UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108334062G= | CA1998811925 | ATM,C11orf65 | c.8010+94G= (n.8010+94G=) c.*7481+94G= (n.*7481+94G=) n.2429+94G= n.708+94G= n.2767+94G= n.2428+94G= n.9494+94G= n.3234+94G= n.3426+94G= n.484+94G= n.4503+94G= c.*3074+94G= (n.*3074+94G=) c.*3145+94G= (n.*3145+94G=) c.299+1158C= n.4225+94G= n.207+94G= c.641-24991C= (n.641-24991C=) c.*1269+1158C= (n.*1269+1158C=) n.222+94G= c.*38+1158C= (n.*38+1158C=) c.804+1158C= (n.804+1158C=) c.3966+94G= (n.3966+94G=) c.7845+94G= (n.7845+94G=) c.6966+94G= (n.6966+94G=) c.6702+94G= (n.6702+94G=) c.3081+94G= (n.3081+94G=) n.2374+1158C= n.2372+1158C= | |
| 11 | g.108334062G>T | CA228419863 | ATM,C11orf65 | c.8010+94G>T (n.8010+94G>T) c.*7481+94G>T (n.*7481+94G>T) n.2429+94G>T n.708+94G>T n.2767+94G>T n.2428+94G>T n.9494+94G>T n.3234+94G>T n.3426+94G>T n.484+94G>T n.4503+94G>T c.*3074+94G>T (n.*3074+94G>T) c.*3145+94G>T (n.*3145+94G>T) c.299+1158C>A n.4225+94G>T n.207+94G>T c.641-24991C>A (n.641-24991C>A) c.*1269+1158C>A (n.*1269+1158C>A) n.222+94G>T c.*38+1158C>A (n.*38+1158C>A) c.804+1158C>A (n.804+1158C>A) c.3966+94G>T (n.3966+94G>T) c.7845+94G>T (n.7845+94G>T) c.6966+94G>T (n.6966+94G>T) c.6702+94G>T (n.6702+94G>T) c.3081+94G>T (n.3081+94G>T) n.2374+1158C>A n.2372+1158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334064T>A | CA2615862841 | ATM,C11orf65 | c.8010+96T>A (n.8010+96T>A) c.*7481+96T>A (n.*7481+96T>A) n.2429+96T>A n.708+96T>A n.2767+96T>A n.2428+96T>A n.9494+96T>A n.3234+96T>A n.3426+96T>A n.484+96T>A n.4503+96T>A c.*3074+96T>A (n.*3074+96T>A) c.*3145+96T>A (n.*3145+96T>A) c.299+1156A>T n.4225+96T>A n.207+96T>A c.641-24993A>T (n.641-24993A>T) c.*1269+1156A>T (n.*1269+1156A>T) n.222+96T>A c.*38+1156A>T (n.*38+1156A>T) c.804+1156A>T (n.804+1156A>T) c.3966+96T>A (n.3966+96T>A) c.7845+96T>A (n.7845+96T>A) c.6966+96T>A (n.6966+96T>A) c.6702+96T>A (n.6702+96T>A) c.3081+96T>A (n.3081+96T>A) n.2374+1156A>T n.2372+1156A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334065A>C | CA2574971655 | ATM,C11orf65 | c.8010+97A>C (n.8010+97A>C) c.*7481+97A>C (n.*7481+97A>C) n.2429+97A>C n.708+97A>C n.2767+97A>C n.2428+97A>C n.9494+97A>C n.3234+97A>C n.3426+97A>C n.484+97A>C n.4503+97A>C c.*3074+97A>C (n.*3074+97A>C) c.*3145+97A>C (n.*3145+97A>C) c.299+1155T>G n.4225+97A>C n.207+97A>C c.641-24994T>G (n.641-24994T>G) c.*1269+1155T>G (n.*1269+1155T>G) n.222+97A>C c.*38+1155T>G (n.*38+1155T>G) c.804+1155T>G (n.804+1155T>G) c.3966+97A>C (n.3966+97A>C) c.7845+97A>C (n.7845+97A>C) c.6966+97A>C (n.6966+97A>C) c.6702+97A>C (n.6702+97A>C) c.3081+97A>C (n.3081+97A>C) n.2374+1155T>G n.2372+1155T>G | |
| 11 | g.108334065A>T | CA2574971654 | ATM,C11orf65 | c.8010+97A>T (n.8010+97A>T) c.*7481+97A>T (n.*7481+97A>T) n.2429+97A>T n.708+97A>T n.2767+97A>T n.2428+97A>T n.9494+97A>T n.3234+97A>T n.3426+97A>T n.484+97A>T n.4503+97A>T c.*3074+97A>T (n.*3074+97A>T) c.*3145+97A>T (n.*3145+97A>T) c.299+1155T>A n.4225+97A>T n.207+97A>T c.641-24994T>A (n.641-24994T>A) c.*1269+1155T>A (n.*1269+1155T>A) n.222+97A>T c.*38+1155T>A (n.*38+1155T>A) c.804+1155T>A (n.804+1155T>A) c.3966+97A>T (n.3966+97A>T) c.7845+97A>T (n.7845+97A>T) c.6966+97A>T (n.6966+97A>T) c.6702+97A>T (n.6702+97A>T) c.3081+97A>T (n.3081+97A>T) n.2374+1155T>A n.2372+1155T>A | |
| 11 | g.108334066A>G | CA2615862842 | ATM,C11orf65 | c.8010+98A>G (n.8010+98A>G) c.*7481+98A>G (n.*7481+98A>G) n.2429+98A>G n.708+98A>G n.2767+98A>G n.2428+98A>G n.9494+98A>G n.3234+98A>G n.3426+98A>G n.484+98A>G n.4503+98A>G c.*3074+98A>G (n.*3074+98A>G) c.*3145+98A>G (n.*3145+98A>G) c.299+1154T>C n.4225+98A>G n.207+98A>G c.641-24995T>C (n.641-24995T>C) c.*1269+1154T>C (n.*1269+1154T>C) n.222+98A>G c.*38+1154T>C (n.*38+1154T>C) c.804+1154T>C (n.804+1154T>C) c.3966+98A>G (n.3966+98A>G) c.7845+98A>G (n.7845+98A>G) c.6966+98A>G (n.6966+98A>G) c.6702+98A>G (n.6702+98A>G) c.3081+98A>G (n.3081+98A>G) n.2374+1154T>C n.2372+1154T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334069A>C | CA2615862843 | ATM,C11orf65 | c.8010+101A>C (n.8010+101A>C) c.*7481+101A>C (n.*7481+101A>C) n.2429+101A>C n.708+101A>C n.2767+101A>C n.2428+101A>C n.9494+101A>C n.3234+101A>C n.3426+101A>C n.484+101A>C n.4503+101A>C c.*3074+101A>C (n.*3074+101A>C) c.*3145+101A>C (n.*3145+101A>C) c.299+1151T>G n.4225+101A>C n.207+101A>C c.641-24998T>G (n.641-24998T>G) c.*1269+1151T>G (n.*1269+1151T>G) n.222+101A>C c.*38+1151T>G (n.*38+1151T>G) c.804+1151T>G (n.804+1151T>G) c.3966+101A>C (n.3966+101A>C) c.7845+101A>C (n.7845+101A>C) c.6966+101A>C (n.6966+101A>C) c.6702+101A>C (n.6702+101A>C) c.3081+101A>C (n.3081+101A>C) n.2374+1151T>G n.2372+1151T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334069A>G | CA2615862844 | ATM,C11orf65 | c.8010+101A>G (n.8010+101A>G) c.*7481+101A>G (n.*7481+101A>G) n.2429+101A>G n.708+101A>G n.2767+101A>G n.2428+101A>G n.9494+101A>G n.3234+101A>G n.3426+101A>G n.484+101A>G n.4503+101A>G c.*3074+101A>G (n.*3074+101A>G) c.*3145+101A>G (n.*3145+101A>G) c.299+1151T>C n.4225+101A>G n.207+101A>G c.641-24998T>C (n.641-24998T>C) c.*1269+1151T>C (n.*1269+1151T>C) n.222+101A>G c.*38+1151T>C (n.*38+1151T>C) c.804+1151T>C (n.804+1151T>C) c.3966+101A>G (n.3966+101A>G) c.7845+101A>G (n.7845+101A>G) c.6966+101A>G (n.6966+101A>G) c.6702+101A>G (n.6702+101A>G) c.3081+101A>G (n.3081+101A>G) n.2374+1151T>C n.2372+1151T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334069A>T | CA2615862845 | ATM,C11orf65 | c.8010+101A>T (n.8010+101A>T) c.*7481+101A>T (n.*7481+101A>T) n.2429+101A>T n.708+101A>T n.2767+101A>T n.2428+101A>T n.9494+101A>T n.3234+101A>T n.3426+101A>T n.484+101A>T n.4503+101A>T c.*3074+101A>T (n.*3074+101A>T) c.*3145+101A>T (n.*3145+101A>T) c.299+1151T>A n.4225+101A>T n.207+101A>T c.641-24998T>A (n.641-24998T>A) c.*1269+1151T>A (n.*1269+1151T>A) n.222+101A>T c.*38+1151T>A (n.*38+1151T>A) c.804+1151T>A (n.804+1151T>A) c.3966+101A>T (n.3966+101A>T) c.7845+101A>T (n.7845+101A>T) c.6966+101A>T (n.6966+101A>T) c.6702+101A>T (n.6702+101A>T) c.3081+101A>T (n.3081+101A>T) n.2374+1151T>A n.2372+1151T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334070T>C | CA2615862846 | ATM,C11orf65 | c.8010+102T>C (n.8010+102T>C) c.*7481+102T>C (n.*7481+102T>C) n.2429+102T>C n.708+102T>C n.2767+102T>C n.2428+102T>C n.9494+102T>C n.3234+102T>C n.3426+102T>C n.484+102T>C n.4503+102T>C c.*3074+102T>C (n.*3074+102T>C) c.*3145+102T>C (n.*3145+102T>C) c.299+1150A>G n.4225+102T>C n.207+102T>C c.641-24999A>G (n.641-24999A>G) c.*1269+1150A>G (n.*1269+1150A>G) n.222+102T>C c.*38+1150A>G (n.*38+1150A>G) c.804+1150A>G (n.804+1150A>G) c.3966+102T>C (n.3966+102T>C) c.7845+102T>C (n.7845+102T>C) c.6966+102T>C (n.6966+102T>C) c.6702+102T>C (n.6702+102T>C) c.3081+102T>C (n.3081+102T>C) n.2374+1150A>G n.2372+1150A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334071T>A | CA2615862847 | ATM,C11orf65 | c.8010+103T>A (n.8010+103T>A) c.*7481+103T>A (n.*7481+103T>A) n.2429+103T>A n.708+103T>A n.2767+103T>A n.2428+103T>A n.9494+103T>A n.3234+103T>A n.3426+103T>A n.484+103T>A n.4503+103T>A c.*3074+103T>A (n.*3074+103T>A) c.*3145+103T>A (n.*3145+103T>A) c.299+1149A>T n.4225+103T>A n.207+103T>A c.641-25000A>T (n.641-25000A>T) c.*1269+1149A>T (n.*1269+1149A>T) n.222+103T>A c.*38+1149A>T (n.*38+1149A>T) c.804+1149A>T (n.804+1149A>T) c.3966+103T>A (n.3966+103T>A) c.7845+103T>A (n.7845+103T>A) c.6966+103T>A (n.6966+103T>A) c.6702+103T>A (n.6702+103T>A) c.3081+103T>A (n.3081+103T>A) n.2374+1149A>T n.2372+1149A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334071T>C | CA942022645 | ATM,C11orf65 | c.8010+103T>C (n.8010+103T>C) c.*7481+103T>C (n.*7481+103T>C) n.2429+103T>C n.708+103T>C n.2767+103T>C n.2428+103T>C n.9494+103T>C n.3234+103T>C n.3426+103T>C n.484+103T>C n.4503+103T>C c.*3074+103T>C (n.*3074+103T>C) c.*3145+103T>C (n.*3145+103T>C) c.299+1149A>G n.4225+103T>C n.207+103T>C c.641-25000A>G (n.641-25000A>G) c.*1269+1149A>G (n.*1269+1149A>G) n.222+103T>C c.*38+1149A>G (n.*38+1149A>G) c.804+1149A>G (n.804+1149A>G) c.3966+103T>C (n.3966+103T>C) c.7845+103T>C (n.7845+103T>C) c.6966+103T>C (n.6966+103T>C) c.6702+103T>C (n.6702+103T>C) c.3081+103T>C (n.3081+103T>C) n.2374+1149A>G n.2372+1149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334071T= | CA1998811926 | ATM,C11orf65 | c.8010+103T= (n.8010+103T=) c.*7481+103T= (n.*7481+103T=) n.2429+103T= n.708+103T= n.2767+103T= n.2428+103T= n.9494+103T= n.3234+103T= n.3426+103T= n.484+103T= n.4503+103T= c.*3074+103T= (n.*3074+103T=) c.*3145+103T= (n.*3145+103T=) c.299+1149A= n.4225+103T= n.207+103T= c.641-25000A= (n.641-25000A=) c.*1269+1149A= (n.*1269+1149A=) n.222+103T= c.*38+1149A= (n.*38+1149A=) c.804+1149A= (n.804+1149A=) c.3966+103T= (n.3966+103T=) c.7845+103T= (n.7845+103T=) c.6966+103T= (n.6966+103T=) c.6702+103T= (n.6702+103T=) c.3081+103T= (n.3081+103T=) n.2374+1149A= n.2372+1149A= | |
| 11 | g.108334072G>T | CA2615862848 | ATM,C11orf65 | c.8010+104G>T (n.8010+104G>T) c.*7481+104G>T (n.*7481+104G>T) n.2429+104G>T n.708+104G>T n.2767+104G>T n.2428+104G>T n.9494+104G>T n.3234+104G>T n.3426+104G>T n.484+104G>T n.4503+104G>T c.*3074+104G>T (n.*3074+104G>T) c.*3145+104G>T (n.*3145+104G>T) c.299+1148C>A n.4225+104G>T n.207+104G>T c.641-25001C>A (n.641-25001C>A) c.*1269+1148C>A (n.*1269+1148C>A) n.222+104G>T c.*38+1148C>A (n.*38+1148C>A) c.804+1148C>A (n.804+1148C>A) c.3966+104G>T (n.3966+104G>T) c.7845+104G>T (n.7845+104G>T) c.6966+104G>T (n.6966+104G>T) c.6702+104G>T (n.6702+104G>T) c.3081+104G>T (n.3081+104G>T) n.2374+1148C>A n.2372+1148C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334073G>A | CA1998811928 | ATM,C11orf65 | c.8010+105G>A (n.8010+105G>A) c.*7481+105G>A (n.*7481+105G>A) n.2429+105G>A n.708+105G>A n.2767+105G>A n.2428+105G>A n.9494+105G>A n.3234+105G>A n.3426+105G>A n.484+105G>A n.4503+105G>A c.*3074+105G>A (n.*3074+105G>A) c.*3145+105G>A (n.*3145+105G>A) c.299+1147C>T n.4225+105G>A n.207+105G>A c.641-25002C>T (n.641-25002C>T) c.*1269+1147C>T (n.*1269+1147C>T) n.222+105G>A c.*38+1147C>T (n.*38+1147C>T) c.804+1147C>T (n.804+1147C>T) c.3966+105G>A (n.3966+105G>A) c.7845+105G>A (n.7845+105G>A) c.6966+105G>A (n.6966+105G>A) c.6702+105G>A (n.6702+105G>A) c.3081+105G>A (n.3081+105G>A) n.2374+1147C>T n.2372+1147C>T | dbSNP |
| 11 | g.108334073G= | CA1998811927 | ATM,C11orf65 | c.8010+105G= (n.8010+105G=) c.*7481+105G= (n.*7481+105G=) n.2429+105G= n.708+105G= n.2767+105G= n.2428+105G= n.9494+105G= n.3234+105G= n.3426+105G= n.484+105G= n.4503+105G= c.*3074+105G= (n.*3074+105G=) c.*3145+105G= (n.*3145+105G=) c.299+1147C= n.4225+105G= n.207+105G= c.641-25002C= (n.641-25002C=) c.*1269+1147C= (n.*1269+1147C=) n.222+105G= c.*38+1147C= (n.*38+1147C=) c.804+1147C= (n.804+1147C=) c.3966+105G= (n.3966+105G=) c.7845+105G= (n.7845+105G=) c.6966+105G= (n.6966+105G=) c.6702+105G= (n.6702+105G=) c.3081+105G= (n.3081+105G=) n.2374+1147C= n.2372+1147C= | |
| 11 | g.108334074C>A | CA2615862850 | ATM,C11orf65 | c.8010+106C>A (n.8010+106C>A) c.*7481+106C>A (n.*7481+106C>A) n.2429+106C>A n.708+106C>A n.2767+106C>A n.2428+106C>A n.9494+106C>A n.3234+106C>A n.3426+106C>A n.484+106C>A n.4503+106C>A c.*3074+106C>A (n.*3074+106C>A) c.*3145+106C>A (n.*3145+106C>A) c.299+1146G>T n.4225+106C>A n.207+106C>A c.641-25003G>T (n.641-25003G>T) c.*1269+1146G>T (n.*1269+1146G>T) n.222+106C>A c.*38+1146G>T (n.*38+1146G>T) c.804+1146G>T (n.804+1146G>T) c.3966+106C>A (n.3966+106C>A) c.7845+106C>A (n.7845+106C>A) c.6966+106C>A (n.6966+106C>A) c.6702+106C>A (n.6702+106C>A) c.3081+106C>A (n.3081+106C>A) n.2374+1146G>T n.2372+1146G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334074C>G | CA2725242629 | ATM,C11orf65 | c.8010+106C>G (n.8010+106C>G) c.*7481+106C>G (n.*7481+106C>G) n.2429+106C>G n.708+106C>G n.2767+106C>G n.2428+106C>G n.9494+106C>G n.3234+106C>G n.3426+106C>G n.484+106C>G n.4503+106C>G c.*3074+106C>G (n.*3074+106C>G) c.*3145+106C>G (n.*3145+106C>G) c.299+1146G>C n.4225+106C>G n.207+106C>G c.641-25003G>C (n.641-25003G>C) c.*1269+1146G>C (n.*1269+1146G>C) n.222+106C>G c.*38+1146G>C (n.*38+1146G>C) c.804+1146G>C (n.804+1146G>C) c.3966+106C>G (n.3966+106C>G) c.7845+106C>G (n.7845+106C>G) c.6966+106C>G (n.6966+106C>G) c.6702+106C>G (n.6702+106C>G) c.3081+106C>G (n.3081+106C>G) n.2374+1146G>C n.2372+1146G>C | dbSNP |
| 11 | g.108334074C>T | CA2615862849 | ATM,C11orf65 | c.8010+106C>T (n.8010+106C>T) c.*7481+106C>T (n.*7481+106C>T) n.2429+106C>T n.708+106C>T n.2767+106C>T n.2428+106C>T n.9494+106C>T n.3234+106C>T n.3426+106C>T n.484+106C>T n.4503+106C>T c.*3074+106C>T (n.*3074+106C>T) c.*3145+106C>T (n.*3145+106C>T) c.299+1146G>A n.4225+106C>T n.207+106C>T c.641-25003G>A (n.641-25003G>A) c.*1269+1146G>A (n.*1269+1146G>A) n.222+106C>T c.*38+1146G>A (n.*38+1146G>A) c.804+1146G>A (n.804+1146G>A) c.3966+106C>T (n.3966+106C>T) c.7845+106C>T (n.7845+106C>T) c.6966+106C>T (n.6966+106C>T) c.6702+106C>T (n.6702+106C>T) c.3081+106C>T (n.3081+106C>T) n.2374+1146G>A n.2372+1146G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334077A= | CA1998811930 | ATM,C11orf65 | c.8010+109A= (n.8010+109A=) c.*7481+109A= (n.*7481+109A=) n.2429+109A= n.708+109A= n.2767+109A= n.2428+109A= n.9494+109A= n.3234+109A= n.3426+109A= n.484+109A= n.4503+109A= c.*3074+109A= (n.*3074+109A=) c.*3145+109A= (n.*3145+109A=) c.299+1143T= n.4225+109A= n.207+109A= c.641-25006T= (n.641-25006T=) c.*1269+1143T= (n.*1269+1143T=) n.222+109A= c.*38+1143T= (n.*38+1143T=) c.804+1143T= (n.804+1143T=) c.3966+109A= (n.3966+109A=) c.7845+109A= (n.7845+109A=) c.6966+109A= (n.6966+109A=) c.6702+109A= (n.6702+109A=) c.3081+109A= (n.3081+109A=) n.2374+1143T= n.2372+1143T= | |
| 11 | g.108334077A>G | CA1998811929 | ATM,C11orf65 | c.8010+109A>G (n.8010+109A>G) c.*7481+109A>G (n.*7481+109A>G) n.2429+109A>G n.708+109A>G n.2767+109A>G n.2428+109A>G n.9494+109A>G n.3234+109A>G n.3426+109A>G n.484+109A>G n.4503+109A>G c.*3074+109A>G (n.*3074+109A>G) c.*3145+109A>G (n.*3145+109A>G) c.299+1143T>C n.4225+109A>G n.207+109A>G c.641-25006T>C (n.641-25006T>C) c.*1269+1143T>C (n.*1269+1143T>C) n.222+109A>G c.*38+1143T>C (n.*38+1143T>C) c.804+1143T>C (n.804+1143T>C) c.3966+109A>G (n.3966+109A>G) c.7845+109A>G (n.7845+109A>G) c.6966+109A>G (n.6966+109A>G) c.6702+109A>G (n.6702+109A>G) c.3081+109A>G (n.3081+109A>G) n.2374+1143T>C n.2372+1143T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334077A>T | CA2615862851 | ATM,C11orf65 | c.8010+109A>T (n.8010+109A>T) c.*7481+109A>T (n.*7481+109A>T) n.2429+109A>T n.708+109A>T n.2767+109A>T n.2428+109A>T n.9494+109A>T n.3234+109A>T n.3426+109A>T n.484+109A>T n.4503+109A>T c.*3074+109A>T (n.*3074+109A>T) c.*3145+109A>T (n.*3145+109A>T) c.299+1143T>A n.4225+109A>T n.207+109A>T c.641-25006T>A (n.641-25006T>A) c.*1269+1143T>A (n.*1269+1143T>A) n.222+109A>T c.*38+1143T>A (n.*38+1143T>A) c.804+1143T>A (n.804+1143T>A) c.3966+109A>T (n.3966+109A>T) c.7845+109A>T (n.7845+109A>T) c.6966+109A>T (n.6966+109A>T) c.6702+109A>T (n.6702+109A>T) c.3081+109A>T (n.3081+109A>T) n.2374+1143T>A n.2372+1143T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334080T>C | CA671419968 | ATM,C11orf65 | c.8010+112T>C (n.8010+112T>C) c.*7481+112T>C (n.*7481+112T>C) n.2429+112T>C n.708+112T>C n.2767+112T>C n.2428+112T>C n.9494+112T>C n.3234+112T>C n.3426+112T>C n.484+112T>C n.4503+112T>C c.*3074+112T>C (n.*3074+112T>C) c.*3145+112T>C (n.*3145+112T>C) c.299+1140A>G n.4225+112T>C n.207+112T>C c.641-25009A>G (n.641-25009A>G) c.*1269+1140A>G (n.*1269+1140A>G) n.222+112T>C c.*38+1140A>G (n.*38+1140A>G) c.804+1140A>G (n.804+1140A>G) c.3966+112T>C (n.3966+112T>C) c.7845+112T>C (n.7845+112T>C) c.6966+112T>C (n.6966+112T>C) c.6702+112T>C (n.6702+112T>C) c.3081+112T>C (n.3081+112T>C) n.2374+1140A>G n.2372+1140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334080T= | CA1998811931 | ATM,C11orf65 | c.8010+112T= (n.8010+112T=) c.*7481+112T= (n.*7481+112T=) n.2429+112T= n.708+112T= n.2767+112T= n.2428+112T= n.9494+112T= n.3234+112T= n.3426+112T= n.484+112T= n.4503+112T= c.*3074+112T= (n.*3074+112T=) c.*3145+112T= (n.*3145+112T=) c.299+1140A= n.4225+112T= n.207+112T= c.641-25009A= (n.641-25009A=) c.*1269+1140A= (n.*1269+1140A=) n.222+112T= c.*38+1140A= (n.*38+1140A=) c.804+1140A= (n.804+1140A=) c.3966+112T= (n.3966+112T=) c.7845+112T= (n.7845+112T=) c.6966+112T= (n.6966+112T=) c.6702+112T= (n.6702+112T=) c.3081+112T= (n.3081+112T=) n.2374+1140A= n.2372+1140A= | |
