Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.108325816_108331169del	CA913189714	ATM,C11orf65	c.6808-242_7516-275del c.6279-242_6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.1872-242_2580-275del c.1943-242_2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.38+4051_38+9404del (n.38+4051_38+9404del)	ClinVar
11	g.108330214_108330421del	CA2695215502	ATM,C11orf65	c.7308_7515del c.6779_6986del n.1727_1934del n.265_472del n.145_352del n.2065_2272del n.1726_1933del n.8792_8999del n.2532_2739del n.3022_3229del n.1771_1978del c.2372_2579del c.2443_2650del n.3523_3730del c.641-21347_641-21140del (n.641-21347_641-21140del) n.2712_2919del c.3264_3471del c.7143_7350del c.6264_6471del c.6000_6207del c.2379_2586del c.38+4802_38+5009del (n.38+4802_38+5009del)
11	g.108330356dup	CA2739266044	ATM,C11orf65	c.7450dup (p.Val2484GlyfsTer10) c.6921dup (n.6921dup) n.1869dup n.407dup n.287dup n.2207dup n.1868dup n.8934dup n.2674dup n.3164dup n.1913dup c.2514dup (n.2514dup) c.2585dup (n.2585dup) n.3665dup c.641-21283dup (n.641-21283dup) n.2854dup c.3406dup (p.Val1136GlyfsTer10) c.7285dup (p.Val2429GlyfsTer10) c.6406dup (p.Val2136GlyfsTer10) c.6142dup (p.Val2048GlyfsTer10) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer10) c.38+4866dup (n.38+4866dup)	ClinVar
11	g.108330356del	CA2580083366	ATM,C11orf65	c.7450del (p.Val2484TyrfsTer20) c.6921del (n.6921del) n.1869del n.407del n.287del n.2207del n.1868del n.8934del n.2674del n.3164del n.1913del c.2514del (n.2514del) c.2585del (n.2585del) n.3665del c.641-21283del (n.641-21283del) n.2854del c.3406del (p.Val1136TyrfsTer20) c.7285del (p.Val2429TyrfsTer20) c.6406del (p.Val2136TyrfsTer20) c.6142del (p.Val2048TyrfsTer20) c.2521del (p.Val841TyrfsTer20) c.38+4866del (n.38+4866del)	ClinVar
11	g.108330355G>A	CA6266108	ATM,C11orf65	c.7449G>A (p.Trp2483Ter) c.6920G>A (n.6920G>A) n.1868G>A n.406G>A n.286G>A n.2206G>A n.1867G>A n.8933G>A n.2673G>A n.3163G>A n.1912G>A c.2513G>A (n.2513G>A) c.2584G>A (n.2584G>A) n.3664G>A c.641-21284C>T (n.641-21284C>T) n.2853G>A c.3405G>A (p.Trp1135Ter) c.7284G>A (p.Trp2428Ter) c.6405G>A (p.Trp2135Ter) c.6141G>A (p.Trp2047Ter) c.2520G>A (p.Trp840Ter) c.38+4865C>T (n.38+4865C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330355G>C	CA382560339	ATM,C11orf65	c.7449G>C (p.Trp2483Cys) c.6920G>C (n.6920G>C) n.1868G>C n.406G>C n.286G>C n.2206G>C n.1867G>C n.8933G>C n.2673G>C n.3163G>C n.1912G>C c.2513G>C (n.2513G>C) c.2584G>C (n.2584G>C) n.3664G>C c.641-21284C>G (n.641-21284C>G) n.2853G>C c.3405G>C (p.Trp1135Cys) c.7284G>C (p.Trp2428Cys) c.6405G>C (p.Trp2135Cys) c.6141G>C (p.Trp2047Cys) c.2520G>C (p.Trp840Cys) c.38+4865C>G (n.38+4865C>G)	dbSNP
11	g.108330355G=	CA1998808626	ATM,C11orf65	c.7449G= (p.Trp2483=) c.6920G= (n.6920G=) n.1868G= n.406G= n.286G= n.2206G= n.1867G= n.8933G= n.2673G= n.3163G= n.1912G= c.2513G= (n.2513G=) c.2584G= (n.2584G=) n.3664G= c.641-21284C= (n.641-21284C=) n.2853G= c.3405G= (p.Trp1135=) c.7284G= (p.Trp2428=) c.6405G= (p.Trp2135=) c.6141G= (p.Trp2047=) c.2520G= (p.Trp840=) c.38+4865C= (n.38+4865C=)
11	g.108330355G>T	CA382560341	ATM,C11orf65	c.7449G>T (p.Trp2483Cys) c.6920G>T (n.6920G>T) n.1868G>T n.406G>T n.286G>T n.2206G>T n.1867G>T n.8933G>T n.2673G>T n.3163G>T n.1912G>T c.2513G>T (n.2513G>T) c.2584G>T (n.2584G>T) n.3664G>T c.641-21284C>A (n.641-21284C>A) n.2853G>T c.3405G>T (p.Trp1135Cys) c.7284G>T (p.Trp2428Cys) c.6405G>T (p.Trp2135Cys) c.6141G>T (p.Trp2047Cys) c.2520G>T (p.Trp840Cys) c.38+4865C>A (n.38+4865C>A)	dbSNP
11	g.108330356G>A	CA286984	ATM,C11orf65	c.7450G>A (p.Val2484Ile) c.6921G>A (n.6921G>A) n.1869G>A n.407G>A n.287G>A n.2207G>A n.1868G>A n.8934G>A n.2674G>A n.3164G>A n.1913G>A c.2514G>A (n.2514G>A) c.2585G>A (n.2585G>A) n.3665G>A c.641-21285C>T (n.641-21285C>T) n.2854G>A c.3406G>A (p.Val1136Ile) c.7285G>A (p.Val2429Ile) c.6406G>A (p.Val2136Ile) c.6142G>A (p.Val2048Ile) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.38+4864C>T (n.38+4864C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330356G>C	CA382560344	ATM,C11orf65	c.7450G>C (p.Val2484Leu) c.6921G>C (n.6921G>C) n.1869G>C n.407G>C n.287G>C n.2207G>C n.1868G>C n.8934G>C n.2674G>C n.3164G>C n.1913G>C c.2514G>C (n.2514G>C) c.2585G>C (n.2585G>C) n.3665G>C c.641-21285C>G (n.641-21285C>G) n.2854G>C c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.7285G>C (p.Val2429Leu) c.6406G>C (p.Val2136Leu) c.6142G>C (p.Val2048Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.38+4864C>G (n.38+4864C>G)	dbSNP
11	g.108330356G=	CA1998808634	ATM,C11orf65	c.7450G= (p.Val2484=) c.6921G= (n.6921G=) n.1869G= n.407G= n.287G= n.2207G= n.1868G= n.8934G= n.2674G= n.3164G= n.1913G= c.2514G= (n.2514G=) c.2585G= (n.2585G=) n.3665G= c.641-21285C= (n.641-21285C=) n.2854G= c.3406G= (p.Val1136=) c.7285G= (p.Val2429=) c.6406G= (p.Val2136=) c.6142G= (p.Val2048=) c.2521G= (p.Val841=) c.38+4864C= (n.38+4864C=)
11	g.108330356G>T	CA382560345	ATM,C11orf65	c.7450G>T (p.Val2484Leu) c.6921G>T (n.6921G>T) n.1869G>T n.407G>T n.287G>T n.2207G>T n.1868G>T n.8934G>T n.2674G>T n.3164G>T n.1913G>T c.2514G>T (n.2514G>T) c.2585G>T (n.2585G>T) n.3665G>T c.641-21285C>A (n.641-21285C>A) n.2854G>T c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.7285G>T (p.Val2429Leu) c.6406G>T (p.Val2136Leu) c.6142G>T (p.Val2048Leu) c.2521G>T (p.Val841Leu) c.38+4864C>A (n.38+4864C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330357T>A	CA382560354	ATM,C11orf65	c.7451T>A (p.Val2484Glu) c.6922T>A (n.6922T>A) n.1870T>A n.408T>A n.288T>A n.2208T>A n.1869T>A n.8935T>A n.2675T>A n.3165T>A n.1914T>A c.2515T>A (n.2515T>A) c.2586T>A (n.2586T>A) n.3666T>A c.641-21286A>T (n.641-21286A>T) n.2855T>A c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.7286T>A (p.Val2429Glu) c.6407T>A (p.Val2136Glu) c.6143T>A (p.Val2048Glu) c.2522T>A (p.Val841Glu) c.38+4863A>T (n.38+4863A>T)	dbSNP
11	g.108330357T>C	CA6266109	ATM,C11orf65	c.7451T>C (p.Val2484Ala) c.6922T>C (n.6922T>C) n.1870T>C n.408T>C n.288T>C n.2208T>C n.1869T>C n.8935T>C n.2675T>C n.3165T>C n.1914T>C c.2515T>C (n.2515T>C) c.2586T>C (n.2586T>C) n.3666T>C c.641-21286A>G (n.641-21286A>G) n.2855T>C c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.7286T>C (p.Val2429Ala) c.6407T>C (p.Val2136Ala) c.6143T>C (p.Val2048Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.38+4863A>G (n.38+4863A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330357T>G	CA382560348	ATM,C11orf65	c.7451T>G (p.Val2484Gly) c.6922T>G (n.6922T>G) n.1870T>G n.408T>G n.288T>G n.2208T>G n.1869T>G n.8935T>G n.2675T>G n.3165T>G n.1914T>G c.2515T>G (n.2515T>G) c.2586T>G (n.2586T>G) n.3666T>G c.641-21286A>C (n.641-21286A>C) n.2855T>G c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.7286T>G (p.Val2429Gly) c.6407T>G (p.Val2136Gly) c.6143T>G (p.Val2048Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.38+4863A>C (n.38+4863A>C)	dbSNP
11	g.108330357T=	CA1998808641	ATM,C11orf65	c.7451T= (p.Val2484=) c.6922T= (n.6922T=) n.1870T= n.408T= n.288T= n.2208T= n.1869T= n.8935T= n.2675T= n.3165T= n.1914T= c.2515T= (n.2515T=) c.2586T= (n.2586T=) n.3666T= c.641-21286A= (n.641-21286A=) n.2855T= c.3407T= (p.Val1136=) c.7286T= (p.Val2429=) c.6407T= (p.Val2136=) c.6143T= (p.Val2048=) c.2522T= (p.Val841=) c.38+4863A= (n.38+4863A=)
11	g.108330358_108330359del	CA2580083367	ATM,C11orf65	c.7452_7453del (p.Phe2485ProfsTer8) c.6923_6924del (n.6923_6924del) n.1871_1872del n.409_410del n.289_290del n.2209_2210del n.1870_1871del n.8936_8937del n.2676_2677del n.3166_3167del n.1915_1916del c.2516_2517del (n.2516_2517del) c.2587_2588del (n.2587_2588del) n.3667_3668del c.641-21287_641-21286del (n.641-21287_641-21286del) n.2856_2857del c.3408_3409del (p.Phe1137ProfsTer8) c.7287_7288del (p.Phe2430ProfsTer8) c.6408_6409del (p.Phe2137ProfsTer8) c.6144_6145del (p.Phe2049ProfsTer8) c.2523_2524del (p.Phe842ProfsTer8) c.38+4862_38+4863del (n.38+4862_38+4863del)	ClinVar
11	g.108330358A>C	CA476676947	ATM,C11orf65	c.7452A>C (p.Val2484=) c.6923A>C (n.6923A>C) n.1871A>C n.409A>C n.289A>C n.2209A>C n.1870A>C n.8936A>C n.2676A>C n.3166A>C n.1915A>C c.2516A>C (n.2516A>C) c.2587A>C (n.2587A>C) n.3667A>C c.641-21287T>G (n.641-21287T>G) n.2856A>C c.3408A>C (p.Val1136=) c.7287A>C (p.Val2429=) c.6408A>C (p.Val2136=) c.6144A>C (p.Val2048=) c.2523A>C (p.Val841=) c.38+4862T>G (n.38+4862T>G)
11	g.108330358A>G	CA476676949	ATM,C11orf65	c.7452A>G (p.Val2484=) c.6923A>G (n.6923A>G) n.1871A>G n.409A>G n.289A>G n.2209A>G n.1870A>G n.8936A>G n.2676A>G n.3166A>G n.1915A>G c.2516A>G (n.2516A>G) c.2587A>G (n.2587A>G) n.3667A>G c.641-21287T>C (n.641-21287T>C) n.2856A>G c.3408A>G (p.Val1136=) c.7287A>G (p.Val2429=) c.6408A>G (p.Val2136=) c.6144A>G (p.Val2048=) c.2523A>G (p.Val841=) c.38+4862T>C (n.38+4862T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330358A>T	CA476676948	ATM,C11orf65	c.7452A>T (p.Val2484=) c.6923A>T (n.6923A>T) n.1871A>T n.409A>T n.289A>T n.2209A>T n.1870A>T n.8936A>T n.2676A>T n.3166A>T n.1915A>T c.2516A>T (n.2516A>T) c.2587A>T (n.2587A>T) n.3667A>T c.641-21287T>A (n.641-21287T>A) n.2856A>T c.3408A>T (p.Val1136=) c.7287A>T (p.Val2429=) c.6408A>T (p.Val2136=) c.6144A>T (p.Val2048=) c.2523A>T (p.Val841=) c.38+4862T>A (n.38+4862T>A)	dbSNP
11	g.108330358dup	CA2580083368	ATM,C11orf65	c.7452dup (p.Phe2485IlefsTer9) c.6923dup (n.6923dup) n.1871dup n.409dup n.289dup n.2209dup n.1870dup n.8936dup n.2676dup n.3166dup n.1915dup c.2516dup (n.2516dup) c.2587dup (n.2587dup) n.3667dup c.641-21287dup (n.641-21287dup) n.2856dup c.3408dup (p.Phe1137IlefsTer9) c.7287dup (p.Phe2430IlefsTer9) c.6408dup (p.Phe2137IlefsTer9) c.6144dup (p.Phe2049IlefsTer9) c.2523dup (p.Phe842IlefsTer9) c.38+4862dup (n.38+4862dup)	ClinVar
11	g.108330359T>A	CA382560358	ATM,C11orf65	c.7453T>A (p.Phe2485Ile) c.6924T>A (n.6924T>A) n.1872T>A n.410T>A n.290T>A n.2210T>A n.1871T>A n.8937T>A n.2677T>A n.3167T>A n.1916T>A c.2517T>A (n.2517T>A) c.2588T>A (n.2588T>A) n.3668T>A c.641-21288A>T (n.641-21288A>T) n.2857T>A c.3409T>A (p.Phe1137Ile) c.7288T>A (p.Phe2430Ile) c.6409T>A (p.Phe2137Ile) c.6145T>A (p.Phe2049Ile) c.2524T>A (p.Phe842Ile) c.38+4861A>T (n.38+4861A>T)
11	g.108330359T>C	CA382560360	ATM,C11orf65	c.7453T>C (p.Phe2485Leu) c.6924T>C (n.6924T>C) n.1872T>C n.410T>C n.290T>C n.2210T>C n.1871T>C n.8937T>C n.2677T>C n.3167T>C n.1916T>C c.2517T>C (n.2517T>C) c.2588T>C (n.2588T>C) n.3668T>C c.641-21288A>G (n.641-21288A>G) n.2857T>C c.3409T>C (p.Phe1137Leu) c.7288T>C (p.Phe2430Leu) c.6409T>C (p.Phe2137Leu) c.6145T>C (p.Phe2049Leu) c.2524T>C (p.Phe842Leu) c.38+4861A>G (n.38+4861A>G)	dbSNP
11	g.108330359T>G	CA382560362	ATM,C11orf65	c.7453T>G (p.Phe2485Val) c.6924T>G (n.6924T>G) n.1872T>G n.410T>G n.290T>G n.2210T>G n.1871T>G n.8937T>G n.2677T>G n.3167T>G n.1916T>G c.2517T>G (n.2517T>G) c.2588T>G (n.2588T>G) n.3668T>G c.641-21288A>C (n.641-21288A>C) n.2857T>G c.3409T>G (p.Phe1137Val) c.7288T>G (p.Phe2430Val) c.6409T>G (p.Phe2137Val) c.6145T>G (p.Phe2049Val) c.2524T>G (p.Phe842Val) c.38+4861A>C (n.38+4861A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330361_108330368del	CA2580615038	ATM,C11orf65	c.7455_7462del (p.Phe2485LeufsTer6) c.6926_6933del (n.6926_6933del) n.1874_1881del n.412_419del n.292_299del n.2212_2219del n.1873_1880del n.8939_8946del n.2679_2686del n.3169_3176del n.1918_1925del c.2519_2526del (n.2519_2526del) c.2590_2597del (n.2590_2597del) n.3670_3677del c.641-21295_641-21288del (n.641-21295_641-21288del) n.2859_2866del c.3411_3418del (p.Phe1137LeufsTer6) c.7290_7297del (p.Phe2430LeufsTer6) c.6411_6418del (p.Phe2137LeufsTer6) c.6147_6154del (p.Phe2049LeufsTer6) c.2526_2533del (p.Phe842LeufsTer6) c.38+4854_38+4861del (n.38+4854_38+4861del)	ClinVar
11	g.108330363_108330373del	CA2825001955	ATM,C11orf65	c.7457_7467del (p.Arg2486ProfsTer4) c.6928_6938del (n.6928_6938del) n.1876_1886del n.414_424del n.294_304del n.2214_2224del n.1875_1885del n.8941_8951del n.2681_2691del n.3171_3181del n.1920_1930del c.2521_2531del (n.2521_2531del) c.2592_2602del (n.2592_2602del) n.3672_3682del c.641-21298_641-21288del (n.641-21298_641-21288del) n.2861_2871del c.3413_3423del (p.Arg1138ProfsTer4) c.7292_7302del (p.Arg2431ProfsTer4) c.6413_6423del (p.Arg2138ProfsTer4) c.6149_6159del (p.Arg2050ProfsTer4) c.2528_2538del (p.Arg843ProfsTer4) c.38+4851_38+4861del (n.38+4851_38+4861del)	ClinVar
11	g.108330360T>A	CA382560365	ATM,C11orf65	c.7454T>A (p.Phe2485Tyr) c.6925T>A (n.6925T>A) n.1873T>A n.411T>A n.291T>A n.2211T>A n.1872T>A n.8938T>A n.2678T>A n.3168T>A n.1917T>A c.2518T>A (n.2518T>A) c.2589T>A (n.2589T>A) n.3669T>A c.641-21289A>T (n.641-21289A>T) n.2858T>A c.3410T>A (p.Phe1137Tyr) c.7289T>A (p.Phe2430Tyr) c.6410T>A (p.Phe2137Tyr) c.6146T>A (p.Phe2049Tyr) c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.38+4860A>T (n.38+4860A>T)	dbSNP
11	g.108330360T>C	CA382560367	ATM,C11orf65	c.7454T>C (p.Phe2485Ser) c.6925T>C (n.6925T>C) n.1873T>C n.411T>C n.291T>C n.2211T>C n.1872T>C n.8938T>C n.2678T>C n.3168T>C n.1917T>C c.2518T>C (n.2518T>C) c.2589T>C (n.2589T>C) n.3669T>C c.641-21289A>G (n.641-21289A>G) n.2858T>C c.3410T>C (p.Phe1137Ser) c.7289T>C (p.Phe2430Ser) c.6410T>C (p.Phe2137Ser) c.6146T>C (p.Phe2049Ser) c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.38+4860A>G (n.38+4860A>G)
11	g.108330360T>G	CA382560369	ATM,C11orf65	c.7454T>G (p.Phe2485Cys) c.6925T>G (n.6925T>G) n.1873T>G n.411T>G n.291T>G n.2211T>G n.1872T>G n.8938T>G n.2678T>G n.3168T>G n.1917T>G c.2518T>G (n.2518T>G) c.2589T>G (n.2589T>G) n.3669T>G c.641-21289A>C (n.641-21289A>C) n.2858T>G c.3410T>G (p.Phe1137Cys) c.7289T>G (p.Phe2430Cys) c.6410T>G (p.Phe2137Cys) c.6146T>G (p.Phe2049Cys) c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.38+4860A>C (n.38+4860A>C)
11	g.108330361C>A	CA382560371	ATM,C11orf65	c.7455C>A (p.Phe2485Leu) c.6926C>A (n.6926C>A) n.1874C>A n.412C>A n.292C>A n.2212C>A n.1873C>A n.8939C>A n.2679C>A n.3169C>A n.1918C>A c.2519C>A (n.2519C>A) c.2590C>A (n.2590C>A) n.3670C>A c.641-21290G>T (n.641-21290G>T) n.2859C>A c.3411C>A (p.Phe1137Leu) c.7290C>A (p.Phe2430Leu) c.6411C>A (p.Phe2137Leu) c.6147C>A (p.Phe2049Leu) c.2526C>A (p.Phe842Leu) c.38+4859G>T (n.38+4859G>T)	dbSNP
11	g.108330361C>G	CA382560373	ATM,C11orf65	c.7455C>G (p.Phe2485Leu) c.6926C>G (n.6926C>G) n.1874C>G n.412C>G n.292C>G n.2212C>G n.1873C>G n.8939C>G n.2679C>G n.3169C>G n.1918C>G c.2519C>G (n.2519C>G) c.2590C>G (n.2590C>G) n.3670C>G c.641-21290G>C (n.641-21290G>C) n.2859C>G c.3411C>G (p.Phe1137Leu) c.7290C>G (p.Phe2430Leu) c.6411C>G (p.Phe2137Leu) c.6147C>G (p.Phe2049Leu) c.2526C>G (p.Phe842Leu) c.38+4859G>C (n.38+4859G>C)	dbSNP
11	g.108330361C>T	CA476676950	ATM,C11orf65	c.7455C>T (p.Phe2485=) c.6926C>T (n.6926C>T) n.1874C>T n.412C>T n.292C>T n.2212C>T n.1873C>T n.8939C>T n.2679C>T n.3169C>T n.1918C>T c.2519C>T (n.2519C>T) c.2590C>T (n.2590C>T) n.3670C>T c.641-21290G>A (n.641-21290G>A) n.2859C>T c.3411C>T (p.Phe1137=) c.7290C>T (p.Phe2430=) c.6411C>T (p.Phe2137=) c.6147C>T (p.Phe2049=) c.2526C>T (p.Phe842=) c.38+4859G>A (n.38+4859G>A)	dbSNP
11	g.108330362del	CA2574971513	ATM,C11orf65	c.7456del (p.Arg2486AspfsTer18) c.6927del (n.6927del) n.1875del n.413del n.293del n.2213del n.1874del n.8940del n.2680del n.3170del n.1919del c.2520del (n.2520del) c.2591del (n.2591del) n.3671del c.641-21290del (n.641-21290del) n.2860del c.3412del (p.Arg1138AspfsTer18) c.7291del (p.Arg2431AspfsTer18) c.6412del (p.Arg2138AspfsTer18) c.6148del (p.Arg2050AspfsTer18) c.2527del (p.Arg843AspfsTer18) c.38+4859del (n.38+4859del)	ClinVar
11	g.108330362C>A	CA476676951	ATM,C11orf65	c.7456C>A (p.Arg2486=) c.6927C>A (n.6927C>A) n.1875C>A n.413C>A n.293C>A n.2213C>A n.1874C>A n.8940C>A n.2680C>A n.3170C>A n.1919C>A c.2520C>A (n.2520C>A) c.2591C>A (n.2591C>A) n.3671C>A c.641-21291G>T (n.641-21291G>T) n.2860C>A c.3412C>A (p.Arg1138=) c.7291C>A (p.Arg2431=) c.6412C>A (p.Arg2138=) c.6148C>A (p.Arg2050=) c.2527C>A (p.Arg843=) c.38+4858G>T (n.38+4858G>T)	dbSNP
11	g.108330362C=	CA1998808651	ATM,C11orf65	c.7456C= (p.Arg2486=) c.6927C= (n.6927C=) n.1875C= n.413C= n.293C= n.2213C= n.1874C= n.8940C= n.2680C= n.3170C= n.1919C= c.2520C= (n.2520C=) c.2591C= (n.2591C=) n.3671C= c.641-21291G= (n.641-21291G=) n.2860C= c.3412C= (p.Arg1138=) c.7291C= (p.Arg2431=) c.6412C= (p.Arg2138=) c.6148C= (p.Arg2050=) c.2527C= (p.Arg843=) c.38+4858G= (n.38+4858G=)
11	g.108330362C>G	CA382560376	ATM,C11orf65	c.7456C>G (p.Arg2486Gly) c.6927C>G (n.6927C>G) n.1875C>G n.413C>G n.293C>G n.2213C>G n.1874C>G n.8940C>G n.2680C>G n.3170C>G n.1919C>G c.2520C>G (n.2520C>G) c.2591C>G (n.2591C>G) n.3671C>G c.641-21291G>C (n.641-21291G>C) n.2860C>G c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.7291C>G (p.Arg2431Gly) c.6412C>G (p.Arg2138Gly) c.6148C>G (p.Arg2050Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly) c.38+4858G>C (n.38+4858G>C)	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.108330362C>T	CA286987	ATM,C11orf65	c.7456C>T (p.Arg2486Ter) c.6927C>T (n.6927C>T) n.1875C>T n.413C>T n.293C>T n.2213C>T n.1874C>T n.8940C>T n.2680C>T n.3170C>T n.1919C>T c.2520C>T (n.2520C>T) c.2591C>T (n.2591C>T) n.3671C>T c.641-21291G>A (n.641-21291G>A) n.2860C>T c.3412C>T (p.Arg1138Ter) c.7291C>T (p.Arg2431Ter) c.6412C>T (p.Arg2138Ter) c.6148C>T (p.Arg2050Ter) c.2527C>T (p.Arg843Ter) c.38+4858G>A (n.38+4858G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330363G>A	CA10582853	ATM,C11orf65	c.7457G>A (p.Arg2486Gln) c.6928G>A (n.6928G>A) n.1876G>A n.414G>A n.294G>A n.2214G>A n.1875G>A n.8941G>A n.2681G>A n.3171G>A n.1920G>A c.2521G>A (n.2521G>A) c.2592G>A (n.2592G>A) n.3672G>A c.641-21292C>T (n.641-21292C>T) n.2861G>A c.3413G>A (p.Arg1138Gln) c.7292G>A (p.Arg2431Gln) c.6413G>A (p.Arg2138Gln) c.6149G>A (p.Arg2050Gln) c.2528G>A (p.Arg843Gln) c.38+4857C>T (n.38+4857C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330363G>C	CA382560379	ATM,C11orf65	c.7457G>C (p.Arg2486Pro) c.6928G>C (n.6928G>C) n.1876G>C n.414G>C n.294G>C n.2214G>C n.1875G>C n.8941G>C n.2681G>C n.3171G>C n.1920G>C c.2521G>C (n.2521G>C) c.2592G>C (n.2592G>C) n.3672G>C c.641-21292C>G (n.641-21292C>G) n.2861G>C c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.7292G>C (p.Arg2431Pro) c.6413G>C (p.Arg2138Pro) c.6149G>C (p.Arg2050Pro) c.2528G>C (p.Arg843Pro) c.38+4857C>G (n.38+4857C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330363G=	CA1998808654	ATM,C11orf65	c.7457G= (p.Arg2486=) c.6928G= (n.6928G=) n.1876G= n.414G= n.294G= n.2214G= n.1875G= n.8941G= n.2681G= n.3171G= n.1920G= c.2521G= (n.2521G=) c.2592G= (n.2592G=) n.3672G= c.641-21292C= (n.641-21292C=) n.2861G= c.3413G= (p.Arg1138=) c.7292G= (p.Arg2431=) c.6413G= (p.Arg2138=) c.6149G= (p.Arg2050=) c.2528G= (p.Arg843=) c.38+4857C= (n.38+4857C=)
11	g.108330363G>T	CA382560381	ATM,C11orf65	c.7457G>T (p.Arg2486Leu) c.6928G>T (n.6928G>T) n.1876G>T n.414G>T n.294G>T n.2214G>T n.1875G>T n.8941G>T n.2681G>T n.3171G>T n.1920G>T c.2521G>T (n.2521G>T) c.2592G>T (n.2592G>T) n.3672G>T c.641-21292C>A (n.641-21292C>A) n.2861G>T c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.7292G>T (p.Arg2431Leu) c.6413G>T (p.Arg2138Leu) c.6149G>T (p.Arg2050Leu) c.2528G>T (p.Arg843Leu) c.38+4857C>A (n.38+4857C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330364A=	CA1998808657	ATM,C11orf65	c.7458A= (p.Arg2486=) c.6929A= (n.6929A=) n.1877A= n.415A= n.295A= n.2215A= n.1876A= n.8942A= n.2682A= n.3172A= n.1921A= c.2522A= (n.2522A=) c.2593A= (n.2593A=) n.3673A= c.641-21293T= (n.641-21293T=) n.2862A= c.3414A= (p.Arg1138=) c.7293A= (p.Arg2431=) c.6414A= (p.Arg2138=) c.6150A= (p.Arg2050=) c.2529A= (p.Arg843=) c.38+4856T= (n.38+4856T=)
11	g.108330364A>C	CA476676953	ATM,C11orf65	c.7458A>C (p.Arg2486=) c.6929A>C (n.6929A>C) n.1877A>C n.415A>C n.295A>C n.2215A>C n.1876A>C n.8942A>C n.2682A>C n.3172A>C n.1921A>C c.2522A>C (n.2522A>C) c.2593A>C (n.2593A>C) n.3673A>C c.641-21293T>G (n.641-21293T>G) n.2862A>C c.3414A>C (p.Arg1138=) c.7293A>C (p.Arg2431=) c.6414A>C (p.Arg2138=) c.6150A>C (p.Arg2050=) c.2529A>C (p.Arg843=) c.38+4856T>G (n.38+4856T>G)
11	g.108330364A>G	CA228418114	ATM,C11orf65	c.7458A>G (p.Arg2486=) c.6929A>G (n.6929A>G) n.1877A>G n.415A>G n.295A>G n.2215A>G n.1876A>G n.8942A>G n.2682A>G n.3172A>G n.1921A>G c.2522A>G (n.2522A>G) c.2593A>G (n.2593A>G) n.3673A>G c.641-21293T>C (n.641-21293T>C) n.2862A>G c.3414A>G (p.Arg1138=) c.7293A>G (p.Arg2431=) c.6414A>G (p.Arg2138=) c.6150A>G (p.Arg2050=) c.2529A>G (p.Arg843=) c.38+4856T>C (n.38+4856T>C)	dbSNP
11	g.108330364A>T	CA476676954	ATM,C11orf65	c.7458A>T (p.Arg2486=) c.6929A>T (n.6929A>T) n.1877A>T n.415A>T n.295A>T n.2215A>T n.1876A>T n.8942A>T n.2682A>T n.3172A>T n.1921A>T c.2522A>T (n.2522A>T) c.2593A>T (n.2593A>T) n.3673A>T c.641-21293T>A (n.641-21293T>A) n.2862A>T c.3414A>T (p.Arg1138=) c.7293A>T (p.Arg2431=) c.6414A>T (p.Arg2138=) c.6150A>T (p.Arg2050=) c.2529A>T (p.Arg843=) c.38+4856T>A (n.38+4856T>A)	ClinVar
11	g.108330365C>A	CA382560387	ATM,C11orf65	c.7459C>A (p.Leu2487Ile) c.6930C>A (n.6930C>A) n.1878C>A n.416C>A n.296C>A n.2216C>A n.1877C>A n.8943C>A n.2683C>A n.3173C>A n.1922C>A c.2523C>A (n.2523C>A) c.2594C>A (n.2594C>A) n.3674C>A c.641-21294G>T (n.641-21294G>T) n.2863C>A c.3415C>A (p.Leu1139Ile) c.7294C>A (p.Leu2432Ile) c.6415C>A (p.Leu2139Ile) c.6151C>A (p.Leu2051Ile) c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.38+4855G>T (n.38+4855G>T)
11	g.108330365C=	CA1998808660	ATM,C11orf65	c.7459C= (p.Leu2487=) c.6930C= (n.6930C=) n.1878C= n.416C= n.296C= n.2216C= n.1877C= n.8943C= n.2683C= n.3173C= n.1922C= c.2523C= (n.2523C=) c.2594C= (n.2594C=) n.3674C= c.641-21294G= (n.641-21294G=) n.2863C= c.3415C= (p.Leu1139=) c.7294C= (p.Leu2432=) c.6415C= (p.Leu2139=) c.6151C= (p.Leu2051=) c.2530C= (p.Leu844=) c.38+4855G= (n.38+4855G=)
11	g.108330365C>G	CA382560388	ATM,C11orf65	c.7459C>G (p.Leu2487Val) c.6930C>G (n.6930C>G) n.1878C>G n.416C>G n.296C>G n.2216C>G n.1877C>G n.8943C>G n.2683C>G n.3173C>G n.1922C>G c.2523C>G (n.2523C>G) c.2594C>G (n.2594C>G) n.3674C>G c.641-21294G>C (n.641-21294G>C) n.2863C>G c.3415C>G (p.Leu1139Val) c.7294C>G (p.Leu2432Val) c.6415C>G (p.Leu2139Val) c.6151C>G (p.Leu2051Val) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.38+4855G>C (n.38+4855G>C)
11	g.108330365C>T	CA382560385	ATM,C11orf65	c.7459C>T (p.Leu2487Phe) c.6930C>T (n.6930C>T) n.1878C>T n.416C>T n.296C>T n.2216C>T n.1877C>T n.8943C>T n.2683C>T n.3173C>T n.1922C>T c.2523C>T (n.2523C>T) c.2594C>T (n.2594C>T) n.3674C>T c.641-21294G>A (n.641-21294G>A) n.2863C>T c.3415C>T (p.Leu1139Phe) c.7294C>T (p.Leu2432Phe) c.6415C>T (p.Leu2139Phe) c.6151C>T (p.Leu2051Phe) c.2530C>T (p.Leu844Phe) c.38+4855G>A (n.38+4855G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330366T>A	CA382560394	ATM,C11orf65	c.7460T>A (p.Leu2487His) c.6931T>A (n.6931T>A) n.1879T>A n.417T>A n.297T>A n.2217T>A n.1878T>A n.8944T>A n.2684T>A n.3174T>A n.1923T>A c.2524T>A (n.2524T>A) c.2595T>A (n.2595T>A) n.3675T>A c.641-21295A>T (n.641-21295A>T) n.2864T>A c.3416T>A (p.Leu1139His) c.7295T>A (p.Leu2432His) c.6416T>A (p.Leu2139His) c.6152T>A (p.Leu2051His) c.2531T>A (p.Leu844His) c.38+4854A>T (n.38+4854A>T)
11	g.108330366T>C	CA382560391	ATM,C11orf65	c.7460T>C (p.Leu2487Pro) c.6931T>C (n.6931T>C) n.1879T>C n.417T>C n.297T>C n.2217T>C n.1878T>C n.8944T>C n.2684T>C n.3174T>C n.1923T>C c.2524T>C (n.2524T>C) c.2595T>C (n.2595T>C) n.3675T>C c.641-21295A>G (n.641-21295A>G) n.2864T>C c.3416T>C (p.Leu1139Pro) c.7295T>C (p.Leu2432Pro) c.6416T>C (p.Leu2139Pro) c.6152T>C (p.Leu2051Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.38+4854A>G (n.38+4854A>G)
11	g.108330366T>G	CA382560393	ATM,C11orf65	c.7460T>G (p.Leu2487Arg) c.6931T>G (n.6931T>G) n.1879T>G n.417T>G n.297T>G n.2217T>G n.1878T>G n.8944T>G n.2684T>G n.3174T>G n.1923T>G c.2524T>G (n.2524T>G) c.2595T>G (n.2595T>G) n.3675T>G c.641-21295A>C (n.641-21295A>C) n.2864T>G c.3416T>G (p.Leu1139Arg) c.7295T>G (p.Leu2432Arg) c.6416T>G (p.Leu2139Arg) c.6152T>G (p.Leu2051Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.38+4854A>C (n.38+4854A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330366T=	CA1998808662	ATM,C11orf65	c.7460T= (p.Leu2487=) c.6931T= (n.6931T=) n.1879T= n.417T= n.297T= n.2217T= n.1878T= n.8944T= n.2684T= n.3174T= n.1923T= c.2524T= (n.2524T=) c.2595T= (n.2595T=) n.3675T= c.641-21295A= (n.641-21295A=) n.2864T= c.3416T= (p.Leu1139=) c.7295T= (p.Leu2432=) c.6416T= (p.Leu2139=) c.6152T= (p.Leu2051=) c.2531T= (p.Leu844=) c.38+4854A= (n.38+4854A=)
11	g.108330367T>A	CA476676955	ATM,C11orf65	c.7461T>A (p.Leu2487=) c.6932T>A (n.6932T>A) n.1880T>A n.418T>A n.298T>A n.2218T>A n.1879T>A n.8945T>A n.2685T>A n.3175T>A n.1924T>A c.2525T>A (n.2525T>A) c.2596T>A (n.2596T>A) n.3676T>A c.641-21296A>T (n.641-21296A>T) n.2865T>A c.3417T>A (p.Leu1139=) c.7296T>A (p.Leu2432=) c.6417T>A (p.Leu2139=) c.6153T>A (p.Leu2051=) c.2532T>A (p.Leu844=) c.38+4853A>T (n.38+4853A>T)	COSMIC COSMIC
11	g.108330367T>C	CA476676956	ATM,C11orf65	c.7461T>C (p.Leu2487=) c.6932T>C (n.6932T>C) n.1880T>C n.418T>C n.298T>C n.2218T>C n.1879T>C n.8945T>C n.2685T>C n.3175T>C n.1924T>C c.2525T>C (n.2525T>C) c.2596T>C (n.2596T>C) n.3676T>C c.641-21296A>G (n.641-21296A>G) n.2865T>C c.3417T>C (p.Leu1139=) c.7296T>C (p.Leu2432=) c.6417T>C (p.Leu2139=) c.6153T>C (p.Leu2051=) c.2532T>C (p.Leu844=) c.38+4853A>G (n.38+4853A>G)
11	g.108330367T>G	CA476676957	ATM,C11orf65	c.7461T>G (p.Leu2487=) c.6932T>G (n.6932T>G) n.1880T>G n.418T>G n.298T>G n.2218T>G n.1879T>G n.8945T>G n.2685T>G n.3175T>G n.1924T>G c.2525T>G (n.2525T>G) c.2596T>G (n.2596T>G) n.3676T>G c.641-21296A>C (n.641-21296A>C) n.2865T>G c.3417T>G (p.Leu1139=) c.7296T>G (p.Leu2432=) c.6417T>G (p.Leu2139=) c.6153T>G (p.Leu2051=) c.2532T>G (p.Leu844=) c.38+4853A>C (n.38+4853A>C)	ClinVar
11	g.108330368T>A	CA382560397	ATM,C11orf65	c.7462T>A (p.Cys2488Ser) c.6933T>A (n.6933T>A) n.1881T>A n.419T>A n.299T>A n.2219T>A n.1880T>A n.8946T>A n.2686T>A n.3176T>A n.1925T>A c.2526T>A (n.2526T>A) c.2597T>A (n.2597T>A) n.3677T>A c.641-21297A>T (n.641-21297A>T) n.2866T>A c.3418T>A (p.Cys1140Ser) c.7297T>A (p.Cys2433Ser) c.6418T>A (p.Cys2140Ser) c.6154T>A (p.Cys2052Ser) c.2533T>A (p.Cys845Ser) c.38+4852A>T (n.38+4852A>T)	dbSNP
11	g.108330368T>C	CA382560398	ATM,C11orf65	c.7462T>C (p.Cys2488Arg) c.6933T>C (n.6933T>C) n.1881T>C n.419T>C n.299T>C n.2219T>C n.1880T>C n.8946T>C n.2686T>C n.3176T>C n.1925T>C c.2526T>C (n.2526T>C) c.2597T>C (n.2597T>C) n.3677T>C c.641-21297A>G (n.641-21297A>G) n.2866T>C c.3418T>C (p.Cys1140Arg) c.7297T>C (p.Cys2433Arg) c.6418T>C (p.Cys2140Arg) c.6154T>C (p.Cys2052Arg) c.2533T>C (p.Cys845Arg) c.38+4852A>G (n.38+4852A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330368T>G	CA382560400	ATM,C11orf65	c.7462T>G (p.Cys2488Gly) c.6933T>G (n.6933T>G) n.1881T>G n.419T>G n.299T>G n.2219T>G n.1880T>G n.8946T>G n.2686T>G n.3176T>G n.1925T>G c.2526T>G (n.2526T>G) c.2597T>G (n.2597T>G) n.3677T>G c.641-21297A>C (n.641-21297A>C) n.2866T>G c.3418T>G (p.Cys1140Gly) c.7297T>G (p.Cys2433Gly) c.6418T>G (p.Cys2140Gly) c.6154T>G (p.Cys2052Gly) c.2533T>G (p.Cys845Gly) c.38+4852A>C (n.38+4852A>C)
11	g.108330368T=	CA1998808666	ATM,C11orf65	c.7462T= (p.Cys2488=) c.6933T= (n.6933T=) n.1881T= n.419T= n.299T= n.2219T= n.1880T= n.8946T= n.2686T= n.3176T= n.1925T= c.2526T= (n.2526T=) c.2597T= (n.2597T=) n.3677T= c.641-21297A= (n.641-21297A=) n.2866T= c.3418T= (p.Cys1140=) c.7297T= (p.Cys2433=) c.6418T= (p.Cys2140=) c.6154T= (p.Cys2052=) c.2533T= (p.Cys845=) c.38+4852A= (n.38+4852A=)
11	g.108330369G>A	CA196568	ATM,C11orf65	c.7463G>A (p.Cys2488Tyr) c.6934G>A (n.6934G>A) n.1882G>A n.420G>A n.300G>A n.2220G>A n.1881G>A n.8947G>A n.2687G>A n.3177G>A n.1926G>A c.2527G>A (n.2527G>A) c.2598G>A (n.2598G>A) n.3678G>A c.641-21298C>T (n.641-21298C>T) n.2867G>A c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) c.7298G>A (p.Cys2433Tyr) c.6419G>A (p.Cys2140Tyr) c.6155G>A (p.Cys2052Tyr) c.2534G>A (p.Cys845Tyr) c.38+4851C>T (n.38+4851C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.108330369G>C	CA382560404	ATM,C11orf65	c.7463G>C (p.Cys2488Ser) c.6934G>C (n.6934G>C) n.1882G>C n.420G>C n.300G>C n.2220G>C n.1881G>C n.8947G>C n.2687G>C n.3177G>C n.1926G>C c.2527G>C (n.2527G>C) c.2598G>C (n.2598G>C) n.3678G>C c.641-21298C>G (n.641-21298C>G) n.2867G>C c.3419G>C (p.Cys1140Ser) c.7298G>C (p.Cys2433Ser) c.6419G>C (p.Cys2140Ser) c.6155G>C (p.Cys2052Ser) c.2534G>C (p.Cys845Ser) c.38+4851C>G (n.38+4851C>G)	dbSNP
11	g.108330369G=	CA1998808670	ATM,C11orf65	c.7463G= (p.Cys2488=) c.6934G= (n.6934G=) n.1882G= n.420G= n.300G= n.2220G= n.1881G= n.8947G= n.2687G= n.3177G= n.1926G= c.2527G= (n.2527G=) c.2598G= (n.2598G=) n.3678G= c.641-21298C= (n.641-21298C=) n.2867G= c.3419G= (p.Cys1140=) c.7298G= (p.Cys2433=) c.6419G= (p.Cys2140=) c.6155G= (p.Cys2052=) c.2534G= (p.Cys845=) c.38+4851C= (n.38+4851C=)
11	g.108330369G>T	CA382560403	ATM,C11orf65	c.7463G>T (p.Cys2488Phe) c.6934G>T (n.6934G>T) n.1882G>T n.420G>T n.300G>T n.2220G>T n.1881G>T n.8947G>T n.2687G>T n.3177G>T n.1926G>T c.2527G>T (n.2527G>T) c.2598G>T (n.2598G>T) n.3678G>T c.641-21298C>A (n.641-21298C>A) n.2867G>T c.3419G>T (p.Cys1140Phe) c.7298G>T (p.Cys2433Phe) c.6419G>T (p.Cys2140Phe) c.6155G>T (p.Cys2052Phe) c.2534G>T (p.Cys845Phe) c.38+4851C>A (n.38+4851C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330370T>A	CA382560407	ATM,C11orf65	c.7464T>A (p.Cys2488Ter) c.6935T>A (n.6935T>A) n.1883T>A n.421T>A n.301T>A n.2221T>A n.1882T>A n.8948T>A n.2688T>A n.3178T>A n.1927T>A c.2528T>A (n.2528T>A) c.2599T>A (n.2599T>A) n.3679T>A c.641-21299A>T (n.641-21299A>T) n.2868T>A c.3420T>A (p.Cys1140Ter) c.7299T>A (p.Cys2433Ter) c.6420T>A (p.Cys2140Ter) c.6156T>A (p.Cys2052Ter) c.2535T>A (p.Cys845Ter) c.38+4850A>T (n.38+4850A>T)	dbSNP COSMIC
11	g.108330370T>C	CA476676961	ATM,C11orf65	c.7464T>C (p.Cys2488=) c.6935T>C (n.6935T>C) n.1883T>C n.421T>C n.301T>C n.2221T>C n.1882T>C n.8948T>C n.2688T>C n.3178T>C n.1927T>C c.2528T>C (n.2528T>C) c.2599T>C (n.2599T>C) n.3679T>C c.641-21299A>G (n.641-21299A>G) n.2868T>C c.3420T>C (p.Cys1140=) c.7299T>C (p.Cys2433=) c.6420T>C (p.Cys2140=) c.6156T>C (p.Cys2052=) c.2535T>C (p.Cys845=) c.38+4850A>G (n.38+4850A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330370T>G	CA382560408	ATM,C11orf65	c.7464T>G (p.Cys2488Trp) c.6935T>G (n.6935T>G) n.1883T>G n.421T>G n.301T>G n.2221T>G n.1882T>G n.8948T>G n.2688T>G n.3178T>G n.1927T>G c.2528T>G (n.2528T>G) c.2599T>G (n.2599T>G) n.3679T>G c.641-21299A>C (n.641-21299A>C) n.2868T>G c.3420T>G (p.Cys1140Trp) c.7299T>G (p.Cys2433Trp) c.6420T>G (p.Cys2140Trp) c.6156T>G (p.Cys2052Trp) c.2535T>G (p.Cys845Trp) c.38+4850A>C (n.38+4850A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330370T=	CA1998808681	ATM,C11orf65	c.7464T= (p.Cys2488=) c.6935T= (n.6935T=) n.1883T= n.421T= n.301T= n.2221T= n.1882T= n.8948T= n.2688T= n.3178T= n.1927T= c.2528T= (n.2528T=) c.2599T= (n.2599T=) n.3679T= c.641-21299A= (n.641-21299A=) n.2868T= c.3420T= (p.Cys1140=) c.7299T= (p.Cys2433=) c.6420T= (p.Cys2140=) c.6156T= (p.Cys2052=) c.2535T= (p.Cys845=) c.38+4850A= (n.38+4850A=)
11	g.108330370_108330372delinsTTC	CA1998808680	ATM,C11orf65	c.7464_7466delinsTTC (p.Cys2488=) c.6935_6937delinsTTC (n.6935_6937delinsTTC) n.1883_1885delinsTTC n.421_423delinsTTC n.301_303delinsTTC n.2221_2223delinsTTC n.1882_1884delinsTTC n.8948_8950delinsTTC n.2688_2690delinsTTC n.3178_3180delinsTTC n.1927_1929delinsTTC c.2528_2530delinsTTC (n.2528_2530delinsTTC) c.2599_2601delinsTTC (n.2599_2601delinsTTC) n.3679_3681delinsTTC c.641-21301_641-21299delinsGAA (n.641-21301_641-21299delinsGAA) n.2868_2870delinsTTC c.3420_3422delinsTTC (p.Cys1140=) c.7299_7301delinsTTC (p.Cys2433=) c.6420_6422delinsTTC (p.Cys2140=) c.6156_6158delinsTTC (p.Cys2052=) c.2535_2537delinsTTC (p.Cys845=) c.38+4848_38+4850delinsGAA (n.38+4848_38+4850delinsGAA)
11	g.108330371T>A	CA382560409	ATM,C11orf65	c.7465T>A (p.Ser2489Thr) c.6936T>A (n.6936T>A) n.1884T>A n.422T>A n.302T>A n.2222T>A n.1883T>A n.8949T>A n.2689T>A n.3179T>A n.1928T>A c.2529T>A (n.2529T>A) c.2600T>A (n.2600T>A) n.3680T>A c.641-21300A>T (n.641-21300A>T) n.2869T>A c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.7300T>A (p.Ser2434Thr) c.6421T>A (p.Ser2141Thr) c.6157T>A (p.Ser2053Thr) c.2536T>A (p.Ser846Thr) c.38+4849A>T (n.38+4849A>T)	dbSNP
11	g.108330371T>C	CA382560411	ATM,C11orf65	c.7465T>C (p.Ser2489Pro) c.6936T>C (n.6936T>C) n.1884T>C n.422T>C n.302T>C n.2222T>C n.1883T>C n.8949T>C n.2689T>C n.3179T>C n.1928T>C c.2529T>C (n.2529T>C) c.2600T>C (n.2600T>C) n.3680T>C c.641-21300A>G (n.641-21300A>G) n.2869T>C c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.7300T>C (p.Ser2434Pro) c.6421T>C (p.Ser2141Pro) c.6157T>C (p.Ser2053Pro) c.2536T>C (p.Ser846Pro) c.38+4849A>G (n.38+4849A>G)
11	g.108330371T>G	CA382560413	ATM,C11orf65	c.7465T>G (p.Ser2489Ala) c.6936T>G (n.6936T>G) n.1884T>G n.422T>G n.302T>G n.2222T>G n.1883T>G n.8949T>G n.2689T>G n.3179T>G n.1928T>G c.2529T>G (n.2529T>G) c.2600T>G (n.2600T>G) n.3680T>G c.641-21300A>C (n.641-21300A>C) n.2869T>G c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.7300T>G (p.Ser2434Ala) c.6421T>G (p.Ser2141Ala) c.6157T>G (p.Ser2053Ala) c.2536T>G (p.Ser846Ala) c.38+4849A>C (n.38+4849A>C)	ClinVar
11	g.108330371_108330372del	CA197654	ATM,C11orf65	c.7465_7466del (p.Ser2489ProfsTer4) c.6936_6937del (n.6936_6937del) n.1884_1885del n.422_423del n.302_303del n.2222_2223del n.1883_1884del n.8949_8950del n.2689_2690del n.3179_3180del n.1928_1929del c.2529_2530del (n.2529_2530del) c.2600_2601del (n.2600_2601del) n.3680_3681del c.641-21301_641-21300del (n.641-21301_641-21300del) n.2869_2870del c.3421_3422del (p.Ser1141ProfsTer4) c.7300_7301del (p.Ser2434ProfsTer4) c.6421_6422del (p.Ser2141ProfsTer4) c.6157_6158del (p.Ser2053ProfsTer4) c.2536_2537del (p.Ser846ProfsTer4) c.38+4848_38+4849del (n.38+4848_38+4849del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330371_108330372delinsGT	CA2580083369	ATM,C11orf65	c.7465_7466delinsGT (p.Ser2489Val) c.6936_6937delinsGT (n.6936_6937delinsGT) n.1884_1885delinsGT n.422_423delinsGT n.302_303delinsGT n.2222_2223delinsGT n.1883_1884delinsGT n.8949_8950delinsGT n.2689_2690delinsGT n.3179_3180delinsGT n.1928_1929delinsGT c.2529_2530delinsGT (n.2529_2530delinsGT) c.2600_2601delinsGT (n.2600_2601delinsGT) n.3680_3681delinsGT c.641-21301_641-21300delinsAC (n.641-21301_641-21300delinsAC) n.2869_2870delinsGT c.3421_3422delinsGT (p.Ser1141Val) c.7300_7301delinsGT (p.Ser2434Val) c.6421_6422delinsGT (p.Ser2141Val) c.6157_6158delinsGT (p.Ser2053Val) c.2536_2537delinsGT (p.Ser846Val) c.38+4848_38+4849delinsAC (n.38+4848_38+4849delinsAC)	ClinVar
11	g.108330372C>A	CA382560419	ATM,C11orf65	c.7466C>A (p.Ser2489Tyr) c.6937C>A (n.6937C>A) n.1885C>A n.423C>A n.303C>A n.2223C>A n.1884C>A n.8950C>A n.2690C>A n.3180C>A n.1929C>A c.2530C>A (n.2530C>A) c.2601C>A (n.2601C>A) n.3681C>A c.641-21301G>T (n.641-21301G>T) n.2870C>A c.3422C>A (p.Ser1141Tyr) c.7301C>A (p.Ser2434Tyr) c.6422C>A (p.Ser2141Tyr) c.6158C>A (p.Ser2053Tyr) c.2537C>A (p.Ser846Tyr) c.38+4848G>T (n.38+4848G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330372C=	CA1998808699	ATM,C11orf65	c.7466C= (p.Ser2489=) c.6937C= (n.6937C=) n.1885C= n.423C= n.303C= n.2223C= n.1884C= n.8950C= n.2690C= n.3180C= n.1929C= c.2530C= (n.2530C=) c.2601C= (n.2601C=) n.3681C= c.641-21301G= (n.641-21301G=) n.2870C= c.3422C= (p.Ser1141=) c.7301C= (p.Ser2434=) c.6422C= (p.Ser2141=) c.6158C= (p.Ser2053=) c.2537C= (p.Ser846=) c.38+4848G= (n.38+4848G=)
11	g.108330372C>G	CA382560416	ATM,C11orf65	c.7466C>G (p.Ser2489Cys) c.6937C>G (n.6937C>G) n.1885C>G n.423C>G n.303C>G n.2223C>G n.1884C>G n.8950C>G n.2690C>G n.3180C>G n.1929C>G c.2530C>G (n.2530C>G) c.2601C>G (n.2601C>G) n.3681C>G c.641-21301G>C (n.641-21301G>C) n.2870C>G c.3422C>G (p.Ser1141Cys) c.7301C>G (p.Ser2434Cys) c.6422C>G (p.Ser2141Cys) c.6158C>G (p.Ser2053Cys) c.2537C>G (p.Ser846Cys) c.38+4848G>C (n.38+4848G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330372C>T	CA6266110	ATM,C11orf65	c.7466C>T (p.Ser2489Phe) c.6937C>T (n.6937C>T) n.1885C>T n.423C>T n.303C>T n.2223C>T n.1884C>T n.8950C>T n.2690C>T n.3180C>T n.1929C>T c.2530C>T (n.2530C>T) c.2601C>T (n.2601C>T) n.3681C>T c.641-21301G>A (n.641-21301G>A) n.2870C>T c.3422C>T (p.Ser1141Phe) c.7301C>T (p.Ser2434Phe) c.6422C>T (p.Ser2141Phe) c.6158C>T (p.Ser2053Phe) c.2537C>T (p.Ser846Phe) c.38+4848G>A (n.38+4848G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330373C>A	CA476676964	ATM,C11orf65	c.7467C>A (p.Ser2489=) c.6938C>A (n.6938C>A) n.1886C>A n.424C>A n.304C>A n.2224C>A n.1885C>A n.8951C>A n.2691C>A n.3181C>A n.1930C>A c.2531C>A (n.2531C>A) c.2602C>A (n.2602C>A) n.3682C>A c.641-21302G>T (n.641-21302G>T) n.2871C>A c.3423C>A (p.Ser1141=) c.7302C>A (p.Ser2434=) c.6423C>A (p.Ser2141=) c.6159C>A (p.Ser2053=) c.2538C>A (p.Ser846=) c.38+4847G>T (n.38+4847G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330373C=	CA1998808706	ATM,C11orf65	c.7467C= (p.Ser2489=) c.6938C= (n.6938C=) n.1886C= n.424C= n.304C= n.2224C= n.1885C= n.8951C= n.2691C= n.3181C= n.1930C= c.2531C= (n.2531C=) c.2602C= (n.2602C=) n.3682C= c.641-21302G= (n.641-21302G=) n.2871C= c.3423C= (p.Ser1141=) c.7302C= (p.Ser2434=) c.6423C= (p.Ser2141=) c.6159C= (p.Ser2053=) c.2538C= (p.Ser846=) c.38+4847G= (n.38+4847G=)
11	g.108330373C>G	CA476676965	ATM,C11orf65	c.7467C>G (p.Ser2489=) c.6938C>G (n.6938C>G) n.1886C>G n.424C>G n.304C>G n.2224C>G n.1885C>G n.8951C>G n.2691C>G n.3181C>G n.1930C>G c.2531C>G (n.2531C>G) c.2602C>G (n.2602C>G) n.3682C>G c.641-21302G>C (n.641-21302G>C) n.2871C>G c.3423C>G (p.Ser1141=) c.7302C>G (p.Ser2434=) c.6423C>G (p.Ser2141=) c.6159C>G (p.Ser2053=) c.2538C>G (p.Ser846=) c.38+4847G>C (n.38+4847G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108330373C>T	CA6266111	ATM,C11orf65	c.7467C>T (p.Ser2489=) c.6938C>T (n.6938C>T) n.1886C>T n.424C>T n.304C>T n.2224C>T n.1885C>T n.8951C>T n.2691C>T n.3181C>T n.1930C>T c.2531C>T (n.2531C>T) c.2602C>T (n.2602C>T) n.3682C>T c.641-21302G>A (n.641-21302G>A) n.2871C>T c.3423C>T (p.Ser1141=) c.7302C>T (p.Ser2434=) c.6423C>T (p.Ser2141=) c.6159C>T (p.Ser2053=) c.2538C>T (p.Ser846=) c.38+4847G>A (n.38+4847G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330374C>A	CA382560421	ATM,C11orf65	c.7468C>A (p.Leu2490Ile) c.6939C>A (n.6939C>A) n.1887C>A n.425C>A n.305C>A n.2225C>A n.1886C>A n.8952C>A n.2692C>A n.3182C>A n.1931C>A c.2532C>A (n.2532C>A) c.2603C>A (n.2603C>A) n.3683C>A c.641-21303G>T (n.641-21303G>T) n.2872C>A c.3424C>A (p.Leu1142Ile) c.7303C>A (p.Leu2435Ile) c.6424C>A (p.Leu2142Ile) c.6160C>A (p.Leu2054Ile) c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.38+4846G>T (n.38+4846G>T)
11	g.108330374C=	CA1998808712	ATM,C11orf65	c.7468C= (p.Leu2490=) c.6939C= (n.6939C=) n.1887C= n.425C= n.305C= n.2225C= n.1886C= n.8952C= n.2692C= n.3182C= n.1931C= c.2532C= (n.2532C=) c.2603C= (n.2603C=) n.3683C= c.641-21303G= (n.641-21303G=) n.2872C= c.3424C= (p.Leu1142=) c.7303C= (p.Leu2435=) c.6424C= (p.Leu2142=) c.6160C= (p.Leu2054=) c.2539C= (p.Leu847=) c.38+4846G= (n.38+4846G=)
11	g.108330374C>G	CA382560424	ATM,C11orf65	c.7468C>G (p.Leu2490Val) c.6939C>G (n.6939C>G) n.1887C>G n.425C>G n.305C>G n.2225C>G n.1886C>G n.8952C>G n.2692C>G n.3182C>G n.1931C>G c.2532C>G (n.2532C>G) c.2603C>G (n.2603C>G) n.3683C>G c.641-21303G>C (n.641-21303G>C) n.2872C>G c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.7303C>G (p.Leu2435Val) c.6424C>G (p.Leu2142Val) c.6160C>G (p.Leu2054Val) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.38+4846G>C (n.38+4846G>C)	dbSNP
11	g.108330374C>T	CA6266112	ATM,C11orf65	c.7468C>T (p.Leu2490Phe) c.6939C>T (n.6939C>T) n.1887C>T n.425C>T n.305C>T n.2225C>T n.1886C>T n.8952C>T n.2692C>T n.3182C>T n.1931C>T c.2532C>T (n.2532C>T) c.2603C>T (n.2603C>T) n.3683C>T c.641-21303G>A (n.641-21303G>A) n.2872C>T c.3424C>T (p.Leu1142Phe) c.7303C>T (p.Leu2435Phe) c.6424C>T (p.Leu2142Phe) c.6160C>T (p.Leu2054Phe) c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.38+4846G>A (n.38+4846G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330375T>A	CA382560427	ATM,C11orf65	c.7469T>A (p.Leu2490His) c.6940T>A (n.6940T>A) n.1888T>A n.426T>A n.306T>A n.2226T>A n.1887T>A n.8953T>A n.2693T>A n.3183T>A n.1932T>A c.2533T>A (n.2533T>A) c.2604T>A (n.2604T>A) n.3684T>A c.641-21304A>T (n.641-21304A>T) n.2873T>A c.3425T>A (p.Leu1142His) c.7304T>A (p.Leu2435His) c.6425T>A (p.Leu2142His) c.6161T>A (p.Leu2054His) c.2540T>A (p.Leu847His) c.38+4845A>T (n.38+4845A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330375T>C	CA382560429	ATM,C11orf65	c.7469T>C (p.Leu2490Pro) c.6940T>C (n.6940T>C) n.1888T>C n.426T>C n.306T>C n.2226T>C n.1887T>C n.8953T>C n.2693T>C n.3183T>C n.1932T>C c.2533T>C (n.2533T>C) c.2604T>C (n.2604T>C) n.3684T>C c.641-21304A>G (n.641-21304A>G) n.2873T>C c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.7304T>C (p.Leu2435Pro) c.6425T>C (p.Leu2142Pro) c.6161T>C (p.Leu2054Pro) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.38+4845A>G (n.38+4845A>G)	dbSNP
11	g.108330375T>G	CA382560431	ATM,C11orf65	c.7469T>G (p.Leu2490Arg) c.6940T>G (n.6940T>G) n.1888T>G n.426T>G n.306T>G n.2226T>G n.1887T>G n.8953T>G n.2693T>G n.3183T>G n.1932T>G c.2533T>G (n.2533T>G) c.2604T>G (n.2604T>G) n.3684T>G c.641-21304A>C (n.641-21304A>C) n.2873T>G c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.7304T>G (p.Leu2435Arg) c.6425T>G (p.Leu2142Arg) c.6161T>G (p.Leu2054Arg) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.38+4845A>C (n.38+4845A>C)
11	g.108330375dup	CA915948284	ATM,C11orf65	c.7469dup (p.Trp2491LeufsTer3) c.6940dup (n.6940dup) n.1888dup n.426dup n.306dup n.2226dup n.1887dup n.8953dup n.2693dup n.3183dup n.1932dup c.2533dup (n.2533dup) c.2604dup (n.2604dup) n.3684dup c.641-21304dup (n.641-21304dup) n.2873dup c.3425dup (p.Trp1143LeufsTer3) c.7304dup (p.Trp2436LeufsTer3) c.6425dup (p.Trp2143LeufsTer3) c.6161dup (p.Trp2055LeufsTer3) c.2540dup (p.Trp848LeufsTer3) c.38+4845dup (n.38+4845dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108330380_108330393del	CA645596418	ATM,C11orf65	c.7474_7487del (p.Leu2492SerfsTer3) c.6945_6958del (n.6945_6958del) n.1893_1906del n.431_444del n.311_324del n.2231_2244del n.1892_1905del n.8958_8971del n.2698_2711del n.3188_3201del n.1937_1950del c.2538_2551del (n.2538_2551del) c.2609_2622del (n.2609_2622del) n.3689_3702del c.641-21317_641-21304del (n.641-21317_641-21304del) n.2878_2891del c.3430_3443del (p.Leu1144SerfsTer3) c.7309_7322del (p.Leu2437SerfsTer3) c.6430_6443del (p.Leu2144SerfsTer3) c.6166_6179del (p.Leu2056SerfsTer3) c.2545_2558del (p.Leu849SerfsTer3) c.38+4832_38+4845del (n.38+4832_38+4845del)	COSMIC COSMIC
11	g.108330376C>A	CA476676966	ATM,C11orf65	c.7470C>A (p.Leu2490=) c.6941C>A (n.6941C>A) n.1889C>A n.427C>A n.307C>A n.2227C>A n.1888C>A n.8954C>A n.2694C>A n.3184C>A n.1933C>A c.2534C>A (n.2534C>A) c.2605C>A (n.2605C>A) n.3685C>A c.641-21305G>T (n.641-21305G>T) n.2874C>A c.3426C>A (p.Leu1142=) c.7305C>A (p.Leu2435=) c.6426C>A (p.Leu2142=) c.6162C>A (p.Leu2054=) c.2541C>A (p.Leu847=) c.38+4844G>T (n.38+4844G>T)	ClinVar
11	g.108330376C=	CA1998808720	ATM,C11orf65	c.7470C= (p.Leu2490=) c.6941C= (n.6941C=) n.1889C= n.427C= n.307C= n.2227C= n.1888C= n.8954C= n.2694C= n.3184C= n.1933C= c.2534C= (n.2534C=) c.2605C= (n.2605C=) n.3685C= c.641-21305G= (n.641-21305G=) n.2874C= c.3426C= (p.Leu1142=) c.7305C= (p.Leu2435=) c.6426C= (p.Leu2142=) c.6162C= (p.Leu2054=) c.2541C= (p.Leu847=) c.38+4844G= (n.38+4844G=)
11	g.108330376C>G	CA16605824	ATM,C11orf65	c.7470C>G (p.Leu2490=) c.6941C>G (n.6941C>G) n.1889C>G n.427C>G n.307C>G n.2227C>G n.1888C>G n.8954C>G n.2694C>G n.3184C>G n.1933C>G c.2534C>G (n.2534C>G) c.2605C>G (n.2605C>G) n.3685C>G c.641-21305G>C (n.641-21305G>C) n.2874C>G c.3426C>G (p.Leu1142=) c.7305C>G (p.Leu2435=) c.6426C>G (p.Leu2142=) c.6162C>G (p.Leu2054=) c.2541C>G (p.Leu847=) c.38+4844G>C (n.38+4844G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330376C>T	CA476676967	ATM,C11orf65	c.7470C>T (p.Leu2490=) c.6941C>T (n.6941C>T) n.1889C>T n.427C>T n.307C>T n.2227C>T n.1888C>T n.8954C>T n.2694C>T n.3184C>T n.1933C>T c.2534C>T (n.2534C>T) c.2605C>T (n.2605C>T) n.3685C>T c.641-21305G>A (n.641-21305G>A) n.2874C>T c.3426C>T (p.Leu1142=) c.7305C>T (p.Leu2435=) c.6426C>T (p.Leu2142=) c.6162C>T (p.Leu2054=) c.2541C>T (p.Leu847=) c.38+4844G>A (n.38+4844G>A)	dbSNP
11	g.108330377T>A	CA382560433	ATM,C11orf65	c.7471T>A (p.Trp2491Arg) c.6942T>A (n.6942T>A) n.1890T>A n.428T>A n.308T>A n.2228T>A n.1889T>A n.8955T>A n.2695T>A n.3185T>A n.1934T>A c.2535T>A (n.2535T>A) c.2606T>A (n.2606T>A) n.3686T>A c.641-21306A>T (n.641-21306A>T) n.2875T>A c.3427T>A (p.Trp1143Arg) c.7306T>A (p.Trp2436Arg) c.6427T>A (p.Trp2143Arg) c.6163T>A (p.Trp2055Arg) c.2542T>A (p.Trp848Arg) c.38+4843A>T (n.38+4843A>T)	COSMIC COSMIC
11	g.108330377T>C	CA382560434	ATM,C11orf65	c.7471T>C (p.Trp2491Arg) c.6942T>C (n.6942T>C) n.1890T>C n.428T>C n.308T>C n.2228T>C n.1889T>C n.8955T>C n.2695T>C n.3185T>C n.1934T>C c.2535T>C (n.2535T>C) c.2606T>C (n.2606T>C) n.3686T>C c.641-21306A>G (n.641-21306A>G) n.2875T>C c.3427T>C (p.Trp1143Arg) c.7306T>C (p.Trp2436Arg) c.6427T>C (p.Trp2143Arg) c.6163T>C (p.Trp2055Arg) c.2542T>C (p.Trp848Arg) c.38+4843A>G (n.38+4843A>G)	gnomAD v4
11	g.108330377T>G	CA382560436	ATM,C11orf65	c.7471T>G (p.Trp2491Gly) c.6942T>G (n.6942T>G) n.1890T>G n.428T>G n.308T>G n.2228T>G n.1889T>G n.8955T>G n.2695T>G n.3185T>G n.1934T>G c.2535T>G (n.2535T>G) c.2606T>G (n.2606T>G) n.3686T>G c.641-21306A>C (n.641-21306A>C) n.2875T>G c.3427T>G (p.Trp1143Gly) c.7306T>G (p.Trp2436Gly) c.6427T>G (p.Trp2143Gly) c.6163T>G (p.Trp2055Gly) c.2542T>G (p.Trp848Gly) c.38+4843A>C (n.38+4843A>C)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330377T=	CA1998808725	ATM,C11orf65	c.7471T= (p.Trp2491=) c.6942T= (n.6942T=) n.1890T= n.428T= n.308T= n.2228T= n.1889T= n.8955T= n.2695T= n.3185T= n.1934T= c.2535T= (n.2535T=) c.2606T= (n.2606T=) n.3686T= c.641-21306A= (n.641-21306A=) n.2875T= c.3427T= (p.Trp1143=) c.7306T= (p.Trp2436=) c.6427T= (p.Trp2143=) c.6163T= (p.Trp2055=) c.2542T= (p.Trp848=) c.38+4843A= (n.38+4843A=)
11	g.108330378G>A	CA382560438	ATM,C11orf65	c.7472G>A (p.Trp2491Ter) c.6943G>A (n.6943G>A) n.1891G>A n.429G>A n.309G>A n.2229G>A n.1890G>A n.8956G>A n.2696G>A n.3186G>A n.1935G>A c.2536G>A (n.2536G>A) c.2607G>A (n.2607G>A) n.3687G>A c.641-21307C>T (n.641-21307C>T) n.2876G>A c.3428G>A (p.Trp1143Ter) c.7307G>A (p.Trp2436Ter) c.6428G>A (p.Trp2143Ter) c.6164G>A (p.Trp2055Ter) c.2543G>A (p.Trp848Ter) c.38+4842C>T (n.38+4842C>T)	dbSNP
11	g.108330378G>C	CA382560440	ATM,C11orf65	c.7472G>C (p.Trp2491Ser) c.6943G>C (n.6943G>C) n.1891G>C n.429G>C n.309G>C n.2229G>C n.1890G>C n.8956G>C n.2696G>C n.3186G>C n.1935G>C c.2536G>C (n.2536G>C) c.2607G>C (n.2607G>C) n.3687G>C c.641-21307C>G (n.641-21307C>G) n.2876G>C c.3428G>C (p.Trp1143Ser) c.7307G>C (p.Trp2436Ser) c.6428G>C (p.Trp2143Ser) c.6164G>C (p.Trp2055Ser) c.2543G>C (p.Trp848Ser) c.38+4842C>G (n.38+4842C>G)	dbSNP
11	g.108330378G=	CA1998808731	ATM,C11orf65	c.7472G= (p.Trp2491=) c.6943G= (n.6943G=) n.1891G= n.429G= n.309G= n.2229G= n.1890G= n.8956G= n.2696G= n.3186G= n.1935G= c.2536G= (n.2536G=) c.2607G= (n.2607G=) n.3687G= c.641-21307C= (n.641-21307C=) n.2876G= c.3428G= (p.Trp1143=) c.7307G= (p.Trp2436=) c.6428G= (p.Trp2143=) c.6164G= (p.Trp2055=) c.2543G= (p.Trp848=) c.38+4842C= (n.38+4842C=)
11	g.108330378G>T	CA382560442	ATM,C11orf65	c.7472G>T (p.Trp2491Leu) c.6943G>T (n.6943G>T) n.1891G>T n.429G>T n.309G>T n.2229G>T n.1890G>T n.8956G>T n.2696G>T n.3186G>T n.1935G>T c.2536G>T (n.2536G>T) c.2607G>T (n.2607G>T) n.3687G>T c.641-21307C>A (n.641-21307C>A) n.2876G>T c.3428G>T (p.Trp1143Leu) c.7307G>T (p.Trp2436Leu) c.6428G>T (p.Trp2143Leu) c.6164G>T (p.Trp2055Leu) c.2543G>T (p.Trp848Leu) c.38+4842C>A (n.38+4842C>A)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108330379G>A	CA382560448	ATM,C11orf65	c.7473G>A (p.Trp2491Ter) c.6944G>A (n.6944G>A) n.1892G>A n.430G>A n.310G>A n.2230G>A n.1891G>A n.8957G>A n.2697G>A n.3187G>A n.1936G>A c.2537G>A (n.2537G>A) c.2608G>A (n.2608G>A) n.3688G>A c.641-21308C>T (n.641-21308C>T) n.2877G>A c.3429G>A (p.Trp1143Ter) c.7308G>A (p.Trp2436Ter) c.6429G>A (p.Trp2143Ter) c.6165G>A (p.Trp2055Ter) c.2544G>A (p.Trp848Ter) c.38+4841C>T (n.38+4841C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330379G>C	CA382560444	ATM,C11orf65	c.7473G>C (p.Trp2491Cys) c.6944G>C (n.6944G>C) n.1892G>C n.430G>C n.310G>C n.2230G>C n.1891G>C n.8957G>C n.2697G>C n.3187G>C n.1936G>C c.2537G>C (n.2537G>C) c.2608G>C (n.2608G>C) n.3688G>C c.641-21308C>G (n.641-21308C>G) n.2877G>C c.3429G>C (p.Trp1143Cys) c.7308G>C (p.Trp2436Cys) c.6429G>C (p.Trp2143Cys) c.6165G>C (p.Trp2055Cys) c.2544G>C (p.Trp848Cys) c.38+4841C>G (n.38+4841C>G)	dbSNP
11	g.108330379G=	CA1998808737	ATM,C11orf65	c.7473G= (p.Trp2491=) c.6944G= (n.6944G=) n.1892G= n.430G= n.310G= n.2230G= n.1891G= n.8957G= n.2697G= n.3187G= n.1936G= c.2537G= (n.2537G=) c.2608G= (n.2608G=) n.3688G= c.641-21308C= (n.641-21308C=) n.2877G= c.3429G= (p.Trp1143=) c.7308G= (p.Trp2436=) c.6429G= (p.Trp2143=) c.6165G= (p.Trp2055=) c.2544G= (p.Trp848=) c.38+4841C= (n.38+4841C=)
11	g.108330379G>T	CA382560446	ATM,C11orf65	c.7473G>T (p.Trp2491Cys) c.6944G>T (n.6944G>T) n.1892G>T n.430G>T n.310G>T n.2230G>T n.1891G>T n.8957G>T n.2697G>T n.3187G>T n.1936G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.2608G>T (n.2608G>T) n.3688G>T c.641-21308C>A (n.641-21308C>A) n.2877G>T c.3429G>T (p.Trp1143Cys) c.7308G>T (p.Trp2436Cys) c.6429G>T (p.Trp2143Cys) c.6165G>T (p.Trp2055Cys) c.2544G>T (p.Trp848Cys) c.38+4841C>A (n.38+4841C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330380C>A	CA382560450	ATM,C11orf65	c.7474C>A (p.Leu2492Ile) c.6945C>A (n.6945C>A) n.1893C>A n.431C>A n.311C>A n.2231C>A n.1892C>A n.8958C>A n.2698C>A n.3188C>A n.1937C>A c.2538C>A (n.2538C>A) c.2609C>A (n.2609C>A) n.3689C>A c.641-21309G>T (n.641-21309G>T) n.2878C>A c.3430C>A (p.Leu1144Ile) c.7309C>A (p.Leu2437Ile) c.6430C>A (p.Leu2144Ile) c.6166C>A (p.Leu2056Ile) c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.38+4840G>T (n.38+4840G>T)	dbSNP
11	g.108330380C=	CA1998808744	ATM,C11orf65	c.7474C= (p.Leu2492=) c.6945C= (n.6945C=) n.1893C= n.431C= n.311C= n.2231C= n.1892C= n.8958C= n.2698C= n.3188C= n.1937C= c.2538C= (n.2538C=) c.2609C= (n.2609C=) n.3689C= c.641-21309G= (n.641-21309G=) n.2878C= c.3430C= (p.Leu1144=) c.7309C= (p.Leu2437=) c.6430C= (p.Leu2144=) c.6166C= (p.Leu2056=) c.2545C= (p.Leu849=) c.38+4840G= (n.38+4840G=)
11	g.108330380C>G	CA382560452	ATM,C11orf65	c.7474C>G (p.Leu2492Val) c.6945C>G (n.6945C>G) n.1893C>G n.431C>G n.311C>G n.2231C>G n.1892C>G n.8958C>G n.2698C>G n.3188C>G n.1937C>G c.2538C>G (n.2538C>G) c.2609C>G (n.2609C>G) n.3689C>G c.641-21309G>C (n.641-21309G>C) n.2878C>G c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.7309C>G (p.Leu2437Val) c.6430C>G (p.Leu2144Val) c.6166C>G (p.Leu2056Val) c.2545C>G (p.Leu849Val) c.38+4840G>C (n.38+4840G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330380C>T	CA382560454	ATM,C11orf65	c.7474C>T (p.Leu2492Phe) c.6945C>T (n.6945C>T) n.1893C>T n.431C>T n.311C>T n.2231C>T n.1892C>T n.8958C>T n.2698C>T n.3188C>T n.1937C>T c.2538C>T (n.2538C>T) c.2609C>T (n.2609C>T) n.3689C>T c.641-21309G>A (n.641-21309G>A) n.2878C>T c.3430C>T (p.Leu1144Phe) c.7309C>T (p.Leu2437Phe) c.6430C>T (p.Leu2144Phe) c.6166C>T (p.Leu2056Phe) c.2545C>T (p.Leu849Phe) c.38+4840G>A (n.38+4840G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.108330381T>A	CA382560455	ATM,C11orf65	c.7475T>A (p.Leu2492His) c.6946T>A (n.6946T>A) n.1894T>A n.432T>A n.312T>A n.2232T>A n.1893T>A n.8959T>A n.2699T>A n.3189T>A n.1938T>A c.2539T>A (n.2539T>A) c.2610T>A (n.2610T>A) n.3690T>A c.641-21310A>T (n.641-21310A>T) n.2879T>A c.3431T>A (p.Leu1144His) c.7310T>A (p.Leu2437His) c.6431T>A (p.Leu2144His) c.6167T>A (p.Leu2056His) c.2546T>A (p.Leu849His) c.38+4839A>T (n.38+4839A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330381T>C	CA382560457	ATM,C11orf65	c.7475T>C (p.Leu2492Pro) c.6946T>C (n.6946T>C) n.1894T>C n.432T>C n.312T>C n.2232T>C n.1893T>C n.8959T>C n.2699T>C n.3189T>C n.1938T>C c.2539T>C (n.2539T>C) c.2610T>C (n.2610T>C) n.3690T>C c.641-21310A>G (n.641-21310A>G) n.2879T>C c.3431T>C (p.Leu1144Pro) c.7310T>C (p.Leu2437Pro) c.6431T>C (p.Leu2144Pro) c.6167T>C (p.Leu2056Pro) c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.38+4839A>G (n.38+4839A>G)	dbSNP
11	g.108330381T>G	CA286990	ATM,C11orf65	c.7475T>G (p.Leu2492Arg) c.6946T>G (n.6946T>G) n.1894T>G n.432T>G n.312T>G n.2232T>G n.1893T>G n.8959T>G n.2699T>G n.3189T>G n.1938T>G c.2539T>G (n.2539T>G) c.2610T>G (n.2610T>G) n.3690T>G c.641-21310A>C (n.641-21310A>C) n.2879T>G c.3431T>G (p.Leu1144Arg) c.7310T>G (p.Leu2437Arg) c.6431T>G (p.Leu2144Arg) c.6167T>G (p.Leu2056Arg) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.38+4839A>C (n.38+4839A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330381T=	CA1998808752	ATM,C11orf65	c.7475T= (p.Leu2492=) c.6946T= (n.6946T=) n.1894T= n.432T= n.312T= n.2232T= n.1893T= n.8959T= n.2699T= n.3189T= n.1938T= c.2539T= (n.2539T=) c.2610T= (n.2610T=) n.3690T= c.641-21310A= (n.641-21310A=) n.2879T= c.3431T= (p.Leu1144=) c.7310T= (p.Leu2437=) c.6431T= (p.Leu2144=) c.6167T= (p.Leu2056=) c.2546T= (p.Leu849=) c.38+4839A= (n.38+4839A=)
11	g.108330382T>A	CA476676969	ATM,C11orf65	c.7476T>A (p.Leu2492=) c.6947T>A (n.6947T>A) n.1895T>A n.433T>A n.313T>A n.2233T>A n.1894T>A n.8960T>A n.2700T>A n.3190T>A n.1939T>A c.2540T>A (n.2540T>A) c.2611T>A (n.2611T>A) n.3691T>A c.641-21311A>T (n.641-21311A>T) n.2880T>A c.3432T>A (p.Leu1144=) c.7311T>A (p.Leu2437=) c.6432T>A (p.Leu2144=) c.6168T>A (p.Leu2056=) c.2547T>A (p.Leu849=) c.38+4838A>T (n.38+4838A>T)
11	g.108330382T>C	CA476676970	ATM,C11orf65	c.7476T>C (p.Leu2492=) c.6947T>C (n.6947T>C) n.1895T>C n.433T>C n.313T>C n.2233T>C n.1894T>C n.8960T>C n.2700T>C n.3190T>C n.1939T>C c.2540T>C (n.2540T>C) c.2611T>C (n.2611T>C) n.3691T>C c.641-21311A>G (n.641-21311A>G) n.2880T>C c.3432T>C (p.Leu1144=) c.7311T>C (p.Leu2437=) c.6432T>C (p.Leu2144=) c.6168T>C (p.Leu2056=) c.2547T>C (p.Leu849=) c.38+4838A>G (n.38+4838A>G)	dbSNP
11	g.108330382T>G	CA476676971	ATM,C11orf65	c.7476T>G (p.Leu2492=) c.6947T>G (n.6947T>G) n.1895T>G n.433T>G n.313T>G n.2233T>G n.1894T>G n.8960T>G n.2700T>G n.3190T>G n.1939T>G c.2540T>G (n.2540T>G) c.2611T>G (n.2611T>G) n.3691T>G c.641-21311A>C (n.641-21311A>C) n.2880T>G c.3432T>G (p.Leu1144=) c.7311T>G (p.Leu2437=) c.6432T>G (p.Leu2144=) c.6168T>G (p.Leu2056=) c.2547T>G (p.Leu849=) c.38+4838A>C (n.38+4838A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330383G>A	CA382560465	ATM,C11orf65	c.7477G>A (p.Glu2493Lys) c.6948G>A (n.6948G>A) n.1896G>A n.434G>A n.314G>A n.2234G>A n.1895G>A n.8961G>A n.2701G>A n.3191G>A n.1940G>A c.2541G>A (n.2541G>A) c.2612G>A (n.2612G>A) n.3692G>A c.641-21312C>T (n.641-21312C>T) n.2881G>A c.3433G>A (p.Glu1145Lys) c.7312G>A (p.Glu2438Lys) c.6433G>A (p.Glu2145Lys) c.6169G>A (p.Glu2057Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.38+4837C>T (n.38+4837C>T)	dbSNP
11	g.108330383G>C	CA382560461	ATM,C11orf65	c.7477G>C (p.Glu2493Gln) c.6948G>C (n.6948G>C) n.1896G>C n.434G>C n.314G>C n.2234G>C n.1895G>C n.8961G>C n.2701G>C n.3191G>C n.1940G>C c.2541G>C (n.2541G>C) c.2612G>C (n.2612G>C) n.3692G>C c.641-21312C>G (n.641-21312C>G) n.2881G>C c.3433G>C (p.Glu1145Gln) c.7312G>C (p.Glu2438Gln) c.6433G>C (p.Glu2145Gln) c.6169G>C (p.Glu2057Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.38+4837C>G (n.38+4837C>G)	dbSNP
11	g.108330383G>T	CA382560463	ATM,C11orf65	c.7477G>T (p.Glu2493Ter) c.6948G>T (n.6948G>T) n.1896G>T n.434G>T n.314G>T n.2234G>T n.1895G>T n.8961G>T n.2701G>T n.3191G>T n.1940G>T c.2541G>T (n.2541G>T) c.2612G>T (n.2612G>T) n.3692G>T c.641-21312C>A (n.641-21312C>A) n.2881G>T c.3433G>T (p.Glu1145Ter) c.7312G>T (p.Glu2438Ter) c.6433G>T (p.Glu2145Ter) c.6169G>T (p.Glu2057Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.38+4837C>A (n.38+4837C>A)
11	g.108330384A>C	CA382560467	ATM,C11orf65	c.7478A>C (p.Glu2493Ala) c.6949A>C (n.6949A>C) n.1897A>C n.435A>C n.315A>C n.2235A>C n.1896A>C n.8962A>C n.2702A>C n.3192A>C n.1941A>C c.2542A>C (n.2542A>C) c.2613A>C (n.2613A>C) n.3693A>C c.641-21313T>G (n.641-21313T>G) n.2882A>C c.3434A>C (p.Glu1145Ala) c.7313A>C (p.Glu2438Ala) c.6434A>C (p.Glu2145Ala) c.6170A>C (p.Glu2057Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.38+4836T>G (n.38+4836T>G)
11	g.108330384A>G	CA382560469	ATM,C11orf65	c.7478A>G (p.Glu2493Gly) c.6949A>G (n.6949A>G) n.1897A>G n.435A>G n.315A>G n.2235A>G n.1896A>G n.8962A>G n.2702A>G n.3192A>G n.1941A>G c.2542A>G (n.2542A>G) c.2613A>G (n.2613A>G) n.3693A>G c.641-21313T>C (n.641-21313T>C) n.2882A>G c.3434A>G (p.Glu1145Gly) c.7313A>G (p.Glu2438Gly) c.6434A>G (p.Glu2145Gly) c.6170A>G (p.Glu2057Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.38+4836T>C (n.38+4836T>C)	ClinVar
11	g.108330384A>T	CA382560471	ATM,C11orf65	c.7478A>T (p.Glu2493Val) c.6949A>T (n.6949A>T) n.1897A>T n.435A>T n.315A>T n.2235A>T n.1896A>T n.8962A>T n.2702A>T n.3192A>T n.1941A>T c.2542A>T (n.2542A>T) c.2613A>T (n.2613A>T) n.3693A>T c.641-21313T>A (n.641-21313T>A) n.2882A>T c.3434A>T (p.Glu1145Val) c.7313A>T (p.Glu2438Val) c.6434A>T (p.Glu2145Val) c.6170A>T (p.Glu2057Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.38+4836T>A (n.38+4836T>A)	dbSNP
11	g.108330387dup	CA2695215509	ATM,C11orf65	c.7481dup (p.Asn2494LysfsTer6) c.6952dup (n.6952dup) n.1900dup n.438dup n.318dup n.2238dup n.1899dup n.8965dup n.2705dup n.3195dup n.1944dup c.2545dup (n.2545dup) c.2616dup (n.2616dup) n.3696dup c.641-21313dup (n.641-21313dup) n.2885dup c.3437dup (p.Asn1146LysfsTer6) c.7316dup (p.Asn2439LysfsTer6) c.6437dup (p.Asn2146LysfsTer6) c.6173dup (p.Asn2058LysfsTer6) c.2552dup (p.Asn851LysfsTer6) c.38+4836dup (n.38+4836dup)
11	g.108330385A>C	CA382560472	ATM,C11orf65	c.7479A>C (p.Glu2493Asp) c.6950A>C (n.6950A>C) n.1898A>C n.436A>C n.316A>C n.2236A>C n.1897A>C n.8963A>C n.2703A>C n.3193A>C n.1942A>C c.2543A>C (n.2543A>C) c.2614A>C (n.2614A>C) n.3694A>C c.641-21314T>G (n.641-21314T>G) n.2883A>C c.3435A>C (p.Glu1145Asp) c.7314A>C (p.Glu2438Asp) c.6435A>C (p.Glu2145Asp) c.6171A>C (p.Glu2057Asp) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.38+4835T>G (n.38+4835T>G)
11	g.108330385A>G	CA476676973	ATM,C11orf65	c.7479A>G (p.Glu2493=) c.6950A>G (n.6950A>G) n.1898A>G n.436A>G n.316A>G n.2236A>G n.1897A>G n.8963A>G n.2703A>G n.3193A>G n.1942A>G c.2543A>G (n.2543A>G) c.2614A>G (n.2614A>G) n.3694A>G c.641-21314T>C (n.641-21314T>C) n.2883A>G c.3435A>G (p.Glu1145=) c.7314A>G (p.Glu2438=) c.6435A>G (p.Glu2145=) c.6171A>G (p.Glu2057=) c.2550A>G (p.Glu850=) c.38+4835T>C (n.38+4835T>C)
11	g.108330385A>T	CA382560474	ATM,C11orf65	c.7479A>T (p.Glu2493Asp) c.6950A>T (n.6950A>T) n.1898A>T n.436A>T n.316A>T n.2236A>T n.1897A>T n.8963A>T n.2703A>T n.3193A>T n.1942A>T c.2543A>T (n.2543A>T) c.2614A>T (n.2614A>T) n.3694A>T c.641-21314T>A (n.641-21314T>A) n.2883A>T c.3435A>T (p.Glu1145Asp) c.7314A>T (p.Glu2438Asp) c.6435A>T (p.Glu2145Asp) c.6171A>T (p.Glu2057Asp) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.38+4835T>A (n.38+4835T>A)	dbSNP
11	g.108330386A>C	CA382560476	ATM,C11orf65	c.7480A>C (p.Asn2494His) c.6951A>C (n.6951A>C) n.1899A>C n.437A>C n.317A>C n.2237A>C n.1898A>C n.8964A>C n.2704A>C n.3194A>C n.1943A>C c.2544A>C (n.2544A>C) c.2615A>C (n.2615A>C) n.3695A>C c.641-21315T>G (n.641-21315T>G) n.2884A>C c.3436A>C (p.Asn1146His) c.7315A>C (p.Asn2439His) c.6436A>C (p.Asn2146His) c.6172A>C (p.Asn2058His) c.2551A>C (p.Asn851His) c.38+4834T>G (n.38+4834T>G)
11	g.108330386A>G	CA382560480	ATM,C11orf65	c.7480A>G (p.Asn2494Asp) c.6951A>G (n.6951A>G) n.1899A>G n.437A>G n.317A>G n.2237A>G n.1898A>G n.8964A>G n.2704A>G n.3194A>G n.1943A>G c.2544A>G (n.2544A>G) c.2615A>G (n.2615A>G) n.3695A>G c.641-21315T>C (n.641-21315T>C) n.2884A>G c.3436A>G (p.Asn1146Asp) c.7315A>G (p.Asn2439Asp) c.6436A>G (p.Asn2146Asp) c.6172A>G (p.Asn2058Asp) c.2551A>G (p.Asn851Asp) c.38+4834T>C (n.38+4834T>C)	dbSNP
11	g.108330386A>T	CA382560478	ATM,C11orf65	c.7480A>T (p.Asn2494Tyr) c.6951A>T (n.6951A>T) n.1899A>T n.437A>T n.317A>T n.2237A>T n.1898A>T n.8964A>T n.2704A>T n.3194A>T n.1943A>T c.2544A>T (n.2544A>T) c.2615A>T (n.2615A>T) n.3695A>T c.641-21315T>A (n.641-21315T>A) n.2884A>T c.3436A>T (p.Asn1146Tyr) c.7315A>T (p.Asn2439Tyr) c.6436A>T (p.Asn2146Tyr) c.6172A>T (p.Asn2058Tyr) c.2551A>T (p.Asn851Tyr) c.38+4834T>A (n.38+4834T>A)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108330387A>C	CA382560482	ATM,C11orf65	c.7481A>C (p.Asn2494Thr) c.6952A>C (n.6952A>C) n.1900A>C n.438A>C n.318A>C n.2238A>C n.1899A>C n.8965A>C n.2705A>C n.3195A>C n.1944A>C c.2545A>C (n.2545A>C) c.2616A>C (n.2616A>C) n.3696A>C c.641-21316T>G (n.641-21316T>G) n.2885A>C c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.7316A>C (p.Asn2439Thr) c.6437A>C (p.Asn2146Thr) c.6173A>C (p.Asn2058Thr) c.2552A>C (p.Asn851Thr) c.38+4833T>G (n.38+4833T>G)
11	g.108330387A>G	CA382560484	ATM,C11orf65	c.7481A>G (p.Asn2494Ser) c.6952A>G (n.6952A>G) n.1900A>G n.438A>G n.318A>G n.2238A>G n.1899A>G n.8965A>G n.2705A>G n.3195A>G n.1944A>G c.2545A>G (n.2545A>G) c.2616A>G (n.2616A>G) n.3696A>G c.641-21316T>C (n.641-21316T>C) n.2885A>G c.3437A>G (p.Asn1146Ser) c.7316A>G (p.Asn2439Ser) c.6437A>G (p.Asn2146Ser) c.6173A>G (p.Asn2058Ser) c.2552A>G (p.Asn851Ser) c.38+4833T>C (n.38+4833T>C)
11	g.108330387A>T	CA382560486	ATM,C11orf65	c.7481A>T (p.Asn2494Ile) c.6952A>T (n.6952A>T) n.1900A>T n.438A>T n.318A>T n.2238A>T n.1899A>T n.8965A>T n.2705A>T n.3195A>T n.1944A>T c.2545A>T (n.2545A>T) c.2616A>T (n.2616A>T) n.3696A>T c.641-21316T>A (n.641-21316T>A) n.2885A>T c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.7316A>T (p.Asn2439Ile) c.6437A>T (p.Asn2146Ile) c.6173A>T (p.Asn2058Ile) c.2552A>T (p.Asn851Ile) c.38+4833T>A (n.38+4833T>A)	dbSNP
11	g.108330388T>A	CA382560488	ATM,C11orf65	c.7482T>A (p.Asn2494Lys) c.6953T>A (n.6953T>A) n.1901T>A n.439T>A n.319T>A n.2239T>A n.1900T>A n.8966T>A n.2706T>A n.3196T>A n.1945T>A c.2546T>A (n.2546T>A) c.2617T>A (n.2617T>A) n.3697T>A c.641-21317A>T (n.641-21317A>T) n.2886T>A c.3438T>A (p.Asn1146Lys) c.7317T>A (p.Asn2439Lys) c.6438T>A (p.Asn2146Lys) c.6174T>A (p.Asn2058Lys) c.2553T>A (p.Asn851Lys) c.38+4832A>T (n.38+4832A>T)	ClinVar
11	g.108330388T>C	CA476676975	ATM,C11orf65	c.7482T>C (p.Asn2494=) c.6953T>C (n.6953T>C) n.1901T>C n.439T>C n.319T>C n.2239T>C n.1900T>C n.8966T>C n.2706T>C n.3196T>C n.1945T>C c.2546T>C (n.2546T>C) c.2617T>C (n.2617T>C) n.3697T>C c.641-21317A>G (n.641-21317A>G) n.2886T>C c.3438T>C (p.Asn1146=) c.7317T>C (p.Asn2439=) c.6438T>C (p.Asn2146=) c.6174T>C (p.Asn2058=) c.2553T>C (p.Asn851=) c.38+4832A>G (n.38+4832A>G)
11	g.108330388T>G	CA382560490	ATM,C11orf65	c.7482T>G (p.Asn2494Lys) c.6953T>G (n.6953T>G) n.1901T>G n.439T>G n.319T>G n.2239T>G n.1900T>G n.8966T>G n.2706T>G n.3196T>G n.1945T>G c.2546T>G (n.2546T>G) c.2617T>G (n.2617T>G) n.3697T>G c.641-21317A>C (n.641-21317A>C) n.2886T>G c.3438T>G (p.Asn1146Lys) c.7317T>G (p.Asn2439Lys) c.6438T>G (p.Asn2146Lys) c.6174T>G (p.Asn2058Lys) c.2553T>G (p.Asn851Lys) c.38+4832A>C (n.38+4832A>C)
11	g.108330389T>A	CA382560493	ATM,C11orf65	c.7483T>A (p.Ser2495Thr) c.6954T>A (n.6954T>A) n.1902T>A n.440T>A n.320T>A n.2240T>A n.1901T>A n.8967T>A n.2707T>A n.3197T>A n.1946T>A c.2547T>A (n.2547T>A) c.2618T>A (n.2618T>A) n.3698T>A c.641-21318A>T (n.641-21318A>T) n.2887T>A c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.7318T>A (p.Ser2440Thr) c.6439T>A (p.Ser2147Thr) c.6175T>A (p.Ser2059Thr) c.2554T>A (p.Ser852Thr) c.38+4831A>T (n.38+4831A>T)
11	g.108330389T>C	CA382560494	ATM,C11orf65	c.7483T>C (p.Ser2495Pro) c.6954T>C (n.6954T>C) n.1902T>C n.440T>C n.320T>C n.2240T>C n.1901T>C n.8967T>C n.2707T>C n.3197T>C n.1946T>C c.2547T>C (n.2547T>C) c.2618T>C (n.2618T>C) n.3698T>C c.641-21318A>G (n.641-21318A>G) n.2887T>C c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.7318T>C (p.Ser2440Pro) c.6439T>C (p.Ser2147Pro) c.6175T>C (p.Ser2059Pro) c.2554T>C (p.Ser852Pro) c.38+4831A>G (n.38+4831A>G)
11	g.108330389T>G	CA382560497	ATM,C11orf65	c.7483T>G (p.Ser2495Ala) c.6954T>G (n.6954T>G) n.1902T>G n.440T>G n.320T>G n.2240T>G n.1901T>G n.8967T>G n.2707T>G n.3197T>G n.1946T>G c.2547T>G (n.2547T>G) c.2618T>G (n.2618T>G) n.3698T>G c.641-21318A>C (n.641-21318A>C) n.2887T>G c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.7318T>G (p.Ser2440Ala) c.6439T>G (p.Ser2147Ala) c.6175T>G (p.Ser2059Ala) c.2554T>G (p.Ser852Ala) c.38+4831A>C (n.38+4831A>C)
11	g.108330390C>A	CA382560499	ATM,C11orf65	c.7484C>A (p.Ser2495Tyr) c.6955C>A (n.6955C>A) n.1903C>A n.441C>A n.321C>A n.2241C>A n.1902C>A n.8968C>A n.2708C>A n.3198C>A n.1947C>A c.2548C>A (n.2548C>A) c.2619C>A (n.2619C>A) n.3699C>A c.641-21319G>T (n.641-21319G>T) n.2888C>A c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) c.7319C>A (p.Ser2440Tyr) c.6440C>A (p.Ser2147Tyr) c.6176C>A (p.Ser2059Tyr) c.2555C>A (p.Ser852Tyr) c.38+4830G>T (n.38+4830G>T)	dbSNP
11	g.108330390C=	CA1998808761	ATM,C11orf65	c.7484C= (p.Ser2495=) c.6955C= (n.6955C=) n.1903C= n.441C= n.321C= n.2241C= n.1902C= n.8968C= n.2708C= n.3198C= n.1947C= c.2548C= (n.2548C=) c.2619C= (n.2619C=) n.3699C= c.641-21319G= (n.641-21319G=) n.2888C= c.3440C= (p.Ser1147=) c.7319C= (p.Ser2440=) c.6440C= (p.Ser2147=) c.6176C= (p.Ser2059=) c.2555C= (p.Ser852=) c.38+4830G= (n.38+4830G=)
11	g.108330390C>G	CA382560501	ATM,C11orf65	c.7484C>G (p.Ser2495Cys) c.6955C>G (n.6955C>G) n.1903C>G n.441C>G n.321C>G n.2241C>G n.1902C>G n.8968C>G n.2708C>G n.3198C>G n.1947C>G c.2548C>G (n.2548C>G) c.2619C>G (n.2619C>G) n.3699C>G c.641-21319G>C (n.641-21319G>C) n.2888C>G c.3440C>G (p.Ser1147Cys) c.7319C>G (p.Ser2440Cys) c.6440C>G (p.Ser2147Cys) c.6176C>G (p.Ser2059Cys) c.2555C>G (p.Ser852Cys) c.38+4830G>C (n.38+4830G>C)	dbSNP
11	g.108330390C>T	CA382560503	ATM,C11orf65	c.7484C>T (p.Ser2495Phe) c.6955C>T (n.6955C>T) n.1903C>T n.441C>T n.321C>T n.2241C>T n.1902C>T n.8968C>T n.2708C>T n.3198C>T n.1947C>T c.2548C>T (n.2548C>T) c.2619C>T (n.2619C>T) n.3699C>T c.641-21319G>A (n.641-21319G>A) n.2888C>T c.3440C>T (p.Ser1147Phe) c.7319C>T (p.Ser2440Phe) c.6440C>T (p.Ser2147Phe) c.6176C>T (p.Ser2059Phe) c.2555C>T (p.Ser852Phe) c.38+4830G>A (n.38+4830G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330391T>A	CA476676978	ATM,C11orf65	c.7485T>A (p.Ser2495=) c.6956T>A (n.6956T>A) n.1904T>A n.442T>A n.322T>A n.2242T>A n.1903T>A n.8969T>A n.2709T>A n.3199T>A n.1948T>A c.2549T>A (n.2549T>A) c.2620T>A (n.2620T>A) n.3700T>A c.641-21320A>T (n.641-21320A>T) n.2889T>A c.3441T>A (p.Ser1147=) c.7320T>A (p.Ser2440=) c.6441T>A (p.Ser2147=) c.6177T>A (p.Ser2059=) c.2556T>A (p.Ser852=) c.38+4829A>T (n.38+4829A>T)
11	g.108330391T>C	CA476676979	ATM,C11orf65	c.7485T>C (p.Ser2495=) c.6956T>C (n.6956T>C) n.1904T>C n.442T>C n.322T>C n.2242T>C n.1903T>C n.8969T>C n.2709T>C n.3199T>C n.1948T>C c.2549T>C (n.2549T>C) c.2620T>C (n.2620T>C) n.3700T>C c.641-21320A>G (n.641-21320A>G) n.2889T>C c.3441T>C (p.Ser1147=) c.7320T>C (p.Ser2440=) c.6441T>C (p.Ser2147=) c.6177T>C (p.Ser2059=) c.2556T>C (p.Ser852=) c.38+4829A>G (n.38+4829A>G)
11	g.108330391T>G	CA476676980	ATM,C11orf65	c.7485T>G (p.Ser2495=) c.6956T>G (n.6956T>G) n.1904T>G n.442T>G n.322T>G n.2242T>G n.1903T>G n.8969T>G n.2709T>G n.3199T>G n.1948T>G c.2549T>G (n.2549T>G) c.2620T>G (n.2620T>G) n.3700T>G c.641-21320A>C (n.641-21320A>C) n.2889T>G c.3441T>G (p.Ser1147=) c.7320T>G (p.Ser2440=) c.6441T>G (p.Ser2147=) c.6177T>G (p.Ser2059=) c.2556T>G (p.Ser852=) c.38+4829A>C (n.38+4829A>C)	ClinVar
11	g.108330392G>A	CA382560505	ATM,C11orf65	c.7486G>A (p.Gly2496Arg) c.6957G>A (n.6957G>A) n.1905G>A n.443G>A n.323G>A n.2243G>A n.1904G>A n.8970G>A n.2710G>A n.3200G>A n.1949G>A c.2550G>A (n.2550G>A) c.2621G>A (n.2621G>A) n.3701G>A c.641-21321C>T (n.641-21321C>T) n.2890G>A c.3442G>A (p.Gly1148Arg) c.7321G>A (p.Gly2441Arg) c.6442G>A (p.Gly2148Arg) c.6178G>A (p.Gly2060Arg) c.2557G>A (p.Gly853Arg) c.38+4828C>T (n.38+4828C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330392G>C	CA382560508	ATM,C11orf65	c.7486G>C (p.Gly2496Arg) c.6957G>C (n.6957G>C) n.1905G>C n.443G>C n.323G>C n.2243G>C n.1904G>C n.8970G>C n.2710G>C n.3200G>C n.1949G>C c.2550G>C (n.2550G>C) c.2621G>C (n.2621G>C) n.3701G>C c.641-21321C>G (n.641-21321C>G) n.2890G>C c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.7321G>C (p.Gly2441Arg) c.6442G>C (p.Gly2148Arg) c.6178G>C (p.Gly2060Arg) c.2557G>C (p.Gly853Arg) c.38+4828C>G (n.38+4828C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330392G=	CA1998808767	ATM,C11orf65	c.7486G= (p.Gly2496=) c.6957G= (n.6957G=) n.1905G= n.443G= n.323G= n.2243G= n.1904G= n.8970G= n.2710G= n.3200G= n.1949G= c.2550G= (n.2550G=) c.2621G= (n.2621G=) n.3701G= c.641-21321C= (n.641-21321C=) n.2890G= c.3442G= (p.Gly1148=) c.7321G= (p.Gly2441=) c.6442G= (p.Gly2148=) c.6178G= (p.Gly2060=) c.2557G= (p.Gly853=) c.38+4828C= (n.38+4828C=)
11	g.108330392G>T	CA382560507	ATM,C11orf65	c.7486G>T (p.Gly2496Ter) c.6957G>T (n.6957G>T) n.1905G>T n.443G>T n.323G>T n.2243G>T n.1904G>T n.8970G>T n.2710G>T n.3200G>T n.1949G>T c.2550G>T (n.2550G>T) c.2621G>T (n.2621G>T) n.3701G>T c.641-21321C>A (n.641-21321C>A) n.2890G>T c.3442G>T (p.Gly1148Ter) c.7321G>T (p.Gly2441Ter) c.6442G>T (p.Gly2148Ter) c.6178G>T (p.Gly2060Ter) c.2557G>T (p.Gly853Ter) c.38+4828C>A (n.38+4828C>A)	dbSNP
11	g.108330393G>A	CA6266113	ATM,C11orf65	c.7487G>A (p.Gly2496Glu) c.6958G>A (n.6958G>A) n.1906G>A n.444G>A n.324G>A n.2244G>A n.1905G>A n.8971G>A n.2711G>A n.3201G>A n.1950G>A c.2551G>A (n.2551G>A) c.2622G>A (n.2622G>A) n.3702G>A c.641-21322C>T (n.641-21322C>T) n.2891G>A c.3443G>A (p.Gly1148Glu) c.7322G>A (p.Gly2441Glu) c.6443G>A (p.Gly2148Glu) c.6179G>A (p.Gly2060Glu) c.2558G>A (p.Gly853Glu) c.38+4827C>T (n.38+4827C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330393G>C	CA382560513	ATM,C11orf65	c.7487G>C (p.Gly2496Ala) c.6958G>C (n.6958G>C) n.1906G>C n.444G>C n.324G>C n.2244G>C n.1905G>C n.8971G>C n.2711G>C n.3201G>C n.1950G>C c.2551G>C (n.2551G>C) c.2622G>C (n.2622G>C) n.3702G>C c.641-21322C>G (n.641-21322C>G) n.2891G>C c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.7322G>C (p.Gly2441Ala) c.6443G>C (p.Gly2148Ala) c.6179G>C (p.Gly2060Ala) c.2558G>C (p.Gly853Ala) c.38+4827C>G (n.38+4827C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330393G=	CA1998808778	ATM,C11orf65	c.7487G= (p.Gly2496=) c.6958G= (n.6958G=) n.1906G= n.444G= n.324G= n.2244G= n.1905G= n.8971G= n.2711G= n.3201G= n.1950G= c.2551G= (n.2551G=) c.2622G= (n.2622G=) n.3702G= c.641-21322C= (n.641-21322C=) n.2891G= c.3443G= (p.Gly1148=) c.7322G= (p.Gly2441=) c.6443G= (p.Gly2148=) c.6179G= (p.Gly2060=) c.2558G= (p.Gly853=) c.38+4827C= (n.38+4827C=)
11	g.108330393G>T	CA382560511	ATM,C11orf65	c.7487G>T (p.Gly2496Val) c.6958G>T (n.6958G>T) n.1906G>T n.444G>T n.324G>T n.2244G>T n.1905G>T n.8971G>T n.2711G>T n.3201G>T n.1950G>T c.2551G>T (n.2551G>T) c.2622G>T (n.2622G>T) n.3702G>T c.641-21322C>A (n.641-21322C>A) n.2891G>T c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.7322G>T (p.Gly2441Val) c.6443G>T (p.Gly2148Val) c.6179G>T (p.Gly2060Val) c.2558G>T (p.Gly853Val) c.38+4827C>A (n.38+4827C>A)	dbSNP
11	g.108330393_108330402delinsGAGTTTCTGA	CA1998808784	ATM,C11orf65	c.7487_7496delinsGAGTTTCTGA (p.Gly2496=) c.6958_6967delinsGAGTTTCTGA (n.6958_6967delinsGAGTTTCTGA) n.1906_1915delinsGAGTTTCTGA n.444_453delinsGAGTTTCTGA n.324_333delinsGAGTTTCTGA n.2244_2253delinsGAGTTTCTGA n.1905_1914delinsGAGTTTCTGA n.8971_8980delinsGAGTTTCTGA n.2711_2720delinsGAGTTTCTGA n.3201_3210delinsGAGTTTCTGA n.1950_1959delinsGAGTTTCTGA c.2551_2560delinsGAGTTTCTGA (n.2551_2560delinsGAGTTTCTGA) c.2622_2631delinsGAGTTTCTGA (n.2622_2631delinsGAGTTTCTGA) n.3702_3711delinsGAGTTTCTGA c.641-21331_641-21322delinsTCAGAAACTC (n.641-21331_641-21322delinsTCAGAAACTC) n.2891_2900delinsGAGTTTCTGA c.3443_3452delinsGAGTTTCTGA (p.Gly1148=) c.7322_7331delinsGAGTTTCTGA (p.Gly2441=) c.6443_6452delinsGAGTTTCTGA (p.Gly2148=) c.6179_6188delinsGAGTTTCTGA (p.Gly2060=) c.2558_2567delinsGAGTTTCTGA (p.Gly853=) c.38+4818_38+4827delinsTCAGAAACTC (n.38+4818_38+4827delinsTCAGAAACTC)
11	g.108330394A>C	CA476676981	ATM,C11orf65	c.7488A>C (p.Gly2496=) c.6959A>C (n.6959A>C) n.1907A>C n.445A>C n.325A>C n.2245A>C n.1906A>C n.8972A>C n.2712A>C n.3202A>C n.1951A>C c.2552A>C (n.2552A>C) c.2623A>C (n.2623A>C) n.3703A>C c.641-21323T>G (n.641-21323T>G) n.2892A>C c.3444A>C (p.Gly1148=) c.7323A>C (p.Gly2441=) c.6444A>C (p.Gly2148=) c.6180A>C (p.Gly2060=) c.2559A>C (p.Gly853=) c.38+4826T>G (n.38+4826T>G)	ClinVar
11	g.108330394A>G	CA476676982	ATM,C11orf65	c.7488A>G (p.Gly2496=) c.6959A>G (n.6959A>G) n.1907A>G n.445A>G n.325A>G n.2245A>G n.1906A>G n.8972A>G n.2712A>G n.3202A>G n.1951A>G c.2552A>G (n.2552A>G) c.2623A>G (n.2623A>G) n.3703A>G c.641-21323T>C (n.641-21323T>C) n.2892A>G c.3444A>G (p.Gly1148=) c.7323A>G (p.Gly2441=) c.6444A>G (p.Gly2148=) c.6180A>G (p.Gly2060=) c.2559A>G (p.Gly853=) c.38+4826T>C (n.38+4826T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330394A>T	CA476676983	ATM,C11orf65	c.7488A>T (p.Gly2496=) c.6959A>T (n.6959A>T) n.1907A>T n.445A>T n.325A>T n.2245A>T n.1906A>T n.8972A>T n.2712A>T n.3202A>T n.1951A>T c.2552A>T (n.2552A>T) c.2623A>T (n.2623A>T) n.3703A>T c.641-21323T>A (n.641-21323T>A) n.2892A>T c.3444A>T (p.Gly1148=) c.7323A>T (p.Gly2441=) c.6444A>T (p.Gly2148=) c.6180A>T (p.Gly2060=) c.2559A>T (p.Gly853=) c.38+4826T>A (n.38+4826T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330397_108330405del	CA16619233	ATM,C11orf65	c.7491_7499del (p.Ser2498_Val2500del) c.6962_6970del (n.6962_6970del) n.1910_1918del n.448_456del n.328_336del n.2248_2256del n.1909_1917del n.8975_8983del n.2715_2723del n.3205_3213del n.1954_1962del c.2555_2563del (n.2555_2563del) c.2626_2634del (n.2626_2634del) n.3706_3714del c.641-21331_641-21323del (n.641-21331_641-21323del) n.2895_2903del c.3447_3455del (p.Ser1150_Val1152del) c.7326_7334del (p.Ser2443_Val2445del) c.6447_6455del (p.Ser2150_Val2152del) c.6183_6191del (p.Ser2062_Val2064del) c.2562_2570del (p.Ser855_Val857del) c.38+4818_38+4826del (n.38+4818_38+4826del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330395G>A	CA382560516	ATM,C11orf65	c.7489G>A (p.Val2497Ile) c.6960G>A (n.6960G>A) n.1908G>A n.446G>A n.326G>A n.2246G>A n.1907G>A n.8973G>A n.2713G>A n.3203G>A n.1952G>A c.2553G>A (n.2553G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) n.3704G>A c.641-21324C>T (n.641-21324C>T) n.2893G>A c.3445G>A (p.Val1149Ile) c.7324G>A (p.Val2442Ile) c.6445G>A (p.Val2149Ile) c.6181G>A (p.Val2061Ile) c.2560G>A (p.Val854Ile) c.38+4825C>T (n.38+4825C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330395G>C	CA382560517	ATM,C11orf65	c.7489G>C (p.Val2497Leu) c.6960G>C (n.6960G>C) n.1908G>C n.446G>C n.326G>C n.2246G>C n.1907G>C n.8973G>C n.2713G>C n.3203G>C n.1952G>C c.2553G>C (n.2553G>C) c.2624G>C (n.2624G>C) n.3704G>C c.641-21324C>G (n.641-21324C>G) n.2893G>C c.3445G>C (p.Val1149Leu) c.7324G>C (p.Val2442Leu) c.6445G>C (p.Val2149Leu) c.6181G>C (p.Val2061Leu) c.2560G>C (p.Val854Leu) c.38+4825C>G (n.38+4825C>G)	dbSNP
11	g.108330395G>T	CA382560518	ATM,C11orf65	c.7489G>T (p.Val2497Phe) c.6960G>T (n.6960G>T) n.1908G>T n.446G>T n.326G>T n.2246G>T n.1907G>T n.8973G>T n.2713G>T n.3203G>T n.1952G>T c.2553G>T (n.2553G>T) c.2624G>T (n.2624G>T) n.3704G>T c.641-21324C>A (n.641-21324C>A) n.2893G>T c.3445G>T (p.Val1149Phe) c.7324G>T (p.Val2442Phe) c.6445G>T (p.Val2149Phe) c.6181G>T (p.Val2061Phe) c.2560G>T (p.Val854Phe) c.38+4825C>A (n.38+4825C>A)
11	g.108330395_108330396delinsGT	CA1998808791	ATM,C11orf65	c.7489_7490delinsGT (p.Val2497=) c.6960_6961delinsGT (n.6960_6961delinsGT) n.1908_1909delinsGT n.446_447delinsGT n.326_327delinsGT n.2246_2247delinsGT n.1907_1908delinsGT n.8973_8974delinsGT n.2713_2714delinsGT n.3203_3204delinsGT n.1952_1953delinsGT c.2553_2554delinsGT (n.2553_2554delinsGT) c.2624_2625delinsGT (n.2624_2625delinsGT) n.3704_3705delinsGT c.641-21325_641-21324delinsAC (n.641-21325_641-21324delinsAC) n.2893_2894delinsGT c.3445_3446delinsGT (p.Val1149=) c.7324_7325delinsGT (p.Val2442=) c.6445_6446delinsGT (p.Val2149=) c.6181_6182delinsGT (p.Val2061=) c.2560_2561delinsGT (p.Val854=) c.38+4824_38+4825delinsAC (n.38+4824_38+4825delinsAC)
11	g.108330396T>A	CA382560520	ATM,C11orf65	c.7490T>A (p.Val2497Asp) c.6961T>A (n.6961T>A) n.1909T>A n.447T>A n.327T>A n.2247T>A n.1908T>A n.8974T>A n.2714T>A n.3204T>A n.1953T>A c.2554T>A (n.2554T>A) c.2625T>A (n.2625T>A) n.3705T>A c.641-21325A>T (n.641-21325A>T) n.2894T>A c.3446T>A (p.Val1149Asp) c.7325T>A (p.Val2442Asp) c.6446T>A (p.Val2149Asp) c.6182T>A (p.Val2061Asp) c.2561T>A (p.Val854Asp) c.38+4824A>T (n.38+4824A>T)	dbSNP
11	g.108330396T>C	CA382560525	ATM,C11orf65	c.7490T>C (p.Val2497Ala) c.6961T>C (n.6961T>C) n.1909T>C n.447T>C n.327T>C n.2247T>C n.1908T>C n.8974T>C n.2714T>C n.3204T>C n.1953T>C c.2554T>C (n.2554T>C) c.2625T>C (n.2625T>C) n.3705T>C c.641-21325A>G (n.641-21325A>G) n.2894T>C c.3446T>C (p.Val1149Ala) c.7325T>C (p.Val2442Ala) c.6446T>C (p.Val2149Ala) c.6182T>C (p.Val2061Ala) c.2561T>C (p.Val854Ala) c.38+4824A>G (n.38+4824A>G)
11	g.108330396T>G	CA382560526	ATM,C11orf65	c.7490T>G (p.Val2497Gly) c.6961T>G (n.6961T>G) n.1909T>G n.447T>G n.327T>G n.2247T>G n.1908T>G n.8974T>G n.2714T>G n.3204T>G n.1953T>G c.2554T>G (n.2554T>G) c.2625T>G (n.2625T>G) n.3705T>G c.641-21325A>C (n.641-21325A>C) n.2894T>G c.3446T>G (p.Val1149Gly) c.7325T>G (p.Val2442Gly) c.6446T>G (p.Val2149Gly) c.6182T>G (p.Val2061Gly) c.2561T>G (p.Val854Gly) c.38+4824A>C (n.38+4824A>C)
11	g.108330397_108330398dup	CA2580083372	ATM,C11orf65	c.7491_7492dup (p.Ser2498PhefsTer7) c.6962_6963dup (n.6962_6963dup) n.1910_1911dup n.448_449dup n.328_329dup n.2248_2249dup n.1909_1910dup n.8975_8976dup n.2715_2716dup n.3205_3206dup n.1954_1955dup c.2555_2556dup (n.2555_2556dup) c.2626_2627dup (n.2626_2627dup) n.3706_3707dup c.641-21326_641-21325dup (n.641-21326_641-21325dup) n.2895_2896dup c.3447_3448dup (p.Ser1150PhefsTer7) c.7326_7327dup (p.Ser2443PhefsTer7) c.6447_6448dup (p.Ser2150PhefsTer7) c.6183_6184dup (p.Ser2062PhefsTer7) c.2562_2563dup (p.Ser855PhefsTer7) c.38+4823_38+4824dup (n.38+4823_38+4824dup)	ClinVar
11	g.108330398del	CA915948285	ATM,C11orf65	c.7492del (p.Ser2498LeufsTer6) c.6963del (n.6963del) n.1911del n.449del n.329del n.2249del n.1910del n.8976del n.2716del n.3206del n.1955del c.2556del (n.2556del) c.2627del (n.2627del) n.3707del c.641-21325del (n.641-21325del) n.2896del c.3448del (p.Ser1150LeufsTer6) c.7327del (p.Ser2443LeufsTer6) c.6448del (p.Ser2150LeufsTer6) c.6184del (p.Ser2062LeufsTer6) c.2563del (p.Ser855LeufsTer6) c.38+4824del (n.38+4824del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330397T>A	CA476676985	ATM,C11orf65	c.7491T>A (p.Val2497=) c.6962T>A (n.6962T>A) n.1910T>A n.448T>A n.328T>A n.2248T>A n.1909T>A n.8975T>A n.2715T>A n.3205T>A n.1954T>A c.2555T>A (n.2555T>A) c.2626T>A (n.2626T>A) n.3706T>A c.641-21326A>T (n.641-21326A>T) n.2895T>A c.3447T>A (p.Val1149=) c.7326T>A (p.Val2442=) c.6447T>A (p.Val2149=) c.6183T>A (p.Val2061=) c.2562T>A (p.Val854=) c.38+4823A>T (n.38+4823A>T)	dbSNP
11	g.108330397T>C	CA476676986	ATM,C11orf65	c.7491T>C (p.Val2497=) c.6962T>C (n.6962T>C) n.1910T>C n.448T>C n.328T>C n.2248T>C n.1909T>C n.8975T>C n.2715T>C n.3205T>C n.1954T>C c.2555T>C (n.2555T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) n.3706T>C c.641-21326A>G (n.641-21326A>G) n.2895T>C c.3447T>C (p.Val1149=) c.7326T>C (p.Val2442=) c.6447T>C (p.Val2149=) c.6183T>C (p.Val2061=) c.2562T>C (p.Val854=) c.38+4823A>G (n.38+4823A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330397T>G	CA476676987	ATM,C11orf65	c.7491T>G (p.Val2497=) c.6962T>G (n.6962T>G) n.1910T>G n.448T>G n.328T>G n.2248T>G n.1909T>G n.8975T>G n.2715T>G n.3205T>G n.1954T>G c.2555T>G (n.2555T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) n.3706T>G c.641-21326A>C (n.641-21326A>C) n.2895T>G c.3447T>G (p.Val1149=) c.7326T>G (p.Val2442=) c.6447T>G (p.Val2149=) c.6183T>G (p.Val2061=) c.2562T>G (p.Val854=) c.38+4823A>C (n.38+4823A>C)
11	g.108330397T=	CA1998808800	ATM,C11orf65	c.7491T= (p.Val2497=) c.6962T= (n.6962T=) n.1910T= n.448T= n.328T= n.2248T= n.1909T= n.8975T= n.2715T= n.3205T= n.1954T= c.2555T= (n.2555T=) c.2626T= (n.2626T=) n.3706T= c.641-21326A= (n.641-21326A=) n.2895T= c.3447T= (p.Val1149=) c.7326T= (p.Val2442=) c.6447T= (p.Val2149=) c.6183T= (p.Val2061=) c.2562T= (p.Val854=) c.38+4823A= (n.38+4823A=)
11	g.108330398T>A	CA382560529	ATM,C11orf65	c.7492T>A (p.Ser2498Thr) c.6963T>A (n.6963T>A) n.1911T>A n.449T>A n.329T>A n.2249T>A n.1910T>A n.8976T>A n.2716T>A n.3206T>A n.1955T>A c.2556T>A (n.2556T>A) c.2627T>A (n.2627T>A) n.3707T>A c.641-21327A>T (n.641-21327A>T) n.2896T>A c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.7327T>A (p.Ser2443Thr) c.6448T>A (p.Ser2150Thr) c.6184T>A (p.Ser2062Thr) c.2563T>A (p.Ser855Thr) c.38+4822A>T (n.38+4822A>T)
11	g.108330398T>C	CA6266114	ATM,C11orf65	c.7492T>C (p.Ser2498Pro) c.6963T>C (n.6963T>C) n.1911T>C n.449T>C n.329T>C n.2249T>C n.1910T>C n.8976T>C n.2716T>C n.3206T>C n.1955T>C c.2556T>C (n.2556T>C) c.2627T>C (n.2627T>C) n.3707T>C c.641-21327A>G (n.641-21327A>G) n.2896T>C c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.7327T>C (p.Ser2443Pro) c.6448T>C (p.Ser2150Pro) c.6184T>C (p.Ser2062Pro) c.2563T>C (p.Ser855Pro) c.38+4822A>G (n.38+4822A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330398T>G	CA16613206	ATM,C11orf65	c.7492T>G (p.Ser2498Ala) c.6963T>G (n.6963T>G) n.1911T>G n.449T>G n.329T>G n.2249T>G n.1910T>G n.8976T>G n.2716T>G n.3206T>G n.1955T>G c.2556T>G (n.2556T>G) c.2627T>G (n.2627T>G) n.3707T>G c.641-21327A>C (n.641-21327A>C) n.2896T>G c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.7327T>G (p.Ser2443Ala) c.6448T>G (p.Ser2150Ala) c.6184T>G (p.Ser2062Ala) c.2563T>G (p.Ser855Ala) c.38+4822A>C (n.38+4822A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330398T=	CA1998808805	ATM,C11orf65	c.7492T= (p.Ser2498=) c.6963T= (n.6963T=) n.1911T= n.449T= n.329T= n.2249T= n.1910T= n.8976T= n.2716T= n.3206T= n.1955T= c.2556T= (n.2556T=) c.2627T= (n.2627T=) n.3707T= c.641-21327A= (n.641-21327A=) n.2896T= c.3448T= (p.Ser1150=) c.7327T= (p.Ser2443=) c.6448T= (p.Ser2150=) c.6184T= (p.Ser2062=) c.2563T= (p.Ser855=) c.38+4822A= (n.38+4822A=)
11	g.108330399C>A	CA382560532	ATM,C11orf65	c.7493C>A (p.Ser2498Tyr) c.6964C>A (n.6964C>A) n.1912C>A n.450C>A n.330C>A n.2250C>A n.1911C>A n.8977C>A n.2717C>A n.3207C>A n.1956C>A c.2557C>A (n.2557C>A) c.2628C>A (n.2628C>A) n.3708C>A c.641-21328G>T (n.641-21328G>T) n.2897C>A c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) c.7328C>A (p.Ser2443Tyr) c.6449C>A (p.Ser2150Tyr) c.6185C>A (p.Ser2062Tyr) c.2564C>A (p.Ser855Tyr) c.38+4821G>T (n.38+4821G>T)
11	g.108330399C=	CA1998808811	ATM,C11orf65	c.7493C= (p.Ser2498=) c.6964C= (n.6964C=) n.1912C= n.450C= n.330C= n.2250C= n.1911C= n.8977C= n.2717C= n.3207C= n.1956C= c.2557C= (n.2557C=) c.2628C= (n.2628C=) n.3708C= c.641-21328G= (n.641-21328G=) n.2897C= c.3449C= (p.Ser1150=) c.7328C= (p.Ser2443=) c.6449C= (p.Ser2150=) c.6185C= (p.Ser2062=) c.2564C= (p.Ser855=) c.38+4821G= (n.38+4821G=)
11	g.108330399C>G	CA382560535	ATM,C11orf65	c.7493C>G (p.Ser2498Cys) c.6964C>G (n.6964C>G) n.1912C>G n.450C>G n.330C>G n.2250C>G n.1911C>G n.8977C>G n.2717C>G n.3207C>G n.1956C>G c.2557C>G (n.2557C>G) c.2628C>G (n.2628C>G) n.3708C>G c.641-21328G>C (n.641-21328G>C) n.2897C>G c.3449C>G (p.Ser1150Cys) c.7328C>G (p.Ser2443Cys) c.6449C>G (p.Ser2150Cys) c.6185C>G (p.Ser2062Cys) c.2564C>G (p.Ser855Cys) c.38+4821G>C (n.38+4821G>C)	dbSNP
11	g.108330399C>T	CA382560537	ATM,C11orf65	c.7493C>T (p.Ser2498Phe) c.6964C>T (n.6964C>T) n.1912C>T n.450C>T n.330C>T n.2250C>T n.1911C>T n.8977C>T n.2717C>T n.3207C>T n.1956C>T c.2557C>T (n.2557C>T) c.2628C>T (n.2628C>T) n.3708C>T c.641-21328G>A (n.641-21328G>A) n.2897C>T c.3449C>T (p.Ser1150Phe) c.7328C>T (p.Ser2443Phe) c.6449C>T (p.Ser2150Phe) c.6185C>T (p.Ser2062Phe) c.2564C>T (p.Ser855Phe) c.38+4821G>A (n.38+4821G>A)	ClinVar
11	g.108330400T>A	CA476676988	ATM,C11orf65	c.7494T>A (p.Ser2498=) c.6965T>A (n.6965T>A) n.1913T>A n.451T>A n.331T>A n.2251T>A n.1912T>A n.8978T>A n.2718T>A n.3208T>A n.1957T>A c.2558T>A (n.2558T>A) c.2629T>A (n.2629T>A) n.3709T>A c.641-21329A>T (n.641-21329A>T) n.2898T>A c.3450T>A (p.Ser1150=) c.7329T>A (p.Ser2443=) c.6450T>A (p.Ser2150=) c.6186T>A (p.Ser2062=) c.2565T>A (p.Ser855=) c.38+4820A>T (n.38+4820A>T)	dbSNP
11	g.108330400T>C	CA297966	ATM,C11orf65	c.7494T>C (p.Ser2498=) c.6965T>C (n.6965T>C) n.1913T>C n.451T>C n.331T>C n.2251T>C n.1912T>C n.8978T>C n.2718T>C n.3208T>C n.1957T>C c.2558T>C (n.2558T>C) c.2629T>C (n.2629T>C) n.3709T>C c.641-21329A>G (n.641-21329A>G) n.2898T>C c.3450T>C (p.Ser1150=) c.7329T>C (p.Ser2443=) c.6450T>C (p.Ser2150=) c.6186T>C (p.Ser2062=) c.2565T>C (p.Ser855=) c.38+4820A>G (n.38+4820A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330400T>G	CA476676990	ATM,C11orf65	c.7494T>G (p.Ser2498=) c.6965T>G (n.6965T>G) n.1913T>G n.451T>G n.331T>G n.2251T>G n.1912T>G n.8978T>G n.2718T>G n.3208T>G n.1957T>G c.2558T>G (n.2558T>G) c.2629T>G (n.2629T>G) n.3709T>G c.641-21329A>C (n.641-21329A>C) n.2898T>G c.3450T>G (p.Ser1150=) c.7329T>G (p.Ser2443=) c.6450T>G (p.Ser2150=) c.6186T>G (p.Ser2062=) c.2565T>G (p.Ser855=) c.38+4820A>C (n.38+4820A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330400T=	CA1998808821	ATM,C11orf65	c.7494T= (p.Ser2498=) c.6965T= (n.6965T=) n.1913T= n.451T= n.331T= n.2251T= n.1912T= n.8978T= n.2718T= n.3208T= n.1957T= c.2558T= (n.2558T=) c.2629T= (n.2629T=) n.3709T= c.641-21329A= (n.641-21329A=) n.2898T= c.3450T= (p.Ser1150=) c.7329T= (p.Ser2443=) c.6450T= (p.Ser2150=) c.6186T= (p.Ser2062=) c.2565T= (p.Ser855=) c.38+4820A= (n.38+4820A=)
11	g.108330400dup	CA602132816	ATM,C11orf65	c.7494dup (p.Glu2499Ter) c.6965dup (n.6965dup) n.1913dup n.451dup n.331dup n.2251dup n.1912dup n.8978dup n.2718dup n.3208dup n.1957dup c.2558dup (n.2558dup) c.2629dup (n.2629dup) n.3709dup c.641-21329dup (n.641-21329dup) n.2898dup c.3450dup (p.Glu1151Ter) c.7329dup (p.Glu2444Ter) c.6450dup (p.Glu2151Ter) c.6186dup (p.Glu2063Ter) c.2565dup (p.Glu856Ter) c.38+4820dup (n.38+4820dup)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330400_108330404delinsTGAAG	CA1998808818	ATM,C11orf65	c.7494_7498delinsTGAAG (p.Ser2498=) c.6965_6969delinsTGAAG (n.6965_6969delinsTGAAG) n.1913_1917delinsTGAAG n.451_455delinsTGAAG n.331_335delinsTGAAG n.2251_2255delinsTGAAG n.1912_1916delinsTGAAG n.8978_8982delinsTGAAG n.2718_2722delinsTGAAG n.3208_3212delinsTGAAG n.1957_1961delinsTGAAG c.2558_2562delinsTGAAG (n.2558_2562delinsTGAAG) c.2629_2633delinsTGAAG (n.2629_2633delinsTGAAG) n.3709_3713delinsTGAAG c.641-21333_641-21329delinsCTTCA (n.641-21333_641-21329delinsCTTCA) n.2898_2902delinsTGAAG c.3450_3454delinsTGAAG (p.Ser1150=) c.7329_7333delinsTGAAG (p.Ser2443=) c.6450_6454delinsTGAAG (p.Ser2150=) c.6186_6190delinsTGAAG (p.Ser2062=) c.2565_2569delinsTGAAG (p.Ser855=) c.38+4816_38+4820delinsCTTCA (n.38+4816_38+4820delinsCTTCA)
11	g.108330401G>A	CA382560540	ATM,C11orf65	c.7495G>A (p.Glu2499Lys) c.6966G>A (n.6966G>A) n.1914G>A n.452G>A n.332G>A n.2252G>A n.1913G>A n.8979G>A n.2719G>A n.3209G>A n.1958G>A c.2559G>A (n.2559G>A) c.2630G>A (n.2630G>A) n.3710G>A c.641-21330C>T (n.641-21330C>T) n.2899G>A c.3451G>A (p.Glu1151Lys) c.7330G>A (p.Glu2444Lys) c.6451G>A (p.Glu2151Lys) c.6187G>A (p.Glu2063Lys) c.2566G>A (p.Glu856Lys) c.38+4819C>T (n.38+4819C>T)	dbSNP
11	g.108330401G>C	CA382560542	ATM,C11orf65	c.7495G>C (p.Glu2499Gln) c.6966G>C (n.6966G>C) n.1914G>C n.452G>C n.332G>C n.2252G>C n.1913G>C n.8979G>C n.2719G>C n.3209G>C n.1958G>C c.2559G>C (n.2559G>C) c.2630G>C (n.2630G>C) n.3710G>C c.641-21330C>G (n.641-21330C>G) n.2899G>C c.3451G>C (p.Glu1151Gln) c.7330G>C (p.Glu2444Gln) c.6451G>C (p.Glu2151Gln) c.6187G>C (p.Glu2063Gln) c.2566G>C (p.Glu856Gln) c.38+4819C>G (n.38+4819C>G)	dbSNP
11	g.108330401G=	CA1998808828	ATM,C11orf65	c.7495G= (p.Glu2499=) c.6966G= (n.6966G=) n.1914G= n.452G= n.332G= n.2252G= n.1913G= n.8979G= n.2719G= n.3209G= n.1958G= c.2559G= (n.2559G=) c.2630G= (n.2630G=) n.3710G= c.641-21330C= (n.641-21330C=) n.2899G= c.3451G= (p.Glu1151=) c.7330G= (p.Glu2444=) c.6451G= (p.Glu2151=) c.6187G= (p.Glu2063=) c.2566G= (p.Glu856=) c.38+4819C= (n.38+4819C=)
11	g.108330401G>T	CA382560544	ATM,C11orf65	c.7495G>T (p.Glu2499Ter) c.6966G>T (n.6966G>T) n.1914G>T n.452G>T n.332G>T n.2252G>T n.1913G>T n.8979G>T n.2719G>T n.3209G>T n.1958G>T c.2559G>T (n.2559G>T) c.2630G>T (n.2630G>T) n.3710G>T c.641-21330C>A (n.641-21330C>A) n.2899G>T c.3451G>T (p.Glu1151Ter) c.7330G>T (p.Glu2444Ter) c.6451G>T (p.Glu2151Ter) c.6187G>T (p.Glu2063Ter) c.2566G>T (p.Glu856Ter) c.38+4819C>A (n.38+4819C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330401_108330404del	CA602132817	ATM,C11orf65	c.7495_7498del (p.Glu2499SerfsTer4) c.6966_6969del (n.6966_6969del) n.1914_1917del n.452_455del n.332_335del n.2252_2255del n.1913_1916del n.8979_8982del n.2719_2722del n.3209_3212del n.1958_1961del c.2559_2562del (n.2559_2562del) c.2630_2633del (n.2630_2633del) n.3710_3713del c.641-21333_641-21330del (n.641-21333_641-21330del) n.2899_2902del c.3451_3454del (p.Glu1151SerfsTer4) c.7330_7333del (p.Glu2444SerfsTer4) c.6451_6454del (p.Glu2151SerfsTer4) c.6187_6190del (p.Glu2063SerfsTer4) c.2566_2569del (p.Glu856SerfsTer4) c.38+4816_38+4819del (n.38+4816_38+4819del)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330401_108330402insCATAGAAT	CA602132818	ATM,C11orf65	c.7495_7496insCATAGAAT (p.Glu2499AlafsTer2) c.6966_6967insCATAGAAT (n.6966_6967insCATAGAAT) n.1914_1915insCATAGAAT n.452_453insCATAGAAT n.332_333insCATAGAAT n.2252_2253insCATAGAAT n.1913_1914insCATAGAAT n.8979_8980insCATAGAAT n.2719_2720insCATAGAAT n.3209_3210insCATAGAAT n.1958_1959insCATAGAAT c.2559_2560insCATAGAAT (n.2559_2560insCATAGAAT) c.2630_2631insCATAGAAT (n.2630_2631insCATAGAAT) n.3710_3711insCATAGAAT c.641-21331_641-21330insATTCTATG (n.641-21331_641-21330insATTCTATG) n.2899_2900insCATAGAAT c.3451_3452insCATAGAAT (p.Glu1151AlafsTer2) c.7330_7331insCATAGAAT (p.Glu2444AlafsTer2) c.6451_6452insCATAGAAT (p.Glu2151AlafsTer2) c.6187_6188insCATAGAAT (p.Glu2063AlafsTer2) c.2566_2567insCATAGAAT (p.Glu856AlafsTer2) c.38+4818_38+4819insATTCTATG (n.38+4818_38+4819insATTCTATG)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330402A=	CA1998808831	ATM,C11orf65	c.7496A= (p.Glu2499=) c.6967A= (n.6967A=) n.1915A= n.453A= n.333A= n.2253A= n.1914A= n.8980A= n.2720A= n.3210A= n.1959A= c.2560A= (n.2560A=) c.2631A= (n.2631A=) n.3711A= c.641-21331T= (n.641-21331T=) n.2900A= c.3452A= (p.Glu1151=) c.7331A= (p.Glu2444=) c.6452A= (p.Glu2151=) c.6188A= (p.Glu2063=) c.2567A= (p.Glu856=) c.38+4818T= (n.38+4818T=)
11	g.108330402A>C	CA382560546	ATM,C11orf65	c.7496A>C (p.Glu2499Ala) c.6967A>C (n.6967A>C) n.1915A>C n.453A>C n.333A>C n.2253A>C n.1914A>C n.8980A>C n.2720A>C n.3210A>C n.1959A>C c.2560A>C (n.2560A>C) c.2631A>C (n.2631A>C) n.3711A>C c.641-21331T>G (n.641-21331T>G) n.2900A>C c.3452A>C (p.Glu1151Ala) c.7331A>C (p.Glu2444Ala) c.6452A>C (p.Glu2151Ala) c.6188A>C (p.Glu2063Ala) c.2567A>C (p.Glu856Ala) c.38+4818T>G (n.38+4818T>G)
11	g.108330402A>G	CA382560547	ATM,C11orf65	c.7496A>G (p.Glu2499Gly) c.6967A>G (n.6967A>G) n.1915A>G n.453A>G n.333A>G n.2253A>G n.1914A>G n.8980A>G n.2720A>G n.3210A>G n.1959A>G c.2560A>G (n.2560A>G) c.2631A>G (n.2631A>G) n.3711A>G c.641-21331T>C (n.641-21331T>C) n.2900A>G c.3452A>G (p.Glu1151Gly) c.7331A>G (p.Glu2444Gly) c.6452A>G (p.Glu2151Gly) c.6188A>G (p.Glu2063Gly) c.2567A>G (p.Glu856Gly) c.38+4818T>C (n.38+4818T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330402A>T	CA382560550	ATM,C11orf65	c.7496A>T (p.Glu2499Val) c.6967A>T (n.6967A>T) n.1915A>T n.453A>T n.333A>T n.2253A>T n.1914A>T n.8980A>T n.2720A>T n.3210A>T n.1959A>T c.2560A>T (n.2560A>T) c.2631A>T (n.2631A>T) n.3711A>T c.641-21331T>A (n.641-21331T>A) n.2900A>T c.3452A>T (p.Glu1151Val) c.7331A>T (p.Glu2444Val) c.6452A>T (p.Glu2151Val) c.6188A>T (p.Glu2063Val) c.2567A>T (p.Glu856Val) c.38+4818T>A (n.38+4818T>A)	dbSNP
11	g.108330403A>C	CA382560552	ATM,C11orf65	c.7497A>C (p.Glu2499Asp) c.6968A>C (n.6968A>C) n.1916A>C n.454A>C n.334A>C n.2254A>C n.1915A>C n.8981A>C n.2721A>C n.3211A>C n.1960A>C c.2561A>C (n.2561A>C) c.2632A>C (n.2632A>C) n.3712A>C c.641-21332T>G (n.641-21332T>G) n.2901A>C c.3453A>C (p.Glu1151Asp) c.7332A>C (p.Glu2444Asp) c.6453A>C (p.Glu2151Asp) c.6189A>C (p.Glu2063Asp) c.2568A>C (p.Glu856Asp) c.38+4817T>G (n.38+4817T>G)
11	g.108330403A>G	CA476676992	ATM,C11orf65	c.7497A>G (p.Glu2499=) c.6968A>G (n.6968A>G) n.1916A>G n.454A>G n.334A>G n.2254A>G n.1915A>G n.8981A>G n.2721A>G n.3211A>G n.1960A>G c.2561A>G (n.2561A>G) c.2632A>G (n.2632A>G) n.3712A>G c.641-21332T>C (n.641-21332T>C) n.2901A>G c.3453A>G (p.Glu1151=) c.7332A>G (p.Glu2444=) c.6453A>G (p.Glu2151=) c.6189A>G (p.Glu2063=) c.2568A>G (p.Glu856=) c.38+4817T>C (n.38+4817T>C)
11	g.108330403A>T	CA382560554	ATM,C11orf65	c.7497A>T (p.Glu2499Asp) c.6968A>T (n.6968A>T) n.1916A>T n.454A>T n.334A>T n.2254A>T n.1915A>T n.8981A>T n.2721A>T n.3211A>T n.1960A>T c.2561A>T (n.2561A>T) c.2632A>T (n.2632A>T) n.3712A>T c.641-21332T>A (n.641-21332T>A) n.2901A>T c.3453A>T (p.Glu1151Asp) c.7332A>T (p.Glu2444Asp) c.6453A>T (p.Glu2151Asp) c.6189A>T (p.Glu2063Asp) c.2568A>T (p.Glu856Asp) c.38+4817T>A (n.38+4817T>A)	dbSNP
11	g.108330404G>A	CA382560557	ATM,C11orf65	c.7498G>A (p.Val2500Ile) c.6969G>A (n.6969G>A) n.1917G>A n.455G>A n.335G>A n.2255G>A n.1916G>A n.8982G>A n.2722G>A n.3212G>A n.1961G>A c.2562G>A (n.2562G>A) c.2633G>A (n.2633G>A) n.3713G>A c.641-21333C>T (n.641-21333C>T) n.2902G>A c.3454G>A (p.Val1152Ile) c.7333G>A (p.Val2445Ile) c.6454G>A (p.Val2152Ile) c.6190G>A (p.Val2064Ile) c.2569G>A (p.Val857Ile) c.38+4816C>T (n.38+4816C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330404G>C	CA382560558	ATM,C11orf65	c.7498G>C (p.Val2500Leu) c.6969G>C (n.6969G>C) n.1917G>C n.455G>C n.335G>C n.2255G>C n.1916G>C n.8982G>C n.2722G>C n.3212G>C n.1961G>C c.2562G>C (n.2562G>C) c.2633G>C (n.2633G>C) n.3713G>C c.641-21333C>G (n.641-21333C>G) n.2902G>C c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.7333G>C (p.Val2445Leu) c.6454G>C (p.Val2152Leu) c.6190G>C (p.Val2064Leu) c.2569G>C (p.Val857Leu) c.38+4816C>G (n.38+4816C>G)
11	g.108330404G=	CA1998808836	ATM,C11orf65	c.7498G= (p.Val2500=) c.6969G= (n.6969G=) n.1917G= n.455G= n.335G= n.2255G= n.1916G= n.8982G= n.2722G= n.3212G= n.1961G= c.2562G= (n.2562G=) c.2633G= (n.2633G=) n.3713G= c.641-21333C= (n.641-21333C=) n.2902G= c.3454G= (p.Val1152=) c.7333G= (p.Val2445=) c.6454G= (p.Val2152=) c.6190G= (p.Val2064=) c.2569G= (p.Val857=) c.38+4816C= (n.38+4816C=)
11	g.108330404G>T	CA382560560	ATM,C11orf65	c.7498G>T (p.Val2500Phe) c.6969G>T (n.6969G>T) n.1917G>T n.455G>T n.335G>T n.2255G>T n.1916G>T n.8982G>T n.2722G>T n.3212G>T n.1961G>T c.2562G>T (n.2562G>T) c.2633G>T (n.2633G>T) n.3713G>T c.641-21333C>A (n.641-21333C>A) n.2902G>T c.3454G>T (p.Val1152Phe) c.7333G>T (p.Val2445Phe) c.6454G>T (p.Val2152Phe) c.6190G>T (p.Val2064Phe) c.2569G>T (p.Val857Phe) c.38+4816C>A (n.38+4816C>A)
11	g.108330405T>A	CA382560564	ATM,C11orf65	c.7499T>A (p.Val2500Asp) c.6970T>A (n.6970T>A) n.1918T>A n.456T>A n.336T>A n.2256T>A n.1917T>A n.8983T>A n.2723T>A n.3213T>A n.1962T>A c.2563T>A (n.2563T>A) c.2634T>A (n.2634T>A) n.3714T>A c.641-21334A>T (n.641-21334A>T) n.2903T>A c.3455T>A (p.Val1152Asp) c.7334T>A (p.Val2445Asp) c.6455T>A (p.Val2152Asp) c.6191T>A (p.Val2064Asp) c.2570T>A (p.Val857Asp) c.38+4815A>T (n.38+4815A>T)
11	g.108330405T>C	CA6266115	ATM,C11orf65	c.7499T>C (p.Val2500Ala) c.6970T>C (n.6970T>C) n.1918T>C n.456T>C n.336T>C n.2256T>C n.1917T>C n.8983T>C n.2723T>C n.3213T>C n.1962T>C c.2563T>C (n.2563T>C) c.2634T>C (n.2634T>C) n.3714T>C c.641-21334A>G (n.641-21334A>G) n.2903T>C c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.7334T>C (p.Val2445Ala) c.6455T>C (p.Val2152Ala) c.6191T>C (p.Val2064Ala) c.2570T>C (p.Val857Ala) c.38+4815A>G (n.38+4815A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330405T>G	CA382560563	ATM,C11orf65	c.7499T>G (p.Val2500Gly) c.6970T>G (n.6970T>G) n.1918T>G n.456T>G n.336T>G n.2256T>G n.1917T>G n.8983T>G n.2723T>G n.3213T>G n.1962T>G c.2563T>G (n.2563T>G) c.2634T>G (n.2634T>G) n.3714T>G c.641-21334A>C (n.641-21334A>C) n.2903T>G c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.7334T>G (p.Val2445Gly) c.6455T>G (p.Val2152Gly) c.6191T>G (p.Val2064Gly) c.2570T>G (p.Val857Gly) c.38+4815A>C (n.38+4815A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330405T=	CA1998808845	ATM,C11orf65	c.7499T= (p.Val2500=) c.6970T= (n.6970T=) n.1918T= n.456T= n.336T= n.2256T= n.1917T= n.8983T= n.2723T= n.3213T= n.1962T= c.2563T= (n.2563T=) c.2634T= (n.2634T=) n.3714T= c.641-21334A= (n.641-21334A=) n.2903T= c.3455T= (p.Val1152=) c.7334T= (p.Val2445=) c.6455T= (p.Val2152=) c.6191T= (p.Val2064=) c.2570T= (p.Val857=) c.38+4815A= (n.38+4815A=)
11	g.108330405_108330408delinsCCAG	CA658656291	ATM,C11orf65	c.7499_7502delinsCCAG (p.Val2500_Asn2501delinsAlaSer) c.6970_6973delinsCCAG (n.6970_6973delinsCCAG) n.1918_1921delinsCCAG n.456_459delinsCCAG n.336_339delinsCCAG n.2256_2259delinsCCAG n.1917_1920delinsCCAG n.8983_8986delinsCCAG n.2723_2726delinsCCAG n.3213_3216delinsCCAG n.1962_1965delinsCCAG c.2563_2566delinsCCAG (n.2563_2566delinsCCAG) c.2634_2637delinsCCAG (n.2634_2637delinsCCAG) n.3714_3717delinsCCAG c.641-21337_641-21334delinsCTGG (n.641-21337_641-21334delinsCTGG) n.2903_2906delinsCCAG c.3455_3458delinsCCAG (p.Val1152_Asn1153delinsAlaSer) c.7334_7337delinsCCAG (p.Val2445_Asn2446delinsAlaSer) c.6455_6458delinsCCAG (p.Val2152_Asn2153delinsAlaSer) c.6191_6194delinsCCAG (p.Val2064_Asn2065delinsAlaSer) c.2570_2573delinsCCAG (p.Val857_Asn858delinsAlaSer) c.38+4812_38+4815delinsCTGG (n.38+4812_38+4815delinsCTGG)	ClinVar dbSNP
11	g.108330405_108330408delinsTCAA	CA1998808850	ATM,C11orf65	c.7499_7502delinsTCAA (p.Val2500=) c.6970_6973delinsTCAA (n.6970_6973delinsTCAA) n.1918_1921delinsTCAA n.456_459delinsTCAA n.336_339delinsTCAA n.2256_2259delinsTCAA n.1917_1920delinsTCAA n.8983_8986delinsTCAA n.2723_2726delinsTCAA n.3213_3216delinsTCAA n.1962_1965delinsTCAA c.2563_2566delinsTCAA (n.2563_2566delinsTCAA) c.2634_2637delinsTCAA (n.2634_2637delinsTCAA) n.3714_3717delinsTCAA c.641-21337_641-21334delinsTTGA (n.641-21337_641-21334delinsTTGA) n.2903_2906delinsTCAA c.3455_3458delinsTCAA (p.Val1152=) c.7334_7337delinsTCAA (p.Val2445=) c.6455_6458delinsTCAA (p.Val2152=) c.6191_6194delinsTCAA (p.Val2064=) c.2570_2573delinsTCAA (p.Val857=) c.38+4812_38+4815delinsTTGA (n.38+4812_38+4815delinsTTGA)
11	g.108330406C>A	CA476676993	ATM,C11orf65	c.7500C>A (p.Val2500=) c.6971C>A (n.6971C>A) n.1919C>A n.457C>A n.337C>A n.2257C>A n.1918C>A n.8984C>A n.2724C>A n.3214C>A n.1963C>A c.2564C>A (n.2564C>A) c.2635C>A (n.2635C>A) n.3715C>A c.641-21335G>T (n.641-21335G>T) n.2904C>A c.3456C>A (p.Val1152=) c.7335C>A (p.Val2445=) c.6456C>A (p.Val2152=) c.6192C>A (p.Val2064=) c.2571C>A (p.Val857=) c.38+4814G>T (n.38+4814G>T)	dbSNP
11	g.108330406C=	CA1998808855	ATM,C11orf65	c.7500C= (p.Val2500=) c.6971C= (n.6971C=) n.1919C= n.457C= n.337C= n.2257C= n.1918C= n.8984C= n.2724C= n.3214C= n.1963C= c.2564C= (n.2564C=) c.2635C= (n.2635C=) n.3715C= c.641-21335G= (n.641-21335G=) n.2904C= c.3456C= (p.Val1152=) c.7335C= (p.Val2445=) c.6456C= (p.Val2152=) c.6192C= (p.Val2064=) c.2571C= (p.Val857=) c.38+4814G= (n.38+4814G=)
11	g.108330406C>G	CA476676994	ATM,C11orf65	c.7500C>G (p.Val2500=) c.6971C>G (n.6971C>G) n.1919C>G n.457C>G n.337C>G n.2257C>G n.1918C>G n.8984C>G n.2724C>G n.3214C>G n.1963C>G c.2564C>G (n.2564C>G) c.2635C>G (n.2635C>G) n.3715C>G c.641-21335G>C (n.641-21335G>C) n.2904C>G c.3456C>G (p.Val1152=) c.7335C>G (p.Val2445=) c.6456C>G (p.Val2152=) c.6192C>G (p.Val2064=) c.2571C>G (p.Val857=) c.38+4814G>C (n.38+4814G>C)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330406C>T	CA16613429	ATM,C11orf65	c.7500C>T (p.Val2500=) c.6971C>T (n.6971C>T) n.1919C>T n.457C>T n.337C>T n.2257C>T n.1918C>T n.8984C>T n.2724C>T n.3214C>T n.1963C>T c.2564C>T (n.2564C>T) c.2635C>T (n.2635C>T) n.3715C>T c.641-21335G>A (n.641-21335G>A) n.2904C>T c.3456C>T (p.Val1152=) c.7335C>T (p.Val2445=) c.6456C>T (p.Val2152=) c.6192C>T (p.Val2064=) c.2571C>T (p.Val857=) c.38+4814G>A (n.38+4814G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330406_108330407del	CA645596419	ATM,C11orf65	c.7500_7501del (p.Asn2501TrpfsTer14) c.6971_6972del (n.6971_6972del) n.1919_1920del n.457_458del n.337_338del n.2257_2258del n.1918_1919del n.8984_8985del n.2724_2725del n.3214_3215del n.1963_1964del c.2564_2565del (n.2564_2565del) c.2635_2636del (n.2635_2636del) n.3715_3716del c.641-21336_641-21335del (n.641-21336_641-21335del) n.2904_2905del c.3456_3457del (p.Asn1153TrpfsTer14) c.7335_7336del (p.Asn2446TrpfsTer14) c.6456_6457del (p.Asn2153TrpfsTer14) c.6192_6193del (p.Asn2065TrpfsTer14) c.2571_2572del (p.Asn858TrpfsTer14) c.38+4813_38+4814del (n.38+4813_38+4814del)	COSMIC
11	g.108330407A=	CA1998808859	ATM,C11orf65	c.7501A= (p.Asn2501=) c.6972A= (n.6972A=) n.1920A= n.458A= n.338A= n.2258A= n.1919A= n.8985A= n.2725A= n.3215A= n.1964A= c.2565A= (n.2565A=) c.2636A= (n.2636A=) n.3716A= c.641-21336T= (n.641-21336T=) n.2905A= c.3457A= (p.Asn1153=) c.7336A= (p.Asn2446=) c.6457A= (p.Asn2153=) c.6193A= (p.Asn2065=) c.2572A= (p.Asn858=) c.38+4813T= (n.38+4813T=)
11	g.108330407A>C	CA382560567	ATM,C11orf65	c.7501A>C (p.Asn2501His) c.6972A>C (n.6972A>C) n.1920A>C n.458A>C n.338A>C n.2258A>C n.1919A>C n.8985A>C n.2725A>C n.3215A>C n.1964A>C c.2565A>C (n.2565A>C) c.2636A>C (n.2636A>C) n.3716A>C c.641-21336T>G (n.641-21336T>G) n.2905A>C c.3457A>C (p.Asn1153His) c.7336A>C (p.Asn2446His) c.6457A>C (p.Asn2153His) c.6193A>C (p.Asn2065His) c.2572A>C (p.Asn858His) c.38+4813T>G (n.38+4813T>G)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330407A>G	CA382560569	ATM,C11orf65	c.7501A>G (p.Asn2501Asp) c.6972A>G (n.6972A>G) n.1920A>G n.458A>G n.338A>G n.2258A>G n.1919A>G n.8985A>G n.2725A>G n.3215A>G n.1964A>G c.2565A>G (n.2565A>G) c.2636A>G (n.2636A>G) n.3716A>G c.641-21336T>C (n.641-21336T>C) n.2905A>G c.3457A>G (p.Asn1153Asp) c.7336A>G (p.Asn2446Asp) c.6457A>G (p.Asn2153Asp) c.6193A>G (p.Asn2065Asp) c.2572A>G (p.Asn858Asp) c.38+4813T>C (n.38+4813T>C)
11	g.108330407A>T	CA382560571	ATM,C11orf65	c.7501A>T (p.Asn2501Tyr) c.6972A>T (n.6972A>T) n.1920A>T n.458A>T n.338A>T n.2258A>T n.1919A>T n.8985A>T n.2725A>T n.3215A>T n.1964A>T c.2565A>T (n.2565A>T) c.2636A>T (n.2636A>T) n.3716A>T c.641-21336T>A (n.641-21336T>A) n.2905A>T c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) c.7336A>T (p.Asn2446Tyr) c.6457A>T (p.Asn2153Tyr) c.6193A>T (p.Asn2065Tyr) c.2572A>T (p.Asn858Tyr) c.38+4813T>A (n.38+4813T>A)	dbSNP
11	g.108330408A=	CA1998808864	ATM,C11orf65	c.7502A= (p.Asn2501=) c.6973A= (n.6973A=) n.1921A= n.459A= n.339A= n.2259A= n.1920A= n.8986A= n.2726A= n.3216A= n.1965A= c.2566A= (n.2566A=) c.2637A= (n.2637A=) n.3717A= c.641-21337T= (n.641-21337T=) n.2906A= c.3458A= (p.Asn1153=) c.7337A= (p.Asn2446=) c.6458A= (p.Asn2153=) c.6194A= (p.Asn2065=) c.2573A= (p.Asn858=) c.38+4812T= (n.38+4812T=)
11	g.108330408A>C	CA382560573	ATM,C11orf65	c.7502A>C (p.Asn2501Thr) c.6973A>C (n.6973A>C) n.1921A>C n.459A>C n.339A>C n.2259A>C n.1920A>C n.8986A>C n.2726A>C n.3216A>C n.1965A>C c.2566A>C (n.2566A>C) c.2637A>C (n.2637A>C) n.3717A>C c.641-21337T>G (n.641-21337T>G) n.2906A>C c.3458A>C (p.Asn1153Thr) c.7337A>C (p.Asn2446Thr) c.6458A>C (p.Asn2153Thr) c.6194A>C (p.Asn2065Thr) c.2573A>C (p.Asn858Thr) c.38+4812T>G (n.38+4812T>G)
11	g.108330408A>G	CA6266116	ATM,C11orf65	c.7502A>G (p.Asn2501Ser) c.6973A>G (n.6973A>G) n.1921A>G n.459A>G n.339A>G n.2259A>G n.1920A>G n.8986A>G n.2726A>G n.3216A>G n.1965A>G c.2566A>G (n.2566A>G) c.2637A>G (n.2637A>G) n.3717A>G c.641-21337T>C (n.641-21337T>C) n.2906A>G c.3458A>G (p.Asn1153Ser) c.7337A>G (p.Asn2446Ser) c.6458A>G (p.Asn2153Ser) c.6194A>G (p.Asn2065Ser) c.2573A>G (p.Asn858Ser) c.38+4812T>C (n.38+4812T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330408A>T	CA382560576	ATM,C11orf65	c.7502A>T (p.Asn2501Ile) c.6973A>T (n.6973A>T) n.1921A>T n.459A>T n.339A>T n.2259A>T n.1920A>T n.8986A>T n.2726A>T n.3216A>T n.1965A>T c.2566A>T (n.2566A>T) c.2637A>T (n.2637A>T) n.3717A>T c.641-21337T>A (n.641-21337T>A) n.2906A>T c.3458A>T (p.Asn1153Ile) c.7337A>T (p.Asn2446Ile) c.6458A>T (p.Asn2153Ile) c.6194A>T (p.Asn2065Ile) c.2573A>T (p.Asn858Ile) c.38+4812T>A (n.38+4812T>A)	dbSNP
11	g.108330409T>A	CA382560580	ATM,C11orf65	c.7503T>A (p.Asn2501Lys) c.6974T>A (n.6974T>A) n.1922T>A n.460T>A n.340T>A n.2260T>A n.1921T>A n.8987T>A n.2727T>A n.3217T>A n.1966T>A c.2567T>A (n.2567T>A) c.2638T>A (n.2638T>A) n.3718T>A c.641-21338A>T (n.641-21338A>T) n.2907T>A c.3459T>A (p.Asn1153Lys) c.7338T>A (p.Asn2446Lys) c.6459T>A (p.Asn2153Lys) c.6195T>A (p.Asn2065Lys) c.2574T>A (p.Asn858Lys) c.38+4811A>T (n.38+4811A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330409T>C	CA476676996	ATM,C11orf65	c.7503T>C (p.Asn2501=) c.6974T>C (n.6974T>C) n.1922T>C n.460T>C n.340T>C n.2260T>C n.1921T>C n.8987T>C n.2727T>C n.3217T>C n.1966T>C c.2567T>C (n.2567T>C) c.2638T>C (n.2638T>C) n.3718T>C c.641-21338A>G (n.641-21338A>G) n.2907T>C c.3459T>C (p.Asn1153=) c.7338T>C (p.Asn2446=) c.6459T>C (p.Asn2153=) c.6195T>C (p.Asn2065=) c.2574T>C (p.Asn858=) c.38+4811A>G (n.38+4811A>G)
11	g.108330409T>G	CA382560578	ATM,C11orf65	c.7503T>G (p.Asn2501Lys) c.6974T>G (n.6974T>G) n.1922T>G n.460T>G n.340T>G n.2260T>G n.1921T>G n.8987T>G n.2727T>G n.3217T>G n.1966T>G c.2567T>G (n.2567T>G) c.2638T>G (n.2638T>G) n.3718T>G c.641-21338A>C (n.641-21338A>C) n.2907T>G c.3459T>G (p.Asn1153Lys) c.7338T>G (p.Asn2446Lys) c.6459T>G (p.Asn2153Lys) c.6195T>G (p.Asn2065Lys) c.2574T>G (p.Asn858Lys) c.38+4811A>C (n.38+4811A>C)	dbSNP
11	g.108330409T=	CA1998808870	ATM,C11orf65	c.7503T= (p.Asn2501=) c.6974T= (n.6974T=) n.1922T= n.460T= n.340T= n.2260T= n.1921T= n.8987T= n.2727T= n.3217T= n.1966T= c.2567T= (n.2567T=) c.2638T= (n.2638T=) n.3718T= c.641-21338A= (n.641-21338A=) n.2907T= c.3459T= (p.Asn1153=) c.7338T= (p.Asn2446=) c.6459T= (p.Asn2153=) c.6195T= (p.Asn2065=) c.2574T= (p.Asn858=) c.38+4811A= (n.38+4811A=)
11	g.108330409_108330416delinsTGGCATGA	CA1998808873	ATM,C11orf65	c.7503_7510delinsTGGCATGA (p.Asn2501=) c.6974_6981delinsTGGCATGA (n.6974_6981delinsTGGCATGA) n.1922_1929delinsTGGCATGA n.460_467delinsTGGCATGA n.340_347delinsTGGCATGA n.2260_2267delinsTGGCATGA n.1921_1928delinsTGGCATGA n.8987_8994delinsTGGCATGA n.2727_2734delinsTGGCATGA n.3217_3224delinsTGGCATGA n.1966_1973delinsTGGCATGA c.2567_2574delinsTGGCATGA (n.2567_2574delinsTGGCATGA) c.2638_2645delinsTGGCATGA (n.2638_2645delinsTGGCATGA) n.3718_3725delinsTGGCATGA c.641-21345_641-21338delinsTCATGCCA (n.641-21345_641-21338delinsTCATGCCA) n.2907_2914delinsTGGCATGA c.3459_3466delinsTGGCATGA (p.Asn1153=) c.7338_7345delinsTGGCATGA (p.Asn2446=) c.6459_6466delinsTGGCATGA (p.Asn2153=) c.6195_6202delinsTGGCATGA (p.Asn2065=) c.2574_2581delinsTGGCATGA (p.Asn858=) c.38+4804_38+4811delinsTCATGCCA (n.38+4804_38+4811delinsTCATGCCA)
11	g.108330410G>A	CA382560582	ATM,C11orf65	c.7504G>A (p.Gly2502Ser) c.6975G>A (n.6975G>A) n.1923G>A n.461G>A n.341G>A n.2261G>A n.1922G>A n.8988G>A n.2728G>A n.3218G>A n.1967G>A c.2568G>A (n.2568G>A) c.2639G>A (n.2639G>A) n.3719G>A c.641-21339C>T (n.641-21339C>T) n.2908G>A c.3460G>A (p.Gly1154Ser) c.7339G>A (p.Gly2447Ser) c.6460G>A (p.Gly2154Ser) c.6196G>A (p.Gly2066Ser) c.2575G>A (p.Gly859Ser) c.38+4810C>T (n.38+4810C>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330410G>C	CA382560583	ATM,C11orf65	c.7504G>C (p.Gly2502Arg) c.6975G>C (n.6975G>C) n.1923G>C n.461G>C n.341G>C n.2261G>C n.1922G>C n.8988G>C n.2728G>C n.3218G>C n.1967G>C c.2568G>C (n.2568G>C) c.2639G>C (n.2639G>C) n.3719G>C c.641-21339C>G (n.641-21339C>G) n.2908G>C c.3460G>C (p.Gly1154Arg) c.7339G>C (p.Gly2447Arg) c.6460G>C (p.Gly2154Arg) c.6196G>C (p.Gly2066Arg) c.2575G>C (p.Gly859Arg) c.38+4810C>G (n.38+4810C>G)	dbSNP
11	g.108330410G=	CA1998808883	ATM,C11orf65	c.7504G= (p.Gly2502=) c.6975G= (n.6975G=) n.1923G= n.461G= n.341G= n.2261G= n.1922G= n.8988G= n.2728G= n.3218G= n.1967G= c.2568G= (n.2568G=) c.2639G= (n.2639G=) n.3719G= c.641-21339C= (n.641-21339C=) n.2908G= c.3460G= (p.Gly1154=) c.7339G= (p.Gly2447=) c.6460G= (p.Gly2154=) c.6196G= (p.Gly2066=) c.2575G= (p.Gly859=) c.38+4810C= (n.38+4810C=)
11	g.108330410G>T	CA382560585	ATM,C11orf65	c.7504G>T (p.Gly2502Cys) c.6975G>T (n.6975G>T) n.1923G>T n.461G>T n.341G>T n.2261G>T n.1922G>T n.8988G>T n.2728G>T n.3218G>T n.1967G>T c.2568G>T (n.2568G>T) c.2639G>T (n.2639G>T) n.3719G>T c.641-21339C>A (n.641-21339C>A) n.2908G>T c.3460G>T (p.Gly1154Cys) c.7339G>T (p.Gly2447Cys) c.6460G>T (p.Gly2154Cys) c.6196G>T (p.Gly2066Cys) c.2575G>T (p.Gly859Cys) c.38+4810C>A (n.38+4810C>A)	dbSNP
11	g.108330410_108330416del	CA1139662179	ATM,C11orf65	c.7504_7510del (p.Gly2502Ter) c.6975_6981del (n.6975_6981del) n.1923_1929del n.461_467del n.341_347del n.2261_2267del n.1922_1928del n.8988_8994del n.2728_2734del n.3218_3224del n.1967_1973del c.2568_2574del (n.2568_2574del) c.2639_2645del (n.2639_2645del) n.3719_3725del c.641-21345_641-21339del (n.641-21345_641-21339del) n.2908_2914del c.3460_3466del (p.Gly1154Ter) c.7339_7345del (p.Gly2447Ter) c.6460_6466del (p.Gly2154Ter) c.6196_6202del (p.Gly2066Ter) c.2575_2581del (p.Gly859Ter) c.38+4804_38+4810del (n.38+4804_38+4810del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330411G>A	CA382560587	ATM,C11orf65	c.7505G>A (p.Gly2502Asp) c.6976G>A (n.6976G>A) n.1924G>A n.462G>A n.342G>A n.2262G>A n.1923G>A n.8989G>A n.2729G>A n.3219G>A n.1968G>A c.2569G>A (n.2569G>A) c.2640G>A (n.2640G>A) n.3720G>A c.641-21340C>T (n.641-21340C>T) n.2909G>A c.3461G>A (p.Gly1154Asp) c.7340G>A (p.Gly2447Asp) c.6461G>A (p.Gly2154Asp) c.6197G>A (p.Gly2066Asp) c.2576G>A (p.Gly859Asp) c.38+4809C>T (n.38+4809C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330411G>C	CA382560589	ATM,C11orf65	c.7505G>C (p.Gly2502Ala) c.6976G>C (n.6976G>C) n.1924G>C n.462G>C n.342G>C n.2262G>C n.1923G>C n.8989G>C n.2729G>C n.3219G>C n.1968G>C c.2569G>C (n.2569G>C) c.2640G>C (n.2640G>C) n.3720G>C c.641-21340C>G (n.641-21340C>G) n.2909G>C c.3461G>C (p.Gly1154Ala) c.7340G>C (p.Gly2447Ala) c.6461G>C (p.Gly2154Ala) c.6197G>C (p.Gly2066Ala) c.2576G>C (p.Gly859Ala) c.38+4809C>G (n.38+4809C>G)	dbSNP
11	g.108330411G=	CA1998808888	ATM,C11orf65	c.7505G= (p.Gly2502=) c.6976G= (n.6976G=) n.1924G= n.462G= n.342G= n.2262G= n.1923G= n.8989G= n.2729G= n.3219G= n.1968G= c.2569G= (n.2569G=) c.2640G= (n.2640G=) n.3720G= c.641-21340C= (n.641-21340C=) n.2909G= c.3461G= (p.Gly1154=) c.7340G= (p.Gly2447=) c.6461G= (p.Gly2154=) c.6197G= (p.Gly2066=) c.2576G= (p.Gly859=) c.38+4809C= (n.38+4809C=)
11	g.108330411G>T	CA6266117	ATM,C11orf65	c.7505G>T (p.Gly2502Val) c.6976G>T (n.6976G>T) n.1924G>T n.462G>T n.342G>T n.2262G>T n.1923G>T n.8989G>T n.2729G>T n.3219G>T n.1968G>T c.2569G>T (n.2569G>T) c.2640G>T (n.2640G>T) n.3720G>T c.641-21340C>A (n.641-21340C>A) n.2909G>T c.3461G>T (p.Gly1154Val) c.7340G>T (p.Gly2447Val) c.6461G>T (p.Gly2154Val) c.6197G>T (p.Gly2066Val) c.2576G>T (p.Gly859Val) c.38+4809C>A (n.38+4809C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330412C>A	CA476676998	ATM,C11orf65	c.7506C>A (p.Gly2502=) c.6977C>A (n.6977C>A) n.1925C>A n.463C>A n.343C>A n.2263C>A n.1924C>A n.8990C>A n.2730C>A n.3220C>A n.1969C>A c.2570C>A (n.2570C>A) c.2641C>A (n.2641C>A) n.3721C>A c.641-21341G>T (n.641-21341G>T) n.2910C>A c.3462C>A (p.Gly1154=) c.7341C>A (p.Gly2447=) c.6462C>A (p.Gly2154=) c.6198C>A (p.Gly2066=) c.2577C>A (p.Gly859=) c.38+4808G>T (n.38+4808G>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330412C=	CA1998808895	ATM,C11orf65	c.7506C= (p.Gly2502=) c.6977C= (n.6977C=) n.1925C= n.463C= n.343C= n.2263C= n.1924C= n.8990C= n.2730C= n.3220C= n.1969C= c.2570C= (n.2570C=) c.2641C= (n.2641C=) n.3721C= c.641-21341G= (n.641-21341G=) n.2910C= c.3462C= (p.Gly1154=) c.7341C= (p.Gly2447=) c.6462C= (p.Gly2154=) c.6198C= (p.Gly2066=) c.2577C= (p.Gly859=) c.38+4808G= (n.38+4808G=)
11	g.108330412C>G	CA476676999	ATM,C11orf65	c.7506C>G (p.Gly2502=) c.6977C>G (n.6977C>G) n.1925C>G n.463C>G n.343C>G n.2263C>G n.1924C>G n.8990C>G n.2730C>G n.3220C>G n.1969C>G c.2570C>G (n.2570C>G) c.2641C>G (n.2641C>G) n.3721C>G c.641-21341G>C (n.641-21341G>C) n.2910C>G c.3462C>G (p.Gly1154=) c.7341C>G (p.Gly2447=) c.6462C>G (p.Gly2154=) c.6198C>G (p.Gly2066=) c.2577C>G (p.Gly859=) c.38+4808G>C (n.38+4808G>C)	dbSNP
11	g.108330412C>T	CA476677001	ATM,C11orf65	c.7506C>T (p.Gly2502=) c.6977C>T (n.6977C>T) n.1925C>T n.463C>T n.343C>T n.2263C>T n.1924C>T n.8990C>T n.2730C>T n.3220C>T n.1969C>T c.2570C>T (n.2570C>T) c.2641C>T (n.2641C>T) n.3721C>T c.641-21341G>A (n.641-21341G>A) n.2910C>T c.3462C>T (p.Gly1154=) c.7341C>T (p.Gly2447=) c.6462C>T (p.Gly2154=) c.6198C>T (p.Gly2066=) c.2577C>T (p.Gly859=) c.38+4808G>A (n.38+4808G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330413del	CA2739265973	ATM,C11orf65	c.7507del (p.Met2503Ter) c.6978del (n.6978del) n.1926del n.464del n.344del n.2264del n.1925del n.8991del n.2731del n.3221del n.1970del c.2571del (n.2571del) c.2642del (n.2642del) n.3722del c.641-21342del (n.641-21342del) n.2911del c.3463del (p.Met1155Ter) c.7342del (p.Met2448Ter) c.6463del (p.Met2155Ter) c.6199del (p.Met2067Ter) c.2578del (p.Met860Ter) c.38+4807del (n.38+4807del)	ClinVar
11	g.108330413A=	CA1998808900	ATM,C11orf65	c.7507A= (p.Met2503=) c.6978A= (n.6978A=) n.1926A= n.464A= n.344A= n.2264A= n.1925A= n.8991A= n.2731A= n.3221A= n.1970A= c.2571A= (n.2571A=) c.2642A= (n.2642A=) n.3722A= c.641-21342T= (n.641-21342T=) n.2911A= c.3463A= (p.Met1155=) c.7342A= (p.Met2448=) c.6463A= (p.Met2155=) c.6199A= (p.Met2067=) c.2578A= (p.Met860=) c.38+4807T= (n.38+4807T=)
11	g.108330413A>C	CA382560592	ATM,C11orf65	c.7507A>C (p.Met2503Leu) c.6978A>C (n.6978A>C) n.1926A>C n.464A>C n.344A>C n.2264A>C n.1925A>C n.8991A>C n.2731A>C n.3221A>C n.1970A>C c.2571A>C (n.2571A>C) c.2642A>C (n.2642A>C) n.3722A>C c.641-21342T>G (n.641-21342T>G) n.2911A>C c.3463A>C (p.Met1155Leu) c.7342A>C (p.Met2448Leu) c.6463A>C (p.Met2155Leu) c.6199A>C (p.Met2067Leu) c.2578A>C (p.Met860Leu) c.38+4807T>G (n.38+4807T>G)
11	g.108330413A>G	CA382560594	ATM,C11orf65	c.7507A>G (p.Met2503Val) c.6978A>G (n.6978A>G) n.1926A>G n.464A>G n.344A>G n.2264A>G n.1925A>G n.8991A>G n.2731A>G n.3221A>G n.1970A>G c.2571A>G (n.2571A>G) c.2642A>G (n.2642A>G) n.3722A>G c.641-21342T>C (n.641-21342T>C) n.2911A>G c.3463A>G (p.Met1155Val) c.7342A>G (p.Met2448Val) c.6463A>G (p.Met2155Val) c.6199A>G (p.Met2067Val) c.2578A>G (p.Met860Val) c.38+4807T>C (n.38+4807T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330413A>T	CA6266118	ATM,C11orf65	c.7507A>T (p.Met2503Leu) c.6978A>T (n.6978A>T) n.1926A>T n.464A>T n.344A>T n.2264A>T n.1925A>T n.8991A>T n.2731A>T n.3221A>T n.1970A>T c.2571A>T (n.2571A>T) c.2642A>T (n.2642A>T) n.3722A>T c.641-21342T>A (n.641-21342T>A) n.2911A>T c.3463A>T (p.Met1155Leu) c.7342A>T (p.Met2448Leu) c.6463A>T (p.Met2155Leu) c.6199A>T (p.Met2067Leu) c.2578A>T (p.Met860Leu) c.38+4807T>A (n.38+4807T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330414T>A	CA382560595	ATM,C11orf65	c.7508T>A (p.Met2503Lys) c.6979T>A (n.6979T>A) n.1927T>A n.465T>A n.345T>A n.2265T>A n.1926T>A n.8992T>A n.2732T>A n.3222T>A n.1971T>A c.2572T>A (n.2572T>A) c.2643T>A (n.2643T>A) n.3723T>A c.641-21343A>T (n.641-21343A>T) n.2912T>A c.3464T>A (p.Met1155Lys) c.7343T>A (p.Met2448Lys) c.6464T>A (p.Met2155Lys) c.6200T>A (p.Met2067Lys) c.2579T>A (p.Met860Lys) c.38+4806A>T (n.38+4806A>T)	dbSNP
11	g.108330414T>C	CA382560596	ATM,C11orf65	c.7508T>C (p.Met2503Thr) c.6979T>C (n.6979T>C) n.1927T>C n.465T>C n.345T>C n.2265T>C n.1926T>C n.8992T>C n.2732T>C n.3222T>C n.1971T>C c.2572T>C (n.2572T>C) c.2643T>C (n.2643T>C) n.3723T>C c.641-21343A>G (n.641-21343A>G) n.2912T>C c.3464T>C (p.Met1155Thr) c.7343T>C (p.Met2448Thr) c.6464T>C (p.Met2155Thr) c.6200T>C (p.Met2067Thr) c.2579T>C (p.Met860Thr) c.38+4806A>G (n.38+4806A>G)
11	g.108330414T>G	CA382560597	ATM,C11orf65	c.7508T>G (p.Met2503Arg) c.6979T>G (n.6979T>G) n.1927T>G n.465T>G n.345T>G n.2265T>G n.1926T>G n.8992T>G n.2732T>G n.3222T>G n.1971T>G c.2572T>G (n.2572T>G) c.2643T>G (n.2643T>G) n.3723T>G c.641-21343A>C (n.641-21343A>C) n.2912T>G c.3464T>G (p.Met1155Arg) c.7343T>G (p.Met2448Arg) c.6464T>G (p.Met2155Arg) c.6200T>G (p.Met2067Arg) c.2579T>G (p.Met860Arg) c.38+4806A>C (n.38+4806A>C)
11	g.108330415G>A	CA382560598	ATM,C11orf65	c.7509G>A (p.Met2503Ile) c.6980G>A (n.6980G>A) n.1928G>A n.466G>A n.346G>A n.2266G>A n.1927G>A n.8993G>A n.2733G>A n.3223G>A n.1972G>A c.2573G>A (n.2573G>A) c.2644G>A (n.2644G>A) n.3724G>A c.641-21344C>T (n.641-21344C>T) n.2913G>A c.3465G>A (p.Met1155Ile) c.7344G>A (p.Met2448Ile) c.6465G>A (p.Met2155Ile) c.6201G>A (p.Met2067Ile) c.2580G>A (p.Met860Ile) c.38+4805C>T (n.38+4805C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330415G>C	CA382560599	ATM,C11orf65	c.7509G>C (p.Met2503Ile) c.6980G>C (n.6980G>C) n.1928G>C n.466G>C n.346G>C n.2266G>C n.1927G>C n.8993G>C n.2733G>C n.3223G>C n.1972G>C c.2573G>C (n.2573G>C) c.2644G>C (n.2644G>C) n.3724G>C c.641-21344C>G (n.641-21344C>G) n.2913G>C c.3465G>C (p.Met1155Ile) c.7344G>C (p.Met2448Ile) c.6465G>C (p.Met2155Ile) c.6201G>C (p.Met2067Ile) c.2580G>C (p.Met860Ile) c.38+4805C>G (n.38+4805C>G)	dbSNP
11	g.108330415G=	CA1998808908	ATM,C11orf65	c.7509G= (p.Met2503=) c.6980G= (n.6980G=) n.1928G= n.466G= n.346G= n.2266G= n.1927G= n.8993G= n.2733G= n.3223G= n.1972G= c.2573G= (n.2573G=) c.2644G= (n.2644G=) n.3724G= c.641-21344C= (n.641-21344C=) n.2913G= c.3465G= (p.Met1155=) c.7344G= (p.Met2448=) c.6465G= (p.Met2155=) c.6201G= (p.Met2067=) c.2580G= (p.Met860=) c.38+4805C= (n.38+4805C=)
11	g.108330415G>T	CA382560600	ATM,C11orf65	c.7509G>T (p.Met2503Ile) c.6980G>T (n.6980G>T) n.1928G>T n.466G>T n.346G>T n.2266G>T n.1927G>T n.8993G>T n.2733G>T n.3223G>T n.1972G>T c.2573G>T (n.2573G>T) c.2644G>T (n.2644G>T) n.3724G>T c.641-21344C>A (n.641-21344C>A) n.2913G>T c.3465G>T (p.Met1155Ile) c.7344G>T (p.Met2448Ile) c.6465G>T (p.Met2155Ile) c.6201G>T (p.Met2067Ile) c.2580G>T (p.Met860Ile) c.38+4805C>A (n.38+4805C>A)
11	g.108330416A>C	CA382560601	ATM,C11orf65	c.7510A>C (p.Met2504Leu) c.6981A>C (n.6981A>C) n.1929A>C n.467A>C n.347A>C n.2267A>C n.1928A>C n.8994A>C n.2734A>C n.3224A>C n.1973A>C c.2574A>C (n.2574A>C) c.2645A>C (n.2645A>C) n.3725A>C c.641-21345T>G (n.641-21345T>G) n.2914A>C c.3466A>C (p.Met1156Leu) c.7345A>C (p.Met2449Leu) c.6466A>C (p.Met2156Leu) c.6202A>C (p.Met2068Leu) c.2581A>C (p.Met861Leu) c.38+4804T>G (n.38+4804T>G)
11	g.108330416A>G	CA382560602	ATM,C11orf65	c.7510A>G (p.Met2504Val) c.6981A>G (n.6981A>G) n.1929A>G n.467A>G n.347A>G n.2267A>G n.1928A>G n.8994A>G n.2734A>G n.3224A>G n.1973A>G c.2574A>G (n.2574A>G) c.2645A>G (n.2645A>G) n.3725A>G c.641-21345T>C (n.641-21345T>C) n.2914A>G c.3466A>G (p.Met1156Val) c.7345A>G (p.Met2449Val) c.6466A>G (p.Met2156Val) c.6202A>G (p.Met2068Val) c.2581A>G (p.Met861Val) c.38+4804T>C (n.38+4804T>C)
11	g.108330416A>T	CA382560603	ATM,C11orf65	c.7510A>T (p.Met2504Leu) c.6981A>T (n.6981A>T) n.1929A>T n.467A>T n.347A>T n.2267A>T n.1928A>T n.8994A>T n.2734A>T n.3224A>T n.1973A>T c.2574A>T (n.2574A>T) c.2645A>T (n.2645A>T) n.3725A>T c.641-21345T>A (n.641-21345T>A) n.2914A>T c.3466A>T (p.Met1156Leu) c.7345A>T (p.Met2449Leu) c.6466A>T (p.Met2156Leu) c.6202A>T (p.Met2068Leu) c.2581A>T (p.Met861Leu) c.38+4804T>A (n.38+4804T>A)
11	g.108330416dup	CA915948286	ATM,C11orf65	c.7510dup (p.Met2504AsnfsTer12) c.6981dup (n.6981dup) n.1929dup n.467dup n.347dup n.2267dup n.1928dup n.8994dup n.2734dup n.3224dup n.1973dup c.2574dup (n.2574dup) c.2645dup (n.2645dup) n.3725dup c.641-21345dup (n.641-21345dup) n.2914dup c.3466dup (p.Met1156AsnfsTer12) c.7345dup (p.Met2449AsnfsTer12) c.6466dup (p.Met2156AsnfsTer12) c.6202dup (p.Met2068AsnfsTer12) c.2581dup (p.Met861AsnfsTer12) c.38+4804dup (n.38+4804dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108330417T>A	CA382560604	ATM,C11orf65	c.7511T>A (p.Met2504Lys) c.6982T>A (n.6982T>A) n.1930T>A n.468T>A n.348T>A n.2268T>A n.1929T>A n.8995T>A n.2735T>A n.3225T>A n.1974T>A c.2575T>A (n.2575T>A) c.2646T>A (n.2646T>A) n.3726T>A c.641-21346A>T (n.641-21346A>T) n.2915T>A c.3467T>A (p.Met1156Lys) c.7346T>A (p.Met2449Lys) c.6467T>A (p.Met2156Lys) c.6203T>A (p.Met2068Lys) c.2582T>A (p.Met861Lys) c.38+4803A>T (n.38+4803A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330417T>C	CA16613122	ATM,C11orf65	c.7511T>C (p.Met2504Thr) c.6982T>C (n.6982T>C) n.1930T>C n.468T>C n.348T>C n.2268T>C n.1929T>C n.8995T>C n.2735T>C n.3225T>C n.1974T>C c.2575T>C (n.2575T>C) c.2646T>C (n.2646T>C) n.3726T>C c.641-21346A>G (n.641-21346A>G) n.2915T>C c.3467T>C (p.Met1156Thr) c.7346T>C (p.Met2449Thr) c.6467T>C (p.Met2156Thr) c.6203T>C (p.Met2068Thr) c.2582T>C (p.Met861Thr) c.38+4803A>G (n.38+4803A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330417T>G	CA382560605	ATM,C11orf65	c.7511T>G (p.Met2504Arg) c.6982T>G (n.6982T>G) n.1930T>G n.468T>G n.348T>G n.2268T>G n.1929T>G n.8995T>G n.2735T>G n.3225T>G n.1974T>G c.2575T>G (n.2575T>G) c.2646T>G (n.2646T>G) n.3726T>G c.641-21346A>C (n.641-21346A>C) n.2915T>G c.3467T>G (p.Met1156Arg) c.7346T>G (p.Met2449Arg) c.6467T>G (p.Met2156Arg) c.6203T>G (p.Met2068Arg) c.2582T>G (p.Met861Arg) c.38+4803A>C (n.38+4803A>C)
11	g.108330417T=	CA1998808924	ATM,C11orf65	c.7511T= (p.Met2504=) c.6982T= (n.6982T=) n.1930T= n.468T= n.348T= n.2268T= n.1929T= n.8995T= n.2735T= n.3225T= n.1974T= c.2575T= (n.2575T=) c.2646T= (n.2646T=) n.3726T= c.641-21346A= (n.641-21346A=) n.2915T= c.3467T= (p.Met1156=) c.7346T= (p.Met2449=) c.6467T= (p.Met2156=) c.6203T= (p.Met2068=) c.2582T= (p.Met861=) c.38+4803A= (n.38+4803A=)
11	g.108330418G>A	CA382560607	ATM,C11orf65	c.7512G>A (p.Met2504Ile) c.6983G>A (n.6983G>A) n.1931G>A n.469G>A n.349G>A n.2269G>A n.1930G>A n.8996G>A n.2736G>A n.3226G>A n.1975G>A c.2576G>A (n.2576G>A) c.2647G>A (n.2647G>A) n.3727G>A c.641-21347C>T (n.641-21347C>T) n.2916G>A c.3468G>A (p.Met1156Ile) c.7347G>A (p.Met2449Ile) c.6468G>A (p.Met2156Ile) c.6204G>A (p.Met2068Ile) c.2583G>A (p.Met861Ile) c.38+4802C>T (n.38+4802C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330418G>C	CA382560608	ATM,C11orf65	c.7512G>C (p.Met2504Ile) c.6983G>C (n.6983G>C) n.1931G>C n.469G>C n.349G>C n.2269G>C n.1930G>C n.8996G>C n.2736G>C n.3226G>C n.1975G>C c.2576G>C (n.2576G>C) c.2647G>C (n.2647G>C) n.3727G>C c.641-21347C>G (n.641-21347C>G) n.2916G>C c.3468G>C (p.Met1156Ile) c.7347G>C (p.Met2449Ile) c.6468G>C (p.Met2156Ile) c.6204G>C (p.Met2068Ile) c.2583G>C (p.Met861Ile) c.38+4802C>G (n.38+4802C>G)
11	g.108330418G=	CA1998808930	ATM,C11orf65	c.7512G= (p.Met2504=) c.6983G= (n.6983G=) n.1931G= n.469G= n.349G= n.2269G= n.1930G= n.8996G= n.2736G= n.3226G= n.1975G= c.2576G= (n.2576G=) c.2647G= (n.2647G=) n.3727G= c.641-21347C= (n.641-21347C=) n.2916G= c.3468G= (p.Met1156=) c.7347G= (p.Met2449=) c.6468G= (p.Met2156=) c.6204G= (p.Met2068=) c.2583G= (p.Met861=) c.38+4802C= (n.38+4802C=)
11	g.108330418G>T	CA382560606	ATM,C11orf65	c.7512G>T (p.Met2504Ile) c.6983G>T (n.6983G>T) n.1931G>T n.469G>T n.349G>T n.2269G>T n.1930G>T n.8996G>T n.2736G>T n.3226G>T n.1975G>T c.2576G>T (n.2576G>T) c.2647G>T (n.2647G>T) n.3727G>T c.641-21347C>A (n.641-21347C>A) n.2916G>T c.3468G>T (p.Met1156Ile) c.7347G>T (p.Met2449Ile) c.6468G>T (p.Met2156Ile) c.6204G>T (p.Met2068Ile) c.2583G>T (p.Met861Ile) c.38+4802C>A (n.38+4802C>A)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330419A>C	CA382560610	ATM,C11orf65	c.7513A>C (p.Lys2505Gln) c.6984A>C (n.6984A>C) n.1932A>C n.470A>C n.350A>C n.2270A>C n.1931A>C n.8997A>C n.2737A>C n.3227A>C n.1976A>C c.2577A>C (n.2577A>C) c.2648A>C (n.2648A>C) n.3728A>C c.641-21348T>G (n.641-21348T>G) n.2917A>C c.3469A>C (p.Lys1157Gln) c.7348A>C (p.Lys2450Gln) c.6469A>C (p.Lys2157Gln) c.6205A>C (p.Lys2069Gln) c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.38+4801T>G (n.38+4801T>G)
11	g.108330419A>G	CA382560609	ATM,C11orf65	c.7513A>G (p.Lys2505Glu) c.6984A>G (n.6984A>G) n.1932A>G n.470A>G n.350A>G n.2270A>G n.1931A>G n.8997A>G n.2737A>G n.3227A>G n.1976A>G c.2577A>G (n.2577A>G) c.2648A>G (n.2648A>G) n.3728A>G c.641-21348T>C (n.641-21348T>C) n.2917A>G c.3469A>G (p.Lys1157Glu) c.7348A>G (p.Lys2450Glu) c.6469A>G (p.Lys2157Glu) c.6205A>G (p.Lys2069Glu) c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.38+4801T>C (n.38+4801T>C)
11	g.108330419A>T	CA382560611	ATM,C11orf65	c.7513A>T (p.Lys2505Ter) c.6984A>T (n.6984A>T) n.1932A>T n.470A>T n.350A>T n.2270A>T n.1931A>T n.8997A>T n.2737A>T n.3227A>T n.1976A>T c.2577A>T (n.2577A>T) c.2648A>T (n.2648A>T) n.3728A>T c.641-21348T>A (n.641-21348T>A) n.2917A>T c.3469A>T (p.Lys1157Ter) c.7348A>T (p.Lys2450Ter) c.6469A>T (p.Lys2157Ter) c.6205A>T (p.Lys2069Ter) c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.38+4801T>A (n.38+4801T>A)
11	g.108330420A>C	CA382560612	ATM,C11orf65	c.7514A>C (p.Lys2505Thr) c.6985A>C (n.6985A>C) n.1933A>C n.471A>C n.351A>C n.2271A>C n.1932A>C n.8998A>C n.2738A>C n.3228A>C n.1977A>C c.2578A>C (n.2578A>C) c.2649A>C (n.2649A>C) n.3729A>C c.641-21349T>G (n.641-21349T>G) n.2918A>C c.3470A>C (p.Lys1157Thr) c.7349A>C (p.Lys2450Thr) c.6470A>C (p.Lys2157Thr) c.6206A>C (p.Lys2069Thr) c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.38+4800T>G (n.38+4800T>G)
11	g.108330420A>G	CA382560613	ATM,C11orf65	c.7514A>G (p.Lys2505Arg) c.6985A>G (n.6985A>G) n.1933A>G n.471A>G n.351A>G n.2271A>G n.1932A>G n.8998A>G n.2738A>G n.3228A>G n.1977A>G c.2578A>G (n.2578A>G) c.2649A>G (n.2649A>G) n.3729A>G c.641-21349T>C (n.641-21349T>C) n.2918A>G c.3470A>G (p.Lys1157Arg) c.7349A>G (p.Lys2450Arg) c.6470A>G (p.Lys2157Arg) c.6206A>G (p.Lys2069Arg) c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.38+4800T>C (n.38+4800T>C)	dbSNP
11	g.108330420A>T	CA382560614	ATM,C11orf65	c.7514A>T (p.Lys2505Met) c.6985A>T (n.6985A>T) n.1933A>T n.471A>T n.351A>T n.2271A>T n.1932A>T n.8998A>T n.2738A>T n.3228A>T n.1977A>T c.2578A>T (n.2578A>T) c.2649A>T (n.2649A>T) n.3729A>T c.641-21349T>A (n.641-21349T>A) n.2918A>T c.3470A>T (p.Lys1157Met) c.7349A>T (p.Lys2450Met) c.6470A>T (p.Lys2157Met) c.6206A>T (p.Lys2069Met) c.2585A>T (p.Lys862Met) c.38+4800T>A (n.38+4800T>A)	dbSNP
11	g.108330421G>A	CA476677002	ATM,C11orf65	c.7515G>A (p.Lys2505=) c.6986G>A (n.6986G>A) n.1934G>A n.472G>A n.352G>A n.2272G>A n.1933G>A n.8999G>A n.2739G>A n.3229G>A n.1978G>A c.2579G>A (n.2579G>A) c.2650G>A (n.2650G>A) n.3730G>A c.641-21350C>T (n.641-21350C>T) n.2919G>A c.3471G>A (p.Lys1157=) c.7350G>A (p.Lys2450=) c.6471G>A (p.Lys2157=) c.6207G>A (p.Lys2069=) c.2586G>A (p.Lys862=) c.38+4799C>T (n.38+4799C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330421G>C	CA382560615	ATM,C11orf65	c.7515G>C (p.Lys2505Asn) c.6986G>C (n.6986G>C) n.1934G>C n.472G>C n.352G>C n.2272G>C n.1933G>C n.8999G>C n.2739G>C n.3229G>C n.1978G>C c.2579G>C (n.2579G>C) c.2650G>C (n.2650G>C) n.3730G>C c.641-21350C>G (n.641-21350C>G) n.2919G>C c.3471G>C (p.Lys1157Asn) c.7350G>C (p.Lys2450Asn) c.6471G>C (p.Lys2157Asn) c.6207G>C (p.Lys2069Asn) c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.38+4799C>G (n.38+4799C>G)	dbSNP
11	g.108330421G>T	CA382560616	ATM,C11orf65	c.7515G>T (p.Lys2505Asn) c.6986G>T (n.6986G>T) n.1934G>T n.472G>T n.352G>T n.2272G>T n.1933G>T n.8999G>T n.2739G>T n.3229G>T n.1978G>T c.2579G>T (n.2579G>T) c.2650G>T (n.2650G>T) n.3730G>T c.641-21350C>A (n.641-21350C>A) n.2919G>T c.3471G>T (p.Lys1157Asn) c.7350G>T (p.Lys2450Asn) c.6471G>T (p.Lys2157Asn) c.6207G>T (p.Lys2069Asn) c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.38+4799C>A (n.38+4799C>A)	dbSNP
11	g.108330422del	CA476677004	ATM,C11orf65	c.7515+1del c.6986+1del n.1934+1del n.472+1del n.352+1del n.2272+1del n.1933+1del n.8999+1del n.2739+1del n.3229+1del n.1978+1del c.2579+1del c.2650+1del n.3730+1del c.641-21350del (n.641-21350del) n.2919+1del c.3471+1del c.7350+1del c.6471+1del c.6207+1del c.2586+1del c.38+4799del (n.*38+4799del)	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.108330422G>A	CA382560617	ATM,C11orf65	c.7515+1G>A (n.7515+1G>A) c.6986+1G>A (n.6986+1G>A) n.1934+1G>A n.472+1G>A n.352+1G>A n.2272+1G>A n.1933+1G>A n.8999+1G>A n.2739+1G>A n.3229+1G>A n.1978+1G>A c.2579+1G>A (n.2579+1G>A) c.2650+1G>A (n.2650+1G>A) n.3730+1G>A c.641-21351C>T (n.641-21351C>T) n.2919+1G>A c.3471+1G>A (n.3471+1G>A) c.7350+1G>A (n.7350+1G>A) c.6471+1G>A (n.6471+1G>A) c.6207+1G>A (n.6207+1G>A) c.2586+1G>A (n.2586+1G>A) c.38+4798C>T (n.38+4798C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330422G>C	CA382560618	ATM,C11orf65	c.7515+1G>C (n.7515+1G>C) c.6986+1G>C (n.6986+1G>C) n.1934+1G>C n.472+1G>C n.352+1G>C n.2272+1G>C n.1933+1G>C n.8999+1G>C n.2739+1G>C n.3229+1G>C n.1978+1G>C c.2579+1G>C (n.2579+1G>C) c.2650+1G>C (n.2650+1G>C) n.3730+1G>C c.641-21351C>G (n.641-21351C>G) n.2919+1G>C c.3471+1G>C (n.3471+1G>C) c.7350+1G>C (n.7350+1G>C) c.6471+1G>C (n.6471+1G>C) c.6207+1G>C (n.6207+1G>C) c.2586+1G>C (n.2586+1G>C) c.38+4798C>G (n.38+4798C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330422G=	CA1998808937	ATM,C11orf65	c.7515+1G= (n.7515+1G=) c.6986+1G= (n.6986+1G=) n.1934+1G= n.472+1G= n.352+1G= n.2272+1G= n.1933+1G= n.8999+1G= n.2739+1G= n.3229+1G= n.1978+1G= c.2579+1G= (n.2579+1G=) c.2650+1G= (n.2650+1G=) n.3730+1G= c.641-21351C= (n.641-21351C=) n.2919+1G= c.3471+1G= (n.3471+1G=) c.7350+1G= (n.7350+1G=) c.6471+1G= (n.6471+1G=) c.6207+1G= (n.6207+1G=) c.2586+1G= (n.2586+1G=) c.38+4798C= (n.38+4798C=)
11	g.108330422G>T	CA382560619	ATM,C11orf65	c.7515+1G>T (n.7515+1G>T) c.6986+1G>T (n.6986+1G>T) n.1934+1G>T n.472+1G>T n.352+1G>T n.2272+1G>T n.1933+1G>T n.8999+1G>T n.2739+1G>T n.3229+1G>T n.1978+1G>T c.2579+1G>T (n.2579+1G>T) c.2650+1G>T (n.2650+1G>T) n.3730+1G>T c.641-21351C>A (n.641-21351C>A) n.2919+1G>T c.3471+1G>T (n.3471+1G>T) c.7350+1G>T (n.7350+1G>T) c.6471+1G>T (n.6471+1G>T) c.6207+1G>T (n.6207+1G>T) c.2586+1G>T (n.2586+1G>T) c.38+4798C>A (n.38+4798C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330422_108330423del	CA645596420	ATM,C11orf65	c.7515+1_7515+2del (n.7515+1_7515+2del) c.6986+1_6986+2del (n.6986+1_6986+2del) n.1934+1_1934+2del n.472+1_472+2del n.352+1_352+2del n.2272+1_2272+2del n.1933+1_1933+2del n.8999+1_8999+2del n.2739+1_2739+2del n.3229+1_3229+2del n.1978+1_1978+2del c.2579+1_2579+2del (n.2579+1_2579+2del) c.2650+1_2650+2del (n.2650+1_2650+2del) n.3730+1_3730+2del c.641-21352_641-21351del (n.641-21352_641-21351del) n.2919+1_2919+2del c.3471+1_3471+2del (n.3471+1_3471+2del) c.7350+1_7350+2del (n.7350+1_7350+2del) c.6471+1_6471+2del (n.6471+1_6471+2del) c.6207+1_6207+2del (n.6207+1_6207+2del) c.2586+1_2586+2del (n.2586+1_2586+2del) c.38+4797_38+4798del (n.38+4797_38+4798del)	COSMIC
11	g.108330423C>A	CA382560620	ATM,C11orf65	c.7515+2C>A (n.7515+2C>A) c.6986+2C>A (n.6986+2C>A) n.1934+2C>A n.472+2C>A n.352+2C>A n.2272+2C>A n.1933+2C>A n.8999+2C>A n.2739+2C>A n.3229+2C>A n.1978+2C>A c.2579+2C>A (n.2579+2C>A) c.2650+2C>A (n.2650+2C>A) n.3730+2C>A c.641-21352G>T (n.641-21352G>T) n.2919+2C>A c.3471+2C>A (n.3471+2C>A) c.7350+2C>A (n.7350+2C>A) c.6471+2C>A (n.6471+2C>A) c.6207+2C>A (n.6207+2C>A) c.2586+2C>A (n.2586+2C>A) c.38+4797G>T (n.38+4797G>T)	dbSNP
11	g.108330423C>G	CA382560621	ATM,C11orf65	c.7515+2C>G (n.7515+2C>G) c.6986+2C>G (n.6986+2C>G) n.1934+2C>G n.472+2C>G n.352+2C>G n.2272+2C>G n.1933+2C>G n.8999+2C>G n.2739+2C>G n.3229+2C>G n.1978+2C>G c.2579+2C>G (n.2579+2C>G) c.2650+2C>G (n.2650+2C>G) n.3730+2C>G c.641-21352G>C (n.641-21352G>C) n.2919+2C>G c.3471+2C>G (n.3471+2C>G) c.7350+2C>G (n.7350+2C>G) c.6471+2C>G (n.6471+2C>G) c.6207+2C>G (n.6207+2C>G) c.2586+2C>G (n.2586+2C>G) c.38+4797G>C (n.38+4797G>C)	dbSNP
11	g.108330423C>T	CA382560622	ATM,C11orf65	c.7515+2C>T (n.7515+2C>T) c.6986+2C>T (n.6986+2C>T) n.1934+2C>T n.472+2C>T n.352+2C>T n.2272+2C>T n.1933+2C>T n.8999+2C>T n.2739+2C>T n.3229+2C>T n.1978+2C>T c.2579+2C>T (n.2579+2C>T) c.2650+2C>T (n.2650+2C>T) n.3730+2C>T c.641-21352G>A (n.641-21352G>A) n.2919+2C>T c.3471+2C>T (n.3471+2C>T) c.7350+2C>T (n.7350+2C>T) c.6471+2C>T (n.6471+2C>T) c.6207+2C>T (n.6207+2C>T) c.2586+2C>T (n.2586+2C>T) c.38+4797G>A (n.38+4797G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108330425del	CA2573146701	ATM,C11orf65	c.7515+4del (n.7515+4del) c.6986+4del (n.6986+4del) n.1934+4del n.472+4del n.352+4del n.2272+4del n.1933+4del n.8999+4del n.2739+4del n.3229+4del n.1978+4del c.2579+4del (n.2579+4del) c.2650+4del (n.2650+4del) n.3730+4del c.641-21353del (n.641-21353del) n.2919+4del c.3471+4del (n.3471+4del) c.7350+4del (n.7350+4del) c.6471+4del (n.6471+4del) c.6207+4del (n.6207+4del) c.2586+4del (n.2586+4del) c.38+4796del (n.38+4796del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330425A=	CA1998808942	ATM,C11orf65	c.7515+4A= (n.7515+4A=) c.6986+4A= (n.6986+4A=) n.1934+4A= n.472+4A= n.352+4A= n.2272+4A= n.1933+4A= n.8999+4A= n.2739+4A= n.3229+4A= n.1978+4A= c.2579+4A= (n.2579+4A=) c.2650+4A= (n.2650+4A=) n.3730+4A= c.641-21354T= (n.641-21354T=) n.2919+4A= c.3471+4A= (n.3471+4A=) c.7350+4A= (n.7350+4A=) c.6471+4A= (n.6471+4A=) c.6207+4A= (n.6207+4A=) c.2586+4A= (n.2586+4A=) c.38+4795T= (n.38+4795T=)
11	g.108330425A>G	CA891842774	ATM,C11orf65	c.7515+4A>G (n.7515+4A>G) c.6986+4A>G (n.6986+4A>G) n.1934+4A>G n.472+4A>G n.352+4A>G n.2272+4A>G n.1933+4A>G n.8999+4A>G n.2739+4A>G n.3229+4A>G n.1978+4A>G c.2579+4A>G (n.2579+4A>G) c.2650+4A>G (n.2650+4A>G) n.3730+4A>G c.641-21354T>C (n.641-21354T>C) n.2919+4A>G c.3471+4A>G (n.3471+4A>G) c.7350+4A>G (n.7350+4A>G) c.6471+4A>G (n.6471+4A>G) c.6207+4A>G (n.6207+4A>G) c.2586+4A>G (n.2586+4A>G) c.38+4795T>C (n.38+4795T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330425A>T	CA2724977620	ATM,C11orf65	c.7515+4A>T (n.7515+4A>T) c.6986+4A>T (n.6986+4A>T) n.1934+4A>T n.472+4A>T n.352+4A>T n.2272+4A>T n.1933+4A>T n.8999+4A>T n.2739+4A>T n.3229+4A>T n.1978+4A>T c.2579+4A>T (n.2579+4A>T) c.2650+4A>T (n.2650+4A>T) n.3730+4A>T c.641-21354T>A (n.641-21354T>A) n.2919+4A>T c.3471+4A>T (n.3471+4A>T) c.7350+4A>T (n.7350+4A>T) c.6471+4A>T (n.6471+4A>T) c.6207+4A>T (n.6207+4A>T) c.2586+4A>T (n.2586+4A>T) c.38+4795T>A (n.38+4795T>A)	dbSNP
11	g.108330425_108330429delinsAGTGT	CA1998808943	ATM,C11orf65	c.7515+4_7515+8delinsAGTGT (n.7515+4_7515+8delinsAGTGT) c.6986+4_6986+8delinsAGTGT (n.6986+4_6986+8delinsAGTGT) n.1934+4_1934+8delinsAGTGT n.472+4_472+8delinsAGTGT n.352+4_352+8delinsAGTGT n.2272+4_2272+8delinsAGTGT n.1933+4_1933+8delinsAGTGT n.8999+4_8999+8delinsAGTGT n.2739+4_2739+8delinsAGTGT n.3229+4_3229+8delinsAGTGT n.1978+4_1978+8delinsAGTGT c.2579+4_2579+8delinsAGTGT (n.2579+4_2579+8delinsAGTGT) c.2650+4_2650+8delinsAGTGT (n.2650+4_2650+8delinsAGTGT) n.3730+4_3730+8delinsAGTGT c.641-21358_641-21354delinsACACT (n.641-21358_641-21354delinsACACT) n.2919+4_2919+8delinsAGTGT c.3471+4_3471+8delinsAGTGT (n.3471+4_3471+8delinsAGTGT) c.7350+4_7350+8delinsAGTGT (n.7350+4_7350+8delinsAGTGT) c.6471+4_6471+8delinsAGTGT (n.6471+4_6471+8delinsAGTGT) c.6207+4_6207+8delinsAGTGT (n.6207+4_6207+8delinsAGTGT) c.2586+4_2586+8delinsAGTGT (n.2586+4_2586+8delinsAGTGT) c.38+4791_38+4795delinsACACT (n.38+4791_38+4795delinsACACT)
11	g.108330426G>A	CA645596421	ATM,C11orf65	c.7515+5G>A (n.7515+5G>A) c.6986+5G>A (n.6986+5G>A) n.1934+5G>A n.472+5G>A n.352+5G>A n.2272+5G>A n.1933+5G>A n.8999+5G>A n.2739+5G>A n.3229+5G>A n.1978+5G>A c.2579+5G>A (n.2579+5G>A) c.2650+5G>A (n.2650+5G>A) n.3730+5G>A c.641-21355C>T (n.641-21355C>T) n.2919+5G>A c.3471+5G>A (n.3471+5G>A) c.7350+5G>A (n.7350+5G>A) c.6471+5G>A (n.6471+5G>A) c.6207+5G>A (n.6207+5G>A) c.2586+5G>A (n.2586+5G>A) c.38+4794C>T (n.38+4794C>T)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108330426G>C	CA2724976771	ATM,C11orf65	c.7515+5G>C (n.7515+5G>C) c.6986+5G>C (n.6986+5G>C) n.1934+5G>C n.472+5G>C n.352+5G>C n.2272+5G>C n.1933+5G>C n.8999+5G>C n.2739+5G>C n.3229+5G>C n.1978+5G>C c.2579+5G>C (n.2579+5G>C) c.2650+5G>C (n.2650+5G>C) n.3730+5G>C c.641-21355C>G (n.641-21355C>G) n.2919+5G>C c.3471+5G>C (n.3471+5G>C) c.7350+5G>C (n.7350+5G>C) c.6471+5G>C (n.6471+5G>C) c.6207+5G>C (n.6207+5G>C) c.2586+5G>C (n.2586+5G>C) c.38+4794C>G (n.38+4794C>G)	dbSNP
11	g.108330426G=	CA1998808949	ATM,C11orf65	c.7515+5G= (n.7515+5G=) c.6986+5G= (n.6986+5G=) n.1934+5G= n.472+5G= n.352+5G= n.2272+5G= n.1933+5G= n.8999+5G= n.2739+5G= n.3229+5G= n.1978+5G= c.2579+5G= (n.2579+5G=) c.2650+5G= (n.2650+5G=) n.3730+5G= c.641-21355C= (n.641-21355C=) n.2919+5G= c.3471+5G= (n.3471+5G=) c.7350+5G= (n.7350+5G=) c.6471+5G= (n.6471+5G=) c.6207+5G= (n.6207+5G=) c.2586+5G= (n.2586+5G=) c.38+4794C= (n.38+4794C=)
11	g.108330426_108330428del	CA2573146702	ATM,C11orf65	c.7515+5_7515+7del (n.7515+5_7515+7del) c.6986+5_6986+7del (n.6986+5_6986+7del) n.1934+5_1934+7del n.472+5_472+7del n.352+5_352+7del n.2272+5_2272+7del n.1933+5_1933+7del n.8999+5_8999+7del n.2739+5_2739+7del n.3229+5_3229+7del n.1978+5_1978+7del c.2579+5_2579+7del (n.2579+5_2579+7del) c.2650+5_2650+7del (n.2650+5_2650+7del) n.3730+5_3730+7del c.641-21357_641-21355del (n.641-21357_641-21355del) n.2919+5_2919+7del c.3471+5_3471+7del (n.3471+5_3471+7del) c.7350+5_7350+7del (n.7350+5_7350+7del) c.6471+5_6471+7del (n.6471+5_6471+7del) c.6207+5_6207+7del (n.6207+5_6207+7del) c.2586+5_2586+7del (n.2586+5_2586+7del) c.38+4792_38+4794del (n.38+4792_38+4794del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330426_108330429del	CA602132819	ATM,C11orf65	c.7515+5_7515+8del (n.7515+5_7515+8del) c.6986+5_6986+8del (n.6986+5_6986+8del) n.1934+5_1934+8del n.472+5_472+8del n.352+5_352+8del n.2272+5_2272+8del n.1933+5_1933+8del n.8999+5_8999+8del n.2739+5_2739+8del n.3229+5_3229+8del n.1978+5_1978+8del c.2579+5_2579+8del (n.2579+5_2579+8del) c.2650+5_2650+8del (n.2650+5_2650+8del) n.3730+5_3730+8del c.641-21358_641-21355del (n.641-21358_641-21355del) n.2919+5_2919+8del c.3471+5_3471+8del (n.3471+5_3471+8del) c.7350+5_7350+8del (n.7350+5_7350+8del) c.6471+5_6471+8del (n.6471+5_6471+8del) c.6207+5_6207+8del (n.6207+5_6207+8del) c.2586+5_2586+8del (n.2586+5_2586+8del) c.38+4791_38+4794del (n.38+4791_38+4794del)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330427T>A	CA2724963189	ATM,C11orf65	c.7515+6T>A (n.7515+6T>A) c.6986+6T>A (n.6986+6T>A) n.1934+6T>A n.472+6T>A n.352+6T>A n.2272+6T>A n.1933+6T>A n.8999+6T>A n.2739+6T>A n.3229+6T>A n.1978+6T>A c.2579+6T>A (n.2579+6T>A) c.2650+6T>A (n.2650+6T>A) n.3730+6T>A c.641-21356A>T (n.641-21356A>T) n.2919+6T>A c.3471+6T>A (n.3471+6T>A) c.7350+6T>A (n.7350+6T>A) c.6471+6T>A (n.6471+6T>A) c.6207+6T>A (n.6207+6T>A) c.2586+6T>A (n.2586+6T>A) c.38+4793A>T (n.38+4793A>T)	dbSNP
11	g.108330427T>C	CA602132820	ATM,C11orf65	c.7515+6T>C (n.7515+6T>C) c.6986+6T>C (n.6986+6T>C) n.1934+6T>C n.472+6T>C n.352+6T>C n.2272+6T>C n.1933+6T>C n.8999+6T>C n.2739+6T>C n.3229+6T>C n.1978+6T>C c.2579+6T>C (n.2579+6T>C) c.2650+6T>C (n.2650+6T>C) n.3730+6T>C c.641-21356A>G (n.641-21356A>G) n.2919+6T>C c.3471+6T>C (n.3471+6T>C) c.7350+6T>C (n.7350+6T>C) c.6471+6T>C (n.6471+6T>C) c.6207+6T>C (n.6207+6T>C) c.2586+6T>C (n.2586+6T>C) c.38+4793A>G (n.38+4793A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330427T>G	CA2724963188	ATM,C11orf65	c.7515+6T>G (n.7515+6T>G) c.6986+6T>G (n.6986+6T>G) n.1934+6T>G n.472+6T>G n.352+6T>G n.2272+6T>G n.1933+6T>G n.8999+6T>G n.2739+6T>G n.3229+6T>G n.1978+6T>G c.2579+6T>G (n.2579+6T>G) c.2650+6T>G (n.2650+6T>G) n.3730+6T>G c.641-21356A>C (n.641-21356A>C) n.2919+6T>G c.3471+6T>G (n.3471+6T>G) c.7350+6T>G (n.7350+6T>G) c.6471+6T>G (n.6471+6T>G) c.6207+6T>G (n.6207+6T>G) c.2586+6T>G (n.2586+6T>G) c.38+4793A>C (n.38+4793A>C)	dbSNP
11	g.108330427T=	CA1998808952	ATM,C11orf65	c.7515+6T= (n.7515+6T=) c.6986+6T= (n.6986+6T=) n.1934+6T= n.472+6T= n.352+6T= n.2272+6T= n.1933+6T= n.8999+6T= n.2739+6T= n.3229+6T= n.1978+6T= c.2579+6T= (n.2579+6T=) c.2650+6T= (n.2650+6T=) n.3730+6T= c.641-21356A= (n.641-21356A=) n.2919+6T= c.3471+6T= (n.3471+6T=) c.7350+6T= (n.7350+6T=) c.6471+6T= (n.6471+6T=) c.6207+6T= (n.6207+6T=) c.2586+6T= (n.2586+6T=) c.38+4793A= (n.38+4793A=)
11	g.108330428G>A	CA2499220710	ATM,C11orf65	c.7515+7G>A (n.7515+7G>A) c.6986+7G>A (n.6986+7G>A) n.1934+7G>A n.472+7G>A n.352+7G>A n.2272+7G>A n.1933+7G>A n.8999+7G>A n.2739+7G>A n.3229+7G>A n.1978+7G>A c.2579+7G>A (n.2579+7G>A) c.2650+7G>A (n.2650+7G>A) n.3730+7G>A c.641-21357C>T (n.641-21357C>T) n.2919+7G>A c.3471+7G>A (n.3471+7G>A) c.7350+7G>A (n.7350+7G>A) c.6471+7G>A (n.6471+7G>A) c.6207+7G>A (n.6207+7G>A) c.2586+7G>A (n.2586+7G>A) c.38+4792C>T (n.38+4792C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330428G>C	CA2725222796	ATM,C11orf65	c.7515+7G>C (n.7515+7G>C) c.6986+7G>C (n.6986+7G>C) n.1934+7G>C n.472+7G>C n.352+7G>C n.2272+7G>C n.1933+7G>C n.8999+7G>C n.2739+7G>C n.3229+7G>C n.1978+7G>C c.2579+7G>C (n.2579+7G>C) c.2650+7G>C (n.2650+7G>C) n.3730+7G>C c.641-21357C>G (n.641-21357C>G) n.2919+7G>C c.3471+7G>C (n.3471+7G>C) c.7350+7G>C (n.7350+7G>C) c.6471+7G>C (n.6471+7G>C) c.6207+7G>C (n.6207+7G>C) c.2586+7G>C (n.2586+7G>C) c.38+4792C>G (n.38+4792C>G)	dbSNP
11	g.108330429T>A	CA2725222832	ATM,C11orf65	c.7515+8T>A (n.7515+8T>A) c.6986+8T>A (n.6986+8T>A) n.1934+8T>A n.472+8T>A n.352+8T>A n.2272+8T>A n.1933+8T>A n.8999+8T>A n.2739+8T>A n.3229+8T>A n.1978+8T>A c.2579+8T>A (n.2579+8T>A) c.2650+8T>A (n.2650+8T>A) n.3730+8T>A c.641-21358A>T (n.641-21358A>T) n.2919+8T>A c.3471+8T>A (n.3471+8T>A) c.7350+8T>A (n.7350+8T>A) c.6471+8T>A (n.6471+8T>A) c.6207+8T>A (n.6207+8T>A) c.2586+8T>A (n.2586+8T>A) c.38+4791A>T (n.38+4791A>T)	dbSNP
11	g.108330429T>C	CA2725222826	ATM,C11orf65	c.7515+8T>C (n.7515+8T>C) c.6986+8T>C (n.6986+8T>C) n.1934+8T>C n.472+8T>C n.352+8T>C n.2272+8T>C n.1933+8T>C n.8999+8T>C n.2739+8T>C n.3229+8T>C n.1978+8T>C c.2579+8T>C (n.2579+8T>C) c.2650+8T>C (n.2650+8T>C) n.3730+8T>C c.641-21358A>G (n.641-21358A>G) n.2919+8T>C c.3471+8T>C (n.3471+8T>C) c.7350+8T>C (n.7350+8T>C) c.6471+8T>C (n.6471+8T>C) c.6207+8T>C (n.6207+8T>C) c.2586+8T>C (n.2586+8T>C) c.38+4791A>G (n.38+4791A>G)	dbSNP
11	g.108330429T>G	CA2725222825	ATM,C11orf65	c.7515+8T>G (n.7515+8T>G) c.6986+8T>G (n.6986+8T>G) n.1934+8T>G n.472+8T>G n.352+8T>G n.2272+8T>G n.1933+8T>G n.8999+8T>G n.2739+8T>G n.3229+8T>G n.1978+8T>G c.2579+8T>G (n.2579+8T>G) c.2650+8T>G (n.2650+8T>G) n.3730+8T>G c.641-21358A>C (n.641-21358A>C) n.2919+8T>G c.3471+8T>G (n.3471+8T>G) c.7350+8T>G (n.7350+8T>G) c.6471+8T>G (n.6471+8T>G) c.6207+8T>G (n.6207+8T>G) c.2586+8T>G (n.2586+8T>G) c.38+4791A>C (n.38+4791A>C)	dbSNP
11	g.108330430T>A	CA602132821	ATM,C11orf65	c.7515+9T>A (n.7515+9T>A) c.6986+9T>A (n.6986+9T>A) n.1934+9T>A n.472+9T>A n.352+9T>A n.2272+9T>A n.1933+9T>A n.8999+9T>A n.2739+9T>A n.3229+9T>A n.1978+9T>A c.2579+9T>A (n.2579+9T>A) c.2650+9T>A (n.2650+9T>A) n.3730+9T>A c.641-21359A>T (n.641-21359A>T) n.2919+9T>A c.3471+9T>A (n.3471+9T>A) c.7350+9T>A (n.7350+9T>A) c.6471+9T>A (n.6471+9T>A) c.6207+9T>A (n.6207+9T>A) c.2586+9T>A (n.2586+9T>A) c.38+4790A>T (n.38+4790A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
11	g.108330430T>G	CA658683755	ATM,C11orf65	c.7515+9T>G (n.7515+9T>G) c.6986+9T>G (n.6986+9T>G) n.1934+9T>G n.472+9T>G n.352+9T>G n.2272+9T>G n.1933+9T>G n.8999+9T>G n.2739+9T>G n.3229+9T>G n.1978+9T>G c.2579+9T>G (n.2579+9T>G) c.2650+9T>G (n.2650+9T>G) n.3730+9T>G c.641-21359A>C (n.641-21359A>C) n.2919+9T>G c.3471+9T>G (n.3471+9T>G) c.7350+9T>G (n.7350+9T>G) c.6471+9T>G (n.6471+9T>G) c.6207+9T>G (n.6207+9T>G) c.2586+9T>G (n.2586+9T>G) c.38+4790A>C (n.38+4790A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330430T=	CA1998808956	ATM,C11orf65	c.7515+9T= (n.7515+9T=) c.6986+9T= (n.6986+9T=) n.1934+9T= n.472+9T= n.352+9T= n.2272+9T= n.1933+9T= n.8999+9T= n.2739+9T= n.3229+9T= n.1978+9T= c.2579+9T= (n.2579+9T=) c.2650+9T= (n.2650+9T=) n.3730+9T= c.641-21359A= (n.641-21359A=) n.2919+9T= c.3471+9T= (n.3471+9T=) c.7350+9T= (n.7350+9T=) c.6471+9T= (n.6471+9T=) c.6207+9T= (n.6207+9T=) c.2586+9T= (n.2586+9T=) c.38+4790A= (n.38+4790A=)
11	g.108330431A>C	CA2725222842	ATM,C11orf65	c.7515+10A>C (n.7515+10A>C) c.6986+10A>C (n.6986+10A>C) n.1934+10A>C n.472+10A>C n.352+10A>C n.2272+10A>C n.1933+10A>C n.8999+10A>C n.2739+10A>C n.3229+10A>C n.1978+10A>C c.2579+10A>C (n.2579+10A>C) c.2650+10A>C (n.2650+10A>C) n.3730+10A>C c.641-21360T>G (n.641-21360T>G) n.2919+10A>C c.3471+10A>C (n.3471+10A>C) c.7350+10A>C (n.7350+10A>C) c.6471+10A>C (n.6471+10A>C) c.6207+10A>C (n.6207+10A>C) c.2586+10A>C (n.2586+10A>C) c.38+4789T>G (n.38+4789T>G)	dbSNP
11	g.108330431A>G	CA2725222836	ATM,C11orf65	c.7515+10A>G (n.7515+10A>G) c.6986+10A>G (n.6986+10A>G) n.1934+10A>G n.472+10A>G n.352+10A>G n.2272+10A>G n.1933+10A>G n.8999+10A>G n.2739+10A>G n.3229+10A>G n.1978+10A>G c.2579+10A>G (n.2579+10A>G) c.2650+10A>G (n.2650+10A>G) n.3730+10A>G c.641-21360T>C (n.641-21360T>C) n.2919+10A>G c.3471+10A>G (n.3471+10A>G) c.7350+10A>G (n.7350+10A>G) c.6471+10A>G (n.6471+10A>G) c.6207+10A>G (n.6207+10A>G) c.2586+10A>G (n.2586+10A>G) c.38+4789T>C (n.38+4789T>C)	dbSNP
11	g.108330431A>T	CA2725222841	ATM,C11orf65	c.7515+10A>T (n.7515+10A>T) c.6986+10A>T (n.6986+10A>T) n.1934+10A>T n.472+10A>T n.352+10A>T n.2272+10A>T n.1933+10A>T n.8999+10A>T n.2739+10A>T n.3229+10A>T n.1978+10A>T c.2579+10A>T (n.2579+10A>T) c.2650+10A>T (n.2650+10A>T) n.3730+10A>T c.641-21360T>A (n.641-21360T>A) n.2919+10A>T c.3471+10A>T (n.3471+10A>T) c.7350+10A>T (n.7350+10A>T) c.6471+10A>T (n.6471+10A>T) c.6207+10A>T (n.6207+10A>T) c.2586+10A>T (n.2586+10A>T) c.38+4789T>A (n.38+4789T>A)	dbSNP
11	g.108330432C>A	CA2725222876	ATM,C11orf65	c.7515+11C>A (n.7515+11C>A) c.6986+11C>A (n.6986+11C>A) n.1934+11C>A n.472+11C>A n.352+11C>A n.2272+11C>A n.1933+11C>A n.8999+11C>A n.2739+11C>A n.3229+11C>A n.1978+11C>A c.2579+11C>A (n.2579+11C>A) c.2650+11C>A (n.2650+11C>A) n.3730+11C>A c.641-21361G>T (n.641-21361G>T) n.2919+11C>A c.3471+11C>A (n.3471+11C>A) c.7350+11C>A (n.7350+11C>A) c.6471+11C>A (n.6471+11C>A) c.6207+11C>A (n.6207+11C>A) c.2586+11C>A (n.2586+11C>A) c.38+4788G>T (n.38+4788G>T)	dbSNP
11	g.108330432C>G	CA2725222844	ATM,C11orf65	c.7515+11C>G (n.7515+11C>G) c.6986+11C>G (n.6986+11C>G) n.1934+11C>G n.472+11C>G n.352+11C>G n.2272+11C>G n.1933+11C>G n.8999+11C>G n.2739+11C>G n.3229+11C>G n.1978+11C>G c.2579+11C>G (n.2579+11C>G) c.2650+11C>G (n.2650+11C>G) n.3730+11C>G c.641-21361G>C (n.641-21361G>C) n.2919+11C>G c.3471+11C>G (n.3471+11C>G) c.7350+11C>G (n.7350+11C>G) c.6471+11C>G (n.6471+11C>G) c.6207+11C>G (n.6207+11C>G) c.2586+11C>G (n.2586+11C>G) c.38+4788G>C (n.38+4788G>C)	dbSNP
11	g.108330432C>T	CA2725222879	ATM,C11orf65	c.7515+11C>T (n.7515+11C>T) c.6986+11C>T (n.6986+11C>T) n.1934+11C>T n.472+11C>T n.352+11C>T n.2272+11C>T n.1933+11C>T n.8999+11C>T n.2739+11C>T n.3229+11C>T n.1978+11C>T c.2579+11C>T (n.2579+11C>T) c.2650+11C>T (n.2650+11C>T) n.3730+11C>T c.641-21361G>A (n.641-21361G>A) n.2919+11C>T c.3471+11C>T (n.3471+11C>T) c.7350+11C>T (n.7350+11C>T) c.6471+11C>T (n.6471+11C>T) c.6207+11C>T (n.6207+11C>T) c.2586+11C>T (n.2586+11C>T) c.38+4788G>A (n.38+4788G>A)	dbSNP
11	g.108330433T>A	CA602132822	ATM,C11orf65	c.7515+12T>A (n.7515+12T>A) c.6986+12T>A (n.6986+12T>A) n.1934+12T>A n.472+12T>A n.352+12T>A n.2272+12T>A n.1933+12T>A n.8999+12T>A n.2739+12T>A n.3229+12T>A n.1978+12T>A c.2579+12T>A (n.2579+12T>A) c.2650+12T>A (n.2650+12T>A) n.3730+12T>A c.641-21362A>T (n.641-21362A>T) n.2919+12T>A c.3471+12T>A (n.3471+12T>A) c.7350+12T>A (n.7350+12T>A) c.6471+12T>A (n.6471+12T>A) c.6207+12T>A (n.6207+12T>A) c.2586+12T>A (n.2586+12T>A) c.38+4787A>T (n.38+4787A>T)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330433T>C	CA2724959219	ATM,C11orf65	c.7515+12T>C (n.7515+12T>C) c.6986+12T>C (n.6986+12T>C) n.1934+12T>C n.472+12T>C n.352+12T>C n.2272+12T>C n.1933+12T>C n.8999+12T>C n.2739+12T>C n.3229+12T>C n.1978+12T>C c.2579+12T>C (n.2579+12T>C) c.2650+12T>C (n.2650+12T>C) n.3730+12T>C c.641-21362A>G (n.641-21362A>G) n.2919+12T>C c.3471+12T>C (n.3471+12T>C) c.7350+12T>C (n.7350+12T>C) c.6471+12T>C (n.6471+12T>C) c.6207+12T>C (n.6207+12T>C) c.2586+12T>C (n.2586+12T>C) c.38+4787A>G (n.38+4787A>G)	dbSNP
11	g.108330433T=	CA1998808962	ATM,C11orf65	c.7515+12T= (n.7515+12T=) c.6986+12T= (n.6986+12T=) n.1934+12T= n.472+12T= n.352+12T= n.2272+12T= n.1933+12T= n.8999+12T= n.2739+12T= n.3229+12T= n.1978+12T= c.2579+12T= (n.2579+12T=) c.2650+12T= (n.2650+12T=) n.3730+12T= c.641-21362A= (n.641-21362A=) n.2919+12T= c.3471+12T= (n.3471+12T=) c.7350+12T= (n.7350+12T=) c.6471+12T= (n.6471+12T=) c.6207+12T= (n.6207+12T=) c.2586+12T= (n.2586+12T=) c.38+4787A= (n.38+4787A=)
11	g.108330434C>A	CA2725222931	ATM,C11orf65	c.7515+13C>A (n.7515+13C>A) c.6986+13C>A (n.6986+13C>A) n.1934+13C>A n.472+13C>A n.352+13C>A n.2272+13C>A n.1933+13C>A n.8999+13C>A n.2739+13C>A n.3229+13C>A n.1978+13C>A c.2579+13C>A (n.2579+13C>A) c.2650+13C>A (n.2650+13C>A) n.3730+13C>A c.641-21363G>T (n.641-21363G>T) n.2919+13C>A c.3471+13C>A (n.3471+13C>A) c.7350+13C>A (n.7350+13C>A) c.6471+13C>A (n.6471+13C>A) c.6207+13C>A (n.6207+13C>A) c.2586+13C>A (n.2586+13C>A) c.38+4786G>T (n.38+4786G>T)	dbSNP
11	g.108330434C>G	CA2725222946	ATM,C11orf65	c.7515+13C>G (n.7515+13C>G) c.6986+13C>G (n.6986+13C>G) n.1934+13C>G n.472+13C>G n.352+13C>G n.2272+13C>G n.1933+13C>G n.8999+13C>G n.2739+13C>G n.3229+13C>G n.1978+13C>G c.2579+13C>G (n.2579+13C>G) c.2650+13C>G (n.2650+13C>G) n.3730+13C>G c.641-21363G>C (n.641-21363G>C) n.2919+13C>G c.3471+13C>G (n.3471+13C>G) c.7350+13C>G (n.7350+13C>G) c.6471+13C>G (n.6471+13C>G) c.6207+13C>G (n.6207+13C>G) c.2586+13C>G (n.2586+13C>G) c.38+4786G>C (n.38+4786G>C)	dbSNP
11	g.108330435A>C	CA2554153380	ATM,C11orf65	c.7515+14A>C (n.7515+14A>C) c.6986+14A>C (n.6986+14A>C) n.1934+14A>C n.472+14A>C n.352+14A>C n.2272+14A>C n.1933+14A>C n.8999+14A>C n.2739+14A>C n.3229+14A>C n.1978+14A>C c.2579+14A>C (n.2579+14A>C) c.2650+14A>C (n.2650+14A>C) n.3730+14A>C c.641-21364T>G (n.641-21364T>G) n.2919+14A>C c.3471+14A>C (n.3471+14A>C) c.7350+14A>C (n.7350+14A>C) c.6471+14A>C (n.6471+14A>C) c.6207+14A>C (n.6207+14A>C) c.2586+14A>C (n.2586+14A>C) c.38+4785T>G (n.38+4785T>G)	ClinVar gnomAD v4
11	g.108330435A>G	CA2580083378	ATM,C11orf65	c.7515+14A>G (n.7515+14A>G) c.6986+14A>G (n.6986+14A>G) n.1934+14A>G n.472+14A>G n.352+14A>G n.2272+14A>G n.1933+14A>G n.8999+14A>G n.2739+14A>G n.3229+14A>G n.1978+14A>G c.2579+14A>G (n.2579+14A>G) c.2650+14A>G (n.2650+14A>G) n.3730+14A>G c.641-21364T>C (n.641-21364T>C) n.2919+14A>G c.3471+14A>G (n.3471+14A>G) c.7350+14A>G (n.7350+14A>G) c.6471+14A>G (n.6471+14A>G) c.6207+14A>G (n.6207+14A>G) c.2586+14A>G (n.2586+14A>G) c.38+4785T>C (n.38+4785T>C)	ClinVar
11	g.108330435A>T	CA2725222950	ATM,C11orf65	c.7515+14A>T (n.7515+14A>T) c.6986+14A>T (n.6986+14A>T) n.1934+14A>T n.472+14A>T n.352+14A>T n.2272+14A>T n.1933+14A>T n.8999+14A>T n.2739+14A>T n.3229+14A>T n.1978+14A>T c.2579+14A>T (n.2579+14A>T) c.2650+14A>T (n.2650+14A>T) n.3730+14A>T c.641-21364T>A (n.641-21364T>A) n.2919+14A>T c.3471+14A>T (n.3471+14A>T) c.7350+14A>T (n.7350+14A>T) c.6471+14A>T (n.6471+14A>T) c.6207+14A>T (n.6207+14A>T) c.2586+14A>T (n.2586+14A>T) c.38+4785T>A (n.38+4785T>A)	dbSNP
11	g.108330435dup	CA2615860582	ATM,C11orf65	c.7515+14dup (n.7515+14dup) c.6986+14dup (n.6986+14dup) n.1934+14dup n.472+14dup n.352+14dup n.2272+14dup n.1933+14dup n.8999+14dup n.2739+14dup n.3229+14dup n.1978+14dup c.2579+14dup (n.2579+14dup) c.2650+14dup (n.2650+14dup) n.3730+14dup c.641-21364dup (n.641-21364dup) n.2919+14dup c.3471+14dup (n.3471+14dup) c.7350+14dup (n.7350+14dup) c.6471+14dup (n.6471+14dup) c.6207+14dup (n.6207+14dup) c.2586+14dup (n.2586+14dup) c.38+4785dup (n.38+4785dup)	gnomAD v4
11	g.108330436G>A	CA2793548842	ATM,C11orf65	c.7515+15G>A (n.7515+15G>A) c.6986+15G>A (n.6986+15G>A) n.1934+15G>A n.472+15G>A n.352+15G>A n.2272+15G>A n.1933+15G>A n.8999+15G>A n.2739+15G>A n.3229+15G>A n.1978+15G>A c.2579+15G>A (n.2579+15G>A) c.2650+15G>A (n.2650+15G>A) n.3730+15G>A c.641-21365C>T (n.641-21365C>T) n.2919+15G>A c.3471+15G>A (n.3471+15G>A) c.7350+15G>A (n.7350+15G>A) c.6471+15G>A (n.6471+15G>A) c.6207+15G>A (n.6207+15G>A) c.2586+15G>A (n.2586+15G>A) c.38+4784C>T (n.38+4784C>T)
11	g.108330436G>C	CA2725222960	ATM,C11orf65	c.7515+15G>C (n.7515+15G>C) c.6986+15G>C (n.6986+15G>C) n.1934+15G>C n.472+15G>C n.352+15G>C n.2272+15G>C n.1933+15G>C n.8999+15G>C n.2739+15G>C n.3229+15G>C n.1978+15G>C c.2579+15G>C (n.2579+15G>C) c.2650+15G>C (n.2650+15G>C) n.3730+15G>C c.641-21365C>G (n.641-21365C>G) n.2919+15G>C c.3471+15G>C (n.3471+15G>C) c.7350+15G>C (n.7350+15G>C) c.6471+15G>C (n.6471+15G>C) c.6207+15G>C (n.6207+15G>C) c.2586+15G>C (n.2586+15G>C) c.38+4784C>G (n.38+4784C>G)	dbSNP
11	g.108330436G>T	CA2725223004	ATM,C11orf65	c.7515+15G>T (n.7515+15G>T) c.6986+15G>T (n.6986+15G>T) n.1934+15G>T n.472+15G>T n.352+15G>T n.2272+15G>T n.1933+15G>T n.8999+15G>T n.2739+15G>T n.3229+15G>T n.1978+15G>T c.2579+15G>T (n.2579+15G>T) c.2650+15G>T (n.2650+15G>T) n.3730+15G>T c.641-21365C>A (n.641-21365C>A) n.2919+15G>T c.3471+15G>T (n.3471+15G>T) c.7350+15G>T (n.7350+15G>T) c.6471+15G>T (n.6471+15G>T) c.6207+15G>T (n.6207+15G>T) c.2586+15G>T (n.2586+15G>T) c.38+4784C>A (n.38+4784C>A)	dbSNP
11	g.108330437C>A	CA2725223032	ATM,C11orf65	c.7515+16C>A (n.7515+16C>A) c.6986+16C>A (n.6986+16C>A) n.1934+16C>A n.472+16C>A n.352+16C>A n.2272+16C>A n.1933+16C>A n.8999+16C>A n.2739+16C>A n.3229+16C>A n.1978+16C>A c.2579+16C>A (n.2579+16C>A) c.2650+16C>A (n.2650+16C>A) n.3730+16C>A c.641-21366G>T (n.641-21366G>T) n.2919+16C>A c.3471+16C>A (n.3471+16C>A) c.7350+16C>A (n.7350+16C>A) c.6471+16C>A (n.6471+16C>A) c.6207+16C>A (n.6207+16C>A) c.2586+16C>A (n.2586+16C>A) c.38+4783G>T (n.38+4783G>T)	dbSNP
11	g.108330437C>G	CA2725223031	ATM,C11orf65	c.7515+16C>G (n.7515+16C>G) c.6986+16C>G (n.6986+16C>G) n.1934+16C>G n.472+16C>G n.352+16C>G n.2272+16C>G n.1933+16C>G n.8999+16C>G n.2739+16C>G n.3229+16C>G n.1978+16C>G c.2579+16C>G (n.2579+16C>G) c.2650+16C>G (n.2650+16C>G) n.3730+16C>G c.641-21366G>C (n.641-21366G>C) n.2919+16C>G c.3471+16C>G (n.3471+16C>G) c.7350+16C>G (n.7350+16C>G) c.6471+16C>G (n.6471+16C>G) c.6207+16C>G (n.6207+16C>G) c.2586+16C>G (n.2586+16C>G) c.38+4783G>C (n.38+4783G>C)	dbSNP
11	g.108330437C>T	CA2725223030	ATM,C11orf65	c.7515+16C>T (n.7515+16C>T) c.6986+16C>T (n.6986+16C>T) n.1934+16C>T n.472+16C>T n.352+16C>T n.2272+16C>T n.1933+16C>T n.8999+16C>T n.2739+16C>T n.3229+16C>T n.1978+16C>T c.2579+16C>T (n.2579+16C>T) c.2650+16C>T (n.2650+16C>T) n.3730+16C>T c.641-21366G>A (n.641-21366G>A) n.2919+16C>T c.3471+16C>T (n.3471+16C>T) c.7350+16C>T (n.7350+16C>T) c.6471+16C>T (n.6471+16C>T) c.6207+16C>T (n.6207+16C>T) c.2586+16C>T (n.2586+16C>T) c.38+4783G>A (n.38+4783G>A)	dbSNP
11	g.108330439del	CA2725223013	ATM,C11orf65	c.7515+18del (n.7515+18del) c.6986+18del (n.6986+18del) n.1934+18del n.472+18del n.352+18del n.2272+18del n.1933+18del n.8999+18del n.2739+18del n.3229+18del n.1978+18del c.2579+18del (n.2579+18del) c.2650+18del (n.2650+18del) n.3730+18del c.641-21366del (n.641-21366del) n.2919+18del c.3471+18del (n.3471+18del) c.7350+18del (n.7350+18del) c.6471+18del (n.6471+18del) c.6207+18del (n.6207+18del) c.2586+18del (n.2586+18del) c.38+4783del (n.38+4783del)	dbSNP
11	g.108330438C>G	CA2725223043	ATM,C11orf65	c.7515+17C>G (n.7515+17C>G) c.6986+17C>G (n.6986+17C>G) n.1934+17C>G n.472+17C>G n.352+17C>G n.2272+17C>G n.1933+17C>G n.8999+17C>G n.2739+17C>G n.3229+17C>G n.1978+17C>G c.2579+17C>G (n.2579+17C>G) c.2650+17C>G (n.2650+17C>G) n.3730+17C>G c.641-21367G>C (n.641-21367G>C) n.2919+17C>G c.3471+17C>G (n.3471+17C>G) c.7350+17C>G (n.7350+17C>G) c.6471+17C>G (n.6471+17C>G) c.6207+17C>G (n.6207+17C>G) c.2586+17C>G (n.2586+17C>G) c.38+4782G>C (n.38+4782G>C)	dbSNP
11	g.108330438C>T	CA2725223037	ATM,C11orf65	c.7515+17C>T (n.7515+17C>T) c.6986+17C>T (n.6986+17C>T) n.1934+17C>T n.472+17C>T n.352+17C>T n.2272+17C>T n.1933+17C>T n.8999+17C>T n.2739+17C>T n.3229+17C>T n.1978+17C>T c.2579+17C>T (n.2579+17C>T) c.2650+17C>T (n.2650+17C>T) n.3730+17C>T c.641-21367G>A (n.641-21367G>A) n.2919+17C>T c.3471+17C>T (n.3471+17C>T) c.7350+17C>T (n.7350+17C>T) c.6471+17C>T (n.6471+17C>T) c.6207+17C>T (n.6207+17C>T) c.2586+17C>T (n.2586+17C>T) c.38+4782G>A (n.38+4782G>A)	dbSNP
11	g.108330439C>A	CA2615860589	ATM,C11orf65	c.7515+18C>A (n.7515+18C>A) c.6986+18C>A (n.6986+18C>A) n.1934+18C>A n.472+18C>A n.352+18C>A n.2272+18C>A n.1933+18C>A n.8999+18C>A n.2739+18C>A n.3229+18C>A n.1978+18C>A c.2579+18C>A (n.2579+18C>A) c.2650+18C>A (n.2650+18C>A) n.3730+18C>A c.641-21368G>T (n.641-21368G>T) n.2919+18C>A c.3471+18C>A (n.3471+18C>A) c.7350+18C>A (n.7350+18C>A) c.6471+18C>A (n.6471+18C>A) c.6207+18C>A (n.6207+18C>A) c.2586+18C>A (n.2586+18C>A) c.38+4781G>T (n.38+4781G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330439C>G	CA2725223057	ATM,C11orf65	c.7515+18C>G (n.7515+18C>G) c.6986+18C>G (n.6986+18C>G) n.1934+18C>G n.472+18C>G n.352+18C>G n.2272+18C>G n.1933+18C>G n.8999+18C>G n.2739+18C>G n.3229+18C>G n.1978+18C>G c.2579+18C>G (n.2579+18C>G) c.2650+18C>G (n.2650+18C>G) n.3730+18C>G c.641-21368G>C (n.641-21368G>C) n.2919+18C>G c.3471+18C>G (n.3471+18C>G) c.7350+18C>G (n.7350+18C>G) c.6471+18C>G (n.6471+18C>G) c.6207+18C>G (n.6207+18C>G) c.2586+18C>G (n.2586+18C>G) c.38+4781G>C (n.38+4781G>C)	dbSNP
11	g.108330439_108330442dup	CA2615860587	ATM,C11orf65	c.7515+18_7515+21dup (n.7515+18_7515+21dup) c.6986+18_6986+21dup (n.6986+18_6986+21dup) n.1934+18_1934+21dup n.472+18_472+21dup n.352+18_352+21dup n.2272+18_2272+21dup n.1933+18_1933+21dup n.8999+18_8999+21dup n.2739+18_2739+21dup n.3229+18_3229+21dup n.1978+18_1978+21dup c.2579+18_2579+21dup (n.2579+18_2579+21dup) c.2650+18_2650+21dup (n.2650+18_2650+21dup) n.3730+18_3730+21dup c.641-21371_641-21368dup (n.641-21371_641-21368dup) n.2919+18_2919+21dup c.3471+18_3471+21dup (n.3471+18_3471+21dup) c.7350+18_7350+21dup (n.7350+18_7350+21dup) c.6471+18_6471+21dup (n.6471+18_6471+21dup) c.6207+18_6207+21dup (n.6207+18_6207+21dup) c.2586+18_2586+21dup (n.2586+18_2586+21dup) c.38+4778_38+4781dup (n.38+4778_38+4781dup)	gnomAD v4
11	g.108330440A=	CA1998808966	ATM,C11orf65	c.7515+19A= (n.7515+19A=) c.6986+19A= (n.6986+19A=) n.1934+19A= n.472+19A= n.352+19A= n.2272+19A= n.1933+19A= n.8999+19A= n.2739+19A= n.3229+19A= n.1978+19A= c.2579+19A= (n.2579+19A=) c.2650+19A= (n.2650+19A=) n.3730+19A= c.641-21369T= (n.641-21369T=) n.2919+19A= c.3471+19A= (n.3471+19A=) c.7350+19A= (n.7350+19A=) c.6471+19A= (n.6471+19A=) c.6207+19A= (n.6207+19A=) c.2586+19A= (n.2586+19A=) c.38+4780T= (n.38+4780T=)
11	g.108330440A>G	CA2724946468	ATM,C11orf65	c.7515+19A>G (n.7515+19A>G) c.6986+19A>G (n.6986+19A>G) n.1934+19A>G n.472+19A>G n.352+19A>G n.2272+19A>G n.1933+19A>G n.8999+19A>G n.2739+19A>G n.3229+19A>G n.1978+19A>G c.2579+19A>G (n.2579+19A>G) c.2650+19A>G (n.2650+19A>G) n.3730+19A>G c.641-21369T>C (n.641-21369T>C) n.2919+19A>G c.3471+19A>G (n.3471+19A>G) c.7350+19A>G (n.7350+19A>G) c.6471+19A>G (n.6471+19A>G) c.6207+19A>G (n.6207+19A>G) c.2586+19A>G (n.2586+19A>G) c.38+4780T>C (n.38+4780T>C)	dbSNP
11	g.108330440A>T	CA10584367	ATM,C11orf65	c.7515+19A>T (n.7515+19A>T) c.6986+19A>T (n.6986+19A>T) n.1934+19A>T n.472+19A>T n.352+19A>T n.2272+19A>T n.1933+19A>T n.8999+19A>T n.2739+19A>T n.3229+19A>T n.1978+19A>T c.2579+19A>T (n.2579+19A>T) c.2650+19A>T (n.2650+19A>T) n.3730+19A>T c.641-21369T>A (n.641-21369T>A) n.2919+19A>T c.3471+19A>T (n.3471+19A>T) c.7350+19A>T (n.7350+19A>T) c.6471+19A>T (n.6471+19A>T) c.6207+19A>T (n.6207+19A>T) c.2586+19A>T (n.2586+19A>T) c.38+4780T>A (n.38+4780T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330441A=	CA1998808973	ATM,C11orf65	c.7515+20A= (n.7515+20A=) c.6986+20A= (n.6986+20A=) n.1934+20A= n.472+20A= n.352+20A= n.2272+20A= n.1933+20A= n.8999+20A= n.2739+20A= n.3229+20A= n.1978+20A= c.2579+20A= (n.2579+20A=) c.2650+20A= (n.2650+20A=) n.3730+20A= c.641-21370T= (n.641-21370T=) n.2919+20A= c.3471+20A= (n.3471+20A=) c.7350+20A= (n.7350+20A=) c.6471+20A= (n.6471+20A=) c.6207+20A= (n.6207+20A=) c.2586+20A= (n.2586+20A=) c.38+4779T= (n.38+4779T=)
11	g.108330441A>G	CA289522	ATM,C11orf65	c.7515+20A>G (n.7515+20A>G) c.6986+20A>G (n.6986+20A>G) n.1934+20A>G n.472+20A>G n.352+20A>G n.2272+20A>G n.1933+20A>G n.8999+20A>G n.2739+20A>G n.3229+20A>G n.1978+20A>G c.2579+20A>G (n.2579+20A>G) c.2650+20A>G (n.2650+20A>G) n.3730+20A>G c.641-21370T>C (n.641-21370T>C) n.2919+20A>G c.3471+20A>G (n.3471+20A>G) c.7350+20A>G (n.7350+20A>G) c.6471+20A>G (n.6471+20A>G) c.6207+20A>G (n.6207+20A>G) c.2586+20A>G (n.2586+20A>G) c.38+4779T>C (n.38+4779T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330441A>T	CA2724939013	ATM,C11orf65	c.7515+20A>T (n.7515+20A>T) c.6986+20A>T (n.6986+20A>T) n.1934+20A>T n.472+20A>T n.352+20A>T n.2272+20A>T n.1933+20A>T n.8999+20A>T n.2739+20A>T n.3229+20A>T n.1978+20A>T c.2579+20A>T (n.2579+20A>T) c.2650+20A>T (n.2650+20A>T) n.3730+20A>T c.641-21370T>A (n.641-21370T>A) n.2919+20A>T c.3471+20A>T (n.3471+20A>T) c.7350+20A>T (n.7350+20A>T) c.6471+20A>T (n.6471+20A>T) c.6207+20A>T (n.6207+20A>T) c.2586+20A>T (n.2586+20A>T) c.38+4779T>A (n.38+4779T>A)	dbSNP
11	g.108330443_108330444del	CA2580615041	ATM,C11orf65	c.7515+22_7515+23del (n.7515+22_7515+23del) c.6986+22_6986+23del (n.6986+22_6986+23del) n.1934+22_1934+23del n.472+22_472+23del n.352+22_352+23del n.2272+22_2272+23del n.1933+22_1933+23del n.8999+22_8999+23del n.2739+22_2739+23del n.3229+22_3229+23del n.1978+22_1978+23del c.2579+22_2579+23del (n.2579+22_2579+23del) c.2650+22_2650+23del (n.2650+22_2650+23del) n.3730+22_3730+23del c.641-21371_641-21370del (n.641-21371_641-21370del) n.2919+22_2919+23del c.3471+22_3471+23del (n.3471+22_3471+23del) c.7350+22_7350+23del (n.7350+22_7350+23del) c.6471+22_6471+23del (n.6471+22_6471+23del) c.6207+22_6207+23del (n.6207+22_6207+23del) c.2586+22_2586+23del (n.2586+22_2586+23del) c.38+4778_38+4779del (n.38+4778_38+4779del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330442T>A	CA2725223094	ATM,C11orf65	c.7515+21T>A (n.7515+21T>A) c.6986+21T>A (n.6986+21T>A) n.1934+21T>A n.472+21T>A n.352+21T>A n.2272+21T>A n.1933+21T>A n.8999+21T>A n.2739+21T>A n.3229+21T>A n.1978+21T>A c.2579+21T>A (n.2579+21T>A) c.2650+21T>A (n.2650+21T>A) n.3730+21T>A c.641-21371A>T (n.641-21371A>T) n.2919+21T>A c.3471+21T>A (n.3471+21T>A) c.7350+21T>A (n.7350+21T>A) c.6471+21T>A (n.6471+21T>A) c.6207+21T>A (n.6207+21T>A) c.2586+21T>A (n.2586+21T>A) c.38+4778A>T (n.38+4778A>T)	dbSNP
11	g.108330443A>C	CA2725223157	ATM,C11orf65	c.7515+22A>C (n.7515+22A>C) c.6986+22A>C (n.6986+22A>C) n.1934+22A>C n.472+22A>C n.352+22A>C n.2272+22A>C n.1933+22A>C n.8999+22A>C n.2739+22A>C n.3229+22A>C n.1978+22A>C c.2579+22A>C (n.2579+22A>C) c.2650+22A>C (n.2650+22A>C) n.3730+22A>C c.641-21372T>G (n.641-21372T>G) n.2919+22A>C c.3471+22A>C (n.3471+22A>C) c.7350+22A>C (n.7350+22A>C) c.6471+22A>C (n.6471+22A>C) c.6207+22A>C (n.6207+22A>C) c.2586+22A>C (n.2586+22A>C) c.38+4777T>G (n.38+4777T>G)	dbSNP
11	g.108330443A>T	CA2725223165	ATM,C11orf65	c.7515+22A>T (n.7515+22A>T) c.6986+22A>T (n.6986+22A>T) n.1934+22A>T n.472+22A>T n.352+22A>T n.2272+22A>T n.1933+22A>T n.8999+22A>T n.2739+22A>T n.3229+22A>T n.1978+22A>T c.2579+22A>T (n.2579+22A>T) c.2650+22A>T (n.2650+22A>T) n.3730+22A>T c.641-21372T>A (n.641-21372T>A) n.2919+22A>T c.3471+22A>T (n.3471+22A>T) c.7350+22A>T (n.7350+22A>T) c.6471+22A>T (n.6471+22A>T) c.6207+22A>T (n.6207+22A>T) c.2586+22A>T (n.2586+22A>T) c.38+4777T>A (n.38+4777T>A)	dbSNP
11	g.108330444T>C	CA2574971518	ATM,C11orf65	c.7515+23T>C (n.7515+23T>C) c.6986+23T>C (n.6986+23T>C) n.1934+23T>C n.472+23T>C n.352+23T>C n.2272+23T>C n.1933+23T>C n.8999+23T>C n.2739+23T>C n.3229+23T>C n.1978+23T>C c.2579+23T>C (n.2579+23T>C) c.2650+23T>C (n.2650+23T>C) n.3730+23T>C c.641-21373A>G (n.641-21373A>G) n.2919+23T>C c.3471+23T>C (n.3471+23T>C) c.7350+23T>C (n.7350+23T>C) c.6471+23T>C (n.6471+23T>C) c.6207+23T>C (n.6207+23T>C) c.2586+23T>C (n.2586+23T>C) c.38+4776A>G (n.38+4776A>G)	gnomAD v4
11	g.108330445T>A	CA228418135	ATM,C11orf65	c.7515+24T>A (n.7515+24T>A) c.6986+24T>A (n.6986+24T>A) n.1934+24T>A n.472+24T>A n.352+24T>A n.2272+24T>A n.1933+24T>A n.8999+24T>A n.2739+24T>A n.3229+24T>A n.1978+24T>A c.2579+24T>A (n.2579+24T>A) c.2650+24T>A (n.2650+24T>A) n.3730+24T>A c.641-21374A>T (n.641-21374A>T) n.2919+24T>A c.3471+24T>A (n.3471+24T>A) c.7350+24T>A (n.7350+24T>A) c.6471+24T>A (n.6471+24T>A) c.6207+24T>A (n.6207+24T>A) c.2586+24T>A (n.2586+24T>A) c.38+4775A>T (n.38+4775A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330445T>C	CA6266119	ATM,C11orf65	c.7515+24T>C (n.7515+24T>C) c.6986+24T>C (n.6986+24T>C) n.1934+24T>C n.472+24T>C n.352+24T>C n.2272+24T>C n.1933+24T>C n.8999+24T>C n.2739+24T>C n.3229+24T>C n.1978+24T>C c.2579+24T>C (n.2579+24T>C) c.2650+24T>C (n.2650+24T>C) n.3730+24T>C c.641-21374A>G (n.641-21374A>G) n.2919+24T>C c.3471+24T>C (n.3471+24T>C) c.7350+24T>C (n.7350+24T>C) c.6471+24T>C (n.6471+24T>C) c.6207+24T>C (n.6207+24T>C) c.2586+24T>C (n.2586+24T>C) c.38+4775A>G (n.38+4775A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330445T=	CA1998808980	ATM,C11orf65	c.7515+24T= (n.7515+24T=) c.6986+24T= (n.6986+24T=) n.1934+24T= n.472+24T= n.352+24T= n.2272+24T= n.1933+24T= n.8999+24T= n.2739+24T= n.3229+24T= n.1978+24T= c.2579+24T= (n.2579+24T=) c.2650+24T= (n.2650+24T=) n.3730+24T= c.641-21374A= (n.641-21374A=) n.2919+24T= c.3471+24T= (n.3471+24T=) c.7350+24T= (n.7350+24T=) c.6471+24T= (n.6471+24T=) c.6207+24T= (n.6207+24T=) c.2586+24T= (n.2586+24T=) c.38+4775A= (n.38+4775A=)
11	g.108330446C>A	CA2725223205	ATM,C11orf65	c.7515+25C>A (n.7515+25C>A) c.6986+25C>A (n.6986+25C>A) n.1934+25C>A n.472+25C>A n.352+25C>A n.2272+25C>A n.1933+25C>A n.8999+25C>A n.2739+25C>A n.3229+25C>A n.1978+25C>A c.2579+25C>A (n.2579+25C>A) c.2650+25C>A (n.2650+25C>A) n.3730+25C>A c.641-21375G>T (n.641-21375G>T) n.2919+25C>A c.3471+25C>A (n.3471+25C>A) c.7350+25C>A (n.7350+25C>A) c.6471+25C>A (n.6471+25C>A) c.6207+25C>A (n.6207+25C>A) c.2586+25C>A (n.2586+25C>A) c.38+4774G>T (n.38+4774G>T)	dbSNP
11	g.108330446C>G	CA2615860607	ATM,C11orf65	c.7515+25C>G (n.7515+25C>G) c.6986+25C>G (n.6986+25C>G) n.1934+25C>G n.472+25C>G n.352+25C>G n.2272+25C>G n.1933+25C>G n.8999+25C>G n.2739+25C>G n.3229+25C>G n.1978+25C>G c.2579+25C>G (n.2579+25C>G) c.2650+25C>G (n.2650+25C>G) n.3730+25C>G c.641-21375G>C (n.641-21375G>C) n.2919+25C>G c.3471+25C>G (n.3471+25C>G) c.7350+25C>G (n.7350+25C>G) c.6471+25C>G (n.6471+25C>G) c.6207+25C>G (n.6207+25C>G) c.2586+25C>G (n.2586+25C>G) c.38+4774G>C (n.38+4774G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108330447T>A	CA2725001499	ATM,C11orf65	c.7515+26T>A (n.7515+26T>A) c.6986+26T>A (n.6986+26T>A) n.1934+26T>A n.472+26T>A n.352+26T>A n.2272+26T>A n.1933+26T>A n.8999+26T>A n.2739+26T>A n.3229+26T>A n.1978+26T>A c.2579+26T>A (n.2579+26T>A) c.2650+26T>A (n.2650+26T>A) n.3730+26T>A c.641-21376A>T (n.641-21376A>T) n.2919+26T>A c.3471+26T>A (n.3471+26T>A) c.7350+26T>A (n.7350+26T>A) c.6471+26T>A (n.6471+26T>A) c.6207+26T>A (n.6207+26T>A) c.2586+26T>A (n.2586+26T>A) c.38+4773A>T (n.38+4773A>T)	dbSNP
11	g.108330447T>C	CA942026676	ATM,C11orf65	c.7515+26T>C (n.7515+26T>C) c.6986+26T>C (n.6986+26T>C) n.1934+26T>C n.472+26T>C n.352+26T>C n.2272+26T>C n.1933+26T>C n.8999+26T>C n.2739+26T>C n.3229+26T>C n.1978+26T>C c.2579+26T>C (n.2579+26T>C) c.2650+26T>C (n.2650+26T>C) n.3730+26T>C c.641-21376A>G (n.641-21376A>G) n.2919+26T>C c.3471+26T>C (n.3471+26T>C) c.7350+26T>C (n.7350+26T>C) c.6471+26T>C (n.6471+26T>C) c.6207+26T>C (n.6207+26T>C) c.2586+26T>C (n.2586+26T>C) c.38+4773A>G (n.38+4773A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330447T=	CA1998808983	ATM,C11orf65	c.7515+26T= (n.7515+26T=) c.6986+26T= (n.6986+26T=) n.1934+26T= n.472+26T= n.352+26T= n.2272+26T= n.1933+26T= n.8999+26T= n.2739+26T= n.3229+26T= n.1978+26T= c.2579+26T= (n.2579+26T=) c.2650+26T= (n.2650+26T=) n.3730+26T= c.641-21376A= (n.641-21376A=) n.2919+26T= c.3471+26T= (n.3471+26T=) c.7350+26T= (n.7350+26T=) c.6471+26T= (n.6471+26T=) c.6207+26T= (n.6207+26T=) c.2586+26T= (n.2586+26T=) c.38+4773A= (n.38+4773A=)
11	g.108330448A>C	CA2725223232	ATM,C11orf65	c.7515+27A>C (n.7515+27A>C) c.6986+27A>C (n.6986+27A>C) n.1934+27A>C n.472+27A>C n.352+27A>C n.2272+27A>C n.1933+27A>C n.8999+27A>C n.2739+27A>C n.3229+27A>C n.1978+27A>C c.2579+27A>C (n.2579+27A>C) c.2650+27A>C (n.2650+27A>C) n.3730+27A>C c.641-21377T>G (n.641-21377T>G) n.2919+27A>C c.3471+27A>C (n.3471+27A>C) c.7350+27A>C (n.7350+27A>C) c.6471+27A>C (n.6471+27A>C) c.6207+27A>C (n.6207+27A>C) c.2586+27A>C (n.2586+27A>C) c.38+4772T>G (n.38+4772T>G)	dbSNP
11	g.108330448A>T	CA2725223238	ATM,C11orf65	c.7515+27A>T (n.7515+27A>T) c.6986+27A>T (n.6986+27A>T) n.1934+27A>T n.472+27A>T n.352+27A>T n.2272+27A>T n.1933+27A>T n.8999+27A>T n.2739+27A>T n.3229+27A>T n.1978+27A>T c.2579+27A>T (n.2579+27A>T) c.2650+27A>T (n.2650+27A>T) n.3730+27A>T c.641-21377T>A (n.641-21377T>A) n.2919+27A>T c.3471+27A>T (n.3471+27A>T) c.7350+27A>T (n.7350+27A>T) c.6471+27A>T (n.6471+27A>T) c.6207+27A>T (n.6207+27A>T) c.2586+27A>T (n.2586+27A>T) c.38+4772T>A (n.38+4772T>A)	dbSNP
11	g.108330449C>A	CA2725223248	ATM,C11orf65	c.7515+28C>A (n.7515+28C>A) c.6986+28C>A (n.6986+28C>A) n.1934+28C>A n.472+28C>A n.352+28C>A n.2272+28C>A n.1933+28C>A n.8999+28C>A n.2739+28C>A n.3229+28C>A n.1978+28C>A c.2579+28C>A (n.2579+28C>A) c.2650+28C>A (n.2650+28C>A) n.3730+28C>A c.641-21378G>T (n.641-21378G>T) n.2919+28C>A c.3471+28C>A (n.3471+28C>A) c.7350+28C>A (n.7350+28C>A) c.6471+28C>A (n.6471+28C>A) c.6207+28C>A (n.6207+28C>A) c.2586+28C>A (n.2586+28C>A) c.38+4771G>T (n.38+4771G>T)	dbSNP
11	g.108330449C>G	CA2725223249	ATM,C11orf65	c.7515+28C>G (n.7515+28C>G) c.6986+28C>G (n.6986+28C>G) n.1934+28C>G n.472+28C>G n.352+28C>G n.2272+28C>G n.1933+28C>G n.8999+28C>G n.2739+28C>G n.3229+28C>G n.1978+28C>G c.2579+28C>G (n.2579+28C>G) c.2650+28C>G (n.2650+28C>G) n.3730+28C>G c.641-21378G>C (n.641-21378G>C) n.2919+28C>G c.3471+28C>G (n.3471+28C>G) c.7350+28C>G (n.7350+28C>G) c.6471+28C>G (n.6471+28C>G) c.6207+28C>G (n.6207+28C>G) c.2586+28C>G (n.2586+28C>G) c.38+4771G>C (n.38+4771G>C)	dbSNP
11	g.108330449C>T	CA2725223266	ATM,C11orf65	c.7515+28C>T (n.7515+28C>T) c.6986+28C>T (n.6986+28C>T) n.1934+28C>T n.472+28C>T n.352+28C>T n.2272+28C>T n.1933+28C>T n.8999+28C>T n.2739+28C>T n.3229+28C>T n.1978+28C>T c.2579+28C>T (n.2579+28C>T) c.2650+28C>T (n.2650+28C>T) n.3730+28C>T c.641-21378G>A (n.641-21378G>A) n.2919+28C>T c.3471+28C>T (n.3471+28C>T) c.7350+28C>T (n.7350+28C>T) c.6471+28C>T (n.6471+28C>T) c.6207+28C>T (n.6207+28C>T) c.2586+28C>T (n.2586+28C>T) c.38+4771G>A (n.38+4771G>A)	dbSNP
11	g.108330450C>A	CA2615860610	ATM,C11orf65	c.7515+29C>A (n.7515+29C>A) c.6986+29C>A (n.6986+29C>A) n.1934+29C>A n.472+29C>A n.352+29C>A n.2272+29C>A n.1933+29C>A n.8999+29C>A n.2739+29C>A n.3229+29C>A n.1978+29C>A c.2579+29C>A (n.2579+29C>A) c.2650+29C>A (n.2650+29C>A) n.3730+29C>A c.641-21379G>T (n.641-21379G>T) n.2919+29C>A c.3471+29C>A (n.3471+29C>A) c.7350+29C>A (n.7350+29C>A) c.6471+29C>A (n.6471+29C>A) c.6207+29C>A (n.6207+29C>A) c.2586+29C>A (n.2586+29C>A) c.38+4770G>T (n.38+4770G>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108330450C=	CA1998808986	ATM,C11orf65	c.7515+29C= (n.7515+29C=) c.6986+29C= (n.6986+29C=) n.1934+29C= n.472+29C= n.352+29C= n.2272+29C= n.1933+29C= n.8999+29C= n.2739+29C= n.3229+29C= n.1978+29C= c.2579+29C= (n.2579+29C=) c.2650+29C= (n.2650+29C=) n.3730+29C= c.641-21379G= (n.641-21379G=) n.2919+29C= c.3471+29C= (n.3471+29C=) c.7350+29C= (n.7350+29C=) c.6471+29C= (n.6471+29C=) c.6207+29C= (n.6207+29C=) c.2586+29C= (n.2586+29C=) c.38+4770G= (n.38+4770G=)
11	g.108330450C>G	CA6266120	ATM,C11orf65	c.7515+29C>G (n.7515+29C>G) c.6986+29C>G (n.6986+29C>G) n.1934+29C>G n.472+29C>G n.352+29C>G n.2272+29C>G n.1933+29C>G n.8999+29C>G n.2739+29C>G n.3229+29C>G n.1978+29C>G c.2579+29C>G (n.2579+29C>G) c.2650+29C>G (n.2650+29C>G) n.3730+29C>G c.641-21379G>C (n.641-21379G>C) n.2919+29C>G c.3471+29C>G (n.3471+29C>G) c.7350+29C>G (n.7350+29C>G) c.6471+29C>G (n.6471+29C>G) c.6207+29C>G (n.6207+29C>G) c.2586+29C>G (n.2586+29C>G) c.38+4770G>C (n.38+4770G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330450C>T	CA2724946044	ATM,C11orf65	c.7515+29C>T (n.7515+29C>T) c.6986+29C>T (n.6986+29C>T) n.1934+29C>T n.472+29C>T n.352+29C>T n.2272+29C>T n.1933+29C>T n.8999+29C>T n.2739+29C>T n.3229+29C>T n.1978+29C>T c.2579+29C>T (n.2579+29C>T) c.2650+29C>T (n.2650+29C>T) n.3730+29C>T c.641-21379G>A (n.641-21379G>A) n.2919+29C>T c.3471+29C>T (n.3471+29C>T) c.7350+29C>T (n.7350+29C>T) c.6471+29C>T (n.6471+29C>T) c.6207+29C>T (n.6207+29C>T) c.2586+29C>T (n.2586+29C>T) c.38+4770G>A (n.38+4770G>A)	dbSNP
11	g.108330451C>A	CA6266121	ATM,C11orf65	c.7515+30C>A (n.7515+30C>A) c.6986+30C>A (n.6986+30C>A) n.1934+30C>A n.472+30C>A n.352+30C>A n.2272+30C>A n.1933+30C>A n.8999+30C>A n.2739+30C>A n.3229+30C>A n.1978+30C>A c.2579+30C>A (n.2579+30C>A) c.2650+30C>A (n.2650+30C>A) n.3730+30C>A c.641-21380G>T (n.641-21380G>T) n.2919+30C>A c.3471+30C>A (n.3471+30C>A) c.7350+30C>A (n.7350+30C>A) c.6471+30C>A (n.6471+30C>A) c.6207+30C>A (n.6207+30C>A) c.2586+30C>A (n.2586+30C>A) c.38+4769G>T (n.38+4769G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330451C=	CA1998808989	ATM,C11orf65	c.7515+30C= (n.7515+30C=) c.6986+30C= (n.6986+30C=) n.1934+30C= n.472+30C= n.352+30C= n.2272+30C= n.1933+30C= n.8999+30C= n.2739+30C= n.3229+30C= n.1978+30C= c.2579+30C= (n.2579+30C=) c.2650+30C= (n.2650+30C=) n.3730+30C= c.641-21380G= (n.641-21380G=) n.2919+30C= c.3471+30C= (n.3471+30C=) c.7350+30C= (n.7350+30C=) c.6471+30C= (n.6471+30C=) c.6207+30C= (n.6207+30C=) c.2586+30C= (n.2586+30C=) c.38+4769G= (n.38+4769G=)
11	g.108330451C>G	CA2574971519	ATM,C11orf65	c.7515+30C>G (n.7515+30C>G) c.6986+30C>G (n.6986+30C>G) n.1934+30C>G n.472+30C>G n.352+30C>G n.2272+30C>G n.1933+30C>G n.8999+30C>G n.2739+30C>G n.3229+30C>G n.1978+30C>G c.2579+30C>G (n.2579+30C>G) c.2650+30C>G (n.2650+30C>G) n.3730+30C>G c.641-21380G>C (n.641-21380G>C) n.2919+30C>G c.3471+30C>G (n.3471+30C>G) c.7350+30C>G (n.7350+30C>G) c.6471+30C>G (n.6471+30C>G) c.6207+30C>G (n.6207+30C>G) c.2586+30C>G (n.2586+30C>G) c.38+4769G>C (n.38+4769G>C)	dbSNP
11	g.108330451C>T	CA2724944010	ATM,C11orf65	c.7515+30C>T (n.7515+30C>T) c.6986+30C>T (n.6986+30C>T) n.1934+30C>T n.472+30C>T n.352+30C>T n.2272+30C>T n.1933+30C>T n.8999+30C>T n.2739+30C>T n.3229+30C>T n.1978+30C>T c.2579+30C>T (n.2579+30C>T) c.2650+30C>T (n.2650+30C>T) n.3730+30C>T c.641-21380G>A (n.641-21380G>A) n.2919+30C>T c.3471+30C>T (n.3471+30C>T) c.7350+30C>T (n.7350+30C>T) c.6471+30C>T (n.6471+30C>T) c.6207+30C>T (n.6207+30C>T) c.2586+30C>T (n.2586+30C>T) c.38+4769G>A (n.38+4769G>A)	dbSNP
11	g.108330452T>C	CA6266122	ATM,C11orf65	c.7515+31T>C (n.7515+31T>C) c.6986+31T>C (n.6986+31T>C) n.1934+31T>C n.472+31T>C n.352+31T>C n.2272+31T>C n.1933+31T>C n.8999+31T>C n.2739+31T>C n.3229+31T>C n.1978+31T>C c.2579+31T>C (n.2579+31T>C) c.2650+31T>C (n.2650+31T>C) n.3730+31T>C c.641-21381A>G (n.641-21381A>G) n.2919+31T>C c.3471+31T>C (n.3471+31T>C) c.7350+31T>C (n.7350+31T>C) c.6471+31T>C (n.6471+31T>C) c.6207+31T>C (n.6207+31T>C) c.2586+31T>C (n.2586+31T>C) c.38+4768A>G (n.38+4768A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330452T=	CA1998808992	ATM,C11orf65	c.7515+31T= (n.7515+31T=) c.6986+31T= (n.6986+31T=) n.1934+31T= n.472+31T= n.352+31T= n.2272+31T= n.1933+31T= n.8999+31T= n.2739+31T= n.3229+31T= n.1978+31T= c.2579+31T= (n.2579+31T=) c.2650+31T= (n.2650+31T=) n.3730+31T= c.641-21381A= (n.641-21381A=) n.2919+31T= c.3471+31T= (n.3471+31T=) c.7350+31T= (n.7350+31T=) c.6471+31T= (n.6471+31T=) c.6207+31T= (n.6207+31T=) c.2586+31T= (n.2586+31T=) c.38+4768A= (n.38+4768A=)
11	g.108330453G>A	CA2725223289	ATM,C11orf65	c.7515+32G>A (n.7515+32G>A) c.6986+32G>A (n.6986+32G>A) n.1934+32G>A n.472+32G>A n.352+32G>A n.2272+32G>A n.1933+32G>A n.8999+32G>A n.2739+32G>A n.3229+32G>A n.1978+32G>A c.2579+32G>A (n.2579+32G>A) c.2650+32G>A (n.2650+32G>A) n.3730+32G>A c.641-21382C>T (n.641-21382C>T) n.2919+32G>A c.3471+32G>A (n.3471+32G>A) c.7350+32G>A (n.7350+32G>A) c.6471+32G>A (n.6471+32G>A) c.6207+32G>A (n.6207+32G>A) c.2586+32G>A (n.2586+32G>A) c.38+4767C>T (n.38+4767C>T)	dbSNP
11	g.108330453G>C	CA2615860631	ATM,C11orf65	c.7515+32G>C (n.7515+32G>C) c.6986+32G>C (n.6986+32G>C) n.1934+32G>C n.472+32G>C n.352+32G>C n.2272+32G>C n.1933+32G>C n.8999+32G>C n.2739+32G>C n.3229+32G>C n.1978+32G>C c.2579+32G>C (n.2579+32G>C) c.2650+32G>C (n.2650+32G>C) n.3730+32G>C c.641-21382C>G (n.641-21382C>G) n.2919+32G>C c.3471+32G>C (n.3471+32G>C) c.7350+32G>C (n.7350+32G>C) c.6471+32G>C (n.6471+32G>C) c.6207+32G>C (n.6207+32G>C) c.2586+32G>C (n.2586+32G>C) c.38+4767C>G (n.38+4767C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108330454T>A	CA2725223296	ATM,C11orf65	c.7515+33T>A (n.7515+33T>A) c.6986+33T>A (n.6986+33T>A) n.1934+33T>A n.472+33T>A n.352+33T>A n.2272+33T>A n.1933+33T>A n.8999+33T>A n.2739+33T>A n.3229+33T>A n.1978+33T>A c.2579+33T>A (n.2579+33T>A) c.2650+33T>A (n.2650+33T>A) n.3730+33T>A c.641-21383A>T (n.641-21383A>T) n.2919+33T>A c.3471+33T>A (n.3471+33T>A) c.7350+33T>A (n.7350+33T>A) c.6471+33T>A (n.6471+33T>A) c.6207+33T>A (n.6207+33T>A) c.2586+33T>A (n.2586+33T>A) c.38+4766A>T (n.38+4766A>T)	dbSNP
11	g.108330455G>C	CA2725223297	ATM,C11orf65	c.7515+34G>C (n.7515+34G>C) c.6986+34G>C (n.6986+34G>C) n.1934+34G>C n.472+34G>C n.352+34G>C n.2272+34G>C n.1933+34G>C n.8999+34G>C n.2739+34G>C n.3229+34G>C n.1978+34G>C c.2579+34G>C (n.2579+34G>C) c.2650+34G>C (n.2650+34G>C) n.3730+34G>C c.641-21384C>G (n.641-21384C>G) n.2919+34G>C c.3471+34G>C (n.3471+34G>C) c.7350+34G>C (n.7350+34G>C) c.6471+34G>C (n.6471+34G>C) c.6207+34G>C (n.6207+34G>C) c.2586+34G>C (n.2586+34G>C) c.38+4765C>G (n.38+4765C>G)	dbSNP

Number of alleles fetched