Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2373-261C=
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n.3343+272A>T
n.2364A>T
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 dbSNP
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n.2373-264_2373-262del
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n.2373-265T=
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n.2373-267_2373-266delinsTA
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n.2369del
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n.2375-267del
n.2373-267del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2375-268_2375-267delinsAT
n.2373-268_2373-267delinsAT
11g.108331841dupCA671417973ATM,C11orf65c.7630-38dup (n.7630-38dup)
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n.2048-38dup
n.9114-38dup
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n.2376dup
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n.2375-268dup
n.2373-268dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2049-38del
n.587-38del
n.467-38del
n.2387-38del
n.2048-38del
n.9114-38del
n.2854-38del
n.3343+284del
n.2376del
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n.3034-38del
c.*39-268del (n.*39-268del)
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n.2375-268del
n.2373-268del
 dbSNP gnomAD v4
11g.108331838_108331841delCA2574971604ATM,C11orf65c.7630-41_7630-38del (n.7630-41_7630-38del)
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n.3343+281_3343+284del
n.2373_2376del
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c.*39-271_*39-268del (n.*39-271_*39-268del)
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n.2375-271_2375-268del
n.2373-271_2373-268del
11g.108331838_108331842delinsTTTTGCA1998810147ATM,C11orf65c.7630-41_7630-37delinsTTTTG (n.7630-41_7630-37delinsTTTTG)
c.*7101-41_*7101-37delinsTTTTG (n.*7101-41_*7101-37delinsTTTTG)
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11g.108331842_108331845delCA6266160ATM,C11orf65c.7630-37_7630-34del (n.7630-37_7630-34del)
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n.2049-37_2049-34del
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n.2854-37_2854-34del
n.3343+285_3343+288del
n.2377_2380del
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n.3034-37_3034-34del
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n.2375-275_2375-272del
n.2373-275_2373-272del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331840T>CCA2615861765ATM,C11orf65c.7630-39T>C (n.7630-39T>C)
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n.2049-39T>C
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n.2048-39T>C
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n.2375-273A>G
n.2373-273A>G
 gnomAD v4
11g.108331841_108331842insCTCA2725226847ATM,C11orf65c.7630-38_7630-37insCT (n.7630-38_7630-37insCT)
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n.2854-38_2854-37insCT
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n.2376_2377insCT
c.*2694-38_*2694-37insCT (n.*2694-38_*2694-37insCT)
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n.2375-274_2375-273insGA
n.2373-274_2373-273insGA
 dbSNP
11g.108331842G>ACA2615861766ATM,C11orf65c.7630-37G>A (n.7630-37G>A)
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n.2854-37G>A
n.3343+285G>A
n.2377G>A
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n.2375-275C>T
n.2373-275C>T
 gnomAD v4
11g.108331842G>CCA2724977637ATM,C11orf65c.7630-37G>C (n.7630-37G>C)
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n.2375-275C>G
n.2373-275C>G
 dbSNP
11g.108331842G=CA1998810150ATM,C11orf65c.7630-37G= (n.7630-37G=)
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n.2373-275C=
11g.108331842G>TCA915948290ATM,C11orf65c.7630-37G>T (n.7630-37G>T)
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n.2377G>T
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n.3845-37G>T
c.641-22771C>A (n.641-22771C>A)
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n.3034-37G>T
c.*39-275C>A (n.*39-275C>A)
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n.2375-275C>A
n.2373-275C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331843T>ACA2725226856ATM,C11orf65c.7630-36T>A (n.7630-36T>A)
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n.2049-36T>A
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n.2048-36T>A
n.9114-36T>A
n.2854-36T>A
n.3343+286T>A
n.2378T>A
c.*2694-36T>A (n.*2694-36T>A)
c.*2765-36T>A (n.*2765-36T>A)
c.300-276A>T
n.3845-36T>A
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n.3034-36T>A
c.*39-276A>T (n.*39-276A>T)
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n.2375-276A>T
n.2373-276A>T
 dbSNP
11g.108331844T>ACA6266161ATM,C11orf65c.7630-35T>A (n.7630-35T>A)
c.*7101-35T>A (n.*7101-35T>A)
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n.467-35T>A
n.2387-35T>A
n.2048-35T>A
n.9114-35T>A
n.2854-35T>A
n.3343+287T>A
n.2379T>A
c.*2694-35T>A (n.*2694-35T>A)
c.*2765-35T>A (n.*2765-35T>A)
c.300-277A>T
n.3845-35T>A
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n.3034-35T>A
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c.805-277A>T (n.805-277A>T)
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c.2701-35T>A (n.2701-35T>A)
c.*38+3376A>T (n.*38+3376A>T)
n.2375-277A>T
n.2373-277A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331844T=CA1998810153ATM,C11orf65c.7630-35T= (n.7630-35T=)
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c.*39-277A= (n.*39-277A=)
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c.6586-35T= (n.6586-35T=)
c.6322-35T= (n.6322-35T=)
c.2701-35T= (n.2701-35T=)
c.*38+3376A= (n.*38+3376A=)
n.2375-277A=
n.2373-277A=
11g.108331845T>CCA6266162ATM,C11orf65c.7630-34T>C (n.7630-34T>C)
c.*7101-34T>C (n.*7101-34T>C)
n.2049-34T>C
n.587-34T>C
n.467-34T>C
n.2387-34T>C
n.2048-34T>C
n.9114-34T>C
n.2854-34T>C
n.3343+288T>C
n.2380T>C
c.*2694-34T>C (n.*2694-34T>C)
c.*2765-34T>C (n.*2765-34T>C)
c.300-278A>G
n.3845-34T>C
c.641-22774A>G (n.641-22774A>G)
c.*1270-278A>G (n.*1270-278A>G)
n.3034-34T>C
c.*39-278A>G (n.*39-278A>G)
c.805-278A>G (n.805-278A>G)
c.3586-34T>C (n.3586-34T>C)
c.7465-34T>C (n.7465-34T>C)
c.6586-34T>C (n.6586-34T>C)
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c.*38+3375A>G (n.*38+3375A>G)
n.2375-278A>G
n.2373-278A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331845T=CA1998810155ATM,C11orf65c.7630-34T= (n.7630-34T=)
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n.2373-279T=
11g.108331846A>CCA2615861767ATM,C11orf65c.7630-33A>C (n.7630-33A>C)
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n.2387-33A>C
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n.2854-33A>C
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c.*2765-33A>C (n.*2765-33A>C)
c.300-279T>G
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c.805-279T>G (n.805-279T>G)
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n.2375-279T>G
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 gnomAD v4
11g.108331846A>TCA6266163ATM,C11orf65c.7630-33A>T (n.7630-33A>T)
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n.2048-33A>T
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n.2854-33A>T
n.3343+289A>T
n.2381A>T
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n.2375-279T>A
n.2373-279T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331847T>CCA2725226883ATM,C11orf65c.7630-32T>C (n.7630-32T>C)
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n.2375-280A>G
n.2373-280A>G
 dbSNP
11g.108331849delCA2615861768ATM,C11orf65c.7630-30del (n.7630-30del)
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n.2384del
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n.3034-30del
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n.2375-280del
n.2373-280del
 gnomAD v4
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n.2048-29G>A
n.9114-29G>A
n.2854-29G>A
n.3343+293G>A
n.2385G>A
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 dbSNP
11g.108331850G>CCA2724977640ATM,C11orf65c.7630-29G>C (n.7630-29G>C)
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n.2373-283C>G
 dbSNP
11g.108331850G=CA1998810163ATM,C11orf65c.7630-29G= (n.7630-29G=)
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n.2373-283C=
11g.108331850G>TCA915948291ATM,C11orf65c.7630-29G>T (n.7630-29G>T)
c.*7101-29G>T (n.*7101-29G>T)
n.2049-29G>T
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n.2048-29G>T
n.9114-29G>T
n.2854-29G>T
n.3343+293G>T
n.2385G>T
c.*2694-29G>T (n.*2694-29G>T)
c.*2765-29G>T (n.*2765-29G>T)
c.300-283C>A
n.3845-29G>T
c.641-22779C>A (n.641-22779C>A)
c.*1270-283C>A (n.*1270-283C>A)
n.3034-29G>T
c.*39-283C>A (n.*39-283C>A)
c.805-283C>A (n.805-283C>A)
c.3586-29G>T (n.3586-29G>T)
c.7465-29G>T (n.7465-29G>T)
c.6586-29G>T (n.6586-29G>T)
c.6322-29G>T (n.6322-29G>T)
c.2701-29G>T (n.2701-29G>T)
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n.2375-283C>A
n.2373-283C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331851C>ACA6266164ATM,C11orf65c.7630-28C>A (n.7630-28C>A)
c.*7101-28C>A (n.*7101-28C>A)
n.2049-28C>A
n.587-28C>A
n.467-28C>A
n.2387-28C>A
n.2048-28C>A
n.9114-28C>A
n.2854-28C>A
n.3343+294C>A
n.2386C>A
c.*2694-28C>A (n.*2694-28C>A)
c.*2765-28C>A (n.*2765-28C>A)
c.300-284G>T
n.3845-28C>A
c.641-22780G>T (n.641-22780G>T)
c.*1270-284G>T (n.*1270-284G>T)
n.3034-28C>A
c.*39-284G>T (n.*39-284G>T)
c.805-284G>T (n.805-284G>T)
c.3586-28C>A (n.3586-28C>A)
c.7465-28C>A (n.7465-28C>A)
c.6586-28C>A (n.6586-28C>A)
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c.2701-28C>A (n.2701-28C>A)
c.*38+3369G>T (n.*38+3369G>T)
n.2375-284G>T
n.2373-284G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108331851C=CA1998810168ATM,C11orf65c.7630-28C= (n.7630-28C=)
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n.587-28C=
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n.3343+294C=
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c.*2694-28C= (n.*2694-28C=)
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n.3845-28C=
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n.3034-28C=
c.*39-284G= (n.*39-284G=)
c.805-284G= (n.805-284G=)
c.3586-28C= (n.3586-28C=)
c.7465-28C= (n.7465-28C=)
c.6586-28C= (n.6586-28C=)
c.6322-28C= (n.6322-28C=)
c.2701-28C= (n.2701-28C=)
c.*38+3369G= (n.*38+3369G=)
n.2375-284G=
n.2373-284G=
11g.108331851C>GCA2724940873ATM,C11orf65c.7630-28C>G (n.7630-28C>G)
c.*7101-28C>G (n.*7101-28C>G)
n.2049-28C>G
n.587-28C>G
n.467-28C>G
n.2387-28C>G
n.2048-28C>G
n.9114-28C>G
n.2854-28C>G
n.3343+294C>G
n.2386C>G
c.*2694-28C>G (n.*2694-28C>G)
c.*2765-28C>G (n.*2765-28C>G)
c.300-284G>C
n.3845-28C>G
c.641-22780G>C (n.641-22780G>C)
c.*1270-284G>C (n.*1270-284G>C)
n.3034-28C>G
c.*39-284G>C (n.*39-284G>C)
c.805-284G>C (n.805-284G>C)
c.3586-28C>G (n.3586-28C>G)
c.7465-28C>G (n.7465-28C>G)
c.6586-28C>G (n.6586-28C>G)
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c.2701-28C>G (n.2701-28C>G)
c.*38+3369G>C (n.*38+3369G>C)
n.2375-284G>C
n.2373-284G>C
 dbSNP
11g.108331851C>TCA228418655ATM,C11orf65c.7630-28C>T (n.7630-28C>T)
c.*7101-28C>T (n.*7101-28C>T)
n.2049-28C>T
n.587-28C>T
n.467-28C>T
n.2387-28C>T
n.2048-28C>T
n.9114-28C>T
n.2854-28C>T
n.3343+294C>T
n.2386C>T
c.*2694-28C>T (n.*2694-28C>T)
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c.300-284G>A
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 gnomAD v4
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n.2375-287del
n.2373-287del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2373-289T=
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n.2375-289T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2854-23A>T
n.3343+299A>T
n.2391A>T
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n.2375-289T>A
n.2373-289T>A
 dbSNP
11g.108331857T>CCA671417986ATM,C11orf65c.7630-22T>C (n.7630-22T>C)
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n.2048-22T>C
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n.2854-22T>C
n.3343+300T>C
n.2392T>C
c.*2694-22T>C (n.*2694-22T>C)
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n.2375-290A>G
n.2373-290A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331857T=CA1998810183ATM,C11orf65c.7630-22T= (n.7630-22T=)
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n.3845-22T=
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n.3034-22T=
c.*39-290A= (n.*39-290A=)
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 dbSNP
11g.108331858C>GCA2725226888ATM,C11orf65c.7630-21C>G (n.7630-21C>G)
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n.2375-291G>C
n.2373-291G>C
 dbSNP
11g.108331858C>TCA2615861774ATM,C11orf65c.7630-21C>T (n.7630-21C>T)
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n.2375-291G>A
n.2373-291G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108331860A>CCA2697558873ATM,C11orf65c.7630-19A>C (n.7630-19A>C)
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n.2395A>C
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n.2375-293T>G
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 ClinVar
11g.108331860A>GCA2697558874ATM,C11orf65c.7630-19A>G (n.7630-19A>G)
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n.3343+303A>G
n.2395A>G
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n.2375-293T>C
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 ClinVar dbSNP
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n.2375-293T>A
n.2373-293T>A
 dbSNP
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n.2373-294T=
11g.108331861A>CCA2724962754ATM,C11orf65c.7630-18A>C (n.7630-18A>C)
c.*7101-18A>C (n.*7101-18A>C)
n.2049-18A>C
n.587-18A>C
n.467-18A>C
n.2387-18A>C
n.2048-18A>C
n.9114-18A>C
n.2854-18A>C
n.3343+304A>C
n.2396A>C
c.*2694-18A>C (n.*2694-18A>C)
c.*2765-18A>C (n.*2765-18A>C)
c.300-294T>G
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n.3034-18A>C
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n.2375-294T>G
n.2373-294T>G
 dbSNP
11g.108331861A>GCA671417987ATM,C11orf65c.7630-18A>G (n.7630-18A>G)
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n.2854-18A>G
n.3343+304A>G
n.2396A>G
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c.300-294T>C
n.3845-18A>G
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n.3034-18A>G
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n.2375-294T>C
n.2373-294T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331861A>TCA2724962753ATM,C11orf65c.7630-18A>T (n.7630-18A>T)
c.*7101-18A>T (n.*7101-18A>T)
n.2049-18A>T
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n.2048-18A>T
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n.2854-18A>T
n.3343+304A>T
n.2396A>T
c.*2694-18A>T (n.*2694-18A>T)
c.*2765-18A>T (n.*2765-18A>T)
c.300-294T>A
n.3845-18A>T
c.641-22790T>A (n.641-22790T>A)
c.*1270-294T>A (n.*1270-294T>A)
n.3034-18A>T
c.*39-294T>A (n.*39-294T>A)
c.805-294T>A (n.805-294T>A)
c.3586-18A>T (n.3586-18A>T)
c.7465-18A>T (n.7465-18A>T)
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n.2375-294T>A
n.2373-294T>A
 dbSNP
11g.108331862_108331863delCA2580083521ATM,C11orf65c.7630-17_7630-16del (n.7630-17_7630-16del)
c.*7101-17_*7101-16del (n.*7101-17_*7101-16del)
n.2049-17_2049-16del
n.587-17_587-16del
n.467-17_467-16del
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n.2048-17_2048-16del
n.9114-17_9114-16del
n.2854-17_2854-16del
n.3343+305_3343+306del
n.2397_2398del
c.*2694-17_*2694-16del (n.*2694-17_*2694-16del)
c.*2765-17_*2765-16del (n.*2765-17_*2765-16del)
c.300-295_300-294del
n.3845-17_3845-16del
c.641-22791_641-22790del (n.641-22791_641-22790del)
c.*1270-295_*1270-294del (n.*1270-295_*1270-294del)
n.3034-17_3034-16del
c.*39-295_*39-294del (n.*39-295_*39-294del)
c.805-295_805-294del (n.805-295_805-294del)
c.3586-17_3586-16del (n.3586-17_3586-16del)
c.7465-17_7465-16del (n.7465-17_7465-16del)
c.6586-17_6586-16del (n.6586-17_6586-16del)
c.6322-17_6322-16del (n.6322-17_6322-16del)
c.2701-17_2701-16del (n.2701-17_2701-16del)
c.*38+3358_*38+3359del (n.*38+3358_*38+3359del)
n.2375-295_2375-294del
n.2373-295_2373-294del
 ClinVar
11g.108331861_108331864delinsATAGCA1998810187ATM,C11orf65c.7630-18_7630-15delinsATAG (n.7630-18_7630-15delinsATAG)
c.*7101-18_*7101-15delinsATAG (n.*7101-18_*7101-15delinsATAG)
n.2049-18_2049-15delinsATAG
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n.467-18_467-15delinsATAG
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n.2048-18_2048-15delinsATAG
n.9114-18_9114-15delinsATAG
n.2854-18_2854-15delinsATAG
n.3343+304_3343+307delinsATAG
n.2396_2399delinsATAG
c.*2694-18_*2694-15delinsATAG (n.*2694-18_*2694-15delinsATAG)
c.*2765-18_*2765-15delinsATAG (n.*2765-18_*2765-15delinsATAG)
c.300-297_300-294delinsCTAT
n.3845-18_3845-15delinsATAG
c.641-22793_641-22790delinsCTAT (n.641-22793_641-22790delinsCTAT)
c.*1270-297_*1270-294delinsCTAT (n.*1270-297_*1270-294delinsCTAT)
n.3034-18_3034-15delinsATAG
c.*39-297_*39-294delinsCTAT (n.*39-297_*39-294delinsCTAT)
c.805-297_805-294delinsCTAT (n.805-297_805-294delinsCTAT)
c.3586-18_3586-15delinsATAG (n.3586-18_3586-15delinsATAG)
c.7465-18_7465-15delinsATAG (n.7465-18_7465-15delinsATAG)
c.6586-18_6586-15delinsATAG (n.6586-18_6586-15delinsATAG)
c.6322-18_6322-15delinsATAG (n.6322-18_6322-15delinsATAG)
c.2701-18_2701-15delinsATAG (n.2701-18_2701-15delinsATAG)
c.*38+3356_*38+3359delinsCTAT (n.*38+3356_*38+3359delinsCTAT)
n.2375-297_2375-294delinsCTAT
n.2373-297_2373-294delinsCTAT
11g.108331862T>ACA2724939014ATM,C11orf65c.7630-17T>A (n.7630-17T>A)
c.*7101-17T>A (n.*7101-17T>A)
n.2049-17T>A
n.587-17T>A
n.467-17T>A
n.2387-17T>A
n.2048-17T>A
n.9114-17T>A
n.2854-17T>A
n.3343+305T>A
n.2397T>A
c.*2694-17T>A (n.*2694-17T>A)
c.*2765-17T>A (n.*2765-17T>A)
c.300-295A>T
n.3845-17T>A
c.641-22791A>T (n.641-22791A>T)
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n.3034-17T>A
c.*39-295A>T (n.*39-295A>T)
c.805-295A>T (n.805-295A>T)
c.3586-17T>A (n.3586-17T>A)
c.7465-17T>A (n.7465-17T>A)
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c.2701-17T>A (n.2701-17T>A)
c.*38+3358A>T (n.*38+3358A>T)
n.2375-295A>T
n.2373-295A>T
 dbSNP
11g.108331862T>CCA289523ATM,C11orf65c.7630-17T>C (n.7630-17T>C)
c.*7101-17T>C (n.*7101-17T>C)
n.2049-17T>C
n.587-17T>C
n.467-17T>C
n.2387-17T>C
n.2048-17T>C
n.9114-17T>C
n.2854-17T>C
n.3343+305T>C
n.2397T>C
c.*2694-17T>C (n.*2694-17T>C)
c.*2765-17T>C (n.*2765-17T>C)
c.300-295A>G
n.3845-17T>C
c.641-22791A>G (n.641-22791A>G)
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n.3034-17T>C
c.*39-295A>G (n.*39-295A>G)
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c.7465-17T>C (n.7465-17T>C)
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c.2701-17T>C (n.2701-17T>C)
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n.2375-295A>G
n.2373-295A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331862T>GCA913188498ATM,C11orf65c.7630-17T>G (n.7630-17T>G)
c.*7101-17T>G (n.*7101-17T>G)
n.2049-17T>G
n.587-17T>G
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n.2854-17T>G
n.3343+305T>G
n.2397T>G
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c.300-295A>C
n.3845-17T>G
c.641-22791A>C (n.641-22791A>C)
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n.3034-17T>G
c.*39-295A>C (n.*39-295A>C)
c.805-295A>C (n.805-295A>C)
c.3586-17T>G (n.3586-17T>G)
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n.2375-295A>C
n.2373-295A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331862T=CA1998810193ATM,C11orf65c.7630-17T= (n.7630-17T=)
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n.2854-17T=
n.3343+305T=
n.2397T=
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n.3845-17T=
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n.3034-17T=
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n.2375-295A=
n.2373-295A=
11g.108331863_108331865delCA1998810191ATM,C11orf65c.7630-16_7630-14del (n.7630-16_7630-14del)
c.*7101-16_*7101-14del (n.*7101-16_*7101-14del)
n.2049-16_2049-14del
n.587-16_587-14del
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n.2387-16_2387-14del
n.2048-16_2048-14del
n.9114-16_9114-14del
n.2854-16_2854-14del
n.3343+306_3343+308del
n.2398_2400del
c.*2694-16_*2694-14del (n.*2694-16_*2694-14del)
c.*2765-16_*2765-14del (n.*2765-16_*2765-14del)
c.300-297_300-295del
n.3845-16_3845-14del
c.641-22793_641-22791del (n.641-22793_641-22791del)
c.*1270-297_*1270-295del (n.*1270-297_*1270-295del)
n.3034-16_3034-14del
c.*39-297_*39-295del (n.*39-297_*39-295del)
c.805-297_805-295del (n.805-297_805-295del)
c.3586-16_3586-14del (n.3586-16_3586-14del)
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c.6322-16_6322-14del (n.6322-16_6322-14del)
c.2701-16_2701-14del (n.2701-16_2701-14del)
c.*38+3356_*38+3358del (n.*38+3356_*38+3358del)
n.2375-297_2375-295del
n.2373-297_2373-295del
 ClinVar dbSNP
11g.108331863_108331869delCA2573146735ATM,C11orf65c.7630-16_7630-10del (n.7630-16_7630-10del)
c.*7101-16_*7101-10del (n.*7101-16_*7101-10del)
n.2049-16_2049-10del
n.587-16_587-10del
n.467-16_467-10del
n.2387-16_2387-10del
n.2048-16_2048-10del
n.9114-16_9114-10del
n.2854-16_2854-10del
n.3343+306_3343+312del
n.2398_2404del
c.*2694-16_*2694-10del (n.*2694-16_*2694-10del)
c.*2765-16_*2765-10del (n.*2765-16_*2765-10del)
c.300-301_300-295del
n.3845-16_3845-10del
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n.3034-16_3034-10del
c.*39-301_*39-295del (n.*39-301_*39-295del)
c.805-301_805-295del (n.805-301_805-295del)
c.3586-16_3586-10del (n.3586-16_3586-10del)
c.7465-16_7465-10del (n.7465-16_7465-10del)
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c.6322-16_6322-10del (n.6322-16_6322-10del)
c.2701-16_2701-10del (n.2701-16_2701-10del)
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n.2375-301_2375-295del
n.2373-301_2373-295del
 ClinVar dbSNP
11g.108331863A>CCA2580083522ATM,C11orf65c.7630-16A>C (n.7630-16A>C)
c.*7101-16A>C (n.*7101-16A>C)
n.2049-16A>C
n.587-16A>C
n.467-16A>C
n.2387-16A>C
n.2048-16A>C
n.9114-16A>C
n.2854-16A>C
n.3343+306A>C
n.2398A>C
c.*2694-16A>C (n.*2694-16A>C)
c.*2765-16A>C (n.*2765-16A>C)
c.300-296T>G
n.3845-16A>C
c.641-22792T>G (n.641-22792T>G)
c.*1270-296T>G (n.*1270-296T>G)
n.3034-16A>C
c.*39-296T>G (n.*39-296T>G)
c.805-296T>G (n.805-296T>G)
c.3586-16A>C (n.3586-16A>C)
c.7465-16A>C (n.7465-16A>C)
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c.6322-16A>C (n.6322-16A>C)
c.2701-16A>C (n.2701-16A>C)
c.*38+3357T>G (n.*38+3357T>G)
n.2375-296T>G
n.2373-296T>G
 ClinVar
11g.108331863A>GCA2573146736ATM,C11orf65c.7630-16A>G (n.7630-16A>G)
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n.2049-16A>G
n.587-16A>G
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n.2387-16A>G
n.2048-16A>G
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n.3343+306A>G
n.2398A>G
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c.*2765-16A>G (n.*2765-16A>G)
c.300-296T>C
n.3845-16A>G
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n.3034-16A>G
c.*39-296T>C (n.*39-296T>C)
c.805-296T>C (n.805-296T>C)
c.3586-16A>G (n.3586-16A>G)
c.7465-16A>G (n.7465-16A>G)
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c.*38+3357T>C (n.*38+3357T>C)
n.2375-296T>C
n.2373-296T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331863A>TCA2725227042ATM,C11orf65c.7630-16A>T (n.7630-16A>T)
c.*7101-16A>T (n.*7101-16A>T)
n.2049-16A>T
n.587-16A>T
n.467-16A>T
n.2387-16A>T
n.2048-16A>T
n.9114-16A>T
n.2854-16A>T
n.3343+306A>T
n.2398A>T
c.*2694-16A>T (n.*2694-16A>T)
c.*2765-16A>T (n.*2765-16A>T)
c.300-296T>A
n.3845-16A>T
c.641-22792T>A (n.641-22792T>A)
c.*1270-296T>A (n.*1270-296T>A)
n.3034-16A>T
c.*39-296T>A (n.*39-296T>A)
c.805-296T>A (n.805-296T>A)
c.3586-16A>T (n.3586-16A>T)
c.7465-16A>T (n.7465-16A>T)
c.6586-16A>T (n.6586-16A>T)
c.6322-16A>T (n.6322-16A>T)
c.2701-16A>T (n.2701-16A>T)
c.*38+3357T>A (n.*38+3357T>A)
n.2375-296T>A
n.2373-296T>A
 dbSNP
11g.108331864G>CCA2615861776ATM,C11orf65c.7630-15G>C (n.7630-15G>C)
c.*7101-15G>C (n.*7101-15G>C)
n.2049-15G>C
n.587-15G>C
n.467-15G>C
n.2387-15G>C
n.2048-15G>C
n.9114-15G>C
n.2854-15G>C
n.3343+307G>C
n.2399G>C
c.*2694-15G>C (n.*2694-15G>C)
c.*2765-15G>C (n.*2765-15G>C)
c.300-297C>G
n.3845-15G>C
c.641-22793C>G (n.641-22793C>G)
c.*1270-297C>G (n.*1270-297C>G)
n.3034-15G>C
c.*39-297C>G (n.*39-297C>G)
c.805-297C>G (n.805-297C>G)
c.3586-15G>C (n.3586-15G>C)
c.7465-15G>C (n.7465-15G>C)
c.6586-15G>C (n.6586-15G>C)
c.6322-15G>C (n.6322-15G>C)
c.2701-15G>C (n.2701-15G>C)
c.*38+3356C>G (n.*38+3356C>G)
n.2375-297C>G
n.2373-297C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108331864G=CA1998810199ATM,C11orf65c.7630-15G= (n.7630-15G=)
c.*7101-15G= (n.*7101-15G=)
n.2049-15G=
n.587-15G=
n.467-15G=
n.2387-15G=
n.2048-15G=
n.9114-15G=
n.2854-15G=
n.3343+307G=
n.2399G=
c.*2694-15G= (n.*2694-15G=)
c.*2765-15G= (n.*2765-15G=)
c.300-297C=
n.3845-15G=
c.641-22793C= (n.641-22793C=)
c.*1270-297C= (n.*1270-297C=)
n.3034-15G=
c.*39-297C= (n.*39-297C=)
c.805-297C= (n.805-297C=)
c.3586-15G= (n.3586-15G=)
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c.2701-15G= (n.2701-15G=)
c.*38+3356C= (n.*38+3356C=)
n.2375-297C=
n.2373-297C=
11g.108331864G>TCA6266167ATM,C11orf65c.7630-15G>T (n.7630-15G>T)
c.*7101-15G>T (n.*7101-15G>T)
n.2049-15G>T
n.587-15G>T
n.467-15G>T
n.2387-15G>T
n.2048-15G>T
n.9114-15G>T
n.2854-15G>T
n.3343+307G>T
n.2399G>T
c.*2694-15G>T (n.*2694-15G>T)
c.*2765-15G>T (n.*2765-15G>T)
c.300-297C>A
n.3845-15G>T
c.641-22793C>A (n.641-22793C>A)
c.*1270-297C>A (n.*1270-297C>A)
n.3034-15G>T
c.*39-297C>A (n.*39-297C>A)
c.805-297C>A (n.805-297C>A)
c.3586-15G>T (n.3586-15G>T)
c.7465-15G>T (n.7465-15G>T)
c.6586-15G>T (n.6586-15G>T)
c.6322-15G>T (n.6322-15G>T)
c.2701-15G>T (n.2701-15G>T)
c.*38+3356C>A (n.*38+3356C>A)
n.2375-297C>A
n.2373-297C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331865T>ACA2725227061ATM,C11orf65c.7630-14T>A (n.7630-14T>A)
c.*7101-14T>A (n.*7101-14T>A)
n.2049-14T>A
n.587-14T>A
n.467-14T>A
n.2387-14T>A
n.2048-14T>A
n.9114-14T>A
n.2854-14T>A
n.3343+308T>A
n.2400T>A
c.*2694-14T>A (n.*2694-14T>A)
c.*2765-14T>A (n.*2765-14T>A)
c.300-298A>T
n.3845-14T>A
c.641-22794A>T (n.641-22794A>T)
c.*1270-298A>T (n.*1270-298A>T)
n.3034-14T>A
c.*39-298A>T (n.*39-298A>T)
c.805-298A>T (n.805-298A>T)
c.3586-14T>A (n.3586-14T>A)
c.7465-14T>A (n.7465-14T>A)
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c.2701-14T>A (n.2701-14T>A)
c.*38+3355A>T (n.*38+3355A>T)
n.2375-298A>T
n.2373-298A>T
 dbSNP
11g.108331867_108331868delCA2580615049ATM,C11orf65c.7630-12_7630-11del (n.7630-12_7630-11del)
c.*7101-12_*7101-11del (n.*7101-12_*7101-11del)
n.2049-12_2049-11del
n.587-12_587-11del
n.467-12_467-11del
n.2387-12_2387-11del
n.2048-12_2048-11del
n.9114-12_9114-11del
n.2854-12_2854-11del
n.3343+310_3343+311del
n.2402_2403del
c.*2694-12_*2694-11del (n.*2694-12_*2694-11del)
c.*2765-12_*2765-11del (n.*2765-12_*2765-11del)
c.300-300_300-299del
n.3845-12_3845-11del
c.641-22796_641-22795del (n.641-22796_641-22795del)
c.*1270-300_*1270-299del (n.*1270-300_*1270-299del)
n.3034-12_3034-11del
c.*39-300_*39-299del (n.*39-300_*39-299del)
c.805-300_805-299del (n.805-300_805-299del)
c.3586-12_3586-11del (n.3586-12_3586-11del)
c.7465-12_7465-11del (n.7465-12_7465-11del)
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c.2701-12_2701-11del (n.2701-12_2701-11del)
c.*38+3353_*38+3354del (n.*38+3353_*38+3354del)
n.2375-300_2375-299del
n.2373-300_2373-299del
 ClinVar
11g.108331867C>ACA2580083523ATM,C11orf65c.7630-12C>A (n.7630-12C>A)
c.*7101-12C>A (n.*7101-12C>A)
n.2049-12C>A
n.587-12C>A
n.467-12C>A
n.2387-12C>A
n.2048-12C>A
n.9114-12C>A
n.2854-12C>A
n.3343+310C>A
n.2402C>A
c.*2694-12C>A (n.*2694-12C>A)
c.*2765-12C>A (n.*2765-12C>A)
c.300-300G>T
n.3845-12C>A
c.641-22796G>T (n.641-22796G>T)
c.*1270-300G>T (n.*1270-300G>T)
n.3034-12C>A
c.*39-300G>T (n.*39-300G>T)
c.805-300G>T (n.805-300G>T)
c.3586-12C>A (n.3586-12C>A)
c.7465-12C>A (n.7465-12C>A)
c.6586-12C>A (n.6586-12C>A)
c.6322-12C>A (n.6322-12C>A)
c.2701-12C>A (n.2701-12C>A)
c.*38+3353G>T (n.*38+3353G>T)
n.2375-300G>T
n.2373-300G>T
 ClinVar
11g.108331867C=CA1998810203ATM,C11orf65c.7630-12C= (n.7630-12C=)
c.*7101-12C= (n.*7101-12C=)
n.2049-12C=
n.587-12C=
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n.2387-12C=
n.2048-12C=
n.9114-12C=
n.2854-12C=
n.3343+310C=
n.2402C=
c.*2694-12C= (n.*2694-12C=)
c.*2765-12C= (n.*2765-12C=)
c.300-300G=
n.3845-12C=
c.641-22796G= (n.641-22796G=)
c.*1270-300G= (n.*1270-300G=)
n.3034-12C=
c.*39-300G= (n.*39-300G=)
c.805-300G= (n.805-300G=)
c.3586-12C= (n.3586-12C=)
c.7465-12C= (n.7465-12C=)
c.6586-12C= (n.6586-12C=)
c.6322-12C= (n.6322-12C=)
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c.*38+3353G= (n.*38+3353G=)
n.2375-300G=
n.2373-300G=
11g.108331867C>GCA228418670ATM,C11orf65c.7630-12C>G (n.7630-12C>G)
c.*7101-12C>G (n.*7101-12C>G)
n.2049-12C>G
n.587-12C>G
n.467-12C>G
n.2387-12C>G
n.2048-12C>G
n.9114-12C>G
n.2854-12C>G
n.3343+310C>G
n.2402C>G
c.*2694-12C>G (n.*2694-12C>G)
c.*2765-12C>G (n.*2765-12C>G)
c.300-300G>C
n.3845-12C>G
c.641-22796G>C (n.641-22796G>C)
c.*1270-300G>C (n.*1270-300G>C)
n.3034-12C>G
c.*39-300G>C (n.*39-300G>C)
c.805-300G>C (n.805-300G>C)
c.3586-12C>G (n.3586-12C>G)
c.7465-12C>G (n.7465-12C>G)
c.6586-12C>G (n.6586-12C>G)
c.6322-12C>G (n.6322-12C>G)
c.2701-12C>G (n.2701-12C>G)
c.*38+3353G>C (n.*38+3353G>C)
n.2375-300G>C
n.2373-300G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331868T>CCA2697558875ATM,C11orf65c.7630-11T>C (n.7630-11T>C)
c.*7101-11T>C (n.*7101-11T>C)
n.2049-11T>C
n.587-11T>C
n.467-11T>C
n.2387-11T>C
n.2048-11T>C
n.9114-11T>C
n.2854-11T>C
n.3343+311T>C
n.2403T>C
c.*2694-11T>C (n.*2694-11T>C)
c.*2765-11T>C (n.*2765-11T>C)
c.300-301A>G
n.3845-11T>C
c.641-22797A>G (n.641-22797A>G)
c.*1270-301A>G (n.*1270-301A>G)
n.3034-11T>C
c.*39-301A>G (n.*39-301A>G)
c.805-301A>G (n.805-301A>G)
c.3586-11T>C (n.3586-11T>C)
c.7465-11T>C (n.7465-11T>C)
c.6586-11T>C (n.6586-11T>C)
c.6322-11T>C (n.6322-11T>C)
c.2701-11T>C (n.2701-11T>C)
c.*38+3352A>G (n.*38+3352A>G)
n.2375-301A>G
n.2373-301A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108331869T>CCA2615861781ATM,C11orf65c.7630-10T>C (n.7630-10T>C)
c.*7101-10T>C (n.*7101-10T>C)
n.2049-10T>C
n.587-10T>C
n.467-10T>C
n.2387-10T>C
n.2048-10T>C
n.9114-10T>C
n.2854-10T>C
n.3343+312T>C
n.2404T>C
c.*2694-10T>C (n.*2694-10T>C)
c.*2765-10T>C (n.*2765-10T>C)
c.300-302A>G
n.3845-10T>C
c.641-22798A>G (n.641-22798A>G)
c.*1270-302A>G (n.*1270-302A>G)
n.3034-10T>C
c.*39-302A>G (n.*39-302A>G)
c.805-302A>G (n.805-302A>G)
c.3586-10T>C (n.3586-10T>C)
c.7465-10T>C (n.7465-10T>C)
c.6586-10T>C (n.6586-10T>C)
c.6322-10T>C (n.6322-10T>C)
c.2701-10T>C (n.2701-10T>C)
c.*38+3351A>G (n.*38+3351A>G)
n.2375-302A>G
n.2373-302A>G
 gnomAD v4
11g.108331872C>ACA297969ATM,C11orf65c.7630-7C>A (n.7630-7C>A)
c.*7101-7C>A (n.*7101-7C>A)
n.2049-7C>A
n.587-7C>A
n.467-7C>A
n.2387-7C>A
n.2048-7C>A
n.9114-7C>A
n.2854-7C>A
n.3343+315C>A
n.2407C>A
c.*2694-7C>A (n.*2694-7C>A)
c.*2765-7C>A (n.*2765-7C>A)
c.300-305G>T
n.3845-7C>A
c.641-22801G>T (n.641-22801G>T)
c.*1270-305G>T (n.*1270-305G>T)
n.3034-7C>A
c.*39-305G>T (n.*39-305G>T)
c.805-305G>T (n.805-305G>T)
c.3586-7C>A (n.3586-7C>A)
c.7465-7C>A (n.7465-7C>A)
c.6586-7C>A (n.6586-7C>A)
c.6322-7C>A (n.6322-7C>A)
c.2701-7C>A (n.2701-7C>A)
c.*38+3348G>T (n.*38+3348G>T)
n.2375-305G>T
n.2373-305G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331872C=CA1998810208ATM,C11orf65c.7630-7C= (n.7630-7C=)
c.*7101-7C= (n.*7101-7C=)
n.2049-7C=
n.587-7C=
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n.9114-7C=
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c.*2694-7C= (n.*2694-7C=)
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n.3845-7C=
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n.3034-7C=
c.*39-305G= (n.*39-305G=)
c.805-305G= (n.805-305G=)
c.3586-7C= (n.3586-7C=)
c.7465-7C= (n.7465-7C=)
c.6586-7C= (n.6586-7C=)
c.6322-7C= (n.6322-7C=)
c.2701-7C= (n.2701-7C=)
c.*38+3348G= (n.*38+3348G=)
n.2375-305G=
n.2373-305G=
11g.108331872C>GCA2724944016ATM,C11orf65c.7630-7C>G (n.7630-7C>G)
c.*7101-7C>G (n.*7101-7C>G)
n.2049-7C>G
n.587-7C>G
n.467-7C>G
n.2387-7C>G
n.2048-7C>G
n.9114-7C>G
n.2854-7C>G
n.3343+315C>G
n.2407C>G
c.*2694-7C>G (n.*2694-7C>G)
c.*2765-7C>G (n.*2765-7C>G)
c.300-305G>C
n.3845-7C>G
c.641-22801G>C (n.641-22801G>C)
c.*1270-305G>C (n.*1270-305G>C)
n.3034-7C>G
c.*39-305G>C (n.*39-305G>C)
c.805-305G>C (n.805-305G>C)
c.3586-7C>G (n.3586-7C>G)
c.7465-7C>G (n.7465-7C>G)
c.6586-7C>G (n.6586-7C>G)
c.6322-7C>G (n.6322-7C>G)
c.2701-7C>G (n.2701-7C>G)
c.*38+3348G>C (n.*38+3348G>C)
n.2375-305G>C
n.2373-305G>C
 dbSNP
11g.108331872C>TCA658797733ATM,C11orf65c.7630-7C>T (n.7630-7C>T)
c.*7101-7C>T (n.*7101-7C>T)
n.2049-7C>T
n.587-7C>T
n.467-7C>T
n.2387-7C>T
n.2048-7C>T
n.9114-7C>T
n.2854-7C>T
n.3343+315C>T
n.2407C>T
c.*2694-7C>T (n.*2694-7C>T)
c.*2765-7C>T (n.*2765-7C>T)
c.300-305G>A
n.3845-7C>T
c.641-22801G>A (n.641-22801G>A)
c.*1270-305G>A (n.*1270-305G>A)
n.3034-7C>T
c.*39-305G>A (n.*39-305G>A)
c.805-305G>A (n.805-305G>A)
c.3586-7C>T (n.3586-7C>T)
c.7465-7C>T (n.7465-7C>T)
c.6586-7C>T (n.6586-7C>T)
c.6322-7C>T (n.6322-7C>T)
c.2701-7C>T (n.2701-7C>T)
c.*38+3348G>A (n.*38+3348G>A)
n.2375-305G>A
n.2373-305G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331873T>CCA2725227067ATM,C11orf65c.7630-6T>C (n.7630-6T>C)
c.*7101-6T>C (n.*7101-6T>C)
n.2049-6T>C
n.587-6T>C
n.467-6T>C
n.2387-6T>C
n.2048-6T>C
n.9114-6T>C
n.2854-6T>C
n.3343+316T>C
n.2408T>C
c.*2694-6T>C (n.*2694-6T>C)
c.*2765-6T>C (n.*2765-6T>C)
c.300-306A>G
n.3845-6T>C
c.641-22802A>G (n.641-22802A>G)
c.*1270-306A>G (n.*1270-306A>G)
n.3034-6T>C
c.*39-306A>G (n.*39-306A>G)
c.805-306A>G (n.805-306A>G)
c.3586-6T>C (n.3586-6T>C)
c.7465-6T>C (n.7465-6T>C)
c.6586-6T>C (n.6586-6T>C)
c.6322-6T>C (n.6322-6T>C)
c.2701-6T>C (n.2701-6T>C)
c.*38+3347A>G (n.*38+3347A>G)
n.2375-306A>G
n.2373-306A>G
 dbSNP
11g.108331874T>CCA2725227181ATM,C11orf65c.7630-5T>C (n.7630-5T>C)
c.*7101-5T>C (n.*7101-5T>C)
n.2049-5T>C
n.587-5T>C
n.467-5T>C
n.2387-5T>C
n.2048-5T>C
n.9114-5T>C
n.2854-5T>C
n.3343+317T>C
n.2409T>C
c.*2694-5T>C (n.*2694-5T>C)
c.*2765-5T>C (n.*2765-5T>C)
c.300-307A>G
n.3845-5T>C
c.641-22803A>G (n.641-22803A>G)
c.*1270-307A>G (n.*1270-307A>G)
n.3034-5T>C
c.*39-307A>G (n.*39-307A>G)
c.805-307A>G (n.805-307A>G)
c.3586-5T>C (n.3586-5T>C)
c.7465-5T>C (n.7465-5T>C)
c.6586-5T>C (n.6586-5T>C)
c.6322-5T>C (n.6322-5T>C)
c.2701-5T>C (n.2701-5T>C)
c.*38+3346A>G (n.*38+3346A>G)
n.2375-307A>G
n.2373-307A>G
 dbSNP
11g.108331874_108331876delinsTACCA1998810214ATM,C11orf65c.7630-5_7630-3delinsTAC (n.7630-5_7630-3delinsTAC)
c.*7101-5_*7101-3delinsTAC (n.*7101-5_*7101-3delinsTAC)
n.2049-5_2049-3delinsTAC
n.587-5_587-3delinsTAC
n.467-5_467-3delinsTAC
n.2387-5_2387-3delinsTAC
n.2048-5_2048-3delinsTAC
n.9114-5_9114-3delinsTAC
n.2854-5_2854-3delinsTAC
n.3343+317_3343+319delinsTAC
n.2409_2411delinsTAC
c.*2694-5_*2694-3delinsTAC (n.*2694-5_*2694-3delinsTAC)
c.*2765-5_*2765-3delinsTAC (n.*2765-5_*2765-3delinsTAC)
c.300-309_300-307delinsGTA
n.3845-5_3845-3delinsTAC
c.641-22805_641-22803delinsGTA (n.641-22805_641-22803delinsGTA)
c.*1270-309_*1270-307delinsGTA (n.*1270-309_*1270-307delinsGTA)
n.3034-5_3034-3delinsTAC
c.*39-309_*39-307delinsGTA (n.*39-309_*39-307delinsGTA)
c.805-309_805-307delinsGTA (n.805-309_805-307delinsGTA)
c.3586-5_3586-3delinsTAC (n.3586-5_3586-3delinsTAC)
c.7465-5_7465-3delinsTAC (n.7465-5_7465-3delinsTAC)
c.6586-5_6586-3delinsTAC (n.6586-5_6586-3delinsTAC)
c.6322-5_6322-3delinsTAC (n.6322-5_6322-3delinsTAC)
c.2701-5_2701-3delinsTAC (n.2701-5_2701-3delinsTAC)
c.*38+3344_*38+3346delinsGTA (n.*38+3344_*38+3346delinsGTA)
n.2375-309_2375-307delinsGTA
n.2373-309_2373-307delinsGTA
11g.108331875A=CA1998810221ATM,C11orf65c.7630-4A= (n.7630-4A=)
c.*7101-4A= (n.*7101-4A=)
n.2049-4A=
n.587-4A=
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n.2048-4A=
n.9114-4A=
n.2854-4A=
n.3343+318A=
n.2410A=
c.*2694-4A= (n.*2694-4A=)
c.*2765-4A= (n.*2765-4A=)
c.300-308T=
n.3845-4A=
c.641-22804T= (n.641-22804T=)
c.*1270-308T= (n.*1270-308T=)
n.3034-4A=
c.*39-308T= (n.*39-308T=)
c.805-308T= (n.805-308T=)
c.3586-4A= (n.3586-4A=)
c.7465-4A= (n.7465-4A=)
c.6586-4A= (n.6586-4A=)
c.6322-4A= (n.6322-4A=)
c.2701-4A= (n.2701-4A=)
c.*38+3345T= (n.*38+3345T=)
n.2375-308T=
n.2373-308T=
11g.108331875A>CCA2724957941ATM,C11orf65c.7630-4A>C (n.7630-4A>C)
c.*7101-4A>C (n.*7101-4A>C)
n.2049-4A>C
n.587-4A>C
n.467-4A>C
n.2387-4A>C
n.2048-4A>C
n.9114-4A>C
n.2854-4A>C
n.3343+318A>C
n.2410A>C
c.*2694-4A>C (n.*2694-4A>C)
c.*2765-4A>C (n.*2765-4A>C)
c.300-308T>G
n.3845-4A>C
c.641-22804T>G (n.641-22804T>G)
c.*1270-308T>G (n.*1270-308T>G)
n.3034-4A>C
c.*39-308T>G (n.*39-308T>G)
c.805-308T>G (n.805-308T>G)
c.3586-4A>C (n.3586-4A>C)
c.7465-4A>C (n.7465-4A>C)
c.6586-4A>C (n.6586-4A>C)
c.6322-4A>C (n.6322-4A>C)
c.2701-4A>C (n.2701-4A>C)
c.*38+3345T>G (n.*38+3345T>G)
n.2375-308T>G
n.2373-308T>G
 dbSNP
11g.108331875A>GCA16606851ATM,C11orf65c.7630-4A>G (n.7630-4A>G)
c.*7101-4A>G (n.*7101-4A>G)
n.2049-4A>G
n.587-4A>G
n.467-4A>G
n.2387-4A>G
n.2048-4A>G
n.9114-4A>G
n.2854-4A>G
n.3343+318A>G
n.2410A>G
c.*2694-4A>G (n.*2694-4A>G)
c.*2765-4A>G (n.*2765-4A>G)
c.300-308T>C
n.3845-4A>G
c.641-22804T>C (n.641-22804T>C)
c.*1270-308T>C (n.*1270-308T>C)
n.3034-4A>G
c.*39-308T>C (n.*39-308T>C)
c.805-308T>C (n.805-308T>C)
c.3586-4A>G (n.3586-4A>G)
c.7465-4A>G (n.7465-4A>G)
c.6586-4A>G (n.6586-4A>G)
c.6322-4A>G (n.6322-4A>G)
c.2701-4A>G (n.2701-4A>G)
c.*38+3345T>C (n.*38+3345T>C)
n.2375-308T>C
n.2373-308T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331875A>TCA2724957940ATM,C11orf65c.7630-4A>T (n.7630-4A>T)
c.*7101-4A>T (n.*7101-4A>T)
n.2049-4A>T
n.587-4A>T
n.467-4A>T
n.2387-4A>T
n.2048-4A>T
n.9114-4A>T
n.2854-4A>T
n.3343+318A>T
n.2410A>T
c.*2694-4A>T (n.*2694-4A>T)
c.*2765-4A>T (n.*2765-4A>T)
c.300-308T>A
n.3845-4A>T
c.641-22804T>A (n.641-22804T>A)
c.*1270-308T>A (n.*1270-308T>A)
n.3034-4A>T
c.*39-308T>A (n.*39-308T>A)
c.805-308T>A (n.805-308T>A)
c.3586-4A>T (n.3586-4A>T)
c.7465-4A>T (n.7465-4A>T)
c.6586-4A>T (n.6586-4A>T)
c.6322-4A>T (n.6322-4A>T)
c.2701-4A>T (n.2701-4A>T)
c.*38+3345T>A (n.*38+3345T>A)
n.2375-308T>A
n.2373-308T>A
 dbSNP
11g.108331876_108331877delCA167461ATM,C11orf65c.7630-3_7630-2del (n.7630-3_7630-2del)
c.*7101-3_*7101-2del (n.*7101-3_*7101-2del)
n.2049-3_2049-2del
n.587-3_587-2del
n.467-3_467-2del
n.2387-3_2387-2del
n.2048-3_2048-2del
n.9114-3_9114-2del
n.2854-3_2854-2del
n.3343+319_3343+320del
n.2411_2412del
c.*2694-3_*2694-2del (n.*2694-3_*2694-2del)
c.*2765-3_*2765-2del (n.*2765-3_*2765-2del)
c.300-309_300-308del
n.3845-3_3845-2del
c.641-22805_641-22804del (n.641-22805_641-22804del)
c.*1270-309_*1270-308del (n.*1270-309_*1270-308del)
n.3034-3_3034-2del
c.*39-309_*39-308del (n.*39-309_*39-308del)
c.805-309_805-308del (n.805-309_805-308del)
c.3586-3_3586-2del (n.3586-3_3586-2del)
c.7465-3_7465-2del (n.7465-3_7465-2del)
c.6586-3_6586-2del (n.6586-3_6586-2del)
c.6322-3_6322-2del (n.6322-3_6322-2del)
c.2701-3_2701-2del (n.2701-3_2701-2del)
c.*38+3344_*38+3345del (n.*38+3344_*38+3345del)
n.2375-309_2375-308del
n.2373-309_2373-308del
 ClinVar dbSNP
11g.108331876C>ACA16619235ATM,C11orf65c.7630-3C>A (n.7630-3C>A)
c.*7101-3C>A (n.*7101-3C>A)
n.2049-3C>A
n.587-3C>A
n.467-3C>A
n.2387-3C>A
n.2048-3C>A
n.9114-3C>A
n.2854-3C>A
n.3343+319C>A
n.2411C>A
c.*2694-3C>A (n.*2694-3C>A)
c.*2765-3C>A (n.*2765-3C>A)
c.300-309G>T
n.3845-3C>A
c.641-22805G>T (n.641-22805G>T)
c.*1270-309G>T (n.*1270-309G>T)
n.3034-3C>A
c.*39-309G>T (n.*39-309G>T)
c.805-309G>T (n.805-309G>T)
c.3586-3C>A (n.3586-3C>A)
c.7465-3C>A (n.7465-3C>A)
c.6586-3C>A (n.6586-3C>A)
c.6322-3C>A (n.6322-3C>A)
c.2701-3C>A (n.2701-3C>A)
c.*38+3344G>T (n.*38+3344G>T)
n.2375-309G>T
n.2373-309G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108331876C=CA1998810234ATM,C11orf65c.7630-3C= (n.7630-3C=)
c.*7101-3C= (n.*7101-3C=)
n.2049-3C=
n.587-3C=
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n.2387-3C=
n.2048-3C=
n.9114-3C=
n.2854-3C=
n.3343+319C=
n.2411C=
c.*2694-3C= (n.*2694-3C=)
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c.300-309G=
n.3845-3C=
c.641-22805G= (n.641-22805G=)
c.*1270-309G= (n.*1270-309G=)
n.3034-3C=
c.*39-309G= (n.*39-309G=)
c.805-309G= (n.805-309G=)
c.3586-3C= (n.3586-3C=)
c.7465-3C= (n.7465-3C=)
c.6586-3C= (n.6586-3C=)
c.6322-3C= (n.6322-3C=)
c.2701-3C= (n.2701-3C=)
c.*38+3344G= (n.*38+3344G=)
n.2375-309G=
n.2373-309G=
11g.108331876C>GCA168292ATM,C11orf65c.7630-3C>G (n.7630-3C>G)
c.*7101-3C>G (n.*7101-3C>G)
n.2049-3C>G
n.587-3C>G
n.467-3C>G
n.2387-3C>G
n.2048-3C>G
n.9114-3C>G
n.2854-3C>G
n.3343+319C>G
n.2411C>G
c.*2694-3C>G (n.*2694-3C>G)
c.*2765-3C>G (n.*2765-3C>G)
c.300-309G>C
n.3845-3C>G
c.641-22805G>C (n.641-22805G>C)
c.*1270-309G>C (n.*1270-309G>C)
n.3034-3C>G
c.*39-309G>C (n.*39-309G>C)
c.805-309G>C (n.805-309G>C)
c.3586-3C>G (n.3586-3C>G)
c.7465-3C>G (n.7465-3C>G)
c.6586-3C>G (n.6586-3C>G)
c.6322-3C>G (n.6322-3C>G)
c.2701-3C>G (n.2701-3C>G)
c.*38+3344G>C (n.*38+3344G>C)
n.2375-309G>C
n.2373-309G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331876C>TCA10579265ATM,C11orf65c.7630-3C>T (n.7630-3C>T)
c.*7101-3C>T (n.*7101-3C>T)
n.2049-3C>T
n.587-3C>T
n.467-3C>T
n.2387-3C>T
n.2048-3C>T
n.9114-3C>T
n.2854-3C>T
n.3343+319C>T
n.2411C>T
c.*2694-3C>T (n.*2694-3C>T)
c.*2765-3C>T (n.*2765-3C>T)
c.300-309G>A
n.3845-3C>T
c.641-22805G>A (n.641-22805G>A)
c.*1270-309G>A (n.*1270-309G>A)
n.3034-3C>T
c.*39-309G>A (n.*39-309G>A)
c.805-309G>A (n.805-309G>A)
c.3586-3C>T (n.3586-3C>T)
c.7465-3C>T (n.7465-3C>T)
c.6586-3C>T (n.6586-3C>T)
c.6322-3C>T (n.6322-3C>T)
c.2701-3C>T (n.2701-3C>T)
c.*38+3344G>A (n.*38+3344G>A)
n.2375-309G>A
n.2373-309G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331877A=CA1998810244ATM,C11orf65c.7630-2A= (n.7630-2A=)
c.*7101-2A= (n.*7101-2A=)
n.2049-2A=
n.587-2A=
n.467-2A=
n.2387-2A=
n.2048-2A=
n.9114-2A=
n.2854-2A=
n.3343+320A=
n.2412A=
c.*2694-2A= (n.*2694-2A=)
c.*2765-2A= (n.*2765-2A=)
c.300-310T=
n.3845-2A=
c.641-22806T= (n.641-22806T=)
c.*1270-310T= (n.*1270-310T=)
n.3034-2A=
c.*39-310T= (n.*39-310T=)
c.805-310T= (n.805-310T=)
c.3586-2A= (n.3586-2A=)
c.7465-2A= (n.7465-2A=)
c.6586-2A= (n.6586-2A=)
c.6322-2A= (n.6322-2A=)
c.2701-2A= (n.2701-2A=)
c.*38+3343T= (n.*38+3343T=)
n.2375-310T=
n.2373-310T=
11g.108331877A>CCA286993ATM,C11orf65c.7630-2A>C (n.7630-2A>C)
c.*7101-2A>C (n.*7101-2A>C)
n.2049-2A>C
n.587-2A>C
n.467-2A>C
n.2387-2A>C
n.2048-2A>C
n.9114-2A>C
n.2854-2A>C
n.3343+320A>C
n.2412A>C
c.*2694-2A>C (n.*2694-2A>C)
c.*2765-2A>C (n.*2765-2A>C)
c.300-310T>G
n.3845-2A>C
c.641-22806T>G (n.641-22806T>G)
c.*1270-310T>G (n.*1270-310T>G)
n.3034-2A>C
c.*39-310T>G (n.*39-310T>G)
c.805-310T>G (n.805-310T>G)
c.3586-2A>C (n.3586-2A>C)
c.7465-2A>C (n.7465-2A>C)
c.6586-2A>C (n.6586-2A>C)
c.6322-2A>C (n.6322-2A>C)
c.2701-2A>C (n.2701-2A>C)
c.*38+3343T>G (n.*38+3343T>G)
n.2375-310T>G
n.2373-310T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331877A>GCA16619236ATM,C11orf65c.7630-2A>G (n.7630-2A>G)
c.*7101-2A>G (n.*7101-2A>G)
n.2049-2A>G
n.587-2A>G
n.467-2A>G
n.2387-2A>G
n.2048-2A>G
n.9114-2A>G
n.2854-2A>G
n.3343+320A>G
n.2412A>G
c.*2694-2A>G (n.*2694-2A>G)
c.*2765-2A>G (n.*2765-2A>G)
c.300-310T>C
n.3845-2A>G
c.641-22806T>C (n.641-22806T>C)
c.*1270-310T>C (n.*1270-310T>C)
n.3034-2A>G
c.*39-310T>C (n.*39-310T>C)
c.805-310T>C (n.805-310T>C)
c.3586-2A>G (n.3586-2A>G)
c.7465-2A>G (n.7465-2A>G)
c.6586-2A>G (n.6586-2A>G)
c.6322-2A>G (n.6322-2A>G)
c.2701-2A>G (n.2701-2A>G)
c.*38+3343T>C (n.*38+3343T>C)
n.2375-310T>C
n.2373-310T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331877A>TCA382560881ATM,C11orf65c.7630-2A>T (n.7630-2A>T)
c.*7101-2A>T (n.*7101-2A>T)
n.2049-2A>T
n.587-2A>T
n.467-2A>T
n.2387-2A>T
n.2048-2A>T
n.9114-2A>T
n.2854-2A>T
n.3343+320A>T
n.2412A>T
c.*2694-2A>T (n.*2694-2A>T)
c.*2765-2A>T (n.*2765-2A>T)
c.300-310T>A
n.3845-2A>T
c.641-22806T>A (n.641-22806T>A)
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n.3034-2A>T
c.*39-310T>A (n.*39-310T>A)
c.805-310T>A (n.805-310T>A)
c.3586-2A>T (n.3586-2A>T)
c.7465-2A>T (n.7465-2A>T)
c.6586-2A>T (n.6586-2A>T)
c.6322-2A>T (n.6322-2A>T)
c.2701-2A>T (n.2701-2A>T)
c.*38+3343T>A (n.*38+3343T>A)
n.2375-310T>A
n.2373-310T>A
 dbSNP
11g.108331878G>ACA382560884ATM,C11orf65c.7630-1G>A (n.7630-1G>A)
c.*7101-1G>A (n.*7101-1G>A)
n.2049-1G>A
n.587-1G>A
n.467-1G>A
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n.2048-1G>A
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n.2854-1G>A
n.3343+321G>A
n.2413G>A
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c.300-311C>T
n.3845-1G>A
c.641-22807C>T (n.641-22807C>T)
c.*1270-311C>T (n.*1270-311C>T)
n.3034-1G>A
c.*39-311C>T (n.*39-311C>T)
c.805-311C>T (n.805-311C>T)
c.3586-1G>A (n.3586-1G>A)
c.7465-1G>A (n.7465-1G>A)
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n.2375-311C>T
n.2373-311C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331878G>CCA382560882ATM,C11orf65c.7630-1G>C (n.7630-1G>C)
c.*7101-1G>C (n.*7101-1G>C)
n.2049-1G>C
n.587-1G>C
n.467-1G>C
n.2387-1G>C
n.2048-1G>C
n.9114-1G>C
n.2854-1G>C
n.3343+321G>C
n.2413G>C
c.*2694-1G>C (n.*2694-1G>C)
c.*2765-1G>C (n.*2765-1G>C)
c.300-311C>G
n.3845-1G>C
c.641-22807C>G (n.641-22807C>G)
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n.3034-1G>C
c.*39-311C>G (n.*39-311C>G)
c.805-311C>G (n.805-311C>G)
c.3586-1G>C (n.3586-1G>C)
c.7465-1G>C (n.7465-1G>C)
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c.2701-1G>C (n.2701-1G>C)
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n.2375-311C>G
n.2373-311C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108331878G=CA1998810254ATM,C11orf65c.7630-1G= (n.7630-1G=)
c.*7101-1G= (n.*7101-1G=)
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n.587-1G=
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n.2413G=
c.*2694-1G= (n.*2694-1G=)
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c.300-311C=
n.3845-1G=
c.641-22807C= (n.641-22807C=)
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n.3034-1G=
c.*39-311C= (n.*39-311C=)
c.805-311C= (n.805-311C=)
c.3586-1G= (n.3586-1G=)
c.7465-1G= (n.7465-1G=)
c.6586-1G= (n.6586-1G=)
c.6322-1G= (n.6322-1G=)
c.2701-1G= (n.2701-1G=)
c.*38+3342C= (n.*38+3342C=)
n.2375-311C=
n.2373-311C=
11g.108331878G>TCA382560883ATM,C11orf65c.7630-1G>T (n.7630-1G>T)
c.*7101-1G>T (n.*7101-1G>T)
n.2049-1G>T
n.587-1G>T
n.467-1G>T
n.2387-1G>T
n.2048-1G>T
n.9114-1G>T
n.2854-1G>T
n.3343+321G>T
n.2413G>T
c.*2694-1G>T (n.*2694-1G>T)
c.*2765-1G>T (n.*2765-1G>T)
c.300-311C>A
n.3845-1G>T
c.641-22807C>A (n.641-22807C>A)
c.*1270-311C>A (n.*1270-311C>A)
n.3034-1G>T
c.*39-311C>A (n.*39-311C>A)
c.805-311C>A (n.805-311C>A)
c.3586-1G>T (n.3586-1G>T)
c.7465-1G>T (n.7465-1G>T)
c.6586-1G>T (n.6586-1G>T)
c.6322-1G>T (n.6322-1G>T)
c.2701-1G>T (n.2701-1G>T)
c.*38+3342C>A (n.*38+3342C>A)
n.2375-311C>A
n.2373-311C>A
 dbSNP
11g.108331879C>ACA382560885ATM,C11orf65c.7630C>A (p.Leu2544Ile)
c.*7101C>A (n.*7101C>A)
n.2049C>A
n.587C>A
n.467C>A
n.2387C>A
n.2048C>A
n.9114C>A
n.2854C>A
n.3343+322C>A
n.2414C>A
c.*2694C>A (n.*2694C>A)
c.*2765C>A (n.*2765C>A)
c.300-312G>T
n.3845C>A
c.641-22808G>T (n.641-22808G>T)
c.*1270-312G>T (n.*1270-312G>T)
n.3034C>A
c.*39-312G>T (n.*39-312G>T)
c.805-312G>T (n.805-312G>T)
c.3586C>A (p.Leu1196Ile)
c.7465C>A (p.Leu2489Ile)
c.6586C>A (p.Leu2196Ile)
c.6322C>A (p.Leu2108Ile)
c.2701C>A (p.Leu901Ile)
c.*38+3341G>T (n.*38+3341G>T)
n.2375-312G>T
n.2373-312G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108331879C=CA1998810263ATM,C11orf65c.7630C= (p.Leu2544=)
c.*7101C= (n.*7101C=)
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n.2414C=
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c.300-312G=
n.3845C=
c.641-22808G= (n.641-22808G=)
c.*1270-312G= (n.*1270-312G=)
n.3034C=
c.*39-312G= (n.*39-312G=)
c.805-312G= (n.805-312G=)
c.3586C= (p.Leu1196=)
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c.6322C= (p.Leu2108=)
c.2701C= (p.Leu901=)
c.*38+3341G= (n.*38+3341G=)
n.2375-312G=
n.2373-312G=
11g.108331879C>GCA382560886ATM,C11orf65c.7630C>G (p.Leu2544Val)
c.*7101C>G (n.*7101C>G)
n.2049C>G
n.587C>G
n.467C>G
n.2387C>G
n.2048C>G
n.9114C>G
n.2854C>G
n.3343+322C>G
n.2414C>G
c.*2694C>G (n.*2694C>G)
c.*2765C>G (n.*2765C>G)
c.300-312G>C
n.3845C>G
c.641-22808G>C (n.641-22808G>C)
c.*1270-312G>C (n.*1270-312G>C)
n.3034C>G
c.*39-312G>C (n.*39-312G>C)
c.805-312G>C (n.805-312G>C)
c.3586C>G (p.Leu1196Val)
c.7465C>G (p.Leu2489Val)
c.6586C>G (p.Leu2196Val)
c.6322C>G (p.Leu2108Val)
c.2701C>G (p.Leu901Val)
c.*38+3341G>C (n.*38+3341G>C)
n.2375-312G>C
n.2373-312G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331879C>TCA476677142ATM,C11orf65c.7630C>T (p.Leu2544=)
c.*7101C>T (n.*7101C>T)
n.2049C>T
n.587C>T
n.467C>T
n.2387C>T
n.2048C>T
n.9114C>T
n.2854C>T
n.3343+322C>T
n.2414C>T
c.*2694C>T (n.*2694C>T)
c.*2765C>T (n.*2765C>T)
c.300-312G>A
n.3845C>T
c.641-22808G>A (n.641-22808G>A)
c.*1270-312G>A (n.*1270-312G>A)
n.3034C>T
c.*39-312G>A (n.*39-312G>A)
c.805-312G>A (n.805-312G>A)
c.3586C>T (p.Leu1196=)
c.7465C>T (p.Leu2489=)
c.6586C>T (p.Leu2196=)
c.6322C>T (p.Leu2108=)
c.2701C>T (p.Leu901=)
c.*38+3341G>A (n.*38+3341G>A)
n.2375-312G>A
n.2373-312G>A
11g.108331879_108331880delinsCTCA1998810268ATM,C11orf65c.7630_7631delinsCT (p.Leu2544=)
c.*7101_*7102delinsCT (n.*7101_*7102delinsCT)
n.2049_2050delinsCT
n.587_588delinsCT
n.467_468delinsCT
n.2387_2388delinsCT
n.2048_2049delinsCT
n.9114_9115delinsCT
n.2854_2855delinsCT
n.3343+322_3343+323delinsCT
n.2414_2415delinsCT
c.*2694_*2695delinsCT (n.*2694_*2695delinsCT)
c.*2765_*2766delinsCT (n.*2765_*2766delinsCT)
c.300-313_300-312delinsAG
n.3845_3846delinsCT
c.641-22809_641-22808delinsAG (n.641-22809_641-22808delinsAG)
c.*1270-313_*1270-312delinsAG (n.*1270-313_*1270-312delinsAG)
n.3034_3035delinsCT
c.*39-313_*39-312delinsAG (n.*39-313_*39-312delinsAG)
c.805-313_805-312delinsAG (n.805-313_805-312delinsAG)
c.3586_3587delinsCT (p.Leu1196=)
c.7465_7466delinsCT (p.Leu2489=)
c.6586_6587delinsCT (p.Leu2196=)
c.6322_6323delinsCT (p.Leu2108=)
c.2701_2702delinsCT (p.Leu901=)
c.*38+3340_*38+3341delinsAG (n.*38+3340_*38+3341delinsAG)
n.2375-313_2375-312delinsAG
n.2373-313_2373-312delinsAG
11g.108331880delCA915948293ATM,C11orf65c.7631del (p.Leu2544GlnfsTer20)
c.*7102del (n.*7102del)
n.2050del
n.588del
n.468del
n.2388del
n.2049del
n.9115del
n.2855del
n.3343+323del
n.2415del
c.*2695del (n.*2695del)
c.*2766del (n.*2766del)
c.300-313del
n.3846del
c.641-22809del (n.641-22809del)
c.*1270-313del (n.*1270-313del)
n.3035del
c.*39-313del (n.*39-313del)
c.805-313del (n.805-313del)
c.3587del (p.Leu1196GlnfsTer20)
c.7466del (p.Leu2489GlnfsTer20)
c.6587del (p.Leu2196GlnfsTer20)
c.6323del (p.Leu2108GlnfsTer20)
c.2702del (p.Leu901GlnfsTer20)
c.*38+3340del (n.*38+3340del)
n.2375-313del
n.2373-313del
 ClinVar dbSNP
11g.108331880T>ACA382560887ATM,C11orf65c.7631T>A (p.Leu2544Gln)
c.*7102T>A (n.*7102T>A)
n.2050T>A
n.588T>A
n.468T>A
n.2388T>A
n.2049T>A
n.9115T>A
n.2855T>A
n.3343+323T>A
n.2415T>A
c.*2695T>A (n.*2695T>A)
c.*2766T>A (n.*2766T>A)
c.300-313A>T
n.3846T>A
c.641-22809A>T (n.641-22809A>T)
c.*1270-313A>T (n.*1270-313A>T)
n.3035T>A
c.*39-313A>T (n.*39-313A>T)
c.805-313A>T (n.805-313A>T)
c.3587T>A (p.Leu1196Gln)
c.7466T>A (p.Leu2489Gln)
c.6587T>A (p.Leu2196Gln)
c.6323T>A (p.Leu2108Gln)
c.2702T>A (p.Leu901Gln)
c.*38+3340A>T (n.*38+3340A>T)
n.2375-313A>T
n.2373-313A>T
11g.108331880T>CCA382560888ATM,C11orf65c.7631T>C (p.Leu2544Pro)
c.*7102T>C (n.*7102T>C)
n.2050T>C
n.588T>C
n.468T>C
n.2388T>C
n.2049T>C
n.9115T>C
n.2855T>C
n.3343+323T>C
n.2415T>C
c.*2695T>C (n.*2695T>C)
c.*2766T>C (n.*2766T>C)
c.300-313A>G
n.3846T>C
c.641-22809A>G (n.641-22809A>G)
c.*1270-313A>G (n.*1270-313A>G)
n.3035T>C
c.*39-313A>G (n.*39-313A>G)
c.805-313A>G (n.805-313A>G)
c.3587T>C (p.Leu1196Pro)
c.7466T>C (p.Leu2489Pro)
c.6587T>C (p.Leu2196Pro)
c.6323T>C (p.Leu2108Pro)
c.2702T>C (p.Leu901Pro)
c.*38+3340A>G (n.*38+3340A>G)
n.2375-313A>G
n.2373-313A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108331880T>GCA382560889ATM,C11orf65c.7631T>G (p.Leu2544Arg)
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n.2415T>G
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c.300-313A>C
n.3846T>G
c.641-22809A>C (n.641-22809A>C)
c.*1270-313A>C (n.*1270-313A>C)
n.3035T>G
c.*39-313A>C (n.*39-313A>C)
c.805-313A>C (n.805-313A>C)
c.3587T>G (p.Leu1196Arg)
c.7466T>G (p.Leu2489Arg)
c.6587T>G (p.Leu2196Arg)
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n.2375-313A>C
n.2373-313A>C
11g.108331880T=CA1998810278ATM,C11orf65c.7631T= (p.Leu2544=)
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c.300-313A=
n.3846T=
c.641-22809A= (n.641-22809A=)
c.*1270-313A= (n.*1270-313A=)
n.3035T=
c.*39-313A= (n.*39-313A=)
c.805-313A= (n.805-313A=)
c.3587T= (p.Leu1196=)
c.7466T= (p.Leu2489=)
c.6587T= (p.Leu2196=)
c.6323T= (p.Leu2108=)
c.2702T= (p.Leu901=)
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n.2375-313A=
n.2373-313A=
11g.108331881A=CA1998810283ATM,C11orf65c.7632A= (p.Leu2544=)
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c.300-314T=
n.3847A=
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n.3036A=
c.*39-314T= (n.*39-314T=)
c.805-314T= (n.805-314T=)
c.3588A= (p.Leu1196=)
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c.6588A= (p.Leu2196=)
c.6324A= (p.Leu2108=)
c.2703A= (p.Leu901=)
c.*38+3339T= (n.*38+3339T=)
n.2375-314T=
n.2373-314T=
11g.108331881A>CCA476677143ATM,C11orf65c.7632A>C (p.Leu2544=)
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n.469A>C
n.2389A>C
n.2050A>C
n.9116A>C
n.2856A>C
n.3343+324A>C
n.2416A>C
c.*2696A>C (n.*2696A>C)
c.*2767A>C (n.*2767A>C)
c.300-314T>G
n.3847A>C
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c.*1270-314T>G (n.*1270-314T>G)
n.3036A>C
c.*39-314T>G (n.*39-314T>G)
c.805-314T>G (n.805-314T>G)
c.3588A>C (p.Leu1196=)
c.7467A>C (p.Leu2489=)
c.6588A>C (p.Leu2196=)
c.6324A>C (p.Leu2108=)
c.2703A>C (p.Leu901=)
c.*38+3339T>G (n.*38+3339T>G)
n.2375-314T>G
n.2373-314T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108331881A>GCA476677144ATM,C11orf65c.7632A>G (p.Leu2544=)
c.*7103A>G (n.*7103A>G)
n.2051A>G
n.589A>G
n.469A>G
n.2389A>G
n.2050A>G
n.9116A>G
n.2856A>G
n.3343+324A>G
n.2416A>G
c.*2696A>G (n.*2696A>G)
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c.300-314T>C
n.3847A>G
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n.3036A>G
c.*39-314T>C (n.*39-314T>C)
c.805-314T>C (n.805-314T>C)
c.3588A>G (p.Leu1196=)
c.7467A>G (p.Leu2489=)
c.6588A>G (p.Leu2196=)
c.6324A>G (p.Leu2108=)
c.2703A>G (p.Leu901=)
c.*38+3339T>C (n.*38+3339T>C)
n.2375-314T>C
n.2373-314T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331881A>TCA476677145ATM,C11orf65c.7632A>T (p.Leu2544=)
c.*7103A>T (n.*7103A>T)
n.2051A>T
n.589A>T
n.469A>T
n.2389A>T
n.2050A>T
n.9116A>T
n.2856A>T
n.3343+324A>T
n.2416A>T
c.*2696A>T (n.*2696A>T)
c.*2767A>T (n.*2767A>T)
c.300-314T>A
n.3847A>T
c.641-22810T>A (n.641-22810T>A)
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n.3036A>T
c.*39-314T>A (n.*39-314T>A)
c.805-314T>A (n.805-314T>A)
c.3588A>T (p.Leu1196=)
c.7467A>T (p.Leu2489=)
c.6588A>T (p.Leu2196=)
c.6324A>T (p.Leu2108=)
c.2703A>T (p.Leu901=)
c.*38+3339T>A (n.*38+3339T>A)
n.2375-314T>A
n.2373-314T>A
 dbSNP
11g.108331882A>CCA382560890ATM,C11orf65c.7633A>C (p.Ile2545Leu)
c.*7104A>C (n.*7104A>C)
n.2052A>C
n.590A>C
n.470A>C
n.2390A>C
n.2051A>C
n.9117A>C
n.2857A>C
n.3343+325A>C
n.2417A>C
c.*2697A>C (n.*2697A>C)
c.*2768A>C (n.*2768A>C)
c.300-315T>G
n.3848A>C
c.641-22811T>G (n.641-22811T>G)
c.*1270-315T>G (n.*1270-315T>G)
n.3037A>C
c.*39-315T>G (n.*39-315T>G)
c.805-315T>G (n.805-315T>G)
c.3589A>C (p.Ile1197Leu)
c.7468A>C (p.Ile2490Leu)
c.6589A>C (p.Ile2197Leu)
c.6325A>C (p.Ile2109Leu)
c.2704A>C (p.Ile902Leu)
c.*38+3338T>G (n.*38+3338T>G)
n.2375-315T>G
n.2373-315T>G
11g.108331882A>GCA382560891ATM,C11orf65c.7633A>G (p.Ile2545Val)
c.*7104A>G (n.*7104A>G)
n.2052A>G
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n.2051A>G
n.9117A>G
n.2857A>G
n.3343+325A>G
n.2417A>G
c.*2697A>G (n.*2697A>G)
c.*2768A>G (n.*2768A>G)
c.300-315T>C
n.3848A>G
c.641-22811T>C (n.641-22811T>C)
c.*1270-315T>C (n.*1270-315T>C)
n.3037A>G
c.*39-315T>C (n.*39-315T>C)
c.805-315T>C (n.805-315T>C)
c.3589A>G (p.Ile1197Val)
c.7468A>G (p.Ile2490Val)
c.6589A>G (p.Ile2197Val)
c.6325A>G (p.Ile2109Val)
c.2704A>G (p.Ile902Val)
c.*38+3338T>C (n.*38+3338T>C)
n.2375-315T>C
n.2373-315T>C
11g.108331882A>TCA382560892ATM,C11orf65c.7633A>T (p.Ile2545Phe)
c.*7104A>T (n.*7104A>T)
n.2052A>T
n.590A>T
n.470A>T
n.2390A>T
n.2051A>T
n.9117A>T
n.2857A>T
n.3343+325A>T
n.2417A>T
c.*2697A>T (n.*2697A>T)
c.*2768A>T (n.*2768A>T)
c.300-315T>A
n.3848A>T
c.641-22811T>A (n.641-22811T>A)
c.*1270-315T>A (n.*1270-315T>A)
n.3037A>T
c.*39-315T>A (n.*39-315T>A)
c.805-315T>A (n.805-315T>A)
c.3589A>T (p.Ile1197Phe)
c.7468A>T (p.Ile2490Phe)
c.6589A>T (p.Ile2197Phe)
c.6325A>T (p.Ile2109Phe)
c.2704A>T (p.Ile902Phe)
c.*38+3338T>A (n.*38+3338T>A)
n.2375-315T>A
n.2373-315T>A
 dbSNP
11g.108331883T>ACA382560893ATM,C11orf65c.7634T>A (p.Ile2545Asn)
c.*7105T>A (n.*7105T>A)
n.2053T>A
n.591T>A
n.471T>A
n.2391T>A
n.2052T>A
n.9118T>A
n.2858T>A
n.3343+326T>A
n.2418T>A
c.*2698T>A (n.*2698T>A)
c.*2769T>A (n.*2769T>A)
c.300-316A>T
n.3849T>A
c.641-22812A>T (n.641-22812A>T)
c.*1270-316A>T (n.*1270-316A>T)
n.3038T>A
c.*39-316A>T (n.*39-316A>T)
c.805-316A>T (n.805-316A>T)
c.3590T>A (p.Ile1197Asn)
c.7469T>A (p.Ile2490Asn)
c.6590T>A (p.Ile2197Asn)
c.6326T>A (p.Ile2109Asn)
c.2705T>A (p.Ile902Asn)
c.*38+3337A>T (n.*38+3337A>T)
n.2375-316A>T
n.2373-316A>T
 dbSNP
11g.108331883T>CCA382560894ATM,C11orf65c.7634T>C (p.Ile2545Thr)
c.*7105T>C (n.*7105T>C)
n.2053T>C
n.591T>C
n.471T>C
n.2391T>C
n.2052T>C
n.9118T>C
n.2858T>C
n.3343+326T>C
n.2418T>C
c.*2698T>C (n.*2698T>C)
c.*2769T>C (n.*2769T>C)
c.300-316A>G
n.3849T>C
c.641-22812A>G (n.641-22812A>G)
c.*1270-316A>G (n.*1270-316A>G)
n.3038T>C
c.*39-316A>G (n.*39-316A>G)
c.805-316A>G (n.805-316A>G)
c.3590T>C (p.Ile1197Thr)
c.7469T>C (p.Ile2490Thr)
c.6590T>C (p.Ile2197Thr)
c.6326T>C (p.Ile2109Thr)
c.2705T>C (p.Ile902Thr)
c.*38+3337A>G (n.*38+3337A>G)
n.2375-316A>G
n.2373-316A>G
11g.108331883T>GCA382560895ATM,C11orf65c.7634T>G (p.Ile2545Ser)
c.*7105T>G (n.*7105T>G)
n.2053T>G
n.591T>G
n.471T>G
n.2391T>G
n.2052T>G
n.9118T>G
n.2858T>G
n.3343+326T>G
n.2418T>G
c.*2698T>G (n.*2698T>G)
c.*2769T>G (n.*2769T>G)
c.300-316A>C
n.3849T>G
c.641-22812A>C (n.641-22812A>C)
c.*1270-316A>C (n.*1270-316A>C)
n.3038T>G
c.*39-316A>C (n.*39-316A>C)
c.805-316A>C (n.805-316A>C)
c.3590T>G (p.Ile1197Ser)
c.7469T>G (p.Ile2490Ser)
c.6590T>G (p.Ile2197Ser)
c.6326T>G (p.Ile2109Ser)
c.2705T>G (p.Ile902Ser)
c.*38+3337A>C (n.*38+3337A>C)
n.2375-316A>C
n.2373-316A>C
11g.108331884C>ACA476677149ATM,C11orf65c.7635C>A (p.Ile2545=)
c.*7106C>A (n.*7106C>A)
n.2054C>A
n.592C>A
n.472C>A
n.2392C>A
n.2053C>A
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n.3343+327C>A
n.2419C>A
c.*2699C>A (n.*2699C>A)
c.*2770C>A (n.*2770C>A)
c.300-317G>T
n.3850C>A
c.641-22813G>T (n.641-22813G>T)
c.*1270-317G>T (n.*1270-317G>T)
n.3039C>A
c.*39-317G>T (n.*39-317G>T)
c.805-317G>T (n.805-317G>T)
c.3591C>A (p.Ile1197=)
c.7470C>A (p.Ile2490=)
c.6591C>A (p.Ile2197=)
c.6327C>A (p.Ile2109=)
c.2706C>A (p.Ile902=)
c.*38+3336G>T (n.*38+3336G>T)
n.2375-317G>T
n.2373-317G>T
11g.108331884C>GCA382560896ATM,C11orf65c.7635C>G (p.Ile2545Met)
c.*7106C>G (n.*7106C>G)
n.2054C>G
n.592C>G
n.472C>G
n.2392C>G
n.2053C>G
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n.2419C>G
c.*2699C>G (n.*2699C>G)
c.*2770C>G (n.*2770C>G)
c.300-317G>C
n.3850C>G
c.641-22813G>C (n.641-22813G>C)
c.*1270-317G>C (n.*1270-317G>C)
n.3039C>G
c.*39-317G>C (n.*39-317G>C)
c.805-317G>C (n.805-317G>C)
c.3591C>G (p.Ile1197Met)
c.7470C>G (p.Ile2490Met)
c.6591C>G (p.Ile2197Met)
c.6327C>G (p.Ile2109Met)
c.2706C>G (p.Ile902Met)
c.*38+3336G>C (n.*38+3336G>C)
n.2375-317G>C
n.2373-317G>C
 dbSNP
11g.108331884C>TCA476677150ATM,C11orf65c.7635C>T (p.Ile2545=)
c.*7106C>T (n.*7106C>T)
n.2054C>T
n.592C>T
n.472C>T
n.2392C>T
n.2053C>T
n.9119C>T
n.2859C>T
n.3343+327C>T
n.2419C>T
c.*2699C>T (n.*2699C>T)
c.*2770C>T (n.*2770C>T)
c.300-317G>A
n.3850C>T
c.641-22813G>A (n.641-22813G>A)
c.*1270-317G>A (n.*1270-317G>A)
n.3039C>T
c.*39-317G>A (n.*39-317G>A)
c.805-317G>A (n.805-317G>A)
c.3591C>T (p.Ile1197=)
c.7470C>T (p.Ile2490=)
c.6591C>T (p.Ile2197=)
c.6327C>T (p.Ile2109=)
c.2706C>T (p.Ile902=)
c.*38+3336G>A (n.*38+3336G>A)
n.2375-317G>A
n.2373-317G>A
 dbSNP
11g.108331884_108331893delinsCTCTAGAATTCA1998810287ATM,C11orf65c.7635_7644delinsCTCTAGAATT (p.Ile2545=)
c.*7106_*7115delinsCTCTAGAATT (n.*7106_*7115delinsCTCTAGAATT)
n.2054_2063delinsCTCTAGAATT
n.592_601delinsCTCTAGAATT
n.472_481delinsCTCTAGAATT
n.2392_2401delinsCTCTAGAATT
n.2053_2062delinsCTCTAGAATT
n.9119_9128delinsCTCTAGAATT
n.2859_2868delinsCTCTAGAATT
n.3343+327_3343+336delinsCTCTAGAATT
n.2419_2428delinsCTCTAGAATT
c.*2699_*2708delinsCTCTAGAATT (n.*2699_*2708delinsCTCTAGAATT)
c.*2770_*2779delinsCTCTAGAATT (n.*2770_*2779delinsCTCTAGAATT)
c.300-326_300-317delinsAATTCTAGAG
n.3850_3859delinsCTCTAGAATT
c.641-22822_641-22813delinsAATTCTAGAG (n.641-22822_641-22813delinsAATTCTAGAG)
c.*1270-326_*1270-317delinsAATTCTAGAG (n.*1270-326_*1270-317delinsAATTCTAGAG)
n.3039_3048delinsCTCTAGAATT
c.*39-326_*39-317delinsAATTCTAGAG (n.*39-326_*39-317delinsAATTCTAGAG)
c.805-326_805-317delinsAATTCTAGAG (n.805-326_805-317delinsAATTCTAGAG)
c.3591_3600delinsCTCTAGAATT (p.Ile1197=)
c.7470_7479delinsCTCTAGAATT (p.Ile2490=)
c.6591_6600delinsCTCTAGAATT (p.Ile2197=)
c.6327_6336delinsCTCTAGAATT (p.Ile2109=)
c.2706_2715delinsCTCTAGAATT (p.Ile902=)
c.*38+3327_*38+3336delinsAATTCTAGAG (n.*38+3327_*38+3336delinsAATTCTAGAG)
n.2375-326_2375-317delinsAATTCTAGAG
n.2373-326_2373-317delinsAATTCTAGAG
11g.108331885delCA2580083527ATM,C11orf65c.7636del (p.Ser2546LeufsTer18)
c.*7107del (n.*7107del)
n.2055del
n.593del
n.473del
n.2393del
n.2054del
n.9120del
n.2860del
n.3343+328del
n.2420del
c.*2700del (n.*2700del)
c.*2771del (n.*2771del)
c.300-318del
n.3851del
c.641-22814del (n.641-22814del)
c.*1270-318del (n.*1270-318del)
n.3040del
c.*39-318del (n.*39-318del)
c.805-318del (n.805-318del)
c.3592del (p.Ser1198LeufsTer18)
c.7471del (p.Ser2491LeufsTer18)
c.6592del (p.Ser2198LeufsTer18)
c.6328del (p.Ser2110LeufsTer18)
c.2707del (p.Ser903LeufsTer18)
c.*38+3335del (n.*38+3335del)
n.2375-318del
n.2373-318del
 ClinVar
11g.108331885T>ACA382560899ATM,C11orf65c.7636T>A (p.Ser2546Thr)
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n.593T>A
n.473T>A
n.2393T>A
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n.9120T>A
n.2860T>A
n.3343+328T>A
n.2420T>A
c.*2700T>A (n.*2700T>A)
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c.300-318A>T
n.3851T>A
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c.*1270-318A>T (n.*1270-318A>T)
n.3040T>A
c.*39-318A>T (n.*39-318A>T)
c.805-318A>T (n.805-318A>T)
c.3592T>A (p.Ser1198Thr)
c.7471T>A (p.Ser2491Thr)
c.6592T>A (p.Ser2198Thr)
c.6328T>A (p.Ser2110Thr)
c.2707T>A (p.Ser903Thr)
c.*38+3335A>T (n.*38+3335A>T)
n.2375-318A>T
n.2373-318A>T
 dbSNP
11g.108331885T>CCA382560897ATM,C11orf65c.7636T>C (p.Ser2546Pro)
c.*7107T>C (n.*7107T>C)
n.2055T>C
n.593T>C
n.473T>C
n.2393T>C
n.2054T>C
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n.2860T>C
n.3343+328T>C
n.2420T>C
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n.3851T>C
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n.3040T>C
c.*39-318A>G (n.*39-318A>G)
c.805-318A>G (n.805-318A>G)
c.3592T>C (p.Ser1198Pro)
c.7471T>C (p.Ser2491Pro)
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c.6328T>C (p.Ser2110Pro)
c.2707T>C (p.Ser903Pro)
c.*38+3335A>G (n.*38+3335A>G)
n.2375-318A>G
n.2373-318A>G
 dbSNP
11g.108331885T>GCA382560898ATM,C11orf65c.7636T>G (p.Ser2546Ala)
c.*7107T>G (n.*7107T>G)
n.2055T>G
n.593T>G
n.473T>G
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n.9120T>G
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n.3343+328T>G
n.2420T>G
c.*2700T>G (n.*2700T>G)
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c.300-318A>C
n.3851T>G
c.641-22814A>C (n.641-22814A>C)
c.*1270-318A>C (n.*1270-318A>C)
n.3040T>G
c.*39-318A>C (n.*39-318A>C)
c.805-318A>C (n.805-318A>C)
c.3592T>G (p.Ser1198Ala)
c.7471T>G (p.Ser2491Ala)
c.6592T>G (p.Ser2198Ala)
c.6328T>G (p.Ser2110Ala)
c.2707T>G (p.Ser903Ala)
c.*38+3335A>C (n.*38+3335A>C)
n.2375-318A>C
n.2373-318A>C
11g.108331887_108331895delCA115924ATM,C11orf65c.7638_7646del (p.Arg2547_Ser2549del)
c.*7109_*7117del (n.*7109_*7117del)
n.2057_2065del
n.595_603del
n.475_483del
n.2395_2403del
n.2056_2064del
n.9122_9130del
n.2862_2870del
n.3343+330_3343+338del
n.2422_2430del
c.*2702_*2710del (n.*2702_*2710del)
c.*2773_*2781del (n.*2773_*2781del)
c.300-326_300-318del
n.3853_3861del
c.641-22822_641-22814del (n.641-22822_641-22814del)
c.*1270-326_*1270-318del (n.*1270-326_*1270-318del)
n.3042_3050del
c.*39-326_*39-318del (n.*39-326_*39-318del)
c.805-326_805-318del (n.805-326_805-318del)
c.3594_3602del (p.Arg1199_Ser1201del)
c.7473_7481del (p.Arg2492_Ser2494del)
c.6594_6602del (p.Arg2199_Ser2201del)
c.6330_6338del (p.Arg2111_Ser2113del)
c.2709_2717del (p.Arg904_Ser906del)
c.*38+3327_*38+3335del (n.*38+3327_*38+3335del)
n.2375-326_2375-318del
n.2373-326_2373-318del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108331886C>ACA382560900ATM,C11orf65c.7637C>A (p.Ser2546Tyr)
c.*7108C>A (n.*7108C>A)
n.2056C>A
n.594C>A
n.474C>A
n.2394C>A
n.2055C>A
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n.2421C>A
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c.*2772C>A (n.*2772C>A)
c.300-319G>T
n.3852C>A
c.641-22815G>T (n.641-22815G>T)
c.*1270-319G>T (n.*1270-319G>T)
n.3041C>A
c.*39-319G>T (n.*39-319G>T)
c.805-319G>T (n.805-319G>T)
c.3593C>A (p.Ser1198Tyr)
c.7472C>A (p.Ser2491Tyr)
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c.6329C>A (p.Ser2110Tyr)
c.2708C>A (p.Ser903Tyr)
c.*38+3334G>T (n.*38+3334G>T)
n.2375-319G>T
n.2373-319G>T
11g.108331886C>GCA382560901ATM,C11orf65c.7637C>G (p.Ser2546Cys)
c.*7108C>G (n.*7108C>G)
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c.300-319G>C
n.3852C>G
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n.3041C>G
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c.805-319G>C (n.805-319G>C)
c.3593C>G (p.Ser1198Cys)
c.7472C>G (p.Ser2491Cys)
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c.2708C>G (p.Ser903Cys)
c.*38+3334G>C (n.*38+3334G>C)
n.2375-319G>C
n.2373-319G>C
 dbSNP
11g.108331886C>TCA382560902ATM,C11orf65c.7637C>T (p.Ser2546Phe)
c.*7108C>T (n.*7108C>T)
n.2056C>T
n.594C>T
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n.3343+329C>T
n.2421C>T
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c.300-319G>A
n.3852C>T
c.641-22815G>A (n.641-22815G>A)
c.*1270-319G>A (n.*1270-319G>A)
n.3041C>T
c.*39-319G>A (n.*39-319G>A)
c.805-319G>A (n.805-319G>A)
c.3593C>T (p.Ser1198Phe)
c.7472C>T (p.Ser2491Phe)
c.6593C>T (p.Ser2198Phe)
c.6329C>T (p.Ser2110Phe)
c.2708C>T (p.Ser903Phe)
c.*38+3334G>A (n.*38+3334G>A)
n.2375-319G>A
n.2373-319G>A
 dbSNP
11g.108331887T>ACA476677152ATM,C11orf65c.7638T>A (p.Ser2546=)
c.*7109T>A (n.*7109T>A)
n.2057T>A
n.595T>A
n.475T>A
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n.2056T>A
n.9122T>A
n.2862T>A
n.3343+330T>A
n.2422T>A
c.*2702T>A (n.*2702T>A)
c.*2773T>A (n.*2773T>A)
c.300-320A>T
n.3853T>A
c.641-22816A>T (n.641-22816A>T)
c.*1270-320A>T (n.*1270-320A>T)
n.3042T>A
c.*39-320A>T (n.*39-320A>T)
c.805-320A>T (n.805-320A>T)
c.3594T>A (p.Ser1198=)
c.7473T>A (p.Ser2491=)
c.6594T>A (p.Ser2198=)
c.6330T>A (p.Ser2110=)
c.2709T>A (p.Ser903=)
c.*38+3333A>T (n.*38+3333A>T)
n.2375-320A>T
n.2373-320A>T
 dbSNP
11g.108331887T>CCA476677153ATM,C11orf65c.7638T>C (p.Ser2546=)
c.*7109T>C (n.*7109T>C)
n.2057T>C
n.595T>C
n.475T>C
n.2395T>C
n.2056T>C
n.9122T>C
n.2862T>C
n.3343+330T>C
n.2422T>C
c.*2702T>C (n.*2702T>C)
c.*2773T>C (n.*2773T>C)
c.300-320A>G
n.3853T>C
c.641-22816A>G (n.641-22816A>G)
c.*1270-320A>G (n.*1270-320A>G)
n.3042T>C
c.*39-320A>G (n.*39-320A>G)
c.805-320A>G (n.805-320A>G)
c.3594T>C (p.Ser1198=)
c.7473T>C (p.Ser2491=)
c.6594T>C (p.Ser2198=)
c.6330T>C (p.Ser2110=)
c.2709T>C (p.Ser903=)
c.*38+3333A>G (n.*38+3333A>G)
n.2375-320A>G
n.2373-320A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108331887T>GCA476677154ATM,C11orf65c.7638T>G (p.Ser2546=)
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n.2422T>G
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c.*2773T>G (n.*2773T>G)
c.300-320A>C
n.3853T>G
c.641-22816A>C (n.641-22816A>C)
c.*1270-320A>C (n.*1270-320A>C)
n.3042T>G
c.*39-320A>C (n.*39-320A>C)
c.805-320A>C (n.805-320A>C)
c.3594T>G (p.Ser1198=)
c.7473T>G (p.Ser2491=)
c.6594T>G (p.Ser2198=)
c.6330T>G (p.Ser2110=)
c.2709T>G (p.Ser903=)
c.*38+3333A>C (n.*38+3333A>C)
n.2375-320A>C
n.2373-320A>C
11g.108331888A=CA1998810300ATM,C11orf65c.7639A= (p.Arg2547=)
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n.2423A=
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c.300-321T=
n.3854A=
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c.*39-321T= (n.*39-321T=)
c.805-321T= (n.805-321T=)
c.3595A= (p.Arg1199=)
c.7474A= (p.Arg2492=)
c.6595A= (p.Arg2199=)
c.6331A= (p.Arg2111=)
c.2710A= (p.Arg904=)
c.*38+3332T= (n.*38+3332T=)
n.2375-321T=
n.2373-321T=
11g.108331888A>CCA476677155ATM,C11orf65c.7639A>C (p.Arg2547=)
c.*7110A>C (n.*7110A>C)
n.2058A>C
n.596A>C
n.476A>C
n.2396A>C
n.2057A>C
n.9123A>C
n.2863A>C
n.3343+331A>C
n.2423A>C
c.*2703A>C (n.*2703A>C)
c.*2774A>C (n.*2774A>C)
c.300-321T>G
n.3854A>C
c.641-22817T>G (n.641-22817T>G)
c.*1270-321T>G (n.*1270-321T>G)
n.3043A>C
c.*39-321T>G (n.*39-321T>G)
c.805-321T>G (n.805-321T>G)
c.3595A>C (p.Arg1199=)
c.7474A>C (p.Arg2492=)
c.6595A>C (p.Arg2199=)
c.6331A>C (p.Arg2111=)
c.2710A>C (p.Arg904=)
c.*38+3332T>G (n.*38+3332T>G)
n.2375-321T>G
n.2373-321T>G
11g.108331888A>GCA382560903ATM,C11orf65c.7639A>G (p.Arg2547Gly)
c.*7110A>G (n.*7110A>G)
n.2058A>G
n.596A>G
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n.2396A>G
n.2057A>G
n.9123A>G
n.2863A>G
n.3343+331A>G
n.2423A>G
c.*2703A>G (n.*2703A>G)
c.*2774A>G (n.*2774A>G)
c.300-321T>C
n.3854A>G
c.641-22817T>C (n.641-22817T>C)
c.*1270-321T>C (n.*1270-321T>C)
n.3043A>G
c.*39-321T>C (n.*39-321T>C)
c.805-321T>C (n.805-321T>C)
c.3595A>G (p.Arg1199Gly)
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n.2375-321T>C
n.2373-321T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331888A>TCA382560904ATM,C11orf65c.7639A>T (p.Arg2547Ter)
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n.476A>T
n.2396A>T
n.2057A>T
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n.2863A>T
n.3343+331A>T
n.2423A>T
c.*2703A>T (n.*2703A>T)
c.*2774A>T (n.*2774A>T)
c.300-321T>A
n.3854A>T
c.641-22817T>A (n.641-22817T>A)
c.*1270-321T>A (n.*1270-321T>A)
n.3043A>T
c.*39-321T>A (n.*39-321T>A)
c.805-321T>A (n.805-321T>A)
c.3595A>T (p.Arg1199Ter)
c.7474A>T (p.Arg2492Ter)
c.6595A>T (p.Arg2199Ter)
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c.2710A>T (p.Arg904Ter)
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n.2375-321T>A
n.2373-321T>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108331889G>ACA382560905ATM,C11orf65c.7640G>A (p.Arg2547Lys)
c.*7111G>A (n.*7111G>A)
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n.597G>A
n.477G>A
n.2397G>A
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n.9124G>A
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n.2424G>A
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c.300-322C>T
n.3855G>A
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c.*1270-322C>T (n.*1270-322C>T)
n.3044G>A
c.*39-322C>T (n.*39-322C>T)
c.805-322C>T (n.805-322C>T)
c.3596G>A (p.Arg1199Lys)
c.7475G>A (p.Arg2492Lys)
c.6596G>A (p.Arg2199Lys)
c.6332G>A (p.Arg2111Lys)
c.2711G>A (p.Arg904Lys)
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n.2375-322C>T
n.2373-322C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.108331889G>CCA382560906ATM,C11orf65c.7640G>C (p.Arg2547Thr)
c.*7111G>C (n.*7111G>C)
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n.597G>C
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n.2397G>C
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n.9124G>C
n.2864G>C
n.3343+332G>C
n.2424G>C
c.*2704G>C (n.*2704G>C)
c.*2775G>C (n.*2775G>C)
c.300-322C>G
n.3855G>C
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n.3044G>C
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c.3596G>C (p.Arg1199Thr)
c.7475G>C (p.Arg2492Thr)
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c.2711G>C (p.Arg904Thr)
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n.2375-322C>G
n.2373-322C>G
 dbSNP
11g.108331889G>TCA382560907ATM,C11orf65c.7640G>T (p.Arg2547Ile)
c.*7111G>T (n.*7111G>T)
n.2059G>T
n.597G>T
n.477G>T
n.2397G>T
n.2058G>T
n.9124G>T
n.2864G>T
n.3343+332G>T
n.2424G>T
c.*2704G>T (n.*2704G>T)
c.*2775G>T (n.*2775G>T)
c.300-322C>A
n.3855G>T
c.641-22818C>A (n.641-22818C>A)
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n.3044G>T
c.*39-322C>A (n.*39-322C>A)
c.805-322C>A (n.805-322C>A)
c.3596G>T (p.Arg1199Ile)
c.7475G>T (p.Arg2492Ile)
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n.2375-322C>A
n.2373-322C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331890A>CCA382560908ATM,C11orf65c.7641A>C (p.Arg2547Ser)
c.*7112A>C (n.*7112A>C)
n.2060A>C
n.598A>C
n.478A>C
n.2398A>C
n.2059A>C
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n.2865A>C
n.3343+333A>C
n.2425A>C
c.*2705A>C (n.*2705A>C)
c.*2776A>C (n.*2776A>C)
c.300-323T>G
n.3856A>C
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n.3045A>C
c.*39-323T>G (n.*39-323T>G)
c.805-323T>G (n.805-323T>G)
c.3597A>C (p.Arg1199Ser)
c.7476A>C (p.Arg2492Ser)
c.6597A>C (p.Arg2199Ser)
c.6333A>C (p.Arg2111Ser)
c.2712A>C (p.Arg904Ser)
c.*38+3330T>G (n.*38+3330T>G)
n.2375-323T>G
n.2373-323T>G
11g.108331890A>GCA476677156ATM,C11orf65c.7641A>G (p.Arg2547=)
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n.2060A>G
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n.478A>G
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n.2425A>G
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c.300-323T>C
n.3856A>G
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c.*1270-323T>C (n.*1270-323T>C)
n.3045A>G
c.*39-323T>C (n.*39-323T>C)
c.805-323T>C (n.805-323T>C)
c.3597A>G (p.Arg1199=)
c.7476A>G (p.Arg2492=)
c.6597A>G (p.Arg2199=)
c.6333A>G (p.Arg2111=)
c.2712A>G (p.Arg904=)
c.*38+3330T>C (n.*38+3330T>C)
n.2375-323T>C
n.2373-323T>C
 dbSNP
11g.108331890A>TCA382560909ATM,C11orf65c.7641A>T (p.Arg2547Ser)
c.*7112A>T (n.*7112A>T)
n.2060A>T
n.598A>T
n.478A>T
n.2398A>T
n.2059A>T
n.9125A>T
n.2865A>T
n.3343+333A>T
n.2425A>T
c.*2705A>T (n.*2705A>T)
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c.300-323T>A
n.3856A>T
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n.3045A>T
c.*39-323T>A (n.*39-323T>A)
c.805-323T>A (n.805-323T>A)
c.3597A>T (p.Arg1199Ser)
c.7476A>T (p.Arg2492Ser)
c.6597A>T (p.Arg2199Ser)
c.6333A>T (p.Arg2111Ser)
c.2712A>T (p.Arg904Ser)
c.*38+3330T>A (n.*38+3330T>A)
n.2375-323T>A
n.2373-323T>A
 dbSNP
11g.108331891A>CCA382560911ATM,C11orf65c.7642A>C (p.Ile2548Leu)
c.*7113A>C (n.*7113A>C)
n.2061A>C
n.599A>C
n.479A>C
n.2399A>C
n.2060A>C
n.9126A>C
n.2866A>C
n.3343+334A>C
n.2426A>C
c.*2706A>C (n.*2706A>C)
c.*2777A>C (n.*2777A>C)
c.300-324T>G
n.3857A>C
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n.3046A>C
c.*39-324T>G (n.*39-324T>G)
c.805-324T>G (n.805-324T>G)
c.3598A>C (p.Ile1200Leu)
c.7477A>C (p.Ile2493Leu)
c.6598A>C (p.Ile2200Leu)
c.6334A>C (p.Ile2112Leu)
c.2713A>C (p.Ile905Leu)
c.*38+3329T>G (n.*38+3329T>G)
n.2375-324T>G
n.2373-324T>G
11g.108331891A>GCA382560912ATM,C11orf65c.7642A>G (p.Ile2548Val)
c.*7113A>G (n.*7113A>G)
n.2061A>G
n.599A>G
n.479A>G
n.2399A>G
n.2060A>G
n.9126A>G
n.2866A>G
n.3343+334A>G
n.2426A>G
c.*2706A>G (n.*2706A>G)
c.*2777A>G (n.*2777A>G)
c.300-324T>C
n.3857A>G
c.641-22820T>C (n.641-22820T>C)
c.*1270-324T>C (n.*1270-324T>C)
n.3046A>G
c.*39-324T>C (n.*39-324T>C)
c.805-324T>C (n.805-324T>C)
c.3598A>G (p.Ile1200Val)
c.7477A>G (p.Ile2493Val)
c.6598A>G (p.Ile2200Val)
c.6334A>G (p.Ile2112Val)
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c.*38+3329T>C (n.*38+3329T>C)
n.2375-324T>C
n.2373-324T>C
11g.108331891A>TCA382560910ATM,C11orf65c.7642A>T (p.Ile2548Phe)
c.*7113A>T (n.*7113A>T)
n.2061A>T
n.599A>T
n.479A>T
n.2399A>T
n.2060A>T
n.9126A>T
n.2866A>T
n.3343+334A>T
n.2426A>T
c.*2706A>T (n.*2706A>T)
c.*2777A>T (n.*2777A>T)
c.300-324T>A
n.3857A>T
c.641-22820T>A (n.641-22820T>A)
c.*1270-324T>A (n.*1270-324T>A)
n.3046A>T
c.*39-324T>A (n.*39-324T>A)
c.805-324T>A (n.805-324T>A)
c.3598A>T (p.Ile1200Phe)
c.7477A>T (p.Ile2493Phe)
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c.*38+3329T>A (n.*38+3329T>A)
n.2375-324T>A
n.2373-324T>A
 dbSNP
11g.108331891_108331892delinsATCA1998810306ATM,C11orf65c.7642_7643delinsAT (p.Ile2548=)
c.*7113_*7114delinsAT (n.*7113_*7114delinsAT)
n.2061_2062delinsAT
n.599_600delinsAT
n.479_480delinsAT
n.2399_2400delinsAT
n.2060_2061delinsAT
n.9126_9127delinsAT
n.2866_2867delinsAT
n.3343+334_3343+335delinsAT
n.2426_2427delinsAT
c.*2706_*2707delinsAT (n.*2706_*2707delinsAT)
c.*2777_*2778delinsAT (n.*2777_*2778delinsAT)
c.300-325_300-324delinsAT
n.3857_3858delinsAT
c.641-22821_641-22820delinsAT (n.641-22821_641-22820delinsAT)
c.*1270-325_*1270-324delinsAT (n.*1270-325_*1270-324delinsAT)
n.3046_3047delinsAT
c.*39-325_*39-324delinsAT (n.*39-325_*39-324delinsAT)
c.805-325_805-324delinsAT (n.805-325_805-324delinsAT)
c.3598_3599delinsAT (p.Ile1200=)
c.7477_7478delinsAT (p.Ile2493=)
c.6598_6599delinsAT (p.Ile2200=)
c.6334_6335delinsAT (p.Ile2112=)
c.2713_2714delinsAT (p.Ile905=)
c.*38+3328_*38+3329delinsAT (n.*38+3328_*38+3329delinsAT)
n.2375-325_2375-324delinsAT
n.2373-325_2373-324delinsAT
11g.108331892T>ACA382560913ATM,C11orf65c.7643T>A (p.Ile2548Asn)
c.*7114T>A (n.*7114T>A)
n.2062T>A
n.600T>A
n.480T>A
n.2400T>A
n.2061T>A
n.9127T>A
n.2867T>A
n.3343+335T>A
n.2427T>A
c.*2707T>A (n.*2707T>A)
c.*2778T>A (n.*2778T>A)
c.300-325A>T
n.3858T>A
c.641-22821A>T (n.641-22821A>T)
c.*1270-325A>T (n.*1270-325A>T)
n.3047T>A
c.*39-325A>T (n.*39-325A>T)
c.805-325A>T (n.805-325A>T)
c.3599T>A (p.Ile1200Asn)
c.7478T>A (p.Ile2493Asn)
c.6599T>A (p.Ile2200Asn)
c.6335T>A (p.Ile2112Asn)
c.2714T>A (p.Ile905Asn)
c.*38+3328A>T (n.*38+3328A>T)
n.2375-325A>T
n.2373-325A>T
11g.108331892T>CCA382560914ATM,C11orf65c.7643T>C (p.Ile2548Thr)
c.*7114T>C (n.*7114T>C)
n.2062T>C
n.600T>C
n.480T>C
n.2400T>C
n.2061T>C
n.9127T>C
n.2867T>C
n.3343+335T>C
n.2427T>C
c.*2707T>C (n.*2707T>C)
c.*2778T>C (n.*2778T>C)
c.300-325A>G
n.3858T>C
c.641-22821A>G (n.641-22821A>G)
c.*1270-325A>G (n.*1270-325A>G)
n.3047T>C
c.*39-325A>G (n.*39-325A>G)
c.805-325A>G (n.805-325A>G)
c.3599T>C (p.Ile1200Thr)
c.7478T>C (p.Ile2493Thr)
c.6599T>C (p.Ile2200Thr)
c.6335T>C (p.Ile2112Thr)
c.2714T>C (p.Ile905Thr)
c.*38+3328A>G (n.*38+3328A>G)
n.2375-325A>G
n.2373-325A>G
11g.108331892T>GCA382560915ATM,C11orf65c.7643T>G (p.Ile2548Ser)
c.*7114T>G (n.*7114T>G)
n.2062T>G
n.600T>G
n.480T>G
n.2400T>G
n.2061T>G
n.9127T>G
n.2867T>G
n.3343+335T>G
n.2427T>G
c.*2707T>G (n.*2707T>G)
c.*2778T>G (n.*2778T>G)
c.300-325A>C
n.3858T>G
c.641-22821A>C (n.641-22821A>C)
c.*1270-325A>C (n.*1270-325A>C)
n.3047T>G
c.*39-325A>C (n.*39-325A>C)
c.805-325A>C (n.805-325A>C)
c.3599T>G (p.Ile1200Ser)
c.7478T>G (p.Ile2493Ser)
c.6599T>G (p.Ile2200Ser)
c.6335T>G (p.Ile2112Ser)
c.2714T>G (p.Ile905Ser)
c.*38+3328A>C (n.*38+3328A>C)
n.2375-325A>C
n.2373-325A>C
 gnomAD v4
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n.2375-325del
n.2373-325del
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c.*38+3324T>C (n.*38+3324T>C)
n.2375-329T>C
n.2373-329T>C
 ClinVar
11g.108331896A>TCA476677163ATM,C11orf65c.7647A>T (p.Ser2549=)
c.*7118A>T (n.*7118A>T)
n.2066A>T
n.604A>T
n.484A>T
n.2404A>T
n.2065A>T
n.9131A>T
n.2871A>T
n.3343+339A>T
n.2431A>T
c.*2711A>T (n.*2711A>T)
c.*2782A>T (n.*2782A>T)
c.300-329T>A
n.3862A>T
c.641-22825T>A (n.641-22825T>A)
c.*1270-329T>A (n.*1270-329T>A)
n.3051A>T
c.*39-329T>A (n.*39-329T>A)
c.805-329T>A (n.805-329T>A)
c.3603A>T (p.Ser1201=)
c.7482A>T (p.Ser2494=)
c.6603A>T (p.Ser2201=)
c.6339A>T (p.Ser2113=)
c.2718A>T (p.Ser906=)
c.*38+3324T>A (n.*38+3324T>A)
n.2375-329T>A
n.2373-329T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331897A=CA1998810324ATM,C11orf65c.7648A= (p.Met2550=)
c.*7119A= (n.*7119A=)
n.2067A=
n.605A=
n.485A=
n.2405A=
n.2066A=
n.9132A=
n.2872A=
n.3343+340A=
n.2432A=
c.*2712A= (n.*2712A=)
c.*2783A= (n.*2783A=)
c.300-330T=
n.3863A=
c.641-22826T= (n.641-22826T=)
c.*1270-330T= (n.*1270-330T=)
n.3052A=
c.*39-330T= (n.*39-330T=)
c.805-330T= (n.805-330T=)
c.3604A= (p.Met1202=)
c.7483A= (p.Met2495=)
c.6604A= (p.Met2202=)
c.6340A= (p.Met2114=)
c.2719A= (p.Met907=)
c.*38+3323T= (n.*38+3323T=)
n.2375-330T=
n.2373-330T=
11g.108331897A>CCA16613129ATM,C11orf65c.7648A>C (p.Met2550Leu)
c.*7119A>C (n.*7119A>C)
n.2067A>C
n.605A>C
n.485A>C
n.2405A>C
n.2066A>C
n.9132A>C
n.2872A>C
n.3343+340A>C
n.2432A>C
c.*2712A>C (n.*2712A>C)
c.*2783A>C (n.*2783A>C)
c.300-330T>G
n.3863A>C
c.641-22826T>G (n.641-22826T>G)
c.*1270-330T>G (n.*1270-330T>G)
n.3052A>C
c.*39-330T>G (n.*39-330T>G)
c.805-330T>G (n.805-330T>G)
c.3604A>C (p.Met1202Leu)
c.7483A>C (p.Met2495Leu)
c.6604A>C (p.Met2202Leu)
c.6340A>C (p.Met2114Leu)
c.2719A>C (p.Met907Leu)
c.*38+3323T>G (n.*38+3323T>G)
n.2375-330T>G
n.2373-330T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108331897A>GCA10582855ATM,C11orf65c.7648A>G (p.Met2550Val)
c.*7119A>G (n.*7119A>G)
n.2067A>G
n.605A>G
n.485A>G
n.2405A>G
n.2066A>G
n.9132A>G
n.2872A>G
n.3343+340A>G
n.2432A>G
c.*2712A>G (n.*2712A>G)
c.*2783A>G (n.*2783A>G)
c.300-330T>C
n.3863A>G
c.641-22826T>C (n.641-22826T>C)
c.*1270-330T>C (n.*1270-330T>C)
n.3052A>G
c.*39-330T>C (n.*39-330T>C)
c.805-330T>C (n.805-330T>C)
c.3604A>G (p.Met1202Val)
c.7483A>G (p.Met2495Val)
c.6604A>G (p.Met2202Val)
c.6340A>G (p.Met2114Val)
c.2719A>G (p.Met907Val)
c.*38+3323T>C (n.*38+3323T>C)
n.2375-330T>C
n.2373-330T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331897A>TCA382560923ATM,C11orf65c.7648A>T (p.Met2550Leu)
c.*7119A>T (n.*7119A>T)
n.2067A>T
n.605A>T
n.485A>T
n.2405A>T
n.2066A>T
n.9132A>T
n.2872A>T
n.3343+340A>T
n.2432A>T
c.*2712A>T (n.*2712A>T)
c.*2783A>T (n.*2783A>T)
c.300-330T>A
n.3863A>T
c.641-22826T>A (n.641-22826T>A)
c.*1270-330T>A (n.*1270-330T>A)
n.3052A>T
c.*39-330T>A (n.*39-330T>A)
c.805-330T>A (n.805-330T>A)
c.3604A>T (p.Met1202Leu)
c.7483A>T (p.Met2495Leu)
c.6604A>T (p.Met2202Leu)
c.6340A>T (p.Met2114Leu)
c.2719A>T (p.Met907Leu)
c.*38+3323T>A (n.*38+3323T>A)
n.2375-330T>A
n.2373-330T>A
 dbSNP
11g.108331898T>ACA382560924ATM,C11orf65c.7649T>A (p.Met2550Lys)
c.*7120T>A (n.*7120T>A)
n.2068T>A
n.606T>A
n.486T>A
n.2406T>A
n.2067T>A
n.9133T>A
n.2873T>A
n.3343+341T>A
n.2433T>A
c.*2713T>A (n.*2713T>A)
c.*2784T>A (n.*2784T>A)
c.300-331A>T
n.3864T>A
c.641-22827A>T (n.641-22827A>T)
c.*1270-331A>T (n.*1270-331A>T)
n.3053T>A
c.*39-331A>T (n.*39-331A>T)
c.805-331A>T (n.805-331A>T)
c.3605T>A (p.Met1202Lys)
c.7484T>A (p.Met2495Lys)
c.6605T>A (p.Met2202Lys)
c.6341T>A (p.Met2114Lys)
c.2720T>A (p.Met907Lys)
c.*38+3322A>T (n.*38+3322A>T)
n.2375-331A>T
n.2373-331A>T
 ClinVar
11g.108331898T>CCA382560926ATM,C11orf65c.7649T>C (p.Met2550Thr)
c.*7120T>C (n.*7120T>C)
n.2068T>C
n.606T>C
n.486T>C
n.2406T>C
n.2067T>C
n.9133T>C
n.2873T>C
n.3343+341T>C
n.2433T>C
c.*2713T>C (n.*2713T>C)
c.*2784T>C (n.*2784T>C)
c.300-331A>G
n.3864T>C
c.641-22827A>G (n.641-22827A>G)
c.*1270-331A>G (n.*1270-331A>G)
n.3053T>C
c.*39-331A>G (n.*39-331A>G)
c.805-331A>G (n.805-331A>G)
c.3605T>C (p.Met1202Thr)
c.7484T>C (p.Met2495Thr)
c.6605T>C (p.Met2202Thr)
c.6341T>C (p.Met2114Thr)
c.2720T>C (p.Met907Thr)
c.*38+3322A>G (n.*38+3322A>G)
n.2375-331A>G
n.2373-331A>G
 ClinVar
11g.108331898T>GCA382560925ATM,C11orf65c.7649T>G (p.Met2550Arg)
c.*7120T>G (n.*7120T>G)
n.2068T>G
n.606T>G
n.486T>G
n.2406T>G
n.2067T>G
n.9133T>G
n.2873T>G
n.3343+341T>G
n.2433T>G
c.*2713T>G (n.*2713T>G)
c.*2784T>G (n.*2784T>G)
c.300-331A>C
n.3864T>G
c.641-22827A>C (n.641-22827A>C)
c.*1270-331A>C (n.*1270-331A>C)
n.3053T>G
c.*39-331A>C (n.*39-331A>C)
c.805-331A>C (n.805-331A>C)
c.3605T>G (p.Met1202Arg)
c.7484T>G (p.Met2495Arg)
c.6605T>G (p.Met2202Arg)
c.6341T>G (p.Met2114Arg)
c.2720T>G (p.Met907Arg)
c.*38+3322A>C (n.*38+3322A>C)
n.2375-331A>C
n.2373-331A>C
11g.108331899G>ACA382560927ATM,C11orf65c.7650G>A (p.Met2550Ile)
c.*7121G>A (n.*7121G>A)
n.2069G>A
n.607G>A
n.487G>A
n.2407G>A
n.2068G>A
n.9134G>A
n.2874G>A
n.3343+342G>A
n.2434G>A
c.*2714G>A (n.*2714G>A)
c.*2785G>A (n.*2785G>A)
c.300-332C>T
n.3865G>A
c.641-22828C>T (n.641-22828C>T)
c.*1270-332C>T (n.*1270-332C>T)
n.3054G>A
c.*39-332C>T (n.*39-332C>T)
c.805-332C>T (n.805-332C>T)
c.3606G>A (p.Met1202Ile)
c.7485G>A (p.Met2495Ile)
c.6606G>A (p.Met2202Ile)
c.6342G>A (p.Met2114Ile)
c.2721G>A (p.Met907Ile)
c.*38+3321C>T (n.*38+3321C>T)
n.2375-332C>T
n.2373-332C>T
 dbSNP
11g.108331899G>CCA382560929ATM,C11orf65c.7650G>C (p.Met2550Ile)
c.*7121G>C (n.*7121G>C)
n.2069G>C
n.607G>C
n.487G>C
n.2407G>C
n.2068G>C
n.9134G>C
n.2874G>C
n.3343+342G>C
n.2434G>C
c.*2714G>C (n.*2714G>C)
c.*2785G>C (n.*2785G>C)
c.300-332C>G
n.3865G>C
c.641-22828C>G (n.641-22828C>G)
c.*1270-332C>G (n.*1270-332C>G)
n.3054G>C
c.*39-332C>G (n.*39-332C>G)
c.805-332C>G (n.805-332C>G)
c.3606G>C (p.Met1202Ile)
c.7485G>C (p.Met2495Ile)
c.6606G>C (p.Met2202Ile)
c.6342G>C (p.Met2114Ile)
c.2721G>C (p.Met907Ile)
c.*38+3321C>G (n.*38+3321C>G)
n.2375-332C>G
n.2373-332C>G
 dbSNP
11g.108331899G=CA1998810333ATM,C11orf65c.7650G= (p.Met2550=)
c.*7121G= (n.*7121G=)
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n.607G=
n.487G=
n.2407G=
n.2068G=
n.9134G=
n.2874G=
n.3343+342G=
n.2434G=
c.*2714G= (n.*2714G=)
c.*2785G= (n.*2785G=)
c.300-332C=
n.3865G=
c.641-22828C= (n.641-22828C=)
c.*1270-332C= (n.*1270-332C=)
n.3054G=
c.*39-332C= (n.*39-332C=)
c.805-332C= (n.805-332C=)
c.3606G= (p.Met1202=)
c.7485G= (p.Met2495=)
c.6606G= (p.Met2202=)
c.6342G= (p.Met2114=)
c.2721G= (p.Met907=)
c.*38+3321C= (n.*38+3321C=)
n.2375-332C=
n.2373-332C=
11g.108331899G>TCA382560928ATM,C11orf65c.7650G>T (p.Met2550Ile)
c.*7121G>T (n.*7121G>T)
n.2069G>T
n.607G>T
n.487G>T
n.2407G>T
n.2068G>T
n.9134G>T
n.2874G>T
n.3343+342G>T
n.2434G>T
c.*2714G>T (n.*2714G>T)
c.*2785G>T (n.*2785G>T)
c.300-332C>A
n.3865G>T
c.641-22828C>A (n.641-22828C>A)
c.*1270-332C>A (n.*1270-332C>A)
n.3054G>T
c.*39-332C>A (n.*39-332C>A)
c.805-332C>A (n.805-332C>A)
c.3606G>T (p.Met1202Ile)
c.7485G>T (p.Met2495Ile)
c.6606G>T (p.Met2202Ile)
c.6342G>T (p.Met2114Ile)
c.2721G>T (p.Met907Ile)
c.*38+3321C>A (n.*38+3321C>A)
n.2375-332C>A
n.2373-332C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331900G>ACA382560930ATM,C11orf65c.7651G>A (p.Asp2551Asn)
c.*7122G>A (n.*7122G>A)
n.2070G>A
n.608G>A
n.488G>A
n.2408G>A
n.2069G>A
n.9135G>A
n.2875G>A
n.3343+343G>A
n.2435G>A
c.*2715G>A (n.*2715G>A)
c.*2786G>A (n.*2786G>A)
c.300-333C>T
n.3866G>A
c.641-22829C>T (n.641-22829C>T)
c.*1270-333C>T (n.*1270-333C>T)
n.3055G>A
c.*39-333C>T (n.*39-333C>T)
c.805-333C>T (n.805-333C>T)
c.3607G>A (p.Asp1203Asn)
c.7486G>A (p.Asp2496Asn)
c.6607G>A (p.Asp2203Asn)
c.6343G>A (p.Asp2115Asn)
c.2722G>A (p.Asp908Asn)
c.*38+3320C>T (n.*38+3320C>T)
n.2375-333C>T
n.2373-333C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108331900G>CCA382560931ATM,C11orf65c.7651G>C (p.Asp2551His)
c.*7122G>C (n.*7122G>C)
n.2070G>C
n.608G>C
n.488G>C
n.2408G>C
n.2069G>C
n.9135G>C
n.2875G>C
n.3343+343G>C
n.2435G>C
c.*2715G>C (n.*2715G>C)
c.*2786G>C (n.*2786G>C)
c.300-333C>G
n.3866G>C
c.641-22829C>G (n.641-22829C>G)
c.*1270-333C>G (n.*1270-333C>G)
n.3055G>C
c.*39-333C>G (n.*39-333C>G)
c.805-333C>G (n.805-333C>G)
c.3607G>C (p.Asp1203His)
c.7486G>C (p.Asp2496His)
c.6607G>C (p.Asp2203His)
c.6343G>C (p.Asp2115His)
c.2722G>C (p.Asp908His)
c.*38+3320C>G (n.*38+3320C>G)
n.2375-333C>G
n.2373-333C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108331900G=CA1998810336ATM,C11orf65c.7651G= (p.Asp2551=)
c.*7122G= (n.*7122G=)
n.2070G=
n.608G=
n.488G=
n.2408G=
n.2069G=
n.9135G=
n.2875G=
n.3343+343G=
n.2435G=
c.*2715G= (n.*2715G=)
c.*2786G= (n.*2786G=)
c.300-333C=
n.3866G=
c.641-22829C= (n.641-22829C=)
c.*1270-333C= (n.*1270-333C=)
n.3055G=
c.*39-333C= (n.*39-333C=)
c.805-333C= (n.805-333C=)
c.3607G= (p.Asp1203=)
c.7486G= (p.Asp2496=)
c.6607G= (p.Asp2203=)
c.6343G= (p.Asp2115=)
c.2722G= (p.Asp908=)
c.*38+3320C= (n.*38+3320C=)
n.2375-333C=
n.2373-333C=
11g.108331900G>TCA382560932ATM,C11orf65c.7651G>T (p.Asp2551Tyr)
c.*7122G>T (n.*7122G>T)
n.2070G>T
n.608G>T
n.488G>T
n.2408G>T
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n.2375-333C>A
n.2373-333C>A
 dbSNP
11g.108331901A=CA1998810341ATM,C11orf65c.7652A= (p.Asp2551=)
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11g.108331901A>GCA382560934ATM,C11orf65c.7652A>G (p.Asp2551Gly)
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n.2373-334T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331901A>TCA382560935ATM,C11orf65c.7652A>T (p.Asp2551Val)
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n.2373-334T>A
 dbSNP
11g.108331902T>ACA382560936ATM,C11orf65c.7653T>A (p.Asp2551Glu)
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n.2375-335A>T
n.2373-335A>T
 dbSNP
11g.108331902T>CCA476677165ATM,C11orf65c.7653T>C (p.Asp2551=)
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n.3057T>C
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n.2375-335A>G
n.2373-335A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108331902T>GCA382560937ATM,C11orf65c.7653T>G (p.Asp2551Glu)
c.*7124T>G (n.*7124T>G)
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n.3868T>G
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n.3057T>G
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c.3609T>G (p.Asp1203Glu)
c.7488T>G (p.Asp2496Glu)
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n.2375-335A>C
n.2373-335A>C
 dbSNP
11g.108331903C>ACA191960ATM,C11orf65c.7654C>A (p.His2552Asn)
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n.3058C>A
c.*39-336G>T (n.*39-336G>T)
c.805-336G>T (n.805-336G>T)
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c.*38+3317G>T (n.*38+3317G>T)
n.2375-336G>T
n.2373-336G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108331903C=CA1998810348ATM,C11orf65c.7654C= (p.His2552=)
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n.3058C=
c.*39-336G= (n.*39-336G=)
c.805-336G= (n.805-336G=)
c.3610C= (p.His1204=)
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n.2375-336G=
n.2373-336G=
11g.108331903C>GCA382560938ATM,C11orf65c.7654C>G (p.His2552Asp)
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n.3058C>G
c.*39-336G>C (n.*39-336G>C)
c.805-336G>C (n.805-336G>C)
c.3610C>G (p.His1204Asp)
c.7489C>G (p.His2497Asp)
c.6610C>G (p.His2204Asp)
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n.2375-336G>C
n.2373-336G>C
 dbSNP
11g.108331903C>TCA382560939ATM,C11orf65c.7654C>T (p.His2552Tyr)
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n.2073C>T
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n.2878C>T
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n.2438C>T
c.*2718C>T (n.*2718C>T)
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c.300-336G>A
n.3869C>T
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n.3058C>T
c.*39-336G>A (n.*39-336G>A)
c.805-336G>A (n.805-336G>A)
c.3610C>T (p.His1204Tyr)
c.7489C>T (p.His2497Tyr)
c.6610C>T (p.His2204Tyr)
c.6346C>T (p.His2116Tyr)
c.2725C>T (p.His909Tyr)
c.*38+3317G>A (n.*38+3317G>A)
n.2375-336G>A
n.2373-336G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331903_108331904insGACA916084207ATM,C11orf65c.7654_7655insGA (p.His2552ArgfsTer13)
c.*7125_*7126insGA (n.*7125_*7126insGA)
n.2073_2074insGA
n.611_612insGA
n.491_492insGA
n.2411_2412insGA
n.2072_2073insGA
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n.2878_2879insGA
n.3343+346_3343+347insGA
n.2438_2439insGA
c.*2718_*2719insGA (n.*2718_*2719insGA)
c.*2789_*2790insGA (n.*2789_*2790insGA)
c.300-337_300-336insTC
n.3869_3870insGA
c.641-22833_641-22832insTC (n.641-22833_641-22832insTC)
c.*1270-337_*1270-336insTC (n.*1270-337_*1270-336insTC)
n.3058_3059insGA
c.*39-337_*39-336insTC (n.*39-337_*39-336insTC)
c.805-337_805-336insTC (n.805-337_805-336insTC)
c.3610_3611insGA (p.His1204ArgfsTer13)
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c.2725_2726insGA (p.His909ArgfsTer13)
c.*38+3316_*38+3317insTC (n.*38+3316_*38+3317insTC)
n.2375-337_2375-336insTC
n.2373-337_2373-336insTC
11g.108331904delCA2695215516ATM,C11orf65c.7655del (p.His2552ProfsTer12)
c.*7126del (n.*7126del)
n.2074del
n.612del
n.492del
n.2412del
n.2073del
n.9139del
n.2879del
n.3343+347del
n.2439del
c.*2719del (n.*2719del)
c.*2790del (n.*2790del)
c.300-337del
n.3870del
c.641-22833del (n.641-22833del)
c.*1270-337del (n.*1270-337del)
n.3059del
c.*39-337del (n.*39-337del)
c.805-337del (n.805-337del)
c.3611del (p.His1204ProfsTer12)
c.7490del (p.His2497ProfsTer12)
c.6611del (p.His2204ProfsTer12)
c.6347del (p.His2116ProfsTer12)
c.2726del (p.His909ProfsTer12)
c.*38+3316del (n.*38+3316del)
n.2375-337del
n.2373-337del
11g.108331904A=CA1998810356ATM,C11orf65c.7655A= (p.His2552=)
c.*7126A= (n.*7126A=)
n.2074A=
n.612A=
n.492A=
n.2412A=
n.2073A=
n.9139A=
n.2879A=
n.3343+347A=
n.2439A=
c.*2719A= (n.*2719A=)
c.*2790A= (n.*2790A=)
c.300-337T=
n.3870A=
c.641-22833T= (n.641-22833T=)
c.*1270-337T= (n.*1270-337T=)
n.3059A=
c.*39-337T= (n.*39-337T=)
c.805-337T= (n.805-337T=)
c.3611A= (p.His1204=)
c.7490A= (p.His2497=)
c.6611A= (p.His2204=)
c.6347A= (p.His2116=)
c.2726A= (p.His909=)
c.*38+3316T= (n.*38+3316T=)
n.2375-337T=
n.2373-337T=
11g.108331904A>CCA382560942ATM,C11orf65c.7655A>C (p.His2552Pro)
c.*7126A>C (n.*7126A>C)
n.2074A>C
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n.492A>C
n.2412A>C
n.2073A>C
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n.2879A>C
n.3343+347A>C
n.2439A>C
c.*2719A>C (n.*2719A>C)
c.*2790A>C (n.*2790A>C)
c.300-337T>G
n.3870A>C
c.641-22833T>G (n.641-22833T>G)
c.*1270-337T>G (n.*1270-337T>G)
n.3059A>C
c.*39-337T>G (n.*39-337T>G)
c.805-337T>G (n.805-337T>G)
c.3611A>C (p.His1204Pro)
c.7490A>C (p.His2497Pro)
c.6611A>C (p.His2204Pro)
c.6347A>C (p.His2116Pro)
c.2726A>C (p.His909Pro)
c.*38+3316T>G (n.*38+3316T>G)
n.2375-337T>G
n.2373-337T>G
11g.108331904A>GCA382560940ATM,C11orf65c.7655A>G (p.His2552Arg)
c.*7126A>G (n.*7126A>G)
n.2074A>G
n.612A>G
n.492A>G
n.2412A>G
n.2073A>G
n.9139A>G
n.2879A>G
n.3343+347A>G
n.2439A>G
c.*2719A>G (n.*2719A>G)
c.*2790A>G (n.*2790A>G)
c.300-337T>C
n.3870A>G
c.641-22833T>C (n.641-22833T>C)
c.*1270-337T>C (n.*1270-337T>C)
n.3059A>G
c.*39-337T>C (n.*39-337T>C)
c.805-337T>C (n.805-337T>C)
c.3611A>G (p.His1204Arg)
c.7490A>G (p.His2497Arg)
c.6611A>G (p.His2204Arg)
c.6347A>G (p.His2116Arg)
c.2726A>G (p.His909Arg)
c.*38+3316T>C (n.*38+3316T>C)
n.2375-337T>C
n.2373-337T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331904A>TCA382560941ATM,C11orf65c.7655A>T (p.His2552Leu)
c.*7126A>T (n.*7126A>T)
n.2074A>T
n.612A>T
n.492A>T
n.2412A>T
n.2073A>T
n.9139A>T
n.2879A>T
n.3343+347A>T
n.2439A>T
c.*2719A>T (n.*2719A>T)
c.*2790A>T (n.*2790A>T)
c.300-337T>A
n.3870A>T
c.641-22833T>A (n.641-22833T>A)
c.*1270-337T>A (n.*1270-337T>A)
n.3059A>T
c.*39-337T>A (n.*39-337T>A)
c.805-337T>A (n.805-337T>A)
c.3611A>T (p.His1204Leu)
c.7490A>T (p.His2497Leu)
c.6611A>T (p.His2204Leu)
c.6347A>T (p.His2116Leu)
c.2726A>T (p.His909Leu)
c.*38+3316T>A (n.*38+3316T>A)
n.2375-337T>A
n.2373-337T>A
 dbSNP
11g.108331904_108331905insGACA891842776ATM,C11orf65c.7655_7656insGA (p.His2552GlnfsTer13)
c.*7126_*7127insGA (n.*7126_*7127insGA)
n.2074_2075insGA
n.612_613insGA
n.492_493insGA
n.2412_2413insGA
n.2073_2074insGA
n.9139_9140insGA
n.2879_2880insGA
n.3343+347_3343+348insGA
n.2439_2440insGA
c.*2719_*2720insGA (n.*2719_*2720insGA)
c.*2790_*2791insGA (n.*2790_*2791insGA)
c.300-337_300-336insCT
n.3870_3871insGA
c.641-22833_641-22832insCT (n.641-22833_641-22832insCT)
c.*1270-337_*1270-336insCT (n.*1270-337_*1270-336insCT)
n.3059_3060insGA
c.*39-337_*39-336insCT (n.*39-337_*39-336insCT)
c.805-337_805-336insCT (n.805-337_805-336insCT)
c.3611_3612insGA (p.His1204GlnfsTer13)
c.7490_7491insGA (p.His2497GlnfsTer13)
c.6611_6612insGA (p.His2204GlnfsTer13)
c.6347_6348insGA (p.His2116GlnfsTer13)
c.2726_2727insGA (p.His909GlnfsTer13)
c.*38+3316_*38+3317insCT (n.*38+3316_*38+3317insCT)
n.2375-337_2375-336insCT
n.2373-337_2373-336insCT
 ClinVar dbSNP
11g.108331904_108331905delinsACCA1998810358ATM,C11orf65c.7655_7656delinsAC (p.His2552=)
c.*7126_*7127delinsAC (n.*7126_*7127delinsAC)
n.2074_2075delinsAC
n.612_613delinsAC
n.492_493delinsAC
n.2412_2413delinsAC
n.2073_2074delinsAC
n.9139_9140delinsAC
n.2879_2880delinsAC
n.3343+347_3343+348delinsAC
n.2439_2440delinsAC
c.*2719_*2720delinsAC (n.*2719_*2720delinsAC)
c.*2790_*2791delinsAC (n.*2790_*2791delinsAC)
c.300-338_300-337delinsGT
n.3870_3871delinsAC
c.641-22834_641-22833delinsGT (n.641-22834_641-22833delinsGT)
c.*1270-338_*1270-337delinsGT (n.*1270-338_*1270-337delinsGT)
n.3059_3060delinsAC
c.*39-338_*39-337delinsGT (n.*39-338_*39-337delinsGT)
c.805-338_805-337delinsGT (n.805-338_805-337delinsGT)
c.3611_3612delinsAC (p.His1204=)
c.7490_7491delinsAC (p.His2497=)
c.6611_6612delinsAC (p.His2204=)
c.6347_6348delinsAC (p.His2116=)
c.2726_2727delinsAC (p.His909=)
c.*38+3315_*38+3316delinsGT (n.*38+3315_*38+3316delinsGT)
n.2375-338_2375-337delinsGT
n.2373-338_2373-337delinsGT
11g.108331905C>ACA382560943ATM,C11orf65c.7656C>A (p.His2552Gln)
c.*7127C>A (n.*7127C>A)
n.2075C>A
n.613C>A
n.493C>A
n.2413C>A
n.2074C>A
n.9140C>A
n.2880C>A
n.3343+348C>A
n.2440C>A
c.*2720C>A (n.*2720C>A)
c.*2791C>A (n.*2791C>A)
c.300-338G>T
n.3871C>A
c.641-22834G>T (n.641-22834G>T)
c.*1270-338G>T (n.*1270-338G>T)
n.3060C>A
c.*39-338G>T (n.*39-338G>T)
c.805-338G>T (n.805-338G>T)
c.3612C>A (p.His1204Gln)
c.7491C>A (p.His2497Gln)
c.6612C>A (p.His2204Gln)
c.6348C>A (p.His2116Gln)
c.2727C>A (p.His909Gln)
c.*38+3315G>T (n.*38+3315G>T)
n.2375-338G>T
n.2373-338G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331905C=CA1998810364ATM,C11orf65c.7656C= (p.His2552=)
c.*7127C= (n.*7127C=)
n.2075C=
n.613C=
n.493C=
n.2413C=
n.2074C=
n.9140C=
n.2880C=
n.3343+348C=
n.2440C=
c.*2720C= (n.*2720C=)
c.*2791C= (n.*2791C=)
c.300-338G=
n.3871C=
c.641-22834G= (n.641-22834G=)
c.*1270-338G= (n.*1270-338G=)
n.3060C=
c.*39-338G= (n.*39-338G=)
c.805-338G= (n.805-338G=)
c.3612C= (p.His1204=)
c.7491C= (p.His2497=)
c.6612C= (p.His2204=)
c.6348C= (p.His2116=)
c.2727C= (p.His909=)
c.*38+3315G= (n.*38+3315G=)
n.2375-338G=
n.2373-338G=
11g.108331905C>GCA382560944ATM,C11orf65c.7656C>G (p.His2552Gln)
c.*7127C>G (n.*7127C>G)
n.2075C>G
n.613C>G
n.493C>G
n.2413C>G
n.2074C>G
n.9140C>G
n.2880C>G
n.3343+348C>G
n.2440C>G
c.*2720C>G (n.*2720C>G)
c.*2791C>G (n.*2791C>G)
c.300-338G>C
n.3871C>G
c.641-22834G>C (n.641-22834G>C)
c.*1270-338G>C (n.*1270-338G>C)
n.3060C>G
c.*39-338G>C (n.*39-338G>C)
c.805-338G>C (n.805-338G>C)
c.3612C>G (p.His1204Gln)
c.7491C>G (p.His2497Gln)
c.6612C>G (p.His2204Gln)
c.6348C>G (p.His2116Gln)
c.2727C>G (p.His909Gln)
c.*38+3315G>C (n.*38+3315G>C)
n.2375-338G>C
n.2373-338G>C
 dbSNP
11g.108331905C>TCA476677169ATM,C11orf65c.7656C>T (p.His2552=)
c.*7127C>T (n.*7127C>T)
n.2075C>T
n.613C>T
n.493C>T
n.2413C>T
n.2074C>T
n.9140C>T
n.2880C>T
n.3343+348C>T
n.2440C>T
c.*2720C>T (n.*2720C>T)
c.*2791C>T (n.*2791C>T)
c.300-338G>A
n.3871C>T
c.641-22834G>A (n.641-22834G>A)
c.*1270-338G>A (n.*1270-338G>A)
n.3060C>T
c.*39-338G>A (n.*39-338G>A)
c.805-338G>A (n.805-338G>A)
c.3612C>T (p.His1204=)
c.7491C>T (p.His2497=)
c.6612C>T (p.His2204=)
c.6348C>T (p.His2116=)
c.2727C>T (p.His909=)
c.*38+3315G>A (n.*38+3315G>A)
n.2375-338G>A
n.2373-338G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331909delCA916080447ATM,C11orf65c.7660del (p.His2554IlefsTer10)
c.*7131del (n.*7131del)
n.2079del
n.617del
n.497del
n.2417del
n.2078del
n.9144del
n.2884del
n.3343+352del
n.2444del
c.*2724del (n.*2724del)
c.*2795del (n.*2795del)
c.300-338del
n.3875del
c.641-22834del (n.641-22834del)
c.*1270-338del (n.*1270-338del)
n.3064del
c.*39-338del (n.*39-338del)
c.805-338del (n.805-338del)
c.3616del (p.His1206IlefsTer10)
c.7495del (p.His2499IlefsTer10)
c.6616del (p.His2206IlefsTer10)
c.6352del (p.His2118IlefsTer10)
c.2731del (p.His911IlefsTer10)
c.*38+3315del (n.*38+3315del)
n.2375-338del
n.2373-338del
 ClinVar dbSNP
11g.108331906C>ACA382560945ATM,C11orf65c.7657C>A (p.Pro2553Thr)
c.*7128C>A (n.*7128C>A)
n.2076C>A
n.614C>A
n.494C>A
n.2414C>A
n.2075C>A
n.9141C>A
n.2881C>A
n.3343+349C>A
n.2441C>A
c.*2721C>A (n.*2721C>A)
c.*2792C>A (n.*2792C>A)
c.300-339G>T
n.3872C>A
c.641-22835G>T (n.641-22835G>T)
c.*1270-339G>T (n.*1270-339G>T)
n.3061C>A
c.*39-339G>T (n.*39-339G>T)
c.805-339G>T (n.805-339G>T)
c.3613C>A (p.Pro1205Thr)
c.7492C>A (p.Pro2498Thr)
c.6613C>A (p.Pro2205Thr)
c.6349C>A (p.Pro2117Thr)
c.2728C>A (p.Pro910Thr)
c.*38+3314G>T (n.*38+3314G>T)
n.2375-339G>T
n.2373-339G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331906C=CA1998810374ATM,C11orf65c.7657C= (p.Pro2553=)
c.*7128C= (n.*7128C=)
n.2076C=
n.614C=
n.494C=
n.2414C=
n.2075C=
n.9141C=
n.2881C=
n.3343+349C=
n.2441C=
c.*2721C= (n.*2721C=)
c.*2792C= (n.*2792C=)
c.300-339G=
n.3872C=
c.641-22835G= (n.641-22835G=)
c.*1270-339G= (n.*1270-339G=)
n.3061C=
c.*39-339G= (n.*39-339G=)
c.805-339G= (n.805-339G=)
c.3613C= (p.Pro1205=)
c.7492C= (p.Pro2498=)
c.6613C= (p.Pro2205=)
c.6349C= (p.Pro2117=)
c.2728C= (p.Pro910=)
c.*38+3314G= (n.*38+3314G=)
n.2375-339G=
n.2373-339G=
11g.108331906C>GCA382560946ATM,C11orf65c.7657C>G (p.Pro2553Ala)
c.*7128C>G (n.*7128C>G)
n.2076C>G
n.614C>G
n.494C>G
n.2414C>G
n.2075C>G
n.9141C>G
n.2881C>G
n.3343+349C>G
n.2441C>G
c.*2721C>G (n.*2721C>G)
c.*2792C>G (n.*2792C>G)
c.300-339G>C
n.3872C>G
c.641-22835G>C (n.641-22835G>C)
c.*1270-339G>C (n.*1270-339G>C)
n.3061C>G
c.*39-339G>C (n.*39-339G>C)
c.805-339G>C (n.805-339G>C)
c.3613C>G (p.Pro1205Ala)
c.7492C>G (p.Pro2498Ala)
c.6613C>G (p.Pro2205Ala)
c.6349C>G (p.Pro2117Ala)
c.2728C>G (p.Pro910Ala)
c.*38+3314G>C (n.*38+3314G>C)
n.2375-339G>C
n.2373-339G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331906C>TCA382560947ATM,C11orf65c.7657C>T (p.Pro2553Ser)
c.*7128C>T (n.*7128C>T)
n.2076C>T
n.614C>T
n.494C>T
n.2414C>T
n.2075C>T
n.9141C>T
n.2881C>T
n.3343+349C>T
n.2441C>T
c.*2721C>T (n.*2721C>T)
c.*2792C>T (n.*2792C>T)
c.300-339G>A
n.3872C>T
c.641-22835G>A (n.641-22835G>A)
c.*1270-339G>A (n.*1270-339G>A)
n.3061C>T
c.*39-339G>A (n.*39-339G>A)
c.805-339G>A (n.805-339G>A)
c.3613C>T (p.Pro1205Ser)
c.7492C>T (p.Pro2498Ser)
c.6613C>T (p.Pro2205Ser)
c.6349C>T (p.Pro2117Ser)
c.2728C>T (p.Pro910Ser)
c.*38+3314G>A (n.*38+3314G>A)
n.2375-339G>A
n.2373-339G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331907C>ACA348900ATM,C11orf65c.7658C>A (p.Pro2553His)
c.*7129C>A (n.*7129C>A)
n.2077C>A
n.615C>A
n.495C>A
n.2415C>A
n.2076C>A
n.9142C>A
n.2882C>A
n.3343+350C>A
n.2442C>A
c.*2722C>A (n.*2722C>A)
c.*2793C>A (n.*2793C>A)
c.300-340G>T
n.3873C>A
c.641-22836G>T (n.641-22836G>T)
c.*1270-340G>T (n.*1270-340G>T)
n.3062C>A
c.*39-340G>T (n.*39-340G>T)
c.805-340G>T (n.805-340G>T)
c.3614C>A (p.Pro1205His)
c.7493C>A (p.Pro2498His)
c.6614C>A (p.Pro2205His)
c.6350C>A (p.Pro2117His)
c.2729C>A (p.Pro910His)
c.*38+3313G>T (n.*38+3313G>T)
n.2375-340G>T
n.2373-340G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331907C=CA1998810384ATM,C11orf65c.7658C= (p.Pro2553=)
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n.2442C=
c.*2722C= (n.*2722C=)
c.*2793C= (n.*2793C=)
c.300-340G=
n.3873C=
c.641-22836G= (n.641-22836G=)
c.*1270-340G= (n.*1270-340G=)
n.3062C=
c.*39-340G= (n.*39-340G=)
c.805-340G= (n.805-340G=)
c.3614C= (p.Pro1205=)
c.7493C= (p.Pro2498=)
c.6614C= (p.Pro2205=)
c.6350C= (p.Pro2117=)
c.2729C= (p.Pro910=)
c.*38+3313G= (n.*38+3313G=)
n.2375-340G=
n.2373-340G=
11g.108331907C>GCA382560948ATM,C11orf65c.7658C>G (p.Pro2553Arg)
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c.7493C>G (p.Pro2498Arg)
c.6614C>G (p.Pro2205Arg)
c.6350C>G (p.Pro2117Arg)
c.2729C>G (p.Pro910Arg)
c.*38+3313G>C (n.*38+3313G>C)
n.2375-340G>C
n.2373-340G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331907C>TCA349716ATM,C11orf65c.7658C>T (p.Pro2553Leu)
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c.300-340G>A
n.3873C>T
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n.3062C>T
c.*39-340G>A (n.*39-340G>A)
c.805-340G>A (n.805-340G>A)
c.3614C>T (p.Pro1205Leu)
c.7493C>T (p.Pro2498Leu)
c.6614C>T (p.Pro2205Leu)
c.6350C>T (p.Pro2117Leu)
c.2729C>T (p.Pro910Leu)
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n.2375-340G>A
n.2373-340G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331908C>ACA476677170ATM,C11orf65c.7659C>A (p.Pro2553=)
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n.3063C>A
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c.805-341G>T (n.805-341G>T)
c.3615C>A (p.Pro1205=)
c.7494C>A (p.Pro2498=)
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c.6351C>A (p.Pro2117=)
c.2730C>A (p.Pro910=)
c.*38+3312G>T (n.*38+3312G>T)
n.2375-341G>T
n.2373-341G>T
 dbSNP
11g.108331908C=CA1998810390ATM,C11orf65c.7659C= (p.Pro2553=)
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n.3063C=
c.*39-341G= (n.*39-341G=)
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c.3615C= (p.Pro1205=)
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c.2730C= (p.Pro910=)
c.*38+3312G= (n.*38+3312G=)
n.2375-341G=
n.2373-341G=
11g.108331908C>GCA476677171ATM,C11orf65c.7659C>G (p.Pro2553=)
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n.2443C>G
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c.300-341G>C
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n.3063C>G
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c.3615C>G (p.Pro1205=)
c.7494C>G (p.Pro2498=)
c.6615C>G (p.Pro2205=)
c.6351C>G (p.Pro2117=)
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n.2375-341G>C
n.2373-341G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331908C>TCA476677172ATM,C11orf65c.7659C>T (p.Pro2553=)
c.*7130C>T (n.*7130C>T)
n.2078C>T
n.616C>T
n.496C>T
n.2416C>T
n.2077C>T
n.9143C>T
n.2883C>T
n.3343+351C>T
n.2443C>T
c.*2723C>T (n.*2723C>T)
c.*2794C>T (n.*2794C>T)
c.300-341G>A
n.3874C>T
c.641-22837G>A (n.641-22837G>A)
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n.3063C>T
c.*39-341G>A (n.*39-341G>A)
c.805-341G>A (n.805-341G>A)
c.3615C>T (p.Pro1205=)
c.7494C>T (p.Pro2498=)
c.6615C>T (p.Pro2205=)
c.6351C>T (p.Pro2117=)
c.2730C>T (p.Pro910=)
c.*38+3312G>A (n.*38+3312G>A)
n.2375-341G>A
n.2373-341G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331909C>ACA382560949ATM,C11orf65c.7660C>A (p.His2554Asn)
c.*7131C>A (n.*7131C>A)
n.2079C>A
n.617C>A
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n.2417C>A
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c.*2724C>A (n.*2724C>A)
c.*2795C>A (n.*2795C>A)
c.300-342G>T
n.3875C>A
c.641-22838G>T (n.641-22838G>T)
c.*1270-342G>T (n.*1270-342G>T)
n.3064C>A
c.*39-342G>T (n.*39-342G>T)
c.805-342G>T (n.805-342G>T)
c.3616C>A (p.His1206Asn)
c.7495C>A (p.His2499Asn)
c.6616C>A (p.His2206Asn)
c.6352C>A (p.His2118Asn)
c.2731C>A (p.His911Asn)
c.*38+3311G>T (n.*38+3311G>T)
n.2375-342G>T
n.2373-342G>T
11g.108331909C=CA1998810398ATM,C11orf65c.7660C= (p.His2554=)
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n.2884C=
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n.2444C=
c.*2724C= (n.*2724C=)
c.*2795C= (n.*2795C=)
c.300-342G=
n.3875C=
c.641-22838G= (n.641-22838G=)
c.*1270-342G= (n.*1270-342G=)
n.3064C=
c.*39-342G= (n.*39-342G=)
c.805-342G= (n.805-342G=)
c.3616C= (p.His1206=)
c.7495C= (p.His2499=)
c.6616C= (p.His2206=)
c.6352C= (p.His2118=)
c.2731C= (p.His911=)
c.*38+3311G= (n.*38+3311G=)
n.2375-342G=
n.2373-342G=
11g.108331909C>GCA382560950ATM,C11orf65c.7660C>G (p.His2554Asp)
c.*7131C>G (n.*7131C>G)
n.2079C>G
n.617C>G
n.497C>G
n.2417C>G
n.2078C>G
n.9144C>G
n.2884C>G
n.3343+352C>G
n.2444C>G
c.*2724C>G (n.*2724C>G)
c.*2795C>G (n.*2795C>G)
c.300-342G>C
n.3875C>G
c.641-22838G>C (n.641-22838G>C)
c.*1270-342G>C (n.*1270-342G>C)
n.3064C>G
c.*39-342G>C (n.*39-342G>C)
c.805-342G>C (n.805-342G>C)
c.3616C>G (p.His1206Asp)
c.7495C>G (p.His2499Asp)
c.6616C>G (p.His2206Asp)
c.6352C>G (p.His2118Asp)
c.2731C>G (p.His911Asp)
c.*38+3311G>C (n.*38+3311G>C)
n.2375-342G>C
n.2373-342G>C
 dbSNP
11g.108331909C>TCA382560951ATM,C11orf65c.7660C>T (p.His2554Tyr)
c.*7131C>T (n.*7131C>T)
n.2079C>T
n.617C>T
n.497C>T
n.2417C>T
n.2078C>T
n.9144C>T
n.2884C>T
n.3343+352C>T
n.2444C>T
c.*2724C>T (n.*2724C>T)
c.*2795C>T (n.*2795C>T)
c.300-342G>A
n.3875C>T
c.641-22838G>A (n.641-22838G>A)
c.*1270-342G>A (n.*1270-342G>A)
n.3064C>T
c.*39-342G>A (n.*39-342G>A)
c.805-342G>A (n.805-342G>A)
c.3616C>T (p.His1206Tyr)
c.7495C>T (p.His2499Tyr)
c.6616C>T (p.His2206Tyr)
c.6352C>T (p.His2118Tyr)
c.2731C>T (p.His911Tyr)
c.*38+3311G>A (n.*38+3311G>A)
n.2375-342G>A
n.2373-342G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331910A=CA1998810404ATM,C11orf65c.7661A= (p.His2554=)
c.*7132A= (n.*7132A=)
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n.2885A=
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n.2445A=
c.*2725A= (n.*2725A=)
c.*2796A= (n.*2796A=)
c.300-343T=
n.3876A=
c.641-22839T= (n.641-22839T=)
c.*1270-343T= (n.*1270-343T=)
n.3065A=
c.*39-343T= (n.*39-343T=)
c.805-343T= (n.805-343T=)
c.3617A= (p.His1206=)
c.7496A= (p.His2499=)
c.6617A= (p.His2206=)
c.6353A= (p.His2118=)
c.2732A= (p.His911=)
c.*38+3310T= (n.*38+3310T=)
n.2375-343T=
n.2373-343T=
11g.108331910A>CCA382560953ATM,C11orf65c.7661A>C (p.His2554Pro)
c.*7132A>C (n.*7132A>C)
n.2080A>C
n.618A>C
n.498A>C
n.2418A>C
n.2079A>C
n.9145A>C
n.2885A>C
n.3343+353A>C
n.2445A>C
c.*2725A>C (n.*2725A>C)
c.*2796A>C (n.*2796A>C)
c.300-343T>G
n.3876A>C
c.641-22839T>G (n.641-22839T>G)
c.*1270-343T>G (n.*1270-343T>G)
n.3065A>C
c.*39-343T>G (n.*39-343T>G)
c.805-343T>G (n.805-343T>G)
c.3617A>C (p.His1206Pro)
c.7496A>C (p.His2499Pro)
c.6617A>C (p.His2206Pro)
c.6353A>C (p.His2118Pro)
c.2732A>C (p.His911Pro)
c.*38+3310T>G (n.*38+3310T>G)
n.2375-343T>G
n.2373-343T>G
11g.108331910A>GCA501111ATM,C11orf65c.7661A>G (p.His2554Arg)
c.*7132A>G (n.*7132A>G)
n.2080A>G
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n.498A>G
n.2418A>G
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n.9145A>G
n.2885A>G
n.3343+353A>G
n.2445A>G
c.*2725A>G (n.*2725A>G)
c.*2796A>G (n.*2796A>G)
c.300-343T>C
n.3876A>G
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c.*39-343T>C (n.*39-343T>C)
c.805-343T>C (n.805-343T>C)
c.3617A>G (p.His1206Arg)
c.7496A>G (p.His2499Arg)
c.6617A>G (p.His2206Arg)
c.6353A>G (p.His2118Arg)
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c.*38+3310T>C (n.*38+3310T>C)
n.2375-343T>C
n.2373-343T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331910A>TCA382560952ATM,C11orf65c.7661A>T (p.His2554Leu)
c.*7132A>T (n.*7132A>T)
n.2080A>T
n.618A>T
n.498A>T
n.2418A>T
n.2079A>T
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n.2885A>T
n.3343+353A>T
n.2445A>T
c.*2725A>T (n.*2725A>T)
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n.3065A>T
c.*39-343T>A (n.*39-343T>A)
c.805-343T>A (n.805-343T>A)
c.3617A>T (p.His1206Leu)
c.7496A>T (p.His2499Leu)
c.6617A>T (p.His2206Leu)
c.6353A>T (p.His2118Leu)
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c.*38+3310T>A (n.*38+3310T>A)
n.2375-343T>A
n.2373-343T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331911T>ACA382560954ATM,C11orf65c.7662T>A (p.His2554Gln)
c.*7133T>A (n.*7133T>A)
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n.2419T>A
n.2080T>A
n.9146T>A
n.2886T>A
n.3343+354T>A
n.2446T>A
c.*2726T>A (n.*2726T>A)
c.*2797T>A (n.*2797T>A)
c.300-344A>T
n.3877T>A
c.641-22840A>T (n.641-22840A>T)
c.*1270-344A>T (n.*1270-344A>T)
n.3066T>A
c.*39-344A>T (n.*39-344A>T)
c.805-344A>T (n.805-344A>T)
c.3618T>A (p.His1206Gln)
c.7497T>A (p.His2499Gln)
c.6618T>A (p.His2206Gln)
c.6354T>A (p.His2118Gln)
c.2733T>A (p.His911Gln)
c.*38+3309A>T (n.*38+3309A>T)
n.2375-344A>T
n.2373-344A>T
 dbSNP
11g.108331911T>CCA476677173ATM,C11orf65c.7662T>C (p.His2554=)
c.*7133T>C (n.*7133T>C)
n.2081T>C
n.619T>C
n.499T>C
n.2419T>C
n.2080T>C
n.9146T>C
n.2886T>C
n.3343+354T>C
n.2446T>C
c.*2726T>C (n.*2726T>C)
c.*2797T>C (n.*2797T>C)
c.300-344A>G
n.3877T>C
c.641-22840A>G (n.641-22840A>G)
c.*1270-344A>G (n.*1270-344A>G)
n.3066T>C
c.*39-344A>G (n.*39-344A>G)
c.805-344A>G (n.805-344A>G)
c.3618T>C (p.His1206=)
c.7497T>C (p.His2499=)
c.6618T>C (p.His2206=)
c.6354T>C (p.His2118=)
c.2733T>C (p.His911=)
c.*38+3309A>G (n.*38+3309A>G)
n.2375-344A>G
n.2373-344A>G
 dbSNP
11g.108331911T>GCA382560955ATM,C11orf65c.7662T>G (p.His2554Gln)
c.*7133T>G (n.*7133T>G)
n.2081T>G
n.619T>G
n.499T>G
n.2419T>G
n.2080T>G
n.9146T>G
n.2886T>G
n.3343+354T>G
n.2446T>G
c.*2726T>G (n.*2726T>G)
c.*2797T>G (n.*2797T>G)
c.300-344A>C
n.3877T>G
c.641-22840A>C (n.641-22840A>C)
c.*1270-344A>C (n.*1270-344A>C)
n.3066T>G
c.*39-344A>C (n.*39-344A>C)
c.805-344A>C (n.805-344A>C)
c.3618T>G (p.His1206Gln)
c.7497T>G (p.His2499Gln)
c.6618T>G (p.His2206Gln)
c.6354T>G (p.His2118Gln)
c.2733T>G (p.His911Gln)
c.*38+3309A>C (n.*38+3309A>C)
n.2375-344A>C
n.2373-344A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331912C>ACA197379ATM,C11orf65c.7663C>A (p.His2555Asn)
c.*7134C>A (n.*7134C>A)
n.2082C>A
n.620C>A
n.500C>A
n.2420C>A
n.2081C>A
n.9147C>A
n.2887C>A
n.3343+355C>A
n.2447C>A
c.*2727C>A (n.*2727C>A)
c.*2798C>A (n.*2798C>A)
c.300-345G>T
n.3878C>A
c.641-22841G>T (n.641-22841G>T)
c.*1270-345G>T (n.*1270-345G>T)
n.3067C>A
c.*39-345G>T (n.*39-345G>T)
c.805-345G>T (n.805-345G>T)
c.3619C>A (p.His1207Asn)
c.7498C>A (p.His2500Asn)
c.6619C>A (p.His2207Asn)
c.6355C>A (p.His2119Asn)
c.2734C>A (p.His912Asn)
c.*38+3308G>T (n.*38+3308G>T)
n.2375-345G>T
n.2373-345G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108331912C=CA1998810412ATM,C11orf65c.7663C= (p.His2555=)
c.*7134C= (n.*7134C=)
n.2082C=
n.620C=
n.500C=
n.2420C=
n.2081C=
n.9147C=
n.2887C=
n.3343+355C=
n.2447C=
c.*2727C= (n.*2727C=)
c.*2798C= (n.*2798C=)
c.300-345G=
n.3878C=
c.641-22841G= (n.641-22841G=)
c.*1270-345G= (n.*1270-345G=)
n.3067C=
c.*39-345G= (n.*39-345G=)
c.805-345G= (n.805-345G=)
c.3619C= (p.His1207=)
c.7498C= (p.His2500=)
c.6619C= (p.His2207=)
c.6355C= (p.His2119=)
c.2734C= (p.His912=)
c.*38+3308G= (n.*38+3308G=)
n.2375-345G=
n.2373-345G=
11g.108331912C>GCA382560956ATM,C11orf65c.7663C>G (p.His2555Asp)
c.*7134C>G (n.*7134C>G)
n.2082C>G
n.620C>G
n.500C>G
n.2420C>G
n.2081C>G
n.9147C>G
n.2887C>G
n.3343+355C>G
n.2447C>G
c.*2727C>G (n.*2727C>G)
c.*2798C>G (n.*2798C>G)
c.300-345G>C
n.3878C>G
c.641-22841G>C (n.641-22841G>C)
c.*1270-345G>C (n.*1270-345G>C)
n.3067C>G
c.*39-345G>C (n.*39-345G>C)
c.805-345G>C (n.805-345G>C)
c.3619C>G (p.His1207Asp)
c.7498C>G (p.His2500Asp)
c.6619C>G (p.His2207Asp)
c.6355C>G (p.His2119Asp)
c.2734C>G (p.His912Asp)
c.*38+3308G>C (n.*38+3308G>C)
n.2375-345G>C
n.2373-345G>C
 dbSNP
11g.108331912C>TCA382560957ATM,C11orf65c.7663C>T (p.His2555Tyr)
c.*7134C>T (n.*7134C>T)
n.2082C>T
n.620C>T
n.500C>T
n.2420C>T
n.2081C>T
n.9147C>T
n.2887C>T
n.3343+355C>T
n.2447C>T
c.*2727C>T (n.*2727C>T)
c.*2798C>T (n.*2798C>T)
c.300-345G>A
n.3878C>T
c.641-22841G>A (n.641-22841G>A)
c.*1270-345G>A (n.*1270-345G>A)
n.3067C>T
c.*39-345G>A (n.*39-345G>A)
c.805-345G>A (n.805-345G>A)
c.3619C>T (p.His1207Tyr)
c.7498C>T (p.His2500Tyr)
c.6619C>T (p.His2207Tyr)
c.6355C>T (p.His2119Tyr)
c.2734C>T (p.His912Tyr)
c.*38+3308G>A (n.*38+3308G>A)
n.2375-345G>A
n.2373-345G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108331913A=CA1998810423ATM,C11orf65c.7664A= (p.His2555=)
c.*7135A= (n.*7135A=)
n.2083A=
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n.501A=
n.2421A=
n.2082A=
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n.2888A=
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n.2448A=
c.*2728A= (n.*2728A=)
c.*2799A= (n.*2799A=)
c.300-346T=
n.3879A=
c.641-22842T= (n.641-22842T=)
c.*1270-346T= (n.*1270-346T=)
n.3068A=
c.*39-346T= (n.*39-346T=)
c.805-346T= (n.805-346T=)
c.3620A= (p.His1207=)
c.7499A= (p.His2500=)
c.6620A= (p.His2207=)
c.6356A= (p.His2119=)
c.2735A= (p.His912=)
c.*38+3307T= (n.*38+3307T=)
n.2375-346T=
n.2373-346T=
11g.108331913A>CCA382560958ATM,C11orf65c.7664A>C (p.His2555Pro)
c.*7135A>C (n.*7135A>C)
n.2083A>C
n.621A>C
n.501A>C
n.2421A>C
n.2082A>C
n.9148A>C
n.2888A>C
n.3343+356A>C
n.2448A>C
c.*2728A>C (n.*2728A>C)
c.*2799A>C (n.*2799A>C)
c.300-346T>G
n.3879A>C
c.641-22842T>G (n.641-22842T>G)
c.*1270-346T>G (n.*1270-346T>G)
n.3068A>C
c.*39-346T>G (n.*39-346T>G)
c.805-346T>G (n.805-346T>G)
c.3620A>C (p.His1207Pro)
c.7499A>C (p.His2500Pro)
c.6620A>C (p.His2207Pro)
c.6356A>C (p.His2119Pro)
c.2735A>C (p.His912Pro)
c.*38+3307T>G (n.*38+3307T>G)
n.2375-346T>G
n.2373-346T>G
11g.108331913A>GCA10579266ATM,C11orf65c.7664A>G (p.His2555Arg)
c.*7135A>G (n.*7135A>G)
n.2083A>G
n.621A>G
n.501A>G
n.2421A>G
n.2082A>G
n.9148A>G
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n.3343+356A>G
n.2448A>G
c.*2728A>G (n.*2728A>G)
c.*2799A>G (n.*2799A>G)
c.300-346T>C
n.3879A>G
c.641-22842T>C (n.641-22842T>C)
c.*1270-346T>C (n.*1270-346T>C)
n.3068A>G
c.*39-346T>C (n.*39-346T>C)
c.805-346T>C (n.805-346T>C)
c.3620A>G (p.His1207Arg)
c.7499A>G (p.His2500Arg)
c.6620A>G (p.His2207Arg)
c.6356A>G (p.His2119Arg)
c.2735A>G (p.His912Arg)
c.*38+3307T>C (n.*38+3307T>C)
n.2375-346T>C
n.2373-346T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331913A>TCA382560959ATM,C11orf65c.7664A>T (p.His2555Leu)
c.*7135A>T (n.*7135A>T)
n.2083A>T
n.621A>T
n.501A>T
n.2421A>T
n.2082A>T
n.9148A>T
n.2888A>T
n.3343+356A>T
n.2448A>T
c.*2728A>T (n.*2728A>T)
c.*2799A>T (n.*2799A>T)
c.300-346T>A
n.3879A>T
c.641-22842T>A (n.641-22842T>A)
c.*1270-346T>A (n.*1270-346T>A)
n.3068A>T
c.*39-346T>A (n.*39-346T>A)
c.805-346T>A (n.805-346T>A)
c.3620A>T (p.His1207Leu)
c.7499A>T (p.His2500Leu)
c.6620A>T (p.His2207Leu)
c.6356A>T (p.His2119Leu)
c.2735A>T (p.His912Leu)
c.*38+3307T>A (n.*38+3307T>A)
n.2375-346T>A
n.2373-346T>A
 dbSNP
11g.108331913_108331914delinsACCA1998810422ATM,C11orf65c.7664_7665delinsAC (p.His2555=)
c.*7135_*7136delinsAC (n.*7135_*7136delinsAC)
n.2083_2084delinsAC
n.621_622delinsAC
n.501_502delinsAC
n.2421_2422delinsAC
n.2082_2083delinsAC
n.9148_9149delinsAC
n.2888_2889delinsAC
n.3343+356_3343+357delinsAC
n.2448_2449delinsAC
c.*2728_*2729delinsAC (n.*2728_*2729delinsAC)
c.*2799_*2800delinsAC (n.*2799_*2800delinsAC)
c.300-347_300-346delinsGT
n.3879_3880delinsAC
c.641-22843_641-22842delinsGT (n.641-22843_641-22842delinsGT)
c.*1270-347_*1270-346delinsGT (n.*1270-347_*1270-346delinsGT)
n.3068_3069delinsAC
c.*39-347_*39-346delinsGT (n.*39-347_*39-346delinsGT)
c.805-347_805-346delinsGT (n.805-347_805-346delinsGT)
c.3620_3621delinsAC (p.His1207=)
c.7499_7500delinsAC (p.His2500=)
c.6620_6621delinsAC (p.His2207=)
c.6356_6357delinsAC (p.His2119=)
c.2735_2736delinsAC (p.His912=)
c.*38+3306_*38+3307delinsGT (n.*38+3306_*38+3307delinsGT)
n.2375-347_2375-346delinsGT
n.2373-347_2373-346delinsGT
11g.108331913_108331914insGTGCA602132834ATM,C11orf65c.7664_7665insGTG (p.His2555delinsGlnCys)
c.*7135_*7136insGTG (n.*7135_*7136insGTG)
n.2083_2084insGTG
n.621_622insGTG
n.501_502insGTG
n.2421_2422insGTG
n.2082_2083insGTG
n.9148_9149insGTG
n.2888_2889insGTG
n.3343+356_3343+357insGTG
n.2448_2449insGTG
c.*2728_*2729insGTG (n.*2728_*2729insGTG)
c.*2799_*2800insGTG (n.*2799_*2800insGTG)
c.300-347_300-346insCAC
n.3879_3880insGTG
c.641-22843_641-22842insCAC (n.641-22843_641-22842insCAC)
c.*1270-347_*1270-346insCAC (n.*1270-347_*1270-346insCAC)
n.3068_3069insGTG
c.*39-347_*39-346insCAC (n.*39-347_*39-346insCAC)
c.805-347_805-346insCAC (n.805-347_805-346insCAC)
c.3620_3621insGTG (p.His1207delinsGlnCys)
c.7499_7500insGTG (p.His2500delinsGlnCys)
c.6620_6621insGTG (p.His2207delinsGlnCys)
c.6356_6357insGTG (p.His2119delinsGlnCys)
c.2735_2736insGTG (p.His912delinsGlnCys)
c.*38+3306_*38+3307insCAC (n.*38+3306_*38+3307insCAC)
n.2375-347_2375-346insCAC
n.2373-347_2373-346insCAC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331914C>ACA228418713ATM,C11orf65c.7665C>A (p.His2555Gln)
c.*7136C>A (n.*7136C>A)
n.2084C>A
n.622C>A
n.502C>A
n.2422C>A
n.2083C>A
n.9149C>A
n.2889C>A
n.3343+357C>A
n.2449C>A
c.*2729C>A (n.*2729C>A)
c.*2800C>A (n.*2800C>A)
c.300-347G>T
n.3880C>A
c.641-22843G>T (n.641-22843G>T)
c.*1270-347G>T (n.*1270-347G>T)
n.3069C>A
c.*39-347G>T (n.*39-347G>T)
c.805-347G>T (n.805-347G>T)
c.3621C>A (p.His1207Gln)
c.7500C>A (p.His2500Gln)
c.6621C>A (p.His2207Gln)
c.6357C>A (p.His2119Gln)
c.2736C>A (p.His912Gln)
c.*38+3306G>T (n.*38+3306G>T)
n.2375-347G>T
n.2373-347G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331914C=CA1998810434ATM,C11orf65c.7665C= (p.His2555=)
c.*7136C= (n.*7136C=)
n.2084C=
n.622C=
n.502C=
n.2422C=
n.2083C=
n.9149C=
n.2889C=
n.3343+357C=
n.2449C=
c.*2729C= (n.*2729C=)
c.*2800C= (n.*2800C=)
c.300-347G=
n.3880C=
c.641-22843G= (n.641-22843G=)
c.*1270-347G= (n.*1270-347G=)
n.3069C=
c.*39-347G= (n.*39-347G=)
c.805-347G= (n.805-347G=)
c.3621C= (p.His1207=)
c.7500C= (p.His2500=)
c.6621C= (p.His2207=)
c.6357C= (p.His2119=)
c.2736C= (p.His912=)
c.*38+3306G= (n.*38+3306G=)
n.2375-347G=
n.2373-347G=
11g.108331914C>GCA382560960ATM,C11orf65c.7665C>G (p.His2555Gln)
c.*7136C>G (n.*7136C>G)
n.2084C>G
n.622C>G
n.502C>G
n.2422C>G
n.2083C>G
n.9149C>G
n.2889C>G
n.3343+357C>G
n.2449C>G
c.*2729C>G (n.*2729C>G)
c.*2800C>G (n.*2800C>G)
c.300-347G>C
n.3880C>G
c.641-22843G>C (n.641-22843G>C)
c.*1270-347G>C (n.*1270-347G>C)
n.3069C>G
c.*39-347G>C (n.*39-347G>C)
c.805-347G>C (n.805-347G>C)
c.3621C>G (p.His1207Gln)
c.7500C>G (p.His2500Gln)
c.6621C>G (p.His2207Gln)
c.6357C>G (p.His2119Gln)
c.2736C>G (p.His912Gln)
c.*38+3306G>C (n.*38+3306G>C)
n.2375-347G>C
n.2373-347G>C
 dbSNP
11g.108331914C>TCA476677176ATM,C11orf65c.7665C>T (p.His2555=)
c.*7136C>T (n.*7136C>T)
n.2084C>T
n.622C>T
n.502C>T
n.2422C>T
n.2083C>T
n.9149C>T
n.2889C>T
n.3343+357C>T
n.2449C>T
c.*2729C>T (n.*2729C>T)
c.*2800C>T (n.*2800C>T)
c.300-347G>A
n.3880C>T
c.641-22843G>A (n.641-22843G>A)
c.*1270-347G>A (n.*1270-347G>A)
n.3069C>T
c.*39-347G>A (n.*39-347G>A)
c.805-347G>A (n.805-347G>A)
c.3621C>T (p.His1207=)
c.7500C>T (p.His2500=)
c.6621C>T (p.His2207=)
c.6357C>T (p.His2119=)
c.2736C>T (p.His912=)
c.*38+3306G>A (n.*38+3306G>A)
n.2375-347G>A
n.2373-347G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331914delinsGTGACA658656297ATM,C11orf65c.7665delinsGTGA (p.His2555GlnfsTer2)
c.*7136delinsGTGA (n.*7136delinsGTGA)
n.2084delinsGTGA
n.622delinsGTGA
n.502delinsGTGA
n.2422delinsGTGA
n.2083delinsGTGA
n.9149delinsGTGA
n.2889delinsGTGA
n.3343+357delinsGTGA
n.2449delinsGTGA
c.*2729delinsGTGA (n.*2729delinsGTGA)
c.*2800delinsGTGA (n.*2800delinsGTGA)
c.300-347delinsTCAC
n.3880delinsGTGA
c.641-22843delinsTCAC (n.641-22843delinsTCAC)
c.*1270-347delinsTCAC (n.*1270-347delinsTCAC)
n.3069delinsGTGA
c.*39-347delinsTCAC (n.*39-347delinsTCAC)
c.805-347delinsTCAC (n.805-347delinsTCAC)
c.3621delinsGTGA (p.His1207GlnfsTer2)
c.7500delinsGTGA (p.His2500GlnfsTer2)
c.6621delinsGTGA (p.His2207GlnfsTer2)
c.6357delinsGTGA (p.His2119GlnfsTer2)
c.2736delinsGTGA (p.His912GlnfsTer2)
c.*38+3306delinsTCAC (n.*38+3306delinsTCAC)
n.2375-347delinsTCAC
n.2373-347delinsTCAC
 ClinVar dbSNP
11g.108331915A>CCA382560961ATM,C11orf65c.7666A>C (p.Thr2556Pro)
c.*7137A>C (n.*7137A>C)
n.2085A>C
n.623A>C
n.503A>C
n.2423A>C
n.2084A>C
n.9150A>C
n.2890A>C
n.3343+358A>C
n.2450A>C
c.*2730A>C (n.*2730A>C)
c.*2801A>C (n.*2801A>C)
c.300-348T>G
n.3881A>C
c.641-22844T>G (n.641-22844T>G)
c.*1270-348T>G (n.*1270-348T>G)
n.3070A>C
c.*39-348T>G (n.*39-348T>G)
c.805-348T>G (n.805-348T>G)
c.3622A>C (p.Thr1208Pro)
c.7501A>C (p.Thr2501Pro)
c.6622A>C (p.Thr2208Pro)
c.6358A>C (p.Thr2120Pro)
c.2737A>C (p.Thr913Pro)
c.*38+3305T>G (n.*38+3305T>G)
n.2375-348T>G
n.2373-348T>G
11g.108331915A>GCA382560962ATM,C11orf65c.7666A>G (p.Thr2556Ala)
c.*7137A>G (n.*7137A>G)
n.2085A>G
n.623A>G
n.503A>G
n.2423A>G
n.2084A>G
n.9150A>G
n.2890A>G
n.3343+358A>G
n.2450A>G
c.*2730A>G (n.*2730A>G)
c.*2801A>G (n.*2801A>G)
c.300-348T>C
n.3881A>G
c.641-22844T>C (n.641-22844T>C)
c.*1270-348T>C (n.*1270-348T>C)
n.3070A>G
c.*39-348T>C (n.*39-348T>C)
c.805-348T>C (n.805-348T>C)
c.3622A>G (p.Thr1208Ala)
c.7501A>G (p.Thr2501Ala)
c.6622A>G (p.Thr2208Ala)
c.6358A>G (p.Thr2120Ala)
c.2737A>G (p.Thr913Ala)
c.*38+3305T>C (n.*38+3305T>C)
n.2375-348T>C
n.2373-348T>C
11g.108331915A>TCA382560963ATM,C11orf65c.7666A>T (p.Thr2556Ser)
c.*7137A>T (n.*7137A>T)
n.2085A>T
n.623A>T
n.503A>T
n.2423A>T
n.2084A>T
n.9150A>T
n.2890A>T
n.3343+358A>T
n.2450A>T
c.*2730A>T (n.*2730A>T)
c.*2801A>T (n.*2801A>T)
c.300-348T>A
n.3881A>T
c.641-22844T>A (n.641-22844T>A)
c.*1270-348T>A (n.*1270-348T>A)
n.3070A>T
c.*39-348T>A (n.*39-348T>A)
c.805-348T>A (n.805-348T>A)
c.3622A>T (p.Thr1208Ser)
c.7501A>T (p.Thr2501Ser)
c.6622A>T (p.Thr2208Ser)
c.6358A>T (p.Thr2120Ser)
c.2737A>T (p.Thr913Ser)
c.*38+3305T>A (n.*38+3305T>A)
n.2375-348T>A
n.2373-348T>A
 dbSNP
11g.108331915_108331933delCA2499220714ATM,C11orf65c.7666_7684del (p.Thr2556ProfsTer2)
c.*7137_*7155del (n.*7137_*7155del)
n.2085_2103del
n.623_641del
n.503_521del
n.2423_2441del
n.2084_2102del
n.9150_9168del
n.2890_2908del
n.3343+358_3343+376del
n.2450_2468del
c.*2730_*2748del (n.*2730_*2748del)
c.*2801_*2819del (n.*2801_*2819del)
c.300-366_300-348del
n.3881_3899del
c.641-22862_641-22844del (n.641-22862_641-22844del)
c.*1270-366_*1270-348del (n.*1270-366_*1270-348del)
n.3070_3088del
c.*39-366_*39-348del (n.*39-366_*39-348del)
c.805-366_805-348del (n.805-366_805-348del)
c.3622_3640del (p.Thr1208ProfsTer2)
c.7501_7519del (p.Thr2501ProfsTer2)
c.6622_6640del (p.Thr2208ProfsTer2)
c.6358_6376del (p.Thr2120ProfsTer2)
c.2737_2755del (p.Thr913ProfsTer2)
c.*38+3287_*38+3305del (n.*38+3287_*38+3305del)
n.2375-366_2375-348del
n.2373-366_2373-348del
 ClinVar dbSNP
11g.108331916C>ACA382560966ATM,C11orf65c.7667C>A (p.Thr2556Asn)
c.*7138C>A (n.*7138C>A)
n.2086C>A
n.624C>A
n.504C>A
n.2424C>A
n.2085C>A
n.9151C>A
n.2891C>A
n.3343+359C>A
n.2451C>A
c.*2731C>A (n.*2731C>A)
c.*2802C>A (n.*2802C>A)
c.300-349G>T
n.3882C>A
c.641-22845G>T (n.641-22845G>T)
c.*1270-349G>T (n.*1270-349G>T)
n.3071C>A
c.*39-349G>T (n.*39-349G>T)
c.805-349G>T (n.805-349G>T)
c.3623C>A (p.Thr1208Asn)
c.7502C>A (p.Thr2501Asn)
c.6623C>A (p.Thr2208Asn)
c.6359C>A (p.Thr2120Asn)
c.2738C>A (p.Thr913Asn)
c.*38+3304G>T (n.*38+3304G>T)
n.2375-349G>T
n.2373-349G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331916C=CA1998810441ATM,C11orf65c.7667C= (p.Thr2556=)
c.*7138C= (n.*7138C=)
n.2086C=
n.624C=
n.504C=
n.2424C=
n.2085C=
n.9151C=
n.2891C=
n.3343+359C=
n.2451C=
c.*2731C= (n.*2731C=)
c.*2802C= (n.*2802C=)
c.300-349G=
n.3882C=
c.641-22845G= (n.641-22845G=)
c.*1270-349G= (n.*1270-349G=)
n.3071C=
c.*39-349G= (n.*39-349G=)
c.805-349G= (n.805-349G=)
c.3623C= (p.Thr1208=)
c.7502C= (p.Thr2501=)
c.6623C= (p.Thr2208=)
c.6359C= (p.Thr2120=)
c.2738C= (p.Thr913=)
c.*38+3304G= (n.*38+3304G=)
n.2375-349G=
n.2373-349G=
11g.108331916C>GCA382560965ATM,C11orf65c.7667C>G (p.Thr2556Ser)
c.*7138C>G (n.*7138C>G)
n.2086C>G
n.624C>G
n.504C>G
n.2424C>G
n.2085C>G
n.9151C>G
n.2891C>G
n.3343+359C>G
n.2451C>G
c.*2731C>G (n.*2731C>G)
c.*2802C>G (n.*2802C>G)
c.300-349G>C
n.3882C>G
c.641-22845G>C (n.641-22845G>C)
c.*1270-349G>C (n.*1270-349G>C)
n.3071C>G
c.*39-349G>C (n.*39-349G>C)
c.805-349G>C (n.805-349G>C)
c.3623C>G (p.Thr1208Ser)
c.7502C>G (p.Thr2501Ser)
c.6623C>G (p.Thr2208Ser)
c.6359C>G (p.Thr2120Ser)
c.2738C>G (p.Thr913Ser)
c.*38+3304G>C (n.*38+3304G>C)
n.2375-349G>C
n.2373-349G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331916C>TCA382560964ATM,C11orf65c.7667C>T (p.Thr2556Ile)
c.*7138C>T (n.*7138C>T)
n.2086C>T
n.624C>T
n.504C>T
n.2424C>T
n.2085C>T
n.9151C>T
n.2891C>T
n.3343+359C>T
n.2451C>T
c.*2731C>T (n.*2731C>T)
c.*2802C>T (n.*2802C>T)
c.300-349G>A
n.3882C>T
c.641-22845G>A (n.641-22845G>A)
c.*1270-349G>A (n.*1270-349G>A)
n.3071C>T
c.*39-349G>A (n.*39-349G>A)
c.805-349G>A (n.805-349G>A)
c.3623C>T (p.Thr1208Ile)
c.7502C>T (p.Thr2501Ile)
c.6623C>T (p.Thr2208Ile)
c.6359C>T (p.Thr2120Ile)
c.2738C>T (p.Thr913Ile)
c.*38+3304G>A (n.*38+3304G>A)
n.2375-349G>A
n.2373-349G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108331916_108331918delinsCTTCA1998810444ATM,C11orf65c.7667_7669delinsCTT (p.Thr2556=)
c.*7138_*7140delinsCTT (n.*7138_*7140delinsCTT)
n.2086_2088delinsCTT
n.624_626delinsCTT
n.504_506delinsCTT
n.2424_2426delinsCTT
n.2085_2087delinsCTT
n.9151_9153delinsCTT
n.2891_2893delinsCTT
n.3343+359_3343+361delinsCTT
n.2451_2453delinsCTT
c.*2731_*2733delinsCTT (n.*2731_*2733delinsCTT)
c.*2802_*2804delinsCTT (n.*2802_*2804delinsCTT)
c.300-351_300-349delinsAAG
n.3882_3884delinsCTT
c.641-22847_641-22845delinsAAG (n.641-22847_641-22845delinsAAG)
c.*1270-351_*1270-349delinsAAG (n.*1270-351_*1270-349delinsAAG)
n.3071_3073delinsCTT
c.*39-351_*39-349delinsAAG (n.*39-351_*39-349delinsAAG)
c.805-351_805-349delinsAAG (n.805-351_805-349delinsAAG)
c.3623_3625delinsCTT (p.Thr1208=)
c.7502_7504delinsCTT (p.Thr2501=)
c.6623_6625delinsCTT (p.Thr2208=)
c.6359_6361delinsCTT (p.Thr2120=)
c.2738_2740delinsCTT (p.Thr913=)
c.*38+3302_*38+3304delinsAAG (n.*38+3302_*38+3304delinsAAG)
n.2375-351_2375-349delinsAAG
n.2373-351_2373-349delinsAAG
11g.108331916_108331920delinsCTTTGCA1998810443ATM,C11orf65c.7667_7671delinsCTTTG (p.Thr2556=)
c.*7138_*7142delinsCTTTG (n.*7138_*7142delinsCTTTG)
n.2086_2090delinsCTTTG
n.624_628delinsCTTTG
n.504_508delinsCTTTG
n.2424_2428delinsCTTTG
n.2085_2089delinsCTTTG
n.9151_9155delinsCTTTG
n.2891_2895delinsCTTTG
n.3343+359_3343+363delinsCTTTG
n.2451_2455delinsCTTTG
c.*2731_*2735delinsCTTTG (n.*2731_*2735delinsCTTTG)
c.*2802_*2806delinsCTTTG (n.*2802_*2806delinsCTTTG)
c.300-353_300-349delinsCAAAG
n.3882_3886delinsCTTTG
c.641-22849_641-22845delinsCAAAG (n.641-22849_641-22845delinsCAAAG)
c.*1270-353_*1270-349delinsCAAAG (n.*1270-353_*1270-349delinsCAAAG)
n.3071_3075delinsCTTTG
c.*39-353_*39-349delinsCAAAG (n.*39-353_*39-349delinsCAAAG)
c.805-353_805-349delinsCAAAG (n.805-353_805-349delinsCAAAG)
c.3623_3627delinsCTTTG (p.Thr1208=)
c.7502_7506delinsCTTTG (p.Thr2501=)
c.6623_6627delinsCTTTG (p.Thr2208=)
c.6359_6363delinsCTTTG (p.Thr2120=)
c.2738_2742delinsCTTTG (p.Thr913=)
c.*38+3300_*38+3304delinsCAAAG (n.*38+3300_*38+3304delinsCAAAG)
n.2375-353_2375-349delinsCAAAG
n.2373-353_2373-349delinsCAAAG
11g.108331917T>ACA476677178ATM,C11orf65c.7668T>A (p.Thr2556=)
c.*7139T>A (n.*7139T>A)
n.2087T>A
n.625T>A
n.505T>A
n.2425T>A
n.2086T>A
n.9152T>A
n.2892T>A
n.3343+360T>A
n.2452T>A
c.*2732T>A (n.*2732T>A)
c.*2803T>A (n.*2803T>A)
c.300-350A>T
n.3883T>A
c.641-22846A>T (n.641-22846A>T)
c.*1270-350A>T (n.*1270-350A>T)
n.3072T>A
c.*39-350A>T (n.*39-350A>T)
c.805-350A>T (n.805-350A>T)
c.3624T>A (p.Thr1208=)
c.7503T>A (p.Thr2501=)
c.6624T>A (p.Thr2208=)
c.6360T>A (p.Thr2120=)
c.2739T>A (p.Thr913=)
c.*38+3303A>T (n.*38+3303A>T)
n.2375-350A>T
n.2373-350A>T
 dbSNP
11g.108331917T>CCA476677179ATM,C11orf65c.7668T>C (p.Thr2556=)
c.*7139T>C (n.*7139T>C)
n.2087T>C
n.625T>C
n.505T>C
n.2425T>C
n.2086T>C
n.9152T>C
n.2892T>C
n.3343+360T>C
n.2452T>C
c.*2732T>C (n.*2732T>C)
c.*2803T>C (n.*2803T>C)
c.300-350A>G
n.3883T>C
c.641-22846A>G (n.641-22846A>G)
c.*1270-350A>G (n.*1270-350A>G)
n.3072T>C
c.*39-350A>G (n.*39-350A>G)
c.805-350A>G (n.805-350A>G)
c.3624T>C (p.Thr1208=)
c.7503T>C (p.Thr2501=)
c.6624T>C (p.Thr2208=)
c.6360T>C (p.Thr2120=)
c.2739T>C (p.Thr913=)
c.*38+3303A>G (n.*38+3303A>G)
n.2375-350A>G
n.2373-350A>G
11g.108331917T>GCA476677180ATM,C11orf65c.7668T>G (p.Thr2556=)
c.*7139T>G (n.*7139T>G)
n.2087T>G
n.625T>G
n.505T>G
n.2425T>G
n.2086T>G
n.9152T>G
n.2892T>G
n.3343+360T>G
n.2452T>G
c.*2732T>G (n.*2732T>G)
c.*2803T>G (n.*2803T>G)
c.300-350A>C
n.3883T>G
c.641-22846A>C (n.641-22846A>C)
c.*1270-350A>C (n.*1270-350A>C)
n.3072T>G
c.*39-350A>C (n.*39-350A>C)
c.805-350A>C (n.805-350A>C)
c.3624T>G (p.Thr1208=)
c.7503T>G (p.Thr2501=)
c.6624T>G (p.Thr2208=)
c.6360T>G (p.Thr2120=)
c.2739T>G (p.Thr913=)
c.*38+3303A>C (n.*38+3303A>C)
n.2375-350A>C
n.2373-350A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108331917T=CA1998810455ATM,C11orf65c.7668T= (p.Thr2556=)
c.*7139T= (n.*7139T=)
n.2087T=
n.625T=
n.505T=
n.2425T=
n.2086T=
n.9152T=
n.2892T=
n.3343+360T=
n.2452T=
c.*2732T= (n.*2732T=)
c.*2803T= (n.*2803T=)
c.300-350A=
n.3883T=
c.641-22846A= (n.641-22846A=)
c.*1270-350A= (n.*1270-350A=)
n.3072T=
c.*39-350A= (n.*39-350A=)
c.805-350A= (n.805-350A=)
c.3624T= (p.Thr1208=)
c.7503T= (p.Thr2501=)
c.6624T= (p.Thr2208=)
c.6360T= (p.Thr2120=)
c.2739T= (p.Thr913=)
c.*38+3303A= (n.*38+3303A=)
n.2375-350A=
n.2373-350A=
11g.108331919delCA2499220715ATM,C11orf65c.7670del (p.Leu2557CysfsTer7)
c.*7141del (n.*7141del)
n.2089del
n.627del
n.507del
n.2427del
n.2088del
n.9154del
n.2894del
n.3343+362del
n.2454del
c.*2734del (n.*2734del)
c.*2805del (n.*2805del)
c.300-350del
n.3885del
c.641-22846del (n.641-22846del)
c.*1270-350del (n.*1270-350del)
n.3074del
c.*39-350del (n.*39-350del)
c.805-350del (n.805-350del)
c.3626del (p.Leu1209CysfsTer7)
c.7505del (p.Leu2502CysfsTer7)
c.6626del (p.Leu2209CysfsTer7)
c.6362del (p.Leu2121CysfsTer7)
c.2741del (p.Leu914CysfsTer7)
c.*38+3303del (n.*38+3303del)
n.2375-350del
n.2373-350del
 ClinVar dbSNP
11g.108331918_108331919delCA891842777ATM,C11orf65c.7669_7670del (p.Leu2557ValfsTer13)
c.*7140_*7141del (n.*7140_*7141del)
n.2088_2089del
n.626_627del
n.506_507del
n.2426_2427del
n.2087_2088del
n.9153_9154del
n.2893_2894del
n.3343+361_3343+362del
n.2453_2454del
c.*2733_*2734del (n.*2733_*2734del)
c.*2804_*2805del (n.*2804_*2805del)
c.300-351_300-350del
n.3884_3885del
c.641-22847_641-22846del (n.641-22847_641-22846del)
c.*1270-351_*1270-350del (n.*1270-351_*1270-350del)
n.3073_3074del
c.*39-351_*39-350del (n.*39-351_*39-350del)
c.805-351_805-350del (n.805-351_805-350del)
c.3625_3626del (p.Leu1209ValfsTer13)
c.7504_7505del (p.Leu2502ValfsTer13)
c.6625_6626del (p.Leu2209ValfsTer13)
c.6361_6362del (p.Leu2121ValfsTer13)
c.2740_2741del (p.Leu914ValfsTer13)
c.*38+3302_*38+3303del (n.*38+3302_*38+3303del)
n.2375-351_2375-350del
n.2373-351_2373-350del
 ClinVar dbSNP
11g.108331920_108331923delCA658797736ATM,C11orf65c.7671_7674del (p.Phe2558LeufsTer5)
c.*7142_*7145del (n.*7142_*7145del)
n.2090_2093del
n.628_631del
n.508_511del
n.2428_2431del
n.2089_2092del
n.9155_9158del
n.2895_2898del
n.3343+363_3343+366del
n.2455_2458del
c.*2735_*2738del (n.*2735_*2738del)
c.*2806_*2809del (n.*2806_*2809del)
c.300-353_300-350del
n.3886_3889del
c.641-22849_641-22846del (n.641-22849_641-22846del)
c.*1270-353_*1270-350del (n.*1270-353_*1270-350del)
n.3075_3078del
c.*39-353_*39-350del (n.*39-353_*39-350del)
c.805-353_805-350del (n.805-353_805-350del)
c.3627_3630del (p.Phe1210LeufsTer5)
c.7506_7509del (p.Phe2503LeufsTer5)
c.6627_6630del (p.Phe2210LeufsTer5)
c.6363_6366del (p.Phe2122LeufsTer5)
c.2742_2745del (p.Phe915LeufsTer5)
c.*38+3300_*38+3303del (n.*38+3300_*38+3303del)
n.2375-353_2375-350del
n.2373-353_2373-350del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108331918T>ACA382560967ATM,C11orf65c.7669T>A (p.Leu2557Met)
c.*7140T>A (n.*7140T>A)
n.2088T>A
n.626T>A
n.506T>A
n.2426T>A
n.2087T>A
n.9153T>A
n.2893T>A
n.3343+361T>A
n.2453T>A
c.*2733T>A (n.*2733T>A)
c.*2804T>A (n.*2804T>A)
c.300-351A>T
n.3884T>A
c.641-22847A>T (n.641-22847A>T)
c.*1270-351A>T (n.*1270-351A>T)
n.3073T>A
c.*39-351A>T (n.*39-351A>T)
c.805-351A>T (n.805-351A>T)
c.3625T>A (p.Leu1209Met)
c.7504T>A (p.Leu2502Met)
c.6625T>A (p.Leu2209Met)
c.6361T>A (p.Leu2121Met)
c.2740T>A (p.Leu914Met)
c.*38+3302A>T (n.*38+3302A>T)
n.2375-351A>T
n.2373-351A>T
11g.108331918T>CCA476677181ATM,C11orf65c.7669T>C (p.Leu2557=)
c.*7140T>C (n.*7140T>C)
n.2088T>C
n.626T>C
n.506T>C
n.2426T>C
n.2087T>C
n.9153T>C
n.2893T>C
n.3343+361T>C
n.2453T>C
c.*2733T>C (n.*2733T>C)
c.*2804T>C (n.*2804T>C)
c.300-351A>G
n.3884T>C
c.641-22847A>G (n.641-22847A>G)
c.*1270-351A>G (n.*1270-351A>G)
n.3073T>C
c.*39-351A>G (n.*39-351A>G)
c.805-351A>G (n.805-351A>G)
c.3625T>C (p.Leu1209=)
c.7504T>C (p.Leu2502=)
c.6625T>C (p.Leu2209=)
c.6361T>C (p.Leu2121=)
c.2740T>C (p.Leu914=)
c.*38+3302A>G (n.*38+3302A>G)
n.2375-351A>G
n.2373-351A>G
11g.108331918T>GCA382560968ATM,C11orf65c.7669T>G (p.Leu2557Val)
c.*7140T>G (n.*7140T>G)
n.2088T>G
n.626T>G
n.506T>G
n.2426T>G
n.2087T>G
n.9153T>G
n.2893T>G
n.3343+361T>G
n.2453T>G
c.*2733T>G (n.*2733T>G)
c.*2804T>G (n.*2804T>G)
c.300-351A>C
n.3884T>G
c.641-22847A>C (n.641-22847A>C)
c.*1270-351A>C (n.*1270-351A>C)
n.3073T>G
c.*39-351A>C (n.*39-351A>C)
c.805-351A>C (n.805-351A>C)
c.3625T>G (p.Leu1209Val)
c.7504T>G (p.Leu2502Val)
c.6625T>G (p.Leu2209Val)
c.6361T>G (p.Leu2121Val)
c.2740T>G (p.Leu914Val)
c.*38+3302A>C (n.*38+3302A>C)
n.2375-351A>C
n.2373-351A>C
 COSMIC
11g.108331919T>ACA382560969ATM,C11orf65c.7670T>A (p.Leu2557Ter)
c.*7141T>A (n.*7141T>A)
n.2089T>A
n.627T>A
n.507T>A
n.2427T>A
n.2088T>A
n.9154T>A
n.2894T>A
n.3343+362T>A
n.2454T>A
c.*2734T>A (n.*2734T>A)
c.*2805T>A (n.*2805T>A)
c.300-352A>T
n.3885T>A
c.641-22848A>T (n.641-22848A>T)
c.*1270-352A>T (n.*1270-352A>T)
n.3074T>A
c.*39-352A>T (n.*39-352A>T)
c.805-352A>T (n.805-352A>T)
c.3626T>A (p.Leu1209Ter)
c.7505T>A (p.Leu2502Ter)
c.6626T>A (p.Leu2209Ter)
c.6362T>A (p.Leu2121Ter)
c.2741T>A (p.Leu914Ter)
c.*38+3301A>T (n.*38+3301A>T)
n.2375-352A>T
n.2373-352A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108331919T>CCA382560970ATM,C11orf65c.7670T>C (p.Leu2557Ser)
c.*7141T>C (n.*7141T>C)
n.2089T>C
n.627T>C
n.507T>C
n.2427T>C
n.2088T>C
n.9154T>C
n.2894T>C
n.3343+362T>C
n.2454T>C
c.*2734T>C (n.*2734T>C)
c.*2805T>C (n.*2805T>C)
c.300-352A>G
n.3885T>C
c.641-22848A>G (n.641-22848A>G)
c.*1270-352A>G (n.*1270-352A>G)
n.3074T>C
c.*39-352A>G (n.*39-352A>G)
c.805-352A>G (n.805-352A>G)
c.3626T>C (p.Leu1209Ser)
c.7505T>C (p.Leu2502Ser)
c.6626T>C (p.Leu2209Ser)
c.6362T>C (p.Leu2121Ser)
c.2741T>C (p.Leu914Ser)
c.*38+3301A>G (n.*38+3301A>G)
n.2375-352A>G
n.2373-352A>G
 gnomAD v4
11g.108331919T>GCA382560971ATM,C11orf65c.7670T>G (p.Leu2557Trp)
c.*7141T>G (n.*7141T>G)
n.2089T>G
n.627T>G
n.507T>G
n.2427T>G
n.2088T>G
n.9154T>G
n.2894T>G
n.3343+362T>G
n.2454T>G
c.*2734T>G (n.*2734T>G)
c.*2805T>G (n.*2805T>G)
c.300-352A>C
n.3885T>G
c.641-22848A>C (n.641-22848A>C)
c.*1270-352A>C (n.*1270-352A>C)
n.3074T>G
c.*39-352A>C (n.*39-352A>C)
c.805-352A>C (n.805-352A>C)
c.3626T>G (p.Leu1209Trp)
c.7505T>G (p.Leu2502Trp)
c.6626T>G (p.Leu2209Trp)
c.6362T>G (p.Leu2121Trp)
c.2741T>G (p.Leu914Trp)
c.*38+3301A>C (n.*38+3301A>C)
n.2375-352A>C
n.2373-352A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108331919T=CA1998810461ATM,C11orf65c.7670T= (p.Leu2557=)
c.*7141T= (n.*7141T=)
n.2089T=
n.627T=
n.507T=
n.2427T=
n.2088T=
n.9154T=
n.2894T=
n.3343+362T=
n.2454T=
c.*2734T= (n.*2734T=)
c.*2805T= (n.*2805T=)
c.300-352A=
n.3885T=
c.641-22848A= (n.641-22848A=)
c.*1270-352A= (n.*1270-352A=)
n.3074T=
c.*39-352A= (n.*39-352A=)
c.805-352A= (n.805-352A=)
c.3626T= (p.Leu1209=)
c.7505T= (p.Leu2502=)
c.6626T= (p.Leu2209=)
c.6362T= (p.Leu2121=)
c.2741T= (p.Leu914=)
c.*38+3301A= (n.*38+3301A=)
n.2375-352A=
n.2373-352A=

Number of alleles fetched