Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108333864dup | CA2615862706 | ATM,C11orf65 | c.7928-22dup (n.7928-22dup) c.*7399-22dup (n.*7399-22dup) n.2347-22dup n.626-22dup n.2685-22dup n.2346-22dup n.9412-22dup n.3152-22dup n.3344-22dup n.402-22dup n.4399dup c.*2992-22dup (n.*2992-22dup) c.*3063-22dup (n.*3063-22dup) c.299+1359dup n.4143-22dup n.125-22dup c.641-24790dup (n.641-24790dup) c.*1269+1359dup (n.*1269+1359dup) n.3332-22dup n.140-22dup c.*38+1359dup (n.*38+1359dup) c.804+1359dup (n.804+1359dup) c.3884-22dup (n.3884-22dup) c.7763-22dup (n.7763-22dup) c.6884-22dup (n.6884-22dup) c.6620-22dup (n.6620-22dup) c.2999-22dup (n.2999-22dup) n.2374+1359dup n.2372+1359dup | gnomAD v4 |
11 | g.108333864del | CA601727255 | ATM,C11orf65 | c.7928-22del (n.7928-22del) c.*7399-22del (n.*7399-22del) n.2347-22del n.626-22del n.2685-22del n.2346-22del n.9412-22del n.3152-22del n.3344-22del n.402-22del n.4399del c.*2992-22del (n.*2992-22del) c.*3063-22del (n.*3063-22del) c.299+1359del n.4143-22del n.125-22del c.641-24790del (n.641-24790del) c.*1269+1359del (n.*1269+1359del) n.3332-22del n.140-22del c.*38+1359del (n.*38+1359del) c.804+1359del (n.804+1359del) c.3884-22del (n.3884-22del) c.7763-22del (n.7763-22del) c.6884-22del (n.6884-22del) c.6620-22del (n.6620-22del) c.2999-22del (n.2999-22del) n.2374+1359del n.2372+1359del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333864A>G | CA2615862707 | ATM,C11orf65 | c.7928-22A>G (n.7928-22A>G) c.*7399-22A>G (n.*7399-22A>G) n.2347-22A>G n.626-22A>G n.2685-22A>G n.2346-22A>G n.9412-22A>G n.3152-22A>G n.3344-22A>G n.402-22A>G n.4399A>G c.*2992-22A>G (n.*2992-22A>G) c.*3063-22A>G (n.*3063-22A>G) c.299+1356T>C n.4143-22A>G n.125-22A>G c.641-24793T>C (n.641-24793T>C) c.*1269+1356T>C (n.*1269+1356T>C) n.3332-22A>G n.140-22A>G c.*38+1356T>C (n.*38+1356T>C) c.804+1356T>C (n.804+1356T>C) c.3884-22A>G (n.3884-22A>G) c.7763-22A>G (n.7763-22A>G) c.6884-22A>G (n.6884-22A>G) c.6620-22A>G (n.6620-22A>G) c.2999-22A>G (n.2999-22A>G) n.2374+1356T>C n.2372+1356T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108333864A>T | CA2615862708 | ATM,C11orf65 | c.7928-22A>T (n.7928-22A>T) c.*7399-22A>T (n.*7399-22A>T) n.2347-22A>T n.626-22A>T n.2685-22A>T n.2346-22A>T n.9412-22A>T n.3152-22A>T n.3344-22A>T n.402-22A>T n.4399A>T c.*2992-22A>T (n.*2992-22A>T) c.*3063-22A>T (n.*3063-22A>T) c.299+1356T>A n.4143-22A>T n.125-22A>T c.641-24793T>A (n.641-24793T>A) c.*1269+1356T>A (n.*1269+1356T>A) n.3332-22A>T n.140-22A>T c.*38+1356T>A (n.*38+1356T>A) c.804+1356T>A (n.804+1356T>A) c.3884-22A>T (n.3884-22A>T) c.7763-22A>T (n.7763-22A>T) c.6884-22A>T (n.6884-22A>T) c.6620-22A>T (n.6620-22A>T) c.2999-22A>T (n.2999-22A>T) n.2374+1356T>A n.2372+1356T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108333865T>A | CA6266226 | ATM,C11orf65 | c.7928-21T>A (n.7928-21T>A) c.*7399-21T>A (n.*7399-21T>A) n.2347-21T>A n.626-21T>A n.2685-21T>A n.2346-21T>A n.9412-21T>A n.3152-21T>A n.3344-21T>A n.402-21T>A n.4400T>A c.*2992-21T>A (n.*2992-21T>A) c.*3063-21T>A (n.*3063-21T>A) c.299+1355A>T n.4143-21T>A n.125-21T>A c.641-24794A>T (n.641-24794A>T) c.*1269+1355A>T (n.*1269+1355A>T) n.3332-21T>A n.140-21T>A c.*38+1355A>T (n.*38+1355A>T) c.804+1355A>T (n.804+1355A>T) c.3884-21T>A (n.3884-21T>A) c.7763-21T>A (n.7763-21T>A) c.6884-21T>A (n.6884-21T>A) c.6620-21T>A (n.6620-21T>A) c.2999-21T>A (n.2999-21T>A) n.2374+1355A>T n.2372+1355A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333865T= | CA1998811792 | ATM,C11orf65 | c.7928-21T= (n.7928-21T=) c.*7399-21T= (n.*7399-21T=) n.2347-21T= n.626-21T= n.2685-21T= n.2346-21T= n.9412-21T= n.3152-21T= n.3344-21T= n.402-21T= n.4400T= c.*2992-21T= (n.*2992-21T=) c.*3063-21T= (n.*3063-21T=) c.299+1355A= n.4143-21T= n.125-21T= c.641-24794A= (n.641-24794A=) c.*1269+1355A= (n.*1269+1355A=) n.3332-21T= n.140-21T= c.*38+1355A= (n.*38+1355A=) c.804+1355A= (n.804+1355A=) c.3884-21T= (n.3884-21T=) c.7763-21T= (n.7763-21T=) c.6884-21T= (n.6884-21T=) c.6620-21T= (n.6620-21T=) c.2999-21T= (n.2999-21T=) n.2374+1355A= n.2372+1355A= | |
11 | g.108333866C>A | CA2615862709 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C>A (n.7928-20C>A) c.*7399-20C>A (n.*7399-20C>A) n.2347-20C>A n.626-20C>A n.2685-20C>A n.2346-20C>A n.9412-20C>A n.3152-20C>A n.3344-20C>A n.402-20C>A n.4401C>A c.*2992-20C>A (n.*2992-20C>A) c.*3063-20C>A (n.*3063-20C>A) c.299+1354G>T n.4143-20C>A n.125-20C>A c.641-24795G>T (n.641-24795G>T) c.*1269+1354G>T (n.*1269+1354G>T) n.3332-20C>A n.140-20C>A c.*38+1354G>T (n.*38+1354G>T) c.804+1354G>T (n.804+1354G>T) c.3884-20C>A (n.3884-20C>A) c.7763-20C>A (n.7763-20C>A) c.6884-20C>A (n.6884-20C>A) c.6620-20C>A (n.6620-20C>A) c.2999-20C>A (n.2999-20C>A) n.2374+1354G>T n.2372+1354G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333866C= | CA1998811793 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C= (n.7928-20C=) c.*7399-20C= (n.*7399-20C=) n.2347-20C= n.626-20C= n.2685-20C= n.2346-20C= n.9412-20C= n.3152-20C= n.3344-20C= n.402-20C= n.4401C= c.*2992-20C= (n.*2992-20C=) c.*3063-20C= (n.*3063-20C=) c.299+1354G= n.4143-20C= n.125-20C= c.641-24795G= (n.641-24795G=) c.*1269+1354G= (n.*1269+1354G=) n.3332-20C= n.140-20C= c.*38+1354G= (n.*38+1354G=) c.804+1354G= (n.804+1354G=) c.3884-20C= (n.3884-20C=) c.7763-20C= (n.7763-20C=) c.6884-20C= (n.6884-20C=) c.6620-20C= (n.6620-20C=) c.2999-20C= (n.2999-20C=) n.2374+1354G= n.2372+1354G= | |
11 | g.108333866C>G | CA2724965755 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C>G (n.7928-20C>G) c.*7399-20C>G (n.*7399-20C>G) n.2347-20C>G n.626-20C>G n.2685-20C>G n.2346-20C>G n.9412-20C>G n.3152-20C>G n.3344-20C>G n.402-20C>G n.4401C>G c.*2992-20C>G (n.*2992-20C>G) c.*3063-20C>G (n.*3063-20C>G) c.299+1354G>C n.4143-20C>G n.125-20C>G c.641-24795G>C (n.641-24795G>C) c.*1269+1354G>C (n.*1269+1354G>C) n.3332-20C>G n.140-20C>G c.*38+1354G>C (n.*38+1354G>C) c.804+1354G>C (n.804+1354G>C) c.3884-20C>G (n.3884-20C>G) c.7763-20C>G (n.7763-20C>G) c.6884-20C>G (n.6884-20C>G) c.6620-20C>G (n.6620-20C>G) c.2999-20C>G (n.2999-20C>G) n.2374+1354G>C n.2372+1354G>C | dbSNP |
11 | g.108333866C>T | CA601727256 | ATM,C11orf65 | c.7928-20C>T (n.7928-20C>T) c.*7399-20C>T (n.*7399-20C>T) n.2347-20C>T n.626-20C>T n.2685-20C>T n.2346-20C>T n.9412-20C>T n.3152-20C>T n.3344-20C>T n.402-20C>T n.4401C>T c.*2992-20C>T (n.*2992-20C>T) c.*3063-20C>T (n.*3063-20C>T) c.299+1354G>A n.4143-20C>T n.125-20C>T c.641-24795G>A (n.641-24795G>A) c.*1269+1354G>A (n.*1269+1354G>A) n.3332-20C>T n.140-20C>T c.*38+1354G>A (n.*38+1354G>A) c.804+1354G>A (n.804+1354G>A) c.3884-20C>T (n.3884-20C>T) c.7763-20C>T (n.7763-20C>T) c.6884-20C>T (n.6884-20C>T) c.6620-20C>T (n.6620-20C>T) c.2999-20C>T (n.2999-20C>T) n.2374+1354G>A n.2372+1354G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333868C= | CA1998811794 | ATM,C11orf65 | c.7928-18C= (n.7928-18C=) c.*7399-18C= (n.*7399-18C=) n.2347-18C= n.626-18C= n.2685-18C= n.2346-18C= n.9412-18C= n.3152-18C= n.3344-18C= n.402-18C= n.4403C= c.*2992-18C= (n.*2992-18C=) c.*3063-18C= (n.*3063-18C=) c.299+1352G= n.4143-18C= n.125-18C= c.641-24797G= (n.641-24797G=) c.*1269+1352G= (n.*1269+1352G=) n.3332-18C= n.140-18C= c.*38+1352G= (n.*38+1352G=) c.804+1352G= (n.804+1352G=) c.3884-18C= (n.3884-18C=) c.7763-18C= (n.7763-18C=) c.6884-18C= (n.6884-18C=) c.6620-18C= (n.6620-18C=) c.2999-18C= (n.2999-18C=) n.2374+1352G= n.2372+1352G= | |
11 | g.108333868C>G | CA1998811795 | ATM,C11orf65 | c.7928-18C>G (n.7928-18C>G) c.*7399-18C>G (n.*7399-18C>G) n.2347-18C>G n.626-18C>G n.2685-18C>G n.2346-18C>G n.9412-18C>G n.3152-18C>G n.3344-18C>G n.402-18C>G n.4403C>G c.*2992-18C>G (n.*2992-18C>G) c.*3063-18C>G (n.*3063-18C>G) c.299+1352G>C n.4143-18C>G n.125-18C>G c.641-24797G>C (n.641-24797G>C) c.*1269+1352G>C (n.*1269+1352G>C) n.3332-18C>G n.140-18C>G c.*38+1352G>C (n.*38+1352G>C) c.804+1352G>C (n.804+1352G>C) c.3884-18C>G (n.3884-18C>G) c.7763-18C>G (n.7763-18C>G) c.6884-18C>G (n.6884-18C>G) c.6620-18C>G (n.6620-18C>G) c.2999-18C>G (n.2999-18C>G) n.2374+1352G>C n.2372+1352G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333868C>T | CA2615862710 | ATM,C11orf65 | c.7928-18C>T (n.7928-18C>T) c.*7399-18C>T (n.*7399-18C>T) n.2347-18C>T n.626-18C>T n.2685-18C>T n.2346-18C>T n.9412-18C>T n.3152-18C>T n.3344-18C>T n.402-18C>T n.4403C>T c.*2992-18C>T (n.*2992-18C>T) c.*3063-18C>T (n.*3063-18C>T) c.299+1352G>A n.4143-18C>T n.125-18C>T c.641-24797G>A (n.641-24797G>A) c.*1269+1352G>A (n.*1269+1352G>A) n.3332-18C>T n.140-18C>T c.*38+1352G>A (n.*38+1352G>A) c.804+1352G>A (n.804+1352G>A) c.3884-18C>T (n.3884-18C>T) c.7763-18C>T (n.7763-18C>T) c.6884-18C>T (n.6884-18C>T) c.6620-18C>T (n.6620-18C>T) c.2999-18C>T (n.2999-18C>T) n.2374+1352G>A n.2372+1352G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333869T>A | CA2725239625 | ATM,C11orf65 | c.7928-17T>A (n.7928-17T>A) c.*7399-17T>A (n.*7399-17T>A) n.2347-17T>A n.626-17T>A n.2685-17T>A n.2346-17T>A n.9412-17T>A n.3152-17T>A n.3344-17T>A n.402-17T>A n.4404T>A c.*2992-17T>A (n.*2992-17T>A) c.*3063-17T>A (n.*3063-17T>A) c.299+1351A>T n.4143-17T>A n.125-17T>A c.641-24798A>T (n.641-24798A>T) c.*1269+1351A>T (n.*1269+1351A>T) n.3332-17T>A n.140-17T>A c.*38+1351A>T (n.*38+1351A>T) c.804+1351A>T (n.804+1351A>T) c.3884-17T>A (n.3884-17T>A) c.7763-17T>A (n.7763-17T>A) c.6884-17T>A (n.6884-17T>A) c.6620-17T>A (n.6620-17T>A) c.2999-17T>A (n.2999-17T>A) n.2374+1351A>T n.2372+1351A>T | dbSNP |
11 | g.108333871C>A | CA2615862711 | ATM,C11orf65 | c.7928-15C>A (n.7928-15C>A) c.*7399-15C>A (n.*7399-15C>A) n.2347-15C>A n.626-15C>A n.2685-15C>A n.2346-15C>A n.9412-15C>A n.3152-15C>A n.3344-15C>A n.402-15C>A n.4406C>A c.*2992-15C>A (n.*2992-15C>A) c.*3063-15C>A (n.*3063-15C>A) c.299+1349G>T n.4143-15C>A n.125-15C>A c.641-24800G>T (n.641-24800G>T) c.*1269+1349G>T (n.*1269+1349G>T) n.3332-15C>A n.140-15C>A c.*38+1349G>T (n.*38+1349G>T) c.804+1349G>T (n.804+1349G>T) c.3884-15C>A (n.3884-15C>A) c.7763-15C>A (n.7763-15C>A) c.6884-15C>A (n.6884-15C>A) c.6620-15C>A (n.6620-15C>A) c.2999-15C>A (n.2999-15C>A) n.2374+1349G>T n.2372+1349G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333871C>G | CA2725239703 | ATM,C11orf65 | c.7928-15C>G (n.7928-15C>G) c.*7399-15C>G (n.*7399-15C>G) n.2347-15C>G n.626-15C>G n.2685-15C>G n.2346-15C>G n.9412-15C>G n.3152-15C>G n.3344-15C>G n.402-15C>G n.4406C>G c.*2992-15C>G (n.*2992-15C>G) c.*3063-15C>G (n.*3063-15C>G) c.299+1349G>C n.4143-15C>G n.125-15C>G c.641-24800G>C (n.641-24800G>C) c.*1269+1349G>C (n.*1269+1349G>C) n.3332-15C>G n.140-15C>G c.*38+1349G>C (n.*38+1349G>C) c.804+1349G>C (n.804+1349G>C) c.3884-15C>G (n.3884-15C>G) c.7763-15C>G (n.7763-15C>G) c.6884-15C>G (n.6884-15C>G) c.6620-15C>G (n.6620-15C>G) c.2999-15C>G (n.2999-15C>G) n.2374+1349G>C n.2372+1349G>C | dbSNP |
11 | g.108333871C>T | CA942022550 | ATM,C11orf65 | c.7928-15C>T (n.7928-15C>T) c.*7399-15C>T (n.*7399-15C>T) n.2347-15C>T n.626-15C>T n.2685-15C>T n.2346-15C>T n.9412-15C>T n.3152-15C>T n.3344-15C>T n.402-15C>T n.4406C>T c.*2992-15C>T (n.*2992-15C>T) c.*3063-15C>T (n.*3063-15C>T) c.299+1349G>A n.4143-15C>T n.125-15C>T c.641-24800G>A (n.641-24800G>A) c.*1269+1349G>A (n.*1269+1349G>A) n.3332-15C>T n.140-15C>T c.*38+1349G>A (n.*38+1349G>A) c.804+1349G>A (n.804+1349G>A) c.3884-15C>T (n.3884-15C>T) c.7763-15C>T (n.7763-15C>T) c.6884-15C>T (n.6884-15C>T) c.6620-15C>T (n.6620-15C>T) c.2999-15C>T (n.2999-15C>T) n.2374+1349G>A n.2372+1349G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333872A= | CA1998811796 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A= (n.7928-14A=) c.*7399-14A= (n.*7399-14A=) n.2347-14A= n.626-14A= n.2685-14A= n.2346-14A= n.9412-14A= n.3152-14A= n.3344-14A= n.402-14A= n.4407A= c.*2992-14A= (n.*2992-14A=) c.*3063-14A= (n.*3063-14A=) c.299+1348T= n.4143-14A= n.125-14A= c.641-24801T= (n.641-24801T=) c.*1269+1348T= (n.*1269+1348T=) n.3332-14A= n.140-14A= c.*38+1348T= (n.*38+1348T=) c.804+1348T= (n.804+1348T=) c.3884-14A= (n.3884-14A=) c.7763-14A= (n.7763-14A=) c.6884-14A= (n.6884-14A=) c.6620-14A= (n.6620-14A=) c.2999-14A= (n.2999-14A=) n.2374+1348T= n.2372+1348T= | |
11 | g.108333872A>C | CA601727257 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A>C (n.7928-14A>C) c.*7399-14A>C (n.*7399-14A>C) n.2347-14A>C n.626-14A>C n.2685-14A>C n.2346-14A>C n.9412-14A>C n.3152-14A>C n.3344-14A>C n.402-14A>C n.4407A>C c.*2992-14A>C (n.*2992-14A>C) c.*3063-14A>C (n.*3063-14A>C) c.299+1348T>G n.4143-14A>C n.125-14A>C c.641-24801T>G (n.641-24801T>G) c.*1269+1348T>G (n.*1269+1348T>G) n.3332-14A>C n.140-14A>C c.*38+1348T>G (n.*38+1348T>G) c.804+1348T>G (n.804+1348T>G) c.3884-14A>C (n.3884-14A>C) c.7763-14A>C (n.7763-14A>C) c.6884-14A>C (n.6884-14A>C) c.6620-14A>C (n.6620-14A>C) c.2999-14A>C (n.2999-14A>C) n.2374+1348T>G n.2372+1348T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333872A>G | CA2574971642 | ATM,C11orf65 | c.7928-14A>G (n.7928-14A>G) c.*7399-14A>G (n.*7399-14A>G) n.2347-14A>G n.626-14A>G n.2685-14A>G n.2346-14A>G n.9412-14A>G n.3152-14A>G n.3344-14A>G n.402-14A>G n.4407A>G c.*2992-14A>G (n.*2992-14A>G) c.*3063-14A>G (n.*3063-14A>G) c.299+1348T>C n.4143-14A>G n.125-14A>G c.641-24801T>C (n.641-24801T>C) c.*1269+1348T>C (n.*1269+1348T>C) n.3332-14A>G n.140-14A>G c.*38+1348T>C (n.*38+1348T>C) c.804+1348T>C (n.804+1348T>C) c.3884-14A>G (n.3884-14A>G) c.7763-14A>G (n.7763-14A>G) c.6884-14A>G (n.6884-14A>G) c.6620-14A>G (n.6620-14A>G) c.2999-14A>G (n.2999-14A>G) n.2374+1348T>C n.2372+1348T>C | |
11 | g.108333872dup | CA2615862712 | ATM,C11orf65 | c.7928-14dup (n.7928-14dup) c.*7399-14dup (n.*7399-14dup) n.2347-14dup n.626-14dup n.2685-14dup n.2346-14dup n.9412-14dup n.3152-14dup n.3344-14dup n.402-14dup n.4407dup c.*2992-14dup (n.*2992-14dup) c.*3063-14dup (n.*3063-14dup) c.299+1348dup n.4143-14dup n.125-14dup c.641-24801dup (n.641-24801dup) c.*1269+1348dup (n.*1269+1348dup) n.3332-14dup n.140-14dup c.*38+1348dup (n.*38+1348dup) c.804+1348dup (n.804+1348dup) c.3884-14dup (n.3884-14dup) c.7763-14dup (n.7763-14dup) c.6884-14dup (n.6884-14dup) c.6620-14dup (n.6620-14dup) c.2999-14dup (n.2999-14dup) n.2374+1348dup n.2372+1348dup | gnomAD v4 |
11 | g.108333876T>C | CA287004 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T>C (n.7928-10T>C) c.*7399-10T>C (n.*7399-10T>C) n.2347-10T>C n.626-10T>C n.2685-10T>C n.2346-10T>C n.9412-10T>C n.3152-10T>C n.3344-10T>C n.402-10T>C n.4411T>C c.*2992-10T>C (n.*2992-10T>C) c.*3063-10T>C (n.*3063-10T>C) c.299+1344A>G n.4143-10T>C n.125-10T>C c.641-24805A>G (n.641-24805A>G) c.*1269+1344A>G (n.*1269+1344A>G) n.3332-10T>C n.140-10T>C c.*38+1344A>G (n.*38+1344A>G) c.804+1344A>G (n.804+1344A>G) c.3884-10T>C (n.3884-10T>C) c.7763-10T>C (n.7763-10T>C) c.6884-10T>C (n.6884-10T>C) c.6620-10T>C (n.6620-10T>C) c.2999-10T>C (n.2999-10T>C) n.2374+1344A>G n.2372+1344A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333876T>G | CA601727258 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T>G (n.7928-10T>G) c.*7399-10T>G (n.*7399-10T>G) n.2347-10T>G n.626-10T>G n.2685-10T>G n.2346-10T>G n.9412-10T>G n.3152-10T>G n.3344-10T>G n.402-10T>G n.4411T>G c.*2992-10T>G (n.*2992-10T>G) c.*3063-10T>G (n.*3063-10T>G) c.299+1344A>C n.4143-10T>G n.125-10T>G c.641-24805A>C (n.641-24805A>C) c.*1269+1344A>C (n.*1269+1344A>C) n.3332-10T>G n.140-10T>G c.*38+1344A>C (n.*38+1344A>C) c.804+1344A>C (n.804+1344A>C) c.3884-10T>G (n.3884-10T>G) c.7763-10T>G (n.7763-10T>G) c.6884-10T>G (n.6884-10T>G) c.6620-10T>G (n.6620-10T>G) c.2999-10T>G (n.2999-10T>G) n.2374+1344A>C n.2372+1344A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333876T= | CA1998811797 | ATM,C11orf65 | c.7928-10T= (n.7928-10T=) c.*7399-10T= (n.*7399-10T=) n.2347-10T= n.626-10T= n.2685-10T= n.2346-10T= n.9412-10T= n.3152-10T= n.3344-10T= n.402-10T= n.4411T= c.*2992-10T= (n.*2992-10T=) c.*3063-10T= (n.*3063-10T=) c.299+1344A= n.4143-10T= n.125-10T= c.641-24805A= (n.641-24805A=) c.*1269+1344A= (n.*1269+1344A=) n.3332-10T= n.140-10T= c.*38+1344A= (n.*38+1344A=) c.804+1344A= (n.804+1344A=) c.3884-10T= (n.3884-10T=) c.7763-10T= (n.7763-10T=) c.6884-10T= (n.6884-10T=) c.6620-10T= (n.6620-10T=) c.2999-10T= (n.2999-10T=) n.2374+1344A= n.2372+1344A= | |
11 | g.108333877T>C | CA16613436 | ATM,C11orf65 | c.7928-9T>C (n.7928-9T>C) c.*7399-9T>C (n.*7399-9T>C) n.2347-9T>C n.626-9T>C n.2685-9T>C n.2346-9T>C n.9412-9T>C n.3152-9T>C n.3344-9T>C n.402-9T>C n.4412T>C c.*2992-9T>C (n.*2992-9T>C) c.*3063-9T>C (n.*3063-9T>C) c.299+1343A>G n.4143-9T>C n.125-9T>C c.641-24806A>G (n.641-24806A>G) c.*1269+1343A>G (n.*1269+1343A>G) n.3332-9T>C n.140-9T>C c.*38+1343A>G (n.*38+1343A>G) c.804+1343A>G (n.804+1343A>G) c.3884-9T>C (n.3884-9T>C) c.7763-9T>C (n.7763-9T>C) c.6884-9T>C (n.6884-9T>C) c.6620-9T>C (n.6620-9T>C) c.2999-9T>C (n.2999-9T>C) n.2374+1343A>G n.2372+1343A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333877T= | CA1998811798 | ATM,C11orf65 | c.7928-9T= (n.7928-9T=) c.*7399-9T= (n.*7399-9T=) n.2347-9T= n.626-9T= n.2685-9T= n.2346-9T= n.9412-9T= n.3152-9T= n.3344-9T= n.402-9T= n.4412T= c.*2992-9T= (n.*2992-9T=) c.*3063-9T= (n.*3063-9T=) c.299+1343A= n.4143-9T= n.125-9T= c.641-24806A= (n.641-24806A=) c.*1269+1343A= (n.*1269+1343A=) n.3332-9T= n.140-9T= c.*38+1343A= (n.*38+1343A=) c.804+1343A= (n.804+1343A=) c.3884-9T= (n.3884-9T=) c.7763-9T= (n.7763-9T=) c.6884-9T= (n.6884-9T=) c.6620-9T= (n.6620-9T=) c.2999-9T= (n.2999-9T=) n.2374+1343A= n.2372+1343A= | |
11 | g.108333878A= | CA1998811799 | ATM,C11orf65 | c.7928-8A= (n.7928-8A=) c.*7399-8A= (n.*7399-8A=) n.2347-8A= n.626-8A= n.2685-8A= n.2346-8A= n.9412-8A= n.3152-8A= n.3344-8A= n.402-8A= n.4413A= c.*2992-8A= (n.*2992-8A=) c.*3063-8A= (n.*3063-8A=) c.299+1342T= n.4143-8A= n.125-8A= c.641-24807T= (n.641-24807T=) c.*1269+1342T= (n.*1269+1342T=) n.3332-8A= n.140-8A= c.*38+1342T= (n.*38+1342T=) c.804+1342T= (n.804+1342T=) c.3884-8A= (n.3884-8A=) c.7763-8A= (n.7763-8A=) c.6884-8A= (n.6884-8A=) c.6620-8A= (n.6620-8A=) c.2999-8A= (n.2999-8A=) n.2374+1342T= n.2372+1342T= | |
11 | g.108333878A>G | CA1139662186 | ATM,C11orf65 | c.7928-8A>G (n.7928-8A>G) c.*7399-8A>G (n.*7399-8A>G) n.2347-8A>G n.626-8A>G n.2685-8A>G n.2346-8A>G n.9412-8A>G n.3152-8A>G n.3344-8A>G n.402-8A>G n.4413A>G c.*2992-8A>G (n.*2992-8A>G) c.*3063-8A>G (n.*3063-8A>G) c.299+1342T>C n.4143-8A>G n.125-8A>G c.641-24807T>C (n.641-24807T>C) c.*1269+1342T>C (n.*1269+1342T>C) n.3332-8A>G n.140-8A>G c.*38+1342T>C (n.*38+1342T>C) c.804+1342T>C (n.804+1342T>C) c.3884-8A>G (n.3884-8A>G) c.7763-8A>G (n.7763-8A>G) c.6884-8A>G (n.6884-8A>G) c.6620-8A>G (n.6620-8A>G) c.2999-8A>G (n.2999-8A>G) n.2374+1342T>C n.2372+1342T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333878A>T | CA2725001144 | ATM,C11orf65 | c.7928-8A>T (n.7928-8A>T) c.*7399-8A>T (n.*7399-8A>T) n.2347-8A>T n.626-8A>T n.2685-8A>T n.2346-8A>T n.9412-8A>T n.3152-8A>T n.3344-8A>T n.402-8A>T n.4413A>T c.*2992-8A>T (n.*2992-8A>T) c.*3063-8A>T (n.*3063-8A>T) c.299+1342T>A n.4143-8A>T n.125-8A>T c.641-24807T>A (n.641-24807T>A) c.*1269+1342T>A (n.*1269+1342T>A) n.3332-8A>T n.140-8A>T c.*38+1342T>A (n.*38+1342T>A) c.804+1342T>A (n.804+1342T>A) c.3884-8A>T (n.3884-8A>T) c.7763-8A>T (n.7763-8A>T) c.6884-8A>T (n.6884-8A>T) c.6620-8A>T (n.6620-8A>T) c.2999-8A>T (n.2999-8A>T) n.2374+1342T>A n.2372+1342T>A | dbSNP |
11 | g.108333879A= | CA1998811800 | ATM,C11orf65 | c.7928-7A= (n.7928-7A=) c.*7399-7A= (n.*7399-7A=) n.2347-7A= n.626-7A= n.2685-7A= n.2346-7A= n.9412-7A= n.3152-7A= n.3344-7A= n.402-7A= n.4414A= c.*2992-7A= (n.*2992-7A=) c.*3063-7A= (n.*3063-7A=) c.299+1341T= n.4143-7A= n.125-7A= c.641-24808T= (n.641-24808T=) c.*1269+1341T= (n.*1269+1341T=) n.3332-7A= n.140-7A= c.*38+1341T= (n.*38+1341T=) c.804+1341T= (n.804+1341T=) c.3884-7A= (n.3884-7A=) c.7763-7A= (n.7763-7A=) c.6884-7A= (n.6884-7A=) c.6620-7A= (n.6620-7A=) c.2999-7A= (n.2999-7A=) n.2374+1341T= n.2372+1341T= | |
11 | g.108333879A>G | CA2574971643 | ATM,C11orf65 | c.7928-7A>G (n.7928-7A>G) c.*7399-7A>G (n.*7399-7A>G) n.2347-7A>G n.626-7A>G n.2685-7A>G n.2346-7A>G n.9412-7A>G n.3152-7A>G n.3344-7A>G n.402-7A>G n.4414A>G c.*2992-7A>G (n.*2992-7A>G) c.*3063-7A>G (n.*3063-7A>G) c.299+1341T>C n.4143-7A>G n.125-7A>G c.641-24808T>C (n.641-24808T>C) c.*1269+1341T>C (n.*1269+1341T>C) n.3332-7A>G n.140-7A>G c.*38+1341T>C (n.*38+1341T>C) c.804+1341T>C (n.804+1341T>C) c.3884-7A>G (n.3884-7A>G) c.7763-7A>G (n.7763-7A>G) c.6884-7A>G (n.6884-7A>G) c.6620-7A>G (n.6620-7A>G) c.2999-7A>G (n.2999-7A>G) n.2374+1341T>C n.2372+1341T>C | dbSNP |
11 | g.108333879A>T | CA1998811801 | ATM,C11orf65 | c.7928-7A>T (n.7928-7A>T) c.*7399-7A>T (n.*7399-7A>T) n.2347-7A>T n.626-7A>T n.2685-7A>T n.2346-7A>T n.9412-7A>T n.3152-7A>T n.3344-7A>T n.402-7A>T n.4414A>T c.*2992-7A>T (n.*2992-7A>T) c.*3063-7A>T (n.*3063-7A>T) c.299+1341T>A n.4143-7A>T n.125-7A>T c.641-24808T>A (n.641-24808T>A) c.*1269+1341T>A (n.*1269+1341T>A) n.3332-7A>T n.140-7A>T c.*38+1341T>A (n.*38+1341T>A) c.804+1341T>A (n.804+1341T>A) c.3884-7A>T (n.3884-7A>T) c.7763-7A>T (n.7763-7A>T) c.6884-7A>T (n.6884-7A>T) c.6620-7A>T (n.6620-7A>T) c.2999-7A>T (n.2999-7A>T) n.2374+1341T>A n.2372+1341T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333880A= | CA1998811802 | ATM,C11orf65 | c.7928-6A= (n.7928-6A=) c.*7399-6A= (n.*7399-6A=) n.2347-6A= n.626-6A= n.2685-6A= n.2346-6A= n.9412-6A= n.3152-6A= n.3344-6A= n.402-6A= n.4415A= c.*2992-6A= (n.*2992-6A=) c.*3063-6A= (n.*3063-6A=) c.299+1340T= n.4143-6A= n.125-6A= c.641-24809T= (n.641-24809T=) c.*1269+1340T= (n.*1269+1340T=) n.3332-6A= n.140-6A= c.*38+1340T= (n.*38+1340T=) c.804+1340T= (n.804+1340T=) c.3884-6A= (n.3884-6A=) c.7763-6A= (n.7763-6A=) c.6884-6A= (n.6884-6A=) c.6620-6A= (n.6620-6A=) c.2999-6A= (n.2999-6A=) n.2374+1340T= n.2372+1340T= | |
11 | g.108333880A>T | CA6266227 | ATM,C11orf65 | c.7928-6A>T (n.7928-6A>T) c.*7399-6A>T (n.*7399-6A>T) n.2347-6A>T n.626-6A>T n.2685-6A>T n.2346-6A>T n.9412-6A>T n.3152-6A>T n.3344-6A>T n.402-6A>T n.4415A>T c.*2992-6A>T (n.*2992-6A>T) c.*3063-6A>T (n.*3063-6A>T) c.299+1340T>A n.4143-6A>T n.125-6A>T c.641-24809T>A (n.641-24809T>A) c.*1269+1340T>A (n.*1269+1340T>A) n.3332-6A>T n.140-6A>T c.*38+1340T>A (n.*38+1340T>A) c.804+1340T>A (n.804+1340T>A) c.3884-6A>T (n.3884-6A>T) c.7763-6A>T (n.7763-6A>T) c.6884-6A>T (n.6884-6A>T) c.6620-6A>T (n.6620-6A>T) c.2999-6A>T (n.2999-6A>T) n.2374+1340T>A n.2372+1340T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333881T>A | CA2724978121 | ATM,C11orf65 | c.7928-5T>A (n.7928-5T>A) c.*7399-5T>A (n.*7399-5T>A) n.2347-5T>A n.626-5T>A n.2685-5T>A n.2346-5T>A n.9412-5T>A n.3152-5T>A n.3344-5T>A n.402-5T>A n.4416T>A c.*2992-5T>A (n.*2992-5T>A) c.*3063-5T>A (n.*3063-5T>A) c.299+1339A>T n.4143-5T>A n.125-5T>A c.641-24810A>T (n.641-24810A>T) c.*1269+1339A>T (n.*1269+1339A>T) n.3332-5T>A n.140-5T>A c.*38+1339A>T (n.*38+1339A>T) c.804+1339A>T (n.804+1339A>T) c.3884-5T>A (n.3884-5T>A) c.7763-5T>A (n.7763-5T>A) c.6884-5T>A (n.6884-5T>A) c.6620-5T>A (n.6620-5T>A) c.2999-5T>A (n.2999-5T>A) n.2374+1339A>T n.2372+1339A>T | dbSNP |
11 | g.108333881T>C | CA915948304 | ATM,C11orf65 | c.7928-5T>C (n.7928-5T>C) c.*7399-5T>C (n.*7399-5T>C) n.2347-5T>C n.626-5T>C n.2685-5T>C n.2346-5T>C n.9412-5T>C n.3152-5T>C n.3344-5T>C n.402-5T>C n.4416T>C c.*2992-5T>C (n.*2992-5T>C) c.*3063-5T>C (n.*3063-5T>C) c.299+1339A>G n.4143-5T>C n.125-5T>C c.641-24810A>G (n.641-24810A>G) c.*1269+1339A>G (n.*1269+1339A>G) n.3332-5T>C n.140-5T>C c.*38+1339A>G (n.*38+1339A>G) c.804+1339A>G (n.804+1339A>G) c.3884-5T>C (n.3884-5T>C) c.7763-5T>C (n.7763-5T>C) c.6884-5T>C (n.6884-5T>C) c.6620-5T>C (n.6620-5T>C) c.2999-5T>C (n.2999-5T>C) n.2374+1339A>G n.2372+1339A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333881T= | CA1998811803 | ATM,C11orf65 | c.7928-5T= (n.7928-5T=) c.*7399-5T= (n.*7399-5T=) n.2347-5T= n.626-5T= n.2685-5T= n.2346-5T= n.9412-5T= n.3152-5T= n.3344-5T= n.402-5T= n.4416T= c.*2992-5T= (n.*2992-5T=) c.*3063-5T= (n.*3063-5T=) c.299+1339A= n.4143-5T= n.125-5T= c.641-24810A= (n.641-24810A=) c.*1269+1339A= (n.*1269+1339A=) n.3332-5T= n.140-5T= c.*38+1339A= (n.*38+1339A=) c.804+1339A= (n.804+1339A=) c.3884-5T= (n.3884-5T=) c.7763-5T= (n.7763-5T=) c.6884-5T= (n.6884-5T=) c.6620-5T= (n.6620-5T=) c.2999-5T= (n.2999-5T=) n.2374+1339A= n.2372+1339A= | |
11 | g.108333882A= | CA1998811804 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A= (n.7928-4A=) c.*7399-4A= (n.*7399-4A=) n.2347-4A= n.626-4A= n.2685-4A= n.2346-4A= n.9412-4A= n.3152-4A= n.3344-4A= n.402-4A= n.4417A= c.*2992-4A= (n.*2992-4A=) c.*3063-4A= (n.*3063-4A=) c.299+1338T= n.4143-4A= n.125-4A= c.641-24811T= (n.641-24811T=) c.*1269+1338T= (n.*1269+1338T=) n.3332-4A= n.140-4A= c.*38+1338T= (n.*38+1338T=) c.804+1338T= (n.804+1338T=) c.3884-4A= (n.3884-4A=) c.7763-4A= (n.7763-4A=) c.6884-4A= (n.6884-4A=) c.6620-4A= (n.6620-4A=) c.2999-4A= (n.2999-4A=) n.2374+1338T= n.2372+1338T= | |
11 | g.108333882A>C | CA10579275 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A>C (n.7928-4A>C) c.*7399-4A>C (n.*7399-4A>C) n.2347-4A>C n.626-4A>C n.2685-4A>C n.2346-4A>C n.9412-4A>C n.3152-4A>C n.3344-4A>C n.402-4A>C n.4417A>C c.*2992-4A>C (n.*2992-4A>C) c.*3063-4A>C (n.*3063-4A>C) c.299+1338T>G n.4143-4A>C n.125-4A>C c.641-24811T>G (n.641-24811T>G) c.*1269+1338T>G (n.*1269+1338T>G) n.3332-4A>C n.140-4A>C c.*38+1338T>G (n.*38+1338T>G) c.804+1338T>G (n.804+1338T>G) c.3884-4A>C (n.3884-4A>C) c.7763-4A>C (n.7763-4A>C) c.6884-4A>C (n.6884-4A>C) c.6620-4A>C (n.6620-4A>C) c.2999-4A>C (n.2999-4A>C) n.2374+1338T>G n.2372+1338T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333882A>G | CA915948305 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A>G (n.7928-4A>G) c.*7399-4A>G (n.*7399-4A>G) n.2347-4A>G n.626-4A>G n.2685-4A>G n.2346-4A>G n.9412-4A>G n.3152-4A>G n.3344-4A>G n.402-4A>G n.4417A>G c.*2992-4A>G (n.*2992-4A>G) c.*3063-4A>G (n.*3063-4A>G) c.299+1338T>C n.4143-4A>G n.125-4A>G c.641-24811T>C (n.641-24811T>C) c.*1269+1338T>C (n.*1269+1338T>C) n.3332-4A>G n.140-4A>G c.*38+1338T>C (n.*38+1338T>C) c.804+1338T>C (n.804+1338T>C) c.3884-4A>G (n.3884-4A>G) c.7763-4A>G (n.7763-4A>G) c.6884-4A>G (n.6884-4A>G) c.6620-4A>G (n.6620-4A>G) c.2999-4A>G (n.2999-4A>G) n.2374+1338T>C n.2372+1338T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333882A>T | CA2724946476 | ATM,C11orf65 | c.7928-4A>T (n.7928-4A>T) c.*7399-4A>T (n.*7399-4A>T) n.2347-4A>T n.626-4A>T n.2685-4A>T n.2346-4A>T n.9412-4A>T n.3152-4A>T n.3344-4A>T n.402-4A>T n.4417A>T c.*2992-4A>T (n.*2992-4A>T) c.*3063-4A>T (n.*3063-4A>T) c.299+1338T>A n.4143-4A>T n.125-4A>T c.641-24811T>A (n.641-24811T>A) c.*1269+1338T>A (n.*1269+1338T>A) n.3332-4A>T n.140-4A>T c.*38+1338T>A (n.*38+1338T>A) c.804+1338T>A (n.804+1338T>A) c.3884-4A>T (n.3884-4A>T) c.7763-4A>T (n.7763-4A>T) c.6884-4A>T (n.6884-4A>T) c.6620-4A>T (n.6620-4A>T) c.2999-4A>T (n.2999-4A>T) n.2374+1338T>A n.2372+1338T>A | dbSNP |
11 | g.108333883C>A | CA2615862713 | ATM,C11orf65 | c.7928-3C>A (n.7928-3C>A) c.*7399-3C>A (n.*7399-3C>A) n.2347-3C>A n.626-3C>A n.2685-3C>A n.2346-3C>A n.9412-3C>A n.3152-3C>A n.3344-3C>A n.402-3C>A n.4418C>A c.*2992-3C>A (n.*2992-3C>A) c.*3063-3C>A (n.*3063-3C>A) c.299+1337G>T n.4143-3C>A n.125-3C>A c.641-24812G>T (n.641-24812G>T) c.*1269+1337G>T (n.*1269+1337G>T) n.3332-3C>A n.140-3C>A c.*38+1337G>T (n.*38+1337G>T) c.804+1337G>T (n.804+1337G>T) c.3884-3C>A (n.3884-3C>A) c.7763-3C>A (n.7763-3C>A) c.6884-3C>A (n.6884-3C>A) c.6620-3C>A (n.6620-3C>A) c.2999-3C>A (n.2999-3C>A) n.2374+1337G>T n.2372+1337G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108333883C= | CA1998811805 | ATM,C11orf65 | c.7928-3C= (n.7928-3C=) c.*7399-3C= (n.*7399-3C=) n.2347-3C= n.626-3C= n.2685-3C= n.2346-3C= n.9412-3C= n.3152-3C= n.3344-3C= n.402-3C= n.4418C= c.*2992-3C= (n.*2992-3C=) c.*3063-3C= (n.*3063-3C=) c.299+1337G= n.4143-3C= n.125-3C= c.641-24812G= (n.641-24812G=) c.*1269+1337G= (n.*1269+1337G=) n.3332-3C= n.140-3C= c.*38+1337G= (n.*38+1337G=) c.804+1337G= (n.804+1337G=) c.3884-3C= (n.3884-3C=) c.7763-3C= (n.7763-3C=) c.6884-3C= (n.6884-3C=) c.6620-3C= (n.6620-3C=) c.2999-3C= (n.2999-3C=) n.2374+1337G= n.2372+1337G= | |
11 | g.108333883C>T | CA658656184 | ATM,C11orf65 | c.7928-3C>T (n.7928-3C>T) c.*7399-3C>T (n.*7399-3C>T) n.2347-3C>T n.626-3C>T n.2685-3C>T n.2346-3C>T n.9412-3C>T n.3152-3C>T n.3344-3C>T n.402-3C>T n.4418C>T c.*2992-3C>T (n.*2992-3C>T) c.*3063-3C>T (n.*3063-3C>T) c.299+1337G>A n.4143-3C>T n.125-3C>T c.641-24812G>A (n.641-24812G>A) c.*1269+1337G>A (n.*1269+1337G>A) n.3332-3C>T n.140-3C>T c.*38+1337G>A (n.*38+1337G>A) c.804+1337G>A (n.804+1337G>A) c.3884-3C>T (n.3884-3C>T) c.7763-3C>T (n.7763-3C>T) c.6884-3C>T (n.6884-3C>T) c.6620-3C>T (n.6620-3C>T) c.2999-3C>T (n.2999-3C>T) n.2374+1337G>A n.2372+1337G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333884A= | CA1998811806 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A= (n.7928-2A=) c.*7399-2A= (n.*7399-2A=) n.2347-2A= n.626-2A= n.2685-2A= n.2346-2A= n.9412-2A= n.3152-2A= n.3344-2A= n.402-2A= n.4419A= c.*2992-2A= (n.*2992-2A=) c.*3063-2A= (n.*3063-2A=) c.299+1336T= n.4143-2A= n.125-2A= c.641-24813T= (n.641-24813T=) c.*1269+1336T= (n.*1269+1336T=) n.3332-2A= n.140-2A= c.*38+1336T= (n.*38+1336T=) c.804+1336T= (n.804+1336T=) c.3884-2A= (n.3884-2A=) c.7763-2A= (n.7763-2A=) c.6884-2A= (n.6884-2A=) c.6620-2A= (n.6620-2A=) c.2999-2A= (n.2999-2A=) n.2374+1336T= n.2372+1336T= | |
11 | g.108333884A>C | CA382561647 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A>C (n.7928-2A>C) c.*7399-2A>C (n.*7399-2A>C) n.2347-2A>C n.626-2A>C n.2685-2A>C n.2346-2A>C n.9412-2A>C n.3152-2A>C n.3344-2A>C n.402-2A>C n.4419A>C c.*2992-2A>C (n.*2992-2A>C) c.*3063-2A>C (n.*3063-2A>C) c.299+1336T>G n.4143-2A>C n.125-2A>C c.641-24813T>G (n.641-24813T>G) c.*1269+1336T>G (n.*1269+1336T>G) n.3332-2A>C n.140-2A>C c.*38+1336T>G (n.*38+1336T>G) c.804+1336T>G (n.804+1336T>G) c.3884-2A>C (n.3884-2A>C) c.7763-2A>C (n.7763-2A>C) c.6884-2A>C (n.6884-2A>C) c.6620-2A>C (n.6620-2A>C) c.2999-2A>C (n.2999-2A>C) n.2374+1336T>G n.2372+1336T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333884A>G | CA382561648 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A>G (n.7928-2A>G) c.*7399-2A>G (n.*7399-2A>G) n.2347-2A>G n.626-2A>G n.2685-2A>G n.2346-2A>G n.9412-2A>G n.3152-2A>G n.3344-2A>G n.402-2A>G n.4419A>G c.*2992-2A>G (n.*2992-2A>G) c.*3063-2A>G (n.*3063-2A>G) c.299+1336T>C n.4143-2A>G n.125-2A>G c.641-24813T>C (n.641-24813T>C) c.*1269+1336T>C (n.*1269+1336T>C) n.3332-2A>G n.140-2A>G c.*38+1336T>C (n.*38+1336T>C) c.804+1336T>C (n.804+1336T>C) c.3884-2A>G (n.3884-2A>G) c.7763-2A>G (n.7763-2A>G) c.6884-2A>G (n.6884-2A>G) c.6620-2A>G (n.6620-2A>G) c.2999-2A>G (n.2999-2A>G) n.2374+1336T>C n.2372+1336T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333884A>T | CA349800 | ATM,C11orf65 | c.7928-2A>T (n.7928-2A>T) c.*7399-2A>T (n.*7399-2A>T) n.2347-2A>T n.626-2A>T n.2685-2A>T n.2346-2A>T n.9412-2A>T n.3152-2A>T n.3344-2A>T n.402-2A>T n.4419A>T c.*2992-2A>T (n.*2992-2A>T) c.*3063-2A>T (n.*3063-2A>T) c.299+1336T>A n.4143-2A>T n.125-2A>T c.641-24813T>A (n.641-24813T>A) c.*1269+1336T>A (n.*1269+1336T>A) n.3332-2A>T n.140-2A>T c.*38+1336T>A (n.*38+1336T>A) c.804+1336T>A (n.804+1336T>A) c.3884-2A>T (n.3884-2A>T) c.7763-2A>T (n.7763-2A>T) c.6884-2A>T (n.6884-2A>T) c.6620-2A>T (n.6620-2A>T) c.2999-2A>T (n.2999-2A>T) n.2374+1336T>A n.2372+1336T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333885G>A | CA382561649 | ATM,C11orf65 | c.7928-1G>A (n.7928-1G>A) c.*7399-1G>A (n.*7399-1G>A) n.2347-1G>A n.626-1G>A n.2685-1G>A n.2346-1G>A n.9412-1G>A n.3152-1G>A n.3344-1G>A n.402-1G>A n.4420G>A c.*2992-1G>A (n.*2992-1G>A) c.*3063-1G>A (n.*3063-1G>A) c.299+1335C>T n.4143-1G>A n.125-1G>A c.641-24814C>T (n.641-24814C>T) c.*1269+1335C>T (n.*1269+1335C>T) n.3332-1G>A n.140-1G>A c.*38+1335C>T (n.*38+1335C>T) c.804+1335C>T (n.804+1335C>T) c.3884-1G>A (n.3884-1G>A) c.7763-1G>A (n.7763-1G>A) c.6884-1G>A (n.6884-1G>A) c.6620-1G>A (n.6620-1G>A) c.2999-1G>A (n.2999-1G>A) n.2374+1335C>T n.2372+1335C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333885G>C | CA382561651 | ATM,C11orf65 | c.7928-1G>C (n.7928-1G>C) c.*7399-1G>C (n.*7399-1G>C) n.2347-1G>C n.626-1G>C n.2685-1G>C n.2346-1G>C n.9412-1G>C n.3152-1G>C n.3344-1G>C n.402-1G>C n.4420G>C c.*2992-1G>C (n.*2992-1G>C) c.*3063-1G>C (n.*3063-1G>C) c.299+1335C>G n.4143-1G>C n.125-1G>C c.641-24814C>G (n.641-24814C>G) c.*1269+1335C>G (n.*1269+1335C>G) n.3332-1G>C n.140-1G>C c.*38+1335C>G (n.*38+1335C>G) c.804+1335C>G (n.804+1335C>G) c.3884-1G>C (n.3884-1G>C) c.7763-1G>C (n.7763-1G>C) c.6884-1G>C (n.6884-1G>C) c.6620-1G>C (n.6620-1G>C) c.2999-1G>C (n.2999-1G>C) n.2374+1335C>G n.2372+1335C>G | dbSNP |
11 | g.108333885G= | CA1998811808 | ATM,C11orf65 | c.7928-1G= (n.7928-1G=) c.*7399-1G= (n.*7399-1G=) n.2347-1G= n.626-1G= n.2685-1G= n.2346-1G= n.9412-1G= n.3152-1G= n.3344-1G= n.402-1G= n.4420G= c.*2992-1G= (n.*2992-1G=) c.*3063-1G= (n.*3063-1G=) c.299+1335C= n.4143-1G= n.125-1G= c.641-24814C= (n.641-24814C=) c.*1269+1335C= (n.*1269+1335C=) n.3332-1G= n.140-1G= c.*38+1335C= (n.*38+1335C=) c.804+1335C= (n.804+1335C=) c.3884-1G= (n.3884-1G=) c.7763-1G= (n.7763-1G=) c.6884-1G= (n.6884-1G=) c.6620-1G= (n.6620-1G=) c.2999-1G= (n.2999-1G=) n.2374+1335C= n.2372+1335C= | |
11 | g.108333885G>T | CA382561650 | ATM,C11orf65 | c.7928-1G>T (n.7928-1G>T) c.*7399-1G>T (n.*7399-1G>T) n.2347-1G>T n.626-1G>T n.2685-1G>T n.2346-1G>T n.9412-1G>T n.3152-1G>T n.3344-1G>T n.402-1G>T n.4420G>T c.*2992-1G>T (n.*2992-1G>T) c.*3063-1G>T (n.*3063-1G>T) c.299+1335C>A n.4143-1G>T n.125-1G>T c.641-24814C>A (n.641-24814C>A) c.*1269+1335C>A (n.*1269+1335C>A) n.3332-1G>T n.140-1G>T c.*38+1335C>A (n.*38+1335C>A) c.804+1335C>A (n.804+1335C>A) c.3884-1G>T (n.3884-1G>T) c.7763-1G>T (n.7763-1G>T) c.6884-1G>T (n.6884-1G>T) c.6620-1G>T (n.6620-1G>T) c.2999-1G>T (n.2999-1G>T) n.2374+1335C>A n.2372+1335C>A | |
11 | g.108333885_108333886delinsGA | CA1998811807 | ATM,C11orf65 | c.7928-1_7928delinsGA c.*7399-1_*7399delinsGA n.2347-1_2347delinsGA n.626-1_626delinsGA n.2685-1_2685delinsGA n.2346-1_2346delinsGA n.9412-1_9412delinsGA n.3152-1_3152delinsGA n.3344-1_3344delinsGA n.402-1_402delinsGA n.4420_4421delinsGA c.*2992-1_*2992delinsGA c.*3063-1_*3063delinsGA c.299+1334_299+1335delinsTC n.4143-1_4143delinsGA n.125-1_125delinsGA c.641-24815_641-24814delinsTC (n.641-24815_641-24814delinsTC) c.*1269+1334_*1269+1335delinsTC (n.*1269+1334_*1269+1335delinsTC) n.3332-1_3332delinsGA n.140-1_140delinsGA c.*38+1334_*38+1335delinsTC (n.*38+1334_*38+1335delinsTC) c.804+1334_804+1335delinsTC (n.804+1334_804+1335delinsTC) c.3884-1_3884delinsGA c.7763-1_7763delinsGA c.6884-1_6884delinsGA c.6620-1_6620delinsGA c.2999-1_2999delinsGA n.2374+1334_2374+1335delinsTC n.2372+1334_2372+1335delinsTC | |
11 | g.108333886A>C | CA382561652 | ATM,C11orf65 | c.7928A>C (p.Lys2643Thr) c.*7399A>C (n.*7399A>C) n.2347A>C n.626A>C n.2685A>C n.2346A>C n.9412A>C n.3152A>C n.3344A>C n.402A>C n.4421A>C c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.*3063A>C (n.*3063A>C) c.299+1334T>G n.4143A>C n.125A>C c.641-24815T>G (n.641-24815T>G) c.*1269+1334T>G (n.*1269+1334T>G) n.3332A>C n.140A>C c.*38+1334T>G (n.*38+1334T>G) c.804+1334T>G (n.804+1334T>G) c.3884A>C (p.Lys1295Thr) c.7763A>C (p.Lys2588Thr) c.6884A>C (p.Lys2295Thr) c.6620A>C (p.Lys2207Thr) c.2999A>C (p.Lys1000Thr) n.2374+1334T>G n.2372+1334T>G | |
11 | g.108333886A>G | CA382561653 | ATM,C11orf65 | c.7928A>G (p.Lys2643Arg) c.*7399A>G (n.*7399A>G) n.2347A>G n.626A>G n.2685A>G n.2346A>G n.9412A>G n.3152A>G n.3344A>G n.402A>G n.4421A>G c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) c.299+1334T>C n.4143A>G n.125A>G c.641-24815T>C (n.641-24815T>C) c.*1269+1334T>C (n.*1269+1334T>C) n.3332A>G n.140A>G c.*38+1334T>C (n.*38+1334T>C) c.804+1334T>C (n.804+1334T>C) c.3884A>G (p.Lys1295Arg) c.7763A>G (p.Lys2588Arg) c.6884A>G (p.Lys2295Arg) c.6620A>G (p.Lys2207Arg) c.2999A>G (p.Lys1000Arg) n.2374+1334T>C n.2372+1334T>C | dbSNP |
11 | g.108333886A>T | CA382561654 | ATM,C11orf65 | c.7928A>T (p.Lys2643Ile) c.*7399A>T (n.*7399A>T) n.2347A>T n.626A>T n.2685A>T n.2346A>T n.9412A>T n.3152A>T n.3344A>T n.402A>T n.4421A>T c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) c.299+1334T>A n.4143A>T n.125A>T c.641-24815T>A (n.641-24815T>A) c.*1269+1334T>A (n.*1269+1334T>A) n.3332A>T n.140A>T c.*38+1334T>A (n.*38+1334T>A) c.804+1334T>A (n.804+1334T>A) c.3884A>T (p.Lys1295Ile) c.7763A>T (p.Lys2588Ile) c.6884A>T (p.Lys2295Ile) c.6620A>T (p.Lys2207Ile) c.2999A>T (p.Lys1000Ile) n.2374+1334T>A n.2372+1334T>A | |
11 | g.108333887del | CA16619242 | ATM,C11orf65 | c.7929del (p.Gly2644AlafsTer2) c.*7400del (n.*7400del) n.2348del n.627del n.2686del n.2347del n.9413del n.3153del n.3345del n.403del n.4422del c.*2993del (n.*2993del) c.*3064del (n.*3064del) c.299+1334del n.4144del n.126del c.641-24815del (n.641-24815del) c.*1269+1334del (n.*1269+1334del) n.3333del n.141del c.*38+1334del (n.*38+1334del) c.804+1334del (n.804+1334del) c.3885del (p.Gly1296AlafsTer2) c.7764del (p.Gly2589AlafsTer2) c.6885del (p.Gly2296AlafsTer2) c.6621del (p.Gly2208AlafsTer2) c.3000del (p.Gly1001AlafsTer2) n.2374+1334del n.2372+1334del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333887A= | CA1998811809 | ATM,C11orf65 | c.7929A= (p.Lys2643=) c.*7400A= (n.*7400A=) n.2348A= n.627A= n.2686A= n.2347A= n.9413A= n.3153A= n.3345A= n.403A= n.4422A= c.*2993A= (n.*2993A=) c.*3064A= (n.*3064A=) c.299+1333T= n.4144A= n.126A= c.641-24816T= (n.641-24816T=) c.*1269+1333T= (n.*1269+1333T=) n.3333A= n.141A= c.*38+1333T= (n.*38+1333T=) c.804+1333T= (n.804+1333T=) c.3885A= (p.Lys1295=) c.7764A= (p.Lys2588=) c.6885A= (p.Lys2295=) c.6621A= (p.Lys2207=) c.3000A= (p.Lys1000=) n.2374+1333T= n.2372+1333T= | |
11 | g.108333887A>C | CA382561655 | ATM,C11orf65 | c.7929A>C (p.Lys2643Asn) c.*7400A>C (n.*7400A>C) n.2348A>C n.627A>C n.2686A>C n.2347A>C n.9413A>C n.3153A>C n.3345A>C n.403A>C n.4422A>C c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.299+1333T>G n.4144A>C n.126A>C c.641-24816T>G (n.641-24816T>G) c.*1269+1333T>G (n.*1269+1333T>G) n.3333A>C n.141A>C c.*38+1333T>G (n.*38+1333T>G) c.804+1333T>G (n.804+1333T>G) c.3885A>C (p.Lys1295Asn) c.7764A>C (p.Lys2588Asn) c.6885A>C (p.Lys2295Asn) c.6621A>C (p.Lys2207Asn) c.3000A>C (p.Lys1000Asn) n.2374+1333T>G n.2372+1333T>G | |
11 | g.108333887A>G | CA476677555 | ATM,C11orf65 | c.7929A>G (p.Lys2643=) c.*7400A>G (n.*7400A>G) n.2348A>G n.627A>G n.2686A>G n.2347A>G n.9413A>G n.3153A>G n.3345A>G n.403A>G n.4422A>G c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.299+1333T>C n.4144A>G n.126A>G c.641-24816T>C (n.641-24816T>C) c.*1269+1333T>C (n.*1269+1333T>C) n.3333A>G n.141A>G c.*38+1333T>C (n.*38+1333T>C) c.804+1333T>C (n.804+1333T>C) c.3885A>G (p.Lys1295=) c.7764A>G (p.Lys2588=) c.6885A>G (p.Lys2295=) c.6621A>G (p.Lys2207=) c.3000A>G (p.Lys1000=) n.2374+1333T>C n.2372+1333T>C | |
11 | g.108333887A>T | CA6266228 | ATM,C11orf65 | c.7929A>T (p.Lys2643Asn) c.*7400A>T (n.*7400A>T) n.2348A>T n.627A>T n.2686A>T n.2347A>T n.9413A>T n.3153A>T n.3345A>T n.403A>T n.4422A>T c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.299+1333T>A n.4144A>T n.126A>T c.641-24816T>A (n.641-24816T>A) c.*1269+1333T>A (n.*1269+1333T>A) n.3333A>T n.141A>T c.*38+1333T>A (n.*38+1333T>A) c.804+1333T>A (n.804+1333T>A) c.3885A>T (p.Lys1295Asn) c.7764A>T (p.Lys2588Asn) c.6885A>T (p.Lys2295Asn) c.6621A>T (p.Lys2207Asn) c.3000A>T (p.Lys1000Asn) n.2374+1333T>A n.2372+1333T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333888G>A | CA10579276 | ATM,C11orf65 | c.7930G>A (p.Gly2644Ser) c.*7401G>A (n.*7401G>A) n.2349G>A n.628G>A n.2687G>A n.2348G>A n.9414G>A n.3154G>A n.3346G>A n.404G>A n.4423G>A c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.299+1332C>T n.4145G>A n.127G>A c.641-24817C>T (n.641-24817C>T) c.*1269+1332C>T (n.*1269+1332C>T) n.3334G>A n.142G>A c.*38+1332C>T (n.*38+1332C>T) c.804+1332C>T (n.804+1332C>T) c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.7765G>A (p.Gly2589Ser) c.6886G>A (p.Gly2296Ser) c.6622G>A (p.Gly2208Ser) c.3001G>A (p.Gly1001Ser) n.2374+1332C>T n.2372+1332C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333888G>C | CA166002 | ATM,C11orf65 | c.7930G>C (p.Gly2644Arg) c.*7401G>C (n.*7401G>C) n.2349G>C n.628G>C n.2687G>C n.2348G>C n.9414G>C n.3154G>C n.3346G>C n.404G>C n.4423G>C c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.299+1332C>G n.4145G>C n.127G>C c.641-24817C>G (n.641-24817C>G) c.*1269+1332C>G (n.*1269+1332C>G) n.3334G>C n.142G>C c.*38+1332C>G (n.*38+1332C>G) c.804+1332C>G (n.804+1332C>G) c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.7765G>C (p.Gly2589Arg) c.6886G>C (p.Gly2296Arg) c.6622G>C (p.Gly2208Arg) c.3001G>C (p.Gly1001Arg) n.2374+1332C>G n.2372+1332C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333888G= | CA1998811810 | ATM,C11orf65 | c.7930G= (p.Gly2644=) c.*7401G= (n.*7401G=) n.2349G= n.628G= n.2687G= n.2348G= n.9414G= n.3154G= n.3346G= n.404G= n.4423G= c.*2994G= (n.*2994G=) c.*3065G= (n.*3065G=) c.299+1332C= n.4145G= n.127G= c.641-24817C= (n.641-24817C=) c.*1269+1332C= (n.*1269+1332C=) n.3334G= n.142G= c.*38+1332C= (n.*38+1332C=) c.804+1332C= (n.804+1332C=) c.3886G= (p.Gly1296=) c.7765G= (p.Gly2589=) c.6886G= (p.Gly2296=) c.6622G= (p.Gly2208=) c.3001G= (p.Gly1001=) n.2374+1332C= n.2372+1332C= | |
11 | g.108333888G>T | CA382561656 | ATM,C11orf65 | c.7930G>T (p.Gly2644Cys) c.*7401G>T (n.*7401G>T) n.2349G>T n.628G>T n.2687G>T n.2348G>T n.9414G>T n.3154G>T n.3346G>T n.404G>T n.4423G>T c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.299+1332C>A n.4145G>T n.127G>T c.641-24817C>A (n.641-24817C>A) c.*1269+1332C>A (n.*1269+1332C>A) n.3334G>T n.142G>T c.*38+1332C>A (n.*38+1332C>A) c.804+1332C>A (n.804+1332C>A) c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.7765G>T (p.Gly2589Cys) c.6886G>T (p.Gly2296Cys) c.6622G>T (p.Gly2208Cys) c.3001G>T (p.Gly1001Cys) n.2374+1332C>A n.2372+1332C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333889G>A | CA382561657 | ATM,C11orf65 | c.7931G>A (p.Gly2644Asp) c.*7402G>A (n.*7402G>A) n.2350G>A n.629G>A n.2688G>A n.2349G>A n.9415G>A n.3155G>A n.3347G>A n.405G>A n.4424G>A c.*2995G>A (n.*2995G>A) c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.299+1331C>T n.4146G>A n.128G>A c.641-24818C>T (n.641-24818C>T) c.*1269+1331C>T (n.*1269+1331C>T) n.3335G>A n.143G>A c.*38+1331C>T (n.*38+1331C>T) c.804+1331C>T (n.804+1331C>T) c.3887G>A (p.Gly1296Asp) c.7766G>A (p.Gly2589Asp) c.6887G>A (p.Gly2296Asp) c.6623G>A (p.Gly2208Asp) c.3002G>A (p.Gly1001Asp) n.2374+1331C>T n.2372+1331C>T | dbSNP |
11 | g.108333889G>C | CA382561658 | ATM,C11orf65 | c.7931G>C (p.Gly2644Ala) c.*7402G>C (n.*7402G>C) n.2350G>C n.629G>C n.2688G>C n.2349G>C n.9415G>C n.3155G>C n.3347G>C n.405G>C n.4424G>C c.*2995G>C (n.*2995G>C) c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.299+1331C>G n.4146G>C n.128G>C c.641-24818C>G (n.641-24818C>G) c.*1269+1331C>G (n.*1269+1331C>G) n.3335G>C n.143G>C c.*38+1331C>G (n.*38+1331C>G) c.804+1331C>G (n.804+1331C>G) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.7766G>C (p.Gly2589Ala) c.6887G>C (p.Gly2296Ala) c.6623G>C (p.Gly2208Ala) c.3002G>C (p.Gly1001Ala) n.2374+1331C>G n.2372+1331C>G | dbSNP |
11 | g.108333889G>T | CA382561659 | ATM,C11orf65 | c.7931G>T (p.Gly2644Val) c.*7402G>T (n.*7402G>T) n.2350G>T n.629G>T n.2688G>T n.2349G>T n.9415G>T n.3155G>T n.3347G>T n.405G>T n.4424G>T c.*2995G>T (n.*2995G>T) c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.299+1331C>A n.4146G>T n.128G>T c.641-24818C>A (n.641-24818C>A) c.*1269+1331C>A (n.*1269+1331C>A) n.3335G>T n.143G>T c.*38+1331C>A (n.*38+1331C>A) c.804+1331C>A (n.804+1331C>A) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.7766G>T (p.Gly2589Val) c.6887G>T (p.Gly2296Val) c.6623G>T (p.Gly2208Val) c.3002G>T (p.Gly1001Val) n.2374+1331C>A n.2372+1331C>A | dbSNP |
11 | g.108333890C>A | CA476677556 | ATM,C11orf65 | c.7932C>A (p.Gly2644=) c.*7403C>A (n.*7403C>A) n.2351C>A n.630C>A n.2689C>A n.2350C>A n.9416C>A n.3156C>A n.3348C>A n.406C>A n.4425C>A c.*2996C>A (n.*2996C>A) c.*3067C>A (n.*3067C>A) c.299+1330G>T n.4147C>A n.129C>A c.641-24819G>T (n.641-24819G>T) c.*1269+1330G>T (n.*1269+1330G>T) n.3336C>A n.144C>A c.*38+1330G>T (n.*38+1330G>T) c.804+1330G>T (n.804+1330G>T) c.3888C>A (p.Gly1296=) c.7767C>A (p.Gly2589=) c.6888C>A (p.Gly2296=) c.6624C>A (p.Gly2208=) c.3003C>A (p.Gly1001=) n.2374+1330G>T n.2372+1330G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333890C>G | CA476677557 | ATM,C11orf65 | c.7932C>G (p.Gly2644=) c.*7403C>G (n.*7403C>G) n.2351C>G n.630C>G n.2689C>G n.2350C>G n.9416C>G n.3156C>G n.3348C>G n.406C>G n.4425C>G c.*2996C>G (n.*2996C>G) c.*3067C>G (n.*3067C>G) c.299+1330G>C n.4147C>G n.129C>G c.641-24819G>C (n.641-24819G>C) c.*1269+1330G>C (n.*1269+1330G>C) n.3336C>G n.144C>G c.*38+1330G>C (n.*38+1330G>C) c.804+1330G>C (n.804+1330G>C) c.3888C>G (p.Gly1296=) c.7767C>G (p.Gly2589=) c.6888C>G (p.Gly2296=) c.6624C>G (p.Gly2208=) c.3003C>G (p.Gly1001=) n.2374+1330G>C n.2372+1330G>C | dbSNP |
11 | g.108333890C>T | CA476677558 | ATM,C11orf65 | c.7932C>T (p.Gly2644=) c.*7403C>T (n.*7403C>T) n.2351C>T n.630C>T n.2689C>T n.2350C>T n.9416C>T n.3156C>T n.3348C>T n.406C>T n.4425C>T c.*2996C>T (n.*2996C>T) c.*3067C>T (n.*3067C>T) c.299+1330G>A n.4147C>T n.129C>T c.641-24819G>A (n.641-24819G>A) c.*1269+1330G>A (n.*1269+1330G>A) n.3336C>T n.144C>T c.*38+1330G>A (n.*38+1330G>A) c.804+1330G>A (n.804+1330G>A) c.3888C>T (p.Gly1296=) c.7767C>T (p.Gly2589=) c.6888C>T (p.Gly2296=) c.6624C>T (p.Gly2208=) c.3003C>T (p.Gly1001=) n.2374+1330G>A n.2372+1330G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333891A= | CA1998811811 | ATM,C11orf65 | c.7933A= (p.Ile2645=) c.*7404A= (n.*7404A=) n.2352A= n.631A= n.2690A= n.2351A= n.9417A= n.3157A= n.3349A= n.407A= n.4426A= c.*2997A= (n.*2997A=) c.*3068A= (n.*3068A=) c.299+1329T= n.4148A= n.130A= c.641-24820T= (n.641-24820T=) c.*1269+1329T= (n.*1269+1329T=) n.3337A= n.145A= c.*38+1329T= (n.*38+1329T=) c.804+1329T= (n.804+1329T=) c.3889A= (p.Ile1297=) c.7768A= (p.Ile2590=) c.6889A= (p.Ile2297=) c.6625A= (p.Ile2209=) c.3004A= (p.Ile1002=) n.2374+1329T= n.2372+1329T= | |
11 | g.108333891A>C | CA382561660 | ATM,C11orf65 | c.7933A>C (p.Ile2645Leu) c.*7404A>C (n.*7404A>C) n.2352A>C n.631A>C n.2690A>C n.2351A>C n.9417A>C n.3157A>C n.3349A>C n.407A>C n.4426A>C c.*2997A>C (n.*2997A>C) c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.299+1329T>G n.4148A>C n.130A>C c.641-24820T>G (n.641-24820T>G) c.*1269+1329T>G (n.*1269+1329T>G) n.3337A>C n.145A>C c.*38+1329T>G (n.*38+1329T>G) c.804+1329T>G (n.804+1329T>G) c.3889A>C (p.Ile1297Leu) c.7768A>C (p.Ile2590Leu) c.6889A>C (p.Ile2297Leu) c.6625A>C (p.Ile2209Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) n.2374+1329T>G n.2372+1329T>G | |
11 | g.108333891A>G | CA228419730 | ATM,C11orf65 | c.7933A>G (p.Ile2645Val) c.*7404A>G (n.*7404A>G) n.2352A>G n.631A>G n.2690A>G n.2351A>G n.9417A>G n.3157A>G n.3349A>G n.407A>G n.4426A>G c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.299+1329T>C n.4148A>G n.130A>G c.641-24820T>C (n.641-24820T>C) c.*1269+1329T>C (n.*1269+1329T>C) n.3337A>G n.145A>G c.*38+1329T>C (n.*38+1329T>C) c.804+1329T>C (n.804+1329T>C) c.3889A>G (p.Ile1297Val) c.7768A>G (p.Ile2590Val) c.6889A>G (p.Ile2297Val) c.6625A>G (p.Ile2209Val) c.3004A>G (p.Ile1002Val) n.2374+1329T>C n.2372+1329T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333891A>T | CA382561661 | ATM,C11orf65 | c.7933A>T (p.Ile2645Leu) c.*7404A>T (n.*7404A>T) n.2352A>T n.631A>T n.2690A>T n.2351A>T n.9417A>T n.3157A>T n.3349A>T n.407A>T n.4426A>T c.*2997A>T (n.*2997A>T) c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.299+1329T>A n.4148A>T n.130A>T c.641-24820T>A (n.641-24820T>A) c.*1269+1329T>A (n.*1269+1329T>A) n.3337A>T n.145A>T c.*38+1329T>A (n.*38+1329T>A) c.804+1329T>A (n.804+1329T>A) c.3889A>T (p.Ile1297Leu) c.7768A>T (p.Ile2590Leu) c.6889A>T (p.Ile2297Leu) c.6625A>T (p.Ile2209Leu) c.3004A>T (p.Ile1002Leu) n.2374+1329T>A n.2372+1329T>A | |
11 | g.108333892T>A | CA382561662 | ATM,C11orf65 | c.7934T>A (p.Ile2645Lys) c.*7405T>A (n.*7405T>A) n.2353T>A n.632T>A n.2691T>A n.2352T>A n.9418T>A n.3158T>A n.3350T>A n.408T>A n.4427T>A c.*2998T>A (n.*2998T>A) c.*3069T>A (n.*3069T>A) c.299+1328A>T n.4149T>A n.131T>A c.641-24821A>T (n.641-24821A>T) c.*1269+1328A>T (n.*1269+1328A>T) n.3338T>A n.146T>A c.*38+1328A>T (n.*38+1328A>T) c.804+1328A>T (n.804+1328A>T) c.3890T>A (p.Ile1297Lys) c.7769T>A (p.Ile2590Lys) c.6890T>A (p.Ile2297Lys) c.6626T>A (p.Ile2209Lys) c.3005T>A (p.Ile1002Lys) n.2374+1328A>T n.2372+1328A>T | |
11 | g.108333892T>C | CA382561664 | ATM,C11orf65 | c.7934T>C (p.Ile2645Thr) c.*7405T>C (n.*7405T>C) n.2353T>C n.632T>C n.2691T>C n.2352T>C n.9418T>C n.3158T>C n.3350T>C n.408T>C n.4427T>C c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.*3069T>C (n.*3069T>C) c.299+1328A>G n.4149T>C n.131T>C c.641-24821A>G (n.641-24821A>G) c.*1269+1328A>G (n.*1269+1328A>G) n.3338T>C n.146T>C c.*38+1328A>G (n.*38+1328A>G) c.804+1328A>G (n.804+1328A>G) c.3890T>C (p.Ile1297Thr) c.7769T>C (p.Ile2590Thr) c.6890T>C (p.Ile2297Thr) c.6626T>C (p.Ile2209Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) n.2374+1328A>G n.2372+1328A>G | |
11 | g.108333892T>G | CA382561663 | ATM,C11orf65 | c.7934T>G (p.Ile2645Arg) c.*7405T>G (n.*7405T>G) n.2353T>G n.632T>G n.2691T>G n.2352T>G n.9418T>G n.3158T>G n.3350T>G n.408T>G n.4427T>G c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.*3069T>G (n.*3069T>G) c.299+1328A>C n.4149T>G n.131T>G c.641-24821A>C (n.641-24821A>C) c.*1269+1328A>C (n.*1269+1328A>C) n.3338T>G n.146T>G c.*38+1328A>C (n.*38+1328A>C) c.804+1328A>C (n.804+1328A>C) c.3890T>G (p.Ile1297Arg) c.7769T>G (p.Ile2590Arg) c.6890T>G (p.Ile2297Arg) c.6626T>G (p.Ile2209Arg) c.3005T>G (p.Ile1002Arg) n.2374+1328A>C n.2372+1328A>C | ClinVar |
11 | g.108333893A= | CA1998811812 | ATM,C11orf65 | c.7935A= (p.Ile2645=) c.*7406A= (n.*7406A=) n.2354A= n.633A= n.2692A= n.2353A= n.9419A= n.3159A= n.3351A= n.409A= n.4428A= c.*2999A= (n.*2999A=) c.*3070A= (n.*3070A=) c.299+1327T= n.4150A= n.132A= c.641-24822T= (n.641-24822T=) c.*1269+1327T= (n.*1269+1327T=) n.3339A= n.147A= c.*38+1327T= (n.*38+1327T=) c.804+1327T= (n.804+1327T=) c.3891A= (p.Ile1297=) c.7770A= (p.Ile2590=) c.6891A= (p.Ile2297=) c.6627A= (p.Ile2209=) c.3006A= (p.Ile1002=) n.2374+1327T= n.2372+1327T= | |
11 | g.108333893A>C | CA476677559 | ATM,C11orf65 | c.7935A>C (p.Ile2645=) c.*7406A>C (n.*7406A>C) n.2354A>C n.633A>C n.2692A>C n.2353A>C n.9419A>C n.3159A>C n.3351A>C n.409A>C n.4428A>C c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.*3070A>C (n.*3070A>C) c.299+1327T>G n.4150A>C n.132A>C c.641-24822T>G (n.641-24822T>G) c.*1269+1327T>G (n.*1269+1327T>G) n.3339A>C n.147A>C c.*38+1327T>G (n.*38+1327T>G) c.804+1327T>G (n.804+1327T>G) c.3891A>C (p.Ile1297=) c.7770A>C (p.Ile2590=) c.6891A>C (p.Ile2297=) c.6627A>C (p.Ile2209=) c.3006A>C (p.Ile1002=) n.2374+1327T>G n.2372+1327T>G | |
11 | g.108333893A>G | CA382561665 | ATM,C11orf65 | c.7935A>G (p.Ile2645Met) c.*7406A>G (n.*7406A>G) n.2354A>G n.633A>G n.2692A>G n.2353A>G n.9419A>G n.3159A>G n.3351A>G n.409A>G n.4428A>G c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.*3070A>G (n.*3070A>G) c.299+1327T>C n.4150A>G n.132A>G c.641-24822T>C (n.641-24822T>C) c.*1269+1327T>C (n.*1269+1327T>C) n.3339A>G n.147A>G c.*38+1327T>C (n.*38+1327T>C) c.804+1327T>C (n.804+1327T>C) c.3891A>G (p.Ile1297Met) c.7770A>G (p.Ile2590Met) c.6891A>G (p.Ile2297Met) c.6627A>G (p.Ile2209Met) c.3006A>G (p.Ile1002Met) n.2374+1327T>C n.2372+1327T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333893A>T | CA476677560 | ATM,C11orf65 | c.7935A>T (p.Ile2645=) c.*7406A>T (n.*7406A>T) n.2354A>T n.633A>T n.2692A>T n.2353A>T n.9419A>T n.3159A>T n.3351A>T n.409A>T n.4428A>T c.*2999A>T (n.*2999A>T) c.*3070A>T (n.*3070A>T) c.299+1327T>A n.4150A>T n.132A>T c.641-24822T>A (n.641-24822T>A) c.*1269+1327T>A (n.*1269+1327T>A) n.3339A>T n.147A>T c.*38+1327T>A (n.*38+1327T>A) c.804+1327T>A (n.804+1327T>A) c.3891A>T (p.Ile1297=) c.7770A>T (p.Ile2590=) c.6891A>T (p.Ile2297=) c.6627A>T (p.Ile2209=) c.3006A>T (p.Ile1002=) n.2374+1327T>A n.2372+1327T>A | dbSNP |
11 | g.108333895del | CA2615862740 | ATM,C11orf65 | c.7937del (p.Asn2646IlefsTer14) c.*7408del (n.*7408del) n.2356del n.635del n.2694del n.2355del n.9421del n.3161del n.3353del n.411del n.4430del c.*3001del (n.*3001del) c.*3072del (n.*3072del) c.299+1327del n.4152del n.134del c.641-24822del (n.641-24822del) c.*1269+1327del (n.*1269+1327del) n.3341del n.149del c.*38+1327del (n.*38+1327del) c.804+1327del (n.804+1327del) c.3893del (p.Asn1298IlefsTer14) c.7772del (p.Asn2591IlefsTer14) c.6893del (p.Asn2298IlefsTer14) c.6629del (p.Asn2210IlefsTer14) c.3008del (p.Asn1003IlefsTer14) n.2374+1327del n.2372+1327del | gnomAD v4 |
11 | g.108333894A= | CA1998811813 | ATM,C11orf65 | c.7936A= (p.Asn2646=) c.*7407A= (n.*7407A=) n.2355A= n.634A= n.2693A= n.2354A= n.9420A= n.3160A= n.3352A= n.410A= n.4429A= c.*3000A= (n.*3000A=) c.*3071A= (n.*3071A=) c.299+1326T= n.4151A= n.133A= c.641-24823T= (n.641-24823T=) c.*1269+1326T= (n.*1269+1326T=) n.3340A= n.148A= c.*38+1326T= (n.*38+1326T=) c.804+1326T= (n.804+1326T=) c.3892A= (p.Asn1298=) c.7771A= (p.Asn2591=) c.6892A= (p.Asn2298=) c.6628A= (p.Asn2210=) c.3007A= (p.Asn1003=) n.2374+1326T= n.2372+1326T= | |
11 | g.108333894A>C | CA16613141 | ATM,C11orf65 | c.7936A>C (p.Asn2646His) c.*7407A>C (n.*7407A>C) n.2355A>C n.634A>C n.2693A>C n.2354A>C n.9420A>C n.3160A>C n.3352A>C n.410A>C n.4429A>C c.*3000A>C (n.*3000A>C) c.*3071A>C (n.*3071A>C) c.299+1326T>G n.4151A>C n.133A>C c.641-24823T>G (n.641-24823T>G) c.*1269+1326T>G (n.*1269+1326T>G) n.3340A>C n.148A>C c.*38+1326T>G (n.*38+1326T>G) c.804+1326T>G (n.804+1326T>G) c.3892A>C (p.Asn1298His) c.7771A>C (p.Asn2591His) c.6892A>C (p.Asn2298His) c.6628A>C (p.Asn2210His) c.3007A>C (p.Asn1003His) n.2374+1326T>G n.2372+1326T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333894A>G | CA382561666 | ATM,C11orf65 | c.7936A>G (p.Asn2646Asp) c.*7407A>G (n.*7407A>G) n.2355A>G n.634A>G n.2693A>G n.2354A>G n.9420A>G n.3160A>G n.3352A>G n.410A>G n.4429A>G c.*3000A>G (n.*3000A>G) c.*3071A>G (n.*3071A>G) c.299+1326T>C n.4151A>G n.133A>G c.641-24823T>C (n.641-24823T>C) c.*1269+1326T>C (n.*1269+1326T>C) n.3340A>G n.148A>G c.*38+1326T>C (n.*38+1326T>C) c.804+1326T>C (n.804+1326T>C) c.3892A>G (p.Asn1298Asp) c.7771A>G (p.Asn2591Asp) c.6892A>G (p.Asn2298Asp) c.6628A>G (p.Asn2210Asp) c.3007A>G (p.Asn1003Asp) n.2374+1326T>C n.2372+1326T>C | |
11 | g.108333894A>T | CA382561667 | ATM,C11orf65 | c.7936A>T (p.Asn2646Tyr) c.*7407A>T (n.*7407A>T) n.2355A>T n.634A>T n.2693A>T n.2354A>T n.9420A>T n.3160A>T n.3352A>T n.410A>T n.4429A>T c.*3000A>T (n.*3000A>T) c.*3071A>T (n.*3071A>T) c.299+1326T>A n.4151A>T n.133A>T c.641-24823T>A (n.641-24823T>A) c.*1269+1326T>A (n.*1269+1326T>A) n.3340A>T n.148A>T c.*38+1326T>A (n.*38+1326T>A) c.804+1326T>A (n.804+1326T>A) c.3892A>T (p.Asn1298Tyr) c.7771A>T (p.Asn2591Tyr) c.6892A>T (p.Asn2298Tyr) c.6628A>T (p.Asn2210Tyr) c.3007A>T (p.Asn1003Tyr) n.2374+1326T>A n.2372+1326T>A | |
11 | g.108333895A>C | CA382561668 | ATM,C11orf65 | c.7937A>C (p.Asn2646Thr) c.*7408A>C (n.*7408A>C) n.2356A>C n.635A>C n.2694A>C n.2355A>C n.9421A>C n.3161A>C n.3353A>C n.411A>C n.4430A>C c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.299+1325T>G n.4152A>C n.134A>C c.641-24824T>G (n.641-24824T>G) c.*1269+1325T>G (n.*1269+1325T>G) n.3341A>C n.149A>C c.*38+1325T>G (n.*38+1325T>G) c.804+1325T>G (n.804+1325T>G) c.3893A>C (p.Asn1298Thr) c.7772A>C (p.Asn2591Thr) c.6893A>C (p.Asn2298Thr) c.6629A>C (p.Asn2210Thr) c.3008A>C (p.Asn1003Thr) n.2374+1325T>G n.2372+1325T>G | |
11 | g.108333895A>G | CA382561669 | ATM,C11orf65 | c.7937A>G (p.Asn2646Ser) c.*7408A>G (n.*7408A>G) n.2356A>G n.635A>G n.2694A>G n.2355A>G n.9421A>G n.3161A>G n.3353A>G n.411A>G n.4430A>G c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.299+1325T>C n.4152A>G n.134A>G c.641-24824T>C (n.641-24824T>C) c.*1269+1325T>C (n.*1269+1325T>C) n.3341A>G n.149A>G c.*38+1325T>C (n.*38+1325T>C) c.804+1325T>C (n.804+1325T>C) c.3893A>G (p.Asn1298Ser) c.7772A>G (p.Asn2591Ser) c.6893A>G (p.Asn2298Ser) c.6629A>G (p.Asn2210Ser) c.3008A>G (p.Asn1003Ser) n.2374+1325T>C n.2372+1325T>C | ClinVar |
11 | g.108333895A>T | CA382561670 | ATM,C11orf65 | c.7937A>T (p.Asn2646Ile) c.*7408A>T (n.*7408A>T) n.2356A>T n.635A>T n.2694A>T n.2355A>T n.9421A>T n.3161A>T n.3353A>T n.411A>T n.4430A>T c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.299+1325T>A n.4152A>T n.134A>T c.641-24824T>A (n.641-24824T>A) c.*1269+1325T>A (n.*1269+1325T>A) n.3341A>T n.149A>T c.*38+1325T>A (n.*38+1325T>A) c.804+1325T>A (n.804+1325T>A) c.3893A>T (p.Asn1298Ile) c.7772A>T (p.Asn2591Ile) c.6893A>T (p.Asn2298Ile) c.6629A>T (p.Asn2210Ile) c.3008A>T (p.Asn1003Ile) n.2374+1325T>A n.2372+1325T>A | |
11 | g.108333896T>A | CA382561671 | ATM,C11orf65 | c.7938T>A (p.Asn2646Lys) c.*7409T>A (n.*7409T>A) n.2357T>A n.636T>A n.2695T>A n.2356T>A n.9422T>A n.3162T>A n.3354T>A n.412T>A n.4431T>A c.*3002T>A (n.*3002T>A) c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.299+1324A>T n.4153T>A n.135T>A c.641-24825A>T (n.641-24825A>T) c.*1269+1324A>T (n.*1269+1324A>T) n.3342T>A n.150T>A c.*38+1324A>T (n.*38+1324A>T) c.804+1324A>T (n.804+1324A>T) c.3894T>A (p.Asn1298Lys) c.7773T>A (p.Asn2591Lys) c.6894T>A (p.Asn2298Lys) c.6630T>A (p.Asn2210Lys) c.3009T>A (p.Asn1003Lys) n.2374+1324A>T n.2372+1324A>T | dbSNP |
11 | g.108333896T>C | CA476677561 | ATM,C11orf65 | c.7938T>C (p.Asn2646=) c.*7409T>C (n.*7409T>C) n.2357T>C n.636T>C n.2695T>C n.2356T>C n.9422T>C n.3162T>C n.3354T>C n.412T>C n.4431T>C c.*3002T>C (n.*3002T>C) c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.299+1324A>G n.4153T>C n.135T>C c.641-24825A>G (n.641-24825A>G) c.*1269+1324A>G (n.*1269+1324A>G) n.3342T>C n.150T>C c.*38+1324A>G (n.*38+1324A>G) c.804+1324A>G (n.804+1324A>G) c.3894T>C (p.Asn1298=) c.7773T>C (p.Asn2591=) c.6894T>C (p.Asn2298=) c.6630T>C (p.Asn2210=) c.3009T>C (p.Asn1003=) n.2374+1324A>G n.2372+1324A>G | |
11 | g.108333896T>G | CA382561672 | ATM,C11orf65 | c.7938T>G (p.Asn2646Lys) c.*7409T>G (n.*7409T>G) n.2357T>G n.636T>G n.2695T>G n.2356T>G n.9422T>G n.3162T>G n.3354T>G n.412T>G n.4431T>G c.*3002T>G (n.*3002T>G) c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.299+1324A>C n.4153T>G n.135T>G c.641-24825A>C (n.641-24825A>C) c.*1269+1324A>C (n.*1269+1324A>C) n.3342T>G n.150T>G c.*38+1324A>C (n.*38+1324A>C) c.804+1324A>C (n.804+1324A>C) c.3894T>G (p.Asn1298Lys) c.7773T>G (p.Asn2591Lys) c.6894T>G (p.Asn2298Lys) c.6630T>G (p.Asn2210Lys) c.3009T>G (p.Asn1003Lys) n.2374+1324A>C n.2372+1324A>C | dbSNP |
11 | g.108333897A>C | CA382561673 | ATM,C11orf65 | c.7939A>C (p.Ile2647Leu) c.*7410A>C (n.*7410A>C) n.2358A>C n.637A>C n.2696A>C n.2357A>C n.9423A>C n.3163A>C n.3355A>C n.413A>C n.4432A>C c.*3003A>C (n.*3003A>C) c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.299+1323T>G n.4154A>C n.136A>C c.641-24826T>G (n.641-24826T>G) c.*1269+1323T>G (n.*1269+1323T>G) n.3343A>C n.151A>C c.*38+1323T>G (n.*38+1323T>G) c.804+1323T>G (n.804+1323T>G) c.3895A>C (p.Ile1299Leu) c.7774A>C (p.Ile2592Leu) c.6895A>C (p.Ile2299Leu) c.6631A>C (p.Ile2211Leu) c.3010A>C (p.Ile1004Leu) n.2374+1323T>G n.2372+1323T>G | dbSNP |
11 | g.108333897A>G | CA382561674 | ATM,C11orf65 | c.7939A>G (p.Ile2647Val) c.*7410A>G (n.*7410A>G) n.2358A>G n.637A>G n.2696A>G n.2357A>G n.9423A>G n.3163A>G n.3355A>G n.413A>G n.4432A>G c.*3003A>G (n.*3003A>G) c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.299+1323T>C n.4154A>G n.136A>G c.641-24826T>C (n.641-24826T>C) c.*1269+1323T>C (n.*1269+1323T>C) n.3343A>G n.151A>G c.*38+1323T>C (n.*38+1323T>C) c.804+1323T>C (n.804+1323T>C) c.3895A>G (p.Ile1299Val) c.7774A>G (p.Ile2592Val) c.6895A>G (p.Ile2299Val) c.6631A>G (p.Ile2211Val) c.3010A>G (p.Ile1004Val) n.2374+1323T>C n.2372+1323T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333897A>T | CA382561675 | ATM,C11orf65 | c.7939A>T (p.Ile2647Phe) c.*7410A>T (n.*7410A>T) n.2358A>T n.637A>T n.2696A>T n.2357A>T n.9423A>T n.3163A>T n.3355A>T n.413A>T n.4432A>T c.*3003A>T (n.*3003A>T) c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.299+1323T>A n.4154A>T n.136A>T c.641-24826T>A (n.641-24826T>A) c.*1269+1323T>A (n.*1269+1323T>A) n.3343A>T n.151A>T c.*38+1323T>A (n.*38+1323T>A) c.804+1323T>A (n.804+1323T>A) c.3895A>T (p.Ile1299Phe) c.7774A>T (p.Ile2592Phe) c.6895A>T (p.Ile2299Phe) c.6631A>T (p.Ile2211Phe) c.3010A>T (p.Ile1004Phe) n.2374+1323T>A n.2372+1323T>A | |
11 | g.108333898_108333928del | CA2573053414 | ATM,C11orf65 | c.7940_7970del (p.Ile2647ArgfsTer3) c.*7411_*7441del (n.*7411_*7441del) n.2359_2389del n.638_668del n.2697_2727del n.2358_2388del n.9424_9454del n.3164_3194del n.3356_3386del n.414_444del n.4433_4463del c.*3004_*3034del (n.*3004_*3034del) c.*3075_*3105del (n.*3075_*3105del) c.299+1293_299+1323del n.4155_4185del n.137_167del c.641-24856_641-24826del (n.641-24856_641-24826del) c.*1269+1293_*1269+1323del (n.*1269+1293_*1269+1323del) n.152_182del c.*38+1293_*38+1323del (n.*38+1293_*38+1323del) c.804+1293_804+1323del (n.804+1293_804+1323del) c.3896_3926del (p.Ile1299ArgfsTer3) c.7775_7805del (p.Ile2592ArgfsTer3) c.6896_6926del (p.Ile2299ArgfsTer3) c.6632_6662del (p.Ile2211ArgfsTer3) c.3011_3041del (p.Ile1004ArgfsTer3) n.2374+1293_2374+1323del n.2372+1293_2372+1323del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333898T>A | CA382561678 | ATM,C11orf65 | c.7940T>A (p.Ile2647Asn) c.*7411T>A (n.*7411T>A) n.2359T>A n.638T>A n.2697T>A n.2358T>A n.9424T>A n.3164T>A n.3356T>A n.414T>A n.4433T>A c.*3004T>A (n.*3004T>A) c.*3075T>A (n.*3075T>A) c.299+1322A>T n.4155T>A n.137T>A c.641-24827A>T (n.641-24827A>T) c.*1269+1322A>T (n.*1269+1322A>T) n.3344T>A n.152T>A c.*38+1322A>T (n.*38+1322A>T) c.804+1322A>T (n.804+1322A>T) c.3896T>A (p.Ile1299Asn) c.7775T>A (p.Ile2592Asn) c.6896T>A (p.Ile2299Asn) c.6632T>A (p.Ile2211Asn) c.3011T>A (p.Ile1004Asn) n.2374+1322A>T n.2372+1322A>T | |
11 | g.108333898T>C | CA382561677 | ATM,C11orf65 | c.7940T>C (p.Ile2647Thr) c.*7411T>C (n.*7411T>C) n.2359T>C n.638T>C n.2697T>C n.2358T>C n.9424T>C n.3164T>C n.3356T>C n.414T>C n.4433T>C c.*3004T>C (n.*3004T>C) c.*3075T>C (n.*3075T>C) c.299+1322A>G n.4155T>C n.137T>C c.641-24827A>G (n.641-24827A>G) c.*1269+1322A>G (n.*1269+1322A>G) n.3344T>C n.152T>C c.*38+1322A>G (n.*38+1322A>G) c.804+1322A>G (n.804+1322A>G) c.3896T>C (p.Ile1299Thr) c.7775T>C (p.Ile2592Thr) c.6896T>C (p.Ile2299Thr) c.6632T>C (p.Ile2211Thr) c.3011T>C (p.Ile1004Thr) n.2374+1322A>G n.2372+1322A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108333898T>G | CA382561676 | ATM,C11orf65 | c.7940T>G (p.Ile2647Ser) c.*7411T>G (n.*7411T>G) n.2359T>G n.638T>G n.2697T>G n.2358T>G n.9424T>G n.3164T>G n.3356T>G n.414T>G n.4433T>G c.*3004T>G (n.*3004T>G) c.*3075T>G (n.*3075T>G) c.299+1322A>C n.4155T>G n.137T>G c.641-24827A>C (n.641-24827A>C) c.*1269+1322A>C (n.*1269+1322A>C) n.3344T>G n.152T>G c.*38+1322A>C (n.*38+1322A>C) c.804+1322A>C (n.804+1322A>C) c.3896T>G (p.Ile1299Ser) c.7775T>G (p.Ile2592Ser) c.6896T>G (p.Ile2299Ser) c.6632T>G (p.Ile2211Ser) c.3011T>G (p.Ile1004Ser) n.2374+1322A>C n.2372+1322A>C | |
11 | g.108333899T>A | CA476677562 | ATM,C11orf65 | c.7941T>A (p.Ile2647=) c.*7412T>A (n.*7412T>A) n.2360T>A n.639T>A n.2698T>A n.2359T>A n.9425T>A n.3165T>A n.3357T>A n.415T>A n.4434T>A c.*3005T>A (n.*3005T>A) c.*3076T>A (n.*3076T>A) c.299+1321A>T n.4156T>A n.138T>A c.641-24828A>T (n.641-24828A>T) c.*1269+1321A>T (n.*1269+1321A>T) n.3345T>A n.153T>A c.*38+1321A>T (n.*38+1321A>T) c.804+1321A>T (n.804+1321A>T) c.3897T>A (p.Ile1299=) c.7776T>A (p.Ile2592=) c.6897T>A (p.Ile2299=) c.6633T>A (p.Ile2211=) c.3012T>A (p.Ile1004=) n.2374+1321A>T n.2372+1321A>T | |
11 | g.108333899T>C | CA476677563 | ATM,C11orf65 | c.7941T>C (p.Ile2647=) c.*7412T>C (n.*7412T>C) n.2360T>C n.639T>C n.2698T>C n.2359T>C n.9425T>C n.3165T>C n.3357T>C n.415T>C n.4434T>C c.*3005T>C (n.*3005T>C) c.*3076T>C (n.*3076T>C) c.299+1321A>G n.4156T>C n.138T>C c.641-24828A>G (n.641-24828A>G) c.*1269+1321A>G (n.*1269+1321A>G) n.3345T>C n.153T>C c.*38+1321A>G (n.*38+1321A>G) c.804+1321A>G (n.804+1321A>G) c.3897T>C (p.Ile1299=) c.7776T>C (p.Ile2592=) c.6897T>C (p.Ile2299=) c.6633T>C (p.Ile2211=) c.3012T>C (p.Ile1004=) n.2374+1321A>G n.2372+1321A>G | |
11 | g.108333899T>G | CA382561679 | ATM,C11orf65 | c.7941T>G (p.Ile2647Met) c.*7412T>G (n.*7412T>G) n.2360T>G n.639T>G n.2698T>G n.2359T>G n.9425T>G n.3165T>G n.3357T>G n.415T>G n.4434T>G c.*3005T>G (n.*3005T>G) c.*3076T>G (n.*3076T>G) c.299+1321A>C n.4156T>G n.138T>G c.641-24828A>C (n.641-24828A>C) c.*1269+1321A>C (n.*1269+1321A>C) n.3345T>G n.153T>G c.*38+1321A>C (n.*38+1321A>C) c.804+1321A>C (n.804+1321A>C) c.3897T>G (p.Ile1299Met) c.7776T>G (p.Ile2592Met) c.6897T>G (p.Ile2299Met) c.6633T>G (p.Ile2211Met) c.3012T>G (p.Ile1004Met) n.2374+1321A>C n.2372+1321A>C | ClinVar |
11 | g.108333900C>A | CA10582858 | ATM,C11orf65 | c.7942C>A (p.Pro2648Thr) c.*7413C>A (n.*7413C>A) n.2361C>A n.640C>A n.2699C>A n.2360C>A n.9426C>A n.3166C>A n.3358C>A n.416C>A n.4435C>A c.*3006C>A (n.*3006C>A) c.*3077C>A (n.*3077C>A) c.299+1320G>T n.4157C>A n.139C>A c.641-24829G>T (n.641-24829G>T) c.*1269+1320G>T (n.*1269+1320G>T) n.3346C>A n.154C>A c.*38+1320G>T (n.*38+1320G>T) c.804+1320G>T (n.804+1320G>T) c.3898C>A (p.Pro1300Thr) c.7777C>A (p.Pro2593Thr) c.6898C>A (p.Pro2300Thr) c.6634C>A (p.Pro2212Thr) c.3013C>A (p.Pro1005Thr) n.2374+1320G>T n.2372+1320G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333900C= | CA1998811814 | ATM,C11orf65 | c.7942C= (p.Pro2648=) c.*7413C= (n.*7413C=) n.2361C= n.640C= n.2699C= n.2360C= n.9426C= n.3166C= n.3358C= n.416C= n.4435C= c.*3006C= (n.*3006C=) c.*3077C= (n.*3077C=) c.299+1320G= n.4157C= n.139C= c.641-24829G= (n.641-24829G=) c.*1269+1320G= (n.*1269+1320G=) n.3346C= n.154C= c.*38+1320G= (n.*38+1320G=) c.804+1320G= (n.804+1320G=) c.3898C= (p.Pro1300=) c.7777C= (p.Pro2593=) c.6898C= (p.Pro2300=) c.6634C= (p.Pro2212=) c.3013C= (p.Pro1005=) n.2374+1320G= n.2372+1320G= | |
11 | g.108333900C>G | CA16619243 | ATM,C11orf65 | c.7942C>G (p.Pro2648Ala) c.*7413C>G (n.*7413C>G) n.2361C>G n.640C>G n.2699C>G n.2360C>G n.9426C>G n.3166C>G n.3358C>G n.416C>G n.4435C>G c.*3006C>G (n.*3006C>G) c.*3077C>G (n.*3077C>G) c.299+1320G>C n.4157C>G n.139C>G c.641-24829G>C (n.641-24829G>C) c.*1269+1320G>C (n.*1269+1320G>C) n.3346C>G n.154C>G c.*38+1320G>C (n.*38+1320G>C) c.804+1320G>C (n.804+1320G>C) c.3898C>G (p.Pro1300Ala) c.7777C>G (p.Pro2593Ala) c.6898C>G (p.Pro2300Ala) c.6634C>G (p.Pro2212Ala) c.3013C>G (p.Pro1005Ala) n.2374+1320G>C n.2372+1320G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333900C>T | CA382561680 | ATM,C11orf65 | c.7942C>T (p.Pro2648Ser) c.*7413C>T (n.*7413C>T) n.2361C>T n.640C>T n.2699C>T n.2360C>T n.9426C>T n.3166C>T n.3358C>T n.416C>T n.4435C>T c.*3006C>T (n.*3006C>T) c.*3077C>T (n.*3077C>T) c.299+1320G>A n.4157C>T n.139C>T c.641-24829G>A (n.641-24829G>A) c.*1269+1320G>A (n.*1269+1320G>A) n.3346C>T n.154C>T c.*38+1320G>A (n.*38+1320G>A) c.804+1320G>A (n.804+1320G>A) c.3898C>T (p.Pro1300Ser) c.7777C>T (p.Pro2593Ser) c.6898C>T (p.Pro2300Ser) c.6634C>T (p.Pro2212Ser) c.3013C>T (p.Pro1005Ser) n.2374+1320G>A n.2372+1320G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333901del | CA2580082986 | ATM,C11orf65 | c.7943del (p.Pro2648GlnfsTer12) c.*7414del (n.*7414del) n.2362del n.641del n.2700del n.2361del n.9427del n.3167del n.3359del n.417del n.4436del c.*3007del (n.*3007del) c.*3078del (n.*3078del) c.299+1320del n.4158del n.140del c.641-24829del (n.641-24829del) c.*1269+1320del (n.*1269+1320del) n.3347del n.155del c.*38+1320del (n.*38+1320del) c.804+1320del (n.804+1320del) c.3899del (p.Pro1300GlnfsTer12) c.7778del (p.Pro2593GlnfsTer12) c.6899del (p.Pro2300GlnfsTer12) c.6635del (p.Pro2212GlnfsTer12) c.3014del (p.Pro1005GlnfsTer12) n.2374+1320del n.2372+1320del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108333901C>A | CA382561681 | ATM,C11orf65 | c.7943C>A (p.Pro2648Gln) c.*7414C>A (n.*7414C>A) n.2362C>A n.641C>A n.2700C>A n.2361C>A n.9427C>A n.3167C>A n.3359C>A n.417C>A n.4436C>A c.*3007C>A (n.*3007C>A) c.*3078C>A (n.*3078C>A) c.299+1319G>T n.4158C>A n.140C>A c.641-24830G>T (n.641-24830G>T) c.*1269+1319G>T (n.*1269+1319G>T) n.3347C>A n.155C>A c.*38+1319G>T (n.*38+1319G>T) c.804+1319G>T (n.804+1319G>T) c.3899C>A (p.Pro1300Gln) c.7778C>A (p.Pro2593Gln) c.6899C>A (p.Pro2300Gln) c.6635C>A (p.Pro2212Gln) c.3014C>A (p.Pro1005Gln) n.2374+1319G>T n.2372+1319G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108333901C>G | CA382561682 | ATM,C11orf65 | c.7943C>G (p.Pro2648Arg) c.*7414C>G (n.*7414C>G) n.2362C>G n.641C>G n.2700C>G n.2361C>G n.9427C>G n.3167C>G n.3359C>G n.417C>G n.4436C>G c.*3007C>G (n.*3007C>G) c.*3078C>G (n.*3078C>G) c.299+1319G>C n.4158C>G n.140C>G c.641-24830G>C (n.641-24830G>C) c.*1269+1319G>C (n.*1269+1319G>C) n.3347C>G n.155C>G c.*38+1319G>C (n.*38+1319G>C) c.804+1319G>C (n.804+1319G>C) c.3899C>G (p.Pro1300Arg) c.7778C>G (p.Pro2593Arg) c.6899C>G (p.Pro2300Arg) c.6635C>G (p.Pro2212Arg) c.3014C>G (p.Pro1005Arg) n.2374+1319G>C n.2372+1319G>C | dbSNP |
11 | g.108333901C>T | CA382561683 | ATM,C11orf65 | c.7943C>T (p.Pro2648Leu) c.*7414C>T (n.*7414C>T) n.2362C>T n.641C>T n.2700C>T n.2361C>T n.9427C>T n.3167C>T n.3359C>T n.417C>T n.4436C>T c.*3007C>T (n.*3007C>T) c.*3078C>T (n.*3078C>T) c.299+1319G>A n.4158C>T n.140C>T c.641-24830G>A (n.641-24830G>A) c.*1269+1319G>A (n.*1269+1319G>A) n.3347C>T n.155C>T c.*38+1319G>A (n.*38+1319G>A) c.804+1319G>A (n.804+1319G>A) c.3899C>T (p.Pro1300Leu) c.7778C>T (p.Pro2593Leu) c.6899C>T (p.Pro2300Leu) c.6635C>T (p.Pro2212Leu) c.3014C>T (p.Pro1005Leu) n.2374+1319G>A n.2372+1319G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333902A>C | CA476677565 | ATM,C11orf65 | c.7944A>C (p.Pro2648=) c.*7415A>C (n.*7415A>C) n.2363A>C n.642A>C n.2701A>C n.2362A>C n.9428A>C n.3168A>C n.3360A>C n.418A>C n.4437A>C c.*3008A>C (n.*3008A>C) c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.299+1318T>G n.4159A>C n.141A>C c.641-24831T>G (n.641-24831T>G) c.*1269+1318T>G (n.*1269+1318T>G) n.3348A>C n.156A>C c.*38+1318T>G (n.*38+1318T>G) c.804+1318T>G (n.804+1318T>G) c.3900A>C (p.Pro1300=) c.7779A>C (p.Pro2593=) c.6900A>C (p.Pro2300=) c.6636A>C (p.Pro2212=) c.3015A>C (p.Pro1005=) n.2374+1318T>G n.2372+1318T>G | |
11 | g.108333902A>G | CA476677566 | ATM,C11orf65 | c.7944A>G (p.Pro2648=) c.*7415A>G (n.*7415A>G) n.2363A>G n.642A>G n.2701A>G n.2362A>G n.9428A>G n.3168A>G n.3360A>G n.418A>G n.4437A>G c.*3008A>G (n.*3008A>G) c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.299+1318T>C n.4159A>G n.141A>G c.641-24831T>C (n.641-24831T>C) c.*1269+1318T>C (n.*1269+1318T>C) n.3348A>G n.156A>G c.*38+1318T>C (n.*38+1318T>C) c.804+1318T>C (n.804+1318T>C) c.3900A>G (p.Pro1300=) c.7779A>G (p.Pro2593=) c.6900A>G (p.Pro2300=) c.6636A>G (p.Pro2212=) c.3015A>G (p.Pro1005=) n.2374+1318T>C n.2372+1318T>C | |
11 | g.108333902A>T | CA476677564 | ATM,C11orf65 | c.7944A>T (p.Pro2648=) c.*7415A>T (n.*7415A>T) n.2363A>T n.642A>T n.2701A>T n.2362A>T n.9428A>T n.3168A>T n.3360A>T n.418A>T n.4437A>T c.*3008A>T (n.*3008A>T) c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.299+1318T>A n.4159A>T n.141A>T c.641-24831T>A (n.641-24831T>A) c.*1269+1318T>A (n.*1269+1318T>A) n.3348A>T n.156A>T c.*38+1318T>A (n.*38+1318T>A) c.804+1318T>A (n.804+1318T>A) c.3900A>T (p.Pro1300=) c.7779A>T (p.Pro2593=) c.6900A>T (p.Pro2300=) c.6636A>T (p.Pro2212=) c.3015A>T (p.Pro1005=) n.2374+1318T>A n.2372+1318T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108333903G>A | CA382561684 | ATM,C11orf65 | c.7945G>A (p.Ala2649Thr) c.*7416G>A (n.*7416G>A) n.2364G>A n.643G>A n.2702G>A n.2363G>A n.9429G>A n.3169G>A n.3361G>A n.419G>A n.4438G>A c.*3009G>A (n.*3009G>A) c.*3080G>A (n.*3080G>A) c.299+1317C>T n.4160G>A n.142G>A c.641-24832C>T (n.641-24832C>T) c.*1269+1317C>T (n.*1269+1317C>T) n.3349G>A n.157G>A c.*38+1317C>T (n.*38+1317C>T) c.804+1317C>T (n.804+1317C>T) c.3901G>A (p.Ala1301Thr) c.7780G>A (p.Ala2594Thr) c.6901G>A (p.Ala2301Thr) c.6637G>A (p.Ala2213Thr) c.3016G>A (p.Ala1006Thr) n.2374+1317C>T n.2372+1317C>T | dbSNP |
11 | g.108333903G>C | CA382561685 | ATM,C11orf65 | c.7945G>C (p.Ala2649Pro) c.*7416G>C (n.*7416G>C) n.2364G>C n.643G>C n.2702G>C n.2363G>C n.9429G>C n.3169G>C n.3361G>C n.419G>C n.4438G>C c.*3009G>C (n.*3009G>C) c.*3080G>C (n.*3080G>C) c.299+1317C>G n.4160G>C n.142G>C c.641-24832C>G (n.641-24832C>G) c.*1269+1317C>G (n.*1269+1317C>G) n.3349G>C n.157G>C c.*38+1317C>G (n.*38+1317C>G) c.804+1317C>G (n.804+1317C>G) c.3901G>C (p.Ala1301Pro) c.7780G>C (p.Ala2594Pro) c.6901G>C (p.Ala2301Pro) c.6637G>C (p.Ala2213Pro) c.3016G>C (p.Ala1006Pro) n.2374+1317C>G n.2372+1317C>G | dbSNP |
11 | g.108333903G>T | CA382561686 | ATM,C11orf65 | c.7945G>T (p.Ala2649Ser) c.*7416G>T (n.*7416G>T) n.2364G>T n.643G>T n.2702G>T n.2363G>T n.9429G>T n.3169G>T n.3361G>T n.419G>T n.4438G>T c.*3009G>T (n.*3009G>T) c.*3080G>T (n.*3080G>T) c.299+1317C>A n.4160G>T n.142G>T c.641-24832C>A (n.641-24832C>A) c.*1269+1317C>A (n.*1269+1317C>A) n.3349G>T n.157G>T c.*38+1317C>A (n.*38+1317C>A) c.804+1317C>A (n.804+1317C>A) c.3901G>T (p.Ala1301Ser) c.7780G>T (p.Ala2594Ser) c.6901G>T (p.Ala2301Ser) c.6637G>T (p.Ala2213Ser) c.3016G>T (p.Ala1006Ser) n.2374+1317C>A n.2372+1317C>A | |
11 | g.108333904C>A | CA382561687 | ATM,C11orf65 | c.7946C>A (p.Ala2649Glu) c.*7417C>A (n.*7417C>A) n.2365C>A n.644C>A n.2703C>A n.2364C>A n.9430C>A n.3170C>A n.3362C>A n.420C>A n.4439C>A c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.*3081C>A (n.*3081C>A) c.299+1316G>T n.4161C>A n.143C>A c.641-24833G>T (n.641-24833G>T) c.*1269+1316G>T (n.*1269+1316G>T) n.3350C>A n.158C>A c.*38+1316G>T (n.*38+1316G>T) c.804+1316G>T (n.804+1316G>T) c.3902C>A (p.Ala1301Glu) c.7781C>A (p.Ala2594Glu) c.6902C>A (p.Ala2301Glu) c.6638C>A (p.Ala2213Glu) c.3017C>A (p.Ala1006Glu) n.2374+1316G>T n.2372+1316G>T | dbSNP |
11 | g.108333904C= | CA1998811815 | ATM,C11orf65 | c.7946C= (p.Ala2649=) c.*7417C= (n.*7417C=) n.2365C= n.644C= n.2703C= n.2364C= n.9430C= n.3170C= n.3362C= n.420C= n.4439C= c.*3010C= (n.*3010C=) c.*3081C= (n.*3081C=) c.299+1316G= n.4161C= n.143C= c.641-24833G= (n.641-24833G=) c.*1269+1316G= (n.*1269+1316G=) n.3350C= n.158C= c.*38+1316G= (n.*38+1316G=) c.804+1316G= (n.804+1316G=) c.3902C= (p.Ala1301=) c.7781C= (p.Ala2594=) c.6902C= (p.Ala2301=) c.6638C= (p.Ala2213=) c.3017C= (p.Ala1006=) n.2374+1316G= n.2372+1316G= | |
11 | g.108333904C>G | CA382561688 | ATM,C11orf65 | c.7946C>G (p.Ala2649Gly) c.*7417C>G (n.*7417C>G) n.2365C>G n.644C>G n.2703C>G n.2364C>G n.9430C>G n.3170C>G n.3362C>G n.420C>G n.4439C>G c.*3010C>G (n.*3010C>G) c.*3081C>G (n.*3081C>G) c.299+1316G>C n.4161C>G n.143C>G c.641-24833G>C (n.641-24833G>C) c.*1269+1316G>C (n.*1269+1316G>C) n.3350C>G n.158C>G c.*38+1316G>C (n.*38+1316G>C) c.804+1316G>C (n.804+1316G>C) c.3902C>G (p.Ala1301Gly) c.7781C>G (p.Ala2594Gly) c.6902C>G (p.Ala2301Gly) c.6638C>G (p.Ala2213Gly) c.3017C>G (p.Ala1006Gly) n.2374+1316G>C n.2372+1316G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333904C>T | CA10579277 | ATM,C11orf65 | c.7946C>T (p.Ala2649Val) c.*7417C>T (n.*7417C>T) n.2365C>T n.644C>T n.2703C>T n.2364C>T n.9430C>T n.3170C>T n.3362C>T n.420C>T n.4439C>T c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.*3081C>T (n.*3081C>T) c.299+1316G>A n.4161C>T n.143C>T c.641-24833G>A (n.641-24833G>A) c.*1269+1316G>A (n.*1269+1316G>A) n.3350C>T n.158C>T c.*38+1316G>A (n.*38+1316G>A) c.804+1316G>A (n.804+1316G>A) c.3902C>T (p.Ala1301Val) c.7781C>T (p.Ala2594Val) c.6902C>T (p.Ala2301Val) c.6638C>T (p.Ala2213Val) c.3017C>T (p.Ala1006Val) n.2374+1316G>A n.2372+1316G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333905A= | CA1998811816 | ATM,C11orf65 | c.7947A= (p.Ala2649=) c.*7418A= (n.*7418A=) n.2366A= n.645A= n.2704A= n.2365A= n.9431A= n.3171A= n.3363A= n.421A= n.4440A= c.*3011A= (n.*3011A=) c.*3082A= (n.*3082A=) c.299+1315T= n.4162A= n.144A= c.641-24834T= (n.641-24834T=) c.*1269+1315T= (n.*1269+1315T=) n.3351A= n.159A= c.*38+1315T= (n.*38+1315T=) c.804+1315T= (n.804+1315T=) c.3903A= (p.Ala1301=) c.7782A= (p.Ala2594=) c.6903A= (p.Ala2301=) c.6639A= (p.Ala2213=) c.3018A= (p.Ala1006=) n.2374+1315T= n.2372+1315T= | |
11 | g.108333905A>C | CA476677568 | ATM,C11orf65 | c.7947A>C (p.Ala2649=) c.*7418A>C (n.*7418A>C) n.2366A>C n.645A>C n.2704A>C n.2365A>C n.9431A>C n.3171A>C n.3363A>C n.421A>C n.4440A>C c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.*3082A>C (n.*3082A>C) c.299+1315T>G n.4162A>C n.144A>C c.641-24834T>G (n.641-24834T>G) c.*1269+1315T>G (n.*1269+1315T>G) n.3351A>C n.159A>C c.*38+1315T>G (n.*38+1315T>G) c.804+1315T>G (n.804+1315T>G) c.3903A>C (p.Ala1301=) c.7782A>C (p.Ala2594=) c.6903A>C (p.Ala2301=) c.6639A>C (p.Ala2213=) c.3018A>C (p.Ala1006=) n.2374+1315T>G n.2372+1315T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333905A>G | CA16613143 | ATM,C11orf65 | c.7947A>G (p.Ala2649=) c.*7418A>G (n.*7418A>G) n.2366A>G n.645A>G n.2704A>G n.2365A>G n.9431A>G n.3171A>G n.3363A>G n.421A>G n.4440A>G c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.*3082A>G (n.*3082A>G) c.299+1315T>C n.4162A>G n.144A>G c.641-24834T>C (n.641-24834T>C) c.*1269+1315T>C (n.*1269+1315T>C) n.3351A>G n.159A>G c.*38+1315T>C (n.*38+1315T>C) c.804+1315T>C (n.804+1315T>C) c.3903A>G (p.Ala1301=) c.7782A>G (p.Ala2594=) c.6903A>G (p.Ala2301=) c.6639A>G (p.Ala2213=) c.3018A>G (p.Ala1006=) n.2374+1315T>C n.2372+1315T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333905A>T | CA476677567 | ATM,C11orf65 | c.7947A>T (p.Ala2649=) c.*7418A>T (n.*7418A>T) n.2366A>T n.645A>T n.2704A>T n.2365A>T n.9431A>T n.3171A>T n.3363A>T n.421A>T n.4440A>T c.*3011A>T (n.*3011A>T) c.*3082A>T (n.*3082A>T) c.299+1315T>A n.4162A>T n.144A>T c.641-24834T>A (n.641-24834T>A) c.*1269+1315T>A (n.*1269+1315T>A) n.3351A>T n.159A>T c.*38+1315T>A (n.*38+1315T>A) c.804+1315T>A (n.804+1315T>A) c.3903A>T (p.Ala1301=) c.7782A>T (p.Ala2594=) c.6903A>T (p.Ala2301=) c.6639A>T (p.Ala2213=) c.3018A>T (p.Ala1006=) n.2374+1315T>A n.2372+1315T>A | |
11 | g.108333906G>A | CA192109 | ATM,C11orf65 | c.7948G>A (p.Asp2650Asn) c.*7419G>A (n.*7419G>A) n.2367G>A n.646G>A n.2705G>A n.2366G>A n.9432G>A n.3172G>A n.3364G>A n.422G>A n.4441G>A c.*3012G>A (n.*3012G>A) c.*3083G>A (n.*3083G>A) c.299+1314C>T n.4163G>A n.145G>A c.641-24835C>T (n.641-24835C>T) c.*1269+1314C>T (n.*1269+1314C>T) n.3352G>A n.160G>A c.*38+1314C>T (n.*38+1314C>T) c.804+1314C>T (n.804+1314C>T) c.3904G>A (p.Asp1302Asn) c.7783G>A (p.Asp2595Asn) c.6904G>A (p.Asp2302Asn) c.6640G>A (p.Asp2214Asn) c.3019G>A (p.Asp1007Asn) n.2374+1314C>T n.2372+1314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333906G>C | CA382561690 | ATM,C11orf65 | c.7948G>C (p.Asp2650His) c.*7419G>C (n.*7419G>C) n.2367G>C n.646G>C n.2705G>C n.2366G>C n.9432G>C n.3172G>C n.3364G>C n.422G>C n.4441G>C c.*3012G>C (n.*3012G>C) c.*3083G>C (n.*3083G>C) c.299+1314C>G n.4163G>C n.145G>C c.641-24835C>G (n.641-24835C>G) c.*1269+1314C>G (n.*1269+1314C>G) n.3352G>C n.160G>C c.*38+1314C>G (n.*38+1314C>G) c.804+1314C>G (n.804+1314C>G) c.3904G>C (p.Asp1302His) c.7783G>C (p.Asp2595His) c.6904G>C (p.Asp2302His) c.6640G>C (p.Asp2214His) c.3019G>C (p.Asp1007His) n.2374+1314C>G n.2372+1314C>G | dbSNP |
11 | g.108333906G= | CA1998811817 | ATM,C11orf65 | c.7948G= (p.Asp2650=) c.*7419G= (n.*7419G=) n.2367G= n.646G= n.2705G= n.2366G= n.9432G= n.3172G= n.3364G= n.422G= n.4441G= c.*3012G= (n.*3012G=) c.*3083G= (n.*3083G=) c.299+1314C= n.4163G= n.145G= c.641-24835C= (n.641-24835C=) c.*1269+1314C= (n.*1269+1314C=) n.3352G= n.160G= c.*38+1314C= (n.*38+1314C=) c.804+1314C= (n.804+1314C=) c.3904G= (p.Asp1302=) c.7783G= (p.Asp2595=) c.6904G= (p.Asp2302=) c.6640G= (p.Asp2214=) c.3019G= (p.Asp1007=) n.2374+1314C= n.2372+1314C= | |
11 | g.108333906G>T | CA382561689 | ATM,C11orf65 | c.7948G>T (p.Asp2650Tyr) c.*7419G>T (n.*7419G>T) n.2367G>T n.646G>T n.2705G>T n.2366G>T n.9432G>T n.3172G>T n.3364G>T n.422G>T n.4441G>T c.*3012G>T (n.*3012G>T) c.*3083G>T (n.*3083G>T) c.299+1314C>A n.4163G>T n.145G>T c.641-24835C>A (n.641-24835C>A) c.*1269+1314C>A (n.*1269+1314C>A) n.3352G>T n.160G>T c.*38+1314C>A (n.*38+1314C>A) c.804+1314C>A (n.804+1314C>A) c.3904G>T (p.Asp1302Tyr) c.7783G>T (p.Asp2595Tyr) c.6904G>T (p.Asp2302Tyr) c.6640G>T (p.Asp2214Tyr) c.3019G>T (p.Asp1007Tyr) n.2374+1314C>A n.2372+1314C>A | |
11 | g.108333907A= | CA1998811818 | ATM,C11orf65 | c.7949A= (p.Asp2650=) c.*7420A= (n.*7420A=) n.2368A= n.647A= n.2706A= n.2367A= n.9433A= n.3173A= n.3365A= n.423A= n.4442A= c.*3013A= (n.*3013A=) c.*3084A= (n.*3084A=) c.299+1313T= n.4164A= n.146A= c.641-24836T= (n.641-24836T=) c.*1269+1313T= (n.*1269+1313T=) n.3353A= n.161A= c.*38+1313T= (n.*38+1313T=) c.804+1313T= (n.804+1313T=) c.3905A= (p.Asp1302=) c.7784A= (p.Asp2595=) c.6905A= (p.Asp2302=) c.6641A= (p.Asp2214=) c.3020A= (p.Asp1007=) n.2374+1313T= n.2372+1313T= | |
11 | g.108333907A>C | CA16613207 | ATM,C11orf65 | c.7949A>C (p.Asp2650Ala) c.*7420A>C (n.*7420A>C) n.2368A>C n.647A>C n.2706A>C n.2367A>C n.9433A>C n.3173A>C n.3365A>C n.423A>C n.4442A>C c.*3013A>C (n.*3013A>C) c.*3084A>C (n.*3084A>C) c.299+1313T>G n.4164A>C n.146A>C c.641-24836T>G (n.641-24836T>G) c.*1269+1313T>G (n.*1269+1313T>G) n.3353A>C n.161A>C c.*38+1313T>G (n.*38+1313T>G) c.804+1313T>G (n.804+1313T>G) c.3905A>C (p.Asp1302Ala) c.7784A>C (p.Asp2595Ala) c.6905A>C (p.Asp2302Ala) c.6641A>C (p.Asp2214Ala) c.3020A>C (p.Asp1007Ala) n.2374+1313T>G n.2372+1313T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333907A>G | CA382561691 | ATM,C11orf65 | c.7949A>G (p.Asp2650Gly) c.*7420A>G (n.*7420A>G) n.2368A>G n.647A>G n.2706A>G n.2367A>G n.9433A>G n.3173A>G n.3365A>G n.423A>G n.4442A>G c.*3013A>G (n.*3013A>G) c.*3084A>G (n.*3084A>G) c.299+1313T>C n.4164A>G n.146A>G c.641-24836T>C (n.641-24836T>C) c.*1269+1313T>C (n.*1269+1313T>C) n.3353A>G n.161A>G c.*38+1313T>C (n.*38+1313T>C) c.804+1313T>C (n.804+1313T>C) c.3905A>G (p.Asp1302Gly) c.7784A>G (p.Asp2595Gly) c.6905A>G (p.Asp2302Gly) c.6641A>G (p.Asp2214Gly) c.3020A>G (p.Asp1007Gly) n.2374+1313T>C n.2372+1313T>C | ClinVar |
11 | g.108333907A>T | CA382561692 | ATM,C11orf65 | c.7949A>T (p.Asp2650Val) c.*7420A>T (n.*7420A>T) n.2368A>T n.647A>T n.2706A>T n.2367A>T n.9433A>T n.3173A>T n.3365A>T n.423A>T n.4442A>T c.*3013A>T (n.*3013A>T) c.*3084A>T (n.*3084A>T) c.299+1313T>A n.4164A>T n.146A>T c.641-24836T>A (n.641-24836T>A) c.*1269+1313T>A (n.*1269+1313T>A) n.3353A>T n.161A>T c.*38+1313T>A (n.*38+1313T>A) c.804+1313T>A (n.804+1313T>A) c.3905A>T (p.Asp1302Val) c.7784A>T (p.Asp2595Val) c.6905A>T (p.Asp2302Val) c.6641A>T (p.Asp2214Val) c.3020A>T (p.Asp1007Val) n.2374+1313T>A n.2372+1313T>A | |
11 | g.108333908C>A | CA382561693 | ATM,C11orf65 | c.7950C>A (p.Asp2650Glu) c.*7421C>A (n.*7421C>A) n.2369C>A n.648C>A n.2707C>A n.2368C>A n.9434C>A n.3174C>A n.3366C>A n.424C>A n.4443C>A c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.*3085C>A (n.*3085C>A) c.299+1312G>T n.4165C>A n.147C>A c.641-24837G>T (n.641-24837G>T) c.*1269+1312G>T (n.*1269+1312G>T) n.3354C>A n.162C>A c.*38+1312G>T (n.*38+1312G>T) c.804+1312G>T (n.804+1312G>T) c.3906C>A (p.Asp1302Glu) c.7785C>A (p.Asp2595Glu) c.6906C>A (p.Asp2302Glu) c.6642C>A (p.Asp2214Glu) c.3021C>A (p.Asp1007Glu) n.2374+1312G>T n.2372+1312G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333908C= | CA1998811819 | ATM,C11orf65 | c.7950C= (p.Asp2650=) c.*7421C= (n.*7421C=) n.2369C= n.648C= n.2707C= n.2368C= n.9434C= n.3174C= n.3366C= n.424C= n.4443C= c.*3014C= (n.*3014C=) c.*3085C= (n.*3085C=) c.299+1312G= n.4165C= n.147C= c.641-24837G= (n.641-24837G=) c.*1269+1312G= (n.*1269+1312G=) n.3354C= n.162C= c.*38+1312G= (n.*38+1312G=) c.804+1312G= (n.804+1312G=) c.3906C= (p.Asp1302=) c.7785C= (p.Asp2595=) c.6906C= (p.Asp2302=) c.6642C= (p.Asp2214=) c.3021C= (p.Asp1007=) n.2374+1312G= n.2372+1312G= | |
11 | g.108333908C>G | CA382561694 | ATM,C11orf65 | c.7950C>G (p.Asp2650Glu) c.*7421C>G (n.*7421C>G) n.2369C>G n.648C>G n.2707C>G n.2368C>G n.9434C>G n.3174C>G n.3366C>G n.424C>G n.4443C>G c.*3014C>G (n.*3014C>G) c.*3085C>G (n.*3085C>G) c.299+1312G>C n.4165C>G n.147C>G c.641-24837G>C (n.641-24837G>C) c.*1269+1312G>C (n.*1269+1312G>C) n.3354C>G n.162C>G c.*38+1312G>C (n.*38+1312G>C) c.804+1312G>C (n.804+1312G>C) c.3906C>G (p.Asp1302Glu) c.7785C>G (p.Asp2595Glu) c.6906C>G (p.Asp2302Glu) c.6642C>G (p.Asp2214Glu) c.3021C>G (p.Asp1007Glu) n.2374+1312G>C n.2372+1312G>C | dbSNP |
11 | g.108333908C>T | CA16613144 | ATM,C11orf65 | c.7950C>T (p.Asp2650=) c.*7421C>T (n.*7421C>T) n.2369C>T n.648C>T n.2707C>T n.2368C>T n.9434C>T n.3174C>T n.3366C>T n.424C>T n.4443C>T c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.*3085C>T (n.*3085C>T) c.299+1312G>A n.4165C>T n.147C>T c.641-24837G>A (n.641-24837G>A) c.*1269+1312G>A (n.*1269+1312G>A) n.3354C>T n.162C>T c.*38+1312G>A (n.*38+1312G>A) c.804+1312G>A (n.804+1312G>A) c.3906C>T (p.Asp1302=) c.7785C>T (p.Asp2595=) c.6906C>T (p.Asp2302=) c.6642C>T (p.Asp2214=) c.3021C>T (p.Asp1007=) n.2374+1312G>A n.2372+1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333909C>A | CA16619244 | ATM,C11orf65 | c.7951C>A (p.Gln2651Lys) c.*7422C>A (n.*7422C>A) n.2370C>A n.649C>A n.2708C>A n.2369C>A n.9435C>A n.3175C>A n.3367C>A n.425C>A n.4444C>A c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.*3086C>A (n.*3086C>A) c.299+1311G>T n.4166C>A n.148C>A c.641-24838G>T (n.641-24838G>T) c.*1269+1311G>T (n.*1269+1311G>T) n.163C>A c.*38+1311G>T (n.*38+1311G>T) c.804+1311G>T (n.804+1311G>T) c.3907C>A (p.Gln1303Lys) c.7786C>A (p.Gln2596Lys) c.6907C>A (p.Gln2303Lys) c.6643C>A (p.Gln2215Lys) c.3022C>A (p.Gln1008Lys) n.2374+1311G>T n.2372+1311G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333909C= | CA1998811820 | ATM,C11orf65 | c.7951C= (p.Gln2651=) c.*7422C= (n.*7422C=) n.2370C= n.649C= n.2708C= n.2369C= n.9435C= n.3175C= n.3367C= n.425C= n.4444C= c.*3015C= (n.*3015C=) c.*3086C= (n.*3086C=) c.299+1311G= n.4166C= n.148C= c.641-24838G= (n.641-24838G=) c.*1269+1311G= (n.*1269+1311G=) n.163C= c.*38+1311G= (n.*38+1311G=) c.804+1311G= (n.804+1311G=) c.3907C= (p.Gln1303=) c.7786C= (p.Gln2596=) c.6907C= (p.Gln2303=) c.6643C= (p.Gln2215=) c.3022C= (p.Gln1008=) n.2374+1311G= n.2372+1311G= | |
11 | g.108333909C>G | CA382561695 | ATM,C11orf65 | c.7951C>G (p.Gln2651Glu) c.*7422C>G (n.*7422C>G) n.2370C>G n.649C>G n.2708C>G n.2369C>G n.9435C>G n.3175C>G n.3367C>G n.425C>G n.4444C>G c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.*3086C>G (n.*3086C>G) c.299+1311G>C n.4166C>G n.148C>G c.641-24838G>C (n.641-24838G>C) c.*1269+1311G>C (n.*1269+1311G>C) n.163C>G c.*38+1311G>C (n.*38+1311G>C) c.804+1311G>C (n.804+1311G>C) c.3907C>G (p.Gln1303Glu) c.7786C>G (p.Gln2596Glu) c.6907C>G (p.Gln2303Glu) c.6643C>G (p.Gln2215Glu) c.3022C>G (p.Gln1008Glu) n.2374+1311G>C n.2372+1311G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333909C>T | CA166363 | ATM,C11orf65 | c.7951C>T (p.Gln2651Ter) c.*7422C>T (n.*7422C>T) n.2370C>T n.649C>T n.2708C>T n.2369C>T n.9435C>T n.3175C>T n.3367C>T n.425C>T n.4444C>T c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) c.299+1311G>A n.4166C>T n.148C>T c.641-24838G>A (n.641-24838G>A) c.*1269+1311G>A (n.*1269+1311G>A) n.163C>T c.*38+1311G>A (n.*38+1311G>A) c.804+1311G>A (n.804+1311G>A) c.3907C>T (p.Gln1303Ter) c.7786C>T (p.Gln2596Ter) c.6907C>T (p.Gln2303Ter) c.6643C>T (p.Gln2215Ter) c.3022C>T (p.Gln1008Ter) n.2374+1311G>A n.2372+1311G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333910A>C | CA382561696 | ATM,C11orf65 | c.7952A>C (p.Gln2651Pro) c.*7423A>C (n.*7423A>C) n.2371A>C n.650A>C n.2709A>C n.2370A>C n.9436A>C n.3176A>C n.3368A>C n.426A>C n.4445A>C c.*3016A>C (n.*3016A>C) c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.299+1310T>G n.4167A>C n.149A>C c.641-24839T>G (n.641-24839T>G) c.*1269+1310T>G (n.*1269+1310T>G) n.164A>C c.*38+1310T>G (n.*38+1310T>G) c.804+1310T>G (n.804+1310T>G) c.3908A>C (p.Gln1303Pro) c.7787A>C (p.Gln2596Pro) c.6908A>C (p.Gln2303Pro) c.6644A>C (p.Gln2215Pro) c.3023A>C (p.Gln1008Pro) n.2374+1310T>G n.2372+1310T>G | |
11 | g.108333910A>G | CA382561697 | ATM,C11orf65 | c.7952A>G (p.Gln2651Arg) c.*7423A>G (n.*7423A>G) n.2371A>G n.650A>G n.2709A>G n.2370A>G n.9436A>G n.3176A>G n.3368A>G n.426A>G n.4445A>G c.*3016A>G (n.*3016A>G) c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.299+1310T>C n.4167A>G n.149A>G c.641-24839T>C (n.641-24839T>C) c.*1269+1310T>C (n.*1269+1310T>C) n.164A>G c.*38+1310T>C (n.*38+1310T>C) c.804+1310T>C (n.804+1310T>C) c.3908A>G (p.Gln1303Arg) c.7787A>G (p.Gln2596Arg) c.6908A>G (p.Gln2303Arg) c.6644A>G (p.Gln2215Arg) c.3023A>G (p.Gln1008Arg) n.2374+1310T>C n.2372+1310T>C | |
11 | g.108333910A>T | CA382561698 | ATM,C11orf65 | c.7952A>T (p.Gln2651Leu) c.*7423A>T (n.*7423A>T) n.2371A>T n.650A>T n.2709A>T n.2370A>T n.9436A>T n.3176A>T n.3368A>T n.426A>T n.4445A>T c.*3016A>T (n.*3016A>T) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.299+1310T>A n.4167A>T n.149A>T c.641-24839T>A (n.641-24839T>A) c.*1269+1310T>A (n.*1269+1310T>A) n.164A>T c.*38+1310T>A (n.*38+1310T>A) c.804+1310T>A (n.804+1310T>A) c.3908A>T (p.Gln1303Leu) c.7787A>T (p.Gln2596Leu) c.6908A>T (p.Gln2303Leu) c.6644A>T (p.Gln2215Leu) c.3023A>T (p.Gln1008Leu) n.2374+1310T>A n.2372+1310T>A | dbSNP |
11 | g.108333911del | CA2499220712 | ATM,C11orf65 | c.7953del (p.Gln2651HisfsTer9) c.*7424del (n.*7424del) n.2372del n.651del n.2710del n.2371del n.9437del n.3177del n.3369del n.427del n.4446del c.*3017del (n.*3017del) c.*3088del (n.*3088del) c.299+1309del n.4168del n.150del c.641-24840del (n.641-24840del) c.*1269+1309del (n.*1269+1309del) n.165del c.*38+1309del (n.*38+1309del) c.804+1309del (n.804+1309del) c.3909del (p.Gln1303HisfsTer9) c.7788del (p.Gln2596HisfsTer9) c.6909del (p.Gln2303HisfsTer9) c.6645del (p.Gln2215HisfsTer9) c.3024del (p.Gln1008HisfsTer9) n.2374+1309del n.2372+1309del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333911G>A | CA476677569 | ATM,C11orf65 | c.7953G>A (p.Gln2651=) c.*7424G>A (n.*7424G>A) n.2372G>A n.651G>A n.2710G>A n.2371G>A n.9437G>A n.3177G>A n.3369G>A n.427G>A n.4446G>A c.*3017G>A (n.*3017G>A) c.*3088G>A (n.*3088G>A) c.299+1309C>T n.4168G>A n.150G>A c.641-24840C>T (n.641-24840C>T) c.*1269+1309C>T (n.*1269+1309C>T) n.165G>A c.*38+1309C>T (n.*38+1309C>T) c.804+1309C>T (n.804+1309C>T) c.3909G>A (p.Gln1303=) c.7788G>A (p.Gln2596=) c.6909G>A (p.Gln2303=) c.6645G>A (p.Gln2215=) c.3024G>A (p.Gln1008=) n.2374+1309C>T n.2372+1309C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333911G>C | CA382561699 | ATM,C11orf65 | c.7953G>C (p.Gln2651His) c.*7424G>C (n.*7424G>C) n.2372G>C n.651G>C n.2710G>C n.2371G>C n.9437G>C n.3177G>C n.3369G>C n.427G>C n.4446G>C c.*3017G>C (n.*3017G>C) c.*3088G>C (n.*3088G>C) c.299+1309C>G n.4168G>C n.150G>C c.641-24840C>G (n.641-24840C>G) c.*1269+1309C>G (n.*1269+1309C>G) n.165G>C c.*38+1309C>G (n.*38+1309C>G) c.804+1309C>G (n.804+1309C>G) c.3909G>C (p.Gln1303His) c.7788G>C (p.Gln2596His) c.6909G>C (p.Gln2303His) c.6645G>C (p.Gln2215His) c.3024G>C (p.Gln1008His) n.2374+1309C>G n.2372+1309C>G | dbSNP |
11 | g.108333911G>T | CA382561700 | ATM,C11orf65 | c.7953G>T (p.Gln2651His) c.*7424G>T (n.*7424G>T) n.2372G>T n.651G>T n.2710G>T n.2371G>T n.9437G>T n.3177G>T n.3369G>T n.427G>T n.4446G>T c.*3017G>T (n.*3017G>T) c.*3088G>T (n.*3088G>T) c.299+1309C>A n.4168G>T n.150G>T c.641-24840C>A (n.641-24840C>A) c.*1269+1309C>A (n.*1269+1309C>A) n.165G>T c.*38+1309C>A (n.*38+1309C>A) c.804+1309C>A (n.804+1309C>A) c.3909G>T (p.Gln1303His) c.7788G>T (p.Gln2596His) c.6909G>T (p.Gln2303His) c.6645G>T (p.Gln2215His) c.3024G>T (p.Gln1008His) n.2374+1309C>A n.2372+1309C>A | |
11 | g.108333912C>A | CA382561701 | ATM,C11orf65 | c.7954C>A (p.Pro2652Thr) c.*7425C>A (n.*7425C>A) n.2373C>A n.652C>A n.2711C>A n.2372C>A n.9438C>A n.3178C>A n.3370C>A n.428C>A n.4447C>A c.*3018C>A (n.*3018C>A) c.*3089C>A (n.*3089C>A) c.299+1308G>T n.4169C>A n.151C>A c.641-24841G>T (n.641-24841G>T) c.*1269+1308G>T (n.*1269+1308G>T) n.166C>A c.*38+1308G>T (n.*38+1308G>T) c.804+1308G>T (n.804+1308G>T) c.3910C>A (p.Pro1304Thr) c.7789C>A (p.Pro2597Thr) c.6910C>A (p.Pro2304Thr) c.6646C>A (p.Pro2216Thr) c.3025C>A (p.Pro1009Thr) n.2374+1308G>T n.2372+1308G>T | dbSNP |
11 | g.108333912C>G | CA382561703 | ATM,C11orf65 | c.7954C>G (p.Pro2652Ala) c.*7425C>G (n.*7425C>G) n.2373C>G n.652C>G n.2711C>G n.2372C>G n.9438C>G n.3178C>G n.3370C>G n.428C>G n.4447C>G c.*3018C>G (n.*3018C>G) c.*3089C>G (n.*3089C>G) c.299+1308G>C n.4169C>G n.151C>G c.641-24841G>C (n.641-24841G>C) c.*1269+1308G>C (n.*1269+1308G>C) n.166C>G c.*38+1308G>C (n.*38+1308G>C) c.804+1308G>C (n.804+1308G>C) c.3910C>G (p.Pro1304Ala) c.7789C>G (p.Pro2597Ala) c.6910C>G (p.Pro2304Ala) c.6646C>G (p.Pro2216Ala) c.3025C>G (p.Pro1009Ala) n.2374+1308G>C n.2372+1308G>C | dbSNP |
11 | g.108333912C>T | CA382561702 | ATM,C11orf65 | c.7954C>T (p.Pro2652Ser) c.*7425C>T (n.*7425C>T) n.2373C>T n.652C>T n.2711C>T n.2372C>T n.9438C>T n.3178C>T n.3370C>T n.428C>T n.4447C>T c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.*3089C>T (n.*3089C>T) c.299+1308G>A n.4169C>T n.151C>T c.641-24841G>A (n.641-24841G>A) c.*1269+1308G>A (n.*1269+1308G>A) n.166C>T c.*38+1308G>A (n.*38+1308G>A) c.804+1308G>A (n.804+1308G>A) c.3910C>T (p.Pro1304Ser) c.7789C>T (p.Pro2597Ser) c.6910C>T (p.Pro2304Ser) c.6646C>T (p.Pro2216Ser) c.3025C>T (p.Pro1009Ser) n.2374+1308G>A n.2372+1308G>A | dbSNP |
11 | g.108333913C>A | CA382561704 | ATM,C11orf65 | c.7955C>A (p.Pro2652Gln) c.*7426C>A (n.*7426C>A) n.2374C>A n.653C>A n.2712C>A n.2373C>A n.9439C>A n.3179C>A n.3371C>A n.429C>A n.4448C>A c.*3019C>A (n.*3019C>A) c.*3090C>A (n.*3090C>A) c.299+1307G>T n.4170C>A n.152C>A c.641-24842G>T (n.641-24842G>T) c.*1269+1307G>T (n.*1269+1307G>T) n.167C>A c.*38+1307G>T (n.*38+1307G>T) c.804+1307G>T (n.804+1307G>T) c.3911C>A (p.Pro1304Gln) c.7790C>A (p.Pro2597Gln) c.6911C>A (p.Pro2304Gln) c.6647C>A (p.Pro2216Gln) c.3026C>A (p.Pro1009Gln) n.2374+1307G>T n.2372+1307G>T | dbSNP |
11 | g.108333913C= | CA1998811821 | ATM,C11orf65 | c.7955C= (p.Pro2652=) c.*7426C= (n.*7426C=) n.2374C= n.653C= n.2712C= n.2373C= n.9439C= n.3179C= n.3371C= n.429C= n.4448C= c.*3019C= (n.*3019C=) c.*3090C= (n.*3090C=) c.299+1307G= n.4170C= n.152C= c.641-24842G= (n.641-24842G=) c.*1269+1307G= (n.*1269+1307G=) n.167C= c.*38+1307G= (n.*38+1307G=) c.804+1307G= (n.804+1307G=) c.3911C= (p.Pro1304=) c.7790C= (p.Pro2597=) c.6911C= (p.Pro2304=) c.6647C= (p.Pro2216=) c.3026C= (p.Pro1009=) n.2374+1307G= n.2372+1307G= | |
11 | g.108333913C>G | CA382561705 | ATM,C11orf65 | c.7955C>G (p.Pro2652Arg) c.*7426C>G (n.*7426C>G) n.2374C>G n.653C>G n.2712C>G n.2373C>G n.9439C>G n.3179C>G n.3371C>G n.429C>G n.4448C>G c.*3019C>G (n.*3019C>G) c.*3090C>G (n.*3090C>G) c.299+1307G>C n.4170C>G n.152C>G c.641-24842G>C (n.641-24842G>C) c.*1269+1307G>C (n.*1269+1307G>C) n.167C>G c.*38+1307G>C (n.*38+1307G>C) c.804+1307G>C (n.804+1307G>C) c.3911C>G (p.Pro1304Arg) c.7790C>G (p.Pro2597Arg) c.6911C>G (p.Pro2304Arg) c.6647C>G (p.Pro2216Arg) c.3026C>G (p.Pro1009Arg) n.2374+1307G>C n.2372+1307G>C | |
11 | g.108333913C>T | CA382561706 | ATM,C11orf65 | c.7955C>T (p.Pro2652Leu) c.*7426C>T (n.*7426C>T) n.2374C>T n.653C>T n.2712C>T n.2373C>T n.9439C>T n.3179C>T n.3371C>T n.429C>T n.4448C>T c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.*3090C>T (n.*3090C>T) c.299+1307G>A n.4170C>T n.152C>T c.641-24842G>A (n.641-24842G>A) c.*1269+1307G>A (n.*1269+1307G>A) n.167C>T c.*38+1307G>A (n.*38+1307G>A) c.804+1307G>A (n.804+1307G>A) c.3911C>T (p.Pro1304Leu) c.7790C>T (p.Pro2597Leu) c.6911C>T (p.Pro2304Leu) c.6647C>T (p.Pro2216Leu) c.3026C>T (p.Pro1009Leu) n.2374+1307G>A n.2372+1307G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333914A>C | CA476677570 | ATM,C11orf65 | c.7956A>C (p.Pro2652=) c.*7427A>C (n.*7427A>C) n.2375A>C n.654A>C n.2713A>C n.2374A>C n.9440A>C n.3180A>C n.3372A>C n.430A>C n.4449A>C c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.*3091A>C (n.*3091A>C) c.299+1306T>G n.4171A>C n.153A>C c.641-24843T>G (n.641-24843T>G) c.*1269+1306T>G (n.*1269+1306T>G) n.168A>C c.*38+1306T>G (n.*38+1306T>G) c.804+1306T>G (n.804+1306T>G) c.3912A>C (p.Pro1304=) c.7791A>C (p.Pro2597=) c.6912A>C (p.Pro2304=) c.6648A>C (p.Pro2216=) c.3027A>C (p.Pro1009=) n.2374+1306T>G n.2372+1306T>G | |
11 | g.108333914A>G | CA476677571 | ATM,C11orf65 | c.7956A>G (p.Pro2652=) c.*7427A>G (n.*7427A>G) n.2375A>G n.654A>G n.2713A>G n.2374A>G n.9440A>G n.3180A>G n.3372A>G n.430A>G n.4449A>G c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.*3091A>G (n.*3091A>G) c.299+1306T>C n.4171A>G n.153A>G c.641-24843T>C (n.641-24843T>C) c.*1269+1306T>C (n.*1269+1306T>C) n.168A>G c.*38+1306T>C (n.*38+1306T>C) c.804+1306T>C (n.804+1306T>C) c.3912A>G (p.Pro1304=) c.7791A>G (p.Pro2597=) c.6912A>G (p.Pro2304=) c.6648A>G (p.Pro2216=) c.3027A>G (p.Pro1009=) n.2374+1306T>C n.2372+1306T>C | |
11 | g.108333914A>T | CA476677572 | ATM,C11orf65 | c.7956A>T (p.Pro2652=) c.*7427A>T (n.*7427A>T) n.2375A>T n.654A>T n.2713A>T n.2374A>T n.9440A>T n.3180A>T n.3372A>T n.430A>T n.4449A>T c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.*3091A>T (n.*3091A>T) c.299+1306T>A n.4171A>T n.153A>T c.641-24843T>A (n.641-24843T>A) c.*1269+1306T>A (n.*1269+1306T>A) n.168A>T c.*38+1306T>A (n.*38+1306T>A) c.804+1306T>A (n.804+1306T>A) c.3912A>T (p.Pro1304=) c.7791A>T (p.Pro2597=) c.6912A>T (p.Pro2304=) c.6648A>T (p.Pro2216=) c.3027A>T (p.Pro1009=) n.2374+1306T>A n.2372+1306T>A | dbSNP |
11 | g.108333914_108333917delinsAATT | CA1998811822 | ATM,C11orf65 | c.7956_7959delinsAATT (p.Pro2652=) c.*7427_*7430delinsAATT (n.*7427_*7430delinsAATT) n.2375_2378delinsAATT n.654_657delinsAATT n.2713_2716delinsAATT n.2374_2377delinsAATT n.9440_9443delinsAATT n.3180_3183delinsAATT n.3372_3375delinsAATT n.430_433delinsAATT n.4449_4452delinsAATT c.*3020_*3023delinsAATT (n.*3020_*3023delinsAATT) c.*3091_*3094delinsAATT (n.*3091_*3094delinsAATT) c.299+1303_299+1306delinsAATT n.4171_4174delinsAATT n.153_156delinsAATT c.641-24846_641-24843delinsAATT (n.641-24846_641-24843delinsAATT) c.*1269+1303_*1269+1306delinsAATT (n.*1269+1303_*1269+1306delinsAATT) n.168_171delinsAATT c.*38+1303_*38+1306delinsAATT (n.*38+1303_*38+1306delinsAATT) c.804+1303_804+1306delinsAATT (n.804+1303_804+1306delinsAATT) c.3912_3915delinsAATT (p.Pro1304=) c.7791_7794delinsAATT (p.Pro2597=) c.6912_6915delinsAATT (p.Pro2304=) c.6648_6651delinsAATT (p.Pro2216=) c.3027_3030delinsAATT (p.Pro1009=) n.2374+1303_2374+1306delinsAATT n.2372+1303_2372+1306delinsAATT | |
11 | g.108333915_108333918dup | CA2580082991 | ATM,C11orf65 | c.7957_7960dup (p.Thr2654AsnfsTer3) c.*7428_*7431dup (n.*7428_*7431dup) n.2376_2379dup n.655_658dup n.2714_2717dup n.2375_2378dup n.9441_9444dup n.3181_3184dup n.3373_3376dup n.431_434dup n.4450_4453dup c.*3021_*3024dup (n.*3021_*3024dup) c.*3092_*3095dup (n.*3092_*3095dup) c.299+1303_299+1306dup n.4172_4175dup n.154_157dup c.641-24846_641-24843dup (n.641-24846_641-24843dup) c.*1269+1303_*1269+1306dup (n.*1269+1303_*1269+1306dup) n.169_172dup c.*38+1303_*38+1306dup (n.*38+1303_*38+1306dup) c.804+1303_804+1306dup (n.804+1303_804+1306dup) c.3913_3916dup (p.Thr1306AsnfsTer3) c.7792_7795dup (p.Thr2599AsnfsTer3) c.6913_6916dup (p.Thr2306AsnfsTer3) c.6649_6652dup (p.Thr2218AsnfsTer3) c.3028_3031dup (p.Thr1011AsnfsTer3) n.2374+1303_2374+1306dup n.2372+1303_2372+1306dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108333915A= | CA1998811823 | ATM,C11orf65 | c.7957A= (p.Ile2653=) c.*7428A= (n.*7428A=) n.2376A= n.655A= n.2714A= n.2375A= n.9441A= n.3181A= n.3373A= n.431A= n.4450A= c.*3021A= (n.*3021A=) c.*3092A= (n.*3092A=) c.299+1305T= n.4172A= n.154A= c.641-24844T= (n.641-24844T=) c.*1269+1305T= (n.*1269+1305T=) n.169A= c.*38+1305T= (n.*38+1305T=) c.804+1305T= (n.804+1305T=) c.3913A= (p.Ile1305=) c.7792A= (p.Ile2598=) c.6913A= (p.Ile2305=) c.6649A= (p.Ile2217=) c.3028A= (p.Ile1010=) n.2374+1305T= n.2372+1305T= | |
11 | g.108333915A>C | CA382561707 | ATM,C11orf65 | c.7957A>C (p.Ile2653Leu) c.*7428A>C (n.*7428A>C) n.2376A>C n.655A>C n.2714A>C n.2375A>C n.9441A>C n.3181A>C n.3373A>C n.431A>C n.4450A>C c.*3021A>C (n.*3021A>C) c.*3092A>C (n.*3092A>C) c.299+1305T>G n.4172A>C n.154A>C c.641-24844T>G (n.641-24844T>G) c.*1269+1305T>G (n.*1269+1305T>G) n.169A>C c.*38+1305T>G (n.*38+1305T>G) c.804+1305T>G (n.804+1305T>G) c.3913A>C (p.Ile1305Leu) c.7792A>C (p.Ile2598Leu) c.6913A>C (p.Ile2305Leu) c.6649A>C (p.Ile2217Leu) c.3028A>C (p.Ile1010Leu) n.2374+1305T>G n.2372+1305T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108333915A>G | CA6266229 | ATM,C11orf65 | c.7957A>G (p.Ile2653Val) c.*7428A>G (n.*7428A>G) n.2376A>G n.655A>G n.2714A>G n.2375A>G n.9441A>G n.3181A>G n.3373A>G n.431A>G n.4450A>G c.*3021A>G (n.*3021A>G) c.*3092A>G (n.*3092A>G) c.299+1305T>C n.4172A>G n.154A>G c.641-24844T>C (n.641-24844T>C) c.*1269+1305T>C (n.*1269+1305T>C) n.169A>G c.*38+1305T>C (n.*38+1305T>C) c.804+1305T>C (n.804+1305T>C) c.3913A>G (p.Ile1305Val) c.7792A>G (p.Ile2598Val) c.6913A>G (p.Ile2305Val) c.6649A>G (p.Ile2217Val) c.3028A>G (p.Ile1010Val) n.2374+1305T>C n.2372+1305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333915A>T | CA228419749 | ATM,C11orf65 | c.7957A>T (p.Ile2653Phe) c.*7428A>T (n.*7428A>T) n.2376A>T n.655A>T n.2714A>T n.2375A>T n.9441A>T n.3181A>T n.3373A>T n.431A>T n.4450A>T c.*3021A>T (n.*3021A>T) c.*3092A>T (n.*3092A>T) c.299+1305T>A n.4172A>T n.154A>T c.641-24844T>A (n.641-24844T>A) c.*1269+1305T>A (n.*1269+1305T>A) n.169A>T c.*38+1305T>A (n.*38+1305T>A) c.804+1305T>A (n.804+1305T>A) c.3913A>T (p.Ile1305Phe) c.7792A>T (p.Ile2598Phe) c.6913A>T (p.Ile2305Phe) c.6649A>T (p.Ile2217Phe) c.3028A>T (p.Ile1010Phe) n.2374+1305T>A n.2372+1305T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333916_108333918del | CA658656196 | ATM,C11orf65 | c.7958_7960del (p.Ile2653del) c.*7429_*7431del (n.*7429_*7431del) n.2377_2379del n.656_658del n.2715_2717del n.2376_2378del n.9442_9444del n.3182_3184del n.3374_3376del n.432_434del n.4451_4453del c.*3022_*3024del (n.*3022_*3024del) c.*3093_*3095del (n.*3093_*3095del) c.299+1303_299+1305del n.4173_4175del n.155_157del c.641-24846_641-24844del (n.641-24846_641-24844del) c.*1269+1303_*1269+1305del (n.*1269+1303_*1269+1305del) n.170_172del c.*38+1303_*38+1305del (n.*38+1303_*38+1305del) c.804+1303_804+1305del (n.804+1303_804+1305del) c.3914_3916del (p.Ile1305del) c.7793_7795del (p.Ile2598del) c.6914_6916del (p.Ile2305del) c.6650_6652del (p.Ile2217del) c.3029_3031del (p.Ile1010del) n.2374+1303_2374+1305del n.2372+1303_2372+1305del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333916T>A | CA382561708 | ATM,C11orf65 | c.7958T>A (p.Ile2653Asn) c.*7429T>A (n.*7429T>A) n.2377T>A n.656T>A n.2715T>A n.2376T>A n.9442T>A n.3182T>A n.3374T>A n.432T>A n.4451T>A c.*3022T>A (n.*3022T>A) c.*3093T>A (n.*3093T>A) c.299+1304A>T n.4173T>A n.155T>A c.641-24845A>T (n.641-24845A>T) c.*1269+1304A>T (n.*1269+1304A>T) n.170T>A c.*38+1304A>T (n.*38+1304A>T) c.804+1304A>T (n.804+1304A>T) c.3914T>A (p.Ile1305Asn) c.7793T>A (p.Ile2598Asn) c.6914T>A (p.Ile2305Asn) c.6650T>A (p.Ile2217Asn) c.3029T>A (p.Ile1010Asn) n.2374+1304A>T n.2372+1304A>T | dbSNP |
11 | g.108333916T>C | CA382561709 | ATM,C11orf65 | c.7958T>C (p.Ile2653Thr) c.*7429T>C (n.*7429T>C) n.2377T>C n.656T>C n.2715T>C n.2376T>C n.9442T>C n.3182T>C n.3374T>C n.432T>C n.4451T>C c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.*3093T>C (n.*3093T>C) c.299+1304A>G n.4173T>C n.155T>C c.641-24845A>G (n.641-24845A>G) c.*1269+1304A>G (n.*1269+1304A>G) n.170T>C c.*38+1304A>G (n.*38+1304A>G) c.804+1304A>G (n.804+1304A>G) c.3914T>C (p.Ile1305Thr) c.7793T>C (p.Ile2598Thr) c.6914T>C (p.Ile2305Thr) c.6650T>C (p.Ile2217Thr) c.3029T>C (p.Ile1010Thr) n.2374+1304A>G n.2372+1304A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333916T>G | CA382561710 | ATM,C11orf65 | c.7958T>G (p.Ile2653Ser) c.*7429T>G (n.*7429T>G) n.2377T>G n.656T>G n.2715T>G n.2376T>G n.9442T>G n.3182T>G n.3374T>G n.432T>G n.4451T>G c.*3022T>G (n.*3022T>G) c.*3093T>G (n.*3093T>G) c.299+1304A>C n.4173T>G n.155T>G c.641-24845A>C (n.641-24845A>C) c.*1269+1304A>C (n.*1269+1304A>C) n.170T>G c.*38+1304A>C (n.*38+1304A>C) c.804+1304A>C (n.804+1304A>C) c.3914T>G (p.Ile1305Ser) c.7793T>G (p.Ile2598Ser) c.6914T>G (p.Ile2305Ser) c.6650T>G (p.Ile2217Ser) c.3029T>G (p.Ile1010Ser) n.2374+1304A>C n.2372+1304A>C | |
11 | g.108333917T>A | CA476677573 | ATM,C11orf65 | c.7959T>A (p.Ile2653=) c.*7430T>A (n.*7430T>A) n.2378T>A n.657T>A n.2716T>A n.2377T>A n.9443T>A n.3183T>A n.3375T>A n.433T>A n.4452T>A c.*3023T>A (n.*3023T>A) c.*3094T>A (n.*3094T>A) c.299+1303A>T n.4174T>A n.156T>A c.641-24846A>T (n.641-24846A>T) c.*1269+1303A>T (n.*1269+1303A>T) n.171T>A c.*38+1303A>T (n.*38+1303A>T) c.804+1303A>T (n.804+1303A>T) c.3915T>A (p.Ile1305=) c.7794T>A (p.Ile2598=) c.6915T>A (p.Ile2305=) c.6651T>A (p.Ile2217=) c.3030T>A (p.Ile1010=) n.2374+1303A>T n.2372+1303A>T | |
11 | g.108333917T>C | CA476677574 | ATM,C11orf65 | c.7959T>C (p.Ile2653=) c.*7430T>C (n.*7430T>C) n.2378T>C n.657T>C n.2716T>C n.2377T>C n.9443T>C n.3183T>C n.3375T>C n.433T>C n.4452T>C c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.*3094T>C (n.*3094T>C) c.299+1303A>G n.4174T>C n.156T>C c.641-24846A>G (n.641-24846A>G) c.*1269+1303A>G (n.*1269+1303A>G) n.171T>C c.*38+1303A>G (n.*38+1303A>G) c.804+1303A>G (n.804+1303A>G) c.3915T>C (p.Ile1305=) c.7794T>C (p.Ile2598=) c.6915T>C (p.Ile2305=) c.6651T>C (p.Ile2217=) c.3030T>C (p.Ile1010=) n.2374+1303A>G n.2372+1303A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333917T>G | CA382561711 | ATM,C11orf65 | c.7959T>G (p.Ile2653Met) c.*7430T>G (n.*7430T>G) n.2378T>G n.657T>G n.2716T>G n.2377T>G n.9443T>G n.3183T>G n.3375T>G n.433T>G n.4452T>G c.*3023T>G (n.*3023T>G) c.*3094T>G (n.*3094T>G) c.299+1303A>C n.4174T>G n.156T>G c.641-24846A>C (n.641-24846A>C) c.*1269+1303A>C (n.*1269+1303A>C) n.171T>G c.*38+1303A>C (n.*38+1303A>C) c.804+1303A>C (n.804+1303A>C) c.3915T>G (p.Ile1305Met) c.7794T>G (p.Ile2598Met) c.6915T>G (p.Ile2305Met) c.6651T>G (p.Ile2217Met) c.3030T>G (p.Ile1010Met) n.2374+1303A>C n.2372+1303A>C | |
11 | g.108333918A>C | CA382561713 | ATM,C11orf65 | c.7960A>C (p.Thr2654Pro) c.*7431A>C (n.*7431A>C) n.2379A>C n.658A>C n.2717A>C n.2378A>C n.9444A>C n.3184A>C n.3376A>C n.434A>C n.4453A>C c.*3024A>C (n.*3024A>C) c.*3095A>C (n.*3095A>C) c.299+1302T>G n.4175A>C n.157A>C c.641-24847T>G (n.641-24847T>G) c.*1269+1302T>G (n.*1269+1302T>G) n.172A>C c.*38+1302T>G (n.*38+1302T>G) c.804+1302T>G (n.804+1302T>G) c.3916A>C (p.Thr1306Pro) c.7795A>C (p.Thr2599Pro) c.6916A>C (p.Thr2306Pro) c.6652A>C (p.Thr2218Pro) c.3031A>C (p.Thr1011Pro) n.2374+1302T>G n.2372+1302T>G | |
11 | g.108333918A>G | CA382561714 | ATM,C11orf65 | c.7960A>G (p.Thr2654Ala) c.*7431A>G (n.*7431A>G) n.2379A>G n.658A>G n.2717A>G n.2378A>G n.9444A>G n.3184A>G n.3376A>G n.434A>G n.4453A>G c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.299+1302T>C n.4175A>G n.157A>G c.641-24847T>C (n.641-24847T>C) c.*1269+1302T>C (n.*1269+1302T>C) n.172A>G c.*38+1302T>C (n.*38+1302T>C) c.804+1302T>C (n.804+1302T>C) c.3916A>G (p.Thr1306Ala) c.7795A>G (p.Thr2599Ala) c.6916A>G (p.Thr2306Ala) c.6652A>G (p.Thr2218Ala) c.3031A>G (p.Thr1011Ala) n.2374+1302T>C n.2372+1302T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333918A>T | CA382561712 | ATM,C11orf65 | c.7960A>T (p.Thr2654Ser) c.*7431A>T (n.*7431A>T) n.2379A>T n.658A>T n.2717A>T n.2378A>T n.9444A>T n.3184A>T n.3376A>T n.434A>T n.4453A>T c.*3024A>T (n.*3024A>T) c.*3095A>T (n.*3095A>T) c.299+1302T>A n.4175A>T n.157A>T c.641-24847T>A (n.641-24847T>A) c.*1269+1302T>A (n.*1269+1302T>A) n.172A>T c.*38+1302T>A (n.*38+1302T>A) c.804+1302T>A (n.804+1302T>A) c.3916A>T (p.Thr1306Ser) c.7795A>T (p.Thr2599Ser) c.6916A>T (p.Thr2306Ser) c.6652A>T (p.Thr2218Ser) c.3031A>T (p.Thr1011Ser) n.2374+1302T>A n.2372+1302T>A | dbSNP |
11 | g.108333918dup | CA2573146609 | ATM,C11orf65 | c.7960dup (p.Thr2654AsnfsTer2) c.*7431dup (n.*7431dup) n.2379dup n.658dup n.2717dup n.2378dup n.9444dup n.3184dup n.3376dup n.434dup n.4453dup c.*3024dup (n.*3024dup) c.*3095dup (n.*3095dup) c.299+1302dup n.4175dup n.157dup c.641-24847dup (n.641-24847dup) c.*1269+1302dup (n.*1269+1302dup) n.172dup c.*38+1302dup (n.*38+1302dup) c.804+1302dup (n.804+1302dup) c.3916dup (p.Thr1306AsnfsTer2) c.7795dup (p.Thr2599AsnfsTer2) c.6916dup (p.Thr2306AsnfsTer2) c.6652dup (p.Thr2218AsnfsTer2) c.3031dup (p.Thr1011AsnfsTer2) n.2374+1302dup n.2372+1302dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333919C>A | CA382561716 | ATM,C11orf65 | c.7961C>A (p.Thr2654Asn) c.*7432C>A (n.*7432C>A) n.2380C>A n.659C>A n.2718C>A n.2379C>A n.9445C>A n.3185C>A n.3377C>A n.435C>A n.4454C>A c.*3025C>A (n.*3025C>A) c.*3096C>A (n.*3096C>A) c.299+1301G>T n.4176C>A n.158C>A c.641-24848G>T (n.641-24848G>T) c.*1269+1301G>T (n.*1269+1301G>T) n.173C>A c.*38+1301G>T (n.*38+1301G>T) c.804+1301G>T (n.804+1301G>T) c.3917C>A (p.Thr1306Asn) c.7796C>A (p.Thr2599Asn) c.6917C>A (p.Thr2306Asn) c.6653C>A (p.Thr2218Asn) c.3032C>A (p.Thr1011Asn) n.2374+1301G>T n.2372+1301G>T | ClinVar |
11 | g.108333919C= | CA1998811824 | ATM,C11orf65 | c.7961C= (p.Thr2654=) c.*7432C= (n.*7432C=) n.2380C= n.659C= n.2718C= n.2379C= n.9445C= n.3185C= n.3377C= n.435C= n.4454C= c.*3025C= (n.*3025C=) c.*3096C= (n.*3096C=) c.299+1301G= n.4176C= n.158C= c.641-24848G= (n.641-24848G=) c.*1269+1301G= (n.*1269+1301G=) n.173C= c.*38+1301G= (n.*38+1301G=) c.804+1301G= (n.804+1301G=) c.3917C= (p.Thr1306=) c.7796C= (p.Thr2599=) c.6917C= (p.Thr2306=) c.6653C= (p.Thr2218=) c.3032C= (p.Thr1011=) n.2374+1301G= n.2372+1301G= | |
11 | g.108333919C>G | CA382561715 | ATM,C11orf65 | c.7961C>G (p.Thr2654Ser) c.*7432C>G (n.*7432C>G) n.2380C>G n.659C>G n.2718C>G n.2379C>G n.9445C>G n.3185C>G n.3377C>G n.435C>G n.4454C>G c.*3025C>G (n.*3025C>G) c.*3096C>G (n.*3096C>G) c.299+1301G>C n.4176C>G n.158C>G c.641-24848G>C (n.641-24848G>C) c.*1269+1301G>C (n.*1269+1301G>C) n.173C>G c.*38+1301G>C (n.*38+1301G>C) c.804+1301G>C (n.804+1301G>C) c.3917C>G (p.Thr1306Ser) c.7796C>G (p.Thr2599Ser) c.6917C>G (p.Thr2306Ser) c.6653C>G (p.Thr2218Ser) c.3032C>G (p.Thr1011Ser) n.2374+1301G>C n.2372+1301G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333919C>T | CA197274 | ATM,C11orf65 | c.7961C>T (p.Thr2654Ile) c.*7432C>T (n.*7432C>T) n.2380C>T n.659C>T n.2718C>T n.2379C>T n.9445C>T n.3185C>T n.3377C>T n.435C>T n.4454C>T c.*3025C>T (n.*3025C>T) c.*3096C>T (n.*3096C>T) c.299+1301G>A n.4176C>T n.158C>T c.641-24848G>A (n.641-24848G>A) c.*1269+1301G>A (n.*1269+1301G>A) n.173C>T c.*38+1301G>A (n.*38+1301G>A) c.804+1301G>A (n.804+1301G>A) c.3917C>T (p.Thr1306Ile) c.7796C>T (p.Thr2599Ile) c.6917C>T (p.Thr2306Ile) c.6653C>T (p.Thr2218Ile) c.3032C>T (p.Thr1011Ile) n.2374+1301G>A n.2372+1301G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333920T>A | CA476677575 | ATM,C11orf65 | c.7962T>A (p.Thr2654=) c.*7433T>A (n.*7433T>A) n.2381T>A n.660T>A n.2719T>A n.2380T>A n.9446T>A n.3186T>A n.3378T>A n.436T>A n.4455T>A c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.*3097T>A (n.*3097T>A) c.299+1300A>T n.4177T>A n.159T>A c.641-24849A>T (n.641-24849A>T) c.*1269+1300A>T (n.*1269+1300A>T) n.174T>A c.*38+1300A>T (n.*38+1300A>T) c.804+1300A>T (n.804+1300A>T) c.3918T>A (p.Thr1306=) c.7797T>A (p.Thr2599=) c.6918T>A (p.Thr2306=) c.6654T>A (p.Thr2218=) c.3033T>A (p.Thr1011=) n.2374+1300A>T n.2372+1300A>T | |
11 | g.108333920T>C | CA476677576 | ATM,C11orf65 | c.7962T>C (p.Thr2654=) c.*7433T>C (n.*7433T>C) n.2381T>C n.660T>C n.2719T>C n.2380T>C n.9446T>C n.3186T>C n.3378T>C n.436T>C n.4455T>C c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.*3097T>C (n.*3097T>C) c.299+1300A>G n.4177T>C n.159T>C c.641-24849A>G (n.641-24849A>G) c.*1269+1300A>G (n.*1269+1300A>G) n.174T>C c.*38+1300A>G (n.*38+1300A>G) c.804+1300A>G (n.804+1300A>G) c.3918T>C (p.Thr1306=) c.7797T>C (p.Thr2599=) c.6918T>C (p.Thr2306=) c.6654T>C (p.Thr2218=) c.3033T>C (p.Thr1011=) n.2374+1300A>G n.2372+1300A>G | |
11 | g.108333920T>G | CA476677577 | ATM,C11orf65 | c.7962T>G (p.Thr2654=) c.*7433T>G (n.*7433T>G) n.2381T>G n.660T>G n.2719T>G n.2380T>G n.9446T>G n.3186T>G n.3378T>G n.436T>G n.4455T>G c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.*3097T>G (n.*3097T>G) c.299+1300A>C n.4177T>G n.159T>G c.641-24849A>C (n.641-24849A>C) c.*1269+1300A>C (n.*1269+1300A>C) n.174T>G c.*38+1300A>C (n.*38+1300A>C) c.804+1300A>C (n.804+1300A>C) c.3918T>G (p.Thr1306=) c.7797T>G (p.Thr2599=) c.6918T>G (p.Thr2306=) c.6654T>G (p.Thr2218=) c.3033T>G (p.Thr1011=) n.2374+1300A>C n.2372+1300A>C | |
11 | g.108333921A= | CA1998811825 | ATM,C11orf65 | c.7963A= (p.Lys2655=) c.*7434A= (n.*7434A=) n.2382A= n.661A= n.2720A= n.2381A= n.9447A= n.3187A= n.3379A= n.437A= n.4456A= c.*3027A= (n.*3027A=) c.*3098A= (n.*3098A=) c.299+1299T= n.4178A= n.160A= c.641-24850T= (n.641-24850T=) c.*1269+1299T= (n.*1269+1299T=) n.175A= c.*38+1299T= (n.*38+1299T=) c.804+1299T= (n.804+1299T=) c.3919A= (p.Lys1307=) c.7798A= (p.Lys2600=) c.6919A= (p.Lys2307=) c.6655A= (p.Lys2219=) c.3034A= (p.Lys1012=) n.2374+1299T= n.2372+1299T= | |
11 | g.108333921A>C | CA382561717 | ATM,C11orf65 | c.7963A>C (p.Lys2655Gln) c.*7434A>C (n.*7434A>C) n.2382A>C n.661A>C n.2720A>C n.2381A>C n.9447A>C n.3187A>C n.3379A>C n.437A>C n.4456A>C c.*3027A>C (n.*3027A>C) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.299+1299T>G n.4178A>C n.160A>C c.641-24850T>G (n.641-24850T>G) c.*1269+1299T>G (n.*1269+1299T>G) n.175A>C c.*38+1299T>G (n.*38+1299T>G) c.804+1299T>G (n.804+1299T>G) c.3919A>C (p.Lys1307Gln) c.7798A>C (p.Lys2600Gln) c.6919A>C (p.Lys2307Gln) c.6655A>C (p.Lys2219Gln) c.3034A>C (p.Lys1012Gln) n.2374+1299T>G n.2372+1299T>G | dbSNP |
11 | g.108333921A>G | CA382561718 | ATM,C11orf65 | c.7963A>G (p.Lys2655Glu) c.*7434A>G (n.*7434A>G) n.2382A>G n.661A>G n.2720A>G n.2381A>G n.9447A>G n.3187A>G n.3379A>G n.437A>G n.4456A>G c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.299+1299T>C n.4178A>G n.160A>G c.641-24850T>C (n.641-24850T>C) c.*1269+1299T>C (n.*1269+1299T>C) n.175A>G c.*38+1299T>C (n.*38+1299T>C) c.804+1299T>C (n.804+1299T>C) c.3919A>G (p.Lys1307Glu) c.7798A>G (p.Lys2600Glu) c.6919A>G (p.Lys2307Glu) c.6655A>G (p.Lys2219Glu) c.3034A>G (p.Lys1012Glu) n.2374+1299T>C n.2372+1299T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333921A>T | CA382561719 | ATM,C11orf65 | c.7963A>T (p.Lys2655Ter) c.*7434A>T (n.*7434A>T) n.2382A>T n.661A>T n.2720A>T n.2381A>T n.9447A>T n.3187A>T n.3379A>T n.437A>T n.4456A>T c.*3027A>T (n.*3027A>T) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.299+1299T>A n.4178A>T n.160A>T c.641-24850T>A (n.641-24850T>A) c.*1269+1299T>A (n.*1269+1299T>A) n.175A>T c.*38+1299T>A (n.*38+1299T>A) c.804+1299T>A (n.804+1299T>A) c.3919A>T (p.Lys1307Ter) c.7798A>T (p.Lys2600Ter) c.6919A>T (p.Lys2307Ter) c.6655A>T (p.Lys2219Ter) c.3034A>T (p.Lys1012Ter) n.2374+1299T>A n.2372+1299T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333922A= | CA1998811826 | ATM,C11orf65 | c.7964A= (p.Lys2655=) c.*7435A= (n.*7435A=) n.2383A= n.662A= n.2721A= n.2382A= n.9448A= n.3188A= n.3380A= n.438A= n.4457A= c.*3028A= (n.*3028A=) c.*3099A= (n.*3099A=) c.299+1298T= n.4179A= n.161A= c.641-24851T= (n.641-24851T=) c.*1269+1298T= (n.*1269+1298T=) n.176A= c.*38+1298T= (n.*38+1298T=) c.804+1298T= (n.804+1298T=) c.3920A= (p.Lys1307=) c.7799A= (p.Lys2600=) c.6920A= (p.Lys2307=) c.6656A= (p.Lys2219=) c.3035A= (p.Lys1012=) n.2374+1298T= n.2372+1298T= | |
11 | g.108333922A>C | CA382561720 | ATM,C11orf65 | c.7964A>C (p.Lys2655Thr) c.*7435A>C (n.*7435A>C) n.2383A>C n.662A>C n.2721A>C n.2382A>C n.9448A>C n.3188A>C n.3380A>C n.438A>C n.4457A>C c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.*3099A>C (n.*3099A>C) c.299+1298T>G n.4179A>C n.161A>C c.641-24851T>G (n.641-24851T>G) c.*1269+1298T>G (n.*1269+1298T>G) n.176A>C c.*38+1298T>G (n.*38+1298T>G) c.804+1298T>G (n.804+1298T>G) c.3920A>C (p.Lys1307Thr) c.7799A>C (p.Lys2600Thr) c.6920A>C (p.Lys2307Thr) c.6656A>C (p.Lys2219Thr) c.3035A>C (p.Lys1012Thr) n.2374+1298T>G n.2372+1298T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333922A>G | CA382561721 | ATM,C11orf65 | c.7964A>G (p.Lys2655Arg) c.*7435A>G (n.*7435A>G) n.2383A>G n.662A>G n.2721A>G n.2382A>G n.9448A>G n.3188A>G n.3380A>G n.438A>G n.4457A>G c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.*3099A>G (n.*3099A>G) c.299+1298T>C n.4179A>G n.161A>G c.641-24851T>C (n.641-24851T>C) c.*1269+1298T>C (n.*1269+1298T>C) n.176A>G c.*38+1298T>C (n.*38+1298T>C) c.804+1298T>C (n.804+1298T>C) c.3920A>G (p.Lys1307Arg) c.7799A>G (p.Lys2600Arg) c.6920A>G (p.Lys2307Arg) c.6656A>G (p.Lys2219Arg) c.3035A>G (p.Lys1012Arg) n.2374+1298T>C n.2372+1298T>C | |
11 | g.108333922A>T | CA382561722 | ATM,C11orf65 | c.7964A>T (p.Lys2655Ile) c.*7435A>T (n.*7435A>T) n.2383A>T n.662A>T n.2721A>T n.2382A>T n.9448A>T n.3188A>T n.3380A>T n.438A>T n.4457A>T c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.*3099A>T (n.*3099A>T) c.299+1298T>A n.4179A>T n.161A>T c.641-24851T>A (n.641-24851T>A) c.*1269+1298T>A (n.*1269+1298T>A) n.176A>T c.*38+1298T>A (n.*38+1298T>A) c.804+1298T>A (n.804+1298T>A) c.3920A>T (p.Lys1307Ile) c.7799A>T (p.Lys2600Ile) c.6920A>T (p.Lys2307Ile) c.6656A>T (p.Lys2219Ile) c.3035A>T (p.Lys1012Ile) n.2374+1298T>A n.2372+1298T>A | dbSNP |
11 | g.108333924_108333928del | CA2580082993 | ATM,C11orf65 | c.7966_7970del (p.Leu2656GlufsTer13) c.*7437_*7441del (n.*7437_*7441del) n.2385_2389del n.664_668del n.2723_2727del n.2384_2388del n.9450_9454del n.3190_3194del n.3382_3386del n.440_444del n.4459_4463del c.*3030_*3034del (n.*3030_*3034del) c.*3101_*3105del (n.*3101_*3105del) c.299+1294_299+1298del n.4181_4185del n.163_167del c.641-24855_641-24851del (n.641-24855_641-24851del) c.*1269+1294_*1269+1298del (n.*1269+1294_*1269+1298del) n.178_182del c.*38+1294_*38+1298del (n.*38+1294_*38+1298del) c.804+1294_804+1298del (n.804+1294_804+1298del) c.3922_3926del (p.Leu1308GlufsTer13) c.7801_7805del (p.Leu2601GlufsTer13) c.6922_6926del (p.Leu2308GlufsTer13) c.6658_6662del (p.Leu2220GlufsTer13) c.3037_3041del (p.Leu1013GlufsTer13) n.2374+1294_2374+1298del n.2372+1294_2372+1298del | ClinVar |
11 | g.108333923A>C | CA382561723 | ATM,C11orf65 | c.7965A>C (p.Lys2655Asn) c.*7436A>C (n.*7436A>C) n.2384A>C n.663A>C n.2722A>C n.2383A>C n.9449A>C n.3189A>C n.3381A>C n.439A>C n.4458A>C c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.*3100A>C (n.*3100A>C) c.299+1297T>G n.4180A>C n.162A>C c.641-24852T>G (n.641-24852T>G) c.*1269+1297T>G (n.*1269+1297T>G) n.177A>C c.*38+1297T>G (n.*38+1297T>G) c.804+1297T>G (n.804+1297T>G) c.3921A>C (p.Lys1307Asn) c.7800A>C (p.Lys2600Asn) c.6921A>C (p.Lys2307Asn) c.6657A>C (p.Lys2219Asn) c.3036A>C (p.Lys1012Asn) n.2374+1297T>G n.2372+1297T>G | |
11 | g.108333923A>G | CA476677578 | ATM,C11orf65 | c.7965A>G (p.Lys2655=) c.*7436A>G (n.*7436A>G) n.2384A>G n.663A>G n.2722A>G n.2383A>G n.9449A>G n.3189A>G n.3381A>G n.439A>G n.4458A>G c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.299+1297T>C n.4180A>G n.162A>G c.641-24852T>C (n.641-24852T>C) c.*1269+1297T>C (n.*1269+1297T>C) n.177A>G c.*38+1297T>C (n.*38+1297T>C) c.804+1297T>C (n.804+1297T>C) c.3921A>G (p.Lys1307=) c.7800A>G (p.Lys2600=) c.6921A>G (p.Lys2307=) c.6657A>G (p.Lys2219=) c.3036A>G (p.Lys1012=) n.2374+1297T>C n.2372+1297T>C | |
11 | g.108333923A>T | CA382561724 | ATM,C11orf65 | c.7965A>T (p.Lys2655Asn) c.*7436A>T (n.*7436A>T) n.2384A>T n.663A>T n.2722A>T n.2383A>T n.9449A>T n.3189A>T n.3381A>T n.439A>T n.4458A>T c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.*3100A>T (n.*3100A>T) c.299+1297T>A n.4180A>T n.162A>T c.641-24852T>A (n.641-24852T>A) c.*1269+1297T>A (n.*1269+1297T>A) n.177A>T c.*38+1297T>A (n.*38+1297T>A) c.804+1297T>A (n.804+1297T>A) c.3921A>T (p.Lys1307Asn) c.7800A>T (p.Lys2600Asn) c.6921A>T (p.Lys2307Asn) c.6657A>T (p.Lys2219Asn) c.3036A>T (p.Lys1012Asn) n.2374+1297T>A n.2372+1297T>A | dbSNP |
11 | g.108333924C>A | CA382561725 | ATM,C11orf65 | c.7966C>A (p.Leu2656Ile) c.*7437C>A (n.*7437C>A) n.2385C>A n.664C>A n.2723C>A n.2384C>A n.9450C>A n.3190C>A n.3382C>A n.440C>A n.4459C>A c.*3030C>A (n.*3030C>A) c.*3101C>A (n.*3101C>A) c.299+1296G>T n.4181C>A n.163C>A c.641-24853G>T (n.641-24853G>T) c.*1269+1296G>T (n.*1269+1296G>T) n.178C>A c.*38+1296G>T (n.*38+1296G>T) c.804+1296G>T (n.804+1296G>T) c.3922C>A (p.Leu1308Ile) c.7801C>A (p.Leu2601Ile) c.6922C>A (p.Leu2308Ile) c.6658C>A (p.Leu2220Ile) c.3037C>A (p.Leu1013Ile) n.2374+1296G>T n.2372+1296G>T | |
11 | g.108333924C= | CA1998811827 | ATM,C11orf65 | c.7966C= (p.Leu2656=) c.*7437C= (n.*7437C=) n.2385C= n.664C= n.2723C= n.2384C= n.9450C= n.3190C= n.3382C= n.440C= n.4459C= c.*3030C= (n.*3030C=) c.*3101C= (n.*3101C=) c.299+1296G= n.4181C= n.163C= c.641-24853G= (n.641-24853G=) c.*1269+1296G= (n.*1269+1296G=) n.178C= c.*38+1296G= (n.*38+1296G=) c.804+1296G= (n.804+1296G=) c.3922C= (p.Leu1308=) c.7801C= (p.Leu2601=) c.6922C= (p.Leu2308=) c.6658C= (p.Leu2220=) c.3037C= (p.Leu1013=) n.2374+1296G= n.2372+1296G= | |
11 | g.108333924C>G | CA382561726 | ATM,C11orf65 | c.7966C>G (p.Leu2656Val) c.*7437C>G (n.*7437C>G) n.2385C>G n.664C>G n.2723C>G n.2384C>G n.9450C>G n.3190C>G n.3382C>G n.440C>G n.4459C>G c.*3030C>G (n.*3030C>G) c.*3101C>G (n.*3101C>G) c.299+1296G>C n.4181C>G n.163C>G c.641-24853G>C (n.641-24853G>C) c.*1269+1296G>C (n.*1269+1296G>C) n.178C>G c.*38+1296G>C (n.*38+1296G>C) c.804+1296G>C (n.804+1296G>C) c.3922C>G (p.Leu1308Val) c.7801C>G (p.Leu2601Val) c.6922C>G (p.Leu2308Val) c.6658C>G (p.Leu2220Val) c.3037C>G (p.Leu1013Val) n.2374+1296G>C n.2372+1296G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333924C>T | CA382561727 | ATM,C11orf65 | c.7966C>T (p.Leu2656Phe) c.*7437C>T (n.*7437C>T) n.2385C>T n.664C>T n.2723C>T n.2384C>T n.9450C>T n.3190C>T n.3382C>T n.440C>T n.4459C>T c.*3030C>T (n.*3030C>T) c.*3101C>T (n.*3101C>T) c.299+1296G>A n.4181C>T n.163C>T c.641-24853G>A (n.641-24853G>A) c.*1269+1296G>A (n.*1269+1296G>A) n.178C>T c.*38+1296G>A (n.*38+1296G>A) c.804+1296G>A (n.804+1296G>A) c.3922C>T (p.Leu1308Phe) c.7801C>T (p.Leu2601Phe) c.6922C>T (p.Leu2308Phe) c.6658C>T (p.Leu2220Phe) c.3037C>T (p.Leu1013Phe) n.2374+1296G>A n.2372+1296G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333925T>A | CA382561728 | ATM,C11orf65 | c.7967T>A (p.Leu2656His) c.*7438T>A (n.*7438T>A) n.2386T>A n.665T>A n.2724T>A n.2385T>A n.9451T>A n.3191T>A n.3383T>A n.441T>A n.4460T>A c.*3031T>A (n.*3031T>A) c.*3102T>A (n.*3102T>A) c.299+1295A>T n.4182T>A n.164T>A c.641-24854A>T (n.641-24854A>T) c.*1269+1295A>T (n.*1269+1295A>T) n.179T>A c.*38+1295A>T (n.*38+1295A>T) c.804+1295A>T (n.804+1295A>T) c.3923T>A (p.Leu1308His) c.7802T>A (p.Leu2601His) c.6923T>A (p.Leu2308His) c.6659T>A (p.Leu2220His) c.3038T>A (p.Leu1013His) n.2374+1295A>T n.2372+1295A>T | dbSNP |
11 | g.108333925T>C | CA115935 | ATM,C11orf65 | c.7967T>C (p.Leu2656Pro) c.*7438T>C (n.*7438T>C) n.2386T>C n.665T>C n.2724T>C n.2385T>C n.9451T>C n.3191T>C n.3383T>C n.441T>C n.4460T>C c.*3031T>C (n.*3031T>C) c.*3102T>C (n.*3102T>C) c.299+1295A>G n.4182T>C n.164T>C c.641-24854A>G (n.641-24854A>G) c.*1269+1295A>G (n.*1269+1295A>G) n.179T>C c.*38+1295A>G (n.*38+1295A>G) c.804+1295A>G (n.804+1295A>G) c.3923T>C (p.Leu1308Pro) c.7802T>C (p.Leu2601Pro) c.6923T>C (p.Leu2308Pro) c.6659T>C (p.Leu2220Pro) c.3038T>C (p.Leu1013Pro) n.2374+1295A>G n.2372+1295A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333925T>G | CA382561729 | ATM,C11orf65 | c.7967T>G (p.Leu2656Arg) c.*7438T>G (n.*7438T>G) n.2386T>G n.665T>G n.2724T>G n.2385T>G n.9451T>G n.3191T>G n.3383T>G n.441T>G n.4460T>G c.*3031T>G (n.*3031T>G) c.*3102T>G (n.*3102T>G) c.299+1295A>C n.4182T>G n.164T>G c.641-24854A>C (n.641-24854A>C) c.*1269+1295A>C (n.*1269+1295A>C) n.179T>G c.*38+1295A>C (n.*38+1295A>C) c.804+1295A>C (n.804+1295A>C) c.3923T>G (p.Leu1308Arg) c.7802T>G (p.Leu2601Arg) c.6923T>G (p.Leu2308Arg) c.6659T>G (p.Leu2220Arg) c.3038T>G (p.Leu1013Arg) n.2374+1295A>C n.2372+1295A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333925T= | CA1998811828 | ATM,C11orf65 | c.7967T= (p.Leu2656=) c.*7438T= (n.*7438T=) n.2386T= n.665T= n.2724T= n.2385T= n.9451T= n.3191T= n.3383T= n.441T= n.4460T= c.*3031T= (n.*3031T=) c.*3102T= (n.*3102T=) c.299+1295A= n.4182T= n.164T= c.641-24854A= (n.641-24854A=) c.*1269+1295A= (n.*1269+1295A=) n.179T= c.*38+1295A= (n.*38+1295A=) c.804+1295A= (n.804+1295A=) c.3923T= (p.Leu1308=) c.7802T= (p.Leu2601=) c.6923T= (p.Leu2308=) c.6659T= (p.Leu2220=) c.3038T= (p.Leu1013=) n.2374+1295A= n.2372+1295A= | |
11 | g.108333926T>A | CA476677579 | ATM,C11orf65 | c.7968T>A (p.Leu2656=) c.*7439T>A (n.*7439T>A) n.2387T>A n.666T>A n.2725T>A n.2386T>A n.9452T>A n.3192T>A n.3384T>A n.442T>A n.4461T>A c.*3032T>A (n.*3032T>A) c.*3103T>A (n.*3103T>A) c.299+1294A>T n.4183T>A n.165T>A c.641-24855A>T (n.641-24855A>T) c.*1269+1294A>T (n.*1269+1294A>T) n.180T>A c.*38+1294A>T (n.*38+1294A>T) c.804+1294A>T (n.804+1294A>T) c.3924T>A (p.Leu1308=) c.7803T>A (p.Leu2601=) c.6924T>A (p.Leu2308=) c.6660T>A (p.Leu2220=) c.3039T>A (p.Leu1013=) n.2374+1294A>T n.2372+1294A>T | |
11 | g.108333926T>C | CA476677581 | ATM,C11orf65 | c.7968T>C (p.Leu2656=) c.*7439T>C (n.*7439T>C) n.2387T>C n.666T>C n.2725T>C n.2386T>C n.9452T>C n.3192T>C n.3384T>C n.442T>C n.4461T>C c.*3032T>C (n.*3032T>C) c.*3103T>C (n.*3103T>C) c.299+1294A>G n.4183T>C n.165T>C c.641-24855A>G (n.641-24855A>G) c.*1269+1294A>G (n.*1269+1294A>G) n.180T>C c.*38+1294A>G (n.*38+1294A>G) c.804+1294A>G (n.804+1294A>G) c.3924T>C (p.Leu1308=) c.7803T>C (p.Leu2601=) c.6924T>C (p.Leu2308=) c.6660T>C (p.Leu2220=) c.3039T>C (p.Leu1013=) n.2374+1294A>G n.2372+1294A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333926T>G | CA476677580 | ATM,C11orf65 | c.7968T>G (p.Leu2656=) c.*7439T>G (n.*7439T>G) n.2387T>G n.666T>G n.2725T>G n.2386T>G n.9452T>G n.3192T>G n.3384T>G n.442T>G n.4461T>G c.*3032T>G (n.*3032T>G) c.*3103T>G (n.*3103T>G) c.299+1294A>C n.4183T>G n.165T>G c.641-24855A>C (n.641-24855A>C) c.*1269+1294A>C (n.*1269+1294A>C) n.180T>G c.*38+1294A>C (n.*38+1294A>C) c.804+1294A>C (n.804+1294A>C) c.3924T>G (p.Leu1308=) c.7803T>G (p.Leu2601=) c.6924T>G (p.Leu2308=) c.6660T>G (p.Leu2220=) c.3039T>G (p.Leu1013=) n.2374+1294A>C n.2372+1294A>C | |
11 | g.108333926T= | CA1998811829 | ATM,C11orf65 | c.7968T= (p.Leu2656=) c.*7439T= (n.*7439T=) n.2387T= n.666T= n.2725T= n.2386T= n.9452T= n.3192T= n.3384T= n.442T= n.4461T= c.*3032T= (n.*3032T=) c.*3103T= (n.*3103T=) c.299+1294A= n.4183T= n.165T= c.641-24855A= (n.641-24855A=) c.*1269+1294A= (n.*1269+1294A=) n.180T= c.*38+1294A= (n.*38+1294A=) c.804+1294A= (n.804+1294A=) c.3924T= (p.Leu1308=) c.7803T= (p.Leu2601=) c.6924T= (p.Leu2308=) c.6660T= (p.Leu2220=) c.3039T= (p.Leu1013=) n.2374+1294A= n.2372+1294A= | |
11 | g.108333927A= | CA1998811830 | ATM,C11orf65 | c.7969A= (p.Lys2657=) c.*7440A= (n.*7440A=) n.2388A= n.667A= n.2726A= n.2387A= n.9453A= n.3193A= n.3385A= n.443A= n.4462A= c.*3033A= (n.*3033A=) c.*3104A= (n.*3104A=) c.299+1293T= n.4184A= n.166A= c.641-24856T= (n.641-24856T=) c.*1269+1293T= (n.*1269+1293T=) n.181A= c.*38+1293T= (n.*38+1293T=) c.804+1293T= (n.804+1293T=) c.3925A= (p.Lys1309=) c.7804A= (p.Lys2602=) c.6925A= (p.Lys2309=) c.6661A= (p.Lys2221=) c.3040A= (p.Lys1014=) n.2374+1293T= n.2372+1293T= | |
11 | g.108333927A>C | CA6266230 | ATM,C11orf65 | c.7969A>C (p.Lys2657Gln) c.*7440A>C (n.*7440A>C) n.2388A>C n.667A>C n.2726A>C n.2387A>C n.9453A>C n.3193A>C n.3385A>C n.443A>C n.4462A>C c.*3033A>C (n.*3033A>C) c.*3104A>C (n.*3104A>C) c.299+1293T>G n.4184A>C n.166A>C c.641-24856T>G (n.641-24856T>G) c.*1269+1293T>G (n.*1269+1293T>G) n.181A>C c.*38+1293T>G (n.*38+1293T>G) c.804+1293T>G (n.804+1293T>G) c.3925A>C (p.Lys1309Gln) c.7804A>C (p.Lys2602Gln) c.6925A>C (p.Lys2309Gln) c.6661A>C (p.Lys2221Gln) c.3040A>C (p.Lys1014Gln) n.2374+1293T>G n.2372+1293T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333927A>G | CA16613150 | ATM,C11orf65 | c.7969A>G (p.Lys2657Glu) c.*7440A>G (n.*7440A>G) n.2388A>G n.667A>G n.2726A>G n.2387A>G n.9453A>G n.3193A>G n.3385A>G n.443A>G n.4462A>G c.*3033A>G (n.*3033A>G) c.*3104A>G (n.*3104A>G) c.299+1293T>C n.4184A>G n.166A>G c.641-24856T>C (n.641-24856T>C) c.*1269+1293T>C (n.*1269+1293T>C) n.181A>G c.*38+1293T>C (n.*38+1293T>C) c.804+1293T>C (n.804+1293T>C) c.3925A>G (p.Lys1309Glu) c.7804A>G (p.Lys2602Glu) c.6925A>G (p.Lys2309Glu) c.6661A>G (p.Lys2221Glu) c.3040A>G (p.Lys1014Glu) n.2374+1293T>C n.2372+1293T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333927A>T | CA382561730 | ATM,C11orf65 | c.7969A>T (p.Lys2657Ter) c.*7440A>T (n.*7440A>T) n.2388A>T n.667A>T n.2726A>T n.2387A>T n.9453A>T n.3193A>T n.3385A>T n.443A>T n.4462A>T c.*3033A>T (n.*3033A>T) c.*3104A>T (n.*3104A>T) c.299+1293T>A n.4184A>T n.166A>T c.641-24856T>A (n.641-24856T>A) c.*1269+1293T>A (n.*1269+1293T>A) n.181A>T c.*38+1293T>A (n.*38+1293T>A) c.804+1293T>A (n.804+1293T>A) c.3925A>T (p.Lys1309Ter) c.7804A>T (p.Lys2602Ter) c.6925A>T (p.Lys2309Ter) c.6661A>T (p.Lys2221Ter) c.3040A>T (p.Lys1014Ter) n.2374+1293T>A n.2372+1293T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333928A>C | CA382561731 | ATM,C11orf65 | c.7970A>C (p.Lys2657Thr) c.*7441A>C (n.*7441A>C) n.2389A>C n.668A>C n.2727A>C n.2388A>C n.9454A>C n.3194A>C n.3386A>C n.444A>C n.4463A>C c.*3034A>C (n.*3034A>C) c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.299+1292T>G n.4185A>C n.167A>C c.641-24857T>G (n.641-24857T>G) c.*1269+1292T>G (n.*1269+1292T>G) n.182A>C c.*38+1292T>G (n.*38+1292T>G) c.804+1292T>G (n.804+1292T>G) c.3926A>C (p.Lys1309Thr) c.7805A>C (p.Lys2602Thr) c.6926A>C (p.Lys2309Thr) c.6662A>C (p.Lys2221Thr) c.3041A>C (p.Lys1014Thr) n.2374+1292T>G n.2372+1292T>G | |
11 | g.108333928A>G | CA382561732 | ATM,C11orf65 | c.7970A>G (p.Lys2657Arg) c.*7441A>G (n.*7441A>G) n.2389A>G n.668A>G n.2727A>G n.2388A>G n.9454A>G n.3194A>G n.3386A>G n.444A>G n.4463A>G c.*3034A>G (n.*3034A>G) c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.299+1292T>C n.4185A>G n.167A>G c.641-24857T>C (n.641-24857T>C) c.*1269+1292T>C (n.*1269+1292T>C) n.182A>G c.*38+1292T>C (n.*38+1292T>C) c.804+1292T>C (n.804+1292T>C) c.3926A>G (p.Lys1309Arg) c.7805A>G (p.Lys2602Arg) c.6926A>G (p.Lys2309Arg) c.6662A>G (p.Lys2221Arg) c.3041A>G (p.Lys1014Arg) n.2374+1292T>C n.2372+1292T>C | |
11 | g.108333928A>T | CA382561733 | ATM,C11orf65 | c.7970A>T (p.Lys2657Met) c.*7441A>T (n.*7441A>T) n.2389A>T n.668A>T n.2727A>T n.2388A>T n.9454A>T n.3194A>T n.3386A>T n.444A>T n.4463A>T c.*3034A>T (n.*3034A>T) c.*3105A>T (n.*3105A>T) c.299+1292T>A n.4185A>T n.167A>T c.641-24857T>A (n.641-24857T>A) c.*1269+1292T>A (n.*1269+1292T>A) n.182A>T c.*38+1292T>A (n.*38+1292T>A) c.804+1292T>A (n.804+1292T>A) c.3926A>T (p.Lys1309Met) c.7805A>T (p.Lys2602Met) c.6926A>T (p.Lys2309Met) c.6662A>T (p.Lys2221Met) c.3041A>T (p.Lys1014Met) n.2374+1292T>A n.2372+1292T>A | |
11 | g.108333929G>A | CA476677582 | ATM,C11orf65 | c.7971G>A (p.Lys2657=) c.*7442G>A (n.*7442G>A) n.2390G>A n.669G>A n.2728G>A n.2389G>A n.9455G>A n.3195G>A n.3387G>A n.445G>A n.4464G>A c.*3035G>A (n.*3035G>A) c.*3106G>A (n.*3106G>A) c.299+1291C>T n.4186G>A n.168G>A c.641-24858C>T (n.641-24858C>T) c.*1269+1291C>T (n.*1269+1291C>T) n.183G>A c.*38+1291C>T (n.*38+1291C>T) c.804+1291C>T (n.804+1291C>T) c.3927G>A (p.Lys1309=) c.7806G>A (p.Lys2602=) c.6927G>A (p.Lys2309=) c.6663G>A (p.Lys2221=) c.3042G>A (p.Lys1014=) n.2374+1291C>T n.2372+1291C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333929G>C | CA382561734 | ATM,C11orf65 | c.7971G>C (p.Lys2657Asn) c.*7442G>C (n.*7442G>C) n.2390G>C n.669G>C n.2728G>C n.2389G>C n.9455G>C n.3195G>C n.3387G>C n.445G>C n.4464G>C c.*3035G>C (n.*3035G>C) c.*3106G>C (n.*3106G>C) c.299+1291C>G n.4186G>C n.168G>C c.641-24858C>G (n.641-24858C>G) c.*1269+1291C>G (n.*1269+1291C>G) n.183G>C c.*38+1291C>G (n.*38+1291C>G) c.804+1291C>G (n.804+1291C>G) c.3927G>C (p.Lys1309Asn) c.7806G>C (p.Lys2602Asn) c.6927G>C (p.Lys2309Asn) c.6663G>C (p.Lys2221Asn) c.3042G>C (p.Lys1014Asn) n.2374+1291C>G n.2372+1291C>G | dbSNP |
11 | g.108333929G>T | CA382561735 | ATM,C11orf65 | c.7971G>T (p.Lys2657Asn) c.*7442G>T (n.*7442G>T) n.2390G>T n.669G>T n.2728G>T n.2389G>T n.9455G>T n.3195G>T n.3387G>T n.445G>T n.4464G>T c.*3035G>T (n.*3035G>T) c.*3106G>T (n.*3106G>T) c.299+1291C>A n.4186G>T n.168G>T c.641-24858C>A (n.641-24858C>A) c.*1269+1291C>A (n.*1269+1291C>A) n.183G>T c.*38+1291C>A (n.*38+1291C>A) c.804+1291C>A (n.804+1291C>A) c.3927G>T (p.Lys1309Asn) c.7806G>T (p.Lys2602Asn) c.6927G>T (p.Lys2309Asn) c.6663G>T (p.Lys2221Asn) c.3042G>T (p.Lys1014Asn) n.2374+1291C>A n.2372+1291C>A | |
11 | g.108333930A= | CA1998811831 | ATM,C11orf65 | c.7972A= (p.Asn2658=) c.*7443A= (n.*7443A=) n.2391A= n.670A= n.2729A= n.2390A= n.9456A= n.3196A= n.3388A= n.446A= n.4465A= c.*3036A= (n.*3036A=) c.*3107A= (n.*3107A=) c.299+1290T= n.4187A= n.169A= c.641-24859T= (n.641-24859T=) c.*1269+1290T= (n.*1269+1290T=) n.184A= c.*38+1290T= (n.*38+1290T=) c.804+1290T= (n.804+1290T=) c.3928A= (p.Asn1310=) c.7807A= (p.Asn2603=) c.6928A= (p.Asn2310=) c.6664A= (p.Asn2222=) c.3043A= (p.Asn1015=) n.2374+1290T= n.2372+1290T= | |
11 | g.108333930A>C | CA382561736 | ATM,C11orf65 | c.7972A>C (p.Asn2658His) c.*7443A>C (n.*7443A>C) n.2391A>C n.670A>C n.2729A>C n.2390A>C n.9456A>C n.3196A>C n.3388A>C n.446A>C n.4465A>C c.*3036A>C (n.*3036A>C) c.*3107A>C (n.*3107A>C) c.299+1290T>G n.4187A>C n.169A>C c.641-24859T>G (n.641-24859T>G) c.*1269+1290T>G (n.*1269+1290T>G) n.184A>C c.*38+1290T>G (n.*38+1290T>G) c.804+1290T>G (n.804+1290T>G) c.3928A>C (p.Asn1310His) c.7807A>C (p.Asn2603His) c.6928A>C (p.Asn2310His) c.6664A>C (p.Asn2222His) c.3043A>C (p.Asn1015His) n.2374+1290T>G n.2372+1290T>G | |
11 | g.108333930A>G | CA382561737 | ATM,C11orf65 | c.7972A>G (p.Asn2658Asp) c.*7443A>G (n.*7443A>G) n.2391A>G n.670A>G n.2729A>G n.2390A>G n.9456A>G n.3196A>G n.3388A>G n.446A>G n.4465A>G c.*3036A>G (n.*3036A>G) c.*3107A>G (n.*3107A>G) c.299+1290T>C n.4187A>G n.169A>G c.641-24859T>C (n.641-24859T>C) c.*1269+1290T>C (n.*1269+1290T>C) n.184A>G c.*38+1290T>C (n.*38+1290T>C) c.804+1290T>C (n.804+1290T>C) c.3928A>G (p.Asn1310Asp) c.7807A>G (p.Asn2603Asp) c.6928A>G (p.Asn2310Asp) c.6664A>G (p.Asn2222Asp) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) n.2374+1290T>C n.2372+1290T>C | |
11 | g.108333930A>T | CA382561738 | ATM,C11orf65 | c.7972A>T (p.Asn2658Tyr) c.*7443A>T (n.*7443A>T) n.2391A>T n.670A>T n.2729A>T n.2390A>T n.9456A>T n.3196A>T n.3388A>T n.446A>T n.4465A>T c.*3036A>T (n.*3036A>T) c.*3107A>T (n.*3107A>T) c.299+1290T>A n.4187A>T n.169A>T c.641-24859T>A (n.641-24859T>A) c.*1269+1290T>A (n.*1269+1290T>A) n.184A>T c.*38+1290T>A (n.*38+1290T>A) c.804+1290T>A (n.804+1290T>A) c.3928A>T (p.Asn1310Tyr) c.7807A>T (p.Asn2603Tyr) c.6928A>T (p.Asn2310Tyr) c.6664A>T (p.Asn2222Tyr) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) n.2374+1290T>A n.2372+1290T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333931A>C | CA382561740 | ATM,C11orf65 | c.7973A>C (p.Asn2658Thr) c.*7444A>C (n.*7444A>C) n.2392A>C n.671A>C n.2730A>C n.2391A>C n.9457A>C n.3197A>C n.3389A>C n.447A>C n.4466A>C c.*3037A>C (n.*3037A>C) c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.299+1289T>G n.4188A>C n.170A>C c.641-24860T>G (n.641-24860T>G) c.*1269+1289T>G (n.*1269+1289T>G) n.185A>C c.*38+1289T>G (n.*38+1289T>G) c.804+1289T>G (n.804+1289T>G) c.3929A>C (p.Asn1310Thr) c.7808A>C (p.Asn2603Thr) c.6929A>C (p.Asn2310Thr) c.6665A>C (p.Asn2222Thr) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) n.2374+1289T>G n.2372+1289T>G | |
11 | g.108333931A>G | CA382561741 | ATM,C11orf65 | c.7973A>G (p.Asn2658Ser) c.*7444A>G (n.*7444A>G) n.2392A>G n.671A>G n.2730A>G n.2391A>G n.9457A>G n.3197A>G n.3389A>G n.447A>G n.4466A>G c.*3037A>G (n.*3037A>G) c.*3108A>G (n.*3108A>G) c.299+1289T>C n.4188A>G n.170A>G c.641-24860T>C (n.641-24860T>C) c.*1269+1289T>C (n.*1269+1289T>C) n.185A>G c.*38+1289T>C (n.*38+1289T>C) c.804+1289T>C (n.804+1289T>C) c.3929A>G (p.Asn1310Ser) c.7808A>G (p.Asn2603Ser) c.6929A>G (p.Asn2310Ser) c.6665A>G (p.Asn2222Ser) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) n.2374+1289T>C n.2372+1289T>C | |
11 | g.108333931A>T | CA382561739 | ATM,C11orf65 | c.7973A>T (p.Asn2658Ile) c.*7444A>T (n.*7444A>T) n.2392A>T n.671A>T n.2730A>T n.2391A>T n.9457A>T n.3197A>T n.3389A>T n.447A>T n.4466A>T c.*3037A>T (n.*3037A>T) c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.299+1289T>A n.4188A>T n.170A>T c.641-24860T>A (n.641-24860T>A) c.*1269+1289T>A (n.*1269+1289T>A) n.185A>T c.*38+1289T>A (n.*38+1289T>A) c.804+1289T>A (n.804+1289T>A) c.3929A>T (p.Asn1310Ile) c.7808A>T (p.Asn2603Ile) c.6929A>T (p.Asn2310Ile) c.6665A>T (p.Asn2222Ile) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) n.2374+1289T>A n.2372+1289T>A | |
11 | g.108333932T>A | CA382561742 | ATM,C11orf65 | c.7974T>A (p.Asn2658Lys) c.*7445T>A (n.*7445T>A) n.2393T>A n.672T>A n.2731T>A n.2392T>A n.9458T>A n.3198T>A n.3390T>A n.448T>A n.4467T>A c.*3038T>A (n.*3038T>A) c.*3109T>A (n.*3109T>A) c.299+1288A>T n.4189T>A n.171T>A c.641-24861A>T (n.641-24861A>T) c.*1269+1288A>T (n.*1269+1288A>T) n.186T>A c.*38+1288A>T (n.*38+1288A>T) c.804+1288A>T (n.804+1288A>T) c.3930T>A (p.Asn1310Lys) c.7809T>A (p.Asn2603Lys) c.6930T>A (p.Asn2310Lys) c.6666T>A (p.Asn2222Lys) c.3045T>A (p.Asn1015Lys) n.2374+1288A>T n.2372+1288A>T | dbSNP |
11 | g.108333932T>C | CA6266231 | ATM,C11orf65 | c.7974T>C (p.Asn2658=) c.*7445T>C (n.*7445T>C) n.2393T>C n.672T>C n.2731T>C n.2392T>C n.9458T>C n.3198T>C n.3390T>C n.448T>C n.4467T>C c.*3038T>C (n.*3038T>C) c.*3109T>C (n.*3109T>C) c.299+1288A>G n.4189T>C n.171T>C c.641-24861A>G (n.641-24861A>G) c.*1269+1288A>G (n.*1269+1288A>G) n.186T>C c.*38+1288A>G (n.*38+1288A>G) c.804+1288A>G (n.804+1288A>G) c.3930T>C (p.Asn1310=) c.7809T>C (p.Asn2603=) c.6930T>C (p.Asn2310=) c.6666T>C (p.Asn2222=) c.3045T>C (p.Asn1015=) n.2374+1288A>G n.2372+1288A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333932T>G | CA382561743 | ATM,C11orf65 | c.7974T>G (p.Asn2658Lys) c.*7445T>G (n.*7445T>G) n.2393T>G n.672T>G n.2731T>G n.2392T>G n.9458T>G n.3198T>G n.3390T>G n.448T>G n.4467T>G c.*3038T>G (n.*3038T>G) c.*3109T>G (n.*3109T>G) c.299+1288A>C n.4189T>G n.171T>G c.641-24861A>C (n.641-24861A>C) c.*1269+1288A>C (n.*1269+1288A>C) n.186T>G c.*38+1288A>C (n.*38+1288A>C) c.804+1288A>C (n.804+1288A>C) c.3930T>G (p.Asn1310Lys) c.7809T>G (p.Asn2603Lys) c.6930T>G (p.Asn2310Lys) c.6666T>G (p.Asn2222Lys) c.3045T>G (p.Asn1015Lys) n.2374+1288A>C n.2372+1288A>C | |
11 | g.108333932T= | CA1998811832 | ATM,C11orf65 | c.7974T= (p.Asn2658=) c.*7445T= (n.*7445T=) n.2393T= n.672T= n.2731T= n.2392T= n.9458T= n.3198T= n.3390T= n.448T= n.4467T= c.*3038T= (n.*3038T=) c.*3109T= (n.*3109T=) c.299+1288A= n.4189T= n.171T= c.641-24861A= (n.641-24861A=) c.*1269+1288A= (n.*1269+1288A=) n.186T= c.*38+1288A= (n.*38+1288A=) c.804+1288A= (n.804+1288A=) c.3930T= (p.Asn1310=) c.7809T= (p.Asn2603=) c.6930T= (p.Asn2310=) c.6666T= (p.Asn2222=) c.3045T= (p.Asn1015=) n.2374+1288A= n.2372+1288A= | |
11 | g.108333934dup | CA2697558877 | ATM,C11orf65 | c.7976dup (p.Leu2659PhefsTer12) c.*7447dup (n.*7447dup) n.2395dup n.674dup n.2733dup n.2394dup n.9460dup n.3200dup n.3392dup n.450dup n.4469dup c.*3040dup (n.*3040dup) c.*3111dup (n.*3111dup) c.299+1288dup n.4191dup n.173dup c.641-24861dup (n.641-24861dup) c.*1269+1288dup (n.*1269+1288dup) n.188dup c.*38+1288dup (n.*38+1288dup) c.804+1288dup (n.804+1288dup) c.3932dup (p.Leu1311PhefsTer12) c.7811dup (p.Leu2604PhefsTer12) c.6932dup (p.Leu2311PhefsTer12) c.6668dup (p.Leu2223PhefsTer12) c.3047dup (p.Leu1016PhefsTer12) n.2374+1288dup n.2372+1288dup | ClinVar |
11 | g.108333934del | CA2725241254 | ATM,C11orf65 | c.7976del (p.Leu2659Ter) c.*7447del (n.*7447del) n.2395del n.674del n.2733del n.2394del n.9460del n.3200del n.3392del n.450del n.4469del c.*3040del (n.*3040del) c.*3111del (n.*3111del) c.299+1288del n.4191del n.173del c.641-24861del (n.641-24861del) c.*1269+1288del (n.*1269+1288del) n.188del c.*38+1288del (n.*38+1288del) c.804+1288del (n.804+1288del) c.3932del (p.Leu1311Ter) c.7811del (p.Leu2604Ter) c.6932del (p.Leu2311Ter) c.6668del (p.Leu2223Ter) c.3047del (p.Leu1016Ter) n.2374+1288del n.2372+1288del | dbSNP |
11 | g.108333933T>A | CA382561744 | ATM,C11orf65 | c.7975T>A (p.Leu2659Ile) c.*7446T>A (n.*7446T>A) n.2394T>A n.673T>A n.2732T>A n.2393T>A n.9459T>A n.3199T>A n.3391T>A n.449T>A n.4468T>A c.*3039T>A (n.*3039T>A) c.*3110T>A (n.*3110T>A) c.299+1287A>T n.4190T>A n.172T>A c.641-24862A>T (n.641-24862A>T) c.*1269+1287A>T (n.*1269+1287A>T) n.187T>A c.*38+1287A>T (n.*38+1287A>T) c.804+1287A>T (n.804+1287A>T) c.3931T>A (p.Leu1311Ile) c.7810T>A (p.Leu2604Ile) c.6931T>A (p.Leu2311Ile) c.6667T>A (p.Leu2223Ile) c.3046T>A (p.Leu1016Ile) n.2374+1287A>T n.2372+1287A>T | dbSNP |
11 | g.108333933T>C | CA476677583 | ATM,C11orf65 | c.7975T>C (p.Leu2659=) c.*7446T>C (n.*7446T>C) n.2394T>C n.673T>C n.2732T>C n.2393T>C n.9459T>C n.3199T>C n.3391T>C n.449T>C n.4468T>C c.*3039T>C (n.*3039T>C) c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.299+1287A>G n.4190T>C n.172T>C c.641-24862A>G (n.641-24862A>G) c.*1269+1287A>G (n.*1269+1287A>G) n.187T>C c.*38+1287A>G (n.*38+1287A>G) c.804+1287A>G (n.804+1287A>G) c.3931T>C (p.Leu1311=) c.7810T>C (p.Leu2604=) c.6931T>C (p.Leu2311=) c.6667T>C (p.Leu2223=) c.3046T>C (p.Leu1016=) n.2374+1287A>G n.2372+1287A>G | |
11 | g.108333933T>G | CA382561745 | ATM,C11orf65 | c.7975T>G (p.Leu2659Val) c.*7446T>G (n.*7446T>G) n.2394T>G n.673T>G n.2732T>G n.2393T>G n.9459T>G n.3199T>G n.3391T>G n.449T>G n.4468T>G c.*3039T>G (n.*3039T>G) c.*3110T>G (n.*3110T>G) c.299+1287A>C n.4190T>G n.172T>G c.641-24862A>C (n.641-24862A>C) c.*1269+1287A>C (n.*1269+1287A>C) n.187T>G c.*38+1287A>C (n.*38+1287A>C) c.804+1287A>C (n.804+1287A>C) c.3931T>G (p.Leu1311Val) c.7810T>G (p.Leu2604Val) c.6931T>G (p.Leu2311Val) c.6667T>G (p.Leu2223Val) c.3046T>G (p.Leu1016Val) n.2374+1287A>C n.2372+1287A>C | |
11 | g.108333933T= | CA1998811833 | ATM,C11orf65 | c.7975T= (p.Leu2659=) c.*7446T= (n.*7446T=) n.2394T= n.673T= n.2732T= n.2393T= n.9459T= n.3199T= n.3391T= n.449T= n.4468T= c.*3039T= (n.*3039T=) c.*3110T= (n.*3110T=) c.299+1287A= n.4190T= n.172T= c.641-24862A= (n.641-24862A=) c.*1269+1287A= (n.*1269+1287A=) n.187T= c.*38+1287A= (n.*38+1287A=) c.804+1287A= (n.804+1287A=) c.3931T= (p.Leu1311=) c.7810T= (p.Leu2604=) c.6931T= (p.Leu2311=) c.6667T= (p.Leu2223=) c.3046T= (p.Leu1016=) n.2374+1287A= n.2372+1287A= | |
11 | g.108333934T>A | CA382561746 | ATM,C11orf65 | c.7976T>A (p.Leu2659Ter) c.*7447T>A (n.*7447T>A) n.2395T>A n.674T>A n.2733T>A n.2394T>A n.9460T>A n.3200T>A n.3392T>A n.450T>A n.4469T>A c.*3040T>A (n.*3040T>A) c.*3111T>A (n.*3111T>A) c.299+1286A>T n.4191T>A n.173T>A c.641-24863A>T (n.641-24863A>T) c.*1269+1286A>T (n.*1269+1286A>T) n.188T>A c.*38+1286A>T (n.*38+1286A>T) c.804+1286A>T (n.804+1286A>T) c.3932T>A (p.Leu1311Ter) c.7811T>A (p.Leu2604Ter) c.6932T>A (p.Leu2311Ter) c.6668T>A (p.Leu2223Ter) c.3047T>A (p.Leu1016Ter) n.2374+1286A>T n.2372+1286A>T | |
11 | g.108333934T>C | CA382561747 | ATM,C11orf65 | c.7976T>C (p.Leu2659Ser) c.*7447T>C (n.*7447T>C) n.2395T>C n.674T>C n.2733T>C n.2394T>C n.9460T>C n.3200T>C n.3392T>C n.450T>C n.4469T>C c.*3040T>C (n.*3040T>C) c.*3111T>C (n.*3111T>C) c.299+1286A>G n.4191T>C n.173T>C c.641-24863A>G (n.641-24863A>G) c.*1269+1286A>G (n.*1269+1286A>G) n.188T>C c.*38+1286A>G (n.*38+1286A>G) c.804+1286A>G (n.804+1286A>G) c.3932T>C (p.Leu1311Ser) c.7811T>C (p.Leu2604Ser) c.6932T>C (p.Leu2311Ser) c.6668T>C (p.Leu2223Ser) c.3047T>C (p.Leu1016Ser) n.2374+1286A>G n.2372+1286A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333934T>G | CA382561748 | ATM,C11orf65 | c.7976T>G (p.Leu2659Ter) c.*7447T>G (n.*7447T>G) n.2395T>G n.674T>G n.2733T>G n.2394T>G n.9460T>G n.3200T>G n.3392T>G n.450T>G n.4469T>G c.*3040T>G (n.*3040T>G) c.*3111T>G (n.*3111T>G) c.299+1286A>C n.4191T>G n.173T>G c.641-24863A>C (n.641-24863A>C) c.*1269+1286A>C (n.*1269+1286A>C) n.188T>G c.*38+1286A>C (n.*38+1286A>C) c.804+1286A>C (n.804+1286A>C) c.3932T>G (p.Leu1311Ter) c.7811T>G (p.Leu2604Ter) c.6932T>G (p.Leu2311Ter) c.6668T>G (p.Leu2223Ter) c.3047T>G (p.Leu1016Ter) n.2374+1286A>C n.2372+1286A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333934T= | CA1998811834 | ATM,C11orf65 | c.7976T= (p.Leu2659=) c.*7447T= (n.*7447T=) n.2395T= n.674T= n.2733T= n.2394T= n.9460T= n.3200T= n.3392T= n.450T= n.4469T= c.*3040T= (n.*3040T=) c.*3111T= (n.*3111T=) c.299+1286A= n.4191T= n.173T= c.641-24863A= (n.641-24863A=) c.*1269+1286A= (n.*1269+1286A=) n.188T= c.*38+1286A= (n.*38+1286A=) c.804+1286A= (n.804+1286A=) c.3932T= (p.Leu1311=) c.7811T= (p.Leu2604=) c.6932T= (p.Leu2311=) c.6668T= (p.Leu2223=) c.3047T= (p.Leu1016=) n.2374+1286A= n.2372+1286A= | |
11 | g.108333934_108333937delinsTAGA | CA1998811835 | ATM,C11orf65 | c.7976_7979delinsTAGA (p.Leu2659=) c.*7447_*7450delinsTAGA (n.*7447_*7450delinsTAGA) n.2395_2398delinsTAGA n.674_677delinsTAGA n.2733_2736delinsTAGA n.2394_2397delinsTAGA n.9460_9463delinsTAGA n.3200_3203delinsTAGA n.3392_3395delinsTAGA n.450_453delinsTAGA n.4469_4472delinsTAGA c.*3040_*3043delinsTAGA (n.*3040_*3043delinsTAGA) c.*3111_*3114delinsTAGA (n.*3111_*3114delinsTAGA) c.299+1283_299+1286delinsTCTA n.4191_4194delinsTAGA n.173_176delinsTAGA c.641-24866_641-24863delinsTCTA (n.641-24866_641-24863delinsTCTA) c.*1269+1283_*1269+1286delinsTCTA (n.*1269+1283_*1269+1286delinsTCTA) n.188_191delinsTAGA c.*38+1283_*38+1286delinsTCTA (n.*38+1283_*38+1286delinsTCTA) c.804+1283_804+1286delinsTCTA (n.804+1283_804+1286delinsTCTA) c.3932_3935delinsTAGA (p.Leu1311=) c.7811_7814delinsTAGA (p.Leu2604=) c.6932_6935delinsTAGA (p.Leu2311=) c.6668_6671delinsTAGA (p.Leu2223=) c.3047_3050delinsTAGA (p.Leu1016=) n.2374+1283_2374+1286delinsTCTA n.2372+1283_2372+1286delinsTCTA | |
11 | g.108333935A>C | CA382561749 | ATM,C11orf65 | c.7977A>C (p.Leu2659Phe) c.*7448A>C (n.*7448A>C) n.2396A>C n.675A>C n.2734A>C n.2395A>C n.9461A>C n.3201A>C n.3393A>C n.451A>C n.4470A>C c.*3041A>C (n.*3041A>C) c.*3112A>C (n.*3112A>C) c.299+1285T>G n.4192A>C n.174A>C c.641-24864T>G (n.641-24864T>G) c.*1269+1285T>G (n.*1269+1285T>G) n.189A>C c.*38+1285T>G (n.*38+1285T>G) c.804+1285T>G (n.804+1285T>G) c.3933A>C (p.Leu1311Phe) c.7812A>C (p.Leu2604Phe) c.6933A>C (p.Leu2311Phe) c.6669A>C (p.Leu2223Phe) c.3048A>C (p.Leu1016Phe) n.2374+1285T>G n.2372+1285T>G | |
11 | g.108333935A>G | CA476677584 | ATM,C11orf65 | c.7977A>G (p.Leu2659=) c.*7448A>G (n.*7448A>G) n.2396A>G n.675A>G n.2734A>G n.2395A>G n.9461A>G n.3201A>G n.3393A>G n.451A>G n.4470A>G c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.*3112A>G (n.*3112A>G) c.299+1285T>C n.4192A>G n.174A>G c.641-24864T>C (n.641-24864T>C) c.*1269+1285T>C (n.*1269+1285T>C) n.189A>G c.*38+1285T>C (n.*38+1285T>C) c.804+1285T>C (n.804+1285T>C) c.3933A>G (p.Leu1311=) c.7812A>G (p.Leu2604=) c.6933A>G (p.Leu2311=) c.6669A>G (p.Leu2223=) c.3048A>G (p.Leu1016=) n.2374+1285T>C n.2372+1285T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333935A>T | CA382561750 | ATM,C11orf65 | c.7977A>T (p.Leu2659Phe) c.*7448A>T (n.*7448A>T) n.2396A>T n.675A>T n.2734A>T n.2395A>T n.9461A>T n.3201A>T n.3393A>T n.451A>T n.4470A>T c.*3041A>T (n.*3041A>T) c.*3112A>T (n.*3112A>T) c.299+1285T>A n.4192A>T n.174A>T c.641-24864T>A (n.641-24864T>A) c.*1269+1285T>A (n.*1269+1285T>A) n.189A>T c.*38+1285T>A (n.*38+1285T>A) c.804+1285T>A (n.804+1285T>A) c.3933A>T (p.Leu1311Phe) c.7812A>T (p.Leu2604Phe) c.6933A>T (p.Leu2311Phe) c.6669A>T (p.Leu2223Phe) c.3048A>T (p.Leu1016Phe) n.2374+1285T>A n.2372+1285T>A | dbSNP |
11 | g.108333935_108333936delinsAG | CA1998811837 | ATM,C11orf65 | c.7977_7978delinsAG (p.Leu2659=) c.*7448_*7449delinsAG (n.*7448_*7449delinsAG) n.2396_2397delinsAG n.675_676delinsAG n.2734_2735delinsAG n.2395_2396delinsAG n.9461_9462delinsAG n.3201_3202delinsAG n.3393_3394delinsAG n.451_452delinsAG n.4470_4471delinsAG c.*3041_*3042delinsAG (n.*3041_*3042delinsAG) c.*3112_*3113delinsAG (n.*3112_*3113delinsAG) c.299+1284_299+1285delinsCT n.4192_4193delinsAG n.174_175delinsAG c.641-24865_641-24864delinsCT (n.641-24865_641-24864delinsCT) c.*1269+1284_*1269+1285delinsCT (n.*1269+1284_*1269+1285delinsCT) n.189_190delinsAG c.*38+1284_*38+1285delinsCT (n.*38+1284_*38+1285delinsCT) c.804+1284_804+1285delinsCT (n.804+1284_804+1285delinsCT) c.3933_3934delinsAG (p.Leu1311=) c.7812_7813delinsAG (p.Leu2604=) c.6933_6934delinsAG (p.Leu2311=) c.6669_6670delinsAG (p.Leu2223=) c.3048_3049delinsAG (p.Leu1016=) n.2374+1284_2374+1285delinsCT n.2372+1284_2372+1285delinsCT | |
11 | g.108333938_108333940del | CA1998811836 | ATM,C11orf65 | c.7980_7982del (p.Glu2660del) c.*7451_*7453del (n.*7451_*7453del) n.2399_2401del n.678_680del n.2737_2739del n.2398_2400del n.9464_9466del n.3204_3206del n.3396_3398del n.454_456del n.4473_4475del c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del) c.*3115_*3117del (n.*3115_*3117del) c.299+1283_299+1285del n.4195_4197del n.177_179del c.641-24866_641-24864del (n.641-24866_641-24864del) c.*1269+1283_*1269+1285del (n.*1269+1283_*1269+1285del) n.192_194del c.*38+1283_*38+1285del (n.*38+1283_*38+1285del) c.804+1283_804+1285del (n.804+1283_804+1285del) c.3936_3938del (p.Glu1312del) c.7815_7817del (p.Glu2605del) c.6936_6938del (p.Glu2312del) c.6672_6674del (p.Glu2224del) c.3051_3053del (p.Glu1017del) n.2374+1283_2374+1285del n.2372+1283_2372+1285del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333936del | CA915948306 | ATM,C11orf65 | c.7978del (p.Glu2660LysfsTer22) c.*7449del (n.*7449del) n.2397del n.676del n.2735del n.2396del n.9462del n.3202del n.3394del n.452del n.4471del c.*3042del (n.*3042del) c.*3113del (n.*3113del) c.299+1284del n.4193del n.175del c.641-24865del (n.641-24865del) c.*1269+1284del (n.*1269+1284del) n.190del c.*38+1284del (n.*38+1284del) c.804+1284del (n.804+1284del) c.3934del (p.Glu1312LysfsTer22) c.7813del (p.Glu2605LysfsTer22) c.6934del (p.Glu2312LysfsTer22) c.6670del (p.Glu2224LysfsTer22) c.3049del (p.Glu1017LysfsTer22) n.2374+1284del n.2372+1284del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333936G>A | CA382561751 | ATM,C11orf65 | c.7978G>A (p.Glu2660Lys) c.*7449G>A (n.*7449G>A) n.2397G>A n.676G>A n.2735G>A n.2396G>A n.9462G>A n.3202G>A n.3394G>A n.452G>A n.4471G>A c.*3042G>A (n.*3042G>A) c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.299+1284C>T n.4193G>A n.175G>A c.641-24865C>T (n.641-24865C>T) c.*1269+1284C>T (n.*1269+1284C>T) n.190G>A c.*38+1284C>T (n.*38+1284C>T) c.804+1284C>T (n.804+1284C>T) c.3934G>A (p.Glu1312Lys) c.7813G>A (p.Glu2605Lys) c.6934G>A (p.Glu2312Lys) c.6670G>A (p.Glu2224Lys) c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.2374+1284C>T n.2372+1284C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333936G>C | CA382561752 | ATM,C11orf65 | c.7978G>C (p.Glu2660Gln) c.*7449G>C (n.*7449G>C) n.2397G>C n.676G>C n.2735G>C n.2396G>C n.9462G>C n.3202G>C n.3394G>C n.452G>C n.4471G>C c.*3042G>C (n.*3042G>C) c.*3113G>C (n.*3113G>C) c.299+1284C>G n.4193G>C n.175G>C c.641-24865C>G (n.641-24865C>G) c.*1269+1284C>G (n.*1269+1284C>G) n.190G>C c.*38+1284C>G (n.*38+1284C>G) c.804+1284C>G (n.804+1284C>G) c.3934G>C (p.Glu1312Gln) c.7813G>C (p.Glu2605Gln) c.6934G>C (p.Glu2312Gln) c.6670G>C (p.Glu2224Gln) c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.2374+1284C>G n.2372+1284C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333936G>T | CA382561753 | ATM,C11orf65 | c.7978G>T (p.Glu2660Ter) c.*7449G>T (n.*7449G>T) n.2397G>T n.676G>T n.2735G>T n.2396G>T n.9462G>T n.3202G>T n.3394G>T n.452G>T n.4471G>T c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.299+1284C>A n.4193G>T n.175G>T c.641-24865C>A (n.641-24865C>A) c.*1269+1284C>A (n.*1269+1284C>A) n.190G>T c.*38+1284C>A (n.*38+1284C>A) c.804+1284C>A (n.804+1284C>A) c.3934G>T (p.Glu1312Ter) c.7813G>T (p.Glu2605Ter) c.6934G>T (p.Glu2312Ter) c.6670G>T (p.Glu2224Ter) c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.2374+1284C>A n.2372+1284C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333937A>C | CA382561755 | ATM,C11orf65 | c.7979A>C (p.Glu2660Ala) c.*7450A>C (n.*7450A>C) n.2398A>C n.677A>C n.2736A>C n.2397A>C n.9463A>C n.3203A>C n.3395A>C n.453A>C n.4472A>C c.*3043A>C (n.*3043A>C) c.*3114A>C (n.*3114A>C) c.299+1283T>G n.4194A>C n.176A>C c.641-24866T>G (n.641-24866T>G) c.*1269+1283T>G (n.*1269+1283T>G) n.191A>C c.*38+1283T>G (n.*38+1283T>G) c.804+1283T>G (n.804+1283T>G) c.3935A>C (p.Glu1312Ala) c.7814A>C (p.Glu2605Ala) c.6935A>C (p.Glu2312Ala) c.6671A>C (p.Glu2224Ala) c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.2374+1283T>G n.2372+1283T>G | |
11 | g.108333937A>G | CA382561756 | ATM,C11orf65 | c.7979A>G (p.Glu2660Gly) c.*7450A>G (n.*7450A>G) n.2398A>G n.677A>G n.2736A>G n.2397A>G n.9463A>G n.3203A>G n.3395A>G n.453A>G n.4472A>G c.*3043A>G (n.*3043A>G) c.*3114A>G (n.*3114A>G) c.299+1283T>C n.4194A>G n.176A>G c.641-24866T>C (n.641-24866T>C) c.*1269+1283T>C (n.*1269+1283T>C) n.191A>G c.*38+1283T>C (n.*38+1283T>C) c.804+1283T>C (n.804+1283T>C) c.3935A>G (p.Glu1312Gly) c.7814A>G (p.Glu2605Gly) c.6935A>G (p.Glu2312Gly) c.6671A>G (p.Glu2224Gly) c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.2374+1283T>C n.2372+1283T>C | |
11 | g.108333937A>T | CA382561754 | ATM,C11orf65 | c.7979A>T (p.Glu2660Val) c.*7450A>T (n.*7450A>T) n.2398A>T n.677A>T n.2736A>T n.2397A>T n.9463A>T n.3203A>T n.3395A>T n.453A>T n.4472A>T c.*3043A>T (n.*3043A>T) c.*3114A>T (n.*3114A>T) c.299+1283T>A n.4194A>T n.176A>T c.641-24866T>A (n.641-24866T>A) c.*1269+1283T>A (n.*1269+1283T>A) n.191A>T c.*38+1283T>A (n.*38+1283T>A) c.804+1283T>A (n.804+1283T>A) c.3935A>T (p.Glu1312Val) c.7814A>T (p.Glu2605Val) c.6935A>T (p.Glu2312Val) c.6671A>T (p.Glu2224Val) c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.2374+1283T>A n.2372+1283T>A | |
11 | g.108333938A= | CA1998811838 | ATM,C11orf65 | c.7980A= (p.Glu2660=) c.*7451A= (n.*7451A=) n.2399A= n.678A= n.2737A= n.2398A= n.9464A= n.3204A= n.3396A= n.454A= n.4473A= c.*3044A= (n.*3044A=) c.*3115A= (n.*3115A=) c.299+1282T= n.4195A= n.177A= c.641-24867T= (n.641-24867T=) c.*1269+1282T= (n.*1269+1282T=) n.192A= c.*38+1282T= (n.*38+1282T=) c.804+1282T= (n.804+1282T=) c.3936A= (p.Glu1312=) c.7815A= (p.Glu2605=) c.6936A= (p.Glu2312=) c.6672A= (p.Glu2224=) c.3051A= (p.Glu1017=) n.2374+1282T= n.2372+1282T= | |
11 | g.108333938A>C | CA382561757 | ATM,C11orf65 | c.7980A>C (p.Glu2660Asp) c.*7451A>C (n.*7451A>C) n.2399A>C n.678A>C n.2737A>C n.2398A>C n.9464A>C n.3204A>C n.3396A>C n.454A>C n.4473A>C c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.*3115A>C (n.*3115A>C) c.299+1282T>G n.4195A>C n.177A>C c.641-24867T>G (n.641-24867T>G) c.*1269+1282T>G (n.*1269+1282T>G) n.192A>C c.*38+1282T>G (n.*38+1282T>G) c.804+1282T>G (n.804+1282T>G) c.3936A>C (p.Glu1312Asp) c.7815A>C (p.Glu2605Asp) c.6936A>C (p.Glu2312Asp) c.6672A>C (p.Glu2224Asp) c.3051A>C (p.Glu1017Asp) n.2374+1282T>G n.2372+1282T>G | |
11 | g.108333938A>G | CA476677585 | ATM,C11orf65 | c.7980A>G (p.Glu2660=) c.*7451A>G (n.*7451A>G) n.2399A>G n.678A>G n.2737A>G n.2398A>G n.9464A>G n.3204A>G n.3396A>G n.454A>G n.4473A>G c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.*3115A>G (n.*3115A>G) c.299+1282T>C n.4195A>G n.177A>G c.641-24867T>C (n.641-24867T>C) c.*1269+1282T>C (n.*1269+1282T>C) n.192A>G c.*38+1282T>C (n.*38+1282T>C) c.804+1282T>C (n.804+1282T>C) c.3936A>G (p.Glu1312=) c.7815A>G (p.Glu2605=) c.6936A>G (p.Glu2312=) c.6672A>G (p.Glu2224=) c.3051A>G (p.Glu1017=) n.2374+1282T>C n.2372+1282T>C | |
11 | g.108333938A>T | CA382561758 | ATM,C11orf65 | c.7980A>T (p.Glu2660Asp) c.*7451A>T (n.*7451A>T) n.2399A>T n.678A>T n.2737A>T n.2398A>T n.9464A>T n.3204A>T n.3396A>T n.454A>T n.4473A>T c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.*3115A>T (n.*3115A>T) c.299+1282T>A n.4195A>T n.177A>T c.641-24867T>A (n.641-24867T>A) c.*1269+1282T>A (n.*1269+1282T>A) n.192A>T c.*38+1282T>A (n.*38+1282T>A) c.804+1282T>A (n.804+1282T>A) c.3936A>T (p.Glu1312Asp) c.7815A>T (p.Glu2605Asp) c.6936A>T (p.Glu2312Asp) c.6672A>T (p.Glu2224Asp) c.3051A>T (p.Glu1017Asp) n.2374+1282T>A n.2372+1282T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333939G>A | CA382561759 | ATM,C11orf65 | c.7981G>A (p.Asp2661Asn) c.*7452G>A (n.*7452G>A) n.2400G>A n.679G>A n.2738G>A n.2399G>A n.9465G>A n.3205G>A n.3397G>A n.455G>A n.4474G>A c.*3045G>A (n.*3045G>A) c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.299+1281C>T n.4196G>A n.178G>A c.641-24868C>T (n.641-24868C>T) c.*1269+1281C>T (n.*1269+1281C>T) n.193G>A c.*38+1281C>T (n.*38+1281C>T) c.804+1281C>T (n.804+1281C>T) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.7816G>A (p.Asp2606Asn) c.6937G>A (p.Asp2313Asn) c.6673G>A (p.Asp2225Asn) c.3052G>A (p.Asp1018Asn) n.2374+1281C>T n.2372+1281C>T | dbSNP |
11 | g.108333939G>C | CA382561760 | ATM,C11orf65 | c.7981G>C (p.Asp2661His) c.*7452G>C (n.*7452G>C) n.2400G>C n.679G>C n.2738G>C n.2399G>C n.9465G>C n.3205G>C n.3397G>C n.455G>C n.4474G>C c.*3045G>C (n.*3045G>C) c.*3116G>C (n.*3116G>C) c.299+1281C>G n.4196G>C n.178G>C c.641-24868C>G (n.641-24868C>G) c.*1269+1281C>G (n.*1269+1281C>G) n.193G>C c.*38+1281C>G (n.*38+1281C>G) c.804+1281C>G (n.804+1281C>G) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.7816G>C (p.Asp2606His) c.6937G>C (p.Asp2313His) c.6673G>C (p.Asp2225His) c.3052G>C (p.Asp1018His) n.2374+1281C>G n.2372+1281C>G | dbSNP |
11 | g.108333939G>T | CA382561761 | ATM,C11orf65 | c.7981G>T (p.Asp2661Tyr) c.*7452G>T (n.*7452G>T) n.2400G>T n.679G>T n.2738G>T n.2399G>T n.9465G>T n.3205G>T n.3397G>T n.455G>T n.4474G>T c.*3045G>T (n.*3045G>T) c.*3116G>T (n.*3116G>T) c.299+1281C>A n.4196G>T n.178G>T c.641-24868C>A (n.641-24868C>A) c.*1269+1281C>A (n.*1269+1281C>A) n.193G>T c.*38+1281C>A (n.*38+1281C>A) c.804+1281C>A (n.804+1281C>A) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.7816G>T (p.Asp2606Tyr) c.6937G>T (p.Asp2313Tyr) c.6673G>T (p.Asp2225Tyr) c.3052G>T (p.Asp1018Tyr) n.2374+1281C>A n.2372+1281C>A | |
11 | g.108333940A>C | CA382561764 | ATM,C11orf65 | c.7982A>C (p.Asp2661Ala) c.*7453A>C (n.*7453A>C) n.2401A>C n.680A>C n.2739A>C n.2400A>C n.9466A>C n.3206A>C n.3398A>C n.456A>C n.4475A>C c.*3046A>C (n.*3046A>C) c.*3117A>C (n.*3117A>C) c.299+1280T>G n.4197A>C n.179A>C c.641-24869T>G (n.641-24869T>G) c.*1269+1280T>G (n.*1269+1280T>G) n.194A>C c.*38+1280T>G (n.*38+1280T>G) c.804+1280T>G (n.804+1280T>G) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.7817A>C (p.Asp2606Ala) c.6938A>C (p.Asp2313Ala) c.6674A>C (p.Asp2225Ala) c.3053A>C (p.Asp1018Ala) n.2374+1280T>G n.2372+1280T>G | |
11 | g.108333940A>G | CA382561763 | ATM,C11orf65 | c.7982A>G (p.Asp2661Gly) c.*7453A>G (n.*7453A>G) n.2401A>G n.680A>G n.2739A>G n.2400A>G n.9466A>G n.3206A>G n.3398A>G n.456A>G n.4475A>G c.*3046A>G (n.*3046A>G) c.*3117A>G (n.*3117A>G) c.299+1280T>C n.4197A>G n.179A>G c.641-24869T>C (n.641-24869T>C) c.*1269+1280T>C (n.*1269+1280T>C) n.194A>G c.*38+1280T>C (n.*38+1280T>C) c.804+1280T>C (n.804+1280T>C) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) c.7817A>G (p.Asp2606Gly) c.6938A>G (p.Asp2313Gly) c.6674A>G (p.Asp2225Gly) c.3053A>G (p.Asp1018Gly) n.2374+1280T>C n.2372+1280T>C | |
11 | g.108333940A>T | CA382561762 | ATM,C11orf65 | c.7982A>T (p.Asp2661Val) c.*7453A>T (n.*7453A>T) n.2401A>T n.680A>T n.2739A>T n.2400A>T n.9466A>T n.3206A>T n.3398A>T n.456A>T n.4475A>T c.*3046A>T (n.*3046A>T) c.*3117A>T (n.*3117A>T) c.299+1280T>A n.4197A>T n.179A>T c.641-24869T>A (n.641-24869T>A) c.*1269+1280T>A (n.*1269+1280T>A) n.194A>T c.*38+1280T>A (n.*38+1280T>A) c.804+1280T>A (n.804+1280T>A) c.3938A>T (p.Asp1313Val) c.7817A>T (p.Asp2606Val) c.6938A>T (p.Asp2313Val) c.6674A>T (p.Asp2225Val) c.3053A>T (p.Asp1018Val) n.2374+1280T>A n.2372+1280T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333940_108333943delinsATGT | CA1998811839 | ATM,C11orf65 | c.7982_7985delinsATGT (p.Asp2661=) c.*7453_*7456delinsATGT (n.*7453_*7456delinsATGT) n.2401_2404delinsATGT n.680_683delinsATGT n.2739_2742delinsATGT n.2400_2403delinsATGT n.9466_9469delinsATGT n.3206_3209delinsATGT n.3398_3401delinsATGT n.456_459delinsATGT n.4475_4478delinsATGT c.*3046_*3049delinsATGT (n.*3046_*3049delinsATGT) c.*3117_*3120delinsATGT (n.*3117_*3120delinsATGT) c.299+1277_299+1280delinsACAT n.4197_4200delinsATGT n.179_182delinsATGT c.641-24872_641-24869delinsACAT (n.641-24872_641-24869delinsACAT) c.*1269+1277_*1269+1280delinsACAT (n.*1269+1277_*1269+1280delinsACAT) n.194_197delinsATGT c.*38+1277_*38+1280delinsACAT (n.*38+1277_*38+1280delinsACAT) c.804+1277_804+1280delinsACAT (n.804+1277_804+1280delinsACAT) c.3938_3941delinsATGT (p.Asp1313=) c.7817_7820delinsATGT (p.Asp2606=) c.6938_6941delinsATGT (p.Asp2313=) c.6674_6677delinsATGT (p.Asp2225=) c.3053_3056delinsATGT (p.Asp1018=) n.2374+1277_2374+1280delinsACAT n.2372+1277_2372+1280delinsACAT | |
11 | g.108333941T>A | CA382561765 | ATM,C11orf65 | c.7983T>A (p.Asp2661Glu) c.*7454T>A (n.*7454T>A) n.2402T>A n.681T>A n.2740T>A n.2401T>A n.9467T>A n.3207T>A n.3399T>A n.457T>A n.4476T>A c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.299+1279A>T n.4198T>A n.180T>A c.641-24870A>T (n.641-24870A>T) c.*1269+1279A>T (n.*1269+1279A>T) n.195T>A c.*38+1279A>T (n.*38+1279A>T) c.804+1279A>T (n.804+1279A>T) c.3939T>A (p.Asp1313Glu) c.7818T>A (p.Asp2606Glu) c.6939T>A (p.Asp2313Glu) c.6675T>A (p.Asp2225Glu) c.3054T>A (p.Asp1018Glu) n.2374+1279A>T n.2372+1279A>T | |
11 | g.108333941T>C | CA188122 | ATM,C11orf65 | c.7983T>C (p.Asp2661=) c.*7454T>C (n.*7454T>C) n.2402T>C n.681T>C n.2740T>C n.2401T>C n.9467T>C n.3207T>C n.3399T>C n.457T>C n.4476T>C c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.299+1279A>G n.4198T>C n.180T>C c.641-24870A>G (n.641-24870A>G) c.*1269+1279A>G (n.*1269+1279A>G) n.195T>C c.*38+1279A>G (n.*38+1279A>G) c.804+1279A>G (n.804+1279A>G) c.3939T>C (p.Asp1313=) c.7818T>C (p.Asp2606=) c.6939T>C (p.Asp2313=) c.6675T>C (p.Asp2225=) c.3054T>C (p.Asp1018=) n.2374+1279A>G n.2372+1279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333941T>G | CA382561766 | ATM,C11orf65 | c.7983T>G (p.Asp2661Glu) c.*7454T>G (n.*7454T>G) n.2402T>G n.681T>G n.2740T>G n.2401T>G n.9467T>G n.3207T>G n.3399T>G n.457T>G n.4476T>G c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.*3118T>G (n.*3118T>G) c.299+1279A>C n.4198T>G n.180T>G c.641-24870A>C (n.641-24870A>C) c.*1269+1279A>C (n.*1269+1279A>C) n.195T>G c.*38+1279A>C (n.*38+1279A>C) c.804+1279A>C (n.804+1279A>C) c.3939T>G (p.Asp1313Glu) c.7818T>G (p.Asp2606Glu) c.6939T>G (p.Asp2313Glu) c.6675T>G (p.Asp2225Glu) c.3054T>G (p.Asp1018Glu) n.2374+1279A>C n.2372+1279A>C | |
11 | g.108333941T= | CA1998811840 | ATM,C11orf65 | c.7983T= (p.Asp2661=) c.*7454T= (n.*7454T=) n.2402T= n.681T= n.2740T= n.2401T= n.9467T= n.3207T= n.3399T= n.457T= n.4476T= c.*3047T= (n.*3047T=) c.*3118T= (n.*3118T=) c.299+1279A= n.4198T= n.180T= c.641-24870A= (n.641-24870A=) c.*1269+1279A= (n.*1269+1279A=) n.195T= c.*38+1279A= (n.*38+1279A=) c.804+1279A= (n.804+1279A=) c.3939T= (p.Asp1313=) c.7818T= (p.Asp2606=) c.6939T= (p.Asp2313=) c.6675T= (p.Asp2225=) c.3054T= (p.Asp1018=) n.2374+1279A= n.2372+1279A= | |
11 | g.108333947_108333949del | CA10579278 | ATM,C11orf65 | c.7989_7991del (p.Val2664del) c.*7460_*7462del (n.*7460_*7462del) n.2408_2410del n.687_689del n.2746_2748del n.2407_2409del n.9473_9475del n.3213_3215del n.3405_3407del n.463_465del n.4482_4484del c.*3053_*3055del (n.*3053_*3055del) c.*3124_*3126del (n.*3124_*3126del) c.299+1277_299+1279del n.4204_4206del n.186_188del c.641-24872_641-24870del (n.641-24872_641-24870del) c.*1269+1277_*1269+1279del (n.*1269+1277_*1269+1279del) n.201_203del c.*38+1277_*38+1279del (n.*38+1277_*38+1279del) c.804+1277_804+1279del (n.804+1277_804+1279del) c.3945_3947del (p.Val1316del) c.7824_7826del (p.Val2609del) c.6945_6947del (p.Val2316del) c.6681_6683del (p.Val2228del) c.3060_3062del (p.Val1021del) n.2374+1277_2374+1279del n.2372+1277_2372+1279del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333942G>A | CA382561767 | ATM,C11orf65 | c.7984G>A (p.Val2662Ile) c.*7455G>A (n.*7455G>A) n.2403G>A n.682G>A n.2741G>A n.2402G>A n.9468G>A n.3208G>A n.3400G>A n.458G>A n.4477G>A c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) c.299+1278C>T n.4199G>A n.181G>A c.641-24871C>T (n.641-24871C>T) c.*1269+1278C>T (n.*1269+1278C>T) n.196G>A c.*38+1278C>T (n.*38+1278C>T) c.804+1278C>T (n.804+1278C>T) c.3940G>A (p.Val1314Ile) c.7819G>A (p.Val2607Ile) c.6940G>A (p.Val2314Ile) c.6676G>A (p.Val2226Ile) c.3055G>A (p.Val1019Ile) n.2374+1278C>T n.2372+1278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333942G>C | CA382561768 | ATM,C11orf65 | c.7984G>C (p.Val2662Leu) c.*7455G>C (n.*7455G>C) n.2403G>C n.682G>C n.2741G>C n.2402G>C n.9468G>C n.3208G>C n.3400G>C n.458G>C n.4477G>C c.*3048G>C (n.*3048G>C) c.*3119G>C (n.*3119G>C) c.299+1278C>G n.4199G>C n.181G>C c.641-24871C>G (n.641-24871C>G) c.*1269+1278C>G (n.*1269+1278C>G) n.196G>C c.*38+1278C>G (n.*38+1278C>G) c.804+1278C>G (n.804+1278C>G) c.3940G>C (p.Val1314Leu) c.7819G>C (p.Val2607Leu) c.6940G>C (p.Val2314Leu) c.6676G>C (p.Val2226Leu) c.3055G>C (p.Val1019Leu) n.2374+1278C>G n.2372+1278C>G | dbSNP |
11 | g.108333942G= | CA1998811841 | ATM,C11orf65 | c.7984G= (p.Val2662=) c.*7455G= (n.*7455G=) n.2403G= n.682G= n.2741G= n.2402G= n.9468G= n.3208G= n.3400G= n.458G= n.4477G= c.*3048G= (n.*3048G=) c.*3119G= (n.*3119G=) c.299+1278C= n.4199G= n.181G= c.641-24871C= (n.641-24871C=) c.*1269+1278C= (n.*1269+1278C=) n.196G= c.*38+1278C= (n.*38+1278C=) c.804+1278C= (n.804+1278C=) c.3940G= (p.Val1314=) c.7819G= (p.Val2607=) c.6940G= (p.Val2314=) c.6676G= (p.Val2226=) c.3055G= (p.Val1019=) n.2374+1278C= n.2372+1278C= | |
11 | g.108333942G>T | CA382561769 | ATM,C11orf65 | c.7984G>T (p.Val2662Phe) c.*7455G>T (n.*7455G>T) n.2403G>T n.682G>T n.2741G>T n.2402G>T n.9468G>T n.3208G>T n.3400G>T n.458G>T n.4477G>T c.*3048G>T (n.*3048G>T) c.*3119G>T (n.*3119G>T) c.299+1278C>A n.4199G>T n.181G>T c.641-24871C>A (n.641-24871C>A) c.*1269+1278C>A (n.*1269+1278C>A) n.196G>T c.*38+1278C>A (n.*38+1278C>A) c.804+1278C>A (n.804+1278C>A) c.3940G>T (p.Val1314Phe) c.7819G>T (p.Val2607Phe) c.6940G>T (p.Val2314Phe) c.6676G>T (p.Val2226Phe) c.3055G>T (p.Val1019Phe) n.2374+1278C>A n.2372+1278C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108333943T>A | CA339537 | ATM,C11orf65 | c.7985T>A (p.Val2662Asp) c.*7456T>A (n.*7456T>A) n.2404T>A n.683T>A n.2742T>A n.2403T>A n.9469T>A n.3209T>A n.3401T>A n.459T>A n.4478T>A c.*3049T>A (n.*3049T>A) c.*3120T>A (n.*3120T>A) c.299+1277A>T n.4200T>A n.182T>A c.641-24872A>T (n.641-24872A>T) c.*1269+1277A>T (n.*1269+1277A>T) n.197T>A c.*38+1277A>T (n.*38+1277A>T) c.804+1277A>T (n.804+1277A>T) c.3941T>A (p.Val1314Asp) c.7820T>A (p.Val2607Asp) c.6941T>A (p.Val2314Asp) c.6677T>A (p.Val2226Asp) c.3056T>A (p.Val1019Asp) n.2374+1277A>T n.2372+1277A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333943T>C | CA382561771 | ATM,C11orf65 | c.7985T>C (p.Val2662Ala) c.*7456T>C (n.*7456T>C) n.2404T>C n.683T>C n.2742T>C n.2403T>C n.9469T>C n.3209T>C n.3401T>C n.459T>C n.4478T>C c.*3049T>C (n.*3049T>C) c.*3120T>C (n.*3120T>C) c.299+1277A>G n.4200T>C n.182T>C c.641-24872A>G (n.641-24872A>G) c.*1269+1277A>G (n.*1269+1277A>G) n.197T>C c.*38+1277A>G (n.*38+1277A>G) c.804+1277A>G (n.804+1277A>G) c.3941T>C (p.Val1314Ala) c.7820T>C (p.Val2607Ala) c.6941T>C (p.Val2314Ala) c.6677T>C (p.Val2226Ala) c.3056T>C (p.Val1019Ala) n.2374+1277A>G n.2372+1277A>G | dbSNP |
11 | g.108333943T>G | CA382561770 | ATM,C11orf65 | c.7985T>G (p.Val2662Gly) c.*7456T>G (n.*7456T>G) n.2404T>G n.683T>G n.2742T>G n.2403T>G n.9469T>G n.3209T>G n.3401T>G n.459T>G n.4478T>G c.*3049T>G (n.*3049T>G) c.*3120T>G (n.*3120T>G) c.299+1277A>C n.4200T>G n.182T>G c.641-24872A>C (n.641-24872A>C) c.*1269+1277A>C (n.*1269+1277A>C) n.197T>G c.*38+1277A>C (n.*38+1277A>C) c.804+1277A>C (n.804+1277A>C) c.3941T>G (p.Val1314Gly) c.7820T>G (p.Val2607Gly) c.6941T>G (p.Val2314Gly) c.6677T>G (p.Val2226Gly) c.3056T>G (p.Val1019Gly) n.2374+1277A>C n.2372+1277A>C | dbSNP |
11 | g.108333943T= | CA1998811842 | ATM,C11orf65 | c.7985T= (p.Val2662=) c.*7456T= (n.*7456T=) n.2404T= n.683T= n.2742T= n.2403T= n.9469T= n.3209T= n.3401T= n.459T= n.4478T= c.*3049T= (n.*3049T=) c.*3120T= (n.*3120T=) c.299+1277A= n.4200T= n.182T= c.641-24872A= (n.641-24872A=) c.*1269+1277A= (n.*1269+1277A=) n.197T= c.*38+1277A= (n.*38+1277A=) c.804+1277A= (n.804+1277A=) c.3941T= (p.Val1314=) c.7820T= (p.Val2607=) c.6941T= (p.Val2314=) c.6677T= (p.Val2226=) c.3056T= (p.Val1019=) n.2374+1277A= n.2372+1277A= | |
11 | g.108333944T>A | CA476677586 | ATM,C11orf65 | c.7986T>A (p.Val2662=) c.*7457T>A (n.*7457T>A) n.2405T>A n.684T>A n.2743T>A n.2404T>A n.9470T>A n.3210T>A n.3402T>A n.460T>A n.4479T>A c.*3050T>A (n.*3050T>A) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.299+1276A>T n.4201T>A n.183T>A c.641-24873A>T (n.641-24873A>T) c.*1269+1276A>T (n.*1269+1276A>T) n.198T>A c.*38+1276A>T (n.*38+1276A>T) c.804+1276A>T (n.804+1276A>T) c.3942T>A (p.Val1314=) c.7821T>A (p.Val2607=) c.6942T>A (p.Val2314=) c.6678T>A (p.Val2226=) c.3057T>A (p.Val1019=) n.2374+1276A>T n.2372+1276A>T | |
11 | g.108333944T>C | CA476677587 | ATM,C11orf65 | c.7986T>C (p.Val2662=) c.*7457T>C (n.*7457T>C) n.2405T>C n.684T>C n.2743T>C n.2404T>C n.9470T>C n.3210T>C n.3402T>C n.460T>C n.4479T>C c.*3050T>C (n.*3050T>C) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.299+1276A>G n.4201T>C n.183T>C c.641-24873A>G (n.641-24873A>G) c.*1269+1276A>G (n.*1269+1276A>G) n.198T>C c.*38+1276A>G (n.*38+1276A>G) c.804+1276A>G (n.804+1276A>G) c.3942T>C (p.Val1314=) c.7821T>C (p.Val2607=) c.6942T>C (p.Val2314=) c.6678T>C (p.Val2226=) c.3057T>C (p.Val1019=) n.2374+1276A>G n.2372+1276A>G | |
11 | g.108333944T>G | CA476677588 | ATM,C11orf65 | c.7986T>G (p.Val2662=) c.*7457T>G (n.*7457T>G) n.2405T>G n.684T>G n.2743T>G n.2404T>G n.9470T>G n.3210T>G n.3402T>G n.460T>G n.4479T>G c.*3050T>G (n.*3050T>G) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.299+1276A>C n.4201T>G n.183T>G c.641-24873A>C (n.641-24873A>C) c.*1269+1276A>C (n.*1269+1276A>C) n.198T>G c.*38+1276A>C (n.*38+1276A>C) c.804+1276A>C (n.804+1276A>C) c.3942T>G (p.Val1314=) c.7821T>G (p.Val2607=) c.6942T>G (p.Val2314=) c.6678T>G (p.Val2226=) c.3057T>G (p.Val1019=) n.2374+1276A>C n.2372+1276A>C | |
11 | g.108333945G>A | CA228419775 | ATM,C11orf65 | c.7987G>A (p.Val2663Ile) c.*7458G>A (n.*7458G>A) n.2406G>A n.685G>A n.2744G>A n.2405G>A n.9471G>A n.3211G>A n.3403G>A n.461G>A n.4480G>A c.*3051G>A (n.*3051G>A) c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.299+1275C>T n.4202G>A n.184G>A c.641-24874C>T (n.641-24874C>T) c.*1269+1275C>T (n.*1269+1275C>T) n.199G>A c.*38+1275C>T (n.*38+1275C>T) c.804+1275C>T (n.804+1275C>T) c.3943G>A (p.Val1315Ile) c.7822G>A (p.Val2608Ile) c.6943G>A (p.Val2315Ile) c.6679G>A (p.Val2227Ile) c.3058G>A (p.Val1020Ile) n.2374+1275C>T n.2372+1275C>T | dbSNP |
11 | g.108333945G>C | CA382561773 | ATM,C11orf65 | c.7987G>C (p.Val2663Leu) c.*7458G>C (n.*7458G>C) n.2406G>C n.685G>C n.2744G>C n.2405G>C n.9471G>C n.3211G>C n.3403G>C n.461G>C n.4480G>C c.*3051G>C (n.*3051G>C) c.*3122G>C (n.*3122G>C) c.299+1275C>G n.4202G>C n.184G>C c.641-24874C>G (n.641-24874C>G) c.*1269+1275C>G (n.*1269+1275C>G) n.199G>C c.*38+1275C>G (n.*38+1275C>G) c.804+1275C>G (n.804+1275C>G) c.3943G>C (p.Val1315Leu) c.7822G>C (p.Val2608Leu) c.6943G>C (p.Val2315Leu) c.6679G>C (p.Val2227Leu) c.3058G>C (p.Val1020Leu) n.2374+1275C>G n.2372+1275C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333945G= | CA1998811844 | ATM,C11orf65 | c.7987G= (p.Val2663=) c.*7458G= (n.*7458G=) n.2406G= n.685G= n.2744G= n.2405G= n.9471G= n.3211G= n.3403G= n.461G= n.4480G= c.*3051G= (n.*3051G=) c.*3122G= (n.*3122G=) c.299+1275C= n.4202G= n.184G= c.641-24874C= (n.641-24874C=) c.*1269+1275C= (n.*1269+1275C=) n.199G= c.*38+1275C= (n.*38+1275C=) c.804+1275C= (n.804+1275C=) c.3943G= (p.Val1315=) c.7822G= (p.Val2608=) c.6943G= (p.Val2315=) c.6679G= (p.Val2227=) c.3058G= (p.Val1020=) n.2374+1275C= n.2372+1275C= | |
11 | g.108333945G>T | CA382561772 | ATM,C11orf65 | c.7987G>T (p.Val2663Phe) c.*7458G>T (n.*7458G>T) n.2406G>T n.685G>T n.2744G>T n.2405G>T n.9471G>T n.3211G>T n.3403G>T n.461G>T n.4480G>T c.*3051G>T (n.*3051G>T) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.299+1275C>A n.4202G>T n.184G>T c.641-24874C>A (n.641-24874C>A) c.*1269+1275C>A (n.*1269+1275C>A) n.199G>T c.*38+1275C>A (n.*38+1275C>A) c.804+1275C>A (n.804+1275C>A) c.3943G>T (p.Val1315Phe) c.7822G>T (p.Val2608Phe) c.6943G>T (p.Val2315Phe) c.6679G>T (p.Val2227Phe) c.3058G>T (p.Val1020Phe) n.2374+1275C>A n.2372+1275C>A | ClinVar |
11 | g.108333945_108333949delinsGTTGT | CA1998811843 | ATM,C11orf65 | c.7987_7991delinsGTTGT (p.Val2663=) c.*7458_*7462delinsGTTGT (n.*7458_*7462delinsGTTGT) n.2406_2410delinsGTTGT n.685_689delinsGTTGT n.2744_2748delinsGTTGT n.2405_2409delinsGTTGT n.9471_9475delinsGTTGT n.3211_3215delinsGTTGT n.3403_3407delinsGTTGT n.461_465delinsGTTGT n.4480_4484delinsGTTGT c.*3051_*3055delinsGTTGT (n.*3051_*3055delinsGTTGT) c.*3122_*3126delinsGTTGT (n.*3122_*3126delinsGTTGT) c.299+1271_299+1275delinsACAAC n.4202_4206delinsGTTGT n.184_188delinsGTTGT c.641-24878_641-24874delinsACAAC (n.641-24878_641-24874delinsACAAC) c.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC (n.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC) n.199_203delinsGTTGT c.*38+1271_*38+1275delinsACAAC (n.*38+1271_*38+1275delinsACAAC) c.804+1271_804+1275delinsACAAC (n.804+1271_804+1275delinsACAAC) c.3943_3947delinsGTTGT (p.Val1315=) c.7822_7826delinsGTTGT (p.Val2608=) c.6943_6947delinsGTTGT (p.Val2315=) c.6679_6683delinsGTTGT (p.Val2227=) c.3058_3062delinsGTTGT (p.Val1020=) n.2374+1271_2374+1275delinsACAAC n.2372+1271_2372+1275delinsACAAC | |
11 | g.108333946T>A | CA382561774 | ATM,C11orf65 | c.7988T>A (p.Val2663Asp) c.*7459T>A (n.*7459T>A) n.2407T>A n.686T>A n.2745T>A n.2406T>A n.9472T>A n.3212T>A n.3404T>A n.462T>A n.4481T>A c.*3052T>A (n.*3052T>A) c.*3123T>A (n.*3123T>A) c.299+1274A>T n.4203T>A n.185T>A c.641-24875A>T (n.641-24875A>T) c.*1269+1274A>T (n.*1269+1274A>T) n.200T>A c.*38+1274A>T (n.*38+1274A>T) c.804+1274A>T (n.804+1274A>T) c.3944T>A (p.Val1315Asp) c.7823T>A (p.Val2608Asp) c.6944T>A (p.Val2315Asp) c.6680T>A (p.Val2227Asp) c.3059T>A (p.Val1020Asp) n.2374+1274A>T n.2372+1274A>T | dbSNP |
11 | g.108333946T>C | CA157177 | ATM,C11orf65 | c.7988T>C (p.Val2663Ala) c.*7459T>C (n.*7459T>C) n.2407T>C n.686T>C n.2745T>C n.2406T>C n.9472T>C n.3212T>C n.3404T>C n.462T>C n.4481T>C c.*3052T>C (n.*3052T>C) c.*3123T>C (n.*3123T>C) c.299+1274A>G n.4203T>C n.185T>C c.641-24875A>G (n.641-24875A>G) c.*1269+1274A>G (n.*1269+1274A>G) n.200T>C c.*38+1274A>G (n.*38+1274A>G) c.804+1274A>G (n.804+1274A>G) c.3944T>C (p.Val1315Ala) c.7823T>C (p.Val2608Ala) c.6944T>C (p.Val2315Ala) c.6680T>C (p.Val2227Ala) c.3059T>C (p.Val1020Ala) n.2374+1274A>G n.2372+1274A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333946T>G | CA382561775 | ATM,C11orf65 | c.7988T>G (p.Val2663Gly) c.*7459T>G (n.*7459T>G) n.2407T>G n.686T>G n.2745T>G n.2406T>G n.9472T>G n.3212T>G n.3404T>G n.462T>G n.4481T>G c.*3052T>G (n.*3052T>G) c.*3123T>G (n.*3123T>G) c.299+1274A>C n.4203T>G n.185T>G c.641-24875A>C (n.641-24875A>C) c.*1269+1274A>C (n.*1269+1274A>C) n.200T>G c.*38+1274A>C (n.*38+1274A>C) c.804+1274A>C (n.804+1274A>C) c.3944T>G (p.Val1315Gly) c.7823T>G (p.Val2608Gly) c.6944T>G (p.Val2315Gly) c.6680T>G (p.Val2227Gly) c.3059T>G (p.Val1020Gly) n.2374+1274A>C n.2372+1274A>C | |
11 | g.108333946T= | CA1998811845 | ATM,C11orf65 | c.7988T= (p.Val2663=) c.*7459T= (n.*7459T=) n.2407T= n.686T= n.2745T= n.2406T= n.9472T= n.3212T= n.3404T= n.462T= n.4481T= c.*3052T= (n.*3052T=) c.*3123T= (n.*3123T=) c.299+1274A= n.4203T= n.185T= c.641-24875A= (n.641-24875A=) c.*1269+1274A= (n.*1269+1274A=) n.200T= c.*38+1274A= (n.*38+1274A=) c.804+1274A= (n.804+1274A=) c.3944T= (p.Val1315=) c.7823T= (p.Val2608=) c.6944T= (p.Val2315=) c.6680T= (p.Val2227=) c.3059T= (p.Val1020=) n.2374+1274A= n.2372+1274A= | |
11 | g.108333946_108333949del | CA252540 | ATM,C11orf65 | c.7988_7991del (p.Val2663AlafsTer18) c.*7459_*7462del (n.*7459_*7462del) n.2407_2410del n.686_689del n.2745_2748del n.2406_2409del n.9472_9475del n.3212_3215del n.3404_3407del n.462_465del n.4481_4484del c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del) c.*3123_*3126del (n.*3123_*3126del) c.299+1271_299+1274del n.4203_4206del n.185_188del c.641-24878_641-24875del (n.641-24878_641-24875del) c.*1269+1271_*1269+1274del (n.*1269+1271_*1269+1274del) n.200_203del c.*38+1271_*38+1274del (n.*38+1271_*38+1274del) c.804+1271_804+1274del (n.804+1271_804+1274del) c.3944_3947del (p.Val1315AlafsTer18) c.7823_7826del (p.Val2608AlafsTer18) c.6944_6947del (p.Val2315AlafsTer18) c.6680_6683del (p.Val2227AlafsTer18) c.3059_3062del (p.Val1020AlafsTer18) n.2374+1271_2374+1274del n.2372+1271_2372+1274del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333949_108333976dup | CA658797750 | ATM,C11orf65 | c.7991_8010+8dup c.*7462_*7481+8dup n.2410_2429+8dup n.689_708+8dup n.2748_2767+8dup n.2409_2428+8dup n.9475_9494+8dup n.3215_3234+8dup n.3407_3426+8dup n.465_484+8dup n.4484_4503+8dup c.*3055_*3074+8dup c.*3126_*3145+8dup c.299+1247_299+1274dup n.4206_4225+8dup n.188_207+8dup c.641-24902_641-24875dup (n.641-24902_641-24875dup) c.*1269+1247_*1269+1274dup (n.*1269+1247_*1269+1274dup) n.203_222+8dup c.*38+1247_*38+1274dup (n.*38+1247_*38+1274dup) c.804+1247_804+1274dup (n.804+1247_804+1274dup) c.3947_3966+8dup c.7826_7845+8dup c.6947_6966+8dup c.6683_6702+8dup c.3062_3081+8dup n.2374+1247_2374+1274dup n.2372+1247_2372+1274dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333947T>A | CA476677589 | ATM,C11orf65 | c.7989T>A (p.Val2663=) c.*7460T>A (n.*7460T>A) n.2408T>A n.687T>A n.2746T>A n.2407T>A n.9473T>A n.3213T>A n.3405T>A n.463T>A n.4482T>A c.*3053T>A (n.*3053T>A) c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.299+1273A>T n.4204T>A n.186T>A c.641-24876A>T (n.641-24876A>T) c.*1269+1273A>T (n.*1269+1273A>T) n.201T>A c.*38+1273A>T (n.*38+1273A>T) c.804+1273A>T (n.804+1273A>T) c.3945T>A (p.Val1315=) c.7824T>A (p.Val2608=) c.6945T>A (p.Val2315=) c.6681T>A (p.Val2227=) c.3060T>A (p.Val1020=) n.2374+1273A>T n.2372+1273A>T | dbSNP |
11 | g.108333947T>C | CA6266232 | ATM,C11orf65 | c.7989T>C (p.Val2663=) c.*7460T>C (n.*7460T>C) n.2408T>C n.687T>C n.2746T>C n.2407T>C n.9473T>C n.3213T>C n.3405T>C n.463T>C n.4482T>C c.*3053T>C (n.*3053T>C) c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.299+1273A>G n.4204T>C n.186T>C c.641-24876A>G (n.641-24876A>G) c.*1269+1273A>G (n.*1269+1273A>G) n.201T>C c.*38+1273A>G (n.*38+1273A>G) c.804+1273A>G (n.804+1273A>G) c.3945T>C (p.Val1315=) c.7824T>C (p.Val2608=) c.6945T>C (p.Val2315=) c.6681T>C (p.Val2227=) c.3060T>C (p.Val1020=) n.2374+1273A>G n.2372+1273A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333947T>G | CA476677590 | ATM,C11orf65 | c.7989T>G (p.Val2663=) c.*7460T>G (n.*7460T>G) n.2408T>G n.687T>G n.2746T>G n.2407T>G n.9473T>G n.3213T>G n.3405T>G n.463T>G n.4482T>G c.*3053T>G (n.*3053T>G) c.*3124T>G (n.*3124T>G) c.299+1273A>C n.4204T>G n.186T>G c.641-24876A>C (n.641-24876A>C) c.*1269+1273A>C (n.*1269+1273A>C) n.201T>G c.*38+1273A>C (n.*38+1273A>C) c.804+1273A>C (n.804+1273A>C) c.3945T>G (p.Val1315=) c.7824T>G (p.Val2608=) c.6945T>G (p.Val2315=) c.6681T>G (p.Val2227=) c.3060T>G (p.Val1020=) n.2374+1273A>C n.2372+1273A>C | ClinVar |
11 | g.108333947T= | CA1998811846 | ATM,C11orf65 | c.7989T= (p.Val2663=) c.*7460T= (n.*7460T=) n.2408T= n.687T= n.2746T= n.2407T= n.9473T= n.3213T= n.3405T= n.463T= n.4482T= c.*3053T= (n.*3053T=) c.*3124T= (n.*3124T=) c.299+1273A= n.4204T= n.186T= c.641-24876A= (n.641-24876A=) c.*1269+1273A= (n.*1269+1273A=) n.201T= c.*38+1273A= (n.*38+1273A=) c.804+1273A= (n.804+1273A=) c.3945T= (p.Val1315=) c.7824T= (p.Val2608=) c.6945T= (p.Val2315=) c.6681T= (p.Val2227=) c.3060T= (p.Val1020=) n.2374+1273A= n.2372+1273A= | |
11 | g.108333948G>A | CA382561778 | ATM,C11orf65 | c.7990G>A (p.Val2664Ile) c.*7461G>A (n.*7461G>A) n.2409G>A n.688G>A n.2747G>A n.2408G>A n.9474G>A n.3214G>A n.3406G>A n.464G>A n.4483G>A c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.*3125G>A (n.*3125G>A) c.299+1272C>T n.4205G>A n.187G>A c.641-24877C>T (n.641-24877C>T) c.*1269+1272C>T (n.*1269+1272C>T) n.202G>A c.*38+1272C>T (n.*38+1272C>T) c.804+1272C>T (n.804+1272C>T) c.3946G>A (p.Val1316Ile) c.7825G>A (p.Val2609Ile) c.6946G>A (p.Val2316Ile) c.6682G>A (p.Val2228Ile) c.3061G>A (p.Val1021Ile) n.2374+1272C>T n.2372+1272C>T | dbSNP |
11 | g.108333948G>C | CA382561776 | ATM,C11orf65 | c.7990G>C (p.Val2664Leu) c.*7461G>C (n.*7461G>C) n.2409G>C n.688G>C n.2747G>C n.2408G>C n.9474G>C n.3214G>C n.3406G>C n.464G>C n.4483G>C c.*3054G>C (n.*3054G>C) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.299+1272C>G n.4205G>C n.187G>C c.641-24877C>G (n.641-24877C>G) c.*1269+1272C>G (n.*1269+1272C>G) n.202G>C c.*38+1272C>G (n.*38+1272C>G) c.804+1272C>G (n.804+1272C>G) c.3946G>C (p.Val1316Leu) c.7825G>C (p.Val2609Leu) c.6946G>C (p.Val2316Leu) c.6682G>C (p.Val2228Leu) c.3061G>C (p.Val1021Leu) n.2374+1272C>G n.2372+1272C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333948G= | CA1998811847 | ATM,C11orf65 | c.7990G= (p.Val2664=) c.*7461G= (n.*7461G=) n.2409G= n.688G= n.2747G= n.2408G= n.9474G= n.3214G= n.3406G= n.464G= n.4483G= c.*3054G= (n.*3054G=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.299+1272C= n.4205G= n.187G= c.641-24877C= (n.641-24877C=) c.*1269+1272C= (n.*1269+1272C=) n.202G= c.*38+1272C= (n.*38+1272C=) c.804+1272C= (n.804+1272C=) c.3946G= (p.Val1316=) c.7825G= (p.Val2609=) c.6946G= (p.Val2316=) c.6682G= (p.Val2228=) c.3061G= (p.Val1021=) n.2374+1272C= n.2372+1272C= | |
11 | g.108333948G>T | CA382561777 | ATM,C11orf65 | c.7990G>T (p.Val2664Phe) c.*7461G>T (n.*7461G>T) n.2409G>T n.688G>T n.2747G>T n.2408G>T n.9474G>T n.3214G>T n.3406G>T n.464G>T n.4483G>T c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.299+1272C>A n.4205G>T n.187G>T c.641-24877C>A (n.641-24877C>A) c.*1269+1272C>A (n.*1269+1272C>A) n.202G>T c.*38+1272C>A (n.*38+1272C>A) c.804+1272C>A (n.804+1272C>A) c.3946G>T (p.Val1316Phe) c.7825G>T (p.Val2609Phe) c.6946G>T (p.Val2316Phe) c.6682G>T (p.Val2228Phe) c.3061G>T (p.Val1021Phe) n.2374+1272C>A n.2372+1272C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333949T>A | CA382561779 | ATM,C11orf65 | c.7991T>A (p.Val2664Asp) c.*7462T>A (n.*7462T>A) n.2410T>A n.689T>A n.2748T>A n.2409T>A n.9475T>A n.3215T>A n.3407T>A n.465T>A n.4484T>A c.*3055T>A (n.*3055T>A) c.*3126T>A (n.*3126T>A) c.299+1271A>T n.4206T>A n.188T>A c.641-24878A>T (n.641-24878A>T) c.*1269+1271A>T (n.*1269+1271A>T) n.203T>A c.*38+1271A>T (n.*38+1271A>T) c.804+1271A>T (n.804+1271A>T) c.3947T>A (p.Val1316Asp) c.7826T>A (p.Val2609Asp) c.6947T>A (p.Val2316Asp) c.6683T>A (p.Val2228Asp) c.3062T>A (p.Val1021Asp) n.2374+1271A>T n.2372+1271A>T | dbSNP |
11 | g.108333949T>C | CA382561780 | ATM,C11orf65 | c.7991T>C (p.Val2664Ala) c.*7462T>C (n.*7462T>C) n.2410T>C n.689T>C n.2748T>C n.2409T>C n.9475T>C n.3215T>C n.3407T>C n.465T>C n.4484T>C c.*3055T>C (n.*3055T>C) c.*3126T>C (n.*3126T>C) c.299+1271A>G n.4206T>C n.188T>C c.641-24878A>G (n.641-24878A>G) c.*1269+1271A>G (n.*1269+1271A>G) n.203T>C c.*38+1271A>G (n.*38+1271A>G) c.804+1271A>G (n.804+1271A>G) c.3947T>C (p.Val1316Ala) c.7826T>C (p.Val2609Ala) c.6947T>C (p.Val2316Ala) c.6683T>C (p.Val2228Ala) c.3062T>C (p.Val1021Ala) n.2374+1271A>G n.2372+1271A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108333949T>G | CA382561781 | ATM,C11orf65 | c.7991T>G (p.Val2664Gly) c.*7462T>G (n.*7462T>G) n.2410T>G n.689T>G n.2748T>G n.2409T>G n.9475T>G n.3215T>G n.3407T>G n.465T>G n.4484T>G c.*3055T>G (n.*3055T>G) c.*3126T>G (n.*3126T>G) c.299+1271A>C n.4206T>G n.188T>G c.641-24878A>C (n.641-24878A>C) c.*1269+1271A>C (n.*1269+1271A>C) n.203T>G c.*38+1271A>C (n.*38+1271A>C) c.804+1271A>C (n.804+1271A>C) c.3947T>G (p.Val1316Gly) c.7826T>G (p.Val2609Gly) c.6947T>G (p.Val2316Gly) c.6683T>G (p.Val2228Gly) c.3062T>G (p.Val1021Gly) n.2374+1271A>C n.2372+1271A>C | ClinVar |
11 | g.108333950C>A | CA476677593 | ATM,C11orf65 | c.7992C>A (p.Val2664=) c.*7463C>A (n.*7463C>A) n.2411C>A n.690C>A n.2749C>A n.2410C>A n.9476C>A n.3216C>A n.3408C>A n.466C>A n.4485C>A c.*3056C>A (n.*3056C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.299+1270G>T n.4207C>A n.189C>A c.641-24879G>T (n.641-24879G>T) c.*1269+1270G>T (n.*1269+1270G>T) n.204C>A c.*38+1270G>T (n.*38+1270G>T) c.804+1270G>T (n.804+1270G>T) c.3948C>A (p.Val1316=) c.7827C>A (p.Val2609=) c.6948C>A (p.Val2316=) c.6684C>A (p.Val2228=) c.3063C>A (p.Val1021=) n.2374+1270G>T n.2372+1270G>T | dbSNP |
11 | g.108333950C= | CA1998811848 | ATM,C11orf65 | c.7992C= (p.Val2664=) c.*7463C= (n.*7463C=) n.2411C= n.690C= n.2749C= n.2410C= n.9476C= n.3216C= n.3408C= n.466C= n.4485C= c.*3056C= (n.*3056C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.299+1270G= n.4207C= n.189C= c.641-24879G= (n.641-24879G=) c.*1269+1270G= (n.*1269+1270G=) n.204C= c.*38+1270G= (n.*38+1270G=) c.804+1270G= (n.804+1270G=) c.3948C= (p.Val1316=) c.7827C= (p.Val2609=) c.6948C= (p.Val2316=) c.6684C= (p.Val2228=) c.3063C= (p.Val1021=) n.2374+1270G= n.2372+1270G= | |
11 | g.108333950C>G | CA476677591 | ATM,C11orf65 | c.7992C>G (p.Val2664=) c.*7463C>G (n.*7463C>G) n.2411C>G n.690C>G n.2749C>G n.2410C>G n.9476C>G n.3216C>G n.3408C>G n.466C>G n.4485C>G c.*3056C>G (n.*3056C>G) c.*3127C>G (n.*3127C>G) c.299+1270G>C n.4207C>G n.189C>G c.641-24879G>C (n.641-24879G>C) c.*1269+1270G>C (n.*1269+1270G>C) n.204C>G c.*38+1270G>C (n.*38+1270G>C) c.804+1270G>C (n.804+1270G>C) c.3948C>G (p.Val1316=) c.7827C>G (p.Val2609=) c.6948C>G (p.Val2316=) c.6684C>G (p.Val2228=) c.3063C>G (p.Val1021=) n.2374+1270G>C n.2372+1270G>C | dbSNP |
11 | g.108333950C>T | CA476677592 | ATM,C11orf65 | c.7992C>T (p.Val2664=) c.*7463C>T (n.*7463C>T) n.2411C>T n.690C>T n.2749C>T n.2410C>T n.9476C>T n.3216C>T n.3408C>T n.466C>T n.4485C>T c.*3056C>T (n.*3056C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.299+1270G>A n.4207C>T n.189C>T c.641-24879G>A (n.641-24879G>A) c.*1269+1270G>A (n.*1269+1270G>A) n.204C>T c.*38+1270G>A (n.*38+1270G>A) c.804+1270G>A (n.804+1270G>A) c.3948C>T (p.Val1316=) c.7827C>T (p.Val2609=) c.6948C>T (p.Val2316=) c.6684C>T (p.Val2228=) c.3063C>T (p.Val1021=) n.2374+1270G>A n.2372+1270G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333951C>A | CA382561782 | ATM,C11orf65 | c.7993C>A (p.Pro2665Thr) c.*7464C>A (n.*7464C>A) n.2412C>A n.691C>A n.2750C>A n.2411C>A n.9477C>A n.3217C>A n.3409C>A n.467C>A n.4486C>A c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.299+1269G>T n.4208C>A n.190C>A c.641-24880G>T (n.641-24880G>T) c.*1269+1269G>T (n.*1269+1269G>T) n.205C>A c.*38+1269G>T (n.*38+1269G>T) c.804+1269G>T (n.804+1269G>T) c.3949C>A (p.Pro1317Thr) c.7828C>A (p.Pro2610Thr) c.6949C>A (p.Pro2317Thr) c.6685C>A (p.Pro2229Thr) c.3064C>A (p.Pro1022Thr) n.2374+1269G>T n.2372+1269G>T | dbSNP |
11 | g.108333951C= | CA1998811849 | ATM,C11orf65 | c.7993C= (p.Pro2665=) c.*7464C= (n.*7464C=) n.2412C= n.691C= n.2750C= n.2411C= n.9477C= n.3217C= n.3409C= n.467C= n.4486C= c.*3057C= (n.*3057C=) c.*3128C= (n.*3128C=) c.299+1269G= n.4208C= n.190C= c.641-24880G= (n.641-24880G=) c.*1269+1269G= (n.*1269+1269G=) n.205C= c.*38+1269G= (n.*38+1269G=) c.804+1269G= (n.804+1269G=) c.3949C= (p.Pro1317=) c.7828C= (p.Pro2610=) c.6949C= (p.Pro2317=) c.6685C= (p.Pro2229=) c.3064C= (p.Pro1022=) n.2374+1269G= n.2372+1269G= | |
11 | g.108333951C>G | CA382561783 | ATM,C11orf65 | c.7993C>G (p.Pro2665Ala) c.*7464C>G (n.*7464C>G) n.2412C>G n.691C>G n.2750C>G n.2411C>G n.9477C>G n.3217C>G n.3409C>G n.467C>G n.4486C>G c.*3057C>G (n.*3057C>G) c.*3128C>G (n.*3128C>G) c.299+1269G>C n.4208C>G n.190C>G c.641-24880G>C (n.641-24880G>C) c.*1269+1269G>C (n.*1269+1269G>C) n.205C>G c.*38+1269G>C (n.*38+1269G>C) c.804+1269G>C (n.804+1269G>C) c.3949C>G (p.Pro1317Ala) c.7828C>G (p.Pro2610Ala) c.6949C>G (p.Pro2317Ala) c.6685C>G (p.Pro2229Ala) c.3064C>G (p.Pro1022Ala) n.2374+1269G>C n.2372+1269G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333951C>T | CA382561784 | ATM,C11orf65 | c.7993C>T (p.Pro2665Ser) c.*7464C>T (n.*7464C>T) n.2412C>T n.691C>T n.2750C>T n.2411C>T n.9477C>T n.3217C>T n.3409C>T n.467C>T n.4486C>T c.*3057C>T (n.*3057C>T) c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.299+1269G>A n.4208C>T n.190C>T c.641-24880G>A (n.641-24880G>A) c.*1269+1269G>A (n.*1269+1269G>A) n.205C>T c.*38+1269G>A (n.*38+1269G>A) c.804+1269G>A (n.804+1269G>A) c.3949C>T (p.Pro1317Ser) c.7828C>T (p.Pro2610Ser) c.6949C>T (p.Pro2317Ser) c.6685C>T (p.Pro2229Ser) c.3064C>T (p.Pro1022Ser) n.2374+1269G>A n.2372+1269G>A | dbSNP |
11 | g.108333951_108333952delinsAA | CA645598124 | ATM,C11orf65 | c.7993_7994delinsAA (p.Pro2665Asn) c.*7464_*7465delinsAA (n.*7464_*7465delinsAA) n.2412_2413delinsAA n.691_692delinsAA n.2750_2751delinsAA n.2411_2412delinsAA n.9477_9478delinsAA n.3217_3218delinsAA n.3409_3410delinsAA n.467_468delinsAA n.4486_4487delinsAA c.*3057_*3058delinsAA (n.*3057_*3058delinsAA) c.*3128_*3129delinsAA (n.*3128_*3129delinsAA) c.299+1268_299+1269delinsTT n.4208_4209delinsAA n.190_191delinsAA c.641-24881_641-24880delinsTT (n.641-24881_641-24880delinsTT) c.*1269+1268_*1269+1269delinsTT (n.*1269+1268_*1269+1269delinsTT) n.205_206delinsAA c.*38+1268_*38+1269delinsTT (n.*38+1268_*38+1269delinsTT) c.804+1268_804+1269delinsTT (n.804+1268_804+1269delinsTT) c.3949_3950delinsAA (p.Pro1317Asn) c.7828_7829delinsAA (p.Pro2610Asn) c.6949_6950delinsAA (p.Pro2317Asn) c.6685_6686delinsAA (p.Pro2229Asn) c.3064_3065delinsAA (p.Pro1022Asn) n.2374+1268_2374+1269delinsTT n.2372+1268_2372+1269delinsTT | COSMIC COSMIC |
11 | g.108333952C>A | CA382561785 | ATM,C11orf65 | c.7994C>A (p.Pro2665His) c.*7465C>A (n.*7465C>A) n.2413C>A n.692C>A n.2751C>A n.2412C>A n.9478C>A n.3218C>A n.3410C>A n.468C>A n.4487C>A c.*3058C>A (n.*3058C>A) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.299+1268G>T n.4209C>A n.191C>A c.641-24881G>T (n.641-24881G>T) c.*1269+1268G>T (n.*1269+1268G>T) n.206C>A c.*38+1268G>T (n.*38+1268G>T) c.804+1268G>T (n.804+1268G>T) c.3950C>A (p.Pro1317His) c.7829C>A (p.Pro2610His) c.6950C>A (p.Pro2317His) c.6686C>A (p.Pro2229His) c.3065C>A (p.Pro1022His) n.2374+1268G>T n.2372+1268G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333952C= | CA1998811850 | ATM,C11orf65 | c.7994C= (p.Pro2665=) c.*7465C= (n.*7465C=) n.2413C= n.692C= n.2751C= n.2412C= n.9478C= n.3218C= n.3410C= n.468C= n.4487C= c.*3058C= (n.*3058C=) c.*3129C= (n.*3129C=) c.299+1268G= n.4209C= n.191C= c.641-24881G= (n.641-24881G=) c.*1269+1268G= (n.*1269+1268G=) n.206C= c.*38+1268G= (n.*38+1268G=) c.804+1268G= (n.804+1268G=) c.3950C= (p.Pro1317=) c.7829C= (p.Pro2610=) c.6950C= (p.Pro2317=) c.6686C= (p.Pro2229=) c.3065C= (p.Pro1022=) n.2374+1268G= n.2372+1268G= | |
11 | g.108333952C>G | CA382561786 | ATM,C11orf65 | c.7994C>G (p.Pro2665Arg) c.*7465C>G (n.*7465C>G) n.2413C>G n.692C>G n.2751C>G n.2412C>G n.9478C>G n.3218C>G n.3410C>G n.468C>G n.4487C>G c.*3058C>G (n.*3058C>G) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.299+1268G>C n.4209C>G n.191C>G c.641-24881G>C (n.641-24881G>C) c.*1269+1268G>C (n.*1269+1268G>C) n.206C>G c.*38+1268G>C (n.*38+1268G>C) c.804+1268G>C (n.804+1268G>C) c.3950C>G (p.Pro1317Arg) c.7829C>G (p.Pro2610Arg) c.6950C>G (p.Pro2317Arg) c.6686C>G (p.Pro2229Arg) c.3065C>G (p.Pro1022Arg) n.2374+1268G>C n.2372+1268G>C | dbSNP |
11 | g.108333952C>T | CA382561787 | ATM,C11orf65 | c.7994C>T (p.Pro2665Leu) c.*7465C>T (n.*7465C>T) n.2413C>T n.692C>T n.2751C>T n.2412C>T n.9478C>T n.3218C>T n.3410C>T n.468C>T n.4487C>T c.*3058C>T (n.*3058C>T) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.299+1268G>A n.4209C>T n.191C>T c.641-24881G>A (n.641-24881G>A) c.*1269+1268G>A (n.*1269+1268G>A) n.206C>T c.*38+1268G>A (n.*38+1268G>A) c.804+1268G>A (n.804+1268G>A) c.3950C>T (p.Pro1317Leu) c.7829C>T (p.Pro2610Leu) c.6950C>T (p.Pro2317Leu) c.6686C>T (p.Pro2229Leu) c.3065C>T (p.Pro1022Leu) n.2374+1268G>A n.2372+1268G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333953T>A | CA476677594 | ATM,C11orf65 | c.7995T>A (p.Pro2665=) c.*7466T>A (n.*7466T>A) n.2414T>A n.693T>A n.2752T>A n.2413T>A n.9479T>A n.3219T>A n.3411T>A n.469T>A n.4488T>A c.*3059T>A (n.*3059T>A) c.*3130T>A (n.*3130T>A) c.299+1267A>T n.4210T>A n.192T>A c.641-24882A>T (n.641-24882A>T) c.*1269+1267A>T (n.*1269+1267A>T) n.207T>A c.*38+1267A>T (n.*38+1267A>T) c.804+1267A>T (n.804+1267A>T) c.3951T>A (p.Pro1317=) c.7830T>A (p.Pro2610=) c.6951T>A (p.Pro2317=) c.6687T>A (p.Pro2229=) c.3066T>A (p.Pro1022=) n.2374+1267A>T n.2372+1267A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333953T>C | CA476677595 | ATM,C11orf65 | c.7995T>C (p.Pro2665=) c.*7466T>C (n.*7466T>C) n.2414T>C n.693T>C n.2752T>C n.2413T>C n.9479T>C n.3219T>C n.3411T>C n.469T>C n.4488T>C c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.*3130T>C (n.*3130T>C) c.299+1267A>G n.4210T>C n.192T>C c.641-24882A>G (n.641-24882A>G) c.*1269+1267A>G (n.*1269+1267A>G) n.207T>C c.*38+1267A>G (n.*38+1267A>G) c.804+1267A>G (n.804+1267A>G) c.3951T>C (p.Pro1317=) c.7830T>C (p.Pro2610=) c.6951T>C (p.Pro2317=) c.6687T>C (p.Pro2229=) c.3066T>C (p.Pro1022=) n.2374+1267A>G n.2372+1267A>G | dbSNP |
11 | g.108333953T>G | CA476677596 | ATM,C11orf65 | c.7995T>G (p.Pro2665=) c.*7466T>G (n.*7466T>G) n.2414T>G n.693T>G n.2752T>G n.2413T>G n.9479T>G n.3219T>G n.3411T>G n.469T>G n.4488T>G c.*3059T>G (n.*3059T>G) c.*3130T>G (n.*3130T>G) c.299+1267A>C n.4210T>G n.192T>G c.641-24882A>C (n.641-24882A>C) c.*1269+1267A>C (n.*1269+1267A>C) n.207T>G c.*38+1267A>C (n.*38+1267A>C) c.804+1267A>C (n.804+1267A>C) c.3951T>G (p.Pro1317=) c.7830T>G (p.Pro2610=) c.6951T>G (p.Pro2317=) c.6687T>G (p.Pro2229=) c.3066T>G (p.Pro1022=) n.2374+1267A>C n.2372+1267A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333953T= | CA1998811851 | ATM,C11orf65 | c.7995T= (p.Pro2665=) c.*7466T= (n.*7466T=) n.2414T= n.693T= n.2752T= n.2413T= n.9479T= n.3219T= n.3411T= n.469T= n.4488T= c.*3059T= (n.*3059T=) c.*3130T= (n.*3130T=) c.299+1267A= n.4210T= n.192T= c.641-24882A= (n.641-24882A=) c.*1269+1267A= (n.*1269+1267A=) n.207T= c.*38+1267A= (n.*38+1267A=) c.804+1267A= (n.804+1267A=) c.3951T= (p.Pro1317=) c.7830T= (p.Pro2610=) c.6951T= (p.Pro2317=) c.6687T= (p.Pro2229=) c.3066T= (p.Pro1022=) n.2374+1267A= n.2372+1267A= | |
11 | g.108333954A= | CA1998811852 | ATM,C11orf65 | c.7996A= (p.Thr2666=) c.*7467A= (n.*7467A=) n.2415A= n.694A= n.2753A= n.2414A= n.9480A= n.3220A= n.3412A= n.470A= n.4489A= c.*3060A= (n.*3060A=) c.*3131A= (n.*3131A=) c.299+1266T= n.4211A= n.193A= c.641-24883T= (n.641-24883T=) c.*1269+1266T= (n.*1269+1266T=) n.208A= c.*38+1266T= (n.*38+1266T=) c.804+1266T= (n.804+1266T=) c.3952A= (p.Thr1318=) c.7831A= (p.Thr2611=) c.6952A= (p.Thr2318=) c.6688A= (p.Thr2230=) c.3067A= (p.Thr1023=) n.2374+1266T= n.2372+1266T= | |
11 | g.108333954A>C | CA382561788 | ATM,C11orf65 | c.7996A>C (p.Thr2666Pro) c.*7467A>C (n.*7467A>C) n.2415A>C n.694A>C n.2753A>C n.2414A>C n.9480A>C n.3220A>C n.3412A>C n.470A>C n.4489A>C c.*3060A>C (n.*3060A>C) c.*3131A>C (n.*3131A>C) c.299+1266T>G n.4211A>C n.193A>C c.641-24883T>G (n.641-24883T>G) c.*1269+1266T>G (n.*1269+1266T>G) n.208A>C c.*38+1266T>G (n.*38+1266T>G) c.804+1266T>G (n.804+1266T>G) c.3952A>C (p.Thr1318Pro) c.7831A>C (p.Thr2611Pro) c.6952A>C (p.Thr2318Pro) c.6688A>C (p.Thr2230Pro) c.3067A>C (p.Thr1023Pro) n.2374+1266T>G n.2372+1266T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333954A>G | CA349494 | ATM,C11orf65 | c.7996A>G (p.Thr2666Ala) c.*7467A>G (n.*7467A>G) n.2415A>G n.694A>G n.2753A>G n.2414A>G n.9480A>G n.3220A>G n.3412A>G n.470A>G n.4489A>G c.*3060A>G (n.*3060A>G) c.*3131A>G (n.*3131A>G) c.299+1266T>C n.4211A>G n.193A>G c.641-24883T>C (n.641-24883T>C) c.*1269+1266T>C (n.*1269+1266T>C) n.208A>G c.*38+1266T>C (n.*38+1266T>C) c.804+1266T>C (n.804+1266T>C) c.3952A>G (p.Thr1318Ala) c.7831A>G (p.Thr2611Ala) c.6952A>G (p.Thr2318Ala) c.6688A>G (p.Thr2230Ala) c.3067A>G (p.Thr1023Ala) n.2374+1266T>C n.2372+1266T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108333954A>T | CA382561789 | ATM,C11orf65 | c.7996A>T (p.Thr2666Ser) c.*7467A>T (n.*7467A>T) n.2415A>T n.694A>T n.2753A>T n.2414A>T n.9480A>T n.3220A>T n.3412A>T n.470A>T n.4489A>T c.*3060A>T (n.*3060A>T) c.*3131A>T (n.*3131A>T) c.299+1266T>A n.4211A>T n.193A>T c.641-24883T>A (n.641-24883T>A) c.*1269+1266T>A (n.*1269+1266T>A) n.208A>T c.*38+1266T>A (n.*38+1266T>A) c.804+1266T>A (n.804+1266T>A) c.3952A>T (p.Thr1318Ser) c.7831A>T (p.Thr2611Ser) c.6952A>T (p.Thr2318Ser) c.6688A>T (p.Thr2230Ser) c.3067A>T (p.Thr1023Ser) n.2374+1266T>A n.2372+1266T>A | dbSNP |
11 | g.108333955C>A | CA298325 | ATM,C11orf65 | c.7997C>A (p.Thr2666Asn) c.*7468C>A (n.*7468C>A) n.2416C>A n.695C>A n.2754C>A n.2415C>A n.9481C>A n.3221C>A n.3413C>A n.471C>A n.4490C>A c.*3061C>A (n.*3061C>A) c.*3132C>A (n.*3132C>A) c.299+1265G>T n.4212C>A n.194C>A c.641-24884G>T (n.641-24884G>T) c.*1269+1265G>T (n.*1269+1265G>T) n.209C>A c.*38+1265G>T (n.*38+1265G>T) c.804+1265G>T (n.804+1265G>T) c.3953C>A (p.Thr1318Asn) c.7832C>A (p.Thr2611Asn) c.6953C>A (p.Thr2318Asn) c.6689C>A (p.Thr2230Asn) c.3068C>A (p.Thr1023Asn) n.2374+1265G>T n.2372+1265G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333955C= | CA1998811853 | ATM,C11orf65 | c.7997C= (p.Thr2666=) c.*7468C= (n.*7468C=) n.2416C= n.695C= n.2754C= n.2415C= n.9481C= n.3221C= n.3413C= n.471C= n.4490C= c.*3061C= (n.*3061C=) c.*3132C= (n.*3132C=) c.299+1265G= n.4212C= n.194C= c.641-24884G= (n.641-24884G=) c.*1269+1265G= (n.*1269+1265G=) n.209C= c.*38+1265G= (n.*38+1265G=) c.804+1265G= (n.804+1265G=) c.3953C= (p.Thr1318=) c.7832C= (p.Thr2611=) c.6953C= (p.Thr2318=) c.6689C= (p.Thr2230=) c.3068C= (p.Thr1023=) n.2374+1265G= n.2372+1265G= | |
11 | g.108333955C>G | CA382561790 | ATM,C11orf65 | c.7997C>G (p.Thr2666Ser) c.*7468C>G (n.*7468C>G) n.2416C>G n.695C>G n.2754C>G n.2415C>G n.9481C>G n.3221C>G n.3413C>G n.471C>G n.4490C>G c.*3061C>G (n.*3061C>G) c.*3132C>G (n.*3132C>G) c.299+1265G>C n.4212C>G n.194C>G c.641-24884G>C (n.641-24884G>C) c.*1269+1265G>C (n.*1269+1265G>C) n.209C>G c.*38+1265G>C (n.*38+1265G>C) c.804+1265G>C (n.804+1265G>C) c.3953C>G (p.Thr1318Ser) c.7832C>G (p.Thr2611Ser) c.6953C>G (p.Thr2318Ser) c.6689C>G (p.Thr2230Ser) c.3068C>G (p.Thr1023Ser) n.2374+1265G>C n.2372+1265G>C | dbSNP |
11 | g.108333955C>T | CA382561791 | ATM,C11orf65 | c.7997C>T (p.Thr2666Ile) c.*7468C>T (n.*7468C>T) n.2416C>T n.695C>T n.2754C>T n.2415C>T n.9481C>T n.3221C>T n.3413C>T n.471C>T n.4490C>T c.*3061C>T (n.*3061C>T) c.*3132C>T (n.*3132C>T) c.299+1265G>A n.4212C>T n.194C>T c.641-24884G>A (n.641-24884G>A) c.*1269+1265G>A (n.*1269+1265G>A) n.209C>T c.*38+1265G>A (n.*38+1265G>A) c.804+1265G>A (n.804+1265G>A) c.3953C>T (p.Thr1318Ile) c.7832C>T (p.Thr2611Ile) c.6953C>T (p.Thr2318Ile) c.6689C>T (p.Thr2230Ile) c.3068C>T (p.Thr1023Ile) n.2374+1265G>A n.2372+1265G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108333956T>A | CA476677597 | ATM,C11orf65 | c.7998T>A (p.Thr2666=) c.*7469T>A (n.*7469T>A) n.2417T>A n.696T>A n.2755T>A n.2416T>A n.9482T>A n.3222T>A n.3414T>A n.472T>A n.4491T>A c.*3062T>A (n.*3062T>A) c.*3133T>A (n.*3133T>A) c.299+1264A>T n.4213T>A n.195T>A c.641-24885A>T (n.641-24885A>T) c.*1269+1264A>T (n.*1269+1264A>T) n.210T>A c.*38+1264A>T (n.*38+1264A>T) c.804+1264A>T (n.804+1264A>T) c.3954T>A (p.Thr1318=) c.7833T>A (p.Thr2611=) c.6954T>A (p.Thr2318=) c.6690T>A (p.Thr2230=) c.3069T>A (p.Thr1023=) n.2374+1264A>T n.2372+1264A>T | dbSNP |
11 | g.108333956T>C | CA476677598 | ATM,C11orf65 | c.7998T>C (p.Thr2666=) c.*7469T>C (n.*7469T>C) n.2417T>C n.696T>C n.2755T>C n.2416T>C n.9482T>C n.3222T>C n.3414T>C n.472T>C n.4491T>C c.*3062T>C (n.*3062T>C) c.*3133T>C (n.*3133T>C) c.299+1264A>G n.4213T>C n.195T>C c.641-24885A>G (n.641-24885A>G) c.*1269+1264A>G (n.*1269+1264A>G) n.210T>C c.*38+1264A>G (n.*38+1264A>G) c.804+1264A>G (n.804+1264A>G) c.3954T>C (p.Thr1318=) c.7833T>C (p.Thr2611=) c.6954T>C (p.Thr2318=) c.6690T>C (p.Thr2230=) c.3069T>C (p.Thr1023=) n.2374+1264A>G n.2372+1264A>G | |
11 | g.108333956T>G | CA476677599 | ATM,C11orf65 | c.7998T>G (p.Thr2666=) c.*7469T>G (n.*7469T>G) n.2417T>G n.696T>G n.2755T>G n.2416T>G n.9482T>G n.3222T>G n.3414T>G n.472T>G n.4491T>G c.*3062T>G (n.*3062T>G) c.*3133T>G (n.*3133T>G) c.299+1264A>C n.4213T>G n.195T>G c.641-24885A>C (n.641-24885A>C) c.*1269+1264A>C (n.*1269+1264A>C) n.210T>G c.*38+1264A>C (n.*38+1264A>C) c.804+1264A>C (n.804+1264A>C) c.3954T>G (p.Thr1318=) c.7833T>G (p.Thr2611=) c.6954T>G (p.Thr2318=) c.6690T>G (p.Thr2230=) c.3069T>G (p.Thr1023=) n.2374+1264A>C n.2372+1264A>C | |
11 | g.108333956dup | CA287005 | ATM,C11orf65 | c.7998dup (p.Met2667TyrfsTer4) c.*7469dup (n.*7469dup) n.2417dup n.696dup n.2755dup n.2416dup n.9482dup n.3222dup n.3414dup n.472dup n.4491dup c.*3062dup (n.*3062dup) c.*3133dup (n.*3133dup) c.299+1264dup n.4213dup n.195dup c.641-24885dup (n.641-24885dup) c.*1269+1264dup (n.*1269+1264dup) n.210dup c.*38+1264dup (n.*38+1264dup) c.804+1264dup (n.804+1264dup) c.3954dup (p.Met1319TyrfsTer4) c.7833dup (p.Met2612TyrfsTer4) c.6954dup (p.Met2319TyrfsTer4) c.6690dup (p.Met2231TyrfsTer4) c.3069dup (p.Met1024TyrfsTer4) n.2374+1264dup n.2372+1264dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108333957A= | CA1998811854 | ATM,C11orf65 | c.7999A= (p.Met2667=) c.*7470A= (n.*7470A=) n.2418A= n.697A= n.2756A= n.2417A= n.9483A= n.3223A= n.3415A= n.473A= n.4492A= c.*3063A= (n.*3063A=) c.*3134A= (n.*3134A=) c.299+1263T= n.4214A= n.196A= c.641-24886T= (n.641-24886T=) c.*1269+1263T= (n.*1269+1263T=) n.211A= c.*38+1263T= (n.*38+1263T=) c.804+1263T= (n.804+1263T=) c.3955A= (p.Met1319=) c.7834A= (p.Met2612=) c.6955A= (p.Met2319=) c.6691A= (p.Met2231=) c.3070A= (p.Met1024=) n.2374+1263T= n.2372+1263T= | |
11 | g.108333957A>C | CA382561792 | ATM,C11orf65 | c.7999A>C (p.Met2667Leu) c.*7470A>C (n.*7470A>C) n.2418A>C n.697A>C n.2756A>C n.2417A>C n.9483A>C n.3223A>C n.3415A>C n.473A>C n.4492A>C c.*3063A>C (n.*3063A>C) c.*3134A>C (n.*3134A>C) c.299+1263T>G n.4214A>C n.196A>C c.641-24886T>G (n.641-24886T>G) c.*1269+1263T>G (n.*1269+1263T>G) n.211A>C c.*38+1263T>G (n.*38+1263T>G) c.804+1263T>G (n.804+1263T>G) c.3955A>C (p.Met1319Leu) c.7834A>C (p.Met2612Leu) c.6955A>C (p.Met2319Leu) c.6691A>C (p.Met2231Leu) c.3070A>C (p.Met1024Leu) n.2374+1263T>G n.2372+1263T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108333957A>G | CA165779 | ATM,C11orf65 | c.7999A>G (p.Met2667Val) c.*7470A>G (n.*7470A>G) n.2418A>G n.697A>G n.2756A>G n.2417A>G n.9483A>G n.3223A>G n.3415A>G n.473A>G n.4492A>G c.*3063A>G (n.*3063A>G) c.*3134A>G (n.*3134A>G) c.299+1263T>C n.4214A>G n.196A>G c.641-24886T>C (n.641-24886T>C) c.*1269+1263T>C (n.*1269+1263T>C) n.211A>G c.*38+1263T>C (n.*38+1263T>C) c.804+1263T>C (n.804+1263T>C) c.3955A>G (p.Met1319Val) c.7834A>G (p.Met2612Val) c.6955A>G (p.Met2319Val) c.6691A>G (p.Met2231Val) c.3070A>G (p.Met1024Val) n.2374+1263T>C n.2372+1263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333957A>T | CA382561793 | ATM,C11orf65 | c.7999A>T (p.Met2667Leu) c.*7470A>T (n.*7470A>T) n.2418A>T n.697A>T n.2756A>T n.2417A>T n.9483A>T n.3223A>T n.3415A>T n.473A>T n.4492A>T c.*3063A>T (n.*3063A>T) c.*3134A>T (n.*3134A>T) c.299+1263T>A n.4214A>T n.196A>T c.641-24886T>A (n.641-24886T>A) c.*1269+1263T>A (n.*1269+1263T>A) n.211A>T c.*38+1263T>A (n.*38+1263T>A) c.804+1263T>A (n.804+1263T>A) c.3955A>T (p.Met1319Leu) c.7834A>T (p.Met2612Leu) c.6955A>T (p.Met2319Leu) c.6691A>T (p.Met2231Leu) c.3070A>T (p.Met1024Leu) n.2374+1263T>A n.2372+1263T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333958T>A | CA382561794 | ATM,C11orf65 | c.8000T>A (p.Met2667Lys) c.*7471T>A (n.*7471T>A) n.2419T>A n.698T>A n.2757T>A n.2418T>A n.9484T>A n.3224T>A n.3416T>A n.474T>A n.4493T>A c.*3064T>A (n.*3064T>A) c.*3135T>A (n.*3135T>A) c.299+1262A>T n.4215T>A n.197T>A c.641-24887A>T (n.641-24887A>T) c.*1269+1262A>T (n.*1269+1262A>T) n.212T>A c.*38+1262A>T (n.*38+1262A>T) c.804+1262A>T (n.804+1262A>T) c.3956T>A (p.Met1319Lys) c.7835T>A (p.Met2612Lys) c.6956T>A (p.Met2319Lys) c.6692T>A (p.Met2231Lys) c.3071T>A (p.Met1024Lys) n.2374+1262A>T n.2372+1262A>T | |
11 | g.108333958T>C | CA16613151 | ATM,C11orf65 | c.8000T>C (p.Met2667Thr) c.*7471T>C (n.*7471T>C) n.2419T>C n.698T>C n.2757T>C n.2418T>C n.9484T>C n.3224T>C n.3416T>C n.474T>C n.4493T>C c.*3064T>C (n.*3064T>C) c.*3135T>C (n.*3135T>C) c.299+1262A>G n.4215T>C n.197T>C c.641-24887A>G (n.641-24887A>G) c.*1269+1262A>G (n.*1269+1262A>G) n.212T>C c.*38+1262A>G (n.*38+1262A>G) c.804+1262A>G (n.804+1262A>G) c.3956T>C (p.Met1319Thr) c.7835T>C (p.Met2612Thr) c.6956T>C (p.Met2319Thr) c.6692T>C (p.Met2231Thr) c.3071T>C (p.Met1024Thr) n.2374+1262A>G n.2372+1262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108333958T>G | CA382561795 | ATM,C11orf65 | c.8000T>G (p.Met2667Arg) c.*7471T>G (n.*7471T>G) n.2419T>G n.698T>G n.2757T>G n.2418T>G n.9484T>G n.3224T>G n.3416T>G n.474T>G n.4493T>G c.*3064T>G (n.*3064T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) c.299+1262A>C n.4215T>G n.197T>G c.641-24887A>C (n.641-24887A>C) c.*1269+1262A>C (n.*1269+1262A>C) n.212T>G c.*38+1262A>C (n.*38+1262A>C) c.804+1262A>C (n.804+1262A>C) c.3956T>G (p.Met1319Arg) c.7835T>G (p.Met2612Arg) c.6956T>G (p.Met2319Arg) c.6692T>G (p.Met2231Arg) c.3071T>G (p.Met1024Arg) n.2374+1262A>C n.2372+1262A>C | |
11 | g.108333958T= | CA1998811855 | ATM,C11orf65 | c.8000T= (p.Met2667=) c.*7471T= (n.*7471T=) n.2419T= n.698T= n.2757T= n.2418T= n.9484T= n.3224T= n.3416T= n.474T= n.4493T= c.*3064T= (n.*3064T=) c.*3135T= (n.*3135T=) c.299+1262A= n.4215T= n.197T= c.641-24887A= (n.641-24887A=) c.*1269+1262A= (n.*1269+1262A=) n.212T= c.*38+1262A= (n.*38+1262A=) c.804+1262A= (n.804+1262A=) c.3956T= (p.Met1319=) c.7835T= (p.Met2612=) c.6956T= (p.Met2319=) c.6692T= (p.Met2231=) c.3071T= (p.Met1024=) n.2374+1262A= n.2372+1262A= | |
11 | g.108333958dup | CA2697558878 | ATM,C11orf65 | c.8000dup (p.Met2667IlefsTer4) c.*7471dup (n.*7471dup) n.2419dup n.698dup n.2757dup n.2418dup n.9484dup n.3224dup n.3416dup n.474dup n.4493dup c.*3064dup (n.*3064dup) c.*3135dup (n.*3135dup) c.299+1262dup n.4215dup n.197dup c.641-24887dup (n.641-24887dup) c.*1269+1262dup (n.*1269+1262dup) n.212dup c.*38+1262dup (n.*38+1262dup) c.804+1262dup (n.804+1262dup) c.3956dup (p.Met1319IlefsTer4) c.7835dup (p.Met2612IlefsTer4) c.6956dup (p.Met2319IlefsTer4) c.6692dup (p.Met2231IlefsTer4) c.3071dup (p.Met1024IlefsTer4) n.2374+1262dup n.2372+1262dup | ClinVar |
11 | g.108333959G>A | CA382561797 | ATM,C11orf65 | c.8001G>A (p.Met2667Ile) c.*7472G>A (n.*7472G>A) n.2420G>A n.699G>A n.2758G>A n.2419G>A n.9485G>A n.3225G>A n.3417G>A n.475G>A n.4494G>A c.*3065G>A (n.*3065G>A) c.*3136G>A (n.*3136G>A) c.299+1261C>T n.4216G>A n.198G>A c.641-24888C>T (n.641-24888C>T) c.*1269+1261C>T (n.*1269+1261C>T) n.213G>A c.*38+1261C>T (n.*38+1261C>T) c.804+1261C>T (n.804+1261C>T) c.3957G>A (p.Met1319Ile) c.7836G>A (p.Met2612Ile) c.6957G>A (p.Met2319Ile) c.6693G>A (p.Met2231Ile) c.3072G>A (p.Met1024Ile) n.2374+1261C>T n.2372+1261C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333959G>C | CA382561798 | ATM,C11orf65 | c.8001G>C (p.Met2667Ile) c.*7472G>C (n.*7472G>C) n.2420G>C n.699G>C n.2758G>C n.2419G>C n.9485G>C n.3225G>C n.3417G>C n.475G>C n.4494G>C c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.*3136G>C (n.*3136G>C) c.299+1261C>G n.4216G>C n.198G>C c.641-24888C>G (n.641-24888C>G) c.*1269+1261C>G (n.*1269+1261C>G) n.213G>C c.*38+1261C>G (n.*38+1261C>G) c.804+1261C>G (n.804+1261C>G) c.3957G>C (p.Met1319Ile) c.7836G>C (p.Met2612Ile) c.6957G>C (p.Met2319Ile) c.6693G>C (p.Met2231Ile) c.3072G>C (p.Met1024Ile) n.2374+1261C>G n.2372+1261C>G | |
11 | g.108333959G= | CA1998811856 | ATM,C11orf65 | c.8001G= (p.Met2667=) c.*7472G= (n.*7472G=) n.2420G= n.699G= n.2758G= n.2419G= n.9485G= n.3225G= n.3417G= n.475G= n.4494G= c.*3065G= (n.*3065G=) c.*3136G= (n.*3136G=) c.299+1261C= n.4216G= n.198G= c.641-24888C= (n.641-24888C=) c.*1269+1261C= (n.*1269+1261C=) n.213G= c.*38+1261C= (n.*38+1261C=) c.804+1261C= (n.804+1261C=) c.3957G= (p.Met1319=) c.7836G= (p.Met2612=) c.6957G= (p.Met2319=) c.6693G= (p.Met2231=) c.3072G= (p.Met1024=) n.2374+1261C= n.2372+1261C= | |
11 | g.108333959G>T | CA382561796 | ATM,C11orf65 | c.8001G>T (p.Met2667Ile) c.*7472G>T (n.*7472G>T) n.2420G>T n.699G>T n.2758G>T n.2419G>T n.9485G>T n.3225G>T n.3417G>T n.475G>T n.4494G>T c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) c.299+1261C>A n.4216G>T n.198G>T c.641-24888C>A (n.641-24888C>A) c.*1269+1261C>A (n.*1269+1261C>A) n.213G>T c.*38+1261C>A (n.*38+1261C>A) c.804+1261C>A (n.804+1261C>A) c.3957G>T (p.Met1319Ile) c.7836G>T (p.Met2612Ile) c.6957G>T (p.Met2319Ile) c.6693G>T (p.Met2231Ile) c.3072G>T (p.Met1024Ile) n.2374+1261C>A n.2372+1261C>A | |
11 | g.108333960G>A | CA382561799 | ATM,C11orf65 | c.8002G>A (p.Glu2668Lys) c.*7473G>A (n.*7473G>A) n.2421G>A n.700G>A n.2759G>A n.2420G>A n.9486G>A n.3226G>A n.3418G>A n.476G>A n.4495G>A c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.*3137G>A (n.*3137G>A) c.299+1260C>T n.4217G>A n.199G>A c.641-24889C>T (n.641-24889C>T) c.*1269+1260C>T (n.*1269+1260C>T) n.214G>A c.*38+1260C>T (n.*38+1260C>T) c.804+1260C>T (n.804+1260C>T) c.3958G>A (p.Glu1320Lys) c.7837G>A (p.Glu2613Lys) c.6958G>A (p.Glu2320Lys) c.6694G>A (p.Glu2232Lys) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) n.2374+1260C>T n.2372+1260C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108333960G>C | CA6266233 | ATM,C11orf65 | c.8002G>C (p.Glu2668Gln) c.*7473G>C (n.*7473G>C) n.2421G>C n.700G>C n.2759G>C n.2420G>C n.9486G>C n.3226G>C n.3418G>C n.476G>C n.4495G>C c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.*3137G>C (n.*3137G>C) c.299+1260C>G n.4217G>C n.199G>C c.641-24889C>G (n.641-24889C>G) c.*1269+1260C>G (n.*1269+1260C>G) n.214G>C c.*38+1260C>G (n.*38+1260C>G) c.804+1260C>G (n.804+1260C>G) c.3958G>C (p.Glu1320Gln) c.7837G>C (p.Glu2613Gln) c.6958G>C (p.Glu2320Gln) c.6694G>C (p.Glu2232Gln) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) n.2374+1260C>G n.2372+1260C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108333960G= | CA1998811857 | ATM,C11orf65 | c.8002G= (p.Glu2668=) c.*7473G= (n.*7473G=) n.2421G= n.700G= n.2759G= n.2420G= n.9486G= n.3226G= n.3418G= n.476G= n.4495G= c.*3066G= (n.*3066G=) c.*3137G= (n.*3137G=) c.299+1260C= n.4217G= n.199G= c.641-24889C= (n.641-24889C=) c.*1269+1260C= (n.*1269+1260C=) n.214G= c.*38+1260C= (n.*38+1260C=) c.804+1260C= (n.804+1260C=) c.3958G= (p.Glu1320=) c.7837G= (p.Glu2613=) c.6958G= (p.Glu2320=) c.6694G= (p.Glu2232=) c.3073G= (p.Glu1025=) n.2374+1260C= n.2372+1260C= | |
11 | g.108333960G>T | CA382561800 | ATM,C11orf65 | c.8002G>T (p.Glu2668Ter) c.*7473G>T (n.*7473G>T) n.2421G>T n.700G>T n.2759G>T n.2420G>T n.9486G>T n.3226G>T n.3418G>T n.476G>T n.4495G>T c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.*3137G>T (n.*3137G>T) c.299+1260C>A n.4217G>T n.199G>T c.641-24889C>A (n.641-24889C>A) c.*1269+1260C>A (n.*1269+1260C>A) n.214G>T c.*38+1260C>A (n.*38+1260C>A) c.804+1260C>A (n.804+1260C>A) c.3958G>T (p.Glu1320Ter) c.7837G>T (p.Glu2613Ter) c.6958G>T (p.Glu2320Ter) c.6694G>T (p.Glu2232Ter) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) n.2374+1260C>A n.2372+1260C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108333961A>C | CA382561801 | ATM,C11orf65 | c.8003A>C (p.Glu2668Ala) c.*7474A>C (n.*7474A>C) n.2422A>C n.701A>C n.2760A>C n.2421A>C n.9487A>C n.3227A>C n.3419A>C n.477A>C n.4496A>C c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.*3138A>C (n.*3138A>C) c.299+1259T>G n.4218A>C n.200A>C c.641-24890T>G (n.641-24890T>G) c.*1269+1259T>G (n.*1269+1259T>G) n.215A>C c.*38+1259T>G (n.*38+1259T>G) c.804+1259T>G (n.804+1259T>G) c.3959A>C (p.Glu1320Ala) c.7838A>C (p.Glu2613Ala) c.6959A>C (p.Glu2320Ala) c.6695A>C (p.Glu2232Ala) c.3074A>C (p.Glu1025Ala) n.2374+1259T>G n.2372+1259T>G | |
11 | g.108333961A>G | CA382561802 | ATM,C11orf65 | c.8003A>G (p.Glu2668Gly) c.*7474A>G (n.*7474A>G) n.2422A>G n.701A>G n.2760A>G n.2421A>G n.9487A>G n.3227A>G n.3419A>G n.477A>G n.4496A>G c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.*3138A>G (n.*3138A>G) c.299+1259T>C n.4218A>G n.200A>G c.641-24890T>C (n.641-24890T>C) c.*1269+1259T>C (n.*1269+1259T>C) n.215A>G c.*38+1259T>C (n.*38+1259T>C) c.804+1259T>C (n.804+1259T>C) c.3959A>G (p.Glu1320Gly) c.7838A>G (p.Glu2613Gly) c.6959A>G (p.Glu2320Gly) c.6695A>G (p.Glu2232Gly) c.3074A>G (p.Glu1025Gly) n.2374+1259T>C n.2372+1259T>C | |
11 | g.108333961A>T | CA382561803 | ATM,C11orf65 | c.8003A>T (p.Glu2668Val) c.*7474A>T (n.*7474A>T) n.2422A>T n.701A>T n.2760A>T n.2421A>T n.9487A>T n.3227A>T n.3419A>T n.477A>T n.4496A>T c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.*3138A>T (n.*3138A>T) c.299+1259T>A n.4218A>T n.200A>T c.641-24890T>A (n.641-24890T>A) c.*1269+1259T>A (n.*1269+1259T>A) n.215A>T c.*38+1259T>A (n.*38+1259T>A) c.804+1259T>A (n.804+1259T>A) c.3959A>T (p.Glu1320Val) c.7838A>T (p.Glu2613Val) c.6959A>T (p.Glu2320Val) c.6695A>T (p.Glu2232Val) c.3074A>T (p.Glu1025Val) n.2374+1259T>A n.2372+1259T>A | dbSNP |
11 | g.108333962A>C | CA382561804 | ATM,C11orf65 | c.8004A>C (p.Glu2668Asp) c.*7475A>C (n.*7475A>C) n.2423A>C n.702A>C n.2761A>C n.2422A>C n.9488A>C n.3228A>C n.3420A>C n.478A>C n.4497A>C c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.*3139A>C (n.*3139A>C) c.299+1258T>G n.4219A>C n.201A>C c.641-24891T>G (n.641-24891T>G) c.*1269+1258T>G (n.*1269+1258T>G) n.216A>C c.*38+1258T>G (n.*38+1258T>G) c.804+1258T>G (n.804+1258T>G) c.3960A>C (p.Glu1320Asp) c.7839A>C (p.Glu2613Asp) c.6960A>C (p.Glu2320Asp) c.6696A>C (p.Glu2232Asp) c.3075A>C (p.Glu1025Asp) n.2374+1258T>G n.2372+1258T>G | |
11 | g.108333962A>G | CA476677600 | ATM,C11orf65 | c.8004A>G (p.Glu2668=) c.*7475A>G (n.*7475A>G) n.2423A>G n.702A>G n.2761A>G n.2422A>G n.9488A>G n.3228A>G n.3420A>G n.478A>G n.4497A>G c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.*3139A>G (n.*3139A>G) c.299+1258T>C n.4219A>G n.201A>G c.641-24891T>C (n.641-24891T>C) c.*1269+1258T>C (n.*1269+1258T>C) n.216A>G c.*38+1258T>C (n.*38+1258T>C) c.804+1258T>C (n.804+1258T>C) c.3960A>G (p.Glu1320=) c.7839A>G (p.Glu2613=) c.6960A>G (p.Glu2320=) c.6696A>G (p.Glu2232=) c.3075A>G (p.Glu1025=) n.2374+1258T>C n.2372+1258T>C | |
11 | g.108333962A>T | CA382561805 | ATM,C11orf65 | c.8004A>T (p.Glu2668Asp) c.*7475A>T (n.*7475A>T) n.2423A>T n.702A>T n.2761A>T n.2422A>T n.9488A>T n.3228A>T n.3420A>T n.478A>T n.4497A>T c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.*3139A>T (n.*3139A>T) c.299+1258T>A n.4219A>T n.201A>T c.641-24891T>A (n.641-24891T>A) c.*1269+1258T>A (n.*1269+1258T>A) n.216A>T c.*38+1258T>A (n.*38+1258T>A) c.804+1258T>A (n.804+1258T>A) c.3960A>T (p.Glu1320Asp) c.7839A>T (p.Glu2613Asp) c.6960A>T (p.Glu2320Asp) c.6696A>T (p.Glu2232Asp) c.3075A>T (p.Glu1025Asp) n.2374+1258T>A n.2372+1258T>A | |
11 | g.108333963A>C | CA382561806 | ATM,C11orf65 | c.8005A>C (p.Ile2669Leu) c.*7476A>C (n.*7476A>C) n.2424A>C n.703A>C n.2762A>C n.2423A>C n.9489A>C n.3229A>C n.3421A>C n.479A>C n.4498A>C c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.*3140A>C (n.*3140A>C) c.299+1257T>G n.4220A>C n.202A>C c.641-24892T>G (n.641-24892T>G) c.*1269+1257T>G (n.*1269+1257T>G) n.217A>C c.*38+1257T>G (n.*38+1257T>G) c.804+1257T>G (n.804+1257T>G) c.3961A>C (p.Ile1321Leu) c.7840A>C (p.Ile2614Leu) c.6961A>C (p.Ile2321Leu) c.6697A>C (p.Ile2233Leu) c.3076A>C (p.Ile1026Leu) n.2374+1257T>G n.2372+1257T>G | |
11 | g.108333963A>G | CA382561807 | ATM,C11orf65 | c.8005A>G (p.Ile2669Val) c.*7476A>G (n.*7476A>G) n.2424A>G n.703A>G n.2762A>G n.2423A>G n.9489A>G n.3229A>G n.3421A>G n.479A>G n.4498A>G c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.*3140A>G (n.*3140A>G) c.299+1257T>C n.4220A>G n.202A>G c.641-24892T>C (n.641-24892T>C) c.*1269+1257T>C (n.*1269+1257T>C) n.217A>G c.*38+1257T>C (n.*38+1257T>C) c.804+1257T>C (n.804+1257T>C) c.3961A>G (p.Ile1321Val) c.7840A>G (p.Ile2614Val) c.6961A>G (p.Ile2321Val) c.6697A>G (p.Ile2233Val) c.3076A>G (p.Ile1026Val) n.2374+1257T>C n.2372+1257T>C | |
11 | g.108333963A>T | CA382561808 | ATM,C11orf65 | c.8005A>T (p.Ile2669Phe) c.*7476A>T (n.*7476A>T) n.2424A>T n.703A>T n.2762A>T n.2423A>T n.9489A>T n.3229A>T n.3421A>T n.479A>T n.4498A>T c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.*3140A>T (n.*3140A>T) c.299+1257T>A n.4220A>T n.202A>T c.641-24892T>A (n.641-24892T>A) c.*1269+1257T>A (n.*1269+1257T>A) n.217A>T c.*38+1257T>A (n.*38+1257T>A) c.804+1257T>A (n.804+1257T>A) c.3961A>T (p.Ile1321Phe) c.7840A>T (p.Ile2614Phe) c.6961A>T (p.Ile2321Phe) c.6697A>T (p.Ile2233Phe) c.3076A>T (p.Ile1026Phe) n.2374+1257T>A n.2372+1257T>A | |
11 | g.108333964T>A | CA382561810 | ATM,C11orf65 | c.8006T>A (p.Ile2669Asn) c.*7477T>A (n.*7477T>A) n.2425T>A n.704T>A n.2763T>A n.2424T>A n.9490T>A n.3230T>A n.3422T>A n.480T>A n.4499T>A c.*3070T>A (n.*3070T>A) c.*3141T>A (n.*3141T>A) c.299+1256A>T n.4221T>A n.203T>A c.641-24893A>T (n.641-24893A>T) c.*1269+1256A>T (n.*1269+1256A>T) n.218T>A c.*38+1256A>T (n.*38+1256A>T) c.804+1256A>T (n.804+1256A>T) c.3962T>A (p.Ile1321Asn) c.7841T>A (p.Ile2614Asn) c.6962T>A (p.Ile2321Asn) c.6698T>A (p.Ile2233Asn) c.3077T>A (p.Ile1026Asn) n.2374+1256A>T n.2372+1256A>T | |
11 | g.108333964T>C | CA382561811 | ATM,C11orf65 | c.8006T>C (p.Ile2669Thr) c.*7477T>C (n.*7477T>C) n.2425T>C n.704T>C n.2763T>C n.2424T>C n.9490T>C n.3230T>C n.3422T>C n.480T>C n.4499T>C c.*3070T>C (n.*3070T>C) c.*3141T>C (n.*3141T>C) c.299+1256A>G n.4221T>C n.203T>C c.641-24893A>G (n.641-24893A>G) c.*1269+1256A>G (n.*1269+1256A>G) n.218T>C c.*38+1256A>G (n.*38+1256A>G) c.804+1256A>G (n.804+1256A>G) c.3962T>C (p.Ile1321Thr) c.7841T>C (p.Ile2614Thr) c.6962T>C (p.Ile2321Thr) c.6698T>C (p.Ile2233Thr) c.3077T>C (p.Ile1026Thr) n.2374+1256A>G n.2372+1256A>G | |
11 | g.108333964T>G | CA382561809 | ATM,C11orf65 | c.8006T>G (p.Ile2669Ser) c.*7477T>G (n.*7477T>G) n.2425T>G n.704T>G n.2763T>G n.2424T>G n.9490T>G n.3230T>G n.3422T>G n.480T>G n.4499T>G c.*3070T>G (n.*3070T>G) c.*3141T>G (n.*3141T>G) c.299+1256A>C n.4221T>G n.203T>G c.641-24893A>C (n.641-24893A>C) c.*1269+1256A>C (n.*1269+1256A>C) n.218T>G c.*38+1256A>C (n.*38+1256A>C) c.804+1256A>C (n.804+1256A>C) c.3962T>G (p.Ile1321Ser) c.7841T>G (p.Ile2614Ser) c.6962T>G (p.Ile2321Ser) c.6698T>G (p.Ile2233Ser) c.3077T>G (p.Ile1026Ser) n.2374+1256A>C n.2372+1256A>C |