| 11 | g.108334081C>A | CA2615862852 | ATM,C11orf65 | c.8010+113C>A (n.8010+113C>A) c.*7481+113C>A (n.*7481+113C>A) n.2429+113C>A n.708+113C>A n.2767+113C>A n.2428+113C>A n.9494+113C>A n.3234+113C>A n.3426+113C>A n.484+113C>A n.4503+113C>A c.*3074+113C>A (n.*3074+113C>A) c.*3145+113C>A (n.*3145+113C>A) c.299+1139G>T n.4225+113C>A n.207+113C>A c.641-25010G>T (n.641-25010G>T) c.*1269+1139G>T (n.*1269+1139G>T) n.222+113C>A c.*38+1139G>T (n.*38+1139G>T) c.804+1139G>T (n.804+1139G>T) c.3966+113C>A (n.3966+113C>A) c.7845+113C>A (n.7845+113C>A) c.6966+113C>A (n.6966+113C>A) c.6702+113C>A (n.6702+113C>A) c.3081+113C>A (n.3081+113C>A) n.2374+1139G>T n.2372+1139G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334081_108334083delinsCAT | CA1998811932 | ATM,C11orf65 | c.8010+113_8010+115delinsCAT (n.8010+113_8010+115delinsCAT) c.*7481+113_*7481+115delinsCAT (n.*7481+113_*7481+115delinsCAT) n.2429+113_2429+115delinsCAT n.708+113_708+115delinsCAT n.2767+113_2767+115delinsCAT n.2428+113_2428+115delinsCAT n.9494+113_9494+115delinsCAT n.3234+113_3234+115delinsCAT n.3426+113_3426+115delinsCAT n.484+113_484+115delinsCAT n.4503+113_4503+115delinsCAT c.*3074+113_*3074+115delinsCAT (n.*3074+113_*3074+115delinsCAT) c.*3145+113_*3145+115delinsCAT (n.*3145+113_*3145+115delinsCAT) c.299+1137_299+1139delinsATG n.4225+113_4225+115delinsCAT n.207+113_207+115delinsCAT c.641-25012_641-25010delinsATG (n.641-25012_641-25010delinsATG) c.*1269+1137_*1269+1139delinsATG (n.*1269+1137_*1269+1139delinsATG) n.222+113_222+115delinsCAT c.*38+1137_*38+1139delinsATG (n.*38+1137_*38+1139delinsATG) c.804+1137_804+1139delinsATG (n.804+1137_804+1139delinsATG) c.3966+113_3966+115delinsCAT (n.3966+113_3966+115delinsCAT) c.7845+113_7845+115delinsCAT (n.7845+113_7845+115delinsCAT) c.6966+113_6966+115delinsCAT (n.6966+113_6966+115delinsCAT) c.6702+113_6702+115delinsCAT (n.6702+113_6702+115delinsCAT) c.3081+113_3081+115delinsCAT (n.3081+113_3081+115delinsCAT) n.2374+1137_2374+1139delinsATG n.2372+1137_2372+1139delinsATG | |
| 11 | g.108334082A>G | CA2615862853 | ATM,C11orf65 | c.8010+114A>G (n.8010+114A>G) c.*7481+114A>G (n.*7481+114A>G) n.2429+114A>G n.708+114A>G n.2767+114A>G n.2428+114A>G n.9494+114A>G n.3234+114A>G n.3426+114A>G n.484+114A>G n.4503+114A>G c.*3074+114A>G (n.*3074+114A>G) c.*3145+114A>G (n.*3145+114A>G) c.299+1138T>C n.4225+114A>G n.207+114A>G c.641-25011T>C (n.641-25011T>C) c.*1269+1138T>C (n.*1269+1138T>C) n.222+114A>G c.*38+1138T>C (n.*38+1138T>C) c.804+1138T>C (n.804+1138T>C) c.3966+114A>G (n.3966+114A>G) c.7845+114A>G (n.7845+114A>G) c.6966+114A>G (n.6966+114A>G) c.6702+114A>G (n.6702+114A>G) c.3081+114A>G (n.3081+114A>G) n.2374+1138T>C n.2372+1138T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334084_108334085del | CA228419868 | ATM,C11orf65 | c.8010+116_8010+117del (n.8010+116_8010+117del) c.*7481+116_*7481+117del (n.*7481+116_*7481+117del) n.2429+116_2429+117del n.708+116_708+117del n.2767+116_2767+117del n.2428+116_2428+117del n.9494+116_9494+117del n.3234+116_3234+117del n.3426+116_3426+117del n.484+116_484+117del n.4503+116_4503+117del c.*3074+116_*3074+117del (n.*3074+116_*3074+117del) c.*3145+116_*3145+117del (n.*3145+116_*3145+117del) c.299+1137_299+1138del n.4225+116_4225+117del n.207+116_207+117del c.641-25012_641-25011del (n.641-25012_641-25011del) c.*1269+1137_*1269+1138del (n.*1269+1137_*1269+1138del) n.222+116_222+117del c.*38+1137_*38+1138del (n.*38+1137_*38+1138del) c.804+1137_804+1138del (n.804+1137_804+1138del) c.3966+116_3966+117del (n.3966+116_3966+117del) c.7845+116_7845+117del (n.7845+116_7845+117del) c.6966+116_6966+117del (n.6966+116_6966+117del) c.6702+116_6702+117del (n.6702+116_6702+117del) c.3081+116_3081+117del (n.3081+116_3081+117del) n.2374+1137_2374+1138del n.2372+1137_2372+1138del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334083T>C | CA228419871 | ATM,C11orf65 | c.8010+115T>C (n.8010+115T>C) c.*7481+115T>C (n.*7481+115T>C) n.2429+115T>C n.708+115T>C n.2767+115T>C n.2428+115T>C n.9494+115T>C n.3234+115T>C n.3426+115T>C n.484+115T>C n.4503+115T>C c.*3074+115T>C (n.*3074+115T>C) c.*3145+115T>C (n.*3145+115T>C) c.299+1137A>G n.4225+115T>C n.207+115T>C c.641-25012A>G (n.641-25012A>G) c.*1269+1137A>G (n.*1269+1137A>G) n.222+115T>C c.*38+1137A>G (n.*38+1137A>G) c.804+1137A>G (n.804+1137A>G) c.3966+115T>C (n.3966+115T>C) c.7845+115T>C (n.7845+115T>C) c.6966+115T>C (n.6966+115T>C) c.6702+115T>C (n.6702+115T>C) c.3081+115T>C (n.3081+115T>C) n.2374+1137A>G n.2372+1137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334083T= | CA1998811933 | ATM,C11orf65 | c.8010+115T= (n.8010+115T=) c.*7481+115T= (n.*7481+115T=) n.2429+115T= n.708+115T= n.2767+115T= n.2428+115T= n.9494+115T= n.3234+115T= n.3426+115T= n.484+115T= n.4503+115T= c.*3074+115T= (n.*3074+115T=) c.*3145+115T= (n.*3145+115T=) c.299+1137A= n.4225+115T= n.207+115T= c.641-25012A= (n.641-25012A=) c.*1269+1137A= (n.*1269+1137A=) n.222+115T= c.*38+1137A= (n.*38+1137A=) c.804+1137A= (n.804+1137A=) c.3966+115T= (n.3966+115T=) c.7845+115T= (n.7845+115T=) c.6966+115T= (n.6966+115T=) c.6702+115T= (n.6702+115T=) c.3081+115T= (n.3081+115T=) n.2374+1137A= n.2372+1137A= | |
| 11 | g.108334084A= | CA1998811934 | ATM,C11orf65 | c.8010+116A= (n.8010+116A=) c.*7481+116A= (n.*7481+116A=) n.2429+116A= n.708+116A= n.2767+116A= n.2428+116A= n.9494+116A= n.3234+116A= n.3426+116A= n.484+116A= n.4503+116A= c.*3074+116A= (n.*3074+116A=) c.*3145+116A= (n.*3145+116A=) c.299+1136T= n.4225+116A= n.207+116A= c.641-25013T= (n.641-25013T=) c.*1269+1136T= (n.*1269+1136T=) n.222+116A= c.*38+1136T= (n.*38+1136T=) c.804+1136T= (n.804+1136T=) c.3966+116A= (n.3966+116A=) c.7845+116A= (n.7845+116A=) c.6966+116A= (n.6966+116A=) c.6702+116A= (n.6702+116A=) c.3081+116A= (n.3081+116A=) n.2374+1136T= n.2372+1136T= | |
| 11 | g.108334084A>G | CA228419874 | ATM,C11orf65 | c.8010+116A>G (n.8010+116A>G) c.*7481+116A>G (n.*7481+116A>G) n.2429+116A>G n.708+116A>G n.2767+116A>G n.2428+116A>G n.9494+116A>G n.3234+116A>G n.3426+116A>G n.484+116A>G n.4503+116A>G c.*3074+116A>G (n.*3074+116A>G) c.*3145+116A>G (n.*3145+116A>G) c.299+1136T>C n.4225+116A>G n.207+116A>G c.641-25013T>C (n.641-25013T>C) c.*1269+1136T>C (n.*1269+1136T>C) n.222+116A>G c.*38+1136T>C (n.*38+1136T>C) c.804+1136T>C (n.804+1136T>C) c.3966+116A>G (n.3966+116A>G) c.7845+116A>G (n.7845+116A>G) c.6966+116A>G (n.6966+116A>G) c.6702+116A>G (n.6702+116A>G) c.3081+116A>G (n.3081+116A>G) n.2374+1136T>C n.2372+1136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108334085T>G | CA2615862854 | ATM,C11orf65 | c.8010+117T>G (n.8010+117T>G) c.*7481+117T>G (n.*7481+117T>G) n.2429+117T>G n.708+117T>G n.2767+117T>G n.2428+117T>G n.9494+117T>G n.3234+117T>G n.3426+117T>G n.484+117T>G n.4503+117T>G c.*3074+117T>G (n.*3074+117T>G) c.*3145+117T>G (n.*3145+117T>G) c.299+1135A>C n.4225+117T>G n.207+117T>G c.641-25014A>C (n.641-25014A>C) c.*1269+1135A>C (n.*1269+1135A>C) n.222+117T>G c.*38+1135A>C (n.*38+1135A>C) c.804+1135A>C (n.804+1135A>C) c.3966+117T>G (n.3966+117T>G) c.7845+117T>G (n.7845+117T>G) c.6966+117T>G (n.6966+117T>G) c.6702+117T>G (n.6702+117T>G) c.3081+117T>G (n.3081+117T>G) n.2374+1135A>C n.2372+1135A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334086G>A | CA1998811936 | ATM,C11orf65 | c.8010+118G>A (n.8010+118G>A) c.*7481+118G>A (n.*7481+118G>A) n.2429+118G>A n.708+118G>A n.2767+118G>A n.2428+118G>A n.9494+118G>A n.3234+118G>A n.3426+118G>A n.484+118G>A n.4503+118G>A c.*3074+118G>A (n.*3074+118G>A) c.*3145+118G>A (n.*3145+118G>A) c.299+1134C>T n.4225+118G>A n.207+118G>A c.641-25015C>T (n.641-25015C>T) c.*1269+1134C>T (n.*1269+1134C>T) n.222+118G>A c.*38+1134C>T (n.*38+1134C>T) c.804+1134C>T (n.804+1134C>T) c.3966+118G>A (n.3966+118G>A) c.7845+118G>A (n.7845+118G>A) c.6966+118G>A (n.6966+118G>A) c.6702+118G>A (n.6702+118G>A) c.3081+118G>A (n.3081+118G>A) n.2374+1134C>T n.2372+1134C>T | dbSNP |
| 11 | g.108334086G= | CA1998811935 | ATM,C11orf65 | c.8010+118G= (n.8010+118G=) c.*7481+118G= (n.*7481+118G=) n.2429+118G= n.708+118G= n.2767+118G= n.2428+118G= n.9494+118G= n.3234+118G= n.3426+118G= n.484+118G= n.4503+118G= c.*3074+118G= (n.*3074+118G=) c.*3145+118G= (n.*3145+118G=) c.299+1134C= n.4225+118G= n.207+118G= c.641-25015C= (n.641-25015C=) c.*1269+1134C= (n.*1269+1134C=) n.222+118G= c.*38+1134C= (n.*38+1134C=) c.804+1134C= (n.804+1134C=) c.3966+118G= (n.3966+118G=) c.7845+118G= (n.7845+118G=) c.6966+118G= (n.6966+118G=) c.6702+118G= (n.6702+118G=) c.3081+118G= (n.3081+118G=) n.2374+1134C= n.2372+1134C= | |
| 11 | g.108334086G>T | CA2615862855 | ATM,C11orf65 | c.8010+118G>T (n.8010+118G>T) c.*7481+118G>T (n.*7481+118G>T) n.2429+118G>T n.708+118G>T n.2767+118G>T n.2428+118G>T n.9494+118G>T n.3234+118G>T n.3426+118G>T n.484+118G>T n.4503+118G>T c.*3074+118G>T (n.*3074+118G>T) c.*3145+118G>T (n.*3145+118G>T) c.299+1134C>A n.4225+118G>T n.207+118G>T c.641-25015C>A (n.641-25015C>A) c.*1269+1134C>A (n.*1269+1134C>A) n.222+118G>T c.*38+1134C>A (n.*38+1134C>A) c.804+1134C>A (n.804+1134C>A) c.3966+118G>T (n.3966+118G>T) c.7845+118G>T (n.7845+118G>T) c.6966+118G>T (n.6966+118G>T) c.6702+118G>T (n.6702+118G>T) c.3081+118G>T (n.3081+118G>T) n.2374+1134C>A n.2372+1134C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334089T>A | CA2615862856 | ATM,C11orf65 | c.8010+121T>A (n.8010+121T>A) c.*7481+121T>A (n.*7481+121T>A) n.2429+121T>A n.708+121T>A n.2767+121T>A n.2428+121T>A n.9494+121T>A n.3234+121T>A n.3426+121T>A n.484+121T>A n.4503+121T>A c.*3074+121T>A (n.*3074+121T>A) c.*3145+121T>A (n.*3145+121T>A) c.299+1131A>T n.4225+121T>A n.207+121T>A c.641-25018A>T (n.641-25018A>T) c.*1269+1131A>T (n.*1269+1131A>T) n.222+121T>A c.*38+1131A>T (n.*38+1131A>T) c.804+1131A>T (n.804+1131A>T) c.3966+121T>A (n.3966+121T>A) c.7845+121T>A (n.7845+121T>A) c.6966+121T>A (n.6966+121T>A) c.6702+121T>A (n.6702+121T>A) c.3081+121T>A (n.3081+121T>A) n.2374+1131A>T n.2372+1131A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334090C>A | CA2615862857 | ATM,C11orf65 | c.8010+122C>A (n.8010+122C>A) c.*7481+122C>A (n.*7481+122C>A) n.2429+122C>A n.708+122C>A n.2767+122C>A n.2428+122C>A n.9494+122C>A n.3234+122C>A n.3426+122C>A n.484+122C>A n.4503+122C>A c.*3074+122C>A (n.*3074+122C>A) c.*3145+122C>A (n.*3145+122C>A) c.299+1130G>T n.4225+122C>A n.207+122C>A c.641-25019G>T (n.641-25019G>T) c.*1269+1130G>T (n.*1269+1130G>T) n.222+122C>A c.*38+1130G>T (n.*38+1130G>T) c.804+1130G>T (n.804+1130G>T) c.3966+122C>A (n.3966+122C>A) c.7845+122C>A (n.7845+122C>A) c.6966+122C>A (n.6966+122C>A) c.6702+122C>A (n.6702+122C>A) c.3081+122C>A (n.3081+122C>A) n.2374+1130G>T n.2372+1130G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334090C= | CA1998811937 | ATM,C11orf65 | c.8010+122C= (n.8010+122C=) c.*7481+122C= (n.*7481+122C=) n.2429+122C= n.708+122C= n.2767+122C= n.2428+122C= n.9494+122C= n.3234+122C= n.3426+122C= n.484+122C= n.4503+122C= c.*3074+122C= (n.*3074+122C=) c.*3145+122C= (n.*3145+122C=) c.299+1130G= n.4225+122C= n.207+122C= c.641-25019G= (n.641-25019G=) c.*1269+1130G= (n.*1269+1130G=) n.222+122C= c.*38+1130G= (n.*38+1130G=) c.804+1130G= (n.804+1130G=) c.3966+122C= (n.3966+122C=) c.7845+122C= (n.7845+122C=) c.6966+122C= (n.6966+122C=) c.6702+122C= (n.6702+122C=) c.3081+122C= (n.3081+122C=) n.2374+1130G= n.2372+1130G= | |
| 11 | g.108334090C>T | CA228419875 | ATM,C11orf65 | c.8010+122C>T (n.8010+122C>T) c.*7481+122C>T (n.*7481+122C>T) n.2429+122C>T n.708+122C>T n.2767+122C>T n.2428+122C>T n.9494+122C>T n.3234+122C>T n.3426+122C>T n.484+122C>T n.4503+122C>T c.*3074+122C>T (n.*3074+122C>T) c.*3145+122C>T (n.*3145+122C>T) c.299+1130G>A n.4225+122C>T n.207+122C>T c.641-25019G>A (n.641-25019G>A) c.*1269+1130G>A (n.*1269+1130G>A) n.222+122C>T c.*38+1130G>A (n.*38+1130G>A) c.804+1130G>A (n.804+1130G>A) c.3966+122C>T (n.3966+122C>T) c.7845+122C>T (n.7845+122C>T) c.6966+122C>T (n.6966+122C>T) c.6702+122C>T (n.6702+122C>T) c.3081+122C>T (n.3081+122C>T) n.2374+1130G>A n.2372+1130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334093C>A | CA2615862858 | ATM,C11orf65 | c.8010+125C>A (n.8010+125C>A) c.*7481+125C>A (n.*7481+125C>A) n.2429+125C>A n.708+125C>A n.2767+125C>A n.2428+125C>A n.9494+125C>A n.3234+125C>A n.3426+125C>A n.484+125C>A n.4503+125C>A c.*3074+125C>A (n.*3074+125C>A) c.*3145+125C>A (n.*3145+125C>A) c.299+1127G>T n.4225+125C>A n.207+125C>A c.641-25022G>T (n.641-25022G>T) c.*1269+1127G>T (n.*1269+1127G>T) n.222+125C>A c.*38+1127G>T (n.*38+1127G>T) c.804+1127G>T (n.804+1127G>T) c.3966+125C>A (n.3966+125C>A) c.7845+125C>A (n.7845+125C>A) c.6966+125C>A (n.6966+125C>A) c.6702+125C>A (n.6702+125C>A) c.3081+125C>A (n.3081+125C>A) n.2374+1127G>T n.2372+1127G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334094C>A | CA2615862859 | ATM,C11orf65 | c.8010+126C>A (n.8010+126C>A) c.*7481+126C>A (n.*7481+126C>A) n.2429+126C>A n.708+126C>A n.2767+126C>A n.2428+126C>A n.9494+126C>A n.3234+126C>A n.3426+126C>A n.484+126C>A n.4503+126C>A c.*3074+126C>A (n.*3074+126C>A) c.*3145+126C>A (n.*3145+126C>A) c.299+1126G>T n.4225+126C>A n.207+126C>A c.641-25023G>T (n.641-25023G>T) c.*1269+1126G>T (n.*1269+1126G>T) n.222+126C>A c.*38+1126G>T (n.*38+1126G>T) c.804+1126G>T (n.804+1126G>T) c.3966+126C>A (n.3966+126C>A) c.7845+126C>A (n.7845+126C>A) c.6966+126C>A (n.6966+126C>A) c.6702+126C>A (n.6702+126C>A) c.3081+126C>A (n.3081+126C>A) n.2374+1126G>T n.2372+1126G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334094C>G | CA2615862860 | ATM,C11orf65 | c.8010+126C>G (n.8010+126C>G) c.*7481+126C>G (n.*7481+126C>G) n.2429+126C>G n.708+126C>G n.2767+126C>G n.2428+126C>G n.9494+126C>G n.3234+126C>G n.3426+126C>G n.484+126C>G n.4503+126C>G c.*3074+126C>G (n.*3074+126C>G) c.*3145+126C>G (n.*3145+126C>G) c.299+1126G>C n.4225+126C>G n.207+126C>G c.641-25023G>C (n.641-25023G>C) c.*1269+1126G>C (n.*1269+1126G>C) n.222+126C>G c.*38+1126G>C (n.*38+1126G>C) c.804+1126G>C (n.804+1126G>C) c.3966+126C>G (n.3966+126C>G) c.7845+126C>G (n.7845+126C>G) c.6966+126C>G (n.6966+126C>G) c.6702+126C>G (n.6702+126C>G) c.3081+126C>G (n.3081+126C>G) n.2374+1126G>C n.2372+1126G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334099A= | CA1998811938 | ATM,C11orf65 | c.8010+131A= (n.8010+131A=) c.*7481+131A= (n.*7481+131A=) n.2429+131A= n.708+131A= n.2767+131A= n.2428+131A= n.9494+131A= n.3234+131A= n.3426+131A= n.484+131A= n.4503+131A= c.*3074+131A= (n.*3074+131A=) c.*3145+131A= (n.*3145+131A=) c.299+1121T= n.4225+131A= n.207+131A= c.641-25028T= (n.641-25028T=) c.*1269+1121T= (n.*1269+1121T=) n.222+131A= c.*38+1121T= (n.*38+1121T=) c.804+1121T= (n.804+1121T=) c.3966+131A= (n.3966+131A=) c.7845+131A= (n.7845+131A=) c.6966+131A= (n.6966+131A=) c.6702+131A= (n.6702+131A=) c.3081+131A= (n.3081+131A=) n.2374+1121T= n.2372+1121T= | |
| 11 | g.108334099A>G | CA942022648 | ATM,C11orf65 | c.8010+131A>G (n.8010+131A>G) c.*7481+131A>G (n.*7481+131A>G) n.2429+131A>G n.708+131A>G n.2767+131A>G n.2428+131A>G n.9494+131A>G n.3234+131A>G n.3426+131A>G n.484+131A>G n.4503+131A>G c.*3074+131A>G (n.*3074+131A>G) c.*3145+131A>G (n.*3145+131A>G) c.299+1121T>C n.4225+131A>G n.207+131A>G c.641-25028T>C (n.641-25028T>C) c.*1269+1121T>C (n.*1269+1121T>C) n.222+131A>G c.*38+1121T>C (n.*38+1121T>C) c.804+1121T>C (n.804+1121T>C) c.3966+131A>G (n.3966+131A>G) c.7845+131A>G (n.7845+131A>G) c.6966+131A>G (n.6966+131A>G) c.6702+131A>G (n.6702+131A>G) c.3081+131A>G (n.3081+131A>G) n.2374+1121T>C n.2372+1121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334103C>T | CA2725242723 | ATM,C11orf65 | c.8010+135C>T (n.8010+135C>T) c.*7481+135C>T (n.*7481+135C>T) n.2429+135C>T n.708+135C>T n.2767+135C>T n.2428+135C>T n.9494+135C>T n.3234+135C>T n.3426+135C>T n.484+135C>T n.4503+135C>T c.*3074+135C>T (n.*3074+135C>T) c.*3145+135C>T (n.*3145+135C>T) c.299+1117G>A n.4225+135C>T n.207+135C>T c.641-25032G>A (n.641-25032G>A) c.*1269+1117G>A (n.*1269+1117G>A) n.222+135C>T c.*38+1117G>A (n.*38+1117G>A) c.804+1117G>A (n.804+1117G>A) c.3966+135C>T (n.3966+135C>T) c.7845+135C>T (n.7845+135C>T) c.6966+135C>T (n.6966+135C>T) c.6702+135C>T (n.6702+135C>T) c.3081+135C>T (n.3081+135C>T) n.2374+1117G>A n.2372+1117G>A | dbSNP |
| 11 | g.108334105C>A | CA2615862861 | ATM,C11orf65 | c.8010+137C>A (n.8010+137C>A) c.*7481+137C>A (n.*7481+137C>A) n.2429+137C>A n.708+137C>A n.2767+137C>A n.2428+137C>A n.9494+137C>A n.3234+137C>A n.3426+137C>A n.484+137C>A n.4503+137C>A c.*3074+137C>A (n.*3074+137C>A) c.*3145+137C>A (n.*3145+137C>A) c.299+1115G>T n.4225+137C>A n.207+137C>A c.641-25034G>T (n.641-25034G>T) c.*1269+1115G>T (n.*1269+1115G>T) n.222+137C>A c.*38+1115G>T (n.*38+1115G>T) c.804+1115G>T (n.804+1115G>T) c.3966+137C>A (n.3966+137C>A) c.7845+137C>A (n.7845+137C>A) c.6966+137C>A (n.6966+137C>A) c.6702+137C>A (n.6702+137C>A) c.3081+137C>A (n.3081+137C>A) n.2374+1115G>T n.2372+1115G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334107del | CA2615862862 | ATM,C11orf65 | c.8010+139del (n.8010+139del) c.*7481+139del (n.*7481+139del) n.2429+139del n.708+139del n.2767+139del n.2428+139del n.9494+139del n.3234+139del n.3426+139del n.484+139del n.4503+139del c.*3074+139del (n.*3074+139del) c.*3145+139del (n.*3145+139del) c.299+1113del n.4225+139del n.207+139del c.641-25036del (n.641-25036del) c.*1269+1113del (n.*1269+1113del) n.222+139del c.*38+1113del (n.*38+1113del) c.804+1113del (n.804+1113del) c.3966+139del (n.3966+139del) c.7845+139del (n.7845+139del) c.6966+139del (n.6966+139del) c.6702+139del (n.6702+139del) c.3081+139del (n.3081+139del) n.2374+1113del n.2372+1113del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334107G>A | CA2615862863 | ATM,C11orf65 | c.8010+139G>A (n.8010+139G>A) c.*7481+139G>A (n.*7481+139G>A) n.2429+139G>A n.708+139G>A n.2767+139G>A n.2428+139G>A n.9494+139G>A n.3234+139G>A n.3426+139G>A n.484+139G>A n.4503+139G>A c.*3074+139G>A (n.*3074+139G>A) c.*3145+139G>A (n.*3145+139G>A) c.299+1113C>T n.4225+139G>A n.207+139G>A c.641-25036C>T (n.641-25036C>T) c.*1269+1113C>T (n.*1269+1113C>T) n.222+139G>A c.*38+1113C>T (n.*38+1113C>T) c.804+1113C>T (n.804+1113C>T) c.3966+139G>A (n.3966+139G>A) c.7845+139G>A (n.7845+139G>A) c.6966+139G>A (n.6966+139G>A) c.6702+139G>A (n.6702+139G>A) c.3081+139G>A (n.3081+139G>A) n.2374+1113C>T n.2372+1113C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334107G>T | CA2615862864 | ATM,C11orf65 | c.8010+139G>T (n.8010+139G>T) c.*7481+139G>T (n.*7481+139G>T) n.2429+139G>T n.708+139G>T n.2767+139G>T n.2428+139G>T n.9494+139G>T n.3234+139G>T n.3426+139G>T n.484+139G>T n.4503+139G>T c.*3074+139G>T (n.*3074+139G>T) c.*3145+139G>T (n.*3145+139G>T) c.299+1113C>A n.4225+139G>T n.207+139G>T c.641-25036C>A (n.641-25036C>A) c.*1269+1113C>A (n.*1269+1113C>A) n.222+139G>T c.*38+1113C>A (n.*38+1113C>A) c.804+1113C>A (n.804+1113C>A) c.3966+139G>T (n.3966+139G>T) c.7845+139G>T (n.7845+139G>T) c.6966+139G>T (n.6966+139G>T) c.6702+139G>T (n.6702+139G>T) c.3081+139G>T (n.3081+139G>T) n.2374+1113C>A n.2372+1113C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334112A= | CA1998811939 | ATM,C11orf65 | c.8010+144A= (n.8010+144A=) c.*7481+144A= (n.*7481+144A=) n.2429+144A= n.708+144A= n.2767+144A= n.2428+144A= n.9494+144A= n.3234+144A= n.3426+144A= n.484+144A= n.4503+144A= c.*3074+144A= (n.*3074+144A=) c.*3145+144A= (n.*3145+144A=) c.299+1108T= n.4225+144A= n.207+144A= c.641-25041T= (n.641-25041T=) c.*1269+1108T= (n.*1269+1108T=) n.222+144A= c.*38+1108T= (n.*38+1108T=) c.804+1108T= (n.804+1108T=) c.3966+144A= (n.3966+144A=) c.7845+144A= (n.7845+144A=) c.6966+144A= (n.6966+144A=) c.6702+144A= (n.6702+144A=) c.3081+144A= (n.3081+144A=) n.2374+1108T= n.2372+1108T= | |
| 11 | g.108334112A>G | CA228419877 | ATM,C11orf65 | c.8010+144A>G (n.8010+144A>G) c.*7481+144A>G (n.*7481+144A>G) n.2429+144A>G n.708+144A>G n.2767+144A>G n.2428+144A>G n.9494+144A>G n.3234+144A>G n.3426+144A>G n.484+144A>G n.4503+144A>G c.*3074+144A>G (n.*3074+144A>G) c.*3145+144A>G (n.*3145+144A>G) c.299+1108T>C n.4225+144A>G n.207+144A>G c.641-25041T>C (n.641-25041T>C) c.*1269+1108T>C (n.*1269+1108T>C) n.222+144A>G c.*38+1108T>C (n.*38+1108T>C) c.804+1108T>C (n.804+1108T>C) c.3966+144A>G (n.3966+144A>G) c.7845+144A>G (n.7845+144A>G) c.6966+144A>G (n.6966+144A>G) c.6702+144A>G (n.6702+144A>G) c.3081+144A>G (n.3081+144A>G) n.2374+1108T>C n.2372+1108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334115T>C | CA2615862865 | ATM,C11orf65 | c.8010+147T>C (n.8010+147T>C) c.*7481+147T>C (n.*7481+147T>C) n.2429+147T>C n.708+147T>C n.2767+147T>C n.2428+147T>C n.9494+147T>C n.3234+147T>C n.3426+147T>C n.484+147T>C n.4503+147T>C c.*3074+147T>C (n.*3074+147T>C) c.*3145+147T>C (n.*3145+147T>C) c.299+1105A>G n.4225+147T>C n.207+147T>C c.641-25044A>G (n.641-25044A>G) c.*1269+1105A>G (n.*1269+1105A>G) n.222+147T>C c.*38+1105A>G (n.*38+1105A>G) c.804+1105A>G (n.804+1105A>G) c.3966+147T>C (n.3966+147T>C) c.7845+147T>C (n.7845+147T>C) c.6966+147T>C (n.6966+147T>C) c.6702+147T>C (n.6702+147T>C) c.3081+147T>C (n.3081+147T>C) n.2374+1105A>G n.2372+1105A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334116T>C | CA2615862866 | ATM,C11orf65 | c.8010+148T>C (n.8010+148T>C) c.*7481+148T>C (n.*7481+148T>C) n.2429+148T>C n.708+148T>C n.2767+148T>C n.2428+148T>C n.9494+148T>C n.3234+148T>C n.3426+148T>C n.484+148T>C n.4503+148T>C c.*3074+148T>C (n.*3074+148T>C) c.*3145+148T>C (n.*3145+148T>C) c.299+1104A>G n.4225+148T>C n.207+148T>C c.641-25045A>G (n.641-25045A>G) c.*1269+1104A>G (n.*1269+1104A>G) n.222+148T>C c.*38+1104A>G (n.*38+1104A>G) c.804+1104A>G (n.804+1104A>G) c.3966+148T>C (n.3966+148T>C) c.7845+148T>C (n.7845+148T>C) c.6966+148T>C (n.6966+148T>C) c.6702+148T>C (n.6702+148T>C) c.3081+148T>C (n.3081+148T>C) n.2374+1104A>G n.2372+1104A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334117T>A | CA2615862867 | ATM,C11orf65 | c.8010+149T>A (n.8010+149T>A) c.*7481+149T>A (n.*7481+149T>A) n.2429+149T>A n.708+149T>A n.2767+149T>A n.2428+149T>A n.9494+149T>A n.3234+149T>A n.3426+149T>A n.484+149T>A n.4503+149T>A c.*3074+149T>A (n.*3074+149T>A) c.*3145+149T>A (n.*3145+149T>A) c.299+1103A>T n.4225+149T>A n.207+149T>A c.641-25046A>T (n.641-25046A>T) c.*1269+1103A>T (n.*1269+1103A>T) n.222+149T>A c.*38+1103A>T (n.*38+1103A>T) c.804+1103A>T (n.804+1103A>T) c.3966+149T>A (n.3966+149T>A) c.7845+149T>A (n.7845+149T>A) c.6966+149T>A (n.6966+149T>A) c.6702+149T>A (n.6702+149T>A) c.3081+149T>A (n.3081+149T>A) n.2374+1103A>T n.2372+1103A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334118C>A | CA2615862868 | ATM,C11orf65 | c.8010+150C>A (n.8010+150C>A) c.*7481+150C>A (n.*7481+150C>A) n.2429+150C>A n.708+150C>A n.2767+150C>A n.2428+150C>A n.9494+150C>A n.3234+150C>A n.3426+150C>A n.484+150C>A n.4503+150C>A c.*3074+150C>A (n.*3074+150C>A) c.*3145+150C>A (n.*3145+150C>A) c.299+1102G>T n.4225+150C>A n.207+150C>A c.641-25047G>T (n.641-25047G>T) c.*1269+1102G>T (n.*1269+1102G>T) n.222+150C>A c.*38+1102G>T (n.*38+1102G>T) c.804+1102G>T (n.804+1102G>T) c.3966+150C>A (n.3966+150C>A) c.7845+150C>A (n.7845+150C>A) c.6966+150C>A (n.6966+150C>A) c.6702+150C>A (n.6702+150C>A) c.3081+150C>A (n.3081+150C>A) n.2374+1102G>T n.2372+1102G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108334118C= | CA1998811940 | ATM,C11orf65 | c.8010+150C= (n.8010+150C=) c.*7481+150C= (n.*7481+150C=) n.2429+150C= n.708+150C= n.2767+150C= n.2428+150C= n.9494+150C= n.3234+150C= n.3426+150C= n.484+150C= n.4503+150C= c.*3074+150C= (n.*3074+150C=) c.*3145+150C= (n.*3145+150C=) c.299+1102G= n.4225+150C= n.207+150C= c.641-25047G= (n.641-25047G=) c.*1269+1102G= (n.*1269+1102G=) n.222+150C= c.*38+1102G= (n.*38+1102G=) c.804+1102G= (n.804+1102G=) c.3966+150C= (n.3966+150C=) c.7845+150C= (n.7845+150C=) c.6966+150C= (n.6966+150C=) c.6702+150C= (n.6702+150C=) c.3081+150C= (n.3081+150C=) n.2374+1102G= n.2372+1102G= | |
| 11 | g.108334118C>G | CA1998811941 | ATM,C11orf65 | c.8010+150C>G (n.8010+150C>G) c.*7481+150C>G (n.*7481+150C>G) n.2429+150C>G n.708+150C>G n.2767+150C>G n.2428+150C>G n.9494+150C>G n.3234+150C>G n.3426+150C>G n.484+150C>G n.4503+150C>G c.*3074+150C>G (n.*3074+150C>G) c.*3145+150C>G (n.*3145+150C>G) c.299+1102G>C n.4225+150C>G n.207+150C>G c.641-25047G>C (n.641-25047G>C) c.*1269+1102G>C (n.*1269+1102G>C) n.222+150C>G c.*38+1102G>C (n.*38+1102G>C) c.804+1102G>C (n.804+1102G>C) c.3966+150C>G (n.3966+150C>G) c.7845+150C>G (n.7845+150C>G) c.6966+150C>G (n.6966+150C>G) c.6702+150C>G (n.6702+150C>G) c.3081+150C>G (n.3081+150C>G) n.2374+1102G>C n.2372+1102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108334119C>A | CA2793549805 | ATM,C11orf65 | c.8010+151C>A (n.8010+151C>A) c.*7481+151C>A (n.*7481+151C>A) n.2429+151C>A n.708+151C>A n.2767+151C>A n.2428+151C>A n.9494+151C>A n.3234+151C>A n.3426+151C>A n.484+151C>A n.4503+151C>A c.*3074+151C>A (n.*3074+151C>A) c.*3145+151C>A (n.*3145+151C>A) c.299+1101G>T n.4225+151C>A n.207+151C>A c.641-25048G>T (n.641-25048G>T) c.*1269+1101G>T (n.*1269+1101G>T) n.222+151C>A c.*38+1101G>T (n.*38+1101G>T) c.804+1101G>T (n.804+1101G>T) c.3966+151C>A (n.3966+151C>A) c.7845+151C>A (n.7845+151C>A) c.6966+151C>A (n.6966+151C>A) c.6702+151C>A (n.6702+151C>A) c.3081+151C>A (n.3081+151C>A) n.2374+1101G>T n.2372+1101G>T | |
| 11 | g.108334123G>T | CA2725242831 | ATM,C11orf65 | c.8010+155G>T (n.8010+155G>T) c.*7481+155G>T (n.*7481+155G>T) n.2429+155G>T n.708+155G>T n.2767+155G>T n.2428+155G>T n.9494+155G>T n.3234+155G>T n.3426+155G>T n.484+155G>T n.4503+155G>T c.*3074+155G>T (n.*3074+155G>T) c.*3145+155G>T (n.*3145+155G>T) c.299+1097C>A n.4225+155G>T n.207+155G>T c.641-25052C>A (n.641-25052C>A) c.*1269+1097C>A (n.*1269+1097C>A) n.222+155G>T c.*38+1097C>A (n.*38+1097C>A) c.804+1097C>A (n.804+1097C>A) c.3966+155G>T (n.3966+155G>T) c.7845+155G>T (n.7845+155G>T) c.6966+155G>T (n.6966+155G>T) c.6702+155G>T (n.6702+155G>T) c.3081+155G>T (n.3081+155G>T) n.2374+1097C>A n.2372+1097C>A | dbSNP |
| 11 | g.108334130C>A | CA2793549807 | ATM,C11orf65 | c.8010+162C>A (n.8010+162C>A) c.*7481+162C>A (n.*7481+162C>A) n.2429+162C>A n.708+162C>A n.2767+162C>A n.2428+162C>A n.9494+162C>A n.3234+162C>A n.3426+162C>A n.484+162C>A n.4503+162C>A c.*3074+162C>A (n.*3074+162C>A) c.*3145+162C>A (n.*3145+162C>A) c.299+1090G>T n.4225+162C>A n.207+162C>A c.641-25059G>T (n.641-25059G>T) c.*1269+1090G>T (n.*1269+1090G>T) n.222+162C>A c.*38+1090G>T (n.*38+1090G>T) c.804+1090G>T (n.804+1090G>T) c.3966+162C>A (n.3966+162C>A) c.7845+162C>A (n.7845+162C>A) c.6966+162C>A (n.6966+162C>A) c.6702+162C>A (n.6702+162C>A) c.3081+162C>A (n.3081+162C>A) n.2374+1090G>T n.2372+1090G>T | |
| 11 | g.108334134A= | CA1998811942 | ATM,C11orf65 | c.8010+166A= (n.8010+166A=) c.*7481+166A= (n.*7481+166A=) n.2429+166A= n.708+166A= n.2767+166A= n.2428+166A= n.9494+166A= n.3234+166A= n.3426+166A= n.484+166A= n.4503+166A= c.*3074+166A= (n.*3074+166A=) c.*3145+166A= (n.*3145+166A=) c.299+1086T= n.4225+166A= n.207+166A= c.641-25063T= (n.641-25063T=) c.*1269+1086T= (n.*1269+1086T=) n.222+166A= c.*38+1086T= (n.*38+1086T=) c.804+1086T= (n.804+1086T=) c.3966+166A= (n.3966+166A=) c.7845+166A= (n.7845+166A=) c.6966+166A= (n.6966+166A=) c.6702+166A= (n.6702+166A=) c.3081+166A= (n.3081+166A=) n.2374+1086T= n.2372+1086T= | |
| 11 | g.108334134A>G | CA671419971 | ATM,C11orf65 | c.8010+166A>G (n.8010+166A>G) c.*7481+166A>G (n.*7481+166A>G) n.2429+166A>G n.708+166A>G n.2767+166A>G n.2428+166A>G n.9494+166A>G n.3234+166A>G n.3426+166A>G n.484+166A>G n.4503+166A>G c.*3074+166A>G (n.*3074+166A>G) c.*3145+166A>G (n.*3145+166A>G) c.299+1086T>C n.4225+166A>G n.207+166A>G c.641-25063T>C (n.641-25063T>C) c.*1269+1086T>C (n.*1269+1086T>C) n.222+166A>G c.*38+1086T>C (n.*38+1086T>C) c.804+1086T>C (n.804+1086T>C) c.3966+166A>G (n.3966+166A>G) c.7845+166A>G (n.7845+166A>G) c.6966+166A>G (n.6966+166A>G) c.6702+166A>G (n.6702+166A>G) c.3081+166A>G (n.3081+166A>G) n.2374+1086T>C n.2372+1086T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334137A>T | CA2602463733 | ATM,C11orf65 | c.8010+169A>T (n.8010+169A>T) c.*7481+169A>T (n.*7481+169A>T) n.2429+169A>T n.708+169A>T n.2767+169A>T n.2428+169A>T n.9494+169A>T n.3234+169A>T n.3426+169A>T n.484+169A>T n.4503+169A>T c.*3074+169A>T (n.*3074+169A>T) c.*3145+169A>T (n.*3145+169A>T) c.299+1083T>A n.4225+169A>T n.207+169A>T c.641-25066T>A (n.641-25066T>A) c.*1269+1083T>A (n.*1269+1083T>A) n.222+169A>T c.*38+1083T>A (n.*38+1083T>A) c.804+1083T>A (n.804+1083T>A) c.3966+169A>T (n.3966+169A>T) c.7845+169A>T (n.7845+169A>T) c.6966+169A>T (n.6966+169A>T) c.6702+169A>T (n.6702+169A>T) c.3081+169A>T (n.3081+169A>T) n.2374+1083T>A n.2372+1083T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334140C= | CA1998811943 | ATM,C11orf65 | c.8010+172C= (n.8010+172C=) c.*7481+172C= (n.*7481+172C=) n.2429+172C= n.708+172C= n.2767+172C= n.2428+172C= n.9494+172C= n.3234+172C= n.3426+172C= n.484+172C= n.4503+172C= c.*3074+172C= (n.*3074+172C=) c.*3145+172C= (n.*3145+172C=) c.299+1080G= n.4225+172C= n.207+172C= c.641-25069G= (n.641-25069G=) c.*1269+1080G= (n.*1269+1080G=) n.222+172C= c.*38+1080G= (n.*38+1080G=) c.804+1080G= (n.804+1080G=) c.3966+172C= (n.3966+172C=) c.7845+172C= (n.7845+172C=) c.6966+172C= (n.6966+172C=) c.6702+172C= (n.6702+172C=) c.3081+172C= (n.3081+172C=) n.2374+1080G= n.2372+1080G= | |
| 11 | g.108334140C>G | CA1998811944 | ATM,C11orf65 | c.8010+172C>G (n.8010+172C>G) c.*7481+172C>G (n.*7481+172C>G) n.2429+172C>G n.708+172C>G n.2767+172C>G n.2428+172C>G n.9494+172C>G n.3234+172C>G n.3426+172C>G n.484+172C>G n.4503+172C>G c.*3074+172C>G (n.*3074+172C>G) c.*3145+172C>G (n.*3145+172C>G) c.299+1080G>C n.4225+172C>G n.207+172C>G c.641-25069G>C (n.641-25069G>C) c.*1269+1080G>C (n.*1269+1080G>C) n.222+172C>G c.*38+1080G>C (n.*38+1080G>C) c.804+1080G>C (n.804+1080G>C) c.3966+172C>G (n.3966+172C>G) c.7845+172C>G (n.7845+172C>G) c.6966+172C>G (n.6966+172C>G) c.6702+172C>G (n.6702+172C>G) c.3081+172C>G (n.3081+172C>G) n.2374+1080G>C n.2372+1080G>C | dbSNP |
| 11 | g.108334141T>C | CA1998811946 | ATM,C11orf65 | c.8010+173T>C (n.8010+173T>C) c.*7481+173T>C (n.*7481+173T>C) n.2429+173T>C n.708+173T>C n.2767+173T>C n.2428+173T>C n.9494+173T>C n.3234+173T>C n.3426+173T>C n.484+173T>C n.4503+173T>C c.*3074+173T>C (n.*3074+173T>C) c.*3145+173T>C (n.*3145+173T>C) c.299+1079A>G n.4225+173T>C n.207+173T>C c.641-25070A>G (n.641-25070A>G) c.*1269+1079A>G (n.*1269+1079A>G) n.222+173T>C c.*38+1079A>G (n.*38+1079A>G) c.804+1079A>G (n.804+1079A>G) c.3966+173T>C (n.3966+173T>C) c.7845+173T>C (n.7845+173T>C) c.6966+173T>C (n.6966+173T>C) c.6702+173T>C (n.6702+173T>C) c.3081+173T>C (n.3081+173T>C) n.2374+1079A>G n.2372+1079A>G | dbSNP |
| 11 | g.108334141T= | CA1998811945 | ATM,C11orf65 | c.8010+173T= (n.8010+173T=) c.*7481+173T= (n.*7481+173T=) n.2429+173T= n.708+173T= n.2767+173T= n.2428+173T= n.9494+173T= n.3234+173T= n.3426+173T= n.484+173T= n.4503+173T= c.*3074+173T= (n.*3074+173T=) c.*3145+173T= (n.*3145+173T=) c.299+1079A= n.4225+173T= n.207+173T= c.641-25070A= (n.641-25070A=) c.*1269+1079A= (n.*1269+1079A=) n.222+173T= c.*38+1079A= (n.*38+1079A=) c.804+1079A= (n.804+1079A=) c.3966+173T= (n.3966+173T=) c.7845+173T= (n.7845+173T=) c.6966+173T= (n.6966+173T=) c.6702+173T= (n.6702+173T=) c.3081+173T= (n.3081+173T=) n.2374+1079A= n.2372+1079A= | |
| 11 | g.108334144A= | CA1998811947 | ATM,C11orf65 | c.8010+176A= (n.8010+176A=) c.*7481+176A= (n.*7481+176A=) n.2429+176A= n.708+176A= n.2767+176A= n.2428+176A= n.9494+176A= n.3234+176A= n.3426+176A= n.484+176A= n.4503+176A= c.*3074+176A= (n.*3074+176A=) c.*3145+176A= (n.*3145+176A=) c.299+1076T= n.4225+176A= n.207+176A= c.641-25073T= (n.641-25073T=) c.*1269+1076T= (n.*1269+1076T=) n.222+176A= c.*38+1076T= (n.*38+1076T=) c.804+1076T= (n.804+1076T=) c.3966+176A= (n.3966+176A=) c.7845+176A= (n.7845+176A=) c.6966+176A= (n.6966+176A=) c.6702+176A= (n.6702+176A=) c.3081+176A= (n.3081+176A=) n.2374+1076T= n.2372+1076T= | |
| 11 | g.108334144A>G | CA1998811948 | ATM,C11orf65 | c.8010+176A>G (n.8010+176A>G) c.*7481+176A>G (n.*7481+176A>G) n.2429+176A>G n.708+176A>G n.2767+176A>G n.2428+176A>G n.9494+176A>G n.3234+176A>G n.3426+176A>G n.484+176A>G n.4503+176A>G c.*3074+176A>G (n.*3074+176A>G) c.*3145+176A>G (n.*3145+176A>G) c.299+1076T>C n.4225+176A>G n.207+176A>G c.641-25073T>C (n.641-25073T>C) c.*1269+1076T>C (n.*1269+1076T>C) n.222+176A>G c.*38+1076T>C (n.*38+1076T>C) c.804+1076T>C (n.804+1076T>C) c.3966+176A>G (n.3966+176A>G) c.7845+176A>G (n.7845+176A>G) c.6966+176A>G (n.6966+176A>G) c.6702+176A>G (n.6702+176A>G) c.3081+176A>G (n.3081+176A>G) n.2374+1076T>C n.2372+1076T>C | dbSNP |
| 11 | g.108334146_108334147delinsAG | CA1998811949 | ATM,C11orf65 | c.8010+178_8010+179delinsAG (n.8010+178_8010+179delinsAG) c.*7481+178_*7481+179delinsAG (n.*7481+178_*7481+179delinsAG) n.2429+178_2429+179delinsAG n.708+178_708+179delinsAG n.2767+178_2767+179delinsAG n.2428+178_2428+179delinsAG n.9494+178_9494+179delinsAG n.3234+178_3234+179delinsAG n.3426+178_3426+179delinsAG n.484+178_484+179delinsAG n.4503+178_4503+179delinsAG c.*3074+178_*3074+179delinsAG (n.*3074+178_*3074+179delinsAG) c.*3145+178_*3145+179delinsAG (n.*3145+178_*3145+179delinsAG) c.299+1073_299+1074delinsCT n.4225+178_4225+179delinsAG n.207+178_207+179delinsAG c.641-25076_641-25075delinsCT (n.641-25076_641-25075delinsCT) c.*1269+1073_*1269+1074delinsCT (n.*1269+1073_*1269+1074delinsCT) n.222+178_222+179delinsAG c.*38+1073_*38+1074delinsCT (n.*38+1073_*38+1074delinsCT) c.804+1073_804+1074delinsCT (n.804+1073_804+1074delinsCT) c.3966+178_3966+179delinsAG (n.3966+178_3966+179delinsAG) c.7845+178_7845+179delinsAG (n.7845+178_7845+179delinsAG) c.6966+178_6966+179delinsAG (n.6966+178_6966+179delinsAG) c.6702+178_6702+179delinsAG (n.6702+178_6702+179delinsAG) c.3081+178_3081+179delinsAG (n.3081+178_3081+179delinsAG) n.2374+1073_2374+1074delinsCT n.2372+1073_2372+1074delinsCT | |
| 11 | g.108334147del | CA601727272 | ATM,C11orf65 | c.8010+179del (n.8010+179del) c.*7481+179del (n.*7481+179del) n.2429+179del n.708+179del n.2767+179del n.2428+179del n.9494+179del n.3234+179del n.3426+179del n.484+179del n.4503+179del c.*3074+179del (n.*3074+179del) c.*3145+179del (n.*3145+179del) c.299+1073del n.4225+179del n.207+179del c.641-25076del (n.641-25076del) c.*1269+1073del (n.*1269+1073del) n.222+179del c.*38+1073del (n.*38+1073del) c.804+1073del (n.804+1073del) c.3966+179del (n.3966+179del) c.7845+179del (n.7845+179del) c.6966+179del (n.6966+179del) c.6702+179del (n.6702+179del) c.3081+179del (n.3081+179del) n.2374+1073del n.2372+1073del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334147G>C | CA1998811951 | ATM,C11orf65 | c.8010+179G>C (n.8010+179G>C) c.*7481+179G>C (n.*7481+179G>C) n.2429+179G>C n.708+179G>C n.2767+179G>C n.2428+179G>C n.9494+179G>C n.3234+179G>C n.3426+179G>C n.484+179G>C n.4503+179G>C c.*3074+179G>C (n.*3074+179G>C) c.*3145+179G>C (n.*3145+179G>C) c.299+1073C>G n.4225+179G>C n.207+179G>C c.641-25076C>G (n.641-25076C>G) c.*1269+1073C>G (n.*1269+1073C>G) n.222+179G>C c.*38+1073C>G (n.*38+1073C>G) c.804+1073C>G (n.804+1073C>G) c.3966+179G>C (n.3966+179G>C) c.7845+179G>C (n.7845+179G>C) c.6966+179G>C (n.6966+179G>C) c.6702+179G>C (n.6702+179G>C) c.3081+179G>C (n.3081+179G>C) n.2374+1073C>G n.2372+1073C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334147G= | CA1998811950 | ATM,C11orf65 | c.8010+179G= (n.8010+179G=) c.*7481+179G= (n.*7481+179G=) n.2429+179G= n.708+179G= n.2767+179G= n.2428+179G= n.9494+179G= n.3234+179G= n.3426+179G= n.484+179G= n.4503+179G= c.*3074+179G= (n.*3074+179G=) c.*3145+179G= (n.*3145+179G=) c.299+1073C= n.4225+179G= n.207+179G= c.641-25076C= (n.641-25076C=) c.*1269+1073C= (n.*1269+1073C=) n.222+179G= c.*38+1073C= (n.*38+1073C=) c.804+1073C= (n.804+1073C=) c.3966+179G= (n.3966+179G=) c.7845+179G= (n.7845+179G=) c.6966+179G= (n.6966+179G=) c.6702+179G= (n.6702+179G=) c.3081+179G= (n.3081+179G=) n.2374+1073C= n.2372+1073C= | |
| 11 | g.108334152_108334154delinsTCC | CA1998811952 | ATM,C11orf65 | c.8010+184_8010+186delinsTCC (n.8010+184_8010+186delinsTCC) c.*7481+184_*7481+186delinsTCC (n.*7481+184_*7481+186delinsTCC) n.2429+184_2429+186delinsTCC n.708+184_708+186delinsTCC n.2767+184_2767+186delinsTCC n.2428+184_2428+186delinsTCC n.9494+184_9494+186delinsTCC n.3234+184_3234+186delinsTCC n.3426+184_3426+186delinsTCC n.484+184_484+186delinsTCC n.4503+184_4503+186delinsTCC c.*3074+184_*3074+186delinsTCC (n.*3074+184_*3074+186delinsTCC) c.*3145+184_*3145+186delinsTCC (n.*3145+184_*3145+186delinsTCC) c.299+1066_299+1068delinsGGA n.4225+184_4225+186delinsTCC n.207+184_207+186delinsTCC c.641-25083_641-25081delinsGGA (n.641-25083_641-25081delinsGGA) c.*1269+1066_*1269+1068delinsGGA (n.*1269+1066_*1269+1068delinsGGA) n.222+184_222+186delinsTCC c.*38+1066_*38+1068delinsGGA (n.*38+1066_*38+1068delinsGGA) c.804+1066_804+1068delinsGGA (n.804+1066_804+1068delinsGGA) c.3966+184_3966+186delinsTCC (n.3966+184_3966+186delinsTCC) c.7845+184_7845+186delinsTCC (n.7845+184_7845+186delinsTCC) c.6966+184_6966+186delinsTCC (n.6966+184_6966+186delinsTCC) c.6702+184_6702+186delinsTCC (n.6702+184_6702+186delinsTCC) c.3081+184_3081+186delinsTCC (n.3081+184_3081+186delinsTCC) n.2374+1066_2374+1068delinsGGA n.2372+1066_2372+1068delinsGGA | |
| 11 | g.108334153_108334154del | CA228419880 | ATM,C11orf65 | c.8010+185_8010+186del (n.8010+185_8010+186del) c.*7481+185_*7481+186del (n.*7481+185_*7481+186del) n.2429+185_2429+186del n.708+185_708+186del n.2767+185_2767+186del n.2428+185_2428+186del n.9494+185_9494+186del n.3234+185_3234+186del n.3426+185_3426+186del n.484+185_484+186del n.4503+185_4503+186del c.*3074+185_*3074+186del (n.*3074+185_*3074+186del) c.*3145+185_*3145+186del (n.*3145+185_*3145+186del) c.299+1066_299+1067del n.4225+185_4225+186del n.207+185_207+186del c.641-25083_641-25082del (n.641-25083_641-25082del) c.*1269+1066_*1269+1067del (n.*1269+1066_*1269+1067del) n.222+185_222+186del c.*38+1066_*38+1067del (n.*38+1066_*38+1067del) c.804+1066_804+1067del (n.804+1066_804+1067del) c.3966+185_3966+186del (n.3966+185_3966+186del) c.7845+185_7845+186del (n.7845+185_7845+186del) c.6966+185_6966+186del (n.6966+185_6966+186del) c.6702+185_6702+186del (n.6702+185_6702+186del) c.3081+185_3081+186del (n.3081+185_3081+186del) n.2374+1066_2374+1067del n.2372+1066_2372+1067del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334154C>A | CA2580600739 | ATM,C11orf65 | c.8010+186C>A (n.8010+186C>A) c.*7481+186C>A (n.*7481+186C>A) n.2429+186C>A n.708+186C>A n.2767+186C>A n.2428+186C>A n.9494+186C>A n.3234+186C>A n.3426+186C>A n.484+186C>A n.4503+186C>A c.*3074+186C>A (n.*3074+186C>A) c.*3145+186C>A (n.*3145+186C>A) c.299+1066G>T n.4225+186C>A n.207+186C>A c.641-25083G>T (n.641-25083G>T) c.*1269+1066G>T (n.*1269+1066G>T) n.222+186C>A c.*38+1066G>T (n.*38+1066G>T) c.804+1066G>T (n.804+1066G>T) c.3966+186C>A (n.3966+186C>A) c.7845+186C>A (n.7845+186C>A) c.6966+186C>A (n.6966+186C>A) c.6702+186C>A (n.6702+186C>A) c.3081+186C>A (n.3081+186C>A) n.2374+1066G>T n.2372+1066G>T | |
| 11 | g.108334154C= | CA1998811953 | ATM,C11orf65 | c.8010+186C= (n.8010+186C=) c.*7481+186C= (n.*7481+186C=) n.2429+186C= n.708+186C= n.2767+186C= n.2428+186C= n.9494+186C= n.3234+186C= n.3426+186C= n.484+186C= n.4503+186C= c.*3074+186C= (n.*3074+186C=) c.*3145+186C= (n.*3145+186C=) c.299+1066G= n.4225+186C= n.207+186C= c.641-25083G= (n.641-25083G=) c.*1269+1066G= (n.*1269+1066G=) n.222+186C= c.*38+1066G= (n.*38+1066G=) c.804+1066G= (n.804+1066G=) c.3966+186C= (n.3966+186C=) c.7845+186C= (n.7845+186C=) c.6966+186C= (n.6966+186C=) c.6702+186C= (n.6702+186C=) c.3081+186C= (n.3081+186C=) n.2374+1066G= n.2372+1066G= | |
| 11 | g.108334154C>G | CA2580600740 | ATM,C11orf65 | c.8010+186C>G (n.8010+186C>G) c.*7481+186C>G (n.*7481+186C>G) n.2429+186C>G n.708+186C>G n.2767+186C>G n.2428+186C>G n.9494+186C>G n.3234+186C>G n.3426+186C>G n.484+186C>G n.4503+186C>G c.*3074+186C>G (n.*3074+186C>G) c.*3145+186C>G (n.*3145+186C>G) c.299+1066G>C n.4225+186C>G n.207+186C>G c.641-25083G>C (n.641-25083G>C) c.*1269+1066G>C (n.*1269+1066G>C) n.222+186C>G c.*38+1066G>C (n.*38+1066G>C) c.804+1066G>C (n.804+1066G>C) c.3966+186C>G (n.3966+186C>G) c.7845+186C>G (n.7845+186C>G) c.6966+186C>G (n.6966+186C>G) c.6702+186C>G (n.6702+186C>G) c.3081+186C>G (n.3081+186C>G) n.2374+1066G>C n.2372+1066G>C | |
| 11 | g.108334154C>T | CA228419883 | ATM,C11orf65 | c.8010+186C>T (n.8010+186C>T) c.*7481+186C>T (n.*7481+186C>T) n.2429+186C>T n.708+186C>T n.2767+186C>T n.2428+186C>T n.9494+186C>T n.3234+186C>T n.3426+186C>T n.484+186C>T n.4503+186C>T c.*3074+186C>T (n.*3074+186C>T) c.*3145+186C>T (n.*3145+186C>T) c.299+1066G>A n.4225+186C>T n.207+186C>T c.641-25083G>A (n.641-25083G>A) c.*1269+1066G>A (n.*1269+1066G>A) n.222+186C>T c.*38+1066G>A (n.*38+1066G>A) c.804+1066G>A (n.804+1066G>A) c.3966+186C>T (n.3966+186C>T) c.7845+186C>T (n.7845+186C>T) c.6966+186C>T (n.6966+186C>T) c.6702+186C>T (n.6702+186C>T) c.3081+186C>T (n.3081+186C>T) n.2374+1066G>A n.2372+1066G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334154_108334155delinsCT | CA1998811954 | ATM,C11orf65 | c.8010+186_8010+187delinsCT (n.8010+186_8010+187delinsCT) c.*7481+186_*7481+187delinsCT (n.*7481+186_*7481+187delinsCT) n.2429+186_2429+187delinsCT n.708+186_708+187delinsCT n.2767+186_2767+187delinsCT n.2428+186_2428+187delinsCT n.9494+186_9494+187delinsCT n.3234+186_3234+187delinsCT n.3426+186_3426+187delinsCT n.484+186_484+187delinsCT n.4503+186_4503+187delinsCT c.*3074+186_*3074+187delinsCT (n.*3074+186_*3074+187delinsCT) c.*3145+186_*3145+187delinsCT (n.*3145+186_*3145+187delinsCT) c.299+1065_299+1066delinsAG n.4225+186_4225+187delinsCT n.207+186_207+187delinsCT c.641-25084_641-25083delinsAG (n.641-25084_641-25083delinsAG) c.*1269+1065_*1269+1066delinsAG (n.*1269+1065_*1269+1066delinsAG) n.222+186_222+187delinsCT c.*38+1065_*38+1066delinsAG (n.*38+1065_*38+1066delinsAG) c.804+1065_804+1066delinsAG (n.804+1065_804+1066delinsAG) c.3966+186_3966+187delinsCT (n.3966+186_3966+187delinsCT) c.7845+186_7845+187delinsCT (n.7845+186_7845+187delinsCT) c.6966+186_6966+187delinsCT (n.6966+186_6966+187delinsCT) c.6702+186_6702+187delinsCT (n.6702+186_6702+187delinsCT) c.3081+186_3081+187delinsCT (n.3081+186_3081+187delinsCT) n.2374+1065_2374+1066delinsAG n.2372+1065_2372+1066delinsAG | |
| 11 | g.108334155del | CA942022656 | ATM,C11orf65 | c.8010+187del (n.8010+187del) c.*7481+187del (n.*7481+187del) n.2429+187del n.708+187del n.2767+187del n.2428+187del n.9494+187del n.3234+187del n.3426+187del n.484+187del n.4503+187del c.*3074+187del (n.*3074+187del) c.*3145+187del (n.*3145+187del) c.299+1065del n.4225+187del n.207+187del c.641-25084del (n.641-25084del) c.*1269+1065del (n.*1269+1065del) n.222+187del c.*38+1065del (n.*38+1065del) c.804+1065del (n.804+1065del) c.3966+187del (n.3966+187del) c.7845+187del (n.7845+187del) c.6966+187del (n.6966+187del) c.6702+187del (n.6702+187del) c.3081+187del (n.3081+187del) n.2374+1065del n.2372+1065del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334158T>C | CA228419886 | ATM,C11orf65 | c.8010+190T>C (n.8010+190T>C) c.*7481+190T>C (n.*7481+190T>C) n.2429+190T>C n.708+190T>C n.2767+190T>C n.2428+190T>C n.9494+190T>C n.3234+190T>C n.3426+190T>C n.484+190T>C n.4503+190T>C c.*3074+190T>C (n.*3074+190T>C) c.*3145+190T>C (n.*3145+190T>C) c.299+1062A>G n.4225+190T>C n.207+190T>C c.641-25087A>G (n.641-25087A>G) c.*1269+1062A>G (n.*1269+1062A>G) n.222+190T>C c.*38+1062A>G (n.*38+1062A>G) c.804+1062A>G (n.804+1062A>G) c.3966+190T>C (n.3966+190T>C) c.7845+190T>C (n.7845+190T>C) c.6966+190T>C (n.6966+190T>C) c.6702+190T>C (n.6702+190T>C) c.3081+190T>C (n.3081+190T>C) n.2374+1062A>G n.2372+1062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108334158T= | CA1998811955 | ATM,C11orf65 | c.8010+190T= (n.8010+190T=) c.*7481+190T= (n.*7481+190T=) n.2429+190T= n.708+190T= n.2767+190T= n.2428+190T= n.9494+190T= n.3234+190T= n.3426+190T= n.484+190T= n.4503+190T= c.*3074+190T= (n.*3074+190T=) c.*3145+190T= (n.*3145+190T=) c.299+1062A= n.4225+190T= n.207+190T= c.641-25087A= (n.641-25087A=) c.*1269+1062A= (n.*1269+1062A=) n.222+190T= c.*38+1062A= (n.*38+1062A=) c.804+1062A= (n.804+1062A=) c.3966+190T= (n.3966+190T=) c.7845+190T= (n.7845+190T=) c.6966+190T= (n.6966+190T=) c.6702+190T= (n.6702+190T=) c.3081+190T= (n.3081+190T=) n.2374+1062A= n.2372+1062A= | |
| 11 | g.108334158_108334159insAA | CA671419987 | ATM,C11orf65 | c.8010+190_8010+191insAA (n.8010+190_8010+191insAA) c.*7481+190_*7481+191insAA (n.*7481+190_*7481+191insAA) n.2429+190_2429+191insAA n.708+190_708+191insAA n.2767+190_2767+191insAA n.2428+190_2428+191insAA n.9494+190_9494+191insAA n.3234+190_3234+191insAA n.3426+190_3426+191insAA n.484+190_484+191insAA n.4503+190_4503+191insAA c.*3074+190_*3074+191insAA (n.*3074+190_*3074+191insAA) c.*3145+190_*3145+191insAA (n.*3145+190_*3145+191insAA) c.299+1061_299+1062insTT n.4225+190_4225+191insAA n.207+190_207+191insAA c.641-25088_641-25087insTT (n.641-25088_641-25087insTT) c.*1269+1061_*1269+1062insTT (n.*1269+1061_*1269+1062insTT) n.222+190_222+191insAA c.*38+1061_*38+1062insTT (n.*38+1061_*38+1062insTT) c.804+1061_804+1062insTT (n.804+1061_804+1062insTT) c.3966+190_3966+191insAA (n.3966+190_3966+191insAA) c.7845+190_7845+191insAA (n.7845+190_7845+191insAA) c.6966+190_6966+191insAA (n.6966+190_6966+191insAA) c.6702+190_6702+191insAA (n.6702+190_6702+191insAA) c.3081+190_3081+191insAA (n.3081+190_3081+191insAA) n.2374+1061_2374+1062insTT n.2372+1061_2372+1062insTT | dbSNP |
| 11 | g.108334160T>G | CA228419891 | ATM,C11orf65 | c.8010+192T>G (n.8010+192T>G) c.*7481+192T>G (n.*7481+192T>G) n.2429+192T>G n.708+192T>G n.2767+192T>G n.2428+192T>G n.9494+192T>G n.3234+192T>G n.3426+192T>G n.484+192T>G n.4503+192T>G c.*3074+192T>G (n.*3074+192T>G) c.*3145+192T>G (n.*3145+192T>G) c.299+1060A>C n.4225+192T>G n.207+192T>G c.641-25089A>C (n.641-25089A>C) c.*1269+1060A>C (n.*1269+1060A>C) n.222+192T>G c.*38+1060A>C (n.*38+1060A>C) c.804+1060A>C (n.804+1060A>C) c.3966+192T>G (n.3966+192T>G) c.7845+192T>G (n.7845+192T>G) c.6966+192T>G (n.6966+192T>G) c.6702+192T>G (n.6702+192T>G) c.3081+192T>G (n.3081+192T>G) n.2374+1060A>C n.2372+1060A>C | dbSNP |
| 11 | g.108334160T= | CA1998811956 | ATM,C11orf65 | c.8010+192T= (n.8010+192T=) c.*7481+192T= (n.*7481+192T=) n.2429+192T= n.708+192T= n.2767+192T= n.2428+192T= n.9494+192T= n.3234+192T= n.3426+192T= n.484+192T= n.4503+192T= c.*3074+192T= (n.*3074+192T=) c.*3145+192T= (n.*3145+192T=) c.299+1060A= n.4225+192T= n.207+192T= c.641-25089A= (n.641-25089A=) c.*1269+1060A= (n.*1269+1060A=) n.222+192T= c.*38+1060A= (n.*38+1060A=) c.804+1060A= (n.804+1060A=) c.3966+192T= (n.3966+192T=) c.7845+192T= (n.7845+192T=) c.6966+192T= (n.6966+192T=) c.6702+192T= (n.6702+192T=) c.3081+192T= (n.3081+192T=) n.2374+1060A= n.2372+1060A= | |
| 11 | g.108334161C= | CA1998811957 | ATM,C11orf65 | c.8010+193C= (n.8010+193C=) c.*7481+193C= (n.*7481+193C=) n.2429+193C= n.708+193C= n.2767+193C= n.2428+193C= n.9494+193C= n.3234+193C= n.3426+193C= n.484+193C= n.4503+193C= c.*3074+193C= (n.*3074+193C=) c.*3145+193C= (n.*3145+193C=) c.299+1059G= n.4225+193C= n.207+193C= c.641-25090G= (n.641-25090G=) c.*1269+1059G= (n.*1269+1059G=) n.222+193C= c.*38+1059G= (n.*38+1059G=) c.804+1059G= (n.804+1059G=) c.3966+193C= (n.3966+193C=) c.7845+193C= (n.7845+193C=) c.6966+193C= (n.6966+193C=) c.6702+193C= (n.6702+193C=) c.3081+193C= (n.3081+193C=) n.2374+1059G= n.2372+1059G= | |
| 11 | g.108334161C>T | CA228419896 | ATM,C11orf65 | c.8010+193C>T (n.8010+193C>T) c.*7481+193C>T (n.*7481+193C>T) n.2429+193C>T n.708+193C>T n.2767+193C>T n.2428+193C>T n.9494+193C>T n.3234+193C>T n.3426+193C>T n.484+193C>T n.4503+193C>T c.*3074+193C>T (n.*3074+193C>T) c.*3145+193C>T (n.*3145+193C>T) c.299+1059G>A n.4225+193C>T n.207+193C>T c.641-25090G>A (n.641-25090G>A) c.*1269+1059G>A (n.*1269+1059G>A) n.222+193C>T c.*38+1059G>A (n.*38+1059G>A) c.804+1059G>A (n.804+1059G>A) c.3966+193C>T (n.3966+193C>T) c.7845+193C>T (n.7845+193C>T) c.6966+193C>T (n.6966+193C>T) c.6702+193C>T (n.6702+193C>T) c.3081+193C>T (n.3081+193C>T) n.2374+1059G>A n.2372+1059G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |