Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4129del
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n.3318del
n.126del
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n.2375-1319del
n.2373-1319del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.2373-1320C>G
 dbSNP
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11g.108332887G>TCA6266211ATM,C11orf65c.7914G>T (p.Trp2638Cys)
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n.2333G>T
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n.2671G>T
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n.9398G>T
n.3138G>T
n.3344-999G>T
n.388G>T
n.3422G>T
c.*2978G>T (n.*2978G>T)
c.*3049G>T (n.*3049G>T)
c.300-1320C>A
n.4129G>T
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n.126G>T
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c.805-1320C>A (n.805-1320C>A)
c.3870G>T (p.Trp1290Cys)
c.7749G>T (p.Trp2583Cys)
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n.2375-1320C>A
n.2373-1320C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332887_108332888insTCA915948302ATM,C11orf65c.7914_7915insT (p.Lys2639Ter)
c.*7385_*7386insT (n.*7385_*7386insT)
n.2333_2334insT
n.1595_1596insT
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n.2671_2672insT
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n.3138_3139insT
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n.388_389insT
n.3422_3423insT
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n.3318_3319insT
n.126_127insT
c.*39-1321_*39-1320insA (n.*39-1321_*39-1320insA)
c.805-1321_805-1320insA (n.805-1321_805-1320insA)
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c.*38+2332_*38+2333insA (n.*38+2332_*38+2333insA)
n.2375-1321_2375-1320insA
n.2373-1321_2373-1320insA
 ClinVar dbSNP
11g.108332888A>CCA382561507ATM,C11orf65c.7915A>C (p.Lys2639Gln)
c.*7386A>C (n.*7386A>C)
n.2334A>C
n.1596A>C
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n.2672A>C
n.2333A>C
n.9399A>C
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n.3344-998A>C
n.389A>C
n.3423A>C
c.*2979A>C (n.*2979A>C)
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c.300-1321T>G
n.4130A>C
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c.*1270-1321T>G (n.*1270-1321T>G)
n.3319A>C
n.127A>C
c.*39-1321T>G (n.*39-1321T>G)
c.805-1321T>G (n.805-1321T>G)
c.3871A>C (p.Lys1291Gln)
c.7750A>C (p.Lys2584Gln)
c.6871A>C (p.Lys2291Gln)
c.6607A>C (p.Lys2203Gln)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.*38+2332T>G (n.*38+2332T>G)
n.2375-1321T>G
n.2373-1321T>G
11g.108332888A>GCA382561505ATM,C11orf65c.7915A>G (p.Lys2639Glu)
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c.641-23817T>C (n.641-23817T>C)
c.*1270-1321T>C (n.*1270-1321T>C)
n.3319A>G
n.127A>G
c.*39-1321T>C (n.*39-1321T>C)
c.805-1321T>C (n.805-1321T>C)
c.3871A>G (p.Lys1291Glu)
c.7750A>G (p.Lys2584Glu)
c.6871A>G (p.Lys2291Glu)
c.6607A>G (p.Lys2203Glu)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.*38+2332T>C (n.*38+2332T>C)
n.2375-1321T>C
n.2373-1321T>C
11g.108332888A>TCA382561506ATM,C11orf65c.7915A>T (p.Lys2639Ter)
c.*7386A>T (n.*7386A>T)
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c.641-23817T>A (n.641-23817T>A)
c.*1270-1321T>A (n.*1270-1321T>A)
n.3319A>T
n.127A>T
c.*39-1321T>A (n.*39-1321T>A)
c.805-1321T>A (n.805-1321T>A)
c.3871A>T (p.Lys1291Ter)
c.7750A>T (p.Lys2584Ter)
c.6871A>T (p.Lys2291Ter)
c.6607A>T (p.Lys2203Ter)
c.2986A>T (p.Lys996Ter)
c.*38+2332T>A (n.*38+2332T>A)
n.2375-1321T>A
n.2373-1321T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332889A=CA1998811395ATM,C11orf65c.7916A= (p.Lys2639=)
c.*7387A= (n.*7387A=)
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n.2334A=
n.9400A=
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n.3424A=
c.*2980A= (n.*2980A=)
c.*3051A= (n.*3051A=)
c.300-1322T=
n.4131A=
n.113A=
c.641-23818T= (n.641-23818T=)
c.*1270-1322T= (n.*1270-1322T=)
n.3320A=
n.128A=
c.*39-1322T= (n.*39-1322T=)
c.805-1322T= (n.805-1322T=)
c.3872A= (p.Lys1291=)
c.7751A= (p.Lys2584=)
c.6872A= (p.Lys2291=)
c.6608A= (p.Lys2203=)
c.2987A= (p.Lys996=)
c.*38+2331T= (n.*38+2331T=)
n.2375-1322T=
n.2373-1322T=
11g.108332889A>CCA382561508ATM,C11orf65c.7916A>C (p.Lys2639Thr)
c.*7387A>C (n.*7387A>C)
n.2335A>C
n.1597A>C
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n.9400A>C
n.3140A>C
n.3344-997A>C
n.390A>C
n.3424A>C
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
c.300-1322T>G
n.4131A>C
n.113A>C
c.641-23818T>G (n.641-23818T>G)
c.*1270-1322T>G (n.*1270-1322T>G)
n.3320A>C
n.128A>C
c.*39-1322T>G (n.*39-1322T>G)
c.805-1322T>G (n.805-1322T>G)
c.3872A>C (p.Lys1291Thr)
c.7751A>C (p.Lys2584Thr)
c.6872A>C (p.Lys2291Thr)
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c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.*38+2331T>G (n.*38+2331T>G)
n.2375-1322T>G
n.2373-1322T>G
11g.108332889A>GCA6266212ATM,C11orf65c.7916A>G (p.Lys2639Arg)
c.*7387A>G (n.*7387A>G)
n.2335A>G
n.1597A>G
n.625+852A>G
n.2673A>G
n.2334A>G
n.9400A>G
n.3140A>G
n.3344-997A>G
n.390A>G
n.3424A>G
c.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
c.300-1322T>C
n.4131A>G
n.113A>G
c.641-23818T>C (n.641-23818T>C)
c.*1270-1322T>C (n.*1270-1322T>C)
n.3320A>G
n.128A>G
c.*39-1322T>C (n.*39-1322T>C)
c.805-1322T>C (n.805-1322T>C)
c.3872A>G (p.Lys1291Arg)
c.7751A>G (p.Lys2584Arg)
c.6872A>G (p.Lys2291Arg)
c.6608A>G (p.Lys2203Arg)
c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.*38+2331T>C (n.*38+2331T>C)
n.2375-1322T>C
n.2373-1322T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332889A>TCA382561509ATM,C11orf65c.7916A>T (p.Lys2639Met)
c.*7387A>T (n.*7387A>T)
n.2335A>T
n.1597A>T
n.625+852A>T
n.2673A>T
n.2334A>T
n.9400A>T
n.3140A>T
n.3344-997A>T
n.390A>T
n.3424A>T
c.*2980A>T (n.*2980A>T)
c.*3051A>T (n.*3051A>T)
c.300-1322T>A
n.4131A>T
n.113A>T
c.641-23818T>A (n.641-23818T>A)
c.*1270-1322T>A (n.*1270-1322T>A)
n.3320A>T
n.128A>T
c.*39-1322T>A (n.*39-1322T>A)
c.805-1322T>A (n.805-1322T>A)
c.3872A>T (p.Lys1291Met)
c.7751A>T (p.Lys2584Met)
c.6872A>T (p.Lys2291Met)
c.6608A>T (p.Lys2203Met)
c.2987A>T (p.Lys996Met)
c.*38+2331T>A (n.*38+2331T>A)
n.2375-1322T>A
n.2373-1322T>A
 dbSNP
11g.108332890delCA645598123ATM,C11orf65c.7917del (p.Thr2640LeufsTer6)
c.*7388del (n.*7388del)
n.2336del
n.1598del
n.625+853del
n.2674del
n.2335del
n.9401del
n.3141del
n.3344-996del
n.391del
n.3425del
c.*2981del (n.*2981del)
c.*3052del (n.*3052del)
c.300-1323del
n.4132del
n.114del
c.641-23819del (n.641-23819del)
c.*1270-1323del (n.*1270-1323del)
n.3321del
n.129del
c.*39-1323del (n.*39-1323del)
c.805-1323del (n.805-1323del)
c.3873del (p.Thr1292LeufsTer6)
c.7752del (p.Thr2585LeufsTer6)
c.6873del (p.Thr2292LeufsTer6)
c.6609del (p.Thr2204LeufsTer6)
c.2988del (p.Thr997LeufsTer6)
c.*38+2330del (n.*38+2330del)
n.2375-1323del
n.2373-1323del
 COSMIC COSMIC
11g.108332890G>ACA476677473ATM,C11orf65c.7917G>A (p.Lys2639=)
c.*7388G>A (n.*7388G>A)
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n.2674G>A
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n.3141G>A
n.3344-996G>A
n.391G>A
n.3425G>A
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.*3052G>A (n.*3052G>A)
c.300-1323C>T
n.4132G>A
n.114G>A
c.641-23819C>T (n.641-23819C>T)
c.*1270-1323C>T (n.*1270-1323C>T)
n.3321G>A
n.129G>A
c.*39-1323C>T (n.*39-1323C>T)
c.805-1323C>T (n.805-1323C>T)
c.3873G>A (p.Lys1291=)
c.7752G>A (p.Lys2584=)
c.6873G>A (p.Lys2291=)
c.6609G>A (p.Lys2203=)
c.2988G>A (p.Lys996=)
c.*38+2330C>T (n.*38+2330C>T)
n.2375-1323C>T
n.2373-1323C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332890G>CCA382561510ATM,C11orf65c.7917G>C (p.Lys2639Asn)
c.*7388G>C (n.*7388G>C)
n.2336G>C
n.1598G>C
n.625+853G>C
n.2674G>C
n.2335G>C
n.9401G>C
n.3141G>C
n.3344-996G>C
n.391G>C
n.3425G>C
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.*3052G>C (n.*3052G>C)
c.300-1323C>G
n.4132G>C
n.114G>C
c.641-23819C>G (n.641-23819C>G)
c.*1270-1323C>G (n.*1270-1323C>G)
n.3321G>C
n.129G>C
c.*39-1323C>G (n.*39-1323C>G)
c.805-1323C>G (n.805-1323C>G)
c.3873G>C (p.Lys1291Asn)
c.7752G>C (p.Lys2584Asn)
c.6873G>C (p.Lys2291Asn)
c.6609G>C (p.Lys2203Asn)
c.2988G>C (p.Lys996Asn)
c.*38+2330C>G (n.*38+2330C>G)
n.2375-1323C>G
n.2373-1323C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332890G=CA1998811396ATM,C11orf65c.7917G= (p.Lys2639=)
c.*7388G= (n.*7388G=)
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n.391G=
n.3425G=
c.*2981G= (n.*2981G=)
c.*3052G= (n.*3052G=)
c.300-1323C=
n.4132G=
n.114G=
c.641-23819C= (n.641-23819C=)
c.*1270-1323C= (n.*1270-1323C=)
n.3321G=
n.129G=
c.*39-1323C= (n.*39-1323C=)
c.805-1323C= (n.805-1323C=)
c.3873G= (p.Lys1291=)
c.7752G= (p.Lys2584=)
c.6873G= (p.Lys2291=)
c.6609G= (p.Lys2203=)
c.2988G= (p.Lys996=)
c.*38+2330C= (n.*38+2330C=)
n.2375-1323C=
n.2373-1323C=
11g.108332890G>TCA382561511ATM,C11orf65c.7917G>T (p.Lys2639Asn)
c.*7388G>T (n.*7388G>T)
n.2336G>T
n.1598G>T
n.625+853G>T
n.2674G>T
n.2335G>T
n.9401G>T
n.3141G>T
n.3344-996G>T
n.391G>T
n.3425G>T
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.*3052G>T (n.*3052G>T)
c.300-1323C>A
n.4132G>T
n.114G>T
c.641-23819C>A (n.641-23819C>A)
c.*1270-1323C>A (n.*1270-1323C>A)
n.3321G>T
n.129G>T
c.*39-1323C>A (n.*39-1323C>A)
c.805-1323C>A (n.805-1323C>A)
c.3873G>T (p.Lys1291Asn)
c.7752G>T (p.Lys2584Asn)
c.6873G>T (p.Lys2291Asn)
c.6609G>T (p.Lys2203Asn)
c.2988G>T (p.Lys996Asn)
c.*38+2330C>A (n.*38+2330C>A)
n.2375-1323C>A
n.2373-1323C>A
11g.108332891A>CCA382561512ATM,C11orf65c.7918A>C (p.Thr2640Pro)
c.*7389A>C (n.*7389A>C)
n.2337A>C
n.1599A>C
n.625+854A>C
n.2675A>C
n.2336A>C
n.9402A>C
n.3142A>C
n.3344-995A>C
n.392A>C
n.3426A>C
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
c.*3053A>C (n.*3053A>C)
c.300-1324T>G
n.4133A>C
n.115A>C
c.641-23820T>G (n.641-23820T>G)
c.*1270-1324T>G (n.*1270-1324T>G)
n.3322A>C
n.130A>C
c.*39-1324T>G (n.*39-1324T>G)
c.805-1324T>G (n.805-1324T>G)
c.3874A>C (p.Thr1292Pro)
c.7753A>C (p.Thr2585Pro)
c.6874A>C (p.Thr2292Pro)
c.6610A>C (p.Thr2204Pro)
c.2989A>C (p.Thr997Pro)
c.*38+2329T>G (n.*38+2329T>G)
n.2375-1324T>G
n.2373-1324T>G
 ClinVar
11g.108332891A>GCA382561514ATM,C11orf65c.7918A>G (p.Thr2640Ala)
c.*7389A>G (n.*7389A>G)
n.2337A>G
n.1599A>G
n.625+854A>G
n.2675A>G
n.2336A>G
n.9402A>G
n.3142A>G
n.3344-995A>G
n.392A>G
n.3426A>G
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.300-1324T>C
n.4133A>G
n.115A>G
c.641-23820T>C (n.641-23820T>C)
c.*1270-1324T>C (n.*1270-1324T>C)
n.3322A>G
n.130A>G
c.*39-1324T>C (n.*39-1324T>C)
c.805-1324T>C (n.805-1324T>C)
c.3874A>G (p.Thr1292Ala)
c.7753A>G (p.Thr2585Ala)
c.6874A>G (p.Thr2292Ala)
c.6610A>G (p.Thr2204Ala)
c.2989A>G (p.Thr997Ala)
c.*38+2329T>C (n.*38+2329T>C)
n.2375-1324T>C
n.2373-1324T>C
11g.108332891A>TCA382561513ATM,C11orf65c.7918A>T (p.Thr2640Ser)
c.*7389A>T (n.*7389A>T)
n.2337A>T
n.1599A>T
n.625+854A>T
n.2675A>T
n.2336A>T
n.9402A>T
n.3142A>T
n.3344-995A>T
n.392A>T
n.3426A>T
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
c.*3053A>T (n.*3053A>T)
c.300-1324T>A
n.4133A>T
n.115A>T
c.641-23820T>A (n.641-23820T>A)
c.*1270-1324T>A (n.*1270-1324T>A)
n.3322A>T
n.130A>T
c.*39-1324T>A (n.*39-1324T>A)
c.805-1324T>A (n.805-1324T>A)
c.3874A>T (p.Thr1292Ser)
c.7753A>T (p.Thr2585Ser)
c.6874A>T (p.Thr2292Ser)
c.6610A>T (p.Thr2204Ser)
c.2989A>T (p.Thr997Ser)
c.*38+2329T>A (n.*38+2329T>A)
n.2375-1324T>A
n.2373-1324T>A
 dbSNP
11g.108332892C>ACA382561515ATM,C11orf65c.7919C>A (p.Thr2640Asn)
c.*7390C>A (n.*7390C>A)
n.2338C>A
n.1600C>A
n.625+855C>A
n.2676C>A
n.2337C>A
n.9403C>A
n.3143C>A
n.3344-994C>A
n.393C>A
n.3427C>A
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.*3054C>A (n.*3054C>A)
c.300-1325G>T
n.4134C>A
n.116C>A
c.641-23821G>T (n.641-23821G>T)
c.*1270-1325G>T (n.*1270-1325G>T)
n.3323C>A
n.131C>A
c.*39-1325G>T (n.*39-1325G>T)
c.805-1325G>T (n.805-1325G>T)
c.3875C>A (p.Thr1292Asn)
c.7754C>A (p.Thr2585Asn)
c.6875C>A (p.Thr2292Asn)
c.6611C>A (p.Thr2204Asn)
c.2990C>A (p.Thr997Asn)
c.*38+2328G>T (n.*38+2328G>T)
n.2375-1325G>T
n.2373-1325G>T
11g.108332892C=CA1998811397ATM,C11orf65c.7919C= (p.Thr2640=)
c.*7390C= (n.*7390C=)
n.2338C=
n.1600C=
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n.2337C=
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n.3143C=
n.3344-994C=
n.393C=
n.3427C=
c.*2983C= (n.*2983C=)
c.*3054C= (n.*3054C=)
c.300-1325G=
n.4134C=
n.116C=
c.641-23821G= (n.641-23821G=)
c.*1270-1325G= (n.*1270-1325G=)
n.3323C=
n.131C=
c.*39-1325G= (n.*39-1325G=)
c.805-1325G= (n.805-1325G=)
c.3875C= (p.Thr1292=)
c.7754C= (p.Thr2585=)
c.6875C= (p.Thr2292=)
c.6611C= (p.Thr2204=)
c.2990C= (p.Thr997=)
c.*38+2328G= (n.*38+2328G=)
n.2375-1325G=
n.2373-1325G=
11g.108332892C>GCA10579274ATM,C11orf65c.7919C>G (p.Thr2640Ser)
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n.1600C>G
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n.3427C>G
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n.4134C>G
n.116C>G
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n.3323C>G
n.131C>G
c.*39-1325G>C (n.*39-1325G>C)
c.805-1325G>C (n.805-1325G>C)
c.3875C>G (p.Thr1292Ser)
c.7754C>G (p.Thr2585Ser)
c.6875C>G (p.Thr2292Ser)
c.6611C>G (p.Thr2204Ser)
c.2990C>G (p.Thr997Ser)
c.*38+2328G>C (n.*38+2328G>C)
n.2375-1325G>C
n.2373-1325G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332892C>TCA157174ATM,C11orf65c.7919C>T (p.Thr2640Ile)
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n.3427C>T
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n.3323C>T
n.131C>T
c.*39-1325G>A (n.*39-1325G>A)
c.805-1325G>A (n.805-1325G>A)
c.3875C>T (p.Thr1292Ile)
c.7754C>T (p.Thr2585Ile)
c.6875C>T (p.Thr2292Ile)
c.6611C>T (p.Thr2204Ile)
c.2990C>T (p.Thr997Ile)
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n.2375-1325G>A
n.2373-1325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332893T>ACA476677475ATM,C11orf65c.7920T>A (p.Thr2640=)
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n.3344-993T>A
n.394T>A
n.3428T>A
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n.4135T>A
n.117T>A
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n.3324T>A
n.132T>A
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c.805-1326A>T (n.805-1326A>T)
c.3876T>A (p.Thr1292=)
c.7755T>A (p.Thr2585=)
c.6876T>A (p.Thr2292=)
c.6612T>A (p.Thr2204=)
c.2991T>A (p.Thr997=)
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n.2375-1326A>T
n.2373-1326A>T
 dbSNP
11g.108332893T>CCA476677476ATM,C11orf65c.7920T>C (p.Thr2640=)
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n.394T>C
n.3428T>C
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n.4135T>C
n.117T>C
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n.3324T>C
n.132T>C
c.*39-1326A>G (n.*39-1326A>G)
c.805-1326A>G (n.805-1326A>G)
c.3876T>C (p.Thr1292=)
c.7755T>C (p.Thr2585=)
c.6876T>C (p.Thr2292=)
c.6612T>C (p.Thr2204=)
c.2991T>C (p.Thr997=)
c.*38+2327A>G (n.*38+2327A>G)
n.2375-1326A>G
n.2373-1326A>G
 dbSNP
11g.108332893T>GCA476677477ATM,C11orf65c.7920T>G (p.Thr2640=)
c.*7391T>G (n.*7391T>G)
n.2339T>G
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n.394T>G
n.3428T>G
c.*2984T>G (n.*2984T>G)
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c.300-1326A>C
n.4135T>G
n.117T>G
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n.3324T>G
n.132T>G
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c.805-1326A>C (n.805-1326A>C)
c.3876T>G (p.Thr1292=)
c.7755T>G (p.Thr2585=)
c.6876T>G (p.Thr2292=)
c.6612T>G (p.Thr2204=)
c.2991T>G (p.Thr997=)
c.*38+2327A>C (n.*38+2327A>C)
n.2375-1326A>C
n.2373-1326A>C
11g.108332894C>ACA382561516ATM,C11orf65c.7921C>A (p.Gln2641Lys)
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n.3344-992C>A
n.395C>A
n.3429C>A
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c.300-1327G>T
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n.118C>A
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n.133C>A
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c.805-1327G>T (n.805-1327G>T)
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n.2375-1327G>T
n.2373-1327G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332894C=CA1998811398ATM,C11orf65c.7921C= (p.Gln2641=)
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n.133C=
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n.2375-1327G=
n.2373-1327G=
11g.108332894C>GCA382561517ATM,C11orf65c.7921C>G (p.Gln2641Glu)
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n.3429C>G
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c.300-1327G>C
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c.3877C>G (p.Gln1293Glu)
c.7756C>G (p.Gln2586Glu)
c.6877C>G (p.Gln2293Glu)
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c.2992C>G (p.Gln998Glu)
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n.2375-1327G>C
n.2373-1327G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332894C>TCA6266213ATM,C11orf65c.7921C>T (p.Gln2641Ter)
c.*7392C>T (n.*7392C>T)
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n.625+857C>T
n.2678C>T
n.2339C>T
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n.3344-992C>T
n.395C>T
n.3429C>T
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
c.*3056C>T (n.*3056C>T)
c.300-1327G>A
n.4136C>T
n.118C>T
c.641-23823G>A (n.641-23823G>A)
c.*1270-1327G>A (n.*1270-1327G>A)
n.3325C>T
n.133C>T
c.*39-1327G>A (n.*39-1327G>A)
c.805-1327G>A (n.805-1327G>A)
c.3877C>T (p.Gln1293Ter)
c.7756C>T (p.Gln2586Ter)
c.6877C>T (p.Gln2293Ter)
c.6613C>T (p.Gln2205Ter)
c.2992C>T (p.Gln998Ter)
c.*38+2326G>A (n.*38+2326G>A)
n.2375-1327G>A
n.2373-1327G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108332895A>CCA382561518ATM,C11orf65c.7922A>C (p.Gln2641Pro)
c.*7393A>C (n.*7393A>C)
n.2341A>C
n.1603A>C
n.625+858A>C
n.2679A>C
n.2340A>C
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n.3344-991A>C
n.396A>C
n.3430A>C
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.*3057A>C (n.*3057A>C)
c.300-1328T>G
n.4137A>C
n.119A>C
c.641-23824T>G (n.641-23824T>G)
c.*1270-1328T>G (n.*1270-1328T>G)
n.3326A>C
n.134A>C
c.*39-1328T>G (n.*39-1328T>G)
c.805-1328T>G (n.805-1328T>G)
c.3878A>C (p.Gln1293Pro)
c.7757A>C (p.Gln2586Pro)
c.6878A>C (p.Gln2293Pro)
c.6614A>C (p.Gln2205Pro)
c.2993A>C (p.Gln998Pro)
c.*38+2325T>G (n.*38+2325T>G)
n.2375-1328T>G
n.2373-1328T>G
11g.108332895A>GCA382561519ATM,C11orf65c.7922A>G (p.Gln2641Arg)
c.*7393A>G (n.*7393A>G)
n.2341A>G
n.1603A>G
n.625+858A>G
n.2679A>G
n.2340A>G
n.9406A>G
n.3146A>G
n.3344-991A>G
n.396A>G
n.3430A>G
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.*3057A>G (n.*3057A>G)
c.300-1328T>C
n.4137A>G
n.119A>G
c.641-23824T>C (n.641-23824T>C)
c.*1270-1328T>C (n.*1270-1328T>C)
n.3326A>G
n.134A>G
c.*39-1328T>C (n.*39-1328T>C)
c.805-1328T>C (n.805-1328T>C)
c.3878A>G (p.Gln1293Arg)
c.7757A>G (p.Gln2586Arg)
c.6878A>G (p.Gln2293Arg)
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c.2993A>G (p.Gln998Arg)
c.*38+2325T>C (n.*38+2325T>C)
n.2375-1328T>C
n.2373-1328T>C
 dbSNP
11g.108332895A>TCA382561520ATM,C11orf65c.7922A>T (p.Gln2641Leu)
c.*7393A>T (n.*7393A>T)
n.2341A>T
n.1603A>T
n.625+858A>T
n.2679A>T
n.2340A>T
n.9406A>T
n.3146A>T
n.3344-991A>T
n.396A>T
n.3430A>T
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.*3057A>T (n.*3057A>T)
c.300-1328T>A
n.4137A>T
n.119A>T
c.641-23824T>A (n.641-23824T>A)
c.*1270-1328T>A (n.*1270-1328T>A)
n.3326A>T
n.134A>T
c.*39-1328T>A (n.*39-1328T>A)
c.805-1328T>A (n.805-1328T>A)
c.3878A>T (p.Gln1293Leu)
c.7757A>T (p.Gln2586Leu)
c.6878A>T (p.Gln2293Leu)
c.6614A>T (p.Gln2205Leu)
c.2993A>T (p.Gln998Leu)
c.*38+2325T>A (n.*38+2325T>A)
n.2375-1328T>A
n.2373-1328T>A
11g.108332898_108332899delCA2695215413ATM,C11orf65c.7925_7926del (p.Arg2642LysfsTer13)
c.*7396_*7397del (n.*7396_*7397del)
n.2344_2345del
n.1606_1607del
n.625+861_625+862del
n.2682_2683del
n.2343_2344del
n.9409_9410del
n.3149_3150del
n.3344-988_3344-987del
n.399_400del
n.3433_3434del
c.*2989_*2990del (n.*2989_*2990del)
c.*3060_*3061del (n.*3060_*3061del)
c.300-1329_300-1328del
n.4140_4141del
n.122_123del
c.641-23825_641-23824del (n.641-23825_641-23824del)
c.*1270-1329_*1270-1328del (n.*1270-1329_*1270-1328del)
n.3329_3330del
n.137_138del
c.*39-1329_*39-1328del (n.*39-1329_*39-1328del)
c.805-1329_805-1328del (n.805-1329_805-1328del)
c.3881_3882del (p.Arg1294LysfsTer13)
c.7760_7761del (p.Arg2587LysfsTer13)
c.6881_6882del (p.Arg2294LysfsTer13)
c.6617_6618del (p.Arg2206LysfsTer13)
c.2996_2997del (p.Arg999LysfsTer13)
c.*38+2324_*38+2325del (n.*38+2324_*38+2325del)
n.2375-1329_2375-1328del
n.2373-1329_2373-1328del
 ClinVar dbSNP
11g.108332896G>ACA476677479ATM,C11orf65c.7923G>A (p.Gln2641=)
c.*7394G>A (n.*7394G>A)
n.2342G>A
n.1604G>A
n.625+859G>A
n.2680G>A
n.2341G>A
n.9407G>A
n.3147G>A
n.3344-990G>A
n.397G>A
n.3431G>A
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
c.*3058G>A (n.*3058G>A)
c.300-1329C>T
n.4138G>A
n.120G>A
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n.135G>A
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n.2375-1329C>T
n.2373-1329C>T
 dbSNP
11g.108332896G>CCA382561521ATM,C11orf65c.7923G>C (p.Gln2641His)
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n.4138G>C
n.120G>C
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n.3327G>C
n.135G>C
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n.2375-1329C>G
n.2373-1329C>G
 dbSNP
11g.108332896G>TCA382561522ATM,C11orf65c.7923G>T (p.Gln2641His)
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n.4138G>T
n.120G>T
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n.3327G>T
n.135G>T
c.*39-1329C>A (n.*39-1329C>A)
c.805-1329C>A (n.805-1329C>A)
c.3879G>T (p.Gln1293His)
c.7758G>T (p.Gln2586His)
c.6879G>T (p.Gln2293His)
c.6615G>T (p.Gln2205His)
c.2994G>T (p.Gln998His)
c.*38+2324C>A (n.*38+2324C>A)
n.2375-1329C>A
n.2373-1329C>A
11g.108332897A>CCA476677480ATM,C11orf65c.7924A>C (p.Arg2642=)
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n.4139A>C
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n.136A>C
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c.3880A>C (p.Arg1294=)
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n.2375-1330T>G
n.2373-1330T>G
11g.108332897A>GCA382561523ATM,C11orf65c.7924A>G (p.Arg2642Gly)
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n.136A>G
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n.2373-1330T>C
 ClinVar
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n.4139A>T
n.121A>T
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n.3328A>T
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n.2375-1330T>A
n.2373-1330T>A
11g.108332898G>ACA382561525ATM,C11orf65c.7925G>A (p.Arg2642Lys)
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 dbSNP
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n.2373-1331C>G
 dbSNP
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n.4140G>T
n.122G>T
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n.3329G>T
n.137G>T
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n.2375-1331C>A
n.2373-1331C>A
 gnomAD v4
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n.2373-1332T=
11g.108332899A>CCA337507ATM,C11orf65c.7926A>C (p.Arg2642Ser)
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c.300-1332T>G
n.4141A>C
n.123A>C
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n.3330A>C
n.138A>C
c.*39-1332T>G (n.*39-1332T>G)
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n.2375-1332T>G
n.2373-1332T>G
 ClinVar dbSNP
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n.3330A>G
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c.805-1332T>C (n.805-1332T>C)
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c.2997A>G (p.Arg999=)
c.*38+2321T>C (n.*38+2321T>C)
n.2375-1332T>C
n.2373-1332T>C
 ClinVar
11g.108332899A>TCA382561528ATM,C11orf65c.7926A>T (p.Arg2642Ser)
c.*7397A>T (n.*7397A>T)
n.2345A>T
n.1607A>T
n.625+862A>T
n.2683A>T
n.2344A>T
n.9410A>T
n.3150A>T
n.3344-987A>T
n.400A>T
n.3434A>T
c.*2990A>T (n.*2990A>T)
c.*3061A>T (n.*3061A>T)
c.300-1332T>A
n.4141A>T
n.123A>T
c.641-23828T>A (n.641-23828T>A)
c.*1270-1332T>A (n.*1270-1332T>A)
n.3330A>T
n.138A>T
c.*39-1332T>A (n.*39-1332T>A)
c.805-1332T>A (n.805-1332T>A)
c.3882A>T (p.Arg1294Ser)
c.7761A>T (p.Arg2587Ser)
c.6882A>T (p.Arg2294Ser)
c.6618A>T (p.Arg2206Ser)
c.2997A>T (p.Arg999Ser)
c.*38+2321T>A (n.*38+2321T>A)
n.2375-1332T>A
n.2373-1332T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332899_108332900delCA2615862433ATM,C11orf65c.7926_7927del (p.Lys2643ArgfsTer12)
c.*7397_*7398del (n.*7397_*7398del)
n.2345_2346del
n.1607_1608del
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n.2683_2684del
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n.3344-987_3344-986del
n.400_401del
n.3434_3435del
c.*2990_*2991del (n.*2990_*2991del)
c.*3061_*3062del (n.*3061_*3062del)
c.300-1333_300-1332del
n.4141_4142del
n.123_124del
c.641-23829_641-23828del (n.641-23829_641-23828del)
c.*1270-1333_*1270-1332del (n.*1270-1333_*1270-1332del)
n.3330_3331del
n.138_139del
c.*39-1333_*39-1332del (n.*39-1333_*39-1332del)
c.805-1333_805-1332del (n.805-1333_805-1332del)
c.3882_3883del (p.Lys1295ArgfsTer12)
c.7761_7762del (p.Lys2588ArgfsTer12)
c.6882_6883del (p.Lys2295ArgfsTer12)
c.6618_6619del (p.Lys2207ArgfsTer12)
c.2997_2998del (p.Lys1000ArgfsTer12)
c.*38+2320_*38+2321del (n.*38+2320_*38+2321del)
n.2375-1333_2375-1332del
n.2373-1333_2373-1332del
 gnomAD v4
11g.108332900dupCA2615862432ATM,C11orf65c.7927dup (p.Gly2644ArgfsTer12)
c.*7398dup (n.*7398dup)
n.2346dup
n.1608dup
n.625+863dup
n.2684dup
n.2345dup
n.9411dup
n.3151dup
n.3344-986dup
n.401dup
n.3435dup
c.*2991dup (n.*2991dup)
c.*3062dup (n.*3062dup)
c.300-1332dup
n.4142dup
n.124dup
c.641-23828dup (n.641-23828dup)
c.*1270-1332dup (n.*1270-1332dup)
n.3331dup
n.139dup
c.*39-1332dup (n.*39-1332dup)
c.805-1332dup (n.805-1332dup)
c.3883dup (p.Gly1296ArgfsTer12)
c.7762dup (p.Gly2589ArgfsTer12)
c.6883dup (p.Gly2296ArgfsTer12)
c.6619dup (p.Gly2208ArgfsTer12)
c.2998dup (p.Gly1001ArgfsTer12)
c.*38+2321dup (n.*38+2321dup)
n.2375-1332dup
n.2373-1332dup
 gnomAD v4
11g.108332900A=CA1998811400ATM,C11orf65c.7927A= (p.Lys2643=)
c.*7398A= (n.*7398A=)
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n.1608A=
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n.2345A=
n.9411A=
n.3151A=
n.3344-986A=
n.401A=
n.3435A=
c.*2991A= (n.*2991A=)
c.*3062A= (n.*3062A=)
c.300-1333T=
n.4142A=
n.124A=
c.641-23829T= (n.641-23829T=)
c.*1270-1333T= (n.*1270-1333T=)
n.3331A=
n.139A=
c.*39-1333T= (n.*39-1333T=)
c.805-1333T= (n.805-1333T=)
c.3883A= (p.Lys1295=)
c.7762A= (p.Lys2588=)
c.6883A= (p.Lys2295=)
c.6619A= (p.Lys2207=)
c.2998A= (p.Lys1000=)
c.*38+2320T= (n.*38+2320T=)
n.2375-1333T=
n.2373-1333T=
11g.108332900A>CCA382561529ATM,C11orf65c.7927A>C (p.Lys2643Gln)
c.*7398A>C (n.*7398A>C)
n.2346A>C
n.1608A>C
n.625+863A>C
n.2684A>C
n.2345A>C
n.9411A>C
n.3151A>C
n.3344-986A>C
n.401A>C
n.3435A>C
c.*2991A>C (n.*2991A>C)
c.*3062A>C (n.*3062A>C)
c.300-1333T>G
n.4142A>C
n.124A>C
c.641-23829T>G (n.641-23829T>G)
c.*1270-1333T>G (n.*1270-1333T>G)
n.3331A>C
n.139A>C
c.*39-1333T>G (n.*39-1333T>G)
c.805-1333T>G (n.805-1333T>G)
c.3883A>C (p.Lys1295Gln)
c.7762A>C (p.Lys2588Gln)
c.6883A>C (p.Lys2295Gln)
c.6619A>C (p.Lys2207Gln)
c.2998A>C (p.Lys1000Gln)
c.*38+2320T>G (n.*38+2320T>G)
n.2375-1333T>G
n.2373-1333T>G
11g.108332900A>GCA168452ATM,C11orf65c.7927A>G (p.Lys2643Glu)
c.*7398A>G (n.*7398A>G)
n.2346A>G
n.1608A>G
n.625+863A>G
n.2684A>G
n.2345A>G
n.9411A>G
n.3151A>G
n.3344-986A>G
n.401A>G
n.3435A>G
c.*2991A>G (n.*2991A>G)
c.*3062A>G (n.*3062A>G)
c.300-1333T>C
n.4142A>G
n.124A>G
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n.3331A>G
n.139A>G
c.*39-1333T>C (n.*39-1333T>C)
c.805-1333T>C (n.805-1333T>C)
c.3883A>G (p.Lys1295Glu)
c.7762A>G (p.Lys2588Glu)
c.6883A>G (p.Lys2295Glu)
c.6619A>G (p.Lys2207Glu)
c.2998A>G (p.Lys1000Glu)
c.*38+2320T>C (n.*38+2320T>C)
n.2375-1333T>C
n.2373-1333T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332900A>TCA382561530ATM,C11orf65c.7927A>T (p.Lys2643Ter)
c.*7398A>T (n.*7398A>T)
n.2346A>T
n.1608A>T
n.625+863A>T
n.2684A>T
n.2345A>T
n.9411A>T
n.3151A>T
n.3344-986A>T
n.401A>T
n.3435A>T
c.*2991A>T (n.*2991A>T)
c.*3062A>T (n.*3062A>T)
c.300-1333T>A
n.4142A>T
n.124A>T
c.641-23829T>A (n.641-23829T>A)
c.*1270-1333T>A (n.*1270-1333T>A)
n.3331A>T
n.139A>T
c.*39-1333T>A (n.*39-1333T>A)
c.805-1333T>A (n.805-1333T>A)
c.3883A>T (p.Lys1295Ter)
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c.2998A>T (p.Lys1000Ter)
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n.2375-1333T>A
n.2373-1333T>A
 dbSNP
11g.108332900_108332901insAAACACA601727124ATM,C11orf65c.7927_7927+1insAAACA (p.Gly2644ThrfsTer4)
c.*7398_*7398+1insAAACA (n.*7398_*7398+1insAAACA)
n.2346_2346+1insAAACA
n.1608_1609insAAACA
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n.2684_2684+1insAAACA
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n.3435_3436insAAACA
c.*2991_*2991+1insAAACA (n.*2991_*2991+1insAAACA)
c.*3062_*3062+1insAAACA (n.*3062_*3062+1insAAACA)
c.300-1333_300-1332insGTTTT
n.4142_4142+1insAAACA
n.124_124+1insAAACA
c.641-23829_641-23828insGTTTT (n.641-23829_641-23828insGTTTT)
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n.3331_3331+1insAAACA
n.139_139+1insAAACA
c.*39-1333_*39-1332insGTTTT (n.*39-1333_*39-1332insGTTTT)
c.805-1333_805-1332insGTTTT (n.805-1333_805-1332insGTTTT)
c.3883_3883+1insAAACA (p.Gly1296ThrfsTer4)
c.7762_7762+1insAAACA (p.Gly2589ThrfsTer4)
c.6883_6883+1insAAACA (p.Gly2296ThrfsTer4)
c.6619_6619+1insAAACA (p.Gly2208ThrfsTer4)
c.2998_2998+1insAAACA (p.Gly1001ThrfsTer4)
c.*38+2320_*38+2321insGTTTT (n.*38+2320_*38+2321insGTTTT)
n.2375-1333_2375-1332insGTTTT
n.2373-1333_2373-1332insGTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332901G>ACA382561531ATM,C11orf65c.7927+1G>A (n.7927+1G>A)
c.*7398+1G>A (n.*7398+1G>A)
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n.3151+1G>A
n.3344-985G>A
n.401+1G>A
n.3436G>A
c.*2991+1G>A (n.*2991+1G>A)
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c.300-1334C>T
n.4142+1G>A
n.124+1G>A
c.641-23830C>T (n.641-23830C>T)
c.*1270-1334C>T (n.*1270-1334C>T)
n.3331+1G>A
n.139+1G>A
c.*39-1334C>T (n.*39-1334C>T)
c.805-1334C>T (n.805-1334C>T)
c.3883+1G>A (n.3883+1G>A)
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c.*38+2319C>T (n.*38+2319C>T)
n.2375-1334C>T
n.2373-1334C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332901G>CCA382561532ATM,C11orf65c.7927+1G>C (n.7927+1G>C)
c.*7398+1G>C (n.*7398+1G>C)
n.2346+1G>C
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n.3151+1G>C
n.3344-985G>C
n.401+1G>C
n.3436G>C
c.*2991+1G>C (n.*2991+1G>C)
c.*3062+1G>C (n.*3062+1G>C)
c.300-1334C>G
n.4142+1G>C
n.124+1G>C
c.641-23830C>G (n.641-23830C>G)
c.*1270-1334C>G (n.*1270-1334C>G)
n.3331+1G>C
n.139+1G>C
c.*39-1334C>G (n.*39-1334C>G)
c.805-1334C>G (n.805-1334C>G)
c.3883+1G>C (n.3883+1G>C)
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c.2998+1G>C (n.2998+1G>C)
c.*38+2319C>G (n.*38+2319C>G)
n.2375-1334C>G
n.2373-1334C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332901G=CA1998811401ATM,C11orf65c.7927+1G= (n.7927+1G=)
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n.3436G=
c.*2991+1G= (n.*2991+1G=)
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n.3331+1G=
n.139+1G=
c.*39-1334C= (n.*39-1334C=)
c.805-1334C= (n.805-1334C=)
c.3883+1G= (n.3883+1G=)
c.7762+1G= (n.7762+1G=)
c.6883+1G= (n.6883+1G=)
c.6619+1G= (n.6619+1G=)
c.2998+1G= (n.2998+1G=)
c.*38+2319C= (n.*38+2319C=)
n.2375-1334C=
n.2373-1334C=
11g.108332901G>TCA382561533ATM,C11orf65c.7927+1G>T (n.7927+1G>T)
c.*7398+1G>T (n.*7398+1G>T)
n.2346+1G>T
n.1609G>T
n.625+864G>T
n.2684+1G>T
n.2345+1G>T
n.9411+1G>T
n.3151+1G>T
n.3344-985G>T
n.401+1G>T
n.3436G>T
c.*2991+1G>T (n.*2991+1G>T)
c.*3062+1G>T (n.*3062+1G>T)
c.300-1334C>A
n.4142+1G>T
n.124+1G>T
c.641-23830C>A (n.641-23830C>A)
c.*1270-1334C>A (n.*1270-1334C>A)
n.3331+1G>T
n.139+1G>T
c.*39-1334C>A (n.*39-1334C>A)
c.805-1334C>A (n.805-1334C>A)
c.3883+1G>T (n.3883+1G>T)
c.7762+1G>T (n.7762+1G>T)
c.6883+1G>T (n.6883+1G>T)
c.6619+1G>T (n.6619+1G>T)
c.2998+1G>T (n.2998+1G>T)
c.*38+2319C>A (n.*38+2319C>A)
n.2375-1334C>A
n.2373-1334C>A
11g.108332901_108332902dupCA1998811402ATM,C11orf65c.7927+1_7927+2dup (n.7927+1_7927+2dup)
c.*7398+1_*7398+2dup (n.*7398+1_*7398+2dup)
n.2346+1_2346+2dup
n.1609_1610dup
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n.2684+1_2684+2dup
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n.3151+1_3151+2dup
n.3344-985_3344-984dup
n.401+1_401+2dup
n.3436_3437dup
c.*2991+1_*2991+2dup (n.*2991+1_*2991+2dup)
c.*3062+1_*3062+2dup (n.*3062+1_*3062+2dup)
c.300-1335_300-1334dup
n.4142+1_4142+2dup
n.124+1_124+2dup
c.641-23831_641-23830dup (n.641-23831_641-23830dup)
c.*1270-1335_*1270-1334dup (n.*1270-1335_*1270-1334dup)
n.3331+1_3331+2dup
n.139+1_139+2dup
c.*39-1335_*39-1334dup (n.*39-1335_*39-1334dup)
c.805-1335_805-1334dup (n.805-1335_805-1334dup)
c.3883+1_3883+2dup (n.3883+1_3883+2dup)
c.7762+1_7762+2dup (n.7762+1_7762+2dup)
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c.2998+1_2998+2dup (n.2998+1_2998+2dup)
c.*38+2318_*38+2319dup (n.*38+2318_*38+2319dup)
n.2375-1335_2375-1334dup
n.2373-1335_2373-1334dup
 ClinVar dbSNP
11g.108332901_108332902insAATTCA601727125ATM,C11orf65c.7927+1_7927+2insAATT (n.7927+1_7927+2insAATT)
c.*7398+1_*7398+2insAATT (n.*7398+1_*7398+2insAATT)
n.2346+1_2346+2insAATT
n.1609_1610insAATT
n.625+864_625+865insAATT
n.2684+1_2684+2insAATT
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n.3151+1_3151+2insAATT
n.3344-985_3344-984insAATT
n.401+1_401+2insAATT
n.3436_3437insAATT
c.*2991+1_*2991+2insAATT (n.*2991+1_*2991+2insAATT)
c.*3062+1_*3062+2insAATT (n.*3062+1_*3062+2insAATT)
c.300-1335_300-1334insAATT
n.4142+1_4142+2insAATT
n.124+1_124+2insAATT
c.641-23831_641-23830insAATT (n.641-23831_641-23830insAATT)
c.*1270-1335_*1270-1334insAATT (n.*1270-1335_*1270-1334insAATT)
n.3331+1_3331+2insAATT
n.139+1_139+2insAATT
c.*39-1335_*39-1334insAATT (n.*39-1335_*39-1334insAATT)
c.805-1335_805-1334insAATT (n.805-1335_805-1334insAATT)
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c.7762+1_7762+2insAATT (n.7762+1_7762+2insAATT)
c.6883+1_6883+2insAATT (n.6883+1_6883+2insAATT)
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c.2998+1_2998+2insAATT (n.2998+1_2998+2insAATT)
c.*38+2318_*38+2319insAATT (n.*38+2318_*38+2319insAATT)
n.2375-1335_2375-1334insAATT
n.2373-1335_2373-1334insAATT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332902T>ACA382561534ATM,C11orf65c.7927+2T>A (n.7927+2T>A)
c.*7398+2T>A (n.*7398+2T>A)
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n.2375-1335A>T
n.2373-1335A>T
 dbSNP
11g.108332902T>CCA382561535ATM,C11orf65c.7927+2T>C (n.7927+2T>C)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
11g.108332902T=CA1998811403ATM,C11orf65c.7927+2T= (n.7927+2T=)
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n.2373-1335A=
11g.108332903A=CA1998811406ATM,C11orf65c.7927+3A= (n.7927+3A=)
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n.2375-1336T=
n.2373-1336T=
11g.108332903A>CCA2580083558ATM,C11orf65c.7927+3A>C (n.7927+3A>C)
c.*7398+3A>C (n.*7398+3A>C)
n.2346+3A>C
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n.3344-983A>C
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n.3438A>C
c.*2991+3A>C (n.*2991+3A>C)
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c.300-1336T>G
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n.3331+3A>C
n.139+3A>C
c.*39-1336T>G (n.*39-1336T>G)
c.805-1336T>G (n.805-1336T>G)
c.3883+3A>C (n.3883+3A>C)
c.7762+3A>C (n.7762+3A>C)
c.6883+3A>C (n.6883+3A>C)
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n.2375-1336T>G
n.2373-1336T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332903A>GCA6266214ATM,C11orf65c.7927+3A>G (n.7927+3A>G)
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c.300-1336T>C
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n.124+3A>G
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c.*1270-1336T>C (n.*1270-1336T>C)
n.3331+3A>G
n.139+3A>G
c.*39-1336T>C (n.*39-1336T>C)
c.805-1336T>C (n.805-1336T>C)
c.3883+3A>G (n.3883+3A>G)
c.7762+3A>G (n.7762+3A>G)
c.6883+3A>G (n.6883+3A>G)
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c.*38+2317T>C (n.*38+2317T>C)
n.2375-1336T>C
n.2373-1336T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332903A>TCA1998811405ATM,C11orf65c.7927+3A>T (n.7927+3A>T)
c.*7398+3A>T (n.*7398+3A>T)
n.2346+3A>T
n.1611A>T
n.625+866A>T
n.2684+3A>T
n.2345+3A>T
n.9411+3A>T
n.3151+3A>T
n.3344-983A>T
n.401+3A>T
n.3438A>T
c.*2991+3A>T (n.*2991+3A>T)
c.*3062+3A>T (n.*3062+3A>T)
c.300-1336T>A
n.4142+3A>T
n.124+3A>T
c.641-23832T>A (n.641-23832T>A)
c.*1270-1336T>A (n.*1270-1336T>A)
n.3331+3A>T
n.139+3A>T
c.*39-1336T>A (n.*39-1336T>A)
c.805-1336T>A (n.805-1336T>A)
c.3883+3A>T (n.3883+3A>T)
c.7762+3A>T (n.7762+3A>T)
c.6883+3A>T (n.6883+3A>T)
c.6619+3A>T (n.6619+3A>T)
c.2998+3A>T (n.2998+3A>T)
c.*38+2317T>A (n.*38+2317T>A)
n.2375-1336T>A
n.2373-1336T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332903_108332904delinsATCA1998811404ATM,C11orf65c.7927+3_7927+4delinsAT (n.7927+3_7927+4delinsAT)
c.*7398+3_*7398+4delinsAT (n.*7398+3_*7398+4delinsAT)
n.2346+3_2346+4delinsAT
n.1611_1612delinsAT
n.625+866_625+867delinsAT
n.2684+3_2684+4delinsAT
n.2345+3_2345+4delinsAT
n.9411+3_9411+4delinsAT
n.3151+3_3151+4delinsAT
n.3344-983_3344-982delinsAT
n.401+3_401+4delinsAT
n.3438_3439delinsAT
c.*2991+3_*2991+4delinsAT (n.*2991+3_*2991+4delinsAT)
c.*3062+3_*3062+4delinsAT (n.*3062+3_*3062+4delinsAT)
c.300-1337_300-1336delinsAT
n.4142+3_4142+4delinsAT
n.124+3_124+4delinsAT
c.641-23833_641-23832delinsAT (n.641-23833_641-23832delinsAT)
c.*1270-1337_*1270-1336delinsAT (n.*1270-1337_*1270-1336delinsAT)
n.3331+3_3331+4delinsAT
n.139+3_139+4delinsAT
c.*39-1337_*39-1336delinsAT (n.*39-1337_*39-1336delinsAT)
c.805-1337_805-1336delinsAT (n.805-1337_805-1336delinsAT)
c.3883+3_3883+4delinsAT (n.3883+3_3883+4delinsAT)
c.7762+3_7762+4delinsAT (n.7762+3_7762+4delinsAT)
c.6883+3_6883+4delinsAT (n.6883+3_6883+4delinsAT)
c.6619+3_6619+4delinsAT (n.6619+3_6619+4delinsAT)
c.2998+3_2998+4delinsAT (n.2998+3_2998+4delinsAT)
c.*38+2316_*38+2317delinsAT (n.*38+2316_*38+2317delinsAT)
n.2375-1337_2375-1336delinsAT
n.2373-1337_2373-1336delinsAT
11g.108332904delCA1139662185ATM,C11orf65c.7927+4del (n.7927+4del)
c.*7398+4del (n.*7398+4del)
n.2346+4del
n.1612del
n.625+867del
n.2684+4del
n.2345+4del
n.9411+4del
n.3151+4del
n.3344-982del
n.401+4del
n.3439del
c.*2991+4del (n.*2991+4del)
c.*3062+4del (n.*3062+4del)
c.300-1337del
n.4142+4del
n.124+4del
c.641-23833del (n.641-23833del)
c.*1270-1337del (n.*1270-1337del)
n.3331+4del
n.139+4del
c.*39-1337del (n.*39-1337del)
c.805-1337del (n.805-1337del)
c.3883+4del (n.3883+4del)
c.7762+4del (n.7762+4del)
c.6883+4del (n.6883+4del)
c.6619+4del (n.6619+4del)
c.2998+4del (n.2998+4del)
c.*38+2316del (n.*38+2316del)
n.2375-1337del
n.2373-1337del
 ClinVar dbSNP
11g.108332904T>ACA2724967981ATM,C11orf65c.7927+4T>A (n.7927+4T>A)
c.*7398+4T>A (n.*7398+4T>A)
n.2346+4T>A
n.1612T>A
n.625+867T>A
n.2684+4T>A
n.2345+4T>A
n.9411+4T>A
n.3151+4T>A
n.3344-982T>A
n.401+4T>A
n.3439T>A
c.*2991+4T>A (n.*2991+4T>A)
c.*3062+4T>A (n.*3062+4T>A)
c.300-1337A>T
n.4142+4T>A
n.124+4T>A
c.641-23833A>T (n.641-23833A>T)
c.*1270-1337A>T (n.*1270-1337A>T)
n.3331+4T>A
n.139+4T>A
c.*39-1337A>T (n.*39-1337A>T)
c.805-1337A>T (n.805-1337A>T)
c.3883+4T>A (n.3883+4T>A)
c.7762+4T>A (n.7762+4T>A)
c.6883+4T>A (n.6883+4T>A)
c.6619+4T>A (n.6619+4T>A)
c.2998+4T>A (n.2998+4T>A)
c.*38+2316A>T (n.*38+2316A>T)
n.2375-1337A>T
n.2373-1337A>T
 dbSNP
11g.108332904T>CCA601727127ATM,C11orf65c.7927+4T>C (n.7927+4T>C)
c.*7398+4T>C (n.*7398+4T>C)
n.2346+4T>C
n.1612T>C
n.625+867T>C
n.2684+4T>C
n.2345+4T>C
n.9411+4T>C
n.3151+4T>C
n.3344-982T>C
n.401+4T>C
n.3439T>C
c.*2991+4T>C (n.*2991+4T>C)
c.*3062+4T>C (n.*3062+4T>C)
c.300-1337A>G
n.4142+4T>C
n.124+4T>C
c.641-23833A>G (n.641-23833A>G)
c.*1270-1337A>G (n.*1270-1337A>G)
n.3331+4T>C
n.139+4T>C
c.*39-1337A>G (n.*39-1337A>G)
c.805-1337A>G (n.805-1337A>G)
c.3883+4T>C (n.3883+4T>C)
c.7762+4T>C (n.7762+4T>C)
c.6883+4T>C (n.6883+4T>C)
c.6619+4T>C (n.6619+4T>C)
c.2998+4T>C (n.2998+4T>C)
c.*38+2316A>G (n.*38+2316A>G)
n.2375-1337A>G
n.2373-1337A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332904T=CA1998811408ATM,C11orf65c.7927+4T= (n.7927+4T=)
c.*7398+4T= (n.*7398+4T=)
n.2346+4T=
n.1612T=
n.625+867T=
n.2684+4T=
n.2345+4T=
n.9411+4T=
n.3151+4T=
n.3344-982T=
n.401+4T=
n.3439T=
c.*2991+4T= (n.*2991+4T=)
c.*3062+4T= (n.*3062+4T=)
c.300-1337A=
n.4142+4T=
n.124+4T=
c.641-23833A= (n.641-23833A=)
c.*1270-1337A= (n.*1270-1337A=)
n.3331+4T=
n.139+4T=
c.*39-1337A= (n.*39-1337A=)
c.805-1337A= (n.805-1337A=)
c.3883+4T= (n.3883+4T=)
c.7762+4T= (n.7762+4T=)
c.6883+4T= (n.6883+4T=)
c.6619+4T= (n.6619+4T=)
c.2998+4T= (n.2998+4T=)
c.*38+2316A= (n.*38+2316A=)
n.2375-1337A=
n.2373-1337A=
11g.108332904_108332905delinsTGCA1998811407ATM,C11orf65c.7927+4_7927+5delinsTG (n.7927+4_7927+5delinsTG)
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n.2346+4_2346+5delinsTG
n.1612_1613delinsTG
n.625+867_625+868delinsTG
n.2684+4_2684+5delinsTG
n.2345+4_2345+5delinsTG
n.9411+4_9411+5delinsTG
n.3151+4_3151+5delinsTG
n.3344-982_3344-981delinsTG
n.401+4_401+5delinsTG
n.3439_3440delinsTG
c.*2991+4_*2991+5delinsTG (n.*2991+4_*2991+5delinsTG)
c.*3062+4_*3062+5delinsTG (n.*3062+4_*3062+5delinsTG)
c.300-1338_300-1337delinsCA
n.4142+4_4142+5delinsTG
n.124+4_124+5delinsTG
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n.3331+4_3331+5delinsTG
n.139+4_139+5delinsTG
c.*39-1338_*39-1337delinsCA (n.*39-1338_*39-1337delinsCA)
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n.2375-1338_2375-1337delinsCA
n.2373-1338_2373-1337delinsCA
11g.108332905delCA273903ATM,C11orf65c.7927+5del (n.7927+5del)
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n.3344-981del
n.401+5del
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c.300-1338del
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n.3331+5del
n.139+5del
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n.2375-1338del
n.2373-1338del
 ClinVar dbSNP
11g.108332905G>ACA913189715ATM,C11orf65c.7927+5G>A (n.7927+5G>A)
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n.3331+5G>A
n.139+5G>A
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c.805-1338C>T (n.805-1338C>T)
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n.2375-1338C>T
n.2373-1338C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332905G>CCA658656307ATM,C11orf65c.7927+5G>C (n.7927+5G>C)
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n.3344-981G>C
n.401+5G>C
n.3440G>C
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n.139+5G>C
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n.2375-1338C>G
n.2373-1338C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332905G=CA1998811409ATM,C11orf65c.7927+5G= (n.7927+5G=)
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n.3331+5G=
n.139+5G=
c.*39-1338C= (n.*39-1338C=)
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n.2375-1338C=
n.2373-1338C=
11g.108332905G>TCA916080459ATM,C11orf65c.7927+5G>T (n.7927+5G>T)
c.*7398+5G>T (n.*7398+5G>T)
n.2346+5G>T
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n.2345+5G>T
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n.3151+5G>T
n.3344-981G>T
n.401+5G>T
n.3440G>T
c.*2991+5G>T (n.*2991+5G>T)
c.*3062+5G>T (n.*3062+5G>T)
c.300-1338C>A
n.4142+5G>T
n.124+5G>T
c.641-23834C>A (n.641-23834C>A)
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n.3331+5G>T
n.139+5G>T
c.*39-1338C>A (n.*39-1338C>A)
c.805-1338C>A (n.805-1338C>A)
c.3883+5G>T (n.3883+5G>T)
c.7762+5G>T (n.7762+5G>T)
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c.6619+5G>T (n.6619+5G>T)
c.2998+5G>T (n.2998+5G>T)
c.*38+2315C>A (n.*38+2315C>A)
n.2375-1338C>A
n.2373-1338C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332905_108332906delinsGTCA1998811410ATM,C11orf65c.7927+5_7927+6delinsGT (n.7927+5_7927+6delinsGT)
c.*7398+5_*7398+6delinsGT (n.*7398+5_*7398+6delinsGT)
n.2346+5_2346+6delinsGT
n.1613_1614delinsGT
n.625+868_625+869delinsGT
n.2684+5_2684+6delinsGT
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n.9411+5_9411+6delinsGT
n.3151+5_3151+6delinsGT
n.3344-981_3344-980delinsGT
n.401+5_401+6delinsGT
n.3440_3441delinsGT
c.*2991+5_*2991+6delinsGT (n.*2991+5_*2991+6delinsGT)
c.*3062+5_*3062+6delinsGT (n.*3062+5_*3062+6delinsGT)
c.300-1339_300-1338delinsAC
n.4142+5_4142+6delinsGT
n.124+5_124+6delinsGT
c.641-23835_641-23834delinsAC (n.641-23835_641-23834delinsAC)
c.*1270-1339_*1270-1338delinsAC (n.*1270-1339_*1270-1338delinsAC)
n.3331+5_3331+6delinsGT
n.139+5_139+6delinsGT
c.*39-1339_*39-1338delinsAC (n.*39-1339_*39-1338delinsAC)
c.805-1339_805-1338delinsAC (n.805-1339_805-1338delinsAC)
c.3883+5_3883+6delinsGT (n.3883+5_3883+6delinsGT)
c.7762+5_7762+6delinsGT (n.7762+5_7762+6delinsGT)
c.6883+5_6883+6delinsGT (n.6883+5_6883+6delinsGT)
c.6619+5_6619+6delinsGT (n.6619+5_6619+6delinsGT)
c.2998+5_2998+6delinsGT (n.2998+5_2998+6delinsGT)
c.*38+2314_*38+2315delinsAC (n.*38+2314_*38+2315delinsAC)
n.2375-1339_2375-1338delinsAC
n.2373-1339_2373-1338delinsAC
11g.108332906T>ACA2724978114ATM,C11orf65c.7927+6T>A (n.7927+6T>A)
c.*7398+6T>A (n.*7398+6T>A)
n.2346+6T>A
n.1614T>A
n.625+869T>A
n.2684+6T>A
n.2345+6T>A
n.9411+6T>A
n.3151+6T>A
n.3344-980T>A
n.401+6T>A
n.3441T>A
c.*2991+6T>A (n.*2991+6T>A)
c.*3062+6T>A (n.*3062+6T>A)
c.300-1339A>T
n.4142+6T>A
n.124+6T>A
c.641-23835A>T (n.641-23835A>T)
c.*1270-1339A>T (n.*1270-1339A>T)
n.3331+6T>A
n.139+6T>A
c.*39-1339A>T (n.*39-1339A>T)
c.805-1339A>T (n.805-1339A>T)
c.3883+6T>A (n.3883+6T>A)
c.7762+6T>A (n.7762+6T>A)
c.6883+6T>A (n.6883+6T>A)
c.6619+6T>A (n.6619+6T>A)
c.2998+6T>A (n.2998+6T>A)
c.*38+2314A>T (n.*38+2314A>T)
n.2375-1339A>T
n.2373-1339A>T
 dbSNP
11g.108332906T>GCA915948303ATM,C11orf65c.7927+6T>G (n.7927+6T>G)
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n.2346+6T>G
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n.4142+6T>G
n.124+6T>G
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c.*1270-1339A>C (n.*1270-1339A>C)
n.3331+6T>G
n.139+6T>G
c.*39-1339A>C (n.*39-1339A>C)
c.805-1339A>C (n.805-1339A>C)
c.3883+6T>G (n.3883+6T>G)
c.7762+6T>G (n.7762+6T>G)
c.6883+6T>G (n.6883+6T>G)
c.6619+6T>G (n.6619+6T>G)
c.2998+6T>G (n.2998+6T>G)
c.*38+2314A>C (n.*38+2314A>C)
n.2375-1339A>C
n.2373-1339A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332906T=CA1998811411ATM,C11orf65c.7927+6T= (n.7927+6T=)
c.*7398+6T= (n.*7398+6T=)
n.2346+6T=
n.1614T=
n.625+869T=
n.2684+6T=
n.2345+6T=
n.9411+6T=
n.3151+6T=
n.3344-980T=
n.401+6T=
n.3441T=
c.*2991+6T= (n.*2991+6T=)
c.*3062+6T= (n.*3062+6T=)
c.300-1339A=
n.4142+6T=
n.124+6T=
c.641-23835A= (n.641-23835A=)
c.*1270-1339A= (n.*1270-1339A=)
n.3331+6T=
n.139+6T=
c.*39-1339A= (n.*39-1339A=)
c.805-1339A= (n.805-1339A=)
c.3883+6T= (n.3883+6T=)
c.7762+6T= (n.7762+6T=)
c.6883+6T= (n.6883+6T=)
c.6619+6T= (n.6619+6T=)
c.2998+6T= (n.2998+6T=)
c.*38+2314A= (n.*38+2314A=)
n.2375-1339A=
n.2373-1339A=
11g.108332913dupCA293950ATM,C11orf65c.7927+13dup (n.7927+13dup)
c.*7398+13dup (n.*7398+13dup)
n.2346+13dup
n.1621dup
n.625+876dup
n.2684+13dup
n.2345+13dup
n.9411+13dup
n.3151+13dup
n.3344-973dup
n.401+13dup
n.3448dup
c.*2991+13dup (n.*2991+13dup)
c.*3062+13dup (n.*3062+13dup)
c.300-1339dup
n.4142+13dup
n.124+13dup
c.641-23835dup (n.641-23835dup)
c.*1270-1339dup (n.*1270-1339dup)
n.3331+13dup
n.139+13dup
c.*39-1339dup (n.*39-1339dup)
c.805-1339dup (n.805-1339dup)
c.3883+13dup (n.3883+13dup)
c.7762+13dup (n.7762+13dup)
c.6883+13dup (n.6883+13dup)
c.6619+13dup (n.6619+13dup)
c.2998+13dup (n.2998+13dup)
c.*38+2314dup (n.*38+2314dup)
n.2375-1339dup
n.2373-1339dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
11g.108332913delCA6266215ATM,C11orf65c.7927+13del (n.7927+13del)
c.*7398+13del (n.*7398+13del)
n.2346+13del
n.1621del
n.625+876del
n.2684+13del
n.2345+13del
n.9411+13del
n.3151+13del
n.3344-973del
n.401+13del
n.3448del
c.*2991+13del (n.*2991+13del)
c.*3062+13del (n.*3062+13del)
c.300-1339del
n.4142+13del
n.124+13del
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n.3331+13del
n.139+13del
c.*39-1339del (n.*39-1339del)
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c.3883+13del (n.3883+13del)
c.7762+13del (n.7762+13del)
c.6883+13del (n.6883+13del)
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c.2998+13del (n.2998+13del)
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n.2375-1339del
n.2373-1339del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332912_108332913delCA2615862442ATM,C11orf65c.7927+12_7927+13del (n.7927+12_7927+13del)
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n.2346+12_2346+13del
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n.3344-974_3344-973del
n.401+12_401+13del
n.3447_3448del
c.*2991+12_*2991+13del (n.*2991+12_*2991+13del)
c.*3062+12_*3062+13del (n.*3062+12_*3062+13del)
c.300-1340_300-1339del
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c.*1270-1340_*1270-1339del (n.*1270-1340_*1270-1339del)
n.3331+12_3331+13del
n.139+12_139+13del
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c.805-1340_805-1339del (n.805-1340_805-1339del)
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c.*38+2313_*38+2314del (n.*38+2313_*38+2314del)
n.2375-1340_2375-1339del
n.2373-1340_2373-1339del
 gnomAD v4
11g.108332907T>CCA2615862443ATM,C11orf65c.7927+7T>C (n.7927+7T>C)
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 gnomAD v4
11g.108332907T>GCA16606215ATM,C11orf65c.7927+7T>G (n.7927+7T>G)
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 ClinVar dbSNP
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n.2373-1340A=
11g.108332908T>GCA2615862444ATM,C11orf65c.7927+8T>G (n.7927+8T>G)
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n.2375-1341A>C
n.2373-1341A>C
 gnomAD v4
11g.108332910T>CCA297970ATM,C11orf65c.7927+10T>C (n.7927+10T>C)
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c.*2991+10T>C (n.*2991+10T>C)
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c.300-1343A>G
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c.641-23839A>G (n.641-23839A>G)
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n.3331+10T>C
n.139+10T>C
c.*39-1343A>G (n.*39-1343A>G)
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n.2375-1343A>G
n.2373-1343A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332910T=CA1998811413ATM,C11orf65c.7927+10T= (n.7927+10T=)
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n.3331+10T=
n.139+10T=
c.*39-1343A= (n.*39-1343A=)
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c.3883+10T= (n.3883+10T=)
c.7762+10T= (n.7762+10T=)
c.6883+10T= (n.6883+10T=)
c.6619+10T= (n.6619+10T=)
c.2998+10T= (n.2998+10T=)
c.*38+2310A= (n.*38+2310A=)
n.2375-1343A=
n.2373-1343A=
11g.108332911T>CCA2725236819ATM,C11orf65c.7927+11T>C (n.7927+11T>C)
c.*7398+11T>C (n.*7398+11T>C)
n.2346+11T>C
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n.625+874T>C
n.2684+11T>C
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n.3151+11T>C
n.3344-975T>C
n.401+11T>C
n.3446T>C
c.*2991+11T>C (n.*2991+11T>C)
c.*3062+11T>C (n.*3062+11T>C)
c.300-1344A>G
n.4142+11T>C
n.124+11T>C
c.641-23840A>G (n.641-23840A>G)
c.*1270-1344A>G (n.*1270-1344A>G)
n.3331+11T>C
n.139+11T>C
c.*39-1344A>G (n.*39-1344A>G)
c.805-1344A>G (n.805-1344A>G)
c.3883+11T>C (n.3883+11T>C)
c.7762+11T>C (n.7762+11T>C)
c.6883+11T>C (n.6883+11T>C)
c.6619+11T>C (n.6619+11T>C)
c.2998+11T>C (n.2998+11T>C)
c.*38+2309A>G (n.*38+2309A>G)
n.2375-1344A>G
n.2373-1344A>G
 dbSNP
11g.108332912T>CCA2580083560ATM,C11orf65c.7927+12T>C (n.7927+12T>C)
c.*7398+12T>C (n.*7398+12T>C)
n.2346+12T>C
n.1620T>C
n.625+875T>C
n.2684+12T>C
n.2345+12T>C
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n.3151+12T>C
n.3344-974T>C
n.401+12T>C
n.3447T>C
c.*2991+12T>C (n.*2991+12T>C)
c.*3062+12T>C (n.*3062+12T>C)
c.300-1345A>G
n.4142+12T>C
n.124+12T>C
c.641-23841A>G (n.641-23841A>G)
c.*1270-1345A>G (n.*1270-1345A>G)
n.3331+12T>C
n.139+12T>C
c.*39-1345A>G (n.*39-1345A>G)
c.805-1345A>G (n.805-1345A>G)
c.3883+12T>C (n.3883+12T>C)
c.7762+12T>C (n.7762+12T>C)
c.6883+12T>C (n.6883+12T>C)
c.6619+12T>C (n.6619+12T>C)
c.2998+12T>C (n.2998+12T>C)
c.*38+2308A>G (n.*38+2308A>G)
n.2375-1345A>G
n.2373-1345A>G
 ClinVar
11g.108332913T>ACA6266216ATM,C11orf65c.7927+13T>A (n.7927+13T>A)
c.*7398+13T>A (n.*7398+13T>A)
n.2346+13T>A
n.1621T>A
n.625+876T>A
n.2684+13T>A
n.2345+13T>A
n.9411+13T>A
n.3151+13T>A
n.3344-973T>A
n.401+13T>A
n.3448T>A
c.*2991+13T>A (n.*2991+13T>A)
c.*3062+13T>A (n.*3062+13T>A)
c.300-1346A>T
n.4142+13T>A
n.124+13T>A
c.641-23842A>T (n.641-23842A>T)
c.*1270-1346A>T (n.*1270-1346A>T)
n.3331+13T>A
n.139+13T>A
c.*39-1346A>T (n.*39-1346A>T)
c.805-1346A>T (n.805-1346A>T)
c.3883+13T>A (n.3883+13T>A)
c.7762+13T>A (n.7762+13T>A)
c.6883+13T>A (n.6883+13T>A)
c.6619+13T>A (n.6619+13T>A)
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c.*38+2307A>T (n.*38+2307A>T)
n.2375-1346A>T
n.2373-1346A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108332913T>CCA2615862445ATM,C11orf65c.7927+13T>C (n.7927+13T>C)
c.*7398+13T>C (n.*7398+13T>C)
n.2346+13T>C
n.1621T>C
n.625+876T>C
n.2684+13T>C
n.2345+13T>C
n.9411+13T>C
n.3151+13T>C
n.3344-973T>C
n.401+13T>C
n.3448T>C
c.*2991+13T>C (n.*2991+13T>C)
c.*3062+13T>C (n.*3062+13T>C)
c.300-1346A>G
n.4142+13T>C
n.124+13T>C
c.641-23842A>G (n.641-23842A>G)
c.*1270-1346A>G (n.*1270-1346A>G)
n.3331+13T>C
n.139+13T>C
c.*39-1346A>G (n.*39-1346A>G)
c.805-1346A>G (n.805-1346A>G)
c.3883+13T>C (n.3883+13T>C)
c.7762+13T>C (n.7762+13T>C)
c.6883+13T>C (n.6883+13T>C)
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c.*38+2307A>G (n.*38+2307A>G)
n.2375-1346A>G
n.2373-1346A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332913T=CA1998811414ATM,C11orf65c.7927+13T= (n.7927+13T=)
c.*7398+13T= (n.*7398+13T=)
n.2346+13T=
n.1621T=
n.625+876T=
n.2684+13T=
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n.9411+13T=
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n.3344-973T=
n.401+13T=
n.3448T=
c.*2991+13T= (n.*2991+13T=)
c.*3062+13T= (n.*3062+13T=)
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n.4142+13T=
n.124+13T=
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n.3331+13T=
n.139+13T=
c.*39-1346A= (n.*39-1346A=)
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n.2375-1346A=
n.2373-1346A=
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n.2375-1347T=
n.2373-1347T=
11g.108332914A>CCA2573146600ATM,C11orf65c.7927+14A>C (n.7927+14A>C)
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n.2375-1347T>G
n.2373-1347T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332914A>GCA658683770ATM,C11orf65c.7927+14A>G (n.7927+14A>G)
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n.2373-1347T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332914A>TCA6266217ATM,C11orf65c.7927+14A>T (n.7927+14A>T)
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n.3331+14A>T
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n.2375-1347T>A
n.2373-1347T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332916dupCA2615862446ATM,C11orf65c.7927+16dup (n.7927+16dup)
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n.2346+16dup
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n.625+879dup
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n.2345+16dup
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n.3151+16dup
n.3344-970dup
n.401+16dup
n.3451dup
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n.4142+16dup
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n.3331+16dup
n.139+16dup
c.*39-1347dup (n.*39-1347dup)
c.805-1347dup (n.805-1347dup)
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c.7762+16dup (n.7762+16dup)
c.6883+16dup (n.6883+16dup)
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c.2998+16dup (n.2998+16dup)
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n.2375-1347dup
n.2373-1347dup
 gnomAD v4
11g.108332915A>TCA2725236905ATM,C11orf65c.7927+15A>T (n.7927+15A>T)
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n.3151+15A>T
n.3344-971A>T
n.401+15A>T
n.3450A>T
c.*2991+15A>T (n.*2991+15A>T)
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n.3331+15A>T
n.139+15A>T
c.*39-1348T>A (n.*39-1348T>A)
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n.2375-1348T>A
n.2373-1348T>A
 dbSNP
11g.108332916A=CA1998811416ATM,C11orf65c.7927+16A= (n.7927+16A=)
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n.2373-1349T=
11g.108332916A>CCA228419339ATM,C11orf65c.7927+16A>C (n.7927+16A>C)
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n.2346+16A>C
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n.2684+16A>C
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n.3151+16A>C
n.3344-970A>C
n.401+16A>C
n.3451A>C
c.*2991+16A>C (n.*2991+16A>C)
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c.300-1349T>G
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n.3331+16A>C
n.139+16A>C
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n.2375-1349T>G
n.2373-1349T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332916A>GCA2615862447ATM,C11orf65c.7927+16A>G (n.7927+16A>G)
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n.2346+16A>G
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n.3344-970A>G
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c.300-1349T>C
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n.3331+16A>G
n.139+16A>G
c.*39-1349T>C (n.*39-1349T>C)
c.805-1349T>C (n.805-1349T>C)
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n.2375-1349T>C
n.2373-1349T>C
 gnomAD v4
11g.108332917G>ACA6266218ATM,C11orf65c.7927+17G>A (n.7927+17G>A)
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n.2346+17G>A
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n.3151+17G>A
n.3344-969G>A
n.401+17G>A
n.3452G>A
c.*2991+17G>A (n.*2991+17G>A)
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c.300-1350C>T
n.4142+17G>A
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c.*1270-1350C>T (n.*1270-1350C>T)
n.3331+17G>A
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c.*39-1350C>T (n.*39-1350C>T)
c.805-1350C>T (n.805-1350C>T)
c.3883+17G>A (n.3883+17G>A)
c.7762+17G>A (n.7762+17G>A)
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c.*38+2303C>T (n.*38+2303C>T)
n.2375-1350C>T
n.2373-1350C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332917G>CCA2724945648ATM,C11orf65c.7927+17G>C (n.7927+17G>C)
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n.2346+17G>C
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n.3151+17G>C
n.3344-969G>C
n.401+17G>C
n.3452G>C
c.*2991+17G>C (n.*2991+17G>C)
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c.300-1350C>G
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n.3331+17G>C
n.139+17G>C
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n.2375-1350C>G
n.2373-1350C>G
 dbSNP
11g.108332917G=CA1998811417ATM,C11orf65c.7927+17G= (n.7927+17G=)
c.*7398+17G= (n.*7398+17G=)
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n.1625G=
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 dbSNP
11g.108332918A>TCA2725236931ATM,C11orf65c.7927+18A>T (n.7927+18A>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2373-1352T>C
 dbSNP
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n.2373-1353C>T
 dbSNP
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n.3331+20G>T
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n.2375-1353C>A
n.2373-1353C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332922A>GCA2615862450ATM,C11orf65c.7927+22A>G (n.7927+22A>G)
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n.3344-964A>G
n.401+22A>G
n.3457A>G
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c.300-1355T>C
n.4142+22A>G
n.124+22A>G
c.641-23851T>C (n.641-23851T>C)
c.*1270-1355T>C (n.*1270-1355T>C)
n.3331+22A>G
n.139+22A>G
c.*39-1355T>C (n.*39-1355T>C)
c.805-1355T>C (n.805-1355T>C)
c.3883+22A>G (n.3883+22A>G)
c.7762+22A>G (n.7762+22A>G)
c.6883+22A>G (n.6883+22A>G)
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c.*38+2298T>C (n.*38+2298T>C)
n.2375-1355T>C
n.2373-1355T>C
 gnomAD v4
11g.108332922A>TCA2725237055ATM,C11orf65c.7927+22A>T (n.7927+22A>T)
c.*7398+22A>T (n.*7398+22A>T)
n.2346+22A>T
n.1630A>T
n.625+885A>T
n.2684+22A>T
n.2345+22A>T
n.9411+22A>T
n.3151+22A>T
n.3344-964A>T
n.401+22A>T
n.3457A>T
c.*2991+22A>T (n.*2991+22A>T)
c.*3062+22A>T (n.*3062+22A>T)
c.300-1355T>A
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n.2373-1359A=
11g.108332927T>ACA2725237134ATM,C11orf65c.7927+27T>A (n.7927+27T>A)
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n.2373-1365A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3331+33C>T
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 dbSNP
11g.108332933_108332934delinsCTCA1998811425ATM,C11orf65c.7927+33_7927+34delinsCT (n.7927+33_7927+34delinsCT)
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 dbSNP
11g.108332937C>TCA2615862456ATM,C11orf65c.7927+37C>T (n.7927+37C>T)
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n.2375-1370G>A
n.2373-1370G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332938T>ACA2574971624ATM,C11orf65c.7927+38T>A (n.7927+38T>A)
c.*7398+38T>A (n.*7398+38T>A)
n.2346+38T>A
n.1646T>A
n.625+901T>A
n.2684+38T>A
n.2345+38T>A
n.9411+38T>A
n.3151+38T>A
n.3344-948T>A
n.401+38T>A
n.3473T>A
c.*2991+38T>A (n.*2991+38T>A)
c.*3062+38T>A (n.*3062+38T>A)
c.300-1371A>T
n.4142+38T>A
n.124+38T>A
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c.*1270-1371A>T (n.*1270-1371A>T)
n.3331+38T>A
n.139+38T>A
c.*39-1371A>T (n.*39-1371A>T)
c.805-1371A>T (n.805-1371A>T)
c.3883+38T>A (n.3883+38T>A)
c.7762+38T>A (n.7762+38T>A)
c.6883+38T>A (n.6883+38T>A)
c.6619+38T>A (n.6619+38T>A)
c.2998+38T>A (n.2998+38T>A)
c.*38+2282A>T (n.*38+2282A>T)
n.2375-1371A>T
n.2373-1371A>T
11g.108332938T>CCA1998811429ATM,C11orf65c.7927+38T>C (n.7927+38T>C)
c.*7398+38T>C (n.*7398+38T>C)
n.2346+38T>C
n.1646T>C
n.625+901T>C
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n.3151+38T>C
n.3344-948T>C
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c.*2991+38T>C (n.*2991+38T>C)
c.*3062+38T>C (n.*3062+38T>C)
c.300-1371A>G
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n.2375-1394_2375-1375dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2375-1379_2375-1378del
n.2373-1379_2373-1378del
 gnomAD v4
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n.2375-1380G>T
n.2373-1380G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332947C>GCA2615862463ATM,C11orf65c.7927+47C>G (n.7927+47C>G)
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n.3331+47C>G
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n.2375-1380G>C
n.2373-1380G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332948T>ACA2725237573ATM,C11orf65c.7927+48T>A (n.7927+48T>A)
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n.3344-938T>A
n.401+48T>A
n.3483T>A
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c.300-1381A>T
n.4142+48T>A
n.124+48T>A
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c.*1270-1381A>T (n.*1270-1381A>T)
n.3331+48T>A
n.139+48T>A
c.*39-1381A>T (n.*39-1381A>T)
c.805-1381A>T (n.805-1381A>T)
c.3883+48T>A (n.3883+48T>A)
c.7762+48T>A (n.7762+48T>A)
c.6883+48T>A (n.6883+48T>A)
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n.2375-1381A>T
n.2373-1381A>T
 dbSNP
11g.108332948T>CCA2615862464ATM,C11orf65c.7927+48T>C (n.7927+48T>C)
c.*7398+48T>C (n.*7398+48T>C)
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n.3344-938T>C
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n.3331+48T>C
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n.2373-1381A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2375-1382G>A
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11g.108332949_108332951delinsCTGCA1998811433ATM,C11orf65c.7927+49_7927+51delinsCTG (n.7927+49_7927+51delinsCTG)
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n.2375-1384_2375-1382delinsCAG
n.2373-1384_2373-1382delinsCAG
11g.108332950T>CCA2505309282ATM,C11orf65c.7927+50T>C (n.7927+50T>C)
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11g.108332951_108332952delCA601727139ATM,C11orf65c.7927+51_7927+52del (n.7927+51_7927+52del)
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n.3486_3487del
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n.2375-1384_2375-1383del
n.2373-1384_2373-1383del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332951G>ACA671419248ATM,C11orf65c.7927+51G>A (n.7927+51G>A)
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n.2375-1384C>T
n.2373-1384C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332951G>CCA2724970029ATM,C11orf65c.7927+51G>C (n.7927+51G>C)
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n.2375-1384C>G
n.2373-1384C>G
 dbSNP
11g.108332951G=CA1998811434ATM,C11orf65c.7927+51G= (n.7927+51G=)
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c.*39-1384C= (n.*39-1384C=)
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n.2373-1384C=
11g.108332953A>CCA2615862467ATM,C11orf65c.7927+53A>C (n.7927+53A>C)
c.*7398+53A>C (n.*7398+53A>C)
n.2346+53A>C
n.1661A>C
n.625+916A>C
n.2684+53A>C
n.2345+53A>C
n.9411+53A>C
n.3151+53A>C
n.3344-933A>C
n.401+53A>C
n.3488A>C
c.*2991+53A>C (n.*2991+53A>C)
c.*3062+53A>C (n.*3062+53A>C)
c.300-1386T>G
n.4142+53A>C
n.124+53A>C
c.641-23882T>G (n.641-23882T>G)
c.*1270-1386T>G (n.*1270-1386T>G)
n.3331+53A>C
n.139+53A>C
c.*39-1386T>G (n.*39-1386T>G)
c.805-1386T>G (n.805-1386T>G)
c.3883+53A>C (n.3883+53A>C)
c.7762+53A>C (n.7762+53A>C)
c.6883+53A>C (n.6883+53A>C)
c.6619+53A>C (n.6619+53A>C)
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c.*38+2267T>G (n.*38+2267T>G)
n.2375-1386T>G
n.2373-1386T>G
 gnomAD v4
11g.108332953A>GCA2574971626ATM,C11orf65c.7927+53A>G (n.7927+53A>G)
c.*7398+53A>G (n.*7398+53A>G)
n.2346+53A>G
n.1661A>G
n.625+916A>G
n.2684+53A>G
n.2345+53A>G
n.9411+53A>G
n.3151+53A>G
n.3344-933A>G
n.401+53A>G
n.3488A>G
c.*2991+53A>G (n.*2991+53A>G)
c.*3062+53A>G (n.*3062+53A>G)
c.300-1386T>C
n.4142+53A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.108332954G>TCA2615862468ATM,C11orf65c.7927+54G>T (n.7927+54G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2373-1389C>T
 dbSNP
11g.108332956G>CCA2615862470ATM,C11orf65c.7927+56G>C (n.7927+56G>C)
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n.2375-1389C>G
n.2373-1389C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2373-1389C=
11g.108332956G>TCA942022411ATM,C11orf65c.7927+56G>T (n.7927+56G>T)
c.*7398+56G>T (n.*7398+56G>T)
n.2346+56G>T
n.1664G>T
n.625+919G>T
n.2684+56G>T
n.2345+56G>T
n.9411+56G>T
n.3151+56G>T
n.3344-930G>T
n.401+56G>T
n.3491G>T
c.*2991+56G>T (n.*2991+56G>T)
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n.3331+56G>T
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c.3883+56G>T (n.3883+56G>T)
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n.2375-1389C>A
n.2373-1389C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332957A>GCA2574971627ATM,C11orf65c.7927+57A>G (n.7927+57A>G)
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c.300-1390T>C
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c.*38+2263T>C (n.*38+2263T>C)
n.2375-1390T>C
n.2373-1390T>C
11g.108332958_108332959insCCA2725237607ATM,C11orf65c.7927+58_7927+59insC (n.7927+58_7927+59insC)
c.*7398+58_*7398+59insC (n.*7398+58_*7398+59insC)
n.2346+58_2346+59insC
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n.2375-1392_2375-1391insG
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108332960_108332961insTGACGAGCA2725237616ATM,C11orf65c.7927+60_7927+61insTGACGAG (n.7927+60_7927+61insTGACGAG)
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n.2375-1394_2375-1393insCTCGTCA
n.2373-1394_2373-1393insCTCGTCA
 dbSNP
11g.108332961A=CA1998811438ATM,C11orf65c.7927+61A= (n.7927+61A=)
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n.2373-1394T=
11g.108332961A>GCA1998811439ATM,C11orf65c.7927+61A>G (n.7927+61A>G)
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n.2375-1394T>C
n.2373-1394T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332962T>CCA2615862472ATM,C11orf65c.7927+62T>C (n.7927+62T>C)
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c.300-1395A>G
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n.3331+62T>C
n.139+62T>C
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n.2375-1395A>G
n.2373-1395A>G
 gnomAD v4
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n.2375-1395A>C
n.2373-1395A>C
 dbSNP
11g.108332965_108332968delCA2615862471ATM,C11orf65c.7927+65_7927+68del (n.7927+65_7927+68del)
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n.3500_3503del
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c.*38+2255_*38+2258del (n.*38+2255_*38+2258del)
n.2375-1398_2375-1395del
n.2373-1398_2373-1395del
 gnomAD v4
11g.108332963T>GCA942022414ATM,C11orf65c.7927+63T>G (n.7927+63T>G)
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n.2346+63T>G
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n.2684+63T>G
n.2345+63T>G
n.9411+63T>G
n.3151+63T>G
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c.300-1396A>C
n.4142+63T>G
n.124+63T>G
c.641-23892A>C (n.641-23892A>C)
c.*1270-1396A>C (n.*1270-1396A>C)
n.3331+63T>G
n.139+63T>G
c.*39-1396A>C (n.*39-1396A>C)
c.805-1396A>C (n.805-1396A>C)
c.3883+63T>G (n.3883+63T>G)
c.7762+63T>G (n.7762+63T>G)
c.6883+63T>G (n.6883+63T>G)
c.6619+63T>G (n.6619+63T>G)
c.2998+63T>G (n.2998+63T>G)
c.*38+2257A>C (n.*38+2257A>C)
n.2375-1396A>C
n.2373-1396A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332963T=CA1998811440ATM,C11orf65c.7927+63T= (n.7927+63T=)
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n.3331+63T=
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n.2375-1396A=
n.2373-1396A=
11g.108332964A>GCA2725237635ATM,C11orf65c.7927+64A>G (n.7927+64A>G)
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n.3344-922A>G
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c.*2991+64A>G (n.*2991+64A>G)
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c.300-1397T>C
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n.3331+64A>G
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n.2375-1397T>C
n.2373-1397T>C
 dbSNP
11g.108332964A>TCA2615862473ATM,C11orf65c.7927+64A>T (n.7927+64A>T)
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n.3344-922A>T
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n.2375-1397T>A
n.2373-1397T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332965G>ACA228419363ATM,C11orf65c.7927+65G>A (n.7927+65G>A)
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n.3500G>A
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n.2375-1398C>T
n.2373-1398C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332965G=CA1998811441ATM,C11orf65c.7927+65G= (n.7927+65G=)
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n.2373-1398C=
11g.108332965G>TCA2615862474ATM,C11orf65c.7927+65G>T (n.7927+65G>T)
c.*7398+65G>T (n.*7398+65G>T)
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n.3500G>T
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c.300-1398C>A
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n.124+65G>T
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n.3331+65G>T
n.139+65G>T
c.*39-1398C>A (n.*39-1398C>A)
c.805-1398C>A (n.805-1398C>A)
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n.2375-1398C>A
n.2373-1398C>A
 gnomAD v4
11g.108332965_108332966insGCTCTATAACCA2615862475ATM,C11orf65c.7927+65_7927+66insGCTCTATAAC (n.7927+65_7927+66insGCTCTATAAC)
c.*7398+65_*7398+66insGCTCTATAAC (n.*7398+65_*7398+66insGCTCTATAAC)
n.2346+65_2346+66insGCTCTATAAC
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n.3500_3501insGCTCTATAAC
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c.*3062+65_*3062+66insGCTCTATAAC (n.*3062+65_*3062+66insGCTCTATAAC)
c.300-1399_300-1398insGTTATAGAGC
n.4142+65_4142+66insGCTCTATAAC
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n.3331+65_3331+66insGCTCTATAAC
n.139+65_139+66insGCTCTATAAC
c.*39-1399_*39-1398insGTTATAGAGC (n.*39-1399_*39-1398insGTTATAGAGC)
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n.2375-1399_2375-1398insGTTATAGAGC
n.2373-1399_2373-1398insGTTATAGAGC
 gnomAD v4
11g.108332966T>CCA2615862476ATM,C11orf65c.7927+66T>C (n.7927+66T>C)
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n.2346+66T>C
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n.626-920T>C
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n.9411+66T>C
n.3151+66T>C
n.3344-920T>C
n.401+66T>C
n.3501T>C
c.*2991+66T>C (n.*2991+66T>C)
c.*3062+66T>C (n.*3062+66T>C)
c.300-1399A>G
n.4142+66T>C
n.124+66T>C
c.641-23895A>G (n.641-23895A>G)
c.*1270-1399A>G (n.*1270-1399A>G)
n.3331+66T>C
n.139+66T>C
c.*39-1399A>G (n.*39-1399A>G)
c.805-1399A>G (n.805-1399A>G)
c.3883+66T>C (n.3883+66T>C)
c.7762+66T>C (n.7762+66T>C)
c.6883+66T>C (n.6883+66T>C)
c.6619+66T>C (n.6619+66T>C)
c.2998+66T>C (n.2998+66T>C)
c.*38+2254A>G (n.*38+2254A>G)
n.2375-1399A>G
n.2373-1399A>G
 gnomAD v4
11g.108332966T=CA1998811442ATM,C11orf65c.7927+66T= (n.7927+66T=)
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n.3331+66T=
n.139+66T=
c.*39-1399A= (n.*39-1399A=)
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c.3883+66T= (n.3883+66T=)
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c.6883+66T= (n.6883+66T=)
c.6619+66T= (n.6619+66T=)
c.2998+66T= (n.2998+66T=)
c.*38+2254A= (n.*38+2254A=)
n.2375-1399A=
n.2373-1399A=
11g.108332966_108332967insCTATTTGCAGCCTCCA2725237898ATM,C11orf65c.7927+66_7927+67insCTATTTGCAGCCTC (n.7927+66_7927+67insCTATTTGCAGCCTC)
c.*7398+66_*7398+67insCTATTTGCAGCCTC (n.*7398+66_*7398+67insCTATTTGCAGCCTC)
n.2346+66_2346+67insCTATTTGCAGCCTC
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n.401+66_401+67insCTATTTGCAGCCTC
n.3501_3502insCTATTTGCAGCCTC
c.*2991+66_*2991+67insCTATTTGCAGCCTC (n.*2991+66_*2991+67insCTATTTGCAGCCTC)
c.*3062+66_*3062+67insCTATTTGCAGCCTC (n.*3062+66_*3062+67insCTATTTGCAGCCTC)
c.300-1400_300-1399insGAGGCTGCAAATAG
n.4142+66_4142+67insCTATTTGCAGCCTC
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c.641-23896_641-23895insGAGGCTGCAAATAG (n.641-23896_641-23895insGAGGCTGCAAATAG)
c.*1270-1400_*1270-1399insGAGGCTGCAAATAG (n.*1270-1400_*1270-1399insGAGGCTGCAAATAG)
n.3331+66_3331+67insCTATTTGCAGCCTC
n.139+66_139+67insCTATTTGCAGCCTC
c.*39-1400_*39-1399insGAGGCTGCAAATAG (n.*39-1400_*39-1399insGAGGCTGCAAATAG)
c.805-1400_805-1399insGAGGCTGCAAATAG (n.805-1400_805-1399insGAGGCTGCAAATAG)
c.3883+66_3883+67insCTATTTGCAGCCTC (n.3883+66_3883+67insCTATTTGCAGCCTC)
c.7762+66_7762+67insCTATTTGCAGCCTC (n.7762+66_7762+67insCTATTTGCAGCCTC)
c.6883+66_6883+67insCTATTTGCAGCCTC (n.6883+66_6883+67insCTATTTGCAGCCTC)
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c.2998+66_2998+67insCTATTTGCAGCCTC (n.2998+66_2998+67insCTATTTGCAGCCTC)
c.*38+2253_*38+2254insGAGGCTGCAAATAG (n.*38+2253_*38+2254insGAGGCTGCAAATAG)
n.2375-1400_2375-1399insGAGGCTGCAAATAG
n.2373-1400_2373-1399insGAGGCTGCAAATAG
 dbSNP
11g.108332967T>ACA2615862477ATM,C11orf65c.7927+67T>A (n.7927+67T>A)
c.*7398+67T>A (n.*7398+67T>A)
n.2346+67T>A
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c.300-1400A>T
n.4142+67T>A
n.124+67T>A
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11g.108332972A>CCA942022418ATM,C11orf65c.7927+72A>C (n.7927+72A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched