Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.108333879A>TCA1998811801ATM,C11orf65c.7928-7A>T (n.7928-7A>T)
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 ClinVar dbSNP
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n.2372+1340T=
11g.108333880A>TCA6266227ATM,C11orf65c.7928-6A>T (n.7928-6A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333881T>ACA2724978121ATM,C11orf65c.7928-5T>A (n.7928-5T>A)
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n.9412-5T>A
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n.402-5T>A
n.4416T>A
c.*2992-5T>A (n.*2992-5T>A)
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c.299+1339A>T
n.4143-5T>A
n.125-5T>A
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c.*1269+1339A>T (n.*1269+1339A>T)
n.3332-5T>A
n.140-5T>A
c.*38+1339A>T (n.*38+1339A>T)
c.804+1339A>T (n.804+1339A>T)
c.3884-5T>A (n.3884-5T>A)
c.7763-5T>A (n.7763-5T>A)
c.6884-5T>A (n.6884-5T>A)
c.6620-5T>A (n.6620-5T>A)
c.2999-5T>A (n.2999-5T>A)
n.2374+1339A>T
n.2372+1339A>T
 dbSNP
11g.108333881T>CCA915948304ATM,C11orf65c.7928-5T>C (n.7928-5T>C)
c.*7399-5T>C (n.*7399-5T>C)
n.2347-5T>C
n.626-5T>C
n.2685-5T>C
n.2346-5T>C
n.9412-5T>C
n.3152-5T>C
n.3344-5T>C
n.402-5T>C
n.4416T>C
c.*2992-5T>C (n.*2992-5T>C)
c.*3063-5T>C (n.*3063-5T>C)
c.299+1339A>G
n.4143-5T>C
n.125-5T>C
c.641-24810A>G (n.641-24810A>G)
c.*1269+1339A>G (n.*1269+1339A>G)
n.3332-5T>C
n.140-5T>C
c.*38+1339A>G (n.*38+1339A>G)
c.804+1339A>G (n.804+1339A>G)
c.3884-5T>C (n.3884-5T>C)
c.7763-5T>C (n.7763-5T>C)
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n.2374+1339A>G
n.2372+1339A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333881T=CA1998811803ATM,C11orf65c.7928-5T= (n.7928-5T=)
c.*7399-5T= (n.*7399-5T=)
n.2347-5T=
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n.2374+1338T=
n.2372+1338T=
11g.108333882A>CCA10579275ATM,C11orf65c.7928-4A>C (n.7928-4A>C)
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n.2374+1338T>G
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 ClinVar dbSNP
11g.108333882A>GCA915948305ATM,C11orf65c.7928-4A>G (n.7928-4A>G)
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n.2374+1338T>C
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 ClinVar dbSNP
11g.108333882A>TCA2724946476ATM,C11orf65c.7928-4A>T (n.7928-4A>T)
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n.3332-4A>T
n.140-4A>T
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n.2374+1338T>A
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 dbSNP
11g.108333883C>ACA2615862713ATM,C11orf65c.7928-3C>A (n.7928-3C>A)
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 gnomAD v4
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n.2372+1337G=
11g.108333883C>TCA658656184ATM,C11orf65c.7928-3C>T (n.7928-3C>T)
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n.3332-3C>T
n.140-3C>T
c.*38+1337G>A (n.*38+1337G>A)
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n.2374+1337G>A
n.2372+1337G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.140-2A=
c.*38+1336T= (n.*38+1336T=)
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n.2374+1336T=
n.2372+1336T=
11g.108333884A>CCA382561647ATM,C11orf65c.7928-2A>C (n.7928-2A>C)
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c.299+1336T>G
n.4143-2A>C
n.125-2A>C
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n.3332-2A>C
n.140-2A>C
c.*38+1336T>G (n.*38+1336T>G)
c.804+1336T>G (n.804+1336T>G)
c.3884-2A>C (n.3884-2A>C)
c.7763-2A>C (n.7763-2A>C)
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n.2374+1336T>G
n.2372+1336T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333884A>GCA382561648ATM,C11orf65c.7928-2A>G (n.7928-2A>G)
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c.299+1336T>C
n.4143-2A>G
n.125-2A>G
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n.3332-2A>G
n.140-2A>G
c.*38+1336T>C (n.*38+1336T>C)
c.804+1336T>C (n.804+1336T>C)
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n.2374+1336T>C
n.2372+1336T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333884A>TCA349800ATM,C11orf65c.7928-2A>T (n.7928-2A>T)
c.*7399-2A>T (n.*7399-2A>T)
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n.9412-2A>T
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n.402-2A>T
n.4419A>T
c.*2992-2A>T (n.*2992-2A>T)
c.*3063-2A>T (n.*3063-2A>T)
c.299+1336T>A
n.4143-2A>T
n.125-2A>T
c.641-24813T>A (n.641-24813T>A)
c.*1269+1336T>A (n.*1269+1336T>A)
n.3332-2A>T
n.140-2A>T
c.*38+1336T>A (n.*38+1336T>A)
c.804+1336T>A (n.804+1336T>A)
c.3884-2A>T (n.3884-2A>T)
c.7763-2A>T (n.7763-2A>T)
c.6884-2A>T (n.6884-2A>T)
c.6620-2A>T (n.6620-2A>T)
c.2999-2A>T (n.2999-2A>T)
n.2374+1336T>A
n.2372+1336T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333885G>ACA382561649ATM,C11orf65c.7928-1G>A (n.7928-1G>A)
c.*7399-1G>A (n.*7399-1G>A)
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n.9412-1G>A
n.3152-1G>A
n.3344-1G>A
n.402-1G>A
n.4420G>A
c.*2992-1G>A (n.*2992-1G>A)
c.*3063-1G>A (n.*3063-1G>A)
c.299+1335C>T
n.4143-1G>A
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n.3332-1G>A
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c.*38+1335C>T (n.*38+1335C>T)
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n.2374+1335C>T
n.2372+1335C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333885G>CCA382561651ATM,C11orf65c.7928-1G>C (n.7928-1G>C)
c.*7399-1G>C (n.*7399-1G>C)
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n.9412-1G>C
n.3152-1G>C
n.3344-1G>C
n.402-1G>C
n.4420G>C
c.*2992-1G>C (n.*2992-1G>C)
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c.3884-1G>C (n.3884-1G>C)
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n.2374+1335C>G
n.2372+1335C>G
 dbSNP
11g.108333885G=CA1998811808ATM,C11orf65c.7928-1G= (n.7928-1G=)
c.*7399-1G= (n.*7399-1G=)
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n.3332-1G=
n.140-1G=
c.*38+1335C= (n.*38+1335C=)
c.804+1335C= (n.804+1335C=)
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c.7763-1G= (n.7763-1G=)
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n.2374+1335C=
n.2372+1335C=
11g.108333885G>TCA382561650ATM,C11orf65c.7928-1G>T (n.7928-1G>T)
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n.626-1G>T
n.2685-1G>T
n.2346-1G>T
n.9412-1G>T
n.3152-1G>T
n.3344-1G>T
n.402-1G>T
n.4420G>T
c.*2992-1G>T (n.*2992-1G>T)
c.*3063-1G>T (n.*3063-1G>T)
c.299+1335C>A
n.4143-1G>T
n.125-1G>T
c.641-24814C>A (n.641-24814C>A)
c.*1269+1335C>A (n.*1269+1335C>A)
n.3332-1G>T
n.140-1G>T
c.*38+1335C>A (n.*38+1335C>A)
c.804+1335C>A (n.804+1335C>A)
c.3884-1G>T (n.3884-1G>T)
c.7763-1G>T (n.7763-1G>T)
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n.2374+1335C>A
n.2372+1335C>A
11g.108333885_108333886delinsGACA1998811807ATM,C11orf65c.7928-1_7928delinsGA
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n.4420_4421delinsGA
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n.3332-1_3332delinsGA
n.140-1_140delinsGA
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n.2374+1334_2374+1335delinsTC
n.2372+1334_2372+1335delinsTC
11g.108333886A>CCA382561652ATM,C11orf65c.7928A>C (p.Lys2643Thr)
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11g.108333886A>GCA382561653ATM,C11orf65c.7928A>G (p.Lys2643Arg)
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n.2374+1334T>C
n.2372+1334T>C
 dbSNP
11g.108333886A>TCA382561654ATM,C11orf65c.7928A>T (p.Lys2643Ile)
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n.2374+1334T>A
n.2372+1334T>A
11g.108333887delCA16619242ATM,C11orf65c.7929del (p.Gly2644AlafsTer2)
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n.627del
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n.2347del
n.9413del
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n.3345del
n.403del
n.4422del
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n.4144del
n.126del
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n.3333del
n.141del
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c.804+1334del (n.804+1334del)
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n.2374+1334del
n.2372+1334del
 ClinVar dbSNP
11g.108333887A=CA1998811809ATM,C11orf65c.7929A= (p.Lys2643=)
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n.141A=
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c.3000A= (p.Lys1000=)
n.2374+1333T=
n.2372+1333T=
11g.108333887A>CCA382561655ATM,C11orf65c.7929A>C (p.Lys2643Asn)
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c.7764A>C (p.Lys2588Asn)
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n.2374+1333T>G
n.2372+1333T>G
11g.108333887A>GCA476677555ATM,C11orf65c.7929A>G (p.Lys2643=)
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n.3333A>G
n.141A>G
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c.804+1333T>C (n.804+1333T>C)
c.3885A>G (p.Lys1295=)
c.7764A>G (p.Lys2588=)
c.6885A>G (p.Lys2295=)
c.6621A>G (p.Lys2207=)
c.3000A>G (p.Lys1000=)
n.2374+1333T>C
n.2372+1333T>C
11g.108333887A>TCA6266228ATM,C11orf65c.7929A>T (p.Lys2643Asn)
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n.2348A>T
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c.804+1333T>A (n.804+1333T>A)
c.3885A>T (p.Lys1295Asn)
c.7764A>T (p.Lys2588Asn)
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c.6621A>T (p.Lys2207Asn)
c.3000A>T (p.Lys1000Asn)
n.2374+1333T>A
n.2372+1333T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333888G>ACA10579276ATM,C11orf65c.7930G>A (p.Gly2644Ser)
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c.804+1332C>T (n.804+1332C>T)
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n.2374+1332C>T
n.2372+1332C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333888G>CCA166002ATM,C11orf65c.7930G>C (p.Gly2644Arg)
c.*7401G>C (n.*7401G>C)
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c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.*3065G>C (n.*3065G>C)
c.299+1332C>G
n.4145G>C
n.127G>C
c.641-24817C>G (n.641-24817C>G)
c.*1269+1332C>G (n.*1269+1332C>G)
n.3334G>C
n.142G>C
c.*38+1332C>G (n.*38+1332C>G)
c.804+1332C>G (n.804+1332C>G)
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
c.7765G>C (p.Gly2589Arg)
c.6886G>C (p.Gly2296Arg)
c.6622G>C (p.Gly2208Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
n.2374+1332C>G
n.2372+1332C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333888G=CA1998811810ATM,C11orf65c.7930G= (p.Gly2644=)
c.*7401G= (n.*7401G=)
n.2349G=
n.628G=
n.2687G=
n.2348G=
n.9414G=
n.3154G=
n.3346G=
n.404G=
n.4423G=
c.*2994G= (n.*2994G=)
c.*3065G= (n.*3065G=)
c.299+1332C=
n.4145G=
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c.*1269+1332C= (n.*1269+1332C=)
n.3334G=
n.142G=
c.*38+1332C= (n.*38+1332C=)
c.804+1332C= (n.804+1332C=)
c.3886G= (p.Gly1296=)
c.7765G= (p.Gly2589=)
c.6886G= (p.Gly2296=)
c.6622G= (p.Gly2208=)
c.3001G= (p.Gly1001=)
n.2374+1332C=
n.2372+1332C=
11g.108333888G>TCA382561656ATM,C11orf65c.7930G>T (p.Gly2644Cys)
c.*7401G>T (n.*7401G>T)
n.2349G>T
n.628G>T
n.2687G>T
n.2348G>T
n.9414G>T
n.3154G>T
n.3346G>T
n.404G>T
n.4423G>T
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.*3065G>T (n.*3065G>T)
c.299+1332C>A
n.4145G>T
n.127G>T
c.641-24817C>A (n.641-24817C>A)
c.*1269+1332C>A (n.*1269+1332C>A)
n.3334G>T
n.142G>T
c.*38+1332C>A (n.*38+1332C>A)
c.804+1332C>A (n.804+1332C>A)
c.3886G>T (p.Gly1296Cys)
c.7765G>T (p.Gly2589Cys)
c.6886G>T (p.Gly2296Cys)
c.6622G>T (p.Gly2208Cys)
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
n.2374+1332C>A
n.2372+1332C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333889G>ACA382561657ATM,C11orf65c.7931G>A (p.Gly2644Asp)
c.*7402G>A (n.*7402G>A)
n.2350G>A
n.629G>A
n.2688G>A
n.2349G>A
n.9415G>A
n.3155G>A
n.3347G>A
n.405G>A
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c.*2995G>A (n.*2995G>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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n.2372+1327T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333893A>TCA476677560ATM,C11orf65c.7935A>T (p.Ile2645=)
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 dbSNP
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n.2374+1327del
n.2372+1327del
 gnomAD v4
11g.108333894A=CA1998811813ATM,C11orf65c.7936A= (p.Asn2646=)
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 ClinVar dbSNP
11g.108333894A>GCA382561666ATM,C11orf65c.7936A>G (p.Asn2646Asp)
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n.2372+1326T>C
11g.108333894A>TCA382561667ATM,C11orf65c.7936A>T (p.Asn2646Tyr)
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n.4429A>T
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11g.108333895A>CCA382561668ATM,C11orf65c.7937A>C (p.Asn2646Thr)
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n.4430A>C
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n.2372+1325T>G
11g.108333895A>GCA382561669ATM,C11orf65c.7937A>G (p.Asn2646Ser)
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n.4152A>G
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n.3341A>G
n.149A>G
c.*38+1325T>C (n.*38+1325T>C)
c.804+1325T>C (n.804+1325T>C)
c.3893A>G (p.Asn1298Ser)
c.7772A>G (p.Asn2591Ser)
c.6893A>G (p.Asn2298Ser)
c.6629A>G (p.Asn2210Ser)
c.3008A>G (p.Asn1003Ser)
n.2374+1325T>C
n.2372+1325T>C
 ClinVar
11g.108333895A>TCA382561670ATM,C11orf65c.7937A>T (p.Asn2646Ile)
c.*7408A>T (n.*7408A>T)
n.2356A>T
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n.2694A>T
n.2355A>T
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n.3161A>T
n.3353A>T
n.411A>T
n.4430A>T
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
c.*3072A>T (n.*3072A>T)
c.299+1325T>A
n.4152A>T
n.134A>T
c.641-24824T>A (n.641-24824T>A)
c.*1269+1325T>A (n.*1269+1325T>A)
n.3341A>T
n.149A>T
c.*38+1325T>A (n.*38+1325T>A)
c.804+1325T>A (n.804+1325T>A)
c.3893A>T (p.Asn1298Ile)
c.7772A>T (p.Asn2591Ile)
c.6893A>T (p.Asn2298Ile)
c.6629A>T (p.Asn2210Ile)
c.3008A>T (p.Asn1003Ile)
n.2374+1325T>A
n.2372+1325T>A
11g.108333896T>ACA382561671ATM,C11orf65c.7938T>A (p.Asn2646Lys)
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n.412T>A
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n.4153T>A
n.135T>A
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n.3342T>A
n.150T>A
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c.804+1324A>T (n.804+1324A>T)
c.3894T>A (p.Asn1298Lys)
c.7773T>A (p.Asn2591Lys)
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n.2374+1324A>T
n.2372+1324A>T
 dbSNP
11g.108333896T>CCA476677561ATM,C11orf65c.7938T>C (p.Asn2646=)
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n.135T>C
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n.3342T>C
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c.804+1324A>G (n.804+1324A>G)
c.3894T>C (p.Asn1298=)
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c.6894T>C (p.Asn2298=)
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c.3009T>C (p.Asn1003=)
n.2374+1324A>G
n.2372+1324A>G
11g.108333896T>GCA382561672ATM,C11orf65c.7938T>G (p.Asn2646Lys)
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n.2356T>G
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n.4431T>G
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n.4153T>G
n.135T>G
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n.3342T>G
n.150T>G
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c.804+1324A>C (n.804+1324A>C)
c.3894T>G (p.Asn1298Lys)
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n.2374+1324A>C
n.2372+1324A>C
 dbSNP
11g.108333897A>CCA382561673ATM,C11orf65c.7939A>C (p.Ile2647Leu)
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n.413A>C
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c.*3074A>C (n.*3074A>C)
c.299+1323T>G
n.4154A>C
n.136A>C
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c.*1269+1323T>G (n.*1269+1323T>G)
n.3343A>C
n.151A>C
c.*38+1323T>G (n.*38+1323T>G)
c.804+1323T>G (n.804+1323T>G)
c.3895A>C (p.Ile1299Leu)
c.7774A>C (p.Ile2592Leu)
c.6895A>C (p.Ile2299Leu)
c.6631A>C (p.Ile2211Leu)
c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
n.2374+1323T>G
n.2372+1323T>G
 dbSNP
11g.108333897A>GCA382561674ATM,C11orf65c.7939A>G (p.Ile2647Val)
c.*7410A>G (n.*7410A>G)
n.2358A>G
n.637A>G
n.2696A>G
n.2357A>G
n.9423A>G
n.3163A>G
n.3355A>G
n.413A>G
n.4432A>G
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
c.*3074A>G (n.*3074A>G)
c.299+1323T>C
n.4154A>G
n.136A>G
c.641-24826T>C (n.641-24826T>C)
c.*1269+1323T>C (n.*1269+1323T>C)
n.3343A>G
n.151A>G
c.*38+1323T>C (n.*38+1323T>C)
c.804+1323T>C (n.804+1323T>C)
c.3895A>G (p.Ile1299Val)
c.7774A>G (p.Ile2592Val)
c.6895A>G (p.Ile2299Val)
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c.3010A>G (p.Ile1004Val)
n.2374+1323T>C
n.2372+1323T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333897A>TCA382561675ATM,C11orf65c.7939A>T (p.Ile2647Phe)
c.*7410A>T (n.*7410A>T)
n.2358A>T
n.637A>T
n.2696A>T
n.2357A>T
n.9423A>T
n.3163A>T
n.3355A>T
n.413A>T
n.4432A>T
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
c.*3074A>T (n.*3074A>T)
c.299+1323T>A
n.4154A>T
n.136A>T
c.641-24826T>A (n.641-24826T>A)
c.*1269+1323T>A (n.*1269+1323T>A)
n.3343A>T
n.151A>T
c.*38+1323T>A (n.*38+1323T>A)
c.804+1323T>A (n.804+1323T>A)
c.3895A>T (p.Ile1299Phe)
c.7774A>T (p.Ile2592Phe)
c.6895A>T (p.Ile2299Phe)
c.6631A>T (p.Ile2211Phe)
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n.2374+1323T>A
n.2372+1323T>A
11g.108333898_108333928delCA2573053414ATM,C11orf65c.7940_7970del (p.Ile2647ArgfsTer3)
c.*7411_*7441del (n.*7411_*7441del)
n.2359_2389del
n.638_668del
n.2697_2727del
n.2358_2388del
n.9424_9454del
n.3164_3194del
n.3356_3386del
n.414_444del
n.4433_4463del
c.*3004_*3034del (n.*3004_*3034del)
c.*3075_*3105del (n.*3075_*3105del)
c.299+1293_299+1323del
n.4155_4185del
n.137_167del
c.641-24856_641-24826del (n.641-24856_641-24826del)
c.*1269+1293_*1269+1323del (n.*1269+1293_*1269+1323del)
n.152_182del
c.*38+1293_*38+1323del (n.*38+1293_*38+1323del)
c.804+1293_804+1323del (n.804+1293_804+1323del)
c.3896_3926del (p.Ile1299ArgfsTer3)
c.7775_7805del (p.Ile2592ArgfsTer3)
c.6896_6926del (p.Ile2299ArgfsTer3)
c.6632_6662del (p.Ile2211ArgfsTer3)
c.3011_3041del (p.Ile1004ArgfsTer3)
n.2374+1293_2374+1323del
n.2372+1293_2372+1323del
 ClinVar dbSNP
11g.108333898T>ACA382561678ATM,C11orf65c.7940T>A (p.Ile2647Asn)
c.*7411T>A (n.*7411T>A)
n.2359T>A
n.638T>A
n.2697T>A
n.2358T>A
n.9424T>A
n.3164T>A
n.3356T>A
n.414T>A
n.4433T>A
c.*3004T>A (n.*3004T>A)
c.*3075T>A (n.*3075T>A)
c.299+1322A>T
n.4155T>A
n.137T>A
c.641-24827A>T (n.641-24827A>T)
c.*1269+1322A>T (n.*1269+1322A>T)
n.3344T>A
n.152T>A
c.*38+1322A>T (n.*38+1322A>T)
c.804+1322A>T (n.804+1322A>T)
c.3896T>A (p.Ile1299Asn)
c.7775T>A (p.Ile2592Asn)
c.6896T>A (p.Ile2299Asn)
c.6632T>A (p.Ile2211Asn)
c.3011T>A (p.Ile1004Asn)
n.2374+1322A>T
n.2372+1322A>T
11g.108333898T>CCA382561677ATM,C11orf65c.7940T>C (p.Ile2647Thr)
c.*7411T>C (n.*7411T>C)
n.2359T>C
n.638T>C
n.2697T>C
n.2358T>C
n.9424T>C
n.3164T>C
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n.414T>C
n.4433T>C
c.*3004T>C (n.*3004T>C)
c.*3075T>C (n.*3075T>C)
c.299+1322A>G
n.4155T>C
n.137T>C
c.641-24827A>G (n.641-24827A>G)
c.*1269+1322A>G (n.*1269+1322A>G)
n.3344T>C
n.152T>C
c.*38+1322A>G (n.*38+1322A>G)
c.804+1322A>G (n.804+1322A>G)
c.3896T>C (p.Ile1299Thr)
c.7775T>C (p.Ile2592Thr)
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c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
n.2374+1322A>G
n.2372+1322A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108333898T>GCA382561676ATM,C11orf65c.7940T>G (p.Ile2647Ser)
c.*7411T>G (n.*7411T>G)
n.2359T>G
n.638T>G
n.2697T>G
n.2358T>G
n.9424T>G
n.3164T>G
n.3356T>G
n.414T>G
n.4433T>G
c.*3004T>G (n.*3004T>G)
c.*3075T>G (n.*3075T>G)
c.299+1322A>C
n.4155T>G
n.137T>G
c.641-24827A>C (n.641-24827A>C)
c.*1269+1322A>C (n.*1269+1322A>C)
n.3344T>G
n.152T>G
c.*38+1322A>C (n.*38+1322A>C)
c.804+1322A>C (n.804+1322A>C)
c.3896T>G (p.Ile1299Ser)
c.7775T>G (p.Ile2592Ser)
c.6896T>G (p.Ile2299Ser)
c.6632T>G (p.Ile2211Ser)
c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
n.2374+1322A>C
n.2372+1322A>C
11g.108333899T>ACA476677562ATM,C11orf65c.7941T>A (p.Ile2647=)
c.*7412T>A (n.*7412T>A)
n.2360T>A
n.639T>A
n.2698T>A
n.2359T>A
n.9425T>A
n.3165T>A
n.3357T>A
n.415T>A
n.4434T>A
c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.*3076T>A (n.*3076T>A)
c.299+1321A>T
n.4156T>A
n.138T>A
c.641-24828A>T (n.641-24828A>T)
c.*1269+1321A>T (n.*1269+1321A>T)
n.3345T>A
n.153T>A
c.*38+1321A>T (n.*38+1321A>T)
c.804+1321A>T (n.804+1321A>T)
c.3897T>A (p.Ile1299=)
c.7776T>A (p.Ile2592=)
c.6897T>A (p.Ile2299=)
c.6633T>A (p.Ile2211=)
c.3012T>A (p.Ile1004=)
n.2374+1321A>T
n.2372+1321A>T
11g.108333899T>CCA476677563ATM,C11orf65c.7941T>C (p.Ile2647=)
c.*7412T>C (n.*7412T>C)
n.2360T>C
n.639T>C
n.2698T>C
n.2359T>C
n.9425T>C
n.3165T>C
n.3357T>C
n.415T>C
n.4434T>C
c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.*3076T>C (n.*3076T>C)
c.299+1321A>G
n.4156T>C
n.138T>C
c.641-24828A>G (n.641-24828A>G)
c.*1269+1321A>G (n.*1269+1321A>G)
n.3345T>C
n.153T>C
c.*38+1321A>G (n.*38+1321A>G)
c.804+1321A>G (n.804+1321A>G)
c.3897T>C (p.Ile1299=)
c.7776T>C (p.Ile2592=)
c.6897T>C (p.Ile2299=)
c.6633T>C (p.Ile2211=)
c.3012T>C (p.Ile1004=)
n.2374+1321A>G
n.2372+1321A>G
11g.108333899T>GCA382561679ATM,C11orf65c.7941T>G (p.Ile2647Met)
c.*7412T>G (n.*7412T>G)
n.2360T>G
n.639T>G
n.2698T>G
n.2359T>G
n.9425T>G
n.3165T>G
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n.415T>G
n.4434T>G
c.*3005T>G (n.*3005T>G)
c.*3076T>G (n.*3076T>G)
c.299+1321A>C
n.4156T>G
n.138T>G
c.641-24828A>C (n.641-24828A>C)
c.*1269+1321A>C (n.*1269+1321A>C)
n.3345T>G
n.153T>G
c.*38+1321A>C (n.*38+1321A>C)
c.804+1321A>C (n.804+1321A>C)
c.3897T>G (p.Ile1299Met)
c.7776T>G (p.Ile2592Met)
c.6897T>G (p.Ile2299Met)
c.6633T>G (p.Ile2211Met)
c.3012T>G (p.Ile1004Met)
n.2374+1321A>C
n.2372+1321A>C
 ClinVar
11g.108333900C>ACA10582858ATM,C11orf65c.7942C>A (p.Pro2648Thr)
c.*7413C>A (n.*7413C>A)
n.2361C>A
n.640C>A
n.2699C>A
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n.416C>A
n.4435C>A
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c.299+1320G>T
n.4157C>A
n.139C>A
c.641-24829G>T (n.641-24829G>T)
c.*1269+1320G>T (n.*1269+1320G>T)
n.3346C>A
n.154C>A
c.*38+1320G>T (n.*38+1320G>T)
c.804+1320G>T (n.804+1320G>T)
c.3898C>A (p.Pro1300Thr)
c.7777C>A (p.Pro2593Thr)
c.6898C>A (p.Pro2300Thr)
c.6634C>A (p.Pro2212Thr)
c.3013C>A (p.Pro1005Thr)
n.2374+1320G>T
n.2372+1320G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333900C=CA1998811814ATM,C11orf65c.7942C= (p.Pro2648=)
c.*7413C= (n.*7413C=)
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c.299+1320G=
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n.3346C=
n.154C=
c.*38+1320G= (n.*38+1320G=)
c.804+1320G= (n.804+1320G=)
c.3898C= (p.Pro1300=)
c.7777C= (p.Pro2593=)
c.6898C= (p.Pro2300=)
c.6634C= (p.Pro2212=)
c.3013C= (p.Pro1005=)
n.2374+1320G=
n.2372+1320G=
11g.108333900C>GCA16619243ATM,C11orf65c.7942C>G (p.Pro2648Ala)
c.*7413C>G (n.*7413C>G)
n.2361C>G
n.640C>G
n.2699C>G
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n.3166C>G
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n.416C>G
n.4435C>G
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c.299+1320G>C
n.4157C>G
n.139C>G
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c.*1269+1320G>C (n.*1269+1320G>C)
n.3346C>G
n.154C>G
c.*38+1320G>C (n.*38+1320G>C)
c.804+1320G>C (n.804+1320G>C)
c.3898C>G (p.Pro1300Ala)
c.7777C>G (p.Pro2593Ala)
c.6898C>G (p.Pro2300Ala)
c.6634C>G (p.Pro2212Ala)
c.3013C>G (p.Pro1005Ala)
n.2374+1320G>C
n.2372+1320G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333900C>TCA382561680ATM,C11orf65c.7942C>T (p.Pro2648Ser)
c.*7413C>T (n.*7413C>T)
n.2361C>T
n.640C>T
n.2699C>T
n.2360C>T
n.9426C>T
n.3166C>T
n.3358C>T
n.416C>T
n.4435C>T
c.*3006C>T (n.*3006C>T)
c.*3077C>T (n.*3077C>T)
c.299+1320G>A
n.4157C>T
n.139C>T
c.641-24829G>A (n.641-24829G>A)
c.*1269+1320G>A (n.*1269+1320G>A)
n.3346C>T
n.154C>T
c.*38+1320G>A (n.*38+1320G>A)
c.804+1320G>A (n.804+1320G>A)
c.3898C>T (p.Pro1300Ser)
c.7777C>T (p.Pro2593Ser)
c.6898C>T (p.Pro2300Ser)
c.6634C>T (p.Pro2212Ser)
c.3013C>T (p.Pro1005Ser)
n.2374+1320G>A
n.2372+1320G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333901delCA2580082986ATM,C11orf65c.7943del (p.Pro2648GlnfsTer12)
c.*7414del (n.*7414del)
n.2362del
n.641del
n.2700del
n.2361del
n.9427del
n.3167del
n.3359del
n.417del
n.4436del
c.*3007del (n.*3007del)
c.*3078del (n.*3078del)
c.299+1320del
n.4158del
n.140del
c.641-24829del (n.641-24829del)
c.*1269+1320del (n.*1269+1320del)
n.3347del
n.155del
c.*38+1320del (n.*38+1320del)
c.804+1320del (n.804+1320del)
c.3899del (p.Pro1300GlnfsTer12)
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c.6899del (p.Pro2300GlnfsTer12)
c.6635del (p.Pro2212GlnfsTer12)
c.3014del (p.Pro1005GlnfsTer12)
n.2374+1320del
n.2372+1320del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108333901C>ACA382561681ATM,C11orf65c.7943C>A (p.Pro2648Gln)
c.*7414C>A (n.*7414C>A)
n.2362C>A
n.641C>A
n.2700C>A
n.2361C>A
n.9427C>A
n.3167C>A
n.3359C>A
n.417C>A
n.4436C>A
c.*3007C>A (n.*3007C>A)
c.*3078C>A (n.*3078C>A)
c.299+1319G>T
n.4158C>A
n.140C>A
c.641-24830G>T (n.641-24830G>T)
c.*1269+1319G>T (n.*1269+1319G>T)
n.3347C>A
n.155C>A
c.*38+1319G>T (n.*38+1319G>T)
c.804+1319G>T (n.804+1319G>T)
c.3899C>A (p.Pro1300Gln)
c.7778C>A (p.Pro2593Gln)
c.6899C>A (p.Pro2300Gln)
c.6635C>A (p.Pro2212Gln)
c.3014C>A (p.Pro1005Gln)
n.2374+1319G>T
n.2372+1319G>T
 gnomAD v4
11g.108333901C>GCA382561682ATM,C11orf65c.7943C>G (p.Pro2648Arg)
c.*7414C>G (n.*7414C>G)
n.2362C>G
n.641C>G
n.2700C>G
n.2361C>G
n.9427C>G
n.3167C>G
n.3359C>G
n.417C>G
n.4436C>G
c.*3007C>G (n.*3007C>G)
c.*3078C>G (n.*3078C>G)
c.299+1319G>C
n.4158C>G
n.140C>G
c.641-24830G>C (n.641-24830G>C)
c.*1269+1319G>C (n.*1269+1319G>C)
n.3347C>G
n.155C>G
c.*38+1319G>C (n.*38+1319G>C)
c.804+1319G>C (n.804+1319G>C)
c.3899C>G (p.Pro1300Arg)
c.7778C>G (p.Pro2593Arg)
c.6899C>G (p.Pro2300Arg)
c.6635C>G (p.Pro2212Arg)
c.3014C>G (p.Pro1005Arg)
n.2374+1319G>C
n.2372+1319G>C
 dbSNP
11g.108333901C>TCA382561683ATM,C11orf65c.7943C>T (p.Pro2648Leu)
c.*7414C>T (n.*7414C>T)
n.2362C>T
n.641C>T
n.2700C>T
n.2361C>T
n.9427C>T
n.3167C>T
n.3359C>T
n.417C>T
n.4436C>T
c.*3007C>T (n.*3007C>T)
c.*3078C>T (n.*3078C>T)
c.299+1319G>A
n.4158C>T
n.140C>T
c.641-24830G>A (n.641-24830G>A)
c.*1269+1319G>A (n.*1269+1319G>A)
n.3347C>T
n.155C>T
c.*38+1319G>A (n.*38+1319G>A)
c.804+1319G>A (n.804+1319G>A)
c.3899C>T (p.Pro1300Leu)
c.7778C>T (p.Pro2593Leu)
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n.2372+1319G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333902A>CCA476677565ATM,C11orf65c.7944A>C (p.Pro2648=)
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n.642A>C
n.2701A>C
n.2362A>C
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n.4159A>C
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n.156A>C
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n.2372+1318T>G
11g.108333902A>GCA476677566ATM,C11orf65c.7944A>G (p.Pro2648=)
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c.3015A>G (p.Pro1005=)
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n.2372+1318T>C
11g.108333902A>TCA476677564ATM,C11orf65c.7944A>T (p.Pro2648=)
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c.3015A>T (p.Pro1005=)
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n.2372+1318T>A
 gnomAD v4
11g.108333903G>ACA382561684ATM,C11orf65c.7945G>A (p.Ala2649Thr)
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n.3349G>A
n.157G>A
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n.2374+1317C>T
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 dbSNP
11g.108333903G>CCA382561685ATM,C11orf65c.7945G>C (p.Ala2649Pro)
c.*7416G>C (n.*7416G>C)
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n.4160G>C
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n.2374+1317C>G
n.2372+1317C>G
 dbSNP
11g.108333903G>TCA382561686ATM,C11orf65c.7945G>T (p.Ala2649Ser)
c.*7416G>T (n.*7416G>T)
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n.3349G>T
n.157G>T
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c.804+1317C>A (n.804+1317C>A)
c.3901G>T (p.Ala1301Ser)
c.7780G>T (p.Ala2594Ser)
c.6901G>T (p.Ala2301Ser)
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n.2374+1317C>A
n.2372+1317C>A
11g.108333904C>ACA382561687ATM,C11orf65c.7946C>A (p.Ala2649Glu)
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n.158C>A
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n.2374+1316G>T
n.2372+1316G>T
 dbSNP
11g.108333904C=CA1998811815ATM,C11orf65c.7946C= (p.Ala2649=)
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n.158C=
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n.2372+1316G=
11g.108333904C>GCA382561688ATM,C11orf65c.7946C>G (p.Ala2649Gly)
c.*7417C>G (n.*7417C>G)
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c.3902C>G (p.Ala1301Gly)
c.7781C>G (p.Ala2594Gly)
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n.2374+1316G>C
n.2372+1316G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333904C>TCA10579277ATM,C11orf65c.7946C>T (p.Ala2649Val)
c.*7417C>T (n.*7417C>T)
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n.4161C>T
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n.3350C>T
n.158C>T
c.*38+1316G>A (n.*38+1316G>A)
c.804+1316G>A (n.804+1316G>A)
c.3902C>T (p.Ala1301Val)
c.7781C>T (p.Ala2594Val)
c.6902C>T (p.Ala2301Val)
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n.2374+1316G>A
n.2372+1316G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333905A=CA1998811816ATM,C11orf65c.7947A= (p.Ala2649=)
c.*7418A= (n.*7418A=)
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n.4162A=
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n.3351A=
n.159A=
c.*38+1315T= (n.*38+1315T=)
c.804+1315T= (n.804+1315T=)
c.3903A= (p.Ala1301=)
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c.3018A= (p.Ala1006=)
n.2374+1315T=
n.2372+1315T=
11g.108333905A>CCA476677568ATM,C11orf65c.7947A>C (p.Ala2649=)
c.*7418A>C (n.*7418A>C)
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c.*3082A>C (n.*3082A>C)
c.299+1315T>G
n.4162A>C
n.144A>C
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c.*1269+1315T>G (n.*1269+1315T>G)
n.3351A>C
n.159A>C
c.*38+1315T>G (n.*38+1315T>G)
c.804+1315T>G (n.804+1315T>G)
c.3903A>C (p.Ala1301=)
c.7782A>C (p.Ala2594=)
c.6903A>C (p.Ala2301=)
c.6639A>C (p.Ala2213=)
c.3018A>C (p.Ala1006=)
n.2374+1315T>G
n.2372+1315T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333905A>GCA16613143ATM,C11orf65c.7947A>G (p.Ala2649=)
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n.2366A>G
n.645A>G
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c.299+1315T>C
n.4162A>G
n.144A>G
c.641-24834T>C (n.641-24834T>C)
c.*1269+1315T>C (n.*1269+1315T>C)
n.3351A>G
n.159A>G
c.*38+1315T>C (n.*38+1315T>C)
c.804+1315T>C (n.804+1315T>C)
c.3903A>G (p.Ala1301=)
c.7782A>G (p.Ala2594=)
c.6903A>G (p.Ala2301=)
c.6639A>G (p.Ala2213=)
c.3018A>G (p.Ala1006=)
n.2374+1315T>C
n.2372+1315T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333905A>TCA476677567ATM,C11orf65c.7947A>T (p.Ala2649=)
c.*7418A>T (n.*7418A>T)
n.2366A>T
n.645A>T
n.2704A>T
n.2365A>T
n.9431A>T
n.3171A>T
n.3363A>T
n.421A>T
n.4440A>T
c.*3011A>T (n.*3011A>T)
c.*3082A>T (n.*3082A>T)
c.299+1315T>A
n.4162A>T
n.144A>T
c.641-24834T>A (n.641-24834T>A)
c.*1269+1315T>A (n.*1269+1315T>A)
n.3351A>T
n.159A>T
c.*38+1315T>A (n.*38+1315T>A)
c.804+1315T>A (n.804+1315T>A)
c.3903A>T (p.Ala1301=)
c.7782A>T (p.Ala2594=)
c.6903A>T (p.Ala2301=)
c.6639A>T (p.Ala2213=)
c.3018A>T (p.Ala1006=)
n.2374+1315T>A
n.2372+1315T>A
11g.108333906G>ACA192109ATM,C11orf65c.7948G>A (p.Asp2650Asn)
c.*7419G>A (n.*7419G>A)
n.2367G>A
n.646G>A
n.2705G>A
n.2366G>A
n.9432G>A
n.3172G>A
n.3364G>A
n.422G>A
n.4441G>A
c.*3012G>A (n.*3012G>A)
c.*3083G>A (n.*3083G>A)
c.299+1314C>T
n.4163G>A
n.145G>A
c.641-24835C>T (n.641-24835C>T)
c.*1269+1314C>T (n.*1269+1314C>T)
n.3352G>A
n.160G>A
c.*38+1314C>T (n.*38+1314C>T)
c.804+1314C>T (n.804+1314C>T)
c.3904G>A (p.Asp1302Asn)
c.7783G>A (p.Asp2595Asn)
c.6904G>A (p.Asp2302Asn)
c.6640G>A (p.Asp2214Asn)
c.3019G>A (p.Asp1007Asn)
n.2374+1314C>T
n.2372+1314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333906G>CCA382561690ATM,C11orf65c.7948G>C (p.Asp2650His)
c.*7419G>C (n.*7419G>C)
n.2367G>C
n.646G>C
n.2705G>C
n.2366G>C
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n.3364G>C
n.422G>C
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c.*3012G>C (n.*3012G>C)
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3354C>T
n.162C>T
c.*38+1312G>A (n.*38+1312G>A)
c.804+1312G>A (n.804+1312G>A)
c.3906C>T (p.Asp1302=)
c.7785C>T (p.Asp2595=)
c.6906C>T (p.Asp2302=)
c.6642C>T (p.Asp2214=)
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n.2374+1312G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333909C>ACA16619244ATM,C11orf65c.7951C>A (p.Gln2651Lys)
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 ClinVar dbSNP
11g.108333909C=CA1998811820ATM,C11orf65c.7951C= (p.Gln2651=)
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c.6907C= (p.Gln2303=)
c.6643C= (p.Gln2215=)
c.3022C= (p.Gln1008=)
n.2374+1311G=
n.2372+1311G=
11g.108333909C>GCA382561695ATM,C11orf65c.7951C>G (p.Gln2651Glu)
c.*7422C>G (n.*7422C>G)
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c.3907C>G (p.Gln1303Glu)
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n.2374+1311G>C
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 ClinVar dbSNP
11g.108333909C>TCA166363ATM,C11orf65c.7951C>T (p.Gln2651Ter)
c.*7422C>T (n.*7422C>T)
n.2370C>T
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n.3175C>T
n.3367C>T
n.425C>T
n.4444C>T
c.*3015C>T (n.*3015C>T)
c.*3086C>T (n.*3086C>T)
c.299+1311G>A
n.4166C>T
n.148C>T
c.641-24838G>A (n.641-24838G>A)
c.*1269+1311G>A (n.*1269+1311G>A)
n.163C>T
c.*38+1311G>A (n.*38+1311G>A)
c.804+1311G>A (n.804+1311G>A)
c.3907C>T (p.Gln1303Ter)
c.7786C>T (p.Gln2596Ter)
c.6907C>T (p.Gln2303Ter)
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c.3022C>T (p.Gln1008Ter)
n.2374+1311G>A
n.2372+1311G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333910A>CCA382561696ATM,C11orf65c.7952A>C (p.Gln2651Pro)
c.*7423A>C (n.*7423A>C)
n.2371A>C
n.650A>C
n.2709A>C
n.2370A>C
n.9436A>C
n.3176A>C
n.3368A>C
n.426A>C
n.4445A>C
c.*3016A>C (n.*3016A>C)
c.*3087A>C (n.*3087A>C)
c.299+1310T>G
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n.2374+1310T>G
n.2372+1310T>G
11g.108333910A>GCA382561697ATM,C11orf65c.7952A>G (p.Gln2651Arg)
c.*7423A>G (n.*7423A>G)
n.2371A>G
n.650A>G
n.2709A>G
n.2370A>G
n.9436A>G
n.3176A>G
n.3368A>G
n.426A>G
n.4445A>G
c.*3016A>G (n.*3016A>G)
c.*3087A>G (n.*3087A>G)
c.299+1310T>C
n.4167A>G
n.149A>G
c.641-24839T>C (n.641-24839T>C)
c.*1269+1310T>C (n.*1269+1310T>C)
n.164A>G
c.*38+1310T>C (n.*38+1310T>C)
c.804+1310T>C (n.804+1310T>C)
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n.2374+1310T>C
n.2372+1310T>C
11g.108333910A>TCA382561698ATM,C11orf65c.7952A>T (p.Gln2651Leu)
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n.164A>T
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n.2374+1310T>A
n.2372+1310T>A
 dbSNP
11g.108333911delCA2499220712ATM,C11orf65c.7953del (p.Gln2651HisfsTer9)
c.*7424del (n.*7424del)
n.2372del
n.651del
n.2710del
n.2371del
n.9437del
n.3177del
n.3369del
n.427del
n.4446del
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c.299+1309del
n.4168del
n.150del
c.641-24840del (n.641-24840del)
c.*1269+1309del (n.*1269+1309del)
n.165del
c.*38+1309del (n.*38+1309del)
c.804+1309del (n.804+1309del)
c.3909del (p.Gln1303HisfsTer9)
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c.6909del (p.Gln2303HisfsTer9)
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c.3024del (p.Gln1008HisfsTer9)
n.2374+1309del
n.2372+1309del
 ClinVar dbSNP
11g.108333911G>ACA476677569ATM,C11orf65c.7953G>A (p.Gln2651=)
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n.427G>A
n.4446G>A
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c.*3088G>A (n.*3088G>A)
c.299+1309C>T
n.4168G>A
n.150G>A
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c.*1269+1309C>T (n.*1269+1309C>T)
n.165G>A
c.*38+1309C>T (n.*38+1309C>T)
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c.3909G>A (p.Gln1303=)
c.7788G>A (p.Gln2596=)
c.6909G>A (p.Gln2303=)
c.6645G>A (p.Gln2215=)
c.3024G>A (p.Gln1008=)
n.2374+1309C>T
n.2372+1309C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333911G>CCA382561699ATM,C11orf65c.7953G>C (p.Gln2651His)
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n.3177G>C
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n.427G>C
n.4446G>C
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n.2374+1309C>G
n.2372+1309C>G
 dbSNP
11g.108333911G>TCA382561700ATM,C11orf65c.7953G>T (p.Gln2651His)
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n.2371G>T
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n.165G>T
c.*38+1309C>A (n.*38+1309C>A)
