (n.*1197-7973G>T)
c.788-7973G>T (n.788-7973G>T)
c.732-7973G>T (n.732-7973G>T)
c.4268C>A (p.Thr1423Lys)
c.788-2901G>T (n.788-2901G>T)
c.732-2901G>T (n.732-2901G>T)
c.8147C>A (p.Thr2716Lys)
c.7268C>A (p.Thr2423Lys)
c.7004C>A (p.Thr2335Lys)
c.3383C>A (p.Thr1128Lys)
c.695-7973G>T (n.695-7973G>T)
n.2302-7973G>T
c.904-2901G>T (n.904-2901G>T)
n.2300-7973G>T
11g.108343265C=CA1998816048ATM,C11orf65c.8312C= (p.Thr2771=)
c.*7783C= (n.*7783C=)
n.1010C=
n.3069C=
n.2730C=
n.9796C=
n.3536C=
n.3728C=
n.786C=
n.4805C=
c.*3376C= (n.*3376C=)
c.*3447C= (n.*3447C=)
c.227-7973G=
n.4527C=
c.641-34194G= (n.641-34194G=)
n.272-2901G=
c.*1197-7973G= (n.*1197-7973G=)
c.788-7973G= (n.788-7973G=)
c.732-7973G= (n.732-7973G=)
c.4268C= (p.Thr1423=)
c.788-2901G= (n.788-2901G=)
c.732-2901G= (n.732-2901G=)
c.8147C= (p.Thr2716=)
c.7268C= (p.Thr2423=)
c.7004C= (p.Thr2335=)
c.3383C= (p.Thr1128=)
c.695-7973G= (n.695-7973G=)
n.2302-7973G=
c.904-2901G= (n.904-2901G=)
n.2300-7973G=
11g.108343265C>GCA6266350ATM,C11orf65c.8312C>G (p.Thr2771Arg)
c.*7783C>G (n.*7783C>G)
n.1010C>G
n.3069C>G
n.2730C>G
n.9796C>G
n.3536C>G
n.3728C>G
n.786C>G
n.4805C>G
c.*3376C>G (n.*3376C>G)
c.*3447C>G (n.*3447C>G)
c.227-7973G>C
n.4527C>G
c.641-34194G>C (n.641-34194G>C)
n.272-2901G>C
c.*1197-7973G>C (n.*1197-7973G>C)
c.788-7973G>C (n.788-7973G>C)
c.732-7973G>C (n.732-7973G>C)
c.4268C>G (p.Thr1423Arg)
c.788-2901G>C (n.788-2901G>C)
c.732-2901G>C (n.732-2901G>C)
c.8147C>G (p.Thr2716Arg)
c.7268C>G (p.Thr2423Arg)
c.7004C>G (p.Thr2335Arg)
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n.2302-7973G>C
c.904-2901G>C (n.904-2901G>C)
n.2300-7973G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343265C>TCA382516366ATM,C11orf65c.8312C>T (p.Thr2771Ile)
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n.1010C>T
n.3069C>T
n.2730C>T
n.9796C>T
n.3536C>T
n.3728C>T
n.786C>T
n.4805C>T
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c.227-7973G>A
n.4527C>T
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n.272-2901G>A
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c.788-7973G>A (n.788-7973G>A)
c.732-7973G>A (n.732-7973G>A)
c.4268C>T (p.Thr1423Ile)
c.788-2901G>A (n.788-2901G>A)
c.732-2901G>A (n.732-2901G>A)
c.8147C>T (p.Thr2716Ile)
c.7268C>T (p.Thr2423Ile)
c.7004C>T (p.Thr2335Ile)
c.3383C>T (p.Thr1128Ile)
c.695-7973G>A (n.695-7973G>A)
n.2302-7973G>A
c.904-2901G>A (n.904-2901G>A)
n.2300-7973G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343265_108343268delinsCAGGCA1998816049ATM,C11orf65c.8312_8315delinsCAGG (p.Thr2771=)
c.*7783_*7786delinsCAGG (n.*7783_*7786delinsCAGG)
n.1010_1013delinsCAGG
n.3069_3072delinsCAGG
n.2730_2733delinsCAGG
n.9796_9799delinsCAGG
n.3536_3539delinsCAGG
n.3728_3731delinsCAGG
n.786_789delinsCAGG
n.4805_4808delinsCAGG
c.*3376_*3379delinsCAGG (n.*3376_*3379delinsCAGG)
c.*3447_*3450delinsCAGG (n.*3447_*3450delinsCAGG)
c.227-7976_227-7973delinsCCTG
n.4527_4530delinsCAGG
c.641-34197_641-34194delinsCCTG (n.641-34197_641-34194delinsCCTG)
n.272-2904_272-2901delinsCCTG
c.*1197-7976_*1197-7973delinsCCTG (n.*1197-7976_*1197-7973delinsCCTG)
c.788-7976_788-7973delinsCCTG (n.788-7976_788-7973delinsCCTG)
c.732-7976_732-7973delinsCCTG (n.732-7976_732-7973delinsCCTG)
c.4268_4271delinsCAGG (p.Thr1423=)
c.788-2904_788-2901delinsCCTG (n.788-2904_788-2901delinsCCTG)
c.732-2904_732-2901delinsCCTG (n.732-2904_732-2901delinsCCTG)
c.8147_8150delinsCAGG (p.Thr2716=)
c.7268_7271delinsCAGG (p.Thr2423=)
c.7004_7007delinsCAGG (p.Thr2335=)
c.3383_3386delinsCAGG (p.Thr1128=)
c.695-7976_695-7973delinsCCTG (n.695-7976_695-7973delinsCCTG)
n.2302-7976_2302-7973delinsCCTG
c.904-2904_904-2901delinsCCTG (n.904-2904_904-2901delinsCCTG)
n.2300-7976_2300-7973delinsCCTG
11g.108343266A=CA1998816050ATM,C11orf65c.8313A= (p.Thr2771=)
c.*7784A= (n.*7784A=)
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n.3070A=
n.2731A=
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n.3537A=
n.3729A=
n.787A=
n.4806A=
c.*3377A= (n.*3377A=)
c.*3448A= (n.*3448A=)
c.227-7974T=
n.4528A=
c.641-34195T= (n.641-34195T=)
n.272-2902T=
c.*1197-7974T= (n.*1197-7974T=)
c.788-7974T= (n.788-7974T=)
c.732-7974T= (n.732-7974T=)
c.4269A= (p.Thr1423=)
c.788-2902T= (n.788-2902T=)
c.732-2902T= (n.732-2902T=)
c.8148A= (p.Thr2716=)
c.7269A= (p.Thr2423=)
c.7005A= (p.Thr2335=)
c.3384A= (p.Thr1128=)
c.695-7974T= (n.695-7974T=)
n.2302-7974T=
c.904-2902T= (n.904-2902T=)
n.2300-7974T=
11g.108343266A>CCA476672607ATM,C11orf65c.8313A>C (p.Thr2771=)
c.*7784A>C (n.*7784A>C)
n.1011A>C
n.3070A>C
n.2731A>C
n.9797A>C
n.3537A>C
n.3729A>C
n.787A>C
n.4806A>C
c.*3377A>C (n.*3377A>C)
c.*3448A>C (n.*3448A>C)
c.227-7974T>G
n.4528A>C
c.641-34195T>G (n.641-34195T>G)
n.272-2902T>G
c.*1197-7974T>G (n.*1197-7974T>G)
c.788-7974T>G (n.788-7974T>G)
c.732-7974T>G (n.732-7974T>G)
c.4269A>C (p.Thr1423=)
c.788-2902T>G (n.788-2902T>G)
c.732-2902T>G (n.732-2902T>G)
c.8148A>C (p.Thr2716=)
c.7269A>C (p.Thr2423=)
c.7005A>C (p.Thr2335=)
c.3384A>C (p.Thr1128=)
c.695-7974T>G (n.695-7974T>G)
n.2302-7974T>G
c.904-2902T>G (n.904-2902T>G)
n.2300-7974T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343266A>GCA476672606ATM,C11orf65c.8313A>G (p.Thr2771=)
c.*7784A>G (n.*7784A>G)
n.1011A>G
n.3070A>G
n.2731A>G
n.9797A>G
n.3537A>G
n.3729A>G
n.787A>G
n.4806A>G
c.*3377A>G (n.*3377A>G)
c.*3448A>G (n.*3448A>G)
c.227-7974T>C
n.4528A>G
c.641-34195T>C (n.641-34195T>C)
n.272-2902T>C
c.*1197-7974T>C (n.*1197-7974T>C)
c.788-7974T>C (n.788-7974T>C)
c.732-7974T>C (n.732-7974T>C)
c.4269A>G (p.Thr1423=)
c.788-2902T>C (n.788-2902T>C)
c.732-2902T>C (n.732-2902T>C)
c.8148A>G (p.Thr2716=)
c.7269A>G (p.Thr2423=)
c.7005A>G (p.Thr2335=)
c.3384A>G (p.Thr1128=)
c.695-7974T>C (n.695-7974T>C)
n.2302-7974T>C
c.904-2902T>C (n.904-2902T>C)
n.2300-7974T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343266A>TCA476672605ATM,C11orf65c.8313A>T (p.Thr2771=)
c.*7784A>T (n.*7784A>T)
n.1011A>T
n.3070A>T
n.2731A>T
n.9797A>T
n.3537A>T
n.3729A>T
n.787A>T
n.4806A>T
c.*3377A>T (n.*3377A>T)
c.*3448A>T (n.*3448A>T)
c.227-7974T>A
n.4528A>T
c.641-34195T>A (n.641-34195T>A)
n.272-2902T>A
c.*1197-7974T>A (n.*1197-7974T>A)
c.788-7974T>A (n.788-7974T>A)
c.732-7974T>A (n.732-7974T>A)
c.4269A>T (p.Thr1423=)
c.788-2902T>A (n.788-2902T>A)
c.732-2902T>A (n.732-2902T>A)
c.8148A>T (p.Thr2716=)
c.7269A>T (p.Thr2423=)
c.7005A>T (p.Thr2335=)
c.3384A>T (p.Thr1128=)
c.695-7974T>A (n.695-7974T>A)
n.2302-7974T>A
c.904-2902T>A (n.904-2902T>A)
n.2300-7974T>A
11g.108343267_108343269delCA1139662196ATM,C11orf65c.8314_8316del (p.Gly2772del)
c.*7785_*7787del (n.*7785_*7787del)
n.1012_1014del
n.3071_3073del
n.2732_2734del
n.9798_9800del
n.3538_3540del
n.3730_3732del
n.788_790del
n.4807_4809del
c.*3378_*3380del (n.*3378_*3380del)
c.*3449_*3451del (n.*3449_*3451del)
c.227-7976_227-7974del
n.4529_4531del
c.641-34197_641-34195del (n.641-34197_641-34195del)
n.272-2904_272-2902del
c.*1197-7976_*1197-7974del (n.*1197-7976_*1197-7974del)
c.788-7976_788-7974del (n.788-7976_788-7974del)
c.732-7976_732-7974del (n.732-7976_732-7974del)
c.4270_4272del (p.Gly1424del)
c.788-2904_788-2902del (n.788-2904_788-2902del)
c.732-2904_732-2902del (n.732-2904_732-2902del)
c.8149_8151del (p.Gly2717del)
c.7270_7272del (p.Gly2424del)
c.7006_7008del (p.Gly2336del)
c.3385_3387del (p.Gly1129del)
c.695-7976_695-7974del (n.695-7976_695-7974del)
n.2302-7976_2302-7974del
c.904-2904_904-2902del (n.904-2904_904-2902del)
n.2300-7976_2300-7974del
 ClinVar dbSNP
11g.108343267G>ACA16619256ATM,C11orf65c.8314G>A (p.Gly2772Arg)
c.*7785G>A (n.*7785G>A)
n.1012G>A
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n.2732G>A
n.9798G>A
n.3538G>A
n.3730G>A
n.788G>A
n.4807G>A
c.*3378G>A (n.*3378G>A)
c.*3449G>A (n.*3449G>A)
c.227-7975C>T
n.4529G>A
c.641-34196C>T (n.641-34196C>T)
n.272-2903C>T
c.*1197-7975C>T (n.*1197-7975C>T)
c.788-7975C>T (n.788-7975C>T)
c.732-7975C>T (n.732-7975C>T)
c.4270G>A (p.Gly1424Arg)
c.788-2903C>T (n.788-2903C>T)
c.732-2903C>T (n.732-2903C>T)
c.8149G>A (p.Gly2717Arg)
c.7270G>A (p.Gly2424Arg)
c.7006G>A (p.Gly2336Arg)
c.3385G>A (p.Gly1129Arg)
c.695-7975C>T (n.695-7975C>T)
n.2302-7975C>T
c.904-2903C>T (n.904-2903C>T)
n.2300-7975C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343267G>CCA382516367ATM,C11orf65c.8314G>C (p.Gly2772Arg)
c.*7785G>C (n.*7785G>C)
n.1012G>C
n.3071G>C
n.2732G>C
n.9798G>C
n.3538G>C
n.3730G>C
n.788G>C
n.4807G>C
c.*3378G>C (n.*3378G>C)
c.*3449G>C (n.*3449G>C)
c.227-7975C>G
n.4529G>C
c.641-34196C>G (n.641-34196C>G)
n.272-2903C>G
c.*1197-7975C>G (n.*1197-7975C>G)
c.788-7975C>G (n.788-7975C>G)
c.732-7975C>G (n.732-7975C>G)
c.4270G>C (p.Gly1424Arg)
c.788-2903C>G (n.788-2903C>G)
c.732-2903C>G (n.732-2903C>G)
c.8149G>C (p.Gly2717Arg)
c.7270G>C (p.Gly2424Arg)
c.7006G>C (p.Gly2336Arg)
c.3385G>C (p.Gly1129Arg)
c.695-7975C>G (n.695-7975C>G)
n.2302-7975C>G
c.904-2903C>G (n.904-2903C>G)
n.2300-7975C>G
 dbSNP
11g.108343267G=CA1998816051ATM,C11orf65c.8314G= (p.Gly2772=)
c.*7785G= (n.*7785G=)
n.1012G=
n.3071G=
n.2732G=
n.9798G=
n.3538G=
n.3730G=
n.788G=
n.4807G=
c.*3378G= (n.*3378G=)
c.*3449G= (n.*3449G=)
c.227-7975C=
n.4529G=
c.641-34196C= (n.641-34196C=)
n.272-2903C=
c.*1197-7975C= (n.*1197-7975C=)
c.788-7975C= (n.788-7975C=)
c.732-7975C= (n.732-7975C=)
c.4270G= (p.Gly1424=)
c.788-2903C= (n.788-2903C=)
c.732-2903C= (n.732-2903C=)
c.8149G= (p.Gly2717=)
c.7270G= (p.Gly2424=)
c.7006G= (p.Gly2336=)
c.3385G= (p.Gly1129=)
c.695-7975C= (n.695-7975C=)
n.2302-7975C=
c.904-2903C= (n.904-2903C=)
n.2300-7975C=
11g.108343267G>TCA382516368ATM,C11orf65c.8314G>T (p.Gly2772Ter)
c.*7785G>T (n.*7785G>T)
n.1012G>T
n.3071G>T
n.2732G>T
n.9798G>T
n.3538G>T
n.3730G>T
n.788G>T
n.4807G>T
c.*3378G>T (n.*3378G>T)
c.*3449G>T (n.*3449G>T)
c.227-7975C>A
n.4529G>T
c.641-34196C>A (n.641-34196C>A)
n.272-2903C>A
c.*1197-7975C>A (n.*1197-7975C>A)
c.788-7975C>A (n.788-7975C>A)
c.732-7975C>A (n.732-7975C>A)
c.4270G>T (p.Gly1424Ter)
c.788-2903C>A (n.788-2903C>A)
c.732-2903C>A (n.732-2903C>A)
c.8149G>T (p.Gly2717Ter)
c.7270G>T (p.Gly2424Ter)
c.7006G>T (p.Gly2336Ter)
c.3385G>T (p.Gly1129Ter)
c.695-7975C>A (n.695-7975C>A)
n.2302-7975C>A
c.904-2903C>A (n.904-2903C>A)
n.2300-7975C>A
11g.108343268delCA645598128ATM,C11orf65c.8315del (p.Gly2772GlufsTer?)
c.*7786del (n.*7786del)
n.1013del
n.3072del
n.2733del
n.9799del
n.3539del
n.3731del
n.789del
n.4808del
c.*3379del (n.*3379del)
c.*3450del (n.*3450del)
c.227-7975del
n.4530del
c.641-34196del (n.641-34196del)
n.272-2903del
c.*1197-7975del (n.*1197-7975del)
c.788-7975del (n.788-7975del)
c.732-7975del (n.732-7975del)
c.4271del (p.Gly1424GlufsTer?)
c.788-2903del (n.788-2903del)
c.732-2903del (n.732-2903del)
c.8150del (p.Gly2717GlufsTer?)
c.7271del (p.Gly2424GlufsTer?)
c.7007del (p.Gly2336GlufsTer?)
c.3386del (p.Gly1129GlufsTer?)
c.695-7975del (n.695-7975del)
n.2302-7975del
c.904-2903del (n.904-2903del)
n.2300-7975del
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108343268G>ACA6266351ATM,C11orf65c.8315G>A (p.Gly2772Glu)
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n.9799G>A
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n.3731G>A
n.789G>A
n.4808G>A
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n.4530G>A
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n.272-2904C>T
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c.732-7976C>T (n.732-7976C>T)
c.4271G>A (p.Gly1424Glu)
c.788-2904C>T (n.788-2904C>T)
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n.2302-7976C>T
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n.2300-7976C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343268G>CCA382516369ATM,C11orf65c.8315G>C (p.Gly2772Ala)
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n.272-2904C>G
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n.2300-7976C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343268G=CA1998816052ATM,C11orf65c.8315G= (p.Gly2772=)
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n.2302-7976C=
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n.2300-7976C=
11g.108343268G>TCA382516370ATM,C11orf65c.8315G>T (p.Gly2772Val)
c.*7786G>T (n.*7786G>T)
n.1013G>T
n.3072G>T
n.2733G>T
n.9799G>T
n.3539G>T
n.3731G>T
n.789G>T
n.4808G>T
c.*3379G>T (n.*3379G>T)
c.*3450G>T (n.*3450G>T)
c.227-7976C>A
n.4530G>T
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n.272-2904C>A
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c.788-7976C>A (n.788-7976C>A)
c.732-7976C>A (n.732-7976C>A)
c.4271G>T (p.Gly1424Val)
c.788-2904C>A (n.788-2904C>A)
c.732-2904C>A (n.732-2904C>A)
c.8150G>T (p.Gly2717Val)
c.7271G>T (p.Gly2424Val)
c.7007G>T (p.Gly2336Val)
c.3386G>T (p.Gly1129Val)
c.695-7976C>A (n.695-7976C>A)
n.2302-7976C>A
c.904-2904C>A (n.904-2904C>A)
n.2300-7976C>A
11g.108343269A>CCA476672610ATM,C11orf65c.8316A>C (p.Gly2772=)
c.*7787A>C (n.*7787A>C)
n.1014A>C
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n.3540A>C
n.3732A>C
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n.4809A>C
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c.*3451A>C (n.*3451A>C)
c.227-7977T>G
n.4531A>C
c.641-34198T>G (n.641-34198T>G)
n.272-2905T>G
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c.788-7977T>G (n.788-7977T>G)
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c.4272A>C (p.Gly1424=)
c.788-2905T>G (n.788-2905T>G)
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c.8151A>C (p.Gly2717=)
c.7272A>C (p.Gly2424=)
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n.2302-7977T>G
c.904-2905T>G (n.904-2905T>G)
n.2300-7977T>G
11g.108343269A>GCA476672609ATM,C11orf65c.8316A>G (p.Gly2772=)
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n.4809A>G
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n.272-2905T>C
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c.788-7977T>C (n.788-7977T>C)
c.732-7977T>C (n.732-7977T>C)
c.4272A>G (p.Gly1424=)
c.788-2905T>C (n.788-2905T>C)
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c.8151A>G (p.Gly2717=)
c.7272A>G (p.Gly2424=)
c.7008A>G (p.Gly2336=)
c.3387A>G (p.Gly1129=)
c.695-7977T>C (n.695-7977T>C)
n.2302-7977T>C
c.904-2905T>C (n.904-2905T>C)
n.2300-7977T>C
 dbSNP
11g.108343269A>TCA476672608ATM,C11orf65c.8316A>T (p.Gly2772=)
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n.4809A>T
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n.4531A>T
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n.272-2905T>A
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c.788-7977T>A (n.788-7977T>A)
c.732-7977T>A (n.732-7977T>A)
c.4272A>T (p.Gly1424=)
c.788-2905T>A (n.788-2905T>A)
c.732-2905T>A (n.732-2905T>A)
c.8151A>T (p.Gly2717=)
c.7272A>T (p.Gly2424=)
c.7008A>T (p.Gly2336=)
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n.2302-7977T>A
c.904-2905T>A (n.904-2905T>A)
n.2300-7977T>A
 dbSNP
11g.108343270A=CA1998816053ATM,C11orf65c.8317A= (p.Thr2773=)
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c.4273A= (p.Thr1425=)
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c.7009A= (p.Thr2337=)
c.3388A= (p.Thr1130=)
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n.2302-7978T=
c.904-2906T= (n.904-2906T=)
n.2300-7978T=
11g.108343270A>CCA382516372ATM,C11orf65c.8317A>C (p.Thr2773Pro)
c.*7788A>C (n.*7788A>C)
n.1015A>C
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n.4810A>C
c.*3381A>C (n.*3381A>C)
c.*3452A>C (n.*3452A>C)
c.227-7978T>G
n.4532A>C
c.641-34199T>G (n.641-34199T>G)
n.272-2906T>G
c.*1197-7978T>G (n.*1197-7978T>G)
c.788-7978T>G (n.788-7978T>G)
c.732-7978T>G (n.732-7978T>G)
c.4273A>C (p.Thr1425Pro)
c.788-2906T>G (n.788-2906T>G)
c.732-2906T>G (n.732-2906T>G)
c.8152A>C (p.Thr2718Pro)
c.7273A>C (p.Thr2425Pro)
c.7009A>C (p.Thr2337Pro)
c.3388A>C (p.Thr1130Pro)
c.695-7978T>G (n.695-7978T>G)
n.2302-7978T>G
c.904-2906T>G (n.904-2906T>G)
n.2300-7978T>G
11g.108343270A>GCA382516374ATM,C11orf65c.8317A>G (p.Thr2773Ala)
c.*7788A>G (n.*7788A>G)
n.1015A>G
n.3074A>G
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n.9801A>G
n.3541A>G
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n.4810A>G
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c.227-7978T>C
n.4532A>G
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n.272-2906T>C
c.*1197-7978T>C (n.*1197-7978T>C)
c.788-7978T>C (n.788-7978T>C)
c.732-7978T>C (n.732-7978T>C)
c.4273A>G (p.Thr1425Ala)
c.788-2906T>C (n.788-2906T>C)
c.732-2906T>C (n.732-2906T>C)
c.8152A>G (p.Thr2718Ala)
c.7273A>G (p.Thr2425Ala)
c.7009A>G (p.Thr2337Ala)
c.3388A>G (p.Thr1130Ala)
c.695-7978T>C (n.695-7978T>C)
n.2302-7978T>C
c.904-2906T>C (n.904-2906T>C)
n.2300-7978T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343270A>TCA382516376ATM,C11orf65c.8317A>T (p.Thr2773Ser)
c.*7788A>T (n.*7788A>T)
n.1015A>T
n.3074A>T
n.2735A>T
n.9801A>T
n.3541A>T
n.3733A>T
n.791A>T
n.4810A>T
c.*3381A>T (n.*3381A>T)
c.*3452A>T (n.*3452A>T)
c.227-7978T>A
n.4532A>T
c.641-34199T>A (n.641-34199T>A)
n.272-2906T>A
c.*1197-7978T>A (n.*1197-7978T>A)
c.788-7978T>A (n.788-7978T>A)
c.732-7978T>A (n.732-7978T>A)
c.4273A>T (p.Thr1425Ser)
c.788-2906T>A (n.788-2906T>A)
c.732-2906T>A (n.732-2906T>A)
c.8152A>T (p.Thr2718Ser)
c.7273A>T (p.Thr2425Ser)
c.7009A>T (p.Thr2337Ser)
c.3388A>T (p.Thr1130Ser)
c.695-7978T>A (n.695-7978T>A)
n.2302-7978T>A
c.904-2906T>A (n.904-2906T>A)
n.2300-7978T>A
 dbSNP
11g.108343271C>ACA196229ATM,C11orf65c.8318C>A (p.Thr2773Asn)
c.*7789C>A (n.*7789C>A)
n.1016C>A
n.3075C>A
n.2736C>A
n.9802C>A
n.3542C>A
n.3734C>A
n.792C>A
n.4811C>A
c.*3382C>A (n.*3382C>A)
c.*3453C>A (n.*3453C>A)
c.227-7979G>T
n.4533C>A
c.641-34200G>T (n.641-34200G>T)
n.272-2907G>T
c.*1197-7979G>T (n.*1197-7979G>T)
c.788-7979G>T (n.788-7979G>T)
c.732-7979G>T (n.732-7979G>T)
c.4274C>A (p.Thr1425Asn)
c.788-2907G>T (n.788-2907G>T)
c.732-2907G>T (n.732-2907G>T)
c.8153C>A (p.Thr2718Asn)
c.7274C>A (p.Thr2425Asn)
c.7010C>A (p.Thr2337Asn)
c.3389C>A (p.Thr1130Asn)
c.695-7979G>T (n.695-7979G>T)
n.2302-7979G>T
c.904-2907G>T (n.904-2907G>T)
n.2300-7979G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343271C=CA1998816054ATM,C11orf65c.8318C= (p.Thr2773=)
c.*7789C= (n.*7789C=)
n.1016C=
n.3075C=
n.2736C=
n.9802C=
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n.3734C=
n.792C=
n.4811C=
c.*3382C= (n.*3382C=)
c.*3453C= (n.*3453C=)
c.227-7979G=
n.4533C=
c.641-34200G= (n.641-34200G=)
n.272-2907G=
c.*1197-7979G= (n.*1197-7979G=)
c.788-7979G= (n.788-7979G=)
c.732-7979G= (n.732-7979G=)
c.4274C= (p.Thr1425=)
c.788-2907G= (n.788-2907G=)
c.732-2907G= (n.732-2907G=)
c.8153C= (p.Thr2718=)
c.7274C= (p.Thr2425=)
c.7010C= (p.Thr2337=)
c.3389C= (p.Thr1130=)
c.695-7979G= (n.695-7979G=)
n.2302-7979G=
c.904-2907G= (n.904-2907G=)
n.2300-7979G=
11g.108343271C>GCA382516381ATM,C11orf65c.8318C>G (p.Thr2773Ser)
c.*7789C>G (n.*7789C>G)
n.1016C>G
n.3075C>G
n.2736C>G
n.9802C>G
n.3542C>G
n.3734C>G
n.792C>G
n.4811C>G
c.*3382C>G (n.*3382C>G)
c.*3453C>G (n.*3453C>G)
c.227-7979G>C
n.4533C>G
c.641-34200G>C (n.641-34200G>C)
n.272-2907G>C
c.*1197-7979G>C (n.*1197-7979G>C)
c.788-7979G>C (n.788-7979G>C)
c.732-7979G>C (n.732-7979G>C)
c.4274C>G (p.Thr1425Ser)
c.788-2907G>C (n.788-2907G>C)
c.732-2907G>C (n.732-2907G>C)
c.8153C>G (p.Thr2718Ser)
c.7274C>G (p.Thr2425Ser)
c.7010C>G (p.Thr2337Ser)
c.3389C>G (p.Thr1130Ser)
c.695-7979G>C (n.695-7979G>C)
n.2302-7979G>C
c.904-2907G>C (n.904-2907G>C)
n.2300-7979G>C
 dbSNP
11g.108343271C>TCA382516378ATM,C11orf65c.8318C>T (p.Thr2773Ile)
c.*7789C>T (n.*7789C>T)
n.1016C>T
n.3075C>T
n.2736C>T
n.9802C>T
n.3542C>T
n.3734C>T
n.792C>T
n.4811C>T
c.*3382C>T (n.*3382C>T)
c.*3453C>T (n.*3453C>T)
c.227-7979G>A
n.4533C>T
c.641-34200G>A (n.641-34200G>A)
n.272-2907G>A
c.*1197-7979G>A (n.*1197-7979G>A)
c.788-7979G>A (n.788-7979G>A)
c.732-7979G>A (n.732-7979G>A)
c.4274C>T (p.Thr1425Ile)
c.788-2907G>A (n.788-2907G>A)
c.732-2907G>A (n.732-2907G>A)
c.8153C>T (p.Thr2718Ile)
c.7274C>T (p.Thr2425Ile)
c.7010C>T (p.Thr2337Ile)
c.3389C>T (p.Thr1130Ile)
c.695-7979G>A (n.695-7979G>A)
n.2302-7979G>A
c.904-2907G>A (n.904-2907G>A)
n.2300-7979G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343272_108343275dupCA645598130ATM,C11orf65c.8319_8322dup (p.Pro2775CysfsTer5)
c.*7790_*7793dup (n.*7790_*7793dup)
n.1017_1020dup
n.3076_3079dup
n.2737_2740dup
n.9803_9806dup
n.3543_3546dup
n.3735_3738dup
n.793_796dup
n.4812_4815dup
c.*3383_*3386dup (n.*3383_*3386dup)
c.*3454_*3457dup (n.*3454_*3457dup)
c.227-7982_227-7979dup
n.4534_4537dup
c.641-34203_641-34200dup (n.641-34203_641-34200dup)
n.272-2910_272-2907dup
c.*1197-7982_*1197-7979dup (n.*1197-7982_*1197-7979dup)
c.788-7982_788-7979dup (n.788-7982_788-7979dup)
c.732-7982_732-7979dup (n.732-7982_732-7979dup)
c.4275_4278dup (p.Pro1427CysfsTer5)
c.788-2910_788-2907dup (n.788-2910_788-2907dup)
c.732-2910_732-2907dup (n.732-2910_732-2907dup)
c.8154_8157dup (p.Pro2720CysfsTer5)
c.7275_7278dup (p.Pro2427CysfsTer5)
c.7011_7014dup (p.Pro2339CysfsTer5)
c.3390_3393dup (p.Pro1132CysfsTer5)
c.695-7982_695-7979dup (n.695-7982_695-7979dup)
n.2302-7982_2302-7979dup
c.904-2910_904-2907dup (n.904-2910_904-2907dup)
n.2300-7982_2300-7979dup
 COSMIC
11g.108343272_108343276dupCA16613162ATM,C11orf65c.8319_8323dup (p.Pro2775LeufsTer?)
c.*7790_*7794dup (n.*7790_*7794dup)
n.1017_1021dup
n.3076_3080dup
n.2737_2741dup
n.9803_9807dup
n.3543_3547dup
n.3735_3739dup
n.793_797dup
n.4812_4816dup
c.*3383_*3387dup (n.*3383_*3387dup)
c.*3454_*3458dup (n.*3454_*3458dup)
c.227-7983_227-7979dup
n.4534_4538dup
c.641-34204_641-34200dup (n.641-34204_641-34200dup)
n.272-2911_272-2907dup
c.*1197-7983_*1197-7979dup (n.*1197-7983_*1197-7979dup)
c.788-7983_788-7979dup (n.788-7983_788-7979dup)
c.732-7983_732-7979dup (n.732-7983_732-7979dup)
c.4275_4279dup (p.Pro1427LeufsTer?)
c.788-2911_788-2907dup (n.788-2911_788-2907dup)
c.732-2911_732-2907dup (n.732-2911_732-2907dup)
c.8154_8158dup (p.Pro2720LeufsTer?)
c.7275_7279dup (p.Pro2427LeufsTer?)
c.7011_7015dup (p.Pro2339LeufsTer?)
c.3390_3394dup (p.Pro1132LeufsTer?)
c.695-7983_695-7979dup (n.695-7983_695-7979dup)
n.2302-7983_2302-7979dup
c.904-2911_904-2907dup (n.904-2911_904-2907dup)
n.2300-7983_2300-7979dup
 ClinVar dbSNP
11g.108343271_108343288delinsACA645598129ATM,C11orf65c.8318_8335delinsA (p.Thr2773AsnfsTer4)
c.*7789_*7806delinsA (n.*7789_*7806delinsA)
n.1016_1033delinsA
n.3075_3092delinsA
n.2736_2753delinsA
n.9802_9819delinsA
n.3542_3559delinsA
n.3734_3751delinsA
n.792_809delinsA
n.4811_4828delinsA
c.*3382_*3399delinsA (n.*3382_*3399delinsA)
c.*3453_*3470delinsA (n.*3453_*3470delinsA)
c.227-7996_227-7979delinsT
n.4533_4550delinsA
c.641-34217_641-34200delinsT (n.641-34217_641-34200delinsT)
n.272-2924_272-2907delinsT
c.*1197-7996_*1197-7979delinsT (n.*1197-7996_*1197-7979delinsT)
c.788-7996_788-7979delinsT (n.788-7996_788-7979delinsT)
c.732-7996_732-7979delinsT (n.732-7996_732-7979delinsT)
c.4274_4291delinsA (p.Thr1425AsnfsTer4)
c.788-2924_788-2907delinsT (n.788-2924_788-2907delinsT)
c.732-2924_732-2907delinsT (n.732-2924_732-2907delinsT)
c.8153_8170delinsA (p.Thr2718AsnfsTer4)
c.7274_7291delinsA (p.Thr2425AsnfsTer4)
c.7010_7027delinsA (p.Thr2337AsnfsTer4)
c.3389_3406delinsA (p.Thr1130AsnfsTer4)
c.695-7996_695-7979delinsT (n.695-7996_695-7979delinsT)
n.2302-7996_2302-7979delinsT
c.904-2924_904-2907delinsT (n.904-2924_904-2907delinsT)
n.2300-7996_2300-7979delinsT
 COSMIC
11g.108343272T>ACA476672613ATM,C11orf65c.8319T>A (p.Thr2773=)
c.*7790T>A (n.*7790T>A)
n.1017T>A
n.3076T>A
n.2737T>A
n.9803T>A
n.3543T>A
n.3735T>A
n.793T>A
n.4812T>A
c.*3383T>A (n.*3383T>A)
c.*3454T>A (n.*3454T>A)
c.227-7980A>T
n.4534T>A
c.641-34201A>T (n.641-34201A>T)
n.272-2908A>T
c.*1197-7980A>T (n.*1197-7980A>T)
c.788-7980A>T (n.788-7980A>T)
c.732-7980A>T (n.732-7980A>T)
c.4275T>A (p.Thr1425=)
c.788-2908A>T (n.788-2908A>T)
c.732-2908A>T (n.732-2908A>T)
c.8154T>A (p.Thr2718=)
c.7275T>A (p.Thr2425=)
c.7011T>A (p.Thr2337=)
c.3390T>A (p.Thr1130=)
c.695-7980A>T (n.695-7980A>T)
n.2302-7980A>T
c.904-2908A>T (n.904-2908A>T)
n.2300-7980A>T
 dbSNP
11g.108343272T>CCA476672611ATM,C11orf65c.8319T>C (p.Thr2773=)
c.*7790T>C (n.*7790T>C)
n.1017T>C
n.3076T>C
n.2737T>C
n.9803T>C
n.3543T>C
n.3735T>C
n.793T>C
n.4812T>C
c.*3383T>C (n.*3383T>C)
c.*3454T>C (n.*3454T>C)
c.227-7980A>G
n.4534T>C
c.641-34201A>G (n.641-34201A>G)
n.272-2908A>G
c.*1197-7980A>G (n.*1197-7980A>G)
c.788-7980A>G (n.788-7980A>G)
c.732-7980A>G (n.732-7980A>G)
c.4275T>C (p.Thr1425=)
c.788-2908A>G (n.788-2908A>G)
c.732-2908A>G (n.732-2908A>G)
c.8154T>C (p.Thr2718=)
c.7275T>C (p.Thr2425=)
c.7011T>C (p.Thr2337=)
c.3390T>C (p.Thr1130=)
c.695-7980A>G (n.695-7980A>G)
n.2302-7980A>G
c.904-2908A>G (n.904-2908A>G)
n.2300-7980A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343272T>GCA476672612ATM,C11orf65c.8319T>G (p.Thr2773=)
c.*7790T>G (n.*7790T>G)
n.1017T>G
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n.2737T>G
n.9803T>G
n.3543T>G
n.3735T>G
n.793T>G
n.4812T>G
c.*3383T>G (n.*3383T>G)
c.*3454T>G (n.*3454T>G)
c.227-7980A>C
n.4534T>G
c.641-34201A>C (n.641-34201A>C)
n.272-2908A>C
c.*1197-7980A>C (n.*1197-7980A>C)
c.788-7980A>C (n.788-7980A>C)
c.732-7980A>C (n.732-7980A>C)
c.4275T>G (p.Thr1425=)
c.788-2908A>C (n.788-2908A>C)
c.732-2908A>C (n.732-2908A>C)
c.8154T>G (p.Thr2718=)
c.7275T>G (p.Thr2425=)
c.7011T>G (p.Thr2337=)
c.3390T>G (p.Thr1130=)
c.695-7980A>C (n.695-7980A>C)
n.2302-7980A>C
c.904-2908A>C (n.904-2908A>C)
n.2300-7980A>C
11g.108343272T=CA1998816055ATM,C11orf65c.8319T= (p.Thr2773=)
c.*7790T= (n.*7790T=)
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n.793T=
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c.*3383T= (n.*3383T=)
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c.227-7980A=
n.4534T=
c.641-34201A= (n.641-34201A=)
n.272-2908A=
c.*1197-7980A= (n.*1197-7980A=)
c.788-7980A= (n.788-7980A=)
c.732-7980A= (n.732-7980A=)
c.4275T= (p.Thr1425=)
c.788-2908A= (n.788-2908A=)
c.732-2908A= (n.732-2908A=)
c.8154T= (p.Thr2718=)
c.7275T= (p.Thr2425=)
c.7011T= (p.Thr2337=)
c.3390T= (p.Thr1130=)
c.695-7980A= (n.695-7980A=)
n.2302-7980A=
c.904-2908A= (n.904-2908A=)
n.2300-7980A=
11g.108343273G>ACA382516383ATM,C11orf65c.8320G>A (p.Val2774Ile)
c.*7791G>A (n.*7791G>A)
n.1018G>A
n.3077G>A
n.2738G>A
n.9804G>A
n.3544G>A
n.3736G>A
n.794G>A
n.4813G>A
c.*3384G>A (n.*3384G>A)
c.*3455G>A (n.*3455G>A)
c.227-7981C>T
n.4535G>A
c.641-34202C>T (n.641-34202C>T)
n.272-2909C>T
c.*1197-7981C>T (n.*1197-7981C>T)
c.788-7981C>T (n.788-7981C>T)
c.732-7981C>T (n.732-7981C>T)
c.4276G>A (p.Val1426Ile)
c.788-2909C>T (n.788-2909C>T)
c.732-2909C>T (n.732-2909C>T)
c.8155G>A (p.Val2719Ile)
c.7276G>A (p.Val2426Ile)
c.7012G>A (p.Val2338Ile)
c.3391G>A (p.Val1131Ile)
c.695-7981C>T (n.695-7981C>T)
n.2302-7981C>T
c.904-2909C>T (n.904-2909C>T)
n.2300-7981C>T
 dbSNP
11g.108343273G>CCA382516385ATM,C11orf65c.8320G>C (p.Val2774Leu)
c.*7791G>C (n.*7791G>C)
n.1018G>C
n.3077G>C
n.2738G>C
n.9804G>C
n.3544G>C
n.3736G>C
n.794G>C
n.4813G>C
c.*3384G>C (n.*3384G>C)
c.*3455G>C (n.*3455G>C)
c.227-7981C>G
n.4535G>C
c.641-34202C>G (n.641-34202C>G)
n.272-2909C>G
c.*1197-7981C>G (n.*1197-7981C>G)
c.788-7981C>G (n.788-7981C>G)
c.732-7981C>G (n.732-7981C>G)
c.4276G>C (p.Val1426Leu)
c.788-2909C>G (n.788-2909C>G)
c.732-2909C>G (n.732-2909C>G)
c.8155G>C (p.Val2719Leu)
c.7276G>C (p.Val2426Leu)
c.7012G>C (p.Val2338Leu)
c.3391G>C (p.Val1131Leu)
c.695-7981C>G (n.695-7981C>G)
n.2302-7981C>G
c.904-2909C>G (n.904-2909C>G)
n.2300-7981C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343273G=CA1998816056ATM,C11orf65c.8320G= (p.Val2774=)
c.*7791G= (n.*7791G=)
n.1018G=
n.3077G=
n.2738G=
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n.4535G=
c.641-34202C= (n.641-34202C=)
n.272-2909C=
c.*1197-7981C= (n.*1197-7981C=)
c.788-7981C= (n.788-7981C=)
c.732-7981C= (n.732-7981C=)
c.4276G= (p.Val1426=)
c.788-2909C= (n.788-2909C=)
c.732-2909C= (n.732-2909C=)
c.8155G= (p.Val2719=)
c.7276G= (p.Val2426=)
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n.2300-7981C=
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c.732-7981C>A (n.732-7981C>A)
c.4276G>T (p.Val1426Phe)
c.788-2909C>A (n.788-2909C>A)
c.732-2909C>A (n.732-2909C>A)
c.8155G>T (p.Val2719Phe)
c.7276G>T (p.Val2426Phe)
c.7012G>T (p.Val2338Phe)
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11g.108343273_108343275delinsGTCCA1998816057ATM,C11orf65c.8320_8322delinsGTC (p.Val2774=)
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n.1018_1020delinsGTC
n.3077_3079delinsGTC
n.2738_2740delinsGTC
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n.3544_3546delinsGTC
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n.794_796delinsGTC
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n.2302-7983_2302-7981delinsGAC
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n.2300-7983_2300-7981delinsGAC
11g.108343274delCA2695215490ATM,C11orf65c.8321del (p.Val2774AlafsTer?)
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n.1019del
n.3078del
n.2739del
n.9805del
n.3545del
n.3737del
n.795del
n.4814del
c.*3385del (n.*3385del)
c.*3456del (n.*3456del)
c.227-7982del
n.4536del
c.641-34203del (n.641-34203del)
n.272-2910del
c.*1197-7982del (n.*1197-7982del)
c.788-7982del (n.788-7982del)
c.732-7982del (n.732-7982del)
c.4277del (p.Val1426AlafsTer?)
c.788-2910del (n.788-2910del)
c.732-2910del (n.732-2910del)
c.8156del (p.Val2719AlafsTer?)
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c.695-7982del (n.695-7982del)
n.2302-7982del
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n.2300-7982del
11g.108343274T>ACA382516388ATM,C11orf65c.8321T>A (p.Val2774Asp)
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n.2739T>A
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n.795T>A
n.4814T>A
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n.272-2910A>T
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c.732-7982A>T (n.732-7982A>T)
c.4277T>A (p.Val1426Asp)
c.788-2910A>T (n.788-2910A>T)
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n.2302-7982A>T
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n.2300-7982A>T
11g.108343274T>CCA228364814ATM,C11orf65c.8321T>C (p.Val2774Ala)
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c.*3385T>C (n.*3385T>C)
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c.227-7982A>G
n.4536T>C
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n.272-2910A>G
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c.7277T>C (p.Val2426Ala)
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c.695-7982A>G (n.695-7982A>G)
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 ClinVar dbSNP
11g.108343274T>GCA382516391ATM,C11orf65c.8321T>G (p.Val2774Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108343274T=CA1998816059ATM,C11orf65c.8321T= (p.Val2774=)
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c.732-2910A= (n.732-2910A=)
c.8156T= (p.Val2719=)
c.7277T= (p.Val2426=)
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c.904-2910A= (n.904-2910A=)
n.2300-7982A=
11g.108343274_108343275delinsACA16613164ATM,C11orf65c.8321_8322delinsA (p.Val2774AspfsTer?)
c.*7792_*7793delinsA (n.*7792_*7793delinsA)
n.1019_1020delinsA
n.3078_3079delinsA
n.2739_2740delinsA
n.9805_9806delinsA
n.3545_3546delinsA
n.3737_3738delinsA
n.795_796delinsA
n.4814_4815delinsA
c.*3385_*3386delinsA (n.*3385_*3386delinsA)
c.*3456_*3457delinsA (n.*3456_*3457delinsA)
c.227-7983_227-7982delinsT
n.4536_4537delinsA
c.641-34204_641-34203delinsT (n.641-34204_641-34203delinsT)
n.272-2911_272-2910delinsT
c.*1197-7983_*1197-7982delinsT (n.*1197-7983_*1197-7982delinsT)
c.788-7983_788-7982delinsT (n.788-7983_788-7982delinsT)
c.732-7983_732-7982delinsT (n.732-7983_732-7982delinsT)
c.4277_4278delinsA (p.Val1426AspfsTer?)
c.788-2911_788-2910delinsT (n.788-2911_788-2910delinsT)
c.732-2911_732-2910delinsT (n.732-2911_732-2910delinsT)
c.8156_8157delinsA (p.Val2719AspfsTer?)
c.7277_7278delinsA (p.Val2426AspfsTer?)
c.7013_7014delinsA (p.Val2338AspfsTer?)
c.3392_3393delinsA (p.Val1131AspfsTer?)
c.695-7983_695-7982delinsT (n.695-7983_695-7982delinsT)
n.2302-7983_2302-7982delinsT
c.904-2911_904-2910delinsT (n.904-2911_904-2910delinsT)
n.2300-7983_2300-7982delinsT
 ClinVar dbSNP
11g.108343274_108343275delinsTCCA1998816058ATM,C11orf65c.8321_8322delinsTC (p.Val2774=)
c.*7792_*7793delinsTC (n.*7792_*7793delinsTC)
n.1019_1020delinsTC
n.3078_3079delinsTC
n.2739_2740delinsTC
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n.3737_3738delinsTC
n.795_796delinsTC
n.4814_4815delinsTC
c.*3385_*3386delinsTC (n.*3385_*3386delinsTC)
c.*3456_*3457delinsTC (n.*3456_*3457delinsTC)
c.227-7983_227-7982delinsGA
n.4536_4537delinsTC
c.641-34204_641-34203delinsGA (n.641-34204_641-34203delinsGA)
n.272-2911_272-2910delinsGA
c.*1197-7983_*1197-7982delinsGA (n.*1197-7983_*1197-7982delinsGA)
c.788-7983_788-7982delinsGA (n.788-7983_788-7982delinsGA)
c.732-7983_732-7982delinsGA (n.732-7983_732-7982delinsGA)
c.4277_4278delinsTC (p.Val1426=)
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n.2302-7983_2302-7982delinsGA
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n.2300-7983_2300-7982delinsGA
11g.108343275C>ACA16613167ATM,C11orf65c.8322C>A (p.Val2774=)
c.*7793C>A (n.*7793C>A)
n.1020C>A
n.3079C>A
n.2740C>A
n.9806C>A
n.3546C>A
n.3738C>A
n.796C>A
n.4815C>A
c.*3386C>A (n.*3386C>A)
c.*3457C>A (n.*3457C>A)
c.227-7983G>T
n.4537C>A
c.641-34204G>T (n.641-34204G>T)
n.272-2911G>T
c.*1197-7983G>T (n.*1197-7983G>T)
c.788-7983G>T (n.788-7983G>T)
c.732-7983G>T (n.732-7983G>T)
c.4278C>A (p.Val1426=)
c.788-2911G>T (n.788-2911G>T)
c.732-2911G>T (n.732-2911G>T)
c.8157C>A (p.Val2719=)
c.7278C>A (p.Val2426=)
c.7014C>A (p.Val2338=)
c.3393C>A (p.Val1131=)
c.695-7983G>T (n.695-7983G>T)
n.2302-7983G>T
c.904-2911G>T (n.904-2911G>T)
n.2300-7983G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343275C=CA1998816060ATM,C11orf65c.8322C= (p.Val2774=)
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n.4537C=
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c.*1197-7983G= (n.*1197-7983G=)
c.788-7983G= (n.788-7983G=)
c.732-7983G= (n.732-7983G=)
c.4278C= (p.Val1426=)
c.788-2911G= (n.788-2911G=)
c.732-2911G= (n.732-2911G=)
c.8157C= (p.Val2719=)
c.7278C= (p.Val2426=)
c.7014C= (p.Val2338=)
c.3393C= (p.Val1131=)
c.695-7983G= (n.695-7983G=)
n.2302-7983G=
c.904-2911G= (n.904-2911G=)
n.2300-7983G=
11g.108343275C>GCA476672616ATM,C11orf65c.8322C>G (p.Val2774=)
c.*7793C>G (n.*7793C>G)
n.1020C>G
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n.9806C>G
n.3546C>G
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n.796C>G
n.4815C>G
c.*3386C>G (n.*3386C>G)
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c.641-34204G>C (n.641-34204G>C)
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c.*1197-7983G>C (n.*1197-7983G>C)
c.788-7983G>C (n.788-7983G>C)
c.732-7983G>C (n.732-7983G>C)
c.4278C>G (p.Val1426=)
c.788-2911G>C (n.788-2911G>C)
c.732-2911G>C (n.732-2911G>C)
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c.7014C>G (p.Val2338=)
c.3393C>G (p.Val1131=)
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n.2302-7983G>C
c.904-2911G>C (n.904-2911G>C)
n.2300-7983G>C
 dbSNP
11g.108343275C>TCA476672617ATM,C11orf65c.8322C>T (p.Val2774=)
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n.272-2911G>A
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c.788-7983G>A (n.788-7983G>A)
c.732-7983G>A (n.732-7983G>A)
c.4278C>T (p.Val1426=)
c.788-2911G>A (n.788-2911G>A)
c.732-2911G>A (n.732-2911G>A)
c.8157C>T (p.Val2719=)
c.7278C>T (p.Val2426=)
c.7014C>T (p.Val2338=)
c.3393C>T (p.Val1131=)
c.695-7983G>A (n.695-7983G>A)
n.2302-7983G>A
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n.2300-7983G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343278delCA10588511ATM,C11orf65c.8325del (p.Ile2776LeufsTer?)
c.*7796del (n.*7796del)
n.1023del
n.3082del
n.2743del
n.9809del
n.3549del
n.3741del
n.799del
n.4818del
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c.*3460del (n.*3460del)
c.227-7983del
n.4540del
c.641-34204del (n.641-34204del)
n.272-2911del
c.*1197-7983del (n.*1197-7983del)
c.788-7983del (n.788-7983del)
c.732-7983del (n.732-7983del)
c.4281del (p.Ile1428LeufsTer?)
c.788-2911del (n.788-2911del)
c.732-2911del (n.732-2911del)
c.8160del (p.Ile2721LeufsTer?)
c.7281del (p.Ile2428LeufsTer?)
c.7017del (p.Ile2340LeufsTer?)
c.3396del (p.Ile1133LeufsTer?)
c.695-7983del (n.695-7983del)
n.2302-7983del
c.904-2911del (n.904-2911del)
n.2300-7983del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343276C>ACA382516394ATM,C11orf65c.8323C>A (p.Pro2775Thr)
c.*7794C>A (n.*7794C>A)
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n.3080C>A
n.2741C>A
n.9807C>A
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n.797C>A
n.4816C>A
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c.227-7984G>T
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n.272-2912G>T
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c.788-7984G>T (n.788-7984G>T)
c.732-7984G>T (n.732-7984G>T)
c.4279C>A (p.Pro1427Thr)
c.788-2912G>T (n.788-2912G>T)
c.732-2912G>T (n.732-2912G>T)
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c.7279C>A (p.Pro2427Thr)
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n.2302-7984G>T
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n.2300-7984G>T
 dbSNP
11g.108343276C=CA1998816061ATM,C11orf65c.8323C= (p.Pro2775=)
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n.272-2912G=
c.*1197-7984G= (n.*1197-7984G=)
c.788-7984G= (n.788-7984G=)
c.732-7984G= (n.732-7984G=)
c.4279C= (p.Pro1427=)
c.788-2912G= (n.788-2912G=)
c.732-2912G= (n.732-2912G=)
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n.2302-7984G=
c.904-2912G= (n.904-2912G=)
n.2300-7984G=
11g.108343276C>GCA382516397ATM,C11orf65c.8323C>G (p.Pro2775Ala)
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n.272-2912G>C
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c.788-2912G>C (n.788-2912G>C)
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n.2302-7984G>C
c.904-2912G>C (n.904-2912G>C)
n.2300-7984G>C
 dbSNP
11g.108343276C>TCA382516396ATM,C11orf65c.8323C>T (p.Pro2775Ser)
c.*7794C>T (n.*7794C>T)
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n.4538C>T
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n.272-2912G>A
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c.788-7984G>A (n.788-7984G>A)
c.732-7984G>A (n.732-7984G>A)
c.4279C>T (p.Pro1427Ser)
c.788-2912G>A (n.788-2912G>A)
c.732-2912G>A (n.732-2912G>A)
c.8158C>T (p.Pro2720Ser)
c.7279C>T (p.Pro2427Ser)
c.7015C>T (p.Pro2339Ser)
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c.695-7984G>A (n.695-7984G>A)
n.2302-7984G>A
c.904-2912G>A (n.904-2912G>A)
n.2300-7984G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343277C>ACA382516399ATM,C11orf65c.8324C>A (p.Pro2775His)
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n.4539C>A
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n.272-2913G>T
c.*1197-7985G>T (n.*1197-7985G>T)
c.788-7985G>T (n.788-7985G>T)
c.732-7985G>T (n.732-7985G>T)
c.4280C>A (p.Pro1427His)
c.788-2913G>T (n.788-2913G>T)
c.732-2913G>T (n.732-2913G>T)
c.8159C>A (p.Pro2720His)
c.7280C>A (p.Pro2427His)
c.7016C>A (p.Pro2339His)
c.3395C>A (p.Pro1132His)
c.695-7985G>T (n.695-7985G>T)
n.2302-7985G>T
c.904-2913G>T (n.904-2913G>T)
n.2300-7985G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343277C=CA1998816062ATM,C11orf65c.8324C= (p.Pro2775=)
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n.4539C=
c.641-34206G= (n.641-34206G=)
n.272-2913G=
c.*1197-7985G= (n.*1197-7985G=)
c.788-7985G= (n.788-7985G=)
c.732-7985G= (n.732-7985G=)
c.4280C= (p.Pro1427=)
c.788-2913G= (n.788-2913G=)
c.732-2913G= (n.732-2913G=)
c.8159C= (p.Pro2720=)
c.7280C= (p.Pro2427=)
c.7016C= (p.Pro2339=)
c.3395C= (p.Pro1132=)
c.695-7985G= (n.695-7985G=)
n.2302-7985G=
c.904-2913G= (n.904-2913G=)
n.2300-7985G=
11g.108343277C>GCA382516400ATM,C11orf65c.8324C>G (p.Pro2775Arg)
c.*7795C>G (n.*7795C>G)
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n.4817C>G
c.*3388C>G (n.*3388C>G)
c.*3459C>G (n.*3459C>G)
c.227-7985G>C
n.4539C>G
c.641-34206G>C (n.641-34206G>C)
n.272-2913G>C
c.*1197-7985G>C (n.*1197-7985G>C)
c.788-7985G>C (n.788-7985G>C)
c.732-7985G>C (n.732-7985G>C)
c.4280C>G (p.Pro1427Arg)
c.788-2913G>C (n.788-2913G>C)
c.732-2913G>C (n.732-2913G>C)
c.8159C>G (p.Pro2720Arg)
c.7280C>G (p.Pro2427Arg)
c.7016C>G (p.Pro2339Arg)
c.3395C>G (p.Pro1132Arg)
c.695-7985G>C (n.695-7985G>C)
n.2302-7985G>C
c.904-2913G>C (n.904-2913G>C)
n.2300-7985G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343277C>TCA382516401ATM,C11orf65c.8324C>T (p.Pro2775Leu)
c.*7795C>T (n.*7795C>T)
n.1022C>T
n.3081C>T
n.2742C>T
n.9808C>T
n.3548C>T
n.3740C>T
n.798C>T
n.4817C>T
c.*3388C>T (n.*3388C>T)
c.*3459C>T (n.*3459C>T)
c.227-7985G>A
n.4539C>T
c.641-34206G>A (n.641-34206G>A)
n.272-2913G>A
c.*1197-7985G>A (n.*1197-7985G>A)
c.788-7985G>A (n.788-7985G>A)
c.732-7985G>A (n.732-7985G>A)
c.4280C>T (p.Pro1427Leu)
c.788-2913G>A (n.788-2913G>A)
c.732-2913G>A (n.732-2913G>A)
c.8159C>T (p.Pro2720Leu)
c.7280C>T (p.Pro2427Leu)
c.7016C>T (p.Pro2339Leu)
c.3395C>T (p.Pro1132Leu)
c.695-7985G>A (n.695-7985G>A)
n.2302-7985G>A
c.904-2913G>A (n.904-2913G>A)
n.2300-7985G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108343278C>ACA476672624ATM,C11orf65c.8325C>A (p.Pro2775=)
c.*7796C>A (n.*7796C>A)
n.1023C>A
n.3082C>A
n.2743C>A
n.9809C>A
n.3549C>A
n.3741C>A
n.799C>A
n.4818C>A
c.*3389C>A (n.*3389C>A)
c.*3460C>A (n.*3460C>A)
c.227-7986G>T
n.4540C>A
c.641-34207G>T (n.641-34207G>T)
n.272-2914G>T
c.*1197-7986G>T (n.*1197-7986G>T)
c.788-7986G>T (n.788-7986G>T)
c.732-7986G>T (n.732-7986G>T)
c.4281C>A (p.Pro1427=)
c.788-2914G>T (n.788-2914G>T)
c.732-2914G>T (n.732-2914G>T)
c.8160C>A (p.Pro2720=)
c.7281C>A (p.Pro2427=)
c.7017C>A (p.Pro2339=)
c.3396C>A (p.Pro1132=)
c.695-7986G>T (n.695-7986G>T)
n.2302-7986G>T
c.904-2914G>T (n.904-2914G>T)
n.2300-7986G>T
 ClinVar
11g.108343278C>GCA476672625ATM,C11orf65c.8325C>G (p.Pro2775=)
c.*7796C>G (n.*7796C>G)
n.1023C>G
n.3082C>G
n.2743C>G
n.9809C>G
n.3549C>G
n.3741C>G
n.799C>G
n.4818C>G
c.*3389C>G (n.*3389C>G)
c.*3460C>G (n.*3460C>G)
c.227-7986G>C
n.4540C>G
c.641-34207G>C (n.641-34207G>C)
n.272-2914G>C
c.*1197-7986G>C (n.*1197-7986G>C)
c.788-7986G>C (n.788-7986G>C)
c.732-7986G>C (n.732-7986G>C)
c.4281C>G (p.Pro1427=)
c.788-2914G>C (n.788-2914G>C)
c.732-2914G>C (n.732-2914G>C)
c.8160C>G (p.Pro2720=)
c.7281C>G (p.Pro2427=)
c.7017C>G (p.Pro2339=)
c.3396C>G (p.Pro1132=)
c.695-7986G>C (n.695-7986G>C)
n.2302-7986G>C
c.904-2914G>C (n.904-2914G>C)
n.2300-7986G>C
 gnomAD v4
11g.108343278C>TCA476672626ATM,C11orf65c.8325C>T (p.Pro2775=)
c.*7796C>T (n.*7796C>T)
n.1023C>T
n.3082C>T
n.2743C>T
n.9809C>T
n.3549C>T
n.3741C>T
n.799C>T
n.4818C>T
c.*3389C>T (n.*3389C>T)
c.*3460C>T (n.*3460C>T)
c.227-7986G>A
n.4540C>T
c.641-34207G>A (n.641-34207G>A)
n.272-2914G>A
c.*1197-7986G>A (n.*1197-7986G>A)
c.788-7986G>A (n.788-7986G>A)
c.732-7986G>A (n.732-7986G>A)
c.4281C>T (p.Pro1427=)
c.788-2914G>A (n.788-2914G>A)
c.732-2914G>A (n.732-2914G>A)
c.8160C>T (p.Pro2720=)
c.7281C>T (p.Pro2427=)
c.7017C>T (p.Pro2339=)
c.3396C>T (p.Pro1132=)
c.695-7986G>A (n.695-7986G>A)
n.2302-7986G>A
c.904-2914G>A (n.904-2914G>A)
n.2300-7986G>A
 ClinVar
11g.108343279A>CCA382516407ATM,C11orf65c.8326A>C (p.Ile2776Leu)
c.*7797A>C (n.*7797A>C)
n.1024A>C
n.3083A>C
n.2744A>C
n.9810A>C
n.3550A>C
n.3742A>C
n.800A>C
n.4819A>C
c.*3390A>C (n.*3390A>C)
c.*3461A>C (n.*3461A>C)
c.227-7987T>G
n.4541A>C
c.641-34208T>G (n.641-34208T>G)
n.272-2915T>G
c.*1197-7987T>G (n.*1197-7987T>G)
c.788-7987T>G (n.788-7987T>G)
c.732-7987T>G (n.732-7987T>G)
c.4282A>C (p.Ile1428Leu)
c.788-2915T>G (n.788-2915T>G)
c.732-2915T>G (n.732-2915T>G)
c.8161A>C (p.Ile2721Leu)
c.7282A>C (p.Ile2428Leu)
c.7018A>C (p.Ile2340Leu)
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.695-7987T>G (n.695-7987T>G)
n.2302-7987T>G
c.904-2915T>G (n.904-2915T>G)
n.2300-7987T>G
11g.108343279A>GCA382516404ATM,C11orf65c.8326A>G (p.Ile2776Val)
c.*7797A>G (n.*7797A>G)
n.1024A>G
n.3083A>G
n.2744A>G
n.9810A>G
n.3550A>G
n.3742A>G
n.800A>G
n.4819A>G
c.*3390A>G (n.*3390A>G)
c.*3461A>G (n.*3461A>G)
c.227-7987T>C
n.4541A>G
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n.272-2915T>C
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c.788-7987T>C (n.788-7987T>C)
c.732-7987T>C (n.732-7987T>C)
c.4282A>G (p.Ile1428Val)
c.788-2915T>C (n.788-2915T>C)
c.732-2915T>C (n.732-2915T>C)
c.8161A>G (p.Ile2721Val)
c.7282A>G (p.Ile2428Val)
c.7018A>G (p.Ile2340Val)
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.695-7987T>C (n.695-7987T>C)
n.2302-7987T>C
c.904-2915T>C (n.904-2915T>C)
n.2300-7987T>C
11g.108343279A>TCA382516406ATM,C11orf65c.8326A>T (p.Ile2776Phe)
c.*7797A>T (n.*7797A>T)
n.1024A>T
n.3083A>T
n.2744A>T
n.9810A>T
n.3550A>T
n.3742A>T
n.800A>T
n.4819A>T
c.*3390A>T (n.*3390A>T)
c.*3461A>T (n.*3461A>T)
c.227-7987T>A
n.4541A>T
c.641-34208T>A (n.641-34208T>A)
n.272-2915T>A
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c.788-7987T>A (n.788-7987T>A)
c.732-7987T>A (n.732-7987T>A)
c.4282A>T (p.Ile1428Phe)
c.788-2915T>A (n.788-2915T>A)
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c.8161A>T (p.Ile2721Phe)
c.7282A>T (p.Ile2428Phe)
c.7018A>T (p.Ile2340Phe)
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.695-7987T>A (n.695-7987T>A)
n.2302-7987T>A
c.904-2915T>A (n.904-2915T>A)
n.2300-7987T>A
 dbSNP
11g.108343280T>ACA382516409ATM,C11orf65c.8327T>A (p.Ile2776Asn)
c.*7798T>A (n.*7798T>A)
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n.2745T>A
n.9811T>A
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n.3743T>A
n.801T>A
n.4820T>A
c.*3391T>A (n.*3391T>A)
c.*3462T>A (n.*3462T>A)
c.227-7988A>T
n.4542T>A
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n.272-2916A>T
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c.732-7988A>T (n.732-7988A>T)
c.4283T>A (p.Ile1428Asn)
c.788-2916A>T (n.788-2916A>T)
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c.7283T>A (p.Ile2428Asn)
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n.2302-7988A>T
c.904-2916A>T (n.904-2916A>T)
n.2300-7988A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343280T>CCA6266352ATM,C11orf65c.8327T>C (p.Ile2776Thr)
c.*7798T>C (n.*7798T>C)
n.1025T>C
n.3084T>C
n.2745T>C
n.9811T>C
n.3551T>C
n.3743T>C
n.801T>C
n.4820T>C
c.*3391T>C (n.*3391T>C)
c.*3462T>C (n.*3462T>C)
c.227-7988A>G
n.4542T>C
c.641-34209A>G (n.641-34209A>G)
n.272-2916A>G
c.*1197-7988A>G (n.*1197-7988A>G)
c.788-7988A>G (n.788-7988A>G)
c.732-7988A>G (n.732-7988A>G)
c.4283T>C (p.Ile1428Thr)
c.788-2916A>G (n.788-2916A>G)
c.732-2916A>G (n.732-2916A>G)
c.8162T>C (p.Ile2721Thr)
c.7283T>C (p.Ile2428Thr)
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c.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.695-7988A>G (n.695-7988A>G)
n.2302-7988A>G
c.904-2916A>G (n.904-2916A>G)
n.2300-7988A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343280T>GCA382516411ATM,C11orf65c.8327T>G (p.Ile2776Ser)
c.*7798T>G (n.*7798T>G)
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n.2745T>G
n.9811T>G
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n.3743T>G
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n.4820T>G
c.*3391T>G (n.*3391T>G)
c.*3462T>G (n.*3462T>G)
c.227-7988A>C
n.4542T>G
c.641-34209A>C (n.641-34209A>C)
n.272-2916A>C
c.*1197-7988A>C (n.*1197-7988A>C)
c.788-7988A>C (n.788-7988A>C)
c.732-7988A>C (n.732-7988A>C)
c.4283T>G (p.Ile1428Ser)
c.788-2916A>C (n.788-2916A>C)
c.732-2916A>C (n.732-2916A>C)
c.8162T>G (p.Ile2721Ser)
c.7283T>G (p.Ile2428Ser)
c.7019T>G (p.Ile2340Ser)
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.695-7988A>C (n.695-7988A>C)
n.2302-7988A>C
c.904-2916A>C (n.904-2916A>C)
n.2300-7988A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343280T=CA1998816063ATM,C11orf65c.8327T= (p.Ile2776=)
c.*7798T= (n.*7798T=)
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c.*3391T= (n.*3391T=)
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n.4542T=
c.641-34209A= (n.641-34209A=)
n.272-2916A=
c.*1197-7988A= (n.*1197-7988A=)
c.788-7988A= (n.788-7988A=)
c.732-7988A= (n.732-7988A=)
c.4283T= (p.Ile1428=)
c.788-2916A= (n.788-2916A=)
c.732-2916A= (n.732-2916A=)
c.8162T= (p.Ile2721=)
c.7283T= (p.Ile2428=)
c.7019T= (p.Ile2340=)
c.3398T= (p.Ile1133=)
c.695-7988A= (n.695-7988A=)
n.2302-7988A=
c.904-2916A= (n.904-2916A=)
n.2300-7988A=
11g.108343280_108343282delinsTTGCA1998816064ATM,C11orf65c.8327_8329delinsTTG (p.Ile2776=)
c.*7798_*7800delinsTTG (n.*7798_*7800delinsTTG)
n.1025_1027delinsTTG
n.3084_3086delinsTTG
n.2745_2747delinsTTG
n.9811_9813delinsTTG
n.3551_3553delinsTTG
n.3743_3745delinsTTG
n.801_803delinsTTG
n.4820_4822delinsTTG
c.*3391_*3393delinsTTG (n.*3391_*3393delinsTTG)
c.*3462_*3464delinsTTG (n.*3462_*3464delinsTTG)
c.227-7990_227-7988delinsCAA
n.4542_4544delinsTTG
c.641-34211_641-34209delinsCAA (n.641-34211_641-34209delinsCAA)
n.272-2918_272-2916delinsCAA
c.*1197-7990_*1197-7988delinsCAA (n.*1197-7990_*1197-7988delinsCAA)
c.788-7990_788-7988delinsCAA (n.788-7990_788-7988delinsCAA)
c.732-7990_732-7988delinsCAA (n.732-7990_732-7988delinsCAA)
c.4283_4285delinsTTG (p.Ile1428=)
c.788-2918_788-2916delinsCAA (n.788-2918_788-2916delinsCAA)
c.732-2918_732-2916delinsCAA (n.732-2918_732-2916delinsCAA)
c.8162_8164delinsTTG (p.Ile2721=)
c.7283_7285delinsTTG (p.Ile2428=)
c.7019_7021delinsTTG (p.Ile2340=)
c.3398_3400delinsTTG (p.Ile1133=)
c.695-7990_695-7988delinsCAA (n.695-7990_695-7988delinsCAA)
n.2302-7990_2302-7988delinsCAA
c.904-2918_904-2916delinsCAA (n.904-2918_904-2916delinsCAA)
n.2300-7990_2300-7988delinsCAA
11g.108343281T>ACA476672630ATM,C11orf65c.8328T>A (p.Ile2776=)
c.*7799T>A (n.*7799T>A)
n.1026T>A
n.3085T>A
n.2746T>A
n.9812T>A
n.3552T>A
n.3744T>A
n.802T>A
n.4821T>A
c.*3392T>A (n.*3392T>A)
c.*3463T>A (n.*3463T>A)
c.227-7989A>T
n.4543T>A
c.641-34210A>T (n.641-34210A>T)
n.272-2917A>T
c.*1197-7989A>T (n.*1197-7989A>T)
c.788-7989A>T (n.788-7989A>T)
c.732-7989A>T (n.732-7989A>T)
c.4284T>A (p.Ile1428=)
c.788-2917A>T (n.788-2917A>T)
c.732-2917A>T (n.732-2917A>T)
c.8163T>A (p.Ile2721=)
c.7284T>A (p.Ile2428=)
c.7020T>A (p.Ile2340=)
c.3399T>A (p.Ile1133=)
c.695-7989A>T (n.695-7989A>T)
n.2302-7989A>T
c.904-2917A>T (n.904-2917A>T)
n.2300-7989A>T
 dbSNP
11g.108343281T>CCA476672631ATM,C11orf65c.8328T>C (p.Ile2776=)
c.*7799T>C (n.*7799T>C)
n.1026T>C
n.3085T>C
n.2746T>C
n.9812T>C
n.3552T>C
n.3744T>C
n.802T>C
n.4821T>C
c.*3392T>C (n.*3392T>C)
c.*3463T>C (n.*3463T>C)
c.227-7989A>G
n.4543T>C
c.641-34210A>G (n.641-34210A>G)
n.272-2917A>G
c.*1197-7989A>G (n.*1197-7989A>G)
c.788-7989A>G (n.788-7989A>G)
c.732-7989A>G (n.732-7989A>G)
c.4284T>C (p.Ile1428=)
c.788-2917A>G (n.788-2917A>G)
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c.8163T>C (p.Ile2721=)
c.7284T>C (p.Ile2428=)
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c.3399T>C (p.Ile1133=)
c.695-7989A>G (n.695-7989A>G)
n.2302-7989A>G
c.904-2917A>G (n.904-2917A>G)
n.2300-7989A>G
11g.108343281T>GCA382516413ATM,C11orf65c.8328T>G (p.Ile2776Met)
c.*7799T>G (n.*7799T>G)
n.1026T>G
n.3085T>G
n.2746T>G
n.9812T>G
n.3552T>G
n.3744T>G
n.802T>G
n.4821T>G
c.*3392T>G (n.*3392T>G)
c.*3463T>G (n.*3463T>G)
c.227-7989A>C
n.4543T>G
c.641-34210A>C (n.641-34210A>C)
n.272-2917A>C
c.*1197-7989A>C (n.*1197-7989A>C)
c.788-7989A>C (n.788-7989A>C)
c.732-7989A>C (n.732-7989A>C)
c.4284T>G (p.Ile1428Met)
c.788-2917A>C (n.788-2917A>C)
c.732-2917A>C (n.732-2917A>C)
c.8163T>G (p.Ile2721Met)
c.7284T>G (p.Ile2428Met)
c.7020T>G (p.Ile2340Met)
c.3399T>G (p.Ile1133Met)
c.695-7989A>C (n.695-7989A>C)
n.2302-7989A>C
c.904-2917A>C (n.904-2917A>C)
n.2300-7989A>C
 ClinVar
11g.108343281_108343282delCA658656242ATM,C11orf65c.8328_8329del (p.Ile2776MetfsTer2)
c.*7799_*7800del (n.*7799_*7800del)
n.1026_1027del
n.3085_3086del
n.2746_2747del
n.9812_9813del
n.3552_3553del
n.3744_3745del
n.802_803del
n.4821_4822del
c.*3392_*3393del (n.*3392_*3393del)
c.*3463_*3464del (n.*3463_*3464del)
c.227-7990_227-7989del
n.4543_4544del
c.641-34211_641-34210del (n.641-34211_641-34210del)
n.272-2918_272-2917del
c.*1197-7990_*1197-7989del (n.*1197-7990_*1197-7989del)
c.788-7990_788-7989del (n.788-7990_788-7989del)
c.732-7990_732-7989del (n.732-7990_732-7989del)
c.4284_4285del (p.Ile1428MetfsTer2)
c.788-2918_788-2917del (n.788-2918_788-2917del)
c.732-2918_732-2917del (n.732-2918_732-2917del)
c.8163_8164del (p.Ile2721MetfsTer2)
c.7284_7285del (p.Ile2428MetfsTer2)
c.7020_7021del (p.Ile2340MetfsTer2)
c.3399_3400del (p.Ile1133MetfsTer2)
c.695-7990_695-7989del (n.695-7990_695-7989del)
n.2302-7990_2302-7989del
c.904-2918_904-2917del (n.904-2918_904-2917del)
n.2300-7990_2300-7989del
 ClinVar dbSNP
11g.108343282G>ACA382516416ATM,C11orf65c.8329G>A (p.Gly2777Ser)
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n.272-2918C>T
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n.2300-7990C>T
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-7990C=
11g.108343282G>TCA382516419ATM,C11orf65c.8329G>T (p.Gly2777Cys)
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n.2302-7990C>A
c.904-2918C>A (n.904-2918C>A)
n.2300-7990C>A
 dbSNP
11g.108343283G>ACA382516421ATM,C11orf65c.8330G>A (p.Gly2777Asp)
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n.2302-7991C>T
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n.2300-7991C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108343283G>CCA382516422ATM,C11orf65c.8330G>C (p.Gly2777Ala)
c.*7801G>C (n.*7801G>C)
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n.804G>C
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c.227-7991C>G
n.4545G>C
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n.272-2919C>G
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c.7286G>C (p.Gly2429Ala)
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n.2302-7991C>G
c.904-2919C>G (n.904-2919C>G)
n.2300-7991C>G
 dbSNP
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c.904-2919C= (n.904-2919C=)
n.2300-7991C=
11g.108343283G>TCA10584373ATM,C11orf65c.8330G>T (p.Gly2777Val)
c.*7801G>T (n.*7801G>T)
n.1028G>T
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n.2748G>T
n.9814G>T
n.3554G>T
n.3746G>T
n.804G>T
n.4823G>T
c.*3394G>T (n.*3394G>T)
c.*3465G>T (n.*3465G>T)
c.227-7991C>A
n.4545G>T
c.641-34212C>A (n.641-34212C>A)
n.272-2919C>A
c.*1197-7991C>A (n.*1197-7991C>A)
c.788-7991C>A (n.788-7991C>A)
c.732-7991C>A (n.732-7991C>A)
c.4286G>T (p.Gly1429Val)
c.788-2919C>A (n.788-2919C>A)
c.732-2919C>A (n.732-2919C>A)
c.8165G>T (p.Gly2722Val)
c.7286G>T (p.Gly2429Val)
c.7022G>T (p.Gly2341Val)
c.3401G>T (p.Gly1134Val)
c.695-7991C>A (n.695-7991C>A)
n.2302-7991C>A
c.904-2919C>A (n.904-2919C>A)
n.2300-7991C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108343284T>ACA476672634ATM,C11orf65c.8331T>A (p.Gly2777=)
c.*7802T>A (n.*7802T>A)
n.1029T>A
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n.3747T>A
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n.4824T>A
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c.227-7992A>T
n.4546T>A
c.641-34213A>T (n.641-34213A>T)
n.272-2920A>T
c.*1197-7992A>T (n.*1197-7992A>T)
c.788-7992A>T (n.788-7992A>T)
c.732-7992A>T (n.732-7992A>T)
c.4287T>A (p.Gly1429=)
c.788-2920A>T (n.788-2920A>T)
c.732-2920A>T (n.732-2920A>T)
c.8166T>A (p.Gly2722=)
c.7287T>A (p.Gly2429=)
c.7023T>A (p.Gly2341=)
c.3402T>A (p.Gly1134=)
c.695-7992A>T (n.695-7992A>T)
n.2302-7992A>T
c.904-2920A>T (n.904-2920A>T)
n.2300-7992A>T
 dbSNP
11g.108343284T>CCA476672635ATM,C11orf65c.8331T>C (p.Gly2777=)
c.*7802T>C (n.*7802T>C)
n.1029T>C
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n.2749T>C
n.9815T>C
n.3555T>C
n.3747T>C
n.805T>C
n.4824T>C
c.*3395T>C (n.*3395T>C)
c.*3466T>C (n.*3466T>C)
c.227-7992A>G
n.4546T>C
c.641-34213A>G (n.641-34213A>G)
n.272-2920A>G
c.*1197-7992A>G (n.*1197-7992A>G)
c.788-7992A>G (n.788-7992A>G)
c.732-7992A>G (n.732-7992A>G)
c.4287T>C (p.Gly1429=)
c.788-2920A>G (n.788-2920A>G)
c.732-2920A>G (n.732-2920A>G)
c.8166T>C (p.Gly2722=)
c.7287T>C (p.Gly2429=)
c.7023T>C (p.Gly2341=)
c.3402T>C (p.Gly1134=)
c.695-7992A>G (n.695-7992A>G)
n.2302-7992A>G
c.904-2920A>G (n.904-2920A>G)
n.2300-7992A>G
 gnomAD v4
11g.108343284T>GCA476672637ATM,C11orf65c.8331T>G (p.Gly2777=)
c.*7802T>G (n.*7802T>G)
n.1029T>G
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n.9815T>G
n.3555T>G
n.3747T>G
n.805T>G
n.4824T>G
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c.*3466T>G (n.*3466T>G)
c.227-7992A>C
n.4546T>G
c.641-34213A>C (n.641-34213A>C)
n.272-2920A>C
c.*1197-7992A>C (n.*1197-7992A>C)
c.788-7992A>C (n.788-7992A>C)
c.732-7992A>C (n.732-7992A>C)
c.4287T>G (p.Gly1429=)
c.788-2920A>C (n.788-2920A>C)
c.732-2920A>C (n.732-2920A>C)
c.8166T>G (p.Gly2722=)
c.7287T>G (p.Gly2429=)
c.7023T>G (p.Gly2341=)
c.3402T>G (p.Gly1134=)
c.695-7992A>C (n.695-7992A>C)
n.2302-7992A>C
c.904-2920A>C (n.904-2920A>C)
n.2300-7992A>C
11g.108343285G>ACA382516430ATM,C11orf65c.8332G>A (p.Glu2778Lys)
c.*7803G>A (n.*7803G>A)
n.1030G>A
n.3089G>A
n.2750G>A
n.9816G>A
n.3556G>A
n.3748G>A
n.806G>A
n.4825G>A
c.*3396G>A (n.*3396G>A)
c.*3467G>A (n.*3467G>A)
c.227-7993C>T
n.4547G>A
c.641-34214C>T (n.641-34214C>T)
n.272-2921C>T
c.*1197-7993C>T (n.*1197-7993C>T)
c.788-7993C>T (n.788-7993C>T)
c.732-7993C>T (n.732-7993C>T)
c.4288G>A (p.Glu1430Lys)
c.788-2921C>T (n.788-2921C>T)
c.732-2921C>T (n.732-2921C>T)
c.8167G>A (p.Glu2723Lys)
c.7288G>A (p.Glu2430Lys)
c.7024G>A (p.Glu2342Lys)
c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
c.695-7993C>T (n.695-7993C>T)
n.2302-7993C>T
c.904-2921C>T (n.904-2921C>T)
n.2300-7993C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108343285G>CCA382516432ATM,C11orf65c.8332G>C (p.Glu2778Gln)
c.*7803G>C (n.*7803G>C)
n.1030G>C
n.3089G>C
n.2750G>C
n.9816G>C
n.3556G>C
n.3748G>C
n.806G>C
n.4825G>C
c.*3396G>C (n.*3396G>C)
c.*3467G>C (n.*3467G>C)
c.227-7993C>G
n.4547G>C
c.641-34214C>G (n.641-34214C>G)
n.272-2921C>G
c.*1197-7993C>G (n.*1197-7993C>G)
c.788-7993C>G (n.788-7993C>G)
c.732-7993C>G (n.732-7993C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar
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n.2300-7995T>C
 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2300-7996A>C
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-7997A>G
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar
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c.8172T>C (p.Phe2724=)
c.7293T>C (p.Phe2431=)
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n.2302-7998A>G
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n.2300-7998A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343290T>GCA382516449ATM,C11orf65c.8337T>G (p.Phe2779Leu)
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c.4293T>G (p.Phe1431Leu)
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c.732-2926A>C (n.732-2926A>C)
c.8172T>G (p.Phe2724Leu)
c.7293T>G (p.Phe2431Leu)
c.7029T>G (p.Phe2343Leu)
c.3408T>G (p.Phe1136Leu)
c.695-7998A>C (n.695-7998A>C)
n.2302-7998A>C
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n.2300-7998A>C
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c.8172T= (p.Phe2724=)
c.7293T= (p.Phe2431=)
c.7029T= (p.Phe2343=)
c.3408T= (p.Phe1136=)
c.695-7998A= (n.695-7998A=)
n.2302-7998A=
c.904-2926A= (n.904-2926A=)
n.2300-7998A=
11g.108343291C>ACA382516450ATM,C11orf65c.8338C>A (p.Leu2780Ile)
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c.227-7999G>T
n.4553C>A
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n.272-2927G>T
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c.788-2927G>T (n.788-2927G>T)
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c.695-7999G>T (n.695-7999G>T)
n.2302-7999G>T
c.904-2927G>T (n.904-2927G>T)
n.2300-7999G>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108343291C>GCA382516451ATM,C11orf65c.8338C>G (p.Leu2780Val)
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n.2756C>G
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n.3754C>G
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n.4831C>G
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c.227-7999G>C
n.4553C>G
c.641-34220G>C (n.641-34220G>C)
n.272-2927G>C
c.*1197-7999G>C (n.*1197-7999G>C)
c.788-7999G>C (n.788-7999G>C)
c.732-7999G>C (n.732-7999G>C)
c.4294C>G (p.Leu1432Val)
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c.7294C>G (p.Leu2432Val)
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c.695-7999G>C (n.695-7999G>C)
n.2302-7999G>C
c.904-2927G>C (n.904-2927G>C)
n.2300-7999G>C
 dbSNP
11g.108343291C>TCA382516452ATM,C11orf65c.8338C>T (p.Leu2780Phe)
c.*7809C>T (n.*7809C>T)
n.1036C>T
n.3095C>T
n.2756C>T
n.9822C>T
n.3562C>T
n.3754C>T
n.812C>T
n.4831C>T
c.*3402C>T (n.*3402C>T)
c.*3473C>T (n.*3473C>T)
c.227-7999G>A
n.4553C>T
c.641-34220G>A (n.641-34220G>A)
n.272-2927G>A
c.*1197-7999G>A (n.*1197-7999G>A)
c.788-7999G>A (n.788-7999G>A)
c.732-7999G>A (n.732-7999G>A)
c.4294C>T (p.Leu1432Phe)
c.788-2927G>A (n.788-2927G>A)
c.732-2927G>A (n.732-2927G>A)
c.8173C>T (p.Leu2725Phe)
c.7294C>T (p.Leu2432Phe)
c.7030C>T (p.Leu2344Phe)
c.3409C>T (p.Leu1137Phe)
c.695-7999G>A (n.695-7999G>A)
n.2302-7999G>A
c.904-2927G>A (n.904-2927G>A)
n.2300-7999G>A
 dbSNP
11g.108343291_108343294delinsCTTGCA1998816070ATM,C11orf65c.8338_8341delinsCTTG (p.Leu2780=)
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c.*1197-8002_*1197-7999delinsCAAG (n.*1197-8002_*1197-7999delinsCAAG)
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c.4294_4297delinsCTTG (p.Leu1432=)
c.788-2930_788-2927delinsCAAG (n.788-2930_788-2927delinsCAAG)
c.732-2930_732-2927delinsCAAG (n.732-2930_732-2927delinsCAAG)
c.8173_8176delinsCTTG (p.Leu2725=)
c.7294_7297delinsCTTG (p.Leu2432=)
c.7030_7033delinsCTTG (p.Leu2344=)
c.3409_3412delinsCTTG (p.Leu1137=)
c.695-8002_695-7999delinsCAAG (n.695-8002_695-7999delinsCAAG)
n.2302-8002_2302-7999delinsCAAG
c.904-2930_904-2927delinsCAAG (n.904-2930_904-2927delinsCAAG)
n.2300-8002_2300-7999delinsCAAG
11g.108343292T>ACA382516455ATM,C11orf65c.8339T>A (p.Leu2780His)
c.*7810T>A (n.*7810T>A)
n.1037T>A
n.3096T>A
n.2757T>A
n.9823T>A
n.3563T>A
n.3755T>A
n.813T>A
n.4832T>A
c.*3403T>A (n.*3403T>A)
c.*3474T>A (n.*3474T>A)
c.227-8000A>T
n.4554T>A
c.641-34221A>T (n.641-34221A>T)
n.272-2928A>T
c.*1197-8000A>T (n.*1197-8000A>T)
c.788-8000A>T (n.788-8000A>T)
c.732-8000A>T (n.732-8000A>T)
c.4295T>A (p.Leu1432His)
c.788-2928A>T (n.788-2928A>T)
c.732-2928A>T (n.732-2928A>T)
c.8174T>A (p.Leu2725His)
c.7295T>A (p.Leu2432His)
c.7031T>A (p.Leu2344His)
c.3410T>A (p.Leu1137His)
c.695-8000A>T (n.695-8000A>T)
n.2302-8000A>T
c.904-2928A>T (n.904-2928A>T)
n.2300-8000A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108343292T>CCA382516454ATM,C11orf65c.8339T>C (p.Leu2780Pro)
c.*7810T>C (n.*7810T>C)
n.1037T>C
n.3096T>C
n.2757T>C
n.9823T>C
n.3563T>C
n.3755T>C
n.813T>C
n.4832T>C
c.*3403T>C (n.*3403T>C)
c.*3474T>C (n.*3474T>C)
c.227-8000A>G
n.4554T>C
c.641-34221A>G (n.641-34221A>G)
n.272-2928A>G
c.*1197-8000A>G (n.*1197-8000A>G)
c.788-8000A>G (n.788-8000A>G)
c.732-8000A>G (n.732-8000A>G)
c.4295T>C (p.Leu1432Pro)
c.788-2928A>G (n.788-2928A>G)
c.732-2928A>G (n.732-2928A>G)
c.8174T>C (p.Leu2725Pro)
c.7295T>C (p.Leu2432Pro)
c.7031T>C (p.Leu2344Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.695-8000A>G (n.695-8000A>G)
n.2302-8000A>G
c.904-2928A>G (n.904-2928A>G)
n.2300-8000A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108343292T>GCA382516453ATM,C11orf65c.8339T>G (p.Leu2780Arg)
c.*7810T>G (n.*7810T>G)
n.1037T>G
n.3096T>G
n.2757T>G
n.9823T>G
n.3563T>G
n.3755T>G
n.813T>G
n.4832T>G
c.*3403T>G (n.*3403T>G)
c.*3474T>G (n.*3474T>G)
c.227-8000A>C
n.4554T>G
c.641-34221A>C (n.641-34221A>C)
n.272-2928A>C
c.*1197-8000A>C (n.*1197-8000A>C)
c.788-8000A>C (n.788-8000A>C)
c.732-8000A>C (n.732-8000A>C)
c.4295T>G (p.Leu1432Arg)
c.788-2928A>C (n.788-2928A>C)
c.732-2928A>C (n.732-2928A>C)
c.8174T>G (p.Leu2725Arg)
c.7295T>G (p.Leu2432Arg)
c.7031T>G (p.Leu2344Arg)
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c.695-8000A>C (n.695-8000A>C)
n.2302-8000A>C
c.904-2928A>C (n.904-2928A>C)
n.2300-8000A>C
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108343292T=CA1998816071ATM,C11orf65c.8339T= (p.Leu2780=)
c.*7810T= (n.*7810T=)
n.1037T=
n.3096T=
n.2757T=
n.9823T=
n.3563T=
n.3755T=
n.813T=
n.4832T=
c.*3403T= (n.*3403T=)
c.*3474T= (n.*3474T=)
c.227-8000A=
n.4554T=
c.641-34221A= (n.641-34221A=)
n.272-2928A=
c.*1197-8000A= (n.*1197-8000A=)
c.788-8000A= (n.788-8000A=)
c.732-8000A= (n.732-8000A=)
c.4295T= (p.Leu1432=)
c.788-2928A= (n.788-2928A=)
c.732-2928A= (n.732-2928A=)
c.8174T= (p.Leu2725=)
c.7295T= (p.Leu2432=)
c.7031T= (p.Leu2344=)
c.3410T= (p.Leu1137=)
c.695-8000A= (n.695-8000A=)
n.2302-8000A=
c.904-2928A= (n.904-2928A=)
n.2300-8000A=
11g.108343294_108343296delCA658656243ATM,C11orf65c.8341_8343del (p.Val2781del)
c.*7812_*7814del (n.*7812_*7814del)
n.1039_1041del
n.3098_3100del
n.2759_2761del
n.9825_9827del
n.3565_3567del
n.3757_3759del
n.815_817del
n.4834_4836del
c.*3405_*3407del (n.*3405_*3407del)
c.*3476_*3478del (n.*3476_*3478del)
c.227-8002_227-8000del
n.4556_4558del
c.641-34223_641-34221del (n.641-34223_641-34221del)
n.272-2930_272-2928del
c.*1197-8002_*1197-8000del (n.*1197-8002_*1197-8000del)
c.788-8002_788-8000del (n.788-8002_788-8000del)
c.732-8002_732-8000del (n.732-8002_732-8000del)
c.4297_4299del (p.Val1433del)
c.788-2930_788-2928del (n.788-2930_788-2928del)
c.732-2930_732-2928del (n.732-2930_732-2928del)
c.8176_8178del (p.Val2726del)
c.7297_7299del (p.Val2433del)
c.7033_7035del (p.Val2345del)
c.3412_3414del (p.Val1138del)
c.695-8002_695-8000del (n.695-8002_695-8000del)
n.2302-8002_2302-8000del
c.904-2930_904-2928del (n.904-2930_904-2928del)
n.2300-8002_2300-8000del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343293T>ACA476672653ATM,C11orf65c.8340T>A (p.Leu2780=)
c.*7811T>A (n.*7811T>A)
n.1038T>A
n.3097T>A
n.2758T>A
n.9824T>A
n.3564T>A
n.3756T>A
n.814T>A
n.4833T>A
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c.*3475T>A (n.*3475T>A)
c.227-8001A>T
n.4555T>A
c.641-34222A>T (n.641-34222A>T)
n.272-2929A>T
c.*1197-8001A>T (n.*1197-8001A>T)
c.788-8001A>T (n.788-8001A>T)
c.732-8001A>T (n.732-8001A>T)
c.4296T>A (p.Leu1432=)
c.788-2929A>T (n.788-2929A>T)
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c.8175T>A (p.Leu2725=)
c.7296T>A (p.Leu2432=)
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c.3411T>A (p.Leu1137=)
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n.2302-8001A>T
c.904-2929A>T (n.904-2929A>T)
n.2300-8001A>T
11g.108343293T>CCA476672656ATM,C11orf65c.8340T>C (p.Leu2780=)
c.*7811T>C (n.*7811T>C)
n.1038T>C
n.3097T>C
n.2758T>C
n.9824T>C
n.3564T>C
n.3756T>C
n.814T>C
n.4833T>C
c.*3404T>C (n.*3404T>C)
c.*3475T>C (n.*3475T>C)
c.227-8001A>G
n.4555T>C
c.641-34222A>G (n.641-34222A>G)
n.272-2929A>G
c.*1197-8001A>G (n.*1197-8001A>G)
c.788-8001A>G (n.788-8001A>G)
c.732-8001A>G (n.732-8001A>G)
c.4296T>C (p.Leu1432=)
c.788-2929A>G (n.788-2929A>G)
c.732-2929A>G (n.732-2929A>G)
c.8175T>C (p.Leu2725=)
c.7296T>C (p.Leu2432=)
c.7032T>C (p.Leu2344=)
c.3411T>C (p.Leu1137=)
c.695-8001A>G (n.695-8001A>G)
n.2302-8001A>G
c.904-2929A>G (n.904-2929A>G)
n.2300-8001A>G
11g.108343293T>GCA476672655ATM,C11orf65c.8340T>G (p.Leu2780=)
c.*7811T>G (n.*7811T>G)
n.1038T>G
n.3097T>G
n.2758T>G
n.9824T>G
n.3564T>G
n.3756T>G
n.814T>G
n.4833T>G
c.*3404T>G (n.*3404T>G)
c.*3475T>G (n.*3475T>G)
c.227-8001A>C
n.4555T>G
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n.272-2929A>C
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c.788-8001A>C (n.788-8001A>C)
c.732-8001A>C (n.732-8001A>C)
c.4296T>G (p.Leu1432=)
c.788-2929A>C (n.788-2929A>C)
c.732-2929A>C (n.732-2929A>C)
c.8175T>G (p.Leu2725=)
c.7296T>G (p.Leu2432=)
c.7032T>G (p.Leu2344=)
c.3411T>G (p.Leu1137=)
c.695-8001A>C (n.695-8001A>C)
n.2302-8001A>C
c.904-2929A>C (n.904-2929A>C)
n.2300-8001A>C
11g.108343294G>ACA382516458ATM,C11orf65c.8341G>A (p.Val2781Ile)
c.*7812G>A (n.*7812G>A)
n.1039G>A
n.3098G>A
n.2759G>A
n.9825G>A
n.3565G>A
n.3757G>A
n.815G>A
n.4834G>A
c.*3405G>A (n.*3405G>A)
c.*3476G>A (n.*3476G>A)
c.227-8002C>T
n.4556G>A
c.641-34223C>T (n.641-34223C>T)
n.272-2930C>T
c.*1197-8002C>T (n.*1197-8002C>T)
c.788-8002C>T (n.788-8002C>T)
c.732-8002C>T (n.732-8002C>T)
c.4297G>A (p.Val1433Ile)
c.788-2930C>T (n.788-2930C>T)
c.732-2930C>T (n.732-2930C>T)
c.8176G>A (p.Val2726Ile)
c.7297G>A (p.Val2433Ile)
c.7033G>A (p.Val2345Ile)
c.3412G>A (p.Val1138Ile)
c.695-8002C>T (n.695-8002C>T)
n.2302-8002C>T
c.904-2930C>T (n.904-2930C>T)
n.2300-8002C>T
11g.108343294G>CCA382516456ATM,C11orf65c.8341G>C (p.Val2781Leu)
c.*7812G>C (n.*7812G>C)
n.1039G>C
n.3098G>C
n.2759G>C
n.9825G>C
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n.3757G>C
n.815G>C
n.4834G>C
c.*3405G>C (n.*3405G>C)
c.*3476G>C (n.*3476G>C)
c.227-8002C>G
n.4556G>C
c.641-34223C>G (n.641-34223C>G)
n.272-2930C>G
c.*1197-8002C>G (n.*1197-8002C>G)
c.788-8002C>G (n.788-8002C>G)
c.732-8002C>G (n.732-8002C>G)
c.4297G>C (p.Val1433Leu)
c.788-2930C>G (n.788-2930C>G)
c.732-2930C>G (n.732-2930C>G)
c.8176G>C (p.Val2726Leu)
c.7297G>C (p.Val2433Leu)
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c.3412G>C (p.Val1138Leu)
c.695-8002C>G (n.695-8002C>G)
n.2302-8002C>G
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n.2300-8002C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108343294G=CA1998816072ATM,C11orf65c.8341G= (p.Val2781=)
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n.3098G=
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n.272-2930C=
c.*1197-8002C= (n.*1197-8002C=)
c.788-8002C= (n.788-8002C=)
c.732-8002C= (n.732-8002C=)
c.4297G= (p.Val1433=)
c.788-2930C= (n.788-2930C=)
c.732-2930C= (n.732-2930C=)
c.8176G= (p.Val2726=)
c.7297G= (p.Val2433=)
c.7033G= (p.Val2345=)
c.3412G= (p.Val1138=)
c.695-8002C= (n.695-8002C=)
n.2302-8002C=
c.904-2930C= (n.904-2930C=)
n.2300-8002C=
11g.108343294G>TCA382516457ATM,C11orf65c.8341G>T (p.Val2781Phe)
c.*7812G>T (n.*7812G>T)
n.1039G>T
n.3098G>T
n.2759G>T
n.9825G>T
n.3565G>T
n.3757G>T
n.815G>T
n.4834G>T
c.*3405G>T (n.*3405G>T)
c.*3476G>T (n.*3476G>T)
c.227-8002C>A
n.4556G>T
c.641-34223C>A (n.641-34223C>A)
n.272-2930C>A
c.*1197-8002C>A (n.*1197-8002C>A)
c.788-8002C>A (n.788-8002C>A)
c.732-8002C>A (n.732-8002C>A)
c.4297G>T (p.Val1433Phe)
c.788-2930C>A (n.788-2930C>A)
c.732-2930C>A (n.732-2930C>A)
c.8176G>T (p.Val2726Phe)
c.7297G>T (p.Val2433Phe)
c.7033G>T (p.Val2345Phe)
c.3412G>T (p.Val1138Phe)
c.695-8002C>A (n.695-8002C>A)
n.2302-8002C>A
c.904-2930C>A (n.904-2930C>A)
n.2300-8002C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108343295T>ACA382516459ATM,C11orf65c.8342T>A (p.Val2781Asp)
c.*7813T>A (n.*7813T>A)
n.1040T>A
n.3099T>A
n.2760T>A
n.9826T>A
n.3566T>A
n.3758T>A
n.816T>A
n.4835T>A
c.*3406T>A (n.*3406T>A)
c.*3477T>A (n.*3477T>A)
c.227-8003A>T
n.4557T>A
c.641-34224A>T (n.641-34224A>T)
n.272-2931A>T
c.*1197-8003A>T (n.*1197-8003A>T)
c.788-8003A>T (n.788-8003A>T)
c.732-8003A>T (n.732-8003A>T)
c.4298T>A (p.Val1433Asp)
c.788-2931A>T (n.788-2931A>T)
c.732-2931A>T (n.732-2931A>T)
c.8177T>A (p.Val2726Asp)
c.7298T>A (p.Val2433Asp)
c.7034T>A (p.Val2345Asp)
c.3413T>A (p.Val1138Asp)
c.695-8003A>T (n.695-8003A>T)
n.2302-8003A>T
c.904-2931A>T (n.904-2931A>T)
n.2300-8003A>T
 dbSNP
11g.108343295T>CCA382516460ATM,C11orf65c.8342T>C (p.Val2781Ala)
c.*7813T>C (n.*7813T>C)
n.1040T>C
n.3099T>C
n.2760T>C
n.9826T>C
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n.4835T>C
c.*3406T>C (n.*3406T>C)
c.*3477T>C (n.*3477T>C)
c.227-8003A>G
n.4557T>C
c.641-34224A>G (n.641-34224A>G)
n.272-2931A>G
c.*1197-8003A>G (n.*1197-8003A>G)
c.788-8003A>G (n.788-8003A>G)
c.732-8003A>G (n.732-8003A>G)
c.4298T>C (p.Val1433Ala)
c.788-2931A>G (n.788-2931A>G)
c.732-2931A>G (n.732-2931A>G)
c.8177T>C (p.Val2726Ala)
c.7298T>C (p.Val2433Ala)
c.7034T>C (p.Val2345Ala)
c.3413T>C (p.Val1138Ala)
c.695-8003A>G (n.695-8003A>G)
n.2302-8003A>G
c.904-2931A>G (n.904-2931A>G)
n.2300-8003A>G
 ClinVar
11g.108343295T>GCA382516461ATM,C11orf65c.8342T>G (p.Val2781Gly)
c.*7813T>G (n.*7813T>G)
n.1040T>G
n.3099T>G
n.2760T>G
n.9826T>G
n.3566T>G
n.3758T>G
n.816T>G
n.4835T>G
c.*3406T>G (n.*3406T>G)
c.*3477T>G (n.*3477T>G)
c.227-8003A>C
n.4557T>G
c.641-34224A>C (n.641-34224A>C)
n.272-2931A>C
c.*1197-8003A>C (n.*1197-8003A>C)
c.788-8003A>C (n.788-8003A>C)
c.732-8003A>C (n.732-8003A>C)
c.4298T>G (p.Val1433Gly)
c.788-2931A>C (n.788-2931A>C)
c.732-2931A>C (n.732-2931A>C)
c.8177T>G (p.Val2726Gly)
c.7298T>G (p.Val2433Gly)
c.7034T>G (p.Val2345Gly)
c.3413T>G (p.Val1138Gly)
c.695-8003A>C (n.695-8003A>C)
n.2302-8003A>C
c.904-2931A>C (n.904-2931A>C)
n.2300-8003A>C
 ClinVar
11g.108343296delCA2580083177ATM,C11orf65c.8343del (p.Asn2782ThrfsTer24)
c.*7814del (n.*7814del)
n.1041del
n.3100del
n.2761del
n.9827del
n.3567del
n.3759del
n.817del
n.4836del
c.*3407del (n.*3407del)
c.*3478del (n.*3478del)
c.227-8003del
n.4558del
c.641-34224del (n.641-34224del)
n.272-2931del
c.*1197-8003del (n.*1197-8003del)
c.788-8003del (n.788-8003del)
c.732-8003del (n.732-8003del)
c.4299del (p.Asn1434ThrfsTer24)
c.788-2931del (n.788-2931del)
c.732-2931del (n.732-2931del)
c.8178del (p.Asn2727ThrfsTer24)
c.7299del (p.Asn2434ThrfsTer24)
c.7035del (p.Asn2346ThrfsTer24)
c.3414del (p.Asn1139ThrfsTer24)
c.695-8003del (n.695-8003del)
n.2302-8003del
c.904-2931del (n.904-2931del)
n.2300-8003del
 ClinVar
11g.108343296T>ACA476672661ATM,C11orf65c.8343T>A (p.Val2781=)
c.*7814T>A (n.*7814T>A)
n.1041T>A
n.3100T>A
n.2761T>A
n.9827T>A
n.3567T>A
n.3759T>A
n.817T>A
n.4836T>A
c.*3407T>A (n.*3407T>A)
c.*3478T>A (n.*3478T>A)
c.227-8004A>T
n.4558T>A
c.641-34225A>T (n.641-34225A>T)
n.272-2932A>T
c.*1197-8004A>T (n.*1197-8004A>T)
c.788-8004A>T (n.788-8004A>T)
c.732-8004A>T (n.732-8004A>T)
c.4299T>A (p.Val1433=)
c.788-2932A>T (n.788-2932A>T)
c.732-2932A>T (n.732-2932A>T)
c.8178T>A (p.Val2726=)
c.7299T>A (p.Val2433=)
c.7035T>A (p.Val2345=)
c.3414T>A (p.Val1138=)
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n.2302-8004A>T
c.904-2932A>T (n.904-2932A>T)
n.2300-8004A>T
 dbSNP
11g.108343296T>CCA476672662ATM,C11orf65c.8343T>C (p.Val2781=)
c.*7814T>C (n.*7814T>C)
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n.2761T>C
n.9827T>C
n.3567T>C
n.3759T>C
n.817T>C
n.4836T>C
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c.*3478T>C (n.*3478T>C)
c.227-8004A>G
n.4558T>C
c.641-34225A>G (n.641-34225A>G)
n.272-2932A>G
c.*1197-8004A>G (n.*1197-8004A>G)
c.788-8004A>G (n.788-8004A>G)
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c.7299T>C (p.Val2433=)
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c.3414T>C (p.Val1138=)
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n.2302-8004A>G
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n.2300-8004A>G
11g.108343296T>GCA476672663ATM,C11orf65c.8343T>G (p.Val2781=)
c.*7814T>G (n.*7814T>G)
n.1041T>G
n.3100T>G
n.2761T>G
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n.3759T>G
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n.4836T>G
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c.*3478T>G (n.*3478T>G)
c.227-8004A>C
n.4558T>G
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n.272-2932A>C
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c.788-8004A>C (n.788-8004A>C)
c.732-8004A>C (n.732-8004A>C)
c.4299T>G (p.Val1433=)
c.788-2932A>C (n.788-2932A>C)
c.732-2932A>C (n.732-2932A>C)
c.8178T>G (p.Val2726=)
c.7299T>G (p.Val2433=)
c.7035T>G (p.Val2345=)
c.3414T>G (p.Val1138=)
c.695-8004A>C (n.695-8004A>C)
n.2302-8004A>C
c.904-2932A>C (n.904-2932A>C)
n.2300-8004A>C
11g.108343297A>CCA382516462ATM,C11orf65c.8344A>C (p.Asn2782His)
c.*7815A>C (n.*7815A>C)
n.1042A>C
n.3101A>C
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n.9828A>C
n.3568A>C
n.3760A>C
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n.4837A>C
c.*3408A>C (n.*3408A>C)
c.*3479A>C (n.*3479A>C)
c.227-8005T>G
n.4559A>C
c.641-34226T>G (n.641-34226T>G)
n.272-2933T>G
c.*1197-8005T>G (n.*1197-8005T>G)
c.788-8005T>G (n.788-8005T>G)
c.732-8005T>G (n.732-8005T>G)
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n.2302-8005T>G
c.904-2933T>G (n.904-2933T>G)
n.2300-8005T>G
11g.108343297A>GCA382516463ATM,C11orf65c.8344A>G (p.Asn2782Asp)
c.*7815A>G (n.*7815A>G)
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n.3760A>G
n.818A>G
n.4837A>G
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c.*3479A>G (n.*3479A>G)
c.227-8005T>C
n.4559A>G
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n.272-2933T>C
c.*1197-8005T>C (n.*1197-8005T>C)
c.788-8005T>C (n.788-8005T>C)
c.732-8005T>C (n.732-8005T>C)
c.4300A>G (p.Asn1434Asp)
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c.732-2933T>C (n.732-2933T>C)
c.8179A>G (p.Asn2727Asp)
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c.7036A>G (p.Asn2346Asp)
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c.695-8005T>C (n.695-8005T>C)
n.2302-8005T>C
c.904-2933T>C (n.904-2933T>C)
n.2300-8005T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343297A>TCA382516464ATM,C11orf65c.8344A>T (p.Asn2782Tyr)
c.*7815A>T (n.*7815A>T)
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n.818A>T
n.4837A>T
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c.227-8005T>A
n.4559A>T
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n.272-2933T>A
c.*1197-8005T>A (n.*1197-8005T>A)
c.788-8005T>A (n.788-8005T>A)
c.732-8005T>A (n.732-8005T>A)
c.4300A>T (p.Asn1434Tyr)
c.788-2933T>A (n.788-2933T>A)
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c.8179A>T (p.Asn2727Tyr)
c.7300A>T (p.Asn2434Tyr)
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c.695-8005T>A (n.695-8005T>A)
n.2302-8005T>A
c.904-2933T>A (n.904-2933T>A)
n.2300-8005T>A
11g.108343298A>CCA382516465ATM,C11orf65c.8345A>C (p.Asn2782Thr)
c.*7816A>C (n.*7816A>C)
n.1043A>C
n.3102A>C
n.2763A>C
n.9829A>C
n.3569A>C
n.3761A>C
n.819A>C
n.4838A>C
c.*3409A>C (n.*3409A>C)
c.*3480A>C (n.*3480A>C)
c.227-8006T>G
n.4560A>C
c.641-34227T>G (n.641-34227T>G)
n.272-2934T>G
c.*1197-8006T>G (n.*1197-8006T>G)
c.788-8006T>G (n.788-8006T>G)
c.732-8006T>G (n.732-8006T>G)
c.4301A>C (p.Asn1434Thr)
c.788-2934T>G (n.788-2934T>G)
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c.8180A>C (p.Asn2727Thr)
c.7301A>C (p.Asn2434Thr)
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c.695-8006T>G (n.695-8006T>G)
n.2302-8006T>G
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n.2300-8006T>G
11g.108343298A>GCA382516466ATM,C11orf65c.8345A>G (p.Asn2782Ser)
c.*7816A>G (n.*7816A>G)
n.1043A>G
n.3102A>G
n.2763A>G
n.9829A>G
n.3569A>G
n.3761A>G
n.819A>G
n.4838A>G
c.*3409A>G (n.*3409A>G)
c.*3480A>G (n.*3480A>G)
c.227-8006T>C
n.4560A>G
c.641-34227T>C (n.641-34227T>C)
n.272-2934T>C
c.*1197-8006T>C (n.*1197-8006T>C)
c.788-8006T>C (n.788-8006T>C)
c.732-8006T>C (n.732-8006T>C)
c.4301A>G (p.Asn1434Ser)
c.788-2934T>C (n.788-2934T>C)
c.732-2934T>C (n.732-2934T>C)
c.8180A>G (p.Asn2727Ser)
c.7301A>G (p.Asn2434Ser)
c.7037A>G (p.Asn2346Ser)
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c.695-8006T>C (n.695-8006T>C)
n.2302-8006T>C
c.904-2934T>C (n.904-2934T>C)
n.2300-8006T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108343298A>TCA382516467ATM,C11orf65c.8345A>T (p.Asn2782Ile)
c.*7816A>T (n.*7816A>T)
n.1043A>T
n.3102A>T
n.2763A>T
n.9829A>T
n.3569A>T
n.3761A>T
n.819A>T
n.4838A>T
c.*3409A>T (n.*3409A>T)
c.*3480A>T (n.*3480A>T)
c.227-8006T>A
n.4560A>T
c.641-34227T>A (n.641-34227T>A)
n.272-2934T>A
c.*1197-8006T>A (n.*1197-8006T>A)
c.788-8006T>A (n.788-8006T>A)
c.732-8006T>A (n.732-8006T>A)
c.4301A>T (p.Asn1434Ile)
c.788-2934T>A (n.788-2934T>A)
c.732-2934T>A (n.732-2934T>A)
c.8180A>T (p.Asn2727Ile)
c.7301A>T (p.Asn2434Ile)
c.7037A>T (p.Asn2346Ile)
c.3416A>T (p.Asn1139Ile)
c.695-8006T>A (n.695-8006T>A)
n.2302-8006T>A
c.904-2934T>A (n.904-2934T>A)
n.2300-8006T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched