Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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11g.108333965T>GCA382561812ATM,C11orf65c.8007T>G (p.Ile2669Met)
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c.*3142T>G (n.*3142T>G)
c.299+1255A>C
n.4222T>G
n.204T>G
c.641-24894A>C (n.641-24894A>C)
c.*1269+1255A>C (n.*1269+1255A>C)
n.219T>G
c.*38+1255A>C (n.*38+1255A>C)
c.804+1255A>C (n.804+1255A>C)
c.3963T>G (p.Ile1321Met)
c.7842T>G (p.Ile2614Met)
c.6963T>G (p.Ile2321Met)
c.6699T>G (p.Ile2233Met)
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n.2374+1255A>C
n.2372+1255A>C
 ClinVar
11g.108333966A=CA1998811858ATM,C11orf65c.8008A= (p.Lys2670=)
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n.2765A=
n.2426A=
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n.482A=
n.4501A=
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c.*1269+1254T= (n.*1269+1254T=)
n.220A=
c.*38+1254T= (n.*38+1254T=)
c.804+1254T= (n.804+1254T=)
c.3964A= (p.Lys1322=)
c.7843A= (p.Lys2615=)
c.6964A= (p.Lys2322=)
c.6700A= (p.Lys2234=)
c.3079A= (p.Lys1027=)
n.2374+1254T=
n.2372+1254T=
11g.108333966A>CCA382561813ATM,C11orf65c.8008A>C (p.Lys2670Gln)
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n.4501A>C
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c.*3143A>C (n.*3143A>C)
c.299+1254T>G
n.4223A>C
n.205A>C
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n.220A>C
c.*38+1254T>G (n.*38+1254T>G)
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n.2374+1254T>G
n.2372+1254T>G
 ClinVar
11g.108333966A>GCA382561814ATM,C11orf65c.8008A>G (p.Lys2670Glu)
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n.4223A>G
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n.220A>G
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n.2374+1254T>C
n.2372+1254T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333966A>TCA382561815ATM,C11orf65c.8008A>T (p.Lys2670Ter)
c.*7479A>T (n.*7479A>T)
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c.299+1254T>A
n.4223A>T
n.205A>T
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n.220A>T
c.*38+1254T>A (n.*38+1254T>A)
c.804+1254T>A (n.804+1254T>A)
c.3964A>T (p.Lys1322Ter)
c.7843A>T (p.Lys2615Ter)
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n.2374+1254T>A
n.2372+1254T>A
 ClinVar
11g.108333967A>CCA382561818ATM,C11orf65c.8009A>C (p.Lys2670Thr)
c.*7480A>C (n.*7480A>C)
n.2428A>C
n.707A>C
n.2766A>C
n.2427A>C
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n.483A>C
n.4502A>C
c.*3073A>C (n.*3073A>C)
c.*3144A>C (n.*3144A>C)
c.299+1253T>G
n.4224A>C
n.206A>C
c.641-24896T>G (n.641-24896T>G)
c.*1269+1253T>G (n.*1269+1253T>G)
n.221A>C
c.*38+1253T>G (n.*38+1253T>G)
c.804+1253T>G (n.804+1253T>G)
c.3965A>C (p.Lys1322Thr)
c.7844A>C (p.Lys2615Thr)
c.6965A>C (p.Lys2322Thr)
c.6701A>C (p.Lys2234Thr)
c.3080A>C (p.Lys1027Thr)
n.2374+1253T>G
n.2372+1253T>G
11g.108333967A>GCA382561817ATM,C11orf65c.8009A>G (p.Lys2670Arg)
c.*7480A>G (n.*7480A>G)
n.2428A>G
n.707A>G
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n.2427A>G
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c.299+1253T>C
n.4224A>G
n.206A>G
c.641-24896T>C (n.641-24896T>C)
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n.221A>G
c.*38+1253T>C (n.*38+1253T>C)
c.804+1253T>C (n.804+1253T>C)
c.3965A>G (p.Lys1322Arg)
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n.2374+1253T>C
n.2372+1253T>C
11g.108333967A>TCA382561816ATM,C11orf65c.8009A>T (p.Lys2670Met)
c.*7480A>T (n.*7480A>T)
n.2428A>T
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n.483A>T
n.4502A>T
c.*3073A>T (n.*3073A>T)
c.*3144A>T (n.*3144A>T)
c.299+1253T>A
n.4224A>T
n.206A>T
c.641-24896T>A (n.641-24896T>A)
c.*1269+1253T>A (n.*1269+1253T>A)
n.221A>T
c.*38+1253T>A (n.*38+1253T>A)
c.804+1253T>A (n.804+1253T>A)
c.3965A>T (p.Lys1322Met)
c.7844A>T (p.Lys2615Met)
c.6965A>T (p.Lys2322Met)
c.6701A>T (p.Lys2234Met)
c.3080A>T (p.Lys1027Met)
n.2374+1253T>A
n.2372+1253T>A
11g.108333967_108333968delinsAGCA1998811859ATM,C11orf65c.8009_8010delinsAG (p.Lys2670=)
c.*7480_*7481delinsAG (n.*7480_*7481delinsAG)
n.2428_2429delinsAG
n.707_708delinsAG
n.2766_2767delinsAG
n.2427_2428delinsAG
n.9493_9494delinsAG
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n.3425_3426delinsAG
n.483_484delinsAG
n.4502_4503delinsAG
c.*3073_*3074delinsAG (n.*3073_*3074delinsAG)
c.*3144_*3145delinsAG (n.*3144_*3145delinsAG)
c.299+1252_299+1253delinsCT
n.4224_4225delinsAG
n.206_207delinsAG
c.641-24897_641-24896delinsCT (n.641-24897_641-24896delinsCT)
c.*1269+1252_*1269+1253delinsCT (n.*1269+1252_*1269+1253delinsCT)
n.221_222delinsAG
c.*38+1252_*38+1253delinsCT (n.*38+1252_*38+1253delinsCT)
c.804+1252_804+1253delinsCT (n.804+1252_804+1253delinsCT)
