Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108335855_108335873delinsACCTGAGACAAGATGCTGTCA1998812741ATM,C11orf65c.8162_8180delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp2721=)
c.*7633_*7651delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (n.*7633_*7651delinsACCTGAGACAAGATGCTGT)
n.2581_2599delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
n.860_878delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
n.2919_2937delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
n.2580_2598delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
n.9646_9664delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
n.3386_3404delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
n.3578_3596delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
n.636_654delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
n.4655_4673delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
c.*3226_*3244delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (n.*3226_*3244delinsACCTGAGACAAGATGCTGT)
c.*3297_*3315delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (n.*3297_*3315delinsACCTGAGACAAGATGCTGT)
c.227-581_227-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT
n.4377_4395delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
n.359_377delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
c.641-26802_641-26784delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.641-26802_641-26784delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT)
c.*1197-581_*1197-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.*1197-581_*1197-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT)
n.374_392delinsACCTGAGACAAGATGCTGT
c.788-581_788-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.788-581_788-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT)
c.732-581_732-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.732-581_732-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT)
c.4118_4136delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp1373=)
c.7997_8015delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp2666=)
c.7118_7136delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp2373=)
c.6854_6872delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp2285=)
c.3233_3251delinsACCTGAGACAAGATGCTGT (p.Asp1078=)
c.695-581_695-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT (n.695-581_695-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT)
n.2302-581_2302-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT
n.2300-581_2300-563delinsACAGCATCTTGTCTCAGGT
11g.108335857_108335874delCA658797754ATM,C11orf65c.8164_8181del (p.Leu2722_Val2727del)
c.*7635_*7652del (n.*7635_*7652del)
n.2583_2600del
n.862_879del
n.2921_2938del
n.2582_2599del
n.9648_9665del
n.3388_3405del
n.3580_3597del
n.638_655del
n.4657_4674del
c.*3228_*3245del (n.*3228_*3245del)
c.*3299_*3316del (n.*3299_*3316del)
c.227-581_227-564del
n.4379_4396del
n.361_378del
c.641-26802_641-26785del (n.641-26802_641-26785del)
c.*1197-581_*1197-564del (n.*1197-581_*1197-564del)
n.376_393del
c.788-581_788-564del (n.788-581_788-564del)
c.732-581_732-564del (n.732-581_732-564del)
c.4120_4137del (p.Leu1374_Val1379del)
c.7999_8016del (p.Leu2667_Val2672del)
c.7120_7137del (p.Leu2374_Val2379del)
c.6856_6873del (p.Leu2286_Val2291del)
c.3235_3252del (p.Leu1079_Val1084del)
c.695-581_695-564del (n.695-581_695-564del)
n.2302-581_2302-564del
n.2300-581_2300-564del
 ClinVar dbSNP
11g.108335858T>ACA382562481ATM,C11orf65c.8165T>A (p.Leu2722Gln)
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n.2922T>A
n.2583T>A
n.9649T>A
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n.639T>A
n.4658T>A
c.*3229T>A (n.*3229T>A)
c.*3300T>A (n.*3300T>A)
c.227-566A>T
n.4380T>A
n.362T>A
c.641-26787A>T (n.641-26787A>T)
c.*1197-566A>T (n.*1197-566A>T)
n.377T>A
c.788-566A>T (n.788-566A>T)
c.732-566A>T (n.732-566A>T)
c.4121T>A (p.Leu1374Gln)
c.8000T>A (p.Leu2667Gln)
c.7121T>A (p.Leu2374Gln)
c.6857T>A (p.Leu2286Gln)
c.3236T>A (p.Leu1079Gln)
c.695-566A>T (n.695-566A>T)
n.2302-566A>T
n.2300-566A>T
11g.108335858T>CCA382562482ATM,C11orf65c.8165T>C (p.Leu2722Pro)
c.*7636T>C (n.*7636T>C)
n.2584T>C
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n.2922T>C
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n.4658T>C
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c.*3300T>C (n.*3300T>C)
c.227-566A>G
n.4380T>C
n.362T>C
c.641-26787A>G (n.641-26787A>G)
c.*1197-566A>G (n.*1197-566A>G)
n.377T>C
c.788-566A>G (n.788-566A>G)
c.732-566A>G (n.732-566A>G)
c.4121T>C (p.Leu1374Pro)
c.8000T>C (p.Leu2667Pro)
c.7121T>C (p.Leu2374Pro)
c.6857T>C (p.Leu2286Pro)
c.3236T>C (p.Leu1079Pro)
c.695-566A>G (n.695-566A>G)
n.2302-566A>G
n.2300-566A>G
 gnomAD v4
11g.108335858T>GCA382562483ATM,C11orf65c.8165T>G (p.Leu2722Arg)
c.*7636T>G (n.*7636T>G)
n.2584T>G
n.863T>G
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n.2583T>G
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n.4658T>G
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c.227-566A>C
n.4380T>G
n.362T>G
c.641-26787A>C (n.641-26787A>C)
c.*1197-566A>C (n.*1197-566A>C)
n.377T>G
c.788-566A>C (n.788-566A>C)
c.732-566A>C (n.732-566A>C)
c.4121T>G (p.Leu1374Arg)
c.8000T>G (p.Leu2667Arg)
c.7121T>G (p.Leu2374Arg)
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c.695-566A>C (n.695-566A>C)
n.2302-566A>C
n.2300-566A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108335858T=CA1998812744ATM,C11orf65c.8165T= (p.Leu2722=)
c.*7636T= (n.*7636T=)
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n.2922T=
n.2583T=
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c.*3300T= (n.*3300T=)
c.227-566A=
n.4380T=
n.362T=
c.641-26787A= (n.641-26787A=)
c.*1197-566A= (n.*1197-566A=)
n.377T=
c.788-566A= (n.788-566A=)
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c.7121T= (p.Leu2374=)
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c.3236T= (p.Leu1079=)
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n.2302-566A=
n.2300-566A=
11g.108335859G>ACA476678106ATM,C11orf65c.8166G>A (p.Leu2722=)
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n.2585G>A
n.864G>A
n.2923G>A
n.2584G>A
n.9650G>A
n.3390G>A
n.3582G>A
n.640G>A
n.4659G>A
c.*3230G>A (n.*3230G>A)
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
c.227-567C>T
n.4381G>A
n.363G>A
c.641-26788C>T (n.641-26788C>T)
c.*1197-567C>T (n.*1197-567C>T)
n.378G>A
c.788-567C>T (n.788-567C>T)
c.732-567C>T (n.732-567C>T)
c.4122G>A (p.Leu1374=)
c.8001G>A (p.Leu2667=)
c.7122G>A (p.Leu2374=)
c.6858G>A (p.Leu2286=)
c.3237G>A (p.Leu1079=)
c.695-567C>T (n.695-567C>T)
n.2302-567C>T
n.2300-567C>T
 ClinVar
11g.108335859G>CCA476678107ATM,C11orf65c.8166G>C (p.Leu2722=)
c.*7637G>C (n.*7637G>C)
n.2585G>C
n.864G>C
n.2923G>C
n.2584G>C
n.9650G>C
n.3390G>C
n.3582G>C
n.640G>C
n.4659G>C
c.*3230G>C (n.*3230G>C)
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
c.227-567C>G
n.4381G>C
n.363G>C
c.641-26788C>G (n.641-26788C>G)
c.*1197-567C>G (n.*1197-567C>G)
n.378G>C
c.788-567C>G (n.788-567C>G)
c.732-567C>G (n.732-567C>G)
c.4122G>C (p.Leu1374=)
c.8001G>C (p.Leu2667=)
c.7122G>C (p.Leu2374=)
c.6858G>C (p.Leu2286=)
c.3237G>C (p.Leu1079=)
c.695-567C>G (n.695-567C>G)
n.2302-567C>G
n.2300-567C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335859G>TCA476678108ATM,C11orf65c.8166G>T (p.Leu2722=)
c.*7637G>T (n.*7637G>T)
n.2585G>T
n.864G>T
n.2923G>T
n.2584G>T
n.9650G>T
n.3390G>T
n.3582G>T
n.640G>T
n.4659G>T
c.*3230G>T (n.*3230G>T)
c.*3301G>T (n.*3301G>T)
c.227-567C>A
n.4381G>T
n.363G>T
c.641-26788C>A (n.641-26788C>A)
c.*1197-567C>A (n.*1197-567C>A)
n.378G>T
c.788-567C>A (n.788-567C>A)
c.732-567C>A (n.732-567C>A)
c.4122G>T (p.Leu1374=)
c.8001G>T (p.Leu2667=)
c.7122G>T (p.Leu2374=)
c.6858G>T (p.Leu2286=)
c.3237G>T (p.Leu1079=)
c.695-567C>A (n.695-567C>A)
n.2302-567C>A
n.2300-567C>A
 COSMIC COSMIC
11g.108335860A>CCA476678109ATM,C11orf65c.8167A>C (p.Arg2723=)
c.*7638A>C (n.*7638A>C)
n.2586A>C
n.865A>C
n.2924A>C
n.2585A>C
n.9651A>C
n.3391A>C
n.3583A>C
n.641A>C
n.4660A>C
c.*3231A>C (n.*3231A>C)
c.*3302A>C (n.*3302A>C)
c.227-568T>G
n.4382A>C
n.364A>C
c.641-26789T>G (n.641-26789T>G)
c.*1197-568T>G (n.*1197-568T>G)
n.379A>C
c.788-568T>G (n.788-568T>G)
c.732-568T>G (n.732-568T>G)
c.4123A>C (p.Arg1375=)
c.8002A>C (p.Arg2668=)
c.7123A>C (p.Arg2375=)
c.6859A>C (p.Arg2287=)
c.3238A>C (p.Arg1080=)
c.695-568T>G (n.695-568T>G)
n.2302-568T>G
n.2300-568T>G
11g.108335860A>GCA382562484ATM,C11orf65c.8167A>G (p.Arg2723Gly)
c.*7638A>G (n.*7638A>G)
n.2586A>G
n.865A>G
n.2924A>G
n.2585A>G
n.9651A>G
n.3391A>G
n.3583A>G
n.641A>G
n.4660A>G
c.*3231A>G (n.*3231A>G)
c.*3302A>G (n.*3302A>G)
c.227-568T>C
n.4382A>G
n.364A>G
c.641-26789T>C (n.641-26789T>C)
c.*1197-568T>C (n.*1197-568T>C)
n.379A>G
c.788-568T>C (n.788-568T>C)
c.732-568T>C (n.732-568T>C)
c.4123A>G (p.Arg1375Gly)
c.8002A>G (p.Arg2668Gly)
c.7123A>G (p.Arg2375Gly)
c.6859A>G (p.Arg2287Gly)
c.3238A>G (p.Arg1080Gly)
c.695-568T>C (n.695-568T>C)
n.2302-568T>C
n.2300-568T>C
 ClinVar
11g.108335860A>TCA382562485ATM,C11orf65c.8167A>T (p.Arg2723Ter)
c.*7638A>T (n.*7638A>T)
n.2586A>T
n.865A>T
n.2924A>T
n.2585A>T
n.9651A>T
n.3391A>T
n.3583A>T
n.641A>T
n.4660A>T
c.*3231A>T (n.*3231A>T)
c.*3302A>T (n.*3302A>T)
c.227-568T>A
n.4382A>T
n.364A>T
c.641-26789T>A (n.641-26789T>A)
c.*1197-568T>A (n.*1197-568T>A)
n.379A>T
c.788-568T>A (n.788-568T>A)
c.732-568T>A (n.732-568T>A)
c.4123A>T (p.Arg1375Ter)
c.8002A>T (p.Arg2668Ter)
c.7123A>T (p.Arg2375Ter)
c.6859A>T (p.Arg2287Ter)
c.3238A>T (p.Arg1080Ter)
c.695-568T>A (n.695-568T>A)
n.2302-568T>A
n.2300-568T>A
 dbSNP
11g.108335861G>ACA382562488ATM,C11orf65c.8168G>A (p.Arg2723Lys)
c.*7639G>A (n.*7639G>A)
n.2587G>A
n.866G>A
n.2925G>A
n.2586G>A
n.9652G>A
n.3392G>A
n.3584G>A
n.642G>A
n.4661G>A
c.*3232G>A (n.*3232G>A)
c.*3303G>A (n.*3303G>A)
c.227-569C>T
n.4383G>A
n.365G>A
c.641-26790C>T (n.641-26790C>T)
c.*1197-569C>T (n.*1197-569C>T)
n.380G>A
c.788-569C>T (n.788-569C>T)
c.732-569C>T (n.732-569C>T)
c.4124G>A (p.Arg1375Lys)
c.8003G>A (p.Arg2668Lys)
c.7124G>A (p.Arg2375Lys)
c.6860G>A (p.Arg2287Lys)
c.3239G>A (p.Arg1080Lys)
c.695-569C>T (n.695-569C>T)
n.2302-569C>T
n.2300-569C>T
11g.108335861G>CCA382562487ATM,C11orf65c.8168G>C (p.Arg2723Thr)
c.*7639G>C (n.*7639G>C)
n.2587G>C
n.866G>C
n.2925G>C
n.2586G>C
n.9652G>C
n.3392G>C
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n.642G>C
n.4661G>C
c.*3232G>C (n.*3232G>C)
c.*3303G>C (n.*3303G>C)
c.227-569C>G
n.4383G>C
n.365G>C
c.641-26790C>G (n.641-26790C>G)
c.*1197-569C>G (n.*1197-569C>G)
n.380G>C
c.788-569C>G (n.788-569C>G)
c.732-569C>G (n.732-569C>G)
c.4124G>C (p.Arg1375Thr)
c.8003G>C (p.Arg2668Thr)
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n.2300-569C>G
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2300-570T>G
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n.2302-570T>C
n.2300-570T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335862A>TCA382562490ATM,C11orf65c.8169A>T (p.Arg2723Ser)
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n.381A>T
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c.4125A>T (p.Arg1375Ser)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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11g.108335863C>GCA382562492ATM,C11orf65c.8170C>G (p.Gln2724Glu)
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n.382C>G
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c.4126C>G (p.Gln1376Glu)
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n.2302-571G>C
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 ClinVar dbSNP
11g.108335863C>TCA382562493ATM,C11orf65c.8170C>T (p.Gln2724Ter)
c.*7641C>T (n.*7641C>T)
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n.4663C>T
c.*3234C>T (n.*3234C>T)
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c.227-571G>A
n.4385C>T
n.367C>T
c.641-26792G>A (n.641-26792G>A)
c.*1197-571G>A (n.*1197-571G>A)
n.382C>T
c.788-571G>A (n.788-571G>A)
c.732-571G>A (n.732-571G>A)
c.4126C>T (p.Gln1376Ter)
c.8005C>T (p.Gln2669Ter)
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n.2302-571G>A
n.2300-571G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335864A=CA1998812748ATM,C11orf65c.8171A= (p.Gln2724=)
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c.4127A= (p.Gln1376=)
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c.3242A= (p.Gln1081=)
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n.2300-572T=
11g.108335864A>CCA382562494ATM,C11orf65c.8171A>C (p.Gln2724Pro)
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n.383A>C
c.788-572T>G (n.788-572T>G)
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n.2302-572T>G
n.2300-572T>G
11g.108335864A>GCA382562496ATM,C11orf65c.8171A>G (p.Gln2724Arg)
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n.4664A>G
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n.4386A>G
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n.383A>G
c.788-572T>C (n.788-572T>C)
c.732-572T>C (n.732-572T>C)
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n.2302-572T>C
n.2300-572T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108335864A>TCA382562495ATM,C11orf65c.8171A>T (p.Gln2724Leu)
c.*7642A>T (n.*7642A>T)
n.2590A>T
n.869A>T
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n.645A>T
n.4664A>T
c.*3235A>T (n.*3235A>T)
c.*3306A>T (n.*3306A>T)
c.227-572T>A
n.4386A>T
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c.641-26793T>A (n.641-26793T>A)
c.*1197-572T>A (n.*1197-572T>A)
n.383A>T
c.788-572T>A (n.788-572T>A)
c.732-572T>A (n.732-572T>A)
c.4127A>T (p.Gln1376Leu)
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n.2302-572T>A
n.2300-572T>A
11g.108335865A>CCA382562497ATM,C11orf65c.8172A>C (p.Gln2724His)
c.*7643A>C (n.*7643A>C)
n.2591A>C
n.870A>C
n.2929A>C
n.2590A>C
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n.646A>C
n.4665A>C
c.*3236A>C (n.*3236A>C)
c.*3307A>C (n.*3307A>C)
c.227-573T>G
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c.*1197-573T>G (n.*1197-573T>G)
n.384A>C
c.788-573T>G (n.788-573T>G)
c.732-573T>G (n.732-573T>G)
c.4128A>C (p.Gln1376His)
c.8007A>C (p.Gln2669His)
c.7128A>C (p.Gln2376His)
c.6864A>C (p.Gln2288His)
c.3243A>C (p.Gln1081His)
c.695-573T>G (n.695-573T>G)
n.2302-573T>G
n.2300-573T>G
11g.108335865A>GCA476678115ATM,C11orf65c.8172A>G (p.Gln2724=)
c.*7643A>G (n.*7643A>G)
n.2591A>G
n.870A>G
n.2929A>G
n.2590A>G
n.9656A>G
n.3396A>G
n.3588A>G
n.646A>G
n.4665A>G
c.*3236A>G (n.*3236A>G)
c.*3307A>G (n.*3307A>G)
c.227-573T>C
n.4387A>G
n.369A>G
c.641-26794T>C (n.641-26794T>C)
c.*1197-573T>C (n.*1197-573T>C)
n.384A>G
c.788-573T>C (n.788-573T>C)
c.732-573T>C (n.732-573T>C)
c.4128A>G (p.Gln1376=)
c.8007A>G (p.Gln2669=)
c.7128A>G (p.Gln2376=)
c.6864A>G (p.Gln2288=)
c.3243A>G (p.Gln1081=)
c.695-573T>C (n.695-573T>C)
n.2302-573T>C
n.2300-573T>C
 dbSNP
11g.108335865A>TCA382562498ATM,C11orf65c.8172A>T (p.Gln2724His)
c.*7643A>T (n.*7643A>T)
n.2591A>T
n.870A>T
n.2929A>T
n.2590A>T
n.9656A>T
n.3396A>T
n.3588A>T
n.646A>T
n.4665A>T
c.*3236A>T (n.*3236A>T)
c.*3307A>T (n.*3307A>T)
c.227-573T>A
n.4387A>T
n.369A>T
c.641-26794T>A (n.641-26794T>A)
c.*1197-573T>A (n.*1197-573T>A)
n.384A>T
c.788-573T>A (n.788-573T>A)
c.732-573T>A (n.732-573T>A)
c.4128A>T (p.Gln1376His)
c.8007A>T (p.Gln2669His)
c.7128A>T (p.Gln2376His)
c.6864A>T (p.Gln2288His)
c.3243A>T (p.Gln1081His)
c.695-573T>A (n.695-573T>A)
n.2302-573T>A
n.2300-573T>A
 dbSNP
11g.108335866G>ACA382562499ATM,C11orf65c.8173G>A (p.Asp2725Asn)
c.*7644G>A (n.*7644G>A)
n.2592G>A
n.871G>A
n.2930G>A
n.2591G>A
n.9657G>A
n.3397G>A
n.3589G>A
n.647G>A
n.4666G>A
c.*3237G>A (n.*3237G>A)
c.*3308G>A (n.*3308G>A)
c.227-574C>T
n.4388G>A
n.370G>A
c.641-26795C>T (n.641-26795C>T)
c.*1197-574C>T (n.*1197-574C>T)
n.385G>A
c.788-574C>T (n.788-574C>T)
c.732-574C>T (n.732-574C>T)
c.4129G>A (p.Asp1377Asn)
c.8008G>A (p.Asp2670Asn)
c.7129G>A (p.Asp2377Asn)
c.6865G>A (p.Asp2289Asn)
c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
c.695-574C>T (n.695-574C>T)
n.2302-574C>T
n.2300-574C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108335866G>CCA166572ATM,C11orf65c.8173G>C (p.Asp2725His)
c.*7644G>C (n.*7644G>C)
n.2592G>C
n.871G>C
n.2930G>C
n.2591G>C
n.9657G>C
n.3397G>C
n.3589G>C
n.647G>C
n.4666G>C
c.*3237G>C (n.*3237G>C)
c.*3308G>C (n.*3308G>C)
c.227-574C>G
n.4388G>C
n.370G>C
c.641-26795C>G (n.641-26795C>G)
c.*1197-574C>G (n.*1197-574C>G)
n.385G>C
c.788-574C>G (n.788-574C>G)
c.732-574C>G (n.732-574C>G)
c.4129G>C (p.Asp1377His)
c.8008G>C (p.Asp2670His)
c.7129G>C (p.Asp2377His)
c.6865G>C (p.Asp2289His)
c.3244G>C (p.Asp1082His)
c.695-574C>G (n.695-574C>G)
n.2302-574C>G
n.2300-574C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335866G=CA1998812749ATM,C11orf65c.8173G= (p.Asp2725=)
c.*7644G= (n.*7644G=)
n.2592G=
n.871G=
n.2930G=
n.2591G=
n.9657G=
n.3397G=
n.3589G=
n.647G=
n.4666G=
c.*3237G= (n.*3237G=)
c.*3308G= (n.*3308G=)
c.227-574C=
n.4388G=
n.370G=
c.641-26795C= (n.641-26795C=)
c.*1197-574C= (n.*1197-574C=)
n.385G=
c.788-574C= (n.788-574C=)
c.732-574C= (n.732-574C=)
c.4129G= (p.Asp1377=)
c.8008G= (p.Asp2670=)
c.7129G= (p.Asp2377=)
c.6865G= (p.Asp2289=)
c.3244G= (p.Asp1082=)
c.695-574C= (n.695-574C=)
n.2302-574C=
n.2300-574C=
11g.108335866G>TCA382562500ATM,C11orf65c.8173G>T (p.Asp2725Tyr)
c.*7644G>T (n.*7644G>T)
n.2592G>T
n.871G>T
n.2930G>T
n.2591G>T
n.9657G>T
n.3397G>T
n.3589G>T
n.647G>T
n.4666G>T
c.*3237G>T (n.*3237G>T)
c.*3308G>T (n.*3308G>T)
c.227-574C>A
n.4388G>T
n.370G>T
c.641-26795C>A (n.641-26795C>A)
c.*1197-574C>A (n.*1197-574C>A)
n.385G>T
c.788-574C>A (n.788-574C>A)
c.732-574C>A (n.732-574C>A)
c.4129G>T (p.Asp1377Tyr)
c.8008G>T (p.Asp2670Tyr)
c.7129G>T (p.Asp2377Tyr)
c.6865G>T (p.Asp2289Tyr)
c.3244G>T (p.Asp1082Tyr)
c.695-574C>A (n.695-574C>A)
n.2302-574C>A
n.2300-574C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335867A=CA1998812750ATM,C11orf65c.8174A= (p.Asp2725=)
c.*7645A= (n.*7645A=)
n.2593A=
n.872A=
n.2931A=
n.2592A=
n.9658A=
n.3398A=
n.3590A=
n.648A=
n.4667A=
c.*3238A= (n.*3238A=)
c.*3309A= (n.*3309A=)
c.227-575T=
n.4389A=
n.371A=
c.641-26796T= (n.641-26796T=)
c.*1197-575T= (n.*1197-575T=)
n.386A=
c.788-575T= (n.788-575T=)
c.732-575T= (n.732-575T=)
c.4130A= (p.Asp1377=)
c.8009A= (p.Asp2670=)
c.7130A= (p.Asp2377=)
c.6866A= (p.Asp2289=)
c.3245A= (p.Asp1082=)
c.695-575T= (n.695-575T=)
n.2302-575T=
n.2300-575T=
11g.108335867A>CCA382562501ATM,C11orf65c.8174A>C (p.Asp2725Ala)
c.*7645A>C (n.*7645A>C)
n.2593A>C
n.872A>C
n.2931A>C
n.2592A>C
n.9658A>C
n.3398A>C
n.3590A>C
n.648A>C
n.4667A>C
c.*3238A>C (n.*3238A>C)
c.*3309A>C (n.*3309A>C)
c.227-575T>G
n.4389A>C
n.371A>C
c.641-26796T>G (n.641-26796T>G)
c.*1197-575T>G (n.*1197-575T>G)
n.386A>C
c.788-575T>G (n.788-575T>G)
c.732-575T>G (n.732-575T>G)
c.4130A>C (p.Asp1377Ala)
c.8009A>C (p.Asp2670Ala)
c.7130A>C (p.Asp2377Ala)
c.6866A>C (p.Asp2289Ala)
c.3245A>C (p.Asp1082Ala)
c.695-575T>G (n.695-575T>G)
n.2302-575T>G
n.2300-575T>G
 ClinVar
11g.108335867A>GCA382562502ATM,C11orf65c.8174A>G (p.Asp2725Gly)
c.*7645A>G (n.*7645A>G)
n.2593A>G
n.872A>G
n.2931A>G
n.2592A>G
n.9658A>G
n.3398A>G
n.3590A>G
n.648A>G
n.4667A>G
c.*3238A>G (n.*3238A>G)
c.*3309A>G (n.*3309A>G)
c.227-575T>C
n.4389A>G
n.371A>G
c.641-26796T>C (n.641-26796T>C)
c.*1197-575T>C (n.*1197-575T>C)
n.386A>G
c.788-575T>C (n.788-575T>C)
c.732-575T>C (n.732-575T>C)
c.4130A>G (p.Asp1377Gly)
c.8009A>G (p.Asp2670Gly)
c.7130A>G (p.Asp2377Gly)
c.6866A>G (p.Asp2289Gly)
c.3245A>G (p.Asp1082Gly)
c.695-575T>C (n.695-575T>C)
n.2302-575T>C
n.2300-575T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108335867A>TCA11914696ATM,C11orf65c.8174A>T (p.Asp2725Val)
c.*7645A>T (n.*7645A>T)
n.2593A>T
n.872A>T
n.2931A>T
n.2592A>T
n.9658A>T
n.3398A>T
n.3590A>T
n.648A>T
n.4667A>T
c.*3238A>T (n.*3238A>T)
c.*3309A>T (n.*3309A>T)
c.227-575T>A
n.4389A>T
n.371A>T
c.641-26796T>A (n.641-26796T>A)
c.*1197-575T>A (n.*1197-575T>A)
n.386A>T
c.788-575T>A (n.788-575T>A)
c.732-575T>A (n.732-575T>A)
c.4130A>T (p.Asp1377Val)
c.8009A>T (p.Asp2670Val)
c.7130A>T (p.Asp2377Val)
c.6866A>T (p.Asp2289Val)
c.3245A>T (p.Asp1082Val)
c.695-575T>A (n.695-575T>A)
n.2302-575T>A
n.2300-575T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108335868T>ACA382562503ATM,C11orf65c.8175T>A (p.Asp2725Glu)
c.*7646T>A (n.*7646T>A)
n.2594T>A
n.873T>A
n.2932T>A
n.2593T>A
n.9659T>A
n.3399T>A
n.3591T>A
n.649T>A
n.4668T>A
c.*3239T>A (n.*3239T>A)
c.*3310T>A (n.*3310T>A)
c.227-576A>T
n.4390T>A
n.372T>A
c.641-26797A>T (n.641-26797A>T)
c.*1197-576A>T (n.*1197-576A>T)
n.387T>A
c.788-576A>T (n.788-576A>T)
c.732-576A>T (n.732-576A>T)
c.4131T>A (p.Asp1377Glu)
c.8010T>A (p.Asp2670Glu)
c.7131T>A (p.Asp2377Glu)
c.6867T>A (p.Asp2289Glu)
c.3246T>A (p.Asp1082Glu)
c.695-576A>T (n.695-576A>T)
n.2302-576A>T
n.2300-576A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335868T>CCA476678116ATM,C11orf65c.8175T>C (p.Asp2725=)
c.*7646T>C (n.*7646T>C)
n.2594T>C
n.873T>C
n.2932T>C
n.2593T>C
n.9659T>C
n.3399T>C
n.3591T>C
n.649T>C
n.4668T>C
c.*3239T>C (n.*3239T>C)
c.*3310T>C (n.*3310T>C)
c.227-576A>G
n.4390T>C
n.372T>C
c.641-26797A>G (n.641-26797A>G)
c.*1197-576A>G (n.*1197-576A>G)
n.387T>C
c.788-576A>G (n.788-576A>G)
c.732-576A>G (n.732-576A>G)
c.4131T>C (p.Asp1377=)
c.8010T>C (p.Asp2670=)
c.7131T>C (p.Asp2377=)
c.6867T>C (p.Asp2289=)
c.3246T>C (p.Asp1082=)
c.695-576A>G (n.695-576A>G)
n.2302-576A>G
n.2300-576A>G
 dbSNP
11g.108335868T>GCA382562504ATM,C11orf65c.8175T>G (p.Asp2725Glu)
c.*7646T>G (n.*7646T>G)
n.2594T>G
n.873T>G
n.2932T>G
n.2593T>G
n.9659T>G
n.3399T>G
n.3591T>G
n.649T>G
n.4668T>G
c.*3239T>G (n.*3239T>G)
c.*3310T>G (n.*3310T>G)
c.227-576A>C
n.4390T>G
n.372T>G
c.641-26797A>C (n.641-26797A>C)
c.*1197-576A>C (n.*1197-576A>C)
n.387T>G
c.788-576A>C (n.788-576A>C)
c.732-576A>C (n.732-576A>C)
c.4131T>G (p.Asp1377Glu)
c.8010T>G (p.Asp2670Glu)
c.7131T>G (p.Asp2377Glu)
c.6867T>G (p.Asp2289Glu)
c.3246T>G (p.Asp1082Glu)
c.695-576A>C (n.695-576A>C)
n.2302-576A>C
n.2300-576A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108335868T=CA1998812751ATM,C11orf65c.8175T= (p.Asp2725=)
c.*7646T= (n.*7646T=)
n.2594T=
n.873T=
n.2932T=
n.2593T=
n.9659T=
n.3399T=
n.3591T=
n.649T=
n.4668T=
c.*3239T= (n.*3239T=)
c.*3310T= (n.*3310T=)
c.227-576A=
n.4390T=
n.372T=
c.641-26797A= (n.641-26797A=)
c.*1197-576A= (n.*1197-576A=)
n.387T=
c.788-576A= (n.788-576A=)
c.732-576A= (n.732-576A=)
c.4131T= (p.Asp1377=)
c.8010T= (p.Asp2670=)
c.7131T= (p.Asp2377=)
c.6867T= (p.Asp2289=)
c.3246T= (p.Asp1082=)
c.695-576A= (n.695-576A=)
n.2302-576A=
n.2300-576A=
11g.108335869G>ACA382562505ATM,C11orf65c.8176G>A (p.Ala2726Thr)
c.*7647G>A (n.*7647G>A)
n.2595G>A
n.874G>A
n.2933G>A
n.2594G>A
n.9660G>A
n.3400G>A
n.3592G>A
n.650G>A
n.4669G>A
c.*3240G>A (n.*3240G>A)
c.*3311G>A (n.*3311G>A)
c.227-577C>T
n.4391G>A
n.373G>A
c.641-26798C>T (n.641-26798C>T)
c.*1197-577C>T (n.*1197-577C>T)
n.388G>A
c.788-577C>T (n.788-577C>T)
c.732-577C>T (n.732-577C>T)
c.4132G>A (p.Ala1378Thr)
c.8011G>A (p.Ala2671Thr)
c.7132G>A (p.Ala2378Thr)
c.6868G>A (p.Ala2290Thr)
c.3247G>A (p.Ala1083Thr)
c.695-577C>T (n.695-577C>T)
n.2302-577C>T
n.2300-577C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.108335869G>CCA382562506ATM,C11orf65c.8176G>C (p.Ala2726Pro)
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n.2594G>C
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n.4391G>C
n.373G>C
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n.388G>C
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n.2302-577C>G
n.2300-577C>G
 dbSNP
11g.108335869G=CA1998812752ATM,C11orf65c.8176G= (p.Ala2726=)
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c.7132G= (p.Ala2378=)
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n.2300-577C=
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n.373G>T
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n.388G>T
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c.732-577C>A (n.732-577C>A)
c.4132G>T (p.Ala1378Ser)
c.8011G>T (p.Ala2671Ser)
c.7132G>T (p.Ala2378Ser)
c.6868G>T (p.Ala2290Ser)
c.3247G>T (p.Ala1083Ser)
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n.2302-577C>A
n.2300-577C>A
 dbSNP
11g.108335870C>ACA382562509ATM,C11orf65c.8177C>A (p.Ala2726Asp)
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n.389C>A
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c.8012C>A (p.Ala2671Asp)
c.7133C>A (p.Ala2378Asp)
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n.2302-578G>T
n.2300-578G>T
 dbSNP
11g.108335870C>GCA382562510ATM,C11orf65c.8177C>G (p.Ala2726Gly)
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n.2300-578G>C
 dbSNP
11g.108335870C>TCA382562508ATM,C11orf65c.8177C>T (p.Ala2726Val)
c.*7648C>T (n.*7648C>T)
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c.227-578G>A
n.4392C>T
n.374C>T
c.641-26799G>A (n.641-26799G>A)
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n.389C>T
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c.732-578G>A (n.732-578G>A)
c.4133C>T (p.Ala1378Val)
c.8012C>T (p.Ala2671Val)
c.7133C>T (p.Ala2378Val)
c.6869C>T (p.Ala2290Val)
c.3248C>T (p.Ala1083Val)
c.695-578G>A (n.695-578G>A)
n.2302-578G>A
n.2300-578G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335871delCA2580083110ATM,C11orf65c.8178del (p.Val2727SerfsTer24)
c.*7649del (n.*7649del)
n.2597del
n.876del
n.2935del
n.2596del
n.9662del
n.3402del
n.3594del
n.652del
n.4671del
c.*3242del (n.*3242del)
c.*3313del (n.*3313del)
c.227-579del
n.4393del
n.375del
c.641-26800del (n.641-26800del)
c.*1197-579del (n.*1197-579del)
n.390del
c.788-579del (n.788-579del)
c.732-579del (n.732-579del)
c.4134del (p.Val1379SerfsTer24)
c.8013del (p.Val2672SerfsTer24)
c.7134del (p.Val2379SerfsTer24)
c.6870del (p.Val2291SerfsTer24)
c.3249del (p.Val1084SerfsTer24)
c.695-579del (n.695-579del)
n.2302-579del
n.2300-579del
 ClinVar
11g.108335871T>ACA476678118ATM,C11orf65c.8178T>A (p.Ala2726=)
c.*7649T>A (n.*7649T>A)
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n.876T>A
n.2935T>A
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n.9662T>A
n.3402T>A
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n.652T>A
n.4671T>A
c.*3242T>A (n.*3242T>A)
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c.227-579A>T
n.4393T>A
n.375T>A
c.641-26800A>T (n.641-26800A>T)
c.*1197-579A>T (n.*1197-579A>T)
n.390T>A
c.788-579A>T (n.788-579A>T)
c.732-579A>T (n.732-579A>T)
c.4134T>A (p.Ala1378=)
c.8013T>A (p.Ala2671=)
c.7134T>A (p.Ala2378=)
c.6870T>A (p.Ala2290=)
c.3249T>A (p.Ala1083=)
c.695-579A>T (n.695-579A>T)
n.2302-579A>T
n.2300-579A>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108335871T>CCA6266316ATM,C11orf65c.8178T>C (p.Ala2726=)
c.*7649T>C (n.*7649T>C)
n.2597T>C
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n.2935T>C
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n.9662T>C
n.3402T>C
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n.652T>C
n.4671T>C
c.*3242T>C (n.*3242T>C)
c.*3313T>C (n.*3313T>C)
c.227-579A>G
n.4393T>C
n.375T>C
c.641-26800A>G (n.641-26800A>G)
c.*1197-579A>G (n.*1197-579A>G)
n.390T>C
c.788-579A>G (n.788-579A>G)
c.732-579A>G (n.732-579A>G)
c.4134T>C (p.Ala1378=)
c.8013T>C (p.Ala2671=)
c.7134T>C (p.Ala2378=)
c.6870T>C (p.Ala2290=)
c.3249T>C (p.Ala1083=)
c.695-579A>G (n.695-579A>G)
n.2302-579A>G
n.2300-579A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335871T>GCA476678120ATM,C11orf65c.8178T>G (p.Ala2726=)
c.*7649T>G (n.*7649T>G)
n.2597T>G
n.876T>G
n.2935T>G
n.2596T>G
n.9662T>G
n.3402T>G
n.3594T>G
n.652T>G
n.4671T>G
c.*3242T>G (n.*3242T>G)
c.*3313T>G (n.*3313T>G)
c.227-579A>C
n.4393T>G
n.375T>G
c.641-26800A>C (n.641-26800A>C)
c.*1197-579A>C (n.*1197-579A>C)
n.390T>G
c.788-579A>C (n.788-579A>C)
c.732-579A>C (n.732-579A>C)
c.4134T>G (p.Ala1378=)
c.8013T>G (p.Ala2671=)
c.7134T>G (p.Ala2378=)
c.6870T>G (p.Ala2290=)
c.3249T>G (p.Ala1083=)
c.695-579A>C (n.695-579A>C)
n.2302-579A>C
n.2300-579A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335871T=CA1998812753ATM,C11orf65c.8178T= (p.Ala2726=)
c.*7649T= (n.*7649T=)
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n.390T=
c.788-579A= (n.788-579A=)
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c.4134T= (p.Ala1378=)
c.8013T= (p.Ala2671=)
c.7134T= (p.Ala2378=)
c.6870T= (p.Ala2290=)
c.3249T= (p.Ala1083=)
c.695-579A= (n.695-579A=)
n.2302-579A=
n.2300-579A=
11g.108335873_108335877dupCA2615863441ATM,C11orf65c.8180_8184dup (p.Gln2729SerfsTer24)
c.*7651_*7655dup (n.*7651_*7655dup)
n.2599_2603dup
n.878_882dup
n.2937_2941dup
n.2598_2602dup
n.9664_9668dup
n.3404_3408dup
n.3596_3600dup
n.654_658dup
n.4673_4677dup
c.*3244_*3248dup (n.*3244_*3248dup)
c.*3315_*3319dup (n.*3315_*3319dup)
c.227-583_227-579dup
n.4395_4399dup
n.377_381dup
c.641-26804_641-26800dup (n.641-26804_641-26800dup)
c.*1197-583_*1197-579dup (n.*1197-583_*1197-579dup)
n.392_396dup
c.788-583_788-579dup (n.788-583_788-579dup)
c.732-583_732-579dup (n.732-583_732-579dup)
c.4136_4140dup (p.Gln1381SerfsTer24)
c.8015_8019dup (p.Gln2674SerfsTer24)
c.7136_7140dup (p.Gln2381SerfsTer24)
c.6872_6876dup (p.Gln2293SerfsTer24)
c.3251_3255dup (p.Gln1086SerfsTer24)
c.695-583_695-579dup (n.695-583_695-579dup)
n.2302-583_2302-579dup
n.2300-583_2300-579dup
 gnomAD v4
11g.108335872G>ACA382562513ATM,C11orf65c.8179G>A (p.Val2727Ile)
c.*7650G>A (n.*7650G>A)
n.2598G>A
n.877G>A
n.2936G>A
n.2597G>A
n.9663G>A
n.3403G>A
n.3595G>A
n.653G>A
n.4672G>A
c.*3243G>A (n.*3243G>A)
c.*3314G>A (n.*3314G>A)
c.227-580C>T
n.4394G>A
n.376G>A
c.641-26801C>T (n.641-26801C>T)
c.*1197-580C>T (n.*1197-580C>T)
n.391G>A
c.788-580C>T (n.788-580C>T)
c.732-580C>T (n.732-580C>T)
c.4135G>A (p.Val1379Ile)
c.8014G>A (p.Val2672Ile)
c.7135G>A (p.Val2379Ile)
c.6871G>A (p.Val2291Ile)
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n.2302-580C>T
n.2300-580C>T
 dbSNP
11g.108335872G>CCA382562511ATM,C11orf65c.8179G>C (p.Val2727Leu)
c.*7650G>C (n.*7650G>C)
n.2598G>C
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n.653G>C
n.4672G>C
c.*3243G>C (n.*3243G>C)
c.*3314G>C (n.*3314G>C)
c.227-580C>G
n.4394G>C
n.376G>C
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c.*1197-580C>G (n.*1197-580C>G)
n.391G>C
c.788-580C>G (n.788-580C>G)
c.732-580C>G (n.732-580C>G)
c.4135G>C (p.Val1379Leu)
c.8014G>C (p.Val2672Leu)
c.7135G>C (p.Val2379Leu)
c.6871G>C (p.Val2291Leu)
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
c.695-580C>G (n.695-580C>G)
n.2302-580C>G
n.2300-580C>G
 dbSNP
11g.108335872G>TCA382562512ATM,C11orf65c.8179G>T (p.Val2727Phe)
c.*7650G>T (n.*7650G>T)
n.2598G>T
n.877G>T
n.2936G>T
n.2597G>T
n.9663G>T
n.3403G>T
n.3595G>T
n.653G>T
n.4672G>T
c.*3243G>T (n.*3243G>T)
c.*3314G>T (n.*3314G>T)
c.227-580C>A
n.4394G>T
n.376G>T
c.641-26801C>A (n.641-26801C>A)
c.*1197-580C>A (n.*1197-580C>A)
n.391G>T
c.788-580C>A (n.788-580C>A)
c.732-580C>A (n.732-580C>A)
c.4135G>T (p.Val1379Phe)
c.8014G>T (p.Val2672Phe)
c.7135G>T (p.Val2379Phe)
c.6871G>T (p.Val2291Phe)
c.3250G>T (p.Val1084Phe)
c.695-580C>A (n.695-580C>A)
n.2302-580C>A
n.2300-580C>A
 ClinVar
11g.108335873T>ACA382562514ATM,C11orf65c.8180T>A (p.Val2727Asp)
c.*7651T>A (n.*7651T>A)
n.2599T>A
n.878T>A
n.2937T>A
n.2598T>A
n.9664T>A
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n.654T>A
n.4673T>A
c.*3244T>A (n.*3244T>A)
c.*3315T>A (n.*3315T>A)
c.227-581A>T
n.4395T>A
n.377T>A
c.641-26802A>T (n.641-26802A>T)
c.*1197-581A>T (n.*1197-581A>T)
n.392T>A
c.788-581A>T (n.788-581A>T)
c.732-581A>T (n.732-581A>T)
c.4136T>A (p.Val1379Asp)
c.8015T>A (p.Val2672Asp)
c.7136T>A (p.Val2379Asp)
c.6872T>A (p.Val2291Asp)
c.3251T>A (p.Val1084Asp)
c.695-581A>T (n.695-581A>T)
n.2302-581A>T
n.2300-581A>T
 dbSNP
11g.108335873T>CCA382562515ATM,C11orf65c.8180T>C (p.Val2727Ala)
c.*7651T>C (n.*7651T>C)
n.2599T>C
n.878T>C
n.2937T>C
n.2598T>C
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n.4673T>C
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c.*3315T>C (n.*3315T>C)
c.227-581A>G
n.4395T>C
n.377T>C
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n.392T>C
c.788-581A>G (n.788-581A>G)
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c.4136T>C (p.Val1379Ala)
c.8015T>C (p.Val2672Ala)
c.7136T>C (p.Val2379Ala)
c.6872T>C (p.Val2291Ala)
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c.695-581A>G (n.695-581A>G)
n.2302-581A>G
n.2300-581A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108335873T>GCA382562516ATM,C11orf65c.8180T>G (p.Val2727Gly)
c.*7651T>G (n.*7651T>G)
n.2599T>G
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c.*3315T>G (n.*3315T>G)
c.227-581A>C
n.4395T>G
n.377T>G
c.641-26802A>C (n.641-26802A>C)
c.*1197-581A>C (n.*1197-581A>C)
n.392T>G
c.788-581A>C (n.788-581A>C)
c.732-581A>C (n.732-581A>C)
c.4136T>G (p.Val1379Gly)
c.8015T>G (p.Val2672Gly)
c.7136T>G (p.Val2379Gly)
c.6872T>G (p.Val2291Gly)
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
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n.2300-581A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335873T=CA1998812754ATM,C11orf65c.8180T= (p.Val2727=)
c.*7651T= (n.*7651T=)
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n.4395T=
n.377T=
c.641-26802A= (n.641-26802A=)
c.*1197-581A= (n.*1197-581A=)
n.392T=
c.788-581A= (n.788-581A=)
c.732-581A= (n.732-581A=)
c.4136T= (p.Val1379=)
c.8015T= (p.Val2672=)
c.7136T= (p.Val2379=)
c.6872T= (p.Val2291=)
c.3251T= (p.Val1084=)
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n.2302-581A=
n.2300-581A=
11g.108335874C>ACA476678122ATM,C11orf65c.8181C>A (p.Val2727=)
c.*7652C>A (n.*7652C>A)
n.2600C>A
n.879C>A
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n.4674C>A
c.*3245C>A (n.*3245C>A)
c.*3316C>A (n.*3316C>A)
c.227-582G>T
n.4396C>A
n.378C>A
c.641-26803G>T (n.641-26803G>T)
c.*1197-582G>T (n.*1197-582G>T)
n.393C>A
c.788-582G>T (n.788-582G>T)
c.732-582G>T (n.732-582G>T)
c.4137C>A (p.Val1379=)
c.8016C>A (p.Val2672=)
c.7137C>A (p.Val2379=)
c.6873C>A (p.Val2291=)
c.3252C>A (p.Val1084=)
c.695-582G>T (n.695-582G>T)
n.2302-582G>T
n.2300-582G>T
11g.108335874C>GCA476678123ATM,C11orf65c.8181C>G (p.Val2727=)
c.*7652C>G (n.*7652C>G)
n.2600C>G
n.879C>G
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n.4674C>G
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c.*3316C>G (n.*3316C>G)
c.227-582G>C
n.4396C>G
n.378C>G
c.641-26803G>C (n.641-26803G>C)
c.*1197-582G>C (n.*1197-582G>C)
n.393C>G
c.788-582G>C (n.788-582G>C)
c.732-582G>C (n.732-582G>C)
c.4137C>G (p.Val1379=)
c.8016C>G (p.Val2672=)
c.7137C>G (p.Val2379=)
c.6873C>G (p.Val2291=)
c.3252C>G (p.Val1084=)
c.695-582G>C (n.695-582G>C)
n.2302-582G>C
n.2300-582G>C
 dbSNP
11g.108335874C>TCA476678124ATM,C11orf65c.8181C>T (p.Val2727=)
c.*7652C>T (n.*7652C>T)
n.2600C>T
n.879C>T
n.2938C>T
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n.3405C>T
n.3597C>T
n.655C>T
n.4674C>T
c.*3245C>T (n.*3245C>T)
c.*3316C>T (n.*3316C>T)
c.227-582G>A
n.4396C>T
n.378C>T
c.641-26803G>A (n.641-26803G>A)
c.*1197-582G>A (n.*1197-582G>A)
n.393C>T
c.788-582G>A (n.788-582G>A)
c.732-582G>A (n.732-582G>A)
c.4137C>T (p.Val1379=)
c.8016C>T (p.Val2672=)
c.7137C>T (p.Val2379=)
c.6873C>T (p.Val2291=)
c.3252C>T (p.Val1084=)
c.695-582G>A (n.695-582G>A)
n.2302-582G>A
n.2300-582G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335875A=CA1998812755ATM,C11orf65c.8182A= (p.Met2728=)
c.*7653A= (n.*7653A=)
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n.880A=
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n.2600A=
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c.*3246A= (n.*3246A=)
c.*3317A= (n.*3317A=)
c.227-583T=
n.4397A=
n.379A=
c.641-26804T= (n.641-26804T=)
c.*1197-583T= (n.*1197-583T=)
n.394A=
c.788-583T= (n.788-583T=)
c.732-583T= (n.732-583T=)
c.4138A= (p.Met1380=)
c.8017A= (p.Met2673=)
c.7138A= (p.Met2380=)
c.6874A= (p.Met2292=)
c.3253A= (p.Met1085=)
c.695-583T= (n.695-583T=)
n.2302-583T=
n.2300-583T=
11g.108335875A>CCA382562519ATM,C11orf65c.8182A>C (p.Met2728Leu)
c.*7653A>C (n.*7653A>C)
n.2601A>C
n.880A>C
n.2939A>C
n.2600A>C
n.9666A>C
n.3406A>C
n.3598A>C
n.656A>C
n.4675A>C
c.*3246A>C (n.*3246A>C)
c.*3317A>C (n.*3317A>C)
c.227-583T>G
n.4397A>C
n.379A>C
c.641-26804T>G (n.641-26804T>G)
c.*1197-583T>G (n.*1197-583T>G)
n.394A>C
c.788-583T>G (n.788-583T>G)
c.732-583T>G (n.732-583T>G)
c.4138A>C (p.Met1380Leu)
c.8017A>C (p.Met2673Leu)
c.7138A>C (p.Met2380Leu)
c.6874A>C (p.Met2292Leu)
c.3253A>C (p.Met1085Leu)
c.695-583T>G (n.695-583T>G)
n.2302-583T>G
n.2300-583T>G
11g.108335875A>GCA382562518ATM,C11orf65c.8182A>G (p.Met2728Val)
c.*7653A>G (n.*7653A>G)
n.2601A>G
n.880A>G
n.2939A>G
n.2600A>G
n.9666A>G
n.3406A>G
n.3598A>G
n.656A>G
n.4675A>G
c.*3246A>G (n.*3246A>G)
c.*3317A>G (n.*3317A>G)
c.227-583T>C
n.4397A>G
n.379A>G
c.641-26804T>C (n.641-26804T>C)
c.*1197-583T>C (n.*1197-583T>C)
n.394A>G
c.788-583T>C (n.788-583T>C)
c.732-583T>C (n.732-583T>C)
c.4138A>G (p.Met1380Val)
c.8017A>G (p.Met2673Val)
c.7138A>G (p.Met2380Val)
c.6874A>G (p.Met2292Val)
c.3253A>G (p.Met1085Val)
c.695-583T>C (n.695-583T>C)
n.2302-583T>C
n.2300-583T>C
11g.108335875A>TCA382562517ATM,C11orf65c.8182A>T (p.Met2728Leu)
c.*7653A>T (n.*7653A>T)
n.2601A>T
n.880A>T
n.2939A>T
n.2600A>T
n.9666A>T
n.3406A>T
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n.656A>T
n.4675A>T
c.*3246A>T (n.*3246A>T)
c.*3317A>T (n.*3317A>T)
c.227-583T>A
n.4397A>T
n.379A>T
c.641-26804T>A (n.641-26804T>A)
c.*1197-583T>A (n.*1197-583T>A)
n.394A>T
c.788-583T>A (n.788-583T>A)
c.732-583T>A (n.732-583T>A)
c.4138A>T (p.Met1380Leu)
c.8017A>T (p.Met2673Leu)
c.7138A>T (p.Met2380Leu)
c.6874A>T (p.Met2292Leu)
c.3253A>T (p.Met1085Leu)
c.695-583T>A (n.695-583T>A)
n.2302-583T>A
n.2300-583T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335875dupCA2499220722ATM,C11orf65c.8182dup (p.Met2728AsnfsTer9)
c.*7653dup (n.*7653dup)
n.2601dup
n.880dup
n.2939dup
n.2600dup
n.9666dup
n.3406dup
n.3598dup
n.656dup
n.4675dup
c.*3246dup (n.*3246dup)
c.*3317dup (n.*3317dup)
c.227-583dup
n.4397dup
n.379dup
c.641-26804dup (n.641-26804dup)
c.*1197-583dup (n.*1197-583dup)
n.394dup
c.788-583dup (n.788-583dup)
c.732-583dup (n.732-583dup)
c.4138dup (p.Met1380AsnfsTer9)
c.8017dup (p.Met2673AsnfsTer9)
c.7138dup (p.Met2380AsnfsTer9)
c.6874dup (p.Met2292AsnfsTer9)
c.3253dup (p.Met1085AsnfsTer9)
c.695-583dup (n.695-583dup)
n.2302-583dup
n.2300-583dup
 ClinVar dbSNP
11g.108335876T>ACA382562520ATM,C11orf65c.8183T>A (p.Met2728Lys)
c.*7654T>A (n.*7654T>A)
n.2602T>A
n.881T>A
n.2940T>A
n.2601T>A
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n.3407T>A
n.3599T>A
n.657T>A
n.4676T>A
c.*3247T>A (n.*3247T>A)
c.*3318T>A (n.*3318T>A)
c.227-584A>T
n.4398T>A
n.380T>A
c.641-26805A>T (n.641-26805A>T)
c.*1197-584A>T (n.*1197-584A>T)
n.395T>A
c.788-584A>T (n.788-584A>T)
c.732-584A>T (n.732-584A>T)
c.4139T>A (p.Met1380Lys)
c.8018T>A (p.Met2673Lys)
c.7139T>A (p.Met2380Lys)
c.6875T>A (p.Met2292Lys)
c.3254T>A (p.Met1085Lys)
c.695-584A>T (n.695-584A>T)
n.2302-584A>T
n.2300-584A>T
11g.108335876T>CCA382562521ATM,C11orf65c.8183T>C (p.Met2728Thr)
c.*7654T>C (n.*7654T>C)
n.2602T>C
n.881T>C
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n.2601T>C
n.9667T>C
n.3407T>C
n.3599T>C
n.657T>C
n.4676T>C
c.*3247T>C (n.*3247T>C)
c.*3318T>C (n.*3318T>C)
c.227-584A>G
n.4398T>C
n.380T>C
c.641-26805A>G (n.641-26805A>G)
c.*1197-584A>G (n.*1197-584A>G)
n.395T>C
c.788-584A>G (n.788-584A>G)
c.732-584A>G (n.732-584A>G)
c.4139T>C (p.Met1380Thr)
c.8018T>C (p.Met2673Thr)
c.7139T>C (p.Met2380Thr)
c.6875T>C (p.Met2292Thr)
c.3254T>C (p.Met1085Thr)
c.695-584A>G (n.695-584A>G)
n.2302-584A>G
n.2300-584A>G
11g.108335876T>GCA382562522ATM,C11orf65c.8183T>G (p.Met2728Arg)
c.*7654T>G (n.*7654T>G)
n.2602T>G
n.881T>G
n.2940T>G
n.2601T>G
n.9667T>G
n.3407T>G
n.3599T>G
n.657T>G
n.4676T>G
c.*3247T>G (n.*3247T>G)
c.*3318T>G (n.*3318T>G)
c.227-584A>C
n.4398T>G
n.380T>G
c.641-26805A>C (n.641-26805A>C)
c.*1197-584A>C (n.*1197-584A>C)
n.395T>G
c.788-584A>C (n.788-584A>C)
c.732-584A>C (n.732-584A>C)
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c.7139T>G (p.Met2380Arg)
c.6875T>G (p.Met2292Arg)
c.3254T>G (p.Met1085Arg)
c.695-584A>C (n.695-584A>C)
n.2302-584A>C
n.2300-584A>C
11g.108335877G>ACA382562523ATM,C11orf65c.8184G>A (p.Met2728Ile)
c.*7655G>A (n.*7655G>A)
n.2603G>A
n.882G>A
n.2941G>A
n.2602G>A
n.9668G>A
n.3408G>A
n.3600G>A
n.658G>A
n.4677G>A
c.*3248G>A (n.*3248G>A)
c.*3319G>A (n.*3319G>A)
c.227-585C>T
n.4399G>A
n.381G>A
c.641-26806C>T (n.641-26806C>T)
c.*1197-585C>T (n.*1197-585C>T)
n.396G>A
c.788-585C>T (n.788-585C>T)
c.732-585C>T (n.732-585C>T)
c.4140G>A (p.Met1380Ile)
c.8019G>A (p.Met2673Ile)
c.7140G>A (p.Met2380Ile)
c.6876G>A (p.Met2292Ile)
c.3255G>A (p.Met1085Ile)
c.695-585C>T (n.695-585C>T)
n.2302-585C>T
n.2300-585C>T
11g.108335877G>CCA382562524ATM,C11orf65c.8184G>C (p.Met2728Ile)
c.*7655G>C (n.*7655G>C)
n.2603G>C
n.882G>C
n.2941G>C
n.2602G>C
n.9668G>C
n.3408G>C
n.3600G>C
n.658G>C
n.4677G>C
c.*3248G>C (n.*3248G>C)
c.*3319G>C (n.*3319G>C)
c.227-585C>G
n.4399G>C
n.381G>C
c.641-26806C>G (n.641-26806C>G)
c.*1197-585C>G (n.*1197-585C>G)
n.396G>C
c.788-585C>G (n.788-585C>G)
c.732-585C>G (n.732-585C>G)
c.4140G>C (p.Met1380Ile)
c.8019G>C (p.Met2673Ile)
c.7140G>C (p.Met2380Ile)
c.6876G>C (p.Met2292Ile)
c.3255G>C (p.Met1085Ile)
c.695-585C>G (n.695-585C>G)
n.2302-585C>G
n.2300-585C>G
11g.108335877G>TCA382562525ATM,C11orf65c.8184G>T (p.Met2728Ile)
c.*7655G>T (n.*7655G>T)
n.2603G>T
n.882G>T
n.2941G>T
n.2602G>T
n.9668G>T
n.3408G>T
n.3600G>T
n.658G>T
n.4677G>T
c.*3248G>T (n.*3248G>T)
c.*3319G>T (n.*3319G>T)
c.227-585C>A
n.4399G>T
n.381G>T
c.641-26806C>A (n.641-26806C>A)
c.*1197-585C>A (n.*1197-585C>A)
n.396G>T
c.788-585C>A (n.788-585C>A)
c.732-585C>A (n.732-585C>A)
c.4140G>T (p.Met1380Ile)
c.8019G>T (p.Met2673Ile)
c.7140G>T (p.Met2380Ile)
c.6876G>T (p.Met2292Ile)
c.3255G>T (p.Met1085Ile)
c.695-585C>A (n.695-585C>A)
n.2302-585C>A
n.2300-585C>A
11g.108335878C>ACA382562526ATM,C11orf65c.8185C>A (p.Gln2729Lys)
c.*7656C>A (n.*7656C>A)
n.2604C>A
n.883C>A
n.2942C>A
n.2603C>A
n.9669C>A
n.3409C>A
n.3601C>A
n.659C>A
n.4678C>A
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
c.*3320C>A (n.*3320C>A)
c.227-586G>T
n.4400C>A
n.382C>A
c.641-26807G>T (n.641-26807G>T)
c.*1197-586G>T (n.*1197-586G>T)
n.397C>A
c.788-586G>T (n.788-586G>T)
c.732-586G>T (n.732-586G>T)
c.4141C>A (p.Gln1381Lys)
c.8020C>A (p.Gln2674Lys)
c.7141C>A (p.Gln2381Lys)
c.6877C>A (p.Gln2293Lys)
c.3256C>A (p.Gln1086Lys)
c.695-586G>T (n.695-586G>T)
n.2302-586G>T
n.2300-586G>T
11g.108335878C=CA1998812756ATM,C11orf65c.8185C= (p.Gln2729=)
c.*7656C= (n.*7656C=)
n.2604C=
n.883C=
n.2942C=
n.2603C=
n.9669C=
n.3409C=
n.3601C=
n.659C=
n.4678C=
c.*3249C= (n.*3249C=)
c.*3320C= (n.*3320C=)
c.227-586G=
n.4400C=
n.382C=
c.641-26807G= (n.641-26807G=)
c.*1197-586G= (n.*1197-586G=)
n.397C=
c.788-586G= (n.788-586G=)
c.732-586G= (n.732-586G=)
c.4141C= (p.Gln1381=)
c.8020C= (p.Gln2674=)
c.7141C= (p.Gln2381=)
c.6877C= (p.Gln2293=)
c.3256C= (p.Gln1086=)
c.695-586G= (n.695-586G=)
n.2302-586G=
n.2300-586G=
11g.108335878C>GCA382562527ATM,C11orf65c.8185C>G (p.Gln2729Glu)
c.*7656C>G (n.*7656C>G)
n.2604C>G
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n.4678C>G
c.*3249C>G (n.*3249C>G)
c.*3320C>G (n.*3320C>G)
c.227-586G>C
n.4400C>G
n.382C>G
c.641-26807G>C (n.641-26807G>C)
c.*1197-586G>C (n.*1197-586G>C)
n.397C>G
c.788-586G>C (n.788-586G>C)
c.732-586G>C (n.732-586G>C)
c.4141C>G (p.Gln1381Glu)
c.8020C>G (p.Gln2674Glu)
c.7141C>G (p.Gln2381Glu)
c.6877C>G (p.Gln2293Glu)
c.3256C>G (p.Gln1086Glu)
c.695-586G>C (n.695-586G>C)
n.2302-586G>C
n.2300-586G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335878C>TCA166241ATM,C11orf65c.8185C>T (p.Gln2729Ter)
c.*7656C>T (n.*7656C>T)
n.2604C>T
n.883C>T
n.2942C>T
n.2603C>T
n.9669C>T
n.3409C>T
n.3601C>T
n.659C>T
n.4678C>T
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
c.*3320C>T (n.*3320C>T)
c.227-586G>A
n.4400C>T
n.382C>T
c.641-26807G>A (n.641-26807G>A)
c.*1197-586G>A (n.*1197-586G>A)
n.397C>T
c.788-586G>A (n.788-586G>A)
c.732-586G>A (n.732-586G>A)
c.4141C>T (p.Gln1381Ter)
c.8020C>T (p.Gln2674Ter)
c.7141C>T (p.Gln2381Ter)
c.6877C>T (p.Gln2293Ter)
c.3256C>T (p.Gln1086Ter)
c.695-586G>A (n.695-586G>A)
n.2302-586G>A
n.2300-586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335879A=CA1998812757ATM,C11orf65c.8186A= (p.Gln2729=)
c.*7657A= (n.*7657A=)
n.2605A=
n.884A=
n.2943A=
n.2604A=
n.9670A=
n.3410A=
n.3602A=
n.660A=
n.4679A=
c.*3250A= (n.*3250A=)
c.*3321A= (n.*3321A=)
c.227-587T=
n.4401A=
n.383A=
c.641-26808T= (n.641-26808T=)
c.*1197-587T= (n.*1197-587T=)
n.398A=
c.788-587T= (n.788-587T=)
c.732-587T= (n.732-587T=)
c.4142A= (p.Gln1381=)
c.8021A= (p.Gln2674=)
c.7142A= (p.Gln2381=)
c.6878A= (p.Gln2293=)
c.3257A= (p.Gln1086=)
c.695-587T= (n.695-587T=)
n.2302-587T=
n.2300-587T=
11g.108335879A>CCA382562528ATM,C11orf65c.8186A>C (p.Gln2729Pro)
c.*7657A>C (n.*7657A>C)
n.2605A>C
n.884A>C
n.2943A>C
n.2604A>C
n.9670A>C
n.3410A>C
n.3602A>C
n.660A>C
n.4679A>C
c.*3250A>C (n.*3250A>C)
c.*3321A>C (n.*3321A>C)
c.227-587T>G
n.4401A>C
n.383A>C
c.641-26808T>G (n.641-26808T>G)
c.*1197-587T>G (n.*1197-587T>G)
n.398A>C
c.788-587T>G (n.788-587T>G)
c.732-587T>G (n.732-587T>G)
c.4142A>C (p.Gln1381Pro)
c.8021A>C (p.Gln2674Pro)
c.7142A>C (p.Gln2381Pro)
c.6878A>C (p.Gln2293Pro)
c.3257A>C (p.Gln1086Pro)
c.695-587T>G (n.695-587T>G)
n.2302-587T>G
n.2300-587T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335879A>GCA382562529ATM,C11orf65c.8186A>G (p.Gln2729Arg)
c.*7657A>G (n.*7657A>G)
n.2605A>G
n.884A>G
n.2943A>G
n.2604A>G
n.9670A>G
n.3410A>G
n.3602A>G
n.660A>G
n.4679A>G
c.*3250A>G (n.*3250A>G)
c.*3321A>G (n.*3321A>G)
c.227-587T>C
n.4401A>G
n.383A>G
c.641-26808T>C (n.641-26808T>C)
c.*1197-587T>C (n.*1197-587T>C)
n.398A>G
c.788-587T>C (n.788-587T>C)
c.732-587T>C (n.732-587T>C)
c.4142A>G (p.Gln1381Arg)
c.8021A>G (p.Gln2674Arg)
c.7142A>G (p.Gln2381Arg)
c.6878A>G (p.Gln2293Arg)
c.3257A>G (p.Gln1086Arg)
c.695-587T>C (n.695-587T>C)
n.2302-587T>C
n.2300-587T>C
 ClinVar
11g.108335879A>TCA382562530ATM,C11orf65c.8186A>T (p.Gln2729Leu)
c.*7657A>T (n.*7657A>T)
n.2605A>T
n.884A>T
n.2943A>T
n.2604A>T
n.9670A>T
n.3410A>T
n.3602A>T
n.660A>T
n.4679A>T
c.*3250A>T (n.*3250A>T)
c.*3321A>T (n.*3321A>T)
c.227-587T>A
n.4401A>T
n.383A>T
c.641-26808T>A (n.641-26808T>A)
c.*1197-587T>A (n.*1197-587T>A)
n.398A>T
c.788-587T>A (n.788-587T>A)
c.732-587T>A (n.732-587T>A)
c.4142A>T (p.Gln1381Leu)
c.8021A>T (p.Gln2674Leu)
c.7142A>T (p.Gln2381Leu)
c.6878A>T (p.Gln2293Leu)
c.3257A>T (p.Gln1086Leu)
c.695-587T>A (n.695-587T>A)
n.2302-587T>A
n.2300-587T>A
11g.108335879_108335882delCA2615863451ATM,C11orf65c.8186_8189del (p.Gln2729ArgfsTer21)
c.*7657_*7660del (n.*7657_*7660del)
n.2605_2608del
n.884_887del
n.2943_2946del
n.2604_2607del
n.9670_9673del
n.3410_3413del
n.3602_3605del
n.660_663del
n.4679_4682del
c.*3250_*3253del (n.*3250_*3253del)
c.*3321_*3324del (n.*3321_*3324del)
c.227-590_227-587del
n.4401_4404del
n.383_386del
c.641-26811_641-26808del (n.641-26811_641-26808del)
c.*1197-590_*1197-587del (n.*1197-590_*1197-587del)
n.398_401del
c.788-590_788-587del (n.788-590_788-587del)
c.732-590_732-587del (n.732-590_732-587del)
c.4142_4145del (p.Gln1381ArgfsTer21)
c.8021_8024del (p.Gln2674ArgfsTer21)
c.7142_7145del (p.Gln2381ArgfsTer21)
c.6878_6881del (p.Gln2293ArgfsTer21)
c.3257_3260del (p.Gln1086ArgfsTer21)
c.695-590_695-587del (n.695-590_695-587del)
n.2302-590_2302-587del
n.2300-590_2300-587del
 gnomAD v4
11g.108335880A=CA1998812758ATM,C11orf65c.8187A= (p.Gln2729=)
c.*7658A= (n.*7658A=)
n.2606A=
n.885A=
n.2944A=
n.2605A=
n.9671A=
n.3411A=
n.3603A=
n.661A=
n.4680A=
c.*3251A= (n.*3251A=)
c.*3322A= (n.*3322A=)
c.227-588T=
n.4402A=
n.384A=
c.641-26809T= (n.641-26809T=)
c.*1197-588T= (n.*1197-588T=)
n.399A=
c.788-588T= (n.788-588T=)
c.732-588T= (n.732-588T=)
c.4143A= (p.Gln1381=)
c.8022A= (p.Gln2674=)
c.7143A= (p.Gln2381=)
c.6879A= (p.Gln2293=)
c.3258A= (p.Gln1086=)
c.695-588T= (n.695-588T=)
n.2302-588T=
n.2300-588T=
11g.108335880A>CCA166168ATM,C11orf65c.8187A>C (p.Gln2729His)
c.*7658A>C (n.*7658A>C)
n.2606A>C
n.885A>C
n.2944A>C
n.2605A>C
n.9671A>C
n.3411A>C
n.3603A>C
n.661A>C
n.4680A>C
c.*3251A>C (n.*3251A>C)
c.*3322A>C (n.*3322A>C)
c.227-588T>G
n.4402A>C
n.384A>C
c.641-26809T>G (n.641-26809T>G)
c.*1197-588T>G (n.*1197-588T>G)
n.399A>C
c.788-588T>G (n.788-588T>G)
c.732-588T>G (n.732-588T>G)
c.4143A>C (p.Gln1381His)
c.8022A>C (p.Gln2674His)
c.7143A>C (p.Gln2381His)
c.6879A>C (p.Gln2293His)
c.3258A>C (p.Gln1086His)
c.695-588T>G (n.695-588T>G)
n.2302-588T>G
n.2300-588T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108335880A>GCA16619249ATM,C11orf65c.8187A>G (p.Gln2729=)
c.*7658A>G (n.*7658A>G)
n.2606A>G
n.885A>G
n.2944A>G
n.2605A>G
n.9671A>G
n.3411A>G
n.3603A>G
n.661A>G
n.4680A>G
c.*3251A>G (n.*3251A>G)
c.*3322A>G (n.*3322A>G)
c.227-588T>C
n.4402A>G
n.384A>G
c.641-26809T>C (n.641-26809T>C)
c.*1197-588T>C (n.*1197-588T>C)
n.399A>G
c.788-588T>C (n.788-588T>C)
c.732-588T>C (n.732-588T>C)
c.4143A>G (p.Gln1381=)
c.8022A>G (p.Gln2674=)
c.7143A>G (p.Gln2381=)
c.6879A>G (p.Gln2293=)
c.3258A>G (p.Gln1086=)
c.695-588T>C (n.695-588T>C)
n.2302-588T>C
n.2300-588T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335880A>TCA298331ATM,C11orf65c.8187A>T (p.Gln2729His)
c.*7658A>T (n.*7658A>T)
n.2606A>T
n.885A>T
n.2944A>T
n.2605A>T
n.9671A>T
n.3411A>T
n.3603A>T
n.661A>T
n.4680A>T
c.*3251A>T (n.*3251A>T)
c.*3322A>T (n.*3322A>T)
c.227-588T>A
n.4402A>T
n.384A>T
c.641-26809T>A (n.641-26809T>A)
c.*1197-588T>A (n.*1197-588T>A)
n.399A>T
c.788-588T>A (n.788-588T>A)
c.732-588T>A (n.732-588T>A)
c.4143A>T (p.Gln1381His)
c.8022A>T (p.Gln2674His)
c.7143A>T (p.Gln2381His)
c.6879A>T (p.Gln2293His)
c.3258A>T (p.Gln1086His)
c.695-588T>A (n.695-588T>A)
n.2302-588T>A
n.2300-588T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335881_108335882delCA2615863458ATM,C11orf65c.8188_8189del (p.Gln2730GlyfsTer6)
c.*7659_*7660del (n.*7659_*7660del)
n.2607_2608del
n.886_887del
n.2945_2946del
n.2606_2607del
n.9672_9673del
n.3412_3413del
n.3604_3605del
n.662_663del
n.4681_4682del
c.*3252_*3253del (n.*3252_*3253del)
c.*3323_*3324del (n.*3323_*3324del)
c.227-589_227-588del
n.4403_4404del
n.385_386del
c.641-26810_641-26809del (n.641-26810_641-26809del)
c.*1197-589_*1197-588del (n.*1197-589_*1197-588del)
n.400_401del
c.788-589_788-588del (n.788-589_788-588del)
c.732-589_732-588del (n.732-589_732-588del)
c.4144_4145del (p.Gln1382GlyfsTer6)
c.8023_8024del (p.Gln2675GlyfsTer6)
c.7144_7145del (p.Gln2382GlyfsTer6)
c.6880_6881del (p.Gln2294GlyfsTer6)
c.3259_3260del (p.Gln1087GlyfsTer6)
c.695-589_695-588del (n.695-589_695-588del)
n.2302-589_2302-588del
n.2300-589_2300-588del
 gnomAD v4
11g.108335881C>ACA167791ATM,C11orf65c.8188C>A (p.Gln2730Lys)
c.*7659C>A (n.*7659C>A)
n.2607C>A
n.886C>A
n.2945C>A
n.2606C>A
n.9672C>A
n.3412C>A
n.3604C>A
n.662C>A
n.4681C>A
c.*3252C>A (n.*3252C>A)
c.*3323C>A (n.*3323C>A)
c.227-589G>T
n.4403C>A
n.385C>A
c.641-26810G>T (n.641-26810G>T)
c.*1197-589G>T (n.*1197-589G>T)
n.400C>A
c.788-589G>T (n.788-589G>T)
c.732-589G>T (n.732-589G>T)
c.4144C>A (p.Gln1382Lys)
c.8023C>A (p.Gln2675Lys)
c.7144C>A (p.Gln2382Lys)
c.6880C>A (p.Gln2294Lys)
c.3259C>A (p.Gln1087Lys)
c.695-589G>T (n.695-589G>T)
n.2302-589G>T
n.2300-589G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108335881C=CA1998812759ATM,C11orf65c.8188C= (p.Gln2730=)
c.*7659C= (n.*7659C=)
n.2607C=
n.886C=
n.2945C=
n.2606C=
n.9672C=
n.3412C=
n.3604C=
n.662C=
n.4681C=
c.*3252C= (n.*3252C=)
c.*3323C= (n.*3323C=)
c.227-589G=
n.4403C=
n.385C=
c.641-26810G= (n.641-26810G=)
c.*1197-589G= (n.*1197-589G=)
n.400C=
c.788-589G= (n.788-589G=)
c.732-589G= (n.732-589G=)
c.4144C= (p.Gln1382=)
c.8023C= (p.Gln2675=)
c.7144C= (p.Gln2382=)
c.6880C= (p.Gln2294=)
c.3259C= (p.Gln1087=)
c.695-589G= (n.695-589G=)
n.2302-589G=
n.2300-589G=
11g.108335881C>GCA382562531ATM,C11orf65c.8188C>G (p.Gln2730Glu)
c.*7659C>G (n.*7659C>G)
n.2607C>G
n.886C>G
n.2945C>G
n.2606C>G
n.9672C>G
n.3412C>G
n.3604C>G
n.662C>G
n.4681C>G
c.*3252C>G (n.*3252C>G)
c.*3323C>G (n.*3323C>G)
c.227-589G>C
n.4403C>G
n.385C>G
c.641-26810G>C (n.641-26810G>C)
c.*1197-589G>C (n.*1197-589G>C)
n.400C>G
c.788-589G>C (n.788-589G>C)
c.732-589G>C (n.732-589G>C)
c.4144C>G (p.Gln1382Glu)
c.8023C>G (p.Gln2675Glu)
c.7144C>G (p.Gln2382Glu)
c.6880C>G (p.Gln2294Glu)
c.3259C>G (p.Gln1087Glu)
c.695-589G>C (n.695-589G>C)
n.2302-589G>C
n.2300-589G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335881C>TCA382562532ATM,C11orf65c.8188C>T (p.Gln2730Ter)
c.*7659C>T (n.*7659C>T)
n.2607C>T
n.886C>T
n.2945C>T
n.2606C>T
n.9672C>T
n.3412C>T
n.3604C>T
n.662C>T
n.4681C>T
c.*3252C>T (n.*3252C>T)
c.*3323C>T (n.*3323C>T)
c.227-589G>A
n.4403C>T
n.385C>T
c.641-26810G>A (n.641-26810G>A)
c.*1197-589G>A (n.*1197-589G>A)
n.400C>T
c.788-589G>A (n.788-589G>A)
c.732-589G>A (n.732-589G>A)
c.4144C>T (p.Gln1382Ter)
c.8023C>T (p.Gln2675Ter)
c.7144C>T (p.Gln2382Ter)
c.6880C>T (p.Gln2294Ter)
c.3259C>T (p.Gln1087Ter)
c.695-589G>A (n.695-589G>A)
n.2302-589G>A
n.2300-589G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335882A=CA1998812760ATM,C11orf65c.8189A= (p.Gln2730=)
c.*7660A= (n.*7660A=)
n.2608A=
n.887A=
n.2946A=
n.2607A=
n.9673A=
n.3413A=
n.3605A=
n.663A=
n.4682A=
c.*3253A= (n.*3253A=)
c.*3324A= (n.*3324A=)
c.227-590T=
n.4404A=
n.386A=
c.641-26811T= (n.641-26811T=)
c.*1197-590T= (n.*1197-590T=)
n.401A=
c.788-590T= (n.788-590T=)
c.732-590T= (n.732-590T=)
c.4145A= (p.Gln1382=)
c.8024A= (p.Gln2675=)
c.7145A= (p.Gln2382=)
c.6881A= (p.Gln2294=)
c.3260A= (p.Gln1087=)
c.695-590T= (n.695-590T=)
n.2302-590T=
n.2300-590T=
11g.108335882A>CCA382562533ATM,C11orf65c.8189A>C (p.Gln2730Pro)
c.*7660A>C (n.*7660A>C)
n.2608A>C
n.887A>C
n.2946A>C
n.2607A>C
n.9673A>C
n.3413A>C
n.3605A>C
n.663A>C
n.4682A>C
c.*3253A>C (n.*3253A>C)
c.*3324A>C (n.*3324A>C)
c.227-590T>G
n.4404A>C
n.386A>C
c.641-26811T>G (n.641-26811T>G)
c.*1197-590T>G (n.*1197-590T>G)
n.401A>C
c.788-590T>G (n.788-590T>G)
c.732-590T>G (n.732-590T>G)
c.4145A>C (p.Gln1382Pro)
c.8024A>C (p.Gln2675Pro)
c.7145A>C (p.Gln2382Pro)
c.6881A>C (p.Gln2294Pro)
c.3260A>C (p.Gln1087Pro)
c.695-590T>G (n.695-590T>G)
n.2302-590T>G
n.2300-590T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108335882A>GCA6266317ATM,C11orf65c.8189A>G (p.Gln2730Arg)
c.*7660A>G (n.*7660A>G)
n.2608A>G
n.887A>G
n.2946A>G
n.2607A>G
n.9673A>G
n.3413A>G
n.3605A>G
n.663A>G
n.4682A>G
c.*3253A>G (n.*3253A>G)
c.*3324A>G (n.*3324A>G)
c.227-590T>C
n.4404A>G
n.386A>G
c.641-26811T>C (n.641-26811T>C)
c.*1197-590T>C (n.*1197-590T>C)
n.401A>G
c.788-590T>C (n.788-590T>C)
c.732-590T>C (n.732-590T>C)
c.4145A>G (p.Gln1382Arg)
c.8024A>G (p.Gln2675Arg)
c.7145A>G (p.Gln2382Arg)
c.6881A>G (p.Gln2294Arg)
c.3260A>G (p.Gln1087Arg)
c.695-590T>C (n.695-590T>C)
n.2302-590T>C
n.2300-590T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108335882A>TCA382562534ATM,C11orf65c.8189A>T (p.Gln2730Leu)
c.*7660A>T (n.*7660A>T)
n.2608A>T
n.887A>T
n.2946A>T
n.2607A>T
n.9673A>T
n.3413A>T
n.3605A>T
n.663A>T
n.4682A>T
c.*3253A>T (n.*3253A>T)
c.*3324A>T (n.*3324A>T)
c.227-590T>A
n.4404A>T
n.386A>T
c.641-26811T>A (n.641-26811T>A)
c.*1197-590T>A (n.*1197-590T>A)
n.401A>T
c.788-590T>A (n.788-590T>A)
c.732-590T>A (n.732-590T>A)
c.4145A>T (p.Gln1382Leu)
c.8024A>T (p.Gln2675Leu)
c.7145A>T (p.Gln2382Leu)
c.6881A>T (p.Gln2294Leu)
c.3260A>T (p.Gln1087Leu)
c.695-590T>A (n.695-590T>A)
n.2302-590T>A
n.2300-590T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335883G>ACA476678133ATM,C11orf65c.8190G>A (p.Gln2730=)
c.*7661G>A (n.*7661G>A)
n.2609G>A
n.888G>A
n.2947G>A
n.2608G>A
n.9674G>A
n.3414G>A
n.3606G>A
n.664G>A
n.4683G>A
c.*3254G>A (n.*3254G>A)
c.*3325G>A (n.*3325G>A)
c.227-591C>T
n.4405G>A
n.387G>A
c.641-26812C>T (n.641-26812C>T)
c.*1197-591C>T (n.*1197-591C>T)
n.402G>A
c.788-591C>T (n.788-591C>T)
c.732-591C>T (n.732-591C>T)
c.4146G>A (p.Gln1382=)
c.8025G>A (p.Gln2675=)
c.7146G>A (p.Gln2382=)
c.6882G>A (p.Gln2294=)
c.3261G>A (p.Gln1087=)
c.695-591C>T (n.695-591C>T)
n.2302-591C>T
n.2300-591C>T
 dbSNP
11g.108335883G>CCA382562536ATM,C11orf65c.8190G>C (p.Gln2730His)
c.*7661G>C (n.*7661G>C)
n.2609G>C
n.888G>C
n.2947G>C
n.2608G>C
n.9674G>C
n.3414G>C
n.3606G>C
n.664G>C
n.4683G>C
c.*3254G>C (n.*3254G>C)
c.*3325G>C (n.*3325G>C)
c.227-591C>G
n.4405G>C
n.387G>C
c.641-26812C>G (n.641-26812C>G)
c.*1197-591C>G (n.*1197-591C>G)
n.402G>C
c.788-591C>G (n.788-591C>G)
c.732-591C>G (n.732-591C>G)
c.4146G>C (p.Gln1382His)
c.8025G>C (p.Gln2675His)
c.7146G>C (p.Gln2382His)
c.6882G>C (p.Gln2294His)
c.3261G>C (p.Gln1087His)
c.695-591C>G (n.695-591C>G)
n.2302-591C>G
n.2300-591C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335883G=CA1998812761ATM,C11orf65c.8190G= (p.Gln2730=)
c.*7661G= (n.*7661G=)
n.2609G=
n.888G=
n.2947G=
n.2608G=
n.9674G=
n.3414G=
n.3606G=
n.664G=
n.4683G=
c.*3254G= (n.*3254G=)
c.*3325G= (n.*3325G=)
c.227-591C=
n.4405G=
n.387G=
c.641-26812C= (n.641-26812C=)
c.*1197-591C= (n.*1197-591C=)
n.402G=
c.788-591C= (n.788-591C=)
c.732-591C= (n.732-591C=)
c.4146G= (p.Gln1382=)
c.8025G= (p.Gln2675=)
c.7146G= (p.Gln2382=)
c.6882G= (p.Gln2294=)
c.3261G= (p.Gln1087=)
c.695-591C= (n.695-591C=)
n.2302-591C=
n.2300-591C=
11g.108335883G>TCA382562535ATM,C11orf65c.8190G>T (p.Gln2730His)
c.*7661G>T (n.*7661G>T)
n.2609G>T
n.888G>T
n.2947G>T
n.2608G>T
n.9674G>T
n.3414G>T
n.3606G>T
n.664G>T
n.4683G>T
c.*3254G>T (n.*3254G>T)
c.*3325G>T (n.*3325G>T)
c.227-591C>A
n.4405G>T
n.387G>T
c.641-26812C>A (n.641-26812C>A)
c.*1197-591C>A (n.*1197-591C>A)
n.402G>T
c.788-591C>A (n.788-591C>A)
c.732-591C>A (n.732-591C>A)
c.4146G>T (p.Gln1382His)
c.8025G>T (p.Gln2675His)
c.7146G>T (p.Gln2382His)
c.6882G>T (p.Gln2294His)
c.3261G>T (p.Gln1087His)
c.695-591C>A (n.695-591C>A)
n.2302-591C>A
n.2300-591C>A
11g.108335884G>ACA382562537ATM,C11orf65c.8191G>A (p.Val2731Ile)
c.*7662G>A (n.*7662G>A)
n.2610G>A
n.889G>A
n.2948G>A
n.2609G>A
n.9675G>A
n.3415G>A
n.3607G>A
n.665G>A
n.4684G>A
c.*3255G>A (n.*3255G>A)
c.*3326G>A (n.*3326G>A)
c.227-592C>T
n.4406G>A
n.388G>A
c.641-26813C>T (n.641-26813C>T)
c.*1197-592C>T (n.*1197-592C>T)
n.403G>A
c.788-592C>T (n.788-592C>T)
c.732-592C>T (n.732-592C>T)
c.4147G>A (p.Val1383Ile)
c.8026G>A (p.Val2676Ile)
c.7147G>A (p.Val2383Ile)
c.6883G>A (p.Val2295Ile)
c.3262G>A (p.Val1088Ile)
c.695-592C>T (n.695-592C>T)
n.2302-592C>T
n.2300-592C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335884G>CCA382562538ATM,C11orf65c.8191G>C (p.Val2731Leu)
c.*7662G>C (n.*7662G>C)
n.2610G>C
n.889G>C
n.2948G>C
n.2609G>C
n.9675G>C
n.3415G>C
n.3607G>C
n.665G>C
n.4684G>C
c.*3255G>C (n.*3255G>C)
c.*3326G>C (n.*3326G>C)
c.227-592C>G
n.4406G>C
n.388G>C
c.641-26813C>G (n.641-26813C>G)
c.*1197-592C>G (n.*1197-592C>G)
n.403G>C
c.788-592C>G (n.788-592C>G)
c.732-592C>G (n.732-592C>G)
c.4147G>C (p.Val1383Leu)
c.8026G>C (p.Val2676Leu)
c.7147G>C (p.Val2383Leu)
c.6883G>C (p.Val2295Leu)
c.3262G>C (p.Val1088Leu)
c.695-592C>G (n.695-592C>G)
n.2302-592C>G
n.2300-592C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335884G=CA1998812762ATM,C11orf65c.8191G= (p.Val2731=)
c.*7662G= (n.*7662G=)
n.2610G=
n.889G=
n.2948G=
n.2609G=
n.9675G=
n.3415G=
n.3607G=
n.665G=
n.4684G=
c.*3255G= (n.*3255G=)
c.*3326G= (n.*3326G=)
c.227-592C=
n.4406G=
n.388G=
c.641-26813C= (n.641-26813C=)
c.*1197-592C= (n.*1197-592C=)
n.403G=
c.788-592C= (n.788-592C=)
c.732-592C= (n.732-592C=)
c.4147G= (p.Val1383=)
c.8026G= (p.Val2676=)
c.7147G= (p.Val2383=)
c.6883G= (p.Val2295=)
c.3262G= (p.Val1088=)
c.695-592C= (n.695-592C=)
n.2302-592C=
n.2300-592C=
11g.108335884G>TCA382562539ATM,C11orf65c.8191G>T (p.Val2731Phe)
c.*7662G>T (n.*7662G>T)
n.2610G>T
n.889G>T
n.2948G>T
n.2609G>T
n.9675G>T
n.3415G>T
n.3607G>T
n.665G>T
n.4684G>T
c.*3255G>T (n.*3255G>T)
c.*3326G>T (n.*3326G>T)
c.227-592C>A
n.4406G>T
n.388G>T
c.641-26813C>A (n.641-26813C>A)
c.*1197-592C>A (n.*1197-592C>A)
n.403G>T
c.788-592C>A (n.788-592C>A)
c.732-592C>A (n.732-592C>A)
c.4147G>T (p.Val1383Phe)
c.8026G>T (p.Val2676Phe)
c.7147G>T (p.Val2383Phe)
c.6883G>T (p.Val2295Phe)
c.3262G>T (p.Val1088Phe)
c.695-592C>A (n.695-592C>A)
n.2302-592C>A
n.2300-592C>A
11g.108335884_108335887delinsGTCTCA1998812763ATM,C11orf65c.8191_8194delinsGTCT (p.Val2731=)
c.*7662_*7665delinsGTCT (n.*7662_*7665delinsGTCT)
n.2610_2613delinsGTCT
n.889_892delinsGTCT
n.2948_2951delinsGTCT
n.2609_2612delinsGTCT
n.9675_9678delinsGTCT
n.3415_3418delinsGTCT
n.3607_3610delinsGTCT
n.665_668delinsGTCT
n.4684_4687delinsGTCT
c.*3255_*3258delinsGTCT (n.*3255_*3258delinsGTCT)
c.*3326_*3329delinsGTCT (n.*3326_*3329delinsGTCT)
c.227-595_227-592delinsAGAC
n.4406_4409delinsGTCT
n.388_391delinsGTCT
c.641-26816_641-26813delinsAGAC (n.641-26816_641-26813delinsAGAC)
c.*1197-595_*1197-592delinsAGAC (n.*1197-595_*1197-592delinsAGAC)
n.403_406delinsGTCT
c.788-595_788-592delinsAGAC (n.788-595_788-592delinsAGAC)
c.732-595_732-592delinsAGAC (n.732-595_732-592delinsAGAC)
c.4147_4150delinsGTCT (p.Val1383=)
c.8026_8029delinsGTCT (p.Val2676=)
c.7147_7150delinsGTCT (p.Val2383=)
c.6883_6886delinsGTCT (p.Val2295=)
c.3262_3265delinsGTCT (p.Val1088=)
c.695-595_695-592delinsAGAC (n.695-595_695-592delinsAGAC)
n.2302-595_2302-592delinsAGAC
n.2300-595_2300-592delinsAGAC
11g.108335885_108335930delCA2615863475ATM,C11orf65c.8192_8237del (p.Val2731GlyfsTer5)
c.*7663_*7708del (n.*7663_*7708del)
n.2611_2656del
n.890_935del
n.2949_2994del
n.2610_2655del
n.9676_9721del
n.3416_3461del
n.3608_3653del
n.666_711del
n.4685_4730del
c.*3256_*3301del (n.*3256_*3301del)
c.*3327_*3372del (n.*3327_*3372del)
c.227-637_227-592del
n.4407_4452del
n.389_434del
c.641-26858_641-26813del (n.641-26858_641-26813del)
c.*1197-637_*1197-592del (n.*1197-637_*1197-592del)
n.404_449del
c.788-637_788-592del (n.788-637_788-592del)
c.732-637_732-592del (n.732-637_732-592del)
c.4148_4193del (p.Val1383GlyfsTer5)
c.8027_8072del (p.Val2676GlyfsTer5)
c.7148_7193del (p.Val2383GlyfsTer5)
c.6884_6929del (p.Val2295GlyfsTer5)
c.3263_3308del (p.Val1088GlyfsTer5)
c.695-637_695-592del (n.695-637_695-592del)
n.2302-637_2302-592del
n.2300-637_2300-592del
 gnomAD v4
11g.108335885T>ACA382562540ATM,C11orf65c.8192T>A (p.Val2731Asp)
c.*7663T>A (n.*7663T>A)
n.2611T>A
n.890T>A
n.2949T>A
n.2610T>A
n.9676T>A
n.3416T>A
n.3608T>A
n.666T>A
n.4685T>A
c.*3256T>A (n.*3256T>A)
c.*3327T>A (n.*3327T>A)
c.227-593A>T
n.4407T>A
n.389T>A
c.641-26814A>T (n.641-26814A>T)
c.*1197-593A>T (n.*1197-593A>T)
n.404T>A
c.788-593A>T (n.788-593A>T)
c.732-593A>T (n.732-593A>T)
c.4148T>A (p.Val1383Asp)
c.8027T>A (p.Val2676Asp)
c.7148T>A (p.Val2383Asp)
c.6884T>A (p.Val2295Asp)
c.3263T>A (p.Val1088Asp)
c.695-593A>T (n.695-593A>T)
n.2302-593A>T
n.2300-593A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108335885T>CCA382562541ATM,C11orf65c.8192T>C (p.Val2731Ala)
c.*7663T>C (n.*7663T>C)
n.2611T>C
n.890T>C
n.2949T>C
n.2610T>C
n.9676T>C
n.3416T>C
n.3608T>C
n.666T>C
n.4685T>C
c.*3256T>C (n.*3256T>C)
c.*3327T>C (n.*3327T>C)
c.227-593A>G
n.4407T>C
n.389T>C
c.641-26814A>G (n.641-26814A>G)
c.*1197-593A>G (n.*1197-593A>G)
n.404T>C
c.788-593A>G (n.788-593A>G)
c.732-593A>G (n.732-593A>G)
c.4148T>C (p.Val1383Ala)
c.8027T>C (p.Val2676Ala)
c.7148T>C (p.Val2383Ala)
c.6884T>C (p.Val2295Ala)
c.3263T>C (p.Val1088Ala)
c.695-593A>G (n.695-593A>G)
n.2302-593A>G
n.2300-593A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335885T>GCA382562542ATM,C11orf65c.8192T>G (p.Val2731Gly)
c.*7663T>G (n.*7663T>G)
n.2611T>G
n.890T>G
n.2949T>G
n.2610T>G
n.9676T>G
n.3416T>G
n.3608T>G
n.666T>G
n.4685T>G
c.*3256T>G (n.*3256T>G)
c.*3327T>G (n.*3327T>G)
c.227-593A>C
n.4407T>G
n.389T>G
c.641-26814A>C (n.641-26814A>C)
c.*1197-593A>C (n.*1197-593A>C)
n.404T>G
c.788-593A>C (n.788-593A>C)
c.732-593A>C (n.732-593A>C)
c.4148T>G (p.Val1383Gly)
c.8027T>G (p.Val2676Gly)
c.7148T>G (p.Val2383Gly)
c.6884T>G (p.Val2295Gly)
c.3263T>G (p.Val1088Gly)
c.695-593A>C (n.695-593A>C)
n.2302-593A>C
n.2300-593A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108335885T=CA1998812764ATM,C11orf65c.8192T= (p.Val2731=)
c.*7663T= (n.*7663T=)
n.2611T=
n.890T=
n.2949T=
n.2610T=
n.9676T=
n.3416T=
n.3608T=
n.666T=
n.4685T=
c.*3256T= (n.*3256T=)
c.*3327T= (n.*3327T=)
c.227-593A=
n.4407T=
n.389T=
c.641-26814A= (n.641-26814A=)
c.*1197-593A= (n.*1197-593A=)
n.404T=
c.788-593A= (n.788-593A=)
c.732-593A= (n.732-593A=)
c.4148T= (p.Val1383=)
c.8027T= (p.Val2676=)
c.7148T= (p.Val2383=)
c.6884T= (p.Val2295=)
c.3263T= (p.Val1088=)
c.695-593A= (n.695-593A=)
n.2302-593A=
n.2300-593A=
11g.108335885_108335887delinsCCCA1139662193ATM,C11orf65c.8192_8194delinsCC (p.Val2731AlafsTer20)
c.*7663_*7665delinsCC (n.*7663_*7665delinsCC)
n.2611_2613delinsCC
n.890_892delinsCC
n.2949_2951delinsCC
n.2610_2612delinsCC
n.9676_9678delinsCC
n.3416_3418delinsCC
n.3608_3610delinsCC
n.666_668delinsCC
n.4685_4687delinsCC
c.*3256_*3258delinsCC (n.*3256_*3258delinsCC)
c.*3327_*3329delinsCC (n.*3327_*3329delinsCC)
c.227-595_227-593delinsGG
n.4407_4409delinsCC
n.389_391delinsCC
c.641-26816_641-26814delinsGG (n.641-26816_641-26814delinsGG)
c.*1197-595_*1197-593delinsGG (n.*1197-595_*1197-593delinsGG)
n.404_406delinsCC
c.788-595_788-593delinsGG (n.788-595_788-593delinsGG)
c.732-595_732-593delinsGG (n.732-595_732-593delinsGG)
c.4148_4150delinsCC (p.Val1383AlafsTer20)
c.8027_8029delinsCC (p.Val2676AlafsTer20)
c.7148_7150delinsCC (p.Val2383AlafsTer20)
c.6884_6886delinsCC (p.Val2295AlafsTer20)
c.3263_3265delinsCC (p.Val1088AlafsTer20)
c.695-595_695-593delinsGG (n.695-595_695-593delinsGG)
n.2302-595_2302-593delinsGG
n.2300-595_2300-593delinsGG
 ClinVar dbSNP
11g.108335886C>ACA16613212ATM,C11orf65c.8193C>A (p.Val2731=)
c.*7664C>A (n.*7664C>A)
n.2612C>A
n.891C>A
n.2950C>A
n.2611C>A
n.9677C>A
n.3417C>A
n.3609C>A
n.667C>A
n.4686C>A
c.*3257C>A (n.*3257C>A)
c.*3328C>A (n.*3328C>A)
c.227-594G>T
n.4408C>A
n.390C>A
c.641-26815G>T (n.641-26815G>T)
c.*1197-594G>T (n.*1197-594G>T)
n.405C>A
c.788-594G>T (n.788-594G>T)
c.732-594G>T (n.732-594G>T)
c.4149C>A (p.Val1383=)
c.8028C>A (p.Val2676=)
c.7149C>A (p.Val2383=)
c.6885C>A (p.Val2295=)
c.3264C>A (p.Val1088=)
c.695-594G>T (n.695-594G>T)
n.2302-594G>T
n.2300-594G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335886C=CA1998812765ATM,C11orf65c.8193C= (p.Val2731=)
c.*7664C= (n.*7664C=)
n.2612C=
n.891C=
n.2950C=
n.2611C=
n.9677C=
n.3417C=
n.3609C=
n.667C=
n.4686C=
c.*3257C= (n.*3257C=)
c.*3328C= (n.*3328C=)
c.227-594G=
n.4408C=
n.390C=
c.641-26815G= (n.641-26815G=)
c.*1197-594G= (n.*1197-594G=)
n.405C=
c.788-594G= (n.788-594G=)
c.732-594G= (n.732-594G=)
c.4149C= (p.Val1383=)
c.8028C= (p.Val2676=)
c.7149C= (p.Val2383=)
c.6885C= (p.Val2295=)
c.3264C= (p.Val1088=)
c.695-594G= (n.695-594G=)
n.2302-594G=
n.2300-594G=
11g.108335886C>GCA476678136ATM,C11orf65c.8193C>G (p.Val2731=)
c.*7664C>G (n.*7664C>G)
n.2612C>G
n.891C>G
n.2950C>G
n.2611C>G
n.9677C>G
n.3417C>G
n.3609C>G
n.667C>G
n.4686C>G
c.*3257C>G (n.*3257C>G)
c.*3328C>G (n.*3328C>G)
c.227-594G>C
n.4408C>G
n.390C>G
c.641-26815G>C (n.641-26815G>C)
c.*1197-594G>C (n.*1197-594G>C)
n.405C>G
c.788-594G>C (n.788-594G>C)
c.732-594G>C (n.732-594G>C)
c.4149C>G (p.Val1383=)
c.8028C>G (p.Val2676=)
c.7149C>G (p.Val2383=)
c.6885C>G (p.Val2295=)
c.3264C>G (p.Val1088=)
c.695-594G>C (n.695-594G>C)
n.2302-594G>C
n.2300-594G>C
 dbSNP
11g.108335886C>TCA476678137ATM,C11orf65c.8193C>T (p.Val2731=)
c.*7664C>T (n.*7664C>T)
n.2612C>T
n.891C>T
n.2950C>T
n.2611C>T
n.9677C>T
n.3417C>T
n.3609C>T
n.667C>T
n.4686C>T
c.*3257C>T (n.*3257C>T)
c.*3328C>T (n.*3328C>T)
c.227-594G>A
n.4408C>T
n.390C>T
c.641-26815G>A (n.641-26815G>A)
c.*1197-594G>A (n.*1197-594G>A)
n.405C>T
c.788-594G>A (n.788-594G>A)
c.732-594G>A (n.732-594G>A)
c.4149C>T (p.Val1383=)
c.8028C>T (p.Val2676=)
c.7149C>T (p.Val2383=)
c.6885C>T (p.Val2295=)
c.3264C>T (p.Val1088=)
c.695-594G>A (n.695-594G>A)
n.2302-594G>A
n.2300-594G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335887T>ACA382562543ATM,C11orf65c.8194T>A (p.Phe2732Ile)
c.*7665T>A (n.*7665T>A)
n.2613T>A
n.892T>A
n.2951T>A
n.2612T>A
n.9678T>A
n.3418T>A
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n.668T>A
n.4687T>A
c.*3258T>A (n.*3258T>A)
c.*3329T>A (n.*3329T>A)
c.227-595A>T
n.4409T>A
n.391T>A
c.641-26816A>T (n.641-26816A>T)
c.*1197-595A>T (n.*1197-595A>T)
n.406T>A
c.788-595A>T (n.788-595A>T)
c.732-595A>T (n.732-595A>T)
c.4150T>A (p.Phe1384Ile)
c.8029T>A (p.Phe2677Ile)
c.7150T>A (p.Phe2384Ile)
c.6886T>A (p.Phe2296Ile)
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c.695-595A>T (n.695-595A>T)
n.2302-595A>T
n.2300-595A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108335887T>CCA10579286ATM,C11orf65c.8194T>C (p.Phe2732Leu)
c.*7665T>C (n.*7665T>C)
n.2613T>C
n.892T>C
n.2951T>C
n.2612T>C
n.9678T>C
n.3418T>C
n.3610T>C
n.668T>C
n.4687T>C
c.*3258T>C (n.*3258T>C)
c.*3329T>C (n.*3329T>C)
c.227-595A>G
n.4409T>C
n.391T>C
c.641-26816A>G (n.641-26816A>G)
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n.406T>C
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c.8029T>C (p.Phe2677Leu)
c.7150T>C (p.Phe2384Leu)
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c.695-595A>G (n.695-595A>G)
n.2302-595A>G
n.2300-595A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108335887T>GCA16619250ATM,C11orf65c.8194T>G (p.Phe2732Val)
c.*7665T>G (n.*7665T>G)
n.2613T>G
n.892T>G
n.2951T>G
n.2612T>G
n.9678T>G
n.3418T>G
n.3610T>G
n.668T>G
n.4687T>G
c.*3258T>G (n.*3258T>G)
c.*3329T>G (n.*3329T>G)
c.227-595A>C
n.4409T>G
n.391T>G
c.641-26816A>C (n.641-26816A>C)
c.*1197-595A>C (n.*1197-595A>C)
n.406T>G
c.788-595A>C (n.788-595A>C)
c.732-595A>C (n.732-595A>C)
c.4150T>G (p.Phe1384Val)
c.8029T>G (p.Phe2677Val)
c.7150T>G (p.Phe2384Val)
c.6886T>G (p.Phe2296Val)
c.3265T>G (p.Phe1089Val)
c.695-595A>C (n.695-595A>C)
n.2302-595A>C
n.2300-595A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108335887T=CA1998812766ATM,C11orf65c.8194T= (p.Phe2732=)
c.*7665T= (n.*7665T=)
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n.892T=
n.2951T=
n.2612T=
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n.3418T=
n.3610T=
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n.4687T=
c.*3258T= (n.*3258T=)
c.*3329T= (n.*3329T=)
c.227-595A=
n.4409T=
n.391T=
c.641-26816A= (n.641-26816A=)
c.*1197-595A= (n.*1197-595A=)
n.406T=
c.788-595A= (n.788-595A=)
c.732-595A= (n.732-595A=)
c.4150T= (p.Phe1384=)
c.8029T= (p.Phe2677=)
c.7150T= (p.Phe2384=)
c.6886T= (p.Phe2296=)
c.3265T= (p.Phe1089=)
c.695-595A= (n.695-595A=)
n.2302-595A=
n.2300-595A=
11g.108335888T>ACA382562544ATM,C11orf65c.8195T>A (p.Phe2732Tyr)
c.*7666T>A (n.*7666T>A)
n.2614T>A
n.893T>A
n.2952T>A
n.2613T>A
n.9679T>A
n.3419T>A
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n.669T>A
n.4688T>A
c.*3259T>A (n.*3259T>A)
c.*3330T>A (n.*3330T>A)
c.227-596A>T
n.4410T>A
n.392T>A
c.641-26817A>T (n.641-26817A>T)
c.*1197-596A>T (n.*1197-596A>T)
n.407T>A
c.788-596A>T (n.788-596A>T)
c.732-596A>T (n.732-596A>T)
c.4151T>A (p.Phe1384Tyr)
c.8030T>A (p.Phe2677Tyr)
c.7151T>A (p.Phe2384Tyr)
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c.695-596A>T (n.695-596A>T)
n.2302-596A>T
n.2300-596A>T
11g.108335888T>CCA382562545ATM,C11orf65c.8195T>C (p.Phe2732Ser)
c.*7666T>C (n.*7666T>C)
n.2614T>C
n.893T>C
n.2952T>C
n.2613T>C
n.9679T>C
n.3419T>C
n.3611T>C
n.669T>C
n.4688T>C
c.*3259T>C (n.*3259T>C)
c.*3330T>C (n.*3330T>C)
c.227-596A>G
n.4410T>C
n.392T>C
c.641-26817A>G (n.641-26817A>G)
c.*1197-596A>G (n.*1197-596A>G)
n.407T>C
c.788-596A>G (n.788-596A>G)
c.732-596A>G (n.732-596A>G)
c.4151T>C (p.Phe1384Ser)
c.8030T>C (p.Phe2677Ser)
c.7151T>C (p.Phe2384Ser)
c.6887T>C (p.Phe2296Ser)
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n.2302-596A>G
n.2300-596A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335888T>GCA382562546ATM,C11orf65c.8195T>G (p.Phe2732Cys)
c.*7666T>G (n.*7666T>G)
n.2614T>G
n.893T>G
n.2952T>G
n.2613T>G
n.9679T>G
n.3419T>G
n.3611T>G
n.669T>G
n.4688T>G
c.*3259T>G (n.*3259T>G)
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c.227-596A>C
n.4410T>G
n.392T>G
c.641-26817A>C (n.641-26817A>C)
c.*1197-596A>C (n.*1197-596A>C)
n.407T>G
c.788-596A>C (n.788-596A>C)
c.732-596A>C (n.732-596A>C)
c.4151T>G (p.Phe1384Cys)
c.8030T>G (p.Phe2677Cys)
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n.2302-596A>C
n.2300-596A>C
11g.108335888T=CA1998812767ATM,C11orf65c.8195T= (p.Phe2732=)
c.*7666T= (n.*7666T=)
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n.407T=
c.788-596A= (n.788-596A=)
c.732-596A= (n.732-596A=)
c.4151T= (p.Phe1384=)
c.8030T= (p.Phe2677=)
c.7151T= (p.Phe2384=)
c.6887T= (p.Phe2296=)
c.3266T= (p.Phe1089=)
c.695-596A= (n.695-596A=)
n.2302-596A=
n.2300-596A=
11g.108335889C>ACA382562547ATM,C11orf65c.8196C>A (p.Phe2732Leu)
c.*7667C>A (n.*7667C>A)
n.2615C>A
n.894C>A
n.2953C>A
n.2614C>A
n.9680C>A
n.3420C>A
n.3612C>A
n.670C>A
n.4689C>A
c.*3260C>A (n.*3260C>A)
c.*3331C>A (n.*3331C>A)
c.227-597G>T
n.4411C>A
n.393C>A
c.641-26818G>T (n.641-26818G>T)
c.*1197-597G>T (n.*1197-597G>T)
n.408C>A
c.788-597G>T (n.788-597G>T)
c.732-597G>T (n.732-597G>T)
c.4152C>A (p.Phe1384Leu)
c.8031C>A (p.Phe2677Leu)
c.7152C>A (p.Phe2384Leu)
c.6888C>A (p.Phe2296Leu)
c.3267C>A (p.Phe1089Leu)
c.695-597G>T (n.695-597G>T)
n.2302-597G>T
n.2300-597G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108335889C=CA1998812768ATM,C11orf65c.8196C= (p.Phe2732=)
c.*7667C= (n.*7667C=)
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n.408C=
c.788-597G= (n.788-597G=)
c.732-597G= (n.732-597G=)
c.4152C= (p.Phe1384=)
c.8031C= (p.Phe2677=)
c.7152C= (p.Phe2384=)
c.6888C= (p.Phe2296=)
c.3267C= (p.Phe1089=)
c.695-597G= (n.695-597G=)
n.2302-597G=
n.2300-597G=
11g.108335889C>GCA382562548ATM,C11orf65c.8196C>G (p.Phe2732Leu)
c.*7667C>G (n.*7667C>G)
n.2615C>G
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n.2953C>G
n.2614C>G
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n.3420C>G
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n.4411C>G
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c.*1197-597G>C (n.*1197-597G>C)
n.408C>G
c.788-597G>C (n.788-597G>C)
c.732-597G>C (n.732-597G>C)
c.4152C>G (p.Phe1384Leu)
c.8031C>G (p.Phe2677Leu)
c.7152C>G (p.Phe2384Leu)
c.6888C>G (p.Phe2296Leu)
c.3267C>G (p.Phe1089Leu)
c.695-597G>C (n.695-597G>C)
n.2302-597G>C
n.2300-597G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335889C>TCA476678142ATM,C11orf65c.8196C>T (p.Phe2732=)
c.*7667C>T (n.*7667C>T)
n.2615C>T
n.894C>T
n.2953C>T
n.2614C>T
n.9680C>T
n.3420C>T
n.3612C>T
n.670C>T
n.4689C>T
c.*3260C>T (n.*3260C>T)
c.*3331C>T (n.*3331C>T)
c.227-597G>A
n.4411C>T
n.393C>T
c.641-26818G>A (n.641-26818G>A)
c.*1197-597G>A (n.*1197-597G>A)
n.408C>T
c.788-597G>A (n.788-597G>A)
c.732-597G>A (n.732-597G>A)
c.4152C>T (p.Phe1384=)
c.8031C>T (p.Phe2677=)
c.7152C>T (p.Phe2384=)
c.6888C>T (p.Phe2296=)
c.3267C>T (p.Phe1089=)
c.695-597G>A (n.695-597G>A)
n.2302-597G>A
n.2300-597G>A
11g.108335890C>ACA382562551ATM,C11orf65c.8197C>A (p.Gln2733Lys)
c.*7668C>A (n.*7668C>A)
n.2616C>A
n.895C>A
n.2954C>A
n.2615C>A
n.9681C>A
n.3421C>A
n.3613C>A
n.671C>A
n.4690C>A
c.*3261C>A (n.*3261C>A)
c.*3332C>A (n.*3332C>A)
c.227-598G>T
n.4412C>A
n.394C>A
c.641-26819G>T (n.641-26819G>T)
c.*1197-598G>T (n.*1197-598G>T)
n.409C>A
c.788-598G>T (n.788-598G>T)
c.732-598G>T (n.732-598G>T)
c.4153C>A (p.Gln1385Lys)
c.8032C>A (p.Gln2678Lys)
c.7153C>A (p.Gln2385Lys)
c.6889C>A (p.Gln2297Lys)
c.3268C>A (p.Gln1090Lys)
c.695-598G>T (n.695-598G>T)
n.2302-598G>T
n.2300-598G>T
11g.108335890C>GCA382562549ATM,C11orf65c.8197C>G (p.Gln2733Glu)
c.*7668C>G (n.*7668C>G)
n.2616C>G
n.895C>G
n.2954C>G
n.2615C>G
n.9681C>G
n.3421C>G
n.3613C>G
n.671C>G
n.4690C>G
c.*3261C>G (n.*3261C>G)
c.*3332C>G (n.*3332C>G)
c.227-598G>C
n.4412C>G
n.394C>G
c.641-26819G>C (n.641-26819G>C)
c.*1197-598G>C (n.*1197-598G>C)
n.409C>G
c.788-598G>C (n.788-598G>C)
c.732-598G>C (n.732-598G>C)
c.4153C>G (p.Gln1385Glu)
c.8032C>G (p.Gln2678Glu)
c.7153C>G (p.Gln2385Glu)
c.6889C>G (p.Gln2297Glu)
c.3268C>G (p.Gln1090Glu)
c.695-598G>C (n.695-598G>C)
n.2302-598G>C
n.2300-598G>C
 dbSNP
11g.108335890C>TCA382562550ATM,C11orf65c.8197C>T (p.Gln2733Ter)
c.*7668C>T (n.*7668C>T)
n.2616C>T
n.895C>T
n.2954C>T
n.2615C>T
n.9681C>T
n.3421C>T
n.3613C>T
n.671C>T
n.4690C>T
c.*3261C>T (n.*3261C>T)
c.*3332C>T (n.*3332C>T)
c.227-598G>A
n.4412C>T
n.394C>T
c.641-26819G>A (n.641-26819G>A)
c.*1197-598G>A (n.*1197-598G>A)
n.409C>T
c.788-598G>A (n.788-598G>A)
c.732-598G>A (n.732-598G>A)
c.4153C>T (p.Gln1385Ter)
c.8032C>T (p.Gln2678Ter)
c.7153C>T (p.Gln2385Ter)
c.6889C>T (p.Gln2297Ter)
c.3268C>T (p.Gln1090Ter)
c.695-598G>A (n.695-598G>A)
n.2302-598G>A
n.2300-598G>A
 dbSNP
11g.108335891A=CA1998812769ATM,C11orf65c.8198A= (p.Gln2733=)
c.*7669A= (n.*7669A=)
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n.4691A=
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n.4413A=
n.395A=
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n.410A=
c.788-599T= (n.788-599T=)
c.732-599T= (n.732-599T=)
c.4154A= (p.Gln1385=)
c.8033A= (p.Gln2678=)
c.7154A= (p.Gln2385=)
c.6890A= (p.Gln2297=)
c.3269A= (p.Gln1090=)
c.695-599T= (n.695-599T=)
n.2302-599T=
n.2300-599T=
11g.108335891A>CCA382562552ATM,C11orf65c.8198A>C (p.Gln2733Pro)
c.*7669A>C (n.*7669A>C)
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n.2616A>C
n.9682A>C
n.3422A>C
n.3614A>C
n.672A>C
n.4691A>C
c.*3262A>C (n.*3262A>C)
c.*3333A>C (n.*3333A>C)
c.227-599T>G
n.4413A>C
n.395A>C
c.641-26820T>G (n.641-26820T>G)
c.*1197-599T>G (n.*1197-599T>G)
n.410A>C
c.788-599T>G (n.788-599T>G)
c.732-599T>G (n.732-599T>G)
c.4154A>C (p.Gln1385Pro)
c.8033A>C (p.Gln2678Pro)
c.7154A>C (p.Gln2385Pro)
c.6890A>C (p.Gln2297Pro)
c.3269A>C (p.Gln1090Pro)
c.695-599T>G (n.695-599T>G)
n.2302-599T>G
n.2300-599T>G
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108335891A>GCA382562553ATM,C11orf65c.8198A>G (p.Gln2733Arg)
c.*7669A>G (n.*7669A>G)
n.2617A>G
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n.2616A>G
n.9682A>G
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n.672A>G
n.4691A>G
c.*3262A>G (n.*3262A>G)
c.*3333A>G (n.*3333A>G)
c.227-599T>C
n.4413A>G
n.395A>G
c.641-26820T>C (n.641-26820T>C)
c.*1197-599T>C (n.*1197-599T>C)
n.410A>G
c.788-599T>C (n.788-599T>C)
c.732-599T>C (n.732-599T>C)
c.4154A>G (p.Gln1385Arg)
c.8033A>G (p.Gln2678Arg)
c.7154A>G (p.Gln2385Arg)
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c.3269A>G (p.Gln1090Arg)
c.695-599T>C (n.695-599T>C)
n.2302-599T>C
n.2300-599T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335891A>TCA382562554ATM,C11orf65c.8198A>T (p.Gln2733Leu)
c.*7669A>T (n.*7669A>T)
n.2617A>T
n.896A>T
n.2955A>T
n.2616A>T
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n.3422A>T
n.3614A>T
n.672A>T
n.4691A>T
c.*3262A>T (n.*3262A>T)
c.*3333A>T (n.*3333A>T)
c.227-599T>A
n.4413A>T
n.395A>T
c.641-26820T>A (n.641-26820T>A)
c.*1197-599T>A (n.*1197-599T>A)
n.410A>T
c.788-599T>A (n.788-599T>A)
c.732-599T>A (n.732-599T>A)
c.4154A>T (p.Gln1385Leu)
c.8033A>T (p.Gln2678Leu)
c.7154A>T (p.Gln2385Leu)
c.6890A>T (p.Gln2297Leu)
c.3269A>T (p.Gln1090Leu)
c.695-599T>A (n.695-599T>A)
n.2302-599T>A
n.2300-599T>A
 dbSNP
11g.108335892G>ACA192266ATM,C11orf65c.8199G>A (p.Gln2733=)
c.*7670G>A (n.*7670G>A)
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c.*3263G>A (n.*3263G>A)
c.*3334G>A (n.*3334G>A)
c.227-600C>T
n.4414G>A
n.396G>A
c.641-26821C>T (n.641-26821C>T)
c.*1197-600C>T (n.*1197-600C>T)
n.411G>A
c.788-600C>T (n.788-600C>T)
c.732-600C>T (n.732-600C>T)
c.4155G>A (p.Gln1385=)
c.8034G>A (p.Gln2678=)
c.7155G>A (p.Gln2385=)
c.6891G>A (p.Gln2297=)
c.3270G>A (p.Gln1090=)
c.695-600C>T (n.695-600C>T)
n.2302-600C>T
n.2300-600C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335892G>CCA382562555ATM,C11orf65c.8199G>C (p.Gln2733His)
c.*7670G>C (n.*7670G>C)
n.2618G>C
n.897G>C
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n.2617G>C
n.9683G>C
n.3423G>C
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n.673G>C
n.4692G>C
c.*3263G>C (n.*3263G>C)
c.*3334G>C (n.*3334G>C)
c.227-600C>G
n.4414G>C
n.396G>C
c.641-26821C>G (n.641-26821C>G)
c.*1197-600C>G (n.*1197-600C>G)
n.411G>C
c.788-600C>G (n.788-600C>G)
c.732-600C>G (n.732-600C>G)
c.4155G>C (p.Gln1385His)
c.8034G>C (p.Gln2678His)
c.7155G>C (p.Gln2385His)
c.6891G>C (p.Gln2297His)
c.3270G>C (p.Gln1090His)
c.695-600C>G (n.695-600C>G)
n.2302-600C>G
n.2300-600C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335892G=CA1998812770ATM,C11orf65c.8199G= (p.Gln2733=)
c.*7670G= (n.*7670G=)
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c.641-26821C= (n.641-26821C=)
c.*1197-600C= (n.*1197-600C=)
n.411G=
c.788-600C= (n.788-600C=)
c.732-600C= (n.732-600C=)
c.4155G= (p.Gln1385=)
c.8034G= (p.Gln2678=)
c.7155G= (p.Gln2385=)
c.6891G= (p.Gln2297=)
c.3270G= (p.Gln1090=)
c.695-600C= (n.695-600C=)
n.2302-600C=
n.2300-600C=
11g.108335892G>TCA382562556ATM,C11orf65c.8199G>T (p.Gln2733His)
c.*7670G>T (n.*7670G>T)
n.2618G>T
n.897G>T
n.2956G>T
n.2617G>T
n.9683G>T
n.3423G>T
n.3615G>T
n.673G>T
n.4692G>T
c.*3263G>T (n.*3263G>T)
c.*3334G>T (n.*3334G>T)
c.227-600C>A
n.4414G>T
n.396G>T
c.641-26821C>A (n.641-26821C>A)
c.*1197-600C>A (n.*1197-600C>A)
n.411G>T
c.788-600C>A (n.788-600C>A)
c.732-600C>A (n.732-600C>A)
c.4155G>T (p.Gln1385His)
c.8034G>T (p.Gln2678His)
c.7155G>T (p.Gln2385His)
c.6891G>T (p.Gln2297His)
c.3270G>T (p.Gln1090His)
c.695-600C>A (n.695-600C>A)
n.2302-600C>A
n.2300-600C>A
 dbSNP
11g.108335893A=CA1998812772ATM,C11orf65c.8200A= (p.Met2734=)
c.*7671A= (n.*7671A=)
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n.2618A=
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n.4693A=
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n.4415A=
n.397A=
c.641-26822T= (n.641-26822T=)
c.*1197-601T= (n.*1197-601T=)
n.412A=
c.788-601T= (n.788-601T=)
c.732-601T= (n.732-601T=)
c.4156A= (p.Met1386=)
c.8035A= (p.Met2679=)
c.7156A= (p.Met2386=)
c.6892A= (p.Met2298=)
c.3271A= (p.Met1091=)
c.695-601T= (n.695-601T=)
n.2302-601T=
n.2300-601T=
11g.108335893A>CCA382562557ATM,C11orf65c.8200A>C (p.Met2734Leu)
c.*7671A>C (n.*7671A>C)
n.2619A>C
n.898A>C
n.2957A>C
n.2618A>C
n.9684A>C
n.3424A>C
n.3616A>C
n.674A>C
n.4693A>C
c.*3264A>C (n.*3264A>C)
c.*3335A>C (n.*3335A>C)
c.227-601T>G
n.4415A>C
n.397A>C
c.641-26822T>G (n.641-26822T>G)
c.*1197-601T>G (n.*1197-601T>G)
n.412A>C
c.788-601T>G (n.788-601T>G)
c.732-601T>G (n.732-601T>G)
c.4156A>C (p.Met1386Leu)
c.8035A>C (p.Met2679Leu)
c.7156A>C (p.Met2386Leu)
c.6892A>C (p.Met2298Leu)
c.3271A>C (p.Met1091Leu)
c.695-601T>G (n.695-601T>G)
n.2302-601T>G
n.2300-601T>G
11g.108335893A>GCA382562558ATM,C11orf65c.8200A>G (p.Met2734Val)
c.*7671A>G (n.*7671A>G)
n.2619A>G
n.898A>G
n.2957A>G
n.2618A>G
n.9684A>G
n.3424A>G
n.3616A>G
n.674A>G
n.4693A>G
c.*3264A>G (n.*3264A>G)
c.*3335A>G (n.*3335A>G)
c.227-601T>C
n.4415A>G
n.397A>G
c.641-26822T>C (n.641-26822T>C)
c.*1197-601T>C (n.*1197-601T>C)
n.412A>G
c.788-601T>C (n.788-601T>C)
c.732-601T>C (n.732-601T>C)
c.4156A>G (p.Met1386Val)
c.8035A>G (p.Met2679Val)
c.7156A>G (p.Met2386Val)
c.6892A>G (p.Met2298Val)
c.3271A>G (p.Met1091Val)
c.695-601T>C (n.695-601T>C)
n.2302-601T>C
n.2300-601T>C
 gnomAD v4
11g.108335893A>TCA382562559ATM,C11orf65c.8200A>T (p.Met2734Leu)
c.*7671A>T (n.*7671A>T)
n.2619A>T
n.898A>T
n.2957A>T
n.2618A>T
n.9684A>T
n.3424A>T
n.3616A>T
n.674A>T
n.4693A>T
c.*3264A>T (n.*3264A>T)
c.*3335A>T (n.*3335A>T)
c.227-601T>A
n.4415A>T
n.397A>T
c.641-26822T>A (n.641-26822T>A)
c.*1197-601T>A (n.*1197-601T>A)
n.412A>T
c.788-601T>A (n.788-601T>A)
c.732-601T>A (n.732-601T>A)
c.4156A>T (p.Met1386Leu)
c.8035A>T (p.Met2679Leu)
c.7156A>T (p.Met2386Leu)
c.6892A>T (p.Met2298Leu)
c.3271A>T (p.Met1091Leu)
c.695-601T>A (n.695-601T>A)
n.2302-601T>A
n.2300-601T>A
 ClinVar
11g.108335893_108335894insCACA918963720ATM,C11orf65c.8200_8201insCA (p.Met2734ThrfsTer18)
c.*7671_*7672insCA (n.*7671_*7672insCA)
n.2619_2620insCA
n.898_899insCA
n.2957_2958insCA
n.2618_2619insCA
n.9684_9685insCA
n.3424_3425insCA
n.3616_3617insCA
n.674_675insCA
n.4693_4694insCA
c.*3264_*3265insCA (n.*3264_*3265insCA)
c.*3335_*3336insCA (n.*3335_*3336insCA)
c.227-601_227-600insGT
n.4415_4416insCA
n.397_398insCA
c.641-26822_641-26821insGT (n.641-26822_641-26821insGT)
c.*1197-601_*1197-600insGT (n.*1197-601_*1197-600insGT)
n.412_413insCA
c.788-601_788-600insGT (n.788-601_788-600insGT)
c.732-601_732-600insGT (n.732-601_732-600insGT)
c.4156_4157insCA (p.Met1386ThrfsTer18)
c.8035_8036insCA (p.Met2679ThrfsTer18)
c.7156_7157insCA (p.Met2386ThrfsTer18)
c.6892_6893insCA (p.Met2298ThrfsTer18)
c.3271_3272insCA (p.Met1091ThrfsTer18)
c.695-601_695-600insGT (n.695-601_695-600insGT)
n.2302-601_2302-600insGT
n.2300-601_2300-600insGT
 dbSNP
11g.108335893_108335904delinsATGTGTAATACACA1998812771ATM,C11orf65c.8200_8211delinsATGTGTAATACA (p.Met2734=)
c.*7671_*7682delinsATGTGTAATACA (n.*7671_*7682delinsATGTGTAATACA)
n.2619_2630delinsATGTGTAATACA
n.898_909delinsATGTGTAATACA
n.2957_2968delinsATGTGTAATACA
n.2618_2629delinsATGTGTAATACA
n.9684_9695delinsATGTGTAATACA
n.3424_3435delinsATGTGTAATACA
n.3616_3627delinsATGTGTAATACA
n.674_685delinsATGTGTAATACA
n.4693_4704delinsATGTGTAATACA
c.*3264_*3275delinsATGTGTAATACA (n.*3264_*3275delinsATGTGTAATACA)
c.*3335_*3346delinsATGTGTAATACA (n.*3335_*3346delinsATGTGTAATACA)
c.227-612_227-601delinsTGTATTACACAT
n.4415_4426delinsATGTGTAATACA
n.397_408delinsATGTGTAATACA
c.641-26833_641-26822delinsTGTATTACACAT (n.641-26833_641-26822delinsTGTATTACACAT)
c.*1197-612_*1197-601delinsTGTATTACACAT (n.*1197-612_*1197-601delinsTGTATTACACAT)
n.412_423delinsATGTGTAATACA
c.788-612_788-601delinsTGTATTACACAT (n.788-612_788-601delinsTGTATTACACAT)
c.732-612_732-601delinsTGTATTACACAT (n.732-612_732-601delinsTGTATTACACAT)
c.4156_4167delinsATGTGTAATACA (p.Met1386=)
c.8035_8046delinsATGTGTAATACA (p.Met2679=)
c.7156_7167delinsATGTGTAATACA (p.Met2386=)
c.6892_6903delinsATGTGTAATACA (p.Met2298=)
c.3271_3282delinsATGTGTAATACA (p.Met1091=)
c.695-612_695-601delinsTGTATTACACAT (n.695-612_695-601delinsTGTATTACACAT)
n.2302-612_2302-601delinsTGTATTACACAT
n.2300-612_2300-601delinsTGTATTACACAT
11g.108335894T>ACA382562560ATM,C11orf65c.8201T>A (p.Met2734Lys)
c.*7672T>A (n.*7672T>A)
n.2620T>A
n.899T>A
n.2958T>A
n.2619T>A
n.9685T>A
n.3425T>A
n.3617T>A
n.675T>A
n.4694T>A
c.*3265T>A (n.*3265T>A)
c.*3336T>A (n.*3336T>A)
c.227-602A>T
n.4416T>A
n.398T>A
c.641-26823A>T (n.641-26823A>T)
c.*1197-602A>T (n.*1197-602A>T)
n.413T>A
c.788-602A>T (n.788-602A>T)
c.732-602A>T (n.732-602A>T)
c.4157T>A (p.Met1386Lys)
c.8036T>A (p.Met2679Lys)
c.7157T>A (p.Met2386Lys)
c.6893T>A (p.Met2298Lys)
c.3272T>A (p.Met1091Lys)
c.695-602A>T (n.695-602A>T)
n.2302-602A>T
n.2300-602A>T
 dbSNP
11g.108335894T>CCA382562561ATM,C11orf65c.8201T>C (p.Met2734Thr)
c.*7672T>C (n.*7672T>C)
n.2620T>C
n.899T>C
n.2958T>C
n.2619T>C
n.9685T>C
n.3425T>C
n.3617T>C
n.675T>C
n.4694T>C
c.*3265T>C (n.*3265T>C)
c.*3336T>C (n.*3336T>C)
c.227-602A>G
n.4416T>C
n.398T>C
c.641-26823A>G (n.641-26823A>G)
c.*1197-602A>G (n.*1197-602A>G)
n.413T>C
c.788-602A>G (n.788-602A>G)
c.732-602A>G (n.732-602A>G)
c.4157T>C (p.Met1386Thr)
c.8036T>C (p.Met2679Thr)
c.7157T>C (p.Met2386Thr)
c.6893T>C (p.Met2298Thr)
c.3272T>C (p.Met1091Thr)
c.695-602A>G (n.695-602A>G)
n.2302-602A>G
n.2300-602A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335894T>GCA382562562ATM,C11orf65c.8201T>G (p.Met2734Arg)
c.*7672T>G (n.*7672T>G)
n.2620T>G
n.899T>G
n.2958T>G
n.2619T>G
n.9685T>G
n.3425T>G
n.3617T>G
n.675T>G
n.4694T>G
c.*3265T>G (n.*3265T>G)
c.*3336T>G (n.*3336T>G)
c.227-602A>C
n.4416T>G
n.398T>G
c.641-26823A>C (n.641-26823A>C)
c.*1197-602A>C (n.*1197-602A>C)
n.413T>G
c.788-602A>C (n.788-602A>C)
c.732-602A>C (n.732-602A>C)
c.4157T>G (p.Met1386Arg)
c.8036T>G (p.Met2679Arg)
c.7157T>G (p.Met2386Arg)
c.6893T>G (p.Met2298Arg)
c.3272T>G (p.Met1091Arg)
c.695-602A>C (n.695-602A>C)
n.2302-602A>C
n.2300-602A>C
11g.108335897_108335898dupCA10579287ATM,C11orf65c.8204_8205dup (p.Asn2736ValfsTer16)
c.*7675_*7676dup (n.*7675_*7676dup)
n.2623_2624dup
n.902_903dup
n.2961_2962dup
n.2622_2623dup
n.9688_9689dup
n.3428_3429dup
n.3620_3621dup
n.678_679dup
n.4697_4698dup
c.*3268_*3269dup (n.*3268_*3269dup)
c.*3339_*3340dup (n.*3339_*3340dup)
c.227-603_227-602dup
n.4419_4420dup
n.401_402dup
c.641-26824_641-26823dup (n.641-26824_641-26823dup)
c.*1197-603_*1197-602dup (n.*1197-603_*1197-602dup)
n.416_417dup
c.788-603_788-602dup (n.788-603_788-602dup)
c.732-603_732-602dup (n.732-603_732-602dup)
c.4160_4161dup (p.Asn1388ValfsTer16)
c.8039_8040dup (p.Asn2681ValfsTer16)
c.7160_7161dup (p.Asn2388ValfsTer16)
c.6896_6897dup (p.Asn2300ValfsTer16)
c.3275_3276dup (p.Asn1093ValfsTer16)
c.695-603_695-602dup (n.695-603_695-602dup)
n.2302-603_2302-602dup
n.2300-603_2300-602dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335897_108335898delCA2724976819ATM,C11orf65c.8204_8205del (p.Cys2735Ter)
c.*7675_*7676del (n.*7675_*7676del)
n.2623_2624del
n.902_903del
n.2961_2962del
n.2622_2623del
n.9688_9689del
n.3428_3429del
n.3620_3621del
n.678_679del
n.4697_4698del
c.*3268_*3269del (n.*3268_*3269del)
c.*3339_*3340del (n.*3339_*3340del)
c.227-603_227-602del
n.4419_4420del
n.401_402del
c.641-26824_641-26823del (n.641-26824_641-26823del)
c.*1197-603_*1197-602del (n.*1197-603_*1197-602del)
n.416_417del
c.788-603_788-602del (n.788-603_788-602del)
c.732-603_732-602del (n.732-603_732-602del)
c.4160_4161del (p.Cys1387Ter)
c.8039_8040del (p.Cys2680Ter)
c.7160_7161del (p.Cys2387Ter)
c.6896_6897del (p.Cys2299Ter)
c.3275_3276del (p.Cys1092Ter)
c.695-603_695-602del (n.695-603_695-602del)
n.2302-603_2302-602del
n.2300-603_2300-602del
 dbSNP
11g.108335894_108335904delinsGACCTGCA2695215419ATM,C11orf65c.8201_8211delinsGACCTG (p.Met2734ArgfsTer11)
c.*7672_*7682delinsGACCTG (n.*7672_*7682delinsGACCTG)
n.2620_2630delinsGACCTG
n.899_909delinsGACCTG
n.2958_2968delinsGACCTG
n.2619_2629delinsGACCTG
n.9685_9695delinsGACCTG
n.3425_3435delinsGACCTG
n.3617_3627delinsGACCTG
n.675_685delinsGACCTG
n.4694_4704delinsGACCTG
c.*3265_*3275delinsGACCTG (n.*3265_*3275delinsGACCTG)
c.*3336_*3346delinsGACCTG (n.*3336_*3346delinsGACCTG)
c.227-612_227-602delinsCAGGTC
n.4416_4426delinsGACCTG
n.398_408delinsGACCTG
c.641-26833_641-26823delinsCAGGTC (n.641-26833_641-26823delinsCAGGTC)
c.*1197-612_*1197-602delinsCAGGTC (n.*1197-612_*1197-602delinsCAGGTC)
n.413_423delinsGACCTG
c.788-612_788-602delinsCAGGTC (n.788-612_788-602delinsCAGGTC)
c.732-612_732-602delinsCAGGTC (n.732-612_732-602delinsCAGGTC)
c.4157_4167delinsGACCTG (p.Met1386ArgfsTer11)
c.8036_8046delinsGACCTG (p.Met2679ArgfsTer11)
c.7157_7167delinsGACCTG (p.Met2386ArgfsTer11)
c.6893_6903delinsGACCTG (p.Met2298ArgfsTer11)
c.3272_3282delinsGACCTG (p.Met1091ArgfsTer11)
c.695-612_695-602delinsCAGGTC (n.695-612_695-602delinsCAGGTC)
n.2302-612_2302-602delinsCAGGTC
n.2300-612_2300-602delinsCAGGTC
11g.108335895G>ACA382562563ATM,C11orf65c.8202G>A (p.Met2734Ile)
c.*7673G>A (n.*7673G>A)
n.2621G>A
n.900G>A
n.2959G>A
n.2620G>A
n.9686G>A
n.3426G>A
n.3618G>A
n.676G>A
n.4695G>A
c.*3266G>A (n.*3266G>A)
c.*3337G>A (n.*3337G>A)
c.227-603C>T
n.4417G>A
n.399G>A
c.641-26824C>T (n.641-26824C>T)
c.*1197-603C>T (n.*1197-603C>T)
n.414G>A
c.788-603C>T (n.788-603C>T)
c.732-603C>T (n.732-603C>T)
c.4158G>A (p.Met1386Ile)
c.8037G>A (p.Met2679Ile)
c.7158G>A (p.Met2386Ile)
c.6894G>A (p.Met2298Ile)
c.3273G>A (p.Met1091Ile)
c.695-603C>T (n.695-603C>T)
n.2302-603C>T
n.2300-603C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335895G>CCA382562564ATM,C11orf65c.8202G>C (p.Met2734Ile)
c.*7673G>C (n.*7673G>C)
n.2621G>C
n.900G>C
n.2959G>C
n.2620G>C
n.9686G>C
n.3426G>C
n.3618G>C
n.676G>C
n.4695G>C
c.*3266G>C (n.*3266G>C)
c.*3337G>C (n.*3337G>C)
c.227-603C>G
n.4417G>C
n.399G>C
c.641-26824C>G (n.641-26824C>G)
c.*1197-603C>G (n.*1197-603C>G)
n.414G>C
c.788-603C>G (n.788-603C>G)
c.732-603C>G (n.732-603C>G)
c.4158G>C (p.Met1386Ile)
c.8037G>C (p.Met2679Ile)
c.7158G>C (p.Met2386Ile)
c.6894G>C (p.Met2298Ile)
c.3273G>C (p.Met1091Ile)
c.695-603C>G (n.695-603C>G)
n.2302-603C>G
n.2300-603C>G
 dbSNP
11g.108335895G=CA1998812773ATM,C11orf65c.8202G= (p.Met2734=)
c.*7673G= (n.*7673G=)
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n.676G=
n.4695G=
c.*3266G= (n.*3266G=)
c.*3337G= (n.*3337G=)
c.227-603C=
n.4417G=
n.399G=
c.641-26824C= (n.641-26824C=)
c.*1197-603C= (n.*1197-603C=)
n.414G=
c.788-603C= (n.788-603C=)
c.732-603C= (n.732-603C=)
c.4158G= (p.Met1386=)
c.8037G= (p.Met2679=)
c.7158G= (p.Met2386=)
c.6894G= (p.Met2298=)
c.3273G= (p.Met1091=)
c.695-603C= (n.695-603C=)
n.2302-603C=
n.2300-603C=
11g.108335895G>TCA382562565ATM,C11orf65c.8202G>T (p.Met2734Ile)
c.*7673G>T (n.*7673G>T)
n.2621G>T
n.900G>T
n.2959G>T
n.2620G>T
n.9686G>T
n.3426G>T
n.3618G>T
n.676G>T
n.4695G>T
c.*3266G>T (n.*3266G>T)
c.*3337G>T (n.*3337G>T)
c.227-603C>A
n.4417G>T
n.399G>T
c.641-26824C>A (n.641-26824C>A)
c.*1197-603C>A (n.*1197-603C>A)
n.414G>T
c.788-603C>A (n.788-603C>A)
c.732-603C>A (n.732-603C>A)
c.4158G>T (p.Met1386Ile)
c.8037G>T (p.Met2679Ile)
c.7158G>T (p.Met2386Ile)
c.6894G>T (p.Met2298Ile)
c.3273G>T (p.Met1091Ile)
c.695-603C>A (n.695-603C>A)
n.2302-603C>A
n.2300-603C>A
 dbSNP
11g.108335895dupCA2499220723ATM,C11orf65c.8202dup (p.Cys2735ValfsTer2)
c.*7673dup (n.*7673dup)
n.2621dup
n.900dup
n.2959dup
n.2620dup
n.9686dup
n.3426dup
n.3618dup
n.676dup
n.4695dup
c.*3266dup (n.*3266dup)
c.*3337dup (n.*3337dup)
c.227-603dup
n.4417dup
n.399dup
c.641-26824dup (n.641-26824dup)
c.*1197-603dup (n.*1197-603dup)
n.414dup
c.788-603dup (n.788-603dup)
c.732-603dup (n.732-603dup)
c.4158dup (p.Cys1387ValfsTer2)
c.8037dup (p.Cys2680ValfsTer2)
c.7158dup (p.Cys2387ValfsTer2)
c.6894dup (p.Cys2299ValfsTer2)
c.3273dup (p.Cys1092ValfsTer2)
c.695-603dup (n.695-603dup)
n.2302-603dup
n.2300-603dup
 ClinVar dbSNP
11g.108335896T>ACA382562567ATM,C11orf65c.8203T>A (p.Cys2735Ser)
c.*7674T>A (n.*7674T>A)
n.2622T>A
n.901T>A
n.2960T>A
n.2621T>A
n.9687T>A
n.3427T>A
n.3619T>A
n.677T>A
n.4696T>A
c.*3267T>A (n.*3267T>A)
c.*3338T>A (n.*3338T>A)
c.227-604A>T
n.4418T>A
n.400T>A
c.641-26825A>T (n.641-26825A>T)
c.*1197-604A>T (n.*1197-604A>T)
n.415T>A
c.788-604A>T (n.788-604A>T)
c.732-604A>T (n.732-604A>T)
c.4159T>A (p.Cys1387Ser)
c.8038T>A (p.Cys2680Ser)
c.7159T>A (p.Cys2387Ser)
c.6895T>A (p.Cys2299Ser)
c.3274T>A (p.Cys1092Ser)
c.695-604A>T (n.695-604A>T)
n.2302-604A>T
n.2300-604A>T
11g.108335896T>CCA382562566ATM,C11orf65c.8203T>C (p.Cys2735Arg)
c.*7674T>C (n.*7674T>C)
n.2622T>C
n.901T>C
n.2960T>C
n.2621T>C
n.9687T>C
n.3427T>C
n.3619T>C
n.677T>C
n.4696T>C
c.*3267T>C (n.*3267T>C)
c.*3338T>C (n.*3338T>C)
c.227-604A>G
n.4418T>C
n.400T>C
c.641-26825A>G (n.641-26825A>G)
c.*1197-604A>G (n.*1197-604A>G)
n.415T>C
c.788-604A>G (n.788-604A>G)
c.732-604A>G (n.732-604A>G)
c.4159T>C (p.Cys1387Arg)
c.8038T>C (p.Cys2680Arg)
c.7159T>C (p.Cys2387Arg)
c.6895T>C (p.Cys2299Arg)
c.3274T>C (p.Cys1092Arg)
c.695-604A>G (n.695-604A>G)
n.2302-604A>G
n.2300-604A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335896T>GCA382562568ATM,C11orf65c.8203T>G (p.Cys2735Gly)
c.*7674T>G (n.*7674T>G)
n.2622T>G
n.901T>G
n.2960T>G
n.2621T>G
n.9687T>G
n.3427T>G
n.3619T>G
n.677T>G
n.4696T>G
c.*3267T>G (n.*3267T>G)
c.*3338T>G (n.*3338T>G)
c.227-604A>C
n.4418T>G
n.400T>G
c.641-26825A>C (n.641-26825A>C)
c.*1197-604A>C (n.*1197-604A>C)
n.415T>G
c.788-604A>C (n.788-604A>C)
c.732-604A>C (n.732-604A>C)
c.4159T>G (p.Cys1387Gly)
c.8038T>G (p.Cys2680Gly)
c.7159T>G (p.Cys2387Gly)
c.6895T>G (p.Cys2299Gly)
c.3274T>G (p.Cys1092Gly)
c.695-604A>C (n.695-604A>C)
n.2302-604A>C
n.2300-604A>C
11g.108335897G>ACA382562570ATM,C11orf65c.8204G>A (p.Cys2735Tyr)
c.*7675G>A (n.*7675G>A)
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n.4697G>A
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c.227-605C>T
n.4419G>A
n.401G>A
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n.416G>A
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c.732-605C>T (n.732-605C>T)
c.4160G>A (p.Cys1387Tyr)
c.8039G>A (p.Cys2680Tyr)
c.7160G>A (p.Cys2387Tyr)
c.6896G>A (p.Cys2299Tyr)
c.3275G>A (p.Cys1092Tyr)
c.695-605C>T (n.695-605C>T)
n.2302-605C>T
n.2300-605C>T
 dbSNP
11g.108335897G>CCA382562571ATM,C11orf65c.8204G>C (p.Cys2735Ser)
c.*7675G>C (n.*7675G>C)
n.2623G>C
n.902G>C
n.2961G>C
n.2622G>C
n.9688G>C
n.3428G>C
n.3620G>C
n.678G>C
n.4697G>C
c.*3268G>C (n.*3268G>C)
c.*3339G>C (n.*3339G>C)
c.227-605C>G
n.4419G>C
n.401G>C
c.641-26826C>G (n.641-26826C>G)
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n.416G>C
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c.732-605C>G (n.732-605C>G)
c.4160G>C (p.Cys1387Ser)
c.8039G>C (p.Cys2680Ser)
c.7160G>C (p.Cys2387Ser)
c.6896G>C (p.Cys2299Ser)
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c.695-605C>G (n.695-605C>G)
n.2302-605C>G
n.2300-605C>G
 dbSNP
11g.108335897G>TCA382562569ATM,C11orf65c.8204G>T (p.Cys2735Phe)
c.*7675G>T (n.*7675G>T)
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n.2622G>T
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n.678G>T
n.4697G>T
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n.401G>T
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n.416G>T
c.788-605C>A (n.788-605C>A)
c.732-605C>A (n.732-605C>A)
c.4160G>T (p.Cys1387Phe)
c.8039G>T (p.Cys2680Phe)
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c.6896G>T (p.Cys2299Phe)
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n.2302-605C>A
n.2300-605C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335898T>ACA382562572ATM,C11orf65c.8205T>A (p.Cys2735Ter)
c.*7676T>A (n.*7676T>A)
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n.2623T>A
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n.4420T>A
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n.417T>A
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c.695-606A>T (n.695-606A>T)
n.2302-606A>T
n.2300-606A>T
11g.108335898T>CCA476678154ATM,C11orf65c.8205T>C (p.Cys2735=)
c.*7676T>C (n.*7676T>C)
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c.227-606A>G
n.4420T>C
n.402T>C
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n.417T>C
c.788-606A>G (n.788-606A>G)
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c.4161T>C (p.Cys1387=)
c.8040T>C (p.Cys2680=)
c.7161T>C (p.Cys2387=)
c.6897T>C (p.Cys2299=)
c.3276T>C (p.Cys1092=)
c.695-606A>G (n.695-606A>G)
n.2302-606A>G
n.2300-606A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335898T>GCA382562573ATM,C11orf65c.8205T>G (p.Cys2735Trp)
c.*7676T>G (n.*7676T>G)
n.2624T>G
n.903T>G
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n.2623T>G
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n.4698T>G
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c.227-606A>C
n.4420T>G
n.402T>G
c.641-26827A>C (n.641-26827A>C)
c.*1197-606A>C (n.*1197-606A>C)
n.417T>G
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c.732-606A>C (n.732-606A>C)
c.4161T>G (p.Cys1387Trp)
c.8040T>G (p.Cys2680Trp)
c.7161T>G (p.Cys2387Trp)
c.6897T>G (p.Cys2299Trp)
c.3276T>G (p.Cys1092Trp)
c.695-606A>C (n.695-606A>C)
n.2302-606A>C
n.2300-606A>C
 gnomAD v4
11g.108335898T=CA1998812774ATM,C11orf65c.8205T= (p.Cys2735=)
c.*7676T= (n.*7676T=)
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n.402T=
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n.417T=
c.788-606A= (n.788-606A=)
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c.4161T= (p.Cys1387=)
c.8040T= (p.Cys2680=)
c.7161T= (p.Cys2387=)
c.6897T= (p.Cys2299=)
c.3276T= (p.Cys1092=)
c.695-606A= (n.695-606A=)
n.2302-606A=
n.2300-606A=
11g.108335899A=CA1998812775ATM,C11orf65c.8206A= (p.Asn2736=)
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n.904A=
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n.2624A=
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n.4699A=
c.*3270A= (n.*3270A=)
c.*3341A= (n.*3341A=)
c.227-607T=
n.4421A=
n.403A=
c.641-26828T= (n.641-26828T=)
c.*1197-607T= (n.*1197-607T=)
n.418A=
c.788-607T= (n.788-607T=)
c.732-607T= (n.732-607T=)
c.4162A= (p.Asn1388=)
c.8041A= (p.Asn2681=)
c.7162A= (p.Asn2388=)
c.6898A= (p.Asn2300=)
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c.695-607T= (n.695-607T=)
n.2302-607T=
n.2300-607T=
11g.108335899A>CCA382562574ATM,C11orf65c.8206A>C (p.Asn2736His)
c.*7677A>C (n.*7677A>C)
n.2625A>C
n.904A>C
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n.2624A>C
n.9690A>C
n.3430A>C
n.3622A>C
n.680A>C
n.4699A>C
c.*3270A>C (n.*3270A>C)
c.*3341A>C (n.*3341A>C)
c.227-607T>G
n.4421A>C
n.403A>C
c.641-26828T>G (n.641-26828T>G)
c.*1197-607T>G (n.*1197-607T>G)
n.418A>C
c.788-607T>G (n.788-607T>G)
c.732-607T>G (n.732-607T>G)
c.4162A>C (p.Asn1388His)
c.8041A>C (p.Asn2681His)
c.7162A>C (p.Asn2388His)
c.6898A>C (p.Asn2300His)
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c.695-607T>G (n.695-607T>G)
n.2302-607T>G
n.2300-607T>G
11g.108335899A>GCA382562575ATM,C11orf65c.8206A>G (p.Asn2736Asp)
c.*7677A>G (n.*7677A>G)
n.2625A>G
n.904A>G
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n.4699A>G
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n.4421A>G
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c.*1197-607T>C (n.*1197-607T>C)
n.418A>G
c.788-607T>C (n.788-607T>C)
c.732-607T>C (n.732-607T>C)
c.4162A>G (p.Asn1388Asp)
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n.2302-607T>C
n.2300-607T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335899A>TCA16613214ATM,C11orf65c.8206A>T (p.Asn2736Tyr)
c.*7677A>T (n.*7677A>T)
n.2625A>T
n.904A>T
n.2963A>T
n.2624A>T
n.9690A>T
n.3430A>T
n.3622A>T
n.680A>T
n.4699A>T
c.*3270A>T (n.*3270A>T)
c.*3341A>T (n.*3341A>T)
c.227-607T>A
n.4421A>T
n.403A>T
c.641-26828T>A (n.641-26828T>A)
c.*1197-607T>A (n.*1197-607T>A)
n.418A>T
c.788-607T>A (n.788-607T>A)
c.732-607T>A (n.732-607T>A)
c.4162A>T (p.Asn1388Tyr)
c.8041A>T (p.Asn2681Tyr)
c.7162A>T (p.Asn2388Tyr)
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c.695-607T>A (n.695-607T>A)
n.2302-607T>A
n.2300-607T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335899_108335900delCA2695215420ATM,C11orf65c.8206_8207del (p.Asn2736TyrfsTer10)
c.*7677_*7678del (n.*7677_*7678del)
n.2625_2626del
n.904_905del
n.2963_2964del
n.2624_2625del
n.9690_9691del
n.3430_3431del
n.3622_3623del
n.680_681del
n.4699_4700del
c.*3270_*3271del (n.*3270_*3271del)
c.*3341_*3342del (n.*3341_*3342del)
c.227-608_227-607del
n.4421_4422del
n.403_404del
c.641-26829_641-26828del (n.641-26829_641-26828del)
c.*1197-608_*1197-607del (n.*1197-608_*1197-607del)
n.418_419del
c.788-608_788-607del (n.788-608_788-607del)
c.732-608_732-607del (n.732-608_732-607del)
c.4162_4163del (p.Asn1388TyrfsTer10)
c.8041_8042del (p.Asn2681TyrfsTer10)
c.7162_7163del (p.Asn2388TyrfsTer10)
c.6898_6899del (p.Asn2300TyrfsTer10)
c.3277_3278del (p.Asn1093TyrfsTer10)
c.695-608_695-607del (n.695-608_695-607del)
n.2302-608_2302-607del
n.2300-608_2300-607del
11g.108335900dupCA2793549986ATM,C11orf65c.8207dup (p.Asn2736LysfsTer11)
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n.404dup
c.641-26828dup (n.641-26828dup)
c.*1197-607dup (n.*1197-607dup)
n.419dup
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11g.108335899_108335900dupCA168643ATM,C11orf65c.8206_8207dup (p.Asn2736LysfsTer16)
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n.4699_4700dup
c.*3270_*3271dup (n.*3270_*3271dup)
c.*3341_*3342dup (n.*3341_*3342dup)
c.227-608_227-607dup
n.4421_4422dup
n.403_404dup
c.641-26829_641-26828dup (n.641-26829_641-26828dup)
c.*1197-608_*1197-607dup (n.*1197-608_*1197-607dup)
n.418_419dup
c.788-608_788-607dup (n.788-608_788-607dup)
c.732-608_732-607dup (n.732-608_732-607dup)
c.4162_4163dup (p.Asn1388LysfsTer16)
c.8041_8042dup (p.Asn2681LysfsTer16)
c.7162_7163dup (p.Asn2388LysfsTer16)
c.6898_6899dup (p.Asn2300LysfsTer16)
c.3277_3278dup (p.Asn1093LysfsTer16)
c.695-608_695-607dup (n.695-608_695-607dup)
n.2302-608_2302-607dup
n.2300-608_2300-607dup
 ClinVar dbSNP
11g.108335900delCA2573146686ATM,C11orf65c.8207del (p.Asn2736IlefsTer15)
c.*7678del (n.*7678del)
n.2626del
n.905del
n.2964del
n.2625del
n.9691del
n.3431del
n.3623del
n.681del
n.4700del
c.*3271del (n.*3271del)
c.*3342del (n.*3342del)
c.227-607del
n.4422del
n.404del
c.641-26828del (n.641-26828del)
c.*1197-607del (n.*1197-607del)
n.419del
c.788-607del (n.788-607del)
c.732-607del (n.732-607del)
c.4163del (p.Asn1388IlefsTer15)
c.8042del (p.Asn2681IlefsTer15)
c.7163del (p.Asn2388IlefsTer15)
c.6899del (p.Asn2300IlefsTer15)
c.3278del (p.Asn1093IlefsTer15)
c.695-607del (n.695-607del)
n.2302-607del
n.2300-607del
 ClinVar dbSNP
11g.108335900_108335904delCA2499220724ATM,C11orf65c.8207_8211del (p.Asn2736IlefsTer9)
c.*7678_*7682del (n.*7678_*7682del)
n.2626_2630del
n.905_909del
n.2964_2968del
n.2625_2629del
n.9691_9695del
n.3431_3435del
n.3623_3627del
n.681_685del
n.4700_4704del
c.*3271_*3275del (n.*3271_*3275del)
c.*3342_*3346del (n.*3342_*3346del)
c.227-611_227-607del
n.4422_4426del
n.404_408del
c.641-26832_641-26828del (n.641-26832_641-26828del)
c.*1197-611_*1197-607del (n.*1197-611_*1197-607del)
n.419_423del
c.788-611_788-607del (n.788-611_788-607del)
c.732-611_732-607del (n.732-611_732-607del)
c.4163_4167del (p.Asn1388IlefsTer9)
c.8042_8046del (p.Asn2681IlefsTer9)
c.7163_7167del (p.Asn2388IlefsTer9)
c.6899_6903del (p.Asn2300IlefsTer9)
c.3278_3282del (p.Asn1093IlefsTer9)
c.695-611_695-607del (n.695-611_695-607del)
n.2302-611_2302-607del
n.2300-611_2300-607del
 ClinVar dbSNP
11g.108335900A=CA1998812776ATM,C11orf65c.8207A= (p.Asn2736=)
c.*7678A= (n.*7678A=)
n.2626A=
n.905A=
n.2964A=
n.2625A=
n.9691A=
n.3431A=
n.3623A=
n.681A=
n.4700A=
c.*3271A= (n.*3271A=)
c.*3342A= (n.*3342A=)
c.227-608T=
n.4422A=
n.404A=
c.641-26829T= (n.641-26829T=)
c.*1197-608T= (n.*1197-608T=)
n.419A=
c.788-608T= (n.788-608T=)
c.732-608T= (n.732-608T=)
c.4163A= (p.Asn1388=)
c.8042A= (p.Asn2681=)
c.7163A= (p.Asn2388=)
c.6899A= (p.Asn2300=)
c.3278A= (p.Asn1093=)
c.695-608T= (n.695-608T=)
n.2302-608T=
n.2300-608T=
11g.108335900A>CCA382562578ATM,C11orf65c.8207A>C (p.Asn2736Thr)
c.*7678A>C (n.*7678A>C)
n.2626A>C
n.905A>C
n.2964A>C
n.2625A>C
n.9691A>C
n.3431A>C
n.3623A>C
n.681A>C
n.4700A>C
c.*3271A>C (n.*3271A>C)
c.*3342A>C (n.*3342A>C)
c.227-608T>G
n.4422A>C
n.404A>C
c.641-26829T>G (n.641-26829T>G)
c.*1197-608T>G (n.*1197-608T>G)
n.419A>C
c.788-608T>G (n.788-608T>G)
c.732-608T>G (n.732-608T>G)
c.4163A>C (p.Asn1388Thr)
c.8042A>C (p.Asn2681Thr)
c.7163A>C (p.Asn2388Thr)
c.6899A>C (p.Asn2300Thr)
c.3278A>C (p.Asn1093Thr)
c.695-608T>G (n.695-608T>G)
n.2302-608T>G
n.2300-608T>G
11g.108335900A>GCA382562577ATM,C11orf65c.8207A>G (p.Asn2736Ser)
c.*7678A>G (n.*7678A>G)
n.2626A>G
n.905A>G
n.2964A>G
n.2625A>G
n.9691A>G
n.3431A>G
n.3623A>G
n.681A>G
n.4700A>G
c.*3271A>G (n.*3271A>G)
c.*3342A>G (n.*3342A>G)
c.227-608T>C
n.4422A>G
n.404A>G
c.641-26829T>C (n.641-26829T>C)
c.*1197-608T>C (n.*1197-608T>C)
n.419A>G
c.788-608T>C (n.788-608T>C)
c.732-608T>C (n.732-608T>C)
c.4163A>G (p.Asn1388Ser)
c.8042A>G (p.Asn2681Ser)
c.7163A>G (p.Asn2388Ser)
c.6899A>G (p.Asn2300Ser)
c.3278A>G (p.Asn1093Ser)
c.695-608T>C (n.695-608T>C)
n.2302-608T>C
n.2300-608T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335900A>TCA382562576ATM,C11orf65c.8207A>T (p.Asn2736Ile)
c.*7678A>T (n.*7678A>T)
n.2626A>T
n.905A>T
n.2964A>T
n.2625A>T
n.9691A>T
n.3431A>T
n.3623A>T
n.681A>T
n.4700A>T
c.*3271A>T (n.*3271A>T)
c.*3342A>T (n.*3342A>T)
c.227-608T>A
n.4422A>T
n.404A>T
c.641-26829T>A (n.641-26829T>A)
c.*1197-608T>A (n.*1197-608T>A)
n.419A>T
c.788-608T>A (n.788-608T>A)
c.732-608T>A (n.732-608T>A)
c.4163A>T (p.Asn1388Ile)
c.8042A>T (p.Asn2681Ile)
c.7163A>T (p.Asn2388Ile)
c.6899A>T (p.Asn2300Ile)
c.3278A>T (p.Asn1093Ile)
c.695-608T>A (n.695-608T>A)
n.2302-608T>A
n.2300-608T>A
 dbSNP
11g.108335901T>ACA382562579ATM,C11orf65c.8208T>A (p.Asn2736Lys)
c.*7679T>A (n.*7679T>A)
n.2627T>A
n.906T>A
n.2965T>A
n.2626T>A
n.9692T>A
n.3432T>A
n.3624T>A
n.682T>A
n.4701T>A
c.*3272T>A (n.*3272T>A)
c.*3343T>A (n.*3343T>A)
c.227-609A>T
n.4423T>A
n.405T>A
c.641-26830A>T (n.641-26830A>T)
c.*1197-609A>T (n.*1197-609A>T)
n.420T>A
c.788-609A>T (n.788-609A>T)
c.732-609A>T (n.732-609A>T)
c.4164T>A (p.Asn1388Lys)
c.8043T>A (p.Asn2681Lys)
c.7164T>A (p.Asn2388Lys)
c.6900T>A (p.Asn2300Lys)
c.3279T>A (p.Asn1093Lys)
c.695-609A>T (n.695-609A>T)
n.2302-609A>T
n.2300-609A>T
11g.108335901T>CCA16606123ATM,C11orf65c.8208T>C (p.Asn2736=)
c.*7679T>C (n.*7679T>C)
n.2627T>C
n.906T>C
n.2965T>C
n.2626T>C
n.9692T>C
n.3432T>C
n.3624T>C
n.682T>C
n.4701T>C
c.*3272T>C (n.*3272T>C)
c.*3343T>C (n.*3343T>C)
c.227-609A>G
n.4423T>C
n.405T>C
c.641-26830A>G (n.641-26830A>G)
c.*1197-609A>G (n.*1197-609A>G)
n.420T>C
c.788-609A>G (n.788-609A>G)
c.732-609A>G (n.732-609A>G)
c.4164T>C (p.Asn1388=)
c.8043T>C (p.Asn2681=)
c.7164T>C (p.Asn2388=)
c.6900T>C (p.Asn2300=)
c.3279T>C (p.Asn1093=)
c.695-609A>G (n.695-609A>G)
n.2302-609A>G
n.2300-609A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335901T>GCA382562580ATM,C11orf65c.8208T>G (p.Asn2736Lys)
c.*7679T>G (n.*7679T>G)
n.2627T>G
n.906T>G
n.2965T>G
n.2626T>G
n.9692T>G
n.3432T>G
n.3624T>G
n.682T>G
n.4701T>G
c.*3272T>G (n.*3272T>G)
c.*3343T>G (n.*3343T>G)
c.227-609A>C
n.4423T>G
n.405T>G
c.641-26830A>C (n.641-26830A>C)
c.*1197-609A>C (n.*1197-609A>C)
n.420T>G
c.788-609A>C (n.788-609A>C)
c.732-609A>C (n.732-609A>C)
c.4164T>G (p.Asn1388Lys)
c.8043T>G (p.Asn2681Lys)
c.7164T>G (p.Asn2388Lys)
c.6900T>G (p.Asn2300Lys)
c.3279T>G (p.Asn1093Lys)
c.695-609A>C (n.695-609A>C)
n.2302-609A>C
n.2300-609A>C
 dbSNP
11g.108335901T=CA1998812777ATM,C11orf65c.8208T= (p.Asn2736=)
c.*7679T= (n.*7679T=)
n.2627T=
n.906T=
n.2965T=
n.2626T=
n.9692T=
n.3432T=
n.3624T=
n.682T=
n.4701T=
c.*3272T= (n.*3272T=)
c.*3343T= (n.*3343T=)
c.227-609A=
n.4423T=
n.405T=
c.641-26830A= (n.641-26830A=)
c.*1197-609A= (n.*1197-609A=)
n.420T=
c.788-609A= (n.788-609A=)
c.732-609A= (n.732-609A=)
c.4164T= (p.Asn1388=)
c.8043T= (p.Asn2681=)
c.7164T= (p.Asn2388=)
c.6900T= (p.Asn2300=)
c.3279T= (p.Asn1093=)
c.695-609A= (n.695-609A=)
n.2302-609A=
n.2300-609A=
11g.108335902A>CCA382562581ATM,C11orf65c.8209A>C (p.Thr2737Pro)
c.*7680A>C (n.*7680A>C)
n.2628A>C
n.907A>C
n.2966A>C
n.2627A>C
n.9693A>C
n.3433A>C
n.3625A>C
n.683A>C
n.4702A>C
c.*3273A>C (n.*3273A>C)
c.*3344A>C (n.*3344A>C)
c.227-610T>G
n.4424A>C
n.406A>C
c.641-26831T>G (n.641-26831T>G)
c.*1197-610T>G (n.*1197-610T>G)
n.421A>C
c.788-610T>G (n.788-610T>G)
c.732-610T>G (n.732-610T>G)
c.4165A>C (p.Thr1389Pro)
c.8044A>C (p.Thr2682Pro)
c.7165A>C (p.Thr2389Pro)
c.6901A>C (p.Thr2301Pro)
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
c.695-610T>G (n.695-610T>G)
n.2302-610T>G
n.2300-610T>G
11g.108335902A>GCA382562582ATM,C11orf65c.8209A>G (p.Thr2737Ala)
c.*7680A>G (n.*7680A>G)
n.2628A>G
n.907A>G
n.2966A>G
n.2627A>G
n.9693A>G
n.3433A>G
n.3625A>G
n.683A>G
n.4702A>G
c.*3273A>G (n.*3273A>G)
c.*3344A>G (n.*3344A>G)
c.227-610T>C
n.4424A>G
n.406A>G
c.641-26831T>C (n.641-26831T>C)
c.*1197-610T>C (n.*1197-610T>C)
n.421A>G
c.788-610T>C (n.788-610T>C)
c.732-610T>C (n.732-610T>C)
c.4165A>G (p.Thr1389Ala)
c.8044A>G (p.Thr2682Ala)
c.7165A>G (p.Thr2389Ala)
c.6901A>G (p.Thr2301Ala)
c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
c.695-610T>C (n.695-610T>C)
n.2302-610T>C
n.2300-610T>C
 dbSNP
11g.108335902A>TCA382562583ATM,C11orf65c.8209A>T (p.Thr2737Ser)
c.*7680A>T (n.*7680A>T)
n.2628A>T
n.907A>T
n.2966A>T
n.2627A>T
n.9693A>T
n.3433A>T
n.3625A>T
n.683A>T
n.4702A>T
c.*3273A>T (n.*3273A>T)
c.*3344A>T (n.*3344A>T)
c.227-610T>A
n.4424A>T
n.406A>T
c.641-26831T>A (n.641-26831T>A)
c.*1197-610T>A (n.*1197-610T>A)
n.421A>T
c.788-610T>A (n.788-610T>A)
c.732-610T>A (n.732-610T>A)
c.4165A>T (p.Thr1389Ser)
c.8044A>T (p.Thr2682Ser)
c.7165A>T (p.Thr2389Ser)
c.6901A>T (p.Thr2301Ser)
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
c.695-610T>A (n.695-610T>A)
n.2302-610T>A
n.2300-610T>A
 dbSNP
11g.108335903C>ACA382562584ATM,C11orf65c.8210C>A (p.Thr2737Lys)
c.*7681C>A (n.*7681C>A)
n.2629C>A
n.908C>A
n.2967C>A
n.2628C>A
n.9694C>A
n.3434C>A
n.3626C>A
n.684C>A
n.4703C>A
c.*3274C>A (n.*3274C>A)
c.*3345C>A (n.*3345C>A)
c.227-611G>T
n.4425C>A
n.407C>A
c.641-26832G>T (n.641-26832G>T)
c.*1197-611G>T (n.*1197-611G>T)
n.422C>A
c.788-611G>T (n.788-611G>T)
c.732-611G>T (n.732-611G>T)
c.4166C>A (p.Thr1389Lys)
c.8045C>A (p.Thr2682Lys)
c.7166C>A (p.Thr2389Lys)
c.6902C>A (p.Thr2301Lys)
c.3281C>A (p.Thr1094Lys)
c.695-611G>T (n.695-611G>T)
n.2302-611G>T
n.2300-611G>T
11g.108335903C=CA1998812778ATM,C11orf65c.8210C= (p.Thr2737=)
c.*7681C= (n.*7681C=)
n.2629C=
n.908C=
n.2967C=
n.2628C=
n.9694C=
n.3434C=
n.3626C=
n.684C=
n.4703C=
c.*3274C= (n.*3274C=)
c.*3345C= (n.*3345C=)
c.227-611G=
n.4425C=
n.407C=
c.641-26832G= (n.641-26832G=)
c.*1197-611G= (n.*1197-611G=)
n.422C=
c.788-611G= (n.788-611G=)
c.732-611G= (n.732-611G=)
c.4166C= (p.Thr1389=)
c.8045C= (p.Thr2682=)
c.7166C= (p.Thr2389=)
c.6902C= (p.Thr2301=)
c.3281C= (p.Thr1094=)
c.695-611G= (n.695-611G=)
n.2302-611G=
n.2300-611G=
11g.108335903C>GCA382562585ATM,C11orf65c.8210C>G (p.Thr2737Arg)
c.*7681C>G (n.*7681C>G)
n.2629C>G
n.908C>G
n.2967C>G
n.2628C>G
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n.3434C>G
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n.4703C>G
c.*3274C>G (n.*3274C>G)
c.*3345C>G (n.*3345C>G)
c.227-611G>C
n.4425C>G
n.407C>G
c.641-26832G>C (n.641-26832G>C)
c.*1197-611G>C (n.*1197-611G>C)
n.422C>G
c.788-611G>C (n.788-611G>C)
c.732-611G>C (n.732-611G>C)
c.4166C>G (p.Thr1389Arg)
c.8045C>G (p.Thr2682Arg)
c.7166C>G (p.Thr2389Arg)
c.6902C>G (p.Thr2301Arg)
c.3281C>G (p.Thr1094Arg)
c.695-611G>C (n.695-611G>C)
n.2302-611G>C
n.2300-611G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335903C>TCA382562586ATM,C11orf65c.8210C>T (p.Thr2737Ile)
c.*7681C>T (n.*7681C>T)
n.2629C>T
n.908C>T
n.2967C>T
n.2628C>T
n.9694C>T
n.3434C>T
n.3626C>T
n.684C>T
n.4703C>T
c.*3274C>T (n.*3274C>T)
c.*3345C>T (n.*3345C>T)
c.227-611G>A
n.4425C>T
n.407C>T
c.641-26832G>A (n.641-26832G>A)
c.*1197-611G>A (n.*1197-611G>A)
n.422C>T
c.788-611G>A (n.788-611G>A)
c.732-611G>A (n.732-611G>A)
c.4166C>T (p.Thr1389Ile)
c.8045C>T (p.Thr2682Ile)
c.7166C>T (p.Thr2389Ile)
c.6902C>T (p.Thr2301Ile)
c.3281C>T (p.Thr1094Ile)
c.695-611G>A (n.695-611G>A)
n.2302-611G>A
n.2300-611G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335904A=CA1998812779ATM,C11orf65c.8211A= (p.Thr2737=)
c.*7682A= (n.*7682A=)
n.2630A=
n.909A=
n.2968A=
n.2629A=
n.9695A=
n.3435A=
n.3627A=
n.685A=
n.4704A=
c.*3275A= (n.*3275A=)
c.*3346A= (n.*3346A=)
c.227-612T=
n.4426A=
n.408A=
c.641-26833T= (n.641-26833T=)
c.*1197-612T= (n.*1197-612T=)
n.423A=
c.788-612T= (n.788-612T=)
c.732-612T= (n.732-612T=)
c.4167A= (p.Thr1389=)
c.8046A= (p.Thr2682=)
c.7167A= (p.Thr2389=)
c.6903A= (p.Thr2301=)
c.3282A= (p.Thr1094=)
c.695-612T= (n.695-612T=)
n.2302-612T=
n.2300-612T=
11g.108335904A>CCA476678161ATM,C11orf65c.8211A>C (p.Thr2737=)
c.*7682A>C (n.*7682A>C)
n.2630A>C
n.909A>C
n.2968A>C
n.2629A>C
n.9695A>C
n.3435A>C
n.3627A>C
n.685A>C
n.4704A>C
c.*3275A>C (n.*3275A>C)
c.*3346A>C (n.*3346A>C)
c.227-612T>G
n.4426A>C
n.408A>C
c.641-26833T>G (n.641-26833T>G)
c.*1197-612T>G (n.*1197-612T>G)
n.423A>C
c.788-612T>G (n.788-612T>G)
c.732-612T>G (n.732-612T>G)
c.4167A>C (p.Thr1389=)
c.8046A>C (p.Thr2682=)
c.7167A>C (p.Thr2389=)
c.6903A>C (p.Thr2301=)
c.3282A>C (p.Thr1094=)
c.695-612T>G (n.695-612T>G)
n.2302-612T>G
n.2300-612T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335904A>GCA476678163ATM,C11orf65c.8211A>G (p.Thr2737=)
c.*7682A>G (n.*7682A>G)
n.2630A>G
n.909A>G
n.2968A>G
n.2629A>G
n.9695A>G
n.3435A>G
n.3627A>G
n.685A>G
n.4704A>G
c.*3275A>G (n.*3275A>G)
c.*3346A>G (n.*3346A>G)
c.227-612T>C
n.4426A>G
n.408A>G
c.641-26833T>C (n.641-26833T>C)
c.*1197-612T>C (n.*1197-612T>C)
n.423A>G
c.788-612T>C (n.788-612T>C)
c.732-612T>C (n.732-612T>C)
c.4167A>G (p.Thr1389=)
c.8046A>G (p.Thr2682=)
c.7167A>G (p.Thr2389=)
c.6903A>G (p.Thr2301=)
c.3282A>G (p.Thr1094=)
c.695-612T>C (n.695-612T>C)
n.2302-612T>C
n.2300-612T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335904A>TCA10579288ATM,C11orf65c.8211A>T (p.Thr2737=)
c.*7682A>T (n.*7682A>T)
n.2630A>T
n.909A>T
n.2968A>T
n.2629A>T
n.9695A>T
n.3435A>T
n.3627A>T
n.685A>T
n.4704A>T
c.*3275A>T (n.*3275A>T)
c.*3346A>T (n.*3346A>T)
c.227-612T>A
n.4426A>T
n.408A>T
c.641-26833T>A (n.641-26833T>A)
c.*1197-612T>A (n.*1197-612T>A)
n.423A>T
c.788-612T>A (n.788-612T>A)
c.732-612T>A (n.732-612T>A)
c.4167A>T (p.Thr1389=)
c.8046A>T (p.Thr2682=)
c.7167A>T (p.Thr2389=)
c.6903A>T (p.Thr2301=)
c.3282A>T (p.Thr1094=)
c.695-612T>A (n.695-612T>A)
n.2302-612T>A
n.2300-612T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335905T>ACA382562587ATM,C11orf65c.8212T>A (p.Leu2738Ile)
c.*7683T>A (n.*7683T>A)
n.2631T>A
n.910T>A
n.2969T>A
n.2630T>A
n.9696T>A
n.3436T>A
n.3628T>A
n.686T>A
n.4705T>A
c.*3276T>A (n.*3276T>A)
c.*3347T>A (n.*3347T>A)
c.227-613A>T
n.4427T>A
n.409T>A
c.641-26834A>T (n.641-26834A>T)
c.*1197-613A>T (n.*1197-613A>T)
n.424T>A
c.788-613A>T (n.788-613A>T)
c.732-613A>T (n.732-613A>T)
c.4168T>A (p.Leu1390Ile)
c.8047T>A (p.Leu2683Ile)
c.7168T>A (p.Leu2390Ile)
c.6904T>A (p.Leu2302Ile)
c.3283T>A (p.Leu1095Ile)
c.695-613A>T (n.695-613A>T)
n.2302-613A>T
n.2300-613A>T
 dbSNP
11g.108335905T>CCA476678164ATM,C11orf65c.8212T>C (p.Leu2738=)
c.*7683T>C (n.*7683T>C)
n.2631T>C
n.910T>C
n.2969T>C
n.2630T>C
n.9696T>C
n.3436T>C
n.3628T>C
n.686T>C
n.4705T>C
c.*3276T>C (n.*3276T>C)
c.*3347T>C (n.*3347T>C)
c.227-613A>G
n.4427T>C
n.409T>C
c.641-26834A>G (n.641-26834A>G)
c.*1197-613A>G (n.*1197-613A>G)
n.424T>C
c.788-613A>G (n.788-613A>G)
c.732-613A>G (n.732-613A>G)
c.4168T>C (p.Leu1390=)
c.8047T>C (p.Leu2683=)
c.7168T>C (p.Leu2390=)
c.6904T>C (p.Leu2302=)
c.3283T>C (p.Leu1095=)
c.695-613A>G (n.695-613A>G)
n.2302-613A>G
n.2300-613A>G
 dbSNP
11g.108335905T>GCA382562588ATM,C11orf65c.8212T>G (p.Leu2738Val)
c.*7683T>G (n.*7683T>G)
n.2631T>G
n.910T>G
n.2969T>G
n.2630T>G
n.9696T>G
n.3436T>G
n.3628T>G
n.686T>G
n.4705T>G
c.*3276T>G (n.*3276T>G)
c.*3347T>G (n.*3347T>G)
c.227-613A>C
n.4427T>G
n.409T>G
c.641-26834A>C (n.641-26834A>C)
c.*1197-613A>C (n.*1197-613A>C)
n.424T>G
c.788-613A>C (n.788-613A>C)
c.732-613A>C (n.732-613A>C)
c.4168T>G (p.Leu1390Val)
c.8047T>G (p.Leu2683Val)
c.7168T>G (p.Leu2390Val)
c.6904T>G (p.Leu2302Val)
c.3283T>G (p.Leu1095Val)
c.695-613A>C (n.695-613A>C)
n.2302-613A>C
n.2300-613A>C
11g.108335906delCA2725247314ATM,C11orf65c.8213del (p.Leu2738TyrfsTer13)
c.*7684del (n.*7684del)
n.2632del
n.911del
n.2970del
n.2631del
n.9697del
n.3437del
n.3629del
n.687del
n.4706del
c.*3277del (n.*3277del)
c.*3348del (n.*3348del)
c.227-613del
n.4428del
n.410del
c.641-26834del (n.641-26834del)
c.*1197-613del (n.*1197-613del)
n.425del
c.788-613del (n.788-613del)
c.732-613del (n.732-613del)
c.4169del (p.Leu1390TyrfsTer13)
c.8048del (p.Leu2683TyrfsTer13)
c.7169del (p.Leu2390TyrfsTer13)
c.6905del (p.Leu2302TyrfsTer13)
c.3284del (p.Leu1095TyrfsTer13)
c.695-613del (n.695-613del)
n.2302-613del
n.2300-613del
 dbSNP
11g.108335906_108335942dupCA1139662194ATM,C11orf65c.8213_8249dup (p.Leu2750PhefsTer9)
c.*7684_*7720dup (n.*7684_*7720dup)
n.2632_2668dup
n.911_947dup
n.2970_3006dup
n.2631_2667dup
n.9697_9733dup
n.3437_3473dup
n.3629_3665dup
n.687_723dup
n.4706_4742dup
c.*3277_*3313dup (n.*3277_*3313dup)
c.*3348_*3384dup (n.*3348_*3384dup)
c.227-649_227-613dup
n.4428_4464dup
n.410_446dup
c.641-26870_641-26834dup (n.641-26870_641-26834dup)
c.*1197-649_*1197-613dup (n.*1197-649_*1197-613dup)
n.425_461dup
c.788-649_788-613dup (n.788-649_788-613dup)
c.732-649_732-613dup (n.732-649_732-613dup)
c.4169_4205dup (p.Leu1402PhefsTer9)
c.8048_8084dup (p.Leu2695PhefsTer9)
c.7169_7205dup (p.Leu2402PhefsTer9)
c.6905_6941dup (p.Leu2314PhefsTer9)
c.3284_3320dup (p.Leu1107PhefsTer9)
c.695-649_695-613dup (n.695-649_695-613dup)
n.2302-649_2302-613dup
n.2300-649_2300-613dup
 ClinVar dbSNP
11g.108335906T>ACA382562589ATM,C11orf65c.8213T>A (p.Leu2738Ter)
c.*7684T>A (n.*7684T>A)
n.2632T>A
n.911T>A
n.2970T>A
n.2631T>A
n.9697T>A
n.3437T>A
n.3629T>A
n.687T>A
n.4706T>A
c.*3277T>A (n.*3277T>A)
c.*3348T>A (n.*3348T>A)
c.227-614A>T
n.4428T>A
n.410T>A
c.641-26835A>T (n.641-26835A>T)
c.*1197-614A>T (n.*1197-614A>T)
n.425T>A
c.788-614A>T (n.788-614A>T)
c.732-614A>T (n.732-614A>T)
c.4169T>A (p.Leu1390Ter)
c.8048T>A (p.Leu2683Ter)
c.7169T>A (p.Leu2390Ter)
c.6905T>A (p.Leu2302Ter)
c.3284T>A (p.Leu1095Ter)
c.695-614A>T (n.695-614A>T)
n.2302-614A>T
n.2300-614A>T
 dbSNP
11g.108335906T>CCA382562590ATM,C11orf65c.8213T>C (p.Leu2738Ser)
c.*7684T>C (n.*7684T>C)
n.2632T>C
n.911T>C
n.2970T>C
n.2631T>C
n.9697T>C
n.3437T>C
n.3629T>C
n.687T>C
n.4706T>C
c.*3277T>C (n.*3277T>C)
c.*3348T>C (n.*3348T>C)
c.227-614A>G
n.4428T>C
n.410T>C
c.641-26835A>G (n.641-26835A>G)
c.*1197-614A>G (n.*1197-614A>G)
n.425T>C
c.788-614A>G (n.788-614A>G)
c.732-614A>G (n.732-614A>G)
c.4169T>C (p.Leu1390Ser)
c.8048T>C (p.Leu2683Ser)
c.7169T>C (p.Leu2390Ser)
c.6905T>C (p.Leu2302Ser)
c.3284T>C (p.Leu1095Ser)
c.695-614A>G (n.695-614A>G)
n.2302-614A>G
n.2300-614A>G
11g.108335906T>GCA6266318ATM,C11orf65c.8213T>G (p.Leu2738Ter)
c.*7684T>G (n.*7684T>G)
n.2632T>G
n.911T>G
n.2970T>G
n.2631T>G
n.9697T>G
n.3437T>G
n.3629T>G
n.687T>G
n.4706T>G
c.*3277T>G (n.*3277T>G)
c.*3348T>G (n.*3348T>G)
c.227-614A>C
n.4428T>G
n.410T>G
c.641-26835A>C (n.641-26835A>C)
c.*1197-614A>C (n.*1197-614A>C)
n.425T>G
c.788-614A>C (n.788-614A>C)
c.732-614A>C (n.732-614A>C)
c.4169T>G (p.Leu1390Ter)
c.8048T>G (p.Leu2683Ter)
c.7169T>G (p.Leu2390Ter)
c.6905T>G (p.Leu2302Ter)
c.3284T>G (p.Leu1095Ter)
c.695-614A>C (n.695-614A>C)
n.2302-614A>C
n.2300-614A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335906T=CA1998812780ATM,C11orf65c.8213T= (p.Leu2738=)
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n.911T=
n.2970T=
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n.410T=
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c.788-614A= (n.788-614A=)
c.732-614A= (n.732-614A=)
c.4169T= (p.Leu1390=)
c.8048T= (p.Leu2683=)
c.7169T= (p.Leu2390=)
c.6905T= (p.Leu2302=)
c.3284T= (p.Leu1095=)
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n.2302-614A=
n.2300-614A=
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n.4429A>C
n.411A>C
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n.2302-615T>G
n.2300-615T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335907A>GCA476678166ATM,C11orf65c.8214A>G (p.Leu2738=)
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n.4707A>G
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n.4429A>G
n.411A>G
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n.426A>G
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c.732-615T>C (n.732-615T>C)
c.4170A>G (p.Leu1390=)
c.8049A>G (p.Leu2683=)
c.7170A>G (p.Leu2390=)
c.6906A>G (p.Leu2302=)
c.3285A>G (p.Leu1095=)
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n.2302-615T>C
n.2300-615T>C
 ClinVar
11g.108335907A>TCA382562592ATM,C11orf65c.8214A>T (p.Leu2738Phe)
c.*7685A>T (n.*7685A>T)
n.2633A>T
n.912A>T
n.2971A>T
n.2632A>T
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n.3438A>T
n.3630A>T
n.688A>T
n.4707A>T
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c.227-615T>A
n.4429A>T
n.411A>T
c.641-26836T>A (n.641-26836T>A)
c.*1197-615T>A (n.*1197-615T>A)
n.426A>T
c.788-615T>A (n.788-615T>A)
c.732-615T>A (n.732-615T>A)
c.4170A>T (p.Leu1390Phe)
c.8049A>T (p.Leu2683Phe)
c.7170A>T (p.Leu2390Phe)
c.6906A>T (p.Leu2302Phe)
c.3285A>T (p.Leu1095Phe)
c.695-615T>A (n.695-615T>A)
n.2302-615T>A
n.2300-615T>A
 dbSNP
11g.108335908C>ACA382562593ATM,C11orf65c.8215C>A (p.Leu2739Met)
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n.2633C>A
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n.4708C>A
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c.227-616G>T
n.4430C>A
n.412C>A
c.641-26837G>T (n.641-26837G>T)
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n.427C>A
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c.732-616G>T (n.732-616G>T)
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c.8050C>A (p.Leu2684Met)
c.7171C>A (p.Leu2391Met)
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c.695-616G>T (n.695-616G>T)
n.2302-616G>T
n.2300-616G>T
 dbSNP
11g.108335908C=CA1998812781ATM,C11orf65c.8215C= (p.Leu2739=)
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n.2302-616G=
n.2300-616G=
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n.427C>G
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c.4171C>G (p.Leu1391Val)
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n.2302-616G>C
n.2300-616G>C
 dbSNP
11g.108335908C>TCA16613215ATM,C11orf65c.8215C>T (p.Leu2739=)
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n.412C>T
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n.427C>T
c.788-616G>A (n.788-616G>A)
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c.4171C>T (p.Leu1391=)
c.8050C>T (p.Leu2684=)
c.7171C>T (p.Leu2391=)
c.6907C>T (p.Leu2303=)
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n.2302-616G>A
n.2300-616G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335909T>ACA382562595ATM,C11orf65c.8216T>A (p.Leu2739Gln)
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n.4709T>A
c.*3280T>A (n.*3280T>A)
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c.227-617A>T
n.4431T>A
n.413T>A
c.641-26838A>T (n.641-26838A>T)
c.*1197-617A>T (n.*1197-617A>T)
n.428T>A
c.788-617A>T (n.788-617A>T)
c.732-617A>T (n.732-617A>T)
c.4172T>A (p.Leu1391Gln)
c.8051T>A (p.Leu2684Gln)
c.7172T>A (p.Leu2391Gln)
c.6908T>A (p.Leu2303Gln)
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c.695-617A>T (n.695-617A>T)
n.2302-617A>T
n.2300-617A>T
11g.108335909T>CCA382562596ATM,C11orf65c.8216T>C (p.Leu2739Pro)
c.*7687T>C (n.*7687T>C)
n.2635T>C
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n.4709T>C
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c.227-617A>G
n.4431T>C
n.413T>C
c.641-26838A>G (n.641-26838A>G)
c.*1197-617A>G (n.*1197-617A>G)
n.428T>C
c.788-617A>G (n.788-617A>G)
c.732-617A>G (n.732-617A>G)
c.4172T>C (p.Leu1391Pro)
c.8051T>C (p.Leu2684Pro)
c.7172T>C (p.Leu2391Pro)
c.6908T>C (p.Leu2303Pro)
c.3287T>C (p.Leu1096Pro)
c.695-617A>G (n.695-617A>G)
n.2302-617A>G
n.2300-617A>G
11g.108335909T>GCA382562597ATM,C11orf65c.8216T>G (p.Leu2739Arg)
c.*7687T>G (n.*7687T>G)
n.2635T>G
n.914T>G
n.2973T>G
n.2634T>G
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n.4709T>G
c.*3280T>G (n.*3280T>G)
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c.227-617A>C
n.4431T>G
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c.641-26838A>C (n.641-26838A>C)
c.*1197-617A>C (n.*1197-617A>C)
n.428T>G
c.788-617A>C (n.788-617A>C)
c.732-617A>C (n.732-617A>C)
c.4172T>G (p.Leu1391Arg)
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c.695-617A>C (n.695-617A>C)
n.2302-617A>C
n.2300-617A>C
11g.108335910G>ACA196699ATM,C11orf65c.8217G>A (p.Leu2739=)
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n.2636G>A
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n.2974G>A
n.2635G>A
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n.3441G>A
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n.691G>A
n.4710G>A
c.*3281G>A (n.*3281G>A)
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c.227-618C>T
n.4432G>A
n.414G>A
c.641-26839C>T (n.641-26839C>T)
c.*1197-618C>T (n.*1197-618C>T)
n.429G>A
c.788-618C>T (n.788-618C>T)
c.732-618C>T (n.732-618C>T)
c.4173G>A (p.Leu1391=)
c.8052G>A (p.Leu2684=)
c.7173G>A (p.Leu2391=)
c.6909G>A (p.Leu2303=)
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c.695-618C>T (n.695-618C>T)
n.2302-618C>T
n.2300-618C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335910G>CCA476678167ATM,C11orf65c.8217G>C (p.Leu2739=)
c.*7688G>C (n.*7688G>C)
n.2636G>C
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n.3441G>C
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n.691G>C
n.4710G>C
c.*3281G>C (n.*3281G>C)
c.*3352G>C (n.*3352G>C)
c.227-618C>G
n.4432G>C
n.414G>C
c.641-26839C>G (n.641-26839C>G)
c.*1197-618C>G (n.*1197-618C>G)
n.429G>C
c.788-618C>G (n.788-618C>G)
c.732-618C>G (n.732-618C>G)
c.4173G>C (p.Leu1391=)
c.8052G>C (p.Leu2684=)
c.7173G>C (p.Leu2391=)
c.6909G>C (p.Leu2303=)
c.3288G>C (p.Leu1096=)
c.695-618C>G (n.695-618C>G)
n.2302-618C>G
n.2300-618C>G
 dbSNP
11g.108335910G=CA1998812782ATM,C11orf65c.8217G= (p.Leu2739=)
c.*7688G= (n.*7688G=)
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n.429G=
c.788-618C= (n.788-618C=)
c.732-618C= (n.732-618C=)
c.4173G= (p.Leu1391=)
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c.7173G= (p.Leu2391=)
c.6909G= (p.Leu2303=)
c.3288G= (p.Leu1096=)
c.695-618C= (n.695-618C=)
n.2302-618C=
n.2300-618C=
11g.108335910G>TCA6266319ATM,C11orf65c.8217G>T (p.Leu2739=)
c.*7688G>T (n.*7688G>T)
n.2636G>T
n.915G>T
n.2974G>T
n.2635G>T
n.9701G>T
n.3441G>T
n.3633G>T
n.691G>T
n.4710G>T
c.*3281G>T (n.*3281G>T)
c.*3352G>T (n.*3352G>T)
c.227-618C>A
n.4432G>T
n.414G>T
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c.*1197-618C>A (n.*1197-618C>A)
n.429G>T
c.788-618C>A (n.788-618C>A)
c.732-618C>A (n.732-618C>A)
c.4173G>T (p.Leu1391=)
c.8052G>T (p.Leu2684=)
c.7173G>T (p.Leu2391=)
c.6909G>T (p.Leu2303=)
c.3288G>T (p.Leu1096=)
c.695-618C>A (n.695-618C>A)
n.2302-618C>A
n.2300-618C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335911C>ACA228420883ATM,C11orf65c.8218C>A (p.Gln2740Lys)
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n.2975C>A
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n.4711C>A
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c.227-619G>T
n.4433C>A
n.415C>A
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n.430C>A
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c.8053C>A (p.Gln2685Lys)
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n.2302-619G>T
n.2300-619G>T
 dbSNP
11g.108335911C=CA1998812783ATM,C11orf65c.8218C= (p.Gln2740=)
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n.2300-619G=
11g.108335911C>GCA382562598ATM,C11orf65c.8218C>G (p.Gln2740Glu)
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n.2302-619G>C
n.2300-619G>C
 dbSNP
11g.108335911C>TCA10579289ATM,C11orf65c.8218C>T (p.Gln2740Ter)
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n.430C>T
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n.2302-619G>A
n.2300-619G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335912A>CCA382562601ATM,C11orf65c.8219A>C (p.Gln2740Pro)
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n.2302-620T>G
n.2300-620T>G
11g.108335912A>GCA382562599ATM,C11orf65c.8219A>G (p.Gln2740Arg)
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n.431A>G
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c.695-620T>C (n.695-620T>C)
n.2302-620T>C
n.2300-620T>C
11g.108335912A>TCA382562600ATM,C11orf65c.8219A>T (p.Gln2740Leu)
c.*7690A>T (n.*7690A>T)
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n.4712A>T
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c.227-620T>A
n.4434A>T
n.416A>T
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c.*1197-620T>A (n.*1197-620T>A)
n.431A>T
c.788-620T>A (n.788-620T>A)
c.732-620T>A (n.732-620T>A)
c.4175A>T (p.Gln1392Leu)
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n.2302-620T>A
n.2300-620T>A
 dbSNP
11g.108335913G>ACA16613216ATM,C11orf65c.8220G>A (p.Gln2740=)
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c.227-621C>T
n.4435G>A
n.417G>A
c.641-26842C>T (n.641-26842C>T)
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n.432G>A
c.788-621C>T (n.788-621C>T)
c.732-621C>T (n.732-621C>T)
c.4176G>A (p.Gln1392=)
c.8055G>A (p.Gln2685=)
c.7176G>A (p.Gln2392=)
c.6912G>A (p.Gln2304=)
c.3291G>A (p.Gln1097=)
c.695-621C>T (n.695-621C>T)
n.2302-621C>T
n.2300-621C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335913G>CCA382562602ATM,C11orf65c.8220G>C (p.Gln2740His)
c.*7691G>C (n.*7691G>C)
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c.227-621C>G
n.4435G>C
n.417G>C
c.641-26842C>G (n.641-26842C>G)
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n.432G>C
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 ClinVar dbSNP
11g.108335913G=CA1998812784ATM,C11orf65c.8220G= (p.Gln2740=)
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c.7176G= (p.Gln2392=)
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11g.108335913G>TCA382562603ATM,C11orf65c.8220G>T (p.Gln2740His)
c.*7691G>T (n.*7691G>T)
n.2639G>T
n.918G>T
n.2977G>T
n.2638G>T
n.9704G>T
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n.694G>T
n.4713G>T
c.*3284G>T (n.*3284G>T)
c.*3355G>T (n.*3355G>T)
c.227-621C>A
n.4435G>T
n.417G>T
c.641-26842C>A (n.641-26842C>A)
c.*1197-621C>A (n.*1197-621C>A)
n.432G>T
c.788-621C>A (n.788-621C>A)
c.732-621C>A (n.732-621C>A)
c.4176G>T (p.Gln1392His)
c.8055G>T (p.Gln2685His)
c.7176G>T (p.Gln2392His)
c.6912G>T (p.Gln2304His)
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c.695-621C>A (n.695-621C>A)
n.2302-621C>A
n.2300-621C>A
11g.108335914A=CA1998812785ATM,C11orf65c.8221A= (p.Arg2741=)
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n.4436A=
n.418A=
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n.433A=
c.788-622T= (n.788-622T=)
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c.695-622T= (n.695-622T=)
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n.2300-622T=
11g.108335914A>CCA476678173ATM,C11orf65c.8221A>C (p.Arg2741=)
c.*7692A>C (n.*7692A>C)
n.2640A>C
n.919A>C
n.2978A>C
n.2639A>C
n.9705A>C
n.3445A>C
n.3637A>C
n.695A>C
n.4714A>C
c.*3285A>C (n.*3285A>C)
c.*3356A>C (n.*3356A>C)
c.227-622T>G
n.4436A>C
n.418A>C
c.641-26843T>G (n.641-26843T>G)
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n.433A>C
c.788-622T>G (n.788-622T>G)
c.732-622T>G (n.732-622T>G)
c.4177A>C (p.Arg1393=)
c.8056A>C (p.Arg2686=)
c.7177A>C (p.Arg2393=)
c.6913A>C (p.Arg2305=)
c.3292A>C (p.Arg1098=)
c.695-622T>G (n.695-622T>G)
n.2302-622T>G
n.2300-622T>G
11g.108335914A>GCA382562604ATM,C11orf65c.8221A>G (p.Arg2741Gly)
c.*7692A>G (n.*7692A>G)
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n.3445A>G
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n.695A>G
n.4714A>G
c.*3285A>G (n.*3285A>G)
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c.227-622T>C
n.4436A>G
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c.641-26843T>C (n.641-26843T>C)
c.*1197-622T>C (n.*1197-622T>C)
n.433A>G
c.788-622T>C (n.788-622T>C)
c.732-622T>C (n.732-622T>C)
c.4177A>G (p.Arg1393Gly)
c.8056A>G (p.Arg2686Gly)
c.7177A>G (p.Arg2393Gly)
c.6913A>G (p.Arg2305Gly)
c.3292A>G (p.Arg1098Gly)
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n.2302-622T>C
n.2300-622T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335914A>TCA382562605ATM,C11orf65c.8221A>T (p.Arg2741Ter)
c.*7692A>T (n.*7692A>T)
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n.4714A>T
c.*3285A>T (n.*3285A>T)
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c.227-622T>A
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n.433A>T
c.788-622T>A (n.788-622T>A)
c.732-622T>A (n.732-622T>A)
c.4177A>T (p.Arg1393Ter)
c.8056A>T (p.Arg2686Ter)
c.7177A>T (p.Arg2393Ter)
c.6913A>T (p.Arg2305Ter)
c.3292A>T (p.Arg1098Ter)
c.695-622T>A (n.695-622T>A)
n.2302-622T>A
n.2300-622T>A
11g.108335915G>ACA382562606ATM,C11orf65c.8222G>A (p.Arg2741Lys)
c.*7693G>A (n.*7693G>A)
n.2641G>A
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c.227-623C>T
n.4437G>A
n.419G>A
c.641-26844C>T (n.641-26844C>T)
c.*1197-623C>T (n.*1197-623C>T)
n.434G>A
c.788-623C>T (n.788-623C>T)
c.732-623C>T (n.732-623C>T)
c.4178G>A (p.Arg1393Lys)
c.8057G>A (p.Arg2686Lys)
c.7178G>A (p.Arg2393Lys)
c.6914G>A (p.Arg2305Lys)
c.3293G>A (p.Arg1098Lys)
c.695-623C>T (n.695-623C>T)
n.2302-623C>T
n.2300-623C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108335915G>CCA382562607ATM,C11orf65c.8222G>C (p.Arg2741Thr)
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n.2641G>C
n.920G>C
n.2979G>C
n.2640G>C
n.9706G>C
n.3446G>C
n.3638G>C
n.696G>C
n.4715G>C
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c.*3357G>C (n.*3357G>C)
c.227-623C>G
n.4437G>C
n.419G>C
c.641-26844C>G (n.641-26844C>G)
c.*1197-623C>G (n.*1197-623C>G)
n.434G>C
c.788-623C>G (n.788-623C>G)
c.732-623C>G (n.732-623C>G)
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c.7178G>C (p.Arg2393Thr)
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c.3293G>C (p.Arg1098Thr)
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n.2302-623C>G
n.2300-623C>G
 dbSNP
11g.108335915G>TCA382562608ATM,C11orf65c.8222G>T (p.Arg2741Ile)
c.*7693G>T (n.*7693G>T)
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n.920G>T
n.2979G>T
n.2640G>T
n.9706G>T
n.3446G>T
n.3638G>T
n.696G>T
n.4715G>T
c.*3286G>T (n.*3286G>T)
c.*3357G>T (n.*3357G>T)
c.227-623C>A
n.4437G>T
n.419G>T
c.641-26844C>A (n.641-26844C>A)
c.*1197-623C>A (n.*1197-623C>A)
n.434G>T
c.788-623C>A (n.788-623C>A)
c.732-623C>A (n.732-623C>A)
c.4178G>T (p.Arg1393Ile)
c.8057G>T (p.Arg2686Ile)
c.7178G>T (p.Arg2393Ile)
c.6914G>T (p.Arg2305Ile)
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c.695-623C>A (n.695-623C>A)
n.2302-623C>A
n.2300-623C>A
11g.108335915_108335917delinsGAACA1998812786ATM,C11orf65c.8222_8224delinsGAA (p.Arg2741=)
c.*7693_*7695delinsGAA (n.*7693_*7695delinsGAA)
n.2641_2643delinsGAA
n.920_922delinsGAA
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n.4715_4717delinsGAA
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c.*3357_*3359delinsGAA (n.*3357_*3359delinsGAA)
c.227-625_227-623delinsTTC
n.4437_4439delinsGAA
n.419_421delinsGAA
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c.*1197-625_*1197-623delinsTTC (n.*1197-625_*1197-623delinsTTC)
n.434_436delinsGAA
c.788-625_788-623delinsTTC (n.788-625_788-623delinsTTC)
c.732-625_732-623delinsTTC (n.732-625_732-623delinsTTC)
c.4178_4180delinsGAA (p.Arg1393=)
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c.7178_7180delinsGAA (p.Arg2393=)
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c.3293_3295delinsGAA (p.Arg1098=)
c.695-625_695-623delinsTTC (n.695-625_695-623delinsTTC)
n.2302-625_2302-623delinsTTC
n.2300-625_2300-623delinsTTC
11g.108335916A>CCA382562609ATM,C11orf65c.8223A>C (p.Arg2741Ser)
c.*7694A>C (n.*7694A>C)
n.2642A>C
n.921A>C
n.2980A>C
n.2641A>C
n.9707A>C
n.3447A>C
n.3639A>C
n.697A>C
n.4716A>C
c.*3287A>C (n.*3287A>C)
c.*3358A>C (n.*3358A>C)
c.227-624T>G
n.4438A>C
n.420A>C
c.641-26845T>G (n.641-26845T>G)
c.*1197-624T>G (n.*1197-624T>G)
n.435A>C
c.788-624T>G (n.788-624T>G)
c.732-624T>G (n.732-624T>G)
c.4179A>C (p.Arg1393Ser)
c.8058A>C (p.Arg2686Ser)
c.7179A>C (p.Arg2393Ser)
c.6915A>C (p.Arg2305Ser)
c.3294A>C (p.Arg1098Ser)
c.695-624T>G (n.695-624T>G)
n.2302-624T>G
n.2300-624T>G
11g.108335916A>GCA476678174ATM,C11orf65c.8223A>G (p.Arg2741=)
c.*7694A>G (n.*7694A>G)
n.2642A>G
n.921A>G
n.2980A>G
n.2641A>G
n.9707A>G
n.3447A>G
n.3639A>G
n.697A>G
n.4716A>G
c.*3287A>G (n.*3287A>G)
c.*3358A>G (n.*3358A>G)
c.227-624T>C
n.4438A>G
n.420A>G
c.641-26845T>C (n.641-26845T>C)
c.*1197-624T>C (n.*1197-624T>C)
n.435A>G
c.788-624T>C (n.788-624T>C)
c.732-624T>C (n.732-624T>C)
c.4179A>G (p.Arg1393=)
c.8058A>G (p.Arg2686=)
c.7179A>G (p.Arg2393=)
c.6915A>G (p.Arg2305=)
c.3294A>G (p.Arg1098=)
c.695-624T>C (n.695-624T>C)
n.2302-624T>C
n.2300-624T>C
 gnomAD v4
11g.108335916A>TCA382562610ATM,C11orf65c.8223A>T (p.Arg2741Ser)
c.*7694A>T (n.*7694A>T)
n.2642A>T
n.921A>T
n.2980A>T
n.2641A>T
n.9707A>T
n.3447A>T
n.3639A>T
n.697A>T
n.4716A>T
c.*3287A>T (n.*3287A>T)
c.*3358A>T (n.*3358A>T)
c.227-624T>A
n.4438A>T
n.420A>T
c.641-26845T>A (n.641-26845T>A)
c.*1197-624T>A (n.*1197-624T>A)
n.435A>T
c.788-624T>A (n.788-624T>A)
c.732-624T>A (n.732-624T>A)
c.4179A>T (p.Arg1393Ser)
c.8058A>T (p.Arg2686Ser)
c.7179A>T (p.Arg2393Ser)
c.6915A>T (p.Arg2305Ser)
c.3294A>T (p.Arg1098Ser)
c.695-624T>A (n.695-624T>A)
n.2302-624T>A
n.2300-624T>A
11g.108335918dupCA671421087ATM,C11orf65c.8225dup (p.Asn2742LysfsTer5)
c.*7696dup (n.*7696dup)
n.2644dup
n.923dup
n.2982dup
n.2643dup
n.9709dup
n.3449dup
n.3641dup
n.699dup
n.4718dup
c.*3289dup (n.*3289dup)
c.*3360dup (n.*3360dup)
c.227-624dup
n.4440dup
n.422dup
c.641-26845dup (n.641-26845dup)
c.*1197-624dup (n.*1197-624dup)
n.437dup
c.788-624dup (n.788-624dup)
c.732-624dup (n.732-624dup)
c.4181dup (p.Asn1394LysfsTer5)
c.8060dup (p.Asn2687LysfsTer5)
c.7181dup (p.Asn2394LysfsTer5)
c.6917dup (p.Asn2306LysfsTer5)
c.3296dup (p.Asn1099LysfsTer5)
c.695-624dup (n.695-624dup)
n.2302-624dup
n.2300-624dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335918delCA2825001967ATM,C11orf65c.8225del (p.Asn2742ThrfsTer9)
c.*7696del (n.*7696del)
n.2644del
n.923del
n.2982del
n.2643del
n.9709del
n.3449del
n.3641del
n.699del
n.4718del
c.*3289del (n.*3289del)
c.*3360del (n.*3360del)
c.227-624del
n.4440del
n.422del
c.641-26845del (n.641-26845del)
c.*1197-624del (n.*1197-624del)
n.437del
c.788-624del (n.788-624del)
c.732-624del (n.732-624del)
c.4181del (p.Asn1394ThrfsTer9)
c.8060del (p.Asn2687ThrfsTer9)
c.7181del (p.Asn2394ThrfsTer9)
c.6917del (p.Asn2306ThrfsTer9)
c.3296del (p.Asn1099ThrfsTer9)
c.695-624del (n.695-624del)
n.2302-624del
n.2300-624del
 ClinVar
11g.108335917_108335918delCA601727583ATM,C11orf65c.8224_8225del (p.Asn2742HisfsTer4)
c.*7695_*7696del (n.*7695_*7696del)
n.2643_2644del
n.922_923del
n.2981_2982del
n.2642_2643del
n.9708_9709del
n.3448_3449del
n.3640_3641del
n.698_699del
n.4717_4718del
c.*3288_*3289del (n.*3288_*3289del)
c.*3359_*3360del (n.*3359_*3360del)
c.227-625_227-624del
n.4439_4440del
n.421_422del
c.641-26846_641-26845del (n.641-26846_641-26845del)
c.*1197-625_*1197-624del (n.*1197-625_*1197-624del)
n.436_437del
c.788-625_788-624del (n.788-625_788-624del)
c.732-625_732-624del (n.732-625_732-624del)
c.4180_4181del (p.Asn1394HisfsTer4)
c.8059_8060del (p.Asn2687HisfsTer4)
c.7180_7181del (p.Asn2394HisfsTer4)
c.6916_6917del (p.Asn2306HisfsTer4)
c.3295_3296del (p.Asn1099HisfsTer4)
c.695-625_695-624del (n.695-625_695-624del)
n.2302-625_2302-624del
n.2300-625_2300-624del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335917A>CCA382562611ATM,C11orf65c.8224A>C (p.Asn2742His)
c.*7695A>C (n.*7695A>C)
n.2643A>C
n.922A>C
n.2981A>C
n.2642A>C
n.9708A>C
n.3448A>C
n.3640A>C
n.698A>C
n.4717A>C
c.*3288A>C (n.*3288A>C)
c.*3359A>C (n.*3359A>C)
c.227-625T>G
n.4439A>C
n.421A>C
c.641-26846T>G (n.641-26846T>G)
c.*1197-625T>G (n.*1197-625T>G)
n.436A>C
c.788-625T>G (n.788-625T>G)
c.732-625T>G (n.732-625T>G)
c.4180A>C (p.Asn1394His)
c.8059A>C (p.Asn2687His)
c.7180A>C (p.Asn2394His)
c.6916A>C (p.Asn2306His)
c.3295A>C (p.Asn1099His)
c.695-625T>G (n.695-625T>G)
n.2302-625T>G
n.2300-625T>G
 ClinVar
11g.108335917A>GCA382562612ATM,C11orf65c.8224A>G (p.Asn2742Asp)
c.*7695A>G (n.*7695A>G)
n.2643A>G
n.922A>G
n.2981A>G
n.2642A>G
n.9708A>G
n.3448A>G
n.3640A>G
n.698A>G
n.4717A>G
c.*3288A>G (n.*3288A>G)
c.*3359A>G (n.*3359A>G)
c.227-625T>C
n.4439A>G
n.421A>G
c.641-26846T>C (n.641-26846T>C)
c.*1197-625T>C (n.*1197-625T>C)
n.436A>G
c.788-625T>C (n.788-625T>C)
c.732-625T>C (n.732-625T>C)
c.4180A>G (p.Asn1394Asp)
c.8059A>G (p.Asn2687Asp)
c.7180A>G (p.Asn2394Asp)
c.6916A>G (p.Asn2306Asp)
c.3295A>G (p.Asn1099Asp)
c.695-625T>C (n.695-625T>C)
n.2302-625T>C
n.2300-625T>C
11g.108335917A>TCA382562613ATM,C11orf65c.8224A>T (p.Asn2742Tyr)
c.*7695A>T (n.*7695A>T)
n.2643A>T
n.922A>T
n.2981A>T
n.2642A>T
n.9708A>T
n.3448A>T
n.3640A>T
n.698A>T
n.4717A>T
c.*3288A>T (n.*3288A>T)
c.*3359A>T (n.*3359A>T)
c.227-625T>A
n.4439A>T
n.421A>T
c.641-26846T>A (n.641-26846T>A)
c.*1197-625T>A (n.*1197-625T>A)
n.436A>T
c.788-625T>A (n.788-625T>A)
c.732-625T>A (n.732-625T>A)
c.4180A>T (p.Asn1394Tyr)
c.8059A>T (p.Asn2687Tyr)
c.7180A>T (p.Asn2394Tyr)
c.6916A>T (p.Asn2306Tyr)
c.3295A>T (p.Asn1099Tyr)
c.695-625T>A (n.695-625T>A)
n.2302-625T>A
n.2300-625T>A
11g.108335917_108335919delinsAACCA1998812787ATM,C11orf65c.8224_8226delinsAAC (p.Asn2742=)
c.*7695_*7697delinsAAC (n.*7695_*7697delinsAAC)
n.2643_2645delinsAAC
n.922_924delinsAAC
n.2981_2983delinsAAC
n.2642_2644delinsAAC
n.9708_9710delinsAAC
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n.4717_4719delinsAAC
c.*3288_*3290delinsAAC (n.*3288_*3290delinsAAC)
c.*3359_*3361delinsAAC (n.*3359_*3361delinsAAC)
c.227-627_227-625delinsGTT
n.4439_4441delinsAAC
n.421_423delinsAAC
c.641-26848_641-26846delinsGTT (n.641-26848_641-26846delinsGTT)
c.*1197-627_*1197-625delinsGTT (n.*1197-627_*1197-625delinsGTT)
n.436_438delinsAAC
c.788-627_788-625delinsGTT (n.788-627_788-625delinsGTT)
c.732-627_732-625delinsGTT (n.732-627_732-625delinsGTT)
c.4180_4182delinsAAC (p.Asn1394=)
c.8059_8061delinsAAC (p.Asn2687=)
c.7180_7182delinsAAC (p.Asn2394=)
c.6916_6918delinsAAC (p.Asn2306=)
c.3295_3297delinsAAC (p.Asn1099=)
c.695-627_695-625delinsGTT (n.695-627_695-625delinsGTT)
n.2302-627_2302-625delinsGTT
n.2300-627_2300-625delinsGTT
11g.108335918A>CCA382562616ATM,C11orf65c.8225A>C (p.Asn2742Thr)
c.*7696A>C (n.*7696A>C)
n.2644A>C
n.923A>C
n.2982A>C
n.2643A>C
n.9709A>C
n.3449A>C
n.3641A>C
n.699A>C
n.4718A>C
c.*3289A>C (n.*3289A>C)
c.*3360A>C (n.*3360A>C)
c.227-626T>G
n.4440A>C
n.422A>C
c.641-26847T>G (n.641-26847T>G)
c.*1197-626T>G (n.*1197-626T>G)
n.437A>C
c.788-626T>G (n.788-626T>G)
c.732-626T>G (n.732-626T>G)
c.4181A>C (p.Asn1394Thr)
c.8060A>C (p.Asn2687Thr)
c.7181A>C (p.Asn2394Thr)
c.6917A>C (p.Asn2306Thr)
c.3296A>C (p.Asn1099Thr)
c.695-626T>G (n.695-626T>G)
n.2302-626T>G
n.2300-626T>G
11g.108335918A>GCA382562615ATM,C11orf65c.8225A>G (p.Asn2742Ser)
c.*7696A>G (n.*7696A>G)
n.2644A>G
n.923A>G
n.2982A>G
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n.3449A>G
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n.4718A>G
c.*3289A>G (n.*3289A>G)
c.*3360A>G (n.*3360A>G)
c.227-626T>C
n.4440A>G
n.422A>G
c.641-26847T>C (n.641-26847T>C)
c.*1197-626T>C (n.*1197-626T>C)
n.437A>G
c.788-626T>C (n.788-626T>C)
c.732-626T>C (n.732-626T>C)
c.4181A>G (p.Asn1394Ser)
c.8060A>G (p.Asn2687Ser)
c.7181A>G (p.Asn2394Ser)
c.6917A>G (p.Asn2306Ser)
c.3296A>G (p.Asn1099Ser)
c.695-626T>C (n.695-626T>C)
n.2302-626T>C
n.2300-626T>C
11g.108335918A>TCA382562614ATM,C11orf65c.8225A>T (p.Asn2742Ile)
c.*7696A>T (n.*7696A>T)
n.2644A>T
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n.4718A>T
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c.*3360A>T (n.*3360A>T)
c.227-626T>A
n.4440A>T
n.422A>T
c.641-26847T>A (n.641-26847T>A)
c.*1197-626T>A (n.*1197-626T>A)
n.437A>T
c.788-626T>A (n.788-626T>A)
c.732-626T>A (n.732-626T>A)
c.4181A>T (p.Asn1394Ile)
c.8060A>T (p.Asn2687Ile)
c.7181A>T (p.Asn2394Ile)
c.6917A>T (p.Asn2306Ile)
c.3296A>T (p.Asn1099Ile)
c.695-626T>A (n.695-626T>A)
n.2302-626T>A
n.2300-626T>A
11g.108335920_108335921delCA1998812788ATM,C11orf65c.8227_8228del (p.Thr2743GlyfsTer3)
c.*7698_*7699del (n.*7698_*7699del)
n.2646_2647del
n.925_926del
n.2984_2985del
n.2645_2646del
n.9711_9712del
n.3451_3452del
n.3643_3644del
n.701_702del
n.4720_4721del
c.*3291_*3292del (n.*3291_*3292del)
c.*3362_*3363del (n.*3362_*3363del)
c.227-627_227-626del
n.4442_4443del
n.424_425del
c.641-26848_641-26847del (n.641-26848_641-26847del)
c.*1197-627_*1197-626del (n.*1197-627_*1197-626del)
n.439_440del
c.788-627_788-626del (n.788-627_788-626del)
c.732-627_732-626del (n.732-627_732-626del)
c.4183_4184del (p.Thr1395GlyfsTer3)
c.8062_8063del (p.Thr2688GlyfsTer3)
c.7183_7184del (p.Thr2395GlyfsTer3)
c.6919_6920del (p.Thr2307GlyfsTer3)
c.3298_3299del (p.Thr1100GlyfsTer3)
c.695-627_695-626del (n.695-627_695-626del)
n.2302-627_2302-626del
n.2300-627_2300-626del
 ClinVar dbSNP
11g.108335919C>ACA382562617ATM,C11orf65c.8226C>A (p.Asn2742Lys)
c.*7697C>A (n.*7697C>A)
n.2645C>A
n.924C>A
n.2983C>A
n.2644C>A
n.9710C>A
n.3450C>A
n.3642C>A
n.700C>A
n.4719C>A
c.*3290C>A (n.*3290C>A)
c.*3361C>A (n.*3361C>A)
c.227-627G>T
n.4441C>A
n.423C>A
c.641-26848G>T (n.641-26848G>T)
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n.438C>A
c.788-627G>T (n.788-627G>T)
c.732-627G>T (n.732-627G>T)
c.4182C>A (p.Asn1394Lys)
c.8061C>A (p.Asn2687Lys)
c.7182C>A (p.Asn2394Lys)
c.6918C>A (p.Asn2306Lys)
c.3297C>A (p.Asn1099Lys)
c.695-627G>T (n.695-627G>T)
n.2302-627G>T
n.2300-627G>T
 dbSNP
11g.108335919C>GCA382562618ATM,C11orf65c.8226C>G (p.Asn2742Lys)
c.*7697C>G (n.*7697C>G)
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n.4719C>G
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c.227-627G>C
n.4441C>G
n.423C>G
c.641-26848G>C (n.641-26848G>C)
c.*1197-627G>C (n.*1197-627G>C)
n.438C>G
c.788-627G>C (n.788-627G>C)
c.732-627G>C (n.732-627G>C)
c.4182C>G (p.Asn1394Lys)
c.8061C>G (p.Asn2687Lys)
c.7182C>G (p.Asn2394Lys)
c.6918C>G (p.Asn2306Lys)
c.3297C>G (p.Asn1099Lys)
c.695-627G>C (n.695-627G>C)
n.2302-627G>C
n.2300-627G>C
 dbSNP
11g.108335919C>TCA476678178ATM,C11orf65c.8226C>T (p.Asn2742=)
c.*7697C>T (n.*7697C>T)
n.2645C>T
n.924C>T
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n.2644C>T
n.9710C>T
n.3450C>T
n.3642C>T
n.700C>T
n.4719C>T
c.*3290C>T (n.*3290C>T)
c.*3361C>T (n.*3361C>T)
c.227-627G>A
n.4441C>T
n.423C>T
c.641-26848G>A (n.641-26848G>A)
c.*1197-627G>A (n.*1197-627G>A)
n.438C>T
c.788-627G>A (n.788-627G>A)
c.732-627G>A (n.732-627G>A)
c.4182C>T (p.Asn1394=)
c.8061C>T (p.Asn2687=)
c.7182C>T (p.Asn2394=)
c.6918C>T (p.Asn2306=)
c.3297C>T (p.Asn1099=)
c.695-627G>A (n.695-627G>A)
n.2302-627G>A
n.2300-627G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335920A>CCA382562619ATM,C11orf65c.8227A>C (p.Thr2743Pro)
c.*7698A>C (n.*7698A>C)
n.2646A>C
n.925A>C
n.2984A>C
n.2645A>C
n.9711A>C
n.3451A>C
n.3643A>C
n.701A>C
n.4720A>C
c.*3291A>C (n.*3291A>C)
c.*3362A>C (n.*3362A>C)
c.227-628T>G
n.4442A>C
n.424A>C
c.641-26849T>G (n.641-26849T>G)
c.*1197-628T>G (n.*1197-628T>G)
n.439A>C
c.788-628T>G (n.788-628T>G)
c.732-628T>G (n.732-628T>G)
c.4183A>C (p.Thr1395Pro)
c.8062A>C (p.Thr2688Pro)
c.7183A>C (p.Thr2395Pro)
c.6919A>C (p.Thr2307Pro)
c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
c.695-628T>G (n.695-628T>G)
n.2302-628T>G
n.2300-628T>G
11g.108335920A>GCA382562621ATM,C11orf65c.8227A>G (p.Thr2743Ala)
c.*7698A>G (n.*7698A>G)
n.2646A>G
n.925A>G
n.2984A>G
n.2645A>G
n.9711A>G
n.3451A>G
n.3643A>G
n.701A>G
n.4720A>G
c.*3291A>G (n.*3291A>G)
c.*3362A>G (n.*3362A>G)
c.227-628T>C
n.4442A>G
n.424A>G
c.641-26849T>C (n.641-26849T>C)
c.*1197-628T>C (n.*1197-628T>C)
n.439A>G
c.788-628T>C (n.788-628T>C)
c.732-628T>C (n.732-628T>C)
c.4183A>G (p.Thr1395Ala)
c.8062A>G (p.Thr2688Ala)
c.7183A>G (p.Thr2395Ala)
c.6919A>G (p.Thr2307Ala)
c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
c.695-628T>C (n.695-628T>C)
n.2302-628T>C
n.2300-628T>C
11g.108335920A>TCA382562620ATM,C11orf65c.8227A>T (p.Thr2743Ser)
c.*7698A>T (n.*7698A>T)
n.2646A>T
n.925A>T
n.2984A>T
n.2645A>T
n.9711A>T
n.3451A>T
n.3643A>T
n.701A>T
n.4720A>T
c.*3291A>T (n.*3291A>T)
c.*3362A>T (n.*3362A>T)
c.227-628T>A
n.4442A>T
n.424A>T
c.641-26849T>A (n.641-26849T>A)
c.*1197-628T>A (n.*1197-628T>A)
n.439A>T
c.788-628T>A (n.788-628T>A)
c.732-628T>A (n.732-628T>A)
c.4183A>T (p.Thr1395Ser)
c.8062A>T (p.Thr2688Ser)
c.7183A>T (p.Thr2395Ser)
c.6919A>T (p.Thr2307Ser)
c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
c.695-628T>A (n.695-628T>A)
n.2302-628T>A
n.2300-628T>A
11g.108335921C>ACA382562622ATM,C11orf65c.8228C>A (p.Thr2743Lys)
c.*7699C>A (n.*7699C>A)
n.2647C>A
n.926C>A
n.2985C>A
n.2646C>A
n.9712C>A
n.3452C>A
n.3644C>A
n.702C>A
n.4721C>A
c.*3292C>A (n.*3292C>A)
c.*3363C>A (n.*3363C>A)
c.227-629G>T
n.4443C>A
n.425C>A
c.641-26850G>T (n.641-26850G>T)
c.*1197-629G>T (n.*1197-629G>T)
n.440C>A
c.788-629G>T (n.788-629G>T)
c.732-629G>T (n.732-629G>T)
c.4184C>A (p.Thr1395Lys)
c.8063C>A (p.Thr2688Lys)
c.7184C>A (p.Thr2395Lys)
c.6920C>A (p.Thr2307Lys)
c.3299C>A (p.Thr1100Lys)
c.695-629G>T (n.695-629G>T)
n.2302-629G>T
n.2300-629G>T
 dbSNP
11g.108335921C=CA1998812789ATM,C11orf65c.8228C= (p.Thr2743=)
c.*7699C= (n.*7699C=)
n.2647C=
n.926C=
n.2985C=
n.2646C=
n.9712C=
n.3452C=
n.3644C=
n.702C=
n.4721C=
c.*3292C= (n.*3292C=)
c.*3363C= (n.*3363C=)
c.227-629G=
n.4443C=
n.425C=
c.641-26850G= (n.641-26850G=)
c.*1197-629G= (n.*1197-629G=)
n.440C=
c.788-629G= (n.788-629G=)
c.732-629G= (n.732-629G=)
c.4184C= (p.Thr1395=)
c.8063C= (p.Thr2688=)
c.7184C= (p.Thr2395=)
c.6920C= (p.Thr2307=)
c.3299C= (p.Thr1100=)
c.695-629G= (n.695-629G=)
n.2302-629G=
n.2300-629G=
11g.108335921C>GCA10579290ATM,C11orf65c.8228C>G (p.Thr2743Arg)
c.*7699C>G (n.*7699C>G)
n.2647C>G
n.926C>G
n.2985C>G
n.2646C>G
n.9712C>G
n.3452C>G
n.3644C>G
n.702C>G
n.4721C>G
c.*3292C>G (n.*3292C>G)
c.*3363C>G (n.*3363C>G)
c.227-629G>C
n.4443C>G
n.425C>G
c.641-26850G>C (n.641-26850G>C)
c.*1197-629G>C (n.*1197-629G>C)
n.440C>G
c.788-629G>C (n.788-629G>C)
c.732-629G>C (n.732-629G>C)
c.4184C>G (p.Thr1395Arg)
c.8063C>G (p.Thr2688Arg)
c.7184C>G (p.Thr2395Arg)
c.6920C>G (p.Thr2307Arg)
c.3299C>G (p.Thr1100Arg)
c.695-629G>C (n.695-629G>C)
n.2302-629G>C
n.2300-629G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335921C>TCA298068ATM,C11orf65c.8228C>T (p.Thr2743Met)
c.*7699C>T (n.*7699C>T)
n.2647C>T
n.926C>T
n.2985C>T
n.2646C>T
n.9712C>T
n.3452C>T
n.3644C>T
n.702C>T
n.4721C>T
c.*3292C>T (n.*3292C>T)
c.*3363C>T (n.*3363C>T)
c.227-629G>A
n.4443C>T
n.425C>T
c.641-26850G>A (n.641-26850G>A)
c.*1197-629G>A (n.*1197-629G>A)
n.440C>T
c.788-629G>A (n.788-629G>A)
c.732-629G>A (n.732-629G>A)
c.4184C>T (p.Thr1395Met)
c.8063C>T (p.Thr2688Met)
c.7184C>T (p.Thr2395Met)
c.6920C>T (p.Thr2307Met)
c.3299C>T (p.Thr1100Met)
c.695-629G>A (n.695-629G>A)
n.2302-629G>A
n.2300-629G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108335922G>ACA187474ATM,C11orf65c.8229G>A (p.Thr2743=)
c.*7700G>A (n.*7700G>A)
n.2648G>A
n.927G>A
n.2986G>A
n.2647G>A
n.9713G>A
n.3453G>A
n.3645G>A
n.703G>A
n.4722G>A
c.*3293G>A (n.*3293G>A)
c.*3364G>A (n.*3364G>A)
c.227-630C>T
n.4444G>A
n.426G>A
c.641-26851C>T (n.641-26851C>T)
c.*1197-630C>T (n.*1197-630C>T)
n.441G>A
c.788-630C>T (n.788-630C>T)
c.732-630C>T (n.732-630C>T)
c.4185G>A (p.Thr1395=)
c.8064G>A (p.Thr2688=)
c.7185G>A (p.Thr2395=)
c.6921G>A (p.Thr2307=)
c.3300G>A (p.Thr1100=)
c.695-630C>T (n.695-630C>T)
n.2302-630C>T
n.2300-630C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335922G>CCA476678180ATM,C11orf65c.8229G>C (p.Thr2743=)
c.*7700G>C (n.*7700G>C)
n.2648G>C
n.927G>C
n.2986G>C
n.2647G>C
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n.3645G>C
n.703G>C
n.4722G>C
c.*3293G>C (n.*3293G>C)
c.*3364G>C (n.*3364G>C)
c.227-630C>G
n.4444G>C
n.426G>C
c.641-26851C>G (n.641-26851C>G)
c.*1197-630C>G (n.*1197-630C>G)
n.441G>C
c.788-630C>G (n.788-630C>G)
c.732-630C>G (n.732-630C>G)
c.4185G>C (p.Thr1395=)
c.8064G>C (p.Thr2688=)
c.7185G>C (p.Thr2395=)
c.6921G>C (p.Thr2307=)
c.3300G>C (p.Thr1100=)
c.695-630C>G (n.695-630C>G)
n.2302-630C>G
n.2300-630C>G
 dbSNP
11g.108335922G=CA1998812790ATM,C11orf65c.8229G= (p.Thr2743=)
c.*7700G= (n.*7700G=)
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c.*3364G= (n.*3364G=)
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n.426G=
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n.441G=
c.788-630C= (n.788-630C=)
c.732-630C= (n.732-630C=)
c.4185G= (p.Thr1395=)
c.8064G= (p.Thr2688=)
c.7185G= (p.Thr2395=)
c.6921G= (p.Thr2307=)
c.3300G= (p.Thr1100=)
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n.2302-630C=
n.2300-630C=
11g.108335922G>TCA476678181ATM,C11orf65c.8229G>T (p.Thr2743=)
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n.2647G>T
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n.703G>T
n.4722G>T
c.*3293G>T (n.*3293G>T)
c.*3364G>T (n.*3364G>T)
c.227-630C>A
n.4444G>T
n.426G>T
c.641-26851C>A (n.641-26851C>A)
c.*1197-630C>A (n.*1197-630C>A)
n.441G>T
c.788-630C>A (n.788-630C>A)
c.732-630C>A (n.732-630C>A)
c.4185G>T (p.Thr1395=)
c.8064G>T (p.Thr2688=)
c.7185G>T (p.Thr2395=)
c.6921G>T (p.Thr2307=)
c.3300G>T (p.Thr1100=)
c.695-630C>A (n.695-630C>A)
n.2302-630C>A
n.2300-630C>A
 gnomAD v4
11g.108335923G>ACA382562623ATM,C11orf65c.8230G>A (p.Glu2744Lys)
c.*7701G>A (n.*7701G>A)
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n.2987G>A
n.2648G>A
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n.3454G>A
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n.704G>A
n.4723G>A
c.*3294G>A (n.*3294G>A)
c.*3365G>A (n.*3365G>A)
c.227-631C>T
n.4445G>A
n.427G>A
c.641-26852C>T (n.641-26852C>T)
c.*1197-631C>T (n.*1197-631C>T)
n.442G>A
c.788-631C>T (n.788-631C>T)
c.732-631C>T (n.732-631C>T)
c.4186G>A (p.Glu1396Lys)
c.8065G>A (p.Glu2689Lys)
c.7186G>A (p.Glu2396Lys)
c.6922G>A (p.Glu2308Lys)
c.3301G>A (p.Glu1101Lys)
c.695-631C>T (n.695-631C>T)
n.2302-631C>T
n.2300-631C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108335923G>CCA382562624ATM,C11orf65c.8230G>C (p.Glu2744Gln)
c.*7701G>C (n.*7701G>C)
n.2649G>C
n.928G>C
n.2987G>C
n.2648G>C
n.9714G>C
n.3454G>C
n.3646G>C
n.704G>C
n.4723G>C
c.*3294G>C (n.*3294G>C)
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c.227-631C>G
n.4445G>C
n.427G>C
c.641-26852C>G (n.641-26852C>G)
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n.442G>C
c.788-631C>G (n.788-631C>G)
c.732-631C>G (n.732-631C>G)
c.4186G>C (p.Glu1396Gln)
c.8065G>C (p.Glu2689Gln)
c.7186G>C (p.Glu2396Gln)
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c.695-631C>G (n.695-631C>G)
n.2302-631C>G
n.2300-631C>G
 dbSNP
11g.108335923G>TCA382562625ATM,C11orf65c.8230G>T (p.Glu2744Ter)
c.*7701G>T (n.*7701G>T)
n.2649G>T
n.928G>T
n.2987G>T
n.2648G>T
n.9714G>T
n.3454G>T
n.3646G>T
n.704G>T
n.4723G>T
c.*3294G>T (n.*3294G>T)
c.*3365G>T (n.*3365G>T)
c.227-631C>A
n.4445G>T
n.427G>T
c.641-26852C>A (n.641-26852C>A)
c.*1197-631C>A (n.*1197-631C>A)
n.442G>T
c.788-631C>A (n.788-631C>A)
c.732-631C>A (n.732-631C>A)
c.4186G>T (p.Glu1396Ter)
c.8065G>T (p.Glu2689Ter)
c.7186G>T (p.Glu2396Ter)
c.6922G>T (p.Glu2308Ter)
c.3301G>T (p.Glu1101Ter)
c.695-631C>A (n.695-631C>A)
n.2302-631C>A
n.2300-631C>A
11g.108335923_108335924delinsTCA2825001968ATM,C11orf65c.8230_8231delinsT (p.Glu2744Ter)
c.*7701_*7702delinsT (n.*7701_*7702delinsT)
n.2649_2650delinsT
n.928_929delinsT
n.2987_2988delinsT
n.2648_2649delinsT
n.9714_9715delinsT
n.3454_3455delinsT
n.3646_3647delinsT
n.704_705delinsT
n.4723_4724delinsT
c.*3294_*3295delinsT (n.*3294_*3295delinsT)
c.*3365_*3366delinsT (n.*3365_*3366delinsT)
c.227-632_227-631delinsA
n.4445_4446delinsT
n.427_428delinsT
c.641-26853_641-26852delinsA (n.641-26853_641-26852delinsA)
c.*1197-632_*1197-631delinsA (n.*1197-632_*1197-631delinsA)
n.442_443delinsT
c.788-632_788-631delinsA (n.788-632_788-631delinsA)
c.732-632_732-631delinsA (n.732-632_732-631delinsA)
c.4186_4187delinsT (p.Glu1396Ter)
c.8065_8066delinsT (p.Glu2689Ter)
c.7186_7187delinsT (p.Glu2396Ter)
c.6922_6923delinsT (p.Glu2308Ter)
c.3301_3302delinsT (p.Glu1101Ter)
c.695-632_695-631delinsA (n.695-632_695-631delinsA)
n.2302-632_2302-631delinsA
n.2300-632_2300-631delinsA
 ClinVar
11g.108335924A=CA1998812791ATM,C11orf65c.8231A= (p.Glu2744=)
c.*7702A= (n.*7702A=)
n.2650A=
n.929A=
n.2988A=
n.2649A=
n.9715A=
n.3455A=
n.3647A=
n.705A=
n.4724A=
c.*3295A= (n.*3295A=)
c.*3366A= (n.*3366A=)
c.227-632T=
n.4446A=
n.428A=
c.641-26853T= (n.641-26853T=)
c.*1197-632T= (n.*1197-632T=)
n.443A=
c.788-632T= (n.788-632T=)
c.732-632T= (n.732-632T=)
c.4187A= (p.Glu1396=)
c.8066A= (p.Glu2689=)
c.7187A= (p.Glu2396=)
c.6923A= (p.Glu2308=)
c.3302A= (p.Glu1101=)
c.695-632T= (n.695-632T=)
n.2302-632T=
n.2300-632T=
11g.108335924A>CCA195815ATM,C11orf65c.8231A>C (p.Glu2744Ala)
c.*7702A>C (n.*7702A>C)
n.2650A>C
n.929A>C
n.2988A>C
n.2649A>C
n.9715A>C
n.3455A>C
n.3647A>C
n.705A>C
n.4724A>C
c.*3295A>C (n.*3295A>C)
c.*3366A>C (n.*3366A>C)
c.227-632T>G
n.4446A>C
n.428A>C
c.641-26853T>G (n.641-26853T>G)
c.*1197-632T>G (n.*1197-632T>G)
n.443A>C
c.788-632T>G (n.788-632T>G)
c.732-632T>G (n.732-632T>G)
c.4187A>C (p.Glu1396Ala)
c.8066A>C (p.Glu2689Ala)
c.7187A>C (p.Glu2396Ala)
c.6923A>C (p.Glu2308Ala)
c.3302A>C (p.Glu1101Ala)
c.695-632T>G (n.695-632T>G)
n.2302-632T>G
n.2300-632T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335924A>GCA382562626ATM,C11orf65c.8231A>G (p.Glu2744Gly)
c.*7702A>G (n.*7702A>G)
n.2650A>G
n.929A>G
n.2988A>G
n.2649A>G
n.9715A>G
n.3455A>G
n.3647A>G
n.705A>G
n.4724A>G
c.*3295A>G (n.*3295A>G)
c.*3366A>G (n.*3366A>G)
c.227-632T>C
n.4446A>G
n.428A>G
c.641-26853T>C (n.641-26853T>C)
c.*1197-632T>C (n.*1197-632T>C)
n.443A>G
c.788-632T>C (n.788-632T>C)
c.732-632T>C (n.732-632T>C)
c.4187A>G (p.Glu1396Gly)
c.8066A>G (p.Glu2689Gly)
c.7187A>G (p.Glu2396Gly)
c.6923A>G (p.Glu2308Gly)
c.3302A>G (p.Glu1101Gly)
c.695-632T>C (n.695-632T>C)
n.2302-632T>C
n.2300-632T>C
 ClinVar
11g.108335924A>TCA382562627ATM,C11orf65c.8231A>T (p.Glu2744Val)
c.*7702A>T (n.*7702A>T)
n.2650A>T
n.929A>T
n.2988A>T
n.2649A>T
n.9715A>T
n.3455A>T
n.3647A>T
n.705A>T
n.4724A>T
c.*3295A>T (n.*3295A>T)
c.*3366A>T (n.*3366A>T)
c.227-632T>A
n.4446A>T
n.428A>T
c.641-26853T>A (n.641-26853T>A)
c.*1197-632T>A (n.*1197-632T>A)
n.443A>T
c.788-632T>A (n.788-632T>A)
c.732-632T>A (n.732-632T>A)
c.4187A>T (p.Glu1396Val)
c.8066A>T (p.Glu2689Val)
c.7187A>T (p.Glu2396Val)
c.6923A>T (p.Glu2308Val)
c.3302A>T (p.Glu1101Val)
c.695-632T>A (n.695-632T>A)
n.2302-632T>A
n.2300-632T>A
 dbSNP
11g.108335926delCA2695199003ATM,C11orf65c.8233del (p.Thr2745LeufsTer6)
c.*7704del (n.*7704del)
n.2652del
n.931del
n.2990del
n.2651del
n.9717del
n.3457del
n.3649del
n.707del
n.4726del
c.*3297del (n.*3297del)
c.*3368del (n.*3368del)
c.227-632del
n.4448del
n.430del
c.641-26853del (n.641-26853del)
c.*1197-632del (n.*1197-632del)
n.445del
c.788-632del (n.788-632del)
c.732-632del (n.732-632del)
c.4189del (p.Thr1397LeufsTer6)
c.8068del (p.Thr2690LeufsTer6)
c.7189del (p.Thr2397LeufsTer6)
c.6925del (p.Thr2309LeufsTer6)
c.3304del (p.Thr1102LeufsTer6)
c.695-632del (n.695-632del)
n.2302-632del
n.2300-632del
 ClinVar
11g.108335925A=CA1998812792ATM,C11orf65c.8232A= (p.Glu2744=)
c.*7703A= (n.*7703A=)
n.2651A=
n.930A=
n.2989A=
n.2650A=
n.9716A=
n.3456A=
n.3648A=
n.706A=
n.4725A=
c.*3296A= (n.*3296A=)
c.*3367A= (n.*3367A=)
c.227-633T=
n.4447A=
n.429A=
c.641-26854T= (n.641-26854T=)
c.*1197-633T= (n.*1197-633T=)
n.444A=
c.788-633T= (n.788-633T=)
c.732-633T= (n.732-633T=)
c.4188A= (p.Glu1396=)
c.8067A= (p.Glu2689=)
c.7188A= (p.Glu2396=)
c.6924A= (p.Glu2308=)
c.3303A= (p.Glu1101=)
c.695-633T= (n.695-633T=)
n.2302-633T=
n.2300-633T=
11g.108335925A>CCA382562628ATM,C11orf65c.8232A>C (p.Glu2744Asp)
c.*7703A>C (n.*7703A>C)
n.2651A>C
n.930A>C
n.2989A>C
n.2650A>C
n.9716A>C
n.3456A>C
n.3648A>C
n.706A>C
n.4725A>C
c.*3296A>C (n.*3296A>C)
c.*3367A>C (n.*3367A>C)
c.227-633T>G
n.4447A>C
n.429A>C
c.641-26854T>G (n.641-26854T>G)
c.*1197-633T>G (n.*1197-633T>G)
n.444A>C
c.788-633T>G (n.788-633T>G)
c.732-633T>G (n.732-633T>G)
c.4188A>C (p.Glu1396Asp)
c.8067A>C (p.Glu2689Asp)
c.7188A>C (p.Glu2396Asp)
c.6924A>C (p.Glu2308Asp)
c.3303A>C (p.Glu1101Asp)
c.695-633T>G (n.695-633T>G)
n.2302-633T>G
n.2300-633T>G
11g.108335925A>GCA6266320ATM,C11orf65c.8232A>G (p.Glu2744=)
c.*7703A>G (n.*7703A>G)
n.2651A>G
n.930A>G
n.2989A>G
n.2650A>G
n.9716A>G
n.3456A>G
n.3648A>G
n.706A>G
n.4725A>G
c.*3296A>G (n.*3296A>G)
c.*3367A>G (n.*3367A>G)
c.227-633T>C
n.4447A>G
n.429A>G
c.641-26854T>C (n.641-26854T>C)
c.*1197-633T>C (n.*1197-633T>C)
n.444A>G
c.788-633T>C (n.788-633T>C)
c.732-633T>C (n.732-633T>C)
c.4188A>G (p.Glu1396=)
c.8067A>G (p.Glu2689=)
c.7188A>G (p.Glu2396=)
c.6924A>G (p.Glu2308=)
c.3303A>G (p.Glu1101=)
c.695-633T>C (n.695-633T>C)
n.2302-633T>C
n.2300-633T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108335925A>TCA382562629ATM,C11orf65c.8232A>T (p.Glu2744Asp)
c.*7703A>T (n.*7703A>T)
n.2651A>T
n.930A>T
n.2989A>T
n.2650A>T
n.9716A>T
n.3456A>T
n.3648A>T
n.706A>T
n.4725A>T
c.*3296A>T (n.*3296A>T)
c.*3367A>T (n.*3367A>T)
c.227-633T>A
n.4447A>T
n.429A>T
c.641-26854T>A (n.641-26854T>A)
c.*1197-633T>A (n.*1197-633T>A)
n.444A>T
c.788-633T>A (n.788-633T>A)
c.732-633T>A (n.732-633T>A)
c.4188A>T (p.Glu1396Asp)
c.8067A>T (p.Glu2689Asp)
c.7188A>T (p.Glu2396Asp)
c.6924A>T (p.Glu2308Asp)
c.3303A>T (p.Glu1101Asp)
c.695-633T>A (n.695-633T>A)
n.2302-633T>A
n.2300-633T>A
11g.108335926A>CCA382562630ATM,C11orf65c.8233A>C (p.Thr2745Pro)
c.*7704A>C (n.*7704A>C)
n.2652A>C
n.931A>C
n.2990A>C
n.2651A>C
n.9717A>C
n.3457A>C
n.3649A>C
n.707A>C
n.4726A>C
c.*3297A>C (n.*3297A>C)
c.*3368A>C (n.*3368A>C)
c.227-634T>G
n.4448A>C
n.430A>C
c.641-26855T>G (n.641-26855T>G)
c.*1197-634T>G (n.*1197-634T>G)
n.445A>C
c.788-634T>G (n.788-634T>G)
c.732-634T>G (n.732-634T>G)
c.4189A>C (p.Thr1397Pro)
c.8068A>C (p.Thr2690Pro)
c.7189A>C (p.Thr2397Pro)
c.6925A>C (p.Thr2309Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.695-634T>G (n.695-634T>G)
n.2302-634T>G
n.2300-634T>G
11g.108335926A>GCA382562631ATM,C11orf65c.8233A>G (p.Thr2745Ala)
c.*7704A>G (n.*7704A>G)
n.2652A>G
n.931A>G
n.2990A>G
n.2651A>G
n.9717A>G
n.3457A>G
n.3649A>G
n.707A>G
n.4726A>G
c.*3297A>G (n.*3297A>G)
c.*3368A>G (n.*3368A>G)
c.227-634T>C
n.4448A>G
n.430A>G
c.641-26855T>C (n.641-26855T>C)
c.*1197-634T>C (n.*1197-634T>C)
n.445A>G
c.788-634T>C (n.788-634T>C)
c.732-634T>C (n.732-634T>C)
c.4189A>G (p.Thr1397Ala)
c.8068A>G (p.Thr2690Ala)
c.7189A>G (p.Thr2397Ala)
c.6925A>G (p.Thr2309Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.695-634T>C (n.695-634T>C)
n.2302-634T>C
n.2300-634T>C
 gnomAD v4
11g.108335926A>TCA382562632ATM,C11orf65c.8233A>T (p.Thr2745Ser)
c.*7704A>T (n.*7704A>T)
n.2652A>T
n.931A>T
n.2990A>T
n.2651A>T
n.9717A>T
n.3457A>T
n.3649A>T
n.707A>T
n.4726A>T
c.*3297A>T (n.*3297A>T)
c.*3368A>T (n.*3368A>T)
c.227-634T>A
n.4448A>T
n.430A>T
c.641-26855T>A (n.641-26855T>A)
c.*1197-634T>A (n.*1197-634T>A)
n.445A>T
c.788-634T>A (n.788-634T>A)
c.732-634T>A (n.732-634T>A)
c.4189A>T (p.Thr1397Ser)
c.8068A>T (p.Thr2690Ser)
c.7189A>T (p.Thr2397Ser)
c.6925A>T (p.Thr2309Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.695-634T>A (n.695-634T>A)
n.2302-634T>A
n.2300-634T>A
11g.108335927C>ACA382562633ATM,C11orf65c.8234C>A (p.Thr2745Asn)
c.*7705C>A (n.*7705C>A)
n.2653C>A
n.932C>A
n.2991C>A
n.2652C>A
n.9718C>A
n.3458C>A
n.3650C>A
n.708C>A
n.4727C>A
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c.*3369C>A (n.*3369C>A)
c.227-635G>T
n.4449C>A
n.431C>A
c.641-26856G>T (n.641-26856G>T)
c.*1197-635G>T (n.*1197-635G>T)
n.446C>A
c.788-635G>T (n.788-635G>T)
c.732-635G>T (n.732-635G>T)
c.4190C>A (p.Thr1397Asn)
c.8069C>A (p.Thr2690Asn)
c.7190C>A (p.Thr2397Asn)
c.6926C>A (p.Thr2309Asn)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.695-635G>T (n.695-635G>T)
n.2302-635G>T
n.2300-635G>T
 dbSNP
11g.108335927C=CA1998812793ATM,C11orf65c.8234C= (p.Thr2745=)
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n.708C=
n.4727C=
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c.*3369C= (n.*3369C=)
c.227-635G=
n.4449C=
n.431C=
c.641-26856G= (n.641-26856G=)
c.*1197-635G= (n.*1197-635G=)
n.446C=
c.788-635G= (n.788-635G=)
c.732-635G= (n.732-635G=)
c.4190C= (p.Thr1397=)
c.8069C= (p.Thr2690=)
c.7190C= (p.Thr2397=)
c.6926C= (p.Thr2309=)
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c.695-635G= (n.695-635G=)
n.2302-635G=
n.2300-635G=
11g.108335927C>GCA382562634ATM,C11orf65c.8234C>G (p.Thr2745Ser)
c.*7705C>G (n.*7705C>G)
n.2653C>G
n.932C>G
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n.708C>G
n.4727C>G
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c.227-635G>C
n.4449C>G
n.431C>G
c.641-26856G>C (n.641-26856G>C)
c.*1197-635G>C (n.*1197-635G>C)
n.446C>G
c.788-635G>C (n.788-635G>C)
c.732-635G>C (n.732-635G>C)
c.4190C>G (p.Thr1397Ser)
c.8069C>G (p.Thr2690Ser)
c.7190C>G (p.Thr2397Ser)
c.6926C>G (p.Thr2309Ser)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.695-635G>C (n.695-635G>C)
n.2302-635G>C
n.2300-635G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335927C>TCA195363ATM,C11orf65c.8234C>T (p.Thr2745Ile)
c.*7705C>T (n.*7705C>T)
n.2653C>T
n.932C>T
n.2991C>T
n.2652C>T
n.9718C>T
n.3458C>T
n.3650C>T
n.708C>T
n.4727C>T
c.*3298C>T (n.*3298C>T)
c.*3369C>T (n.*3369C>T)
c.227-635G>A
n.4449C>T
n.431C>T
c.641-26856G>A (n.641-26856G>A)
c.*1197-635G>A (n.*1197-635G>A)
n.446C>T
c.788-635G>A (n.788-635G>A)
c.732-635G>A (n.732-635G>A)
c.4190C>T (p.Thr1397Ile)
c.8069C>T (p.Thr2690Ile)
c.7190C>T (p.Thr2397Ile)
c.6926C>T (p.Thr2309Ile)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.695-635G>A (n.695-635G>A)
n.2302-635G>A
n.2300-635G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335928T>ACA476678185ATM,C11orf65c.8235T>A (p.Thr2745=)
c.*7706T>A (n.*7706T>A)
n.2654T>A
n.933T>A
n.2992T>A
n.2653T>A
n.9719T>A
n.3459T>A
n.3651T>A
n.709T>A
n.4728T>A
c.*3299T>A (n.*3299T>A)
c.*3370T>A (n.*3370T>A)
c.227-636A>T
n.4450T>A
n.432T>A
c.641-26857A>T (n.641-26857A>T)
c.*1197-636A>T (n.*1197-636A>T)
n.447T>A
c.788-636A>T (n.788-636A>T)
c.732-636A>T (n.732-636A>T)
c.4191T>A (p.Thr1397=)
c.8070T>A (p.Thr2690=)
c.7191T>A (p.Thr2397=)
c.6927T>A (p.Thr2309=)
c.3306T>A (p.Thr1102=)
c.695-636A>T (n.695-636A>T)
n.2302-636A>T
n.2300-636A>T
 dbSNP
11g.108335928T>CCA476678186ATM,C11orf65c.8235T>C (p.Thr2745=)
c.*7706T>C (n.*7706T>C)
n.2654T>C
n.933T>C
n.2992T>C
n.2653T>C
n.9719T>C
n.3459T>C
n.3651T>C
n.709T>C
n.4728T>C
c.*3299T>C (n.*3299T>C)
c.*3370T>C (n.*3370T>C)
c.227-636A>G
n.4450T>C
n.432T>C
c.641-26857A>G (n.641-26857A>G)
c.*1197-636A>G (n.*1197-636A>G)
n.447T>C
c.788-636A>G (n.788-636A>G)
c.732-636A>G (n.732-636A>G)
c.4191T>C (p.Thr1397=)
c.8070T>C (p.Thr2690=)
c.7191T>C (p.Thr2397=)
c.6927T>C (p.Thr2309=)
c.3306T>C (p.Thr1102=)
c.695-636A>G (n.695-636A>G)
n.2302-636A>G
n.2300-636A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108335928T>GCA476678187ATM,C11orf65c.8235T>G (p.Thr2745=)
c.*7706T>G (n.*7706T>G)
n.2654T>G
n.933T>G
n.2992T>G
n.2653T>G
n.9719T>G
n.3459T>G
n.3651T>G
n.709T>G
n.4728T>G
c.*3299T>G (n.*3299T>G)
c.*3370T>G (n.*3370T>G)
c.227-636A>C
n.4450T>G
n.432T>G
c.641-26857A>C (n.641-26857A>C)
c.*1197-636A>C (n.*1197-636A>C)
n.447T>G
c.788-636A>C (n.788-636A>C)
c.732-636A>C (n.732-636A>C)
c.4191T>G (p.Thr1397=)
c.8070T>G (p.Thr2690=)
c.7191T>G (p.Thr2397=)
c.6927T>G (p.Thr2309=)
c.3306T>G (p.Thr1102=)
c.695-636A>C (n.695-636A>C)
n.2302-636A>C
n.2300-636A>C
11g.108335929A>CCA476678188ATM,C11orf65c.8236A>C (p.Arg2746=)
c.*7707A>C (n.*7707A>C)
n.2655A>C
n.934A>C
n.2993A>C
n.2654A>C
n.9720A>C
n.3460A>C
n.3652A>C
n.710A>C
n.4729A>C
c.*3300A>C (n.*3300A>C)
c.*3371A>C (n.*3371A>C)
c.227-637T>G
n.4451A>C
n.433A>C
c.641-26858T>G (n.641-26858T>G)
c.*1197-637T>G (n.*1197-637T>G)
n.448A>C
c.788-637T>G (n.788-637T>G)
c.732-637T>G (n.732-637T>G)
c.4192A>C (p.Arg1398=)
c.8071A>C (p.Arg2691=)
c.7192A>C (p.Arg2398=)
c.6928A>C (p.Arg2310=)
c.3307A>C (p.Arg1103=)
c.695-637T>G (n.695-637T>G)
n.2302-637T>G
n.2300-637T>G
 gnomAD v4
11g.108335929A>GCA382562635ATM,C11orf65c.8236A>G (p.Arg2746Gly)
c.*7707A>G (n.*7707A>G)
n.2655A>G
n.934A>G
n.2993A>G
n.2654A>G
n.9720A>G
n.3460A>G
n.3652A>G
n.710A>G
n.4729A>G
c.*3300A>G (n.*3300A>G)
c.*3371A>G (n.*3371A>G)
c.227-637T>C
n.4451A>G
n.433A>G
c.641-26858T>C (n.641-26858T>C)
c.*1197-637T>C (n.*1197-637T>C)
n.448A>G
c.788-637T>C (n.788-637T>C)
c.732-637T>C (n.732-637T>C)
c.4192A>G (p.Arg1398Gly)
c.8071A>G (p.Arg2691Gly)
c.7192A>G (p.Arg2398Gly)
c.6928A>G (p.Arg2310Gly)
c.3307A>G (p.Arg1103Gly)
c.695-637T>C (n.695-637T>C)
n.2302-637T>C
n.2300-637T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335929A>TCA382562636ATM,C11orf65c.8236A>T (p.Arg2746Trp)
c.*7707A>T (n.*7707A>T)
n.2655A>T
n.934A>T
n.2993A>T
n.2654A>T
n.9720A>T
n.3460A>T
n.3652A>T
n.710A>T
n.4729A>T
c.*3300A>T (n.*3300A>T)
c.*3371A>T (n.*3371A>T)
c.227-637T>A
n.4451A>T
n.433A>T
c.641-26858T>A (n.641-26858T>A)
c.*1197-637T>A (n.*1197-637T>A)
n.448A>T
c.788-637T>A (n.788-637T>A)
c.732-637T>A (n.732-637T>A)
c.4192A>T (p.Arg1398Trp)
c.8071A>T (p.Arg2691Trp)
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c.695-637T>A (n.695-637T>A)
n.2302-637T>A
n.2300-637T>A
11g.108335929_108335932delinsTCCCTCA2695215421ATM,C11orf65c.8236_8239delinsTCCCT (p.Arg2746SerfsTer11)
c.*7707_*7710delinsTCCCT (n.*7707_*7710delinsTCCCT)
n.2655_2658delinsTCCCT
n.934_937delinsTCCCT
n.2993_2996delinsTCCCT
n.2654_2657delinsTCCCT
n.9720_9723delinsTCCCT
n.3460_3463delinsTCCCT
n.3652_3655delinsTCCCT
n.710_713delinsTCCCT
n.4729_4732delinsTCCCT
c.*3300_*3303delinsTCCCT (n.*3300_*3303delinsTCCCT)
c.*3371_*3374delinsTCCCT (n.*3371_*3374delinsTCCCT)
c.227-640_227-637delinsAGGGA
n.4451_4454delinsTCCCT
n.433_436delinsTCCCT
c.641-26861_641-26858delinsAGGGA (n.641-26861_641-26858delinsAGGGA)
c.*1197-640_*1197-637delinsAGGGA (n.*1197-640_*1197-637delinsAGGGA)
n.448_451delinsTCCCT
c.788-640_788-637delinsAGGGA (n.788-640_788-637delinsAGGGA)
c.732-640_732-637delinsAGGGA (n.732-640_732-637delinsAGGGA)
c.4192_4195delinsTCCCT (p.Arg1398SerfsTer11)
c.8071_8074delinsTCCCT (p.Arg2691SerfsTer11)
c.7192_7195delinsTCCCT (p.Arg2398SerfsTer11)
c.6928_6931delinsTCCCT (p.Arg2310SerfsTer11)
c.3307_3310delinsTCCCT (p.Arg1103SerfsTer11)
c.695-640_695-637delinsAGGGA (n.695-640_695-637delinsAGGGA)
n.2302-640_2302-637delinsAGGGA
n.2300-640_2300-637delinsAGGGA
11g.108335930G>ACA382562637ATM,C11orf65c.8237G>A (p.Arg2746Lys)
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n.2994G>A
n.2655G>A
n.9721G>A
n.3461G>A
n.3653G>A
n.711G>A
n.4730G>A
c.*3301G>A (n.*3301G>A)
c.*3372G>A (n.*3372G>A)
c.227-638C>T
n.4452G>A
n.434G>A
c.641-26859C>T (n.641-26859C>T)
c.*1197-638C>T (n.*1197-638C>T)
n.449G>A
c.788-638C>T (n.788-638C>T)
c.732-638C>T (n.732-638C>T)
c.4193G>A (p.Arg1398Lys)
c.8072G>A (p.Arg2691Lys)
c.7193G>A (p.Arg2398Lys)
c.6929G>A (p.Arg2310Lys)
c.3308G>A (p.Arg1103Lys)
c.695-638C>T (n.695-638C>T)
n.2302-638C>T
n.2300-638C>T
 dbSNP
11g.108335930G>CCA382562638ATM,C11orf65c.8237G>C (p.Arg2746Thr)
c.*7708G>C (n.*7708G>C)
n.2656G>C
n.935G>C
n.2994G>C
n.2655G>C
n.9721G>C
n.3461G>C
n.3653G>C
n.711G>C
n.4730G>C
c.*3301G>C (n.*3301G>C)
c.*3372G>C (n.*3372G>C)
c.227-638C>G
n.4452G>C
n.434G>C
c.641-26859C>G (n.641-26859C>G)
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n.449G>C
c.788-638C>G (n.788-638C>G)
c.732-638C>G (n.732-638C>G)
c.4193G>C (p.Arg1398Thr)
c.8072G>C (p.Arg2691Thr)
c.7193G>C (p.Arg2398Thr)
c.6929G>C (p.Arg2310Thr)
c.3308G>C (p.Arg1103Thr)
c.695-638C>G (n.695-638C>G)
n.2302-638C>G
n.2300-638C>G
 dbSNP
11g.108335930G>TCA382562639ATM,C11orf65c.8237G>T (p.Arg2746Met)
c.*7708G>T (n.*7708G>T)
n.2656G>T
n.935G>T
n.2994G>T
n.2655G>T
n.9721G>T
n.3461G>T
n.3653G>T
n.711G>T
n.4730G>T
c.*3301G>T (n.*3301G>T)
c.*3372G>T (n.*3372G>T)
c.227-638C>A
n.4452G>T
n.434G>T
c.641-26859C>A (n.641-26859C>A)
c.*1197-638C>A (n.*1197-638C>A)
n.449G>T
c.788-638C>A (n.788-638C>A)
c.732-638C>A (n.732-638C>A)
c.4193G>T (p.Arg1398Met)
c.8072G>T (p.Arg2691Met)
c.7193G>T (p.Arg2398Met)
c.6929G>T (p.Arg2310Met)
c.3308G>T (p.Arg1103Met)
c.695-638C>A (n.695-638C>A)
n.2302-638C>A
n.2300-638C>A
11g.108335931delCA2580083132ATM,C11orf65c.8238del (p.Lys2747ArgfsTer4)
c.*7709del (n.*7709del)
n.2657del
n.936del
n.2995del
n.2656del
n.9722del
n.3462del
n.3654del
n.712del
n.4731del
c.*3302del (n.*3302del)
c.*3373del (n.*3373del)
c.227-638del
n.4453del
n.435del
c.641-26859del (n.641-26859del)
c.*1197-638del (n.*1197-638del)
n.450del
c.788-638del (n.788-638del)
c.732-638del (n.732-638del)
c.4194del (p.Lys1399ArgfsTer4)
c.8073del (p.Lys2692ArgfsTer4)
c.7194del (p.Lys2399ArgfsTer4)
c.6930del (p.Lys2311ArgfsTer4)
c.3309del (p.Lys1104ArgfsTer4)
c.695-638del (n.695-638del)
n.2302-638del
n.2300-638del
 ClinVar
11g.108335931G>ACA476678190ATM,C11orf65c.8238G>A (p.Arg2746=)
c.*7709G>A (n.*7709G>A)
n.2657G>A
n.936G>A
n.2995G>A
n.2656G>A
n.9722G>A
n.3462G>A
n.3654G>A
n.712G>A
n.4731G>A
c.*3302G>A (n.*3302G>A)
c.*3373G>A (n.*3373G>A)
c.227-639C>T
n.4453G>A
n.435G>A
c.641-26860C>T (n.641-26860C>T)
c.*1197-639C>T (n.*1197-639C>T)
n.450G>A
c.788-639C>T (n.788-639C>T)
c.732-639C>T (n.732-639C>T)
c.4194G>A (p.Arg1398=)
c.8073G>A (p.Arg2691=)
c.7194G>A (p.Arg2398=)
c.6930G>A (p.Arg2310=)
c.3309G>A (p.Arg1103=)
c.695-639C>T (n.695-639C>T)
n.2302-639C>T
n.2300-639C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335931G>CCA382562640ATM,C11orf65c.8238G>C (p.Arg2746Ser)
c.*7709G>C (n.*7709G>C)
n.2657G>C
n.936G>C
n.2995G>C
n.2656G>C
n.9722G>C
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n.712G>C
n.4731G>C
c.*3302G>C (n.*3302G>C)
c.*3373G>C (n.*3373G>C)
c.227-639C>G
n.4453G>C
n.435G>C
c.641-26860C>G (n.641-26860C>G)
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n.450G>C
c.788-639C>G (n.788-639C>G)
c.732-639C>G (n.732-639C>G)
c.4194G>C (p.Arg1398Ser)
c.8073G>C (p.Arg2691Ser)
c.7194G>C (p.Arg2398Ser)
c.6930G>C (p.Arg2310Ser)
c.3309G>C (p.Arg1103Ser)
c.695-639C>G (n.695-639C>G)
n.2302-639C>G
n.2300-639C>G
 dbSNP
11g.108335931G=CA1998812794ATM,C11orf65c.8238G= (p.Arg2746=)
c.*7709G= (n.*7709G=)
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c.*3302G= (n.*3302G=)
c.*3373G= (n.*3373G=)
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n.4453G=
n.435G=
c.641-26860C= (n.641-26860C=)
c.*1197-639C= (n.*1197-639C=)
n.450G=
c.788-639C= (n.788-639C=)
c.732-639C= (n.732-639C=)
c.4194G= (p.Arg1398=)
c.8073G= (p.Arg2691=)
c.7194G= (p.Arg2398=)
c.6930G= (p.Arg2310=)
c.3309G= (p.Arg1103=)
c.695-639C= (n.695-639C=)
n.2302-639C=
n.2300-639C=
11g.108335931G>TCA382562641ATM,C11orf65c.8238G>T (p.Arg2746Ser)
c.*7709G>T (n.*7709G>T)
n.2657G>T
n.936G>T
n.2995G>T
n.2656G>T
n.9722G>T
n.3462G>T
n.3654G>T
n.712G>T
n.4731G>T
c.*3302G>T (n.*3302G>T)
c.*3373G>T (n.*3373G>T)
c.227-639C>A
n.4453G>T
n.435G>T
c.641-26860C>A (n.641-26860C>A)
c.*1197-639C>A (n.*1197-639C>A)
n.450G>T
c.788-639C>A (n.788-639C>A)
c.732-639C>A (n.732-639C>A)
c.4194G>T (p.Arg1398Ser)
c.8073G>T (p.Arg2691Ser)
c.7194G>T (p.Arg2398Ser)
c.6930G>T (p.Arg2310Ser)
c.3309G>T (p.Arg1103Ser)
c.695-639C>A (n.695-639C>A)
n.2302-639C>A
n.2300-639C>A
 dbSNP
11g.108335932A>CCA382562642ATM,C11orf65c.8239A>C (p.Lys2747Gln)
c.*7710A>C (n.*7710A>C)
n.2658A>C
n.937A>C
n.2996A>C
n.2657A>C
n.9723A>C
n.3463A>C
n.3655A>C
n.713A>C
n.4732A>C
c.*3303A>C (n.*3303A>C)
c.*3374A>C (n.*3374A>C)
c.227-640T>G
n.4454A>C
n.436A>C
c.641-26861T>G (n.641-26861T>G)
c.*1197-640T>G (n.*1197-640T>G)
n.451A>C
c.788-640T>G (n.788-640T>G)
c.732-640T>G (n.732-640T>G)
c.4195A>C (p.Lys1399Gln)
c.8074A>C (p.Lys2692Gln)
c.7195A>C (p.Lys2399Gln)
c.6931A>C (p.Lys2311Gln)
c.3310A>C (p.Lys1104Gln)
c.695-640T>G (n.695-640T>G)
n.2302-640T>G
n.2300-640T>G
11g.108335932A>GCA382562643ATM,C11orf65c.8239A>G (p.Lys2747Glu)
c.*7710A>G (n.*7710A>G)
n.2658A>G
n.937A>G
n.2996A>G
n.2657A>G
n.9723A>G
n.3463A>G
n.3655A>G
n.713A>G
n.4732A>G
c.*3303A>G (n.*3303A>G)
c.*3374A>G (n.*3374A>G)
c.227-640T>C
n.4454A>G
n.436A>G
c.641-26861T>C (n.641-26861T>C)
c.*1197-640T>C (n.*1197-640T>C)
n.451A>G
c.788-640T>C (n.788-640T>C)
c.732-640T>C (n.732-640T>C)
c.4195A>G (p.Lys1399Glu)
c.8074A>G (p.Lys2692Glu)
c.7195A>G (p.Lys2399Glu)
c.6931A>G (p.Lys2311Glu)
c.3310A>G (p.Lys1104Glu)
c.695-640T>C (n.695-640T>C)
n.2302-640T>C
n.2300-640T>C
11g.108335932A>TCA382562644ATM,C11orf65c.8239A>T (p.Lys2747Ter)
c.*7710A>T (n.*7710A>T)
n.2658A>T
n.937A>T
n.2996A>T
n.2657A>T
n.9723A>T
n.3463A>T
n.3655A>T
n.713A>T
n.4732A>T
c.*3303A>T (n.*3303A>T)
c.*3374A>T (n.*3374A>T)
c.227-640T>A
n.4454A>T
n.436A>T
c.641-26861T>A (n.641-26861T>A)
c.*1197-640T>A (n.*1197-640T>A)
n.451A>T
c.788-640T>A (n.788-640T>A)
c.732-640T>A (n.732-640T>A)
c.4195A>T (p.Lys1399Ter)
c.8074A>T (p.Lys2692Ter)
c.7195A>T (p.Lys2399Ter)
c.6931A>T (p.Lys2311Ter)
c.3310A>T (p.Lys1104Ter)
c.695-640T>A (n.695-640T>A)
n.2302-640T>A
n.2300-640T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335933dupCA915948318ATM,C11orf65c.8240dup (p.Arg2748GlufsTer9)
c.*7711dup (n.*7711dup)
n.2659dup
n.938dup
n.2997dup
n.2658dup
n.9724dup
n.3464dup
n.3656dup
n.714dup
n.4733dup
c.*3304dup (n.*3304dup)
c.*3375dup (n.*3375dup)
c.227-640dup
n.4455dup
n.437dup
c.641-26861dup (n.641-26861dup)
c.*1197-640dup (n.*1197-640dup)
n.452dup
c.788-640dup (n.788-640dup)
c.732-640dup (n.732-640dup)
c.4196dup (p.Arg1400GlufsTer9)
c.8075dup (p.Arg2693GlufsTer9)
c.7196dup (p.Arg2400GlufsTer9)
c.6932dup (p.Arg2312GlufsTer9)
c.3311dup (p.Arg1105GlufsTer9)
c.695-640dup (n.695-640dup)
n.2302-640dup
n.2300-640dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335933A=CA1998812795ATM,C11orf65c.8240A= (p.Lys2747=)
c.*7711A= (n.*7711A=)
n.2659A=
n.938A=
n.2997A=
n.2658A=
n.9724A=
n.3464A=
n.3656A=
n.714A=
n.4733A=
c.*3304A= (n.*3304A=)
c.*3375A= (n.*3375A=)
c.227-641T=
n.4455A=
n.437A=
c.641-26862T= (n.641-26862T=)
c.*1197-641T= (n.*1197-641T=)
n.452A=
c.788-641T= (n.788-641T=)
c.732-641T= (n.732-641T=)
c.4196A= (p.Lys1399=)
c.8075A= (p.Lys2692=)
c.7196A= (p.Lys2399=)
c.6932A= (p.Lys2311=)
c.3311A= (p.Lys1104=)
c.695-641T= (n.695-641T=)
n.2302-641T=
n.2300-641T=
11g.108335933A>CCA382562646ATM,C11orf65c.8240A>C (p.Lys2747Thr)
c.*7711A>C (n.*7711A>C)
n.2659A>C
n.938A>C
n.2997A>C
n.2658A>C
n.9724A>C
n.3464A>C
n.3656A>C
n.714A>C
n.4733A>C
c.*3304A>C (n.*3304A>C)
c.*3375A>C (n.*3375A>C)
c.227-641T>G
n.4455A>C
n.437A>C
c.641-26862T>G (n.641-26862T>G)
c.*1197-641T>G (n.*1197-641T>G)
n.452A>C
c.788-641T>G (n.788-641T>G)
c.732-641T>G (n.732-641T>G)
c.4196A>C (p.Lys1399Thr)
c.8075A>C (p.Lys2692Thr)
c.7196A>C (p.Lys2399Thr)
c.6932A>C (p.Lys2311Thr)
c.3311A>C (p.Lys1104Thr)
c.695-641T>G (n.695-641T>G)
n.2302-641T>G
n.2300-641T>G
11g.108335933A>GCA16613500ATM,C11orf65c.8240A>G (p.Lys2747Arg)
c.*7711A>G (n.*7711A>G)
n.2659A>G
n.938A>G
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n.4733A>G
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c.*3375A>G (n.*3375A>G)
c.227-641T>C
n.4455A>G
n.437A>G
c.641-26862T>C (n.641-26862T>C)
c.*1197-641T>C (n.*1197-641T>C)
n.452A>G
c.788-641T>C (n.788-641T>C)
c.732-641T>C (n.732-641T>C)
c.4196A>G (p.Lys1399Arg)
c.8075A>G (p.Lys2692Arg)
c.7196A>G (p.Lys2399Arg)
c.6932A>G (p.Lys2311Arg)
c.3311A>G (p.Lys1104Arg)
c.695-641T>C (n.695-641T>C)
n.2302-641T>C
n.2300-641T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335933A>TCA382562645ATM,C11orf65c.8240A>T (p.Lys2747Met)
c.*7711A>T (n.*7711A>T)
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n.3464A>T
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n.714A>T
n.4733A>T
c.*3304A>T (n.*3304A>T)
c.*3375A>T (n.*3375A>T)
c.227-641T>A
n.4455A>T
n.437A>T
c.641-26862T>A (n.641-26862T>A)
c.*1197-641T>A (n.*1197-641T>A)
n.452A>T
c.788-641T>A (n.788-641T>A)
c.732-641T>A (n.732-641T>A)
c.4196A>T (p.Lys1399Met)
c.8075A>T (p.Lys2692Met)
c.7196A>T (p.Lys2399Met)
c.6932A>T (p.Lys2311Met)
c.3311A>T (p.Lys1104Met)
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n.2302-641T>A
n.2300-641T>A
11g.108335934G>ACA476678191ATM,C11orf65c.8241G>A (p.Lys2747=)
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n.939G>A
n.2998G>A
n.2659G>A
n.9725G>A
n.3465G>A
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n.715G>A
n.4734G>A
c.*3305G>A (n.*3305G>A)
c.*3376G>A (n.*3376G>A)
c.227-642C>T
n.4456G>A
n.438G>A
c.641-26863C>T (n.641-26863C>T)
c.*1197-642C>T (n.*1197-642C>T)
n.453G>A
c.788-642C>T (n.788-642C>T)
c.732-642C>T (n.732-642C>T)
c.4197G>A (p.Lys1399=)
c.8076G>A (p.Lys2692=)
c.7197G>A (p.Lys2399=)
c.6933G>A (p.Lys2311=)
c.3312G>A (p.Lys1104=)
c.695-642C>T (n.695-642C>T)
n.2302-642C>T
n.2300-642C>T
11g.108335934G>CCA382562648ATM,C11orf65c.8241G>C (p.Lys2747Asn)
c.*7712G>C (n.*7712G>C)
n.2660G>C
n.939G>C
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n.2659G>C
n.9725G>C
n.3465G>C
n.3657G>C
n.715G>C
n.4734G>C
c.*3305G>C (n.*3305G>C)
c.*3376G>C (n.*3376G>C)
c.227-642C>G
n.4456G>C
n.438G>C
c.641-26863C>G (n.641-26863C>G)
c.*1197-642C>G (n.*1197-642C>G)
n.453G>C
c.788-642C>G (n.788-642C>G)
c.732-642C>G (n.732-642C>G)
c.4197G>C (p.Lys1399Asn)
c.8076G>C (p.Lys2692Asn)
c.7197G>C (p.Lys2399Asn)
c.6933G>C (p.Lys2311Asn)
c.3312G>C (p.Lys1104Asn)
c.695-642C>G (n.695-642C>G)
n.2302-642C>G
n.2300-642C>G
11g.108335934G>TCA382562647ATM,C11orf65c.8241G>T (p.Lys2747Asn)
c.*7712G>T (n.*7712G>T)
n.2660G>T
n.939G>T
n.2998G>T
n.2659G>T
n.9725G>T
n.3465G>T
n.3657G>T
n.715G>T
n.4734G>T
c.*3305G>T (n.*3305G>T)
c.*3376G>T (n.*3376G>T)
c.227-642C>A
n.4456G>T
n.438G>T
c.641-26863C>A (n.641-26863C>A)
c.*1197-642C>A (n.*1197-642C>A)
n.453G>T
c.788-642C>A (n.788-642C>A)
c.732-642C>A (n.732-642C>A)
c.4197G>T (p.Lys1399Asn)
c.8076G>T (p.Lys2692Asn)
c.7197G>T (p.Lys2399Asn)
c.6933G>T (p.Lys2311Asn)
c.3312G>T (p.Lys1104Asn)
c.695-642C>A (n.695-642C>A)
n.2302-642C>A
n.2300-642C>A
11g.108335934_108335935insGCATCA2538185527ATM,C11orf65c.8241_8242insGCAT (p.Arg2748AlafsTer2)
c.*7712_*7713insGCAT (n.*7712_*7713insGCAT)
n.2660_2661insGCAT
n.939_940insGCAT
n.2998_2999insGCAT
n.2659_2660insGCAT
n.9725_9726insGCAT
n.3465_3466insGCAT
n.3657_3658insGCAT
n.715_716insGCAT
n.4734_4735insGCAT
c.*3305_*3306insGCAT (n.*3305_*3306insGCAT)
c.*3376_*3377insGCAT (n.*3376_*3377insGCAT)
c.227-643_227-642insATGC
n.4456_4457insGCAT
n.438_439insGCAT
c.641-26864_641-26863insATGC (n.641-26864_641-26863insATGC)
c.*1197-643_*1197-642insATGC (n.*1197-643_*1197-642insATGC)
n.453_454insGCAT
c.788-643_788-642insATGC (n.788-643_788-642insATGC)
c.732-643_732-642insATGC (n.732-643_732-642insATGC)
c.4197_4198insGCAT (p.Arg1400AlafsTer2)
c.8076_8077insGCAT (p.Arg2693AlafsTer2)
c.7197_7198insGCAT (p.Arg2400AlafsTer2)
c.6933_6934insGCAT (p.Arg2312AlafsTer2)
c.3312_3313insGCAT (p.Arg1105AlafsTer2)
c.695-643_695-642insATGC (n.695-643_695-642insATGC)
n.2302-643_2302-642insATGC
n.2300-643_2300-642insATGC
11g.108335935A>CCA476678193ATM,C11orf65c.8242A>C (p.Arg2748=)
c.*7713A>C (n.*7713A>C)
n.2661A>C
n.940A>C
n.2999A>C
n.2660A>C
n.9726A>C
n.3466A>C
n.3658A>C
n.716A>C
n.4735A>C
c.*3306A>C (n.*3306A>C)
c.*3377A>C (n.*3377A>C)
c.227-643T>G
n.4457A>C
n.439A>C
c.641-26864T>G (n.641-26864T>G)
c.*1197-643T>G (n.*1197-643T>G)
n.454A>C
c.788-643T>G (n.788-643T>G)
c.732-643T>G (n.732-643T>G)
c.4198A>C (p.Arg1400=)
c.8077A>C (p.Arg2693=)
c.7198A>C (p.Arg2400=)
c.6934A>C (p.Arg2312=)
c.3313A>C (p.Arg1105=)
c.695-643T>G (n.695-643T>G)
n.2302-643T>G
n.2300-643T>G
11g.108335935A>GCA382562649ATM,C11orf65c.8242A>G (p.Arg2748Gly)
c.*7713A>G (n.*7713A>G)
n.2661A>G
n.940A>G
n.2999A>G
n.2660A>G
n.9726A>G
n.3466A>G
n.3658A>G
n.716A>G
n.4735A>G
c.*3306A>G (n.*3306A>G)
c.*3377A>G (n.*3377A>G)
c.227-643T>C
n.4457A>G
n.439A>G
c.641-26864T>C (n.641-26864T>C)
c.*1197-643T>C (n.*1197-643T>C)
n.454A>G
c.788-643T>C (n.788-643T>C)
c.732-643T>C (n.732-643T>C)
c.4198A>G (p.Arg1400Gly)
c.8077A>G (p.Arg2693Gly)
c.7198A>G (p.Arg2400Gly)
c.6934A>G (p.Arg2312Gly)
c.3313A>G (p.Arg1105Gly)
c.695-643T>C (n.695-643T>C)
n.2302-643T>C
n.2300-643T>C
11g.108335935A>TCA382562650ATM,C11orf65c.8242A>T (p.Arg2748Trp)
c.*7713A>T (n.*7713A>T)
n.2661A>T
n.940A>T
n.2999A>T
n.2660A>T
n.9726A>T
n.3466A>T
n.3658A>T
n.716A>T
n.4735A>T
c.*3306A>T (n.*3306A>T)
c.*3377A>T (n.*3377A>T)
c.227-643T>A
n.4457A>T
n.439A>T
c.641-26864T>A (n.641-26864T>A)
c.*1197-643T>A (n.*1197-643T>A)
n.454A>T
c.788-643T>A (n.788-643T>A)
c.732-643T>A (n.732-643T>A)
c.4198A>T (p.Arg1400Trp)
c.8077A>T (p.Arg2693Trp)
c.7198A>T (p.Arg2400Trp)
c.6934A>T (p.Arg2312Trp)
c.3313A>T (p.Arg1105Trp)
c.695-643T>A (n.695-643T>A)
n.2302-643T>A
n.2300-643T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108335936G>ACA382562651ATM,C11orf65c.8243G>A (p.Arg2748Lys)
c.*7714G>A (n.*7714G>A)
n.2662G>A
n.941G>A
n.3000G>A
n.2661G>A
n.9727G>A
n.3467G>A
n.3659G>A
n.717G>A
n.4736G>A
c.*3307G>A (n.*3307G>A)
c.*3378G>A (n.*3378G>A)
c.227-644C>T
n.4458G>A
n.440G>A
c.641-26865C>T (n.641-26865C>T)
c.*1197-644C>T (n.*1197-644C>T)
n.455G>A
c.788-644C>T (n.788-644C>T)
c.732-644C>T (n.732-644C>T)
c.4199G>A (p.Arg1400Lys)
c.8078G>A (p.Arg2693Lys)
c.7199G>A (p.Arg2400Lys)
c.6935G>A (p.Arg2312Lys)
c.3314G>A (p.Arg1105Lys)
c.695-644C>T (n.695-644C>T)
n.2302-644C>T
n.2300-644C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335936G>CCA6266321ATM,C11orf65c.8243G>C (p.Arg2748Thr)
c.*7714G>C (n.*7714G>C)
n.2662G>C
n.941G>C
n.3000G>C
n.2661G>C
n.9727G>C
n.3467G>C
n.3659G>C
n.717G>C
n.4736G>C
c.*3307G>C (n.*3307G>C)
c.*3378G>C (n.*3378G>C)
c.227-644C>G
n.4458G>C
n.440G>C
c.641-26865C>G (n.641-26865C>G)
c.*1197-644C>G (n.*1197-644C>G)
n.455G>C
c.788-644C>G (n.788-644C>G)
c.732-644C>G (n.732-644C>G)
c.4199G>C (p.Arg1400Thr)
c.8078G>C (p.Arg2693Thr)
c.7199G>C (p.Arg2400Thr)
c.6935G>C (p.Arg2312Thr)
c.3314G>C (p.Arg1105Thr)
c.695-644C>G (n.695-644C>G)
n.2302-644C>G
n.2300-644C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335936G=CA1998812796ATM,C11orf65c.8243G= (p.Arg2748=)
c.*7714G= (n.*7714G=)
n.2662G=
n.941G=
n.3000G=
n.2661G=
n.9727G=
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n.3659G=
n.717G=
n.4736G=
c.*3307G= (n.*3307G=)
c.*3378G= (n.*3378G=)
c.227-644C=
n.4458G=
n.440G=
c.641-26865C= (n.641-26865C=)
c.*1197-644C= (n.*1197-644C=)
n.455G=
c.788-644C= (n.788-644C=)
c.732-644C= (n.732-644C=)
c.4199G= (p.Arg1400=)
c.8078G= (p.Arg2693=)
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c.6935G= (p.Arg2312=)
c.3314G= (p.Arg1105=)
c.695-644C= (n.695-644C=)
n.2302-644C=
n.2300-644C=
11g.108335936G>TCA382562652ATM,C11orf65c.8243G>T (p.Arg2748Met)
c.*7714G>T (n.*7714G>T)
n.2662G>T
n.941G>T
n.3000G>T
n.2661G>T
n.9727G>T
n.3467G>T
n.3659G>T
n.717G>T
n.4736G>T
c.*3307G>T (n.*3307G>T)
c.*3378G>T (n.*3378G>T)
c.227-644C>A
n.4458G>T
n.440G>T
c.641-26865C>A (n.641-26865C>A)
c.*1197-644C>A (n.*1197-644C>A)
n.455G>T
c.788-644C>A (n.788-644C>A)
c.732-644C>A (n.732-644C>A)
c.4199G>T (p.Arg1400Met)
c.8078G>T (p.Arg2693Met)
c.7199G>T (p.Arg2400Met)
c.6935G>T (p.Arg2312Met)
c.3314G>T (p.Arg1105Met)
c.695-644C>A (n.695-644C>A)
n.2302-644C>A
n.2300-644C>A
11g.108335937G>ACA476678194ATM,C11orf65c.8244G>A (p.Arg2748=)
c.*7715G>A (n.*7715G>A)
n.2663G>A
n.942G>A
n.3001G>A
n.2662G>A
n.9728G>A
n.3468G>A
n.3660G>A
n.718G>A
n.4737G>A
c.*3308G>A (n.*3308G>A)
c.*3379G>A (n.*3379G>A)
c.227-645C>T
n.4459G>A
n.441G>A
c.641-26866C>T (n.641-26866C>T)
c.*1197-645C>T (n.*1197-645C>T)
n.456G>A
c.788-645C>T (n.788-645C>T)
c.732-645C>T (n.732-645C>T)
c.4200G>A (p.Arg1400=)
c.8079G>A (p.Arg2693=)
c.7200G>A (p.Arg2400=)
c.6936G>A (p.Arg2312=)
c.3315G>A (p.Arg1105=)
c.695-645C>T (n.695-645C>T)
n.2302-645C>T
n.2300-645C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108335937G>CCA382562653ATM,C11orf65c.8244G>C (p.Arg2748Ser)
c.*7715G>C (n.*7715G>C)
n.2663G>C
n.942G>C
n.3001G>C
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.695-649_695-648delinsAT (n.695-649_695-648delinsAT)
n.2302-649_2302-648delinsAT
n.2300-649_2300-648delinsAT
11g.108335940_108335961delinsATTAACTATCTGTACTTATAAGCA1998812799ATM,C11orf65c.8247_8268delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys2749=)
c.*7718_*7739delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (n.*7718_*7739delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG)
n.2666_2687delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
n.945_966delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
n.3004_3025delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
n.2665_2686delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
n.9731_9752delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
n.3471_3492delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
n.3663_3684delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
n.721_742delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
n.4740_4761delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
c.*3311_*3332delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (n.*3311_*3332delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG)
c.*3382_*3403delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (n.*3382_*3403delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG)
c.227-669_227-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT
n.4462_4483delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
n.444_465delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
c.641-26890_641-26869delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.641-26890_641-26869delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT)
c.*1197-669_*1197-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.*1197-669_*1197-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT)
n.459_480delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG
c.788-669_788-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.788-669_788-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT)
c.732-669_732-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.732-669_732-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT)
c.4203_4224delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys1401=)
c.8082_8103delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys2694=)
c.7203_7224delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys2401=)
c.6939_6960delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys2313=)
c.3318_3339delinsATTAACTATCTGTACTTATAAG (p.Lys1106=)
c.695-669_695-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT (n.695-669_695-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT)
n.2302-669_2302-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT
n.2300-669_2300-648delinsCTTATAAGTACAGATAGTTAAT
11g.108335941T>ACA10579291ATM,C11orf65c.8248T>A (p.Leu2750Ile)
c.*7719T>A (n.*7719T>A)
n.2667T>A
n.946T>A
n.3005T>A
n.2666T>A
n.9732T>A
n.3472T>A
n.3664T>A
n.722T>A
n.4741T>A
c.*3312T>A (n.*3312T>A)
c.*3383T>A (n.*3383T>A)
c.227-649A>T
n.4463T>A
n.445T>A
c.641-26870A>T (n.641-26870A>T)
c.*1197-649A>T (n.*1197-649A>T)
n.460T>A
c.788-649A>T (n.788-649A>T)
c.732-649A>T (n.732-649A>T)
c.4204T>A (p.Leu1402Ile)
c.8083T>A (p.Leu2695Ile)
c.7204T>A (p.Leu2402Ile)
c.6940T>A (p.Leu2314Ile)
c.3319T>A (p.Leu1107Ile)
c.695-649A>T (n.695-649A>T)
n.2302-649A>T
n.2300-649A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335941T>CCA476678197ATM,C11orf65c.8248T>C (p.Leu2750=)
c.*7719T>C (n.*7719T>C)
n.2667T>C
n.946T>C
n.3005T>C
n.2666T>C
n.9732T>C
n.3472T>C
n.3664T>C
n.722T>C
n.4741T>C
c.*3312T>C (n.*3312T>C)
c.*3383T>C (n.*3383T>C)
c.227-649A>G
n.4463T>C
n.445T>C
c.641-26870A>G (n.641-26870A>G)
c.*1197-649A>G (n.*1197-649A>G)
n.460T>C
c.788-649A>G (n.788-649A>G)
c.732-649A>G (n.732-649A>G)
c.4204T>C (p.Leu1402=)
c.8083T>C (p.Leu2695=)
c.7204T>C (p.Leu2402=)
c.6940T>C (p.Leu2314=)
c.3319T>C (p.Leu1107=)
c.695-649A>G (n.695-649A>G)
n.2302-649A>G
n.2300-649A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108335941T>GCA382562661ATM,C11orf65c.8248T>G (p.Leu2750Val)
c.*7719T>G (n.*7719T>G)
n.2667T>G
n.946T>G
n.3005T>G
n.2666T>G
n.9732T>G
n.3472T>G
n.3664T>G
n.722T>G
n.4741T>G
c.*3312T>G (n.*3312T>G)
c.*3383T>G (n.*3383T>G)
c.227-649A>C
n.4463T>G
n.445T>G
c.641-26870A>C (n.641-26870A>C)
c.*1197-649A>C (n.*1197-649A>C)
n.460T>G
c.788-649A>C (n.788-649A>C)
c.732-649A>C (n.732-649A>C)
c.4204T>G (p.Leu1402Val)
c.8083T>G (p.Leu2695Val)
c.7204T>G (p.Leu2402Val)
c.6940T>G (p.Leu2314Val)
c.3319T>G (p.Leu1107Val)
c.695-649A>C (n.695-649A>C)
n.2302-649A>C
n.2300-649A>C
 dbSNP
11g.108335941T=CA1998812802ATM,C11orf65c.8248T= (p.Leu2750=)
c.*7719T= (n.*7719T=)
n.2667T=
n.946T=
n.3005T=
n.2666T=
n.9732T=
n.3472T=
n.3664T=
n.722T=
n.4741T=
c.*3312T= (n.*3312T=)
c.*3383T= (n.*3383T=)
c.227-649A=
n.4463T=
n.445T=
c.641-26870A= (n.641-26870A=)
c.*1197-649A= (n.*1197-649A=)
n.460T=
c.788-649A= (n.788-649A=)
c.732-649A= (n.732-649A=)
c.4204T= (p.Leu1402=)
c.8083T= (p.Leu2695=)
c.7204T= (p.Leu2402=)
c.6940T= (p.Leu2314=)
c.3319T= (p.Leu1107=)
c.695-649A= (n.695-649A=)
n.2302-649A=
n.2300-649A=
11g.108335942dupCA891842780ATM,C11orf65c.8249dup (p.Leu2750PhefsTer7)
c.*7720dup (n.*7720dup)
n.2668dup
n.947dup
n.3006dup
n.2667dup
n.9733dup
n.3473dup
n.3665dup
n.723dup
n.4742dup
c.*3313dup (n.*3313dup)
c.*3384dup (n.*3384dup)
c.227-649dup
n.4464dup
n.446dup
c.641-26870dup (n.641-26870dup)
c.*1197-649dup (n.*1197-649dup)
n.461dup
c.788-649dup (n.788-649dup)
c.732-649dup (n.732-649dup)
c.4205dup (p.Leu1402PhefsTer7)
c.8084dup (p.Leu2695PhefsTer7)
c.7205dup (p.Leu2402PhefsTer7)
c.6941dup (p.Leu2314PhefsTer7)
c.3320dup (p.Leu1107PhefsTer7)
c.695-649dup (n.695-649dup)
n.2302-649dup
n.2300-649dup
 ClinVar dbSNP
11g.108335942delCA915948319ATM,C11orf65c.8249del (p.Leu2750Ter)
c.*7720del (n.*7720del)
n.2668del
n.947del
n.3006del
n.2667del
n.9733del
n.3473del
n.3665del
n.723del
n.4742del
c.*3313del (n.*3313del)
c.*3384del (n.*3384del)
c.227-649del
n.4464del
n.446del
c.641-26870del (n.641-26870del)
c.*1197-649del (n.*1197-649del)
n.461del
c.788-649del (n.788-649del)
c.732-649del (n.732-649del)
c.4205del (p.Leu1402Ter)
c.8084del (p.Leu2695Ter)
c.7205del (p.Leu2402Ter)
c.6941del (p.Leu2314Ter)
c.3320del (p.Leu1107Ter)
c.695-649del (n.695-649del)
n.2302-649del
n.2300-649del
 ClinVar dbSNP
11g.108335941_108335945delinsTTAACCA1998812801ATM,C11orf65c.8248_8252delinsTTAAC (p.Leu2750=)
c.*7719_*7723delinsTTAAC (n.*7719_*7723delinsTTAAC)
n.2667_2671delinsTTAAC
n.946_950delinsTTAAC
n.3005_3009delinsTTAAC
n.2666_2670delinsTTAAC
n.9732_9736delinsTTAAC
n.3472_3476delinsTTAAC
n.3664_3668delinsTTAAC
n.722_726delinsTTAAC
n.4741_4745delinsTTAAC
c.*3312_*3316delinsTTAAC (n.*3312_*3316delinsTTAAC)
c.*3383_*3387delinsTTAAC (n.*3383_*3387delinsTTAAC)
c.227-653_227-649delinsGTTAA
n.4463_4467delinsTTAAC
n.445_449delinsTTAAC
c.641-26874_641-26870delinsGTTAA (n.641-26874_641-26870delinsGTTAA)
c.*1197-653_*1197-649delinsGTTAA (n.*1197-653_*1197-649delinsGTTAA)
n.460_464delinsTTAAC
c.788-653_788-649delinsGTTAA (n.788-653_788-649delinsGTTAA)
c.732-653_732-649delinsGTTAA (n.732-653_732-649delinsGTTAA)
c.4204_4208delinsTTAAC (p.Leu1402=)
c.8083_8087delinsTTAAC (p.Leu2695=)
c.7204_7208delinsTTAAC (p.Leu2402=)
c.6940_6944delinsTTAAC (p.Leu2314=)
c.3319_3323delinsTTAAC (p.Leu1107=)
c.695-653_695-649delinsGTTAA (n.695-653_695-649delinsGTTAA)
n.2302-653_2302-649delinsGTTAA
n.2300-653_2300-649delinsGTTAA
11g.108335941_108335961delCA6266324ATM,C11orf65c.8248_8268del (p.Leu2750_Lys2756del)
c.*7719_*7739del (n.*7719_*7739del)
n.2667_2687del
n.946_966del
n.3005_3025del
n.2666_2686del
n.9732_9752del
n.3472_3492del
n.3664_3684del
n.722_742del
n.4741_4761del
c.*3312_*3332del (n.*3312_*3332del)
c.*3383_*3403del (n.*3383_*3403del)
c.227-669_227-649del
n.4463_4483del
n.445_465del
c.641-26890_641-26870del (n.641-26890_641-26870del)
c.*1197-669_*1197-649del (n.*1197-669_*1197-649del)
n.460_480del
c.788-669_788-649del (n.788-669_788-649del)
c.732-669_732-649del (n.732-669_732-649del)
c.4204_4224del (p.Leu1402_Lys1408del)
c.8083_8103del (p.Leu2695_Lys2701del)
c.7204_7224del (p.Leu2402_Lys2408del)
c.6940_6960del (p.Leu2314_Lys2320del)
c.3319_3339del (p.Leu1107_Lys1113del)
c.695-669_695-649del (n.695-669_695-649del)
n.2302-669_2302-649del
n.2300-669_2300-649del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335942T>ACA382562662ATM,C11orf65c.8249T>A (p.Leu2750Ter)
c.*7720T>A (n.*7720T>A)
n.2668T>A
n.947T>A
n.3006T>A
n.2667T>A
n.9733T>A
n.3473T>A
n.3665T>A
n.723T>A
n.4742T>A
c.*3313T>A (n.*3313T>A)
c.*3384T>A (n.*3384T>A)
c.227-650A>T
n.4464T>A
n.446T>A
c.641-26871A>T (n.641-26871A>T)
c.*1197-650A>T (n.*1197-650A>T)
n.461T>A
c.788-650A>T (n.788-650A>T)
c.732-650A>T (n.732-650A>T)
c.4205T>A (p.Leu1402Ter)
c.8084T>A (p.Leu2695Ter)
c.7205T>A (p.Leu2402Ter)
c.6941T>A (p.Leu2314Ter)
c.3320T>A (p.Leu1107Ter)
c.695-650A>T (n.695-650A>T)
n.2302-650A>T
n.2300-650A>T
 dbSNP
11g.108335942T>CCA382562663ATM,C11orf65c.8249T>C (p.Leu2750Ser)
c.*7720T>C (n.*7720T>C)
n.2668T>C
n.947T>C
n.3006T>C
n.2667T>C
n.9733T>C
n.3473T>C
n.3665T>C
n.723T>C
n.4742T>C
c.*3313T>C (n.*3313T>C)
c.*3384T>C (n.*3384T>C)
c.227-650A>G
n.4464T>C
n.446T>C
c.641-26871A>G (n.641-26871A>G)
c.*1197-650A>G (n.*1197-650A>G)
n.461T>C
c.788-650A>G (n.788-650A>G)
c.732-650A>G (n.732-650A>G)
c.4205T>C (p.Leu1402Ser)
c.8084T>C (p.Leu2695Ser)
c.7205T>C (p.Leu2402Ser)
c.6941T>C (p.Leu2314Ser)
c.3320T>C (p.Leu1107Ser)
c.695-650A>G (n.695-650A>G)
n.2302-650A>G
n.2300-650A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108335942T>GCA382562664ATM,C11orf65c.8249T>G (p.Leu2750Ter)
c.*7720T>G (n.*7720T>G)
n.2668T>G
n.947T>G
n.3006T>G
n.2667T>G
n.9733T>G
n.3473T>G
n.3665T>G
n.723T>G
n.4742T>G
c.*3313T>G (n.*3313T>G)
c.*3384T>G (n.*3384T>G)
c.227-650A>C
n.4464T>G
n.446T>G
c.641-26871A>C (n.641-26871A>C)
c.*1197-650A>C (n.*1197-650A>C)
n.461T>G
c.788-650A>C (n.788-650A>C)
c.732-650A>C (n.732-650A>C)
c.4205T>G (p.Leu1402Ter)
c.8084T>G (p.Leu2695Ter)
c.7205T>G (p.Leu2402Ter)
c.6941T>G (p.Leu2314Ter)
c.3320T>G (p.Leu1107Ter)
c.695-650A>C (n.695-650A>C)
n.2302-650A>C
n.2300-650A>C
11g.108335944_108335947delCA191745ATM,C11orf65c.8251_8254del (p.Thr2751SerfsTer?)
c.*7722_*7725del (n.*7722_*7725del)
n.2670_2673del
n.949_952del
n.3008_3011del
n.2669_2672del
n.9735_9738del
n.3475_3478del
n.3667_3670del
n.725_728del
n.4744_4747del
c.*3315_*3318del (n.*3315_*3318del)
c.*3386_*3389del (n.*3386_*3389del)
c.227-653_227-650del
n.4466_4469del
n.448_451del
c.641-26874_641-26871del (n.641-26874_641-26871del)
c.*1197-653_*1197-650del (n.*1197-653_*1197-650del)
n.463_466del
c.788-653_788-650del (n.788-653_788-650del)
c.732-653_732-650del (n.732-653_732-650del)
c.4207_4210del (p.Thr1403SerfsTer?)
c.8086_8089del (p.Thr2696SerfsTer?)
c.7207_7210del (p.Thr2403SerfsTer?)
c.6943_6946del (p.Thr2315SerfsTer?)
c.3322_3325del (p.Thr1108SerfsTer?)
c.695-653_695-650del (n.695-653_695-650del)
n.2302-653_2302-650del
n.2300-653_2300-650del
 ClinVar dbSNP
11g.108335942_108335951delinsCAAATAGTCA2580083136ATM,C11orf65c.8249_8258delinsCAAATAGT (p.Leu2750SerfsTer6)
c.*7720_*7729delinsCAAATAGT (n.*7720_*7729delinsCAAATAGT)
n.2668_2677delinsCAAATAGT
n.947_956delinsCAAATAGT
n.3006_3015delinsCAAATAGT
n.2667_2676delinsCAAATAGT
n.9733_9742delinsCAAATAGT
n.3473_3482delinsCAAATAGT
n.3665_3674delinsCAAATAGT
n.723_732delinsCAAATAGT
n.4742_4751delinsCAAATAGT
c.*3313_*3322delinsCAAATAGT (n.*3313_*3322delinsCAAATAGT)
c.*3384_*3393delinsCAAATAGT (n.*3384_*3393delinsCAAATAGT)
c.227-659_227-650delinsACTATTTG
n.4464_4473delinsCAAATAGT
n.446_455delinsCAAATAGT
c.641-26880_641-26871delinsACTATTTG (n.641-26880_641-26871delinsACTATTTG)
c.*1197-659_*1197-650delinsACTATTTG (n.*1197-659_*1197-650delinsACTATTTG)
n.461_470delinsCAAATAGT
c.788-659_788-650delinsACTATTTG (n.788-659_788-650delinsACTATTTG)
c.732-659_732-650delinsACTATTTG (n.732-659_732-650delinsACTATTTG)
c.4205_4214delinsCAAATAGT (p.Leu1402SerfsTer6)
c.8084_8093delinsCAAATAGT (p.Leu2695SerfsTer6)
c.7205_7214delinsCAAATAGT (p.Leu2402SerfsTer6)
c.6941_6950delinsCAAATAGT (p.Leu2314SerfsTer6)
c.3320_3329delinsCAAATAGT (p.Leu1107SerfsTer6)
c.695-659_695-650delinsACTATTTG (n.695-659_695-650delinsACTATTTG)
n.2302-659_2302-650delinsACTATTTG
n.2300-659_2300-650delinsACTATTTG
 ClinVar
11g.108335943A>CCA382562665ATM,C11orf65c.8250A>C (p.Leu2750Phe)
c.*7721A>C (n.*7721A>C)
n.2669A>C
n.948A>C
n.3007A>C
n.2668A>C
n.9734A>C
n.3474A>C
n.3666A>C
n.724A>C
n.4743A>C
c.*3314A>C (n.*3314A>C)
c.*3385A>C (n.*3385A>C)
c.227-651T>G
n.4465A>C
n.447A>C
c.641-26872T>G (n.641-26872T>G)
c.*1197-651T>G (n.*1197-651T>G)
n.462A>C
c.788-651T>G (n.788-651T>G)
c.732-651T>G (n.732-651T>G)
c.4206A>C (p.Leu1402Phe)
c.8085A>C (p.Leu2695Phe)
c.7206A>C (p.Leu2402Phe)
c.6942A>C (p.Leu2314Phe)
c.3321A>C (p.Leu1107Phe)
c.695-651T>G (n.695-651T>G)
n.2302-651T>G
n.2300-651T>G
11g.108335943A>GCA476678198ATM,C11orf65c.8250A>G (p.Leu2750=)
c.*7721A>G (n.*7721A>G)
n.2669A>G
n.948A>G
n.3007A>G
n.2668A>G
n.9734A>G
n.3474A>G
n.3666A>G
n.724A>G
n.4743A>G
c.*3314A>G (n.*3314A>G)
c.*3385A>G (n.*3385A>G)
c.227-651T>C
n.4465A>G
n.447A>G
c.641-26872T>C (n.641-26872T>C)
c.*1197-651T>C (n.*1197-651T>C)
n.462A>G
c.788-651T>C (n.788-651T>C)
c.732-651T>C (n.732-651T>C)
c.4206A>G (p.Leu1402=)
c.8085A>G (p.Leu2695=)
c.7206A>G (p.Leu2402=)
c.6942A>G (p.Leu2314=)
c.3321A>G (p.Leu1107=)
c.695-651T>C (n.695-651T>C)
n.2302-651T>C
n.2300-651T>C
 dbSNP
11g.108335943A>TCA382562666ATM,C11orf65c.8250A>T (p.Leu2750Phe)
c.*7721A>T (n.*7721A>T)
n.2669A>T
n.948A>T
n.3007A>T
n.2668A>T
n.9734A>T
n.3474A>T
n.3666A>T
n.724A>T
n.4743A>T
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n.4465A>T
n.447A>T
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n.462A>T
c.788-651T>A (n.788-651T>A)
c.732-651T>A (n.732-651T>A)
c.4206A>T (p.Leu1402Phe)
c.8085A>T (p.Leu2695Phe)
c.7206A>T (p.Leu2402Phe)
c.6942A>T (p.Leu2314Phe)
c.3321A>T (p.Leu1107Phe)
c.695-651T>A (n.695-651T>A)
n.2302-651T>A
n.2300-651T>A
11g.108335944A=CA1998812803ATM,C11orf65c.8251A= (p.Thr2751=)
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n.9735A=
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n.4744A=
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n.4466A=
n.448A=
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c.*1197-652T= (n.*1197-652T=)
n.463A=
c.788-652T= (n.788-652T=)
c.732-652T= (n.732-652T=)
c.4207A= (p.Thr1403=)
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c.7207A= (p.Thr2403=)
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c.3322A= (p.Thr1108=)
c.695-652T= (n.695-652T=)
n.2302-652T=
n.2300-652T=
11g.108335944A>CCA382562667ATM,C11orf65c.8251A>C (p.Thr2751Pro)
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n.2670A>C
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n.725A>C
n.4744A>C
c.*3315A>C (n.*3315A>C)
c.*3386A>C (n.*3386A>C)
c.227-652T>G
n.4466A>C
n.448A>C
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c.*1197-652T>G (n.*1197-652T>G)
n.463A>C
c.788-652T>G (n.788-652T>G)
c.732-652T>G (n.732-652T>G)
c.4207A>C (p.Thr1403Pro)
c.8086A>C (p.Thr2696Pro)
c.7207A>C (p.Thr2403Pro)
c.6943A>C (p.Thr2315Pro)
c.3322A>C (p.Thr1108Pro)
c.695-652T>G (n.695-652T>G)
n.2302-652T>G
n.2300-652T>G
11g.108335944A>GCA382562668ATM,C11orf65c.8251A>G (p.Thr2751Ala)
c.*7722A>G (n.*7722A>G)
n.2670A>G
n.949A>G
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n.4744A>G
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c.*3386A>G (n.*3386A>G)
c.227-652T>C
n.4466A>G
n.448A>G
c.641-26873T>C (n.641-26873T>C)
c.*1197-652T>C (n.*1197-652T>C)
n.463A>G
c.788-652T>C (n.788-652T>C)
c.732-652T>C (n.732-652T>C)
c.4207A>G (p.Thr1403Ala)
c.8086A>G (p.Thr2696Ala)
c.7207A>G (p.Thr2403Ala)
c.6943A>G (p.Thr2315Ala)
c.3322A>G (p.Thr1108Ala)
c.695-652T>C (n.695-652T>C)
n.2302-652T>C
n.2300-652T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335944A>TCA382562669ATM,C11orf65c.8251A>T (p.Thr2751Ser)
c.*7722A>T (n.*7722A>T)
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n.725A>T
n.4744A>T
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c.227-652T>A
n.4466A>T
n.448A>T
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c.*1197-652T>A (n.*1197-652T>A)
n.463A>T
c.788-652T>A (n.788-652T>A)
c.732-652T>A (n.732-652T>A)
c.4207A>T (p.Thr1403Ser)
c.8086A>T (p.Thr2696Ser)
c.7207A>T (p.Thr2403Ser)
c.6943A>T (p.Thr2315Ser)
c.3322A>T (p.Thr1108Ser)
c.695-652T>A (n.695-652T>A)
n.2302-652T>A
n.2300-652T>A
11g.108335945C>ACA382562671ATM,C11orf65c.8252C>A (p.Thr2751Asn)
c.*7723C>A (n.*7723C>A)
n.2671C>A
n.950C>A
n.3009C>A
n.2670C>A
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n.4745C>A
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c.*3387C>A (n.*3387C>A)
c.227-653G>T
n.4467C>A
n.449C>A
c.641-26874G>T (n.641-26874G>T)
c.*1197-653G>T (n.*1197-653G>T)
n.464C>A
c.788-653G>T (n.788-653G>T)
c.732-653G>T (n.732-653G>T)
c.4208C>A (p.Thr1403Asn)
c.8087C>A (p.Thr2696Asn)
c.7208C>A (p.Thr2403Asn)
c.6944C>A (p.Thr2315Asn)
c.3323C>A (p.Thr1108Asn)
c.695-653G>T (n.695-653G>T)
n.2302-653G>T
n.2300-653G>T
11g.108335945C=CA1998812804ATM,C11orf65c.8252C= (p.Thr2751=)
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n.4467C=
n.449C=
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n.464C=
c.788-653G= (n.788-653G=)
c.732-653G= (n.732-653G=)
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c.7208C= (p.Thr2403=)
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c.3323C= (p.Thr1108=)
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n.2302-653G=
n.2300-653G=
11g.108335945C>GCA382562672ATM,C11orf65c.8252C>G (p.Thr2751Ser)
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n.2671C>G
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c.227-653G>C
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n.449C>G
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c.*1197-653G>C (n.*1197-653G>C)
n.464C>G
c.788-653G>C (n.788-653G>C)
c.732-653G>C (n.732-653G>C)
c.4208C>G (p.Thr1403Ser)
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c.7208C>G (p.Thr2403Ser)
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c.695-653G>C (n.695-653G>C)
n.2302-653G>C
n.2300-653G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108335945C>TCA382562670ATM,C11orf65c.8252C>T (p.Thr2751Ile)
c.*7723C>T (n.*7723C>T)
n.2671C>T
n.950C>T
n.3009C>T
n.2670C>T
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n.726C>T
n.4745C>T
c.*3316C>T (n.*3316C>T)
c.*3387C>T (n.*3387C>T)
c.227-653G>A
n.4467C>T
n.449C>T
c.641-26874G>A (n.641-26874G>A)
c.*1197-653G>A (n.*1197-653G>A)
n.464C>T
c.788-653G>A (n.788-653G>A)
c.732-653G>A (n.732-653G>A)
c.4208C>T (p.Thr1403Ile)
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c.7208C>T (p.Thr2403Ile)
c.6944C>T (p.Thr2315Ile)
c.3323C>T (p.Thr1108Ile)
c.695-653G>A (n.695-653G>A)
n.2302-653G>A
n.2300-653G>A
 gnomAD v4
11g.108335946T>ACA476678200ATM,C11orf65c.8253T>A (p.Thr2751=)
c.*7724T>A (n.*7724T>A)
n.2672T>A
n.951T>A
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n.3477T>A
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n.4746T>A
c.*3317T>A (n.*3317T>A)
c.*3388T>A (n.*3388T>A)
c.227-654A>T
n.4468T>A
n.450T>A
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n.465T>A
c.788-654A>T (n.788-654A>T)
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c.4209T>A (p.Thr1403=)
c.8088T>A (p.Thr2696=)
c.7209T>A (p.Thr2403=)
c.6945T>A (p.Thr2315=)
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c.695-654A>T (n.695-654A>T)
n.2302-654A>T
n.2300-654A>T
 dbSNP
11g.108335946T>CCA476678202ATM,C11orf65c.8253T>C (p.Thr2751=)
c.*7724T>C (n.*7724T>C)
n.2672T>C
n.951T>C
n.3010T>C
n.2671T>C
n.9737T>C
n.3477T>C
n.3669T>C
n.727T>C
n.4746T>C
c.*3317T>C (n.*3317T>C)
c.*3388T>C (n.*3388T>C)
c.227-654A>G
n.4468T>C
n.450T>C
c.641-26875A>G (n.641-26875A>G)
c.*1197-654A>G (n.*1197-654A>G)
n.465T>C
c.788-654A>G (n.788-654A>G)
c.732-654A>G (n.732-654A>G)
c.4209T>C (p.Thr1403=)
c.8088T>C (p.Thr2696=)
c.7209T>C (p.Thr2403=)
c.6945T>C (p.Thr2315=)
c.3324T>C (p.Thr1108=)
c.695-654A>G (n.695-654A>G)
n.2302-654A>G
n.2300-654A>G
 gnomAD v4
11g.108335946T>GCA476678201ATM,C11orf65c.8253T>G (p.Thr2751=)
c.*7724T>G (n.*7724T>G)
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n.3010T>G
n.2671T>G
n.9737T>G
n.3477T>G
n.3669T>G
n.727T>G
n.4746T>G
c.*3317T>G (n.*3317T>G)
c.*3388T>G (n.*3388T>G)
c.227-654A>C
n.4468T>G
n.450T>G
c.641-26875A>C (n.641-26875A>C)
c.*1197-654A>C (n.*1197-654A>C)
n.465T>G
c.788-654A>C (n.788-654A>C)
c.732-654A>C (n.732-654A>C)
c.4209T>G (p.Thr1403=)
c.8088T>G (p.Thr2696=)
c.7209T>G (p.Thr2403=)
c.6945T>G (p.Thr2315=)
c.3324T>G (p.Thr1108=)
c.695-654A>C (n.695-654A>C)
n.2302-654A>C
n.2300-654A>C
11g.108335946dupCA2580083137ATM,C11orf65c.8253dup (p.Ile2752TyrfsTer5)
c.*7724dup (n.*7724dup)
n.2672dup
n.951dup
n.3010dup
n.2671dup
n.9737dup
n.3477dup
n.3669dup
n.727dup
n.4746dup
c.*3317dup (n.*3317dup)
c.*3388dup (n.*3388dup)
c.227-654dup
n.4468dup
n.450dup
c.641-26875dup (n.641-26875dup)
c.*1197-654dup (n.*1197-654dup)
n.465dup
c.788-654dup (n.788-654dup)
c.732-654dup (n.732-654dup)
c.4209dup (p.Ile1404TyrfsTer5)
c.8088dup (p.Ile2697TyrfsTer5)
c.7209dup (p.Ile2404TyrfsTer5)
c.6945dup (p.Ile2316TyrfsTer5)
c.3324dup (p.Ile1109TyrfsTer5)
c.695-654dup (n.695-654dup)
n.2302-654dup
n.2300-654dup
 ClinVar
11g.108335947A=CA1998812805ATM,C11orf65c.8254A= (p.Ile2752=)
c.*7725A= (n.*7725A=)
n.2673A=
n.952A=
n.3011A=
n.2672A=
n.9738A=
n.3478A=
n.3670A=
n.728A=
n.4747A=
c.*3318A= (n.*3318A=)
c.*3389A= (n.*3389A=)
c.227-655T=
n.4469A=
n.451A=
c.641-26876T= (n.641-26876T=)
c.*1197-655T= (n.*1197-655T=)
n.466A=
c.788-655T= (n.788-655T=)
c.732-655T= (n.732-655T=)
c.4210A= (p.Ile1404=)
c.8089A= (p.Ile2697=)
c.7210A= (p.Ile2404=)
c.6946A= (p.Ile2316=)
c.3325A= (p.Ile1109=)
c.695-655T= (n.695-655T=)
n.2302-655T=
n.2300-655T=
11g.108335947A>CCA382562673ATM,C11orf65c.8254A>C (p.Ile2752Leu)
c.*7725A>C (n.*7725A>C)
n.2673A>C
n.952A>C
n.3011A>C
n.2672A>C
n.9738A>C
n.3478A>C
n.3670A>C
n.728A>C
n.4747A>C
c.*3318A>C (n.*3318A>C)
c.*3389A>C (n.*3389A>C)
c.227-655T>G
n.4469A>C
n.451A>C
c.641-26876T>G (n.641-26876T>G)
c.*1197-655T>G (n.*1197-655T>G)
n.466A>C
c.788-655T>G (n.788-655T>G)
c.732-655T>G (n.732-655T>G)
c.4210A>C (p.Ile1404Leu)
c.8089A>C (p.Ile2697Leu)
c.7210A>C (p.Ile2404Leu)
c.6946A>C (p.Ile2316Leu)
c.3325A>C (p.Ile1109Leu)
c.695-655T>G (n.695-655T>G)
n.2302-655T>G
n.2300-655T>G
 ClinVar
11g.108335947A>GCA382562675ATM,C11orf65c.8254A>G (p.Ile2752Val)
c.*7725A>G (n.*7725A>G)
n.2673A>G
n.952A>G
n.3011A>G
n.2672A>G
n.9738A>G
n.3478A>G
n.3670A>G
n.728A>G
n.4747A>G
c.*3318A>G (n.*3318A>G)
c.*3389A>G (n.*3389A>G)
c.227-655T>C
n.4469A>G
n.451A>G
c.641-26876T>C (n.641-26876T>C)
c.*1197-655T>C (n.*1197-655T>C)
n.466A>G
c.788-655T>C (n.788-655T>C)
c.732-655T>C (n.732-655T>C)
c.4210A>G (p.Ile1404Val)
c.8089A>G (p.Ile2697Val)
c.7210A>G (p.Ile2404Val)
c.6946A>G (p.Ile2316Val)
c.3325A>G (p.Ile1109Val)
c.695-655T>C (n.695-655T>C)
n.2302-655T>C
n.2300-655T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335947A>TCA382562674ATM,C11orf65c.8254A>T (p.Ile2752Phe)
c.*7725A>T (n.*7725A>T)
n.2673A>T
n.952A>T
n.3011A>T
n.2672A>T
n.9738A>T
n.3478A>T
n.3670A>T
n.728A>T
n.4747A>T
c.*3318A>T (n.*3318A>T)
c.*3389A>T (n.*3389A>T)
c.227-655T>A
n.4469A>T
n.451A>T
c.641-26876T>A (n.641-26876T>A)
c.*1197-655T>A (n.*1197-655T>A)
n.466A>T
c.788-655T>A (n.788-655T>A)
c.732-655T>A (n.732-655T>A)
c.4210A>T (p.Ile1404Phe)
c.8089A>T (p.Ile2697Phe)
c.7210A>T (p.Ile2404Phe)
c.6946A>T (p.Ile2316Phe)
c.3325A>T (p.Ile1109Phe)
c.695-655T>A (n.695-655T>A)
n.2302-655T>A
n.2300-655T>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108335948T>ACA382562676ATM,C11orf65c.8255T>A (p.Ile2752Asn)
c.*7726T>A (n.*7726T>A)
n.2674T>A
n.953T>A
n.3012T>A
n.2673T>A
n.9739T>A
n.3479T>A
n.3671T>A
n.729T>A
n.4748T>A
c.*3319T>A (n.*3319T>A)
c.*3390T>A (n.*3390T>A)
c.227-656A>T
n.4470T>A
n.452T>A
c.641-26877A>T (n.641-26877A>T)
c.*1197-656A>T (n.*1197-656A>T)
n.467T>A
c.788-656A>T (n.788-656A>T)
c.732-656A>T (n.732-656A>T)
c.4211T>A (p.Ile1404Asn)
c.8090T>A (p.Ile2697Asn)
c.7211T>A (p.Ile2404Asn)
c.6947T>A (p.Ile2316Asn)
c.3326T>A (p.Ile1109Asn)
c.695-656A>T (n.695-656A>T)
n.2302-656A>T
n.2300-656A>T
11g.108335948T>CCA382562677ATM,C11orf65c.8255T>C (p.Ile2752Thr)
c.*7726T>C (n.*7726T>C)
n.2674T>C
n.953T>C
n.3012T>C
n.2673T>C
n.9739T>C
n.3479T>C
n.3671T>C
n.729T>C
n.4748T>C
c.*3319T>C (n.*3319T>C)
c.*3390T>C (n.*3390T>C)
c.227-656A>G
n.4470T>C
n.452T>C
c.641-26877A>G (n.641-26877A>G)
c.*1197-656A>G (n.*1197-656A>G)
n.467T>C
c.788-656A>G (n.788-656A>G)
c.732-656A>G (n.732-656A>G)
c.4211T>C (p.Ile1404Thr)
c.8090T>C (p.Ile2697Thr)
c.7211T>C (p.Ile2404Thr)
c.6947T>C (p.Ile2316Thr)
c.3326T>C (p.Ile1109Thr)
c.695-656A>G (n.695-656A>G)
n.2302-656A>G
n.2300-656A>G
 gnomAD v4 COSMIC
11g.108335948T>GCA382562678ATM,C11orf65c.8255T>G (p.Ile2752Ser)
c.*7726T>G (n.*7726T>G)
n.2674T>G
n.953T>G
n.3012T>G
n.2673T>G
n.9739T>G
n.3479T>G
n.3671T>G
n.729T>G
n.4748T>G
c.*3319T>G (n.*3319T>G)
c.*3390T>G (n.*3390T>G)
c.227-656A>C
n.4470T>G
n.452T>G
c.641-26877A>C (n.641-26877A>C)
c.*1197-656A>C (n.*1197-656A>C)
n.467T>G
c.788-656A>C (n.788-656A>C)
c.732-656A>C (n.732-656A>C)
c.4211T>G (p.Ile1404Ser)
c.8090T>G (p.Ile2697Ser)
c.7211T>G (p.Ile2404Ser)
c.6947T>G (p.Ile2316Ser)
c.3326T>G (p.Ile1109Ser)
c.695-656A>C (n.695-656A>C)
n.2302-656A>C
n.2300-656A>C
11g.108335949C>ACA476678204ATM,C11orf65c.8256C>A (p.Ile2752=)
c.*7727C>A (n.*7727C>A)
n.2675C>A
n.954C>A
n.3013C>A
n.2674C>A
n.9740C>A
n.3480C>A
n.3672C>A
n.730C>A
n.4749C>A
c.*3320C>A (n.*3320C>A)
c.*3391C>A (n.*3391C>A)
c.227-657G>T
n.4471C>A
n.453C>A
c.641-26878G>T (n.641-26878G>T)
c.*1197-657G>T (n.*1197-657G>T)
n.468C>A
c.788-657G>T (n.788-657G>T)
c.732-657G>T (n.732-657G>T)
c.4212C>A (p.Ile1404=)
c.8091C>A (p.Ile2697=)
c.7212C>A (p.Ile2404=)
c.6948C>A (p.Ile2316=)
c.3327C>A (p.Ile1109=)
c.695-657G>T (n.695-657G>T)
n.2302-657G>T
n.2300-657G>T
11g.108335949C=CA1998812806ATM,C11orf65c.8256C= (p.Ile2752=)
c.*7727C= (n.*7727C=)
n.2675C=
n.954C=
n.3013C=
n.2674C=
n.9740C=
n.3480C=
n.3672C=
n.730C=
n.4749C=
c.*3320C= (n.*3320C=)
c.*3391C= (n.*3391C=)
c.227-657G=
n.4471C=
n.453C=
c.641-26878G= (n.641-26878G=)
c.*1197-657G= (n.*1197-657G=)
n.468C=
c.788-657G= (n.788-657G=)
c.732-657G= (n.732-657G=)
c.4212C= (p.Ile1404=)
c.8091C= (p.Ile2697=)
c.7212C= (p.Ile2404=)
c.6948C= (p.Ile2316=)
c.3327C= (p.Ile1109=)
c.695-657G= (n.695-657G=)
n.2302-657G=
n.2300-657G=
11g.108335949C>GCA382562679ATM,C11orf65c.8256C>G (p.Ile2752Met)
c.*7727C>G (n.*7727C>G)
n.2675C>G
n.954C>G
n.3013C>G
n.2674C>G
n.9740C>G
n.3480C>G
n.3672C>G
n.730C>G
n.4749C>G
c.*3320C>G (n.*3320C>G)
c.*3391C>G (n.*3391C>G)
c.227-657G>C
n.4471C>G
n.453C>G
c.641-26878G>C (n.641-26878G>C)
c.*1197-657G>C (n.*1197-657G>C)
n.468C>G
c.788-657G>C (n.788-657G>C)
c.732-657G>C (n.732-657G>C)
c.4212C>G (p.Ile1404Met)
c.8091C>G (p.Ile2697Met)
c.7212C>G (p.Ile2404Met)
c.6948C>G (p.Ile2316Met)
c.3327C>G (p.Ile1109Met)
c.695-657G>C (n.695-657G>C)
n.2302-657G>C
n.2300-657G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335949C>TCA476678205ATM,C11orf65c.8256C>T (p.Ile2752=)
c.*7727C>T (n.*7727C>T)
n.2675C>T
n.954C>T
n.3013C>T
n.2674C>T
n.9740C>T
n.3480C>T
n.3672C>T
n.730C>T
n.4749C>T
c.*3320C>T (n.*3320C>T)
c.*3391C>T (n.*3391C>T)
c.227-657G>A
n.4471C>T
n.453C>T
c.641-26878G>A (n.641-26878G>A)
c.*1197-657G>A (n.*1197-657G>A)
n.468C>T
c.788-657G>A (n.788-657G>A)
c.732-657G>A (n.732-657G>A)
c.4212C>T (p.Ile1404=)
c.8091C>T (p.Ile2697=)
c.7212C>T (p.Ile2404=)
c.6948C>T (p.Ile2316=)
c.3327C>T (p.Ile1109=)
c.695-657G>A (n.695-657G>A)
n.2302-657G>A
n.2300-657G>A
 ClinVar
11g.108335950T>ACA382562680ATM,C11orf65c.8257T>A (p.Cys2753Ser)
c.*7728T>A (n.*7728T>A)
n.2676T>A
n.955T>A
n.3014T>A
n.2675T>A
n.9741T>A
n.3481T>A
n.3673T>A
n.731T>A
n.4750T>A
c.*3321T>A (n.*3321T>A)
c.*3392T>A (n.*3392T>A)
c.227-658A>T
n.4472T>A
n.454T>A
c.641-26879A>T (n.641-26879A>T)
c.*1197-658A>T (n.*1197-658A>T)
n.469T>A
c.788-658A>T (n.788-658A>T)
c.732-658A>T (n.732-658A>T)
c.4213T>A (p.Cys1405Ser)
c.8092T>A (p.Cys2698Ser)
c.7213T>A (p.Cys2405Ser)
c.6949T>A (p.Cys2317Ser)
c.3328T>A (p.Cys1110Ser)
c.695-658A>T (n.695-658A>T)
n.2302-658A>T
n.2300-658A>T
 dbSNP
11g.108335950T>CCA382562681ATM,C11orf65c.8257T>C (p.Cys2753Arg)
c.*7728T>C (n.*7728T>C)
n.2676T>C
n.955T>C
n.3014T>C
n.2675T>C
n.9741T>C
n.3481T>C
n.3673T>C
n.731T>C
n.4750T>C
c.*3321T>C (n.*3321T>C)
c.*3392T>C (n.*3392T>C)
c.227-658A>G
n.4472T>C
n.454T>C
c.641-26879A>G (n.641-26879A>G)
c.*1197-658A>G (n.*1197-658A>G)
n.469T>C
c.788-658A>G (n.788-658A>G)
c.732-658A>G (n.732-658A>G)
c.4213T>C (p.Cys1405Arg)
c.8092T>C (p.Cys2698Arg)
c.7213T>C (p.Cys2405Arg)
c.6949T>C (p.Cys2317Arg)
c.3328T>C (p.Cys1110Arg)
c.695-658A>G (n.695-658A>G)
n.2302-658A>G
n.2300-658A>G
 ClinVar
11g.108335950T>GCA382562682ATM,C11orf65c.8257T>G (p.Cys2753Gly)
c.*7728T>G (n.*7728T>G)
n.2676T>G
n.955T>G
n.3014T>G
n.2675T>G
n.9741T>G
n.3481T>G
n.3673T>G
n.731T>G
n.4750T>G
c.*3321T>G (n.*3321T>G)
c.*3392T>G (n.*3392T>G)
c.227-658A>C
n.4472T>G
n.454T>G
c.641-26879A>C (n.641-26879A>C)
c.*1197-658A>C (n.*1197-658A>C)
n.469T>G
c.788-658A>C (n.788-658A>C)
c.732-658A>C (n.732-658A>C)
c.4213T>G (p.Cys1405Gly)
c.8092T>G (p.Cys2698Gly)
c.7213T>G (p.Cys2405Gly)
c.6949T>G (p.Cys2317Gly)
c.3328T>G (p.Cys1110Gly)
c.695-658A>C (n.695-658A>C)
n.2302-658A>C
n.2300-658A>C
11g.108335950_108335951delinsTGCA1998812807ATM,C11orf65c.8257_8258delinsTG (p.Cys2753=)
c.*7728_*7729delinsTG (n.*7728_*7729delinsTG)
n.2676_2677delinsTG
n.955_956delinsTG
n.3014_3015delinsTG
n.2675_2676delinsTG
n.9741_9742delinsTG
n.3481_3482delinsTG
n.3673_3674delinsTG
n.731_732delinsTG
n.4750_4751delinsTG
c.*3321_*3322delinsTG (n.*3321_*3322delinsTG)
c.*3392_*3393delinsTG (n.*3392_*3393delinsTG)
c.227-659_227-658delinsCA
n.4472_4473delinsTG
n.454_455delinsTG
c.641-26880_641-26879delinsCA (n.641-26880_641-26879delinsCA)
c.*1197-659_*1197-658delinsCA (n.*1197-659_*1197-658delinsCA)
n.469_470delinsTG
c.788-659_788-658delinsCA (n.788-659_788-658delinsCA)
c.732-659_732-658delinsCA (n.732-659_732-658delinsCA)
c.4213_4214delinsTG (p.Cys1405=)
c.8092_8093delinsTG (p.Cys2698=)
c.7213_7214delinsTG (p.Cys2405=)
c.6949_6950delinsTG (p.Cys2317=)
c.3328_3329delinsTG (p.Cys1110=)
c.695-659_695-658delinsCA (n.695-659_695-658delinsCA)
n.2302-659_2302-658delinsCA
n.2300-659_2300-658delinsCA
11g.108335951delCA916080480ATM,C11orf65c.8258del (p.Cys2753LeufsTer?)
c.*7729del (n.*7729del)
n.2677del
n.956del
n.3015del
n.2676del
n.9742del
n.3482del
n.3674del
n.732del
n.4751del
c.*3322del (n.*3322del)
c.*3393del (n.*3393del)
c.227-659del
n.4473del
n.455del
c.641-26880del (n.641-26880del)
c.*1197-659del (n.*1197-659del)
n.470del
c.788-659del (n.788-659del)
c.732-659del (n.732-659del)
c.4214del (p.Cys1405LeufsTer?)
c.8093del (p.Cys2698LeufsTer?)
c.7214del (p.Cys2405LeufsTer?)
c.6950del (p.Cys2317LeufsTer?)
c.3329del (p.Cys1110LeufsTer?)
c.695-659del (n.695-659del)
n.2302-659del
n.2300-659del
 ClinVar dbSNP
11g.108335951G>ACA382562683ATM,C11orf65c.8258G>A (p.Cys2753Tyr)
c.*7729G>A (n.*7729G>A)
n.2677G>A
n.956G>A
n.3015G>A
n.2676G>A
n.9742G>A
n.3482G>A
n.3674G>A
n.732G>A
n.4751G>A
c.*3322G>A (n.*3322G>A)
c.*3393G>A (n.*3393G>A)
c.227-659C>T
n.4473G>A
n.455G>A
c.641-26880C>T (n.641-26880C>T)
c.*1197-659C>T (n.*1197-659C>T)
n.470G>A
c.788-659C>T (n.788-659C>T)
c.732-659C>T (n.732-659C>T)
c.4214G>A (p.Cys1405Tyr)
c.8093G>A (p.Cys2698Tyr)
c.7214G>A (p.Cys2405Tyr)
c.6950G>A (p.Cys2317Tyr)
c.3329G>A (p.Cys1110Tyr)
c.695-659C>T (n.695-659C>T)
n.2302-659C>T
n.2300-659C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335951G>CCA382562684ATM,C11orf65c.8258G>C (p.Cys2753Ser)
c.*7729G>C (n.*7729G>C)
n.2677G>C
n.956G>C
n.3015G>C
n.2676G>C
n.9742G>C
n.3482G>C
n.3674G>C
n.732G>C
n.4751G>C
c.*3322G>C (n.*3322G>C)
c.*3393G>C (n.*3393G>C)
c.227-659C>G
n.4473G>C
n.455G>C
c.641-26880C>G (n.641-26880C>G)
c.*1197-659C>G (n.*1197-659C>G)
n.470G>C
c.788-659C>G (n.788-659C>G)
c.732-659C>G (n.732-659C>G)
c.4214G>C (p.Cys1405Ser)
c.8093G>C (p.Cys2698Ser)
c.7214G>C (p.Cys2405Ser)
c.6950G>C (p.Cys2317Ser)
c.3329G>C (p.Cys1110Ser)
c.695-659C>G (n.695-659C>G)
n.2302-659C>G
n.2300-659C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108335951G=CA1998812808ATM,C11orf65c.8258G= (p.Cys2753=)
c.*7729G= (n.*7729G=)
n.2677G=
n.956G=
n.3015G=
n.2676G=
n.9742G=
n.3482G=
n.3674G=
n.732G=
n.4751G=
c.*3322G= (n.*3322G=)
c.*3393G= (n.*3393G=)
c.227-659C=
n.4473G=
n.455G=
c.641-26880C= (n.641-26880C=)
c.*1197-659C= (n.*1197-659C=)
n.470G=
c.788-659C= (n.788-659C=)
c.732-659C= (n.732-659C=)
c.4214G= (p.Cys1405=)
c.8093G= (p.Cys2698=)
c.7214G= (p.Cys2405=)
c.6950G= (p.Cys2317=)
c.3329G= (p.Cys1110=)
c.695-659C= (n.695-659C=)
n.2302-659C=
n.2300-659C=
11g.108335951G>TCA382562685ATM,C11orf65c.8258G>T (p.Cys2753Phe)
c.*7729G>T (n.*7729G>T)
n.2677G>T
n.956G>T
n.3015G>T
n.2676G>T
n.9742G>T
n.3482G>T
n.3674G>T
n.732G>T
n.4751G>T
c.*3322G>T (n.*3322G>T)
c.*3393G>T (n.*3393G>T)
c.227-659C>A
n.4473G>T
n.455G>T
c.641-26880C>A (n.641-26880C>A)
c.*1197-659C>A (n.*1197-659C>A)
n.470G>T
c.788-659C>A (n.788-659C>A)
c.732-659C>A (n.732-659C>A)
c.4214G>T (p.Cys1405Phe)
c.8093G>T (p.Cys2698Phe)
c.7214G>T (p.Cys2405Phe)
c.6950G>T (p.Cys2317Phe)
c.3329G>T (p.Cys1110Phe)
c.695-659C>A (n.695-659C>A)
n.2302-659C>A
n.2300-659C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335952T>ACA382562686ATM,C11orf65c.8259T>A (p.Cys2753Ter)
c.*7730T>A (n.*7730T>A)
n.2678T>A
n.957T>A
n.3016T>A
n.2677T>A
n.9743T>A
n.3483T>A
n.3675T>A
n.733T>A
n.4752T>A
c.*3323T>A (n.*3323T>A)
c.*3394T>A (n.*3394T>A)
c.227-660A>T
n.4474T>A
n.456T>A
c.641-26881A>T (n.641-26881A>T)
c.*1197-660A>T (n.*1197-660A>T)
n.471T>A
c.788-660A>T (n.788-660A>T)
c.732-660A>T (n.732-660A>T)
c.4215T>A (p.Cys1405Ter)
c.8094T>A (p.Cys2698Ter)
c.7215T>A (p.Cys2405Ter)
c.6951T>A (p.Cys2317Ter)
c.3330T>A (p.Cys1110Ter)
c.695-660A>T (n.695-660A>T)
n.2302-660A>T
n.2300-660A>T
11g.108335952T>CCA476678206ATM,C11orf65c.8259T>C (p.Cys2753=)
c.*7730T>C (n.*7730T>C)
n.2678T>C
n.957T>C
n.3016T>C
n.2677T>C
n.9743T>C
n.3483T>C
n.3675T>C
n.733T>C
n.4752T>C
c.*3323T>C (n.*3323T>C)
c.*3394T>C (n.*3394T>C)
c.227-660A>G
n.4474T>C
n.456T>C
c.641-26881A>G (n.641-26881A>G)
c.*1197-660A>G (n.*1197-660A>G)
n.471T>C
c.788-660A>G (n.788-660A>G)
c.732-660A>G (n.732-660A>G)
c.4215T>C (p.Cys1405=)
c.8094T>C (p.Cys2698=)
c.7215T>C (p.Cys2405=)
c.6951T>C (p.Cys2317=)
c.3330T>C (p.Cys1110=)
c.695-660A>G (n.695-660A>G)
n.2302-660A>G
n.2300-660A>G
 ClinVar
11g.108335952T>GCA382562687ATM,C11orf65c.8259T>G (p.Cys2753Trp)
c.*7730T>G (n.*7730T>G)
n.2678T>G
n.957T>G
n.3016T>G
n.2677T>G
n.9743T>G
n.3483T>G
n.3675T>G
n.733T>G
n.4752T>G
c.*3323T>G (n.*3323T>G)
c.*3394T>G (n.*3394T>G)
c.227-660A>C
n.4474T>G
n.456T>G
c.641-26881A>C (n.641-26881A>C)
c.*1197-660A>C (n.*1197-660A>C)
n.471T>G
c.788-660A>C (n.788-660A>C)
c.732-660A>C (n.732-660A>C)
c.4215T>G (p.Cys1405Trp)
c.8094T>G (p.Cys2698Trp)
c.7215T>G (p.Cys2405Trp)
c.6951T>G (p.Cys2317Trp)
c.3330T>G (p.Cys1110Trp)
c.695-660A>C (n.695-660A>C)
n.2302-660A>C
n.2300-660A>C
11g.108335952dupCA2573146691ATM,C11orf65c.8259dup (p.Thr2754TyrfsTer3)
c.*7730dup (n.*7730dup)
n.2678dup
n.957dup
n.3016dup
n.2677dup
n.9743dup
n.3483dup
n.3675dup
n.733dup
n.4752dup
c.*3323dup (n.*3323dup)
c.*3394dup (n.*3394dup)
c.227-660dup
n.4474dup
n.456dup
c.641-26881dup (n.641-26881dup)
c.*1197-660dup (n.*1197-660dup)
n.471dup
c.788-660dup (n.788-660dup)
c.732-660dup (n.732-660dup)
c.4215dup (p.Thr1406TyrfsTer3)
c.8094dup (p.Thr2699TyrfsTer3)
c.7215dup (p.Thr2406TyrfsTer3)
c.6951dup (p.Thr2318TyrfsTer3)
c.3330dup (p.Thr1111TyrfsTer3)
c.695-660dup (n.695-660dup)
n.2302-660dup
n.2300-660dup
 dbSNP
11g.108335953A=CA1998812809ATM,C11orf65c.8260A= (p.Thr2754=)
c.*7731A= (n.*7731A=)
n.2679A=
n.958A=
n.3017A=
n.2678A=
n.9744A=
n.3484A=
n.3676A=
n.734A=
n.4753A=
c.*3324A= (n.*3324A=)
c.*3395A= (n.*3395A=)
c.227-661T=
n.4475A=
n.457A=
c.641-26882T= (n.641-26882T=)
c.*1197-661T= (n.*1197-661T=)
n.472A=
c.788-661T= (n.788-661T=)
c.732-661T= (n.732-661T=)
c.4216A= (p.Thr1406=)
c.8095A= (p.Thr2699=)
c.7216A= (p.Thr2406=)
c.6952A= (p.Thr2318=)
c.3331A= (p.Thr1111=)
c.695-661T= (n.695-661T=)
n.2302-661T=
n.2300-661T=
11g.108335953A>CCA382562689ATM,C11orf65c.8260A>C (p.Thr2754Pro)
c.*7731A>C (n.*7731A>C)
n.2679A>C
n.958A>C
n.3017A>C
n.2678A>C
n.9744A>C
n.3484A>C
n.3676A>C
n.734A>C
n.4753A>C
c.*3324A>C (n.*3324A>C)
c.*3395A>C (n.*3395A>C)
c.227-661T>G
n.4475A>C
n.457A>C
c.641-26882T>G (n.641-26882T>G)
c.*1197-661T>G (n.*1197-661T>G)
n.472A>C
c.788-661T>G (n.788-661T>G)
c.732-661T>G (n.732-661T>G)
c.4216A>C (p.Thr1406Pro)
c.8095A>C (p.Thr2699Pro)
c.7216A>C (p.Thr2406Pro)
c.6952A>C (p.Thr2318Pro)
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
c.695-661T>G (n.695-661T>G)
n.2302-661T>G
n.2300-661T>G
11g.108335953A>GCA164107ATM,C11orf65c.8260A>G (p.Thr2754Ala)
c.*7731A>G (n.*7731A>G)
n.2679A>G
n.958A>G
n.3017A>G
n.2678A>G
n.9744A>G
n.3484A>G
n.3676A>G
n.734A>G
n.4753A>G
c.*3324A>G (n.*3324A>G)
c.*3395A>G (n.*3395A>G)
c.227-661T>C
n.4475A>G
n.457A>G
c.641-26882T>C (n.641-26882T>C)
c.*1197-661T>C (n.*1197-661T>C)
n.472A>G
c.788-661T>C (n.788-661T>C)
c.732-661T>C (n.732-661T>C)
c.4216A>G (p.Thr1406Ala)
c.8095A>G (p.Thr2699Ala)
c.7216A>G (p.Thr2406Ala)
c.6952A>G (p.Thr2318Ala)
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
c.695-661T>C (n.695-661T>C)
n.2302-661T>C
n.2300-661T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335953A>TCA382562688ATM,C11orf65c.8260A>T (p.Thr2754Ser)
c.*7731A>T (n.*7731A>T)
n.2679A>T
n.958A>T
n.3017A>T
n.2678A>T
n.9744A>T
n.3484A>T
n.3676A>T
n.734A>T
n.4753A>T
c.*3324A>T (n.*3324A>T)
c.*3395A>T (n.*3395A>T)
c.227-661T>A
n.4475A>T
n.457A>T
c.641-26882T>A (n.641-26882T>A)
c.*1197-661T>A (n.*1197-661T>A)
n.472A>T
c.788-661T>A (n.788-661T>A)
c.732-661T>A (n.732-661T>A)
c.4216A>T (p.Thr1406Ser)
c.8095A>T (p.Thr2699Ser)
c.7216A>T (p.Thr2406Ser)
c.6952A>T (p.Thr2318Ser)
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
c.695-661T>A (n.695-661T>A)
n.2302-661T>A
n.2300-661T>A
 dbSNP
11g.108335954C>ACA382562690ATM,C11orf65c.8261C>A (p.Thr2754Asn)
c.*7732C>A (n.*7732C>A)
n.2680C>A
n.959C>A
n.3018C>A
n.2679C>A
n.9745C>A
n.3485C>A
n.3677C>A
n.735C>A
n.4754C>A
c.*3325C>A (n.*3325C>A)
c.*3396C>A (n.*3396C>A)
c.227-662G>T
n.4476C>A
n.458C>A
c.641-26883G>T (n.641-26883G>T)
c.*1197-662G>T (n.*1197-662G>T)
n.473C>A
c.788-662G>T (n.788-662G>T)
c.732-662G>T (n.732-662G>T)
c.4217C>A (p.Thr1406Asn)
c.8096C>A (p.Thr2699Asn)
c.7217C>A (p.Thr2406Asn)
c.6953C>A (p.Thr2318Asn)
c.3332C>A (p.Thr1111Asn)
c.695-662G>T (n.695-662G>T)
n.2302-662G>T
n.2300-662G>T
11g.108335954C=CA1998812810ATM,C11orf65c.8261C= (p.Thr2754=)
c.*7732C= (n.*7732C=)
n.2680C=
n.959C=
n.3018C=
n.2679C=
n.9745C=
n.3485C=
n.3677C=
n.735C=
n.4754C=
c.*3325C= (n.*3325C=)
c.*3396C= (n.*3396C=)
c.227-662G=
n.4476C=
n.458C=
c.641-26883G= (n.641-26883G=)
c.*1197-662G= (n.*1197-662G=)
n.473C=
c.788-662G= (n.788-662G=)
c.732-662G= (n.732-662G=)
c.4217C= (p.Thr1406=)
c.8096C= (p.Thr2699=)
c.7217C= (p.Thr2406=)
c.6953C= (p.Thr2318=)
c.3332C= (p.Thr1111=)
c.695-662G= (n.695-662G=)
n.2302-662G=
n.2300-662G=
11g.108335954C>GCA382562691ATM,C11orf65c.8261C>G (p.Thr2754Ser)
c.*7732C>G (n.*7732C>G)
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n.4754C>G
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c.227-662G>C
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n.458C>G
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n.473C>G
c.788-662G>C (n.788-662G>C)
c.732-662G>C (n.732-662G>C)
c.4217C>G (p.Thr1406Ser)
c.8096C>G (p.Thr2699Ser)
c.7217C>G (p.Thr2406Ser)
c.6953C>G (p.Thr2318Ser)
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n.2302-662G>C
n.2300-662G>C
11g.108335954C>TCA287015ATM,C11orf65c.8261C>T (p.Thr2754Ile)
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c.227-662G>A
n.4476C>T
n.458C>T
c.641-26883G>A (n.641-26883G>A)
c.*1197-662G>A (n.*1197-662G>A)
n.473C>T
c.788-662G>A (n.788-662G>A)
c.732-662G>A (n.732-662G>A)
c.4217C>T (p.Thr1406Ile)
c.8096C>T (p.Thr2699Ile)
c.7217C>T (p.Thr2406Ile)
c.6953C>T (p.Thr2318Ile)
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
c.695-662G>A (n.695-662G>A)
n.2302-662G>A
n.2300-662G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335954_108335955insAAATAGTTACCCA2615863632ATM,C11orf65c.8261_8262insAAATAGTTACC (p.Tyr2755AsnfsTer?)
c.*7732_*7733insAAATAGTTACC (n.*7732_*7733insAAATAGTTACC)
n.2680_2681insAAATAGTTACC
n.959_960insAAATAGTTACC
n.3018_3019insAAATAGTTACC
n.2679_2680insAAATAGTTACC
n.9745_9746insAAATAGTTACC
n.3485_3486insAAATAGTTACC
n.3677_3678insAAATAGTTACC
n.735_736insAAATAGTTACC
n.4754_4755insAAATAGTTACC
c.*3325_*3326insAAATAGTTACC (n.*3325_*3326insAAATAGTTACC)
c.*3396_*3397insAAATAGTTACC (n.*3396_*3397insAAATAGTTACC)
c.227-662_227-661insGTAACTATTTG
n.4476_4477insAAATAGTTACC
n.458_459insAAATAGTTACC
c.641-26883_641-26882insGTAACTATTTG (n.641-26883_641-26882insGTAACTATTTG)
c.*1197-662_*1197-661insGTAACTATTTG (n.*1197-662_*1197-661insGTAACTATTTG)
n.473_474insAAATAGTTACC
c.788-662_788-661insGTAACTATTTG (n.788-662_788-661insGTAACTATTTG)
c.732-662_732-661insGTAACTATTTG (n.732-662_732-661insGTAACTATTTG)
c.4217_4218insAAATAGTTACC (p.Tyr1407AsnfsTer?)
c.8096_8097insAAATAGTTACC (p.Tyr2700AsnfsTer?)
c.7217_7218insAAATAGTTACC (p.Tyr2407AsnfsTer?)
c.6953_6954insAAATAGTTACC (p.Tyr2319AsnfsTer?)
c.3332_3333insAAATAGTTACC (p.Tyr1112AsnfsTer?)
c.695-662_695-661insGTAACTATTTG (n.695-662_695-661insGTAACTATTTG)
n.2302-662_2302-661insGTAACTATTTG
n.2300-662_2300-661insGTAACTATTTG
 gnomAD v4
11g.108335954_108335962delinsCTTATAAGGCA1998812811ATM,C11orf65c.8261_8268+1delinsCTTATAAGG
c.*7732_*7739+1delinsCTTATAAGG
n.2680_2688delinsCTTATAAGG
n.959_966+1delinsCTTATAAGG
n.3018_3025+1delinsCTTATAAGG
n.2679_2686+1delinsCTTATAAGG
n.9745_9752+1delinsCTTATAAGG
n.3485_3492+1delinsCTTATAAGG
n.3677_3684+1delinsCTTATAAGG
n.735_742+1delinsCTTATAAGG
n.4754_4761+1delinsCTTATAAGG
c.*3325_*3332+1delinsCTTATAAGG
c.*3396_*3403+1delinsCTTATAAGG
c.227-670_227-662delinsCCTTATAAG
n.4476_4483+1delinsCTTATAAGG
n.458_466delinsCTTATAAGG
c.641-26891_641-26883delinsCCTTATAAG (n.641-26891_641-26883delinsCCTTATAAG)
c.*1197-670_*1197-662delinsCCTTATAAG (n.*1197-670_*1197-662delinsCCTTATAAG)
n.473_480+1delinsCTTATAAGG
c.788-670_788-662delinsCCTTATAAG (n.788-670_788-662delinsCCTTATAAG)
c.732-670_732-662delinsCCTTATAAG (n.732-670_732-662delinsCCTTATAAG)
c.4217_4224+1delinsCTTATAAGG
c.8096_8103+1delinsCTTATAAGG
c.7217_7224+1delinsCTTATAAGG
c.6953_6960+1delinsCTTATAAGG
c.3332_3339+1delinsCTTATAAGG
c.695-670_695-662delinsCCTTATAAG (n.695-670_695-662delinsCCTTATAAG)
n.2302-670_2302-662delinsCCTTATAAG
n.2300-670_2300-662delinsCCTTATAAG
11g.108335955T>ACA476678210ATM,C11orf65c.8262T>A (p.Thr2754=)
c.*7733T>A (n.*7733T>A)
n.2681T>A
n.960T>A
n.3019T>A
n.2680T>A
n.9746T>A
n.3486T>A
n.3678T>A
n.736T>A
n.4755T>A
c.*3326T>A (n.*3326T>A)
c.*3397T>A (n.*3397T>A)
c.227-663A>T
n.4477T>A
n.459T>A
c.641-26884A>T (n.641-26884A>T)
c.*1197-663A>T (n.*1197-663A>T)
n.474T>A
c.788-663A>T (n.788-663A>T)
c.732-663A>T (n.732-663A>T)
c.4218T>A (p.Thr1406=)
c.8097T>A (p.Thr2699=)
c.7218T>A (p.Thr2406=)
c.6954T>A (p.Thr2318=)
c.3333T>A (p.Thr1111=)
c.695-663A>T (n.695-663A>T)
n.2302-663A>T
n.2300-663A>T
 dbSNP
11g.108335955T>CCA476678211ATM,C11orf65c.8262T>C (p.Thr2754=)
c.*7733T>C (n.*7733T>C)
n.2681T>C
n.960T>C
n.3019T>C
n.2680T>C
n.9746T>C
n.3486T>C
n.3678T>C
n.736T>C
n.4755T>C
c.*3326T>C (n.*3326T>C)
c.*3397T>C (n.*3397T>C)
c.227-663A>G
n.4477T>C
n.459T>C
c.641-26884A>G (n.641-26884A>G)
c.*1197-663A>G (n.*1197-663A>G)
n.474T>C
c.788-663A>G (n.788-663A>G)
c.732-663A>G (n.732-663A>G)
c.4218T>C (p.Thr1406=)
c.8097T>C (p.Thr2699=)
c.7218T>C (p.Thr2406=)
c.6954T>C (p.Thr2318=)
c.3333T>C (p.Thr1111=)
c.695-663A>G (n.695-663A>G)
n.2302-663A>G
n.2300-663A>G
11g.108335955T>GCA16605840ATM,C11orf65c.8262T>G (p.Thr2754=)
c.*7733T>G (n.*7733T>G)
n.2681T>G
n.960T>G
n.3019T>G
n.2680T>G
n.9746T>G
n.3486T>G
n.3678T>G
n.736T>G
n.4755T>G
c.*3326T>G (n.*3326T>G)
c.*3397T>G (n.*3397T>G)
c.227-663A>C
n.4477T>G
n.459T>G
c.641-26884A>C (n.641-26884A>C)
c.*1197-663A>C (n.*1197-663A>C)
n.474T>G
c.788-663A>C (n.788-663A>C)
c.732-663A>C (n.732-663A>C)
c.4218T>G (p.Thr1406=)
c.8097T>G (p.Thr2699=)
c.7218T>G (p.Thr2406=)
c.6954T>G (p.Thr2318=)
c.3333T>G (p.Thr1111=)
c.695-663A>C (n.695-663A>C)
n.2302-663A>C
n.2300-663A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108335955T=CA1998812813ATM,C11orf65c.8262T= (p.Thr2754=)
c.*7733T= (n.*7733T=)
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n.2680T=
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c.*3326T= (n.*3326T=)
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c.227-663A=
n.4477T=
n.459T=
c.641-26884A= (n.641-26884A=)
c.*1197-663A= (n.*1197-663A=)
n.474T=
c.788-663A= (n.788-663A=)
c.732-663A= (n.732-663A=)
c.4218T= (p.Thr1406=)
c.8097T= (p.Thr2699=)
c.7218T= (p.Thr2406=)
c.6954T= (p.Thr2318=)
c.3333T= (p.Thr1111=)
c.695-663A= (n.695-663A=)
n.2302-663A=
n.2300-663A=
11g.108335956_108335963delCA1998812812ATM,C11orf65c.8263_8268+2del
c.*7734_*7739+2del
n.2682_2689del
n.961_966+2del
n.3020_3025+2del
n.2681_2686+2del
n.9747_9752+2del
n.3487_3492+2del
n.3679_3684+2del
n.737_742+2del
n.4756_4761+2del
c.*3327_*3332+2del
c.*3398_*3403+2del
c.227-670_227-663del
n.4478_4483+2del
n.460_467del
c.641-26891_641-26884del (n.641-26891_641-26884del)
c.*1197-670_*1197-663del (n.*1197-670_*1197-663del)
n.475_480+2del
c.788-670_788-663del (n.788-670_788-663del)
c.732-670_732-663del (n.732-670_732-663del)
c.4219_4224+2del
c.8098_8103+2del
c.7219_7224+2del
c.6955_6960+2del
c.3334_3339+2del
c.695-670_695-663del (n.695-670_695-663del)
n.2302-670_2302-663del
n.2300-670_2300-663del
 dbSNP
11g.108335956T>ACA382562692ATM,C11orf65c.8263T>A (p.Tyr2755Asn)
c.*7734T>A (n.*7734T>A)
n.2682T>A
n.961T>A
n.3020T>A
n.2681T>A
n.9747T>A
n.3487T>A
n.3679T>A
n.737T>A
n.4756T>A
c.*3327T>A (n.*3327T>A)
c.*3398T>A (n.*3398T>A)
c.227-664A>T
n.4478T>A
n.460T>A
c.641-26885A>T (n.641-26885A>T)
c.*1197-664A>T (n.*1197-664A>T)
n.475T>A
c.788-664A>T (n.788-664A>T)
c.732-664A>T (n.732-664A>T)
c.4219T>A (p.Tyr1407Asn)
c.8098T>A (p.Tyr2700Asn)
c.7219T>A (p.Tyr2407Asn)
c.6955T>A (p.Tyr2319Asn)
c.3334T>A (p.Tyr1112Asn)
c.695-664A>T (n.695-664A>T)
n.2302-664A>T
n.2300-664A>T
 dbSNP
11g.108335956T>CCA382562693ATM,C11orf65c.8263T>C (p.Tyr2755His)
c.*7734T>C (n.*7734T>C)
n.2682T>C
n.961T>C
n.3020T>C
n.2681T>C
n.9747T>C
n.3487T>C
n.3679T>C
n.737T>C
n.4756T>C
c.*3327T>C (n.*3327T>C)
c.*3398T>C (n.*3398T>C)
c.227-664A>G
n.4478T>C
n.460T>C
c.641-26885A>G (n.641-26885A>G)
c.*1197-664A>G (n.*1197-664A>G)
n.475T>C
c.788-664A>G (n.788-664A>G)
c.732-664A>G (n.732-664A>G)
c.4219T>C (p.Tyr1407His)
c.8098T>C (p.Tyr2700His)
c.7219T>C (p.Tyr2407His)
c.6955T>C (p.Tyr2319His)
c.3334T>C (p.Tyr1112His)
c.695-664A>G (n.695-664A>G)
n.2302-664A>G
n.2300-664A>G
11g.108335956T>GCA382562694ATM,C11orf65c.8263T>G (p.Tyr2755Asp)
c.*7734T>G (n.*7734T>G)
n.2682T>G
n.961T>G
n.3020T>G
n.2681T>G
n.9747T>G
n.3487T>G
n.3679T>G
n.737T>G
n.4756T>G
c.*3327T>G (n.*3327T>G)
c.*3398T>G (n.*3398T>G)
c.227-664A>C
n.4478T>G
n.460T>G
c.641-26885A>C (n.641-26885A>C)
c.*1197-664A>C (n.*1197-664A>C)
n.475T>G
c.788-664A>C (n.788-664A>C)
c.732-664A>C (n.732-664A>C)
c.4219T>G (p.Tyr1407Asp)
c.8098T>G (p.Tyr2700Asp)
c.7219T>G (p.Tyr2407Asp)
c.6955T>G (p.Tyr2319Asp)
c.3334T>G (p.Tyr1112Asp)
c.695-664A>C (n.695-664A>C)
n.2302-664A>C
n.2300-664A>C
11g.108335956_108335961delinsTATAAGCA1998812814ATM,C11orf65c.8263_8268delinsTATAAG (p.Tyr2755=)
c.*7734_*7739delinsTATAAG (n.*7734_*7739delinsTATAAG)
n.2682_2687delinsTATAAG
n.961_966delinsTATAAG
n.3020_3025delinsTATAAG
n.2681_2686delinsTATAAG
n.9747_9752delinsTATAAG
n.3487_3492delinsTATAAG
n.3679_3684delinsTATAAG
n.737_742delinsTATAAG
n.4756_4761delinsTATAAG
c.*3327_*3332delinsTATAAG (n.*3327_*3332delinsTATAAG)
c.*3398_*3403delinsTATAAG (n.*3398_*3403delinsTATAAG)
c.227-669_227-664delinsCTTATA
n.4478_4483delinsTATAAG
n.460_465delinsTATAAG
c.641-26890_641-26885delinsCTTATA (n.641-26890_641-26885delinsCTTATA)
c.*1197-669_*1197-664delinsCTTATA (n.*1197-669_*1197-664delinsCTTATA)
n.475_480delinsTATAAG
c.788-669_788-664delinsCTTATA (n.788-669_788-664delinsCTTATA)
c.732-669_732-664delinsCTTATA (n.732-669_732-664delinsCTTATA)
c.4219_4224delinsTATAAG (p.Tyr1407=)
c.8098_8103delinsTATAAG (p.Tyr2700=)
c.7219_7224delinsTATAAG (p.Tyr2407=)
c.6955_6960delinsTATAAG (p.Tyr2319=)
c.3334_3339delinsTATAAG (p.Tyr1112=)
c.695-669_695-664delinsCTTATA (n.695-669_695-664delinsCTTATA)
n.2302-669_2302-664delinsCTTATA
n.2300-669_2300-664delinsCTTATA
11g.108335957delCA2697558883ATM,C11orf65c.8264del (p.Tyr2755LeufsTer?)
c.*7735del (n.*7735del)
n.2683del
n.962del
n.3021del
n.2682del
n.9748del
n.3488del
n.3680del
n.738del
n.4757del
c.*3328del (n.*3328del)
c.*3399del (n.*3399del)
c.227-665del
n.4479del
n.461del
c.641-26886del (n.641-26886del)
c.*1197-665del (n.*1197-665del)
n.476del
c.788-665del (n.788-665del)
c.732-665del (n.732-665del)
c.4220del (p.Tyr1407LeufsTer?)
c.8099del (p.Tyr2700LeufsTer?)
c.7220del (p.Tyr2407LeufsTer?)
c.6956del (p.Tyr2319LeufsTer?)
c.3335del (p.Tyr1112LeufsTer?)
c.695-665del (n.695-665del)
n.2302-665del
n.2300-665del
 ClinVar
11g.108335957A=CA1998812815ATM,C11orf65c.8264A= (p.Tyr2755=)
c.*7735A= (n.*7735A=)
n.2683A=
n.962A=
n.3021A=
n.2682A=
n.9748A=
n.3488A=
n.3680A=
n.738A=
n.4757A=
c.*3328A= (n.*3328A=)
c.*3399A= (n.*3399A=)
c.227-665T=
n.4479A=
n.461A=
c.641-26886T= (n.641-26886T=)
c.*1197-665T= (n.*1197-665T=)
n.476A=
c.788-665T= (n.788-665T=)
c.732-665T= (n.732-665T=)
c.4220A= (p.Tyr1407=)
c.8099A= (p.Tyr2700=)
c.7220A= (p.Tyr2407=)
c.6956A= (p.Tyr2319=)
c.3335A= (p.Tyr1112=)
c.695-665T= (n.695-665T=)
n.2302-665T=
n.2300-665T=
11g.108335957A>CCA382562695ATM,C11orf65c.8264A>C (p.Tyr2755Ser)
c.*7735A>C (n.*7735A>C)
n.2683A>C
n.962A>C
n.3021A>C
n.2682A>C
n.9748A>C
n.3488A>C
n.3680A>C
n.738A>C
n.4757A>C
c.*3328A>C (n.*3328A>C)
c.*3399A>C (n.*3399A>C)
c.227-665T>G
n.4479A>C
n.461A>C
c.641-26886T>G (n.641-26886T>G)
c.*1197-665T>G (n.*1197-665T>G)
n.476A>C
c.788-665T>G (n.788-665T>G)
c.732-665T>G (n.732-665T>G)
c.4220A>C (p.Tyr1407Ser)
c.8099A>C (p.Tyr2700Ser)
c.7220A>C (p.Tyr2407Ser)
c.6956A>C (p.Tyr2319Ser)
c.3335A>C (p.Tyr1112Ser)
c.695-665T>G (n.695-665T>G)
n.2302-665T>G
n.2300-665T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108335957A>GCA382562696ATM,C11orf65c.8264A>G (p.Tyr2755Cys)
c.*7735A>G (n.*7735A>G)
n.2683A>G
n.962A>G
n.3021A>G
n.2682A>G
n.9748A>G
n.3488A>G
n.3680A>G
n.738A>G
n.4757A>G
c.*3328A>G (n.*3328A>G)
c.*3399A>G (n.*3399A>G)
c.227-665T>C
n.4479A>G
n.461A>G
c.641-26886T>C (n.641-26886T>C)
c.*1197-665T>C (n.*1197-665T>C)
n.476A>G
c.788-665T>C (n.788-665T>C)
c.732-665T>C (n.732-665T>C)
c.4220A>G (p.Tyr1407Cys)
c.8099A>G (p.Tyr2700Cys)
c.7220A>G (p.Tyr2407Cys)
c.6956A>G (p.Tyr2319Cys)
c.3335A>G (p.Tyr1112Cys)
c.695-665T>C (n.695-665T>C)
n.2302-665T>C
n.2300-665T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335957A>TCA382562697ATM,C11orf65c.8264A>T (p.Tyr2755Phe)
c.*7735A>T (n.*7735A>T)
n.2683A>T
n.962A>T
n.3021A>T
n.2682A>T
n.9748A>T
n.3488A>T
n.3680A>T
n.738A>T
n.4757A>T
c.*3328A>T (n.*3328A>T)
c.*3399A>T (n.*3399A>T)
c.227-665T>A
n.4479A>T
n.461A>T
c.641-26886T>A (n.641-26886T>A)
c.*1197-665T>A (n.*1197-665T>A)
n.476A>T
c.788-665T>A (n.788-665T>A)
c.732-665T>A (n.732-665T>A)
c.4220A>T (p.Tyr1407Phe)
c.8099A>T (p.Tyr2700Phe)
c.7220A>T (p.Tyr2407Phe)
c.6956A>T (p.Tyr2319Phe)
c.3335A>T (p.Tyr1112Phe)
c.695-665T>A (n.695-665T>A)
n.2302-665T>A
n.2300-665T>A
11g.108335957dupCA2615863646ATM,C11orf65c.8264dup (p.Tyr2755Ter)
c.*7735dup (n.*7735dup)
n.2683dup
n.962dup
n.3021dup
n.2682dup
n.9748dup
n.3488dup
n.3680dup
n.738dup
n.4757dup
c.*3328dup (n.*3328dup)
c.*3399dup (n.*3399dup)
c.227-665dup
n.4479dup
n.461dup
c.641-26886dup (n.641-26886dup)
c.*1197-665dup (n.*1197-665dup)
n.476dup
c.788-665dup (n.788-665dup)
c.732-665dup (n.732-665dup)
c.4220dup (p.Tyr1407Ter)
c.8099dup (p.Tyr2700Ter)
c.7220dup (p.Tyr2407Ter)
c.6956dup (p.Tyr2319Ter)
c.3335dup (p.Tyr1112Ter)
c.695-665dup (n.695-665dup)
n.2302-665dup
n.2300-665dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.108335957_108335961delCA276029ATM,C11orf65c.8264_8268del (p.Tyr2755CysfsTer12)
c.*7735_*7739del (n.*7735_*7739del)
n.2683_2687del
n.962_966del
n.3021_3025del
n.2682_2686del
n.9748_9752del
n.3488_3492del
n.3680_3684del
n.738_742del
n.4757_4761del
c.*3328_*3332del (n.*3328_*3332del)
c.*3399_*3403del (n.*3399_*3403del)
c.227-669_227-665del
n.4479_4483del
n.461_465del
c.641-26890_641-26886del (n.641-26890_641-26886del)
c.*1197-669_*1197-665del (n.*1197-669_*1197-665del)
n.476_480del
c.788-669_788-665del (n.788-669_788-665del)
c.732-669_732-665del (n.732-669_732-665del)
c.4220_4224del (p.Tyr1407CysfsTer12)
c.8099_8103del (p.Tyr2700CysfsTer12)
c.7220_7224del (p.Tyr2407CysfsTer12)
c.6956_6960del (p.Tyr2319CysfsTer12)
c.3335_3339del (p.Tyr1112CysfsTer12)
c.695-669_695-665del (n.695-669_695-665del)
n.2302-669_2302-665del
n.2300-669_2300-665del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335958delCA2825001969ATM,C11orf65c.8265del (p.Tyr2755Ter)
c.*7736del (n.*7736del)
n.2684del
n.963del
n.3022del
n.2683del
n.9749del
n.3489del
n.3681del
n.739del
n.4758del
c.*3329del (n.*3329del)
c.*3400del (n.*3400del)
c.227-666del
n.4480del
n.462del
c.641-26887del (n.641-26887del)
c.*1197-666del (n.*1197-666del)
n.477del
c.788-666del (n.788-666del)
c.732-666del (n.732-666del)
c.4221del (p.Tyr1407Ter)
c.8100del (p.Tyr2700Ter)
c.7221del (p.Tyr2407Ter)
c.6957del (p.Tyr2319Ter)
c.3336del (p.Tyr1112Ter)
c.695-666del (n.695-666del)
n.2302-666del
n.2300-666del
 ClinVar
11g.108335958T>ACA382562698ATM,C11orf65c.8265T>A (p.Tyr2755Ter)
c.*7736T>A (n.*7736T>A)
n.2684T>A
n.963T>A
n.3022T>A
n.2683T>A
n.9749T>A
n.3489T>A
n.3681T>A
n.739T>A
n.4758T>A
c.*3329T>A (n.*3329T>A)
c.*3400T>A (n.*3400T>A)
c.227-666A>T
n.4480T>A
n.462T>A
c.641-26887A>T (n.641-26887A>T)
c.*1197-666A>T (n.*1197-666A>T)
n.477T>A
c.788-666A>T (n.788-666A>T)
c.732-666A>T (n.732-666A>T)
c.4221T>A (p.Tyr1407Ter)
c.8100T>A (p.Tyr2700Ter)
c.7221T>A (p.Tyr2407Ter)
c.6957T>A (p.Tyr2319Ter)
c.3336T>A (p.Tyr1112Ter)
c.695-666A>T (n.695-666A>T)
n.2302-666A>T
n.2300-666A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108335958T>CCA6266325ATM,C11orf65c.8265T>C (p.Tyr2755=)
c.*7736T>C (n.*7736T>C)
n.2684T>C
n.963T>C
n.3022T>C
n.2683T>C
n.9749T>C
n.3489T>C
n.3681T>C
n.739T>C
n.4758T>C
c.*3329T>C (n.*3329T>C)
c.*3400T>C (n.*3400T>C)
c.227-666A>G
n.4480T>C
n.462T>C
c.641-26887A>G (n.641-26887A>G)
c.*1197-666A>G (n.*1197-666A>G)
n.477T>C
c.788-666A>G (n.788-666A>G)
c.732-666A>G (n.732-666A>G)
c.4221T>C (p.Tyr1407=)
c.8100T>C (p.Tyr2700=)
c.7221T>C (p.Tyr2407=)
c.6957T>C (p.Tyr2319=)
c.3336T>C (p.Tyr1112=)
c.695-666A>G (n.695-666A>G)
n.2302-666A>G
n.2300-666A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108335958T>GCA10584371ATM,C11orf65c.8265T>G (p.Tyr2755Ter)
c.*7736T>G (n.*7736T>G)
n.2684T>G
n.963T>G
n.3022T>G
n.2683T>G
n.9749T>G
n.3489T>G
n.3681T>G
n.739T>G
n.4758T>G
c.*3329T>G (n.*3329T>G)
c.*3400T>G (n.*3400T>G)
c.227-666A>C
n.4480T>G
n.462T>G
c.641-26887A>C (n.641-26887A>C)
c.*1197-666A>C (n.*1197-666A>C)
n.477T>G
c.788-666A>C (n.788-666A>C)
c.732-666A>C (n.732-666A>C)
c.4221T>G (p.Tyr1407Ter)
c.8100T>G (p.Tyr2700Ter)
c.7221T>G (p.Tyr2407Ter)
c.6957T>G (p.Tyr2319Ter)
c.3336T>G (p.Tyr1112Ter)
c.695-666A>C (n.695-666A>C)
n.2302-666A>C
n.2300-666A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108335958T=CA1998812816ATM,C11orf65c.8265T= (p.Tyr2755=)
c.*7736T= (n.*7736T=)
n.2684T=
n.963T=
n.3022T=
n.2683T=
n.9749T=
n.3489T=
n.3681T=
n.739T=
n.4758T=
c.*3329T= (n.*3329T=)
c.*3400T= (n.*3400T=)
c.227-666A=
n.4480T=
n.462T=
c.641-26887A= (n.641-26887A=)
c.*1197-666A= (n.*1197-666A=)
n.477T=
c.788-666A= (n.788-666A=)
c.732-666A= (n.732-666A=)
c.4221T= (p.Tyr1407=)
c.8100T= (p.Tyr2700=)
c.7221T= (p.Tyr2407=)
c.6957T= (p.Tyr2319=)
c.3336T= (p.Tyr1112=)
c.695-666A= (n.695-666A=)
n.2302-666A=
n.2300-666A=

Number of alleles fetched