c.804+1309C>A (n.804+1309C>A)
c.3909G>T (p.Gln1303His)
c.7788G>T (p.Gln2596His)
c.6909G>T (p.Gln2303His)
c.6645G>T (p.Gln2215His)
c.3024G>T (p.Gln1008His)
n.2374+1309C>A
n.2372+1309C>A
11g.108333912C>ACA382561701ATM,C11orf65c.7954C>A (p.Pro2652Thr)
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c.804+1308G>T (n.804+1308G>T)
c.3910C>A (p.Pro1304Thr)
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n.2374+1308G>T
n.2372+1308G>T
 dbSNP
11g.108333912C>GCA382561703ATM,C11orf65c.7954C>G (p.Pro2652Ala)
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n.166C>G
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c.3910C>G (p.Pro1304Ala)
c.7789C>G (p.Pro2597Ala)
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n.2374+1308G>C
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 dbSNP
11g.108333912C>TCA382561702ATM,C11orf65c.7954C>T (p.Pro2652Ser)
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n.166C>T
c.*38+1308G>A (n.*38+1308G>A)
c.804+1308G>A (n.804+1308G>A)
c.3910C>T (p.Pro1304Ser)
c.7789C>T (p.Pro2597Ser)
c.6910C>T (p.Pro2304Ser)
c.6646C>T (p.Pro2216Ser)
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n.2374+1308G>A
n.2372+1308G>A
 dbSNP
11g.108333913C>ACA382561704ATM,C11orf65c.7955C>A (p.Pro2652Gln)
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n.2373C>A
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n.429C>A
n.4448C>A
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n.4170C>A
n.152C>A
c.641-24842G>T (n.641-24842G>T)
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n.167C>A
c.*38+1307G>T (n.*38+1307G>T)
c.804+1307G>T (n.804+1307G>T)
c.3911C>A (p.Pro1304Gln)
c.7790C>A (p.Pro2597Gln)
c.6911C>A (p.Pro2304Gln)
c.6647C>A (p.Pro2216Gln)
c.3026C>A (p.Pro1009Gln)
n.2374+1307G>T
n.2372+1307G>T
 dbSNP
11g.108333913C=CA1998811821ATM,C11orf65c.7955C= (p.Pro2652=)
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c.*38+1307G= (n.*38+1307G=)
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c.6911C= (p.Pro2304=)
c.6647C= (p.Pro2216=)
c.3026C= (p.Pro1009=)
n.2374+1307G=
n.2372+1307G=
11g.108333913C>GCA382561705ATM,C11orf65c.7955C>G (p.Pro2652Arg)
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c.804+1307G>C (n.804+1307G>C)
c.3911C>G (p.Pro1304Arg)
c.7790C>G (p.Pro2597Arg)
c.6911C>G (p.Pro2304Arg)
c.6647C>G (p.Pro2216Arg)
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
n.2374+1307G>C
n.2372+1307G>C
11g.108333913C>TCA382561706ATM,C11orf65c.7955C>T (p.Pro2652Leu)
c.*7426C>T (n.*7426C>T)
n.2374C>T
n.653C>T
n.2712C>T
n.2373C>T
n.9439C>T
n.3179C>T
n.3371C>T
n.429C>T
n.4448C>T
c.*3019C>T (n.*3019C>T)
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c.299+1307G>A
n.4170C>T
n.152C>T
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c.*1269+1307G>A (n.*1269+1307G>A)
n.167C>T
c.*38+1307G>A (n.*38+1307G>A)
c.804+1307G>A (n.804+1307G>A)
c.3911C>T (p.Pro1304Leu)
c.7790C>T (p.Pro2597Leu)
c.6911C>T (p.Pro2304Leu)
c.6647C>T (p.Pro2216Leu)
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
n.2374+1307G>A
n.2372+1307G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333914A>CCA476677570ATM,C11orf65c.7956A>C (p.Pro2652=)
c.*7427A>C (n.*7427A>C)
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c.299+1306T>G
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c.641-24843T>G (n.641-24843T>G)
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n.168A>C
c.*38+1306T>G (n.*38+1306T>G)
c.804+1306T>G (n.804+1306T>G)
c.3912A>C (p.Pro1304=)
c.7791A>C (p.Pro2597=)
c.6912A>C (p.Pro2304=)
c.6648A>C (p.Pro2216=)
c.3027A>C (p.Pro1009=)
n.2374+1306T>G
n.2372+1306T>G
11g.108333914A>GCA476677571ATM,C11orf65c.7956A>G (p.Pro2652=)
c.*7427A>G (n.*7427A>G)
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n.430A>G
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c.*3020A>G (n.*3020A>G)
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c.299+1306T>C
n.4171A>G
n.153A>G
c.641-24843T>C (n.641-24843T>C)
c.*1269+1306T>C (n.*1269+1306T>C)
n.168A>G
c.*38+1306T>C (n.*38+1306T>C)
c.804+1306T>C (n.804+1306T>C)
c.3912A>G (p.Pro1304=)
c.7791A>G (p.Pro2597=)
c.6912A>G (p.Pro2304=)
c.6648A>G (p.Pro2216=)
c.3027A>G (p.Pro1009=)
n.2374+1306T>C
n.2372+1306T>C
11g.108333914A>TCA476677572ATM,C11orf65c.7956A>T (p.Pro2652=)
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n.153A>T
c.641-24843T>A (n.641-24843T>A)
c.*1269+1306T>A (n.*1269+1306T>A)
n.168A>T
c.*38+1306T>A (n.*38+1306T>A)
c.804+1306T>A (n.804+1306T>A)
c.3912A>T (p.Pro1304=)
c.7791A>T (p.Pro2597=)
c.6912A>T (p.Pro2304=)
c.6648A>T (p.Pro2216=)
c.3027A>T (p.Pro1009=)
n.2374+1306T>A
n.2372+1306T>A
 dbSNP
11g.108333914_108333917delinsAATTCA1998811822ATM,C11orf65c.7956_7959delinsAATT (p.Pro2652=)
c.*7427_*7430delinsAATT (n.*7427_*7430delinsAATT)
n.2375_2378delinsAATT
n.654_657delinsAATT
n.2713_2716delinsAATT
n.2374_2377delinsAATT
n.9440_9443delinsAATT
n.3180_3183delinsAATT
n.3372_3375delinsAATT
n.430_433delinsAATT
n.4449_4452delinsAATT
c.*3020_*3023delinsAATT (n.*3020_*3023delinsAATT)
c.*3091_*3094delinsAATT (n.*3091_*3094delinsAATT)
c.299+1303_299+1306delinsAATT
n.4171_4174delinsAATT
n.153_156delinsAATT
c.641-24846_641-24843delinsAATT (n.641-24846_641-24843delinsAATT)
c.*1269+1303_*1269+1306delinsAATT (n.*1269+1303_*1269+1306delinsAATT)
n.168_171delinsAATT
c.*38+1303_*38+1306delinsAATT (n.*38+1303_*38+1306delinsAATT)
c.804+1303_804+1306delinsAATT (n.804+1303_804+1306delinsAATT)
c.3912_3915delinsAATT (p.Pro1304=)
c.7791_7794delinsAATT (p.Pro2597=)
c.6912_6915delinsAATT (p.Pro2304=)
c.6648_6651delinsAATT (p.Pro2216=)
c.3027_3030delinsAATT (p.Pro1009=)
n.2374+1303_2374+1306delinsAATT
n.2372+1303_2372+1306delinsAATT
11g.108333915_108333918dupCA2580082991ATM,C11orf65c.7957_7960dup (p.Thr2654AsnfsTer3)
c.*7428_*7431dup (n.*7428_*7431dup)
n.2376_2379dup
n.655_658dup
n.2714_2717dup
n.2375_2378dup
n.9441_9444dup
n.3181_3184dup
n.3373_3376dup
n.431_434dup
n.4450_4453dup
c.*3021_*3024dup (n.*3021_*3024dup)
c.*3092_*3095dup (n.*3092_*3095dup)
c.299+1303_299+1306dup
n.4172_4175dup
n.154_157dup
c.641-24846_641-24843dup (n.641-24846_641-24843dup)
c.*1269+1303_*1269+1306dup (n.*1269+1303_*1269+1306dup)
n.169_172dup
c.*38+1303_*38+1306dup (n.*38+1303_*38+1306dup)
c.804+1303_804+1306dup (n.804+1303_804+1306dup)
c.3913_3916dup (p.Thr1306AsnfsTer3)
c.7792_7795dup (p.Thr2599AsnfsTer3)
c.6913_6916dup (p.Thr2306AsnfsTer3)
c.6649_6652dup (p.Thr2218AsnfsTer3)
c.3028_3031dup (p.Thr1011AsnfsTer3)
n.2374+1303_2374+1306dup
n.2372+1303_2372+1306dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.108333915A=CA1998811823ATM,C11orf65c.7957A= (p.Ile2653=)
c.*7428A= (n.*7428A=)
n.2376A=
n.655A=
n.2714A=
n.2375A=
n.9441A=
n.3181A=
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n.431A=
n.4450A=
c.*3021A= (n.*3021A=)
c.*3092A= (n.*3092A=)
c.299+1305T=
n.4172A=
n.154A=
c.641-24844T= (n.641-24844T=)
c.*1269+1305T= (n.*1269+1305T=)
n.169A=
c.*38+1305T= (n.*38+1305T=)
c.804+1305T= (n.804+1305T=)
c.3913A= (p.Ile1305=)
c.7792A= (p.Ile2598=)
c.6913A= (p.Ile2305=)
c.6649A= (p.Ile2217=)
c.3028A= (p.Ile1010=)
n.2374+1305T=
n.2372+1305T=
11g.108333915A>CCA382561707ATM,C11orf65c.7957A>C (p.Ile2653Leu)
c.*7428A>C (n.*7428A>C)
n.2376A>C
n.655A>C
n.2714A>C
n.2375A>C
n.9441A>C
n.3181A>C
n.3373A>C
n.431A>C
n.4450A>C
c.*3021A>C (n.*3021A>C)
c.*3092A>C (n.*3092A>C)
c.299+1305T>G
n.4172A>C
n.154A>C
c.641-24844T>G (n.641-24844T>G)
c.*1269+1305T>G (n.*1269+1305T>G)
n.169A>C
c.*38+1305T>G (n.*38+1305T>G)
c.804+1305T>G (n.804+1305T>G)
c.3913A>C (p.Ile1305Leu)
c.7792A>C (p.Ile2598Leu)
c.6913A>C (p.Ile2305Leu)
c.6649A>C (p.Ile2217Leu)
c.3028A>C (p.Ile1010Leu)
n.2374+1305T>G
n.2372+1305T>G
 gnomAD v4
11g.108333915A>GCA6266229ATM,C11orf65c.7957A>G (p.Ile2653Val)
c.*7428A>G (n.*7428A>G)
n.2376A>G
n.655A>G
n.2714A>G
n.2375A>G
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n.3373A>G
n.431A>G
n.4450A>G
c.*3021A>G (n.*3021A>G)
c.*3092A>G (n.*3092A>G)
c.299+1305T>C
n.4172A>G
n.154A>G
c.641-24844T>C (n.641-24844T>C)
c.*1269+1305T>C (n.*1269+1305T>C)
n.169A>G
c.*38+1305T>C (n.*38+1305T>C)
c.804+1305T>C (n.804+1305T>C)
c.3913A>G (p.Ile1305Val)
c.7792A>G (p.Ile2598Val)
c.6913A>G (p.Ile2305Val)
c.6649A>G (p.Ile2217Val)
c.3028A>G (p.Ile1010Val)
n.2374+1305T>C
n.2372+1305T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333915A>TCA228419749ATM,C11orf65c.7957A>T (p.Ile2653Phe)
c.*7428A>T (n.*7428A>T)
n.2376A>T
n.655A>T
n.2714A>T
n.2375A>T
n.9441A>T
n.3181A>T
n.3373A>T
n.431A>T
n.4450A>T
c.*3021A>T (n.*3021A>T)
c.*3092A>T (n.*3092A>T)
c.299+1305T>A
n.4172A>T
n.154A>T
c.641-24844T>A (n.641-24844T>A)
c.*1269+1305T>A (n.*1269+1305T>A)
n.169A>T
c.*38+1305T>A (n.*38+1305T>A)
c.804+1305T>A (n.804+1305T>A)
c.3913A>T (p.Ile1305Phe)
c.7792A>T (p.Ile2598Phe)
c.6913A>T (p.Ile2305Phe)
c.6649A>T (p.Ile2217Phe)
c.3028A>T (p.Ile1010Phe)
n.2374+1305T>A
n.2372+1305T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333916_108333918delCA658656196ATM,C11orf65c.7958_7960del (p.Ile2653del)
c.*7429_*7431del (n.*7429_*7431del)
n.2377_2379del
n.656_658del
n.2715_2717del
n.2376_2378del
n.9442_9444del
n.3182_3184del
n.3374_3376del
n.432_434del
n.4451_4453del
c.*3022_*3024del (n.*3022_*3024del)
c.*3093_*3095del (n.*3093_*3095del)
c.299+1303_299+1305del
n.4173_4175del
n.155_157del
c.641-24846_641-24844del (n.641-24846_641-24844del)
c.*1269+1303_*1269+1305del (n.*1269+1303_*1269+1305del)
n.170_172del
c.*38+1303_*38+1305del (n.*38+1303_*38+1305del)
c.804+1303_804+1305del (n.804+1303_804+1305del)
c.3914_3916del (p.Ile1305del)
c.7793_7795del (p.Ile2598del)
c.6914_6916del (p.Ile2305del)
c.6650_6652del (p.Ile2217del)
c.3029_3031del (p.Ile1010del)
n.2374+1303_2374+1305del
n.2372+1303_2372+1305del
 ClinVar dbSNP
11g.108333916T>ACA382561708ATM,C11orf65c.7958T>A (p.Ile2653Asn)
c.*7429T>A (n.*7429T>A)
n.2377T>A
n.656T>A
n.2715T>A
n.2376T>A
n.9442T>A
n.3182T>A
n.3374T>A
n.432T>A
n.4451T>A
c.*3022T>A (n.*3022T>A)
c.*3093T>A (n.*3093T>A)
c.299+1304A>T
n.4173T>A
n.155T>A
c.641-24845A>T (n.641-24845A>T)
c.*1269+1304A>T (n.*1269+1304A>T)
n.170T>A
c.*38+1304A>T (n.*38+1304A>T)
c.804+1304A>T (n.804+1304A>T)
c.3914T>A (p.Ile1305Asn)
c.7793T>A (p.Ile2598Asn)
c.6914T>A (p.Ile2305Asn)
c.6650T>A (p.Ile2217Asn)
c.3029T>A (p.Ile1010Asn)
n.2374+1304A>T
n.2372+1304A>T
 dbSNP
11g.108333916T>CCA382561709ATM,C11orf65c.7958T>C (p.Ile2653Thr)
c.*7429T>C (n.*7429T>C)
n.2377T>C
n.656T>C
n.2715T>C
n.2376T>C
n.9442T>C
n.3182T>C
n.3374T>C
n.432T>C
n.4451T>C
c.*3022T>C (n.*3022T>C)
c.*3093T>C (n.*3093T>C)
c.299+1304A>G
n.4173T>C
n.155T>C
c.641-24845A>G (n.641-24845A>G)
c.*1269+1304A>G (n.*1269+1304A>G)
n.170T>C
c.*38+1304A>G (n.*38+1304A>G)
c.804+1304A>G (n.804+1304A>G)
c.3914T>C (p.Ile1305Thr)
c.7793T>C (p.Ile2598Thr)
c.6914T>C (p.Ile2305Thr)
c.6650T>C (p.Ile2217Thr)
c.3029T>C (p.Ile1010Thr)
n.2374+1304A>G
n.2372+1304A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333916T>GCA382561710ATM,C11orf65c.7958T>G (p.Ile2653Ser)
c.*7429T>G (n.*7429T>G)
n.2377T>G
n.656T>G
n.2715T>G
n.2376T>G
n.9442T>G
n.3182T>G
n.3374T>G
n.432T>G
n.4451T>G
c.*3022T>G (n.*3022T>G)
c.*3093T>G (n.*3093T>G)
c.299+1304A>C
n.4173T>G
n.155T>G
c.641-24845A>C (n.641-24845A>C)
c.*1269+1304A>C (n.*1269+1304A>C)
n.170T>G
c.*38+1304A>C (n.*38+1304A>C)
c.804+1304A>C (n.804+1304A>C)
c.3914T>G (p.Ile1305Ser)
c.7793T>G (p.Ile2598Ser)
c.6914T>G (p.Ile2305Ser)
c.6650T>G (p.Ile2217Ser)
c.3029T>G (p.Ile1010Ser)
n.2374+1304A>C
n.2372+1304A>C
11g.108333917T>ACA476677573ATM,C11orf65c.7959T>A (p.Ile2653=)
c.*7430T>A (n.*7430T>A)
n.2378T>A
n.657T>A
n.2716T>A
n.2377T>A
n.9443T>A
n.3183T>A
n.3375T>A
n.433T>A
n.4452T>A
c.*3023T>A (n.*3023T>A)
c.*3094T>A (n.*3094T>A)
c.299+1303A>T
n.4174T>A
n.156T>A
c.641-24846A>T (n.641-24846A>T)
c.*1269+1303A>T (n.*1269+1303A>T)
n.171T>A
c.*38+1303A>T (n.*38+1303A>T)
c.804+1303A>T (n.804+1303A>T)
c.3915T>A (p.Ile1305=)
c.7794T>A (p.Ile2598=)
c.6915T>A (p.Ile2305=)
c.6651T>A (p.Ile2217=)
c.3030T>A (p.Ile1010=)
n.2374+1303A>T
n.2372+1303A>T
11g.108333917T>CCA476677574ATM,C11orf65c.7959T>C (p.Ile2653=)
c.*7430T>C (n.*7430T>C)
n.2378T>C
n.657T>C
n.2716T>C
n.2377T>C
n.9443T>C
n.3183T>C
n.3375T>C
n.433T>C
n.4452T>C
c.*3023T>C (n.*3023T>C)
c.*3094T>C (n.*3094T>C)
c.299+1303A>G
n.4174T>C
n.156T>C
c.641-24846A>G (n.641-24846A>G)
c.*1269+1303A>G (n.*1269+1303A>G)
n.171T>C
c.*38+1303A>G (n.*38+1303A>G)
c.804+1303A>G (n.804+1303A>G)
c.3915T>C (p.Ile1305=)
c.7794T>C (p.Ile2598=)
c.6915T>C (p.Ile2305=)
c.6651T>C (p.Ile2217=)
c.3030T>C (p.Ile1010=)
n.2374+1303A>G
n.2372+1303A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333917T>GCA382561711ATM,C11orf65c.7959T>G (p.Ile2653Met)
c.*7430T>G (n.*7430T>G)
n.2378T>G
n.657T>G
n.2716T>G
n.2377T>G
n.9443T>G
n.3183T>G
n.3375T>G
n.433T>G
n.4452T>G
c.*3023T>G (n.*3023T>G)
c.*3094T>G (n.*3094T>G)
c.299+1303A>C
n.4174T>G
n.156T>G
c.641-24846A>C (n.641-24846A>C)
c.*1269+1303A>C (n.*1269+1303A>C)
n.171T>G
c.*38+1303A>C (n.*38+1303A>C)
c.804+1303A>C (n.804+1303A>C)
c.3915T>G (p.Ile1305Met)
c.7794T>G (p.Ile2598Met)
c.6915T>G (p.Ile2305Met)
c.6651T>G (p.Ile2217Met)
c.3030T>G (p.Ile1010Met)
n.2374+1303A>C
n.2372+1303A>C
11g.108333918A>CCA382561713ATM,C11orf65c.7960A>C (p.Thr2654Pro)
c.*7431A>C (n.*7431A>C)
n.2379A>C
n.658A>C
n.2717A>C
n.2378A>C
n.9444A>C
n.3184A>C
n.3376A>C
n.434A>C
n.4453A>C
c.*3024A>C (n.*3024A>C)
c.*3095A>C (n.*3095A>C)
c.299+1302T>G
n.4175A>C
n.157A>C
c.641-24847T>G (n.641-24847T>G)
c.*1269+1302T>G (n.*1269+1302T>G)
n.172A>C
c.*38+1302T>G (n.*38+1302T>G)
c.804+1302T>G (n.804+1302T>G)
c.3916A>C (p.Thr1306Pro)
c.7795A>C (p.Thr2599Pro)
c.6916A>C (p.Thr2306Pro)
c.6652A>C (p.Thr2218Pro)
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
n.2374+1302T>G
n.2372+1302T>G
11g.108333918A>GCA382561714ATM,C11orf65c.7960A>G (p.Thr2654Ala)
c.*7431A>G (n.*7431A>G)
n.2379A>G
n.658A>G
n.2717A>G
n.2378A>G
n.9444A>G
n.3184A>G
n.3376A>G
n.434A>G
n.4453A>G
c.*3024A>G (n.*3024A>G)
c.*3095A>G (n.*3095A>G)
c.299+1302T>C
n.4175A>G
n.157A>G
c.641-24847T>C (n.641-24847T>C)
c.*1269+1302T>C (n.*1269+1302T>C)
n.172A>G
c.*38+1302T>C (n.*38+1302T>C)
c.804+1302T>C (n.804+1302T>C)
c.3916A>G (p.Thr1306Ala)
c.7795A>G (p.Thr2599Ala)
c.6916A>G (p.Thr2306Ala)
c.6652A>G (p.Thr2218Ala)
c.3031A>G (p.Thr1011Ala)
n.2374+1302T>C
n.2372+1302T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333918A>TCA382561712ATM,C11orf65c.7960A>T (p.Thr2654Ser)
c.*7431A>T (n.*7431A>T)
n.2379A>T
n.658A>T
n.2717A>T
n.2378A>T
n.9444A>T
n.3184A>T
n.3376A>T
n.434A>T
n.4453A>T
c.*3024A>T (n.*3024A>T)
c.*3095A>T (n.*3095A>T)
c.299+1302T>A
n.4175A>T
n.157A>T
c.641-24847T>A (n.641-24847T>A)
c.*1269+1302T>A (n.*1269+1302T>A)
n.172A>T
c.*38+1302T>A (n.*38+1302T>A)
c.804+1302T>A (n.804+1302T>A)
c.3916A>T (p.Thr1306Ser)
c.7795A>T (p.Thr2599Ser)
c.6916A>T (p.Thr2306Ser)
c.6652A>T (p.Thr2218Ser)
c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
n.2374+1302T>A
n.2372+1302T>A
 dbSNP
11g.108333918dupCA2573146609ATM,C11orf65c.7960dup (p.Thr2654AsnfsTer2)
c.*7431dup (n.*7431dup)
n.2379dup
n.658dup
n.2717dup
n.2378dup
n.9444dup
n.3184dup
n.3376dup
n.434dup
n.4453dup
c.*3024dup (n.*3024dup)
c.*3095dup (n.*3095dup)
c.299+1302dup
n.4175dup
n.157dup
c.641-24847dup (n.641-24847dup)
c.*1269+1302dup (n.*1269+1302dup)
n.172dup
c.*38+1302dup (n.*38+1302dup)
c.804+1302dup (n.804+1302dup)
c.3916dup (p.Thr1306AsnfsTer2)
c.7795dup (p.Thr2599AsnfsTer2)
c.6916dup (p.Thr2306AsnfsTer2)
c.6652dup (p.Thr2218AsnfsTer2)
c.3031dup (p.Thr1011AsnfsTer2)
n.2374+1302dup
n.2372+1302dup
 ClinVar dbSNP
11g.108333919C>ACA382561716ATM,C11orf65c.7961C>A (p.Thr2654Asn)
c.*7432C>A (n.*7432C>A)
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n.2718C>A
n.2379C>A
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n.3185C>A
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n.435C>A
n.4454C>A
c.*3025C>A (n.*3025C>A)
c.*3096C>A (n.*3096C>A)
c.299+1301G>T
n.4176C>A
n.158C>A
c.641-24848G>T (n.641-24848G>T)
c.*1269+1301G>T (n.*1269+1301G>T)
n.173C>A
c.*38+1301G>T (n.*38+1301G>T)
c.804+1301G>T (n.804+1301G>T)
c.3917C>A (p.Thr1306Asn)
c.7796C>A (p.Thr2599Asn)
c.6917C>A (p.Thr2306Asn)
c.6653C>A (p.Thr2218Asn)
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
n.2374+1301G>T
n.2372+1301G>T
 ClinVar
11g.108333919C=CA1998811824ATM,C11orf65c.7961C= (p.Thr2654=)
c.*7432C= (n.*7432C=)
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n.2718C=
n.2379C=
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n.435C=
n.4454C=
c.*3025C= (n.*3025C=)
c.*3096C= (n.*3096C=)
c.299+1301G=
n.4176C=
n.158C=
c.641-24848G= (n.641-24848G=)
c.*1269+1301G= (n.*1269+1301G=)
n.173C=
c.*38+1301G= (n.*38+1301G=)
c.804+1301G= (n.804+1301G=)
c.3917C= (p.Thr1306=)
c.7796C= (p.Thr2599=)
c.6917C= (p.Thr2306=)
c.6653C= (p.Thr2218=)
c.3032C= (p.Thr1011=)
n.2374+1301G=
n.2372+1301G=
11g.108333919C>GCA382561715ATM,C11orf65c.7961C>G (p.Thr2654Ser)
c.*7432C>G (n.*7432C>G)
n.2380C>G
n.659C>G
n.2718C>G
n.2379C>G
n.9445C>G
n.3185C>G
n.3377C>G
n.435C>G
n.4454C>G
c.*3025C>G (n.*3025C>G)
c.*3096C>G (n.*3096C>G)
c.299+1301G>C
n.4176C>G
n.158C>G
c.641-24848G>C (n.641-24848G>C)
c.*1269+1301G>C (n.*1269+1301G>C)
n.173C>G
c.*38+1301G>C (n.*38+1301G>C)
c.804+1301G>C (n.804+1301G>C)
c.3917C>G (p.Thr1306Ser)
c.7796C>G (p.Thr2599Ser)
c.6917C>G (p.Thr2306Ser)
c.6653C>G (p.Thr2218Ser)
c.3032C>G (p.Thr1011Ser)
n.2374+1301G>C
n.2372+1301G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333919C>TCA197274ATM,C11orf65c.7961C>T (p.Thr2654Ile)
c.*7432C>T (n.*7432C>T)
n.2380C>T
n.659C>T
n.2718C>T
n.2379C>T
n.9445C>T
n.3185C>T
n.3377C>T
n.435C>T
n.4454C>T
c.*3025C>T (n.*3025C>T)
c.*3096C>T (n.*3096C>T)
c.299+1301G>A
n.4176C>T
n.158C>T
c.641-24848G>A (n.641-24848G>A)
c.*1269+1301G>A (n.*1269+1301G>A)
n.173C>T
c.*38+1301G>A (n.*38+1301G>A)
c.804+1301G>A (n.804+1301G>A)
c.3917C>T (p.Thr1306Ile)
c.7796C>T (p.Thr2599Ile)
c.6917C>T (p.Thr2306Ile)
c.6653C>T (p.Thr2218Ile)
c.3032C>T (p.Thr1011Ile)
n.2374+1301G>A
n.2372+1301G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333920T>ACA476677575ATM,C11orf65c.7962T>A (p.Thr2654=)
c.*7433T>A (n.*7433T>A)
n.2381T>A
n.660T>A
n.2719T>A
n.2380T>A
n.9446T>A
n.3186T>A
n.3378T>A
n.436T>A
n.4455T>A
c.*3026T>A (n.*3026T>A)
c.*3097T>A (n.*3097T>A)
c.299+1300A>T
n.4177T>A
n.159T>A
c.641-24849A>T (n.641-24849A>T)
c.*1269+1300A>T (n.*1269+1300A>T)
n.174T>A
c.*38+1300A>T (n.*38+1300A>T)
c.804+1300A>T (n.804+1300A>T)
c.3918T>A (p.Thr1306=)
c.7797T>A (p.Thr2599=)
c.6918T>A (p.Thr2306=)
c.6654T>A (p.Thr2218=)
c.3033T>A (p.Thr1011=)
n.2374+1300A>T
n.2372+1300A>T
11g.108333920T>CCA476677576ATM,C11orf65c.7962T>C (p.Thr2654=)
c.*7433T>C (n.*7433T>C)
n.2381T>C
n.660T>C
n.2719T>C
n.2380T>C
n.9446T>C
n.3186T>C
n.3378T>C
n.436T>C
n.4455T>C
c.*3026T>C (n.*3026T>C)
c.*3097T>C (n.*3097T>C)
c.299+1300A>G
n.4177T>C
n.159T>C
c.641-24849A>G (n.641-24849A>G)
c.*1269+1300A>G (n.*1269+1300A>G)
n.174T>C
c.*38+1300A>G (n.*38+1300A>G)
c.804+1300A>G (n.804+1300A>G)
c.3918T>C (p.Thr1306=)
c.7797T>C (p.Thr2599=)
c.6918T>C (p.Thr2306=)
c.6654T>C (p.Thr2218=)
c.3033T>C (p.Thr1011=)
n.2374+1300A>G
n.2372+1300A>G
11g.108333920T>GCA476677577ATM,C11orf65c.7962T>G (p.Thr2654=)
c.*7433T>G (n.*7433T>G)
n.2381T>G
n.660T>G
n.2719T>G
n.2380T>G
n.9446T>G
n.3186T>G
n.3378T>G
n.436T>G
n.4455T>G
c.*3026T>G (n.*3026T>G)
c.*3097T>G (n.*3097T>G)
c.299+1300A>C
n.4177T>G
n.159T>G
c.641-24849A>C (n.641-24849A>C)
c.*1269+1300A>C (n.*1269+1300A>C)
n.174T>G
c.*38+1300A>C (n.*38+1300A>C)
c.804+1300A>C (n.804+1300A>C)
c.3918T>G (p.Thr1306=)
c.7797T>G (p.Thr2599=)
c.6918T>G (p.Thr2306=)
c.6654T>G (p.Thr2218=)
c.3033T>G (p.Thr1011=)
n.2374+1300A>C
n.2372+1300A>C
11g.108333921A=CA1998811825ATM,C11orf65c.7963A= (p.Lys2655=)
c.*7434A= (n.*7434A=)
n.2382A=
n.661A=
n.2720A=
n.2381A=
n.9447A=
n.3187A=
n.3379A=
n.437A=
n.4456A=
c.*3027A= (n.*3027A=)
c.*3098A= (n.*3098A=)
c.299+1299T=
n.4178A=
n.160A=
c.641-24850T= (n.641-24850T=)
c.*1269+1299T= (n.*1269+1299T=)
n.175A=
c.*38+1299T= (n.*38+1299T=)
c.804+1299T= (n.804+1299T=)
c.3919A= (p.Lys1307=)
c.7798A= (p.Lys2600=)
c.6919A= (p.Lys2307=)
c.6655A= (p.Lys2219=)
c.3034A= (p.Lys1012=)
n.2374+1299T=
n.2372+1299T=
11g.108333921A>CCA382561717ATM,C11orf65c.7963A>C (p.Lys2655Gln)
c.*7434A>C (n.*7434A>C)
n.2382A>C
n.661A>C
n.2720A>C
n.2381A>C
n.9447A>C
n.3187A>C
n.3379A>C
n.437A>C
n.4456A>C
c.*3027A>C (n.*3027A>C)
c.*3098A>C (n.*3098A>C)
c.299+1299T>G
n.4178A>C
n.160A>C
c.641-24850T>G (n.641-24850T>G)
c.*1269+1299T>G (n.*1269+1299T>G)
n.175A>C
c.*38+1299T>G (n.*38+1299T>G)
c.804+1299T>G (n.804+1299T>G)
c.3919A>C (p.Lys1307Gln)
c.7798A>C (p.Lys2600Gln)
c.6919A>C (p.Lys2307Gln)
c.6655A>C (p.Lys2219Gln)
c.3034A>C (p.Lys1012Gln)
n.2374+1299T>G
n.2372+1299T>G
 dbSNP
11g.108333921A>GCA382561718ATM,C11orf65c.7963A>G (p.Lys2655Glu)
c.*7434A>G (n.*7434A>G)
n.2382A>G
n.661A>G
n.2720A>G
n.2381A>G
n.9447A>G
n.3187A>G
n.3379A>G
n.437A>G
n.4456A>G
c.*3027A>G (n.*3027A>G)
c.*3098A>G (n.*3098A>G)
c.299+1299T>C
n.4178A>G
n.160A>G
c.641-24850T>C (n.641-24850T>C)
c.*1269+1299T>C (n.*1269+1299T>C)
n.175A>G
c.*38+1299T>C (n.*38+1299T>C)
c.804+1299T>C (n.804+1299T>C)
c.3919A>G (p.Lys1307Glu)
c.7798A>G (p.Lys2600Glu)
c.6919A>G (p.Lys2307Glu)
c.6655A>G (p.Lys2219Glu)
c.3034A>G (p.Lys1012Glu)
n.2374+1299T>C
n.2372+1299T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333921A>TCA382561719ATM,C11orf65c.7963A>T (p.Lys2655Ter)
c.*7434A>T (n.*7434A>T)
n.2382A>T
n.661A>T
n.2720A>T
n.2381A>T
n.9447A>T
n.3187A>T
n.3379A>T
n.437A>T
n.4456A>T
c.*3027A>T (n.*3027A>T)
c.*3098A>T (n.*3098A>T)
c.299+1299T>A
n.4178A>T
n.160A>T
c.641-24850T>A (n.641-24850T>A)
c.*1269+1299T>A (n.*1269+1299T>A)
n.175A>T
c.*38+1299T>A (n.*38+1299T>A)
c.804+1299T>A (n.804+1299T>A)
c.3919A>T (p.Lys1307Ter)
c.7798A>T (p.Lys2600Ter)
c.6919A>T (p.Lys2307Ter)
c.6655A>T (p.Lys2219Ter)
c.3034A>T (p.Lys1012Ter)
n.2374+1299T>A
n.2372+1299T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333922A=CA1998811826ATM,C11orf65c.7964A= (p.Lys2655=)
c.*7435A= (n.*7435A=)
n.2383A=
n.662A=
n.2721A=
n.2382A=
n.9448A=
n.3188A=
n.3380A=
n.438A=
n.4457A=
c.*3028A= (n.*3028A=)
c.*3099A= (n.*3099A=)
c.299+1298T=
n.4179A=
n.161A=
c.641-24851T= (n.641-24851T=)
c.*1269+1298T= (n.*1269+1298T=)
n.176A=
c.*38+1298T= (n.*38+1298T=)
c.804+1298T= (n.804+1298T=)
c.3920A= (p.Lys1307=)
c.7799A= (p.Lys2600=)
c.6920A= (p.Lys2307=)
c.6656A= (p.Lys2219=)
c.3035A= (p.Lys1012=)
n.2374+1298T=
n.2372+1298T=
11g.108333922A>CCA382561720ATM,C11orf65c.7964A>C (p.Lys2655Thr)
c.*7435A>C (n.*7435A>C)
n.2383A>C
n.662A>C
n.2721A>C
n.2382A>C
n.9448A>C
n.3188A>C
n.3380A>C
n.438A>C
n.4457A>C
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.*3099A>C (n.*3099A>C)
c.299+1298T>G
n.4179A>C
n.161A>C
c.641-24851T>G (n.641-24851T>G)
c.*1269+1298T>G (n.*1269+1298T>G)
n.176A>C
c.*38+1298T>G (n.*38+1298T>G)
c.804+1298T>G (n.804+1298T>G)
c.3920A>C (p.Lys1307Thr)
c.7799A>C (p.Lys2600Thr)
c.6920A>C (p.Lys2307Thr)
c.6656A>C (p.Lys2219Thr)
c.3035A>C (p.Lys1012Thr)
n.2374+1298T>G
n.2372+1298T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333922A>GCA382561721ATM,C11orf65c.7964A>G (p.Lys2655Arg)
c.*7435A>G (n.*7435A>G)
n.2383A>G
n.662A>G
n.2721A>G
n.2382A>G
n.9448A>G
n.3188A>G
n.3380A>G
n.438A>G
n.4457A>G
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
c.*3099A>G (n.*3099A>G)
c.299+1298T>C
n.4179A>G
n.161A>G
c.641-24851T>C (n.641-24851T>C)
c.*1269+1298T>C (n.*1269+1298T>C)
n.176A>G
c.*38+1298T>C (n.*38+1298T>C)
c.804+1298T>C (n.804+1298T>C)
c.3920A>G (p.Lys1307Arg)
c.7799A>G (p.Lys2600Arg)
c.6920A>G (p.Lys2307Arg)
c.6656A>G (p.Lys2219Arg)
c.3035A>G (p.Lys1012Arg)
n.2374+1298T>C
n.2372+1298T>C
11g.108333922A>TCA382561722ATM,C11orf65c.7964A>T (p.Lys2655Ile)
c.*7435A>T (n.*7435A>T)
n.2383A>T
n.662A>T
n.2721A>T
n.2382A>T
n.9448A>T
n.3188A>T
n.3380A>T
n.438A>T
n.4457A>T
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
c.*3099A>T (n.*3099A>T)
c.299+1298T>A
n.4179A>T
n.161A>T
c.641-24851T>A (n.641-24851T>A)
c.*1269+1298T>A (n.*1269+1298T>A)
n.176A>T
c.*38+1298T>A (n.*38+1298T>A)
c.804+1298T>A (n.804+1298T>A)
c.3920A>T (p.Lys1307Ile)
c.7799A>T (p.Lys2600Ile)
c.6920A>T (p.Lys2307Ile)
c.6656A>T (p.Lys2219Ile)
c.3035A>T (p.Lys1012Ile)
n.2374+1298T>A
n.2372+1298T>A
 dbSNP
11g.108333924_108333928delCA2580082993ATM,C11orf65c.7966_7970del (p.Leu2656GlufsTer13)
c.*7437_*7441del (n.*7437_*7441del)
n.2385_2389del
n.664_668del
n.2723_2727del
n.2384_2388del
n.9450_9454del
n.3190_3194del
n.3382_3386del
n.440_444del
n.4459_4463del
c.*3030_*3034del (n.*3030_*3034del)
c.*3101_*3105del (n.*3101_*3105del)
c.299+1294_299+1298del
n.4181_4185del
n.163_167del
c.641-24855_641-24851del (n.641-24855_641-24851del)
c.*1269+1294_*1269+1298del (n.*1269+1294_*1269+1298del)
n.178_182del
c.*38+1294_*38+1298del (n.*38+1294_*38+1298del)
c.804+1294_804+1298del (n.804+1294_804+1298del)
c.3922_3926del (p.Leu1308GlufsTer13)
c.7801_7805del (p.Leu2601GlufsTer13)
c.6922_6926del (p.Leu2308GlufsTer13)
c.6658_6662del (p.Leu2220GlufsTer13)
c.3037_3041del (p.Leu1013GlufsTer13)
n.2374+1294_2374+1298del
n.2372+1294_2372+1298del
 ClinVar
11g.108333923A>CCA382561723ATM,C11orf65c.7965A>C (p.Lys2655Asn)
c.*7436A>C (n.*7436A>C)
n.2384A>C
n.663A>C
n.2722A>C
n.2383A>C
n.9449A>C
n.3189A>C
n.3381A>C
n.439A>C
n.4458A>C
c.*3029A>C (n.*3029A>C)
c.*3100A>C (n.*3100A>C)
c.299+1297T>G
n.4180A>C
n.162A>C
c.641-24852T>G (n.641-24852T>G)
c.*1269+1297T>G (n.*1269+1297T>G)
n.177A>C
c.*38+1297T>G (n.*38+1297T>G)
c.804+1297T>G (n.804+1297T>G)
c.3921A>C (p.Lys1307Asn)
c.7800A>C (p.Lys2600Asn)
c.6921A>C (p.Lys2307Asn)
c.6657A>C (p.Lys2219Asn)
c.3036A>C (p.Lys1012Asn)
n.2374+1297T>G
n.2372+1297T>G
11g.108333923A>GCA476677578ATM,C11orf65c.7965A>G (p.Lys2655=)
c.*7436A>G (n.*7436A>G)
n.2384A>G
n.663A>G
n.2722A>G
n.2383A>G
n.9449A>G
n.3189A>G
n.3381A>G
n.439A>G
n.4458A>G
c.*3029A>G (n.*3029A>G)
c.*3100A>G (n.*3100A>G)
c.299+1297T>C
n.4180A>G
n.162A>G
c.641-24852T>C (n.641-24852T>C)
c.*1269+1297T>C (n.*1269+1297T>C)
n.177A>G
c.*38+1297T>C (n.*38+1297T>C)
c.804+1297T>C (n.804+1297T>C)
c.3921A>G (p.Lys1307=)
c.7800A>G (p.Lys2600=)
c.6921A>G (p.Lys2307=)
c.6657A>G (p.Lys2219=)
c.3036A>G (p.Lys1012=)
n.2374+1297T>C
n.2372+1297T>C
11g.108333923A>TCA382561724ATM,C11orf65c.7965A>T (p.Lys2655Asn)
c.*7436A>T (n.*7436A>T)
n.2384A>T
n.663A>T
n.2722A>T
n.2383A>T
n.9449A>T
n.3189A>T
n.3381A>T
n.439A>T
n.4458A>T
c.*3029A>T (n.*3029A>T)
c.*3100A>T (n.*3100A>T)
c.299+1297T>A
n.4180A>T
n.162A>T
c.641-24852T>A (n.641-24852T>A)
c.*1269+1297T>A (n.*1269+1297T>A)
n.177A>T
c.*38+1297T>A (n.*38+1297T>A)
c.804+1297T>A (n.804+1297T>A)
c.3921A>T (p.Lys1307Asn)
c.7800A>T (p.Lys2600Asn)
c.6921A>T (p.Lys2307Asn)
c.6657A>T (p.Lys2219Asn)
c.3036A>T (p.Lys1012Asn)
n.2374+1297T>A
n.2372+1297T>A
 dbSNP
11g.108333924C>ACA382561725ATM,C11orf65c.7966C>A (p.Leu2656Ile)
c.*7437C>A (n.*7437C>A)
n.2385C>A
n.664C>A
n.2723C>A
n.2384C>A
n.9450C>A
n.3190C>A
n.3382C>A
n.440C>A
n.4459C>A
c.*3030C>A (n.*3030C>A)
c.*3101C>A (n.*3101C>A)
c.299+1296G>T
n.4181C>A
n.163C>A
c.641-24853G>T (n.641-24853G>T)
c.*1269+1296G>T (n.*1269+1296G>T)
n.178C>A
c.*38+1296G>T (n.*38+1296G>T)
c.804+1296G>T (n.804+1296G>T)
c.3922C>A (p.Leu1308Ile)
c.7801C>A (p.Leu2601Ile)
c.6922C>A (p.Leu2308Ile)
c.6658C>A (p.Leu2220Ile)
c.3037C>A (p.Leu1013Ile)
n.2374+1296G>T
n.2372+1296G>T
11g.108333924C=CA1998811827ATM,C11orf65c.7966C= (p.Leu2656=)
c.*7437C= (n.*7437C=)
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n.9450C=
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n.3382C=
n.440C=
n.4459C=
c.*3030C= (n.*3030C=)
c.*3101C= (n.*3101C=)
c.299+1296G=
n.4181C=
n.163C=
c.641-24853G= (n.641-24853G=)
c.*1269+1296G= (n.*1269+1296G=)
n.178C=
c.*38+1296G= (n.*38+1296G=)
c.804+1296G= (n.804+1296G=)
c.3922C= (p.Leu1308=)
c.7801C= (p.Leu2601=)
c.6922C= (p.Leu2308=)
c.6658C= (p.Leu2220=)
c.3037C= (p.Leu1013=)
n.2374+1296G=
n.2372+1296G=
11g.108333924C>GCA382561726ATM,C11orf65c.7966C>G (p.Leu2656Val)
c.*7437C>G (n.*7437C>G)
n.2385C>G
n.664C>G
n.2723C>G
n.2384C>G
n.9450C>G
n.3190C>G
n.3382C>G
n.440C>G
n.4459C>G
c.*3030C>G (n.*3030C>G)
c.*3101C>G (n.*3101C>G)
c.299+1296G>C
n.4181C>G
n.163C>G
c.641-24853G>C (n.641-24853G>C)
c.*1269+1296G>C (n.*1269+1296G>C)
n.178C>G
c.*38+1296G>C (n.*38+1296G>C)
c.804+1296G>C (n.804+1296G>C)
c.3922C>G (p.Leu1308Val)
c.7801C>G (p.Leu2601Val)
c.6922C>G (p.Leu2308Val)
c.6658C>G (p.Leu2220Val)
c.3037C>G (p.Leu1013Val)
n.2374+1296G>C
n.2372+1296G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333924C>TCA382561727ATM,C11orf65c.7966C>T (p.Leu2656Phe)
c.*7437C>T (n.*7437C>T)
n.2385C>T
n.664C>T
n.2723C>T
n.2384C>T
n.9450C>T
n.3190C>T
n.3382C>T
n.440C>T
n.4459C>T
c.*3030C>T (n.*3030C>T)
c.*3101C>T (n.*3101C>T)
c.299+1296G>A
n.4181C>T
n.163C>T
c.641-24853G>A (n.641-24853G>A)
c.*1269+1296G>A (n.*1269+1296G>A)
n.178C>T
c.*38+1296G>A (n.*38+1296G>A)
c.804+1296G>A (n.804+1296G>A)
c.3922C>T (p.Leu1308Phe)
c.7801C>T (p.Leu2601Phe)
c.6922C>T (p.Leu2308Phe)
c.6658C>T (p.Leu2220Phe)
c.3037C>T (p.Leu1013Phe)
n.2374+1296G>A
n.2372+1296G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333925T>ACA382561728ATM,C11orf65c.7967T>A (p.Leu2656His)
c.*7438T>A (n.*7438T>A)
n.2386T>A
n.665T>A
n.2724T>A
n.2385T>A
n.9451T>A
n.3191T>A
n.3383T>A
n.441T>A
n.4460T>A
c.*3031T>A (n.*3031T>A)
c.*3102T>A (n.*3102T>A)
c.299+1295A>T
n.4182T>A
n.164T>A
c.641-24854A>T (n.641-24854A>T)
c.*1269+1295A>T (n.*1269+1295A>T)
n.179T>A
c.*38+1295A>T (n.*38+1295A>T)
c.804+1295A>T (n.804+1295A>T)
c.3923T>A (p.Leu1308His)
c.7802T>A (p.Leu2601His)
c.6923T>A (p.Leu2308His)
c.6659T>A (p.Leu2220His)
c.3038T>A (p.Leu1013His)
n.2374+1295A>T
n.2372+1295A>T
 dbSNP
11g.108333925T>CCA115935ATM,C11orf65c.7967T>C (p.Leu2656Pro)
c.*7438T>C (n.*7438T>C)
n.2386T>C
n.665T>C
n.2724T>C
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n.3191T>C
n.3383T>C
n.441T>C
n.4460T>C
c.*3031T>C (n.*3031T>C)
c.*3102T>C (n.*3102T>C)
c.299+1295A>G
n.4182T>C
n.164T>C
c.641-24854A>G (n.641-24854A>G)
c.*1269+1295A>G (n.*1269+1295A>G)
n.179T>C
c.*38+1295A>G (n.*38+1295A>G)
c.804+1295A>G (n.804+1295A>G)
c.3923T>C (p.Leu1308Pro)
c.7802T>C (p.Leu2601Pro)
c.6923T>C (p.Leu2308Pro)
c.6659T>C (p.Leu2220Pro)
c.3038T>C (p.Leu1013Pro)
n.2374+1295A>G
n.2372+1295A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333925T>GCA382561729ATM,C11orf65c.7967T>G (p.Leu2656Arg)
c.*7438T>G (n.*7438T>G)
n.2386T>G
n.665T>G
n.2724T>G
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n.441T>G
n.4460T>G
c.*3031T>G (n.*3031T>G)
c.*3102T>G (n.*3102T>G)
c.299+1295A>C
n.4182T>G
n.164T>G
c.641-24854A>C (n.641-24854A>C)
c.*1269+1295A>C (n.*1269+1295A>C)
n.179T>G
c.*38+1295A>C (n.*38+1295A>C)
c.804+1295A>C (n.804+1295A>C)
c.3923T>G (p.Leu1308Arg)
c.7802T>G (p.Leu2601Arg)
c.6923T>G (p.Leu2308Arg)
c.6659T>G (p.Leu2220Arg)
c.3038T>G (p.Leu1013Arg)
n.2374+1295A>C
n.2372+1295A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333925T=CA1998811828ATM,C11orf65c.7967T= (p.Leu2656=)
c.*7438T= (n.*7438T=)
n.2386T=
n.665T=
n.2724T=
n.2385T=
n.9451T=
n.3191T=
n.3383T=
n.441T=
n.4460T=
c.*3031T= (n.*3031T=)
c.*3102T= (n.*3102T=)
c.299+1295A=
n.4182T=
n.164T=
c.641-24854A= (n.641-24854A=)
c.*1269+1295A= (n.*1269+1295A=)
n.179T=
c.*38+1295A= (n.*38+1295A=)
c.804+1295A= (n.804+1295A=)
c.3923T= (p.Leu1308=)
c.7802T= (p.Leu2601=)
c.6923T= (p.Leu2308=)
c.6659T= (p.Leu2220=)
c.3038T= (p.Leu1013=)
n.2374+1295A=
n.2372+1295A=
11g.108333926T>ACA476677579ATM,C11orf65c.7968T>A (p.Leu2656=)
c.*7439T>A (n.*7439T>A)
n.2387T>A
n.666T>A
n.2725T>A
n.2386T>A
n.9452T>A
n.3192T>A
n.3384T>A
n.442T>A
n.4461T>A
c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.*3103T>A (n.*3103T>A)
c.299+1294A>T
n.4183T>A
n.165T>A
c.641-24855A>T (n.641-24855A>T)
c.*1269+1294A>T (n.*1269+1294A>T)
n.180T>A
c.*38+1294A>T (n.*38+1294A>T)
c.804+1294A>T (n.804+1294A>T)
c.3924T>A (p.Leu1308=)
c.7803T>A (p.Leu2601=)
c.6924T>A (p.Leu2308=)
c.6660T>A (p.Leu2220=)
c.3039T>A (p.Leu1013=)
n.2374+1294A>T
n.2372+1294A>T
11g.108333926T>CCA476677581ATM,C11orf65c.7968T>C (p.Leu2656=)
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n.4461T>C
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c.299+1294A>G
n.4183T>C
n.165T>C
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n.180T>C
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n.2372+1294A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333926T>GCA476677580ATM,C11orf65c.7968T>G (p.Leu2656=)
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c.3039T= (p.Leu1013=)
n.2374+1294A=
n.2372+1294A=
11g.108333927A=CA1998811830ATM,C11orf65c.7969A= (p.Lys2657=)
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n.2374+1293T=
n.2372+1293T=
11g.108333927A>CCA6266230ATM,C11orf65c.7969A>C (p.Lys2657Gln)
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c.3925A>C (p.Lys1309Gln)
c.7804A>C (p.Lys2602Gln)
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n.2374+1293T>G
n.2372+1293T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333927A>GCA16613150ATM,C11orf65c.7969A>G (p.Lys2657Glu)
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n.181A>G
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n.2374+1293T>C
n.2372+1293T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333927A>TCA382561730ATM,C11orf65c.7969A>T (p.Lys2657Ter)
c.*7440A>T (n.*7440A>T)
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c.299+1293T>A
n.4184A>T
n.166A>T
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n.181A>T
c.*38+1293T>A (n.*38+1293T>A)
c.804+1293T>A (n.804+1293T>A)
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n.2374+1293T>A
n.2372+1293T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333928A>CCA382561731ATM,C11orf65c.7970A>C (p.Lys2657Thr)
c.*7441A>C (n.*7441A>C)
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n.444A>C
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c.299+1292T>G
n.4185A>C
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n.182A>C
c.*38+1292T>G (n.*38+1292T>G)
c.804+1292T>G (n.804+1292T>G)
c.3926A>C (p.Lys1309Thr)
c.7805A>C (p.Lys2602Thr)
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c.3041A>C (p.Lys1014Thr)
n.2374+1292T>G
n.2372+1292T>G
11g.108333928A>GCA382561732ATM,C11orf65c.7970A>G (p.Lys2657Arg)
c.*7441A>G (n.*7441A>G)
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n.4185A>G
n.167A>G
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n.182A>G
c.*38+1292T>C (n.*38+1292T>C)
c.804+1292T>C (n.804+1292T>C)
c.3926A>G (p.Lys1309Arg)
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n.2374+1292T>C
n.2372+1292T>C
11g.108333928A>TCA382561733ATM,C11orf65c.7970A>T (p.Lys2657Met)
c.*7441A>T (n.*7441A>T)
n.2389A>T
n.668A>T
n.2727A>T
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n.3386A>T
n.444A>T
n.4463A>T
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.*3105A>T (n.*3105A>T)
c.299+1292T>A
n.4185A>T
n.167A>T
c.641-24857T>A (n.641-24857T>A)
c.*1269+1292T>A (n.*1269+1292T>A)
n.182A>T
c.*38+1292T>A (n.*38+1292T>A)
c.804+1292T>A (n.804+1292T>A)
c.3926A>T (p.Lys1309Met)
c.7805A>T (p.Lys2602Met)
c.6926A>T (p.Lys2309Met)
c.6662A>T (p.Lys2221Met)
c.3041A>T (p.Lys1014Met)
n.2374+1292T>A
n.2372+1292T>A
11g.108333929G>ACA476677582ATM,C11orf65c.7971G>A (p.Lys2657=)
c.*7442G>A (n.*7442G>A)
n.2390G>A
n.669G>A
n.2728G>A
n.2389G>A
n.9455G>A
n.3195G>A
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n.445G>A
n.4464G>A
c.*3035G>A (n.*3035G>A)
c.*3106G>A (n.*3106G>A)
c.299+1291C>T
n.4186G>A
n.168G>A
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c.*1269+1291C>T (n.*1269+1291C>T)
n.183G>A
c.*38+1291C>T (n.*38+1291C>T)
c.804+1291C>T (n.804+1291C>T)
c.3927G>A (p.Lys1309=)
c.7806G>A (p.Lys2602=)
c.6927G>A (p.Lys2309=)
c.6663G>A (p.Lys2221=)
c.3042G>A (p.Lys1014=)
n.2374+1291C>T
n.2372+1291C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333929G>CCA382561734ATM,C11orf65c.7971G>C (p.Lys2657Asn)
c.*7442G>C (n.*7442G>C)
n.2390G>C
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n.445G>C
n.4464G>C
c.*3035G>C (n.*3035G>C)
c.*3106G>C (n.*3106G>C)
c.299+1291C>G
n.4186G>C
n.168G>C
c.641-24858C>G (n.641-24858C>G)
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n.183G>C
c.*38+1291C>G (n.*38+1291C>G)
c.804+1291C>G (n.804+1291C>G)
c.3927G>C (p.Lys1309Asn)
c.7806G>C (p.Lys2602Asn)
c.6927G>C (p.Lys2309Asn)
c.6663G>C (p.Lys2221Asn)
c.3042G>C (p.Lys1014Asn)
n.2374+1291C>G
n.2372+1291C>G
 dbSNP
11g.108333929G>TCA382561735ATM,C11orf65c.7971G>T (p.Lys2657Asn)
c.*7442G>T (n.*7442G>T)
n.2390G>T
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n.3195G>T
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n.445G>T
n.4464G>T
c.*3035G>T (n.*3035G>T)
c.*3106G>T (n.*3106G>T)
c.299+1291C>A
n.4186G>T
n.168G>T
c.641-24858C>A (n.641-24858C>A)
c.*1269+1291C>A (n.*1269+1291C>A)
n.183G>T
c.*38+1291C>A (n.*38+1291C>A)
c.804+1291C>A (n.804+1291C>A)
c.3927G>T (p.Lys1309Asn)
c.7806G>T (p.Lys2602Asn)
c.6927G>T (p.Lys2309Asn)
c.6663G>T (p.Lys2221Asn)
c.3042G>T (p.Lys1014Asn)
n.2374+1291C>A
n.2372+1291C>A
11g.108333930A=CA1998811831ATM,C11orf65c.7972A= (p.Asn2658=)
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n.169A=
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n.184A=
c.*38+1290T= (n.*38+1290T=)
c.804+1290T= (n.804+1290T=)
c.3928A= (p.Asn1310=)
c.7807A= (p.Asn2603=)
c.6928A= (p.Asn2310=)
c.6664A= (p.Asn2222=)
c.3043A= (p.Asn1015=)
n.2374+1290T=
n.2372+1290T=
11g.108333930A>CCA382561736ATM,C11orf65c.7972A>C (p.Asn2658His)
c.*7443A>C (n.*7443A>C)
n.2391A>C
n.670A>C
n.2729A>C
n.2390A>C
n.9456A>C
n.3196A>C
n.3388A>C
n.446A>C
n.4465A>C
c.*3036A>C (n.*3036A>C)
c.*3107A>C (n.*3107A>C)
c.299+1290T>G
n.4187A>C
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c.641-24859T>G (n.641-24859T>G)
c.*1269+1290T>G (n.*1269+1290T>G)
n.184A>C
c.*38+1290T>G (n.*38+1290T>G)
c.804+1290T>G (n.804+1290T>G)
c.3928A>C (p.Asn1310His)
c.7807A>C (p.Asn2603His)
c.6928A>C (p.Asn2310His)
c.6664A>C (p.Asn2222His)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
n.2374+1290T>G
n.2372+1290T>G
11g.108333930A>GCA382561737ATM,C11orf65c.7972A>G (p.Asn2658Asp)
c.*7443A>G (n.*7443A>G)
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c.3928A>G (p.Asn1310Asp)
c.7807A>G (p.Asn2603Asp)
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n.2374+1290T>C
n.2372+1290T>C
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n.446A>T
n.4465A>T
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c.*3107A>T (n.*3107A>T)
c.299+1290T>A
n.4187A>T
n.169A>T
c.641-24859T>A (n.641-24859T>A)
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n.184A>T
c.*38+1290T>A (n.*38+1290T>A)
c.804+1290T>A (n.804+1290T>A)
c.3928A>T (p.Asn1310Tyr)
c.7807A>T (p.Asn2603Tyr)
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n.2374+1290T>A
n.2372+1290T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333931A>CCA382561740ATM,C11orf65c.7973A>C (p.Asn2658Thr)
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n.4466A>C
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n.2372+1289T>G
11g.108333931A>GCA382561741ATM,C11orf65c.7973A>G (p.Asn2658Ser)
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n.185A>G
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c.804+1289T>C (n.804+1289T>C)
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n.2372+1289T>C
11g.108333931A>TCA382561739ATM,C11orf65c.7973A>T (p.Asn2658Ile)
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c.*3108A>T (n.*3108A>T)
c.299+1289T>A
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c.*38+1289T>A (n.*38+1289T>A)
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c.3929A>T (p.Asn1310Ile)
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11g.108333932T>ACA382561742ATM,C11orf65c.7974T>A (p.Asn2658Lys)
c.*7445T>A (n.*7445T>A)
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c.*38+1288A>T (n.*38+1288A>T)
c.804+1288A>T (n.804+1288A>T)
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n.2374+1288A>T
n.2372+1288A>T
 dbSNP
11g.108333932T>CCA6266231ATM,C11orf65c.7974T>C (p.Asn2658=)
c.*7445T>C (n.*7445T>C)
n.2393T>C
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n.448T>C
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c.*3038T>C (n.*3038T>C)
c.*3109T>C (n.*3109T>C)
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n.4189T>C
n.171T>C
c.641-24861A>G (n.641-24861A>G)
c.*1269+1288A>G (n.*1269+1288A>G)
n.186T>C
c.*38+1288A>G (n.*38+1288A>G)
c.804+1288A>G (n.804+1288A>G)
c.3930T>C (p.Asn1310=)
c.7809T>C (p.Asn2603=)
c.6930T>C (p.Asn2310=)
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n.2374+1288A>G
n.2372+1288A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333932T>GCA382561743ATM,C11orf65c.7974T>G (p.Asn2658Lys)
c.*7445T>G (n.*7445T>G)
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n.448T>G
n.4467T>G
c.*3038T>G (n.*3038T>G)
c.*3109T>G (n.*3109T>G)
c.299+1288A>C
n.4189T>G
n.171T>G
c.641-24861A>C (n.641-24861A>C)
c.*1269+1288A>C (n.*1269+1288A>C)
n.186T>G
c.*38+1288A>C (n.*38+1288A>C)
c.804+1288A>C (n.804+1288A>C)
c.3930T>G (p.Asn1310Lys)
c.7809T>G (p.Asn2603Lys)
c.6930T>G (p.Asn2310Lys)
c.6666T>G (p.Asn2222Lys)
c.3045T>G (p.Asn1015Lys)
n.2374+1288A>C
n.2372+1288A>C
11g.108333932T=CA1998811832ATM,C11orf65c.7974T= (p.Asn2658=)
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n.4467T=
c.*3038T= (n.*3038T=)
c.*3109T= (n.*3109T=)
c.299+1288A=
n.4189T=
n.171T=
c.641-24861A= (n.641-24861A=)
c.*1269+1288A= (n.*1269+1288A=)
n.186T=
c.*38+1288A= (n.*38+1288A=)
c.804+1288A= (n.804+1288A=)
c.3930T= (p.Asn1310=)
c.7809T= (p.Asn2603=)
c.6930T= (p.Asn2310=)
c.6666T= (p.Asn2222=)
c.3045T= (p.Asn1015=)
n.2374+1288A=
n.2372+1288A=
11g.108333934dupCA2697558877ATM,C11orf65c.7976dup (p.Leu2659PhefsTer12)
c.*7447dup (n.*7447dup)
n.2395dup
n.674dup
n.2733dup
n.2394dup
n.9460dup
n.3200dup
n.3392dup
n.450dup
n.4469dup
c.*3040dup (n.*3040dup)
c.*3111dup (n.*3111dup)
c.299+1288dup
n.4191dup
n.173dup
c.641-24861dup (n.641-24861dup)
c.*1269+1288dup (n.*1269+1288dup)
n.188dup
c.*38+1288dup (n.*38+1288dup)
c.804+1288dup (n.804+1288dup)
c.3932dup (p.Leu1311PhefsTer12)
c.7811dup (p.Leu2604PhefsTer12)
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c.6668dup (p.Leu2223PhefsTer12)
c.3047dup (p.Leu1016PhefsTer12)
n.2374+1288dup
n.2372+1288dup
 ClinVar
11g.108333934delCA2725241254ATM,C11orf65c.7976del (p.Leu2659Ter)
c.*7447del (n.*7447del)
n.2395del
n.674del
n.2733del
n.2394del
n.9460del
n.3200del
n.3392del
n.450del
n.4469del
c.*3040del (n.*3040del)
c.*3111del (n.*3111del)
c.299+1288del
n.4191del
n.173del
c.641-24861del (n.641-24861del)
c.*1269+1288del (n.*1269+1288del)
n.188del
c.*38+1288del (n.*38+1288del)
c.804+1288del (n.804+1288del)
c.3932del (p.Leu1311Ter)
c.7811del (p.Leu2604Ter)
c.6932del (p.Leu2311Ter)
c.6668del (p.Leu2223Ter)
c.3047del (p.Leu1016Ter)
n.2374+1288del
n.2372+1288del
 dbSNP
11g.108333933T>ACA382561744ATM,C11orf65c.7975T>A (p.Leu2659Ile)
c.*7446T>A (n.*7446T>A)
n.2394T>A
n.673T>A
n.2732T>A
n.2393T>A
n.9459T>A
n.3199T>A
n.3391T>A
n.449T>A
n.4468T>A
c.*3039T>A (n.*3039T>A)
c.*3110T>A (n.*3110T>A)
c.299+1287A>T
n.4190T>A
n.172T>A
c.641-24862A>T (n.641-24862A>T)
c.*1269+1287A>T (n.*1269+1287A>T)
n.187T>A
c.*38+1287A>T (n.*38+1287A>T)
c.804+1287A>T (n.804+1287A>T)
c.3931T>A (p.Leu1311Ile)
c.7810T>A (p.Leu2604Ile)
c.6931T>A (p.Leu2311Ile)
c.6667T>A (p.Leu2223Ile)
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n.2374+1287A>T
n.2372+1287A>T
 dbSNP
11g.108333933T>CCA476677583ATM,C11orf65c.7975T>C (p.Leu2659=)
c.*7446T>C (n.*7446T>C)
n.2394T>C
n.673T>C
n.2732T>C
n.2393T>C
n.9459T>C
n.3199T>C
n.3391T>C
n.449T>C
n.4468T>C
c.*3039T>C (n.*3039T>C)
c.*3110T>C (n.*3110T>C)
c.299+1287A>G
n.4190T>C
n.172T>C
c.641-24862A>G (n.641-24862A>G)
c.*1269+1287A>G (n.*1269+1287A>G)
n.187T>C
c.*38+1287A>G (n.*38+1287A>G)
c.804+1287A>G (n.804+1287A>G)
c.3931T>C (p.Leu1311=)
c.7810T>C (p.Leu2604=)
c.6931T>C (p.Leu2311=)
c.6667T>C (p.Leu2223=)
c.3046T>C (p.Leu1016=)
n.2374+1287A>G
n.2372+1287A>G
11g.108333933T>GCA382561745ATM,C11orf65c.7975T>G (p.Leu2659Val)
c.*7446T>G (n.*7446T>G)
n.2394T>G
n.673T>G
n.2732T>G
n.2393T>G
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n.3199T>G
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n.449T>G
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c.*3039T>G (n.*3039T>G)
c.*3110T>G (n.*3110T>G)
c.299+1287A>C
n.4190T>G
n.172T>G
c.641-24862A>C (n.641-24862A>C)
c.*1269+1287A>C (n.*1269+1287A>C)
n.187T>G
c.*38+1287A>C (n.*38+1287A>C)
c.804+1287A>C (n.804+1287A>C)
c.3931T>G (p.Leu1311Val)
c.7810T>G (p.Leu2604Val)
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n.2374+1287A>C
n.2372+1287A>C
11g.108333933T=CA1998811833ATM,C11orf65c.7975T= (p.Leu2659=)
c.*7446T= (n.*7446T=)
n.2394T=
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c.299+1287A=
n.4190T=
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c.641-24862A= (n.641-24862A=)
c.*1269+1287A= (n.*1269+1287A=)
n.187T=
c.*38+1287A= (n.*38+1287A=)
c.804+1287A= (n.804+1287A=)
c.3931T= (p.Leu1311=)
c.7810T= (p.Leu2604=)
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c.3046T= (p.Leu1016=)
n.2374+1287A=
n.2372+1287A=
11g.108333934T>ACA382561746ATM,C11orf65c.7976T>A (p.Leu2659Ter)
c.*7447T>A (n.*7447T>A)
n.2395T>A
n.674T>A
n.2733T>A
n.2394T>A
n.9460T>A
n.3200T>A
n.3392T>A
n.450T>A
n.4469T>A
c.*3040T>A (n.*3040T>A)
c.*3111T>A (n.*3111T>A)
c.299+1286A>T
n.4191T>A
n.173T>A
c.641-24863A>T (n.641-24863A>T)
c.*1269+1286A>T (n.*1269+1286A>T)
n.188T>A
c.*38+1286A>T (n.*38+1286A>T)
c.804+1286A>T (n.804+1286A>T)
c.3932T>A (p.Leu1311Ter)
c.7811T>A (p.Leu2604Ter)
c.6932T>A (p.Leu2311Ter)
c.6668T>A (p.Leu2223Ter)
c.3047T>A (p.Leu1016Ter)
n.2374+1286A>T
n.2372+1286A>T
11g.108333934T>CCA382561747ATM,C11orf65c.7976T>C (p.Leu2659Ser)
c.*7447T>C (n.*7447T>C)
n.2395T>C
n.674T>C
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n.2394T>C
n.9460T>C
n.3200T>C
n.3392T>C
n.450T>C
n.4469T>C
c.*3040T>C (n.*3040T>C)
c.*3111T>C (n.*3111T>C)
c.299+1286A>G
n.4191T>C
n.173T>C
c.641-24863A>G (n.641-24863A>G)
c.*1269+1286A>G (n.*1269+1286A>G)
n.188T>C
c.*38+1286A>G (n.*38+1286A>G)
c.804+1286A>G (n.804+1286A>G)
c.3932T>C (p.Leu1311Ser)
c.7811T>C (p.Leu2604Ser)
c.6932T>C (p.Leu2311Ser)
c.6668T>C (p.Leu2223Ser)
c.3047T>C (p.Leu1016Ser)
n.2374+1286A>G
n.2372+1286A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333934T>GCA382561748ATM,C11orf65c.7976T>G (p.Leu2659Ter)
c.*7447T>G (n.*7447T>G)
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n.4469T>G
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c.*3111T>G (n.*3111T>G)
c.299+1286A>C
n.4191T>G
n.173T>G
c.641-24863A>C (n.641-24863A>C)
c.*1269+1286A>C (n.*1269+1286A>C)
n.188T>G
c.*38+1286A>C (n.*38+1286A>C)
c.804+1286A>C (n.804+1286A>C)
c.3932T>G (p.Leu1311Ter)
c.7811T>G (p.Leu2604Ter)
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n.2374+1286A>C
n.2372+1286A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333934T=CA1998811834ATM,C11orf65c.7976T= (p.Leu2659=)
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n.188T=
c.*38+1286A= (n.*38+1286A=)
c.804+1286A= (n.804+1286A=)
c.3932T= (p.Leu1311=)
c.7811T= (p.Leu2604=)
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n.2374+1286A=
n.2372+1286A=
11g.108333934_108333937delinsTAGACA1998811835ATM,C11orf65c.7976_7979delinsTAGA (p.Leu2659=)
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n.4469_4472delinsTAGA
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c.299+1283_299+1286delinsTCTA
n.4191_4194delinsTAGA
n.173_176delinsTAGA
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n.188_191delinsTAGA
c.*38+1283_*38+1286delinsTCTA (n.*38+1283_*38+1286delinsTCTA)
c.804+1283_804+1286delinsTCTA (n.804+1283_804+1286delinsTCTA)
c.3932_3935delinsTAGA (p.Leu1311=)
c.7811_7814delinsTAGA (p.Leu2604=)
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c.3047_3050delinsTAGA (p.Leu1016=)
n.2374+1283_2374+1286delinsTCTA
n.2372+1283_2372+1286delinsTCTA
11g.108333935A>CCA382561749ATM,C11orf65c.7977A>C (p.Leu2659Phe)
c.*7448A>C (n.*7448A>C)
n.2396A>C
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n.2395A>C
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n.451A>C
n.4470A>C
c.*3041A>C (n.*3041A>C)
c.*3112A>C (n.*3112A>C)
c.299+1285T>G
n.4192A>C
n.174A>C
c.641-24864T>G (n.641-24864T>G)
c.*1269+1285T>G (n.*1269+1285T>G)
n.189A>C
c.*38+1285T>G (n.*38+1285T>G)
c.804+1285T>G (n.804+1285T>G)
c.3933A>C (p.Leu1311Phe)
c.7812A>C (p.Leu2604Phe)
c.6933A>C (p.Leu2311Phe)
c.6669A>C (p.Leu2223Phe)
c.3048A>C (p.Leu1016Phe)
n.2374+1285T>G
n.2372+1285T>G
11g.108333935A>GCA476677584ATM,C11orf65c.7977A>G (p.Leu2659=)
c.*7448A>G (n.*7448A>G)
n.2396A>G
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c.299+1285T>C
n.4192A>G
n.174A>G
c.641-24864T>C (n.641-24864T>C)
c.*1269+1285T>C (n.*1269+1285T>C)
n.189A>G
c.*38+1285T>C (n.*38+1285T>C)
c.804+1285T>C (n.804+1285T>C)
c.3933A>G (p.Leu1311=)
c.7812A>G (p.Leu2604=)
c.6933A>G (p.Leu2311=)
c.6669A>G (p.Leu2223=)
c.3048A>G (p.Leu1016=)
n.2374+1285T>C
n.2372+1285T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333935A>TCA382561750ATM,C11orf65c.7977A>T (p.Leu2659Phe)
c.*7448A>T (n.*7448A>T)
n.2396A>T
n.675A>T
n.2734A>T
n.2395A>T
n.9461A>T
n.3201A>T
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n.451A>T
n.4470A>T
c.*3041A>T (n.*3041A>T)
c.*3112A>T (n.*3112A>T)
c.299+1285T>A
n.4192A>T
n.174A>T
c.641-24864T>A (n.641-24864T>A)
c.*1269+1285T>A (n.*1269+1285T>A)
n.189A>T
c.*38+1285T>A (n.*38+1285T>A)
c.804+1285T>A (n.804+1285T>A)
c.3933A>T (p.Leu1311Phe)
c.7812A>T (p.Leu2604Phe)
c.6933A>T (p.Leu2311Phe)
c.6669A>T (p.Leu2223Phe)
c.3048A>T (p.Leu1016Phe)
n.2374+1285T>A
n.2372+1285T>A
 dbSNP
11g.108333935_108333936delinsAGCA1998811837ATM,C11orf65c.7977_7978delinsAG (p.Leu2659=)
c.*7448_*7449delinsAG (n.*7448_*7449delinsAG)
n.2396_2397delinsAG
n.675_676delinsAG
n.2734_2735delinsAG
n.2395_2396delinsAG
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n.3393_3394delinsAG
n.451_452delinsAG
n.4470_4471delinsAG
c.*3041_*3042delinsAG (n.*3041_*3042delinsAG)
c.*3112_*3113delinsAG (n.*3112_*3113delinsAG)
c.299+1284_299+1285delinsCT
n.4192_4193delinsAG
n.174_175delinsAG
c.641-24865_641-24864delinsCT (n.641-24865_641-24864delinsCT)
c.*1269+1284_*1269+1285delinsCT (n.*1269+1284_*1269+1285delinsCT)
n.189_190delinsAG
c.*38+1284_*38+1285delinsCT (n.*38+1284_*38+1285delinsCT)
c.804+1284_804+1285delinsCT (n.804+1284_804+1285delinsCT)
c.3933_3934delinsAG (p.Leu1311=)
c.7812_7813delinsAG (p.Leu2604=)
c.6933_6934delinsAG (p.Leu2311=)
c.6669_6670delinsAG (p.Leu2223=)
c.3048_3049delinsAG (p.Leu1016=)
n.2374+1284_2374+1285delinsCT
n.2372+1284_2372+1285delinsCT
11g.108333938_108333940delCA1998811836ATM,C11orf65c.7980_7982del (p.Glu2660del)
c.*7451_*7453del (n.*7451_*7453del)
n.2399_2401del
n.678_680del
n.2737_2739del
n.2398_2400del
n.9464_9466del
n.3204_3206del
n.3396_3398del
n.454_456del
n.4473_4475del
c.*3044_*3046del (n.*3044_*3046del)
c.*3115_*3117del (n.*3115_*3117del)
c.299+1283_299+1285del
n.4195_4197del
n.177_179del
c.641-24866_641-24864del (n.641-24866_641-24864del)
c.*1269+1283_*1269+1285del (n.*1269+1283_*1269+1285del)
n.192_194del
c.*38+1283_*38+1285del (n.*38+1283_*38+1285del)
c.804+1283_804+1285del (n.804+1283_804+1285del)
c.3936_3938del (p.Glu1312del)
c.7815_7817del (p.Glu2605del)
c.6936_6938del (p.Glu2312del)
c.6672_6674del (p.Glu2224del)
c.3051_3053del (p.Glu1017del)
n.2374+1283_2374+1285del
n.2372+1283_2372+1285del
 ClinVar dbSNP
11g.108333936delCA915948306ATM,C11orf65c.7978del (p.Glu2660LysfsTer22)
c.*7449del (n.*7449del)
n.2397del
n.676del
n.2735del
n.2396del
n.9462del
n.3202del
n.3394del
n.452del
n.4471del
c.*3042del (n.*3042del)
c.*3113del (n.*3113del)
c.299+1284del
n.4193del
n.175del
c.641-24865del (n.641-24865del)
c.*1269+1284del (n.*1269+1284del)
n.190del
c.*38+1284del (n.*38+1284del)
c.804+1284del (n.804+1284del)
c.3934del (p.Glu1312LysfsTer22)
c.7813del (p.Glu2605LysfsTer22)
c.6934del (p.Glu2312LysfsTer22)
c.6670del (p.Glu2224LysfsTer22)
c.3049del (p.Glu1017LysfsTer22)
n.2374+1284del
n.2372+1284del
 ClinVar dbSNP
11g.108333936G>ACA382561751ATM,C11orf65c.7978G>A (p.Glu2660Lys)
c.*7449G>A (n.*7449G>A)
n.2397G>A
n.676G>A
n.2735G>A
n.2396G>A
n.9462G>A
n.3202G>A
n.3394G>A
n.452G>A
n.4471G>A
c.*3042G>A (n.*3042G>A)
c.*3113G>A (n.*3113G>A)
c.299+1284C>T
n.4193G>A
n.175G>A
c.641-24865C>T (n.641-24865C>T)
c.*1269+1284C>T (n.*1269+1284C>T)
n.190G>A
c.*38+1284C>T (n.*38+1284C>T)
c.804+1284C>T (n.804+1284C>T)
c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
c.7813G>A (p.Glu2605Lys)
c.6934G>A (p.Glu2312Lys)
c.6670G>A (p.Glu2224Lys)
c.3049G>A (p.Glu1017Lys)
n.2374+1284C>T
n.2372+1284C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333936G>CCA382561752ATM,C11orf65c.7978G>C (p.Glu2660Gln)
c.*7449G>C (n.*7449G>C)
n.2397G>C
n.676G>C
n.2735G>C
n.2396G>C
n.9462G>C
n.3202G>C
n.3394G>C
n.452G>C
n.4471G>C
c.*3042G>C (n.*3042G>C)
c.*3113G>C (n.*3113G>C)
c.299+1284C>G
n.4193G>C
n.175G>C
c.641-24865C>G (n.641-24865C>G)
c.*1269+1284C>G (n.*1269+1284C>G)
n.190G>C
c.*38+1284C>G (n.*38+1284C>G)
c.804+1284C>G (n.804+1284C>G)
c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
c.7813G>C (p.Glu2605Gln)
c.6934G>C (p.Glu2312Gln)
c.6670G>C (p.Glu2224Gln)
c.3049G>C (p.Glu1017Gln)
n.2374+1284C>G
n.2372+1284C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333936G>TCA382561753ATM,C11orf65c.7978G>T (p.Glu2660Ter)
c.*7449G>T (n.*7449G>T)
n.2397G>T
n.676G>T
n.2735G>T
n.2396G>T
n.9462G>T
n.3202G>T
n.3394G>T
n.452G>T
n.4471G>T
c.*3042G>T (n.*3042G>T)
c.*3113G>T (n.*3113G>T)
c.299+1284C>A
n.4193G>T
n.175G>T
c.641-24865C>A (n.641-24865C>A)
c.*1269+1284C>A (n.*1269+1284C>A)
n.190G>T
c.*38+1284C>A (n.*38+1284C>A)
c.804+1284C>A (n.804+1284C>A)
c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
c.7813G>T (p.Glu2605Ter)
c.6934G>T (p.Glu2312Ter)
c.6670G>T (p.Glu2224Ter)
c.3049G>T (p.Glu1017Ter)
n.2374+1284C>A
n.2372+1284C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333937A>CCA382561755ATM,C11orf65c.7979A>C (p.Glu2660Ala)
c.*7450A>C (n.*7450A>C)
n.2398A>C
n.677A>C
n.2736A>C
n.2397A>C
n.9463A>C
n.3203A>C
n.3395A>C
n.453A>C
n.4472A>C
c.*3043A>C (n.*3043A>C)
c.*3114A>C (n.*3114A>C)
c.299+1283T>G
n.4194A>C
n.176A>C
c.641-24866T>G (n.641-24866T>G)
c.*1269+1283T>G (n.*1269+1283T>G)
n.191A>C
c.*38+1283T>G (n.*38+1283T>G)
c.804+1283T>G (n.804+1283T>G)
c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
c.7814A>C (p.Glu2605Ala)
c.6935A>C (p.Glu2312Ala)
c.6671A>C (p.Glu2224Ala)
c.3050A>C (p.Glu1017Ala)
n.2374+1283T>G
n.2372+1283T>G
11g.108333937A>GCA382561756ATM,C11orf65c.7979A>G (p.Glu2660Gly)
c.*7450A>G (n.*7450A>G)
n.2398A>G
n.677A>G
n.2736A>G
n.2397A>G
n.9463A>G
n.3203A>G
n.3395A>G
n.453A>G
n.4472A>G
c.*3043A>G (n.*3043A>G)
c.*3114A>G (n.*3114A>G)
c.299+1283T>C
n.4194A>G
n.176A>G
c.641-24866T>C (n.641-24866T>C)
c.*1269+1283T>C (n.*1269+1283T>C)
n.191A>G
c.*38+1283T>C (n.*38+1283T>C)
c.804+1283T>C (n.804+1283T>C)
c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
c.7814A>G (p.Glu2605Gly)
c.6935A>G (p.Glu2312Gly)
c.6671A>G (p.Glu2224Gly)
c.3050A>G (p.Glu1017Gly)
n.2374+1283T>C
n.2372+1283T>C
11g.108333937A>TCA382561754ATM,C11orf65c.7979A>T (p.Glu2660Val)
c.*7450A>T (n.*7450A>T)
n.2398A>T
n.677A>T
n.2736A>T
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c.*3114A>T (n.*3114A>T)
c.299+1283T>A
n.4194A>T
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c.641-24866T>A (n.641-24866T>A)
c.*1269+1283T>A (n.*1269+1283T>A)
n.191A>T
c.*38+1283T>A (n.*38+1283T>A)
c.804+1283T>A (n.804+1283T>A)
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n.2374+1283T>A
n.2372+1283T>A
11g.108333938A=CA1998811838ATM,C11orf65c.7980A= (p.Glu2660=)
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n.4195A=
n.177A=
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c.*1269+1282T= (n.*1269+1282T=)
n.192A=
c.*38+1282T= (n.*38+1282T=)
c.804+1282T= (n.804+1282T=)
c.3936A= (p.Glu1312=)
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c.3051A= (p.Glu1017=)
n.2374+1282T=
n.2372+1282T=
11g.108333938A>CCA382561757ATM,C11orf65c.7980A>C (p.Glu2660Asp)
c.*7451A>C (n.*7451A>C)
n.2399A>C
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n.2737A>C
n.2398A>C
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n.3204A>C
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n.454A>C
n.4473A>C
c.*3044A>C (n.*3044A>C)
c.*3115A>C (n.*3115A>C)
c.299+1282T>G
n.4195A>C
n.177A>C
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c.*1269+1282T>G (n.*1269+1282T>G)
n.192A>C
c.*38+1282T>G (n.*38+1282T>G)
c.804+1282T>G (n.804+1282T>G)
c.3936A>C (p.Glu1312Asp)
c.7815A>C (p.Glu2605Asp)
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n.2374+1282T>G
n.2372+1282T>G
11g.108333938A>GCA476677585ATM,C11orf65c.7980A>G (p.Glu2660=)
c.*7451A>G (n.*7451A>G)
n.2399A>G
n.678A>G
n.2737A>G
n.2398A>G
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n.3204A>G
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n.454A>G
n.4473A>G
c.*3044A>G (n.*3044A>G)
c.*3115A>G (n.*3115A>G)
c.299+1282T>C
n.4195A>G
n.177A>G
c.641-24867T>C (n.641-24867T>C)
c.*1269+1282T>C (n.*1269+1282T>C)
n.192A>G
c.*38+1282T>C (n.*38+1282T>C)
c.804+1282T>C (n.804+1282T>C)
c.3936A>G (p.Glu1312=)
c.7815A>G (p.Glu2605=)
c.6936A>G (p.Glu2312=)
c.6672A>G (p.Glu2224=)
c.3051A>G (p.Glu1017=)
n.2374+1282T>C
n.2372+1282T>C
11g.108333938A>TCA382561758ATM,C11orf65c.7980A>T (p.Glu2660Asp)
c.*7451A>T (n.*7451A>T)
n.2399A>T
n.678A>T
n.2737A>T
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n.3204A>T
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n.454A>T
n.4473A>T
c.*3044A>T (n.*3044A>T)
c.*3115A>T (n.*3115A>T)
c.299+1282T>A
n.4195A>T
n.177A>T
c.641-24867T>A (n.641-24867T>A)
c.*1269+1282T>A (n.*1269+1282T>A)
n.192A>T
c.*38+1282T>A (n.*38+1282T>A)
c.804+1282T>A (n.804+1282T>A)
c.3936A>T (p.Glu1312Asp)
c.7815A>T (p.Glu2605Asp)
c.6936A>T (p.Glu2312Asp)
c.6672A>T (p.Glu2224Asp)
c.3051A>T (p.Glu1017Asp)
n.2374+1282T>A
n.2372+1282T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333939G>ACA382561759ATM,C11orf65c.7981G>A (p.Asp2661Asn)
c.*7452G>A (n.*7452G>A)
n.2400G>A
n.679G>A
n.2738G>A
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n.455G>A
n.4474G>A
c.*3045G>A (n.*3045G>A)
c.*3116G>A (n.*3116G>A)
c.299+1281C>T
n.4196G>A
n.178G>A
c.641-24868C>T (n.641-24868C>T)
c.*1269+1281C>T (n.*1269+1281C>T)
n.193G>A
c.*38+1281C>T (n.*38+1281C>T)
c.804+1281C>T (n.804+1281C>T)
c.3937G>A (p.Asp1313Asn)
c.7816G>A (p.Asp2606Asn)
c.6937G>A (p.Asp2313Asn)
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n.2374+1281C>T
n.2372+1281C>T
 dbSNP
11g.108333939G>CCA382561760ATM,C11orf65c.7981G>C (p.Asp2661His)
c.*7452G>C (n.*7452G>C)
n.2400G>C
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n.3397G>C
n.455G>C
n.4474G>C
c.*3045G>C (n.*3045G>C)
c.*3116G>C (n.*3116G>C)
c.299+1281C>G
n.4196G>C
n.178G>C
c.641-24868C>G (n.641-24868C>G)
c.*1269+1281C>G (n.*1269+1281C>G)
n.193G>C
c.*38+1281C>G (n.*38+1281C>G)
c.804+1281C>G (n.804+1281C>G)
c.3937G>C (p.Asp1313His)
c.7816G>C (p.Asp2606His)
c.6937G>C (p.Asp2313His)
c.6673G>C (p.Asp2225His)
c.3052G>C (p.Asp1018His)
n.2374+1281C>G
n.2372+1281C>G
 dbSNP
11g.108333939G>TCA382561761ATM,C11orf65c.7981G>T (p.Asp2661Tyr)
c.*7452G>T (n.*7452G>T)
n.2400G>T
n.679G>T
n.2738G>T
n.2399G>T
n.9465G>T
n.3205G>T
n.3397G>T
n.455G>T
n.4474G>T
c.*3045G>T (n.*3045G>T)
c.*3116G>T (n.*3116G>T)
c.299+1281C>A
n.4196G>T
n.178G>T
c.641-24868C>A (n.641-24868C>A)
c.*1269+1281C>A (n.*1269+1281C>A)
n.193G>T
c.*38+1281C>A (n.*38+1281C>A)
c.804+1281C>A (n.804+1281C>A)
c.3937G>T (p.Asp1313Tyr)
c.7816G>T (p.Asp2606Tyr)
c.6937G>T (p.Asp2313Tyr)
c.6673G>T (p.Asp2225Tyr)
c.3052G>T (p.Asp1018Tyr)
n.2374+1281C>A
n.2372+1281C>A
11g.108333940A>CCA382561764ATM,C11orf65c.7982A>C (p.Asp2661Ala)
c.*7453A>C (n.*7453A>C)
n.2401A>C
n.680A>C
n.2739A>C
n.2400A>C
n.9466A>C
n.3206A>C
n.3398A>C
n.456A>C
n.4475A>C
c.*3046A>C (n.*3046A>C)
c.*3117A>C (n.*3117A>C)
c.299+1280T>G
n.4197A>C
n.179A>C
c.641-24869T>G (n.641-24869T>G)
c.*1269+1280T>G (n.*1269+1280T>G)
n.194A>C
c.*38+1280T>G (n.*38+1280T>G)
c.804+1280T>G (n.804+1280T>G)
c.3938A>C (p.Asp1313Ala)
c.7817A>C (p.Asp2606Ala)
c.6938A>C (p.Asp2313Ala)
c.6674A>C (p.Asp2225Ala)
c.3053A>C (p.Asp1018Ala)
n.2374+1280T>G
n.2372+1280T>G
11g.108333940A>GCA382561763ATM,C11orf65c.7982A>G (p.Asp2661Gly)
c.*7453A>G (n.*7453A>G)
n.2401A>G
n.680A>G
n.2739A>G
n.2400A>G
n.9466A>G
n.3206A>G
n.3398A>G
n.456A>G
n.4475A>G
c.*3046A>G (n.*3046A>G)
c.*3117A>G (n.*3117A>G)
c.299+1280T>C
n.4197A>G
n.179A>G
c.641-24869T>C (n.641-24869T>C)
c.*1269+1280T>C (n.*1269+1280T>C)
n.194A>G
c.*38+1280T>C (n.*38+1280T>C)
c.804+1280T>C (n.804+1280T>C)
c.3938A>G (p.Asp1313Gly)
c.7817A>G (p.Asp2606Gly)
c.6938A>G (p.Asp2313Gly)
c.6674A>G (p.Asp2225Gly)
c.3053A>G (p.Asp1018Gly)
n.2374+1280T>C
n.2372+1280T>C
11g.108333940A>TCA382561762ATM,C11orf65c.7982A>T (p.Asp2661Val)
c.*7453A>T (n.*7453A>T)
n.2401A>T
n.680A>T
n.2739A>T
n.2400A>T
n.9466A>T
n.3206A>T
n.3398A>T
n.456A>T
n.4475A>T
c.*3046A>T (n.*3046A>T)
c.*3117A>T (n.*3117A>T)
c.299+1280T>A
n.4197A>T
n.179A>T
c.641-24869T>A (n.641-24869T>A)
c.*1269+1280T>A (n.*1269+1280T>A)
n.194A>T
c.*38+1280T>A (n.*38+1280T>A)
c.804+1280T>A (n.804+1280T>A)
c.3938A>T (p.Asp1313Val)
c.7817A>T (p.Asp2606Val)
c.6938A>T (p.Asp2313Val)
c.6674A>T (p.Asp2225Val)
c.3053A>T (p.Asp1018Val)
n.2374+1280T>A
n.2372+1280T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333940_108333943delinsATGTCA1998811839ATM,C11orf65c.7982_7985delinsATGT (p.Asp2661=)
c.*7453_*7456delinsATGT (n.*7453_*7456delinsATGT)
n.2401_2404delinsATGT
n.680_683delinsATGT
n.2739_2742delinsATGT
n.2400_2403delinsATGT
n.9466_9469delinsATGT
n.3206_3209delinsATGT
n.3398_3401delinsATGT
n.456_459delinsATGT
n.4475_4478delinsATGT
c.*3046_*3049delinsATGT (n.*3046_*3049delinsATGT)
c.*3117_*3120delinsATGT (n.*3117_*3120delinsATGT)
c.299+1277_299+1280delinsACAT
n.4197_4200delinsATGT
n.179_182delinsATGT
c.641-24872_641-24869delinsACAT (n.641-24872_641-24869delinsACAT)
c.*1269+1277_*1269+1280delinsACAT (n.*1269+1277_*1269+1280delinsACAT)
n.194_197delinsATGT
c.*38+1277_*38+1280delinsACAT (n.*38+1277_*38+1280delinsACAT)
c.804+1277_804+1280delinsACAT (n.804+1277_804+1280delinsACAT)
c.3938_3941delinsATGT (p.Asp1313=)
c.7817_7820delinsATGT (p.Asp2606=)
c.6938_6941delinsATGT (p.Asp2313=)
c.6674_6677delinsATGT (p.Asp2225=)
c.3053_3056delinsATGT (p.Asp1018=)
n.2374+1277_2374+1280delinsACAT
n.2372+1277_2372+1280delinsACAT
11g.108333941T>ACA382561765ATM,C11orf65c.7983T>A (p.Asp2661Glu)
c.*7454T>A (n.*7454T>A)
n.2402T>A
n.681T>A
n.2740T>A
n.2401T>A
n.9467T>A
n.3207T>A
n.3399T>A
n.457T>A
n.4476T>A
c.*3047T>A (n.*3047T>A)
c.*3118T>A (n.*3118T>A)
c.299+1279A>T
n.4198T>A
n.180T>A
c.641-24870A>T (n.641-24870A>T)
c.*1269+1279A>T (n.*1269+1279A>T)
n.195T>A
c.*38+1279A>T (n.*38+1279A>T)
c.804+1279A>T (n.804+1279A>T)
c.3939T>A (p.Asp1313Glu)
c.7818T>A (p.Asp2606Glu)
c.6939T>A (p.Asp2313Glu)
c.6675T>A (p.Asp2225Glu)
c.3054T>A (p.Asp1018Glu)
n.2374+1279A>T
n.2372+1279A>T
11g.108333941T>CCA188122ATM,C11orf65c.7983T>C (p.Asp2661=)
c.*7454T>C (n.*7454T>C)
n.2402T>C
n.681T>C
n.2740T>C
n.2401T>C
n.9467T>C
n.3207T>C
n.3399T>C
n.457T>C
n.4476T>C
c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.*3118T>C (n.*3118T>C)
c.299+1279A>G
n.4198T>C
n.180T>C
c.641-24870A>G (n.641-24870A>G)
c.*1269+1279A>G (n.*1269+1279A>G)
n.195T>C
c.*38+1279A>G (n.*38+1279A>G)
c.804+1279A>G (n.804+1279A>G)
c.3939T>C (p.Asp1313=)
c.7818T>C (p.Asp2606=)
c.6939T>C (p.Asp2313=)
c.6675T>C (p.Asp2225=)
c.3054T>C (p.Asp1018=)
n.2374+1279A>G
n.2372+1279A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333941T>GCA382561766ATM,C11orf65c.7983T>G (p.Asp2661Glu)
c.*7454T>G (n.*7454T>G)
n.2402T>G
n.681T>G
n.2740T>G
n.2401T>G
n.9467T>G
n.3207T>G
n.3399T>G
n.457T>G
n.4476T>G
c.*3047T>G (n.*3047T>G)
c.*3118T>G (n.*3118T>G)
c.299+1279A>C
n.4198T>G
n.180T>G
c.641-24870A>C (n.641-24870A>C)
c.*1269+1279A>C (n.*1269+1279A>C)
n.195T>G
c.*38+1279A>C (n.*38+1279A>C)
c.804+1279A>C (n.804+1279A>C)
c.3939T>G (p.Asp1313Glu)
c.7818T>G (p.Asp2606Glu)
c.6939T>G (p.Asp2313Glu)
c.6675T>G (p.Asp2225Glu)
c.3054T>G (p.Asp1018Glu)
n.2374+1279A>C
n.2372+1279A>C
11g.108333941T=CA1998811840ATM,C11orf65c.7983T= (p.Asp2661=)
c.*7454T= (n.*7454T=)
n.2402T=
n.681T=
n.2740T=
n.2401T=
n.9467T=
n.3207T=
n.3399T=
n.457T=
n.4476T=
c.*3047T= (n.*3047T=)
c.*3118T= (n.*3118T=)
c.299+1279A=
n.4198T=
n.180T=
c.641-24870A= (n.641-24870A=)
c.*1269+1279A= (n.*1269+1279A=)
n.195T=
c.*38+1279A= (n.*38+1279A=)
c.804+1279A= (n.804+1279A=)
c.3939T= (p.Asp1313=)
c.7818T= (p.Asp2606=)
c.6939T= (p.Asp2313=)
c.6675T= (p.Asp2225=)
c.3054T= (p.Asp1018=)
n.2374+1279A=
n.2372+1279A=
11g.108333947_108333949delCA10579278ATM,C11orf65c.7989_7991del (p.Val2664del)
c.*7460_*7462del (n.*7460_*7462del)
n.2408_2410del
n.687_689del
n.2746_2748del
n.2407_2409del
n.9473_9475del
n.3213_3215del
n.3405_3407del
n.463_465del
n.4482_4484del
c.*3053_*3055del (n.*3053_*3055del)
c.*3124_*3126del (n.*3124_*3126del)
c.299+1277_299+1279del
n.4204_4206del
n.186_188del
c.641-24872_641-24870del (n.641-24872_641-24870del)
c.*1269+1277_*1269+1279del (n.*1269+1277_*1269+1279del)
n.201_203del
c.*38+1277_*38+1279del (n.*38+1277_*38+1279del)
c.804+1277_804+1279del (n.804+1277_804+1279del)
c.3945_3947del (p.Val1316del)
c.7824_7826del (p.Val2609del)
c.6945_6947del (p.Val2316del)
c.6681_6683del (p.Val2228del)
c.3060_3062del (p.Val1021del)
n.2374+1277_2374+1279del
n.2372+1277_2372+1279del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333942G>ACA382561767ATM,C11orf65c.7984G>A (p.Val2662Ile)
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n.458G>A
n.4477G>A
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
c.*3119G>A (n.*3119G>A)
c.299+1278C>T
n.4199G>A
n.181G>A
c.641-24871C>T (n.641-24871C>T)
c.*1269+1278C>T (n.*1269+1278C>T)
n.196G>A
c.*38+1278C>T (n.*38+1278C>T)
c.804+1278C>T (n.804+1278C>T)
c.3940G>A (p.Val1314Ile)
c.7819G>A (p.Val2607Ile)
c.6940G>A (p.Val2314Ile)
c.6676G>A (p.Val2226Ile)
c.3055G>A (p.Val1019Ile)
n.2374+1278C>T
n.2372+1278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333942G>CCA382561768ATM,C11orf65c.7984G>C (p.Val2662Leu)
c.*7455G>C (n.*7455G>C)
n.2403G>C
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n.458G>C
n.4477G>C
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c.*3119G>C (n.*3119G>C)
c.299+1278C>G
n.4199G>C
n.181G>C
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n.196G>C
c.*38+1278C>G (n.*38+1278C>G)
c.804+1278C>G (n.804+1278C>G)
c.3940G>C (p.Val1314Leu)
c.7819G>C (p.Val2607Leu)
c.6940G>C (p.Val2314Leu)
c.6676G>C (p.Val2226Leu)
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
n.2374+1278C>G
n.2372+1278C>G
 dbSNP
11g.108333942G=CA1998811841ATM,C11orf65c.7984G= (p.Val2662=)
c.*7455G= (n.*7455G=)
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n.2402G=
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n.458G=
n.4477G=
c.*3048G= (n.*3048G=)
c.*3119G= (n.*3119G=)
c.299+1278C=
n.4199G=
n.181G=
c.641-24871C= (n.641-24871C=)
c.*1269+1278C= (n.*1269+1278C=)
n.196G=
c.*38+1278C= (n.*38+1278C=)
c.804+1278C= (n.804+1278C=)
c.3940G= (p.Val1314=)
c.7819G= (p.Val2607=)
c.6940G= (p.Val2314=)
c.6676G= (p.Val2226=)
c.3055G= (p.Val1019=)
n.2374+1278C=
n.2372+1278C=
11g.108333942G>TCA382561769ATM,C11orf65c.7984G>T (p.Val2662Phe)
c.*7455G>T (n.*7455G>T)
n.2403G>T
n.682G>T
n.2741G>T
n.2402G>T
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n.3208G>T
n.3400G>T
n.458G>T
n.4477G>T
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
c.*3119G>T (n.*3119G>T)
c.299+1278C>A
n.4199G>T
n.181G>T
c.641-24871C>A (n.641-24871C>A)
c.*1269+1278C>A (n.*1269+1278C>A)
n.196G>T
c.*38+1278C>A (n.*38+1278C>A)
c.804+1278C>A (n.804+1278C>A)
c.3940G>T (p.Val1314Phe)
c.7819G>T (p.Val2607Phe)
c.6940G>T (p.Val2314Phe)
c.6676G>T (p.Val2226Phe)
c.3055G>T (p.Val1019Phe)
n.2374+1278C>A
n.2372+1278C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108333943T>ACA339537ATM,C11orf65c.7985T>A (p.Val2662Asp)
c.*7456T>A (n.*7456T>A)
n.2404T>A
n.683T>A
n.2742T>A
n.2403T>A
n.9469T>A
n.3209T>A
n.3401T>A
n.459T>A
n.4478T>A
c.*3049T>A (n.*3049T>A)
c.*3120T>A (n.*3120T>A)
c.299+1277A>T
n.4200T>A
n.182T>A
c.641-24872A>T (n.641-24872A>T)
c.*1269+1277A>T (n.*1269+1277A>T)
n.197T>A
c.*38+1277A>T (n.*38+1277A>T)
c.804+1277A>T (n.804+1277A>T)
c.3941T>A (p.Val1314Asp)
c.7820T>A (p.Val2607Asp)
c.6941T>A (p.Val2314Asp)
c.6677T>A (p.Val2226Asp)
c.3056T>A (p.Val1019Asp)
n.2374+1277A>T
n.2372+1277A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333943T>CCA382561771ATM,C11orf65c.7985T>C (p.Val2662Ala)
c.*7456T>C (n.*7456T>C)
n.2404T>C
n.683T>C
n.2742T>C
n.2403T>C
n.9469T>C
n.3209T>C
n.3401T>C
n.459T>C
n.4478T>C
c.*3049T>C (n.*3049T>C)
c.*3120T>C (n.*3120T>C)
c.299+1277A>G
n.4200T>C
n.182T>C
c.641-24872A>G (n.641-24872A>G)
c.*1269+1277A>G (n.*1269+1277A>G)
n.197T>C
c.*38+1277A>G (n.*38+1277A>G)
c.804+1277A>G (n.804+1277A>G)
c.3941T>C (p.Val1314Ala)
c.7820T>C (p.Val2607Ala)
c.6941T>C (p.Val2314Ala)
c.6677T>C (p.Val2226Ala)
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
n.2374+1277A>G
n.2372+1277A>G
 dbSNP
11g.108333943T>GCA382561770ATM,C11orf65c.7985T>G (p.Val2662Gly)
c.*7456T>G (n.*7456T>G)
n.2404T>G
n.683T>G
n.2742T>G
n.2403T>G
n.9469T>G
n.3209T>G
n.3401T>G
n.459T>G
n.4478T>G
c.*3049T>G (n.*3049T>G)
c.*3120T>G (n.*3120T>G)
c.299+1277A>C
n.4200T>G
n.182T>G
c.641-24872A>C (n.641-24872A>C)
c.*1269+1277A>C (n.*1269+1277A>C)
n.197T>G
c.*38+1277A>C (n.*38+1277A>C)
c.804+1277A>C (n.804+1277A>C)
c.3941T>G (p.Val1314Gly)
c.7820T>G (p.Val2607Gly)
c.6941T>G (p.Val2314Gly)
c.6677T>G (p.Val2226Gly)
c.3056T>G (p.Val1019Gly)
n.2374+1277A>C
n.2372+1277A>C
 dbSNP
11g.108333943T=CA1998811842ATM,C11orf65c.7985T= (p.Val2662=)
c.*7456T= (n.*7456T=)
n.2404T=
n.683T=
n.2742T=
n.2403T=
n.9469T=
n.3209T=
n.3401T=
n.459T=
n.4478T=
c.*3049T= (n.*3049T=)
c.*3120T= (n.*3120T=)
c.299+1277A=
n.4200T=
n.182T=
c.641-24872A= (n.641-24872A=)
c.*1269+1277A= (n.*1269+1277A=)
n.197T=
c.*38+1277A= (n.*38+1277A=)
c.804+1277A= (n.804+1277A=)
c.3941T= (p.Val1314=)
c.7820T= (p.Val2607=)
c.6941T= (p.Val2314=)
c.6677T= (p.Val2226=)
c.3056T= (p.Val1019=)
n.2374+1277A=
n.2372+1277A=
11g.108333944T>ACA476677586ATM,C11orf65c.7986T>A (p.Val2662=)
c.*7457T>A (n.*7457T>A)
n.2405T>A
n.684T>A
n.2743T>A
n.2404T>A
n.9470T>A
n.3210T>A
n.3402T>A
n.460T>A
n.4479T>A
c.*3050T>A (n.*3050T>A)
c.*3121T>A (n.*3121T>A)
c.299+1276A>T
n.4201T>A
n.183T>A
c.641-24873A>T (n.641-24873A>T)
c.*1269+1276A>T (n.*1269+1276A>T)
n.198T>A
c.*38+1276A>T (n.*38+1276A>T)
c.804+1276A>T (n.804+1276A>T)
c.3942T>A (p.Val1314=)
c.7821T>A (p.Val2607=)
c.6942T>A (p.Val2314=)
c.6678T>A (p.Val2226=)
c.3057T>A (p.Val1019=)
n.2374+1276A>T
n.2372+1276A>T
11g.108333944T>CCA476677587ATM,C11orf65c.7986T>C (p.Val2662=)
c.*7457T>C (n.*7457T>C)
n.2405T>C
n.684T>C
n.2743T>C
n.2404T>C
n.9470T>C
n.3210T>C
n.3402T>C
n.460T>C
n.4479T>C
c.*3050T>C (n.*3050T>C)
c.*3121T>C (n.*3121T>C)
c.299+1276A>G
n.4201T>C
n.183T>C
c.641-24873A>G (n.641-24873A>G)
c.*1269+1276A>G (n.*1269+1276A>G)
n.198T>C
c.*38+1276A>G (n.*38+1276A>G)
c.804+1276A>G (n.804+1276A>G)
c.3942T>C (p.Val1314=)
c.7821T>C (p.Val2607=)
c.6942T>C (p.Val2314=)
c.6678T>C (p.Val2226=)
c.3057T>C (p.Val1019=)
n.2374+1276A>G
n.2372+1276A>G
11g.108333944T>GCA476677588ATM,C11orf65c.7986T>G (p.Val2662=)
c.*7457T>G (n.*7457T>G)
n.2405T>G
n.684T>G
n.2743T>G
n.2404T>G
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n.3210T>G
n.3402T>G
n.460T>G
n.4479T>G
c.*3050T>G (n.*3050T>G)
c.*3121T>G (n.*3121T>G)
c.299+1276A>C
n.4201T>G
n.183T>G
c.641-24873A>C (n.641-24873A>C)
c.*1269+1276A>C (n.*1269+1276A>C)
n.198T>G
c.*38+1276A>C (n.*38+1276A>C)
c.804+1276A>C (n.804+1276A>C)
c.3942T>G (p.Val1314=)
c.7821T>G (p.Val2607=)
c.6942T>G (p.Val2314=)
c.6678T>G (p.Val2226=)
c.3057T>G (p.Val1019=)
n.2374+1276A>C
n.2372+1276A>C
11g.108333945G>ACA228419775ATM,C11orf65c.7987G>A (p.Val2663Ile)
c.*7458G>A (n.*7458G>A)
n.2406G>A
n.685G>A
n.2744G>A
n.2405G>A
n.9471G>A
n.3211G>A
n.3403G>A
n.461G>A
n.4480G>A
c.*3051G>A (n.*3051G>A)
c.*3122G>A (n.*3122G>A)
c.299+1275C>T
n.4202G>A
n.184G>A
c.641-24874C>T (n.641-24874C>T)
c.*1269+1275C>T (n.*1269+1275C>T)
n.199G>A
c.*38+1275C>T (n.*38+1275C>T)
c.804+1275C>T (n.804+1275C>T)
c.3943G>A (p.Val1315Ile)
c.7822G>A (p.Val2608Ile)
c.6943G>A (p.Val2315Ile)
c.6679G>A (p.Val2227Ile)
c.3058G>A (p.Val1020Ile)
n.2374+1275C>T
n.2372+1275C>T
 dbSNP
11g.108333945G>CCA382561773ATM,C11orf65c.7987G>C (p.Val2663Leu)
c.*7458G>C (n.*7458G>C)
n.2406G>C
n.685G>C
n.2744G>C
n.2405G>C
n.9471G>C
n.3211G>C
n.3403G>C
n.461G>C
n.4480G>C
c.*3051G>C (n.*3051G>C)
c.*3122G>C (n.*3122G>C)
c.299+1275C>G
n.4202G>C
n.184G>C
c.641-24874C>G (n.641-24874C>G)
c.*1269+1275C>G (n.*1269+1275C>G)
n.199G>C
c.*38+1275C>G (n.*38+1275C>G)
c.804+1275C>G (n.804+1275C>G)
c.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.7822G>C (p.Val2608Leu)
c.6943G>C (p.Val2315Leu)
c.6679G>C (p.Val2227Leu)
c.3058G>C (p.Val1020Leu)
n.2374+1275C>G
n.2372+1275C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333945G=CA1998811844ATM,C11orf65c.7987G= (p.Val2663=)
c.*7458G= (n.*7458G=)
n.2406G=
n.685G=
n.2744G=
n.2405G=
n.9471G=
n.3211G=
n.3403G=
n.461G=
n.4480G=
c.*3051G= (n.*3051G=)
c.*3122G= (n.*3122G=)
c.299+1275C=
n.4202G=
n.184G=
c.641-24874C= (n.641-24874C=)
c.*1269+1275C= (n.*1269+1275C=)
n.199G=
c.*38+1275C= (n.*38+1275C=)
c.804+1275C= (n.804+1275C=)
c.3943G= (p.Val1315=)
c.7822G= (p.Val2608=)
c.6943G= (p.Val2315=)
c.6679G= (p.Val2227=)
c.3058G= (p.Val1020=)
n.2374+1275C=
n.2372+1275C=
11g.108333945G>TCA382561772ATM,C11orf65c.7987G>T (p.Val2663Phe)
c.*7458G>T (n.*7458G>T)
n.2406G>T
n.685G>T
n.2744G>T
n.2405G>T
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n.3211G>T
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n.4480G>T
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c.*3122G>T (n.*3122G>T)
c.299+1275C>A
n.4202G>T
n.184G>T
c.641-24874C>A (n.641-24874C>A)
c.*1269+1275C>A (n.*1269+1275C>A)
n.199G>T
c.*38+1275C>A (n.*38+1275C>A)
c.804+1275C>A (n.804+1275C>A)
c.3943G>T (p.Val1315Phe)
c.7822G>T (p.Val2608Phe)
c.6943G>T (p.Val2315Phe)
c.6679G>T (p.Val2227Phe)
c.3058G>T (p.Val1020Phe)
n.2374+1275C>A
n.2372+1275C>A
 ClinVar
11g.108333945_108333949delinsGTTGTCA1998811843ATM,C11orf65c.7987_7991delinsGTTGT (p.Val2663=)
c.*7458_*7462delinsGTTGT (n.*7458_*7462delinsGTTGT)
n.2406_2410delinsGTTGT
n.685_689delinsGTTGT
n.2744_2748delinsGTTGT
n.2405_2409delinsGTTGT
n.9471_9475delinsGTTGT
n.3211_3215delinsGTTGT
n.3403_3407delinsGTTGT
n.461_465delinsGTTGT
n.4480_4484delinsGTTGT
c.*3051_*3055delinsGTTGT (n.*3051_*3055delinsGTTGT)
c.*3122_*3126delinsGTTGT (n.*3122_*3126delinsGTTGT)
c.299+1271_299+1275delinsACAAC
n.4202_4206delinsGTTGT
n.184_188delinsGTTGT
c.641-24878_641-24874delinsACAAC (n.641-24878_641-24874delinsACAAC)
c.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC (n.*1269+1271_*1269+1275delinsACAAC)
n.199_203delinsGTTGT
c.*38+1271_*38+1275delinsACAAC (n.*38+1271_*38+1275delinsACAAC)
c.804+1271_804+1275delinsACAAC (n.804+1271_804+1275delinsACAAC)
c.3943_3947delinsGTTGT (p.Val1315=)
c.7822_7826delinsGTTGT (p.Val2608=)
c.6943_6947delinsGTTGT (p.Val2315=)
c.6679_6683delinsGTTGT (p.Val2227=)
c.3058_3062delinsGTTGT (p.Val1020=)
n.2374+1271_2374+1275delinsACAAC
n.2372+1271_2372+1275delinsACAAC
11g.108333946T>ACA382561774ATM,C11orf65c.7988T>A (p.Val2663Asp)
c.*7459T>A (n.*7459T>A)
n.2407T>A
n.686T>A
n.2745T>A
n.2406T>A
n.9472T>A
n.3212T>A
n.3404T>A
n.462T>A
n.4481T>A
c.*3052T>A (n.*3052T>A)
c.*3123T>A (n.*3123T>A)
c.299+1274A>T
n.4203T>A
n.185T>A
c.641-24875A>T (n.641-24875A>T)
c.*1269+1274A>T (n.*1269+1274A>T)
n.200T>A
c.*38+1274A>T (n.*38+1274A>T)
c.804+1274A>T (n.804+1274A>T)
c.3944T>A (p.Val1315Asp)
c.7823T>A (p.Val2608Asp)
c.6944T>A (p.Val2315Asp)
c.6680T>A (p.Val2227Asp)
c.3059T>A (p.Val1020Asp)
n.2374+1274A>T
n.2372+1274A>T
 dbSNP
11g.108333946T>CCA157177ATM,C11orf65c.7988T>C (p.Val2663Ala)
c.*7459T>C (n.*7459T>C)
n.2407T>C
n.686T>C
n.2745T>C
n.2406T>C
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n.3212T>C
n.3404T>C
n.462T>C
n.4481T>C
c.*3052T>C (n.*3052T>C)
c.*3123T>C (n.*3123T>C)
c.299+1274A>G
n.4203T>C
n.185T>C
c.641-24875A>G (n.641-24875A>G)
c.*1269+1274A>G (n.*1269+1274A>G)
n.200T>C
c.*38+1274A>G (n.*38+1274A>G)
c.804+1274A>G (n.804+1274A>G)
c.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.7823T>C (p.Val2608Ala)
c.6944T>C (p.Val2315Ala)
c.6680T>C (p.Val2227Ala)
c.3059T>C (p.Val1020Ala)
n.2374+1274A>G
n.2372+1274A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333946T>GCA382561775ATM,C11orf65c.7988T>G (p.Val2663Gly)
c.*7459T>G (n.*7459T>G)
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c.*3123T>G (n.*3123T>G)
c.299+1274A>C
n.4203T>G
n.185T>G
c.641-24875A>C (n.641-24875A>C)
c.*1269+1274A>C (n.*1269+1274A>C)
n.200T>G
c.*38+1274A>C (n.*38+1274A>C)
c.804+1274A>C (n.804+1274A>C)
c.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.7823T>G (p.Val2608Gly)
c.6944T>G (p.Val2315Gly)
c.6680T>G (p.Val2227Gly)
c.3059T>G (p.Val1020Gly)
n.2374+1274A>C
n.2372+1274A>C
11g.108333946T=CA1998811845ATM,C11orf65c.7988T= (p.Val2663=)
c.*7459T= (n.*7459T=)
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n.686T=
n.2745T=
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n.9472T=
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n.4481T=
c.*3052T= (n.*3052T=)
c.*3123T= (n.*3123T=)
c.299+1274A=
n.4203T=
n.185T=
c.641-24875A= (n.641-24875A=)
c.*1269+1274A= (n.*1269+1274A=)
n.200T=
c.*38+1274A= (n.*38+1274A=)
c.804+1274A= (n.804+1274A=)
c.3944T= (p.Val1315=)
c.7823T= (p.Val2608=)
c.6944T= (p.Val2315=)
c.6680T= (p.Val2227=)
c.3059T= (p.Val1020=)
n.2374+1274A=
n.2372+1274A=
11g.108333946_108333949delCA252540ATM,C11orf65c.7988_7991del (p.Val2663AlafsTer18)
c.*7459_*7462del (n.*7459_*7462del)
n.2407_2410del
n.686_689del
n.2745_2748del
n.2406_2409del
n.9472_9475del
n.3212_3215del
n.3404_3407del
n.462_465del
n.4481_4484del
c.*3052_*3055del (n.*3052_*3055del)
c.*3123_*3126del (n.*3123_*3126del)
c.299+1271_299+1274del
n.4203_4206del
n.185_188del
c.641-24878_641-24875del (n.641-24878_641-24875del)
c.*1269+1271_*1269+1274del (n.*1269+1271_*1269+1274del)
n.200_203del
c.*38+1271_*38+1274del (n.*38+1271_*38+1274del)
c.804+1271_804+1274del (n.804+1271_804+1274del)
c.3944_3947del (p.Val1315AlafsTer18)
c.7823_7826del (p.Val2608AlafsTer18)
c.6944_6947del (p.Val2315AlafsTer18)
c.6680_6683del (p.Val2227AlafsTer18)
c.3059_3062del (p.Val1020AlafsTer18)
n.2374+1271_2374+1274del
n.2372+1271_2372+1274del
 ClinVar dbSNP
11g.108333949_108333976dupCA658797750ATM,C11orf65c.7991_8010+8dup
c.*7462_*7481+8dup
n.2410_2429+8dup
n.689_708+8dup
n.2748_2767+8dup
n.2409_2428+8dup
n.9475_9494+8dup
n.3215_3234+8dup
n.3407_3426+8dup
n.465_484+8dup
n.4484_4503+8dup
c.*3055_*3074+8dup
c.*3126_*3145+8dup
c.299+1247_299+1274dup
n.4206_4225+8dup
n.188_207+8dup
c.641-24902_641-24875dup (n.641-24902_641-24875dup)
c.*1269+1247_*1269+1274dup (n.*1269+1247_*1269+1274dup)
n.203_222+8dup
c.*38+1247_*38+1274dup (n.*38+1247_*38+1274dup)
c.804+1247_804+1274dup (n.804+1247_804+1274dup)
c.3947_3966+8dup
c.7826_7845+8dup
c.6947_6966+8dup
c.6683_6702+8dup
c.3062_3081+8dup
n.2374+1247_2374+1274dup
n.2372+1247_2372+1274dup
 ClinVar dbSNP
11g.108333947T>ACA476677589ATM,C11orf65c.7989T>A (p.Val2663=)
c.*7460T>A (n.*7460T>A)
n.2408T>A
n.687T>A
n.2746T>A
n.2407T>A
n.9473T>A
n.3213T>A
n.3405T>A
n.463T>A
n.4482T>A
c.*3053T>A (n.*3053T>A)
c.*3124T>A (n.*3124T>A)
c.299+1273A>T
n.4204T>A
n.186T>A
c.641-24876A>T (n.641-24876A>T)
c.*1269+1273A>T (n.*1269+1273A>T)
n.201T>A
c.*38+1273A>T (n.*38+1273A>T)
c.804+1273A>T (n.804+1273A>T)
c.3945T>A (p.Val1315=)
c.7824T>A (p.Val2608=)
c.6945T>A (p.Val2315=)
c.6681T>A (p.Val2227=)
c.3060T>A (p.Val1020=)
n.2374+1273A>T
n.2372+1273A>T
 dbSNP
11g.108333947T>CCA6266232ATM,C11orf65c.7989T>C (p.Val2663=)
c.*7460T>C (n.*7460T>C)
n.2408T>C
n.687T>C
n.2746T>C
n.2407T>C
n.9473T>C
n.3213T>C
n.3405T>C
n.463T>C
n.4482T>C
c.*3053T>C (n.*3053T>C)
c.*3124T>C (n.*3124T>C)
c.299+1273A>G
n.4204T>C
n.186T>C
c.641-24876A>G (n.641-24876A>G)
c.*1269+1273A>G (n.*1269+1273A>G)
n.201T>C
c.*38+1273A>G (n.*38+1273A>G)
c.804+1273A>G (n.804+1273A>G)
c.3945T>C (p.Val1315=)
c.7824T>C (p.Val2608=)
c.6945T>C (p.Val2315=)
c.6681T>C (p.Val2227=)
c.3060T>C (p.Val1020=)
n.2374+1273A>G
n.2372+1273A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333947T>GCA476677590ATM,C11orf65c.7989T>G (p.Val2663=)
c.*7460T>G (n.*7460T>G)
n.2408T>G
n.687T>G
n.2746T>G
n.2407T>G
n.9473T>G
n.3213T>G
n.3405T>G
n.463T>G
n.4482T>G
c.*3053T>G (n.*3053T>G)
c.*3124T>G (n.*3124T>G)
c.299+1273A>C
n.4204T>G
n.186T>G
c.641-24876A>C (n.641-24876A>C)
c.*1269+1273A>C (n.*1269+1273A>C)
n.201T>G
c.*38+1273A>C (n.*38+1273A>C)
c.804+1273A>C (n.804+1273A>C)
c.3945T>G (p.Val1315=)
c.7824T>G (p.Val2608=)
c.6945T>G (p.Val2315=)
c.6681T>G (p.Val2227=)
c.3060T>G (p.Val1020=)
n.2374+1273A>C
n.2372+1273A>C
 ClinVar
11g.108333947T=CA1998811846ATM,C11orf65c.7989T= (p.Val2663=)
c.*7460T= (n.*7460T=)
n.2408T=
n.687T=
n.2746T=
n.2407T=
n.9473T=
n.3213T=
n.3405T=
n.463T=
n.4482T=
c.*3053T= (n.*3053T=)
c.*3124T= (n.*3124T=)
c.299+1273A=
n.4204T=
n.186T=
c.641-24876A= (n.641-24876A=)
c.*1269+1273A= (n.*1269+1273A=)
n.201T=
c.*38+1273A= (n.*38+1273A=)
c.804+1273A= (n.804+1273A=)
c.3945T= (p.Val1315=)
c.7824T= (p.Val2608=)
c.6945T= (p.Val2315=)
c.6681T= (p.Val2227=)
c.3060T= (p.Val1020=)
n.2374+1273A=
n.2372+1273A=
11g.108333948G>ACA382561778ATM,C11orf65c.7990G>A (p.Val2664Ile)
c.*7461G>A (n.*7461G>A)
n.2409G>A
n.688G>A
n.2747G>A
n.2408G>A
n.9474G>A
n.3214G>A
n.3406G>A
n.464G>A
n.4483G>A
c.*3054G>A (n.*3054G>A)
c.*3125G>A (n.*3125G>A)
c.299+1272C>T
n.4205G>A
n.187G>A
c.641-24877C>T (n.641-24877C>T)
c.*1269+1272C>T (n.*1269+1272C>T)
n.202G>A
c.*38+1272C>T (n.*38+1272C>T)
c.804+1272C>T (n.804+1272C>T)
c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.7825G>A (p.Val2609Ile)
c.6946G>A (p.Val2316Ile)
c.6682G>A (p.Val2228Ile)
c.3061G>A (p.Val1021Ile)
n.2374+1272C>T
n.2372+1272C>T
 dbSNP
11g.108333948G>CCA382561776ATM,C11orf65c.7990G>C (p.Val2664Leu)
c.*7461G>C (n.*7461G>C)
n.2409G>C
n.688G>C
n.2747G>C
n.2408G>C
n.9474G>C
n.3214G>C
n.3406G>C
n.464G>C
n.4483G>C
c.*3054G>C (n.*3054G>C)
c.*3125G>C (n.*3125G>C)
c.299+1272C>G
n.4205G>C
n.187G>C
c.641-24877C>G (n.641-24877C>G)
c.*1269+1272C>G (n.*1269+1272C>G)
n.202G>C
c.*38+1272C>G (n.*38+1272C>G)
c.804+1272C>G (n.804+1272C>G)
c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.7825G>C (p.Val2609Leu)
c.6946G>C (p.Val2316Leu)
c.6682G>C (p.Val2228Leu)
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
n.2374+1272C>G
n.2372+1272C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333948G=CA1998811847ATM,C11orf65c.7990G= (p.Val2664=)
c.*7461G= (n.*7461G=)
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n.688G=
n.2747G=
n.2408G=
n.9474G=
n.3214G=
n.3406G=
n.464G=
n.4483G=
c.*3054G= (n.*3054G=)
c.*3125G= (n.*3125G=)
c.299+1272C=
n.4205G=
n.187G=
c.641-24877C= (n.641-24877C=)
c.*1269+1272C= (n.*1269+1272C=)
n.202G=
c.*38+1272C= (n.*38+1272C=)
c.804+1272C= (n.804+1272C=)
c.3946G= (p.Val1316=)
c.7825G= (p.Val2609=)
c.6946G= (p.Val2316=)
c.6682G= (p.Val2228=)
c.3061G= (p.Val1021=)
n.2374+1272C=
n.2372+1272C=
11g.108333948G>TCA382561777ATM,C11orf65c.7990G>T (p.Val2664Phe)
c.*7461G>T (n.*7461G>T)
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n.4483G>T
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c.*3125G>T (n.*3125G>T)
c.299+1272C>A
n.4205G>T
n.187G>T
c.641-24877C>A (n.641-24877C>A)
c.*1269+1272C>A (n.*1269+1272C>A)
n.202G>T
c.*38+1272C>A (n.*38+1272C>A)
c.804+1272C>A (n.804+1272C>A)
c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.7825G>T (p.Val2609Phe)
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n.2374+1272C>A
n.2372+1272C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333949T>ACA382561779ATM,C11orf65c.7991T>A (p.Val2664Asp)
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n.203T>A
c.*38+1271A>T (n.*38+1271A>T)
c.804+1271A>T (n.804+1271A>T)
c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.7826T>A (p.Val2609Asp)
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c.6683T>A (p.Val2228Asp)
c.3062T>A (p.Val1021Asp)
n.2374+1271A>T
n.2372+1271A>T
 dbSNP
11g.108333949T>CCA382561780ATM,C11orf65c.7991T>C (p.Val2664Ala)
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c.*3126T>C (n.*3126T>C)
c.299+1271A>G
n.4206T>C
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n.203T>C
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n.2374+1271A>G
n.2372+1271A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108333949T>GCA382561781ATM,C11orf65c.7991T>G (p.Val2664Gly)
c.*7462T>G (n.*7462T>G)
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n.203T>G
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c.804+1271A>C (n.804+1271A>C)
c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.7826T>G (p.Val2609Gly)
c.6947T>G (p.Val2316Gly)
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c.3062T>G (p.Val1021Gly)
n.2374+1271A>C
n.2372+1271A>C
 ClinVar
11g.108333950C>ACA476677593ATM,C11orf65c.7992C>A (p.Val2664=)
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n.4207C>A
n.189C>A
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n.204C>A
c.*38+1270G>T (n.*38+1270G>T)
c.804+1270G>T (n.804+1270G>T)
c.3948C>A (p.Val1316=)
c.7827C>A (p.Val2609=)
c.6948C>A (p.Val2316=)
c.6684C>A (p.Val2228=)
c.3063C>A (p.Val1021=)
n.2374+1270G>T
n.2372+1270G>T
 dbSNP
11g.108333950C=CA1998811848ATM,C11orf65c.7992C= (p.Val2664=)
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c.299+1270G=
n.4207C=
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c.*38+1270G= (n.*38+1270G=)
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c.3063C= (p.Val1021=)
n.2374+1270G=
n.2372+1270G=
11g.108333950C>GCA476677591ATM,C11orf65c.7992C>G (p.Val2664=)
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n.204C>G
c.*38+1270G>C (n.*38+1270G>C)
c.804+1270G>C (n.804+1270G>C)
c.3948C>G (p.Val1316=)
c.7827C>G (p.Val2609=)
c.6948C>G (p.Val2316=)
c.6684C>G (p.Val2228=)
c.3063C>G (p.Val1021=)
n.2374+1270G>C
n.2372+1270G>C
 dbSNP
11g.108333950C>TCA476677592ATM,C11orf65c.7992C>T (p.Val2664=)
c.*7463C>T (n.*7463C>T)
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n.4485C>T
c.*3056C>T (n.*3056C>T)
c.*3127C>T (n.*3127C>T)
c.299+1270G>A
n.4207C>T
n.189C>T
c.641-24879G>A (n.641-24879G>A)
c.*1269+1270G>A (n.*1269+1270G>A)
n.204C>T
c.*38+1270G>A (n.*38+1270G>A)
c.804+1270G>A (n.804+1270G>A)
c.3948C>T (p.Val1316=)
c.7827C>T (p.Val2609=)
c.6948C>T (p.Val2316=)
c.6684C>T (p.Val2228=)
c.3063C>T (p.Val1021=)
n.2374+1270G>A
n.2372+1270G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333951C>ACA382561782ATM,C11orf65c.7993C>A (p.Pro2665Thr)
c.*7464C>A (n.*7464C>A)
n.2412C>A
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n.467C>A
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c.299+1269G>T
n.4208C>A
n.190C>A
c.641-24880G>T (n.641-24880G>T)
c.*1269+1269G>T (n.*1269+1269G>T)
n.205C>A
c.*38+1269G>T (n.*38+1269G>T)
c.804+1269G>T (n.804+1269G>T)
c.3949C>A (p.Pro1317Thr)
c.7828C>A (p.Pro2610Thr)
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c.6685C>A (p.Pro2229Thr)
c.3064C>A (p.Pro1022Thr)
n.2374+1269G>T
n.2372+1269G>T
 dbSNP
11g.108333951C=CA1998811849ATM,C11orf65c.7993C= (p.Pro2665=)
c.*7464C= (n.*7464C=)
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n.2411C=
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c.*3057C= (n.*3057C=)
c.*3128C= (n.*3128C=)
c.299+1269G=
n.4208C=
n.190C=
c.641-24880G= (n.641-24880G=)
c.*1269+1269G= (n.*1269+1269G=)
n.205C=
c.*38+1269G= (n.*38+1269G=)
c.804+1269G= (n.804+1269G=)
c.3949C= (p.Pro1317=)
c.7828C= (p.Pro2610=)
c.6949C= (p.Pro2317=)
c.6685C= (p.Pro2229=)
c.3064C= (p.Pro1022=)
n.2374+1269G=
n.2372+1269G=
11g.108333951C>GCA382561783ATM,C11orf65c.7993C>G (p.Pro2665Ala)
c.*7464C>G (n.*7464C>G)
n.2412C>G
n.691C>G
n.2750C>G
n.2411C>G
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n.3409C>G
n.467C>G
n.4486C>G
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c.*3128C>G (n.*3128C>G)
c.299+1269G>C
n.4208C>G
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c.*1269+1269G>C (n.*1269+1269G>C)
n.205C>G
c.*38+1269G>C (n.*38+1269G>C)
c.804+1269G>C (n.804+1269G>C)
c.3949C>G (p.Pro1317Ala)
c.7828C>G (p.Pro2610Ala)
c.6949C>G (p.Pro2317Ala)
c.6685C>G (p.Pro2229Ala)
c.3064C>G (p.Pro1022Ala)
n.2374+1269G>C
n.2372+1269G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333951C>TCA382561784ATM,C11orf65c.7993C>T (p.Pro2665Ser)
c.*7464C>T (n.*7464C>T)
n.2412C>T
n.691C>T
n.2750C>T
n.2411C>T
n.9477C>T
n.3217C>T
n.3409C>T
n.467C>T
n.4486C>T
c.*3057C>T (n.*3057C>T)
c.*3128C>T (n.*3128C>T)
c.299+1269G>A
n.4208C>T
n.190C>T
c.641-24880G>A (n.641-24880G>A)
c.*1269+1269G>A (n.*1269+1269G>A)
n.205C>T
c.*38+1269G>A (n.*38+1269G>A)
c.804+1269G>A (n.804+1269G>A)
c.3949C>T (p.Pro1317Ser)
c.7828C>T (p.Pro2610Ser)
c.6949C>T (p.Pro2317Ser)
c.6685C>T (p.Pro2229Ser)
c.3064C>T (p.Pro1022Ser)
n.2374+1269G>A
n.2372+1269G>A
 dbSNP
11g.108333951_108333952delinsAACA645598124ATM,C11orf65c.7993_7994delinsAA (p.Pro2665Asn)
c.*7464_*7465delinsAA (n.*7464_*7465delinsAA)
n.2412_2413delinsAA
n.691_692delinsAA
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n.2411_2412delinsAA
n.9477_9478delinsAA
n.3217_3218delinsAA
n.3409_3410delinsAA
n.467_468delinsAA
n.4486_4487delinsAA
c.*3057_*3058delinsAA (n.*3057_*3058delinsAA)
c.*3128_*3129delinsAA (n.*3128_*3129delinsAA)
c.299+1268_299+1269delinsTT
n.4208_4209delinsAA
n.190_191delinsAA
c.641-24881_641-24880delinsTT (n.641-24881_641-24880delinsTT)
c.*1269+1268_*1269+1269delinsTT (n.*1269+1268_*1269+1269delinsTT)
n.205_206delinsAA
c.*38+1268_*38+1269delinsTT (n.*38+1268_*38+1269delinsTT)
c.804+1268_804+1269delinsTT (n.804+1268_804+1269delinsTT)
c.3949_3950delinsAA (p.Pro1317Asn)
c.7828_7829delinsAA (p.Pro2610Asn)
c.6949_6950delinsAA (p.Pro2317Asn)
c.6685_6686delinsAA (p.Pro2229Asn)
c.3064_3065delinsAA (p.Pro1022Asn)
n.2374+1268_2374+1269delinsTT
n.2372+1268_2372+1269delinsTT
 COSMIC COSMIC
11g.108333952C>ACA382561785ATM,C11orf65c.7994C>A (p.Pro2665His)
c.*7465C>A (n.*7465C>A)
n.2413C>A
n.692C>A
n.2751C>A
n.2412C>A
n.9478C>A
n.3218C>A
n.3410C>A
n.468C>A
n.4487C>A
c.*3058C>A (n.*3058C>A)
c.*3129C>A (n.*3129C>A)
c.299+1268G>T
n.4209C>A
n.191C>A
c.641-24881G>T (n.641-24881G>T)
c.*1269+1268G>T (n.*1269+1268G>T)
n.206C>A
c.*38+1268G>T (n.*38+1268G>T)
c.804+1268G>T (n.804+1268G>T)
c.3950C>A (p.Pro1317His)
c.7829C>A (p.Pro2610His)
c.6950C>A (p.Pro2317His)
c.6686C>A (p.Pro2229His)
c.3065C>A (p.Pro1022His)
n.2374+1268G>T
n.2372+1268G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333952C=CA1998811850ATM,C11orf65c.7994C= (p.Pro2665=)
c.*7465C= (n.*7465C=)
n.2413C=
n.692C=
n.2751C=
n.2412C=
n.9478C=
n.3218C=
n.3410C=
n.468C=
n.4487C=
c.*3058C= (n.*3058C=)
c.*3129C= (n.*3129C=)
c.299+1268G=
n.4209C=
n.191C=
c.641-24881G= (n.641-24881G=)
c.*1269+1268G= (n.*1269+1268G=)
n.206C=
c.*38+1268G= (n.*38+1268G=)
c.804+1268G= (n.804+1268G=)
c.3950C= (p.Pro1317=)
c.7829C= (p.Pro2610=)
c.6950C= (p.Pro2317=)
c.6686C= (p.Pro2229=)
c.3065C= (p.Pro1022=)
n.2374+1268G=
n.2372+1268G=
11g.108333952C>GCA382561786ATM,C11orf65c.7994C>G (p.Pro2665Arg)
c.*7465C>G (n.*7465C>G)
n.2413C>G
n.692C>G
n.2751C>G
n.2412C>G
n.9478C>G
n.3218C>G
n.3410C>G
n.468C>G
n.4487C>G
c.*3058C>G (n.*3058C>G)
c.*3129C>G (n.*3129C>G)
c.299+1268G>C
n.4209C>G
n.191C>G
c.641-24881G>C (n.641-24881G>C)
c.*1269+1268G>C (n.*1269+1268G>C)
n.206C>G
c.*38+1268G>C (n.*38+1268G>C)
c.804+1268G>C (n.804+1268G>C)
c.3950C>G (p.Pro1317Arg)
c.7829C>G (p.Pro2610Arg)
c.6950C>G (p.Pro2317Arg)
c.6686C>G (p.Pro2229Arg)
c.3065C>G (p.Pro1022Arg)
n.2374+1268G>C
n.2372+1268G>C
 dbSNP
11g.108333952C>TCA382561787ATM,C11orf65c.7994C>T (p.Pro2665Leu)
c.*7465C>T (n.*7465C>T)
n.2413C>T
n.692C>T
n.2751C>T
n.2412C>T
n.9478C>T
n.3218C>T
n.3410C>T
n.468C>T
n.4487C>T
c.*3058C>T (n.*3058C>T)
c.*3129C>T (n.*3129C>T)
c.299+1268G>A
n.4209C>T
n.191C>T
c.641-24881G>A (n.641-24881G>A)
c.*1269+1268G>A (n.*1269+1268G>A)
n.206C>T
c.*38+1268G>A (n.*38+1268G>A)
c.804+1268G>A (n.804+1268G>A)
c.3950C>T (p.Pro1317Leu)
c.7829C>T (p.Pro2610Leu)
c.6950C>T (p.Pro2317Leu)
c.6686C>T (p.Pro2229Leu)
c.3065C>T (p.Pro1022Leu)
n.2374+1268G>A
n.2372+1268G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333953T>ACA476677594ATM,C11orf65c.7995T>A (p.Pro2665=)
c.*7466T>A (n.*7466T>A)
n.2414T>A
n.693T>A
n.2752T>A
n.2413T>A
n.9479T>A
n.3219T>A
n.3411T>A
n.469T>A
n.4488T>A
c.*3059T>A (n.*3059T>A)
c.*3130T>A (n.*3130T>A)
c.299+1267A>T
n.4210T>A
n.192T>A
c.641-24882A>T (n.641-24882A>T)
c.*1269+1267A>T (n.*1269+1267A>T)
n.207T>A
c.*38+1267A>T (n.*38+1267A>T)
c.804+1267A>T (n.804+1267A>T)
c.3951T>A (p.Pro1317=)
c.7830T>A (p.Pro2610=)
c.6951T>A (p.Pro2317=)
c.6687T>A (p.Pro2229=)
c.3066T>A (p.Pro1022=)
n.2374+1267A>T
n.2372+1267A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333953T>CCA476677595ATM,C11orf65c.7995T>C (p.Pro2665=)
c.*7466T>C (n.*7466T>C)
n.2414T>C
n.693T>C
n.2752T>C
n.2413T>C
n.9479T>C
n.3219T>C
n.3411T>C
n.469T>C
n.4488T>C
c.*3059T>C (n.*3059T>C)
c.*3130T>C (n.*3130T>C)
c.299+1267A>G
n.4210T>C
n.192T>C
c.641-24882A>G (n.641-24882A>G)
c.*1269+1267A>G (n.*1269+1267A>G)
n.207T>C
c.*38+1267A>G (n.*38+1267A>G)
c.804+1267A>G (n.804+1267A>G)
c.3951T>C (p.Pro1317=)
c.7830T>C (p.Pro2610=)
c.6951T>C (p.Pro2317=)
c.6687T>C (p.Pro2229=)
c.3066T>C (p.Pro1022=)
n.2374+1267A>G
n.2372+1267A>G
 dbSNP
11g.108333953T>GCA476677596ATM,C11orf65c.7995T>G (p.Pro2665=)
c.*7466T>G (n.*7466T>G)
n.2414T>G
n.693T>G
n.2752T>G
n.2413T>G
n.9479T>G
n.3219T>G
n.3411T>G
n.469T>G
n.4488T>G
c.*3059T>G (n.*3059T>G)
c.*3130T>G (n.*3130T>G)
c.299+1267A>C
n.4210T>G
n.192T>G
c.641-24882A>C (n.641-24882A>C)
c.*1269+1267A>C (n.*1269+1267A>C)
n.207T>G
c.*38+1267A>C (n.*38+1267A>C)
c.804+1267A>C (n.804+1267A>C)
c.3951T>G (p.Pro1317=)
c.7830T>G (p.Pro2610=)
c.6951T>G (p.Pro2317=)
c.6687T>G (p.Pro2229=)
c.3066T>G (p.Pro1022=)
n.2374+1267A>C
n.2372+1267A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333953T=CA1998811851ATM,C11orf65c.7995T= (p.Pro2665=)
c.*7466T= (n.*7466T=)
n.2414T=
n.693T=
n.2752T=
n.2413T=
n.9479T=
n.3219T=
n.3411T=
n.469T=
n.4488T=
c.*3059T= (n.*3059T=)
c.*3130T= (n.*3130T=)
c.299+1267A=
n.4210T=
n.192T=
c.641-24882A= (n.641-24882A=)
c.*1269+1267A= (n.*1269+1267A=)
n.207T=
c.*38+1267A= (n.*38+1267A=)
c.804+1267A= (n.804+1267A=)
c.3951T= (p.Pro1317=)
c.7830T= (p.Pro2610=)
c.6951T= (p.Pro2317=)
c.6687T= (p.Pro2229=)
c.3066T= (p.Pro1022=)
n.2374+1267A=
n.2372+1267A=
11g.108333954A=CA1998811852ATM,C11orf65c.7996A= (p.Thr2666=)
c.*7467A= (n.*7467A=)
n.2415A=
n.694A=
n.2753A=
n.2414A=
n.9480A=
n.3220A=
n.3412A=
n.470A=
n.4489A=
c.*3060A= (n.*3060A=)
c.*3131A= (n.*3131A=)
c.299+1266T=
n.4211A=
n.193A=
c.641-24883T= (n.641-24883T=)
c.*1269+1266T= (n.*1269+1266T=)
n.208A=
c.*38+1266T= (n.*38+1266T=)
c.804+1266T= (n.804+1266T=)
c.3952A= (p.Thr1318=)
c.7831A= (p.Thr2611=)
c.6952A= (p.Thr2318=)
c.6688A= (p.Thr2230=)
c.3067A= (p.Thr1023=)
n.2374+1266T=
n.2372+1266T=
11g.108333954A>CCA382561788ATM,C11orf65c.7996A>C (p.Thr2666Pro)
c.*7467A>C (n.*7467A>C)
n.2415A>C
n.694A>C
n.2753A>C
n.2414A>C
n.9480A>C
n.3220A>C
n.3412A>C
n.470A>C
n.4489A>C
c.*3060A>C (n.*3060A>C)
c.*3131A>C (n.*3131A>C)
c.299+1266T>G
n.4211A>C
n.193A>C
c.641-24883T>G (n.641-24883T>G)
c.*1269+1266T>G (n.*1269+1266T>G)
n.208A>C
c.*38+1266T>G (n.*38+1266T>G)
c.804+1266T>G (n.804+1266T>G)
c.3952A>C (p.Thr1318Pro)
c.7831A>C (p.Thr2611Pro)
c.6952A>C (p.Thr2318Pro)
c.6688A>C (p.Thr2230Pro)
c.3067A>C (p.Thr1023Pro)
n.2374+1266T>G
n.2372+1266T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333954A>GCA349494ATM,C11orf65c.7996A>G (p.Thr2666Ala)
c.*7467A>G (n.*7467A>G)
n.2415A>G
n.694A>G
n.2753A>G
n.2414A>G
n.9480A>G
n.3220A>G
n.3412A>G
n.470A>G
n.4489A>G
c.*3060A>G (n.*3060A>G)
c.*3131A>G (n.*3131A>G)
c.299+1266T>C
n.4211A>G
n.193A>G
c.641-24883T>C (n.641-24883T>C)
c.*1269+1266T>C (n.*1269+1266T>C)
n.208A>G
c.*38+1266T>C (n.*38+1266T>C)
c.804+1266T>C (n.804+1266T>C)
c.3952A>G (p.Thr1318Ala)
c.7831A>G (p.Thr2611Ala)
c.6952A>G (p.Thr2318Ala)
c.6688A>G (p.Thr2230Ala)
c.3067A>G (p.Thr1023Ala)
n.2374+1266T>C
n.2372+1266T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108333954A>TCA382561789ATM,C11orf65c.7996A>T (p.Thr2666Ser)
c.*7467A>T (n.*7467A>T)
n.2415A>T
n.694A>T
n.2753A>T
n.2414A>T
n.9480A>T
n.3220A>T
n.3412A>T
n.470A>T
n.4489A>T
c.*3060A>T (n.*3060A>T)
c.*3131A>T (n.*3131A>T)
c.299+1266T>A
n.4211A>T
n.193A>T
c.641-24883T>A (n.641-24883T>A)
c.*1269+1266T>A (n.*1269+1266T>A)
n.208A>T
c.*38+1266T>A (n.*38+1266T>A)
c.804+1266T>A (n.804+1266T>A)
c.3952A>T (p.Thr1318Ser)
c.7831A>T (p.Thr2611Ser)
c.6952A>T (p.Thr2318Ser)
c.6688A>T (p.Thr2230Ser)
c.3067A>T (p.Thr1023Ser)
n.2374+1266T>A
n.2372+1266T>A
 dbSNP
11g.108333955C>ACA298325ATM,C11orf65c.7997C>A (p.Thr2666Asn)
c.*7468C>A (n.*7468C>A)
n.2416C>A
n.695C>A
n.2754C>A
n.2415C>A
n.9481C>A
n.3221C>A
n.3413C>A
n.471C>A
n.4490C>A
c.*3061C>A (n.*3061C>A)
c.*3132C>A (n.*3132C>A)
c.299+1265G>T
n.4212C>A
n.194C>A
c.641-24884G>T (n.641-24884G>T)
c.*1269+1265G>T (n.*1269+1265G>T)
n.209C>A
c.*38+1265G>T (n.*38+1265G>T)
c.804+1265G>T (n.804+1265G>T)
c.3953C>A (p.Thr1318Asn)
c.7832C>A (p.Thr2611Asn)
c.6953C>A (p.Thr2318Asn)
c.6689C>A (p.Thr2230Asn)
c.3068C>A (p.Thr1023Asn)
n.2374+1265G>T
n.2372+1265G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333955C=CA1998811853ATM,C11orf65c.7997C= (p.Thr2666=)
c.*7468C= (n.*7468C=)
n.2416C=
n.695C=
n.2754C=
n.2415C=
n.9481C=
n.3221C=
n.3413C=
n.471C=
n.4490C=
c.*3061C= (n.*3061C=)
c.*3132C= (n.*3132C=)
c.299+1265G=
n.4212C=
n.194C=
c.641-24884G= (n.641-24884G=)
c.*1269+1265G= (n.*1269+1265G=)
n.209C=
c.*38+1265G= (n.*38+1265G=)
c.804+1265G= (n.804+1265G=)
c.3953C= (p.Thr1318=)
c.7832C= (p.Thr2611=)
c.6953C= (p.Thr2318=)
c.6689C= (p.Thr2230=)
c.3068C= (p.Thr1023=)
n.2374+1265G=
n.2372+1265G=
11g.108333955C>GCA382561790ATM,C11orf65c.7997C>G (p.Thr2666Ser)
c.*7468C>G (n.*7468C>G)
n.2416C>G
n.695C>G
n.2754C>G
n.2415C>G
n.9481C>G
n.3221C>G
n.3413C>G
n.471C>G
n.4490C>G
c.*3061C>G (n.*3061C>G)
c.*3132C>G (n.*3132C>G)
c.299+1265G>C
n.4212C>G
n.194C>G
c.641-24884G>C (n.641-24884G>C)
c.*1269+1265G>C (n.*1269+1265G>C)
n.209C>G
c.*38+1265G>C (n.*38+1265G>C)
c.804+1265G>C (n.804+1265G>C)
c.3953C>G (p.Thr1318Ser)
c.7832C>G (p.Thr2611Ser)
c.6953C>G (p.Thr2318Ser)
c.6689C>G (p.Thr2230Ser)
c.3068C>G (p.Thr1023Ser)
n.2374+1265G>C
n.2372+1265G>C
 dbSNP
11g.108333955C>TCA382561791ATM,C11orf65c.7997C>T (p.Thr2666Ile)
c.*7468C>T (n.*7468C>T)
n.2416C>T
n.695C>T
n.2754C>T
n.2415C>T
n.9481C>T
n.3221C>T
n.3413C>T
n.471C>T
n.4490C>T
c.*3061C>T (n.*3061C>T)
c.*3132C>T (n.*3132C>T)
c.299+1265G>A
n.4212C>T
n.194C>T
c.641-24884G>A (n.641-24884G>A)
c.*1269+1265G>A (n.*1269+1265G>A)
n.209C>T
c.*38+1265G>A (n.*38+1265G>A)
c.804+1265G>A (n.804+1265G>A)
c.3953C>T (p.Thr1318Ile)
c.7832C>T (p.Thr2611Ile)
c.6953C>T (p.Thr2318Ile)
c.6689C>T (p.Thr2230Ile)
c.3068C>T (p.Thr1023Ile)
n.2374+1265G>A
n.2372+1265G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108333956T>ACA476677597ATM,C11orf65c.7998T>A (p.Thr2666=)
c.*7469T>A (n.*7469T>A)
n.2417T>A
n.696T>A
n.2755T>A
n.2416T>A
n.9482T>A
n.3222T>A
n.3414T>A
n.472T>A
n.4491T>A
c.*3062T>A (n.*3062T>A)
c.*3133T>A (n.*3133T>A)
c.299+1264A>T
n.4213T>A
n.195T>A
c.641-24885A>T (n.641-24885A>T)
c.*1269+1264A>T (n.*1269+1264A>T)
n.210T>A
c.*38+1264A>T (n.*38+1264A>T)
c.804+1264A>T (n.804+1264A>T)
c.3954T>A (p.Thr1318=)
c.7833T>A (p.Thr2611=)
c.6954T>A (p.Thr2318=)
c.6690T>A (p.Thr2230=)
c.3069T>A (p.Thr1023=)
n.2374+1264A>T
n.2372+1264A>T
 dbSNP
11g.108333956T>CCA476677598ATM,C11orf65c.7998T>C (p.Thr2666=)
c.*7469T>C (n.*7469T>C)
n.2417T>C
n.696T>C
n.2755T>C
n.2416T>C
n.9482T>C
n.3222T>C
n.3414T>C
n.472T>C
n.4491T>C
c.*3062T>C (n.*3062T>C)
c.*3133T>C (n.*3133T>C)
c.299+1264A>G
n.4213T>C
n.195T>C
c.641-24885A>G (n.641-24885A>G)
c.*1269+1264A>G (n.*1269+1264A>G)
n.210T>C
c.*38+1264A>G (n.*38+1264A>G)
c.804+1264A>G (n.804+1264A>G)
c.3954T>C (p.Thr1318=)
c.7833T>C (p.Thr2611=)
c.6954T>C (p.Thr2318=)
c.6690T>C (p.Thr2230=)
c.3069T>C (p.Thr1023=)
n.2374+1264A>G
n.2372+1264A>G
11g.108333956T>GCA476677599ATM,C11orf65c.7998T>G (p.Thr2666=)
c.*7469T>G (n.*7469T>G)
n.2417T>G
n.696T>G
n.2755T>G
n.2416T>G
n.9482T>G
n.3222T>G
n.3414T>G
n.472T>G
n.4491T>G
c.*3062T>G (n.*3062T>G)
c.*3133T>G (n.*3133T>G)
c.299+1264A>C
n.4213T>G
n.195T>G
c.641-24885A>C (n.641-24885A>C)
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n.210T>G
c.*38+1264A>C (n.*38+1264A>C)
c.804+1264A>C (n.804+1264A>C)
c.3954T>G (p.Thr1318=)
c.7833T>G (p.Thr2611=)
c.6954T>G (p.Thr2318=)
c.6690T>G (p.Thr2230=)
c.3069T>G (p.Thr1023=)
n.2374+1264A>C
n.2372+1264A>C
11g.108333956dupCA287005ATM,C11orf65c.7998dup (p.Met2667TyrfsTer4)
c.*7469dup (n.*7469dup)
n.2417dup
n.696dup
n.2755dup
n.2416dup
n.9482dup
n.3222dup
n.3414dup
n.472dup
n.4491dup
c.*3062dup (n.*3062dup)
c.*3133dup (n.*3133dup)
c.299+1264dup
n.4213dup
n.195dup
c.641-24885dup (n.641-24885dup)
c.*1269+1264dup (n.*1269+1264dup)
n.210dup
c.*38+1264dup (n.*38+1264dup)
c.804+1264dup (n.804+1264dup)
c.3954dup (p.Met1319TyrfsTer4)
c.7833dup (p.Met2612TyrfsTer4)
c.6954dup (p.Met2319TyrfsTer4)
c.6690dup (p.Met2231TyrfsTer4)
c.3069dup (p.Met1024TyrfsTer4)
n.2374+1264dup
n.2372+1264dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333957A=CA1998811854ATM,C11orf65c.7999A= (p.Met2667=)
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n.697A=
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n.2417A=
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n.473A=
n.4492A=
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c.299+1263T=
n.4214A=
n.196A=
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c.*1269+1263T= (n.*1269+1263T=)
n.211A=
c.*38+1263T= (n.*38+1263T=)
c.804+1263T= (n.804+1263T=)
c.3955A= (p.Met1319=)
c.7834A= (p.Met2612=)
c.6955A= (p.Met2319=)
c.6691A= (p.Met2231=)
c.3070A= (p.Met1024=)
n.2374+1263T=
n.2372+1263T=
11g.108333957A>CCA382561792ATM,C11orf65c.7999A>C (p.Met2667Leu)
c.*7470A>C (n.*7470A>C)
n.2418A>C
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n.2417A>C
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n.473A>C
n.4492A>C
c.*3063A>C (n.*3063A>C)
c.*3134A>C (n.*3134A>C)
c.299+1263T>G
n.4214A>C
n.196A>C
c.641-24886T>G (n.641-24886T>G)
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n.211A>C
c.*38+1263T>G (n.*38+1263T>G)
c.804+1263T>G (n.804+1263T>G)
c.3955A>C (p.Met1319Leu)
c.7834A>C (p.Met2612Leu)
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n.2374+1263T>G
n.2372+1263T>G
 gnomAD v4
11g.108333957A>GCA165779ATM,C11orf65c.7999A>G (p.Met2667Val)
c.*7470A>G (n.*7470A>G)
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n.4492A>G
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c.299+1263T>C
n.4214A>G
n.196A>G
c.641-24886T>C (n.641-24886T>C)
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n.211A>G
c.*38+1263T>C (n.*38+1263T>C)
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c.3955A>G (p.Met1319Val)
c.7834A>G (p.Met2612Val)
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c.3070A>G (p.Met1024Val)
n.2374+1263T>C
n.2372+1263T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333957A>TCA382561793ATM,C11orf65c.7999A>T (p.Met2667Leu)
c.*7470A>T (n.*7470A>T)
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n.4492A>T
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c.299+1263T>A
n.4214A>T
n.196A>T
c.641-24886T>A (n.641-24886T>A)
c.*1269+1263T>A (n.*1269+1263T>A)
n.211A>T
c.*38+1263T>A (n.*38+1263T>A)
c.804+1263T>A (n.804+1263T>A)
c.3955A>T (p.Met1319Leu)
c.7834A>T (p.Met2612Leu)
c.6955A>T (p.Met2319Leu)
c.6691A>T (p.Met2231Leu)
c.3070A>T (p.Met1024Leu)
n.2374+1263T>A
n.2372+1263T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333958T>ACA382561794ATM,C11orf65c.8000T>A (p.Met2667Lys)
c.*7471T>A (n.*7471T>A)
n.2419T>A
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n.2757T>A
n.2418T>A
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n.474T>A
n.4493T>A
c.*3064T>A (n.*3064T>A)
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c.299+1262A>T
n.4215T>A
n.197T>A
c.641-24887A>T (n.641-24887A>T)
c.*1269+1262A>T (n.*1269+1262A>T)
n.212T>A
c.*38+1262A>T (n.*38+1262A>T)
c.804+1262A>T (n.804+1262A>T)
c.3956T>A (p.Met1319Lys)
c.7835T>A (p.Met2612Lys)
c.6956T>A (p.Met2319Lys)
c.6692T>A (p.Met2231Lys)
c.3071T>A (p.Met1024Lys)
n.2374+1262A>T
n.2372+1262A>T
11g.108333958T>CCA16613151ATM,C11orf65c.8000T>C (p.Met2667Thr)
c.*7471T>C (n.*7471T>C)
n.2419T>C
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n.474T>C
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c.299+1262A>G
n.4215T>C
n.197T>C
c.641-24887A>G (n.641-24887A>G)
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n.212T>C
c.*38+1262A>G (n.*38+1262A>G)
c.804+1262A>G (n.804+1262A>G)
c.3956T>C (p.Met1319Thr)
c.7835T>C (p.Met2612Thr)
c.6956T>C (p.Met2319Thr)
c.6692T>C (p.Met2231Thr)
c.3071T>C (p.Met1024Thr)
n.2374+1262A>G
n.2372+1262A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333958T>GCA382561795ATM,C11orf65c.8000T>G (p.Met2667Arg)
c.*7471T>G (n.*7471T>G)
n.2419T>G
n.698T>G
n.2757T>G
n.2418T>G
n.9484T>G
n.3224T>G
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n.474T>G
n.4493T>G
c.*3064T>G (n.*3064T>G)
c.*3135T>G (n.*3135T>G)
c.299+1262A>C
n.4215T>G
n.197T>G
c.641-24887A>C (n.641-24887A>C)
c.*1269+1262A>C (n.*1269+1262A>C)
n.212T>G
c.*38+1262A>C (n.*38+1262A>C)
c.804+1262A>C (n.804+1262A>C)
c.3956T>G (p.Met1319Arg)
c.7835T>G (p.Met2612Arg)
c.6956T>G (p.Met2319Arg)
c.6692T>G (p.Met2231Arg)
c.3071T>G (p.Met1024Arg)
n.2374+1262A>C
n.2372+1262A>C
11g.108333958T=CA1998811855ATM,C11orf65c.8000T= (p.Met2667=)
c.*7471T= (n.*7471T=)
n.2419T=
n.698T=
n.2757T=
n.2418T=
n.9484T=
n.3224T=
n.3416T=
n.474T=
n.4493T=
c.*3064T= (n.*3064T=)
c.*3135T= (n.*3135T=)
c.299+1262A=
n.4215T=
n.197T=
c.641-24887A= (n.641-24887A=)
c.*1269+1262A= (n.*1269+1262A=)
n.212T=
c.*38+1262A= (n.*38+1262A=)
c.804+1262A= (n.804+1262A=)
c.3956T= (p.Met1319=)
c.7835T= (p.Met2612=)
c.6956T= (p.Met2319=)
c.6692T= (p.Met2231=)
c.3071T= (p.Met1024=)
n.2374+1262A=
n.2372+1262A=
11g.108333958dupCA2697558878ATM,C11orf65c.8000dup (p.Met2667IlefsTer4)
c.*7471dup (n.*7471dup)
n.2419dup
n.698dup
n.2757dup
n.2418dup
n.9484dup
n.3224dup
n.3416dup
n.474dup
n.4493dup
c.*3064dup (n.*3064dup)
c.*3135dup (n.*3135dup)
c.299+1262dup
n.4215dup
n.197dup
c.641-24887dup (n.641-24887dup)
c.*1269+1262dup (n.*1269+1262dup)
n.212dup
c.*38+1262dup (n.*38+1262dup)
c.804+1262dup (n.804+1262dup)
c.3956dup (p.Met1319IlefsTer4)
c.7835dup (p.Met2612IlefsTer4)
c.6956dup (p.Met2319IlefsTer4)
c.6692dup (p.Met2231IlefsTer4)
c.3071dup (p.Met1024IlefsTer4)
n.2374+1262dup
n.2372+1262dup
 ClinVar
11g.108333959G>ACA382561797ATM,C11orf65c.8001G>A (p.Met2667Ile)
c.*7472G>A (n.*7472G>A)
n.2420G>A
n.699G>A
n.2758G>A
n.2419G>A
n.9485G>A
n.3225G>A
n.3417G>A
n.475G>A
n.4494G>A
c.*3065G>A (n.*3065G>A)
c.*3136G>A (n.*3136G>A)
c.299+1261C>T
n.4216G>A
n.198G>A
c.641-24888C>T (n.641-24888C>T)
c.*1269+1261C>T (n.*1269+1261C>T)
n.213G>A
c.*38+1261C>T (n.*38+1261C>T)
c.804+1261C>T (n.804+1261C>T)
c.3957G>A (p.Met1319Ile)
c.7836G>A (p.Met2612Ile)
c.6957G>A (p.Met2319Ile)
c.6693G>A (p.Met2231Ile)
c.3072G>A (p.Met1024Ile)
n.2374+1261C>T
n.2372+1261C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108333959G>CCA382561798ATM,C11orf65c.8001G>C (p.Met2667Ile)
c.*7472G>C (n.*7472G>C)
n.2420G>C
n.699G>C
n.2758G>C
n.2419G>C
n.9485G>C
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n.475G>C
n.4494G>C
c.*3065G>C (n.*3065G>C)
c.*3136G>C (n.*3136G>C)
c.299+1261C>G
n.4216G>C
n.198G>C
c.641-24888C>G (n.641-24888C>G)
c.*1269+1261C>G (n.*1269+1261C>G)
n.213G>C
c.*38+1261C>G (n.*38+1261C>G)
c.804+1261C>G (n.804+1261C>G)
c.3957G>C (p.Met1319Ile)
c.7836G>C (p.Met2612Ile)
c.6957G>C (p.Met2319Ile)
c.6693G>C (p.Met2231Ile)
c.3072G>C (p.Met1024Ile)
n.2374+1261C>G
n.2372+1261C>G
11g.108333959G=CA1998811856ATM,C11orf65c.8001G= (p.Met2667=)
c.*7472G= (n.*7472G=)
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n.699G=
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c.*3136G= (n.*3136G=)
c.299+1261C=
n.4216G=
n.198G=
c.641-24888C= (n.641-24888C=)
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n.213G=
c.*38+1261C= (n.*38+1261C=)
c.804+1261C= (n.804+1261C=)
c.3957G= (p.Met1319=)
c.7836G= (p.Met2612=)
c.6957G= (p.Met2319=)
c.6693G= (p.Met2231=)
c.3072G= (p.Met1024=)
n.2374+1261C=
n.2372+1261C=
11g.108333959G>TCA382561796ATM,C11orf65c.8001G>T (p.Met2667Ile)
c.*7472G>T (n.*7472G>T)
n.2420G>T
n.699G>T
n.2758G>T
n.2419G>T
n.9485G>T
n.3225G>T
n.3417G>T
n.475G>T
n.4494G>T
c.*3065G>T (n.*3065G>T)
c.*3136G>T (n.*3136G>T)
c.299+1261C>A
n.4216G>T
n.198G>T
c.641-24888C>A (n.641-24888C>A)
c.*1269+1261C>A (n.*1269+1261C>A)
n.213G>T
c.*38+1261C>A (n.*38+1261C>A)
c.804+1261C>A (n.804+1261C>A)
c.3957G>T (p.Met1319Ile)
c.7836G>T (p.Met2612Ile)
c.6957G>T (p.Met2319Ile)
c.6693G>T (p.Met2231Ile)
c.3072G>T (p.Met1024Ile)
n.2374+1261C>A
n.2372+1261C>A
11g.108333960G>ACA382561799ATM,C11orf65c.8002G>A (p.Glu2668Lys)
c.*7473G>A (n.*7473G>A)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333960G=CA1998811857ATM,C11orf65c.8002G= (p.Glu2668=)
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n.214G>T
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 gnomAD v4
11g.108333961A>CCA382561801ATM,C11orf65c.8003A>C (p.Glu2668Ala)
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n.2372+1259T>G
11g.108333961A>GCA382561802ATM,C11orf65c.8003A>G (p.Glu2668Gly)
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n.215A>G
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c.804+1259T>C (n.804+1259T>C)
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c.7838A>G (p.Glu2613Gly)
c.6959A>G (p.Glu2320Gly)
c.6695A>G (p.Glu2232Gly)
c.3074A>G (p.Glu1025Gly)
n.2374+1259T>C
n.2372+1259T>C
11g.108333961A>TCA382561803ATM,C11orf65c.8003A>T (p.Glu2668Val)
c.*7474A>T (n.*7474A>T)
n.2422A>T
n.701A>T
n.2760A>T
n.2421A>T
n.9487A>T
n.3227A>T
n.3419A>T
n.477A>T
n.4496A>T
c.*3067A>T (n.*3067A>T)
c.*3138A>T (n.*3138A>T)
c.299+1259T>A
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c.*38+1259T>A (n.*38+1259T>A)
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c.3959A>T (p.Glu1320Val)
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n.2374+1259T>A
n.2372+1259T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched