Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108333833C>TCA2615862690ATM,C11orf65c.7928-53C>T (n.7928-53C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2372+1382T=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2372+1382T>A
 gnomAD v4
11g.108333839T>CCA6266223ATM,C11orf65c.7928-47T>C (n.7928-47T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108333846C=CA1998811788ATM,C11orf65c.7928-40C= (n.7928-40C=)
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 dbSNP
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11g.108333861A>TCA2725239610ATM,C11orf65c.7928-25A>T (n.7928-25A>T)
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 dbSNP
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n.2374+1359dup
n.2372+1359dup
 gnomAD v4
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n.2374+1359del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333862A>TCA2574971641ATM,C11orf65c.7928-24A>T (n.7928-24A>T)
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n.2372+1358T>A
 dbSNP
11g.108333864A>GCA2615862707ATM,C11orf65c.7928-22A>G (n.7928-22A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2372+1352G=
11g.108333868C>GCA1998811795ATM,C11orf65c.7928-18C>G (n.7928-18C>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333868C>TCA2615862710ATM,C11orf65c.7928-18C>T (n.7928-18C>T)
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n.2372+1352G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333869T>ACA2725239625ATM,C11orf65c.7928-17T>A (n.7928-17T>A)
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n.3332-17T>A
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n.2374+1351A>T
n.2372+1351A>T
 dbSNP
11g.108333871C>ACA2615862711ATM,C11orf65c.7928-15C>A (n.7928-15C>A)
c.*7399-15C>A (n.*7399-15C>A)
n.2347-15C>A
n.626-15C>A
n.2685-15C>A
n.2346-15C>A
n.9412-15C>A
n.3152-15C>A
n.3344-15C>A
n.402-15C>A
n.4406C>A
c.*2992-15C>A (n.*2992-15C>A)
c.*3063-15C>A (n.*3063-15C>A)
c.299+1349G>T
n.4143-15C>A
n.125-15C>A
c.641-24800G>T (n.641-24800G>T)
c.*1269+1349G>T (n.*1269+1349G>T)
n.3332-15C>A
n.140-15C>A
c.*38+1349G>T (n.*38+1349G>T)
c.804+1349G>T (n.804+1349G>T)
c.3884-15C>A (n.3884-15C>A)
c.7763-15C>A (n.7763-15C>A)
c.6884-15C>A (n.6884-15C>A)
c.6620-15C>A (n.6620-15C>A)
c.2999-15C>A (n.2999-15C>A)
n.2374+1349G>T
n.2372+1349G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333871C>GCA2725239703ATM,C11orf65c.7928-15C>G (n.7928-15C>G)
c.*7399-15C>G (n.*7399-15C>G)
n.2347-15C>G
n.626-15C>G
n.2685-15C>G
n.2346-15C>G
n.9412-15C>G
n.3152-15C>G
n.3344-15C>G
n.402-15C>G
n.4406C>G
c.*2992-15C>G (n.*2992-15C>G)
c.*3063-15C>G (n.*3063-15C>G)
c.299+1349G>C
n.4143-15C>G
n.125-15C>G
c.641-24800G>C (n.641-24800G>C)
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n.3332-15C>G
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.2372+1340T=
11g.108333880A>TCA6266227ATM,C11orf65c.7928-6A>T (n.7928-6A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333881T>ACA2724978121ATM,C11orf65c.7928-5T>A (n.7928-5T>A)
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n.4416T>A
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n.2374+1339A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2372+1339A=
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n.140-4A=
c.*38+1338T= (n.*38+1338T=)
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c.3884-4A= (n.3884-4A=)
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n.2374+1338T=
n.2372+1338T=
11g.108333882A>CCA10579275ATM,C11orf65c.7928-4A>C (n.7928-4A>C)
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n.125-4A>C
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n.3332-4A>C
n.140-4A>C
c.*38+1338T>G (n.*38+1338T>G)
c.804+1338T>G (n.804+1338T>G)
c.3884-4A>C (n.3884-4A>C)
c.7763-4A>C (n.7763-4A>C)
c.6884-4A>C (n.6884-4A>C)
c.6620-4A>C (n.6620-4A>C)
c.2999-4A>C (n.2999-4A>C)
n.2374+1338T>G
n.2372+1338T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333882A>GCA915948305ATM,C11orf65c.7928-4A>G (n.7928-4A>G)
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 ClinVar dbSNP
11g.108333882A>TCA2724946476ATM,C11orf65c.7928-4A>T (n.7928-4A>T)
c.*7399-4A>T (n.*7399-4A>T)
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n.3344-4A>T
n.402-4A>T
n.4417A>T
c.*2992-4A>T (n.*2992-4A>T)
c.*3063-4A>T (n.*3063-4A>T)
c.299+1338T>A
n.4143-4A>T
n.125-4A>T
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n.3332-4A>T
n.140-4A>T
c.*38+1338T>A (n.*38+1338T>A)
c.804+1338T>A (n.804+1338T>A)
c.3884-4A>T (n.3884-4A>T)
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c.2999-4A>T (n.2999-4A>T)
n.2374+1338T>A
n.2372+1338T>A
 dbSNP
11g.108333883C>ACA2615862713ATM,C11orf65c.7928-3C>A (n.7928-3C>A)
c.*7399-3C>A (n.*7399-3C>A)
n.2347-3C>A
n.626-3C>A
n.2685-3C>A
n.2346-3C>A
n.9412-3C>A
n.3152-3C>A
n.3344-3C>A
n.402-3C>A
n.4418C>A
c.*2992-3C>A (n.*2992-3C>A)
c.*3063-3C>A (n.*3063-3C>A)
c.299+1337G>T
n.4143-3C>A
n.125-3C>A
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c.*1269+1337G>T (n.*1269+1337G>T)
n.3332-3C>A
n.140-3C>A
c.*38+1337G>T (n.*38+1337G>T)
c.804+1337G>T (n.804+1337G>T)
c.3884-3C>A (n.3884-3C>A)
c.7763-3C>A (n.7763-3C>A)
c.6884-3C>A (n.6884-3C>A)
c.6620-3C>A (n.6620-3C>A)
c.2999-3C>A (n.2999-3C>A)
n.2374+1337G>T
n.2372+1337G>T
 gnomAD v4
11g.108333883C=CA1998811805ATM,C11orf65c.7928-3C= (n.7928-3C=)
c.*7399-3C= (n.*7399-3C=)
n.2347-3C=
n.626-3C=
n.2685-3C=
n.2346-3C=
n.9412-3C=
n.3152-3C=
n.3344-3C=
n.402-3C=
n.4418C=
c.*2992-3C= (n.*2992-3C=)
c.*3063-3C= (n.*3063-3C=)
c.299+1337G=
n.4143-3C=
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n.2372+1337G=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2372+1336T=
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333884A>TCA349800ATM,C11orf65c.7928-2A>T (n.7928-2A>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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11g.108333885G>TCA382561650ATM,C11orf65c.7928-1G>T (n.7928-1G>T)
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11g.108333885_108333886delinsGACA1998811807ATM,C11orf65c.7928-1_7928delinsGA
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11g.108333886A>CCA382561652ATM,C11orf65c.7928A>C (p.Lys2643Thr)
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n.2374+1334T>C
n.2372+1334T>C
 dbSNP
11g.108333886A>TCA382561654ATM,C11orf65c.7928A>T (p.Lys2643Ile)
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n.2374+1334T>A
n.2372+1334T>A
11g.108333887delCA16619242ATM,C11orf65c.7929del (p.Gly2644AlafsTer2)
c.*7400del (n.*7400del)
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c.*38+1334del (n.*38+1334del)
c.804+1334del (n.804+1334del)
c.3885del (p.Gly1296AlafsTer2)
c.7764del (p.Gly2589AlafsTer2)
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c.3000del (p.Gly1001AlafsTer2)
n.2374+1334del
n.2372+1334del
 ClinVar dbSNP
11g.108333887A=CA1998811809ATM,C11orf65c.7929A= (p.Lys2643=)
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n.3153A=
n.3345A=
n.403A=
n.4422A=
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n.4144A=
n.126A=
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n.3333A=
n.141A=
c.*38+1333T= (n.*38+1333T=)
c.804+1333T= (n.804+1333T=)
c.3885A= (p.Lys1295=)
c.7764A= (p.Lys2588=)
c.6885A= (p.Lys2295=)
c.6621A= (p.Lys2207=)
c.3000A= (p.Lys1000=)
n.2374+1333T=
n.2372+1333T=
11g.108333887A>CCA382561655ATM,C11orf65c.7929A>C (p.Lys2643Asn)
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n.4422A>C
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n.4144A>C
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n.3333A>C
n.141A>C
c.*38+1333T>G (n.*38+1333T>G)
c.804+1333T>G (n.804+1333T>G)
c.3885A>C (p.Lys1295Asn)
c.7764A>C (p.Lys2588Asn)
c.6885A>C (p.Lys2295Asn)
c.6621A>C (p.Lys2207Asn)
c.3000A>C (p.Lys1000Asn)
n.2374+1333T>G
n.2372+1333T>G
11g.108333887A>GCA476677555ATM,C11orf65c.7929A>G (p.Lys2643=)
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n.2348A>G
n.627A>G
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n.9413A>G
n.3153A>G
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n.403A>G
n.4422A>G
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n.3333A>G
n.141A>G
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c.804+1333T>C (n.804+1333T>C)
c.3885A>G (p.Lys1295=)
c.7764A>G (p.Lys2588=)
c.6885A>G (p.Lys2295=)
c.6621A>G (p.Lys2207=)
c.3000A>G (p.Lys1000=)
n.2374+1333T>C
n.2372+1333T>C
11g.108333887A>TCA6266228ATM,C11orf65c.7929A>T (p.Lys2643Asn)
c.*7400A>T (n.*7400A>T)
n.2348A>T
n.627A>T
n.2686A>T
n.2347A>T
n.9413A>T
n.3153A>T
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n.403A>T
n.4422A>T
c.*2993A>T (n.*2993A>T)
c.*3064A>T (n.*3064A>T)
c.299+1333T>A
n.4144A>T
n.126A>T
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n.3333A>T
n.141A>T
c.*38+1333T>A (n.*38+1333T>A)
c.804+1333T>A (n.804+1333T>A)
c.3885A>T (p.Lys1295Asn)
c.7764A>T (p.Lys2588Asn)
c.6885A>T (p.Lys2295Asn)
c.6621A>T (p.Lys2207Asn)
c.3000A>T (p.Lys1000Asn)
n.2374+1333T>A
n.2372+1333T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333888G>ACA10579276ATM,C11orf65c.7930G>A (p.Gly2644Ser)
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n.3346G>A
n.404G>A
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n.3334G>A
n.142G>A
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c.804+1332C>T (n.804+1332C>T)
c.3886G>A (p.Gly1296Ser)
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n.2374+1332C>T
n.2372+1332C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108333888G>CCA166002ATM,C11orf65c.7930G>C (p.Gly2644Arg)
c.*7401G>C (n.*7401G>C)
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n.4423G>C
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n.4145G>C
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n.3334G>C
n.142G>C
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c.804+1332C>G (n.804+1332C>G)
c.3886G>C (p.Gly1296Arg)
c.7765G>C (p.Gly2589Arg)
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n.2374+1332C>G
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 ClinVar dbSNP
11g.108333888G=CA1998811810ATM,C11orf65c.7930G= (p.Gly2644=)
c.*7401G= (n.*7401G=)
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n.628G=
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n.2348G=
n.9414G=
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n.4423G=
c.*2994G= (n.*2994G=)
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n.3334G=
n.142G=
c.*38+1332C= (n.*38+1332C=)
c.804+1332C= (n.804+1332C=)
c.3886G= (p.Gly1296=)
c.7765G= (p.Gly2589=)
c.6886G= (p.Gly2296=)
c.6622G= (p.Gly2208=)
c.3001G= (p.Gly1001=)
n.2374+1332C=
n.2372+1332C=
11g.108333888G>TCA382561656ATM,C11orf65c.7930G>T (p.Gly2644Cys)
c.*7401G>T (n.*7401G>T)
n.2349G>T
n.628G>T
n.2687G>T
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n.9414G>T
n.3154G>T
n.3346G>T
n.404G>T
n.4423G>T
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
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c.299+1332C>A
n.4145G>T
n.127G>T
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n.3334G>T
n.142G>T
c.*38+1332C>A (n.*38+1332C>A)
c.804+1332C>A (n.804+1332C>A)
c.3886G>T (p.Gly1296Cys)
c.7765G>T (p.Gly2589Cys)
c.6886G>T (p.Gly2296Cys)
c.6622G>T (p.Gly2208Cys)
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n.2374+1332C>A
n.2372+1332C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333889G>ACA382561657ATM,C11orf65c.7931G>A (p.Gly2644Asp)
c.*7402G>A (n.*7402G>A)
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n.405G>A
n.4424G>A
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c.299+1331C>T
n.4146G>A
n.128G>A
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n.3335G>A
n.143G>A
c.*38+1331C>T (n.*38+1331C>T)
c.804+1331C>T (n.804+1331C>T)
c.3887G>A (p.Gly1296Asp)
c.7766G>A (p.Gly2589Asp)
c.6887G>A (p.Gly2296Asp)
c.6623G>A (p.Gly2208Asp)
c.3002G>A (p.Gly1001Asp)
n.2374+1331C>T
n.2372+1331C>T
 dbSNP
11g.108333889G>CCA382561658ATM,C11orf65c.7931G>C (p.Gly2644Ala)
c.*7402G>C (n.*7402G>C)
n.2350G>C
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n.3347G>C
n.405G>C
n.4424G>C
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c.*3066G>C (n.*3066G>C)
c.299+1331C>G
n.4146G>C
n.128G>C
c.641-24818C>G (n.641-24818C>G)
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n.3335G>C
n.143G>C
c.*38+1331C>G (n.*38+1331C>G)
c.804+1331C>G (n.804+1331C>G)
c.3887G>C (p.Gly1296Ala)
c.7766G>C (p.Gly2589Ala)
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c.6623G>C (p.Gly2208Ala)
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
n.2374+1331C>G
n.2372+1331C>G
 dbSNP
11g.108333889G>TCA382561659ATM,C11orf65c.7931G>T (p.Gly2644Val)
c.*7402G>T (n.*7402G>T)
n.2350G>T
n.629G>T
n.2688G>T
n.2349G>T
n.9415G>T
n.3155G>T
n.3347G>T
n.405G>T
n.4424G>T
c.*2995G>T (n.*2995G>T)
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c.299+1331C>A
n.4146G>T
n.128G>T
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n.3335G>T
n.143G>T
c.*38+1331C>A (n.*38+1331C>A)
c.804+1331C>A (n.804+1331C>A)
c.3887G>T (p.Gly1296Val)
c.7766G>T (p.Gly2589Val)
c.6887G>T (p.Gly2296Val)
c.6623G>T (p.Gly2208Val)
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
n.2374+1331C>A
n.2372+1331C>A
 dbSNP
11g.108333890C>ACA476677556ATM,C11orf65c.7932C>A (p.Gly2644=)
c.*7403C>A (n.*7403C>A)
n.2351C>A
n.630C>A
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n.4425C>A
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c.299+1330G>T
n.4147C>A
n.129C>A
c.641-24819G>T (n.641-24819G>T)
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n.3336C>A
n.144C>A
c.*38+1330G>T (n.*38+1330G>T)
c.804+1330G>T (n.804+1330G>T)
c.3888C>A (p.Gly1296=)
c.7767C>A (p.Gly2589=)
c.6888C>A (p.Gly2296=)
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c.3003C>A (p.Gly1001=)
n.2374+1330G>T
n.2372+1330G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333890C>GCA476677557ATM,C11orf65c.7932C>G (p.Gly2644=)
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c.*3067C>G (n.*3067C>G)
c.299+1330G>C
n.4147C>G
n.129C>G
c.641-24819G>C (n.641-24819G>C)
c.*1269+1330G>C (n.*1269+1330G>C)
n.3336C>G
n.144C>G
c.*38+1330G>C (n.*38+1330G>C)
c.804+1330G>C (n.804+1330G>C)
c.3888C>G (p.Gly1296=)
c.7767C>G (p.Gly2589=)
c.6888C>G (p.Gly2296=)
c.6624C>G (p.Gly2208=)
c.3003C>G (p.Gly1001=)
n.2374+1330G>C
n.2372+1330G>C
 dbSNP
11g.108333890C>TCA476677558ATM,C11orf65c.7932C>T (p.Gly2644=)
c.*7403C>T (n.*7403C>T)
n.2351C>T
n.630C>T
n.2689C>T
n.2350C>T
n.9416C>T
n.3156C>T
n.3348C>T
n.406C>T
n.4425C>T
c.*2996C>T (n.*2996C>T)
c.*3067C>T (n.*3067C>T)
c.299+1330G>A
n.4147C>T
n.129C>T
c.641-24819G>A (n.641-24819G>A)
c.*1269+1330G>A (n.*1269+1330G>A)
n.3336C>T
n.144C>T
c.*38+1330G>A (n.*38+1330G>A)
c.804+1330G>A (n.804+1330G>A)
c.3888C>T (p.Gly1296=)
c.7767C>T (p.Gly2589=)
c.6888C>T (p.Gly2296=)
c.6624C>T (p.Gly2208=)
c.3003C>T (p.Gly1001=)
n.2374+1330G>A
n.2372+1330G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333891A=CA1998811811ATM,C11orf65c.7933A= (p.Ile2645=)
c.*7404A= (n.*7404A=)
n.2352A=
n.631A=
n.2690A=
n.2351A=
n.9417A=
n.3157A=
n.3349A=
n.407A=
n.4426A=
c.*2997A= (n.*2997A=)
c.*3068A= (n.*3068A=)
c.299+1329T=
n.4148A=
n.130A=
c.641-24820T= (n.641-24820T=)
c.*1269+1329T= (n.*1269+1329T=)
n.3337A=
n.145A=
c.*38+1329T= (n.*38+1329T=)
c.804+1329T= (n.804+1329T=)
c.3889A= (p.Ile1297=)
c.7768A= (p.Ile2590=)
c.6889A= (p.Ile2297=)
c.6625A= (p.Ile2209=)
c.3004A= (p.Ile1002=)
n.2374+1329T=
n.2372+1329T=
11g.108333891A>CCA382561660ATM,C11orf65c.7933A>C (p.Ile2645Leu)
c.*7404A>C (n.*7404A>C)
n.2352A>C
n.631A>C
n.2690A>C
n.2351A>C
n.9417A>C
n.3157A>C
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n.407A>C
n.4426A>C
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
c.*3068A>C (n.*3068A>C)
c.299+1329T>G
n.4148A>C
n.130A>C
c.641-24820T>G (n.641-24820T>G)
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n.3337A>C
n.145A>C
c.*38+1329T>G (n.*38+1329T>G)
c.804+1329T>G (n.804+1329T>G)
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c.6889A>C (p.Ile2297Leu)
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n.2374+1329T>G
n.2372+1329T>G
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n.4148A>G
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n.3337A>G
n.145A>G
c.*38+1329T>C (n.*38+1329T>C)
c.804+1329T>C (n.804+1329T>C)
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c.7768A>G (p.Ile2590Val)
c.6889A>G (p.Ile2297Val)
c.6625A>G (p.Ile2209Val)
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n.2374+1329T>C
n.2372+1329T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333891A>TCA382561661ATM,C11orf65c.7933A>T (p.Ile2645Leu)
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c.804+1329T>A (n.804+1329T>A)
c.3889A>T (p.Ile1297Leu)
c.7768A>T (p.Ile2590Leu)
c.6889A>T (p.Ile2297Leu)
c.6625A>T (p.Ile2209Leu)
c.3004A>T (p.Ile1002Leu)
n.2374+1329T>A
n.2372+1329T>A
11g.108333892T>ACA382561662ATM,C11orf65c.7934T>A (p.Ile2645Lys)
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n.2372+1328A>T
11g.108333892T>CCA382561664ATM,C11orf65c.7934T>C (p.Ile2645Thr)
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n.4149T>C
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n.146T>C
c.*38+1328A>G (n.*38+1328A>G)
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c.3890T>C (p.Ile1297Thr)
c.7769T>C (p.Ile2590Thr)
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n.2374+1328A>G
n.2372+1328A>G
11g.108333892T>GCA382561663ATM,C11orf65c.7934T>G (p.Ile2645Arg)
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n.4427T>G
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c.299+1328A>C
n.4149T>G
n.131T>G
c.641-24821A>C (n.641-24821A>C)
c.*1269+1328A>C (n.*1269+1328A>C)
n.3338T>G
n.146T>G
c.*38+1328A>C (n.*38+1328A>C)
c.804+1328A>C (n.804+1328A>C)
c.3890T>G (p.Ile1297Arg)
c.7769T>G (p.Ile2590Arg)
c.6890T>G (p.Ile2297Arg)
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c.3005T>G (p.Ile1002Arg)
n.2374+1328A>C
n.2372+1328A>C
 ClinVar
11g.108333893A=CA1998811812ATM,C11orf65c.7935A= (p.Ile2645=)
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n.3339A=
n.147A=
c.*38+1327T= (n.*38+1327T=)
c.804+1327T= (n.804+1327T=)
c.3891A= (p.Ile1297=)
c.7770A= (p.Ile2590=)
c.6891A= (p.Ile2297=)
c.6627A= (p.Ile2209=)
c.3006A= (p.Ile1002=)
n.2374+1327T=
n.2372+1327T=
11g.108333893A>CCA476677559ATM,C11orf65c.7935A>C (p.Ile2645=)
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n.2354A>C
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n.3351A>C
n.409A>C
n.4428A>C
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n.4150A>C
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n.3339A>C
n.147A>C
c.*38+1327T>G (n.*38+1327T>G)
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c.3891A>C (p.Ile1297=)
c.7770A>C (p.Ile2590=)
c.6891A>C (p.Ile2297=)
c.6627A>C (p.Ile2209=)
c.3006A>C (p.Ile1002=)
n.2374+1327T>G
n.2372+1327T>G
11g.108333893A>GCA382561665ATM,C11orf65c.7935A>G (p.Ile2645Met)
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n.409A>G
n.4428A>G
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c.299+1327T>C
n.4150A>G
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n.3339A>G
n.147A>G
c.*38+1327T>C (n.*38+1327T>C)
c.804+1327T>C (n.804+1327T>C)
c.3891A>G (p.Ile1297Met)
c.7770A>G (p.Ile2590Met)
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n.2374+1327T>C
n.2372+1327T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333893A>TCA476677560ATM,C11orf65c.7935A>T (p.Ile2645=)
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n.4428A>T
c.*2999A>T (n.*2999A>T)
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c.299+1327T>A
n.4150A>T
n.132A>T
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n.3339A>T
n.147A>T
c.*38+1327T>A (n.*38+1327T>A)
c.804+1327T>A (n.804+1327T>A)
c.3891A>T (p.Ile1297=)
c.7770A>T (p.Ile2590=)
c.6891A>T (p.Ile2297=)
c.6627A>T (p.Ile2209=)
c.3006A>T (p.Ile1002=)
n.2374+1327T>A
n.2372+1327T>A
 dbSNP
11g.108333895delCA2615862740ATM,C11orf65c.7937del (p.Asn2646IlefsTer14)
c.*7408del (n.*7408del)
n.2356del
n.635del
n.2694del
n.2355del
n.9421del
n.3161del
n.3353del
n.411del
n.4430del
c.*3001del (n.*3001del)
c.*3072del (n.*3072del)
c.299+1327del
n.4152del
n.134del
c.641-24822del (n.641-24822del)
c.*1269+1327del (n.*1269+1327del)
n.3341del
n.149del
c.*38+1327del (n.*38+1327del)
c.804+1327del (n.804+1327del)
c.3893del (p.Asn1298IlefsTer14)
c.7772del (p.Asn2591IlefsTer14)
c.6893del (p.Asn2298IlefsTer14)
c.6629del (p.Asn2210IlefsTer14)
c.3008del (p.Asn1003IlefsTer14)
n.2374+1327del
n.2372+1327del
 gnomAD v4
11g.108333894A=CA1998811813ATM,C11orf65c.7936A= (p.Asn2646=)
c.*7407A= (n.*7407A=)
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c.299+1326T=
n.4151A=
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n.3340A=
n.148A=
c.*38+1326T= (n.*38+1326T=)
c.804+1326T= (n.804+1326T=)
c.3892A= (p.Asn1298=)
c.7771A= (p.Asn2591=)
c.6892A= (p.Asn2298=)
c.6628A= (p.Asn2210=)
c.3007A= (p.Asn1003=)
n.2374+1326T=
n.2372+1326T=
11g.108333894A>CCA16613141ATM,C11orf65c.7936A>C (p.Asn2646His)
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n.2355A>C
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n.4429A>C
c.*3000A>C (n.*3000A>C)
c.*3071A>C (n.*3071A>C)
c.299+1326T>G
n.4151A>C
n.133A>C
c.641-24823T>G (n.641-24823T>G)
c.*1269+1326T>G (n.*1269+1326T>G)
n.3340A>C
n.148A>C
c.*38+1326T>G (n.*38+1326T>G)
c.804+1326T>G (n.804+1326T>G)
c.3892A>C (p.Asn1298His)
c.7771A>C (p.Asn2591His)
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c.6628A>C (p.Asn2210His)
c.3007A>C (p.Asn1003His)
n.2374+1326T>G
n.2372+1326T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333894A>GCA382561666ATM,C11orf65c.7936A>G (p.Asn2646Asp)
c.*7407A>G (n.*7407A>G)
n.2355A>G
n.634A>G
n.2693A>G
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n.3352A>G
n.410A>G
n.4429A>G
c.*3000A>G (n.*3000A>G)
c.*3071A>G (n.*3071A>G)
c.299+1326T>C
n.4151A>G
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n.3340A>G
n.148A>G
c.*38+1326T>C (n.*38+1326T>C)
c.804+1326T>C (n.804+1326T>C)
c.3892A>G (p.Asn1298Asp)
c.7771A>G (p.Asn2591Asp)
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c.6628A>G (p.Asn2210Asp)
c.3007A>G (p.Asn1003Asp)
n.2374+1326T>C
n.2372+1326T>C
11g.108333894A>TCA382561667ATM,C11orf65c.7936A>T (p.Asn2646Tyr)
c.*7407A>T (n.*7407A>T)
n.2355A>T
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n.2693A>T
n.2354A>T
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n.410A>T
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c.*38+1326T>A (n.*38+1326T>A)
c.804+1326T>A (n.804+1326T>A)
c.3892A>T (p.Asn1298Tyr)
c.7771A>T (p.Asn2591Tyr)
c.6892A>T (p.Asn2298Tyr)
c.6628A>T (p.Asn2210Tyr)
c.3007A>T (p.Asn1003Tyr)
n.2374+1326T>A
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11g.108333895A>CCA382561668ATM,C11orf65c.7937A>C (p.Asn2646Thr)
c.*7408A>C (n.*7408A>C)
n.2356A>C
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n.3161A>C
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n.4430A>C
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
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c.299+1325T>G
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n.3341A>C
n.149A>C
c.*38+1325T>G (n.*38+1325T>G)
c.804+1325T>G (n.804+1325T>G)
c.3893A>C (p.Asn1298Thr)
c.7772A>C (p.Asn2591Thr)
c.6893A>C (p.Asn2298Thr)
c.6629A>C (p.Asn2210Thr)
c.3008A>C (p.Asn1003Thr)
n.2374+1325T>G
n.2372+1325T>G
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c.804+1325T>C (n.804+1325T>C)
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c.7772A>G (p.Asn2591Ser)
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c.3008A>G (p.Asn1003Ser)
n.2374+1325T>C
n.2372+1325T>C
 ClinVar
11g.108333895A>TCA382561670ATM,C11orf65c.7937A>T (p.Asn2646Ile)
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c.7772A>T (p.Asn2591Ile)
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c.3008A>T (p.Asn1003Ile)
n.2374+1325T>A
n.2372+1325T>A
11g.108333896T>ACA382561671ATM,C11orf65c.7938T>A (p.Asn2646Lys)
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c.7773T>A (p.Asn2591Lys)
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c.3009T>A (p.Asn1003Lys)
n.2374+1324A>T
n.2372+1324A>T
 dbSNP
11g.108333896T>CCA476677561ATM,C11orf65c.7938T>C (p.Asn2646=)
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n.2695T>C
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n.412T>C
n.4431T>C
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n.150T>C
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c.804+1324A>G (n.804+1324A>G)
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c.7773T>C (p.Asn2591=)
c.6894T>C (p.Asn2298=)
c.6630T>C (p.Asn2210=)
c.3009T>C (p.Asn1003=)
n.2374+1324A>G
n.2372+1324A>G
11g.108333896T>GCA382561672ATM,C11orf65c.7938T>G (p.Asn2646Lys)
c.*7409T>G (n.*7409T>G)
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n.2356T>G
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n.4431T>G
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n.4153T>G
n.135T>G
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n.3342T>G
n.150T>G
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c.804+1324A>C (n.804+1324A>C)
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c.7773T>G (p.Asn2591Lys)
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c.3009T>G (p.Asn1003Lys)
n.2374+1324A>C
n.2372+1324A>C
 dbSNP
11g.108333897A>CCA382561673ATM,C11orf65c.7939A>C (p.Ile2647Leu)
c.*7410A>C (n.*7410A>C)
n.2358A>C
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n.2696A>C
n.2357A>C
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n.413A>C
n.4432A>C
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n.4154A>C
n.136A>C
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n.3343A>C
n.151A>C
c.*38+1323T>G (n.*38+1323T>G)
c.804+1323T>G (n.804+1323T>G)
c.3895A>C (p.Ile1299Leu)
c.7774A>C (p.Ile2592Leu)
c.6895A>C (p.Ile2299Leu)
c.6631A>C (p.Ile2211Leu)
c.3010A>C (p.Ile1004Leu)
n.2374+1323T>G
n.2372+1323T>G
 dbSNP
11g.108333897A>GCA382561674ATM,C11orf65c.7939A>G (p.Ile2647Val)
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n.4432A>G
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n.4154A>G
n.136A>G
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c.*1269+1323T>C (n.*1269+1323T>C)
n.3343A>G
n.151A>G
c.*38+1323T>C (n.*38+1323T>C)
c.804+1323T>C (n.804+1323T>C)
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c.7774A>G (p.Ile2592Val)
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n.2374+1323T>C
n.2372+1323T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108333897A>TCA382561675ATM,C11orf65c.7939A>T (p.Ile2647Phe)
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n.2696A>T
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n.3355A>T
n.413A>T
n.4432A>T
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n.4154A>T
n.136A>T
c.641-24826T>A (n.641-24826T>A)
c.*1269+1323T>A (n.*1269+1323T>A)
n.3343A>T
n.151A>T
c.*38+1323T>A (n.*38+1323T>A)
c.804+1323T>A (n.804+1323T>A)
c.3895A>T (p.Ile1299Phe)
c.7774A>T (p.Ile2592Phe)
c.6895A>T (p.Ile2299Phe)
c.6631A>T (p.Ile2211Phe)
c.3010A>T (p.Ile1004Phe)
n.2374+1323T>A
n.2372+1323T>A
11g.108333898_108333928delCA2573053414ATM,C11orf65c.7940_7970del (p.Ile2647ArgfsTer3)
c.*7411_*7441del (n.*7411_*7441del)
n.2359_2389del
n.638_668del
n.2697_2727del
n.2358_2388del
n.9424_9454del
n.3164_3194del
n.3356_3386del
n.414_444del
n.4433_4463del
c.*3004_*3034del (n.*3004_*3034del)
c.*3075_*3105del (n.*3075_*3105del)
c.299+1293_299+1323del
n.4155_4185del
n.137_167del
c.641-24856_641-24826del (n.641-24856_641-24826del)
c.*1269+1293_*1269+1323del (n.*1269+1293_*1269+1323del)
n.152_182del
c.*38+1293_*38+1323del (n.*38+1293_*38+1323del)
c.804+1293_804+1323del (n.804+1293_804+1323del)
c.3896_3926del (p.Ile1299ArgfsTer3)
c.7775_7805del (p.Ile2592ArgfsTer3)
c.6896_6926del (p.Ile2299ArgfsTer3)
c.6632_6662del (p.Ile2211ArgfsTer3)
c.3011_3041del (p.Ile1004ArgfsTer3)
n.2374+1293_2374+1323del
n.2372+1293_2372+1323del
 ClinVar dbSNP
11g.108333898T>ACA382561678ATM,C11orf65c.7940T>A (p.Ile2647Asn)
c.*7411T>A (n.*7411T>A)
n.2359T>A
n.638T>A
n.2697T>A
n.2358T>A
n.9424T>A
n.3164T>A
n.3356T>A
n.414T>A
n.4433T>A
c.*3004T>A (n.*3004T>A)
c.*3075T>A (n.*3075T>A)
c.299+1322A>T
n.4155T>A
n.137T>A
c.641-24827A>T (n.641-24827A>T)
c.*1269+1322A>T (n.*1269+1322A>T)
n.3344T>A
n.152T>A
c.*38+1322A>T (n.*38+1322A>T)
c.804+1322A>T (n.804+1322A>T)
c.3896T>A (p.Ile1299Asn)
c.7775T>A (p.Ile2592Asn)
c.6896T>A (p.Ile2299Asn)
c.6632T>A (p.Ile2211Asn)
c.3011T>A (p.Ile1004Asn)
n.2374+1322A>T
n.2372+1322A>T
11g.108333898T>CCA382561677ATM,C11orf65c.7940T>C (p.Ile2647Thr)
c.*7411T>C (n.*7411T>C)
n.2359T>C
n.638T>C
n.2697T>C
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n.9424T>C
n.3164T>C
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n.414T>C
n.4433T>C
c.*3004T>C (n.*3004T>C)
c.*3075T>C (n.*3075T>C)
c.299+1322A>G
n.4155T>C
n.137T>C
c.641-24827A>G (n.641-24827A>G)
c.*1269+1322A>G (n.*1269+1322A>G)
n.3344T>C
n.152T>C
c.*38+1322A>G (n.*38+1322A>G)
c.804+1322A>G (n.804+1322A>G)
c.3896T>C (p.Ile1299Thr)
c.7775T>C (p.Ile2592Thr)
c.6896T>C (p.Ile2299Thr)
c.6632T>C (p.Ile2211Thr)
c.3011T>C (p.Ile1004Thr)
n.2374+1322A>G
n.2372+1322A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108333898T>GCA382561676ATM,C11orf65c.7940T>G (p.Ile2647Ser)
c.*7411T>G (n.*7411T>G)
n.2359T>G
n.638T>G
n.2697T>G
n.2358T>G
n.9424T>G
n.3164T>G
n.3356T>G
n.414T>G
n.4433T>G
c.*3004T>G (n.*3004T>G)
c.*3075T>G (n.*3075T>G)
c.299+1322A>C
n.4155T>G
n.137T>G
c.641-24827A>C (n.641-24827A>C)
c.*1269+1322A>C (n.*1269+1322A>C)
n.3344T>G
n.152T>G
c.*38+1322A>C (n.*38+1322A>C)
c.804+1322A>C (n.804+1322A>C)
c.3896T>G (p.Ile1299Ser)
c.7775T>G (p.Ile2592Ser)
c.6896T>G (p.Ile2299Ser)
c.6632T>G (p.Ile2211Ser)
c.3011T>G (p.Ile1004Ser)
n.2374+1322A>C
n.2372+1322A>C
11g.108333899T>ACA476677562ATM,C11orf65c.7941T>A (p.Ile2647=)
c.*7412T>A (n.*7412T>A)
n.2360T>A
n.639T>A
n.2698T>A
n.2359T>A
n.9425T>A
n.3165T>A
n.3357T>A
n.415T>A
n.4434T>A
c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.*3076T>A (n.*3076T>A)
c.299+1321A>T
n.4156T>A
n.138T>A
c.641-24828A>T (n.641-24828A>T)
c.*1269+1321A>T (n.*1269+1321A>T)
n.3345T>A
n.153T>A
c.*38+1321A>T (n.*38+1321A>T)
c.804+1321A>T (n.804+1321A>T)
c.3897T>A (p.Ile1299=)
c.7776T>A (p.Ile2592=)
c.6897T>A (p.Ile2299=)
c.6633T>A (p.Ile2211=)
c.3012T>A (p.Ile1004=)
n.2374+1321A>T
n.2372+1321A>T
11g.108333899T>CCA476677563ATM,C11orf65c.7941T>C (p.Ile2647=)
c.*7412T>C (n.*7412T>C)
n.2360T>C
n.639T>C
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n.9425T>C
n.3165T>C
n.3357T>C
n.415T>C
n.4434T>C
c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.*3076T>C (n.*3076T>C)
c.299+1321A>G
n.4156T>C
n.138T>C
c.641-24828A>G (n.641-24828A>G)
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c.804+1321A>G (n.804+1321A>G)
c.3897T>C (p.Ile1299=)
c.7776T>C (p.Ile2592=)
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c.3012T>C (p.Ile1004=)
n.2374+1321A>G
n.2372+1321A>G
11g.108333899T>GCA382561679ATM,C11orf65c.7941T>G (p.Ile2647Met)
c.*7412T>G (n.*7412T>G)
n.2360T>G
n.639T>G
n.2698T>G
n.2359T>G
n.9425T>G
n.3165T>G
n.3357T>G
n.415T>G
n.4434T>G
c.*3005T>G (n.*3005T>G)
c.*3076T>G (n.*3076T>G)
c.299+1321A>C
n.4156T>G
n.138T>G
c.641-24828A>C (n.641-24828A>C)
c.*1269+1321A>C (n.*1269+1321A>C)
n.3345T>G
n.153T>G
c.*38+1321A>C (n.*38+1321A>C)
c.804+1321A>C (n.804+1321A>C)
c.3897T>G (p.Ile1299Met)
c.7776T>G (p.Ile2592Met)
c.6897T>G (p.Ile2299Met)
c.6633T>G (p.Ile2211Met)
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n.2374+1321A>C
n.2372+1321A>C
 ClinVar
11g.108333900C>ACA10582858ATM,C11orf65c.7942C>A (p.Pro2648Thr)
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n.2374+1320G>T
n.2372+1320G>T
 ClinVar dbSNP
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n.154C=
c.*38+1320G= (n.*38+1320G=)
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n.2374+1320G=
n.2372+1320G=
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 ClinVar dbSNP
11g.108333900C>TCA382561680ATM,C11orf65c.7942C>T (p.Pro2648Ser)
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n.154C>T
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c.804+1320G>A (n.804+1320G>A)
c.3898C>T (p.Pro1300Ser)
c.7777C>T (p.Pro2593Ser)
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c.6634C>T (p.Pro2212Ser)
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n.2374+1320G>A
n.2372+1320G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333901delCA2580082986ATM,C11orf65c.7943del (p.Pro2648GlnfsTer12)
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n.641del
n.2700del
n.2361del
n.9427del
n.3167del
n.3359del
n.417del
n.4436del
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c.299+1320del
n.4158del
n.140del
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n.3347del
n.155del
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n.2374+1320del
n.2372+1320del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108333901C>ACA382561681ATM,C11orf65c.7943C>A (p.Pro2648Gln)
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c.299+1319G>T
n.4158C>A
n.140C>A
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n.3347C>A
n.155C>A
c.*38+1319G>T (n.*38+1319G>T)
c.804+1319G>T (n.804+1319G>T)
c.3899C>A (p.Pro1300Gln)
c.7778C>A (p.Pro2593Gln)
c.6899C>A (p.Pro2300Gln)
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c.3014C>A (p.Pro1005Gln)
n.2374+1319G>T
n.2372+1319G>T
 gnomAD v4
11g.108333901C>GCA382561682ATM,C11orf65c.7943C>G (p.Pro2648Arg)
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n.3347C>G
n.155C>G
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n.2374+1319G>C
n.2372+1319G>C
 dbSNP
11g.108333901C>TCA382561683ATM,C11orf65c.7943C>T (p.Pro2648Leu)
c.*7414C>T (n.*7414C>T)
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n.4436C>T
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n.4158C>T
n.140C>T
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n.3347C>T
n.155C>T
c.*38+1319G>A (n.*38+1319G>A)
c.804+1319G>A (n.804+1319G>A)
c.3899C>T (p.Pro1300Leu)
c.7778C>T (p.Pro2593Leu)
c.6899C>T (p.Pro2300Leu)
c.6635C>T (p.Pro2212Leu)
c.3014C>T (p.Pro1005Leu)
n.2374+1319G>A
n.2372+1319G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108333902A>CCA476677565ATM,C11orf65c.7944A>C (p.Pro2648=)
c.*7415A>C (n.*7415A>C)
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n.4437A>C
c.*3008A>C (n.*3008A>C)
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c.299+1318T>G
n.4159A>C
n.141A>C
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n.156A>C
c.*38+1318T>G (n.*38+1318T>G)
c.804+1318T>G (n.804+1318T>G)
c.3900A>C (p.Pro1300=)
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c.6900A>C (p.Pro2300=)
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n.2374+1318T>G
n.2372+1318T>G
11g.108333902A>GCA476677566ATM,C11orf65c.7944A>G (p.Pro2648=)
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n.4437A>G
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n.4159A>G
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n.3348A>G
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c.804+1318T>C (n.804+1318T>C)
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c.7779A>G (p.Pro2593=)
c.6900A>G (p.Pro2300=)
c.6636A>G (p.Pro2212=)
c.3015A>G (p.Pro1005=)
n.2374+1318T>C
n.2372+1318T>C
11g.108333902A>TCA476677564ATM,C11orf65c.7944A>T (p.Pro2648=)
c.*7415A>T (n.*7415A>T)
n.2363A>T
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n.2701A>T
n.2362A>T
n.9428A>T
n.3168A>T
n.3360A>T
n.418A>T
n.4437A>T
c.*3008A>T (n.*3008A>T)
c.*3079A>T (n.*3079A>T)
c.299+1318T>A
n.4159A>T
n.141A>T
c.641-24831T>A (n.641-24831T>A)
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n.3348A>T
n.156A>T
c.*38+1318T>A (n.*38+1318T>A)
c.804+1318T>A (n.804+1318T>A)
c.3900A>T (p.Pro1300=)
c.7779A>T (p.Pro2593=)
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c.6636A>T (p.Pro2212=)
c.3015A>T (p.Pro1005=)
n.2374+1318T>A
n.2372+1318T>A
 gnomAD v4
11g.108333903G>ACA382561684ATM,C11orf65c.7945G>A (p.Ala2649Thr)
c.*7416G>A (n.*7416G>A)
n.2364G>A
n.643G>A
n.2702G>A
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n.9429G>A
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n.419G>A
n.4438G>A
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c.299+1317C>T
n.4160G>A
n.142G>A
c.641-24832C>T (n.641-24832C>T)
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n.3349G>A
n.157G>A
c.*38+1317C>T (n.*38+1317C>T)
c.804+1317C>T (n.804+1317C>T)
c.3901G>A (p.Ala1301Thr)
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n.2374+1317C>T
n.2372+1317C>T
 dbSNP
11g.108333903G>CCA382561685ATM,C11orf65c.7945G>C (p.Ala2649Pro)
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n.3169G>C
n.3361G>C
n.419G>C
n.4438G>C
c.*3009G>C (n.*3009G>C)
c.*3080G>C (n.*3080G>C)
c.299+1317C>G
n.4160G>C
n.142G>C
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n.3349G>C
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n.2374+1317C>G
n.2372+1317C>G
 dbSNP
11g.108333903G>TCA382561686ATM,C11orf65c.7945G>T (p.Ala2649Ser)
c.*7416G>T (n.*7416G>T)
n.2364G>T
n.643G>T
n.2702G>T
n.2363G>T
n.9429G>T
n.3169G>T
n.3361G>T
n.419G>T
n.4438G>T
c.*3009G>T (n.*3009G>T)
c.*3080G>T (n.*3080G>T)
c.299+1317C>A
n.4160G>T
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c.641-24832C>A (n.641-24832C>A)
c.*1269+1317C>A (n.*1269+1317C>A)
n.3349G>T
n.157G>T
c.*38+1317C>A (n.*38+1317C>A)
c.804+1317C>A (n.804+1317C>A)
c.3901G>T (p.Ala1301Ser)
c.7780G>T (p.Ala2594Ser)
c.6901G>T (p.Ala2301Ser)
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n.2374+1317C>A
n.2372+1317C>A
11g.108333904C>ACA382561687ATM,C11orf65c.7946C>A (p.Ala2649Glu)
c.*7417C>A (n.*7417C>A)
n.2365C>A
n.644C>A
n.2703C>A
n.2364C>A
n.9430C>A
n.3170C>A
n.3362C>A
n.420C>A
n.4439C>A
c.*3010C>A (n.*3010C>A)
c.*3081C>A (n.*3081C>A)
c.299+1316G>T
n.4161C>A
n.143C>A
c.641-24833G>T (n.641-24833G>T)
c.*1269+1316G>T (n.*1269+1316G>T)
n.3350C>A
n.158C>A
c.*38+1316G>T (n.*38+1316G>T)
c.804+1316G>T (n.804+1316G>T)
c.3902C>A (p.Ala1301Glu)
c.7781C>A (p.Ala2594Glu)
c.6902C>A (p.Ala2301Glu)
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n.2374+1316G>T
n.2372+1316G>T
 dbSNP
11g.108333904C=CA1998811815ATM,C11orf65c.7946C= (p.Ala2649=)
c.*7417C= (n.*7417C=)
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n.143C=
c.641-24833G= (n.641-24833G=)
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n.3350C=
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c.*38+1316G= (n.*38+1316G=)
c.804+1316G= (n.804+1316G=)
c.3902C= (p.Ala1301=)
c.7781C= (p.Ala2594=)
c.6902C= (p.Ala2301=)
c.6638C= (p.Ala2213=)
c.3017C= (p.Ala1006=)
n.2374+1316G=
n.2372+1316G=
11g.108333904C>GCA382561688ATM,C11orf65c.7946C>G (p.Ala2649Gly)
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n.4439C>G
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n.4161C>G
n.143C>G
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c.*1269+1316G>C (n.*1269+1316G>C)
n.3350C>G
n.158C>G
c.*38+1316G>C (n.*38+1316G>C)
c.804+1316G>C (n.804+1316G>C)
c.3902C>G (p.Ala1301Gly)
c.7781C>G (p.Ala2594Gly)
c.6902C>G (p.Ala2301Gly)
c.6638C>G (p.Ala2213Gly)
c.3017C>G (p.Ala1006Gly)
n.2374+1316G>C
n.2372+1316G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108333904C>TCA10579277ATM,C11orf65c.7946C>T (p.Ala2649Val)
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n.420C>T
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c.*3010C>T (n.*3010C>T)
c.*3081C>T (n.*3081C>T)
c.299+1316G>A
n.4161C>T
n.143C>T
c.641-24833G>A (n.641-24833G>A)
c.*1269+1316G>A (n.*1269+1316G>A)
n.3350C>T
n.158C>T
c.*38+1316G>A (n.*38+1316G>A)
c.804+1316G>A (n.804+1316G>A)
c.3902C>T (p.Ala1301Val)
c.7781C>T (p.Ala2594Val)
c.6902C>T (p.Ala2301Val)
c.6638C>T (p.Ala2213Val)
c.3017C>T (p.Ala1006Val)
n.2374+1316G>A
n.2372+1316G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108333905A=CA1998811816ATM,C11orf65c.7947A= (p.Ala2649=)
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c.299+1315T=
n.4162A=
n.144A=
c.641-24834T= (n.641-24834T=)
c.*1269+1315T= (n.*1269+1315T=)
n.3351A=
n.159A=
c.*38+1315T= (n.*38+1315T=)
c.804+1315T= (n.804+1315T=)
c.3903A= (p.Ala1301=)
c.7782A= (p.Ala2594=)
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c.6639A= (p.Ala2213=)
c.3018A= (p.Ala1006=)
n.2374+1315T=
n.2372+1315T=
11g.108333905A>CCA476677568ATM,C11orf65c.7947A>C (p.Ala2649=)
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c.299+1315T>G
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n.3351A>C
n.159A>C
c.*38+1315T>G (n.*38+1315T>G)
c.804+1315T>G (n.804+1315T>G)
c.3903A>C (p.Ala1301=)
c.7782A>C (p.Ala2594=)
c.6903A>C (p.Ala2301=)
c.6639A>C (p.Ala2213=)
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n.2374+1315T>G
n.2372+1315T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333905A>GCA16613143ATM,C11orf65c.7947A>G (p.Ala2649=)
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n.645A>G
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c.*3082A>G (n.*3082A>G)
c.299+1315T>C
n.4162A>G
n.144A>G
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c.*1269+1315T>C (n.*1269+1315T>C)
n.3351A>G
n.159A>G
c.*38+1315T>C (n.*38+1315T>C)
c.804+1315T>C (n.804+1315T>C)
c.3903A>G (p.Ala1301=)
c.7782A>G (p.Ala2594=)
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c.3018A>G (p.Ala1006=)
n.2374+1315T>C
n.2372+1315T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333905A>TCA476677567ATM,C11orf65c.7947A>T (p.Ala2649=)
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n.4162A>T
n.144A>T
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n.3351A>T
n.159A>T
c.*38+1315T>A (n.*38+1315T>A)
c.804+1315T>A (n.804+1315T>A)
c.3903A>T (p.Ala1301=)
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c.6903A>T (p.Ala2301=)
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c.3018A>T (p.Ala1006=)
n.2374+1315T>A
n.2372+1315T>A
11g.108333906G>ACA192109ATM,C11orf65c.7948G>A (p.Asp2650Asn)
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n.3352G>A
n.160G>A
c.*38+1314C>T (n.*38+1314C>T)
c.804+1314C>T (n.804+1314C>T)
c.3904G>A (p.Asp1302Asn)
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n.2374+1314C>T
n.2372+1314C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108333906G>CCA382561690ATM,C11orf65c.7948G>C (p.Asp2650His)
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c.299+1314C>G
n.4163G>C
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n.3352G>C
n.160G>C
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n.2374+1314C>G
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 dbSNP
11g.108333906G=CA1998811817ATM,C11orf65c.7948G= (p.Asp2650=)
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n.160G=
c.*38+1314C= (n.*38+1314C=)
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c.6904G= (p.Asp2302=)
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c.3019G= (p.Asp1007=)
n.2374+1314C=
n.2372+1314C=
11g.108333906G>TCA382561689ATM,C11orf65c.7948G>T (p.Asp2650Tyr)
c.*7419G>T (n.*7419G>T)
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n.422G>T
n.4441G>T
c.*3012G>T (n.*3012G>T)
c.*3083G>T (n.*3083G>T)
c.299+1314C>A
n.4163G>T
n.145G>T
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c.*1269+1314C>A (n.*1269+1314C>A)
n.3352G>T
n.160G>T
c.*38+1314C>A (n.*38+1314C>A)
c.804+1314C>A (n.804+1314C>A)
c.3904G>T (p.Asp1302Tyr)
c.7783G>T (p.Asp2595Tyr)
c.6904G>T (p.Asp2302Tyr)
c.6640G>T (p.Asp2214Tyr)
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n.2374+1314C>A
n.2372+1314C>A
11g.108333907A=CA1998811818ATM,C11orf65c.7949A= (p.Asp2650=)
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n.3353A=
n.161A=
c.*38+1313T= (n.*38+1313T=)
c.804+1313T= (n.804+1313T=)
c.3905A= (p.Asp1302=)
c.7784A= (p.Asp2595=)
c.6905A= (p.Asp2302=)
c.6641A= (p.Asp2214=)
c.3020A= (p.Asp1007=)
n.2374+1313T=
n.2372+1313T=
11g.108333907A>CCA16613207ATM,C11orf65c.7949A>C (p.Asp2650Ala)
c.*7420A>C (n.*7420A>C)
n.2368A>C
n.647A>C
n.2706A>C
n.2367A>C
n.9433A>C
n.3173A>C
n.3365A>C
n.423A>C
n.4442A>C
c.*3013A>C (n.*3013A>C)
c.*3084A>C (n.*3084A>C)
c.299+1313T>G
n.4164A>C
n.146A>C
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n.3353A>C
n.161A>C
c.*38+1313T>G (n.*38+1313T>G)
c.804+1313T>G (n.804+1313T>G)
c.3905A>C (p.Asp1302Ala)
c.7784A>C (p.Asp2595Ala)
c.6905A>C (p.Asp2302Ala)
c.6641A>C (p.Asp2214Ala)
c.3020A>C (p.Asp1007Ala)
n.2374+1313T>G
n.2372+1313T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108333907A>GCA382561691ATM,C11orf65c.7949A>G (p.Asp2650Gly)
c.*7420A>G (n.*7420A>G)
n.2368A>G
n.647A>G
n.2706A>G
n.2367A>G
n.9433A>G
n.3173A>G
n.3365A>G
n.423A>G
n.4442A>G
c.*3013A>G (n.*3013A>G)
c.*3084A>G (n.*3084A>G)
c.299+1313T>C
n.4164A>G
n.146A>G
c.641-24836T>C (n.641-24836T>C)
c.*1269+1313T>C (n.*1269+1313T>C)
n.3353A>G
n.161A>G
c.*38+1313T>C (n.*38+1313T>C)
c.804+1313T>C (n.804+1313T>C)
c.3905A>G (p.Asp1302Gly)
c.7784A>G (p.Asp2595Gly)
c.6905A>G (p.Asp2302Gly)
c.6641A>G (p.Asp2214Gly)
c.3020A>G (p.Asp1007Gly)
n.2374+1313T>C
n.2372+1313T>C
 ClinVar
11g.108333907A>TCA382561692ATM,C11orf65c.7949A>T (p.Asp2650Val)
c.*7420A>T (n.*7420A>T)
n.2368A>T
n.647A>T
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c.299+1313T>A
n.4164A>T
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c.*1269+1313T>A (n.*1269+1313T>A)
n.3353A>T
n.161A>T
c.*38+1313T>A (n.*38+1313T>A)
c.804+1313T>A (n.804+1313T>A)
c.3905A>T (p.Asp1302Val)
c.7784A>T (p.Asp2595Val)
c.6905A>T (p.Asp2302Val)
c.6641A>T (p.Asp2214Val)
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n.2374+1313T>A
n.2372+1313T>A
11g.108333908C>ACA382561693ATM,C11orf65c.7950C>A (p.Asp2650Glu)
c.*7421C>A (n.*7421C>A)
n.2369C>A
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n.2368C>A
n.9434C>A
n.3174C>A
n.3366C>A
n.424C>A
n.4443C>A
c.*3014C>A (n.*3014C>A)
c.*3085C>A (n.*3085C>A)
c.299+1312G>T
n.4165C>A
n.147C>A
c.641-24837G>T (n.641-24837G>T)
c.*1269+1312G>T (n.*1269+1312G>T)
n.3354C>A
n.162C>A
c.*38+1312G>T (n.*38+1312G>T)
c.804+1312G>T (n.804+1312G>T)
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n.2374+1312G>T
n.2372+1312G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2372+1312G=
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c.7785C>G (p.Asp2595Glu)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2374+1311G>T
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
11g.108333909C>TCA166363ATM,C11orf65c.7951C>T (p.Gln2651Ter)
c.*7422C>T (n.*7422C>T)
n.2370C>T
n.649C>T
n.2708C>T
n.2369C>T
n.9435C>T
n.3175C>T
n.3367C>T
n.425C>T
n.4444C>T
c.*3015C>T (n.*3015C>T)
c.*3086C>T (n.*3086C>T)
c.299+1311G>A
n.4166C>T
n.148C>T
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n.163C>T
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched