Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108331826T>A | CA2724971227 | ATM,C11orf65 | c.7630-53T>A (n.7630-53T>A) c.*7101-53T>A (n.*7101-53T>A) n.2049-53T>A n.587-53T>A n.467-53T>A n.2387-53T>A n.2048-53T>A n.9114-53T>A n.2854-53T>A n.3343+269T>A n.2361T>A c.*2694-53T>A (n.*2694-53T>A) c.*2765-53T>A (n.*2765-53T>A) c.300-259A>T n.3845-53T>A c.641-22755A>T (n.641-22755A>T) c.*1270-259A>T (n.*1270-259A>T) n.3034-53T>A c.*39-259A>T (n.*39-259A>T) c.805-259A>T (n.805-259A>T) c.3586-53T>A (n.3586-53T>A) c.7465-53T>A (n.7465-53T>A) c.6586-53T>A (n.6586-53T>A) c.6322-53T>A (n.6322-53T>A) c.2701-53T>A (n.2701-53T>A) c.*38+3394A>T (n.*38+3394A>T) n.2375-259A>T n.2373-259A>T | dbSNP |
11 | g.108331826T>C | CA2724971228 | ATM,C11orf65 | c.7630-53T>C (n.7630-53T>C) c.*7101-53T>C (n.*7101-53T>C) n.2049-53T>C n.587-53T>C n.467-53T>C n.2387-53T>C n.2048-53T>C n.9114-53T>C n.2854-53T>C n.3343+269T>C n.2361T>C c.*2694-53T>C (n.*2694-53T>C) c.*2765-53T>C (n.*2765-53T>C) c.300-259A>G n.3845-53T>C c.641-22755A>G (n.641-22755A>G) c.*1270-259A>G (n.*1270-259A>G) n.3034-53T>C c.*39-259A>G (n.*39-259A>G) c.805-259A>G (n.805-259A>G) c.3586-53T>C (n.3586-53T>C) c.7465-53T>C (n.7465-53T>C) c.6586-53T>C (n.6586-53T>C) c.6322-53T>C (n.6322-53T>C) c.2701-53T>C (n.2701-53T>C) c.*38+3394A>G (n.*38+3394A>G) n.2375-259A>G n.2373-259A>G | dbSNP |
11 | g.108331826T>G | CA671417966 | ATM,C11orf65 | c.7630-53T>G (n.7630-53T>G) c.*7101-53T>G (n.*7101-53T>G) n.2049-53T>G n.587-53T>G n.467-53T>G n.2387-53T>G n.2048-53T>G n.9114-53T>G n.2854-53T>G n.3343+269T>G n.2361T>G c.*2694-53T>G (n.*2694-53T>G) c.*2765-53T>G (n.*2765-53T>G) c.300-259A>C n.3845-53T>G c.641-22755A>C (n.641-22755A>C) c.*1270-259A>C (n.*1270-259A>C) n.3034-53T>G c.*39-259A>C (n.*39-259A>C) c.805-259A>C (n.805-259A>C) c.3586-53T>G (n.3586-53T>G) c.7465-53T>G (n.7465-53T>G) c.6586-53T>G (n.6586-53T>G) c.6322-53T>G (n.6322-53T>G) c.2701-53T>G (n.2701-53T>G) c.*38+3394A>C (n.*38+3394A>C) n.2375-259A>C n.2373-259A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331826T= | CA1998810123 | ATM,C11orf65 | c.7630-53T= (n.7630-53T=) c.*7101-53T= (n.*7101-53T=) n.2049-53T= n.587-53T= n.467-53T= n.2387-53T= n.2048-53T= n.9114-53T= n.2854-53T= n.3343+269T= n.2361T= c.*2694-53T= (n.*2694-53T=) c.*2765-53T= (n.*2765-53T=) c.300-259A= n.3845-53T= c.641-22755A= (n.641-22755A=) c.*1270-259A= (n.*1270-259A=) n.3034-53T= c.*39-259A= (n.*39-259A=) c.805-259A= (n.805-259A=) c.3586-53T= (n.3586-53T=) c.7465-53T= (n.7465-53T=) c.6586-53T= (n.6586-53T=) c.6322-53T= (n.6322-53T=) c.2701-53T= (n.2701-53T=) c.*38+3394A= (n.*38+3394A=) n.2375-259A= n.2373-259A= | |
11 | g.108331827G>A | CA2793549232 | ATM,C11orf65 | c.7630-52G>A (n.7630-52G>A) c.*7101-52G>A (n.*7101-52G>A) n.2049-52G>A n.587-52G>A n.467-52G>A n.2387-52G>A n.2048-52G>A n.9114-52G>A n.2854-52G>A n.3343+270G>A n.2362G>A c.*2694-52G>A (n.*2694-52G>A) c.*2765-52G>A (n.*2765-52G>A) c.300-260C>T n.3845-52G>A c.641-22756C>T (n.641-22756C>T) c.*1270-260C>T (n.*1270-260C>T) n.3034-52G>A c.*39-260C>T (n.*39-260C>T) c.805-260C>T (n.805-260C>T) c.3586-52G>A (n.3586-52G>A) c.7465-52G>A (n.7465-52G>A) c.6586-52G>A (n.6586-52G>A) c.6322-52G>A (n.6322-52G>A) c.2701-52G>A (n.2701-52G>A) c.*38+3393C>T (n.*38+3393C>T) n.2375-260C>T n.2373-260C>T | |
11 | g.108331827G>T | CA2615861757 | ATM,C11orf65 | c.7630-52G>T (n.7630-52G>T) c.*7101-52G>T (n.*7101-52G>T) n.2049-52G>T n.587-52G>T n.467-52G>T n.2387-52G>T n.2048-52G>T n.9114-52G>T n.2854-52G>T n.3343+270G>T n.2362G>T c.*2694-52G>T (n.*2694-52G>T) c.*2765-52G>T (n.*2765-52G>T) c.300-260C>A n.3845-52G>T c.641-22756C>A (n.641-22756C>A) c.*1270-260C>A (n.*1270-260C>A) n.3034-52G>T c.*39-260C>A (n.*39-260C>A) c.805-260C>A (n.805-260C>A) c.3586-52G>T (n.3586-52G>T) c.7465-52G>T (n.7465-52G>T) c.6586-52G>T (n.6586-52G>T) c.6322-52G>T (n.6322-52G>T) c.2701-52G>T (n.2701-52G>T) c.*38+3393C>A (n.*38+3393C>A) n.2375-260C>A n.2373-260C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331828G>A | CA2724944015 | ATM,C11orf65 | c.7630-51G>A (n.7630-51G>A) c.*7101-51G>A (n.*7101-51G>A) n.2049-51G>A n.587-51G>A n.467-51G>A n.2387-51G>A n.2048-51G>A n.9114-51G>A n.2854-51G>A n.3343+271G>A n.2363G>A c.*2694-51G>A (n.*2694-51G>A) c.*2765-51G>A (n.*2765-51G>A) c.300-261C>T n.3845-51G>A c.641-22757C>T (n.641-22757C>T) c.*1270-261C>T (n.*1270-261C>T) n.3034-51G>A c.*39-261C>T (n.*39-261C>T) c.805-261C>T (n.805-261C>T) c.3586-51G>A (n.3586-51G>A) c.7465-51G>A (n.7465-51G>A) c.6586-51G>A (n.6586-51G>A) c.6322-51G>A (n.6322-51G>A) c.2701-51G>A (n.2701-51G>A) c.*38+3392C>T (n.*38+3392C>T) n.2375-261C>T n.2373-261C>T | dbSNP |
11 | g.108331828G>C | CA6266158 | ATM,C11orf65 | c.7630-51G>C (n.7630-51G>C) c.*7101-51G>C (n.*7101-51G>C) n.2049-51G>C n.587-51G>C n.467-51G>C n.2387-51G>C n.2048-51G>C n.9114-51G>C n.2854-51G>C n.3343+271G>C n.2363G>C c.*2694-51G>C (n.*2694-51G>C) c.*2765-51G>C (n.*2765-51G>C) c.300-261C>G n.3845-51G>C c.641-22757C>G (n.641-22757C>G) c.*1270-261C>G (n.*1270-261C>G) n.3034-51G>C c.*39-261C>G (n.*39-261C>G) c.805-261C>G (n.805-261C>G) c.3586-51G>C (n.3586-51G>C) c.7465-51G>C (n.7465-51G>C) c.6586-51G>C (n.6586-51G>C) c.6322-51G>C (n.6322-51G>C) c.2701-51G>C (n.2701-51G>C) c.*38+3392C>G (n.*38+3392C>G) n.2375-261C>G n.2373-261C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331828G= | CA1998810125 | ATM,C11orf65 | c.7630-51G= (n.7630-51G=) c.*7101-51G= (n.*7101-51G=) n.2049-51G= n.587-51G= n.467-51G= n.2387-51G= n.2048-51G= n.9114-51G= n.2854-51G= n.3343+271G= n.2363G= c.*2694-51G= (n.*2694-51G=) c.*2765-51G= (n.*2765-51G=) c.300-261C= n.3845-51G= c.641-22757C= (n.641-22757C=) c.*1270-261C= (n.*1270-261C=) n.3034-51G= c.*39-261C= (n.*39-261C=) c.805-261C= (n.805-261C=) c.3586-51G= (n.3586-51G=) c.7465-51G= (n.7465-51G=) c.6586-51G= (n.6586-51G=) c.6322-51G= (n.6322-51G=) c.2701-51G= (n.2701-51G=) c.*38+3392C= (n.*38+3392C=) n.2375-261C= n.2373-261C= | |
11 | g.108331828G>T | CA2615861759 | ATM,C11orf65 | c.7630-51G>T (n.7630-51G>T) c.*7101-51G>T (n.*7101-51G>T) n.2049-51G>T n.587-51G>T n.467-51G>T n.2387-51G>T n.2048-51G>T n.9114-51G>T n.2854-51G>T n.3343+271G>T n.2363G>T c.*2694-51G>T (n.*2694-51G>T) c.*2765-51G>T (n.*2765-51G>T) c.300-261C>A n.3845-51G>T c.641-22757C>A (n.641-22757C>A) c.*1270-261C>A (n.*1270-261C>A) n.3034-51G>T c.*39-261C>A (n.*39-261C>A) c.805-261C>A (n.805-261C>A) c.3586-51G>T (n.3586-51G>T) c.7465-51G>T (n.7465-51G>T) c.6586-51G>T (n.6586-51G>T) c.6322-51G>T (n.6322-51G>T) c.2701-51G>T (n.2701-51G>T) c.*38+3392C>A (n.*38+3392C>A) n.2375-261C>A n.2373-261C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331828_108331831delinsGATT | CA1998810127 | ATM,C11orf65 | c.7630-51_7630-48delinsGATT (n.7630-51_7630-48delinsGATT) c.*7101-51_*7101-48delinsGATT (n.*7101-51_*7101-48delinsGATT) n.2049-51_2049-48delinsGATT n.587-51_587-48delinsGATT n.467-51_467-48delinsGATT n.2387-51_2387-48delinsGATT n.2048-51_2048-48delinsGATT n.9114-51_9114-48delinsGATT n.2854-51_2854-48delinsGATT n.3343+271_3343+274delinsGATT n.2363_2366delinsGATT c.*2694-51_*2694-48delinsGATT (n.*2694-51_*2694-48delinsGATT) c.*2765-51_*2765-48delinsGATT (n.*2765-51_*2765-48delinsGATT) c.300-264_300-261delinsAATC n.3845-51_3845-48delinsGATT c.641-22760_641-22757delinsAATC (n.641-22760_641-22757delinsAATC) c.*1270-264_*1270-261delinsAATC (n.*1270-264_*1270-261delinsAATC) n.3034-51_3034-48delinsGATT c.*39-264_*39-261delinsAATC (n.*39-264_*39-261delinsAATC) c.805-264_805-261delinsAATC (n.805-264_805-261delinsAATC) c.3586-51_3586-48delinsGATT (n.3586-51_3586-48delinsGATT) c.7465-51_7465-48delinsGATT (n.7465-51_7465-48delinsGATT) c.6586-51_6586-48delinsGATT (n.6586-51_6586-48delinsGATT) c.6322-51_6322-48delinsGATT (n.6322-51_6322-48delinsGATT) c.2701-51_2701-48delinsGATT (n.2701-51_2701-48delinsGATT) c.*38+3389_*38+3392delinsAATC (n.*38+3389_*38+3392delinsAATC) n.2375-264_2375-261delinsAATC n.2373-264_2373-261delinsAATC | |
11 | g.108331829A= | CA1998810131 | ATM,C11orf65 | c.7630-50A= (n.7630-50A=) c.*7101-50A= (n.*7101-50A=) n.2049-50A= n.587-50A= n.467-50A= n.2387-50A= n.2048-50A= n.9114-50A= n.2854-50A= n.3343+272A= n.2364A= c.*2694-50A= (n.*2694-50A=) c.*2765-50A= (n.*2765-50A=) c.300-262T= n.3845-50A= c.641-22758T= (n.641-22758T=) c.*1270-262T= (n.*1270-262T=) n.3034-50A= c.*39-262T= (n.*39-262T=) c.805-262T= (n.805-262T=) c.3586-50A= (n.3586-50A=) c.7465-50A= (n.7465-50A=) c.6586-50A= (n.6586-50A=) c.6322-50A= (n.6322-50A=) c.2701-50A= (n.2701-50A=) c.*38+3391T= (n.*38+3391T=) n.2375-262T= n.2373-262T= | |
11 | g.108331829A>C | CA6266159 | ATM,C11orf65 | c.7630-50A>C (n.7630-50A>C) c.*7101-50A>C (n.*7101-50A>C) n.2049-50A>C n.587-50A>C n.467-50A>C n.2387-50A>C n.2048-50A>C n.9114-50A>C n.2854-50A>C n.3343+272A>C n.2364A>C c.*2694-50A>C (n.*2694-50A>C) c.*2765-50A>C (n.*2765-50A>C) c.300-262T>G n.3845-50A>C c.641-22758T>G (n.641-22758T>G) c.*1270-262T>G (n.*1270-262T>G) n.3034-50A>C c.*39-262T>G (n.*39-262T>G) c.805-262T>G (n.805-262T>G) c.3586-50A>C (n.3586-50A>C) c.7465-50A>C (n.7465-50A>C) c.6586-50A>C (n.6586-50A>C) c.6322-50A>C (n.6322-50A>C) c.2701-50A>C (n.2701-50A>C) c.*38+3391T>G (n.*38+3391T>G) n.2375-262T>G n.2373-262T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331829A>T | CA2724944802 | ATM,C11orf65 | c.7630-50A>T (n.7630-50A>T) c.*7101-50A>T (n.*7101-50A>T) n.2049-50A>T n.587-50A>T n.467-50A>T n.2387-50A>T n.2048-50A>T n.9114-50A>T n.2854-50A>T n.3343+272A>T n.2364A>T c.*2694-50A>T (n.*2694-50A>T) c.*2765-50A>T (n.*2765-50A>T) c.300-262T>A n.3845-50A>T c.641-22758T>A (n.641-22758T>A) c.*1270-262T>A (n.*1270-262T>A) n.3034-50A>T c.*39-262T>A (n.*39-262T>A) c.805-262T>A (n.805-262T>A) c.3586-50A>T (n.3586-50A>T) c.7465-50A>T (n.7465-50A>T) c.6586-50A>T (n.6586-50A>T) c.6322-50A>T (n.6322-50A>T) c.2701-50A>T (n.2701-50A>T) c.*38+3391T>A (n.*38+3391T>A) n.2375-262T>A n.2373-262T>A | dbSNP |
11 | g.108331831_108331833del | CA602132831 | ATM,C11orf65 | c.7630-48_7630-46del (n.7630-48_7630-46del) c.*7101-48_*7101-46del (n.*7101-48_*7101-46del) n.2049-48_2049-46del n.587-48_587-46del n.467-48_467-46del n.2387-48_2387-46del n.2048-48_2048-46del n.9114-48_9114-46del n.2854-48_2854-46del n.3343+274_3343+276del n.2366_2368del c.*2694-48_*2694-46del (n.*2694-48_*2694-46del) c.*2765-48_*2765-46del (n.*2765-48_*2765-46del) c.300-264_300-262del n.3845-48_3845-46del c.641-22760_641-22758del (n.641-22760_641-22758del) c.*1270-264_*1270-262del (n.*1270-264_*1270-262del) n.3034-48_3034-46del c.*39-264_*39-262del (n.*39-264_*39-262del) c.805-264_805-262del (n.805-264_805-262del) c.3586-48_3586-46del (n.3586-48_3586-46del) c.7465-48_7465-46del (n.7465-48_7465-46del) c.6586-48_6586-46del (n.6586-48_6586-46del) c.6322-48_6322-46del (n.6322-48_6322-46del) c.2701-48_2701-46del (n.2701-48_2701-46del) c.*38+3389_*38+3391del (n.*38+3389_*38+3391del) n.2375-264_2375-262del n.2373-264_2373-262del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331831T>C | CA2725226813 | ATM,C11orf65 | c.7630-48T>C (n.7630-48T>C) c.*7101-48T>C (n.*7101-48T>C) n.2049-48T>C n.587-48T>C n.467-48T>C n.2387-48T>C n.2048-48T>C n.9114-48T>C n.2854-48T>C n.3343+274T>C n.2366T>C c.*2694-48T>C (n.*2694-48T>C) c.*2765-48T>C (n.*2765-48T>C) c.300-264A>G n.3845-48T>C c.641-22760A>G (n.641-22760A>G) c.*1270-264A>G (n.*1270-264A>G) n.3034-48T>C c.*39-264A>G (n.*39-264A>G) c.805-264A>G (n.805-264A>G) c.3586-48T>C (n.3586-48T>C) c.7465-48T>C (n.7465-48T>C) c.6586-48T>C (n.6586-48T>C) c.6322-48T>C (n.6322-48T>C) c.2701-48T>C (n.2701-48T>C) c.*38+3389A>G (n.*38+3389A>G) n.2375-264A>G n.2373-264A>G | dbSNP |
11 | g.108331832A= | CA1998810135 | ATM,C11orf65 | c.7630-47A= (n.7630-47A=) c.*7101-47A= (n.*7101-47A=) n.2049-47A= n.587-47A= n.467-47A= n.2387-47A= n.2048-47A= n.9114-47A= n.2854-47A= n.3343+275A= n.2367A= c.*2694-47A= (n.*2694-47A=) c.*2765-47A= (n.*2765-47A=) c.300-265T= n.3845-47A= c.641-22761T= (n.641-22761T=) c.*1270-265T= (n.*1270-265T=) n.3034-47A= c.*39-265T= (n.*39-265T=) c.805-265T= (n.805-265T=) c.3586-47A= (n.3586-47A=) c.7465-47A= (n.7465-47A=) c.6586-47A= (n.6586-47A=) c.6322-47A= (n.6322-47A=) c.2701-47A= (n.2701-47A=) c.*38+3388T= (n.*38+3388T=) n.2375-265T= n.2373-265T= | |
11 | g.108331832A>T | CA1998810136 | ATM,C11orf65 | c.7630-47A>T (n.7630-47A>T) c.*7101-47A>T (n.*7101-47A>T) n.2049-47A>T n.587-47A>T n.467-47A>T n.2387-47A>T n.2048-47A>T n.9114-47A>T n.2854-47A>T n.3343+275A>T n.2367A>T c.*2694-47A>T (n.*2694-47A>T) c.*2765-47A>T (n.*2765-47A>T) c.300-265T>A n.3845-47A>T c.641-22761T>A (n.641-22761T>A) c.*1270-265T>A (n.*1270-265T>A) n.3034-47A>T c.*39-265T>A (n.*39-265T>A) c.805-265T>A (n.805-265T>A) c.3586-47A>T (n.3586-47A>T) c.7465-47A>T (n.7465-47A>T) c.6586-47A>T (n.6586-47A>T) c.6322-47A>T (n.6322-47A>T) c.2701-47A>T (n.2701-47A>T) c.*38+3388T>A (n.*38+3388T>A) n.2375-265T>A n.2373-265T>A | dbSNP |
11 | g.108331833T>C | CA2574971603 | ATM,C11orf65 | c.7630-46T>C (n.7630-46T>C) c.*7101-46T>C (n.*7101-46T>C) n.2049-46T>C n.587-46T>C n.467-46T>C n.2387-46T>C n.2048-46T>C n.9114-46T>C n.2854-46T>C n.3343+276T>C n.2368T>C c.*2694-46T>C (n.*2694-46T>C) c.*2765-46T>C (n.*2765-46T>C) c.300-266A>G n.3845-46T>C c.641-22762A>G (n.641-22762A>G) c.*1270-266A>G (n.*1270-266A>G) n.3034-46T>C c.*39-266A>G (n.*39-266A>G) c.805-266A>G (n.805-266A>G) c.3586-46T>C (n.3586-46T>C) c.7465-46T>C (n.7465-46T>C) c.6586-46T>C (n.6586-46T>C) c.6322-46T>C (n.6322-46T>C) c.2701-46T>C (n.2701-46T>C) c.*38+3387A>G (n.*38+3387A>G) n.2375-266A>G n.2373-266A>G | |
11 | g.108331833_108331834delinsTA | CA1998810138 | ATM,C11orf65 | c.7630-46_7630-45delinsTA (n.7630-46_7630-45delinsTA) c.*7101-46_*7101-45delinsTA (n.*7101-46_*7101-45delinsTA) n.2049-46_2049-45delinsTA n.587-46_587-45delinsTA n.467-46_467-45delinsTA n.2387-46_2387-45delinsTA n.2048-46_2048-45delinsTA n.9114-46_9114-45delinsTA n.2854-46_2854-45delinsTA n.3343+276_3343+277delinsTA n.2368_2369delinsTA c.*2694-46_*2694-45delinsTA (n.*2694-46_*2694-45delinsTA) c.*2765-46_*2765-45delinsTA (n.*2765-46_*2765-45delinsTA) c.300-267_300-266delinsTA n.3845-46_3845-45delinsTA c.641-22763_641-22762delinsTA (n.641-22763_641-22762delinsTA) c.*1270-267_*1270-266delinsTA (n.*1270-267_*1270-266delinsTA) n.3034-46_3034-45delinsTA c.*39-267_*39-266delinsTA (n.*39-267_*39-266delinsTA) c.805-267_805-266delinsTA (n.805-267_805-266delinsTA) c.3586-46_3586-45delinsTA (n.3586-46_3586-45delinsTA) c.7465-46_7465-45delinsTA (n.7465-46_7465-45delinsTA) c.6586-46_6586-45delinsTA (n.6586-46_6586-45delinsTA) c.6322-46_6322-45delinsTA (n.6322-46_6322-45delinsTA) c.2701-46_2701-45delinsTA (n.2701-46_2701-45delinsTA) c.*38+3386_*38+3387delinsTA (n.*38+3386_*38+3387delinsTA) n.2375-267_2375-266delinsTA n.2373-267_2373-266delinsTA | |
11 | g.108331834del | CA602132832 | ATM,C11orf65 | c.7630-45del (n.7630-45del) c.*7101-45del (n.*7101-45del) n.2049-45del n.587-45del n.467-45del n.2387-45del n.2048-45del n.9114-45del n.2854-45del n.3343+277del n.2369del c.*2694-45del (n.*2694-45del) c.*2765-45del (n.*2765-45del) c.300-267del n.3845-45del c.641-22763del (n.641-22763del) c.*1270-267del (n.*1270-267del) n.3034-45del c.*39-267del (n.*39-267del) c.805-267del (n.805-267del) c.3586-45del (n.3586-45del) c.7465-45del (n.7465-45del) c.6586-45del (n.6586-45del) c.6322-45del (n.6322-45del) c.2701-45del (n.2701-45del) c.*38+3386del (n.*38+3386del) n.2375-267del n.2373-267del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331834A>G | CA2615861763 | ATM,C11orf65 | c.7630-45A>G (n.7630-45A>G) c.*7101-45A>G (n.*7101-45A>G) n.2049-45A>G n.587-45A>G n.467-45A>G n.2387-45A>G n.2048-45A>G n.9114-45A>G n.2854-45A>G n.3343+277A>G n.2369A>G c.*2694-45A>G (n.*2694-45A>G) c.*2765-45A>G (n.*2765-45A>G) c.300-267T>C n.3845-45A>G c.641-22763T>C (n.641-22763T>C) c.*1270-267T>C (n.*1270-267T>C) n.3034-45A>G c.*39-267T>C (n.*39-267T>C) c.805-267T>C (n.805-267T>C) c.3586-45A>G (n.3586-45A>G) c.7465-45A>G (n.7465-45A>G) c.6586-45A>G (n.6586-45A>G) c.6322-45A>G (n.6322-45A>G) c.2701-45A>G (n.2701-45A>G) c.*38+3386T>C (n.*38+3386T>C) n.2375-267T>C n.2373-267T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108331834_108331835delinsAT | CA1998810140 | ATM,C11orf65 | c.7630-45_7630-44delinsAT (n.7630-45_7630-44delinsAT) c.*7101-45_*7101-44delinsAT (n.*7101-45_*7101-44delinsAT) n.2049-45_2049-44delinsAT n.587-45_587-44delinsAT n.467-45_467-44delinsAT n.2387-45_2387-44delinsAT n.2048-45_2048-44delinsAT n.9114-45_9114-44delinsAT n.2854-45_2854-44delinsAT n.3343+277_3343+278delinsAT n.2369_2370delinsAT c.*2694-45_*2694-44delinsAT (n.*2694-45_*2694-44delinsAT) c.*2765-45_*2765-44delinsAT (n.*2765-45_*2765-44delinsAT) c.300-268_300-267delinsAT n.3845-45_3845-44delinsAT c.641-22764_641-22763delinsAT (n.641-22764_641-22763delinsAT) c.*1270-268_*1270-267delinsAT (n.*1270-268_*1270-267delinsAT) n.3034-45_3034-44delinsAT c.*39-268_*39-267delinsAT (n.*39-268_*39-267delinsAT) c.805-268_805-267delinsAT (n.805-268_805-267delinsAT) c.3586-45_3586-44delinsAT (n.3586-45_3586-44delinsAT) c.7465-45_7465-44delinsAT (n.7465-45_7465-44delinsAT) c.6586-45_6586-44delinsAT (n.6586-45_6586-44delinsAT) c.6322-45_6322-44delinsAT (n.6322-45_6322-44delinsAT) c.2701-45_2701-44delinsAT (n.2701-45_2701-44delinsAT) c.*38+3385_*38+3386delinsAT (n.*38+3385_*38+3386delinsAT) n.2375-268_2375-267delinsAT n.2373-268_2373-267delinsAT | |
11 | g.108331841dup | CA671417973 | ATM,C11orf65 | c.7630-38dup (n.7630-38dup) c.*7101-38dup (n.*7101-38dup) n.2049-38dup n.587-38dup n.467-38dup n.2387-38dup n.2048-38dup n.9114-38dup n.2854-38dup n.3343+284dup n.2376dup c.*2694-38dup (n.*2694-38dup) c.*2765-38dup (n.*2765-38dup) c.300-268dup n.3845-38dup c.641-22764dup (n.641-22764dup) c.*1270-268dup (n.*1270-268dup) n.3034-38dup c.*39-268dup (n.*39-268dup) c.805-268dup (n.805-268dup) c.3586-38dup (n.3586-38dup) c.7465-38dup (n.7465-38dup) c.6586-38dup (n.6586-38dup) c.6322-38dup (n.6322-38dup) c.2701-38dup (n.2701-38dup) c.*38+3385dup (n.*38+3385dup) n.2375-268dup n.2373-268dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331841del | CA1998810142 | ATM,C11orf65 | c.7630-38del (n.7630-38del) c.*7101-38del (n.*7101-38del) n.2049-38del n.587-38del n.467-38del n.2387-38del n.2048-38del n.9114-38del n.2854-38del n.3343+284del n.2376del c.*2694-38del (n.*2694-38del) c.*2765-38del (n.*2765-38del) c.300-268del n.3845-38del c.641-22764del (n.641-22764del) c.*1270-268del (n.*1270-268del) n.3034-38del c.*39-268del (n.*39-268del) c.805-268del (n.805-268del) c.3586-38del (n.3586-38del) c.7465-38del (n.7465-38del) c.6586-38del (n.6586-38del) c.6322-38del (n.6322-38del) c.2701-38del (n.2701-38del) c.*38+3385del (n.*38+3385del) n.2375-268del n.2373-268del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331838_108331841del | CA2574971604 | ATM,C11orf65 | c.7630-41_7630-38del (n.7630-41_7630-38del) c.*7101-41_*7101-38del (n.*7101-41_*7101-38del) n.2049-41_2049-38del n.587-41_587-38del n.467-41_467-38del n.2387-41_2387-38del n.2048-41_2048-38del n.9114-41_9114-38del n.2854-41_2854-38del n.3343+281_3343+284del n.2373_2376del c.*2694-41_*2694-38del (n.*2694-41_*2694-38del) c.*2765-41_*2765-38del (n.*2765-41_*2765-38del) c.300-271_300-268del n.3845-41_3845-38del c.641-22767_641-22764del (n.641-22767_641-22764del) c.*1270-271_*1270-268del (n.*1270-271_*1270-268del) n.3034-41_3034-38del c.*39-271_*39-268del (n.*39-271_*39-268del) c.805-271_805-268del (n.805-271_805-268del) c.3586-41_3586-38del (n.3586-41_3586-38del) c.7465-41_7465-38del (n.7465-41_7465-38del) c.6586-41_6586-38del (n.6586-41_6586-38del) c.6322-41_6322-38del (n.6322-41_6322-38del) c.2701-41_2701-38del (n.2701-41_2701-38del) c.*38+3382_*38+3385del (n.*38+3382_*38+3385del) n.2375-271_2375-268del n.2373-271_2373-268del | |
11 | g.108331838_108331842delinsTTTTG | CA1998810147 | ATM,C11orf65 | c.7630-41_7630-37delinsTTTTG (n.7630-41_7630-37delinsTTTTG) c.*7101-41_*7101-37delinsTTTTG (n.*7101-41_*7101-37delinsTTTTG) n.2049-41_2049-37delinsTTTTG n.587-41_587-37delinsTTTTG n.467-41_467-37delinsTTTTG n.2387-41_2387-37delinsTTTTG n.2048-41_2048-37delinsTTTTG n.9114-41_9114-37delinsTTTTG n.2854-41_2854-37delinsTTTTG n.3343+281_3343+285delinsTTTTG n.2373_2377delinsTTTTG c.*2694-41_*2694-37delinsTTTTG (n.*2694-41_*2694-37delinsTTTTG) c.*2765-41_*2765-37delinsTTTTG (n.*2765-41_*2765-37delinsTTTTG) c.300-275_300-271delinsCAAAA n.3845-41_3845-37delinsTTTTG c.641-22771_641-22767delinsCAAAA (n.641-22771_641-22767delinsCAAAA) c.*1270-275_*1270-271delinsCAAAA (n.*1270-275_*1270-271delinsCAAAA) n.3034-41_3034-37delinsTTTTG c.*39-275_*39-271delinsCAAAA (n.*39-275_*39-271delinsCAAAA) c.805-275_805-271delinsCAAAA (n.805-275_805-271delinsCAAAA) c.3586-41_3586-37delinsTTTTG (n.3586-41_3586-37delinsTTTTG) c.7465-41_7465-37delinsTTTTG (n.7465-41_7465-37delinsTTTTG) c.6586-41_6586-37delinsTTTTG (n.6586-41_6586-37delinsTTTTG) c.6322-41_6322-37delinsTTTTG (n.6322-41_6322-37delinsTTTTG) c.2701-41_2701-37delinsTTTTG (n.2701-41_2701-37delinsTTTTG) c.*38+3378_*38+3382delinsCAAAA (n.*38+3378_*38+3382delinsCAAAA) n.2375-275_2375-271delinsCAAAA n.2373-275_2373-271delinsCAAAA | |
11 | g.108331842_108331845del | CA6266160 | ATM,C11orf65 | c.7630-37_7630-34del (n.7630-37_7630-34del) c.*7101-37_*7101-34del (n.*7101-37_*7101-34del) n.2049-37_2049-34del n.587-37_587-34del n.467-37_467-34del n.2387-37_2387-34del n.2048-37_2048-34del n.9114-37_9114-34del n.2854-37_2854-34del n.3343+285_3343+288del n.2377_2380del c.*2694-37_*2694-34del (n.*2694-37_*2694-34del) c.*2765-37_*2765-34del (n.*2765-37_*2765-34del) c.300-275_300-272del n.3845-37_3845-34del c.641-22771_641-22768del (n.641-22771_641-22768del) c.*1270-275_*1270-272del (n.*1270-275_*1270-272del) n.3034-37_3034-34del c.*39-275_*39-272del (n.*39-275_*39-272del) c.805-275_805-272del (n.805-275_805-272del) c.3586-37_3586-34del (n.3586-37_3586-34del) c.7465-37_7465-34del (n.7465-37_7465-34del) c.6586-37_6586-34del (n.6586-37_6586-34del) c.6322-37_6322-34del (n.6322-37_6322-34del) c.2701-37_2701-34del (n.2701-37_2701-34del) c.*38+3378_*38+3381del (n.*38+3378_*38+3381del) n.2375-275_2375-272del n.2373-275_2373-272del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331840T>C | CA2615861765 | ATM,C11orf65 | c.7630-39T>C (n.7630-39T>C) c.*7101-39T>C (n.*7101-39T>C) n.2049-39T>C n.587-39T>C n.467-39T>C n.2387-39T>C n.2048-39T>C n.9114-39T>C n.2854-39T>C n.3343+283T>C n.2375T>C c.*2694-39T>C (n.*2694-39T>C) c.*2765-39T>C (n.*2765-39T>C) c.300-273A>G n.3845-39T>C c.641-22769A>G (n.641-22769A>G) c.*1270-273A>G (n.*1270-273A>G) n.3034-39T>C c.*39-273A>G (n.*39-273A>G) c.805-273A>G (n.805-273A>G) c.3586-39T>C (n.3586-39T>C) c.7465-39T>C (n.7465-39T>C) c.6586-39T>C (n.6586-39T>C) c.6322-39T>C (n.6322-39T>C) c.2701-39T>C (n.2701-39T>C) c.*38+3380A>G (n.*38+3380A>G) n.2375-273A>G n.2373-273A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331841_108331842insCT | CA2725226847 | ATM,C11orf65 | c.7630-38_7630-37insCT (n.7630-38_7630-37insCT) c.*7101-38_*7101-37insCT (n.*7101-38_*7101-37insCT) n.2049-38_2049-37insCT n.587-38_587-37insCT n.467-38_467-37insCT n.2387-38_2387-37insCT n.2048-38_2048-37insCT n.9114-38_9114-37insCT n.2854-38_2854-37insCT n.3343+284_3343+285insCT n.2376_2377insCT c.*2694-38_*2694-37insCT (n.*2694-38_*2694-37insCT) c.*2765-38_*2765-37insCT (n.*2765-38_*2765-37insCT) c.300-274_300-273insGA n.3845-38_3845-37insCT c.641-22770_641-22769insGA (n.641-22770_641-22769insGA) c.*1270-274_*1270-273insGA (n.*1270-274_*1270-273insGA) n.3034-38_3034-37insCT c.*39-274_*39-273insGA (n.*39-274_*39-273insGA) c.805-274_805-273insGA (n.805-274_805-273insGA) c.3586-38_3586-37insCT (n.3586-38_3586-37insCT) c.7465-38_7465-37insCT (n.7465-38_7465-37insCT) c.6586-38_6586-37insCT (n.6586-38_6586-37insCT) c.6322-38_6322-37insCT (n.6322-38_6322-37insCT) c.2701-38_2701-37insCT (n.2701-38_2701-37insCT) c.*38+3379_*38+3380insGA (n.*38+3379_*38+3380insGA) n.2375-274_2375-273insGA n.2373-274_2373-273insGA | dbSNP |
11 | g.108331842G>A | CA2615861766 | ATM,C11orf65 | c.7630-37G>A (n.7630-37G>A) c.*7101-37G>A (n.*7101-37G>A) n.2049-37G>A n.587-37G>A n.467-37G>A n.2387-37G>A n.2048-37G>A n.9114-37G>A n.2854-37G>A n.3343+285G>A n.2377G>A c.*2694-37G>A (n.*2694-37G>A) c.*2765-37G>A (n.*2765-37G>A) c.300-275C>T n.3845-37G>A c.641-22771C>T (n.641-22771C>T) c.*1270-275C>T (n.*1270-275C>T) n.3034-37G>A c.*39-275C>T (n.*39-275C>T) c.805-275C>T (n.805-275C>T) c.3586-37G>A (n.3586-37G>A) c.7465-37G>A (n.7465-37G>A) c.6586-37G>A (n.6586-37G>A) c.6322-37G>A (n.6322-37G>A) c.2701-37G>A (n.2701-37G>A) c.*38+3378C>T (n.*38+3378C>T) n.2375-275C>T n.2373-275C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108331842G>C | CA2724977637 | ATM,C11orf65 | c.7630-37G>C (n.7630-37G>C) c.*7101-37G>C (n.*7101-37G>C) n.2049-37G>C n.587-37G>C n.467-37G>C n.2387-37G>C n.2048-37G>C n.9114-37G>C n.2854-37G>C n.3343+285G>C n.2377G>C c.*2694-37G>C (n.*2694-37G>C) c.*2765-37G>C (n.*2765-37G>C) c.300-275C>G n.3845-37G>C c.641-22771C>G (n.641-22771C>G) c.*1270-275C>G (n.*1270-275C>G) n.3034-37G>C c.*39-275C>G (n.*39-275C>G) c.805-275C>G (n.805-275C>G) c.3586-37G>C (n.3586-37G>C) c.7465-37G>C (n.7465-37G>C) c.6586-37G>C (n.6586-37G>C) c.6322-37G>C (n.6322-37G>C) c.2701-37G>C (n.2701-37G>C) c.*38+3378C>G (n.*38+3378C>G) n.2375-275C>G n.2373-275C>G | dbSNP |
11 | g.108331842G= | CA1998810150 | ATM,C11orf65 | c.7630-37G= (n.7630-37G=) c.*7101-37G= (n.*7101-37G=) n.2049-37G= n.587-37G= n.467-37G= n.2387-37G= n.2048-37G= n.9114-37G= n.2854-37G= n.3343+285G= n.2377G= c.*2694-37G= (n.*2694-37G=) c.*2765-37G= (n.*2765-37G=) c.300-275C= n.3845-37G= c.641-22771C= (n.641-22771C=) c.*1270-275C= (n.*1270-275C=) n.3034-37G= c.*39-275C= (n.*39-275C=) c.805-275C= (n.805-275C=) c.3586-37G= (n.3586-37G=) c.7465-37G= (n.7465-37G=) c.6586-37G= (n.6586-37G=) c.6322-37G= (n.6322-37G=) c.2701-37G= (n.2701-37G=) c.*38+3378C= (n.*38+3378C=) n.2375-275C= n.2373-275C= | |
11 | g.108331842G>T | CA915948290 | ATM,C11orf65 | c.7630-37G>T (n.7630-37G>T) c.*7101-37G>T (n.*7101-37G>T) n.2049-37G>T n.587-37G>T n.467-37G>T n.2387-37G>T n.2048-37G>T n.9114-37G>T n.2854-37G>T n.3343+285G>T n.2377G>T c.*2694-37G>T (n.*2694-37G>T) c.*2765-37G>T (n.*2765-37G>T) c.300-275C>A n.3845-37G>T c.641-22771C>A (n.641-22771C>A) c.*1270-275C>A (n.*1270-275C>A) n.3034-37G>T c.*39-275C>A (n.*39-275C>A) c.805-275C>A (n.805-275C>A) c.3586-37G>T (n.3586-37G>T) c.7465-37G>T (n.7465-37G>T) c.6586-37G>T (n.6586-37G>T) c.6322-37G>T (n.6322-37G>T) c.2701-37G>T (n.2701-37G>T) c.*38+3378C>A (n.*38+3378C>A) n.2375-275C>A n.2373-275C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331843T>A | CA2725226856 | ATM,C11orf65 | c.7630-36T>A (n.7630-36T>A) c.*7101-36T>A (n.*7101-36T>A) n.2049-36T>A n.587-36T>A n.467-36T>A n.2387-36T>A n.2048-36T>A n.9114-36T>A n.2854-36T>A n.3343+286T>A n.2378T>A c.*2694-36T>A (n.*2694-36T>A) c.*2765-36T>A (n.*2765-36T>A) c.300-276A>T n.3845-36T>A c.641-22772A>T (n.641-22772A>T) c.*1270-276A>T (n.*1270-276A>T) n.3034-36T>A c.*39-276A>T (n.*39-276A>T) c.805-276A>T (n.805-276A>T) c.3586-36T>A (n.3586-36T>A) c.7465-36T>A (n.7465-36T>A) c.6586-36T>A (n.6586-36T>A) c.6322-36T>A (n.6322-36T>A) c.2701-36T>A (n.2701-36T>A) c.*38+3377A>T (n.*38+3377A>T) n.2375-276A>T n.2373-276A>T | dbSNP |
11 | g.108331844T>A | CA6266161 | ATM,C11orf65 | c.7630-35T>A (n.7630-35T>A) c.*7101-35T>A (n.*7101-35T>A) n.2049-35T>A n.587-35T>A n.467-35T>A n.2387-35T>A n.2048-35T>A n.9114-35T>A n.2854-35T>A n.3343+287T>A n.2379T>A c.*2694-35T>A (n.*2694-35T>A) c.*2765-35T>A (n.*2765-35T>A) c.300-277A>T n.3845-35T>A c.641-22773A>T (n.641-22773A>T) c.*1270-277A>T (n.*1270-277A>T) n.3034-35T>A c.*39-277A>T (n.*39-277A>T) c.805-277A>T (n.805-277A>T) c.3586-35T>A (n.3586-35T>A) c.7465-35T>A (n.7465-35T>A) c.6586-35T>A (n.6586-35T>A) c.6322-35T>A (n.6322-35T>A) c.2701-35T>A (n.2701-35T>A) c.*38+3376A>T (n.*38+3376A>T) n.2375-277A>T n.2373-277A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331844T= | CA1998810153 | ATM,C11orf65 | c.7630-35T= (n.7630-35T=) c.*7101-35T= (n.*7101-35T=) n.2049-35T= n.587-35T= n.467-35T= n.2387-35T= n.2048-35T= n.9114-35T= n.2854-35T= n.3343+287T= n.2379T= c.*2694-35T= (n.*2694-35T=) c.*2765-35T= (n.*2765-35T=) c.300-277A= n.3845-35T= c.641-22773A= (n.641-22773A=) c.*1270-277A= (n.*1270-277A=) n.3034-35T= c.*39-277A= (n.*39-277A=) c.805-277A= (n.805-277A=) c.3586-35T= (n.3586-35T=) c.7465-35T= (n.7465-35T=) c.6586-35T= (n.6586-35T=) c.6322-35T= (n.6322-35T=) c.2701-35T= (n.2701-35T=) c.*38+3376A= (n.*38+3376A=) n.2375-277A= n.2373-277A= | |
11 | g.108331845T>C | CA6266162 | ATM,C11orf65 | c.7630-34T>C (n.7630-34T>C) c.*7101-34T>C (n.*7101-34T>C) n.2049-34T>C n.587-34T>C n.467-34T>C n.2387-34T>C n.2048-34T>C n.9114-34T>C n.2854-34T>C n.3343+288T>C n.2380T>C c.*2694-34T>C (n.*2694-34T>C) c.*2765-34T>C (n.*2765-34T>C) c.300-278A>G n.3845-34T>C c.641-22774A>G (n.641-22774A>G) c.*1270-278A>G (n.*1270-278A>G) n.3034-34T>C c.*39-278A>G (n.*39-278A>G) c.805-278A>G (n.805-278A>G) c.3586-34T>C (n.3586-34T>C) c.7465-34T>C (n.7465-34T>C) c.6586-34T>C (n.6586-34T>C) c.6322-34T>C (n.6322-34T>C) c.2701-34T>C (n.2701-34T>C) c.*38+3375A>G (n.*38+3375A>G) n.2375-278A>G n.2373-278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331845T= | CA1998810155 | ATM,C11orf65 | c.7630-34T= (n.7630-34T=) c.*7101-34T= (n.*7101-34T=) n.2049-34T= n.587-34T= n.467-34T= n.2387-34T= n.2048-34T= n.9114-34T= n.2854-34T= n.3343+288T= n.2380T= c.*2694-34T= (n.*2694-34T=) c.*2765-34T= (n.*2765-34T=) c.300-278A= n.3845-34T= c.641-22774A= (n.641-22774A=) c.*1270-278A= (n.*1270-278A=) n.3034-34T= c.*39-278A= (n.*39-278A=) c.805-278A= (n.805-278A=) c.3586-34T= (n.3586-34T=) c.7465-34T= (n.7465-34T=) c.6586-34T= (n.6586-34T=) c.6322-34T= (n.6322-34T=) c.2701-34T= (n.2701-34T=) c.*38+3375A= (n.*38+3375A=) n.2375-278A= n.2373-278A= | |
11 | g.108331846A= | CA1998810159 | ATM,C11orf65 | c.7630-33A= (n.7630-33A=) c.*7101-33A= (n.*7101-33A=) n.2049-33A= n.587-33A= n.467-33A= n.2387-33A= n.2048-33A= n.9114-33A= n.2854-33A= n.3343+289A= n.2381A= c.*2694-33A= (n.*2694-33A=) c.*2765-33A= (n.*2765-33A=) c.300-279T= n.3845-33A= c.641-22775T= (n.641-22775T=) c.*1270-279T= (n.*1270-279T=) n.3034-33A= c.*39-279T= (n.*39-279T=) c.805-279T= (n.805-279T=) c.3586-33A= (n.3586-33A=) c.7465-33A= (n.7465-33A=) c.6586-33A= (n.6586-33A=) c.6322-33A= (n.6322-33A=) c.2701-33A= (n.2701-33A=) c.*38+3374T= (n.*38+3374T=) n.2375-279T= n.2373-279T= | |
11 | g.108331846A>C | CA2615861767 | ATM,C11orf65 | c.7630-33A>C (n.7630-33A>C) c.*7101-33A>C (n.*7101-33A>C) n.2049-33A>C n.587-33A>C n.467-33A>C n.2387-33A>C n.2048-33A>C n.9114-33A>C n.2854-33A>C n.3343+289A>C n.2381A>C c.*2694-33A>C (n.*2694-33A>C) c.*2765-33A>C (n.*2765-33A>C) c.300-279T>G n.3845-33A>C c.641-22775T>G (n.641-22775T>G) c.*1270-279T>G (n.*1270-279T>G) n.3034-33A>C c.*39-279T>G (n.*39-279T>G) c.805-279T>G (n.805-279T>G) c.3586-33A>C (n.3586-33A>C) c.7465-33A>C (n.7465-33A>C) c.6586-33A>C (n.6586-33A>C) c.6322-33A>C (n.6322-33A>C) c.2701-33A>C (n.2701-33A>C) c.*38+3374T>G (n.*38+3374T>G) n.2375-279T>G n.2373-279T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331846A>T | CA6266163 | ATM,C11orf65 | c.7630-33A>T (n.7630-33A>T) c.*7101-33A>T (n.*7101-33A>T) n.2049-33A>T n.587-33A>T n.467-33A>T n.2387-33A>T n.2048-33A>T n.9114-33A>T n.2854-33A>T n.3343+289A>T n.2381A>T c.*2694-33A>T (n.*2694-33A>T) c.*2765-33A>T (n.*2765-33A>T) c.300-279T>A n.3845-33A>T c.641-22775T>A (n.641-22775T>A) c.*1270-279T>A (n.*1270-279T>A) n.3034-33A>T c.*39-279T>A (n.*39-279T>A) c.805-279T>A (n.805-279T>A) c.3586-33A>T (n.3586-33A>T) c.7465-33A>T (n.7465-33A>T) c.6586-33A>T (n.6586-33A>T) c.6322-33A>T (n.6322-33A>T) c.2701-33A>T (n.2701-33A>T) c.*38+3374T>A (n.*38+3374T>A) n.2375-279T>A n.2373-279T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331847T>C | CA2725226883 | ATM,C11orf65 | c.7630-32T>C (n.7630-32T>C) c.*7101-32T>C (n.*7101-32T>C) n.2049-32T>C n.587-32T>C n.467-32T>C n.2387-32T>C n.2048-32T>C n.9114-32T>C n.2854-32T>C n.3343+290T>C n.2382T>C c.*2694-32T>C (n.*2694-32T>C) c.*2765-32T>C (n.*2765-32T>C) c.300-280A>G n.3845-32T>C c.641-22776A>G (n.641-22776A>G) c.*1270-280A>G (n.*1270-280A>G) n.3034-32T>C c.*39-280A>G (n.*39-280A>G) c.805-280A>G (n.805-280A>G) c.3586-32T>C (n.3586-32T>C) c.7465-32T>C (n.7465-32T>C) c.6586-32T>C (n.6586-32T>C) c.6322-32T>C (n.6322-32T>C) c.2701-32T>C (n.2701-32T>C) c.*38+3373A>G (n.*38+3373A>G) n.2375-280A>G n.2373-280A>G | dbSNP |
11 | g.108331849del | CA2615861768 | ATM,C11orf65 | c.7630-30del (n.7630-30del) c.*7101-30del (n.*7101-30del) n.2049-30del n.587-30del n.467-30del n.2387-30del n.2048-30del n.9114-30del n.2854-30del n.3343+292del n.2384del c.*2694-30del (n.*2694-30del) c.*2765-30del (n.*2765-30del) c.300-280del n.3845-30del c.641-22776del (n.641-22776del) c.*1270-280del (n.*1270-280del) n.3034-30del c.*39-280del (n.*39-280del) c.805-280del (n.805-280del) c.3586-30del (n.3586-30del) c.7465-30del (n.7465-30del) c.6586-30del (n.6586-30del) c.6322-30del (n.6322-30del) c.2701-30del (n.2701-30del) c.*38+3373del (n.*38+3373del) n.2375-280del n.2373-280del | gnomAD v4 |
11 | g.108331850G>A | CA2724977641 | ATM,C11orf65 | c.7630-29G>A (n.7630-29G>A) c.*7101-29G>A (n.*7101-29G>A) n.2049-29G>A n.587-29G>A n.467-29G>A n.2387-29G>A n.2048-29G>A n.9114-29G>A n.2854-29G>A n.3343+293G>A n.2385G>A c.*2694-29G>A (n.*2694-29G>A) c.*2765-29G>A (n.*2765-29G>A) c.300-283C>T n.3845-29G>A c.641-22779C>T (n.641-22779C>T) c.*1270-283C>T (n.*1270-283C>T) n.3034-29G>A c.*39-283C>T (n.*39-283C>T) c.805-283C>T (n.805-283C>T) c.3586-29G>A (n.3586-29G>A) c.7465-29G>A (n.7465-29G>A) c.6586-29G>A (n.6586-29G>A) c.6322-29G>A (n.6322-29G>A) c.2701-29G>A (n.2701-29G>A) c.*38+3370C>T (n.*38+3370C>T) n.2375-283C>T n.2373-283C>T | dbSNP |
11 | g.108331850G>C | CA2724977640 | ATM,C11orf65 | c.7630-29G>C (n.7630-29G>C) c.*7101-29G>C (n.*7101-29G>C) n.2049-29G>C n.587-29G>C n.467-29G>C n.2387-29G>C n.2048-29G>C n.9114-29G>C n.2854-29G>C n.3343+293G>C n.2385G>C c.*2694-29G>C (n.*2694-29G>C) c.*2765-29G>C (n.*2765-29G>C) c.300-283C>G n.3845-29G>C c.641-22779C>G (n.641-22779C>G) c.*1270-283C>G (n.*1270-283C>G) n.3034-29G>C c.*39-283C>G (n.*39-283C>G) c.805-283C>G (n.805-283C>G) c.3586-29G>C (n.3586-29G>C) c.7465-29G>C (n.7465-29G>C) c.6586-29G>C (n.6586-29G>C) c.6322-29G>C (n.6322-29G>C) c.2701-29G>C (n.2701-29G>C) c.*38+3370C>G (n.*38+3370C>G) n.2375-283C>G n.2373-283C>G | dbSNP |
11 | g.108331850G= | CA1998810163 | ATM,C11orf65 | c.7630-29G= (n.7630-29G=) c.*7101-29G= (n.*7101-29G=) n.2049-29G= n.587-29G= n.467-29G= n.2387-29G= n.2048-29G= n.9114-29G= n.2854-29G= n.3343+293G= n.2385G= c.*2694-29G= (n.*2694-29G=) c.*2765-29G= (n.*2765-29G=) c.300-283C= n.3845-29G= c.641-22779C= (n.641-22779C=) c.*1270-283C= (n.*1270-283C=) n.3034-29G= c.*39-283C= (n.*39-283C=) c.805-283C= (n.805-283C=) c.3586-29G= (n.3586-29G=) c.7465-29G= (n.7465-29G=) c.6586-29G= (n.6586-29G=) c.6322-29G= (n.6322-29G=) c.2701-29G= (n.2701-29G=) c.*38+3370C= (n.*38+3370C=) n.2375-283C= n.2373-283C= | |
11 | g.108331850G>T | CA915948291 | ATM,C11orf65 | c.7630-29G>T (n.7630-29G>T) c.*7101-29G>T (n.*7101-29G>T) n.2049-29G>T n.587-29G>T n.467-29G>T n.2387-29G>T n.2048-29G>T n.9114-29G>T n.2854-29G>T n.3343+293G>T n.2385G>T c.*2694-29G>T (n.*2694-29G>T) c.*2765-29G>T (n.*2765-29G>T) c.300-283C>A n.3845-29G>T c.641-22779C>A (n.641-22779C>A) c.*1270-283C>A (n.*1270-283C>A) n.3034-29G>T c.*39-283C>A (n.*39-283C>A) c.805-283C>A (n.805-283C>A) c.3586-29G>T (n.3586-29G>T) c.7465-29G>T (n.7465-29G>T) c.6586-29G>T (n.6586-29G>T) c.6322-29G>T (n.6322-29G>T) c.2701-29G>T (n.2701-29G>T) c.*38+3370C>A (n.*38+3370C>A) n.2375-283C>A n.2373-283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331851C>A | CA6266164 | ATM,C11orf65 | c.7630-28C>A (n.7630-28C>A) c.*7101-28C>A (n.*7101-28C>A) n.2049-28C>A n.587-28C>A n.467-28C>A n.2387-28C>A n.2048-28C>A n.9114-28C>A n.2854-28C>A n.3343+294C>A n.2386C>A c.*2694-28C>A (n.*2694-28C>A) c.*2765-28C>A (n.*2765-28C>A) c.300-284G>T n.3845-28C>A c.641-22780G>T (n.641-22780G>T) c.*1270-284G>T (n.*1270-284G>T) n.3034-28C>A c.*39-284G>T (n.*39-284G>T) c.805-284G>T (n.805-284G>T) c.3586-28C>A (n.3586-28C>A) c.7465-28C>A (n.7465-28C>A) c.6586-28C>A (n.6586-28C>A) c.6322-28C>A (n.6322-28C>A) c.2701-28C>A (n.2701-28C>A) c.*38+3369G>T (n.*38+3369G>T) n.2375-284G>T n.2373-284G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108331851C= | CA1998810168 | ATM,C11orf65 | c.7630-28C= (n.7630-28C=) c.*7101-28C= (n.*7101-28C=) n.2049-28C= n.587-28C= n.467-28C= n.2387-28C= n.2048-28C= n.9114-28C= n.2854-28C= n.3343+294C= n.2386C= c.*2694-28C= (n.*2694-28C=) c.*2765-28C= (n.*2765-28C=) c.300-284G= n.3845-28C= c.641-22780G= (n.641-22780G=) c.*1270-284G= (n.*1270-284G=) n.3034-28C= c.*39-284G= (n.*39-284G=) c.805-284G= (n.805-284G=) c.3586-28C= (n.3586-28C=) c.7465-28C= (n.7465-28C=) c.6586-28C= (n.6586-28C=) c.6322-28C= (n.6322-28C=) c.2701-28C= (n.2701-28C=) c.*38+3369G= (n.*38+3369G=) n.2375-284G= n.2373-284G= | |
11 | g.108331851C>G | CA2724940873 | ATM,C11orf65 | c.7630-28C>G (n.7630-28C>G) c.*7101-28C>G (n.*7101-28C>G) n.2049-28C>G n.587-28C>G n.467-28C>G n.2387-28C>G n.2048-28C>G n.9114-28C>G n.2854-28C>G n.3343+294C>G n.2386C>G c.*2694-28C>G (n.*2694-28C>G) c.*2765-28C>G (n.*2765-28C>G) c.300-284G>C n.3845-28C>G c.641-22780G>C (n.641-22780G>C) c.*1270-284G>C (n.*1270-284G>C) n.3034-28C>G c.*39-284G>C (n.*39-284G>C) c.805-284G>C (n.805-284G>C) c.3586-28C>G (n.3586-28C>G) c.7465-28C>G (n.7465-28C>G) c.6586-28C>G (n.6586-28C>G) c.6322-28C>G (n.6322-28C>G) c.2701-28C>G (n.2701-28C>G) c.*38+3369G>C (n.*38+3369G>C) n.2375-284G>C n.2373-284G>C | dbSNP |
11 | g.108331851C>T | CA228418655 | ATM,C11orf65 | c.7630-28C>T (n.7630-28C>T) c.*7101-28C>T (n.*7101-28C>T) n.2049-28C>T n.587-28C>T n.467-28C>T n.2387-28C>T n.2048-28C>T n.9114-28C>T n.2854-28C>T n.3343+294C>T n.2386C>T c.*2694-28C>T (n.*2694-28C>T) c.*2765-28C>T (n.*2765-28C>T) c.300-284G>A n.3845-28C>T c.641-22780G>A (n.641-22780G>A) c.*1270-284G>A (n.*1270-284G>A) n.3034-28C>T c.*39-284G>A (n.*39-284G>A) c.805-284G>A (n.805-284G>A) c.3586-28C>T (n.3586-28C>T) c.7465-28C>T (n.7465-28C>T) c.6586-28C>T (n.6586-28C>T) c.6322-28C>T (n.6322-28C>T) c.2701-28C>T (n.2701-28C>T) c.*38+3369G>A (n.*38+3369G>A) n.2375-284G>A n.2373-284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331852A= | CA1998810171 | ATM,C11orf65 | c.7630-27A= (n.7630-27A=) c.*7101-27A= (n.*7101-27A=) n.2049-27A= n.587-27A= n.467-27A= n.2387-27A= n.2048-27A= n.9114-27A= n.2854-27A= n.3343+295A= n.2387A= c.*2694-27A= (n.*2694-27A=) c.*2765-27A= (n.*2765-27A=) c.300-285T= n.3845-27A= c.641-22781T= (n.641-22781T=) c.*1270-285T= (n.*1270-285T=) n.3034-27A= c.*39-285T= (n.*39-285T=) c.805-285T= (n.805-285T=) c.3586-27A= (n.3586-27A=) c.7465-27A= (n.7465-27A=) c.6586-27A= (n.6586-27A=) c.6322-27A= (n.6322-27A=) c.2701-27A= (n.2701-27A=) c.*38+3368T= (n.*38+3368T=) n.2375-285T= n.2373-285T= | |
11 | g.108331852A>G | CA6266165 | ATM,C11orf65 | c.7630-27A>G (n.7630-27A>G) c.*7101-27A>G (n.*7101-27A>G) n.2049-27A>G n.587-27A>G n.467-27A>G n.2387-27A>G n.2048-27A>G n.9114-27A>G n.2854-27A>G n.3343+295A>G n.2387A>G c.*2694-27A>G (n.*2694-27A>G) c.*2765-27A>G (n.*2765-27A>G) c.300-285T>C n.3845-27A>G c.641-22781T>C (n.641-22781T>C) c.*1270-285T>C (n.*1270-285T>C) n.3034-27A>G c.*39-285T>C (n.*39-285T>C) c.805-285T>C (n.805-285T>C) c.3586-27A>G (n.3586-27A>G) c.7465-27A>G (n.7465-27A>G) c.6586-27A>G (n.6586-27A>G) c.6322-27A>G (n.6322-27A>G) c.2701-27A>G (n.2701-27A>G) c.*38+3368T>C (n.*38+3368T>C) n.2375-285T>C n.2373-285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331853T>C | CA2615861773 | ATM,C11orf65 | c.7630-26T>C (n.7630-26T>C) c.*7101-26T>C (n.*7101-26T>C) n.2049-26T>C n.587-26T>C n.467-26T>C n.2387-26T>C n.2048-26T>C n.9114-26T>C n.2854-26T>C n.3343+296T>C n.2388T>C c.*2694-26T>C (n.*2694-26T>C) c.*2765-26T>C (n.*2765-26T>C) c.300-286A>G n.3845-26T>C c.641-22782A>G (n.641-22782A>G) c.*1270-286A>G (n.*1270-286A>G) n.3034-26T>C c.*39-286A>G (n.*39-286A>G) c.805-286A>G (n.805-286A>G) c.3586-26T>C (n.3586-26T>C) c.7465-26T>C (n.7465-26T>C) c.6586-26T>C (n.6586-26T>C) c.6322-26T>C (n.6322-26T>C) c.2701-26T>C (n.2701-26T>C) c.*38+3367A>G (n.*38+3367A>G) n.2375-286A>G n.2373-286A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331853_108331854delinsTA | CA1998810172 | ATM,C11orf65 | c.7630-26_7630-25delinsTA (n.7630-26_7630-25delinsTA) c.*7101-26_*7101-25delinsTA (n.*7101-26_*7101-25delinsTA) n.2049-26_2049-25delinsTA n.587-26_587-25delinsTA n.467-26_467-25delinsTA n.2387-26_2387-25delinsTA n.2048-26_2048-25delinsTA n.9114-26_9114-25delinsTA n.2854-26_2854-25delinsTA n.3343+296_3343+297delinsTA n.2388_2389delinsTA c.*2694-26_*2694-25delinsTA (n.*2694-26_*2694-25delinsTA) c.*2765-26_*2765-25delinsTA (n.*2765-26_*2765-25delinsTA) c.300-287_300-286delinsTA n.3845-26_3845-25delinsTA c.641-22783_641-22782delinsTA (n.641-22783_641-22782delinsTA) c.*1270-287_*1270-286delinsTA (n.*1270-287_*1270-286delinsTA) n.3034-26_3034-25delinsTA c.*39-287_*39-286delinsTA (n.*39-287_*39-286delinsTA) c.805-287_805-286delinsTA (n.805-287_805-286delinsTA) c.3586-26_3586-25delinsTA (n.3586-26_3586-25delinsTA) c.7465-26_7465-25delinsTA (n.7465-26_7465-25delinsTA) c.6586-26_6586-25delinsTA (n.6586-26_6586-25delinsTA) c.6322-26_6322-25delinsTA (n.6322-26_6322-25delinsTA) c.2701-26_2701-25delinsTA (n.2701-26_2701-25delinsTA) c.*38+3366_*38+3367delinsTA (n.*38+3366_*38+3367delinsTA) n.2375-287_2375-286delinsTA n.2373-287_2373-286delinsTA | |
11 | g.108331854A= | CA1998810177 | ATM,C11orf65 | c.7630-25A= (n.7630-25A=) c.*7101-25A= (n.*7101-25A=) n.2049-25A= n.587-25A= n.467-25A= n.2387-25A= n.2048-25A= n.9114-25A= n.2854-25A= n.3343+297A= n.2389A= c.*2694-25A= (n.*2694-25A=) c.*2765-25A= (n.*2765-25A=) c.300-287T= n.3845-25A= c.641-22783T= (n.641-22783T=) c.*1270-287T= (n.*1270-287T=) n.3034-25A= c.*39-287T= (n.*39-287T=) c.805-287T= (n.805-287T=) c.3586-25A= (n.3586-25A=) c.7465-25A= (n.7465-25A=) c.6586-25A= (n.6586-25A=) c.6322-25A= (n.6322-25A=) c.2701-25A= (n.2701-25A=) c.*38+3366T= (n.*38+3366T=) n.2375-287T= n.2373-287T= | |
11 | g.108331854A>T | CA602132833 | ATM,C11orf65 | c.7630-25A>T (n.7630-25A>T) c.*7101-25A>T (n.*7101-25A>T) n.2049-25A>T n.587-25A>T n.467-25A>T n.2387-25A>T n.2048-25A>T n.9114-25A>T n.2854-25A>T n.3343+297A>T n.2389A>T c.*2694-25A>T (n.*2694-25A>T) c.*2765-25A>T (n.*2765-25A>T) c.300-287T>A n.3845-25A>T c.641-22783T>A (n.641-22783T>A) c.*1270-287T>A (n.*1270-287T>A) n.3034-25A>T c.*39-287T>A (n.*39-287T>A) c.805-287T>A (n.805-287T>A) c.3586-25A>T (n.3586-25A>T) c.7465-25A>T (n.7465-25A>T) c.6586-25A>T (n.6586-25A>T) c.6322-25A>T (n.6322-25A>T) c.2701-25A>T (n.2701-25A>T) c.*38+3366T>A (n.*38+3366T>A) n.2375-287T>A n.2373-287T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331856del | CA6266166 | ATM,C11orf65 | c.7630-23del (n.7630-23del) c.*7101-23del (n.*7101-23del) n.2049-23del n.587-23del n.467-23del n.2387-23del n.2048-23del n.9114-23del n.2854-23del n.3343+299del n.2391del c.*2694-23del (n.*2694-23del) c.*2765-23del (n.*2765-23del) c.300-287del n.3845-23del c.641-22783del (n.641-22783del) c.*1270-287del (n.*1270-287del) n.3034-23del c.*39-287del (n.*39-287del) c.805-287del (n.805-287del) c.3586-23del (n.3586-23del) c.7465-23del (n.7465-23del) c.6586-23del (n.6586-23del) c.6322-23del (n.6322-23del) c.2701-23del (n.2701-23del) c.*38+3366del (n.*38+3366del) n.2375-287del n.2373-287del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331855A>T | CA2725226885 | ATM,C11orf65 | c.7630-24A>T (n.7630-24A>T) c.*7101-24A>T (n.*7101-24A>T) n.2049-24A>T n.587-24A>T n.467-24A>T n.2387-24A>T n.2048-24A>T n.9114-24A>T n.2854-24A>T n.3343+298A>T n.2390A>T c.*2694-24A>T (n.*2694-24A>T) c.*2765-24A>T (n.*2765-24A>T) c.300-288T>A n.3845-24A>T c.641-22784T>A (n.641-22784T>A) c.*1270-288T>A (n.*1270-288T>A) n.3034-24A>T c.*39-288T>A (n.*39-288T>A) c.805-288T>A (n.805-288T>A) c.3586-24A>T (n.3586-24A>T) c.7465-24A>T (n.7465-24A>T) c.6586-24A>T (n.6586-24A>T) c.6322-24A>T (n.6322-24A>T) c.2701-24A>T (n.2701-24A>T) c.*38+3365T>A (n.*38+3365T>A) n.2375-288T>A n.2373-288T>A | dbSNP |
11 | g.108331856A= | CA1998810178 | ATM,C11orf65 | c.7630-23A= (n.7630-23A=) c.*7101-23A= (n.*7101-23A=) n.2049-23A= n.587-23A= n.467-23A= n.2387-23A= n.2048-23A= n.9114-23A= n.2854-23A= n.3343+299A= n.2391A= c.*2694-23A= (n.*2694-23A=) c.*2765-23A= (n.*2765-23A=) c.300-289T= n.3845-23A= c.641-22785T= (n.641-22785T=) c.*1270-289T= (n.*1270-289T=) n.3034-23A= c.*39-289T= (n.*39-289T=) c.805-289T= (n.805-289T=) c.3586-23A= (n.3586-23A=) c.7465-23A= (n.7465-23A=) c.6586-23A= (n.6586-23A=) c.6322-23A= (n.6322-23A=) c.2701-23A= (n.2701-23A=) c.*38+3364T= (n.*38+3364T=) n.2375-289T= n.2373-289T= | |
11 | g.108331856A>C | CA1998810179 | ATM,C11orf65 | c.7630-23A>C (n.7630-23A>C) c.*7101-23A>C (n.*7101-23A>C) n.2049-23A>C n.587-23A>C n.467-23A>C n.2387-23A>C n.2048-23A>C n.9114-23A>C n.2854-23A>C n.3343+299A>C n.2391A>C c.*2694-23A>C (n.*2694-23A>C) c.*2765-23A>C (n.*2765-23A>C) c.300-289T>G n.3845-23A>C c.641-22785T>G (n.641-22785T>G) c.*1270-289T>G (n.*1270-289T>G) n.3034-23A>C c.*39-289T>G (n.*39-289T>G) c.805-289T>G (n.805-289T>G) c.3586-23A>C (n.3586-23A>C) c.7465-23A>C (n.7465-23A>C) c.6586-23A>C (n.6586-23A>C) c.6322-23A>C (n.6322-23A>C) c.2701-23A>C (n.2701-23A>C) c.*38+3364T>G (n.*38+3364T>G) n.2375-289T>G n.2373-289T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331856A>T | CA2725001008 | ATM,C11orf65 | c.7630-23A>T (n.7630-23A>T) c.*7101-23A>T (n.*7101-23A>T) n.2049-23A>T n.587-23A>T n.467-23A>T n.2387-23A>T n.2048-23A>T n.9114-23A>T n.2854-23A>T n.3343+299A>T n.2391A>T c.*2694-23A>T (n.*2694-23A>T) c.*2765-23A>T (n.*2765-23A>T) c.300-289T>A n.3845-23A>T c.641-22785T>A (n.641-22785T>A) c.*1270-289T>A (n.*1270-289T>A) n.3034-23A>T c.*39-289T>A (n.*39-289T>A) c.805-289T>A (n.805-289T>A) c.3586-23A>T (n.3586-23A>T) c.7465-23A>T (n.7465-23A>T) c.6586-23A>T (n.6586-23A>T) c.6322-23A>T (n.6322-23A>T) c.2701-23A>T (n.2701-23A>T) c.*38+3364T>A (n.*38+3364T>A) n.2375-289T>A n.2373-289T>A | dbSNP |
11 | g.108331857T>C | CA671417986 | ATM,C11orf65 | c.7630-22T>C (n.7630-22T>C) c.*7101-22T>C (n.*7101-22T>C) n.2049-22T>C n.587-22T>C n.467-22T>C n.2387-22T>C n.2048-22T>C n.9114-22T>C n.2854-22T>C n.3343+300T>C n.2392T>C c.*2694-22T>C (n.*2694-22T>C) c.*2765-22T>C (n.*2765-22T>C) c.300-290A>G n.3845-22T>C c.641-22786A>G (n.641-22786A>G) c.*1270-290A>G (n.*1270-290A>G) n.3034-22T>C c.*39-290A>G (n.*39-290A>G) c.805-290A>G (n.805-290A>G) c.3586-22T>C (n.3586-22T>C) c.7465-22T>C (n.7465-22T>C) c.6586-22T>C (n.6586-22T>C) c.6322-22T>C (n.6322-22T>C) c.2701-22T>C (n.2701-22T>C) c.*38+3363A>G (n.*38+3363A>G) n.2375-290A>G n.2373-290A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331857T= | CA1998810183 | ATM,C11orf65 | c.7630-22T= (n.7630-22T=) c.*7101-22T= (n.*7101-22T=) n.2049-22T= n.587-22T= n.467-22T= n.2387-22T= n.2048-22T= n.9114-22T= n.2854-22T= n.3343+300T= n.2392T= c.*2694-22T= (n.*2694-22T=) c.*2765-22T= (n.*2765-22T=) c.300-290A= n.3845-22T= c.641-22786A= (n.641-22786A=) c.*1270-290A= (n.*1270-290A=) n.3034-22T= c.*39-290A= (n.*39-290A=) c.805-290A= (n.805-290A=) c.3586-22T= (n.3586-22T=) c.7465-22T= (n.7465-22T=) c.6586-22T= (n.6586-22T=) c.6322-22T= (n.6322-22T=) c.2701-22T= (n.2701-22T=) c.*38+3363A= (n.*38+3363A=) n.2375-290A= n.2373-290A= | |
11 | g.108331858_108331859dup | CA671417985 | ATM,C11orf65 | c.7630-21_7630-20dup (n.7630-21_7630-20dup) c.*7101-21_*7101-20dup (n.*7101-21_*7101-20dup) n.2049-21_2049-20dup n.587-21_587-20dup n.467-21_467-20dup n.2387-21_2387-20dup n.2048-21_2048-20dup n.9114-21_9114-20dup n.2854-21_2854-20dup n.3343+301_3343+302dup n.2393_2394dup c.*2694-21_*2694-20dup (n.*2694-21_*2694-20dup) c.*2765-21_*2765-20dup (n.*2765-21_*2765-20dup) c.300-291_300-290dup n.3845-21_3845-20dup c.641-22787_641-22786dup (n.641-22787_641-22786dup) c.*1270-291_*1270-290dup (n.*1270-291_*1270-290dup) n.3034-21_3034-20dup c.*39-291_*39-290dup (n.*39-291_*39-290dup) c.805-291_805-290dup (n.805-291_805-290dup) c.3586-21_3586-20dup (n.3586-21_3586-20dup) c.7465-21_7465-20dup (n.7465-21_7465-20dup) c.6586-21_6586-20dup (n.6586-21_6586-20dup) c.6322-21_6322-20dup (n.6322-21_6322-20dup) c.2701-21_2701-20dup (n.2701-21_2701-20dup) c.*38+3362_*38+3363dup (n.*38+3362_*38+3363dup) n.2375-291_2375-290dup n.2373-291_2373-290dup | dbSNP |
11 | g.108331858C>G | CA2725226888 | ATM,C11orf65 | c.7630-21C>G (n.7630-21C>G) c.*7101-21C>G (n.*7101-21C>G) n.2049-21C>G n.587-21C>G n.467-21C>G n.2387-21C>G n.2048-21C>G n.9114-21C>G n.2854-21C>G n.3343+301C>G n.2393C>G c.*2694-21C>G (n.*2694-21C>G) c.*2765-21C>G (n.*2765-21C>G) c.300-291G>C n.3845-21C>G c.641-22787G>C (n.641-22787G>C) c.*1270-291G>C (n.*1270-291G>C) n.3034-21C>G c.*39-291G>C (n.*39-291G>C) c.805-291G>C (n.805-291G>C) c.3586-21C>G (n.3586-21C>G) c.7465-21C>G (n.7465-21C>G) c.6586-21C>G (n.6586-21C>G) c.6322-21C>G (n.6322-21C>G) c.2701-21C>G (n.2701-21C>G) c.*38+3362G>C (n.*38+3362G>C) n.2375-291G>C n.2373-291G>C | dbSNP |
11 | g.108331858C>T | CA2615861774 | ATM,C11orf65 | c.7630-21C>T (n.7630-21C>T) c.*7101-21C>T (n.*7101-21C>T) n.2049-21C>T n.587-21C>T n.467-21C>T n.2387-21C>T n.2048-21C>T n.9114-21C>T n.2854-21C>T n.3343+301C>T n.2393C>T c.*2694-21C>T (n.*2694-21C>T) c.*2765-21C>T (n.*2765-21C>T) c.300-291G>A n.3845-21C>T c.641-22787G>A (n.641-22787G>A) c.*1270-291G>A (n.*1270-291G>A) n.3034-21C>T c.*39-291G>A (n.*39-291G>A) c.805-291G>A (n.805-291G>A) c.3586-21C>T (n.3586-21C>T) c.7465-21C>T (n.7465-21C>T) c.6586-21C>T (n.6586-21C>T) c.6322-21C>T (n.6322-21C>T) c.2701-21C>T (n.2701-21C>T) c.*38+3362G>A (n.*38+3362G>A) n.2375-291G>A n.2373-291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331860A>C | CA2697558873 | ATM,C11orf65 | c.7630-19A>C (n.7630-19A>C) c.*7101-19A>C (n.*7101-19A>C) n.2049-19A>C n.587-19A>C n.467-19A>C n.2387-19A>C n.2048-19A>C n.9114-19A>C n.2854-19A>C n.3343+303A>C n.2395A>C c.*2694-19A>C (n.*2694-19A>C) c.*2765-19A>C (n.*2765-19A>C) c.300-293T>G n.3845-19A>C c.641-22789T>G (n.641-22789T>G) c.*1270-293T>G (n.*1270-293T>G) n.3034-19A>C c.*39-293T>G (n.*39-293T>G) c.805-293T>G (n.805-293T>G) c.3586-19A>C (n.3586-19A>C) c.7465-19A>C (n.7465-19A>C) c.6586-19A>C (n.6586-19A>C) c.6322-19A>C (n.6322-19A>C) c.2701-19A>C (n.2701-19A>C) c.*38+3360T>G (n.*38+3360T>G) n.2375-293T>G n.2373-293T>G | ClinVar |
11 | g.108331860A>G | CA2697558874 | ATM,C11orf65 | c.7630-19A>G (n.7630-19A>G) c.*7101-19A>G (n.*7101-19A>G) n.2049-19A>G n.587-19A>G n.467-19A>G n.2387-19A>G n.2048-19A>G n.9114-19A>G n.2854-19A>G n.3343+303A>G n.2395A>G c.*2694-19A>G (n.*2694-19A>G) c.*2765-19A>G (n.*2765-19A>G) c.300-293T>C n.3845-19A>G c.641-22789T>C (n.641-22789T>C) c.*1270-293T>C (n.*1270-293T>C) n.3034-19A>G c.*39-293T>C (n.*39-293T>C) c.805-293T>C (n.805-293T>C) c.3586-19A>G (n.3586-19A>G) c.7465-19A>G (n.7465-19A>G) c.6586-19A>G (n.6586-19A>G) c.6322-19A>G (n.6322-19A>G) c.2701-19A>G (n.2701-19A>G) c.*38+3360T>C (n.*38+3360T>C) n.2375-293T>C n.2373-293T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331860A>T | CA2725226910 | ATM,C11orf65 | c.7630-19A>T (n.7630-19A>T) c.*7101-19A>T (n.*7101-19A>T) n.2049-19A>T n.587-19A>T n.467-19A>T n.2387-19A>T n.2048-19A>T n.9114-19A>T n.2854-19A>T n.3343+303A>T n.2395A>T c.*2694-19A>T (n.*2694-19A>T) c.*2765-19A>T (n.*2765-19A>T) c.300-293T>A n.3845-19A>T c.641-22789T>A (n.641-22789T>A) c.*1270-293T>A (n.*1270-293T>A) n.3034-19A>T c.*39-293T>A (n.*39-293T>A) c.805-293T>A (n.805-293T>A) c.3586-19A>T (n.3586-19A>T) c.7465-19A>T (n.7465-19A>T) c.6586-19A>T (n.6586-19A>T) c.6322-19A>T (n.6322-19A>T) c.2701-19A>T (n.2701-19A>T) c.*38+3360T>A (n.*38+3360T>A) n.2375-293T>A n.2373-293T>A | dbSNP |
11 | g.108331861A= | CA1998810186 | ATM,C11orf65 | c.7630-18A= (n.7630-18A=) c.*7101-18A= (n.*7101-18A=) n.2049-18A= n.587-18A= n.467-18A= n.2387-18A= n.2048-18A= n.9114-18A= n.2854-18A= n.3343+304A= n.2396A= c.*2694-18A= (n.*2694-18A=) c.*2765-18A= (n.*2765-18A=) c.300-294T= n.3845-18A= c.641-22790T= (n.641-22790T=) c.*1270-294T= (n.*1270-294T=) n.3034-18A= c.*39-294T= (n.*39-294T=) c.805-294T= (n.805-294T=) c.3586-18A= (n.3586-18A=) c.7465-18A= (n.7465-18A=) c.6586-18A= (n.6586-18A=) c.6322-18A= (n.6322-18A=) c.2701-18A= (n.2701-18A=) c.*38+3359T= (n.*38+3359T=) n.2375-294T= n.2373-294T= | |
11 | g.108331861A>C | CA2724962754 | ATM,C11orf65 | c.7630-18A>C (n.7630-18A>C) c.*7101-18A>C (n.*7101-18A>C) n.2049-18A>C n.587-18A>C n.467-18A>C n.2387-18A>C n.2048-18A>C n.9114-18A>C n.2854-18A>C n.3343+304A>C n.2396A>C c.*2694-18A>C (n.*2694-18A>C) c.*2765-18A>C (n.*2765-18A>C) c.300-294T>G n.3845-18A>C c.641-22790T>G (n.641-22790T>G) c.*1270-294T>G (n.*1270-294T>G) n.3034-18A>C c.*39-294T>G (n.*39-294T>G) c.805-294T>G (n.805-294T>G) c.3586-18A>C (n.3586-18A>C) c.7465-18A>C (n.7465-18A>C) c.6586-18A>C (n.6586-18A>C) c.6322-18A>C (n.6322-18A>C) c.2701-18A>C (n.2701-18A>C) c.*38+3359T>G (n.*38+3359T>G) n.2375-294T>G n.2373-294T>G | dbSNP |
11 | g.108331861A>G | CA671417987 | ATM,C11orf65 | c.7630-18A>G (n.7630-18A>G) c.*7101-18A>G (n.*7101-18A>G) n.2049-18A>G n.587-18A>G n.467-18A>G n.2387-18A>G n.2048-18A>G n.9114-18A>G n.2854-18A>G n.3343+304A>G n.2396A>G c.*2694-18A>G (n.*2694-18A>G) c.*2765-18A>G (n.*2765-18A>G) c.300-294T>C n.3845-18A>G c.641-22790T>C (n.641-22790T>C) c.*1270-294T>C (n.*1270-294T>C) n.3034-18A>G c.*39-294T>C (n.*39-294T>C) c.805-294T>C (n.805-294T>C) c.3586-18A>G (n.3586-18A>G) c.7465-18A>G (n.7465-18A>G) c.6586-18A>G (n.6586-18A>G) c.6322-18A>G (n.6322-18A>G) c.2701-18A>G (n.2701-18A>G) c.*38+3359T>C (n.*38+3359T>C) n.2375-294T>C n.2373-294T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331861A>T | CA2724962753 | ATM,C11orf65 | c.7630-18A>T (n.7630-18A>T) c.*7101-18A>T (n.*7101-18A>T) n.2049-18A>T n.587-18A>T n.467-18A>T n.2387-18A>T n.2048-18A>T n.9114-18A>T n.2854-18A>T n.3343+304A>T n.2396A>T c.*2694-18A>T (n.*2694-18A>T) c.*2765-18A>T (n.*2765-18A>T) c.300-294T>A n.3845-18A>T c.641-22790T>A (n.641-22790T>A) c.*1270-294T>A (n.*1270-294T>A) n.3034-18A>T c.*39-294T>A (n.*39-294T>A) c.805-294T>A (n.805-294T>A) c.3586-18A>T (n.3586-18A>T) c.7465-18A>T (n.7465-18A>T) c.6586-18A>T (n.6586-18A>T) c.6322-18A>T (n.6322-18A>T) c.2701-18A>T (n.2701-18A>T) c.*38+3359T>A (n.*38+3359T>A) n.2375-294T>A n.2373-294T>A | dbSNP |
11 | g.108331862_108331863del | CA2580083521 | ATM,C11orf65 | c.7630-17_7630-16del (n.7630-17_7630-16del) c.*7101-17_*7101-16del (n.*7101-17_*7101-16del) n.2049-17_2049-16del n.587-17_587-16del n.467-17_467-16del n.2387-17_2387-16del n.2048-17_2048-16del n.9114-17_9114-16del n.2854-17_2854-16del n.3343+305_3343+306del n.2397_2398del c.*2694-17_*2694-16del (n.*2694-17_*2694-16del) c.*2765-17_*2765-16del (n.*2765-17_*2765-16del) c.300-295_300-294del n.3845-17_3845-16del c.641-22791_641-22790del (n.641-22791_641-22790del) c.*1270-295_*1270-294del (n.*1270-295_*1270-294del) n.3034-17_3034-16del c.*39-295_*39-294del (n.*39-295_*39-294del) c.805-295_805-294del (n.805-295_805-294del) c.3586-17_3586-16del (n.3586-17_3586-16del) c.7465-17_7465-16del (n.7465-17_7465-16del) c.6586-17_6586-16del (n.6586-17_6586-16del) c.6322-17_6322-16del (n.6322-17_6322-16del) c.2701-17_2701-16del (n.2701-17_2701-16del) c.*38+3358_*38+3359del (n.*38+3358_*38+3359del) n.2375-295_2375-294del n.2373-295_2373-294del | ClinVar |
11 | g.108331861_108331864delinsATAG | CA1998810187 | ATM,C11orf65 | c.7630-18_7630-15delinsATAG (n.7630-18_7630-15delinsATAG) c.*7101-18_*7101-15delinsATAG (n.*7101-18_*7101-15delinsATAG) n.2049-18_2049-15delinsATAG n.587-18_587-15delinsATAG n.467-18_467-15delinsATAG n.2387-18_2387-15delinsATAG n.2048-18_2048-15delinsATAG n.9114-18_9114-15delinsATAG n.2854-18_2854-15delinsATAG n.3343+304_3343+307delinsATAG n.2396_2399delinsATAG c.*2694-18_*2694-15delinsATAG (n.*2694-18_*2694-15delinsATAG) c.*2765-18_*2765-15delinsATAG (n.*2765-18_*2765-15delinsATAG) c.300-297_300-294delinsCTAT n.3845-18_3845-15delinsATAG c.641-22793_641-22790delinsCTAT (n.641-22793_641-22790delinsCTAT) c.*1270-297_*1270-294delinsCTAT (n.*1270-297_*1270-294delinsCTAT) n.3034-18_3034-15delinsATAG c.*39-297_*39-294delinsCTAT (n.*39-297_*39-294delinsCTAT) c.805-297_805-294delinsCTAT (n.805-297_805-294delinsCTAT) c.3586-18_3586-15delinsATAG (n.3586-18_3586-15delinsATAG) c.7465-18_7465-15delinsATAG (n.7465-18_7465-15delinsATAG) c.6586-18_6586-15delinsATAG (n.6586-18_6586-15delinsATAG) c.6322-18_6322-15delinsATAG (n.6322-18_6322-15delinsATAG) c.2701-18_2701-15delinsATAG (n.2701-18_2701-15delinsATAG) c.*38+3356_*38+3359delinsCTAT (n.*38+3356_*38+3359delinsCTAT) n.2375-297_2375-294delinsCTAT n.2373-297_2373-294delinsCTAT | |
11 | g.108331862T>A | CA2724939014 | ATM,C11orf65 | c.7630-17T>A (n.7630-17T>A) c.*7101-17T>A (n.*7101-17T>A) n.2049-17T>A n.587-17T>A n.467-17T>A n.2387-17T>A n.2048-17T>A n.9114-17T>A n.2854-17T>A n.3343+305T>A n.2397T>A c.*2694-17T>A (n.*2694-17T>A) c.*2765-17T>A (n.*2765-17T>A) c.300-295A>T n.3845-17T>A c.641-22791A>T (n.641-22791A>T) c.*1270-295A>T (n.*1270-295A>T) n.3034-17T>A c.*39-295A>T (n.*39-295A>T) c.805-295A>T (n.805-295A>T) c.3586-17T>A (n.3586-17T>A) c.7465-17T>A (n.7465-17T>A) c.6586-17T>A (n.6586-17T>A) c.6322-17T>A (n.6322-17T>A) c.2701-17T>A (n.2701-17T>A) c.*38+3358A>T (n.*38+3358A>T) n.2375-295A>T n.2373-295A>T | dbSNP |
11 | g.108331862T>C | CA289523 | ATM,C11orf65 | c.7630-17T>C (n.7630-17T>C) c.*7101-17T>C (n.*7101-17T>C) n.2049-17T>C n.587-17T>C n.467-17T>C n.2387-17T>C n.2048-17T>C n.9114-17T>C n.2854-17T>C n.3343+305T>C n.2397T>C c.*2694-17T>C (n.*2694-17T>C) c.*2765-17T>C (n.*2765-17T>C) c.300-295A>G n.3845-17T>C c.641-22791A>G (n.641-22791A>G) c.*1270-295A>G (n.*1270-295A>G) n.3034-17T>C c.*39-295A>G (n.*39-295A>G) c.805-295A>G (n.805-295A>G) c.3586-17T>C (n.3586-17T>C) c.7465-17T>C (n.7465-17T>C) c.6586-17T>C (n.6586-17T>C) c.6322-17T>C (n.6322-17T>C) c.2701-17T>C (n.2701-17T>C) c.*38+3358A>G (n.*38+3358A>G) n.2375-295A>G n.2373-295A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331862T>G | CA913188498 | ATM,C11orf65 | c.7630-17T>G (n.7630-17T>G) c.*7101-17T>G (n.*7101-17T>G) n.2049-17T>G n.587-17T>G n.467-17T>G n.2387-17T>G n.2048-17T>G n.9114-17T>G n.2854-17T>G n.3343+305T>G n.2397T>G c.*2694-17T>G (n.*2694-17T>G) c.*2765-17T>G (n.*2765-17T>G) c.300-295A>C n.3845-17T>G c.641-22791A>C (n.641-22791A>C) c.*1270-295A>C (n.*1270-295A>C) n.3034-17T>G c.*39-295A>C (n.*39-295A>C) c.805-295A>C (n.805-295A>C) c.3586-17T>G (n.3586-17T>G) c.7465-17T>G (n.7465-17T>G) c.6586-17T>G (n.6586-17T>G) c.6322-17T>G (n.6322-17T>G) c.2701-17T>G (n.2701-17T>G) c.*38+3358A>C (n.*38+3358A>C) n.2375-295A>C n.2373-295A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331862T= | CA1998810193 | ATM,C11orf65 | c.7630-17T= (n.7630-17T=) c.*7101-17T= (n.*7101-17T=) n.2049-17T= n.587-17T= n.467-17T= n.2387-17T= n.2048-17T= n.9114-17T= n.2854-17T= n.3343+305T= n.2397T= c.*2694-17T= (n.*2694-17T=) c.*2765-17T= (n.*2765-17T=) c.300-295A= n.3845-17T= c.641-22791A= (n.641-22791A=) c.*1270-295A= (n.*1270-295A=) n.3034-17T= c.*39-295A= (n.*39-295A=) c.805-295A= (n.805-295A=) c.3586-17T= (n.3586-17T=) c.7465-17T= (n.7465-17T=) c.6586-17T= (n.6586-17T=) c.6322-17T= (n.6322-17T=) c.2701-17T= (n.2701-17T=) c.*38+3358A= (n.*38+3358A=) n.2375-295A= n.2373-295A= | |
11 | g.108331863_108331865del | CA1998810191 | ATM,C11orf65 | c.7630-16_7630-14del (n.7630-16_7630-14del) c.*7101-16_*7101-14del (n.*7101-16_*7101-14del) n.2049-16_2049-14del n.587-16_587-14del n.467-16_467-14del n.2387-16_2387-14del n.2048-16_2048-14del n.9114-16_9114-14del n.2854-16_2854-14del n.3343+306_3343+308del n.2398_2400del c.*2694-16_*2694-14del (n.*2694-16_*2694-14del) c.*2765-16_*2765-14del (n.*2765-16_*2765-14del) c.300-297_300-295del n.3845-16_3845-14del c.641-22793_641-22791del (n.641-22793_641-22791del) c.*1270-297_*1270-295del (n.*1270-297_*1270-295del) n.3034-16_3034-14del c.*39-297_*39-295del (n.*39-297_*39-295del) c.805-297_805-295del (n.805-297_805-295del) c.3586-16_3586-14del (n.3586-16_3586-14del) c.7465-16_7465-14del (n.7465-16_7465-14del) c.6586-16_6586-14del (n.6586-16_6586-14del) c.6322-16_6322-14del (n.6322-16_6322-14del) c.2701-16_2701-14del (n.2701-16_2701-14del) c.*38+3356_*38+3358del (n.*38+3356_*38+3358del) n.2375-297_2375-295del n.2373-297_2373-295del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331863_108331869del | CA2573146735 | ATM,C11orf65 | c.7630-16_7630-10del (n.7630-16_7630-10del) c.*7101-16_*7101-10del (n.*7101-16_*7101-10del) n.2049-16_2049-10del n.587-16_587-10del n.467-16_467-10del n.2387-16_2387-10del n.2048-16_2048-10del n.9114-16_9114-10del n.2854-16_2854-10del n.3343+306_3343+312del n.2398_2404del c.*2694-16_*2694-10del (n.*2694-16_*2694-10del) c.*2765-16_*2765-10del (n.*2765-16_*2765-10del) c.300-301_300-295del n.3845-16_3845-10del c.641-22797_641-22791del (n.641-22797_641-22791del) c.*1270-301_*1270-295del (n.*1270-301_*1270-295del) n.3034-16_3034-10del c.*39-301_*39-295del (n.*39-301_*39-295del) c.805-301_805-295del (n.805-301_805-295del) c.3586-16_3586-10del (n.3586-16_3586-10del) c.7465-16_7465-10del (n.7465-16_7465-10del) c.6586-16_6586-10del (n.6586-16_6586-10del) c.6322-16_6322-10del (n.6322-16_6322-10del) c.2701-16_2701-10del (n.2701-16_2701-10del) c.*38+3352_*38+3358del (n.*38+3352_*38+3358del) n.2375-301_2375-295del n.2373-301_2373-295del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331863A>C | CA2580083522 | ATM,C11orf65 | c.7630-16A>C (n.7630-16A>C) c.*7101-16A>C (n.*7101-16A>C) n.2049-16A>C n.587-16A>C n.467-16A>C n.2387-16A>C n.2048-16A>C n.9114-16A>C n.2854-16A>C n.3343+306A>C n.2398A>C c.*2694-16A>C (n.*2694-16A>C) c.*2765-16A>C (n.*2765-16A>C) c.300-296T>G n.3845-16A>C c.641-22792T>G (n.641-22792T>G) c.*1270-296T>G (n.*1270-296T>G) n.3034-16A>C c.*39-296T>G (n.*39-296T>G) c.805-296T>G (n.805-296T>G) c.3586-16A>C (n.3586-16A>C) c.7465-16A>C (n.7465-16A>C) c.6586-16A>C (n.6586-16A>C) c.6322-16A>C (n.6322-16A>C) c.2701-16A>C (n.2701-16A>C) c.*38+3357T>G (n.*38+3357T>G) n.2375-296T>G n.2373-296T>G | ClinVar |
11 | g.108331863A>G | CA2573146736 | ATM,C11orf65 | c.7630-16A>G (n.7630-16A>G) c.*7101-16A>G (n.*7101-16A>G) n.2049-16A>G n.587-16A>G n.467-16A>G n.2387-16A>G n.2048-16A>G n.9114-16A>G n.2854-16A>G n.3343+306A>G n.2398A>G c.*2694-16A>G (n.*2694-16A>G) c.*2765-16A>G (n.*2765-16A>G) c.300-296T>C n.3845-16A>G c.641-22792T>C (n.641-22792T>C) c.*1270-296T>C (n.*1270-296T>C) n.3034-16A>G c.*39-296T>C (n.*39-296T>C) c.805-296T>C (n.805-296T>C) c.3586-16A>G (n.3586-16A>G) c.7465-16A>G (n.7465-16A>G) c.6586-16A>G (n.6586-16A>G) c.6322-16A>G (n.6322-16A>G) c.2701-16A>G (n.2701-16A>G) c.*38+3357T>C (n.*38+3357T>C) n.2375-296T>C n.2373-296T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331863A>T | CA2725227042 | ATM,C11orf65 | c.7630-16A>T (n.7630-16A>T) c.*7101-16A>T (n.*7101-16A>T) n.2049-16A>T n.587-16A>T n.467-16A>T n.2387-16A>T n.2048-16A>T n.9114-16A>T n.2854-16A>T n.3343+306A>T n.2398A>T c.*2694-16A>T (n.*2694-16A>T) c.*2765-16A>T (n.*2765-16A>T) c.300-296T>A n.3845-16A>T c.641-22792T>A (n.641-22792T>A) c.*1270-296T>A (n.*1270-296T>A) n.3034-16A>T c.*39-296T>A (n.*39-296T>A) c.805-296T>A (n.805-296T>A) c.3586-16A>T (n.3586-16A>T) c.7465-16A>T (n.7465-16A>T) c.6586-16A>T (n.6586-16A>T) c.6322-16A>T (n.6322-16A>T) c.2701-16A>T (n.2701-16A>T) c.*38+3357T>A (n.*38+3357T>A) n.2375-296T>A n.2373-296T>A | dbSNP |
11 | g.108331864G>C | CA2615861776 | ATM,C11orf65 | c.7630-15G>C (n.7630-15G>C) c.*7101-15G>C (n.*7101-15G>C) n.2049-15G>C n.587-15G>C n.467-15G>C n.2387-15G>C n.2048-15G>C n.9114-15G>C n.2854-15G>C n.3343+307G>C n.2399G>C c.*2694-15G>C (n.*2694-15G>C) c.*2765-15G>C (n.*2765-15G>C) c.300-297C>G n.3845-15G>C c.641-22793C>G (n.641-22793C>G) c.*1270-297C>G (n.*1270-297C>G) n.3034-15G>C c.*39-297C>G (n.*39-297C>G) c.805-297C>G (n.805-297C>G) c.3586-15G>C (n.3586-15G>C) c.7465-15G>C (n.7465-15G>C) c.6586-15G>C (n.6586-15G>C) c.6322-15G>C (n.6322-15G>C) c.2701-15G>C (n.2701-15G>C) c.*38+3356C>G (n.*38+3356C>G) n.2375-297C>G n.2373-297C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331864G= | CA1998810199 | ATM,C11orf65 | c.7630-15G= (n.7630-15G=) c.*7101-15G= (n.*7101-15G=) n.2049-15G= n.587-15G= n.467-15G= n.2387-15G= n.2048-15G= n.9114-15G= n.2854-15G= n.3343+307G= n.2399G= c.*2694-15G= (n.*2694-15G=) c.*2765-15G= (n.*2765-15G=) c.300-297C= n.3845-15G= c.641-22793C= (n.641-22793C=) c.*1270-297C= (n.*1270-297C=) n.3034-15G= c.*39-297C= (n.*39-297C=) c.805-297C= (n.805-297C=) c.3586-15G= (n.3586-15G=) c.7465-15G= (n.7465-15G=) c.6586-15G= (n.6586-15G=) c.6322-15G= (n.6322-15G=) c.2701-15G= (n.2701-15G=) c.*38+3356C= (n.*38+3356C=) n.2375-297C= n.2373-297C= | |
11 | g.108331864G>T | CA6266167 | ATM,C11orf65 | c.7630-15G>T (n.7630-15G>T) c.*7101-15G>T (n.*7101-15G>T) n.2049-15G>T n.587-15G>T n.467-15G>T n.2387-15G>T n.2048-15G>T n.9114-15G>T n.2854-15G>T n.3343+307G>T n.2399G>T c.*2694-15G>T (n.*2694-15G>T) c.*2765-15G>T (n.*2765-15G>T) c.300-297C>A n.3845-15G>T c.641-22793C>A (n.641-22793C>A) c.*1270-297C>A (n.*1270-297C>A) n.3034-15G>T c.*39-297C>A (n.*39-297C>A) c.805-297C>A (n.805-297C>A) c.3586-15G>T (n.3586-15G>T) c.7465-15G>T (n.7465-15G>T) c.6586-15G>T (n.6586-15G>T) c.6322-15G>T (n.6322-15G>T) c.2701-15G>T (n.2701-15G>T) c.*38+3356C>A (n.*38+3356C>A) n.2375-297C>A n.2373-297C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331865T>A | CA2725227061 | ATM,C11orf65 | c.7630-14T>A (n.7630-14T>A) c.*7101-14T>A (n.*7101-14T>A) n.2049-14T>A n.587-14T>A n.467-14T>A n.2387-14T>A n.2048-14T>A n.9114-14T>A n.2854-14T>A n.3343+308T>A n.2400T>A c.*2694-14T>A (n.*2694-14T>A) c.*2765-14T>A (n.*2765-14T>A) c.300-298A>T n.3845-14T>A c.641-22794A>T (n.641-22794A>T) c.*1270-298A>T (n.*1270-298A>T) n.3034-14T>A c.*39-298A>T (n.*39-298A>T) c.805-298A>T (n.805-298A>T) c.3586-14T>A (n.3586-14T>A) c.7465-14T>A (n.7465-14T>A) c.6586-14T>A (n.6586-14T>A) c.6322-14T>A (n.6322-14T>A) c.2701-14T>A (n.2701-14T>A) c.*38+3355A>T (n.*38+3355A>T) n.2375-298A>T n.2373-298A>T | dbSNP |
11 | g.108331866T>C | CA2838032440 | ATM,C11orf65 | c.7630-13T>C (n.7630-13T>C) c.*7101-13T>C (n.*7101-13T>C) n.2049-13T>C n.587-13T>C n.467-13T>C n.2387-13T>C n.2048-13T>C n.9114-13T>C n.2854-13T>C n.3343+309T>C n.2401T>C c.*2694-13T>C (n.*2694-13T>C) c.*2765-13T>C (n.*2765-13T>C) c.300-299A>G n.3845-13T>C c.641-22795A>G (n.641-22795A>G) c.*1270-299A>G (n.*1270-299A>G) n.3034-13T>C c.*39-299A>G (n.*39-299A>G) c.805-299A>G (n.805-299A>G) c.3586-13T>C (n.3586-13T>C) c.7465-13T>C (n.7465-13T>C) c.6586-13T>C (n.6586-13T>C) c.6322-13T>C (n.6322-13T>C) c.2701-13T>C (n.2701-13T>C) c.*38+3354A>G (n.*38+3354A>G) n.2375-299A>G n.2373-299A>G | |
11 | g.108331867_108331868del | CA2580615049 | ATM,C11orf65 | c.7630-12_7630-11del (n.7630-12_7630-11del) c.*7101-12_*7101-11del (n.*7101-12_*7101-11del) n.2049-12_2049-11del n.587-12_587-11del n.467-12_467-11del n.2387-12_2387-11del n.2048-12_2048-11del n.9114-12_9114-11del n.2854-12_2854-11del n.3343+310_3343+311del n.2402_2403del c.*2694-12_*2694-11del (n.*2694-12_*2694-11del) c.*2765-12_*2765-11del (n.*2765-12_*2765-11del) c.300-300_300-299del n.3845-12_3845-11del c.641-22796_641-22795del (n.641-22796_641-22795del) c.*1270-300_*1270-299del (n.*1270-300_*1270-299del) n.3034-12_3034-11del c.*39-300_*39-299del (n.*39-300_*39-299del) c.805-300_805-299del (n.805-300_805-299del) c.3586-12_3586-11del (n.3586-12_3586-11del) c.7465-12_7465-11del (n.7465-12_7465-11del) c.6586-12_6586-11del (n.6586-12_6586-11del) c.6322-12_6322-11del (n.6322-12_6322-11del) c.2701-12_2701-11del (n.2701-12_2701-11del) c.*38+3353_*38+3354del (n.*38+3353_*38+3354del) n.2375-300_2375-299del n.2373-300_2373-299del | ClinVar |
11 | g.108331867C>A | CA2580083523 | ATM,C11orf65 | c.7630-12C>A (n.7630-12C>A) c.*7101-12C>A (n.*7101-12C>A) n.2049-12C>A n.587-12C>A n.467-12C>A n.2387-12C>A n.2048-12C>A n.9114-12C>A n.2854-12C>A n.3343+310C>A n.2402C>A c.*2694-12C>A (n.*2694-12C>A) c.*2765-12C>A (n.*2765-12C>A) c.300-300G>T n.3845-12C>A c.641-22796G>T (n.641-22796G>T) c.*1270-300G>T (n.*1270-300G>T) n.3034-12C>A c.*39-300G>T (n.*39-300G>T) c.805-300G>T (n.805-300G>T) c.3586-12C>A (n.3586-12C>A) c.7465-12C>A (n.7465-12C>A) c.6586-12C>A (n.6586-12C>A) c.6322-12C>A (n.6322-12C>A) c.2701-12C>A (n.2701-12C>A) c.*38+3353G>T (n.*38+3353G>T) n.2375-300G>T n.2373-300G>T | ClinVar |
11 | g.108331867C= | CA1998810203 | ATM,C11orf65 | c.7630-12C= (n.7630-12C=) c.*7101-12C= (n.*7101-12C=) n.2049-12C= n.587-12C= n.467-12C= n.2387-12C= n.2048-12C= n.9114-12C= n.2854-12C= n.3343+310C= n.2402C= c.*2694-12C= (n.*2694-12C=) c.*2765-12C= (n.*2765-12C=) c.300-300G= n.3845-12C= c.641-22796G= (n.641-22796G=) c.*1270-300G= (n.*1270-300G=) n.3034-12C= c.*39-300G= (n.*39-300G=) c.805-300G= (n.805-300G=) c.3586-12C= (n.3586-12C=) c.7465-12C= (n.7465-12C=) c.6586-12C= (n.6586-12C=) c.6322-12C= (n.6322-12C=) c.2701-12C= (n.2701-12C=) c.*38+3353G= (n.*38+3353G=) n.2375-300G= n.2373-300G= | |
11 | g.108331867C>G | CA228418670 | ATM,C11orf65 | c.7630-12C>G (n.7630-12C>G) c.*7101-12C>G (n.*7101-12C>G) n.2049-12C>G n.587-12C>G n.467-12C>G n.2387-12C>G n.2048-12C>G n.9114-12C>G n.2854-12C>G n.3343+310C>G n.2402C>G c.*2694-12C>G (n.*2694-12C>G) c.*2765-12C>G (n.*2765-12C>G) c.300-300G>C n.3845-12C>G c.641-22796G>C (n.641-22796G>C) c.*1270-300G>C (n.*1270-300G>C) n.3034-12C>G c.*39-300G>C (n.*39-300G>C) c.805-300G>C (n.805-300G>C) c.3586-12C>G (n.3586-12C>G) c.7465-12C>G (n.7465-12C>G) c.6586-12C>G (n.6586-12C>G) c.6322-12C>G (n.6322-12C>G) c.2701-12C>G (n.2701-12C>G) c.*38+3353G>C (n.*38+3353G>C) n.2375-300G>C n.2373-300G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331868T>C | CA2697558875 | ATM,C11orf65 | c.7630-11T>C (n.7630-11T>C) c.*7101-11T>C (n.*7101-11T>C) n.2049-11T>C n.587-11T>C n.467-11T>C n.2387-11T>C n.2048-11T>C n.9114-11T>C n.2854-11T>C n.3343+311T>C n.2403T>C c.*2694-11T>C (n.*2694-11T>C) c.*2765-11T>C (n.*2765-11T>C) c.300-301A>G n.3845-11T>C c.641-22797A>G (n.641-22797A>G) c.*1270-301A>G (n.*1270-301A>G) n.3034-11T>C c.*39-301A>G (n.*39-301A>G) c.805-301A>G (n.805-301A>G) c.3586-11T>C (n.3586-11T>C) c.7465-11T>C (n.7465-11T>C) c.6586-11T>C (n.6586-11T>C) c.6322-11T>C (n.6322-11T>C) c.2701-11T>C (n.2701-11T>C) c.*38+3352A>G (n.*38+3352A>G) n.2375-301A>G n.2373-301A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331869T>C | CA2615861781 | ATM,C11orf65 | c.7630-10T>C (n.7630-10T>C) c.*7101-10T>C (n.*7101-10T>C) n.2049-10T>C n.587-10T>C n.467-10T>C n.2387-10T>C n.2048-10T>C n.9114-10T>C n.2854-10T>C n.3343+312T>C n.2404T>C c.*2694-10T>C (n.*2694-10T>C) c.*2765-10T>C (n.*2765-10T>C) c.300-302A>G n.3845-10T>C c.641-22798A>G (n.641-22798A>G) c.*1270-302A>G (n.*1270-302A>G) n.3034-10T>C c.*39-302A>G (n.*39-302A>G) c.805-302A>G (n.805-302A>G) c.3586-10T>C (n.3586-10T>C) c.7465-10T>C (n.7465-10T>C) c.6586-10T>C (n.6586-10T>C) c.6322-10T>C (n.6322-10T>C) c.2701-10T>C (n.2701-10T>C) c.*38+3351A>G (n.*38+3351A>G) n.2375-302A>G n.2373-302A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331872C>A | CA297969 | ATM,C11orf65 | c.7630-7C>A (n.7630-7C>A) c.*7101-7C>A (n.*7101-7C>A) n.2049-7C>A n.587-7C>A n.467-7C>A n.2387-7C>A n.2048-7C>A n.9114-7C>A n.2854-7C>A n.3343+315C>A n.2407C>A c.*2694-7C>A (n.*2694-7C>A) c.*2765-7C>A (n.*2765-7C>A) c.300-305G>T n.3845-7C>A c.641-22801G>T (n.641-22801G>T) c.*1270-305G>T (n.*1270-305G>T) n.3034-7C>A c.*39-305G>T (n.*39-305G>T) c.805-305G>T (n.805-305G>T) c.3586-7C>A (n.3586-7C>A) c.7465-7C>A (n.7465-7C>A) c.6586-7C>A (n.6586-7C>A) c.6322-7C>A (n.6322-7C>A) c.2701-7C>A (n.2701-7C>A) c.*38+3348G>T (n.*38+3348G>T) n.2375-305G>T n.2373-305G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331872C= | CA1998810208 | ATM,C11orf65 | c.7630-7C= (n.7630-7C=) c.*7101-7C= (n.*7101-7C=) n.2049-7C= n.587-7C= n.467-7C= n.2387-7C= n.2048-7C= n.9114-7C= n.2854-7C= n.3343+315C= n.2407C= c.*2694-7C= (n.*2694-7C=) c.*2765-7C= (n.*2765-7C=) c.300-305G= n.3845-7C= c.641-22801G= (n.641-22801G=) c.*1270-305G= (n.*1270-305G=) n.3034-7C= c.*39-305G= (n.*39-305G=) c.805-305G= (n.805-305G=) c.3586-7C= (n.3586-7C=) c.7465-7C= (n.7465-7C=) c.6586-7C= (n.6586-7C=) c.6322-7C= (n.6322-7C=) c.2701-7C= (n.2701-7C=) c.*38+3348G= (n.*38+3348G=) n.2375-305G= n.2373-305G= | |
11 | g.108331872C>G | CA2724944016 | ATM,C11orf65 | c.7630-7C>G (n.7630-7C>G) c.*7101-7C>G (n.*7101-7C>G) n.2049-7C>G n.587-7C>G n.467-7C>G n.2387-7C>G n.2048-7C>G n.9114-7C>G n.2854-7C>G n.3343+315C>G n.2407C>G c.*2694-7C>G (n.*2694-7C>G) c.*2765-7C>G (n.*2765-7C>G) c.300-305G>C n.3845-7C>G c.641-22801G>C (n.641-22801G>C) c.*1270-305G>C (n.*1270-305G>C) n.3034-7C>G c.*39-305G>C (n.*39-305G>C) c.805-305G>C (n.805-305G>C) c.3586-7C>G (n.3586-7C>G) c.7465-7C>G (n.7465-7C>G) c.6586-7C>G (n.6586-7C>G) c.6322-7C>G (n.6322-7C>G) c.2701-7C>G (n.2701-7C>G) c.*38+3348G>C (n.*38+3348G>C) n.2375-305G>C n.2373-305G>C | dbSNP |
11 | g.108331872C>T | CA658797733 | ATM,C11orf65 | c.7630-7C>T (n.7630-7C>T) c.*7101-7C>T (n.*7101-7C>T) n.2049-7C>T n.587-7C>T n.467-7C>T n.2387-7C>T n.2048-7C>T n.9114-7C>T n.2854-7C>T n.3343+315C>T n.2407C>T c.*2694-7C>T (n.*2694-7C>T) c.*2765-7C>T (n.*2765-7C>T) c.300-305G>A n.3845-7C>T c.641-22801G>A (n.641-22801G>A) c.*1270-305G>A (n.*1270-305G>A) n.3034-7C>T c.*39-305G>A (n.*39-305G>A) c.805-305G>A (n.805-305G>A) c.3586-7C>T (n.3586-7C>T) c.7465-7C>T (n.7465-7C>T) c.6586-7C>T (n.6586-7C>T) c.6322-7C>T (n.6322-7C>T) c.2701-7C>T (n.2701-7C>T) c.*38+3348G>A (n.*38+3348G>A) n.2375-305G>A n.2373-305G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331873T>C | CA2725227067 | ATM,C11orf65 | c.7630-6T>C (n.7630-6T>C) c.*7101-6T>C (n.*7101-6T>C) n.2049-6T>C n.587-6T>C n.467-6T>C n.2387-6T>C n.2048-6T>C n.9114-6T>C n.2854-6T>C n.3343+316T>C n.2408T>C c.*2694-6T>C (n.*2694-6T>C) c.*2765-6T>C (n.*2765-6T>C) c.300-306A>G n.3845-6T>C c.641-22802A>G (n.641-22802A>G) c.*1270-306A>G (n.*1270-306A>G) n.3034-6T>C c.*39-306A>G (n.*39-306A>G) c.805-306A>G (n.805-306A>G) c.3586-6T>C (n.3586-6T>C) c.7465-6T>C (n.7465-6T>C) c.6586-6T>C (n.6586-6T>C) c.6322-6T>C (n.6322-6T>C) c.2701-6T>C (n.2701-6T>C) c.*38+3347A>G (n.*38+3347A>G) n.2375-306A>G n.2373-306A>G | dbSNP |
11 | g.108331874T>C | CA2725227181 | ATM,C11orf65 | c.7630-5T>C (n.7630-5T>C) c.*7101-5T>C (n.*7101-5T>C) n.2049-5T>C n.587-5T>C n.467-5T>C n.2387-5T>C n.2048-5T>C n.9114-5T>C n.2854-5T>C n.3343+317T>C n.2409T>C c.*2694-5T>C (n.*2694-5T>C) c.*2765-5T>C (n.*2765-5T>C) c.300-307A>G n.3845-5T>C c.641-22803A>G (n.641-22803A>G) c.*1270-307A>G (n.*1270-307A>G) n.3034-5T>C c.*39-307A>G (n.*39-307A>G) c.805-307A>G (n.805-307A>G) c.3586-5T>C (n.3586-5T>C) c.7465-5T>C (n.7465-5T>C) c.6586-5T>C (n.6586-5T>C) c.6322-5T>C (n.6322-5T>C) c.2701-5T>C (n.2701-5T>C) c.*38+3346A>G (n.*38+3346A>G) n.2375-307A>G n.2373-307A>G | dbSNP |
11 | g.108331874_108331876delinsTAC | CA1998810214 | ATM,C11orf65 | c.7630-5_7630-3delinsTAC (n.7630-5_7630-3delinsTAC) c.*7101-5_*7101-3delinsTAC (n.*7101-5_*7101-3delinsTAC) n.2049-5_2049-3delinsTAC n.587-5_587-3delinsTAC n.467-5_467-3delinsTAC n.2387-5_2387-3delinsTAC n.2048-5_2048-3delinsTAC n.9114-5_9114-3delinsTAC n.2854-5_2854-3delinsTAC n.3343+317_3343+319delinsTAC n.2409_2411delinsTAC c.*2694-5_*2694-3delinsTAC (n.*2694-5_*2694-3delinsTAC) c.*2765-5_*2765-3delinsTAC (n.*2765-5_*2765-3delinsTAC) c.300-309_300-307delinsGTA n.3845-5_3845-3delinsTAC c.641-22805_641-22803delinsGTA (n.641-22805_641-22803delinsGTA) c.*1270-309_*1270-307delinsGTA (n.*1270-309_*1270-307delinsGTA) n.3034-5_3034-3delinsTAC c.*39-309_*39-307delinsGTA (n.*39-309_*39-307delinsGTA) c.805-309_805-307delinsGTA (n.805-309_805-307delinsGTA) c.3586-5_3586-3delinsTAC (n.3586-5_3586-3delinsTAC) c.7465-5_7465-3delinsTAC (n.7465-5_7465-3delinsTAC) c.6586-5_6586-3delinsTAC (n.6586-5_6586-3delinsTAC) c.6322-5_6322-3delinsTAC (n.6322-5_6322-3delinsTAC) c.2701-5_2701-3delinsTAC (n.2701-5_2701-3delinsTAC) c.*38+3344_*38+3346delinsGTA (n.*38+3344_*38+3346delinsGTA) n.2375-309_2375-307delinsGTA n.2373-309_2373-307delinsGTA | |
11 | g.108331875A= | CA1998810221 | ATM,C11orf65 | c.7630-4A= (n.7630-4A=) c.*7101-4A= (n.*7101-4A=) n.2049-4A= n.587-4A= n.467-4A= n.2387-4A= n.2048-4A= n.9114-4A= n.2854-4A= n.3343+318A= n.2410A= c.*2694-4A= (n.*2694-4A=) c.*2765-4A= (n.*2765-4A=) c.300-308T= n.3845-4A= c.641-22804T= (n.641-22804T=) c.*1270-308T= (n.*1270-308T=) n.3034-4A= c.*39-308T= (n.*39-308T=) c.805-308T= (n.805-308T=) c.3586-4A= (n.3586-4A=) c.7465-4A= (n.7465-4A=) c.6586-4A= (n.6586-4A=) c.6322-4A= (n.6322-4A=) c.2701-4A= (n.2701-4A=) c.*38+3345T= (n.*38+3345T=) n.2375-308T= n.2373-308T= | |
11 | g.108331875A>C | CA2724957941 | ATM,C11orf65 | c.7630-4A>C (n.7630-4A>C) c.*7101-4A>C (n.*7101-4A>C) n.2049-4A>C n.587-4A>C n.467-4A>C n.2387-4A>C n.2048-4A>C n.9114-4A>C n.2854-4A>C n.3343+318A>C n.2410A>C c.*2694-4A>C (n.*2694-4A>C) c.*2765-4A>C (n.*2765-4A>C) c.300-308T>G n.3845-4A>C c.641-22804T>G (n.641-22804T>G) c.*1270-308T>G (n.*1270-308T>G) n.3034-4A>C c.*39-308T>G (n.*39-308T>G) c.805-308T>G (n.805-308T>G) c.3586-4A>C (n.3586-4A>C) c.7465-4A>C (n.7465-4A>C) c.6586-4A>C (n.6586-4A>C) c.6322-4A>C (n.6322-4A>C) c.2701-4A>C (n.2701-4A>C) c.*38+3345T>G (n.*38+3345T>G) n.2375-308T>G n.2373-308T>G | dbSNP |
11 | g.108331875A>G | CA16606851 | ATM,C11orf65 | c.7630-4A>G (n.7630-4A>G) c.*7101-4A>G (n.*7101-4A>G) n.2049-4A>G n.587-4A>G n.467-4A>G n.2387-4A>G n.2048-4A>G n.9114-4A>G n.2854-4A>G n.3343+318A>G n.2410A>G c.*2694-4A>G (n.*2694-4A>G) c.*2765-4A>G (n.*2765-4A>G) c.300-308T>C n.3845-4A>G c.641-22804T>C (n.641-22804T>C) c.*1270-308T>C (n.*1270-308T>C) n.3034-4A>G c.*39-308T>C (n.*39-308T>C) c.805-308T>C (n.805-308T>C) c.3586-4A>G (n.3586-4A>G) c.7465-4A>G (n.7465-4A>G) c.6586-4A>G (n.6586-4A>G) c.6322-4A>G (n.6322-4A>G) c.2701-4A>G (n.2701-4A>G) c.*38+3345T>C (n.*38+3345T>C) n.2375-308T>C n.2373-308T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331875A>T | CA2724957940 | ATM,C11orf65 | c.7630-4A>T (n.7630-4A>T) c.*7101-4A>T (n.*7101-4A>T) n.2049-4A>T n.587-4A>T n.467-4A>T n.2387-4A>T n.2048-4A>T n.9114-4A>T n.2854-4A>T n.3343+318A>T n.2410A>T c.*2694-4A>T (n.*2694-4A>T) c.*2765-4A>T (n.*2765-4A>T) c.300-308T>A n.3845-4A>T c.641-22804T>A (n.641-22804T>A) c.*1270-308T>A (n.*1270-308T>A) n.3034-4A>T c.*39-308T>A (n.*39-308T>A) c.805-308T>A (n.805-308T>A) c.3586-4A>T (n.3586-4A>T) c.7465-4A>T (n.7465-4A>T) c.6586-4A>T (n.6586-4A>T) c.6322-4A>T (n.6322-4A>T) c.2701-4A>T (n.2701-4A>T) c.*38+3345T>A (n.*38+3345T>A) n.2375-308T>A n.2373-308T>A | dbSNP |
11 | g.108331876_108331877del | CA167461 | ATM,C11orf65 | c.7630-3_7630-2del (n.7630-3_7630-2del) c.*7101-3_*7101-2del (n.*7101-3_*7101-2del) n.2049-3_2049-2del n.587-3_587-2del n.467-3_467-2del n.2387-3_2387-2del n.2048-3_2048-2del n.9114-3_9114-2del n.2854-3_2854-2del n.3343+319_3343+320del n.2411_2412del c.*2694-3_*2694-2del (n.*2694-3_*2694-2del) c.*2765-3_*2765-2del (n.*2765-3_*2765-2del) c.300-309_300-308del n.3845-3_3845-2del c.641-22805_641-22804del (n.641-22805_641-22804del) c.*1270-309_*1270-308del (n.*1270-309_*1270-308del) n.3034-3_3034-2del c.*39-309_*39-308del (n.*39-309_*39-308del) c.805-309_805-308del (n.805-309_805-308del) c.3586-3_3586-2del (n.3586-3_3586-2del) c.7465-3_7465-2del (n.7465-3_7465-2del) c.6586-3_6586-2del (n.6586-3_6586-2del) c.6322-3_6322-2del (n.6322-3_6322-2del) c.2701-3_2701-2del (n.2701-3_2701-2del) c.*38+3344_*38+3345del (n.*38+3344_*38+3345del) n.2375-309_2375-308del n.2373-309_2373-308del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331876C>A | CA16619235 | ATM,C11orf65 | c.7630-3C>A (n.7630-3C>A) c.*7101-3C>A (n.*7101-3C>A) n.2049-3C>A n.587-3C>A n.467-3C>A n.2387-3C>A n.2048-3C>A n.9114-3C>A n.2854-3C>A n.3343+319C>A n.2411C>A c.*2694-3C>A (n.*2694-3C>A) c.*2765-3C>A (n.*2765-3C>A) c.300-309G>T n.3845-3C>A c.641-22805G>T (n.641-22805G>T) c.*1270-309G>T (n.*1270-309G>T) n.3034-3C>A c.*39-309G>T (n.*39-309G>T) c.805-309G>T (n.805-309G>T) c.3586-3C>A (n.3586-3C>A) c.7465-3C>A (n.7465-3C>A) c.6586-3C>A (n.6586-3C>A) c.6322-3C>A (n.6322-3C>A) c.2701-3C>A (n.2701-3C>A) c.*38+3344G>T (n.*38+3344G>T) n.2375-309G>T n.2373-309G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331876C= | CA1998810234 | ATM,C11orf65 | c.7630-3C= (n.7630-3C=) c.*7101-3C= (n.*7101-3C=) n.2049-3C= n.587-3C= n.467-3C= n.2387-3C= n.2048-3C= n.9114-3C= n.2854-3C= n.3343+319C= n.2411C= c.*2694-3C= (n.*2694-3C=) c.*2765-3C= (n.*2765-3C=) c.300-309G= n.3845-3C= c.641-22805G= (n.641-22805G=) c.*1270-309G= (n.*1270-309G=) n.3034-3C= c.*39-309G= (n.*39-309G=) c.805-309G= (n.805-309G=) c.3586-3C= (n.3586-3C=) c.7465-3C= (n.7465-3C=) c.6586-3C= (n.6586-3C=) c.6322-3C= (n.6322-3C=) c.2701-3C= (n.2701-3C=) c.*38+3344G= (n.*38+3344G=) n.2375-309G= n.2373-309G= | |
11 | g.108331876C>G | CA168292 | ATM,C11orf65 | c.7630-3C>G (n.7630-3C>G) c.*7101-3C>G (n.*7101-3C>G) n.2049-3C>G n.587-3C>G n.467-3C>G n.2387-3C>G n.2048-3C>G n.9114-3C>G n.2854-3C>G n.3343+319C>G n.2411C>G c.*2694-3C>G (n.*2694-3C>G) c.*2765-3C>G (n.*2765-3C>G) c.300-309G>C n.3845-3C>G c.641-22805G>C (n.641-22805G>C) c.*1270-309G>C (n.*1270-309G>C) n.3034-3C>G c.*39-309G>C (n.*39-309G>C) c.805-309G>C (n.805-309G>C) c.3586-3C>G (n.3586-3C>G) c.7465-3C>G (n.7465-3C>G) c.6586-3C>G (n.6586-3C>G) c.6322-3C>G (n.6322-3C>G) c.2701-3C>G (n.2701-3C>G) c.*38+3344G>C (n.*38+3344G>C) n.2375-309G>C n.2373-309G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331876C>T | CA10579265 | ATM,C11orf65 | c.7630-3C>T (n.7630-3C>T) c.*7101-3C>T (n.*7101-3C>T) n.2049-3C>T n.587-3C>T n.467-3C>T n.2387-3C>T n.2048-3C>T n.9114-3C>T n.2854-3C>T n.3343+319C>T n.2411C>T c.*2694-3C>T (n.*2694-3C>T) c.*2765-3C>T (n.*2765-3C>T) c.300-309G>A n.3845-3C>T c.641-22805G>A (n.641-22805G>A) c.*1270-309G>A (n.*1270-309G>A) n.3034-3C>T c.*39-309G>A (n.*39-309G>A) c.805-309G>A (n.805-309G>A) c.3586-3C>T (n.3586-3C>T) c.7465-3C>T (n.7465-3C>T) c.6586-3C>T (n.6586-3C>T) c.6322-3C>T (n.6322-3C>T) c.2701-3C>T (n.2701-3C>T) c.*38+3344G>A (n.*38+3344G>A) n.2375-309G>A n.2373-309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331877A= | CA1998810244 | ATM,C11orf65 | c.7630-2A= (n.7630-2A=) c.*7101-2A= (n.*7101-2A=) n.2049-2A= n.587-2A= n.467-2A= n.2387-2A= n.2048-2A= n.9114-2A= n.2854-2A= n.3343+320A= n.2412A= c.*2694-2A= (n.*2694-2A=) c.*2765-2A= (n.*2765-2A=) c.300-310T= n.3845-2A= c.641-22806T= (n.641-22806T=) c.*1270-310T= (n.*1270-310T=) n.3034-2A= c.*39-310T= (n.*39-310T=) c.805-310T= (n.805-310T=) c.3586-2A= (n.3586-2A=) c.7465-2A= (n.7465-2A=) c.6586-2A= (n.6586-2A=) c.6322-2A= (n.6322-2A=) c.2701-2A= (n.2701-2A=) c.*38+3343T= (n.*38+3343T=) n.2375-310T= n.2373-310T= | |
11 | g.108331877A>C | CA286993 | ATM,C11orf65 | c.7630-2A>C (n.7630-2A>C) c.*7101-2A>C (n.*7101-2A>C) n.2049-2A>C n.587-2A>C n.467-2A>C n.2387-2A>C n.2048-2A>C n.9114-2A>C n.2854-2A>C n.3343+320A>C n.2412A>C c.*2694-2A>C (n.*2694-2A>C) c.*2765-2A>C (n.*2765-2A>C) c.300-310T>G n.3845-2A>C c.641-22806T>G (n.641-22806T>G) c.*1270-310T>G (n.*1270-310T>G) n.3034-2A>C c.*39-310T>G (n.*39-310T>G) c.805-310T>G (n.805-310T>G) c.3586-2A>C (n.3586-2A>C) c.7465-2A>C (n.7465-2A>C) c.6586-2A>C (n.6586-2A>C) c.6322-2A>C (n.6322-2A>C) c.2701-2A>C (n.2701-2A>C) c.*38+3343T>G (n.*38+3343T>G) n.2375-310T>G n.2373-310T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331877A>G | CA16619236 | ATM,C11orf65 | c.7630-2A>G (n.7630-2A>G) c.*7101-2A>G (n.*7101-2A>G) n.2049-2A>G n.587-2A>G n.467-2A>G n.2387-2A>G n.2048-2A>G n.9114-2A>G n.2854-2A>G n.3343+320A>G n.2412A>G c.*2694-2A>G (n.*2694-2A>G) c.*2765-2A>G (n.*2765-2A>G) c.300-310T>C n.3845-2A>G c.641-22806T>C (n.641-22806T>C) c.*1270-310T>C (n.*1270-310T>C) n.3034-2A>G c.*39-310T>C (n.*39-310T>C) c.805-310T>C (n.805-310T>C) c.3586-2A>G (n.3586-2A>G) c.7465-2A>G (n.7465-2A>G) c.6586-2A>G (n.6586-2A>G) c.6322-2A>G (n.6322-2A>G) c.2701-2A>G (n.2701-2A>G) c.*38+3343T>C (n.*38+3343T>C) n.2375-310T>C n.2373-310T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331877A>T | CA382560881 | ATM,C11orf65 | c.7630-2A>T (n.7630-2A>T) c.*7101-2A>T (n.*7101-2A>T) n.2049-2A>T n.587-2A>T n.467-2A>T n.2387-2A>T n.2048-2A>T n.9114-2A>T n.2854-2A>T n.3343+320A>T n.2412A>T c.*2694-2A>T (n.*2694-2A>T) c.*2765-2A>T (n.*2765-2A>T) c.300-310T>A n.3845-2A>T c.641-22806T>A (n.641-22806T>A) c.*1270-310T>A (n.*1270-310T>A) n.3034-2A>T c.*39-310T>A (n.*39-310T>A) c.805-310T>A (n.805-310T>A) c.3586-2A>T (n.3586-2A>T) c.7465-2A>T (n.7465-2A>T) c.6586-2A>T (n.6586-2A>T) c.6322-2A>T (n.6322-2A>T) c.2701-2A>T (n.2701-2A>T) c.*38+3343T>A (n.*38+3343T>A) n.2375-310T>A n.2373-310T>A | dbSNP |
11 | g.108331878G>A | CA382560884 | ATM,C11orf65 | c.7630-1G>A (n.7630-1G>A) c.*7101-1G>A (n.*7101-1G>A) n.2049-1G>A n.587-1G>A n.467-1G>A n.2387-1G>A n.2048-1G>A n.9114-1G>A n.2854-1G>A n.3343+321G>A n.2413G>A c.*2694-1G>A (n.*2694-1G>A) c.*2765-1G>A (n.*2765-1G>A) c.300-311C>T n.3845-1G>A c.641-22807C>T (n.641-22807C>T) c.*1270-311C>T (n.*1270-311C>T) n.3034-1G>A c.*39-311C>T (n.*39-311C>T) c.805-311C>T (n.805-311C>T) c.3586-1G>A (n.3586-1G>A) c.7465-1G>A (n.7465-1G>A) c.6586-1G>A (n.6586-1G>A) c.6322-1G>A (n.6322-1G>A) c.2701-1G>A (n.2701-1G>A) c.*38+3342C>T (n.*38+3342C>T) n.2375-311C>T n.2373-311C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331878G>C | CA382560882 | ATM,C11orf65 | c.7630-1G>C (n.7630-1G>C) c.*7101-1G>C (n.*7101-1G>C) n.2049-1G>C n.587-1G>C n.467-1G>C n.2387-1G>C n.2048-1G>C n.9114-1G>C n.2854-1G>C n.3343+321G>C n.2413G>C c.*2694-1G>C (n.*2694-1G>C) c.*2765-1G>C (n.*2765-1G>C) c.300-311C>G n.3845-1G>C c.641-22807C>G (n.641-22807C>G) c.*1270-311C>G (n.*1270-311C>G) n.3034-1G>C c.*39-311C>G (n.*39-311C>G) c.805-311C>G (n.805-311C>G) c.3586-1G>C (n.3586-1G>C) c.7465-1G>C (n.7465-1G>C) c.6586-1G>C (n.6586-1G>C) c.6322-1G>C (n.6322-1G>C) c.2701-1G>C (n.2701-1G>C) c.*38+3342C>G (n.*38+3342C>G) n.2375-311C>G n.2373-311C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331878G= | CA1998810254 | ATM,C11orf65 | c.7630-1G= (n.7630-1G=) c.*7101-1G= (n.*7101-1G=) n.2049-1G= n.587-1G= n.467-1G= n.2387-1G= n.2048-1G= n.9114-1G= n.2854-1G= n.3343+321G= n.2413G= c.*2694-1G= (n.*2694-1G=) c.*2765-1G= (n.*2765-1G=) c.300-311C= n.3845-1G= c.641-22807C= (n.641-22807C=) c.*1270-311C= (n.*1270-311C=) n.3034-1G= c.*39-311C= (n.*39-311C=) c.805-311C= (n.805-311C=) c.3586-1G= (n.3586-1G=) c.7465-1G= (n.7465-1G=) c.6586-1G= (n.6586-1G=) c.6322-1G= (n.6322-1G=) c.2701-1G= (n.2701-1G=) c.*38+3342C= (n.*38+3342C=) n.2375-311C= n.2373-311C= | |
11 | g.108331878G>T | CA382560883 | ATM,C11orf65 | c.7630-1G>T (n.7630-1G>T) c.*7101-1G>T (n.*7101-1G>T) n.2049-1G>T n.587-1G>T n.467-1G>T n.2387-1G>T n.2048-1G>T n.9114-1G>T n.2854-1G>T n.3343+321G>T n.2413G>T c.*2694-1G>T (n.*2694-1G>T) c.*2765-1G>T (n.*2765-1G>T) c.300-311C>A n.3845-1G>T c.641-22807C>A (n.641-22807C>A) c.*1270-311C>A (n.*1270-311C>A) n.3034-1G>T c.*39-311C>A (n.*39-311C>A) c.805-311C>A (n.805-311C>A) c.3586-1G>T (n.3586-1G>T) c.7465-1G>T (n.7465-1G>T) c.6586-1G>T (n.6586-1G>T) c.6322-1G>T (n.6322-1G>T) c.2701-1G>T (n.2701-1G>T) c.*38+3342C>A (n.*38+3342C>A) n.2375-311C>A n.2373-311C>A | dbSNP |
11 | g.108331879C>A | CA382560885 | ATM,C11orf65 | c.7630C>A (p.Leu2544Ile) c.*7101C>A (n.*7101C>A) n.2049C>A n.587C>A n.467C>A n.2387C>A n.2048C>A n.9114C>A n.2854C>A n.3343+322C>A n.2414C>A c.*2694C>A (n.*2694C>A) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.300-312G>T n.3845C>A c.641-22808G>T (n.641-22808G>T) c.*1270-312G>T (n.*1270-312G>T) n.3034C>A c.*39-312G>T (n.*39-312G>T) c.805-312G>T (n.805-312G>T) c.3586C>A (p.Leu1196Ile) c.7465C>A (p.Leu2489Ile) c.6586C>A (p.Leu2196Ile) c.6322C>A (p.Leu2108Ile) c.2701C>A (p.Leu901Ile) c.*38+3341G>T (n.*38+3341G>T) n.2375-312G>T n.2373-312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331879C= | CA1998810263 | ATM,C11orf65 | c.7630C= (p.Leu2544=) c.*7101C= (n.*7101C=) n.2049C= n.587C= n.467C= n.2387C= n.2048C= n.9114C= n.2854C= n.3343+322C= n.2414C= c.*2694C= (n.*2694C=) c.*2765C= (n.*2765C=) c.300-312G= n.3845C= c.641-22808G= (n.641-22808G=) c.*1270-312G= (n.*1270-312G=) n.3034C= c.*39-312G= (n.*39-312G=) c.805-312G= (n.805-312G=) c.3586C= (p.Leu1196=) c.7465C= (p.Leu2489=) c.6586C= (p.Leu2196=) c.6322C= (p.Leu2108=) c.2701C= (p.Leu901=) c.*38+3341G= (n.*38+3341G=) n.2375-312G= n.2373-312G= | |
11 | g.108331879C>G | CA382560886 | ATM,C11orf65 | c.7630C>G (p.Leu2544Val) c.*7101C>G (n.*7101C>G) n.2049C>G n.587C>G n.467C>G n.2387C>G n.2048C>G n.9114C>G n.2854C>G n.3343+322C>G n.2414C>G c.*2694C>G (n.*2694C>G) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.300-312G>C n.3845C>G c.641-22808G>C (n.641-22808G>C) c.*1270-312G>C (n.*1270-312G>C) n.3034C>G c.*39-312G>C (n.*39-312G>C) c.805-312G>C (n.805-312G>C) c.3586C>G (p.Leu1196Val) c.7465C>G (p.Leu2489Val) c.6586C>G (p.Leu2196Val) c.6322C>G (p.Leu2108Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.*38+3341G>C (n.*38+3341G>C) n.2375-312G>C n.2373-312G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331879C>T | CA476677142 | ATM,C11orf65 | c.7630C>T (p.Leu2544=) c.*7101C>T (n.*7101C>T) n.2049C>T n.587C>T n.467C>T n.2387C>T n.2048C>T n.9114C>T n.2854C>T n.3343+322C>T n.2414C>T c.*2694C>T (n.*2694C>T) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.300-312G>A n.3845C>T c.641-22808G>A (n.641-22808G>A) c.*1270-312G>A (n.*1270-312G>A) n.3034C>T c.*39-312G>A (n.*39-312G>A) c.805-312G>A (n.805-312G>A) c.3586C>T (p.Leu1196=) c.7465C>T (p.Leu2489=) c.6586C>T (p.Leu2196=) c.6322C>T (p.Leu2108=) c.2701C>T (p.Leu901=) c.*38+3341G>A (n.*38+3341G>A) n.2375-312G>A n.2373-312G>A | |
11 | g.108331879_108331880delinsCT | CA1998810268 | ATM,C11orf65 | c.7630_7631delinsCT (p.Leu2544=) c.*7101_*7102delinsCT (n.*7101_*7102delinsCT) n.2049_2050delinsCT n.587_588delinsCT n.467_468delinsCT n.2387_2388delinsCT n.2048_2049delinsCT n.9114_9115delinsCT n.2854_2855delinsCT n.3343+322_3343+323delinsCT n.2414_2415delinsCT c.*2694_*2695delinsCT (n.*2694_*2695delinsCT) c.*2765_*2766delinsCT (n.*2765_*2766delinsCT) c.300-313_300-312delinsAG n.3845_3846delinsCT c.641-22809_641-22808delinsAG (n.641-22809_641-22808delinsAG) c.*1270-313_*1270-312delinsAG (n.*1270-313_*1270-312delinsAG) n.3034_3035delinsCT c.*39-313_*39-312delinsAG (n.*39-313_*39-312delinsAG) c.805-313_805-312delinsAG (n.805-313_805-312delinsAG) c.3586_3587delinsCT (p.Leu1196=) c.7465_7466delinsCT (p.Leu2489=) c.6586_6587delinsCT (p.Leu2196=) c.6322_6323delinsCT (p.Leu2108=) c.2701_2702delinsCT (p.Leu901=) c.*38+3340_*38+3341delinsAG (n.*38+3340_*38+3341delinsAG) n.2375-313_2375-312delinsAG n.2373-313_2373-312delinsAG | |
11 | g.108331880del | CA915948293 | ATM,C11orf65 | c.7631del (p.Leu2544GlnfsTer20) c.*7102del (n.*7102del) n.2050del n.588del n.468del n.2388del n.2049del n.9115del n.2855del n.3343+323del n.2415del c.*2695del (n.*2695del) c.*2766del (n.*2766del) c.300-313del n.3846del c.641-22809del (n.641-22809del) c.*1270-313del (n.*1270-313del) n.3035del c.*39-313del (n.*39-313del) c.805-313del (n.805-313del) c.3587del (p.Leu1196GlnfsTer20) c.7466del (p.Leu2489GlnfsTer20) c.6587del (p.Leu2196GlnfsTer20) c.6323del (p.Leu2108GlnfsTer20) c.2702del (p.Leu901GlnfsTer20) c.*38+3340del (n.*38+3340del) n.2375-313del n.2373-313del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331880T>A | CA382560887 | ATM,C11orf65 | c.7631T>A (p.Leu2544Gln) c.*7102T>A (n.*7102T>A) n.2050T>A n.588T>A n.468T>A n.2388T>A n.2049T>A n.9115T>A n.2855T>A n.3343+323T>A n.2415T>A c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.300-313A>T n.3846T>A c.641-22809A>T (n.641-22809A>T) c.*1270-313A>T (n.*1270-313A>T) n.3035T>A c.*39-313A>T (n.*39-313A>T) c.805-313A>T (n.805-313A>T) c.3587T>A (p.Leu1196Gln) c.7466T>A (p.Leu2489Gln) c.6587T>A (p.Leu2196Gln) c.6323T>A (p.Leu2108Gln) c.2702T>A (p.Leu901Gln) c.*38+3340A>T (n.*38+3340A>T) n.2375-313A>T n.2373-313A>T | |
11 | g.108331880T>C | CA382560888 | ATM,C11orf65 | c.7631T>C (p.Leu2544Pro) c.*7102T>C (n.*7102T>C) n.2050T>C n.588T>C n.468T>C n.2388T>C n.2049T>C n.9115T>C n.2855T>C n.3343+323T>C n.2415T>C c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.300-313A>G n.3846T>C c.641-22809A>G (n.641-22809A>G) c.*1270-313A>G (n.*1270-313A>G) n.3035T>C c.*39-313A>G (n.*39-313A>G) c.805-313A>G (n.805-313A>G) c.3587T>C (p.Leu1196Pro) c.7466T>C (p.Leu2489Pro) c.6587T>C (p.Leu2196Pro) c.6323T>C (p.Leu2108Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.*38+3340A>G (n.*38+3340A>G) n.2375-313A>G n.2373-313A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108331880T>G | CA382560889 | ATM,C11orf65 | c.7631T>G (p.Leu2544Arg) c.*7102T>G (n.*7102T>G) n.2050T>G n.588T>G n.468T>G n.2388T>G n.2049T>G n.9115T>G n.2855T>G n.3343+323T>G n.2415T>G c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.300-313A>C n.3846T>G c.641-22809A>C (n.641-22809A>C) c.*1270-313A>C (n.*1270-313A>C) n.3035T>G c.*39-313A>C (n.*39-313A>C) c.805-313A>C (n.805-313A>C) c.3587T>G (p.Leu1196Arg) c.7466T>G (p.Leu2489Arg) c.6587T>G (p.Leu2196Arg) c.6323T>G (p.Leu2108Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.*38+3340A>C (n.*38+3340A>C) n.2375-313A>C n.2373-313A>C | |
11 | g.108331880T= | CA1998810278 | ATM,C11orf65 | c.7631T= (p.Leu2544=) c.*7102T= (n.*7102T=) n.2050T= n.588T= n.468T= n.2388T= n.2049T= n.9115T= n.2855T= n.3343+323T= n.2415T= c.*2695T= (n.*2695T=) c.*2766T= (n.*2766T=) c.300-313A= n.3846T= c.641-22809A= (n.641-22809A=) c.*1270-313A= (n.*1270-313A=) n.3035T= c.*39-313A= (n.*39-313A=) c.805-313A= (n.805-313A=) c.3587T= (p.Leu1196=) c.7466T= (p.Leu2489=) c.6587T= (p.Leu2196=) c.6323T= (p.Leu2108=) c.2702T= (p.Leu901=) c.*38+3340A= (n.*38+3340A=) n.2375-313A= n.2373-313A= | |
11 | g.108331881A= | CA1998810283 | ATM,C11orf65 | c.7632A= (p.Leu2544=) c.*7103A= (n.*7103A=) n.2051A= n.589A= n.469A= n.2389A= n.2050A= n.9116A= n.2856A= n.3343+324A= n.2416A= c.*2696A= (n.*2696A=) c.*2767A= (n.*2767A=) c.300-314T= n.3847A= c.641-22810T= (n.641-22810T=) c.*1270-314T= (n.*1270-314T=) n.3036A= c.*39-314T= (n.*39-314T=) c.805-314T= (n.805-314T=) c.3588A= (p.Leu1196=) c.7467A= (p.Leu2489=) c.6588A= (p.Leu2196=) c.6324A= (p.Leu2108=) c.2703A= (p.Leu901=) c.*38+3339T= (n.*38+3339T=) n.2375-314T= n.2373-314T= | |
11 | g.108331881A>C | CA476677143 | ATM,C11orf65 | c.7632A>C (p.Leu2544=) c.*7103A>C (n.*7103A>C) n.2051A>C n.589A>C n.469A>C n.2389A>C n.2050A>C n.9116A>C n.2856A>C n.3343+324A>C n.2416A>C c.*2696A>C (n.*2696A>C) c.*2767A>C (n.*2767A>C) c.300-314T>G n.3847A>C c.641-22810T>G (n.641-22810T>G) c.*1270-314T>G (n.*1270-314T>G) n.3036A>C c.*39-314T>G (n.*39-314T>G) c.805-314T>G (n.805-314T>G) c.3588A>C (p.Leu1196=) c.7467A>C (p.Leu2489=) c.6588A>C (p.Leu2196=) c.6324A>C (p.Leu2108=) c.2703A>C (p.Leu901=) c.*38+3339T>G (n.*38+3339T>G) n.2375-314T>G n.2373-314T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331881A>G | CA476677144 | ATM,C11orf65 | c.7632A>G (p.Leu2544=) c.*7103A>G (n.*7103A>G) n.2051A>G n.589A>G n.469A>G n.2389A>G n.2050A>G n.9116A>G n.2856A>G n.3343+324A>G n.2416A>G c.*2696A>G (n.*2696A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.300-314T>C n.3847A>G c.641-22810T>C (n.641-22810T>C) c.*1270-314T>C (n.*1270-314T>C) n.3036A>G c.*39-314T>C (n.*39-314T>C) c.805-314T>C (n.805-314T>C) c.3588A>G (p.Leu1196=) c.7467A>G (p.Leu2489=) c.6588A>G (p.Leu2196=) c.6324A>G (p.Leu2108=) c.2703A>G (p.Leu901=) c.*38+3339T>C (n.*38+3339T>C) n.2375-314T>C n.2373-314T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331881A>T | CA476677145 | ATM,C11orf65 | c.7632A>T (p.Leu2544=) c.*7103A>T (n.*7103A>T) n.2051A>T n.589A>T n.469A>T n.2389A>T n.2050A>T n.9116A>T n.2856A>T n.3343+324A>T n.2416A>T c.*2696A>T (n.*2696A>T) c.*2767A>T (n.*2767A>T) c.300-314T>A n.3847A>T c.641-22810T>A (n.641-22810T>A) c.*1270-314T>A (n.*1270-314T>A) n.3036A>T c.*39-314T>A (n.*39-314T>A) c.805-314T>A (n.805-314T>A) c.3588A>T (p.Leu1196=) c.7467A>T (p.Leu2489=) c.6588A>T (p.Leu2196=) c.6324A>T (p.Leu2108=) c.2703A>T (p.Leu901=) c.*38+3339T>A (n.*38+3339T>A) n.2375-314T>A n.2373-314T>A | dbSNP |
11 | g.108331882A>C | CA382560890 | ATM,C11orf65 | c.7633A>C (p.Ile2545Leu) c.*7104A>C (n.*7104A>C) n.2052A>C n.590A>C n.470A>C n.2390A>C n.2051A>C n.9117A>C n.2857A>C n.3343+325A>C n.2417A>C c.*2697A>C (n.*2697A>C) c.*2768A>C (n.*2768A>C) c.300-315T>G n.3848A>C c.641-22811T>G (n.641-22811T>G) c.*1270-315T>G (n.*1270-315T>G) n.3037A>C c.*39-315T>G (n.*39-315T>G) c.805-315T>G (n.805-315T>G) c.3589A>C (p.Ile1197Leu) c.7468A>C (p.Ile2490Leu) c.6589A>C (p.Ile2197Leu) c.6325A>C (p.Ile2109Leu) c.2704A>C (p.Ile902Leu) c.*38+3338T>G (n.*38+3338T>G) n.2375-315T>G n.2373-315T>G | |
11 | g.108331882A>G | CA382560891 | ATM,C11orf65 | c.7633A>G (p.Ile2545Val) c.*7104A>G (n.*7104A>G) n.2052A>G n.590A>G n.470A>G n.2390A>G n.2051A>G n.9117A>G n.2857A>G n.3343+325A>G n.2417A>G c.*2697A>G (n.*2697A>G) c.*2768A>G (n.*2768A>G) c.300-315T>C n.3848A>G c.641-22811T>C (n.641-22811T>C) c.*1270-315T>C (n.*1270-315T>C) n.3037A>G c.*39-315T>C (n.*39-315T>C) c.805-315T>C (n.805-315T>C) c.3589A>G (p.Ile1197Val) c.7468A>G (p.Ile2490Val) c.6589A>G (p.Ile2197Val) c.6325A>G (p.Ile2109Val) c.2704A>G (p.Ile902Val) c.*38+3338T>C (n.*38+3338T>C) n.2375-315T>C n.2373-315T>C | |
11 | g.108331882A>T | CA382560892 | ATM,C11orf65 | c.7633A>T (p.Ile2545Phe) c.*7104A>T (n.*7104A>T) n.2052A>T n.590A>T n.470A>T n.2390A>T n.2051A>T n.9117A>T n.2857A>T n.3343+325A>T n.2417A>T c.*2697A>T (n.*2697A>T) c.*2768A>T (n.*2768A>T) c.300-315T>A n.3848A>T c.641-22811T>A (n.641-22811T>A) c.*1270-315T>A (n.*1270-315T>A) n.3037A>T c.*39-315T>A (n.*39-315T>A) c.805-315T>A (n.805-315T>A) c.3589A>T (p.Ile1197Phe) c.7468A>T (p.Ile2490Phe) c.6589A>T (p.Ile2197Phe) c.6325A>T (p.Ile2109Phe) c.2704A>T (p.Ile902Phe) c.*38+3338T>A (n.*38+3338T>A) n.2375-315T>A n.2373-315T>A | dbSNP |
11 | g.108331883T>A | CA382560893 | ATM,C11orf65 | c.7634T>A (p.Ile2545Asn) c.*7105T>A (n.*7105T>A) n.2053T>A n.591T>A n.471T>A n.2391T>A n.2052T>A n.9118T>A n.2858T>A n.3343+326T>A n.2418T>A c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.*2769T>A (n.*2769T>A) c.300-316A>T n.3849T>A c.641-22812A>T (n.641-22812A>T) c.*1270-316A>T (n.*1270-316A>T) n.3038T>A c.*39-316A>T (n.*39-316A>T) c.805-316A>T (n.805-316A>T) c.3590T>A (p.Ile1197Asn) c.7469T>A (p.Ile2490Asn) c.6590T>A (p.Ile2197Asn) c.6326T>A (p.Ile2109Asn) c.2705T>A (p.Ile902Asn) c.*38+3337A>T (n.*38+3337A>T) n.2375-316A>T n.2373-316A>T | dbSNP |
11 | g.108331883T>C | CA382560894 | ATM,C11orf65 | c.7634T>C (p.Ile2545Thr) c.*7105T>C (n.*7105T>C) n.2053T>C n.591T>C n.471T>C n.2391T>C n.2052T>C n.9118T>C n.2858T>C n.3343+326T>C n.2418T>C c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.*2769T>C (n.*2769T>C) c.300-316A>G n.3849T>C c.641-22812A>G (n.641-22812A>G) c.*1270-316A>G (n.*1270-316A>G) n.3038T>C c.*39-316A>G (n.*39-316A>G) c.805-316A>G (n.805-316A>G) c.3590T>C (p.Ile1197Thr) c.7469T>C (p.Ile2490Thr) c.6590T>C (p.Ile2197Thr) c.6326T>C (p.Ile2109Thr) c.2705T>C (p.Ile902Thr) c.*38+3337A>G (n.*38+3337A>G) n.2375-316A>G n.2373-316A>G | |
11 | g.108331883T>G | CA382560895 | ATM,C11orf65 | c.7634T>G (p.Ile2545Ser) c.*7105T>G (n.*7105T>G) n.2053T>G n.591T>G n.471T>G n.2391T>G n.2052T>G n.9118T>G n.2858T>G n.3343+326T>G n.2418T>G c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.*2769T>G (n.*2769T>G) c.300-316A>C n.3849T>G c.641-22812A>C (n.641-22812A>C) c.*1270-316A>C (n.*1270-316A>C) n.3038T>G c.*39-316A>C (n.*39-316A>C) c.805-316A>C (n.805-316A>C) c.3590T>G (p.Ile1197Ser) c.7469T>G (p.Ile2490Ser) c.6590T>G (p.Ile2197Ser) c.6326T>G (p.Ile2109Ser) c.2705T>G (p.Ile902Ser) c.*38+3337A>C (n.*38+3337A>C) n.2375-316A>C n.2373-316A>C | |
11 | g.108331884C>A | CA476677149 | ATM,C11orf65 | c.7635C>A (p.Ile2545=) c.*7106C>A (n.*7106C>A) n.2054C>A n.592C>A n.472C>A n.2392C>A n.2053C>A n.9119C>A n.2859C>A n.3343+327C>A n.2419C>A c.*2699C>A (n.*2699C>A) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.300-317G>T n.3850C>A c.641-22813G>T (n.641-22813G>T) c.*1270-317G>T (n.*1270-317G>T) n.3039C>A c.*39-317G>T (n.*39-317G>T) c.805-317G>T (n.805-317G>T) c.3591C>A (p.Ile1197=) c.7470C>A (p.Ile2490=) c.6591C>A (p.Ile2197=) c.6327C>A (p.Ile2109=) c.2706C>A (p.Ile902=) c.*38+3336G>T (n.*38+3336G>T) n.2375-317G>T n.2373-317G>T | |
11 | g.108331884C>G | CA382560896 | ATM,C11orf65 | c.7635C>G (p.Ile2545Met) c.*7106C>G (n.*7106C>G) n.2054C>G n.592C>G n.472C>G n.2392C>G n.2053C>G n.9119C>G n.2859C>G n.3343+327C>G n.2419C>G c.*2699C>G (n.*2699C>G) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.300-317G>C n.3850C>G c.641-22813G>C (n.641-22813G>C) c.*1270-317G>C (n.*1270-317G>C) n.3039C>G c.*39-317G>C (n.*39-317G>C) c.805-317G>C (n.805-317G>C) c.3591C>G (p.Ile1197Met) c.7470C>G (p.Ile2490Met) c.6591C>G (p.Ile2197Met) c.6327C>G (p.Ile2109Met) c.2706C>G (p.Ile902Met) c.*38+3336G>C (n.*38+3336G>C) n.2375-317G>C n.2373-317G>C | dbSNP |
11 | g.108331884C>T | CA476677150 | ATM,C11orf65 | c.7635C>T (p.Ile2545=) c.*7106C>T (n.*7106C>T) n.2054C>T n.592C>T n.472C>T n.2392C>T n.2053C>T n.9119C>T n.2859C>T n.3343+327C>T n.2419C>T c.*2699C>T (n.*2699C>T) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.300-317G>A n.3850C>T c.641-22813G>A (n.641-22813G>A) c.*1270-317G>A (n.*1270-317G>A) n.3039C>T c.*39-317G>A (n.*39-317G>A) c.805-317G>A (n.805-317G>A) c.3591C>T (p.Ile1197=) c.7470C>T (p.Ile2490=) c.6591C>T (p.Ile2197=) c.6327C>T (p.Ile2109=) c.2706C>T (p.Ile902=) c.*38+3336G>A (n.*38+3336G>A) n.2375-317G>A n.2373-317G>A | dbSNP |
11 | g.108331884_108331893delinsCTCTAGAATT | CA1998810287 | ATM,C11orf65 | c.7635_7644delinsCTCTAGAATT (p.Ile2545=) c.*7106_*7115delinsCTCTAGAATT (n.*7106_*7115delinsCTCTAGAATT) n.2054_2063delinsCTCTAGAATT n.592_601delinsCTCTAGAATT n.472_481delinsCTCTAGAATT n.2392_2401delinsCTCTAGAATT n.2053_2062delinsCTCTAGAATT n.9119_9128delinsCTCTAGAATT n.2859_2868delinsCTCTAGAATT n.3343+327_3343+336delinsCTCTAGAATT n.2419_2428delinsCTCTAGAATT c.*2699_*2708delinsCTCTAGAATT (n.*2699_*2708delinsCTCTAGAATT) c.*2770_*2779delinsCTCTAGAATT (n.*2770_*2779delinsCTCTAGAATT) c.300-326_300-317delinsAATTCTAGAG n.3850_3859delinsCTCTAGAATT c.641-22822_641-22813delinsAATTCTAGAG (n.641-22822_641-22813delinsAATTCTAGAG) c.*1270-326_*1270-317delinsAATTCTAGAG (n.*1270-326_*1270-317delinsAATTCTAGAG) n.3039_3048delinsCTCTAGAATT c.*39-326_*39-317delinsAATTCTAGAG (n.*39-326_*39-317delinsAATTCTAGAG) c.805-326_805-317delinsAATTCTAGAG (n.805-326_805-317delinsAATTCTAGAG) c.3591_3600delinsCTCTAGAATT (p.Ile1197=) c.7470_7479delinsCTCTAGAATT (p.Ile2490=) c.6591_6600delinsCTCTAGAATT (p.Ile2197=) c.6327_6336delinsCTCTAGAATT (p.Ile2109=) c.2706_2715delinsCTCTAGAATT (p.Ile902=) c.*38+3327_*38+3336delinsAATTCTAGAG (n.*38+3327_*38+3336delinsAATTCTAGAG) n.2375-326_2375-317delinsAATTCTAGAG n.2373-326_2373-317delinsAATTCTAGAG | |
11 | g.108331885del | CA2580083527 | ATM,C11orf65 | c.7636del (p.Ser2546LeufsTer18) c.*7107del (n.*7107del) n.2055del n.593del n.473del n.2393del n.2054del n.9120del n.2860del n.3343+328del n.2420del c.*2700del (n.*2700del) c.*2771del (n.*2771del) c.300-318del n.3851del c.641-22814del (n.641-22814del) c.*1270-318del (n.*1270-318del) n.3040del c.*39-318del (n.*39-318del) c.805-318del (n.805-318del) c.3592del (p.Ser1198LeufsTer18) c.7471del (p.Ser2491LeufsTer18) c.6592del (p.Ser2198LeufsTer18) c.6328del (p.Ser2110LeufsTer18) c.2707del (p.Ser903LeufsTer18) c.*38+3335del (n.*38+3335del) n.2375-318del n.2373-318del | ClinVar |
11 | g.108331885T>A | CA382560899 | ATM,C11orf65 | c.7636T>A (p.Ser2546Thr) c.*7107T>A (n.*7107T>A) n.2055T>A n.593T>A n.473T>A n.2393T>A n.2054T>A n.9120T>A n.2860T>A n.3343+328T>A n.2420T>A c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.300-318A>T n.3851T>A c.641-22814A>T (n.641-22814A>T) c.*1270-318A>T (n.*1270-318A>T) n.3040T>A c.*39-318A>T (n.*39-318A>T) c.805-318A>T (n.805-318A>T) c.3592T>A (p.Ser1198Thr) c.7471T>A (p.Ser2491Thr) c.6592T>A (p.Ser2198Thr) c.6328T>A (p.Ser2110Thr) c.2707T>A (p.Ser903Thr) c.*38+3335A>T (n.*38+3335A>T) n.2375-318A>T n.2373-318A>T | dbSNP |
11 | g.108331885T>C | CA382560897 | ATM,C11orf65 | c.7636T>C (p.Ser2546Pro) c.*7107T>C (n.*7107T>C) n.2055T>C n.593T>C n.473T>C n.2393T>C n.2054T>C n.9120T>C n.2860T>C n.3343+328T>C n.2420T>C c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.300-318A>G n.3851T>C c.641-22814A>G (n.641-22814A>G) c.*1270-318A>G (n.*1270-318A>G) n.3040T>C c.*39-318A>G (n.*39-318A>G) c.805-318A>G (n.805-318A>G) c.3592T>C (p.Ser1198Pro) c.7471T>C (p.Ser2491Pro) c.6592T>C (p.Ser2198Pro) c.6328T>C (p.Ser2110Pro) c.2707T>C (p.Ser903Pro) c.*38+3335A>G (n.*38+3335A>G) n.2375-318A>G n.2373-318A>G | dbSNP |
11 | g.108331885T>G | CA382560898 | ATM,C11orf65 | c.7636T>G (p.Ser2546Ala) c.*7107T>G (n.*7107T>G) n.2055T>G n.593T>G n.473T>G n.2393T>G n.2054T>G n.9120T>G n.2860T>G n.3343+328T>G n.2420T>G c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.300-318A>C n.3851T>G c.641-22814A>C (n.641-22814A>C) c.*1270-318A>C (n.*1270-318A>C) n.3040T>G c.*39-318A>C (n.*39-318A>C) c.805-318A>C (n.805-318A>C) c.3592T>G (p.Ser1198Ala) c.7471T>G (p.Ser2491Ala) c.6592T>G (p.Ser2198Ala) c.6328T>G (p.Ser2110Ala) c.2707T>G (p.Ser903Ala) c.*38+3335A>C (n.*38+3335A>C) n.2375-318A>C n.2373-318A>C | |
11 | g.108331887_108331895del | CA115924 | ATM,C11orf65 | c.7638_7646del (p.Arg2547_Ser2549del) c.*7109_*7117del (n.*7109_*7117del) n.2057_2065del n.595_603del n.475_483del n.2395_2403del n.2056_2064del n.9122_9130del n.2862_2870del n.3343+330_3343+338del n.2422_2430del c.*2702_*2710del (n.*2702_*2710del) c.*2773_*2781del (n.*2773_*2781del) c.300-326_300-318del n.3853_3861del c.641-22822_641-22814del (n.641-22822_641-22814del) c.*1270-326_*1270-318del (n.*1270-326_*1270-318del) n.3042_3050del c.*39-326_*39-318del (n.*39-326_*39-318del) c.805-326_805-318del (n.805-326_805-318del) c.3594_3602del (p.Arg1199_Ser1201del) c.7473_7481del (p.Arg2492_Ser2494del) c.6594_6602del (p.Arg2199_Ser2201del) c.6330_6338del (p.Arg2111_Ser2113del) c.2709_2717del (p.Arg904_Ser906del) c.*38+3327_*38+3335del (n.*38+3327_*38+3335del) n.2375-326_2375-318del n.2373-326_2373-318del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108331886C>A | CA382560900 | ATM,C11orf65 | c.7637C>A (p.Ser2546Tyr) c.*7108C>A (n.*7108C>A) n.2056C>A n.594C>A n.474C>A n.2394C>A n.2055C>A n.9121C>A n.2861C>A n.3343+329C>A n.2421C>A c.*2701C>A (n.*2701C>A) c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.300-319G>T n.3852C>A c.641-22815G>T (n.641-22815G>T) c.*1270-319G>T (n.*1270-319G>T) n.3041C>A c.*39-319G>T (n.*39-319G>T) c.805-319G>T (n.805-319G>T) c.3593C>A (p.Ser1198Tyr) c.7472C>A (p.Ser2491Tyr) c.6593C>A (p.Ser2198Tyr) c.6329C>A (p.Ser2110Tyr) c.2708C>A (p.Ser903Tyr) c.*38+3334G>T (n.*38+3334G>T) n.2375-319G>T n.2373-319G>T | |
11 | g.108331886C>G | CA382560901 | ATM,C11orf65 | c.7637C>G (p.Ser2546Cys) c.*7108C>G (n.*7108C>G) n.2056C>G n.594C>G n.474C>G n.2394C>G n.2055C>G n.9121C>G n.2861C>G n.3343+329C>G n.2421C>G c.*2701C>G (n.*2701C>G) c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.300-319G>C n.3852C>G c.641-22815G>C (n.641-22815G>C) c.*1270-319G>C (n.*1270-319G>C) n.3041C>G c.*39-319G>C (n.*39-319G>C) c.805-319G>C (n.805-319G>C) c.3593C>G (p.Ser1198Cys) c.7472C>G (p.Ser2491Cys) c.6593C>G (p.Ser2198Cys) c.6329C>G (p.Ser2110Cys) c.2708C>G (p.Ser903Cys) c.*38+3334G>C (n.*38+3334G>C) n.2375-319G>C n.2373-319G>C | dbSNP |
11 | g.108331886C>T | CA382560902 | ATM,C11orf65 | c.7637C>T (p.Ser2546Phe) c.*7108C>T (n.*7108C>T) n.2056C>T n.594C>T n.474C>T n.2394C>T n.2055C>T n.9121C>T n.2861C>T n.3343+329C>T n.2421C>T c.*2701C>T (n.*2701C>T) c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.300-319G>A n.3852C>T c.641-22815G>A (n.641-22815G>A) c.*1270-319G>A (n.*1270-319G>A) n.3041C>T c.*39-319G>A (n.*39-319G>A) c.805-319G>A (n.805-319G>A) c.3593C>T (p.Ser1198Phe) c.7472C>T (p.Ser2491Phe) c.6593C>T (p.Ser2198Phe) c.6329C>T (p.Ser2110Phe) c.2708C>T (p.Ser903Phe) c.*38+3334G>A (n.*38+3334G>A) n.2375-319G>A n.2373-319G>A | dbSNP |
11 | g.108331887T>A | CA476677152 | ATM,C11orf65 | c.7638T>A (p.Ser2546=) c.*7109T>A (n.*7109T>A) n.2057T>A n.595T>A n.475T>A n.2395T>A n.2056T>A n.9122T>A n.2862T>A n.3343+330T>A n.2422T>A c.*2702T>A (n.*2702T>A) c.*2773T>A (n.*2773T>A) c.300-320A>T n.3853T>A c.641-22816A>T (n.641-22816A>T) c.*1270-320A>T (n.*1270-320A>T) n.3042T>A c.*39-320A>T (n.*39-320A>T) c.805-320A>T (n.805-320A>T) c.3594T>A (p.Ser1198=) c.7473T>A (p.Ser2491=) c.6594T>A (p.Ser2198=) c.6330T>A (p.Ser2110=) c.2709T>A (p.Ser903=) c.*38+3333A>T (n.*38+3333A>T) n.2375-320A>T n.2373-320A>T | dbSNP |
11 | g.108331887T>C | CA476677153 | ATM,C11orf65 | c.7638T>C (p.Ser2546=) c.*7109T>C (n.*7109T>C) n.2057T>C n.595T>C n.475T>C n.2395T>C n.2056T>C n.9122T>C n.2862T>C n.3343+330T>C n.2422T>C c.*2702T>C (n.*2702T>C) c.*2773T>C (n.*2773T>C) c.300-320A>G n.3853T>C c.641-22816A>G (n.641-22816A>G) c.*1270-320A>G (n.*1270-320A>G) n.3042T>C c.*39-320A>G (n.*39-320A>G) c.805-320A>G (n.805-320A>G) c.3594T>C (p.Ser1198=) c.7473T>C (p.Ser2491=) c.6594T>C (p.Ser2198=) c.6330T>C (p.Ser2110=) c.2709T>C (p.Ser903=) c.*38+3333A>G (n.*38+3333A>G) n.2375-320A>G n.2373-320A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331887T>G | CA476677154 | ATM,C11orf65 | c.7638T>G (p.Ser2546=) c.*7109T>G (n.*7109T>G) n.2057T>G n.595T>G n.475T>G n.2395T>G n.2056T>G n.9122T>G n.2862T>G n.3343+330T>G n.2422T>G c.*2702T>G (n.*2702T>G) c.*2773T>G (n.*2773T>G) c.300-320A>C n.3853T>G c.641-22816A>C (n.641-22816A>C) c.*1270-320A>C (n.*1270-320A>C) n.3042T>G c.*39-320A>C (n.*39-320A>C) c.805-320A>C (n.805-320A>C) c.3594T>G (p.Ser1198=) c.7473T>G (p.Ser2491=) c.6594T>G (p.Ser2198=) c.6330T>G (p.Ser2110=) c.2709T>G (p.Ser903=) c.*38+3333A>C (n.*38+3333A>C) n.2375-320A>C n.2373-320A>C | |
11 | g.108331888A= | CA1998810300 | ATM,C11orf65 | c.7639A= (p.Arg2547=) c.*7110A= (n.*7110A=) n.2058A= n.596A= n.476A= n.2396A= n.2057A= n.9123A= n.2863A= n.3343+331A= n.2423A= c.*2703A= (n.*2703A=) c.*2774A= (n.*2774A=) c.300-321T= n.3854A= c.641-22817T= (n.641-22817T=) c.*1270-321T= (n.*1270-321T=) n.3043A= c.*39-321T= (n.*39-321T=) c.805-321T= (n.805-321T=) c.3595A= (p.Arg1199=) c.7474A= (p.Arg2492=) c.6595A= (p.Arg2199=) c.6331A= (p.Arg2111=) c.2710A= (p.Arg904=) c.*38+3332T= (n.*38+3332T=) n.2375-321T= n.2373-321T= | |
11 | g.108331888A>C | CA476677155 | ATM,C11orf65 | c.7639A>C (p.Arg2547=) c.*7110A>C (n.*7110A>C) n.2058A>C n.596A>C n.476A>C n.2396A>C n.2057A>C n.9123A>C n.2863A>C n.3343+331A>C n.2423A>C c.*2703A>C (n.*2703A>C) c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.300-321T>G n.3854A>C c.641-22817T>G (n.641-22817T>G) c.*1270-321T>G (n.*1270-321T>G) n.3043A>C c.*39-321T>G (n.*39-321T>G) c.805-321T>G (n.805-321T>G) c.3595A>C (p.Arg1199=) c.7474A>C (p.Arg2492=) c.6595A>C (p.Arg2199=) c.6331A>C (p.Arg2111=) c.2710A>C (p.Arg904=) c.*38+3332T>G (n.*38+3332T>G) n.2375-321T>G n.2373-321T>G | |
11 | g.108331888A>G | CA382560903 | ATM,C11orf65 | c.7639A>G (p.Arg2547Gly) c.*7110A>G (n.*7110A>G) n.2058A>G n.596A>G n.476A>G n.2396A>G n.2057A>G n.9123A>G n.2863A>G n.3343+331A>G n.2423A>G c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.300-321T>C n.3854A>G c.641-22817T>C (n.641-22817T>C) c.*1270-321T>C (n.*1270-321T>C) n.3043A>G c.*39-321T>C (n.*39-321T>C) c.805-321T>C (n.805-321T>C) c.3595A>G (p.Arg1199Gly) c.7474A>G (p.Arg2492Gly) c.6595A>G (p.Arg2199Gly) c.6331A>G (p.Arg2111Gly) c.2710A>G (p.Arg904Gly) c.*38+3332T>C (n.*38+3332T>C) n.2375-321T>C n.2373-321T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331888A>T | CA382560904 | ATM,C11orf65 | c.7639A>T (p.Arg2547Ter) c.*7110A>T (n.*7110A>T) n.2058A>T n.596A>T n.476A>T n.2396A>T n.2057A>T n.9123A>T n.2863A>T n.3343+331A>T n.2423A>T c.*2703A>T (n.*2703A>T) c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.300-321T>A n.3854A>T c.641-22817T>A (n.641-22817T>A) c.*1270-321T>A (n.*1270-321T>A) n.3043A>T c.*39-321T>A (n.*39-321T>A) c.805-321T>A (n.805-321T>A) c.3595A>T (p.Arg1199Ter) c.7474A>T (p.Arg2492Ter) c.6595A>T (p.Arg2199Ter) c.6331A>T (p.Arg2111Ter) c.2710A>T (p.Arg904Ter) c.*38+3332T>A (n.*38+3332T>A) n.2375-321T>A n.2373-321T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108331889G>A | CA382560905 | ATM,C11orf65 | c.7640G>A (p.Arg2547Lys) c.*7111G>A (n.*7111G>A) n.2059G>A n.597G>A n.477G>A n.2397G>A n.2058G>A n.9124G>A n.2864G>A n.3343+332G>A n.2424G>A c.*2704G>A (n.*2704G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.300-322C>T n.3855G>A c.641-22818C>T (n.641-22818C>T) c.*1270-322C>T (n.*1270-322C>T) n.3044G>A c.*39-322C>T (n.*39-322C>T) c.805-322C>T (n.805-322C>T) c.3596G>A (p.Arg1199Lys) c.7475G>A (p.Arg2492Lys) c.6596G>A (p.Arg2199Lys) c.6332G>A (p.Arg2111Lys) c.2711G>A (p.Arg904Lys) c.*38+3331C>T (n.*38+3331C>T) n.2375-322C>T n.2373-322C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108331889G>C | CA382560906 | ATM,C11orf65 | c.7640G>C (p.Arg2547Thr) c.*7111G>C (n.*7111G>C) n.2059G>C n.597G>C n.477G>C n.2397G>C n.2058G>C n.9124G>C n.2864G>C n.3343+332G>C n.2424G>C c.*2704G>C (n.*2704G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.300-322C>G n.3855G>C c.641-22818C>G (n.641-22818C>G) c.*1270-322C>G (n.*1270-322C>G) n.3044G>C c.*39-322C>G (n.*39-322C>G) c.805-322C>G (n.805-322C>G) c.3596G>C (p.Arg1199Thr) c.7475G>C (p.Arg2492Thr) c.6596G>C (p.Arg2199Thr) c.6332G>C (p.Arg2111Thr) c.2711G>C (p.Arg904Thr) c.*38+3331C>G (n.*38+3331C>G) n.2375-322C>G n.2373-322C>G | dbSNP |
11 | g.108331889G>T | CA382560907 | ATM,C11orf65 | c.7640G>T (p.Arg2547Ile) c.*7111G>T (n.*7111G>T) n.2059G>T n.597G>T n.477G>T n.2397G>T n.2058G>T n.9124G>T n.2864G>T n.3343+332G>T n.2424G>T c.*2704G>T (n.*2704G>T) c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.300-322C>A n.3855G>T c.641-22818C>A (n.641-22818C>A) c.*1270-322C>A (n.*1270-322C>A) n.3044G>T c.*39-322C>A (n.*39-322C>A) c.805-322C>A (n.805-322C>A) c.3596G>T (p.Arg1199Ile) c.7475G>T (p.Arg2492Ile) c.6596G>T (p.Arg2199Ile) c.6332G>T (p.Arg2111Ile) c.2711G>T (p.Arg904Ile) c.*38+3331C>A (n.*38+3331C>A) n.2375-322C>A n.2373-322C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331890A>C | CA382560908 | ATM,C11orf65 | c.7641A>C (p.Arg2547Ser) c.*7112A>C (n.*7112A>C) n.2060A>C n.598A>C n.478A>C n.2398A>C n.2059A>C n.9125A>C n.2865A>C n.3343+333A>C n.2425A>C c.*2705A>C (n.*2705A>C) c.*2776A>C (n.*2776A>C) c.300-323T>G n.3856A>C c.641-22819T>G (n.641-22819T>G) c.*1270-323T>G (n.*1270-323T>G) n.3045A>C c.*39-323T>G (n.*39-323T>G) c.805-323T>G (n.805-323T>G) c.3597A>C (p.Arg1199Ser) c.7476A>C (p.Arg2492Ser) c.6597A>C (p.Arg2199Ser) c.6333A>C (p.Arg2111Ser) c.2712A>C (p.Arg904Ser) c.*38+3330T>G (n.*38+3330T>G) n.2375-323T>G n.2373-323T>G | |
11 | g.108331890A>G | CA476677156 | ATM,C11orf65 | c.7641A>G (p.Arg2547=) c.*7112A>G (n.*7112A>G) n.2060A>G n.598A>G n.478A>G n.2398A>G n.2059A>G n.9125A>G n.2865A>G n.3343+333A>G n.2425A>G c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.*2776A>G (n.*2776A>G) c.300-323T>C n.3856A>G c.641-22819T>C (n.641-22819T>C) c.*1270-323T>C (n.*1270-323T>C) n.3045A>G c.*39-323T>C (n.*39-323T>C) c.805-323T>C (n.805-323T>C) c.3597A>G (p.Arg1199=) c.7476A>G (p.Arg2492=) c.6597A>G (p.Arg2199=) c.6333A>G (p.Arg2111=) c.2712A>G (p.Arg904=) c.*38+3330T>C (n.*38+3330T>C) n.2375-323T>C n.2373-323T>C | dbSNP |
11 | g.108331890A>T | CA382560909 | ATM,C11orf65 | c.7641A>T (p.Arg2547Ser) c.*7112A>T (n.*7112A>T) n.2060A>T n.598A>T n.478A>T n.2398A>T n.2059A>T n.9125A>T n.2865A>T n.3343+333A>T n.2425A>T c.*2705A>T (n.*2705A>T) c.*2776A>T (n.*2776A>T) c.300-323T>A n.3856A>T c.641-22819T>A (n.641-22819T>A) c.*1270-323T>A (n.*1270-323T>A) n.3045A>T c.*39-323T>A (n.*39-323T>A) c.805-323T>A (n.805-323T>A) c.3597A>T (p.Arg1199Ser) c.7476A>T (p.Arg2492Ser) c.6597A>T (p.Arg2199Ser) c.6333A>T (p.Arg2111Ser) c.2712A>T (p.Arg904Ser) c.*38+3330T>A (n.*38+3330T>A) n.2375-323T>A n.2373-323T>A | dbSNP |
11 | g.108331891A>C | CA382560911 | ATM,C11orf65 | c.7642A>C (p.Ile2548Leu) c.*7113A>C (n.*7113A>C) n.2061A>C n.599A>C n.479A>C n.2399A>C n.2060A>C n.9126A>C n.2866A>C n.3343+334A>C n.2426A>C c.*2706A>C (n.*2706A>C) c.*2777A>C (n.*2777A>C) c.300-324T>G n.3857A>C c.641-22820T>G (n.641-22820T>G) c.*1270-324T>G (n.*1270-324T>G) n.3046A>C c.*39-324T>G (n.*39-324T>G) c.805-324T>G (n.805-324T>G) c.3598A>C (p.Ile1200Leu) c.7477A>C (p.Ile2493Leu) c.6598A>C (p.Ile2200Leu) c.6334A>C (p.Ile2112Leu) c.2713A>C (p.Ile905Leu) c.*38+3329T>G (n.*38+3329T>G) n.2375-324T>G n.2373-324T>G | |
11 | g.108331891A>G | CA382560912 | ATM,C11orf65 | c.7642A>G (p.Ile2548Val) c.*7113A>G (n.*7113A>G) n.2061A>G n.599A>G n.479A>G n.2399A>G n.2060A>G n.9126A>G n.2866A>G n.3343+334A>G n.2426A>G c.*2706A>G (n.*2706A>G) c.*2777A>G (n.*2777A>G) c.300-324T>C n.3857A>G c.641-22820T>C (n.641-22820T>C) c.*1270-324T>C (n.*1270-324T>C) n.3046A>G c.*39-324T>C (n.*39-324T>C) c.805-324T>C (n.805-324T>C) c.3598A>G (p.Ile1200Val) c.7477A>G (p.Ile2493Val) c.6598A>G (p.Ile2200Val) c.6334A>G (p.Ile2112Val) c.2713A>G (p.Ile905Val) c.*38+3329T>C (n.*38+3329T>C) n.2375-324T>C n.2373-324T>C | |
11 | g.108331891A>T | CA382560910 | ATM,C11orf65 | c.7642A>T (p.Ile2548Phe) c.*7113A>T (n.*7113A>T) n.2061A>T n.599A>T n.479A>T n.2399A>T n.2060A>T n.9126A>T n.2866A>T n.3343+334A>T n.2426A>T c.*2706A>T (n.*2706A>T) c.*2777A>T (n.*2777A>T) c.300-324T>A n.3857A>T c.641-22820T>A (n.641-22820T>A) c.*1270-324T>A (n.*1270-324T>A) n.3046A>T c.*39-324T>A (n.*39-324T>A) c.805-324T>A (n.805-324T>A) c.3598A>T (p.Ile1200Phe) c.7477A>T (p.Ile2493Phe) c.6598A>T (p.Ile2200Phe) c.6334A>T (p.Ile2112Phe) c.2713A>T (p.Ile905Phe) c.*38+3329T>A (n.*38+3329T>A) n.2375-324T>A n.2373-324T>A | dbSNP |
11 | g.108331891_108331892delinsAT | CA1998810306 | ATM,C11orf65 | c.7642_7643delinsAT (p.Ile2548=) c.*7113_*7114delinsAT (n.*7113_*7114delinsAT) n.2061_2062delinsAT n.599_600delinsAT n.479_480delinsAT n.2399_2400delinsAT n.2060_2061delinsAT n.9126_9127delinsAT n.2866_2867delinsAT n.3343+334_3343+335delinsAT n.2426_2427delinsAT c.*2706_*2707delinsAT (n.*2706_*2707delinsAT) c.*2777_*2778delinsAT (n.*2777_*2778delinsAT) c.300-325_300-324delinsAT n.3857_3858delinsAT c.641-22821_641-22820delinsAT (n.641-22821_641-22820delinsAT) c.*1270-325_*1270-324delinsAT (n.*1270-325_*1270-324delinsAT) n.3046_3047delinsAT c.*39-325_*39-324delinsAT (n.*39-325_*39-324delinsAT) c.805-325_805-324delinsAT (n.805-325_805-324delinsAT) c.3598_3599delinsAT (p.Ile1200=) c.7477_7478delinsAT (p.Ile2493=) c.6598_6599delinsAT (p.Ile2200=) c.6334_6335delinsAT (p.Ile2112=) c.2713_2714delinsAT (p.Ile905=) c.*38+3328_*38+3329delinsAT (n.*38+3328_*38+3329delinsAT) n.2375-325_2375-324delinsAT n.2373-325_2373-324delinsAT | |
11 | g.108331892T>A | CA382560913 | ATM,C11orf65 | c.7643T>A (p.Ile2548Asn) c.*7114T>A (n.*7114T>A) n.2062T>A n.600T>A n.480T>A n.2400T>A n.2061T>A n.9127T>A n.2867T>A n.3343+335T>A n.2427T>A c.*2707T>A (n.*2707T>A) c.*2778T>A (n.*2778T>A) c.300-325A>T n.3858T>A c.641-22821A>T (n.641-22821A>T) c.*1270-325A>T (n.*1270-325A>T) n.3047T>A c.*39-325A>T (n.*39-325A>T) c.805-325A>T (n.805-325A>T) c.3599T>A (p.Ile1200Asn) c.7478T>A (p.Ile2493Asn) c.6599T>A (p.Ile2200Asn) c.6335T>A (p.Ile2112Asn) c.2714T>A (p.Ile905Asn) c.*38+3328A>T (n.*38+3328A>T) n.2375-325A>T n.2373-325A>T | |
11 | g.108331892T>C | CA382560914 | ATM,C11orf65 | c.7643T>C (p.Ile2548Thr) c.*7114T>C (n.*7114T>C) n.2062T>C n.600T>C n.480T>C n.2400T>C n.2061T>C n.9127T>C n.2867T>C n.3343+335T>C n.2427T>C c.*2707T>C (n.*2707T>C) c.*2778T>C (n.*2778T>C) c.300-325A>G n.3858T>C c.641-22821A>G (n.641-22821A>G) c.*1270-325A>G (n.*1270-325A>G) n.3047T>C c.*39-325A>G (n.*39-325A>G) c.805-325A>G (n.805-325A>G) c.3599T>C (p.Ile1200Thr) c.7478T>C (p.Ile2493Thr) c.6599T>C (p.Ile2200Thr) c.6335T>C (p.Ile2112Thr) c.2714T>C (p.Ile905Thr) c.*38+3328A>G (n.*38+3328A>G) n.2375-325A>G n.2373-325A>G | |
11 | g.108331892T>G | CA382560915 | ATM,C11orf65 | c.7643T>G (p.Ile2548Ser) c.*7114T>G (n.*7114T>G) n.2062T>G n.600T>G n.480T>G n.2400T>G n.2061T>G n.9127T>G n.2867T>G n.3343+335T>G n.2427T>G c.*2707T>G (n.*2707T>G) c.*2778T>G (n.*2778T>G) c.300-325A>C n.3858T>G c.641-22821A>C (n.641-22821A>C) c.*1270-325A>C (n.*1270-325A>C) n.3047T>G c.*39-325A>C (n.*39-325A>C) c.805-325A>C (n.805-325A>C) c.3599T>G (p.Ile1200Ser) c.7478T>G (p.Ile2493Ser) c.6599T>G (p.Ile2200Ser) c.6335T>G (p.Ile2112Ser) c.2714T>G (p.Ile905Ser) c.*38+3328A>C (n.*38+3328A>C) n.2375-325A>C n.2373-325A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108331894del | CA671418060 | ATM,C11orf65 | c.7645del (p.Ser2549GlnfsTer15) c.*7116del (n.*7116del) n.2064del n.602del n.482del n.2402del n.2063del n.9129del n.2869del n.3343+337del n.2429del c.*2709del (n.*2709del) c.*2780del (n.*2780del) c.300-325del n.3860del c.641-22821del (n.641-22821del) c.*1270-325del (n.*1270-325del) n.3049del c.*39-325del (n.*39-325del) c.805-325del (n.805-325del) c.3601del (p.Ser1201GlnfsTer15) c.7480del (p.Ser2494GlnfsTer15) c.6601del (p.Ser2201GlnfsTer15) c.6337del (p.Ser2113GlnfsTer15) c.2716del (p.Ser906GlnfsTer15) c.*38+3328del (n.*38+3328del) n.2375-325del n.2373-325del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331893T>A | CA476677157 | ATM,C11orf65 | c.7644T>A (p.Ile2548=) c.*7115T>A (n.*7115T>A) n.2063T>A n.601T>A n.481T>A n.2401T>A n.2062T>A n.9128T>A n.2868T>A n.3343+336T>A n.2428T>A c.*2708T>A (n.*2708T>A) c.*2779T>A (n.*2779T>A) c.300-326A>T n.3859T>A c.641-22822A>T (n.641-22822A>T) c.*1270-326A>T (n.*1270-326A>T) n.3048T>A c.*39-326A>T (n.*39-326A>T) c.805-326A>T (n.805-326A>T) c.3600T>A (p.Ile1200=) c.7479T>A (p.Ile2493=) c.6600T>A (p.Ile2200=) c.6336T>A (p.Ile2112=) c.2715T>A (p.Ile905=) c.*38+3327A>T (n.*38+3327A>T) n.2375-326A>T n.2373-326A>T | |
11 | g.108331893T>C | CA476677158 | ATM,C11orf65 | c.7644T>C (p.Ile2548=) c.*7115T>C (n.*7115T>C) n.2063T>C n.601T>C n.481T>C n.2401T>C n.2062T>C n.9128T>C n.2868T>C n.3343+336T>C n.2428T>C c.*2708T>C (n.*2708T>C) c.*2779T>C (n.*2779T>C) c.300-326A>G n.3859T>C c.641-22822A>G (n.641-22822A>G) c.*1270-326A>G (n.*1270-326A>G) n.3048T>C c.*39-326A>G (n.*39-326A>G) c.805-326A>G (n.805-326A>G) c.3600T>C (p.Ile1200=) c.7479T>C (p.Ile2493=) c.6600T>C (p.Ile2200=) c.6336T>C (p.Ile2112=) c.2715T>C (p.Ile905=) c.*38+3327A>G (n.*38+3327A>G) n.2375-326A>G n.2373-326A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331893T>G | CA382560916 | ATM,C11orf65 | c.7644T>G (p.Ile2548Met) c.*7115T>G (n.*7115T>G) n.2063T>G n.601T>G n.481T>G n.2401T>G n.2062T>G n.9128T>G n.2868T>G n.3343+336T>G n.2428T>G c.*2708T>G (n.*2708T>G) c.*2779T>G (n.*2779T>G) c.300-326A>C n.3859T>G c.641-22822A>C (n.641-22822A>C) c.*1270-326A>C (n.*1270-326A>C) n.3048T>G c.*39-326A>C (n.*39-326A>C) c.805-326A>C (n.805-326A>C) c.3600T>G (p.Ile1200Met) c.7479T>G (p.Ile2493Met) c.6600T>G (p.Ile2200Met) c.6336T>G (p.Ile2112Met) c.2715T>G (p.Ile905Met) c.*38+3327A>C (n.*38+3327A>C) n.2375-326A>C n.2373-326A>C | dbSNP |
11 | g.108331893T= | CA1998810312 | ATM,C11orf65 | c.7644T= (p.Ile2548=) c.*7115T= (n.*7115T=) n.2063T= n.601T= n.481T= n.2401T= n.2062T= n.9128T= n.2868T= n.3343+336T= n.2428T= c.*2708T= (n.*2708T=) c.*2779T= (n.*2779T=) c.300-326A= n.3859T= c.641-22822A= (n.641-22822A=) c.*1270-326A= (n.*1270-326A=) n.3048T= c.*39-326A= (n.*39-326A=) c.805-326A= (n.805-326A=) c.3600T= (p.Ile1200=) c.7479T= (p.Ile2493=) c.6600T= (p.Ile2200=) c.6336T= (p.Ile2112=) c.2715T= (p.Ile905=) c.*38+3327A= (n.*38+3327A=) n.2375-326A= n.2373-326A= | |
11 | g.108331894T>A | CA382560919 | ATM,C11orf65 | c.7645T>A (p.Ser2549Thr) c.*7116T>A (n.*7116T>A) n.2064T>A n.602T>A n.482T>A n.2402T>A n.2063T>A n.9129T>A n.2869T>A n.3343+337T>A n.2429T>A c.*2709T>A (n.*2709T>A) c.*2780T>A (n.*2780T>A) c.300-327A>T n.3860T>A c.641-22823A>T (n.641-22823A>T) c.*1270-327A>T (n.*1270-327A>T) n.3049T>A c.*39-327A>T (n.*39-327A>T) c.805-327A>T (n.805-327A>T) c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.7480T>A (p.Ser2494Thr) c.6601T>A (p.Ser2201Thr) c.6337T>A (p.Ser2113Thr) c.2716T>A (p.Ser906Thr) c.*38+3326A>T (n.*38+3326A>T) n.2375-327A>T n.2373-327A>T | |
11 | g.108331894T>C | CA382560918 | ATM,C11orf65 | c.7645T>C (p.Ser2549Pro) c.*7116T>C (n.*7116T>C) n.2064T>C n.602T>C n.482T>C n.2402T>C n.2063T>C n.9129T>C n.2869T>C n.3343+337T>C n.2429T>C c.*2709T>C (n.*2709T>C) c.*2780T>C (n.*2780T>C) c.300-327A>G n.3860T>C c.641-22823A>G (n.641-22823A>G) c.*1270-327A>G (n.*1270-327A>G) n.3049T>C c.*39-327A>G (n.*39-327A>G) c.805-327A>G (n.805-327A>G) c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.7480T>C (p.Ser2494Pro) c.6601T>C (p.Ser2201Pro) c.6337T>C (p.Ser2113Pro) c.2716T>C (p.Ser906Pro) c.*38+3326A>G (n.*38+3326A>G) n.2375-327A>G n.2373-327A>G | ClinVar |
11 | g.108331894T>G | CA382560917 | ATM,C11orf65 | c.7645T>G (p.Ser2549Ala) c.*7116T>G (n.*7116T>G) n.2064T>G n.602T>G n.482T>G n.2402T>G n.2063T>G n.9129T>G n.2869T>G n.3343+337T>G n.2429T>G c.*2709T>G (n.*2709T>G) c.*2780T>G (n.*2780T>G) c.300-327A>C n.3860T>G c.641-22823A>C (n.641-22823A>C) c.*1270-327A>C (n.*1270-327A>C) n.3049T>G c.*39-327A>C (n.*39-327A>C) c.805-327A>C (n.805-327A>C) c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.7480T>G (p.Ser2494Ala) c.6601T>G (p.Ser2201Ala) c.6337T>G (p.Ser2113Ala) c.2716T>G (p.Ser906Ala) c.*38+3326A>C (n.*38+3326A>C) n.2375-327A>C n.2373-327A>C | |
11 | g.108331895C>A | CA382560920 | ATM,C11orf65 | c.7646C>A (p.Ser2549Ter) c.*7117C>A (n.*7117C>A) n.2065C>A n.603C>A n.483C>A n.2403C>A n.2064C>A n.9130C>A n.2870C>A n.3343+338C>A n.2430C>A c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.*2781C>A (n.*2781C>A) c.300-328G>T n.3861C>A c.641-22824G>T (n.641-22824G>T) c.*1270-328G>T (n.*1270-328G>T) n.3050C>A c.*39-328G>T (n.*39-328G>T) c.805-328G>T (n.805-328G>T) c.3602C>A (p.Ser1201Ter) c.7481C>A (p.Ser2494Ter) c.6602C>A (p.Ser2201Ter) c.6338C>A (p.Ser2113Ter) c.2717C>A (p.Ser906Ter) c.*38+3325G>T (n.*38+3325G>T) n.2375-328G>T n.2373-328G>T | ClinVar |
11 | g.108331895C>G | CA382560921 | ATM,C11orf65 | c.7646C>G (p.Ser2549Ter) c.*7117C>G (n.*7117C>G) n.2065C>G n.603C>G n.483C>G n.2403C>G n.2064C>G n.9130C>G n.2870C>G n.3343+338C>G n.2430C>G c.*2710C>G (n.*2710C>G) c.*2781C>G (n.*2781C>G) c.300-328G>C n.3861C>G c.641-22824G>C (n.641-22824G>C) c.*1270-328G>C (n.*1270-328G>C) n.3050C>G c.*39-328G>C (n.*39-328G>C) c.805-328G>C (n.805-328G>C) c.3602C>G (p.Ser1201Ter) c.7481C>G (p.Ser2494Ter) c.6602C>G (p.Ser2201Ter) c.6338C>G (p.Ser2113Ter) c.2717C>G (p.Ser906Ter) c.*38+3325G>C (n.*38+3325G>C) n.2375-328G>C n.2373-328G>C | |
11 | g.108331895C>T | CA382560922 | ATM,C11orf65 | c.7646C>T (p.Ser2549Leu) c.*7117C>T (n.*7117C>T) n.2065C>T n.603C>T n.483C>T n.2403C>T n.2064C>T n.9130C>T n.2870C>T n.3343+338C>T n.2430C>T c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.*2781C>T (n.*2781C>T) c.300-328G>A n.3861C>T c.641-22824G>A (n.641-22824G>A) c.*1270-328G>A (n.*1270-328G>A) n.3050C>T c.*39-328G>A (n.*39-328G>A) c.805-328G>A (n.805-328G>A) c.3602C>T (p.Ser1201Leu) c.7481C>T (p.Ser2494Leu) c.6602C>T (p.Ser2201Leu) c.6338C>T (p.Ser2113Leu) c.2717C>T (p.Ser906Leu) c.*38+3325G>A (n.*38+3325G>A) n.2375-328G>A n.2373-328G>A | |
11 | g.108331895_108331899delinsACAACC | CA2695215515 | ATM,C11orf65 | c.7646_7650delinsACAACC (p.Ser2549TyrfsTer22) c.*7117_*7121delinsACAACC (n.*7117_*7121delinsACAACC) n.2065_2069delinsACAACC n.603_607delinsACAACC n.483_487delinsACAACC n.2403_2407delinsACAACC n.2064_2068delinsACAACC n.9130_9134delinsACAACC n.2870_2874delinsACAACC n.3343+338_3343+342delinsACAACC n.2430_2434delinsACAACC c.*2710_*2714delinsACAACC (n.*2710_*2714delinsACAACC) c.*2781_*2785delinsACAACC (n.*2781_*2785delinsACAACC) c.300-332_300-328delinsGGTTGT n.3861_3865delinsACAACC c.641-22828_641-22824delinsGGTTGT (n.641-22828_641-22824delinsGGTTGT) c.*1270-332_*1270-328delinsGGTTGT (n.*1270-332_*1270-328delinsGGTTGT) n.3050_3054delinsACAACC c.*39-332_*39-328delinsGGTTGT (n.*39-332_*39-328delinsGGTTGT) c.805-332_805-328delinsGGTTGT (n.805-332_805-328delinsGGTTGT) c.3602_3606delinsACAACC (p.Ser1201TyrfsTer22) c.7481_7485delinsACAACC (p.Ser2494TyrfsTer22) c.6602_6606delinsACAACC (p.Ser2201TyrfsTer22) c.6338_6342delinsACAACC (p.Ser2113TyrfsTer22) c.2717_2721delinsACAACC (p.Ser906TyrfsTer22) c.*38+3321_*38+3325delinsGGTTGT (n.*38+3321_*38+3325delinsGGTTGT) n.2375-332_2375-328delinsGGTTGT n.2373-332_2373-328delinsGGTTGT | |
11 | g.108331896A= | CA1998810319 | ATM,C11orf65 | c.7647A= (p.Ser2549=) c.*7118A= (n.*7118A=) n.2066A= n.604A= n.484A= n.2404A= n.2065A= n.9131A= n.2871A= n.3343+339A= n.2431A= c.*2711A= (n.*2711A=) c.*2782A= (n.*2782A=) c.300-329T= n.3862A= c.641-22825T= (n.641-22825T=) c.*1270-329T= (n.*1270-329T=) n.3051A= c.*39-329T= (n.*39-329T=) c.805-329T= (n.805-329T=) c.3603A= (p.Ser1201=) c.7482A= (p.Ser2494=) c.6603A= (p.Ser2201=) c.6339A= (p.Ser2113=) c.2718A= (p.Ser906=) c.*38+3324T= (n.*38+3324T=) n.2375-329T= n.2373-329T= | |
11 | g.108331896A>C | CA476677161 | ATM,C11orf65 | c.7647A>C (p.Ser2549=) c.*7118A>C (n.*7118A>C) n.2066A>C n.604A>C n.484A>C n.2404A>C n.2065A>C n.9131A>C n.2871A>C n.3343+339A>C n.2431A>C c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.*2782A>C (n.*2782A>C) c.300-329T>G n.3862A>C c.641-22825T>G (n.641-22825T>G) c.*1270-329T>G (n.*1270-329T>G) n.3051A>C c.*39-329T>G (n.*39-329T>G) c.805-329T>G (n.805-329T>G) c.3603A>C (p.Ser1201=) c.7482A>C (p.Ser2494=) c.6603A>C (p.Ser2201=) c.6339A>C (p.Ser2113=) c.2718A>C (p.Ser906=) c.*38+3324T>G (n.*38+3324T>G) n.2375-329T>G n.2373-329T>G | |
11 | g.108331896A>G | CA476677162 | ATM,C11orf65 | c.7647A>G (p.Ser2549=) c.*7118A>G (n.*7118A>G) n.2066A>G n.604A>G n.484A>G n.2404A>G n.2065A>G n.9131A>G n.2871A>G n.3343+339A>G n.2431A>G c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.300-329T>C n.3862A>G c.641-22825T>C (n.641-22825T>C) c.*1270-329T>C (n.*1270-329T>C) n.3051A>G c.*39-329T>C (n.*39-329T>C) c.805-329T>C (n.805-329T>C) c.3603A>G (p.Ser1201=) c.7482A>G (p.Ser2494=) c.6603A>G (p.Ser2201=) c.6339A>G (p.Ser2113=) c.2718A>G (p.Ser906=) c.*38+3324T>C (n.*38+3324T>C) n.2375-329T>C n.2373-329T>C | ClinVar |
11 | g.108331896A>T | CA476677163 | ATM,C11orf65 | c.7647A>T (p.Ser2549=) c.*7118A>T (n.*7118A>T) n.2066A>T n.604A>T n.484A>T n.2404A>T n.2065A>T n.9131A>T n.2871A>T n.3343+339A>T n.2431A>T c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.*2782A>T (n.*2782A>T) c.300-329T>A n.3862A>T c.641-22825T>A (n.641-22825T>A) c.*1270-329T>A (n.*1270-329T>A) n.3051A>T c.*39-329T>A (n.*39-329T>A) c.805-329T>A (n.805-329T>A) c.3603A>T (p.Ser1201=) c.7482A>T (p.Ser2494=) c.6603A>T (p.Ser2201=) c.6339A>T (p.Ser2113=) c.2718A>T (p.Ser906=) c.*38+3324T>A (n.*38+3324T>A) n.2375-329T>A n.2373-329T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331897A= | CA1998810324 | ATM,C11orf65 | c.7648A= (p.Met2550=) c.*7119A= (n.*7119A=) n.2067A= n.605A= n.485A= n.2405A= n.2066A= n.9132A= n.2872A= n.3343+340A= n.2432A= c.*2712A= (n.*2712A=) c.*2783A= (n.*2783A=) c.300-330T= n.3863A= c.641-22826T= (n.641-22826T=) c.*1270-330T= (n.*1270-330T=) n.3052A= c.*39-330T= (n.*39-330T=) c.805-330T= (n.805-330T=) c.3604A= (p.Met1202=) c.7483A= (p.Met2495=) c.6604A= (p.Met2202=) c.6340A= (p.Met2114=) c.2719A= (p.Met907=) c.*38+3323T= (n.*38+3323T=) n.2375-330T= n.2373-330T= | |
11 | g.108331897A>C | CA16613129 | ATM,C11orf65 | c.7648A>C (p.Met2550Leu) c.*7119A>C (n.*7119A>C) n.2067A>C n.605A>C n.485A>C n.2405A>C n.2066A>C n.9132A>C n.2872A>C n.3343+340A>C n.2432A>C c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.*2783A>C (n.*2783A>C) c.300-330T>G n.3863A>C c.641-22826T>G (n.641-22826T>G) c.*1270-330T>G (n.*1270-330T>G) n.3052A>C c.*39-330T>G (n.*39-330T>G) c.805-330T>G (n.805-330T>G) c.3604A>C (p.Met1202Leu) c.7483A>C (p.Met2495Leu) c.6604A>C (p.Met2202Leu) c.6340A>C (p.Met2114Leu) c.2719A>C (p.Met907Leu) c.*38+3323T>G (n.*38+3323T>G) n.2375-330T>G n.2373-330T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331897A>G | CA10582855 | ATM,C11orf65 | c.7648A>G (p.Met2550Val) c.*7119A>G (n.*7119A>G) n.2067A>G n.605A>G n.485A>G n.2405A>G n.2066A>G n.9132A>G n.2872A>G n.3343+340A>G n.2432A>G c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.*2783A>G (n.*2783A>G) c.300-330T>C n.3863A>G c.641-22826T>C (n.641-22826T>C) c.*1270-330T>C (n.*1270-330T>C) n.3052A>G c.*39-330T>C (n.*39-330T>C) c.805-330T>C (n.805-330T>C) c.3604A>G (p.Met1202Val) c.7483A>G (p.Met2495Val) c.6604A>G (p.Met2202Val) c.6340A>G (p.Met2114Val) c.2719A>G (p.Met907Val) c.*38+3323T>C (n.*38+3323T>C) n.2375-330T>C n.2373-330T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331897A>T | CA382560923 | ATM,C11orf65 | c.7648A>T (p.Met2550Leu) c.*7119A>T (n.*7119A>T) n.2067A>T n.605A>T n.485A>T n.2405A>T n.2066A>T n.9132A>T n.2872A>T n.3343+340A>T n.2432A>T c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.*2783A>T (n.*2783A>T) c.300-330T>A n.3863A>T c.641-22826T>A (n.641-22826T>A) c.*1270-330T>A (n.*1270-330T>A) n.3052A>T c.*39-330T>A (n.*39-330T>A) c.805-330T>A (n.805-330T>A) c.3604A>T (p.Met1202Leu) c.7483A>T (p.Met2495Leu) c.6604A>T (p.Met2202Leu) c.6340A>T (p.Met2114Leu) c.2719A>T (p.Met907Leu) c.*38+3323T>A (n.*38+3323T>A) n.2375-330T>A n.2373-330T>A | dbSNP |
11 | g.108331898T>A | CA382560924 | ATM,C11orf65 | c.7649T>A (p.Met2550Lys) c.*7120T>A (n.*7120T>A) n.2068T>A n.606T>A n.486T>A n.2406T>A n.2067T>A n.9133T>A n.2873T>A n.3343+341T>A n.2433T>A c.*2713T>A (n.*2713T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.300-331A>T n.3864T>A c.641-22827A>T (n.641-22827A>T) c.*1270-331A>T (n.*1270-331A>T) n.3053T>A c.*39-331A>T (n.*39-331A>T) c.805-331A>T (n.805-331A>T) c.3605T>A (p.Met1202Lys) c.7484T>A (p.Met2495Lys) c.6605T>A (p.Met2202Lys) c.6341T>A (p.Met2114Lys) c.2720T>A (p.Met907Lys) c.*38+3322A>T (n.*38+3322A>T) n.2375-331A>T n.2373-331A>T | ClinVar |
11 | g.108331898T>C | CA382560926 | ATM,C11orf65 | c.7649T>C (p.Met2550Thr) c.*7120T>C (n.*7120T>C) n.2068T>C n.606T>C n.486T>C n.2406T>C n.2067T>C n.9133T>C n.2873T>C n.3343+341T>C n.2433T>C c.*2713T>C (n.*2713T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.300-331A>G n.3864T>C c.641-22827A>G (n.641-22827A>G) c.*1270-331A>G (n.*1270-331A>G) n.3053T>C c.*39-331A>G (n.*39-331A>G) c.805-331A>G (n.805-331A>G) c.3605T>C (p.Met1202Thr) c.7484T>C (p.Met2495Thr) c.6605T>C (p.Met2202Thr) c.6341T>C (p.Met2114Thr) c.2720T>C (p.Met907Thr) c.*38+3322A>G (n.*38+3322A>G) n.2375-331A>G n.2373-331A>G | ClinVar |
11 | g.108331898T>G | CA382560925 | ATM,C11orf65 | c.7649T>G (p.Met2550Arg) c.*7120T>G (n.*7120T>G) n.2068T>G n.606T>G n.486T>G n.2406T>G n.2067T>G n.9133T>G n.2873T>G n.3343+341T>G n.2433T>G c.*2713T>G (n.*2713T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.300-331A>C n.3864T>G c.641-22827A>C (n.641-22827A>C) c.*1270-331A>C (n.*1270-331A>C) n.3053T>G c.*39-331A>C (n.*39-331A>C) c.805-331A>C (n.805-331A>C) c.3605T>G (p.Met1202Arg) c.7484T>G (p.Met2495Arg) c.6605T>G (p.Met2202Arg) c.6341T>G (p.Met2114Arg) c.2720T>G (p.Met907Arg) c.*38+3322A>C (n.*38+3322A>C) n.2375-331A>C n.2373-331A>C | |
11 | g.108331899G>A | CA382560927 | ATM,C11orf65 | c.7650G>A (p.Met2550Ile) c.*7121G>A (n.*7121G>A) n.2069G>A n.607G>A n.487G>A n.2407G>A n.2068G>A n.9134G>A n.2874G>A n.3343+342G>A n.2434G>A c.*2714G>A (n.*2714G>A) c.*2785G>A (n.*2785G>A) c.300-332C>T n.3865G>A c.641-22828C>T (n.641-22828C>T) c.*1270-332C>T (n.*1270-332C>T) n.3054G>A c.*39-332C>T (n.*39-332C>T) c.805-332C>T (n.805-332C>T) c.3606G>A (p.Met1202Ile) c.7485G>A (p.Met2495Ile) c.6606G>A (p.Met2202Ile) c.6342G>A (p.Met2114Ile) c.2721G>A (p.Met907Ile) c.*38+3321C>T (n.*38+3321C>T) n.2375-332C>T n.2373-332C>T | dbSNP |
11 | g.108331899G>C | CA382560929 | ATM,C11orf65 | c.7650G>C (p.Met2550Ile) c.*7121G>C (n.*7121G>C) n.2069G>C n.607G>C n.487G>C n.2407G>C n.2068G>C n.9134G>C n.2874G>C n.3343+342G>C n.2434G>C c.*2714G>C (n.*2714G>C) c.*2785G>C (n.*2785G>C) c.300-332C>G n.3865G>C c.641-22828C>G (n.641-22828C>G) c.*1270-332C>G (n.*1270-332C>G) n.3054G>C c.*39-332C>G (n.*39-332C>G) c.805-332C>G (n.805-332C>G) c.3606G>C (p.Met1202Ile) c.7485G>C (p.Met2495Ile) c.6606G>C (p.Met2202Ile) c.6342G>C (p.Met2114Ile) c.2721G>C (p.Met907Ile) c.*38+3321C>G (n.*38+3321C>G) n.2375-332C>G n.2373-332C>G | dbSNP |
11 | g.108331899G= | CA1998810333 | ATM,C11orf65 | c.7650G= (p.Met2550=) c.*7121G= (n.*7121G=) n.2069G= n.607G= n.487G= n.2407G= n.2068G= n.9134G= n.2874G= n.3343+342G= n.2434G= c.*2714G= (n.*2714G=) c.*2785G= (n.*2785G=) c.300-332C= n.3865G= c.641-22828C= (n.641-22828C=) c.*1270-332C= (n.*1270-332C=) n.3054G= c.*39-332C= (n.*39-332C=) c.805-332C= (n.805-332C=) c.3606G= (p.Met1202=) c.7485G= (p.Met2495=) c.6606G= (p.Met2202=) c.6342G= (p.Met2114=) c.2721G= (p.Met907=) c.*38+3321C= (n.*38+3321C=) n.2375-332C= n.2373-332C= | |
11 | g.108331899G>T | CA382560928 | ATM,C11orf65 | c.7650G>T (p.Met2550Ile) c.*7121G>T (n.*7121G>T) n.2069G>T n.607G>T n.487G>T n.2407G>T n.2068G>T n.9134G>T n.2874G>T n.3343+342G>T n.2434G>T c.*2714G>T (n.*2714G>T) c.*2785G>T (n.*2785G>T) c.300-332C>A n.3865G>T c.641-22828C>A (n.641-22828C>A) c.*1270-332C>A (n.*1270-332C>A) n.3054G>T c.*39-332C>A (n.*39-332C>A) c.805-332C>A (n.805-332C>A) c.3606G>T (p.Met1202Ile) c.7485G>T (p.Met2495Ile) c.6606G>T (p.Met2202Ile) c.6342G>T (p.Met2114Ile) c.2721G>T (p.Met907Ile) c.*38+3321C>A (n.*38+3321C>A) n.2375-332C>A n.2373-332C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331900G>A | CA382560930 | ATM,C11orf65 | c.7651G>A (p.Asp2551Asn) c.*7122G>A (n.*7122G>A) n.2070G>A n.608G>A n.488G>A n.2408G>A n.2069G>A n.9135G>A n.2875G>A n.3343+343G>A n.2435G>A c.*2715G>A (n.*2715G>A) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.300-333C>T n.3866G>A c.641-22829C>T (n.641-22829C>T) c.*1270-333C>T (n.*1270-333C>T) n.3055G>A c.*39-333C>T (n.*39-333C>T) c.805-333C>T (n.805-333C>T) c.3607G>A (p.Asp1203Asn) c.7486G>A (p.Asp2496Asn) c.6607G>A (p.Asp2203Asn) c.6343G>A (p.Asp2115Asn) c.2722G>A (p.Asp908Asn) c.*38+3320C>T (n.*38+3320C>T) n.2375-333C>T n.2373-333C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331900G>C | CA382560931 | ATM,C11orf65 | c.7651G>C (p.Asp2551His) c.*7122G>C (n.*7122G>C) n.2070G>C n.608G>C n.488G>C n.2408G>C n.2069G>C n.9135G>C n.2875G>C n.3343+343G>C n.2435G>C c.*2715G>C (n.*2715G>C) c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.300-333C>G n.3866G>C c.641-22829C>G (n.641-22829C>G) c.*1270-333C>G (n.*1270-333C>G) n.3055G>C c.*39-333C>G (n.*39-333C>G) c.805-333C>G (n.805-333C>G) c.3607G>C (p.Asp1203His) c.7486G>C (p.Asp2496His) c.6607G>C (p.Asp2203His) c.6343G>C (p.Asp2115His) c.2722G>C (p.Asp908His) c.*38+3320C>G (n.*38+3320C>G) n.2375-333C>G n.2373-333C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331900G= | CA1998810336 | ATM,C11orf65 | c.7651G= (p.Asp2551=) c.*7122G= (n.*7122G=) n.2070G= n.608G= n.488G= n.2408G= n.2069G= n.9135G= n.2875G= n.3343+343G= n.2435G= c.*2715G= (n.*2715G=) c.*2786G= (n.*2786G=) c.300-333C= n.3866G= c.641-22829C= (n.641-22829C=) c.*1270-333C= (n.*1270-333C=) n.3055G= c.*39-333C= (n.*39-333C=) c.805-333C= (n.805-333C=) c.3607G= (p.Asp1203=) c.7486G= (p.Asp2496=) c.6607G= (p.Asp2203=) c.6343G= (p.Asp2115=) c.2722G= (p.Asp908=) c.*38+3320C= (n.*38+3320C=) n.2375-333C= n.2373-333C= | |
11 | g.108331900G>T | CA382560932 | ATM,C11orf65 | c.7651G>T (p.Asp2551Tyr) c.*7122G>T (n.*7122G>T) n.2070G>T n.608G>T n.488G>T n.2408G>T n.2069G>T n.9135G>T n.2875G>T n.3343+343G>T n.2435G>T c.*2715G>T (n.*2715G>T) c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.300-333C>A n.3866G>T c.641-22829C>A (n.641-22829C>A) c.*1270-333C>A (n.*1270-333C>A) n.3055G>T c.*39-333C>A (n.*39-333C>A) c.805-333C>A (n.805-333C>A) c.3607G>T (p.Asp1203Tyr) c.7486G>T (p.Asp2496Tyr) c.6607G>T (p.Asp2203Tyr) c.6343G>T (p.Asp2115Tyr) c.2722G>T (p.Asp908Tyr) c.*38+3320C>A (n.*38+3320C>A) n.2375-333C>A n.2373-333C>A | dbSNP |
11 | g.108331901A= | CA1998810341 | ATM,C11orf65 | c.7652A= (p.Asp2551=) c.*7123A= (n.*7123A=) n.2071A= n.609A= n.489A= n.2409A= n.2070A= n.9136A= n.2876A= n.3343+344A= n.2436A= c.*2716A= (n.*2716A=) c.*2787A= (n.*2787A=) c.300-334T= n.3867A= c.641-22830T= (n.641-22830T=) c.*1270-334T= (n.*1270-334T=) n.3056A= c.*39-334T= (n.*39-334T=) c.805-334T= (n.805-334T=) c.3608A= (p.Asp1203=) c.7487A= (p.Asp2496=) c.6608A= (p.Asp2203=) c.6344A= (p.Asp2115=) c.2723A= (p.Asp908=) c.*38+3319T= (n.*38+3319T=) n.2375-334T= n.2373-334T= | |
11 | g.108331901A>C | CA382560933 | ATM,C11orf65 | c.7652A>C (p.Asp2551Ala) c.*7123A>C (n.*7123A>C) n.2071A>C n.609A>C n.489A>C n.2409A>C n.2070A>C n.9136A>C n.2876A>C n.3343+344A>C n.2436A>C c.*2716A>C (n.*2716A>C) c.*2787A>C (n.*2787A>C) c.300-334T>G n.3867A>C c.641-22830T>G (n.641-22830T>G) c.*1270-334T>G (n.*1270-334T>G) n.3056A>C c.*39-334T>G (n.*39-334T>G) c.805-334T>G (n.805-334T>G) c.3608A>C (p.Asp1203Ala) c.7487A>C (p.Asp2496Ala) c.6608A>C (p.Asp2203Ala) c.6344A>C (p.Asp2115Ala) c.2723A>C (p.Asp908Ala) c.*38+3319T>G (n.*38+3319T>G) n.2375-334T>G n.2373-334T>G | |
11 | g.108331901A>G | CA382560934 | ATM,C11orf65 | c.7652A>G (p.Asp2551Gly) c.*7123A>G (n.*7123A>G) n.2071A>G n.609A>G n.489A>G n.2409A>G n.2070A>G n.9136A>G n.2876A>G n.3343+344A>G n.2436A>G c.*2716A>G (n.*2716A>G) c.*2787A>G (n.*2787A>G) c.300-334T>C n.3867A>G c.641-22830T>C (n.641-22830T>C) c.*1270-334T>C (n.*1270-334T>C) n.3056A>G c.*39-334T>C (n.*39-334T>C) c.805-334T>C (n.805-334T>C) c.3608A>G (p.Asp1203Gly) c.7487A>G (p.Asp2496Gly) c.6608A>G (p.Asp2203Gly) c.6344A>G (p.Asp2115Gly) c.2723A>G (p.Asp908Gly) c.*38+3319T>C (n.*38+3319T>C) n.2375-334T>C n.2373-334T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331901A>T | CA382560935 | ATM,C11orf65 | c.7652A>T (p.Asp2551Val) c.*7123A>T (n.*7123A>T) n.2071A>T n.609A>T n.489A>T n.2409A>T n.2070A>T n.9136A>T n.2876A>T n.3343+344A>T n.2436A>T c.*2716A>T (n.*2716A>T) c.*2787A>T (n.*2787A>T) c.300-334T>A n.3867A>T c.641-22830T>A (n.641-22830T>A) c.*1270-334T>A (n.*1270-334T>A) n.3056A>T c.*39-334T>A (n.*39-334T>A) c.805-334T>A (n.805-334T>A) c.3608A>T (p.Asp1203Val) c.7487A>T (p.Asp2496Val) c.6608A>T (p.Asp2203Val) c.6344A>T (p.Asp2115Val) c.2723A>T (p.Asp908Val) c.*38+3319T>A (n.*38+3319T>A) n.2375-334T>A n.2373-334T>A | dbSNP |
11 | g.108331902T>A | CA382560936 | ATM,C11orf65 | c.7653T>A (p.Asp2551Glu) c.*7124T>A (n.*7124T>A) n.2072T>A n.610T>A n.490T>A n.2410T>A n.2071T>A n.9137T>A n.2877T>A n.3343+345T>A n.2437T>A c.*2717T>A (n.*2717T>A) c.*2788T>A (n.*2788T>A) c.300-335A>T n.3868T>A c.641-22831A>T (n.641-22831A>T) c.*1270-335A>T (n.*1270-335A>T) n.3057T>A c.*39-335A>T (n.*39-335A>T) c.805-335A>T (n.805-335A>T) c.3609T>A (p.Asp1203Glu) c.7488T>A (p.Asp2496Glu) c.6609T>A (p.Asp2203Glu) c.6345T>A (p.Asp2115Glu) c.2724T>A (p.Asp908Glu) c.*38+3318A>T (n.*38+3318A>T) n.2375-335A>T n.2373-335A>T | dbSNP |
11 | g.108331902T>C | CA476677165 | ATM,C11orf65 | c.7653T>C (p.Asp2551=) c.*7124T>C (n.*7124T>C) n.2072T>C n.610T>C n.490T>C n.2410T>C n.2071T>C n.9137T>C n.2877T>C n.3343+345T>C n.2437T>C c.*2717T>C (n.*2717T>C) c.*2788T>C (n.*2788T>C) c.300-335A>G n.3868T>C c.641-22831A>G (n.641-22831A>G) c.*1270-335A>G (n.*1270-335A>G) n.3057T>C c.*39-335A>G (n.*39-335A>G) c.805-335A>G (n.805-335A>G) c.3609T>C (p.Asp1203=) c.7488T>C (p.Asp2496=) c.6609T>C (p.Asp2203=) c.6345T>C (p.Asp2115=) c.2724T>C (p.Asp908=) c.*38+3318A>G (n.*38+3318A>G) n.2375-335A>G n.2373-335A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331902T>G | CA382560937 | ATM,C11orf65 | c.7653T>G (p.Asp2551Glu) c.*7124T>G (n.*7124T>G) n.2072T>G n.610T>G n.490T>G n.2410T>G n.2071T>G n.9137T>G n.2877T>G n.3343+345T>G n.2437T>G c.*2717T>G (n.*2717T>G) c.*2788T>G (n.*2788T>G) c.300-335A>C n.3868T>G c.641-22831A>C (n.641-22831A>C) c.*1270-335A>C (n.*1270-335A>C) n.3057T>G c.*39-335A>C (n.*39-335A>C) c.805-335A>C (n.805-335A>C) c.3609T>G (p.Asp1203Glu) c.7488T>G (p.Asp2496Glu) c.6609T>G (p.Asp2203Glu) c.6345T>G (p.Asp2115Glu) c.2724T>G (p.Asp908Glu) c.*38+3318A>C (n.*38+3318A>C) n.2375-335A>C n.2373-335A>C | dbSNP |
11 | g.108331903C>A | CA191960 | ATM,C11orf65 | c.7654C>A (p.His2552Asn) c.*7125C>A (n.*7125C>A) n.2073C>A n.611C>A n.491C>A n.2411C>A n.2072C>A n.9138C>A n.2878C>A n.3343+346C>A n.2438C>A c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.300-336G>T n.3869C>A c.641-22832G>T (n.641-22832G>T) c.*1270-336G>T (n.*1270-336G>T) n.3058C>A c.*39-336G>T (n.*39-336G>T) c.805-336G>T (n.805-336G>T) c.3610C>A (p.His1204Asn) c.7489C>A (p.His2497Asn) c.6610C>A (p.His2204Asn) c.6346C>A (p.His2116Asn) c.2725C>A (p.His909Asn) c.*38+3317G>T (n.*38+3317G>T) n.2375-336G>T n.2373-336G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331903C= | CA1998810348 | ATM,C11orf65 | c.7654C= (p.His2552=) c.*7125C= (n.*7125C=) n.2073C= n.611C= n.491C= n.2411C= n.2072C= n.9138C= n.2878C= n.3343+346C= n.2438C= c.*2718C= (n.*2718C=) c.*2789C= (n.*2789C=) c.300-336G= n.3869C= c.641-22832G= (n.641-22832G=) c.*1270-336G= (n.*1270-336G=) n.3058C= c.*39-336G= (n.*39-336G=) c.805-336G= (n.805-336G=) c.3610C= (p.His1204=) c.7489C= (p.His2497=) c.6610C= (p.His2204=) c.6346C= (p.His2116=) c.2725C= (p.His909=) c.*38+3317G= (n.*38+3317G=) n.2375-336G= n.2373-336G= | |
11 | g.108331903C>G | CA382560938 | ATM,C11orf65 | c.7654C>G (p.His2552Asp) c.*7125C>G (n.*7125C>G) n.2073C>G n.611C>G n.491C>G n.2411C>G n.2072C>G n.9138C>G n.2878C>G n.3343+346C>G n.2438C>G c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.300-336G>C n.3869C>G c.641-22832G>C (n.641-22832G>C) c.*1270-336G>C (n.*1270-336G>C) n.3058C>G c.*39-336G>C (n.*39-336G>C) c.805-336G>C (n.805-336G>C) c.3610C>G (p.His1204Asp) c.7489C>G (p.His2497Asp) c.6610C>G (p.His2204Asp) c.6346C>G (p.His2116Asp) c.2725C>G (p.His909Asp) c.*38+3317G>C (n.*38+3317G>C) n.2375-336G>C n.2373-336G>C | dbSNP |
11 | g.108331903C>T | CA382560939 | ATM,C11orf65 | c.7654C>T (p.His2552Tyr) c.*7125C>T (n.*7125C>T) n.2073C>T n.611C>T n.491C>T n.2411C>T n.2072C>T n.9138C>T n.2878C>T n.3343+346C>T n.2438C>T c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.300-336G>A n.3869C>T c.641-22832G>A (n.641-22832G>A) c.*1270-336G>A (n.*1270-336G>A) n.3058C>T c.*39-336G>A (n.*39-336G>A) c.805-336G>A (n.805-336G>A) c.3610C>T (p.His1204Tyr) c.7489C>T (p.His2497Tyr) c.6610C>T (p.His2204Tyr) c.6346C>T (p.His2116Tyr) c.2725C>T (p.His909Tyr) c.*38+3317G>A (n.*38+3317G>A) n.2375-336G>A n.2373-336G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331903_108331904insGA | CA916084207 | ATM,C11orf65 | c.7654_7655insGA (p.His2552ArgfsTer13) c.*7125_*7126insGA (n.*7125_*7126insGA) n.2073_2074insGA n.611_612insGA n.491_492insGA n.2411_2412insGA n.2072_2073insGA n.9138_9139insGA n.2878_2879insGA n.3343+346_3343+347insGA n.2438_2439insGA c.*2718_*2719insGA (n.*2718_*2719insGA) c.*2789_*2790insGA (n.*2789_*2790insGA) c.300-337_300-336insTC n.3869_3870insGA c.641-22833_641-22832insTC (n.641-22833_641-22832insTC) c.*1270-337_*1270-336insTC (n.*1270-337_*1270-336insTC) n.3058_3059insGA c.*39-337_*39-336insTC (n.*39-337_*39-336insTC) c.805-337_805-336insTC (n.805-337_805-336insTC) c.3610_3611insGA (p.His1204ArgfsTer13) c.7489_7490insGA (p.His2497ArgfsTer13) c.6610_6611insGA (p.His2204ArgfsTer13) c.6346_6347insGA (p.His2116ArgfsTer13) c.2725_2726insGA (p.His909ArgfsTer13) c.*38+3316_*38+3317insTC (n.*38+3316_*38+3317insTC) n.2375-337_2375-336insTC n.2373-337_2373-336insTC | |
11 | g.108331904del | CA2695215516 | ATM,C11orf65 | c.7655del (p.His2552ProfsTer12) c.*7126del (n.*7126del) n.2074del n.612del n.492del n.2412del n.2073del n.9139del n.2879del n.3343+347del n.2439del c.*2719del (n.*2719del) c.*2790del (n.*2790del) c.300-337del n.3870del c.641-22833del (n.641-22833del) c.*1270-337del (n.*1270-337del) n.3059del c.*39-337del (n.*39-337del) c.805-337del (n.805-337del) c.3611del (p.His1204ProfsTer12) c.7490del (p.His2497ProfsTer12) c.6611del (p.His2204ProfsTer12) c.6347del (p.His2116ProfsTer12) c.2726del (p.His909ProfsTer12) c.*38+3316del (n.*38+3316del) n.2375-337del n.2373-337del | |
11 | g.108331904A= | CA1998810356 | ATM,C11orf65 | c.7655A= (p.His2552=) c.*7126A= (n.*7126A=) n.2074A= n.612A= n.492A= n.2412A= n.2073A= n.9139A= n.2879A= n.3343+347A= n.2439A= c.*2719A= (n.*2719A=) c.*2790A= (n.*2790A=) c.300-337T= n.3870A= c.641-22833T= (n.641-22833T=) c.*1270-337T= (n.*1270-337T=) n.3059A= c.*39-337T= (n.*39-337T=) c.805-337T= (n.805-337T=) c.3611A= (p.His1204=) c.7490A= (p.His2497=) c.6611A= (p.His2204=) c.6347A= (p.His2116=) c.2726A= (p.His909=) c.*38+3316T= (n.*38+3316T=) n.2375-337T= n.2373-337T= | |
11 | g.108331904A>C | CA382560942 | ATM,C11orf65 | c.7655A>C (p.His2552Pro) c.*7126A>C (n.*7126A>C) n.2074A>C n.612A>C n.492A>C n.2412A>C n.2073A>C n.9139A>C n.2879A>C n.3343+347A>C n.2439A>C c.*2719A>C (n.*2719A>C) c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.300-337T>G n.3870A>C c.641-22833T>G (n.641-22833T>G) c.*1270-337T>G (n.*1270-337T>G) n.3059A>C c.*39-337T>G (n.*39-337T>G) c.805-337T>G (n.805-337T>G) c.3611A>C (p.His1204Pro) c.7490A>C (p.His2497Pro) c.6611A>C (p.His2204Pro) c.6347A>C (p.His2116Pro) c.2726A>C (p.His909Pro) c.*38+3316T>G (n.*38+3316T>G) n.2375-337T>G n.2373-337T>G | |
11 | g.108331904A>G | CA382560940 | ATM,C11orf65 | c.7655A>G (p.His2552Arg) c.*7126A>G (n.*7126A>G) n.2074A>G n.612A>G n.492A>G n.2412A>G n.2073A>G n.9139A>G n.2879A>G n.3343+347A>G n.2439A>G c.*2719A>G (n.*2719A>G) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.300-337T>C n.3870A>G c.641-22833T>C (n.641-22833T>C) c.*1270-337T>C (n.*1270-337T>C) n.3059A>G c.*39-337T>C (n.*39-337T>C) c.805-337T>C (n.805-337T>C) c.3611A>G (p.His1204Arg) c.7490A>G (p.His2497Arg) c.6611A>G (p.His2204Arg) c.6347A>G (p.His2116Arg) c.2726A>G (p.His909Arg) c.*38+3316T>C (n.*38+3316T>C) n.2375-337T>C n.2373-337T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331904A>T | CA382560941 | ATM,C11orf65 | c.7655A>T (p.His2552Leu) c.*7126A>T (n.*7126A>T) n.2074A>T n.612A>T n.492A>T n.2412A>T n.2073A>T n.9139A>T n.2879A>T n.3343+347A>T n.2439A>T c.*2719A>T (n.*2719A>T) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.300-337T>A n.3870A>T c.641-22833T>A (n.641-22833T>A) c.*1270-337T>A (n.*1270-337T>A) n.3059A>T c.*39-337T>A (n.*39-337T>A) c.805-337T>A (n.805-337T>A) c.3611A>T (p.His1204Leu) c.7490A>T (p.His2497Leu) c.6611A>T (p.His2204Leu) c.6347A>T (p.His2116Leu) c.2726A>T (p.His909Leu) c.*38+3316T>A (n.*38+3316T>A) n.2375-337T>A n.2373-337T>A | dbSNP |
11 | g.108331904_108331905insGA | CA891842776 | ATM,C11orf65 | c.7655_7656insGA (p.His2552GlnfsTer13) c.*7126_*7127insGA (n.*7126_*7127insGA) n.2074_2075insGA n.612_613insGA n.492_493insGA n.2412_2413insGA n.2073_2074insGA n.9139_9140insGA n.2879_2880insGA n.3343+347_3343+348insGA n.2439_2440insGA c.*2719_*2720insGA (n.*2719_*2720insGA) c.*2790_*2791insGA (n.*2790_*2791insGA) c.300-337_300-336insCT n.3870_3871insGA c.641-22833_641-22832insCT (n.641-22833_641-22832insCT) c.*1270-337_*1270-336insCT (n.*1270-337_*1270-336insCT) n.3059_3060insGA c.*39-337_*39-336insCT (n.*39-337_*39-336insCT) c.805-337_805-336insCT (n.805-337_805-336insCT) c.3611_3612insGA (p.His1204GlnfsTer13) c.7490_7491insGA (p.His2497GlnfsTer13) c.6611_6612insGA (p.His2204GlnfsTer13) c.6347_6348insGA (p.His2116GlnfsTer13) c.2726_2727insGA (p.His909GlnfsTer13) c.*38+3316_*38+3317insCT (n.*38+3316_*38+3317insCT) n.2375-337_2375-336insCT n.2373-337_2373-336insCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331904_108331905delinsAC | CA1998810358 | ATM,C11orf65 | c.7655_7656delinsAC (p.His2552=) c.*7126_*7127delinsAC (n.*7126_*7127delinsAC) n.2074_2075delinsAC n.612_613delinsAC n.492_493delinsAC n.2412_2413delinsAC n.2073_2074delinsAC n.9139_9140delinsAC n.2879_2880delinsAC n.3343+347_3343+348delinsAC n.2439_2440delinsAC c.*2719_*2720delinsAC (n.*2719_*2720delinsAC) c.*2790_*2791delinsAC (n.*2790_*2791delinsAC) c.300-338_300-337delinsGT n.3870_3871delinsAC c.641-22834_641-22833delinsGT (n.641-22834_641-22833delinsGT) c.*1270-338_*1270-337delinsGT (n.*1270-338_*1270-337delinsGT) n.3059_3060delinsAC c.*39-338_*39-337delinsGT (n.*39-338_*39-337delinsGT) c.805-338_805-337delinsGT (n.805-338_805-337delinsGT) c.3611_3612delinsAC (p.His1204=) c.7490_7491delinsAC (p.His2497=) c.6611_6612delinsAC (p.His2204=) c.6347_6348delinsAC (p.His2116=) c.2726_2727delinsAC (p.His909=) c.*38+3315_*38+3316delinsGT (n.*38+3315_*38+3316delinsGT) n.2375-338_2375-337delinsGT n.2373-338_2373-337delinsGT | |
11 | g.108331905C>A | CA382560943 | ATM,C11orf65 | c.7656C>A (p.His2552Gln) c.*7127C>A (n.*7127C>A) n.2075C>A n.613C>A n.493C>A n.2413C>A n.2074C>A n.9140C>A n.2880C>A n.3343+348C>A n.2440C>A c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.*2791C>A (n.*2791C>A) c.300-338G>T n.3871C>A c.641-22834G>T (n.641-22834G>T) c.*1270-338G>T (n.*1270-338G>T) n.3060C>A c.*39-338G>T (n.*39-338G>T) c.805-338G>T (n.805-338G>T) c.3612C>A (p.His1204Gln) c.7491C>A (p.His2497Gln) c.6612C>A (p.His2204Gln) c.6348C>A (p.His2116Gln) c.2727C>A (p.His909Gln) c.*38+3315G>T (n.*38+3315G>T) n.2375-338G>T n.2373-338G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331905C= | CA1998810364 | ATM,C11orf65 | c.7656C= (p.His2552=) c.*7127C= (n.*7127C=) n.2075C= n.613C= n.493C= n.2413C= n.2074C= n.9140C= n.2880C= n.3343+348C= n.2440C= c.*2720C= (n.*2720C=) c.*2791C= (n.*2791C=) c.300-338G= n.3871C= c.641-22834G= (n.641-22834G=) c.*1270-338G= (n.*1270-338G=) n.3060C= c.*39-338G= (n.*39-338G=) c.805-338G= (n.805-338G=) c.3612C= (p.His1204=) c.7491C= (p.His2497=) c.6612C= (p.His2204=) c.6348C= (p.His2116=) c.2727C= (p.His909=) c.*38+3315G= (n.*38+3315G=) n.2375-338G= n.2373-338G= | |
11 | g.108331905C>G | CA382560944 | ATM,C11orf65 | c.7656C>G (p.His2552Gln) c.*7127C>G (n.*7127C>G) n.2075C>G n.613C>G n.493C>G n.2413C>G n.2074C>G n.9140C>G n.2880C>G n.3343+348C>G n.2440C>G c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.*2791C>G (n.*2791C>G) c.300-338G>C n.3871C>G c.641-22834G>C (n.641-22834G>C) c.*1270-338G>C (n.*1270-338G>C) n.3060C>G c.*39-338G>C (n.*39-338G>C) c.805-338G>C (n.805-338G>C) c.3612C>G (p.His1204Gln) c.7491C>G (p.His2497Gln) c.6612C>G (p.His2204Gln) c.6348C>G (p.His2116Gln) c.2727C>G (p.His909Gln) c.*38+3315G>C (n.*38+3315G>C) n.2375-338G>C n.2373-338G>C | dbSNP |
11 | g.108331905C>T | CA476677169 | ATM,C11orf65 | c.7656C>T (p.His2552=) c.*7127C>T (n.*7127C>T) n.2075C>T n.613C>T n.493C>T n.2413C>T n.2074C>T n.9140C>T n.2880C>T n.3343+348C>T n.2440C>T c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.*2791C>T (n.*2791C>T) c.300-338G>A n.3871C>T c.641-22834G>A (n.641-22834G>A) c.*1270-338G>A (n.*1270-338G>A) n.3060C>T c.*39-338G>A (n.*39-338G>A) c.805-338G>A (n.805-338G>A) c.3612C>T (p.His1204=) c.7491C>T (p.His2497=) c.6612C>T (p.His2204=) c.6348C>T (p.His2116=) c.2727C>T (p.His909=) c.*38+3315G>A (n.*38+3315G>A) n.2375-338G>A n.2373-338G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331909del | CA916080447 | ATM,C11orf65 | c.7660del (p.His2554IlefsTer10) c.*7131del (n.*7131del) n.2079del n.617del n.497del n.2417del n.2078del n.9144del n.2884del n.3343+352del n.2444del c.*2724del (n.*2724del) c.*2795del (n.*2795del) c.300-338del n.3875del c.641-22834del (n.641-22834del) c.*1270-338del (n.*1270-338del) n.3064del c.*39-338del (n.*39-338del) c.805-338del (n.805-338del) c.3616del (p.His1206IlefsTer10) c.7495del (p.His2499IlefsTer10) c.6616del (p.His2206IlefsTer10) c.6352del (p.His2118IlefsTer10) c.2731del (p.His911IlefsTer10) c.*38+3315del (n.*38+3315del) n.2375-338del n.2373-338del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331906C>A | CA382560945 | ATM,C11orf65 | c.7657C>A (p.Pro2553Thr) c.*7128C>A (n.*7128C>A) n.2076C>A n.614C>A n.494C>A n.2414C>A n.2075C>A n.9141C>A n.2881C>A n.3343+349C>A n.2441C>A c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.*2792C>A (n.*2792C>A) c.300-339G>T n.3872C>A c.641-22835G>T (n.641-22835G>T) c.*1270-339G>T (n.*1270-339G>T) n.3061C>A c.*39-339G>T (n.*39-339G>T) c.805-339G>T (n.805-339G>T) c.3613C>A (p.Pro1205Thr) c.7492C>A (p.Pro2498Thr) c.6613C>A (p.Pro2205Thr) c.6349C>A (p.Pro2117Thr) c.2728C>A (p.Pro910Thr) c.*38+3314G>T (n.*38+3314G>T) n.2375-339G>T n.2373-339G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331906C= | CA1998810374 | ATM,C11orf65 | c.7657C= (p.Pro2553=) c.*7128C= (n.*7128C=) n.2076C= n.614C= n.494C= n.2414C= n.2075C= n.9141C= n.2881C= n.3343+349C= n.2441C= c.*2721C= (n.*2721C=) c.*2792C= (n.*2792C=) c.300-339G= n.3872C= c.641-22835G= (n.641-22835G=) c.*1270-339G= (n.*1270-339G=) n.3061C= c.*39-339G= (n.*39-339G=) c.805-339G= (n.805-339G=) c.3613C= (p.Pro1205=) c.7492C= (p.Pro2498=) c.6613C= (p.Pro2205=) c.6349C= (p.Pro2117=) c.2728C= (p.Pro910=) c.*38+3314G= (n.*38+3314G=) n.2375-339G= n.2373-339G= | |
11 | g.108331906C>G | CA382560946 | ATM,C11orf65 | c.7657C>G (p.Pro2553Ala) c.*7128C>G (n.*7128C>G) n.2076C>G n.614C>G n.494C>G n.2414C>G n.2075C>G n.9141C>G n.2881C>G n.3343+349C>G n.2441C>G c.*2721C>G (n.*2721C>G) c.*2792C>G (n.*2792C>G) c.300-339G>C n.3872C>G c.641-22835G>C (n.641-22835G>C) c.*1270-339G>C (n.*1270-339G>C) n.3061C>G c.*39-339G>C (n.*39-339G>C) c.805-339G>C (n.805-339G>C) c.3613C>G (p.Pro1205Ala) c.7492C>G (p.Pro2498Ala) c.6613C>G (p.Pro2205Ala) c.6349C>G (p.Pro2117Ala) c.2728C>G (p.Pro910Ala) c.*38+3314G>C (n.*38+3314G>C) n.2375-339G>C n.2373-339G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331906C>T | CA382560947 | ATM,C11orf65 | c.7657C>T (p.Pro2553Ser) c.*7128C>T (n.*7128C>T) n.2076C>T n.614C>T n.494C>T n.2414C>T n.2075C>T n.9141C>T n.2881C>T n.3343+349C>T n.2441C>T c.*2721C>T (n.*2721C>T) c.*2792C>T (n.*2792C>T) c.300-339G>A n.3872C>T c.641-22835G>A (n.641-22835G>A) c.*1270-339G>A (n.*1270-339G>A) n.3061C>T c.*39-339G>A (n.*39-339G>A) c.805-339G>A (n.805-339G>A) c.3613C>T (p.Pro1205Ser) c.7492C>T (p.Pro2498Ser) c.6613C>T (p.Pro2205Ser) c.6349C>T (p.Pro2117Ser) c.2728C>T (p.Pro910Ser) c.*38+3314G>A (n.*38+3314G>A) n.2375-339G>A n.2373-339G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331907C>A | CA348900 | ATM,C11orf65 | c.7658C>A (p.Pro2553His) c.*7129C>A (n.*7129C>A) n.2077C>A n.615C>A n.495C>A n.2415C>A n.2076C>A n.9142C>A n.2882C>A n.3343+350C>A n.2442C>A c.*2722C>A (n.*2722C>A) c.*2793C>A (n.*2793C>A) c.300-340G>T n.3873C>A c.641-22836G>T (n.641-22836G>T) c.*1270-340G>T (n.*1270-340G>T) n.3062C>A c.*39-340G>T (n.*39-340G>T) c.805-340G>T (n.805-340G>T) c.3614C>A (p.Pro1205His) c.7493C>A (p.Pro2498His) c.6614C>A (p.Pro2205His) c.6350C>A (p.Pro2117His) c.2729C>A (p.Pro910His) c.*38+3313G>T (n.*38+3313G>T) n.2375-340G>T n.2373-340G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331907C= | CA1998810384 | ATM,C11orf65 | c.7658C= (p.Pro2553=) c.*7129C= (n.*7129C=) n.2077C= n.615C= n.495C= n.2415C= n.2076C= n.9142C= n.2882C= n.3343+350C= n.2442C= c.*2722C= (n.*2722C=) c.*2793C= (n.*2793C=) c.300-340G= n.3873C= c.641-22836G= (n.641-22836G=) c.*1270-340G= (n.*1270-340G=) n.3062C= c.*39-340G= (n.*39-340G=) c.805-340G= (n.805-340G=) c.3614C= (p.Pro1205=) c.7493C= (p.Pro2498=) c.6614C= (p.Pro2205=) c.6350C= (p.Pro2117=) c.2729C= (p.Pro910=) c.*38+3313G= (n.*38+3313G=) n.2375-340G= n.2373-340G= | |
11 | g.108331907C>G | CA382560948 | ATM,C11orf65 | c.7658C>G (p.Pro2553Arg) c.*7129C>G (n.*7129C>G) n.2077C>G n.615C>G n.495C>G n.2415C>G n.2076C>G n.9142C>G n.2882C>G n.3343+350C>G n.2442C>G c.*2722C>G (n.*2722C>G) c.*2793C>G (n.*2793C>G) c.300-340G>C n.3873C>G c.641-22836G>C (n.641-22836G>C) c.*1270-340G>C (n.*1270-340G>C) n.3062C>G c.*39-340G>C (n.*39-340G>C) c.805-340G>C (n.805-340G>C) c.3614C>G (p.Pro1205Arg) c.7493C>G (p.Pro2498Arg) c.6614C>G (p.Pro2205Arg) c.6350C>G (p.Pro2117Arg) c.2729C>G (p.Pro910Arg) c.*38+3313G>C (n.*38+3313G>C) n.2375-340G>C n.2373-340G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331907C>T | CA349716 | ATM,C11orf65 | c.7658C>T (p.Pro2553Leu) c.*7129C>T (n.*7129C>T) n.2077C>T n.615C>T n.495C>T n.2415C>T n.2076C>T n.9142C>T n.2882C>T n.3343+350C>T n.2442C>T c.*2722C>T (n.*2722C>T) c.*2793C>T (n.*2793C>T) c.300-340G>A n.3873C>T c.641-22836G>A (n.641-22836G>A) c.*1270-340G>A (n.*1270-340G>A) n.3062C>T c.*39-340G>A (n.*39-340G>A) c.805-340G>A (n.805-340G>A) c.3614C>T (p.Pro1205Leu) c.7493C>T (p.Pro2498Leu) c.6614C>T (p.Pro2205Leu) c.6350C>T (p.Pro2117Leu) c.2729C>T (p.Pro910Leu) c.*38+3313G>A (n.*38+3313G>A) n.2375-340G>A n.2373-340G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331908C>A | CA476677170 | ATM,C11orf65 | c.7659C>A (p.Pro2553=) c.*7130C>A (n.*7130C>A) n.2078C>A n.616C>A n.496C>A n.2416C>A n.2077C>A n.9143C>A n.2883C>A n.3343+351C>A n.2443C>A c.*2723C>A (n.*2723C>A) c.*2794C>A (n.*2794C>A) c.300-341G>T n.3874C>A c.641-22837G>T (n.641-22837G>T) c.*1270-341G>T (n.*1270-341G>T) n.3063C>A c.*39-341G>T (n.*39-341G>T) c.805-341G>T (n.805-341G>T) c.3615C>A (p.Pro1205=) c.7494C>A (p.Pro2498=) c.6615C>A (p.Pro2205=) c.6351C>A (p.Pro2117=) c.2730C>A (p.Pro910=) c.*38+3312G>T (n.*38+3312G>T) n.2375-341G>T n.2373-341G>T | dbSNP |
11 | g.108331908C= | CA1998810390 | ATM,C11orf65 | c.7659C= (p.Pro2553=) c.*7130C= (n.*7130C=) n.2078C= n.616C= n.496C= n.2416C= n.2077C= n.9143C= n.2883C= n.3343+351C= n.2443C= c.*2723C= (n.*2723C=) c.*2794C= (n.*2794C=) c.300-341G= n.3874C= c.641-22837G= (n.641-22837G=) c.*1270-341G= (n.*1270-341G=) n.3063C= c.*39-341G= (n.*39-341G=) c.805-341G= (n.805-341G=) c.3615C= (p.Pro1205=) c.7494C= (p.Pro2498=) c.6615C= (p.Pro2205=) c.6351C= (p.Pro2117=) c.2730C= (p.Pro910=) c.*38+3312G= (n.*38+3312G=) n.2375-341G= n.2373-341G= | |
11 | g.108331908C>G | CA476677171 | ATM,C11orf65 | c.7659C>G (p.Pro2553=) c.*7130C>G (n.*7130C>G) n.2078C>G n.616C>G n.496C>G n.2416C>G n.2077C>G n.9143C>G n.2883C>G n.3343+351C>G n.2443C>G c.*2723C>G (n.*2723C>G) c.*2794C>G (n.*2794C>G) c.300-341G>C n.3874C>G c.641-22837G>C (n.641-22837G>C) c.*1270-341G>C (n.*1270-341G>C) n.3063C>G c.*39-341G>C (n.*39-341G>C) c.805-341G>C (n.805-341G>C) c.3615C>G (p.Pro1205=) c.7494C>G (p.Pro2498=) c.6615C>G (p.Pro2205=) c.6351C>G (p.Pro2117=) c.2730C>G (p.Pro910=) c.*38+3312G>C (n.*38+3312G>C) n.2375-341G>C n.2373-341G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331908C>T | CA476677172 | ATM,C11orf65 | c.7659C>T (p.Pro2553=) c.*7130C>T (n.*7130C>T) n.2078C>T n.616C>T n.496C>T n.2416C>T n.2077C>T n.9143C>T n.2883C>T n.3343+351C>T n.2443C>T c.*2723C>T (n.*2723C>T) c.*2794C>T (n.*2794C>T) c.300-341G>A n.3874C>T c.641-22837G>A (n.641-22837G>A) c.*1270-341G>A (n.*1270-341G>A) n.3063C>T c.*39-341G>A (n.*39-341G>A) c.805-341G>A (n.805-341G>A) c.3615C>T (p.Pro1205=) c.7494C>T (p.Pro2498=) c.6615C>T (p.Pro2205=) c.6351C>T (p.Pro2117=) c.2730C>T (p.Pro910=) c.*38+3312G>A (n.*38+3312G>A) n.2375-341G>A n.2373-341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331909C>A | CA382560949 | ATM,C11orf65 | c.7660C>A (p.His2554Asn) c.*7131C>A (n.*7131C>A) n.2079C>A n.617C>A n.497C>A n.2417C>A n.2078C>A n.9144C>A n.2884C>A n.3343+352C>A n.2444C>A c.*2724C>A (n.*2724C>A) c.*2795C>A (n.*2795C>A) c.300-342G>T n.3875C>A c.641-22838G>T (n.641-22838G>T) c.*1270-342G>T (n.*1270-342G>T) n.3064C>A c.*39-342G>T (n.*39-342G>T) c.805-342G>T (n.805-342G>T) c.3616C>A (p.His1206Asn) c.7495C>A (p.His2499Asn) c.6616C>A (p.His2206Asn) c.6352C>A (p.His2118Asn) c.2731C>A (p.His911Asn) c.*38+3311G>T (n.*38+3311G>T) n.2375-342G>T n.2373-342G>T | |
11 | g.108331909C= | CA1998810398 | ATM,C11orf65 | c.7660C= (p.His2554=) c.*7131C= (n.*7131C=) n.2079C= n.617C= n.497C= n.2417C= n.2078C= n.9144C= n.2884C= n.3343+352C= n.2444C= c.*2724C= (n.*2724C=) c.*2795C= (n.*2795C=) c.300-342G= n.3875C= c.641-22838G= (n.641-22838G=) c.*1270-342G= (n.*1270-342G=) n.3064C= c.*39-342G= (n.*39-342G=) c.805-342G= (n.805-342G=) c.3616C= (p.His1206=) c.7495C= (p.His2499=) c.6616C= (p.His2206=) c.6352C= (p.His2118=) c.2731C= (p.His911=) c.*38+3311G= (n.*38+3311G=) n.2375-342G= n.2373-342G= | |
11 | g.108331909C>G | CA382560950 | ATM,C11orf65 | c.7660C>G (p.His2554Asp) c.*7131C>G (n.*7131C>G) n.2079C>G n.617C>G n.497C>G n.2417C>G n.2078C>G n.9144C>G n.2884C>G n.3343+352C>G n.2444C>G c.*2724C>G (n.*2724C>G) c.*2795C>G (n.*2795C>G) c.300-342G>C n.3875C>G c.641-22838G>C (n.641-22838G>C) c.*1270-342G>C (n.*1270-342G>C) n.3064C>G c.*39-342G>C (n.*39-342G>C) c.805-342G>C (n.805-342G>C) c.3616C>G (p.His1206Asp) c.7495C>G (p.His2499Asp) c.6616C>G (p.His2206Asp) c.6352C>G (p.His2118Asp) c.2731C>G (p.His911Asp) c.*38+3311G>C (n.*38+3311G>C) n.2375-342G>C n.2373-342G>C | dbSNP |
11 | g.108331909C>T | CA382560951 | ATM,C11orf65 | c.7660C>T (p.His2554Tyr) c.*7131C>T (n.*7131C>T) n.2079C>T n.617C>T n.497C>T n.2417C>T n.2078C>T n.9144C>T n.2884C>T n.3343+352C>T n.2444C>T c.*2724C>T (n.*2724C>T) c.*2795C>T (n.*2795C>T) c.300-342G>A n.3875C>T c.641-22838G>A (n.641-22838G>A) c.*1270-342G>A (n.*1270-342G>A) n.3064C>T c.*39-342G>A (n.*39-342G>A) c.805-342G>A (n.805-342G>A) c.3616C>T (p.His1206Tyr) c.7495C>T (p.His2499Tyr) c.6616C>T (p.His2206Tyr) c.6352C>T (p.His2118Tyr) c.2731C>T (p.His911Tyr) c.*38+3311G>A (n.*38+3311G>A) n.2375-342G>A n.2373-342G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331910A= | CA1998810404 | ATM,C11orf65 | c.7661A= (p.His2554=) c.*7132A= (n.*7132A=) n.2080A= n.618A= n.498A= n.2418A= n.2079A= n.9145A= n.2885A= n.3343+353A= n.2445A= c.*2725A= (n.*2725A=) c.*2796A= (n.*2796A=) c.300-343T= n.3876A= c.641-22839T= (n.641-22839T=) c.*1270-343T= (n.*1270-343T=) n.3065A= c.*39-343T= (n.*39-343T=) c.805-343T= (n.805-343T=) c.3617A= (p.His1206=) c.7496A= (p.His2499=) c.6617A= (p.His2206=) c.6353A= (p.His2118=) c.2732A= (p.His911=) c.*38+3310T= (n.*38+3310T=) n.2375-343T= n.2373-343T= | |
11 | g.108331910A>C | CA382560953 | ATM,C11orf65 | c.7661A>C (p.His2554Pro) c.*7132A>C (n.*7132A>C) n.2080A>C n.618A>C n.498A>C n.2418A>C n.2079A>C n.9145A>C n.2885A>C n.3343+353A>C n.2445A>C c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.300-343T>G n.3876A>C c.641-22839T>G (n.641-22839T>G) c.*1270-343T>G (n.*1270-343T>G) n.3065A>C c.*39-343T>G (n.*39-343T>G) c.805-343T>G (n.805-343T>G) c.3617A>C (p.His1206Pro) c.7496A>C (p.His2499Pro) c.6617A>C (p.His2206Pro) c.6353A>C (p.His2118Pro) c.2732A>C (p.His911Pro) c.*38+3310T>G (n.*38+3310T>G) n.2375-343T>G n.2373-343T>G | |
11 | g.108331910A>G | CA501111 | ATM,C11orf65 | c.7661A>G (p.His2554Arg) c.*7132A>G (n.*7132A>G) n.2080A>G n.618A>G n.498A>G n.2418A>G n.2079A>G n.9145A>G n.2885A>G n.3343+353A>G n.2445A>G c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.300-343T>C n.3876A>G c.641-22839T>C (n.641-22839T>C) c.*1270-343T>C (n.*1270-343T>C) n.3065A>G c.*39-343T>C (n.*39-343T>C) c.805-343T>C (n.805-343T>C) c.3617A>G (p.His1206Arg) c.7496A>G (p.His2499Arg) c.6617A>G (p.His2206Arg) c.6353A>G (p.His2118Arg) c.2732A>G (p.His911Arg) c.*38+3310T>C (n.*38+3310T>C) n.2375-343T>C n.2373-343T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331910A>T | CA382560952 | ATM,C11orf65 | c.7661A>T (p.His2554Leu) c.*7132A>T (n.*7132A>T) n.2080A>T n.618A>T n.498A>T n.2418A>T n.2079A>T n.9145A>T n.2885A>T n.3343+353A>T n.2445A>T c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.300-343T>A n.3876A>T c.641-22839T>A (n.641-22839T>A) c.*1270-343T>A (n.*1270-343T>A) n.3065A>T c.*39-343T>A (n.*39-343T>A) c.805-343T>A (n.805-343T>A) c.3617A>T (p.His1206Leu) c.7496A>T (p.His2499Leu) c.6617A>T (p.His2206Leu) c.6353A>T (p.His2118Leu) c.2732A>T (p.His911Leu) c.*38+3310T>A (n.*38+3310T>A) n.2375-343T>A n.2373-343T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331911T>A | CA382560954 | ATM,C11orf65 | c.7662T>A (p.His2554Gln) c.*7133T>A (n.*7133T>A) n.2081T>A n.619T>A n.499T>A n.2419T>A n.2080T>A n.9146T>A n.2886T>A n.3343+354T>A n.2446T>A c.*2726T>A (n.*2726T>A) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.300-344A>T n.3877T>A c.641-22840A>T (n.641-22840A>T) c.*1270-344A>T (n.*1270-344A>T) n.3066T>A c.*39-344A>T (n.*39-344A>T) c.805-344A>T (n.805-344A>T) c.3618T>A (p.His1206Gln) c.7497T>A (p.His2499Gln) c.6618T>A (p.His2206Gln) c.6354T>A (p.His2118Gln) c.2733T>A (p.His911Gln) c.*38+3309A>T (n.*38+3309A>T) n.2375-344A>T n.2373-344A>T | dbSNP |
11 | g.108331911T>C | CA476677173 | ATM,C11orf65 | c.7662T>C (p.His2554=) c.*7133T>C (n.*7133T>C) n.2081T>C n.619T>C n.499T>C n.2419T>C n.2080T>C n.9146T>C n.2886T>C n.3343+354T>C n.2446T>C c.*2726T>C (n.*2726T>C) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.300-344A>G n.3877T>C c.641-22840A>G (n.641-22840A>G) c.*1270-344A>G (n.*1270-344A>G) n.3066T>C c.*39-344A>G (n.*39-344A>G) c.805-344A>G (n.805-344A>G) c.3618T>C (p.His1206=) c.7497T>C (p.His2499=) c.6618T>C (p.His2206=) c.6354T>C (p.His2118=) c.2733T>C (p.His911=) c.*38+3309A>G (n.*38+3309A>G) n.2375-344A>G n.2373-344A>G | dbSNP |
11 | g.108331911T>G | CA382560955 | ATM,C11orf65 | c.7662T>G (p.His2554Gln) c.*7133T>G (n.*7133T>G) n.2081T>G n.619T>G n.499T>G n.2419T>G n.2080T>G n.9146T>G n.2886T>G n.3343+354T>G n.2446T>G c.*2726T>G (n.*2726T>G) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.300-344A>C n.3877T>G c.641-22840A>C (n.641-22840A>C) c.*1270-344A>C (n.*1270-344A>C) n.3066T>G c.*39-344A>C (n.*39-344A>C) c.805-344A>C (n.805-344A>C) c.3618T>G (p.His1206Gln) c.7497T>G (p.His2499Gln) c.6618T>G (p.His2206Gln) c.6354T>G (p.His2118Gln) c.2733T>G (p.His911Gln) c.*38+3309A>C (n.*38+3309A>C) n.2375-344A>C n.2373-344A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331912C>A | CA197379 | ATM,C11orf65 | c.7663C>A (p.His2555Asn) c.*7134C>A (n.*7134C>A) n.2082C>A n.620C>A n.500C>A n.2420C>A n.2081C>A n.9147C>A n.2887C>A n.3343+355C>A n.2447C>A c.*2727C>A (n.*2727C>A) c.*2798C>A (n.*2798C>A) c.300-345G>T n.3878C>A c.641-22841G>T (n.641-22841G>T) c.*1270-345G>T (n.*1270-345G>T) n.3067C>A c.*39-345G>T (n.*39-345G>T) c.805-345G>T (n.805-345G>T) c.3619C>A (p.His1207Asn) c.7498C>A (p.His2500Asn) c.6619C>A (p.His2207Asn) c.6355C>A (p.His2119Asn) c.2734C>A (p.His912Asn) c.*38+3308G>T (n.*38+3308G>T) n.2375-345G>T n.2373-345G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331912C= | CA1998810412 | ATM,C11orf65 | c.7663C= (p.His2555=) c.*7134C= (n.*7134C=) n.2082C= n.620C= n.500C= n.2420C= n.2081C= n.9147C= n.2887C= n.3343+355C= n.2447C= c.*2727C= (n.*2727C=) c.*2798C= (n.*2798C=) c.300-345G= n.3878C= c.641-22841G= (n.641-22841G=) c.*1270-345G= (n.*1270-345G=) n.3067C= c.*39-345G= (n.*39-345G=) c.805-345G= (n.805-345G=) c.3619C= (p.His1207=) c.7498C= (p.His2500=) c.6619C= (p.His2207=) c.6355C= (p.His2119=) c.2734C= (p.His912=) c.*38+3308G= (n.*38+3308G=) n.2375-345G= n.2373-345G= | |
11 | g.108331912C>G | CA382560956 | ATM,C11orf65 | c.7663C>G (p.His2555Asp) c.*7134C>G (n.*7134C>G) n.2082C>G n.620C>G n.500C>G n.2420C>G n.2081C>G n.9147C>G n.2887C>G n.3343+355C>G n.2447C>G c.*2727C>G (n.*2727C>G) c.*2798C>G (n.*2798C>G) c.300-345G>C n.3878C>G c.641-22841G>C (n.641-22841G>C) c.*1270-345G>C (n.*1270-345G>C) n.3067C>G c.*39-345G>C (n.*39-345G>C) c.805-345G>C (n.805-345G>C) c.3619C>G (p.His1207Asp) c.7498C>G (p.His2500Asp) c.6619C>G (p.His2207Asp) c.6355C>G (p.His2119Asp) c.2734C>G (p.His912Asp) c.*38+3308G>C (n.*38+3308G>C) n.2375-345G>C n.2373-345G>C | dbSNP |
11 | g.108331912C>T | CA382560957 | ATM,C11orf65 | c.7663C>T (p.His2555Tyr) c.*7134C>T (n.*7134C>T) n.2082C>T n.620C>T n.500C>T n.2420C>T n.2081C>T n.9147C>T n.2887C>T n.3343+355C>T n.2447C>T c.*2727C>T (n.*2727C>T) c.*2798C>T (n.*2798C>T) c.300-345G>A n.3878C>T c.641-22841G>A (n.641-22841G>A) c.*1270-345G>A (n.*1270-345G>A) n.3067C>T c.*39-345G>A (n.*39-345G>A) c.805-345G>A (n.805-345G>A) c.3619C>T (p.His1207Tyr) c.7498C>T (p.His2500Tyr) c.6619C>T (p.His2207Tyr) c.6355C>T (p.His2119Tyr) c.2734C>T (p.His912Tyr) c.*38+3308G>A (n.*38+3308G>A) n.2375-345G>A n.2373-345G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331913del | CA2831038822 | ATM,C11orf65 | c.7664del (p.His2555ProfsTer9) c.*7135del (n.*7135del) n.2083del n.621del n.501del n.2421del n.2082del n.9148del n.2888del n.3343+356del n.2448del c.*2728del (n.*2728del) c.*2799del (n.*2799del) c.300-346del n.3879del c.641-22842del (n.641-22842del) c.*1270-346del (n.*1270-346del) n.3068del c.*39-346del (n.*39-346del) c.805-346del (n.805-346del) c.3620del (p.His1207ProfsTer9) c.7499del (p.His2500ProfsTer9) c.6620del (p.His2207ProfsTer9) c.6356del (p.His2119ProfsTer9) c.2735del (p.His912ProfsTer9) c.*38+3307del (n.*38+3307del) n.2375-346del n.2373-346del | |
11 | g.108331913A= | CA1998810423 | ATM,C11orf65 | c.7664A= (p.His2555=) c.*7135A= (n.*7135A=) n.2083A= n.621A= n.501A= n.2421A= n.2082A= n.9148A= n.2888A= n.3343+356A= n.2448A= c.*2728A= (n.*2728A=) c.*2799A= (n.*2799A=) c.300-346T= n.3879A= c.641-22842T= (n.641-22842T=) c.*1270-346T= (n.*1270-346T=) n.3068A= c.*39-346T= (n.*39-346T=) c.805-346T= (n.805-346T=) c.3620A= (p.His1207=) c.7499A= (p.His2500=) c.6620A= (p.His2207=) c.6356A= (p.His2119=) c.2735A= (p.His912=) c.*38+3307T= (n.*38+3307T=) n.2375-346T= n.2373-346T= | |
11 | g.108331913A>C | CA382560958 | ATM,C11orf65 | c.7664A>C (p.His2555Pro) c.*7135A>C (n.*7135A>C) n.2083A>C n.621A>C n.501A>C n.2421A>C n.2082A>C n.9148A>C n.2888A>C n.3343+356A>C n.2448A>C c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.300-346T>G n.3879A>C c.641-22842T>G (n.641-22842T>G) c.*1270-346T>G (n.*1270-346T>G) n.3068A>C c.*39-346T>G (n.*39-346T>G) c.805-346T>G (n.805-346T>G) c.3620A>C (p.His1207Pro) c.7499A>C (p.His2500Pro) c.6620A>C (p.His2207Pro) c.6356A>C (p.His2119Pro) c.2735A>C (p.His912Pro) c.*38+3307T>G (n.*38+3307T>G) n.2375-346T>G n.2373-346T>G | |
11 | g.108331913A>G | CA10579266 | ATM,C11orf65 | c.7664A>G (p.His2555Arg) c.*7135A>G (n.*7135A>G) n.2083A>G n.621A>G n.501A>G n.2421A>G n.2082A>G n.9148A>G n.2888A>G n.3343+356A>G n.2448A>G c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.300-346T>C n.3879A>G c.641-22842T>C (n.641-22842T>C) c.*1270-346T>C (n.*1270-346T>C) n.3068A>G c.*39-346T>C (n.*39-346T>C) c.805-346T>C (n.805-346T>C) c.3620A>G (p.His1207Arg) c.7499A>G (p.His2500Arg) c.6620A>G (p.His2207Arg) c.6356A>G (p.His2119Arg) c.2735A>G (p.His912Arg) c.*38+3307T>C (n.*38+3307T>C) n.2375-346T>C n.2373-346T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331913A>T | CA382560959 | ATM,C11orf65 | c.7664A>T (p.His2555Leu) c.*7135A>T (n.*7135A>T) n.2083A>T n.621A>T n.501A>T n.2421A>T n.2082A>T n.9148A>T n.2888A>T n.3343+356A>T n.2448A>T c.*2728A>T (n.*2728A>T) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.300-346T>A n.3879A>T c.641-22842T>A (n.641-22842T>A) c.*1270-346T>A (n.*1270-346T>A) n.3068A>T c.*39-346T>A (n.*39-346T>A) c.805-346T>A (n.805-346T>A) c.3620A>T (p.His1207Leu) c.7499A>T (p.His2500Leu) c.6620A>T (p.His2207Leu) c.6356A>T (p.His2119Leu) c.2735A>T (p.His912Leu) c.*38+3307T>A (n.*38+3307T>A) n.2375-346T>A n.2373-346T>A | dbSNP |
11 | g.108331913_108331914delinsAC | CA1998810422 | ATM,C11orf65 | c.7664_7665delinsAC (p.His2555=) c.*7135_*7136delinsAC (n.*7135_*7136delinsAC) n.2083_2084delinsAC n.621_622delinsAC n.501_502delinsAC n.2421_2422delinsAC n.2082_2083delinsAC n.9148_9149delinsAC n.2888_2889delinsAC n.3343+356_3343+357delinsAC n.2448_2449delinsAC c.*2728_*2729delinsAC (n.*2728_*2729delinsAC) c.*2799_*2800delinsAC (n.*2799_*2800delinsAC) c.300-347_300-346delinsGT n.3879_3880delinsAC c.641-22843_641-22842delinsGT (n.641-22843_641-22842delinsGT) c.*1270-347_*1270-346delinsGT (n.*1270-347_*1270-346delinsGT) n.3068_3069delinsAC c.*39-347_*39-346delinsGT (n.*39-347_*39-346delinsGT) c.805-347_805-346delinsGT (n.805-347_805-346delinsGT) c.3620_3621delinsAC (p.His1207=) c.7499_7500delinsAC (p.His2500=) c.6620_6621delinsAC (p.His2207=) c.6356_6357delinsAC (p.His2119=) c.2735_2736delinsAC (p.His912=) c.*38+3306_*38+3307delinsGT (n.*38+3306_*38+3307delinsGT) n.2375-347_2375-346delinsGT n.2373-347_2373-346delinsGT | |
11 | g.108331913_108331914insGTG | CA602132834 | ATM,C11orf65 | c.7664_7665insGTG (p.His2555delinsGlnCys) c.*7135_*7136insGTG (n.*7135_*7136insGTG) n.2083_2084insGTG n.621_622insGTG n.501_502insGTG n.2421_2422insGTG n.2082_2083insGTG n.9148_9149insGTG n.2888_2889insGTG n.3343+356_3343+357insGTG n.2448_2449insGTG c.*2728_*2729insGTG (n.*2728_*2729insGTG) c.*2799_*2800insGTG (n.*2799_*2800insGTG) c.300-347_300-346insCAC n.3879_3880insGTG c.641-22843_641-22842insCAC (n.641-22843_641-22842insCAC) c.*1270-347_*1270-346insCAC (n.*1270-347_*1270-346insCAC) n.3068_3069insGTG c.*39-347_*39-346insCAC (n.*39-347_*39-346insCAC) c.805-347_805-346insCAC (n.805-347_805-346insCAC) c.3620_3621insGTG (p.His1207delinsGlnCys) c.7499_7500insGTG (p.His2500delinsGlnCys) c.6620_6621insGTG (p.His2207delinsGlnCys) c.6356_6357insGTG (p.His2119delinsGlnCys) c.2735_2736insGTG (p.His912delinsGlnCys) c.*38+3306_*38+3307insCAC (n.*38+3306_*38+3307insCAC) n.2375-347_2375-346insCAC n.2373-347_2373-346insCAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331914C>A | CA228418713 | ATM,C11orf65 | c.7665C>A (p.His2555Gln) c.*7136C>A (n.*7136C>A) n.2084C>A n.622C>A n.502C>A n.2422C>A n.2083C>A n.9149C>A n.2889C>A n.3343+357C>A n.2449C>A c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.*2800C>A (n.*2800C>A) c.300-347G>T n.3880C>A c.641-22843G>T (n.641-22843G>T) c.*1270-347G>T (n.*1270-347G>T) n.3069C>A c.*39-347G>T (n.*39-347G>T) c.805-347G>T (n.805-347G>T) c.3621C>A (p.His1207Gln) c.7500C>A (p.His2500Gln) c.6621C>A (p.His2207Gln) c.6357C>A (p.His2119Gln) c.2736C>A (p.His912Gln) c.*38+3306G>T (n.*38+3306G>T) n.2375-347G>T n.2373-347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331914C= | CA1998810434 | ATM,C11orf65 | c.7665C= (p.His2555=) c.*7136C= (n.*7136C=) n.2084C= n.622C= n.502C= n.2422C= n.2083C= n.9149C= n.2889C= n.3343+357C= n.2449C= c.*2729C= (n.*2729C=) c.*2800C= (n.*2800C=) c.300-347G= n.3880C= c.641-22843G= (n.641-22843G=) c.*1270-347G= (n.*1270-347G=) n.3069C= c.*39-347G= (n.*39-347G=) c.805-347G= (n.805-347G=) c.3621C= (p.His1207=) c.7500C= (p.His2500=) c.6621C= (p.His2207=) c.6357C= (p.His2119=) c.2736C= (p.His912=) c.*38+3306G= (n.*38+3306G=) n.2375-347G= n.2373-347G= | |
11 | g.108331914C>G | CA382560960 | ATM,C11orf65 | c.7665C>G (p.His2555Gln) c.*7136C>G (n.*7136C>G) n.2084C>G n.622C>G n.502C>G n.2422C>G n.2083C>G n.9149C>G n.2889C>G n.3343+357C>G n.2449C>G c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.*2800C>G (n.*2800C>G) c.300-347G>C n.3880C>G c.641-22843G>C (n.641-22843G>C) c.*1270-347G>C (n.*1270-347G>C) n.3069C>G c.*39-347G>C (n.*39-347G>C) c.805-347G>C (n.805-347G>C) c.3621C>G (p.His1207Gln) c.7500C>G (p.His2500Gln) c.6621C>G (p.His2207Gln) c.6357C>G (p.His2119Gln) c.2736C>G (p.His912Gln) c.*38+3306G>C (n.*38+3306G>C) n.2375-347G>C n.2373-347G>C | dbSNP |
11 | g.108331914C>T | CA476677176 | ATM,C11orf65 | c.7665C>T (p.His2555=) c.*7136C>T (n.*7136C>T) n.2084C>T n.622C>T n.502C>T n.2422C>T n.2083C>T n.9149C>T n.2889C>T n.3343+357C>T n.2449C>T c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.*2800C>T (n.*2800C>T) c.300-347G>A n.3880C>T c.641-22843G>A (n.641-22843G>A) c.*1270-347G>A (n.*1270-347G>A) n.3069C>T c.*39-347G>A (n.*39-347G>A) c.805-347G>A (n.805-347G>A) c.3621C>T (p.His1207=) c.7500C>T (p.His2500=) c.6621C>T (p.His2207=) c.6357C>T (p.His2119=) c.2736C>T (p.His912=) c.*38+3306G>A (n.*38+3306G>A) n.2375-347G>A n.2373-347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331914delinsGTGA | CA658656297 | ATM,C11orf65 | c.7665delinsGTGA (p.His2555GlnfsTer2) c.*7136delinsGTGA (n.*7136delinsGTGA) n.2084delinsGTGA n.622delinsGTGA n.502delinsGTGA n.2422delinsGTGA n.2083delinsGTGA n.9149delinsGTGA n.2889delinsGTGA n.3343+357delinsGTGA n.2449delinsGTGA c.*2729delinsGTGA (n.*2729delinsGTGA) c.*2800delinsGTGA (n.*2800delinsGTGA) c.300-347delinsTCAC n.3880delinsGTGA c.641-22843delinsTCAC (n.641-22843delinsTCAC) c.*1270-347delinsTCAC (n.*1270-347delinsTCAC) n.3069delinsGTGA c.*39-347delinsTCAC (n.*39-347delinsTCAC) c.805-347delinsTCAC (n.805-347delinsTCAC) c.3621delinsGTGA (p.His1207GlnfsTer2) c.7500delinsGTGA (p.His2500GlnfsTer2) c.6621delinsGTGA (p.His2207GlnfsTer2) c.6357delinsGTGA (p.His2119GlnfsTer2) c.2736delinsGTGA (p.His912GlnfsTer2) c.*38+3306delinsTCAC (n.*38+3306delinsTCAC) n.2375-347delinsTCAC n.2373-347delinsTCAC | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331915A>C | CA382560961 | ATM,C11orf65 | c.7666A>C (p.Thr2556Pro) c.*7137A>C (n.*7137A>C) n.2085A>C n.623A>C n.503A>C n.2423A>C n.2084A>C n.9150A>C n.2890A>C n.3343+358A>C n.2450A>C c.*2730A>C (n.*2730A>C) c.*2801A>C (n.*2801A>C) c.300-348T>G n.3881A>C c.641-22844T>G (n.641-22844T>G) c.*1270-348T>G (n.*1270-348T>G) n.3070A>C c.*39-348T>G (n.*39-348T>G) c.805-348T>G (n.805-348T>G) c.3622A>C (p.Thr1208Pro) c.7501A>C (p.Thr2501Pro) c.6622A>C (p.Thr2208Pro) c.6358A>C (p.Thr2120Pro) c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.*38+3305T>G (n.*38+3305T>G) n.2375-348T>G n.2373-348T>G | |
11 | g.108331915A>G | CA382560962 | ATM,C11orf65 | c.7666A>G (p.Thr2556Ala) c.*7137A>G (n.*7137A>G) n.2085A>G n.623A>G n.503A>G n.2423A>G n.2084A>G n.9150A>G n.2890A>G n.3343+358A>G n.2450A>G c.*2730A>G (n.*2730A>G) c.*2801A>G (n.*2801A>G) c.300-348T>C n.3881A>G c.641-22844T>C (n.641-22844T>C) c.*1270-348T>C (n.*1270-348T>C) n.3070A>G c.*39-348T>C (n.*39-348T>C) c.805-348T>C (n.805-348T>C) c.3622A>G (p.Thr1208Ala) c.7501A>G (p.Thr2501Ala) c.6622A>G (p.Thr2208Ala) c.6358A>G (p.Thr2120Ala) c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.*38+3305T>C (n.*38+3305T>C) n.2375-348T>C n.2373-348T>C | |
11 | g.108331915A>T | CA382560963 | ATM,C11orf65 | c.7666A>T (p.Thr2556Ser) c.*7137A>T (n.*7137A>T) n.2085A>T n.623A>T n.503A>T n.2423A>T n.2084A>T n.9150A>T n.2890A>T n.3343+358A>T n.2450A>T c.*2730A>T (n.*2730A>T) c.*2801A>T (n.*2801A>T) c.300-348T>A n.3881A>T c.641-22844T>A (n.641-22844T>A) c.*1270-348T>A (n.*1270-348T>A) n.3070A>T c.*39-348T>A (n.*39-348T>A) c.805-348T>A (n.805-348T>A) c.3622A>T (p.Thr1208Ser) c.7501A>T (p.Thr2501Ser) c.6622A>T (p.Thr2208Ser) c.6358A>T (p.Thr2120Ser) c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.*38+3305T>A (n.*38+3305T>A) n.2375-348T>A n.2373-348T>A | dbSNP |
11 | g.108331915_108331933del | CA2499220714 | ATM,C11orf65 | c.7666_7684del (p.Thr2556ProfsTer2) c.*7137_*7155del (n.*7137_*7155del) n.2085_2103del n.623_641del n.503_521del n.2423_2441del n.2084_2102del n.9150_9168del n.2890_2908del n.3343+358_3343+376del n.2450_2468del c.*2730_*2748del (n.*2730_*2748del) c.*2801_*2819del (n.*2801_*2819del) c.300-366_300-348del n.3881_3899del c.641-22862_641-22844del (n.641-22862_641-22844del) c.*1270-366_*1270-348del (n.*1270-366_*1270-348del) n.3070_3088del c.*39-366_*39-348del (n.*39-366_*39-348del) c.805-366_805-348del (n.805-366_805-348del) c.3622_3640del (p.Thr1208ProfsTer2) c.7501_7519del (p.Thr2501ProfsTer2) c.6622_6640del (p.Thr2208ProfsTer2) c.6358_6376del (p.Thr2120ProfsTer2) c.2737_2755del (p.Thr913ProfsTer2) c.*38+3287_*38+3305del (n.*38+3287_*38+3305del) n.2375-366_2375-348del n.2373-366_2373-348del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331916C>A | CA382560966 | ATM,C11orf65 | c.7667C>A (p.Thr2556Asn) c.*7138C>A (n.*7138C>A) n.2086C>A n.624C>A n.504C>A n.2424C>A n.2085C>A n.9151C>A n.2891C>A n.3343+359C>A n.2451C>A c.*2731C>A (n.*2731C>A) c.*2802C>A (n.*2802C>A) c.300-349G>T n.3882C>A c.641-22845G>T (n.641-22845G>T) c.*1270-349G>T (n.*1270-349G>T) n.3071C>A c.*39-349G>T (n.*39-349G>T) c.805-349G>T (n.805-349G>T) c.3623C>A (p.Thr1208Asn) c.7502C>A (p.Thr2501Asn) c.6623C>A (p.Thr2208Asn) c.6359C>A (p.Thr2120Asn) c.2738C>A (p.Thr913Asn) c.*38+3304G>T (n.*38+3304G>T) n.2375-349G>T n.2373-349G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331916C= | CA1998810441 | ATM,C11orf65 | c.7667C= (p.Thr2556=) c.*7138C= (n.*7138C=) n.2086C= n.624C= n.504C= n.2424C= n.2085C= n.9151C= n.2891C= n.3343+359C= n.2451C= c.*2731C= (n.*2731C=) c.*2802C= (n.*2802C=) c.300-349G= n.3882C= c.641-22845G= (n.641-22845G=) c.*1270-349G= (n.*1270-349G=) n.3071C= c.*39-349G= (n.*39-349G=) c.805-349G= (n.805-349G=) c.3623C= (p.Thr1208=) c.7502C= (p.Thr2501=) c.6623C= (p.Thr2208=) c.6359C= (p.Thr2120=) c.2738C= (p.Thr913=) c.*38+3304G= (n.*38+3304G=) n.2375-349G= n.2373-349G= | |
11 | g.108331916C>G | CA382560965 | ATM,C11orf65 | c.7667C>G (p.Thr2556Ser) c.*7138C>G (n.*7138C>G) n.2086C>G n.624C>G n.504C>G n.2424C>G n.2085C>G n.9151C>G n.2891C>G n.3343+359C>G n.2451C>G c.*2731C>G (n.*2731C>G) c.*2802C>G (n.*2802C>G) c.300-349G>C n.3882C>G c.641-22845G>C (n.641-22845G>C) c.*1270-349G>C (n.*1270-349G>C) n.3071C>G c.*39-349G>C (n.*39-349G>C) c.805-349G>C (n.805-349G>C) c.3623C>G (p.Thr1208Ser) c.7502C>G (p.Thr2501Ser) c.6623C>G (p.Thr2208Ser) c.6359C>G (p.Thr2120Ser) c.2738C>G (p.Thr913Ser) c.*38+3304G>C (n.*38+3304G>C) n.2375-349G>C n.2373-349G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331916C>T | CA382560964 | ATM,C11orf65 | c.7667C>T (p.Thr2556Ile) c.*7138C>T (n.*7138C>T) n.2086C>T n.624C>T n.504C>T n.2424C>T n.2085C>T n.9151C>T n.2891C>T n.3343+359C>T n.2451C>T c.*2731C>T (n.*2731C>T) c.*2802C>T (n.*2802C>T) c.300-349G>A n.3882C>T c.641-22845G>A (n.641-22845G>A) c.*1270-349G>A (n.*1270-349G>A) n.3071C>T c.*39-349G>A (n.*39-349G>A) c.805-349G>A (n.805-349G>A) c.3623C>T (p.Thr1208Ile) c.7502C>T (p.Thr2501Ile) c.6623C>T (p.Thr2208Ile) c.6359C>T (p.Thr2120Ile) c.2738C>T (p.Thr913Ile) c.*38+3304G>A (n.*38+3304G>A) n.2375-349G>A n.2373-349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331916_108331918delinsCTT | CA1998810444 | ATM,C11orf65 | c.7667_7669delinsCTT (p.Thr2556=) c.*7138_*7140delinsCTT (n.*7138_*7140delinsCTT) n.2086_2088delinsCTT n.624_626delinsCTT n.504_506delinsCTT n.2424_2426delinsCTT n.2085_2087delinsCTT n.9151_9153delinsCTT n.2891_2893delinsCTT n.3343+359_3343+361delinsCTT n.2451_2453delinsCTT c.*2731_*2733delinsCTT (n.*2731_*2733delinsCTT) c.*2802_*2804delinsCTT (n.*2802_*2804delinsCTT) c.300-351_300-349delinsAAG n.3882_3884delinsCTT c.641-22847_641-22845delinsAAG (n.641-22847_641-22845delinsAAG) c.*1270-351_*1270-349delinsAAG (n.*1270-351_*1270-349delinsAAG) n.3071_3073delinsCTT c.*39-351_*39-349delinsAAG (n.*39-351_*39-349delinsAAG) c.805-351_805-349delinsAAG (n.805-351_805-349delinsAAG) c.3623_3625delinsCTT (p.Thr1208=) c.7502_7504delinsCTT (p.Thr2501=) c.6623_6625delinsCTT (p.Thr2208=) c.6359_6361delinsCTT (p.Thr2120=) c.2738_2740delinsCTT (p.Thr913=) c.*38+3302_*38+3304delinsAAG (n.*38+3302_*38+3304delinsAAG) n.2375-351_2375-349delinsAAG n.2373-351_2373-349delinsAAG | |
11 | g.108331916_108331920delinsCTTTG | CA1998810443 | ATM,C11orf65 | c.7667_7671delinsCTTTG (p.Thr2556=) c.*7138_*7142delinsCTTTG (n.*7138_*7142delinsCTTTG) n.2086_2090delinsCTTTG n.624_628delinsCTTTG n.504_508delinsCTTTG n.2424_2428delinsCTTTG n.2085_2089delinsCTTTG n.9151_9155delinsCTTTG n.2891_2895delinsCTTTG n.3343+359_3343+363delinsCTTTG n.2451_2455delinsCTTTG c.*2731_*2735delinsCTTTG (n.*2731_*2735delinsCTTTG) c.*2802_*2806delinsCTTTG (n.*2802_*2806delinsCTTTG) c.300-353_300-349delinsCAAAG n.3882_3886delinsCTTTG c.641-22849_641-22845delinsCAAAG (n.641-22849_641-22845delinsCAAAG) c.*1270-353_*1270-349delinsCAAAG (n.*1270-353_*1270-349delinsCAAAG) n.3071_3075delinsCTTTG c.*39-353_*39-349delinsCAAAG (n.*39-353_*39-349delinsCAAAG) c.805-353_805-349delinsCAAAG (n.805-353_805-349delinsCAAAG) c.3623_3627delinsCTTTG (p.Thr1208=) c.7502_7506delinsCTTTG (p.Thr2501=) c.6623_6627delinsCTTTG (p.Thr2208=) c.6359_6363delinsCTTTG (p.Thr2120=) c.2738_2742delinsCTTTG (p.Thr913=) c.*38+3300_*38+3304delinsCAAAG (n.*38+3300_*38+3304delinsCAAAG) n.2375-353_2375-349delinsCAAAG n.2373-353_2373-349delinsCAAAG | |
11 | g.108331917T>A | CA476677178 | ATM,C11orf65 | c.7668T>A (p.Thr2556=) c.*7139T>A (n.*7139T>A) n.2087T>A n.625T>A n.505T>A n.2425T>A n.2086T>A n.9152T>A n.2892T>A n.3343+360T>A n.2452T>A c.*2732T>A (n.*2732T>A) c.*2803T>A (n.*2803T>A) c.300-350A>T n.3883T>A c.641-22846A>T (n.641-22846A>T) c.*1270-350A>T (n.*1270-350A>T) n.3072T>A c.*39-350A>T (n.*39-350A>T) c.805-350A>T (n.805-350A>T) c.3624T>A (p.Thr1208=) c.7503T>A (p.Thr2501=) c.6624T>A (p.Thr2208=) c.6360T>A (p.Thr2120=) c.2739T>A (p.Thr913=) c.*38+3303A>T (n.*38+3303A>T) n.2375-350A>T n.2373-350A>T | dbSNP |
11 | g.108331917T>C | CA476677179 | ATM,C11orf65 | c.7668T>C (p.Thr2556=) c.*7139T>C (n.*7139T>C) n.2087T>C n.625T>C n.505T>C n.2425T>C n.2086T>C n.9152T>C n.2892T>C n.3343+360T>C n.2452T>C c.*2732T>C (n.*2732T>C) c.*2803T>C (n.*2803T>C) c.300-350A>G n.3883T>C c.641-22846A>G (n.641-22846A>G) c.*1270-350A>G (n.*1270-350A>G) n.3072T>C c.*39-350A>G (n.*39-350A>G) c.805-350A>G (n.805-350A>G) c.3624T>C (p.Thr1208=) c.7503T>C (p.Thr2501=) c.6624T>C (p.Thr2208=) c.6360T>C (p.Thr2120=) c.2739T>C (p.Thr913=) c.*38+3303A>G (n.*38+3303A>G) n.2375-350A>G n.2373-350A>G | |
11 | g.108331917T>G | CA476677180 | ATM,C11orf65 | c.7668T>G (p.Thr2556=) c.*7139T>G (n.*7139T>G) n.2087T>G n.625T>G n.505T>G n.2425T>G n.2086T>G n.9152T>G n.2892T>G n.3343+360T>G n.2452T>G c.*2732T>G (n.*2732T>G) c.*2803T>G (n.*2803T>G) c.300-350A>C n.3883T>G c.641-22846A>C (n.641-22846A>C) c.*1270-350A>C (n.*1270-350A>C) n.3072T>G c.*39-350A>C (n.*39-350A>C) c.805-350A>C (n.805-350A>C) c.3624T>G (p.Thr1208=) c.7503T>G (p.Thr2501=) c.6624T>G (p.Thr2208=) c.6360T>G (p.Thr2120=) c.2739T>G (p.Thr913=) c.*38+3303A>C (n.*38+3303A>C) n.2375-350A>C n.2373-350A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331917T= | CA1998810455 | ATM,C11orf65 | c.7668T= (p.Thr2556=) c.*7139T= (n.*7139T=) n.2087T= n.625T= n.505T= n.2425T= n.2086T= n.9152T= n.2892T= n.3343+360T= n.2452T= c.*2732T= (n.*2732T=) c.*2803T= (n.*2803T=) c.300-350A= n.3883T= c.641-22846A= (n.641-22846A=) c.*1270-350A= (n.*1270-350A=) n.3072T= c.*39-350A= (n.*39-350A=) c.805-350A= (n.805-350A=) c.3624T= (p.Thr1208=) c.7503T= (p.Thr2501=) c.6624T= (p.Thr2208=) c.6360T= (p.Thr2120=) c.2739T= (p.Thr913=) c.*38+3303A= (n.*38+3303A=) n.2375-350A= n.2373-350A= | |
11 | g.108331919del | CA2499220715 | ATM,C11orf65 | c.7670del (p.Leu2557CysfsTer7) c.*7141del (n.*7141del) n.2089del n.627del n.507del n.2427del n.2088del n.9154del n.2894del n.3343+362del n.2454del c.*2734del (n.*2734del) c.*2805del (n.*2805del) c.300-350del n.3885del c.641-22846del (n.641-22846del) c.*1270-350del (n.*1270-350del) n.3074del c.*39-350del (n.*39-350del) c.805-350del (n.805-350del) c.3626del (p.Leu1209CysfsTer7) c.7505del (p.Leu2502CysfsTer7) c.6626del (p.Leu2209CysfsTer7) c.6362del (p.Leu2121CysfsTer7) c.2741del (p.Leu914CysfsTer7) c.*38+3303del (n.*38+3303del) n.2375-350del n.2373-350del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331918_108331919del | CA891842777 | ATM,C11orf65 | c.7669_7670del (p.Leu2557ValfsTer13) c.*7140_*7141del (n.*7140_*7141del) n.2088_2089del n.626_627del n.506_507del n.2426_2427del n.2087_2088del n.9153_9154del n.2893_2894del n.3343+361_3343+362del n.2453_2454del c.*2733_*2734del (n.*2733_*2734del) c.*2804_*2805del (n.*2804_*2805del) c.300-351_300-350del n.3884_3885del c.641-22847_641-22846del (n.641-22847_641-22846del) c.*1270-351_*1270-350del (n.*1270-351_*1270-350del) n.3073_3074del c.*39-351_*39-350del (n.*39-351_*39-350del) c.805-351_805-350del (n.805-351_805-350del) c.3625_3626del (p.Leu1209ValfsTer13) c.7504_7505del (p.Leu2502ValfsTer13) c.6625_6626del (p.Leu2209ValfsTer13) c.6361_6362del (p.Leu2121ValfsTer13) c.2740_2741del (p.Leu914ValfsTer13) c.*38+3302_*38+3303del (n.*38+3302_*38+3303del) n.2375-351_2375-350del n.2373-351_2373-350del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331920_108331923del | CA658797736 | ATM,C11orf65 | c.7671_7674del (p.Phe2558LeufsTer5) c.*7142_*7145del (n.*7142_*7145del) n.2090_2093del n.628_631del n.508_511del n.2428_2431del n.2089_2092del n.9155_9158del n.2895_2898del n.3343+363_3343+366del n.2455_2458del c.*2735_*2738del (n.*2735_*2738del) c.*2806_*2809del (n.*2806_*2809del) c.300-353_300-350del n.3886_3889del c.641-22849_641-22846del (n.641-22849_641-22846del) c.*1270-353_*1270-350del (n.*1270-353_*1270-350del) n.3075_3078del c.*39-353_*39-350del (n.*39-353_*39-350del) c.805-353_805-350del (n.805-353_805-350del) c.3627_3630del (p.Phe1210LeufsTer5) c.7506_7509del (p.Phe2503LeufsTer5) c.6627_6630del (p.Phe2210LeufsTer5) c.6363_6366del (p.Phe2122LeufsTer5) c.2742_2745del (p.Phe915LeufsTer5) c.*38+3300_*38+3303del (n.*38+3300_*38+3303del) n.2375-353_2375-350del n.2373-353_2373-350del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108331919_108331923del | CA2837994549 | ATM,C11orf65 | c.7670_7674del (p.Leu2557TyrfsTer12) c.*7141_*7145del (n.*7141_*7145del) n.2089_2093del n.627_631del n.507_511del n.2427_2431del n.2088_2092del n.9154_9158del n.2894_2898del n.3343+362_3343+366del n.2454_2458del c.*2734_*2738del (n.*2734_*2738del) c.*2805_*2809del (n.*2805_*2809del) c.300-354_300-350del n.3885_3889del c.641-22850_641-22846del (n.641-22850_641-22846del) c.*1270-354_*1270-350del (n.*1270-354_*1270-350del) n.3074_3078del c.*39-354_*39-350del (n.*39-354_*39-350del) c.805-354_805-350del (n.805-354_805-350del) c.3626_3630del (p.Leu1209TyrfsTer12) c.7505_7509del (p.Leu2502TyrfsTer12) c.6626_6630del (p.Leu2209TyrfsTer12) c.6362_6366del (p.Leu2121TyrfsTer12) c.2741_2745del (p.Leu914TyrfsTer12) c.*38+3299_*38+3303del (n.*38+3299_*38+3303del) n.2375-354_2375-350del n.2373-354_2373-350del | |
11 | g.108331918T>A | CA382560967 | ATM,C11orf65 | c.7669T>A (p.Leu2557Met) c.*7140T>A (n.*7140T>A) n.2088T>A n.626T>A n.506T>A n.2426T>A n.2087T>A n.9153T>A n.2893T>A n.3343+361T>A n.2453T>A c.*2733T>A (n.*2733T>A) c.*2804T>A (n.*2804T>A) c.300-351A>T n.3884T>A c.641-22847A>T (n.641-22847A>T) c.*1270-351A>T (n.*1270-351A>T) n.3073T>A c.*39-351A>T (n.*39-351A>T) c.805-351A>T (n.805-351A>T) c.3625T>A (p.Leu1209Met) c.7504T>A (p.Leu2502Met) c.6625T>A (p.Leu2209Met) c.6361T>A (p.Leu2121Met) c.2740T>A (p.Leu914Met) c.*38+3302A>T (n.*38+3302A>T) n.2375-351A>T n.2373-351A>T | |
11 | g.108331918T>C | CA476677181 | ATM,C11orf65 | c.7669T>C (p.Leu2557=) c.*7140T>C (n.*7140T>C) n.2088T>C n.626T>C n.506T>C n.2426T>C n.2087T>C n.9153T>C n.2893T>C n.3343+361T>C n.2453T>C c.*2733T>C (n.*2733T>C) c.*2804T>C (n.*2804T>C) c.300-351A>G n.3884T>C c.641-22847A>G (n.641-22847A>G) c.*1270-351A>G (n.*1270-351A>G) n.3073T>C c.*39-351A>G (n.*39-351A>G) c.805-351A>G (n.805-351A>G) c.3625T>C (p.Leu1209=) c.7504T>C (p.Leu2502=) c.6625T>C (p.Leu2209=) c.6361T>C (p.Leu2121=) c.2740T>C (p.Leu914=) c.*38+3302A>G (n.*38+3302A>G) n.2375-351A>G n.2373-351A>G | |
11 | g.108331918T>G | CA382560968 | ATM,C11orf65 | c.7669T>G (p.Leu2557Val) c.*7140T>G (n.*7140T>G) n.2088T>G n.626T>G n.506T>G n.2426T>G n.2087T>G n.9153T>G n.2893T>G n.3343+361T>G n.2453T>G c.*2733T>G (n.*2733T>G) c.*2804T>G (n.*2804T>G) c.300-351A>C n.3884T>G c.641-22847A>C (n.641-22847A>C) c.*1270-351A>C (n.*1270-351A>C) n.3073T>G c.*39-351A>C (n.*39-351A>C) c.805-351A>C (n.805-351A>C) c.3625T>G (p.Leu1209Val) c.7504T>G (p.Leu2502Val) c.6625T>G (p.Leu2209Val) c.6361T>G (p.Leu2121Val) c.2740T>G (p.Leu914Val) c.*38+3302A>C (n.*38+3302A>C) n.2375-351A>C n.2373-351A>C | COSMIC |
11 | g.108331919T>A | CA382560969 | ATM,C11orf65 | c.7670T>A (p.Leu2557Ter) c.*7141T>A (n.*7141T>A) n.2089T>A n.627T>A n.507T>A n.2427T>A n.2088T>A n.9154T>A n.2894T>A n.3343+362T>A n.2454T>A c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.*2805T>A (n.*2805T>A) c.300-352A>T n.3885T>A c.641-22848A>T (n.641-22848A>T) c.*1270-352A>T (n.*1270-352A>T) n.3074T>A c.*39-352A>T (n.*39-352A>T) c.805-352A>T (n.805-352A>T) c.3626T>A (p.Leu1209Ter) c.7505T>A (p.Leu2502Ter) c.6626T>A (p.Leu2209Ter) c.6362T>A (p.Leu2121Ter) c.2741T>A (p.Leu914Ter) c.*38+3301A>T (n.*38+3301A>T) n.2375-352A>T n.2373-352A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331919T>C | CA382560970 | ATM,C11orf65 | c.7670T>C (p.Leu2557Ser) c.*7141T>C (n.*7141T>C) n.2089T>C n.627T>C n.507T>C n.2427T>C n.2088T>C n.9154T>C n.2894T>C n.3343+362T>C n.2454T>C c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.*2805T>C (n.*2805T>C) c.300-352A>G n.3885T>C c.641-22848A>G (n.641-22848A>G) c.*1270-352A>G (n.*1270-352A>G) n.3074T>C c.*39-352A>G (n.*39-352A>G) c.805-352A>G (n.805-352A>G) c.3626T>C (p.Leu1209Ser) c.7505T>C (p.Leu2502Ser) c.6626T>C (p.Leu2209Ser) c.6362T>C (p.Leu2121Ser) c.2741T>C (p.Leu914Ser) c.*38+3301A>G (n.*38+3301A>G) n.2375-352A>G n.2373-352A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331919T>G | CA382560971 | ATM,C11orf65 | c.7670T>G (p.Leu2557Trp) c.*7141T>G (n.*7141T>G) n.2089T>G n.627T>G n.507T>G n.2427T>G n.2088T>G n.9154T>G n.2894T>G n.3343+362T>G n.2454T>G c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.300-352A>C n.3885T>G c.641-22848A>C (n.641-22848A>C) c.*1270-352A>C (n.*1270-352A>C) n.3074T>G c.*39-352A>C (n.*39-352A>C) c.805-352A>C (n.805-352A>C) c.3626T>G (p.Leu1209Trp) c.7505T>G (p.Leu2502Trp) c.6626T>G (p.Leu2209Trp) c.6362T>G (p.Leu2121Trp) c.2741T>G (p.Leu914Trp) c.*38+3301A>C (n.*38+3301A>C) n.2375-352A>C n.2373-352A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108331919T= | CA1998810461 | ATM,C11orf65 | c.7670T= (p.Leu2557=) c.*7141T= (n.*7141T=) n.2089T= n.627T= n.507T= n.2427T= n.2088T= n.9154T= n.2894T= n.3343+362T= n.2454T= c.*2734T= (n.*2734T=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.300-352A= n.3885T= c.641-22848A= (n.641-22848A=) c.*1270-352A= (n.*1270-352A=) n.3074T= c.*39-352A= (n.*39-352A=) c.805-352A= (n.805-352A=) c.3626T= (p.Leu1209=) c.7505T= (p.Leu2502=) c.6626T= (p.Leu2209=) c.6362T= (p.Leu2121=) c.2741T= (p.Leu914=) c.*38+3301A= (n.*38+3301A=) n.2375-352A= n.2373-352A= | |
11 | g.108331920G>A | CA476677184 | ATM,C11orf65 | c.7671G>A (p.Leu2557=) c.*7142G>A (n.*7142G>A) n.2090G>A n.628G>A n.508G>A n.2428G>A n.2089G>A n.9155G>A n.2895G>A n.3343+363G>A n.2455G>A c.*2735G>A (n.*2735G>A) c.*2806G>A (n.*2806G>A) c.300-353C>T n.3886G>A c.641-22849C>T (n.641-22849C>T) c.*1270-353C>T (n.*1270-353C>T) n.3075G>A c.*39-353C>T (n.*39-353C>T) c.805-353C>T (n.805-353C>T) c.3627G>A (p.Leu1209=) c.7506G>A (p.Leu2502=) c.6627G>A (p.Leu2209=) c.6363G>A (p.Leu2121=) c.2742G>A (p.Leu914=) c.*38+3300C>T (n.*38+3300C>T) n.2375-353C>T n.2373-353C>T | |
11 | g.108331920G>C | CA382560972 | ATM,C11orf65 | c.7671G>C (p.Leu2557Phe) c.*7142G>C (n.*7142G>C) n.2090G>C n.628G>C n.508G>C n.2428G>C n.2089G>C n.9155G>C n.2895G>C n.3343+363G>C n.2455G>C c.*2735G>C (n.*2735G>C) c.*2806G>C (n.*2806G>C) c.300-353C>G n.3886G>C c.641-22849C>G (n.641-22849C>G) c.*1270-353C>G (n.*1270-353C>G) n.3075G>C c.*39-353C>G (n.*39-353C>G) c.805-353C>G (n.805-353C>G) c.3627G>C (p.Leu1209Phe) c.7506G>C (p.Leu2502Phe) c.6627G>C (p.Leu2209Phe) c.6363G>C (p.Leu2121Phe) c.2742G>C (p.Leu914Phe) c.*38+3300C>G (n.*38+3300C>G) n.2375-353C>G n.2373-353C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331920G= | CA1998810466 | ATM,C11orf65 | c.7671G= (p.Leu2557=) c.*7142G= (n.*7142G=) n.2090G= n.628G= n.508G= n.2428G= n.2089G= n.9155G= n.2895G= n.3343+363G= n.2455G= c.*2735G= (n.*2735G=) c.*2806G= (n.*2806G=) c.300-353C= n.3886G= c.641-22849C= (n.641-22849C=) c.*1270-353C= (n.*1270-353C=) n.3075G= c.*39-353C= (n.*39-353C=) c.805-353C= (n.805-353C=) c.3627G= (p.Leu1209=) c.7506G= (p.Leu2502=) c.6627G= (p.Leu2209=) c.6363G= (p.Leu2121=) c.2742G= (p.Leu914=) c.*38+3300C= (n.*38+3300C=) n.2375-353C= n.2373-353C= | |
11 | g.108331920G>T | CA382560973 | ATM,C11orf65 | c.7671G>T (p.Leu2557Phe) c.*7142G>T (n.*7142G>T) n.2090G>T n.628G>T n.508G>T n.2428G>T n.2089G>T n.9155G>T n.2895G>T n.3343+363G>T n.2455G>T c.*2735G>T (n.*2735G>T) c.*2806G>T (n.*2806G>T) c.300-353C>A n.3886G>T c.641-22849C>A (n.641-22849C>A) c.*1270-353C>A (n.*1270-353C>A) n.3075G>T c.*39-353C>A (n.*39-353C>A) c.805-353C>A (n.805-353C>A) c.3627G>T (p.Leu1209Phe) c.7506G>T (p.Leu2502Phe) c.6627G>T (p.Leu2209Phe) c.6363G>T (p.Leu2121Phe) c.2742G>T (p.Leu914Phe) c.*38+3300C>A (n.*38+3300C>A) n.2375-353C>A n.2373-353C>A | |
11 | g.108331921T>A | CA382560974 | ATM,C11orf65 | c.7672T>A (p.Phe2558Ile) c.*7143T>A (n.*7143T>A) n.2091T>A n.629T>A n.509T>A n.2429T>A n.2090T>A n.9156T>A n.2896T>A n.3343+364T>A n.2456T>A c.*2736T>A (n.*2736T>A) c.*2807T>A (n.*2807T>A) c.300-354A>T n.3887T>A c.641-22850A>T (n.641-22850A>T) c.*1270-354A>T (n.*1270-354A>T) n.3076T>A c.*39-354A>T (n.*39-354A>T) c.805-354A>T (n.805-354A>T) c.3628T>A (p.Phe1210Ile) c.7507T>A (p.Phe2503Ile) c.6628T>A (p.Phe2210Ile) c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.2743T>A (p.Phe915Ile) c.*38+3299A>T (n.*38+3299A>T) n.2375-354A>T n.2373-354A>T | |
11 | g.108331921T>C | CA382560975 | ATM,C11orf65 | c.7672T>C (p.Phe2558Leu) c.*7143T>C (n.*7143T>C) n.2091T>C n.629T>C n.509T>C n.2429T>C n.2090T>C n.9156T>C n.2896T>C n.3343+364T>C n.2456T>C c.*2736T>C (n.*2736T>C) c.*2807T>C (n.*2807T>C) c.300-354A>G n.3887T>C c.641-22850A>G (n.641-22850A>G) c.*1270-354A>G (n.*1270-354A>G) n.3076T>C c.*39-354A>G (n.*39-354A>G) c.805-354A>G (n.805-354A>G) c.3628T>C (p.Phe1210Leu) c.7507T>C (p.Phe2503Leu) c.6628T>C (p.Phe2210Leu) c.6364T>C (p.Phe2122Leu) c.2743T>C (p.Phe915Leu) c.*38+3299A>G (n.*38+3299A>G) n.2375-354A>G n.2373-354A>G | |
11 | g.108331921T>G | CA382560976 | ATM,C11orf65 | c.7672T>G (p.Phe2558Val) c.*7143T>G (n.*7143T>G) n.2091T>G n.629T>G n.509T>G n.2429T>G n.2090T>G n.9156T>G n.2896T>G n.3343+364T>G n.2456T>G c.*2736T>G (n.*2736T>G) c.*2807T>G (n.*2807T>G) c.300-354A>C n.3887T>G c.641-22850A>C (n.641-22850A>C) c.*1270-354A>C (n.*1270-354A>C) n.3076T>G c.*39-354A>C (n.*39-354A>C) c.805-354A>C (n.805-354A>C) c.3628T>G (p.Phe1210Val) c.7507T>G (p.Phe2503Val) c.6628T>G (p.Phe2210Val) c.6364T>G (p.Phe2122Val) c.2743T>G (p.Phe915Val) c.*38+3299A>C (n.*38+3299A>C) n.2375-354A>C n.2373-354A>C | |
11 | g.108331923dup | CA2825001964 | ATM,C11orf65 | c.7674dup (p.Ile2559TyrfsTer12) c.*7145dup (n.*7145dup) n.2093dup n.631dup n.511dup n.2431dup n.2092dup n.9158dup n.2898dup n.3343+366dup n.2458dup c.*2738dup (n.*2738dup) c.*2809dup (n.*2809dup) c.300-354dup n.3889dup c.641-22850dup (n.641-22850dup) c.*1270-354dup (n.*1270-354dup) n.3078dup c.*39-354dup (n.*39-354dup) c.805-354dup (n.805-354dup) c.3630dup (p.Ile1211TyrfsTer12) c.7509dup (p.Ile2504TyrfsTer12) c.6630dup (p.Ile2211TyrfsTer12) c.6366dup (p.Ile2123TyrfsTer12) c.2745dup (p.Ile916TyrfsTer12) c.*38+3299dup (n.*38+3299dup) n.2375-354dup n.2373-354dup | ClinVar |
11 | g.108331921_108331924delinsTTTA | CA1998810469 | ATM,C11orf65 | c.7672_7675delinsTTTA (p.Phe2558=) c.*7143_*7146delinsTTTA (n.*7143_*7146delinsTTTA) n.2091_2094delinsTTTA n.629_632delinsTTTA n.509_512delinsTTTA n.2429_2432delinsTTTA n.2090_2093delinsTTTA n.9156_9159delinsTTTA n.2896_2899delinsTTTA n.3343+364_3343+367delinsTTTA n.2456_2459delinsTTTA c.*2736_*2739delinsTTTA (n.*2736_*2739delinsTTTA) c.*2807_*2810delinsTTTA (n.*2807_*2810delinsTTTA) c.300-357_300-354delinsTAAA n.3887_3890delinsTTTA c.641-22853_641-22850delinsTAAA (n.641-22853_641-22850delinsTAAA) c.*1270-357_*1270-354delinsTAAA (n.*1270-357_*1270-354delinsTAAA) n.3076_3079delinsTTTA c.*39-357_*39-354delinsTAAA (n.*39-357_*39-354delinsTAAA) c.805-357_805-354delinsTAAA (n.805-357_805-354delinsTAAA) c.3628_3631delinsTTTA (p.Phe1210=) c.7507_7510delinsTTTA (p.Phe2503=) c.6628_6631delinsTTTA (p.Phe2210=) c.6364_6367delinsTTTA (p.Phe2122=) c.2743_2746delinsTTTA (p.Phe915=) c.*38+3296_*38+3299delinsTAAA (n.*38+3296_*38+3299delinsTAAA) n.2375-357_2375-354delinsTAAA n.2373-357_2373-354delinsTAAA | |
11 | g.108331922T>A | CA382560977 | ATM,C11orf65 | c.7673T>A (p.Phe2558Tyr) c.*7144T>A (n.*7144T>A) n.2092T>A n.630T>A n.510T>A n.2430T>A n.2091T>A n.9157T>A n.2897T>A n.3343+365T>A n.2457T>A c.*2737T>A (n.*2737T>A) c.*2808T>A (n.*2808T>A) c.300-355A>T n.3888T>A c.641-22851A>T (n.641-22851A>T) c.*1270-355A>T (n.*1270-355A>T) n.3077T>A c.*39-355A>T (n.*39-355A>T) c.805-355A>T (n.805-355A>T) c.3629T>A (p.Phe1210Tyr) c.7508T>A (p.Phe2503Tyr) c.6629T>A (p.Phe2210Tyr) c.6365T>A (p.Phe2122Tyr) c.2744T>A (p.Phe915Tyr) c.*38+3298A>T (n.*38+3298A>T) n.2375-355A>T n.2373-355A>T | dbSNP |
11 | g.108331922T>C | CA382560978 | ATM,C11orf65 | c.7673T>C (p.Phe2558Ser) c.*7144T>C (n.*7144T>C) n.2092T>C n.630T>C n.510T>C n.2430T>C n.2091T>C n.9157T>C n.2897T>C n.3343+365T>C n.2457T>C c.*2737T>C (n.*2737T>C) c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.300-355A>G n.3888T>C c.641-22851A>G (n.641-22851A>G) c.*1270-355A>G (n.*1270-355A>G) n.3077T>C c.*39-355A>G (n.*39-355A>G) c.805-355A>G (n.805-355A>G) c.3629T>C (p.Phe1210Ser) c.7508T>C (p.Phe2503Ser) c.6629T>C (p.Phe2210Ser) c.6365T>C (p.Phe2122Ser) c.2744T>C (p.Phe915Ser) c.*38+3298A>G (n.*38+3298A>G) n.2375-355A>G n.2373-355A>G | |
11 | g.108331922T>G | CA382560979 | ATM,C11orf65 | c.7673T>G (p.Phe2558Cys) c.*7144T>G (n.*7144T>G) n.2092T>G n.630T>G n.510T>G n.2430T>G n.2091T>G n.9157T>G n.2897T>G n.3343+365T>G n.2457T>G c.*2737T>G (n.*2737T>G) c.*2808T>G (n.*2808T>G) c.300-355A>C n.3888T>G c.641-22851A>C (n.641-22851A>C) c.*1270-355A>C (n.*1270-355A>C) n.3077T>G c.*39-355A>C (n.*39-355A>C) c.805-355A>C (n.805-355A>C) c.3629T>G (p.Phe1210Cys) c.7508T>G (p.Phe2503Cys) c.6629T>G (p.Phe2210Cys) c.6365T>G (p.Phe2122Cys) c.2744T>G (p.Phe915Cys) c.*38+3298A>C (n.*38+3298A>C) n.2375-355A>C n.2373-355A>C | |
11 | g.108331926_108331928del | CA915948294 | ATM,C11orf65 | c.7677_7679del (p.Ile2560del) c.*7148_*7150del (n.*7148_*7150del) n.2096_2098del n.634_636del n.514_516del n.2434_2436del n.2095_2097del n.9161_9163del n.2901_2903del n.3343+369_3343+371del n.2461_2463del c.*2741_*2743del (n.*2741_*2743del) c.*2812_*2814del (n.*2812_*2814del) c.300-357_300-355del n.3892_3894del c.641-22853_641-22851del (n.641-22853_641-22851del) c.*1270-357_*1270-355del (n.*1270-357_*1270-355del) n.3081_3083del c.*39-357_*39-355del (n.*39-357_*39-355del) c.805-357_805-355del (n.805-357_805-355del) c.3633_3635del (p.Ile1212del) c.7512_7514del (p.Ile2505del) c.6633_6635del (p.Ile2212del) c.6369_6371del (p.Ile2124del) c.2748_2750del (p.Ile917del) c.*38+3296_*38+3298del (n.*38+3296_*38+3298del) n.2375-357_2375-355del n.2373-357_2373-355del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331922_108331935delinsTTATTATACTGGCC | CA1998810474 | ATM,C11orf65 | c.7673_7686delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2558=) c.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC (n.*7144_*7157delinsTTATTATACTGGCC) n.2092_2105delinsTTATTATACTGGCC n.630_643delinsTTATTATACTGGCC n.510_523delinsTTATTATACTGGCC n.2430_2443delinsTTATTATACTGGCC n.2091_2104delinsTTATTATACTGGCC n.9157_9170delinsTTATTATACTGGCC n.2897_2910delinsTTATTATACTGGCC n.3343+365_3343+378delinsTTATTATACTGGCC n.2457_2470delinsTTATTATACTGGCC c.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC (n.*2737_*2750delinsTTATTATACTGGCC) c.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC (n.*2808_*2821delinsTTATTATACTGGCC) c.300-368_300-355delinsGGCCAGTATAATAA n.3888_3901delinsTTATTATACTGGCC c.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA (n.641-22864_641-22851delinsGGCCAGTATAATAA) c.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*1270-368_*1270-355delinsGGCCAGTATAATAA) n.3077_3090delinsTTATTATACTGGCC c.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.*39-368_*39-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA (n.805-368_805-355delinsGGCCAGTATAATAA) c.3629_3642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe1210=) c.7508_7521delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2503=) c.6629_6642delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2210=) c.6365_6378delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe2122=) c.2744_2757delinsTTATTATACTGGCC (p.Phe915=) c.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA (n.*38+3285_*38+3298delinsGGCCAGTATAATAA) n.2375-368_2375-355delinsGGCCAGTATAATAA n.2373-368_2373-355delinsGGCCAGTATAATAA | |
11 | g.108331923T>A | CA382560980 | ATM,C11orf65 | c.7674T>A (p.Phe2558Leu) c.*7145T>A (n.*7145T>A) n.2093T>A n.631T>A n.511T>A n.2431T>A n.2092T>A n.9158T>A n.2898T>A n.3343+366T>A n.2458T>A c.*2738T>A (n.*2738T>A) c.*2809T>A (n.*2809T>A) c.300-356A>T n.3889T>A c.641-22852A>T (n.641-22852A>T) c.*1270-356A>T (n.*1270-356A>T) n.3078T>A c.*39-356A>T (n.*39-356A>T) c.805-356A>T (n.805-356A>T) c.3630T>A (p.Phe1210Leu) c.7509T>A (p.Phe2503Leu) c.6630T>A (p.Phe2210Leu) c.6366T>A (p.Phe2122Leu) c.2745T>A (p.Phe915Leu) c.*38+3297A>T (n.*38+3297A>T) n.2375-356A>T n.2373-356A>T | |
11 | g.108331923T>C | CA476677186 | ATM,C11orf65 | c.7674T>C (p.Phe2558=) c.*7145T>C (n.*7145T>C) n.2093T>C n.631T>C n.511T>C n.2431T>C n.2092T>C n.9158T>C n.2898T>C n.3343+366T>C n.2458T>C c.*2738T>C (n.*2738T>C) c.*2809T>C (n.*2809T>C) c.300-356A>G n.3889T>C c.641-22852A>G (n.641-22852A>G) c.*1270-356A>G (n.*1270-356A>G) n.3078T>C c.*39-356A>G (n.*39-356A>G) c.805-356A>G (n.805-356A>G) c.3630T>C (p.Phe1210=) c.7509T>C (p.Phe2503=) c.6630T>C (p.Phe2210=) c.6366T>C (p.Phe2122=) c.2745T>C (p.Phe915=) c.*38+3297A>G (n.*38+3297A>G) n.2375-356A>G n.2373-356A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108331923T>G | CA382560981 | ATM,C11orf65 | c.7674T>G (p.Phe2558Leu) c.*7145T>G (n.*7145T>G) n.2093T>G n.631T>G n.511T>G n.2431T>G n.2092T>G n.9158T>G n.2898T>G n.3343+366T>G n.2458T>G c.*2738T>G (n.*2738T>G) c.*2809T>G (n.*2809T>G) c.300-356A>C n.3889T>G c.641-22852A>C (n.641-22852A>C) c.*1270-356A>C (n.*1270-356A>C) n.3078T>G c.*39-356A>C (n.*39-356A>C) c.805-356A>C (n.805-356A>C) c.3630T>G (p.Phe1210Leu) c.7509T>G (p.Phe2503Leu) c.6630T>G (p.Phe2210Leu) c.6366T>G (p.Phe2122Leu) c.2745T>G (p.Phe915Leu) c.*38+3297A>C (n.*38+3297A>C) n.2375-356A>C n.2373-356A>C | |
11 | g.108331923T= | CA1998810480 | ATM,C11orf65 | c.7674T= (p.Phe2558=) c.*7145T= (n.*7145T=) n.2093T= n.631T= n.511T= n.2431T= n.2092T= n.9158T= n.2898T= n.3343+366T= n.2458T= c.*2738T= (n.*2738T=) c.*2809T= (n.*2809T=) c.300-356A= n.3889T= c.641-22852A= (n.641-22852A=) c.*1270-356A= (n.*1270-356A=) n.3078T= c.*39-356A= (n.*39-356A=) c.805-356A= (n.805-356A=) c.3630T= (p.Phe1210=) c.7509T= (p.Phe2503=) c.6630T= (p.Phe2210=) c.6366T= (p.Phe2122=) c.2745T= (p.Phe915=) c.*38+3297A= (n.*38+3297A=) n.2375-356A= n.2373-356A= | |
11 | g.108331924_108331925del | CA2582342469 | ATM,C11orf65 | c.7675_7676del (p.Ile2559TyrfsTer11) c.*7146_*7147del (n.*7146_*7147del) n.2094_2095del n.632_633del n.512_513del n.2432_2433del n.2093_2094del n.9159_9160del n.2899_2900del n.3343+367_3343+368del n.2459_2460del c.*2739_*2740del (n.*2739_*2740del) c.*2810_*2811del (n.*2810_*2811del) c.300-357_300-356del n.3890_3891del c.641-22853_641-22852del (n.641-22853_641-22852del) c.*1270-357_*1270-356del (n.*1270-357_*1270-356del) n.3079_3080del c.*39-357_*39-356del (n.*39-357_*39-356del) c.805-357_805-356del (n.805-357_805-356del) c.3631_3632del (p.Ile1211TyrfsTer11) c.7510_7511del (p.Ile2504TyrfsTer11) c.6631_6632del (p.Ile2211TyrfsTer11) c.6367_6368del (p.Ile2123TyrfsTer11) c.2746_2747del (p.Ile916TyrfsTer11) c.*38+3296_*38+3297del (n.*38+3296_*38+3297del) n.2375-357_2375-356del n.2373-357_2373-356del | ClinVar |
11 | g.108331925_108331929del | CA2573146754 | ATM,C11orf65 | c.7676_7680del (p.Ile2559ThrfsTer10) c.*7147_*7151del (n.*7147_*7151del) n.2095_2099del n.633_637del n.513_517del n.2433_2437del n.2094_2098del n.9160_9164del n.2900_2904del n.3343+368_3343+372del n.2460_2464del c.*2740_*2744del (n.*2740_*2744del) c.*2811_*2815del (n.*2811_*2815del) c.300-360_300-356del n.3891_3895del c.641-22856_641-22852del (n.641-22856_641-22852del) c.*1270-360_*1270-356del (n.*1270-360_*1270-356del) n.3080_3084del c.*39-360_*39-356del (n.*39-360_*39-356del) c.805-360_805-356del (n.805-360_805-356del) c.3632_3636del (p.Ile1211ThrfsTer10) c.7511_7515del (p.Ile2504ThrfsTer10) c.6632_6636del (p.Ile2211ThrfsTer10) c.6368_6372del (p.Ile2123ThrfsTer10) c.2747_2751del (p.Ile916ThrfsTer10) c.*38+3293_*38+3297del (n.*38+3293_*38+3297del) n.2375-360_2375-356del n.2373-360_2373-356del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331923_108331935delinsA | CA916080448 | ATM,C11orf65 | c.7674_7686delinsA (p.Phe2558_Ala2562delinsLeu) c.*7145_*7157delinsA (n.*7145_*7157delinsA) n.2093_2105delinsA n.631_643delinsA n.511_523delinsA n.2431_2443delinsA n.2092_2104delinsA n.9158_9170delinsA n.2898_2910delinsA n.3343+366_3343+378delinsA n.2458_2470delinsA c.*2738_*2750delinsA (n.*2738_*2750delinsA) c.*2809_*2821delinsA (n.*2809_*2821delinsA) c.300-368_300-356delinsT n.3889_3901delinsA c.641-22864_641-22852delinsT (n.641-22864_641-22852delinsT) c.*1270-368_*1270-356delinsT (n.*1270-368_*1270-356delinsT) n.3078_3090delinsA c.*39-368_*39-356delinsT (n.*39-368_*39-356delinsT) c.805-368_805-356delinsT (n.805-368_805-356delinsT) c.3630_3642delinsA (p.Phe1210_Ala1214delinsLeu) c.7509_7521delinsA (p.Phe2503_Ala2507delinsLeu) c.6630_6642delinsA (p.Phe2210_Ala2214delinsLeu) c.6366_6378delinsA (p.Phe2122_Ala2126delinsLeu) c.2745_2757delinsA (p.Phe915_Ala919delinsLeu) c.*38+3285_*38+3297delinsT (n.*38+3285_*38+3297delinsT) n.2375-368_2375-356delinsT n.2373-368_2373-356delinsT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331924del | CA2580083532 | ATM,C11orf65 | c.7675del (p.Ile2559LeufsTer5) c.*7146del (n.*7146del) n.2094del n.632del n.512del n.2432del n.2093del n.9159del n.2899del n.3343+367del n.2459del c.*2739del (n.*2739del) c.*2810del (n.*2810del) c.300-357del n.3890del c.641-22853del (n.641-22853del) c.*1270-357del (n.*1270-357del) n.3079del c.*39-357del (n.*39-357del) c.805-357del (n.805-357del) c.3631del (p.Ile1211LeufsTer5) c.7510del (p.Ile2504LeufsTer5) c.6631del (p.Ile2211LeufsTer5) c.6367del (p.Ile2123LeufsTer5) c.2746del (p.Ile916LeufsTer5) c.*38+3296del (n.*38+3296del) n.2375-357del n.2373-357del | ClinVar |
11 | g.108331924A= | CA1998810483 | ATM,C11orf65 | c.7675A= (p.Ile2559=) c.*7146A= (n.*7146A=) n.2094A= n.632A= n.512A= n.2432A= n.2093A= n.9159A= n.2899A= n.3343+367A= n.2459A= c.*2739A= (n.*2739A=) c.*2810A= (n.*2810A=) c.300-357T= n.3890A= c.641-22853T= (n.641-22853T=) c.*1270-357T= (n.*1270-357T=) n.3079A= c.*39-357T= (n.*39-357T=) c.805-357T= (n.805-357T=) c.3631A= (p.Ile1211=) c.7510A= (p.Ile2504=) c.6631A= (p.Ile2211=) c.6367A= (p.Ile2123=) c.2746A= (p.Ile916=) c.*38+3296T= (n.*38+3296T=) n.2375-357T= n.2373-357T= | |
11 | g.108331924A>C | CA382560982 | ATM,C11orf65 | c.7675A>C (p.Ile2559Leu) c.*7146A>C (n.*7146A>C) n.2094A>C n.632A>C n.512A>C n.2432A>C n.2093A>C n.9159A>C n.2899A>C n.3343+367A>C n.2459A>C c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.*2810A>C (n.*2810A>C) c.300-357T>G n.3890A>C c.641-22853T>G (n.641-22853T>G) c.*1270-357T>G (n.*1270-357T>G) n.3079A>C c.*39-357T>G (n.*39-357T>G) c.805-357T>G (n.805-357T>G) c.3631A>C (p.Ile1211Leu) c.7510A>C (p.Ile2504Leu) c.6631A>C (p.Ile2211Leu) c.6367A>C (p.Ile2123Leu) c.2746A>C (p.Ile916Leu) c.*38+3296T>G (n.*38+3296T>G) n.2375-357T>G n.2373-357T>G | |
11 | g.108331924A>G | CA382560984 | ATM,C11orf65 | c.7675A>G (p.Ile2559Val) c.*7146A>G (n.*7146A>G) n.2094A>G n.632A>G n.512A>G n.2432A>G n.2093A>G n.9159A>G n.2899A>G n.3343+367A>G n.2459A>G c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.*2810A>G (n.*2810A>G) c.300-357T>C n.3890A>G c.641-22853T>C (n.641-22853T>C) c.*1270-357T>C (n.*1270-357T>C) n.3079A>G c.*39-357T>C (n.*39-357T>C) c.805-357T>C (n.805-357T>C) c.3631A>G (p.Ile1211Val) c.7510A>G (p.Ile2504Val) c.6631A>G (p.Ile2211Val) c.6367A>G (p.Ile2123Val) c.2746A>G (p.Ile916Val) c.*38+3296T>C (n.*38+3296T>C) n.2375-357T>C n.2373-357T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108331924A>T | CA382560983 | ATM,C11orf65 | c.7675A>T (p.Ile2559Phe) c.*7146A>T (n.*7146A>T) n.2094A>T n.632A>T n.512A>T n.2432A>T n.2093A>T n.9159A>T n.2899A>T n.3343+367A>T n.2459A>T c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.*2810A>T (n.*2810A>T) c.300-357T>A n.3890A>T c.641-22853T>A (n.641-22853T>A) c.*1270-357T>A (n.*1270-357T>A) n.3079A>T c.*39-357T>A (n.*39-357T>A) c.805-357T>A (n.805-357T>A) c.3631A>T (p.Ile1211Phe) c.7510A>T (p.Ile2504Phe) c.6631A>T (p.Ile2211Phe) c.6367A>T (p.Ile2123Phe) c.2746A>T (p.Ile916Phe) c.*38+3296T>A (n.*38+3296T>A) n.2375-357T>A n.2373-357T>A | dbSNP |
11 | g.108331925T>A | CA382560985 | ATM,C11orf65 | c.7676T>A (p.Ile2559Asn) c.*7147T>A (n.*7147T>A) n.2095T>A n.633T>A n.513T>A n.2433T>A n.2094T>A n.9160T>A n.2900T>A n.3343+368T>A n.2460T>A c.*2740T>A (n.*2740T>A) c.*2811T>A (n.*2811T>A) c.300-358A>T n.3891T>A c.641-22854A>T (n.641-22854A>T) c.*1270-358A>T (n.*1270-358A>T) n.3080T>A c.*39-358A>T (n.*39-358A>T) c.805-358A>T (n.805-358A>T) c.3632T>A (p.Ile1211Asn) c.7511T>A (p.Ile2504Asn) c.6632T>A (p.Ile2211Asn) c.6368T>A (p.Ile2123Asn) c.2747T>A (p.Ile916Asn) c.*38+3295A>T (n.*38+3295A>T) n.2375-358A>T n.2373-358A>T | |
11 | g.108331925T>C | CA382560986 | ATM,C11orf65 | c.7676T>C (p.Ile2559Thr) c.*7147T>C (n.*7147T>C) n.2095T>C n.633T>C n.513T>C n.2433T>C n.2094T>C n.9160T>C n.2900T>C n.3343+368T>C n.2460T>C c.*2740T>C (n.*2740T>C) c.*2811T>C (n.*2811T>C) c.300-358A>G n.3891T>C c.641-22854A>G (n.641-22854A>G) c.*1270-358A>G (n.*1270-358A>G) n.3080T>C c.*39-358A>G (n.*39-358A>G) c.805-358A>G (n.805-358A>G) c.3632T>C (p.Ile1211Thr) c.7511T>C (p.Ile2504Thr) c.6632T>C (p.Ile2211Thr) c.6368T>C (p.Ile2123Thr) c.2747T>C (p.Ile916Thr) c.*38+3295A>G (n.*38+3295A>G) n.2375-358A>G n.2373-358A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108331925T>G | CA382560987 | ATM,C11orf65 | c.7676T>G (p.Ile2559Ser) c.*7147T>G (n.*7147T>G) n.2095T>G n.633T>G n.513T>G n.2433T>G n.2094T>G n.9160T>G n.2900T>G n.3343+368T>G n.2460T>G c.*2740T>G (n.*2740T>G) c.*2811T>G (n.*2811T>G) c.300-358A>C n.3891T>G c.641-22854A>C (n.641-22854A>C) c.*1270-358A>C (n.*1270-358A>C) n.3080T>G c.*39-358A>C (n.*39-358A>C) c.805-358A>C (n.805-358A>C) c.3632T>G (p.Ile1211Ser) c.7511T>G (p.Ile2504Ser) c.6632T>G (p.Ile2211Ser) c.6368T>G (p.Ile2123Ser) c.2747T>G (p.Ile916Ser) c.*38+3295A>C (n.*38+3295A>C) n.2375-358A>C n.2373-358A>C |