Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.108331915_108331933del	CA2499220714	ATM,C11orf65	c.7666_7684del (p.Thr2556ProfsTer2) c.7137_7155del (n.7137_7155del) n.2085_2103del n.623_641del n.503_521del n.2423_2441del n.2084_2102del n.9150_9168del n.2890_2908del n.3343+358_3343+376del n.2450_2468del c.2730_2748del (n.2730_2748del) c.2801_2819del (n.2801_2819del) c.300-366_300-348del n.3881_3899del c.641-22862_641-22844del (n.641-22862_641-22844del) c.1270-366_1270-348del (n.1270-366_1270-348del) n.3070_3088del c.39-366_39-348del (n.39-366_39-348del) c.805-366_805-348del (n.805-366_805-348del) c.3622_3640del (p.Thr1208ProfsTer2) c.7501_7519del (p.Thr2501ProfsTer2) c.6622_6640del (p.Thr2208ProfsTer2) c.6358_6376del (p.Thr2120ProfsTer2) c.2737_2755del (p.Thr913ProfsTer2) c.38+3287_38+3305del (n.38+3287_38+3305del) n.2375-366_2375-348del n.2373-366_2373-348del	ClinVar dbSNP
11	g.108331920_108331923del	CA658797736	ATM,C11orf65	c.7671_7674del (p.Phe2558LeufsTer5) c.7142_7145del (n.7142_7145del) n.2090_2093del n.628_631del n.508_511del n.2428_2431del n.2089_2092del n.9155_9158del n.2895_2898del n.3343+363_3343+366del n.2455_2458del c.2735_2738del (n.2735_2738del) c.2806_2809del (n.2806_2809del) c.300-353_300-350del n.3886_3889del c.641-22849_641-22846del (n.641-22849_641-22846del) c.1270-353_1270-350del (n.1270-353_1270-350del) n.3075_3078del c.39-353_39-350del (n.39-353_39-350del) c.805-353_805-350del (n.805-353_805-350del) c.3627_3630del (p.Phe1210LeufsTer5) c.7506_7509del (p.Phe2503LeufsTer5) c.6627_6630del (p.Phe2210LeufsTer5) c.6363_6366del (p.Phe2122LeufsTer5) c.2742_2745del (p.Phe915LeufsTer5) c.38+3300_38+3303del (n.38+3300_38+3303del) n.2375-353_2375-350del n.2373-353_2373-350del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331921T>A	CA382560974	ATM,C11orf65	c.7672T>A (p.Phe2558Ile) c.7143T>A (n.7143T>A) n.2091T>A n.629T>A n.509T>A n.2429T>A n.2090T>A n.9156T>A n.2896T>A n.3343+364T>A n.2456T>A c.2736T>A (n.2736T>A) c.2807T>A (n.2807T>A) c.300-354A>T n.3887T>A c.641-22850A>T (n.641-22850A>T) c.1270-354A>T (n.1270-354A>T) n.3076T>A c.39-354A>T (n.39-354A>T) c.805-354A>T (n.805-354A>T) c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.7507T>A (p.Phe2503Ile) c.6628T>A (p.Phe2210Ile) c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.38+3299A>T (n.38+3299A>T) n.2375-354A>T n.2373-354A>T
11	g.108331921T>C	CA382560975	ATM,C11orf65	c.7672T>C (p.Phe2558Leu) c.7143T>C (n.7143T>C) n.2091T>C n.629T>C n.509T>C n.2429T>C n.2090T>C n.9156T>C n.2896T>C n.3343+364T>C n.2456T>C c.2736T>C (n.2736T>C) c.2807T>C (n.2807T>C) c.300-354A>G n.3887T>C c.641-22850A>G (n.641-22850A>G) c.1270-354A>G (n.1270-354A>G) n.3076T>C c.39-354A>G (n.39-354A>G) c.805-354A>G (n.805-354A>G) c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.7507T>C (p.Phe2503Leu) c.6628T>C (p.Phe2210Leu) c.6364T>C (p.Phe2122Leu) c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.38+3299A>G (n.38+3299A>G) n.2375-354A>G n.2373-354A>G
11	g.108331921T>G	CA382560976	ATM,C11orf65	c.7672T>G (p.Phe2558Val) c.7143T>G (n.7143T>G) n.2091T>G n.629T>G n.509T>G n.2429T>G n.2090T>G n.9156T>G n.2896T>G n.3343+364T>G n.2456T>G c.2736T>G (n.2736T>G) c.2807T>G (n.2807T>G) c.300-354A>C n.3887T>G c.641-22850A>C (n.641-22850A>C) c.1270-354A>C (n.1270-354A>C) n.3076T>G c.39-354A>C (n.39-354A>C) c.805-354A>C (n.805-354A>C) c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.7507T>G (p.Phe2503Val) c.6628T>G (p.Phe2210Val) c.6364T>G (p.Phe2122Val) c.2743T>G (p.Phe915Val) c.38+3299A>C (n.38+3299A>C) n.2375-354A>C n.2373-354A>C
11	g.108331923dup	CA2825001964	ATM,C11orf65	c.7674dup (p.Ile2559TyrfsTer12) c.7145dup (n.7145dup) n.2093dup n.631dup n.511dup n.2431dup n.2092dup n.9158dup n.2898dup n.3343+366dup n.2458dup c.2738dup (n.2738dup) c.2809dup (n.2809dup) c.300-354dup n.3889dup c.641-22850dup (n.641-22850dup) c.1270-354dup (n.1270-354dup) n.3078dup c.39-354dup (n.39-354dup) c.805-354dup (n.805-354dup) c.3630dup (p.Ile1211TyrfsTer12) c.7509dup (p.Ile2504TyrfsTer12) c.6630dup (p.Ile2211TyrfsTer12) c.6366dup (p.Ile2123TyrfsTer12) c.2745dup (p.Ile916TyrfsTer12) c.38+3299dup (n.38+3299dup) n.2375-354dup n.2373-354dup	ClinVar
11	g.108331921_108331924delinsTTTA	CA1998810469	ATM,C11orf65	c.7672_7675delinsTTTA (p.Phe2558=) c.7143_7146delinsTTTA (n.7143_7146delinsTTTA) n.2091_2094delinsTTTA n.629_632delinsTTTA n.509_512delinsTTTA n.2429_2432delinsTTTA n.2090_2093delinsTTTA n.9156_9159delinsTTTA n.2896_2899delinsTTTA n.3343+364_3343+367delinsTTTA n.2456_2459delinsTTTA c.2736_2739delinsTTTA (n.2736_2739delinsTTTA) c.2807_2810delinsTTTA (n.2807_2810delinsTTTA) c.300-357_300-354delinsTAAA n.3887_3890delinsTTTA c.641-22853_641-22850delinsTAAA (n.641-22853_641-22850delinsTAAA) c.1270-357_1270-354delinsTAAA (n.1270-357_1270-354delinsTAAA) n.3076_3079delinsTTTA c.39-357_39-354delinsTAAA (n.39-357_39-354delinsTAAA) c.805-357_805-354delinsTAAA (n.805-357_805-354delinsTAAA) c.3628_3631delinsTTTA (p.Phe1210=) c.7507_7510delinsTTTA (p.Phe2503=) c.6628_6631delinsTTTA (p.Phe2210=) c.6364_6367delinsTTTA (p.Phe2122=) c.2743_2746delinsTTTA (p.Phe915=) c.38+3296_38+3299delinsTAAA (n.38+3296_38+3299delinsTAAA) n.2375-357_2375-354delinsTAAA n.2373-357_2373-354delinsTAAA
11	g.108331922T>A	CA382560977	ATM,C11orf65	c.7673T>A (p.Phe2558Tyr) c.7144T>A (n.7144T>A) n.2092T>A n.630T>A n.510T>A n.2430T>A n.2091T>A n.9157T>A n.2897T>A n.3343+365T>A n.2457T>A c.2737T>A (n.2737T>A) c.2808T>A (n.2808T>A) c.300-355A>T n.3888T>A c.641-22851A>T (n.641-22851A>T) c.1270-355A>T (n.1270-355A>T) n.3077T>A c.39-355A>T (n.39-355A>T) c.805-355A>T (n.805-355A>T) c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.7508T>A (p.Phe2503Tyr) c.6629T>A (p.Phe2210Tyr) c.6365T>A (p.Phe2122Tyr) c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.38+3298A>T (n.38+3298A>T) n.2375-355A>T n.2373-355A>T	dbSNP
11	g.108331922T>C	CA382560978	ATM,C11orf65	c.7673T>C (p.Phe2558Ser) c.7144T>C (n.7144T>C) n.2092T>C n.630T>C n.510T>C n.2430T>C n.2091T>C n.9157T>C n.2897T>C n.3343+365T>C n.2457T>C c.2737T>C (n.2737T>C) c.2808T>C (n.2808T>C) c.300-355A>G n.3888T>C c.641-22851A>G (n.641-22851A>G) c.1270-355A>G (n.1270-355A>G) n.3077T>C c.39-355A>G (n.39-355A>G) c.805-355A>G (n.805-355A>G) c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.7508T>C (p.Phe2503Ser) c.6629T>C (p.Phe2210Ser) c.6365T>C (p.Phe2122Ser) c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.38+3298A>G (n.38+3298A>G) n.2375-355A>G n.2373-355A>G
11	g.108331922T>G	CA382560979	ATM,C11orf65	c.7673T>G (p.Phe2558Cys) c.7144T>G (n.7144T>G) n.2092T>G n.630T>G n.510T>G n.2430T>G n.2091T>G n.9157T>G n.2897T>G n.3343+365T>G n.2457T>G c.2737T>G (n.2737T>G) c.2808T>G (n.2808T>G) c.300-355A>C n.3888T>G c.641-22851A>C (n.641-22851A>C) c.1270-355A>C (n.1270-355A>C) n.3077T>G c.39-355A>C (n.39-355A>C) c.805-355A>C (n.805-355A>C) c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.7508T>G (p.Phe2503Cys) c.6629T>G (p.Phe2210Cys) c.6365T>G (p.Phe2122Cys) c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.38+3298A>C (n.38+3298A>C) n.2375-355A>C n.2373-355A>C
11	g.108331926_108331928del	CA915948294	ATM,C11orf65	c.7677_7679del (p.Ile2560del) c.7148_7150del (n.7148_7150del) n.2096_2098del n.634_636del n.514_516del n.2434_2436del n.2095_2097del n.9161_9163del n.2901_2903del n.3343+369_3343+371del n.2461_2463del c.2741_2743del (n.2741_2743del) c.2812_2814del (n.2812_2814del) c.300-357_300-355del n.3892_3894del c.641-22853_641-22851del (n.641-22853_641-22851del) c.1270-357_1270-355del (n.1270-357_1270-355del) n.3081_3083del c.39-357_39-355del (n.39-357_39-355del) c.805-357_805-355del (n.805-357_805-355del) c.3633_3635del (p.Ile1212del) c.7512_7514del (p.Ile2505del) c.6633_6635del (p.Ile2212del) c.6369_6371del (p.Ile2124del) c.2748_2750del (p.Ile917del) c.38+3296_38+3298del (n.38+3296_38+3298del) n.2375-357_2375-355del n.2373-357_2373-355del	ClinVar dbSNP
11	g.108331922_108331935delinsTTATTATACTGGCC	CA1998810474	ATM,C11orf65	c.7673_7686delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2558=) c.7144_7157delinsTTATTATACTGGCC (n.7144_7157delinsTTATTATACTGGCC) n.2092_2105delinsTTATTATACTGGCC n.630_643delinsTTATTATACTGGCC n.510_523delinsTTATTATACTGGCC n.2430_2443delinsTTATTATACTGGCC n.2091_2104delinsTTATTATACTGGCC n.9157_9170delinsTTATTATACTGGCC n.2897_2910delinsTTATTATACTGGCC n.3343+365_3343+378delinsTTATTATACTGGCC n.2457_2470delinsTTATTATACTGGCC c.2737_2750delinsTTATTATACTGGCC (n.2737_2750delinsTTATTATACTGGCC) c.2808_2821delinsTTATTATACTGGCC (n.2808_2821delinsTTATTATACTGGCC) c.300-368_300-355delinsGGCCAGTATAATAA n.3888_3901delinsTTATTATACTGGCC c.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA (n.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA) c.1270-368_1270-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.1270-368_1270-355delinsGGCCAGTATAATAA) n.3077_3090delinsTTATTATACTGGCC c.39-368_39-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.39-368_39-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.3629_3642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe1210=) c.7508_7521delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2503=) c.6629_6642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2210=) c.6365_6378delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2122=) c.2744_2757delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe915=) c.38+3285_38+3298delinsGGCCAGTATAATAA (n.38+3285_38+3298delinsGGCCAGTATAATAA) n.2375-368_2375-355delinsGGCCAGTATAATAA n.2373-368_2373-355delinsGGCCAGTATAATAA
11	g.108331923T>A	CA382560980	ATM,C11orf65	c.7674T>A (p.Phe2558Leu) c.7145T>A (n.7145T>A) n.2093T>A n.631T>A n.511T>A n.2431T>A n.2092T>A n.9158T>A n.2898T>A n.3343+366T>A n.2458T>A c.2738T>A (n.2738T>A) c.2809T>A (n.2809T>A) c.300-356A>T n.3889T>A c.641-22852A>T (n.641-22852A>T) c.1270-356A>T (n.1270-356A>T) n.3078T>A c.39-356A>T (n.39-356A>T) c.805-356A>T (n.805-356A>T) c.3630T>A (p.Phe1210Leu) c.7509T>A (p.Phe2503Leu) c.6630T>A (p.Phe2210Leu) c.6366T>A (p.Phe2122Leu) c.2745T>A (p.Phe915Leu) c.38+3297A>T (n.38+3297A>T) n.2375-356A>T n.2373-356A>T
11	g.108331923T>C	CA476677186	ATM,C11orf65	c.7674T>C (p.Phe2558=) c.7145T>C (n.7145T>C) n.2093T>C n.631T>C n.511T>C n.2431T>C n.2092T>C n.9158T>C n.2898T>C n.3343+366T>C n.2458T>C c.2738T>C (n.2738T>C) c.2809T>C (n.2809T>C) c.300-356A>G n.3889T>C c.641-22852A>G (n.641-22852A>G) c.1270-356A>G (n.1270-356A>G) n.3078T>C c.39-356A>G (n.39-356A>G) c.805-356A>G (n.805-356A>G) c.3630T>C (p.Phe1210=) c.7509T>C (p.Phe2503=) c.6630T>C (p.Phe2210=) c.6366T>C (p.Phe2122=) c.2745T>C (p.Phe915=) c.38+3297A>G (n.38+3297A>G) n.2375-356A>G n.2373-356A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331923T>G	CA382560981	ATM,C11orf65	c.7674T>G (p.Phe2558Leu) c.7145T>G (n.7145T>G) n.2093T>G n.631T>G n.511T>G n.2431T>G n.2092T>G n.9158T>G n.2898T>G n.3343+366T>G n.2458T>G c.2738T>G (n.2738T>G) c.2809T>G (n.2809T>G) c.300-356A>C n.3889T>G c.641-22852A>C (n.641-22852A>C) c.1270-356A>C (n.1270-356A>C) n.3078T>G c.39-356A>C (n.39-356A>C) c.805-356A>C (n.805-356A>C) c.3630T>G (p.Phe1210Leu) c.7509T>G (p.Phe2503Leu) c.6630T>G (p.Phe2210Leu) c.6366T>G (p.Phe2122Leu) c.2745T>G (p.Phe915Leu) c.38+3297A>C (n.38+3297A>C) n.2375-356A>C n.2373-356A>C
11	g.108331923T=	CA1998810480	ATM,C11orf65	c.7674T= (p.Phe2558=) c.7145T= (n.7145T=) n.2093T= n.631T= n.511T= n.2431T= n.2092T= n.9158T= n.2898T= n.3343+366T= n.2458T= c.2738T= (n.2738T=) c.2809T= (n.2809T=) c.300-356A= n.3889T= c.641-22852A= (n.641-22852A=) c.1270-356A= (n.1270-356A=) n.3078T= c.39-356A= (n.39-356A=) c.805-356A= (n.805-356A=) c.3630T= (p.Phe1210=) c.7509T= (p.Phe2503=) c.6630T= (p.Phe2210=) c.6366T= (p.Phe2122=) c.2745T= (p.Phe915=) c.38+3297A= (n.38+3297A=) n.2375-356A= n.2373-356A=
11	g.108331924_108331925del	CA2582342469	ATM,C11orf65	c.7675_7676del (p.Ile2559TyrfsTer11) c.7146_7147del (n.7146_7147del) n.2094_2095del n.632_633del n.512_513del n.2432_2433del n.2093_2094del n.9159_9160del n.2899_2900del n.3343+367_3343+368del n.2459_2460del c.2739_2740del (n.2739_2740del) c.2810_2811del (n.2810_2811del) c.300-357_300-356del n.3890_3891del c.641-22853_641-22852del (n.641-22853_641-22852del) c.1270-357_1270-356del (n.1270-357_1270-356del) n.3079_3080del c.39-357_39-356del (n.39-357_39-356del) c.805-357_805-356del (n.805-357_805-356del) c.3631_3632del (p.Ile1211TyrfsTer11) c.7510_7511del (p.Ile2504TyrfsTer11) c.6631_6632del (p.Ile2211TyrfsTer11) c.6367_6368del (p.Ile2123TyrfsTer11) c.2746_2747del (p.Ile916TyrfsTer11) c.38+3296_38+3297del (n.38+3296_38+3297del) n.2375-357_2375-356del n.2373-357_2373-356del	ClinVar
11	g.108331925_108331929del	CA2573146754	ATM,C11orf65	c.7676_7680del (p.Ile2559ThrfsTer10) c.7147_7151del (n.7147_7151del) n.2095_2099del n.633_637del n.513_517del n.2433_2437del n.2094_2098del n.9160_9164del n.2900_2904del n.3343+368_3343+372del n.2460_2464del c.2740_2744del (n.2740_2744del) c.2811_2815del (n.2811_2815del) c.300-360_300-356del n.3891_3895del c.641-22856_641-22852del (n.641-22856_641-22852del) c.1270-360_1270-356del (n.1270-360_1270-356del) n.3080_3084del c.39-360_39-356del (n.39-360_39-356del) c.805-360_805-356del (n.805-360_805-356del) c.3632_3636del (p.Ile1211ThrfsTer10) c.7511_7515del (p.Ile2504ThrfsTer10) c.6632_6636del (p.Ile2211ThrfsTer10) c.6368_6372del (p.Ile2123ThrfsTer10) c.2747_2751del (p.Ile916ThrfsTer10) c.38+3293_38+3297del (n.38+3293_38+3297del) n.2375-360_2375-356del n.2373-360_2373-356del	ClinVar dbSNP
11	g.108331923_108331935delinsA	CA916080448	ATM,C11orf65	c.7674_7686delinsA (p.Phe2558_Ala2562delinsLeu) c.7145_7157delinsA (n.7145_7157delinsA) n.2093_2105delinsA n.631_643delinsA n.511_523delinsA n.2431_2443delinsA n.2092_2104delinsA n.9158_9170delinsA n.2898_2910delinsA n.3343+366_3343+378delinsA n.2458_2470delinsA c.2738_2750delinsA (n.2738_2750delinsA) c.2809_2821delinsA (n.2809_2821delinsA) c.300-368_300-356delinsT n.3889_3901delinsA c.641-22864_641-22852delinsT (n.641-22864_641-22852delinsT) c.1270-368_1270-356delinsT (n.1270-368_1270-356delinsT) n.3078_3090delinsA c.39-368_39-356delinsT (n.39-368_39-356delinsT) c.805-368_805-356delinsT (n.805-368_805-356delinsT) c.3630_3642delinsA (p.Phe1210_Ala1214delinsLeu) c.7509_7521delinsA (p.Phe2503_Ala2507delinsLeu) c.6630_6642delinsA (p.Phe2210_Ala2214delinsLeu) c.6366_6378delinsA (p.Phe2122_Ala2126delinsLeu) c.2745_2757delinsA (p.Phe915_Ala919delinsLeu) c.38+3285_38+3297delinsT (n.38+3285_38+3297delinsT) n.2375-368_2375-356delinsT n.2373-368_2373-356delinsT	ClinVar dbSNP
11	g.108331924del	CA2580083532	ATM,C11orf65	c.7675del (p.Ile2559LeufsTer5) c.7146del (n.7146del) n.2094del n.632del n.512del n.2432del n.2093del n.9159del n.2899del n.3343+367del n.2459del c.2739del (n.2739del) c.2810del (n.2810del) c.300-357del n.3890del c.641-22853del (n.641-22853del) c.1270-357del (n.1270-357del) n.3079del c.39-357del (n.39-357del) c.805-357del (n.805-357del) c.3631del (p.Ile1211LeufsTer5) c.7510del (p.Ile2504LeufsTer5) c.6631del (p.Ile2211LeufsTer5) c.6367del (p.Ile2123LeufsTer5) c.2746del (p.Ile916LeufsTer5) c.38+3296del (n.38+3296del) n.2375-357del n.2373-357del	ClinVar
11	g.108331924A=	CA1998810483	ATM,C11orf65	c.7675A= (p.Ile2559=) c.7146A= (n.7146A=) n.2094A= n.632A= n.512A= n.2432A= n.2093A= n.9159A= n.2899A= n.3343+367A= n.2459A= c.2739A= (n.2739A=) c.2810A= (n.2810A=) c.300-357T= n.3890A= c.641-22853T= (n.641-22853T=) c.1270-357T= (n.1270-357T=) n.3079A= c.39-357T= (n.39-357T=) c.805-357T= (n.805-357T=) c.3631A= (p.Ile1211=) c.7510A= (p.Ile2504=) c.6631A= (p.Ile2211=) c.6367A= (p.Ile2123=) c.2746A= (p.Ile916=) c.38+3296T= (n.38+3296T=) n.2375-357T= n.2373-357T=
11	g.108331924A>C	CA382560982	ATM,C11orf65	c.7675A>C (p.Ile2559Leu) c.7146A>C (n.7146A>C) n.2094A>C n.632A>C n.512A>C n.2432A>C n.2093A>C n.9159A>C n.2899A>C n.3343+367A>C n.2459A>C c.2739A>C (n.2739A>C) c.2810A>C (n.2810A>C) c.300-357T>G n.3890A>C c.641-22853T>G (n.641-22853T>G) c.1270-357T>G (n.1270-357T>G) n.3079A>C c.39-357T>G (n.39-357T>G) c.805-357T>G (n.805-357T>G) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) c.7510A>C (p.Ile2504Leu) c.6631A>C (p.Ile2211Leu) c.6367A>C (p.Ile2123Leu) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.38+3296T>G (n.38+3296T>G) n.2375-357T>G n.2373-357T>G
11	g.108331924A>G	CA382560984	ATM,C11orf65	c.7675A>G (p.Ile2559Val) c.7146A>G (n.7146A>G) n.2094A>G n.632A>G n.512A>G n.2432A>G n.2093A>G n.9159A>G n.2899A>G n.3343+367A>G n.2459A>G c.2739A>G (n.2739A>G) c.2810A>G (n.2810A>G) c.300-357T>C n.3890A>G c.641-22853T>C (n.641-22853T>C) c.1270-357T>C (n.1270-357T>C) n.3079A>G c.39-357T>C (n.39-357T>C) c.805-357T>C (n.805-357T>C) c.3631A>G (p.Ile1211Val) c.7510A>G (p.Ile2504Val) c.6631A>G (p.Ile2211Val) c.6367A>G (p.Ile2123Val) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.38+3296T>C (n.38+3296T>C) n.2375-357T>C n.2373-357T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331924A>T	CA382560983	ATM,C11orf65	c.7675A>T (p.Ile2559Phe) c.7146A>T (n.7146A>T) n.2094A>T n.632A>T n.512A>T n.2432A>T n.2093A>T n.9159A>T n.2899A>T n.3343+367A>T n.2459A>T c.2739A>T (n.2739A>T) c.2810A>T (n.2810A>T) c.300-357T>A n.3890A>T c.641-22853T>A (n.641-22853T>A) c.1270-357T>A (n.1270-357T>A) n.3079A>T c.39-357T>A (n.39-357T>A) c.805-357T>A (n.805-357T>A) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) c.7510A>T (p.Ile2504Phe) c.6631A>T (p.Ile2211Phe) c.6367A>T (p.Ile2123Phe) c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.38+3296T>A (n.38+3296T>A) n.2375-357T>A n.2373-357T>A	dbSNP
11	g.108331925T>A	CA382560985	ATM,C11orf65	c.7676T>A (p.Ile2559Asn) c.7147T>A (n.7147T>A) n.2095T>A n.633T>A n.513T>A n.2433T>A n.2094T>A n.9160T>A n.2900T>A n.3343+368T>A n.2460T>A c.2740T>A (n.2740T>A) c.2811T>A (n.2811T>A) c.300-358A>T n.3891T>A c.641-22854A>T (n.641-22854A>T) c.1270-358A>T (n.1270-358A>T) n.3080T>A c.39-358A>T (n.39-358A>T) c.805-358A>T (n.805-358A>T) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) c.7511T>A (p.Ile2504Asn) c.6632T>A (p.Ile2211Asn) c.6368T>A (p.Ile2123Asn) c.2747T>A (p.Ile916Asn) c.38+3295A>T (n.38+3295A>T) n.2375-358A>T n.2373-358A>T
11	g.108331925T>C	CA382560986	ATM,C11orf65	c.7676T>C (p.Ile2559Thr) c.7147T>C (n.7147T>C) n.2095T>C n.633T>C n.513T>C n.2433T>C n.2094T>C n.9160T>C n.2900T>C n.3343+368T>C n.2460T>C c.2740T>C (n.2740T>C) c.2811T>C (n.2811T>C) c.300-358A>G n.3891T>C c.641-22854A>G (n.641-22854A>G) c.1270-358A>G (n.1270-358A>G) n.3080T>C c.39-358A>G (n.39-358A>G) c.805-358A>G (n.805-358A>G) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.7511T>C (p.Ile2504Thr) c.6632T>C (p.Ile2211Thr) c.6368T>C (p.Ile2123Thr) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.38+3295A>G (n.38+3295A>G) n.2375-358A>G n.2373-358A>G	gnomAD v4
11	g.108331925T>G	CA382560987	ATM,C11orf65	c.7676T>G (p.Ile2559Ser) c.7147T>G (n.7147T>G) n.2095T>G n.633T>G n.513T>G n.2433T>G n.2094T>G n.9160T>G n.2900T>G n.3343+368T>G n.2460T>G c.2740T>G (n.2740T>G) c.2811T>G (n.2811T>G) c.300-358A>C n.3891T>G c.641-22854A>C (n.641-22854A>C) c.1270-358A>C (n.1270-358A>C) n.3080T>G c.39-358A>C (n.39-358A>C) c.805-358A>C (n.805-358A>C) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) c.7511T>G (p.Ile2504Ser) c.6632T>G (p.Ile2211Ser) c.6368T>G (p.Ile2123Ser) c.2747T>G (p.Ile916Ser) c.38+3295A>C (n.38+3295A>C) n.2375-358A>C n.2373-358A>C
11	g.108331926T>A	CA476677190	ATM,C11orf65	c.7677T>A (p.Ile2559=) c.7148T>A (n.7148T>A) n.2096T>A n.634T>A n.514T>A n.2434T>A n.2095T>A n.9161T>A n.2901T>A n.3343+369T>A n.2461T>A c.2741T>A (n.2741T>A) c.2812T>A (n.2812T>A) c.300-359A>T n.3892T>A c.641-22855A>T (n.641-22855A>T) c.1270-359A>T (n.1270-359A>T) n.3081T>A c.39-359A>T (n.39-359A>T) c.805-359A>T (n.805-359A>T) c.3633T>A (p.Ile1211=) c.7512T>A (p.Ile2504=) c.6633T>A (p.Ile2211=) c.6369T>A (p.Ile2123=) c.2748T>A (p.Ile916=) c.38+3294A>T (n.38+3294A>T) n.2375-359A>T n.2373-359A>T
11	g.108331926T>C	CA476677191	ATM,C11orf65	c.7677T>C (p.Ile2559=) c.7148T>C (n.7148T>C) n.2096T>C n.634T>C n.514T>C n.2434T>C n.2095T>C n.9161T>C n.2901T>C n.3343+369T>C n.2461T>C c.2741T>C (n.2741T>C) c.2812T>C (n.2812T>C) c.300-359A>G n.3892T>C c.641-22855A>G (n.641-22855A>G) c.1270-359A>G (n.1270-359A>G) n.3081T>C c.39-359A>G (n.39-359A>G) c.805-359A>G (n.805-359A>G) c.3633T>C (p.Ile1211=) c.7512T>C (p.Ile2504=) c.6633T>C (p.Ile2211=) c.6369T>C (p.Ile2123=) c.2748T>C (p.Ile916=) c.38+3294A>G (n.38+3294A>G) n.2375-359A>G n.2373-359A>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331926T>G	CA382560988	ATM,C11orf65	c.7677T>G (p.Ile2559Met) c.7148T>G (n.7148T>G) n.2096T>G n.634T>G n.514T>G n.2434T>G n.2095T>G n.9161T>G n.2901T>G n.3343+369T>G n.2461T>G c.2741T>G (n.2741T>G) c.2812T>G (n.2812T>G) c.300-359A>C n.3892T>G c.641-22855A>C (n.641-22855A>C) c.1270-359A>C (n.1270-359A>C) n.3081T>G c.39-359A>C (n.39-359A>C) c.805-359A>C (n.805-359A>C) c.3633T>G (p.Ile1211Met) c.7512T>G (p.Ile2504Met) c.6633T>G (p.Ile2211Met) c.6369T>G (p.Ile2123Met) c.2748T>G (p.Ile916Met) c.38+3294A>C (n.38+3294A>C) n.2375-359A>C n.2373-359A>C
11	g.108331927A>C	CA382560989	ATM,C11orf65	c.7678A>C (p.Ile2560Leu) c.7149A>C (n.7149A>C) n.2097A>C n.635A>C n.515A>C n.2435A>C n.2096A>C n.9162A>C n.2902A>C n.3343+370A>C n.2462A>C c.2742A>C (n.2742A>C) c.2813A>C (n.2813A>C) c.300-360T>G n.3893A>C c.641-22856T>G (n.641-22856T>G) c.1270-360T>G (n.1270-360T>G) n.3082A>C c.39-360T>G (n.39-360T>G) c.805-360T>G (n.805-360T>G) c.3634A>C (p.Ile1212Leu) c.7513A>C (p.Ile2505Leu) c.6634A>C (p.Ile2212Leu) c.6370A>C (p.Ile2124Leu) c.2749A>C (p.Ile917Leu) c.38+3293T>G (n.38+3293T>G) n.2375-360T>G n.2373-360T>G
11	g.108331927A>G	CA382560990	ATM,C11orf65	c.7678A>G (p.Ile2560Val) c.7149A>G (n.7149A>G) n.2097A>G n.635A>G n.515A>G n.2435A>G n.2096A>G n.9162A>G n.2902A>G n.3343+370A>G n.2462A>G c.2742A>G (n.2742A>G) c.2813A>G (n.2813A>G) c.300-360T>C n.3893A>G c.641-22856T>C (n.641-22856T>C) c.1270-360T>C (n.1270-360T>C) n.3082A>G c.39-360T>C (n.39-360T>C) c.805-360T>C (n.805-360T>C) c.3634A>G (p.Ile1212Val) c.7513A>G (p.Ile2505Val) c.6634A>G (p.Ile2212Val) c.6370A>G (p.Ile2124Val) c.2749A>G (p.Ile917Val) c.38+3293T>C (n.38+3293T>C) n.2375-360T>C n.2373-360T>C
11	g.108331927A>T	CA382560991	ATM,C11orf65	c.7678A>T (p.Ile2560Leu) c.7149A>T (n.7149A>T) n.2097A>T n.635A>T n.515A>T n.2435A>T n.2096A>T n.9162A>T n.2902A>T n.3343+370A>T n.2462A>T c.2742A>T (n.2742A>T) c.2813A>T (n.2813A>T) c.300-360T>A n.3893A>T c.641-22856T>A (n.641-22856T>A) c.1270-360T>A (n.1270-360T>A) n.3082A>T c.39-360T>A (n.39-360T>A) c.805-360T>A (n.805-360T>A) c.3634A>T (p.Ile1212Leu) c.7513A>T (p.Ile2505Leu) c.6634A>T (p.Ile2212Leu) c.6370A>T (p.Ile2124Leu) c.2749A>T (p.Ile917Leu) c.38+3293T>A (n.38+3293T>A) n.2375-360T>A n.2373-360T>A	dbSNP
11	g.108331928T>A	CA382560992	ATM,C11orf65	c.7679T>A (p.Ile2560Lys) c.7150T>A (n.7150T>A) n.2098T>A n.636T>A n.516T>A n.2436T>A n.2097T>A n.9163T>A n.2903T>A n.3343+371T>A n.2463T>A c.2743T>A (n.2743T>A) c.2814T>A (n.2814T>A) c.300-361A>T n.3894T>A c.641-22857A>T (n.641-22857A>T) c.1270-361A>T (n.1270-361A>T) n.3083T>A c.39-361A>T (n.39-361A>T) c.805-361A>T (n.805-361A>T) c.3635T>A (p.Ile1212Lys) c.7514T>A (p.Ile2505Lys) c.6635T>A (p.Ile2212Lys) c.6371T>A (p.Ile2124Lys) c.2750T>A (p.Ile917Lys) c.38+3292A>T (n.38+3292A>T) n.2375-361A>T n.2373-361A>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331928T>C	CA382560993	ATM,C11orf65	c.7679T>C (p.Ile2560Thr) c.7150T>C (n.7150T>C) n.2098T>C n.636T>C n.516T>C n.2436T>C n.2097T>C n.9163T>C n.2903T>C n.3343+371T>C n.2463T>C c.2743T>C (n.2743T>C) c.2814T>C (n.2814T>C) c.300-361A>G n.3894T>C c.641-22857A>G (n.641-22857A>G) c.1270-361A>G (n.1270-361A>G) n.3083T>C c.39-361A>G (n.39-361A>G) c.805-361A>G (n.805-361A>G) c.3635T>C (p.Ile1212Thr) c.7514T>C (p.Ile2505Thr) c.6635T>C (p.Ile2212Thr) c.6371T>C (p.Ile2124Thr) c.2750T>C (p.Ile917Thr) c.38+3292A>G (n.38+3292A>G) n.2375-361A>G n.2373-361A>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331928T>G	CA382560994	ATM,C11orf65	c.7679T>G (p.Ile2560Arg) c.7150T>G (n.7150T>G) n.2098T>G n.636T>G n.516T>G n.2436T>G n.2097T>G n.9163T>G n.2903T>G n.3343+371T>G n.2463T>G c.2743T>G (n.2743T>G) c.2814T>G (n.2814T>G) c.300-361A>C n.3894T>G c.641-22857A>C (n.641-22857A>C) c.1270-361A>C (n.1270-361A>C) n.3083T>G c.39-361A>C (n.39-361A>C) c.805-361A>C (n.805-361A>C) c.3635T>G (p.Ile1212Arg) c.7514T>G (p.Ile2505Arg) c.6635T>G (p.Ile2212Arg) c.6371T>G (p.Ile2124Arg) c.2750T>G (p.Ile917Arg) c.38+3292A>C (n.38+3292A>C) n.2375-361A>C n.2373-361A>C	ClinVar
11	g.108331928T=	CA1998810487	ATM,C11orf65	c.7679T= (p.Ile2560=) c.7150T= (n.7150T=) n.2098T= n.636T= n.516T= n.2436T= n.2097T= n.9163T= n.2903T= n.3343+371T= n.2463T= c.2743T= (n.2743T=) c.2814T= (n.2814T=) c.300-361A= n.3894T= c.641-22857A= (n.641-22857A=) c.1270-361A= (n.1270-361A=) n.3083T= c.39-361A= (n.39-361A=) c.805-361A= (n.805-361A=) c.3635T= (p.Ile1212=) c.7514T= (p.Ile2505=) c.6635T= (p.Ile2212=) c.6371T= (p.Ile2124=) c.2750T= (p.Ile917=) c.38+3292A= (n.38+3292A=) n.2375-361A= n.2373-361A=
11	g.108331928dup	CA2499220716	ATM,C11orf65	c.7679dup (p.Leu2561ThrfsTer10) c.7150dup (n.7150dup) n.2098dup n.636dup n.516dup n.2436dup n.2097dup n.9163dup n.2903dup n.3343+371dup n.2463dup c.2743dup (n.2743dup) c.2814dup (n.2814dup) c.300-361dup n.3894dup c.641-22857dup (n.641-22857dup) c.1270-361dup (n.1270-361dup) n.3083dup c.39-361dup (n.39-361dup) c.805-361dup (n.805-361dup) c.3635dup (p.Leu1213ThrfsTer10) c.7514dup (p.Leu2506ThrfsTer10) c.6635dup (p.Leu2213ThrfsTer10) c.6371dup (p.Leu2125ThrfsTer10) c.2750dup (p.Leu918ThrfsTer10) c.38+3292dup (n.38+3292dup) n.2375-361dup n.2373-361dup	ClinVar dbSNP
11	g.108331929A>C	CA476677192	ATM,C11orf65	c.7680A>C (p.Ile2560=) c.7151A>C (n.7151A>C) n.2099A>C n.637A>C n.517A>C n.2437A>C n.2098A>C n.9164A>C n.2904A>C n.3343+372A>C n.2464A>C c.2744A>C (n.2744A>C) c.2815A>C (n.2815A>C) c.300-362T>G n.3895A>C c.641-22858T>G (n.641-22858T>G) c.1270-362T>G (n.1270-362T>G) n.3084A>C c.39-362T>G (n.39-362T>G) c.805-362T>G (n.805-362T>G) c.3636A>C (p.Ile1212=) c.7515A>C (p.Ile2505=) c.6636A>C (p.Ile2212=) c.6372A>C (p.Ile2124=) c.2751A>C (p.Ile917=) c.38+3291T>G (n.38+3291T>G) n.2375-362T>G n.2373-362T>G
11	g.108331929A>G	CA382560995	ATM,C11orf65	c.7680A>G (p.Ile2560Met) c.7151A>G (n.7151A>G) n.2099A>G n.637A>G n.517A>G n.2437A>G n.2098A>G n.9164A>G n.2904A>G n.3343+372A>G n.2464A>G c.2744A>G (n.2744A>G) c.2815A>G (n.2815A>G) c.300-362T>C n.3895A>G c.641-22858T>C (n.641-22858T>C) c.1270-362T>C (n.1270-362T>C) n.3084A>G c.39-362T>C (n.39-362T>C) c.805-362T>C (n.805-362T>C) c.3636A>G (p.Ile1212Met) c.7515A>G (p.Ile2505Met) c.6636A>G (p.Ile2212Met) c.6372A>G (p.Ile2124Met) c.2751A>G (p.Ile917Met) c.38+3291T>C (n.38+3291T>C) n.2375-362T>C n.2373-362T>C
11	g.108331929A>T	CA476677194	ATM,C11orf65	c.7680A>T (p.Ile2560=) c.7151A>T (n.7151A>T) n.2099A>T n.637A>T n.517A>T n.2437A>T n.2098A>T n.9164A>T n.2904A>T n.3343+372A>T n.2464A>T c.2744A>T (n.2744A>T) c.2815A>T (n.2815A>T) c.300-362T>A n.3895A>T c.641-22858T>A (n.641-22858T>A) c.1270-362T>A (n.1270-362T>A) n.3084A>T c.39-362T>A (n.39-362T>A) c.805-362T>A (n.805-362T>A) c.3636A>T (p.Ile1212=) c.7515A>T (p.Ile2505=) c.6636A>T (p.Ile2212=) c.6372A>T (p.Ile2124=) c.2751A>T (p.Ile917=) c.38+3291T>A (n.38+3291T>A) n.2375-362T>A n.2373-362T>A	dbSNP
11	g.108331930C>A	CA382560996	ATM,C11orf65	c.7681C>A (p.Leu2561Met) c.7152C>A (n.7152C>A) n.2100C>A n.638C>A n.518C>A n.2438C>A n.2099C>A n.9165C>A n.2905C>A n.3343+373C>A n.2465C>A c.2745C>A (n.2745C>A) c.2816C>A (n.2816C>A) c.300-363G>T n.3896C>A c.641-22859G>T (n.641-22859G>T) c.1270-363G>T (n.1270-363G>T) n.3085C>A c.39-363G>T (n.39-363G>T) c.805-363G>T (n.805-363G>T) c.3637C>A (p.Leu1213Met) c.7516C>A (p.Leu2506Met) c.6637C>A (p.Leu2213Met) c.6373C>A (p.Leu2125Met) c.2752C>A (p.Leu918Met) c.38+3290G>T (n.38+3290G>T) n.2375-363G>T n.2373-363G>T	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331930C=	CA1998810490	ATM,C11orf65	c.7681C= (p.Leu2561=) c.7152C= (n.7152C=) n.2100C= n.638C= n.518C= n.2438C= n.2099C= n.9165C= n.2905C= n.3343+373C= n.2465C= c.2745C= (n.2745C=) c.2816C= (n.2816C=) c.300-363G= n.3896C= c.641-22859G= (n.641-22859G=) c.1270-363G= (n.1270-363G=) n.3085C= c.39-363G= (n.39-363G=) c.805-363G= (n.805-363G=) c.3637C= (p.Leu1213=) c.7516C= (p.Leu2506=) c.6637C= (p.Leu2213=) c.6373C= (p.Leu2125=) c.2752C= (p.Leu918=) c.38+3290G= (n.38+3290G=) n.2375-363G= n.2373-363G=
11	g.108331930C>G	CA382560997	ATM,C11orf65	c.7681C>G (p.Leu2561Val) c.7152C>G (n.7152C>G) n.2100C>G n.638C>G n.518C>G n.2438C>G n.2099C>G n.9165C>G n.2905C>G n.3343+373C>G n.2465C>G c.2745C>G (n.2745C>G) c.2816C>G (n.2816C>G) c.300-363G>C n.3896C>G c.641-22859G>C (n.641-22859G>C) c.1270-363G>C (n.1270-363G>C) n.3085C>G c.39-363G>C (n.39-363G>C) c.805-363G>C (n.805-363G>C) c.3637C>G (p.Leu1213Val) c.7516C>G (p.Leu2506Val) c.6637C>G (p.Leu2213Val) c.6373C>G (p.Leu2125Val) c.2752C>G (p.Leu918Val) c.38+3290G>C (n.38+3290G>C) n.2375-363G>C n.2373-363G>C	dbSNP
11	g.108331930C>T	CA16613431	ATM,C11orf65	c.7681C>T (p.Leu2561=) c.7152C>T (n.7152C>T) n.2100C>T n.638C>T n.518C>T n.2438C>T n.2099C>T n.9165C>T n.2905C>T n.3343+373C>T n.2465C>T c.2745C>T (n.2745C>T) c.2816C>T (n.2816C>T) c.300-363G>A n.3896C>T c.641-22859G>A (n.641-22859G>A) c.1270-363G>A (n.1270-363G>A) n.3085C>T c.39-363G>A (n.39-363G>A) c.805-363G>A (n.805-363G>A) c.3637C>T (p.Leu1213=) c.7516C>T (p.Leu2506=) c.6637C>T (p.Leu2213=) c.6373C>T (p.Leu2125=) c.2752C>T (p.Leu918=) c.38+3290G>A (n.38+3290G>A) n.2375-363G>A n.2373-363G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331931T>A	CA382561000	ATM,C11orf65	c.7682T>A (p.Leu2561Gln) c.7153T>A (n.7153T>A) n.2101T>A n.639T>A n.519T>A n.2439T>A n.2100T>A n.9166T>A n.2906T>A n.3343+374T>A n.2466T>A c.2746T>A (n.2746T>A) c.2817T>A (n.2817T>A) c.300-364A>T n.3897T>A c.641-22860A>T (n.641-22860A>T) c.1270-364A>T (n.1270-364A>T) n.3086T>A c.39-364A>T (n.39-364A>T) c.805-364A>T (n.805-364A>T) c.3638T>A (p.Leu1213Gln) c.7517T>A (p.Leu2506Gln) c.6638T>A (p.Leu2213Gln) c.6374T>A (p.Leu2125Gln) c.2753T>A (p.Leu918Gln) c.38+3289A>T (n.38+3289A>T) n.2375-364A>T n.2373-364A>T
11	g.108331931T>C	CA382560999	ATM,C11orf65	c.7682T>C (p.Leu2561Pro) c.7153T>C (n.7153T>C) n.2101T>C n.639T>C n.519T>C n.2439T>C n.2100T>C n.9166T>C n.2906T>C n.3343+374T>C n.2466T>C c.2746T>C (n.2746T>C) c.2817T>C (n.2817T>C) c.300-364A>G n.3897T>C c.641-22860A>G (n.641-22860A>G) c.1270-364A>G (n.1270-364A>G) n.3086T>C c.39-364A>G (n.39-364A>G) c.805-364A>G (n.805-364A>G) c.3638T>C (p.Leu1213Pro) c.7517T>C (p.Leu2506Pro) c.6638T>C (p.Leu2213Pro) c.6374T>C (p.Leu2125Pro) c.2753T>C (p.Leu918Pro) c.38+3289A>G (n.38+3289A>G) n.2375-364A>G n.2373-364A>G
11	g.108331931T>G	CA382560998	ATM,C11orf65	c.7682T>G (p.Leu2561Arg) c.7153T>G (n.7153T>G) n.2101T>G n.639T>G n.519T>G n.2439T>G n.2100T>G n.9166T>G n.2906T>G n.3343+374T>G n.2466T>G c.2746T>G (n.2746T>G) c.2817T>G (n.2817T>G) c.300-364A>C n.3897T>G c.641-22860A>C (n.641-22860A>C) c.1270-364A>C (n.1270-364A>C) n.3086T>G c.39-364A>C (n.39-364A>C) c.805-364A>C (n.805-364A>C) c.3638T>G (p.Leu1213Arg) c.7517T>G (p.Leu2506Arg) c.6638T>G (p.Leu2213Arg) c.6374T>G (p.Leu2125Arg) c.2753T>G (p.Leu918Arg) c.38+3289A>C (n.38+3289A>C) n.2375-364A>C n.2373-364A>C
11	g.108331932G>A	CA476677198	ATM,C11orf65	c.7683G>A (p.Leu2561=) c.7154G>A (n.7154G>A) n.2102G>A n.640G>A n.520G>A n.2440G>A n.2101G>A n.9167G>A n.2907G>A n.3343+375G>A n.2467G>A c.2747G>A (n.2747G>A) c.2818G>A (n.2818G>A) c.300-365C>T n.3898G>A c.641-22861C>T (n.641-22861C>T) c.1270-365C>T (n.1270-365C>T) n.3087G>A c.39-365C>T (n.39-365C>T) c.805-365C>T (n.805-365C>T) c.3639G>A (p.Leu1213=) c.7518G>A (p.Leu2506=) c.6639G>A (p.Leu2213=) c.6375G>A (p.Leu2125=) c.2754G>A (p.Leu918=) c.38+3288C>T (n.38+3288C>T) n.2375-365C>T n.2373-365C>T	ClinVar
11	g.108331932G>C	CA476677197	ATM,C11orf65	c.7683G>C (p.Leu2561=) c.7154G>C (n.7154G>C) n.2102G>C n.640G>C n.520G>C n.2440G>C n.2101G>C n.9167G>C n.2907G>C n.3343+375G>C n.2467G>C c.2747G>C (n.2747G>C) c.2818G>C (n.2818G>C) c.300-365C>G n.3898G>C c.641-22861C>G (n.641-22861C>G) c.1270-365C>G (n.1270-365C>G) n.3087G>C c.39-365C>G (n.39-365C>G) c.805-365C>G (n.805-365C>G) c.3639G>C (p.Leu1213=) c.7518G>C (p.Leu2506=) c.6639G>C (p.Leu2213=) c.6375G>C (p.Leu2125=) c.2754G>C (p.Leu918=) c.38+3288C>G (n.38+3288C>G) n.2375-365C>G n.2373-365C>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331932G>T	CA476677196	ATM,C11orf65	c.7683G>T (p.Leu2561=) c.7154G>T (n.7154G>T) n.2102G>T n.640G>T n.520G>T n.2440G>T n.2101G>T n.9167G>T n.2907G>T n.3343+375G>T n.2467G>T c.2747G>T (n.2747G>T) c.2818G>T (n.2818G>T) c.300-365C>A n.3898G>T c.641-22861C>A (n.641-22861C>A) c.1270-365C>A (n.1270-365C>A) n.3087G>T c.39-365C>A (n.39-365C>A) c.805-365C>A (n.805-365C>A) c.3639G>T (p.Leu1213=) c.7518G>T (p.Leu2506=) c.6639G>T (p.Leu2213=) c.6375G>T (p.Leu2125=) c.2754G>T (p.Leu918=) c.38+3288C>A (n.38+3288C>A) n.2375-365C>A n.2373-365C>A	ClinVar
11	g.108331933G>A	CA382561001	ATM,C11orf65	c.7684G>A (p.Ala2562Thr) c.7155G>A (n.7155G>A) n.2103G>A n.641G>A n.521G>A n.2441G>A n.2102G>A n.9168G>A n.2908G>A n.3343+376G>A n.2468G>A c.2748G>A (n.2748G>A) c.2819G>A (n.2819G>A) c.300-366C>T n.3899G>A c.641-22862C>T (n.641-22862C>T) c.1270-366C>T (n.1270-366C>T) n.3088G>A c.39-366C>T (n.39-366C>T) c.805-366C>T (n.805-366C>T) c.3640G>A (p.Ala1214Thr) c.7519G>A (p.Ala2507Thr) c.6640G>A (p.Ala2214Thr) c.6376G>A (p.Ala2126Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) c.38+3287C>T (n.38+3287C>T) n.2375-366C>T n.2373-366C>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331933G>C	CA382561002	ATM,C11orf65	c.7684G>C (p.Ala2562Pro) c.7155G>C (n.7155G>C) n.2103G>C n.641G>C n.521G>C n.2441G>C n.2102G>C n.9168G>C n.2908G>C n.3343+376G>C n.2468G>C c.2748G>C (n.2748G>C) c.2819G>C (n.2819G>C) c.300-366C>G n.3899G>C c.641-22862C>G (n.641-22862C>G) c.1270-366C>G (n.1270-366C>G) n.3088G>C c.39-366C>G (n.39-366C>G) c.805-366C>G (n.805-366C>G) c.3640G>C (p.Ala1214Pro) c.7519G>C (p.Ala2507Pro) c.6640G>C (p.Ala2214Pro) c.6376G>C (p.Ala2126Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) c.38+3287C>G (n.38+3287C>G) n.2375-366C>G n.2373-366C>G	dbSNP gnomAD v4
11	g.108331933G=	CA1998810494	ATM,C11orf65	c.7684G= (p.Ala2562=) c.7155G= (n.7155G=) n.2103G= n.641G= n.521G= n.2441G= n.2102G= n.9168G= n.2908G= n.3343+376G= n.2468G= c.2748G= (n.2748G=) c.2819G= (n.2819G=) c.300-366C= n.3899G= c.641-22862C= (n.641-22862C=) c.1270-366C= (n.1270-366C=) n.3088G= c.39-366C= (n.39-366C=) c.805-366C= (n.805-366C=) c.3640G= (p.Ala1214=) c.7519G= (p.Ala2507=) c.6640G= (p.Ala2214=) c.6376G= (p.Ala2126=) c.2755G= (p.Ala919=) c.38+3287C= (n.38+3287C=) n.2375-366C= n.2373-366C=
11	g.108331933G>T	CA382561003	ATM,C11orf65	c.7684G>T (p.Ala2562Ser) c.7155G>T (n.7155G>T) n.2103G>T n.641G>T n.521G>T n.2441G>T n.2102G>T n.9168G>T n.2908G>T n.3343+376G>T n.2468G>T c.2748G>T (n.2748G>T) c.2819G>T (n.2819G>T) c.300-366C>A n.3899G>T c.641-22862C>A (n.641-22862C>A) c.1270-366C>A (n.1270-366C>A) n.3088G>T c.39-366C>A (n.39-366C>A) c.805-366C>A (n.805-366C>A) c.3640G>T (p.Ala1214Ser) c.7519G>T (p.Ala2507Ser) c.6640G>T (p.Ala2214Ser) c.6376G>T (p.Ala2126Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) c.38+3287C>A (n.38+3287C>A) n.2375-366C>A n.2373-366C>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331933_108331934del	CA2825001965	ATM,C11orf65	c.7684_7685del (p.Ala2562LeufsTer8) c.7155_7156del (n.7155_7156del) n.2103_2104del n.641_642del n.521_522del n.2441_2442del n.2102_2103del n.9168_9169del n.2908_2909del n.3343+376_3343+377del n.2468_2469del c.2748_2749del (n.2748_2749del) c.2819_2820del (n.2819_2820del) c.300-367_300-366del n.3899_3900del c.641-22863_641-22862del (n.641-22863_641-22862del) c.1270-367_1270-366del (n.1270-367_1270-366del) n.3088_3089del c.39-367_39-366del (n.39-367_39-366del) c.805-367_805-366del (n.805-367_805-366del) c.3640_3641del (p.Ala1214LeufsTer8) c.7519_7520del (p.Ala2507LeufsTer8) c.6640_6641del (p.Ala2214LeufsTer8) c.6376_6377del (p.Ala2126LeufsTer8) c.2755_2756del (p.Ala919LeufsTer8) c.38+3286_38+3287del (n.38+3286_38+3287del) n.2375-367_2375-366del n.2373-367_2373-366del	ClinVar
11	g.108331934C>A	CA382561004	ATM,C11orf65	c.7685C>A (p.Ala2562Asp) c.7156C>A (n.7156C>A) n.2104C>A n.642C>A n.522C>A n.2442C>A n.2103C>A n.9169C>A n.2909C>A n.3343+377C>A n.2469C>A c.2749C>A (n.2749C>A) c.2820C>A (n.2820C>A) c.300-367G>T n.3900C>A c.641-22863G>T (n.641-22863G>T) c.1270-367G>T (n.1270-367G>T) n.3089C>A c.39-367G>T (n.39-367G>T) c.805-367G>T (n.805-367G>T) c.3641C>A (p.Ala1214Asp) c.7520C>A (p.Ala2507Asp) c.6641C>A (p.Ala2214Asp) c.6377C>A (p.Ala2126Asp) c.2756C>A (p.Ala919Asp) c.38+3286G>T (n.38+3286G>T) n.2375-367G>T n.2373-367G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2
11	g.108331934C=	CA1998810496	ATM,C11orf65	c.7685C= (p.Ala2562=) c.7156C= (n.7156C=) n.2104C= n.642C= n.522C= n.2442C= n.2103C= n.9169C= n.2909C= n.3343+377C= n.2469C= c.2749C= (n.2749C=) c.2820C= (n.2820C=) c.300-367G= n.3900C= c.641-22863G= (n.641-22863G=) c.1270-367G= (n.1270-367G=) n.3089C= c.39-367G= (n.39-367G=) c.805-367G= (n.805-367G=) c.3641C= (p.Ala1214=) c.7520C= (p.Ala2507=) c.6641C= (p.Ala2214=) c.6377C= (p.Ala2126=) c.2756C= (p.Ala919=) c.38+3286G= (n.38+3286G=) n.2375-367G= n.2373-367G=
11	g.108331934C>G	CA382561005	ATM,C11orf65	c.7685C>G (p.Ala2562Gly) c.7156C>G (n.7156C>G) n.2104C>G n.642C>G n.522C>G n.2442C>G n.2103C>G n.9169C>G n.2909C>G n.3343+377C>G n.2469C>G c.2749C>G (n.2749C>G) c.2820C>G (n.2820C>G) c.300-367G>C n.3900C>G c.641-22863G>C (n.641-22863G>C) c.1270-367G>C (n.1270-367G>C) n.3089C>G c.39-367G>C (n.39-367G>C) c.805-367G>C (n.805-367G>C) c.3641C>G (p.Ala1214Gly) c.7520C>G (p.Ala2507Gly) c.6641C>G (p.Ala2214Gly) c.6377C>G (p.Ala2126Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) c.38+3286G>C (n.38+3286G>C) n.2375-367G>C n.2373-367G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331934C>T	CA382561006	ATM,C11orf65	c.7685C>T (p.Ala2562Val) c.7156C>T (n.7156C>T) n.2104C>T n.642C>T n.522C>T n.2442C>T n.2103C>T n.9169C>T n.2909C>T n.3343+377C>T n.2469C>T c.2749C>T (n.2749C>T) c.2820C>T (n.2820C>T) c.300-367G>A n.3900C>T c.641-22863G>A (n.641-22863G>A) c.1270-367G>A (n.1270-367G>A) n.3089C>T c.39-367G>A (n.39-367G>A) c.805-367G>A (n.805-367G>A) c.3641C>T (p.Ala1214Val) c.7520C>T (p.Ala2507Val) c.6641C>T (p.Ala2214Val) c.6377C>T (p.Ala2126Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) c.38+3286G>A (n.38+3286G>A) n.2375-367G>A n.2373-367G>A	dbSNP
11	g.108331935del	CA2615861833	ATM,C11orf65	c.7686del (p.Leu2563Ter) c.7157del (n.7157del) n.2105del n.643del n.523del n.2443del n.2104del n.9170del n.2910del n.3343+378del n.2470del c.2750del (n.2750del) c.2821del (n.2821del) c.300-367del n.3901del c.641-22863del (n.641-22863del) c.1270-367del (n.1270-367del) n.3090del c.39-367del (n.39-367del) c.805-367del (n.805-367del) c.3642del (p.Leu1215Ter) c.7521del (p.Leu2508Ter) c.6642del (p.Leu2215Ter) c.6378del (p.Leu2127Ter) c.2757del (p.Leu920Ter) c.38+3286del (n.38+3286del) n.2375-367del n.2373-367del	gnomAD v4
11	g.108331935C>A	CA476677199	ATM,C11orf65	c.7686C>A (p.Ala2562=) c.7157C>A (n.7157C>A) n.2105C>A n.643C>A n.523C>A n.2443C>A n.2104C>A n.9170C>A n.2910C>A n.3343+378C>A n.2470C>A c.2750C>A (n.2750C>A) c.2821C>A (n.2821C>A) c.300-368G>T n.3901C>A c.641-22864G>T (n.641-22864G>T) c.1270-368G>T (n.1270-368G>T) n.3090C>A c.39-368G>T (n.39-368G>T) c.805-368G>T (n.805-368G>T) c.3642C>A (p.Ala1214=) c.7521C>A (p.Ala2507=) c.6642C>A (p.Ala2214=) c.6378C>A (p.Ala2126=) c.2757C>A (p.Ala919=) c.38+3285G>T (n.38+3285G>T) n.2375-368G>T n.2373-368G>T	COSMIC COSMIC
11	g.108331935C=	CA1998810498	ATM,C11orf65	c.7686C= (p.Ala2562=) c.7157C= (n.7157C=) n.2105C= n.643C= n.523C= n.2443C= n.2104C= n.9170C= n.2910C= n.3343+378C= n.2470C= c.2750C= (n.2750C=) c.2821C= (n.2821C=) c.300-368G= n.3901C= c.641-22864G= (n.641-22864G=) c.1270-368G= (n.1270-368G=) n.3090C= c.39-368G= (n.39-368G=) c.805-368G= (n.805-368G=) c.3642C= (p.Ala1214=) c.7521C= (p.Ala2507=) c.6642C= (p.Ala2214=) c.6378C= (p.Ala2126=) c.2757C= (p.Ala919=) c.38+3285G= (n.38+3285G=) n.2375-368G= n.2373-368G=
11	g.108331935C>G	CA476677200	ATM,C11orf65	c.7686C>G (p.Ala2562=) c.7157C>G (n.7157C>G) n.2105C>G n.643C>G n.523C>G n.2443C>G n.2104C>G n.9170C>G n.2910C>G n.3343+378C>G n.2470C>G c.2750C>G (n.2750C>G) c.2821C>G (n.2821C>G) c.300-368G>C n.3901C>G c.641-22864G>C (n.641-22864G>C) c.1270-368G>C (n.1270-368G>C) n.3090C>G c.39-368G>C (n.39-368G>C) c.805-368G>C (n.805-368G>C) c.3642C>G (p.Ala1214=) c.7521C>G (p.Ala2507=) c.6642C>G (p.Ala2214=) c.6378C>G (p.Ala2126=) c.2757C>G (p.Ala919=) c.38+3285G>C (n.38+3285G>C) n.2375-368G>C n.2373-368G>C
11	g.108331935C>T	CA476677201	ATM,C11orf65	c.7686C>T (p.Ala2562=) c.7157C>T (n.7157C>T) n.2105C>T n.643C>T n.523C>T n.2443C>T n.2104C>T n.9170C>T n.2910C>T n.3343+378C>T n.2470C>T c.2750C>T (n.2750C>T) c.2821C>T (n.2821C>T) c.300-368G>A n.3901C>T c.641-22864G>A (n.641-22864G>A) c.1270-368G>A (n.1270-368G>A) n.3090C>T c.39-368G>A (n.39-368G>A) c.805-368G>A (n.805-368G>A) c.3642C>T (p.Ala1214=) c.7521C>T (p.Ala2507=) c.6642C>T (p.Ala2214=) c.6378C>T (p.Ala2126=) c.2757C>T (p.Ala919=) c.38+3285G>A (n.38+3285G>A) n.2375-368G>A n.2373-368G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331936T>A	CA382561007	ATM,C11orf65	c.7687T>A (p.Leu2563Ile) c.7158T>A (n.7158T>A) n.2106T>A n.644T>A n.524T>A n.2444T>A n.2105T>A n.9171T>A n.2911T>A n.3343+379T>A n.2471T>A c.2751T>A (n.2751T>A) c.2822T>A (n.2822T>A) c.300-369A>T n.3902T>A c.641-22865A>T (n.641-22865A>T) c.1270-369A>T (n.1270-369A>T) n.3091T>A c.39-369A>T (n.39-369A>T) c.805-369A>T (n.805-369A>T) c.3643T>A (p.Leu1215Ile) c.7522T>A (p.Leu2508Ile) c.6643T>A (p.Leu2215Ile) c.6379T>A (p.Leu2127Ile) c.2758T>A (p.Leu920Ile) c.38+3284A>T (n.38+3284A>T) n.2375-369A>T n.2373-369A>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331936T>C	CA476677202	ATM,C11orf65	c.7687T>C (p.Leu2563=) c.7158T>C (n.7158T>C) n.2106T>C n.644T>C n.524T>C n.2444T>C n.2105T>C n.9171T>C n.2911T>C n.3343+379T>C n.2471T>C c.2751T>C (n.2751T>C) c.2822T>C (n.2822T>C) c.300-369A>G n.3902T>C c.641-22865A>G (n.641-22865A>G) c.1270-369A>G (n.1270-369A>G) n.3091T>C c.39-369A>G (n.39-369A>G) c.805-369A>G (n.805-369A>G) c.3643T>C (p.Leu1215=) c.7522T>C (p.Leu2508=) c.6643T>C (p.Leu2215=) c.6379T>C (p.Leu2127=) c.2758T>C (p.Leu920=) c.38+3284A>G (n.38+3284A>G) n.2375-369A>G n.2373-369A>G	dbSNP
11	g.108331936T>G	CA382561008	ATM,C11orf65	c.7687T>G (p.Leu2563Val) c.7158T>G (n.7158T>G) n.2106T>G n.644T>G n.524T>G n.2444T>G n.2105T>G n.9171T>G n.2911T>G n.3343+379T>G n.2471T>G c.2751T>G (n.2751T>G) c.2822T>G (n.2822T>G) c.300-369A>C n.3902T>G c.641-22865A>C (n.641-22865A>C) c.1270-369A>C (n.1270-369A>C) n.3091T>G c.39-369A>C (n.39-369A>C) c.805-369A>C (n.805-369A>C) c.3643T>G (p.Leu1215Val) c.7522T>G (p.Leu2508Val) c.6643T>G (p.Leu2215Val) c.6379T>G (p.Leu2127Val) c.2758T>G (p.Leu920Val) c.38+3284A>C (n.38+3284A>C) n.2375-369A>C n.2373-369A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331936T=	CA1998810503	ATM,C11orf65	c.7687T= (p.Leu2563=) c.7158T= (n.7158T=) n.2106T= n.644T= n.524T= n.2444T= n.2105T= n.9171T= n.2911T= n.3343+379T= n.2471T= c.2751T= (n.2751T=) c.2822T= (n.2822T=) c.300-369A= n.3902T= c.641-22865A= (n.641-22865A=) c.1270-369A= (n.1270-369A=) n.3091T= c.39-369A= (n.39-369A=) c.805-369A= (n.805-369A=) c.3643T= (p.Leu1215=) c.7522T= (p.Leu2508=) c.6643T= (p.Leu2215=) c.6379T= (p.Leu2127=) c.2758T= (p.Leu920=) c.38+3284A= (n.38+3284A=) n.2375-369A= n.2373-369A=
11	g.108331937T>A	CA382561009	ATM,C11orf65	c.7688T>A (p.Leu2563Ter) c.7159T>A (n.7159T>A) n.2107T>A n.645T>A n.525T>A n.2445T>A n.2106T>A n.9172T>A n.2912T>A n.3343+380T>A n.2472T>A c.2752T>A (n.2752T>A) c.2823T>A (n.2823T>A) c.300-370A>T n.3903T>A c.641-22866A>T (n.641-22866A>T) c.1270-370A>T (n.1270-370A>T) n.3092T>A c.39-370A>T (n.39-370A>T) c.805-370A>T (n.805-370A>T) c.3644T>A (p.Leu1215Ter) c.7523T>A (p.Leu2508Ter) c.6644T>A (p.Leu2215Ter) c.6380T>A (p.Leu2127Ter) c.2759T>A (p.Leu920Ter) c.38+3283A>T (n.38+3283A>T) n.2375-370A>T n.2373-370A>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331937T>C	CA382561010	ATM,C11orf65	c.7688T>C (p.Leu2563Ser) c.7159T>C (n.7159T>C) n.2107T>C n.645T>C n.525T>C n.2445T>C n.2106T>C n.9172T>C n.2912T>C n.3343+380T>C n.2472T>C c.2752T>C (n.2752T>C) c.2823T>C (n.2823T>C) c.300-370A>G n.3903T>C c.641-22866A>G (n.641-22866A>G) c.1270-370A>G (n.1270-370A>G) n.3092T>C c.39-370A>G (n.39-370A>G) c.805-370A>G (n.805-370A>G) c.3644T>C (p.Leu1215Ser) c.7523T>C (p.Leu2508Ser) c.6644T>C (p.Leu2215Ser) c.6380T>C (p.Leu2127Ser) c.2759T>C (p.Leu920Ser) c.38+3283A>G (n.38+3283A>G) n.2375-370A>G n.2373-370A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331937T>G	CA382561011	ATM,C11orf65	c.7688T>G (p.Leu2563Ter) c.7159T>G (n.7159T>G) n.2107T>G n.645T>G n.525T>G n.2445T>G n.2106T>G n.9172T>G n.2912T>G n.3343+380T>G n.2472T>G c.2752T>G (n.2752T>G) c.2823T>G (n.2823T>G) c.300-370A>C n.3903T>G c.641-22866A>C (n.641-22866A>C) c.1270-370A>C (n.1270-370A>C) n.3092T>G c.39-370A>C (n.39-370A>C) c.805-370A>C (n.805-370A>C) c.3644T>G (p.Leu1215Ter) c.7523T>G (p.Leu2508Ter) c.6644T>G (p.Leu2215Ter) c.6380T>G (p.Leu2127Ter) c.2759T>G (p.Leu920Ter) c.38+3283A>C (n.38+3283A>C) n.2375-370A>C n.2373-370A>C
11	g.108331938A>C	CA382561012	ATM,C11orf65	c.7689A>C (p.Leu2563Phe) c.7160A>C (n.7160A>C) n.2108A>C n.646A>C n.526A>C n.2446A>C n.2107A>C n.9173A>C n.2913A>C n.3343+381A>C n.2473A>C c.2753A>C (n.2753A>C) c.2824A>C (n.2824A>C) c.300-371T>G n.3904A>C c.641-22867T>G (n.641-22867T>G) c.1270-371T>G (n.1270-371T>G) n.3093A>C c.39-371T>G (n.39-371T>G) c.805-371T>G (n.805-371T>G) c.3645A>C (p.Leu1215Phe) c.7524A>C (p.Leu2508Phe) c.6645A>C (p.Leu2215Phe) c.6381A>C (p.Leu2127Phe) c.2760A>C (p.Leu920Phe) c.38+3282T>G (n.38+3282T>G) n.2375-371T>G n.2373-371T>G
11	g.108331938A>G	CA476677203	ATM,C11orf65	c.7689A>G (p.Leu2563=) c.7160A>G (n.7160A>G) n.2108A>G n.646A>G n.526A>G n.2446A>G n.2107A>G n.9173A>G n.2913A>G n.3343+381A>G n.2473A>G c.2753A>G (n.2753A>G) c.2824A>G (n.2824A>G) c.300-371T>C n.3904A>G c.641-22867T>C (n.641-22867T>C) c.1270-371T>C (n.1270-371T>C) n.3093A>G c.39-371T>C (n.39-371T>C) c.805-371T>C (n.805-371T>C) c.3645A>G (p.Leu1215=) c.7524A>G (p.Leu2508=) c.6645A>G (p.Leu2215=) c.6381A>G (p.Leu2127=) c.2760A>G (p.Leu920=) c.38+3282T>C (n.38+3282T>C) n.2375-371T>C n.2373-371T>C
11	g.108331938A>T	CA382561013	ATM,C11orf65	c.7689A>T (p.Leu2563Phe) c.7160A>T (n.7160A>T) n.2108A>T n.646A>T n.526A>T n.2446A>T n.2107A>T n.9173A>T n.2913A>T n.3343+381A>T n.2473A>T c.2753A>T (n.2753A>T) c.2824A>T (n.2824A>T) c.300-371T>A n.3904A>T c.641-22867T>A (n.641-22867T>A) c.1270-371T>A (n.1270-371T>A) n.3093A>T c.39-371T>A (n.39-371T>A) c.805-371T>A (n.805-371T>A) c.3645A>T (p.Leu1215Phe) c.7524A>T (p.Leu2508Phe) c.6645A>T (p.Leu2215Phe) c.6381A>T (p.Leu2127Phe) c.2760A>T (p.Leu920Phe) c.38+3282T>A (n.38+3282T>A) n.2375-371T>A n.2373-371T>A	dbSNP
11	g.108331939G>A	CA228418719	ATM,C11orf65	c.7690G>A (p.Ala2564Thr) c.7161G>A (n.7161G>A) n.2109G>A n.647G>A n.527G>A n.2447G>A n.2108G>A n.9174G>A n.2914G>A n.3343+382G>A n.2474G>A c.2754G>A (n.2754G>A) c.2825G>A (n.2825G>A) c.300-372C>T n.3905G>A c.641-22868C>T (n.641-22868C>T) c.1270-372C>T (n.1270-372C>T) n.3094G>A c.39-372C>T (n.39-372C>T) c.805-372C>T (n.805-372C>T) c.3646G>A (p.Ala1216Thr) c.7525G>A (p.Ala2509Thr) c.6646G>A (p.Ala2216Thr) c.6382G>A (p.Ala2128Thr) c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.38+3281C>T (n.38+3281C>T) n.2375-372C>T n.2373-372C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331939G>C	CA382561015	ATM,C11orf65	c.7690G>C (p.Ala2564Pro) c.7161G>C (n.7161G>C) n.2109G>C n.647G>C n.527G>C n.2447G>C n.2108G>C n.9174G>C n.2914G>C n.3343+382G>C n.2474G>C c.2754G>C (n.2754G>C) c.2825G>C (n.2825G>C) c.300-372C>G n.3905G>C c.641-22868C>G (n.641-22868C>G) c.1270-372C>G (n.1270-372C>G) n.3094G>C c.39-372C>G (n.39-372C>G) c.805-372C>G (n.805-372C>G) c.3646G>C (p.Ala1216Pro) c.7525G>C (p.Ala2509Pro) c.6646G>C (p.Ala2216Pro) c.6382G>C (p.Ala2128Pro) c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.38+3281C>G (n.38+3281C>G) n.2375-372C>G n.2373-372C>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331939G=	CA1998810505	ATM,C11orf65	c.7690G= (p.Ala2564=) c.7161G= (n.7161G=) n.2109G= n.647G= n.527G= n.2447G= n.2108G= n.9174G= n.2914G= n.3343+382G= n.2474G= c.2754G= (n.2754G=) c.2825G= (n.2825G=) c.300-372C= n.3905G= c.641-22868C= (n.641-22868C=) c.1270-372C= (n.1270-372C=) n.3094G= c.39-372C= (n.39-372C=) c.805-372C= (n.805-372C=) c.3646G= (p.Ala1216=) c.7525G= (p.Ala2509=) c.6646G= (p.Ala2216=) c.6382G= (p.Ala2128=) c.2761G= (p.Ala921=) c.38+3281C= (n.38+3281C=) n.2375-372C= n.2373-372C=
11	g.108331939G>T	CA382561014	ATM,C11orf65	c.7690G>T (p.Ala2564Ser) c.7161G>T (n.7161G>T) n.2109G>T n.647G>T n.527G>T n.2447G>T n.2108G>T n.9174G>T n.2914G>T n.3343+382G>T n.2474G>T c.2754G>T (n.2754G>T) c.2825G>T (n.2825G>T) c.300-372C>A n.3905G>T c.641-22868C>A (n.641-22868C>A) c.1270-372C>A (n.1270-372C>A) n.3094G>T c.39-372C>A (n.39-372C>A) c.805-372C>A (n.805-372C>A) c.3646G>T (p.Ala1216Ser) c.7525G>T (p.Ala2509Ser) c.6646G>T (p.Ala2216Ser) c.6382G>T (p.Ala2128Ser) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.38+3281C>A (n.38+3281C>A) n.2375-372C>A n.2373-372C>A	dbSNP
11	g.108331940C>A	CA382561016	ATM,C11orf65	c.7691C>A (p.Ala2564Glu) c.7162C>A (n.7162C>A) n.2110C>A n.648C>A n.528C>A n.2448C>A n.2109C>A n.9175C>A n.2915C>A n.3343+383C>A n.2475C>A c.2755C>A (n.2755C>A) c.2826C>A (n.2826C>A) c.300-373G>T n.3906C>A c.641-22869G>T (n.641-22869G>T) c.1270-373G>T (n.1270-373G>T) n.3095C>A c.39-373G>T (n.39-373G>T) c.805-373G>T (n.805-373G>T) c.3647C>A (p.Ala1216Glu) c.7526C>A (p.Ala2509Glu) c.6647C>A (p.Ala2216Glu) c.6383C>A (p.Ala2128Glu) c.2762C>A (p.Ala921Glu) c.38+3280G>T (n.38+3280G>T) n.2375-373G>T n.2373-373G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331940C=	CA1998810507	ATM,C11orf65	c.7691C= (p.Ala2564=) c.7162C= (n.7162C=) n.2110C= n.648C= n.528C= n.2448C= n.2109C= n.9175C= n.2915C= n.3343+383C= n.2475C= c.2755C= (n.2755C=) c.2826C= (n.2826C=) c.300-373G= n.3906C= c.641-22869G= (n.641-22869G=) c.1270-373G= (n.1270-373G=) n.3095C= c.39-373G= (n.39-373G=) c.805-373G= (n.805-373G=) c.3647C= (p.Ala1216=) c.7526C= (p.Ala2509=) c.6647C= (p.Ala2216=) c.6383C= (p.Ala2128=) c.2762C= (p.Ala921=) c.38+3280G= (n.38+3280G=) n.2375-373G= n.2373-373G=
11	g.108331940C>G	CA6266168	ATM,C11orf65	c.7691C>G (p.Ala2564Gly) c.7162C>G (n.7162C>G) n.2110C>G n.648C>G n.528C>G n.2448C>G n.2109C>G n.9175C>G n.2915C>G n.3343+383C>G n.2475C>G c.2755C>G (n.2755C>G) c.2826C>G (n.2826C>G) c.300-373G>C n.3906C>G c.641-22869G>C (n.641-22869G>C) c.1270-373G>C (n.1270-373G>C) n.3095C>G c.39-373G>C (n.39-373G>C) c.805-373G>C (n.805-373G>C) c.3647C>G (p.Ala1216Gly) c.7526C>G (p.Ala2509Gly) c.6647C>G (p.Ala2216Gly) c.6383C>G (p.Ala2128Gly) c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.38+3280G>C (n.38+3280G>C) n.2375-373G>C n.2373-373G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331940C>T	CA382561017	ATM,C11orf65	c.7691C>T (p.Ala2564Val) c.7162C>T (n.7162C>T) n.2110C>T n.648C>T n.528C>T n.2448C>T n.2109C>T n.9175C>T n.2915C>T n.3343+383C>T n.2475C>T c.2755C>T (n.2755C>T) c.2826C>T (n.2826C>T) c.300-373G>A n.3906C>T c.641-22869G>A (n.641-22869G>A) c.1270-373G>A (n.1270-373G>A) n.3095C>T c.39-373G>A (n.39-373G>A) c.805-373G>A (n.805-373G>A) c.3647C>T (p.Ala1216Val) c.7526C>T (p.Ala2509Val) c.6647C>T (p.Ala2216Val) c.6383C>T (p.Ala2128Val) c.2762C>T (p.Ala921Val) c.38+3280G>A (n.38+3280G>A) n.2375-373G>A n.2373-373G>A	ClinVar dbSNP
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11	g.108331941A>G	CA476677205	ATM,C11orf65	c.7692A>G (p.Ala2564=) c.7163A>G (n.7163A>G) n.2111A>G n.649A>G n.529A>G n.2449A>G n.2110A>G n.9176A>G n.2916A>G n.3343+384A>G n.2476A>G c.2756A>G (n.2756A>G) c.2827A>G (n.2827A>G) c.300-374T>C n.3907A>G c.641-22870T>C (n.641-22870T>C) c.1270-374T>C (n.1270-374T>C) n.3096A>G c.39-374T>C (n.39-374T>C) c.805-374T>C (n.805-374T>C) c.3648A>G (p.Ala1216=) c.7527A>G (p.Ala2509=) c.6648A>G (p.Ala2216=) c.6384A>G (p.Ala2128=) c.2763A>G (p.Ala921=) c.38+3279T>C (n.38+3279T>C) n.2375-374T>C n.2373-374T>C
11	g.108331941A>T	CA476677206	ATM,C11orf65	c.7692A>T (p.Ala2564=) c.7163A>T (n.7163A>T) n.2111A>T n.649A>T n.529A>T n.2449A>T n.2110A>T n.9176A>T n.2916A>T n.3343+384A>T n.2476A>T c.2756A>T (n.2756A>T) c.2827A>T (n.2827A>T) c.300-374T>A n.3907A>T c.641-22870T>A (n.641-22870T>A) c.1270-374T>A (n.1270-374T>A) n.3096A>T c.39-374T>A (n.39-374T>A) c.805-374T>A (n.805-374T>A) c.3648A>T (p.Ala1216=) c.7527A>T (p.Ala2509=) c.6648A>T (p.Ala2216=) c.6384A>T (p.Ala2128=) c.2763A>T (p.Ala921=) c.38+3279T>A (n.38+3279T>A) n.2375-374T>A n.2373-374T>A
11	g.108331943dup	CA915948295	ATM,C11orf65	c.7694dup (p.Asn2565LysfsTer6) c.7165dup (n.7165dup) n.2113dup n.651dup n.531dup n.2451dup n.2112dup n.9178dup n.2918dup n.3343+386dup n.2478dup c.2758dup (n.2758dup) c.2829dup (n.2829dup) c.300-374dup n.3909dup c.641-22870dup (n.641-22870dup) c.1270-374dup (n.1270-374dup) n.3098dup c.39-374dup (n.39-374dup) c.805-374dup (n.805-374dup) c.3650dup (p.Asn1217LysfsTer6) c.7529dup (p.Asn2510LysfsTer6) c.6650dup (p.Asn2217LysfsTer6) c.6386dup (p.Asn2129LysfsTer6) c.2765dup (p.Asn922LysfsTer6) c.38+3279dup (n.38+3279dup) n.2375-374dup n.2373-374dup	ClinVar dbSNP
11	g.108331942A=	CA1998810510	ATM,C11orf65	c.7693A= (p.Asn2565=) c.7164A= (n.7164A=) n.2112A= n.650A= n.530A= n.2450A= n.2111A= n.9177A= n.2917A= n.3343+385A= n.2477A= c.2757A= (n.2757A=) c.2828A= (n.2828A=) c.300-375T= n.3908A= c.641-22871T= (n.641-22871T=) c.1270-375T= (n.1270-375T=) n.3097A= c.39-375T= (n.39-375T=) c.805-375T= (n.805-375T=) c.3649A= (p.Asn1217=) c.7528A= (p.Asn2510=) c.6649A= (p.Asn2217=) c.6385A= (p.Asn2129=) c.2764A= (p.Asn922=) c.38+3278T= (n.38+3278T=) n.2375-375T= n.2373-375T=
11	g.108331942A>C	CA382561018	ATM,C11orf65	c.7693A>C (p.Asn2565His) c.7164A>C (n.7164A>C) n.2112A>C n.650A>C n.530A>C n.2450A>C n.2111A>C n.9177A>C n.2917A>C n.3343+385A>C n.2477A>C c.2757A>C (n.2757A>C) c.2828A>C (n.2828A>C) c.300-375T>G n.3908A>C c.641-22871T>G (n.641-22871T>G) c.1270-375T>G (n.1270-375T>G) n.3097A>C c.39-375T>G (n.39-375T>G) c.805-375T>G (n.805-375T>G) c.3649A>C (p.Asn1217His) c.7528A>C (p.Asn2510His) c.6649A>C (p.Asn2217His) c.6385A>C (p.Asn2129His) c.2764A>C (p.Asn922His) c.38+3278T>G (n.38+3278T>G) n.2375-375T>G n.2373-375T>G
11	g.108331942A>G	CA382561019	ATM,C11orf65	c.7693A>G (p.Asn2565Asp) c.7164A>G (n.7164A>G) n.2112A>G n.650A>G n.530A>G n.2450A>G n.2111A>G n.9177A>G n.2917A>G n.3343+385A>G n.2477A>G c.2757A>G (n.2757A>G) c.2828A>G (n.2828A>G) c.300-375T>C n.3908A>G c.641-22871T>C (n.641-22871T>C) c.1270-375T>C (n.1270-375T>C) n.3097A>G c.39-375T>C (n.39-375T>C) c.805-375T>C (n.805-375T>C) c.3649A>G (p.Asn1217Asp) c.7528A>G (p.Asn2510Asp) c.6649A>G (p.Asn2217Asp) c.6385A>G (p.Asn2129Asp) c.2764A>G (p.Asn922Asp) c.38+3278T>C (n.38+3278T>C) n.2375-375T>C n.2373-375T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331942A>T	CA382561020	ATM,C11orf65	c.7693A>T (p.Asn2565Tyr) c.7164A>T (n.7164A>T) n.2112A>T n.650A>T n.530A>T n.2450A>T n.2111A>T n.9177A>T n.2917A>T n.3343+385A>T n.2477A>T c.2757A>T (n.2757A>T) c.2828A>T (n.2828A>T) c.300-375T>A n.3908A>T c.641-22871T>A (n.641-22871T>A) c.1270-375T>A (n.1270-375T>A) n.3097A>T c.39-375T>A (n.39-375T>A) c.805-375T>A (n.805-375T>A) c.3649A>T (p.Asn1217Tyr) c.7528A>T (p.Asn2510Tyr) c.6649A>T (p.Asn2217Tyr) c.6385A>T (p.Asn2129Tyr) c.2764A>T (p.Asn922Tyr) c.38+3278T>A (n.38+3278T>A) n.2375-375T>A n.2373-375T>A	dbSNP
11	g.108331943A>C	CA382561021	ATM,C11orf65	c.7694A>C (p.Asn2565Thr) c.7165A>C (n.7165A>C) n.2113A>C n.651A>C n.531A>C n.2451A>C n.2112A>C n.9178A>C n.2918A>C n.3343+386A>C n.2478A>C c.2758A>C (n.2758A>C) c.2829A>C (n.2829A>C) c.300-376T>G n.3909A>C c.641-22872T>G (n.641-22872T>G) c.1270-376T>G (n.1270-376T>G) n.3098A>C c.39-376T>G (n.39-376T>G) c.805-376T>G (n.805-376T>G) c.3650A>C (p.Asn1217Thr) c.7529A>C (p.Asn2510Thr) c.6650A>C (p.Asn2217Thr) c.6386A>C (p.Asn2129Thr) c.2765A>C (p.Asn922Thr) c.38+3277T>G (n.38+3277T>G) n.2375-376T>G n.2373-376T>G
11	g.108331943A>G	CA382561022	ATM,C11orf65	c.7694A>G (p.Asn2565Ser) c.7165A>G (n.7165A>G) n.2113A>G n.651A>G n.531A>G n.2451A>G n.2112A>G n.9178A>G n.2918A>G n.3343+386A>G n.2478A>G c.2758A>G (n.2758A>G) c.2829A>G (n.2829A>G) c.300-376T>C n.3909A>G c.641-22872T>C (n.641-22872T>C) c.1270-376T>C (n.1270-376T>C) n.3098A>G c.39-376T>C (n.39-376T>C) c.805-376T>C (n.805-376T>C) c.3650A>G (p.Asn1217Ser) c.7529A>G (p.Asn2510Ser) c.6650A>G (p.Asn2217Ser) c.6386A>G (p.Asn2129Ser) c.2765A>G (p.Asn922Ser) c.38+3277T>C (n.38+3277T>C) n.2375-376T>C n.2373-376T>C
11	g.108331943A>T	CA382561023	ATM,C11orf65	c.7694A>T (p.Asn2565Ile) c.7165A>T (n.7165A>T) n.2113A>T n.651A>T n.531A>T n.2451A>T n.2112A>T n.9178A>T n.2918A>T n.3343+386A>T n.2478A>T c.2758A>T (n.2758A>T) c.2829A>T (n.2829A>T) c.300-376T>A n.3909A>T c.641-22872T>A (n.641-22872T>A) c.1270-376T>A (n.1270-376T>A) n.3098A>T c.39-376T>A (n.39-376T>A) c.805-376T>A (n.805-376T>A) c.3650A>T (p.Asn1217Ile) c.7529A>T (p.Asn2510Ile) c.6650A>T (p.Asn2217Ile) c.6386A>T (p.Asn2129Ile) c.2765A>T (p.Asn922Ile) c.38+3277T>A (n.38+3277T>A) n.2375-376T>A n.2373-376T>A	dbSNP
11	g.108331944T>A	CA382561024	ATM,C11orf65	c.7695T>A (p.Asn2565Lys) c.7166T>A (n.7166T>A) n.2114T>A n.652T>A n.532T>A n.2452T>A n.2113T>A n.9179T>A n.2919T>A n.3343+387T>A n.2479T>A c.2759T>A (n.2759T>A) c.2830T>A (n.2830T>A) c.300-377A>T n.3910T>A c.641-22873A>T (n.641-22873A>T) c.1270-377A>T (n.1270-377A>T) n.3099T>A c.39-377A>T (n.39-377A>T) c.805-377A>T (n.805-377A>T) c.3651T>A (p.Asn1217Lys) c.7530T>A (p.Asn2510Lys) c.6651T>A (p.Asn2217Lys) c.6387T>A (p.Asn2129Lys) c.2766T>A (p.Asn922Lys) c.38+3276A>T (n.38+3276A>T) n.2375-377A>T n.2373-377A>T	dbSNP
11	g.108331944T>C	CA476677209	ATM,C11orf65	c.7695T>C (p.Asn2565=) c.7166T>C (n.7166T>C) n.2114T>C n.652T>C n.532T>C n.2452T>C n.2113T>C n.9179T>C n.2919T>C n.3343+387T>C n.2479T>C c.2759T>C (n.2759T>C) c.2830T>C (n.2830T>C) c.300-377A>G n.3910T>C c.641-22873A>G (n.641-22873A>G) c.1270-377A>G (n.1270-377A>G) n.3099T>C c.39-377A>G (n.39-377A>G) c.805-377A>G (n.805-377A>G) c.3651T>C (p.Asn1217=) c.7530T>C (p.Asn2510=) c.6651T>C (p.Asn2217=) c.6387T>C (p.Asn2129=) c.2766T>C (p.Asn922=) c.38+3276A>G (n.38+3276A>G) n.2375-377A>G n.2373-377A>G	ClinVar dbSNP
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11	g.108331944T=	CA1998810512	ATM,C11orf65	c.7695T= (p.Asn2565=) c.7166T= (n.7166T=) n.2114T= n.652T= n.532T= n.2452T= n.2113T= n.9179T= n.2919T= n.3343+387T= n.2479T= c.2759T= (n.2759T=) c.2830T= (n.2830T=) c.300-377A= n.3910T= c.641-22873A= (n.641-22873A=) c.1270-377A= (n.1270-377A=) n.3099T= c.39-377A= (n.39-377A=) c.805-377A= (n.805-377A=) c.3651T= (p.Asn1217=) c.7530T= (p.Asn2510=) c.6651T= (p.Asn2217=) c.6387T= (p.Asn2129=) c.2766T= (p.Asn922=) c.38+3276A= (n.38+3276A=) n.2375-377A= n.2373-377A=
11	g.108331945G>A	CA16613130	ATM,C11orf65	c.7696G>A (p.Ala2566Thr) c.7167G>A (n.7167G>A) n.2115G>A n.653G>A n.533G>A n.2453G>A n.2114G>A n.9180G>A n.2920G>A n.3343+388G>A n.2480G>A c.2760G>A (n.2760G>A) c.2831G>A (n.2831G>A) c.300-378C>T n.3911G>A c.641-22874C>T (n.641-22874C>T) c.1270-378C>T (n.1270-378C>T) n.3100G>A c.39-378C>T (n.39-378C>T) c.805-378C>T (n.805-378C>T) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.7531G>A (p.Ala2511Thr) c.6652G>A (p.Ala2218Thr) c.6388G>A (p.Ala2130Thr) c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.38+3275C>T (n.38+3275C>T) n.2375-378C>T n.2373-378C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331945G>C	CA382561027	ATM,C11orf65	c.7696G>C (p.Ala2566Pro) c.7167G>C (n.7167G>C) n.2115G>C n.653G>C n.533G>C n.2453G>C n.2114G>C n.9180G>C n.2920G>C n.3343+388G>C n.2480G>C c.2760G>C (n.2760G>C) c.2831G>C (n.2831G>C) c.300-378C>G n.3911G>C c.641-22874C>G (n.641-22874C>G) c.1270-378C>G (n.1270-378C>G) n.3100G>C c.39-378C>G (n.39-378C>G) c.805-378C>G (n.805-378C>G) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.7531G>C (p.Ala2511Pro) c.6652G>C (p.Ala2218Pro) c.6388G>C (p.Ala2130Pro) c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.38+3275C>G (n.38+3275C>G) n.2375-378C>G n.2373-378C>G	dbSNP
11	g.108331945G=	CA1998810515	ATM,C11orf65	c.7696G= (p.Ala2566=) c.7167G= (n.7167G=) n.2115G= n.653G= n.533G= n.2453G= n.2114G= n.9180G= n.2920G= n.3343+388G= n.2480G= c.2760G= (n.2760G=) c.2831G= (n.2831G=) c.300-378C= n.3911G= c.641-22874C= (n.641-22874C=) c.1270-378C= (n.1270-378C=) n.3100G= c.39-378C= (n.39-378C=) c.805-378C= (n.805-378C=) c.3652G= (p.Ala1218=) c.7531G= (p.Ala2511=) c.6652G= (p.Ala2218=) c.6388G= (p.Ala2130=) c.2767G= (p.Ala923=) c.38+3275C= (n.38+3275C=) n.2375-378C= n.2373-378C=
11	g.108331945G>T	CA382561026	ATM,C11orf65	c.7696G>T (p.Ala2566Ser) c.7167G>T (n.7167G>T) n.2115G>T n.653G>T n.533G>T n.2453G>T n.2114G>T n.9180G>T n.2920G>T n.3343+388G>T n.2480G>T c.2760G>T (n.2760G>T) c.2831G>T (n.2831G>T) c.300-378C>A n.3911G>T c.641-22874C>A (n.641-22874C>A) c.1270-378C>A (n.1270-378C>A) n.3100G>T c.39-378C>A (n.39-378C>A) c.805-378C>A (n.805-378C>A) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.7531G>T (p.Ala2511Ser) c.6652G>T (p.Ala2218Ser) c.6388G>T (p.Ala2130Ser) c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.38+3275C>A (n.38+3275C>A) n.2375-378C>A n.2373-378C>A
11	g.108331945_108331949delinsGCAAA	CA1998810514	ATM,C11orf65	c.7696_7700delinsGCAAA (p.Ala2566=) c.7167_7171delinsGCAAA (n.7167_7171delinsGCAAA) n.2115_2119delinsGCAAA n.653_657delinsGCAAA n.533_537delinsGCAAA n.2453_2457delinsGCAAA n.2114_2118delinsGCAAA n.9180_9184delinsGCAAA n.2920_2924delinsGCAAA n.3343+388_3343+392delinsGCAAA n.2480_2484delinsGCAAA c.2760_2764delinsGCAAA (n.2760_2764delinsGCAAA) c.2831_2835delinsGCAAA (n.2831_2835delinsGCAAA) c.300-382_300-378delinsTTTGC n.3911_3915delinsGCAAA c.641-22878_641-22874delinsTTTGC (n.641-22878_641-22874delinsTTTGC) c.1270-382_1270-378delinsTTTGC (n.1270-382_1270-378delinsTTTGC) n.3100_3104delinsGCAAA c.39-382_39-378delinsTTTGC (n.39-382_39-378delinsTTTGC) c.805-382_805-378delinsTTTGC (n.805-382_805-378delinsTTTGC) c.3652_3656delinsGCAAA (p.Ala1218=) c.7531_7535delinsGCAAA (p.Ala2511=) c.6652_6656delinsGCAAA (p.Ala2218=) c.6388_6392delinsGCAAA (p.Ala2130=) c.2767_2771delinsGCAAA (p.Ala923=) c.38+3271_38+3275delinsTTTGC (n.38+3271_38+3275delinsTTTGC) n.2375-382_2375-378delinsTTTGC n.2373-382_2373-378delinsTTTGC
11	g.108331946C>A	CA382561028	ATM,C11orf65	c.7697C>A (p.Ala2566Glu) c.7168C>A (n.7168C>A) n.2116C>A n.654C>A n.534C>A n.2454C>A n.2115C>A n.9181C>A n.2921C>A n.3343+389C>A n.2481C>A c.2761C>A (n.2761C>A) c.2832C>A (n.2832C>A) c.300-379G>T n.3912C>A c.641-22875G>T (n.641-22875G>T) c.1270-379G>T (n.1270-379G>T) n.3101C>A c.39-379G>T (n.39-379G>T) c.805-379G>T (n.805-379G>T) c.3653C>A (p.Ala1218Glu) c.7532C>A (p.Ala2511Glu) c.6653C>A (p.Ala2218Glu) c.6389C>A (p.Ala2130Glu) c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.38+3274G>T (n.38+3274G>T) n.2375-379G>T n.2373-379G>T
11	g.108331946C=	CA1998810517	ATM,C11orf65	c.7697C= (p.Ala2566=) c.7168C= (n.7168C=) n.2116C= n.654C= n.534C= n.2454C= n.2115C= n.9181C= n.2921C= n.3343+389C= n.2481C= c.2761C= (n.2761C=) c.2832C= (n.2832C=) c.300-379G= n.3912C= c.641-22875G= (n.641-22875G=) c.1270-379G= (n.1270-379G=) n.3101C= c.39-379G= (n.39-379G=) c.805-379G= (n.805-379G=) c.3653C= (p.Ala1218=) c.7532C= (p.Ala2511=) c.6653C= (p.Ala2218=) c.6389C= (p.Ala2130=) c.2768C= (p.Ala923=) c.38+3274G= (n.38+3274G=) n.2375-379G= n.2373-379G=
11	g.108331946C>G	CA382561029	ATM,C11orf65	c.7697C>G (p.Ala2566Gly) c.7168C>G (n.7168C>G) n.2116C>G n.654C>G n.534C>G n.2454C>G n.2115C>G n.9181C>G n.2921C>G n.3343+389C>G n.2481C>G c.2761C>G (n.2761C>G) c.2832C>G (n.2832C>G) c.300-379G>C n.3912C>G c.641-22875G>C (n.641-22875G>C) c.1270-379G>C (n.1270-379G>C) n.3101C>G c.39-379G>C (n.39-379G>C) c.805-379G>C (n.805-379G>C) c.3653C>G (p.Ala1218Gly) c.7532C>G (p.Ala2511Gly) c.6653C>G (p.Ala2218Gly) c.6389C>G (p.Ala2130Gly) c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.38+3274G>C (n.38+3274G>C) n.2375-379G>C n.2373-379G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331946C>T	CA382561030	ATM,C11orf65	c.7697C>T (p.Ala2566Val) c.7168C>T (n.7168C>T) n.2116C>T n.654C>T n.534C>T n.2454C>T n.2115C>T n.9181C>T n.2921C>T n.3343+389C>T n.2481C>T c.2761C>T (n.2761C>T) c.2832C>T (n.2832C>T) c.300-379G>A n.3912C>T c.641-22875G>A (n.641-22875G>A) c.1270-379G>A (n.1270-379G>A) n.3101C>T c.39-379G>A (n.39-379G>A) c.805-379G>A (n.805-379G>A) c.3653C>T (p.Ala1218Val) c.7532C>T (p.Ala2511Val) c.6653C>T (p.Ala2218Val) c.6389C>T (p.Ala2130Val) c.2768C>T (p.Ala923Val) c.38+3274G>A (n.38+3274G>A) n.2375-379G>A n.2373-379G>A
11	g.108331948_108331951del	CA16613433	ATM,C11orf65	c.7699_7702del (p.Asn2567GlufsTer5) c.7170_7173del (n.7170_7173del) n.2118_2121del n.656_659del n.536_539del n.2456_2459del n.2117_2120del n.9183_9186del n.2923_2926del n.3343+391_3343+394del n.2483_2486del c.2763_2766del (n.2763_2766del) c.2834_2837del (n.2834_2837del) c.300-382_300-379del n.3914_3917del c.641-22878_641-22875del (n.641-22878_641-22875del) c.1270-382_1270-379del (n.1270-382_1270-379del) n.3103_3106del c.39-382_39-379del (n.39-382_39-379del) c.805-382_805-379del (n.805-382_805-379del) c.3655_3658del (p.Asn1219GlufsTer5) c.7534_7537del (p.Asn2512GlufsTer5) c.6655_6658del (p.Asn2219GlufsTer5) c.6391_6394del (p.Asn2131GlufsTer5) c.2770_2773del (p.Asn924GlufsTer5) c.38+3271_38+3274del (n.38+3271_38+3274del) n.2375-382_2375-379del n.2373-382_2373-379del	ClinVar dbSNP
11	g.108331947A>C	CA476677212	ATM,C11orf65	c.7698A>C (p.Ala2566=) c.7169A>C (n.7169A>C) n.2117A>C n.655A>C n.535A>C n.2455A>C n.2116A>C n.9182A>C n.2922A>C n.3343+390A>C n.2482A>C c.2762A>C (n.2762A>C) c.2833A>C (n.2833A>C) c.300-380T>G n.3913A>C c.641-22876T>G (n.641-22876T>G) c.1270-380T>G (n.1270-380T>G) n.3102A>C c.39-380T>G (n.39-380T>G) c.805-380T>G (n.805-380T>G) c.3654A>C (p.Ala1218=) c.7533A>C (p.Ala2511=) c.6654A>C (p.Ala2218=) c.6390A>C (p.Ala2130=) c.2769A>C (p.Ala923=) c.38+3273T>G (n.38+3273T>G) n.2375-380T>G n.2373-380T>G
11	g.108331947A>G	CA476677213	ATM,C11orf65	c.7698A>G (p.Ala2566=) c.7169A>G (n.7169A>G) n.2117A>G n.655A>G n.535A>G n.2455A>G n.2116A>G n.9182A>G n.2922A>G n.3343+390A>G n.2482A>G c.2762A>G (n.2762A>G) c.2833A>G (n.2833A>G) c.300-380T>C n.3913A>G c.641-22876T>C (n.641-22876T>C) c.1270-380T>C (n.1270-380T>C) n.3102A>G c.39-380T>C (n.39-380T>C) c.805-380T>C (n.805-380T>C) c.3654A>G (p.Ala1218=) c.7533A>G (p.Ala2511=) c.6654A>G (p.Ala2218=) c.6390A>G (p.Ala2130=) c.2769A>G (p.Ala923=) c.38+3273T>C (n.38+3273T>C) n.2375-380T>C n.2373-380T>C	ClinVar
11	g.108331947A>T	CA476677214	ATM,C11orf65	c.7698A>T (p.Ala2566=) c.7169A>T (n.7169A>T) n.2117A>T n.655A>T n.535A>T n.2455A>T n.2116A>T n.9182A>T n.2922A>T n.3343+390A>T n.2482A>T c.2762A>T (n.2762A>T) c.2833A>T (n.2833A>T) c.300-380T>A n.3913A>T c.641-22876T>A (n.641-22876T>A) c.1270-380T>A (n.1270-380T>A) n.3102A>T c.39-380T>A (n.39-380T>A) c.805-380T>A (n.805-380T>A) c.3654A>T (p.Ala1218=) c.7533A>T (p.Ala2511=) c.6654A>T (p.Ala2218=) c.6390A>T (p.Ala2130=) c.2769A>T (p.Ala923=) c.38+3273T>A (n.38+3273T>A) n.2375-380T>A n.2373-380T>A	dbSNP
11	g.108331948A>C	CA382561031	ATM,C11orf65	c.7699A>C (p.Asn2567His) c.7170A>C (n.7170A>C) n.2118A>C n.656A>C n.536A>C n.2456A>C n.2117A>C n.9183A>C n.2923A>C n.3343+391A>C n.2483A>C c.2763A>C (n.2763A>C) c.2834A>C (n.2834A>C) c.300-381T>G n.3914A>C c.641-22877T>G (n.641-22877T>G) c.1270-381T>G (n.1270-381T>G) n.3103A>C c.39-381T>G (n.39-381T>G) c.805-381T>G (n.805-381T>G) c.3655A>C (p.Asn1219His) c.7534A>C (p.Asn2512His) c.6655A>C (p.Asn2219His) c.6391A>C (p.Asn2131His) c.2770A>C (p.Asn924His) c.38+3272T>G (n.38+3272T>G) n.2375-381T>G n.2373-381T>G
11	g.108331948A>G	CA382561032	ATM,C11orf65	c.7699A>G (p.Asn2567Asp) c.7170A>G (n.7170A>G) n.2118A>G n.656A>G n.536A>G n.2456A>G n.2117A>G n.9183A>G n.2923A>G n.3343+391A>G n.2483A>G c.2763A>G (n.2763A>G) c.2834A>G (n.2834A>G) c.300-381T>C n.3914A>G c.641-22877T>C (n.641-22877T>C) c.1270-381T>C (n.1270-381T>C) n.3103A>G c.39-381T>C (n.39-381T>C) c.805-381T>C (n.805-381T>C) c.3655A>G (p.Asn1219Asp) c.7534A>G (p.Asn2512Asp) c.6655A>G (p.Asn2219Asp) c.6391A>G (p.Asn2131Asp) c.2770A>G (p.Asn924Asp) c.38+3272T>C (n.38+3272T>C) n.2375-381T>C n.2373-381T>C	dbSNP
11	g.108331948A>T	CA382561033	ATM,C11orf65	c.7699A>T (p.Asn2567Tyr) c.7170A>T (n.7170A>T) n.2118A>T n.656A>T n.536A>T n.2456A>T n.2117A>T n.9183A>T n.2923A>T n.3343+391A>T n.2483A>T c.2763A>T (n.2763A>T) c.2834A>T (n.2834A>T) c.300-381T>A n.3914A>T c.641-22877T>A (n.641-22877T>A) c.1270-381T>A (n.1270-381T>A) n.3103A>T c.39-381T>A (n.39-381T>A) c.805-381T>A (n.805-381T>A) c.3655A>T (p.Asn1219Tyr) c.7534A>T (p.Asn2512Tyr) c.6655A>T (p.Asn2219Tyr) c.6391A>T (p.Asn2131Tyr) c.2770A>T (p.Asn924Tyr) c.38+3272T>A (n.38+3272T>A) n.2375-381T>A n.2373-381T>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331948_108331950delinsAAC	CA1998810519	ATM,C11orf65	c.7699_7701delinsAAC (p.Asn2567=) c.7170_7172delinsAAC (n.7170_7172delinsAAC) n.2118_2120delinsAAC n.656_658delinsAAC n.536_538delinsAAC n.2456_2458delinsAAC n.2117_2119delinsAAC n.9183_9185delinsAAC n.2923_2925delinsAAC n.3343+391_3343+393delinsAAC n.2483_2485delinsAAC c.2763_2765delinsAAC (n.2763_2765delinsAAC) c.2834_2836delinsAAC (n.2834_2836delinsAAC) c.300-383_300-381delinsGTT n.3914_3916delinsAAC c.641-22879_641-22877delinsGTT (n.641-22879_641-22877delinsGTT) c.1270-383_1270-381delinsGTT (n.1270-383_1270-381delinsGTT) n.3103_3105delinsAAC c.39-383_39-381delinsGTT (n.39-383_39-381delinsGTT) c.805-383_805-381delinsGTT (n.805-383_805-381delinsGTT) c.3655_3657delinsAAC (p.Asn1219=) c.7534_7536delinsAAC (p.Asn2512=) c.6655_6657delinsAAC (p.Asn2219=) c.6391_6393delinsAAC (p.Asn2131=) c.2770_2772delinsAAC (p.Asn924=) c.38+3270_38+3272delinsGTT (n.38+3270_38+3272delinsGTT) n.2375-383_2375-381delinsGTT n.2373-383_2373-381delinsGTT
11	g.108331949A>C	CA382561034	ATM,C11orf65	c.7700A>C (p.Asn2567Thr) c.7171A>C (n.7171A>C) n.2119A>C n.657A>C n.537A>C n.2457A>C n.2118A>C n.9184A>C n.2924A>C n.3343+392A>C n.2484A>C c.2764A>C (n.2764A>C) c.2835A>C (n.2835A>C) c.300-382T>G n.3915A>C c.641-22878T>G (n.641-22878T>G) c.1270-382T>G (n.1270-382T>G) n.3104A>C c.39-382T>G (n.39-382T>G) c.805-382T>G (n.805-382T>G) c.3656A>C (p.Asn1219Thr) c.7535A>C (p.Asn2512Thr) c.6656A>C (p.Asn2219Thr) c.6392A>C (p.Asn2131Thr) c.2771A>C (p.Asn924Thr) c.38+3271T>G (n.38+3271T>G) n.2375-382T>G n.2373-382T>G
11	g.108331949A>G	CA382561035	ATM,C11orf65	c.7700A>G (p.Asn2567Ser) c.7171A>G (n.7171A>G) n.2119A>G n.657A>G n.537A>G n.2457A>G n.2118A>G n.9184A>G n.2924A>G n.3343+392A>G n.2484A>G c.2764A>G (n.2764A>G) c.2835A>G (n.2835A>G) c.300-382T>C n.3915A>G c.641-22878T>C (n.641-22878T>C) c.1270-382T>C (n.1270-382T>C) n.3104A>G c.39-382T>C (n.39-382T>C) c.805-382T>C (n.805-382T>C) c.3656A>G (p.Asn1219Ser) c.7535A>G (p.Asn2512Ser) c.6656A>G (p.Asn2219Ser) c.6392A>G (p.Asn2131Ser) c.2771A>G (p.Asn924Ser) c.38+3271T>C (n.38+3271T>C) n.2375-382T>C n.2373-382T>C	COSMIC COSMIC
11	g.108331949A>T	CA382561036	ATM,C11orf65	c.7700A>T (p.Asn2567Ile) c.7171A>T (n.7171A>T) n.2119A>T n.657A>T n.537A>T n.2457A>T n.2118A>T n.9184A>T n.2924A>T n.3343+392A>T n.2484A>T c.2764A>T (n.2764A>T) c.2835A>T (n.2835A>T) c.300-382T>A n.3915A>T c.641-22878T>A (n.641-22878T>A) c.1270-382T>A (n.1270-382T>A) n.3104A>T c.39-382T>A (n.39-382T>A) c.805-382T>A (n.805-382T>A) c.3656A>T (p.Asn1219Ile) c.7535A>T (p.Asn2512Ile) c.6656A>T (p.Asn2219Ile) c.6392A>T (p.Asn2131Ile) c.2771A>T (p.Asn924Ile) c.38+3271T>A (n.38+3271T>A) n.2375-382T>A n.2373-382T>A	dbSNP
11	g.108331950_108331951del	CA16619237	ATM,C11orf65	c.7701_7702del (p.Asn2567LysfsTer3) c.7172_7173del (n.7172_7173del) n.2120_2121del n.658_659del n.538_539del n.2458_2459del n.2119_2120del n.9185_9186del n.2925_2926del n.3343+393_3343+394del n.2485_2486del c.2765_2766del (n.2765_2766del) c.2836_2837del (n.2836_2837del) c.300-383_300-382del n.3916_3917del c.641-22879_641-22878del (n.641-22879_641-22878del) c.1270-383_1270-382del (n.1270-383_1270-382del) n.3105_3106del c.39-383_39-382del (n.39-383_39-382del) c.805-383_805-382del (n.805-383_805-382del) c.3657_3658del (p.Asn1219LysfsTer3) c.7536_7537del (p.Asn2512LysfsTer3) c.6657_6658del (p.Asn2219LysfsTer3) c.6393_6394del (p.Asn2131LysfsTer3) c.2772_2773del (p.Asn924LysfsTer3) c.38+3270_38+3271del (n.38+3270_38+3271del) n.2375-383_2375-382del n.2373-383_2373-382del	ClinVar dbSNP
11	g.108331950C>A	CA382561037	ATM,C11orf65	c.7701C>A (p.Asn2567Lys) c.7172C>A (n.7172C>A) n.2120C>A n.658C>A n.538C>A n.2458C>A n.2119C>A n.9185C>A n.2925C>A n.3343+393C>A n.2485C>A c.2765C>A (n.2765C>A) c.2836C>A (n.2836C>A) c.300-383G>T n.3916C>A c.641-22879G>T (n.641-22879G>T) c.1270-383G>T (n.1270-383G>T) n.3105C>A c.39-383G>T (n.39-383G>T) c.805-383G>T (n.805-383G>T) c.3657C>A (p.Asn1219Lys) c.7536C>A (p.Asn2512Lys) c.6657C>A (p.Asn2219Lys) c.6393C>A (p.Asn2131Lys) c.2772C>A (p.Asn924Lys) c.38+3270G>T (n.38+3270G>T) n.2375-383G>T n.2373-383G>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331950C=	CA1998810523	ATM,C11orf65	c.7701C= (p.Asn2567=) c.7172C= (n.7172C=) n.2120C= n.658C= n.538C= n.2458C= n.2119C= n.9185C= n.2925C= n.3343+393C= n.2485C= c.2765C= (n.2765C=) c.2836C= (n.2836C=) c.300-383G= n.3916C= c.641-22879G= (n.641-22879G=) c.1270-383G= (n.1270-383G=) n.3105C= c.39-383G= (n.39-383G=) c.805-383G= (n.805-383G=) c.3657C= (p.Asn1219=) c.7536C= (p.Asn2512=) c.6657C= (p.Asn2219=) c.6393C= (p.Asn2131=) c.2772C= (p.Asn924=) c.38+3270G= (n.38+3270G=) n.2375-383G= n.2373-383G=
11	g.108331950C>G	CA382561038	ATM,C11orf65	c.7701C>G (p.Asn2567Lys) c.7172C>G (n.7172C>G) n.2120C>G n.658C>G n.538C>G n.2458C>G n.2119C>G n.9185C>G n.2925C>G n.3343+393C>G n.2485C>G c.2765C>G (n.2765C>G) c.2836C>G (n.2836C>G) c.300-383G>C n.3916C>G c.641-22879G>C (n.641-22879G>C) c.1270-383G>C (n.1270-383G>C) n.3105C>G c.39-383G>C (n.39-383G>C) c.805-383G>C (n.805-383G>C) c.3657C>G (p.Asn1219Lys) c.7536C>G (p.Asn2512Lys) c.6657C>G (p.Asn2219Lys) c.6393C>G (p.Asn2131Lys) c.2772C>G (p.Asn924Lys) c.38+3270G>C (n.38+3270G>C) n.2375-383G>C n.2373-383G>C	dbSNP
11	g.108331950C>T	CA189809	ATM,C11orf65	c.7701C>T (p.Asn2567=) c.7172C>T (n.7172C>T) n.2120C>T n.658C>T n.538C>T n.2458C>T n.2119C>T n.9185C>T n.2925C>T n.3343+393C>T n.2485C>T c.2765C>T (n.2765C>T) c.2836C>T (n.2836C>T) c.300-383G>A n.3916C>T c.641-22879G>A (n.641-22879G>A) c.1270-383G>A (n.1270-383G>A) n.3105C>T c.39-383G>A (n.39-383G>A) c.805-383G>A (n.805-383G>A) c.3657C>T (p.Asn1219=) c.7536C>T (p.Asn2512=) c.6657C>T (p.Asn2219=) c.6393C>T (p.Asn2131=) c.2772C>T (p.Asn924=) c.38+3270G>A (n.38+3270G>A) n.2375-383G>A n.2373-383G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331950_108331952delinsCAG	CA1998810522	ATM,C11orf65	c.7701_7703delinsCAG (p.Asn2567=) c.7172_7174delinsCAG (n.7172_7174delinsCAG) n.2120_2122delinsCAG n.658_660delinsCAG n.538_540delinsCAG n.2458_2460delinsCAG n.2119_2121delinsCAG n.9185_9187delinsCAG n.2925_2927delinsCAG n.3343+393_3343+395delinsCAG n.2485_2487delinsCAG c.2765_2767delinsCAG (n.2765_2767delinsCAG) c.2836_2838delinsCAG (n.2836_2838delinsCAG) c.300-385_300-383delinsCTG n.3916_3918delinsCAG c.641-22881_641-22879delinsCTG (n.641-22881_641-22879delinsCTG) c.1270-385_1270-383delinsCTG (n.1270-385_1270-383delinsCTG) n.3105_3107delinsCAG c.39-385_39-383delinsCTG (n.39-385_39-383delinsCTG) c.805-385_805-383delinsCTG (n.805-385_805-383delinsCTG) c.3657_3659delinsCAG (p.Asn1219=) c.7536_7538delinsCAG (p.Asn2512=) c.6657_6659delinsCAG (p.Asn2219=) c.6393_6395delinsCAG (p.Asn2131=) c.2772_2774delinsCAG (p.Asn924=) c.38+3268_38+3270delinsCTG (n.38+3268_38+3270delinsCTG) n.2375-385_2375-383delinsCTG n.2373-385_2373-383delinsCTG
11	g.108331951A=	CA1998810526	ATM,C11orf65	c.7702A= (p.Arg2568=) c.7173A= (n.7173A=) n.2121A= n.659A= n.539A= n.2459A= n.2120A= n.9186A= n.2926A= n.3343+394A= n.2486A= c.2766A= (n.2766A=) c.2837A= (n.2837A=) c.300-384T= n.3917A= c.641-22880T= (n.641-22880T=) c.1270-384T= (n.1270-384T=) n.3106A= c.39-384T= (n.39-384T=) c.805-384T= (n.805-384T=) c.3658A= (p.Arg1220=) c.7537A= (p.Arg2513=) c.6658A= (p.Arg2220=) c.6394A= (p.Arg2132=) c.2773A= (p.Arg925=) c.38+3269T= (n.38+3269T=) n.2375-384T= n.2373-384T=
11	g.108331951A>C	CA476677217	ATM,C11orf65	c.7702A>C (p.Arg2568=) c.7173A>C (n.7173A>C) n.2121A>C n.659A>C n.539A>C n.2459A>C n.2120A>C n.9186A>C n.2926A>C n.3343+394A>C n.2486A>C c.2766A>C (n.2766A>C) c.2837A>C (n.2837A>C) c.300-384T>G n.3917A>C c.641-22880T>G (n.641-22880T>G) c.1270-384T>G (n.1270-384T>G) n.3106A>C c.39-384T>G (n.39-384T>G) c.805-384T>G (n.805-384T>G) c.3658A>C (p.Arg1220=) c.7537A>C (p.Arg2513=) c.6658A>C (p.Arg2220=) c.6394A>C (p.Arg2132=) c.2773A>C (p.Arg925=) c.38+3269T>G (n.38+3269T>G) n.2375-384T>G n.2373-384T>G
11	g.108331951A>G	CA382561040	ATM,C11orf65	c.7702A>G (p.Arg2568Gly) c.7173A>G (n.7173A>G) n.2121A>G n.659A>G n.539A>G n.2459A>G n.2120A>G n.9186A>G n.2926A>G n.3343+394A>G n.2486A>G c.2766A>G (n.2766A>G) c.2837A>G (n.2837A>G) c.300-384T>C n.3917A>G c.641-22880T>C (n.641-22880T>C) c.1270-384T>C (n.1270-384T>C) n.3106A>G c.39-384T>C (n.39-384T>C) c.805-384T>C (n.805-384T>C) c.3658A>G (p.Arg1220Gly) c.7537A>G (p.Arg2513Gly) c.6658A>G (p.Arg2220Gly) c.6394A>G (p.Arg2132Gly) c.2773A>G (p.Arg925Gly) c.38+3269T>C (n.38+3269T>C) n.2375-384T>C n.2373-384T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331951A>T	CA382561039	ATM,C11orf65	c.7702A>T (p.Arg2568Ter) c.7173A>T (n.7173A>T) n.2121A>T n.659A>T n.539A>T n.2459A>T n.2120A>T n.9186A>T n.2926A>T n.3343+394A>T n.2486A>T c.2766A>T (n.2766A>T) c.2837A>T (n.2837A>T) c.300-384T>A n.3917A>T c.641-22880T>A (n.641-22880T>A) c.1270-384T>A (n.1270-384T>A) n.3106A>T c.39-384T>A (n.39-384T>A) c.805-384T>A (n.805-384T>A) c.3658A>T (p.Arg1220Ter) c.7537A>T (p.Arg2513Ter) c.6658A>T (p.Arg2220Ter) c.6394A>T (p.Arg2132Ter) c.2773A>T (p.Arg925Ter) c.38+3269T>A (n.38+3269T>A) n.2375-384T>A n.2373-384T>A	dbSNP
11	g.108331954_108331955del	CA334724	ATM,C11orf65	c.7705_7706del (p.Asp2569Ter) c.7176_7177del (n.7176_7177del) n.2124_2125del n.662_663del n.542_543del n.2462_2463del n.2123_2124del n.9189_9190del n.2929_2930del n.3343+397_3343+398del n.2489_2490del c.2769_2770del (n.2769_2770del) c.2840_2841del (n.2840_2841del) c.300-385_300-384del n.3920_3921del c.641-22881_641-22880del (n.641-22881_641-22880del) c.1270-385_1270-384del (n.1270-385_1270-384del) n.3109_3110del c.39-385_39-384del (n.39-385_39-384del) c.805-385_805-384del (n.805-385_805-384del) c.3661_3662del (p.Asp1221Ter) c.7540_7541del (p.Asp2514Ter) c.6661_6662del (p.Asp2221Ter) c.6397_6398del (p.Asp2133Ter) c.2776_2777del (p.Asp926Ter) c.38+3268_38+3269del (n.38+3268_38+3269del) n.2375-385_2375-384del n.2373-385_2373-384del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331952G>A	CA382561041	ATM,C11orf65	c.7703G>A (p.Arg2568Lys) c.7174G>A (n.7174G>A) n.2122G>A n.660G>A n.540G>A n.2460G>A n.2121G>A n.9187G>A n.2927G>A n.3343+395G>A n.2487G>A c.2767G>A (n.2767G>A) c.2838G>A (n.2838G>A) c.300-385C>T n.3918G>A c.641-22881C>T (n.641-22881C>T) c.1270-385C>T (n.1270-385C>T) n.3107G>A c.39-385C>T (n.39-385C>T) c.805-385C>T (n.805-385C>T) c.3659G>A (p.Arg1220Lys) c.7538G>A (p.Arg2513Lys) c.6659G>A (p.Arg2220Lys) c.6395G>A (p.Arg2132Lys) c.2774G>A (p.Arg925Lys) c.38+3268C>T (n.38+3268C>T) n.2375-385C>T n.2373-385C>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331952G>C	CA382561042	ATM,C11orf65	c.7703G>C (p.Arg2568Thr) c.7174G>C (n.7174G>C) n.2122G>C n.660G>C n.540G>C n.2460G>C n.2121G>C n.9187G>C n.2927G>C n.3343+395G>C n.2487G>C c.2767G>C (n.2767G>C) c.2838G>C (n.2838G>C) c.300-385C>G n.3918G>C c.641-22881C>G (n.641-22881C>G) c.1270-385C>G (n.1270-385C>G) n.3107G>C c.39-385C>G (n.39-385C>G) c.805-385C>G (n.805-385C>G) c.3659G>C (p.Arg1220Thr) c.7538G>C (p.Arg2513Thr) c.6659G>C (p.Arg2220Thr) c.6395G>C (p.Arg2132Thr) c.2774G>C (p.Arg925Thr) c.38+3268C>G (n.38+3268C>G) n.2375-385C>G n.2373-385C>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331952G=	CA1998810528	ATM,C11orf65	c.7703G= (p.Arg2568=) c.7174G= (n.7174G=) n.2122G= n.660G= n.540G= n.2460G= n.2121G= n.9187G= n.2927G= n.3343+395G= n.2487G= c.2767G= (n.2767G=) c.2838G= (n.2838G=) c.300-385C= n.3918G= c.641-22881C= (n.641-22881C=) c.1270-385C= (n.1270-385C=) n.3107G= c.39-385C= (n.39-385C=) c.805-385C= (n.805-385C=) c.3659G= (p.Arg1220=) c.7538G= (p.Arg2513=) c.6659G= (p.Arg2220=) c.6395G= (p.Arg2132=) c.2774G= (p.Arg925=) c.38+3268C= (n.38+3268C=) n.2375-385C= n.2373-385C=
11	g.108331952G>T	CA382561043	ATM,C11orf65	c.7703G>T (p.Arg2568Ile) c.7174G>T (n.7174G>T) n.2122G>T n.660G>T n.540G>T n.2460G>T n.2121G>T n.9187G>T n.2927G>T n.3343+395G>T n.2487G>T c.2767G>T (n.2767G>T) c.2838G>T (n.2838G>T) c.300-385C>A n.3918G>T c.641-22881C>A (n.641-22881C>A) c.1270-385C>A (n.1270-385C>A) n.3107G>T c.39-385C>A (n.39-385C>A) c.805-385C>A (n.805-385C>A) c.3659G>T (p.Arg1220Ile) c.7538G>T (p.Arg2513Ile) c.6659G>T (p.Arg2220Ile) c.6395G>T (p.Arg2132Ile) c.2774G>T (p.Arg925Ile) c.38+3268C>A (n.38+3268C>A) n.2375-385C>A n.2373-385C>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331953A=	CA1998810529	ATM,C11orf65	c.7704A= (p.Arg2568=) c.7175A= (n.7175A=) n.2123A= n.661A= n.541A= n.2461A= n.2122A= n.9188A= n.2928A= n.3343+396A= n.2488A= c.2768A= (n.2768A=) c.2839A= (n.2839A=) c.300-386T= n.3919A= c.641-22882T= (n.641-22882T=) c.1270-386T= (n.1270-386T=) n.3108A= c.39-386T= (n.39-386T=) c.805-386T= (n.805-386T=) c.3660A= (p.Arg1220=) c.7539A= (p.Arg2513=) c.6660A= (p.Arg2220=) c.6396A= (p.Arg2132=) c.2775A= (p.Arg925=) c.38+3267T= (n.38+3267T=) n.2375-386T= n.2373-386T=
11	g.108331953A>C	CA382561044	ATM,C11orf65	c.7704A>C (p.Arg2568Ser) c.7175A>C (n.7175A>C) n.2123A>C n.661A>C n.541A>C n.2461A>C n.2122A>C n.9188A>C n.2928A>C n.3343+396A>C n.2488A>C c.2768A>C (n.2768A>C) c.2839A>C (n.2839A>C) c.300-386T>G n.3919A>C c.641-22882T>G (n.641-22882T>G) c.1270-386T>G (n.1270-386T>G) n.3108A>C c.39-386T>G (n.39-386T>G) c.805-386T>G (n.805-386T>G) c.3660A>C (p.Arg1220Ser) c.7539A>C (p.Arg2513Ser) c.6660A>C (p.Arg2220Ser) c.6396A>C (p.Arg2132Ser) c.2775A>C (p.Arg925Ser) c.38+3267T>G (n.38+3267T>G) n.2375-386T>G n.2373-386T>G
11	g.108331953A>G	CA476677218	ATM,C11orf65	c.7704A>G (p.Arg2568=) c.7175A>G (n.7175A>G) n.2123A>G n.661A>G n.541A>G n.2461A>G n.2122A>G n.9188A>G n.2928A>G n.3343+396A>G n.2488A>G c.2768A>G (n.2768A>G) c.2839A>G (n.2839A>G) c.300-386T>C n.3919A>G c.641-22882T>C (n.641-22882T>C) c.1270-386T>C (n.1270-386T>C) n.3108A>G c.39-386T>C (n.39-386T>C) c.805-386T>C (n.805-386T>C) c.3660A>G (p.Arg1220=) c.7539A>G (p.Arg2513=) c.6660A>G (p.Arg2220=) c.6396A>G (p.Arg2132=) c.2775A>G (p.Arg925=) c.38+3267T>C (n.38+3267T>C) n.2375-386T>C n.2373-386T>C	ClinVar
11	g.108331953A>T	CA382561045	ATM,C11orf65	c.7704A>T (p.Arg2568Ser) c.7175A>T (n.7175A>T) n.2123A>T n.661A>T n.541A>T n.2461A>T n.2122A>T n.9188A>T n.2928A>T n.3343+396A>T n.2488A>T c.2768A>T (n.2768A>T) c.2839A>T (n.2839A>T) c.300-386T>A n.3919A>T c.641-22882T>A (n.641-22882T>A) c.1270-386T>A (n.1270-386T>A) n.3108A>T c.39-386T>A (n.39-386T>A) c.805-386T>A (n.805-386T>A) c.3660A>T (p.Arg1220Ser) c.7539A>T (p.Arg2513Ser) c.6660A>T (p.Arg2220Ser) c.6396A>T (p.Arg2132Ser) c.2775A>T (p.Arg925Ser) c.38+3267T>A (n.38+3267T>A) n.2375-386T>A n.2373-386T>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331953_108331954insAC	CA1998810533	ATM,C11orf65	c.7704_7705insAC (p.Asp2569ThrfsTer5) c.7175_7176insAC (n.7175_7176insAC) n.2123_2124insAC n.661_662insAC n.541_542insAC n.2461_2462insAC n.2122_2123insAC n.9188_9189insAC n.2928_2929insAC n.3343+396_3343+397insAC n.2488_2489insAC c.2768_2769insAC (n.2768_2769insAC) c.2839_2840insAC (n.2839_2840insAC) c.300-387_300-386insGT n.3919_3920insAC c.641-22883_641-22882insGT (n.641-22883_641-22882insGT) c.1270-387_1270-386insGT (n.1270-387_1270-386insGT) n.3108_3109insAC c.39-387_39-386insGT (n.39-387_39-386insGT) c.805-387_805-386insGT (n.805-387_805-386insGT) c.3660_3661insAC (p.Asp1221ThrfsTer5) c.7539_7540insAC (p.Asp2514ThrfsTer5) c.6660_6661insAC (p.Asp2221ThrfsTer5) c.6396_6397insAC (p.Asp2133ThrfsTer5) c.2775_2776insAC (p.Asp926ThrfsTer5) c.38+3266_38+3267insGT (n.38+3266_38+3267insGT) n.2375-387_2375-386insGT n.2373-387_2373-386insGT	dbSNP
11	g.108331954del	CA2499220717	ATM,C11orf65	c.7705del (p.Asp2569MetfsTer4) c.7176del (n.7176del) n.2124del n.662del n.542del n.2462del n.2123del n.9189del n.2929del n.3343+397del n.2489del c.2769del (n.2769del) c.2840del (n.2840del) c.300-387del n.3920del c.641-22883del (n.641-22883del) c.1270-387del (n.1270-387del) n.3109del c.39-387del (n.39-387del) c.805-387del (n.805-387del) c.3661del (p.Asp1221MetfsTer4) c.7540del (p.Asp2514MetfsTer4) c.6661del (p.Asp2221MetfsTer4) c.6397del (p.Asp2133MetfsTer4) c.2776del (p.Asp926MetfsTer4) c.38+3266del (n.38+3266del) n.2375-387del n.2373-387del	ClinVar dbSNP
11	g.108331954G>A	CA228418734	ATM,C11orf65	c.7705G>A (p.Asp2569Asn) c.7176G>A (n.7176G>A) n.2124G>A n.662G>A n.542G>A n.2462G>A n.2123G>A n.9189G>A n.2929G>A n.3343+397G>A n.2489G>A c.2769G>A (n.2769G>A) c.2840G>A (n.2840G>A) c.300-387C>T n.3920G>A c.641-22883C>T (n.641-22883C>T) c.1270-387C>T (n.1270-387C>T) n.3109G>A c.39-387C>T (n.39-387C>T) c.805-387C>T (n.805-387C>T) c.3661G>A (p.Asp1221Asn) c.7540G>A (p.Asp2514Asn) c.6661G>A (p.Asp2221Asn) c.6397G>A (p.Asp2133Asn) c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.38+3266C>T (n.38+3266C>T) n.2375-387C>T n.2373-387C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331954G>C	CA382561046	ATM,C11orf65	c.7705G>C (p.Asp2569His) c.7176G>C (n.7176G>C) n.2124G>C n.662G>C n.542G>C n.2462G>C n.2123G>C n.9189G>C n.2929G>C n.3343+397G>C n.2489G>C c.2769G>C (n.2769G>C) c.2840G>C (n.2840G>C) c.300-387C>G n.3920G>C c.641-22883C>G (n.641-22883C>G) c.1270-387C>G (n.1270-387C>G) n.3109G>C c.39-387C>G (n.39-387C>G) c.805-387C>G (n.805-387C>G) c.3661G>C (p.Asp1221His) c.7540G>C (p.Asp2514His) c.6661G>C (p.Asp2221His) c.6397G>C (p.Asp2133His) c.2776G>C (p.Asp926His) c.38+3266C>G (n.38+3266C>G) n.2375-387C>G n.2373-387C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331954G=	CA1998810532	ATM,C11orf65	c.7705G= (p.Asp2569=) c.7176G= (n.7176G=) n.2124G= n.662G= n.542G= n.2462G= n.2123G= n.9189G= n.2929G= n.3343+397G= n.2489G= c.2769G= (n.2769G=) c.2840G= (n.2840G=) c.300-387C= n.3920G= c.641-22883C= (n.641-22883C=) c.1270-387C= (n.1270-387C=) n.3109G= c.39-387C= (n.39-387C=) c.805-387C= (n.805-387C=) c.3661G= (p.Asp1221=) c.7540G= (p.Asp2514=) c.6661G= (p.Asp2221=) c.6397G= (p.Asp2133=) c.2776G= (p.Asp926=) c.38+3266C= (n.38+3266C=) n.2375-387C= n.2373-387C=
11	g.108331954G>T	CA382561047	ATM,C11orf65	c.7705G>T (p.Asp2569Tyr) c.7176G>T (n.7176G>T) n.2124G>T n.662G>T n.542G>T n.2462G>T n.2123G>T n.9189G>T n.2929G>T n.3343+397G>T n.2489G>T c.2769G>T (n.2769G>T) c.2840G>T (n.2840G>T) c.300-387C>A n.3920G>T c.641-22883C>A (n.641-22883C>A) c.1270-387C>A (n.1270-387C>A) n.3109G>T c.39-387C>A (n.39-387C>A) c.805-387C>A (n.805-387C>A) c.3661G>T (p.Asp1221Tyr) c.7540G>T (p.Asp2514Tyr) c.6661G>T (p.Asp2221Tyr) c.6397G>T (p.Asp2133Tyr) c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.38+3266C>A (n.38+3266C>A) n.2375-387C>A n.2373-387C>A	dbSNP
11	g.108331954_108331955delinsGA	CA1998810534	ATM,C11orf65	c.7705_7706delinsGA (p.Asp2569=) c.7176_7177delinsGA (n.7176_7177delinsGA) n.2124_2125delinsGA n.662_663delinsGA n.542_543delinsGA n.2462_2463delinsGA n.2123_2124delinsGA n.9189_9190delinsGA n.2929_2930delinsGA n.3343+397_3343+398delinsGA n.2489_2490delinsGA c.2769_2770delinsGA (n.2769_2770delinsGA) c.2840_2841delinsGA (n.2840_2841delinsGA) c.300-388_300-387delinsTC n.3920_3921delinsGA c.641-22884_641-22883delinsTC (n.641-22884_641-22883delinsTC) c.1270-388_1270-387delinsTC (n.1270-388_1270-387delinsTC) n.3109_3110delinsGA c.39-388_39-387delinsTC (n.39-388_39-387delinsTC) c.805-388_805-387delinsTC (n.805-388_805-387delinsTC) c.3661_3662delinsGA (p.Asp1221=) c.7540_7541delinsGA (p.Asp2514=) c.6661_6662delinsGA (p.Asp2221=) c.6397_6398delinsGA (p.Asp2133=) c.2776_2777delinsGA (p.Asp926=) c.38+3265_38+3266delinsTC (n.38+3265_38+3266delinsTC) n.2375-388_2375-387delinsTC n.2373-388_2373-387delinsTC
11	g.108331954_108331967del	CA2695215407	ATM,C11orf65	c.7705_7718del (p.Asp2569Ter) c.7176_7189del (n.7176_7189del) n.2124_2137del n.662_675del n.542_555del n.2462_2475del n.2123_2136del n.9189_9202del n.2929_2942del n.3343+397_3343+410del n.2489_2502del c.2769_2782del (n.2769_2782del) c.2840_2853del (n.2840_2853del) c.300-400_300-387del n.3920_3933del c.641-22896_641-22883del (n.641-22896_641-22883del) c.1270-400_1270-387del (n.1270-400_1270-387del) n.3109_3122del c.39-400_39-387del (n.39-400_39-387del) c.805-400_805-387del (n.805-400_805-387del) c.3661_3674del (p.Asp1221Ter) c.7540_7553del (p.Asp2514Ter) c.6661_6674del (p.Asp2221Ter) c.6397_6410del (p.Asp2133Ter) c.2776_2789del (p.Asp926Ter) c.38+3253_38+3266del (n.38+3253_38+3266del) n.2375-400_2375-387del n.2373-400_2373-387del
11	g.108331955del	CA1139662181	ATM,C11orf65	c.7706del (p.Asp2569ValfsTer4) c.7177del (n.7177del) n.2125del n.663del n.543del n.2463del n.2124del n.9190del n.2930del n.3343+398del n.2490del c.2770del (n.2770del) c.2841del (n.2841del) c.300-388del n.3921del c.641-22884del (n.641-22884del) c.1270-388del (n.1270-388del) n.3110del c.39-388del (n.39-388del) c.805-388del (n.805-388del) c.3662del (p.Asp1221ValfsTer4) c.7541del (p.Asp2514ValfsTer4) c.6662del (p.Asp2221ValfsTer4) c.6398del (p.Asp2133ValfsTer4) c.2777del (p.Asp926ValfsTer4) c.38+3265del (n.38+3265del) n.2375-388del n.2373-388del	ClinVar dbSNP
11	g.108331955A=	CA1998810537	ATM,C11orf65	c.7706A= (p.Asp2569=) c.7177A= (n.7177A=) n.2125A= n.663A= n.543A= n.2463A= n.2124A= n.9190A= n.2930A= n.3343+398A= n.2490A= c.2770A= (n.2770A=) c.2841A= (n.2841A=) c.300-388T= n.3921A= c.641-22884T= (n.641-22884T=) c.1270-388T= (n.1270-388T=) n.3110A= c.39-388T= (n.39-388T=) c.805-388T= (n.805-388T=) c.3662A= (p.Asp1221=) c.7541A= (p.Asp2514=) c.6662A= (p.Asp2221=) c.6398A= (p.Asp2133=) c.2777A= (p.Asp926=) c.38+3265T= (n.38+3265T=) n.2375-388T= n.2373-388T=
11	g.108331955A>C	CA382561048	ATM,C11orf65	c.7706A>C (p.Asp2569Ala) c.7177A>C (n.7177A>C) n.2125A>C n.663A>C n.543A>C n.2463A>C n.2124A>C n.9190A>C n.2930A>C n.3343+398A>C n.2490A>C c.2770A>C (n.2770A>C) c.2841A>C (n.2841A>C) c.300-388T>G n.3921A>C c.641-22884T>G (n.641-22884T>G) c.1270-388T>G (n.1270-388T>G) n.3110A>C c.39-388T>G (n.39-388T>G) c.805-388T>G (n.805-388T>G) c.3662A>C (p.Asp1221Ala) c.7541A>C (p.Asp2514Ala) c.6662A>C (p.Asp2221Ala) c.6398A>C (p.Asp2133Ala) c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.38+3265T>G (n.38+3265T>G) n.2375-388T>G n.2373-388T>G
11	g.108331955A>G	CA382561049	ATM,C11orf65	c.7706A>G (p.Asp2569Gly) c.7177A>G (n.7177A>G) n.2125A>G n.663A>G n.543A>G n.2463A>G n.2124A>G n.9190A>G n.2930A>G n.3343+398A>G n.2490A>G c.2770A>G (n.2770A>G) c.2841A>G (n.2841A>G) c.300-388T>C n.3921A>G c.641-22884T>C (n.641-22884T>C) c.1270-388T>C (n.1270-388T>C) n.3110A>G c.39-388T>C (n.39-388T>C) c.805-388T>C (n.805-388T>C) c.3662A>G (p.Asp1221Gly) c.7541A>G (p.Asp2514Gly) c.6662A>G (p.Asp2221Gly) c.6398A>G (p.Asp2133Gly) c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.38+3265T>C (n.38+3265T>C) n.2375-388T>C n.2373-388T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331955A>T	CA382561050	ATM,C11orf65	c.7706A>T (p.Asp2569Val) c.7177A>T (n.7177A>T) n.2125A>T n.663A>T n.543A>T n.2463A>T n.2124A>T n.9190A>T n.2930A>T n.3343+398A>T n.2490A>T c.2770A>T (n.2770A>T) c.2841A>T (n.2841A>T) c.300-388T>A n.3921A>T c.641-22884T>A (n.641-22884T>A) c.1270-388T>A (n.1270-388T>A) n.3110A>T c.39-388T>A (n.39-388T>A) c.805-388T>A (n.805-388T>A) c.3662A>T (p.Asp1221Val) c.7541A>T (p.Asp2514Val) c.6662A>T (p.Asp2221Val) c.6398A>T (p.Asp2133Val) c.2777A>T (p.Asp926Val) c.38+3265T>A (n.38+3265T>A) n.2375-388T>A n.2373-388T>A
11	g.108331956T>A	CA382561051	ATM,C11orf65	c.7707T>A (p.Asp2569Glu) c.7178T>A (n.7178T>A) n.2126T>A n.664T>A n.544T>A n.2464T>A n.2125T>A n.9191T>A n.2931T>A n.3343+399T>A n.2491T>A c.2771T>A (n.2771T>A) c.2842T>A (n.2842T>A) c.300-389A>T n.3922T>A c.641-22885A>T (n.641-22885A>T) c.1270-389A>T (n.1270-389A>T) n.3111T>A c.39-389A>T (n.39-389A>T) c.805-389A>T (n.805-389A>T) c.3663T>A (p.Asp1221Glu) c.7542T>A (p.Asp2514Glu) c.6663T>A (p.Asp2221Glu) c.6399T>A (p.Asp2133Glu) c.2778T>A (p.Asp926Glu) c.38+3264A>T (n.38+3264A>T) n.2375-389A>T n.2373-389A>T	dbSNP
11	g.108331956T>C	CA476677221	ATM,C11orf65	c.7707T>C (p.Asp2569=) c.7178T>C (n.7178T>C) n.2126T>C n.664T>C n.544T>C n.2464T>C n.2125T>C n.9191T>C n.2931T>C n.3343+399T>C n.2491T>C c.2771T>C (n.2771T>C) c.2842T>C (n.2842T>C) c.300-389A>G n.3922T>C c.641-22885A>G (n.641-22885A>G) c.1270-389A>G (n.1270-389A>G) n.3111T>C c.39-389A>G (n.39-389A>G) c.805-389A>G (n.805-389A>G) c.3663T>C (p.Asp1221=) c.7542T>C (p.Asp2514=) c.6663T>C (p.Asp2221=) c.6399T>C (p.Asp2133=) c.2778T>C (p.Asp926=) c.38+3264A>G (n.38+3264A>G) n.2375-389A>G n.2373-389A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331956T>G	CA382561052	ATM,C11orf65	c.7707T>G (p.Asp2569Glu) c.7178T>G (n.7178T>G) n.2126T>G n.664T>G n.544T>G n.2464T>G n.2125T>G n.9191T>G n.2931T>G n.3343+399T>G n.2491T>G c.2771T>G (n.2771T>G) c.2842T>G (n.2842T>G) c.300-389A>C n.3922T>G c.641-22885A>C (n.641-22885A>C) c.1270-389A>C (n.1270-389A>C) n.3111T>G c.39-389A>C (n.39-389A>C) c.805-389A>C (n.805-389A>C) c.3663T>G (p.Asp1221Glu) c.7542T>G (p.Asp2514Glu) c.6663T>G (p.Asp2221Glu) c.6399T>G (p.Asp2133Glu) c.2778T>G (p.Asp926Glu) c.38+3264A>C (n.38+3264A>C) n.2375-389A>C n.2373-389A>C	ClinVar
11	g.108331956T=	CA1998810539	ATM,C11orf65	c.7707T= (p.Asp2569=) c.7178T= (n.7178T=) n.2126T= n.664T= n.544T= n.2464T= n.2125T= n.9191T= n.2931T= n.3343+399T= n.2491T= c.2771T= (n.2771T=) c.2842T= (n.2842T=) c.300-389A= n.3922T= c.641-22885A= (n.641-22885A=) c.1270-389A= (n.1270-389A=) n.3111T= c.39-389A= (n.39-389A=) c.805-389A= (n.805-389A=) c.3663T= (p.Asp1221=) c.7542T= (p.Asp2514=) c.6663T= (p.Asp2221=) c.6399T= (p.Asp2133=) c.2778T= (p.Asp926=) c.38+3264A= (n.38+3264A=) n.2375-389A= n.2373-389A=
11	g.108331957G>A	CA382561055	ATM,C11orf65	c.7708G>A (p.Glu2570Lys) c.7179G>A (n.7179G>A) n.2127G>A n.665G>A n.545G>A n.2465G>A n.2126G>A n.9192G>A n.2932G>A n.3343+400G>A n.2492G>A c.2772G>A (n.2772G>A) c.2843G>A (n.2843G>A) c.300-390C>T n.3923G>A c.641-22886C>T (n.641-22886C>T) c.1270-390C>T (n.1270-390C>T) n.3112G>A c.39-390C>T (n.39-390C>T) c.805-390C>T (n.805-390C>T) c.3664G>A (p.Glu1222Lys) c.7543G>A (p.Glu2515Lys) c.6664G>A (p.Glu2222Lys) c.6400G>A (p.Glu2134Lys) c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.38+3263C>T (n.38+3263C>T) n.2375-390C>T n.2373-390C>T	dbSNP
11	g.108331957G>C	CA382561054	ATM,C11orf65	c.7708G>C (p.Glu2570Gln) c.7179G>C (n.7179G>C) n.2127G>C n.665G>C n.545G>C n.2465G>C n.2126G>C n.9192G>C n.2932G>C n.3343+400G>C n.2492G>C c.2772G>C (n.2772G>C) c.2843G>C (n.2843G>C) c.300-390C>G n.3923G>C c.641-22886C>G (n.641-22886C>G) c.1270-390C>G (n.1270-390C>G) n.3112G>C c.39-390C>G (n.39-390C>G) c.805-390C>G (n.805-390C>G) c.3664G>C (p.Glu1222Gln) c.7543G>C (p.Glu2515Gln) c.6664G>C (p.Glu2222Gln) c.6400G>C (p.Glu2134Gln) c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.38+3263C>G (n.38+3263C>G) n.2375-390C>G n.2373-390C>G	dbSNP
11	g.108331957G=	CA1998810540	ATM,C11orf65	c.7708G= (p.Glu2570=) c.7179G= (n.7179G=) n.2127G= n.665G= n.545G= n.2465G= n.2126G= n.9192G= n.2932G= n.3343+400G= n.2492G= c.2772G= (n.2772G=) c.2843G= (n.2843G=) c.300-390C= n.3923G= c.641-22886C= (n.641-22886C=) c.1270-390C= (n.1270-390C=) n.3112G= c.39-390C= (n.39-390C=) c.805-390C= (n.805-390C=) c.3664G= (p.Glu1222=) c.7543G= (p.Glu2515=) c.6664G= (p.Glu2222=) c.6400G= (p.Glu2134=) c.2779G= (p.Glu927=) c.38+3263C= (n.38+3263C=) n.2375-390C= n.2373-390C=
11	g.108331957G>T	CA382561053	ATM,C11orf65	c.7708G>T (p.Glu2570Ter) c.7179G>T (n.7179G>T) n.2127G>T n.665G>T n.545G>T n.2465G>T n.2126G>T n.9192G>T n.2932G>T n.3343+400G>T n.2492G>T c.2772G>T (n.2772G>T) c.2843G>T (n.2843G>T) c.300-390C>A n.3923G>T c.641-22886C>A (n.641-22886C>A) c.1270-390C>A (n.1270-390C>A) n.3112G>T c.39-390C>A (n.39-390C>A) c.805-390C>A (n.805-390C>A) c.3664G>T (p.Glu1222Ter) c.7543G>T (p.Glu2515Ter) c.6664G>T (p.Glu2222Ter) c.6400G>T (p.Glu2134Ter) c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.38+3263C>A (n.38+3263C>A) n.2375-390C>A n.2373-390C>A	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331958A=	CA1998810542	ATM,C11orf65	c.7709A= (p.Glu2570=) c.7180A= (n.7180A=) n.2128A= n.666A= n.546A= n.2466A= n.2127A= n.9193A= n.2933A= n.3343+401A= n.2493A= c.2773A= (n.2773A=) c.2844A= (n.2844A=) c.300-391T= n.3924A= c.641-22887T= (n.641-22887T=) c.1270-391T= (n.1270-391T=) n.3113A= c.39-391T= (n.39-391T=) c.805-391T= (n.805-391T=) c.3665A= (p.Glu1222=) c.7544A= (p.Glu2515=) c.6665A= (p.Glu2222=) c.6401A= (p.Glu2134=) c.2780A= (p.Glu927=) c.38+3262T= (n.38+3262T=) n.2375-391T= n.2373-391T=
11	g.108331958A>C	CA382561056	ATM,C11orf65	c.7709A>C (p.Glu2570Ala) c.7180A>C (n.7180A>C) n.2128A>C n.666A>C n.546A>C n.2466A>C n.2127A>C n.9193A>C n.2933A>C n.3343+401A>C n.2493A>C c.2773A>C (n.2773A>C) c.2844A>C (n.2844A>C) c.300-391T>G n.3924A>C c.641-22887T>G (n.641-22887T>G) c.1270-391T>G (n.1270-391T>G) n.3113A>C c.39-391T>G (n.39-391T>G) c.805-391T>G (n.805-391T>G) c.3665A>C (p.Glu1222Ala) c.7544A>C (p.Glu2515Ala) c.6665A>C (p.Glu2222Ala) c.6401A>C (p.Glu2134Ala) c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.38+3262T>G (n.38+3262T>G) n.2375-391T>G n.2373-391T>G
11	g.108331958A>G	CA228418735	ATM,C11orf65	c.7709A>G (p.Glu2570Gly) c.7180A>G (n.7180A>G) n.2128A>G n.666A>G n.546A>G n.2466A>G n.2127A>G n.9193A>G n.2933A>G n.3343+401A>G n.2493A>G c.2773A>G (n.2773A>G) c.2844A>G (n.2844A>G) c.300-391T>C n.3924A>G c.641-22887T>C (n.641-22887T>C) c.1270-391T>C (n.1270-391T>C) n.3113A>G c.39-391T>C (n.39-391T>C) c.805-391T>C (n.805-391T>C) c.3665A>G (p.Glu1222Gly) c.7544A>G (p.Glu2515Gly) c.6665A>G (p.Glu2222Gly) c.6401A>G (p.Glu2134Gly) c.2780A>G (p.Glu927Gly) c.38+3262T>C (n.38+3262T>C) n.2375-391T>C n.2373-391T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331958A>T	CA382561057	ATM,C11orf65	c.7709A>T (p.Glu2570Val) c.7180A>T (n.7180A>T) n.2128A>T n.666A>T n.546A>T n.2466A>T n.2127A>T n.9193A>T n.2933A>T n.3343+401A>T n.2493A>T c.2773A>T (n.2773A>T) c.2844A>T (n.2844A>T) c.300-391T>A n.3924A>T c.641-22887T>A (n.641-22887T>A) c.1270-391T>A (n.1270-391T>A) n.3113A>T c.39-391T>A (n.39-391T>A) c.805-391T>A (n.805-391T>A) c.3665A>T (p.Glu1222Val) c.7544A>T (p.Glu2515Val) c.6665A>T (p.Glu2222Val) c.6401A>T (p.Glu2134Val) c.2780A>T (p.Glu927Val) c.38+3262T>A (n.38+3262T>A) n.2375-391T>A n.2373-391T>A	dbSNP
11	g.108331959A=	CA1998810544	ATM,C11orf65	c.7710A= (p.Glu2570=) c.7181A= (n.7181A=) n.2129A= n.667A= n.547A= n.2467A= n.2128A= n.9194A= n.2934A= n.3343+402A= n.2494A= c.2774A= (n.2774A=) c.2845A= (n.2845A=) c.300-392T= n.3925A= c.641-22888T= (n.641-22888T=) c.1270-392T= (n.1270-392T=) n.3114A= c.39-392T= (n.39-392T=) c.805-392T= (n.805-392T=) c.3666A= (p.Glu1222=) c.7545A= (p.Glu2515=) c.6666A= (p.Glu2222=) c.6402A= (p.Glu2134=) c.2781A= (p.Glu927=) c.38+3261T= (n.38+3261T=) n.2375-392T= n.2373-392T=
11	g.108331959A>C	CA382561058	ATM,C11orf65	c.7710A>C (p.Glu2570Asp) c.7181A>C (n.7181A>C) n.2129A>C n.667A>C n.547A>C n.2467A>C n.2128A>C n.9194A>C n.2934A>C n.3343+402A>C n.2494A>C c.2774A>C (n.2774A>C) c.2845A>C (n.2845A>C) c.300-392T>G n.3925A>C c.641-22888T>G (n.641-22888T>G) c.1270-392T>G (n.1270-392T>G) n.3114A>C c.39-392T>G (n.39-392T>G) c.805-392T>G (n.805-392T>G) c.3666A>C (p.Glu1222Asp) c.7545A>C (p.Glu2515Asp) c.6666A>C (p.Glu2222Asp) c.6402A>C (p.Glu2134Asp) c.2781A>C (p.Glu927Asp) c.38+3261T>G (n.38+3261T>G) n.2375-392T>G n.2373-392T>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331959A>G	CA6266169	ATM,C11orf65	c.7710A>G (p.Glu2570=) c.7181A>G (n.7181A>G) n.2129A>G n.667A>G n.547A>G n.2467A>G n.2128A>G n.9194A>G n.2934A>G n.3343+402A>G n.2494A>G c.2774A>G (n.2774A>G) c.2845A>G (n.2845A>G) c.300-392T>C n.3925A>G c.641-22888T>C (n.641-22888T>C) c.1270-392T>C (n.1270-392T>C) n.3114A>G c.39-392T>C (n.39-392T>C) c.805-392T>C (n.805-392T>C) c.3666A>G (p.Glu1222=) c.7545A>G (p.Glu2515=) c.6666A>G (p.Glu2222=) c.6402A>G (p.Glu2134=) c.2781A>G (p.Glu927=) c.38+3261T>C (n.38+3261T>C) n.2375-392T>C n.2373-392T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331959A>T	CA382561059	ATM,C11orf65	c.7710A>T (p.Glu2570Asp) c.7181A>T (n.7181A>T) n.2129A>T n.667A>T n.547A>T n.2467A>T n.2128A>T n.9194A>T n.2934A>T n.3343+402A>T n.2494A>T c.2774A>T (n.2774A>T) c.2845A>T (n.2845A>T) c.300-392T>A n.3925A>T c.641-22888T>A (n.641-22888T>A) c.1270-392T>A (n.1270-392T>A) n.3114A>T c.39-392T>A (n.39-392T>A) c.805-392T>A (n.805-392T>A) c.3666A>T (p.Glu1222Asp) c.7545A>T (p.Glu2515Asp) c.6666A>T (p.Glu2222Asp) c.6402A>T (p.Glu2134Asp) c.2781A>T (p.Glu927Asp) c.38+3261T>A (n.38+3261T>A) n.2375-392T>A n.2373-392T>A	dbSNP
11	g.108331960T>A	CA382561060	ATM,C11orf65	c.7711T>A (p.Phe2571Ile) c.7182T>A (n.7182T>A) n.2130T>A n.668T>A n.548T>A n.2468T>A n.2129T>A n.9195T>A n.2935T>A n.3343+403T>A n.2495T>A c.2775T>A (n.2775T>A) c.2846T>A (n.2846T>A) c.300-393A>T n.3926T>A c.641-22889A>T (n.641-22889A>T) c.1270-393A>T (n.1270-393A>T) n.3115T>A c.39-393A>T (n.39-393A>T) c.805-393A>T (n.805-393A>T) c.3667T>A (p.Phe1223Ile) c.7546T>A (p.Phe2516Ile) c.6667T>A (p.Phe2223Ile) c.6403T>A (p.Phe2135Ile) c.2782T>A (p.Phe928Ile) c.38+3260A>T (n.38+3260A>T) n.2375-393A>T n.2373-393A>T	dbSNP
11	g.108331960T>C	CA382561061	ATM,C11orf65	c.7711T>C (p.Phe2571Leu) c.7182T>C (n.7182T>C) n.2130T>C n.668T>C n.548T>C n.2468T>C n.2129T>C n.9195T>C n.2935T>C n.3343+403T>C n.2495T>C c.2775T>C (n.2775T>C) c.2846T>C (n.2846T>C) c.300-393A>G n.3926T>C c.641-22889A>G (n.641-22889A>G) c.1270-393A>G (n.1270-393A>G) n.3115T>C c.39-393A>G (n.39-393A>G) c.805-393A>G (n.805-393A>G) c.3667T>C (p.Phe1223Leu) c.7546T>C (p.Phe2516Leu) c.6667T>C (p.Phe2223Leu) c.6403T>C (p.Phe2135Leu) c.2782T>C (p.Phe928Leu) c.38+3260A>G (n.38+3260A>G) n.2375-393A>G n.2373-393A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331960T>G	CA382561062	ATM,C11orf65	c.7711T>G (p.Phe2571Val) c.7182T>G (n.7182T>G) n.2130T>G n.668T>G n.548T>G n.2468T>G n.2129T>G n.9195T>G n.2935T>G n.3343+403T>G n.2495T>G c.2775T>G (n.2775T>G) c.2846T>G (n.2846T>G) c.300-393A>C n.3926T>G c.641-22889A>C (n.641-22889A>C) c.1270-393A>C (n.1270-393A>C) n.3115T>G c.39-393A>C (n.39-393A>C) c.805-393A>C (n.805-393A>C) c.3667T>G (p.Phe1223Val) c.7546T>G (p.Phe2516Val) c.6667T>G (p.Phe2223Val) c.6403T>G (p.Phe2135Val) c.2782T>G (p.Phe928Val) c.38+3260A>C (n.38+3260A>C) n.2375-393A>C n.2373-393A>C	dbSNP
11	g.108331960T=	CA1998810545	ATM,C11orf65	c.7711T= (p.Phe2571=) c.7182T= (n.7182T=) n.2130T= n.668T= n.548T= n.2468T= n.2129T= n.9195T= n.2935T= n.3343+403T= n.2495T= c.2775T= (n.2775T=) c.2846T= (n.2846T=) c.300-393A= n.3926T= c.641-22889A= (n.641-22889A=) c.1270-393A= (n.1270-393A=) n.3115T= c.39-393A= (n.39-393A=) c.805-393A= (n.805-393A=) c.3667T= (p.Phe1223=) c.7546T= (p.Phe2516=) c.6667T= (p.Phe2223=) c.6403T= (p.Phe2135=) c.2782T= (p.Phe928=) c.38+3260A= (n.38+3260A=) n.2375-393A= n.2373-393A=
11	g.108331961T>A	CA382561063	ATM,C11orf65	c.7712T>A (p.Phe2571Tyr) c.7183T>A (n.7183T>A) n.2131T>A n.669T>A n.549T>A n.2469T>A n.2130T>A n.9196T>A n.2936T>A n.3343+404T>A n.2496T>A c.2776T>A (n.2776T>A) c.2847T>A (n.2847T>A) c.300-394A>T n.3927T>A c.641-22890A>T (n.641-22890A>T) c.1270-394A>T (n.1270-394A>T) n.3116T>A c.39-394A>T (n.39-394A>T) c.805-394A>T (n.805-394A>T) c.3668T>A (p.Phe1223Tyr) c.7547T>A (p.Phe2516Tyr) c.6668T>A (p.Phe2223Tyr) c.6404T>A (p.Phe2135Tyr) c.2783T>A (p.Phe928Tyr) c.38+3259A>T (n.38+3259A>T) n.2375-394A>T n.2373-394A>T	dbSNP
11	g.108331961T>C	CA382561064	ATM,C11orf65	c.7712T>C (p.Phe2571Ser) c.7183T>C (n.7183T>C) n.2131T>C n.669T>C n.549T>C n.2469T>C n.2130T>C n.9196T>C n.2936T>C n.3343+404T>C n.2496T>C c.2776T>C (n.2776T>C) c.2847T>C (n.2847T>C) c.300-394A>G n.3927T>C c.641-22890A>G (n.641-22890A>G) c.1270-394A>G (n.1270-394A>G) n.3116T>C c.39-394A>G (n.39-394A>G) c.805-394A>G (n.805-394A>G) c.3668T>C (p.Phe1223Ser) c.7547T>C (p.Phe2516Ser) c.6668T>C (p.Phe2223Ser) c.6404T>C (p.Phe2135Ser) c.2783T>C (p.Phe928Ser) c.38+3259A>G (n.38+3259A>G) n.2375-394A>G n.2373-394A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331961T>G	CA382561065	ATM,C11orf65	c.7712T>G (p.Phe2571Cys) c.7183T>G (n.7183T>G) n.2131T>G n.669T>G n.549T>G n.2469T>G n.2130T>G n.9196T>G n.2936T>G n.3343+404T>G n.2496T>G c.2776T>G (n.2776T>G) c.2847T>G (n.2847T>G) c.300-394A>C n.3927T>G c.641-22890A>C (n.641-22890A>C) c.1270-394A>C (n.1270-394A>C) n.3116T>G c.39-394A>C (n.39-394A>C) c.805-394A>C (n.805-394A>C) c.3668T>G (p.Phe1223Cys) c.7547T>G (p.Phe2516Cys) c.6668T>G (p.Phe2223Cys) c.6404T>G (p.Phe2135Cys) c.2783T>G (p.Phe928Cys) c.38+3259A>C (n.38+3259A>C) n.2375-394A>C n.2373-394A>C
11	g.108331961T=	CA1998810547	ATM,C11orf65	c.7712T= (p.Phe2571=) c.7183T= (n.7183T=) n.2131T= n.669T= n.549T= n.2469T= n.2130T= n.9196T= n.2936T= n.3343+404T= n.2496T= c.2776T= (n.2776T=) c.2847T= (n.2847T=) c.300-394A= n.3927T= c.641-22890A= (n.641-22890A=) c.1270-394A= (n.1270-394A=) n.3116T= c.39-394A= (n.39-394A=) c.805-394A= (n.805-394A=) c.3668T= (p.Phe1223=) c.7547T= (p.Phe2516=) c.6668T= (p.Phe2223=) c.6404T= (p.Phe2135=) c.2783T= (p.Phe928=) c.38+3259A= (n.38+3259A=) n.2375-394A= n.2373-394A=
11	g.108331962T>A	CA382561067	ATM,C11orf65	c.7713T>A (p.Phe2571Leu) c.7184T>A (n.7184T>A) n.2132T>A n.670T>A n.550T>A n.2470T>A n.2131T>A n.9197T>A n.2937T>A n.3343+405T>A n.2497T>A c.2777T>A (n.2777T>A) c.2848T>A (n.2848T>A) c.300-395A>T n.3928T>A c.641-22891A>T (n.641-22891A>T) c.1270-395A>T (n.1270-395A>T) n.3117T>A c.39-395A>T (n.39-395A>T) c.805-395A>T (n.805-395A>T) c.3669T>A (p.Phe1223Leu) c.7548T>A (p.Phe2516Leu) c.6669T>A (p.Phe2223Leu) c.6405T>A (p.Phe2135Leu) c.2784T>A (p.Phe928Leu) c.38+3258A>T (n.38+3258A>T) n.2375-395A>T n.2373-395A>T
11	g.108331962T>C	CA476677223	ATM,C11orf65	c.7713T>C (p.Phe2571=) c.7184T>C (n.7184T>C) n.2132T>C n.670T>C n.550T>C n.2470T>C n.2131T>C n.9197T>C n.2937T>C n.3343+405T>C n.2497T>C c.2777T>C (n.2777T>C) c.2848T>C (n.2848T>C) c.300-395A>G n.3928T>C c.641-22891A>G (n.641-22891A>G) c.1270-395A>G (n.1270-395A>G) n.3117T>C c.39-395A>G (n.39-395A>G) c.805-395A>G (n.805-395A>G) c.3669T>C (p.Phe1223=) c.7548T>C (p.Phe2516=) c.6669T>C (p.Phe2223=) c.6405T>C (p.Phe2135=) c.2784T>C (p.Phe928=) c.38+3258A>G (n.38+3258A>G) n.2375-395A>G n.2373-395A>G
11	g.108331962T>G	CA382561066	ATM,C11orf65	c.7713T>G (p.Phe2571Leu) c.7184T>G (n.7184T>G) n.2132T>G n.670T>G n.550T>G n.2470T>G n.2131T>G n.9197T>G n.2937T>G n.3343+405T>G n.2497T>G c.2777T>G (n.2777T>G) c.2848T>G (n.2848T>G) c.300-395A>C n.3928T>G c.641-22891A>C (n.641-22891A>C) c.1270-395A>C (n.1270-395A>C) n.3117T>G c.39-395A>C (n.39-395A>C) c.805-395A>C (n.805-395A>C) c.3669T>G (p.Phe1223Leu) c.7548T>G (p.Phe2516Leu) c.6669T>G (p.Phe2223Leu) c.6405T>G (p.Phe2135Leu) c.2784T>G (p.Phe928Leu) c.38+3258A>C (n.38+3258A>C) n.2375-395A>C n.2373-395A>C
11	g.108331963C>A	CA382561068	ATM,C11orf65	c.7714C>A (p.Leu2572Met) c.7185C>A (n.7185C>A) n.2133C>A n.671C>A n.551C>A n.2471C>A n.2132C>A n.9198C>A n.2938C>A n.3343+406C>A n.2498C>A c.2778C>A (n.2778C>A) c.2849C>A (n.2849C>A) c.300-396G>T n.3929C>A c.641-22892G>T (n.641-22892G>T) c.1270-396G>T (n.1270-396G>T) n.3118C>A c.39-396G>T (n.39-396G>T) c.805-396G>T (n.805-396G>T) c.3670C>A (p.Leu1224Met) c.7549C>A (p.Leu2517Met) c.6670C>A (p.Leu2224Met) c.6406C>A (p.Leu2136Met) c.2785C>A (p.Leu929Met) c.38+3257G>T (n.38+3257G>T) n.2375-396G>T n.2373-396G>T	dbSNP
11	g.108331963C=	CA1998810549	ATM,C11orf65	c.7714C= (p.Leu2572=) c.7185C= (n.7185C=) n.2133C= n.671C= n.551C= n.2471C= n.2132C= n.9198C= n.2938C= n.3343+406C= n.2498C= c.2778C= (n.2778C=) c.2849C= (n.2849C=) c.300-396G= n.3929C= c.641-22892G= (n.641-22892G=) c.1270-396G= (n.1270-396G=) n.3118C= c.39-396G= (n.39-396G=) c.805-396G= (n.805-396G=) c.3670C= (p.Leu1224=) c.7549C= (p.Leu2517=) c.6670C= (p.Leu2224=) c.6406C= (p.Leu2136=) c.2785C= (p.Leu929=) c.38+3257G= (n.38+3257G=) n.2375-396G= n.2373-396G=
11	g.108331963C>G	CA382561069	ATM,C11orf65	c.7714C>G (p.Leu2572Val) c.7185C>G (n.7185C>G) n.2133C>G n.671C>G n.551C>G n.2471C>G n.2132C>G n.9198C>G n.2938C>G n.3343+406C>G n.2498C>G c.2778C>G (n.2778C>G) c.2849C>G (n.2849C>G) c.300-396G>C n.3929C>G c.641-22892G>C (n.641-22892G>C) c.1270-396G>C (n.1270-396G>C) n.3118C>G c.39-396G>C (n.39-396G>C) c.805-396G>C (n.805-396G>C) c.3670C>G (p.Leu1224Val) c.7549C>G (p.Leu2517Val) c.6670C>G (p.Leu2224Val) c.6406C>G (p.Leu2136Val) c.2785C>G (p.Leu929Val) c.38+3257G>C (n.38+3257G>C) n.2375-396G>C n.2373-396G>C	dbSNP
11	g.108331963C>T	CA476677225	ATM,C11orf65	c.7714C>T (p.Leu2572=) c.7185C>T (n.7185C>T) n.2133C>T n.671C>T n.551C>T n.2471C>T n.2132C>T n.9198C>T n.2938C>T n.3343+406C>T n.2498C>T c.2778C>T (n.2778C>T) c.2849C>T (n.2849C>T) c.300-396G>A n.3929C>T c.641-22892G>A (n.641-22892G>A) c.1270-396G>A (n.1270-396G>A) n.3118C>T c.39-396G>A (n.39-396G>A) c.805-396G>A (n.805-396G>A) c.3670C>T (p.Leu1224=) c.7549C>T (p.Leu2517=) c.6670C>T (p.Leu2224=) c.6406C>T (p.Leu2136=) c.2785C>T (p.Leu929=) c.38+3257G>A (n.38+3257G>A) n.2375-396G>A n.2373-396G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331964T>A	CA382561070	ATM,C11orf65	c.7715T>A (p.Leu2572Gln) c.7186T>A (n.7186T>A) n.2134T>A n.672T>A n.552T>A n.2472T>A n.2133T>A n.9199T>A n.2939T>A n.3343+407T>A n.2499T>A c.2779T>A (n.2779T>A) c.2850T>A (n.2850T>A) c.300-397A>T n.3930T>A c.641-22893A>T (n.641-22893A>T) c.1270-397A>T (n.1270-397A>T) n.3119T>A c.39-397A>T (n.39-397A>T) c.805-397A>T (n.805-397A>T) c.3671T>A (p.Leu1224Gln) c.7550T>A (p.Leu2517Gln) c.6671T>A (p.Leu2224Gln) c.6407T>A (p.Leu2136Gln) c.2786T>A (p.Leu929Gln) c.38+3256A>T (n.38+3256A>T) n.2375-397A>T n.2373-397A>T	dbSNP
11	g.108331964T>C	CA382561071	ATM,C11orf65	c.7715T>C (p.Leu2572Pro) c.7186T>C (n.7186T>C) n.2134T>C n.672T>C n.552T>C n.2472T>C n.2133T>C n.9199T>C n.2939T>C n.3343+407T>C n.2499T>C c.2779T>C (n.2779T>C) c.2850T>C (n.2850T>C) c.300-397A>G n.3930T>C c.641-22893A>G (n.641-22893A>G) c.1270-397A>G (n.1270-397A>G) n.3119T>C c.39-397A>G (n.39-397A>G) c.805-397A>G (n.805-397A>G) c.3671T>C (p.Leu1224Pro) c.7550T>C (p.Leu2517Pro) c.6671T>C (p.Leu2224Pro) c.6407T>C (p.Leu2136Pro) c.2786T>C (p.Leu929Pro) c.38+3256A>G (n.38+3256A>G) n.2375-397A>G n.2373-397A>G
11	g.108331964T>G	CA382561072	ATM,C11orf65	c.7715T>G (p.Leu2572Arg) c.7186T>G (n.7186T>G) n.2134T>G n.672T>G n.552T>G n.2472T>G n.2133T>G n.9199T>G n.2939T>G n.3343+407T>G n.2499T>G c.2779T>G (n.2779T>G) c.2850T>G (n.2850T>G) c.300-397A>C n.3930T>G c.641-22893A>C (n.641-22893A>C) c.1270-397A>C (n.1270-397A>C) n.3119T>G c.39-397A>C (n.39-397A>C) c.805-397A>C (n.805-397A>C) c.3671T>G (p.Leu1224Arg) c.7550T>G (p.Leu2517Arg) c.6671T>G (p.Leu2224Arg) c.6407T>G (p.Leu2136Arg) c.2786T>G (p.Leu929Arg) c.38+3256A>C (n.38+3256A>C) n.2375-397A>C n.2373-397A>C
11	g.108331965G>A	CA476677226	ATM,C11orf65	c.7716G>A (p.Leu2572=) c.7187G>A (n.7187G>A) n.2135G>A n.673G>A n.553G>A n.2473G>A n.2134G>A n.9200G>A n.2940G>A n.3343+408G>A n.2500G>A c.2780G>A (n.2780G>A) c.2851G>A (n.2851G>A) c.300-398C>T n.3931G>A c.641-22894C>T (n.641-22894C>T) c.1270-398C>T (n.1270-398C>T) n.3120G>A c.39-398C>T (n.39-398C>T) c.805-398C>T (n.805-398C>T) c.3672G>A (p.Leu1224=) c.7551G>A (p.Leu2517=) c.6672G>A (p.Leu2224=) c.6408G>A (p.Leu2136=) c.2787G>A (p.Leu929=) c.38+3255C>T (n.38+3255C>T) n.2375-398C>T n.2373-398C>T	dbSNP
11	g.108331965G>C	CA6266170	ATM,C11orf65	c.7716G>C (p.Leu2572=) c.7187G>C (n.7187G>C) n.2135G>C n.673G>C n.553G>C n.2473G>C n.2134G>C n.9200G>C n.2940G>C n.3343+408G>C n.2500G>C c.2780G>C (n.2780G>C) c.2851G>C (n.2851G>C) c.300-398C>G n.3931G>C c.641-22894C>G (n.641-22894C>G) c.1270-398C>G (n.1270-398C>G) n.3120G>C c.39-398C>G (n.39-398C>G) c.805-398C>G (n.805-398C>G) c.3672G>C (p.Leu1224=) c.7551G>C (p.Leu2517=) c.6672G>C (p.Leu2224=) c.6408G>C (p.Leu2136=) c.2787G>C (p.Leu929=) c.38+3255C>G (n.38+3255C>G) n.2375-398C>G n.2373-398C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331965G=	CA1998810551	ATM,C11orf65	c.7716G= (p.Leu2572=) c.7187G= (n.7187G=) n.2135G= n.673G= n.553G= n.2473G= n.2134G= n.9200G= n.2940G= n.3343+408G= n.2500G= c.2780G= (n.2780G=) c.2851G= (n.2851G=) c.300-398C= n.3931G= c.641-22894C= (n.641-22894C=) c.1270-398C= (n.1270-398C=) n.3120G= c.39-398C= (n.39-398C=) c.805-398C= (n.805-398C=) c.3672G= (p.Leu1224=) c.7551G= (p.Leu2517=) c.6672G= (p.Leu2224=) c.6408G= (p.Leu2136=) c.2787G= (p.Leu929=) c.38+3255C= (n.38+3255C=) n.2375-398C= n.2373-398C=
11	g.108331965G>T	CA476677227	ATM,C11orf65	c.7716G>T (p.Leu2572=) c.7187G>T (n.7187G>T) n.2135G>T n.673G>T n.553G>T n.2473G>T n.2134G>T n.9200G>T n.2940G>T n.3343+408G>T n.2500G>T c.2780G>T (n.2780G>T) c.2851G>T (n.2851G>T) c.300-398C>A n.3931G>T c.641-22894C>A (n.641-22894C>A) c.1270-398C>A (n.1270-398C>A) n.3120G>T c.39-398C>A (n.39-398C>A) c.805-398C>A (n.805-398C>A) c.3672G>T (p.Leu1224=) c.7551G>T (p.Leu2517=) c.6672G>T (p.Leu2224=) c.6408G>T (p.Leu2136=) c.2787G>T (p.Leu929=) c.38+3255C>A (n.38+3255C>A) n.2375-398C>A n.2373-398C>A	gnomAD v4
11	g.108331966A=	CA1998810553	ATM,C11orf65	c.7717A= (p.Thr2573=) c.7188A= (n.7188A=) n.2136A= n.674A= n.554A= n.2474A= n.2135A= n.9201A= n.2941A= n.3343+409A= n.2501A= c.2781A= (n.2781A=) c.2852A= (n.2852A=) c.300-399T= n.3932A= c.641-22895T= (n.641-22895T=) c.1270-399T= (n.1270-399T=) n.3121A= c.39-399T= (n.39-399T=) c.805-399T= (n.805-399T=) c.3673A= (p.Thr1225=) c.7552A= (p.Thr2518=) c.6673A= (p.Thr2225=) c.6409A= (p.Thr2137=) c.2788A= (p.Thr930=) c.38+3254T= (n.38+3254T=) n.2375-399T= n.2373-399T=
11	g.108331966A>C	CA382561075	ATM,C11orf65	c.7717A>C (p.Thr2573Pro) c.7188A>C (n.7188A>C) n.2136A>C n.674A>C n.554A>C n.2474A>C n.2135A>C n.9201A>C n.2941A>C n.3343+409A>C n.2501A>C c.2781A>C (n.2781A>C) c.2852A>C (n.2852A>C) c.300-399T>G n.3932A>C c.641-22895T>G (n.641-22895T>G) c.1270-399T>G (n.1270-399T>G) n.3121A>C c.39-399T>G (n.39-399T>G) c.805-399T>G (n.805-399T>G) c.3673A>C (p.Thr1225Pro) c.7552A>C (p.Thr2518Pro) c.6673A>C (p.Thr2225Pro) c.6409A>C (p.Thr2137Pro) c.2788A>C (p.Thr930Pro) c.38+3254T>G (n.38+3254T>G) n.2375-399T>G n.2373-399T>G
11	g.108331966A>G	CA382561074	ATM,C11orf65	c.7717A>G (p.Thr2573Ala) c.7188A>G (n.7188A>G) n.2136A>G n.674A>G n.554A>G n.2474A>G n.2135A>G n.9201A>G n.2941A>G n.3343+409A>G n.2501A>G c.2781A>G (n.2781A>G) c.2852A>G (n.2852A>G) c.300-399T>C n.3932A>G c.641-22895T>C (n.641-22895T>C) c.1270-399T>C (n.1270-399T>C) n.3121A>G c.39-399T>C (n.39-399T>C) c.805-399T>C (n.805-399T>C) c.3673A>G (p.Thr1225Ala) c.7552A>G (p.Thr2518Ala) c.6673A>G (p.Thr2225Ala) c.6409A>G (p.Thr2137Ala) c.2788A>G (p.Thr930Ala) c.38+3254T>C (n.38+3254T>C) n.2375-399T>C n.2373-399T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331966A>T	CA382561073	ATM,C11orf65	c.7717A>T (p.Thr2573Ser) c.7188A>T (n.7188A>T) n.2136A>T n.674A>T n.554A>T n.2474A>T n.2135A>T n.9201A>T n.2941A>T n.3343+409A>T n.2501A>T c.2781A>T (n.2781A>T) c.2852A>T (n.2852A>T) c.300-399T>A n.3932A>T c.641-22895T>A (n.641-22895T>A) c.1270-399T>A (n.1270-399T>A) n.3121A>T c.39-399T>A (n.39-399T>A) c.805-399T>A (n.805-399T>A) c.3673A>T (p.Thr1225Ser) c.7552A>T (p.Thr2518Ser) c.6673A>T (p.Thr2225Ser) c.6409A>T (p.Thr2137Ser) c.2788A>T (p.Thr930Ser) c.38+3254T>A (n.38+3254T>A) n.2375-399T>A n.2373-399T>A	dbSNP
11	g.108331967C>A	CA382561076	ATM,C11orf65	c.7718C>A (p.Thr2573Asn) c.7189C>A (n.7189C>A) n.2137C>A n.675C>A n.555C>A n.2475C>A n.2136C>A n.9202C>A n.2942C>A n.3343+410C>A n.2502C>A c.2782C>A (n.2782C>A) c.2853C>A (n.2853C>A) c.300-400G>T n.3933C>A c.641-22896G>T (n.641-22896G>T) c.1270-400G>T (n.1270-400G>T) n.3122C>A c.39-400G>T (n.39-400G>T) c.805-400G>T (n.805-400G>T) c.3674C>A (p.Thr1225Asn) c.7553C>A (p.Thr2518Asn) c.6674C>A (p.Thr2225Asn) c.6410C>A (p.Thr2137Asn) c.2789C>A (p.Thr930Asn) c.38+3253G>T (n.38+3253G>T) n.2375-400G>T n.2373-400G>T	dbSNP
11	g.108331967C=	CA1998810555	ATM,C11orf65	c.7718C= (p.Thr2573=) c.7189C= (n.7189C=) n.2137C= n.675C= n.555C= n.2475C= n.2136C= n.9202C= n.2942C= n.3343+410C= n.2502C= c.2782C= (n.2782C=) c.2853C= (n.2853C=) c.300-400G= n.3933C= c.641-22896G= (n.641-22896G=) c.1270-400G= (n.1270-400G=) n.3122C= c.39-400G= (n.39-400G=) c.805-400G= (n.805-400G=) c.3674C= (p.Thr1225=) c.7553C= (p.Thr2518=) c.6674C= (p.Thr2225=) c.6410C= (p.Thr2137=) c.2789C= (p.Thr930=) c.38+3253G= (n.38+3253G=) n.2375-400G= n.2373-400G=
11	g.108331967C>G	CA382561077	ATM,C11orf65	c.7718C>G (p.Thr2573Ser) c.7189C>G (n.7189C>G) n.2137C>G n.675C>G n.555C>G n.2475C>G n.2136C>G n.9202C>G n.2942C>G n.3343+410C>G n.2502C>G c.2782C>G (n.2782C>G) c.2853C>G (n.2853C>G) c.300-400G>C n.3933C>G c.641-22896G>C (n.641-22896G>C) c.1270-400G>C (n.1270-400G>C) n.3122C>G c.39-400G>C (n.39-400G>C) c.805-400G>C (n.805-400G>C) c.3674C>G (p.Thr1225Ser) c.7553C>G (p.Thr2518Ser) c.6674C>G (p.Thr2225Ser) c.6410C>G (p.Thr2137Ser) c.2789C>G (p.Thr930Ser) c.38+3253G>C (n.38+3253G>C) n.2375-400G>C n.2373-400G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331967C>T	CA382561078	ATM,C11orf65	c.7718C>T (p.Thr2573Ile) c.7189C>T (n.7189C>T) n.2137C>T n.675C>T n.555C>T n.2475C>T n.2136C>T n.9202C>T n.2942C>T n.3343+410C>T n.2502C>T c.2782C>T (n.2782C>T) c.2853C>T (n.2853C>T) c.300-400G>A n.3933C>T c.641-22896G>A (n.641-22896G>A) c.1270-400G>A (n.1270-400G>A) n.3122C>T c.39-400G>A (n.39-400G>A) c.805-400G>A (n.805-400G>A) c.3674C>T (p.Thr1225Ile) c.7553C>T (p.Thr2518Ile) c.6674C>T (p.Thr2225Ile) c.6410C>T (p.Thr2137Ile) c.2789C>T (p.Thr930Ile) c.38+3253G>A (n.38+3253G>A) n.2375-400G>A n.2373-400G>A	dbSNP
11	g.108331968T>A	CA476677228	ATM,C11orf65	c.7719T>A (p.Thr2573=) c.7190T>A (n.7190T>A) n.2138T>A n.676T>A n.556T>A n.2476T>A n.2137T>A n.9203T>A n.2943T>A n.3343+411T>A n.2503T>A c.2783T>A (n.2783T>A) c.2854T>A (n.2854T>A) c.300-401A>T n.3934T>A c.641-22897A>T (n.641-22897A>T) c.1270-401A>T (n.1270-401A>T) n.3123T>A c.39-401A>T (n.39-401A>T) c.805-401A>T (n.805-401A>T) c.3675T>A (p.Thr1225=) c.7554T>A (p.Thr2518=) c.6675T>A (p.Thr2225=) c.6411T>A (p.Thr2137=) c.2790T>A (p.Thr930=) c.38+3252A>T (n.38+3252A>T) n.2375-401A>T n.2373-401A>T
11	g.108331968T>C	CA476677229	ATM,C11orf65	c.7719T>C (p.Thr2573=) c.7190T>C (n.7190T>C) n.2138T>C n.676T>C n.556T>C n.2476T>C n.2137T>C n.9203T>C n.2943T>C n.3343+411T>C n.2503T>C c.2783T>C (n.2783T>C) c.2854T>C (n.2854T>C) c.300-401A>G n.3934T>C c.641-22897A>G (n.641-22897A>G) c.1270-401A>G (n.1270-401A>G) n.3123T>C c.39-401A>G (n.39-401A>G) c.805-401A>G (n.805-401A>G) c.3675T>C (p.Thr1225=) c.7554T>C (p.Thr2518=) c.6675T>C (p.Thr2225=) c.6411T>C (p.Thr2137=) c.2790T>C (p.Thr930=) c.38+3252A>G (n.38+3252A>G) n.2375-401A>G n.2373-401A>G	ClinVar
11	g.108331968T>G	CA476677230	ATM,C11orf65	c.7719T>G (p.Thr2573=) c.7190T>G (n.7190T>G) n.2138T>G n.676T>G n.556T>G n.2476T>G n.2137T>G n.9203T>G n.2943T>G n.3343+411T>G n.2503T>G c.2783T>G (n.2783T>G) c.2854T>G (n.2854T>G) c.300-401A>C n.3934T>G c.641-22897A>C (n.641-22897A>C) c.1270-401A>C (n.1270-401A>C) n.3123T>G c.39-401A>C (n.39-401A>C) c.805-401A>C (n.805-401A>C) c.3675T>G (p.Thr1225=) c.7554T>G (p.Thr2518=) c.6675T>G (p.Thr2225=) c.6411T>G (p.Thr2137=) c.2790T>G (p.Thr930=) c.38+3252A>C (n.38+3252A>C) n.2375-401A>C n.2373-401A>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331969A=	CA1998810558	ATM,C11orf65	c.7720A= (p.Lys2574=) c.7191A= (n.7191A=) n.2139A= n.677A= n.557A= n.2477A= n.2138A= n.9204A= n.2944A= n.3343+412A= n.2504A= c.2784A= (n.2784A=) c.2855A= (n.2855A=) c.300-402T= n.3935A= c.641-22898T= (n.641-22898T=) c.1270-402T= (n.1270-402T=) n.3124A= c.39-402T= (n.39-402T=) c.805-402T= (n.805-402T=) c.3676A= (p.Lys1226=) c.7555A= (p.Lys2519=) c.6676A= (p.Lys2226=) c.6412A= (p.Lys2138=) c.2791A= (p.Lys931=) c.38+3251T= (n.38+3251T=) n.2375-402T= n.2373-402T=
11	g.108331969A>C	CA382561079	ATM,C11orf65	c.7720A>C (p.Lys2574Gln) c.7191A>C (n.7191A>C) n.2139A>C n.677A>C n.557A>C n.2477A>C n.2138A>C n.9204A>C n.2944A>C n.3343+412A>C n.2504A>C c.2784A>C (n.2784A>C) c.2855A>C (n.2855A>C) c.300-402T>G n.3935A>C c.641-22898T>G (n.641-22898T>G) c.1270-402T>G (n.1270-402T>G) n.3124A>C c.39-402T>G (n.39-402T>G) c.805-402T>G (n.805-402T>G) c.3676A>C (p.Lys1226Gln) c.7555A>C (p.Lys2519Gln) c.6676A>C (p.Lys2226Gln) c.6412A>C (p.Lys2138Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.38+3251T>G (n.38+3251T>G) n.2375-402T>G n.2373-402T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331969A>G	CA382561080	ATM,C11orf65	c.7720A>G (p.Lys2574Glu) c.7191A>G (n.7191A>G) n.2139A>G n.677A>G n.557A>G n.2477A>G n.2138A>G n.9204A>G n.2944A>G n.3343+412A>G n.2504A>G c.2784A>G (n.2784A>G) c.2855A>G (n.2855A>G) c.300-402T>C n.3935A>G c.641-22898T>C (n.641-22898T>C) c.1270-402T>C (n.1270-402T>C) n.3124A>G c.39-402T>C (n.39-402T>C) c.805-402T>C (n.805-402T>C) c.3676A>G (p.Lys1226Glu) c.7555A>G (p.Lys2519Glu) c.6676A>G (p.Lys2226Glu) c.6412A>G (p.Lys2138Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.38+3251T>C (n.38+3251T>C) n.2375-402T>C n.2373-402T>C
11	g.108331969A>T	CA382561081	ATM,C11orf65	c.7720A>T (p.Lys2574Ter) c.7191A>T (n.7191A>T) n.2139A>T n.677A>T n.557A>T n.2477A>T n.2138A>T n.9204A>T n.2944A>T n.3343+412A>T n.2504A>T c.2784A>T (n.2784A>T) c.2855A>T (n.2855A>T) c.300-402T>A n.3935A>T c.641-22898T>A (n.641-22898T>A) c.1270-402T>A (n.1270-402T>A) n.3124A>T c.39-402T>A (n.39-402T>A) c.805-402T>A (n.805-402T>A) c.3676A>T (p.Lys1226Ter) c.7555A>T (p.Lys2519Ter) c.6676A>T (p.Lys2226Ter) c.6412A>T (p.Lys2138Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.38+3251T>A (n.38+3251T>A) n.2375-402T>A n.2373-402T>A	dbSNP
11	g.108331971dup	CA2695215408	ATM,C11orf65	c.7722dup (p.Pro2575ThrfsTer11) c.7193dup (n.7193dup) n.2141dup n.679dup n.559dup n.2479dup n.2140dup n.9206dup n.2946dup n.3343+414dup n.2506dup c.2786dup (n.2786dup) c.2857dup (n.2857dup) c.300-402dup n.3937dup c.641-22898dup (n.641-22898dup) c.1270-402dup (n.1270-402dup) n.3126dup c.39-402dup (n.39-402dup) c.805-402dup (n.805-402dup) c.3678dup (p.Pro1227ThrfsTer11) c.7557dup (p.Pro2520ThrfsTer11) c.6678dup (p.Pro2227ThrfsTer11) c.6414dup (p.Pro2139ThrfsTer11) c.2793dup (p.Pro932ThrfsTer11) c.38+3251dup (n.38+3251dup) n.2375-402dup n.2373-402dup
11	g.108331971del	CA645598118	ATM,C11orf65	c.7722del (p.Lys2574AsnfsTer4) c.7193del (n.7193del) n.2141del n.679del n.559del n.2479del n.2140del n.9206del n.2946del n.3343+414del n.2506del c.2786del (n.2786del) c.2857del (n.2857del) c.300-402del n.3937del c.641-22898del (n.641-22898del) c.1270-402del (n.1270-402del) n.3126del c.39-402del (n.39-402del) c.805-402del (n.805-402del) c.3678del (p.Lys1226AsnfsTer4) c.7557del (p.Lys2519AsnfsTer4) c.6678del (p.Lys2226AsnfsTer4) c.6414del (p.Lys2138AsnfsTer4) c.2793del (p.Lys931AsnfsTer4) c.38+3251del (n.38+3251del) n.2375-402del n.2373-402del	COSMIC COSMIC
11	g.108331969_108331978del	CA2825001966	ATM,C11orf65	c.7720_7729del (p.Lys2574Ter) c.7191_7200del (n.7191_7200del) n.2139_2148del n.677_686del n.557_566del n.2477_2486del n.2138_2147del n.9204_9213del n.2944_2953del n.3343+412_3343+421del n.2504_2513del c.2784_2793del (n.2784_2793del) c.2855_2864del (n.2855_2864del) c.300-411_300-402del n.3935_3944del c.641-22907_641-22898del (n.641-22907_641-22898del) c.1270-411_1270-402del (n.1270-411_1270-402del) n.3124_3133del c.39-411_39-402del (n.39-411_39-402del) c.805-411_805-402del (n.805-411_805-402del) c.3676_3685del (p.Lys1226Ter) c.7555_7564del (p.Lys2519Ter) c.6676_6685del (p.Lys2226Ter) c.6412_6421del (p.Lys2138Ter) c.2791_2800del (p.Lys931Ter) c.38+3242_38+3251del (n.38+3242_38+3251del) n.2375-411_2375-402del n.2373-411_2373-402del	ClinVar
11	g.108331970A>C	CA382561082	ATM,C11orf65	c.7721A>C (p.Lys2574Thr) c.7192A>C (n.7192A>C) n.2140A>C n.678A>C n.558A>C n.2478A>C n.2139A>C n.9205A>C n.2945A>C n.3343+413A>C n.2505A>C c.2785A>C (n.2785A>C) c.2856A>C (n.2856A>C) c.300-403T>G n.3936A>C c.641-22899T>G (n.641-22899T>G) c.1270-403T>G (n.1270-403T>G) n.3125A>C c.39-403T>G (n.39-403T>G) c.805-403T>G (n.805-403T>G) c.3677A>C (p.Lys1226Thr) c.7556A>C (p.Lys2519Thr) c.6677A>C (p.Lys2226Thr) c.6413A>C (p.Lys2138Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.38+3250T>G (n.38+3250T>G) n.2375-403T>G n.2373-403T>G	ClinVar
11	g.108331970A>G	CA382561084	ATM,C11orf65	c.7721A>G (p.Lys2574Arg) c.7192A>G (n.7192A>G) n.2140A>G n.678A>G n.558A>G n.2478A>G n.2139A>G n.9205A>G n.2945A>G n.3343+413A>G n.2505A>G c.2785A>G (n.2785A>G) c.2856A>G (n.2856A>G) c.300-403T>C n.3936A>G c.641-22899T>C (n.641-22899T>C) c.1270-403T>C (n.1270-403T>C) n.3125A>G c.39-403T>C (n.39-403T>C) c.805-403T>C (n.805-403T>C) c.3677A>G (p.Lys1226Arg) c.7556A>G (p.Lys2519Arg) c.6677A>G (p.Lys2226Arg) c.6413A>G (p.Lys2138Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.38+3250T>C (n.38+3250T>C) n.2375-403T>C n.2373-403T>C
11	g.108331970A>T	CA382561083	ATM,C11orf65	c.7721A>T (p.Lys2574Ile) c.7192A>T (n.7192A>T) n.2140A>T n.678A>T n.558A>T n.2478A>T n.2139A>T n.9205A>T n.2945A>T n.3343+413A>T n.2505A>T c.2785A>T (n.2785A>T) c.2856A>T (n.2856A>T) c.300-403T>A n.3936A>T c.641-22899T>A (n.641-22899T>A) c.1270-403T>A (n.1270-403T>A) n.3125A>T c.39-403T>A (n.39-403T>A) c.805-403T>A (n.805-403T>A) c.3677A>T (p.Lys1226Ile) c.7556A>T (p.Lys2519Ile) c.6677A>T (p.Lys2226Ile) c.6413A>T (p.Lys2138Ile) c.2792A>T (p.Lys931Ile) c.38+3250T>A (n.38+3250T>A) n.2375-403T>A n.2373-403T>A	dbSNP
11	g.108331971A>C	CA382561085	ATM,C11orf65	c.7722A>C (p.Lys2574Asn) c.7193A>C (n.7193A>C) n.2141A>C n.679A>C n.559A>C n.2479A>C n.2140A>C n.9206A>C n.2946A>C n.3343+414A>C n.2506A>C c.2786A>C (n.2786A>C) c.2857A>C (n.2857A>C) c.300-404T>G n.3937A>C c.641-22900T>G (n.641-22900T>G) c.1270-404T>G (n.1270-404T>G) n.3126A>C c.39-404T>G (n.39-404T>G) c.805-404T>G (n.805-404T>G) c.3678A>C (p.Lys1226Asn) c.7557A>C (p.Lys2519Asn) c.6678A>C (p.Lys2226Asn) c.6414A>C (p.Lys2138Asn) c.2793A>C (p.Lys931Asn) c.38+3249T>G (n.38+3249T>G) n.2375-404T>G n.2373-404T>G	gnomAD v4
11	g.108331971A>G	CA476677234	ATM,C11orf65	c.7722A>G (p.Lys2574=) c.7193A>G (n.7193A>G) n.2141A>G n.679A>G n.559A>G n.2479A>G n.2140A>G n.9206A>G n.2946A>G n.3343+414A>G n.2506A>G c.2786A>G (n.2786A>G) c.2857A>G (n.2857A>G) c.300-404T>C n.3937A>G c.641-22900T>C (n.641-22900T>C) c.1270-404T>C (n.1270-404T>C) n.3126A>G c.39-404T>C (n.39-404T>C) c.805-404T>C (n.805-404T>C) c.3678A>G (p.Lys1226=) c.7557A>G (p.Lys2519=) c.6678A>G (p.Lys2226=) c.6414A>G (p.Lys2138=) c.2793A>G (p.Lys931=) c.38+3249T>C (n.38+3249T>C) n.2375-404T>C n.2373-404T>C	ClinVar
11	g.108331971A>T	CA382561086	ATM,C11orf65	c.7722A>T (p.Lys2574Asn) c.7193A>T (n.7193A>T) n.2141A>T n.679A>T n.559A>T n.2479A>T n.2140A>T n.9206A>T n.2946A>T n.3343+414A>T n.2506A>T c.2786A>T (n.2786A>T) c.2857A>T (n.2857A>T) c.300-404T>A n.3937A>T c.641-22900T>A (n.641-22900T>A) c.1270-404T>A (n.1270-404T>A) n.3126A>T c.39-404T>A (n.39-404T>A) c.805-404T>A (n.805-404T>A) c.3678A>T (p.Lys1226Asn) c.7557A>T (p.Lys2519Asn) c.6678A>T (p.Lys2226Asn) c.6414A>T (p.Lys2138Asn) c.2793A>T (p.Lys931Asn) c.38+3249T>A (n.38+3249T>A) n.2375-404T>A n.2373-404T>A
11	g.108331972C>A	CA382561087	ATM,C11orf65	c.7723C>A (p.Pro2575Thr) c.7194C>A (n.7194C>A) n.2142C>A n.680C>A n.560C>A n.2480C>A n.2141C>A n.9207C>A n.2947C>A n.3343+415C>A n.2507C>A c.2787C>A (n.2787C>A) c.2858C>A (n.2858C>A) c.300-405G>T n.3938C>A c.641-22901G>T (n.641-22901G>T) c.1270-405G>T (n.1270-405G>T) n.3127C>A c.39-405G>T (n.39-405G>T) c.805-405G>T (n.805-405G>T) c.3679C>A (p.Pro1227Thr) c.7558C>A (p.Pro2520Thr) c.6679C>A (p.Pro2227Thr) c.6415C>A (p.Pro2139Thr) c.2794C>A (p.Pro932Thr) c.38+3248G>T (n.38+3248G>T) n.2375-405G>T n.2373-405G>T	dbSNP
11	g.108331972C>G	CA382561088	ATM,C11orf65	c.7723C>G (p.Pro2575Ala) c.7194C>G (n.7194C>G) n.2142C>G n.680C>G n.560C>G n.2480C>G n.2141C>G n.9207C>G n.2947C>G n.3343+415C>G n.2507C>G c.2787C>G (n.2787C>G) c.2858C>G (n.2858C>G) c.300-405G>C n.3938C>G c.641-22901G>C (n.641-22901G>C) c.1270-405G>C (n.1270-405G>C) n.3127C>G c.39-405G>C (n.39-405G>C) c.805-405G>C (n.805-405G>C) c.3679C>G (p.Pro1227Ala) c.7558C>G (p.Pro2520Ala) c.6679C>G (p.Pro2227Ala) c.6415C>G (p.Pro2139Ala) c.2794C>G (p.Pro932Ala) c.38+3248G>C (n.38+3248G>C) n.2375-405G>C n.2373-405G>C	dbSNP
11	g.108331972C>T	CA382561089	ATM,C11orf65	c.7723C>T (p.Pro2575Ser) c.7194C>T (n.7194C>T) n.2142C>T n.680C>T n.560C>T n.2480C>T n.2141C>T n.9207C>T n.2947C>T n.3343+415C>T n.2507C>T c.2787C>T (n.2787C>T) c.2858C>T (n.2858C>T) c.300-405G>A n.3938C>T c.641-22901G>A (n.641-22901G>A) c.1270-405G>A (n.1270-405G>A) n.3127C>T c.39-405G>A (n.39-405G>A) c.805-405G>A (n.805-405G>A) c.3679C>T (p.Pro1227Ser) c.7558C>T (p.Pro2520Ser) c.6679C>T (p.Pro2227Ser) c.6415C>T (p.Pro2139Ser) c.2794C>T (p.Pro932Ser) c.38+3248G>A (n.38+3248G>A) n.2375-405G>A n.2373-405G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331973C>A	CA382561090	ATM,C11orf65	c.7724C>A (p.Pro2575Gln) c.7195C>A (n.7195C>A) n.2143C>A n.681C>A n.561C>A n.2481C>A n.2142C>A n.9208C>A n.2948C>A n.3343+416C>A n.2508C>A c.2788C>A (n.2788C>A) c.2859C>A (n.2859C>A) c.300-406G>T n.3939C>A c.641-22902G>T (n.641-22902G>T) c.1270-406G>T (n.1270-406G>T) n.3128C>A c.39-406G>T (n.39-406G>T) c.805-406G>T (n.805-406G>T) c.3680C>A (p.Pro1227Gln) c.7559C>A (p.Pro2520Gln) c.6680C>A (p.Pro2227Gln) c.6416C>A (p.Pro2139Gln) c.2795C>A (p.Pro932Gln) c.38+3247G>T (n.38+3247G>T) n.2375-406G>T n.2373-406G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331973C=	CA1998810560	ATM,C11orf65	c.7724C= (p.Pro2575=) c.7195C= (n.7195C=) n.2143C= n.681C= n.561C= n.2481C= n.2142C= n.9208C= n.2948C= n.3343+416C= n.2508C= c.2788C= (n.2788C=) c.2859C= (n.2859C=) c.300-406G= n.3939C= c.641-22902G= (n.641-22902G=) c.1270-406G= (n.1270-406G=) n.3128C= c.39-406G= (n.39-406G=) c.805-406G= (n.805-406G=) c.3680C= (p.Pro1227=) c.7559C= (p.Pro2520=) c.6680C= (p.Pro2227=) c.6416C= (p.Pro2139=) c.2795C= (p.Pro932=) c.38+3247G= (n.38+3247G=) n.2375-406G= n.2373-406G=
11	g.108331973C>G	CA382561091	ATM,C11orf65	c.7724C>G (p.Pro2575Arg) c.7195C>G (n.7195C>G) n.2143C>G n.681C>G n.561C>G n.2481C>G n.2142C>G n.9208C>G n.2948C>G n.3343+416C>G n.2508C>G c.2788C>G (n.2788C>G) c.2859C>G (n.2859C>G) c.300-406G>C n.3939C>G c.641-22902G>C (n.641-22902G>C) c.1270-406G>C (n.1270-406G>C) n.3128C>G c.39-406G>C (n.39-406G>C) c.805-406G>C (n.805-406G>C) c.3680C>G (p.Pro1227Arg) c.7559C>G (p.Pro2520Arg) c.6680C>G (p.Pro2227Arg) c.6416C>G (p.Pro2139Arg) c.2795C>G (p.Pro932Arg) c.38+3247G>C (n.38+3247G>C) n.2375-406G>C n.2373-406G>C	dbSNP
11	g.108331973C>T	CA382561092	ATM,C11orf65	c.7724C>T (p.Pro2575Leu) c.7195C>T (n.7195C>T) n.2143C>T n.681C>T n.561C>T n.2481C>T n.2142C>T n.9208C>T n.2948C>T n.3343+416C>T n.2508C>T c.2788C>T (n.2788C>T) c.2859C>T (n.2859C>T) c.300-406G>A n.3939C>T c.641-22902G>A (n.641-22902G>A) c.1270-406G>A (n.1270-406G>A) n.3128C>T c.39-406G>A (n.39-406G>A) c.805-406G>A (n.805-406G>A) c.3680C>T (p.Pro1227Leu) c.7559C>T (p.Pro2520Leu) c.6680C>T (p.Pro2227Leu) c.6416C>T (p.Pro2139Leu) c.2795C>T (p.Pro932Leu) c.38+3247G>A (n.38+3247G>A) n.2375-406G>A n.2373-406G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331974del	CA2580083539	ATM,C11orf65	c.7725del (p.Glu2576ArgfsTer2) c.7196del (n.7196del) n.2144del n.682del n.562del n.2482del n.2143del n.9209del n.2949del n.3343+417del n.2509del c.2789del (n.2789del) c.2860del (n.2860del) c.300-407del n.3940del c.641-22903del (n.641-22903del) c.1270-407del (n.1270-407del) n.3129del c.39-407del (n.39-407del) c.805-407del (n.805-407del) c.3681del (p.Glu1228ArgfsTer2) c.7560del (p.Glu2521ArgfsTer2) c.6681del (p.Glu2228ArgfsTer2) c.6417del (p.Glu2140ArgfsTer2) c.2796del (p.Glu933ArgfsTer2) c.38+3246del (n.38+3246del) n.2375-407del n.2373-407del	ClinVar
11	g.108331974A=	CA1998810562	ATM,C11orf65	c.7725A= (p.Pro2575=) c.7196A= (n.7196A=) n.2144A= n.682A= n.562A= n.2482A= n.2143A= n.9209A= n.2949A= n.3343+417A= n.2509A= c.2789A= (n.2789A=) c.2860A= (n.2860A=) c.300-407T= n.3940A= c.641-22903T= (n.641-22903T=) c.1270-407T= (n.1270-407T=) n.3129A= c.39-407T= (n.39-407T=) c.805-407T= (n.805-407T=) c.3681A= (p.Pro1227=) c.7560A= (p.Pro2520=) c.6681A= (p.Pro2227=) c.6417A= (p.Pro2139=) c.2796A= (p.Pro932=) c.38+3246T= (n.38+3246T=) n.2375-407T= n.2373-407T=
11	g.108331974A>C	CA476677235	ATM,C11orf65	c.7725A>C (p.Pro2575=) c.7196A>C (n.7196A>C) n.2144A>C n.682A>C n.562A>C n.2482A>C n.2143A>C n.9209A>C n.2949A>C n.3343+417A>C n.2509A>C c.2789A>C (n.2789A>C) c.2860A>C (n.2860A>C) c.300-407T>G n.3940A>C c.641-22903T>G (n.641-22903T>G) c.1270-407T>G (n.1270-407T>G) n.3129A>C c.39-407T>G (n.39-407T>G) c.805-407T>G (n.805-407T>G) c.3681A>C (p.Pro1227=) c.7560A>C (p.Pro2520=) c.6681A>C (p.Pro2227=) c.6417A>C (p.Pro2139=) c.2796A>C (p.Pro932=) c.38+3246T>G (n.38+3246T>G) n.2375-407T>G n.2373-407T>G
11	g.108331974A>G	CA10579267	ATM,C11orf65	c.7725A>G (p.Pro2575=) c.7196A>G (n.7196A>G) n.2144A>G n.682A>G n.562A>G n.2482A>G n.2143A>G n.9209A>G n.2949A>G n.3343+417A>G n.2509A>G c.2789A>G (n.2789A>G) c.2860A>G (n.2860A>G) c.300-407T>C n.3940A>G c.641-22903T>C (n.641-22903T>C) c.1270-407T>C (n.1270-407T>C) n.3129A>G c.39-407T>C (n.39-407T>C) c.805-407T>C (n.805-407T>C) c.3681A>G (p.Pro1227=) c.7560A>G (p.Pro2520=) c.6681A>G (p.Pro2227=) c.6417A>G (p.Pro2139=) c.2796A>G (p.Pro932=) c.38+3246T>C (n.38+3246T>C) n.2375-407T>C n.2373-407T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331974A>T	CA476677236	ATM,C11orf65	c.7725A>T (p.Pro2575=) c.7196A>T (n.7196A>T) n.2144A>T n.682A>T n.562A>T n.2482A>T n.2143A>T n.9209A>T n.2949A>T n.3343+417A>T n.2509A>T c.2789A>T (n.2789A>T) c.2860A>T (n.2860A>T) c.300-407T>A n.3940A>T c.641-22903T>A (n.641-22903T>A) c.1270-407T>A (n.1270-407T>A) n.3129A>T c.39-407T>A (n.39-407T>A) c.805-407T>A (n.805-407T>A) c.3681A>T (p.Pro1227=) c.7560A>T (p.Pro2520=) c.6681A>T (p.Pro2227=) c.6417A>T (p.Pro2139=) c.2796A>T (p.Pro932=) c.38+3246T>A (n.38+3246T>A) n.2375-407T>A n.2373-407T>A	dbSNP
11	g.108331975G>A	CA382561093	ATM,C11orf65	c.7726G>A (p.Glu2576Lys) c.7197G>A (n.7197G>A) n.2145G>A n.683G>A n.563G>A n.2483G>A n.2144G>A n.9210G>A n.2950G>A n.3343+418G>A n.2510G>A c.2790G>A (n.2790G>A) c.2861G>A (n.2861G>A) c.300-408C>T n.3941G>A c.641-22904C>T (n.641-22904C>T) c.1270-408C>T (n.1270-408C>T) n.3130G>A c.39-408C>T (n.39-408C>T) c.805-408C>T (n.805-408C>T) c.3682G>A (p.Glu1228Lys) c.7561G>A (p.Glu2521Lys) c.6682G>A (p.Glu2228Lys) c.6418G>A (p.Glu2140Lys) c.2797G>A (p.Glu933Lys) c.38+3245C>T (n.38+3245C>T) n.2375-408C>T n.2373-408C>T	dbSNP
11	g.108331975G>C	CA382561094	ATM,C11orf65	c.7726G>C (p.Glu2576Gln) c.7197G>C (n.7197G>C) n.2145G>C n.683G>C n.563G>C n.2483G>C n.2144G>C n.9210G>C n.2950G>C n.3343+418G>C n.2510G>C c.2790G>C (n.2790G>C) c.2861G>C (n.2861G>C) c.300-408C>G n.3941G>C c.641-22904C>G (n.641-22904C>G) c.1270-408C>G (n.1270-408C>G) n.3130G>C c.39-408C>G (n.39-408C>G) c.805-408C>G (n.805-408C>G) c.3682G>C (p.Glu1228Gln) c.7561G>C (p.Glu2521Gln) c.6682G>C (p.Glu2228Gln) c.6418G>C (p.Glu2140Gln) c.2797G>C (p.Glu933Gln) c.38+3245C>G (n.38+3245C>G) n.2375-408C>G n.2373-408C>G	dbSNP
11	g.108331975G>T	CA382561095	ATM,C11orf65	c.7726G>T (p.Glu2576Ter) c.7197G>T (n.7197G>T) n.2145G>T n.683G>T n.563G>T n.2483G>T n.2144G>T n.9210G>T n.2950G>T n.3343+418G>T n.2510G>T c.2790G>T (n.2790G>T) c.2861G>T (n.2861G>T) c.300-408C>A n.3941G>T c.641-22904C>A (n.641-22904C>A) c.1270-408C>A (n.1270-408C>A) n.3130G>T c.39-408C>A (n.39-408C>A) c.805-408C>A (n.805-408C>A) c.3682G>T (p.Glu1228Ter) c.7561G>T (p.Glu2521Ter) c.6682G>T (p.Glu2228Ter) c.6418G>T (p.Glu2140Ter) c.2797G>T (p.Glu933Ter) c.38+3245C>A (n.38+3245C>A) n.2375-408C>A n.2373-408C>A
11	g.108331976A=	CA1998810563	ATM,C11orf65	c.7727A= (p.Glu2576=) c.7198A= (n.7198A=) n.2146A= n.684A= n.564A= n.2484A= n.2145A= n.9211A= n.2951A= n.3343+419A= n.2511A= c.2791A= (n.2791A=) c.2862A= (n.2862A=) c.300-409T= n.3942A= c.641-22905T= (n.641-22905T=) c.1270-409T= (n.1270-409T=) n.3131A= c.39-409T= (n.39-409T=) c.805-409T= (n.805-409T=) c.3683A= (p.Glu1228=) c.7562A= (p.Glu2521=) c.6683A= (p.Glu2228=) c.6419A= (p.Glu2140=) c.2798A= (p.Glu933=) c.38+3244T= (n.38+3244T=) n.2375-409T= n.2373-409T=
11	g.108331976A>C	CA382561097	ATM,C11orf65	c.7727A>C (p.Glu2576Ala) c.7198A>C (n.7198A>C) n.2146A>C n.684A>C n.564A>C n.2484A>C n.2145A>C n.9211A>C n.2951A>C n.3343+419A>C n.2511A>C c.2791A>C (n.2791A>C) c.2862A>C (n.2862A>C) c.300-409T>G n.3942A>C c.641-22905T>G (n.641-22905T>G) c.1270-409T>G (n.1270-409T>G) n.3131A>C c.39-409T>G (n.39-409T>G) c.805-409T>G (n.805-409T>G) c.3683A>C (p.Glu1228Ala) c.7562A>C (p.Glu2521Ala) c.6683A>C (p.Glu2228Ala) c.6419A>C (p.Glu2140Ala) c.2798A>C (p.Glu933Ala) c.38+3244T>G (n.38+3244T>G) n.2375-409T>G n.2373-409T>G
11	g.108331976A>G	CA382561098	ATM,C11orf65	c.7727A>G (p.Glu2576Gly) c.7198A>G (n.7198A>G) n.2146A>G n.684A>G n.564A>G n.2484A>G n.2145A>G n.9211A>G n.2951A>G n.3343+419A>G n.2511A>G c.2791A>G (n.2791A>G) c.2862A>G (n.2862A>G) c.300-409T>C n.3942A>G c.641-22905T>C (n.641-22905T>C) c.1270-409T>C (n.1270-409T>C) n.3131A>G c.39-409T>C (n.39-409T>C) c.805-409T>C (n.805-409T>C) c.3683A>G (p.Glu1228Gly) c.7562A>G (p.Glu2521Gly) c.6683A>G (p.Glu2228Gly) c.6419A>G (p.Glu2140Gly) c.2798A>G (p.Glu933Gly) c.38+3244T>C (n.38+3244T>C) n.2375-409T>C n.2373-409T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331976A>T	CA382561096	ATM,C11orf65	c.7727A>T (p.Glu2576Val) c.7198A>T (n.7198A>T) n.2146A>T n.684A>T n.564A>T n.2484A>T n.2145A>T n.9211A>T n.2951A>T n.3343+419A>T n.2511A>T c.2791A>T (n.2791A>T) c.2862A>T (n.2862A>T) c.300-409T>A n.3942A>T c.641-22905T>A (n.641-22905T>A) c.1270-409T>A (n.1270-409T>A) n.3131A>T c.39-409T>A (n.39-409T>A) c.805-409T>A (n.805-409T>A) c.3683A>T (p.Glu1228Val) c.7562A>T (p.Glu2521Val) c.6683A>T (p.Glu2228Val) c.6419A>T (p.Glu2140Val) c.2798A>T (p.Glu933Val) c.38+3244T>A (n.38+3244T>A) n.2375-409T>A n.2373-409T>A
11	g.108331976_108331977delinsAG	CA1998810565	ATM,C11orf65	c.7727_7728delinsAG (p.Glu2576=) c.7198_7199delinsAG (n.7198_7199delinsAG) n.2146_2147delinsAG n.684_685delinsAG n.564_565delinsAG n.2484_2485delinsAG n.2145_2146delinsAG n.9211_9212delinsAG n.2951_2952delinsAG n.3343+419_3343+420delinsAG n.2511_2512delinsAG c.2791_2792delinsAG (n.2791_2792delinsAG) c.2862_2863delinsAG (n.2862_2863delinsAG) c.300-410_300-409delinsCT n.3942_3943delinsAG c.641-22906_641-22905delinsCT (n.641-22906_641-22905delinsCT) c.1270-410_1270-409delinsCT (n.1270-410_1270-409delinsCT) n.3131_3132delinsAG c.39-410_39-409delinsCT (n.39-410_39-409delinsCT) c.805-410_805-409delinsCT (n.805-410_805-409delinsCT) c.3683_3684delinsAG (p.Glu1228=) c.7562_7563delinsAG (p.Glu2521=) c.6683_6684delinsAG (p.Glu2228=) c.6419_6420delinsAG (p.Glu2140=) c.2798_2799delinsAG (p.Glu933=) c.38+3243_38+3244delinsCT (n.38+3243_38+3244delinsCT) n.2375-410_2375-409delinsCT n.2373-410_2373-409delinsCT
11	g.108331977G>A	CA476677238	ATM,C11orf65	c.7728G>A (p.Glu2576=) c.7199G>A (n.7199G>A) n.2147G>A n.685G>A n.565G>A n.2485G>A n.2146G>A n.9212G>A n.2952G>A n.3343+420G>A n.2512G>A c.2792G>A (n.2792G>A) c.2863G>A (n.2863G>A) c.300-410C>T n.3943G>A c.641-22906C>T (n.641-22906C>T) c.1270-410C>T (n.1270-410C>T) n.3132G>A c.39-410C>T (n.39-410C>T) c.805-410C>T (n.805-410C>T) c.3684G>A (p.Glu1228=) c.7563G>A (p.Glu2521=) c.6684G>A (p.Glu2228=) c.6420G>A (p.Glu2140=) c.2799G>A (p.Glu933=) c.38+3243C>T (n.38+3243C>T) n.2375-410C>T n.2373-410C>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331977G>C	CA382561100	ATM,C11orf65	c.7728G>C (p.Glu2576Asp) c.7199G>C (n.7199G>C) n.2147G>C n.685G>C n.565G>C n.2485G>C n.2146G>C n.9212G>C n.2952G>C n.3343+420G>C n.2512G>C c.2792G>C (n.2792G>C) c.2863G>C (n.2863G>C) c.300-410C>G n.3943G>C c.641-22906C>G (n.641-22906C>G) c.1270-410C>G (n.1270-410C>G) n.3132G>C c.39-410C>G (n.39-410C>G) c.805-410C>G (n.805-410C>G) c.3684G>C (p.Glu1228Asp) c.7563G>C (p.Glu2521Asp) c.6684G>C (p.Glu2228Asp) c.6420G>C (p.Glu2140Asp) c.2799G>C (p.Glu933Asp) c.38+3243C>G (n.38+3243C>G) n.2375-410C>G n.2373-410C>G	dbSNP
11	g.108331977G=	CA1998810567	ATM,C11orf65	c.7728G= (p.Glu2576=) c.7199G= (n.7199G=) n.2147G= n.685G= n.565G= n.2485G= n.2146G= n.9212G= n.2952G= n.3343+420G= n.2512G= c.2792G= (n.2792G=) c.2863G= (n.2863G=) c.300-410C= n.3943G= c.641-22906C= (n.641-22906C=) c.1270-410C= (n.1270-410C=) n.3132G= c.39-410C= (n.39-410C=) c.805-410C= (n.805-410C=) c.3684G= (p.Glu1228=) c.7563G= (p.Glu2521=) c.6684G= (p.Glu2228=) c.6420G= (p.Glu2140=) c.2799G= (p.Glu933=) c.38+3243C= (n.38+3243C=) n.2375-410C= n.2373-410C=
11	g.108331977G>T	CA382561099	ATM,C11orf65	c.7728G>T (p.Glu2576Asp) c.7199G>T (n.7199G>T) n.2147G>T n.685G>T n.565G>T n.2485G>T n.2146G>T n.9212G>T n.2952G>T n.3343+420G>T n.2512G>T c.2792G>T (n.2792G>T) c.2863G>T (n.2863G>T) c.300-410C>A n.3943G>T c.641-22906C>A (n.641-22906C>A) c.1270-410C>A (n.1270-410C>A) n.3132G>T c.39-410C>A (n.39-410C>A) c.805-410C>A (n.805-410C>A) c.3684G>T (p.Glu1228Asp) c.7563G>T (p.Glu2521Asp) c.6684G>T (p.Glu2228Asp) c.6420G>T (p.Glu2140Asp) c.2799G>T (p.Glu933Asp) c.38+3243C>A (n.38+3243C>A) n.2375-410C>A n.2373-410C>A	dbSNP
11	g.108331978del	CA1139662182	ATM,C11orf65	c.7729del (p.Val2577Ter) c.7200del (n.7200del) n.2148del n.686del n.566del n.2486del n.2147del n.9213del n.2953del n.3343+421del n.2513del c.2793del (n.2793del) c.2864del (n.2864del) c.300-410del n.3944del c.641-22906del (n.641-22906del) c.1270-410del (n.1270-410del) n.3133del c.39-410del (n.39-410del) c.805-410del (n.805-410del) c.3685del (p.Val1229Ter) c.7564del (p.Val2522Ter) c.6685del (p.Val2229Ter) c.6421del (p.Val2141Ter) c.2800del (p.Val934Ter) c.38+3243del (n.38+3243del) n.2375-410del n.2373-410del	ClinVar dbSNP
11	g.108331978G>A	CA16619238	ATM,C11orf65	c.7729G>A (p.Val2577Ile) c.7200G>A (n.7200G>A) n.2148G>A n.686G>A n.566G>A n.2486G>A n.2147G>A n.9213G>A n.2953G>A n.3343+421G>A n.2513G>A c.2793G>A (n.2793G>A) c.2864G>A (n.2864G>A) c.300-411C>T n.3944G>A c.641-22907C>T (n.641-22907C>T) c.1270-411C>T (n.1270-411C>T) n.3133G>A c.39-411C>T (n.39-411C>T) c.805-411C>T (n.805-411C>T) c.3685G>A (p.Val1229Ile) c.7564G>A (p.Val2522Ile) c.6685G>A (p.Val2229Ile) c.6421G>A (p.Val2141Ile) c.2800G>A (p.Val934Ile) c.38+3242C>T (n.38+3242C>T) n.2375-411C>T n.2373-411C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331978G>C	CA382561101	ATM,C11orf65	c.7729G>C (p.Val2577Leu) c.7200G>C (n.7200G>C) n.2148G>C n.686G>C n.566G>C n.2486G>C n.2147G>C n.9213G>C n.2953G>C n.3343+421G>C n.2513G>C c.2793G>C (n.2793G>C) c.2864G>C (n.2864G>C) c.300-411C>G n.3944G>C c.641-22907C>G (n.641-22907C>G) c.1270-411C>G (n.1270-411C>G) n.3133G>C c.39-411C>G (n.39-411C>G) c.805-411C>G (n.805-411C>G) c.3685G>C (p.Val1229Leu) c.7564G>C (p.Val2522Leu) c.6685G>C (p.Val2229Leu) c.6421G>C (p.Val2141Leu) c.2800G>C (p.Val934Leu) c.38+3242C>G (n.38+3242C>G) n.2375-411C>G n.2373-411C>G	dbSNP
11	g.108331978G=	CA1998810569	ATM,C11orf65	c.7729G= (p.Val2577=) c.7200G= (n.7200G=) n.2148G= n.686G= n.566G= n.2486G= n.2147G= n.9213G= n.2953G= n.3343+421G= n.2513G= c.2793G= (n.2793G=) c.2864G= (n.2864G=) c.300-411C= n.3944G= c.641-22907C= (n.641-22907C=) c.1270-411C= (n.1270-411C=) n.3133G= c.39-411C= (n.39-411C=) c.805-411C= (n.805-411C=) c.3685G= (p.Val1229=) c.7564G= (p.Val2522=) c.6685G= (p.Val2229=) c.6421G= (p.Val2141=) c.2800G= (p.Val934=) c.38+3242C= (n.38+3242C=) n.2375-411C= n.2373-411C=
11	g.108331978G>T	CA382561102	ATM,C11orf65	c.7729G>T (p.Val2577Leu) c.7200G>T (n.7200G>T) n.2148G>T n.686G>T n.566G>T n.2486G>T n.2147G>T n.9213G>T n.2953G>T n.3343+421G>T n.2513G>T c.2793G>T (n.2793G>T) c.2864G>T (n.2864G>T) c.300-411C>A n.3944G>T c.641-22907C>A (n.641-22907C>A) c.1270-411C>A (n.1270-411C>A) n.3133G>T c.39-411C>A (n.39-411C>A) c.805-411C>A (n.805-411C>A) c.3685G>T (p.Val1229Leu) c.7564G>T (p.Val2522Leu) c.6685G>T (p.Val2229Leu) c.6421G>T (p.Val2141Leu) c.2800G>T (p.Val934Leu) c.38+3242C>A (n.38+3242C>A) n.2375-411C>A n.2373-411C>A	dbSNP
11	g.108331979T>A	CA382561103	ATM,C11orf65	c.7730T>A (p.Val2577Glu) c.7201T>A (n.7201T>A) n.2149T>A n.687T>A n.567T>A n.2487T>A n.2148T>A n.9214T>A n.2954T>A n.3343+422T>A n.2514T>A c.2794T>A (n.2794T>A) c.2865T>A (n.2865T>A) c.300-412A>T n.3945T>A c.641-22908A>T (n.641-22908A>T) c.1270-412A>T (n.1270-412A>T) n.3134T>A c.39-412A>T (n.39-412A>T) c.805-412A>T (n.805-412A>T) c.3686T>A (p.Val1229Glu) c.7565T>A (p.Val2522Glu) c.6686T>A (p.Val2229Glu) c.6422T>A (p.Val2141Glu) c.2801T>A (p.Val934Glu) c.38+3241A>T (n.38+3241A>T) n.2375-412A>T n.2373-412A>T
11	g.108331979T>C	CA382561105	ATM,C11orf65	c.7730T>C (p.Val2577Ala) c.7201T>C (n.7201T>C) n.2149T>C n.687T>C n.567T>C n.2487T>C n.2148T>C n.9214T>C n.2954T>C n.3343+422T>C n.2514T>C c.2794T>C (n.2794T>C) c.2865T>C (n.2865T>C) c.300-412A>G n.3945T>C c.641-22908A>G (n.641-22908A>G) c.1270-412A>G (n.1270-412A>G) n.3134T>C c.39-412A>G (n.39-412A>G) c.805-412A>G (n.805-412A>G) c.3686T>C (p.Val1229Ala) c.7565T>C (p.Val2522Ala) c.6686T>C (p.Val2229Ala) c.6422T>C (p.Val2141Ala) c.2801T>C (p.Val934Ala) c.38+3241A>G (n.38+3241A>G) n.2375-412A>G n.2373-412A>G	dbSNP
11	g.108331979T>G	CA382561104	ATM,C11orf65	c.7730T>G (p.Val2577Gly) c.7201T>G (n.7201T>G) n.2149T>G n.687T>G n.567T>G n.2487T>G n.2148T>G n.9214T>G n.2954T>G n.3343+422T>G n.2514T>G c.2794T>G (n.2794T>G) c.2865T>G (n.2865T>G) c.300-412A>C n.3945T>G c.641-22908A>C (n.641-22908A>C) c.1270-412A>C (n.1270-412A>C) n.3134T>G c.39-412A>C (n.39-412A>C) c.805-412A>C (n.805-412A>C) c.3686T>G (p.Val1229Gly) c.7565T>G (p.Val2522Gly) c.6686T>G (p.Val2229Gly) c.6422T>G (p.Val2141Gly) c.2801T>G (p.Val934Gly) c.38+3241A>C (n.38+3241A>C) n.2375-412A>C n.2373-412A>C
11	g.108331980A>C	CA476677239	ATM,C11orf65	c.7731A>C (p.Val2577=) c.7202A>C (n.7202A>C) n.2150A>C n.688A>C n.568A>C n.2488A>C n.2149A>C n.9215A>C n.2955A>C n.3343+423A>C n.2515A>C c.2795A>C (n.2795A>C) c.2866A>C (n.2866A>C) c.300-413T>G n.3946A>C c.641-22909T>G (n.641-22909T>G) c.1270-413T>G (n.1270-413T>G) n.3135A>C c.39-413T>G (n.39-413T>G) c.805-413T>G (n.805-413T>G) c.3687A>C (p.Val1229=) c.7566A>C (p.Val2522=) c.6687A>C (p.Val2229=) c.6423A>C (p.Val2141=) c.2802A>C (p.Val934=) c.38+3240T>G (n.38+3240T>G) n.2375-413T>G n.2373-413T>G
11	g.108331980A>G	CA476677240	ATM,C11orf65	c.7731A>G (p.Val2577=) c.7202A>G (n.7202A>G) n.2150A>G n.688A>G n.568A>G n.2488A>G n.2149A>G n.9215A>G n.2955A>G n.3343+423A>G n.2515A>G c.2795A>G (n.2795A>G) c.2866A>G (n.2866A>G) c.300-413T>C n.3946A>G c.641-22909T>C (n.641-22909T>C) c.1270-413T>C (n.1270-413T>C) n.3135A>G c.39-413T>C (n.39-413T>C) c.805-413T>C (n.805-413T>C) c.3687A>G (p.Val1229=) c.7566A>G (p.Val2522=) c.6687A>G (p.Val2229=) c.6423A>G (p.Val2141=) c.2802A>G (p.Val934=) c.38+3240T>C (n.38+3240T>C) n.2375-413T>C n.2373-413T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331980A>T	CA476677241	ATM,C11orf65	c.7731A>T (p.Val2577=) c.7202A>T (n.7202A>T) n.2150A>T n.688A>T n.568A>T n.2488A>T n.2149A>T n.9215A>T n.2955A>T n.3343+423A>T n.2515A>T c.2795A>T (n.2795A>T) c.2866A>T (n.2866A>T) c.300-413T>A n.3946A>T c.641-22909T>A (n.641-22909T>A) c.1270-413T>A (n.1270-413T>A) n.3135A>T c.39-413T>A (n.39-413T>A) c.805-413T>A (n.805-413T>A) c.3687A>T (p.Val1229=) c.7566A>T (p.Val2522=) c.6687A>T (p.Val2229=) c.6423A>T (p.Val2141=) c.2802A>T (p.Val934=) c.38+3240T>A (n.38+3240T>A) n.2375-413T>A n.2373-413T>A
11	g.108331981G>A	CA382561106	ATM,C11orf65	c.7732G>A (p.Ala2578Thr) c.7203G>A (n.7203G>A) n.2151G>A n.689G>A n.569G>A n.2489G>A n.2150G>A n.9216G>A n.2956G>A n.3343+424G>A n.2516G>A c.2796G>A (n.2796G>A) c.2867G>A (n.2867G>A) c.300-414C>T n.3947G>A c.641-22910C>T (n.641-22910C>T) c.1270-414C>T (n.1270-414C>T) n.3136G>A c.39-414C>T (n.39-414C>T) c.805-414C>T (n.805-414C>T) c.3688G>A (p.Ala1230Thr) c.7567G>A (p.Ala2523Thr) c.6688G>A (p.Ala2230Thr) c.6424G>A (p.Ala2142Thr) c.2803G>A (p.Ala935Thr) c.38+3239C>T (n.38+3239C>T) n.2375-414C>T n.2373-414C>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331981G>C	CA382561107	ATM,C11orf65	c.7732G>C (p.Ala2578Pro) c.7203G>C (n.7203G>C) n.2151G>C n.689G>C n.569G>C n.2489G>C n.2150G>C n.9216G>C n.2956G>C n.3343+424G>C n.2516G>C c.2796G>C (n.2796G>C) c.2867G>C (n.2867G>C) c.300-414C>G n.3947G>C c.641-22910C>G (n.641-22910C>G) c.1270-414C>G (n.1270-414C>G) n.3136G>C c.39-414C>G (n.39-414C>G) c.805-414C>G (n.805-414C>G) c.3688G>C (p.Ala1230Pro) c.7567G>C (p.Ala2523Pro) c.6688G>C (p.Ala2230Pro) c.6424G>C (p.Ala2142Pro) c.2803G>C (p.Ala935Pro) c.38+3239C>G (n.38+3239C>G) n.2375-414C>G n.2373-414C>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331981G=	CA1998810571	ATM,C11orf65	c.7732G= (p.Ala2578=) c.7203G= (n.7203G=) n.2151G= n.689G= n.569G= n.2489G= n.2150G= n.9216G= n.2956G= n.3343+424G= n.2516G= c.2796G= (n.2796G=) c.2867G= (n.2867G=) c.300-414C= n.3947G= c.641-22910C= (n.641-22910C=) c.1270-414C= (n.1270-414C=) n.3136G= c.39-414C= (n.39-414C=) c.805-414C= (n.805-414C=) c.3688G= (p.Ala1230=) c.7567G= (p.Ala2523=) c.6688G= (p.Ala2230=) c.6424G= (p.Ala2142=) c.2803G= (p.Ala935=) c.38+3239C= (n.38+3239C=) n.2375-414C= n.2373-414C=
11	g.108331981G>T	CA382561108	ATM,C11orf65	c.7732G>T (p.Ala2578Ser) c.7203G>T (n.7203G>T) n.2151G>T n.689G>T n.569G>T n.2489G>T n.2150G>T n.9216G>T n.2956G>T n.3343+424G>T n.2516G>T c.2796G>T (n.2796G>T) c.2867G>T (n.2867G>T) c.300-414C>A n.3947G>T c.641-22910C>A (n.641-22910C>A) c.1270-414C>A (n.1270-414C>A) n.3136G>T c.39-414C>A (n.39-414C>A) c.805-414C>A (n.805-414C>A) c.3688G>T (p.Ala1230Ser) c.7567G>T (p.Ala2523Ser) c.6688G>T (p.Ala2230Ser) c.6424G>T (p.Ala2142Ser) c.2803G>T (p.Ala935Ser) c.38+3239C>A (n.38+3239C>A) n.2375-414C>A n.2373-414C>A	COSMIC COSMIC
11	g.108331981_108331982del	CA645598119	ATM,C11orf65	c.7732_7733del (p.Ala2578GlnfsTer7) c.7203_7204del (n.7203_7204del) n.2151_2152del n.689_690del n.569_570del n.2489_2490del n.2150_2151del n.9216_9217del n.2956_2957del n.3343+424_3343+425del n.2516_2517del c.2796_2797del (n.2796_2797del) c.2867_2868del (n.2867_2868del) c.300-415_300-414del n.3947_3948del c.641-22911_641-22910del (n.641-22911_641-22910del) c.1270-415_1270-414del (n.1270-415_1270-414del) n.3136_3137del c.39-415_39-414del (n.39-415_39-414del) c.805-415_805-414del (n.805-415_805-414del) c.3688_3689del (p.Ala1230GlnfsTer7) c.7567_7568del (p.Ala2523GlnfsTer7) c.6688_6689del (p.Ala2230GlnfsTer7) c.6424_6425del (p.Ala2142GlnfsTer7) c.2803_2804del (p.Ala935GlnfsTer7) c.38+3238_38+3239del (n.38+3238_38+3239del) n.2375-415_2375-414del n.2373-415_2373-414del	COSMIC COSMIC
11	g.108331982C>A	CA382561109	ATM,C11orf65	c.7733C>A (p.Ala2578Asp) c.7204C>A (n.7204C>A) n.2152C>A n.690C>A n.570C>A n.2490C>A n.2151C>A n.9217C>A n.2957C>A n.3343+425C>A n.2517C>A c.2797C>A (n.2797C>A) c.2868C>A (n.2868C>A) c.300-415G>T n.3948C>A c.641-22911G>T (n.641-22911G>T) c.1270-415G>T (n.1270-415G>T) n.3137C>A c.39-415G>T (n.39-415G>T) c.805-415G>T (n.805-415G>T) c.3689C>A (p.Ala1230Asp) c.7568C>A (p.Ala2523Asp) c.6689C>A (p.Ala2230Asp) c.6425C>A (p.Ala2142Asp) c.2804C>A (p.Ala935Asp) c.38+3238G>T (n.38+3238G>T) n.2375-415G>T n.2373-415G>T
11	g.108331982C=	CA1998810572	ATM,C11orf65	c.7733C= (p.Ala2578=) c.7204C= (n.7204C=) n.2152C= n.690C= n.570C= n.2490C= n.2151C= n.9217C= n.2957C= n.3343+425C= n.2517C= c.2797C= (n.2797C=) c.2868C= (n.2868C=) c.300-415G= n.3948C= c.641-22911G= (n.641-22911G=) c.1270-415G= (n.1270-415G=) n.3137C= c.39-415G= (n.39-415G=) c.805-415G= (n.805-415G=) c.3689C= (p.Ala1230=) c.7568C= (p.Ala2523=) c.6689C= (p.Ala2230=) c.6425C= (p.Ala2142=) c.2804C= (p.Ala935=) c.38+3238G= (n.38+3238G=) n.2375-415G= n.2373-415G=
11	g.108331982C>G	CA382561110	ATM,C11orf65	c.7733C>G (p.Ala2578Gly) c.7204C>G (n.7204C>G) n.2152C>G n.690C>G n.570C>G n.2490C>G n.2151C>G n.9217C>G n.2957C>G n.3343+425C>G n.2517C>G c.2797C>G (n.2797C>G) c.2868C>G (n.2868C>G) c.300-415G>C n.3948C>G c.641-22911G>C (n.641-22911G>C) c.1270-415G>C (n.1270-415G>C) n.3137C>G c.39-415G>C (n.39-415G>C) c.805-415G>C (n.805-415G>C) c.3689C>G (p.Ala1230Gly) c.7568C>G (p.Ala2523Gly) c.6689C>G (p.Ala2230Gly) c.6425C>G (p.Ala2142Gly) c.2804C>G (p.Ala935Gly) c.38+3238G>C (n.38+3238G>C) n.2375-415G>C n.2373-415G>C
11	g.108331982C>T	CA382561111	ATM,C11orf65	c.7733C>T (p.Ala2578Val) c.7204C>T (n.7204C>T) n.2152C>T n.690C>T n.570C>T n.2490C>T n.2151C>T n.9217C>T n.2957C>T n.3343+425C>T n.2517C>T c.2797C>T (n.2797C>T) c.2868C>T (n.2868C>T) c.300-415G>A n.3948C>T c.641-22911G>A (n.641-22911G>A) c.1270-415G>A (n.1270-415G>A) n.3137C>T c.39-415G>A (n.39-415G>A) c.805-415G>A (n.805-415G>A) c.3689C>T (p.Ala1230Val) c.7568C>T (p.Ala2523Val) c.6689C>T (p.Ala2230Val) c.6425C>T (p.Ala2142Val) c.2804C>T (p.Ala935Val) c.38+3238G>A (n.38+3238G>A) n.2375-415G>A n.2373-415G>A	dbSNP
11	g.108331983C>A	CA476677243	ATM,C11orf65	c.7734C>A (p.Ala2578=) c.7205C>A (n.7205C>A) n.2153C>A n.691C>A n.571C>A n.2491C>A n.2152C>A n.9218C>A n.2958C>A n.3343+426C>A n.2518C>A c.2798C>A (n.2798C>A) c.2869C>A (n.2869C>A) c.300-416G>T n.3949C>A c.641-22912G>T (n.641-22912G>T) c.1270-416G>T (n.1270-416G>T) n.3138C>A c.39-416G>T (n.39-416G>T) c.805-416G>T (n.805-416G>T) c.3690C>A (p.Ala1230=) c.7569C>A (p.Ala2523=) c.6690C>A (p.Ala2230=) c.6426C>A (p.Ala2142=) c.2805C>A (p.Ala935=) c.38+3237G>T (n.38+3237G>T) n.2375-416G>T n.2373-416G>T	dbSNP
11	g.108331983C=	CA1998810576	ATM,C11orf65	c.7734C= (p.Ala2578=) c.7205C= (n.7205C=) n.2153C= n.691C= n.571C= n.2491C= n.2152C= n.9218C= n.2958C= n.3343+426C= n.2518C= c.2798C= (n.2798C=) c.2869C= (n.2869C=) c.300-416G= n.3949C= c.641-22912G= (n.641-22912G=) c.1270-416G= (n.1270-416G=) n.3138C= c.39-416G= (n.39-416G=) c.805-416G= (n.805-416G=) c.3690C= (p.Ala1230=) c.7569C= (p.Ala2523=) c.6690C= (p.Ala2230=) c.6426C= (p.Ala2142=) c.2805C= (p.Ala935=) c.38+3237G= (n.38+3237G=) n.2375-416G= n.2373-416G=
11	g.108331983C>G	CA476677244	ATM,C11orf65	c.7734C>G (p.Ala2578=) c.7205C>G (n.7205C>G) n.2153C>G n.691C>G n.571C>G n.2491C>G n.2152C>G n.9218C>G n.2958C>G n.3343+426C>G n.2518C>G c.2798C>G (n.2798C>G) c.2869C>G (n.2869C>G) c.300-416G>C n.3949C>G c.641-22912G>C (n.641-22912G>C) c.1270-416G>C (n.1270-416G>C) n.3138C>G c.39-416G>C (n.39-416G>C) c.805-416G>C (n.805-416G>C) c.3690C>G (p.Ala1230=) c.7569C>G (p.Ala2523=) c.6690C>G (p.Ala2230=) c.6426C>G (p.Ala2142=) c.2805C>G (p.Ala935=) c.38+3237G>C (n.38+3237G>C) n.2375-416G>C n.2373-416G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331983C>T	CA6266171	ATM,C11orf65	c.7734C>T (p.Ala2578=) c.7205C>T (n.7205C>T) n.2153C>T n.691C>T n.571C>T n.2491C>T n.2152C>T n.9218C>T n.2958C>T n.3343+426C>T n.2518C>T c.2798C>T (n.2798C>T) c.2869C>T (n.2869C>T) c.300-416G>A n.3949C>T c.641-22912G>A (n.641-22912G>A) c.1270-416G>A (n.1270-416G>A) n.3138C>T c.39-416G>A (n.39-416G>A) c.805-416G>A (n.805-416G>A) c.3690C>T (p.Ala1230=) c.7569C>T (p.Ala2523=) c.6690C>T (p.Ala2230=) c.6426C>T (p.Ala2142=) c.2805C>T (p.Ala935=) c.38+3237G>A (n.38+3237G>A) n.2375-416G>A n.2373-416G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.108331983_108331986delinsCAGA	CA1998810574	ATM,C11orf65	c.7734_7737delinsCAGA (p.Ala2578=) c.7205_7208delinsCAGA (n.7205_7208delinsCAGA) n.2153_2156delinsCAGA n.691_694delinsCAGA n.571_574delinsCAGA n.2491_2494delinsCAGA n.2152_2155delinsCAGA n.9218_9221delinsCAGA n.2958_2961delinsCAGA n.3343+426_3343+429delinsCAGA n.2518_2521delinsCAGA c.2798_2801delinsCAGA (n.2798_2801delinsCAGA) c.2869_2872delinsCAGA (n.2869_2872delinsCAGA) c.300-419_300-416delinsTCTG n.3949_3952delinsCAGA c.641-22915_641-22912delinsTCTG (n.641-22915_641-22912delinsTCTG) c.1270-419_1270-416delinsTCTG (n.1270-419_1270-416delinsTCTG) n.3138_3141delinsCAGA c.39-419_39-416delinsTCTG (n.39-419_39-416delinsTCTG) c.805-419_805-416delinsTCTG (n.805-419_805-416delinsTCTG) c.3690_3693delinsCAGA (p.Ala1230=) c.7569_7572delinsCAGA (p.Ala2523=) c.6690_6693delinsCAGA (p.Ala2230=) c.6426_6429delinsCAGA (p.Ala2142=) c.2805_2808delinsCAGA (p.Ala935=) c.38+3234_38+3237delinsTCTG (n.38+3234_38+3237delinsTCTG) n.2375-419_2375-416delinsTCTG n.2373-419_2373-416delinsTCTG
11	g.108331984A>C	CA476677245	ATM,C11orf65	c.7735A>C (p.Arg2579=) c.7206A>C (n.7206A>C) n.2154A>C n.692A>C n.572A>C n.2492A>C n.2153A>C n.9219A>C n.2959A>C n.3343+427A>C n.2519A>C c.2799A>C (n.2799A>C) c.2870A>C (n.2870A>C) c.300-417T>G n.3950A>C c.641-22913T>G (n.641-22913T>G) c.1270-417T>G (n.1270-417T>G) n.3139A>C c.39-417T>G (n.39-417T>G) c.805-417T>G (n.805-417T>G) c.3691A>C (p.Arg1231=) c.7570A>C (p.Arg2524=) c.6691A>C (p.Arg2231=) c.6427A>C (p.Arg2143=) c.2806A>C (p.Arg936=) c.38+3236T>G (n.38+3236T>G) n.2375-417T>G n.2373-417T>G	ClinVar dbSNP
11	g.108331984A>G	CA382561112	ATM,C11orf65	c.7735A>G (p.Arg2579Gly) c.7206A>G (n.7206A>G) n.2154A>G n.692A>G n.572A>G n.2492A>G n.2153A>G n.9219A>G n.2959A>G n.3343+427A>G n.2519A>G c.2799A>G (n.2799A>G) c.2870A>G (n.2870A>G) c.300-417T>C n.3950A>G c.641-22913T>C (n.641-22913T>C) c.1270-417T>C (n.1270-417T>C) n.3139A>G c.39-417T>C (n.39-417T>C) c.805-417T>C (n.805-417T>C) c.3691A>G (p.Arg1231Gly) c.7570A>G (p.Arg2524Gly) c.6691A>G (p.Arg2231Gly) c.6427A>G (p.Arg2143Gly) c.2806A>G (p.Arg936Gly) c.38+3236T>C (n.38+3236T>C) n.2375-417T>C n.2373-417T>C	ClinVar
11	g.108331984A>T	CA382561113	ATM,C11orf65	c.7735A>T (p.Arg2579Ter) c.7206A>T (n.7206A>T) n.2154A>T n.692A>T n.572A>T n.2492A>T n.2153A>T n.9219A>T n.2959A>T n.3343+427A>T n.2519A>T c.2799A>T (n.2799A>T) c.2870A>T (n.2870A>T) c.300-417T>A n.3950A>T c.641-22913T>A (n.641-22913T>A) c.1270-417T>A (n.1270-417T>A) n.3139A>T c.39-417T>A (n.39-417T>A) c.805-417T>A (n.805-417T>A) c.3691A>T (p.Arg1231Ter) c.7570A>T (p.Arg2524Ter) c.6691A>T (p.Arg2231Ter) c.6427A>T (p.Arg2143Ter) c.2806A>T (p.Arg936Ter) c.38+3236T>A (n.38+3236T>A) n.2375-417T>A n.2373-417T>A	dbSNP
11	g.108331989_108331991del	CA16619239	ATM,C11orf65	c.7740_7742del (p.Arg2580del) c.7211_7213del (n.7211_7213del) n.2159_2161del n.697_699del n.577_579del n.2497_2499del n.2158_2160del n.9224_9226del n.2964_2966del n.3343+432_3343+434del n.2524_2526del c.2804_2806del (n.2804_2806del) c.2875_2877del (n.2875_2877del) c.300-419_300-417del n.3955_3957del c.641-22915_641-22913del (n.641-22915_641-22913del) c.1270-419_1270-417del (n.1270-419_1270-417del) n.3144_3146del c.39-419_39-417del (n.39-419_39-417del) c.805-419_805-417del (n.805-419_805-417del) c.3696_3698del (p.Arg1232del) c.7575_7577del (p.Arg2525del) c.6696_6698del (p.Arg2232del) c.6432_6434del (p.Arg2144del) c.2811_2813del (p.Arg937del) c.38+3234_38+3236del (n.38+3234_38+3236del) n.2375-419_2375-417del n.2373-419_2373-417del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108331985G>A	CA382561114	ATM,C11orf65	c.7736G>A (p.Arg2579Lys) c.7207G>A (n.7207G>A) n.2155G>A n.693G>A n.573G>A n.2493G>A n.2154G>A n.9220G>A n.2960G>A n.3343+428G>A n.2520G>A c.2800G>A (n.2800G>A) c.2871G>A (n.2871G>A) c.300-418C>T n.3951G>A c.641-22914C>T (n.641-22914C>T) c.1270-418C>T (n.1270-418C>T) n.3140G>A c.39-418C>T (n.39-418C>T) c.805-418C>T (n.805-418C>T) c.3692G>A (p.Arg1231Lys) c.7571G>A (p.Arg2524Lys) c.6692G>A (p.Arg2231Lys) c.6428G>A (p.Arg2143Lys) c.2807G>A (p.Arg936Lys) c.38+3235C>T (n.38+3235C>T) n.2375-418C>T n.2373-418C>T	dbSNP
11	g.108331985G>C	CA10584369	ATM,C11orf65	c.7736G>C (p.Arg2579Thr) c.7207G>C (n.7207G>C) n.2155G>C n.693G>C n.573G>C n.2493G>C n.2154G>C n.9220G>C n.2960G>C n.3343+428G>C n.2520G>C c.2800G>C (n.2800G>C) c.2871G>C (n.2871G>C) c.300-418C>G n.3951G>C c.641-22914C>G (n.641-22914C>G) c.1270-418C>G (n.1270-418C>G) n.3140G>C c.39-418C>G (n.39-418C>G) c.805-418C>G (n.805-418C>G) c.3692G>C (p.Arg1231Thr) c.7571G>C (p.Arg2524Thr) c.6692G>C (p.Arg2231Thr) c.6428G>C (p.Arg2143Thr) c.2807G>C (p.Arg936Thr) c.38+3235C>G (n.38+3235C>G) n.2375-418C>G n.2373-418C>G	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.108331985G=	CA1998810578	ATM,C11orf65	c.7736G= (p.Arg2579=) c.7207G= (n.7207G=) n.2155G= n.693G= n.573G= n.2493G= n.2154G= n.9220G= n.2960G= n.3343+428G= n.2520G= c.2800G= (n.2800G=) c.2871G= (n.2871G=) c.300-418C= n.3951G= c.641-22914C= (n.641-22914C=) c.1270-418C= (n.1270-418C=) n.3140G= c.39-418C= (n.39-418C=) c.805-418C= (n.805-418C=) c.3692G= (p.Arg1231=) c.7571G= (p.Arg2524=) c.6692G= (p.Arg2231=) c.6428G= (p.Arg2143=) c.2807G= (p.Arg936=) c.38+3235C= (n.38+3235C=) n.2375-418C= n.2373-418C=
11	g.108331985G>T	CA382561115	ATM,C11orf65	c.7736G>T (p.Arg2579Ile) c.7207G>T (n.7207G>T) n.2155G>T n.693G>T n.573G>T n.2493G>T n.2154G>T n.9220G>T n.2960G>T n.3343+428G>T n.2520G>T c.2800G>T (n.2800G>T) c.2871G>T (n.2871G>T) c.300-418C>A n.3951G>T c.641-22914C>A (n.641-22914C>A) c.1270-418C>A (n.1270-418C>A) n.3140G>T c.39-418C>A (n.39-418C>A) c.805-418C>A (n.805-418C>A) c.3692G>T (p.Arg1231Ile) c.7571G>T (p.Arg2524Ile) c.6692G>T (p.Arg2231Ile) c.6428G>T (p.Arg2143Ile) c.2807G>T (p.Arg936Ile) c.38+3235C>A (n.38+3235C>A) n.2375-418C>A n.2373-418C>A	dbSNP
11	g.108331985_108331986insC	CA2499220719	ATM,C11orf65	c.7736_7737insC (p.Arg2579SerfsTer7) c.7207_7208insC (n.7207_7208insC) n.2155_2156insC n.693_694insC n.573_574insC n.2493_2494insC n.2154_2155insC n.9220_9221insC n.2960_2961insC n.3343+428_3343+429insC n.2520_2521insC c.2800_2801insC (n.2800_2801insC) c.2871_2872insC (n.2871_2872insC) c.300-419_300-418insG n.3951_3952insC c.641-22915_641-22914insG (n.641-22915_641-22914insG) c.1270-419_1270-418insG (n.1270-419_1270-418insG) n.3140_3141insC c.39-419_39-418insG (n.39-419_39-418insG) c.805-419_805-418insG (n.805-419_805-418insG) c.3692_3693insC (p.Arg1231SerfsTer7) c.7571_7572insC (p.Arg2524SerfsTer7) c.6692_6693insC (p.Arg2231SerfsTer7) c.6428_6429insC (p.Arg2143SerfsTer7) c.2807_2808insC (p.Arg936SerfsTer7) c.38+3234_38+3235insG (n.38+3234_38+3235insG) n.2375-419_2375-418insG n.2373-419_2373-418insG	ClinVar dbSNP
11	g.108331986A=	CA1998810579	ATM,C11orf65	c.7737A= (p.Arg2579=) c.7208A= (n.7208A=) n.2156A= n.694A= n.574A= n.2494A= n.2155A= n.9221A= n.2961A= n.3343+429A= n.2521A= c.2801A= (n.2801A=) c.2872A= (n.2872A=) c.300-419T= n.3952A= c.641-22915T= (n.641-22915T=) c.1270-419T= (n.1270-419T=) n.3141A= c.39-419T= (n.39-419T=) c.805-419T= (n.805-419T=) c.3693A= (p.Arg1231=) c.7572A= (p.Arg2524=) c.6693A= (p.Arg2231=) c.6429A= (p.Arg2143=) c.2808A= (p.Arg936=) c.38+3234T= (n.38+3234T=) n.2375-419T= n.2373-419T=
11	g.108331986A>C	CA382561116	ATM,C11orf65	c.7737A>C (p.Arg2579Ser) c.7208A>C (n.7208A>C) n.2156A>C n.694A>C n.574A>C n.2494A>C n.2155A>C n.9221A>C n.2961A>C n.3343+429A>C n.2521A>C c.2801A>C (n.2801A>C) c.2872A>C (n.2872A>C) c.300-419T>G n.3952A>C c.641-22915T>G (n.641-22915T>G) c.1270-419T>G (n.1270-419T>G) n.3141A>C c.39-419T>G (n.39-419T>G) c.805-419T>G (n.805-419T>G) c.3693A>C (p.Arg1231Ser) c.7572A>C (p.Arg2524Ser) c.6693A>C (p.Arg2231Ser) c.6429A>C (p.Arg2143Ser) c.2808A>C (p.Arg936Ser) c.38+3234T>G (n.38+3234T>G) n.2375-419T>G n.2373-419T>G	gnomAD v4
11	g.108331986A>G	CA476677247	ATM,C11orf65	c.7737A>G (p.Arg2579=) c.7208A>G (n.7208A>G) n.2156A>G n.694A>G n.574A>G n.2494A>G n.2155A>G n.9221A>G n.2961A>G n.3343+429A>G n.2521A>G c.2801A>G (n.2801A>G) c.2872A>G (n.2872A>G) c.300-419T>C n.3952A>G c.641-22915T>C (n.641-22915T>C) c.1270-419T>C (n.1270-419T>C) n.3141A>G c.39-419T>C (n.39-419T>C) c.805-419T>C (n.805-419T>C) c.3693A>G (p.Arg1231=) c.7572A>G (p.Arg2524=) c.6693A>G (p.Arg2231=) c.6429A>G (p.Arg2143=) c.2808A>G (p.Arg936=) c.38+3234T>C (n.38+3234T>C) n.2375-419T>C n.2373-419T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331986A>T	CA382561117	ATM,C11orf65	c.7737A>T (p.Arg2579Ser) c.7208A>T (n.7208A>T) n.2156A>T n.694A>T n.574A>T n.2494A>T n.2155A>T n.9221A>T n.2961A>T n.3343+429A>T n.2521A>T c.2801A>T (n.2801A>T) c.2872A>T (n.2872A>T) c.300-419T>A n.3952A>T c.641-22915T>A (n.641-22915T>A) c.1270-419T>A (n.1270-419T>A) n.3141A>T c.39-419T>A (n.39-419T>A) c.805-419T>A (n.805-419T>A) c.3693A>T (p.Arg1231Ser) c.7572A>T (p.Arg2524Ser) c.6693A>T (p.Arg2231Ser) c.6429A>T (p.Arg2143Ser) c.2808A>T (p.Arg936Ser) c.38+3234T>A (n.38+3234T>A) n.2375-419T>A n.2373-419T>A
11	g.108331987A>C	CA476677251	ATM,C11orf65	c.7738A>C (p.Arg2580=) c.7209A>C (n.7209A>C) n.2157A>C n.695A>C n.575A>C n.2495A>C n.2156A>C n.9222A>C n.2962A>C n.3343+430A>C n.2522A>C c.2802A>C (n.2802A>C) c.2873A>C (n.2873A>C) c.300-420T>G n.3953A>C c.641-22916T>G (n.641-22916T>G) c.1270-420T>G (n.1270-420T>G) n.3142A>C c.39-420T>G (n.39-420T>G) c.805-420T>G (n.805-420T>G) c.3694A>C (p.Arg1232=) c.7573A>C (p.Arg2525=) c.6694A>C (p.Arg2232=) c.6430A>C (p.Arg2144=) c.2809A>C (p.Arg937=) c.38+3233T>G (n.38+3233T>G) n.2375-420T>G n.2373-420T>G
11	g.108331987A>G	CA382561118	ATM,C11orf65	c.7738A>G (p.Arg2580Gly) c.7209A>G (n.7209A>G) n.2157A>G n.695A>G n.575A>G n.2495A>G n.2156A>G n.9222A>G n.2962A>G n.3343+430A>G n.2522A>G c.2802A>G (n.2802A>G) c.2873A>G (n.2873A>G) c.300-420T>C n.3953A>G c.641-22916T>C (n.641-22916T>C) c.1270-420T>C (n.1270-420T>C) n.3142A>G c.39-420T>C (n.39-420T>C) c.805-420T>C (n.805-420T>C) c.3694A>G (p.Arg1232Gly) c.7573A>G (p.Arg2525Gly) c.6694A>G (p.Arg2232Gly) c.6430A>G (p.Arg2144Gly) c.2809A>G (p.Arg937Gly) c.38+3233T>C (n.38+3233T>C) n.2375-420T>C n.2373-420T>C
11	g.108331987A>T	CA382561119	ATM,C11orf65	c.7738A>T (p.Arg2580Ter) c.7209A>T (n.7209A>T) n.2157A>T n.695A>T n.575A>T n.2495A>T n.2156A>T n.9222A>T n.2962A>T n.3343+430A>T n.2522A>T c.2802A>T (n.2802A>T) c.2873A>T (n.2873A>T) c.300-420T>A n.3953A>T c.641-22916T>A (n.641-22916T>A) c.1270-420T>A (n.1270-420T>A) n.3142A>T c.39-420T>A (n.39-420T>A) c.805-420T>A (n.805-420T>A) c.3694A>T (p.Arg1232Ter) c.7573A>T (p.Arg2525Ter) c.6694A>T (p.Arg2232Ter) c.6430A>T (p.Arg2144Ter) c.2809A>T (p.Arg937Ter) c.38+3233T>A (n.38+3233T>A) n.2375-420T>A n.2373-420T>A	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108331988G>A	CA6266172	ATM,C11orf65	c.7739G>A (p.Arg2580Lys) c.7210G>A (n.7210G>A) n.2158G>A n.696G>A n.576G>A n.2496G>A n.2157G>A n.9223G>A n.2963G>A n.3343+431G>A n.2523G>A c.2803G>A (n.2803G>A) c.2874G>A (n.2874G>A) c.300-421C>T n.3954G>A c.641-22917C>T (n.641-22917C>T) c.1270-421C>T (n.1270-421C>T) n.3143G>A c.39-421C>T (n.39-421C>T) c.805-421C>T (n.805-421C>T) c.3695G>A (p.Arg1232Lys) c.7574G>A (p.Arg2525Lys) c.6695G>A (p.Arg2232Lys) c.6431G>A (p.Arg2144Lys) c.2810G>A (p.Arg937Lys) c.38+3232C>T (n.38+3232C>T) n.2375-421C>T n.2373-421C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11	g.108331988G=	CA1998810581	ATM,C11orf65	c.7739G= (p.Arg2580=) c.7210G= (n.7210G=) n.2158G= n.696G= n.576G= n.2496G= n.2157G= n.9223G= n.2963G= n.3343+431G= n.2523G= c.2803G= (n.2803G=) c.2874G= (n.2874G=) c.300-421C= n.3954G= c.641-22917C= (n.641-22917C=) c.1270-421C= (n.1270-421C=) n.3143G= c.39-421C= (n.39-421C=) c.805-421C= (n.805-421C=) c.3695G= (p.Arg1232=) c.7574G= (p.Arg2525=) c.6695G= (p.Arg2232=) c.6431G= (p.Arg2144=) c.2810G= (p.Arg937=) c.38+3232C= (n.38+3232C=) n.2375-421C= n.2373-421C=
11	g.108331988G>T	CA382561121	ATM,C11orf65	c.7739G>T (p.Arg2580Ile) c.7210G>T (n.7210G>T) n.2158G>T n.696G>T n.576G>T n.2496G>T n.2157G>T n.9223G>T n.2963G>T n.3343+431G>T n.2523G>T c.2803G>T (n.2803G>T) c.2874G>T (n.2874G>T) c.300-421C>A n.3954G>T c.641-22917C>A (n.641-22917C>A) c.1270-421C>A (n.1270-421C>A) n.3143G>T c.39-421C>A (n.39-421C>A) c.805-421C>A (n.805-421C>A) c.3695G>T (p.Arg1232Ile) c.7574G>T (p.Arg2525Ile) c.6695G>T (p.Arg2232Ile) c.6431G>T (p.Arg2144Ile) c.2810G>T (p.Arg937Ile) c.38+3232C>A (n.38+3232C>A) n.2375-421C>A n.2373-421C>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331989A=	CA1998810583	ATM,C11orf65	c.7740A= (p.Arg2580=) c.7211A= (n.7211A=) n.2159A= n.697A= n.577A= n.2497A= n.2158A= n.9224A= n.2964A= n.3343+432A= n.2524A= c.2804A= (n.2804A=) c.2875A= (n.2875A=) c.300-422T= n.3955A= c.641-22918T= (n.641-22918T=) c.1270-422T= (n.1270-422T=) n.3144A= c.39-422T= (n.39-422T=) c.805-422T= (n.805-422T=) c.3696A= (p.Arg1232=) c.7575A= (p.Arg2525=) c.6696A= (p.Arg2232=) c.6432A= (p.Arg2144=) c.2811A= (p.Arg937=) c.38+3231T= (n.38+3231T=) n.2375-422T= n.2373-422T=
11	g.108331989A>C	CA286994	ATM,C11orf65	c.7740A>C (p.Arg2580Ser) c.7211A>C (n.7211A>C) n.2159A>C n.697A>C n.577A>C n.2497A>C n.2158A>C n.9224A>C n.2964A>C n.3343+432A>C n.2524A>C c.2804A>C (n.2804A>C) c.2875A>C (n.2875A>C) c.300-422T>G n.3955A>C c.641-22918T>G (n.641-22918T>G) c.1270-422T>G (n.1270-422T>G) n.3144A>C c.39-422T>G (n.39-422T>G) c.805-422T>G (n.805-422T>G) c.3696A>C (p.Arg1232Ser) c.7575A>C (p.Arg2525Ser) c.6696A>C (p.Arg2232Ser) c.6432A>C (p.Arg2144Ser) c.2811A>C (p.Arg937Ser) c.38+3231T>G (n.38+3231T>G) n.2375-422T>G n.2373-422T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331989A>G	CA476677252	ATM,C11orf65	c.7740A>G (p.Arg2580=) c.7211A>G (n.7211A>G) n.2159A>G n.697A>G n.577A>G n.2497A>G n.2158A>G n.9224A>G n.2964A>G n.3343+432A>G n.2524A>G c.2804A>G (n.2804A>G) c.2875A>G (n.2875A>G) c.300-422T>C n.3955A>G c.641-22918T>C (n.641-22918T>C) c.1270-422T>C (n.1270-422T>C) n.3144A>G c.39-422T>C (n.39-422T>C) c.805-422T>C (n.805-422T>C) c.3696A>G (p.Arg1232=) c.7575A>G (p.Arg2525=) c.6696A>G (p.Arg2232=) c.6432A>G (p.Arg2144=) c.2811A>G (p.Arg937=) c.38+3231T>C (n.38+3231T>C) n.2375-422T>C n.2373-422T>C	ClinVar
11	g.108331989A>T	CA382561122	ATM,C11orf65	c.7740A>T (p.Arg2580Ser) c.7211A>T (n.7211A>T) n.2159A>T n.697A>T n.577A>T n.2497A>T n.2158A>T n.9224A>T n.2964A>T n.3343+432A>T n.2524A>T c.2804A>T (n.2804A>T) c.2875A>T (n.2875A>T) c.300-422T>A n.3955A>T c.641-22918T>A (n.641-22918T>A) c.1270-422T>A (n.1270-422T>A) n.3144A>T c.39-422T>A (n.39-422T>A) c.805-422T>A (n.805-422T>A) c.3696A>T (p.Arg1232Ser) c.7575A>T (p.Arg2525Ser) c.6696A>T (p.Arg2232Ser) c.6432A>T (p.Arg2144Ser) c.2811A>T (p.Arg937Ser) c.38+3231T>A (n.38+3231T>A) n.2375-422T>A n.2373-422T>A
11	g.108331990A>C	CA382561123	ATM,C11orf65	c.7741A>C (p.Ser2581Arg) c.7212A>C (n.7212A>C) n.2160A>C n.698A>C n.578A>C n.2498A>C n.2159A>C n.9225A>C n.2965A>C n.3343+433A>C n.2525A>C c.2805A>C (n.2805A>C) c.2876A>C (n.2876A>C) c.300-423T>G n.3956A>C c.641-22919T>G (n.641-22919T>G) c.1270-423T>G (n.1270-423T>G) n.3145A>C c.39-423T>G (n.39-423T>G) c.805-423T>G (n.805-423T>G) c.3697A>C (p.Ser1233Arg) c.7576A>C (p.Ser2526Arg) c.6697A>C (p.Ser2233Arg) c.6433A>C (p.Ser2145Arg) c.2812A>C (p.Ser938Arg) c.38+3230T>G (n.38+3230T>G) n.2375-423T>G n.2373-423T>G
11	g.108331990A>G	CA382561124	ATM,C11orf65	c.7741A>G (p.Ser2581Gly) c.7212A>G (n.7212A>G) n.2160A>G n.698A>G n.578A>G n.2498A>G n.2159A>G n.9225A>G n.2965A>G n.3343+433A>G n.2525A>G c.2805A>G (n.2805A>G) c.2876A>G (n.2876A>G) c.300-423T>C n.3956A>G c.641-22919T>C (n.641-22919T>C) c.1270-423T>C (n.1270-423T>C) n.3145A>G c.39-423T>C (n.39-423T>C) c.805-423T>C (n.805-423T>C) c.3697A>G (p.Ser1233Gly) c.7576A>G (p.Ser2526Gly) c.6697A>G (p.Ser2233Gly) c.6433A>G (p.Ser2145Gly) c.2812A>G (p.Ser938Gly) c.38+3230T>C (n.38+3230T>C) n.2375-423T>C n.2373-423T>C	dbSNP
11	g.108331990A>T	CA382561125	ATM,C11orf65	c.7741A>T (p.Ser2581Cys) c.7212A>T (n.7212A>T) n.2160A>T n.698A>T n.578A>T n.2498A>T n.2159A>T n.9225A>T n.2965A>T n.3343+433A>T n.2525A>T c.2805A>T (n.2805A>T) c.2876A>T (n.2876A>T) c.300-423T>A n.3956A>T c.641-22919T>A (n.641-22919T>A) c.1270-423T>A (n.1270-423T>A) n.3145A>T c.39-423T>A (n.39-423T>A) c.805-423T>A (n.805-423T>A) c.3697A>T (p.Ser1233Cys) c.7576A>T (p.Ser2526Cys) c.6697A>T (p.Ser2233Cys) c.6433A>T (p.Ser2145Cys) c.2812A>T (p.Ser938Cys) c.38+3230T>A (n.38+3230T>A) n.2375-423T>A n.2373-423T>A
11	g.108331991G>A	CA16619240	ATM,C11orf65	c.7742G>A (p.Ser2581Asn) c.7213G>A (n.7213G>A) n.2161G>A n.699G>A n.579G>A n.2499G>A n.2160G>A n.9226G>A n.2966G>A n.3343+434G>A n.2526G>A c.2806G>A (n.2806G>A) c.2877G>A (n.2877G>A) c.300-424C>T n.3957G>A c.641-22920C>T (n.641-22920C>T) c.1270-424C>T (n.1270-424C>T) n.3146G>A c.39-424C>T (n.39-424C>T) c.805-424C>T (n.805-424C>T) c.3698G>A (p.Ser1233Asn) c.7577G>A (p.Ser2526Asn) c.6698G>A (p.Ser2233Asn) c.6434G>A (p.Ser2145Asn) c.2813G>A (p.Ser938Asn) c.38+3229C>T (n.38+3229C>T) n.2375-424C>T n.2373-424C>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331991G>C	CA382561126	ATM,C11orf65	c.7742G>C (p.Ser2581Thr) c.7213G>C (n.7213G>C) n.2161G>C n.699G>C n.579G>C n.2499G>C n.2160G>C n.9226G>C n.2966G>C n.3343+434G>C n.2526G>C c.2806G>C (n.2806G>C) c.2877G>C (n.2877G>C) c.300-424C>G n.3957G>C c.641-22920C>G (n.641-22920C>G) c.1270-424C>G (n.1270-424C>G) n.3146G>C c.39-424C>G (n.39-424C>G) c.805-424C>G (n.805-424C>G) c.3698G>C (p.Ser1233Thr) c.7577G>C (p.Ser2526Thr) c.6698G>C (p.Ser2233Thr) c.6434G>C (p.Ser2145Thr) c.2813G>C (p.Ser938Thr) c.38+3229C>G (n.38+3229C>G) n.2375-424C>G n.2373-424C>G	dbSNP
11	g.108331991G=	CA1998810586	ATM,C11orf65	c.7742G= (p.Ser2581=) c.7213G= (n.7213G=) n.2161G= n.699G= n.579G= n.2499G= n.2160G= n.9226G= n.2966G= n.3343+434G= n.2526G= c.2806G= (n.2806G=) c.2877G= (n.2877G=) c.300-424C= n.3957G= c.641-22920C= (n.641-22920C=) c.1270-424C= (n.1270-424C=) n.3146G= c.39-424C= (n.39-424C=) c.805-424C= (n.805-424C=) c.3698G= (p.Ser1233=) c.7577G= (p.Ser2526=) c.6698G= (p.Ser2233=) c.6434G= (p.Ser2145=) c.2813G= (p.Ser938=) c.38+3229C= (n.38+3229C=) n.2375-424C= n.2373-424C=
11	g.108331991G>T	CA382561127	ATM,C11orf65	c.7742G>T (p.Ser2581Ile) c.7213G>T (n.7213G>T) n.2161G>T n.699G>T n.579G>T n.2499G>T n.2160G>T n.9226G>T n.2966G>T n.3343+434G>T n.2526G>T c.2806G>T (n.2806G>T) c.2877G>T (n.2877G>T) c.300-424C>A n.3957G>T c.641-22920C>A (n.641-22920C>A) c.1270-424C>A (n.1270-424C>A) n.3146G>T c.39-424C>A (n.39-424C>A) c.805-424C>A (n.805-424C>A) c.3698G>T (p.Ser1233Ile) c.7577G>T (p.Ser2526Ile) c.6698G>T (p.Ser2233Ile) c.6434G>T (p.Ser2145Ile) c.2813G>T (p.Ser938Ile) c.38+3229C>A (n.38+3229C>A) n.2375-424C>A n.2373-424C>A
11	g.108331992C>A	CA382561128	ATM,C11orf65	c.7743C>A (p.Ser2581Arg) c.7214C>A (n.7214C>A) n.2162C>A n.700C>A n.580C>A n.2500C>A n.2161C>A n.9227C>A n.2967C>A n.3343+435C>A n.2527C>A c.2807C>A (n.2807C>A) c.2878C>A (n.2878C>A) c.300-425G>T n.3958C>A c.641-22921G>T (n.641-22921G>T) c.1270-425G>T (n.1270-425G>T) n.3147C>A c.39-425G>T (n.39-425G>T) c.805-425G>T (n.805-425G>T) c.3699C>A (p.Ser1233Arg) c.7578C>A (p.Ser2526Arg) c.6699C>A (p.Ser2233Arg) c.6435C>A (p.Ser2145Arg) c.2814C>A (p.Ser938Arg) c.38+3228G>T (n.38+3228G>T) n.2375-425G>T n.2373-425G>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331992C=	CA1998810587	ATM,C11orf65	c.7743C= (p.Ser2581=) c.7214C= (n.7214C=) n.2162C= n.700C= n.580C= n.2500C= n.2161C= n.9227C= n.2967C= n.3343+435C= n.2527C= c.2807C= (n.2807C=) c.2878C= (n.2878C=) c.300-425G= n.3958C= c.641-22921G= (n.641-22921G=) c.1270-425G= (n.1270-425G=) n.3147C= c.39-425G= (n.39-425G=) c.805-425G= (n.805-425G=) c.3699C= (p.Ser1233=) c.7578C= (p.Ser2526=) c.6699C= (p.Ser2233=) c.6435C= (p.Ser2145=) c.2814C= (p.Ser938=) c.38+3228G= (n.38+3228G=) n.2375-425G= n.2373-425G=
11	g.108331992C>G	CA382561129	ATM,C11orf65	c.7743C>G (p.Ser2581Arg) c.7214C>G (n.7214C>G) n.2162C>G n.700C>G n.580C>G n.2500C>G n.2161C>G n.9227C>G n.2967C>G n.3343+435C>G n.2527C>G c.2807C>G (n.2807C>G) c.2878C>G (n.2878C>G) c.300-425G>C n.3958C>G c.641-22921G>C (n.641-22921G>C) c.1270-425G>C (n.1270-425G>C) n.3147C>G c.39-425G>C (n.39-425G>C) c.805-425G>C (n.805-425G>C) c.3699C>G (p.Ser1233Arg) c.7578C>G (p.Ser2526Arg) c.6699C>G (p.Ser2233Arg) c.6435C>G (p.Ser2145Arg) c.2814C>G (p.Ser938Arg) c.38+3228G>C (n.38+3228G>C) n.2375-425G>C n.2373-425G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108331992C>T	CA476677253	ATM,C11orf65	c.7743C>T (p.Ser2581=) c.7214C>T (n.7214C>T) n.2162C>T n.700C>T n.580C>T n.2500C>T n.2161C>T n.9227C>T n.2967C>T n.3343+435C>T n.2527C>T c.2807C>T (n.2807C>T) c.2878C>T (n.2878C>T) c.300-425G>A n.3958C>T c.641-22921G>A (n.641-22921G>A) c.1270-425G>A (n.1270-425G>A) n.3147C>T c.39-425G>A (n.39-425G>A) c.805-425G>A (n.805-425G>A) c.3699C>T (p.Ser1233=) c.7578C>T (p.Ser2526=) c.6699C>T (p.Ser2233=) c.6435C>T (p.Ser2145=) c.2814C>T (p.Ser938=) c.38+3228G>A (n.38+3228G>A) n.2375-425G>A n.2373-425G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331993A=	CA1998810589	ATM,C11orf65	c.7744A= (p.Arg2582=) c.7215A= (n.7215A=) n.2163A= n.701A= n.581A= n.2501A= n.2162A= n.9228A= n.2968A= n.3343+436A= n.2528A= c.2808A= (n.2808A=) c.2879A= (n.2879A=) c.300-426T= n.3959A= c.641-22922T= (n.641-22922T=) c.1270-426T= (n.1270-426T=) n.3148A= c.39-426T= (n.39-426T=) c.805-426T= (n.805-426T=) c.3700A= (p.Arg1234=) c.7579A= (p.Arg2527=) c.6700A= (p.Arg2234=) c.6436A= (p.Arg2146=) c.2815A= (p.Arg939=) c.38+3227T= (n.38+3227T=) n.2375-426T= n.2373-426T=
11	g.108331993A>C	CA476677254	ATM,C11orf65	c.7744A>C (p.Arg2582=) c.7215A>C (n.7215A>C) n.2163A>C n.701A>C n.581A>C n.2501A>C n.2162A>C n.9228A>C n.2968A>C n.3343+436A>C n.2528A>C c.2808A>C (n.2808A>C) c.2879A>C (n.2879A>C) c.300-426T>G n.3959A>C c.641-22922T>G (n.641-22922T>G) c.1270-426T>G (n.1270-426T>G) n.3148A>C c.39-426T>G (n.39-426T>G) c.805-426T>G (n.805-426T>G) c.3700A>C (p.Arg1234=) c.7579A>C (p.Arg2527=) c.6700A>C (p.Arg2234=) c.6436A>C (p.Arg2146=) c.2815A>C (p.Arg939=) c.38+3227T>G (n.38+3227T>G) n.2375-426T>G n.2373-426T>G	ClinVar
11	g.108331993A>G	CA6266173	ATM,C11orf65	c.7744A>G (p.Arg2582Gly) c.7215A>G (n.7215A>G) n.2163A>G n.701A>G n.581A>G n.2501A>G n.2162A>G n.9228A>G n.2968A>G n.3343+436A>G n.2528A>G c.2808A>G (n.2808A>G) c.2879A>G (n.2879A>G) c.300-426T>C n.3959A>G c.641-22922T>C (n.641-22922T>C) c.1270-426T>C (n.1270-426T>C) n.3148A>G c.39-426T>C (n.39-426T>C) c.805-426T>C (n.805-426T>C) c.3700A>G (p.Arg1234Gly) c.7579A>G (p.Arg2527Gly) c.6700A>G (p.Arg2234Gly) c.6436A>G (p.Arg2146Gly) c.2815A>G (p.Arg939Gly) c.38+3227T>C (n.38+3227T>C) n.2375-426T>C n.2373-426T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331993A>T	CA382561130	ATM,C11orf65	c.7744A>T (p.Arg2582Ter) c.7215A>T (n.7215A>T) n.2163A>T n.701A>T n.581A>T n.2501A>T n.2162A>T n.9228A>T n.2968A>T n.3343+436A>T n.2528A>T c.2808A>T (n.2808A>T) c.2879A>T (n.2879A>T) c.300-426T>A n.3959A>T c.641-22922T>A (n.641-22922T>A) c.1270-426T>A (n.1270-426T>A) n.3148A>T c.39-426T>A (n.39-426T>A) c.805-426T>A (n.805-426T>A) c.3700A>T (p.Arg1234Ter) c.7579A>T (p.Arg2527Ter) c.6700A>T (p.Arg2234Ter) c.6436A>T (p.Arg2146Ter) c.2815A>T (p.Arg939Ter) c.38+3227T>A (n.38+3227T>A) n.2375-426T>A n.2373-426T>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331994G>A	CA6266174	ATM,C11orf65	c.7745G>A (p.Arg2582Lys) c.7216G>A (n.7216G>A) n.2164G>A n.702G>A n.582G>A n.2502G>A n.2163G>A n.9229G>A n.2969G>A n.3343+437G>A n.2529G>A c.2809G>A (n.2809G>A) c.2880G>A (n.2880G>A) c.300-427C>T n.3960G>A c.641-22923C>T (n.641-22923C>T) c.1270-427C>T (n.1270-427C>T) n.3149G>A c.39-427C>T (n.39-427C>T) c.805-427C>T (n.805-427C>T) c.3701G>A (p.Arg1234Lys) c.7580G>A (p.Arg2527Lys) c.6701G>A (p.Arg2234Lys) c.6437G>A (p.Arg2146Lys) c.2816G>A (p.Arg939Lys) c.38+3226C>T (n.38+3226C>T) n.2375-427C>T n.2373-427C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331994G>C	CA382561131	ATM,C11orf65	c.7745G>C (p.Arg2582Thr) c.7216G>C (n.7216G>C) n.2164G>C n.702G>C n.582G>C n.2502G>C n.2163G>C n.9229G>C n.2969G>C n.3343+437G>C n.2529G>C c.2809G>C (n.2809G>C) c.2880G>C (n.2880G>C) c.300-427C>G n.3960G>C c.641-22923C>G (n.641-22923C>G) c.1270-427C>G (n.1270-427C>G) n.3149G>C c.39-427C>G (n.39-427C>G) c.805-427C>G (n.805-427C>G) c.3701G>C (p.Arg1234Thr) c.7580G>C (p.Arg2527Thr) c.6701G>C (p.Arg2234Thr) c.6437G>C (p.Arg2146Thr) c.2816G>C (p.Arg939Thr) c.38+3226C>G (n.38+3226C>G) n.2375-427C>G n.2373-427C>G	dbSNP
11	g.108331994G=	CA1998810591	ATM,C11orf65	c.7745G= (p.Arg2582=) c.7216G= (n.7216G=) n.2164G= n.702G= n.582G= n.2502G= n.2163G= n.9229G= n.2969G= n.3343+437G= n.2529G= c.2809G= (n.2809G=) c.2880G= (n.2880G=) c.300-427C= n.3960G= c.641-22923C= (n.641-22923C=) c.1270-427C= (n.1270-427C=) n.3149G= c.39-427C= (n.39-427C=) c.805-427C= (n.805-427C=) c.3701G= (p.Arg1234=) c.7580G= (p.Arg2527=) c.6701G= (p.Arg2234=) c.6437G= (p.Arg2146=) c.2816G= (p.Arg939=) c.38+3226C= (n.38+3226C=) n.2375-427C= n.2373-427C=
11	g.108331994G>T	CA382561132	ATM,C11orf65	c.7745G>T (p.Arg2582Ile) c.7216G>T (n.7216G>T) n.2164G>T n.702G>T n.582G>T n.2502G>T n.2163G>T n.9229G>T n.2969G>T n.3343+437G>T n.2529G>T c.2809G>T (n.2809G>T) c.2880G>T (n.2880G>T) c.300-427C>A n.3960G>T c.641-22923C>A (n.641-22923C>A) c.1270-427C>A (n.1270-427C>A) n.3149G>T c.39-427C>A (n.39-427C>A) c.805-427C>A (n.805-427C>A) c.3701G>T (p.Arg1234Ile) c.7580G>T (p.Arg2527Ile) c.6701G>T (p.Arg2234Ile) c.6437G>T (p.Arg2146Ile) c.2816G>T (p.Arg939Ile) c.38+3226C>A (n.38+3226C>A) n.2375-427C>A n.2373-427C>A
11	g.108331995A=	CA1998810592	ATM,C11orf65	c.7746A= (p.Arg2582=) c.7217A= (n.7217A=) n.2165A= n.703A= n.583A= n.2503A= n.2164A= n.9230A= n.2970A= n.3343+438A= n.2530A= c.2810A= (n.2810A=) c.2881A= (n.2881A=) c.300-428T= n.3961A= c.641-22924T= (n.641-22924T=) c.1270-428T= (n.1270-428T=) n.3150A= c.39-428T= (n.39-428T=) c.805-428T= (n.805-428T=) c.3702A= (p.Arg1234=) c.7581A= (p.Arg2527=) c.6702A= (p.Arg2234=) c.6438A= (p.Arg2146=) c.2817A= (p.Arg939=) c.38+3225T= (n.38+3225T=) n.2375-428T= n.2373-428T=
11	g.108331995A>C	CA382561133	ATM,C11orf65	c.7746A>C (p.Arg2582Ser) c.7217A>C (n.7217A>C) n.2165A>C n.703A>C n.583A>C n.2503A>C n.2164A>C n.9230A>C n.2970A>C n.3343+438A>C n.2530A>C c.2810A>C (n.2810A>C) c.2881A>C (n.2881A>C) c.300-428T>G n.3961A>C c.641-22924T>G (n.641-22924T>G) c.1270-428T>G (n.1270-428T>G) n.3150A>C c.39-428T>G (n.39-428T>G) c.805-428T>G (n.805-428T>G) c.3702A>C (p.Arg1234Ser) c.7581A>C (p.Arg2527Ser) c.6702A>C (p.Arg2234Ser) c.6438A>C (p.Arg2146Ser) c.2817A>C (p.Arg939Ser) c.38+3225T>G (n.38+3225T>G) n.2375-428T>G n.2373-428T>G
11	g.108331995A>G	CA476677256	ATM,C11orf65	c.7746A>G (p.Arg2582=) c.7217A>G (n.7217A>G) n.2165A>G n.703A>G n.583A>G n.2503A>G n.2164A>G n.9230A>G n.2970A>G n.3343+438A>G n.2530A>G c.2810A>G (n.2810A>G) c.2881A>G (n.2881A>G) c.300-428T>C n.3961A>G c.641-22924T>C (n.641-22924T>C) c.1270-428T>C (n.1270-428T>C) n.3150A>G c.39-428T>C (n.39-428T>C) c.805-428T>C (n.805-428T>C) c.3702A>G (p.Arg1234=) c.7581A>G (p.Arg2527=) c.6702A>G (p.Arg2234=) c.6438A>G (p.Arg2146=) c.2817A>G (p.Arg939=) c.38+3225T>C (n.38+3225T>C) n.2375-428T>C n.2373-428T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108331995A>T	CA382561134	ATM,C11orf65	c.7746A>T (p.Arg2582Ser) c.7217A>T (n.7217A>T) n.2165A>T n.703A>T n.583A>T n.2503A>T n.2164A>T n.9230A>T n.2970A>T n.3343+438A>T n.2530A>T c.2810A>T (n.2810A>T) c.2881A>T (n.2881A>T) c.300-428T>A n.3961A>T c.641-22924T>A (n.641-22924T>A) c.1270-428T>A (n.1270-428T>A) n.3150A>T c.39-428T>A (n.39-428T>A) c.805-428T>A (n.805-428T>A) c.3702A>T (p.Arg1234Ser) c.7581A>T (p.Arg2527Ser) c.6702A>T (p.Arg2234Ser) c.6438A>T (p.Arg2146Ser) c.2817A>T (p.Arg939Ser) c.38+3225T>A (n.38+3225T>A) n.2375-428T>A n.2373-428T>A	ClinVar
11	g.108332009_108332010insCAATAACTAAAAATGT	CA2499220720	ATM,C11orf65	c.7760_7761insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro2588AsnfsTer3) c.7231_7232insCAATAACTAAAAATGT (n.7231_7232insCAATAACTAAAAATGT) n.2179_2180insCAATAACTAAAAATGT n.717_718insCAATAACTAAAAATGT n.597_598insCAATAACTAAAAATGT n.2517_2518insCAATAACTAAAAATGT n.2178_2179insCAATAACTAAAAATGT n.9244_9245insCAATAACTAAAAATGT n.2984_2985insCAATAACTAAAAATGT n.3343+452_3343+453insCAATAACTAAAAATGT n.2544_2545insCAATAACTAAAAATGT c.2824_2825insCAATAACTAAAAATGT (n.2824_2825insCAATAACTAAAAATGT) c.2895_2896insCAATAACTAAAAATGT (n.2895_2896insCAATAACTAAAAATGT) c.300-428_300-427insGACATTTTTAGTTATT n.3975_3976insCAATAACTAAAAATGT c.641-22924_641-22923insGACATTTTTAGTTATT (n.641-22924_641-22923insGACATTTTTAGTTATT) c.1270-428_1270-427insGACATTTTTAGTTATT (n.1270-428_1270-427insGACATTTTTAGTTATT) n.3164_3165insCAATAACTAAAAATGT c.39-428_39-427insGACATTTTTAGTTATT (n.39-428_39-427insGACATTTTTAGTTATT) c.805-428_805-427insGACATTTTTAGTTATT (n.805-428_805-427insGACATTTTTAGTTATT) c.3716_3717insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro1240AsnfsTer3) c.7595_7596insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro2533AsnfsTer3) c.6716_6717insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro2240AsnfsTer3) c.6452_6453insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro2152AsnfsTer3) c.2831_2832insCAATAACTAAAAATGT (p.Pro945AsnfsTer3) c.38+3225_38+3226insGACATTTTTAGTTATT (n.38+3225_38+3226insGACATTTTTAGTTATT) n.2375-428_2375-427insGACATTTTTAGTTATT n.2373-428_2373-427insGACATTTTTAGTTATT	ClinVar dbSNP
11	g.108331996A=	CA1998810593	ATM,C11orf65	c.7747A= (p.Ile2583=) c.7218A= (n.7218A=) n.2166A= n.704A= n.584A= n.2504A= n.2165A= n.9231A= n.2971A= n.3343+439A= n.2531A= c.2811A= (n.2811A=) c.2882A= (n.2882A=) c.300-429T= n.3962A= c.641-22925T= (n.641-22925T=) c.1270-429T= (n.1270-429T=) n.3151A= c.39-429T= (n.39-429T=) c.805-429T= (n.805-429T=) c.3703A= (p.Ile1235=) c.7582A= (p.Ile2528=) c.6703A= (p.Ile2235=) c.6439A= (p.Ile2147=) c.2818A= (p.Ile940=) c.38+3224T= (n.38+3224T=) n.2375-429T= n.2373-429T=
11	g.108331996A>C	CA382561135	ATM,C11orf65	c.7747A>C (p.Ile2583Leu) c.7218A>C (n.7218A>C) n.2166A>C n.704A>C n.584A>C n.2504A>C n.2165A>C n.9231A>C n.2971A>C n.3343+439A>C n.2531A>C c.2811A>C (n.2811A>C) c.2882A>C (n.2882A>C) c.300-429T>G n.3962A>C c.641-22925T>G (n.641-22925T>G) c.1270-429T>G (n.1270-429T>G) n.3151A>C c.39-429T>G (n.39-429T>G) c.805-429T>G (n.805-429T>G) c.3703A>C (p.Ile1235Leu) c.7582A>C (p.Ile2528Leu) c.6703A>C (p.Ile2235Leu) c.6439A>C (p.Ile2147Leu) c.2818A>C (p.Ile940Leu) c.38+3224T>G (n.38+3224T>G) n.2375-429T>G n.2373-429T>G	ClinVar
11	g.108331996A>G	CA382561136	ATM,C11orf65	c.7747A>G (p.Ile2583Val) c.7218A>G (n.7218A>G) n.2166A>G n.704A>G n.584A>G n.2504A>G n.2165A>G n.9231A>G n.2971A>G n.3343+439A>G n.2531A>G c.2811A>G (n.2811A>G) c.2882A>G (n.2882A>G) c.300-429T>C n.3962A>G c.641-22925T>C (n.641-22925T>C) c.1270-429T>C (n.1270-429T>C) n.3151A>G c.39-429T>C (n.39-429T>C) c.805-429T>C (n.805-429T>C) c.3703A>G (p.Ile1235Val) c.7582A>G (p.Ile2528Val) c.6703A>G (p.Ile2235Val) c.6439A>G (p.Ile2147Val) c.2818A>G (p.Ile940Val) c.38+3224T>C (n.38+3224T>C) n.2375-429T>C n.2373-429T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331996A>T	CA382561137	ATM,C11orf65	c.7747A>T (p.Ile2583Leu) c.7218A>T (n.7218A>T) n.2166A>T n.704A>T n.584A>T n.2504A>T n.2165A>T n.9231A>T n.2971A>T n.3343+439A>T n.2531A>T c.2811A>T (n.2811A>T) c.2882A>T (n.2882A>T) c.300-429T>A n.3962A>T c.641-22925T>A (n.641-22925T>A) c.1270-429T>A (n.1270-429T>A) n.3151A>T c.39-429T>A (n.39-429T>A) c.805-429T>A (n.805-429T>A) c.3703A>T (p.Ile1235Leu) c.7582A>T (p.Ile2528Leu) c.6703A>T (p.Ile2235Leu) c.6439A>T (p.Ile2147Leu) c.2818A>T (p.Ile940Leu) c.38+3224T>A (n.38+3224T>A) n.2375-429T>A n.2373-429T>A	dbSNP
11	g.108331996_108332000delinsATAAC	CA1998810594	ATM,C11orf65	c.7747_7751delinsATAAC (p.Ile2583=) c.7218_7222delinsATAAC (n.7218_7222delinsATAAC) n.2166_2170delinsATAAC n.704_708delinsATAAC n.584_588delinsATAAC n.2504_2508delinsATAAC n.2165_2169delinsATAAC n.9231_9235delinsATAAC n.2971_2975delinsATAAC n.3343+439_3343+443delinsATAAC n.2531_2535delinsATAAC c.2811_2815delinsATAAC (n.2811_2815delinsATAAC) c.2882_2886delinsATAAC (n.2882_2886delinsATAAC) c.300-433_300-429delinsGTTAT n.3962_3966delinsATAAC c.641-22929_641-22925delinsGTTAT (n.641-22929_641-22925delinsGTTAT) c.1270-433_1270-429delinsGTTAT (n.1270-433_1270-429delinsGTTAT) n.3151_3155delinsATAAC c.39-433_39-429delinsGTTAT (n.39-433_39-429delinsGTTAT) c.805-433_805-429delinsGTTAT (n.805-433_805-429delinsGTTAT) c.3703_3707delinsATAAC (p.Ile1235=) c.7582_7586delinsATAAC (p.Ile2528=) c.6703_6707delinsATAAC (p.Ile2235=) c.6439_6443delinsATAAC (p.Ile2147=) c.2818_2822delinsATAAC (p.Ile940=) c.38+3220_38+3224delinsGTTAT (n.38+3220_38+3224delinsGTTAT) n.2375-433_2375-429delinsGTTAT n.2373-433_2373-429delinsGTTAT
11	g.108331997T>A	CA382561138	ATM,C11orf65	c.7748T>A (p.Ile2583Lys) c.7219T>A (n.7219T>A) n.2167T>A n.705T>A n.585T>A n.2505T>A n.2166T>A n.9232T>A n.2972T>A n.3343+440T>A n.2532T>A c.2812T>A (n.2812T>A) c.2883T>A (n.2883T>A) c.300-430A>T n.3963T>A c.641-22926A>T (n.641-22926A>T) c.1270-430A>T (n.1270-430A>T) n.3152T>A c.39-430A>T (n.39-430A>T) c.805-430A>T (n.805-430A>T) c.3704T>A (p.Ile1235Lys) c.7583T>A (p.Ile2528Lys) c.6704T>A (p.Ile2235Lys) c.6440T>A (p.Ile2147Lys) c.2819T>A (p.Ile940Lys) c.38+3223A>T (n.38+3223A>T) n.2375-430A>T n.2373-430A>T	ClinVar dbSNP
11	g.108331997T>C	CA382561140	ATM,C11orf65	c.7748T>C (p.Ile2583Thr) c.7219T>C (n.7219T>C) n.2167T>C n.705T>C n.585T>C n.2505T>C n.2166T>C n.9232T>C n.2972T>C n.3343+440T>C n.2532T>C c.2812T>C (n.2812T>C) c.2883T>C (n.2883T>C) c.300-430A>G n.3963T>C c.641-22926A>G (n.641-22926A>G) c.1270-430A>G (n.1270-430A>G) n.3152T>C c.39-430A>G (n.39-430A>G) c.805-430A>G (n.805-430A>G) c.3704T>C (p.Ile1235Thr) c.7583T>C (p.Ile2528Thr) c.6704T>C (p.Ile2235Thr) c.6440T>C (p.Ile2147Thr) c.2819T>C (p.Ile940Thr) c.38+3223A>G (n.38+3223A>G) n.2375-430A>G n.2373-430A>G
11	g.108331997T>G	CA382561139	ATM,C11orf65	c.7748T>G (p.Ile2583Arg) c.7219T>G (n.7219T>G) n.2167T>G n.705T>G n.585T>G n.2505T>G n.2166T>G n.9232T>G n.2972T>G n.3343+440T>G n.2532T>G c.2812T>G (n.2812T>G) c.2883T>G (n.2883T>G) c.300-430A>C n.3963T>G c.641-22926A>C (n.641-22926A>C) c.1270-430A>C (n.1270-430A>C) n.3152T>G c.39-430A>C (n.39-430A>C) c.805-430A>C (n.805-430A>C) c.3704T>G (p.Ile1235Arg) c.7583T>G (p.Ile2528Arg) c.6704T>G (p.Ile2235Arg) c.6440T>G (p.Ile2147Arg) c.2819T>G (p.Ile940Arg) c.38+3223A>C (n.38+3223A>C) n.2375-430A>C n.2373-430A>C	dbSNP
11	g.108331997T=	CA1998810596	ATM,C11orf65	c.7748T= (p.Ile2583=) c.7219T= (n.7219T=) n.2167T= n.705T= n.585T= n.2505T= n.2166T= n.9232T= n.2972T= n.3343+440T= n.2532T= c.2812T= (n.2812T=) c.2883T= (n.2883T=) c.300-430A= n.3963T= c.641-22926A= (n.641-22926A=) c.1270-430A= (n.1270-430A=) n.3152T= c.39-430A= (n.39-430A=) c.805-430A= (n.805-430A=) c.3704T= (p.Ile1235=) c.7583T= (p.Ile2528=) c.6704T= (p.Ile2235=) c.6440T= (p.Ile2147=) c.2819T= (p.Ile940=) c.38+3223A= (n.38+3223A=) n.2375-430A= n.2373-430A=
11	g.108332000_108332003del	CA1139662183	ATM,C11orf65	c.7751_7754del (p.Thr2584LysfsTer21) c.7222_7225del (n.7222_7225del) n.2170_2173del n.708_711del n.588_591del n.2508_2511del n.2169_2172del n.9235_9238del n.2975_2978del n.3343+443_3343+446del n.2535_2538del c.2815_2818del (n.2815_2818del) c.2886_2889del (n.2886_2889del) c.300-433_300-430del n.3966_3969del c.641-22929_641-22926del (n.641-22929_641-22926del) c.1270-433_1270-430del (n.1270-433_1270-430del) n.3155_3158del c.39-433_39-430del (n.39-433_39-430del) c.805-433_805-430del (n.805-433_805-430del) c.3707_3710del (p.Thr1236LysfsTer21) c.7586_7589del (p.Thr2529LysfsTer21) c.6707_6710del (p.Thr2236LysfsTer21) c.6443_6446del (p.Thr2148LysfsTer21) c.2822_2825del (p.Thr941LysfsTer21) c.38+3220_38+3223del (n.38+3220_38+3223del) n.2375-433_2375-430del n.2373-433_2373-430del	ClinVar dbSNP
11	g.108331998A>C	CA476677258	ATM,C11orf65	c.7749A>C (p.Ile2583=) c.7220A>C (n.7220A>C) n.2168A>C n.706A>C n.586A>C n.2506A>C n.2167A>C n.9233A>C n.2973A>C n.3343+441A>C n.2533A>C c.2813A>C (n.2813A>C) c.2884A>C (n.2884A>C) c.300-431T>G n.3964A>C c.641-22927T>G (n.641-22927T>G) c.1270-431T>G (n.1270-431T>G) n.3153A>C c.39-431T>G (n.39-431T>G) c.805-431T>G (n.805-431T>G) c.3705A>C (p.Ile1235=) c.7584A>C (p.Ile2528=) c.6705A>C (p.Ile2235=) c.6441A>C (p.Ile2147=) c.2820A>C (p.Ile940=) c.38+3222T>G (n.38+3222T>G) n.2375-431T>G n.2373-431T>G
11	g.108331998A>G	CA382561141	ATM,C11orf65	c.7749A>G (p.Ile2583Met) c.7220A>G (n.7220A>G) n.2168A>G n.706A>G n.586A>G n.2506A>G n.2167A>G n.9233A>G n.2973A>G n.3343+441A>G n.2533A>G c.2813A>G (n.2813A>G) c.2884A>G (n.2884A>G) c.300-431T>C n.3964A>G c.641-22927T>C (n.641-22927T>C) c.1270-431T>C (n.1270-431T>C) n.3153A>G c.39-431T>C (n.39-431T>C) c.805-431T>C (n.805-431T>C) c.3705A>G (p.Ile1235Met) c.7584A>G (p.Ile2528Met) c.6705A>G (p.Ile2235Met) c.6441A>G (p.Ile2147Met) c.2820A>G (p.Ile940Met) c.38+3222T>C (n.38+3222T>C) n.2375-431T>C n.2373-431T>C
11	g.108331998A>T	CA476677259	ATM,C11orf65	c.7749A>T (p.Ile2583=) c.7220A>T (n.7220A>T) n.2168A>T n.706A>T n.586A>T n.2506A>T n.2167A>T n.9233A>T n.2973A>T n.3343+441A>T n.2533A>T c.2813A>T (n.2813A>T) c.2884A>T (n.2884A>T) c.300-431T>A n.3964A>T c.641-22927T>A (n.641-22927T>A) c.1270-431T>A (n.1270-431T>A) n.3153A>T c.39-431T>A (n.39-431T>A) c.805-431T>A (n.805-431T>A) c.3705A>T (p.Ile1235=) c.7584A>T (p.Ile2528=) c.6705A>T (p.Ile2235=) c.6441A>T (p.Ile2147=) c.2820A>T (p.Ile940=) c.38+3222T>A (n.38+3222T>A) n.2375-431T>A n.2373-431T>A	ClinVar dbSNP
11	g.108331999dup	CA2697558876	ATM,C11orf65	c.7750dup (p.Thr2584AsnfsTer2) c.7221dup (n.7221dup) n.2169dup n.707dup n.587dup n.2507dup n.2168dup n.9234dup n.2974dup n.3343+442dup n.2534dup c.2814dup (n.2814dup) c.2885dup (n.2885dup) c.300-431dup n.3965dup c.641-22927dup (n.641-22927dup) c.1270-431dup (n.1270-431dup) n.3154dup c.39-431dup (n.39-431dup) c.805-431dup (n.805-431dup) c.3706dup (p.Thr1236AsnfsTer2) c.7585dup (p.Thr2529AsnfsTer2) c.6706dup (p.Thr2236AsnfsTer2) c.6442dup (p.Thr2148AsnfsTer2) c.2821dup (p.Thr941AsnfsTer2) c.38+3222dup (n.38+3222dup) n.2375-431dup n.2373-431dup	ClinVar
11	g.108331999A=	CA1998810598	ATM,C11orf65	c.7750A= (p.Thr2584=) c.7221A= (n.7221A=) n.2169A= n.707A= n.587A= n.2507A= n.2168A= n.9234A= n.2974A= n.3343+442A= n.2534A= c.2814A= (n.2814A=) c.2885A= (n.2885A=) c.300-432T= n.3965A= c.641-22928T= (n.641-22928T=) c.1270-432T= (n.1270-432T=) n.3154A= c.39-432T= (n.39-432T=) c.805-432T= (n.805-432T=) c.3706A= (p.Thr1236=) c.7585A= (p.Thr2529=) c.6706A= (p.Thr2236=) c.6442A= (p.Thr2148=) c.2821A= (p.Thr941=) c.38+3221T= (n.38+3221T=) n.2375-432T= n.2373-432T=
11	g.108331999A>C	CA382561142	ATM,C11orf65	c.7750A>C (p.Thr2584Pro) c.7221A>C (n.7221A>C) n.2169A>C n.707A>C n.587A>C n.2507A>C n.2168A>C n.9234A>C n.2974A>C n.3343+442A>C n.2534A>C c.2814A>C (n.2814A>C) c.2885A>C (n.2885A>C) c.300-432T>G n.3965A>C c.641-22928T>G (n.641-22928T>G) c.1270-432T>G (n.1270-432T>G) n.3154A>C c.39-432T>G (n.39-432T>G) c.805-432T>G (n.805-432T>G) c.3706A>C (p.Thr1236Pro) c.7585A>C (p.Thr2529Pro) c.6706A>C (p.Thr2236Pro) c.6442A>C (p.Thr2148Pro) c.2821A>C (p.Thr941Pro) c.38+3221T>G (n.38+3221T>G) n.2375-432T>G n.2373-432T>G
11	g.108331999A>G	CA382561143	ATM,C11orf65	c.7750A>G (p.Thr2584Ala) c.7221A>G (n.7221A>G) n.2169A>G n.707A>G n.587A>G n.2507A>G n.2168A>G n.9234A>G n.2974A>G n.3343+442A>G n.2534A>G c.2814A>G (n.2814A>G) c.2885A>G (n.2885A>G) c.300-432T>C n.3965A>G c.641-22928T>C (n.641-22928T>C) c.1270-432T>C (n.1270-432T>C) n.3154A>G c.39-432T>C (n.39-432T>C) c.805-432T>C (n.805-432T>C) c.3706A>G (p.Thr1236Ala) c.7585A>G (p.Thr2529Ala) c.6706A>G (p.Thr2236Ala) c.6442A>G (p.Thr2148Ala) c.2821A>G (p.Thr941Ala) c.38+3221T>C (n.38+3221T>C) n.2375-432T>C n.2373-432T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108331999A>T	CA382561144	ATM,C11orf65	c.7750A>T (p.Thr2584Ser) c.7221A>T (n.7221A>T) n.2169A>T n.707A>T n.587A>T n.2507A>T n.2168A>T n.9234A>T n.2974A>T n.3343+442A>T n.2534A>T c.2814A>T (n.2814A>T) c.2885A>T (n.2885A>T) c.300-432T>A n.3965A>T c.641-22928T>A (n.641-22928T>A) c.1270-432T>A (n.1270-432T>A) n.3154A>T c.39-432T>A (n.39-432T>A) c.805-432T>A (n.805-432T>A) c.3706A>T (p.Thr1236Ser) c.7585A>T (p.Thr2529Ser) c.6706A>T (p.Thr2236Ser) c.6442A>T (p.Thr2148Ser) c.2821A>T (p.Thr941Ser) c.38+3221T>A (n.38+3221T>A) n.2375-432T>A n.2373-432T>A	dbSNP
11	g.108332000C>A	CA382561145	ATM,C11orf65	c.7751C>A (p.Thr2584Asn) c.7222C>A (n.7222C>A) n.2170C>A n.708C>A n.588C>A n.2508C>A n.2169C>A n.9235C>A n.2975C>A n.3343+443C>A n.2535C>A c.2815C>A (n.2815C>A) c.2886C>A (n.2886C>A) c.300-433G>T n.3966C>A c.641-22929G>T (n.641-22929G>T) c.1270-433G>T (n.1270-433G>T) n.3155C>A c.39-433G>T (n.39-433G>T) c.805-433G>T (n.805-433G>T) c.3707C>A (p.Thr1236Asn) c.7586C>A (p.Thr2529Asn) c.6707C>A (p.Thr2236Asn) c.6443C>A (p.Thr2148Asn) c.2822C>A (p.Thr941Asn) c.38+3220G>T (n.38+3220G>T) n.2375-433G>T n.2373-433G>T	dbSNP
11	g.108332000C>G	CA382561147	ATM,C11orf65	c.7751C>G (p.Thr2584Ser) c.7222C>G (n.7222C>G) n.2170C>G n.708C>G n.588C>G n.2508C>G n.2169C>G n.9235C>G n.2975C>G n.3343+443C>G n.2535C>G c.2815C>G (n.2815C>G) c.2886C>G (n.2886C>G) c.300-433G>C n.3966C>G c.641-22929G>C (n.641-22929G>C) c.1270-433G>C (n.1270-433G>C) n.3155C>G c.39-433G>C (n.39-433G>C) c.805-433G>C (n.805-433G>C) c.3707C>G (p.Thr1236Ser) c.7586C>G (p.Thr2529Ser) c.6707C>G (p.Thr2236Ser) c.6443C>G (p.Thr2148Ser) c.2822C>G (p.Thr941Ser) c.38+3220G>C (n.38+3220G>C) n.2375-433G>C n.2373-433G>C	dbSNP
11	g.108332000C>T	CA382561146	ATM,C11orf65	c.7751C>T (p.Thr2584Ile) c.7222C>T (n.7222C>T) n.2170C>T n.708C>T n.588C>T n.2508C>T n.2169C>T n.9235C>T n.2975C>T n.3343+443C>T n.2535C>T c.2815C>T (n.2815C>T) c.2886C>T (n.2886C>T) c.300-433G>A n.3966C>T c.641-22929G>A (n.641-22929G>A) c.1270-433G>A (n.1270-433G>A) n.3155C>T c.39-433G>A (n.39-433G>A) c.805-433G>A (n.805-433G>A) c.3707C>T (p.Thr1236Ile) c.7586C>T (p.Thr2529Ile) c.6707C>T (p.Thr2236Ile) c.6443C>T (p.Thr2148Ile) c.2822C>T (p.Thr941Ile) c.38+3220G>A (n.38+3220G>A) n.2375-433G>A n.2373-433G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108332001T>A	CA476677262	ATM,C11orf65	c.7752T>A (p.Thr2584=) c.7223T>A (n.7223T>A) n.2171T>A n.709T>A n.589T>A n.2509T>A n.2170T>A n.9236T>A n.2976T>A n.3343+444T>A n.2536T>A c.2816T>A (n.2816T>A) c.2887T>A (n.2887T>A) c.300-434A>T n.3967T>A c.641-22930A>T (n.641-22930A>T) c.1270-434A>T (n.1270-434A>T) n.3156T>A c.39-434A>T (n.39-434A>T) c.805-434A>T (n.805-434A>T) c.3708T>A (p.Thr1236=) c.7587T>A (p.Thr2529=) c.6708T>A (p.Thr2236=) c.6444T>A (p.Thr2148=) c.2823T>A (p.Thr941=) c.38+3219A>T (n.38+3219A>T) n.2375-434A>T n.2373-434A>T
11	g.108332001T>C	CA476677263	ATM,C11orf65	c.7752T>C (p.Thr2584=) c.7223T>C (n.7223T>C) n.2171T>C n.709T>C n.589T>C n.2509T>C n.2170T>C n.9236T>C n.2976T>C n.3343+444T>C n.2536T>C c.2816T>C (n.2816T>C) c.2887T>C (n.2887T>C) c.300-434A>G n.3967T>C c.641-22930A>G (n.641-22930A>G) c.1270-434A>G (n.1270-434A>G) n.3156T>C c.39-434A>G (n.39-434A>G) c.805-434A>G (n.805-434A>G) c.3708T>C (p.Thr1236=) c.7587T>C (p.Thr2529=) c.6708T>C (p.Thr2236=) c.6444T>C (p.Thr2148=) c.2823T>C (p.Thr941=) c.38+3219A>G (n.38+3219A>G) n.2375-434A>G n.2373-434A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108332001T>G	CA476677264	ATM,C11orf65	c.7752T>G (p.Thr2584=) c.7223T>G (n.7223T>G) n.2171T>G n.709T>G n.589T>G n.2509T>G n.2170T>G n.9236T>G n.2976T>G n.3343+444T>G n.2536T>G c.2816T>G (n.2816T>G) c.2887T>G (n.2887T>G) c.300-434A>C n.3967T>G c.641-22930A>C (n.641-22930A>C) c.1270-434A>C (n.1270-434A>C) n.3156T>G c.39-434A>C (n.39-434A>C) c.805-434A>C (n.805-434A>C) c.3708T>G (p.Thr1236=) c.7587T>G (p.Thr2529=) c.6708T>G (p.Thr2236=) c.6444T>G (p.Thr2148=) c.2823T>G (p.Thr941=) c.38+3219A>C (n.38+3219A>C) n.2375-434A>C n.2373-434A>C
11	g.108332002A=	CA1998810599	ATM,C11orf65	c.7753A= (p.Lys2585=) c.7224A= (n.7224A=) n.2172A= n.710A= n.590A= n.2510A= n.2171A= n.9237A= n.2977A= n.3343+445A= n.2537A= c.2817A= (n.2817A=) c.2888A= (n.2888A=) c.300-435T= n.3968A= c.641-22931T= (n.641-22931T=) c.1270-435T= (n.1270-435T=) n.3157A= c.39-435T= (n.39-435T=) c.805-435T= (n.805-435T=) c.3709A= (p.Lys1237=) c.7588A= (p.Lys2530=) c.6709A= (p.Lys2237=) c.6445A= (p.Lys2149=) c.2824A= (p.Lys942=) c.38+3218T= (n.38+3218T=) n.2375-435T= n.2373-435T=
11	g.108332002A>C	CA382561148	ATM,C11orf65	c.7753A>C (p.Lys2585Gln) c.7224A>C (n.7224A>C) n.2172A>C n.710A>C n.590A>C n.2510A>C n.2171A>C n.9237A>C n.2977A>C n.3343+445A>C n.2537A>C c.2817A>C (n.2817A>C) c.2888A>C (n.2888A>C) c.300-435T>G n.3968A>C c.641-22931T>G (n.641-22931T>G) c.1270-435T>G (n.1270-435T>G) n.3157A>C c.39-435T>G (n.39-435T>G) c.805-435T>G (n.805-435T>G) c.3709A>C (p.Lys1237Gln) c.7588A>C (p.Lys2530Gln) c.6709A>C (p.Lys2237Gln) c.6445A>C (p.Lys2149Gln) c.2824A>C (p.Lys942Gln) c.38+3218T>G (n.38+3218T>G) n.2375-435T>G n.2373-435T>G
11	g.108332002A>G	CA382561149	ATM,C11orf65	c.7753A>G (p.Lys2585Glu) c.7224A>G (n.7224A>G) n.2172A>G n.710A>G n.590A>G n.2510A>G n.2171A>G n.9237A>G n.2977A>G n.3343+445A>G n.2537A>G c.2817A>G (n.2817A>G) c.2888A>G (n.2888A>G) c.300-435T>C n.3968A>G c.641-22931T>C (n.641-22931T>C) c.1270-435T>C (n.1270-435T>C) n.3157A>G c.39-435T>C (n.39-435T>C) c.805-435T>C (n.805-435T>C) c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.7588A>G (p.Lys2530Glu) c.6709A>G (p.Lys2237Glu) c.6445A>G (p.Lys2149Glu) c.2824A>G (p.Lys942Glu) c.38+3218T>C (n.38+3218T>C) n.2375-435T>C n.2373-435T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108332002A>T	CA382561150	ATM,C11orf65	c.7753A>T (p.Lys2585Ter) c.7224A>T (n.7224A>T) n.2172A>T n.710A>T n.590A>T n.2510A>T n.2171A>T n.9237A>T n.2977A>T n.3343+445A>T n.2537A>T c.2817A>T (n.2817A>T) c.2888A>T (n.2888A>T) c.300-435T>A n.3968A>T c.641-22931T>A (n.641-22931T>A) c.1270-435T>A (n.1270-435T>A) n.3157A>T c.39-435T>A (n.39-435T>A) c.805-435T>A (n.805-435T>A) c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.7588A>T (p.Lys2530Ter) c.6709A>T (p.Lys2237Ter) c.6445A>T (p.Lys2149Ter) c.2824A>T (p.Lys942Ter) c.38+3218T>A (n.38+3218T>A) n.2375-435T>A n.2373-435T>A	ClinVar dbSNP
11	g.108332003A>C	CA382561151	ATM,C11orf65	c.7754A>C (p.Lys2585Thr) c.7225A>C (n.7225A>C) n.2173A>C n.711A>C n.591A>C n.2511A>C n.2172A>C n.9238A>C n.2978A>C n.3343+446A>C n.2538A>C c.2818A>C (n.2818A>C) c.2889A>C (n.2889A>C) c.300-436T>G n.3969A>C c.641-22932T>G (n.641-22932T>G) c.1270-436T>G (n.1270-436T>G) n.3158A>C c.39-436T>G (n.39-436T>G) c.805-436T>G (n.805-436T>G) c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.7589A>C (p.Lys2530Thr) c.6710A>C (p.Lys2237Thr) c.6446A>C (p.Lys2149Thr) c.2825A>C (p.Lys942Thr) c.38+3217T>G (n.38+3217T>G) n.2375-436T>G n.2373-436T>G
11	g.108332003A>G	CA382561152	ATM,C11orf65	c.7754A>G (p.Lys2585Arg) c.7225A>G (n.7225A>G) n.2173A>G n.711A>G n.591A>G n.2511A>G n.2172A>G n.9238A>G n.2978A>G n.3343+446A>G n.2538A>G c.2818A>G (n.2818A>G) c.2889A>G (n.2889A>G) c.300-436T>C n.3969A>G c.641-22932T>C (n.641-22932T>C) c.1270-436T>C (n.1270-436T>C) n.3158A>G c.39-436T>C (n.39-436T>C) c.805-436T>C (n.805-436T>C) c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.7589A>G (p.Lys2530Arg) c.6710A>G (p.Lys2237Arg) c.6446A>G (p.Lys2149Arg) c.2825A>G (p.Lys942Arg) c.38+3217T>C (n.38+3217T>C) n.2375-436T>C n.2373-436T>C
11	g.108332003A>T	CA382561153	ATM,C11orf65	c.7754A>T (p.Lys2585Ile) c.7225A>T (n.7225A>T) n.2173A>T n.711A>T n.591A>T n.2511A>T n.2172A>T n.9238A>T n.2978A>T n.3343+446A>T n.2538A>T c.2818A>T (n.2818A>T) c.2889A>T (n.2889A>T) c.300-436T>A n.3969A>T c.641-22932T>A (n.641-22932T>A) c.1270-436T>A (n.1270-436T>A) n.3158A>T c.39-436T>A (n.39-436T>A) c.805-436T>A (n.805-436T>A) c.3710A>T (p.Lys1237Ile) c.7589A>T (p.Lys2530Ile) c.6710A>T (p.Lys2237Ile) c.6446A>T (p.Lys2149Ile) c.2825A>T (p.Lys942Ile) c.38+3217T>A (n.38+3217T>A) n.2375-436T>A n.2373-436T>A
11	g.108332004A>C	CA382561154	ATM,C11orf65	c.7755A>C (p.Lys2585Asn) c.7226A>C (n.7226A>C) n.2174A>C n.712A>C n.592A>C n.2512A>C n.2173A>C n.9239A>C n.2979A>C n.3343+447A>C n.2539A>C c.2819A>C (n.2819A>C) c.2890A>C (n.2890A>C) c.300-437T>G n.3970A>C c.641-22933T>G (n.641-22933T>G) c.1270-437T>G (n.1270-437T>G) n.3159A>C c.39-437T>G (n.39-437T>G) c.805-437T>G (n.805-437T>G) c.3711A>C (p.Lys1237Asn) c.7590A>C (p.Lys2530Asn) c.6711A>C (p.Lys2237Asn) c.6447A>C (p.Lys2149Asn) c.2826A>C (p.Lys942Asn) c.38+3216T>G (n.38+3216T>G) n.2375-437T>G n.2373-437T>G	dbSNP
11	g.108332004A>G	CA476677268	ATM,C11orf65	c.7755A>G (p.Lys2585=) c.7226A>G (n.7226A>G) n.2174A>G n.712A>G n.592A>G n.2512A>G n.2173A>G n.9239A>G n.2979A>G n.3343+447A>G n.2539A>G c.2819A>G (n.2819A>G) c.2890A>G (n.2890A>G) c.300-437T>C n.3970A>G c.641-22933T>C (n.641-22933T>C) c.1270-437T>C (n.1270-437T>C) n.3159A>G c.39-437T>C (n.39-437T>C) c.805-437T>C (n.805-437T>C) c.3711A>G (p.Lys1237=) c.7590A>G (p.Lys2530=) c.6711A>G (p.Lys2237=) c.6447A>G (p.Lys2149=) c.2826A>G (p.Lys942=) c.38+3216T>C (n.38+3216T>C) n.2375-437T>C n.2373-437T>C
11	g.108332004A>T	CA382561155	ATM,C11orf65	c.7755A>T (p.Lys2585Asn) c.7226A>T (n.7226A>T) n.2174A>T n.712A>T n.592A>T n.2512A>T n.2173A>T n.9239A>T n.2979A>T n.3343+447A>T n.2539A>T c.2819A>T (n.2819A>T) c.2890A>T (n.2890A>T) c.300-437T>A n.3970A>T c.641-22933T>A (n.641-22933T>A) c.1270-437T>A (n.1270-437T>A) n.3159A>T c.39-437T>A (n.39-437T>A) c.805-437T>A (n.805-437T>A) c.3711A>T (p.Lys1237Asn) c.7590A>T (p.Lys2530Asn) c.6711A>T (p.Lys2237Asn) c.6447A>T (p.Lys2149Asn) c.2826A>T (p.Lys942Asn) c.38+3216T>A (n.38+3216T>A) n.2375-437T>A n.2373-437T>A
11	g.108332005A>C	CA382561156	ATM,C11orf65	c.7756A>C (p.Asn2586His) c.7227A>C (n.7227A>C) n.2175A>C n.713A>C n.593A>C n.2513A>C n.2174A>C n.9240A>C n.2980A>C n.3343+448A>C n.2540A>C c.2820A>C (n.2820A>C) c.2891A>C (n.2891A>C) c.300-438T>G n.3971A>C c.641-22934T>G (n.641-22934T>G) c.1270-438T>G (n.1270-438T>G) n.3160A>C c.39-438T>G (n.39-438T>G) c.805-438T>G (n.805-438T>G) c.3712A>C (p.Asn1238His) c.7591A>C (p.Asn2531His) c.6712A>C (p.Asn2238His) c.6448A>C (p.Asn2150His) c.2827A>C (p.Asn943His) c.38+3215T>G (n.38+3215T>G) n.2375-438T>G n.2373-438T>G
11	g.108332005A>G	CA382561157	ATM,C11orf65	c.7756A>G (p.Asn2586Asp) c.7227A>G (n.7227A>G) n.2175A>G n.713A>G n.593A>G n.2513A>G n.2174A>G n.9240A>G n.2980A>G n.3343+448A>G n.2540A>G c.2820A>G (n.2820A>G) c.2891A>G (n.2891A>G) c.300-438T>C n.3971A>G c.641-22934T>C (n.641-22934T>C) c.1270-438T>C (n.1270-438T>C) n.3160A>G c.39-438T>C (n.39-438T>C) c.805-438T>C (n.805-438T>C) c.3712A>G (p.Asn1238Asp) c.7591A>G (p.Asn2531Asp) c.6712A>G (p.Asn2238Asp) c.6448A>G (p.Asn2150Asp) c.2827A>G (p.Asn943Asp) c.38+3215T>C (n.38+3215T>C) n.2375-438T>C n.2373-438T>C
11	g.108332005A>T	CA382561158	ATM,C11orf65	c.7756A>T (p.Asn2586Tyr) c.7227A>T (n.7227A>T) n.2175A>T n.713A>T n.593A>T n.2513A>T n.2174A>T n.9240A>T n.2980A>T n.3343+448A>T n.2540A>T c.2820A>T (n.2820A>T) c.2891A>T (n.2891A>T) c.300-438T>A n.3971A>T c.641-22934T>A (n.641-22934T>A) c.1270-438T>A (n.1270-438T>A) n.3160A>T c.39-438T>A (n.39-438T>A) c.805-438T>A (n.805-438T>A) c.3712A>T (p.Asn1238Tyr) c.7591A>T (p.Asn2531Tyr) c.6712A>T (p.Asn2238Tyr) c.6448A>T (p.Asn2150Tyr) c.2827A>T (p.Asn943Tyr) c.38+3215T>A (n.38+3215T>A) n.2375-438T>A n.2373-438T>A
11	g.108332006A=	CA1998810601	ATM,C11orf65	c.7757A= (p.Asn2586=) c.7228A= (n.7228A=) n.2176A= n.714A= n.594A= n.2514A= n.2175A= n.9241A= n.2981A= n.3343+449A= n.2541A= c.2821A= (n.2821A=) c.2892A= (n.2892A=) c.300-439T= n.3972A= c.641-22935T= (n.641-22935T=) c.1270-439T= (n.1270-439T=) n.3161A= c.39-439T= (n.39-439T=) c.805-439T= (n.805-439T=) c.3713A= (p.Asn1238=) c.7592A= (p.Asn2531=) c.6713A= (p.Asn2238=) c.6449A= (p.Asn2150=) c.2828A= (p.Asn943=) c.38+3214T= (n.38+3214T=) n.2375-439T= n.2373-439T=
11	g.108332006A>C	CA382561160	ATM,C11orf65	c.7757A>C (p.Asn2586Thr) c.7228A>C (n.7228A>C) n.2176A>C n.714A>C n.594A>C n.2514A>C n.2175A>C n.9241A>C n.2981A>C n.3343+449A>C n.2541A>C c.2821A>C (n.2821A>C) c.2892A>C (n.2892A>C) c.300-439T>G n.3972A>C c.641-22935T>G (n.641-22935T>G) c.1270-439T>G (n.1270-439T>G) n.3161A>C c.39-439T>G (n.39-439T>G) c.805-439T>G (n.805-439T>G) c.3713A>C (p.Asn1238Thr) c.7592A>C (p.Asn2531Thr) c.6713A>C (p.Asn2238Thr) c.6449A>C (p.Asn2150Thr) c.2828A>C (p.Asn943Thr) c.38+3214T>G (n.38+3214T>G) n.2375-439T>G n.2373-439T>G
11	g.108332006A>G	CA157171	ATM,C11orf65	c.7757A>G (p.Asn2586Ser) c.7228A>G (n.7228A>G) n.2176A>G n.714A>G n.594A>G n.2514A>G n.2175A>G n.9241A>G n.2981A>G n.3343+449A>G n.2541A>G c.2821A>G (n.2821A>G) c.2892A>G (n.2892A>G) c.300-439T>C n.3972A>G c.641-22935T>C (n.641-22935T>C) c.1270-439T>C (n.1270-439T>C) n.3161A>G c.39-439T>C (n.39-439T>C) c.805-439T>C (n.805-439T>C) c.3713A>G (p.Asn1238Ser) c.7592A>G (p.Asn2531Ser) c.6713A>G (p.Asn2238Ser) c.6449A>G (p.Asn2150Ser) c.2828A>G (p.Asn943Ser) c.38+3214T>C (n.38+3214T>C) n.2375-439T>C n.2373-439T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11	g.108332007T>A	CA382561161	ATM,C11orf65	c.7758T>A (p.Asn2586Lys) c.7229T>A (n.7229T>A) n.2177T>A n.715T>A n.595T>A n.2515T>A n.2176T>A n.9242T>A n.2982T>A n.3343+450T>A n.2542T>A c.2822T>A (n.2822T>A) c.2893T>A (n.2893T>A) c.300-440A>T n.3973T>A c.641-22936A>T (n.641-22936A>T) c.1270-440A>T (n.1270-440A>T) n.3162T>A c.39-440A>T (n.39-440A>T) c.805-440A>T (n.805-440A>T) c.3714T>A (p.Asn1238Lys) c.7593T>A (p.Asn2531Lys) c.6714T>A (p.Asn2238Lys) c.6450T>A (p.Asn2150Lys) c.2829T>A (p.Asn943Lys) c.38+3213A>T (n.38+3213A>T) n.2375-440A>T n.2373-440A>T	dbSNP
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11	g.108332007T>G	CA382561162	ATM,C11orf65	c.7758T>G (p.Asn2586Lys) c.7229T>G (n.7229T>G) n.2177T>G n.715T>G n.595T>G n.2515T>G n.2176T>G n.9242T>G n.2982T>G n.3343+450T>G n.2542T>G c.2822T>G (n.2822T>G) c.2893T>G (n.2893T>G) c.300-440A>C n.3973T>G c.641-22936A>C (n.641-22936A>C) c.1270-440A>C (n.1270-440A>C) n.3162T>G c.39-440A>C (n.39-440A>C) c.805-440A>C (n.805-440A>C) c.3714T>G (p.Asn1238Lys) c.7593T>G (p.Asn2531Lys) c.6714T>G (p.Asn2238Lys) c.6450T>G (p.Asn2150Lys) c.2829T>G (p.Asn943Lys) c.38+3213A>C (n.38+3213A>C) n.2375-440A>C n.2373-440A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.108332008G>C	CA382561164	ATM,C11orf65	c.7759G>C (p.Val2587Leu) c.7230G>C (n.7230G>C) n.2178G>C n.716G>C n.596G>C n.2516G>C n.2177G>C n.9243G>C n.2983G>C n.3343+451G>C n.2543G>C c.2823G>C (n.2823G>C) c.2894G>C (n.2894G>C) c.300-441C>G n.3974G>C c.641-22937C>G (n.641-22937C>G) c.1270-441C>G (n.1270-441C>G) n.3163G>C c.39-441C>G (n.39-441C>G) c.805-441C>G (n.805-441C>G) c.3715G>C (p.Val1239Leu) c.7594G>C (p.Val2532Leu) c.6715G>C (p.Val2239Leu) c.6451G>C (p.Val2151Leu) c.2830G>C (p.Val944Leu) c.38+3212C>G (n.38+3212C>G) n.2375-441C>G n.2373-441C>G	dbSNP
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11	g.108332011C>G	CA382561170	ATM,C11orf65	c.7762C>G (p.Pro2588Ala) c.7233C>G (n.7233C>G) n.2181C>G n.719C>G n.599C>G n.2519C>G n.2180C>G n.9246C>G n.2986C>G n.3343+454C>G n.2546C>G c.2826C>G (n.2826C>G) c.2897C>G (n.2897C>G) c.300-444G>C n.3977C>G c.641-22940G>C (n.641-22940G>C) c.1270-444G>C (n.1270-444G>C) n.3166C>G c.39-444G>C (n.39-444G>C) c.805-444G>C (n.805-444G>C) c.3718C>G (p.Pro1240Ala) c.7597C>G (p.Pro2533Ala) c.6718C>G (p.Pro2240Ala) c.6454C>G (p.Pro2152Ala) c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.38+3209G>C (n.38+3209G>C) n.2375-444G>C n.2373-444G>C	dbSNP
11	g.108332011C>T	CA6266175	ATM,C11orf65	c.7762C>T (p.Pro2588Ser) c.7233C>T (n.7233C>T) n.2181C>T n.719C>T n.599C>T n.2519C>T n.2180C>T n.9246C>T n.2986C>T n.3343+454C>T n.2546C>T c.2826C>T (n.2826C>T) c.2897C>T (n.2897C>T) c.300-444G>A n.3977C>T c.641-22940G>A (n.641-22940G>A) c.1270-444G>A (n.1270-444G>A) n.3166C>T c.39-444G>A (n.39-444G>A) c.805-444G>A (n.805-444G>A) c.3718C>T (p.Pro1240Ser) c.7597C>T (p.Pro2533Ser) c.6718C>T (p.Pro2240Ser) c.6454C>T (p.Pro2152Ser) c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.38+3209G>A (n.38+3209G>A) n.2375-444G>A n.2373-444G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
11	g.108332012C>A	CA382561171	ATM,C11orf65	c.7763C>A (p.Pro2588His) c.7234C>A (n.7234C>A) n.2182C>A n.720C>A n.600C>A n.2520C>A n.2181C>A n.9247C>A n.2987C>A n.3343+455C>A n.2547C>A c.2827C>A (n.2827C>A) c.2898C>A (n.2898C>A) c.300-445G>T n.3978C>A c.641-22941G>T (n.641-22941G>T) c.1270-445G>T (n.1270-445G>T) n.3167C>A c.39-445G>T (n.39-445G>T) c.805-445G>T (n.805-445G>T) c.3719C>A (p.Pro1240His) c.7598C>A (p.Pro2533His) c.6719C>A (p.Pro2240His) c.6455C>A (p.Pro2152His) c.2834C>A (p.Pro945His) c.38+3208G>T (n.38+3208G>T) n.2375-445G>T n.2373-445G>T	dbSNP
11	g.108332012C=	CA1998810605	ATM,C11orf65	c.7763C= (p.Pro2588=) c.7234C= (n.7234C=) n.2182C= n.720C= n.600C= n.2520C= n.2181C= n.9247C= n.2987C= n.3343+455C= n.2547C= c.2827C= (n.2827C=) c.2898C= (n.2898C=) c.300-445G= n.3978C= c.641-22941G= (n.641-22941G=) c.1270-445G= (n.1270-445G=) n.3167C= c.39-445G= (n.39-445G=) c.805-445G= (n.805-445G=) c.3719C= (p.Pro1240=) c.7598C= (p.Pro2533=) c.6719C= (p.Pro2240=) c.6455C= (p.Pro2152=) c.2834C= (p.Pro945=) c.38+3208G= (n.38+3208G=) n.2375-445G= n.2373-445G=
11	g.108332012C>G	CA382561172	ATM,C11orf65	c.7763C>G (p.Pro2588Arg) c.7234C>G (n.7234C>G) n.2182C>G n.720C>G n.600C>G n.2520C>G n.2181C>G n.9247C>G n.2987C>G n.3343+455C>G n.2547C>G c.2827C>G (n.2827C>G) c.2898C>G (n.2898C>G) c.300-445G>C n.3978C>G c.641-22941G>C (n.641-22941G>C) c.1270-445G>C (n.1270-445G>C) n.3167C>G c.39-445G>C (n.39-445G>C) c.805-445G>C (n.805-445G>C) c.3719C>G (p.Pro1240Arg) c.7598C>G (p.Pro2533Arg) c.6719C>G (p.Pro2240Arg) c.6455C>G (p.Pro2152Arg) c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.38+3208G>C (n.38+3208G>C) n.2375-445G>C n.2373-445G>C	dbSNP
11	g.108332012C>T	CA382561173	ATM,C11orf65	c.7763C>T (p.Pro2588Leu) c.7234C>T (n.7234C>T) n.2182C>T n.720C>T n.600C>T n.2520C>T n.2181C>T n.9247C>T n.2987C>T n.3343+455C>T n.2547C>T c.2827C>T (n.2827C>T) c.2898C>T (n.2898C>T) c.300-445G>A n.3978C>T c.641-22941G>A (n.641-22941G>A) c.1270-445G>A (n.1270-445G>A) n.3167C>T c.39-445G>A (n.39-445G>A) c.805-445G>A (n.805-445G>A) c.3719C>T (p.Pro1240Leu) c.7598C>T (p.Pro2533Leu) c.6719C>T (p.Pro2240Leu) c.6455C>T (p.Pro2152Leu) c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.38+3208G>A (n.38+3208G>A) n.2375-445G>A n.2373-445G>A	dbSNP
11	g.108332013del	CA2580083542	ATM,C11orf65	c.7764del (p.Lys2589AsnfsTer17) c.7235del (n.7235del) n.2183del n.721del n.601del n.2521del n.2182del n.9248del n.2988del n.3343+456del n.2548del c.2828del (n.2828del) c.2899del (n.2899del) c.300-446del n.3979del c.641-22942del (n.641-22942del) c.1270-446del (n.1270-446del) n.3168del c.39-446del (n.39-446del) c.805-446del (n.805-446del) c.3720del (p.Lys1241AsnfsTer17) c.7599del (p.Lys2534AsnfsTer17) c.6720del (p.Lys2241AsnfsTer17) c.6456del (p.Lys2153AsnfsTer17) c.2835del (p.Lys946AsnfsTer17) c.38+3207del (n.38+3207del) n.2375-446del n.2373-446del	ClinVar
11	g.108332013T>A	CA476677275	ATM,C11orf65	c.7764T>A (p.Pro2588=) c.7235T>A (n.7235T>A) n.2183T>A n.721T>A n.601T>A n.2521T>A n.2182T>A n.9248T>A n.2988T>A n.3343+456T>A n.2548T>A c.2828T>A (n.2828T>A) c.2899T>A (n.2899T>A) c.300-446A>T n.3979T>A c.641-22942A>T (n.641-22942A>T) c.1270-446A>T (n.1270-446A>T) n.3168T>A c.39-446A>T (n.39-446A>T) c.805-446A>T (n.805-446A>T) c.3720T>A (p.Pro1240=) c.7599T>A (p.Pro2533=) c.6720T>A (p.Pro2240=) c.6456T>A (p.Pro2152=) c.2835T>A (p.Pro945=) c.38+3207A>T (n.38+3207A>T) n.2375-446A>T n.2373-446A>T	ClinVar dbSNP
11	g.108332013T>C	CA476677276	ATM,C11orf65	c.7764T>C (p.Pro2588=) c.7235T>C (n.7235T>C) n.2183T>C n.721T>C n.601T>C n.2521T>C n.2182T>C n.9248T>C n.2988T>C n.3343+456T>C n.2548T>C c.2828T>C (n.2828T>C) c.2899T>C (n.2899T>C) c.300-446A>G n.3979T>C c.641-22942A>G (n.641-22942A>G) c.1270-446A>G (n.1270-446A>G) n.3168T>C c.39-446A>G (n.39-446A>G) c.805-446A>G (n.805-446A>G) c.3720T>C (p.Pro1240=) c.7599T>C (p.Pro2533=) c.6720T>C (p.Pro2240=) c.6456T>C (p.Pro2152=) c.2835T>C (p.Pro945=) c.38+3207A>G (n.38+3207A>G) n.2375-446A>G n.2373-446A>G
11	g.108332013T>G	CA476677277	ATM,C11orf65	c.7764T>G (p.Pro2588=) c.7235T>G (n.7235T>G) n.2183T>G n.721T>G n.601T>G n.2521T>G n.2182T>G n.9248T>G n.2988T>G n.3343+456T>G n.2548T>G c.2828T>G (n.2828T>G) c.2899T>G (n.2899T>G) c.300-446A>C n.3979T>G c.641-22942A>C (n.641-22942A>C) c.1270-446A>C (n.1270-446A>C) n.3168T>G c.39-446A>C (n.39-446A>C) c.805-446A>C (n.805-446A>C) c.3720T>G (p.Pro1240=) c.7599T>G (p.Pro2533=) c.6720T>G (p.Pro2240=) c.6456T>G (p.Pro2152=) c.2835T>G (p.Pro945=) c.38+3207A>C (n.38+3207A>C) n.2375-446A>C n.2373-446A>C
11	g.108332013T=	CA1998810607	ATM,C11orf65	c.7764T= (p.Pro2588=) c.7235T= (n.7235T=) n.2183T= n.721T= n.601T= n.2521T= n.2182T= n.9248T= n.2988T= n.3343+456T= n.2548T= c.2828T= (n.2828T=) c.2899T= (n.2899T=) c.300-446A= n.3979T= c.641-22942A= (n.641-22942A=) c.1270-446A= (n.1270-446A=) n.3168T= c.39-446A= (n.39-446A=) c.805-446A= (n.805-446A=) c.3720T= (p.Pro1240=) c.7599T= (p.Pro2533=) c.6720T= (p.Pro2240=) c.6456T= (p.Pro2152=) c.2835T= (p.Pro945=) c.38+3207A= (n.38+3207A=) n.2375-446A= n.2373-446A=
11	g.108332013dup	CA915948296	ATM,C11orf65	c.7764dup (p.Lys2589Ter) c.7235dup (n.7235dup) n.2183dup n.721dup n.601dup n.2521dup n.2182dup n.9248dup n.2988dup n.3343+456dup n.2548dup c.2828dup (n.2828dup) c.2899dup (n.2899dup) c.300-446dup n.3979dup c.641-22942dup (n.641-22942dup) c.1270-446dup (n.1270-446dup) n.3168dup c.39-446dup (n.39-446dup) c.805-446dup (n.805-446dup) c.3720dup (p.Lys1241Ter) c.7599dup (p.Lys2534Ter) c.6720dup (p.Lys2241Ter) c.6456dup (p.Lys2153Ter) c.2835dup (p.Lys946Ter) c.38+3207dup (n.38+3207dup) n.2375-446dup n.2373-446dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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11	g.108332014A=	CA1998810611	ATM,C11orf65	c.7765A= (p.Lys2589=) c.7236A= (n.7236A=) n.2184A= n.722A= n.602A= n.2522A= n.2183A= n.9249A= n.2989A= n.3343+457A= n.2549A= c.2829A= (n.2829A=) c.2900A= (n.2900A=) c.300-447T= n.3980A= c.641-22943T= (n.641-22943T=) c.1270-447T= (n.1270-447T=) n.3169A= c.39-447T= (n.39-447T=) c.805-447T= (n.805-447T=) c.3721A= (p.Lys1241=) c.7600A= (p.Lys2534=) c.6721A= (p.Lys2241=) c.6457A= (p.Lys2153=) c.2836A= (p.Lys946=) c.38+3206T= (n.38+3206T=) n.2375-447T= n.2373-447T=
11	g.108332014A>C	CA382561175	ATM,C11orf65	c.7765A>C (p.Lys2589Gln) c.7236A>C (n.7236A>C) n.2184A>C n.722A>C n.602A>C n.2522A>C n.2183A>C n.9249A>C n.2989A>C n.3343+457A>C n.2549A>C c.2829A>C (n.2829A>C) c.2900A>C (n.2900A>C) c.300-447T>G n.3980A>C c.641-22943T>G (n.641-22943T>G) c.1270-447T>G (n.1270-447T>G) n.3169A>C c.39-447T>G (n.39-447T>G) c.805-447T>G (n.805-447T>G) c.3721A>C (p.Lys1241Gln) c.7600A>C (p.Lys2534Gln) c.6721A>C (p.Lys2241Gln) c.6457A>C (p.Lys2153Gln) c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.38+3206T>G (n.38+3206T>G) n.2375-447T>G n.2373-447T>G
11	g.108332014A>G	CA10579268	ATM,C11orf65	c.7765A>G (p.Lys2589Glu) c.7236A>G (n.7236A>G) n.2184A>G n.722A>G n.602A>G n.2522A>G n.2183A>G n.9249A>G n.2989A>G n.3343+457A>G n.2549A>G c.2829A>G (n.2829A>G) c.2900A>G (n.2900A>G) c.300-447T>C n.3980A>G c.641-22943T>C (n.641-22943T>C) c.1270-447T>C (n.1270-447T>C) n.3169A>G c.39-447T>C (n.39-447T>C) c.805-447T>C (n.805-447T>C) c.3721A>G (p.Lys1241Glu) c.7600A>G (p.Lys2534Glu) c.6721A>G (p.Lys2241Glu) c.6457A>G (p.Lys2153Glu) c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.38+3206T>C (n.38+3206T>C) n.2375-447T>C n.2373-447T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108332014A>T	CA382561174	ATM,C11orf65	c.7765A>T (p.Lys2589Ter) c.7236A>T (n.7236A>T) n.2184A>T n.722A>T n.602A>T n.2522A>T n.2183A>T n.9249A>T n.2989A>T n.3343+457A>T n.2549A>T c.2829A>T (n.2829A>T) c.2900A>T (n.2900A>T) c.300-447T>A n.3980A>T c.641-22943T>A (n.641-22943T>A) c.1270-447T>A (n.1270-447T>A) n.3169A>T c.39-447T>A (n.39-447T>A) c.805-447T>A (n.805-447T>A) c.3721A>T (p.Lys1241Ter) c.7600A>T (p.Lys2534Ter) c.6721A>T (p.Lys2241Ter) c.6457A>T (p.Lys2153Ter) c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.38+3206T>A (n.38+3206T>A) n.2375-447T>A n.2373-447T>A	dbSNP
11	g.108332016del	CA16041427	ATM,C11orf65	c.7767del (p.Lys2589AsnfsTer17) c.7238del (n.7238del) n.2186del n.724del n.604del n.2524del n.2185del n.9251del n.2991del n.3343+459del n.2551del c.2831del (n.2831del) c.2902del (n.2902del) c.300-447del n.3982del c.641-22943del (n.641-22943del) c.1270-447del (n.1270-447del) n.3171del c.39-447del (n.39-447del) c.805-447del (n.805-447del) c.3723del (p.Lys1241AsnfsTer17) c.7602del (p.Lys2534AsnfsTer17) c.6723del (p.Lys2241AsnfsTer17) c.6459del (p.Lys2153AsnfsTer17) c.2838del (p.Lys946AsnfsTer17) c.38+3206del (n.38+3206del) n.2375-447del n.2373-447del	ClinVar dbSNP
11	g.108332015A=	CA1998810613	ATM,C11orf65	c.7766A= (p.Lys2589=) c.7237A= (n.7237A=) n.2185A= n.723A= n.603A= n.2523A= n.2184A= n.9250A= n.2990A= n.3343+458A= n.2550A= c.2830A= (n.2830A=) c.2901A= (n.2901A=) c.300-448T= n.3981A= c.641-22944T= (n.641-22944T=) c.1270-448T= (n.1270-448T=) n.3170A= c.39-448T= (n.39-448T=) c.805-448T= (n.805-448T=) c.3722A= (p.Lys1241=) c.7601A= (p.Lys2534=) c.6722A= (p.Lys2241=) c.6458A= (p.Lys2153=) c.2837A= (p.Lys946=) c.38+3205T= (n.38+3205T=) n.2375-448T= n.2373-448T=
11	g.108332015A>C	CA382561176	ATM,C11orf65	c.7766A>C (p.Lys2589Thr) c.7237A>C (n.7237A>C) n.2185A>C n.723A>C n.603A>C n.2523A>C n.2184A>C n.9250A>C n.2990A>C n.3343+458A>C n.2550A>C c.2830A>C (n.2830A>C) c.2901A>C (n.2901A>C) c.300-448T>G n.3981A>C c.641-22944T>G (n.641-22944T>G) c.1270-448T>G (n.1270-448T>G) n.3170A>C c.39-448T>G (n.39-448T>G) c.805-448T>G (n.805-448T>G) c.3722A>C (p.Lys1241Thr) c.7601A>C (p.Lys2534Thr) c.6722A>C (p.Lys2241Thr) c.6458A>C (p.Lys2153Thr) c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.38+3205T>G (n.38+3205T>G) n.2375-448T>G n.2373-448T>G
11	g.108332015A>G	CA10582856	ATM,C11orf65	c.7766A>G (p.Lys2589Arg) c.7237A>G (n.7237A>G) n.2185A>G n.723A>G n.603A>G n.2523A>G n.2184A>G n.9250A>G n.2990A>G n.3343+458A>G n.2550A>G c.2830A>G (n.2830A>G) c.2901A>G (n.2901A>G) c.300-448T>C n.3981A>G c.641-22944T>C (n.641-22944T>C) c.1270-448T>C (n.1270-448T>C) n.3170A>G c.39-448T>C (n.39-448T>C) c.805-448T>C (n.805-448T>C) c.3722A>G (p.Lys1241Arg) c.7601A>G (p.Lys2534Arg) c.6722A>G (p.Lys2241Arg) c.6458A>G (p.Lys2153Arg) c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.38+3205T>C (n.38+3205T>C) n.2375-448T>C n.2373-448T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108332015A>T	CA382561177	ATM,C11orf65	c.7766A>T (p.Lys2589Ile) c.7237A>T (n.7237A>T) n.2185A>T n.723A>T n.603A>T n.2523A>T n.2184A>T n.9250A>T n.2990A>T n.3343+458A>T n.2550A>T c.2830A>T (n.2830A>T) c.2901A>T (n.2901A>T) c.300-448T>A n.3981A>T c.641-22944T>A (n.641-22944T>A) c.1270-448T>A (n.1270-448T>A) n.3170A>T c.39-448T>A (n.39-448T>A) c.805-448T>A (n.805-448T>A) c.3722A>T (p.Lys1241Ile) c.7601A>T (p.Lys2534Ile) c.6722A>T (p.Lys2241Ile) c.6458A>T (p.Lys2153Ile) c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.38+3205T>A (n.38+3205T>A) n.2375-448T>A n.2373-448T>A	dbSNP
11	g.108332016A=	CA1998810615	ATM,C11orf65	c.7767A= (p.Lys2589=) c.7238A= (n.7238A=) n.2186A= n.724A= n.604A= n.2524A= n.2185A= n.9251A= n.2991A= n.3343+459A= n.2551A= c.2831A= (n.2831A=) c.2902A= (n.2902A=) c.300-449T= n.3982A= c.641-22945T= (n.641-22945T=) c.1270-449T= (n.1270-449T=) n.3171A= c.39-449T= (n.39-449T=) c.805-449T= (n.805-449T=) c.3723A= (p.Lys1241=) c.7602A= (p.Lys2534=) c.6723A= (p.Lys2241=) c.6459A= (p.Lys2153=) c.2838A= (p.Lys946=) c.38+3204T= (n.38+3204T=) n.2375-449T= n.2373-449T=
11	g.108332016A>C	CA382561178	ATM,C11orf65	c.7767A>C (p.Lys2589Asn) c.7238A>C (n.7238A>C) n.2186A>C n.724A>C n.604A>C n.2524A>C n.2185A>C n.9251A>C n.2991A>C n.3343+459A>C n.2551A>C c.2831A>C (n.2831A>C) c.2902A>C (n.2902A>C) c.300-449T>G n.3982A>C c.641-22945T>G (n.641-22945T>G) c.1270-449T>G (n.1270-449T>G) n.3171A>C c.39-449T>G (n.39-449T>G) c.805-449T>G (n.805-449T>G) c.3723A>C (p.Lys1241Asn) c.7602A>C (p.Lys2534Asn) c.6723A>C (p.Lys2241Asn) c.6459A>C (p.Lys2153Asn) c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.38+3204T>G (n.38+3204T>G) n.2375-449T>G n.2373-449T>G	dbSNP
11	g.108332016A>G	CA476677279	ATM,C11orf65	c.7767A>G (p.Lys2589=) c.7238A>G (n.7238A>G) n.2186A>G n.724A>G n.604A>G n.2524A>G n.2185A>G n.9251A>G n.2991A>G n.3343+459A>G n.2551A>G c.2831A>G (n.2831A>G) c.2902A>G (n.2902A>G) c.300-449T>C n.3982A>G c.641-22945T>C (n.641-22945T>C) c.1270-449T>C (n.1270-449T>C) n.3171A>G c.39-449T>C (n.39-449T>C) c.805-449T>C (n.805-449T>C) c.3723A>G (p.Lys1241=) c.7602A>G (p.Lys2534=) c.6723A>G (p.Lys2241=) c.6459A>G (p.Lys2153=) c.2838A>G (p.Lys946=) c.38+3204T>C (n.38+3204T>C) n.2375-449T>C n.2373-449T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108332016A>T	CA382561179	ATM,C11orf65	c.7767A>T (p.Lys2589Asn) c.7238A>T (n.7238A>T) n.2186A>T n.724A>T n.604A>T n.2524A>T n.2185A>T n.9251A>T n.2991A>T n.3343+459A>T n.2551A>T c.2831A>T (n.2831A>T) c.2902A>T (n.2902A>T) c.300-449T>A n.3982A>T c.641-22945T>A (n.641-22945T>A) c.1270-449T>A (n.1270-449T>A) n.3171A>T c.39-449T>A (n.39-449T>A) c.805-449T>A (n.805-449T>A) c.3723A>T (p.Lys1241Asn) c.7602A>T (p.Lys2534Asn) c.6723A>T (p.Lys2241Asn) c.6459A>T (p.Lys2153Asn) c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.38+3204T>A (n.38+3204T>A) n.2375-449T>A n.2373-449T>A	dbSNP
11	g.108332017del	CA2615861848	ATM,C11orf65	c.7768del (p.Gln2590LysfsTer16) c.7239del (n.7239del) n.2187del n.725del n.605del n.2525del n.2186del n.9252del n.2992del n.3343+460del n.2552del c.2832del (n.2832del) c.2903del (n.2903del) c.300-450del n.3983del c.641-22946del (n.641-22946del) c.1270-450del (n.1270-450del) n.3172del c.39-450del (n.39-450del) c.805-450del (n.805-450del) c.3724del (p.Gln1242LysfsTer16) c.7603del (p.Gln2535LysfsTer16) c.6724del (p.Gln2242LysfsTer16) c.6460del (p.Gln2154LysfsTer16) c.2839del (p.Gln947LysfsTer16) c.38+3203del (n.38+3203del) n.2375-450del n.2373-450del	gnomAD v4
11	g.108332017C>A	CA382561180	ATM,C11orf65	c.7768C>A (p.Gln2590Lys) c.7239C>A (n.7239C>A) n.2187C>A n.725C>A n.605C>A n.2525C>A n.2186C>A n.9252C>A n.2992C>A n.3343+460C>A n.2552C>A c.2832C>A (n.2832C>A) c.2903C>A (n.2903C>A) c.300-450G>T n.3983C>A c.641-22946G>T (n.641-22946G>T) c.1270-450G>T (n.1270-450G>T) n.3172C>A c.39-450G>T (n.39-450G>T) c.805-450G>T (n.805-450G>T) c.3724C>A (p.Gln1242Lys) c.7603C>A (p.Gln2535Lys) c.6724C>A (p.Gln2242Lys) c.6460C>A (p.Gln2154Lys) c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.38+3203G>T (n.38+3203G>T) n.2375-450G>T n.2373-450G>T	dbSNP
11	g.108332017C=	CA1998810616	ATM,C11orf65	c.7768C= (p.Gln2590=) c.7239C= (n.7239C=) n.2187C= n.725C= n.605C= n.2525C= n.2186C= n.9252C= n.2992C= n.3343+460C= n.2552C= c.2832C= (n.2832C=) c.2903C= (n.2903C=) c.300-450G= n.3983C= c.641-22946G= (n.641-22946G=) c.1270-450G= (n.1270-450G=) n.3172C= c.39-450G= (n.39-450G=) c.805-450G= (n.805-450G=) c.3724C= (p.Gln1242=) c.7603C= (p.Gln2535=) c.6724C= (p.Gln2242=) c.6460C= (p.Gln2154=) c.2839C= (p.Gln947=) c.38+3203G= (n.38+3203G=) n.2375-450G= n.2373-450G=
11	g.108332017C>G	CA10579269	ATM,C11orf65	c.7768C>G (p.Gln2590Glu) c.7239C>G (n.7239C>G) n.2187C>G n.725C>G n.605C>G n.2525C>G n.2186C>G n.9252C>G n.2992C>G n.3343+460C>G n.2552C>G c.2832C>G (n.2832C>G) c.2903C>G (n.2903C>G) c.300-450G>C n.3983C>G c.641-22946G>C (n.641-22946G>C) c.1270-450G>C (n.1270-450G>C) n.3172C>G c.39-450G>C (n.39-450G>C) c.805-450G>C (n.805-450G>C) c.3724C>G (p.Gln1242Glu) c.7603C>G (p.Gln2535Glu) c.6724C>G (p.Gln2242Glu) c.6460C>G (p.Gln2154Glu) c.2839C>G (p.Gln947Glu) c.38+3203G>C (n.38+3203G>C) n.2375-450G>C n.2373-450G>C	ClinVar dbSNP
11	g.108332017C>T	CA382561181	ATM,C11orf65	c.7768C>T (p.Gln2590Ter) c.7239C>T (n.7239C>T) n.2187C>T n.725C>T n.605C>T n.2525C>T n.2186C>T n.9252C>T n.2992C>T n.3343+460C>T n.2552C>T c.2832C>T (n.2832C>T) c.2903C>T (n.2903C>T) c.300-450G>A n.3983C>T c.641-22946G>A (n.641-22946G>A) c.1270-450G>A (n.1270-450G>A) n.3172C>T c.39-450G>A (n.39-450G>A) c.805-450G>A (n.805-450G>A) c.3724C>T (p.Gln1242Ter) c.7603C>T (p.Gln2535Ter) c.6724C>T (p.Gln2242Ter) c.6460C>T (p.Gln2154Ter) c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.38+3203G>A (n.38+3203G>A) n.2375-450G>A n.2373-450G>A	ClinVar dbSNP
11	g.108332017dup	CA2574971608	ATM,C11orf65	c.7768dup (p.Gln2590ProfsTer6) c.7239dup (n.7239dup) n.2187dup n.725dup n.605dup n.2525dup n.2186dup n.9252dup n.2992dup n.3343+460dup n.2552dup c.2832dup (n.2832dup) c.2903dup (n.2903dup) c.300-450dup n.3983dup c.641-22946dup (n.641-22946dup) c.1270-450dup (n.1270-450dup) n.3172dup c.39-450dup (n.39-450dup) c.805-450dup (n.805-450dup) c.3724dup (p.Gln1242ProfsTer6) c.7603dup (p.Gln2535ProfsTer6) c.6724dup (p.Gln2242ProfsTer6) c.6460dup (p.Gln2154ProfsTer6) c.2839dup (p.Gln947ProfsTer6) c.38+3203dup (n.38+3203dup) n.2375-450dup n.2373-450dup
11	g.108332018A=	CA1998810618	ATM,C11orf65	c.7769A= (p.Gln2590=) c.7240A= (n.7240A=) n.2188A= n.726A= n.606A= n.2526A= n.2187A= n.9253A= n.2993A= n.3343+461A= n.2553A= c.2833A= (n.2833A=) c.2904A= (n.2904A=) c.300-451T= n.3984A= c.641-22947T= (n.641-22947T=) c.1270-451T= (n.1270-451T=) n.3173A= c.39-451T= (n.39-451T=) c.805-451T= (n.805-451T=) c.3725A= (p.Gln1242=) c.7604A= (p.Gln2535=) c.6725A= (p.Gln2242=) c.6461A= (p.Gln2154=) c.2840A= (p.Gln947=) c.38+3202T= (n.38+3202T=) n.2375-451T= n.2373-451T=
11	g.108332018A>C	CA382561182	ATM,C11orf65	c.7769A>C (p.Gln2590Pro) c.7240A>C (n.7240A>C) n.2188A>C n.726A>C n.606A>C n.2526A>C n.2187A>C n.9253A>C n.2993A>C n.3343+461A>C n.2553A>C c.2833A>C (n.2833A>C) c.2904A>C (n.2904A>C) c.300-451T>G n.3984A>C c.641-22947T>G (n.641-22947T>G) c.1270-451T>G (n.1270-451T>G) n.3173A>C c.39-451T>G (n.39-451T>G) c.805-451T>G (n.805-451T>G) c.3725A>C (p.Gln1242Pro) c.7604A>C (p.Gln2535Pro) c.6725A>C (p.Gln2242Pro) c.6461A>C (p.Gln2154Pro) c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.38+3202T>G (n.38+3202T>G) n.2375-451T>G n.2373-451T>G
11	g.108332018A>G	CA382561183	ATM,C11orf65	c.7769A>G (p.Gln2590Arg) c.7240A>G (n.7240A>G) n.2188A>G n.726A>G n.606A>G n.2526A>G n.2187A>G n.9253A>G n.2993A>G n.3343+461A>G n.2553A>G c.2833A>G (n.2833A>G) c.2904A>G (n.2904A>G) c.300-451T>C n.3984A>G c.641-22947T>C (n.641-22947T>C) c.1270-451T>C (n.1270-451T>C) n.3173A>G c.39-451T>C (n.39-451T>C) c.805-451T>C (n.805-451T>C) c.3725A>G (p.Gln1242Arg) c.7604A>G (p.Gln2535Arg) c.6725A>G (p.Gln2242Arg) c.6461A>G (p.Gln2154Arg) c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.38+3202T>C (n.38+3202T>C) n.2375-451T>C n.2373-451T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108332018A>T	CA382561184	ATM,C11orf65	c.7769A>T (p.Gln2590Leu) c.7240A>T (n.7240A>T) n.2188A>T n.726A>T n.606A>T n.2526A>T n.2187A>T n.9253A>T n.2993A>T n.3343+461A>T n.2553A>T c.2833A>T (n.2833A>T) c.2904A>T (n.2904A>T) c.300-451T>A n.3984A>T c.641-22947T>A (n.641-22947T>A) c.1270-451T>A (n.1270-451T>A) n.3173A>T c.39-451T>A (n.39-451T>A) c.805-451T>A (n.805-451T>A) c.3725A>T (p.Gln1242Leu) c.7604A>T (p.Gln2535Leu) c.6725A>T (p.Gln2242Leu) c.6461A>T (p.Gln2154Leu) c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.38+3202T>A (n.38+3202T>A) n.2375-451T>A n.2373-451T>A	dbSNP
11	g.108332019A=	CA1998810620	ATM,C11orf65	c.7770A= (p.Gln2590=) c.7241A= (n.7241A=) n.2189A= n.727A= n.607A= n.2527A= n.2188A= n.9254A= n.2994A= n.3343+462A= n.2554A= c.2834A= (n.2834A=) c.2905A= (n.2905A=) c.300-452T= n.3985A= c.641-22948T= (n.641-22948T=) c.1270-452T= (n.1270-452T=) n.3174A= c.39-452T= (n.39-452T=) c.805-452T= (n.805-452T=) c.3726A= (p.Gln1242=) c.7605A= (p.Gln2535=) c.6726A= (p.Gln2242=) c.6462A= (p.Gln2154=) c.2841A= (p.Gln947=) c.38+3201T= (n.38+3201T=) n.2375-452T= n.2373-452T=
11	g.108332019A>C	CA382561186	ATM,C11orf65	c.7770A>C (p.Gln2590His) c.7241A>C (n.7241A>C) n.2189A>C n.727A>C n.607A>C n.2527A>C n.2188A>C n.9254A>C n.2994A>C n.3343+462A>C n.2554A>C c.2834A>C (n.2834A>C) c.2905A>C (n.2905A>C) c.300-452T>G n.3985A>C c.641-22948T>G (n.641-22948T>G) c.1270-452T>G (n.1270-452T>G) n.3174A>C c.39-452T>G (n.39-452T>G) c.805-452T>G (n.805-452T>G) c.3726A>C (p.Gln1242His) c.7605A>C (p.Gln2535His) c.6726A>C (p.Gln2242His) c.6462A>C (p.Gln2154His) c.2841A>C (p.Gln947His) c.38+3201T>G (n.38+3201T>G) n.2375-452T>G n.2373-452T>G	ClinVar
11	g.108332019A>G	CA348073	ATM,C11orf65	c.7770A>G (p.Gln2590=) c.7241A>G (n.7241A>G) n.2189A>G n.727A>G n.607A>G n.2527A>G n.2188A>G n.9254A>G n.2994A>G n.3343+462A>G n.2554A>G c.2834A>G (n.2834A>G) c.2905A>G (n.2905A>G) c.300-452T>C n.3985A>G c.641-22948T>C (n.641-22948T>C) c.1270-452T>C (n.1270-452T>C) n.3174A>G c.39-452T>C (n.39-452T>C) c.805-452T>C (n.805-452T>C) c.3726A>G (p.Gln1242=) c.7605A>G (p.Gln2535=) c.6726A>G (p.Gln2242=) c.6462A>G (p.Gln2154=) c.2841A>G (p.Gln947=) c.38+3201T>C (n.38+3201T>C) n.2375-452T>C n.2373-452T>C	ClinVar dbSNP
11	g.108332019A>T	CA382561185	ATM,C11orf65	c.7770A>T (p.Gln2590His) c.7241A>T (n.7241A>T) n.2189A>T n.727A>T n.607A>T n.2527A>T n.2188A>T n.9254A>T n.2994A>T n.3343+462A>T n.2554A>T c.2834A>T (n.2834A>T) c.2905A>T (n.2905A>T) c.300-452T>A n.3985A>T c.641-22948T>A (n.641-22948T>A) c.1270-452T>A (n.1270-452T>A) n.3174A>T c.39-452T>A (n.39-452T>A) c.805-452T>A (n.805-452T>A) c.3726A>T (p.Gln1242His) c.7605A>T (p.Gln2535His) c.6726A>T (p.Gln2242His) c.6462A>T (p.Gln2154His) c.2841A>T (p.Gln947His) c.38+3201T>A (n.38+3201T>A) n.2375-452T>A n.2373-452T>A
11	g.108332020A=	CA1998810622	ATM,C11orf65	c.7771A= (p.Ser2591=) c.7242A= (n.7242A=) n.2190A= n.728A= n.608A= n.2528A= n.2189A= n.9255A= n.2995A= n.3343+463A= n.2555A= c.2835A= (n.2835A=) c.2906A= (n.2906A=) c.300-453T= n.3986A= c.641-22949T= (n.641-22949T=) c.1270-453T= (n.1270-453T=) n.3175A= c.39-453T= (n.39-453T=) c.805-453T= (n.805-453T=) c.3727A= (p.Ser1243=) c.7606A= (p.Ser2536=) c.6727A= (p.Ser2243=) c.6463A= (p.Ser2155=) c.2842A= (p.Ser948=) c.38+3200T= (n.38+3200T=) n.2375-453T= n.2373-453T=
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11	g.108332020A>G	CA382561187	ATM,C11orf65	c.7771A>G (p.Ser2591Gly) c.7242A>G (n.7242A>G) n.2190A>G n.728A>G n.608A>G n.2528A>G n.2189A>G n.9255A>G n.2995A>G n.3343+463A>G n.2555A>G c.2835A>G (n.2835A>G) c.2906A>G (n.2906A>G) c.300-453T>C n.3986A>G c.641-22949T>C (n.641-22949T>C) c.1270-453T>C (n.1270-453T>C) n.3175A>G c.39-453T>C (n.39-453T>C) c.805-453T>C (n.805-453T>C) c.3727A>G (p.Ser1243Gly) c.7606A>G (p.Ser2536Gly) c.6727A>G (p.Ser2243Gly) c.6463A>G (p.Ser2155Gly) c.2842A>G (p.Ser948Gly) c.38+3200T>C (n.38+3200T>C) n.2375-453T>C n.2373-453T>C
11	g.108332020A>T	CA382561188	ATM,C11orf65	c.7771A>T (p.Ser2591Cys) c.7242A>T (n.7242A>T) n.2190A>T n.728A>T n.608A>T n.2528A>T n.2189A>T n.9255A>T n.2995A>T n.3343+463A>T n.2555A>T c.2835A>T (n.2835A>T) c.2906A>T (n.2906A>T) c.300-453T>A n.3986A>T c.641-22949T>A (n.641-22949T>A) c.1270-453T>A (n.1270-453T>A) n.3175A>T c.39-453T>A (n.39-453T>A) c.805-453T>A (n.805-453T>A) c.3727A>T (p.Ser1243Cys) c.7606A>T (p.Ser2536Cys) c.6727A>T (p.Ser2243Cys) c.6463A>T (p.Ser2155Cys) c.2842A>T (p.Ser948Cys) c.38+3200T>A (n.38+3200T>A) n.2375-453T>A n.2373-453T>A	dbSNP
11	g.108332021G>A	CA298059	ATM,C11orf65	c.7772G>A (p.Ser2591Asn) c.7243G>A (n.7243G>A) n.2191G>A n.729G>A n.609G>A n.2529G>A n.2190G>A n.9256G>A n.2996G>A n.3343+464G>A n.2556G>A c.2836G>A (n.2836G>A) c.2907G>A (n.2907G>A) c.300-454C>T n.3987G>A c.641-22950C>T (n.641-22950C>T) c.1270-454C>T (n.1270-454C>T) n.3176G>A c.39-454C>T (n.39-454C>T) c.805-454C>T (n.805-454C>T) c.3728G>A (p.Ser1243Asn) c.7607G>A (p.Ser2536Asn) c.6728G>A (p.Ser2243Asn) c.6464G>A (p.Ser2155Asn) c.2843G>A (p.Ser948Asn) c.38+3199C>T (n.38+3199C>T) n.2375-454C>T n.2373-454C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108332021G>C	CA382561190	ATM,C11orf65	c.7772G>C (p.Ser2591Thr) c.7243G>C (n.7243G>C) n.2191G>C n.729G>C n.609G>C n.2529G>C n.2190G>C n.9256G>C n.2996G>C n.3343+464G>C n.2556G>C c.2836G>C (n.2836G>C) c.2907G>C (n.2907G>C) c.300-454C>G n.3987G>C c.641-22950C>G (n.641-22950C>G) c.1270-454C>G (n.1270-454C>G) n.3176G>C c.39-454C>G (n.39-454C>G) c.805-454C>G (n.805-454C>G) c.3728G>C (p.Ser1243Thr) c.7607G>C (p.Ser2536Thr) c.6728G>C (p.Ser2243Thr) c.6464G>C (p.Ser2155Thr) c.2843G>C (p.Ser948Thr) c.38+3199C>G (n.38+3199C>G) n.2375-454C>G n.2373-454C>G	dbSNP
11	g.108332021G=	CA1998810623	ATM,C11orf65	c.7772G= (p.Ser2591=) c.7243G= (n.7243G=) n.2191G= n.729G= n.609G= n.2529G= n.2190G= n.9256G= n.2996G= n.3343+464G= n.2556G= c.2836G= (n.2836G=) c.2907G= (n.2907G=) c.300-454C= n.3987G= c.641-22950C= (n.641-22950C=) c.1270-454C= (n.1270-454C=) n.3176G= c.39-454C= (n.39-454C=) c.805-454C= (n.805-454C=) c.3728G= (p.Ser1243=) c.7607G= (p.Ser2536=) c.6728G= (p.Ser2243=) c.6464G= (p.Ser2155=) c.2843G= (p.Ser948=) c.38+3199C= (n.38+3199C=) n.2375-454C= n.2373-454C=
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Number of alleles fetched