Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108332763_108332901delCA2695215409ATM,C11orf65c.7790_7927+1del
c.*7261_*7398+1del
n.2209_2346+1del
n.1471_1609del
n.625+726_625+864del
n.2547_2684+1del
n.2208_2345+1del
n.9274_9411+1del
n.3014_3151+1del
n.3344-1123_3344-985del
n.264_401+1del
n.3298_3436del
c.*2854_*2991+1del
c.*2925_*3062+1del
c.300-1333_300-1195del
n.4005_4142+1del
c.641-23829_641-23691del (n.641-23829_641-23691del)
c.*1270-1333_*1270-1195del (n.*1270-1333_*1270-1195del)
n.3194_3331+1del
n.2_139+1del
c.*39-1333_*39-1195del (n.*39-1333_*39-1195del)
c.805-1333_805-1195del (n.805-1333_805-1195del)
c.3746_3883+1del
c.7625_7762+1del
c.6746_6883+1del
c.6482_6619+1del
c.2861_2998+1del
c.*38+2320_*38+2458del (n.*38+2320_*38+2458del)
n.2375-1333_2375-1195del
n.2373-1333_2373-1195del
11g.108332799T>ACA382561315ATM,C11orf65c.7826T>A (p.Ile2609Asn)
c.*7297T>A (n.*7297T>A)
n.2245T>A
n.1507T>A
n.625+762T>A
n.2583T>A
n.2244T>A
n.9310T>A
n.3050T>A
n.3344-1087T>A
n.300T>A
n.3334T>A
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
c.300-1232A>T
n.4041T>A
n.23T>A
c.641-23728A>T (n.641-23728A>T)
c.*1270-1232A>T (n.*1270-1232A>T)
n.3230T>A
n.38T>A
c.*39-1232A>T (n.*39-1232A>T)
c.805-1232A>T (n.805-1232A>T)
c.3782T>A (p.Ile1261Asn)
c.7661T>A (p.Ile2554Asn)
c.6782T>A (p.Ile2261Asn)
c.6518T>A (p.Ile2173Asn)
c.2897T>A (p.Ile966Asn)
c.*38+2421A>T (n.*38+2421A>T)
n.2375-1232A>T
n.2373-1232A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332799T>CCA6266197ATM,C11orf65c.7826T>C (p.Ile2609Thr)
c.*7297T>C (n.*7297T>C)
n.2245T>C
n.1507T>C
n.625+762T>C
n.2583T>C
n.2244T>C
n.9310T>C
n.3050T>C
n.3344-1087T>C
n.300T>C
n.3334T>C
c.*2890T>C (n.*2890T>C)
c.*2961T>C (n.*2961T>C)
c.300-1232A>G
n.4041T>C
n.23T>C
c.641-23728A>G (n.641-23728A>G)
c.*1270-1232A>G (n.*1270-1232A>G)
n.3230T>C
n.38T>C
c.*39-1232A>G (n.*39-1232A>G)
c.805-1232A>G (n.805-1232A>G)
c.3782T>C (p.Ile1261Thr)
c.7661T>C (p.Ile2554Thr)
c.6782T>C (p.Ile2261Thr)
c.6518T>C (p.Ile2173Thr)
c.2897T>C (p.Ile966Thr)
c.*38+2421A>G (n.*38+2421A>G)
n.2375-1232A>G
n.2373-1232A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108332799T>GCA382561316ATM,C11orf65c.7826T>G (p.Ile2609Ser)
c.*7297T>G (n.*7297T>G)
n.2245T>G
n.1507T>G
n.625+762T>G
n.2583T>G
n.2244T>G
n.9310T>G
n.3050T>G
n.3344-1087T>G
n.300T>G
n.3334T>G
c.*2890T>G (n.*2890T>G)
c.*2961T>G (n.*2961T>G)
c.300-1232A>C
n.4041T>G
n.23T>G
c.641-23728A>C (n.641-23728A>C)
c.*1270-1232A>C (n.*1270-1232A>C)
n.3230T>G
n.38T>G
c.*39-1232A>C (n.*39-1232A>C)
c.805-1232A>C (n.805-1232A>C)
c.3782T>G (p.Ile1261Ser)
c.7661T>G (p.Ile2554Ser)
c.6782T>G (p.Ile2261Ser)
c.6518T>G (p.Ile2173Ser)
c.2897T>G (p.Ile966Ser)
c.*38+2421A>C (n.*38+2421A>C)
n.2375-1232A>C
n.2373-1232A>C
11g.108332799T=CA1998811185ATM,C11orf65c.7826T= (p.Ile2609=)
c.*7297T= (n.*7297T=)
n.2245T=
n.1507T=
n.625+762T=
n.2583T=
n.2244T=
n.9310T=
n.3050T=
n.3344-1087T=
n.300T=
n.3334T=
c.*2890T= (n.*2890T=)
c.*2961T= (n.*2961T=)
c.300-1232A=
n.4041T=
n.23T=
c.641-23728A= (n.641-23728A=)
c.*1270-1232A= (n.*1270-1232A=)
n.3230T=
n.38T=
c.*39-1232A= (n.*39-1232A=)
c.805-1232A= (n.805-1232A=)
c.3782T= (p.Ile1261=)
c.7661T= (p.Ile2554=)
c.6782T= (p.Ile2261=)
c.6518T= (p.Ile2173=)
c.2897T= (p.Ile966=)
c.*38+2421A= (n.*38+2421A=)
n.2375-1232A=
n.2373-1232A=
11g.108332800C>ACA476677379ATM,C11orf65c.7827C>A (p.Ile2609=)
c.*7298C>A (n.*7298C>A)
n.2246C>A
n.1508C>A
n.625+763C>A
n.2584C>A
n.2245C>A
n.9311C>A
n.3051C>A
n.3344-1086C>A
n.301C>A
n.3335C>A
c.*2891C>A (n.*2891C>A)
c.*2962C>A (n.*2962C>A)
c.300-1233G>T
n.4042C>A
n.24C>A
c.641-23729G>T (n.641-23729G>T)
c.*1270-1233G>T (n.*1270-1233G>T)
n.3231C>A
n.39C>A
c.*39-1233G>T (n.*39-1233G>T)
c.805-1233G>T (n.805-1233G>T)
c.3783C>A (p.Ile1261=)
c.7662C>A (p.Ile2554=)
c.6783C>A (p.Ile2261=)
c.6519C>A (p.Ile2173=)
c.2898C>A (p.Ile966=)
c.*38+2420G>T (n.*38+2420G>T)
n.2375-1233G>T
n.2373-1233G>T
 dbSNP
11g.108332800C=CA1998811196ATM,C11orf65c.7827C= (p.Ile2609=)
c.*7298C= (n.*7298C=)
n.2246C=
n.1508C=
n.625+763C=
n.2584C=
n.2245C=
n.9311C=
n.3051C=
n.3344-1086C=
n.301C=
n.3335C=
c.*2891C= (n.*2891C=)
c.*2962C= (n.*2962C=)
c.300-1233G=
n.4042C=
n.24C=
c.641-23729G= (n.641-23729G=)
c.*1270-1233G= (n.*1270-1233G=)
n.3231C=
n.39C=
c.*39-1233G= (n.*39-1233G=)
c.805-1233G= (n.805-1233G=)
c.3783C= (p.Ile1261=)
c.7662C= (p.Ile2554=)
c.6783C= (p.Ile2261=)
c.6519C= (p.Ile2173=)
c.2898C= (p.Ile966=)
c.*38+2420G= (n.*38+2420G=)
n.2375-1233G=
n.2373-1233G=
11g.108332800C>GCA382561317ATM,C11orf65c.7827C>G (p.Ile2609Met)
c.*7298C>G (n.*7298C>G)
n.2246C>G
n.1508C>G
n.625+763C>G
n.2584C>G
n.2245C>G
n.9311C>G
n.3051C>G
n.3344-1086C>G
n.301C>G
n.3335C>G
c.*2891C>G (n.*2891C>G)
c.*2962C>G (n.*2962C>G)
c.300-1233G>C
n.4042C>G
n.24C>G
c.641-23729G>C (n.641-23729G>C)
c.*1270-1233G>C (n.*1270-1233G>C)
n.3231C>G
n.39C>G
c.*39-1233G>C (n.*39-1233G>C)
c.805-1233G>C (n.805-1233G>C)
c.3783C>G (p.Ile1261Met)
c.7662C>G (p.Ile2554Met)
c.6783C>G (p.Ile2261Met)
c.6519C>G (p.Ile2173Met)
c.2898C>G (p.Ile966Met)
c.*38+2420G>C (n.*38+2420G>C)
n.2375-1233G>C
n.2373-1233G>C
 dbSNP
11g.108332800C>TCA6266198ATM,C11orf65c.7827C>T (p.Ile2609=)
c.*7298C>T (n.*7298C>T)
n.2246C>T
n.1508C>T
n.625+763C>T
n.2584C>T
n.2245C>T
n.9311C>T
n.3051C>T
n.3344-1086C>T
n.301C>T
n.3335C>T
c.*2891C>T (n.*2891C>T)
c.*2962C>T (n.*2962C>T)
c.300-1233G>A
n.4042C>T
n.24C>T
c.641-23729G>A (n.641-23729G>A)
c.*1270-1233G>A (n.*1270-1233G>A)
n.3231C>T
n.39C>T
c.*39-1233G>A (n.*39-1233G>A)
c.805-1233G>A (n.805-1233G>A)
c.3783C>T (p.Ile1261=)
c.7662C>T (p.Ile2554=)
c.6783C>T (p.Ile2261=)
c.6519C>T (p.Ile2173=)
c.2898C>T (p.Ile966=)
c.*38+2420G>A (n.*38+2420G>A)
n.2375-1233G>A
n.2373-1233G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332800_108332802delinsCAGCA1998811194ATM,C11orf65c.7827_7829delinsCAG (p.Ile2609=)
c.*7298_*7300delinsCAG (n.*7298_*7300delinsCAG)
n.2246_2248delinsCAG
n.1508_1510delinsCAG
n.625+763_625+765delinsCAG
n.2584_2586delinsCAG
n.2245_2247delinsCAG
n.9311_9313delinsCAG
n.3051_3053delinsCAG
n.3344-1086_3344-1084delinsCAG
n.301_303delinsCAG
n.3335_3337delinsCAG
c.*2891_*2893delinsCAG (n.*2891_*2893delinsCAG)
c.*2962_*2964delinsCAG (n.*2962_*2964delinsCAG)
c.300-1235_300-1233delinsCTG
n.4042_4044delinsCAG
n.24_26delinsCAG
c.641-23731_641-23729delinsCTG (n.641-23731_641-23729delinsCTG)
c.*1270-1235_*1270-1233delinsCTG (n.*1270-1235_*1270-1233delinsCTG)
n.3231_3233delinsCAG
n.39_41delinsCAG
c.*39-1235_*39-1233delinsCTG (n.*39-1235_*39-1233delinsCTG)
c.805-1235_805-1233delinsCTG (n.805-1235_805-1233delinsCTG)
c.3783_3785delinsCAG (p.Ile1261=)
c.7662_7664delinsCAG (p.Ile2554=)
c.6783_6785delinsCAG (p.Ile2261=)
c.6519_6521delinsCAG (p.Ile2173=)
c.2898_2900delinsCAG (p.Ile966=)
c.*38+2418_*38+2420delinsCTG (n.*38+2418_*38+2420delinsCTG)
n.2375-1235_2375-1233delinsCTG
n.2373-1235_2373-1233delinsCTG
11g.108332801A>CCA476677380ATM,C11orf65c.7828A>C (p.Arg2610=)
c.*7299A>C (n.*7299A>C)
n.2247A>C
n.1509A>C
n.625+764A>C
n.2585A>C
n.2246A>C
n.9312A>C
n.3052A>C
n.3344-1085A>C
n.302A>C
n.3336A>C
c.*2892A>C (n.*2892A>C)
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
c.300-1234T>G
n.4043A>C
n.25A>C
c.641-23730T>G (n.641-23730T>G)
c.*1270-1234T>G (n.*1270-1234T>G)
n.3232A>C
n.40A>C
c.*39-1234T>G (n.*39-1234T>G)
c.805-1234T>G (n.805-1234T>G)
c.3784A>C (p.Arg1262=)
c.7663A>C (p.Arg2555=)
c.6784A>C (p.Arg2262=)
c.6520A>C (p.Arg2174=)
c.2899A>C (p.Arg967=)
c.*38+2419T>G (n.*38+2419T>G)
n.2375-1234T>G
n.2373-1234T>G
 ClinVar
11g.108332801A>GCA382561318ATM,C11orf65c.7828A>G (p.Arg2610Gly)
c.*7299A>G (n.*7299A>G)
n.2247A>G
n.1509A>G
n.625+764A>G
n.2585A>G
n.2246A>G
n.9312A>G
n.3052A>G
n.3344-1085A>G
n.302A>G
n.3336A>G
c.*2892A>G (n.*2892A>G)
c.*2963A>G (n.*2963A>G)
c.300-1234T>C
n.4043A>G
n.25A>G
c.641-23730T>C (n.641-23730T>C)
c.*1270-1234T>C (n.*1270-1234T>C)
n.3232A>G
n.40A>G
c.*39-1234T>C (n.*39-1234T>C)
c.805-1234T>C (n.805-1234T>C)
c.3784A>G (p.Arg1262Gly)
c.7663A>G (p.Arg2555Gly)
c.6784A>G (p.Arg2262Gly)
c.6520A>G (p.Arg2174Gly)
c.2899A>G (p.Arg967Gly)
c.*38+2419T>C (n.*38+2419T>C)
n.2375-1234T>C
n.2373-1234T>C
 dbSNP
11g.108332801A>TCA382561319ATM,C11orf65c.7828A>T (p.Arg2610Ter)
c.*7299A>T (n.*7299A>T)
n.2247A>T
n.1509A>T
n.625+764A>T
n.2585A>T
n.2246A>T
n.9312A>T
n.3052A>T
n.3344-1085A>T
n.302A>T
n.3336A>T
c.*2892A>T (n.*2892A>T)
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.300-1234T>A
n.4043A>T
n.25A>T
c.641-23730T>A (n.641-23730T>A)
c.*1270-1234T>A (n.*1270-1234T>A)
n.3232A>T
n.40A>T
c.*39-1234T>A (n.*39-1234T>A)
c.805-1234T>A (n.805-1234T>A)
c.3784A>T (p.Arg1262Ter)
c.7663A>T (p.Arg2555Ter)
c.6784A>T (p.Arg2262Ter)
c.6520A>T (p.Arg2174Ter)
c.2899A>T (p.Arg967Ter)
c.*38+2419T>A (n.*38+2419T>A)
n.2375-1234T>A
n.2373-1234T>A
 dbSNP
11g.108332802_108332803delCA891842115ATM,C11orf65c.7829_7830del (p.Arg2610LysfsTer2)
c.*7300_*7301del (n.*7300_*7301del)
n.2248_2249del
n.1510_1511del
n.625+765_625+766del
n.2586_2587del
n.2247_2248del
n.9313_9314del
n.3053_3054del
n.3344-1084_3344-1083del
n.303_304del
n.3337_3338del
c.*2893_*2894del (n.*2893_*2894del)
c.*2964_*2965del (n.*2964_*2965del)
c.300-1235_300-1234del
n.4044_4045del
n.26_27del
c.641-23731_641-23730del (n.641-23731_641-23730del)
c.*1270-1235_*1270-1234del (n.*1270-1235_*1270-1234del)
n.3233_3234del
n.41_42del
c.*39-1235_*39-1234del (n.*39-1235_*39-1234del)
c.805-1235_805-1234del (n.805-1235_805-1234del)
c.3785_3786del (p.Arg1262LysfsTer2)
c.7664_7665del (p.Arg2555LysfsTer2)
c.6785_6786del (p.Arg2262LysfsTer2)
c.6521_6522del (p.Arg2174LysfsTer2)
c.2900_2901del (p.Arg967LysfsTer2)
c.*38+2418_*38+2419del (n.*38+2418_*38+2419del)
n.2375-1235_2375-1234del
n.2373-1235_2373-1234del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332802G>ACA382561320ATM,C11orf65c.7829G>A (p.Arg2610Lys)
c.*7300G>A (n.*7300G>A)
n.2248G>A
n.1510G>A
n.625+765G>A
n.2586G>A
n.2247G>A
n.9313G>A
n.3053G>A
n.3344-1084G>A
n.303G>A
n.3337G>A
c.*2893G>A (n.*2893G>A)
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
c.300-1235C>T
n.4044G>A
n.26G>A
c.641-23731C>T (n.641-23731C>T)
c.*1270-1235C>T (n.*1270-1235C>T)
n.3233G>A
n.41G>A
c.*39-1235C>T (n.*39-1235C>T)
c.805-1235C>T (n.805-1235C>T)
c.3785G>A (p.Arg1262Lys)
c.7664G>A (p.Arg2555Lys)
c.6785G>A (p.Arg2262Lys)
c.6521G>A (p.Arg2174Lys)
c.2900G>A (p.Arg967Lys)
c.*38+2418C>T (n.*38+2418C>T)
n.2375-1235C>T
n.2373-1235C>T
 dbSNP
11g.108332802G>CCA382561322ATM,C11orf65c.7829G>C (p.Arg2610Thr)
c.*7300G>C (n.*7300G>C)
n.2248G>C
n.1510G>C
n.625+765G>C
n.2586G>C
n.2247G>C
n.9313G>C
n.3053G>C
n.3344-1084G>C
n.303G>C
n.3337G>C
c.*2893G>C (n.*2893G>C)
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.300-1235C>G
n.4044G>C
n.26G>C
c.641-23731C>G (n.641-23731C>G)
c.*1270-1235C>G (n.*1270-1235C>G)
n.3233G>C
n.41G>C
c.*39-1235C>G (n.*39-1235C>G)
c.805-1235C>G (n.805-1235C>G)
c.3785G>C (p.Arg1262Thr)
c.7664G>C (p.Arg2555Thr)
c.6785G>C (p.Arg2262Thr)
c.6521G>C (p.Arg2174Thr)
c.2900G>C (p.Arg967Thr)
c.*38+2418C>G (n.*38+2418C>G)
n.2375-1235C>G
n.2373-1235C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332802G>TCA382561321ATM,C11orf65c.7829G>T (p.Arg2610Ile)
c.*7300G>T (n.*7300G>T)
n.2248G>T
n.1510G>T
n.625+765G>T
n.2586G>T
n.2247G>T
n.9313G>T
n.3053G>T
n.3344-1084G>T
n.303G>T
n.3337G>T
c.*2893G>T (n.*2893G>T)
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.300-1235C>A
n.4044G>T
n.26G>T
c.641-23731C>A (n.641-23731C>A)
c.*1270-1235C>A (n.*1270-1235C>A)
n.3233G>T
n.41G>T
c.*39-1235C>A (n.*39-1235C>A)
c.805-1235C>A (n.805-1235C>A)
c.3785G>T (p.Arg1262Ile)
c.7664G>T (p.Arg2555Ile)
c.6785G>T (p.Arg2262Ile)
c.6521G>T (p.Arg2174Ile)
c.2900G>T (p.Arg967Ile)
c.*38+2418C>A (n.*38+2418C>A)
n.2375-1235C>A
n.2373-1235C>A
 dbSNP
11g.108332803A>CCA382561323ATM,C11orf65c.7830A>C (p.Arg2610Ser)
c.*7301A>C (n.*7301A>C)
n.2249A>C
n.1511A>C
n.625+766A>C
n.2587A>C
n.2248A>C
n.9314A>C
n.3054A>C
n.3344-1083A>C
n.304A>C
n.3338A>C
c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
c.300-1236T>G
n.4045A>C
n.27A>C
c.641-23732T>G (n.641-23732T>G)
c.*1270-1236T>G (n.*1270-1236T>G)
n.3234A>C
n.42A>C
c.*39-1236T>G (n.*39-1236T>G)
c.805-1236T>G (n.805-1236T>G)
c.3786A>C (p.Arg1262Ser)
c.7665A>C (p.Arg2555Ser)
c.6786A>C (p.Arg2262Ser)
c.6522A>C (p.Arg2174Ser)
c.2901A>C (p.Arg967Ser)
c.*38+2417T>G (n.*38+2417T>G)
n.2375-1236T>G
n.2373-1236T>G
11g.108332803A>GCA476677381ATM,C11orf65c.7830A>G (p.Arg2610=)
c.*7301A>G (n.*7301A>G)
n.2249A>G
n.1511A>G
n.625+766A>G
n.2587A>G
n.2248A>G
n.9314A>G
n.3054A>G
n.3344-1083A>G
n.304A>G
n.3338A>G
c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
c.300-1236T>C
n.4045A>G
n.27A>G
c.641-23732T>C (n.641-23732T>C)
c.*1270-1236T>C (n.*1270-1236T>C)
n.3234A>G
n.42A>G
c.*39-1236T>C (n.*39-1236T>C)
c.805-1236T>C (n.805-1236T>C)
c.3786A>G (p.Arg1262=)
c.7665A>G (p.Arg2555=)
c.6786A>G (p.Arg2262=)
c.6522A>G (p.Arg2174=)
c.2901A>G (p.Arg967=)
c.*38+2417T>C (n.*38+2417T>C)
n.2375-1236T>C
n.2373-1236T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332803A>TCA382561324ATM,C11orf65c.7830A>T (p.Arg2610Ser)
c.*7301A>T (n.*7301A>T)
n.2249A>T
n.1511A>T
n.625+766A>T
n.2587A>T
n.2248A>T
n.9314A>T
n.3054A>T
n.3344-1083A>T
n.304A>T
n.3338A>T
c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
c.300-1236T>A
n.4045A>T
n.27A>T
c.641-23732T>A (n.641-23732T>A)
c.*1270-1236T>A (n.*1270-1236T>A)
n.3234A>T
n.42A>T
c.*39-1236T>A (n.*39-1236T>A)
c.805-1236T>A (n.805-1236T>A)
c.3786A>T (p.Arg1262Ser)
c.7665A>T (p.Arg2555Ser)
c.6786A>T (p.Arg2262Ser)
c.6522A>T (p.Arg2174Ser)
c.2901A>T (p.Arg967Ser)
c.*38+2417T>A (n.*38+2417T>A)
n.2375-1236T>A
n.2373-1236T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332804delCA2739266015ATM,C11orf65c.7831del (p.Ser2611ValfsTer20)
c.*7302del (n.*7302del)
n.2250del
n.1512del
n.625+767del
n.2588del
n.2249del
n.9315del
n.3055del
n.3344-1082del
n.305del
n.3339del
c.*2895del (n.*2895del)
c.*2966del (n.*2966del)
c.300-1236del
n.4046del
n.28del
c.641-23732del (n.641-23732del)
c.*1270-1236del (n.*1270-1236del)
n.3235del
n.43del
c.*39-1236del (n.*39-1236del)
c.805-1236del (n.805-1236del)
c.3787del (p.Ser1263ValfsTer20)
c.7666del (p.Ser2556ValfsTer20)
c.6787del (p.Ser2263ValfsTer20)
c.6523del (p.Ser2175ValfsTer20)
c.2902del (p.Ser968ValfsTer20)
c.*38+2417del (n.*38+2417del)
n.2375-1236del
n.2373-1236del
 ClinVar
11g.108332803_108332808delinsAAGTAGCA1998811203ATM,C11orf65c.7830_7835delinsAAGTAG (p.Arg2610=)
c.*7301_*7306delinsAAGTAG (n.*7301_*7306delinsAAGTAG)
n.2249_2254delinsAAGTAG
n.1511_1516delinsAAGTAG
n.625+766_625+771delinsAAGTAG
n.2587_2592delinsAAGTAG
n.2248_2253delinsAAGTAG
n.9314_9319delinsAAGTAG
n.3054_3059delinsAAGTAG
n.3344-1083_3344-1078delinsAAGTAG
n.304_309delinsAAGTAG
n.3338_3343delinsAAGTAG
c.*2894_*2899delinsAAGTAG (n.*2894_*2899delinsAAGTAG)
c.*2965_*2970delinsAAGTAG (n.*2965_*2970delinsAAGTAG)
c.300-1241_300-1236delinsCTACTT
n.4045_4050delinsAAGTAG
n.27_32delinsAAGTAG
c.641-23737_641-23732delinsCTACTT (n.641-23737_641-23732delinsCTACTT)
c.*1270-1241_*1270-1236delinsCTACTT (n.*1270-1241_*1270-1236delinsCTACTT)
n.3234_3239delinsAAGTAG
n.42_47delinsAAGTAG
c.*39-1241_*39-1236delinsCTACTT (n.*39-1241_*39-1236delinsCTACTT)
c.805-1241_805-1236delinsCTACTT (n.805-1241_805-1236delinsCTACTT)
c.3786_3791delinsAAGTAG (p.Arg1262=)
c.7665_7670delinsAAGTAG (p.Arg2555=)
c.6786_6791delinsAAGTAG (p.Arg2262=)
c.6522_6527delinsAAGTAG (p.Arg2174=)
c.2901_2906delinsAAGTAG (p.Arg967=)
c.*38+2412_*38+2417delinsCTACTT (n.*38+2412_*38+2417delinsCTACTT)
n.2375-1241_2375-1236delinsCTACTT
n.2373-1241_2373-1236delinsCTACTT
11g.108332804A>CCA382561325ATM,C11orf65c.7831A>C (p.Ser2611Arg)
c.*7302A>C (n.*7302A>C)
n.2250A>C
n.1512A>C
n.625+767A>C
n.2588A>C
n.2249A>C
n.9315A>C
n.3055A>C
n.3344-1082A>C
n.305A>C
n.3339A>C
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
c.*2966A>C (n.*2966A>C)
c.300-1237T>G
n.4046A>C
n.28A>C
c.641-23733T>G (n.641-23733T>G)
c.*1270-1237T>G (n.*1270-1237T>G)
n.3235A>C
n.43A>C
c.*39-1237T>G (n.*39-1237T>G)
c.805-1237T>G (n.805-1237T>G)
c.3787A>C (p.Ser1263Arg)
c.7666A>C (p.Ser2556Arg)
c.6787A>C (p.Ser2263Arg)
c.6523A>C (p.Ser2175Arg)
c.2902A>C (p.Ser968Arg)
c.*38+2416T>G (n.*38+2416T>G)
n.2375-1237T>G
n.2373-1237T>G
11g.108332804A>GCA382561326ATM,C11orf65c.7831A>G (p.Ser2611Gly)
c.*7302A>G (n.*7302A>G)
n.2250A>G
n.1512A>G
n.625+767A>G
n.2588A>G
n.2249A>G
n.9315A>G
n.3055A>G
n.3344-1082A>G
n.305A>G
n.3339A>G
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
c.*2966A>G (n.*2966A>G)
c.300-1237T>C
n.4046A>G
n.28A>G
c.641-23733T>C (n.641-23733T>C)
c.*1270-1237T>C (n.*1270-1237T>C)
n.3235A>G
n.43A>G
c.*39-1237T>C (n.*39-1237T>C)
c.805-1237T>C (n.805-1237T>C)
c.3787A>G (p.Ser1263Gly)
c.7666A>G (p.Ser2556Gly)
c.6787A>G (p.Ser2263Gly)
c.6523A>G (p.Ser2175Gly)
c.2902A>G (p.Ser968Gly)
c.*38+2416T>C (n.*38+2416T>C)
n.2375-1237T>C
n.2373-1237T>C
 dbSNP
11g.108332804A>TCA382561327ATM,C11orf65c.7831A>T (p.Ser2611Cys)
c.*7302A>T (n.*7302A>T)
n.2250A>T
n.1512A>T
n.625+767A>T
n.2588A>T
n.2249A>T
n.9315A>T
n.3055A>T
n.3344-1082A>T
n.305A>T
n.3339A>T
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
c.*2966A>T (n.*2966A>T)
c.300-1237T>A
n.4046A>T
n.28A>T
c.641-23733T>A (n.641-23733T>A)
c.*1270-1237T>A (n.*1270-1237T>A)
n.3235A>T
n.43A>T
c.*39-1237T>A (n.*39-1237T>A)
c.805-1237T>A (n.805-1237T>A)
c.3787A>T (p.Ser1263Cys)
c.7666A>T (p.Ser2556Cys)
c.6787A>T (p.Ser2263Cys)
c.6523A>T (p.Ser2175Cys)
c.2902A>T (p.Ser968Cys)
c.*38+2416T>A (n.*38+2416T>A)
n.2375-1237T>A
n.2373-1237T>A
11g.108332804_108332808delCA915948300ATM,C11orf65c.7831_7835del (p.Ser2611GlufsTer9)
c.*7302_*7306del (n.*7302_*7306del)
n.2250_2254del
n.1512_1516del
n.625+767_625+771del
n.2588_2592del
n.2249_2253del
n.9315_9319del
n.3055_3059del
n.3344-1082_3344-1078del
n.305_309del
n.3339_3343del
c.*2895_*2899del (n.*2895_*2899del)
c.*2966_*2970del (n.*2966_*2970del)
c.300-1241_300-1237del
n.4046_4050del
n.28_32del
c.641-23737_641-23733del (n.641-23737_641-23733del)
c.*1270-1241_*1270-1237del (n.*1270-1241_*1270-1237del)
n.3235_3239del
n.43_47del
c.*39-1241_*39-1237del (n.*39-1241_*39-1237del)
c.805-1241_805-1237del (n.805-1241_805-1237del)
c.3787_3791del (p.Ser1263GlufsTer9)
c.7666_7670del (p.Ser2556GlufsTer9)
c.6787_6791del (p.Ser2263GlufsTer9)
c.6523_6527del (p.Ser2175GlufsTer9)
c.2902_2906del (p.Ser968GlufsTer9)
c.*38+2412_*38+2416del (n.*38+2412_*38+2416del)
n.2375-1241_2375-1237del
n.2373-1241_2373-1237del
 ClinVar dbSNP
11g.108332805G>ACA382561328ATM,C11orf65c.7832G>A (p.Ser2611Asn)
c.*7303G>A (n.*7303G>A)
n.2251G>A
n.1513G>A
n.625+768G>A
n.2589G>A
n.2250G>A
n.9316G>A
n.3056G>A
n.3344-1081G>A
n.306G>A
n.3340G>A
c.*2896G>A (n.*2896G>A)
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.300-1238C>T
n.4047G>A
n.29G>A
c.641-23734C>T (n.641-23734C>T)
c.*1270-1238C>T (n.*1270-1238C>T)
n.3236G>A
n.44G>A
c.*39-1238C>T (n.*39-1238C>T)
c.805-1238C>T (n.805-1238C>T)
c.3788G>A (p.Ser1263Asn)
c.7667G>A (p.Ser2556Asn)
c.6788G>A (p.Ser2263Asn)
c.6524G>A (p.Ser2175Asn)
c.2903G>A (p.Ser968Asn)
c.*38+2415C>T (n.*38+2415C>T)
n.2375-1238C>T
n.2373-1238C>T
 dbSNP
11g.108332805G>CCA382561329ATM,C11orf65c.7832G>C (p.Ser2611Thr)
c.*7303G>C (n.*7303G>C)
n.2251G>C
n.1513G>C
n.625+768G>C
n.2589G>C
n.2250G>C
n.9316G>C
n.3056G>C
n.3344-1081G>C
n.306G>C
n.3340G>C
c.*2896G>C (n.*2896G>C)
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
c.300-1238C>G
n.4047G>C
n.29G>C
c.641-23734C>G (n.641-23734C>G)
c.*1270-1238C>G (n.*1270-1238C>G)
n.3236G>C
n.44G>C
c.*39-1238C>G (n.*39-1238C>G)
c.805-1238C>G (n.805-1238C>G)
c.3788G>C (p.Ser1263Thr)
c.7667G>C (p.Ser2556Thr)
c.6788G>C (p.Ser2263Thr)
c.6524G>C (p.Ser2175Thr)
c.2903G>C (p.Ser968Thr)
c.*38+2415C>G (n.*38+2415C>G)
n.2375-1238C>G
n.2373-1238C>G
 dbSNP
11g.108332805G=CA1998811208ATM,C11orf65c.7832G= (p.Ser2611=)
c.*7303G= (n.*7303G=)
n.2251G=
n.1513G=
n.625+768G=
n.2589G=
n.2250G=
n.9316G=
n.3056G=
n.3344-1081G=
n.306G=
n.3340G=
c.*2896G= (n.*2896G=)
c.*2967G= (n.*2967G=)
c.300-1238C=
n.4047G=
n.29G=
c.641-23734C= (n.641-23734C=)
c.*1270-1238C= (n.*1270-1238C=)
n.3236G=
n.44G=
c.*39-1238C= (n.*39-1238C=)
c.805-1238C= (n.805-1238C=)
c.3788G= (p.Ser1263=)
c.7667G= (p.Ser2556=)
c.6788G= (p.Ser2263=)
c.6524G= (p.Ser2175=)
c.2903G= (p.Ser968=)
c.*38+2415C= (n.*38+2415C=)
n.2375-1238C=
n.2373-1238C=
11g.108332805G>TCA382561330ATM,C11orf65c.7832G>T (p.Ser2611Ile)
c.*7303G>T (n.*7303G>T)
n.2251G>T
n.1513G>T
n.625+768G>T
n.2589G>T
n.2250G>T
n.9316G>T
n.3056G>T
n.3344-1081G>T
n.306G>T
n.3340G>T
c.*2896G>T (n.*2896G>T)
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.300-1238C>A
n.4047G>T
n.29G>T
c.641-23734C>A (n.641-23734C>A)
c.*1270-1238C>A (n.*1270-1238C>A)
n.3236G>T
n.44G>T
c.*39-1238C>A (n.*39-1238C>A)
c.805-1238C>A (n.805-1238C>A)
c.3788G>T (p.Ser1263Ile)
c.7667G>T (p.Ser2556Ile)
c.6788G>T (p.Ser2263Ile)
c.6524G>T (p.Ser2175Ile)
c.2903G>T (p.Ser968Ile)
c.*38+2415C>A (n.*38+2415C>A)
n.2375-1238C>A
n.2373-1238C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332806T>ACA382561331ATM,C11orf65c.7833T>A (p.Ser2611Arg)
c.*7304T>A (n.*7304T>A)
n.2252T>A
n.1514T>A
n.625+769T>A
n.2590T>A
n.2251T>A
n.9317T>A
n.3057T>A
n.3344-1080T>A
n.307T>A
n.3341T>A
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
c.*2968T>A (n.*2968T>A)
c.300-1239A>T
n.4048T>A
n.30T>A
c.641-23735A>T (n.641-23735A>T)
c.*1270-1239A>T (n.*1270-1239A>T)
n.3237T>A
n.45T>A
c.*39-1239A>T (n.*39-1239A>T)
c.805-1239A>T (n.805-1239A>T)
c.3789T>A (p.Ser1263Arg)
c.7668T>A (p.Ser2556Arg)
c.6789T>A (p.Ser2263Arg)
c.6525T>A (p.Ser2175Arg)
c.2904T>A (p.Ser968Arg)
c.*38+2414A>T (n.*38+2414A>T)
n.2375-1239A>T
n.2373-1239A>T
 dbSNP
11g.108332806T>CCA476677382ATM,C11orf65c.7833T>C (p.Ser2611=)
c.*7304T>C (n.*7304T>C)
n.2252T>C
n.1514T>C
n.625+769T>C
n.2590T>C
n.2251T>C
n.9317T>C
n.3057T>C
n.3344-1080T>C
n.307T>C
n.3341T>C
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
c.*2968T>C (n.*2968T>C)
c.300-1239A>G
n.4048T>C
n.30T>C
c.641-23735A>G (n.641-23735A>G)
c.*1270-1239A>G (n.*1270-1239A>G)
n.3237T>C
n.45T>C
c.*39-1239A>G (n.*39-1239A>G)
c.805-1239A>G (n.805-1239A>G)
c.3789T>C (p.Ser1263=)
c.7668T>C (p.Ser2556=)
c.6789T>C (p.Ser2263=)
c.6525T>C (p.Ser2175=)
c.2904T>C (p.Ser968=)
c.*38+2414A>G (n.*38+2414A>G)
n.2375-1239A>G
n.2373-1239A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332806T>GCA382561332ATM,C11orf65c.7833T>G (p.Ser2611Arg)
c.*7304T>G (n.*7304T>G)
n.2252T>G
n.1514T>G
n.625+769T>G
n.2590T>G
n.2251T>G
n.9317T>G
n.3057T>G
n.3344-1080T>G
n.307T>G
n.3341T>G
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
c.*2968T>G (n.*2968T>G)
c.300-1239A>C
n.4048T>G
n.30T>G
c.641-23735A>C (n.641-23735A>C)
c.*1270-1239A>C (n.*1270-1239A>C)
n.3237T>G
n.45T>G
c.*39-1239A>C (n.*39-1239A>C)
c.805-1239A>C (n.805-1239A>C)
c.3789T>G (p.Ser1263Arg)
c.7668T>G (p.Ser2556Arg)
c.6789T>G (p.Ser2263Arg)
c.6525T>G (p.Ser2175Arg)
c.2904T>G (p.Ser968Arg)
c.*38+2414A>C (n.*38+2414A>C)
n.2375-1239A>C
n.2373-1239A>C
 dbSNP
11g.108332806_108332807delinsTACA1998811212ATM,C11orf65c.7833_7834delinsTA (p.Ser2611=)
c.*7304_*7305delinsTA (n.*7304_*7305delinsTA)
n.2252_2253delinsTA
n.1514_1515delinsTA
n.625+769_625+770delinsTA
n.2590_2591delinsTA
n.2251_2252delinsTA
n.9317_9318delinsTA
n.3057_3058delinsTA
n.3344-1080_3344-1079delinsTA
n.307_308delinsTA
n.3341_3342delinsTA
c.*2897_*2898delinsTA (n.*2897_*2898delinsTA)
c.*2968_*2969delinsTA (n.*2968_*2969delinsTA)
c.300-1240_300-1239delinsTA
n.4048_4049delinsTA
n.30_31delinsTA
c.641-23736_641-23735delinsTA (n.641-23736_641-23735delinsTA)
c.*1270-1240_*1270-1239delinsTA (n.*1270-1240_*1270-1239delinsTA)
n.3237_3238delinsTA
n.45_46delinsTA
c.*39-1240_*39-1239delinsTA (n.*39-1240_*39-1239delinsTA)
c.805-1240_805-1239delinsTA (n.805-1240_805-1239delinsTA)
c.3789_3790delinsTA (p.Ser1263=)
c.7668_7669delinsTA (p.Ser2556=)
c.6789_6790delinsTA (p.Ser2263=)
c.6525_6526delinsTA (p.Ser2175=)
c.2904_2905delinsTA (p.Ser968=)
c.*38+2413_*38+2414delinsTA (n.*38+2413_*38+2414delinsTA)
n.2375-1240_2375-1239delinsTA
n.2373-1240_2373-1239delinsTA
11g.108332807delCA1139662184ATM,C11orf65c.7834del (p.Arg2612GlyfsTer19)
c.*7305del (n.*7305del)
n.2253del
n.1515del
n.625+770del
n.2591del
n.2252del
n.9318del
n.3058del
n.3344-1079del
n.308del
n.3342del
c.*2898del (n.*2898del)
c.*2969del (n.*2969del)
c.300-1240del
n.4049del
n.31del
c.641-23736del (n.641-23736del)
c.*1270-1240del (n.*1270-1240del)
n.3238del
n.46del
c.*39-1240del (n.*39-1240del)
c.805-1240del (n.805-1240del)
c.3790del (p.Arg1264GlyfsTer19)
c.7669del (p.Arg2557GlyfsTer19)
c.6790del (p.Arg2264GlyfsTer19)
c.6526del (p.Arg2176GlyfsTer19)
c.2905del (p.Arg969GlyfsTer19)
c.*38+2413del (n.*38+2413del)
n.2375-1240del
n.2373-1240del
 ClinVar dbSNP
11g.108332807A=CA1998811219ATM,C11orf65c.7834A= (p.Arg2612=)
c.*7305A= (n.*7305A=)
n.2253A=
n.1515A=
n.625+770A=
n.2591A=
n.2252A=
n.9318A=
n.3058A=
n.3344-1079A=
n.308A=
n.3342A=
c.*2898A= (n.*2898A=)
c.*2969A= (n.*2969A=)
c.300-1240T=
n.4049A=
n.31A=
c.641-23736T= (n.641-23736T=)
c.*1270-1240T= (n.*1270-1240T=)
n.3238A=
n.46A=
c.*39-1240T= (n.*39-1240T=)
c.805-1240T= (n.805-1240T=)
c.3790A= (p.Arg1264=)
c.7669A= (p.Arg2557=)
c.6790A= (p.Arg2264=)
c.6526A= (p.Arg2176=)
c.2905A= (p.Arg969=)
c.*38+2413T= (n.*38+2413T=)
n.2375-1240T=
n.2373-1240T=
11g.108332807A>CCA476677383ATM,C11orf65c.7834A>C (p.Arg2612=)
c.*7305A>C (n.*7305A>C)
n.2253A>C
n.1515A>C
n.625+770A>C
n.2591A>C
n.2252A>C
n.9318A>C
n.3058A>C
n.3344-1079A>C
n.308A>C
n.3342A>C
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
c.*2969A>C (n.*2969A>C)
c.300-1240T>G
n.4049A>C
n.31A>C
c.641-23736T>G (n.641-23736T>G)
c.*1270-1240T>G (n.*1270-1240T>G)
n.3238A>C
n.46A>C
c.*39-1240T>G (n.*39-1240T>G)
c.805-1240T>G (n.805-1240T>G)
c.3790A>C (p.Arg1264=)
c.7669A>C (p.Arg2557=)
c.6790A>C (p.Arg2264=)
c.6526A>C (p.Arg2176=)
c.2905A>C (p.Arg969=)
c.*38+2413T>G (n.*38+2413T>G)
n.2375-1240T>G
n.2373-1240T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332807A>GCA382561333ATM,C11orf65c.7834A>G (p.Arg2612Gly)
c.*7305A>G (n.*7305A>G)
n.2253A>G
n.1515A>G
n.625+770A>G
n.2591A>G
n.2252A>G
n.9318A>G
n.3058A>G
n.3344-1079A>G
n.308A>G
n.3342A>G
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
c.300-1240T>C
n.4049A>G
n.31A>G
c.641-23736T>C (n.641-23736T>C)
c.*1270-1240T>C (n.*1270-1240T>C)
n.3238A>G
n.46A>G
c.*39-1240T>C (n.*39-1240T>C)
c.805-1240T>C (n.805-1240T>C)
c.3790A>G (p.Arg1264Gly)
c.7669A>G (p.Arg2557Gly)
c.6790A>G (p.Arg2264Gly)
c.6526A>G (p.Arg2176Gly)
c.2905A>G (p.Arg969Gly)
c.*38+2413T>C (n.*38+2413T>C)
n.2375-1240T>C
n.2373-1240T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332807A>TCA382561334ATM,C11orf65c.7834A>T (p.Arg2612Trp)
c.*7305A>T (n.*7305A>T)
n.2253A>T
n.1515A>T
n.625+770A>T
n.2591A>T
n.2252A>T
n.9318A>T
n.3058A>T
n.3344-1079A>T
n.308A>T
n.3342A>T
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
c.*2969A>T (n.*2969A>T)
c.300-1240T>A
n.4049A>T
n.31A>T
c.641-23736T>A (n.641-23736T>A)
c.*1270-1240T>A (n.*1270-1240T>A)
n.3238A>T
n.46A>T
c.*39-1240T>A (n.*39-1240T>A)
c.805-1240T>A (n.805-1240T>A)
c.3790A>T (p.Arg1264Trp)
c.7669A>T (p.Arg2557Trp)
c.6790A>T (p.Arg2264Trp)
c.6526A>T (p.Arg2176Trp)
c.2905A>T (p.Arg969Trp)
c.*38+2413T>A (n.*38+2413T>A)
n.2375-1240T>A
n.2373-1240T>A
 dbSNP
11g.108332808G>ACA6266199ATM,C11orf65c.7835G>A (p.Arg2612Lys)
c.*7306G>A (n.*7306G>A)
n.2254G>A
n.1516G>A
n.625+771G>A
n.2592G>A
n.2253G>A
n.9319G>A
n.3059G>A
n.3344-1078G>A
n.309G>A
n.3343G>A
c.*2899G>A (n.*2899G>A)
c.*2970G>A (n.*2970G>A)
c.300-1241C>T
n.4050G>A
n.32G>A
c.641-23737C>T (n.641-23737C>T)
c.*1270-1241C>T (n.*1270-1241C>T)
n.3239G>A
n.47G>A
c.*39-1241C>T (n.*39-1241C>T)
c.805-1241C>T (n.805-1241C>T)
c.3791G>A (p.Arg1264Lys)
c.7670G>A (p.Arg2557Lys)
c.6791G>A (p.Arg2264Lys)
c.6527G>A (p.Arg2176Lys)
c.2906G>A (p.Arg969Lys)
c.*38+2412C>T (n.*38+2412C>T)
n.2375-1241C>T
n.2373-1241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108332808G>CCA382561335ATM,C11orf65c.7835G>C (p.Arg2612Thr)
c.*7306G>C (n.*7306G>C)
n.2254G>C
n.1516G>C
n.625+771G>C
n.2592G>C
n.2253G>C
n.9319G>C
n.3059G>C
n.3344-1078G>C
n.309G>C
n.3343G>C
c.*2899G>C (n.*2899G>C)
c.*2970G>C (n.*2970G>C)
c.300-1241C>G
n.4050G>C
n.32G>C
c.641-23737C>G (n.641-23737C>G)
c.*1270-1241C>G (n.*1270-1241C>G)
n.3239G>C
n.47G>C
c.*39-1241C>G (n.*39-1241C>G)
c.805-1241C>G (n.805-1241C>G)
c.3791G>C (p.Arg1264Thr)
c.7670G>C (p.Arg2557Thr)
c.6791G>C (p.Arg2264Thr)
c.6527G>C (p.Arg2176Thr)
c.2906G>C (p.Arg969Thr)
c.*38+2412C>G (n.*38+2412C>G)
n.2375-1241C>G
n.2373-1241C>G
11g.108332808G=CA1998811225ATM,C11orf65c.7835G= (p.Arg2612=)
c.*7306G= (n.*7306G=)
n.2254G=
n.1516G=
n.625+771G=
n.2592G=
n.2253G=
n.9319G=
n.3059G=
n.3344-1078G=
n.309G=
n.3343G=
c.*2899G= (n.*2899G=)
c.*2970G= (n.*2970G=)
c.300-1241C=
n.4050G=
n.32G=
c.641-23737C= (n.641-23737C=)
c.*1270-1241C= (n.*1270-1241C=)
n.3239G=
n.47G=
c.*39-1241C= (n.*39-1241C=)
c.805-1241C= (n.805-1241C=)
c.3791G= (p.Arg1264=)
c.7670G= (p.Arg2557=)
c.6791G= (p.Arg2264=)
c.6527G= (p.Arg2176=)
c.2906G= (p.Arg969=)
c.*38+2412C= (n.*38+2412C=)
n.2375-1241C=
n.2373-1241C=
11g.108332808G>TCA382561336ATM,C11orf65c.7835G>T (p.Arg2612Met)
c.*7306G>T (n.*7306G>T)
n.2254G>T
n.1516G>T
n.625+771G>T
n.2592G>T
n.2253G>T
n.9319G>T
n.3059G>T
n.3344-1078G>T
n.309G>T
n.3343G>T
c.*2899G>T (n.*2899G>T)
c.*2970G>T (n.*2970G>T)
c.300-1241C>A
n.4050G>T
n.32G>T
c.641-23737C>A (n.641-23737C>A)
c.*1270-1241C>A (n.*1270-1241C>A)
n.3239G>T
n.47G>T
c.*39-1241C>A (n.*39-1241C>A)
c.805-1241C>A (n.805-1241C>A)
c.3791G>T (p.Arg1264Met)
c.7670G>T (p.Arg2557Met)
c.6791G>T (p.Arg2264Met)
c.6527G>T (p.Arg2176Met)
c.2906G>T (p.Arg969Met)
c.*38+2412C>A (n.*38+2412C>A)
n.2375-1241C>A
n.2373-1241C>A
11g.108332809G>ACA6266200ATM,C11orf65c.7836G>A (p.Arg2612=)
c.*7307G>A (n.*7307G>A)
n.2255G>A
n.1517G>A
n.625+772G>A
n.2593G>A
n.2254G>A
n.9320G>A
n.3060G>A
n.3344-1077G>A
n.310G>A
n.3344G>A
c.*2900G>A (n.*2900G>A)
c.*2971G>A (n.*2971G>A)
c.300-1242C>T
n.4051G>A
n.33G>A
c.641-23738C>T (n.641-23738C>T)
c.*1270-1242C>T (n.*1270-1242C>T)
n.3240G>A
n.48G>A
c.*39-1242C>T (n.*39-1242C>T)
c.805-1242C>T (n.805-1242C>T)
c.3792G>A (p.Arg1264=)
c.7671G>A (p.Arg2557=)
c.6792G>A (p.Arg2264=)
c.6528G>A (p.Arg2176=)
c.2907G>A (p.Arg969=)
c.*38+2411C>T (n.*38+2411C>T)
n.2375-1242C>T
n.2373-1242C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332809G>CCA382561337ATM,C11orf65c.7836G>C (p.Arg2612Ser)
c.*7307G>C (n.*7307G>C)
n.2255G>C
n.1517G>C
n.625+772G>C
n.2593G>C
n.2254G>C
n.9320G>C
n.3060G>C
n.3344-1077G>C
n.310G>C
n.3344G>C
c.*2900G>C (n.*2900G>C)
c.*2971G>C (n.*2971G>C)
c.300-1242C>G
n.4051G>C
n.33G>C
c.641-23738C>G (n.641-23738C>G)
c.*1270-1242C>G (n.*1270-1242C>G)
n.3240G>C
n.48G>C
c.*39-1242C>G (n.*39-1242C>G)
c.805-1242C>G (n.805-1242C>G)
c.3792G>C (p.Arg1264Ser)
c.7671G>C (p.Arg2557Ser)
c.6792G>C (p.Arg2264Ser)
c.6528G>C (p.Arg2176Ser)
c.2907G>C (p.Arg969Ser)
c.*38+2411C>G (n.*38+2411C>G)
n.2375-1242C>G
n.2373-1242C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332809G=CA1998811233ATM,C11orf65c.7836G= (p.Arg2612=)
c.*7307G= (n.*7307G=)
n.2255G=
n.1517G=
n.625+772G=
n.2593G=
n.2254G=
n.9320G=
n.3060G=
n.3344-1077G=
n.310G=
n.3344G=
c.*2900G= (n.*2900G=)
c.*2971G= (n.*2971G=)
c.300-1242C=
n.4051G=
n.33G=
c.641-23738C= (n.641-23738C=)
c.*1270-1242C= (n.*1270-1242C=)
n.3240G=
n.48G=
c.*39-1242C= (n.*39-1242C=)
c.805-1242C= (n.805-1242C=)
c.3792G= (p.Arg1264=)
c.7671G= (p.Arg2557=)
c.6792G= (p.Arg2264=)
c.6528G= (p.Arg2176=)
c.2907G= (p.Arg969=)
c.*38+2411C= (n.*38+2411C=)
n.2375-1242C=
n.2373-1242C=
11g.108332809G>TCA382561338ATM,C11orf65c.7836G>T (p.Arg2612Ser)
c.*7307G>T (n.*7307G>T)
n.2255G>T
n.1517G>T
n.625+772G>T
n.2593G>T
n.2254G>T
n.9320G>T
n.3060G>T
n.3344-1077G>T
n.310G>T
n.3344G>T
c.*2900G>T (n.*2900G>T)
c.*2971G>T (n.*2971G>T)
c.300-1242C>A
n.4051G>T
n.33G>T
c.641-23738C>A (n.641-23738C>A)
c.*1270-1242C>A (n.*1270-1242C>A)
n.3240G>T
n.48G>T
c.*39-1242C>A (n.*39-1242C>A)
c.805-1242C>A (n.805-1242C>A)
c.3792G>T (p.Arg1264Ser)
c.7671G>T (p.Arg2557Ser)
c.6792G>T (p.Arg2264Ser)
c.6528G>T (p.Arg2176Ser)
c.2907G>T (p.Arg969Ser)
c.*38+2411C>A (n.*38+2411C>A)
n.2375-1242C>A
n.2373-1242C>A
 dbSNP
11g.108332811_108332812dupCA298008ATM,C11orf65c.7838_7839dup (p.Pro2614AspfsTer18)
c.*7309_*7310dup (n.*7309_*7310dup)
n.2257_2258dup
n.1519_1520dup
n.625+774_625+775dup
n.2595_2596dup
n.2256_2257dup
n.9322_9323dup
n.3062_3063dup
n.3344-1075_3344-1074dup
n.312_313dup
n.3346_3347dup
c.*2902_*2903dup (n.*2902_*2903dup)
c.*2973_*2974dup (n.*2973_*2974dup)
c.300-1243_300-1242dup
n.4053_4054dup
n.35_36dup
c.641-23739_641-23738dup (n.641-23739_641-23738dup)
c.*1270-1243_*1270-1242dup (n.*1270-1243_*1270-1242dup)
n.3242_3243dup
n.50_51dup
c.*39-1243_*39-1242dup (n.*39-1243_*39-1242dup)
c.805-1243_805-1242dup (n.805-1243_805-1242dup)
c.3794_3795dup (p.Pro1266AspfsTer18)
c.7673_7674dup (p.Pro2559AspfsTer18)
c.6794_6795dup (p.Pro2266AspfsTer18)
c.6530_6531dup (p.Pro2178AspfsTer18)
c.2909_2910dup (p.Pro971AspfsTer18)
c.*38+2410_*38+2411dup (n.*38+2410_*38+2411dup)
n.2375-1243_2375-1242dup
n.2373-1243_2373-1242dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332809_108332810insGACA2695215410ATM,C11orf65c.7836_7837insGA (p.Arg2613GlufsTer19)
c.*7307_*7308insGA (n.*7307_*7308insGA)
n.2255_2256insGA
n.1517_1518insGA
n.625+772_625+773insGA
n.2593_2594insGA
n.2254_2255insGA
n.9320_9321insGA
n.3060_3061insGA
n.3344-1077_3344-1076insGA
n.310_311insGA
n.3344_3345insGA
c.*2900_*2901insGA (n.*2900_*2901insGA)
c.*2971_*2972insGA (n.*2971_*2972insGA)
c.300-1243_300-1242insTC
n.4051_4052insGA
n.33_34insGA
c.641-23739_641-23738insTC (n.641-23739_641-23738insTC)
c.*1270-1243_*1270-1242insTC (n.*1270-1243_*1270-1242insTC)
n.3240_3241insGA
n.48_49insGA
c.*39-1243_*39-1242insTC (n.*39-1243_*39-1242insTC)
c.805-1243_805-1242insTC (n.805-1243_805-1242insTC)
c.3792_3793insGA (p.Arg1265GlufsTer19)
c.7671_7672insGA (p.Arg2558GlufsTer19)
c.6792_6793insGA (p.Arg2265GlufsTer19)
c.6528_6529insGA (p.Arg2177GlufsTer19)
c.2907_2908insGA (p.Arg970GlufsTer19)
c.*38+2410_*38+2411insTC (n.*38+2410_*38+2411insTC)
n.2375-1243_2375-1242insTC
n.2373-1243_2373-1242insTC
11g.108332810A=CA1998811239ATM,C11orf65c.7837A= (p.Arg2613=)
c.*7308A= (n.*7308A=)
n.2256A=
n.1518A=
n.625+773A=
n.2594A=
n.2255A=
n.9321A=
n.3061A=
n.3344-1076A=
n.311A=
n.3345A=
c.*2901A= (n.*2901A=)
c.*2972A= (n.*2972A=)
c.300-1243T=
n.4052A=
n.34A=
c.641-23739T= (n.641-23739T=)
c.*1270-1243T= (n.*1270-1243T=)
n.3241A=
n.49A=
c.*39-1243T= (n.*39-1243T=)
c.805-1243T= (n.805-1243T=)
c.3793A= (p.Arg1265=)
c.7672A= (p.Arg2558=)
c.6793A= (p.Arg2265=)
c.6529A= (p.Arg2177=)
c.2908A= (p.Arg970=)
c.*38+2410T= (n.*38+2410T=)
n.2375-1243T=
n.2373-1243T=
11g.108332810A>CCA476677384ATM,C11orf65c.7837A>C (p.Arg2613=)
c.*7308A>C (n.*7308A>C)
n.2256A>C
n.1518A>C
n.625+773A>C
n.2594A>C
n.2255A>C
n.9321A>C
n.3061A>C
n.3344-1076A>C
n.311A>C
n.3345A>C
c.*2901A>C (n.*2901A>C)
c.*2972A>C (n.*2972A>C)
c.300-1243T>G
n.4052A>C
n.34A>C
c.641-23739T>G (n.641-23739T>G)
c.*1270-1243T>G (n.*1270-1243T>G)
n.3241A>C
n.49A>C
c.*39-1243T>G (n.*39-1243T>G)
c.805-1243T>G (n.805-1243T>G)
c.3793A>C (p.Arg1265=)
c.7672A>C (p.Arg2558=)
c.6793A>C (p.Arg2265=)
c.6529A>C (p.Arg2177=)
c.2908A>C (p.Arg970=)
c.*38+2410T>G (n.*38+2410T>G)
n.2375-1243T>G
n.2373-1243T>G
11g.108332810A>GCA228419221ATM,C11orf65c.7837A>G (p.Arg2613Gly)
c.*7308A>G (n.*7308A>G)
n.2256A>G
n.1518A>G
n.625+773A>G
n.2594A>G
n.2255A>G
n.9321A>G
n.3061A>G
n.3344-1076A>G
n.311A>G
n.3345A>G
c.*2901A>G (n.*2901A>G)
c.*2972A>G (n.*2972A>G)
c.300-1243T>C
n.4052A>G
n.34A>G
c.641-23739T>C (n.641-23739T>C)
c.*1270-1243T>C (n.*1270-1243T>C)
n.3241A>G
n.49A>G
c.*39-1243T>C (n.*39-1243T>C)
c.805-1243T>C (n.805-1243T>C)
c.3793A>G (p.Arg1265Gly)
c.7672A>G (p.Arg2558Gly)
c.6793A>G (p.Arg2265Gly)
c.6529A>G (p.Arg2177Gly)
c.2908A>G (p.Arg970Gly)
c.*38+2410T>C (n.*38+2410T>C)
n.2375-1243T>C
n.2373-1243T>C
 dbSNP
11g.108332810A>TCA382561339ATM,C11orf65c.7837A>T (p.Arg2613Ter)
c.*7308A>T (n.*7308A>T)
n.2256A>T
n.1518A>T
n.625+773A>T
n.2594A>T
n.2255A>T
n.9321A>T
n.3061A>T
n.3344-1076A>T
n.311A>T
n.3345A>T
c.*2901A>T (n.*2901A>T)
c.*2972A>T (n.*2972A>T)
c.300-1243T>A
n.4052A>T
n.34A>T
c.641-23739T>A (n.641-23739T>A)
c.*1270-1243T>A (n.*1270-1243T>A)
n.3241A>T
n.49A>T
c.*39-1243T>A (n.*39-1243T>A)
c.805-1243T>A (n.805-1243T>A)
c.3793A>T (p.Arg1265Ter)
c.7672A>T (p.Arg2558Ter)
c.6793A>T (p.Arg2265Ter)
c.6529A>T (p.Arg2177Ter)
c.2908A>T (p.Arg970Ter)
c.*38+2410T>A (n.*38+2410T>A)
n.2375-1243T>A
n.2373-1243T>A
 dbSNP
11g.108332811G>ACA382561340ATM,C11orf65c.7838G>A (p.Arg2613Lys)
c.*7309G>A (n.*7309G>A)
n.2257G>A
n.1519G>A
n.625+774G>A
n.2595G>A
n.2256G>A
n.9322G>A
n.3062G>A
n.3344-1075G>A
n.312G>A
n.3346G>A
c.*2902G>A (n.*2902G>A)
c.*2973G>A (n.*2973G>A)
c.300-1244C>T
n.4053G>A
n.35G>A
c.641-23740C>T (n.641-23740C>T)
c.*1270-1244C>T (n.*1270-1244C>T)
n.3242G>A
n.50G>A
c.*39-1244C>T (n.*39-1244C>T)
c.805-1244C>T (n.805-1244C>T)
c.3794G>A (p.Arg1265Lys)
c.7673G>A (p.Arg2558Lys)
c.6794G>A (p.Arg2265Lys)
c.6530G>A (p.Arg2177Lys)
c.2909G>A (p.Arg970Lys)
c.*38+2409C>T (n.*38+2409C>T)
n.2375-1244C>T
n.2373-1244C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332811G>CCA382561341ATM,C11orf65c.7838G>C (p.Arg2613Thr)
c.*7309G>C (n.*7309G>C)
n.2257G>C
n.1519G>C
n.625+774G>C
n.2595G>C
n.2256G>C
n.9322G>C
n.3062G>C
n.3344-1075G>C
n.312G>C
n.3346G>C
c.*2902G>C (n.*2902G>C)
c.*2973G>C (n.*2973G>C)
c.300-1244C>G
n.4053G>C
n.35G>C
c.641-23740C>G (n.641-23740C>G)
c.*1270-1244C>G (n.*1270-1244C>G)
n.3242G>C
n.50G>C
c.*39-1244C>G (n.*39-1244C>G)
c.805-1244C>G (n.805-1244C>G)
c.3794G>C (p.Arg1265Thr)
c.7673G>C (p.Arg2558Thr)
c.6794G>C (p.Arg2265Thr)
c.6530G>C (p.Arg2177Thr)
c.2909G>C (p.Arg970Thr)
c.*38+2409C>G (n.*38+2409C>G)
n.2375-1244C>G
n.2373-1244C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332811G>TCA382561342ATM,C11orf65c.7838G>T (p.Arg2613Ile)
c.*7309G>T (n.*7309G>T)
n.2257G>T
n.1519G>T
n.625+774G>T
n.2595G>T
n.2256G>T
n.9322G>T
n.3062G>T
n.3344-1075G>T
n.312G>T
n.3346G>T
c.*2902G>T (n.*2902G>T)
c.*2973G>T (n.*2973G>T)
c.300-1244C>A
n.4053G>T
n.35G>T
c.641-23740C>A (n.641-23740C>A)
c.*1270-1244C>A (n.*1270-1244C>A)
n.3242G>T
n.50G>T
c.*39-1244C>A (n.*39-1244C>A)
c.805-1244C>A (n.805-1244C>A)
c.3794G>T (p.Arg1265Ile)
c.7673G>T (p.Arg2558Ile)
c.6794G>T (p.Arg2265Ile)
c.6530G>T (p.Arg2177Ile)
c.2909G>T (p.Arg970Ile)
c.*38+2409C>A (n.*38+2409C>A)
n.2375-1244C>A
n.2373-1244C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332812A>CCA382561343ATM,C11orf65c.7839A>C (p.Arg2613Ser)
c.*7310A>C (n.*7310A>C)
n.2258A>C
n.1520A>C
n.625+775A>C
n.2596A>C
n.2257A>C
n.9323A>C
n.3063A>C
n.3344-1074A>C
n.313A>C
n.3347A>C
c.*2903A>C (n.*2903A>C)
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
c.300-1245T>G
n.4054A>C
n.36A>C
c.641-23741T>G (n.641-23741T>G)
c.*1270-1245T>G (n.*1270-1245T>G)
n.3243A>C
n.51A>C
c.*39-1245T>G (n.*39-1245T>G)
c.805-1245T>G (n.805-1245T>G)
c.3795A>C (p.Arg1265Ser)
c.7674A>C (p.Arg2558Ser)
c.6795A>C (p.Arg2265Ser)
c.6531A>C (p.Arg2177Ser)
c.2910A>C (p.Arg970Ser)
c.*38+2408T>G (n.*38+2408T>G)
n.2375-1245T>G
n.2373-1245T>G
11g.108332812A>GCA476677385ATM,C11orf65c.7839A>G (p.Arg2613=)
c.*7310A>G (n.*7310A>G)
n.2258A>G
n.1520A>G
n.625+775A>G
n.2596A>G
n.2257A>G
n.9323A>G
n.3063A>G
n.3344-1074A>G
n.313A>G
n.3347A>G
c.*2903A>G (n.*2903A>G)
c.*2974A>G (n.*2974A>G)
c.300-1245T>C
n.4054A>G
n.36A>G
c.641-23741T>C (n.641-23741T>C)
c.*1270-1245T>C (n.*1270-1245T>C)
n.3243A>G
n.51A>G
c.*39-1245T>C (n.*39-1245T>C)
c.805-1245T>C (n.805-1245T>C)
c.3795A>G (p.Arg1265=)
c.7674A>G (p.Arg2558=)
c.6795A>G (p.Arg2265=)
c.6531A>G (p.Arg2177=)
c.2910A>G (p.Arg970=)
c.*38+2408T>C (n.*38+2408T>C)
n.2375-1245T>C
n.2373-1245T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332812A>TCA382561344ATM,C11orf65c.7839A>T (p.Arg2613Ser)
c.*7310A>T (n.*7310A>T)
n.2258A>T
n.1520A>T
n.625+775A>T
n.2596A>T
n.2257A>T
n.9323A>T
n.3063A>T
n.3344-1074A>T
n.313A>T
n.3347A>T
c.*2903A>T (n.*2903A>T)
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
c.300-1245T>A
n.4054A>T
n.36A>T
c.641-23741T>A (n.641-23741T>A)
c.*1270-1245T>A (n.*1270-1245T>A)
n.3243A>T
n.51A>T
c.*39-1245T>A (n.*39-1245T>A)
c.805-1245T>A (n.805-1245T>A)
c.3795A>T (p.Arg1265Ser)
c.7674A>T (p.Arg2558Ser)
c.6795A>T (p.Arg2265Ser)
c.6531A>T (p.Arg2177Ser)
c.2910A>T (p.Arg970Ser)
c.*38+2408T>A (n.*38+2408T>A)
n.2375-1245T>A
n.2373-1245T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332813C>ACA382561347ATM,C11orf65c.7840C>A (p.Pro2614Thr)
c.*7311C>A (n.*7311C>A)
n.2259C>A
n.1521C>A
n.625+776C>A
n.2597C>A
n.2258C>A
n.9324C>A
n.3064C>A
n.3344-1073C>A
n.314C>A
n.3348C>A
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
c.*2975C>A (n.*2975C>A)
c.300-1246G>T
n.4055C>A
n.37C>A
c.641-23742G>T (n.641-23742G>T)
c.*1270-1246G>T (n.*1270-1246G>T)
n.3244C>A
n.52C>A
c.*39-1246G>T (n.*39-1246G>T)
c.805-1246G>T (n.805-1246G>T)
c.3796C>A (p.Pro1266Thr)
c.7675C>A (p.Pro2559Thr)
c.6796C>A (p.Pro2266Thr)
c.6532C>A (p.Pro2178Thr)
c.2911C>A (p.Pro971Thr)
c.*38+2407G>T (n.*38+2407G>T)
n.2375-1246G>T
n.2373-1246G>T
 dbSNP
11g.108332813C=CA1998811242ATM,C11orf65c.7840C= (p.Pro2614=)
c.*7311C= (n.*7311C=)
n.2259C=
n.1521C=
n.625+776C=
n.2597C=
n.2258C=
n.9324C=
n.3064C=
n.3344-1073C=
n.314C=
n.3348C=
c.*2904C= (n.*2904C=)
c.*2975C= (n.*2975C=)
c.300-1246G=
n.4055C=
n.37C=
c.641-23742G= (n.641-23742G=)
c.*1270-1246G= (n.*1270-1246G=)
n.3244C=
n.52C=
c.*39-1246G= (n.*39-1246G=)
c.805-1246G= (n.805-1246G=)
c.3796C= (p.Pro1266=)
c.7675C= (p.Pro2559=)
c.6796C= (p.Pro2266=)
c.6532C= (p.Pro2178=)
c.2911C= (p.Pro971=)
c.*38+2407G= (n.*38+2407G=)
n.2375-1246G=
n.2373-1246G=
11g.108332813C>GCA382561345ATM,C11orf65c.7840C>G (p.Pro2614Ala)
c.*7311C>G (n.*7311C>G)
n.2259C>G
n.1521C>G
n.625+776C>G
n.2597C>G
n.2258C>G
n.9324C>G
n.3064C>G
n.3344-1073C>G
n.314C>G
n.3348C>G
c.*2904C>G (n.*2904C>G)
c.*2975C>G (n.*2975C>G)
c.300-1246G>C
n.4055C>G
n.37C>G
c.641-23742G>C (n.641-23742G>C)
c.*1270-1246G>C (n.*1270-1246G>C)
n.3244C>G
n.52C>G
c.*39-1246G>C (n.*39-1246G>C)
c.805-1246G>C (n.805-1246G>C)
c.3796C>G (p.Pro1266Ala)
c.7675C>G (p.Pro2559Ala)
c.6796C>G (p.Pro2266Ala)
c.6532C>G (p.Pro2178Ala)
c.2911C>G (p.Pro971Ala)
c.*38+2407G>C (n.*38+2407G>C)
n.2375-1246G>C
n.2373-1246G>C
 dbSNP
11g.108332813C>TCA382561346ATM,C11orf65c.7840C>T (p.Pro2614Ser)
c.*7311C>T (n.*7311C>T)
n.2259C>T
n.1521C>T
n.625+776C>T
n.2597C>T
n.2258C>T
n.9324C>T
n.3064C>T
n.3344-1073C>T
n.314C>T
n.3348C>T
c.*2904C>T (n.*2904C>T)
c.*2975C>T (n.*2975C>T)
c.300-1246G>A
n.4055C>T
n.37C>T
c.641-23742G>A (n.641-23742G>A)
c.*1270-1246G>A (n.*1270-1246G>A)
n.3244C>T
n.52C>T
c.*39-1246G>A (n.*39-1246G>A)
c.805-1246G>A (n.805-1246G>A)
c.3796C>T (p.Pro1266Ser)
c.7675C>T (p.Pro2559Ser)
c.6796C>T (p.Pro2266Ser)
c.6532C>T (p.Pro2178Ser)
c.2911C>T (p.Pro971Ser)
c.*38+2407G>A (n.*38+2407G>A)
n.2375-1246G>A
n.2373-1246G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332814C>ACA382561348ATM,C11orf65c.7841C>A (p.Pro2614His)
c.*7312C>A (n.*7312C>A)
n.2260C>A
n.1522C>A
n.625+777C>A
n.2598C>A
n.2259C>A
n.9325C>A
n.3065C>A
n.3344-1072C>A
n.315C>A
n.3349C>A
c.*2905C>A (n.*2905C>A)
c.*2976C>A (n.*2976C>A)
c.300-1247G>T
n.4056C>A
n.38C>A
c.641-23743G>T (n.641-23743G>T)
c.*1270-1247G>T (n.*1270-1247G>T)
n.3245C>A
n.53C>A
c.*39-1247G>T (n.*39-1247G>T)
c.805-1247G>T (n.805-1247G>T)
c.3797C>A (p.Pro1266His)
c.7676C>A (p.Pro2559His)
c.6797C>A (p.Pro2266His)
c.6533C>A (p.Pro2178His)
c.2912C>A (p.Pro971His)
c.*38+2406G>T (n.*38+2406G>T)
n.2375-1247G>T
n.2373-1247G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332814C=CA1998811250ATM,C11orf65c.7841C= (p.Pro2614=)
c.*7312C= (n.*7312C=)
n.2260C=
n.1522C=
n.625+777C=
n.2598C=
n.2259C=
n.9325C=
n.3065C=
n.3344-1072C=
n.315C=
n.3349C=
c.*2905C= (n.*2905C=)
c.*2976C= (n.*2976C=)
c.300-1247G=
n.4056C=
n.38C=
c.641-23743G= (n.641-23743G=)
c.*1270-1247G= (n.*1270-1247G=)
n.3245C=
n.53C=
c.*39-1247G= (n.*39-1247G=)
c.805-1247G= (n.805-1247G=)
c.3797C= (p.Pro1266=)
c.7676C= (p.Pro2559=)
c.6797C= (p.Pro2266=)
c.6533C= (p.Pro2178=)
c.2912C= (p.Pro971=)
c.*38+2406G= (n.*38+2406G=)
n.2375-1247G=
n.2373-1247G=
11g.108332814C>GCA382561349ATM,C11orf65c.7841C>G (p.Pro2614Arg)
c.*7312C>G (n.*7312C>G)
n.2260C>G
n.1522C>G
n.625+777C>G
n.2598C>G
n.2259C>G
n.9325C>G
n.3065C>G
n.3344-1072C>G
n.315C>G
n.3349C>G
c.*2905C>G (n.*2905C>G)
c.*2976C>G (n.*2976C>G)
c.300-1247G>C
n.4056C>G
n.38C>G
c.641-23743G>C (n.641-23743G>C)
c.*1270-1247G>C (n.*1270-1247G>C)
n.3245C>G
n.53C>G
c.*39-1247G>C (n.*39-1247G>C)
c.805-1247G>C (n.805-1247G>C)
c.3797C>G (p.Pro1266Arg)
c.7676C>G (p.Pro2559Arg)
c.6797C>G (p.Pro2266Arg)
c.6533C>G (p.Pro2178Arg)
c.2912C>G (p.Pro971Arg)
c.*38+2406G>C (n.*38+2406G>C)
n.2375-1247G>C
n.2373-1247G>C
 dbSNP
11g.108332814C>TCA6266201ATM,C11orf65c.7841C>T (p.Pro2614Leu)
c.*7312C>T (n.*7312C>T)
n.2260C>T
n.1522C>T
n.625+777C>T
n.2598C>T
n.2259C>T
n.9325C>T
n.3065C>T
n.3344-1072C>T
n.315C>T
n.3349C>T
c.*2905C>T (n.*2905C>T)
c.*2976C>T (n.*2976C>T)
c.300-1247G>A
n.4056C>T
n.38C>T
c.641-23743G>A (n.641-23743G>A)
c.*1270-1247G>A (n.*1270-1247G>A)
n.3245C>T
n.53C>T
c.*39-1247G>A (n.*39-1247G>A)
c.805-1247G>A (n.805-1247G>A)
c.3797C>T (p.Pro1266Leu)
c.7676C>T (p.Pro2559Leu)
c.6797C>T (p.Pro2266Leu)
c.6533C>T (p.Pro2178Leu)
c.2912C>T (p.Pro971Leu)
c.*38+2406G>A (n.*38+2406G>A)
n.2375-1247G>A
n.2373-1247G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332815T>ACA476677387ATM,C11orf65c.7842T>A (p.Pro2614=)
c.*7313T>A (n.*7313T>A)
n.2261T>A
n.1523T>A
n.625+778T>A
n.2599T>A
n.2260T>A
n.9326T>A
n.3066T>A
n.3344-1071T>A
n.316T>A
n.3350T>A
c.*2906T>A (n.*2906T>A)
c.*2977T>A (n.*2977T>A)
c.300-1248A>T
n.4057T>A
n.39T>A
c.641-23744A>T (n.641-23744A>T)
c.*1270-1248A>T (n.*1270-1248A>T)
n.3246T>A
n.54T>A
c.*39-1248A>T (n.*39-1248A>T)
c.805-1248A>T (n.805-1248A>T)
c.3798T>A (p.Pro1266=)
c.7677T>A (p.Pro2559=)
c.6798T>A (p.Pro2266=)
c.6534T>A (p.Pro2178=)
c.2913T>A (p.Pro971=)
c.*38+2405A>T (n.*38+2405A>T)
n.2375-1248A>T
n.2373-1248A>T
 dbSNP
11g.108332815T>CCA476677388ATM,C11orf65c.7842T>C (p.Pro2614=)
c.*7313T>C (n.*7313T>C)
n.2261T>C
n.1523T>C
n.625+778T>C
n.2599T>C
n.2260T>C
n.9326T>C
n.3066T>C
n.3344-1071T>C
n.316T>C
n.3350T>C
c.*2906T>C (n.*2906T>C)
c.*2977T>C (n.*2977T>C)
c.300-1248A>G
n.4057T>C
n.39T>C
c.641-23744A>G (n.641-23744A>G)
c.*1270-1248A>G (n.*1270-1248A>G)
n.3246T>C
n.54T>C
c.*39-1248A>G (n.*39-1248A>G)
c.805-1248A>G (n.805-1248A>G)
c.3798T>C (p.Pro1266=)
c.7677T>C (p.Pro2559=)
c.6798T>C (p.Pro2266=)
c.6534T>C (p.Pro2178=)
c.2913T>C (p.Pro971=)
c.*38+2405A>G (n.*38+2405A>G)
n.2375-1248A>G
n.2373-1248A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332815T>GCA10579270ATM,C11orf65c.7842T>G (p.Pro2614=)
c.*7313T>G (n.*7313T>G)
n.2261T>G
n.1523T>G
n.625+778T>G
n.2599T>G
n.2260T>G
n.9326T>G
n.3066T>G
n.3344-1071T>G
n.316T>G
n.3350T>G
c.*2906T>G (n.*2906T>G)
c.*2977T>G (n.*2977T>G)
c.300-1248A>C
n.4057T>G
n.39T>G
c.641-23744A>C (n.641-23744A>C)
c.*1270-1248A>C (n.*1270-1248A>C)
n.3246T>G
n.54T>G
c.*39-1248A>C (n.*39-1248A>C)
c.805-1248A>C (n.805-1248A>C)
c.3798T>G (p.Pro1266=)
c.7677T>G (p.Pro2559=)
c.6798T>G (p.Pro2266=)
c.6534T>G (p.Pro2178=)
c.2913T>G (p.Pro971=)
c.*38+2405A>C (n.*38+2405A>C)
n.2375-1248A>C
n.2373-1248A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332815T=CA1998811257ATM,C11orf65c.7842T= (p.Pro2614=)
c.*7313T= (n.*7313T=)
n.2261T=
n.1523T=
n.625+778T=
n.2599T=
n.2260T=
n.9326T=
n.3066T=
n.3344-1071T=
n.316T=
n.3350T=
c.*2906T= (n.*2906T=)
c.*2977T= (n.*2977T=)
c.300-1248A=
n.4057T=
n.39T=
c.641-23744A= (n.641-23744A=)
c.*1270-1248A= (n.*1270-1248A=)
n.3246T=
n.54T=
c.*39-1248A= (n.*39-1248A=)
c.805-1248A= (n.805-1248A=)
c.3798T= (p.Pro1266=)
c.7677T= (p.Pro2559=)
c.6798T= (p.Pro2266=)
c.6534T= (p.Pro2178=)
c.2913T= (p.Pro971=)
c.*38+2405A= (n.*38+2405A=)
n.2375-1248A=
n.2373-1248A=
11g.108332816C>ACA382561350ATM,C11orf65c.7843C>A (p.Gln2615Lys)
c.*7314C>A (n.*7314C>A)
n.2262C>A
n.1524C>A
n.625+779C>A
n.2600C>A
n.2261C>A
n.9327C>A
n.3067C>A
n.3344-1070C>A
n.317C>A
n.3351C>A
c.*2907C>A (n.*2907C>A)
c.*2978C>A (n.*2978C>A)
c.300-1249G>T
n.4058C>A
n.40C>A
c.641-23745G>T (n.641-23745G>T)
c.*1270-1249G>T (n.*1270-1249G>T)
n.3247C>A
n.55C>A
c.*39-1249G>T (n.*39-1249G>T)
c.805-1249G>T (n.805-1249G>T)
c.3799C>A (p.Gln1267Lys)
c.7678C>A (p.Gln2560Lys)
c.6799C>A (p.Gln2267Lys)
c.6535C>A (p.Gln2179Lys)
c.2914C>A (p.Gln972Lys)
c.*38+2404G>T (n.*38+2404G>T)
n.2375-1249G>T
n.2373-1249G>T
11g.108332816C=CA1998811265ATM,C11orf65c.7843C= (p.Gln2615=)
c.*7314C= (n.*7314C=)
n.2262C=
n.1524C=
n.625+779C=
n.2600C=
n.2261C=
n.9327C=
n.3067C=
n.3344-1070C=
n.317C=
n.3351C=
c.*2907C= (n.*2907C=)
c.*2978C= (n.*2978C=)
c.300-1249G=
n.4058C=
n.40C=
c.641-23745G= (n.641-23745G=)
c.*1270-1249G= (n.*1270-1249G=)
n.3247C=
n.55C=
c.*39-1249G= (n.*39-1249G=)
c.805-1249G= (n.805-1249G=)
c.3799C= (p.Gln1267=)
c.7678C= (p.Gln2560=)
c.6799C= (p.Gln2267=)
c.6535C= (p.Gln2179=)
c.2914C= (p.Gln972=)
c.*38+2404G= (n.*38+2404G=)
n.2375-1249G=
n.2373-1249G=
11g.108332816C>GCA6266202ATM,C11orf65c.7843C>G (p.Gln2615Glu)
c.*7314C>G (n.*7314C>G)
n.2262C>G
n.1524C>G
n.625+779C>G
n.2600C>G
n.2261C>G
n.9327C>G
n.3067C>G
n.3344-1070C>G
n.317C>G
n.3351C>G
c.*2907C>G (n.*2907C>G)
c.*2978C>G (n.*2978C>G)
c.300-1249G>C
n.4058C>G
n.40C>G
c.641-23745G>C (n.641-23745G>C)
c.*1270-1249G>C (n.*1270-1249G>C)
n.3247C>G
n.55C>G
c.*39-1249G>C (n.*39-1249G>C)
c.805-1249G>C (n.805-1249G>C)
c.3799C>G (p.Gln1267Glu)
c.7678C>G (p.Gln2560Glu)
c.6799C>G (p.Gln2267Glu)
c.6535C>G (p.Gln2179Glu)
c.2914C>G (p.Gln972Glu)
c.*38+2404G>C (n.*38+2404G>C)
n.2375-1249G>C
n.2373-1249G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332816C>TCA382561351ATM,C11orf65c.7843C>T (p.Gln2615Ter)
c.*7314C>T (n.*7314C>T)
n.2262C>T
n.1524C>T
n.625+779C>T
n.2600C>T
n.2261C>T
n.9327C>T
n.3067C>T
n.3344-1070C>T
n.317C>T
n.3351C>T
c.*2907C>T (n.*2907C>T)
c.*2978C>T (n.*2978C>T)
c.300-1249G>A
n.4058C>T
n.40C>T
c.641-23745G>A (n.641-23745G>A)
c.*1270-1249G>A (n.*1270-1249G>A)
n.3247C>T
n.55C>T
c.*39-1249G>A (n.*39-1249G>A)
c.805-1249G>A (n.805-1249G>A)
c.3799C>T (p.Gln1267Ter)
c.7678C>T (p.Gln2560Ter)
c.6799C>T (p.Gln2267Ter)
c.6535C>T (p.Gln2179Ter)
c.2914C>T (p.Gln972Ter)
c.*38+2404G>A (n.*38+2404G>A)
n.2375-1249G>A
n.2373-1249G>A
 dbSNP
11g.108332817A>CCA382561352ATM,C11orf65c.7844A>C (p.Gln2615Pro)
c.*7315A>C (n.*7315A>C)
n.2263A>C
n.1525A>C
n.625+780A>C
n.2601A>C
n.2262A>C
n.9328A>C
n.3068A>C
n.3344-1069A>C
n.318A>C
n.3352A>C
c.*2908A>C (n.*2908A>C)
c.*2979A>C (n.*2979A>C)
c.300-1250T>G
n.4059A>C
n.41A>C
c.641-23746T>G (n.641-23746T>G)
c.*1270-1250T>G (n.*1270-1250T>G)
n.3248A>C
n.56A>C
c.*39-1250T>G (n.*39-1250T>G)
c.805-1250T>G (n.805-1250T>G)
c.3800A>C (p.Gln1267Pro)
c.7679A>C (p.Gln2560Pro)
c.6800A>C (p.Gln2267Pro)
c.6536A>C (p.Gln2179Pro)
c.2915A>C (p.Gln972Pro)
c.*38+2403T>G (n.*38+2403T>G)
n.2375-1250T>G
n.2373-1250T>G
11g.108332817A>GCA382561353ATM,C11orf65c.7844A>G (p.Gln2615Arg)
c.*7315A>G (n.*7315A>G)
n.2263A>G
n.1525A>G
n.625+780A>G
n.2601A>G
n.2262A>G
n.9328A>G
n.3068A>G
n.3344-1069A>G
n.318A>G
n.3352A>G
c.*2908A>G (n.*2908A>G)
c.*2979A>G (n.*2979A>G)
c.300-1250T>C
n.4059A>G
n.41A>G
c.641-23746T>C (n.641-23746T>C)
c.*1270-1250T>C (n.*1270-1250T>C)
n.3248A>G
n.56A>G
c.*39-1250T>C (n.*39-1250T>C)
c.805-1250T>C (n.805-1250T>C)
c.3800A>G (p.Gln1267Arg)
c.7679A>G (p.Gln2560Arg)
c.6800A>G (p.Gln2267Arg)
c.6536A>G (p.Gln2179Arg)
c.2915A>G (p.Gln972Arg)
c.*38+2403T>C (n.*38+2403T>C)
n.2375-1250T>C
n.2373-1250T>C
11g.108332817A>TCA382561354ATM,C11orf65c.7844A>T (p.Gln2615Leu)
c.*7315A>T (n.*7315A>T)
n.2263A>T
n.1525A>T
n.625+780A>T
n.2601A>T
n.2262A>T
n.9328A>T
n.3068A>T
n.3344-1069A>T
n.318A>T
n.3352A>T
c.*2908A>T (n.*2908A>T)
c.*2979A>T (n.*2979A>T)
c.300-1250T>A
n.4059A>T
n.41A>T
c.641-23746T>A (n.641-23746T>A)
c.*1270-1250T>A (n.*1270-1250T>A)
n.3248A>T
n.56A>T
c.*39-1250T>A (n.*39-1250T>A)
c.805-1250T>A (n.805-1250T>A)
c.3800A>T (p.Gln1267Leu)
c.7679A>T (p.Gln2560Leu)
c.6800A>T (p.Gln2267Leu)
c.6536A>T (p.Gln2179Leu)
c.2915A>T (p.Gln972Leu)
c.*38+2403T>A (n.*38+2403T>A)
n.2375-1250T>A
n.2373-1250T>A
 dbSNP
11g.108332818_108332819delCA2825001974ATM,C11orf65c.7845_7846del (p.Gln2615HisfsTer6)
c.*7316_*7317del (n.*7316_*7317del)
n.2264_2265del
n.1526_1527del
n.625+781_625+782del
n.2602_2603del
n.2263_2264del
n.9329_9330del
n.3069_3070del
n.3344-1068_3344-1067del
n.319_320del
n.3353_3354del
c.*2909_*2910del (n.*2909_*2910del)
c.*2980_*2981del (n.*2980_*2981del)
c.300-1251_300-1250del
n.4060_4061del
n.42_43del
c.641-23747_641-23746del (n.641-23747_641-23746del)
c.*1270-1251_*1270-1250del (n.*1270-1251_*1270-1250del)
n.3249_3250del
n.57_58del
c.*39-1251_*39-1250del (n.*39-1251_*39-1250del)
c.805-1251_805-1250del (n.805-1251_805-1250del)
c.3801_3802del (p.Gln1267HisfsTer6)
c.7680_7681del (p.Gln2560HisfsTer6)
c.6801_6802del (p.Gln2267HisfsTer6)
c.6537_6538del (p.Gln2179HisfsTer6)
c.2916_2917del (p.Gln972HisfsTer6)
c.*38+2402_*38+2403del (n.*38+2402_*38+2403del)
n.2375-1251_2375-1250del
n.2373-1251_2373-1250del
 ClinVar
11g.108332818G>ACA476677389ATM,C11orf65c.7845G>A (p.Gln2615=)
c.*7316G>A (n.*7316G>A)
n.2264G>A
n.1526G>A
n.625+781G>A
n.2602G>A
n.2263G>A
n.9329G>A
n.3069G>A
n.3344-1068G>A
n.319G>A
n.3353G>A
c.*2909G>A (n.*2909G>A)
c.*2980G>A (n.*2980G>A)
c.300-1251C>T
n.4060G>A
n.42G>A
c.641-23747C>T (n.641-23747C>T)
c.*1270-1251C>T (n.*1270-1251C>T)
n.3249G>A
n.57G>A
c.*39-1251C>T (n.*39-1251C>T)
c.805-1251C>T (n.805-1251C>T)
c.3801G>A (p.Gln1267=)
c.7680G>A (p.Gln2560=)
c.6801G>A (p.Gln2267=)
c.6537G>A (p.Gln2179=)
c.2916G>A (p.Gln972=)
c.*38+2402C>T (n.*38+2402C>T)
n.2375-1251C>T
n.2373-1251C>T
 dbSNP
11g.108332818G>CCA382561355ATM,C11orf65c.7845G>C (p.Gln2615His)
c.*7316G>C (n.*7316G>C)
n.2264G>C
n.1526G>C
n.625+781G>C
n.2602G>C
n.2263G>C
n.9329G>C
n.3069G>C
n.3344-1068G>C
n.319G>C
n.3353G>C
c.*2909G>C (n.*2909G>C)
c.*2980G>C (n.*2980G>C)
c.300-1251C>G
n.4060G>C
n.42G>C
c.641-23747C>G (n.641-23747C>G)
c.*1270-1251C>G (n.*1270-1251C>G)
n.3249G>C
n.57G>C
c.*39-1251C>G (n.*39-1251C>G)
c.805-1251C>G (n.805-1251C>G)
c.3801G>C (p.Gln1267His)
c.7680G>C (p.Gln2560His)
c.6801G>C (p.Gln2267His)
c.6537G>C (p.Gln2179His)
c.2916G>C (p.Gln972His)
c.*38+2402C>G (n.*38+2402C>G)
n.2375-1251C>G
n.2373-1251C>G
 dbSNP
11g.108332818G=CA1998811270ATM,C11orf65c.7845G= (p.Gln2615=)
c.*7316G= (n.*7316G=)
n.2264G=
n.1526G=
n.625+781G=
n.2602G=
n.2263G=
n.9329G=
n.3069G=
n.3344-1068G=
n.319G=
n.3353G=
c.*2909G= (n.*2909G=)
c.*2980G= (n.*2980G=)
c.300-1251C=
n.4060G=
n.42G=
c.641-23747C= (n.641-23747C=)
c.*1270-1251C= (n.*1270-1251C=)
n.3249G=
n.57G=
c.*39-1251C= (n.*39-1251C=)
c.805-1251C= (n.805-1251C=)
c.3801G= (p.Gln1267=)
c.7680G= (p.Gln2560=)
c.6801G= (p.Gln2267=)
c.6537G= (p.Gln2179=)
c.2916G= (p.Gln972=)
c.*38+2402C= (n.*38+2402C=)
n.2375-1251C=
n.2373-1251C=
11g.108332818G>TCA382561356ATM,C11orf65c.7845G>T (p.Gln2615His)
c.*7316G>T (n.*7316G>T)
n.2264G>T
n.1526G>T
n.625+781G>T
n.2602G>T
n.2263G>T
n.9329G>T
n.3069G>T
n.3344-1068G>T
n.319G>T
n.3353G>T
c.*2909G>T (n.*2909G>T)
c.*2980G>T (n.*2980G>T)
c.300-1251C>A
n.4060G>T
n.42G>T
c.641-23747C>A (n.641-23747C>A)
c.*1270-1251C>A (n.*1270-1251C>A)
n.3249G>T
n.57G>T
c.*39-1251C>A (n.*39-1251C>A)
c.805-1251C>A (n.805-1251C>A)
c.3801G>T (p.Gln1267His)
c.7680G>T (p.Gln2560His)
c.6801G>T (p.Gln2267His)
c.6537G>T (p.Gln2179His)
c.2916G>T (p.Gln972His)
c.*38+2402C>A (n.*38+2402C>A)
n.2375-1251C>A
n.2373-1251C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332819A=CA1998811273ATM,C11orf65c.7846A= (p.Met2616=)
c.*7317A= (n.*7317A=)
n.2265A=
n.1527A=
n.625+782A=
n.2603A=
n.2264A=
n.9330A=
n.3070A=
n.3344-1067A=
n.320A=
n.3354A=
c.*2910A= (n.*2910A=)
c.*2981A= (n.*2981A=)
c.300-1252T=
n.4061A=
n.43A=
c.641-23748T= (n.641-23748T=)
c.*1270-1252T= (n.*1270-1252T=)
n.3250A=
n.58A=
c.*39-1252T= (n.*39-1252T=)
c.805-1252T= (n.805-1252T=)
c.3802A= (p.Met1268=)
c.7681A= (p.Met2561=)
c.6802A= (p.Met2268=)
c.6538A= (p.Met2180=)
c.2917A= (p.Met973=)
c.*38+2401T= (n.*38+2401T=)
n.2375-1252T=
n.2373-1252T=
11g.108332819A>CCA382561357ATM,C11orf65c.7846A>C (p.Met2616Leu)
c.*7317A>C (n.*7317A>C)
n.2265A>C
n.1527A>C
n.625+782A>C
n.2603A>C
n.2264A>C
n.9330A>C
n.3070A>C
n.3344-1067A>C
n.320A>C
n.3354A>C
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
c.*2981A>C (n.*2981A>C)
c.300-1252T>G
n.4061A>C
n.43A>C
c.641-23748T>G (n.641-23748T>G)
c.*1270-1252T>G (n.*1270-1252T>G)
n.3250A>C
n.58A>C
c.*39-1252T>G (n.*39-1252T>G)
c.805-1252T>G (n.805-1252T>G)
c.3802A>C (p.Met1268Leu)
c.7681A>C (p.Met2561Leu)
c.6802A>C (p.Met2268Leu)
c.6538A>C (p.Met2180Leu)
c.2917A>C (p.Met973Leu)
c.*38+2401T>G (n.*38+2401T>G)
n.2375-1252T>G
n.2373-1252T>G
11g.108332819A>GCA10579271ATM,C11orf65c.7846A>G (p.Met2616Val)
c.*7317A>G (n.*7317A>G)
n.2265A>G
n.1527A>G
n.625+782A>G
n.2603A>G
n.2264A>G
n.9330A>G
n.3070A>G
n.3344-1067A>G
n.320A>G
n.3354A>G
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
c.300-1252T>C
n.4061A>G
n.43A>G
c.641-23748T>C (n.641-23748T>C)
c.*1270-1252T>C (n.*1270-1252T>C)
n.3250A>G
n.58A>G
c.*39-1252T>C (n.*39-1252T>C)
c.805-1252T>C (n.805-1252T>C)
c.3802A>G (p.Met1268Val)
c.7681A>G (p.Met2561Val)
c.6802A>G (p.Met2268Val)
c.6538A>G (p.Met2180Val)
c.2917A>G (p.Met973Val)
c.*38+2401T>C (n.*38+2401T>C)
n.2375-1252T>C
n.2373-1252T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332819A>TCA382561358ATM,C11orf65c.7846A>T (p.Met2616Leu)
c.*7317A>T (n.*7317A>T)
n.2265A>T
n.1527A>T
n.625+782A>T
n.2603A>T
n.2264A>T
n.9330A>T
n.3070A>T
n.3344-1067A>T
n.320A>T
n.3354A>T
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
c.*2981A>T (n.*2981A>T)
c.300-1252T>A
n.4061A>T
n.43A>T
c.641-23748T>A (n.641-23748T>A)
c.*1270-1252T>A (n.*1270-1252T>A)
n.3250A>T
n.58A>T
c.*39-1252T>A (n.*39-1252T>A)
c.805-1252T>A (n.805-1252T>A)
c.3802A>T (p.Met1268Leu)
c.7681A>T (p.Met2561Leu)
c.6802A>T (p.Met2268Leu)
c.6538A>T (p.Met2180Leu)
c.2917A>T (p.Met973Leu)
c.*38+2401T>A (n.*38+2401T>A)
n.2375-1252T>A
n.2373-1252T>A
 dbSNP
11g.108332820T>ACA382561359ATM,C11orf65c.7847T>A (p.Met2616Lys)
c.*7318T>A (n.*7318T>A)
n.2266T>A
n.1528T>A
n.625+783T>A
n.2604T>A
n.2265T>A
n.9331T>A
n.3071T>A
n.3344-1066T>A
n.321T>A
n.3355T>A
c.*2911T>A (n.*2911T>A)
c.*2982T>A (n.*2982T>A)
c.300-1253A>T
n.4062T>A
n.44T>A
c.641-23749A>T (n.641-23749A>T)
c.*1270-1253A>T (n.*1270-1253A>T)
n.3251T>A
n.59T>A
c.*39-1253A>T (n.*39-1253A>T)
c.805-1253A>T (n.805-1253A>T)
c.3803T>A (p.Met1268Lys)
c.7682T>A (p.Met2561Lys)
c.6803T>A (p.Met2268Lys)
c.6539T>A (p.Met2180Lys)
c.2918T>A (p.Met973Lys)
c.*38+2400A>T (n.*38+2400A>T)
n.2375-1253A>T
n.2373-1253A>T
11g.108332820T>CCA6266203ATM,C11orf65c.7847T>C (p.Met2616Thr)
c.*7318T>C (n.*7318T>C)
n.2266T>C
n.1528T>C
n.625+783T>C
n.2604T>C
n.2265T>C
n.9331T>C
n.3071T>C
n.3344-1066T>C
n.321T>C
n.3355T>C
c.*2911T>C (n.*2911T>C)
c.*2982T>C (n.*2982T>C)
c.300-1253A>G
n.4062T>C
n.44T>C
c.641-23749A>G (n.641-23749A>G)
c.*1270-1253A>G (n.*1270-1253A>G)
n.3251T>C
n.59T>C
c.*39-1253A>G (n.*39-1253A>G)
c.805-1253A>G (n.805-1253A>G)
c.3803T>C (p.Met1268Thr)
c.7682T>C (p.Met2561Thr)
c.6803T>C (p.Met2268Thr)
c.6539T>C (p.Met2180Thr)
c.2918T>C (p.Met973Thr)
c.*38+2400A>G (n.*38+2400A>G)
n.2375-1253A>G
n.2373-1253A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332820T>GCA382561360ATM,C11orf65c.7847T>G (p.Met2616Arg)
c.*7318T>G (n.*7318T>G)
n.2266T>G
n.1528T>G
n.625+783T>G
n.2604T>G
n.2265T>G
n.9331T>G
n.3071T>G
n.3344-1066T>G
n.321T>G
n.3355T>G
c.*2911T>G (n.*2911T>G)
c.*2982T>G (n.*2982T>G)
c.300-1253A>C
n.4062T>G
n.44T>G
c.641-23749A>C (n.641-23749A>C)
c.*1270-1253A>C (n.*1270-1253A>C)
n.3251T>G
n.59T>G
c.*39-1253A>C (n.*39-1253A>C)
c.805-1253A>C (n.805-1253A>C)
c.3803T>G (p.Met1268Arg)
c.7682T>G (p.Met2561Arg)
c.6803T>G (p.Met2268Arg)
c.6539T>G (p.Met2180Arg)
c.2918T>G (p.Met973Arg)
c.*38+2400A>C (n.*38+2400A>C)
n.2375-1253A>C
n.2373-1253A>C
11g.108332820T=CA1998811281ATM,C11orf65c.7847T= (p.Met2616=)
c.*7318T= (n.*7318T=)
n.2266T=
n.1528T=
n.625+783T=
n.2604T=
n.2265T=
n.9331T=
n.3071T=
n.3344-1066T=
n.321T=
n.3355T=
c.*2911T= (n.*2911T=)
c.*2982T= (n.*2982T=)
c.300-1253A=
n.4062T=
n.44T=
c.641-23749A= (n.641-23749A=)
c.*1270-1253A= (n.*1270-1253A=)
n.3251T=
n.59T=
c.*39-1253A= (n.*39-1253A=)
c.805-1253A= (n.805-1253A=)
c.3803T= (p.Met1268=)
c.7682T= (p.Met2561=)
c.6803T= (p.Met2268=)
c.6539T= (p.Met2180=)
c.2918T= (p.Met973=)
c.*38+2400A= (n.*38+2400A=)
n.2375-1253A=
n.2373-1253A=
11g.108332821G>ACA382561361ATM,C11orf65c.7848G>A (p.Met2616Ile)
c.*7319G>A (n.*7319G>A)
n.2267G>A
n.1529G>A
n.625+784G>A
n.2605G>A
n.2266G>A
n.9332G>A
n.3072G>A
n.3344-1065G>A
n.322G>A
n.3356G>A
c.*2912G>A (n.*2912G>A)
c.*2983G>A (n.*2983G>A)
c.300-1254C>T
n.4063G>A
n.45G>A
c.641-23750C>T (n.641-23750C>T)
c.*1270-1254C>T (n.*1270-1254C>T)
n.3252G>A
n.60G>A
c.*39-1254C>T (n.*39-1254C>T)
c.805-1254C>T (n.805-1254C>T)
c.3804G>A (p.Met1268Ile)
c.7683G>A (p.Met2561Ile)
c.6804G>A (p.Met2268Ile)
c.6540G>A (p.Met2180Ile)
c.2919G>A (p.Met973Ile)
c.*38+2399C>T (n.*38+2399C>T)
n.2375-1254C>T
n.2373-1254C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332821G>CCA382561362ATM,C11orf65c.7848G>C (p.Met2616Ile)
c.*7319G>C (n.*7319G>C)
n.2267G>C
n.1529G>C
n.625+784G>C
n.2605G>C
n.2266G>C
n.9332G>C
n.3072G>C
n.3344-1065G>C
n.322G>C
n.3356G>C
c.*2912G>C (n.*2912G>C)
c.*2983G>C (n.*2983G>C)
c.300-1254C>G
n.4063G>C
n.45G>C
c.641-23750C>G (n.641-23750C>G)
c.*1270-1254C>G (n.*1270-1254C>G)
n.3252G>C
n.60G>C
c.*39-1254C>G (n.*39-1254C>G)
c.805-1254C>G (n.805-1254C>G)
c.3804G>C (p.Met1268Ile)
c.7683G>C (p.Met2561Ile)
c.6804G>C (p.Met2268Ile)
c.6540G>C (p.Met2180Ile)
c.2919G>C (p.Met973Ile)
c.*38+2399C>G (n.*38+2399C>G)
n.2375-1254C>G
n.2373-1254C>G
 dbSNP
11g.108332821G>TCA382561363ATM,C11orf65c.7848G>T (p.Met2616Ile)
c.*7319G>T (n.*7319G>T)
n.2267G>T
n.1529G>T
n.625+784G>T
n.2605G>T
n.2266G>T
n.9332G>T
n.3072G>T
n.3344-1065G>T
n.322G>T
n.3356G>T
c.*2912G>T (n.*2912G>T)
c.*2983G>T (n.*2983G>T)
c.300-1254C>A
n.4063G>T
n.45G>T
c.641-23750C>A (n.641-23750C>A)
c.*1270-1254C>A (n.*1270-1254C>A)
n.3252G>T
n.60G>T
c.*39-1254C>A (n.*39-1254C>A)
c.805-1254C>A (n.805-1254C>A)
c.3804G>T (p.Met1268Ile)
c.7683G>T (p.Met2561Ile)
c.6804G>T (p.Met2268Ile)
c.6540G>T (p.Met2180Ile)
c.2919G>T (p.Met973Ile)
c.*38+2399C>A (n.*38+2399C>A)
n.2375-1254C>A
n.2373-1254C>A
 dbSNP COSMIC
11g.108332821_108332822insAGCA1998811286ATM,C11orf65c.7848_7849insAG (p.Val2617ArgfsTer15)
c.*7319_*7320insAG (n.*7319_*7320insAG)
n.2267_2268insAG
n.1529_1530insAG
n.625+784_625+785insAG
n.2605_2606insAG
n.2266_2267insAG
n.9332_9333insAG
n.3072_3073insAG
n.3344-1065_3344-1064insAG
n.322_323insAG
n.3356_3357insAG
c.*2912_*2913insAG (n.*2912_*2913insAG)
c.*2983_*2984insAG (n.*2983_*2984insAG)
c.300-1254_300-1253insTC
n.4063_4064insAG
n.45_46insAG
c.641-23750_641-23749insTC (n.641-23750_641-23749insTC)
c.*1270-1254_*1270-1253insTC (n.*1270-1254_*1270-1253insTC)
n.3252_3253insAG
n.60_61insAG
c.*39-1254_*39-1253insTC (n.*39-1254_*39-1253insTC)
c.805-1254_805-1253insTC (n.805-1254_805-1253insTC)
c.3804_3805insAG (p.Val1269ArgfsTer15)
c.7683_7684insAG (p.Val2562ArgfsTer15)
c.6804_6805insAG (p.Val2269ArgfsTer15)
c.6540_6541insAG (p.Val2181ArgfsTer15)
c.2919_2920insAG (p.Val974ArgfsTer15)
c.*38+2399_*38+2400insTC (n.*38+2399_*38+2400insTC)
n.2375-1254_2375-1253insTC
n.2373-1254_2373-1253insTC
 dbSNP
11g.108332821_108332827delCA2725235141ATM,C11orf65c.7848_7854del (p.Met2616IlefsTer13)
c.*7319_*7325del (n.*7319_*7325del)
n.2267_2273del
n.1529_1535del
n.625+784_625+790del
n.2605_2611del
n.2266_2272del
n.9332_9338del
n.3072_3078del
n.3344-1065_3344-1059del
n.322_328del
n.3356_3362del
c.*2912_*2918del (n.*2912_*2918del)
c.*2983_*2989del (n.*2983_*2989del)
c.300-1260_300-1254del
n.4063_4069del
n.45_51del
c.641-23756_641-23750del (n.641-23756_641-23750del)
c.*1270-1260_*1270-1254del (n.*1270-1260_*1270-1254del)
n.3252_3258del
n.60_66del
c.*39-1260_*39-1254del (n.*39-1260_*39-1254del)
c.805-1260_805-1254del (n.805-1260_805-1254del)
c.3804_3810del (p.Met1268IlefsTer13)
c.7683_7689del (p.Met2561IlefsTer13)
c.6804_6810del (p.Met2268IlefsTer13)
c.6540_6546del (p.Met2180IlefsTer13)
c.2919_2925del (p.Met973IlefsTer13)
c.*38+2393_*38+2399del (n.*38+2393_*38+2399del)
n.2375-1260_2375-1254del
n.2373-1260_2373-1254del
 dbSNP
11g.108332821_108332830delinsGGTCAGAAGTCA1998811288ATM,C11orf65c.7848_7857delinsGGTCAGAAGT (p.Met2616=)
c.*7319_*7328delinsGGTCAGAAGT (n.*7319_*7328delinsGGTCAGAAGT)
n.2267_2276delinsGGTCAGAAGT
n.1529_1538delinsGGTCAGAAGT
n.625+784_625+793delinsGGTCAGAAGT
n.2605_2614delinsGGTCAGAAGT
n.2266_2275delinsGGTCAGAAGT
n.9332_9341delinsGGTCAGAAGT
n.3072_3081delinsGGTCAGAAGT
n.3344-1065_3344-1056delinsGGTCAGAAGT
n.322_331delinsGGTCAGAAGT
n.3356_3365delinsGGTCAGAAGT
c.*2912_*2921delinsGGTCAGAAGT (n.*2912_*2921delinsGGTCAGAAGT)
c.*2983_*2992delinsGGTCAGAAGT (n.*2983_*2992delinsGGTCAGAAGT)
c.300-1263_300-1254delinsACTTCTGACC
n.4063_4072delinsGGTCAGAAGT
n.45_54delinsGGTCAGAAGT
c.641-23759_641-23750delinsACTTCTGACC (n.641-23759_641-23750delinsACTTCTGACC)
c.*1270-1263_*1270-1254delinsACTTCTGACC (n.*1270-1263_*1270-1254delinsACTTCTGACC)
n.3252_3261delinsGGTCAGAAGT
n.60_69delinsGGTCAGAAGT
c.*39-1263_*39-1254delinsACTTCTGACC (n.*39-1263_*39-1254delinsACTTCTGACC)
c.805-1263_805-1254delinsACTTCTGACC (n.805-1263_805-1254delinsACTTCTGACC)
c.3804_3813delinsGGTCAGAAGT (p.Met1268=)
c.7683_7692delinsGGTCAGAAGT (p.Met2561=)
c.6804_6813delinsGGTCAGAAGT (p.Met2268=)
c.6540_6549delinsGGTCAGAAGT (p.Met2180=)
c.2919_2928delinsGGTCAGAAGT (p.Met973=)
c.*38+2390_*38+2399delinsACTTCTGACC (n.*38+2390_*38+2399delinsACTTCTGACC)
n.2375-1263_2375-1254delinsACTTCTGACC
n.2373-1263_2373-1254delinsACTTCTGACC
11g.108332822G>ACA382561364ATM,C11orf65c.7849G>A (p.Val2617Ile)
c.*7320G>A (n.*7320G>A)
n.2268G>A
n.1530G>A
n.625+785G>A
n.2606G>A
n.2267G>A
n.9333G>A
n.3073G>A
n.3344-1064G>A
n.323G>A
n.3357G>A
c.*2913G>A (n.*2913G>A)
c.*2984G>A (n.*2984G>A)
c.300-1255C>T
n.4064G>A
n.46G>A
c.641-23751C>T (n.641-23751C>T)
c.*1270-1255C>T (n.*1270-1255C>T)
n.3253G>A
n.61G>A
c.*39-1255C>T (n.*39-1255C>T)
c.805-1255C>T (n.805-1255C>T)
c.3805G>A (p.Val1269Ile)
c.7684G>A (p.Val2562Ile)
c.6805G>A (p.Val2269Ile)
c.6541G>A (p.Val2181Ile)
c.2920G>A (p.Val974Ile)
c.*38+2398C>T (n.*38+2398C>T)
n.2375-1255C>T
n.2373-1255C>T
 dbSNP
11g.108332822G>CCA382561365ATM,C11orf65c.7849G>C (p.Val2617Leu)
c.*7320G>C (n.*7320G>C)
n.2268G>C
n.1530G>C
n.625+785G>C
n.2606G>C
n.2267G>C
n.9333G>C
n.3073G>C
n.3344-1064G>C
n.323G>C
n.3357G>C
c.*2913G>C (n.*2913G>C)
c.*2984G>C (n.*2984G>C)
c.300-1255C>G
n.4064G>C
n.46G>C
c.641-23751C>G (n.641-23751C>G)
c.*1270-1255C>G (n.*1270-1255C>G)
n.3253G>C
n.61G>C
c.*39-1255C>G (n.*39-1255C>G)
c.805-1255C>G (n.805-1255C>G)
c.3805G>C (p.Val1269Leu)
c.7684G>C (p.Val2562Leu)
c.6805G>C (p.Val2269Leu)
c.6541G>C (p.Val2181Leu)
c.2920G>C (p.Val974Leu)
c.*38+2398C>G (n.*38+2398C>G)
n.2375-1255C>G
n.2373-1255C>G
 dbSNP
11g.108332822G=CA1998811295ATM,C11orf65c.7849G= (p.Val2617=)
c.*7320G= (n.*7320G=)
n.2268G=
n.1530G=
n.625+785G=
n.2606G=
n.2267G=
n.9333G=
n.3073G=
n.3344-1064G=
n.323G=
n.3357G=
c.*2913G= (n.*2913G=)
c.*2984G= (n.*2984G=)
c.300-1255C=
n.4064G=
n.46G=
c.641-23751C= (n.641-23751C=)
c.*1270-1255C= (n.*1270-1255C=)
n.3253G=
n.61G=
c.*39-1255C= (n.*39-1255C=)
c.805-1255C= (n.805-1255C=)
c.3805G= (p.Val1269=)
c.7684G= (p.Val2562=)
c.6805G= (p.Val2269=)
c.6541G= (p.Val2181=)
c.2920G= (p.Val974=)
c.*38+2398C= (n.*38+2398C=)
n.2375-1255C=
n.2373-1255C=
11g.108332822G>TCA382561366ATM,C11orf65c.7849G>T (p.Val2617Phe)
c.*7320G>T (n.*7320G>T)
n.2268G>T
n.1530G>T
n.625+785G>T
n.2606G>T
n.2267G>T
n.9333G>T
n.3073G>T
n.3344-1064G>T
n.323G>T
n.3357G>T
c.*2913G>T (n.*2913G>T)
c.*2984G>T (n.*2984G>T)
c.300-1255C>A
n.4064G>T
n.46G>T
c.641-23751C>A (n.641-23751C>A)
c.*1270-1255C>A (n.*1270-1255C>A)
n.3253G>T
n.61G>T
c.*39-1255C>A (n.*39-1255C>A)
c.805-1255C>A (n.805-1255C>A)
c.3805G>T (p.Val1269Phe)
c.7684G>T (p.Val2562Phe)
c.6805G>T (p.Val2269Phe)
c.6541G>T (p.Val2181Phe)
c.2920G>T (p.Val974Phe)
c.*38+2398C>A (n.*38+2398C>A)
n.2375-1255C>A
n.2373-1255C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332822_108332830delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCACA913188510ATM,C11orf65c.7849_7857delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2617_Arg2618delinsArgSerProLeuSerAla)
c.*7320_*7328delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (n.*7320_*7328delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA)
n.2268_2276delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.1530_1538delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.625+785_625+793delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.2606_2614delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.2267_2275delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.9333_9341delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.3073_3081delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.3344-1064_3344-1056delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.323_331delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.3357_3365delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
c.*2913_*2921delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (n.*2913_*2921delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA)
c.*2984_*2992delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (n.*2984_*2992delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA)
c.300-1263_300-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT
n.4064_4072delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.46_54delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
c.641-23759_641-23751delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.641-23759_641-23751delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT)
c.*1270-1263_*1270-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*1270-1263_*1270-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT)
n.3253_3261delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
n.61_69delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA
c.*39-1263_*39-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*39-1263_*39-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT)
c.805-1263_805-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.805-1263_805-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT)
c.3805_3813delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val1269_Arg1270delinsArgSerProLeuSerAla)
c.7684_7692delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2562_Arg2563delinsArgSerProLeuSerAla)
c.6805_6813delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2269_Arg2270delinsArgSerProLeuSerAla)
c.6541_6549delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val2181_Arg2182delinsArgSerProLeuSerAla)
c.2920_2928delinsAGGTCTCCTTTGAGTGCCTCA (p.Val974_Arg975delinsArgSerProLeuSerAla)
c.*38+2390_*38+2398delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT (n.*38+2390_*38+2398delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT)
n.2375-1263_2375-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT
n.2373-1263_2373-1255delinsTGAGGCACTCAAAGGAGACCT
 ClinVar dbSNP
11g.108332823T>ACA382561367ATM,C11orf65c.7850T>A (p.Val2617Asp)
c.*7321T>A (n.*7321T>A)
n.2269T>A
n.1531T>A
n.625+786T>A
n.2607T>A
n.2268T>A
n.9334T>A
n.3074T>A
n.3344-1063T>A
n.324T>A
n.3358T>A
c.*2914T>A (n.*2914T>A)
c.*2985T>A (n.*2985T>A)
c.300-1256A>T
n.4065T>A
n.47T>A
c.641-23752A>T (n.641-23752A>T)
c.*1270-1256A>T (n.*1270-1256A>T)
n.3254T>A
n.62T>A
c.*39-1256A>T (n.*39-1256A>T)
c.805-1256A>T (n.805-1256A>T)
c.3806T>A (p.Val1269Asp)
c.7685T>A (p.Val2562Asp)
c.6806T>A (p.Val2269Asp)
c.6542T>A (p.Val2181Asp)
c.2921T>A (p.Val974Asp)
c.*38+2397A>T (n.*38+2397A>T)
n.2375-1256A>T
n.2373-1256A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332823T>CCA382561368ATM,C11orf65c.7850T>C (p.Val2617Ala)
c.*7321T>C (n.*7321T>C)
n.2269T>C
n.1531T>C
n.625+786T>C
n.2607T>C
n.2268T>C
n.9334T>C
n.3074T>C
n.3344-1063T>C
n.324T>C
n.3358T>C
c.*2914T>C (n.*2914T>C)
c.*2985T>C (n.*2985T>C)
c.300-1256A>G
n.4065T>C
n.47T>C
c.641-23752A>G (n.641-23752A>G)
c.*1270-1256A>G (n.*1270-1256A>G)
n.3254T>C
n.62T>C
c.*39-1256A>G (n.*39-1256A>G)
c.805-1256A>G (n.805-1256A>G)
c.3806T>C (p.Val1269Ala)
c.7685T>C (p.Val2562Ala)
c.6806T>C (p.Val2269Ala)
c.6542T>C (p.Val2181Ala)
c.2921T>C (p.Val974Ala)
c.*38+2397A>G (n.*38+2397A>G)
n.2375-1256A>G
n.2373-1256A>G
11g.108332823T>GCA382561369ATM,C11orf65c.7850T>G (p.Val2617Gly)
c.*7321T>G (n.*7321T>G)
n.2269T>G
n.1531T>G
n.625+786T>G
n.2607T>G
n.2268T>G
n.9334T>G
n.3074T>G
n.3344-1063T>G
n.324T>G
n.3358T>G
c.*2914T>G (n.*2914T>G)
c.*2985T>G (n.*2985T>G)
c.300-1256A>C
n.4065T>G
n.47T>G
c.641-23752A>C (n.641-23752A>C)
c.*1270-1256A>C (n.*1270-1256A>C)
n.3254T>G
n.62T>G
c.*39-1256A>C (n.*39-1256A>C)
c.805-1256A>C (n.805-1256A>C)
c.3806T>G (p.Val1269Gly)
c.7685T>G (p.Val2562Gly)
c.6806T>G (p.Val2269Gly)
c.6542T>G (p.Val2181Gly)
c.2921T>G (p.Val974Gly)
c.*38+2397A>C (n.*38+2397A>C)
n.2375-1256A>C
n.2373-1256A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332824C>ACA476677390ATM,C11orf65c.7851C>A (p.Val2617=)
c.*7322C>A (n.*7322C>A)
n.2270C>A
n.1532C>A
n.625+787C>A
n.2608C>A
n.2269C>A
n.9335C>A
n.3075C>A
n.3344-1062C>A
n.325C>A
n.3359C>A
c.*2915C>A (n.*2915C>A)
c.*2986C>A (n.*2986C>A)
c.300-1257G>T
n.4066C>A
n.48C>A
c.641-23753G>T (n.641-23753G>T)
c.*1270-1257G>T (n.*1270-1257G>T)
n.3255C>A
n.63C>A
c.*39-1257G>T (n.*39-1257G>T)
c.805-1257G>T (n.805-1257G>T)
c.3807C>A (p.Val1269=)
c.7686C>A (p.Val2562=)
c.6807C>A (p.Val2269=)
c.6543C>A (p.Val2181=)
c.2922C>A (p.Val974=)
c.*38+2396G>T (n.*38+2396G>T)
n.2375-1257G>T
n.2373-1257G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332824C>GCA476677391ATM,C11orf65c.7851C>G (p.Val2617=)
c.*7322C>G (n.*7322C>G)
n.2270C>G
n.1532C>G
n.625+787C>G
n.2608C>G
n.2269C>G
n.9335C>G
n.3075C>G
n.3344-1062C>G
n.325C>G
n.3359C>G
c.*2915C>G (n.*2915C>G)
c.*2986C>G (n.*2986C>G)
c.300-1257G>C
n.4066C>G
n.48C>G
c.641-23753G>C (n.641-23753G>C)
c.*1270-1257G>C (n.*1270-1257G>C)
n.3255C>G
n.63C>G
c.*39-1257G>C (n.*39-1257G>C)
c.805-1257G>C (n.805-1257G>C)
c.3807C>G (p.Val1269=)
c.7686C>G (p.Val2562=)
c.6807C>G (p.Val2269=)
c.6543C>G (p.Val2181=)
c.2922C>G (p.Val974=)
c.*38+2396G>C (n.*38+2396G>C)
n.2375-1257G>C
n.2373-1257G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332824C>TCA476677392ATM,C11orf65c.7851C>T (p.Val2617=)
c.*7322C>T (n.*7322C>T)
n.2270C>T
n.1532C>T
n.625+787C>T
n.2608C>T
n.2269C>T
n.9335C>T
n.3075C>T
n.3344-1062C>T
n.325C>T
n.3359C>T
c.*2915C>T (n.*2915C>T)
c.*2986C>T (n.*2986C>T)
c.300-1257G>A
n.4066C>T
n.48C>T
c.641-23753G>A (n.641-23753G>A)
c.*1270-1257G>A (n.*1270-1257G>A)
n.3255C>T
n.63C>T
c.*39-1257G>A (n.*39-1257G>A)
c.805-1257G>A (n.805-1257G>A)
c.3807C>T (p.Val1269=)
c.7686C>T (p.Val2562=)
c.6807C>T (p.Val2269=)
c.6543C>T (p.Val2181=)
c.2922C>T (p.Val974=)
c.*38+2396G>A (n.*38+2396G>A)
n.2375-1257G>A
n.2373-1257G>A
 dbSNP
11g.108332825A=CA1998811298ATM,C11orf65c.7852A= (p.Arg2618=)
c.*7323A= (n.*7323A=)
n.2271A=
n.1533A=
n.625+788A=
n.2609A=
n.2270A=
n.9336A=
n.3076A=
n.3344-1061A=
n.326A=
n.3360A=
c.*2916A= (n.*2916A=)
c.*2987A= (n.*2987A=)
c.300-1258T=
n.4067A=
n.49A=
c.641-23754T= (n.641-23754T=)
c.*1270-1258T= (n.*1270-1258T=)
n.3256A=
n.64A=
c.*39-1258T= (n.*39-1258T=)
c.805-1258T= (n.805-1258T=)
c.3808A= (p.Arg1270=)
c.7687A= (p.Arg2563=)
c.6808A= (p.Arg2270=)
c.6544A= (p.Arg2182=)
c.2923A= (p.Arg975=)
c.*38+2395T= (n.*38+2395T=)
n.2375-1258T=
n.2373-1258T=
11g.108332825A>CCA16605831ATM,C11orf65c.7852A>C (p.Arg2618=)
c.*7323A>C (n.*7323A>C)
n.2271A>C
n.1533A>C
n.625+788A>C
n.2609A>C
n.2270A>C
n.9336A>C
n.3076A>C
n.3344-1061A>C
n.326A>C
n.3360A>C
c.*2916A>C (n.*2916A>C)
c.*2987A>C (n.*2987A>C)
c.300-1258T>G
n.4067A>C
n.49A>C
c.641-23754T>G (n.641-23754T>G)
c.*1270-1258T>G (n.*1270-1258T>G)
n.3256A>C
n.64A>C
c.*39-1258T>G (n.*39-1258T>G)
c.805-1258T>G (n.805-1258T>G)
c.3808A>C (p.Arg1270=)
c.7687A>C (p.Arg2563=)
c.6808A>C (p.Arg2270=)
c.6544A>C (p.Arg2182=)
c.2923A>C (p.Arg975=)
c.*38+2395T>G (n.*38+2395T>G)
n.2375-1258T>G
n.2373-1258T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332825A>GCA382561371ATM,C11orf65c.7852A>G (p.Arg2618Gly)
c.*7323A>G (n.*7323A>G)
n.2271A>G
n.1533A>G
n.625+788A>G
n.2609A>G
n.2270A>G
n.9336A>G
n.3076A>G
n.3344-1061A>G
n.326A>G
n.3360A>G
c.*2916A>G (n.*2916A>G)
c.*2987A>G (n.*2987A>G)
c.300-1258T>C
n.4067A>G
n.49A>G
c.641-23754T>C (n.641-23754T>C)
c.*1270-1258T>C (n.*1270-1258T>C)
n.3256A>G
n.64A>G
c.*39-1258T>C (n.*39-1258T>C)
c.805-1258T>C (n.805-1258T>C)
c.3808A>G (p.Arg1270Gly)
c.7687A>G (p.Arg2563Gly)
c.6808A>G (p.Arg2270Gly)
c.6544A>G (p.Arg2182Gly)
c.2923A>G (p.Arg975Gly)
c.*38+2395T>C (n.*38+2395T>C)
n.2375-1258T>C
n.2373-1258T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332825A>TCA382561370ATM,C11orf65c.7852A>T (p.Arg2618Ter)
c.*7323A>T (n.*7323A>T)
n.2271A>T
n.1533A>T
n.625+788A>T
n.2609A>T
n.2270A>T
n.9336A>T
n.3076A>T
n.3344-1061A>T
n.326A>T
n.3360A>T
c.*2916A>T (n.*2916A>T)
c.*2987A>T (n.*2987A>T)
c.300-1258T>A
n.4067A>T
n.49A>T
c.641-23754T>A (n.641-23754T>A)
c.*1270-1258T>A (n.*1270-1258T>A)
n.3256A>T
n.64A>T
c.*39-1258T>A (n.*39-1258T>A)
c.805-1258T>A (n.805-1258T>A)
c.3808A>T (p.Arg1270Ter)
c.7687A>T (p.Arg2563Ter)
c.6808A>T (p.Arg2270Ter)
c.6544A>T (p.Arg2182Ter)
c.2923A>T (p.Arg975Ter)
c.*38+2395T>A (n.*38+2395T>A)
n.2375-1258T>A
n.2373-1258T>A
 dbSNP
11g.108332826G>ACA382561372ATM,C11orf65c.7853G>A (p.Arg2618Lys)
c.*7324G>A (n.*7324G>A)
n.2272G>A
n.1534G>A
n.625+789G>A
n.2610G>A
n.2271G>A
n.9337G>A
n.3077G>A
n.3344-1060G>A
n.327G>A
n.3361G>A
c.*2917G>A (n.*2917G>A)
c.*2988G>A (n.*2988G>A)
c.300-1259C>T
n.4068G>A
n.50G>A
c.641-23755C>T (n.641-23755C>T)
c.*1270-1259C>T (n.*1270-1259C>T)
n.3257G>A
n.65G>A
c.*39-1259C>T (n.*39-1259C>T)
c.805-1259C>T (n.805-1259C>T)
c.3809G>A (p.Arg1270Lys)
c.7688G>A (p.Arg2563Lys)
c.6809G>A (p.Arg2270Lys)
c.6545G>A (p.Arg2182Lys)
c.2924G>A (p.Arg975Lys)
c.*38+2394C>T (n.*38+2394C>T)
n.2375-1259C>T
n.2373-1259C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332826G>CCA382561373ATM,C11orf65c.7853G>C (p.Arg2618Thr)
c.*7324G>C (n.*7324G>C)
n.2272G>C
n.1534G>C
n.625+789G>C
n.2610G>C
n.2271G>C
n.9337G>C
n.3077G>C
n.3344-1060G>C
n.327G>C
n.3361G>C
c.*2917G>C (n.*2917G>C)
c.*2988G>C (n.*2988G>C)
c.300-1259C>G
n.4068G>C
n.50G>C
c.641-23755C>G (n.641-23755C>G)
c.*1270-1259C>G (n.*1270-1259C>G)
n.3257G>C
n.65G>C
c.*39-1259C>G (n.*39-1259C>G)
c.805-1259C>G (n.805-1259C>G)
c.3809G>C (p.Arg1270Thr)
c.7688G>C (p.Arg2563Thr)
c.6809G>C (p.Arg2270Thr)
c.6545G>C (p.Arg2182Thr)
c.2924G>C (p.Arg975Thr)
c.*38+2394C>G (n.*38+2394C>G)
n.2375-1259C>G
n.2373-1259C>G
 dbSNP
11g.108332826G>TCA382561374ATM,C11orf65c.7853G>T (p.Arg2618Ile)
c.*7324G>T (n.*7324G>T)
n.2272G>T
n.1534G>T
n.625+789G>T
n.2610G>T
n.2271G>T
n.9337G>T
n.3077G>T
n.3344-1060G>T
n.327G>T
n.3361G>T
c.*2917G>T (n.*2917G>T)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
c.300-1259C>A
n.4068G>T
n.50G>T
c.641-23755C>A (n.641-23755C>A)
c.*1270-1259C>A (n.*1270-1259C>A)
n.3257G>T
n.65G>T
c.*39-1259C>A (n.*39-1259C>A)
c.805-1259C>A (n.805-1259C>A)
c.3809G>T (p.Arg1270Ile)
c.7688G>T (p.Arg2563Ile)
c.6809G>T (p.Arg2270Ile)
c.6545G>T (p.Arg2182Ile)
c.2924G>T (p.Arg975Ile)
c.*38+2394C>A (n.*38+2394C>A)
n.2375-1259C>A
n.2373-1259C>A
 dbSNP
11g.108332827A=CA1998811303ATM,C11orf65c.7854A= (p.Arg2618=)
c.*7325A= (n.*7325A=)
n.2273A=
n.1535A=
n.625+790A=
n.2611A=
n.2272A=
n.9338A=
n.3078A=
n.3344-1059A=
n.328A=
n.3362A=
c.*2918A= (n.*2918A=)
c.*2989A= (n.*2989A=)
c.300-1260T=
n.4069A=
n.51A=
c.641-23756T= (n.641-23756T=)
c.*1270-1260T= (n.*1270-1260T=)
n.3258A=
n.66A=
c.*39-1260T= (n.*39-1260T=)
c.805-1260T= (n.805-1260T=)
c.3810A= (p.Arg1270=)
c.7689A= (p.Arg2563=)
c.6810A= (p.Arg2270=)
c.6546A= (p.Arg2182=)
c.2925A= (p.Arg975=)
c.*38+2393T= (n.*38+2393T=)
n.2375-1260T=
n.2373-1260T=
11g.108332827A>CCA382561375ATM,C11orf65c.7854A>C (p.Arg2618Ser)
c.*7325A>C (n.*7325A>C)
n.2273A>C
n.1535A>C
n.625+790A>C
n.2611A>C
n.2272A>C
n.9338A>C
n.3078A>C
n.3344-1059A>C
n.328A>C
n.3362A>C
c.*2918A>C (n.*2918A>C)
c.*2989A>C (n.*2989A>C)
c.300-1260T>G
n.4069A>C
n.51A>C
c.641-23756T>G (n.641-23756T>G)
c.*1270-1260T>G (n.*1270-1260T>G)
n.3258A>C
n.66A>C
c.*39-1260T>G (n.*39-1260T>G)
c.805-1260T>G (n.805-1260T>G)
c.3810A>C (p.Arg1270Ser)
c.7689A>C (p.Arg2563Ser)
c.6810A>C (p.Arg2270Ser)
c.6546A>C (p.Arg2182Ser)
c.2925A>C (p.Arg975Ser)
c.*38+2393T>G (n.*38+2393T>G)
n.2375-1260T>G
n.2373-1260T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332827A>GCA476677396ATM,C11orf65c.7854A>G (p.Arg2618=)
c.*7325A>G (n.*7325A>G)
n.2273A>G
n.1535A>G
n.625+790A>G
n.2611A>G
n.2272A>G
n.9338A>G
n.3078A>G
n.3344-1059A>G
n.328A>G
n.3362A>G
c.*2918A>G (n.*2918A>G)
c.*2989A>G (n.*2989A>G)
c.300-1260T>C
n.4069A>G
n.51A>G
c.641-23756T>C (n.641-23756T>C)
c.*1270-1260T>C (n.*1270-1260T>C)
n.3258A>G
n.66A>G
c.*39-1260T>C (n.*39-1260T>C)
c.805-1260T>C (n.805-1260T>C)
c.3810A>G (p.Arg1270=)
c.7689A>G (p.Arg2563=)
c.6810A>G (p.Arg2270=)
c.6546A>G (p.Arg2182=)
c.2925A>G (p.Arg975=)
c.*38+2393T>C (n.*38+2393T>C)
n.2375-1260T>C
n.2373-1260T>C
11g.108332827A>TCA382561376ATM,C11orf65c.7854A>T (p.Arg2618Ser)
c.*7325A>T (n.*7325A>T)
n.2273A>T
n.1535A>T
n.625+790A>T
n.2611A>T
n.2272A>T
n.9338A>T
n.3078A>T
n.3344-1059A>T
n.328A>T
n.3362A>T
c.*2918A>T (n.*2918A>T)
c.*2989A>T (n.*2989A>T)
c.300-1260T>A
n.4069A>T
n.51A>T
c.641-23756T>A (n.641-23756T>A)
c.*1270-1260T>A (n.*1270-1260T>A)
n.3258A>T
n.66A>T
c.*39-1260T>A (n.*39-1260T>A)
c.805-1260T>A (n.805-1260T>A)
c.3810A>T (p.Arg1270Ser)
c.7689A>T (p.Arg2563Ser)
c.6810A>T (p.Arg2270Ser)
c.6546A>T (p.Arg2182Ser)
c.2925A>T (p.Arg975Ser)
c.*38+2393T>A (n.*38+2393T>A)
n.2375-1260T>A
n.2373-1260T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332828A=CA1998811307ATM,C11orf65c.7855A= (p.Ser2619=)
c.*7326A= (n.*7326A=)
n.2274A=
n.1536A=
n.625+791A=
n.2612A=
n.2273A=
n.9339A=
n.3079A=
n.3344-1058A=
n.329A=
n.3363A=
c.*2919A= (n.*2919A=)
c.*2990A= (n.*2990A=)
c.300-1261T=
n.4070A=
n.52A=
c.641-23757T= (n.641-23757T=)
c.*1270-1261T= (n.*1270-1261T=)
n.3259A=
n.67A=
c.*39-1261T= (n.*39-1261T=)
c.805-1261T= (n.805-1261T=)
c.3811A= (p.Ser1271=)
c.7690A= (p.Ser2564=)
c.6811A= (p.Ser2271=)
c.6547A= (p.Ser2183=)
c.2926A= (p.Ser976=)
c.*38+2392T= (n.*38+2392T=)
n.2375-1261T=
n.2373-1261T=
11g.108332828A>CCA382561377ATM,C11orf65c.7855A>C (p.Ser2619Arg)
c.*7326A>C (n.*7326A>C)
n.2274A>C
n.1536A>C
n.625+791A>C
n.2612A>C
n.2273A>C
n.9339A>C
n.3079A>C
n.3344-1058A>C
n.329A>C
n.3363A>C
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
c.*2990A>C (n.*2990A>C)
c.300-1261T>G
n.4070A>C
n.52A>C
c.641-23757T>G (n.641-23757T>G)
c.*1270-1261T>G (n.*1270-1261T>G)
n.3259A>C
n.67A>C
c.*39-1261T>G (n.*39-1261T>G)
c.805-1261T>G (n.805-1261T>G)
c.3811A>C (p.Ser1271Arg)
c.7690A>C (p.Ser2564Arg)
c.6811A>C (p.Ser2271Arg)
c.6547A>C (p.Ser2183Arg)
c.2926A>C (p.Ser976Arg)
c.*38+2392T>G (n.*38+2392T>G)
n.2375-1261T>G
n.2373-1261T>G
11g.108332828A>GCA382561378ATM,C11orf65c.7855A>G (p.Ser2619Gly)
c.*7326A>G (n.*7326A>G)
n.2274A>G
n.1536A>G
n.625+791A>G
n.2612A>G
n.2273A>G
n.9339A>G
n.3079A>G
n.3344-1058A>G
n.329A>G
n.3363A>G
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
c.*2990A>G (n.*2990A>G)
c.300-1261T>C
n.4070A>G
n.52A>G
c.641-23757T>C (n.641-23757T>C)
c.*1270-1261T>C (n.*1270-1261T>C)
n.3259A>G
n.67A>G
c.*39-1261T>C (n.*39-1261T>C)
c.805-1261T>C (n.805-1261T>C)
c.3811A>G (p.Ser1271Gly)
c.7690A>G (p.Ser2564Gly)
c.6811A>G (p.Ser2271Gly)
c.6547A>G (p.Ser2183Gly)
c.2926A>G (p.Ser976Gly)
c.*38+2392T>C (n.*38+2392T>C)
n.2375-1261T>C
n.2373-1261T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332828A>TCA382561379ATM,C11orf65c.7855A>T (p.Ser2619Cys)
c.*7326A>T (n.*7326A>T)
n.2274A>T
n.1536A>T
n.625+791A>T
n.2612A>T
n.2273A>T
n.9339A>T
n.3079A>T
n.3344-1058A>T
n.329A>T
n.3363A>T
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
c.*2990A>T (n.*2990A>T)
c.300-1261T>A
n.4070A>T
n.52A>T
c.641-23757T>A (n.641-23757T>A)
c.*1270-1261T>A (n.*1270-1261T>A)
n.3259A>T
n.67A>T
c.*39-1261T>A (n.*39-1261T>A)
c.805-1261T>A (n.805-1261T>A)
c.3811A>T (p.Ser1271Cys)
c.7690A>T (p.Ser2564Cys)
c.6811A>T (p.Ser2271Cys)
c.6547A>T (p.Ser2183Cys)
c.2926A>T (p.Ser976Cys)
c.*38+2392T>A (n.*38+2392T>A)
n.2375-1261T>A
n.2373-1261T>A
11g.108332829G>ACA382561380ATM,C11orf65c.7856G>A (p.Ser2619Asn)
c.*7327G>A (n.*7327G>A)
n.2275G>A
n.1537G>A
n.625+792G>A
n.2613G>A
n.2274G>A
n.9340G>A
n.3080G>A
n.3344-1057G>A
n.330G>A
n.3364G>A
c.*2920G>A (n.*2920G>A)
c.*2991G>A (n.*2991G>A)
c.300-1262C>T
n.4071G>A
n.53G>A
c.641-23758C>T (n.641-23758C>T)
c.*1270-1262C>T (n.*1270-1262C>T)
n.3260G>A
n.68G>A
c.*39-1262C>T (n.*39-1262C>T)
c.805-1262C>T (n.805-1262C>T)
c.3812G>A (p.Ser1271Asn)
c.7691G>A (p.Ser2564Asn)
c.6812G>A (p.Ser2271Asn)
c.6548G>A (p.Ser2183Asn)
c.2927G>A (p.Ser976Asn)
c.*38+2391C>T (n.*38+2391C>T)
n.2375-1262C>T
n.2373-1262C>T
 dbSNP
11g.108332829G>CCA382561381ATM,C11orf65c.7856G>C (p.Ser2619Thr)
c.*7327G>C (n.*7327G>C)
n.2275G>C
n.1537G>C
n.625+792G>C
n.2613G>C
n.2274G>C
n.9340G>C
n.3080G>C
n.3344-1057G>C
n.330G>C
n.3364G>C
c.*2920G>C (n.*2920G>C)
c.*2991G>C (n.*2991G>C)
c.300-1262C>G
n.4071G>C
n.53G>C
c.641-23758C>G (n.641-23758C>G)
c.*1270-1262C>G (n.*1270-1262C>G)
n.3260G>C
n.68G>C
c.*39-1262C>G (n.*39-1262C>G)
c.805-1262C>G (n.805-1262C>G)
c.3812G>C (p.Ser1271Thr)
c.7691G>C (p.Ser2564Thr)
c.6812G>C (p.Ser2271Thr)
c.6548G>C (p.Ser2183Thr)
c.2927G>C (p.Ser976Thr)
c.*38+2391C>G (n.*38+2391C>G)
n.2375-1262C>G
n.2373-1262C>G
 dbSNP
11g.108332829G>TCA382561382ATM,C11orf65c.7856G>T (p.Ser2619Ile)
c.*7327G>T (n.*7327G>T)
n.2275G>T
n.1537G>T
n.625+792G>T
n.2613G>T
n.2274G>T
n.9340G>T
n.3080G>T
n.3344-1057G>T
n.330G>T
n.3364G>T
c.*2920G>T (n.*2920G>T)
c.*2991G>T (n.*2991G>T)
c.300-1262C>A
n.4071G>T
n.53G>T
c.641-23758C>A (n.641-23758C>A)
c.*1270-1262C>A (n.*1270-1262C>A)
n.3260G>T
n.68G>T
c.*39-1262C>A (n.*39-1262C>A)
c.805-1262C>A (n.805-1262C>A)
c.3812G>T (p.Ser1271Ile)
c.7691G>T (p.Ser2564Ile)
c.6812G>T (p.Ser2271Ile)
c.6548G>T (p.Ser2183Ile)
c.2927G>T (p.Ser976Ile)
c.*38+2391C>A (n.*38+2391C>A)
n.2375-1262C>A
n.2373-1262C>A
11g.108332830T>ACA382561383ATM,C11orf65c.7857T>A (p.Ser2619Arg)
c.*7328T>A (n.*7328T>A)
n.2276T>A
n.1538T>A
n.625+793T>A
n.2614T>A
n.2275T>A
n.9341T>A
n.3081T>A
n.3344-1056T>A
n.331T>A
n.3365T>A
c.*2921T>A (n.*2921T>A)
c.*2992T>A (n.*2992T>A)
c.300-1263A>T
n.4072T>A
n.54T>A
c.641-23759A>T (n.641-23759A>T)
c.*1270-1263A>T (n.*1270-1263A>T)
n.3261T>A
n.69T>A
c.*39-1263A>T (n.*39-1263A>T)
c.805-1263A>T (n.805-1263A>T)
c.3813T>A (p.Ser1271Arg)
c.7692T>A (p.Ser2564Arg)
c.6813T>A (p.Ser2271Arg)
c.6549T>A (p.Ser2183Arg)
c.2928T>A (p.Ser976Arg)
c.*38+2390A>T (n.*38+2390A>T)
n.2375-1263A>T
n.2373-1263A>T
 dbSNP
11g.108332830T>CCA476677397ATM,C11orf65c.7857T>C (p.Ser2619=)
c.*7328T>C (n.*7328T>C)
n.2276T>C
n.1538T>C
n.625+793T>C
n.2614T>C
n.2275T>C
n.9341T>C
n.3081T>C
n.3344-1056T>C
n.331T>C
n.3365T>C
c.*2921T>C (n.*2921T>C)
c.*2992T>C (n.*2992T>C)
c.300-1263A>G
n.4072T>C
n.54T>C
c.641-23759A>G (n.641-23759A>G)
c.*1270-1263A>G (n.*1270-1263A>G)
n.3261T>C
n.69T>C
c.*39-1263A>G (n.*39-1263A>G)
c.805-1263A>G (n.805-1263A>G)
c.3813T>C (p.Ser1271=)
c.7692T>C (p.Ser2564=)
c.6813T>C (p.Ser2271=)
c.6549T>C (p.Ser2183=)
c.2928T>C (p.Ser976=)
c.*38+2390A>G (n.*38+2390A>G)
n.2375-1263A>G
n.2373-1263A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332830T>GCA382561384ATM,C11orf65c.7857T>G (p.Ser2619Arg)
c.*7328T>G (n.*7328T>G)
n.2276T>G
n.1538T>G
n.625+793T>G
n.2614T>G
n.2275T>G
n.9341T>G
n.3081T>G
n.3344-1056T>G
n.331T>G
n.3365T>G
c.*2921T>G (n.*2921T>G)
c.*2992T>G (n.*2992T>G)
c.300-1263A>C
n.4072T>G
n.54T>G
c.641-23759A>C (n.641-23759A>C)
c.*1270-1263A>C (n.*1270-1263A>C)
n.3261T>G
n.69T>G
c.*39-1263A>C (n.*39-1263A>C)
c.805-1263A>C (n.805-1263A>C)
c.3813T>G (p.Ser1271Arg)
c.7692T>G (p.Ser2564Arg)
c.6813T>G (p.Ser2271Arg)
c.6549T>G (p.Ser2183Arg)
c.2928T>G (p.Ser976Arg)
c.*38+2390A>C (n.*38+2390A>C)
n.2375-1263A>C
n.2373-1263A>C
 dbSNP
11g.108332830T=CA1998811313ATM,C11orf65c.7857T= (p.Ser2619=)
c.*7328T= (n.*7328T=)
n.2276T=
n.1538T=
n.625+793T=
n.2614T=
n.2275T=
n.9341T=
n.3081T=
n.3344-1056T=
n.331T=
n.3365T=
c.*2921T= (n.*2921T=)
c.*2992T= (n.*2992T=)
c.300-1263A=
n.4072T=
n.54T=
c.641-23759A= (n.641-23759A=)
c.*1270-1263A= (n.*1270-1263A=)
n.3261T=
n.69T=
c.*39-1263A= (n.*39-1263A=)
c.805-1263A= (n.805-1263A=)
c.3813T= (p.Ser1271=)
c.7692T= (p.Ser2564=)
c.6813T= (p.Ser2271=)
c.6549T= (p.Ser2183=)
c.2928T= (p.Ser976=)
c.*38+2390A= (n.*38+2390A=)
n.2375-1263A=
n.2373-1263A=
11g.108332830_108332831delinsTGCA1998811310ATM,C11orf65c.7857_7858delinsTG (p.Ser2619=)
c.*7328_*7329delinsTG (n.*7328_*7329delinsTG)
n.2276_2277delinsTG
n.1538_1539delinsTG
n.625+793_625+794delinsTG
n.2614_2615delinsTG
n.2275_2276delinsTG
n.9341_9342delinsTG
n.3081_3082delinsTG
n.3344-1056_3344-1055delinsTG
n.331_332delinsTG
n.3365_3366delinsTG
c.*2921_*2922delinsTG (n.*2921_*2922delinsTG)
c.*2992_*2993delinsTG (n.*2992_*2993delinsTG)
c.300-1264_300-1263delinsCA
n.4072_4073delinsTG
n.54_55delinsTG
c.641-23760_641-23759delinsCA (n.641-23760_641-23759delinsCA)
c.*1270-1264_*1270-1263delinsCA (n.*1270-1264_*1270-1263delinsCA)
n.3261_3262delinsTG
n.69_70delinsTG
c.*39-1264_*39-1263delinsCA (n.*39-1264_*39-1263delinsCA)
c.805-1264_805-1263delinsCA (n.805-1264_805-1263delinsCA)
c.3813_3814delinsTG (p.Ser1271=)
c.7692_7693delinsTG (p.Ser2564=)
c.6813_6814delinsTG (p.Ser2271=)
c.6549_6550delinsTG (p.Ser2183=)
c.2928_2929delinsTG (p.Ser976=)
c.*38+2389_*38+2390delinsCA (n.*38+2389_*38+2390delinsCA)
n.2375-1264_2375-1263delinsCA
n.2373-1264_2373-1263delinsCA
11g.108332831delCA658656302ATM,C11orf65c.7858del (p.Val2620LeufsTer11)
c.*7329del (n.*7329del)
n.2277del
n.1539del
n.625+794del
n.2615del
n.2276del
n.9342del
n.3082del
n.3344-1055del
n.332del
n.3366del
c.*2922del (n.*2922del)
c.*2993del (n.*2993del)
c.300-1264del
n.4073del
n.55del
c.641-23760del (n.641-23760del)
c.*1270-1264del (n.*1270-1264del)
n.3262del
n.70del
c.*39-1264del (n.*39-1264del)
c.805-1264del (n.805-1264del)
c.3814del (p.Val1272LeufsTer11)
c.7693del (p.Val2565LeufsTer11)
c.6814del (p.Val2272LeufsTer11)
c.6550del (p.Val2184LeufsTer11)
c.2929del (p.Val977LeufsTer11)
c.*38+2389del (n.*38+2389del)
n.2375-1264del
n.2373-1264del
 ClinVar dbSNP
11g.108332831G>ACA382561386ATM,C11orf65c.7858G>A (p.Val2620Ile)
c.*7329G>A (n.*7329G>A)
n.2277G>A
n.1539G>A
n.625+794G>A
n.2615G>A
n.2276G>A
n.9342G>A
n.3082G>A
n.3344-1055G>A
n.332G>A
n.3366G>A
c.*2922G>A (n.*2922G>A)
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
c.300-1264C>T
n.4073G>A
n.55G>A
c.641-23760C>T (n.641-23760C>T)
c.*1270-1264C>T (n.*1270-1264C>T)
n.3262G>A
n.70G>A
c.*39-1264C>T (n.*39-1264C>T)
c.805-1264C>T (n.805-1264C>T)
c.3814G>A (p.Val1272Ile)
c.7693G>A (p.Val2565Ile)
c.6814G>A (p.Val2272Ile)
c.6550G>A (p.Val2184Ile)
c.2929G>A (p.Val977Ile)
c.*38+2389C>T (n.*38+2389C>T)
n.2375-1264C>T
n.2373-1264C>T
 dbSNP
11g.108332831G>CCA382561387ATM,C11orf65c.7858G>C (p.Val2620Leu)
c.*7329G>C (n.*7329G>C)
n.2277G>C
n.1539G>C
n.625+794G>C
n.2615G>C
n.2276G>C
n.9342G>C
n.3082G>C
n.3344-1055G>C
n.332G>C
n.3366G>C
c.*2922G>C (n.*2922G>C)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
c.300-1264C>G
n.4073G>C
n.55G>C
c.641-23760C>G (n.641-23760C>G)
c.*1270-1264C>G (n.*1270-1264C>G)
n.3262G>C
n.70G>C
c.*39-1264C>G (n.*39-1264C>G)
c.805-1264C>G (n.805-1264C>G)
c.3814G>C (p.Val1272Leu)
c.7693G>C (p.Val2565Leu)
c.6814G>C (p.Val2272Leu)
c.6550G>C (p.Val2184Leu)
c.2929G>C (p.Val977Leu)
c.*38+2389C>G (n.*38+2389C>G)
n.2375-1264C>G
n.2373-1264C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332831G=CA1998811323ATM,C11orf65c.7858G= (p.Val2620=)
c.*7329G= (n.*7329G=)
n.2277G=
n.1539G=
n.625+794G=
n.2615G=
n.2276G=
n.9342G=
n.3082G=
n.3344-1055G=
n.332G=
n.3366G=
c.*2922G= (n.*2922G=)
c.*2993G= (n.*2993G=)
c.300-1264C=
n.4073G=
n.55G=
c.641-23760C= (n.641-23760C=)
c.*1270-1264C= (n.*1270-1264C=)
n.3262G=
n.70G=
c.*39-1264C= (n.*39-1264C=)
c.805-1264C= (n.805-1264C=)
c.3814G= (p.Val1272=)
c.7693G= (p.Val2565=)
c.6814G= (p.Val2272=)
c.6550G= (p.Val2184=)
c.2929G= (p.Val977=)
c.*38+2389C= (n.*38+2389C=)
n.2375-1264C=
n.2373-1264C=
11g.108332831G>TCA382561385ATM,C11orf65c.7858G>T (p.Val2620Phe)
c.*7329G>T (n.*7329G>T)
n.2277G>T
n.1539G>T
n.625+794G>T
n.2615G>T
n.2276G>T
n.9342G>T
n.3082G>T
n.3344-1055G>T
n.332G>T
n.3366G>T
c.*2922G>T (n.*2922G>T)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.300-1264C>A
n.4073G>T
n.55G>T
c.641-23760C>A (n.641-23760C>A)
c.*1270-1264C>A (n.*1270-1264C>A)
n.3262G>T
n.70G>T
c.*39-1264C>A (n.*39-1264C>A)
c.805-1264C>A (n.805-1264C>A)
c.3814G>T (p.Val1272Phe)
c.7693G>T (p.Val2565Phe)
c.6814G>T (p.Val2272Phe)
c.6550G>T (p.Val2184Phe)
c.2929G>T (p.Val977Phe)
c.*38+2389C>A (n.*38+2389C>A)
n.2375-1264C>A
n.2373-1264C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332831_108332838delCA2725235306ATM,C11orf65c.7858_7865del (p.Val2620ThrfsTer3)
c.*7329_*7336del (n.*7329_*7336del)
n.2277_2284del
n.1539_1546del
n.625+794_625+801del
n.2615_2622del
n.2276_2283del
n.9342_9349del
n.3082_3089del
n.3344-1055_3344-1048del
n.332_339del
n.3366_3373del
c.*2922_*2929del (n.*2922_*2929del)
c.*2993_*3000del (n.*2993_*3000del)
c.300-1271_300-1264del
n.4073_4080del
n.55_62del
c.641-23767_641-23760del (n.641-23767_641-23760del)
c.*1270-1271_*1270-1264del (n.*1270-1271_*1270-1264del)
n.3262_3269del
n.70_77del
c.*39-1271_*39-1264del (n.*39-1271_*39-1264del)
c.805-1271_805-1264del (n.805-1271_805-1264del)
c.3814_3821del (p.Val1272ThrfsTer3)
c.7693_7700del (p.Val2565ThrfsTer3)
c.6814_6821del (p.Val2272ThrfsTer3)
c.6550_6557del (p.Val2184ThrfsTer3)
c.2929_2936del (p.Val977ThrfsTer3)
c.*38+2382_*38+2389del (n.*38+2382_*38+2389del)
n.2375-1271_2375-1264del
n.2373-1271_2373-1264del
 dbSNP
11g.108332832T>ACA382561388ATM,C11orf65c.7859T>A (p.Val2620Asp)
c.*7330T>A (n.*7330T>A)
n.2278T>A
n.1540T>A
n.625+795T>A
n.2616T>A
n.2277T>A
n.9343T>A
n.3083T>A
n.3344-1054T>A
n.333T>A
n.3367T>A
c.*2923T>A (n.*2923T>A)
c.*2994T>A (n.*2994T>A)
c.300-1265A>T
n.4074T>A
n.56T>A
c.641-23761A>T (n.641-23761A>T)
c.*1270-1265A>T (n.*1270-1265A>T)
n.3263T>A
n.71T>A
c.*39-1265A>T (n.*39-1265A>T)
c.805-1265A>T (n.805-1265A>T)
c.3815T>A (p.Val1272Asp)
c.7694T>A (p.Val2565Asp)
c.6815T>A (p.Val2272Asp)
c.6551T>A (p.Val2184Asp)
c.2930T>A (p.Val977Asp)
c.*38+2388A>T (n.*38+2388A>T)
n.2375-1265A>T
n.2373-1265A>T
 dbSNP
11g.108332832T>CCA382561389ATM,C11orf65c.7859T>C (p.Val2620Ala)
c.*7330T>C (n.*7330T>C)
n.2278T>C
n.1540T>C
n.625+795T>C
n.2616T>C
n.2277T>C
n.9343T>C
n.3083T>C
n.3344-1054T>C
n.333T>C
n.3367T>C
c.*2923T>C (n.*2923T>C)
c.*2994T>C (n.*2994T>C)
c.300-1265A>G
n.4074T>C
n.56T>C
c.641-23761A>G (n.641-23761A>G)
c.*1270-1265A>G (n.*1270-1265A>G)
n.3263T>C
n.71T>C
c.*39-1265A>G (n.*39-1265A>G)
c.805-1265A>G (n.805-1265A>G)
c.3815T>C (p.Val1272Ala)
c.7694T>C (p.Val2565Ala)
c.6815T>C (p.Val2272Ala)
c.6551T>C (p.Val2184Ala)
c.2930T>C (p.Val977Ala)
c.*38+2388A>G (n.*38+2388A>G)
n.2375-1265A>G
n.2373-1265A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332832T>GCA382561390ATM,C11orf65c.7859T>G (p.Val2620Gly)
c.*7330T>G (n.*7330T>G)
n.2278T>G
n.1540T>G
n.625+795T>G
n.2616T>G
n.2277T>G
n.9343T>G
n.3083T>G
n.3344-1054T>G
n.333T>G
n.3367T>G
c.*2923T>G (n.*2923T>G)
c.*2994T>G (n.*2994T>G)
c.300-1265A>C
n.4074T>G
n.56T>G
c.641-23761A>C (n.641-23761A>C)
c.*1270-1265A>C (n.*1270-1265A>C)
n.3263T>G
n.71T>G
c.*39-1265A>C (n.*39-1265A>C)
c.805-1265A>C (n.805-1265A>C)
c.3815T>G (p.Val1272Gly)
c.7694T>G (p.Val2565Gly)
c.6815T>G (p.Val2272Gly)
c.6551T>G (p.Val2184Gly)
c.2930T>G (p.Val977Gly)
c.*38+2388A>C (n.*38+2388A>C)
n.2375-1265A>C
n.2373-1265A>C
 gnomAD v4
11g.108332833T>ACA476677401ATM,C11orf65c.7860T>A (p.Val2620=)
c.*7331T>A (n.*7331T>A)
n.2279T>A
n.1541T>A
n.625+796T>A
n.2617T>A
n.2278T>A
n.9344T>A
n.3084T>A
n.3344-1053T>A
n.334T>A
n.3368T>A
c.*2924T>A (n.*2924T>A)
c.*2995T>A (n.*2995T>A)
c.300-1266A>T
n.4075T>A
n.57T>A
c.641-23762A>T (n.641-23762A>T)
c.*1270-1266A>T (n.*1270-1266A>T)
n.3264T>A
n.72T>A
c.*39-1266A>T (n.*39-1266A>T)
c.805-1266A>T (n.805-1266A>T)
c.3816T>A (p.Val1272=)
c.7695T>A (p.Val2565=)
c.6816T>A (p.Val2272=)
c.6552T>A (p.Val2184=)
c.2931T>A (p.Val977=)
c.*38+2387A>T (n.*38+2387A>T)
n.2375-1266A>T
n.2373-1266A>T
11g.108332833T>CCA476677400ATM,C11orf65c.7860T>C (p.Val2620=)
c.*7331T>C (n.*7331T>C)
n.2279T>C
n.1541T>C
n.625+796T>C
n.2617T>C
n.2278T>C
n.9344T>C
n.3084T>C
n.3344-1053T>C
n.334T>C
n.3368T>C
c.*2924T>C (n.*2924T>C)
c.*2995T>C (n.*2995T>C)
c.300-1266A>G
n.4075T>C
n.57T>C
c.641-23762A>G (n.641-23762A>G)
c.*1270-1266A>G (n.*1270-1266A>G)
n.3264T>C
n.72T>C
c.*39-1266A>G (n.*39-1266A>G)
c.805-1266A>G (n.805-1266A>G)
c.3816T>C (p.Val1272=)
c.7695T>C (p.Val2565=)
c.6816T>C (p.Val2272=)
c.6552T>C (p.Val2184=)
c.2931T>C (p.Val977=)
c.*38+2387A>G (n.*38+2387A>G)
n.2375-1266A>G
n.2373-1266A>G
11g.108332833T>GCA476677399ATM,C11orf65c.7860T>G (p.Val2620=)
c.*7331T>G (n.*7331T>G)
n.2279T>G
n.1541T>G
n.625+796T>G
n.2617T>G
n.2278T>G
n.9344T>G
n.3084T>G
n.3344-1053T>G
n.334T>G
n.3368T>G
c.*2924T>G (n.*2924T>G)
c.*2995T>G (n.*2995T>G)
c.300-1266A>C
n.4075T>G
n.57T>G
c.641-23762A>C (n.641-23762A>C)
c.*1270-1266A>C (n.*1270-1266A>C)
n.3264T>G
n.72T>G
c.*39-1266A>C (n.*39-1266A>C)
c.805-1266A>C (n.805-1266A>C)
c.3816T>G (p.Val1272=)
c.7695T>G (p.Val2565=)
c.6816T>G (p.Val2272=)
c.6552T>G (p.Val2184=)
c.2931T>G (p.Val977=)
c.*38+2387A>C (n.*38+2387A>C)
n.2375-1266A>C
n.2373-1266A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332833T=CA1998811329ATM,C11orf65c.7860T= (p.Val2620=)
c.*7331T= (n.*7331T=)
n.2279T=
n.1541T=
n.625+796T=
n.2617T=
n.2278T=
n.9344T=
n.3084T=
n.3344-1053T=
n.334T=
n.3368T=
c.*2924T= (n.*2924T=)
c.*2995T= (n.*2995T=)
c.300-1266A=
n.4075T=
n.57T=
c.641-23762A= (n.641-23762A=)
c.*1270-1266A= (n.*1270-1266A=)
n.3264T=
n.72T=
c.*39-1266A= (n.*39-1266A=)
c.805-1266A= (n.805-1266A=)
c.3816T= (p.Val1272=)
c.7695T= (p.Val2565=)
c.6816T= (p.Val2272=)
c.6552T= (p.Val2184=)
c.2931T= (p.Val977=)
c.*38+2387A= (n.*38+2387A=)
n.2375-1266A=
n.2373-1266A=
11g.108332834G>ACA382561391ATM,C11orf65c.7861G>A (p.Glu2621Lys)
c.*7332G>A (n.*7332G>A)
n.2280G>A
n.1542G>A
n.625+797G>A
n.2618G>A
n.2279G>A
n.9345G>A
n.3085G>A
n.3344-1052G>A
n.335G>A
n.3369G>A
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
c.*2996G>A (n.*2996G>A)
c.300-1267C>T
n.4076G>A
n.58G>A
c.641-23763C>T (n.641-23763C>T)
c.*1270-1267C>T (n.*1270-1267C>T)
n.3265G>A
n.73G>A
c.*39-1267C>T (n.*39-1267C>T)
c.805-1267C>T (n.805-1267C>T)
c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
c.7696G>A (p.Glu2566Lys)
c.6817G>A (p.Glu2273Lys)
c.6553G>A (p.Glu2185Lys)
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.*38+2386C>T (n.*38+2386C>T)
n.2375-1267C>T
n.2373-1267C>T
 dbSNP
11g.108332834G>CCA382561392ATM,C11orf65c.7861G>C (p.Glu2621Gln)
c.*7332G>C (n.*7332G>C)
n.2280G>C
n.1542G>C
n.625+797G>C
n.2618G>C
n.2279G>C
n.9345G>C
n.3085G>C
n.3344-1052G>C
n.335G>C
n.3369G>C
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
c.*2996G>C (n.*2996G>C)
c.300-1267C>G
n.4076G>C
n.58G>C
c.641-23763C>G (n.641-23763C>G)
c.*1270-1267C>G (n.*1270-1267C>G)
n.3265G>C
n.73G>C
c.*39-1267C>G (n.*39-1267C>G)
c.805-1267C>G (n.805-1267C>G)
c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
c.7696G>C (p.Glu2566Gln)
c.6817G>C (p.Glu2273Gln)
c.6553G>C (p.Glu2185Gln)
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.*38+2386C>G (n.*38+2386C>G)
n.2375-1267C>G
n.2373-1267C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332834G=CA1998811338ATM,C11orf65c.7861G= (p.Glu2621=)
c.*7332G= (n.*7332G=)
n.2280G=
n.1542G=
n.625+797G=
n.2618G=
n.2279G=
n.9345G=
n.3085G=
n.3344-1052G=
n.335G=
n.3369G=
c.*2925G= (n.*2925G=)
c.*2996G= (n.*2996G=)
c.300-1267C=
n.4076G=
n.58G=
c.641-23763C= (n.641-23763C=)
c.*1270-1267C= (n.*1270-1267C=)
n.3265G=
n.73G=
c.*39-1267C= (n.*39-1267C=)
c.805-1267C= (n.805-1267C=)
c.3817G= (p.Glu1273=)
c.7696G= (p.Glu2566=)
c.6817G= (p.Glu2273=)
c.6553G= (p.Glu2185=)
c.2932G= (p.Glu978=)
c.*38+2386C= (n.*38+2386C=)
n.2375-1267C=
n.2373-1267C=
11g.108332834G>TCA382561393ATM,C11orf65c.7861G>T (p.Glu2621Ter)
c.*7332G>T (n.*7332G>T)
n.2280G>T
n.1542G>T
n.625+797G>T
n.2618G>T
n.2279G>T
n.9345G>T
n.3085G>T
n.3344-1052G>T
n.335G>T
n.3369G>T
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
c.*2996G>T (n.*2996G>T)
c.300-1267C>A
n.4076G>T
n.58G>T
c.641-23763C>A (n.641-23763C>A)
c.*1270-1267C>A (n.*1270-1267C>A)
n.3265G>T
n.73G>T
c.*39-1267C>A (n.*39-1267C>A)
c.805-1267C>A (n.805-1267C>A)
c.3817G>T (p.Glu1273Ter)
c.7696G>T (p.Glu2566Ter)
c.6817G>T (p.Glu2273Ter)
c.6553G>T (p.Glu2185Ter)
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.*38+2386C>A (n.*38+2386C>A)
n.2375-1267C>A
n.2373-1267C>A
11g.108332835A>CCA382561396ATM,C11orf65c.7862A>C (p.Glu2621Ala)
c.*7333A>C (n.*7333A>C)
n.2281A>C
n.1543A>C
n.625+798A>C
n.2619A>C
n.2280A>C
n.9346A>C
n.3086A>C
n.3344-1051A>C
n.336A>C
n.3370A>C
c.*2926A>C (n.*2926A>C)
c.*2997A>C (n.*2997A>C)
c.300-1268T>G
n.4077A>C
n.59A>C
c.641-23764T>G (n.641-23764T>G)
c.*1270-1268T>G (n.*1270-1268T>G)
n.3266A>C
n.74A>C
c.*39-1268T>G (n.*39-1268T>G)
c.805-1268T>G (n.805-1268T>G)
c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.7697A>C (p.Glu2566Ala)
c.6818A>C (p.Glu2273Ala)
c.6554A>C (p.Glu2185Ala)
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.*38+2385T>G (n.*38+2385T>G)
n.2375-1268T>G
n.2373-1268T>G
11g.108332835A>GCA382561394ATM,C11orf65c.7862A>G (p.Glu2621Gly)
c.*7333A>G (n.*7333A>G)
n.2281A>G
n.1543A>G
n.625+798A>G
n.2619A>G
n.2280A>G
n.9346A>G
n.3086A>G
n.3344-1051A>G
n.336A>G
n.3370A>G
c.*2926A>G (n.*2926A>G)
c.*2997A>G (n.*2997A>G)
c.300-1268T>C
n.4077A>G
n.59A>G
c.641-23764T>C (n.641-23764T>C)
c.*1270-1268T>C (n.*1270-1268T>C)
n.3266A>G
n.74A>G
c.*39-1268T>C (n.*39-1268T>C)
c.805-1268T>C (n.805-1268T>C)
c.3818A>G (p.Glu1273Gly)
c.7697A>G (p.Glu2566Gly)
c.6818A>G (p.Glu2273Gly)
c.6554A>G (p.Glu2185Gly)
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.*38+2385T>C (n.*38+2385T>C)
n.2375-1268T>C
n.2373-1268T>C
 dbSNP
11g.108332835A>TCA382561395ATM,C11orf65c.7862A>T (p.Glu2621Val)
c.*7333A>T (n.*7333A>T)
n.2281A>T
n.1543A>T
n.625+798A>T
n.2619A>T
n.2280A>T
n.9346A>T
n.3086A>T
n.3344-1051A>T
n.336A>T
n.3370A>T
c.*2926A>T (n.*2926A>T)
c.*2997A>T (n.*2997A>T)
c.300-1268T>A
n.4077A>T
n.59A>T
c.641-23764T>A (n.641-23764T>A)
c.*1270-1268T>A (n.*1270-1268T>A)
n.3266A>T
n.74A>T
c.*39-1268T>A (n.*39-1268T>A)
c.805-1268T>A (n.805-1268T>A)
c.3818A>T (p.Glu1273Val)
c.7697A>T (p.Glu2566Val)
c.6818A>T (p.Glu2273Val)
c.6554A>T (p.Glu2185Val)
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.*38+2385T>A (n.*38+2385T>A)
n.2375-1268T>A
n.2373-1268T>A
 dbSNP
11g.108332836G>ACA476677402ATM,C11orf65c.7863G>A (p.Glu2621=)
c.*7334G>A (n.*7334G>A)
n.2282G>A
n.1544G>A
n.625+799G>A
n.2620G>A
n.2281G>A
n.9347G>A
n.3087G>A
n.3344-1050G>A
n.337G>A
n.3371G>A
c.*2927G>A (n.*2927G>A)
c.*2998G>A (n.*2998G>A)
c.300-1269C>T
n.4078G>A
n.60G>A
c.641-23765C>T (n.641-23765C>T)
c.*1270-1269C>T (n.*1270-1269C>T)
n.3267G>A
n.75G>A
c.*39-1269C>T (n.*39-1269C>T)
c.805-1269C>T (n.805-1269C>T)
c.3819G>A (p.Glu1273=)
c.7698G>A (p.Glu2566=)
c.6819G>A (p.Glu2273=)
c.6555G>A (p.Glu2185=)
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.*38+2384C>T (n.*38+2384C>T)
n.2375-1269C>T
n.2373-1269C>T
 dbSNP
11g.108332836G>CCA382561397ATM,C11orf65c.7863G>C (p.Glu2621Asp)
c.*7334G>C (n.*7334G>C)
n.2282G>C
n.1544G>C
n.625+799G>C
n.2620G>C
n.2281G>C
n.9347G>C
n.3087G>C
n.3344-1050G>C
n.337G>C
n.3371G>C
c.*2927G>C (n.*2927G>C)
c.*2998G>C (n.*2998G>C)
c.300-1269C>G
n.4078G>C
n.60G>C
c.641-23765C>G (n.641-23765C>G)
c.*1270-1269C>G (n.*1270-1269C>G)
n.3267G>C
n.75G>C
c.*39-1269C>G (n.*39-1269C>G)
c.805-1269C>G (n.805-1269C>G)
c.3819G>C (p.Glu1273Asp)
c.7698G>C (p.Glu2566Asp)
c.6819G>C (p.Glu2273Asp)
c.6555G>C (p.Glu2185Asp)
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.*38+2384C>G (n.*38+2384C>G)
n.2375-1269C>G
n.2373-1269C>G
 dbSNP
11g.108332836G=CA1998811341ATM,C11orf65c.7863G= (p.Glu2621=)
c.*7334G= (n.*7334G=)
n.2282G=
n.1544G=
n.625+799G=
n.2620G=
n.2281G=
n.9347G=
n.3087G=
n.3344-1050G=
n.337G=
n.3371G=
c.*2927G= (n.*2927G=)
c.*2998G= (n.*2998G=)
c.300-1269C=
n.4078G=
n.60G=
c.641-23765C= (n.641-23765C=)
c.*1270-1269C= (n.*1270-1269C=)
n.3267G=
n.75G=
c.*39-1269C= (n.*39-1269C=)
c.805-1269C= (n.805-1269C=)
c.3819G= (p.Glu1273=)
c.7698G= (p.Glu2566=)
c.6819G= (p.Glu2273=)
c.6555G= (p.Glu2185=)
c.2934G= (p.Glu978=)
c.*38+2384C= (n.*38+2384C=)
n.2375-1269C=
n.2373-1269C=
11g.108332836G>TCA382561398ATM,C11orf65c.7863G>T (p.Glu2621Asp)
c.*7334G>T (n.*7334G>T)
n.2282G>T
n.1544G>T
n.625+799G>T
n.2620G>T
n.2281G>T
n.9347G>T
n.3087G>T
n.3344-1050G>T
n.337G>T
n.3371G>T
c.*2927G>T (n.*2927G>T)
c.*2998G>T (n.*2998G>T)
c.300-1269C>A
n.4078G>T
n.60G>T
c.641-23765C>A (n.641-23765C>A)
c.*1270-1269C>A (n.*1270-1269C>A)
n.3267G>T
n.75G>T
c.*39-1269C>A (n.*39-1269C>A)
c.805-1269C>A (n.805-1269C>A)
c.3819G>T (p.Glu1273Asp)
c.7698G>T (p.Glu2566Asp)
c.6819G>T (p.Glu2273Asp)
c.6555G>T (p.Glu2185Asp)
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.*38+2384C>A (n.*38+2384C>A)
n.2375-1269C>A
n.2373-1269C>A
 dbSNP
11g.108332837G>ACA382561399ATM,C11orf65c.7864G>A (p.Ala2622Thr)
c.*7335G>A (n.*7335G>A)
n.2283G>A
n.1545G>A
n.625+800G>A
n.2621G>A
n.2282G>A
n.9348G>A
n.3088G>A
n.3344-1049G>A
n.338G>A
n.3372G>A
c.*2928G>A (n.*2928G>A)
c.*2999G>A (n.*2999G>A)
c.300-1270C>T
n.4079G>A
n.61G>A
c.641-23766C>T (n.641-23766C>T)
c.*1270-1270C>T (n.*1270-1270C>T)
n.3268G>A
n.76G>A
c.*39-1270C>T (n.*39-1270C>T)
c.805-1270C>T (n.805-1270C>T)
c.3820G>A (p.Ala1274Thr)
c.7699G>A (p.Ala2567Thr)
c.6820G>A (p.Ala2274Thr)
c.6556G>A (p.Ala2186Thr)
c.2935G>A (p.Ala979Thr)
c.*38+2383C>T (n.*38+2383C>T)
n.2375-1270C>T
n.2373-1270C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332837G>CCA382561400ATM,C11orf65c.7864G>C (p.Ala2622Pro)
c.*7335G>C (n.*7335G>C)
n.2283G>C
n.1545G>C
n.625+800G>C
n.2621G>C
n.2282G>C
n.9348G>C
n.3088G>C
n.3344-1049G>C
n.338G>C
n.3372G>C
c.*2928G>C (n.*2928G>C)
c.*2999G>C (n.*2999G>C)
c.300-1270C>G
n.4079G>C
n.61G>C
c.641-23766C>G (n.641-23766C>G)
c.*1270-1270C>G (n.*1270-1270C>G)
n.3268G>C
n.76G>C
c.*39-1270C>G (n.*39-1270C>G)
c.805-1270C>G (n.805-1270C>G)
c.3820G>C (p.Ala1274Pro)
c.7699G>C (p.Ala2567Pro)
c.6820G>C (p.Ala2274Pro)
c.6556G>C (p.Ala2186Pro)
c.2935G>C (p.Ala979Pro)
c.*38+2383C>G (n.*38+2383C>G)
n.2375-1270C>G
n.2373-1270C>G
 dbSNP
11g.108332837G>TCA382561401ATM,C11orf65c.7864G>T (p.Ala2622Ser)
c.*7335G>T (n.*7335G>T)
n.2283G>T
n.1545G>T
n.625+800G>T
n.2621G>T
n.2282G>T
n.9348G>T
n.3088G>T
n.3344-1049G>T
n.338G>T
n.3372G>T
c.*2928G>T (n.*2928G>T)
c.*2999G>T (n.*2999G>T)
c.300-1270C>A
n.4079G>T
n.61G>T
c.641-23766C>A (n.641-23766C>A)
c.*1270-1270C>A (n.*1270-1270C>A)
n.3268G>T
n.76G>T
c.*39-1270C>A (n.*39-1270C>A)
c.805-1270C>A (n.805-1270C>A)
c.3820G>T (p.Ala1274Ser)
c.7699G>T (p.Ala2567Ser)
c.6820G>T (p.Ala2274Ser)
c.6556G>T (p.Ala2186Ser)
c.2935G>T (p.Ala979Ser)
c.*38+2383C>A (n.*38+2383C>A)
n.2375-1270C>A
n.2373-1270C>A
 dbSNP
11g.108332838C>ACA382561403ATM,C11orf65c.7865C>A (p.Ala2622Glu)
c.*7336C>A (n.*7336C>A)
n.2284C>A
n.1546C>A
n.625+801C>A
n.2622C>A
n.2283C>A
n.9349C>A
n.3089C>A
n.3344-1048C>A
n.339C>A
n.3373C>A
c.*2929C>A (n.*2929C>A)
c.*3000C>A (n.*3000C>A)
c.300-1271G>T
n.4080C>A
n.62C>A
c.641-23767G>T (n.641-23767G>T)
c.*1270-1271G>T (n.*1270-1271G>T)
n.3269C>A
n.77C>A
c.*39-1271G>T (n.*39-1271G>T)
c.805-1271G>T (n.805-1271G>T)
c.3821C>A (p.Ala1274Glu)
c.7700C>A (p.Ala2567Glu)
c.6821C>A (p.Ala2274Glu)
c.6557C>A (p.Ala2186Glu)
c.2936C>A (p.Ala979Glu)
c.*38+2382G>T (n.*38+2382G>T)
n.2375-1271G>T
n.2373-1271G>T
 dbSNP
11g.108332838C=CA1998811348ATM,C11orf65c.7865C= (p.Ala2622=)
c.*7336C= (n.*7336C=)
n.2284C=
n.1546C=
n.625+801C=
n.2622C=
n.2283C=
n.9349C=
n.3089C=
n.3344-1048C=
n.339C=
n.3373C=
c.*2929C= (n.*2929C=)
c.*3000C= (n.*3000C=)
c.300-1271G=
n.4080C=
n.62C=
c.641-23767G= (n.641-23767G=)
c.*1270-1271G= (n.*1270-1271G=)
n.3269C=
n.77C=
c.*39-1271G= (n.*39-1271G=)
c.805-1271G= (n.805-1271G=)
c.3821C= (p.Ala1274=)
c.7700C= (p.Ala2567=)
c.6821C= (p.Ala2274=)
c.6557C= (p.Ala2186=)
c.2936C= (p.Ala979=)
c.*38+2382G= (n.*38+2382G=)
n.2375-1271G=
n.2373-1271G=
11g.108332838C>GCA198312ATM,C11orf65c.7865C>G (p.Ala2622Gly)
c.*7336C>G (n.*7336C>G)
n.2284C>G
n.1546C>G
n.625+801C>G
n.2622C>G
n.2283C>G
n.9349C>G
n.3089C>G
n.3344-1048C>G
n.339C>G
n.3373C>G
c.*2929C>G (n.*2929C>G)
c.*3000C>G (n.*3000C>G)
c.300-1271G>C
n.4080C>G
n.62C>G
c.641-23767G>C (n.641-23767G>C)
c.*1270-1271G>C (n.*1270-1271G>C)
n.3269C>G
n.77C>G
c.*39-1271G>C (n.*39-1271G>C)
c.805-1271G>C (n.805-1271G>C)
c.3821C>G (p.Ala1274Gly)
c.7700C>G (p.Ala2567Gly)
c.6821C>G (p.Ala2274Gly)
c.6557C>G (p.Ala2186Gly)
c.2936C>G (p.Ala979Gly)
c.*38+2382G>C (n.*38+2382G>C)
n.2375-1271G>C
n.2373-1271G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332838C>TCA382561402ATM,C11orf65c.7865C>T (p.Ala2622Val)
c.*7336C>T (n.*7336C>T)
n.2284C>T
n.1546C>T
n.625+801C>T
n.2622C>T
n.2283C>T
n.9349C>T
n.3089C>T
n.3344-1048C>T
n.339C>T
n.3373C>T
c.*2929C>T (n.*2929C>T)
c.*3000C>T (n.*3000C>T)
c.300-1271G>A
n.4080C>T
n.62C>T
c.641-23767G>A (n.641-23767G>A)
c.*1270-1271G>A (n.*1270-1271G>A)
n.3269C>T
n.77C>T
c.*39-1271G>A (n.*39-1271G>A)
c.805-1271G>A (n.805-1271G>A)
c.3821C>T (p.Ala1274Val)
c.7700C>T (p.Ala2567Val)
c.6821C>T (p.Ala2274Val)
c.6557C>T (p.Ala2186Val)
c.2936C>T (p.Ala979Val)
c.*38+2382G>A (n.*38+2382G>A)
n.2375-1271G>A
n.2373-1271G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108332839A>CCA476677406ATM,C11orf65c.7866A>C (p.Ala2622=)
c.*7337A>C (n.*7337A>C)
n.2285A>C
n.1547A>C
n.625+802A>C
n.2623A>C
n.2284A>C
n.9350A>C
n.3090A>C
n.3344-1047A>C
n.340A>C
n.3374A>C
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
c.300-1272T>G
n.4081A>C
n.63A>C
c.641-23768T>G (n.641-23768T>G)
c.*1270-1272T>G (n.*1270-1272T>G)
n.3270A>C
n.78A>C
c.*39-1272T>G (n.*39-1272T>G)
c.805-1272T>G (n.805-1272T>G)
c.3822A>C (p.Ala1274=)
c.7701A>C (p.Ala2567=)
c.6822A>C (p.Ala2274=)
c.6558A>C (p.Ala2186=)
c.2937A>C (p.Ala979=)
c.*38+2381T>G (n.*38+2381T>G)
n.2375-1272T>G
n.2373-1272T>G
 dbSNP
11g.108332839A>GCA476677408ATM,C11orf65c.7866A>G (p.Ala2622=)
c.*7337A>G (n.*7337A>G)
n.2285A>G
n.1547A>G
n.625+802A>G
n.2623A>G
n.2284A>G
n.9350A>G
n.3090A>G
n.3344-1047A>G
n.340A>G
n.3374A>G
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
c.300-1272T>C
n.4081A>G
n.63A>G
c.641-23768T>C (n.641-23768T>C)
c.*1270-1272T>C (n.*1270-1272T>C)
n.3270A>G
n.78A>G
c.*39-1272T>C (n.*39-1272T>C)
c.805-1272T>C (n.805-1272T>C)
c.3822A>G (p.Ala1274=)
c.7701A>G (p.Ala2567=)
c.6822A>G (p.Ala2274=)
c.6558A>G (p.Ala2186=)
c.2937A>G (p.Ala979=)
c.*38+2381T>C (n.*38+2381T>C)
n.2375-1272T>C
n.2373-1272T>C
 ClinVar
11g.108332839A>TCA476677407ATM,C11orf65c.7866A>T (p.Ala2622=)
c.*7337A>T (n.*7337A>T)
n.2285A>T
n.1547A>T
n.625+802A>T
n.2623A>T
n.2284A>T
n.9350A>T
n.3090A>T
n.3344-1047A>T
n.340A>T
n.3374A>T
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
c.300-1272T>A
n.4081A>T
n.63A>T
c.641-23768T>A (n.641-23768T>A)
c.*1270-1272T>A (n.*1270-1272T>A)
n.3270A>T
n.78A>T
c.*39-1272T>A (n.*39-1272T>A)
c.805-1272T>A (n.805-1272T>A)
c.3822A>T (p.Ala1274=)
c.7701A>T (p.Ala2567=)
c.6822A>T (p.Ala2274=)
c.6558A>T (p.Ala2186=)
c.2937A>T (p.Ala979=)
c.*38+2381T>A (n.*38+2381T>A)
n.2375-1272T>A
n.2373-1272T>A
 dbSNP
11g.108332840C>ACA382561404ATM,C11orf65c.7867C>A (p.Leu2623Ile)
c.*7338C>A (n.*7338C>A)
n.2286C>A
n.1548C>A
n.625+803C>A
n.2624C>A
n.2285C>A
n.9351C>A
n.3091C>A
n.3344-1046C>A
n.341C>A
n.3375C>A
c.*2931C>A (n.*2931C>A)
c.*3002C>A (n.*3002C>A)
c.300-1273G>T
n.4082C>A
n.64C>A
c.641-23769G>T (n.641-23769G>T)
c.*1270-1273G>T (n.*1270-1273G>T)
n.3271C>A
n.79C>A
c.*39-1273G>T (n.*39-1273G>T)
c.805-1273G>T (n.805-1273G>T)
c.3823C>A (p.Leu1275Ile)
c.7702C>A (p.Leu2568Ile)
c.6823C>A (p.Leu2275Ile)
c.6559C>A (p.Leu2187Ile)
c.2938C>A (p.Leu980Ile)
c.*38+2380G>T (n.*38+2380G>T)
n.2375-1273G>T
n.2373-1273G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332840C=CA1998811358ATM,C11orf65c.7867C= (p.Leu2623=)
c.*7338C= (n.*7338C=)
n.2286C=
n.1548C=
n.625+803C=
n.2624C=
n.2285C=
n.9351C=
n.3091C=
n.3344-1046C=
n.341C=
n.3375C=
c.*2931C= (n.*2931C=)
c.*3002C= (n.*3002C=)
c.300-1273G=
n.4082C=
n.64C=
c.641-23769G= (n.641-23769G=)
c.*1270-1273G= (n.*1270-1273G=)
n.3271C=
n.79C=
c.*39-1273G= (n.*39-1273G=)
c.805-1273G= (n.805-1273G=)
c.3823C= (p.Leu1275=)
c.7702C= (p.Leu2568=)
c.6823C= (p.Leu2275=)
c.6559C= (p.Leu2187=)
c.2938C= (p.Leu980=)
c.*38+2380G= (n.*38+2380G=)
n.2375-1273G=
n.2373-1273G=
11g.108332840C>GCA6266204ATM,C11orf65c.7867C>G (p.Leu2623Val)
c.*7338C>G (n.*7338C>G)
n.2286C>G
n.1548C>G
n.625+803C>G
n.2624C>G
n.2285C>G
n.9351C>G
n.3091C>G
n.3344-1046C>G
n.341C>G
n.3375C>G
c.*2931C>G (n.*2931C>G)
c.*3002C>G (n.*3002C>G)
c.300-1273G>C
n.4082C>G
n.64C>G
c.641-23769G>C (n.641-23769G>C)
c.*1270-1273G>C (n.*1270-1273G>C)
n.3271C>G
n.79C>G
c.*39-1273G>C (n.*39-1273G>C)
c.805-1273G>C (n.805-1273G>C)
c.3823C>G (p.Leu1275Val)
c.7702C>G (p.Leu2568Val)
c.6823C>G (p.Leu2275Val)
c.6559C>G (p.Leu2187Val)
c.2938C>G (p.Leu980Val)
c.*38+2380G>C (n.*38+2380G>C)
n.2375-1273G>C
n.2373-1273G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108332840C>TCA382561405ATM,C11orf65c.7867C>T (p.Leu2623Phe)
c.*7338C>T (n.*7338C>T)
n.2286C>T
n.1548C>T
n.625+803C>T
n.2624C>T
n.2285C>T
n.9351C>T
n.3091C>T
n.3344-1046C>T
n.341C>T
n.3375C>T
c.*2931C>T (n.*2931C>T)
c.*3002C>T (n.*3002C>T)
c.300-1273G>A
n.4082C>T
n.64C>T
c.641-23769G>A (n.641-23769G>A)
c.*1270-1273G>A (n.*1270-1273G>A)
n.3271C>T
n.79C>T
c.*39-1273G>A (n.*39-1273G>A)
c.805-1273G>A (n.805-1273G>A)
c.3823C>T (p.Leu1275Phe)
c.7702C>T (p.Leu2568Phe)
c.6823C>T (p.Leu2275Phe)
c.6559C>T (p.Leu2187Phe)
c.2938C>T (p.Leu980Phe)
c.*38+2380G>A (n.*38+2380G>A)
n.2375-1273G>A
n.2373-1273G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108332841T>ACA382561406ATM,C11orf65c.7868T>A (p.Leu2623His)
c.*7339T>A (n.*7339T>A)
n.2287T>A
n.1549T>A
n.625+804T>A
n.2625T>A
n.2286T>A
n.9352T>A
n.3092T>A
n.3344-1045T>A
n.342T>A
n.3376T>A
c.*2932T>A (n.*2932T>A)
c.*3003T>A (n.*3003T>A)
c.300-1274A>T
n.4083T>A
n.65T>A
c.641-23770A>T (n.641-23770A>T)
c.*1270-1274A>T (n.*1270-1274A>T)
n.3272T>A
n.80T>A
c.*39-1274A>T (n.*39-1274A>T)
c.805-1274A>T (n.805-1274A>T)
c.3824T>A (p.Leu1275His)
c.7703T>A (p.Leu2568His)
c.6824T>A (p.Leu2275His)
c.6560T>A (p.Leu2187His)
c.2939T>A (p.Leu980His)
c.*38+2379A>T (n.*38+2379A>T)
n.2375-1274A>T
n.2373-1274A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332841T>CCA382561407ATM,C11orf65c.7868T>C (p.Leu2623Pro)
c.*7339T>C (n.*7339T>C)
n.2287T>C
n.1549T>C
n.625+804T>C
n.2625T>C
n.2286T>C
n.9352T>C
n.3092T>C
n.3344-1045T>C
n.342T>C
n.3376T>C
c.*2932T>C (n.*2932T>C)
c.*3003T>C (n.*3003T>C)
c.300-1274A>G
n.4083T>C
n.65T>C
c.641-23770A>G (n.641-23770A>G)
c.*1270-1274A>G (n.*1270-1274A>G)
n.3272T>C
n.80T>C
c.*39-1274A>G (n.*39-1274A>G)
c.805-1274A>G (n.805-1274A>G)
c.3824T>C (p.Leu1275Pro)
c.7703T>C (p.Leu2568Pro)
c.6824T>C (p.Leu2275Pro)
c.6560T>C (p.Leu2187Pro)
c.2939T>C (p.Leu980Pro)
c.*38+2379A>G (n.*38+2379A>G)
n.2375-1274A>G
n.2373-1274A>G
11g.108332841T>GCA382561408ATM,C11orf65c.7868T>G (p.Leu2623Arg)
c.*7339T>G (n.*7339T>G)
n.2287T>G
n.1549T>G
n.625+804T>G
n.2625T>G
n.2286T>G
n.9352T>G
n.3092T>G
n.3344-1045T>G
n.342T>G
n.3376T>G
c.*2932T>G (n.*2932T>G)
c.*3003T>G (n.*3003T>G)
c.300-1274A>C
n.4083T>G
n.65T>G
c.641-23770A>C (n.641-23770A>C)
c.*1270-1274A>C (n.*1270-1274A>C)
n.3272T>G
n.80T>G
c.*39-1274A>C (n.*39-1274A>C)
c.805-1274A>C (n.805-1274A>C)
c.3824T>G (p.Leu1275Arg)
c.7703T>G (p.Leu2568Arg)
c.6824T>G (p.Leu2275Arg)
c.6560T>G (p.Leu2187Arg)
c.2939T>G (p.Leu980Arg)
c.*38+2379A>C (n.*38+2379A>C)
n.2375-1274A>C
n.2373-1274A>C
11g.108332841T=CA1998811359ATM,C11orf65c.7868T= (p.Leu2623=)
c.*7339T= (n.*7339T=)
n.2287T=
n.1549T=
n.625+804T=
n.2625T=
n.2286T=
n.9352T=
n.3092T=
n.3344-1045T=
n.342T=
n.3376T=
c.*2932T= (n.*2932T=)
c.*3003T= (n.*3003T=)
c.300-1274A=
n.4083T=
n.65T=
c.641-23770A= (n.641-23770A=)
c.*1270-1274A= (n.*1270-1274A=)
n.3272T=
n.80T=
c.*39-1274A= (n.*39-1274A=)
c.805-1274A= (n.805-1274A=)
c.3824T= (p.Leu1275=)
c.7703T= (p.Leu2568=)
c.6824T= (p.Leu2275=)
c.6560T= (p.Leu2187=)
c.2939T= (p.Leu980=)
c.*38+2379A= (n.*38+2379A=)
n.2375-1274A=
n.2373-1274A=
11g.108332841_108332852delCA2725235868ATM,C11orf65c.7868_7879del (p.Leu2623_Tyr2627delinsHis)
c.*7339_*7350del (n.*7339_*7350del)
n.2287_2298del
n.1549_1560del
n.625+804_625+815del
n.2625_2636del
n.2286_2297del
n.9352_9363del
n.3092_3103del
n.3344-1045_3344-1034del
n.342_353del
n.3376_3387del
c.*2932_*2943del (n.*2932_*2943del)
c.*3003_*3014del (n.*3003_*3014del)
c.300-1285_300-1274del
n.4083_4094del
n.65_76del
c.641-23781_641-23770del (n.641-23781_641-23770del)
c.*1270-1285_*1270-1274del (n.*1270-1285_*1270-1274del)
n.3272_3283del
n.80_91del
c.*39-1285_*39-1274del (n.*39-1285_*39-1274del)
c.805-1285_805-1274del (n.805-1285_805-1274del)
c.3824_3835del (p.Leu1275_Tyr1279delinsHis)
c.7703_7714del (p.Leu2568_Tyr2572delinsHis)
c.6824_6835del (p.Leu2275_Tyr2279delinsHis)
c.6560_6571del (p.Leu2187_Tyr2191delinsHis)
c.2939_2950del (p.Leu980_Tyr984delinsHis)
c.*38+2368_*38+2379del (n.*38+2368_*38+2379del)
n.2375-1285_2375-1274del
n.2373-1285_2373-1274del
 dbSNP
11g.108332842T>ACA476677410ATM,C11orf65c.7869T>A (p.Leu2623=)
c.*7340T>A (n.*7340T>A)
n.2288T>A
n.1550T>A
n.625+805T>A
n.2626T>A
n.2287T>A
n.9353T>A
n.3093T>A
n.3344-1044T>A
n.343T>A
n.3377T>A
c.*2933T>A (n.*2933T>A)
c.*3004T>A (n.*3004T>A)
c.300-1275A>T
n.4084T>A
n.66T>A
c.641-23771A>T (n.641-23771A>T)
c.*1270-1275A>T (n.*1270-1275A>T)
n.3273T>A
n.81T>A
c.*39-1275A>T (n.*39-1275A>T)
c.805-1275A>T (n.805-1275A>T)
c.3825T>A (p.Leu1275=)
c.7704T>A (p.Leu2568=)
c.6825T>A (p.Leu2275=)
c.6561T>A (p.Leu2187=)
c.2940T>A (p.Leu980=)
c.*38+2378A>T (n.*38+2378A>T)
n.2375-1275A>T
n.2373-1275A>T
11g.108332842T>CCA476677411ATM,C11orf65c.7869T>C (p.Leu2623=)
c.*7340T>C (n.*7340T>C)
n.2288T>C
n.1550T>C
n.625+805T>C
n.2626T>C
n.2287T>C
n.9353T>C
n.3093T>C
n.3344-1044T>C
n.343T>C
n.3377T>C
c.*2933T>C (n.*2933T>C)
c.*3004T>C (n.*3004T>C)
c.300-1275A>G
n.4084T>C
n.66T>C
c.641-23771A>G (n.641-23771A>G)
c.*1270-1275A>G (n.*1270-1275A>G)
n.3273T>C
n.81T>C
c.*39-1275A>G (n.*39-1275A>G)
c.805-1275A>G (n.805-1275A>G)
c.3825T>C (p.Leu1275=)
c.7704T>C (p.Leu2568=)
c.6825T>C (p.Leu2275=)
c.6561T>C (p.Leu2187=)
c.2940T>C (p.Leu980=)
c.*38+2378A>G (n.*38+2378A>G)
n.2375-1275A>G
n.2373-1275A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332842T>GCA476677413ATM,C11orf65c.7869T>G (p.Leu2623=)
c.*7340T>G (n.*7340T>G)
n.2288T>G
n.1550T>G
n.625+805T>G
n.2626T>G
n.2287T>G
n.9353T>G
n.3093T>G
n.3344-1044T>G
n.343T>G
n.3377T>G
c.*2933T>G (n.*2933T>G)
c.*3004T>G (n.*3004T>G)
c.300-1275A>C
n.4084T>G
n.66T>G
c.641-23771A>C (n.641-23771A>C)
c.*1270-1275A>C (n.*1270-1275A>C)
n.3273T>G
n.81T>G
c.*39-1275A>C (n.*39-1275A>C)
c.805-1275A>C (n.805-1275A>C)
c.3825T>G (p.Leu1275=)
c.7704T>G (p.Leu2568=)
c.6825T>G (p.Leu2275=)
c.6561T>G (p.Leu2187=)
c.2940T>G (p.Leu980=)
c.*38+2378A>C (n.*38+2378A>C)
n.2375-1275A>C
n.2373-1275A>C
11g.108332842T=CA1998811360ATM,C11orf65c.7869T= (p.Leu2623=)
c.*7340T= (n.*7340T=)
n.2288T=
n.1550T=
n.625+805T=
n.2626T=
n.2287T=
n.9353T=
n.3093T=
n.3344-1044T=
n.343T=
n.3377T=
c.*2933T= (n.*2933T=)
c.*3004T= (n.*3004T=)
c.300-1275A=
n.4084T=
n.66T=
c.641-23771A= (n.641-23771A=)
c.*1270-1275A= (n.*1270-1275A=)
n.3273T=
n.81T=
c.*39-1275A= (n.*39-1275A=)
c.805-1275A= (n.805-1275A=)
c.3825T= (p.Leu1275=)
c.7704T= (p.Leu2568=)
c.6825T= (p.Leu2275=)
c.6561T= (p.Leu2187=)
c.2940T= (p.Leu980=)
c.*38+2378A= (n.*38+2378A=)
n.2375-1275A=
n.2373-1275A=
11g.108332843T>ACA382561411ATM,C11orf65c.7870T>A (p.Cys2624Ser)
c.*7341T>A (n.*7341T>A)
n.2289T>A
n.1551T>A
n.625+806T>A
n.2627T>A
n.2288T>A
n.9354T>A
n.3094T>A
n.3344-1043T>A
n.344T>A
n.3378T>A
c.*2934T>A (n.*2934T>A)
c.*3005T>A (n.*3005T>A)
c.300-1276A>T
n.4085T>A
n.67T>A
c.641-23772A>T (n.641-23772A>T)
c.*1270-1276A>T (n.*1270-1276A>T)
n.3274T>A
n.82T>A
c.*39-1276A>T (n.*39-1276A>T)
c.805-1276A>T (n.805-1276A>T)
c.3826T>A (p.Cys1276Ser)
c.7705T>A (p.Cys2569Ser)
c.6826T>A (p.Cys2276Ser)
c.6562T>A (p.Cys2188Ser)
c.2941T>A (p.Cys981Ser)
c.*38+2377A>T (n.*38+2377A>T)
n.2375-1276A>T
n.2373-1276A>T
11g.108332843T>CCA382561409ATM,C11orf65c.7870T>C (p.Cys2624Arg)
c.*7341T>C (n.*7341T>C)
n.2289T>C
n.1551T>C
n.625+806T>C
n.2627T>C
n.2288T>C
n.9354T>C
n.3094T>C
n.3344-1043T>C
n.344T>C
n.3378T>C
c.*2934T>C (n.*2934T>C)
c.*3005T>C (n.*3005T>C)
c.300-1276A>G
n.4085T>C
n.67T>C
c.641-23772A>G (n.641-23772A>G)
c.*1270-1276A>G (n.*1270-1276A>G)
n.3274T>C
n.82T>C
c.*39-1276A>G (n.*39-1276A>G)
c.805-1276A>G (n.805-1276A>G)
c.3826T>C (p.Cys1276Arg)
c.7705T>C (p.Cys2569Arg)
c.6826T>C (p.Cys2276Arg)
c.6562T>C (p.Cys2188Arg)
c.2941T>C (p.Cys981Arg)
c.*38+2377A>G (n.*38+2377A>G)
n.2375-1276A>G
n.2373-1276A>G
11g.108332843T>GCA382561410ATM,C11orf65c.7870T>G (p.Cys2624Gly)
c.*7341T>G (n.*7341T>G)
n.2289T>G
n.1551T>G
n.625+806T>G
n.2627T>G
n.2288T>G
n.9354T>G
n.3094T>G
n.3344-1043T>G
n.344T>G
n.3378T>G
c.*2934T>G (n.*2934T>G)
c.*3005T>G (n.*3005T>G)
c.300-1276A>C
n.4085T>G
n.67T>G
c.641-23772A>C (n.641-23772A>C)
c.*1270-1276A>C (n.*1270-1276A>C)
n.3274T>G
n.82T>G
c.*39-1276A>C (n.*39-1276A>C)
c.805-1276A>C (n.805-1276A>C)
c.3826T>G (p.Cys1276Gly)
c.7705T>G (p.Cys2569Gly)
c.6826T>G (p.Cys2276Gly)
c.6562T>G (p.Cys2188Gly)
c.2941T>G (p.Cys981Gly)
c.*38+2377A>C (n.*38+2377A>C)
n.2375-1276A>C
n.2373-1276A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332843T=CA1998811361ATM,C11orf65c.7870T= (p.Cys2624=)
c.*7341T= (n.*7341T=)
n.2289T=
n.1551T=
n.625+806T=
n.2627T=
n.2288T=
n.9354T=
n.3094T=
n.3344-1043T=
n.344T=
n.3378T=
c.*2934T= (n.*2934T=)
c.*3005T= (n.*3005T=)
c.300-1276A=
n.4085T=
n.67T=
c.641-23772A= (n.641-23772A=)
c.*1270-1276A= (n.*1270-1276A=)
n.3274T=
n.82T=
c.*39-1276A= (n.*39-1276A=)
c.805-1276A= (n.805-1276A=)
c.3826T= (p.Cys1276=)
c.7705T= (p.Cys2569=)
c.6826T= (p.Cys2276=)
c.6562T= (p.Cys2188=)
c.2941T= (p.Cys981=)
c.*38+2377A= (n.*38+2377A=)
n.2375-1276A=
n.2373-1276A=
11g.108332845_108332846delCA2725235876ATM,C11orf65c.7872_7873del (p.Cys2624Ter)
c.*7343_*7344del (n.*7343_*7344del)
n.2291_2292del
n.1553_1554del
n.625+808_625+809del
n.2629_2630del
n.2290_2291del
n.9356_9357del
n.3096_3097del
n.3344-1041_3344-1040del
n.346_347del
n.3380_3381del
c.*2936_*2937del (n.*2936_*2937del)
c.*3007_*3008del (n.*3007_*3008del)
c.300-1277_300-1276del
n.4087_4088del
n.69_70del
c.641-23773_641-23772del (n.641-23773_641-23772del)
c.*1270-1277_*1270-1276del (n.*1270-1277_*1270-1276del)
n.3276_3277del
n.84_85del
c.*39-1277_*39-1276del (n.*39-1277_*39-1276del)
c.805-1277_805-1276del (n.805-1277_805-1276del)
c.3828_3829del (p.Cys1276Ter)
c.7707_7708del (p.Cys2569Ter)
c.6828_6829del (p.Cys2276Ter)
c.6564_6565del (p.Cys2188Ter)
c.2943_2944del (p.Cys981Ter)
c.*38+2376_*38+2377del (n.*38+2376_*38+2377del)
n.2375-1277_2375-1276del
n.2373-1277_2373-1276del
 dbSNP
11g.108332844G>ACA382561412ATM,C11orf65c.7871G>A (p.Cys2624Tyr)
c.*7342G>A (n.*7342G>A)
n.2290G>A
n.1552G>A
n.625+807G>A
n.2628G>A
n.2289G>A
n.9355G>A
n.3095G>A
n.3344-1042G>A
n.345G>A
n.3379G>A
c.*2935G>A (n.*2935G>A)
c.*3006G>A (n.*3006G>A)
c.300-1277C>T
n.4086G>A
n.68G>A
c.641-23773C>T (n.641-23773C>T)
c.*1270-1277C>T (n.*1270-1277C>T)
n.3275G>A
n.83G>A
c.*39-1277C>T (n.*39-1277C>T)
c.805-1277C>T (n.805-1277C>T)
c.3827G>A (p.Cys1276Tyr)
c.7706G>A (p.Cys2569Tyr)
c.6827G>A (p.Cys2276Tyr)
c.6563G>A (p.Cys2188Tyr)
c.2942G>A (p.Cys981Tyr)
c.*38+2376C>T (n.*38+2376C>T)
n.2375-1277C>T
n.2373-1277C>T
11g.108332844G>CCA6266205ATM,C11orf65c.7871G>C (p.Cys2624Ser)
c.*7342G>C (n.*7342G>C)
n.2290G>C
n.1552G>C
n.625+807G>C
n.2628G>C
n.2289G>C
n.9355G>C
n.3095G>C
n.3344-1042G>C
n.345G>C
n.3379G>C
c.*2935G>C (n.*2935G>C)
c.*3006G>C (n.*3006G>C)
c.300-1277C>G
n.4086G>C
n.68G>C
c.641-23773C>G (n.641-23773C>G)
c.*1270-1277C>G (n.*1270-1277C>G)
n.3275G>C
n.83G>C
c.*39-1277C>G (n.*39-1277C>G)
c.805-1277C>G (n.805-1277C>G)
c.3827G>C (p.Cys1276Ser)
c.7706G>C (p.Cys2569Ser)
c.6827G>C (p.Cys2276Ser)
c.6563G>C (p.Cys2188Ser)
c.2942G>C (p.Cys981Ser)
c.*38+2376C>G (n.*38+2376C>G)
n.2375-1277C>G
n.2373-1277C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332844G=CA1998811362ATM,C11orf65c.7871G= (p.Cys2624=)
c.*7342G= (n.*7342G=)
n.2290G=
n.1552G=
n.625+807G=
n.2628G=
n.2289G=
n.9355G=
n.3095G=
n.3344-1042G=
n.345G=
n.3379G=
c.*2935G= (n.*2935G=)
c.*3006G= (n.*3006G=)
c.300-1277C=
n.4086G=
n.68G=
c.641-23773C= (n.641-23773C=)
c.*1270-1277C= (n.*1270-1277C=)
n.3275G=
n.83G=
c.*39-1277C= (n.*39-1277C=)
c.805-1277C= (n.805-1277C=)
c.3827G= (p.Cys1276=)
c.7706G= (p.Cys2569=)
c.6827G= (p.Cys2276=)
c.6563G= (p.Cys2188=)
c.2942G= (p.Cys981=)
c.*38+2376C= (n.*38+2376C=)
n.2375-1277C=
n.2373-1277C=
11g.108332844G>TCA382561413ATM,C11orf65c.7871G>T (p.Cys2624Phe)
c.*7342G>T (n.*7342G>T)
n.2290G>T
n.1552G>T
n.625+807G>T
n.2628G>T
n.2289G>T
n.9355G>T
n.3095G>T
n.3344-1042G>T
n.345G>T
n.3379G>T
c.*2935G>T (n.*2935G>T)
c.*3006G>T (n.*3006G>T)
c.300-1277C>A
n.4086G>T
n.68G>T
c.641-23773C>A (n.641-23773C>A)
c.*1270-1277C>A (n.*1270-1277C>A)
n.3275G>T
n.83G>T
c.*39-1277C>A (n.*39-1277C>A)
c.805-1277C>A (n.805-1277C>A)
c.3827G>T (p.Cys1276Phe)
c.7706G>T (p.Cys2569Phe)
c.6827G>T (p.Cys2276Phe)
c.6563G>T (p.Cys2188Phe)
c.2942G>T (p.Cys981Phe)
c.*38+2376C>A (n.*38+2376C>A)
n.2375-1277C>A
n.2373-1277C>A
11g.108332845T>ACA382561414ATM,C11orf65c.7872T>A (p.Cys2624Ter)
c.*7343T>A (n.*7343T>A)
n.2291T>A
n.1553T>A
n.625+808T>A
n.2629T>A
n.2290T>A
n.9356T>A
n.3096T>A
n.3344-1041T>A
n.346T>A
n.3380T>A
c.*2936T>A (n.*2936T>A)
c.*3007T>A (n.*3007T>A)
c.300-1278A>T
n.4087T>A
n.69T>A
c.641-23774A>T (n.641-23774A>T)
c.*1270-1278A>T (n.*1270-1278A>T)
n.3276T>A
n.84T>A
c.*39-1278A>T (n.*39-1278A>T)
c.805-1278A>T (n.805-1278A>T)
c.3828T>A (p.Cys1276Ter)
c.7707T>A (p.Cys2569Ter)
c.6828T>A (p.Cys2276Ter)
c.6564T>A (p.Cys2188Ter)
c.2943T>A (p.Cys981Ter)
c.*38+2375A>T (n.*38+2375A>T)
n.2375-1278A>T
n.2373-1278A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332845T>CCA476677415ATM,C11orf65c.7872T>C (p.Cys2624=)
c.*7343T>C (n.*7343T>C)
n.2291T>C
n.1553T>C
n.625+808T>C
n.2629T>C
n.2290T>C
n.9356T>C
n.3096T>C
n.3344-1041T>C
n.346T>C
n.3380T>C
c.*2936T>C (n.*2936T>C)
c.*3007T>C (n.*3007T>C)
c.300-1278A>G
n.4087T>C
n.69T>C
c.641-23774A>G (n.641-23774A>G)
c.*1270-1278A>G (n.*1270-1278A>G)
n.3276T>C
n.84T>C
c.*39-1278A>G (n.*39-1278A>G)
c.805-1278A>G (n.805-1278A>G)
c.3828T>C (p.Cys1276=)
c.7707T>C (p.Cys2569=)
c.6828T>C (p.Cys2276=)
c.6564T>C (p.Cys2188=)
c.2943T>C (p.Cys981=)
c.*38+2375A>G (n.*38+2375A>G)
n.2375-1278A>G
n.2373-1278A>G
 ClinVar
11g.108332845T>GCA382561415ATM,C11orf65c.7872T>G (p.Cys2624Trp)
c.*7343T>G (n.*7343T>G)
n.2291T>G
n.1553T>G
n.625+808T>G
n.2629T>G
n.2290T>G
n.9356T>G
n.3096T>G
n.3344-1041T>G
n.346T>G
n.3380T>G
c.*2936T>G (n.*2936T>G)
c.*3007T>G (n.*3007T>G)
c.300-1278A>C
n.4087T>G
n.69T>G
c.641-23774A>C (n.641-23774A>C)
c.*1270-1278A>C (n.*1270-1278A>C)
n.3276T>G
n.84T>G
c.*39-1278A>C (n.*39-1278A>C)
c.805-1278A>C (n.805-1278A>C)
c.3828T>G (p.Cys1276Trp)
c.7707T>G (p.Cys2569Trp)
c.6828T>G (p.Cys2276Trp)
c.6564T>G (p.Cys2188Trp)
c.2943T>G (p.Cys981Trp)
c.*38+2375A>C (n.*38+2375A>C)
n.2375-1278A>C
n.2373-1278A>C
11g.108332846G>ACA382561416ATM,C11orf65c.7873G>A (p.Asp2625Asn)
c.*7344G>A (n.*7344G>A)
n.2292G>A
n.1554G>A
n.625+809G>A
n.2630G>A
n.2291G>A
n.9357G>A
n.3097G>A
n.3344-1040G>A
n.347G>A
n.3381G>A
c.*2937G>A (n.*2937G>A)
c.*3008G>A (n.*3008G>A)
c.300-1279C>T
n.4088G>A
n.70G>A
c.641-23775C>T (n.641-23775C>T)
c.*1270-1279C>T (n.*1270-1279C>T)
n.3277G>A
n.85G>A
c.*39-1279C>T (n.*39-1279C>T)
c.805-1279C>T (n.805-1279C>T)
c.3829G>A (p.Asp1277Asn)
c.7708G>A (p.Asp2570Asn)
c.6829G>A (p.Asp2277Asn)
c.6565G>A (p.Asp2189Asn)
c.2944G>A (p.Asp982Asn)
c.*38+2374C>T (n.*38+2374C>T)
n.2375-1279C>T
n.2373-1279C>T
 dbSNP
11g.108332846G>CCA382561418ATM,C11orf65c.7873G>C (p.Asp2625His)
c.*7344G>C (n.*7344G>C)
n.2292G>C
n.1554G>C
n.625+809G>C
n.2630G>C
n.2291G>C
n.9357G>C
n.3097G>C
n.3344-1040G>C
n.347G>C
n.3381G>C
c.*2937G>C (n.*2937G>C)
c.*3008G>C (n.*3008G>C)
c.300-1279C>G
n.4088G>C
n.70G>C
c.641-23775C>G (n.641-23775C>G)
c.*1270-1279C>G (n.*1270-1279C>G)
n.3277G>C
n.85G>C
c.*39-1279C>G (n.*39-1279C>G)
c.805-1279C>G (n.805-1279C>G)
c.3829G>C (p.Asp1277His)
c.7708G>C (p.Asp2570His)
c.6829G>C (p.Asp2277His)
c.6565G>C (p.Asp2189His)
c.2944G>C (p.Asp982His)
c.*38+2374C>G (n.*38+2374C>G)
n.2375-1279C>G
n.2373-1279C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332846G=CA1998811363ATM,C11orf65c.7873G= (p.Asp2625=)
c.*7344G= (n.*7344G=)
n.2292G=
n.1554G=
n.625+809G=
n.2630G=
n.2291G=
n.9357G=
n.3097G=
n.3344-1040G=
n.347G=
n.3381G=
c.*2937G= (n.*2937G=)
c.*3008G= (n.*3008G=)
c.300-1279C=
n.4088G=
n.70G=
c.641-23775C= (n.641-23775C=)
c.*1270-1279C= (n.*1270-1279C=)
n.3277G=
n.85G=
c.*39-1279C= (n.*39-1279C=)
c.805-1279C= (n.805-1279C=)
c.3829G= (p.Asp1277=)
c.7708G= (p.Asp2570=)
c.6829G= (p.Asp2277=)
c.6565G= (p.Asp2189=)
c.2944G= (p.Asp982=)
c.*38+2374C= (n.*38+2374C=)
n.2375-1279C=
n.2373-1279C=
11g.108332846G>TCA382561417ATM,C11orf65c.7873G>T (p.Asp2625Tyr)
c.*7344G>T (n.*7344G>T)
n.2292G>T
n.1554G>T
n.625+809G>T
n.2630G>T
n.2291G>T
n.9357G>T
n.3097G>T
n.3344-1040G>T
n.347G>T
n.3381G>T
c.*2937G>T (n.*2937G>T)
c.*3008G>T (n.*3008G>T)
c.300-1279C>A
n.4088G>T
n.70G>T
c.641-23775C>A (n.641-23775C>A)
c.*1270-1279C>A (n.*1270-1279C>A)
n.3277G>T
n.85G>T
c.*39-1279C>A (n.*39-1279C>A)
c.805-1279C>A (n.805-1279C>A)
c.3829G>T (p.Asp1277Tyr)
c.7708G>T (p.Asp2570Tyr)
c.6829G>T (p.Asp2277Tyr)
c.6565G>T (p.Asp2189Tyr)
c.2944G>T (p.Asp982Tyr)
c.*38+2374C>A (n.*38+2374C>A)
n.2375-1279C>A
n.2373-1279C>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.108332847A=CA1998811364ATM,C11orf65c.7874A= (p.Asp2625=)
c.*7345A= (n.*7345A=)
n.2293A=
n.1555A=
n.625+810A=
n.2631A=
n.2292A=
n.9358A=
n.3098A=
n.3344-1039A=
n.348A=
n.3382A=
c.*2938A= (n.*2938A=)
c.*3009A= (n.*3009A=)
c.300-1280T=
n.4089A=
n.71A=
c.641-23776T= (n.641-23776T=)
c.*1270-1280T= (n.*1270-1280T=)
n.3278A=
n.86A=
c.*39-1280T= (n.*39-1280T=)
c.805-1280T= (n.805-1280T=)
c.3830A= (p.Asp1277=)
c.7709A= (p.Asp2570=)
c.6830A= (p.Asp2277=)
c.6566A= (p.Asp2189=)
c.2945A= (p.Asp982=)
c.*38+2373T= (n.*38+2373T=)
n.2375-1280T=
n.2373-1280T=
11g.108332847A>CCA10579272ATM,C11orf65c.7874A>C (p.Asp2625Ala)
c.*7345A>C (n.*7345A>C)
n.2293A>C
n.1555A>C
n.625+810A>C
n.2631A>C
n.2292A>C
n.9358A>C
n.3098A>C
n.3344-1039A>C
n.348A>C
n.3382A>C
c.*2938A>C (n.*2938A>C)
c.*3009A>C (n.*3009A>C)
c.300-1280T>G
n.4089A>C
n.71A>C
c.641-23776T>G (n.641-23776T>G)
c.*1270-1280T>G (n.*1270-1280T>G)
n.3278A>C
n.86A>C
c.*39-1280T>G (n.*39-1280T>G)
c.805-1280T>G (n.805-1280T>G)
c.3830A>C (p.Asp1277Ala)
c.7709A>C (p.Asp2570Ala)
c.6830A>C (p.Asp2277Ala)
c.6566A>C (p.Asp2189Ala)
c.2945A>C (p.Asp982Ala)
c.*38+2373T>G (n.*38+2373T>G)
n.2375-1280T>G
n.2373-1280T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332847A>GCA382561419ATM,C11orf65c.7874A>G (p.Asp2625Gly)
c.*7345A>G (n.*7345A>G)
n.2293A>G
n.1555A>G
n.625+810A>G
n.2631A>G
n.2292A>G
n.9358A>G
n.3098A>G
n.3344-1039A>G
n.348A>G
n.3382A>G
c.*2938A>G (n.*2938A>G)
c.*3009A>G (n.*3009A>G)
c.300-1280T>C
n.4089A>G
n.71A>G
c.641-23776T>C (n.641-23776T>C)
c.*1270-1280T>C (n.*1270-1280T>C)
n.3278A>G
n.86A>G
c.*39-1280T>C (n.*39-1280T>C)
c.805-1280T>C (n.805-1280T>C)
c.3830A>G (p.Asp1277Gly)
c.7709A>G (p.Asp2570Gly)
c.6830A>G (p.Asp2277Gly)
c.6566A>G (p.Asp2189Gly)
c.2945A>G (p.Asp982Gly)
c.*38+2373T>C (n.*38+2373T>C)
n.2375-1280T>C
n.2373-1280T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332847A>TCA382561420ATM,C11orf65c.7874A>T (p.Asp2625Val)
c.*7345A>T (n.*7345A>T)
n.2293A>T
n.1555A>T
n.625+810A>T
n.2631A>T
n.2292A>T
n.9358A>T
n.3098A>T
n.3344-1039A>T
n.348A>T
n.3382A>T
c.*2938A>T (n.*2938A>T)
c.*3009A>T (n.*3009A>T)
c.300-1280T>A
n.4089A>T
n.71A>T
c.641-23776T>A (n.641-23776T>A)
c.*1270-1280T>A (n.*1270-1280T>A)
n.3278A>T
n.86A>T
c.*39-1280T>A (n.*39-1280T>A)
c.805-1280T>A (n.805-1280T>A)
c.3830A>T (p.Asp1277Val)
c.7709A>T (p.Asp2570Val)
c.6830A>T (p.Asp2277Val)
c.6566A>T (p.Asp2189Val)
c.2945A>T (p.Asp982Val)
c.*38+2373T>A (n.*38+2373T>A)
n.2375-1280T>A
n.2373-1280T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332848T>ACA382561421ATM,C11orf65c.7875T>A (p.Asp2625Glu)
c.*7346T>A (n.*7346T>A)
n.2294T>A
n.1556T>A
n.625+811T>A
n.2632T>A
n.2293T>A
n.9359T>A
n.3099T>A
n.3344-1038T>A
n.349T>A
n.3383T>A
c.*2939T>A (n.*2939T>A)
c.*3010T>A (n.*3010T>A)
c.300-1281A>T
n.4090T>A
n.72T>A
c.641-23777A>T (n.641-23777A>T)
c.*1270-1281A>T (n.*1270-1281A>T)
n.3279T>A
n.87T>A
c.*39-1281A>T (n.*39-1281A>T)
c.805-1281A>T (n.805-1281A>T)
c.3831T>A (p.Asp1277Glu)
c.7710T>A (p.Asp2570Glu)
c.6831T>A (p.Asp2277Glu)
c.6567T>A (p.Asp2189Glu)
c.2946T>A (p.Asp982Glu)
c.*38+2372A>T (n.*38+2372A>T)
n.2375-1281A>T
n.2373-1281A>T
 dbSNP
11g.108332848T>CCA476677417ATM,C11orf65c.7875T>C (p.Asp2625=)
c.*7346T>C (n.*7346T>C)
n.2294T>C
n.1556T>C
n.625+811T>C
n.2632T>C
n.2293T>C
n.9359T>C
n.3099T>C
n.3344-1038T>C
n.349T>C
n.3383T>C
c.*2939T>C (n.*2939T>C)
c.*3010T>C (n.*3010T>C)
c.300-1281A>G
n.4090T>C
n.72T>C
c.641-23777A>G (n.641-23777A>G)
c.*1270-1281A>G (n.*1270-1281A>G)
n.3279T>C
n.87T>C
c.*39-1281A>G (n.*39-1281A>G)
c.805-1281A>G (n.805-1281A>G)
c.3831T>C (p.Asp1277=)
c.7710T>C (p.Asp2570=)
c.6831T>C (p.Asp2277=)
c.6567T>C (p.Asp2189=)
c.2946T>C (p.Asp982=)
c.*38+2372A>G (n.*38+2372A>G)
n.2375-1281A>G
n.2373-1281A>G
11g.108332848T>GCA382561422ATM,C11orf65c.7875T>G (p.Asp2625Glu)
c.*7346T>G (n.*7346T>G)
n.2294T>G
n.1556T>G
n.625+811T>G
n.2632T>G
n.2293T>G
n.9359T>G
n.3099T>G
n.3344-1038T>G
n.349T>G
n.3383T>G
c.*2939T>G (n.*2939T>G)
c.*3010T>G (n.*3010T>G)
c.300-1281A>C
n.4090T>G
n.72T>G
c.641-23777A>C (n.641-23777A>C)
c.*1270-1281A>C (n.*1270-1281A>C)
n.3279T>G
n.87T>G
c.*39-1281A>C (n.*39-1281A>C)
c.805-1281A>C (n.805-1281A>C)
c.3831T>G (p.Asp1277Glu)
c.7710T>G (p.Asp2570Glu)
c.6831T>G (p.Asp2277Glu)
c.6567T>G (p.Asp2189Glu)
c.2946T>G (p.Asp982Glu)
c.*38+2372A>C (n.*38+2372A>C)
n.2375-1281A>C
n.2373-1281A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332848T=CA1998811366ATM,C11orf65c.7875T= (p.Asp2625=)
c.*7346T= (n.*7346T=)
n.2294T=
n.1556T=
n.625+811T=
n.2632T=
n.2293T=
n.9359T=
n.3099T=
n.3344-1038T=
n.349T=
n.3383T=
c.*2939T= (n.*2939T=)
c.*3010T= (n.*3010T=)
c.300-1281A=
n.4090T=
n.72T=
c.641-23777A= (n.641-23777A=)
c.*1270-1281A= (n.*1270-1281A=)
n.3279T=
n.87T=
c.*39-1281A= (n.*39-1281A=)
c.805-1281A= (n.805-1281A=)
c.3831T= (p.Asp1277=)
c.7710T= (p.Asp2570=)
c.6831T= (p.Asp2277=)
c.6567T= (p.Asp2189=)
c.2946T= (p.Asp982=)
c.*38+2372A= (n.*38+2372A=)
n.2375-1281A=
n.2373-1281A=
11g.108332848_108332849delinsGCCA211317ATM,C11orf65c.7875_7876delinsGC (p.Asp2625_Ala2626delinsGluPro)
c.*7346_*7347delinsGC (n.*7346_*7347delinsGC)
n.2294_2295delinsGC
n.1556_1557delinsGC
n.625+811_625+812delinsGC
n.2632_2633delinsGC
n.2293_2294delinsGC
n.9359_9360delinsGC
n.3099_3100delinsGC
n.3344-1038_3344-1037delinsGC
n.349_350delinsGC
n.3383_3384delinsGC
c.*2939_*2940delinsGC (n.*2939_*2940delinsGC)
c.*3010_*3011delinsGC (n.*3010_*3011delinsGC)
c.300-1282_300-1281delinsGC
n.4090_4091delinsGC
n.72_73delinsGC
c.641-23778_641-23777delinsGC (n.641-23778_641-23777delinsGC)
c.*1270-1282_*1270-1281delinsGC (n.*1270-1282_*1270-1281delinsGC)
n.3279_3280delinsGC
n.87_88delinsGC
c.*39-1282_*39-1281delinsGC (n.*39-1282_*39-1281delinsGC)
c.805-1282_805-1281delinsGC (n.805-1282_805-1281delinsGC)
c.3831_3832delinsGC (p.Asp1277_Ala1278delinsGluPro)
c.7710_7711delinsGC (p.Asp2570_Ala2571delinsGluPro)
c.6831_6832delinsGC (p.Asp2277_Ala2278delinsGluPro)
c.6567_6568delinsGC (p.Asp2189_Ala2190delinsGluPro)
c.2946_2947delinsGC (p.Asp982_Ala983delinsGluPro)
c.*38+2371_*38+2372delinsGC (n.*38+2371_*38+2372delinsGC)
n.2375-1282_2375-1281delinsGC
n.2373-1282_2373-1281delinsGC
 ClinVar dbSNP
11g.108332848_108332849delinsTGCA1998811365ATM,C11orf65c.7875_7876delinsTG (p.Asp2625=)
c.*7346_*7347delinsTG (n.*7346_*7347delinsTG)
n.2294_2295delinsTG
n.1556_1557delinsTG
n.625+811_625+812delinsTG
n.2632_2633delinsTG
n.2293_2294delinsTG
n.9359_9360delinsTG
n.3099_3100delinsTG
n.3344-1038_3344-1037delinsTG
n.349_350delinsTG
n.3383_3384delinsTG
c.*2939_*2940delinsTG (n.*2939_*2940delinsTG)
c.*3010_*3011delinsTG (n.*3010_*3011delinsTG)
c.300-1282_300-1281delinsCA
n.4090_4091delinsTG
n.72_73delinsTG
c.641-23778_641-23777delinsCA (n.641-23778_641-23777delinsCA)
c.*1270-1282_*1270-1281delinsCA (n.*1270-1282_*1270-1281delinsCA)
n.3279_3280delinsTG
n.87_88delinsTG
c.*39-1282_*39-1281delinsCA (n.*39-1282_*39-1281delinsCA)
c.805-1282_805-1281delinsCA (n.805-1282_805-1281delinsCA)
c.3831_3832delinsTG (p.Asp1277=)
c.7710_7711delinsTG (p.Asp2570=)
c.6831_6832delinsTG (p.Asp2277=)
c.6567_6568delinsTG (p.Asp2189=)
c.2946_2947delinsTG (p.Asp982=)
c.*38+2371_*38+2372delinsCA (n.*38+2371_*38+2372delinsCA)
n.2375-1282_2375-1281delinsCA
n.2373-1282_2373-1281delinsCA
11g.108332849G>ACA382561423ATM,C11orf65c.7876G>A (p.Ala2626Thr)
c.*7347G>A (n.*7347G>A)
n.2295G>A
n.1557G>A
n.625+812G>A
n.2633G>A
n.2294G>A
n.9360G>A
n.3100G>A
n.3344-1037G>A
n.350G>A
n.3384G>A
c.*2940G>A (n.*2940G>A)
c.*3011G>A (n.*3011G>A)
c.300-1282C>T
n.4091G>A
n.73G>A
c.641-23778C>T (n.641-23778C>T)
c.*1270-1282C>T (n.*1270-1282C>T)
n.3280G>A
n.88G>A
c.*39-1282C>T (n.*39-1282C>T)
c.805-1282C>T (n.805-1282C>T)
c.3832G>A (p.Ala1278Thr)
c.7711G>A (p.Ala2571Thr)
c.6832G>A (p.Ala2278Thr)
c.6568G>A (p.Ala2190Thr)
c.2947G>A (p.Ala983Thr)
c.*38+2371C>T (n.*38+2371C>T)
n.2375-1282C>T
n.2373-1282C>T
 ClinVar
11g.108332849G>CCA115940ATM,C11orf65c.7876G>C (p.Ala2626Pro)
c.*7347G>C (n.*7347G>C)
n.2295G>C
n.1557G>C
n.625+812G>C
n.2633G>C
n.2294G>C
n.9360G>C
n.3100G>C
n.3344-1037G>C
n.350G>C
n.3384G>C
c.*2940G>C (n.*2940G>C)
c.*3011G>C (n.*3011G>C)
c.300-1282C>G
n.4091G>C
n.73G>C
c.641-23778C>G (n.641-23778C>G)
c.*1270-1282C>G (n.*1270-1282C>G)
n.3280G>C
n.88G>C
c.*39-1282C>G (n.*39-1282C>G)
c.805-1282C>G (n.805-1282C>G)
c.3832G>C (p.Ala1278Pro)
c.7711G>C (p.Ala2571Pro)
c.6832G>C (p.Ala2278Pro)
c.6568G>C (p.Ala2190Pro)
c.2947G>C (p.Ala983Pro)
c.*38+2371C>G (n.*38+2371C>G)
n.2375-1282C>G
n.2373-1282C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332849G=CA1998811367ATM,C11orf65c.7876G= (p.Ala2626=)
c.*7347G= (n.*7347G=)
n.2295G=
n.1557G=
n.625+812G=
n.2633G=
n.2294G=
n.9360G=
n.3100G=
n.3344-1037G=
n.350G=
n.3384G=
c.*2940G= (n.*2940G=)
c.*3011G= (n.*3011G=)
c.300-1282C=
n.4091G=
n.73G=
c.641-23778C= (n.641-23778C=)
c.*1270-1282C= (n.*1270-1282C=)
n.3280G=
n.88G=
c.*39-1282C= (n.*39-1282C=)
c.805-1282C= (n.805-1282C=)
c.3832G= (p.Ala1278=)
c.7711G= (p.Ala2571=)
c.6832G= (p.Ala2278=)
c.6568G= (p.Ala2190=)
c.2947G= (p.Ala983=)
c.*38+2371C= (n.*38+2371C=)
n.2375-1282C=
n.2373-1282C=
11g.108332849G>TCA382561424ATM,C11orf65c.7876G>T (p.Ala2626Ser)
c.*7347G>T (n.*7347G>T)
n.2295G>T
n.1557G>T
n.625+812G>T
n.2633G>T
n.2294G>T
n.9360G>T
n.3100G>T
n.3344-1037G>T
n.350G>T
n.3384G>T
c.*2940G>T (n.*2940G>T)
c.*3011G>T (n.*3011G>T)
c.300-1282C>A
n.4091G>T
n.73G>T
c.641-23778C>A (n.641-23778C>A)
c.*1270-1282C>A (n.*1270-1282C>A)
n.3280G>T
n.88G>T
c.*39-1282C>A (n.*39-1282C>A)
c.805-1282C>A (n.805-1282C>A)
c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
c.7711G>T (p.Ala2571Ser)
c.6832G>T (p.Ala2278Ser)
c.6568G>T (p.Ala2190Ser)
c.2947G>T (p.Ala983Ser)
c.*38+2371C>A (n.*38+2371C>A)
n.2375-1282C>A
n.2373-1282C>A
11g.108332849_108332850dupCA2695215411ATM,C11orf65c.7876_7877dup (p.Tyr2627LeufsTer5)
c.*7347_*7348dup (n.*7347_*7348dup)
n.2295_2296dup
n.1557_1558dup
n.625+812_625+813dup
n.2633_2634dup
n.2294_2295dup
n.9360_9361dup
n.3100_3101dup
n.3344-1037_3344-1036dup
n.350_351dup
n.3384_3385dup
c.*2940_*2941dup (n.*2940_*2941dup)
c.*3011_*3012dup (n.*3011_*3012dup)
c.300-1283_300-1282dup
n.4091_4092dup
n.73_74dup
c.641-23779_641-23778dup (n.641-23779_641-23778dup)
c.*1270-1283_*1270-1282dup (n.*1270-1283_*1270-1282dup)
n.3280_3281dup
n.88_89dup
c.*39-1283_*39-1282dup (n.*39-1283_*39-1282dup)
c.805-1283_805-1282dup (n.805-1283_805-1282dup)
c.3832_3833dup (p.Tyr1279LeufsTer5)
c.7711_7712dup (p.Tyr2572LeufsTer5)
c.6832_6833dup (p.Tyr2279LeufsTer5)
c.6568_6569dup (p.Tyr2191LeufsTer5)
c.2947_2948dup (p.Tyr984LeufsTer5)
c.*38+2370_*38+2371dup (n.*38+2370_*38+2371dup)
n.2375-1283_2375-1282dup
n.2373-1283_2373-1282dup
11g.108332850C>ACA382561425ATM,C11orf65c.7877C>A (p.Ala2626Asp)
c.*7348C>A (n.*7348C>A)
n.2296C>A
n.1558C>A
n.625+813C>A
n.2634C>A
n.2295C>A
n.9361C>A
n.3101C>A
n.3344-1036C>A
n.351C>A
n.3385C>A
c.*2941C>A (n.*2941C>A)
c.*3012C>A (n.*3012C>A)
c.300-1283G>T
n.4092C>A
n.74C>A
c.641-23779G>T (n.641-23779G>T)
c.*1270-1283G>T (n.*1270-1283G>T)
n.3281C>A
n.89C>A
c.*39-1283G>T (n.*39-1283G>T)
c.805-1283G>T (n.805-1283G>T)
c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
c.7712C>A (p.Ala2571Asp)
c.6833C>A (p.Ala2278Asp)
c.6569C>A (p.Ala2190Asp)
c.2948C>A (p.Ala983Asp)
c.*38+2370G>T (n.*38+2370G>T)
n.2375-1283G>T
n.2373-1283G>T
11g.108332850C=CA1998811368ATM,C11orf65c.7877C= (p.Ala2626=)
c.*7348C= (n.*7348C=)
n.2296C=
n.1558C=
n.625+813C=
n.2634C=
n.2295C=
n.9361C=
n.3101C=
n.3344-1036C=
n.351C=
n.3385C=
c.*2941C= (n.*2941C=)
c.*3012C= (n.*3012C=)
c.300-1283G=
n.4092C=
n.74C=
c.641-23779G= (n.641-23779G=)
c.*1270-1283G= (n.*1270-1283G=)
n.3281C=
n.89C=
c.*39-1283G= (n.*39-1283G=)
c.805-1283G= (n.805-1283G=)
c.3833C= (p.Ala1278=)
c.7712C= (p.Ala2571=)
c.6833C= (p.Ala2278=)
c.6569C= (p.Ala2190=)
c.2948C= (p.Ala983=)
c.*38+2370G= (n.*38+2370G=)
n.2375-1283G=
n.2373-1283G=
11g.108332850C>GCA382561426ATM,C11orf65c.7877C>G (p.Ala2626Gly)
c.*7348C>G (n.*7348C>G)
n.2296C>G
n.1558C>G
n.625+813C>G
n.2634C>G
n.2295C>G
n.9361C>G
n.3101C>G
n.3344-1036C>G
n.351C>G
n.3385C>G
c.*2941C>G (n.*2941C>G)
c.*3012C>G (n.*3012C>G)
c.300-1283G>C
n.4092C>G
n.74C>G
c.641-23779G>C (n.641-23779G>C)
c.*1270-1283G>C (n.*1270-1283G>C)
n.3281C>G
n.89C>G
c.*39-1283G>C (n.*39-1283G>C)
c.805-1283G>C (n.805-1283G>C)
c.3833C>G (p.Ala1278Gly)
c.7712C>G (p.Ala2571Gly)
c.6833C>G (p.Ala2278Gly)
c.6569C>G (p.Ala2190Gly)
c.2948C>G (p.Ala983Gly)
c.*38+2370G>C (n.*38+2370G>C)
n.2375-1283G>C
n.2373-1283G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332850C>TCA382561427ATM,C11orf65c.7877C>T (p.Ala2626Val)
c.*7348C>T (n.*7348C>T)
n.2296C>T
n.1558C>T
n.625+813C>T
n.2634C>T
n.2295C>T
n.9361C>T
n.3101C>T
n.3344-1036C>T
n.351C>T
n.3385C>T
c.*2941C>T (n.*2941C>T)
c.*3012C>T (n.*3012C>T)
c.300-1283G>A
n.4092C>T
n.74C>T
c.641-23779G>A (n.641-23779G>A)
c.*1270-1283G>A (n.*1270-1283G>A)
n.3281C>T
n.89C>T
c.*39-1283G>A (n.*39-1283G>A)
c.805-1283G>A (n.805-1283G>A)
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
c.7712C>T (p.Ala2571Val)
c.6833C>T (p.Ala2278Val)
c.6569C>T (p.Ala2190Val)
c.2948C>T (p.Ala983Val)
c.*38+2370G>A (n.*38+2370G>A)
n.2375-1283G>A
n.2373-1283G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108332850_108332855delinsCTTATACA1998811369ATM,C11orf65c.7877_7882delinsCTTATA (p.Ala2626=)
c.*7348_*7353delinsCTTATA (n.*7348_*7353delinsCTTATA)
n.2296_2301delinsCTTATA
n.1558_1563delinsCTTATA
n.625+813_625+818delinsCTTATA
n.2634_2639delinsCTTATA
n.2295_2300delinsCTTATA
n.9361_9366delinsCTTATA
n.3101_3106delinsCTTATA
n.3344-1036_3344-1031delinsCTTATA
n.351_356delinsCTTATA
n.3385_3390delinsCTTATA
c.*2941_*2946delinsCTTATA (n.*2941_*2946delinsCTTATA)
c.*3012_*3017delinsCTTATA (n.*3012_*3017delinsCTTATA)
c.300-1288_300-1283delinsTATAAG
n.4092_4097delinsCTTATA
n.74_79delinsCTTATA
c.641-23784_641-23779delinsTATAAG (n.641-23784_641-23779delinsTATAAG)
c.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG (n.*1270-1288_*1270-1283delinsTATAAG)
n.3281_3286delinsCTTATA
n.89_94delinsCTTATA
c.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG (n.*39-1288_*39-1283delinsTATAAG)
c.805-1288_805-1283delinsTATAAG (n.805-1288_805-1283delinsTATAAG)
c.3833_3838delinsCTTATA (p.Ala1278=)
c.7712_7717delinsCTTATA (p.Ala2571=)
c.6833_6838delinsCTTATA (p.Ala2278=)
c.6569_6574delinsCTTATA (p.Ala2190=)
c.2948_2953delinsCTTATA (p.Ala983=)
c.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG (n.*38+2365_*38+2370delinsTATAAG)
n.2375-1288_2375-1283delinsTATAAG
n.2373-1288_2373-1283delinsTATAAG
11g.108332851T>ACA476677420ATM,C11orf65c.7878T>A (p.Ala2626=)
c.*7349T>A (n.*7349T>A)
n.2297T>A
n.1559T>A
n.625+814T>A
n.2635T>A
n.2296T>A
n.9362T>A
n.3102T>A
n.3344-1035T>A
n.352T>A
n.3386T>A
c.*2942T>A (n.*2942T>A)
c.*3013T>A (n.*3013T>A)
c.300-1284A>T
n.4093T>A
n.75T>A
c.641-23780A>T (n.641-23780A>T)
c.*1270-1284A>T (n.*1270-1284A>T)
n.3282T>A
n.90T>A
c.*39-1284A>T (n.*39-1284A>T)
c.805-1284A>T (n.805-1284A>T)
c.3834T>A (p.Ala1278=)
c.7713T>A (p.Ala2571=)
c.6834T>A (p.Ala2278=)
c.6570T>A (p.Ala2190=)
c.2949T>A (p.Ala983=)
c.*38+2369A>T (n.*38+2369A>T)
n.2375-1284A>T
n.2373-1284A>T
11g.108332851T>CCA476677421ATM,C11orf65c.7878T>C (p.Ala2626=)
c.*7349T>C (n.*7349T>C)
n.2297T>C
n.1559T>C
n.625+814T>C
n.2635T>C
n.2296T>C
n.9362T>C
n.3102T>C
n.3344-1035T>C
n.352T>C
n.3386T>C
c.*2942T>C (n.*2942T>C)
c.*3013T>C (n.*3013T>C)
c.300-1284A>G
n.4093T>C
n.75T>C
c.641-23780A>G (n.641-23780A>G)
c.*1270-1284A>G (n.*1270-1284A>G)
n.3282T>C
n.90T>C
c.*39-1284A>G (n.*39-1284A>G)
c.805-1284A>G (n.805-1284A>G)
c.3834T>C (p.Ala1278=)
c.7713T>C (p.Ala2571=)
c.6834T>C (p.Ala2278=)
c.6570T>C (p.Ala2190=)
c.2949T>C (p.Ala983=)
c.*38+2369A>G (n.*38+2369A>G)
n.2375-1284A>G
n.2373-1284A>G
11g.108332851T>GCA476677422ATM,C11orf65c.7878T>G (p.Ala2626=)
c.*7349T>G (n.*7349T>G)
n.2297T>G
n.1559T>G
n.625+814T>G
n.2635T>G
n.2296T>G
n.9362T>G
n.3102T>G
n.3344-1035T>G
n.352T>G
n.3386T>G
c.*2942T>G (n.*2942T>G)
c.*3013T>G (n.*3013T>G)
c.300-1284A>C
n.4093T>G
n.75T>G
c.641-23780A>C (n.641-23780A>C)
c.*1270-1284A>C (n.*1270-1284A>C)
n.3282T>G
n.90T>G
c.*39-1284A>C (n.*39-1284A>C)
c.805-1284A>C (n.805-1284A>C)
c.3834T>G (p.Ala1278=)
c.7713T>G (p.Ala2571=)
c.6834T>G (p.Ala2278=)
c.6570T>G (p.Ala2190=)
c.2949T>G (p.Ala983=)
c.*38+2369A>C (n.*38+2369A>C)
n.2375-1284A>C
n.2373-1284A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332851T=CA1998811370ATM,C11orf65c.7878T= (p.Ala2626=)
c.*7349T= (n.*7349T=)
n.2297T=
n.1559T=
n.625+814T=
n.2635T=
n.2296T=
n.9362T=
n.3102T=
n.3344-1035T=
n.352T=
n.3386T=
c.*2942T= (n.*2942T=)
c.*3013T= (n.*3013T=)
c.300-1284A=
n.4093T=
n.75T=
c.641-23780A= (n.641-23780A=)
c.*1270-1284A= (n.*1270-1284A=)
n.3282T=
n.90T=
c.*39-1284A= (n.*39-1284A=)
c.805-1284A= (n.805-1284A=)
c.3834T= (p.Ala1278=)
c.7713T= (p.Ala2571=)
c.6834T= (p.Ala2278=)
c.6570T= (p.Ala2190=)
c.2949T= (p.Ala983=)
c.*38+2369A= (n.*38+2369A=)
n.2375-1284A=
n.2373-1284A=
11g.108332852dupCA645598120ATM,C11orf65c.7879dup (p.Tyr2627LeufsTer29)
c.*7350dup (n.*7350dup)
n.2298dup
n.1560dup
n.625+815dup
n.2636dup
n.2297dup
n.9363dup
n.3103dup
n.3344-1034dup
n.353dup
n.3387dup
c.*2943dup (n.*2943dup)
c.*3014dup (n.*3014dup)
c.300-1284dup
n.4094dup
n.76dup
c.641-23780dup (n.641-23780dup)
c.*1270-1284dup (n.*1270-1284dup)
n.3283dup
n.91dup
c.*39-1284dup (n.*39-1284dup)
c.805-1284dup (n.805-1284dup)
c.3835dup (p.Tyr1279LeufsTer29)
c.7714dup (p.Tyr2572LeufsTer29)
c.6835dup (p.Tyr2279LeufsTer29)
c.6571dup (p.Tyr2191LeufsTer29)
c.2950dup (p.Tyr984LeufsTer29)
c.*38+2369dup (n.*38+2369dup)
n.2375-1284dup
n.2373-1284dup
 COSMIC
11g.108332859_108332863dupCA645598121ATM,C11orf65c.7886_7890dup (p.Ala2631TyrfsTer2)
c.*7357_*7361dup (n.*7357_*7361dup)
n.2305_2309dup
n.1567_1571dup
n.625+822_625+826dup
n.2643_2647dup
n.2304_2308dup
n.9370_9374dup
n.3110_3114dup
n.3344-1027_3344-1023dup
n.360_364dup
n.3394_3398dup
c.*2950_*2954dup (n.*2950_*2954dup)
c.*3021_*3025dup (n.*3021_*3025dup)
c.300-1288_300-1284dup
n.4101_4105dup
n.83_87dup
c.641-23784_641-23780dup (n.641-23784_641-23780dup)
c.*1270-1288_*1270-1284dup (n.*1270-1288_*1270-1284dup)
n.3290_3294dup
n.98_102dup
c.*39-1288_*39-1284dup (n.*39-1288_*39-1284dup)
c.805-1288_805-1284dup (n.805-1288_805-1284dup)
c.3842_3846dup (p.Ala1283TyrfsTer2)
c.7721_7725dup (p.Ala2576TyrfsTer2)
c.6842_6846dup (p.Ala2283TyrfsTer2)
c.6578_6582dup (p.Ala2195TyrfsTer2)
c.2957_2961dup (p.Ala988TyrfsTer2)
c.*38+2365_*38+2369dup (n.*38+2365_*38+2369dup)
n.2375-1288_2375-1284dup
n.2373-1288_2373-1284dup
 COSMIC
11g.108332859_108332863delCA252539ATM,C11orf65c.7886_7890del (p.Ile2629SerfsTer25)
c.*7357_*7361del (n.*7357_*7361del)
n.2305_2309del
n.1567_1571del
n.625+822_625+826del
n.2643_2647del
n.2304_2308del
n.9370_9374del
n.3110_3114del
n.3344-1027_3344-1023del
n.360_364del
n.3394_3398del
c.*2950_*2954del (n.*2950_*2954del)
c.*3021_*3025del (n.*3021_*3025del)
c.300-1288_300-1284del
n.4101_4105del
n.83_87del
c.641-23784_641-23780del (n.641-23784_641-23780del)
c.*1270-1288_*1270-1284del (n.*1270-1288_*1270-1284del)
n.3290_3294del
n.98_102del
c.*39-1288_*39-1284del (n.*39-1288_*39-1284del)
c.805-1288_805-1284del (n.805-1288_805-1284del)
c.3842_3846del (p.Ile1281SerfsTer25)
c.7721_7725del (p.Ile2574SerfsTer25)
c.6842_6846del (p.Ile2281SerfsTer25)
c.6578_6582del (p.Ile2193SerfsTer25)
c.2957_2961del (p.Ile986SerfsTer25)
c.*38+2365_*38+2369del (n.*38+2365_*38+2369del)
n.2375-1288_2375-1284del
n.2373-1288_2373-1284del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332852T>ACA382561429ATM,C11orf65c.7879T>A (p.Tyr2627Asn)
c.*7350T>A (n.*7350T>A)
n.2298T>A
n.1560T>A
n.625+815T>A
n.2636T>A
n.2297T>A
n.9363T>A
n.3103T>A
n.3344-1034T>A
n.353T>A
n.3387T>A
c.*2943T>A (n.*2943T>A)
c.*3014T>A (n.*3014T>A)
c.300-1285A>T
n.4094T>A
n.76T>A
c.641-23781A>T (n.641-23781A>T)
c.*1270-1285A>T (n.*1270-1285A>T)
n.3283T>A
n.91T>A
c.*39-1285A>T (n.*39-1285A>T)
c.805-1285A>T (n.805-1285A>T)
c.3835T>A (p.Tyr1279Asn)
c.7714T>A (p.Tyr2572Asn)
c.6835T>A (p.Tyr2279Asn)
c.6571T>A (p.Tyr2191Asn)
c.2950T>A (p.Tyr984Asn)
c.*38+2368A>T (n.*38+2368A>T)
n.2375-1285A>T
n.2373-1285A>T
 dbSNP
11g.108332852T>CCA382561430ATM,C11orf65c.7879T>C (p.Tyr2627His)
c.*7350T>C (n.*7350T>C)
n.2298T>C
n.1560T>C
n.625+815T>C
n.2636T>C
n.2297T>C
n.9363T>C
n.3103T>C
n.3344-1034T>C
n.353T>C
n.3387T>C
c.*2943T>C (n.*2943T>C)
c.*3014T>C (n.*3014T>C)
c.300-1285A>G
n.4094T>C
n.76T>C
c.641-23781A>G (n.641-23781A>G)
c.*1270-1285A>G (n.*1270-1285A>G)
n.3283T>C
n.91T>C
c.*39-1285A>G (n.*39-1285A>G)
c.805-1285A>G (n.805-1285A>G)
c.3835T>C (p.Tyr1279His)
c.7714T>C (p.Tyr2572His)
c.6835T>C (p.Tyr2279His)
c.6571T>C (p.Tyr2191His)
c.2950T>C (p.Tyr984His)
c.*38+2368A>G (n.*38+2368A>G)
n.2375-1285A>G
n.2373-1285A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108332852T>GCA382561428ATM,C11orf65c.7879T>G (p.Tyr2627Asp)
c.*7350T>G (n.*7350T>G)
n.2298T>G
n.1560T>G
n.625+815T>G
n.2636T>G
n.2297T>G
n.9363T>G
n.3103T>G
n.3344-1034T>G
n.353T>G
n.3387T>G
c.*2943T>G (n.*2943T>G)
c.*3014T>G (n.*3014T>G)
c.300-1285A>C
n.4094T>G
n.76T>G
c.641-23781A>C (n.641-23781A>C)
c.*1270-1285A>C (n.*1270-1285A>C)
n.3283T>G
n.91T>G
c.*39-1285A>C (n.*39-1285A>C)
c.805-1285A>C (n.805-1285A>C)
c.3835T>G (p.Tyr1279Asp)
c.7714T>G (p.Tyr2572Asp)
c.6835T>G (p.Tyr2279Asp)
c.6571T>G (p.Tyr2191Asp)
c.2950T>G (p.Tyr984Asp)
c.*38+2368A>C (n.*38+2368A>C)
n.2375-1285A>C
n.2373-1285A>C
11g.108332852T=CA1998811372ATM,C11orf65c.7879T= (p.Tyr2627=)
c.*7350T= (n.*7350T=)
n.2298T=
n.1560T=
n.625+815T=
n.2636T=
n.2297T=
n.9363T=
n.3103T=
n.3344-1034T=
n.353T=
n.3387T=
c.*2943T= (n.*2943T=)
c.*3014T= (n.*3014T=)
c.300-1285A=
n.4094T=
n.76T=
c.641-23781A= (n.641-23781A=)
c.*1270-1285A= (n.*1270-1285A=)
n.3283T=
n.91T=
c.*39-1285A= (n.*39-1285A=)
c.805-1285A= (n.805-1285A=)
c.3835T= (p.Tyr1279=)
c.7714T= (p.Tyr2572=)
c.6835T= (p.Tyr2279=)
c.6571T= (p.Tyr2191=)
c.2950T= (p.Tyr984=)
c.*38+2368A= (n.*38+2368A=)
n.2375-1285A=
n.2373-1285A=
11g.108332852_108332853delinsTACA1998811371ATM,C11orf65c.7879_7880delinsTA (p.Tyr2627=)
c.*7350_*7351delinsTA (n.*7350_*7351delinsTA)
n.2298_2299delinsTA
n.1560_1561delinsTA
n.625+815_625+816delinsTA
n.2636_2637delinsTA
n.2297_2298delinsTA
n.9363_9364delinsTA
n.3103_3104delinsTA
n.3344-1034_3344-1033delinsTA
n.353_354delinsTA
n.3387_3388delinsTA
c.*2943_*2944delinsTA (n.*2943_*2944delinsTA)
c.*3014_*3015delinsTA (n.*3014_*3015delinsTA)
c.300-1286_300-1285delinsTA
n.4094_4095delinsTA
n.76_77delinsTA
c.641-23782_641-23781delinsTA (n.641-23782_641-23781delinsTA)
c.*1270-1286_*1270-1285delinsTA (n.*1270-1286_*1270-1285delinsTA)
n.3283_3284delinsTA
n.91_92delinsTA
c.*39-1286_*39-1285delinsTA (n.*39-1286_*39-1285delinsTA)
c.805-1286_805-1285delinsTA (n.805-1286_805-1285delinsTA)
c.3835_3836delinsTA (p.Tyr1279=)
c.7714_7715delinsTA (p.Tyr2572=)
c.6835_6836delinsTA (p.Tyr2279=)
c.6571_6572delinsTA (p.Tyr2191=)
c.2950_2951delinsTA (p.Tyr984=)
c.*38+2367_*38+2368delinsTA (n.*38+2367_*38+2368delinsTA)
n.2375-1286_2375-1285delinsTA
n.2373-1286_2373-1285delinsTA
11g.108332853delCA16041428ATM,C11orf65c.7880del (p.Tyr2627LeufsTer4)
c.*7351del (n.*7351del)
n.2299del
n.1561del
n.625+816del
n.2637del
n.2298del
n.9364del
n.3104del
n.3344-1033del
n.354del
n.3388del
c.*2944del (n.*2944del)
c.*3015del (n.*3015del)
c.300-1286del
n.4095del
n.77del
c.641-23782del (n.641-23782del)
c.*1270-1286del (n.*1270-1286del)
n.3284del
n.92del
c.*39-1286del (n.*39-1286del)
c.805-1286del (n.805-1286del)
c.3836del (p.Tyr1279LeufsTer4)
c.7715del (p.Tyr2572LeufsTer4)
c.6836del (p.Tyr2279LeufsTer4)
c.6572del (p.Tyr2191LeufsTer4)
c.2951del (p.Tyr984LeufsTer4)
c.*38+2367del (n.*38+2367del)
n.2375-1286del
n.2373-1286del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332853A=CA1998811373ATM,C11orf65c.7880A= (p.Tyr2627=)
c.*7351A= (n.*7351A=)
n.2299A=
n.1561A=
n.625+816A=
n.2637A=
n.2298A=
n.9364A=
n.3104A=
n.3344-1033A=
n.354A=
n.3388A=
c.*2944A= (n.*2944A=)
c.*3015A= (n.*3015A=)
c.300-1286T=
n.4095A=
n.77A=
c.641-23782T= (n.641-23782T=)
c.*1270-1286T= (n.*1270-1286T=)
n.3284A=
n.92A=
c.*39-1286T= (n.*39-1286T=)
c.805-1286T= (n.805-1286T=)
c.3836A= (p.Tyr1279=)
c.7715A= (p.Tyr2572=)
c.6836A= (p.Tyr2279=)
c.6572A= (p.Tyr2191=)
c.2951A= (p.Tyr984=)
c.*38+2367T= (n.*38+2367T=)
n.2375-1286T=
n.2373-1286T=
11g.108332853A>CCA382561431ATM,C11orf65c.7880A>C (p.Tyr2627Ser)
c.*7351A>C (n.*7351A>C)
n.2299A>C
n.1561A>C
n.625+816A>C
n.2637A>C
n.2298A>C
n.9364A>C
n.3104A>C
n.3344-1033A>C
n.354A>C
n.3388A>C
c.*2944A>C (n.*2944A>C)
c.*3015A>C (n.*3015A>C)
c.300-1286T>G
n.4095A>C
n.77A>C
c.641-23782T>G (n.641-23782T>G)
c.*1270-1286T>G (n.*1270-1286T>G)
n.3284A>C
n.92A>C
c.*39-1286T>G (n.*39-1286T>G)
c.805-1286T>G (n.805-1286T>G)
c.3836A>C (p.Tyr1279Ser)
c.7715A>C (p.Tyr2572Ser)
c.6836A>C (p.Tyr2279Ser)
c.6572A>C (p.Tyr2191Ser)
c.2951A>C (p.Tyr984Ser)
c.*38+2367T>G (n.*38+2367T>G)
n.2375-1286T>G
n.2373-1286T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332853A>GCA348974ATM,C11orf65c.7880A>G (p.Tyr2627Cys)
c.*7351A>G (n.*7351A>G)
n.2299A>G
n.1561A>G
n.625+816A>G
n.2637A>G
n.2298A>G
n.9364A>G
n.3104A>G
n.3344-1033A>G
n.354A>G
n.3388A>G
c.*2944A>G (n.*2944A>G)
c.*3015A>G (n.*3015A>G)
c.300-1286T>C
n.4095A>G
n.77A>G
c.641-23782T>C (n.641-23782T>C)
c.*1270-1286T>C (n.*1270-1286T>C)
n.3284A>G
n.92A>G
c.*39-1286T>C (n.*39-1286T>C)
c.805-1286T>C (n.805-1286T>C)
c.3836A>G (p.Tyr1279Cys)
c.7715A>G (p.Tyr2572Cys)
c.6836A>G (p.Tyr2279Cys)
c.6572A>G (p.Tyr2191Cys)
c.2951A>G (p.Tyr984Cys)
c.*38+2367T>C (n.*38+2367T>C)
n.2375-1286T>C
n.2373-1286T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332853A>TCA382561432ATM,C11orf65c.7880A>T (p.Tyr2627Phe)
c.*7351A>T (n.*7351A>T)
n.2299A>T
n.1561A>T
n.625+816A>T
n.2637A>T
n.2298A>T
n.9364A>T
n.3104A>T
n.3344-1033A>T
n.354A>T
n.3388A>T
c.*2944A>T (n.*2944A>T)
c.*3015A>T (n.*3015A>T)
c.300-1286T>A
n.4095A>T
n.77A>T
c.641-23782T>A (n.641-23782T>A)
c.*1270-1286T>A (n.*1270-1286T>A)
n.3284A>T
n.92A>T
c.*39-1286T>A (n.*39-1286T>A)
c.805-1286T>A (n.805-1286T>A)
c.3836A>T (p.Tyr1279Phe)
c.7715A>T (p.Tyr2572Phe)
c.6836A>T (p.Tyr2279Phe)
c.6572A>T (p.Tyr2191Phe)
c.2951A>T (p.Tyr984Phe)
c.*38+2367T>A (n.*38+2367T>A)
n.2375-1286T>A
n.2373-1286T>A
 dbSNP
11g.108332854T>ACA382561433ATM,C11orf65c.7881T>A (p.Tyr2627Ter)
c.*7352T>A (n.*7352T>A)
n.2300T>A
n.1562T>A
n.625+817T>A
n.2638T>A
n.2299T>A
n.9365T>A
n.3105T>A
n.3344-1032T>A
n.355T>A
n.3389T>A
c.*2945T>A (n.*2945T>A)
c.*3016T>A (n.*3016T>A)
c.300-1287A>T
n.4096T>A
n.78T>A
c.641-23783A>T (n.641-23783A>T)
c.*1270-1287A>T (n.*1270-1287A>T)
n.3285T>A
n.93T>A
c.*39-1287A>T (n.*39-1287A>T)
c.805-1287A>T (n.805-1287A>T)
c.3837T>A (p.Tyr1279Ter)
c.7716T>A (p.Tyr2572Ter)
c.6837T>A (p.Tyr2279Ter)
c.6573T>A (p.Tyr2191Ter)
c.2952T>A (p.Tyr984Ter)
c.*38+2366A>T (n.*38+2366A>T)
n.2375-1287A>T
n.2373-1287A>T
11g.108332854T>CCA476677427ATM,C11orf65c.7881T>C (p.Tyr2627=)
c.*7352T>C (n.*7352T>C)
n.2300T>C
n.1562T>C
n.625+817T>C
n.2638T>C
n.2299T>C
n.9365T>C
n.3105T>C
n.3344-1032T>C
n.355T>C
n.3389T>C
c.*2945T>C (n.*2945T>C)
c.*3016T>C (n.*3016T>C)
c.300-1287A>G
n.4096T>C
n.78T>C
c.641-23783A>G (n.641-23783A>G)
c.*1270-1287A>G (n.*1270-1287A>G)
n.3285T>C
n.93T>C
c.*39-1287A>G (n.*39-1287A>G)
c.805-1287A>G (n.805-1287A>G)
c.3837T>C (p.Tyr1279=)
c.7716T>C (p.Tyr2572=)
c.6837T>C (p.Tyr2279=)
c.6573T>C (p.Tyr2191=)
c.2952T>C (p.Tyr984=)
c.*38+2366A>G (n.*38+2366A>G)
n.2375-1287A>G
n.2373-1287A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332854T>GCA382561434ATM,C11orf65c.7881T>G (p.Tyr2627Ter)
c.*7352T>G (n.*7352T>G)
n.2300T>G
n.1562T>G
n.625+817T>G
n.2638T>G
n.2299T>G
n.9365T>G
n.3105T>G
n.3344-1032T>G
n.355T>G
n.3389T>G
c.*2945T>G (n.*2945T>G)
c.*3016T>G (n.*3016T>G)
c.300-1287A>C
n.4096T>G
n.78T>G
c.641-23783A>C (n.641-23783A>C)
c.*1270-1287A>C (n.*1270-1287A>C)
n.3285T>G
n.93T>G
c.*39-1287A>C (n.*39-1287A>C)
c.805-1287A>C (n.805-1287A>C)
c.3837T>G (p.Tyr1279Ter)
c.7716T>G (p.Tyr2572Ter)
c.6837T>G (p.Tyr2279Ter)
c.6573T>G (p.Tyr2191Ter)
c.2952T>G (p.Tyr984Ter)
c.*38+2366A>C (n.*38+2366A>C)
n.2375-1287A>C
n.2373-1287A>C
11g.108332854T=CA1998811374ATM,C11orf65c.7881T= (p.Tyr2627=)
c.*7352T= (n.*7352T=)
n.2300T=
n.1562T=
n.625+817T=
n.2638T=
n.2299T=
n.9365T=
n.3105T=
n.3344-1032T=
n.355T=
n.3389T=
c.*2945T= (n.*2945T=)
c.*3016T= (n.*3016T=)
c.300-1287A=
n.4096T=
n.78T=
c.641-23783A= (n.641-23783A=)
c.*1270-1287A= (n.*1270-1287A=)
n.3285T=
n.93T=
c.*39-1287A= (n.*39-1287A=)
c.805-1287A= (n.805-1287A=)
c.3837T= (p.Tyr1279=)
c.7716T= (p.Tyr2572=)
c.6837T= (p.Tyr2279=)
c.6573T= (p.Tyr2191=)
c.2952T= (p.Tyr984=)
c.*38+2366A= (n.*38+2366A=)
n.2375-1287A=
n.2373-1287A=
11g.108332854dupCA476677425ATM,C11orf65c.7881dup (p.Ile2628TyrfsTer28)
c.*7352dup (n.*7352dup)
n.2300dup
n.1562dup
n.625+817dup
n.2638dup
n.2299dup
n.9365dup
n.3105dup
n.3344-1032dup
n.355dup
n.3389dup
c.*2945dup (n.*2945dup)
c.*3016dup (n.*3016dup)
c.300-1287dup
n.4096dup
n.78dup
c.641-23783dup (n.641-23783dup)
c.*1270-1287dup (n.*1270-1287dup)
n.3285dup
n.93dup
c.*39-1287dup (n.*39-1287dup)
c.805-1287dup (n.805-1287dup)
c.3837dup (p.Ile1280TyrfsTer28)
c.7716dup (p.Ile2573TyrfsTer28)
c.6837dup (p.Ile2280TyrfsTer28)
c.6573dup (p.Ile2192TyrfsTer28)
c.2952dup (p.Ile985TyrfsTer28)
c.*38+2366dup (n.*38+2366dup)
n.2375-1287dup
n.2373-1287dup
11g.108332855A=CA1998811375ATM,C11orf65c.7882A= (p.Ile2628=)
c.*7353A= (n.*7353A=)
n.2301A=
n.1563A=
n.625+818A=
n.2639A=
n.2300A=
n.9366A=
n.3106A=
n.3344-1031A=
n.356A=
n.3390A=
c.*2946A= (n.*2946A=)
c.*3017A= (n.*3017A=)
c.300-1288T=
n.4097A=
n.79A=
c.641-23784T= (n.641-23784T=)
c.*1270-1288T= (n.*1270-1288T=)
n.3286A=
n.94A=
c.*39-1288T= (n.*39-1288T=)
c.805-1288T= (n.805-1288T=)
c.3838A= (p.Ile1280=)
c.7717A= (p.Ile2573=)
c.6838A= (p.Ile2280=)
c.6574A= (p.Ile2192=)
c.2953A= (p.Ile985=)
c.*38+2365T= (n.*38+2365T=)
n.2375-1288T=
n.2373-1288T=
11g.108332855A>CCA382561435ATM,C11orf65c.7882A>C (p.Ile2628Leu)
c.*7353A>C (n.*7353A>C)
n.2301A>C
n.1563A>C
n.625+818A>C
n.2639A>C
n.2300A>C
n.9366A>C
n.3106A>C
n.3344-1031A>C
n.356A>C
n.3390A>C
c.*2946A>C (n.*2946A>C)
c.*3017A>C (n.*3017A>C)
c.300-1288T>G
n.4097A>C
n.79A>C
c.641-23784T>G (n.641-23784T>G)
c.*1270-1288T>G (n.*1270-1288T>G)
n.3286A>C
n.94A>C
c.*39-1288T>G (n.*39-1288T>G)
c.805-1288T>G (n.805-1288T>G)
c.3838A>C (p.Ile1280Leu)
c.7717A>C (p.Ile2573Leu)
c.6838A>C (p.Ile2280Leu)
c.6574A>C (p.Ile2192Leu)
c.2953A>C (p.Ile985Leu)
c.*38+2365T>G (n.*38+2365T>G)
n.2375-1288T>G
n.2373-1288T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332855A>GCA163917ATM,C11orf65c.7882A>G (p.Ile2628Val)
c.*7353A>G (n.*7353A>G)
n.2301A>G
n.1563A>G
n.625+818A>G
n.2639A>G
n.2300A>G
n.9366A>G
n.3106A>G
n.3344-1031A>G
n.356A>G
n.3390A>G
c.*2946A>G (n.*2946A>G)
c.*3017A>G (n.*3017A>G)
c.300-1288T>C
n.4097A>G
n.79A>G
c.641-23784T>C (n.641-23784T>C)
c.*1270-1288T>C (n.*1270-1288T>C)
n.3286A>G
n.94A>G
c.*39-1288T>C (n.*39-1288T>C)
c.805-1288T>C (n.805-1288T>C)
c.3838A>G (p.Ile1280Val)
c.7717A>G (p.Ile2573Val)
c.6838A>G (p.Ile2280Val)
c.6574A>G (p.Ile2192Val)
c.2953A>G (p.Ile985Val)
c.*38+2365T>C (n.*38+2365T>C)
n.2375-1288T>C
n.2373-1288T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332855A>TCA382561436ATM,C11orf65c.7882A>T (p.Ile2628Phe)
c.*7353A>T (n.*7353A>T)
n.2301A>T
n.1563A>T
n.625+818A>T
n.2639A>T
n.2300A>T
n.9366A>T
n.3106A>T
n.3344-1031A>T
n.356A>T
n.3390A>T
c.*2946A>T (n.*2946A>T)
c.*3017A>T (n.*3017A>T)
c.300-1288T>A
n.4097A>T
n.79A>T
c.641-23784T>A (n.641-23784T>A)
c.*1270-1288T>A (n.*1270-1288T>A)
n.3286A>T
n.94A>T
c.*39-1288T>A (n.*39-1288T>A)
c.805-1288T>A (n.805-1288T>A)
c.3838A>T (p.Ile1280Phe)
c.7717A>T (p.Ile2573Phe)
c.6838A>T (p.Ile2280Phe)
c.6574A>T (p.Ile2192Phe)
c.2953A>T (p.Ile985Phe)
c.*38+2365T>A (n.*38+2365T>A)
n.2375-1288T>A
n.2373-1288T>A
11g.108332855_108332856delinsATCA1998811376ATM,C11orf65c.7882_7883delinsAT (p.Ile2628=)
c.*7353_*7354delinsAT (n.*7353_*7354delinsAT)
n.2301_2302delinsAT
n.1563_1564delinsAT
n.625+818_625+819delinsAT
n.2639_2640delinsAT
n.2300_2301delinsAT
n.9366_9367delinsAT
n.3106_3107delinsAT
n.3344-1031_3344-1030delinsAT
n.356_357delinsAT
n.3390_3391delinsAT
c.*2946_*2947delinsAT (n.*2946_*2947delinsAT)
c.*3017_*3018delinsAT (n.*3017_*3018delinsAT)
c.300-1289_300-1288delinsAT
n.4097_4098delinsAT
n.79_80delinsAT
c.641-23785_641-23784delinsAT (n.641-23785_641-23784delinsAT)
c.*1270-1289_*1270-1288delinsAT (n.*1270-1289_*1270-1288delinsAT)
n.3286_3287delinsAT
n.94_95delinsAT
c.*39-1289_*39-1288delinsAT (n.*39-1289_*39-1288delinsAT)
c.805-1289_805-1288delinsAT (n.805-1289_805-1288delinsAT)
c.3838_3839delinsAT (p.Ile1280=)
c.7717_7718delinsAT (p.Ile2573=)
c.6838_6839delinsAT (p.Ile2280=)
c.6574_6575delinsAT (p.Ile2192=)
c.2953_2954delinsAT (p.Ile985=)
c.*38+2364_*38+2365delinsAT (n.*38+2364_*38+2365delinsAT)
n.2375-1289_2375-1288delinsAT
n.2373-1289_2373-1288delinsAT
11g.108332856T>ACA382561437ATM,C11orf65c.7883T>A (p.Ile2628Asn)
c.*7354T>A (n.*7354T>A)
n.2302T>A
n.1564T>A
n.625+819T>A
n.2640T>A
n.2301T>A
n.9367T>A
n.3107T>A
n.3344-1030T>A
n.357T>A
n.3391T>A
c.*2947T>A (n.*2947T>A)
c.*3018T>A (n.*3018T>A)
c.300-1289A>T
n.4098T>A
n.80T>A
c.641-23785A>T (n.641-23785A>T)
c.*1270-1289A>T (n.*1270-1289A>T)
n.3287T>A
n.95T>A
c.*39-1289A>T (n.*39-1289A>T)
c.805-1289A>T (n.805-1289A>T)
c.3839T>A (p.Ile1280Asn)
c.7718T>A (p.Ile2573Asn)
c.6839T>A (p.Ile2280Asn)
c.6575T>A (p.Ile2192Asn)
c.2954T>A (p.Ile985Asn)
c.*38+2364A>T (n.*38+2364A>T)
n.2375-1289A>T
n.2373-1289A>T
11g.108332856T>CCA382561438ATM,C11orf65c.7883T>C (p.Ile2628Thr)
c.*7354T>C (n.*7354T>C)
n.2302T>C
n.1564T>C
n.625+819T>C
n.2640T>C
n.2301T>C
n.9367T>C
n.3107T>C
n.3344-1030T>C
n.357T>C
n.3391T>C
c.*2947T>C (n.*2947T>C)
c.*3018T>C (n.*3018T>C)
c.300-1289A>G
n.4098T>C
n.80T>C
c.641-23785A>G (n.641-23785A>G)
c.*1270-1289A>G (n.*1270-1289A>G)
n.3287T>C
n.95T>C
c.*39-1289A>G (n.*39-1289A>G)
c.805-1289A>G (n.805-1289A>G)
c.3839T>C (p.Ile1280Thr)
c.7718T>C (p.Ile2573Thr)
c.6839T>C (p.Ile2280Thr)
c.6575T>C (p.Ile2192Thr)
c.2954T>C (p.Ile985Thr)
c.*38+2364A>G (n.*38+2364A>G)
n.2375-1289A>G
n.2373-1289A>G
11g.108332856T>GCA382561439ATM,C11orf65c.7883T>G (p.Ile2628Ser)
c.*7354T>G (n.*7354T>G)
n.2302T>G
n.1564T>G
n.625+819T>G
n.2640T>G
n.2301T>G
n.9367T>G
n.3107T>G
n.3344-1030T>G
n.357T>G
n.3391T>G
c.*2947T>G (n.*2947T>G)
c.*3018T>G (n.*3018T>G)
c.300-1289A>C
n.4098T>G
n.80T>G
c.641-23785A>C (n.641-23785A>C)
c.*1270-1289A>C (n.*1270-1289A>C)
n.3287T>G
n.95T>G
c.*39-1289A>C (n.*39-1289A>C)
c.805-1289A>C (n.805-1289A>C)
c.3839T>G (p.Ile1280Ser)
c.7718T>G (p.Ile2573Ser)
c.6839T>G (p.Ile2280Ser)
c.6575T>G (p.Ile2192Ser)
c.2954T>G (p.Ile985Ser)
c.*38+2364A>C (n.*38+2364A>C)
n.2375-1289A>C
n.2373-1289A>C
11g.108332857delCA671419037ATM,C11orf65c.7884del (p.Ile2629TyrfsTer2)
c.*7355del (n.*7355del)
n.2303del
n.1565del
n.625+820del
n.2641del
n.2302del
n.9368del
n.3108del
n.3344-1029del
n.358del
n.3392del
c.*2948del (n.*2948del)
c.*3019del (n.*3019del)
c.300-1289del
n.4099del
n.81del
c.641-23785del (n.641-23785del)
c.*1270-1289del (n.*1270-1289del)
n.3288del
n.96del
c.*39-1289del (n.*39-1289del)
c.805-1289del (n.805-1289del)
c.3840del (p.Ile1281TyrfsTer2)
c.7719del (p.Ile2574TyrfsTer2)
c.6840del (p.Ile2281TyrfsTer2)
c.6576del (p.Ile2193TyrfsTer2)
c.2955del (p.Ile986TyrfsTer2)
c.*38+2364del (n.*38+2364del)
n.2375-1289del
n.2373-1289del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332857T>ACA476677432ATM,C11orf65c.7884T>A (p.Ile2628=)
c.*7355T>A (n.*7355T>A)
n.2303T>A
n.1565T>A
n.625+820T>A
n.2641T>A
n.2302T>A
n.9368T>A
n.3108T>A
n.3344-1029T>A
n.358T>A
n.3392T>A
c.*2948T>A (n.*2948T>A)
c.*3019T>A (n.*3019T>A)
c.300-1290A>T
n.4099T>A
n.81T>A
c.641-23786A>T (n.641-23786A>T)
c.*1270-1290A>T (n.*1270-1290A>T)
n.3288T>A
n.96T>A
c.*39-1290A>T (n.*39-1290A>T)
c.805-1290A>T (n.805-1290A>T)
c.3840T>A (p.Ile1280=)
c.7719T>A (p.Ile2573=)
c.6840T>A (p.Ile2280=)
c.6576T>A (p.Ile2192=)
c.2955T>A (p.Ile985=)
c.*38+2363A>T (n.*38+2363A>T)
n.2375-1290A>T
n.2373-1290A>T
 dbSNP
11g.108332857T>CCA476677433ATM,C11orf65c.7884T>C (p.Ile2628=)
c.*7355T>C (n.*7355T>C)
n.2303T>C
n.1565T>C
n.625+820T>C
n.2641T>C
n.2302T>C
n.9368T>C
n.3108T>C
n.3344-1029T>C
n.358T>C
n.3392T>C
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
c.*3019T>C (n.*3019T>C)
c.300-1290A>G
n.4099T>C
n.81T>C
c.641-23786A>G (n.641-23786A>G)
c.*1270-1290A>G (n.*1270-1290A>G)
n.3288T>C
n.96T>C
c.*39-1290A>G (n.*39-1290A>G)
c.805-1290A>G (n.805-1290A>G)
c.3840T>C (p.Ile1280=)
c.7719T>C (p.Ile2573=)
c.6840T>C (p.Ile2280=)
c.6576T>C (p.Ile2192=)
c.2955T>C (p.Ile985=)
c.*38+2363A>G (n.*38+2363A>G)
n.2375-1290A>G
n.2373-1290A>G
 dbSNP
11g.108332857T>GCA382561440ATM,C11orf65c.7884T>G (p.Ile2628Met)
c.*7355T>G (n.*7355T>G)
n.2303T>G
n.1565T>G
n.625+820T>G
n.2641T>G
n.2302T>G
n.9368T>G
n.3108T>G
n.3344-1029T>G
n.358T>G
n.3392T>G
c.*2948T>G (n.*2948T>G)
c.*3019T>G (n.*3019T>G)
c.300-1290A>C
n.4099T>G
n.81T>G
c.641-23786A>C (n.641-23786A>C)
c.*1270-1290A>C (n.*1270-1290A>C)
n.3288T>G
n.96T>G
c.*39-1290A>C (n.*39-1290A>C)
c.805-1290A>C (n.805-1290A>C)
c.3840T>G (p.Ile1280Met)
c.7719T>G (p.Ile2573Met)
c.6840T>G (p.Ile2280Met)
c.6576T>G (p.Ile2192Met)
c.2955T>G (p.Ile985Met)
c.*38+2363A>C (n.*38+2363A>C)
n.2375-1290A>C
n.2373-1290A>C
11g.108332858delCA2586963906ATM,C11orf65c.7885del (p.Ile2629TyrfsTer2)
c.*7356del (n.*7356del)
n.2304del
n.1566del
n.625+821del
n.2642del
n.2303del
n.9369del
n.3109del
n.3344-1028del
n.359del
n.3393del
c.*2949del (n.*2949del)
c.*3020del (n.*3020del)
c.300-1291del
n.4100del
n.82del
c.641-23787del (n.641-23787del)
c.*1270-1291del (n.*1270-1291del)
n.3289del
n.97del
c.*39-1291del (n.*39-1291del)
c.805-1291del (n.805-1291del)
c.3841del (p.Ile1281TyrfsTer2)
c.7720del (p.Ile2574TyrfsTer2)
c.6841del (p.Ile2281TyrfsTer2)
c.6577del (p.Ile2193TyrfsTer2)
c.2956del (p.Ile986TyrfsTer2)
c.*38+2362del (n.*38+2362del)
n.2375-1291del
n.2373-1291del
11g.108332858A>CCA382561441ATM,C11orf65c.7885A>C (p.Ile2629Leu)
c.*7356A>C (n.*7356A>C)
n.2304A>C
n.1566A>C
n.625+821A>C
n.2642A>C
n.2303A>C
n.9369A>C
n.3109A>C
n.3344-1028A>C
n.359A>C
n.3393A>C
c.*2949A>C (n.*2949A>C)
c.*3020A>C (n.*3020A>C)
c.300-1291T>G
n.4100A>C
n.82A>C
c.641-23787T>G (n.641-23787T>G)
c.*1270-1291T>G (n.*1270-1291T>G)
n.3289A>C
n.97A>C
c.*39-1291T>G (n.*39-1291T>G)
c.805-1291T>G (n.805-1291T>G)
c.3841A>C (p.Ile1281Leu)
c.7720A>C (p.Ile2574Leu)
c.6841A>C (p.Ile2281Leu)
c.6577A>C (p.Ile2193Leu)
c.2956A>C (p.Ile986Leu)
c.*38+2362T>G (n.*38+2362T>G)
n.2375-1291T>G
n.2373-1291T>G
11g.108332858A>GCA382561443ATM,C11orf65c.7885A>G (p.Ile2629Val)
c.*7356A>G (n.*7356A>G)
n.2304A>G
n.1566A>G
n.625+821A>G
n.2642A>G
n.2303A>G
n.9369A>G
n.3109A>G
n.3344-1028A>G
n.359A>G
n.3393A>G
c.*2949A>G (n.*2949A>G)
c.*3020A>G (n.*3020A>G)
c.300-1291T>C
n.4100A>G
n.82A>G
c.641-23787T>C (n.641-23787T>C)
c.*1270-1291T>C (n.*1270-1291T>C)
n.3289A>G
n.97A>G
c.*39-1291T>C (n.*39-1291T>C)
c.805-1291T>C (n.805-1291T>C)
c.3841A>G (p.Ile1281Val)
c.7720A>G (p.Ile2574Val)
c.6841A>G (p.Ile2281Val)
c.6577A>G (p.Ile2193Val)
c.2956A>G (p.Ile986Val)
c.*38+2362T>C (n.*38+2362T>C)
n.2375-1291T>C
n.2373-1291T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332858A>TCA382561442ATM,C11orf65c.7885A>T (p.Ile2629Leu)
c.*7356A>T (n.*7356A>T)
n.2304A>T
n.1566A>T
n.625+821A>T
n.2642A>T
n.2303A>T
n.9369A>T
n.3109A>T
n.3344-1028A>T
n.359A>T
n.3393A>T
c.*2949A>T (n.*2949A>T)
c.*3020A>T (n.*3020A>T)
c.300-1291T>A
n.4100A>T
n.82A>T
c.641-23787T>A (n.641-23787T>A)
c.*1270-1291T>A (n.*1270-1291T>A)
n.3289A>T
n.97A>T
c.*39-1291T>A (n.*39-1291T>A)
c.805-1291T>A (n.805-1291T>A)
c.3841A>T (p.Ile1281Leu)
c.7720A>T (p.Ile2574Leu)
c.6841A>T (p.Ile2281Leu)
c.6577A>T (p.Ile2193Leu)
c.2956A>T (p.Ile986Leu)
c.*38+2362T>A (n.*38+2362T>A)
n.2375-1291T>A
n.2373-1291T>A
 dbSNP
11g.108332859T>ACA382561444ATM,C11orf65c.7886T>A (p.Ile2629Lys)
c.*7357T>A (n.*7357T>A)
n.2305T>A
n.1567T>A
n.625+822T>A
n.2643T>A
n.2304T>A
n.9370T>A
n.3110T>A
n.3344-1027T>A
n.360T>A
n.3394T>A
c.*2950T>A (n.*2950T>A)
c.*3021T>A (n.*3021T>A)
c.300-1292A>T
n.4101T>A
n.83T>A
c.641-23788A>T (n.641-23788A>T)
c.*1270-1292A>T (n.*1270-1292A>T)
n.3290T>A
n.98T>A
c.*39-1292A>T (n.*39-1292A>T)
c.805-1292A>T (n.805-1292A>T)
c.3842T>A (p.Ile1281Lys)
c.7721T>A (p.Ile2574Lys)
c.6842T>A (p.Ile2281Lys)
c.6578T>A (p.Ile2193Lys)
c.2957T>A (p.Ile986Lys)
c.*38+2361A>T (n.*38+2361A>T)
n.2375-1292A>T
n.2373-1292A>T
11g.108332859T>CCA382561445ATM,C11orf65c.7886T>C (p.Ile2629Thr)
c.*7357T>C (n.*7357T>C)
n.2305T>C
n.1567T>C
n.625+822T>C
n.2643T>C
n.2304T>C
n.9370T>C
n.3110T>C
n.3344-1027T>C
n.360T>C
n.3394T>C
c.*2950T>C (n.*2950T>C)
c.*3021T>C (n.*3021T>C)
c.300-1292A>G
n.4101T>C
n.83T>C
c.641-23788A>G (n.641-23788A>G)
c.*1270-1292A>G (n.*1270-1292A>G)
n.3290T>C
n.98T>C
c.*39-1292A>G (n.*39-1292A>G)
c.805-1292A>G (n.805-1292A>G)
c.3842T>C (p.Ile1281Thr)
c.7721T>C (p.Ile2574Thr)
c.6842T>C (p.Ile2281Thr)
c.6578T>C (p.Ile2193Thr)
c.2957T>C (p.Ile986Thr)
c.*38+2361A>G (n.*38+2361A>G)
n.2375-1292A>G
n.2373-1292A>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332859T>GCA382561446ATM,C11orf65c.7886T>G (p.Ile2629Arg)
c.*7357T>G (n.*7357T>G)
n.2305T>G
n.1567T>G
n.625+822T>G
n.2643T>G
n.2304T>G
n.9370T>G
n.3110T>G
n.3344-1027T>G
n.360T>G
n.3394T>G
c.*2950T>G (n.*2950T>G)
c.*3021T>G (n.*3021T>G)
c.300-1292A>C
n.4101T>G
n.83T>G
c.641-23788A>C (n.641-23788A>C)
c.*1270-1292A>C (n.*1270-1292A>C)
n.3290T>G
n.98T>G
c.*39-1292A>C (n.*39-1292A>C)
c.805-1292A>C (n.805-1292A>C)
c.3842T>G (p.Ile1281Arg)
c.7721T>G (p.Ile2574Arg)
c.6842T>G (p.Ile2281Arg)
c.6578T>G (p.Ile2193Arg)
c.2957T>G (p.Ile986Arg)
c.*38+2361A>C (n.*38+2361A>C)
n.2375-1292A>C
n.2373-1292A>C
11g.108332860A=CA1998811377ATM,C11orf65c.7887A= (p.Ile2629=)
c.*7358A= (n.*7358A=)
n.2306A=
n.1568A=
n.625+823A=
n.2644A=
n.2305A=
n.9371A=
n.3111A=
n.3344-1026A=
n.361A=
n.3395A=
c.*2951A= (n.*2951A=)
c.*3022A= (n.*3022A=)
c.300-1293T=
n.4102A=
n.84A=
c.641-23789T= (n.641-23789T=)
c.*1270-1293T= (n.*1270-1293T=)
n.3291A=
n.99A=
c.*39-1293T= (n.*39-1293T=)
c.805-1293T= (n.805-1293T=)
c.3843A= (p.Ile1281=)
c.7722A= (p.Ile2574=)
c.6843A= (p.Ile2281=)
c.6579A= (p.Ile2193=)
c.2958A= (p.Ile986=)
c.*38+2360T= (n.*38+2360T=)
n.2375-1293T=
n.2373-1293T=
11g.108332860A>CCA476677437ATM,C11orf65c.7887A>C (p.Ile2629=)
c.*7358A>C (n.*7358A>C)
n.2306A>C
n.1568A>C
n.625+823A>C
n.2644A>C
n.2305A>C
n.9371A>C
n.3111A>C
n.3344-1026A>C
n.361A>C
n.3395A>C
c.*2951A>C (n.*2951A>C)
c.*3022A>C (n.*3022A>C)
c.300-1293T>G
n.4102A>C
n.84A>C
c.641-23789T>G (n.641-23789T>G)
c.*1270-1293T>G (n.*1270-1293T>G)
n.3291A>C
n.99A>C
c.*39-1293T>G (n.*39-1293T>G)
c.805-1293T>G (n.805-1293T>G)
c.3843A>C (p.Ile1281=)
c.7722A>C (p.Ile2574=)
c.6843A>C (p.Ile2281=)
c.6579A>C (p.Ile2193=)
c.2958A>C (p.Ile986=)
c.*38+2360T>G (n.*38+2360T>G)
n.2375-1293T>G
n.2373-1293T>G
11g.108332860A>GCA6266206ATM,C11orf65c.7887A>G (p.Ile2629Met)
c.*7358A>G (n.*7358A>G)
n.2306A>G
n.1568A>G
n.625+823A>G
n.2644A>G
n.2305A>G
n.9371A>G
n.3111A>G
n.3344-1026A>G
n.361A>G
n.3395A>G
c.*2951A>G (n.*2951A>G)
c.*3022A>G (n.*3022A>G)
c.300-1293T>C
n.4102A>G
n.84A>G
c.641-23789T>C (n.641-23789T>C)
c.*1270-1293T>C (n.*1270-1293T>C)
n.3291A>G
n.99A>G
c.*39-1293T>C (n.*39-1293T>C)
c.805-1293T>C (n.805-1293T>C)
c.3843A>G (p.Ile1281Met)
c.7722A>G (p.Ile2574Met)
c.6843A>G (p.Ile2281Met)
c.6579A>G (p.Ile2193Met)
c.2958A>G (p.Ile986Met)
c.*38+2360T>C (n.*38+2360T>C)
n.2375-1293T>C
n.2373-1293T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332860A>TCA476677439ATM,C11orf65c.7887A>T (p.Ile2629=)
c.*7358A>T (n.*7358A>T)
n.2306A>T
n.1568A>T
n.625+823A>T
n.2644A>T
n.2305A>T
n.9371A>T
n.3111A>T
n.3344-1026A>T
n.361A>T
n.3395A>T
c.*2951A>T (n.*2951A>T)
c.*3022A>T (n.*3022A>T)
c.300-1293T>A
n.4102A>T
n.84A>T
c.641-23789T>A (n.641-23789T>A)
c.*1270-1293T>A (n.*1270-1293T>A)
n.3291A>T
n.99A>T
c.*39-1293T>A (n.*39-1293T>A)
c.805-1293T>A (n.805-1293T>A)
c.3843A>T (p.Ile1281=)
c.7722A>T (p.Ile2574=)
c.6843A>T (p.Ile2281=)
c.6579A>T (p.Ile2193=)
c.2958A>T (p.Ile986=)
c.*38+2360T>A (n.*38+2360T>A)
n.2375-1293T>A
n.2373-1293T>A
11g.108332861T>ACA382561447ATM,C11orf65c.7888T>A (p.Leu2630Ile)
c.*7359T>A (n.*7359T>A)
n.2307T>A
n.1569T>A
n.625+824T>A
n.2645T>A
n.2306T>A
n.9372T>A
n.3112T>A
n.3344-1025T>A
n.362T>A
n.3396T>A
c.*2952T>A (n.*2952T>A)
c.*3023T>A (n.*3023T>A)
c.300-1294A>T
n.4103T>A
n.85T>A
c.641-23790A>T (n.641-23790A>T)
c.*1270-1294A>T (n.*1270-1294A>T)
n.3292T>A
n.100T>A
c.*39-1294A>T (n.*39-1294A>T)
c.805-1294A>T (n.805-1294A>T)
c.3844T>A (p.Leu1282Ile)
c.7723T>A (p.Leu2575Ile)
c.6844T>A (p.Leu2282Ile)
c.6580T>A (p.Leu2194Ile)
c.2959T>A (p.Leu987Ile)
c.*38+2359A>T (n.*38+2359A>T)
n.2375-1294A>T
n.2373-1294A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332861T>CCA476677440ATM,C11orf65c.7888T>C (p.Leu2630=)
c.*7359T>C (n.*7359T>C)
n.2307T>C
n.1569T>C
n.625+824T>C
n.2645T>C
n.2306T>C
n.9372T>C
n.3112T>C
n.3344-1025T>C
n.362T>C
n.3396T>C
c.*2952T>C (n.*2952T>C)
c.*3023T>C (n.*3023T>C)
c.300-1294A>G
n.4103T>C
n.85T>C
c.641-23790A>G (n.641-23790A>G)
c.*1270-1294A>G (n.*1270-1294A>G)
n.3292T>C
n.100T>C
c.*39-1294A>G (n.*39-1294A>G)
c.805-1294A>G (n.805-1294A>G)
c.3844T>C (p.Leu1282=)
c.7723T>C (p.Leu2575=)
c.6844T>C (p.Leu2282=)
c.6580T>C (p.Leu2194=)
c.2959T>C (p.Leu987=)
c.*38+2359A>G (n.*38+2359A>G)
n.2375-1294A>G
n.2373-1294A>G
 dbSNP
11g.108332861T>GCA382561448ATM,C11orf65c.7888T>G (p.Leu2630Val)
c.*7359T>G (n.*7359T>G)
n.2307T>G
n.1569T>G
n.625+824T>G
n.2645T>G
n.2306T>G
n.9372T>G
n.3112T>G
n.3344-1025T>G
n.362T>G
n.3396T>G
c.*2952T>G (n.*2952T>G)
c.*3023T>G (n.*3023T>G)
c.300-1294A>C
n.4103T>G
n.85T>G
c.641-23790A>C (n.641-23790A>C)
c.*1270-1294A>C (n.*1270-1294A>C)
n.3292T>G
n.100T>G
c.*39-1294A>C (n.*39-1294A>C)
c.805-1294A>C (n.805-1294A>C)
c.3844T>G (p.Leu1282Val)
c.7723T>G (p.Leu2575Val)
c.6844T>G (p.Leu2282Val)
c.6580T>G (p.Leu2194Val)
c.2959T>G (p.Leu987Val)
c.*38+2359A>C (n.*38+2359A>C)
n.2375-1294A>C
n.2373-1294A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332861T=CA1998811378ATM,C11orf65c.7888T= (p.Leu2630=)
c.*7359T= (n.*7359T=)
n.2307T=
n.1569T=
n.625+824T=
n.2645T=
n.2306T=
n.9372T=
n.3112T=
n.3344-1025T=
n.362T=
n.3396T=
c.*2952T= (n.*2952T=)
c.*3023T= (n.*3023T=)
c.300-1294A=
n.4103T=
n.85T=
c.641-23790A= (n.641-23790A=)
c.*1270-1294A= (n.*1270-1294A=)
n.3292T=
n.100T=
c.*39-1294A= (n.*39-1294A=)
c.805-1294A= (n.805-1294A=)
c.3844T= (p.Leu1282=)
c.7723T= (p.Leu2575=)
c.6844T= (p.Leu2282=)
c.6580T= (p.Leu2194=)
c.2959T= (p.Leu987=)
c.*38+2359A= (n.*38+2359A=)
n.2375-1294A=
n.2373-1294A=
11g.108332862T>ACA382561449ATM,C11orf65c.7889T>A (p.Leu2630Ter)
c.*7360T>A (n.*7360T>A)
n.2308T>A
n.1570T>A
n.625+825T>A
n.2646T>A
n.2307T>A
n.9373T>A
n.3113T>A
n.3344-1024T>A
n.363T>A
n.3397T>A
c.*2953T>A (n.*2953T>A)
c.*3024T>A (n.*3024T>A)
c.300-1295A>T
n.4104T>A
n.86T>A
c.641-23791A>T (n.641-23791A>T)
c.*1270-1295A>T (n.*1270-1295A>T)
n.3293T>A
n.101T>A
c.*39-1295A>T (n.*39-1295A>T)
c.805-1295A>T (n.805-1295A>T)
c.3845T>A (p.Leu1282Ter)
c.7724T>A (p.Leu2575Ter)
c.6845T>A (p.Leu2282Ter)
c.6581T>A (p.Leu2194Ter)
c.2960T>A (p.Leu987Ter)
c.*38+2358A>T (n.*38+2358A>T)
n.2375-1295A>T
n.2373-1295A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332862T>CCA382561450ATM,C11orf65c.7889T>C (p.Leu2630Ser)
c.*7360T>C (n.*7360T>C)
n.2308T>C
n.1570T>C
n.625+825T>C
n.2646T>C
n.2307T>C
n.9373T>C
n.3113T>C
n.3344-1024T>C
n.363T>C
n.3397T>C
c.*2953T>C (n.*2953T>C)
c.*3024T>C (n.*3024T>C)
c.300-1295A>G
n.4104T>C
n.86T>C
c.641-23791A>G (n.641-23791A>G)
c.*1270-1295A>G (n.*1270-1295A>G)
n.3293T>C
n.101T>C
c.*39-1295A>G (n.*39-1295A>G)
c.805-1295A>G (n.805-1295A>G)
c.3845T>C (p.Leu1282Ser)
c.7724T>C (p.Leu2575Ser)
c.6845T>C (p.Leu2282Ser)
c.6581T>C (p.Leu2194Ser)
c.2960T>C (p.Leu987Ser)
c.*38+2358A>G (n.*38+2358A>G)
n.2375-1295A>G
n.2373-1295A>G
11g.108332862T>GCA382561451ATM,C11orf65c.7889T>G (p.Leu2630Ter)
c.*7360T>G (n.*7360T>G)
n.2308T>G
n.1570T>G
n.625+825T>G
n.2646T>G
n.2307T>G
n.9373T>G
n.3113T>G
n.3344-1024T>G
n.363T>G
n.3397T>G
c.*2953T>G (n.*2953T>G)
c.*3024T>G (n.*3024T>G)
c.300-1295A>C
n.4104T>G
n.86T>G
c.641-23791A>C (n.641-23791A>C)
c.*1270-1295A>C (n.*1270-1295A>C)
n.3293T>G
n.101T>G
c.*39-1295A>C (n.*39-1295A>C)
c.805-1295A>C (n.805-1295A>C)
c.3845T>G (p.Leu1282Ter)
c.7724T>G (p.Leu2575Ter)
c.6845T>G (p.Leu2282Ter)
c.6581T>G (p.Leu2194Ter)
c.2960T>G (p.Leu987Ter)
c.*38+2358A>C (n.*38+2358A>C)
n.2375-1295A>C
n.2373-1295A>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.108332862T=CA1998811379ATM,C11orf65c.7889T= (p.Leu2630=)
c.*7360T= (n.*7360T=)
n.2308T=
n.1570T=
n.625+825T=
n.2646T=
n.2307T=
n.9373T=
n.3113T=
n.3344-1024T=
n.363T=
n.3397T=
c.*2953T= (n.*2953T=)
c.*3024T= (n.*3024T=)
c.300-1295A=
n.4104T=
n.86T=
c.641-23791A= (n.641-23791A=)
c.*1270-1295A= (n.*1270-1295A=)
n.3293T=
n.101T=
c.*39-1295A= (n.*39-1295A=)
c.805-1295A= (n.805-1295A=)
c.3845T= (p.Leu1282=)
c.7724T= (p.Leu2575=)
c.6845T= (p.Leu2282=)
c.6581T= (p.Leu2194=)
c.2960T= (p.Leu987=)
c.*38+2358A= (n.*38+2358A=)
n.2375-1295A=
n.2373-1295A=
11g.108332863delCA2695215412ATM,C11orf65c.7890del (p.Ala2631GlnfsTer3)
c.*7361del (n.*7361del)
n.2309del
n.1571del
n.625+826del
n.2647del
n.2308del
n.9374del
n.3114del
n.3344-1023del
n.364del
n.3398del
c.*2954del (n.*2954del)
c.*3025del (n.*3025del)
c.300-1296del
n.4105del
n.87del
c.641-23792del (n.641-23792del)
c.*1270-1296del (n.*1270-1296del)
n.3294del
n.102del
c.*39-1296del (n.*39-1296del)
c.805-1296del (n.805-1296del)
c.3846del (p.Ala1283GlnfsTer3)
c.7725del (p.Ala2576GlnfsTer3)
c.6846del (p.Ala2283GlnfsTer3)
c.6582del (p.Ala2195GlnfsTer3)
c.2961del (p.Ala988GlnfsTer3)
c.*38+2357del (n.*38+2357del)
n.2375-1296del
n.2373-1296del
11g.108332863A=CA1998811380ATM,C11orf65c.7890A= (p.Leu2630=)
c.*7361A= (n.*7361A=)
n.2309A=
n.1571A=
n.625+826A=
n.2647A=
n.2308A=
n.9374A=
n.3114A=
n.3344-1023A=
n.364A=
n.3398A=
c.*2954A= (n.*2954A=)
c.*3025A= (n.*3025A=)
c.300-1296T=
n.4105A=
n.87A=
c.641-23792T= (n.641-23792T=)
c.*1270-1296T= (n.*1270-1296T=)
n.3294A=
n.102A=
c.*39-1296T= (n.*39-1296T=)
c.805-1296T= (n.805-1296T=)
c.3846A= (p.Leu1282=)
c.7725A= (p.Leu2575=)
c.6846A= (p.Leu2282=)
c.6582A= (p.Leu2194=)
c.2961A= (p.Leu987=)
c.*38+2357T= (n.*38+2357T=)
n.2375-1296T=
n.2373-1296T=
11g.108332863A>CCA382561452ATM,C11orf65c.7890A>C (p.Leu2630Phe)
c.*7361A>C (n.*7361A>C)
n.2309A>C
n.1571A>C
n.625+826A>C
n.2647A>C
n.2308A>C
n.9374A>C
n.3114A>C
n.3344-1023A>C
n.364A>C
n.3398A>C
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
c.*3025A>C (n.*3025A>C)
c.300-1296T>G
n.4105A>C
n.87A>C
c.641-23792T>G (n.641-23792T>G)
c.*1270-1296T>G (n.*1270-1296T>G)
n.3294A>C
n.102A>C
c.*39-1296T>G (n.*39-1296T>G)
c.805-1296T>G (n.805-1296T>G)
c.3846A>C (p.Leu1282Phe)
c.7725A>C (p.Leu2575Phe)
c.6846A>C (p.Leu2282Phe)
c.6582A>C (p.Leu2194Phe)
c.2961A>C (p.Leu987Phe)
c.*38+2357T>G (n.*38+2357T>G)
n.2375-1296T>G
n.2373-1296T>G
11g.108332863A>GCA6266207ATM,C11orf65c.7890A>G (p.Leu2630=)
c.*7361A>G (n.*7361A>G)
n.2309A>G
n.1571A>G
n.625+826A>G
n.2647A>G
n.2308A>G
n.9374A>G
n.3114A>G
n.3344-1023A>G
n.364A>G
n.3398A>G
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
c.*3025A>G (n.*3025A>G)
c.300-1296T>C
n.4105A>G
n.87A>G
c.641-23792T>C (n.641-23792T>C)
c.*1270-1296T>C (n.*1270-1296T>C)
n.3294A>G
n.102A>G
c.*39-1296T>C (n.*39-1296T>C)
c.805-1296T>C (n.805-1296T>C)
c.3846A>G (p.Leu1282=)
c.7725A>G (p.Leu2575=)
c.6846A>G (p.Leu2282=)
c.6582A>G (p.Leu2194=)
c.2961A>G (p.Leu987=)
c.*38+2357T>C (n.*38+2357T>C)
n.2375-1296T>C
n.2373-1296T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332863A>TCA382561453ATM,C11orf65c.7890A>T (p.Leu2630Phe)
c.*7361A>T (n.*7361A>T)
n.2309A>T
n.1571A>T
n.625+826A>T
n.2647A>T
n.2308A>T
n.9374A>T
n.3114A>T
n.3344-1023A>T
n.364A>T
n.3398A>T
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
c.*3025A>T (n.*3025A>T)
c.300-1296T>A
n.4105A>T
n.87A>T
c.641-23792T>A (n.641-23792T>A)
c.*1270-1296T>A (n.*1270-1296T>A)
n.3294A>T
n.102A>T
c.*39-1296T>A (n.*39-1296T>A)
c.805-1296T>A (n.805-1296T>A)
c.3846A>T (p.Leu1282Phe)
c.7725A>T (p.Leu2575Phe)
c.6846A>T (p.Leu2282Phe)
c.6582A>T (p.Leu2194Phe)
c.2961A>T (p.Leu987Phe)
c.*38+2357T>A (n.*38+2357T>A)
n.2375-1296T>A
n.2373-1296T>A
 dbSNP
11g.108332864G>ACA382561454ATM,C11orf65c.7891G>A (p.Ala2631Thr)
c.*7362G>A (n.*7362G>A)
n.2310G>A
n.1572G>A
n.625+827G>A
n.2648G>A
n.2309G>A
n.9375G>A
n.3115G>A
n.3344-1022G>A
n.365G>A
n.3399G>A
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
c.*3026G>A (n.*3026G>A)
c.300-1297C>T
n.4106G>A
n.88G>A
c.641-23793C>T (n.641-23793C>T)
c.*1270-1297C>T (n.*1270-1297C>T)
n.3295G>A
n.103G>A
c.*39-1297C>T (n.*39-1297C>T)
c.805-1297C>T (n.805-1297C>T)
c.3847G>A (p.Ala1283Thr)
c.7726G>A (p.Ala2576Thr)
c.6847G>A (p.Ala2283Thr)
c.6583G>A (p.Ala2195Thr)
c.2962G>A (p.Ala988Thr)
c.*38+2356C>T (n.*38+2356C>T)
n.2375-1297C>T
n.2373-1297C>T
 dbSNP
11g.108332864G>CCA382561455ATM,C11orf65c.7891G>C (p.Ala2631Pro)
c.*7362G>C (n.*7362G>C)
n.2310G>C
n.1572G>C
n.625+827G>C
n.2648G>C
n.2309G>C
n.9375G>C
n.3115G>C
n.3344-1022G>C
n.365G>C
n.3399G>C
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
c.*3026G>C (n.*3026G>C)
c.300-1297C>G
n.4106G>C
n.88G>C
c.641-23793C>G (n.641-23793C>G)
c.*1270-1297C>G (n.*1270-1297C>G)
n.3295G>C
n.103G>C
c.*39-1297C>G (n.*39-1297C>G)
c.805-1297C>G (n.805-1297C>G)
c.3847G>C (p.Ala1283Pro)
c.7726G>C (p.Ala2576Pro)
c.6847G>C (p.Ala2283Pro)
c.6583G>C (p.Ala2195Pro)
c.2962G>C (p.Ala988Pro)
c.*38+2356C>G (n.*38+2356C>G)
n.2375-1297C>G
n.2373-1297C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332864G>TCA382561456ATM,C11orf65c.7891G>T (p.Ala2631Ser)
c.*7362G>T (n.*7362G>T)
n.2310G>T
n.1572G>T
n.625+827G>T
n.2648G>T
n.2309G>T
n.9375G>T
n.3115G>T
n.3344-1022G>T
n.365G>T
n.3399G>T
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
c.*3026G>T (n.*3026G>T)
c.300-1297C>A
n.4106G>T
n.88G>T
c.641-23793C>A (n.641-23793C>A)
c.*1270-1297C>A (n.*1270-1297C>A)
n.3295G>T
n.103G>T
c.*39-1297C>A (n.*39-1297C>A)
c.805-1297C>A (n.805-1297C>A)
c.3847G>T (p.Ala1283Ser)
c.7726G>T (p.Ala2576Ser)
c.6847G>T (p.Ala2283Ser)
c.6583G>T (p.Ala2195Ser)
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
c.*38+2356C>A (n.*38+2356C>A)
n.2375-1297C>A
n.2373-1297C>A
 dbSNP
11g.108332865C>ACA382561457ATM,C11orf65c.7892C>A (p.Ala2631Glu)
c.*7363C>A (n.*7363C>A)
n.2311C>A
n.1573C>A
n.625+828C>A
n.2649C>A
n.2310C>A
n.9376C>A
n.3116C>A
n.3344-1021C>A
n.366C>A
n.3400C>A
c.*2956C>A (n.*2956C>A)
c.*3027C>A (n.*3027C>A)
c.300-1298G>T
n.4107C>A
n.89C>A
c.641-23794G>T (n.641-23794G>T)
c.*1270-1298G>T (n.*1270-1298G>T)
n.3296C>A
n.104C>A
c.*39-1298G>T (n.*39-1298G>T)
c.805-1298G>T (n.805-1298G>T)
c.3848C>A (p.Ala1283Glu)
c.7727C>A (p.Ala2576Glu)
c.6848C>A (p.Ala2283Glu)
c.6584C>A (p.Ala2195Glu)
c.2963C>A (p.Ala988Glu)
c.*38+2355G>T (n.*38+2355G>T)
n.2375-1298G>T
n.2373-1298G>T
 dbSNP
11g.108332865C>GCA382561459ATM,C11orf65c.7892C>G (p.Ala2631Gly)
c.*7363C>G (n.*7363C>G)
n.2311C>G
n.1573C>G
n.625+828C>G
n.2649C>G
n.2310C>G
n.9376C>G
n.3116C>G
n.3344-1021C>G
n.366C>G
n.3400C>G
c.*2956C>G (n.*2956C>G)
c.*3027C>G (n.*3027C>G)
c.300-1298G>C
n.4107C>G
n.89C>G
c.641-23794G>C (n.641-23794G>C)
c.*1270-1298G>C (n.*1270-1298G>C)
n.3296C>G
n.104C>G
c.*39-1298G>C (n.*39-1298G>C)
c.805-1298G>C (n.805-1298G>C)
c.3848C>G (p.Ala1283Gly)
c.7727C>G (p.Ala2576Gly)
c.6848C>G (p.Ala2283Gly)
c.6584C>G (p.Ala2195Gly)
c.2963C>G (p.Ala988Gly)
c.*38+2355G>C (n.*38+2355G>C)
n.2375-1298G>C
n.2373-1298G>C
 dbSNP
11g.108332865C>TCA382561458ATM,C11orf65c.7892C>T (p.Ala2631Val)
c.*7363C>T (n.*7363C>T)
n.2311C>T
n.1573C>T
n.625+828C>T
n.2649C>T
n.2310C>T
n.9376C>T
n.3116C>T
n.3344-1021C>T
n.366C>T
n.3400C>T
c.*2956C>T (n.*2956C>T)
c.*3027C>T (n.*3027C>T)
c.300-1298G>A
n.4107C>T
n.89C>T
c.641-23794G>A (n.641-23794G>A)
c.*1270-1298G>A (n.*1270-1298G>A)
n.3296C>T
n.104C>T
c.*39-1298G>A (n.*39-1298G>A)
c.805-1298G>A (n.805-1298G>A)
c.3848C>T (p.Ala1283Val)
c.7727C>T (p.Ala2576Val)
c.6848C>T (p.Ala2283Val)
c.6584C>T (p.Ala2195Val)
c.2963C>T (p.Ala988Val)
c.*38+2355G>A (n.*38+2355G>A)
n.2375-1298G>A
n.2373-1298G>A
 dbSNP
11g.108332866A=CA1998811381ATM,C11orf65c.7893A= (p.Ala2631=)
c.*7364A= (n.*7364A=)
n.2312A=
n.1574A=
n.625+829A=
n.2650A=
n.2311A=
n.9377A=
n.3117A=
n.3344-1020A=
n.367A=
n.3401A=
c.*2957A= (n.*2957A=)
c.*3028A= (n.*3028A=)
c.300-1299T=
n.4108A=
n.90A=
c.641-23795T= (n.641-23795T=)
c.*1270-1299T= (n.*1270-1299T=)
n.3297A=
n.105A=
c.*39-1299T= (n.*39-1299T=)
c.805-1299T= (n.805-1299T=)
c.3849A= (p.Ala1283=)
c.7728A= (p.Ala2576=)
c.6849A= (p.Ala2283=)
c.6585A= (p.Ala2195=)
c.2964A= (p.Ala988=)
c.*38+2354T= (n.*38+2354T=)
n.2375-1299T=
n.2373-1299T=
11g.108332866A>CCA476677442ATM,C11orf65c.7893A>C (p.Ala2631=)
c.*7364A>C (n.*7364A>C)
n.2312A>C
n.1574A>C
n.625+829A>C
n.2650A>C
n.2311A>C
n.9377A>C
n.3117A>C
n.3344-1020A>C
n.367A>C
n.3401A>C
c.*2957A>C (n.*2957A>C)
c.*3028A>C (n.*3028A>C)
c.300-1299T>G
n.4108A>C
n.90A>C
c.641-23795T>G (n.641-23795T>G)
c.*1270-1299T>G (n.*1270-1299T>G)
n.3297A>C
n.105A>C
c.*39-1299T>G (n.*39-1299T>G)
c.805-1299T>G (n.805-1299T>G)
c.3849A>C (p.Ala1283=)
c.7728A>C (p.Ala2576=)
c.6849A>C (p.Ala2283=)
c.6585A>C (p.Ala2195=)
c.2964A>C (p.Ala988=)
c.*38+2354T>G (n.*38+2354T>G)
n.2375-1299T>G
n.2373-1299T>G
11g.108332866A>GCA476677443ATM,C11orf65c.7893A>G (p.Ala2631=)
c.*7364A>G (n.*7364A>G)
n.2312A>G
n.1574A>G
n.625+829A>G
n.2650A>G
n.2311A>G
n.9377A>G
n.3117A>G
n.3344-1020A>G
n.367A>G
n.3401A>G
c.*2957A>G (n.*2957A>G)
c.*3028A>G (n.*3028A>G)
c.300-1299T>C
n.4108A>G
n.90A>G
c.641-23795T>C (n.641-23795T>C)
c.*1270-1299T>C (n.*1270-1299T>C)
n.3297A>G
n.105A>G
c.*39-1299T>C (n.*39-1299T>C)
c.805-1299T>C (n.805-1299T>C)
c.3849A>G (p.Ala1283=)
c.7728A>G (p.Ala2576=)
c.6849A>G (p.Ala2283=)
c.6585A>G (p.Ala2195=)
c.2964A>G (p.Ala988=)
c.*38+2354T>C (n.*38+2354T>C)
n.2375-1299T>C
n.2373-1299T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332866A>TCA476677445ATM,C11orf65c.7893A>T (p.Ala2631=)
c.*7364A>T (n.*7364A>T)
n.2312A>T
n.1574A>T
n.625+829A>T
n.2650A>T
n.2311A>T
n.9377A>T
n.3117A>T
n.3344-1020A>T
n.367A>T
n.3401A>T
c.*2957A>T (n.*2957A>T)
c.*3028A>T (n.*3028A>T)
c.300-1299T>A
n.4108A>T
n.90A>T
c.641-23795T>A (n.641-23795T>A)
c.*1270-1299T>A (n.*1270-1299T>A)
n.3297A>T
n.105A>T
c.*39-1299T>A (n.*39-1299T>A)
c.805-1299T>A (n.805-1299T>A)
c.3849A>T (p.Ala1283=)
c.7728A>T (p.Ala2576=)
c.6849A>T (p.Ala2283=)
c.6585A>T (p.Ala2195=)
c.2964A>T (p.Ala988=)
c.*38+2354T>A (n.*38+2354T>A)
n.2375-1299T>A
n.2373-1299T>A
11g.108332867A>CCA382561460ATM,C11orf65c.7894A>C (p.Asn2632His)
c.*7365A>C (n.*7365A>C)
n.2313A>C
n.1575A>C
n.625+830A>C
n.2651A>C
n.2312A>C
n.9378A>C
n.3118A>C
n.3344-1019A>C
n.368A>C
n.3402A>C
c.*2958A>C (n.*2958A>C)
c.*3029A>C (n.*3029A>C)
c.300-1300T>G
n.4109A>C
n.91A>C
c.641-23796T>G (n.641-23796T>G)
c.*1270-1300T>G (n.*1270-1300T>G)
n.3298A>C
n.106A>C
c.*39-1300T>G (n.*39-1300T>G)
c.805-1300T>G (n.805-1300T>G)
c.3850A>C (p.Asn1284His)
c.7729A>C (p.Asn2577His)
c.6850A>C (p.Asn2284His)
c.6586A>C (p.Asn2196His)
c.2965A>C (p.Asn989His)
c.*38+2353T>G (n.*38+2353T>G)
n.2375-1300T>G
n.2373-1300T>G
11g.108332867A>GCA382561461ATM,C11orf65c.7894A>G (p.Asn2632Asp)
c.*7365A>G (n.*7365A>G)
n.2313A>G
n.1575A>G
n.625+830A>G
n.2651A>G
n.2312A>G
n.9378A>G
n.3118A>G
n.3344-1019A>G
n.368A>G
n.3402A>G
c.*2958A>G (n.*2958A>G)
c.*3029A>G (n.*3029A>G)
c.300-1300T>C
n.4109A>G
n.91A>G
c.641-23796T>C (n.641-23796T>C)
c.*1270-1300T>C (n.*1270-1300T>C)
n.3298A>G
n.106A>G
c.*39-1300T>C (n.*39-1300T>C)
c.805-1300T>C (n.805-1300T>C)
c.3850A>G (p.Asn1284Asp)
c.7729A>G (p.Asn2577Asp)
c.6850A>G (p.Asn2284Asp)
c.6586A>G (p.Asn2196Asp)
c.2965A>G (p.Asn989Asp)
c.*38+2353T>C (n.*38+2353T>C)
n.2375-1300T>C
n.2373-1300T>C
11g.108332867A>TCA382561462ATM,C11orf65c.7894A>T (p.Asn2632Tyr)
c.*7365A>T (n.*7365A>T)
n.2313A>T
n.1575A>T
n.625+830A>T
n.2651A>T
n.2312A>T
n.9378A>T
n.3118A>T
n.3344-1019A>T
n.368A>T
n.3402A>T
c.*2958A>T (n.*2958A>T)
c.*3029A>T (n.*3029A>T)
c.300-1300T>A
n.4109A>T
n.91A>T
c.641-23796T>A (n.641-23796T>A)
c.*1270-1300T>A (n.*1270-1300T>A)
n.3298A>T
n.106A>T
c.*39-1300T>A (n.*39-1300T>A)
c.805-1300T>A (n.805-1300T>A)
c.3850A>T (p.Asn1284Tyr)
c.7729A>T (p.Asn2577Tyr)
c.6850A>T (p.Asn2284Tyr)
c.6586A>T (p.Asn2196Tyr)
c.2965A>T (p.Asn989Tyr)
c.*38+2353T>A (n.*38+2353T>A)
n.2375-1300T>A
n.2373-1300T>A
 dbSNP
11g.108332868A>CCA382561463ATM,C11orf65c.7895A>C (p.Asn2632Thr)
c.*7366A>C (n.*7366A>C)
n.2314A>C
n.1576A>C
n.625+831A>C
n.2652A>C
n.2313A>C
n.9379A>C
n.3119A>C
n.3344-1018A>C
n.369A>C
n.3403A>C
c.*2959A>C (n.*2959A>C)
c.*3030A>C (n.*3030A>C)
c.300-1301T>G
n.4110A>C
n.92A>C
c.641-23797T>G (n.641-23797T>G)
c.*1270-1301T>G (n.*1270-1301T>G)
n.3299A>C
n.107A>C
c.*39-1301T>G (n.*39-1301T>G)
c.805-1301T>G (n.805-1301T>G)
c.3851A>C (p.Asn1284Thr)
c.7730A>C (p.Asn2577Thr)
c.6851A>C (p.Asn2284Thr)
c.6587A>C (p.Asn2196Thr)
c.2966A>C (p.Asn989Thr)
c.*38+2352T>G (n.*38+2352T>G)
n.2375-1301T>G
n.2373-1301T>G
 dbSNP
11g.108332868A>GCA382561464ATM,C11orf65c.7895A>G (p.Asn2632Ser)
c.*7366A>G (n.*7366A>G)
n.2314A>G
n.1576A>G
n.625+831A>G
n.2652A>G
n.2313A>G
n.9379A>G
n.3119A>G
n.3344-1018A>G
n.369A>G
n.3403A>G
c.*2959A>G (n.*2959A>G)
c.*3030A>G (n.*3030A>G)
c.300-1301T>C
n.4110A>G
n.92A>G
c.641-23797T>C (n.641-23797T>C)
c.*1270-1301T>C (n.*1270-1301T>C)
n.3299A>G
n.107A>G
c.*39-1301T>C (n.*39-1301T>C)
c.805-1301T>C (n.805-1301T>C)
c.3851A>G (p.Asn1284Ser)
c.7730A>G (p.Asn2577Ser)
c.6851A>G (p.Asn2284Ser)
c.6587A>G (p.Asn2196Ser)
c.2966A>G (p.Asn989Ser)
c.*38+2352T>C (n.*38+2352T>C)
n.2375-1301T>C
n.2373-1301T>C
 dbSNP
11g.108332868A>TCA382561465ATM,C11orf65c.7895A>T (p.Asn2632Ile)
c.*7366A>T (n.*7366A>T)
n.2314A>T
n.1576A>T
n.625+831A>T
n.2652A>T
n.2313A>T
n.9379A>T
n.3119A>T
n.3344-1018A>T
n.369A>T
n.3403A>T
c.*2959A>T (n.*2959A>T)
c.*3030A>T (n.*3030A>T)
c.300-1301T>A
n.4110A>T
n.92A>T
c.641-23797T>A (n.641-23797T>A)
c.*1270-1301T>A (n.*1270-1301T>A)
n.3299A>T
n.107A>T
c.*39-1301T>A (n.*39-1301T>A)
c.805-1301T>A (n.805-1301T>A)
c.3851A>T (p.Asn1284Ile)
c.7730A>T (p.Asn2577Ile)
c.6851A>T (p.Asn2284Ile)
c.6587A>T (p.Asn2196Ile)
c.2966A>T (p.Asn989Ile)
c.*38+2352T>A (n.*38+2352T>A)
n.2375-1301T>A
n.2373-1301T>A
 dbSNP
11g.108332871_108332881delCA2615862365ATM,C11orf65c.7898_7908del (p.Leu2633SerfsTer19)
c.*7369_*7379del (n.*7369_*7379del)
n.2317_2327del
n.1579_1589del
n.625+834_625+844del
n.2655_2665del
n.2316_2326del
n.9382_9392del
n.3122_3132del
n.3344-1015_3344-1005del
n.372_382del
n.3406_3416del
c.*2962_*2972del (n.*2962_*2972del)
c.*3033_*3043del (n.*3033_*3043del)
c.300-1311_300-1301del
n.4113_4123del
n.95_105del
c.641-23807_641-23797del (n.641-23807_641-23797del)
c.*1270-1311_*1270-1301del (n.*1270-1311_*1270-1301del)
n.3302_3312del
n.110_120del
c.*39-1311_*39-1301del (n.*39-1311_*39-1301del)
c.805-1311_805-1301del (n.805-1311_805-1301del)
c.3854_3864del (p.Leu1285SerfsTer19)
c.7733_7743del (p.Leu2578SerfsTer19)
c.6854_6864del (p.Leu2285SerfsTer19)
c.6590_6600del (p.Leu2197SerfsTer19)
c.2969_2979del (p.Leu990SerfsTer19)
c.*38+2342_*38+2352del (n.*38+2342_*38+2352del)
n.2375-1311_2375-1301del
n.2373-1311_2373-1301del
 gnomAD v4
11g.108332869C>ACA382561466ATM,C11orf65c.7896C>A (p.Asn2632Lys)
c.*7367C>A (n.*7367C>A)
n.2315C>A
n.1577C>A
n.625+832C>A
n.2653C>A
n.2314C>A
n.9380C>A
n.3120C>A
n.3344-1017C>A
n.370C>A
n.3404C>A
c.*2960C>A (n.*2960C>A)
c.*3031C>A (n.*3031C>A)
c.300-1302G>T
n.4111C>A
n.93C>A
c.641-23798G>T (n.641-23798G>T)
c.*1270-1302G>T (n.*1270-1302G>T)
n.3300C>A
n.108C>A
c.*39-1302G>T (n.*39-1302G>T)
c.805-1302G>T (n.805-1302G>T)
c.3852C>A (p.Asn1284Lys)
c.7731C>A (p.Asn2577Lys)
c.6852C>A (p.Asn2284Lys)
c.6588C>A (p.Asn2196Lys)
c.2967C>A (p.Asn989Lys)
c.*38+2351G>T (n.*38+2351G>T)
n.2375-1302G>T
n.2373-1302G>T
11g.108332869C=CA1998811382ATM,C11orf65c.7896C= (p.Asn2632=)
c.*7367C= (n.*7367C=)
n.2315C=
n.1577C=
n.625+832C=
n.2653C=
n.2314C=
n.9380C=
n.3120C=
n.3344-1017C=
n.370C=
n.3404C=
c.*2960C= (n.*2960C=)
c.*3031C= (n.*3031C=)
c.300-1302G=
n.4111C=
n.93C=
c.641-23798G= (n.641-23798G=)
c.*1270-1302G= (n.*1270-1302G=)
n.3300C=
n.108C=
c.*39-1302G= (n.*39-1302G=)
c.805-1302G= (n.805-1302G=)
c.3852C= (p.Asn1284=)
c.7731C= (p.Asn2577=)
c.6852C= (p.Asn2284=)
c.6588C= (p.Asn2196=)
c.2967C= (p.Asn989=)
c.*38+2351G= (n.*38+2351G=)
n.2375-1302G=
n.2373-1302G=
11g.108332869C>GCA382561467ATM,C11orf65c.7896C>G (p.Asn2632Lys)
c.*7367C>G (n.*7367C>G)
n.2315C>G
n.1577C>G
n.625+832C>G
n.2653C>G
n.2314C>G
n.9380C>G
n.3120C>G
n.3344-1017C>G
n.370C>G
n.3404C>G
c.*2960C>G (n.*2960C>G)
c.*3031C>G (n.*3031C>G)
c.300-1302G>C
n.4111C>G
n.93C>G
c.641-23798G>C (n.641-23798G>C)
c.*1270-1302G>C (n.*1270-1302G>C)
n.3300C>G
n.108C>G
c.*39-1302G>C (n.*39-1302G>C)
c.805-1302G>C (n.805-1302G>C)
c.3852C>G (p.Asn1284Lys)
c.7731C>G (p.Asn2577Lys)
c.6852C>G (p.Asn2284Lys)
c.6588C>G (p.Asn2196Lys)
c.2967C>G (p.Asn989Lys)
c.*38+2351G>C (n.*38+2351G>C)
n.2375-1302G>C
n.2373-1302G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332869C>TCA476677446ATM,C11orf65c.7896C>T (p.Asn2632=)
c.*7367C>T (n.*7367C>T)
n.2315C>T
n.1577C>T
n.625+832C>T
n.2653C>T
n.2314C>T
n.9380C>T
n.3120C>T
n.3344-1017C>T
n.370C>T
n.3404C>T
c.*2960C>T (n.*2960C>T)
c.*3031C>T (n.*3031C>T)
c.300-1302G>A
n.4111C>T
n.93C>T
c.641-23798G>A (n.641-23798G>A)
c.*1270-1302G>A (n.*1270-1302G>A)
n.3300C>T
n.108C>T
c.*39-1302G>A (n.*39-1302G>A)
c.805-1302G>A (n.805-1302G>A)
c.3852C>T (p.Asn1284=)
c.7731C>T (p.Asn2577=)
c.6852C>T (p.Asn2284=)
c.6588C>T (p.Asn2196=)
c.2967C>T (p.Asn989=)
c.*38+2351G>A (n.*38+2351G>A)
n.2375-1302G>A
n.2373-1302G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332870T>ACA382561468ATM,C11orf65c.7897T>A (p.Leu2633Ile)
c.*7368T>A (n.*7368T>A)
n.2316T>A
n.1578T>A
n.625+833T>A
n.2654T>A
n.2315T>A
n.9381T>A
n.3121T>A
n.3344-1016T>A
n.371T>A
n.3405T>A
c.*2961T>A (n.*2961T>A)
c.*3032T>A (n.*3032T>A)
c.300-1303A>T
n.4112T>A
n.94T>A
c.641-23799A>T (n.641-23799A>T)
c.*1270-1303A>T (n.*1270-1303A>T)
n.3301T>A
n.109T>A
c.*39-1303A>T (n.*39-1303A>T)
c.805-1303A>T (n.805-1303A>T)
c.3853T>A (p.Leu1285Ile)
c.7732T>A (p.Leu2578Ile)
c.6853T>A (p.Leu2285Ile)
c.6589T>A (p.Leu2197Ile)
c.2968T>A (p.Leu990Ile)
c.*38+2350A>T (n.*38+2350A>T)
n.2375-1303A>T
n.2373-1303A>T
 dbSNP
11g.108332870T>CCA476677447ATM,C11orf65c.7897T>C (p.Leu2633=)
c.*7368T>C (n.*7368T>C)
n.2316T>C
n.1578T>C
n.625+833T>C
n.2654T>C
n.2315T>C
n.9381T>C
n.3121T>C
n.3344-1016T>C
n.371T>C
n.3405T>C
c.*2961T>C (n.*2961T>C)
c.*3032T>C (n.*3032T>C)
c.300-1303A>G
n.4112T>C
n.94T>C
c.641-23799A>G (n.641-23799A>G)
c.*1270-1303A>G (n.*1270-1303A>G)
n.3301T>C
n.109T>C
c.*39-1303A>G (n.*39-1303A>G)
c.805-1303A>G (n.805-1303A>G)
c.3853T>C (p.Leu1285=)
c.7732T>C (p.Leu2578=)
c.6853T>C (p.Leu2285=)
c.6589T>C (p.Leu2197=)
c.2968T>C (p.Leu990=)
c.*38+2350A>G (n.*38+2350A>G)
n.2375-1303A>G
n.2373-1303A>G
11g.108332870T>GCA287001ATM,C11orf65c.7897T>G (p.Leu2633Val)
c.*7368T>G (n.*7368T>G)
n.2316T>G
n.1578T>G
n.625+833T>G
n.2654T>G
n.2315T>G
n.9381T>G
n.3121T>G
n.3344-1016T>G
n.371T>G
n.3405T>G
c.*2961T>G (n.*2961T>G)
c.*3032T>G (n.*3032T>G)
c.300-1303A>C
n.4112T>G
n.94T>G
c.641-23799A>C (n.641-23799A>C)
c.*1270-1303A>C (n.*1270-1303A>C)
n.3301T>G
n.109T>G
c.*39-1303A>C (n.*39-1303A>C)
c.805-1303A>C (n.805-1303A>C)
c.3853T>G (p.Leu1285Val)
c.7732T>G (p.Leu2578Val)
c.6853T>G (p.Leu2285Val)
c.6589T>G (p.Leu2197Val)
c.2968T>G (p.Leu990Val)
c.*38+2350A>C (n.*38+2350A>C)
n.2375-1303A>C
n.2373-1303A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332870T=CA1998811383ATM,C11orf65c.7897T= (p.Leu2633=)
c.*7368T= (n.*7368T=)
n.2316T=
n.1578T=
n.625+833T=
n.2654T=
n.2315T=
n.9381T=
n.3121T=
n.3344-1016T=
n.371T=
n.3405T=
c.*2961T= (n.*2961T=)
c.*3032T= (n.*3032T=)
c.300-1303A=
n.4112T=
n.94T=
c.641-23799A= (n.641-23799A=)
c.*1270-1303A= (n.*1270-1303A=)
n.3301T=
n.109T=
c.*39-1303A= (n.*39-1303A=)
c.805-1303A= (n.805-1303A=)
c.3853T= (p.Leu1285=)
c.7732T= (p.Leu2578=)
c.6853T= (p.Leu2285=)
c.6589T= (p.Leu2197=)
c.2968T= (p.Leu990=)
c.*38+2350A= (n.*38+2350A=)
n.2375-1303A=
n.2373-1303A=
11g.108332871dupCA645598122ATM,C11orf65c.7898dup (p.Leu2633PhefsTer23)
c.*7369dup (n.*7369dup)
n.2317dup
n.1579dup
n.625+834dup
n.2655dup
n.2316dup
n.9382dup
n.3122dup
n.3344-1015dup
n.372dup
n.3406dup
c.*2962dup (n.*2962dup)
c.*3033dup (n.*3033dup)
c.300-1303dup
n.4113dup
n.95dup
c.641-23799dup (n.641-23799dup)
c.*1270-1303dup (n.*1270-1303dup)
n.3302dup
n.110dup
c.*39-1303dup (n.*39-1303dup)
c.805-1303dup (n.805-1303dup)
c.3854dup (p.Leu1285PhefsTer23)
c.7733dup (p.Leu2578PhefsTer23)
c.6854dup (p.Leu2285PhefsTer23)
c.6590dup (p.Leu2197PhefsTer23)
c.2969dup (p.Leu990PhefsTer23)
c.*38+2350dup (n.*38+2350dup)
n.2375-1303dup
n.2373-1303dup
 COSMIC COSMIC
11g.108332871T>ACA382561471ATM,C11orf65c.7898T>A (p.Leu2633Ter)
c.*7369T>A (n.*7369T>A)
n.2317T>A
n.1579T>A
n.625+834T>A
n.2655T>A
n.2316T>A
n.9382T>A
n.3122T>A
n.3344-1015T>A
n.372T>A
n.3406T>A
c.*2962T>A (n.*2962T>A)
c.*3033T>A (n.*3033T>A)
c.300-1304A>T
n.4113T>A
n.95T>A
c.641-23800A>T (n.641-23800A>T)
c.*1270-1304A>T (n.*1270-1304A>T)
n.3302T>A
n.110T>A
c.*39-1304A>T (n.*39-1304A>T)
c.805-1304A>T (n.805-1304A>T)
c.3854T>A (p.Leu1285Ter)
c.7733T>A (p.Leu2578Ter)
c.6854T>A (p.Leu2285Ter)
c.6590T>A (p.Leu2197Ter)
c.2969T>A (p.Leu990Ter)
c.*38+2349A>T (n.*38+2349A>T)
n.2375-1304A>T
n.2373-1304A>T
11g.108332871T>CCA382561470ATM,C11orf65c.7898T>C (p.Leu2633Ser)
c.*7369T>C (n.*7369T>C)
n.2317T>C
n.1579T>C
n.625+834T>C
n.2655T>C
n.2316T>C
n.9382T>C
n.3122T>C
n.3344-1015T>C
n.372T>C
n.3406T>C
c.*2962T>C (n.*2962T>C)
c.*3033T>C (n.*3033T>C)
c.300-1304A>G
n.4113T>C
n.95T>C
c.641-23800A>G (n.641-23800A>G)
c.*1270-1304A>G (n.*1270-1304A>G)
n.3302T>C
n.110T>C
c.*39-1304A>G (n.*39-1304A>G)
c.805-1304A>G (n.805-1304A>G)
c.3854T>C (p.Leu1285Ser)
c.7733T>C (p.Leu2578Ser)
c.6854T>C (p.Leu2285Ser)
c.6590T>C (p.Leu2197Ser)
c.2969T>C (p.Leu990Ser)
c.*38+2349A>G (n.*38+2349A>G)
n.2375-1304A>G
n.2373-1304A>G
11g.108332871T>GCA382561469ATM,C11orf65c.7898T>G (p.Leu2633Ter)
c.*7369T>G (n.*7369T>G)
n.2317T>G
n.1579T>G
n.625+834T>G
n.2655T>G
n.2316T>G
n.9382T>G
n.3122T>G
n.3344-1015T>G
n.372T>G
n.3406T>G
c.*2962T>G (n.*2962T>G)
c.*3033T>G (n.*3033T>G)
c.300-1304A>C
n.4113T>G
n.95T>G
c.641-23800A>C (n.641-23800A>C)
c.*1270-1304A>C (n.*1270-1304A>C)
n.3302T>G
n.110T>G
c.*39-1304A>C (n.*39-1304A>C)
c.805-1304A>C (n.805-1304A>C)
c.3854T>G (p.Leu1285Ter)
c.7733T>G (p.Leu2578Ter)
c.6854T>G (p.Leu2285Ter)
c.6590T>G (p.Leu2197Ter)
c.2969T>G (p.Leu990Ter)
c.*38+2349A>C (n.*38+2349A>C)
n.2375-1304A>C
n.2373-1304A>C
11g.108332872A=CA1998811384ATM,C11orf65c.7899A= (p.Leu2633=)
c.*7370A= (n.*7370A=)
n.2318A=
n.1580A=
n.625+835A=
n.2656A=
n.2317A=
n.9383A=
n.3123A=
n.3344-1014A=
n.373A=
n.3407A=
c.*2963A= (n.*2963A=)
c.*3034A= (n.*3034A=)
c.300-1305T=
n.4114A=
n.96A=
c.641-23801T= (n.641-23801T=)
c.*1270-1305T= (n.*1270-1305T=)
n.3303A=
n.111A=
c.*39-1305T= (n.*39-1305T=)
c.805-1305T= (n.805-1305T=)
c.3855A= (p.Leu1285=)
c.7734A= (p.Leu2578=)
c.6855A= (p.Leu2285=)
c.6591A= (p.Leu2197=)
c.2970A= (p.Leu990=)
c.*38+2348T= (n.*38+2348T=)
n.2375-1305T=
n.2373-1305T=
11g.108332872A>CCA382561472ATM,C11orf65c.7899A>C (p.Leu2633Phe)
c.*7370A>C (n.*7370A>C)
n.2318A>C
n.1580A>C
n.625+835A>C
n.2656A>C
n.2317A>C
n.9383A>C
n.3123A>C
n.3344-1014A>C
n.373A>C
n.3407A>C
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
c.*3034A>C (n.*3034A>C)
c.300-1305T>G
n.4114A>C
n.96A>C
c.641-23801T>G (n.641-23801T>G)
c.*1270-1305T>G (n.*1270-1305T>G)
n.3303A>C
n.111A>C
c.*39-1305T>G (n.*39-1305T>G)
c.805-1305T>G (n.805-1305T>G)
c.3855A>C (p.Leu1285Phe)
c.7734A>C (p.Leu2578Phe)
c.6855A>C (p.Leu2285Phe)
c.6591A>C (p.Leu2197Phe)
c.2970A>C (p.Leu990Phe)
c.*38+2348T>G (n.*38+2348T>G)
n.2375-1305T>G
n.2373-1305T>G
11g.108332872A>GCA476677451ATM,C11orf65c.7899A>G (p.Leu2633=)
c.*7370A>G (n.*7370A>G)
n.2318A>G
n.1580A>G
n.625+835A>G
n.2656A>G
n.2317A>G
n.9383A>G
n.3123A>G
n.3344-1014A>G
n.373A>G
n.3407A>G
c.*2963A>G (n.*2963A>G)
c.*3034A>G (n.*3034A>G)
c.300-1305T>C
n.4114A>G
n.96A>G
c.641-23801T>C (n.641-23801T>C)
c.*1270-1305T>C (n.*1270-1305T>C)
n.3303A>G
n.111A>G
c.*39-1305T>C (n.*39-1305T>C)
c.805-1305T>C (n.805-1305T>C)
c.3855A>G (p.Leu1285=)
c.7734A>G (p.Leu2578=)
c.6855A>G (p.Leu2285=)
c.6591A>G (p.Leu2197=)
c.2970A>G (p.Leu990=)
c.*38+2348T>C (n.*38+2348T>C)
n.2375-1305T>C
n.2373-1305T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332872A>TCA382561473ATM,C11orf65c.7899A>T (p.Leu2633Phe)
c.*7370A>T (n.*7370A>T)
n.2318A>T
n.1580A>T
n.625+835A>T
n.2656A>T
n.2317A>T
n.9383A>T
n.3123A>T
n.3344-1014A>T
n.373A>T
n.3407A>T
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.*3034A>T (n.*3034A>T)
c.300-1305T>A
n.4114A>T
n.96A>T
c.641-23801T>A (n.641-23801T>A)
c.*1270-1305T>A (n.*1270-1305T>A)
n.3303A>T
n.111A>T
c.*39-1305T>A (n.*39-1305T>A)
c.805-1305T>A (n.805-1305T>A)
c.3855A>T (p.Leu1285Phe)
c.7734A>T (p.Leu2578Phe)
c.6855A>T (p.Leu2285Phe)
c.6591A>T (p.Leu2197Phe)
c.2970A>T (p.Leu990Phe)
c.*38+2348T>A (n.*38+2348T>A)
n.2375-1305T>A
n.2373-1305T>A
 dbSNP
11g.108332873G>ACA382561474ATM,C11orf65c.7900G>A (p.Asp2634Asn)
c.*7371G>A (n.*7371G>A)
n.2319G>A
n.1581G>A
n.625+836G>A
n.2657G>A
n.2318G>A
n.9384G>A
n.3124G>A
n.3344-1013G>A
n.374G>A
n.3408G>A
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
c.*3035G>A (n.*3035G>A)
c.300-1306C>T
n.4115G>A
n.97G>A
c.641-23802C>T (n.641-23802C>T)
c.*1270-1306C>T (n.*1270-1306C>T)
n.3304G>A
n.112G>A
c.*39-1306C>T (n.*39-1306C>T)
c.805-1306C>T (n.805-1306C>T)
c.3856G>A (p.Asp1286Asn)
c.7735G>A (p.Asp2579Asn)
c.6856G>A (p.Asp2286Asn)
c.6592G>A (p.Asp2198Asn)
c.2971G>A (p.Asp991Asn)
c.*38+2347C>T (n.*38+2347C>T)
n.2375-1306C>T
n.2373-1306C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332873G>CCA382561475ATM,C11orf65c.7900G>C (p.Asp2634His)
c.*7371G>C (n.*7371G>C)
n.2319G>C
n.1581G>C
n.625+836G>C
n.2657G>C
n.2318G>C
n.9384G>C
n.3124G>C
n.3344-1013G>C
n.374G>C
n.3408G>C
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.*3035G>C (n.*3035G>C)
c.300-1306C>G
n.4115G>C
n.97G>C
c.641-23802C>G (n.641-23802C>G)
c.*1270-1306C>G (n.*1270-1306C>G)
n.3304G>C
n.112G>C
c.*39-1306C>G (n.*39-1306C>G)
c.805-1306C>G (n.805-1306C>G)
c.3856G>C (p.Asp1286His)
c.7735G>C (p.Asp2579His)
c.6856G>C (p.Asp2286His)
c.6592G>C (p.Asp2198His)
c.2971G>C (p.Asp991His)
c.*38+2347C>G (n.*38+2347C>G)
n.2375-1306C>G
n.2373-1306C>G
 dbSNP
11g.108332873G>TCA382561476ATM,C11orf65c.7900G>T (p.Asp2634Tyr)
c.*7371G>T (n.*7371G>T)
n.2319G>T
n.1581G>T
n.625+836G>T
n.2657G>T
n.2318G>T
n.9384G>T
n.3124G>T
n.3344-1013G>T
n.374G>T
n.3408G>T
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.*3035G>T (n.*3035G>T)
c.300-1306C>A
n.4115G>T
n.97G>T
c.641-23802C>A (n.641-23802C>A)
c.*1270-1306C>A (n.*1270-1306C>A)
n.3304G>T
n.112G>T
c.*39-1306C>A (n.*39-1306C>A)
c.805-1306C>A (n.805-1306C>A)
c.3856G>T (p.Asp1286Tyr)
c.7735G>T (p.Asp2579Tyr)
c.6856G>T (p.Asp2286Tyr)
c.6592G>T (p.Asp2198Tyr)
c.2971G>T (p.Asp991Tyr)
c.*38+2347C>A (n.*38+2347C>A)
n.2375-1306C>A
n.2373-1306C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108332874A=CA1998811385ATM,C11orf65c.7901A= (p.Asp2634=)
c.*7372A= (n.*7372A=)
n.2320A=
n.1582A=
n.625+837A=
n.2658A=
n.2319A=
n.9385A=
n.3125A=
n.3344-1012A=
n.375A=
n.3409A=
c.*2965A= (n.*2965A=)
c.*3036A= (n.*3036A=)
c.300-1307T=
n.4116A=
n.98A=
c.641-23803T= (n.641-23803T=)
c.*1270-1307T= (n.*1270-1307T=)
n.3305A=
n.113A=
c.*39-1307T= (n.*39-1307T=)
c.805-1307T= (n.805-1307T=)
c.3857A= (p.Asp1286=)
c.7736A= (p.Asp2579=)
c.6857A= (p.Asp2286=)
c.6593A= (p.Asp2198=)
c.2972A= (p.Asp991=)
c.*38+2346T= (n.*38+2346T=)
n.2375-1307T=
n.2373-1307T=
11g.108332874A>CCA382561477ATM,C11orf65c.7901A>C (p.Asp2634Ala)
c.*7372A>C (n.*7372A>C)
n.2320A>C
n.1582A>C
n.625+837A>C
n.2658A>C
n.2319A>C
n.9385A>C
n.3125A>C
n.3344-1012A>C
n.375A>C
n.3409A>C
c.*2965A>C (n.*2965A>C)
c.*3036A>C (n.*3036A>C)
c.300-1307T>G
n.4116A>C
n.98A>C
c.641-23803T>G (n.641-23803T>G)
c.*1270-1307T>G (n.*1270-1307T>G)
n.3305A>C
n.113A>C
c.*39-1307T>G (n.*39-1307T>G)
c.805-1307T>G (n.805-1307T>G)
c.3857A>C (p.Asp1286Ala)
c.7736A>C (p.Asp2579Ala)
c.6857A>C (p.Asp2286Ala)
c.6593A>C (p.Asp2198Ala)
c.2972A>C (p.Asp991Ala)
c.*38+2346T>G (n.*38+2346T>G)
n.2375-1307T>G
n.2373-1307T>G
11g.108332874A>GCA382561478ATM,C11orf65c.7901A>G (p.Asp2634Gly)
c.*7372A>G (n.*7372A>G)
n.2320A>G
n.1582A>G
n.625+837A>G
n.2658A>G
n.2319A>G
n.9385A>G
n.3125A>G
n.3344-1012A>G
n.375A>G
n.3409A>G
c.*2965A>G (n.*2965A>G)
c.*3036A>G (n.*3036A>G)
c.300-1307T>C
n.4116A>G
n.98A>G
c.641-23803T>C (n.641-23803T>C)
c.*1270-1307T>C (n.*1270-1307T>C)
n.3305A>G
n.113A>G
c.*39-1307T>C (n.*39-1307T>C)
c.805-1307T>C (n.805-1307T>C)
c.3857A>G (p.Asp1286Gly)
c.7736A>G (p.Asp2579Gly)
c.6857A>G (p.Asp2286Gly)
c.6593A>G (p.Asp2198Gly)
c.2972A>G (p.Asp991Gly)
c.*38+2346T>C (n.*38+2346T>C)
n.2375-1307T>C
n.2373-1307T>C
11g.108332874A>TCA10579273ATM,C11orf65c.7901A>T (p.Asp2634Val)
c.*7372A>T (n.*7372A>T)
n.2320A>T
n.1582A>T
n.625+837A>T
n.2658A>T
n.2319A>T
n.9385A>T
n.3125A>T
n.3344-1012A>T
n.375A>T
n.3409A>T
c.*2965A>T (n.*2965A>T)
c.*3036A>T (n.*3036A>T)
c.300-1307T>A
n.4116A>T
n.98A>T
c.641-23803T>A (n.641-23803T>A)
c.*1270-1307T>A (n.*1270-1307T>A)
n.3305A>T
n.113A>T
c.*39-1307T>A (n.*39-1307T>A)
c.805-1307T>A (n.805-1307T>A)
c.3857A>T (p.Asp1286Val)
c.7736A>T (p.Asp2579Val)
c.6857A>T (p.Asp2286Val)
c.6593A>T (p.Asp2198Val)
c.2972A>T (p.Asp991Val)
c.*38+2346T>A (n.*38+2346T>A)
n.2375-1307T>A
n.2373-1307T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108332875T>ACA382561479ATM,C11orf65c.7902T>A (p.Asp2634Glu)
c.*7373T>A (n.*7373T>A)
n.2321T>A
n.1583T>A
n.625+838T>A
n.2659T>A
n.2320T>A
n.9386T>A
n.3126T>A
n.3344-1011T>A
n.376T>A
n.3410T>A
c.*2966T>A (n.*2966T>A)
c.*3037T>A (n.*3037T>A)
c.300-1308A>T
n.4117T>A
n.99T>A
c.641-23804A>T (n.641-23804A>T)
c.*1270-1308A>T (n.*1270-1308A>T)
n.3306T>A
n.114T>A
c.*39-1308A>T (n.*39-1308A>T)
c.805-1308A>T (n.805-1308A>T)
c.3858T>A (p.Asp1286Glu)
c.7737T>A (p.Asp2579Glu)
c.6858T>A (p.Asp2286Glu)
c.6594T>A (p.Asp2198Glu)
c.2973T>A (p.Asp991Glu)
c.*38+2345A>T (n.*38+2345A>T)
n.2375-1308A>T
n.2373-1308A>T
 dbSNP
11g.108332875T>CCA476677455ATM,C11orf65c.7902T>C (p.Asp2634=)
c.*7373T>C (n.*7373T>C)
n.2321T>C
n.1583T>C
n.625+838T>C
n.2659T>C
n.2320T>C
n.9386T>C
n.3126T>C
n.3344-1011T>C
n.376T>C
n.3410T>C
c.*2966T>C (n.*2966T>C)
c.*3037T>C (n.*3037T>C)
c.300-1308A>G
n.4117T>C
n.99T>C
c.641-23804A>G (n.641-23804A>G)
c.*1270-1308A>G (n.*1270-1308A>G)
n.3306T>C
n.114T>C
c.*39-1308A>G (n.*39-1308A>G)
c.805-1308A>G (n.805-1308A>G)
c.3858T>C (p.Asp1286=)
c.7737T>C (p.Asp2579=)
c.6858T>C (p.Asp2286=)
c.6594T>C (p.Asp2198=)
c.2973T>C (p.Asp991=)
c.*38+2345A>G (n.*38+2345A>G)
n.2375-1308A>G
n.2373-1308A>G
11g.108332875T>GCA348440ATM,C11orf65c.7902T>G (p.Asp2634Glu)
c.*7373T>G (n.*7373T>G)
n.2321T>G
n.1583T>G
n.625+838T>G
n.2659T>G
n.2320T>G
n.9386T>G
n.3126T>G
n.3344-1011T>G
n.376T>G
n.3410T>G
c.*2966T>G (n.*2966T>G)
c.*3037T>G (n.*3037T>G)
c.300-1308A>C
n.4117T>G
n.99T>G
c.641-23804A>C (n.641-23804A>C)
c.*1270-1308A>C (n.*1270-1308A>C)
n.3306T>G
n.114T>G
c.*39-1308A>C (n.*39-1308A>C)
c.805-1308A>C (n.805-1308A>C)
c.3858T>G (p.Asp1286Glu)
c.7737T>G (p.Asp2579Glu)
c.6858T>G (p.Asp2286Glu)
c.6594T>G (p.Asp2198Glu)
c.2973T>G (p.Asp991Glu)
c.*38+2345A>C (n.*38+2345A>C)
n.2375-1308A>C
n.2373-1308A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332875T=CA1998811386ATM,C11orf65c.7902T= (p.Asp2634=)
c.*7373T= (n.*7373T=)
n.2321T=
n.1583T=
n.625+838T=
n.2659T=
n.2320T=
n.9386T=
n.3126T=
n.3344-1011T=
n.376T=
n.3410T=
c.*2966T= (n.*2966T=)
c.*3037T= (n.*3037T=)
c.300-1308A=
n.4117T=
n.99T=
c.641-23804A= (n.641-23804A=)
c.*1270-1308A= (n.*1270-1308A=)
n.3306T=
n.114T=
c.*39-1308A= (n.*39-1308A=)
c.805-1308A= (n.805-1308A=)
c.3858T= (p.Asp1286=)
c.7737T= (p.Asp2579=)
c.6858T= (p.Asp2286=)
c.6594T= (p.Asp2198=)
c.2973T= (p.Asp991=)
c.*38+2345A= (n.*38+2345A=)
n.2375-1308A=
n.2373-1308A=
11g.108332876G>ACA382561480ATM,C11orf65c.7903G>A (p.Ala2635Thr)
c.*7374G>A (n.*7374G>A)
n.2322G>A
n.1584G>A
n.625+839G>A
n.2660G>A
n.2321G>A
n.9387G>A
n.3127G>A
n.3344-1010G>A
n.377G>A
n.3411G>A
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.*3038G>A (n.*3038G>A)
c.300-1309C>T
n.4118G>A
n.100G>A
c.641-23805C>T (n.641-23805C>T)
c.*1270-1309C>T (n.*1270-1309C>T)
n.3307G>A
n.115G>A
c.*39-1309C>T (n.*39-1309C>T)
c.805-1309C>T (n.805-1309C>T)
c.3859G>A (p.Ala1287Thr)
c.7738G>A (p.Ala2580Thr)
c.6859G>A (p.Ala2287Thr)
c.6595G>A (p.Ala2199Thr)
c.2974G>A (p.Ala992Thr)
c.*38+2344C>T (n.*38+2344C>T)
n.2375-1309C>T
n.2373-1309C>T
 COSMIC COSMIC
11g.108332876G>CCA382561481ATM,C11orf65c.7903G>C (p.Ala2635Pro)
c.*7374G>C (n.*7374G>C)
n.2322G>C
n.1584G>C
n.625+839G>C
n.2660G>C
n.2321G>C
n.9387G>C
n.3127G>C
n.3344-1010G>C
n.377G>C
n.3411G>C
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
c.*3038G>C (n.*3038G>C)
c.300-1309C>G
n.4118G>C
n.100G>C
c.641-23805C>G (n.641-23805C>G)
c.*1270-1309C>G (n.*1270-1309C>G)
n.3307G>C
n.115G>C
c.*39-1309C>G (n.*39-1309C>G)
c.805-1309C>G (n.805-1309C>G)
c.3859G>C (p.Ala1287Pro)
c.7738G>C (p.Ala2580Pro)
c.6859G>C (p.Ala2287Pro)
c.6595G>C (p.Ala2199Pro)
c.2974G>C (p.Ala992Pro)
c.*38+2344C>G (n.*38+2344C>G)
n.2375-1309C>G
n.2373-1309C>G
11g.108332876G>TCA382561482ATM,C11orf65c.7903G>T (p.Ala2635Ser)
c.*7374G>T (n.*7374G>T)
n.2322G>T
n.1584G>T
n.625+839G>T
n.2660G>T
n.2321G>T
n.9387G>T
n.3127G>T
n.3344-1010G>T
n.377G>T
n.3411G>T
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.*3038G>T (n.*3038G>T)
c.300-1309C>A
n.4118G>T
n.100G>T
c.641-23805C>A (n.641-23805C>A)
c.*1270-1309C>A (n.*1270-1309C>A)
n.3307G>T
n.115G>T
c.*39-1309C>A (n.*39-1309C>A)
c.805-1309C>A (n.805-1309C>A)
c.3859G>T (p.Ala1287Ser)
c.7738G>T (p.Ala2580Ser)
c.6859G>T (p.Ala2287Ser)
c.6595G>T (p.Ala2199Ser)
c.2974G>T (p.Ala992Ser)
c.*38+2344C>A (n.*38+2344C>A)
n.2375-1309C>A
n.2373-1309C>A
11g.108332876dupCA2825001975ATM,C11orf65c.7903dup (p.Ala2635GlyfsTer21)
c.*7374dup (n.*7374dup)
n.2322dup
n.1584dup
n.625+839dup
n.2660dup
n.2321dup
n.9387dup
n.3127dup
n.3344-1010dup
n.377dup
n.3411dup
c.*2967dup (n.*2967dup)
c.*3038dup (n.*3038dup)
c.300-1309dup
n.4118dup
n.100dup
c.641-23805dup (n.641-23805dup)
c.*1270-1309dup (n.*1270-1309dup)
n.3307dup
n.115dup
c.*39-1309dup (n.*39-1309dup)
c.805-1309dup (n.805-1309dup)
c.3859dup (p.Ala1287GlyfsTer21)
c.7738dup (p.Ala2580GlyfsTer21)
c.6859dup (p.Ala2287GlyfsTer21)
c.6595dup (p.Ala2199GlyfsTer21)
c.2974dup (p.Ala992GlyfsTer21)
c.*38+2344dup (n.*38+2344dup)
n.2375-1309dup
n.2373-1309dup
 ClinVar
11g.108332876_108332877delinsGCCA1998811387ATM,C11orf65c.7903_7904delinsGC (p.Ala2635=)
c.*7374_*7375delinsGC (n.*7374_*7375delinsGC)
n.2322_2323delinsGC
n.1584_1585delinsGC
n.625+839_625+840delinsGC
n.2660_2661delinsGC
n.2321_2322delinsGC
n.9387_9388delinsGC
n.3127_3128delinsGC
n.3344-1010_3344-1009delinsGC
n.377_378delinsGC
n.3411_3412delinsGC
c.*2967_*2968delinsGC (n.*2967_*2968delinsGC)
c.*3038_*3039delinsGC (n.*3038_*3039delinsGC)
c.300-1310_300-1309delinsGC
n.4118_4119delinsGC
n.100_101delinsGC
c.641-23806_641-23805delinsGC (n.641-23806_641-23805delinsGC)
c.*1270-1310_*1270-1309delinsGC (n.*1270-1310_*1270-1309delinsGC)
n.3307_3308delinsGC
n.115_116delinsGC
c.*39-1310_*39-1309delinsGC (n.*39-1310_*39-1309delinsGC)
c.805-1310_805-1309delinsGC (n.805-1310_805-1309delinsGC)
c.3859_3860delinsGC (p.Ala1287=)
c.7738_7739delinsGC (p.Ala2580=)
c.6859_6860delinsGC (p.Ala2287=)
c.6595_6596delinsGC (p.Ala2199=)
c.2974_2975delinsGC (p.Ala992=)
c.*38+2343_*38+2344delinsGC (n.*38+2343_*38+2344delinsGC)
n.2375-1310_2375-1309delinsGC
n.2373-1310_2373-1309delinsGC
11g.108332877C>ACA6266208ATM,C11orf65c.7904C>A (p.Ala2635Asp)
c.*7375C>A (n.*7375C>A)
n.2323C>A
n.1585C>A
n.625+840C>A
n.2661C>A
n.2322C>A
n.9388C>A
n.3128C>A
n.3344-1009C>A
n.378C>A
n.3412C>A
c.*2968C>A (n.*2968C>A)
c.*3039C>A (n.*3039C>A)
c.300-1310G>T
n.4119C>A
n.101C>A
c.641-23806G>T (n.641-23806G>T)
c.*1270-1310G>T (n.*1270-1310G>T)
n.3308C>A
n.116C>A
c.*39-1310G>T (n.*39-1310G>T)
c.805-1310G>T (n.805-1310G>T)
c.3860C>A (p.Ala1287Asp)
c.7739C>A (p.Ala2580Asp)
c.6860C>A (p.Ala2287Asp)
c.6596C>A (p.Ala2199Asp)
c.2975C>A (p.Ala992Asp)
c.*38+2343G>T (n.*38+2343G>T)
n.2375-1310G>T
n.2373-1310G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332877C=CA1998811388ATM,C11orf65c.7904C= (p.Ala2635=)
c.*7375C= (n.*7375C=)
n.2323C=
n.1585C=
n.625+840C=
n.2661C=
n.2322C=
n.9388C=
n.3128C=
n.3344-1009C=
n.378C=
n.3412C=
c.*2968C= (n.*2968C=)
c.*3039C= (n.*3039C=)
c.300-1310G=
n.4119C=
n.101C=
c.641-23806G= (n.641-23806G=)
c.*1270-1310G= (n.*1270-1310G=)
n.3308C=
n.116C=
c.*39-1310G= (n.*39-1310G=)
c.805-1310G= (n.805-1310G=)
c.3860C= (p.Ala1287=)
c.7739C= (p.Ala2580=)
c.6860C= (p.Ala2287=)
c.6596C= (p.Ala2199=)
c.2975C= (p.Ala992=)
c.*38+2343G= (n.*38+2343G=)
n.2375-1310G=
n.2373-1310G=
11g.108332877C>GCA382561483ATM,C11orf65c.7904C>G (p.Ala2635Gly)
c.*7375C>G (n.*7375C>G)
n.2323C>G
n.1585C>G
n.625+840C>G
n.2661C>G
n.2322C>G
n.9388C>G
n.3128C>G
n.3344-1009C>G
n.378C>G
n.3412C>G
c.*2968C>G (n.*2968C>G)
c.*3039C>G (n.*3039C>G)
c.300-1310G>C
n.4119C>G
n.101C>G
c.641-23806G>C (n.641-23806G>C)
c.*1270-1310G>C (n.*1270-1310G>C)
n.3308C>G
n.116C>G
c.*39-1310G>C (n.*39-1310G>C)
c.805-1310G>C (n.805-1310G>C)
c.3860C>G (p.Ala1287Gly)
c.7739C>G (p.Ala2580Gly)
c.6860C>G (p.Ala2287Gly)
c.6596C>G (p.Ala2199Gly)
c.2975C>G (p.Ala992Gly)
c.*38+2343G>C (n.*38+2343G>C)
n.2375-1310G>C
n.2373-1310G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332877C>TCA382561484ATM,C11orf65c.7904C>T (p.Ala2635Val)
c.*7375C>T (n.*7375C>T)
n.2323C>T
n.1585C>T
n.625+840C>T
n.2661C>T
n.2322C>T
n.9388C>T
n.3128C>T
n.3344-1009C>T
n.378C>T
n.3412C>T
c.*2968C>T (n.*2968C>T)
c.*3039C>T (n.*3039C>T)
c.300-1310G>A
n.4119C>T
n.101C>T
c.641-23806G>A (n.641-23806G>A)
c.*1270-1310G>A (n.*1270-1310G>A)
n.3308C>T
n.116C>T
c.*39-1310G>A (n.*39-1310G>A)
c.805-1310G>A (n.805-1310G>A)
c.3860C>T (p.Ala1287Val)
c.7739C>T (p.Ala2580Val)
c.6860C>T (p.Ala2287Val)
c.6596C>T (p.Ala2199Val)
c.2975C>T (p.Ala992Val)
c.*38+2343G>A (n.*38+2343G>A)
n.2375-1310G>A
n.2373-1310G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332878delCA228419277ATM,C11orf65c.7905del (p.Thr2636LeufsTer10)
c.*7376del (n.*7376del)
n.2324del
n.1586del
n.625+841del
n.2662del
n.2323del
n.9389del
n.3129del
n.3344-1008del
n.379del
n.3413del
c.*2969del (n.*2969del)
c.*3040del (n.*3040del)
c.300-1310del
n.4120del
n.102del
c.641-23806del (n.641-23806del)
c.*1270-1310del (n.*1270-1310del)
n.3309del
n.117del
c.*39-1310del (n.*39-1310del)
c.805-1310del (n.805-1310del)
c.3861del (p.Thr1288LeufsTer10)
c.7740del (p.Thr2581LeufsTer10)
c.6861del (p.Thr2288LeufsTer10)
c.6597del (p.Thr2200LeufsTer10)
c.2976del (p.Thr993LeufsTer10)
c.*38+2343del (n.*38+2343del)
n.2375-1310del
n.2373-1310del
 dbSNP
11g.108332878C>ACA476677460ATM,C11orf65c.7905C>A (p.Ala2635=)
c.*7376C>A (n.*7376C>A)
n.2324C>A
n.1586C>A
n.625+841C>A
n.2662C>A
n.2323C>A
n.9389C>A
n.3129C>A
n.3344-1008C>A
n.379C>A
n.3413C>A
c.*2969C>A (n.*2969C>A)
c.*3040C>A (n.*3040C>A)
c.300-1311G>T
n.4120C>A
n.102C>A
c.641-23807G>T (n.641-23807G>T)
c.*1270-1311G>T (n.*1270-1311G>T)
n.3309C>A
n.117C>A
c.*39-1311G>T (n.*39-1311G>T)
c.805-1311G>T (n.805-1311G>T)
c.3861C>A (p.Ala1287=)
c.7740C>A (p.Ala2580=)
c.6861C>A (p.Ala2287=)
c.6597C>A (p.Ala2199=)
c.2976C>A (p.Ala992=)
c.*38+2342G>T (n.*38+2342G>T)
n.2375-1311G>T
n.2373-1311G>T
11g.108332878C=CA1998811389ATM,C11orf65c.7905C= (p.Ala2635=)
c.*7376C= (n.*7376C=)
n.2324C=
n.1586C=
n.625+841C=
n.2662C=
n.2323C=
n.9389C=
n.3129C=
n.3344-1008C=
n.379C=
n.3413C=
c.*2969C= (n.*2969C=)
c.*3040C= (n.*3040C=)
c.300-1311G=
n.4120C=
n.102C=
c.641-23807G= (n.641-23807G=)
c.*1270-1311G= (n.*1270-1311G=)
n.3309C=
n.117C=
c.*39-1311G= (n.*39-1311G=)
c.805-1311G= (n.805-1311G=)
c.3861C= (p.Ala1287=)
c.7740C= (p.Ala2580=)
c.6861C= (p.Ala2287=)
c.6597C= (p.Ala2199=)
c.2976C= (p.Ala992=)
c.*38+2342G= (n.*38+2342G=)
n.2375-1311G=
n.2373-1311G=
11g.108332878C>GCA476677459ATM,C11orf65c.7905C>G (p.Ala2635=)
c.*7376C>G (n.*7376C>G)
n.2324C>G
n.1586C>G
n.625+841C>G
n.2662C>G
n.2323C>G
n.9389C>G
n.3129C>G
n.3344-1008C>G
n.379C>G
n.3413C>G
c.*2969C>G (n.*2969C>G)
c.*3040C>G (n.*3040C>G)
c.300-1311G>C
n.4120C>G
n.102C>G
c.641-23807G>C (n.641-23807G>C)
c.*1270-1311G>C (n.*1270-1311G>C)
n.3309C>G
n.117C>G
c.*39-1311G>C (n.*39-1311G>C)
c.805-1311G>C (n.805-1311G>C)
c.3861C>G (p.Ala1287=)
c.7740C>G (p.Ala2580=)
c.6861C>G (p.Ala2287=)
c.6597C>G (p.Ala2199=)
c.2976C>G (p.Ala992=)
c.*38+2342G>C (n.*38+2342G>C)
n.2375-1311G>C
n.2373-1311G>C
11g.108332878C>TCA6266209ATM,C11orf65c.7905C>T (p.Ala2635=)
c.*7376C>T (n.*7376C>T)
n.2324C>T
n.1586C>T
n.625+841C>T
n.2662C>T
n.2323C>T
n.9389C>T
n.3129C>T
n.3344-1008C>T
n.379C>T
n.3413C>T
c.*2969C>T (n.*2969C>T)
c.*3040C>T (n.*3040C>T)
c.300-1311G>A
n.4120C>T
n.102C>T
c.641-23807G>A (n.641-23807G>A)
c.*1270-1311G>A (n.*1270-1311G>A)
n.3309C>T
n.117C>T
c.*39-1311G>A (n.*39-1311G>A)
c.805-1311G>A (n.805-1311G>A)
c.3861C>T (p.Ala1287=)
c.7740C>T (p.Ala2580=)
c.6861C>T (p.Ala2287=)
c.6597C>T (p.Ala2199=)
c.2976C>T (p.Ala992=)
c.*38+2342G>A (n.*38+2342G>A)
n.2375-1311G>A
n.2373-1311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332879A>CCA382561485ATM,C11orf65c.7906A>C (p.Thr2636Pro)
c.*7377A>C (n.*7377A>C)
n.2325A>C
n.1587A>C
n.625+842A>C
n.2663A>C
n.2324A>C
n.9390A>C
n.3130A>C
n.3344-1007A>C
n.380A>C
n.3414A>C
c.*2970A>C (n.*2970A>C)
c.*3041A>C (n.*3041A>C)
c.300-1312T>G
n.4121A>C
n.103A>C
c.641-23808T>G (n.641-23808T>G)
c.*1270-1312T>G (n.*1270-1312T>G)
n.3310A>C
n.118A>C
c.*39-1312T>G (n.*39-1312T>G)
c.805-1312T>G (n.805-1312T>G)
c.3862A>C (p.Thr1288Pro)
c.7741A>C (p.Thr2581Pro)
c.6862A>C (p.Thr2288Pro)
c.6598A>C (p.Thr2200Pro)
c.2977A>C (p.Thr993Pro)
c.*38+2341T>G (n.*38+2341T>G)
n.2375-1312T>G
n.2373-1312T>G
 dbSNP
11g.108332879A>GCA382561486ATM,C11orf65c.7906A>G (p.Thr2636Ala)
c.*7377A>G (n.*7377A>G)
n.2325A>G
n.1587A>G
n.625+842A>G
n.2663A>G
n.2324A>G
n.9390A>G
n.3130A>G
n.3344-1007A>G
n.380A>G
n.3414A>G
c.*2970A>G (n.*2970A>G)
c.*3041A>G (n.*3041A>G)
c.300-1312T>C
n.4121A>G
n.103A>G
c.641-23808T>C (n.641-23808T>C)
c.*1270-1312T>C (n.*1270-1312T>C)
n.3310A>G
n.118A>G
c.*39-1312T>C (n.*39-1312T>C)
c.805-1312T>C (n.805-1312T>C)
c.3862A>G (p.Thr1288Ala)
c.7741A>G (p.Thr2581Ala)
c.6862A>G (p.Thr2288Ala)
c.6598A>G (p.Thr2200Ala)
c.2977A>G (p.Thr993Ala)
c.*38+2341T>C (n.*38+2341T>C)
n.2375-1312T>C
n.2373-1312T>C
 dbSNP
11g.108332879A>TCA382561487ATM,C11orf65c.7906A>T (p.Thr2636Ser)
c.*7377A>T (n.*7377A>T)
n.2325A>T
n.1587A>T
n.625+842A>T
n.2663A>T
n.2324A>T
n.9390A>T
n.3130A>T
n.3344-1007A>T
n.380A>T
n.3414A>T
c.*2970A>T (n.*2970A>T)
c.*3041A>T (n.*3041A>T)
c.300-1312T>A
n.4121A>T
n.103A>T
c.641-23808T>A (n.641-23808T>A)
c.*1270-1312T>A (n.*1270-1312T>A)
n.3310A>T
n.118A>T
c.*39-1312T>A (n.*39-1312T>A)
c.805-1312T>A (n.805-1312T>A)
c.3862A>T (p.Thr1288Ser)
c.7741A>T (p.Thr2581Ser)
c.6862A>T (p.Thr2288Ser)
c.6598A>T (p.Thr2200Ser)
c.2977A>T (p.Thr993Ser)
c.*38+2341T>A (n.*38+2341T>A)
n.2375-1312T>A
n.2373-1312T>A
 dbSNP
11g.108332880C>ACA382561488ATM,C11orf65c.7907C>A (p.Thr2636Asn)
c.*7378C>A (n.*7378C>A)
n.2326C>A
n.1588C>A
n.625+843C>A
n.2664C>A
n.2325C>A
n.9391C>A
n.3131C>A
n.3344-1006C>A
n.381C>A
n.3415C>A
c.*2971C>A (n.*2971C>A)
c.*3042C>A (n.*3042C>A)
c.300-1313G>T
n.4122C>A
n.104C>A
c.641-23809G>T (n.641-23809G>T)
c.*1270-1313G>T (n.*1270-1313G>T)
n.3311C>A
n.119C>A
c.*39-1313G>T (n.*39-1313G>T)
c.805-1313G>T (n.805-1313G>T)
c.3863C>A (p.Thr1288Asn)
c.7742C>A (p.Thr2581Asn)
c.6863C>A (p.Thr2288Asn)
c.6599C>A (p.Thr2200Asn)
c.2978C>A (p.Thr993Asn)
c.*38+2340G>T (n.*38+2340G>T)
n.2375-1313G>T
n.2373-1313G>T
 dbSNP
11g.108332880C=CA1998811390ATM,C11orf65c.7907C= (p.Thr2636=)
c.*7378C= (n.*7378C=)
n.2326C=
n.1588C=
n.625+843C=
n.2664C=
n.2325C=
n.9391C=
n.3131C=
n.3344-1006C=
n.381C=
n.3415C=
c.*2971C= (n.*2971C=)
c.*3042C= (n.*3042C=)
c.300-1313G=
n.4122C=
n.104C=
c.641-23809G= (n.641-23809G=)
c.*1270-1313G= (n.*1270-1313G=)
n.3311C=
n.119C=
c.*39-1313G= (n.*39-1313G=)
c.805-1313G= (n.805-1313G=)
c.3863C= (p.Thr1288=)
c.7742C= (p.Thr2581=)
c.6863C= (p.Thr2288=)
c.6599C= (p.Thr2200=)
c.2978C= (p.Thr993=)
c.*38+2340G= (n.*38+2340G=)
n.2375-1313G=
n.2373-1313G=
11g.108332880C>GCA382561489ATM,C11orf65c.7907C>G (p.Thr2636Ser)
c.*7378C>G (n.*7378C>G)
n.2326C>G
n.1588C>G
n.625+843C>G
n.2664C>G
n.2325C>G
n.9391C>G
n.3131C>G
n.3344-1006C>G
n.381C>G
n.3415C>G
c.*2971C>G (n.*2971C>G)
c.*3042C>G (n.*3042C>G)
c.300-1313G>C
n.4122C>G
n.104C>G
c.641-23809G>C (n.641-23809G>C)
c.*1270-1313G>C (n.*1270-1313G>C)
n.3311C>G
n.119C>G
c.*39-1313G>C (n.*39-1313G>C)
c.805-1313G>C (n.805-1313G>C)
c.3863C>G (p.Thr1288Ser)
c.7742C>G (p.Thr2581Ser)
c.6863C>G (p.Thr2288Ser)
c.6599C>G (p.Thr2200Ser)
c.2978C>G (p.Thr993Ser)
c.*38+2340G>C (n.*38+2340G>C)
n.2375-1313G>C
n.2373-1313G>C
 dbSNP
11g.108332880C>TCA382561490ATM,C11orf65c.7907C>T (p.Thr2636Ile)
c.*7378C>T (n.*7378C>T)
n.2326C>T
n.1588C>T
n.625+843C>T
n.2664C>T
n.2325C>T
n.9391C>T
n.3131C>T
n.3344-1006C>T
n.381C>T
n.3415C>T
c.*2971C>T (n.*2971C>T)
c.*3042C>T (n.*3042C>T)
c.300-1313G>A
n.4122C>T
n.104C>T
c.641-23809G>A (n.641-23809G>A)
c.*1270-1313G>A (n.*1270-1313G>A)
n.3311C>T
n.119C>T
c.*39-1313G>A (n.*39-1313G>A)
c.805-1313G>A (n.805-1313G>A)
c.3863C>T (p.Thr1288Ile)
c.7742C>T (p.Thr2581Ile)
c.6863C>T (p.Thr2288Ile)
c.6599C>T (p.Thr2200Ile)
c.2978C>T (p.Thr993Ile)
c.*38+2340G>A (n.*38+2340G>A)
n.2375-1313G>A
n.2373-1313G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332881T>ACA476677462ATM,C11orf65c.7908T>A (p.Thr2636=)
c.*7379T>A (n.*7379T>A)
n.2327T>A
n.1589T>A
n.625+844T>A
n.2665T>A
n.2326T>A
n.9392T>A
n.3132T>A
n.3344-1005T>A
n.382T>A
n.3416T>A
c.*2972T>A (n.*2972T>A)
c.*3043T>A (n.*3043T>A)
c.300-1314A>T
n.4123T>A
n.105T>A
c.641-23810A>T (n.641-23810A>T)
c.*1270-1314A>T (n.*1270-1314A>T)
n.3312T>A
n.120T>A
c.*39-1314A>T (n.*39-1314A>T)
c.805-1314A>T (n.805-1314A>T)
c.3864T>A (p.Thr1288=)
c.7743T>A (p.Thr2581=)
c.6864T>A (p.Thr2288=)
c.6600T>A (p.Thr2200=)
c.2979T>A (p.Thr993=)
c.*38+2339A>T (n.*38+2339A>T)
n.2375-1314A>T
n.2373-1314A>T
 dbSNP
11g.108332881T>CCA476677465ATM,C11orf65c.7908T>C (p.Thr2636=)
c.*7379T>C (n.*7379T>C)
n.2327T>C
n.1589T>C
n.625+844T>C
n.2665T>C
n.2326T>C
n.9392T>C
n.3132T>C
n.3344-1005T>C
n.382T>C
n.3416T>C
c.*2972T>C (n.*2972T>C)
c.*3043T>C (n.*3043T>C)
c.300-1314A>G
n.4123T>C
n.105T>C
c.641-23810A>G (n.641-23810A>G)
c.*1270-1314A>G (n.*1270-1314A>G)
n.3312T>C
n.120T>C
c.*39-1314A>G (n.*39-1314A>G)
c.805-1314A>G (n.805-1314A>G)
c.3864T>C (p.Thr1288=)
c.7743T>C (p.Thr2581=)
c.6864T>C (p.Thr2288=)
c.6600T>C (p.Thr2200=)
c.2979T>C (p.Thr993=)
c.*38+2339A>G (n.*38+2339A>G)
n.2375-1314A>G
n.2373-1314A>G
 ClinVar
11g.108332881T>GCA476677463ATM,C11orf65c.7908T>G (p.Thr2636=)
c.*7379T>G (n.*7379T>G)
n.2327T>G
n.1589T>G
n.625+844T>G
n.2665T>G
n.2326T>G
n.9392T>G
n.3132T>G
n.3344-1005T>G
n.382T>G
n.3416T>G
c.*2972T>G (n.*2972T>G)
c.*3043T>G (n.*3043T>G)
c.300-1314A>C
n.4123T>G
n.105T>G
c.641-23810A>C (n.641-23810A>C)
c.*1270-1314A>C (n.*1270-1314A>C)
n.3312T>G
n.120T>G
c.*39-1314A>C (n.*39-1314A>C)
c.805-1314A>C (n.805-1314A>C)
c.3864T>G (p.Thr1288=)
c.7743T>G (p.Thr2581=)
c.6864T>G (p.Thr2288=)
c.6600T>G (p.Thr2200=)
c.2979T>G (p.Thr993=)
c.*38+2339A>C (n.*38+2339A>C)
n.2375-1314A>C
n.2373-1314A>C
11g.108332882C>ACA382561491ATM,C11orf65c.7909C>A (p.Gln2637Lys)
c.*7380C>A (n.*7380C>A)
n.2328C>A
n.1590C>A
n.625+845C>A
n.2666C>A
n.2327C>A
n.9393C>A
n.3133C>A
n.3344-1004C>A
n.383C>A
n.3417C>A
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
c.*3044C>A (n.*3044C>A)
c.300-1315G>T
n.4124C>A
n.106C>A
c.641-23811G>T (n.641-23811G>T)
c.*1270-1315G>T (n.*1270-1315G>T)
n.3313C>A
n.121C>A
c.*39-1315G>T (n.*39-1315G>T)
c.805-1315G>T (n.805-1315G>T)
c.3865C>A (p.Gln1289Lys)
c.7744C>A (p.Gln2582Lys)
c.6865C>A (p.Gln2289Lys)
c.6601C>A (p.Gln2201Lys)
c.2980C>A (p.Gln994Lys)
c.*38+2338G>T (n.*38+2338G>T)
n.2375-1315G>T
n.2373-1315G>T
11g.108332882C>GCA382561492ATM,C11orf65c.7909C>G (p.Gln2637Glu)
c.*7380C>G (n.*7380C>G)
n.2328C>G
n.1590C>G
n.625+845C>G
n.2666C>G
n.2327C>G
n.9393C>G
n.3133C>G
n.3344-1004C>G
n.383C>G
n.3417C>G
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
c.*3044C>G (n.*3044C>G)
c.300-1315G>C
n.4124C>G
n.106C>G
c.641-23811G>C (n.641-23811G>C)
c.*1270-1315G>C (n.*1270-1315G>C)
n.3313C>G
n.121C>G
c.*39-1315G>C (n.*39-1315G>C)
c.805-1315G>C (n.805-1315G>C)
c.3865C>G (p.Gln1289Glu)
c.7744C>G (p.Gln2582Glu)
c.6865C>G (p.Gln2289Glu)
c.6601C>G (p.Gln2201Glu)
c.2980C>G (p.Gln994Glu)
c.*38+2338G>C (n.*38+2338G>C)
n.2375-1315G>C
n.2373-1315G>C
 dbSNP
11g.108332882C>TCA382561493ATM,C11orf65c.7909C>T (p.Gln2637Ter)
c.*7380C>T (n.*7380C>T)
n.2328C>T
n.1590C>T
n.625+845C>T
n.2666C>T
n.2327C>T
n.9393C>T
n.3133C>T
n.3344-1004C>T
n.383C>T
n.3417C>T
c.*2973C>T (n.*2973C>T)
c.*3044C>T (n.*3044C>T)
c.300-1315G>A
n.4124C>T
n.106C>T
c.641-23811G>A (n.641-23811G>A)
c.*1270-1315G>A (n.*1270-1315G>A)
n.3313C>T
n.121C>T
c.*39-1315G>A (n.*39-1315G>A)
c.805-1315G>A (n.805-1315G>A)
c.3865C>T (p.Gln1289Ter)
c.7744C>T (p.Gln2582Ter)
c.6865C>T (p.Gln2289Ter)
c.6601C>T (p.Gln2201Ter)
c.2980C>T (p.Gln994Ter)
c.*38+2338G>A (n.*38+2338G>A)
n.2375-1315G>A
n.2373-1315G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108332883A=CA1998811391ATM,C11orf65c.7910A= (p.Gln2637=)
c.*7381A= (n.*7381A=)
n.2329A=
n.1591A=
n.625+846A=
n.2667A=
n.2328A=
n.9394A=
n.3134A=
n.3344-1003A=
n.384A=
n.3418A=
c.*2974A= (n.*2974A=)
c.*3045A= (n.*3045A=)
c.300-1316T=
n.4125A=
n.107A=
c.641-23812T= (n.641-23812T=)
c.*1270-1316T= (n.*1270-1316T=)
n.3314A=
n.122A=
c.*39-1316T= (n.*39-1316T=)
c.805-1316T= (n.805-1316T=)
c.3866A= (p.Gln1289=)
c.7745A= (p.Gln2582=)
c.6866A= (p.Gln2289=)
c.6602A= (p.Gln2201=)
c.2981A= (p.Gln994=)
c.*38+2337T= (n.*38+2337T=)
n.2375-1316T=
n.2373-1316T=
11g.108332883A>CCA382561496ATM,C11orf65c.7910A>C (p.Gln2637Pro)
c.*7381A>C (n.*7381A>C)
n.2329A>C
n.1591A>C
n.625+846A>C
n.2667A>C
n.2328A>C
n.9394A>C
n.3134A>C
n.3344-1003A>C
n.384A>C
n.3418A>C
c.*2974A>C (n.*2974A>C)
c.*3045A>C (n.*3045A>C)
c.300-1316T>G
n.4125A>C
n.107A>C
c.641-23812T>G (n.641-23812T>G)
c.*1270-1316T>G (n.*1270-1316T>G)
n.3314A>C
n.122A>C
c.*39-1316T>G (n.*39-1316T>G)
c.805-1316T>G (n.805-1316T>G)
c.3866A>C (p.Gln1289Pro)
c.7745A>C (p.Gln2582Pro)
c.6866A>C (p.Gln2289Pro)
c.6602A>C (p.Gln2201Pro)
c.2981A>C (p.Gln994Pro)
c.*38+2337T>G (n.*38+2337T>G)
n.2375-1316T>G
n.2373-1316T>G
11g.108332883A>GCA382561495ATM,C11orf65c.7910A>G (p.Gln2637Arg)
c.*7381A>G (n.*7381A>G)
n.2329A>G
n.1591A>G
n.625+846A>G
n.2667A>G
n.2328A>G
n.9394A>G
n.3134A>G
n.3344-1003A>G
n.384A>G
n.3418A>G
c.*2974A>G (n.*2974A>G)
c.*3045A>G (n.*3045A>G)
c.300-1316T>C
n.4125A>G
n.107A>G
c.641-23812T>C (n.641-23812T>C)
c.*1270-1316T>C (n.*1270-1316T>C)
n.3314A>G
n.122A>G
c.*39-1316T>C (n.*39-1316T>C)
c.805-1316T>C (n.805-1316T>C)
c.3866A>G (p.Gln1289Arg)
c.7745A>G (p.Gln2582Arg)
c.6866A>G (p.Gln2289Arg)
c.6602A>G (p.Gln2201Arg)
c.2981A>G (p.Gln994Arg)
c.*38+2337T>C (n.*38+2337T>C)
n.2375-1316T>C
n.2373-1316T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332883A>TCA382561494ATM,C11orf65c.7910A>T (p.Gln2637Leu)
c.*7381A>T (n.*7381A>T)
n.2329A>T
n.1591A>T
n.625+846A>T
n.2667A>T
n.2328A>T
n.9394A>T
n.3134A>T
n.3344-1003A>T
n.384A>T
n.3418A>T
c.*2974A>T (n.*2974A>T)
c.*3045A>T (n.*3045A>T)
c.300-1316T>A
n.4125A>T
n.107A>T
c.641-23812T>A (n.641-23812T>A)
c.*1270-1316T>A (n.*1270-1316T>A)
n.3314A>T
n.122A>T
c.*39-1316T>A (n.*39-1316T>A)
c.805-1316T>A (n.805-1316T>A)
c.3866A>T (p.Gln1289Leu)
c.7745A>T (p.Gln2582Leu)
c.6866A>T (p.Gln2289Leu)
c.6602A>T (p.Gln2201Leu)
c.2981A>T (p.Gln994Leu)
c.*38+2337T>A (n.*38+2337T>A)
n.2375-1316T>A
n.2373-1316T>A
 dbSNP
11g.108332884G>ACA476677467ATM,C11orf65c.7911G>A (p.Gln2637=)
c.*7382G>A (n.*7382G>A)
n.2330G>A
n.1592G>A
n.625+847G>A
n.2668G>A
n.2329G>A
n.9395G>A
n.3135G>A
n.3344-1002G>A
n.385G>A
n.3419G>A
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.*3046G>A (n.*3046G>A)
c.300-1317C>T
n.4126G>A
n.108G>A
c.641-23813C>T (n.641-23813C>T)
c.*1270-1317C>T (n.*1270-1317C>T)
n.3315G>A
n.123G>A
c.*39-1317C>T (n.*39-1317C>T)
c.805-1317C>T (n.805-1317C>T)
c.3867G>A (p.Gln1289=)
c.7746G>A (p.Gln2582=)
c.6867G>A (p.Gln2289=)
c.6603G>A (p.Gln2201=)
c.2982G>A (p.Gln994=)
c.*38+2336C>T (n.*38+2336C>T)
n.2375-1317C>T
n.2373-1317C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332884G>CCA382561497ATM,C11orf65c.7911G>C (p.Gln2637His)
c.*7382G>C (n.*7382G>C)
n.2330G>C
n.1592G>C
n.625+847G>C
n.2668G>C
n.2329G>C
n.9395G>C
n.3135G>C
n.3344-1002G>C
n.385G>C
n.3419G>C
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.*3046G>C (n.*3046G>C)
c.300-1317C>G
n.4126G>C
n.108G>C
c.641-23813C>G (n.641-23813C>G)
c.*1270-1317C>G (n.*1270-1317C>G)
n.3315G>C
n.123G>C
c.*39-1317C>G (n.*39-1317C>G)
c.805-1317C>G (n.805-1317C>G)
c.3867G>C (p.Gln1289His)
c.7746G>C (p.Gln2582His)
c.6867G>C (p.Gln2289His)
c.6603G>C (p.Gln2201His)
c.2982G>C (p.Gln994His)
c.*38+2336C>G (n.*38+2336C>G)
n.2375-1317C>G
n.2373-1317C>G
 dbSNP
11g.108332884G>TCA382561498ATM,C11orf65c.7911G>T (p.Gln2637His)
c.*7382G>T (n.*7382G>T)
n.2330G>T
n.1592G>T
n.625+847G>T
n.2668G>T
n.2329G>T
n.9395G>T
n.3135G>T
n.3344-1002G>T
n.385G>T
n.3419G>T
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.*3046G>T (n.*3046G>T)
c.300-1317C>A
n.4126G>T
n.108G>T
c.641-23813C>A (n.641-23813C>A)
c.*1270-1317C>A (n.*1270-1317C>A)
n.3315G>T
n.123G>T
c.*39-1317C>A (n.*39-1317C>A)
c.805-1317C>A (n.805-1317C>A)
c.3867G>T (p.Gln1289His)
c.7746G>T (p.Gln2582His)
c.6867G>T (p.Gln2289His)
c.6603G>T (p.Gln2201His)
c.2982G>T (p.Gln994His)
c.*38+2336C>A (n.*38+2336C>A)
n.2375-1317C>A
n.2373-1317C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332885T>ACA382561499ATM,C11orf65c.7912T>A (p.Trp2638Arg)
c.*7383T>A (n.*7383T>A)
n.2331T>A
n.1593T>A
n.625+848T>A
n.2669T>A
n.2330T>A
n.9396T>A
n.3136T>A
n.3344-1001T>A
n.386T>A
n.3420T>A
c.*2976T>A (n.*2976T>A)
c.*3047T>A (n.*3047T>A)
c.300-1318A>T
n.4127T>A
n.109T>A
c.641-23814A>T (n.641-23814A>T)
c.*1270-1318A>T (n.*1270-1318A>T)
n.3316T>A
n.124T>A
c.*39-1318A>T (n.*39-1318A>T)
c.805-1318A>T (n.805-1318A>T)
c.3868T>A (p.Trp1290Arg)
c.7747T>A (p.Trp2583Arg)
c.6868T>A (p.Trp2290Arg)
c.6604T>A (p.Trp2202Arg)
c.2983T>A (p.Trp995Arg)
c.*38+2335A>T (n.*38+2335A>T)
n.2375-1318A>T
n.2373-1318A>T
 dbSNP
11g.108332885T>CCA382561500ATM,C11orf65c.7912T>C (p.Trp2638Arg)
c.*7383T>C (n.*7383T>C)
n.2331T>C
n.1593T>C
n.625+848T>C
n.2669T>C
n.2330T>C
n.9396T>C
n.3136T>C
n.3344-1001T>C
n.386T>C
n.3420T>C
c.*2976T>C (n.*2976T>C)
c.*3047T>C (n.*3047T>C)
c.300-1318A>G
n.4127T>C
n.109T>C
c.641-23814A>G (n.641-23814A>G)
c.*1270-1318A>G (n.*1270-1318A>G)
n.3316T>C
n.124T>C
c.*39-1318A>G (n.*39-1318A>G)
c.805-1318A>G (n.805-1318A>G)
c.3868T>C (p.Trp1290Arg)
c.7747T>C (p.Trp2583Arg)
c.6868T>C (p.Trp2290Arg)
c.6604T>C (p.Trp2202Arg)
c.2983T>C (p.Trp995Arg)
c.*38+2335A>G (n.*38+2335A>G)
n.2375-1318A>G
n.2373-1318A>G
11g.108332885T>GCA6266210ATM,C11orf65c.7912T>G (p.Trp2638Gly)
c.*7383T>G (n.*7383T>G)
n.2331T>G
n.1593T>G
n.625+848T>G
n.2669T>G
n.2330T>G
n.9396T>G
n.3136T>G
n.3344-1001T>G
n.386T>G
n.3420T>G
c.*2976T>G (n.*2976T>G)
c.*3047T>G (n.*3047T>G)
c.300-1318A>C
n.4127T>G
n.109T>G
c.641-23814A>C (n.641-23814A>C)
c.*1270-1318A>C (n.*1270-1318A>C)
n.3316T>G
n.124T>G
c.*39-1318A>C (n.*39-1318A>C)
c.805-1318A>C (n.805-1318A>C)
c.3868T>G (p.Trp1290Gly)
c.7747T>G (p.Trp2583Gly)
c.6868T>G (p.Trp2290Gly)
c.6604T>G (p.Trp2202Gly)
c.2983T>G (p.Trp995Gly)
c.*38+2335A>C (n.*38+2335A>C)
n.2375-1318A>C
n.2373-1318A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332885T=CA1998811392ATM,C11orf65c.7912T= (p.Trp2638=)
c.*7383T= (n.*7383T=)
n.2331T=
n.1593T=
n.625+848T=
n.2669T=
n.2330T=
n.9396T=
n.3136T=
n.3344-1001T=
n.386T=
n.3420T=
c.*2976T= (n.*2976T=)
c.*3047T= (n.*3047T=)
c.300-1318A=
n.4127T=
n.109T=
c.641-23814A= (n.641-23814A=)
c.*1270-1318A= (n.*1270-1318A=)
n.3316T=
n.124T=
c.*39-1318A= (n.*39-1318A=)
c.805-1318A= (n.805-1318A=)
c.3868T= (p.Trp1290=)
c.7747T= (p.Trp2583=)
c.6868T= (p.Trp2290=)
c.6604T= (p.Trp2202=)
c.2983T= (p.Trp995=)
c.*38+2335A= (n.*38+2335A=)
n.2375-1318A=
n.2373-1318A=
11g.108332886G>ACA294097ATM,C11orf65c.7913G>A (p.Trp2638Ter)
c.*7384G>A (n.*7384G>A)
n.2332G>A
n.1594G>A
n.625+849G>A
n.2670G>A
n.2331G>A
n.9397G>A
n.3137G>A
n.3344-1000G>A
n.387G>A
n.3421G>A
c.*2977G>A (n.*2977G>A)
c.*3048G>A (n.*3048G>A)
c.300-1319C>T
n.4128G>A
n.110G>A
c.641-23815C>T (n.641-23815C>T)
c.*1270-1319C>T (n.*1270-1319C>T)
n.3317G>A
n.125G>A
c.*39-1319C>T (n.*39-1319C>T)
c.805-1319C>T (n.805-1319C>T)
c.3869G>A (p.Trp1290Ter)
c.7748G>A (p.Trp2583Ter)
c.6869G>A (p.Trp2290Ter)
c.6605G>A (p.Trp2202Ter)
c.2984G>A (p.Trp995Ter)
c.*38+2334C>T (n.*38+2334C>T)
n.2375-1319C>T
n.2373-1319C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332886G>CCA382561501ATM,C11orf65c.7913G>C (p.Trp2638Ser)
c.*7384G>C (n.*7384G>C)
n.2332G>C
n.1594G>C
n.625+849G>C
n.2670G>C
n.2331G>C
n.9397G>C
n.3137G>C
n.3344-1000G>C
n.387G>C
n.3421G>C
c.*2977G>C (n.*2977G>C)
c.*3048G>C (n.*3048G>C)
c.300-1319C>G
n.4128G>C
n.110G>C
c.641-23815C>G (n.641-23815C>G)
c.*1270-1319C>G (n.*1270-1319C>G)
n.3317G>C
n.125G>C
c.*39-1319C>G (n.*39-1319C>G)
c.805-1319C>G (n.805-1319C>G)
c.3869G>C (p.Trp1290Ser)
c.7748G>C (p.Trp2583Ser)
c.6869G>C (p.Trp2290Ser)
c.6605G>C (p.Trp2202Ser)
c.2984G>C (p.Trp995Ser)
c.*38+2334C>G (n.*38+2334C>G)
n.2375-1319C>G
n.2373-1319C>G
 dbSNP
11g.108332886G=CA1998811393ATM,C11orf65c.7913G= (p.Trp2638=)
c.*7384G= (n.*7384G=)
n.2332G=
n.1594G=
n.625+849G=
n.2670G=
n.2331G=
n.9397G=
n.3137G=
n.3344-1000G=
n.387G=
n.3421G=
c.*2977G= (n.*2977G=)
c.*3048G= (n.*3048G=)
c.300-1319C=
n.4128G=
n.110G=
c.641-23815C= (n.641-23815C=)
c.*1270-1319C= (n.*1270-1319C=)
n.3317G=
n.125G=
c.*39-1319C= (n.*39-1319C=)
c.805-1319C= (n.805-1319C=)
c.3869G= (p.Trp1290=)
c.7748G= (p.Trp2583=)
c.6869G= (p.Trp2290=)
c.6605G= (p.Trp2202=)
c.2984G= (p.Trp995=)
c.*38+2334C= (n.*38+2334C=)
n.2375-1319C=
n.2373-1319C=
11g.108332886G>TCA382561502ATM,C11orf65c.7913G>T (p.Trp2638Leu)
c.*7384G>T (n.*7384G>T)
n.2332G>T
n.1594G>T
n.625+849G>T
n.2670G>T
n.2331G>T
n.9397G>T
n.3137G>T
n.3344-1000G>T
n.387G>T
n.3421G>T
c.*2977G>T (n.*2977G>T)
c.*3048G>T (n.*3048G>T)
c.300-1319C>A
n.4128G>T
n.110G>T
c.641-23815C>A (n.641-23815C>A)
c.*1270-1319C>A (n.*1270-1319C>A)
n.3317G>T
n.125G>T
c.*39-1319C>A (n.*39-1319C>A)
c.805-1319C>A (n.805-1319C>A)
c.3869G>T (p.Trp1290Leu)
c.7748G>T (p.Trp2583Leu)
c.6869G>T (p.Trp2290Leu)
c.6605G>T (p.Trp2202Leu)
c.2984G>T (p.Trp995Leu)
c.*38+2334C>A (n.*38+2334C>A)
n.2375-1319C>A
n.2373-1319C>A
 gnomAD v4
11g.108332887delCA2615862403ATM,C11orf65c.7914del (p.Trp2638Ter)
c.*7385del (n.*7385del)
n.2333del
n.1595del
n.625+850del
n.2671del
n.2332del
n.9398del
n.3138del
n.3344-999del
n.388del
n.3422del
c.*2978del (n.*2978del)
c.*3049del (n.*3049del)
c.300-1319del
n.4129del
n.111del
c.641-23815del (n.641-23815del)
c.*1270-1319del (n.*1270-1319del)
n.3318del
n.126del
c.*39-1319del (n.*39-1319del)
c.805-1319del (n.805-1319del)
c.3870del (p.Trp1290Ter)
c.7749del (p.Trp2583Ter)
c.6870del (p.Trp2290Ter)
c.6606del (p.Trp2202Ter)
c.2985del (p.Trp995Ter)
c.*38+2334del (n.*38+2334del)
n.2375-1319del
n.2373-1319del
 gnomAD v4
11g.108332887G>ACA382561503ATM,C11orf65c.7914G>A (p.Trp2638Ter)
c.*7385G>A (n.*7385G>A)
n.2333G>A
n.1595G>A
n.625+850G>A
n.2671G>A
n.2332G>A
n.9398G>A
n.3138G>A
n.3344-999G>A
n.388G>A
n.3422G>A
c.*2978G>A (n.*2978G>A)
c.*3049G>A (n.*3049G>A)
c.300-1320C>T
n.4129G>A
n.111G>A
c.641-23816C>T (n.641-23816C>T)
c.*1270-1320C>T (n.*1270-1320C>T)
n.3318G>A
n.126G>A
c.*39-1320C>T (n.*39-1320C>T)
c.805-1320C>T (n.805-1320C>T)
c.3870G>A (p.Trp1290Ter)
c.7749G>A (p.Trp2583Ter)
c.6870G>A (p.Trp2290Ter)
c.6606G>A (p.Trp2202Ter)
c.2985G>A (p.Trp995Ter)
c.*38+2333C>T (n.*38+2333C>T)
n.2375-1320C>T
n.2373-1320C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332887G>CCA382561504ATM,C11orf65c.7914G>C (p.Trp2638Cys)
c.*7385G>C (n.*7385G>C)
n.2333G>C
n.1595G>C
n.625+850G>C
n.2671G>C
n.2332G>C
n.9398G>C
n.3138G>C
n.3344-999G>C
n.388G>C
n.3422G>C
c.*2978G>C (n.*2978G>C)
c.*3049G>C (n.*3049G>C)
c.300-1320C>G
n.4129G>C
n.111G>C
c.641-23816C>G (n.641-23816C>G)
c.*1270-1320C>G (n.*1270-1320C>G)
n.3318G>C
n.126G>C
c.*39-1320C>G (n.*39-1320C>G)
c.805-1320C>G (n.805-1320C>G)
c.3870G>C (p.Trp1290Cys)
c.7749G>C (p.Trp2583Cys)
c.6870G>C (p.Trp2290Cys)
c.6606G>C (p.Trp2202Cys)
c.2985G>C (p.Trp995Cys)
c.*38+2333C>G (n.*38+2333C>G)
n.2375-1320C>G
n.2373-1320C>G
 dbSNP
11g.108332887G=CA1998811394ATM,C11orf65c.7914G= (p.Trp2638=)
c.*7385G= (n.*7385G=)
n.2333G=
n.1595G=
n.625+850G=
n.2671G=
n.2332G=
n.9398G=
n.3138G=
n.3344-999G=
n.388G=
n.3422G=
c.*2978G= (n.*2978G=)
c.*3049G= (n.*3049G=)
c.300-1320C=
n.4129G=
n.111G=
c.641-23816C= (n.641-23816C=)
c.*1270-1320C= (n.*1270-1320C=)
n.3318G=
n.126G=
c.*39-1320C= (n.*39-1320C=)
c.805-1320C= (n.805-1320C=)
c.3870G= (p.Trp1290=)
c.7749G= (p.Trp2583=)
c.6870G= (p.Trp2290=)
c.6606G= (p.Trp2202=)
c.2985G= (p.Trp995=)
c.*38+2333C= (n.*38+2333C=)
n.2375-1320C=
n.2373-1320C=
11g.108332887G>TCA6266211ATM,C11orf65c.7914G>T (p.Trp2638Cys)
c.*7385G>T (n.*7385G>T)
n.2333G>T
n.1595G>T
n.625+850G>T
n.2671G>T
n.2332G>T
n.9398G>T
n.3138G>T
n.3344-999G>T
n.388G>T
n.3422G>T
c.*2978G>T (n.*2978G>T)
c.*3049G>T (n.*3049G>T)
c.300-1320C>A
n.4129G>T
n.111G>T
c.641-23816C>A (n.641-23816C>A)
c.*1270-1320C>A (n.*1270-1320C>A)
n.3318G>T
n.126G>T
c.*39-1320C>A (n.*39-1320C>A)
c.805-1320C>A (n.805-1320C>A)
c.3870G>T (p.Trp1290Cys)
c.7749G>T (p.Trp2583Cys)
c.6870G>T (p.Trp2290Cys)
c.6606G>T (p.Trp2202Cys)
c.2985G>T (p.Trp995Cys)
c.*38+2333C>A (n.*38+2333C>A)
n.2375-1320C>A
n.2373-1320C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108332887_108332888insTCA915948302ATM,C11orf65c.7914_7915insT (p.Lys2639Ter)
c.*7385_*7386insT (n.*7385_*7386insT)
n.2333_2334insT
n.1595_1596insT
n.625+850_625+851insT
n.2671_2672insT
n.2332_2333insT
n.9398_9399insT
n.3138_3139insT
n.3344-999_3344-998insT
n.388_389insT
n.3422_3423insT
c.*2978_*2979insT (n.*2978_*2979insT)
c.*3049_*3050insT (n.*3049_*3050insT)
c.300-1321_300-1320insA
n.4129_4130insT
n.111_112insT
c.641-23817_641-23816insA (n.641-23817_641-23816insA)
c.*1270-1321_*1270-1320insA (n.*1270-1321_*1270-1320insA)
n.3318_3319insT
n.126_127insT
c.*39-1321_*39-1320insA (n.*39-1321_*39-1320insA)
c.805-1321_805-1320insA (n.805-1321_805-1320insA)
c.3870_3871insT (p.Lys1291Ter)
c.7749_7750insT (p.Lys2584Ter)
c.6870_6871insT (p.Lys2291Ter)
c.6606_6607insT (p.Lys2203Ter)
c.2985_2986insT (p.Lys996Ter)
c.*38+2332_*38+2333insA (n.*38+2332_*38+2333insA)
n.2375-1321_2375-1320insA
n.2373-1321_2373-1320insA
 ClinVar dbSNP
11g.108332888A>CCA382561507ATM,C11orf65c.7915A>C (p.Lys2639Gln)
c.*7386A>C (n.*7386A>C)
n.2334A>C
n.1596A>C
n.625+851A>C
n.2672A>C
n.2333A>C
n.9399A>C
n.3139A>C
n.3344-998A>C
n.389A>C
n.3423A>C
c.*2979A>C (n.*2979A>C)
c.*3050A>C (n.*3050A>C)
c.300-1321T>G
n.4130A>C
n.112A>C
c.641-23817T>G (n.641-23817T>G)
c.*1270-1321T>G (n.*1270-1321T>G)
n.3319A>C
n.127A>C
c.*39-1321T>G (n.*39-1321T>G)
c.805-1321T>G (n.805-1321T>G)
c.3871A>C (p.Lys1291Gln)
c.7750A>C (p.Lys2584Gln)
c.6871A>C (p.Lys2291Gln)
c.6607A>C (p.Lys2203Gln)
c.2986A>C (p.Lys996Gln)
c.*38+2332T>G (n.*38+2332T>G)
n.2375-1321T>G
n.2373-1321T>G
11g.108332888A>GCA382561505ATM,C11orf65c.7915A>G (p.Lys2639Glu)
c.*7386A>G (n.*7386A>G)
n.2334A>G
n.1596A>G
n.625+851A>G
n.2672A>G
n.2333A>G
n.9399A>G
n.3139A>G
n.3344-998A>G
n.389A>G
n.3423A>G
c.*2979A>G (n.*2979A>G)
c.*3050A>G (n.*3050A>G)
c.300-1321T>C
n.4130A>G
n.112A>G
c.641-23817T>C (n.641-23817T>C)
c.*1270-1321T>C (n.*1270-1321T>C)
n.3319A>G
n.127A>G
c.*39-1321T>C (n.*39-1321T>C)
c.805-1321T>C (n.805-1321T>C)
c.3871A>G (p.Lys1291Glu)
c.7750A>G (p.Lys2584Glu)
c.6871A>G (p.Lys2291Glu)
c.6607A>G (p.Lys2203Glu)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.*38+2332T>C (n.*38+2332T>C)
n.2375-1321T>C
n.2373-1321T>C
11g.108332888A>TCA382561506ATM,C11orf65c.7915A>T (p.Lys2639Ter)
c.*7386A>T (n.*7386A>T)
n.2334A>T
n.1596A>T
n.625+851A>T
n.2672A>T
n.2333A>T
n.9399A>T
n.3139A>T
n.3344-998A>T
n.389A>T
n.3423A>T
c.*2979A>T (n.*2979A>T)
c.*3050A>T (n.*3050A>T)
c.300-1321T>A
n.4130A>T
n.112A>T
c.641-23817T>A (n.641-23817T>A)
c.*1270-1321T>A (n.*1270-1321T>A)
n.3319A>T
n.127A>T
c.*39-1321T>A (n.*39-1321T>A)
c.805-1321T>A (n.805-1321T>A)
c.3871A>T (p.Lys1291Ter)
c.7750A>T (p.Lys2584Ter)
c.6871A>T (p.Lys2291Ter)
c.6607A>T (p.Lys2203Ter)
c.2986A>T (p.Lys996Ter)
c.*38+2332T>A (n.*38+2332T>A)
n.2375-1321T>A
n.2373-1321T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332889A=CA1998811395ATM,C11orf65c.7916A= (p.Lys2639=)
c.*7387A= (n.*7387A=)
n.2335A=
n.1597A=
n.625+852A=
n.2673A=
n.2334A=
n.9400A=
n.3140A=
n.3344-997A=
n.390A=
n.3424A=
c.*2980A= (n.*2980A=)
c.*3051A= (n.*3051A=)
c.300-1322T=
n.4131A=
n.113A=
c.641-23818T= (n.641-23818T=)
c.*1270-1322T= (n.*1270-1322T=)
n.3320A=
n.128A=
c.*39-1322T= (n.*39-1322T=)
c.805-1322T= (n.805-1322T=)
c.3872A= (p.Lys1291=)
c.7751A= (p.Lys2584=)
c.6872A= (p.Lys2291=)
c.6608A= (p.Lys2203=)
c.2987A= (p.Lys996=)
c.*38+2331T= (n.*38+2331T=)
n.2375-1322T=
n.2373-1322T=
11g.108332889A>CCA382561508ATM,C11orf65c.7916A>C (p.Lys2639Thr)
c.*7387A>C (n.*7387A>C)
n.2335A>C
n.1597A>C
n.625+852A>C
n.2673A>C
n.2334A>C
n.9400A>C
n.3140A>C
n.3344-997A>C
n.390A>C
n.3424A>C
c.*2980A>C (n.*2980A>C)
c.*3051A>C (n.*3051A>C)
c.300-1322T>G
n.4131A>C
n.113A>C
c.641-23818T>G (n.641-23818T>G)
c.*1270-1322T>G (n.*1270-1322T>G)
n.3320A>C
n.128A>C
c.*39-1322T>G (n.*39-1322T>G)
c.805-1322T>G (n.805-1322T>G)
c.3872A>C (p.Lys1291Thr)
c.7751A>C (p.Lys2584Thr)
c.6872A>C (p.Lys2291Thr)
c.6608A>C (p.Lys2203Thr)
c.2987A>C (p.Lys996Thr)
c.*38+2331T>G (n.*38+2331T>G)
n.2375-1322T>G
n.2373-1322T>G
11g.108332889A>GCA6266212ATM,C11orf65c.7916A>G (p.Lys2639Arg)
c.*7387A>G (n.*7387A>G)
n.2335A>G
n.1597A>G
n.625+852A>G
n.2673A>G
n.2334A>G
n.9400A>G
n.3140A>G
n.3344-997A>G
n.390A>G
n.3424A>G
c.*2980A>G (n.*2980A>G)
c.*3051A>G (n.*3051A>G)
c.300-1322T>C
n.4131A>G
n.113A>G
c.641-23818T>C (n.641-23818T>C)
c.*1270-1322T>C (n.*1270-1322T>C)
n.3320A>G
n.128A>G
c.*39-1322T>C (n.*39-1322T>C)
c.805-1322T>C (n.805-1322T>C)
c.3872A>G (p.Lys1291Arg)
c.7751A>G (p.Lys2584Arg)
c.6872A>G (p.Lys2291Arg)
c.6608A>G (p.Lys2203Arg)
c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.*38+2331T>C (n.*38+2331T>C)
n.2375-1322T>C
n.2373-1322T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108332889A>TCA382561509ATM,C11orf65c.7916A>T (p.Lys2639Met)
c.*7387A>T (n.*7387A>T)
n.2335A>T
n.1597A>T
n.625+852A>T
n.2673A>T
n.2334A>T
n.9400A>T
n.3140A>T
n.3344-997A>T
n.390A>T
n.3424A>T
c.*2980A>T (n.*2980A>T)
c.*3051A>T (n.*3051A>T)
c.300-1322T>A
n.4131A>T
n.113A>T
c.641-23818T>A (n.641-23818T>A)
c.*1270-1322T>A (n.*1270-1322T>A)
n.3320A>T
n.128A>T
c.*39-1322T>A (n.*39-1322T>A)
c.805-1322T>A (n.805-1322T>A)
c.3872A>T (p.Lys1291Met)
c.7751A>T (p.Lys2584Met)
c.6872A>T (p.Lys2291Met)
c.6608A>T (p.Lys2203Met)
c.2987A>T (p.Lys996Met)
c.*38+2331T>A (n.*38+2331T>A)
n.2375-1322T>A
n.2373-1322T>A
 dbSNP
11g.108332890delCA645598123ATM,C11orf65c.7917del (p.Thr2640LeufsTer6)
c.*7388del (n.*7388del)
n.2336del
n.1598del
n.625+853del
n.2674del
n.2335del
n.9401del
n.3141del
n.3344-996del
n.391del
n.3425del
c.*2981del (n.*2981del)
c.*3052del (n.*3052del)
c.300-1323del
n.4132del
n.114del
c.641-23819del (n.641-23819del)
c.*1270-1323del (n.*1270-1323del)
n.3321del
n.129del
c.*39-1323del (n.*39-1323del)
c.805-1323del (n.805-1323del)
c.3873del (p.Thr1292LeufsTer6)
c.7752del (p.Thr2585LeufsTer6)
c.6873del (p.Thr2292LeufsTer6)
c.6609del (p.Thr2204LeufsTer6)
c.2988del (p.Thr997LeufsTer6)
c.*38+2330del (n.*38+2330del)
n.2375-1323del
n.2373-1323del
 COSMIC COSMIC
11g.108332890G>ACA476677473ATM,C11orf65c.7917G>A (p.Lys2639=)
c.*7388G>A (n.*7388G>A)
n.2336G>A
n.1598G>A
n.625+853G>A
n.2674G>A
n.2335G>A
n.9401G>A
n.3141G>A
n.3344-996G>A
n.391G>A
n.3425G>A
c.*2981G>A (n.*2981G>A)
c.*3052G>A (n.*3052G>A)
c.300-1323C>T
n.4132G>A
n.114G>A
c.641-23819C>T (n.641-23819C>T)
c.*1270-1323C>T (n.*1270-1323C>T)
n.3321G>A
n.129G>A
c.*39-1323C>T (n.*39-1323C>T)
c.805-1323C>T (n.805-1323C>T)
c.3873G>A (p.Lys1291=)
c.7752G>A (p.Lys2584=)
c.6873G>A (p.Lys2291=)
c.6609G>A (p.Lys2203=)
c.2988G>A (p.Lys996=)
c.*38+2330C>T (n.*38+2330C>T)
n.2375-1323C>T
n.2373-1323C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332890G>CCA382561510ATM,C11orf65c.7917G>C (p.Lys2639Asn)
c.*7388G>C (n.*7388G>C)
n.2336G>C
n.1598G>C
n.625+853G>C
n.2674G>C
n.2335G>C
n.9401G>C
n.3141G>C
n.3344-996G>C
n.391G>C
n.3425G>C
c.*2981G>C (n.*2981G>C)
c.*3052G>C (n.*3052G>C)
c.300-1323C>G
n.4132G>C
n.114G>C
c.641-23819C>G (n.641-23819C>G)
c.*1270-1323C>G (n.*1270-1323C>G)
n.3321G>C
n.129G>C
c.*39-1323C>G (n.*39-1323C>G)
c.805-1323C>G (n.805-1323C>G)
c.3873G>C (p.Lys1291Asn)
c.7752G>C (p.Lys2584Asn)
c.6873G>C (p.Lys2291Asn)
c.6609G>C (p.Lys2203Asn)
c.2988G>C (p.Lys996Asn)
c.*38+2330C>G (n.*38+2330C>G)
n.2375-1323C>G
n.2373-1323C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332890G=CA1998811396ATM,C11orf65c.7917G= (p.Lys2639=)
c.*7388G= (n.*7388G=)
n.2336G=
n.1598G=
n.625+853G=
n.2674G=
n.2335G=
n.9401G=
n.3141G=
n.3344-996G=
n.391G=
n.3425G=
c.*2981G= (n.*2981G=)
c.*3052G= (n.*3052G=)
c.300-1323C=
n.4132G=
n.114G=
c.641-23819C= (n.641-23819C=)
c.*1270-1323C= (n.*1270-1323C=)
n.3321G=
n.129G=
c.*39-1323C= (n.*39-1323C=)
c.805-1323C= (n.805-1323C=)
c.3873G= (p.Lys1291=)
c.7752G= (p.Lys2584=)
c.6873G= (p.Lys2291=)
c.6609G= (p.Lys2203=)
c.2988G= (p.Lys996=)
c.*38+2330C= (n.*38+2330C=)
n.2375-1323C=
n.2373-1323C=
11g.108332890G>TCA382561511ATM,C11orf65c.7917G>T (p.Lys2639Asn)
c.*7388G>T (n.*7388G>T)
n.2336G>T
n.1598G>T
n.625+853G>T
n.2674G>T
n.2335G>T
n.9401G>T
n.3141G>T
n.3344-996G>T
n.391G>T
n.3425G>T
c.*2981G>T (n.*2981G>T)
c.*3052G>T (n.*3052G>T)
c.300-1323C>A
n.4132G>T
n.114G>T
c.641-23819C>A (n.641-23819C>A)
c.*1270-1323C>A (n.*1270-1323C>A)
n.3321G>T
n.129G>T
c.*39-1323C>A (n.*39-1323C>A)
c.805-1323C>A (n.805-1323C>A)
c.3873G>T (p.Lys1291Asn)
c.7752G>T (p.Lys2584Asn)
c.6873G>T (p.Lys2291Asn)
c.6609G>T (p.Lys2203Asn)
c.2988G>T (p.Lys996Asn)
c.*38+2330C>A (n.*38+2330C>A)
n.2375-1323C>A
n.2373-1323C>A
11g.108332891A>CCA382561512ATM,C11orf65c.7918A>C (p.Thr2640Pro)
c.*7389A>C (n.*7389A>C)
n.2337A>C
n.1599A>C
n.625+854A>C
n.2675A>C
n.2336A>C
n.9402A>C
n.3142A>C
n.3344-995A>C
n.392A>C
n.3426A>C
c.*2982A>C (n.*2982A>C)
c.*3053A>C (n.*3053A>C)
c.300-1324T>G
n.4133A>C
n.115A>C
c.641-23820T>G (n.641-23820T>G)
c.*1270-1324T>G (n.*1270-1324T>G)
n.3322A>C
n.130A>C
c.*39-1324T>G (n.*39-1324T>G)
c.805-1324T>G (n.805-1324T>G)
c.3874A>C (p.Thr1292Pro)
c.7753A>C (p.Thr2585Pro)
c.6874A>C (p.Thr2292Pro)
c.6610A>C (p.Thr2204Pro)
c.2989A>C (p.Thr997Pro)
c.*38+2329T>G (n.*38+2329T>G)
n.2375-1324T>G
n.2373-1324T>G
 ClinVar
11g.108332891A>GCA382561514ATM,C11orf65c.7918A>G (p.Thr2640Ala)
c.*7389A>G (n.*7389A>G)
n.2337A>G
n.1599A>G
n.625+854A>G
n.2675A>G
n.2336A>G
n.9402A>G
n.3142A>G
n.3344-995A>G
n.392A>G
n.3426A>G
c.*2982A>G (n.*2982A>G)
c.*3053A>G (n.*3053A>G)
c.300-1324T>C
n.4133A>G
n.115A>G
c.641-23820T>C (n.641-23820T>C)
c.*1270-1324T>C (n.*1270-1324T>C)
n.3322A>G
n.130A>G
c.*39-1324T>C (n.*39-1324T>C)
c.805-1324T>C (n.805-1324T>C)
c.3874A>G (p.Thr1292Ala)
c.7753A>G (p.Thr2585Ala)
c.6874A>G (p.Thr2292Ala)
c.6610A>G (p.Thr2204Ala)
c.2989A>G (p.Thr997Ala)
c.*38+2329T>C (n.*38+2329T>C)
n.2375-1324T>C
n.2373-1324T>C
11g.108332891A>TCA382561513ATM,C11orf65c.7918A>T (p.Thr2640Ser)
c.*7389A>T (n.*7389A>T)
n.2337A>T
n.1599A>T
n.625+854A>T
n.2675A>T
n.2336A>T
n.9402A>T
n.3142A>T
n.3344-995A>T
n.392A>T
n.3426A>T
c.*2982A>T (n.*2982A>T)
c.*3053A>T (n.*3053A>T)
c.300-1324T>A
n.4133A>T
n.115A>T
c.641-23820T>A (n.641-23820T>A)
c.*1270-1324T>A (n.*1270-1324T>A)
n.3322A>T
n.130A>T
c.*39-1324T>A (n.*39-1324T>A)
c.805-1324T>A (n.805-1324T>A)
c.3874A>T (p.Thr1292Ser)
c.7753A>T (p.Thr2585Ser)
c.6874A>T (p.Thr2292Ser)
c.6610A>T (p.Thr2204Ser)
c.2989A>T (p.Thr997Ser)
c.*38+2329T>A (n.*38+2329T>A)
n.2375-1324T>A
n.2373-1324T>A
 dbSNP
11g.108332892C>ACA382561515ATM,C11orf65c.7919C>A (p.Thr2640Asn)
c.*7390C>A (n.*7390C>A)
n.2338C>A
n.1600C>A
n.625+855C>A
n.2676C>A
n.2337C>A
n.9403C>A
n.3143C>A
n.3344-994C>A
n.393C>A
n.3427C>A
c.*2983C>A (n.*2983C>A)
c.*3054C>A (n.*3054C>A)
c.300-1325G>T
n.4134C>A
n.116C>A
c.641-23821G>T (n.641-23821G>T)
c.*1270-1325G>T (n.*1270-1325G>T)
n.3323C>A
n.131C>A
c.*39-1325G>T (n.*39-1325G>T)
c.805-1325G>T (n.805-1325G>T)
c.3875C>A (p.Thr1292Asn)
c.7754C>A (p.Thr2585Asn)
c.6875C>A (p.Thr2292Asn)
c.6611C>A (p.Thr2204Asn)
c.2990C>A (p.Thr997Asn)
c.*38+2328G>T (n.*38+2328G>T)
n.2375-1325G>T
n.2373-1325G>T
11g.108332892C=CA1998811397ATM,C11orf65c.7919C= (p.Thr2640=)
c.*7390C= (n.*7390C=)
n.2338C=
n.1600C=
n.625+855C=
n.2676C=
n.2337C=
n.9403C=
n.3143C=
n.3344-994C=
n.393C=
n.3427C=
c.*2983C= (n.*2983C=)
c.*3054C= (n.*3054C=)
c.300-1325G=
n.4134C=
n.116C=
c.641-23821G= (n.641-23821G=)
c.*1270-1325G= (n.*1270-1325G=)
n.3323C=
n.131C=
c.*39-1325G= (n.*39-1325G=)
c.805-1325G= (n.805-1325G=)
c.3875C= (p.Thr1292=)
c.7754C= (p.Thr2585=)
c.6875C= (p.Thr2292=)
c.6611C= (p.Thr2204=)
c.2990C= (p.Thr997=)
c.*38+2328G= (n.*38+2328G=)
n.2375-1325G=
n.2373-1325G=
11g.108332892C>GCA10579274ATM,C11orf65c.7919C>G (p.Thr2640Ser)
c.*7390C>G (n.*7390C>G)
n.2338C>G
n.1600C>G
n.625+855C>G
n.2676C>G
n.2337C>G
n.9403C>G
n.3143C>G
n.3344-994C>G
n.393C>G
n.3427C>G
c.*2983C>G (n.*2983C>G)
c.*3054C>G (n.*3054C>G)
c.300-1325G>C
n.4134C>G
n.116C>G
c.641-23821G>C (n.641-23821G>C)
c.*1270-1325G>C (n.*1270-1325G>C)
n.3323C>G
n.131C>G
c.*39-1325G>C (n.*39-1325G>C)
c.805-1325G>C (n.805-1325G>C)
c.3875C>G (p.Thr1292Ser)
c.7754C>G (p.Thr2585Ser)
c.6875C>G (p.Thr2292Ser)
c.6611C>G (p.Thr2204Ser)
c.2990C>G (p.Thr997Ser)
c.*38+2328G>C (n.*38+2328G>C)
n.2375-1325G>C
n.2373-1325G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332892C>TCA157174ATM,C11orf65c.7919C>T (p.Thr2640Ile)
c.*7390C>T (n.*7390C>T)
n.2338C>T
n.1600C>T
n.625+855C>T
n.2676C>T
n.2337C>T
n.9403C>T
n.3143C>T
n.3344-994C>T
n.393C>T
n.3427C>T
c.*2983C>T (n.*2983C>T)
c.*3054C>T (n.*3054C>T)
c.300-1325G>A
n.4134C>T
n.116C>T
c.641-23821G>A (n.641-23821G>A)
c.*1270-1325G>A (n.*1270-1325G>A)
n.3323C>T
n.131C>T
c.*39-1325G>A (n.*39-1325G>A)
c.805-1325G>A (n.805-1325G>A)
c.3875C>T (p.Thr1292Ile)
c.7754C>T (p.Thr2585Ile)
c.6875C>T (p.Thr2292Ile)
c.6611C>T (p.Thr2204Ile)
c.2990C>T (p.Thr997Ile)
c.*38+2328G>A (n.*38+2328G>A)
n.2375-1325G>A
n.2373-1325G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108332893T>ACA476677475ATM,C11orf65c.7920T>A (p.Thr2640=)
c.*7391T>A (n.*7391T>A)
n.2339T>A
n.1601T>A
n.625+856T>A
n.2677T>A
n.2338T>A
n.9404T>A
n.3144T>A
n.3344-993T>A
n.394T>A
n.3428T>A
c.*2984T>A (n.*2984T>A)
c.*3055T>A (n.*3055T>A)
c.300-1326A>T
n.4135T>A
n.117T>A
c.641-23822A>T (n.641-23822A>T)
c.*1270-1326A>T (n.*1270-1326A>T)
n.3324T>A
n.132T>A
c.*39-1326A>T (n.*39-1326A>T)
c.805-1326A>T (n.805-1326A>T)
c.3876T>A (p.Thr1292=)
c.7755T>A (p.Thr2585=)
c.6876T>A (p.Thr2292=)
c.6612T>A (p.Thr2204=)
c.2991T>A (p.Thr997=)
c.*38+2327A>T (n.*38+2327A>T)
n.2375-1326A>T
n.2373-1326A>T
 dbSNP
11g.108332893T>CCA476677476ATM,C11orf65c.7920T>C (p.Thr2640=)
c.*7391T>C (n.*7391T>C)
n.2339T>C
n.1601T>C
n.625+856T>C
n.2677T>C
n.2338T>C
n.9404T>C
n.3144T>C
n.3344-993T>C
n.394T>C
n.3428T>C
c.*2984T>C (n.*2984T>C)
c.*3055T>C (n.*3055T>C)
c.300-1326A>G
n.4135T>C
n.117T>C
c.641-23822A>G (n.641-23822A>G)
c.*1270-1326A>G (n.*1270-1326A>G)
n.3324T>C
n.132T>C
c.*39-1326A>G (n.*39-1326A>G)
c.805-1326A>G (n.805-1326A>G)
c.3876T>C (p.Thr1292=)
c.7755T>C (p.Thr2585=)
c.6876T>C (p.Thr2292=)
c.6612T>C (p.Thr2204=)
c.2991T>C (p.Thr997=)
c.*38+2327A>G (n.*38+2327A>G)
n.2375-1326A>G
n.2373-1326A>G
 dbSNP
11g.108332893T>GCA476677477ATM,C11orf65c.7920T>G (p.Thr2640=)
c.*7391T>G (n.*7391T>G)
n.2339T>G
n.1601T>G
n.625+856T>G
n.2677T>G
n.2338T>G
n.9404T>G
n.3144T>G
n.3344-993T>G
n.394T>G
n.3428T>G
c.*2984T>G (n.*2984T>G)
c.*3055T>G (n.*3055T>G)
c.300-1326A>C
n.4135T>G
n.117T>G
c.641-23822A>C (n.641-23822A>C)
c.*1270-1326A>C (n.*1270-1326A>C)
n.3324T>G
n.132T>G
c.*39-1326A>C (n.*39-1326A>C)
c.805-1326A>C (n.805-1326A>C)
c.3876T>G (p.Thr1292=)
c.7755T>G (p.Thr2585=)
c.6876T>G (p.Thr2292=)
c.6612T>G (p.Thr2204=)
c.2991T>G (p.Thr997=)
c.*38+2327A>C (n.*38+2327A>C)
n.2375-1326A>C
n.2373-1326A>C
11g.108332894C>ACA382561516ATM,C11orf65c.7921C>A (p.Gln2641Lys)
c.*7392C>A (n.*7392C>A)
n.2340C>A
n.1602C>A
n.625+857C>A
n.2678C>A
n.2339C>A
n.9405C>A
n.3145C>A
n.3344-992C>A
n.395C>A
n.3429C>A
c.*2985C>A (n.*2985C>A)
c.*3056C>A (n.*3056C>A)
c.300-1327G>T
n.4136C>A
n.118C>A
c.641-23823G>T (n.641-23823G>T)
c.*1270-1327G>T (n.*1270-1327G>T)
n.3325C>A
n.133C>A
c.*39-1327G>T (n.*39-1327G>T)
c.805-1327G>T (n.805-1327G>T)
c.3877C>A (p.Gln1293Lys)
c.7756C>A (p.Gln2586Lys)
c.6877C>A (p.Gln2293Lys)
c.6613C>A (p.Gln2205Lys)
c.2992C>A (p.Gln998Lys)
c.*38+2326G>T (n.*38+2326G>T)
n.2375-1327G>T
n.2373-1327G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108332894C=CA1998811398ATM,C11orf65c.7921C= (p.Gln2641=)
c.*7392C= (n.*7392C=)
n.2340C=
n.1602C=
n.625+857C=
n.2678C=
n.2339C=
n.9405C=
n.3145C=
n.3344-992C=
n.395C=
n.3429C=
c.*2985C= (n.*2985C=)
c.*3056C= (n.*3056C=)
c.300-1327G=
n.4136C=
n.118C=
c.641-23823G= (n.641-23823G=)
c.*1270-1327G= (n.*1270-1327G=)
n.3325C=
n.133C=
c.*39-1327G= (n.*39-1327G=)
c.805-1327G= (n.805-1327G=)
c.3877C= (p.Gln1293=)
c.7756C= (p.Gln2586=)
c.6877C= (p.Gln2293=)
c.6613C= (p.Gln2205=)
c.2992C= (p.Gln998=)
c.*38+2326G= (n.*38+2326G=)
n.2375-1327G=
n.2373-1327G=
11g.108332894C>GCA382561517ATM,C11orf65c.7921C>G (p.Gln2641Glu)
c.*7392C>G (n.*7392C>G)
n.2340C>G
n.1602C>G
n.625+857C>G
n.2678C>G
n.2339C>G
n.9405C>G
n.3145C>G
n.3344-992C>G
n.395C>G
n.3429C>G
c.*2985C>G (n.*2985C>G)
c.*3056C>G (n.*3056C>G)
c.300-1327G>C
n.4136C>G
n.118C>G
c.641-23823G>C (n.641-23823G>C)
c.*1270-1327G>C (n.*1270-1327G>C)
n.3325C>G
n.133C>G
c.*39-1327G>C (n.*39-1327G>C)
c.805-1327G>C (n.805-1327G>C)
c.3877C>G (p.Gln1293Glu)
c.7756C>G (p.Gln2586Glu)
c.6877C>G (p.Gln2293Glu)
c.6613C>G (p.Gln2205Glu)
c.2992C>G (p.Gln998Glu)
c.*38+2326G>C (n.*38+2326G>C)
n.2375-1327G>C
n.2373-1327G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108332894C>TCA6266213ATM,C11orf65c.7921C>T (p.Gln2641Ter)
c.*7392C>T (n.*7392C>T)
n.2340C>T
n.1602C>T
n.625+857C>T
n.2678C>T
n.2339C>T
n.9405C>T
n.3145C>T
n.3344-992C>T
n.395C>T
n.3429C>T
c.*2985C>T (n.*2985C>T)
c.*3056C>T (n.*3056C>T)
c.300-1327G>A
n.4136C>T
n.118C>T
c.641-23823G>A (n.641-23823G>A)
c.*1270-1327G>A (n.*1270-1327G>A)
n.3325C>T
n.133C>T
c.*39-1327G>A (n.*39-1327G>A)
c.805-1327G>A (n.805-1327G>A)
c.3877C>T (p.Gln1293Ter)
c.7756C>T (p.Gln2586Ter)
c.6877C>T (p.Gln2293Ter)
c.6613C>T (p.Gln2205Ter)
c.2992C>T (p.Gln998Ter)
c.*38+2326G>A (n.*38+2326G>A)
n.2375-1327G>A
n.2373-1327G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108332895A>CCA382561518ATM,C11orf65c.7922A>C (p.Gln2641Pro)
c.*7393A>C (n.*7393A>C)
n.2341A>C
n.1603A>C
n.625+858A>C
n.2679A>C
n.2340A>C
n.9406A>C
n.3146A>C
n.3344-991A>C
n.396A>C
n.3430A>C
c.*2986A>C (n.*2986A>C)
c.*3057A>C (n.*3057A>C)
c.300-1328T>G
n.4137A>C
n.119A>C
c.641-23824T>G (n.641-23824T>G)
c.*1270-1328T>G (n.*1270-1328T>G)
n.3326A>C
n.134A>C
c.*39-1328T>G (n.*39-1328T>G)
c.805-1328T>G (n.805-1328T>G)
c.3878A>C (p.Gln1293Pro)
c.7757A>C (p.Gln2586Pro)
c.6878A>C (p.Gln2293Pro)
c.6614A>C (p.Gln2205Pro)
c.2993A>C (p.Gln998Pro)
c.*38+2325T>G (n.*38+2325T>G)
n.2375-1328T>G
n.2373-1328T>G
11g.108332895A>GCA382561519ATM,C11orf65c.7922A>G (p.Gln2641Arg)
c.*7393A>G (n.*7393A>G)
n.2341A>G
n.1603A>G
n.625+858A>G
n.2679A>G
n.2340A>G
n.9406A>G
n.3146A>G
n.3344-991A>G
n.396A>G
n.3430A>G
c.*2986A>G (n.*2986A>G)
c.*3057A>G (n.*3057A>G)
c.300-1328T>C
n.4137A>G
n.119A>G
c.641-23824T>C (n.641-23824T>C)
c.*1270-1328T>C (n.*1270-1328T>C)
n.3326A>G
n.134A>G
c.*39-1328T>C (n.*39-1328T>C)
c.805-1328T>C (n.805-1328T>C)
c.3878A>G (p.Gln1293Arg)
c.7757A>G (p.Gln2586Arg)
c.6878A>G (p.Gln2293Arg)
c.6614A>G (p.Gln2205Arg)
c.2993A>G (p.Gln998Arg)
c.*38+2325T>C (n.*38+2325T>C)
n.2375-1328T>C
n.2373-1328T>C
 dbSNP
11g.108332895A>TCA382561520ATM,C11orf65c.7922A>T (p.Gln2641Leu)
c.*7393A>T (n.*7393A>T)
n.2341A>T
n.1603A>T
n.625+858A>T
n.2679A>T
n.2340A>T
n.9406A>T
n.3146A>T
n.3344-991A>T
n.396A>T
n.3430A>T
c.*2986A>T (n.*2986A>T)
c.*3057A>T (n.*3057A>T)
c.300-1328T>A
n.4137A>T
n.119A>T
c.641-23824T>A (n.641-23824T>A)
c.*1270-1328T>A (n.*1270-1328T>A)
n.3326A>T
n.134A>T
c.*39-1328T>A (n.*39-1328T>A)
c.805-1328T>A (n.805-1328T>A)
c.3878A>T (p.Gln1293Leu)
c.7757A>T (p.Gln2586Leu)
c.6878A>T (p.Gln2293Leu)
c.6614A>T (p.Gln2205Leu)
c.2993A>T (p.Gln998Leu)
c.*38+2325T>A (n.*38+2325T>A)
n.2375-1328T>A
n.2373-1328T>A
11g.108332898_108332899delCA2695215413ATM,C11orf65c.7925_7926del (p.Arg2642LysfsTer13)
c.*7396_*7397del (n.*7396_*7397del)
n.2344_2345del
n.1606_1607del
n.625+861_625+862del
n.2682_2683del
n.2343_2344del
n.9409_9410del
n.3149_3150del
n.3344-988_3344-987del
n.399_400del
n.3433_3434del
c.*2989_*2990del (n.*2989_*2990del)
c.*3060_*3061del (n.*3060_*3061del)
c.300-1329_300-1328del
n.4140_4141del
n.122_123del
c.641-23825_641-23824del (n.641-23825_641-23824del)
c.*1270-1329_*1270-1328del (n.*1270-1329_*1270-1328del)
n.3329_3330del
n.137_138del
c.*39-1329_*39-1328del (n.*39-1329_*39-1328del)
c.805-1329_805-1328del (n.805-1329_805-1328del)
c.3881_3882del (p.Arg1294LysfsTer13)
c.7760_7761del (p.Arg2587LysfsTer13)
c.6881_6882del (p.Arg2294LysfsTer13)
c.6617_6618del (p.Arg2206LysfsTer13)
c.2996_2997del (p.Arg999LysfsTer13)
c.*38+2324_*38+2325del (n.*38+2324_*38+2325del)
n.2375-1329_2375-1328del
n.2373-1329_2373-1328del
 ClinVar dbSNP
11g.108332896G>ACA476677479ATM,C11orf65c.7923G>A (p.Gln2641=)
c.*7394G>A (n.*7394G>A)
n.2342G>A
n.1604G>A
n.625+859G>A
n.2680G>A
n.2341G>A
n.9407G>A
n.3147G>A
n.3344-990G>A
n.397G>A
n.3431G>A
c.*2987G>A (n.*2987G>A)
c.*3058G>A (n.*3058G>A)
c.300-1329C>T
n.4138G>A
n.120G>A
c.641-23825C>T (n.641-23825C>T)
c.*1270-1329C>T (n.*1270-1329C>T)
n.3327G>A
n.135G>A
c.*39-1329C>T (n.*39-1329C>T)
c.805-1329C>T (n.805-1329C>T)
c.3879G>A (p.Gln1293=)
c.7758G>A (p.Gln2586=)
c.6879G>A (p.Gln2293=)
c.6615G>A (p.Gln2205=)
c.2994G>A (p.Gln998=)
c.*38+2324C>T (n.*38+2324C>T)
n.2375-1329C>T
n.2373-1329C>T
 dbSNP
11g.108332896G>CCA382561521ATM,C11orf65c.7923G>C (p.Gln2641His)
c.*7394G>C (n.*7394G>C)
n.2342G>C
n.1604G>C
n.625+859G>C
n.2680G>C
n.2341G>C
n.9407G>C
n.3147G>C
n.3344-990G>C
n.397G>C
n.3431G>C
c.*2987G>C (n.*2987G>C)
c.*3058G>C (n.*3058G>C)
c.300-1329C>G
n.4138G>C
n.120G>C
c.641-23825C>G (n.641-23825C>G)
c.*1270-1329C>G (n.*1270-1329C>G)
n.3327G>C
n.135G>C
c.*39-1329C>G (n.*39-1329C>G)
c.805-1329C>G (n.805-1329C>G)
c.3879G>C (p.Gln1293His)
c.7758G>C (p.Gln2586His)
c.6879G>C (p.Gln2293His)
c.6615G>C (p.Gln2205His)
c.2994G>C (p.Gln998His)
c.*38+2324C>G (n.*38+2324C>G)
n.2375-1329C>G
n.2373-1329C>G
 dbSNP
11g.108332896G>TCA382561522ATM,C11orf65c.7923G>T (p.Gln2641His)
c.*7394G>T (n.*7394G>T)
n.2342G>T
n.1604G>T
n.625+859G>T
n.2680G>T
n.2341G>T
n.9407G>T
n.3147G>T
n.3344-990G>T
n.397G>T
n.3431G>T
c.*2987G>T (n.*2987G>T)
c.*3058G>T (n.*3058G>T)
c.300-1329C>A
n.4138G>T
n.120G>T
c.641-23825C>A (n.641-23825C>A)
c.*1270-1329C>A (n.*1270-1329C>A)
n.3327G>T
n.135G>T
c.*39-1329C>A (n.*39-1329C>A)
c.805-1329C>A (n.805-1329C>A)
c.3879G>T (p.Gln1293His)
c.7758G>T (p.Gln2586His)
c.6879G>T (p.Gln2293His)
c.6615G>T (p.Gln2205His)
c.2994G>T (p.Gln998His)
c.*38+2324C>A (n.*38+2324C>A)
n.2375-1329C>A
n.2373-1329C>A
11g.108332897A>CCA476677480ATM,C11orf65c.7924A>C (p.Arg2642=)
c.*7395A>C (n.*7395A>C)
n.2343A>C
n.1605A>C
n.625+860A>C
n.2681A>C
n.2342A>C
n.9408A>C
n.3148A>C
n.3344-989A>C
n.398A>C
n.3432A>C
c.*2988A>C (n.*2988A>C)
c.*3059A>C (n.*3059A>C)
c.300-1330T>G
n.4139A>C
n.121A>C
c.641-23826T>G (n.641-23826T>G)
c.*1270-1330T>G (n.*1270-1330T>G)
n.3328A>C
n.136A>C
c.*39-1330T>G (n.*39-1330T>G)
c.805-1330T>G (n.805-1330T>G)
c.3880A>C (p.Arg1294=)
c.7759A>C (p.Arg2587=)
c.6880A>C (p.Arg2294=)
c.6616A>C (p.Arg2206=)
c.2995A>C (p.Arg999=)
c.*38+2323T>G (n.*38+2323T>G)
n.2375-1330T>G
n.2373-1330T>G
11g.108332897A>GCA382561523ATM,C11orf65c.7924A>G (p.Arg2642Gly)
c.*7395A>G (n.*7395A>G)
n.2343A>G
n.1605A>G
n.625+860A>G
n.2681A>G
n.2342A>G
n.9408A>G
n.3148A>G
n.3344-989A>G
n.398A>G
n.3432A>G
c.*2988A>G (n.*2988A>G)
c.*3059A>G (n.*3059A>G)
c.300-1330T>C
n.4139A>G
n.121A>G
c.641-23826T>C (n.641-23826T>C)
c.*1270-1330T>C (n.*1270-1330T>C)
n.3328A>G
n.136A>G
c.*39-1330T>C (n.*39-1330T>C)
c.805-1330T>C (n.805-1330T>C)
c.3880A>G (p.Arg1294Gly)
c.7759A>G (p.Arg2587Gly)
c.6880A>G (p.Arg2294Gly)
c.6616A>G (p.Arg2206Gly)
c.2995A>G (p.Arg999Gly)
c.*38+2323T>C (n.*38+2323T>C)
n.2375-1330T>C
n.2373-1330T>C
 ClinVar
11g.108332897A>TCA382561524ATM,C11orf65c.7924A>T (p.Arg2642Ter)
c.*7395A>T (n.*7395A>T)
n.2343A>T
n.1605A>T
n.625+860A>T
n.2681A>T
n.2342A>T
n.9408A>T
n.3148A>T
n.3344-989A>T
n.398A>T
n.3432A>T
c.*2988A>T (n.*2988A>T)
c.*3059A>T (n.*3059A>T)
c.300-1330T>A
n.4139A>T
n.121A>T
c.641-23826T>A (n.641-23826T>A)
c.*1270-1330T>A (n.*1270-1330T>A)
n.3328A>T
n.136A>T
c.*39-1330T>A (n.*39-1330T>A)
c.805-1330T>A (n.805-1330T>A)
c.3880A>T (p.Arg1294Ter)
c.7759A>T (p.Arg2587Ter)
c.6880A>T (p.Arg2294Ter)
c.6616A>T (p.Arg2206Ter)
c.2995A>T (p.Arg999Ter)
c.*38+2323T>A (n.*38+2323T>A)
n.2375-1330T>A
n.2373-1330T>A
11g.108332898G>ACA382561525ATM,C11orf65c.7925G>A (p.Arg2642Lys)
c.*7396G>A (n.*7396G>A)
n.2344G>A
n.1606G>A
n.625+861G>A
n.2682G>A
n.2343G>A
n.9409G>A
n.3149G>A
n.3344-988G>A
n.399G>A
n.3433G>A
c.*2989G>A (n.*2989G>A)
c.*3060G>A (n.*3060G>A)
c.300-1331C>T
n.4140G>A
n.122G>A
c.641-23827C>T (n.641-23827C>T)
c.*1270-1331C>T (n.*1270-1331C>T)
n.3329G>A
n.137G>A
c.*39-1331C>T (n.*39-1331C>T)
c.805-1331C>T (n.805-1331C>T)
c.3881G>A (p.Arg1294Lys)
c.7760G>A (p.Arg2587Lys)
c.6881G>A (p.Arg2294Lys)
c.6617G>A (p.Arg2206Lys)
c.2996G>A (p.Arg999Lys)
c.*38+2322C>T (n.*38+2322C>T)
n.2375-1331C>T
n.2373-1331C>T
 dbSNP
11g.108332898G>CCA382561526ATM,C11orf65c.7925G>C (p.Arg2642Thr)
c.*7396G>C (n.*7396G>C)
n.2344G>C
n.1606G>C
n.625+861G>C
n.2682G>C
n.2343G>C
n.9409G>C
n.3149G>C
n.3344-988G>C
n.399G>C
n.3433G>C
c.*2989G>C (n.*2989G>C)
c.*3060G>C (n.*3060G>C)
c.300-1331C>G
n.4140G>C
n.122G>C
c.641-23827C>G (n.641-23827C>G)
c.*1270-1331C>G (n.*1270-1331C>G)
n.3329G>C
n.137G>C
c.*39-1331C>G (n.*39-1331C>G)
c.805-1331C>G (n.805-1331C>G)
c.3881G>C (p.Arg1294Thr)
c.7760G>C (p.Arg2587Thr)
c.6881G>C (p.Arg2294Thr)
c.6617G>C (p.Arg2206Thr)
c.2996G>C (p.Arg999Thr)
c.*38+2322C>G (n.*38+2322C>G)
n.2375-1331C>G
n.2373-1331C>G
 dbSNP
11g.108332898G>TCA382561527ATM,C11orf65c.7925G>T (p.Arg2642Ile)
c.*7396G>T (n.*7396G>T)
n.2344G>T
n.1606G>T
n.625+861G>T
n.2682G>T
n.2343G>T
n.9409G>T
n.3149G>T
n.3344-988G>T
n.399G>T
n.3433G>T
c.*2989G>T (n.*2989G>T)
c.*3060G>T (n.*3060G>T)
c.300-1331C>A
n.4140G>T
n.122G>T
c.641-23827C>A (n.641-23827C>A)
c.*1270-1331C>A (n.*1270-1331C>A)
n.3329G>T
n.137G>T
c.*39-1331C>A (n.*39-1331C>A)
c.805-1331C>A (n.805-1331C>A)
c.3881G>T (p.Arg1294Ile)
c.7760G>T (p.Arg2587Ile)
c.6881G>T (p.Arg2294Ile)
c.6617G>T (p.Arg2206Ile)
c.2996G>T (p.Arg999Ile)
c.*38+2322C>A (n.*38+2322C>A)
n.2375-1331C>A
n.2373-1331C>A
 gnomAD v4
11g.108332899A=CA1998811399ATM,C11orf65c.7926A= (p.Arg2642=)
c.*7397A= (n.*7397A=)
n.2345A=
n.1607A=
n.625+862A=
n.2683A=
n.2344A=
n.9410A=
n.3150A=
n.3344-987A=
n.400A=
n.3434A=
c.*2990A= (n.*2990A=)
c.*3061A= (n.*3061A=)
c.300-1332T=
n.4141A=
n.123A=
c.641-23828T= (n.641-23828T=)
c.*1270-1332T= (n.*1270-1332T=)
n.3330A=
n.138A=
c.*39-1332T= (n.*39-1332T=)
c.805-1332T= (n.805-1332T=)
c.3882A= (p.Arg1294=)
c.7761A= (p.Arg2587=)
c.6882A= (p.Arg2294=)
c.6618A= (p.Arg2206=)
c.2997A= (p.Arg999=)
c.*38+2321T= (n.*38+2321T=)
n.2375-1332T=
n.2373-1332T=
11g.108332899A>CCA337507ATM,C11orf65c.7926A>C (p.Arg2642Ser)
c.*7397A>C (n.*7397A>C)
n.2345A>C
n.1607A>C
n.625+862A>C
n.2683A>C
n.2344A>C
n.9410A>C
n.3150A>C
n.3344-987A>C
n.400A>C
n.3434A>C
c.*2990A>C (n.*2990A>C)
c.*3061A>C (n.*3061A>C)
c.300-1332T>G
n.4141A>C
n.123A>C
c.641-23828T>G (n.641-23828T>G)
c.*1270-1332T>G (n.*1270-1332T>G)
n.3330A>C
n.138A>C
c.*39-1332T>G (n.*39-1332T>G)
c.805-1332T>G (n.805-1332T>G)
c.3882A>C (p.Arg1294Ser)
c.7761A>C (p.Arg2587Ser)
c.6882A>C (p.Arg2294Ser)
c.6618A>C (p.Arg2206Ser)
c.2997A>C (p.Arg999Ser)
c.*38+2321T>G (n.*38+2321T>G)
n.2375-1332T>G
n.2373-1332T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108332899A>GCA476677484ATM,C11orf65c.7926A>G (p.Arg2642=)
c.*7397A>G (n.*7397A>G)
n.2345A>G
n.1607A>G
n.625+862A>G
n.2683A>G
n.2344A>G
n.9410A>G
n.3150A>G
n.3344-987A>G
n.400A>G
n.3434A>G
c.*2990A>G (n.*2990A>G)
c.*3061A>G (n.*3061A>G)
c.300-1332T>C
n.4141A>G
n.123A>G
c.641-23828T>C (n.641-23828T>C)
c.*1270-1332T>C (n.*1270-1332T>C)
n.3330A>G
n.138A>G
c.*39-1332T>C (n.*39-1332T>C)
c.805-1332T>C (n.805-1332T>C)
c.3882A>G (p.Arg1294=)
c.7761A>G (p.Arg2587=)
c.6882A>G (p.Arg2294=)
c.6618A>G (p.Arg2206=)
c.2997A>G (p.Arg999=)
c.*38+2321T>C (n.*38+2321T>C)
n.2375-1332T>C
n.2373-1332T>C
 ClinVar
11g.108332899A>TCA382561528ATM,C11orf65c.7926A>T (p.Arg2642Ser)
c.*7397A>T (n.*7397A>T)
n.2345A>T
n.1607A>T
n.625+862A>T
n.2683A>T
n.2344A>T
n.9410A>T
n.3150A>T
n.3344-987A>T
n.400A>T
n.3434A>T
c.*2990A>T (n.*2990A>T)
c.*3061A>T (n.*3061A>T)
c.300-1332T>A
n.4141A>T
n.123A>T
c.641-23828T>A (n.641-23828T>A)
c.*1270-1332T>A (n.*1270-1332T>A)
n.3330A>T
n.138A>T
c.*39-1332T>A (n.*39-1332T>A)
c.805-1332T>A (n.805-1332T>A)
c.3882A>T (p.Arg1294Ser)
c.7761A>T (p.Arg2587Ser)
c.6882A>T (p.Arg2294Ser)
c.6618A>T (p.Arg2206Ser)
c.2997A>T (p.Arg999Ser)
c.*38+2321T>A (n.*38+2321T>A)
n.2375-1332T>A
n.2373-1332T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108332899_108332900delCA2615862433ATM,C11orf65c.7926_7927del (p.Lys2643ArgfsTer12)
c.*7397_*7398del (n.*7397_*7398del)
n.2345_2346del
n.1607_1608del
n.625+862_625+863del
n.2683_2684del
n.2344_2345del
n.9410_9411del
n.3150_3151del
n.3344-987_3344-986del
n.400_401del
n.3434_3435del
c.*2990_*2991del (n.*2990_*2991del)
c.*3061_*3062del (n.*3061_*3062del)
c.300-1333_300-1332del
n.4141_4142del
n.123_124del
c.641-23829_641-23828del (n.641-23829_641-23828del)
c.*1270-1333_*1270-1332del (n.*1270-1333_*1270-1332del)
n.3330_3331del
n.138_139del
c.*39-1333_*39-1332del (n.*39-1333_*39-1332del)
c.805-1333_805-1332del (n.805-1333_805-1332del)
c.3882_3883del (p.Lys1295ArgfsTer12)
c.7761_7762del (p.Lys2588ArgfsTer12)
c.6882_6883del (p.Lys2295ArgfsTer12)
c.6618_6619del (p.Lys2207ArgfsTer12)
c.2997_2998del (p.Lys1000ArgfsTer12)
c.*38+2320_*38+2321del (n.*38+2320_*38+2321del)
n.2375-1333_2375-1332del
n.2373-1333_2373-1332del
 gnomAD v4
11g.108332900dupCA2615862432ATM,C11orf65c.7927dup (p.Gly2644ArgfsTer12)
c.*7398dup (n.*7398dup)
n.2346dup
n.1608dup
n.625+863dup
n.2684dup
n.2345dup
n.9411dup
n.3151dup
n.3344-986dup
n.401dup
n.3435dup
c.*2991dup (n.*2991dup)
c.*3062dup (n.*3062dup)
c.300-1332dup
n.4142dup
n.124dup
c.641-23828dup (n.641-23828dup)
c.*1270-1332dup (n.*1270-1332dup)
n.3331dup
n.139dup
c.*39-1332dup (n.*39-1332dup)
c.805-1332dup (n.805-1332dup)
c.3883dup (p.Gly1296ArgfsTer12)
c.7762dup (p.Gly2589ArgfsTer12)
c.6883dup (p.Gly2296ArgfsTer12)
c.6619dup (p.Gly2208ArgfsTer12)
c.2998dup (p.Gly1001ArgfsTer12)
c.*38+2321dup (n.*38+2321dup)
n.2375-1332dup
n.2373-1332dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched