Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*2372-100A>C (n.*2372-100A>C)
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c.*2372-100A>G (n.*2372-100A>G)
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 gnomAD v4
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11g.108330115A>CCA1998808279ATM,C11orf65c.7308-99A>C (n.7308-99A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108330118C>TCA654503204ATM,C11orf65c.7308-96C>T (n.7308-96C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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11g.108330121A>GCA228418016ATM,C11orf65c.7308-93A>G (n.7308-93A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*38+5098G>T (n.*38+5098G>T)
 gnomAD v4
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c.*38+5098G= (n.*38+5098G=)
11g.108330122C>TCA1998808283ATM,C11orf65c.7308-92C>T (n.7308-92C>T)
c.*6779-92C>T (n.*6779-92C>T)
n.1727-92C>T
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c.*38+5098G>A (n.*38+5098G>A)
 dbSNP
11g.108330123T>CCA2615861347ATM,C11orf65c.7308-91T>C (n.7308-91T>C)
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 gnomAD v4
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c.*38+5096A>C (n.*38+5096A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108330124T=CA1998808284ATM,C11orf65c.7308-90T= (n.7308-90T=)
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c.2379-90T= (n.2379-90T=)
c.*38+5096A= (n.*38+5096A=)
11g.108330129C>ACA2615861380ATM,C11orf65c.7308-85C>A (n.7308-85C>A)
c.*6779-85C>A (n.*6779-85C>A)
n.1727-85C>A
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n.2532-85C>A
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n.1771-85C>A
c.*2372-85C>A (n.*2372-85C>A)
c.*2443-85C>A (n.*2443-85C>A)
n.3523-85C>A
c.641-21058G>T (n.641-21058G>T)
n.2712-85C>A
c.3264-85C>A (n.3264-85C>A)
c.7143-85C>A (n.7143-85C>A)
c.6264-85C>A (n.6264-85C>A)
c.6000-85C>A (n.6000-85C>A)
c.2379-85C>A (n.2379-85C>A)
c.*38+5091G>T (n.*38+5091G>T)
 gnomAD v4
11g.108330129C>TCA2615861351ATM,C11orf65c.7308-85C>T (n.7308-85C>T)
c.*6779-85C>T (n.*6779-85C>T)
n.1727-85C>T
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n.145-85C>T
n.2065-85C>T
n.1726-85C>T
n.8792-85C>T
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c.*2372-85C>T (n.*2372-85C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.108330133A>TCA2615861382ATM,C11orf65c.7308-81A>T (n.7308-81A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.108330134A>GCA671416498ATM,C11orf65c.7308-80A>G (n.7308-80A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108330134A>TCA2615861383ATM,C11orf65c.7308-80A>T (n.7308-80A>T)
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 gnomAD v4
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n.2712-80_2712-79insT
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c.*38+5085_*38+5086insA (n.*38+5085_*38+5086insA)
11g.108330135A>GCA2615861384ATM,C11orf65c.7308-79A>G (n.7308-79A>G)
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n.3022-79A>G
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c.*2372-79A>G (n.*2372-79A>G)
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 gnomAD v4
11g.108330135A>TCA2615861387ATM,C11orf65c.7308-79A>T (n.7308-79A>T)
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n.3022-79A>T
n.1771-79A>T
c.*2372-79A>T (n.*2372-79A>T)
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n.3523-79A>T
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c.6264-79A>T (n.6264-79A>T)
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c.2379-79A>T (n.2379-79A>T)
c.*38+5085T>A (n.*38+5085T>A)
 gnomAD v4
11g.108330139_108330141delCA2615861390ATM,C11orf65c.7308-75_7308-73del (n.7308-75_7308-73del)
c.*6779-75_*6779-73del (n.*6779-75_*6779-73del)
n.1727-75_1727-73del
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c.*2372-75_*2372-73del (n.*2372-75_*2372-73del)
c.*2443-75_*2443-73del (n.*2443-75_*2443-73del)
n.3523-75_3523-73del
c.641-21067_641-21065del (n.641-21067_641-21065del)
n.2712-75_2712-73del
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c.6264-75_6264-73del (n.6264-75_6264-73del)
c.6000-75_6000-73del (n.6000-75_6000-73del)
c.2379-75_2379-73del (n.2379-75_2379-73del)
c.*38+5082_*38+5084del (n.*38+5082_*38+5084del)
 gnomAD v4
11g.108330137G>ACA228418021ATM,C11orf65c.7308-77G>A (n.7308-77G>A)
c.*6779-77G>A (n.*6779-77G>A)
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n.3523-77G>A
c.641-21066C>T (n.641-21066C>T)
n.2712-77G>A
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c.2379-77G>A (n.2379-77G>A)
c.*38+5083C>T (n.*38+5083C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108330137G=CA1998808291ATM,C11orf65c.7308-77G= (n.7308-77G=)
c.*6779-77G= (n.*6779-77G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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11g.108330146_108330148delinsCATCA1998808299ATM,C11orf65c.7308-68_7308-66delinsCAT (n.7308-68_7308-66delinsCAT)
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11g.108330147A=CA1998808300ATM,C11orf65c.7308-67A= (n.7308-67A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2532-66T>C
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n.1771-66T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.108330151G>TCA1998808307ATM,C11orf65c.7308-63G>T (n.7308-63G>T)
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c.6264-63G>T (n.6264-63G>T)
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c.2379-63G>T (n.2379-63G>T)
c.*38+5069C>A (n.*38+5069C>A)
 dbSNP
11g.108330152T>ACA2725001456ATM,C11orf65c.7308-62T>A (n.7308-62T>A)
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n.1727-62T>A
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n.145-62T>A
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n.1726-62T>A
n.8792-62T>A
n.2532-62T>A
n.3022-62T>A
n.1771-62T>A
c.*2372-62T>A (n.*2372-62T>A)
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n.3523-62T>A
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c.2379-62T>A (n.2379-62T>A)
c.*38+5068A>T (n.*38+5068A>T)
 dbSNP
11g.108330152T>GCA1998808309ATM,C11orf65c.7308-62T>G (n.7308-62T>G)
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n.2712-62T>G
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c.6000-62T>G (n.6000-62T>G)
c.2379-62T>G (n.2379-62T>G)
c.*38+5068A>C (n.*38+5068A>C)
 dbSNP
11g.108330152T=CA1998808308ATM,C11orf65c.7308-62T= (n.7308-62T=)
c.*6779-62T= (n.*6779-62T=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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11g.108330161A>GCA601726781ATM,C11orf65c.7308-53A>G (n.7308-53A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.108330165C>GCA601726782ATM,C11orf65c.7308-49C>G (n.7308-49C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.6000-48T>C (n.6000-48T>C)
c.2379-48T>C (n.2379-48T>C)
c.*38+5054A>G (n.*38+5054A>G)
 dbSNP
11g.108330167G>ACA2724967478ATM,C11orf65c.7308-47G>A (n.7308-47G>A)
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c.*2443-47G>A (n.*2443-47G>A)
n.3523-47G>A
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n.2712-47G>A
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c.6264-47G>A (n.6264-47G>A)
c.6000-47G>A (n.6000-47G>A)
c.2379-47G>A (n.2379-47G>A)
c.*38+5053C>T (n.*38+5053C>T)
 dbSNP
11g.108330167G>CCA2724967479ATM,C11orf65c.7308-47G>C (n.7308-47G>C)
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n.1727-47G>C
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n.145-47G>C
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n.1726-47G>C
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n.2532-47G>C
n.3022-47G>C
n.1771-47G>C
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 dbSNP
11g.108330167G=CA1998808318ATM,C11orf65c.7308-47G= (n.7308-47G=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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11g.108330171A>TCA2725246651ATM,C11orf65c.7308-43A>T (n.7308-43A>T)
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 dbSNP
11g.108330172A>TCA2725246773ATM,C11orf65c.7308-42A>T (n.7308-42A>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108330173G>TCA2615861422ATM,C11orf65c.7308-41G>T (n.7308-41G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108330174T>CCA6266091ATM,C11orf65c.7308-40T>C (n.7308-40T>C)
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c.6000-40T>C (n.6000-40T>C)
c.2379-40T>C (n.2379-40T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.108330176C>ACA2725246858ATM,C11orf65c.7308-38C>A (n.7308-38C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.108330177A=CA1998808325ATM,C11orf65c.7308-37A= (n.7308-37A=)
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11g.108330177A>CCA671416522ATM,C11orf65c.7308-37A>C (n.7308-37A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108330177A>GCA2724959683ATM,C11orf65c.7308-37A>G (n.7308-37A>G)
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 dbSNP
11g.108330177A>TCA2724959682ATM,C11orf65c.7308-37A>T (n.7308-37A>T)
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 dbSNP
11g.108330178_108330179delinsTGCA1998808326ATM,C11orf65c.7308-36_7308-35delinsTG (n.7308-36_7308-35delinsTG)
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c.*38+5041_*38+5042delinsCA (n.*38+5041_*38+5042delinsCA)
11g.108330179G>ACA2615861424ATM,C11orf65c.7308-35G>A (n.7308-35G>A)
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c.6264-35G>A (n.6264-35G>A)
c.6000-35G>A (n.6000-35G>A)
c.2379-35G>A (n.2379-35G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108330179G>CCA2725246880ATM,C11orf65c.7308-35G>C (n.7308-35G>C)
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c.6000-35G>C (n.6000-35G>C)
c.2379-35G>C (n.2379-35G>C)
c.*38+5041C>G (n.*38+5041C>G)
 dbSNP
11g.108330179G>TCA2725246881ATM,C11orf65c.7308-35G>T (n.7308-35G>T)
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n.1771-35G>T
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n.3523-35G>T
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 dbSNP
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n.1771-34del
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n.2712-34del
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c.6264-34del (n.6264-34del)
c.6000-34del (n.6000-34del)
c.2379-34del (n.2379-34del)
c.*38+5041del (n.*38+5041del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108330180G>ACA6266092ATM,C11orf65c.7308-34G>A (n.7308-34G>A)
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c.2379-34G>A (n.2379-34G>A)
c.*38+5040C>T (n.*38+5040C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108330180G>CCA2724944799ATM,C11orf65c.7308-34G>C (n.7308-34G>C)
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n.1727-34G>C
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n.1726-34G>C
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n.3022-34G>C
n.1771-34G>C
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n.3523-34G>C
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n.2712-34G>C
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c.6000-34G>C (n.6000-34G>C)
c.2379-34G>C (n.2379-34G>C)
c.*38+5040C>G (n.*38+5040C>G)
 dbSNP
11g.108330180G=CA1998808327ATM,C11orf65c.7308-34G= (n.7308-34G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.108330183T>CCA2725246883ATM,C11orf65c.7308-31T>C (n.7308-31T>C)
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 dbSNP
11g.108330184T>ACA2725247030ATM,C11orf65c.7308-30T>A (n.7308-30T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
11g.108330184T>GCA2725247034ATM,C11orf65c.7308-30T>G (n.7308-30T>G)
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 dbSNP
11g.108330185T>CCA2725247057ATM,C11orf65c.7308-29T>C (n.7308-29T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
11g.108330187T>ACA2615861427ATM,C11orf65c.7308-27T>A (n.7308-27T>A)
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c.2379-27T>A (n.2379-27T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108330187T>CCA2725247131ATM,C11orf65c.7308-27T>C (n.7308-27T>C)
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c.*38+5033A>G (n.*38+5033A>G)
 dbSNP
11g.108330187T>GCA2725247132ATM,C11orf65c.7308-27T>G (n.7308-27T>G)
c.*6779-27T>G (n.*6779-27T>G)
n.1727-27T>G
n.265-27T>G
n.145-27T>G
n.2065-27T>G
n.1726-27T>G
n.8792-27T>G
n.2532-27T>G
n.3022-27T>G
n.1771-27T>G
c.*2372-27T>G (n.*2372-27T>G)
c.*2443-27T>G (n.*2443-27T>G)
n.3523-27T>G
c.641-21116A>C (n.641-21116A>C)
n.2712-27T>G
c.3264-27T>G (n.3264-27T>G)
c.7143-27T>G (n.7143-27T>G)
c.6264-27T>G (n.6264-27T>G)
c.6000-27T>G (n.6000-27T>G)
c.2379-27T>G (n.2379-27T>G)
c.*38+5033A>C (n.*38+5033A>C)
 dbSNP
11g.108330189T>CCA2615861428ATM,C11orf65c.7308-25T>C (n.7308-25T>C)
c.*6779-25T>C (n.*6779-25T>C)
n.1727-25T>C
n.265-25T>C
n.145-25T>C
n.2065-25T>C
n.1726-25T>C
n.8792-25T>C
n.2532-25T>C
n.3022-25T>C
n.1771-25T>C
c.*2372-25T>C (n.*2372-25T>C)
c.*2443-25T>C (n.*2443-25T>C)
n.3523-25T>C
c.641-21118A>G (n.641-21118A>G)
n.2712-25T>C
c.3264-25T>C (n.3264-25T>C)
c.7143-25T>C (n.7143-25T>C)
c.6264-25T>C (n.6264-25T>C)
c.6000-25T>C (n.6000-25T>C)
c.2379-25T>C (n.2379-25T>C)
c.*38+5031A>G (n.*38+5031A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108330194_108330198delCA2573146663ATM,C11orf65c.7308-20_7308-16del (n.7308-20_7308-16del)
c.*6779-20_*6779-16del (n.*6779-20_*6779-16del)
n.1727-20_1727-16del
n.265-20_265-16del
n.145-20_145-16del
n.2065-20_2065-16del
n.1726-20_1726-16del
n.8792-20_8792-16del
n.2532-20_2532-16del
n.3022-20_3022-16del
n.1771-20_1771-16del
c.*2372-20_*2372-16del (n.*2372-20_*2372-16del)
c.*2443-20_*2443-16del (n.*2443-20_*2443-16del)
n.3523-20_3523-16del
c.641-21124_641-21120del (n.641-21124_641-21120del)
n.2712-20_2712-16del
c.3264-20_3264-16del (n.3264-20_3264-16del)
c.7143-20_7143-16del (n.7143-20_7143-16del)
c.6264-20_6264-16del (n.6264-20_6264-16del)
c.6000-20_6000-16del (n.6000-20_6000-16del)
c.2379-20_2379-16del (n.2379-20_2379-16del)
c.*38+5025_*38+5029del (n.*38+5025_*38+5029del)
 ClinVar dbSNP
11g.108330192T>ACA2615861429ATM,C11orf65c.7308-22T>A (n.7308-22T>A)
c.*6779-22T>A (n.*6779-22T>A)
n.1727-22T>A
n.265-22T>A
n.145-22T>A
n.2065-22T>A
n.1726-22T>A
n.8792-22T>A
n.2532-22T>A
n.3022-22T>A
n.1771-22T>A
c.*2372-22T>A (n.*2372-22T>A)
c.*2443-22T>A (n.*2443-22T>A)
n.3523-22T>A
c.641-21121A>T (n.641-21121A>T)
n.2712-22T>A
c.3264-22T>A (n.3264-22T>A)
c.7143-22T>A (n.7143-22T>A)
c.6264-22T>A (n.6264-22T>A)
c.6000-22T>A (n.6000-22T>A)
c.2379-22T>A (n.2379-22T>A)
c.*38+5028A>T (n.*38+5028A>T)
 gnomAD v4
11g.108330192T>CCA2725247144ATM,C11orf65c.7308-22T>C (n.7308-22T>C)
c.*6779-22T>C (n.*6779-22T>C)
n.1727-22T>C
n.265-22T>C
n.145-22T>C
n.2065-22T>C
n.1726-22T>C
n.8792-22T>C
n.2532-22T>C
n.3022-22T>C
n.1771-22T>C
c.*2372-22T>C (n.*2372-22T>C)
c.*2443-22T>C (n.*2443-22T>C)
n.3523-22T>C
c.641-21121A>G (n.641-21121A>G)
n.2712-22T>C
c.3264-22T>C (n.3264-22T>C)
c.7143-22T>C (n.7143-22T>C)
c.6264-22T>C (n.6264-22T>C)
c.6000-22T>C (n.6000-22T>C)
c.2379-22T>C (n.2379-22T>C)
c.*38+5028A>G (n.*38+5028A>G)
 dbSNP
11g.108330193A>GCA2725247145ATM,C11orf65c.7308-21A>G (n.7308-21A>G)
c.*6779-21A>G (n.*6779-21A>G)
n.1727-21A>G
n.265-21A>G
n.145-21A>G
n.2065-21A>G
n.1726-21A>G
n.8792-21A>G
n.2532-21A>G
n.3022-21A>G
n.1771-21A>G
c.*2372-21A>G (n.*2372-21A>G)
c.*2443-21A>G (n.*2443-21A>G)
n.3523-21A>G
c.641-21122T>C (n.641-21122T>C)
n.2712-21A>G
c.3264-21A>G (n.3264-21A>G)
c.7143-21A>G (n.7143-21A>G)
c.6264-21A>G (n.6264-21A>G)
c.6000-21A>G (n.6000-21A>G)
c.2379-21A>G (n.2379-21A>G)
c.*38+5027T>C (n.*38+5027T>C)
 dbSNP
11g.108330193A>TCA2725247146ATM,C11orf65c.7308-21A>T (n.7308-21A>T)
c.*6779-21A>T (n.*6779-21A>T)
n.1727-21A>T
n.265-21A>T
n.145-21A>T
n.2065-21A>T
n.1726-21A>T
n.8792-21A>T
n.2532-21A>T
n.3022-21A>T
n.1771-21A>T
c.*2372-21A>T (n.*2372-21A>T)
c.*2443-21A>T (n.*2443-21A>T)
n.3523-21A>T
c.641-21122T>A (n.641-21122T>A)
n.2712-21A>T
c.3264-21A>T (n.3264-21A>T)
c.7143-21A>T (n.7143-21A>T)
c.6264-21A>T (n.6264-21A>T)
c.6000-21A>T (n.6000-21A>T)
c.2379-21A>T (n.2379-21A>T)
c.*38+5027T>A (n.*38+5027T>A)
 dbSNP
11g.108330194C=CA1998808331ATM,C11orf65c.7308-20C= (n.7308-20C=)
c.*6779-20C= (n.*6779-20C=)
n.1727-20C=
n.265-20C=
n.145-20C=
n.2065-20C=
n.1726-20C=
n.8792-20C=
n.2532-20C=
n.3022-20C=
n.1771-20C=
c.*2372-20C= (n.*2372-20C=)
c.*2443-20C= (n.*2443-20C=)
n.3523-20C=
c.641-21123G= (n.641-21123G=)
n.2712-20C=
c.3264-20C= (n.3264-20C=)
c.7143-20C= (n.7143-20C=)
c.6264-20C= (n.6264-20C=)
c.6000-20C= (n.6000-20C=)
c.2379-20C= (n.2379-20C=)
c.*38+5026G= (n.*38+5026G=)
11g.108330194C>TCA6266093ATM,C11orf65c.7308-20C>T (n.7308-20C>T)
c.*6779-20C>T (n.*6779-20C>T)
n.1727-20C>T
n.265-20C>T
n.145-20C>T
n.2065-20C>T
n.1726-20C>T
n.8792-20C>T
n.2532-20C>T
n.3022-20C>T
n.1771-20C>T
c.*2372-20C>T (n.*2372-20C>T)
c.*2443-20C>T (n.*2443-20C>T)
n.3523-20C>T
c.641-21123G>A (n.641-21123G>A)
n.2712-20C>T
c.3264-20C>T (n.3264-20C>T)
c.7143-20C>T (n.7143-20C>T)
c.6264-20C>T (n.6264-20C>T)
c.6000-20C>T (n.6000-20C>T)
c.2379-20C>T (n.2379-20C>T)
c.*38+5026G>A (n.*38+5026G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108330195C>ACA2573146664ATM,C11orf65c.7308-19C>A (n.7308-19C>A)
c.*6779-19C>A (n.*6779-19C>A)
n.1727-19C>A
n.265-19C>A
n.145-19C>A
n.2065-19C>A
n.1726-19C>A
n.8792-19C>A
n.2532-19C>A
n.3022-19C>A
n.1771-19C>A
c.*2372-19C>A (n.*2372-19C>A)
c.*2443-19C>A (n.*2443-19C>A)
n.3523-19C>A
c.641-21124G>T (n.641-21124G>T)
n.2712-19C>A
c.3264-19C>A (n.3264-19C>A)
c.7143-19C>A (n.7143-19C>A)
c.6264-19C>A (n.6264-19C>A)
c.6000-19C>A (n.6000-19C>A)
c.2379-19C>A (n.2379-19C>A)
c.*38+5025G>T (n.*38+5025G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108330195C>GCA2615861431ATM,C11orf65c.7308-19C>G (n.7308-19C>G)
c.*6779-19C>G (n.*6779-19C>G)
n.1727-19C>G
n.265-19C>G
n.145-19C>G
n.2065-19C>G
n.1726-19C>G
n.8792-19C>G
n.2532-19C>G
n.3022-19C>G
n.1771-19C>G
c.*2372-19C>G (n.*2372-19C>G)
c.*2443-19C>G (n.*2443-19C>G)
n.3523-19C>G
c.641-21124G>C (n.641-21124G>C)
n.2712-19C>G
c.3264-19C>G (n.3264-19C>G)
c.7143-19C>G (n.7143-19C>G)
c.6264-19C>G (n.6264-19C>G)
c.6000-19C>G (n.6000-19C>G)
c.2379-19C>G (n.2379-19C>G)
c.*38+5025G>C (n.*38+5025G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108330195C>TCA2615861432ATM,C11orf65c.7308-19C>T (n.7308-19C>T)
c.*6779-19C>T (n.*6779-19C>T)
n.1727-19C>T
n.265-19C>T
n.145-19C>T
n.2065-19C>T
n.1726-19C>T
n.8792-19C>T
n.2532-19C>T
n.3022-19C>T
n.1771-19C>T
c.*2372-19C>T (n.*2372-19C>T)
c.*2443-19C>T (n.*2443-19C>T)
n.3523-19C>T
c.641-21124G>A (n.641-21124G>A)
n.2712-19C>T
c.3264-19C>T (n.3264-19C>T)
c.7143-19C>T (n.7143-19C>T)
c.6264-19C>T (n.6264-19C>T)
c.6000-19C>T (n.6000-19C>T)
c.2379-19C>T (n.2379-19C>T)
c.*38+5025G>A (n.*38+5025G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108330196T>ACA2724975499ATM,C11orf65c.7308-18T>A (n.7308-18T>A)
c.*6779-18T>A (n.*6779-18T>A)
n.1727-18T>A
n.265-18T>A
n.145-18T>A
n.2065-18T>A
n.1726-18T>A
n.8792-18T>A
n.2532-18T>A
n.3022-18T>A
n.1771-18T>A
c.*2372-18T>A (n.*2372-18T>A)
c.*2443-18T>A (n.*2443-18T>A)
n.3523-18T>A
c.641-21125A>T (n.641-21125A>T)
n.2712-18T>A
c.3264-18T>A (n.3264-18T>A)
c.7143-18T>A (n.7143-18T>A)
c.6264-18T>A (n.6264-18T>A)
c.6000-18T>A (n.6000-18T>A)
c.2379-18T>A (n.2379-18T>A)
c.*38+5024A>T (n.*38+5024A>T)
 dbSNP
11g.108330196T>CCA658797769ATM,C11orf65c.7308-18T>C (n.7308-18T>C)
c.*6779-18T>C (n.*6779-18T>C)
n.1727-18T>C
n.265-18T>C
n.145-18T>C
n.2065-18T>C
n.1726-18T>C
n.8792-18T>C
n.2532-18T>C
n.3022-18T>C
n.1771-18T>C
c.*2372-18T>C (n.*2372-18T>C)
c.*2443-18T>C (n.*2443-18T>C)
n.3523-18T>C
c.641-21125A>G (n.641-21125A>G)
n.2712-18T>C
c.3264-18T>C (n.3264-18T>C)
c.7143-18T>C (n.7143-18T>C)
c.6264-18T>C (n.6264-18T>C)
c.6000-18T>C (n.6000-18T>C)
c.2379-18T>C (n.2379-18T>C)
c.*38+5024A>G (n.*38+5024A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108330196T>GCA601726785ATM,C11orf65c.7308-18T>G (n.7308-18T>G)
c.*6779-18T>G (n.*6779-18T>G)
n.1727-18T>G
n.265-18T>G
n.145-18T>G
n.2065-18T>G
n.1726-18T>G
n.8792-18T>G
n.2532-18T>G
n.3022-18T>G
n.1771-18T>G
c.*2372-18T>G (n.*2372-18T>G)
c.*2443-18T>G (n.*2443-18T>G)
n.3523-18T>G
c.641-21125A>C (n.641-21125A>C)
n.2712-18T>G
c.3264-18T>G (n.3264-18T>G)
c.7143-18T>G (n.7143-18T>G)
c.6264-18T>G (n.6264-18T>G)
c.6000-18T>G (n.6000-18T>G)
c.2379-18T>G (n.2379-18T>G)
c.*38+5024A>C (n.*38+5024A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108330196T=CA1998808334ATM,C11orf65c.7308-18T= (n.7308-18T=)
c.*6779-18T= (n.*6779-18T=)
n.1727-18T=
n.265-18T=
n.145-18T=
n.2065-18T=
n.1726-18T=
n.8792-18T=
n.2532-18T=
n.3022-18T=
n.1771-18T=
c.*2372-18T= (n.*2372-18T=)
c.*2443-18T= (n.*2443-18T=)
n.3523-18T=
c.641-21125A= (n.641-21125A=)
n.2712-18T=
c.3264-18T= (n.3264-18T=)
c.7143-18T= (n.7143-18T=)
c.6264-18T= (n.6264-18T=)
c.6000-18T= (n.6000-18T=)
c.2379-18T= (n.2379-18T=)
c.*38+5024A= (n.*38+5024A=)
11g.108330199_108330202dupCA2573146665ATM,C11orf65c.7308-15_7308-12dup (n.7308-15_7308-12dup)
c.*6779-15_*6779-12dup (n.*6779-15_*6779-12dup)
n.1727-15_1727-12dup
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n.3523-15_3523-12dup
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c.*38+5021_*38+5024dup (n.*38+5021_*38+5024dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108330199_108330202delCA2615861439ATM,C11orf65c.7308-15_7308-12del (n.7308-15_7308-12del)
c.*6779-15_*6779-12del (n.*6779-15_*6779-12del)
n.1727-15_1727-12del
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n.1771-15_1771-12del
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c.*2443-15_*2443-12del (n.*2443-15_*2443-12del)
n.3523-15_3523-12del
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n.2712-15_2712-12del
c.3264-15_3264-12del (n.3264-15_3264-12del)
c.7143-15_7143-12del (n.7143-15_7143-12del)
c.6264-15_6264-12del (n.6264-15_6264-12del)
c.6000-15_6000-12del (n.6000-15_6000-12del)
c.2379-15_2379-12del (n.2379-15_2379-12del)
c.*38+5021_*38+5024del (n.*38+5021_*38+5024del)
 gnomAD v4
11g.108330197T>CCA2697556949ATM,C11orf65c.7308-17T>C (n.7308-17T>C)
c.*6779-17T>C (n.*6779-17T>C)
n.1727-17T>C
n.265-17T>C
n.145-17T>C
n.2065-17T>C
n.1726-17T>C
n.8792-17T>C
n.2532-17T>C
n.3022-17T>C
n.1771-17T>C
c.*2372-17T>C (n.*2372-17T>C)
c.*2443-17T>C (n.*2443-17T>C)
n.3523-17T>C
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n.2712-17T>C
c.3264-17T>C (n.3264-17T>C)
c.7143-17T>C (n.7143-17T>C)
c.6264-17T>C (n.6264-17T>C)
c.6000-17T>C (n.6000-17T>C)
c.2379-17T>C (n.2379-17T>C)
c.*38+5023A>G (n.*38+5023A>G)
 ClinVar
11g.108330197T>GCA2580083341ATM,C11orf65c.7308-17T>G (n.7308-17T>G)
c.*6779-17T>G (n.*6779-17T>G)
n.1727-17T>G
n.265-17T>G
n.145-17T>G
n.2065-17T>G
n.1726-17T>G
n.8792-17T>G
n.2532-17T>G
n.3022-17T>G
n.1771-17T>G
c.*2372-17T>G (n.*2372-17T>G)
c.*2443-17T>G (n.*2443-17T>G)
n.3523-17T>G
c.641-21126A>C (n.641-21126A>C)
n.2712-17T>G
c.3264-17T>G (n.3264-17T>G)
c.7143-17T>G (n.7143-17T>G)
c.6264-17T>G (n.6264-17T>G)
c.6000-17T>G (n.6000-17T>G)
c.2379-17T>G (n.2379-17T>G)
c.*38+5023A>C (n.*38+5023A>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108330198A>CCA2615861442ATM,C11orf65c.7308-16A>C (n.7308-16A>C)
c.*6779-16A>C (n.*6779-16A>C)
n.1727-16A>C
n.265-16A>C
n.145-16A>C
n.2065-16A>C
n.1726-16A>C
n.8792-16A>C
n.2532-16A>C
n.3022-16A>C
n.1771-16A>C
c.*2372-16A>C (n.*2372-16A>C)
c.*2443-16A>C (n.*2443-16A>C)
n.3523-16A>C
c.641-21127T>G (n.641-21127T>G)
n.2712-16A>C
c.3264-16A>C (n.3264-16A>C)
c.7143-16A>C (n.7143-16A>C)
c.6264-16A>C (n.6264-16A>C)
c.6000-16A>C (n.6000-16A>C)
c.2379-16A>C (n.2379-16A>C)
c.*38+5022T>G (n.*38+5022T>G)
 gnomAD v4
11g.108330198A>GCA2615861443ATM,C11orf65c.7308-16A>G (n.7308-16A>G)
c.*6779-16A>G (n.*6779-16A>G)
n.1727-16A>G
n.265-16A>G
n.145-16A>G
n.2065-16A>G
n.1726-16A>G
n.8792-16A>G
n.2532-16A>G
n.3022-16A>G
n.1771-16A>G
c.*2372-16A>G (n.*2372-16A>G)
c.*2443-16A>G (n.*2443-16A>G)
n.3523-16A>G
c.641-21127T>C (n.641-21127T>C)
n.2712-16A>G
c.3264-16A>G (n.3264-16A>G)
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c.6264-16A>G (n.6264-16A>G)
c.6000-16A>G (n.6000-16A>G)
c.2379-16A>G (n.2379-16A>G)
c.*38+5022T>C (n.*38+5022T>C)
 gnomAD v4
11g.108330198A>TCA2725247158ATM,C11orf65c.7308-16A>T (n.7308-16A>T)
c.*6779-16A>T (n.*6779-16A>T)
n.1727-16A>T
n.265-16A>T
n.145-16A>T
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n.1726-16A>T
n.8792-16A>T
n.2532-16A>T
n.3022-16A>T
n.1771-16A>T
c.*2372-16A>T (n.*2372-16A>T)
c.*2443-16A>T (n.*2443-16A>T)
n.3523-16A>T
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n.2712-16A>T
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c.6264-16A>T (n.6264-16A>T)
c.6000-16A>T (n.6000-16A>T)
c.2379-16A>T (n.2379-16A>T)
c.*38+5022T>A (n.*38+5022T>A)
 dbSNP
11g.108330199A>GCA2580083342ATM,C11orf65c.7308-15A>G (n.7308-15A>G)
c.*6779-15A>G (n.*6779-15A>G)
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c.*2443-15A>G (n.*2443-15A>G)
n.3523-15A>G
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n.2712-15A>G
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c.7143-15A>G (n.7143-15A>G)
c.6264-15A>G (n.6264-15A>G)
c.6000-15A>G (n.6000-15A>G)
c.2379-15A>G (n.2379-15A>G)
c.*38+5021T>C (n.*38+5021T>C)
 ClinVar
11g.108330199A>TCA2725247159ATM,C11orf65c.7308-15A>T (n.7308-15A>T)
c.*6779-15A>T (n.*6779-15A>T)
n.1727-15A>T
n.265-15A>T
n.145-15A>T
n.2065-15A>T
n.1726-15A>T
n.8792-15A>T
n.2532-15A>T
n.3022-15A>T
n.1771-15A>T
c.*2372-15A>T (n.*2372-15A>T)
c.*2443-15A>T (n.*2443-15A>T)
n.3523-15A>T
c.641-21128T>A (n.641-21128T>A)
n.2712-15A>T
c.3264-15A>T (n.3264-15A>T)
c.7143-15A>T (n.7143-15A>T)
c.6264-15A>T (n.6264-15A>T)
c.6000-15A>T (n.6000-15A>T)
c.2379-15A>T (n.2379-15A>T)
c.*38+5021T>A (n.*38+5021T>A)
 dbSNP
11g.108330200T>GCA2582343067ATM,C11orf65c.7308-14T>G (n.7308-14T>G)
c.*6779-14T>G (n.*6779-14T>G)
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n.2712-14T>G
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c.6264-14T>G (n.6264-14T>G)
c.6000-14T>G (n.6000-14T>G)
c.2379-14T>G (n.2379-14T>G)
c.*38+5020A>C (n.*38+5020A>C)
 gnomAD v4
11g.108330201T>CCA2725247160ATM,C11orf65c.7308-13T>C (n.7308-13T>C)
c.*6779-13T>C (n.*6779-13T>C)
n.1727-13T>C
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n.1726-13T>C
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n.3523-13T>C
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n.2712-13T>C
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c.6264-13T>C (n.6264-13T>C)
c.6000-13T>C (n.6000-13T>C)
c.2379-13T>C (n.2379-13T>C)
c.*38+5019A>G (n.*38+5019A>G)
 dbSNP
11g.108330202A=CA1998808335ATM,C11orf65c.7308-12A= (n.7308-12A=)
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c.2379-12A= (n.2379-12A=)
c.*38+5018T= (n.*38+5018T=)
11g.108330202A>TCA2725247206ATM,C11orf65c.7308-12A>T (n.7308-12A>T)
c.*6779-12A>T (n.*6779-12A>T)
n.1727-12A>T
n.265-12A>T
n.145-12A>T
n.2065-12A>T
n.1726-12A>T
n.8792-12A>T
n.2532-12A>T
n.3022-12A>T
n.1771-12A>T
c.*2372-12A>T (n.*2372-12A>T)
c.*2443-12A>T (n.*2443-12A>T)
n.3523-12A>T
c.641-21131T>A (n.641-21131T>A)
n.2712-12A>T
c.3264-12A>T (n.3264-12A>T)
c.7143-12A>T (n.7143-12A>T)
c.6264-12A>T (n.6264-12A>T)
c.6000-12A>T (n.6000-12A>T)
c.2379-12A>T (n.2379-12A>T)
c.*38+5018T>A (n.*38+5018T>A)
 dbSNP
11g.108330203T>CCA913188476ATM,C11orf65c.7308-11T>C (n.7308-11T>C)
c.*6779-11T>C (n.*6779-11T>C)
n.1727-11T>C
n.265-11T>C
n.145-11T>C
n.2065-11T>C
n.1726-11T>C
n.8792-11T>C
n.2532-11T>C
n.3022-11T>C
n.1771-11T>C
c.*2372-11T>C (n.*2372-11T>C)
c.*2443-11T>C (n.*2443-11T>C)
n.3523-11T>C
c.641-21132A>G (n.641-21132A>G)
n.2712-11T>C
c.3264-11T>C (n.3264-11T>C)
c.7143-11T>C (n.7143-11T>C)
c.6264-11T>C (n.6264-11T>C)
c.6000-11T>C (n.6000-11T>C)
c.2379-11T>C (n.2379-11T>C)
c.*38+5017A>G (n.*38+5017A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108330203T=CA1998808337ATM,C11orf65c.7308-11T= (n.7308-11T=)
c.*6779-11T= (n.*6779-11T=)
n.1727-11T=
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n.1771-11T=
c.*2372-11T= (n.*2372-11T=)
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n.3523-11T=
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c.3264-11T= (n.3264-11T=)
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c.6000-11T= (n.6000-11T=)
c.2379-11T= (n.2379-11T=)
c.*38+5017A= (n.*38+5017A=)
11g.108330204dupCA658683747ATM,C11orf65c.7308-10dup (n.7308-10dup)
c.*6779-10dup (n.*6779-10dup)
n.1727-10dup
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n.2065-10dup
n.1726-10dup
n.8792-10dup
n.2532-10dup
n.3022-10dup
n.1771-10dup
c.*2372-10dup (n.*2372-10dup)
c.*2443-10dup (n.*2443-10dup)
n.3523-10dup
c.641-21132dup (n.641-21132dup)
n.2712-10dup
c.3264-10dup (n.3264-10dup)
c.7143-10dup (n.7143-10dup)
c.6264-10dup (n.6264-10dup)
c.6000-10dup (n.6000-10dup)
c.2379-10dup (n.2379-10dup)
c.*38+5017dup (n.*38+5017dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108330204T>CCA16613427ATM,C11orf65c.7308-10T>C (n.7308-10T>C)
c.*6779-10T>C (n.*6779-10T>C)
n.1727-10T>C
n.265-10T>C
n.145-10T>C
n.2065-10T>C
n.1726-10T>C
n.8792-10T>C
n.2532-10T>C
n.3022-10T>C
n.1771-10T>C
c.*2372-10T>C (n.*2372-10T>C)
c.*2443-10T>C (n.*2443-10T>C)
n.3523-10T>C
c.641-21133A>G (n.641-21133A>G)
n.2712-10T>C
c.3264-10T>C (n.3264-10T>C)
c.7143-10T>C (n.7143-10T>C)
c.6264-10T>C (n.6264-10T>C)
c.6000-10T>C (n.6000-10T>C)
c.2379-10T>C (n.2379-10T>C)
c.*38+5016A>G (n.*38+5016A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108330204T>GCA6266094ATM,C11orf65c.7308-10T>G (n.7308-10T>G)
c.*6779-10T>G (n.*6779-10T>G)
n.1727-10T>G
n.265-10T>G
n.145-10T>G
n.2065-10T>G
n.1726-10T>G
n.8792-10T>G
n.2532-10T>G
n.3022-10T>G
n.1771-10T>G
c.*2372-10T>G (n.*2372-10T>G)
c.*2443-10T>G (n.*2443-10T>G)
n.3523-10T>G
c.641-21133A>C (n.641-21133A>C)
n.2712-10T>G
c.3264-10T>G (n.3264-10T>G)
c.7143-10T>G (n.7143-10T>G)
c.6264-10T>G (n.6264-10T>G)
c.6000-10T>G (n.6000-10T>G)
c.2379-10T>G (n.2379-10T>G)
c.*38+5016A>C (n.*38+5016A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108330204T=CA1998808340ATM,C11orf65c.7308-10T= (n.7308-10T=)
c.*6779-10T= (n.*6779-10T=)
n.1727-10T=
n.265-10T=
n.145-10T=
n.2065-10T=
n.1726-10T=
n.8792-10T=
n.2532-10T=
n.3022-10T=
n.1771-10T=
c.*2372-10T= (n.*2372-10T=)
c.*2443-10T= (n.*2443-10T=)
n.3523-10T=
c.641-21133A= (n.641-21133A=)
n.2712-10T=
c.3264-10T= (n.3264-10T=)
c.7143-10T= (n.7143-10T=)
c.6264-10T= (n.6264-10T=)
c.6000-10T= (n.6000-10T=)
c.2379-10T= (n.2379-10T=)
c.*38+5016A= (n.*38+5016A=)
11g.108330205C>ACA228418035ATM,C11orf65c.7308-9C>A (n.7308-9C>A)
c.*6779-9C>A (n.*6779-9C>A)
n.1727-9C>A
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n.1726-9C>A
n.8792-9C>A
n.2532-9C>A
n.3022-9C>A
n.1771-9C>A
c.*2372-9C>A (n.*2372-9C>A)
c.*2443-9C>A (n.*2443-9C>A)
n.3523-9C>A
c.641-21134G>T (n.641-21134G>T)
n.2712-9C>A
c.3264-9C>A (n.3264-9C>A)
c.7143-9C>A (n.7143-9C>A)
c.6264-9C>A (n.6264-9C>A)
c.6000-9C>A (n.6000-9C>A)
c.2379-9C>A (n.2379-9C>A)
c.*38+5015G>T (n.*38+5015G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108330205C=CA1998808342ATM,C11orf65c.7308-9C= (n.7308-9C=)
c.*6779-9C= (n.*6779-9C=)
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c.*2443-9C= (n.*2443-9C=)
n.3523-9C=
c.641-21134G= (n.641-21134G=)
n.2712-9C=
c.3264-9C= (n.3264-9C=)
c.7143-9C= (n.7143-9C=)
c.6264-9C= (n.6264-9C=)
c.6000-9C= (n.6000-9C=)
c.2379-9C= (n.2379-9C=)
c.*38+5015G= (n.*38+5015G=)
11g.108330205C>GCA2724946465ATM,C11orf65c.7308-9C>G (n.7308-9C>G)
c.*6779-9C>G (n.*6779-9C>G)
n.1727-9C>G
n.265-9C>G
n.145-9C>G
n.2065-9C>G
n.1726-9C>G
n.8792-9C>G
n.2532-9C>G
n.3022-9C>G
n.1771-9C>G
c.*2372-9C>G (n.*2372-9C>G)
c.*2443-9C>G (n.*2443-9C>G)
n.3523-9C>G
c.641-21134G>C (n.641-21134G>C)
n.2712-9C>G
c.3264-9C>G (n.3264-9C>G)
c.7143-9C>G (n.7143-9C>G)
c.6264-9C>G (n.6264-9C>G)
c.6000-9C>G (n.6000-9C>G)
c.2379-9C>G (n.2379-9C>G)
c.*38+5015G>C (n.*38+5015G>C)
 dbSNP
11g.108330205C>TCA10582849ATM,C11orf65c.7308-9C>T (n.7308-9C>T)
c.*6779-9C>T (n.*6779-9C>T)
n.1727-9C>T
n.265-9C>T
n.145-9C>T
n.2065-9C>T
n.1726-9C>T
n.8792-9C>T
n.2532-9C>T
n.3022-9C>T
n.1771-9C>T
c.*2372-9C>T (n.*2372-9C>T)
c.*2443-9C>T (n.*2443-9C>T)
n.3523-9C>T
c.641-21134G>A (n.641-21134G>A)
n.2712-9C>T
c.3264-9C>T (n.3264-9C>T)
c.7143-9C>T (n.7143-9C>T)
c.6264-9C>T (n.6264-9C>T)
c.6000-9C>T (n.6000-9C>T)
c.2379-9C>T (n.2379-9C>T)
c.*38+5015G>A (n.*38+5015G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108330206T>CCA658683748ATM,C11orf65c.7308-8T>C (n.7308-8T>C)
c.*6779-8T>C (n.*6779-8T>C)
n.1727-8T>C
n.265-8T>C
n.145-8T>C
n.2065-8T>C
n.1726-8T>C
n.8792-8T>C
n.2532-8T>C
n.3022-8T>C
n.1771-8T>C
c.*2372-8T>C (n.*2372-8T>C)
c.*2443-8T>C (n.*2443-8T>C)
n.3523-8T>C
c.641-21135A>G (n.641-21135A>G)
n.2712-8T>C
c.3264-8T>C (n.3264-8T>C)
c.7143-8T>C (n.7143-8T>C)
c.6264-8T>C (n.6264-8T>C)
c.6000-8T>C (n.6000-8T>C)
c.2379-8T>C (n.2379-8T>C)
c.*38+5014A>G (n.*38+5014A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108330206T>GCA2580083343ATM,C11orf65c.7308-8T>G (n.7308-8T>G)
c.*6779-8T>G (n.*6779-8T>G)
n.1727-8T>G
n.265-8T>G
n.145-8T>G
n.2065-8T>G
n.1726-8T>G
n.8792-8T>G
n.2532-8T>G
n.3022-8T>G
n.1771-8T>G
c.*2372-8T>G (n.*2372-8T>G)
c.*2443-8T>G (n.*2443-8T>G)
n.3523-8T>G
c.641-21135A>C (n.641-21135A>C)
n.2712-8T>G
c.3264-8T>G (n.3264-8T>G)
c.7143-8T>G (n.7143-8T>G)
c.6264-8T>G (n.6264-8T>G)
c.6000-8T>G (n.6000-8T>G)
c.2379-8T>G (n.2379-8T>G)
c.*38+5014A>C (n.*38+5014A>C)
 ClinVar
11g.108330206T=CA1998808344ATM,C11orf65c.7308-8T= (n.7308-8T=)
c.*6779-8T= (n.*6779-8T=)
n.1727-8T=
n.265-8T=
n.145-8T=
n.2065-8T=
n.1726-8T=
n.8792-8T=
n.2532-8T=
n.3022-8T=
n.1771-8T=
c.*2372-8T= (n.*2372-8T=)
c.*2443-8T= (n.*2443-8T=)
n.3523-8T=
c.641-21135A= (n.641-21135A=)
n.2712-8T=
c.3264-8T= (n.3264-8T=)
c.7143-8T= (n.7143-8T=)
c.6264-8T= (n.6264-8T=)
c.6000-8T= (n.6000-8T=)
c.2379-8T= (n.2379-8T=)
c.*38+5014A= (n.*38+5014A=)
11g.108330207A=CA1998808348ATM,C11orf65c.7308-7A= (n.7308-7A=)
c.*6779-7A= (n.*6779-7A=)
n.1727-7A=
n.265-7A=
n.145-7A=
n.2065-7A=
n.1726-7A=
n.8792-7A=
n.2532-7A=
n.3022-7A=
n.1771-7A=
c.*2372-7A= (n.*2372-7A=)
c.*2443-7A= (n.*2443-7A=)
n.3523-7A=
c.641-21136T= (n.641-21136T=)
n.2712-7A=
c.3264-7A= (n.3264-7A=)
c.7143-7A= (n.7143-7A=)
c.6264-7A= (n.6264-7A=)
c.6000-7A= (n.6000-7A=)
c.2379-7A= (n.2379-7A=)
c.*38+5013T= (n.*38+5013T=)
11g.108330207A>CCA1998808347ATM,C11orf65c.7308-7A>C (n.7308-7A>C)
c.*6779-7A>C (n.*6779-7A>C)
n.1727-7A>C
n.265-7A>C
n.145-7A>C
n.2065-7A>C
n.1726-7A>C
n.8792-7A>C
n.2532-7A>C
n.3022-7A>C
n.1771-7A>C
c.*2372-7A>C (n.*2372-7A>C)
c.*2443-7A>C (n.*2443-7A>C)
n.3523-7A>C
c.641-21136T>G (n.641-21136T>G)
n.2712-7A>C
c.3264-7A>C (n.3264-7A>C)
c.7143-7A>C (n.7143-7A>C)
c.6264-7A>C (n.6264-7A>C)
c.6000-7A>C (n.6000-7A>C)
c.2379-7A>C (n.2379-7A>C)
c.*38+5013T>G (n.*38+5013T>G)
 dbSNP
11g.108330207A>GCA913188477ATM,C11orf65c.7308-7A>G (n.7308-7A>G)
c.*6779-7A>G (n.*6779-7A>G)
n.1727-7A>G
n.265-7A>G
n.145-7A>G
n.2065-7A>G
n.1726-7A>G
n.8792-7A>G
n.2532-7A>G
n.3022-7A>G
n.1771-7A>G
c.*2372-7A>G (n.*2372-7A>G)
c.*2443-7A>G (n.*2443-7A>G)
n.3523-7A>G
c.641-21136T>C (n.641-21136T>C)
n.2712-7A>G
c.3264-7A>G (n.3264-7A>G)
c.7143-7A>G (n.7143-7A>G)
c.6264-7A>G (n.6264-7A>G)
c.6000-7A>G (n.6000-7A>G)
c.2379-7A>G (n.2379-7A>G)
c.*38+5013T>C (n.*38+5013T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108330207A>TCA671416561ATM,C11orf65c.7308-7A>T (n.7308-7A>T)
c.*6779-7A>T (n.*6779-7A>T)
n.1727-7A>T
n.265-7A>T
n.145-7A>T
n.2065-7A>T
n.1726-7A>T
n.8792-7A>T
n.2532-7A>T
n.3022-7A>T
n.1771-7A>T
c.*2372-7A>T (n.*2372-7A>T)
c.*2443-7A>T (n.*2443-7A>T)
n.3523-7A>T
c.641-21136T>A (n.641-21136T>A)
n.2712-7A>T
c.3264-7A>T (n.3264-7A>T)
c.7143-7A>T (n.7143-7A>T)
c.6264-7A>T (n.6264-7A>T)
c.6000-7A>T (n.6000-7A>T)
c.2379-7A>T (n.2379-7A>T)
c.*38+5013T>A (n.*38+5013T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108330207_108330208delinsATCA1998808349ATM,C11orf65c.7308-7_7308-6delinsAT (n.7308-7_7308-6delinsAT)
c.*6779-7_*6779-6delinsAT (n.*6779-7_*6779-6delinsAT)
n.1727-7_1727-6delinsAT
n.265-7_265-6delinsAT
n.145-7_145-6delinsAT
n.2065-7_2065-6delinsAT
n.1726-7_1726-6delinsAT
n.8792-7_8792-6delinsAT
n.2532-7_2532-6delinsAT
n.3022-7_3022-6delinsAT
n.1771-7_1771-6delinsAT
c.*2372-7_*2372-6delinsAT (n.*2372-7_*2372-6delinsAT)
c.*2443-7_*2443-6delinsAT (n.*2443-7_*2443-6delinsAT)
n.3523-7_3523-6delinsAT
c.641-21137_641-21136delinsAT (n.641-21137_641-21136delinsAT)
n.2712-7_2712-6delinsAT
c.3264-7_3264-6delinsAT (n.3264-7_3264-6delinsAT)
c.7143-7_7143-6delinsAT (n.7143-7_7143-6delinsAT)
c.6264-7_6264-6delinsAT (n.6264-7_6264-6delinsAT)
c.6000-7_6000-6delinsAT (n.6000-7_6000-6delinsAT)
c.2379-7_2379-6delinsAT (n.2379-7_2379-6delinsAT)
c.*38+5012_*38+5013delinsAT (n.*38+5012_*38+5013delinsAT)
11g.108330208delCA671416571ATM,C11orf65c.7308-6del (n.7308-6del)
c.*6779-6del (n.*6779-6del)
n.1727-6del
n.265-6del
n.145-6del
n.2065-6del
n.1726-6del
n.8792-6del
n.2532-6del
n.3022-6del
n.1771-6del
c.*2372-6del (n.*2372-6del)
c.*2443-6del (n.*2443-6del)
n.3523-6del
c.641-21137del (n.641-21137del)
n.2712-6del
c.3264-6del (n.3264-6del)
c.7143-6del (n.7143-6del)
c.6264-6del (n.6264-6del)
c.6000-6del (n.6000-6del)
c.2379-6del (n.2379-6del)
c.*38+5012del (n.*38+5012del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108330208T>ACA2724943697ATM,C11orf65c.7308-6T>A (n.7308-6T>A)
c.*6779-6T>A (n.*6779-6T>A)
n.1727-6T>A
n.265-6T>A
n.145-6T>A
n.2065-6T>A
n.1726-6T>A
n.8792-6T>A
n.2532-6T>A
n.3022-6T>A
n.1771-6T>A
c.*2372-6T>A (n.*2372-6T>A)
c.*2443-6T>A (n.*2443-6T>A)
n.3523-6T>A
c.641-21137A>T (n.641-21137A>T)
n.2712-6T>A
c.3264-6T>A (n.3264-6T>A)
c.7143-6T>A (n.7143-6T>A)
c.6264-6T>A (n.6264-6T>A)
c.6000-6T>A (n.6000-6T>A)
c.2379-6T>A (n.2379-6T>A)
c.*38+5012A>T (n.*38+5012A>T)
 dbSNP
11g.108330208T>CCA6266095ATM,C11orf65c.7308-6T>C (n.7308-6T>C)
c.*6779-6T>C (n.*6779-6T>C)
n.1727-6T>C
n.265-6T>C
n.145-6T>C
n.2065-6T>C
n.1726-6T>C
n.8792-6T>C
n.2532-6T>C
n.3022-6T>C
n.1771-6T>C
c.*2372-6T>C (n.*2372-6T>C)
c.*2443-6T>C (n.*2443-6T>C)
n.3523-6T>C
c.641-21137A>G (n.641-21137A>G)
n.2712-6T>C
c.3264-6T>C (n.3264-6T>C)
c.7143-6T>C (n.7143-6T>C)
c.6264-6T>C (n.6264-6T>C)
c.6000-6T>C (n.6000-6T>C)
c.2379-6T>C (n.2379-6T>C)
c.*38+5012A>G (n.*38+5012A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108330208T>GCA2695215501ATM,C11orf65c.7308-6T>G (n.7308-6T>G)
c.*6779-6T>G (n.*6779-6T>G)
n.1727-6T>G
n.265-6T>G
n.145-6T>G
n.2065-6T>G
n.1726-6T>G
n.8792-6T>G
n.2532-6T>G
n.3022-6T>G
n.1771-6T>G
c.*2372-6T>G (n.*2372-6T>G)
c.*2443-6T>G (n.*2443-6T>G)
n.3523-6T>G
c.641-21137A>C (n.641-21137A>C)
n.2712-6T>G
c.3264-6T>G (n.3264-6T>G)
c.7143-6T>G (n.7143-6T>G)
c.6264-6T>G (n.6264-6T>G)
c.6000-6T>G (n.6000-6T>G)
c.2379-6T>G (n.2379-6T>G)
c.*38+5012A>C (n.*38+5012A>C)
11g.108330208T=CA1998808352ATM,C11orf65c.7308-6T= (n.7308-6T=)
c.*6779-6T= (n.*6779-6T=)
n.1727-6T=
n.265-6T=
n.145-6T=
n.2065-6T=
n.1726-6T=
n.8792-6T=
n.2532-6T=
n.3022-6T=
n.1771-6T=
c.*2372-6T= (n.*2372-6T=)
c.*2443-6T= (n.*2443-6T=)
n.3523-6T=
c.641-21137A= (n.641-21137A=)
n.2712-6T=
c.3264-6T= (n.3264-6T=)
c.7143-6T= (n.7143-6T=)
c.6264-6T= (n.6264-6T=)
c.6000-6T= (n.6000-6T=)
c.2379-6T= (n.2379-6T=)
c.*38+5012A= (n.*38+5012A=)
11g.108330209G>ACA1139662175ATM,C11orf65c.7308-5G>A (n.7308-5G>A)
c.*6779-5G>A (n.*6779-5G>A)
n.1727-5G>A
n.265-5G>A
n.145-5G>A
n.2065-5G>A
n.1726-5G>A
n.8792-5G>A
n.2532-5G>A
n.3022-5G>A
n.1771-5G>A
c.*2372-5G>A (n.*2372-5G>A)
c.*2443-5G>A (n.*2443-5G>A)
n.3523-5G>A
c.641-21138C>T (n.641-21138C>T)
n.2712-5G>A
c.3264-5G>A (n.3264-5G>A)
c.7143-5G>A (n.7143-5G>A)
c.6264-5G>A (n.6264-5G>A)
c.6000-5G>A (n.6000-5G>A)
c.2379-5G>A (n.2379-5G>A)
c.*38+5011C>T (n.*38+5011C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108330209G>CCA2725001460ATM,C11orf65c.7308-5G>C (n.7308-5G>C)
c.*6779-5G>C (n.*6779-5G>C)
n.1727-5G>C
n.265-5G>C
n.145-5G>C
n.2065-5G>C
n.1726-5G>C
n.8792-5G>C
n.2532-5G>C
n.3022-5G>C
n.1771-5G>C
c.*2372-5G>C (n.*2372-5G>C)
c.*2443-5G>C (n.*2443-5G>C)
n.3523-5G>C
c.641-21138C>G (n.641-21138C>G)
n.2712-5G>C
c.3264-5G>C (n.3264-5G>C)
c.7143-5G>C (n.7143-5G>C)
c.6264-5G>C (n.6264-5G>C)
c.6000-5G>C (n.6000-5G>C)
c.2379-5G>C (n.2379-5G>C)
c.*38+5011C>G (n.*38+5011C>G)
 dbSNP
11g.108330209G=CA1998808353ATM,C11orf65c.7308-5G= (n.7308-5G=)
c.*6779-5G= (n.*6779-5G=)
n.1727-5G=
n.265-5G=
n.145-5G=
n.2065-5G=
n.1726-5G=
n.8792-5G=
n.2532-5G=
n.3022-5G=
n.1771-5G=
c.*2372-5G= (n.*2372-5G=)
c.*2443-5G= (n.*2443-5G=)
n.3523-5G=
c.641-21138C= (n.641-21138C=)
n.2712-5G=
c.3264-5G= (n.3264-5G=)
c.7143-5G= (n.7143-5G=)
c.6264-5G= (n.6264-5G=)
c.6000-5G= (n.6000-5G=)
c.2379-5G= (n.2379-5G=)
c.*38+5011C= (n.*38+5011C=)
11g.108330209_108330210delinsGCCA1998808354ATM,C11orf65c.7308-5_7308-4delinsGC (n.7308-5_7308-4delinsGC)
c.*6779-5_*6779-4delinsGC (n.*6779-5_*6779-4delinsGC)
n.1727-5_1727-4delinsGC
n.265-5_265-4delinsGC
n.145-5_145-4delinsGC
n.2065-5_2065-4delinsGC
n.1726-5_1726-4delinsGC
n.8792-5_8792-4delinsGC
n.2532-5_2532-4delinsGC
n.3022-5_3022-4delinsGC
n.1771-5_1771-4delinsGC
c.*2372-5_*2372-4delinsGC (n.*2372-5_*2372-4delinsGC)
c.*2443-5_*2443-4delinsGC (n.*2443-5_*2443-4delinsGC)
n.3523-5_3523-4delinsGC
c.641-21139_641-21138delinsGC (n.641-21139_641-21138delinsGC)
n.2712-5_2712-4delinsGC
c.3264-5_3264-4delinsGC (n.3264-5_3264-4delinsGC)
c.7143-5_7143-4delinsGC (n.7143-5_7143-4delinsGC)
c.6264-5_6264-4delinsGC (n.6264-5_6264-4delinsGC)
c.6000-5_6000-4delinsGC (n.6000-5_6000-4delinsGC)
c.2379-5_2379-4delinsGC (n.2379-5_2379-4delinsGC)
c.*38+5010_*38+5011delinsGC (n.*38+5010_*38+5011delinsGC)
11g.108330210delCA1998808356ATM,C11orf65c.7308-4del (n.7308-4del)
c.*6779-4del (n.*6779-4del)
n.1727-4del
n.265-4del
n.145-4del
n.2065-4del
n.1726-4del
n.8792-4del
n.2532-4del
n.3022-4del
n.1771-4del
c.*2372-4del (n.*2372-4del)
c.*2443-4del (n.*2443-4del)
n.3523-4del
c.641-21139del (n.641-21139del)
n.2712-4del
c.3264-4del (n.3264-4del)
c.7143-4del (n.7143-4del)
c.6264-4del (n.6264-4del)
c.6000-4del (n.6000-4del)
c.2379-4del (n.2379-4del)
c.*38+5010del (n.*38+5010del)
 dbSNP
11g.108330210C>ACA2725247213ATM,C11orf65c.7308-4C>A (n.7308-4C>A)
c.*6779-4C>A (n.*6779-4C>A)
n.1727-4C>A
n.265-4C>A
n.145-4C>A
n.2065-4C>A
n.1726-4C>A
n.8792-4C>A
n.2532-4C>A
n.3022-4C>A
n.1771-4C>A
c.*2372-4C>A (n.*2372-4C>A)
c.*2443-4C>A (n.*2443-4C>A)
n.3523-4C>A
c.641-21139G>T (n.641-21139G>T)
n.2712-4C>A
c.3264-4C>A (n.3264-4C>A)
c.7143-4C>A (n.7143-4C>A)
c.6264-4C>A (n.6264-4C>A)
c.6000-4C>A (n.6000-4C>A)
c.2379-4C>A (n.2379-4C>A)
c.*38+5010G>T (n.*38+5010G>T)
 dbSNP
11g.108330210C>GCA2725247219ATM,C11orf65c.7308-4C>G (n.7308-4C>G)
c.*6779-4C>G (n.*6779-4C>G)
n.1727-4C>G
n.265-4C>G
n.145-4C>G
n.2065-4C>G
n.1726-4C>G
n.8792-4C>G
n.2532-4C>G
n.3022-4C>G
n.1771-4C>G
c.*2372-4C>G (n.*2372-4C>G)
c.*2443-4C>G (n.*2443-4C>G)
n.3523-4C>G
c.641-21139G>C (n.641-21139G>C)
n.2712-4C>G
c.3264-4C>G (n.3264-4C>G)
c.7143-4C>G (n.7143-4C>G)
c.6264-4C>G (n.6264-4C>G)
c.6000-4C>G (n.6000-4C>G)
c.2379-4C>G (n.2379-4C>G)
c.*38+5010G>C (n.*38+5010G>C)
 dbSNP
11g.108330210C>TCA2615861474ATM,C11orf65c.7308-4C>T (n.7308-4C>T)
c.*6779-4C>T (n.*6779-4C>T)
n.1727-4C>T
n.265-4C>T
n.145-4C>T
n.2065-4C>T
n.1726-4C>T
n.8792-4C>T
n.2532-4C>T
n.3022-4C>T
n.1771-4C>T
c.*2372-4C>T (n.*2372-4C>T)
c.*2443-4C>T (n.*2443-4C>T)
n.3523-4C>T
c.641-21139G>A (n.641-21139G>A)
n.2712-4C>T
c.3264-4C>T (n.3264-4C>T)
c.7143-4C>T (n.7143-4C>T)
c.6264-4C>T (n.6264-4C>T)
c.6000-4C>T (n.6000-4C>T)
c.2379-4C>T (n.2379-4C>T)
c.*38+5010G>A (n.*38+5010G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108330211A>GCA2615861476ATM,C11orf65c.7308-3A>G (n.7308-3A>G)
c.*6779-3A>G (n.*6779-3A>G)
n.1727-3A>G
n.265-3A>G
n.145-3A>G
n.2065-3A>G
n.1726-3A>G
n.8792-3A>G
n.2532-3A>G
n.3022-3A>G
n.1771-3A>G
c.*2372-3A>G (n.*2372-3A>G)
c.*2443-3A>G (n.*2443-3A>G)
n.3523-3A>G
c.641-21140T>C (n.641-21140T>C)
n.2712-3A>G
c.3264-3A>G (n.3264-3A>G)
c.7143-3A>G (n.7143-3A>G)
c.6264-3A>G (n.6264-3A>G)
c.6000-3A>G (n.6000-3A>G)
c.2379-3A>G (n.2379-3A>G)
c.*38+5009T>C (n.*38+5009T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108330211A>TCA2725247223ATM,C11orf65c.7308-3A>T (n.7308-3A>T)
c.*6779-3A>T (n.*6779-3A>T)
n.1727-3A>T
n.265-3A>T
n.145-3A>T
n.2065-3A>T
n.1726-3A>T
n.8792-3A>T
n.2532-3A>T
n.3022-3A>T
n.1771-3A>T
c.*2372-3A>T (n.*2372-3A>T)
c.*2443-3A>T (n.*2443-3A>T)
n.3523-3A>T
c.641-21140T>A (n.641-21140T>A)
n.2712-3A>T
c.3264-3A>T (n.3264-3A>T)
c.7143-3A>T (n.7143-3A>T)
c.6264-3A>T (n.6264-3A>T)
c.6000-3A>T (n.6000-3A>T)
c.2379-3A>T (n.2379-3A>T)
c.*38+5009T>A (n.*38+5009T>A)
 dbSNP
11g.108330214_108330421delCA2695215502ATM,C11orf65c.7308_7515del
c.*6779_*6986del
n.1727_1934del
n.265_472del
n.145_352del
n.2065_2272del
n.1726_1933del
n.8792_8999del
n.2532_2739del
n.3022_3229del
n.1771_1978del
c.*2372_*2579del
c.*2443_*2650del
n.3523_3730del
c.641-21347_641-21140del (n.641-21347_641-21140del)
n.2712_2919del
c.3264_3471del
c.7143_7350del
c.6264_6471del
c.6000_6207del
c.2379_2586del
c.*38+4802_*38+5009del (n.*38+4802_*38+5009del)

Number of alleles fetched