c.3965_3966delinsAG (p.Lys1322=)
c.7844_7845delinsAG (p.Lys2615=)
c.6965_6966delinsAG (p.Lys2322=)
c.6701_6702delinsAG (p.Lys2234=)
c.3080_3081delinsAG (p.Lys1027=)
n.2374+1252_2374+1253delinsCT
n.2372+1252_2372+1253delinsCT
11g.108333968G>ACA228419797ATM,C11orf65c.8010G>A (p.Lys2670=)
c.*7481G>A (n.*7481G>A)
n.2429G>A
n.708G>A
n.2767G>A
n.2428G>A
n.9494G>A
n.3234G>A
n.3426G>A
n.484G>A
n.4503G>A
c.*3074G>A (n.*3074G>A)
c.*3145G>A (n.*3145G>A)
c.299+1252C>T
n.4225G>A
n.207G>A
c.641-24897C>T (n.641-24897C>T)
c.*1269+1252C>T (n.*1269+1252C>T)
n.222G>A
c.*38+1252C>T (n.*38+1252C>T)
c.804+1252C>T (n.804+1252C>T)
c.3966G>A (p.Lys1322=)
c.7845G>A (p.Lys2615=)
c.6966G>A (p.Lys2322=)
c.6702G>A (p.Lys2234=)
c.3081G>A (p.Lys1027=)
n.2374+1252C>T
n.2372+1252C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333968G>CCA382561819ATM,C11orf65c.8010G>C (p.Lys2670Asn)
c.*7481G>C (n.*7481G>C)
n.2429G>C
n.708G>C
n.2767G>C
n.2428G>C
n.9494G>C
n.3234G>C
n.3426G>C
n.484G>C
n.4503G>C
c.*3074G>C (n.*3074G>C)
c.*3145G>C (n.*3145G>C)
c.299+1252C>G
n.4225G>C
n.207G>C
c.641-24897C>G (n.641-24897C>G)
c.*1269+1252C>G (n.*1269+1252C>G)
n.222G>C
c.*38+1252C>G (n.*38+1252C>G)
c.804+1252C>G (n.804+1252C>G)
c.3966G>C (p.Lys1322Asn)
c.7845G>C (p.Lys2615Asn)
c.6966G>C (p.Lys2322Asn)
c.6702G>C (p.Lys2234Asn)
c.3081G>C (p.Lys1027Asn)
n.2374+1252C>G
n.2372+1252C>G
 ClinVar
11g.108333968G=CA1998811860ATM,C11orf65c.8010G= (p.Lys2670=)
c.*7481G= (n.*7481G=)
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n.708G=
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n.207G=
c.641-24897C= (n.641-24897C=)
c.*1269+1252C= (n.*1269+1252C=)
n.222G=
c.*38+1252C= (n.*38+1252C=)
c.804+1252C= (n.804+1252C=)
c.3966G= (p.Lys1322=)
c.7845G= (p.Lys2615=)
c.6966G= (p.Lys2322=)
c.6702G= (p.Lys2234=)
c.3081G= (p.Lys1027=)
n.2374+1252C=
n.2372+1252C=
11g.108333968G>TCA382561820ATM,C11orf65c.8010G>T (p.Lys2670Asn)
c.*7481G>T (n.*7481G>T)
n.2429G>T
n.708G>T
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n.2428G>T
n.9494G>T
n.3234G>T
n.3426G>T
n.484G>T
n.4503G>T
c.*3074G>T (n.*3074G>T)
c.*3145G>T (n.*3145G>T)
c.299+1252C>A
n.4225G>T
n.207G>T
c.641-24897C>A (n.641-24897C>A)
c.*1269+1252C>A (n.*1269+1252C>A)
n.222G>T
c.*38+1252C>A (n.*38+1252C>A)
c.804+1252C>A (n.804+1252C>A)
c.3966G>T (p.Lys1322Asn)
c.7845G>T (p.Lys2615Asn)
c.6966G>T (p.Lys2322Asn)
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n.2374+1252C>A
n.2372+1252C>A
 dbSNP
11g.108333969delCA10579279ATM,C11orf65c.8010+1del
c.*7481+1del
n.2429+1del
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n.2428+1del
n.9494+1del
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n.3426+1del
n.484+1del
n.4503+1del
c.*3074+1del
c.*3145+1del
c.299+1252del
n.4225+1del
n.207+1del
c.641-24897del (n.641-24897del)
c.*1269+1252del (n.*1269+1252del)
n.222+1del
c.*38+1252del (n.*38+1252del)
c.804+1252del (n.804+1252del)
c.3966+1del
c.7845+1del
c.6966+1del
c.6702+1del
c.3081+1del
n.2374+1252del
n.2372+1252del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333969G>ACA382561821ATM,C11orf65c.8010+1G>A (n.8010+1G>A)
c.*7481+1G>A (n.*7481+1G>A)
n.2429+1G>A
n.708+1G>A
n.2767+1G>A
n.2428+1G>A
n.9494+1G>A
n.3234+1G>A
n.3426+1G>A
n.484+1G>A
n.4503+1G>A
c.*3074+1G>A (n.*3074+1G>A)
c.*3145+1G>A (n.*3145+1G>A)
c.299+1251C>T
n.4225+1G>A
n.207+1G>A
c.641-24898C>T (n.641-24898C>T)
c.*1269+1251C>T (n.*1269+1251C>T)
n.222+1G>A
c.*38+1251C>T (n.*38+1251C>T)
c.804+1251C>T (n.804+1251C>T)
c.3966+1G>A (n.3966+1G>A)
c.7845+1G>A (n.7845+1G>A)
c.6966+1G>A (n.6966+1G>A)
c.6702+1G>A (n.6702+1G>A)
c.3081+1G>A (n.3081+1G>A)
n.2374+1251C>T
n.2372+1251C>T
 COSMIC COSMIC
11g.108333969G>CCA6266234ATM,C11orf65c.8010+1G>C (n.8010+1G>C)
c.*7481+1G>C (n.*7481+1G>C)
n.2429+1G>C
n.708+1G>C
n.2767+1G>C
n.2428+1G>C
n.9494+1G>C
n.3234+1G>C
n.3426+1G>C
n.484+1G>C
n.4503+1G>C
c.*3074+1G>C (n.*3074+1G>C)
c.*3145+1G>C (n.*3145+1G>C)
c.299+1251C>G
n.4225+1G>C
n.207+1G>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4503+5T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333973T>GCA658656202ATM,C11orf65c.8010+5T>G (n.8010+5T>G)
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n.2372+1247A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333973T=CA1998811864ATM,C11orf65c.8010+5T= (n.8010+5T=)
c.*7481+5T= (n.*7481+5T=)
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n.222+5T=
c.*38+1247A= (n.*38+1247A=)
c.804+1247A= (n.804+1247A=)
c.3966+5T= (n.3966+5T=)
c.7845+5T= (n.7845+5T=)
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c.6702+5T= (n.6702+5T=)
c.3081+5T= (n.3081+5T=)
n.2374+1247A=
n.2372+1247A=
11g.108333974T>ACA2725001147ATM,C11orf65c.8010+6T>A (n.8010+6T>A)
c.*7481+6T>A (n.*7481+6T>A)
n.2429+6T>A
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n.2428+6T>A
n.9494+6T>A
n.3234+6T>A
n.3426+6T>A
n.484+6T>A
n.4503+6T>A
c.*3074+6T>A (n.*3074+6T>A)
c.*3145+6T>A (n.*3145+6T>A)
c.299+1246A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2372+1241T=
11g.108333979A>CCA6266235ATM,C11orf65c.8010+11A>C (n.8010+11A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108333979A>GCA1998811869ATM,C11orf65c.8010+11A>G (n.8010+11A>G)
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n.2374+1241T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333981T>ACA2615862812ATM,C11orf65c.8010+13T>A (n.8010+13T>A)
c.*7481+13T>A (n.*7481+13T>A)
n.2429+13T>A
n.708+13T>A
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n.2428+13T>A
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n.3234+13T>A
n.3426+13T>A
n.484+13T>A
n.4503+13T>A
c.*3074+13T>A (n.*3074+13T>A)
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c.299+1239A>T
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n.207+13T>A
c.641-24910A>T (n.641-24910A>T)
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n.2374+1239A>T
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108333982A>GCA2615862813ATM,C11orf65c.8010+14A>G (n.8010+14A>G)
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n.4503+14A>G
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c.299+1238T>C
n.4225+14A>G
n.207+14A>G
c.641-24911T>C (n.641-24911T>C)
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n.222+14A>G
c.*38+1238T>C (n.*38+1238T>C)
c.804+1238T>C (n.804+1238T>C)
c.3966+14A>G (n.3966+14A>G)
c.7845+14A>G (n.7845+14A>G)
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n.2374+1238T>C
n.2372+1238T>C
 gnomAD v4
11g.108333982A>TCA2573146627ATM,C11orf65c.8010+14A>T (n.8010+14A>T)
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n.2429+14A>T
n.708+14A>T
n.2767+14A>T
n.2428+14A>T
n.9494+14A>T
n.3234+14A>T
n.3426+14A>T
n.484+14A>T
n.4503+14A>T
c.*3074+14A>T (n.*3074+14A>T)
c.*3145+14A>T (n.*3145+14A>T)
c.299+1238T>A
n.4225+14A>T
n.207+14A>T
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n.222+14A>T
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n.2374+1238T>A
n.2372+1238T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333983A>TCA2725242016ATM,C11orf65c.8010+15A>T (n.8010+15A>T)
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n.2429+15A>T
n.708+15A>T
n.2767+15A>T
n.2428+15A>T
n.9494+15A>T
n.3234+15A>T
n.3426+15A>T
n.484+15A>T
n.4503+15A>T
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n.2372+1237T>A
 dbSNP
11g.108333983_108333985delinsACTCA1998811870ATM,C11orf65c.8010+15_8010+17delinsACT (n.8010+15_8010+17delinsACT)
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n.2374+1235_2374+1237delinsAGT
n.2372+1235_2372+1237delinsAGT
11g.108333984C>ACA2725242026ATM,C11orf65c.8010+16C>A (n.8010+16C>A)
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n.2429+16C>A
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n.2767+16C>A
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n.4503+16C>A
c.*3074+16C>A (n.*3074+16C>A)
c.*3145+16C>A (n.*3145+16C>A)
c.299+1236G>T
n.4225+16C>A
n.207+16C>A
c.641-24913G>T (n.641-24913G>T)
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n.222+16C>A
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c.804+1236G>T (n.804+1236G>T)
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n.2374+1236G>T
n.2372+1236G>T
 dbSNP
11g.108333984C>GCA2725242025ATM,C11orf65c.8010+16C>G (n.8010+16C>G)
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n.2374+1236G>C
n.2372+1236G>C
 dbSNP
11g.108333984C>TCA2725242089ATM,C11orf65c.8010+16C>T (n.8010+16C>T)
c.*7481+16C>T (n.*7481+16C>T)
n.2429+16C>T
n.708+16C>T
n.2767+16C>T
n.2428+16C>T
n.9494+16C>T
n.3234+16C>T
n.3426+16C>T
n.484+16C>T
n.4503+16C>T
c.*3074+16C>T (n.*3074+16C>T)
c.*3145+16C>T (n.*3145+16C>T)
c.299+1236G>A
n.4225+16C>T
n.207+16C>T
c.641-24913G>A (n.641-24913G>A)
c.*1269+1236G>A (n.*1269+1236G>A)
n.222+16C>T
c.*38+1236G>A (n.*38+1236G>A)
c.804+1236G>A (n.804+1236G>A)
c.3966+16C>T (n.3966+16C>T)
c.7845+16C>T (n.7845+16C>T)
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c.6702+16C>T (n.6702+16C>T)
c.3081+16C>T (n.3081+16C>T)
n.2374+1236G>A
n.2372+1236G>A
 dbSNP
11g.108333986_108333987delCA6266236ATM,C11orf65c.8010+18_8010+19del (n.8010+18_8010+19del)
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n.2428+18_2428+19del
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n.3234+18_3234+19del
n.3426+18_3426+19del
n.484+18_484+19del
n.4503+18_4503+19del
c.*3074+18_*3074+19del (n.*3074+18_*3074+19del)
c.*3145+18_*3145+19del (n.*3145+18_*3145+19del)
c.299+1235_299+1236del
n.4225+18_4225+19del
n.207+18_207+19del
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n.222+18_222+19del
c.*38+1235_*38+1236del (n.*38+1235_*38+1236del)
c.804+1235_804+1236del (n.804+1235_804+1236del)
c.3966+18_3966+19del (n.3966+18_3966+19del)
c.7845+18_7845+19del (n.7845+18_7845+19del)
c.6966+18_6966+19del (n.6966+18_6966+19del)
c.6702+18_6702+19del (n.6702+18_6702+19del)
c.3081+18_3081+19del (n.3081+18_3081+19del)
n.2374+1235_2374+1236del
n.2372+1235_2372+1236del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333985T>ACA2725242102ATM,C11orf65c.8010+17T>A (n.8010+17T>A)
c.*7481+17T>A (n.*7481+17T>A)
n.2429+17T>A
n.708+17T>A
n.2767+17T>A
n.2428+17T>A
n.9494+17T>A
n.3234+17T>A
n.3426+17T>A
n.484+17T>A
n.4503+17T>A
c.*3074+17T>A (n.*3074+17T>A)
c.*3145+17T>A (n.*3145+17T>A)
c.299+1235A>T
n.4225+17T>A
n.207+17T>A
c.641-24914A>T (n.641-24914A>T)
c.*1269+1235A>T (n.*1269+1235A>T)
n.222+17T>A
c.*38+1235A>T (n.*38+1235A>T)
c.804+1235A>T (n.804+1235A>T)
c.3966+17T>A (n.3966+17T>A)
c.7845+17T>A (n.7845+17T>A)
c.6966+17T>A (n.6966+17T>A)
c.6702+17T>A (n.6702+17T>A)
c.3081+17T>A (n.3081+17T>A)
n.2374+1235A>T
n.2372+1235A>T
 dbSNP
11g.108333985T>CCA2615862814ATM,C11orf65c.8010+17T>C (n.8010+17T>C)
c.*7481+17T>C (n.*7481+17T>C)
n.2429+17T>C
n.708+17T>C
n.2767+17T>C
n.2428+17T>C
n.9494+17T>C
n.3234+17T>C
n.3426+17T>C
n.484+17T>C
n.4503+17T>C
c.*3074+17T>C (n.*3074+17T>C)
c.*3145+17T>C (n.*3145+17T>C)
c.299+1235A>G
n.4225+17T>C
n.207+17T>C
c.641-24914A>G (n.641-24914A>G)
c.*1269+1235A>G (n.*1269+1235A>G)
n.222+17T>C
c.*38+1235A>G (n.*38+1235A>G)
c.804+1235A>G (n.804+1235A>G)
c.3966+17T>C (n.3966+17T>C)
c.7845+17T>C (n.7845+17T>C)
c.6966+17T>C (n.6966+17T>C)
c.6702+17T>C (n.6702+17T>C)
c.3081+17T>C (n.3081+17T>C)
n.2374+1235A>G
n.2372+1235A>G
 gnomAD v4
11g.108333986C>ACA1998811874ATM,C11orf65c.8010+18C>A (n.8010+18C>A)
c.*7481+18C>A (n.*7481+18C>A)
n.2429+18C>A
n.708+18C>A
n.2767+18C>A
n.2428+18C>A
n.9494+18C>A
n.3234+18C>A
n.3426+18C>A
n.484+18C>A
n.4503+18C>A
c.*3074+18C>A (n.*3074+18C>A)
c.*3145+18C>A (n.*3145+18C>A)
c.299+1234G>T
n.4225+18C>A
n.207+18C>A
c.641-24915G>T (n.641-24915G>T)
c.*1269+1234G>T (n.*1269+1234G>T)
n.222+18C>A
c.*38+1234G>T (n.*38+1234G>T)
c.804+1234G>T (n.804+1234G>T)
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c.7845+18C>A (n.7845+18C>A)
c.6966+18C>A (n.6966+18C>A)
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n.2374+1234G>T
n.2372+1234G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333986C=CA1998811873ATM,C11orf65c.8010+18C= (n.8010+18C=)
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n.4503+18C=
c.*3074+18C= (n.*3074+18C=)
c.*3145+18C= (n.*3145+18C=)
c.299+1234G=
n.4225+18C=
n.207+18C=
c.641-24915G= (n.641-24915G=)
c.*1269+1234G= (n.*1269+1234G=)
n.222+18C=
c.*38+1234G= (n.*38+1234G=)
c.804+1234G= (n.804+1234G=)
c.3966+18C= (n.3966+18C=)
c.7845+18C= (n.7845+18C=)
c.6966+18C= (n.6966+18C=)
c.6702+18C= (n.6702+18C=)
c.3081+18C= (n.3081+18C=)
n.2374+1234G=
n.2372+1234G=
11g.108333986C>GCA2697558880ATM,C11orf65c.8010+18C>G (n.8010+18C>G)
c.*7481+18C>G (n.*7481+18C>G)
n.2429+18C>G
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n.9494+18C>G
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n.484+18C>G
n.4503+18C>G
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c.*3145+18C>G (n.*3145+18C>G)
c.299+1234G>C
n.4225+18C>G
n.207+18C>G
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n.222+18C>G
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c.804+1234G>C (n.804+1234G>C)
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n.2374+1234G>C
n.2372+1234G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333986C>TCA2725001148ATM,C11orf65c.8010+18C>T (n.8010+18C>T)
c.*7481+18C>T (n.*7481+18C>T)
n.2429+18C>T
n.708+18C>T
n.2767+18C>T
n.2428+18C>T
n.9494+18C>T
n.3234+18C>T
n.3426+18C>T
n.484+18C>T
n.4503+18C>T
c.*3074+18C>T (n.*3074+18C>T)
c.*3145+18C>T (n.*3145+18C>T)
c.299+1234G>A
n.4225+18C>T
n.207+18C>T
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 dbSNP
11g.108333986_108333988delinsCTTCA1998811871ATM,C11orf65c.8010+18_8010+20delinsCTT (n.8010+18_8010+20delinsCTT)
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11g.108333986_108333990delinsCTTGACA1998811872ATM,C11orf65c.8010+18_8010+22delinsCTTGA (n.8010+18_8010+22delinsCTTGA)
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n.2374+1230_2374+1234delinsTCAAG
n.2372+1230_2372+1234delinsTCAAG
11g.108333987T>ACA913188515ATM,C11orf65c.8010+19T>A (n.8010+19T>A)
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n.2429+19T>A
n.708+19T>A
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n.4503+19T>A
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c.299+1233A>T
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n.207+19T>A
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n.222+19T>A
c.*38+1233A>T (n.*38+1233A>T)
c.804+1233A>T (n.804+1233A>T)
c.3966+19T>A (n.3966+19T>A)
c.7845+19T>A (n.7845+19T>A)
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c.3081+19T>A (n.3081+19T>A)
n.2374+1233A>T
n.2372+1233A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333987T>CCA658683773ATM,C11orf65c.8010+19T>C (n.8010+19T>C)
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n.484+19T>C
n.4503+19T>C
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c.299+1233A>G
n.4225+19T>C
n.207+19T>C
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n.222+19T>C
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c.804+1233A>G (n.804+1233A>G)
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n.2374+1233A>G
n.2372+1233A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333987T>GCA2580083014ATM,C11orf65c.8010+19T>G (n.8010+19T>G)
c.*7481+19T>G (n.*7481+19T>G)
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n.4503+19T>G
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n.222+19T>G
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n.2374+1233A>C
n.2372+1233A>C
 ClinVar
11g.108333987T=CA1998811875ATM,C11orf65c.8010+19T= (n.8010+19T=)
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n.708+19T=
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n.4503+19T=
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n.4225+19T=
n.207+19T=
c.641-24916A= (n.641-24916A=)
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n.222+19T=
c.*38+1233A= (n.*38+1233A=)
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c.3966+19T= (n.3966+19T=)
c.7845+19T= (n.7845+19T=)
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n.2374+1233A=
n.2372+1233A=
11g.108333987_108333988delCA601727260ATM,C11orf65c.8010+19_8010+20del (n.8010+19_8010+20del)
c.*7481+19_*7481+20del (n.*7481+19_*7481+20del)
n.2429+19_2429+20del
n.708+19_708+20del
n.2767+19_2767+20del
n.2428+19_2428+20del
n.9494+19_9494+20del
n.3234+19_3234+20del
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n.484+19_484+20del
n.4503+19_4503+20del
c.*3074+19_*3074+20del (n.*3074+19_*3074+20del)
c.*3145+19_*3145+20del (n.*3145+19_*3145+20del)
c.299+1232_299+1233del
n.4225+19_4225+20del
n.207+19_207+20del
c.641-24917_641-24916del (n.641-24917_641-24916del)
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n.222+19_222+20del
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c.3966+19_3966+20del (n.3966+19_3966+20del)
c.7845+19_7845+20del (n.7845+19_7845+20del)
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n.2374+1232_2374+1233del
n.2372+1232_2372+1233del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333987_108333990delinsGATCA658683772ATM,C11orf65c.8010+19_8010+22delinsGAT (n.8010+19_8010+22delinsGAT)
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n.2374+1230_2374+1233delinsATC
n.2372+1230_2372+1233delinsATC
 ClinVar dbSNP
11g.108333989_108333992delCA2580083015ATM,C11orf65c.8010+21_8010+24del (n.8010+21_8010+24del)
c.*7481+21_*7481+24del (n.*7481+21_*7481+24del)
n.2429+21_2429+24del
n.708+21_708+24del
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c.*3074+21_*3074+24del (n.*3074+21_*3074+24del)
c.*3145+21_*3145+24del (n.*3145+21_*3145+24del)
c.299+1230_299+1233del
n.4225+21_4225+24del
n.207+21_207+24del
c.641-24919_641-24916del (n.641-24919_641-24916del)
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 ClinVar
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11g.108333989G>TCA942022624ATM,C11orf65c.8010+21G>T (n.8010+21G>T)
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 dbSNP
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n.2374+1227_2374+1230del
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11g.108333991T>GCA601727262ATM,C11orf65c.8010+23T>G (n.8010+23T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2372+1229del
 dbSNP gnomAD v4
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n.2374+1228_2374+1229del
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 gnomAD v4
11g.108333992T>CCA601727263ATM,C11orf65c.8010+24T>C (n.8010+24T>C)
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 dbSNP gnomAD v2
11g.108333992T>GCA6266238ATM,C11orf65c.8010+24T>G (n.8010+24T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2372+1228A=
11g.108333994T>GCA2615862816ATM,C11orf65c.8010+26T>G (n.8010+26T>G)
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n.2428+26T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108333998T>ACA601727264ATM,C11orf65c.8010+30T>A (n.8010+30T>A)
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n.2374+1222A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333998T>CCA1998811884ATM,C11orf65c.8010+30T>C (n.8010+30T>C)
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c.3081+30T>C (n.3081+30T>C)
n.2374+1222A>G
n.2372+1222A>G
 dbSNP
11g.108333998T=CA1998811885ATM,C11orf65c.8010+30T= (n.8010+30T=)
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n.4503+30T=
c.*3074+30T= (n.*3074+30T=)
c.*3145+30T= (n.*3145+30T=)
c.299+1222A=
n.4225+30T=
n.207+30T=
c.641-24927A= (n.641-24927A=)
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c.*38+1222A= (n.*38+1222A=)
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c.7845+30T= (n.7845+30T=)
c.6966+30T= (n.6966+30T=)
c.6702+30T= (n.6702+30T=)
c.3081+30T= (n.3081+30T=)
n.2374+1222A=
n.2372+1222A=
11g.108333998_108334002delinsTAAACCA1998811882ATM,C11orf65c.8010+30_8010+34delinsTAAAC (n.8010+30_8010+34delinsTAAAC)
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n.2429+33A>T
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n.9494+33A>T
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n.3426+33A>T
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11g.108334002delCA1998811889ATM,C11orf65c.8010+34del (n.8010+34del)
c.*7481+34del (n.*7481+34del)
n.2429+34del
n.708+34del
n.2767+34del
n.2428+34del
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n.3234+34del
n.3426+34del
n.484+34del
n.4503+34del
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n.2372+1218del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108334002C>ACA6266243ATM,C11orf65c.8010+34C>A (n.8010+34C>A)
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n.2372+1218G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2372+1218G=
11g.108334002C>GCA2724944836ATM,C11orf65c.8010+34C>G (n.8010+34C>G)
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n.2374+1218G>C
n.2372+1218G>C
 dbSNP
11g.108334002C>TCA1998811892ATM,C11orf65c.8010+34C>T (n.8010+34C>T)
c.*7481+34C>T (n.*7481+34C>T)
n.2429+34C>T
n.708+34C>T
n.2767+34C>T
n.2428+34C>T
n.9494+34C>T
n.3234+34C>T
n.3426+34C>T
n.484+34C>T
n.4503+34C>T
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c.299+1218G>A
n.4225+34C>T
n.207+34C>T
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n.222+34C>T
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n.2374+1218G>A
n.2372+1218G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108334002_108334004delinsCTACA1998811890ATM,C11orf65c.8010+34_8010+36delinsCTA (n.8010+34_8010+36delinsCTA)
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n.4503+34_4503+36delinsCTA
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c.299+1216_299+1218delinsTAG
n.4225+34_4225+36delinsCTA
n.207+34_207+36delinsCTA
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n.222+34_222+36delinsCTA
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n.2374+1216_2374+1218delinsTAG
n.2372+1216_2372+1218delinsTAG
11g.108334003T>ACA2615862817ATM,C11orf65c.8010+35T>A (n.8010+35T>A)
c.*7481+35T>A (n.*7481+35T>A)
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n.4503+35T>A
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c.299+1217A>T
n.4225+35T>A
n.207+35T>A
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n.222+35T>A
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n.2374+1217A>T
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 gnomAD v4
11g.108334003T>GCA942022629ATM,C11orf65c.8010+35T>G (n.8010+35T>G)
c.*7481+35T>G (n.*7481+35T>G)
n.2429+35T>G
n.708+35T>G
n.2767+35T>G
n.2428+35T>G
n.9494+35T>G
n.3234+35T>G
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n.4503+35T>G
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n.207+35T>G
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n.222+35T>G
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n.2374+1217A>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334003T=CA1998811893ATM,C11orf65c.8010+35T= (n.8010+35T=)
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n.207+35T=
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c.*38+1217A= (n.*38+1217A=)
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n.2374+1217A=
n.2372+1217A=
11g.108334003_108334004delCA6266242ATM,C11orf65c.8010+35_8010+36del (n.8010+35_8010+36del)
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n.222+35_222+36del
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n.2374+1216_2374+1217del
n.2372+1216_2372+1217del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334003_108334006delinsTAAACA1998811894ATM,C11orf65c.8010+35_8010+38delinsTAAA (n.8010+35_8010+38delinsTAAA)
c.*7481+35_*7481+38delinsTAAA (n.*7481+35_*7481+38delinsTAAA)
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c.*3145+35_*3145+38delinsTAAA (n.*3145+35_*3145+38delinsTAAA)
c.299+1214_299+1217delinsTTTA
n.4225+35_4225+38delinsTAAA
n.207+35_207+38delinsTAAA
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n.222+35_222+38delinsTAAA
c.*38+1214_*38+1217delinsTTTA (n.*38+1214_*38+1217delinsTTTA)
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c.6702+35_6702+38delinsTAAA (n.6702+35_6702+38delinsTAAA)
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n.2374+1214_2374+1217delinsTTTA
n.2372+1214_2372+1217delinsTTTA
11g.108334004A=CA1998811895ATM,C11orf65c.8010+36A= (n.8010+36A=)
c.*7481+36A= (n.*7481+36A=)
n.2429+36A=
n.708+36A=
n.2767+36A=
n.2428+36A=
n.9494+36A=
n.3234+36A=
n.3426+36A=
n.484+36A=
n.4503+36A=
c.*3074+36A= (n.*3074+36A=)
c.*3145+36A= (n.*3145+36A=)
c.299+1216T=
n.4225+36A=
n.207+36A=
c.641-24933T= (n.641-24933T=)
c.*1269+1216T= (n.*1269+1216T=)
n.222+36A=
c.*38+1216T= (n.*38+1216T=)
c.804+1216T= (n.804+1216T=)
c.3966+36A= (n.3966+36A=)
c.7845+36A= (n.7845+36A=)
c.6966+36A= (n.6966+36A=)
c.6702+36A= (n.6702+36A=)
c.3081+36A= (n.3081+36A=)
n.2374+1216T=
n.2372+1216T=
11g.108334004A>GCA601727265ATM,C11orf65c.8010+36A>G (n.8010+36A>G)
c.*7481+36A>G (n.*7481+36A>G)
n.2429+36A>G
n.708+36A>G
n.2767+36A>G
n.2428+36A>G
n.9494+36A>G
n.3234+36A>G
n.3426+36A>G
n.484+36A>G
n.4503+36A>G
c.*3074+36A>G (n.*3074+36A>G)
c.*3145+36A>G (n.*3145+36A>G)
c.299+1216T>C
n.4225+36A>G
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c.641-24933T>C (n.641-24933T>C)
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n.222+36A>G
c.*38+1216T>C (n.*38+1216T>C)
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n.2374+1216T>C
n.2372+1216T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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n.2374+1216T>A
n.2372+1216T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334004_108334006delCA6266244ATM,C11orf65c.8010+36_8010+38del (n.8010+36_8010+38del)
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n.2374+1214_2374+1216del
n.2372+1214_2372+1216del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334005A=CA1998811896ATM,C11orf65c.8010+37A= (n.8010+37A=)
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n.2372+1215T=
11g.108334005A>CCA6266247ATM,C11orf65c.8010+37A>C (n.8010+37A>C)
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n.2767+37A>C
n.2428+37A>C
n.9494+37A>C
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n.484+37A>C
n.4503+37A>C
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n.2374+1215T>G
n.2372+1215T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108334005A>TCA6266246ATM,C11orf65c.8010+37A>T (n.8010+37A>T)
c.*7481+37A>T (n.*7481+37A>T)
n.2429+37A>T
n.708+37A>T
n.2767+37A>T
n.2428+37A>T
n.9494+37A>T
n.3234+37A>T
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n.4503+37A>T
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c.299+1215T>A
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n.222+37A>T
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n.2374+1215T>A
n.2372+1215T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334006A=CA1998811898ATM,C11orf65c.8010+38A= (n.8010+38A=)
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n.2374+1214T=
n.2372+1214T=
11g.108334006A>GCA2580615061ATM,C11orf65c.8010+38A>G (n.8010+38A>G)
c.*7481+38A>G (n.*7481+38A>G)
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n.2767+38A>G
n.2428+38A>G
n.9494+38A>G
n.3234+38A>G
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n.484+38A>G
n.4503+38A>G
c.*3074+38A>G (n.*3074+38A>G)
c.*3145+38A>G (n.*3145+38A>G)
c.299+1214T>C
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n.207+38A>G
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n.2374+1214T>C
n.2372+1214T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108334006A>TCA6266248ATM,C11orf65c.8010+38A>T (n.8010+38A>T)
c.*7481+38A>T (n.*7481+38A>T)
n.2429+38A>T
n.708+38A>T
n.2767+38A>T
n.2428+38A>T
n.9494+38A>T
n.3234+38A>T
n.3426+38A>T
n.484+38A>T
n.4503+38A>T
c.*3074+38A>T (n.*3074+38A>T)
c.*3145+38A>T (n.*3145+38A>T)
c.299+1214T>A
n.4225+38A>T
n.207+38A>T
c.641-24935T>A (n.641-24935T>A)
c.*1269+1214T>A (n.*1269+1214T>A)
n.222+38A>T
c.*38+1214T>A (n.*38+1214T>A)
c.804+1214T>A (n.804+1214T>A)
c.3966+38A>T (n.3966+38A>T)
c.7845+38A>T (n.7845+38A>T)
c.6966+38A>T (n.6966+38A>T)
c.6702+38A>T (n.6702+38A>T)
c.3081+38A>T (n.3081+38A>T)
n.2374+1214T>A
n.2372+1214T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334006_108334007delinsATCA1998811897ATM,C11orf65c.8010+38_8010+39delinsAT (n.8010+38_8010+39delinsAT)
c.*7481+38_*7481+39delinsAT (n.*7481+38_*7481+39delinsAT)
n.2429+38_2429+39delinsAT
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n.4503+38_4503+39delinsAT
c.*3074+38_*3074+39delinsAT (n.*3074+38_*3074+39delinsAT)
c.*3145+38_*3145+39delinsAT (n.*3145+38_*3145+39delinsAT)
c.299+1213_299+1214delinsAT
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n.207+38_207+39delinsAT
c.641-24936_641-24935delinsAT (n.641-24936_641-24935delinsAT)
c.*1269+1213_*1269+1214delinsAT (n.*1269+1213_*1269+1214delinsAT)
n.222+38_222+39delinsAT
c.*38+1213_*38+1214delinsAT (n.*38+1213_*38+1214delinsAT)
c.804+1213_804+1214delinsAT (n.804+1213_804+1214delinsAT)
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c.7845+38_7845+39delinsAT (n.7845+38_7845+39delinsAT)
c.6966+38_6966+39delinsAT (n.6966+38_6966+39delinsAT)
c.6702+38_6702+39delinsAT (n.6702+38_6702+39delinsAT)
c.3081+38_3081+39delinsAT (n.3081+38_3081+39delinsAT)
n.2374+1213_2374+1214delinsAT
n.2372+1213_2372+1214delinsAT
11g.108334007T>ACA6266250ATM,C11orf65c.8010+39T>A (n.8010+39T>A)
c.*7481+39T>A (n.*7481+39T>A)
n.2429+39T>A
n.708+39T>A
n.2767+39T>A
n.2428+39T>A
n.9494+39T>A
n.3234+39T>A
n.3426+39T>A
n.484+39T>A
n.4503+39T>A
c.*3074+39T>A (n.*3074+39T>A)
c.*3145+39T>A (n.*3145+39T>A)
c.299+1213A>T
n.4225+39T>A
n.207+39T>A
c.641-24936A>T (n.641-24936A>T)
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n.222+39T>A
c.*38+1213A>T (n.*38+1213A>T)
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n.2374+1213A>T
n.2372+1213A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108334007T>CCA1998811900ATM,C11orf65c.8010+39T>C (n.8010+39T>C)
c.*7481+39T>C (n.*7481+39T>C)
n.2429+39T>C
n.708+39T>C
n.2767+39T>C
n.2428+39T>C
n.9494+39T>C
n.3234+39T>C
n.3426+39T>C
n.484+39T>C
n.4503+39T>C
c.*3074+39T>C (n.*3074+39T>C)
c.*3145+39T>C (n.*3145+39T>C)
c.299+1213A>G
n.4225+39T>C
n.207+39T>C
c.641-24936A>G (n.641-24936A>G)
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n.222+39T>C
c.*38+1213A>G (n.*38+1213A>G)
c.804+1213A>G (n.804+1213A>G)
c.3966+39T>C (n.3966+39T>C)
c.7845+39T>C (n.7845+39T>C)
c.6966+39T>C (n.6966+39T>C)
c.6702+39T>C (n.6702+39T>C)
c.3081+39T>C (n.3081+39T>C)
n.2374+1213A>G
n.2372+1213A>G
 dbSNP
11g.108334007T=CA1998811899ATM,C11orf65c.8010+39T= (n.8010+39T=)
c.*7481+39T= (n.*7481+39T=)
n.2429+39T=
n.708+39T=
n.2767+39T=
n.2428+39T=
n.9494+39T=
n.3234+39T=
n.3426+39T=
n.484+39T=
n.4503+39T=
c.*3074+39T= (n.*3074+39T=)
c.*3145+39T= (n.*3145+39T=)
c.299+1213A=
n.4225+39T=
n.207+39T=
c.641-24936A= (n.641-24936A=)
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n.2374+1213dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.708+46del
n.2767+46del
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n.9494+46del
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n.484+46del
n.4503+46del
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n.2372+1213del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2374+1210_2374+1213del
n.2372+1210_2372+1213del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2372+1210A=
11g.108334011T>GCA2500644710ATM,C11orf65c.8010+43T>G (n.8010+43T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2372+1208A=
11g.108334012_108334013insACA2725242437ATM,C11orf65c.8010+44_8010+45insA (n.8010+44_8010+45insA)
c.*7481+44_*7481+45insA (n.*7481+44_*7481+45insA)
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n.2374+1207_2374+1208insT
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 dbSNP
11g.108334013T>ACA2574971646ATM,C11orf65c.8010+45T>A (n.8010+45T>A)
c.*7481+45T>A (n.*7481+45T>A)
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n.2767+45T>A
n.2428+45T>A
n.9494+45T>A
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n.484+45T>A
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c.*3074+45T>A (n.*3074+45T>A)
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 dbSNP
11g.108334013T>CCA601727268ATM,C11orf65c.8010+45T>C (n.8010+45T>C)
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c.*3145+45T>C (n.*3145+45T>C)
c.299+1207A>G
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c.*1269+1207A>G (n.*1269+1207A>G)
n.222+45T>C
c.*38+1207A>G (n.*38+1207A>G)
c.804+1207A>G (n.804+1207A>G)
c.3966+45T>C (n.3966+45T>C)
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c.6966+45T>C (n.6966+45T>C)
c.6702+45T>C (n.6702+45T>C)
c.3081+45T>C (n.3081+45T>C)
n.2374+1207A>G
n.2372+1207A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108334013T=CA1998811903ATM,C11orf65c.8010+45T= (n.8010+45T=)
c.*7481+45T= (n.*7481+45T=)
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c.*3145+58C>T (n.*3145+58C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched