Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.108325816_108331169del	CA913189714	ATM,C11orf65	c.6808-242_7516-275del c.6279-242_6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.1872-242_2580-275del c.1943-242_2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.38+4051_38+9404del (n.38+4051_38+9404del)	ClinVar
11	g.108330214_108330421del	CA2695215502	ATM,C11orf65	c.7308_7515del c.6779_6986del n.1727_1934del n.265_472del n.145_352del n.2065_2272del n.1726_1933del n.8792_8999del n.2532_2739del n.3022_3229del n.1771_1978del c.2372_2579del c.2443_2650del n.3523_3730del c.641-21347_641-21140del (n.641-21347_641-21140del) n.2712_2919del c.3264_3471del c.7143_7350del c.6264_6471del c.6000_6207del c.2379_2586del c.38+4802_38+5009del (n.38+4802_38+5009del)
11	g.108330293_108330300del	CA2697556954	ATM,C11orf65	c.7387_7394del (p.Leu2463SerfsTer3) c.6858_6865del (n.6858_6865del) n.1806_1813del n.344_351del n.224_231del n.2144_2151del n.1805_1812del n.8871_8878del n.2611_2618del n.3101_3108del n.1850_1857del c.2451_2458del (n.2451_2458del) c.2522_2529del (n.2522_2529del) n.3602_3609del c.641-21229_641-21222del (n.641-21229_641-21222del) n.2791_2798del c.3343_3350del (p.Leu1115SerfsTer3) c.7222_7229del (p.Leu2408SerfsTer3) c.6343_6350del (p.Leu2115SerfsTer3) c.6079_6086del (p.Leu2027SerfsTer3) c.2458_2465del (p.Leu820SerfsTer3) c.38+4920_38+4927del (n.38+4920_38+4927del)	ClinVar
11	g.108330293_108330315delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA	CA1998808499	ATM,C11orf65	c.7387_7409delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu2463=) c.6858_6880delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (n.6858_6880delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA) n.1806_1828delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.344_366delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.224_246delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.2144_2166delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.1805_1827delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.8871_8893delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.2611_2633delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.3101_3123delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA n.1850_1872delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA c.2451_2473delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (n.2451_2473delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA) c.2522_2544delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (n.2522_2544delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA) n.3602_3624delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA c.641-21244_641-21222delinsTAATTTTCAACTGCTTTACATAA (n.641-21244_641-21222delinsTAATTTTCAACTGCTTTACATAA) n.2791_2813delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA c.3343_3365delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu1115=) c.7222_7244delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu2408=) c.6343_6365delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu2115=) c.6079_6101delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu2027=) c.2458_2480delinsTTATGTAAAGCAGTTGAAAATTA (p.Leu820=) c.38+4905_38+4927delinsTAATTTTCAACTGCTTTACATAA (n.38+4905_38+4927delinsTAATTTTCAACTGCTTTACATAA)
11	g.108330297_108330318del	CA16619232	ATM,C11orf65	c.7391_7412del (p.Cys2464SerfsTer5) c.6862_6883del (n.6862_6883del) n.1810_1831del n.348_369del n.228_249del n.2148_2169del n.1809_1830del n.8875_8896del n.2615_2636del n.3105_3126del n.1854_1875del c.2455_2476del (n.2455_2476del) c.2526_2547del (n.2526_2547del) n.3606_3627del c.641-21244_641-21223del (n.641-21244_641-21223del) n.2795_2816del c.3347_3368del (p.Cys1116SerfsTer5) c.7226_7247del (p.Cys2409SerfsTer5) c.6347_6368del (p.Cys2116SerfsTer5) c.6083_6104del (p.Cys2028SerfsTer5) c.2462_2483del (p.Cys821SerfsTer5) c.38+4905_38+4926del (n.38+4905_38+4926del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330300A>C	CA382560076	ATM,C11orf65	c.7394A>C (p.Lys2465Thr) c.6865A>C (n.6865A>C) n.1813A>C n.351A>C n.231A>C n.2151A>C n.1812A>C n.8878A>C n.2618A>C n.3108A>C n.1857A>C c.2458A>C (n.2458A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) n.3609A>C c.641-21229T>G (n.641-21229T>G) n.2798A>C c.3350A>C (p.Lys1117Thr) c.7229A>C (p.Lys2410Thr) c.6350A>C (p.Lys2117Thr) c.6086A>C (p.Lys2029Thr) c.2465A>C (p.Lys822Thr) c.38+4920T>G (n.38+4920T>G)
11	g.108330300A>G	CA382560077	ATM,C11orf65	c.7394A>G (p.Lys2465Arg) c.6865A>G (n.6865A>G) n.1813A>G n.351A>G n.231A>G n.2151A>G n.1812A>G n.8878A>G n.2618A>G n.3108A>G n.1857A>G c.2458A>G (n.2458A>G) c.2529A>G (n.2529A>G) n.3609A>G c.641-21229T>C (n.641-21229T>C) n.2798A>G c.3350A>G (p.Lys1117Arg) c.7229A>G (p.Lys2410Arg) c.6350A>G (p.Lys2117Arg) c.6086A>G (p.Lys2029Arg) c.2465A>G (p.Lys822Arg) c.38+4920T>C (n.38+4920T>C)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108330300A>T	CA382560079	ATM,C11orf65	c.7394A>T (p.Lys2465Ile) c.6865A>T (n.6865A>T) n.1813A>T n.351A>T n.231A>T n.2151A>T n.1812A>T n.8878A>T n.2618A>T n.3108A>T n.1857A>T c.2458A>T (n.2458A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) n.3609A>T c.641-21229T>A (n.641-21229T>A) n.2798A>T c.3350A>T (p.Lys1117Ile) c.7229A>T (p.Lys2410Ile) c.6350A>T (p.Lys2117Ile) c.6086A>T (p.Lys2029Ile) c.2465A>T (p.Lys822Ile) c.38+4920T>A (n.38+4920T>A)	dbSNP
11	g.108330301_108330317del	CA2582342467	ATM,C11orf65	c.7395_7411del (p.Lys2465AsnfsTer11) c.6866_6882del (n.6866_6882del) n.1814_1830del n.352_368del n.232_248del n.2152_2168del n.1813_1829del n.8879_8895del n.2619_2635del n.3109_3125del n.1858_1874del c.2459_2475del (n.2459_2475del) c.2530_2546del (n.2530_2546del) n.3610_3626del c.641-21245_641-21229del (n.641-21245_641-21229del) n.2799_2815del c.3351_3367del (p.Lys1117AsnfsTer11) c.7230_7246del (p.Lys2410AsnfsTer11) c.6351_6367del (p.Lys2117AsnfsTer11) c.6087_6103del (p.Lys2029AsnfsTer11) c.2466_2482del (p.Lys822AsnfsTer11) c.38+4904_38+4920del (n.38+4904_38+4920del)	ClinVar
11	g.108330302_108330321del	CA2725222166	ATM,C11orf65	c.7396_7415del (p.Ala2466LeufsTer9) c.6867_6886del (n.6867_6886del) n.1815_1834del n.353_372del n.233_252del n.2153_2172del n.1814_1833del n.8880_8899del n.2620_2639del n.3110_3129del n.1859_1878del c.2460_2479del (n.2460_2479del) c.2531_2550del (n.2531_2550del) n.3611_3630del c.641-21248_641-21229del (n.641-21248_641-21229del) n.2800_2819del c.3352_3371del (p.Ala1118LeufsTer9) c.7231_7250del (p.Ala2411LeufsTer9) c.6352_6371del (p.Ala2118LeufsTer9) c.6088_6107del (p.Ala2030LeufsTer9) c.2467_2486del (p.Ala823LeufsTer9) c.38+4901_38+4920del (n.38+4901_38+4920del)	dbSNP
11	g.108330301A=	CA1998808505	ATM,C11orf65	c.7395A= (p.Lys2465=) c.6866A= (n.6866A=) n.1814A= n.352A= n.232A= n.2152A= n.1813A= n.8879A= n.2619A= n.3109A= n.1858A= c.2459A= (n.2459A=) c.2530A= (n.2530A=) n.3610A= c.641-21230T= (n.641-21230T=) n.2799A= c.3351A= (p.Lys1117=) c.7230A= (p.Lys2410=) c.6351A= (p.Lys2117=) c.6087A= (p.Lys2029=) c.2466A= (p.Lys822=) c.38+4919T= (n.38+4919T=)
11	g.108330301A>C	CA382560081	ATM,C11orf65	c.7395A>C (p.Lys2465Asn) c.6866A>C (n.6866A>C) n.1814A>C n.352A>C n.232A>C n.2152A>C n.1813A>C n.8879A>C n.2619A>C n.3109A>C n.1858A>C c.2459A>C (n.2459A>C) c.2530A>C (n.2530A>C) n.3610A>C c.641-21230T>G (n.641-21230T>G) n.2799A>C c.3351A>C (p.Lys1117Asn) c.7230A>C (p.Lys2410Asn) c.6351A>C (p.Lys2117Asn) c.6087A>C (p.Lys2029Asn) c.2466A>C (p.Lys822Asn) c.38+4919T>G (n.38+4919T>G)
11	g.108330301A>G	CA476676897	ATM,C11orf65	c.7395A>G (p.Lys2465=) c.6866A>G (n.6866A>G) n.1814A>G n.352A>G n.232A>G n.2152A>G n.1813A>G n.8879A>G n.2619A>G n.3109A>G n.1858A>G c.2459A>G (n.2459A>G) c.2530A>G (n.2530A>G) n.3610A>G c.641-21230T>C (n.641-21230T>C) n.2799A>G c.3351A>G (p.Lys1117=) c.7230A>G (p.Lys2410=) c.6351A>G (p.Lys2117=) c.6087A>G (p.Lys2029=) c.2466A>G (p.Lys822=) c.38+4919T>C (n.38+4919T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330301A>T	CA382560083	ATM,C11orf65	c.7395A>T (p.Lys2465Asn) c.6866A>T (n.6866A>T) n.1814A>T n.352A>T n.232A>T n.2152A>T n.1813A>T n.8879A>T n.2619A>T n.3109A>T n.1858A>T c.2459A>T (n.2459A>T) c.2530A>T (n.2530A>T) n.3610A>T c.641-21230T>A (n.641-21230T>A) n.2799A>T c.3351A>T (p.Lys1117Asn) c.7230A>T (p.Lys2410Asn) c.6351A>T (p.Lys2117Asn) c.6087A>T (p.Lys2029Asn) c.2466A>T (p.Lys822Asn) c.38+4919T>A (n.38+4919T>A)	dbSNP
11	g.108330302G>A	CA382560089	ATM,C11orf65	c.7396G>A (p.Ala2466Thr) c.6867G>A (n.6867G>A) n.1815G>A n.353G>A n.233G>A n.2153G>A n.1814G>A n.8880G>A n.2620G>A n.3110G>A n.1859G>A c.2460G>A (n.2460G>A) c.2531G>A (n.2531G>A) n.3611G>A c.641-21231C>T (n.641-21231C>T) n.2800G>A c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.7231G>A (p.Ala2411Thr) c.6352G>A (p.Ala2118Thr) c.6088G>A (p.Ala2030Thr) c.2467G>A (p.Ala823Thr) c.38+4918C>T (n.38+4918C>T)	dbSNP
11	g.108330302G>C	CA382560087	ATM,C11orf65	c.7396G>C (p.Ala2466Pro) c.6867G>C (n.6867G>C) n.1815G>C n.353G>C n.233G>C n.2153G>C n.1814G>C n.8880G>C n.2620G>C n.3110G>C n.1859G>C c.2460G>C (n.2460G>C) c.2531G>C (n.2531G>C) n.3611G>C c.641-21231C>G (n.641-21231C>G) n.2800G>C c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.7231G>C (p.Ala2411Pro) c.6352G>C (p.Ala2118Pro) c.6088G>C (p.Ala2030Pro) c.2467G>C (p.Ala823Pro) c.38+4918C>G (n.38+4918C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108330302G>T	CA382560086	ATM,C11orf65	c.7396G>T (p.Ala2466Ser) c.6867G>T (n.6867G>T) n.1815G>T n.353G>T n.233G>T n.2153G>T n.1814G>T n.8880G>T n.2620G>T n.3110G>T n.1859G>T c.2460G>T (n.2460G>T) c.2531G>T (n.2531G>T) n.3611G>T c.641-21231C>A (n.641-21231C>A) n.2800G>T c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.7231G>T (p.Ala2411Ser) c.6352G>T (p.Ala2118Ser) c.6088G>T (p.Ala2030Ser) c.2467G>T (p.Ala823Ser) c.38+4918C>A (n.38+4918C>A)
11	g.108330303C>A	CA382560090	ATM,C11orf65	c.7397C>A (p.Ala2466Glu) c.6868C>A (n.6868C>A) n.1816C>A n.354C>A n.234C>A n.2154C>A n.1815C>A n.8881C>A n.2621C>A n.3111C>A n.1860C>A c.2461C>A (n.2461C>A) c.2532C>A (n.2532C>A) n.3612C>A c.641-21232G>T (n.641-21232G>T) n.2801C>A c.3353C>A (p.Ala1118Glu) c.7232C>A (p.Ala2411Glu) c.6353C>A (p.Ala2118Glu) c.6089C>A (p.Ala2030Glu) c.2468C>A (p.Ala823Glu) c.38+4917G>T (n.38+4917G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330303C=	CA1998808506	ATM,C11orf65	c.7397C= (p.Ala2466=) c.6868C= (n.6868C=) n.1816C= n.354C= n.234C= n.2154C= n.1815C= n.8881C= n.2621C= n.3111C= n.1860C= c.2461C= (n.2461C=) c.2532C= (n.2532C=) n.3612C= c.641-21232G= (n.641-21232G=) n.2801C= c.3353C= (p.Ala1118=) c.7232C= (p.Ala2411=) c.6353C= (p.Ala2118=) c.6089C= (p.Ala2030=) c.2468C= (p.Ala823=) c.38+4917G= (n.38+4917G=)
11	g.108330303C>G	CA382560092	ATM,C11orf65	c.7397C>G (p.Ala2466Gly) c.6868C>G (n.6868C>G) n.1816C>G n.354C>G n.234C>G n.2154C>G n.1815C>G n.8881C>G n.2621C>G n.3111C>G n.1860C>G c.2461C>G (n.2461C>G) c.2532C>G (n.2532C>G) n.3612C>G c.641-21232G>C (n.641-21232G>C) n.2801C>G c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.7232C>G (p.Ala2411Gly) c.6353C>G (p.Ala2118Gly) c.6089C>G (p.Ala2030Gly) c.2468C>G (p.Ala823Gly) c.38+4917G>C (n.38+4917G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108330303C>T	CA382560094	ATM,C11orf65	c.7397C>T (p.Ala2466Val) c.6868C>T (n.6868C>T) n.1816C>T n.354C>T n.234C>T n.2154C>T n.1815C>T n.8881C>T n.2621C>T n.3111C>T n.1860C>T c.2461C>T (n.2461C>T) c.2532C>T (n.2532C>T) n.3612C>T c.641-21232G>A (n.641-21232G>A) n.2801C>T c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.7232C>T (p.Ala2411Val) c.6353C>T (p.Ala2118Val) c.6089C>T (p.Ala2030Val) c.2468C>T (p.Ala823Val) c.38+4917G>A (n.38+4917G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330304A>C	CA476676899	ATM,C11orf65	c.7398A>C (p.Ala2466=) c.6869A>C (n.6869A>C) n.1817A>C n.355A>C n.235A>C n.2155A>C n.1816A>C n.8882A>C n.2622A>C n.3112A>C n.1861A>C c.2462A>C (n.2462A>C) c.2533A>C (n.2533A>C) n.3613A>C c.641-21233T>G (n.641-21233T>G) n.2802A>C c.3354A>C (p.Ala1118=) c.7233A>C (p.Ala2411=) c.6354A>C (p.Ala2118=) c.6090A>C (p.Ala2030=) c.2469A>C (p.Ala823=) c.38+4916T>G (n.38+4916T>G)
11	g.108330304A>G	CA476676900	ATM,C11orf65	c.7398A>G (p.Ala2466=) c.6869A>G (n.6869A>G) n.1817A>G n.355A>G n.235A>G n.2155A>G n.1816A>G n.8882A>G n.2622A>G n.3112A>G n.1861A>G c.2462A>G (n.2462A>G) c.2533A>G (n.2533A>G) n.3613A>G c.641-21233T>C (n.641-21233T>C) n.2802A>G c.3354A>G (p.Ala1118=) c.7233A>G (p.Ala2411=) c.6354A>G (p.Ala2118=) c.6090A>G (p.Ala2030=) c.2469A>G (p.Ala823=) c.38+4916T>C (n.38+4916T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330304A>T	CA476676901	ATM,C11orf65	c.7398A>T (p.Ala2466=) c.6869A>T (n.6869A>T) n.1817A>T n.355A>T n.235A>T n.2155A>T n.1816A>T n.8882A>T n.2622A>T n.3112A>T n.1861A>T c.2462A>T (n.2462A>T) c.2533A>T (n.2533A>T) n.3613A>T c.641-21233T>A (n.641-21233T>A) n.2802A>T c.3354A>T (p.Ala1118=) c.7233A>T (p.Ala2411=) c.6354A>T (p.Ala2118=) c.6090A>T (p.Ala2030=) c.2469A>T (p.Ala823=) c.38+4916T>A (n.38+4916T>A)	dbSNP
11	g.108330305G>A	CA6266107	ATM,C11orf65	c.7399G>A (p.Val2467Ile) c.6870G>A (n.6870G>A) n.1818G>A n.356G>A n.236G>A n.2156G>A n.1817G>A n.8883G>A n.2623G>A n.3113G>A n.1862G>A c.2463G>A (n.2463G>A) c.2534G>A (n.2534G>A) n.3614G>A c.641-21234C>T (n.641-21234C>T) n.2803G>A c.3355G>A (p.Val1119Ile) c.7234G>A (p.Val2412Ile) c.6355G>A (p.Val2119Ile) c.6091G>A (p.Val2031Ile) c.2470G>A (p.Val824Ile) c.38+4915C>T (n.38+4915C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330305G>C	CA382560097	ATM,C11orf65	c.7399G>C (p.Val2467Leu) c.6870G>C (n.6870G>C) n.1818G>C n.356G>C n.236G>C n.2156G>C n.1817G>C n.8883G>C n.2623G>C n.3113G>C n.1862G>C c.2463G>C (n.2463G>C) c.2534G>C (n.2534G>C) n.3614G>C c.641-21234C>G (n.641-21234C>G) n.2803G>C c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.7234G>C (p.Val2412Leu) c.6355G>C (p.Val2119Leu) c.6091G>C (p.Val2031Leu) c.2470G>C (p.Val824Leu) c.38+4915C>G (n.38+4915C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330305G=	CA1998808508	ATM,C11orf65	c.7399G= (p.Val2467=) c.6870G= (n.6870G=) n.1818G= n.356G= n.236G= n.2156G= n.1817G= n.8883G= n.2623G= n.3113G= n.1862G= c.2463G= (n.2463G=) c.2534G= (n.2534G=) n.3614G= c.641-21234C= (n.641-21234C=) n.2803G= c.3355G= (p.Val1119=) c.7234G= (p.Val2412=) c.6355G= (p.Val2119=) c.6091G= (p.Val2031=) c.2470G= (p.Val824=) c.38+4915C= (n.38+4915C=)
11	g.108330305G>T	CA382560099	ATM,C11orf65	c.7399G>T (p.Val2467Phe) c.6870G>T (n.6870G>T) n.1818G>T n.356G>T n.236G>T n.2156G>T n.1817G>T n.8883G>T n.2623G>T n.3113G>T n.1862G>T c.2463G>T (n.2463G>T) c.2534G>T (n.2534G>T) n.3614G>T c.641-21234C>A (n.641-21234C>A) n.2803G>T c.3355G>T (p.Val1119Phe) c.7234G>T (p.Val2412Phe) c.6355G>T (p.Val2119Phe) c.6091G>T (p.Val2031Phe) c.2470G>T (p.Val824Phe) c.38+4915C>A (n.38+4915C>A)
11	g.108330306T>A	CA382560101	ATM,C11orf65	c.7400T>A (p.Val2467Asp) c.6871T>A (n.6871T>A) n.1819T>A n.357T>A n.237T>A n.2157T>A n.1818T>A n.8884T>A n.2624T>A n.3114T>A n.1863T>A c.2464T>A (n.2464T>A) c.2535T>A (n.2535T>A) n.3615T>A c.641-21235A>T (n.641-21235A>T) n.2804T>A c.3356T>A (p.Val1119Asp) c.7235T>A (p.Val2412Asp) c.6356T>A (p.Val2119Asp) c.6092T>A (p.Val2031Asp) c.2471T>A (p.Val824Asp) c.38+4914A>T (n.38+4914A>T)	dbSNP
11	g.108330306T>C	CA382560103	ATM,C11orf65	c.7400T>C (p.Val2467Ala) c.6871T>C (n.6871T>C) n.1819T>C n.357T>C n.237T>C n.2157T>C n.1818T>C n.8884T>C n.2624T>C n.3114T>C n.1863T>C c.2464T>C (n.2464T>C) c.2535T>C (n.2535T>C) n.3615T>C c.641-21235A>G (n.641-21235A>G) n.2804T>C c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.7235T>C (p.Val2412Ala) c.6356T>C (p.Val2119Ala) c.6092T>C (p.Val2031Ala) c.2471T>C (p.Val824Ala) c.38+4914A>G (n.38+4914A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330306T>G	CA382560105	ATM,C11orf65	c.7400T>G (p.Val2467Gly) c.6871T>G (n.6871T>G) n.1819T>G n.357T>G n.237T>G n.2157T>G n.1818T>G n.8884T>G n.2624T>G n.3114T>G n.1863T>G c.2464T>G (n.2464T>G) c.2535T>G (n.2535T>G) n.3615T>G c.641-21235A>C (n.641-21235A>C) n.2804T>G c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.7235T>G (p.Val2412Gly) c.6356T>G (p.Val2119Gly) c.6092T>G (p.Val2031Gly) c.2471T>G (p.Val824Gly) c.38+4914A>C (n.38+4914A>C)
11	g.108330306T=	CA1998808510	ATM,C11orf65	c.7400T= (p.Val2467=) c.6871T= (n.6871T=) n.1819T= n.357T= n.237T= n.2157T= n.1818T= n.8884T= n.2624T= n.3114T= n.1863T= c.2464T= (n.2464T=) c.2535T= (n.2535T=) n.3615T= c.641-21235A= (n.641-21235A=) n.2804T= c.3356T= (p.Val1119=) c.7235T= (p.Val2412=) c.6356T= (p.Val2119=) c.6092T= (p.Val2031=) c.2471T= (p.Val824=) c.38+4914A= (n.38+4914A=)
11	g.108330307T>A	CA476676903	ATM,C11orf65	c.7401T>A (p.Val2467=) c.6872T>A (n.6872T>A) n.1820T>A n.358T>A n.238T>A n.2158T>A n.1819T>A n.8885T>A n.2625T>A n.3115T>A n.1864T>A c.2465T>A (n.2465T>A) c.2536T>A (n.2536T>A) n.3616T>A c.641-21236A>T (n.641-21236A>T) n.2805T>A c.3357T>A (p.Val1119=) c.7236T>A (p.Val2412=) c.6357T>A (p.Val2119=) c.6093T>A (p.Val2031=) c.2472T>A (p.Val824=) c.38+4913A>T (n.38+4913A>T)	dbSNP
11	g.108330307T>C	CA476676904	ATM,C11orf65	c.7401T>C (p.Val2467=) c.6872T>C (n.6872T>C) n.1820T>C n.358T>C n.238T>C n.2158T>C n.1819T>C n.8885T>C n.2625T>C n.3115T>C n.1864T>C c.2465T>C (n.2465T>C) c.2536T>C (n.2536T>C) n.3616T>C c.641-21236A>G (n.641-21236A>G) n.2805T>C c.3357T>C (p.Val1119=) c.7236T>C (p.Val2412=) c.6357T>C (p.Val2119=) c.6093T>C (p.Val2031=) c.2472T>C (p.Val824=) c.38+4913A>G (n.38+4913A>G)	dbSNP
11	g.108330307T>G	CA476676905	ATM,C11orf65	c.7401T>G (p.Val2467=) c.6872T>G (n.6872T>G) n.1820T>G n.358T>G n.238T>G n.2158T>G n.1819T>G n.8885T>G n.2625T>G n.3115T>G n.1864T>G c.2465T>G (n.2465T>G) c.2536T>G (n.2536T>G) n.3616T>G c.641-21236A>C (n.641-21236A>C) n.2805T>G c.3357T>G (p.Val1119=) c.7236T>G (p.Val2412=) c.6357T>G (p.Val2119=) c.6093T>G (p.Val2031=) c.2472T>G (p.Val824=) c.38+4913A>C (n.38+4913A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330307T=	CA1998808511	ATM,C11orf65	c.7401T= (p.Val2467=) c.6872T= (n.6872T=) n.1820T= n.358T= n.238T= n.2158T= n.1819T= n.8885T= n.2625T= n.3115T= n.1864T= c.2465T= (n.2465T=) c.2536T= (n.2536T=) n.3616T= c.641-21236A= (n.641-21236A=) n.2805T= c.3357T= (p.Val1119=) c.7236T= (p.Val2412=) c.6357T= (p.Val2119=) c.6093T= (p.Val2031=) c.2472T= (p.Val824=) c.38+4913A= (n.38+4913A=)
11	g.108330308G>A	CA382560107	ATM,C11orf65	c.7402G>A (p.Glu2468Lys) c.6873G>A (n.6873G>A) n.1821G>A n.359G>A n.239G>A n.2159G>A n.1820G>A n.8886G>A n.2626G>A n.3116G>A n.1865G>A c.2466G>A (n.2466G>A) c.2537G>A (n.2537G>A) n.3617G>A c.641-21237C>T (n.641-21237C>T) n.2806G>A c.3358G>A (p.Glu1120Lys) c.7237G>A (p.Glu2413Lys) c.6358G>A (p.Glu2120Lys) c.6094G>A (p.Glu2032Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.38+4912C>T (n.38+4912C>T)
11	g.108330308G>C	CA382560108	ATM,C11orf65	c.7402G>C (p.Glu2468Gln) c.6873G>C (n.6873G>C) n.1821G>C n.359G>C n.239G>C n.2159G>C n.1820G>C n.8886G>C n.2626G>C n.3116G>C n.1865G>C c.2466G>C (n.2466G>C) c.2537G>C (n.2537G>C) n.3617G>C c.641-21237C>G (n.641-21237C>G) n.2806G>C c.3358G>C (p.Glu1120Gln) c.7237G>C (p.Glu2413Gln) c.6358G>C (p.Glu2120Gln) c.6094G>C (p.Glu2032Gln) c.2473G>C (p.Glu825Gln) c.38+4912C>G (n.38+4912C>G)	ClinVar
11	g.108330308G=	CA1998808512	ATM,C11orf65	c.7402G= (p.Glu2468=) c.6873G= (n.6873G=) n.1821G= n.359G= n.239G= n.2159G= n.1820G= n.8886G= n.2626G= n.3116G= n.1865G= c.2466G= (n.2466G=) c.2537G= (n.2537G=) n.3617G= c.641-21237C= (n.641-21237C=) n.2806G= c.3358G= (p.Glu1120=) c.7237G= (p.Glu2413=) c.6358G= (p.Glu2120=) c.6094G= (p.Glu2032=) c.2473G= (p.Glu825=) c.38+4912C= (n.38+4912C=)
11	g.108330308G>T	CA382560109	ATM,C11orf65	c.7402G>T (p.Glu2468Ter) c.6873G>T (n.6873G>T) n.1821G>T n.359G>T n.239G>T n.2159G>T n.1820G>T n.8886G>T n.2626G>T n.3116G>T n.1865G>T c.2466G>T (n.2466G>T) c.2537G>T (n.2537G>T) n.3617G>T c.641-21237C>A (n.641-21237C>A) n.2806G>T c.3358G>T (p.Glu1120Ter) c.7237G>T (p.Glu2413Ter) c.6358G>T (p.Glu2120Ter) c.6094G>T (p.Glu2032Ter) c.2473G>T (p.Glu825Ter) c.38+4912C>A (n.38+4912C>A)
11	g.108330309A>C	CA382560112	ATM,C11orf65	c.7403A>C (p.Glu2468Ala) c.6874A>C (n.6874A>C) n.1822A>C n.360A>C n.240A>C n.2160A>C n.1821A>C n.8887A>C n.2627A>C n.3117A>C n.1866A>C c.2467A>C (n.2467A>C) c.2538A>C (n.2538A>C) n.3618A>C c.641-21238T>G (n.641-21238T>G) n.2807A>C c.3359A>C (p.Glu1120Ala) c.7238A>C (p.Glu2413Ala) c.6359A>C (p.Glu2120Ala) c.6095A>C (p.Glu2032Ala) c.2474A>C (p.Glu825Ala) c.38+4911T>G (n.38+4911T>G)	ClinVar
11	g.108330309A>G	CA382560114	ATM,C11orf65	c.7403A>G (p.Glu2468Gly) c.6874A>G (n.6874A>G) n.1822A>G n.360A>G n.240A>G n.2160A>G n.1821A>G n.8887A>G n.2627A>G n.3117A>G n.1866A>G c.2467A>G (n.2467A>G) c.2538A>G (n.2538A>G) n.3618A>G c.641-21238T>C (n.641-21238T>C) n.2807A>G c.3359A>G (p.Glu1120Gly) c.7238A>G (p.Glu2413Gly) c.6359A>G (p.Glu2120Gly) c.6095A>G (p.Glu2032Gly) c.2474A>G (p.Glu825Gly) c.38+4911T>C (n.38+4911T>C)
11	g.108330309A>T	CA382560111	ATM,C11orf65	c.7403A>T (p.Glu2468Val) c.6874A>T (n.6874A>T) n.1822A>T n.360A>T n.240A>T n.2160A>T n.1821A>T n.8887A>T n.2627A>T n.3117A>T n.1866A>T c.2467A>T (n.2467A>T) c.2538A>T (n.2538A>T) n.3618A>T c.641-21238T>A (n.641-21238T>A) n.2807A>T c.3359A>T (p.Glu1120Val) c.7238A>T (p.Glu2413Val) c.6359A>T (p.Glu2120Val) c.6095A>T (p.Glu2032Val) c.2474A>T (p.Glu825Val) c.38+4911T>A (n.38+4911T>A)	dbSNP
11	g.108330312dup	CA916080510	ATM,C11orf65	c.7406dup (p.Asn2469LysfsTer13) c.6877dup (n.6877dup) n.1825dup n.363dup n.243dup n.2163dup n.1824dup n.8890dup n.2630dup n.3120dup n.1869dup c.2470dup (n.2470dup) c.2541dup (n.2541dup) n.3621dup c.641-21238dup (n.641-21238dup) n.2810dup c.3362dup (p.Asn1121LysfsTer13) c.7241dup (p.Asn2414LysfsTer13) c.6362dup (p.Asn2121LysfsTer13) c.6098dup (p.Asn2033LysfsTer13) c.2477dup (p.Asn826LysfsTer13) c.38+4911dup (n.38+4911dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108330310A=	CA1998808514	ATM,C11orf65	c.7404A= (p.Glu2468=) c.6875A= (n.6875A=) n.1823A= n.361A= n.241A= n.2161A= n.1822A= n.8888A= n.2628A= n.3118A= n.1867A= c.2468A= (n.2468A=) c.2539A= (n.2539A=) n.3619A= c.641-21239T= (n.641-21239T=) n.2808A= c.3360A= (p.Glu1120=) c.7239A= (p.Glu2413=) c.6360A= (p.Glu2120=) c.6096A= (p.Glu2032=) c.2475A= (p.Glu825=) c.38+4910T= (n.38+4910T=)
11	g.108330310A>C	CA382560117	ATM,C11orf65	c.7404A>C (p.Glu2468Asp) c.6875A>C (n.6875A>C) n.1823A>C n.361A>C n.241A>C n.2161A>C n.1822A>C n.8888A>C n.2628A>C n.3118A>C n.1867A>C c.2468A>C (n.2468A>C) c.2539A>C (n.2539A>C) n.3619A>C c.641-21239T>G (n.641-21239T>G) n.2808A>C c.3360A>C (p.Glu1120Asp) c.7239A>C (p.Glu2413Asp) c.6360A>C (p.Glu2120Asp) c.6096A>C (p.Glu2032Asp) c.2475A>C (p.Glu825Asp) c.38+4910T>G (n.38+4910T>G)
11	g.108330310A>G	CA476676907	ATM,C11orf65	c.7404A>G (p.Glu2468=) c.6875A>G (n.6875A>G) n.1823A>G n.361A>G n.241A>G n.2161A>G n.1822A>G n.8888A>G n.2628A>G n.3118A>G n.1867A>G c.2468A>G (n.2468A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) n.3619A>G c.641-21239T>C (n.641-21239T>C) n.2808A>G c.3360A>G (p.Glu1120=) c.7239A>G (p.Glu2413=) c.6360A>G (p.Glu2120=) c.6096A>G (p.Glu2032=) c.2475A>G (p.Glu825=) c.38+4910T>C (n.38+4910T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330310A>T	CA382560119	ATM,C11orf65	c.7404A>T (p.Glu2468Asp) c.6875A>T (n.6875A>T) n.1823A>T n.361A>T n.241A>T n.2161A>T n.1822A>T n.8888A>T n.2628A>T n.3118A>T n.1867A>T c.2468A>T (n.2468A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) n.3619A>T c.641-21239T>A (n.641-21239T>A) n.2808A>T c.3360A>T (p.Glu1120Asp) c.7239A>T (p.Glu2413Asp) c.6360A>T (p.Glu2120Asp) c.6096A>T (p.Glu2032Asp) c.2475A>T (p.Glu825Asp) c.38+4910T>A (n.38+4910T>A)
11	g.108330310_108330313del	CA2725222198	ATM,C11orf65	c.7404_7407del (p.Glu2468AspfsTer7) c.6875_6878del (n.6875_6878del) n.1823_1826del n.361_364del n.241_244del n.2161_2164del n.1822_1825del n.8888_8891del n.2628_2631del n.3118_3121del n.1867_1870del c.2468_2471del (n.2468_2471del) c.2539_2542del (n.2539_2542del) n.3619_3622del c.641-21242_641-21239del (n.641-21242_641-21239del) n.2808_2811del c.3360_3363del (p.Glu1120AspfsTer7) c.7239_7242del (p.Glu2413AspfsTer7) c.6360_6363del (p.Glu2120AspfsTer7) c.6096_6099del (p.Glu2032AspfsTer7) c.2475_2478del (p.Glu825AspfsTer7) c.38+4907_38+4910del (n.38+4907_38+4910del)	dbSNP
11	g.108330311A>C	CA382560121	ATM,C11orf65	c.7405A>C (p.Asn2469His) c.6876A>C (n.6876A>C) n.1824A>C n.362A>C n.242A>C n.2162A>C n.1823A>C n.8889A>C n.2629A>C n.3119A>C n.1868A>C c.2469A>C (n.2469A>C) c.2540A>C (n.2540A>C) n.3620A>C c.641-21240T>G (n.641-21240T>G) n.2809A>C c.3361A>C (p.Asn1121His) c.7240A>C (p.Asn2414His) c.6361A>C (p.Asn2121His) c.6097A>C (p.Asn2033His) c.2476A>C (p.Asn826His) c.38+4909T>G (n.38+4909T>G)	ClinVar
11	g.108330311A>G	CA382560123	ATM,C11orf65	c.7405A>G (p.Asn2469Asp) c.6876A>G (n.6876A>G) n.1824A>G n.362A>G n.242A>G n.2162A>G n.1823A>G n.8889A>G n.2629A>G n.3119A>G n.1868A>G c.2469A>G (n.2469A>G) c.2540A>G (n.2540A>G) n.3620A>G c.641-21240T>C (n.641-21240T>C) n.2809A>G c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.7240A>G (p.Asn2414Asp) c.6361A>G (p.Asn2121Asp) c.6097A>G (p.Asn2033Asp) c.2476A>G (p.Asn826Asp) c.38+4909T>C (n.38+4909T>C)
11	g.108330311A>T	CA382560125	ATM,C11orf65	c.7405A>T (p.Asn2469Tyr) c.6876A>T (n.6876A>T) n.1824A>T n.362A>T n.242A>T n.2162A>T n.1823A>T n.8889A>T n.2629A>T n.3119A>T n.1868A>T c.2469A>T (n.2469A>T) c.2540A>T (n.2540A>T) n.3620A>T c.641-21240T>A (n.641-21240T>A) n.2809A>T c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.7240A>T (p.Asn2414Tyr) c.6361A>T (p.Asn2121Tyr) c.6097A>T (p.Asn2033Tyr) c.2476A>T (p.Asn826Tyr) c.38+4909T>A (n.38+4909T>A)	dbSNP
11	g.108330312A>C	CA382560131	ATM,C11orf65	c.7406A>C (p.Asn2469Thr) c.6877A>C (n.6877A>C) n.1825A>C n.363A>C n.243A>C n.2163A>C n.1824A>C n.8890A>C n.2630A>C n.3120A>C n.1869A>C c.2470A>C (n.2470A>C) c.2541A>C (n.2541A>C) n.3621A>C c.641-21241T>G (n.641-21241T>G) n.2810A>C c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.7241A>C (p.Asn2414Thr) c.6362A>C (p.Asn2121Thr) c.6098A>C (p.Asn2033Thr) c.2477A>C (p.Asn826Thr) c.38+4908T>G (n.38+4908T>G)
11	g.108330312A>G	CA382560128	ATM,C11orf65	c.7406A>G (p.Asn2469Ser) c.6877A>G (n.6877A>G) n.1825A>G n.363A>G n.243A>G n.2163A>G n.1824A>G n.8890A>G n.2630A>G n.3120A>G n.1869A>G c.2470A>G (n.2470A>G) c.2541A>G (n.2541A>G) n.3621A>G c.641-21241T>C (n.641-21241T>C) n.2810A>G c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.7241A>G (p.Asn2414Ser) c.6362A>G (p.Asn2121Ser) c.6098A>G (p.Asn2033Ser) c.2477A>G (p.Asn826Ser) c.38+4908T>C (n.38+4908T>C)
11	g.108330312A>T	CA382560129	ATM,C11orf65	c.7406A>T (p.Asn2469Ile) c.6877A>T (n.6877A>T) n.1825A>T n.363A>T n.243A>T n.2163A>T n.1824A>T n.8890A>T n.2630A>T n.3120A>T n.1869A>T c.2470A>T (n.2470A>T) c.2541A>T (n.2541A>T) n.3621A>T c.641-21241T>A (n.641-21241T>A) n.2810A>T c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.7241A>T (p.Asn2414Ile) c.6362A>T (p.Asn2121Ile) c.6098A>T (p.Asn2033Ile) c.2477A>T (p.Asn826Ile) c.38+4908T>A (n.38+4908T>A)	dbSNP
11	g.108330314_108330316dup	CA2573053413	ATM,C11orf65	c.7408_7410dup (p.Tyr2470_Ile2471insTyr) c.6879_6881dup (n.6879_6881dup) n.1827_1829dup n.365_367dup n.245_247dup n.2165_2167dup n.1826_1828dup n.8892_8894dup n.2632_2634dup n.3122_3124dup n.1871_1873dup c.2472_2474dup (n.2472_2474dup) c.2543_2545dup (n.2543_2545dup) n.3623_3625dup c.641-21243_641-21241dup (n.641-21243_641-21241dup) n.2812_2814dup c.3364_3366dup (p.Tyr1122_Ile1123insTyr) c.7243_7245dup (p.Tyr2415_Ile2416insTyr) c.6364_6366dup (p.Tyr2122_Ile2123insTyr) c.6100_6102dup (p.Tyr2034_Ile2035insTyr) c.2479_2481dup (p.Tyr827_Ile828insTyr) c.38+4906_38+4908dup (n.38+4906_38+4908dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108330316_108330331del	CA2580083362	ATM,C11orf65	c.7410_7425del (p.Tyr2470Ter) c.6881_6896del (n.6881_6896del) n.1829_1844del n.367_382del n.247_262del n.2167_2182del n.1828_1843del n.8894_8909del n.2634_2649del n.3124_3139del n.1873_1888del c.2474_2489del (n.2474_2489del) c.2545_2560del (n.2545_2560del) n.3625_3640del c.641-21256_641-21241del (n.641-21256_641-21241del) n.2814_2829del c.3366_3381del (p.Tyr1122Ter) c.7245_7260del (p.Tyr2415Ter) c.6366_6381del (p.Tyr2122Ter) c.6102_6117del (p.Tyr2034Ter) c.2481_2496del (p.Tyr827Ter) c.38+4893_38+4908del (n.38+4893_38+4908del)	ClinVar
11	g.108330313T>A	CA382560133	ATM,C11orf65	c.7407T>A (p.Asn2469Lys) c.6878T>A (n.6878T>A) n.1826T>A n.364T>A n.244T>A n.2164T>A n.1825T>A n.8891T>A n.2631T>A n.3121T>A n.1870T>A c.2471T>A (n.2471T>A) c.2542T>A (n.2542T>A) n.3622T>A c.641-21242A>T (n.641-21242A>T) n.2811T>A c.3363T>A (p.Asn1121Lys) c.7242T>A (p.Asn2414Lys) c.6363T>A (p.Asn2121Lys) c.6099T>A (p.Asn2033Lys) c.2478T>A (p.Asn826Lys) c.38+4907A>T (n.38+4907A>T)	dbSNP
11	g.108330313T>C	CA476676909	ATM,C11orf65	c.7407T>C (p.Asn2469=) c.6878T>C (n.6878T>C) n.1826T>C n.364T>C n.244T>C n.2164T>C n.1825T>C n.8891T>C n.2631T>C n.3121T>C n.1870T>C c.2471T>C (n.2471T>C) c.2542T>C (n.2542T>C) n.3622T>C c.641-21242A>G (n.641-21242A>G) n.2811T>C c.3363T>C (p.Asn1121=) c.7242T>C (p.Asn2414=) c.6363T>C (p.Asn2121=) c.6099T>C (p.Asn2033=) c.2478T>C (p.Asn826=) c.38+4907A>G (n.38+4907A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330313T>G	CA382560135	ATM,C11orf65	c.7407T>G (p.Asn2469Lys) c.6878T>G (n.6878T>G) n.1826T>G n.364T>G n.244T>G n.2164T>G n.1825T>G n.8891T>G n.2631T>G n.3121T>G n.1870T>G c.2471T>G (n.2471T>G) c.2542T>G (n.2542T>G) n.3622T>G c.641-21242A>C (n.641-21242A>C) n.2811T>G c.3363T>G (p.Asn1121Lys) c.7242T>G (p.Asn2414Lys) c.6363T>G (p.Asn2121Lys) c.6099T>G (p.Asn2033Lys) c.2478T>G (p.Asn826Lys) c.38+4907A>C (n.38+4907A>C)	dbSNP
11	g.108330313T=	CA1998808516	ATM,C11orf65	c.7407T= (p.Asn2469=) c.6878T= (n.6878T=) n.1826T= n.364T= n.244T= n.2164T= n.1825T= n.8891T= n.2631T= n.3121T= n.1870T= c.2471T= (n.2471T=) c.2542T= (n.2542T=) n.3622T= c.641-21242A= (n.641-21242A=) n.2811T= c.3363T= (p.Asn1121=) c.7242T= (p.Asn2414=) c.6363T= (p.Asn2121=) c.6099T= (p.Asn2033=) c.2478T= (p.Asn826=) c.38+4907A= (n.38+4907A=)
11	g.108330314T>A	CA382560137	ATM,C11orf65	c.7408T>A (p.Tyr2470Asn) c.6879T>A (n.6879T>A) n.1827T>A n.365T>A n.245T>A n.2165T>A n.1826T>A n.8892T>A n.2632T>A n.3122T>A n.1871T>A c.2472T>A (n.2472T>A) c.2543T>A (n.2543T>A) n.3623T>A c.641-21243A>T (n.641-21243A>T) n.2812T>A c.3364T>A (p.Tyr1122Asn) c.7243T>A (p.Tyr2415Asn) c.6364T>A (p.Tyr2122Asn) c.6100T>A (p.Tyr2034Asn) c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.38+4906A>T (n.38+4906A>T)	dbSNP
11	g.108330314T>C	CA382560143	ATM,C11orf65	c.7408T>C (p.Tyr2470His) c.6879T>C (n.6879T>C) n.1827T>C n.365T>C n.245T>C n.2165T>C n.1826T>C n.8892T>C n.2632T>C n.3122T>C n.1871T>C c.2472T>C (n.2472T>C) c.2543T>C (n.2543T>C) n.3623T>C c.641-21243A>G (n.641-21243A>G) n.2812T>C c.3364T>C (p.Tyr1122His) c.7243T>C (p.Tyr2415His) c.6364T>C (p.Tyr2122His) c.6100T>C (p.Tyr2034His) c.2479T>C (p.Tyr827His) c.38+4906A>G (n.38+4906A>G)
11	g.108330314T>G	CA10579258	ATM,C11orf65	c.7408T>G (p.Tyr2470Asp) c.6879T>G (n.6879T>G) n.1827T>G n.365T>G n.245T>G n.2165T>G n.1826T>G n.8892T>G n.2632T>G n.3122T>G n.1871T>G c.2472T>G (n.2472T>G) c.2543T>G (n.2543T>G) n.3623T>G c.641-21243A>C (n.641-21243A>C) n.2812T>G c.3364T>G (p.Tyr1122Asp) c.7243T>G (p.Tyr2415Asp) c.6364T>G (p.Tyr2122Asp) c.6100T>G (p.Tyr2034Asp) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.38+4906A>C (n.38+4906A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330314T=	CA1998808517	ATM,C11orf65	c.7408T= (p.Tyr2470=) c.6879T= (n.6879T=) n.1827T= n.365T= n.245T= n.2165T= n.1826T= n.8892T= n.2632T= n.3122T= n.1871T= c.2472T= (n.2472T=) c.2543T= (n.2543T=) n.3623T= c.641-21243A= (n.641-21243A=) n.2812T= c.3364T= (p.Tyr1122=) c.7243T= (p.Tyr2415=) c.6364T= (p.Tyr2122=) c.6100T= (p.Tyr2034=) c.2479T= (p.Tyr827=) c.38+4906A= (n.38+4906A=)
11	g.108330315A=	CA1998808521	ATM,C11orf65	c.7409A= (p.Tyr2470=) c.6880A= (n.6880A=) n.1828A= n.366A= n.246A= n.2166A= n.1827A= n.8893A= n.2633A= n.3123A= n.1872A= c.2473A= (n.2473A=) c.2544A= (n.2544A=) n.3624A= c.641-21244T= (n.641-21244T=) n.2813A= c.3365A= (p.Tyr1122=) c.7244A= (p.Tyr2415=) c.6365A= (p.Tyr2122=) c.6101A= (p.Tyr2034=) c.2480A= (p.Tyr827=) c.38+4905T= (n.38+4905T=)
11	g.108330315A>C	CA382560150	ATM,C11orf65	c.7409A>C (p.Tyr2470Ser) c.6880A>C (n.6880A>C) n.1828A>C n.366A>C n.246A>C n.2166A>C n.1827A>C n.8893A>C n.2633A>C n.3123A>C n.1872A>C c.2473A>C (n.2473A>C) c.2544A>C (n.2544A>C) n.3624A>C c.641-21244T>G (n.641-21244T>G) n.2813A>C c.3365A>C (p.Tyr1122Ser) c.7244A>C (p.Tyr2415Ser) c.6365A>C (p.Tyr2122Ser) c.6101A>C (p.Tyr2034Ser) c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.38+4905T>G (n.38+4905T>G)
11	g.108330315A>G	CA10582852	ATM,C11orf65	c.7409A>G (p.Tyr2470Cys) c.6880A>G (n.6880A>G) n.1828A>G n.366A>G n.246A>G n.2166A>G n.1827A>G n.8893A>G n.2633A>G n.3123A>G n.1872A>G c.2473A>G (n.2473A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) n.3624A>G c.641-21244T>C (n.641-21244T>C) n.2813A>G c.3365A>G (p.Tyr1122Cys) c.7244A>G (p.Tyr2415Cys) c.6365A>G (p.Tyr2122Cys) c.6101A>G (p.Tyr2034Cys) c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.38+4905T>C (n.38+4905T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330315A>T	CA382560148	ATM,C11orf65	c.7409A>T (p.Tyr2470Phe) c.6880A>T (n.6880A>T) n.1828A>T n.366A>T n.246A>T n.2166A>T n.1827A>T n.8893A>T n.2633A>T n.3123A>T n.1872A>T c.2473A>T (n.2473A>T) c.2544A>T (n.2544A>T) n.3624A>T c.641-21244T>A (n.641-21244T>A) n.2813A>T c.3365A>T (p.Tyr1122Phe) c.7244A>T (p.Tyr2415Phe) c.6365A>T (p.Tyr2122Phe) c.6101A>T (p.Tyr2034Phe) c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.38+4905T>A (n.38+4905T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330316T>A	CA382560151	ATM,C11orf65	c.7410T>A (p.Tyr2470Ter) c.6881T>A (n.6881T>A) n.1829T>A n.367T>A n.247T>A n.2167T>A n.1828T>A n.8894T>A n.2634T>A n.3124T>A n.1873T>A c.2474T>A (n.2474T>A) c.2545T>A (n.2545T>A) n.3625T>A c.641-21245A>T (n.641-21245A>T) n.2814T>A c.3366T>A (p.Tyr1122Ter) c.7245T>A (p.Tyr2415Ter) c.6366T>A (p.Tyr2122Ter) c.6102T>A (p.Tyr2034Ter) c.2481T>A (p.Tyr827Ter) c.38+4904A>T (n.38+4904A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330316T>C	CA476676912	ATM,C11orf65	c.7410T>C (p.Tyr2470=) c.6881T>C (n.6881T>C) n.1829T>C n.367T>C n.247T>C n.2167T>C n.1828T>C n.8894T>C n.2634T>C n.3124T>C n.1873T>C c.2474T>C (n.2474T>C) c.2545T>C (n.2545T>C) n.3625T>C c.641-21245A>G (n.641-21245A>G) n.2814T>C c.3366T>C (p.Tyr1122=) c.7245T>C (p.Tyr2415=) c.6366T>C (p.Tyr2122=) c.6102T>C (p.Tyr2034=) c.2481T>C (p.Tyr827=) c.38+4904A>G (n.38+4904A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330316T>G	CA382560153	ATM,C11orf65	c.7410T>G (p.Tyr2470Ter) c.6881T>G (n.6881T>G) n.1829T>G n.367T>G n.247T>G n.2167T>G n.1828T>G n.8894T>G n.2634T>G n.3124T>G n.1873T>G c.2474T>G (n.2474T>G) c.2545T>G (n.2545T>G) n.3625T>G c.641-21245A>C (n.641-21245A>C) n.2814T>G c.3366T>G (p.Tyr1122Ter) c.7245T>G (p.Tyr2415Ter) c.6366T>G (p.Tyr2122Ter) c.6102T>G (p.Tyr2034Ter) c.2481T>G (p.Tyr827Ter) c.38+4904A>C (n.38+4904A>C)	ClinVar
11	g.108330316T=	CA1998808522	ATM,C11orf65	c.7410T= (p.Tyr2470=) c.6881T= (n.6881T=) n.1829T= n.367T= n.247T= n.2167T= n.1828T= n.8894T= n.2634T= n.3124T= n.1873T= c.2474T= (n.2474T=) c.2545T= (n.2545T=) n.3625T= c.641-21245A= (n.641-21245A=) n.2814T= c.3366T= (p.Tyr1122=) c.7245T= (p.Tyr2415=) c.6366T= (p.Tyr2122=) c.6102T= (p.Tyr2034=) c.2481T= (p.Tyr827=) c.38+4904A= (n.38+4904A=)
11	g.108330317A=	CA1998808524	ATM,C11orf65	c.7411A= (p.Ile2471=) c.6882A= (n.6882A=) n.1830A= n.368A= n.248A= n.2168A= n.1829A= n.8895A= n.2635A= n.3125A= n.1874A= c.2475A= (n.2475A=) c.2546A= (n.2546A=) n.3626A= c.641-21246T= (n.641-21246T=) n.2815A= c.3367A= (p.Ile1123=) c.7246A= (p.Ile2416=) c.6367A= (p.Ile2123=) c.6103A= (p.Ile2035=) c.2482A= (p.Ile828=) c.38+4903T= (n.38+4903T=)
11	g.108330317A>C	CA382560155	ATM,C11orf65	c.7411A>C (p.Ile2471Leu) c.6882A>C (n.6882A>C) n.1830A>C n.368A>C n.248A>C n.2168A>C n.1829A>C n.8895A>C n.2635A>C n.3125A>C n.1874A>C c.2475A>C (n.2475A>C) c.2546A>C (n.2546A>C) n.3626A>C c.641-21246T>G (n.641-21246T>G) n.2815A>C c.3367A>C (p.Ile1123Leu) c.7246A>C (p.Ile2416Leu) c.6367A>C (p.Ile2123Leu) c.6103A>C (p.Ile2035Leu) c.2482A>C (p.Ile828Leu) c.38+4903T>G (n.38+4903T>G)	dbSNP
11	g.108330317A>G	CA382560157	ATM,C11orf65	c.7411A>G (p.Ile2471Val) c.6882A>G (n.6882A>G) n.1830A>G n.368A>G n.248A>G n.2168A>G n.1829A>G n.8895A>G n.2635A>G n.3125A>G n.1874A>G c.2475A>G (n.2475A>G) c.2546A>G (n.2546A>G) n.3626A>G c.641-21246T>C (n.641-21246T>C) n.2815A>G c.3367A>G (p.Ile1123Val) c.7246A>G (p.Ile2416Val) c.6367A>G (p.Ile2123Val) c.6103A>G (p.Ile2035Val) c.2482A>G (p.Ile828Val) c.38+4903T>C (n.38+4903T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330317A>T	CA382560159	ATM,C11orf65	c.7411A>T (p.Ile2471Phe) c.6882A>T (n.6882A>T) n.1830A>T n.368A>T n.248A>T n.2168A>T n.1829A>T n.8895A>T n.2635A>T n.3125A>T n.1874A>T c.2475A>T (n.2475A>T) c.2546A>T (n.2546A>T) n.3626A>T c.641-21246T>A (n.641-21246T>A) n.2815A>T c.3367A>T (p.Ile1123Phe) c.7246A>T (p.Ile2416Phe) c.6367A>T (p.Ile2123Phe) c.6103A>T (p.Ile2035Phe) c.2482A>T (p.Ile828Phe) c.38+4903T>A (n.38+4903T>A)	dbSNP
11	g.108330317_108330318insATTT	CA2725222207	ATM,C11orf65	c.7411_7412insATTT (p.Ile2471AsnfsTer12) c.6882_6883insATTT (n.6882_6883insATTT) n.1830_1831insATTT n.368_369insATTT n.248_249insATTT n.2168_2169insATTT n.1829_1830insATTT n.8895_8896insATTT n.2635_2636insATTT n.3125_3126insATTT n.1874_1875insATTT c.2475_2476insATTT (n.2475_2476insATTT) c.2546_2547insATTT (n.2546_2547insATTT) n.3626_3627insATTT c.641-21247_641-21246insAAAT (n.641-21247_641-21246insAAAT) n.2815_2816insATTT c.3367_3368insATTT (p.Ile1123AsnfsTer12) c.7246_7247insATTT (p.Ile2416AsnfsTer12) c.6367_6368insATTT (p.Ile2123AsnfsTer12) c.6103_6104insATTT (p.Ile2035AsnfsTer12) c.2482_2483insATTT (p.Ile828AsnfsTer12) c.38+4902_38+4903insAAAT (n.38+4902_38+4903insAAAT)	dbSNP
11	g.108330318T>A	CA382560160	ATM,C11orf65	c.7412T>A (p.Ile2471Asn) c.6883T>A (n.6883T>A) n.1831T>A n.369T>A n.249T>A n.2169T>A n.1830T>A n.8896T>A n.2636T>A n.3126T>A n.1875T>A c.2476T>A (n.2476T>A) c.2547T>A (n.2547T>A) n.3627T>A c.641-21247A>T (n.641-21247A>T) n.2816T>A c.3368T>A (p.Ile1123Asn) c.7247T>A (p.Ile2416Asn) c.6368T>A (p.Ile2123Asn) c.6104T>A (p.Ile2035Asn) c.2483T>A (p.Ile828Asn) c.38+4902A>T (n.38+4902A>T)	dbSNP
11	g.108330318T>C	CA382560161	ATM,C11orf65	c.7412T>C (p.Ile2471Thr) c.6883T>C (n.6883T>C) n.1831T>C n.369T>C n.249T>C n.2169T>C n.1830T>C n.8896T>C n.2636T>C n.3126T>C n.1875T>C c.2476T>C (n.2476T>C) c.2547T>C (n.2547T>C) n.3627T>C c.641-21247A>G (n.641-21247A>G) n.2816T>C c.3368T>C (p.Ile1123Thr) c.7247T>C (p.Ile2416Thr) c.6368T>C (p.Ile2123Thr) c.6104T>C (p.Ile2035Thr) c.2483T>C (p.Ile828Thr) c.38+4902A>G (n.38+4902A>G)	dbSNP
11	g.108330318T>G	CA382560163	ATM,C11orf65	c.7412T>G (p.Ile2471Ser) c.6883T>G (n.6883T>G) n.1831T>G n.369T>G n.249T>G n.2169T>G n.1830T>G n.8896T>G n.2636T>G n.3126T>G n.1875T>G c.2476T>G (n.2476T>G) c.2547T>G (n.2547T>G) n.3627T>G c.641-21247A>C (n.641-21247A>C) n.2816T>G c.3368T>G (p.Ile1123Ser) c.7247T>G (p.Ile2416Ser) c.6368T>G (p.Ile2123Ser) c.6104T>G (p.Ile2035Ser) c.2483T>G (p.Ile828Ser) c.38+4902A>C (n.38+4902A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330318T=	CA1998808527	ATM,C11orf65	c.7412T= (p.Ile2471=) c.6883T= (n.6883T=) n.1831T= n.369T= n.249T= n.2169T= n.1830T= n.8896T= n.2636T= n.3126T= n.1875T= c.2476T= (n.2476T=) c.2547T= (n.2547T=) n.3627T= c.641-21247A= (n.641-21247A=) n.2816T= c.3368T= (p.Ile1123=) c.7247T= (p.Ile2416=) c.6368T= (p.Ile2123=) c.6104T= (p.Ile2035=) c.2483T= (p.Ile828=) c.38+4902A= (n.38+4902A=)
11	g.108330319C>A	CA476676914	ATM,C11orf65	c.7413C>A (p.Ile2471=) c.6884C>A (n.6884C>A) n.1832C>A n.370C>A n.250C>A n.2170C>A n.1831C>A n.8897C>A n.2637C>A n.3127C>A n.1876C>A c.2477C>A (n.2477C>A) c.2548C>A (n.2548C>A) n.3628C>A c.641-21248G>T (n.641-21248G>T) n.2817C>A c.3369C>A (p.Ile1123=) c.7248C>A (p.Ile2416=) c.6369C>A (p.Ile2123=) c.6105C>A (p.Ile2035=) c.2484C>A (p.Ile828=) c.38+4901G>T (n.38+4901G>T)	dbSNP
11	g.108330319C=	CA1998808528	ATM,C11orf65	c.7413C= (p.Ile2471=) c.6884C= (n.6884C=) n.1832C= n.370C= n.250C= n.2170C= n.1831C= n.8897C= n.2637C= n.3127C= n.1876C= c.2477C= (n.2477C=) c.2548C= (n.2548C=) n.3628C= c.641-21248G= (n.641-21248G=) n.2817C= c.3369C= (p.Ile1123=) c.7248C= (p.Ile2416=) c.6369C= (p.Ile2123=) c.6105C= (p.Ile2035=) c.2484C= (p.Ile828=) c.38+4901G= (n.38+4901G=)
11	g.108330319C>G	CA382560165	ATM,C11orf65	c.7413C>G (p.Ile2471Met) c.6884C>G (n.6884C>G) n.1832C>G n.370C>G n.250C>G n.2170C>G n.1831C>G n.8897C>G n.2637C>G n.3127C>G n.1876C>G c.2477C>G (n.2477C>G) c.2548C>G (n.2548C>G) n.3628C>G c.641-21248G>C (n.641-21248G>C) n.2817C>G c.3369C>G (p.Ile1123Met) c.7248C>G (p.Ile2416Met) c.6369C>G (p.Ile2123Met) c.6105C>G (p.Ile2035Met) c.2484C>G (p.Ile828Met) c.38+4901G>C (n.38+4901G>C)	dbSNP
11	g.108330319C>T	CA476676916	ATM,C11orf65	c.7413C>T (p.Ile2471=) c.6884C>T (n.6884C>T) n.1832C>T n.370C>T n.250C>T n.2170C>T n.1831C>T n.8897C>T n.2637C>T n.3127C>T n.1876C>T c.2477C>T (n.2477C>T) c.2548C>T (n.2548C>T) n.3628C>T c.641-21248G>A (n.641-21248G>A) n.2817C>T c.3369C>T (p.Ile1123=) c.7248C>T (p.Ile2416=) c.6369C>T (p.Ile2123=) c.6105C>T (p.Ile2035=) c.2484C>T (p.Ile828=) c.38+4901G>A (n.38+4901G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330320A=	CA1998808531	ATM,C11orf65	c.7414A= (p.Asn2472=) c.6885A= (n.6885A=) n.1833A= n.371A= n.251A= n.2171A= n.1832A= n.8898A= n.2638A= n.3128A= n.1877A= c.2478A= (n.2478A=) c.2549A= (n.2549A=) n.3629A= c.641-21249T= (n.641-21249T=) n.2818A= c.3370A= (p.Asn1124=) c.7249A= (p.Asn2417=) c.6370A= (p.Asn2124=) c.6106A= (p.Asn2036=) c.2485A= (p.Asn829=) c.38+4900T= (n.38+4900T=)
11	g.108330320A>C	CA382560166	ATM,C11orf65	c.7414A>C (p.Asn2472His) c.6885A>C (n.6885A>C) n.1833A>C n.371A>C n.251A>C n.2171A>C n.1832A>C n.8898A>C n.2638A>C n.3128A>C n.1877A>C c.2478A>C (n.2478A>C) c.2549A>C (n.2549A>C) n.3629A>C c.641-21249T>G (n.641-21249T>G) n.2818A>C c.3370A>C (p.Asn1124His) c.7249A>C (p.Asn2417His) c.6370A>C (p.Asn2124His) c.6106A>C (p.Asn2036His) c.2485A>C (p.Asn829His) c.38+4900T>G (n.38+4900T>G)
11	g.108330320A>G	CA382560168	ATM,C11orf65	c.7414A>G (p.Asn2472Asp) c.6885A>G (n.6885A>G) n.1833A>G n.371A>G n.251A>G n.2171A>G n.1832A>G n.8898A>G n.2638A>G n.3128A>G n.1877A>G c.2478A>G (n.2478A>G) c.2549A>G (n.2549A>G) n.3629A>G c.641-21249T>C (n.641-21249T>C) n.2818A>G c.3370A>G (p.Asn1124Asp) c.7249A>G (p.Asn2417Asp) c.6370A>G (p.Asn2124Asp) c.6106A>G (p.Asn2036Asp) c.2485A>G (p.Asn829Asp) c.38+4900T>C (n.38+4900T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330320A>T	CA382560170	ATM,C11orf65	c.7414A>T (p.Asn2472Tyr) c.6885A>T (n.6885A>T) n.1833A>T n.371A>T n.251A>T n.2171A>T n.1832A>T n.8898A>T n.2638A>T n.3128A>T n.1877A>T c.2478A>T (n.2478A>T) c.2549A>T (n.2549A>T) n.3629A>T c.641-21249T>A (n.641-21249T>A) n.2818A>T c.3370A>T (p.Asn1124Tyr) c.7249A>T (p.Asn2417Tyr) c.6370A>T (p.Asn2124Tyr) c.6106A>T (p.Asn2036Tyr) c.2485A>T (p.Asn829Tyr) c.38+4900T>A (n.38+4900T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330320_108330321dup	CA1998808529	ATM,C11orf65	c.7414_7415dup (p.Asn2472LysfsTer5) c.6885_6886dup (n.6885_6886dup) n.1833_1834dup n.371_372dup n.251_252dup n.2171_2172dup n.1832_1833dup n.8898_8899dup n.2638_2639dup n.3128_3129dup n.1877_1878dup c.2478_2479dup (n.2478_2479dup) c.2549_2550dup (n.2549_2550dup) n.3629_3630dup c.641-21250_641-21249dup (n.641-21250_641-21249dup) n.2818_2819dup c.3370_3371dup (p.Asn1124LysfsTer5) c.7249_7250dup (p.Asn2417LysfsTer5) c.6370_6371dup (p.Asn2124LysfsTer5) c.6106_6107dup (p.Asn2036LysfsTer5) c.2485_2486dup (p.Asn829LysfsTer5) c.38+4899_38+4900dup (n.38+4899_38+4900dup)	dbSNP
11	g.108330321A=	CA1998808533	ATM,C11orf65	c.7415A= (p.Asn2472=) c.6886A= (n.6886A=) n.1834A= n.372A= n.252A= n.2172A= n.1833A= n.8899A= n.2639A= n.3129A= n.1878A= c.2479A= (n.2479A=) c.2550A= (n.2550A=) n.3630A= c.641-21250T= (n.641-21250T=) n.2819A= c.3371A= (p.Asn1124=) c.7250A= (p.Asn2417=) c.6371A= (p.Asn2124=) c.6107A= (p.Asn2036=) c.2486A= (p.Asn829=) c.38+4899T= (n.38+4899T=)
11	g.108330321A>C	CA382560171	ATM,C11orf65	c.7415A>C (p.Asn2472Thr) c.6886A>C (n.6886A>C) n.1834A>C n.372A>C n.252A>C n.2172A>C n.1833A>C n.8899A>C n.2639A>C n.3129A>C n.1878A>C c.2479A>C (n.2479A>C) c.2550A>C (n.2550A>C) n.3630A>C c.641-21250T>G (n.641-21250T>G) n.2819A>C c.3371A>C (p.Asn1124Thr) c.7250A>C (p.Asn2417Thr) c.6371A>C (p.Asn2124Thr) c.6107A>C (p.Asn2036Thr) c.2486A>C (p.Asn829Thr) c.38+4899T>G (n.38+4899T>G)
11	g.108330321A>G	CA382560172	ATM,C11orf65	c.7415A>G (p.Asn2472Ser) c.6886A>G (n.6886A>G) n.1834A>G n.372A>G n.252A>G n.2172A>G n.1833A>G n.8899A>G n.2639A>G n.3129A>G n.1878A>G c.2479A>G (n.2479A>G) c.2550A>G (n.2550A>G) n.3630A>G c.641-21250T>C (n.641-21250T>C) n.2819A>G c.3371A>G (p.Asn1124Ser) c.7250A>G (p.Asn2417Ser) c.6371A>G (p.Asn2124Ser) c.6107A>G (p.Asn2036Ser) c.2486A>G (p.Asn829Ser) c.38+4899T>C (n.38+4899T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330321A>T	CA382560173	ATM,C11orf65	c.7415A>T (p.Asn2472Ile) c.6886A>T (n.6886A>T) n.1834A>T n.372A>T n.252A>T n.2172A>T n.1833A>T n.8899A>T n.2639A>T n.3129A>T n.1878A>T c.2479A>T (n.2479A>T) c.2550A>T (n.2550A>T) n.3630A>T c.641-21250T>A (n.641-21250T>A) n.2819A>T c.3371A>T (p.Asn1124Ile) c.7250A>T (p.Asn2417Ile) c.6371A>T (p.Asn2124Ile) c.6107A>T (p.Asn2036Ile) c.2486A>T (p.Asn829Ile) c.38+4899T>A (n.38+4899T>A)	dbSNP
11	g.108330322C>A	CA382560176	ATM,C11orf65	c.7416C>A (p.Asn2472Lys) c.6887C>A (n.6887C>A) n.1835C>A n.373C>A n.253C>A n.2173C>A n.1834C>A n.8900C>A n.2640C>A n.3130C>A n.1879C>A c.2480C>A (n.2480C>A) c.2551C>A (n.2551C>A) n.3631C>A c.641-21251G>T (n.641-21251G>T) n.2820C>A c.3372C>A (p.Asn1124Lys) c.7251C>A (p.Asn2417Lys) c.6372C>A (p.Asn2124Lys) c.6108C>A (p.Asn2036Lys) c.2487C>A (p.Asn829Lys) c.38+4898G>T (n.38+4898G>T)
11	g.108330322C>G	CA382560174	ATM,C11orf65	c.7416C>G (p.Asn2472Lys) c.6887C>G (n.6887C>G) n.1835C>G n.373C>G n.253C>G n.2173C>G n.1834C>G n.8900C>G n.2640C>G n.3130C>G n.1879C>G c.2480C>G (n.2480C>G) c.2551C>G (n.2551C>G) n.3631C>G c.641-21251G>C (n.641-21251G>C) n.2820C>G c.3372C>G (p.Asn1124Lys) c.7251C>G (p.Asn2417Lys) c.6372C>G (p.Asn2124Lys) c.6108C>G (p.Asn2036Lys) c.2487C>G (p.Asn829Lys) c.38+4898G>C (n.38+4898G>C)	dbSNP
11	g.108330322C>T	CA476676918	ATM,C11orf65	c.7416C>T (p.Asn2472=) c.6887C>T (n.6887C>T) n.1835C>T n.373C>T n.253C>T n.2173C>T n.1834C>T n.8900C>T n.2640C>T n.3130C>T n.1879C>T c.2480C>T (n.2480C>T) c.2551C>T (n.2551C>T) n.3631C>T c.641-21251G>A (n.641-21251G>A) n.2820C>T c.3372C>T (p.Asn1124=) c.7251C>T (p.Asn2417=) c.6372C>T (p.Asn2124=) c.6108C>T (p.Asn2036=) c.2487C>T (p.Asn829=) c.38+4898G>A (n.38+4898G>A)	dbSNP
11	g.108330322_108330323delinsCT	CA1998808534	ATM,C11orf65	c.7416_7417delinsCT (p.Asn2472=) c.6887_6888delinsCT (n.6887_6888delinsCT) n.1835_1836delinsCT n.373_374delinsCT n.253_254delinsCT n.2173_2174delinsCT n.1834_1835delinsCT n.8900_8901delinsCT n.2640_2641delinsCT n.3130_3131delinsCT n.1879_1880delinsCT c.2480_2481delinsCT (n.2480_2481delinsCT) c.2551_2552delinsCT (n.2551_2552delinsCT) n.3631_3632delinsCT c.641-21252_641-21251delinsAG (n.641-21252_641-21251delinsAG) n.2820_2821delinsCT c.3372_3373delinsCT (p.Asn1124=) c.7251_7252delinsCT (p.Asn2417=) c.6372_6373delinsCT (p.Asn2124=) c.6108_6109delinsCT (p.Asn2036=) c.2487_2488delinsCT (p.Asn829=) c.38+4897_38+4898delinsAG (n.38+4897_38+4898delinsAG)
11	g.108330323del	CA1139662178	ATM,C11orf65	c.7417del (p.Cys2473AlafsTer3) c.6888del (n.6888del) n.1836del n.374del n.254del n.2174del n.1835del n.8901del n.2641del n.3131del n.1880del c.2481del (n.2481del) c.2552del (n.2552del) n.3632del c.641-21252del (n.641-21252del) n.2821del c.3373del (p.Cys1125AlafsTer3) c.7252del (p.Cys2418AlafsTer3) c.6373del (p.Cys2125AlafsTer3) c.6109del (p.Cys2037AlafsTer3) c.2488del (p.Cys830AlafsTer3) c.38+4897del (n.38+4897del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330323T>A	CA382560178	ATM,C11orf65	c.7417T>A (p.Cys2473Ser) c.6888T>A (n.6888T>A) n.1836T>A n.374T>A n.254T>A n.2174T>A n.1835T>A n.8901T>A n.2641T>A n.3131T>A n.1880T>A c.2481T>A (n.2481T>A) c.2552T>A (n.2552T>A) n.3632T>A c.641-21252A>T (n.641-21252A>T) n.2821T>A c.3373T>A (p.Cys1125Ser) c.7252T>A (p.Cys2418Ser) c.6373T>A (p.Cys2125Ser) c.6109T>A (p.Cys2037Ser) c.2488T>A (p.Cys830Ser) c.38+4897A>T (n.38+4897A>T)	dbSNP
11	g.108330323T>C	CA382560185	ATM,C11orf65	c.7417T>C (p.Cys2473Arg) c.6888T>C (n.6888T>C) n.1836T>C n.374T>C n.254T>C n.2174T>C n.1835T>C n.8901T>C n.2641T>C n.3131T>C n.1880T>C c.2481T>C (n.2481T>C) c.2552T>C (n.2552T>C) n.3632T>C c.641-21252A>G (n.641-21252A>G) n.2821T>C c.3373T>C (p.Cys1125Arg) c.7252T>C (p.Cys2418Arg) c.6373T>C (p.Cys2125Arg) c.6109T>C (p.Cys2037Arg) c.2488T>C (p.Cys830Arg) c.38+4897A>G (n.38+4897A>G)
11	g.108330323T>G	CA382560186	ATM,C11orf65	c.7417T>G (p.Cys2473Gly) c.6888T>G (n.6888T>G) n.1836T>G n.374T>G n.254T>G n.2174T>G n.1835T>G n.8901T>G n.2641T>G n.3131T>G n.1880T>G c.2481T>G (n.2481T>G) c.2552T>G (n.2552T>G) n.3632T>G c.641-21252A>C (n.641-21252A>C) n.2821T>G c.3373T>G (p.Cys1125Gly) c.7252T>G (p.Cys2418Gly) c.6373T>G (p.Cys2125Gly) c.6109T>G (p.Cys2037Gly) c.2488T>G (p.Cys830Gly) c.38+4897A>C (n.38+4897A>C)
11	g.108330324G>A	CA382560187	ATM,C11orf65	c.7418G>A (p.Cys2473Tyr) c.6889G>A (n.6889G>A) n.1837G>A n.375G>A n.255G>A n.2175G>A n.1836G>A n.8902G>A n.2642G>A n.3132G>A n.1881G>A c.2482G>A (n.2482G>A) c.2553G>A (n.2553G>A) n.3633G>A c.641-21253C>T (n.641-21253C>T) n.2822G>A c.3374G>A (p.Cys1125Tyr) c.7253G>A (p.Cys2418Tyr) c.6374G>A (p.Cys2125Tyr) c.6110G>A (p.Cys2037Tyr) c.2489G>A (p.Cys830Tyr) c.38+4896C>T (n.38+4896C>T)	dbSNP
11	g.108330324G>C	CA382560190	ATM,C11orf65	c.7418G>C (p.Cys2473Ser) c.6889G>C (n.6889G>C) n.1837G>C n.375G>C n.255G>C n.2175G>C n.1836G>C n.8902G>C n.2642G>C n.3132G>C n.1881G>C c.2482G>C (n.2482G>C) c.2553G>C (n.2553G>C) n.3633G>C c.641-21253C>G (n.641-21253C>G) n.2822G>C c.3374G>C (p.Cys1125Ser) c.7253G>C (p.Cys2418Ser) c.6374G>C (p.Cys2125Ser) c.6110G>C (p.Cys2037Ser) c.2489G>C (p.Cys830Ser) c.38+4896C>G (n.38+4896C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330324G>T	CA382560191	ATM,C11orf65	c.7418G>T (p.Cys2473Phe) c.6889G>T (n.6889G>T) n.1837G>T n.375G>T n.255G>T n.2175G>T n.1836G>T n.8902G>T n.2642G>T n.3132G>T n.1881G>T c.2482G>T (n.2482G>T) c.2553G>T (n.2553G>T) n.3633G>T c.641-21253C>A (n.641-21253C>A) n.2822G>T c.3374G>T (p.Cys1125Phe) c.7253G>T (p.Cys2418Phe) c.6374G>T (p.Cys2125Phe) c.6110G>T (p.Cys2037Phe) c.2489G>T (p.Cys830Phe) c.38+4896C>A (n.38+4896C>A)
11	g.108330325C>A	CA382560193	ATM,C11orf65	c.7419C>A (p.Cys2473Ter) c.6890C>A (n.6890C>A) n.1838C>A n.376C>A n.256C>A n.2176C>A n.1837C>A n.8903C>A n.2643C>A n.3133C>A n.1882C>A c.2483C>A (n.2483C>A) c.2554C>A (n.2554C>A) n.3634C>A c.641-21254G>T (n.641-21254G>T) n.2823C>A c.3375C>A (p.Cys1125Ter) c.7254C>A (p.Cys2418Ter) c.6375C>A (p.Cys2125Ter) c.6111C>A (p.Cys2037Ter) c.2490C>A (p.Cys830Ter) c.38+4895G>T (n.38+4895G>T)
11	g.108330325C=	CA1998808536	ATM,C11orf65	c.7419C= (p.Cys2473=) c.6890C= (n.6890C=) n.1838C= n.376C= n.256C= n.2176C= n.1837C= n.8903C= n.2643C= n.3133C= n.1882C= c.2483C= (n.2483C=) c.2554C= (n.2554C=) n.3634C= c.641-21254G= (n.641-21254G=) n.2823C= c.3375C= (p.Cys1125=) c.7254C= (p.Cys2418=) c.6375C= (p.Cys2125=) c.6111C= (p.Cys2037=) c.2490C= (p.Cys830=) c.38+4895G= (n.38+4895G=)
11	g.108330325C>G	CA382560195	ATM,C11orf65	c.7419C>G (p.Cys2473Trp) c.6890C>G (n.6890C>G) n.1838C>G n.376C>G n.256C>G n.2176C>G n.1837C>G n.8903C>G n.2643C>G n.3133C>G n.1882C>G c.2483C>G (n.2483C>G) c.2554C>G (n.2554C>G) n.3634C>G c.641-21254G>C (n.641-21254G>C) n.2823C>G c.3375C>G (p.Cys1125Trp) c.7254C>G (p.Cys2418Trp) c.6375C>G (p.Cys2125Trp) c.6111C>G (p.Cys2037Trp) c.2490C>G (p.Cys830Trp) c.38+4895G>C (n.38+4895G>C)
11	g.108330325C>T	CA476676920	ATM,C11orf65	c.7419C>T (p.Cys2473=) c.6890C>T (n.6890C>T) n.1838C>T n.376C>T n.256C>T n.2176C>T n.1837C>T n.8903C>T n.2643C>T n.3133C>T n.1882C>T c.2483C>T (n.2483C>T) c.2554C>T (n.2554C>T) n.3634C>T c.641-21254G>A (n.641-21254G>A) n.2823C>T c.3375C>T (p.Cys1125=) c.7254C>T (p.Cys2418=) c.6375C>T (p.Cys2125=) c.6111C>T (p.Cys2037=) c.2490C>T (p.Cys830=) c.38+4895G>A (n.38+4895G>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330326T>A	CA382560197	ATM,C11orf65	c.7420T>A (p.Leu2474Ile) c.6891T>A (n.6891T>A) n.1839T>A n.377T>A n.257T>A n.2177T>A n.1838T>A n.8904T>A n.2644T>A n.3134T>A n.1883T>A c.2484T>A (n.2484T>A) c.2555T>A (n.2555T>A) n.3635T>A c.641-21255A>T (n.641-21255A>T) n.2824T>A c.3376T>A (p.Leu1126Ile) c.7255T>A (p.Leu2419Ile) c.6376T>A (p.Leu2126Ile) c.6112T>A (p.Leu2038Ile) c.2491T>A (p.Leu831Ile) c.38+4894A>T (n.38+4894A>T)	dbSNP
11	g.108330326T>C	CA476676922	ATM,C11orf65	c.7420T>C (p.Leu2474=) c.6891T>C (n.6891T>C) n.1839T>C n.377T>C n.257T>C n.2177T>C n.1838T>C n.8904T>C n.2644T>C n.3134T>C n.1883T>C c.2484T>C (n.2484T>C) c.2555T>C (n.2555T>C) n.3635T>C c.641-21255A>G (n.641-21255A>G) n.2824T>C c.3376T>C (p.Leu1126=) c.7255T>C (p.Leu2419=) c.6376T>C (p.Leu2126=) c.6112T>C (p.Leu2038=) c.2491T>C (p.Leu831=) c.38+4894A>G (n.38+4894A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330326T>G	CA382560199	ATM,C11orf65	c.7420T>G (p.Leu2474Val) c.6891T>G (n.6891T>G) n.1839T>G n.377T>G n.257T>G n.2177T>G n.1838T>G n.8904T>G n.2644T>G n.3134T>G n.1883T>G c.2484T>G (n.2484T>G) c.2555T>G (n.2555T>G) n.3635T>G c.641-21255A>C (n.641-21255A>C) n.2824T>G c.3376T>G (p.Leu1126Val) c.7255T>G (p.Leu2419Val) c.6376T>G (p.Leu2126Val) c.6112T>G (p.Leu2038Val) c.2491T>G (p.Leu831Val) c.38+4894A>C (n.38+4894A>C)
11	g.108330326T=	CA1998808538	ATM,C11orf65	c.7420T= (p.Leu2474=) c.6891T= (n.6891T=) n.1839T= n.377T= n.257T= n.2177T= n.1838T= n.8904T= n.2644T= n.3134T= n.1883T= c.2484T= (n.2484T=) c.2555T= (n.2555T=) n.3635T= c.641-21255A= (n.641-21255A=) n.2824T= c.3376T= (p.Leu1126=) c.7255T= (p.Leu2419=) c.6376T= (p.Leu2126=) c.6112T= (p.Leu2038=) c.2491T= (p.Leu831=) c.38+4894A= (n.38+4894A=)
11	g.108330329_108330331del	CA2615860309	ATM,C11orf65	c.7423_7425del (p.Leu2475del) c.6894_6896del (n.6894_6896del) n.1842_1844del n.380_382del n.260_262del n.2180_2182del n.1841_1843del n.8907_8909del n.2647_2649del n.3137_3139del n.1886_1888del c.2487_2489del (n.2487_2489del) c.2558_2560del (n.2558_2560del) n.3638_3640del c.641-21257_641-21255del (n.641-21257_641-21255del) n.2827_2829del c.3379_3381del (p.Leu1127del) c.7258_7260del (p.Leu2420del) c.6379_6381del (p.Leu2127del) c.6115_6117del (p.Leu2039del) c.2494_2496del (p.Leu832del) c.38+4892_38+4894del (n.38+4892_38+4894del)	gnomAD v4
11	g.108330327T>A	CA382560201	ATM,C11orf65	c.7421T>A (p.Leu2474Ter) c.6892T>A (n.6892T>A) n.1840T>A n.378T>A n.258T>A n.2178T>A n.1839T>A n.8905T>A n.2645T>A n.3135T>A n.1884T>A c.2485T>A (n.2485T>A) c.2556T>A (n.2556T>A) n.3636T>A c.641-21256A>T (n.641-21256A>T) n.2825T>A c.3377T>A (p.Leu1126Ter) c.7256T>A (p.Leu2419Ter) c.6377T>A (p.Leu2126Ter) c.6113T>A (p.Leu2038Ter) c.2492T>A (p.Leu831Ter) c.38+4893A>T (n.38+4893A>T)	dbSNP
11	g.108330327T>C	CA382560203	ATM,C11orf65	c.7421T>C (p.Leu2474Ser) c.6892T>C (n.6892T>C) n.1840T>C n.378T>C n.258T>C n.2178T>C n.1839T>C n.8905T>C n.2645T>C n.3135T>C n.1884T>C c.2485T>C (n.2485T>C) c.2556T>C (n.2556T>C) n.3636T>C c.641-21256A>G (n.641-21256A>G) n.2825T>C c.3377T>C (p.Leu1126Ser) c.7256T>C (p.Leu2419Ser) c.6377T>C (p.Leu2126Ser) c.6113T>C (p.Leu2038Ser) c.2492T>C (p.Leu831Ser) c.38+4893A>G (n.38+4893A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330327T>G	CA382560205	ATM,C11orf65	c.7421T>G (p.Leu2474Ter) c.6892T>G (n.6892T>G) n.1840T>G n.378T>G n.258T>G n.2178T>G n.1839T>G n.8905T>G n.2645T>G n.3135T>G n.1884T>G c.2485T>G (n.2485T>G) c.2556T>G (n.2556T>G) n.3636T>G c.641-21256A>C (n.641-21256A>C) n.2825T>G c.3377T>G (p.Leu1126Ter) c.7256T>G (p.Leu2419Ter) c.6377T>G (p.Leu2126Ter) c.6113T>G (p.Leu2038Ter) c.2492T>G (p.Leu831Ter) c.38+4893A>C (n.38+4893A>C)
11	g.108330328A=	CA1998808539	ATM,C11orf65	c.7422A= (p.Leu2474=) c.6893A= (n.6893A=) n.1841A= n.379A= n.259A= n.2179A= n.1840A= n.8906A= n.2646A= n.3136A= n.1885A= c.2486A= (n.2486A=) c.2557A= (n.2557A=) n.3637A= c.641-21257T= (n.641-21257T=) n.2826A= c.3378A= (p.Leu1126=) c.7257A= (p.Leu2419=) c.6378A= (p.Leu2126=) c.6114A= (p.Leu2038=) c.2493A= (p.Leu831=) c.38+4892T= (n.38+4892T=)
11	g.108330328A>C	CA382560209	ATM,C11orf65	c.7422A>C (p.Leu2474Phe) c.6893A>C (n.6893A>C) n.1841A>C n.379A>C n.259A>C n.2179A>C n.1840A>C n.8906A>C n.2646A>C n.3136A>C n.1885A>C c.2486A>C (n.2486A>C) c.2557A>C (n.2557A>C) n.3637A>C c.641-21257T>G (n.641-21257T>G) n.2826A>C c.3378A>C (p.Leu1126Phe) c.7257A>C (p.Leu2419Phe) c.6378A>C (p.Leu2126Phe) c.6114A>C (p.Leu2038Phe) c.2493A>C (p.Leu831Phe) c.38+4892T>G (n.38+4892T>G)
11	g.108330328A>G	CA476676923	ATM,C11orf65	c.7422A>G (p.Leu2474=) c.6893A>G (n.6893A>G) n.1841A>G n.379A>G n.259A>G n.2179A>G n.1840A>G n.8906A>G n.2646A>G n.3136A>G n.1885A>G c.2486A>G (n.2486A>G) c.2557A>G (n.2557A>G) n.3637A>G c.641-21257T>C (n.641-21257T>C) n.2826A>G c.3378A>G (p.Leu1126=) c.7257A>G (p.Leu2419=) c.6378A>G (p.Leu2126=) c.6114A>G (p.Leu2038=) c.2493A>G (p.Leu831=) c.38+4892T>C (n.38+4892T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330328A>T	CA382560207	ATM,C11orf65	c.7422A>T (p.Leu2474Phe) c.6893A>T (n.6893A>T) n.1841A>T n.379A>T n.259A>T n.2179A>T n.1840A>T n.8906A>T n.2646A>T n.3136A>T n.1885A>T c.2486A>T (n.2486A>T) c.2557A>T (n.2557A>T) n.3637A>T c.641-21257T>A (n.641-21257T>A) n.2826A>T c.3378A>T (p.Leu1126Phe) c.7257A>T (p.Leu2419Phe) c.6378A>T (p.Leu2126Phe) c.6114A>T (p.Leu2038Phe) c.2493A>T (p.Leu831Phe) c.38+4892T>A (n.38+4892T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330329T>A	CA382560211	ATM,C11orf65	c.7423T>A (p.Leu2475Ile) c.6894T>A (n.6894T>A) n.1842T>A n.380T>A n.260T>A n.2180T>A n.1841T>A n.8907T>A n.2647T>A n.3137T>A n.1886T>A c.2487T>A (n.2487T>A) c.2558T>A (n.2558T>A) n.3638T>A c.641-21258A>T (n.641-21258A>T) n.2827T>A c.3379T>A (p.Leu1127Ile) c.7258T>A (p.Leu2420Ile) c.6379T>A (p.Leu2127Ile) c.6115T>A (p.Leu2039Ile) c.2494T>A (p.Leu832Ile) c.38+4891A>T (n.38+4891A>T)	dbSNP
11	g.108330329T>C	CA476676924	ATM,C11orf65	c.7423T>C (p.Leu2475=) c.6894T>C (n.6894T>C) n.1842T>C n.380T>C n.260T>C n.2180T>C n.1841T>C n.8907T>C n.2647T>C n.3137T>C n.1886T>C c.2487T>C (n.2487T>C) c.2558T>C (n.2558T>C) n.3638T>C c.641-21258A>G (n.641-21258A>G) n.2827T>C c.3379T>C (p.Leu1127=) c.7258T>C (p.Leu2420=) c.6379T>C (p.Leu2127=) c.6115T>C (p.Leu2039=) c.2494T>C (p.Leu832=) c.38+4891A>G (n.38+4891A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330329T>G	CA382560213	ATM,C11orf65	c.7423T>G (p.Leu2475Val) c.6894T>G (n.6894T>G) n.1842T>G n.380T>G n.260T>G n.2180T>G n.1841T>G n.8907T>G n.2647T>G n.3137T>G n.1886T>G c.2487T>G (n.2487T>G) c.2558T>G (n.2558T>G) n.3638T>G c.641-21258A>C (n.641-21258A>C) n.2827T>G c.3379T>G (p.Leu1127Val) c.7258T>G (p.Leu2420Val) c.6379T>G (p.Leu2127Val) c.6115T>G (p.Leu2039Val) c.2494T>G (p.Leu832Val) c.38+4891A>C (n.38+4891A>C)
11	g.108330330T>A	CA382560215	ATM,C11orf65	c.7424T>A (p.Leu2475Ter) c.6895T>A (n.6895T>A) n.1843T>A n.381T>A n.261T>A n.2181T>A n.1842T>A n.8908T>A n.2648T>A n.3138T>A n.1887T>A c.2488T>A (n.2488T>A) c.2559T>A (n.2559T>A) n.3639T>A c.641-21259A>T (n.641-21259A>T) n.2828T>A c.3380T>A (p.Leu1127Ter) c.7259T>A (p.Leu2420Ter) c.6380T>A (p.Leu2127Ter) c.6116T>A (p.Leu2039Ter) c.2495T>A (p.Leu832Ter) c.38+4890A>T (n.38+4890A>T)
11	g.108330330T>C	CA382560217	ATM,C11orf65	c.7424T>C (p.Leu2475Ser) c.6895T>C (n.6895T>C) n.1843T>C n.381T>C n.261T>C n.2181T>C n.1842T>C n.8908T>C n.2648T>C n.3138T>C n.1887T>C c.2488T>C (n.2488T>C) c.2559T>C (n.2559T>C) n.3639T>C c.641-21259A>G (n.641-21259A>G) n.2828T>C c.3380T>C (p.Leu1127Ser) c.7259T>C (p.Leu2420Ser) c.6380T>C (p.Leu2127Ser) c.6116T>C (p.Leu2039Ser) c.2495T>C (p.Leu832Ser) c.38+4890A>G (n.38+4890A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330330T>G	CA382560219	ATM,C11orf65	c.7424T>G (p.Leu2475Ter) c.6895T>G (n.6895T>G) n.1843T>G n.381T>G n.261T>G n.2181T>G n.1842T>G n.8908T>G n.2648T>G n.3138T>G n.1887T>G c.2488T>G (n.2488T>G) c.2559T>G (n.2559T>G) n.3639T>G c.641-21259A>C (n.641-21259A>C) n.2828T>G c.3380T>G (p.Leu1127Ter) c.7259T>G (p.Leu2420Ter) c.6380T>G (p.Leu2127Ter) c.6116T>G (p.Leu2039Ter) c.2495T>G (p.Leu832Ter) c.38+4890A>C (n.38+4890A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330330T=	CA1998808541	ATM,C11orf65	c.7424T= (p.Leu2475=) c.6895T= (n.6895T=) n.1843T= n.381T= n.261T= n.2181T= n.1842T= n.8908T= n.2648T= n.3138T= n.1887T= c.2488T= (n.2488T=) c.2559T= (n.2559T=) n.3639T= c.641-21259A= (n.641-21259A=) n.2828T= c.3380T= (p.Leu1127=) c.7259T= (p.Leu2420=) c.6380T= (p.Leu2127=) c.6116T= (p.Leu2039=) c.2495T= (p.Leu832=) c.38+4890A= (n.38+4890A=)
11	g.108330331A=	CA1998808542	ATM,C11orf65	c.7425A= (p.Leu2475=) c.6896A= (n.6896A=) n.1844A= n.382A= n.262A= n.2182A= n.1843A= n.8909A= n.2649A= n.3139A= n.1888A= c.2489A= (n.2489A=) c.2560A= (n.2560A=) n.3640A= c.641-21260T= (n.641-21260T=) n.2829A= c.3381A= (p.Leu1127=) c.7260A= (p.Leu2420=) c.6381A= (p.Leu2127=) c.6117A= (p.Leu2039=) c.2496A= (p.Leu832=) c.38+4889T= (n.38+4889T=)
11	g.108330331A>C	CA382560220	ATM,C11orf65	c.7425A>C (p.Leu2475Phe) c.6896A>C (n.6896A>C) n.1844A>C n.382A>C n.262A>C n.2182A>C n.1843A>C n.8909A>C n.2649A>C n.3139A>C n.1888A>C c.2489A>C (n.2489A>C) c.2560A>C (n.2560A>C) n.3640A>C c.641-21260T>G (n.641-21260T>G) n.2829A>C c.3381A>C (p.Leu1127Phe) c.7260A>C (p.Leu2420Phe) c.6381A>C (p.Leu2127Phe) c.6117A>C (p.Leu2039Phe) c.2496A>C (p.Leu832Phe) c.38+4889T>G (n.38+4889T>G)
11	g.108330331A>G	CA476676927	ATM,C11orf65	c.7425A>G (p.Leu2475=) c.6896A>G (n.6896A>G) n.1844A>G n.382A>G n.262A>G n.2182A>G n.1843A>G n.8909A>G n.2649A>G n.3139A>G n.1888A>G c.2489A>G (n.2489A>G) c.2560A>G (n.2560A>G) n.3640A>G c.641-21260T>C (n.641-21260T>C) n.2829A>G c.3381A>G (p.Leu1127=) c.7260A>G (p.Leu2420=) c.6381A>G (p.Leu2127=) c.6117A>G (p.Leu2039=) c.2496A>G (p.Leu832=) c.38+4889T>C (n.38+4889T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330331A>T	CA382560221	ATM,C11orf65	c.7425A>T (p.Leu2475Phe) c.6896A>T (n.6896A>T) n.1844A>T n.382A>T n.262A>T n.2182A>T n.1843A>T n.8909A>T n.2649A>T n.3139A>T n.1888A>T c.2489A>T (n.2489A>T) c.2560A>T (n.2560A>T) n.3640A>T c.641-21260T>A (n.641-21260T>A) n.2829A>T c.3381A>T (p.Leu1127Phe) c.7260A>T (p.Leu2420Phe) c.6381A>T (p.Leu2127Phe) c.6117A>T (p.Leu2039Phe) c.2496A>T (p.Leu832Phe) c.38+4889T>A (n.38+4889T>A)	dbSNP
11	g.108330331_108330335del	CA2499220709	ATM,C11orf65	c.7425_7429del (p.Ser2476ArgfsTer4) c.6896_6900del (n.6896_6900del) n.1844_1848del n.382_386del n.262_266del n.2182_2186del n.1843_1847del n.8909_8913del n.2649_2653del n.3139_3143del n.1888_1892del c.2489_2493del (n.2489_2493del) c.2560_2564del (n.2560_2564del) n.3640_3644del c.641-21264_641-21260del (n.641-21264_641-21260del) n.2829_2833del c.3381_3385del (p.Ser1128ArgfsTer4) c.7260_7264del (p.Ser2421ArgfsTer4) c.6381_6385del (p.Ser2128ArgfsTer4) c.6117_6121del (p.Ser2040ArgfsTer4) c.2496_2500del (p.Ser833ArgfsTer4) c.38+4885_38+4889del (n.38+4885_38+4889del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330332A>C	CA382560227	ATM,C11orf65	c.7426A>C (p.Ser2476Arg) c.6897A>C (n.6897A>C) n.1845A>C n.383A>C n.263A>C n.2183A>C n.1844A>C n.8910A>C n.2650A>C n.3140A>C n.1889A>C c.2490A>C (n.2490A>C) c.2561A>C (n.2561A>C) n.3641A>C c.641-21261T>G (n.641-21261T>G) n.2830A>C c.3382A>C (p.Ser1128Arg) c.7261A>C (p.Ser2421Arg) c.6382A>C (p.Ser2128Arg) c.6118A>C (p.Ser2040Arg) c.2497A>C (p.Ser833Arg) c.38+4888T>G (n.38+4888T>G)
11	g.108330332A>G	CA382560223	ATM,C11orf65	c.7426A>G (p.Ser2476Gly) c.6897A>G (n.6897A>G) n.1845A>G n.383A>G n.263A>G n.2183A>G n.1844A>G n.8910A>G n.2650A>G n.3140A>G n.1889A>G c.2490A>G (n.2490A>G) c.2561A>G (n.2561A>G) n.3641A>G c.641-21261T>C (n.641-21261T>C) n.2830A>G c.3382A>G (p.Ser1128Gly) c.7261A>G (p.Ser2421Gly) c.6382A>G (p.Ser2128Gly) c.6118A>G (p.Ser2040Gly) c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.38+4888T>C (n.38+4888T>C)	dbSNP
11	g.108330332A>T	CA382560225	ATM,C11orf65	c.7426A>T (p.Ser2476Cys) c.6897A>T (n.6897A>T) n.1845A>T n.383A>T n.263A>T n.2183A>T n.1844A>T n.8910A>T n.2650A>T n.3140A>T n.1889A>T c.2490A>T (n.2490A>T) c.2561A>T (n.2561A>T) n.3641A>T c.641-21261T>A (n.641-21261T>A) n.2830A>T c.3382A>T (p.Ser1128Cys) c.7261A>T (p.Ser2421Cys) c.6382A>T (p.Ser2128Cys) c.6118A>T (p.Ser2040Cys) c.2497A>T (p.Ser833Cys) c.38+4888T>A (n.38+4888T>A)	dbSNP
11	g.108330333G>A	CA382560229	ATM,C11orf65	c.7427G>A (p.Ser2476Asn) c.6898G>A (n.6898G>A) n.1846G>A n.384G>A n.264G>A n.2184G>A n.1845G>A n.8911G>A n.2651G>A n.3141G>A n.1890G>A c.2491G>A (n.2491G>A) c.2562G>A (n.2562G>A) n.3642G>A c.641-21262C>T (n.641-21262C>T) n.2831G>A c.3383G>A (p.Ser1128Asn) c.7262G>A (p.Ser2421Asn) c.6383G>A (p.Ser2128Asn) c.6119G>A (p.Ser2040Asn) c.2498G>A (p.Ser833Asn) c.38+4887C>T (n.38+4887C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330333G>C	CA382560230	ATM,C11orf65	c.7427G>C (p.Ser2476Thr) c.6898G>C (n.6898G>C) n.1846G>C n.384G>C n.264G>C n.2184G>C n.1845G>C n.8911G>C n.2651G>C n.3141G>C n.1890G>C c.2491G>C (n.2491G>C) c.2562G>C (n.2562G>C) n.3642G>C c.641-21262C>G (n.641-21262C>G) n.2831G>C c.3383G>C (p.Ser1128Thr) c.7262G>C (p.Ser2421Thr) c.6383G>C (p.Ser2128Thr) c.6119G>C (p.Ser2040Thr) c.2498G>C (p.Ser833Thr) c.38+4887C>G (n.38+4887C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330333G=	CA1998808544	ATM,C11orf65	c.7427G= (p.Ser2476=) c.6898G= (n.6898G=) n.1846G= n.384G= n.264G= n.2184G= n.1845G= n.8911G= n.2651G= n.3141G= n.1890G= c.2491G= (n.2491G=) c.2562G= (n.2562G=) n.3642G= c.641-21262C= (n.641-21262C=) n.2831G= c.3383G= (p.Ser1128=) c.7262G= (p.Ser2421=) c.6383G= (p.Ser2128=) c.6119G= (p.Ser2040=) c.2498G= (p.Ser833=) c.38+4887C= (n.38+4887C=)
11	g.108330333G>T	CA382560232	ATM,C11orf65	c.7427G>T (p.Ser2476Ile) c.6898G>T (n.6898G>T) n.1846G>T n.384G>T n.264G>T n.2184G>T n.1845G>T n.8911G>T n.2651G>T n.3141G>T n.1890G>T c.2491G>T (n.2491G>T) c.2562G>T (n.2562G>T) n.3642G>T c.641-21262C>A (n.641-21262C>A) n.2831G>T c.3383G>T (p.Ser1128Ile) c.7262G>T (p.Ser2421Ile) c.6383G>T (p.Ser2128Ile) c.6119G>T (p.Ser2040Ile) c.2498G>T (p.Ser833Ile) c.38+4887C>A (n.38+4887C>A)
11	g.108330334T>A	CA382560235	ATM,C11orf65	c.7428T>A (p.Ser2476Arg) c.6899T>A (n.6899T>A) n.1847T>A n.385T>A n.265T>A n.2185T>A n.1846T>A n.8912T>A n.2652T>A n.3142T>A n.1891T>A c.2492T>A (n.2492T>A) c.2563T>A (n.2563T>A) n.3643T>A c.641-21263A>T (n.641-21263A>T) n.2832T>A c.3384T>A (p.Ser1128Arg) c.7263T>A (p.Ser2421Arg) c.6384T>A (p.Ser2128Arg) c.6120T>A (p.Ser2040Arg) c.2499T>A (p.Ser833Arg) c.38+4886A>T (n.38+4886A>T)
11	g.108330334T>C	CA476676928	ATM,C11orf65	c.7428T>C (p.Ser2476=) c.6899T>C (n.6899T>C) n.1847T>C n.385T>C n.265T>C n.2185T>C n.1846T>C n.8912T>C n.2652T>C n.3142T>C n.1891T>C c.2492T>C (n.2492T>C) c.2563T>C (n.2563T>C) n.3643T>C c.641-21263A>G (n.641-21263A>G) n.2832T>C c.3384T>C (p.Ser1128=) c.7263T>C (p.Ser2421=) c.6384T>C (p.Ser2128=) c.6120T>C (p.Ser2040=) c.2499T>C (p.Ser833=) c.38+4886A>G (n.38+4886A>G)	ClinVar gnomAD v4
11	g.108330334T>G	CA382560237	ATM,C11orf65	c.7428T>G (p.Ser2476Arg) c.6899T>G (n.6899T>G) n.1847T>G n.385T>G n.265T>G n.2185T>G n.1846T>G n.8912T>G n.2652T>G n.3142T>G n.1891T>G c.2492T>G (n.2492T>G) c.2563T>G (n.2563T>G) n.3643T>G c.641-21263A>C (n.641-21263A>C) n.2832T>G c.3384T>G (p.Ser1128Arg) c.7263T>G (p.Ser2421Arg) c.6384T>G (p.Ser2128Arg) c.6120T>G (p.Ser2040Arg) c.2499T>G (p.Ser833Arg) c.38+4886A>C (n.38+4886A>C)
11	g.108330335G>A	CA228418096	ATM,C11orf65	c.7429G>A (p.Gly2477Arg) c.6900G>A (n.6900G>A) n.1848G>A n.386G>A n.266G>A n.2186G>A n.1847G>A n.8913G>A n.2653G>A n.3143G>A n.1892G>A c.2493G>A (n.2493G>A) c.2564G>A (n.2564G>A) n.3644G>A c.641-21264C>T (n.641-21264C>T) n.2833G>A c.3385G>A (p.Gly1129Arg) c.7264G>A (p.Gly2422Arg) c.6385G>A (p.Gly2129Arg) c.6121G>A (p.Gly2041Arg) c.2500G>A (p.Gly834Arg) c.38+4885C>T (n.38+4885C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330335G>C	CA382560243	ATM,C11orf65	c.7429G>C (p.Gly2477Arg) c.6900G>C (n.6900G>C) n.1848G>C n.386G>C n.266G>C n.2186G>C n.1847G>C n.8913G>C n.2653G>C n.3143G>C n.1892G>C c.2493G>C (n.2493G>C) c.2564G>C (n.2564G>C) n.3644G>C c.641-21264C>G (n.641-21264C>G) n.2833G>C c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.7264G>C (p.Gly2422Arg) c.6385G>C (p.Gly2129Arg) c.6121G>C (p.Gly2041Arg) c.2500G>C (p.Gly834Arg) c.38+4885C>G (n.38+4885C>G)	dbSNP
11	g.108330335G=	CA1998808546	ATM,C11orf65	c.7429G= (p.Gly2477=) c.6900G= (n.6900G=) n.1848G= n.386G= n.266G= n.2186G= n.1847G= n.8913G= n.2653G= n.3143G= n.1892G= c.2493G= (n.2493G=) c.2564G= (n.2564G=) n.3644G= c.641-21264C= (n.641-21264C=) n.2833G= c.3385G= (p.Gly1129=) c.7264G= (p.Gly2422=) c.6385G= (p.Gly2129=) c.6121G= (p.Gly2041=) c.2500G= (p.Gly834=) c.38+4885C= (n.38+4885C=)
11	g.108330335G>T	CA382560241	ATM,C11orf65	c.7429G>T (p.Gly2477Ter) c.6900G>T (n.6900G>T) n.1848G>T n.386G>T n.266G>T n.2186G>T n.1847G>T n.8913G>T n.2653G>T n.3143G>T n.1892G>T c.2493G>T (n.2493G>T) c.2564G>T (n.2564G>T) n.3644G>T c.641-21264C>A (n.641-21264C>A) n.2833G>T c.3385G>T (p.Gly1129Ter) c.7264G>T (p.Gly2422Ter) c.6385G>T (p.Gly2129Ter) c.6121G>T (p.Gly2041Ter) c.2500G>T (p.Gly834Ter) c.38+4885C>A (n.38+4885C>A)	dbSNP
11	g.108330336_108330338del	CA2695215508	ATM,C11orf65	c.7430_7432del (p.Gly2477del) c.6901_6903del (n.6901_6903del) n.1849_1851del n.387_389del n.267_269del n.2187_2189del n.1848_1850del n.8914_8916del n.2654_2656del n.3144_3146del n.1893_1895del c.2494_2496del (n.2494_2496del) c.2565_2567del (n.2565_2567del) n.3645_3647del c.641-21266_641-21264del (n.641-21266_641-21264del) n.2834_2836del c.3386_3388del (p.Gly1129del) c.7265_7267del (p.Gly2422del) c.6386_6388del (p.Gly2129del) c.6122_6124del (p.Gly2041del) c.2501_2503del (p.Gly834del) c.38+4883_38+4885del (n.38+4883_38+4885del)	ClinVar
11	g.108330336G>A	CA382560245	ATM,C11orf65	c.7430G>A (p.Gly2477Glu) c.6901G>A (n.6901G>A) n.1849G>A n.387G>A n.267G>A n.2187G>A n.1848G>A n.8914G>A n.2654G>A n.3144G>A n.1893G>A c.2494G>A (n.2494G>A) c.2565G>A (n.2565G>A) n.3645G>A c.641-21265C>T (n.641-21265C>T) n.2834G>A c.3386G>A (p.Gly1129Glu) c.7265G>A (p.Gly2422Glu) c.6386G>A (p.Gly2129Glu) c.6122G>A (p.Gly2041Glu) c.2501G>A (p.Gly834Glu) c.38+4884C>T (n.38+4884C>T)	dbSNP
11	g.108330336G>C	CA382560247	ATM,C11orf65	c.7430G>C (p.Gly2477Ala) c.6901G>C (n.6901G>C) n.1849G>C n.387G>C n.267G>C n.2187G>C n.1848G>C n.8914G>C n.2654G>C n.3144G>C n.1893G>C c.2494G>C (n.2494G>C) c.2565G>C (n.2565G>C) n.3645G>C c.641-21265C>G (n.641-21265C>G) n.2834G>C c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.7265G>C (p.Gly2422Ala) c.6386G>C (p.Gly2129Ala) c.6122G>C (p.Gly2041Ala) c.2501G>C (p.Gly834Ala) c.38+4884C>G (n.38+4884C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330336G>T	CA382560249	ATM,C11orf65	c.7430G>T (p.Gly2477Val) c.6901G>T (n.6901G>T) n.1849G>T n.387G>T n.267G>T n.2187G>T n.1848G>T n.8914G>T n.2654G>T n.3144G>T n.1893G>T c.2494G>T (n.2494G>T) c.2565G>T (n.2565G>T) n.3645G>T c.641-21265C>A (n.641-21265C>A) n.2834G>T c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.7265G>T (p.Gly2422Val) c.6386G>T (p.Gly2129Val) c.6122G>T (p.Gly2041Val) c.2501G>T (p.Gly834Val) c.38+4884C>A (n.38+4884C>A)	dbSNP
11	g.108330337A=	CA1998808548	ATM,C11orf65	c.7431A= (p.Gly2477=) c.6902A= (n.6902A=) n.1850A= n.388A= n.268A= n.2188A= n.1849A= n.8915A= n.2655A= n.3145A= n.1894A= c.2495A= (n.2495A=) c.2566A= (n.2566A=) n.3646A= c.641-21266T= (n.641-21266T=) n.2835A= c.3387A= (p.Gly1129=) c.7266A= (p.Gly2422=) c.6387A= (p.Gly2129=) c.6123A= (p.Gly2041=) c.2502A= (p.Gly834=) c.38+4883T= (n.38+4883T=)
11	g.108330337A>C	CA476676931	ATM,C11orf65	c.7431A>C (p.Gly2477=) c.6902A>C (n.6902A>C) n.1850A>C n.388A>C n.268A>C n.2188A>C n.1849A>C n.8915A>C n.2655A>C n.3145A>C n.1894A>C c.2495A>C (n.2495A>C) c.2566A>C (n.2566A>C) n.3646A>C c.641-21266T>G (n.641-21266T>G) n.2835A>C c.3387A>C (p.Gly1129=) c.7266A>C (p.Gly2422=) c.6387A>C (p.Gly2129=) c.6123A>C (p.Gly2041=) c.2502A>C (p.Gly834=) c.38+4883T>G (n.38+4883T>G)
11	g.108330337A>G	CA476676932	ATM,C11orf65	c.7431A>G (p.Gly2477=) c.6902A>G (n.6902A>G) n.1850A>G n.388A>G n.268A>G n.2188A>G n.1849A>G n.8915A>G n.2655A>G n.3145A>G n.1894A>G c.2495A>G (n.2495A>G) c.2566A>G (n.2566A>G) n.3646A>G c.641-21266T>C (n.641-21266T>C) n.2835A>G c.3387A>G (p.Gly1129=) c.7266A>G (p.Gly2422=) c.6387A>G (p.Gly2129=) c.6123A>G (p.Gly2041=) c.2502A>G (p.Gly834=) c.38+4883T>C (n.38+4883T>C)	dbSNP
11	g.108330337A>T	CA476676933	ATM,C11orf65	c.7431A>T (p.Gly2477=) c.6902A>T (n.6902A>T) n.1850A>T n.388A>T n.268A>T n.2188A>T n.1849A>T n.8915A>T n.2655A>T n.3145A>T n.1894A>T c.2495A>T (n.2495A>T) c.2566A>T (n.2566A>T) n.3646A>T c.641-21266T>A (n.641-21266T>A) n.2835A>T c.3387A>T (p.Gly1129=) c.7266A>T (p.Gly2422=) c.6387A>T (p.Gly2129=) c.6123A>T (p.Gly2041=) c.2502A>T (p.Gly834=) c.38+4883T>A (n.38+4883T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330341_108330343del	CA2825001954	ATM,C11orf65	c.7435_7437del (p.Glu2479del) c.6906_6908del (n.6906_6908del) n.1854_1856del n.392_394del n.272_274del n.2192_2194del n.1853_1855del n.8919_8921del n.2659_2661del n.3149_3151del n.1898_1900del c.2499_2501del (n.2499_2501del) c.2570_2572del (n.2570_2572del) n.3650_3652del c.641-21268_641-21266del (n.641-21268_641-21266del) n.2839_2841del c.3391_3393del (p.Glu1131del) c.7270_7272del (p.Glu2424del) c.6391_6393del (p.Glu2131del) c.6127_6129del (p.Glu2043del) c.2506_2508del (p.Glu836del) c.38+4881_38+4883del (n.38+4881_38+4883del)	ClinVar
11	g.108330338G>A	CA382560251	ATM,C11orf65	c.7432G>A (p.Glu2478Lys) c.6903G>A (n.6903G>A) n.1851G>A n.389G>A n.269G>A n.2189G>A n.1850G>A n.8916G>A n.2656G>A n.3146G>A n.1895G>A c.2496G>A (n.2496G>A) c.2567G>A (n.2567G>A) n.3647G>A c.641-21267C>T (n.641-21267C>T) n.2836G>A c.3388G>A (p.Glu1130Lys) c.7267G>A (p.Glu2423Lys) c.6388G>A (p.Glu2130Lys) c.6124G>A (p.Glu2042Lys) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.38+4882C>T (n.38+4882C>T)	dbSNP
11	g.108330338G>C	CA382560253	ATM,C11orf65	c.7432G>C (p.Glu2478Gln) c.6903G>C (n.6903G>C) n.1851G>C n.389G>C n.269G>C n.2189G>C n.1850G>C n.8916G>C n.2656G>C n.3146G>C n.1895G>C c.2496G>C (n.2496G>C) c.2567G>C (n.2567G>C) n.3647G>C c.641-21267C>G (n.641-21267C>G) n.2836G>C c.3388G>C (p.Glu1130Gln) c.7267G>C (p.Glu2423Gln) c.6388G>C (p.Glu2130Gln) c.6124G>C (p.Glu2042Gln) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.38+4882C>G (n.38+4882C>G)	dbSNP
11	g.108330338G>T	CA382560254	ATM,C11orf65	c.7432G>T (p.Glu2478Ter) c.6903G>T (n.6903G>T) n.1851G>T n.389G>T n.269G>T n.2189G>T n.1850G>T n.8916G>T n.2656G>T n.3146G>T n.1895G>T c.2496G>T (n.2496G>T) c.2567G>T (n.2567G>T) n.3647G>T c.641-21267C>A (n.641-21267C>A) n.2836G>T c.3388G>T (p.Glu1130Ter) c.7267G>T (p.Glu2423Ter) c.6388G>T (p.Glu2130Ter) c.6124G>T (p.Glu2042Ter) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.38+4882C>A (n.38+4882C>A)	dbSNP
11	g.108330339A>C	CA382560257	ATM,C11orf65	c.7433A>C (p.Glu2478Ala) c.6904A>C (n.6904A>C) n.1852A>C n.390A>C n.270A>C n.2190A>C n.1851A>C n.8917A>C n.2657A>C n.3147A>C n.1896A>C c.2497A>C (n.2497A>C) c.2568A>C (n.2568A>C) n.3648A>C c.641-21268T>G (n.641-21268T>G) n.2837A>C c.3389A>C (p.Glu1130Ala) c.7268A>C (p.Glu2423Ala) c.6389A>C (p.Glu2130Ala) c.6125A>C (p.Glu2042Ala) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.38+4881T>G (n.38+4881T>G)
11	g.108330339A>G	CA382560259	ATM,C11orf65	c.7433A>G (p.Glu2478Gly) c.6904A>G (n.6904A>G) n.1852A>G n.390A>G n.270A>G n.2190A>G n.1851A>G n.8917A>G n.2657A>G n.3147A>G n.1896A>G c.2497A>G (n.2497A>G) c.2568A>G (n.2568A>G) n.3648A>G c.641-21268T>C (n.641-21268T>C) n.2837A>G c.3389A>G (p.Glu1130Gly) c.7268A>G (p.Glu2423Gly) c.6389A>G (p.Glu2130Gly) c.6125A>G (p.Glu2042Gly) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.38+4881T>C (n.38+4881T>C)
11	g.108330339A>T	CA382560260	ATM,C11orf65	c.7433A>T (p.Glu2478Val) c.6904A>T (n.6904A>T) n.1852A>T n.390A>T n.270A>T n.2190A>T n.1851A>T n.8917A>T n.2657A>T n.3147A>T n.1896A>T c.2497A>T (n.2497A>T) c.2568A>T (n.2568A>T) n.3648A>T c.641-21268T>A (n.641-21268T>A) n.2837A>T c.3389A>T (p.Glu1130Val) c.7268A>T (p.Glu2423Val) c.6389A>T (p.Glu2130Val) c.6125A>T (p.Glu2042Val) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.38+4881T>A (n.38+4881T>A)
11	g.108330340A=	CA1998808551	ATM,C11orf65	c.7434A= (p.Glu2478=) c.6905A= (n.6905A=) n.1853A= n.391A= n.271A= n.2191A= n.1852A= n.8918A= n.2658A= n.3148A= n.1897A= c.2498A= (n.2498A=) c.2569A= (n.2569A=) n.3649A= c.641-21269T= (n.641-21269T=) n.2838A= c.3390A= (p.Glu1130=) c.7269A= (p.Glu2423=) c.6390A= (p.Glu2130=) c.6126A= (p.Glu2042=) c.2505A= (p.Glu835=) c.38+4880T= (n.38+4880T=)
11	g.108330340A>C	CA382560262	ATM,C11orf65	c.7434A>C (p.Glu2478Asp) c.6905A>C (n.6905A>C) n.1853A>C n.391A>C n.271A>C n.2191A>C n.1852A>C n.8918A>C n.2658A>C n.3148A>C n.1897A>C c.2498A>C (n.2498A>C) c.2569A>C (n.2569A>C) n.3649A>C c.641-21269T>G (n.641-21269T>G) n.2838A>C c.3390A>C (p.Glu1130Asp) c.7269A>C (p.Glu2423Asp) c.6390A>C (p.Glu2130Asp) c.6126A>C (p.Glu2042Asp) c.2505A>C (p.Glu835Asp) c.38+4880T>G (n.38+4880T>G)
11	g.108330340A>G	CA476676935	ATM,C11orf65	c.7434A>G (p.Glu2478=) c.6905A>G (n.6905A>G) n.1853A>G n.391A>G n.271A>G n.2191A>G n.1852A>G n.8918A>G n.2658A>G n.3148A>G n.1897A>G c.2498A>G (n.2498A>G) c.2569A>G (n.2569A>G) n.3649A>G c.641-21269T>C (n.641-21269T>C) n.2838A>G c.3390A>G (p.Glu1130=) c.7269A>G (p.Glu2423=) c.6390A>G (p.Glu2130=) c.6126A>G (p.Glu2042=) c.2505A>G (p.Glu835=) c.38+4880T>C (n.38+4880T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330340A>T	CA382560263	ATM,C11orf65	c.7434A>T (p.Glu2478Asp) c.6905A>T (n.6905A>T) n.1853A>T n.391A>T n.271A>T n.2191A>T n.1852A>T n.8918A>T n.2658A>T n.3148A>T n.1897A>T c.2498A>T (n.2498A>T) c.2569A>T (n.2569A>T) n.3649A>T c.641-21269T>A (n.641-21269T>A) n.2838A>T c.3390A>T (p.Glu1130Asp) c.7269A>T (p.Glu2423Asp) c.6390A>T (p.Glu2130Asp) c.6126A>T (p.Glu2042Asp) c.2505A>T (p.Glu835Asp) c.38+4880T>A (n.38+4880T>A)
11	g.108330341G>A	CA382560265	ATM,C11orf65	c.7435G>A (p.Glu2479Lys) c.6906G>A (n.6906G>A) n.1854G>A n.392G>A n.272G>A n.2192G>A n.1853G>A n.8919G>A n.2659G>A n.3149G>A n.1898G>A c.2499G>A (n.2499G>A) c.2570G>A (n.2570G>A) n.3650G>A c.641-21270C>T (n.641-21270C>T) n.2839G>A c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.7270G>A (p.Glu2424Lys) c.6391G>A (p.Glu2131Lys) c.6127G>A (p.Glu2043Lys) c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.38+4879C>T (n.38+4879C>T)	dbSNP
11	g.108330341G>C	CA16613491	ATM,C11orf65	c.7435G>C (p.Glu2479Gln) c.6906G>C (n.6906G>C) n.1854G>C n.392G>C n.272G>C n.2192G>C n.1853G>C n.8919G>C n.2659G>C n.3149G>C n.1898G>C c.2499G>C (n.2499G>C) c.2570G>C (n.2570G>C) n.3650G>C c.641-21270C>G (n.641-21270C>G) n.2839G>C c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.7270G>C (p.Glu2424Gln) c.6391G>C (p.Glu2131Gln) c.6127G>C (p.Glu2043Gln) c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.38+4879C>G (n.38+4879C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330341G=	CA1998808558	ATM,C11orf65	c.7435G= (p.Glu2479=) c.6906G= (n.6906G=) n.1854G= n.392G= n.272G= n.2192G= n.1853G= n.8919G= n.2659G= n.3149G= n.1898G= c.2499G= (n.2499G=) c.2570G= (n.2570G=) n.3650G= c.641-21270C= (n.641-21270C=) n.2839G= c.3391G= (p.Glu1131=) c.7270G= (p.Glu2424=) c.6391G= (p.Glu2131=) c.6127G= (p.Glu2043=) c.2506G= (p.Glu836=) c.38+4879C= (n.38+4879C=)
11	g.108330341G>T	CA382560268	ATM,C11orf65	c.7435G>T (p.Glu2479Ter) c.6906G>T (n.6906G>T) n.1854G>T n.392G>T n.272G>T n.2192G>T n.1853G>T n.8919G>T n.2659G>T n.3149G>T n.1898G>T c.2499G>T (n.2499G>T) c.2570G>T (n.2570G>T) n.3650G>T c.641-21270C>A (n.641-21270C>A) n.2839G>T c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.7270G>T (p.Glu2424Ter) c.6391G>T (p.Glu2131Ter) c.6127G>T (p.Glu2043Ter) c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.38+4879C>A (n.38+4879C>A)
11	g.108330341_108330344del	CA645596417	ATM,C11orf65	c.7435_7438del (p.Glu2479MetfsTer24) c.6906_6909del (n.6906_6909del) n.1854_1857del n.392_395del n.272_275del n.2192_2195del n.1853_1856del n.8919_8922del n.2659_2662del n.3149_3152del n.1898_1901del c.2499_2502del (n.2499_2502del) c.2570_2573del (n.2570_2573del) n.3650_3653del c.641-21273_641-21270del (n.641-21273_641-21270del) n.2839_2842del c.3391_3394del (p.Glu1131MetfsTer24) c.7270_7273del (p.Glu2424MetfsTer24) c.6391_6394del (p.Glu2131MetfsTer24) c.6127_6130del (p.Glu2043MetfsTer24) c.2506_2509del (p.Glu836MetfsTer24) c.38+4876_38+4879del (n.38+4876_38+4879del)	COSMIC
11	g.108330342A>C	CA382560271	ATM,C11orf65	c.7436A>C (p.Glu2479Ala) c.6907A>C (n.6907A>C) n.1855A>C n.393A>C n.273A>C n.2193A>C n.1854A>C n.8920A>C n.2660A>C n.3150A>C n.1899A>C c.2500A>C (n.2500A>C) c.2571A>C (n.2571A>C) n.3651A>C c.641-21271T>G (n.641-21271T>G) n.2840A>C c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.7271A>C (p.Glu2424Ala) c.6392A>C (p.Glu2131Ala) c.6128A>C (p.Glu2043Ala) c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.38+4878T>G (n.38+4878T>G)
11	g.108330342A>G	CA382560274	ATM,C11orf65	c.7436A>G (p.Glu2479Gly) c.6907A>G (n.6907A>G) n.1855A>G n.393A>G n.273A>G n.2193A>G n.1854A>G n.8920A>G n.2660A>G n.3150A>G n.1899A>G c.2500A>G (n.2500A>G) c.2571A>G (n.2571A>G) n.3651A>G c.641-21271T>C (n.641-21271T>C) n.2840A>G c.3392A>G (p.Glu1131Gly) c.7271A>G (p.Glu2424Gly) c.6392A>G (p.Glu2131Gly) c.6128A>G (p.Glu2043Gly) c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.38+4878T>C (n.38+4878T>C)
11	g.108330342A>T	CA382560272	ATM,C11orf65	c.7436A>T (p.Glu2479Val) c.6907A>T (n.6907A>T) n.1855A>T n.393A>T n.273A>T n.2193A>T n.1854A>T n.8920A>T n.2660A>T n.3150A>T n.1899A>T c.2500A>T (n.2500A>T) c.2571A>T (n.2571A>T) n.3651A>T c.641-21271T>A (n.641-21271T>A) n.2840A>T c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.7271A>T (p.Glu2424Val) c.6392A>T (p.Glu2131Val) c.6128A>T (p.Glu2043Val) c.2507A>T (p.Glu836Val) c.38+4878T>A (n.38+4878T>A)	dbSNP
11	g.108330343del	CA2580083363	ATM,C11orf65	c.7437del (p.Glu2479AspfsTer25) c.6908del (n.6908del) n.1856del n.394del n.274del n.2194del n.1855del n.8921del n.2661del n.3151del n.1900del c.2501del (n.2501del) c.2572del (n.2572del) n.3652del c.641-21271del (n.641-21271del) n.2841del c.3393del (p.Glu1131AspfsTer25) c.7272del (p.Glu2424AspfsTer25) c.6393del (p.Glu2131AspfsTer25) c.6129del (p.Glu2043AspfsTer25) c.2508del (p.Glu836AspfsTer25) c.38+4878del (n.38+4878del)	ClinVar
11	g.108330343A=	CA1998808560	ATM,C11orf65	c.7437A= (p.Glu2479=) c.6908A= (n.6908A=) n.1856A= n.394A= n.274A= n.2194A= n.1855A= n.8921A= n.2661A= n.3151A= n.1900A= c.2501A= (n.2501A=) c.2572A= (n.2572A=) n.3652A= c.641-21272T= (n.641-21272T=) n.2841A= c.3393A= (p.Glu1131=) c.7272A= (p.Glu2424=) c.6393A= (p.Glu2131=) c.6129A= (p.Glu2043=) c.2508A= (p.Glu836=) c.38+4877T= (n.38+4877T=)
11	g.108330343A>C	CA382560276	ATM,C11orf65	c.7437A>C (p.Glu2479Asp) c.6908A>C (n.6908A>C) n.1856A>C n.394A>C n.274A>C n.2194A>C n.1855A>C n.8921A>C n.2661A>C n.3151A>C n.1900A>C c.2501A>C (n.2501A>C) c.2572A>C (n.2572A>C) n.3652A>C c.641-21272T>G (n.641-21272T>G) n.2841A>C c.3393A>C (p.Glu1131Asp) c.7272A>C (p.Glu2424Asp) c.6393A>C (p.Glu2131Asp) c.6129A>C (p.Glu2043Asp) c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.38+4877T>G (n.38+4877T>G)
11	g.108330343A>G	CA476676937	ATM,C11orf65	c.7437A>G (p.Glu2479=) c.6908A>G (n.6908A>G) n.1856A>G n.394A>G n.274A>G n.2194A>G n.1855A>G n.8921A>G n.2661A>G n.3151A>G n.1900A>G c.2501A>G (n.2501A>G) c.2572A>G (n.2572A>G) n.3652A>G c.641-21272T>C (n.641-21272T>C) n.2841A>G c.3393A>G (p.Glu1131=) c.7272A>G (p.Glu2424=) c.6393A>G (p.Glu2131=) c.6129A>G (p.Glu2043=) c.2508A>G (p.Glu836=) c.38+4877T>C (n.38+4877T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330343A>T	CA382560278	ATM,C11orf65	c.7437A>T (p.Glu2479Asp) c.6908A>T (n.6908A>T) n.1856A>T n.394A>T n.274A>T n.2194A>T n.1855A>T n.8921A>T n.2661A>T n.3151A>T n.1900A>T c.2501A>T (n.2501A>T) c.2572A>T (n.2572A>T) n.3652A>T c.641-21272T>A (n.641-21272T>A) n.2841A>T c.3393A>T (p.Glu1131Asp) c.7272A>T (p.Glu2424Asp) c.6393A>T (p.Glu2131Asp) c.6129A>T (p.Glu2043Asp) c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.38+4877T>A (n.38+4877T>A)	dbSNP
11	g.108330344C>A	CA382560280	ATM,C11orf65	c.7438C>A (p.His2480Asn) c.6909C>A (n.6909C>A) n.1857C>A n.395C>A n.275C>A n.2195C>A n.1856C>A n.8922C>A n.2662C>A n.3152C>A n.1901C>A c.2502C>A (n.2502C>A) c.2573C>A (n.2573C>A) n.3653C>A c.641-21273G>T (n.641-21273G>T) n.2842C>A c.3394C>A (p.His1132Asn) c.7273C>A (p.His2425Asn) c.6394C>A (p.His2132Asn) c.6130C>A (p.His2044Asn) c.2509C>A (p.His837Asn) c.38+4876G>T (n.38+4876G>T)
11	g.108330344C=	CA1998808567	ATM,C11orf65	c.7438C= (p.His2480=) c.6909C= (n.6909C=) n.1857C= n.395C= n.275C= n.2195C= n.1856C= n.8922C= n.2662C= n.3152C= n.1901C= c.2502C= (n.2502C=) c.2573C= (n.2573C=) n.3653C= c.641-21273G= (n.641-21273G=) n.2842C= c.3394C= (p.His1132=) c.7273C= (p.His2425=) c.6394C= (p.His2132=) c.6130C= (p.His2044=) c.2509C= (p.His837=) c.38+4876G= (n.38+4876G=)
11	g.108330344C>G	CA382560282	ATM,C11orf65	c.7438C>G (p.His2480Asp) c.6909C>G (n.6909C>G) n.1857C>G n.395C>G n.275C>G n.2195C>G n.1856C>G n.8922C>G n.2662C>G n.3152C>G n.1901C>G c.2502C>G (n.2502C>G) c.2573C>G (n.2573C>G) n.3653C>G c.641-21273G>C (n.641-21273G>C) n.2842C>G c.3394C>G (p.His1132Asp) c.7273C>G (p.His2425Asp) c.6394C>G (p.His2132Asp) c.6130C>G (p.His2044Asp) c.2509C>G (p.His837Asp) c.38+4876G>C (n.38+4876G>C)
11	g.108330344C>T	CA228418100	ATM,C11orf65	c.7438C>T (p.His2480Tyr) c.6909C>T (n.6909C>T) n.1857C>T n.395C>T n.275C>T n.2195C>T n.1856C>T n.8922C>T n.2662C>T n.3152C>T n.1901C>T c.2502C>T (n.2502C>T) c.2573C>T (n.2573C>T) n.3653C>T c.641-21273G>A (n.641-21273G>A) n.2842C>T c.3394C>T (p.His1132Tyr) c.7273C>T (p.His2425Tyr) c.6394C>T (p.His2132Tyr) c.6130C>T (p.His2044Tyr) c.2509C>T (p.His837Tyr) c.38+4876G>A (n.38+4876G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108330345A>C	CA382560285	ATM,C11orf65	c.7439A>C (p.His2480Pro) c.6910A>C (n.6910A>C) n.1858A>C n.396A>C n.276A>C n.2196A>C n.1857A>C n.8923A>C n.2663A>C n.3153A>C n.1902A>C c.2503A>C (n.2503A>C) c.2574A>C (n.2574A>C) n.3654A>C c.641-21274T>G (n.641-21274T>G) n.2843A>C c.3395A>C (p.His1132Pro) c.7274A>C (p.His2425Pro) c.6395A>C (p.His2132Pro) c.6131A>C (p.His2044Pro) c.2510A>C (p.His837Pro) c.38+4875T>G (n.38+4875T>G)	ClinVar
11	g.108330345A>G	CA382560287	ATM,C11orf65	c.7439A>G (p.His2480Arg) c.6910A>G (n.6910A>G) n.1858A>G n.396A>G n.276A>G n.2196A>G n.1857A>G n.8923A>G n.2663A>G n.3153A>G n.1902A>G c.2503A>G (n.2503A>G) c.2574A>G (n.2574A>G) n.3654A>G c.641-21274T>C (n.641-21274T>C) n.2843A>G c.3395A>G (p.His1132Arg) c.7274A>G (p.His2425Arg) c.6395A>G (p.His2132Arg) c.6131A>G (p.His2044Arg) c.2510A>G (p.His837Arg) c.38+4875T>C (n.38+4875T>C)	dbSNP
11	g.108330345A>T	CA382560289	ATM,C11orf65	c.7439A>T (p.His2480Leu) c.6910A>T (n.6910A>T) n.1858A>T n.396A>T n.276A>T n.2196A>T n.1857A>T n.8923A>T n.2663A>T n.3153A>T n.1902A>T c.2503A>T (n.2503A>T) c.2574A>T (n.2574A>T) n.3654A>T c.641-21274T>A (n.641-21274T>A) n.2843A>T c.3395A>T (p.His1132Leu) c.7274A>T (p.His2425Leu) c.6395A>T (p.His2132Leu) c.6131A>T (p.His2044Leu) c.2510A>T (p.His837Leu) c.38+4875T>A (n.38+4875T>A)	dbSNP
11	g.108330346T>A	CA382560290	ATM,C11orf65	c.7440T>A (p.His2480Gln) c.6911T>A (n.6911T>A) n.1859T>A n.397T>A n.277T>A n.2197T>A n.1858T>A n.8924T>A n.2664T>A n.3154T>A n.1903T>A c.2504T>A (n.2504T>A) c.2575T>A (n.2575T>A) n.3655T>A c.641-21275A>T (n.641-21275A>T) n.2844T>A c.3396T>A (p.His1132Gln) c.7275T>A (p.His2425Gln) c.6396T>A (p.His2132Gln) c.6132T>A (p.His2044Gln) c.2511T>A (p.His837Gln) c.38+4874A>T (n.38+4874A>T)	dbSNP
11	g.108330346T>C	CA476676940	ATM,C11orf65	c.7440T>C (p.His2480=) c.6911T>C (n.6911T>C) n.1859T>C n.397T>C n.277T>C n.2197T>C n.1858T>C n.8924T>C n.2664T>C n.3154T>C n.1903T>C c.2504T>C (n.2504T>C) c.2575T>C (n.2575T>C) n.3655T>C c.641-21275A>G (n.641-21275A>G) n.2844T>C c.3396T>C (p.His1132=) c.7275T>C (p.His2425=) c.6396T>C (p.His2132=) c.6132T>C (p.His2044=) c.2511T>C (p.His837=) c.38+4874A>G (n.38+4874A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330346T>G	CA382560293	ATM,C11orf65	c.7440T>G (p.His2480Gln) c.6911T>G (n.6911T>G) n.1859T>G n.397T>G n.277T>G n.2197T>G n.1858T>G n.8924T>G n.2664T>G n.3154T>G n.1903T>G c.2504T>G (n.2504T>G) c.2575T>G (n.2575T>G) n.3655T>G c.641-21275A>C (n.641-21275A>C) n.2844T>G c.3396T>G (p.His1132Gln) c.7275T>G (p.His2425Gln) c.6396T>G (p.His2132Gln) c.6132T>G (p.His2044Gln) c.2511T>G (p.His837Gln) c.38+4874A>C (n.38+4874A>C)
11	g.108330346T=	CA1998808574	ATM,C11orf65	c.7440T= (p.His2480=) c.6911T= (n.6911T=) n.1859T= n.397T= n.277T= n.2197T= n.1858T= n.8924T= n.2664T= n.3154T= n.1903T= c.2504T= (n.2504T=) c.2575T= (n.2575T=) n.3655T= c.641-21275A= (n.641-21275A=) n.2844T= c.3396T= (p.His1132=) c.7275T= (p.His2425=) c.6396T= (p.His2132=) c.6132T= (p.His2044=) c.2511T= (p.His837=) c.38+4874A= (n.38+4874A=)
11	g.108330347G>A	CA382560299	ATM,C11orf65	c.7441G>A (p.Asp2481Asn) c.6912G>A (n.6912G>A) n.1860G>A n.398G>A n.278G>A n.2198G>A n.1859G>A n.8925G>A n.2665G>A n.3155G>A n.1904G>A c.2505G>A (n.2505G>A) c.2576G>A (n.2576G>A) n.3656G>A c.641-21276C>T (n.641-21276C>T) n.2845G>A c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.7276G>A (p.Asp2426Asn) c.6397G>A (p.Asp2133Asn) c.6133G>A (p.Asp2045Asn) c.2512G>A (p.Asp838Asn) c.38+4873C>T (n.38+4873C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330347G>C	CA382560297	ATM,C11orf65	c.7441G>C (p.Asp2481His) c.6912G>C (n.6912G>C) n.1860G>C n.398G>C n.278G>C n.2198G>C n.1859G>C n.8925G>C n.2665G>C n.3155G>C n.1904G>C c.2505G>C (n.2505G>C) c.2576G>C (n.2576G>C) n.3656G>C c.641-21276C>G (n.641-21276C>G) n.2845G>C c.3397G>C (p.Asp1133His) c.7276G>C (p.Asp2426His) c.6397G>C (p.Asp2133His) c.6133G>C (p.Asp2045His) c.2512G>C (p.Asp838His) c.38+4873C>G (n.38+4873C>G)	dbSNP
11	g.108330347G=	CA1998808581	ATM,C11orf65	c.7441G= (p.Asp2481=) c.6912G= (n.6912G=) n.1860G= n.398G= n.278G= n.2198G= n.1859G= n.8925G= n.2665G= n.3155G= n.1904G= c.2505G= (n.2505G=) c.2576G= (n.2576G=) n.3656G= c.641-21276C= (n.641-21276C=) n.2845G= c.3397G= (p.Asp1133=) c.7276G= (p.Asp2426=) c.6397G= (p.Asp2133=) c.6133G= (p.Asp2045=) c.2512G= (p.Asp838=) c.38+4873C= (n.38+4873C=)
11	g.108330347G>T	CA382560295	ATM,C11orf65	c.7441G>T (p.Asp2481Tyr) c.6912G>T (n.6912G>T) n.1860G>T n.398G>T n.278G>T n.2198G>T n.1859G>T n.8925G>T n.2665G>T n.3155G>T n.1904G>T c.2505G>T (n.2505G>T) c.2576G>T (n.2576G>T) n.3656G>T c.641-21276C>A (n.641-21276C>A) n.2845G>T c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.7276G>T (p.Asp2426Tyr) c.6397G>T (p.Asp2133Tyr) c.6133G>T (p.Asp2045Tyr) c.2512G>T (p.Asp838Tyr) c.38+4873C>A (n.38+4873C>A)
11	g.108330348A=	CA1998808589	ATM,C11orf65	c.7442A= (p.Asp2481=) c.6913A= (n.6913A=) n.1861A= n.399A= n.279A= n.2199A= n.1860A= n.8926A= n.2666A= n.3156A= n.1905A= c.2506A= (n.2506A=) c.2577A= (n.2577A=) n.3657A= c.641-21277T= (n.641-21277T=) n.2846A= c.3398A= (p.Asp1133=) c.7277A= (p.Asp2426=) c.6398A= (p.Asp2133=) c.6134A= (p.Asp2045=) c.2513A= (p.Asp838=) c.38+4872T= (n.38+4872T=)
11	g.108330348A>C	CA382560301	ATM,C11orf65	c.7442A>C (p.Asp2481Ala) c.6913A>C (n.6913A>C) n.1861A>C n.399A>C n.279A>C n.2199A>C n.1860A>C n.8926A>C n.2666A>C n.3156A>C n.1905A>C c.2506A>C (n.2506A>C) c.2577A>C (n.2577A>C) n.3657A>C c.641-21277T>G (n.641-21277T>G) n.2846A>C c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.7277A>C (p.Asp2426Ala) c.6398A>C (p.Asp2133Ala) c.6134A>C (p.Asp2045Ala) c.2513A>C (p.Asp838Ala) c.38+4872T>G (n.38+4872T>G)
11	g.108330348A>G	CA382560303	ATM,C11orf65	c.7442A>G (p.Asp2481Gly) c.6913A>G (n.6913A>G) n.1861A>G n.399A>G n.279A>G n.2199A>G n.1860A>G n.8926A>G n.2666A>G n.3156A>G n.1905A>G c.2506A>G (n.2506A>G) c.2577A>G (n.2577A>G) n.3657A>G c.641-21277T>C (n.641-21277T>C) n.2846A>G c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.7277A>G (p.Asp2426Gly) c.6398A>G (p.Asp2133Gly) c.6134A>G (p.Asp2045Gly) c.2513A>G (p.Asp838Gly) c.38+4872T>C (n.38+4872T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330348A>T	CA382560305	ATM,C11orf65	c.7442A>T (p.Asp2481Val) c.6913A>T (n.6913A>T) n.1861A>T n.399A>T n.279A>T n.2199A>T n.1860A>T n.8926A>T n.2666A>T n.3156A>T n.1905A>T c.2506A>T (n.2506A>T) c.2577A>T (n.2577A>T) n.3657A>T c.641-21277T>A (n.641-21277T>A) n.2846A>T c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.7277A>T (p.Asp2426Val) c.6398A>T (p.Asp2133Val) c.6134A>T (p.Asp2045Val) c.2513A>T (p.Asp838Val) c.38+4872T>A (n.38+4872T>A)	dbSNP
11	g.108330349T>A	CA382560307	ATM,C11orf65	c.7443T>A (p.Asp2481Glu) c.6914T>A (n.6914T>A) n.1862T>A n.400T>A n.280T>A n.2200T>A n.1861T>A n.8927T>A n.2667T>A n.3157T>A n.1906T>A c.2507T>A (n.2507T>A) c.2578T>A (n.2578T>A) n.3658T>A c.641-21278A>T (n.641-21278A>T) n.2847T>A c.3399T>A (p.Asp1133Glu) c.7278T>A (p.Asp2426Glu) c.6399T>A (p.Asp2133Glu) c.6135T>A (p.Asp2045Glu) c.2514T>A (p.Asp838Glu) c.38+4871A>T (n.38+4871A>T)	dbSNP
11	g.108330349T>C	CA476676942	ATM,C11orf65	c.7443T>C (p.Asp2481=) c.6914T>C (n.6914T>C) n.1862T>C n.400T>C n.280T>C n.2200T>C n.1861T>C n.8927T>C n.2667T>C n.3157T>C n.1906T>C c.2507T>C (n.2507T>C) c.2578T>C (n.2578T>C) n.3658T>C c.641-21278A>G (n.641-21278A>G) n.2847T>C c.3399T>C (p.Asp1133=) c.7278T>C (p.Asp2426=) c.6399T>C (p.Asp2133=) c.6135T>C (p.Asp2045=) c.2514T>C (p.Asp838=) c.38+4871A>G (n.38+4871A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330349T>G	CA382560309	ATM,C11orf65	c.7443T>G (p.Asp2481Glu) c.6914T>G (n.6914T>G) n.1862T>G n.400T>G n.280T>G n.2200T>G n.1861T>G n.8927T>G n.2667T>G n.3157T>G n.1906T>G c.2507T>G (n.2507T>G) c.2578T>G (n.2578T>G) n.3658T>G c.641-21278A>C (n.641-21278A>C) n.2847T>G c.3399T>G (p.Asp1133Glu) c.7278T>G (p.Asp2426Glu) c.6399T>G (p.Asp2133Glu) c.6135T>G (p.Asp2045Glu) c.2514T>G (p.Asp838Glu) c.38+4871A>C (n.38+4871A>C)
11	g.108330349T=	CA1998808593	ATM,C11orf65	c.7443T= (p.Asp2481=) c.6914T= (n.6914T=) n.1862T= n.400T= n.280T= n.2200T= n.1861T= n.8927T= n.2667T= n.3157T= n.1906T= c.2507T= (n.2507T=) c.2578T= (n.2578T=) n.3658T= c.641-21278A= (n.641-21278A=) n.2847T= c.3399T= (p.Asp1133=) c.7278T= (p.Asp2426=) c.6399T= (p.Asp2133=) c.6135T= (p.Asp2045=) c.2514T= (p.Asp838=) c.38+4871A= (n.38+4871A=)
11	g.108330350A=	CA1998808601	ATM,C11orf65	c.7444A= (p.Met2482=) c.6915A= (n.6915A=) n.1863A= n.401A= n.281A= n.2201A= n.1862A= n.8928A= n.2668A= n.3158A= n.1907A= c.2508A= (n.2508A=) c.2579A= (n.2579A=) n.3659A= c.641-21279T= (n.641-21279T=) n.2848A= c.3400A= (p.Met1134=) c.7279A= (p.Met2427=) c.6400A= (p.Met2134=) c.6136A= (p.Met2046=) c.2515A= (p.Met839=) c.38+4870T= (n.38+4870T=)
11	g.108330350A>C	CA382560311	ATM,C11orf65	c.7444A>C (p.Met2482Leu) c.6915A>C (n.6915A>C) n.1863A>C n.401A>C n.281A>C n.2201A>C n.1862A>C n.8928A>C n.2668A>C n.3158A>C n.1907A>C c.2508A>C (n.2508A>C) c.2579A>C (n.2579A>C) n.3659A>C c.641-21279T>G (n.641-21279T>G) n.2848A>C c.3400A>C (p.Met1134Leu) c.7279A>C (p.Met2427Leu) c.6400A>C (p.Met2134Leu) c.6136A>C (p.Met2046Leu) c.2515A>C (p.Met839Leu) c.38+4870T>G (n.38+4870T>G)
11	g.108330350A>G	CA16613428	ATM,C11orf65	c.7444A>G (p.Met2482Val) c.6915A>G (n.6915A>G) n.1863A>G n.401A>G n.281A>G n.2201A>G n.1862A>G n.8928A>G n.2668A>G n.3158A>G n.1907A>G c.2508A>G (n.2508A>G) c.2579A>G (n.2579A>G) n.3659A>G c.641-21279T>C (n.641-21279T>C) n.2848A>G c.3400A>G (p.Met1134Val) c.7279A>G (p.Met2427Val) c.6400A>G (p.Met2134Val) c.6136A>G (p.Met2046Val) c.2515A>G (p.Met839Val) c.38+4870T>C (n.38+4870T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330350A>T	CA382560314	ATM,C11orf65	c.7444A>T (p.Met2482Leu) c.6915A>T (n.6915A>T) n.1863A>T n.401A>T n.281A>T n.2201A>T n.1862A>T n.8928A>T n.2668A>T n.3158A>T n.1907A>T c.2508A>T (n.2508A>T) c.2579A>T (n.2579A>T) n.3659A>T c.641-21279T>A (n.641-21279T>A) n.2848A>T c.3400A>T (p.Met1134Leu) c.7279A>T (p.Met2427Leu) c.6400A>T (p.Met2134Leu) c.6136A>T (p.Met2046Leu) c.2515A>T (p.Met839Leu) c.38+4870T>A (n.38+4870T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330351T>A	CA382560317	ATM,C11orf65	c.7445T>A (p.Met2482Lys) c.6916T>A (n.6916T>A) n.1864T>A n.402T>A n.282T>A n.2202T>A n.1863T>A n.8929T>A n.2669T>A n.3159T>A n.1908T>A c.2509T>A (n.2509T>A) c.2580T>A (n.2580T>A) n.3660T>A c.641-21280A>T (n.641-21280A>T) n.2849T>A c.3401T>A (p.Met1134Lys) c.7280T>A (p.Met2427Lys) c.6401T>A (p.Met2134Lys) c.6137T>A (p.Met2046Lys) c.2516T>A (p.Met839Lys) c.38+4869A>T (n.38+4869A>T)	dbSNP
11	g.108330351T>C	CA382560318	ATM,C11orf65	c.7445T>C (p.Met2482Thr) c.6916T>C (n.6916T>C) n.1864T>C n.402T>C n.282T>C n.2202T>C n.1863T>C n.8929T>C n.2669T>C n.3159T>C n.1908T>C c.2509T>C (n.2509T>C) c.2580T>C (n.2580T>C) n.3660T>C c.641-21280A>G (n.641-21280A>G) n.2849T>C c.3401T>C (p.Met1134Thr) c.7280T>C (p.Met2427Thr) c.6401T>C (p.Met2134Thr) c.6137T>C (p.Met2046Thr) c.2516T>C (p.Met839Thr) c.38+4869A>G (n.38+4869A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330351T>G	CA382560320	ATM,C11orf65	c.7445T>G (p.Met2482Arg) c.6916T>G (n.6916T>G) n.1864T>G n.402T>G n.282T>G n.2202T>G n.1863T>G n.8929T>G n.2669T>G n.3159T>G n.1908T>G c.2509T>G (n.2509T>G) c.2580T>G (n.2580T>G) n.3660T>G c.641-21280A>C (n.641-21280A>C) n.2849T>G c.3401T>G (p.Met1134Arg) c.7280T>G (p.Met2427Arg) c.6401T>G (p.Met2134Arg) c.6137T>G (p.Met2046Arg) c.2516T>G (p.Met839Arg) c.38+4869A>C (n.38+4869A>C)
11	g.108330351T=	CA1998808608	ATM,C11orf65	c.7445T= (p.Met2482=) c.6916T= (n.6916T=) n.1864T= n.402T= n.282T= n.2202T= n.1863T= n.8929T= n.2669T= n.3159T= n.1908T= c.2509T= (n.2509T=) c.2580T= (n.2580T=) n.3660T= c.641-21280A= (n.641-21280A=) n.2849T= c.3401T= (p.Met1134=) c.7280T= (p.Met2427=) c.6401T= (p.Met2134=) c.6137T= (p.Met2046=) c.2516T= (p.Met839=) c.38+4869A= (n.38+4869A=)
11	g.108330351_108330352delinsCT	CA913188485	ATM,C11orf65	c.7445_7446delinsCT (p.Met2482Thr) c.6916_6917delinsCT (n.6916_6917delinsCT) n.1864_1865delinsCT n.402_403delinsCT n.282_283delinsCT n.2202_2203delinsCT n.1863_1864delinsCT n.8929_8930delinsCT n.2669_2670delinsCT n.3159_3160delinsCT n.1908_1909delinsCT c.2509_2510delinsCT (n.2509_2510delinsCT) c.2580_2581delinsCT (n.2580_2581delinsCT) n.3660_3661delinsCT c.641-21281_641-21280delinsAG (n.641-21281_641-21280delinsAG) n.2849_2850delinsCT c.3401_3402delinsCT (p.Met1134Thr) c.7280_7281delinsCT (p.Met2427Thr) c.6401_6402delinsCT (p.Met2134Thr) c.6137_6138delinsCT (p.Met2046Thr) c.2516_2517delinsCT (p.Met839Thr) c.38+4868_38+4869delinsAG (n.38+4868_38+4869delinsAG)	ClinVar dbSNP
11	g.108330351_108330352delinsTG	CA1998808611	ATM,C11orf65	c.7445_7446delinsTG (p.Met2482=) c.6916_6917delinsTG (n.6916_6917delinsTG) n.1864_1865delinsTG n.402_403delinsTG n.282_283delinsTG n.2202_2203delinsTG n.1863_1864delinsTG n.8929_8930delinsTG n.2669_2670delinsTG n.3159_3160delinsTG n.1908_1909delinsTG c.2509_2510delinsTG (n.2509_2510delinsTG) c.2580_2581delinsTG (n.2580_2581delinsTG) n.3660_3661delinsTG c.641-21281_641-21280delinsCA (n.641-21281_641-21280delinsCA) n.2849_2850delinsTG c.3401_3402delinsTG (p.Met1134=) c.7280_7281delinsTG (p.Met2427=) c.6401_6402delinsTG (p.Met2134=) c.6137_6138delinsTG (p.Met2046=) c.2516_2517delinsTG (p.Met839=) c.38+4868_38+4869delinsCA (n.38+4868_38+4869delinsCA)
11	g.108330352G>A	CA382560324	ATM,C11orf65	c.7446G>A (p.Met2482Ile) c.6917G>A (n.6917G>A) n.1865G>A n.403G>A n.283G>A n.2203G>A n.1864G>A n.8930G>A n.2670G>A n.3160G>A n.1909G>A c.2510G>A (n.2510G>A) c.2581G>A (n.2581G>A) n.3661G>A c.641-21281C>T (n.641-21281C>T) n.2850G>A c.3402G>A (p.Met1134Ile) c.7281G>A (p.Met2427Ile) c.6402G>A (p.Met2134Ile) c.6138G>A (p.Met2046Ile) c.2517G>A (p.Met839Ile) c.38+4868C>T (n.38+4868C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330352G>C	CA382560326	ATM,C11orf65	c.7446G>C (p.Met2482Ile) c.6917G>C (n.6917G>C) n.1865G>C n.403G>C n.283G>C n.2203G>C n.1864G>C n.8930G>C n.2670G>C n.3160G>C n.1909G>C c.2510G>C (n.2510G>C) c.2581G>C (n.2581G>C) n.3661G>C c.641-21281C>G (n.641-21281C>G) n.2850G>C c.3402G>C (p.Met1134Ile) c.7281G>C (p.Met2427Ile) c.6402G>C (p.Met2134Ile) c.6138G>C (p.Met2046Ile) c.2517G>C (p.Met839Ile) c.38+4868C>G (n.38+4868C>G)	dbSNP
11	g.108330352G>T	CA382560323	ATM,C11orf65	c.7446G>T (p.Met2482Ile) c.6917G>T (n.6917G>T) n.1865G>T n.403G>T n.283G>T n.2203G>T n.1864G>T n.8930G>T n.2670G>T n.3160G>T n.1909G>T c.2510G>T (n.2510G>T) c.2581G>T (n.2581G>T) n.3661G>T c.641-21281C>A (n.641-21281C>A) n.2850G>T c.3402G>T (p.Met1134Ile) c.7281G>T (p.Met2427Ile) c.6402G>T (p.Met2134Ile) c.6138G>T (p.Met2046Ile) c.2517G>T (p.Met839Ile) c.38+4868C>A (n.38+4868C>A)	dbSNP
11	g.108330353T>A	CA382560328	ATM,C11orf65	c.7447T>A (p.Trp2483Arg) c.6918T>A (n.6918T>A) n.1866T>A n.404T>A n.284T>A n.2204T>A n.1865T>A n.8931T>A n.2671T>A n.3161T>A n.1910T>A c.2511T>A (n.2511T>A) c.2582T>A (n.2582T>A) n.3662T>A c.641-21282A>T (n.641-21282A>T) n.2851T>A c.3403T>A (p.Trp1135Arg) c.7282T>A (p.Trp2428Arg) c.6403T>A (p.Trp2135Arg) c.6139T>A (p.Trp2047Arg) c.2518T>A (p.Trp840Arg) c.38+4867A>T (n.38+4867A>T)
11	g.108330353T>C	CA382560330	ATM,C11orf65	c.7447T>C (p.Trp2483Arg) c.6918T>C (n.6918T>C) n.1866T>C n.404T>C n.284T>C n.2204T>C n.1865T>C n.8931T>C n.2671T>C n.3161T>C n.1910T>C c.2511T>C (n.2511T>C) c.2582T>C (n.2582T>C) n.3662T>C c.641-21282A>G (n.641-21282A>G) n.2851T>C c.3403T>C (p.Trp1135Arg) c.7282T>C (p.Trp2428Arg) c.6403T>C (p.Trp2135Arg) c.6139T>C (p.Trp2047Arg) c.2518T>C (p.Trp840Arg) c.38+4867A>G (n.38+4867A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330353T>G	CA382560332	ATM,C11orf65	c.7447T>G (p.Trp2483Gly) c.6918T>G (n.6918T>G) n.1866T>G n.404T>G n.284T>G n.2204T>G n.1865T>G n.8931T>G n.2671T>G n.3161T>G n.1910T>G c.2511T>G (n.2511T>G) c.2582T>G (n.2582T>G) n.3662T>G c.641-21282A>C (n.641-21282A>C) n.2851T>G c.3403T>G (p.Trp1135Gly) c.7282T>G (p.Trp2428Gly) c.6403T>G (p.Trp2135Gly) c.6139T>G (p.Trp2047Gly) c.2518T>G (p.Trp840Gly) c.38+4867A>C (n.38+4867A>C)
11	g.108330353T=	CA1998808616	ATM,C11orf65	c.7447T= (p.Trp2483=) c.6918T= (n.6918T=) n.1866T= n.404T= n.284T= n.2204T= n.1865T= n.8931T= n.2671T= n.3161T= n.1910T= c.2511T= (n.2511T=) c.2582T= (n.2582T=) n.3662T= c.641-21282A= (n.641-21282A=) n.2851T= c.3403T= (p.Trp1135=) c.7282T= (p.Trp2428=) c.6403T= (p.Trp2135=) c.6139T= (p.Trp2047=) c.2518T= (p.Trp840=) c.38+4867A= (n.38+4867A=)
11	g.108330354G>A	CA382560334	ATM,C11orf65	c.7448G>A (p.Trp2483Ter) c.6919G>A (n.6919G>A) n.1867G>A n.405G>A n.285G>A n.2205G>A n.1866G>A n.8932G>A n.2672G>A n.3162G>A n.1911G>A c.2512G>A (n.2512G>A) c.2583G>A (n.2583G>A) n.3663G>A c.641-21283C>T (n.641-21283C>T) n.2852G>A c.3404G>A (p.Trp1135Ter) c.7283G>A (p.Trp2428Ter) c.6404G>A (p.Trp2135Ter) c.6140G>A (p.Trp2047Ter) c.2519G>A (p.Trp840Ter) c.38+4866C>T (n.38+4866C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330354G>C	CA382560335	ATM,C11orf65	c.7448G>C (p.Trp2483Ser) c.6919G>C (n.6919G>C) n.1867G>C n.405G>C n.285G>C n.2205G>C n.1866G>C n.8932G>C n.2672G>C n.3162G>C n.1911G>C c.2512G>C (n.2512G>C) c.2583G>C (n.2583G>C) n.3663G>C c.641-21283C>G (n.641-21283C>G) n.2852G>C c.3404G>C (p.Trp1135Ser) c.7283G>C (p.Trp2428Ser) c.6404G>C (p.Trp2135Ser) c.6140G>C (p.Trp2047Ser) c.2519G>C (p.Trp840Ser) c.38+4866C>G (n.38+4866C>G)	dbSNP
11	g.108330354G>T	CA382560337	ATM,C11orf65	c.7448G>T (p.Trp2483Leu) c.6919G>T (n.6919G>T) n.1867G>T n.405G>T n.285G>T n.2205G>T n.1866G>T n.8932G>T n.2672G>T n.3162G>T n.1911G>T c.2512G>T (n.2512G>T) c.2583G>T (n.2583G>T) n.3663G>T c.641-21283C>A (n.641-21283C>A) n.2852G>T c.3404G>T (p.Trp1135Leu) c.7283G>T (p.Trp2428Leu) c.6404G>T (p.Trp2135Leu) c.6140G>T (p.Trp2047Leu) c.2519G>T (p.Trp840Leu) c.38+4866C>A (n.38+4866C>A)
11	g.108330356dup	CA2739266044	ATM,C11orf65	c.7450dup (p.Val2484GlyfsTer10) c.6921dup (n.6921dup) n.1869dup n.407dup n.287dup n.2207dup n.1868dup n.8934dup n.2674dup n.3164dup n.1913dup c.2514dup (n.2514dup) c.2585dup (n.2585dup) n.3665dup c.641-21283dup (n.641-21283dup) n.2854dup c.3406dup (p.Val1136GlyfsTer10) c.7285dup (p.Val2429GlyfsTer10) c.6406dup (p.Val2136GlyfsTer10) c.6142dup (p.Val2048GlyfsTer10) c.2521dup (p.Val841GlyfsTer10) c.38+4866dup (n.38+4866dup)	ClinVar
11	g.108330356del	CA2580083366	ATM,C11orf65	c.7450del (p.Val2484TyrfsTer20) c.6921del (n.6921del) n.1869del n.407del n.287del n.2207del n.1868del n.8934del n.2674del n.3164del n.1913del c.2514del (n.2514del) c.2585del (n.2585del) n.3665del c.641-21283del (n.641-21283del) n.2854del c.3406del (p.Val1136TyrfsTer20) c.7285del (p.Val2429TyrfsTer20) c.6406del (p.Val2136TyrfsTer20) c.6142del (p.Val2048TyrfsTer20) c.2521del (p.Val841TyrfsTer20) c.38+4866del (n.38+4866del)	ClinVar
11	g.108330355G>A	CA6266108	ATM,C11orf65	c.7449G>A (p.Trp2483Ter) c.6920G>A (n.6920G>A) n.1868G>A n.406G>A n.286G>A n.2206G>A n.1867G>A n.8933G>A n.2673G>A n.3163G>A n.1912G>A c.2513G>A (n.2513G>A) c.2584G>A (n.2584G>A) n.3664G>A c.641-21284C>T (n.641-21284C>T) n.2853G>A c.3405G>A (p.Trp1135Ter) c.7284G>A (p.Trp2428Ter) c.6405G>A (p.Trp2135Ter) c.6141G>A (p.Trp2047Ter) c.2520G>A (p.Trp840Ter) c.38+4865C>T (n.38+4865C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330355G>C	CA382560339	ATM,C11orf65	c.7449G>C (p.Trp2483Cys) c.6920G>C (n.6920G>C) n.1868G>C n.406G>C n.286G>C n.2206G>C n.1867G>C n.8933G>C n.2673G>C n.3163G>C n.1912G>C c.2513G>C (n.2513G>C) c.2584G>C (n.2584G>C) n.3664G>C c.641-21284C>G (n.641-21284C>G) n.2853G>C c.3405G>C (p.Trp1135Cys) c.7284G>C (p.Trp2428Cys) c.6405G>C (p.Trp2135Cys) c.6141G>C (p.Trp2047Cys) c.2520G>C (p.Trp840Cys) c.38+4865C>G (n.38+4865C>G)	dbSNP
11	g.108330355G=	CA1998808626	ATM,C11orf65	c.7449G= (p.Trp2483=) c.6920G= (n.6920G=) n.1868G= n.406G= n.286G= n.2206G= n.1867G= n.8933G= n.2673G= n.3163G= n.1912G= c.2513G= (n.2513G=) c.2584G= (n.2584G=) n.3664G= c.641-21284C= (n.641-21284C=) n.2853G= c.3405G= (p.Trp1135=) c.7284G= (p.Trp2428=) c.6405G= (p.Trp2135=) c.6141G= (p.Trp2047=) c.2520G= (p.Trp840=) c.38+4865C= (n.38+4865C=)
11	g.108330355G>T	CA382560341	ATM,C11orf65	c.7449G>T (p.Trp2483Cys) c.6920G>T (n.6920G>T) n.1868G>T n.406G>T n.286G>T n.2206G>T n.1867G>T n.8933G>T n.2673G>T n.3163G>T n.1912G>T c.2513G>T (n.2513G>T) c.2584G>T (n.2584G>T) n.3664G>T c.641-21284C>A (n.641-21284C>A) n.2853G>T c.3405G>T (p.Trp1135Cys) c.7284G>T (p.Trp2428Cys) c.6405G>T (p.Trp2135Cys) c.6141G>T (p.Trp2047Cys) c.2520G>T (p.Trp840Cys) c.38+4865C>A (n.38+4865C>A)	dbSNP
11	g.108330356G>A	CA286984	ATM,C11orf65	c.7450G>A (p.Val2484Ile) c.6921G>A (n.6921G>A) n.1869G>A n.407G>A n.287G>A n.2207G>A n.1868G>A n.8934G>A n.2674G>A n.3164G>A n.1913G>A c.2514G>A (n.2514G>A) c.2585G>A (n.2585G>A) n.3665G>A c.641-21285C>T (n.641-21285C>T) n.2854G>A c.3406G>A (p.Val1136Ile) c.7285G>A (p.Val2429Ile) c.6406G>A (p.Val2136Ile) c.6142G>A (p.Val2048Ile) c.2521G>A (p.Val841Ile) c.38+4864C>T (n.38+4864C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330356G>C	CA382560344	ATM,C11orf65	c.7450G>C (p.Val2484Leu) c.6921G>C (n.6921G>C) n.1869G>C n.407G>C n.287G>C n.2207G>C n.1868G>C n.8934G>C n.2674G>C n.3164G>C n.1913G>C c.2514G>C (n.2514G>C) c.2585G>C (n.2585G>C) n.3665G>C c.641-21285C>G (n.641-21285C>G) n.2854G>C c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.7285G>C (p.Val2429Leu) c.6406G>C (p.Val2136Leu) c.6142G>C (p.Val2048Leu) c.2521G>C (p.Val841Leu) c.38+4864C>G (n.38+4864C>G)	dbSNP
11	g.108330356G=	CA1998808634	ATM,C11orf65	c.7450G= (p.Val2484=) c.6921G= (n.6921G=) n.1869G= n.407G= n.287G= n.2207G= n.1868G= n.8934G= n.2674G= n.3164G= n.1913G= c.2514G= (n.2514G=) c.2585G= (n.2585G=) n.3665G= c.641-21285C= (n.641-21285C=) n.2854G= c.3406G= (p.Val1136=) c.7285G= (p.Val2429=) c.6406G= (p.Val2136=) c.6142G= (p.Val2048=) c.2521G= (p.Val841=) c.38+4864C= (n.38+4864C=)
11	g.108330356G>T	CA382560345	ATM,C11orf65	c.7450G>T (p.Val2484Leu) c.6921G>T (n.6921G>T) n.1869G>T n.407G>T n.287G>T n.2207G>T n.1868G>T n.8934G>T n.2674G>T n.3164G>T n.1913G>T c.2514G>T (n.2514G>T) c.2585G>T (n.2585G>T) n.3665G>T c.641-21285C>A (n.641-21285C>A) n.2854G>T c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.7285G>T (p.Val2429Leu) c.6406G>T (p.Val2136Leu) c.6142G>T (p.Val2048Leu) c.2521G>T (p.Val841Leu) c.38+4864C>A (n.38+4864C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330357T>A	CA382560354	ATM,C11orf65	c.7451T>A (p.Val2484Glu) c.6922T>A (n.6922T>A) n.1870T>A n.408T>A n.288T>A n.2208T>A n.1869T>A n.8935T>A n.2675T>A n.3165T>A n.1914T>A c.2515T>A (n.2515T>A) c.2586T>A (n.2586T>A) n.3666T>A c.641-21286A>T (n.641-21286A>T) n.2855T>A c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.7286T>A (p.Val2429Glu) c.6407T>A (p.Val2136Glu) c.6143T>A (p.Val2048Glu) c.2522T>A (p.Val841Glu) c.38+4863A>T (n.38+4863A>T)	dbSNP
11	g.108330357T>C	CA6266109	ATM,C11orf65	c.7451T>C (p.Val2484Ala) c.6922T>C (n.6922T>C) n.1870T>C n.408T>C n.288T>C n.2208T>C n.1869T>C n.8935T>C n.2675T>C n.3165T>C n.1914T>C c.2515T>C (n.2515T>C) c.2586T>C (n.2586T>C) n.3666T>C c.641-21286A>G (n.641-21286A>G) n.2855T>C c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.7286T>C (p.Val2429Ala) c.6407T>C (p.Val2136Ala) c.6143T>C (p.Val2048Ala) c.2522T>C (p.Val841Ala) c.38+4863A>G (n.38+4863A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330357T>G	CA382560348	ATM,C11orf65	c.7451T>G (p.Val2484Gly) c.6922T>G (n.6922T>G) n.1870T>G n.408T>G n.288T>G n.2208T>G n.1869T>G n.8935T>G n.2675T>G n.3165T>G n.1914T>G c.2515T>G (n.2515T>G) c.2586T>G (n.2586T>G) n.3666T>G c.641-21286A>C (n.641-21286A>C) n.2855T>G c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.7286T>G (p.Val2429Gly) c.6407T>G (p.Val2136Gly) c.6143T>G (p.Val2048Gly) c.2522T>G (p.Val841Gly) c.38+4863A>C (n.38+4863A>C)	dbSNP
11	g.108330357T=	CA1998808641	ATM,C11orf65	c.7451T= (p.Val2484=) c.6922T= (n.6922T=) n.1870T= n.408T= n.288T= n.2208T= n.1869T= n.8935T= n.2675T= n.3165T= n.1914T= c.2515T= (n.2515T=) c.2586T= (n.2586T=) n.3666T= c.641-21286A= (n.641-21286A=) n.2855T= c.3407T= (p.Val1136=) c.7286T= (p.Val2429=) c.6407T= (p.Val2136=) c.6143T= (p.Val2048=) c.2522T= (p.Val841=) c.38+4863A= (n.38+4863A=)
11	g.108330358_108330359del	CA2580083367	ATM,C11orf65	c.7452_7453del (p.Phe2485ProfsTer8) c.6923_6924del (n.6923_6924del) n.1871_1872del n.409_410del n.289_290del n.2209_2210del n.1870_1871del n.8936_8937del n.2676_2677del n.3166_3167del n.1915_1916del c.2516_2517del (n.2516_2517del) c.2587_2588del (n.2587_2588del) n.3667_3668del c.641-21287_641-21286del (n.641-21287_641-21286del) n.2856_2857del c.3408_3409del (p.Phe1137ProfsTer8) c.7287_7288del (p.Phe2430ProfsTer8) c.6408_6409del (p.Phe2137ProfsTer8) c.6144_6145del (p.Phe2049ProfsTer8) c.2523_2524del (p.Phe842ProfsTer8) c.38+4862_38+4863del (n.38+4862_38+4863del)	ClinVar
11	g.108330358A>C	CA476676947	ATM,C11orf65	c.7452A>C (p.Val2484=) c.6923A>C (n.6923A>C) n.1871A>C n.409A>C n.289A>C n.2209A>C n.1870A>C n.8936A>C n.2676A>C n.3166A>C n.1915A>C c.2516A>C (n.2516A>C) c.2587A>C (n.2587A>C) n.3667A>C c.641-21287T>G (n.641-21287T>G) n.2856A>C c.3408A>C (p.Val1136=) c.7287A>C (p.Val2429=) c.6408A>C (p.Val2136=) c.6144A>C (p.Val2048=) c.2523A>C (p.Val841=) c.38+4862T>G (n.38+4862T>G)
11	g.108330358A>G	CA476676949	ATM,C11orf65	c.7452A>G (p.Val2484=) c.6923A>G (n.6923A>G) n.1871A>G n.409A>G n.289A>G n.2209A>G n.1870A>G n.8936A>G n.2676A>G n.3166A>G n.1915A>G c.2516A>G (n.2516A>G) c.2587A>G (n.2587A>G) n.3667A>G c.641-21287T>C (n.641-21287T>C) n.2856A>G c.3408A>G (p.Val1136=) c.7287A>G (p.Val2429=) c.6408A>G (p.Val2136=) c.6144A>G (p.Val2048=) c.2523A>G (p.Val841=) c.38+4862T>C (n.38+4862T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330358A>T	CA476676948	ATM,C11orf65	c.7452A>T (p.Val2484=) c.6923A>T (n.6923A>T) n.1871A>T n.409A>T n.289A>T n.2209A>T n.1870A>T n.8936A>T n.2676A>T n.3166A>T n.1915A>T c.2516A>T (n.2516A>T) c.2587A>T (n.2587A>T) n.3667A>T c.641-21287T>A (n.641-21287T>A) n.2856A>T c.3408A>T (p.Val1136=) c.7287A>T (p.Val2429=) c.6408A>T (p.Val2136=) c.6144A>T (p.Val2048=) c.2523A>T (p.Val841=) c.38+4862T>A (n.38+4862T>A)	dbSNP
11	g.108330358dup	CA2580083368	ATM,C11orf65	c.7452dup (p.Phe2485IlefsTer9) c.6923dup (n.6923dup) n.1871dup n.409dup n.289dup n.2209dup n.1870dup n.8936dup n.2676dup n.3166dup n.1915dup c.2516dup (n.2516dup) c.2587dup (n.2587dup) n.3667dup c.641-21287dup (n.641-21287dup) n.2856dup c.3408dup (p.Phe1137IlefsTer9) c.7287dup (p.Phe2430IlefsTer9) c.6408dup (p.Phe2137IlefsTer9) c.6144dup (p.Phe2049IlefsTer9) c.2523dup (p.Phe842IlefsTer9) c.38+4862dup (n.38+4862dup)	ClinVar
11	g.108330359T>A	CA382560358	ATM,C11orf65	c.7453T>A (p.Phe2485Ile) c.6924T>A (n.6924T>A) n.1872T>A n.410T>A n.290T>A n.2210T>A n.1871T>A n.8937T>A n.2677T>A n.3167T>A n.1916T>A c.2517T>A (n.2517T>A) c.2588T>A (n.2588T>A) n.3668T>A c.641-21288A>T (n.641-21288A>T) n.2857T>A c.3409T>A (p.Phe1137Ile) c.7288T>A (p.Phe2430Ile) c.6409T>A (p.Phe2137Ile) c.6145T>A (p.Phe2049Ile) c.2524T>A (p.Phe842Ile) c.38+4861A>T (n.38+4861A>T)
11	g.108330359T>C	CA382560360	ATM,C11orf65	c.7453T>C (p.Phe2485Leu) c.6924T>C (n.6924T>C) n.1872T>C n.410T>C n.290T>C n.2210T>C n.1871T>C n.8937T>C n.2677T>C n.3167T>C n.1916T>C c.2517T>C (n.2517T>C) c.2588T>C (n.2588T>C) n.3668T>C c.641-21288A>G (n.641-21288A>G) n.2857T>C c.3409T>C (p.Phe1137Leu) c.7288T>C (p.Phe2430Leu) c.6409T>C (p.Phe2137Leu) c.6145T>C (p.Phe2049Leu) c.2524T>C (p.Phe842Leu) c.38+4861A>G (n.38+4861A>G)	dbSNP
11	g.108330359T>G	CA382560362	ATM,C11orf65	c.7453T>G (p.Phe2485Val) c.6924T>G (n.6924T>G) n.1872T>G n.410T>G n.290T>G n.2210T>G n.1871T>G n.8937T>G n.2677T>G n.3167T>G n.1916T>G c.2517T>G (n.2517T>G) c.2588T>G (n.2588T>G) n.3668T>G c.641-21288A>C (n.641-21288A>C) n.2857T>G c.3409T>G (p.Phe1137Val) c.7288T>G (p.Phe2430Val) c.6409T>G (p.Phe2137Val) c.6145T>G (p.Phe2049Val) c.2524T>G (p.Phe842Val) c.38+4861A>C (n.38+4861A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330361_108330368del	CA2580615038	ATM,C11orf65	c.7455_7462del (p.Phe2485LeufsTer6) c.6926_6933del (n.6926_6933del) n.1874_1881del n.412_419del n.292_299del n.2212_2219del n.1873_1880del n.8939_8946del n.2679_2686del n.3169_3176del n.1918_1925del c.2519_2526del (n.2519_2526del) c.2590_2597del (n.2590_2597del) n.3670_3677del c.641-21295_641-21288del (n.641-21295_641-21288del) n.2859_2866del c.3411_3418del (p.Phe1137LeufsTer6) c.7290_7297del (p.Phe2430LeufsTer6) c.6411_6418del (p.Phe2137LeufsTer6) c.6147_6154del (p.Phe2049LeufsTer6) c.2526_2533del (p.Phe842LeufsTer6) c.38+4854_38+4861del (n.38+4854_38+4861del)	ClinVar
11	g.108330363_108330373del	CA2825001955	ATM,C11orf65	c.7457_7467del (p.Arg2486ProfsTer4) c.6928_6938del (n.6928_6938del) n.1876_1886del n.414_424del n.294_304del n.2214_2224del n.1875_1885del n.8941_8951del n.2681_2691del n.3171_3181del n.1920_1930del c.2521_2531del (n.2521_2531del) c.2592_2602del (n.2592_2602del) n.3672_3682del c.641-21298_641-21288del (n.641-21298_641-21288del) n.2861_2871del c.3413_3423del (p.Arg1138ProfsTer4) c.7292_7302del (p.Arg2431ProfsTer4) c.6413_6423del (p.Arg2138ProfsTer4) c.6149_6159del (p.Arg2050ProfsTer4) c.2528_2538del (p.Arg843ProfsTer4) c.38+4851_38+4861del (n.38+4851_38+4861del)	ClinVar
11	g.108330360T>A	CA382560365	ATM,C11orf65	c.7454T>A (p.Phe2485Tyr) c.6925T>A (n.6925T>A) n.1873T>A n.411T>A n.291T>A n.2211T>A n.1872T>A n.8938T>A n.2678T>A n.3168T>A n.1917T>A c.2518T>A (n.2518T>A) c.2589T>A (n.2589T>A) n.3669T>A c.641-21289A>T (n.641-21289A>T) n.2858T>A c.3410T>A (p.Phe1137Tyr) c.7289T>A (p.Phe2430Tyr) c.6410T>A (p.Phe2137Tyr) c.6146T>A (p.Phe2049Tyr) c.2525T>A (p.Phe842Tyr) c.38+4860A>T (n.38+4860A>T)	dbSNP
11	g.108330360T>C	CA382560367	ATM,C11orf65	c.7454T>C (p.Phe2485Ser) c.6925T>C (n.6925T>C) n.1873T>C n.411T>C n.291T>C n.2211T>C n.1872T>C n.8938T>C n.2678T>C n.3168T>C n.1917T>C c.2518T>C (n.2518T>C) c.2589T>C (n.2589T>C) n.3669T>C c.641-21289A>G (n.641-21289A>G) n.2858T>C c.3410T>C (p.Phe1137Ser) c.7289T>C (p.Phe2430Ser) c.6410T>C (p.Phe2137Ser) c.6146T>C (p.Phe2049Ser) c.2525T>C (p.Phe842Ser) c.38+4860A>G (n.38+4860A>G)
11	g.108330360T>G	CA382560369	ATM,C11orf65	c.7454T>G (p.Phe2485Cys) c.6925T>G (n.6925T>G) n.1873T>G n.411T>G n.291T>G n.2211T>G n.1872T>G n.8938T>G n.2678T>G n.3168T>G n.1917T>G c.2518T>G (n.2518T>G) c.2589T>G (n.2589T>G) n.3669T>G c.641-21289A>C (n.641-21289A>C) n.2858T>G c.3410T>G (p.Phe1137Cys) c.7289T>G (p.Phe2430Cys) c.6410T>G (p.Phe2137Cys) c.6146T>G (p.Phe2049Cys) c.2525T>G (p.Phe842Cys) c.38+4860A>C (n.38+4860A>C)
11	g.108330361C>A	CA382560371	ATM,C11orf65	c.7455C>A (p.Phe2485Leu) c.6926C>A (n.6926C>A) n.1874C>A n.412C>A n.292C>A n.2212C>A n.1873C>A n.8939C>A n.2679C>A n.3169C>A n.1918C>A c.2519C>A (n.2519C>A) c.2590C>A (n.2590C>A) n.3670C>A c.641-21290G>T (n.641-21290G>T) n.2859C>A c.3411C>A (p.Phe1137Leu) c.7290C>A (p.Phe2430Leu) c.6411C>A (p.Phe2137Leu) c.6147C>A (p.Phe2049Leu) c.2526C>A (p.Phe842Leu) c.38+4859G>T (n.38+4859G>T)	dbSNP
11	g.108330361C>G	CA382560373	ATM,C11orf65	c.7455C>G (p.Phe2485Leu) c.6926C>G (n.6926C>G) n.1874C>G n.412C>G n.292C>G n.2212C>G n.1873C>G n.8939C>G n.2679C>G n.3169C>G n.1918C>G c.2519C>G (n.2519C>G) c.2590C>G (n.2590C>G) n.3670C>G c.641-21290G>C (n.641-21290G>C) n.2859C>G c.3411C>G (p.Phe1137Leu) c.7290C>G (p.Phe2430Leu) c.6411C>G (p.Phe2137Leu) c.6147C>G (p.Phe2049Leu) c.2526C>G (p.Phe842Leu) c.38+4859G>C (n.38+4859G>C)	dbSNP
11	g.108330361C>T	CA476676950	ATM,C11orf65	c.7455C>T (p.Phe2485=) c.6926C>T (n.6926C>T) n.1874C>T n.412C>T n.292C>T n.2212C>T n.1873C>T n.8939C>T n.2679C>T n.3169C>T n.1918C>T c.2519C>T (n.2519C>T) c.2590C>T (n.2590C>T) n.3670C>T c.641-21290G>A (n.641-21290G>A) n.2859C>T c.3411C>T (p.Phe1137=) c.7290C>T (p.Phe2430=) c.6411C>T (p.Phe2137=) c.6147C>T (p.Phe2049=) c.2526C>T (p.Phe842=) c.38+4859G>A (n.38+4859G>A)	dbSNP
11	g.108330362del	CA2574971513	ATM,C11orf65	c.7456del (p.Arg2486AspfsTer18) c.6927del (n.6927del) n.1875del n.413del n.293del n.2213del n.1874del n.8940del n.2680del n.3170del n.1919del c.2520del (n.2520del) c.2591del (n.2591del) n.3671del c.641-21290del (n.641-21290del) n.2860del c.3412del (p.Arg1138AspfsTer18) c.7291del (p.Arg2431AspfsTer18) c.6412del (p.Arg2138AspfsTer18) c.6148del (p.Arg2050AspfsTer18) c.2527del (p.Arg843AspfsTer18) c.38+4859del (n.38+4859del)	ClinVar
11	g.108330362C>A	CA476676951	ATM,C11orf65	c.7456C>A (p.Arg2486=) c.6927C>A (n.6927C>A) n.1875C>A n.413C>A n.293C>A n.2213C>A n.1874C>A n.8940C>A n.2680C>A n.3170C>A n.1919C>A c.2520C>A (n.2520C>A) c.2591C>A (n.2591C>A) n.3671C>A c.641-21291G>T (n.641-21291G>T) n.2860C>A c.3412C>A (p.Arg1138=) c.7291C>A (p.Arg2431=) c.6412C>A (p.Arg2138=) c.6148C>A (p.Arg2050=) c.2527C>A (p.Arg843=) c.38+4858G>T (n.38+4858G>T)	dbSNP
11	g.108330362C=	CA1998808651	ATM,C11orf65	c.7456C= (p.Arg2486=) c.6927C= (n.6927C=) n.1875C= n.413C= n.293C= n.2213C= n.1874C= n.8940C= n.2680C= n.3170C= n.1919C= c.2520C= (n.2520C=) c.2591C= (n.2591C=) n.3671C= c.641-21291G= (n.641-21291G=) n.2860C= c.3412C= (p.Arg1138=) c.7291C= (p.Arg2431=) c.6412C= (p.Arg2138=) c.6148C= (p.Arg2050=) c.2527C= (p.Arg843=) c.38+4858G= (n.38+4858G=)
11	g.108330362C>G	CA382560376	ATM,C11orf65	c.7456C>G (p.Arg2486Gly) c.6927C>G (n.6927C>G) n.1875C>G n.413C>G n.293C>G n.2213C>G n.1874C>G n.8940C>G n.2680C>G n.3170C>G n.1919C>G c.2520C>G (n.2520C>G) c.2591C>G (n.2591C>G) n.3671C>G c.641-21291G>C (n.641-21291G>C) n.2860C>G c.3412C>G (p.Arg1138Gly) c.7291C>G (p.Arg2431Gly) c.6412C>G (p.Arg2138Gly) c.6148C>G (p.Arg2050Gly) c.2527C>G (p.Arg843Gly) c.38+4858G>C (n.38+4858G>C)	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.108330362C>T	CA286987	ATM,C11orf65	c.7456C>T (p.Arg2486Ter) c.6927C>T (n.6927C>T) n.1875C>T n.413C>T n.293C>T n.2213C>T n.1874C>T n.8940C>T n.2680C>T n.3170C>T n.1919C>T c.2520C>T (n.2520C>T) c.2591C>T (n.2591C>T) n.3671C>T c.641-21291G>A (n.641-21291G>A) n.2860C>T c.3412C>T (p.Arg1138Ter) c.7291C>T (p.Arg2431Ter) c.6412C>T (p.Arg2138Ter) c.6148C>T (p.Arg2050Ter) c.2527C>T (p.Arg843Ter) c.38+4858G>A (n.38+4858G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330363G>A	CA10582853	ATM,C11orf65	c.7457G>A (p.Arg2486Gln) c.6928G>A (n.6928G>A) n.1876G>A n.414G>A n.294G>A n.2214G>A n.1875G>A n.8941G>A n.2681G>A n.3171G>A n.1920G>A c.2521G>A (n.2521G>A) c.2592G>A (n.2592G>A) n.3672G>A c.641-21292C>T (n.641-21292C>T) n.2861G>A c.3413G>A (p.Arg1138Gln) c.7292G>A (p.Arg2431Gln) c.6413G>A (p.Arg2138Gln) c.6149G>A (p.Arg2050Gln) c.2528G>A (p.Arg843Gln) c.38+4857C>T (n.38+4857C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330363G>C	CA382560379	ATM,C11orf65	c.7457G>C (p.Arg2486Pro) c.6928G>C (n.6928G>C) n.1876G>C n.414G>C n.294G>C n.2214G>C n.1875G>C n.8941G>C n.2681G>C n.3171G>C n.1920G>C c.2521G>C (n.2521G>C) c.2592G>C (n.2592G>C) n.3672G>C c.641-21292C>G (n.641-21292C>G) n.2861G>C c.3413G>C (p.Arg1138Pro) c.7292G>C (p.Arg2431Pro) c.6413G>C (p.Arg2138Pro) c.6149G>C (p.Arg2050Pro) c.2528G>C (p.Arg843Pro) c.38+4857C>G (n.38+4857C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330363G=	CA1998808654	ATM,C11orf65	c.7457G= (p.Arg2486=) c.6928G= (n.6928G=) n.1876G= n.414G= n.294G= n.2214G= n.1875G= n.8941G= n.2681G= n.3171G= n.1920G= c.2521G= (n.2521G=) c.2592G= (n.2592G=) n.3672G= c.641-21292C= (n.641-21292C=) n.2861G= c.3413G= (p.Arg1138=) c.7292G= (p.Arg2431=) c.6413G= (p.Arg2138=) c.6149G= (p.Arg2050=) c.2528G= (p.Arg843=) c.38+4857C= (n.38+4857C=)
11	g.108330363G>T	CA382560381	ATM,C11orf65	c.7457G>T (p.Arg2486Leu) c.6928G>T (n.6928G>T) n.1876G>T n.414G>T n.294G>T n.2214G>T n.1875G>T n.8941G>T n.2681G>T n.3171G>T n.1920G>T c.2521G>T (n.2521G>T) c.2592G>T (n.2592G>T) n.3672G>T c.641-21292C>A (n.641-21292C>A) n.2861G>T c.3413G>T (p.Arg1138Leu) c.7292G>T (p.Arg2431Leu) c.6413G>T (p.Arg2138Leu) c.6149G>T (p.Arg2050Leu) c.2528G>T (p.Arg843Leu) c.38+4857C>A (n.38+4857C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330364A=	CA1998808657	ATM,C11orf65	c.7458A= (p.Arg2486=) c.6929A= (n.6929A=) n.1877A= n.415A= n.295A= n.2215A= n.1876A= n.8942A= n.2682A= n.3172A= n.1921A= c.2522A= (n.2522A=) c.2593A= (n.2593A=) n.3673A= c.641-21293T= (n.641-21293T=) n.2862A= c.3414A= (p.Arg1138=) c.7293A= (p.Arg2431=) c.6414A= (p.Arg2138=) c.6150A= (p.Arg2050=) c.2529A= (p.Arg843=) c.38+4856T= (n.38+4856T=)
11	g.108330364A>C	CA476676953	ATM,C11orf65	c.7458A>C (p.Arg2486=) c.6929A>C (n.6929A>C) n.1877A>C n.415A>C n.295A>C n.2215A>C n.1876A>C n.8942A>C n.2682A>C n.3172A>C n.1921A>C c.2522A>C (n.2522A>C) c.2593A>C (n.2593A>C) n.3673A>C c.641-21293T>G (n.641-21293T>G) n.2862A>C c.3414A>C (p.Arg1138=) c.7293A>C (p.Arg2431=) c.6414A>C (p.Arg2138=) c.6150A>C (p.Arg2050=) c.2529A>C (p.Arg843=) c.38+4856T>G (n.38+4856T>G)
11	g.108330364A>G	CA228418114	ATM,C11orf65	c.7458A>G (p.Arg2486=) c.6929A>G (n.6929A>G) n.1877A>G n.415A>G n.295A>G n.2215A>G n.1876A>G n.8942A>G n.2682A>G n.3172A>G n.1921A>G c.2522A>G (n.2522A>G) c.2593A>G (n.2593A>G) n.3673A>G c.641-21293T>C (n.641-21293T>C) n.2862A>G c.3414A>G (p.Arg1138=) c.7293A>G (p.Arg2431=) c.6414A>G (p.Arg2138=) c.6150A>G (p.Arg2050=) c.2529A>G (p.Arg843=) c.38+4856T>C (n.38+4856T>C)	dbSNP
11	g.108330364A>T	CA476676954	ATM,C11orf65	c.7458A>T (p.Arg2486=) c.6929A>T (n.6929A>T) n.1877A>T n.415A>T n.295A>T n.2215A>T n.1876A>T n.8942A>T n.2682A>T n.3172A>T n.1921A>T c.2522A>T (n.2522A>T) c.2593A>T (n.2593A>T) n.3673A>T c.641-21293T>A (n.641-21293T>A) n.2862A>T c.3414A>T (p.Arg1138=) c.7293A>T (p.Arg2431=) c.6414A>T (p.Arg2138=) c.6150A>T (p.Arg2050=) c.2529A>T (p.Arg843=) c.38+4856T>A (n.38+4856T>A)	ClinVar
11	g.108330365C>A	CA382560387	ATM,C11orf65	c.7459C>A (p.Leu2487Ile) c.6930C>A (n.6930C>A) n.1878C>A n.416C>A n.296C>A n.2216C>A n.1877C>A n.8943C>A n.2683C>A n.3173C>A n.1922C>A c.2523C>A (n.2523C>A) c.2594C>A (n.2594C>A) n.3674C>A c.641-21294G>T (n.641-21294G>T) n.2863C>A c.3415C>A (p.Leu1139Ile) c.7294C>A (p.Leu2432Ile) c.6415C>A (p.Leu2139Ile) c.6151C>A (p.Leu2051Ile) c.2530C>A (p.Leu844Ile) c.38+4855G>T (n.38+4855G>T)
11	g.108330365C=	CA1998808660	ATM,C11orf65	c.7459C= (p.Leu2487=) c.6930C= (n.6930C=) n.1878C= n.416C= n.296C= n.2216C= n.1877C= n.8943C= n.2683C= n.3173C= n.1922C= c.2523C= (n.2523C=) c.2594C= (n.2594C=) n.3674C= c.641-21294G= (n.641-21294G=) n.2863C= c.3415C= (p.Leu1139=) c.7294C= (p.Leu2432=) c.6415C= (p.Leu2139=) c.6151C= (p.Leu2051=) c.2530C= (p.Leu844=) c.38+4855G= (n.38+4855G=)
11	g.108330365C>G	CA382560388	ATM,C11orf65	c.7459C>G (p.Leu2487Val) c.6930C>G (n.6930C>G) n.1878C>G n.416C>G n.296C>G n.2216C>G n.1877C>G n.8943C>G n.2683C>G n.3173C>G n.1922C>G c.2523C>G (n.2523C>G) c.2594C>G (n.2594C>G) n.3674C>G c.641-21294G>C (n.641-21294G>C) n.2863C>G c.3415C>G (p.Leu1139Val) c.7294C>G (p.Leu2432Val) c.6415C>G (p.Leu2139Val) c.6151C>G (p.Leu2051Val) c.2530C>G (p.Leu844Val) c.38+4855G>C (n.38+4855G>C)
11	g.108330365C>T	CA382560385	ATM,C11orf65	c.7459C>T (p.Leu2487Phe) c.6930C>T (n.6930C>T) n.1878C>T n.416C>T n.296C>T n.2216C>T n.1877C>T n.8943C>T n.2683C>T n.3173C>T n.1922C>T c.2523C>T (n.2523C>T) c.2594C>T (n.2594C>T) n.3674C>T c.641-21294G>A (n.641-21294G>A) n.2863C>T c.3415C>T (p.Leu1139Phe) c.7294C>T (p.Leu2432Phe) c.6415C>T (p.Leu2139Phe) c.6151C>T (p.Leu2051Phe) c.2530C>T (p.Leu844Phe) c.38+4855G>A (n.38+4855G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330366T>A	CA382560394	ATM,C11orf65	c.7460T>A (p.Leu2487His) c.6931T>A (n.6931T>A) n.1879T>A n.417T>A n.297T>A n.2217T>A n.1878T>A n.8944T>A n.2684T>A n.3174T>A n.1923T>A c.2524T>A (n.2524T>A) c.2595T>A (n.2595T>A) n.3675T>A c.641-21295A>T (n.641-21295A>T) n.2864T>A c.3416T>A (p.Leu1139His) c.7295T>A (p.Leu2432His) c.6416T>A (p.Leu2139His) c.6152T>A (p.Leu2051His) c.2531T>A (p.Leu844His) c.38+4854A>T (n.38+4854A>T)
11	g.108330366T>C	CA382560391	ATM,C11orf65	c.7460T>C (p.Leu2487Pro) c.6931T>C (n.6931T>C) n.1879T>C n.417T>C n.297T>C n.2217T>C n.1878T>C n.8944T>C n.2684T>C n.3174T>C n.1923T>C c.2524T>C (n.2524T>C) c.2595T>C (n.2595T>C) n.3675T>C c.641-21295A>G (n.641-21295A>G) n.2864T>C c.3416T>C (p.Leu1139Pro) c.7295T>C (p.Leu2432Pro) c.6416T>C (p.Leu2139Pro) c.6152T>C (p.Leu2051Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro) c.38+4854A>G (n.38+4854A>G)
11	g.108330366T>G	CA382560393	ATM,C11orf65	c.7460T>G (p.Leu2487Arg) c.6931T>G (n.6931T>G) n.1879T>G n.417T>G n.297T>G n.2217T>G n.1878T>G n.8944T>G n.2684T>G n.3174T>G n.1923T>G c.2524T>G (n.2524T>G) c.2595T>G (n.2595T>G) n.3675T>G c.641-21295A>C (n.641-21295A>C) n.2864T>G c.3416T>G (p.Leu1139Arg) c.7295T>G (p.Leu2432Arg) c.6416T>G (p.Leu2139Arg) c.6152T>G (p.Leu2051Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.38+4854A>C (n.38+4854A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330366T=	CA1998808662	ATM,C11orf65	c.7460T= (p.Leu2487=) c.6931T= (n.6931T=) n.1879T= n.417T= n.297T= n.2217T= n.1878T= n.8944T= n.2684T= n.3174T= n.1923T= c.2524T= (n.2524T=) c.2595T= (n.2595T=) n.3675T= c.641-21295A= (n.641-21295A=) n.2864T= c.3416T= (p.Leu1139=) c.7295T= (p.Leu2432=) c.6416T= (p.Leu2139=) c.6152T= (p.Leu2051=) c.2531T= (p.Leu844=) c.38+4854A= (n.38+4854A=)
11	g.108330367T>A	CA476676955	ATM,C11orf65	c.7461T>A (p.Leu2487=) c.6932T>A (n.6932T>A) n.1880T>A n.418T>A n.298T>A n.2218T>A n.1879T>A n.8945T>A n.2685T>A n.3175T>A n.1924T>A c.2525T>A (n.2525T>A) c.2596T>A (n.2596T>A) n.3676T>A c.641-21296A>T (n.641-21296A>T) n.2865T>A c.3417T>A (p.Leu1139=) c.7296T>A (p.Leu2432=) c.6417T>A (p.Leu2139=) c.6153T>A (p.Leu2051=) c.2532T>A (p.Leu844=) c.38+4853A>T (n.38+4853A>T)	COSMIC COSMIC
11	g.108330367T>C	CA476676956	ATM,C11orf65	c.7461T>C (p.Leu2487=) c.6932T>C (n.6932T>C) n.1880T>C n.418T>C n.298T>C n.2218T>C n.1879T>C n.8945T>C n.2685T>C n.3175T>C n.1924T>C c.2525T>C (n.2525T>C) c.2596T>C (n.2596T>C) n.3676T>C c.641-21296A>G (n.641-21296A>G) n.2865T>C c.3417T>C (p.Leu1139=) c.7296T>C (p.Leu2432=) c.6417T>C (p.Leu2139=) c.6153T>C (p.Leu2051=) c.2532T>C (p.Leu844=) c.38+4853A>G (n.38+4853A>G)
11	g.108330367T>G	CA476676957	ATM,C11orf65	c.7461T>G (p.Leu2487=) c.6932T>G (n.6932T>G) n.1880T>G n.418T>G n.298T>G n.2218T>G n.1879T>G n.8945T>G n.2685T>G n.3175T>G n.1924T>G c.2525T>G (n.2525T>G) c.2596T>G (n.2596T>G) n.3676T>G c.641-21296A>C (n.641-21296A>C) n.2865T>G c.3417T>G (p.Leu1139=) c.7296T>G (p.Leu2432=) c.6417T>G (p.Leu2139=) c.6153T>G (p.Leu2051=) c.2532T>G (p.Leu844=) c.38+4853A>C (n.38+4853A>C)	ClinVar
11	g.108330368T>A	CA382560397	ATM,C11orf65	c.7462T>A (p.Cys2488Ser) c.6933T>A (n.6933T>A) n.1881T>A n.419T>A n.299T>A n.2219T>A n.1880T>A n.8946T>A n.2686T>A n.3176T>A n.1925T>A c.2526T>A (n.2526T>A) c.2597T>A (n.2597T>A) n.3677T>A c.641-21297A>T (n.641-21297A>T) n.2866T>A c.3418T>A (p.Cys1140Ser) c.7297T>A (p.Cys2433Ser) c.6418T>A (p.Cys2140Ser) c.6154T>A (p.Cys2052Ser) c.2533T>A (p.Cys845Ser) c.38+4852A>T (n.38+4852A>T)	dbSNP
11	g.108330368T>C	CA382560398	ATM,C11orf65	c.7462T>C (p.Cys2488Arg) c.6933T>C (n.6933T>C) n.1881T>C n.419T>C n.299T>C n.2219T>C n.1880T>C n.8946T>C n.2686T>C n.3176T>C n.1925T>C c.2526T>C (n.2526T>C) c.2597T>C (n.2597T>C) n.3677T>C c.641-21297A>G (n.641-21297A>G) n.2866T>C c.3418T>C (p.Cys1140Arg) c.7297T>C (p.Cys2433Arg) c.6418T>C (p.Cys2140Arg) c.6154T>C (p.Cys2052Arg) c.2533T>C (p.Cys845Arg) c.38+4852A>G (n.38+4852A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330368T>G	CA382560400	ATM,C11orf65	c.7462T>G (p.Cys2488Gly) c.6933T>G (n.6933T>G) n.1881T>G n.419T>G n.299T>G n.2219T>G n.1880T>G n.8946T>G n.2686T>G n.3176T>G n.1925T>G c.2526T>G (n.2526T>G) c.2597T>G (n.2597T>G) n.3677T>G c.641-21297A>C (n.641-21297A>C) n.2866T>G c.3418T>G (p.Cys1140Gly) c.7297T>G (p.Cys2433Gly) c.6418T>G (p.Cys2140Gly) c.6154T>G (p.Cys2052Gly) c.2533T>G (p.Cys845Gly) c.38+4852A>C (n.38+4852A>C)
11	g.108330368T=	CA1998808666	ATM,C11orf65	c.7462T= (p.Cys2488=) c.6933T= (n.6933T=) n.1881T= n.419T= n.299T= n.2219T= n.1880T= n.8946T= n.2686T= n.3176T= n.1925T= c.2526T= (n.2526T=) c.2597T= (n.2597T=) n.3677T= c.641-21297A= (n.641-21297A=) n.2866T= c.3418T= (p.Cys1140=) c.7297T= (p.Cys2433=) c.6418T= (p.Cys2140=) c.6154T= (p.Cys2052=) c.2533T= (p.Cys845=) c.38+4852A= (n.38+4852A=)
11	g.108330369G>A	CA196568	ATM,C11orf65	c.7463G>A (p.Cys2488Tyr) c.6934G>A (n.6934G>A) n.1882G>A n.420G>A n.300G>A n.2220G>A n.1881G>A n.8947G>A n.2687G>A n.3177G>A n.1926G>A c.2527G>A (n.2527G>A) c.2598G>A (n.2598G>A) n.3678G>A c.641-21298C>T (n.641-21298C>T) n.2867G>A c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) c.7298G>A (p.Cys2433Tyr) c.6419G>A (p.Cys2140Tyr) c.6155G>A (p.Cys2052Tyr) c.2534G>A (p.Cys845Tyr) c.38+4851C>T (n.38+4851C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.108330369G>C	CA382560404	ATM,C11orf65	c.7463G>C (p.Cys2488Ser) c.6934G>C (n.6934G>C) n.1882G>C n.420G>C n.300G>C n.2220G>C n.1881G>C n.8947G>C n.2687G>C n.3177G>C n.1926G>C c.2527G>C (n.2527G>C) c.2598G>C (n.2598G>C) n.3678G>C c.641-21298C>G (n.641-21298C>G) n.2867G>C c.3419G>C (p.Cys1140Ser) c.7298G>C (p.Cys2433Ser) c.6419G>C (p.Cys2140Ser) c.6155G>C (p.Cys2052Ser) c.2534G>C (p.Cys845Ser) c.38+4851C>G (n.38+4851C>G)	dbSNP
11	g.108330369G=	CA1998808670	ATM,C11orf65	c.7463G= (p.Cys2488=) c.6934G= (n.6934G=) n.1882G= n.420G= n.300G= n.2220G= n.1881G= n.8947G= n.2687G= n.3177G= n.1926G= c.2527G= (n.2527G=) c.2598G= (n.2598G=) n.3678G= c.641-21298C= (n.641-21298C=) n.2867G= c.3419G= (p.Cys1140=) c.7298G= (p.Cys2433=) c.6419G= (p.Cys2140=) c.6155G= (p.Cys2052=) c.2534G= (p.Cys845=) c.38+4851C= (n.38+4851C=)
11	g.108330369G>T	CA382560403	ATM,C11orf65	c.7463G>T (p.Cys2488Phe) c.6934G>T (n.6934G>T) n.1882G>T n.420G>T n.300G>T n.2220G>T n.1881G>T n.8947G>T n.2687G>T n.3177G>T n.1926G>T c.2527G>T (n.2527G>T) c.2598G>T (n.2598G>T) n.3678G>T c.641-21298C>A (n.641-21298C>A) n.2867G>T c.3419G>T (p.Cys1140Phe) c.7298G>T (p.Cys2433Phe) c.6419G>T (p.Cys2140Phe) c.6155G>T (p.Cys2052Phe) c.2534G>T (p.Cys845Phe) c.38+4851C>A (n.38+4851C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330370T>A	CA382560407	ATM,C11orf65	c.7464T>A (p.Cys2488Ter) c.6935T>A (n.6935T>A) n.1883T>A n.421T>A n.301T>A n.2221T>A n.1882T>A n.8948T>A n.2688T>A n.3178T>A n.1927T>A c.2528T>A (n.2528T>A) c.2599T>A (n.2599T>A) n.3679T>A c.641-21299A>T (n.641-21299A>T) n.2868T>A c.3420T>A (p.Cys1140Ter) c.7299T>A (p.Cys2433Ter) c.6420T>A (p.Cys2140Ter) c.6156T>A (p.Cys2052Ter) c.2535T>A (p.Cys845Ter) c.38+4850A>T (n.38+4850A>T)	dbSNP COSMIC
11	g.108330370T>C	CA476676961	ATM,C11orf65	c.7464T>C (p.Cys2488=) c.6935T>C (n.6935T>C) n.1883T>C n.421T>C n.301T>C n.2221T>C n.1882T>C n.8948T>C n.2688T>C n.3178T>C n.1927T>C c.2528T>C (n.2528T>C) c.2599T>C (n.2599T>C) n.3679T>C c.641-21299A>G (n.641-21299A>G) n.2868T>C c.3420T>C (p.Cys1140=) c.7299T>C (p.Cys2433=) c.6420T>C (p.Cys2140=) c.6156T>C (p.Cys2052=) c.2535T>C (p.Cys845=) c.38+4850A>G (n.38+4850A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330370T>G	CA382560408	ATM,C11orf65	c.7464T>G (p.Cys2488Trp) c.6935T>G (n.6935T>G) n.1883T>G n.421T>G n.301T>G n.2221T>G n.1882T>G n.8948T>G n.2688T>G n.3178T>G n.1927T>G c.2528T>G (n.2528T>G) c.2599T>G (n.2599T>G) n.3679T>G c.641-21299A>C (n.641-21299A>C) n.2868T>G c.3420T>G (p.Cys1140Trp) c.7299T>G (p.Cys2433Trp) c.6420T>G (p.Cys2140Trp) c.6156T>G (p.Cys2052Trp) c.2535T>G (p.Cys845Trp) c.38+4850A>C (n.38+4850A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330370T=	CA1998808681	ATM,C11orf65	c.7464T= (p.Cys2488=) c.6935T= (n.6935T=) n.1883T= n.421T= n.301T= n.2221T= n.1882T= n.8948T= n.2688T= n.3178T= n.1927T= c.2528T= (n.2528T=) c.2599T= (n.2599T=) n.3679T= c.641-21299A= (n.641-21299A=) n.2868T= c.3420T= (p.Cys1140=) c.7299T= (p.Cys2433=) c.6420T= (p.Cys2140=) c.6156T= (p.Cys2052=) c.2535T= (p.Cys845=) c.38+4850A= (n.38+4850A=)
11	g.108330370_108330372delinsTTC	CA1998808680	ATM,C11orf65	c.7464_7466delinsTTC (p.Cys2488=) c.6935_6937delinsTTC (n.6935_6937delinsTTC) n.1883_1885delinsTTC n.421_423delinsTTC n.301_303delinsTTC n.2221_2223delinsTTC n.1882_1884delinsTTC n.8948_8950delinsTTC n.2688_2690delinsTTC n.3178_3180delinsTTC n.1927_1929delinsTTC c.2528_2530delinsTTC (n.2528_2530delinsTTC) c.2599_2601delinsTTC (n.2599_2601delinsTTC) n.3679_3681delinsTTC c.641-21301_641-21299delinsGAA (n.641-21301_641-21299delinsGAA) n.2868_2870delinsTTC c.3420_3422delinsTTC (p.Cys1140=) c.7299_7301delinsTTC (p.Cys2433=) c.6420_6422delinsTTC (p.Cys2140=) c.6156_6158delinsTTC (p.Cys2052=) c.2535_2537delinsTTC (p.Cys845=) c.38+4848_38+4850delinsGAA (n.38+4848_38+4850delinsGAA)
11	g.108330371T>A	CA382560409	ATM,C11orf65	c.7465T>A (p.Ser2489Thr) c.6936T>A (n.6936T>A) n.1884T>A n.422T>A n.302T>A n.2222T>A n.1883T>A n.8949T>A n.2689T>A n.3179T>A n.1928T>A c.2529T>A (n.2529T>A) c.2600T>A (n.2600T>A) n.3680T>A c.641-21300A>T (n.641-21300A>T) n.2869T>A c.3421T>A (p.Ser1141Thr) c.7300T>A (p.Ser2434Thr) c.6421T>A (p.Ser2141Thr) c.6157T>A (p.Ser2053Thr) c.2536T>A (p.Ser846Thr) c.38+4849A>T (n.38+4849A>T)	dbSNP
11	g.108330371T>C	CA382560411	ATM,C11orf65	c.7465T>C (p.Ser2489Pro) c.6936T>C (n.6936T>C) n.1884T>C n.422T>C n.302T>C n.2222T>C n.1883T>C n.8949T>C n.2689T>C n.3179T>C n.1928T>C c.2529T>C (n.2529T>C) c.2600T>C (n.2600T>C) n.3680T>C c.641-21300A>G (n.641-21300A>G) n.2869T>C c.3421T>C (p.Ser1141Pro) c.7300T>C (p.Ser2434Pro) c.6421T>C (p.Ser2141Pro) c.6157T>C (p.Ser2053Pro) c.2536T>C (p.Ser846Pro) c.38+4849A>G (n.38+4849A>G)
11	g.108330371T>G	CA382560413	ATM,C11orf65	c.7465T>G (p.Ser2489Ala) c.6936T>G (n.6936T>G) n.1884T>G n.422T>G n.302T>G n.2222T>G n.1883T>G n.8949T>G n.2689T>G n.3179T>G n.1928T>G c.2529T>G (n.2529T>G) c.2600T>G (n.2600T>G) n.3680T>G c.641-21300A>C (n.641-21300A>C) n.2869T>G c.3421T>G (p.Ser1141Ala) c.7300T>G (p.Ser2434Ala) c.6421T>G (p.Ser2141Ala) c.6157T>G (p.Ser2053Ala) c.2536T>G (p.Ser846Ala) c.38+4849A>C (n.38+4849A>C)	ClinVar
11	g.108330371_108330372del	CA197654	ATM,C11orf65	c.7465_7466del (p.Ser2489ProfsTer4) c.6936_6937del (n.6936_6937del) n.1884_1885del n.422_423del n.302_303del n.2222_2223del n.1883_1884del n.8949_8950del n.2689_2690del n.3179_3180del n.1928_1929del c.2529_2530del (n.2529_2530del) c.2600_2601del (n.2600_2601del) n.3680_3681del c.641-21301_641-21300del (n.641-21301_641-21300del) n.2869_2870del c.3421_3422del (p.Ser1141ProfsTer4) c.7300_7301del (p.Ser2434ProfsTer4) c.6421_6422del (p.Ser2141ProfsTer4) c.6157_6158del (p.Ser2053ProfsTer4) c.2536_2537del (p.Ser846ProfsTer4) c.38+4848_38+4849del (n.38+4848_38+4849del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330371_108330372delinsGT	CA2580083369	ATM,C11orf65	c.7465_7466delinsGT (p.Ser2489Val) c.6936_6937delinsGT (n.6936_6937delinsGT) n.1884_1885delinsGT n.422_423delinsGT n.302_303delinsGT n.2222_2223delinsGT n.1883_1884delinsGT n.8949_8950delinsGT n.2689_2690delinsGT n.3179_3180delinsGT n.1928_1929delinsGT c.2529_2530delinsGT (n.2529_2530delinsGT) c.2600_2601delinsGT (n.2600_2601delinsGT) n.3680_3681delinsGT c.641-21301_641-21300delinsAC (n.641-21301_641-21300delinsAC) n.2869_2870delinsGT c.3421_3422delinsGT (p.Ser1141Val) c.7300_7301delinsGT (p.Ser2434Val) c.6421_6422delinsGT (p.Ser2141Val) c.6157_6158delinsGT (p.Ser2053Val) c.2536_2537delinsGT (p.Ser846Val) c.38+4848_38+4849delinsAC (n.38+4848_38+4849delinsAC)	ClinVar
11	g.108330372C>A	CA382560419	ATM,C11orf65	c.7466C>A (p.Ser2489Tyr) c.6937C>A (n.6937C>A) n.1885C>A n.423C>A n.303C>A n.2223C>A n.1884C>A n.8950C>A n.2690C>A n.3180C>A n.1929C>A c.2530C>A (n.2530C>A) c.2601C>A (n.2601C>A) n.3681C>A c.641-21301G>T (n.641-21301G>T) n.2870C>A c.3422C>A (p.Ser1141Tyr) c.7301C>A (p.Ser2434Tyr) c.6422C>A (p.Ser2141Tyr) c.6158C>A (p.Ser2053Tyr) c.2537C>A (p.Ser846Tyr) c.38+4848G>T (n.38+4848G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330372C=	CA1998808699	ATM,C11orf65	c.7466C= (p.Ser2489=) c.6937C= (n.6937C=) n.1885C= n.423C= n.303C= n.2223C= n.1884C= n.8950C= n.2690C= n.3180C= n.1929C= c.2530C= (n.2530C=) c.2601C= (n.2601C=) n.3681C= c.641-21301G= (n.641-21301G=) n.2870C= c.3422C= (p.Ser1141=) c.7301C= (p.Ser2434=) c.6422C= (p.Ser2141=) c.6158C= (p.Ser2053=) c.2537C= (p.Ser846=) c.38+4848G= (n.38+4848G=)
11	g.108330372C>G	CA382560416	ATM,C11orf65	c.7466C>G (p.Ser2489Cys) c.6937C>G (n.6937C>G) n.1885C>G n.423C>G n.303C>G n.2223C>G n.1884C>G n.8950C>G n.2690C>G n.3180C>G n.1929C>G c.2530C>G (n.2530C>G) c.2601C>G (n.2601C>G) n.3681C>G c.641-21301G>C (n.641-21301G>C) n.2870C>G c.3422C>G (p.Ser1141Cys) c.7301C>G (p.Ser2434Cys) c.6422C>G (p.Ser2141Cys) c.6158C>G (p.Ser2053Cys) c.2537C>G (p.Ser846Cys) c.38+4848G>C (n.38+4848G>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330372C>T	CA6266110	ATM,C11orf65	c.7466C>T (p.Ser2489Phe) c.6937C>T (n.6937C>T) n.1885C>T n.423C>T n.303C>T n.2223C>T n.1884C>T n.8950C>T n.2690C>T n.3180C>T n.1929C>T c.2530C>T (n.2530C>T) c.2601C>T (n.2601C>T) n.3681C>T c.641-21301G>A (n.641-21301G>A) n.2870C>T c.3422C>T (p.Ser1141Phe) c.7301C>T (p.Ser2434Phe) c.6422C>T (p.Ser2141Phe) c.6158C>T (p.Ser2053Phe) c.2537C>T (p.Ser846Phe) c.38+4848G>A (n.38+4848G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330373C>A	CA476676964	ATM,C11orf65	c.7467C>A (p.Ser2489=) c.6938C>A (n.6938C>A) n.1886C>A n.424C>A n.304C>A n.2224C>A n.1885C>A n.8951C>A n.2691C>A n.3181C>A n.1930C>A c.2531C>A (n.2531C>A) c.2602C>A (n.2602C>A) n.3682C>A c.641-21302G>T (n.641-21302G>T) n.2871C>A c.3423C>A (p.Ser1141=) c.7302C>A (p.Ser2434=) c.6423C>A (p.Ser2141=) c.6159C>A (p.Ser2053=) c.2538C>A (p.Ser846=) c.38+4847G>T (n.38+4847G>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330373C=	CA1998808706	ATM,C11orf65	c.7467C= (p.Ser2489=) c.6938C= (n.6938C=) n.1886C= n.424C= n.304C= n.2224C= n.1885C= n.8951C= n.2691C= n.3181C= n.1930C= c.2531C= (n.2531C=) c.2602C= (n.2602C=) n.3682C= c.641-21302G= (n.641-21302G=) n.2871C= c.3423C= (p.Ser1141=) c.7302C= (p.Ser2434=) c.6423C= (p.Ser2141=) c.6159C= (p.Ser2053=) c.2538C= (p.Ser846=) c.38+4847G= (n.38+4847G=)
11	g.108330373C>G	CA476676965	ATM,C11orf65	c.7467C>G (p.Ser2489=) c.6938C>G (n.6938C>G) n.1886C>G n.424C>G n.304C>G n.2224C>G n.1885C>G n.8951C>G n.2691C>G n.3181C>G n.1930C>G c.2531C>G (n.2531C>G) c.2602C>G (n.2602C>G) n.3682C>G c.641-21302G>C (n.641-21302G>C) n.2871C>G c.3423C>G (p.Ser1141=) c.7302C>G (p.Ser2434=) c.6423C>G (p.Ser2141=) c.6159C>G (p.Ser2053=) c.2538C>G (p.Ser846=) c.38+4847G>C (n.38+4847G>C)	dbSNP gnomAD v4
11	g.108330373C>T	CA6266111	ATM,C11orf65	c.7467C>T (p.Ser2489=) c.6938C>T (n.6938C>T) n.1886C>T n.424C>T n.304C>T n.2224C>T n.1885C>T n.8951C>T n.2691C>T n.3181C>T n.1930C>T c.2531C>T (n.2531C>T) c.2602C>T (n.2602C>T) n.3682C>T c.641-21302G>A (n.641-21302G>A) n.2871C>T c.3423C>T (p.Ser1141=) c.7302C>T (p.Ser2434=) c.6423C>T (p.Ser2141=) c.6159C>T (p.Ser2053=) c.2538C>T (p.Ser846=) c.38+4847G>A (n.38+4847G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330374C>A	CA382560421	ATM,C11orf65	c.7468C>A (p.Leu2490Ile) c.6939C>A (n.6939C>A) n.1887C>A n.425C>A n.305C>A n.2225C>A n.1886C>A n.8952C>A n.2692C>A n.3182C>A n.1931C>A c.2532C>A (n.2532C>A) c.2603C>A (n.2603C>A) n.3683C>A c.641-21303G>T (n.641-21303G>T) n.2872C>A c.3424C>A (p.Leu1142Ile) c.7303C>A (p.Leu2435Ile) c.6424C>A (p.Leu2142Ile) c.6160C>A (p.Leu2054Ile) c.2539C>A (p.Leu847Ile) c.38+4846G>T (n.38+4846G>T)
11	g.108330374C=	CA1998808712	ATM,C11orf65	c.7468C= (p.Leu2490=) c.6939C= (n.6939C=) n.1887C= n.425C= n.305C= n.2225C= n.1886C= n.8952C= n.2692C= n.3182C= n.1931C= c.2532C= (n.2532C=) c.2603C= (n.2603C=) n.3683C= c.641-21303G= (n.641-21303G=) n.2872C= c.3424C= (p.Leu1142=) c.7303C= (p.Leu2435=) c.6424C= (p.Leu2142=) c.6160C= (p.Leu2054=) c.2539C= (p.Leu847=) c.38+4846G= (n.38+4846G=)
11	g.108330374C>G	CA382560424	ATM,C11orf65	c.7468C>G (p.Leu2490Val) c.6939C>G (n.6939C>G) n.1887C>G n.425C>G n.305C>G n.2225C>G n.1886C>G n.8952C>G n.2692C>G n.3182C>G n.1931C>G c.2532C>G (n.2532C>G) c.2603C>G (n.2603C>G) n.3683C>G c.641-21303G>C (n.641-21303G>C) n.2872C>G c.3424C>G (p.Leu1142Val) c.7303C>G (p.Leu2435Val) c.6424C>G (p.Leu2142Val) c.6160C>G (p.Leu2054Val) c.2539C>G (p.Leu847Val) c.38+4846G>C (n.38+4846G>C)	dbSNP
11	g.108330374C>T	CA6266112	ATM,C11orf65	c.7468C>T (p.Leu2490Phe) c.6939C>T (n.6939C>T) n.1887C>T n.425C>T n.305C>T n.2225C>T n.1886C>T n.8952C>T n.2692C>T n.3182C>T n.1931C>T c.2532C>T (n.2532C>T) c.2603C>T (n.2603C>T) n.3683C>T c.641-21303G>A (n.641-21303G>A) n.2872C>T c.3424C>T (p.Leu1142Phe) c.7303C>T (p.Leu2435Phe) c.6424C>T (p.Leu2142Phe) c.6160C>T (p.Leu2054Phe) c.2539C>T (p.Leu847Phe) c.38+4846G>A (n.38+4846G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330375T>A	CA382560427	ATM,C11orf65	c.7469T>A (p.Leu2490His) c.6940T>A (n.6940T>A) n.1888T>A n.426T>A n.306T>A n.2226T>A n.1887T>A n.8953T>A n.2693T>A n.3183T>A n.1932T>A c.2533T>A (n.2533T>A) c.2604T>A (n.2604T>A) n.3684T>A c.641-21304A>T (n.641-21304A>T) n.2873T>A c.3425T>A (p.Leu1142His) c.7304T>A (p.Leu2435His) c.6425T>A (p.Leu2142His) c.6161T>A (p.Leu2054His) c.2540T>A (p.Leu847His) c.38+4845A>T (n.38+4845A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330375T>C	CA382560429	ATM,C11orf65	c.7469T>C (p.Leu2490Pro) c.6940T>C (n.6940T>C) n.1888T>C n.426T>C n.306T>C n.2226T>C n.1887T>C n.8953T>C n.2693T>C n.3183T>C n.1932T>C c.2533T>C (n.2533T>C) c.2604T>C (n.2604T>C) n.3684T>C c.641-21304A>G (n.641-21304A>G) n.2873T>C c.3425T>C (p.Leu1142Pro) c.7304T>C (p.Leu2435Pro) c.6425T>C (p.Leu2142Pro) c.6161T>C (p.Leu2054Pro) c.2540T>C (p.Leu847Pro) c.38+4845A>G (n.38+4845A>G)	dbSNP
11	g.108330375T>G	CA382560431	ATM,C11orf65	c.7469T>G (p.Leu2490Arg) c.6940T>G (n.6940T>G) n.1888T>G n.426T>G n.306T>G n.2226T>G n.1887T>G n.8953T>G n.2693T>G n.3183T>G n.1932T>G c.2533T>G (n.2533T>G) c.2604T>G (n.2604T>G) n.3684T>G c.641-21304A>C (n.641-21304A>C) n.2873T>G c.3425T>G (p.Leu1142Arg) c.7304T>G (p.Leu2435Arg) c.6425T>G (p.Leu2142Arg) c.6161T>G (p.Leu2054Arg) c.2540T>G (p.Leu847Arg) c.38+4845A>C (n.38+4845A>C)
11	g.108330375dup	CA915948284	ATM,C11orf65	c.7469dup (p.Trp2491LeufsTer3) c.6940dup (n.6940dup) n.1888dup n.426dup n.306dup n.2226dup n.1887dup n.8953dup n.2693dup n.3183dup n.1932dup c.2533dup (n.2533dup) c.2604dup (n.2604dup) n.3684dup c.641-21304dup (n.641-21304dup) n.2873dup c.3425dup (p.Trp1143LeufsTer3) c.7304dup (p.Trp2436LeufsTer3) c.6425dup (p.Trp2143LeufsTer3) c.6161dup (p.Trp2055LeufsTer3) c.2540dup (p.Trp848LeufsTer3) c.38+4845dup (n.38+4845dup)	ClinVar dbSNP
11	g.108330380_108330393del	CA645596418	ATM,C11orf65	c.7474_7487del (p.Leu2492SerfsTer3) c.6945_6958del (n.6945_6958del) n.1893_1906del n.431_444del n.311_324del n.2231_2244del n.1892_1905del n.8958_8971del n.2698_2711del n.3188_3201del n.1937_1950del c.2538_2551del (n.2538_2551del) c.2609_2622del (n.2609_2622del) n.3689_3702del c.641-21317_641-21304del (n.641-21317_641-21304del) n.2878_2891del c.3430_3443del (p.Leu1144SerfsTer3) c.7309_7322del (p.Leu2437SerfsTer3) c.6430_6443del (p.Leu2144SerfsTer3) c.6166_6179del (p.Leu2056SerfsTer3) c.2545_2558del (p.Leu849SerfsTer3) c.38+4832_38+4845del (n.38+4832_38+4845del)	COSMIC COSMIC
11	g.108330376C>A	CA476676966	ATM,C11orf65	c.7470C>A (p.Leu2490=) c.6941C>A (n.6941C>A) n.1889C>A n.427C>A n.307C>A n.2227C>A n.1888C>A n.8954C>A n.2694C>A n.3184C>A n.1933C>A c.2534C>A (n.2534C>A) c.2605C>A (n.2605C>A) n.3685C>A c.641-21305G>T (n.641-21305G>T) n.2874C>A c.3426C>A (p.Leu1142=) c.7305C>A (p.Leu2435=) c.6426C>A (p.Leu2142=) c.6162C>A (p.Leu2054=) c.2541C>A (p.Leu847=) c.38+4844G>T (n.38+4844G>T)	ClinVar
11	g.108330376C=	CA1998808720	ATM,C11orf65	c.7470C= (p.Leu2490=) c.6941C= (n.6941C=) n.1889C= n.427C= n.307C= n.2227C= n.1888C= n.8954C= n.2694C= n.3184C= n.1933C= c.2534C= (n.2534C=) c.2605C= (n.2605C=) n.3685C= c.641-21305G= (n.641-21305G=) n.2874C= c.3426C= (p.Leu1142=) c.7305C= (p.Leu2435=) c.6426C= (p.Leu2142=) c.6162C= (p.Leu2054=) c.2541C= (p.Leu847=) c.38+4844G= (n.38+4844G=)
11	g.108330376C>G	CA16605824	ATM,C11orf65	c.7470C>G (p.Leu2490=) c.6941C>G (n.6941C>G) n.1889C>G n.427C>G n.307C>G n.2227C>G n.1888C>G n.8954C>G n.2694C>G n.3184C>G n.1933C>G c.2534C>G (n.2534C>G) c.2605C>G (n.2605C>G) n.3685C>G c.641-21305G>C (n.641-21305G>C) n.2874C>G c.3426C>G (p.Leu1142=) c.7305C>G (p.Leu2435=) c.6426C>G (p.Leu2142=) c.6162C>G (p.Leu2054=) c.2541C>G (p.Leu847=) c.38+4844G>C (n.38+4844G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330376C>T	CA476676967	ATM,C11orf65	c.7470C>T (p.Leu2490=) c.6941C>T (n.6941C>T) n.1889C>T n.427C>T n.307C>T n.2227C>T n.1888C>T n.8954C>T n.2694C>T n.3184C>T n.1933C>T c.2534C>T (n.2534C>T) c.2605C>T (n.2605C>T) n.3685C>T c.641-21305G>A (n.641-21305G>A) n.2874C>T c.3426C>T (p.Leu1142=) c.7305C>T (p.Leu2435=) c.6426C>T (p.Leu2142=) c.6162C>T (p.Leu2054=) c.2541C>T (p.Leu847=) c.38+4844G>A (n.38+4844G>A)	dbSNP
11	g.108330377T>A	CA382560433	ATM,C11orf65	c.7471T>A (p.Trp2491Arg) c.6942T>A (n.6942T>A) n.1890T>A n.428T>A n.308T>A n.2228T>A n.1889T>A n.8955T>A n.2695T>A n.3185T>A n.1934T>A c.2535T>A (n.2535T>A) c.2606T>A (n.2606T>A) n.3686T>A c.641-21306A>T (n.641-21306A>T) n.2875T>A c.3427T>A (p.Trp1143Arg) c.7306T>A (p.Trp2436Arg) c.6427T>A (p.Trp2143Arg) c.6163T>A (p.Trp2055Arg) c.2542T>A (p.Trp848Arg) c.38+4843A>T (n.38+4843A>T)	COSMIC COSMIC
11	g.108330377T>C	CA382560434	ATM,C11orf65	c.7471T>C (p.Trp2491Arg) c.6942T>C (n.6942T>C) n.1890T>C n.428T>C n.308T>C n.2228T>C n.1889T>C n.8955T>C n.2695T>C n.3185T>C n.1934T>C c.2535T>C (n.2535T>C) c.2606T>C (n.2606T>C) n.3686T>C c.641-21306A>G (n.641-21306A>G) n.2875T>C c.3427T>C (p.Trp1143Arg) c.7306T>C (p.Trp2436Arg) c.6427T>C (p.Trp2143Arg) c.6163T>C (p.Trp2055Arg) c.2542T>C (p.Trp848Arg) c.38+4843A>G (n.38+4843A>G)	gnomAD v4
11	g.108330377T>G	CA382560436	ATM,C11orf65	c.7471T>G (p.Trp2491Gly) c.6942T>G (n.6942T>G) n.1890T>G n.428T>G n.308T>G n.2228T>G n.1889T>G n.8955T>G n.2695T>G n.3185T>G n.1934T>G c.2535T>G (n.2535T>G) c.2606T>G (n.2606T>G) n.3686T>G c.641-21306A>C (n.641-21306A>C) n.2875T>G c.3427T>G (p.Trp1143Gly) c.7306T>G (p.Trp2436Gly) c.6427T>G (p.Trp2143Gly) c.6163T>G (p.Trp2055Gly) c.2542T>G (p.Trp848Gly) c.38+4843A>C (n.38+4843A>C)	dbSNP gnomAD v2
11	g.108330377T=	CA1998808725	ATM,C11orf65	c.7471T= (p.Trp2491=) c.6942T= (n.6942T=) n.1890T= n.428T= n.308T= n.2228T= n.1889T= n.8955T= n.2695T= n.3185T= n.1934T= c.2535T= (n.2535T=) c.2606T= (n.2606T=) n.3686T= c.641-21306A= (n.641-21306A=) n.2875T= c.3427T= (p.Trp1143=) c.7306T= (p.Trp2436=) c.6427T= (p.Trp2143=) c.6163T= (p.Trp2055=) c.2542T= (p.Trp848=) c.38+4843A= (n.38+4843A=)
11	g.108330378G>A	CA382560438	ATM,C11orf65	c.7472G>A (p.Trp2491Ter) c.6943G>A (n.6943G>A) n.1891G>A n.429G>A n.309G>A n.2229G>A n.1890G>A n.8956G>A n.2696G>A n.3186G>A n.1935G>A c.2536G>A (n.2536G>A) c.2607G>A (n.2607G>A) n.3687G>A c.641-21307C>T (n.641-21307C>T) n.2876G>A c.3428G>A (p.Trp1143Ter) c.7307G>A (p.Trp2436Ter) c.6428G>A (p.Trp2143Ter) c.6164G>A (p.Trp2055Ter) c.2543G>A (p.Trp848Ter) c.38+4842C>T (n.38+4842C>T)	dbSNP
11	g.108330378G>C	CA382560440	ATM,C11orf65	c.7472G>C (p.Trp2491Ser) c.6943G>C (n.6943G>C) n.1891G>C n.429G>C n.309G>C n.2229G>C n.1890G>C n.8956G>C n.2696G>C n.3186G>C n.1935G>C c.2536G>C (n.2536G>C) c.2607G>C (n.2607G>C) n.3687G>C c.641-21307C>G (n.641-21307C>G) n.2876G>C c.3428G>C (p.Trp1143Ser) c.7307G>C (p.Trp2436Ser) c.6428G>C (p.Trp2143Ser) c.6164G>C (p.Trp2055Ser) c.2543G>C (p.Trp848Ser) c.38+4842C>G (n.38+4842C>G)	dbSNP
11	g.108330378G=	CA1998808731	ATM,C11orf65	c.7472G= (p.Trp2491=) c.6943G= (n.6943G=) n.1891G= n.429G= n.309G= n.2229G= n.1890G= n.8956G= n.2696G= n.3186G= n.1935G= c.2536G= (n.2536G=) c.2607G= (n.2607G=) n.3687G= c.641-21307C= (n.641-21307C=) n.2876G= c.3428G= (p.Trp1143=) c.7307G= (p.Trp2436=) c.6428G= (p.Trp2143=) c.6164G= (p.Trp2055=) c.2543G= (p.Trp848=) c.38+4842C= (n.38+4842C=)
11	g.108330378G>T	CA382560442	ATM,C11orf65	c.7472G>T (p.Trp2491Leu) c.6943G>T (n.6943G>T) n.1891G>T n.429G>T n.309G>T n.2229G>T n.1890G>T n.8956G>T n.2696G>T n.3186G>T n.1935G>T c.2536G>T (n.2536G>T) c.2607G>T (n.2607G>T) n.3687G>T c.641-21307C>A (n.641-21307C>A) n.2876G>T c.3428G>T (p.Trp1143Leu) c.7307G>T (p.Trp2436Leu) c.6428G>T (p.Trp2143Leu) c.6164G>T (p.Trp2055Leu) c.2543G>T (p.Trp848Leu) c.38+4842C>A (n.38+4842C>A)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108330379G>A	CA382560448	ATM,C11orf65	c.7473G>A (p.Trp2491Ter) c.6944G>A (n.6944G>A) n.1892G>A n.430G>A n.310G>A n.2230G>A n.1891G>A n.8957G>A n.2697G>A n.3187G>A n.1936G>A c.2537G>A (n.2537G>A) c.2608G>A (n.2608G>A) n.3688G>A c.641-21308C>T (n.641-21308C>T) n.2877G>A c.3429G>A (p.Trp1143Ter) c.7308G>A (p.Trp2436Ter) c.6429G>A (p.Trp2143Ter) c.6165G>A (p.Trp2055Ter) c.2544G>A (p.Trp848Ter) c.38+4841C>T (n.38+4841C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330379G>C	CA382560444	ATM,C11orf65	c.7473G>C (p.Trp2491Cys) c.6944G>C (n.6944G>C) n.1892G>C n.430G>C n.310G>C n.2230G>C n.1891G>C n.8957G>C n.2697G>C n.3187G>C n.1936G>C c.2537G>C (n.2537G>C) c.2608G>C (n.2608G>C) n.3688G>C c.641-21308C>G (n.641-21308C>G) n.2877G>C c.3429G>C (p.Trp1143Cys) c.7308G>C (p.Trp2436Cys) c.6429G>C (p.Trp2143Cys) c.6165G>C (p.Trp2055Cys) c.2544G>C (p.Trp848Cys) c.38+4841C>G (n.38+4841C>G)	dbSNP
11	g.108330379G=	CA1998808737	ATM,C11orf65	c.7473G= (p.Trp2491=) c.6944G= (n.6944G=) n.1892G= n.430G= n.310G= n.2230G= n.1891G= n.8957G= n.2697G= n.3187G= n.1936G= c.2537G= (n.2537G=) c.2608G= (n.2608G=) n.3688G= c.641-21308C= (n.641-21308C=) n.2877G= c.3429G= (p.Trp1143=) c.7308G= (p.Trp2436=) c.6429G= (p.Trp2143=) c.6165G= (p.Trp2055=) c.2544G= (p.Trp848=) c.38+4841C= (n.38+4841C=)
11	g.108330379G>T	CA382560446	ATM,C11orf65	c.7473G>T (p.Trp2491Cys) c.6944G>T (n.6944G>T) n.1892G>T n.430G>T n.310G>T n.2230G>T n.1891G>T n.8957G>T n.2697G>T n.3187G>T n.1936G>T c.2537G>T (n.2537G>T) c.2608G>T (n.2608G>T) n.3688G>T c.641-21308C>A (n.641-21308C>A) n.2877G>T c.3429G>T (p.Trp1143Cys) c.7308G>T (p.Trp2436Cys) c.6429G>T (p.Trp2143Cys) c.6165G>T (p.Trp2055Cys) c.2544G>T (p.Trp848Cys) c.38+4841C>A (n.38+4841C>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330380C>A	CA382560450	ATM,C11orf65	c.7474C>A (p.Leu2492Ile) c.6945C>A (n.6945C>A) n.1893C>A n.431C>A n.311C>A n.2231C>A n.1892C>A n.8958C>A n.2698C>A n.3188C>A n.1937C>A c.2538C>A (n.2538C>A) c.2609C>A (n.2609C>A) n.3689C>A c.641-21309G>T (n.641-21309G>T) n.2878C>A c.3430C>A (p.Leu1144Ile) c.7309C>A (p.Leu2437Ile) c.6430C>A (p.Leu2144Ile) c.6166C>A (p.Leu2056Ile) c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.38+4840G>T (n.38+4840G>T)	dbSNP
11	g.108330380C=	CA1998808744	ATM,C11orf65	c.7474C= (p.Leu2492=) c.6945C= (n.6945C=) n.1893C= n.431C= n.311C= n.2231C= n.1892C= n.8958C= n.2698C= n.3188C= n.1937C= c.2538C= (n.2538C=) c.2609C= (n.2609C=) n.3689C= c.641-21309G= (n.641-21309G=) n.2878C= c.3430C= (p.Leu1144=) c.7309C= (p.Leu2437=) c.6430C= (p.Leu2144=) c.6166C= (p.Leu2056=) c.2545C= (p.Leu849=) c.38+4840G= (n.38+4840G=)
11	g.108330380C>G	CA382560452	ATM,C11orf65	c.7474C>G (p.Leu2492Val) c.6945C>G (n.6945C>G) n.1893C>G n.431C>G n.311C>G n.2231C>G n.1892C>G n.8958C>G n.2698C>G n.3188C>G n.1937C>G c.2538C>G (n.2538C>G) c.2609C>G (n.2609C>G) n.3689C>G c.641-21309G>C (n.641-21309G>C) n.2878C>G c.3430C>G (p.Leu1144Val) c.7309C>G (p.Leu2437Val) c.6430C>G (p.Leu2144Val) c.6166C>G (p.Leu2056Val) c.2545C>G (p.Leu849Val) c.38+4840G>C (n.38+4840G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330380C>T	CA382560454	ATM,C11orf65	c.7474C>T (p.Leu2492Phe) c.6945C>T (n.6945C>T) n.1893C>T n.431C>T n.311C>T n.2231C>T n.1892C>T n.8958C>T n.2698C>T n.3188C>T n.1937C>T c.2538C>T (n.2538C>T) c.2609C>T (n.2609C>T) n.3689C>T c.641-21309G>A (n.641-21309G>A) n.2878C>T c.3430C>T (p.Leu1144Phe) c.7309C>T (p.Leu2437Phe) c.6430C>T (p.Leu2144Phe) c.6166C>T (p.Leu2056Phe) c.2545C>T (p.Leu849Phe) c.38+4840G>A (n.38+4840G>A)	ClinVar dbSNP COSMIC
11	g.108330381T>A	CA382560455	ATM,C11orf65	c.7475T>A (p.Leu2492His) c.6946T>A (n.6946T>A) n.1894T>A n.432T>A n.312T>A n.2232T>A n.1893T>A n.8959T>A n.2699T>A n.3189T>A n.1938T>A c.2539T>A (n.2539T>A) c.2610T>A (n.2610T>A) n.3690T>A c.641-21310A>T (n.641-21310A>T) n.2879T>A c.3431T>A (p.Leu1144His) c.7310T>A (p.Leu2437His) c.6431T>A (p.Leu2144His) c.6167T>A (p.Leu2056His) c.2546T>A (p.Leu849His) c.38+4839A>T (n.38+4839A>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330381T>C	CA382560457	ATM,C11orf65	c.7475T>C (p.Leu2492Pro) c.6946T>C (n.6946T>C) n.1894T>C n.432T>C n.312T>C n.2232T>C n.1893T>C n.8959T>C n.2699T>C n.3189T>C n.1938T>C c.2539T>C (n.2539T>C) c.2610T>C (n.2610T>C) n.3690T>C c.641-21310A>G (n.641-21310A>G) n.2879T>C c.3431T>C (p.Leu1144Pro) c.7310T>C (p.Leu2437Pro) c.6431T>C (p.Leu2144Pro) c.6167T>C (p.Leu2056Pro) c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.38+4839A>G (n.38+4839A>G)	dbSNP
11	g.108330381T>G	CA286990	ATM,C11orf65	c.7475T>G (p.Leu2492Arg) c.6946T>G (n.6946T>G) n.1894T>G n.432T>G n.312T>G n.2232T>G n.1893T>G n.8959T>G n.2699T>G n.3189T>G n.1938T>G c.2539T>G (n.2539T>G) c.2610T>G (n.2610T>G) n.3690T>G c.641-21310A>C (n.641-21310A>C) n.2879T>G c.3431T>G (p.Leu1144Arg) c.7310T>G (p.Leu2437Arg) c.6431T>G (p.Leu2144Arg) c.6167T>G (p.Leu2056Arg) c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.38+4839A>C (n.38+4839A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330381T=	CA1998808752	ATM,C11orf65	c.7475T= (p.Leu2492=) c.6946T= (n.6946T=) n.1894T= n.432T= n.312T= n.2232T= n.1893T= n.8959T= n.2699T= n.3189T= n.1938T= c.2539T= (n.2539T=) c.2610T= (n.2610T=) n.3690T= c.641-21310A= (n.641-21310A=) n.2879T= c.3431T= (p.Leu1144=) c.7310T= (p.Leu2437=) c.6431T= (p.Leu2144=) c.6167T= (p.Leu2056=) c.2546T= (p.Leu849=) c.38+4839A= (n.38+4839A=)
11	g.108330382T>A	CA476676969	ATM,C11orf65	c.7476T>A (p.Leu2492=) c.6947T>A (n.6947T>A) n.1895T>A n.433T>A n.313T>A n.2233T>A n.1894T>A n.8960T>A n.2700T>A n.3190T>A n.1939T>A c.2540T>A (n.2540T>A) c.2611T>A (n.2611T>A) n.3691T>A c.641-21311A>T (n.641-21311A>T) n.2880T>A c.3432T>A (p.Leu1144=) c.7311T>A (p.Leu2437=) c.6432T>A (p.Leu2144=) c.6168T>A (p.Leu2056=) c.2547T>A (p.Leu849=) c.38+4838A>T (n.38+4838A>T)
11	g.108330382T>C	CA476676970	ATM,C11orf65	c.7476T>C (p.Leu2492=) c.6947T>C (n.6947T>C) n.1895T>C n.433T>C n.313T>C n.2233T>C n.1894T>C n.8960T>C n.2700T>C n.3190T>C n.1939T>C c.2540T>C (n.2540T>C) c.2611T>C (n.2611T>C) n.3691T>C c.641-21311A>G (n.641-21311A>G) n.2880T>C c.3432T>C (p.Leu1144=) c.7311T>C (p.Leu2437=) c.6432T>C (p.Leu2144=) c.6168T>C (p.Leu2056=) c.2547T>C (p.Leu849=) c.38+4838A>G (n.38+4838A>G)	dbSNP
11	g.108330382T>G	CA476676971	ATM,C11orf65	c.7476T>G (p.Leu2492=) c.6947T>G (n.6947T>G) n.1895T>G n.433T>G n.313T>G n.2233T>G n.1894T>G n.8960T>G n.2700T>G n.3190T>G n.1939T>G c.2540T>G (n.2540T>G) c.2611T>G (n.2611T>G) n.3691T>G c.641-21311A>C (n.641-21311A>C) n.2880T>G c.3432T>G (p.Leu1144=) c.7311T>G (p.Leu2437=) c.6432T>G (p.Leu2144=) c.6168T>G (p.Leu2056=) c.2547T>G (p.Leu849=) c.38+4838A>C (n.38+4838A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330383G>A	CA382560465	ATM,C11orf65	c.7477G>A (p.Glu2493Lys) c.6948G>A (n.6948G>A) n.1896G>A n.434G>A n.314G>A n.2234G>A n.1895G>A n.8961G>A n.2701G>A n.3191G>A n.1940G>A c.2541G>A (n.2541G>A) c.2612G>A (n.2612G>A) n.3692G>A c.641-21312C>T (n.641-21312C>T) n.2881G>A c.3433G>A (p.Glu1145Lys) c.7312G>A (p.Glu2438Lys) c.6433G>A (p.Glu2145Lys) c.6169G>A (p.Glu2057Lys) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.38+4837C>T (n.38+4837C>T)	dbSNP
11	g.108330383G>C	CA382560461	ATM,C11orf65	c.7477G>C (p.Glu2493Gln) c.6948G>C (n.6948G>C) n.1896G>C n.434G>C n.314G>C n.2234G>C n.1895G>C n.8961G>C n.2701G>C n.3191G>C n.1940G>C c.2541G>C (n.2541G>C) c.2612G>C (n.2612G>C) n.3692G>C c.641-21312C>G (n.641-21312C>G) n.2881G>C c.3433G>C (p.Glu1145Gln) c.7312G>C (p.Glu2438Gln) c.6433G>C (p.Glu2145Gln) c.6169G>C (p.Glu2057Gln) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.38+4837C>G (n.38+4837C>G)	dbSNP
11	g.108330383G>T	CA382560463	ATM,C11orf65	c.7477G>T (p.Glu2493Ter) c.6948G>T (n.6948G>T) n.1896G>T n.434G>T n.314G>T n.2234G>T n.1895G>T n.8961G>T n.2701G>T n.3191G>T n.1940G>T c.2541G>T (n.2541G>T) c.2612G>T (n.2612G>T) n.3692G>T c.641-21312C>A (n.641-21312C>A) n.2881G>T c.3433G>T (p.Glu1145Ter) c.7312G>T (p.Glu2438Ter) c.6433G>T (p.Glu2145Ter) c.6169G>T (p.Glu2057Ter) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.38+4837C>A (n.38+4837C>A)
11	g.108330384A>C	CA382560467	ATM,C11orf65	c.7478A>C (p.Glu2493Ala) c.6949A>C (n.6949A>C) n.1897A>C n.435A>C n.315A>C n.2235A>C n.1896A>C n.8962A>C n.2702A>C n.3192A>C n.1941A>C c.2542A>C (n.2542A>C) c.2613A>C (n.2613A>C) n.3693A>C c.641-21313T>G (n.641-21313T>G) n.2882A>C c.3434A>C (p.Glu1145Ala) c.7313A>C (p.Glu2438Ala) c.6434A>C (p.Glu2145Ala) c.6170A>C (p.Glu2057Ala) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.38+4836T>G (n.38+4836T>G)
11	g.108330384A>G	CA382560469	ATM,C11orf65	c.7478A>G (p.Glu2493Gly) c.6949A>G (n.6949A>G) n.1897A>G n.435A>G n.315A>G n.2235A>G n.1896A>G n.8962A>G n.2702A>G n.3192A>G n.1941A>G c.2542A>G (n.2542A>G) c.2613A>G (n.2613A>G) n.3693A>G c.641-21313T>C (n.641-21313T>C) n.2882A>G c.3434A>G (p.Glu1145Gly) c.7313A>G (p.Glu2438Gly) c.6434A>G (p.Glu2145Gly) c.6170A>G (p.Glu2057Gly) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.38+4836T>C (n.38+4836T>C)	ClinVar
11	g.108330384A>T	CA382560471	ATM,C11orf65	c.7478A>T (p.Glu2493Val) c.6949A>T (n.6949A>T) n.1897A>T n.435A>T n.315A>T n.2235A>T n.1896A>T n.8962A>T n.2702A>T n.3192A>T n.1941A>T c.2542A>T (n.2542A>T) c.2613A>T (n.2613A>T) n.3693A>T c.641-21313T>A (n.641-21313T>A) n.2882A>T c.3434A>T (p.Glu1145Val) c.7313A>T (p.Glu2438Val) c.6434A>T (p.Glu2145Val) c.6170A>T (p.Glu2057Val) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.38+4836T>A (n.38+4836T>A)	dbSNP
11	g.108330387dup	CA2695215509	ATM,C11orf65	c.7481dup (p.Asn2494LysfsTer6) c.6952dup (n.6952dup) n.1900dup n.438dup n.318dup n.2238dup n.1899dup n.8965dup n.2705dup n.3195dup n.1944dup c.2545dup (n.2545dup) c.2616dup (n.2616dup) n.3696dup c.641-21313dup (n.641-21313dup) n.2885dup c.3437dup (p.Asn1146LysfsTer6) c.7316dup (p.Asn2439LysfsTer6) c.6437dup (p.Asn2146LysfsTer6) c.6173dup (p.Asn2058LysfsTer6) c.2552dup (p.Asn851LysfsTer6) c.38+4836dup (n.38+4836dup)
11	g.108330385A>C	CA382560472	ATM,C11orf65	c.7479A>C (p.Glu2493Asp) c.6950A>C (n.6950A>C) n.1898A>C n.436A>C n.316A>C n.2236A>C n.1897A>C n.8963A>C n.2703A>C n.3193A>C n.1942A>C c.2543A>C (n.2543A>C) c.2614A>C (n.2614A>C) n.3694A>C c.641-21314T>G (n.641-21314T>G) n.2883A>C c.3435A>C (p.Glu1145Asp) c.7314A>C (p.Glu2438Asp) c.6435A>C (p.Glu2145Asp) c.6171A>C (p.Glu2057Asp) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.38+4835T>G (n.38+4835T>G)
11	g.108330385A>G	CA476676973	ATM,C11orf65	c.7479A>G (p.Glu2493=) c.6950A>G (n.6950A>G) n.1898A>G n.436A>G n.316A>G n.2236A>G n.1897A>G n.8963A>G n.2703A>G n.3193A>G n.1942A>G c.2543A>G (n.2543A>G) c.2614A>G (n.2614A>G) n.3694A>G c.641-21314T>C (n.641-21314T>C) n.2883A>G c.3435A>G (p.Glu1145=) c.7314A>G (p.Glu2438=) c.6435A>G (p.Glu2145=) c.6171A>G (p.Glu2057=) c.2550A>G (p.Glu850=) c.38+4835T>C (n.38+4835T>C)
11	g.108330385A>T	CA382560474	ATM,C11orf65	c.7479A>T (p.Glu2493Asp) c.6950A>T (n.6950A>T) n.1898A>T n.436A>T n.316A>T n.2236A>T n.1897A>T n.8963A>T n.2703A>T n.3193A>T n.1942A>T c.2543A>T (n.2543A>T) c.2614A>T (n.2614A>T) n.3694A>T c.641-21314T>A (n.641-21314T>A) n.2883A>T c.3435A>T (p.Glu1145Asp) c.7314A>T (p.Glu2438Asp) c.6435A>T (p.Glu2145Asp) c.6171A>T (p.Glu2057Asp) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.38+4835T>A (n.38+4835T>A)	dbSNP
11	g.108330386A>C	CA382560476	ATM,C11orf65	c.7480A>C (p.Asn2494His) c.6951A>C (n.6951A>C) n.1899A>C n.437A>C n.317A>C n.2237A>C n.1898A>C n.8964A>C n.2704A>C n.3194A>C n.1943A>C c.2544A>C (n.2544A>C) c.2615A>C (n.2615A>C) n.3695A>C c.641-21315T>G (n.641-21315T>G) n.2884A>C c.3436A>C (p.Asn1146His) c.7315A>C (p.Asn2439His) c.6436A>C (p.Asn2146His) c.6172A>C (p.Asn2058His) c.2551A>C (p.Asn851His) c.38+4834T>G (n.38+4834T>G)
11	g.108330386A>G	CA382560480	ATM,C11orf65	c.7480A>G (p.Asn2494Asp) c.6951A>G (n.6951A>G) n.1899A>G n.437A>G n.317A>G n.2237A>G n.1898A>G n.8964A>G n.2704A>G n.3194A>G n.1943A>G c.2544A>G (n.2544A>G) c.2615A>G (n.2615A>G) n.3695A>G c.641-21315T>C (n.641-21315T>C) n.2884A>G c.3436A>G (p.Asn1146Asp) c.7315A>G (p.Asn2439Asp) c.6436A>G (p.Asn2146Asp) c.6172A>G (p.Asn2058Asp) c.2551A>G (p.Asn851Asp) c.38+4834T>C (n.38+4834T>C)	dbSNP
11	g.108330386A>T	CA382560478	ATM,C11orf65	c.7480A>T (p.Asn2494Tyr) c.6951A>T (n.6951A>T) n.1899A>T n.437A>T n.317A>T n.2237A>T n.1898A>T n.8964A>T n.2704A>T n.3194A>T n.1943A>T c.2544A>T (n.2544A>T) c.2615A>T (n.2615A>T) n.3695A>T c.641-21315T>A (n.641-21315T>A) n.2884A>T c.3436A>T (p.Asn1146Tyr) c.7315A>T (p.Asn2439Tyr) c.6436A>T (p.Asn2146Tyr) c.6172A>T (p.Asn2058Tyr) c.2551A>T (p.Asn851Tyr) c.38+4834T>A (n.38+4834T>A)	dbSNP COSMIC COSMIC
11	g.108330387A>C	CA382560482	ATM,C11orf65	c.7481A>C (p.Asn2494Thr) c.6952A>C (n.6952A>C) n.1900A>C n.438A>C n.318A>C n.2238A>C n.1899A>C n.8965A>C n.2705A>C n.3195A>C n.1944A>C c.2545A>C (n.2545A>C) c.2616A>C (n.2616A>C) n.3696A>C c.641-21316T>G (n.641-21316T>G) n.2885A>C c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.7316A>C (p.Asn2439Thr) c.6437A>C (p.Asn2146Thr) c.6173A>C (p.Asn2058Thr) c.2552A>C (p.Asn851Thr) c.38+4833T>G (n.38+4833T>G)
11	g.108330387A>G	CA382560484	ATM,C11orf65	c.7481A>G (p.Asn2494Ser) c.6952A>G (n.6952A>G) n.1900A>G n.438A>G n.318A>G n.2238A>G n.1899A>G n.8965A>G n.2705A>G n.3195A>G n.1944A>G c.2545A>G (n.2545A>G) c.2616A>G (n.2616A>G) n.3696A>G c.641-21316T>C (n.641-21316T>C) n.2885A>G c.3437A>G (p.Asn1146Ser) c.7316A>G (p.Asn2439Ser) c.6437A>G (p.Asn2146Ser) c.6173A>G (p.Asn2058Ser) c.2552A>G (p.Asn851Ser) c.38+4833T>C (n.38+4833T>C)
11	g.108330387A>T	CA382560486	ATM,C11orf65	c.7481A>T (p.Asn2494Ile) c.6952A>T (n.6952A>T) n.1900A>T n.438A>T n.318A>T n.2238A>T n.1899A>T n.8965A>T n.2705A>T n.3195A>T n.1944A>T c.2545A>T (n.2545A>T) c.2616A>T (n.2616A>T) n.3696A>T c.641-21316T>A (n.641-21316T>A) n.2885A>T c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.7316A>T (p.Asn2439Ile) c.6437A>T (p.Asn2146Ile) c.6173A>T (p.Asn2058Ile) c.2552A>T (p.Asn851Ile) c.38+4833T>A (n.38+4833T>A)	dbSNP
11	g.108330388T>A	CA382560488	ATM,C11orf65	c.7482T>A (p.Asn2494Lys) c.6953T>A (n.6953T>A) n.1901T>A n.439T>A n.319T>A n.2239T>A n.1900T>A n.8966T>A n.2706T>A n.3196T>A n.1945T>A c.2546T>A (n.2546T>A) c.2617T>A (n.2617T>A) n.3697T>A c.641-21317A>T (n.641-21317A>T) n.2886T>A c.3438T>A (p.Asn1146Lys) c.7317T>A (p.Asn2439Lys) c.6438T>A (p.Asn2146Lys) c.6174T>A (p.Asn2058Lys) c.2553T>A (p.Asn851Lys) c.38+4832A>T (n.38+4832A>T)	ClinVar
11	g.108330388T>C	CA476676975	ATM,C11orf65	c.7482T>C (p.Asn2494=) c.6953T>C (n.6953T>C) n.1901T>C n.439T>C n.319T>C n.2239T>C n.1900T>C n.8966T>C n.2706T>C n.3196T>C n.1945T>C c.2546T>C (n.2546T>C) c.2617T>C (n.2617T>C) n.3697T>C c.641-21317A>G (n.641-21317A>G) n.2886T>C c.3438T>C (p.Asn1146=) c.7317T>C (p.Asn2439=) c.6438T>C (p.Asn2146=) c.6174T>C (p.Asn2058=) c.2553T>C (p.Asn851=) c.38+4832A>G (n.38+4832A>G)
11	g.108330388T>G	CA382560490	ATM,C11orf65	c.7482T>G (p.Asn2494Lys) c.6953T>G (n.6953T>G) n.1901T>G n.439T>G n.319T>G n.2239T>G n.1900T>G n.8966T>G n.2706T>G n.3196T>G n.1945T>G c.2546T>G (n.2546T>G) c.2617T>G (n.2617T>G) n.3697T>G c.641-21317A>C (n.641-21317A>C) n.2886T>G c.3438T>G (p.Asn1146Lys) c.7317T>G (p.Asn2439Lys) c.6438T>G (p.Asn2146Lys) c.6174T>G (p.Asn2058Lys) c.2553T>G (p.Asn851Lys) c.38+4832A>C (n.38+4832A>C)
11	g.108330389T>A	CA382560493	ATM,C11orf65	c.7483T>A (p.Ser2495Thr) c.6954T>A (n.6954T>A) n.1902T>A n.440T>A n.320T>A n.2240T>A n.1901T>A n.8967T>A n.2707T>A n.3197T>A n.1946T>A c.2547T>A (n.2547T>A) c.2618T>A (n.2618T>A) n.3698T>A c.641-21318A>T (n.641-21318A>T) n.2887T>A c.3439T>A (p.Ser1147Thr) c.7318T>A (p.Ser2440Thr) c.6439T>A (p.Ser2147Thr) c.6175T>A (p.Ser2059Thr) c.2554T>A (p.Ser852Thr) c.38+4831A>T (n.38+4831A>T)
11	g.108330389T>C	CA382560494	ATM,C11orf65	c.7483T>C (p.Ser2495Pro) c.6954T>C (n.6954T>C) n.1902T>C n.440T>C n.320T>C n.2240T>C n.1901T>C n.8967T>C n.2707T>C n.3197T>C n.1946T>C c.2547T>C (n.2547T>C) c.2618T>C (n.2618T>C) n.3698T>C c.641-21318A>G (n.641-21318A>G) n.2887T>C c.3439T>C (p.Ser1147Pro) c.7318T>C (p.Ser2440Pro) c.6439T>C (p.Ser2147Pro) c.6175T>C (p.Ser2059Pro) c.2554T>C (p.Ser852Pro) c.38+4831A>G (n.38+4831A>G)
11	g.108330389T>G	CA382560497	ATM,C11orf65	c.7483T>G (p.Ser2495Ala) c.6954T>G (n.6954T>G) n.1902T>G n.440T>G n.320T>G n.2240T>G n.1901T>G n.8967T>G n.2707T>G n.3197T>G n.1946T>G c.2547T>G (n.2547T>G) c.2618T>G (n.2618T>G) n.3698T>G c.641-21318A>C (n.641-21318A>C) n.2887T>G c.3439T>G (p.Ser1147Ala) c.7318T>G (p.Ser2440Ala) c.6439T>G (p.Ser2147Ala) c.6175T>G (p.Ser2059Ala) c.2554T>G (p.Ser852Ala) c.38+4831A>C (n.38+4831A>C)
11	g.108330390C>A	CA382560499	ATM,C11orf65	c.7484C>A (p.Ser2495Tyr) c.6955C>A (n.6955C>A) n.1903C>A n.441C>A n.321C>A n.2241C>A n.1902C>A n.8968C>A n.2708C>A n.3198C>A n.1947C>A c.2548C>A (n.2548C>A) c.2619C>A (n.2619C>A) n.3699C>A c.641-21319G>T (n.641-21319G>T) n.2888C>A c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) c.7319C>A (p.Ser2440Tyr) c.6440C>A (p.Ser2147Tyr) c.6176C>A (p.Ser2059Tyr) c.2555C>A (p.Ser852Tyr) c.38+4830G>T (n.38+4830G>T)	dbSNP
11	g.108330390C=	CA1998808761	ATM,C11orf65	c.7484C= (p.Ser2495=) c.6955C= (n.6955C=) n.1903C= n.441C= n.321C= n.2241C= n.1902C= n.8968C= n.2708C= n.3198C= n.1947C= c.2548C= (n.2548C=) c.2619C= (n.2619C=) n.3699C= c.641-21319G= (n.641-21319G=) n.2888C= c.3440C= (p.Ser1147=) c.7319C= (p.Ser2440=) c.6440C= (p.Ser2147=) c.6176C= (p.Ser2059=) c.2555C= (p.Ser852=) c.38+4830G= (n.38+4830G=)
11	g.108330390C>G	CA382560501	ATM,C11orf65	c.7484C>G (p.Ser2495Cys) c.6955C>G (n.6955C>G) n.1903C>G n.441C>G n.321C>G n.2241C>G n.1902C>G n.8968C>G n.2708C>G n.3198C>G n.1947C>G c.2548C>G (n.2548C>G) c.2619C>G (n.2619C>G) n.3699C>G c.641-21319G>C (n.641-21319G>C) n.2888C>G c.3440C>G (p.Ser1147Cys) c.7319C>G (p.Ser2440Cys) c.6440C>G (p.Ser2147Cys) c.6176C>G (p.Ser2059Cys) c.2555C>G (p.Ser852Cys) c.38+4830G>C (n.38+4830G>C)	dbSNP
11	g.108330390C>T	CA382560503	ATM,C11orf65	c.7484C>T (p.Ser2495Phe) c.6955C>T (n.6955C>T) n.1903C>T n.441C>T n.321C>T n.2241C>T n.1902C>T n.8968C>T n.2708C>T n.3198C>T n.1947C>T c.2548C>T (n.2548C>T) c.2619C>T (n.2619C>T) n.3699C>T c.641-21319G>A (n.641-21319G>A) n.2888C>T c.3440C>T (p.Ser1147Phe) c.7319C>T (p.Ser2440Phe) c.6440C>T (p.Ser2147Phe) c.6176C>T (p.Ser2059Phe) c.2555C>T (p.Ser852Phe) c.38+4830G>A (n.38+4830G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11	g.108330391T>A	CA476676978	ATM,C11orf65	c.7485T>A (p.Ser2495=) c.6956T>A (n.6956T>A) n.1904T>A n.442T>A n.322T>A n.2242T>A n.1903T>A n.8969T>A n.2709T>A n.3199T>A n.1948T>A c.2549T>A (n.2549T>A) c.2620T>A (n.2620T>A) n.3700T>A c.641-21320A>T (n.641-21320A>T) n.2889T>A c.3441T>A (p.Ser1147=) c.7320T>A (p.Ser2440=) c.6441T>A (p.Ser2147=) c.6177T>A (p.Ser2059=) c.2556T>A (p.Ser852=) c.38+4829A>T (n.38+4829A>T)
11	g.108330391T>C	CA476676979	ATM,C11orf65	c.7485T>C (p.Ser2495=) c.6956T>C (n.6956T>C) n.1904T>C n.442T>C n.322T>C n.2242T>C n.1903T>C n.8969T>C n.2709T>C n.3199T>C n.1948T>C c.2549T>C (n.2549T>C) c.2620T>C (n.2620T>C) n.3700T>C c.641-21320A>G (n.641-21320A>G) n.2889T>C c.3441T>C (p.Ser1147=) c.7320T>C (p.Ser2440=) c.6441T>C (p.Ser2147=) c.6177T>C (p.Ser2059=) c.2556T>C (p.Ser852=) c.38+4829A>G (n.38+4829A>G)
11	g.108330391T>G	CA476676980	ATM,C11orf65	c.7485T>G (p.Ser2495=) c.6956T>G (n.6956T>G) n.1904T>G n.442T>G n.322T>G n.2242T>G n.1903T>G n.8969T>G n.2709T>G n.3199T>G n.1948T>G c.2549T>G (n.2549T>G) c.2620T>G (n.2620T>G) n.3700T>G c.641-21320A>C (n.641-21320A>C) n.2889T>G c.3441T>G (p.Ser1147=) c.7320T>G (p.Ser2440=) c.6441T>G (p.Ser2147=) c.6177T>G (p.Ser2059=) c.2556T>G (p.Ser852=) c.38+4829A>C (n.38+4829A>C)	ClinVar
11	g.108330392G>A	CA382560505	ATM,C11orf65	c.7486G>A (p.Gly2496Arg) c.6957G>A (n.6957G>A) n.1905G>A n.443G>A n.323G>A n.2243G>A n.1904G>A n.8970G>A n.2710G>A n.3200G>A n.1949G>A c.2550G>A (n.2550G>A) c.2621G>A (n.2621G>A) n.3701G>A c.641-21321C>T (n.641-21321C>T) n.2890G>A c.3442G>A (p.Gly1148Arg) c.7321G>A (p.Gly2441Arg) c.6442G>A (p.Gly2148Arg) c.6178G>A (p.Gly2060Arg) c.2557G>A (p.Gly853Arg) c.38+4828C>T (n.38+4828C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330392G>C	CA382560508	ATM,C11orf65	c.7486G>C (p.Gly2496Arg) c.6957G>C (n.6957G>C) n.1905G>C n.443G>C n.323G>C n.2243G>C n.1904G>C n.8970G>C n.2710G>C n.3200G>C n.1949G>C c.2550G>C (n.2550G>C) c.2621G>C (n.2621G>C) n.3701G>C c.641-21321C>G (n.641-21321C>G) n.2890G>C c.3442G>C (p.Gly1148Arg) c.7321G>C (p.Gly2441Arg) c.6442G>C (p.Gly2148Arg) c.6178G>C (p.Gly2060Arg) c.2557G>C (p.Gly853Arg) c.38+4828C>G (n.38+4828C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
11	g.108330392G=	CA1998808767	ATM,C11orf65	c.7486G= (p.Gly2496=) c.6957G= (n.6957G=) n.1905G= n.443G= n.323G= n.2243G= n.1904G= n.8970G= n.2710G= n.3200G= n.1949G= c.2550G= (n.2550G=) c.2621G= (n.2621G=) n.3701G= c.641-21321C= (n.641-21321C=) n.2890G= c.3442G= (p.Gly1148=) c.7321G= (p.Gly2441=) c.6442G= (p.Gly2148=) c.6178G= (p.Gly2060=) c.2557G= (p.Gly853=) c.38+4828C= (n.38+4828C=)
11	g.108330392G>T	CA382560507	ATM,C11orf65	c.7486G>T (p.Gly2496Ter) c.6957G>T (n.6957G>T) n.1905G>T n.443G>T n.323G>T n.2243G>T n.1904G>T n.8970G>T n.2710G>T n.3200G>T n.1949G>T c.2550G>T (n.2550G>T) c.2621G>T (n.2621G>T) n.3701G>T c.641-21321C>A (n.641-21321C>A) n.2890G>T c.3442G>T (p.Gly1148Ter) c.7321G>T (p.Gly2441Ter) c.6442G>T (p.Gly2148Ter) c.6178G>T (p.Gly2060Ter) c.2557G>T (p.Gly853Ter) c.38+4828C>A (n.38+4828C>A)	dbSNP
11	g.108330393G>A	CA6266113	ATM,C11orf65	c.7487G>A (p.Gly2496Glu) c.6958G>A (n.6958G>A) n.1906G>A n.444G>A n.324G>A n.2244G>A n.1905G>A n.8971G>A n.2711G>A n.3201G>A n.1950G>A c.2551G>A (n.2551G>A) c.2622G>A (n.2622G>A) n.3702G>A c.641-21322C>T (n.641-21322C>T) n.2891G>A c.3443G>A (p.Gly1148Glu) c.7322G>A (p.Gly2441Glu) c.6443G>A (p.Gly2148Glu) c.6179G>A (p.Gly2060Glu) c.2558G>A (p.Gly853Glu) c.38+4827C>T (n.38+4827C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330393G>C	CA382560513	ATM,C11orf65	c.7487G>C (p.Gly2496Ala) c.6958G>C (n.6958G>C) n.1906G>C n.444G>C n.324G>C n.2244G>C n.1905G>C n.8971G>C n.2711G>C n.3201G>C n.1950G>C c.2551G>C (n.2551G>C) c.2622G>C (n.2622G>C) n.3702G>C c.641-21322C>G (n.641-21322C>G) n.2891G>C c.3443G>C (p.Gly1148Ala) c.7322G>C (p.Gly2441Ala) c.6443G>C (p.Gly2148Ala) c.6179G>C (p.Gly2060Ala) c.2558G>C (p.Gly853Ala) c.38+4827C>G (n.38+4827C>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330393G=	CA1998808778	ATM,C11orf65	c.7487G= (p.Gly2496=) c.6958G= (n.6958G=) n.1906G= n.444G= n.324G= n.2244G= n.1905G= n.8971G= n.2711G= n.3201G= n.1950G= c.2551G= (n.2551G=) c.2622G= (n.2622G=) n.3702G= c.641-21322C= (n.641-21322C=) n.2891G= c.3443G= (p.Gly1148=) c.7322G= (p.Gly2441=) c.6443G= (p.Gly2148=) c.6179G= (p.Gly2060=) c.2558G= (p.Gly853=) c.38+4827C= (n.38+4827C=)
11	g.108330393G>T	CA382560511	ATM,C11orf65	c.7487G>T (p.Gly2496Val) c.6958G>T (n.6958G>T) n.1906G>T n.444G>T n.324G>T n.2244G>T n.1905G>T n.8971G>T n.2711G>T n.3201G>T n.1950G>T c.2551G>T (n.2551G>T) c.2622G>T (n.2622G>T) n.3702G>T c.641-21322C>A (n.641-21322C>A) n.2891G>T c.3443G>T (p.Gly1148Val) c.7322G>T (p.Gly2441Val) c.6443G>T (p.Gly2148Val) c.6179G>T (p.Gly2060Val) c.2558G>T (p.Gly853Val) c.38+4827C>A (n.38+4827C>A)	dbSNP
11	g.108330393_108330402delinsGAGTTTCTGA	CA1998808784	ATM,C11orf65	c.7487_7496delinsGAGTTTCTGA (p.Gly2496=) c.6958_6967delinsGAGTTTCTGA (n.6958_6967delinsGAGTTTCTGA) n.1906_1915delinsGAGTTTCTGA n.444_453delinsGAGTTTCTGA n.324_333delinsGAGTTTCTGA n.2244_2253delinsGAGTTTCTGA n.1905_1914delinsGAGTTTCTGA n.8971_8980delinsGAGTTTCTGA n.2711_2720delinsGAGTTTCTGA n.3201_3210delinsGAGTTTCTGA n.1950_1959delinsGAGTTTCTGA c.2551_2560delinsGAGTTTCTGA (n.2551_2560delinsGAGTTTCTGA) c.2622_2631delinsGAGTTTCTGA (n.2622_2631delinsGAGTTTCTGA) n.3702_3711delinsGAGTTTCTGA c.641-21331_641-21322delinsTCAGAAACTC (n.641-21331_641-21322delinsTCAGAAACTC) n.2891_2900delinsGAGTTTCTGA c.3443_3452delinsGAGTTTCTGA (p.Gly1148=) c.7322_7331delinsGAGTTTCTGA (p.Gly2441=) c.6443_6452delinsGAGTTTCTGA (p.Gly2148=) c.6179_6188delinsGAGTTTCTGA (p.Gly2060=) c.2558_2567delinsGAGTTTCTGA (p.Gly853=) c.38+4818_38+4827delinsTCAGAAACTC (n.38+4818_38+4827delinsTCAGAAACTC)
11	g.108330394A>C	CA476676981	ATM,C11orf65	c.7488A>C (p.Gly2496=) c.6959A>C (n.6959A>C) n.1907A>C n.445A>C n.325A>C n.2245A>C n.1906A>C n.8972A>C n.2712A>C n.3202A>C n.1951A>C c.2552A>C (n.2552A>C) c.2623A>C (n.2623A>C) n.3703A>C c.641-21323T>G (n.641-21323T>G) n.2892A>C c.3444A>C (p.Gly1148=) c.7323A>C (p.Gly2441=) c.6444A>C (p.Gly2148=) c.6180A>C (p.Gly2060=) c.2559A>C (p.Gly853=) c.38+4826T>G (n.38+4826T>G)	ClinVar
11	g.108330394A>G	CA476676982	ATM,C11orf65	c.7488A>G (p.Gly2496=) c.6959A>G (n.6959A>G) n.1907A>G n.445A>G n.325A>G n.2245A>G n.1906A>G n.8972A>G n.2712A>G n.3202A>G n.1951A>G c.2552A>G (n.2552A>G) c.2623A>G (n.2623A>G) n.3703A>G c.641-21323T>C (n.641-21323T>C) n.2892A>G c.3444A>G (p.Gly1148=) c.7323A>G (p.Gly2441=) c.6444A>G (p.Gly2148=) c.6180A>G (p.Gly2060=) c.2559A>G (p.Gly853=) c.38+4826T>C (n.38+4826T>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330394A>T	CA476676983	ATM,C11orf65	c.7488A>T (p.Gly2496=) c.6959A>T (n.6959A>T) n.1907A>T n.445A>T n.325A>T n.2245A>T n.1906A>T n.8972A>T n.2712A>T n.3202A>T n.1951A>T c.2552A>T (n.2552A>T) c.2623A>T (n.2623A>T) n.3703A>T c.641-21323T>A (n.641-21323T>A) n.2892A>T c.3444A>T (p.Gly1148=) c.7323A>T (p.Gly2441=) c.6444A>T (p.Gly2148=) c.6180A>T (p.Gly2060=) c.2559A>T (p.Gly853=) c.38+4826T>A (n.38+4826T>A)	ClinVar dbSNP
11	g.108330397_108330405del	CA16619233	ATM,C11orf65	c.7491_7499del (p.Ser2498_Val2500del) c.6962_6970del (n.6962_6970del) n.1910_1918del n.448_456del n.328_336del n.2248_2256del n.1909_1917del n.8975_8983del n.2715_2723del n.3205_3213del n.1954_1962del c.2555_2563del (n.2555_2563del) c.2626_2634del (n.2626_2634del) n.3706_3714del c.641-21331_641-21323del (n.641-21331_641-21323del) n.2895_2903del c.3447_3455del (p.Ser1150_Val1152del) c.7326_7334del (p.Ser2443_Val2445del) c.6447_6455del (p.Ser2150_Val2152del) c.6183_6191del (p.Ser2062_Val2064del) c.2562_2570del (p.Ser855_Val857del) c.38+4818_38+4826del (n.38+4818_38+4826del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330395G>A	CA382560516	ATM,C11orf65	c.7489G>A (p.Val2497Ile) c.6960G>A (n.6960G>A) n.1908G>A n.446G>A n.326G>A n.2246G>A n.1907G>A n.8973G>A n.2713G>A n.3203G>A n.1952G>A c.2553G>A (n.2553G>A) c.2624G>A (n.2624G>A) n.3704G>A c.641-21324C>T (n.641-21324C>T) n.2893G>A c.3445G>A (p.Val1149Ile) c.7324G>A (p.Val2442Ile) c.6445G>A (p.Val2149Ile) c.6181G>A (p.Val2061Ile) c.2560G>A (p.Val854Ile) c.38+4825C>T (n.38+4825C>T)	ClinVar dbSNP
11	g.108330395G>C	CA382560517	ATM,C11orf65	c.7489G>C (p.Val2497Leu) c.6960G>C (n.6960G>C) n.1908G>C n.446G>C n.326G>C n.2246G>C n.1907G>C n.8973G>C n.2713G>C n.3203G>C n.1952G>C c.2553G>C (n.2553G>C) c.2624G>C (n.2624G>C) n.3704G>C c.641-21324C>G (n.641-21324C>G) n.2893G>C c.3445G>C (p.Val1149Leu) c.7324G>C (p.Val2442Leu) c.6445G>C (p.Val2149Leu) c.6181G>C (p.Val2061Leu) c.2560G>C (p.Val854Leu) c.38+4825C>G (n.38+4825C>G)	dbSNP
11	g.108330395G>T	CA382560518	ATM,C11orf65	c.7489G>T (p.Val2497Phe) c.6960G>T (n.6960G>T) n.1908G>T n.446G>T n.326G>T n.2246G>T n.1907G>T n.8973G>T n.2713G>T n.3203G>T n.1952G>T c.2553G>T (n.2553G>T) c.2624G>T (n.2624G>T) n.3704G>T c.641-21324C>A (n.641-21324C>A) n.2893G>T c.3445G>T (p.Val1149Phe) c.7324G>T (p.Val2442Phe) c.6445G>T (p.Val2149Phe) c.6181G>T (p.Val2061Phe) c.2560G>T (p.Val854Phe) c.38+4825C>A (n.38+4825C>A)
11	g.108330395_108330396delinsGT	CA1998808791	ATM,C11orf65	c.7489_7490delinsGT (p.Val2497=) c.6960_6961delinsGT (n.6960_6961delinsGT) n.1908_1909delinsGT n.446_447delinsGT n.326_327delinsGT n.2246_2247delinsGT n.1907_1908delinsGT n.8973_8974delinsGT n.2713_2714delinsGT n.3203_3204delinsGT n.1952_1953delinsGT c.2553_2554delinsGT (n.2553_2554delinsGT) c.2624_2625delinsGT (n.2624_2625delinsGT) n.3704_3705delinsGT c.641-21325_641-21324delinsAC (n.641-21325_641-21324delinsAC) n.2893_2894delinsGT c.3445_3446delinsGT (p.Val1149=) c.7324_7325delinsGT (p.Val2442=) c.6445_6446delinsGT (p.Val2149=) c.6181_6182delinsGT (p.Val2061=) c.2560_2561delinsGT (p.Val854=) c.38+4824_38+4825delinsAC (n.38+4824_38+4825delinsAC)
11	g.108330396T>A	CA382560520	ATM,C11orf65	c.7490T>A (p.Val2497Asp) c.6961T>A (n.6961T>A) n.1909T>A n.447T>A n.327T>A n.2247T>A n.1908T>A n.8974T>A n.2714T>A n.3204T>A n.1953T>A c.2554T>A (n.2554T>A) c.2625T>A (n.2625T>A) n.3705T>A c.641-21325A>T (n.641-21325A>T) n.2894T>A c.3446T>A (p.Val1149Asp) c.7325T>A (p.Val2442Asp) c.6446T>A (p.Val2149Asp) c.6182T>A (p.Val2061Asp) c.2561T>A (p.Val854Asp) c.38+4824A>T (n.38+4824A>T)	dbSNP
11	g.108330396T>C	CA382560525	ATM,C11orf65	c.7490T>C (p.Val2497Ala) c.6961T>C (n.6961T>C) n.1909T>C n.447T>C n.327T>C n.2247T>C n.1908T>C n.8974T>C n.2714T>C n.3204T>C n.1953T>C c.2554T>C (n.2554T>C) c.2625T>C (n.2625T>C) n.3705T>C c.641-21325A>G (n.641-21325A>G) n.2894T>C c.3446T>C (p.Val1149Ala) c.7325T>C (p.Val2442Ala) c.6446T>C (p.Val2149Ala) c.6182T>C (p.Val2061Ala) c.2561T>C (p.Val854Ala) c.38+4824A>G (n.38+4824A>G)
11	g.108330396T>G	CA382560526	ATM,C11orf65	c.7490T>G (p.Val2497Gly) c.6961T>G (n.6961T>G) n.1909T>G n.447T>G n.327T>G n.2247T>G n.1908T>G n.8974T>G n.2714T>G n.3204T>G n.1953T>G c.2554T>G (n.2554T>G) c.2625T>G (n.2625T>G) n.3705T>G c.641-21325A>C (n.641-21325A>C) n.2894T>G c.3446T>G (p.Val1149Gly) c.7325T>G (p.Val2442Gly) c.6446T>G (p.Val2149Gly) c.6182T>G (p.Val2061Gly) c.2561T>G (p.Val854Gly) c.38+4824A>C (n.38+4824A>C)
11	g.108330397_108330398dup	CA2580083372	ATM,C11orf65	c.7491_7492dup (p.Ser2498PhefsTer7) c.6962_6963dup (n.6962_6963dup) n.1910_1911dup n.448_449dup n.328_329dup n.2248_2249dup n.1909_1910dup n.8975_8976dup n.2715_2716dup n.3205_3206dup n.1954_1955dup c.2555_2556dup (n.2555_2556dup) c.2626_2627dup (n.2626_2627dup) n.3706_3707dup c.641-21326_641-21325dup (n.641-21326_641-21325dup) n.2895_2896dup c.3447_3448dup (p.Ser1150PhefsTer7) c.7326_7327dup (p.Ser2443PhefsTer7) c.6447_6448dup (p.Ser2150PhefsTer7) c.6183_6184dup (p.Ser2062PhefsTer7) c.2562_2563dup (p.Ser855PhefsTer7) c.38+4823_38+4824dup (n.38+4823_38+4824dup)	ClinVar
11	g.108330398del	CA915948285	ATM,C11orf65	c.7492del (p.Ser2498LeufsTer6) c.6963del (n.6963del) n.1911del n.449del n.329del n.2249del n.1910del n.8976del n.2716del n.3206del n.1955del c.2556del (n.2556del) c.2627del (n.2627del) n.3707del c.641-21325del (n.641-21325del) n.2896del c.3448del (p.Ser1150LeufsTer6) c.7327del (p.Ser2443LeufsTer6) c.6448del (p.Ser2150LeufsTer6) c.6184del (p.Ser2062LeufsTer6) c.2563del (p.Ser855LeufsTer6) c.38+4824del (n.38+4824del)	ClinVar dbSNP
11	g.108330397T>A	CA476676985	ATM,C11orf65	c.7491T>A (p.Val2497=) c.6962T>A (n.6962T>A) n.1910T>A n.448T>A n.328T>A n.2248T>A n.1909T>A n.8975T>A n.2715T>A n.3205T>A n.1954T>A c.2555T>A (n.2555T>A) c.2626T>A (n.2626T>A) n.3706T>A c.641-21326A>T (n.641-21326A>T) n.2895T>A c.3447T>A (p.Val1149=) c.7326T>A (p.Val2442=) c.6447T>A (p.Val2149=) c.6183T>A (p.Val2061=) c.2562T>A (p.Val854=) c.38+4823A>T (n.38+4823A>T)	dbSNP
11	g.108330397T>C	CA476676986	ATM,C11orf65	c.7491T>C (p.Val2497=) c.6962T>C (n.6962T>C) n.1910T>C n.448T>C n.328T>C n.2248T>C n.1909T>C n.8975T>C n.2715T>C n.3205T>C n.1954T>C c.2555T>C (n.2555T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) n.3706T>C c.641-21326A>G (n.641-21326A>G) n.2895T>C c.3447T>C (p.Val1149=) c.7326T>C (p.Val2442=) c.6447T>C (p.Val2149=) c.6183T>C (p.Val2061=) c.2562T>C (p.Val854=) c.38+4823A>G (n.38+4823A>G)	ClinVar dbSNP
11	g.108330397T>G	CA476676987	ATM,C11orf65	c.7491T>G (p.Val2497=) c.6962T>G (n.6962T>G) n.1910T>G n.448T>G n.328T>G n.2248T>G n.1909T>G n.8975T>G n.2715T>G n.3205T>G n.1954T>G c.2555T>G (n.2555T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) n.3706T>G c.641-21326A>C (n.641-21326A>C) n.2895T>G c.3447T>G (p.Val1149=) c.7326T>G (p.Val2442=) c.6447T>G (p.Val2149=) c.6183T>G (p.Val2061=) c.2562T>G (p.Val854=) c.38+4823A>C (n.38+4823A>C)
11	g.108330397T=	CA1998808800	ATM,C11orf65	c.7491T= (p.Val2497=) c.6962T= (n.6962T=) n.1910T= n.448T= n.328T= n.2248T= n.1909T= n.8975T= n.2715T= n.3205T= n.1954T= c.2555T= (n.2555T=) c.2626T= (n.2626T=) n.3706T= c.641-21326A= (n.641-21326A=) n.2895T= c.3447T= (p.Val1149=) c.7326T= (p.Val2442=) c.6447T= (p.Val2149=) c.6183T= (p.Val2061=) c.2562T= (p.Val854=) c.38+4823A= (n.38+4823A=)
11	g.108330398T>A	CA382560529	ATM,C11orf65	c.7492T>A (p.Ser2498Thr) c.6963T>A (n.6963T>A) n.1911T>A n.449T>A n.329T>A n.2249T>A n.1910T>A n.8976T>A n.2716T>A n.3206T>A n.1955T>A c.2556T>A (n.2556T>A) c.2627T>A (n.2627T>A) n.3707T>A c.641-21327A>T (n.641-21327A>T) n.2896T>A c.3448T>A (p.Ser1150Thr) c.7327T>A (p.Ser2443Thr) c.6448T>A (p.Ser2150Thr) c.6184T>A (p.Ser2062Thr) c.2563T>A (p.Ser855Thr) c.38+4822A>T (n.38+4822A>T)
11	g.108330398T>C	CA6266114	ATM,C11orf65	c.7492T>C (p.Ser2498Pro) c.6963T>C (n.6963T>C) n.1911T>C n.449T>C n.329T>C n.2249T>C n.1910T>C n.8976T>C n.2716T>C n.3206T>C n.1955T>C c.2556T>C (n.2556T>C) c.2627T>C (n.2627T>C) n.3707T>C c.641-21327A>G (n.641-21327A>G) n.2896T>C c.3448T>C (p.Ser1150Pro) c.7327T>C (p.Ser2443Pro) c.6448T>C (p.Ser2150Pro) c.6184T>C (p.Ser2062Pro) c.2563T>C (p.Ser855Pro) c.38+4822A>G (n.38+4822A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.108330398T>G	CA16613206	ATM,C11orf65	c.7492T>G (p.Ser2498Ala) c.6963T>G (n.6963T>G) n.1911T>G n.449T>G n.329T>G n.2249T>G n.1910T>G n.8976T>G n.2716T>G n.3206T>G n.1955T>G c.2556T>G (n.2556T>G) c.2627T>G (n.2627T>G) n.3707T>G c.641-21327A>C (n.641-21327A>C) n.2896T>G c.3448T>G (p.Ser1150Ala) c.7327T>G (p.Ser2443Ala) c.6448T>G (p.Ser2150Ala) c.6184T>G (p.Ser2062Ala) c.2563T>G (p.Ser855Ala) c.38+4822A>C (n.38+4822A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330398T=	CA1998808805	ATM,C11orf65	c.7492T= (p.Ser2498=) c.6963T= (n.6963T=) n.1911T= n.449T= n.329T= n.2249T= n.1910T= n.8976T= n.2716T= n.3206T= n.1955T= c.2556T= (n.2556T=) c.2627T= (n.2627T=) n.3707T= c.641-21327A= (n.641-21327A=) n.2896T= c.3448T= (p.Ser1150=) c.7327T= (p.Ser2443=) c.6448T= (p.Ser2150=) c.6184T= (p.Ser2062=) c.2563T= (p.Ser855=) c.38+4822A= (n.38+4822A=)
11	g.108330399C>A	CA382560532	ATM,C11orf65	c.7493C>A (p.Ser2498Tyr) c.6964C>A (n.6964C>A) n.1912C>A n.450C>A n.330C>A n.2250C>A n.1911C>A n.8977C>A n.2717C>A n.3207C>A n.1956C>A c.2557C>A (n.2557C>A) c.2628C>A (n.2628C>A) n.3708C>A c.641-21328G>T (n.641-21328G>T) n.2897C>A c.3449C>A (p.Ser1150Tyr) c.7328C>A (p.Ser2443Tyr) c.6449C>A (p.Ser2150Tyr) c.6185C>A (p.Ser2062Tyr) c.2564C>A (p.Ser855Tyr) c.38+4821G>T (n.38+4821G>T)
11	g.108330399C=	CA1998808811	ATM,C11orf65	c.7493C= (p.Ser2498=) c.6964C= (n.6964C=) n.1912C= n.450C= n.330C= n.2250C= n.1911C= n.8977C= n.2717C= n.3207C= n.1956C= c.2557C= (n.2557C=) c.2628C= (n.2628C=) n.3708C= c.641-21328G= (n.641-21328G=) n.2897C= c.3449C= (p.Ser1150=) c.7328C= (p.Ser2443=) c.6449C= (p.Ser2150=) c.6185C= (p.Ser2062=) c.2564C= (p.Ser855=) c.38+4821G= (n.38+4821G=)
11	g.108330399C>G	CA382560535	ATM,C11orf65	c.7493C>G (p.Ser2498Cys) c.6964C>G (n.6964C>G) n.1912C>G n.450C>G n.330C>G n.2250C>G n.1911C>G n.8977C>G n.2717C>G n.3207C>G n.1956C>G c.2557C>G (n.2557C>G) c.2628C>G (n.2628C>G) n.3708C>G c.641-21328G>C (n.641-21328G>C) n.2897C>G c.3449C>G (p.Ser1150Cys) c.7328C>G (p.Ser2443Cys) c.6449C>G (p.Ser2150Cys) c.6185C>G (p.Ser2062Cys) c.2564C>G (p.Ser855Cys) c.38+4821G>C (n.38+4821G>C)	dbSNP
11	g.108330399C>T	CA382560537	ATM,C11orf65	c.7493C>T (p.Ser2498Phe) c.6964C>T (n.6964C>T) n.1912C>T n.450C>T n.330C>T n.2250C>T n.1911C>T n.8977C>T n.2717C>T n.3207C>T n.1956C>T c.2557C>T (n.2557C>T) c.2628C>T (n.2628C>T) n.3708C>T c.641-21328G>A (n.641-21328G>A) n.2897C>T c.3449C>T (p.Ser1150Phe) c.7328C>T (p.Ser2443Phe) c.6449C>T (p.Ser2150Phe) c.6185C>T (p.Ser2062Phe) c.2564C>T (p.Ser855Phe) c.38+4821G>A (n.38+4821G>A)	ClinVar
11	g.108330400T>A	CA476676988	ATM,C11orf65	c.7494T>A (p.Ser2498=) c.6965T>A (n.6965T>A) n.1913T>A n.451T>A n.331T>A n.2251T>A n.1912T>A n.8978T>A n.2718T>A n.3208T>A n.1957T>A c.2558T>A (n.2558T>A) c.2629T>A (n.2629T>A) n.3709T>A c.641-21329A>T (n.641-21329A>T) n.2898T>A c.3450T>A (p.Ser1150=) c.7329T>A (p.Ser2443=) c.6450T>A (p.Ser2150=) c.6186T>A (p.Ser2062=) c.2565T>A (p.Ser855=) c.38+4820A>T (n.38+4820A>T)	dbSNP
11	g.108330400T>C	CA297966	ATM,C11orf65	c.7494T>C (p.Ser2498=) c.6965T>C (n.6965T>C) n.1913T>C n.451T>C n.331T>C n.2251T>C n.1912T>C n.8978T>C n.2718T>C n.3208T>C n.1957T>C c.2558T>C (n.2558T>C) c.2629T>C (n.2629T>C) n.3709T>C c.641-21329A>G (n.641-21329A>G) n.2898T>C c.3450T>C (p.Ser1150=) c.7329T>C (p.Ser2443=) c.6450T>C (p.Ser2150=) c.6186T>C (p.Ser2062=) c.2565T>C (p.Ser855=) c.38+4820A>G (n.38+4820A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.108330400T>G	CA476676990	ATM,C11orf65	c.7494T>G (p.Ser2498=) c.6965T>G (n.6965T>G) n.1913T>G n.451T>G n.331T>G n.2251T>G n.1912T>G n.8978T>G n.2718T>G n.3208T>G n.1957T>G c.2558T>G (n.2558T>G) c.2629T>G (n.2629T>G) n.3709T>G c.641-21329A>C (n.641-21329A>C) n.2898T>G c.3450T>G (p.Ser1150=) c.7329T>G (p.Ser2443=) c.6450T>G (p.Ser2150=) c.6186T>G (p.Ser2062=) c.2565T>G (p.Ser855=) c.38+4820A>C (n.38+4820A>C)	ClinVar dbSNP
11	g.108330400T=	CA1998808821	ATM,C11orf65	c.7494T= (p.Ser2498=) c.6965T= (n.6965T=) n.1913T= n.451T= n.331T= n.2251T= n.1912T= n.8978T= n.2718T= n.3208T= n.1957T= c.2558T= (n.2558T=) c.2629T= (n.2629T=) n.3709T= c.641-21329A= (n.641-21329A=) n.2898T= c.3450T= (p.Ser1150=) c.7329T= (p.Ser2443=) c.6450T= (p.Ser2150=) c.6186T= (p.Ser2062=) c.2565T= (p.Ser855=) c.38+4820A= (n.38+4820A=)
11	g.108330400dup	CA602132816	ATM,C11orf65	c.7494dup (p.Glu2499Ter) c.6965dup (n.6965dup) n.1913dup n.451dup n.331dup n.2251dup n.1912dup n.8978dup n.2718dup n.3208dup n.1957dup c.2558dup (n.2558dup) c.2629dup (n.2629dup) n.3709dup c.641-21329dup (n.641-21329dup) n.2898dup c.3450dup (p.Glu1151Ter) c.7329dup (p.Glu2444Ter) c.6450dup (p.Glu2151Ter) c.6186dup (p.Glu2063Ter) c.2565dup (p.Glu856Ter) c.38+4820dup (n.38+4820dup)	dbSNP gnomAD v2
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Number of alleles fetched