Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325816_108331169delCA913189714ATM,C11orf65c.6808-242_7516-275del
c.*6279-242_*6987-275del
n.1227-242_1935-275del
n.1565-242_2273-275del
n.1226-242_1934-275del
n.8292-242_9000-275del
n.2032-242_2740-275del
n.2522-242_3230-275del
c.*1872-242_*2580-275del
c.*1943-242_*2651-275del
n.3023-242_3731-275del
c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del)
n.2212-242_2920-275del
c.2764-242_3472-275del
c.6643-242_7351-275del
c.5764-242_6472-275del
c.5500-242_6208-275del
c.1879-242_2587-275del
c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del)
 ClinVar
11g.108329023A=CA1998810509ATM,C11orf65c.7092A= (p.Ala2364=)
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c.2163A= (p.Ala721=)
c.*38+6197T= (n.*38+6197T=)
11g.108329023A>CCA476676661ATM,C11orf65c.7092A>C (p.Ala2364=)
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n.1511A>C
n.49A>C
n.1849A>C
n.1510A>C
n.8576A>C
n.2316A>C
n.2806A>C
n.1555A>C
c.*2156A>C (n.*2156A>C)
c.*2227A>C (n.*2227A>C)
n.3307A>C
n.368A>C
c.641-19952T>G (n.641-19952T>G)
n.117A>C
n.2496A>C
c.3048A>C (p.Ala1016=)
c.6927A>C (p.Ala2309=)
c.6048A>C (p.Ala2016=)
c.5784A>C (p.Ala1928=)
c.2163A>C (p.Ala721=)
c.*38+6197T>G (n.*38+6197T>G)
11g.108329023A>GCA476676658ATM,C11orf65c.7092A>G (p.Ala2364=)
c.*6563A>G (n.*6563A>G)
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n.49A>G
n.1849A>G
n.1510A>G
n.8576A>G
n.2316A>G
n.2806A>G
n.1555A>G
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c.*2227A>G (n.*2227A>G)
n.3307A>G
n.368A>G
c.641-19952T>C (n.641-19952T>C)
n.117A>G
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c.6927A>G (p.Ala2309=)
c.6048A>G (p.Ala2016=)
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c.2163A>G (p.Ala721=)
c.*38+6197T>C (n.*38+6197T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329023A>TCA476676660ATM,C11orf65c.7092A>T (p.Ala2364=)
c.*6563A>T (n.*6563A>T)
n.1511A>T
n.49A>T
n.1849A>T
n.1510A>T
n.8576A>T
n.2316A>T
n.2806A>T
n.1555A>T
c.*2156A>T (n.*2156A>T)
c.*2227A>T (n.*2227A>T)
n.3307A>T
n.368A>T
c.641-19952T>A (n.641-19952T>A)
n.117A>T
n.2496A>T
c.3048A>T (p.Ala1016=)
c.6927A>T (p.Ala2309=)
c.6048A>T (p.Ala2016=)
c.5784A>T (p.Ala1928=)
c.2163A>T (p.Ala721=)
c.*38+6197T>A (n.*38+6197T>A)
 dbSNP
11g.108329024G>ACA382559381ATM,C11orf65c.7093G>A (p.Val2365Ile)
c.*6564G>A (n.*6564G>A)
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n.3308G>A
n.369G>A
c.641-19953C>T (n.641-19953C>T)
n.118G>A
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c.6928G>A (p.Val2310Ile)
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c.5785G>A (p.Val1929Ile)
c.2164G>A (p.Val722Ile)
c.*38+6196C>T (n.*38+6196C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329024G>CCA382559382ATM,C11orf65c.7093G>C (p.Val2365Leu)
c.*6564G>C (n.*6564G>C)
n.1512G>C
n.50G>C
n.1850G>C
n.1511G>C
n.8577G>C
n.2317G>C
n.2807G>C
n.1556G>C
c.*2157G>C (n.*2157G>C)
c.*2228G>C (n.*2228G>C)
n.3308G>C
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n.118G>C
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c.3049G>C (p.Val1017Leu)
c.6928G>C (p.Val2310Leu)
c.6049G>C (p.Val2017Leu)
c.5785G>C (p.Val1929Leu)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
c.*38+6196C>G (n.*38+6196C>G)
 dbSNP
11g.108329024G=CA1998810511ATM,C11orf65c.7093G= (p.Val2365=)
c.*6564G= (n.*6564G=)
n.1512G=
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n.8577G=
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c.*2157G= (n.*2157G=)
c.*2228G= (n.*2228G=)
n.3308G=
n.369G=
c.641-19953C= (n.641-19953C=)
n.118G=
n.2497G=
c.3049G= (p.Val1017=)
c.6928G= (p.Val2310=)
c.6049G= (p.Val2017=)
c.5785G= (p.Val1929=)
c.2164G= (p.Val722=)
c.*38+6196C= (n.*38+6196C=)
11g.108329024G>TCA382559383ATM,C11orf65c.7093G>T (p.Val2365Leu)
c.*6564G>T (n.*6564G>T)
n.1512G>T
n.50G>T
n.1850G>T
n.1511G>T
n.8577G>T
n.2317G>T
n.2807G>T
n.1556G>T
c.*2157G>T (n.*2157G>T)
c.*2228G>T (n.*2228G>T)
n.3308G>T
n.369G>T
c.641-19953C>A (n.641-19953C>A)
n.118G>T
n.2497G>T
c.3049G>T (p.Val1017Leu)
c.6928G>T (p.Val2310Leu)
c.6049G>T (p.Val2017Leu)
c.5785G>T (p.Val1929Leu)
c.2164G>T (p.Val722Leu)
c.*38+6196C>A (n.*38+6196C>A)
11g.108329025T>ACA382559384ATM,C11orf65c.7094T>A (p.Val2365Glu)
c.*6565T>A (n.*6565T>A)
n.1513T>A
n.51T>A
n.1851T>A
n.1512T>A
n.8578T>A
n.2318T>A
n.2808T>A
n.1557T>A
c.*2158T>A (n.*2158T>A)
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
n.3309T>A
n.370T>A
c.641-19954A>T (n.641-19954A>T)
n.119T>A
n.2498T>A
c.3050T>A (p.Val1017Glu)
c.6929T>A (p.Val2310Glu)
c.6050T>A (p.Val2017Glu)
c.5786T>A (p.Val1929Glu)
c.2165T>A (p.Val722Glu)
c.*38+6195A>T (n.*38+6195A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329025T>CCA382559385ATM,C11orf65c.7094T>C (p.Val2365Ala)
c.*6565T>C (n.*6565T>C)
n.1513T>C
n.51T>C
n.1851T>C
n.1512T>C
n.8578T>C
n.2318T>C
n.2808T>C
n.1557T>C
c.*2158T>C (n.*2158T>C)
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
n.3309T>C
n.370T>C
c.641-19954A>G (n.641-19954A>G)
n.119T>C
n.2498T>C
c.3050T>C (p.Val1017Ala)
c.6929T>C (p.Val2310Ala)
c.6050T>C (p.Val2017Ala)
c.5786T>C (p.Val1929Ala)
c.2165T>C (p.Val722Ala)
c.*38+6195A>G (n.*38+6195A>G)
11g.108329025T>GCA382559386ATM,C11orf65c.7094T>G (p.Val2365Gly)
c.*6565T>G (n.*6565T>G)
n.1513T>G
n.51T>G
n.1851T>G
n.1512T>G
n.8578T>G
n.2318T>G
n.2808T>G
n.1557T>G
c.*2158T>G (n.*2158T>G)
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
n.3309T>G
n.370T>G
c.641-19954A>C (n.641-19954A>C)
n.119T>G
n.2498T>G
c.3050T>G (p.Val1017Gly)
c.6929T>G (p.Val2310Gly)
c.6050T>G (p.Val2017Gly)
c.5786T>G (p.Val1929Gly)
c.2165T>G (p.Val722Gly)
c.*38+6195A>C (n.*38+6195A>C)
11g.108329026A=CA1998810513ATM,C11orf65c.7095A= (p.Val2365=)
c.*6566A= (n.*6566A=)
n.1514A=
n.52A=
n.1852A=
n.1513A=
n.8579A=
n.2319A=
n.2809A=
n.1558A=
c.*2159A= (n.*2159A=)
c.*2230A= (n.*2230A=)
n.3310A=
n.371A=
c.641-19955T= (n.641-19955T=)
n.120A=
n.2499A=
c.3051A= (p.Val1017=)
c.6930A= (p.Val2310=)
c.6051A= (p.Val2017=)
c.5787A= (p.Val1929=)
c.2166A= (p.Val722=)
c.*38+6194T= (n.*38+6194T=)
11g.108329026A>CCA476676662ATM,C11orf65c.7095A>C (p.Val2365=)
c.*6566A>C (n.*6566A>C)
n.1514A>C
n.52A>C
n.1852A>C
n.1513A>C
n.8579A>C
n.2319A>C
n.2809A>C
n.1558A>C
c.*2159A>C (n.*2159A>C)
c.*2230A>C (n.*2230A>C)
n.3310A>C
n.371A>C
c.641-19955T>G (n.641-19955T>G)
n.120A>C
n.2499A>C
c.3051A>C (p.Val1017=)
c.6930A>C (p.Val2310=)
c.6051A>C (p.Val2017=)
c.5787A>C (p.Val1929=)
c.2166A>C (p.Val722=)
c.*38+6194T>G (n.*38+6194T>G)
11g.108329026A>GCA476676663ATM,C11orf65c.7095A>G (p.Val2365=)
c.*6566A>G (n.*6566A>G)
n.1514A>G
n.52A>G
n.1852A>G
n.1513A>G
n.8579A>G
n.2319A>G
n.2809A>G
n.1558A>G
c.*2159A>G (n.*2159A>G)
c.*2230A>G (n.*2230A>G)
n.3310A>G
n.371A>G
c.641-19955T>C (n.641-19955T>C)
n.120A>G
n.2499A>G
c.3051A>G (p.Val1017=)
c.6930A>G (p.Val2310=)
c.6051A>G (p.Val2017=)
c.5787A>G (p.Val1929=)
c.2166A>G (p.Val722=)
c.*38+6194T>C (n.*38+6194T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329026A>TCA476676664ATM,C11orf65c.7095A>T (p.Val2365=)
c.*6566A>T (n.*6566A>T)
n.1514A>T
n.52A>T
n.1852A>T
n.1513A>T
n.8579A>T
n.2319A>T
n.2809A>T
n.1558A>T
c.*2159A>T (n.*2159A>T)
c.*2230A>T (n.*2230A>T)
n.3310A>T
n.371A>T
c.641-19955T>A (n.641-19955T>A)
n.120A>T
n.2499A>T
c.3051A>T (p.Val1017=)
c.6930A>T (p.Val2310=)
c.6051A>T (p.Val2017=)
c.5787A>T (p.Val1929=)
c.2166A>T (p.Val722=)
c.*38+6194T>A (n.*38+6194T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329027G>ACA382559387ATM,C11orf65c.7096G>A (p.Glu2366Lys)
c.*6567G>A (n.*6567G>A)
n.1515G>A
n.53G>A
n.1853G>A
n.1514G>A
n.8580G>A
n.2320G>A
n.2810G>A
n.1559G>A
c.*2160G>A (n.*2160G>A)
c.*2231G>A (n.*2231G>A)
n.3311G>A
n.372G>A
c.641-19956C>T (n.641-19956C>T)
n.121G>A
n.2500G>A
c.3052G>A (p.Glu1018Lys)
c.6931G>A (p.Glu2311Lys)
c.6052G>A (p.Glu2018Lys)
c.5788G>A (p.Glu1930Lys)
c.2167G>A (p.Glu723Lys)
c.*38+6193C>T (n.*38+6193C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329027G>CCA382559388ATM,C11orf65c.7096G>C (p.Glu2366Gln)
c.*6567G>C (n.*6567G>C)
n.1515G>C
n.53G>C
n.1853G>C
n.1514G>C
n.8580G>C
n.2320G>C
n.2810G>C
n.1559G>C
c.*2160G>C (n.*2160G>C)
c.*2231G>C (n.*2231G>C)
n.3311G>C
n.372G>C
c.641-19956C>G (n.641-19956C>G)
n.121G>C
n.2500G>C
c.3052G>C (p.Glu1018Gln)
c.6931G>C (p.Glu2311Gln)
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
c.5788G>C (p.Glu1930Gln)
c.2167G>C (p.Glu723Gln)
c.*38+6193C>G (n.*38+6193C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329027G=CA1998810516ATM,C11orf65c.7096G= (p.Glu2366=)
c.*6567G= (n.*6567G=)
n.1515G=
n.53G=
n.1853G=
n.1514G=
n.8580G=
n.2320G=
n.2810G=
n.1559G=
c.*2160G= (n.*2160G=)
c.*2231G= (n.*2231G=)
n.3311G=
n.372G=
c.641-19956C= (n.641-19956C=)
n.121G=
n.2500G=
c.3052G= (p.Glu1018=)
c.6931G= (p.Glu2311=)
c.6052G= (p.Glu2018=)
c.5788G= (p.Glu1930=)
c.2167G= (p.Glu723=)
c.*38+6193C= (n.*38+6193C=)
11g.108329027G>TCA165161ATM,C11orf65c.7096G>T (p.Glu2366Ter)
c.*6567G>T (n.*6567G>T)
n.1515G>T
n.53G>T
n.1853G>T
n.1514G>T
n.8580G>T
n.2320G>T
n.2810G>T
n.1559G>T
c.*2160G>T (n.*2160G>T)
c.*2231G>T (n.*2231G>T)
n.3311G>T
n.372G>T
c.641-19956C>A (n.641-19956C>A)
n.121G>T
n.2500G>T
c.3052G>T (p.Glu1018Ter)
c.6931G>T (p.Glu2311Ter)
c.6052G>T (p.Glu2018Ter)
c.5788G>T (p.Glu1930Ter)
c.2167G>T (p.Glu723Ter)
c.*38+6193C>A (n.*38+6193C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108329028A>CCA382559391ATM,C11orf65c.7097A>C (p.Glu2366Ala)
c.*6568A>C (n.*6568A>C)
n.1516A>C
n.54A>C
n.1854A>C
n.1515A>C
n.8581A>C
n.2321A>C
n.2811A>C
n.1560A>C
c.*2161A>C (n.*2161A>C)
c.*2232A>C (n.*2232A>C)
n.3312A>C
n.373A>C
c.641-19957T>G (n.641-19957T>G)
n.122A>C
n.2501A>C
c.3053A>C (p.Glu1018Ala)
c.6932A>C (p.Glu2311Ala)
c.6053A>C (p.Glu2018Ala)
c.5789A>C (p.Glu1930Ala)
c.2168A>C (p.Glu723Ala)
c.*38+6192T>G (n.*38+6192T>G)
11g.108329028A>GCA382559389ATM,C11orf65c.7097A>G (p.Glu2366Gly)
c.*6568A>G (n.*6568A>G)
n.1516A>G
n.54A>G
n.1854A>G
n.1515A>G
n.8581A>G
n.2321A>G
n.2811A>G
n.1560A>G
c.*2161A>G (n.*2161A>G)
c.*2232A>G (n.*2232A>G)
n.3312A>G
n.373A>G
c.641-19957T>C (n.641-19957T>C)
n.122A>G
n.2501A>G
c.3053A>G (p.Glu1018Gly)
c.6932A>G (p.Glu2311Gly)
c.6053A>G (p.Glu2018Gly)
c.5789A>G (p.Glu1930Gly)
c.2168A>G (p.Glu723Gly)
c.*38+6192T>C (n.*38+6192T>C)
11g.108329028A>TCA382559390ATM,C11orf65c.7097A>T (p.Glu2366Val)
c.*6568A>T (n.*6568A>T)
n.1516A>T
n.54A>T
n.1854A>T
n.1515A>T
n.8581A>T
n.2321A>T
n.2811A>T
n.1560A>T
c.*2161A>T (n.*2161A>T)
c.*2232A>T (n.*2232A>T)
n.3312A>T
n.373A>T
c.641-19957T>A (n.641-19957T>A)
n.122A>T
n.2501A>T
c.3053A>T (p.Glu1018Val)
c.6932A>T (p.Glu2311Val)
c.6053A>T (p.Glu2018Val)
c.5789A>T (p.Glu1930Val)
c.2168A>T (p.Glu723Val)
c.*38+6192T>A (n.*38+6192T>A)
 dbSNP
11g.108329029A>CCA382559392ATM,C11orf65c.7098A>C (p.Glu2366Asp)
c.*6569A>C (n.*6569A>C)
n.1517A>C
n.55A>C
n.1855A>C
n.1516A>C
n.8582A>C
n.2322A>C
n.2812A>C
n.1561A>C
c.*2162A>C (n.*2162A>C)
c.*2233A>C (n.*2233A>C)
n.3313A>C
n.374A>C
c.641-19958T>G (n.641-19958T>G)
n.123A>C
n.2502A>C
c.3054A>C (p.Glu1018Asp)
c.6933A>C (p.Glu2311Asp)
c.6054A>C (p.Glu2018Asp)
c.5790A>C (p.Glu1930Asp)
c.2169A>C (p.Glu723Asp)
c.*38+6191T>G (n.*38+6191T>G)
11g.108329029A>GCA476676666ATM,C11orf65c.7098A>G (p.Glu2366=)
c.*6569A>G (n.*6569A>G)
n.1517A>G
n.55A>G
n.1855A>G
n.1516A>G
n.8582A>G
n.2322A>G
n.2812A>G
n.1561A>G
c.*2162A>G (n.*2162A>G)
c.*2233A>G (n.*2233A>G)
n.3313A>G
n.374A>G
c.641-19958T>C (n.641-19958T>C)
n.123A>G
n.2502A>G
c.3054A>G (p.Glu1018=)
c.6933A>G (p.Glu2311=)
c.6054A>G (p.Glu2018=)
c.5790A>G (p.Glu1930=)
c.2169A>G (p.Glu723=)
c.*38+6191T>C (n.*38+6191T>C)
11g.108329029A>TCA382559393ATM,C11orf65c.7098A>T (p.Glu2366Asp)
c.*6569A>T (n.*6569A>T)
n.1517A>T
n.55A>T
n.1855A>T
n.1516A>T
n.8582A>T
n.2322A>T
n.2812A>T
n.1561A>T
c.*2162A>T (n.*2162A>T)
c.*2233A>T (n.*2233A>T)
n.3313A>T
n.374A>T
c.641-19958T>A (n.641-19958T>A)
n.123A>T
n.2502A>T
c.3054A>T (p.Glu1018Asp)
c.6933A>T (p.Glu2311Asp)
c.6054A>T (p.Glu2018Asp)
c.5790A>T (p.Glu1930Asp)
c.2169A>T (p.Glu723Asp)
c.*38+6191T>A (n.*38+6191T>A)
 dbSNP
11g.108329030delCA2615860583ATM,C11orf65c.7099del (p.Val2367LeufsTer13)
c.*6570del (n.*6570del)
n.1518del
n.56del
n.1856del
n.1517del
n.8583del
n.2323del
n.2813del
n.1562del
c.*2163del (n.*2163del)
c.*2234del (n.*2234del)
n.3314del
n.375del
c.641-19959del (n.641-19959del)
n.124del
n.2503del
c.3055del (p.Val1019LeufsTer13)
c.6934del (p.Val2312LeufsTer13)
c.6055del (p.Val2019LeufsTer13)
c.5791del (p.Val1931LeufsTer13)
c.2170del (p.Val724LeufsTer13)
c.*38+6190del (n.*38+6190del)
 gnomAD v4
11g.108329030G>ACA16613120ATM,C11orf65c.7099G>A (p.Val2367Ile)
c.*6570G>A (n.*6570G>A)
n.1518G>A
n.56G>A
n.1856G>A
n.1517G>A
n.8583G>A
n.2323G>A
n.2813G>A
n.1562G>A
c.*2163G>A (n.*2163G>A)
c.*2234G>A (n.*2234G>A)
n.3314G>A
n.375G>A
c.641-19959C>T (n.641-19959C>T)
n.124G>A
n.2503G>A
c.3055G>A (p.Val1019Ile)
c.6934G>A (p.Val2312Ile)
c.6055G>A (p.Val2019Ile)
c.5791G>A (p.Val1931Ile)
c.2170G>A (p.Val724Ile)
c.*38+6190C>T (n.*38+6190C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329030G>CCA382559394ATM,C11orf65c.7099G>C (p.Val2367Leu)
c.*6570G>C (n.*6570G>C)
n.1518G>C
n.56G>C
n.1856G>C
n.1517G>C
n.8583G>C
n.2323G>C
n.2813G>C
n.1562G>C
c.*2163G>C (n.*2163G>C)
c.*2234G>C (n.*2234G>C)
n.3314G>C
n.375G>C
c.641-19959C>G (n.641-19959C>G)
n.124G>C
n.2503G>C
c.3055G>C (p.Val1019Leu)
c.6934G>C (p.Val2312Leu)
c.6055G>C (p.Val2019Leu)
c.5791G>C (p.Val1931Leu)
c.2170G>C (p.Val724Leu)
c.*38+6190C>G (n.*38+6190C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329030G=CA1998810518ATM,C11orf65c.7099G= (p.Val2367=)
c.*6570G= (n.*6570G=)
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n.2813G=
n.1562G=
c.*2163G= (n.*2163G=)
c.*2234G= (n.*2234G=)
n.3314G=
n.375G=
c.641-19959C= (n.641-19959C=)
n.124G=
n.2503G=
c.3055G= (p.Val1019=)
c.6934G= (p.Val2312=)
c.6055G= (p.Val2019=)
c.5791G= (p.Val1931=)
c.2170G= (p.Val724=)
c.*38+6190C= (n.*38+6190C=)
11g.108329030G>TCA382559395ATM,C11orf65c.7099G>T (p.Val2367Phe)
c.*6570G>T (n.*6570G>T)
n.1518G>T
n.56G>T
n.1856G>T
n.1517G>T
n.8583G>T
n.2323G>T
n.2813G>T
n.1562G>T
c.*2163G>T (n.*2163G>T)
c.*2234G>T (n.*2234G>T)
n.3314G>T
n.375G>T
c.641-19959C>A (n.641-19959C>A)
n.124G>T
n.2503G>T
c.3055G>T (p.Val1019Phe)
c.6934G>T (p.Val2312Phe)
c.6055G>T (p.Val2019Phe)
c.5791G>T (p.Val1931Phe)
c.2170G>T (p.Val724Phe)
c.*38+6190C>A (n.*38+6190C>A)
11g.108329031T>ACA382559396ATM,C11orf65c.7100T>A (p.Val2367Asp)
c.*6571T>A (n.*6571T>A)
n.1519T>A
n.57T>A
n.1857T>A
n.1518T>A
n.8584T>A
n.2324T>A
n.2814T>A
n.1563T>A
c.*2164T>A (n.*2164T>A)
c.*2235T>A (n.*2235T>A)
n.3315T>A
n.376T>A
c.641-19960A>T (n.641-19960A>T)
n.125T>A
n.2504T>A
c.3056T>A (p.Val1019Asp)
c.6935T>A (p.Val2312Asp)
c.6056T>A (p.Val2019Asp)
c.5792T>A (p.Val1931Asp)
c.2171T>A (p.Val724Asp)
c.*38+6189A>T (n.*38+6189A>T)
 dbSNP
11g.108329031T>CCA382559397ATM,C11orf65c.7100T>C (p.Val2367Ala)
c.*6571T>C (n.*6571T>C)
n.1519T>C
n.57T>C
n.1857T>C
n.1518T>C
n.8584T>C
n.2324T>C
n.2814T>C
n.1563T>C
c.*2164T>C (n.*2164T>C)
c.*2235T>C (n.*2235T>C)
n.3315T>C
n.376T>C
c.641-19960A>G (n.641-19960A>G)
n.125T>C
n.2504T>C
c.3056T>C (p.Val1019Ala)
c.6935T>C (p.Val2312Ala)
c.6056T>C (p.Val2019Ala)
c.5792T>C (p.Val1931Ala)
c.2171T>C (p.Val724Ala)
c.*38+6189A>G (n.*38+6189A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329031T>GCA382559398ATM,C11orf65c.7100T>G (p.Val2367Gly)
c.*6571T>G (n.*6571T>G)
n.1519T>G
n.57T>G
n.1857T>G
n.1518T>G
n.8584T>G
n.2324T>G
n.2814T>G
n.1563T>G
c.*2164T>G (n.*2164T>G)
c.*2235T>G (n.*2235T>G)
n.3315T>G
n.376T>G
c.641-19960A>C (n.641-19960A>C)
n.125T>G
n.2504T>G
c.3056T>G (p.Val1019Gly)
c.6935T>G (p.Val2312Gly)
c.6056T>G (p.Val2019Gly)
c.5792T>G (p.Val1931Gly)
c.2171T>G (p.Val724Gly)
c.*38+6189A>C (n.*38+6189A>C)
 dbSNP
11g.108329031T=CA1998810520ATM,C11orf65c.7100T= (p.Val2367=)
c.*6571T= (n.*6571T=)
n.1519T=
n.57T=
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n.1518T=
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n.2324T=
n.2814T=
n.1563T=
c.*2164T= (n.*2164T=)
c.*2235T= (n.*2235T=)
n.3315T=
n.376T=
c.641-19960A= (n.641-19960A=)
n.125T=
n.2504T=
c.3056T= (p.Val1019=)
c.6935T= (p.Val2312=)
c.6056T= (p.Val2019=)
c.5792T= (p.Val1931=)
c.2171T= (p.Val724=)
c.*38+6189A= (n.*38+6189A=)
11g.108329032T>ACA476676669ATM,C11orf65c.7101T>A (p.Val2367=)
c.*6572T>A (n.*6572T>A)
n.1520T>A
n.58T>A
n.1858T>A
n.1519T>A
n.8585T>A
n.2325T>A
n.2815T>A
n.1564T>A
c.*2165T>A (n.*2165T>A)
c.*2236T>A (n.*2236T>A)
n.3316T>A
n.377T>A
c.641-19961A>T (n.641-19961A>T)
n.126T>A
n.2505T>A
c.3057T>A (p.Val1019=)
c.6936T>A (p.Val2312=)
c.6057T>A (p.Val2019=)
c.5793T>A (p.Val1931=)
c.2172T>A (p.Val724=)
c.*38+6188A>T (n.*38+6188A>T)
11g.108329032T>CCA476676670ATM,C11orf65c.7101T>C (p.Val2367=)
c.*6572T>C (n.*6572T>C)
n.1520T>C
n.58T>C
n.1858T>C
n.1519T>C
n.8585T>C
n.2325T>C
n.2815T>C
n.1564T>C
c.*2165T>C (n.*2165T>C)
c.*2236T>C (n.*2236T>C)
n.3316T>C
n.377T>C
c.641-19961A>G (n.641-19961A>G)
n.126T>C
n.2505T>C
c.3057T>C (p.Val1019=)
c.6936T>C (p.Val2312=)
c.6057T>C (p.Val2019=)
c.5793T>C (p.Val1931=)
c.2172T>C (p.Val724=)
c.*38+6188A>G (n.*38+6188A>G)
11g.108329032T>GCA476676671ATM,C11orf65c.7101T>G (p.Val2367=)
c.*6572T>G (n.*6572T>G)
n.1520T>G
n.58T>G
n.1858T>G
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n.2325T>G
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c.*2165T>G (n.*2165T>G)
c.*2236T>G (n.*2236T>G)
n.3316T>G
n.377T>G
c.641-19961A>C (n.641-19961A>C)
n.126T>G
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c.3057T>G (p.Val1019=)
c.6936T>G (p.Val2312=)
c.6057T>G (p.Val2019=)
c.5793T>G (p.Val1931=)
c.2172T>G (p.Val724=)
c.*38+6188A>C (n.*38+6188A>C)
11g.108329033G>ACA382559399ATM,C11orf65c.7102G>A (p.Ala2368Thr)
c.*6573G>A (n.*6573G>A)
n.1521G>A
n.59G>A
n.1859G>A
n.1520G>A
n.8586G>A
n.2326G>A
n.2816G>A
n.1565G>A
c.*2166G>A (n.*2166G>A)
c.*2237G>A (n.*2237G>A)
n.3317G>A
n.378G>A
c.641-19962C>T (n.641-19962C>T)
n.127G>A
n.2506G>A
c.3058G>A (p.Ala1020Thr)
c.6937G>A (p.Ala2313Thr)
c.6058G>A (p.Ala2020Thr)
c.5794G>A (p.Ala1932Thr)
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
c.*38+6187C>T (n.*38+6187C>T)
 dbSNP
11g.108329033G>CCA382559400ATM,C11orf65c.7102G>C (p.Ala2368Pro)
c.*6573G>C (n.*6573G>C)
n.1521G>C
n.59G>C
n.1859G>C
n.1520G>C
n.8586G>C
n.2326G>C
n.2816G>C
n.1565G>C
c.*2166G>C (n.*2166G>C)
c.*2237G>C (n.*2237G>C)
n.3317G>C
n.378G>C
c.641-19962C>G (n.641-19962C>G)
n.127G>C
n.2506G>C
c.3058G>C (p.Ala1020Pro)
c.6937G>C (p.Ala2313Pro)
c.6058G>C (p.Ala2020Pro)
c.5794G>C (p.Ala1932Pro)
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
c.*38+6187C>G (n.*38+6187C>G)
 dbSNP
11g.108329033G>TCA382559401ATM,C11orf65c.7102G>T (p.Ala2368Ser)
c.*6573G>T (n.*6573G>T)
n.1521G>T
n.59G>T
n.1859G>T
n.1520G>T
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c.*2166G>T (n.*2166G>T)
c.*2237G>T (n.*2237G>T)
n.3317G>T
n.378G>T
c.641-19962C>A (n.641-19962C>A)
n.127G>T
n.2506G>T
c.3058G>T (p.Ala1020Ser)
c.6937G>T (p.Ala2313Ser)
c.6058G>T (p.Ala2020Ser)
c.5794G>T (p.Ala1932Ser)
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
c.*38+6187C>A (n.*38+6187C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329034C>ACA382559404ATM,C11orf65c.7103C>A (p.Ala2368Asp)
c.*6574C>A (n.*6574C>A)
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n.128C>A
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c.6938C>A (p.Ala2313Asp)
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c.5795C>A (p.Ala1932Asp)
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
c.*38+6186G>T (n.*38+6186G>T)
 ClinVar
11g.108329034C=CA1998810521ATM,C11orf65c.7103C= (p.Ala2368=)
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c.3059C= (p.Ala1020=)
c.6938C= (p.Ala2313=)
c.6059C= (p.Ala2020=)
c.5795C= (p.Ala1932=)
c.2174C= (p.Ala725=)
c.*38+6186G= (n.*38+6186G=)
11g.108329034C>GCA382559403ATM,C11orf65c.7103C>G (p.Ala2368Gly)
c.*6574C>G (n.*6574C>G)
n.1522C>G
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n.1860C>G
n.1521C>G
n.8587C>G
n.2327C>G
n.2817C>G
n.1566C>G
c.*2167C>G (n.*2167C>G)
c.*2238C>G (n.*2238C>G)
n.3318C>G
n.379C>G
c.641-19963G>C (n.641-19963G>C)
n.128C>G
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c.2174C>G (p.Ala725Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329034C>TCA382559402ATM,C11orf65c.7103C>T (p.Ala2368Val)
c.*6574C>T (n.*6574C>T)
n.1522C>T
n.60C>T
n.1860C>T
n.1521C>T
n.8587C>T
n.2327C>T
n.2817C>T
n.1566C>T
c.*2167C>T (n.*2167C>T)
c.*2238C>T (n.*2238C>T)
n.3318C>T
n.379C>T
c.641-19963G>A (n.641-19963G>A)
n.128C>T
n.2507C>T
c.3059C>T (p.Ala1020Val)
c.6938C>T (p.Ala2313Val)
c.6059C>T (p.Ala2020Val)
c.5795C>T (p.Ala1932Val)
c.2174C>T (p.Ala725Val)
c.*38+6186G>A (n.*38+6186G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329035T>ACA476676673ATM,C11orf65c.7104T>A (p.Ala2368=)
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n.129T>A
n.2508T>A
c.3060T>A (p.Ala1020=)
c.6939T>A (p.Ala2313=)
c.6060T>A (p.Ala2020=)
c.5796T>A (p.Ala1932=)
c.2175T>A (p.Ala725=)
c.*38+6185A>T (n.*38+6185A>T)
11g.108329035T>CCA476676674ATM,C11orf65c.7104T>C (p.Ala2368=)
c.*6575T>C (n.*6575T>C)
n.1523T>C
n.61T>C
n.1861T>C
n.1522T>C
n.8588T>C
n.2328T>C
n.2818T>C
n.1567T>C
c.*2168T>C (n.*2168T>C)
c.*2239T>C (n.*2239T>C)
n.3319T>C
n.380T>C
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n.129T>C
n.2508T>C
c.3060T>C (p.Ala1020=)
c.6939T>C (p.Ala2313=)
c.6060T>C (p.Ala2020=)
c.5796T>C (p.Ala1932=)
c.2175T>C (p.Ala725=)
c.*38+6185A>G (n.*38+6185A>G)
11g.108329035T>GCA476676675ATM,C11orf65c.7104T>G (p.Ala2368=)
c.*6575T>G (n.*6575T>G)
n.1523T>G
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n.8588T>G
n.2328T>G
n.2818T>G
n.1567T>G
c.*2168T>G (n.*2168T>G)
c.*2239T>G (n.*2239T>G)
n.3319T>G
n.380T>G
c.641-19964A>C (n.641-19964A>C)
n.129T>G
n.2508T>G
c.3060T>G (p.Ala1020=)
c.6939T>G (p.Ala2313=)
c.6060T>G (p.Ala2020=)
c.5796T>G (p.Ala1932=)
c.2175T>G (p.Ala725=)
c.*38+6185A>C (n.*38+6185A>C)
11g.108329036G>ACA382559405ATM,C11orf65c.7105G>A (p.Gly2369Arg)
c.*6576G>A (n.*6576G>A)
n.1524G>A
n.62G>A
n.1862G>A
n.1523G>A
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n.2329G>A
n.2819G>A
n.1568G>A
c.*2169G>A (n.*2169G>A)
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n.3320G>A
n.381G>A
c.641-19965C>T (n.641-19965C>T)
n.130G>A
n.2509G>A
c.3061G>A (p.Gly1021Arg)
c.6940G>A (p.Gly2314Arg)
c.6061G>A (p.Gly2021Arg)
c.5797G>A (p.Gly1933Arg)
c.2176G>A (p.Gly726Arg)
c.*38+6184C>T (n.*38+6184C>T)
 dbSNP
11g.108329036G>CCA382559407ATM,C11orf65c.7105G>C (p.Gly2369Arg)
c.*6576G>C (n.*6576G>C)
n.1524G>C
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n.1862G>C
n.1523G>C
n.8589G>C
n.2329G>C
n.2819G>C
n.1568G>C
c.*2169G>C (n.*2169G>C)
c.*2240G>C (n.*2240G>C)
n.3320G>C
n.381G>C
c.641-19965C>G (n.641-19965C>G)
n.130G>C
n.2509G>C
c.3061G>C (p.Gly1021Arg)
c.6940G>C (p.Gly2314Arg)
c.6061G>C (p.Gly2021Arg)
c.5797G>C (p.Gly1933Arg)
c.2176G>C (p.Gly726Arg)
c.*38+6184C>G (n.*38+6184C>G)
 dbSNP
11g.108329036G>TCA382559406ATM,C11orf65c.7105G>T (p.Gly2369Ter)
c.*6576G>T (n.*6576G>T)
n.1524G>T
n.62G>T
n.1862G>T
n.1523G>T
n.8589G>T
n.2329G>T
n.2819G>T
n.1568G>T
c.*2169G>T (n.*2169G>T)
c.*2240G>T (n.*2240G>T)
n.3320G>T
n.381G>T
c.641-19965C>A (n.641-19965C>A)
n.130G>T
n.2509G>T
c.3061G>T (p.Gly1021Ter)
c.6940G>T (p.Gly2314Ter)
c.6061G>T (p.Gly2021Ter)
c.5797G>T (p.Gly1933Ter)
c.2176G>T (p.Gly726Ter)
c.*38+6184C>A (n.*38+6184C>A)
 dbSNP
11g.108329037G>ACA382559408ATM,C11orf65c.7106G>A (p.Gly2369Glu)
c.*6577G>A (n.*6577G>A)
n.1525G>A
n.63G>A
n.1863G>A
n.1524G>A
n.8590G>A
n.2330G>A
n.2820G>A
n.1569G>A
c.*2170G>A (n.*2170G>A)
c.*2241G>A (n.*2241G>A)
n.3321G>A
n.382G>A
c.641-19966C>T (n.641-19966C>T)
n.131G>A
n.2510G>A
c.3062G>A (p.Gly1021Glu)
c.6941G>A (p.Gly2314Glu)
c.6062G>A (p.Gly2021Glu)
c.5798G>A (p.Gly1933Glu)
c.2177G>A (p.Gly726Glu)
c.*38+6183C>T (n.*38+6183C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329037G>CCA382559409ATM,C11orf65c.7106G>C (p.Gly2369Ala)
c.*6577G>C (n.*6577G>C)
n.1525G>C
n.63G>C
n.1863G>C
n.1524G>C
n.8590G>C
n.2330G>C
n.2820G>C
n.1569G>C
c.*2170G>C (n.*2170G>C)
c.*2241G>C (n.*2241G>C)
n.3321G>C
n.382G>C
c.641-19966C>G (n.641-19966C>G)
n.131G>C
n.2510G>C
c.3062G>C (p.Gly1021Ala)
c.6941G>C (p.Gly2314Ala)
c.6062G>C (p.Gly2021Ala)
c.5798G>C (p.Gly1933Ala)
c.2177G>C (p.Gly726Ala)
c.*38+6183C>G (n.*38+6183C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108329037G=CA1998810524ATM,C11orf65c.7106G= (p.Gly2369=)
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n.3321G=
n.382G=
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n.131G=
n.2510G=
c.3062G= (p.Gly1021=)
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c.6062G= (p.Gly2021=)
c.5798G= (p.Gly1933=)
c.2177G= (p.Gly726=)
c.*38+6183C= (n.*38+6183C=)
11g.108329037G>TCA382559410ATM,C11orf65c.7106G>T (p.Gly2369Val)
c.*6577G>T (n.*6577G>T)
n.1525G>T
n.63G>T
n.1863G>T
n.1524G>T
n.8590G>T
n.2330G>T
n.2820G>T
n.1569G>T
c.*2170G>T (n.*2170G>T)
c.*2241G>T (n.*2241G>T)
n.3321G>T
n.382G>T
c.641-19966C>A (n.641-19966C>A)
n.131G>T
n.2510G>T
c.3062G>T (p.Gly1021Val)
c.6941G>T (p.Gly2314Val)
c.6062G>T (p.Gly2021Val)
c.5798G>T (p.Gly1933Val)
c.2177G>T (p.Gly726Val)
c.*38+6183C>A (n.*38+6183C>A)
 dbSNP
11g.108329038A=CA1998810525ATM,C11orf65c.7107A= (p.Gly2369=)
c.*6578A= (n.*6578A=)
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n.2331A=
n.2821A=
n.1570A=
c.*2171A= (n.*2171A=)
c.*2242A= (n.*2242A=)
n.3322A=
n.383A=
c.641-19967T= (n.641-19967T=)
n.132A=
n.2511A=
c.3063A= (p.Gly1021=)
c.6942A= (p.Gly2314=)
c.6063A= (p.Gly2021=)
c.5799A= (p.Gly1933=)
c.2178A= (p.Gly726=)
c.*38+6182T= (n.*38+6182T=)
11g.108329038A>CCA16606205ATM,C11orf65c.7107A>C (p.Gly2369=)
c.*6578A>C (n.*6578A>C)
n.1526A>C
n.64A>C
n.1864A>C
n.1525A>C
n.8591A>C
n.2331A>C
n.2821A>C
n.1570A>C
c.*2171A>C (n.*2171A>C)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
n.3322A>C
n.383A>C
c.641-19967T>G (n.641-19967T>G)
n.132A>C
n.2511A>C
c.3063A>C (p.Gly1021=)
c.6942A>C (p.Gly2314=)
c.6063A>C (p.Gly2021=)
c.5799A>C (p.Gly1933=)
c.2178A>C (p.Gly726=)
c.*38+6182T>G (n.*38+6182T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329038A>GCA476676677ATM,C11orf65c.7107A>G (p.Gly2369=)
c.*6578A>G (n.*6578A>G)
n.1526A>G
n.64A>G
n.1864A>G
n.1525A>G
n.8591A>G
n.2331A>G
n.2821A>G
n.1570A>G
c.*2171A>G (n.*2171A>G)
c.*2242A>G (n.*2242A>G)
n.3322A>G
n.383A>G
c.641-19967T>C (n.641-19967T>C)
n.132A>G
n.2511A>G
c.3063A>G (p.Gly1021=)
c.6942A>G (p.Gly2314=)
c.6063A>G (p.Gly2021=)
c.5799A>G (p.Gly1933=)
c.2178A>G (p.Gly726=)
c.*38+6182T>C (n.*38+6182T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329038A>TCA476676678ATM,C11orf65c.7107A>T (p.Gly2369=)
c.*6578A>T (n.*6578A>T)
n.1526A>T
n.64A>T
n.1864A>T
n.1525A>T
n.8591A>T
n.2331A>T
n.2821A>T
n.1570A>T
c.*2171A>T (n.*2171A>T)
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
n.3322A>T
n.383A>T
c.641-19967T>A (n.641-19967T>A)
n.132A>T
n.2511A>T
c.3063A>T (p.Gly1021=)
c.6942A>T (p.Gly2314=)
c.6063A>T (p.Gly2021=)
c.5799A>T (p.Gly1933=)
c.2178A>T (p.Gly726=)
c.*38+6182T>A (n.*38+6182T>A)
11g.108329039A=CA1998810527ATM,C11orf65c.7108A= (p.Asn2370=)
c.*6579A= (n.*6579A=)
n.1527A=
n.65A=
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n.2332A=
n.2822A=
n.1571A=
c.*2172A= (n.*2172A=)
c.*2243A= (n.*2243A=)
n.3323A=
n.384A=
c.641-19968T= (n.641-19968T=)
n.133A=
n.2512A=
c.3064A= (p.Asn1022=)
c.6943A= (p.Asn2315=)
c.6064A= (p.Asn2022=)
c.5800A= (p.Asn1934=)
c.2179A= (p.Asn727=)
c.*38+6181T= (n.*38+6181T=)
11g.108329039A>CCA382559411ATM,C11orf65c.7108A>C (p.Asn2370His)
c.*6579A>C (n.*6579A>C)
n.1527A>C
n.65A>C
n.1865A>C
n.1526A>C
n.8592A>C
n.2332A>C
n.2822A>C
n.1571A>C
c.*2172A>C (n.*2172A>C)
c.*2243A>C (n.*2243A>C)
n.3323A>C
n.384A>C
c.641-19968T>G (n.641-19968T>G)
n.133A>C
n.2512A>C
c.3064A>C (p.Asn1022His)
c.6943A>C (p.Asn2315His)
c.6064A>C (p.Asn2022His)
c.5800A>C (p.Asn1934His)
c.2179A>C (p.Asn727His)
c.*38+6181T>G (n.*38+6181T>G)
 gnomAD v4
11g.108329039A>GCA6266069ATM,C11orf65c.7108A>G (p.Asn2370Asp)
c.*6579A>G (n.*6579A>G)
n.1527A>G
n.65A>G
n.1865A>G
n.1526A>G
n.8592A>G
n.2332A>G
n.2822A>G
n.1571A>G
c.*2172A>G (n.*2172A>G)
c.*2243A>G (n.*2243A>G)
n.3323A>G
n.384A>G
c.641-19968T>C (n.641-19968T>C)
n.133A>G
n.2512A>G
c.3064A>G (p.Asn1022Asp)
c.6943A>G (p.Asn2315Asp)
c.6064A>G (p.Asn2022Asp)
c.5800A>G (p.Asn1934Asp)
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
c.*38+6181T>C (n.*38+6181T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329039A>TCA382559412ATM,C11orf65c.7108A>T (p.Asn2370Tyr)
c.*6579A>T (n.*6579A>T)
n.1527A>T
n.65A>T
n.1865A>T
n.1526A>T
n.8592A>T
n.2332A>T
n.2822A>T
n.1571A>T
c.*2172A>T (n.*2172A>T)
c.*2243A>T (n.*2243A>T)
n.3323A>T
n.384A>T
c.641-19968T>A (n.641-19968T>A)
n.133A>T
n.2512A>T
c.3064A>T (p.Asn1022Tyr)
c.6943A>T (p.Asn2315Tyr)
c.6064A>T (p.Asn2022Tyr)
c.5800A>T (p.Asn1934Tyr)
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
c.*38+6181T>A (n.*38+6181T>A)
 dbSNP
11g.108329040A=CA1998810530ATM,C11orf65c.7109A= (p.Asn2370=)
c.*6580A= (n.*6580A=)
n.1528A=
n.66A=
n.1866A=
n.1527A=
n.8593A=
n.2333A=
n.2823A=
n.1572A=
c.*2173A= (n.*2173A=)
c.*2244A= (n.*2244A=)
n.3324A=
n.385A=
c.641-19969T= (n.641-19969T=)
n.134A=
n.2513A=
c.3065A= (p.Asn1022=)
c.6944A= (p.Asn2315=)
c.6065A= (p.Asn2022=)
c.5801A= (p.Asn1934=)
c.2180A= (p.Asn727=)
c.*38+6180T= (n.*38+6180T=)
11g.108329040A>CCA382559413ATM,C11orf65c.7109A>C (p.Asn2370Thr)
c.*6580A>C (n.*6580A>C)
n.1528A>C
n.66A>C
n.1866A>C
n.1527A>C
n.8593A>C
n.2333A>C
n.2823A>C
n.1572A>C
c.*2173A>C (n.*2173A>C)
c.*2244A>C (n.*2244A>C)
n.3324A>C
n.385A>C
c.641-19969T>G (n.641-19969T>G)
n.134A>C
n.2513A>C
c.3065A>C (p.Asn1022Thr)
c.6944A>C (p.Asn2315Thr)
c.6065A>C (p.Asn2022Thr)
c.5801A>C (p.Asn1934Thr)
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
c.*38+6180T>G (n.*38+6180T>G)
11g.108329040A>GCA382559414ATM,C11orf65c.7109A>G (p.Asn2370Ser)
c.*6580A>G (n.*6580A>G)
n.1528A>G
n.66A>G
n.1866A>G
n.1527A>G
n.8593A>G
n.2333A>G
n.2823A>G
n.1572A>G
c.*2173A>G (n.*2173A>G)
c.*2244A>G (n.*2244A>G)
n.3324A>G
n.385A>G
c.641-19969T>C (n.641-19969T>C)
n.134A>G
n.2513A>G
c.3065A>G (p.Asn1022Ser)
c.6944A>G (p.Asn2315Ser)
c.6065A>G (p.Asn2022Ser)
c.5801A>G (p.Asn1934Ser)
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
c.*38+6180T>C (n.*38+6180T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329040A>TCA382559415ATM,C11orf65c.7109A>T (p.Asn2370Ile)
c.*6580A>T (n.*6580A>T)
n.1528A>T
n.66A>T
n.1866A>T
n.1527A>T
n.8593A>T
n.2333A>T
n.2823A>T
n.1572A>T
c.*2173A>T (n.*2173A>T)
c.*2244A>T (n.*2244A>T)
n.3324A>T
n.385A>T
c.641-19969T>A (n.641-19969T>A)
n.134A>T
n.2513A>T
c.3065A>T (p.Asn1022Ile)
c.6944A>T (p.Asn2315Ile)
c.6065A>T (p.Asn2022Ile)
c.5801A>T (p.Asn1934Ile)
c.2180A>T (p.Asn727Ile)
c.*38+6180T>A (n.*38+6180T>A)
 dbSNP
11g.108329041T>ACA382559416ATM,C11orf65c.7110T>A (p.Asn2370Lys)
c.*6581T>A (n.*6581T>A)
n.1529T>A
n.67T>A
n.1867T>A
n.1528T>A
n.8594T>A
n.2334T>A
n.2824T>A
n.1573T>A
c.*2174T>A (n.*2174T>A)
c.*2245T>A (n.*2245T>A)
n.3325T>A
n.386T>A
c.641-19970A>T (n.641-19970A>T)
n.135T>A
n.2514T>A
c.3066T>A (p.Asn1022Lys)
c.6945T>A (p.Asn2315Lys)
c.6066T>A (p.Asn2022Lys)
c.5802T>A (p.Asn1934Lys)
c.2181T>A (p.Asn727Lys)
c.*38+6179A>T (n.*38+6179A>T)
 dbSNP
11g.108329041T>CCA6266070ATM,C11orf65c.7110T>C (p.Asn2370=)
c.*6581T>C (n.*6581T>C)
n.1529T>C
n.67T>C
n.1867T>C
n.1528T>C
n.8594T>C
n.2334T>C
n.2824T>C
n.1573T>C
c.*2174T>C (n.*2174T>C)
c.*2245T>C (n.*2245T>C)
n.3325T>C
n.386T>C
c.641-19970A>G (n.641-19970A>G)
n.135T>C
n.2514T>C
c.3066T>C (p.Asn1022=)
c.6945T>C (p.Asn2315=)
c.6066T>C (p.Asn2022=)
c.5802T>C (p.Asn1934=)
c.2181T>C (p.Asn727=)
c.*38+6179A>G (n.*38+6179A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329041T>GCA382559417ATM,C11orf65c.7110T>G (p.Asn2370Lys)
c.*6581T>G (n.*6581T>G)
n.1529T>G
n.67T>G
n.1867T>G
n.1528T>G
n.8594T>G
n.2334T>G
n.2824T>G
n.1573T>G
c.*2174T>G (n.*2174T>G)
c.*2245T>G (n.*2245T>G)
n.3325T>G
n.386T>G
c.641-19970A>C (n.641-19970A>C)
n.135T>G
n.2514T>G
c.3066T>G (p.Asn1022Lys)
c.6945T>G (p.Asn2315Lys)
c.6066T>G (p.Asn2022Lys)
c.5802T>G (p.Asn1934Lys)
c.2181T>G (p.Asn727Lys)
c.*38+6179A>C (n.*38+6179A>C)
 dbSNP
11g.108329041T=CA1998810531ATM,C11orf65c.7110T= (p.Asn2370=)
c.*6581T= (n.*6581T=)
n.1529T=
n.67T=
n.1867T=
n.1528T=
n.8594T=
n.2334T=
n.2824T=
n.1573T=
c.*2174T= (n.*2174T=)
c.*2245T= (n.*2245T=)
n.3325T=
n.386T=
c.641-19970A= (n.641-19970A=)
n.135T=
n.2514T=
c.3066T= (p.Asn1022=)
c.6945T= (p.Asn2315=)
c.6066T= (p.Asn2022=)
c.5802T= (p.Asn1934=)
c.2181T= (p.Asn727=)
c.*38+6179A= (n.*38+6179A=)
11g.108329042T>ACA382559418ATM,C11orf65c.7111T>A (p.Tyr2371Asn)
c.*6582T>A (n.*6582T>A)
n.1530T>A
n.68T>A
n.1868T>A
n.1529T>A
n.8595T>A
n.2335T>A
n.2825T>A
n.1574T>A
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
c.*2246T>A (n.*2246T>A)
n.3326T>A
n.387T>A
c.641-19971A>T (n.641-19971A>T)
n.136T>A
n.2515T>A
c.3067T>A (p.Tyr1023Asn)
c.6946T>A (p.Tyr2316Asn)
c.6067T>A (p.Tyr2023Asn)
c.5803T>A (p.Tyr1935Asn)
c.2182T>A (p.Tyr728Asn)
c.*38+6178A>T (n.*38+6178A>T)
11g.108329042T>CCA382559420ATM,C11orf65c.7111T>C (p.Tyr2371His)
c.*6582T>C (n.*6582T>C)
n.1530T>C
n.68T>C
n.1868T>C
n.1529T>C
n.8595T>C
n.2335T>C
n.2825T>C
n.1574T>C
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
c.*2246T>C (n.*2246T>C)
n.3326T>C
n.387T>C
c.641-19971A>G (n.641-19971A>G)
n.136T>C
n.2515T>C
c.3067T>C (p.Tyr1023His)
c.6946T>C (p.Tyr2316His)
c.6067T>C (p.Tyr2023His)
c.5803T>C (p.Tyr1935His)
c.2182T>C (p.Tyr728His)
c.*38+6178A>G (n.*38+6178A>G)
11g.108329042T>GCA382559419ATM,C11orf65c.7111T>G (p.Tyr2371Asp)
c.*6582T>G (n.*6582T>G)
n.1530T>G
n.68T>G
n.1868T>G
n.1529T>G
n.8595T>G
n.2335T>G
n.2825T>G
n.1574T>G
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
c.*2246T>G (n.*2246T>G)
n.3326T>G
n.387T>G
c.641-19971A>C (n.641-19971A>C)
n.136T>G
n.2515T>G
c.3067T>G (p.Tyr1023Asp)
c.6946T>G (p.Tyr2316Asp)
c.6067T>G (p.Tyr2023Asp)
c.5803T>G (p.Tyr1935Asp)
c.2182T>G (p.Tyr728Asp)
c.*38+6178A>C (n.*38+6178A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329042T=CA1998810535ATM,C11orf65c.7111T= (p.Tyr2371=)
c.*6582T= (n.*6582T=)
n.1530T=
n.68T=
n.1868T=
n.1529T=
n.8595T=
n.2335T=
n.2825T=
n.1574T=
c.*2175T= (n.*2175T=)
c.*2246T= (n.*2246T=)
n.3326T=
n.387T=
c.641-19971A= (n.641-19971A=)
n.136T=
n.2515T=
c.3067T= (p.Tyr1023=)
c.6946T= (p.Tyr2316=)
c.6067T= (p.Tyr2023=)
c.5803T= (p.Tyr1935=)
c.2182T= (p.Tyr728=)
c.*38+6178A= (n.*38+6178A=)
11g.108329043A=CA1998810536ATM,C11orf65c.7112A= (p.Tyr2371=)
c.*6583A= (n.*6583A=)
n.1531A=
n.69A=
n.1869A=
n.1530A=
n.8596A=
n.2336A=
n.2826A=
n.1575A=
c.*2176A= (n.*2176A=)
c.*2247A= (n.*2247A=)
n.3327A=
n.388A=
c.641-19972T= (n.641-19972T=)
n.137A=
n.2516A=
c.3068A= (p.Tyr1023=)
c.6947A= (p.Tyr2316=)
c.6068A= (p.Tyr2023=)
c.5804A= (p.Tyr1935=)
c.2183A= (p.Tyr728=)
c.*38+6177T= (n.*38+6177T=)
11g.108329043A>CCA382559421ATM,C11orf65c.7112A>C (p.Tyr2371Ser)
c.*6583A>C (n.*6583A>C)
n.1531A>C
n.69A>C
n.1869A>C
n.1530A>C
n.8596A>C
n.2336A>C
n.2826A>C
n.1575A>C
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
c.*2247A>C (n.*2247A>C)
n.3327A>C
n.388A>C
c.641-19972T>G (n.641-19972T>G)
n.137A>C
n.2516A>C
c.3068A>C (p.Tyr1023Ser)
c.6947A>C (p.Tyr2316Ser)
c.6068A>C (p.Tyr2023Ser)
c.5804A>C (p.Tyr1935Ser)
c.2183A>C (p.Tyr728Ser)
c.*38+6177T>G (n.*38+6177T>G)
11g.108329043A>GCA382559422ATM,C11orf65c.7112A>G (p.Tyr2371Cys)
c.*6583A>G (n.*6583A>G)
n.1531A>G
n.69A>G
n.1869A>G
n.1530A>G
n.8596A>G
n.2336A>G
n.2826A>G
n.1575A>G
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
n.3327A>G
n.388A>G
c.641-19972T>C (n.641-19972T>C)
n.137A>G
n.2516A>G
c.3068A>G (p.Tyr1023Cys)
c.6947A>G (p.Tyr2316Cys)
c.6068A>G (p.Tyr2023Cys)
c.5804A>G (p.Tyr1935Cys)
c.2183A>G (p.Tyr728Cys)
c.*38+6177T>C (n.*38+6177T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329043A>TCA382559423ATM,C11orf65c.7112A>T (p.Tyr2371Phe)
c.*6583A>T (n.*6583A>T)
n.1531A>T
n.69A>T
n.1869A>T
n.1530A>T
n.8596A>T
n.2336A>T
n.2826A>T
n.1575A>T
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.*2247A>T (n.*2247A>T)
n.3327A>T
n.388A>T
c.641-19972T>A (n.641-19972T>A)
n.137A>T
n.2516A>T
c.3068A>T (p.Tyr1023Phe)
c.6947A>T (p.Tyr2316Phe)
c.6068A>T (p.Tyr2023Phe)
c.5804A>T (p.Tyr1935Phe)
c.2183A>T (p.Tyr728Phe)
c.*38+6177T>A (n.*38+6177T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329046_108329048delCA2697556947ATM,C11orf65c.7115_7117del (p.Asp2372del)
c.*6586_*6588del (n.*6586_*6588del)
n.1534_1536del
n.72_74del
n.1872_1874del
n.1533_1535del
n.8599_8601del
n.2339_2341del
n.2829_2831del
n.1578_1580del
c.*2179_*2181del (n.*2179_*2181del)
c.*2250_*2252del (n.*2250_*2252del)
n.3330_3332del
n.391_393del
c.641-19974_641-19972del (n.641-19974_641-19972del)
n.140_142del
n.2519_2521del
c.3071_3073del (p.Asp1024del)
c.6950_6952del (p.Asp2317del)
c.6071_6073del (p.Asp2024del)
c.5807_5809del (p.Asp1936del)
c.2186_2188del (p.Asp729del)
c.*38+6175_*38+6177del (n.*38+6175_*38+6177del)
 ClinVar
11g.108329044T>ACA382559424ATM,C11orf65c.7113T>A (p.Tyr2371Ter)
c.*6584T>A (n.*6584T>A)
n.1532T>A
n.70T>A
n.1870T>A
n.1531T>A
n.8597T>A
n.2337T>A
n.2827T>A
n.1576T>A
c.*2177T>A (n.*2177T>A)
c.*2248T>A (n.*2248T>A)
n.3328T>A
n.389T>A
c.641-19973A>T (n.641-19973A>T)
n.138T>A
n.2517T>A
c.3069T>A (p.Tyr1023Ter)
c.6948T>A (p.Tyr2316Ter)
c.6069T>A (p.Tyr2023Ter)
c.5805T>A (p.Tyr1935Ter)
c.2184T>A (p.Tyr728Ter)
c.*38+6176A>T (n.*38+6176A>T)
 ClinVar
11g.108329044T>CCA6266071ATM,C11orf65c.7113T>C (p.Tyr2371=)
c.*6584T>C (n.*6584T>C)
n.1532T>C
n.70T>C
n.1870T>C
n.1531T>C
n.8597T>C
n.2337T>C
n.2827T>C
n.1576T>C
c.*2177T>C (n.*2177T>C)
c.*2248T>C (n.*2248T>C)
n.3328T>C
n.389T>C
c.641-19973A>G (n.641-19973A>G)
n.138T>C
n.2517T>C
c.3069T>C (p.Tyr1023=)
c.6948T>C (p.Tyr2316=)
c.6069T>C (p.Tyr2023=)
c.5805T>C (p.Tyr1935=)
c.2184T>C (p.Tyr728=)
c.*38+6176A>G (n.*38+6176A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329044T>GCA382559425ATM,C11orf65c.7113T>G (p.Tyr2371Ter)
c.*6584T>G (n.*6584T>G)
n.1532T>G
n.70T>G
n.1870T>G
n.1531T>G
n.8597T>G
n.2337T>G
n.2827T>G
n.1576T>G
c.*2177T>G (n.*2177T>G)
c.*2248T>G (n.*2248T>G)
n.3328T>G
n.389T>G
c.641-19973A>C (n.641-19973A>C)
n.138T>G
n.2517T>G
c.3069T>G (p.Tyr1023Ter)
c.6948T>G (p.Tyr2316Ter)
c.6069T>G (p.Tyr2023Ter)
c.5805T>G (p.Tyr1935Ter)
c.2184T>G (p.Tyr728Ter)
c.*38+6176A>C (n.*38+6176A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329044T=CA1998810538ATM,C11orf65c.7113T= (p.Tyr2371=)
c.*6584T= (n.*6584T=)
n.1532T=
n.70T=
n.1870T=
n.1531T=
n.8597T=
n.2337T=
n.2827T=
n.1576T=
c.*2177T= (n.*2177T=)
c.*2248T= (n.*2248T=)
n.3328T=
n.389T=
c.641-19973A= (n.641-19973A=)
n.138T=
n.2517T=
c.3069T= (p.Tyr1023=)
c.6948T= (p.Tyr2316=)
c.6069T= (p.Tyr2023=)
c.5805T= (p.Tyr1935=)
c.2184T= (p.Tyr728=)
c.*38+6176A= (n.*38+6176A=)
11g.108329045G>ACA382559426ATM,C11orf65c.7114G>A (p.Asp2372Asn)
c.*6585G>A (n.*6585G>A)
n.1533G>A
n.71G>A
n.1871G>A
n.1532G>A
n.8598G>A
n.2338G>A
n.2828G>A
n.1577G>A
c.*2178G>A (n.*2178G>A)
c.*2249G>A (n.*2249G>A)
n.3329G>A
n.390G>A
c.641-19974C>T (n.641-19974C>T)
n.139G>A
n.2518G>A
c.3070G>A (p.Asp1024Asn)
c.6949G>A (p.Asp2317Asn)
c.6070G>A (p.Asp2024Asn)
c.5806G>A (p.Asp1936Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.*38+6175C>T (n.*38+6175C>T)
11g.108329045G>CCA382559427ATM,C11orf65c.7114G>C (p.Asp2372His)
c.*6585G>C (n.*6585G>C)
n.1533G>C
n.71G>C
n.1871G>C
n.1532G>C
n.8598G>C
n.2338G>C
n.2828G>C
n.1577G>C
c.*2178G>C (n.*2178G>C)
c.*2249G>C (n.*2249G>C)
n.3329G>C
n.390G>C
c.641-19974C>G (n.641-19974C>G)
n.139G>C
n.2518G>C
c.3070G>C (p.Asp1024His)
c.6949G>C (p.Asp2317His)
c.6070G>C (p.Asp2024His)
c.5806G>C (p.Asp1936His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.*38+6175C>G (n.*38+6175C>G)
11g.108329045G>TCA382559428ATM,C11orf65c.7114G>T (p.Asp2372Tyr)
c.*6585G>T (n.*6585G>T)
n.1533G>T
n.71G>T
n.1871G>T
n.1532G>T
n.8598G>T
n.2338G>T
n.2828G>T
n.1577G>T
c.*2178G>T (n.*2178G>T)
c.*2249G>T (n.*2249G>T)
n.3329G>T
n.390G>T
c.641-19974C>A (n.641-19974C>A)
n.139G>T
n.2518G>T
c.3070G>T (p.Asp1024Tyr)
c.6949G>T (p.Asp2317Tyr)
c.6070G>T (p.Asp2024Tyr)
c.5806G>T (p.Asp1936Tyr)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.*38+6175C>A (n.*38+6175C>A)
11g.108329046delCA2825001945ATM,C11orf65c.7115del (p.Asp2372ValfsTer8)
c.*6586del (n.*6586del)
n.1534del
n.72del
n.1872del
n.1533del
n.8599del
n.2339del
n.2829del
n.1578del
c.*2179del (n.*2179del)
c.*2250del (n.*2250del)
n.3330del
n.391del
c.641-19975del (n.641-19975del)
n.140del
n.2519del
c.3071del (p.Asp1024ValfsTer8)
c.6950del (p.Asp2317ValfsTer8)
c.6071del (p.Asp2024ValfsTer8)
c.5807del (p.Asp1936ValfsTer8)
c.2186del (p.Asp729ValfsTer8)
c.*38+6174del (n.*38+6174del)
 ClinVar
11g.108329046A=CA1998810541ATM,C11orf65c.7115A= (p.Asp2372=)
c.*6586A= (n.*6586A=)
n.1534A=
n.72A=
n.1872A=
n.1533A=
n.8599A=
n.2339A=
n.2829A=
n.1578A=
c.*2179A= (n.*2179A=)
c.*2250A= (n.*2250A=)
n.3330A=
n.391A=
c.641-19975T= (n.641-19975T=)
n.140A=
n.2519A=
c.3071A= (p.Asp1024=)
c.6950A= (p.Asp2317=)
c.6071A= (p.Asp2024=)
c.5807A= (p.Asp1936=)
c.2186A= (p.Asp729=)
c.*38+6174T= (n.*38+6174T=)
11g.108329046A>CCA382559430ATM,C11orf65c.7115A>C (p.Asp2372Ala)
c.*6586A>C (n.*6586A>C)
n.1534A>C
n.72A>C
n.1872A>C
n.1533A>C
n.8599A>C
n.2339A>C
n.2829A>C
n.1578A>C
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
n.3330A>C
n.391A>C
c.641-19975T>G (n.641-19975T>G)
n.140A>C
n.2519A>C
c.3071A>C (p.Asp1024Ala)
c.6950A>C (p.Asp2317Ala)
c.6071A>C (p.Asp2024Ala)
c.5807A>C (p.Asp1936Ala)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.*38+6174T>G (n.*38+6174T>G)
11g.108329046A>GCA382559431ATM,C11orf65c.7115A>G (p.Asp2372Gly)
c.*6586A>G (n.*6586A>G)
n.1534A>G
n.72A>G
n.1872A>G
n.1533A>G
n.8599A>G
n.2339A>G
n.2829A>G
n.1578A>G
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
n.3330A>G
n.391A>G
c.641-19975T>C (n.641-19975T>C)
n.140A>G
n.2519A>G
c.3071A>G (p.Asp1024Gly)
c.6950A>G (p.Asp2317Gly)
c.6071A>G (p.Asp2024Gly)
c.5807A>G (p.Asp1936Gly)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.*38+6174T>C (n.*38+6174T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329046A>TCA382559429ATM,C11orf65c.7115A>T (p.Asp2372Val)
c.*6586A>T (n.*6586A>T)
n.1534A>T
n.72A>T
n.1872A>T
n.1533A>T
n.8599A>T
n.2339A>T
n.2829A>T
n.1578A>T
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
n.3330A>T
n.391A>T
c.641-19975T>A (n.641-19975T>A)
n.140A>T
n.2519A>T
c.3071A>T (p.Asp1024Val)
c.6950A>T (p.Asp2317Val)
c.6071A>T (p.Asp2024Val)
c.5807A>T (p.Asp1936Val)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.*38+6174T>A (n.*38+6174T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329047T>ACA382559432ATM,C11orf65c.7116T>A (p.Asp2372Glu)
c.*6587T>A (n.*6587T>A)
n.1535T>A
n.73T>A
n.1873T>A
n.1534T>A
n.8600T>A
n.2340T>A
n.2830T>A
n.1579T>A
c.*2180T>A (n.*2180T>A)
c.*2251T>A (n.*2251T>A)
n.3331T>A
n.392T>A
c.641-19976A>T (n.641-19976A>T)
n.141T>A
n.2520T>A
c.3072T>A (p.Asp1024Glu)
c.6951T>A (p.Asp2317Glu)
c.6072T>A (p.Asp2024Glu)
c.5808T>A (p.Asp1936Glu)
c.2187T>A (p.Asp729Glu)
c.*38+6173A>T (n.*38+6173A>T)
11g.108329047T>CCA197873ATM,C11orf65c.7116T>C (p.Asp2372=)
c.*6587T>C (n.*6587T>C)
n.1535T>C
n.73T>C
n.1873T>C
n.1534T>C
n.8600T>C
n.2340T>C
n.2830T>C
n.1579T>C
c.*2180T>C (n.*2180T>C)
c.*2251T>C (n.*2251T>C)
n.3331T>C
n.392T>C
c.641-19976A>G (n.641-19976A>G)
n.141T>C
n.2520T>C
c.3072T>C (p.Asp1024=)
c.6951T>C (p.Asp2317=)
c.6072T>C (p.Asp2024=)
c.5808T>C (p.Asp1936=)
c.2187T>C (p.Asp729=)
c.*38+6173A>G (n.*38+6173A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329047T>GCA382559433ATM,C11orf65c.7116T>G (p.Asp2372Glu)
c.*6587T>G (n.*6587T>G)
n.1535T>G
n.73T>G
n.1873T>G
n.1534T>G
n.8600T>G
n.2340T>G
n.2830T>G
n.1579T>G
c.*2180T>G (n.*2180T>G)
c.*2251T>G (n.*2251T>G)
n.3331T>G
n.392T>G
c.641-19976A>C (n.641-19976A>C)
n.141T>G
n.2520T>G
c.3072T>G (p.Asp1024Glu)
c.6951T>G (p.Asp2317Glu)
c.6072T>G (p.Asp2024Glu)
c.5808T>G (p.Asp1936Glu)
c.2187T>G (p.Asp729Glu)
c.*38+6173A>C (n.*38+6173A>C)
 dbSNP
11g.108329047T=CA1998810543ATM,C11orf65c.7116T= (p.Asp2372=)
c.*6587T= (n.*6587T=)
n.1535T=
n.73T=
n.1873T=
n.1534T=
n.8600T=
n.2340T=
n.2830T=
n.1579T=
c.*2180T= (n.*2180T=)
c.*2251T= (n.*2251T=)
n.3331T=
n.392T=
c.641-19976A= (n.641-19976A=)
n.141T=
n.2520T=
c.3072T= (p.Asp1024=)
c.6951T= (p.Asp2317=)
c.6072T= (p.Asp2024=)
c.5808T= (p.Asp1936=)
c.2187T= (p.Asp729=)
c.*38+6173A= (n.*38+6173A=)
11g.108329048G>ACA382559434ATM,C11orf65c.7117G>A (p.Gly2373Arg)
c.*6588G>A (n.*6588G>A)
n.1536G>A
n.74G>A
n.1874G>A
n.1535G>A
n.8601G>A
n.2341G>A
n.2831G>A
n.1580G>A
c.*2181G>A (n.*2181G>A)
c.*2252G>A (n.*2252G>A)
n.3332G>A
n.393G>A
c.641-19977C>T (n.641-19977C>T)
n.142G>A
n.2521G>A
c.3073G>A (p.Gly1025Arg)
c.6952G>A (p.Gly2318Arg)
c.6073G>A (p.Gly2025Arg)
c.5809G>A (p.Gly1937Arg)
c.2188G>A (p.Gly730Arg)
c.*38+6172C>T (n.*38+6172C>T)
11g.108329048G>CCA382559435ATM,C11orf65c.7117G>C (p.Gly2373Arg)
c.*6588G>C (n.*6588G>C)
n.1536G>C
n.74G>C
n.1874G>C
n.1535G>C
n.8601G>C
n.2341G>C
n.2831G>C
n.1580G>C
c.*2181G>C (n.*2181G>C)
c.*2252G>C (n.*2252G>C)
n.3332G>C
n.393G>C
c.641-19977C>G (n.641-19977C>G)
n.142G>C
n.2521G>C
c.3073G>C (p.Gly1025Arg)
c.6952G>C (p.Gly2318Arg)
c.6073G>C (p.Gly2025Arg)
c.5809G>C (p.Gly1937Arg)
c.2188G>C (p.Gly730Arg)
c.*38+6172C>G (n.*38+6172C>G)
 dbSNP
11g.108329048G>TCA382559436ATM,C11orf65c.7117G>T (p.Gly2373Ter)
c.*6588G>T (n.*6588G>T)
n.1536G>T
n.74G>T
n.1874G>T
n.1535G>T
n.8601G>T
n.2341G>T
n.2831G>T
n.1580G>T
c.*2181G>T (n.*2181G>T)
c.*2252G>T (n.*2252G>T)
n.3332G>T
n.393G>T
c.641-19977C>A (n.641-19977C>A)
n.142G>T
n.2521G>T
c.3073G>T (p.Gly1025Ter)
c.6952G>T (p.Gly2318Ter)
c.6073G>T (p.Gly2025Ter)
c.5809G>T (p.Gly1937Ter)
c.2188G>T (p.Gly730Ter)
c.*38+6172C>A (n.*38+6172C>A)
11g.108329049delCA2725238687ATM,C11orf65c.7118del (p.Gly2373GlufsTer7)
c.*6589del (n.*6589del)
n.1537del
n.75del
n.1875del
n.1536del
n.8602del
n.2342del
n.2832del
n.1581del
c.*2182del (n.*2182del)
c.*2253del (n.*2253del)
n.3333del
n.394del
c.641-19977del (n.641-19977del)
n.143del
n.2522del
c.3074del (p.Gly1025GlufsTer7)
c.6953del (p.Gly2318GlufsTer7)
c.6074del (p.Gly2025GlufsTer7)
c.5810del (p.Gly1937GlufsTer7)
c.2189del (p.Gly730GlufsTer7)
c.*38+6172del (n.*38+6172del)
 dbSNP
11g.108329049G>ACA382559437ATM,C11orf65c.7118G>A (p.Gly2373Glu)
c.*6589G>A (n.*6589G>A)
n.1537G>A
n.75G>A
n.1875G>A
n.1536G>A
n.8602G>A
n.2342G>A
n.2832G>A
n.1581G>A
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
c.*2253G>A (n.*2253G>A)
n.3333G>A
n.394G>A
c.641-19978C>T (n.641-19978C>T)
n.143G>A
n.2522G>A
c.3074G>A (p.Gly1025Glu)
c.6953G>A (p.Gly2318Glu)
c.6074G>A (p.Gly2025Glu)
c.5810G>A (p.Gly1937Glu)
c.2189G>A (p.Gly730Glu)
c.*38+6171C>T (n.*38+6171C>T)
 dbSNP
11g.108329049G>CCA382559438ATM,C11orf65c.7118G>C (p.Gly2373Ala)
c.*6589G>C (n.*6589G>C)
n.1537G>C
n.75G>C
n.1875G>C
n.1536G>C
n.8602G>C
n.2342G>C
n.2832G>C
n.1581G>C
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
c.*2253G>C (n.*2253G>C)
n.3333G>C
n.394G>C
c.641-19978C>G (n.641-19978C>G)
n.143G>C
n.2522G>C
c.3074G>C (p.Gly1025Ala)
c.6953G>C (p.Gly2318Ala)
c.6074G>C (p.Gly2025Ala)
c.5810G>C (p.Gly1937Ala)
c.2189G>C (p.Gly730Ala)
c.*38+6171C>G (n.*38+6171C>G)
 dbSNP
11g.108329049G>TCA382559439ATM,C11orf65c.7118G>T (p.Gly2373Val)
c.*6589G>T (n.*6589G>T)
n.1537G>T
n.75G>T
n.1875G>T
n.1536G>T
n.8602G>T
n.2342G>T
n.2832G>T
n.1581G>T
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
c.*2253G>T (n.*2253G>T)
n.3333G>T
n.394G>T
c.641-19978C>A (n.641-19978C>A)
n.143G>T
n.2522G>T
c.3074G>T (p.Gly1025Val)
c.6953G>T (p.Gly2318Val)
c.6074G>T (p.Gly2025Val)
c.5810G>T (p.Gly1937Val)
c.2189G>T (p.Gly730Val)
c.*38+6171C>A (n.*38+6171C>A)
 dbSNP
11g.108329050A>CCA476676680ATM,C11orf65c.7119A>C (p.Gly2373=)
c.*6590A>C (n.*6590A>C)
n.1538A>C
n.76A>C
n.1876A>C
n.1537A>C
n.8603A>C
n.2343A>C
n.2833A>C
n.1582A>C
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
c.*2254A>C (n.*2254A>C)
n.3334A>C
n.395A>C
c.641-19979T>G (n.641-19979T>G)
n.144A>C
n.2523A>C
c.3075A>C (p.Gly1025=)
c.6954A>C (p.Gly2318=)
c.6075A>C (p.Gly2025=)
c.5811A>C (p.Gly1937=)
c.2190A>C (p.Gly730=)
c.*38+6170T>G (n.*38+6170T>G)
11g.108329050A>GCA476676682ATM,C11orf65c.7119A>G (p.Gly2373=)
c.*6590A>G (n.*6590A>G)
n.1538A>G
n.76A>G
n.1876A>G
n.1537A>G
n.8603A>G
n.2343A>G
n.2833A>G
n.1582A>G
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
c.*2254A>G (n.*2254A>G)
n.3334A>G
n.395A>G
c.641-19979T>C (n.641-19979T>C)
n.144A>G
n.2523A>G
c.3075A>G (p.Gly1025=)
c.6954A>G (p.Gly2318=)
c.6075A>G (p.Gly2025=)
c.5811A>G (p.Gly1937=)
c.2190A>G (p.Gly730=)
c.*38+6170T>C (n.*38+6170T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329050A>TCA476676681ATM,C11orf65c.7119A>T (p.Gly2373=)
c.*6590A>T (n.*6590A>T)
n.1538A>T
n.76A>T
n.1876A>T
n.1537A>T
n.8603A>T
n.2343A>T
n.2833A>T
n.1582A>T
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
c.*2254A>T (n.*2254A>T)
n.3334A>T
n.395A>T
c.641-19979T>A (n.641-19979T>A)
n.144A>T
n.2523A>T
c.3075A>T (p.Gly1025=)
c.6954A>T (p.Gly2318=)
c.6075A>T (p.Gly2025=)
c.5811A>T (p.Gly1937=)
c.2190A>T (p.Gly730=)
c.*38+6170T>A (n.*38+6170T>A)
 dbSNP
11g.108329051G>ACA382559440ATM,C11orf65c.7120G>A (p.Glu2374Lys)
c.*6591G>A (n.*6591G>A)
n.1539G>A
n.77G>A
n.1877G>A
n.1538G>A
n.8604G>A
n.2344G>A
n.2834G>A
n.1583G>A
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
n.3335G>A
n.396G>A
c.641-19980C>T (n.641-19980C>T)
n.145G>A
n.2524G>A
c.3076G>A (p.Glu1026Lys)
c.6955G>A (p.Glu2319Lys)
c.6076G>A (p.Glu2026Lys)
c.5812G>A (p.Glu1938Lys)
c.2191G>A (p.Glu731Lys)
c.*38+6169C>T (n.*38+6169C>T)
 dbSNP
11g.108329051G>CCA382559441ATM,C11orf65c.7120G>C (p.Glu2374Gln)
c.*6591G>C (n.*6591G>C)
n.1539G>C
n.77G>C
n.1877G>C
n.1538G>C
n.8604G>C
n.2344G>C
n.2834G>C
n.1583G>C
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
c.*2255G>C (n.*2255G>C)
n.3335G>C
n.396G>C
c.641-19980C>G (n.641-19980C>G)
n.145G>C
n.2524G>C
c.3076G>C (p.Glu1026Gln)
c.6955G>C (p.Glu2319Gln)
c.6076G>C (p.Glu2026Gln)
c.5812G>C (p.Glu1938Gln)
c.2191G>C (p.Glu731Gln)
c.*38+6169C>G (n.*38+6169C>G)
 dbSNP
11g.108329051G>TCA382559442ATM,C11orf65c.7120G>T (p.Glu2374Ter)
c.*6591G>T (n.*6591G>T)
n.1539G>T
n.77G>T
n.1877G>T
n.1538G>T
n.8604G>T
n.2344G>T
n.2834G>T
n.1583G>T
c.*2184G>T (n.*2184G>T)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
n.3335G>T
n.396G>T
c.641-19980C>A (n.641-19980C>A)
n.145G>T
n.2524G>T
c.3076G>T (p.Glu1026Ter)
c.6955G>T (p.Glu2319Ter)
c.6076G>T (p.Glu2026Ter)
c.5812G>T (p.Glu1938Ter)
c.2191G>T (p.Glu731Ter)
c.*38+6169C>A (n.*38+6169C>A)
11g.108329052A=CA1998810546ATM,C11orf65c.7121A= (p.Glu2374=)
c.*6592A= (n.*6592A=)
n.1540A=
n.78A=
n.1878A=
n.1539A=
n.8605A=
n.2345A=
n.2835A=
n.1584A=
c.*2185A= (n.*2185A=)
c.*2256A= (n.*2256A=)
n.3336A=
n.397A=
c.641-19981T= (n.641-19981T=)
n.146A=
n.2525A=
c.3077A= (p.Glu1026=)
c.6956A= (p.Glu2319=)
c.6077A= (p.Glu2026=)
c.5813A= (p.Glu1938=)
c.2192A= (p.Glu731=)
c.*38+6168T= (n.*38+6168T=)
11g.108329052A>CCA167374ATM,C11orf65c.7121A>C (p.Glu2374Ala)
c.*6592A>C (n.*6592A>C)
n.1540A>C
n.78A>C
n.1878A>C
n.1539A>C
n.8605A>C
n.2345A>C
n.2835A>C
n.1584A>C
c.*2185A>C (n.*2185A>C)
c.*2256A>C (n.*2256A>C)
n.3336A>C
n.397A>C
c.641-19981T>G (n.641-19981T>G)
n.146A>C
n.2525A>C
c.3077A>C (p.Glu1026Ala)
c.6956A>C (p.Glu2319Ala)
c.6077A>C (p.Glu2026Ala)
c.5813A>C (p.Glu1938Ala)
c.2192A>C (p.Glu731Ala)
c.*38+6168T>G (n.*38+6168T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329052A>GCA382559444ATM,C11orf65c.7121A>G (p.Glu2374Gly)
c.*6592A>G (n.*6592A>G)
n.1540A>G
n.78A>G
n.1878A>G
n.1539A>G
n.8605A>G
n.2345A>G
n.2835A>G
n.1584A>G
c.*2185A>G (n.*2185A>G)
c.*2256A>G (n.*2256A>G)
n.3336A>G
n.397A>G
c.641-19981T>C (n.641-19981T>C)
n.146A>G
n.2525A>G
c.3077A>G (p.Glu1026Gly)
c.6956A>G (p.Glu2319Gly)
c.6077A>G (p.Glu2026Gly)
c.5813A>G (p.Glu1938Gly)
c.2192A>G (p.Glu731Gly)
c.*38+6168T>C (n.*38+6168T>C)
11g.108329052A>TCA382559443ATM,C11orf65c.7121A>T (p.Glu2374Val)
c.*6592A>T (n.*6592A>T)
n.1540A>T
n.78A>T
n.1878A>T
n.1539A>T
n.8605A>T
n.2345A>T
n.2835A>T
n.1584A>T
c.*2185A>T (n.*2185A>T)
c.*2256A>T (n.*2256A>T)
n.3336A>T
n.397A>T
c.641-19981T>A (n.641-19981T>A)
n.146A>T
n.2525A>T
c.3077A>T (p.Glu1026Val)
c.6956A>T (p.Glu2319Val)
c.6077A>T (p.Glu2026Val)
c.5813A>T (p.Glu1938Val)
c.2192A>T (p.Glu731Val)
c.*38+6168T>A (n.*38+6168T>A)
 dbSNP
11g.108329053A=CA1998810548ATM,C11orf65c.7122A= (p.Glu2374=)
c.*6593A= (n.*6593A=)
n.1541A=
n.79A=
n.1879A=
n.1540A=
n.8606A=
n.2346A=
n.2836A=
n.1585A=
c.*2186A= (n.*2186A=)
c.*2257A= (n.*2257A=)
n.3337A=
n.398A=
c.641-19982T= (n.641-19982T=)
n.147A=
n.2526A=
c.3078A= (p.Glu1026=)
c.6957A= (p.Glu2319=)
c.6078A= (p.Glu2026=)
c.5814A= (p.Glu1938=)
c.2193A= (p.Glu731=)
c.*38+6167T= (n.*38+6167T=)
11g.108329053A>CCA298046ATM,C11orf65c.7122A>C (p.Glu2374Asp)
c.*6593A>C (n.*6593A>C)
n.1541A>C
n.79A>C
n.1879A>C
n.1540A>C
n.8606A>C
n.2346A>C
n.2836A>C
n.1585A>C
c.*2186A>C (n.*2186A>C)
c.*2257A>C (n.*2257A>C)
n.3337A>C
n.398A>C
c.641-19982T>G (n.641-19982T>G)
n.147A>C
n.2526A>C
c.3078A>C (p.Glu1026Asp)
c.6957A>C (p.Glu2319Asp)
c.6078A>C (p.Glu2026Asp)
c.5814A>C (p.Glu1938Asp)
c.2193A>C (p.Glu731Asp)
c.*38+6167T>G (n.*38+6167T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329053A>GCA476676683ATM,C11orf65c.7122A>G (p.Glu2374=)
c.*6593A>G (n.*6593A>G)
n.1541A>G
n.79A>G
n.1879A>G
n.1540A>G
n.8606A>G
n.2346A>G
n.2836A>G
n.1585A>G
c.*2186A>G (n.*2186A>G)
c.*2257A>G (n.*2257A>G)
n.3337A>G
n.398A>G
c.641-19982T>C (n.641-19982T>C)
n.147A>G
n.2526A>G
c.3078A>G (p.Glu1026=)
c.6957A>G (p.Glu2319=)
c.6078A>G (p.Glu2026=)
c.5814A>G (p.Glu1938=)
c.2193A>G (p.Glu731=)
c.*38+6167T>C (n.*38+6167T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329053A>TCA382559445ATM,C11orf65c.7122A>T (p.Glu2374Asp)
c.*6593A>T (n.*6593A>T)
n.1541A>T
n.79A>T
n.1879A>T
n.1540A>T
n.8606A>T
n.2346A>T
n.2836A>T
n.1585A>T
c.*2186A>T (n.*2186A>T)
c.*2257A>T (n.*2257A>T)
n.3337A>T
n.398A>T
c.641-19982T>A (n.641-19982T>A)
n.147A>T
n.2526A>T
c.3078A>T (p.Glu1026Asp)
c.6957A>T (p.Glu2319Asp)
c.6078A>T (p.Glu2026Asp)
c.5814A>T (p.Glu1938Asp)
c.2193A>T (p.Glu731Asp)
c.*38+6167T>A (n.*38+6167T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329053_108329056delinsAAGTCA1998810550ATM,C11orf65c.7122_7125delinsAAGT (p.Glu2374=)
c.*6593_*6596delinsAAGT (n.*6593_*6596delinsAAGT)
n.1541_1544delinsAAGT
n.79_82delinsAAGT
n.1879_1882delinsAAGT
n.1540_1543delinsAAGT
n.8606_8609delinsAAGT
n.2346_2349delinsAAGT
n.2836_2839delinsAAGT
n.1585_1588delinsAAGT
c.*2186_*2189delinsAAGT (n.*2186_*2189delinsAAGT)
c.*2257_*2260delinsAAGT (n.*2257_*2260delinsAAGT)
n.3337_3340delinsAAGT
n.398_401delinsAAGT
c.641-19985_641-19982delinsACTT (n.641-19985_641-19982delinsACTT)
n.147_150delinsAAGT
n.2526_2529delinsAAGT
c.3078_3081delinsAAGT (p.Glu1026=)
c.6957_6960delinsAAGT (p.Glu2319=)
c.6078_6081delinsAAGT (p.Glu2026=)
c.5814_5817delinsAAGT (p.Glu1938=)
c.2193_2196delinsAAGT (p.Glu731=)
c.*38+6164_*38+6167delinsACTT (n.*38+6164_*38+6167delinsACTT)
11g.108329054_108329057delCA912970711ATM,C11orf65c.7123_7126del (p.Ser2375ValfsTer4)
c.*6594_*6597del (n.*6594_*6597del)
n.1542_1545del
n.80_83del
n.1880_1883del
n.1541_1544del
n.8607_8610del
n.2347_2350del
n.2837_2840del
n.1586_1589del
c.*2187_*2190del (n.*2187_*2190del)
c.*2258_*2261del (n.*2258_*2261del)
n.3338_3341del
n.399_402del
c.641-19985_641-19982del (n.641-19985_641-19982del)
n.148_151del
n.2527_2530del
c.3079_3082del (p.Ser1027ValfsTer4)
c.6958_6961del (p.Ser2320ValfsTer4)
c.6079_6082del (p.Ser2027ValfsTer4)
c.5815_5818del (p.Ser1939ValfsTer4)
c.2194_2197del (p.Ser732ValfsTer4)
c.*38+6164_*38+6167del (n.*38+6164_*38+6167del)
11g.108329054A=CA1998810552ATM,C11orf65c.7123A= (p.Ser2375=)
c.*6594A= (n.*6594A=)
n.1542A=
n.80A=
n.1880A=
n.1541A=
n.8607A=
n.2347A=
n.2837A=
n.1586A=
c.*2187A= (n.*2187A=)
c.*2258A= (n.*2258A=)
n.3338A=
n.399A=
c.641-19983T= (n.641-19983T=)
n.148A=
n.2527A=
c.3079A= (p.Ser1027=)
c.6958A= (p.Ser2320=)
c.6079A= (p.Ser2027=)
c.5815A= (p.Ser1939=)
c.2194A= (p.Ser732=)
c.*38+6166T= (n.*38+6166T=)
11g.108329054A>CCA382559446ATM,C11orf65c.7123A>C (p.Ser2375Arg)
c.*6594A>C (n.*6594A>C)
n.1542A>C
n.80A>C
n.1880A>C
n.1541A>C
n.8607A>C
n.2347A>C
n.2837A>C
n.1586A>C
c.*2187A>C (n.*2187A>C)
c.*2258A>C (n.*2258A>C)
n.3338A>C
n.399A>C
c.641-19983T>G (n.641-19983T>G)
n.148A>C
n.2527A>C
c.3079A>C (p.Ser1027Arg)
c.6958A>C (p.Ser2320Arg)
c.6079A>C (p.Ser2027Arg)
c.5815A>C (p.Ser1939Arg)
c.2194A>C (p.Ser732Arg)
c.*38+6166T>G (n.*38+6166T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329054A>GCA382559447ATM,C11orf65c.7123A>G (p.Ser2375Gly)
c.*6594A>G (n.*6594A>G)
n.1542A>G
n.80A>G
n.1880A>G
n.1541A>G
n.8607A>G
n.2347A>G
n.2837A>G
n.1586A>G
c.*2187A>G (n.*2187A>G)
c.*2258A>G (n.*2258A>G)
n.3338A>G
n.399A>G
c.641-19983T>C (n.641-19983T>C)
n.148A>G
n.2527A>G
c.3079A>G (p.Ser1027Gly)
c.6958A>G (p.Ser2320Gly)
c.6079A>G (p.Ser2027Gly)
c.5815A>G (p.Ser1939Gly)
c.2194A>G (p.Ser732Gly)
c.*38+6166T>C (n.*38+6166T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329054A>TCA382559448ATM,C11orf65c.7123A>T (p.Ser2375Cys)
c.*6594A>T (n.*6594A>T)
n.1542A>T
n.80A>T
n.1880A>T
n.1541A>T
n.8607A>T
n.2347A>T
n.2837A>T
n.1586A>T
c.*2187A>T (n.*2187A>T)
c.*2258A>T (n.*2258A>T)
n.3338A>T
n.399A>T
c.641-19983T>A (n.641-19983T>A)
n.148A>T
n.2527A>T
c.3079A>T (p.Ser1027Cys)
c.6958A>T (p.Ser2320Cys)
c.6079A>T (p.Ser2027Cys)
c.5815A>T (p.Ser1939Cys)
c.2194A>T (p.Ser732Cys)
c.*38+6166T>A (n.*38+6166T>A)
 dbSNP
11g.108329057_108329059delCA658821315ATM,C11orf65c.7126_7128del (p.Ser2376del)
c.*6597_*6599del (n.*6597_*6599del)
n.1545_1547del
n.83_85del
n.1883_1885del
n.1544_1546del
n.8610_8612del
n.2350_2352del
n.2840_2842del
n.1589_1591del
c.*2190_*2192del (n.*2190_*2192del)
c.*2261_*2263del (n.*2261_*2263del)
n.3341_3343del
n.402_404del
c.641-19985_641-19983del (n.641-19985_641-19983del)
n.151_153del
n.2530_2532del
c.3082_3084del (p.Ser1028del)
c.6961_6963del (p.Ser2321del)
c.6082_6084del (p.Ser2028del)
c.5818_5820del (p.Ser1940del)
c.2197_2199del (p.Ser733del)
c.*38+6164_*38+6166del (n.*38+6164_*38+6166del)
 ClinVar dbSNP
11g.108329055G>ACA382559451ATM,C11orf65c.7124G>A (p.Ser2375Asn)
c.*6595G>A (n.*6595G>A)
n.1543G>A
n.81G>A
n.1881G>A
n.1542G>A
n.8608G>A
n.2348G>A
n.2838G>A
n.1587G>A
c.*2188G>A (n.*2188G>A)
c.*2259G>A (n.*2259G>A)
n.3339G>A
n.400G>A
c.641-19984C>T (n.641-19984C>T)
n.149G>A
n.2528G>A
c.3080G>A (p.Ser1027Asn)
c.6959G>A (p.Ser2320Asn)
c.6080G>A (p.Ser2027Asn)
c.5816G>A (p.Ser1939Asn)
c.2195G>A (p.Ser732Asn)
c.*38+6165C>T (n.*38+6165C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329055G>CCA382559449ATM,C11orf65c.7124G>C (p.Ser2375Thr)
c.*6595G>C (n.*6595G>C)
n.1543G>C
n.81G>C
n.1881G>C
n.1542G>C
n.8608G>C
n.2348G>C
n.2838G>C
n.1587G>C
c.*2188G>C (n.*2188G>C)
c.*2259G>C (n.*2259G>C)
n.3339G>C
n.400G>C
c.641-19984C>G (n.641-19984C>G)
n.149G>C
n.2528G>C
c.3080G>C (p.Ser1027Thr)
c.6959G>C (p.Ser2320Thr)
c.6080G>C (p.Ser2027Thr)
c.5816G>C (p.Ser1939Thr)
c.2195G>C (p.Ser732Thr)
c.*38+6165C>G (n.*38+6165C>G)
 dbSNP
11g.108329055G=CA1998810554ATM,C11orf65c.7124G= (p.Ser2375=)
c.*6595G= (n.*6595G=)
n.1543G=
n.81G=
n.1881G=
n.1542G=
n.8608G=
n.2348G=
n.2838G=
n.1587G=
c.*2188G= (n.*2188G=)
c.*2259G= (n.*2259G=)
n.3339G=
n.400G=
c.641-19984C= (n.641-19984C=)
n.149G=
n.2528G=
c.3080G= (p.Ser1027=)
c.6959G= (p.Ser2320=)
c.6080G= (p.Ser2027=)
c.5816G= (p.Ser1939=)
c.2195G= (p.Ser732=)
c.*38+6165C= (n.*38+6165C=)
11g.108329055G>TCA382559450ATM,C11orf65c.7124G>T (p.Ser2375Ile)
c.*6595G>T (n.*6595G>T)
n.1543G>T
n.81G>T
n.1881G>T
n.1542G>T
n.8608G>T
n.2348G>T
n.2838G>T
n.1587G>T
c.*2188G>T (n.*2188G>T)
c.*2259G>T (n.*2259G>T)
n.3339G>T
n.400G>T
c.641-19984C>A (n.641-19984C>A)
n.149G>T
n.2528G>T
c.3080G>T (p.Ser1027Ile)
c.6959G>T (p.Ser2320Ile)
c.6080G>T (p.Ser2027Ile)
c.5816G>T (p.Ser1939Ile)
c.2195G>T (p.Ser732Ile)
c.*38+6165C>A (n.*38+6165C>A)
 COSMIC
11g.108329056delCA2499220706ATM,C11orf65c.7125del (p.Ser2375ArgfsTer5)
c.*6596del (n.*6596del)
n.1544del
n.82del
n.1882del
n.1543del
n.8609del
n.2349del
n.2839del
n.1588del
c.*2189del (n.*2189del)
c.*2260del (n.*2260del)
n.3340del
n.401del
c.641-19985del (n.641-19985del)
n.150del
n.2529del
c.3081del (p.Ser1027ArgfsTer5)
c.6960del (p.Ser2320ArgfsTer5)
c.6081del (p.Ser2027ArgfsTer5)
c.5817del (p.Ser1939ArgfsTer5)
c.2196del (p.Ser732ArgfsTer5)
c.*38+6164del (n.*38+6164del)
 ClinVar dbSNP
11g.108329056T>ACA382559452ATM,C11orf65c.7125T>A (p.Ser2375Arg)
c.*6596T>A (n.*6596T>A)
n.1544T>A
n.82T>A
n.1882T>A
n.1543T>A
n.8609T>A
n.2349T>A
n.2839T>A
n.1588T>A
c.*2189T>A (n.*2189T>A)
c.*2260T>A (n.*2260T>A)
n.3340T>A
n.401T>A
c.641-19985A>T (n.641-19985A>T)
n.150T>A
n.2529T>A
c.3081T>A (p.Ser1027Arg)
c.6960T>A (p.Ser2320Arg)
c.6081T>A (p.Ser2027Arg)
c.5817T>A (p.Ser1939Arg)
c.2196T>A (p.Ser732Arg)
c.*38+6164A>T (n.*38+6164A>T)
 dbSNP
11g.108329056T>CCA10582847ATM,C11orf65c.7125T>C (p.Ser2375=)
c.*6596T>C (n.*6596T>C)
n.1544T>C
n.82T>C
n.1882T>C
n.1543T>C
n.8609T>C
n.2349T>C
n.2839T>C
n.1588T>C
c.*2189T>C (n.*2189T>C)
c.*2260T>C (n.*2260T>C)
n.3340T>C
n.401T>C
c.641-19985A>G (n.641-19985A>G)
n.150T>C
n.2529T>C
c.3081T>C (p.Ser1027=)
c.6960T>C (p.Ser2320=)
c.6081T>C (p.Ser2027=)
c.5817T>C (p.Ser1939=)
c.2196T>C (p.Ser732=)
c.*38+6164A>G (n.*38+6164A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329056T>GCA382559453ATM,C11orf65c.7125T>G (p.Ser2375Arg)
c.*6596T>G (n.*6596T>G)
n.1544T>G
n.82T>G
n.1882T>G
n.1543T>G
n.8609T>G
n.2349T>G
n.2839T>G
n.1588T>G
c.*2189T>G (n.*2189T>G)
c.*2260T>G (n.*2260T>G)
n.3340T>G
n.401T>G
c.641-19985A>C (n.641-19985A>C)
n.150T>G
n.2529T>G
c.3081T>G (p.Ser1027Arg)
c.6960T>G (p.Ser2320Arg)
c.6081T>G (p.Ser2027Arg)
c.5817T>G (p.Ser1939Arg)
c.2196T>G (p.Ser732Arg)
c.*38+6164A>C (n.*38+6164A>C)
 dbSNP
11g.108329056T=CA1998810556ATM,C11orf65c.7125T= (p.Ser2375=)
c.*6596T= (n.*6596T=)
n.1544T=
n.82T=
n.1882T=
n.1543T=
n.8609T=
n.2349T=
n.2839T=
n.1588T=
c.*2189T= (n.*2189T=)
c.*2260T= (n.*2260T=)
n.3340T=
n.401T=
c.641-19985A= (n.641-19985A=)
n.150T=
n.2529T=
c.3081T= (p.Ser1027=)
c.6960T= (p.Ser2320=)
c.6081T= (p.Ser2027=)
c.5817T= (p.Ser1939=)
c.2196T= (p.Ser732=)
c.*38+6164A= (n.*38+6164A=)
11g.108329057A>CCA382559454ATM,C11orf65c.7126A>C (p.Ser2376Arg)
c.*6597A>C (n.*6597A>C)
n.1545A>C
n.83A>C
n.1883A>C
n.1544A>C
n.8610A>C
n.2350A>C
n.2840A>C
n.1589A>C
c.*2190A>C (n.*2190A>C)
c.*2261A>C (n.*2261A>C)
n.3341A>C
n.402A>C
c.641-19986T>G (n.641-19986T>G)
n.151A>C
n.2530A>C
c.3082A>C (p.Ser1028Arg)
c.6961A>C (p.Ser2321Arg)
c.6082A>C (p.Ser2028Arg)
c.5818A>C (p.Ser1940Arg)
c.2197A>C (p.Ser733Arg)
c.*38+6163T>G (n.*38+6163T>G)
11g.108329057A>GCA382559455ATM,C11orf65c.7126A>G (p.Ser2376Gly)
c.*6597A>G (n.*6597A>G)
n.1545A>G
n.83A>G
n.1883A>G
n.1544A>G
n.8610A>G
n.2350A>G
n.2840A>G
n.1589A>G
c.*2190A>G (n.*2190A>G)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
n.3341A>G
n.402A>G
c.641-19986T>C (n.641-19986T>C)
n.151A>G
n.2530A>G
c.3082A>G (p.Ser1028Gly)
c.6961A>G (p.Ser2321Gly)
c.6082A>G (p.Ser2028Gly)
c.5818A>G (p.Ser1940Gly)
c.2197A>G (p.Ser733Gly)
c.*38+6163T>C (n.*38+6163T>C)
11g.108329057A>TCA382559456ATM,C11orf65c.7126A>T (p.Ser2376Cys)
c.*6597A>T (n.*6597A>T)
n.1545A>T
n.83A>T
n.1883A>T
n.1544A>T
n.8610A>T
n.2350A>T
n.2840A>T
n.1589A>T
c.*2190A>T (n.*2190A>T)
c.*2261A>T (n.*2261A>T)
n.3341A>T
n.402A>T
c.641-19986T>A (n.641-19986T>A)
n.151A>T
n.2530A>T
c.3082A>T (p.Ser1028Cys)
c.6961A>T (p.Ser2321Cys)
c.6082A>T (p.Ser2028Cys)
c.5818A>T (p.Ser1940Cys)
c.2197A>T (p.Ser733Cys)
c.*38+6163T>A (n.*38+6163T>A)
 dbSNP
11g.108329058G>ACA382559458ATM,C11orf65c.7127G>A (p.Ser2376Asn)
c.*6598G>A (n.*6598G>A)
n.1546G>A
n.84G>A
n.1884G>A
n.1545G>A
n.8611G>A
n.2351G>A
n.2841G>A
n.1590G>A
c.*2191G>A (n.*2191G>A)
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
n.3342G>A
n.403G>A
c.641-19987C>T (n.641-19987C>T)
n.152G>A
n.2531G>A
c.3083G>A (p.Ser1028Asn)
c.6962G>A (p.Ser2321Asn)
c.6083G>A (p.Ser2028Asn)
c.5819G>A (p.Ser1940Asn)
c.2198G>A (p.Ser733Asn)
c.*38+6162C>T (n.*38+6162C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329058G>CCA382559459ATM,C11orf65c.7127G>C (p.Ser2376Thr)
c.*6598G>C (n.*6598G>C)
n.1546G>C
n.84G>C
n.1884G>C
n.1545G>C
n.8611G>C
n.2351G>C
n.2841G>C
n.1590G>C
c.*2191G>C (n.*2191G>C)
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
n.3342G>C
n.403G>C
c.641-19987C>G (n.641-19987C>G)
n.152G>C
n.2531G>C
c.3083G>C (p.Ser1028Thr)
c.6962G>C (p.Ser2321Thr)
c.6083G>C (p.Ser2028Thr)
c.5819G>C (p.Ser1940Thr)
c.2198G>C (p.Ser733Thr)
c.*38+6162C>G (n.*38+6162C>G)
 dbSNP
11g.108329058G>TCA382559457ATM,C11orf65c.7127G>T (p.Ser2376Ile)
c.*6598G>T (n.*6598G>T)
n.1546G>T
n.84G>T
n.1884G>T
n.1545G>T
n.8611G>T
n.2351G>T
n.2841G>T
n.1590G>T
c.*2191G>T (n.*2191G>T)
c.*2262G>T (n.*2262G>T)
n.3342G>T
n.403G>T
c.641-19987C>A (n.641-19987C>A)
n.152G>T
n.2531G>T
c.3083G>T (p.Ser1028Ile)
c.6962G>T (p.Ser2321Ile)
c.6083G>T (p.Ser2028Ile)
c.5819G>T (p.Ser1940Ile)
c.2198G>T (p.Ser733Ile)
c.*38+6162C>A (n.*38+6162C>A)
11g.108329059T>ACA382559461ATM,C11orf65c.7128T>A (p.Ser2376Arg)
c.*6599T>A (n.*6599T>A)
n.1547T>A
n.85T>A
n.1885T>A
n.1546T>A
n.8612T>A
n.2352T>A
n.2842T>A
n.1591T>A
c.*2192T>A (n.*2192T>A)
c.*2263T>A (n.*2263T>A)
n.3343T>A
n.404T>A
c.641-19988A>T (n.641-19988A>T)
n.153T>A
n.2532T>A
c.3084T>A (p.Ser1028Arg)
c.6963T>A (p.Ser2321Arg)
c.6084T>A (p.Ser2028Arg)
c.5820T>A (p.Ser1940Arg)
c.2199T>A (p.Ser733Arg)
c.*38+6161A>T (n.*38+6161A>T)
 dbSNP
11g.108329059T>CCA476676684ATM,C11orf65c.7128T>C (p.Ser2376=)
c.*6599T>C (n.*6599T>C)
n.1547T>C
n.85T>C
n.1885T>C
n.1546T>C
n.8612T>C
n.2352T>C
n.2842T>C
n.1591T>C
c.*2192T>C (n.*2192T>C)
c.*2263T>C (n.*2263T>C)
n.3343T>C
n.404T>C
c.641-19988A>G (n.641-19988A>G)
n.153T>C
n.2532T>C
c.3084T>C (p.Ser1028=)
c.6963T>C (p.Ser2321=)
c.6084T>C (p.Ser2028=)
c.5820T>C (p.Ser1940=)
c.2199T>C (p.Ser733=)
c.*38+6161A>G (n.*38+6161A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329059T>GCA382559460ATM,C11orf65c.7128T>G (p.Ser2376Arg)
c.*6599T>G (n.*6599T>G)
n.1547T>G
n.85T>G
n.1885T>G
n.1546T>G
n.8612T>G
n.2352T>G
n.2842T>G
n.1591T>G
c.*2192T>G (n.*2192T>G)
c.*2263T>G (n.*2263T>G)
n.3343T>G
n.404T>G
c.641-19988A>C (n.641-19988A>C)
n.153T>G
n.2532T>G
c.3084T>G (p.Ser1028Arg)
c.6963T>G (p.Ser2321Arg)
c.6084T>G (p.Ser2028Arg)
c.5820T>G (p.Ser1940Arg)
c.2199T>G (p.Ser733Arg)
c.*38+6161A>C (n.*38+6161A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329060G>ACA382559464ATM,C11orf65c.7129G>A (p.Asp2377Asn)
c.*6600G>A (n.*6600G>A)
n.1548G>A
n.86G>A
n.1886G>A
n.1547G>A
n.8613G>A
n.2353G>A
n.2843G>A
n.1592G>A
c.*2193G>A (n.*2193G>A)
c.*2264G>A (n.*2264G>A)
n.3344G>A
n.405G>A
c.641-19989C>T (n.641-19989C>T)
n.154G>A
n.2533G>A
c.3085G>A (p.Asp1029Asn)
c.6964G>A (p.Asp2322Asn)
c.6085G>A (p.Asp2029Asn)
c.5821G>A (p.Asp1941Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.*38+6160C>T (n.*38+6160C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329060G>CCA382559462ATM,C11orf65c.7129G>C (p.Asp2377His)
c.*6600G>C (n.*6600G>C)
n.1548G>C
n.86G>C
n.1886G>C
n.1547G>C
n.8613G>C
n.2353G>C
n.2843G>C
n.1592G>C
c.*2193G>C (n.*2193G>C)
c.*2264G>C (n.*2264G>C)
n.3344G>C
n.405G>C
c.641-19989C>G (n.641-19989C>G)
n.154G>C
n.2533G>C
c.3085G>C (p.Asp1029His)
c.6964G>C (p.Asp2322His)
c.6085G>C (p.Asp2029His)
c.5821G>C (p.Asp1941His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
c.*38+6160C>G (n.*38+6160C>G)
 dbSNP
11g.108329060G=CA1998810557ATM,C11orf65c.7129G= (p.Asp2377=)
c.*6600G= (n.*6600G=)
n.1548G=
n.86G=
n.1886G=
n.1547G=
n.8613G=
n.2353G=
n.2843G=
n.1592G=
c.*2193G= (n.*2193G=)
c.*2264G= (n.*2264G=)
n.3344G=
n.405G=
c.641-19989C= (n.641-19989C=)
n.154G=
n.2533G=
c.3085G= (p.Asp1029=)
c.6964G= (p.Asp2322=)
c.6085G= (p.Asp2029=)
c.5821G= (p.Asp1941=)
c.2200G= (p.Asp734=)
c.*38+6160C= (n.*38+6160C=)
11g.108329060G>TCA382559463ATM,C11orf65c.7129G>T (p.Asp2377Tyr)
c.*6600G>T (n.*6600G>T)
n.1548G>T
n.86G>T
n.1886G>T
n.1547G>T
n.8613G>T
n.2353G>T
n.2843G>T
n.1592G>T
c.*2193G>T (n.*2193G>T)
c.*2264G>T (n.*2264G>T)
n.3344G>T
n.405G>T
c.641-19989C>A (n.641-19989C>A)
n.154G>T
n.2533G>T
c.3085G>T (p.Asp1029Tyr)
c.6964G>T (p.Asp2322Tyr)
c.6085G>T (p.Asp2029Tyr)
c.5821G>T (p.Asp1941Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.*38+6160C>A (n.*38+6160C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329061A>CCA382559465ATM,C11orf65c.7130A>C (p.Asp2377Ala)
c.*6601A>C (n.*6601A>C)
n.1549A>C
n.87A>C
n.1887A>C
n.1548A>C
n.8614A>C
n.2354A>C
n.2844A>C
n.1593A>C
c.*2194A>C (n.*2194A>C)
c.*2265A>C (n.*2265A>C)
n.3345A>C
n.406A>C
c.641-19990T>G (n.641-19990T>G)
n.155A>C
n.2534A>C
c.3086A>C (p.Asp1029Ala)
c.6965A>C (p.Asp2322Ala)
c.6086A>C (p.Asp2029Ala)
c.5822A>C (p.Asp1941Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.*38+6159T>G (n.*38+6159T>G)
11g.108329061A>GCA382559466ATM,C11orf65c.7130A>G (p.Asp2377Gly)
c.*6601A>G (n.*6601A>G)
n.1549A>G
n.87A>G
n.1887A>G
n.1548A>G
n.8614A>G
n.2354A>G
n.2844A>G
n.1593A>G
c.*2194A>G (n.*2194A>G)
c.*2265A>G (n.*2265A>G)
n.3345A>G
n.406A>G
c.641-19990T>C (n.641-19990T>C)
n.155A>G
n.2534A>G
c.3086A>G (p.Asp1029Gly)
c.6965A>G (p.Asp2322Gly)
c.6086A>G (p.Asp2029Gly)
c.5822A>G (p.Asp1941Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.*38+6159T>C (n.*38+6159T>C)
 gnomAD v4
11g.108329061A>TCA382559467ATM,C11orf65c.7130A>T (p.Asp2377Val)
c.*6601A>T (n.*6601A>T)
n.1549A>T
n.87A>T
n.1887A>T
n.1548A>T
n.8614A>T
n.2354A>T
n.2844A>T
n.1593A>T
c.*2194A>T (n.*2194A>T)
c.*2265A>T (n.*2265A>T)
n.3345A>T
n.406A>T
c.641-19990T>A (n.641-19990T>A)
n.155A>T
n.2534A>T
c.3086A>T (p.Asp1029Val)
c.6965A>T (p.Asp2322Val)
c.6086A>T (p.Asp2029Val)
c.5822A>T (p.Asp1941Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.*38+6159T>A (n.*38+6159T>A)
11g.108329062T>ACA382559469ATM,C11orf65c.7131T>A (p.Asp2377Glu)
c.*6602T>A (n.*6602T>A)
n.1550T>A
n.88T>A
n.1888T>A
n.1549T>A
n.8615T>A
n.2355T>A
n.2845T>A
n.1594T>A
c.*2195T>A (n.*2195T>A)
c.*2266T>A (n.*2266T>A)
n.3346T>A
n.407T>A
c.641-19991A>T (n.641-19991A>T)
n.156T>A
n.2535T>A
c.3087T>A (p.Asp1029Glu)
c.6966T>A (p.Asp2322Glu)
c.6087T>A (p.Asp2029Glu)
c.5823T>A (p.Asp1941Glu)
c.2202T>A (p.Asp734Glu)
c.*38+6158A>T (n.*38+6158A>T)
 dbSNP
11g.108329062T>CCA195136ATM,C11orf65c.7131T>C (p.Asp2377=)
c.*6602T>C (n.*6602T>C)
n.1550T>C
n.88T>C
n.1888T>C
n.1549T>C
n.8615T>C
n.2355T>C
n.2845T>C
n.1594T>C
c.*2195T>C (n.*2195T>C)
c.*2266T>C (n.*2266T>C)
n.3346T>C
n.407T>C
c.641-19991A>G (n.641-19991A>G)
n.156T>C
n.2535T>C
c.3087T>C (p.Asp1029=)
c.6966T>C (p.Asp2322=)
c.6087T>C (p.Asp2029=)
c.5823T>C (p.Asp1941=)
c.2202T>C (p.Asp734=)
c.*38+6158A>G (n.*38+6158A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329062T>GCA382559468ATM,C11orf65c.7131T>G (p.Asp2377Glu)
c.*6602T>G (n.*6602T>G)
n.1550T>G
n.88T>G
n.1888T>G
n.1549T>G
n.8615T>G
n.2355T>G
n.2845T>G
n.1594T>G
c.*2195T>G (n.*2195T>G)
c.*2266T>G (n.*2266T>G)
n.3346T>G
n.407T>G
c.641-19991A>C (n.641-19991A>C)
n.156T>G
n.2535T>G
c.3087T>G (p.Asp1029Glu)
c.6966T>G (p.Asp2322Glu)
c.6087T>G (p.Asp2029Glu)
c.5823T>G (p.Asp1941Glu)
c.2202T>G (p.Asp734Glu)
c.*38+6158A>C (n.*38+6158A>C)
 dbSNP
11g.108329062T=CA1998810559ATM,C11orf65c.7131T= (p.Asp2377=)
c.*6602T= (n.*6602T=)
n.1550T=
n.88T=
n.1888T=
n.1549T=
n.8615T=
n.2355T=
n.2845T=
n.1594T=
c.*2195T= (n.*2195T=)
c.*2266T= (n.*2266T=)
n.3346T=
n.407T=
c.641-19991A= (n.641-19991A=)
n.156T=
n.2535T=
c.3087T= (p.Asp1029=)
c.6966T= (p.Asp2322=)
c.6087T= (p.Asp2029=)
c.5823T= (p.Asp1941=)
c.2202T= (p.Asp734=)
c.*38+6158A= (n.*38+6158A=)
11g.108329063G>ACA382559470ATM,C11orf65c.7132G>A (p.Glu2378Lys)
c.*6603G>A (n.*6603G>A)
n.1551G>A
n.89G>A
n.1889G>A
n.1550G>A
n.8616G>A
n.2356G>A
n.2846G>A
n.1595G>A
c.*2196G>A (n.*2196G>A)
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
n.3347G>A
n.408G>A
c.641-19992C>T (n.641-19992C>T)
n.157G>A
n.2536G>A
c.3088G>A (p.Glu1030Lys)
c.6967G>A (p.Glu2323Lys)
c.6088G>A (p.Glu2030Lys)
c.5824G>A (p.Glu1942Lys)
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.*38+6157C>T (n.*38+6157C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329063G>CCA382559471ATM,C11orf65c.7132G>C (p.Glu2378Gln)
c.*6603G>C (n.*6603G>C)
n.1551G>C
n.89G>C
n.1889G>C
n.1550G>C
n.8616G>C
n.2356G>C
n.2846G>C
n.1595G>C
c.*2196G>C (n.*2196G>C)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
n.3347G>C
n.408G>C
c.641-19992C>G (n.641-19992C>G)
n.157G>C
n.2536G>C
c.3088G>C (p.Glu1030Gln)
c.6967G>C (p.Glu2323Gln)
c.6088G>C (p.Glu2030Gln)
c.5824G>C (p.Glu1942Gln)
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.*38+6157C>G (n.*38+6157C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329063G>TCA382559472ATM,C11orf65c.7132G>T (p.Glu2378Ter)
c.*6603G>T (n.*6603G>T)
n.1551G>T
n.89G>T
n.1889G>T
n.1550G>T
n.8616G>T
n.2356G>T
n.2846G>T
n.1595G>T
c.*2196G>T (n.*2196G>T)
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
n.3347G>T
n.408G>T
c.641-19992C>A (n.641-19992C>A)
n.157G>T
n.2536G>T
c.3088G>T (p.Glu1030Ter)
c.6967G>T (p.Glu2323Ter)
c.6088G>T (p.Glu2030Ter)
c.5824G>T (p.Glu1942Ter)
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.*38+6157C>A (n.*38+6157C>A)
11g.108329064A>CCA382559473ATM,C11orf65c.7133A>C (p.Glu2378Ala)
c.*6604A>C (n.*6604A>C)
n.1552A>C
n.90A>C
n.1890A>C
n.1551A>C
n.8617A>C
n.2357A>C
n.2847A>C
n.1596A>C
c.*2197A>C (n.*2197A>C)
c.*2268A>C (n.*2268A>C)
n.3348A>C
n.409A>C
c.641-19993T>G (n.641-19993T>G)
n.158A>C
n.2537A>C
c.3089A>C (p.Glu1030Ala)
c.6968A>C (p.Glu2323Ala)
c.6089A>C (p.Glu2030Ala)
c.5825A>C (p.Glu1942Ala)
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.*38+6156T>G (n.*38+6156T>G)
11g.108329064A>GCA382559474ATM,C11orf65c.7133A>G (p.Glu2378Gly)
c.*6604A>G (n.*6604A>G)
n.1552A>G
n.90A>G
n.1890A>G
n.1551A>G
n.8617A>G
n.2357A>G
n.2847A>G
n.1596A>G
c.*2197A>G (n.*2197A>G)
c.*2268A>G (n.*2268A>G)
n.3348A>G
n.409A>G
c.641-19993T>C (n.641-19993T>C)
n.158A>G
n.2537A>G
c.3089A>G (p.Glu1030Gly)
c.6968A>G (p.Glu2323Gly)
c.6089A>G (p.Glu2030Gly)
c.5825A>G (p.Glu1942Gly)
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.*38+6156T>C (n.*38+6156T>C)
 dbSNP
11g.108329064A>TCA382559475ATM,C11orf65c.7133A>T (p.Glu2378Val)
c.*6604A>T (n.*6604A>T)
n.1552A>T
n.90A>T
n.1890A>T
n.1551A>T
n.8617A>T
n.2357A>T
n.2847A>T
n.1596A>T
c.*2197A>T (n.*2197A>T)
c.*2268A>T (n.*2268A>T)
n.3348A>T
n.409A>T
c.641-19993T>A (n.641-19993T>A)
n.158A>T
n.2537A>T
c.3089A>T (p.Glu1030Val)
c.6968A>T (p.Glu2323Val)
c.6089A>T (p.Glu2030Val)
c.5825A>T (p.Glu1942Val)
c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.*38+6156T>A (n.*38+6156T>A)
 dbSNP
11g.108329065G>ACA6266072ATM,C11orf65c.7134G>A (p.Glu2378=)
c.*6605G>A (n.*6605G>A)
n.1553G>A
n.91G>A
n.1891G>A
n.1552G>A
n.8618G>A
n.2358G>A
n.2848G>A
n.1597G>A
c.*2198G>A (n.*2198G>A)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
n.3349G>A
n.410G>A
c.641-19994C>T (n.641-19994C>T)
n.159G>A
n.2538G>A
c.3090G>A (p.Glu1030=)
c.6969G>A (p.Glu2323=)
c.6090G>A (p.Glu2030=)
c.5826G>A (p.Glu1942=)
c.2205G>A (p.Glu735=)
c.*38+6155C>T (n.*38+6155C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329065G>CCA228415338ATM,C11orf65c.7134G>C (p.Glu2378Asp)
c.*6605G>C (n.*6605G>C)
n.1553G>C
n.91G>C
n.1891G>C
n.1552G>C
n.8618G>C
n.2358G>C
n.2848G>C
n.1597G>C
c.*2198G>C (n.*2198G>C)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
n.3349G>C
n.410G>C
c.641-19994C>G (n.641-19994C>G)
n.159G>C
n.2538G>C
c.3090G>C (p.Glu1030Asp)
c.6969G>C (p.Glu2323Asp)
c.6090G>C (p.Glu2030Asp)
c.5826G>C (p.Glu1942Asp)
c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.*38+6155C>G (n.*38+6155C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329065G=CA1998810561ATM,C11orf65c.7134G= (p.Glu2378=)
c.*6605G= (n.*6605G=)
n.1553G=
n.91G=
n.1891G=
n.1552G=
n.8618G=
n.2358G=
n.2848G=
n.1597G=
c.*2198G= (n.*2198G=)
c.*2269G= (n.*2269G=)
n.3349G=
n.410G=
c.641-19994C= (n.641-19994C=)
n.159G=
n.2538G=
c.3090G= (p.Glu1030=)
c.6969G= (p.Glu2323=)
c.6090G= (p.Glu2030=)
c.5826G= (p.Glu1942=)
c.2205G= (p.Glu735=)
c.*38+6155C= (n.*38+6155C=)
11g.108329065G>TCA382559476ATM,C11orf65c.7134G>T (p.Glu2378Asp)
c.*6605G>T (n.*6605G>T)
n.1553G>T
n.91G>T
n.1891G>T
n.1552G>T
n.8618G>T
n.2358G>T
n.2848G>T
n.1597G>T
c.*2198G>T (n.*2198G>T)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
n.3349G>T
n.410G>T
c.641-19994C>A (n.641-19994C>A)
n.159G>T
n.2538G>T
c.3090G>T (p.Glu1030Asp)
c.6969G>T (p.Glu2323Asp)
c.6090G>T (p.Glu2030Asp)
c.5826G>T (p.Glu1942Asp)
c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.*38+6155C>A (n.*38+6155C>A)
 dbSNP
11g.108329066C>ACA382559477ATM,C11orf65c.7135C>A (p.Leu2379Ile)
c.*6606C>A (n.*6606C>A)
n.1554C>A
n.92C>A
n.1892C>A
n.1553C>A
n.8619C>A
n.2359C>A
n.2849C>A
n.1598C>A
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.*2270C>A (n.*2270C>A)
n.3350C>A
n.411C>A
c.641-19995G>T (n.641-19995G>T)
n.160C>A
n.2539C>A
c.3091C>A (p.Leu1031Ile)
c.6970C>A (p.Leu2324Ile)
c.6091C>A (p.Leu2031Ile)
c.5827C>A (p.Leu1943Ile)
c.2206C>A (p.Leu736Ile)
c.*38+6154G>T (n.*38+6154G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329066C=CA1998810564ATM,C11orf65c.7135C= (p.Leu2379=)
c.*6606C= (n.*6606C=)
n.1554C=
n.92C=
n.1892C=
n.1553C=
n.8619C=
n.2359C=
n.2849C=
n.1598C=
c.*2199C= (n.*2199C=)
c.*2270C= (n.*2270C=)
n.3350C=
n.411C=
c.641-19995G= (n.641-19995G=)
n.160C=
n.2539C=
c.3091C= (p.Leu1031=)
c.6970C= (p.Leu2324=)
c.6091C= (p.Leu2031=)
c.5827C= (p.Leu1943=)
c.2206C= (p.Leu736=)
c.*38+6154G= (n.*38+6154G=)
11g.108329066C>GCA194928ATM,C11orf65c.7135C>G (p.Leu2379Val)
c.*6606C>G (n.*6606C>G)
n.1554C>G
n.92C>G
n.1892C>G
n.1553C>G
n.8619C>G
n.2359C>G
n.2849C>G
n.1598C>G
c.*2199C>G (n.*2199C>G)
c.*2270C>G (n.*2270C>G)
n.3350C>G
n.411C>G
c.641-19995G>C (n.641-19995G>C)
n.160C>G
n.2539C>G
c.3091C>G (p.Leu1031Val)
c.6970C>G (p.Leu2324Val)
c.6091C>G (p.Leu2031Val)
c.5827C>G (p.Leu1943Val)
c.2206C>G (p.Leu736Val)
c.*38+6154G>C (n.*38+6154G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329066C>TCA476676685ATM,C11orf65c.7135C>T (p.Leu2379=)
c.*6606C>T (n.*6606C>T)
n.1554C>T
n.92C>T
n.1892C>T
n.1553C>T
n.8619C>T
n.2359C>T
n.2849C>T
n.1598C>T
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.*2270C>T (n.*2270C>T)
n.3350C>T
n.411C>T
c.641-19995G>A (n.641-19995G>A)
n.160C>T
n.2539C>T
c.3091C>T (p.Leu1031=)
c.6970C>T (p.Leu2324=)
c.6091C>T (p.Leu2031=)
c.5827C>T (p.Leu1943=)
c.2206C>T (p.Leu736=)
c.*38+6154G>A (n.*38+6154G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108329067T>ACA382559478ATM,C11orf65c.7136T>A (p.Leu2379Gln)
c.*6607T>A (n.*6607T>A)
n.1555T>A
n.93T>A
n.1893T>A
n.1554T>A
n.8620T>A
n.2360T>A
n.2850T>A
n.1599T>A
c.*2200T>A (n.*2200T>A)
c.*2271T>A (n.*2271T>A)
n.3351T>A
n.412T>A
c.641-19996A>T (n.641-19996A>T)
n.161T>A
n.2540T>A
c.3092T>A (p.Leu1031Gln)
c.6971T>A (p.Leu2324Gln)
c.6092T>A (p.Leu2031Gln)
c.5828T>A (p.Leu1943Gln)
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
c.*38+6153A>T (n.*38+6153A>T)
11g.108329067T>CCA382559479ATM,C11orf65c.7136T>C (p.Leu2379Pro)
c.*6607T>C (n.*6607T>C)
n.1555T>C
n.93T>C
n.1893T>C
n.1554T>C
n.8620T>C
n.2360T>C
n.2850T>C
n.1599T>C
c.*2200T>C (n.*2200T>C)
c.*2271T>C (n.*2271T>C)
n.3351T>C
n.412T>C
c.641-19996A>G (n.641-19996A>G)
n.161T>C
n.2540T>C
c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
c.6971T>C (p.Leu2324Pro)
c.6092T>C (p.Leu2031Pro)
c.5828T>C (p.Leu1943Pro)
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
c.*38+6153A>G (n.*38+6153A>G)
 gnomAD v4
11g.108329067T>GCA382559480ATM,C11orf65c.7136T>G (p.Leu2379Arg)
c.*6607T>G (n.*6607T>G)
n.1555T>G
n.93T>G
n.1893T>G
n.1554T>G
n.8620T>G
n.2360T>G
n.2850T>G
n.1599T>G
c.*2200T>G (n.*2200T>G)
c.*2271T>G (n.*2271T>G)
n.3351T>G
n.412T>G
c.641-19996A>C (n.641-19996A>C)
n.161T>G
n.2540T>G
c.3092T>G (p.Leu1031Arg)
c.6971T>G (p.Leu2324Arg)
c.6092T>G (p.Leu2031Arg)
c.5828T>G (p.Leu1943Arg)
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
c.*38+6153A>C (n.*38+6153A>C)
11g.108329068A>CCA476676686ATM,C11orf65c.7137A>C (p.Leu2379=)
c.*6608A>C (n.*6608A>C)
n.1556A>C
n.94A>C
n.1894A>C
n.1555A>C
n.8621A>C
n.2361A>C
n.2851A>C
n.1600A>C
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
c.*2272A>C (n.*2272A>C)
n.3352A>C
n.413A>C
c.641-19997T>G (n.641-19997T>G)
n.162A>C
n.2541A>C
c.3093A>C (p.Leu1031=)
c.6972A>C (p.Leu2324=)
c.6093A>C (p.Leu2031=)
c.5829A>C (p.Leu1943=)
c.2208A>C (p.Leu736=)
c.*38+6152T>G (n.*38+6152T>G)
11g.108329068A>GCA476676687ATM,C11orf65c.7137A>G (p.Leu2379=)
c.*6608A>G (n.*6608A>G)
n.1556A>G
n.94A>G
n.1894A>G
n.1555A>G
n.8621A>G
n.2361A>G
n.2851A>G
n.1600A>G
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
c.*2272A>G (n.*2272A>G)
n.3352A>G
n.413A>G
c.641-19997T>C (n.641-19997T>C)
n.162A>G
n.2541A>G
c.3093A>G (p.Leu1031=)
c.6972A>G (p.Leu2324=)
c.6093A>G (p.Leu2031=)
c.5829A>G (p.Leu1943=)
c.2208A>G (p.Leu736=)
c.*38+6152T>C (n.*38+6152T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329068A>TCA476676688ATM,C11orf65c.7137A>T (p.Leu2379=)
c.*6608A>T (n.*6608A>T)
n.1556A>T
n.94A>T
n.1894A>T
n.1555A>T
n.8621A>T
n.2361A>T
n.2851A>T
n.1600A>T
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
c.*2272A>T (n.*2272A>T)
n.3352A>T
n.413A>T
c.641-19997T>A (n.641-19997T>A)
n.162A>T
n.2541A>T
c.3093A>T (p.Leu1031=)
c.6972A>T (p.Leu2324=)
c.6093A>T (p.Leu2031=)
c.5829A>T (p.Leu1943=)
c.2208A>T (p.Leu736=)
c.*38+6152T>A (n.*38+6152T>A)
 dbSNP
11g.108329069A>CCA476676689ATM,C11orf65c.7138A>C (p.Arg2380=)
c.*6609A>C (n.*6609A>C)
n.1557A>C
n.95A>C
n.1895A>C
n.1556A>C
n.8622A>C
n.2362A>C
n.2852A>C
n.1601A>C
c.*2202A>C (n.*2202A>C)
c.*2273A>C (n.*2273A>C)
n.3353A>C
n.414A>C
c.641-19998T>G (n.641-19998T>G)
n.163A>C
n.2542A>C
c.3094A>C (p.Arg1032=)
c.6973A>C (p.Arg2325=)
c.6094A>C (p.Arg2032=)
c.5830A>C (p.Arg1944=)
c.2209A>C (p.Arg737=)
c.*38+6151T>G (n.*38+6151T>G)
 dbSNP
11g.108329069A>GCA382559481ATM,C11orf65c.7138A>G (p.Arg2380Gly)
c.*6609A>G (n.*6609A>G)
n.1557A>G
n.95A>G
n.1895A>G
n.1556A>G
n.8622A>G
n.2362A>G
n.2852A>G
n.1601A>G
c.*2202A>G (n.*2202A>G)
c.*2273A>G (n.*2273A>G)
n.3353A>G
n.414A>G
c.641-19998T>C (n.641-19998T>C)
n.163A>G
n.2542A>G
c.3094A>G (p.Arg1032Gly)
c.6973A>G (p.Arg2325Gly)
c.6094A>G (p.Arg2032Gly)
c.5830A>G (p.Arg1944Gly)
c.2209A>G (p.Arg737Gly)
c.*38+6151T>C (n.*38+6151T>C)
 ClinVar
11g.108329069A>TCA382559482ATM,C11orf65c.7138A>T (p.Arg2380Ter)
c.*6609A>T (n.*6609A>T)
n.1557A>T
n.95A>T
n.1895A>T
n.1556A>T
n.8622A>T
n.2362A>T
n.2852A>T
n.1601A>T
c.*2202A>T (n.*2202A>T)
c.*2273A>T (n.*2273A>T)
n.3353A>T
n.414A>T
c.641-19998T>A (n.641-19998T>A)
n.163A>T
n.2542A>T
c.3094A>T (p.Arg1032Ter)
c.6973A>T (p.Arg2325Ter)
c.6094A>T (p.Arg2032Ter)
c.5830A>T (p.Arg1944Ter)
c.2209A>T (p.Arg737Ter)
c.*38+6151T>A (n.*38+6151T>A)
 dbSNP
11g.108329070G>ACA382559483ATM,C11orf65c.7139G>A (p.Arg2380Lys)
c.*6610G>A (n.*6610G>A)
n.1558G>A
n.96G>A
n.1896G>A
n.1557G>A
n.8623G>A
n.2363G>A
n.2853G>A
n.1602G>A
c.*2203G>A (n.*2203G>A)
c.*2274G>A (n.*2274G>A)
n.3354G>A
n.415G>A
c.641-19999C>T (n.641-19999C>T)
n.164G>A
n.2543G>A
c.3095G>A (p.Arg1032Lys)
c.6974G>A (p.Arg2325Lys)
c.6095G>A (p.Arg2032Lys)
c.5831G>A (p.Arg1944Lys)
c.2210G>A (p.Arg737Lys)
c.*38+6150C>T (n.*38+6150C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329070G>CCA382559484ATM,C11orf65c.7139G>C (p.Arg2380Thr)
c.*6610G>C (n.*6610G>C)
n.1558G>C
n.96G>C
n.1896G>C
n.1557G>C
n.8623G>C
n.2363G>C
n.2853G>C
n.1602G>C
c.*2203G>C (n.*2203G>C)
c.*2274G>C (n.*2274G>C)
n.3354G>C
n.415G>C
c.641-19999C>G (n.641-19999C>G)
n.164G>C
n.2543G>C
c.3095G>C (p.Arg1032Thr)
c.6974G>C (p.Arg2325Thr)
c.6095G>C (p.Arg2032Thr)
c.5831G>C (p.Arg1944Thr)
c.2210G>C (p.Arg737Thr)
c.*38+6150C>G (n.*38+6150C>G)
 dbSNP
11g.108329070G>TCA382559485ATM,C11orf65c.7139G>T (p.Arg2380Ile)
c.*6610G>T (n.*6610G>T)
n.1558G>T
n.96G>T
n.1896G>T
n.1557G>T
n.8623G>T
n.2363G>T
n.2853G>T
n.1602G>T
c.*2203G>T (n.*2203G>T)
c.*2274G>T (n.*2274G>T)
n.3354G>T
n.415G>T
c.641-19999C>A (n.641-19999C>A)
n.164G>T
n.2543G>T
c.3095G>T (p.Arg1032Ile)
c.6974G>T (p.Arg2325Ile)
c.6095G>T (p.Arg2032Ile)
c.5831G>T (p.Arg1944Ile)
c.2210G>T (p.Arg737Ile)
c.*38+6150C>A (n.*38+6150C>A)
11g.108329071A=CA1998810566ATM,C11orf65c.7140A= (p.Arg2380=)
c.*6611A= (n.*6611A=)
n.1559A=
n.97A=
n.1897A=
n.1558A=
n.8624A=
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n.1603A=
c.*2204A= (n.*2204A=)
c.*2275A= (n.*2275A=)
n.3355A=
n.416A=
c.641-20000T= (n.641-20000T=)
n.165A=
n.2544A=
c.3096A= (p.Arg1032=)
c.6975A= (p.Arg2325=)
c.6096A= (p.Arg2032=)
c.5832A= (p.Arg1944=)
c.2211A= (p.Arg737=)
c.*38+6149T= (n.*38+6149T=)
11g.108329071A>CCA382559487ATM,C11orf65c.7140A>C (p.Arg2380Ser)
c.*6611A>C (n.*6611A>C)
n.1559A>C
n.97A>C
n.1897A>C
n.1558A>C
n.8624A>C
n.2364A>C
n.2854A>C
n.1603A>C
c.*2204A>C (n.*2204A>C)
c.*2275A>C (n.*2275A>C)
n.3355A>C
n.416A>C
c.641-20000T>G (n.641-20000T>G)
n.165A>C
n.2544A>C
c.3096A>C (p.Arg1032Ser)
c.6975A>C (p.Arg2325Ser)
c.6096A>C (p.Arg2032Ser)
c.5832A>C (p.Arg1944Ser)
c.2211A>C (p.Arg737Ser)
c.*38+6149T>G (n.*38+6149T>G)
11g.108329071A>GCA6266073ATM,C11orf65c.7140A>G (p.Arg2380=)
c.*6611A>G (n.*6611A>G)
n.1559A>G
n.97A>G
n.1897A>G
n.1558A>G
n.8624A>G
n.2364A>G
n.2854A>G
n.1603A>G
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.*2275A>G (n.*2275A>G)
n.3355A>G
n.416A>G
c.641-20000T>C (n.641-20000T>C)
n.165A>G
n.2544A>G
c.3096A>G (p.Arg1032=)
c.6975A>G (p.Arg2325=)
c.6096A>G (p.Arg2032=)
c.5832A>G (p.Arg1944=)
c.2211A>G (p.Arg737=)
c.*38+6149T>C (n.*38+6149T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329071A>TCA382559486ATM,C11orf65c.7140A>T (p.Arg2380Ser)
c.*6611A>T (n.*6611A>T)
n.1559A>T
n.97A>T
n.1897A>T
n.1558A>T
n.8624A>T
n.2364A>T
n.2854A>T
n.1603A>T
c.*2204A>T (n.*2204A>T)
c.*2275A>T (n.*2275A>T)
n.3355A>T
n.416A>T
c.641-20000T>A (n.641-20000T>A)
n.165A>T
n.2544A>T
c.3096A>T (p.Arg1032Ser)
c.6975A>T (p.Arg2325Ser)
c.6096A>T (p.Arg2032Ser)
c.5832A>T (p.Arg1944Ser)
c.2211A>T (p.Arg737Ser)
c.*38+6149T>A (n.*38+6149T>A)
 dbSNP
11g.108329073dupCA2573146635ATM,C11orf65c.7142dup (p.Asn2381LysfsTer22)
c.*6613dup (n.*6613dup)
n.1561dup
n.99dup
n.1899dup
n.1560dup
n.8626dup
n.2366dup
n.2856dup
n.1605dup
c.*2206dup (n.*2206dup)
c.*2277dup (n.*2277dup)
n.3357dup
n.418dup
c.641-20000dup (n.641-20000dup)
n.167dup
n.2546dup
c.3098dup (p.Asn1033LysfsTer22)
c.6977dup (p.Asn2326LysfsTer22)
c.6098dup (p.Asn2033LysfsTer22)
c.5834dup (p.Asn1945LysfsTer22)
c.2213dup (p.Asn738LysfsTer22)
c.*38+6149dup (n.*38+6149dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108329071_108329082delCA912970713ATM,C11orf65c.7140_7151del (p.Asn2381_Met2384del)
c.*6611_*6622del (n.*6611_*6622del)
n.1559_1570del
n.97_108del
n.1897_1908del
n.1558_1569del
n.8624_8635del
n.2364_2375del
n.2854_2865del
n.1603_1614del
c.*2204_*2215del (n.*2204_*2215del)
c.*2275_*2286del (n.*2275_*2286del)
n.3355_3366del
n.416_427del
c.641-20011_641-20000del (n.641-20011_641-20000del)
n.165_176del
n.2544_2555del
c.3096_3107del (p.Asn1033_Met1036del)
c.6975_6986del (p.Asn2326_Met2329del)
c.6096_6107del (p.Asn2033_Met2036del)
c.5832_5843del (p.Asn1945_Met1948del)
c.2211_2222del (p.Asn738_Met741del)
c.*38+6138_*38+6149del (n.*38+6138_*38+6149del)
11g.108329071_108329082delinsAAATGGAAAAATCA1998810568ATM,C11orf65c.7140_7151delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg2380=)
c.*6611_*6622delinsAAATGGAAAAAT (n.*6611_*6622delinsAAATGGAAAAAT)
n.1559_1570delinsAAATGGAAAAAT
n.97_108delinsAAATGGAAAAAT
n.1897_1908delinsAAATGGAAAAAT
n.1558_1569delinsAAATGGAAAAAT
n.8624_8635delinsAAATGGAAAAAT
n.2364_2375delinsAAATGGAAAAAT
n.2854_2865delinsAAATGGAAAAAT
n.1603_1614delinsAAATGGAAAAAT
c.*2204_*2215delinsAAATGGAAAAAT (n.*2204_*2215delinsAAATGGAAAAAT)
c.*2275_*2286delinsAAATGGAAAAAT (n.*2275_*2286delinsAAATGGAAAAAT)
n.3355_3366delinsAAATGGAAAAAT
n.416_427delinsAAATGGAAAAAT
c.641-20011_641-20000delinsATTTTTCCATTT (n.641-20011_641-20000delinsATTTTTCCATTT)
n.165_176delinsAAATGGAAAAAT
n.2544_2555delinsAAATGGAAAAAT
c.3096_3107delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg1032=)
c.6975_6986delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg2325=)
c.6096_6107delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg2032=)
c.5832_5843delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg1944=)
c.2211_2222delinsAAATGGAAAAAT (p.Arg737=)
c.*38+6138_*38+6149delinsATTTTTCCATTT (n.*38+6138_*38+6149delinsATTTTTCCATTT)
11g.108329072A>CCA382559488ATM,C11orf65c.7141A>C (p.Asn2381His)
c.*6612A>C (n.*6612A>C)
n.1560A>C
n.98A>C
n.1898A>C
n.1559A>C
n.8625A>C
n.2365A>C
n.2855A>C
n.1604A>C
c.*2205A>C (n.*2205A>C)
c.*2276A>C (n.*2276A>C)
n.3356A>C
n.417A>C
c.641-20001T>G (n.641-20001T>G)
n.166A>C
n.2545A>C
c.3097A>C (p.Asn1033His)
c.6976A>C (p.Asn2326His)
c.6097A>C (p.Asn2033His)
c.5833A>C (p.Asn1945His)
c.2212A>C (p.Asn738His)
c.*38+6148T>G (n.*38+6148T>G)
11g.108329072A>GCA382559489ATM,C11orf65c.7141A>G (p.Asn2381Asp)
c.*6612A>G (n.*6612A>G)
n.1560A>G
n.98A>G
n.1898A>G
n.1559A>G
n.8625A>G
n.2365A>G
n.2855A>G
n.1604A>G
c.*2205A>G (n.*2205A>G)
c.*2276A>G (n.*2276A>G)
n.3356A>G
n.417A>G
c.641-20001T>C (n.641-20001T>C)
n.166A>G
n.2545A>G
c.3097A>G (p.Asn1033Asp)
c.6976A>G (p.Asn2326Asp)
c.6097A>G (p.Asn2033Asp)
c.5833A>G (p.Asn1945Asp)
c.2212A>G (p.Asn738Asp)
c.*38+6148T>C (n.*38+6148T>C)
 dbSNP
11g.108329072A>TCA382559490ATM,C11orf65c.7141A>T (p.Asn2381Tyr)
c.*6612A>T (n.*6612A>T)
n.1560A>T
n.98A>T
n.1898A>T
n.1559A>T
n.8625A>T
n.2365A>T
n.2855A>T
n.1604A>T
c.*2205A>T (n.*2205A>T)
c.*2276A>T (n.*2276A>T)
n.3356A>T
n.417A>T
c.641-20001T>A (n.641-20001T>A)
n.166A>T
n.2545A>T
c.3097A>T (p.Asn1033Tyr)
c.6976A>T (p.Asn2326Tyr)
c.6097A>T (p.Asn2033Tyr)
c.5833A>T (p.Asn1945Tyr)
c.2212A>T (p.Asn738Tyr)
c.*38+6148T>A (n.*38+6148T>A)
 dbSNP
11g.108329072_108329082delCA658821316ATM,C11orf65c.7141_7151del (p.Asn2381GlufsTer18)
c.*6612_*6622del (n.*6612_*6622del)
n.1560_1570del
n.98_108del
n.1898_1908del
n.1559_1569del
n.8625_8635del
n.2365_2375del
n.2855_2865del
n.1604_1614del
c.*2205_*2215del (n.*2205_*2215del)
c.*2276_*2286del (n.*2276_*2286del)
n.3356_3366del
n.417_427del
c.641-20011_641-20001del (n.641-20011_641-20001del)
n.166_176del
n.2545_2555del
c.3097_3107del (p.Asn1033GlufsTer18)
c.6976_6986del (p.Asn2326GlufsTer18)
c.6097_6107del (p.Asn2033GlufsTer18)
c.5833_5843del (p.Asn1945GlufsTer18)
c.2212_2222del (p.Asn738GlufsTer18)
c.*38+6138_*38+6148del (n.*38+6138_*38+6148del)
 ClinVar dbSNP
11g.108329073A>CCA382559491ATM,C11orf65c.7142A>C (p.Asn2381Thr)
c.*6613A>C (n.*6613A>C)
n.1561A>C
n.99A>C
n.1899A>C
n.1560A>C
n.8626A>C
n.2366A>C
n.2856A>C
n.1605A>C
c.*2206A>C (n.*2206A>C)
c.*2277A>C (n.*2277A>C)
n.3357A>C
n.418A>C
c.641-20002T>G (n.641-20002T>G)
n.167A>C
n.2546A>C
c.3098A>C (p.Asn1033Thr)
c.6977A>C (p.Asn2326Thr)
c.6098A>C (p.Asn2033Thr)
c.5834A>C (p.Asn1945Thr)
c.2213A>C (p.Asn738Thr)
c.*38+6147T>G (n.*38+6147T>G)
11g.108329073A>GCA382559492ATM,C11orf65c.7142A>G (p.Asn2381Ser)
c.*6613A>G (n.*6613A>G)
n.1561A>G
n.99A>G
n.1899A>G
n.1560A>G
n.8626A>G
n.2366A>G
n.2856A>G
n.1605A>G
c.*2206A>G (n.*2206A>G)
c.*2277A>G (n.*2277A>G)
n.3357A>G
n.418A>G
c.641-20002T>C (n.641-20002T>C)
n.167A>G
n.2546A>G
c.3098A>G (p.Asn1033Ser)
c.6977A>G (p.Asn2326Ser)
c.6098A>G (p.Asn2033Ser)
c.5834A>G (p.Asn1945Ser)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
c.*38+6147T>C (n.*38+6147T>C)
11g.108329073A>TCA382559493ATM,C11orf65c.7142A>T (p.Asn2381Ile)
c.*6613A>T (n.*6613A>T)
n.1561A>T
n.99A>T
n.1899A>T
n.1560A>T
n.8626A>T
n.2366A>T
n.2856A>T
n.1605A>T
c.*2206A>T (n.*2206A>T)
c.*2277A>T (n.*2277A>T)
n.3357A>T
n.418A>T
c.641-20002T>A (n.641-20002T>A)
n.167A>T
n.2546A>T
c.3098A>T (p.Asn1033Ile)
c.6977A>T (p.Asn2326Ile)
c.6098A>T (p.Asn2033Ile)
c.5834A>T (p.Asn1945Ile)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
c.*38+6147T>A (n.*38+6147T>A)
 dbSNP
11g.108329074T>ACA382559495ATM,C11orf65c.7143T>A (p.Asn2381Lys)
c.*6614T>A (n.*6614T>A)
n.1562T>A
n.100T>A
n.1900T>A
n.1561T>A
n.8627T>A
n.2367T>A
n.2857T>A
n.1606T>A
c.*2207T>A (n.*2207T>A)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
n.3358T>A
n.419T>A
c.641-20003A>T (n.641-20003A>T)
n.168T>A
n.2547T>A
c.3099T>A (p.Asn1033Lys)
c.6978T>A (p.Asn2326Lys)
c.6099T>A (p.Asn2033Lys)
c.5835T>A (p.Asn1945Lys)
c.2214T>A (p.Asn738Lys)
c.*38+6146A>T (n.*38+6146A>T)
11g.108329074T>CCA476676690ATM,C11orf65c.7143T>C (p.Asn2381=)
c.*6614T>C (n.*6614T>C)
n.1562T>C
n.100T>C
n.1900T>C
n.1561T>C
n.8627T>C
n.2367T>C
n.2857T>C
n.1606T>C
c.*2207T>C (n.*2207T>C)
c.*2278T>C (n.*2278T>C)
n.3358T>C
n.419T>C
c.641-20003A>G (n.641-20003A>G)
n.168T>C
n.2547T>C
c.3099T>C (p.Asn1033=)
c.6978T>C (p.Asn2326=)
c.6099T>C (p.Asn2033=)
c.5835T>C (p.Asn1945=)
c.2214T>C (p.Asn738=)
c.*38+6146A>G (n.*38+6146A>G)
 gnomAD v4
11g.108329074T>GCA382559494ATM,C11orf65c.7143T>G (p.Asn2381Lys)
c.*6614T>G (n.*6614T>G)
n.1562T>G
n.100T>G
n.1900T>G
n.1561T>G
n.8627T>G
n.2367T>G
n.2857T>G
n.1606T>G
c.*2207T>G (n.*2207T>G)
c.*2278T>G (n.*2278T>G)
n.3358T>G
n.419T>G
c.641-20003A>C (n.641-20003A>C)
n.168T>G
n.2547T>G
c.3099T>G (p.Asn1033Lys)
c.6978T>G (p.Asn2326Lys)
c.6099T>G (p.Asn2033Lys)
c.5835T>G (p.Asn1945Lys)
c.2214T>G (p.Asn738Lys)
c.*38+6146A>C (n.*38+6146A>C)
11g.108329075G>ACA382559496ATM,C11orf65c.7144G>A (p.Gly2382Arg)
c.*6615G>A (n.*6615G>A)
n.1563G>A
n.101G>A
n.1901G>A
n.1562G>A
n.8628G>A
n.2368G>A
n.2858G>A
n.1607G>A
c.*2208G>A (n.*2208G>A)
c.*2279G>A (n.*2279G>A)
n.3359G>A
n.420G>A
c.641-20004C>T (n.641-20004C>T)
n.169G>A
n.2548G>A
c.3100G>A (p.Gly1034Arg)
c.6979G>A (p.Gly2327Arg)
c.6100G>A (p.Gly2034Arg)
c.5836G>A (p.Gly1946Arg)
c.2215G>A (p.Gly739Arg)
c.*38+6145C>T (n.*38+6145C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108329075G>CCA382559497ATM,C11orf65c.7144G>C (p.Gly2382Arg)
c.*6615G>C (n.*6615G>C)
n.1563G>C
n.101G>C
n.1901G>C
n.1562G>C
n.8628G>C
n.2368G>C
n.2858G>C
n.1607G>C
c.*2208G>C (n.*2208G>C)
c.*2279G>C (n.*2279G>C)
n.3359G>C
n.420G>C
c.641-20004C>G (n.641-20004C>G)
n.169G>C
n.2548G>C
c.3100G>C (p.Gly1034Arg)
c.6979G>C (p.Gly2327Arg)
c.6100G>C (p.Gly2034Arg)
c.5836G>C (p.Gly1946Arg)
c.2215G>C (p.Gly739Arg)
c.*38+6145C>G (n.*38+6145C>G)
 dbSNP
11g.108329075G>TCA382559498ATM,C11orf65c.7144G>T (p.Gly2382Ter)
c.*6615G>T (n.*6615G>T)
n.1563G>T
n.101G>T
n.1901G>T
n.1562G>T
n.8628G>T
n.2368G>T
n.2858G>T
n.1607G>T
c.*2208G>T (n.*2208G>T)
c.*2279G>T (n.*2279G>T)
n.3359G>T
n.420G>T
c.641-20004C>A (n.641-20004C>A)
n.169G>T
n.2548G>T
c.3100G>T (p.Gly1034Ter)
c.6979G>T (p.Gly2327Ter)
c.6100G>T (p.Gly2034Ter)
c.5836G>T (p.Gly1946Ter)
c.2215G>T (p.Gly739Ter)
c.*38+6145C>A (n.*38+6145C>A)
11g.108329076G>ACA382559499ATM,C11orf65c.7145G>A (p.Gly2382Glu)
c.*6616G>A (n.*6616G>A)
n.1564G>A
n.102G>A
n.1902G>A
n.1563G>A
n.8629G>A
n.2369G>A
n.2859G>A
n.1608G>A
c.*2209G>A (n.*2209G>A)
c.*2280G>A (n.*2280G>A)
n.3360G>A
n.421G>A
c.641-20005C>T (n.641-20005C>T)
n.170G>A
n.2549G>A
c.3101G>A (p.Gly1034Glu)
c.6980G>A (p.Gly2327Glu)
c.6101G>A (p.Gly2034Glu)
c.5837G>A (p.Gly1946Glu)
c.2216G>A (p.Gly739Glu)
c.*38+6144C>T (n.*38+6144C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329076G>CCA16613488ATM,C11orf65c.7145G>C (p.Gly2382Ala)
c.*6616G>C (n.*6616G>C)
n.1564G>C
n.102G>C
n.1902G>C
n.1563G>C
n.8629G>C
n.2369G>C
n.2859G>C
n.1608G>C
c.*2209G>C (n.*2209G>C)
c.*2280G>C (n.*2280G>C)
n.3360G>C
n.421G>C
c.641-20005C>G (n.641-20005C>G)
n.170G>C
n.2549G>C
c.3101G>C (p.Gly1034Ala)
c.6980G>C (p.Gly2327Ala)
c.6101G>C (p.Gly2034Ala)
c.5837G>C (p.Gly1946Ala)
c.2216G>C (p.Gly739Ala)
c.*38+6144C>G (n.*38+6144C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329076G=CA1998810570ATM,C11orf65c.7145G= (p.Gly2382=)
c.*6616G= (n.*6616G=)
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n.102G=
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c.*2209G= (n.*2209G=)
c.*2280G= (n.*2280G=)
n.3360G=
n.421G=
c.641-20005C= (n.641-20005C=)
n.170G=
n.2549G=
c.3101G= (p.Gly1034=)
c.6980G= (p.Gly2327=)
c.6101G= (p.Gly2034=)
c.5837G= (p.Gly1946=)
c.2216G= (p.Gly739=)
c.*38+6144C= (n.*38+6144C=)
11g.108329076G>TCA382559500ATM,C11orf65c.7145G>T (p.Gly2382Val)
c.*6616G>T (n.*6616G>T)
n.1564G>T
n.102G>T
n.1902G>T
n.1563G>T
n.8629G>T
n.2369G>T
n.2859G>T
n.1608G>T
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
c.*2280G>T (n.*2280G>T)
n.3360G>T
n.421G>T
c.641-20005C>A (n.641-20005C>A)
n.170G>T
n.2549G>T
c.3101G>T (p.Gly1034Val)
c.6980G>T (p.Gly2327Val)
c.6101G>T (p.Gly2034Val)
c.5837G>T (p.Gly1946Val)
c.2216G>T (p.Gly739Val)
c.*38+6144C>A (n.*38+6144C>A)
11g.108329077A>CCA476676691ATM,C11orf65c.7146A>C (p.Gly2382=)
c.*6617A>C (n.*6617A>C)
n.1565A>C
n.103A>C
n.1903A>C
n.1564A>C
n.8630A>C
n.2370A>C
n.2860A>C
n.1609A>C
c.*2210A>C (n.*2210A>C)
c.*2281A>C (n.*2281A>C)
n.3361A>C
n.422A>C
c.641-20006T>G (n.641-20006T>G)
n.171A>C
n.2550A>C
c.3102A>C (p.Gly1034=)
c.6981A>C (p.Gly2327=)
c.6102A>C (p.Gly2034=)
c.5838A>C (p.Gly1946=)
c.2217A>C (p.Gly739=)
c.*38+6143T>G (n.*38+6143T>G)
11g.108329077A>GCA476676692ATM,C11orf65c.7146A>G (p.Gly2382=)
c.*6617A>G (n.*6617A>G)
n.1565A>G
n.103A>G
n.1903A>G
n.1564A>G
n.8630A>G
n.2370A>G
n.2860A>G
n.1609A>G
c.*2210A>G (n.*2210A>G)
c.*2281A>G (n.*2281A>G)
n.3361A>G
n.422A>G
c.641-20006T>C (n.641-20006T>C)
n.171A>G
n.2550A>G
c.3102A>G (p.Gly1034=)
c.6981A>G (p.Gly2327=)
c.6102A>G (p.Gly2034=)
c.5838A>G (p.Gly1946=)
c.2217A>G (p.Gly739=)
c.*38+6143T>C (n.*38+6143T>C)
 dbSNP
11g.108329077A>TCA476676693ATM,C11orf65c.7146A>T (p.Gly2382=)
c.*6617A>T (n.*6617A>T)
n.1565A>T
n.103A>T
n.1903A>T
n.1564A>T
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n.2370A>T
n.2860A>T
n.1609A>T
c.*2210A>T (n.*2210A>T)
c.*2281A>T (n.*2281A>T)
n.3361A>T
n.422A>T
c.641-20006T>A (n.641-20006T>A)
n.171A>T
n.2550A>T
c.3102A>T (p.Gly1034=)
c.6981A>T (p.Gly2327=)
c.6102A>T (p.Gly2034=)
c.5838A>T (p.Gly1946=)
c.2217A>T (p.Gly739=)
c.*38+6143T>A (n.*38+6143T>A)
11g.108329081dupCA671415758ATM,C11orf65c.7150dup (p.Met2384AsnfsTer19)
c.*6621dup (n.*6621dup)
n.1569dup
n.107dup
n.1907dup
n.1568dup
n.8634dup
n.2374dup
n.2864dup
n.1613dup
c.*2214dup (n.*2214dup)
c.*2285dup (n.*2285dup)
n.3365dup
n.426dup
c.641-20006dup (n.641-20006dup)
n.175dup
n.2554dup
c.3106dup (p.Met1036AsnfsTer19)
c.6985dup (p.Met2329AsnfsTer19)
c.6106dup (p.Met2036AsnfsTer19)
c.5842dup (p.Met1948AsnfsTer19)
c.2221dup (p.Met741AsnfsTer19)
c.*38+6143dup (n.*38+6143dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108329081delCA2695215486ATM,C11orf65c.7150del (p.Met2384Ter)
c.*6621del (n.*6621del)
n.1569del
n.107del
n.1907del
n.1568del
n.8634del
n.2374del
n.2864del
n.1613del
c.*2214del (n.*2214del)
c.*2285del (n.*2285del)
n.3365del
n.426del
c.641-20006del (n.641-20006del)
n.175del
n.2554del
c.3106del (p.Met1036Ter)
c.6985del (p.Met2329Ter)
c.6106del (p.Met2036Ter)
c.5842del (p.Met1948Ter)
c.2221del (p.Met741Ter)
c.*38+6143del (n.*38+6143del)
11g.108329078A>CCA382559501ATM,C11orf65c.7147A>C (p.Lys2383Gln)
c.*6618A>C (n.*6618A>C)
n.1566A>C
n.104A>C
n.1904A>C
n.1565A>C
n.8631A>C
n.2371A>C
n.2861A>C
n.1610A>C
c.*2211A>C (n.*2211A>C)
c.*2282A>C (n.*2282A>C)
n.3362A>C
n.423A>C
c.641-20007T>G (n.641-20007T>G)
n.172A>C
n.2551A>C
c.3103A>C (p.Lys1035Gln)
c.6982A>C (p.Lys2328Gln)
c.6103A>C (p.Lys2035Gln)
c.5839A>C (p.Lys1947Gln)
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.*38+6142T>G (n.*38+6142T>G)
11g.108329078A>GCA382559503ATM,C11orf65c.7147A>G (p.Lys2383Glu)
c.*6618A>G (n.*6618A>G)
n.1566A>G
n.104A>G
n.1904A>G
n.1565A>G
n.8631A>G
n.2371A>G
n.2861A>G
n.1610A>G
c.*2211A>G (n.*2211A>G)
c.*2282A>G (n.*2282A>G)
n.3362A>G
n.423A>G
c.641-20007T>C (n.641-20007T>C)
n.172A>G
n.2551A>G
c.3103A>G (p.Lys1035Glu)
c.6982A>G (p.Lys2328Glu)
c.6103A>G (p.Lys2035Glu)
c.5839A>G (p.Lys1947Glu)
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.*38+6142T>C (n.*38+6142T>C)
11g.108329078A>TCA382559502ATM,C11orf65c.7147A>T (p.Lys2383Ter)
c.*6618A>T (n.*6618A>T)
n.1566A>T
n.104A>T
n.1904A>T
n.1565A>T
n.8631A>T
n.2371A>T
n.2861A>T
n.1610A>T
c.*2211A>T (n.*2211A>T)
c.*2282A>T (n.*2282A>T)
n.3362A>T
n.423A>T
c.641-20007T>A (n.641-20007T>A)
n.172A>T
n.2551A>T
c.3103A>T (p.Lys1035Ter)
c.6982A>T (p.Lys2328Ter)
c.6103A>T (p.Lys2035Ter)
c.5839A>T (p.Lys1947Ter)
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.*38+6142T>A (n.*38+6142T>A)
 dbSNP
11g.108329079A>CCA382559504ATM,C11orf65c.7148A>C (p.Lys2383Thr)
c.*6619A>C (n.*6619A>C)
n.1567A>C
n.105A>C
n.1905A>C
n.1566A>C
n.8632A>C
n.2372A>C
n.2862A>C
n.1611A>C
c.*2212A>C (n.*2212A>C)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
n.3363A>C
n.424A>C
c.641-20008T>G (n.641-20008T>G)
n.173A>C
n.2552A>C
c.3104A>C (p.Lys1035Thr)
c.6983A>C (p.Lys2328Thr)
c.6104A>C (p.Lys2035Thr)
c.5840A>C (p.Lys1947Thr)
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.*38+6141T>G (n.*38+6141T>G)
11g.108329079A>GCA382559505ATM,C11orf65c.7148A>G (p.Lys2383Arg)
c.*6619A>G (n.*6619A>G)
n.1567A>G
n.105A>G
n.1905A>G
n.1566A>G
n.8632A>G
n.2372A>G
n.2862A>G
n.1611A>G
c.*2212A>G (n.*2212A>G)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
n.3363A>G
n.424A>G
c.641-20008T>C (n.641-20008T>C)
n.173A>G
n.2552A>G
c.3104A>G (p.Lys1035Arg)
c.6983A>G (p.Lys2328Arg)
c.6104A>G (p.Lys2035Arg)
c.5840A>G (p.Lys1947Arg)
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.*38+6141T>C (n.*38+6141T>C)
11g.108329079A>TCA382559506ATM,C11orf65c.7148A>T (p.Lys2383Ile)
c.*6619A>T (n.*6619A>T)
n.1567A>T
n.105A>T
n.1905A>T
n.1566A>T
n.8632A>T
n.2372A>T
n.2862A>T
n.1611A>T
c.*2212A>T (n.*2212A>T)
c.*2283A>T (n.*2283A>T)
n.3363A>T
n.424A>T
c.641-20008T>A (n.641-20008T>A)
n.173A>T
n.2552A>T
c.3104A>T (p.Lys1035Ile)
c.6983A>T (p.Lys2328Ile)
c.6104A>T (p.Lys2035Ile)
c.5840A>T (p.Lys1947Ile)
c.2219A>T (p.Lys740Ile)
c.*38+6141T>A (n.*38+6141T>A)
 dbSNP
11g.108329080A>CCA382559507ATM,C11orf65c.7149A>C (p.Lys2383Asn)
c.*6620A>C (n.*6620A>C)
n.1568A>C
n.106A>C
n.1906A>C
n.1567A>C
n.8633A>C
n.2373A>C
n.2863A>C
n.1612A>C
c.*2213A>C (n.*2213A>C)
c.*2284A>C (n.*2284A>C)
n.3364A>C
n.425A>C
c.641-20009T>G (n.641-20009T>G)
n.174A>C
n.2553A>C
c.3105A>C (p.Lys1035Asn)
c.6984A>C (p.Lys2328Asn)
c.6105A>C (p.Lys2035Asn)
c.5841A>C (p.Lys1947Asn)
c.2220A>C (p.Lys740Asn)
c.*38+6140T>G (n.*38+6140T>G)
11g.108329080A>GCA476676694ATM,C11orf65c.7149A>G (p.Lys2383=)
c.*6620A>G (n.*6620A>G)
n.1568A>G
n.106A>G
n.1906A>G
n.1567A>G
n.8633A>G
n.2373A>G
n.2863A>G
n.1612A>G
c.*2213A>G (n.*2213A>G)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
n.3364A>G
n.425A>G
c.641-20009T>C (n.641-20009T>C)
n.174A>G
n.2553A>G
c.3105A>G (p.Lys1035=)
c.6984A>G (p.Lys2328=)
c.6105A>G (p.Lys2035=)
c.5841A>G (p.Lys1947=)
c.2220A>G (p.Lys740=)
c.*38+6140T>C (n.*38+6140T>C)
11g.108329080A>TCA382559508ATM,C11orf65c.7149A>T (p.Lys2383Asn)
c.*6620A>T (n.*6620A>T)
n.1568A>T
n.106A>T
n.1906A>T
n.1567A>T
n.8633A>T
n.2373A>T
n.2863A>T
n.1612A>T
c.*2213A>T (n.*2213A>T)
c.*2284A>T (n.*2284A>T)
n.3364A>T
n.425A>T
c.641-20009T>A (n.641-20009T>A)
n.174A>T
n.2553A>T
c.3105A>T (p.Lys1035Asn)
c.6984A>T (p.Lys2328Asn)
c.6105A>T (p.Lys2035Asn)
c.5841A>T (p.Lys1947Asn)
c.2220A>T (p.Lys740Asn)
c.*38+6140T>A (n.*38+6140T>A)
 dbSNP
11g.108329081A>CCA382559509ATM,C11orf65c.7150A>C (p.Met2384Leu)
c.*6621A>C (n.*6621A>C)
n.1569A>C
n.107A>C
n.1907A>C
n.1568A>C
n.8634A>C
n.2374A>C
n.2864A>C
n.1613A>C
c.*2214A>C (n.*2214A>C)
c.*2285A>C (n.*2285A>C)
n.3365A>C
n.426A>C
c.641-20010T>G (n.641-20010T>G)
n.175A>C
n.2554A>C
c.3106A>C (p.Met1036Leu)
c.6985A>C (p.Met2329Leu)
c.6106A>C (p.Met2036Leu)
c.5842A>C (p.Met1948Leu)
c.2221A>C (p.Met741Leu)
c.*38+6139T>G (n.*38+6139T>G)
11g.108329081A>GCA382559510ATM,C11orf65c.7150A>G (p.Met2384Val)
c.*6621A>G (n.*6621A>G)
n.1569A>G
n.107A>G
n.1907A>G
n.1568A>G
n.8634A>G
n.2374A>G
n.2864A>G
n.1613A>G
c.*2214A>G (n.*2214A>G)
c.*2285A>G (n.*2285A>G)
n.3365A>G
n.426A>G
c.641-20010T>C (n.641-20010T>C)
n.175A>G
n.2554A>G
c.3106A>G (p.Met1036Val)
c.6985A>G (p.Met2329Val)
c.6106A>G (p.Met2036Val)
c.5842A>G (p.Met1948Val)
c.2221A>G (p.Met741Val)
c.*38+6139T>C (n.*38+6139T>C)
 dbSNP
11g.108329081A>TCA382559511ATM,C11orf65c.7150A>T (p.Met2384Leu)
c.*6621A>T (n.*6621A>T)
n.1569A>T
n.107A>T
n.1907A>T
n.1568A>T
n.8634A>T
n.2374A>T
n.2864A>T
n.1613A>T
c.*2214A>T (n.*2214A>T)
c.*2285A>T (n.*2285A>T)
n.3365A>T
n.426A>T
c.641-20010T>A (n.641-20010T>A)
n.175A>T
n.2554A>T
c.3106A>T (p.Met1036Leu)
c.6985A>T (p.Met2329Leu)
c.6106A>T (p.Met2036Leu)
c.5842A>T (p.Met1948Leu)
c.2221A>T (p.Met741Leu)
c.*38+6139T>A (n.*38+6139T>A)
11g.108329083_108329090delCA2825001946ATM,C11orf65c.7152_7159del (p.Met2384IlefsTer16)
c.*6623_*6630del (n.*6623_*6630del)
n.1571_1578del
n.109_116del
n.1909_1916del
n.1570_1577del
n.8636_8643del
n.2376_2383del
n.2866_2873del
n.1615_1622del
c.*2216_*2223del (n.*2216_*2223del)
c.*2287_*2294del (n.*2287_*2294del)
n.3367_3374del
n.428_435del
c.641-20017_641-20010del (n.641-20017_641-20010del)
n.177_184del
n.2556_2563del
c.3108_3115del (p.Met1036IlefsTer16)
c.6987_6994del (p.Met2329IlefsTer16)
c.6108_6115del (p.Met2036IlefsTer16)
c.5844_5851del (p.Met1948IlefsTer16)
c.2223_2230del (p.Met741IlefsTer16)
c.*38+6132_*38+6139del (n.*38+6132_*38+6139del)
 ClinVar
11g.108329082delCA2695215487ATM,C11orf65c.7151del (p.Met2384ArgfsTer7)
c.*6622del (n.*6622del)
n.1570del
n.108del
n.1908del
n.1569del
n.8635del
n.2375del
n.2865del
n.1614del
c.*2215del (n.*2215del)
c.*2286del (n.*2286del)
n.3366del
n.427del
c.641-20011del (n.641-20011del)
n.176del
n.2555del
c.3107del (p.Met1036ArgfsTer7)
c.6986del (p.Met2329ArgfsTer7)
c.6107del (p.Met2036ArgfsTer7)
c.5843del (p.Met1948ArgfsTer7)
c.2222del (p.Met741ArgfsTer7)
c.*38+6138del (n.*38+6138del)
11g.108329082T>ACA382559512ATM,C11orf65c.7151T>A (p.Met2384Lys)
c.*6622T>A (n.*6622T>A)
n.1570T>A
n.108T>A
n.1908T>A
n.1569T>A
n.8635T>A
n.2375T>A
n.2865T>A
n.1614T>A
c.*2215T>A (n.*2215T>A)
c.*2286T>A (n.*2286T>A)
n.3366T>A
n.427T>A
c.641-20011A>T (n.641-20011A>T)
n.176T>A
n.2555T>A
c.3107T>A (p.Met1036Lys)
c.6986T>A (p.Met2329Lys)
c.6107T>A (p.Met2036Lys)
c.5843T>A (p.Met1948Lys)
c.2222T>A (p.Met741Lys)
c.*38+6138A>T (n.*38+6138A>T)
 dbSNP
11g.108329082T>CCA382559513ATM,C11orf65c.7151T>C (p.Met2384Thr)
c.*6622T>C (n.*6622T>C)
n.1570T>C
n.108T>C
n.1908T>C
n.1569T>C
n.8635T>C
n.2375T>C
n.2865T>C
n.1614T>C
c.*2215T>C (n.*2215T>C)
c.*2286T>C (n.*2286T>C)
n.3366T>C
n.427T>C
c.641-20011A>G (n.641-20011A>G)
n.176T>C
n.2555T>C
c.3107T>C (p.Met1036Thr)
c.6986T>C (p.Met2329Thr)
c.6107T>C (p.Met2036Thr)
c.5843T>C (p.Met1948Thr)
c.2222T>C (p.Met741Thr)
c.*38+6138A>G (n.*38+6138A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329082T>GCA382559514ATM,C11orf65c.7151T>G (p.Met2384Arg)
c.*6622T>G (n.*6622T>G)
n.1570T>G
n.108T>G
n.1908T>G
n.1569T>G
n.8635T>G
n.2375T>G
n.2865T>G
n.1614T>G
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.*2286T>G (n.*2286T>G)
n.3366T>G
n.427T>G
c.641-20011A>C (n.641-20011A>C)
n.176T>G
n.2555T>G
c.3107T>G (p.Met1036Arg)
c.6986T>G (p.Met2329Arg)
c.6107T>G (p.Met2036Arg)
c.5843T>G (p.Met1948Arg)
c.2222T>G (p.Met741Arg)
c.*38+6138A>C (n.*38+6138A>C)
 dbSNP
11g.108329082T=CA1998810573ATM,C11orf65c.7151T= (p.Met2384=)
c.*6622T= (n.*6622T=)
n.1570T=
n.108T=
n.1908T=
n.1569T=
n.8635T=
n.2375T=
n.2865T=
n.1614T=
c.*2215T= (n.*2215T=)
c.*2286T= (n.*2286T=)
n.3366T=
n.427T=
c.641-20011A= (n.641-20011A=)
n.176T=
n.2555T=
c.3107T= (p.Met1036=)
c.6986T= (p.Met2329=)
c.6107T= (p.Met2036=)
c.5843T= (p.Met1948=)
c.2222T= (p.Met741=)
c.*38+6138A= (n.*38+6138A=)
11g.108329083G>ACA382559517ATM,C11orf65c.7152G>A (p.Met2384Ile)
c.*6623G>A (n.*6623G>A)
n.1571G>A
n.109G>A
n.1909G>A
n.1570G>A
n.8636G>A
n.2376G>A
n.2866G>A
n.1615G>A
c.*2216G>A (n.*2216G>A)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
n.3367G>A
n.428G>A
c.641-20012C>T (n.641-20012C>T)
n.177G>A
n.2556G>A
c.3108G>A (p.Met1036Ile)
c.6987G>A (p.Met2329Ile)
c.6108G>A (p.Met2036Ile)
c.5844G>A (p.Met1948Ile)
c.2223G>A (p.Met741Ile)
c.*38+6137C>T (n.*38+6137C>T)
 dbSNP
11g.108329083G>CCA382559516ATM,C11orf65c.7152G>C (p.Met2384Ile)
c.*6623G>C (n.*6623G>C)
n.1571G>C
n.109G>C
n.1909G>C
n.1570G>C
n.8636G>C
n.2376G>C
n.2866G>C
n.1615G>C
c.*2216G>C (n.*2216G>C)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
n.3367G>C
n.428G>C
c.641-20012C>G (n.641-20012C>G)
n.177G>C
n.2556G>C
c.3108G>C (p.Met1036Ile)
c.6987G>C (p.Met2329Ile)
c.6108G>C (p.Met2036Ile)
c.5844G>C (p.Met1948Ile)
c.2223G>C (p.Met741Ile)
c.*38+6137C>G (n.*38+6137C>G)
 dbSNP
11g.108329083G>TCA382559515ATM,C11orf65c.7152G>T (p.Met2384Ile)
c.*6623G>T (n.*6623G>T)
n.1571G>T
n.109G>T
n.1909G>T
n.1570G>T
n.8636G>T
n.2376G>T
n.2866G>T
n.1615G>T
c.*2216G>T (n.*2216G>T)
c.*2287G>T (n.*2287G>T)
n.3367G>T
n.428G>T
c.641-20012C>A (n.641-20012C>A)
n.177G>T
n.2556G>T
c.3108G>T (p.Met1036Ile)
c.6987G>T (p.Met2329Ile)
c.6108G>T (p.Met2036Ile)
c.5844G>T (p.Met1948Ile)
c.2223G>T (p.Met741Ile)
c.*38+6137C>A (n.*38+6137C>A)
 dbSNP
11g.108329084A>CCA382559518ATM,C11orf65c.7153A>C (p.Lys2385Gln)
c.*6624A>C (n.*6624A>C)
n.1572A>C
n.110A>C
n.1910A>C
n.1571A>C
n.8637A>C
n.2377A>C
n.2867A>C
n.1616A>C
c.*2217A>C (n.*2217A>C)
c.*2288A>C (n.*2288A>C)
n.3368A>C
n.429A>C
c.641-20013T>G (n.641-20013T>G)
n.178A>C
n.2557A>C
c.3109A>C (p.Lys1037Gln)
c.6988A>C (p.Lys2330Gln)
c.6109A>C (p.Lys2037Gln)
c.5845A>C (p.Lys1949Gln)
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.*38+6136T>G (n.*38+6136T>G)
11g.108329084A>GCA382559520ATM,C11orf65c.7153A>G (p.Lys2385Glu)
c.*6624A>G (n.*6624A>G)
n.1572A>G
n.110A>G
n.1910A>G
n.1571A>G
n.8637A>G
n.2377A>G
n.2867A>G
n.1616A>G
c.*2217A>G (n.*2217A>G)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
n.3368A>G
n.429A>G
c.641-20013T>C (n.641-20013T>C)
n.178A>G
n.2557A>G
c.3109A>G (p.Lys1037Glu)
c.6988A>G (p.Lys2330Glu)
c.6109A>G (p.Lys2037Glu)
c.5845A>G (p.Lys1949Glu)
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.*38+6136T>C (n.*38+6136T>C)
11g.108329084A>TCA382559519ATM,C11orf65c.7153A>T (p.Lys2385Ter)
c.*6624A>T (n.*6624A>T)
n.1572A>T
n.110A>T
n.1910A>T
n.1571A>T
n.8637A>T
n.2377A>T
n.2867A>T
n.1616A>T
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.*2288A>T (n.*2288A>T)
n.3368A>T
n.429A>T
c.641-20013T>A (n.641-20013T>A)
n.178A>T
n.2557A>T
c.3109A>T (p.Lys1037Ter)
c.6988A>T (p.Lys2330Ter)
c.6109A>T (p.Lys2037Ter)
c.5845A>T (p.Lys1949Ter)
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.*38+6136T>A (n.*38+6136T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108329085delCA2825001947ATM,C11orf65c.7154del (p.Lys2385ArgfsTer6)
c.*6625del (n.*6625del)
n.1573del
n.111del
n.1911del
n.1572del
n.8638del
n.2378del
n.2868del
n.1617del
c.*2218del (n.*2218del)
c.*2289del (n.*2289del)
n.3369del
n.430del
c.641-20013del (n.641-20013del)
n.179del
n.2558del
c.3110del (p.Lys1037ArgfsTer6)
c.6989del (p.Lys2330ArgfsTer6)
c.6110del (p.Lys2037ArgfsTer6)
c.5846del (p.Lys1949ArgfsTer6)
c.2225del (p.Lys742ArgfsTer6)
c.*38+6136del (n.*38+6136del)
 ClinVar
11g.108329085A>CCA382559521ATM,C11orf65c.7154A>C (p.Lys2385Thr)
c.*6625A>C (n.*6625A>C)
n.1573A>C
n.111A>C
n.1911A>C
n.1572A>C
n.8638A>C
n.2378A>C
n.2868A>C
n.1617A>C
c.*2218A>C (n.*2218A>C)
c.*2289A>C (n.*2289A>C)
n.3369A>C
n.430A>C
c.641-20014T>G (n.641-20014T>G)
n.179A>C
n.2558A>C
c.3110A>C (p.Lys1037Thr)
c.6989A>C (p.Lys2330Thr)
c.6110A>C (p.Lys2037Thr)
c.5846A>C (p.Lys1949Thr)
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.*38+6135T>G (n.*38+6135T>G)
11g.108329085A>GCA382559522ATM,C11orf65c.7154A>G (p.Lys2385Arg)
c.*6625A>G (n.*6625A>G)
n.1573A>G
n.111A>G
n.1911A>G
n.1572A>G
n.8638A>G
n.2378A>G
n.2868A>G
n.1617A>G
c.*2218A>G (n.*2218A>G)
c.*2289A>G (n.*2289A>G)
n.3369A>G
n.430A>G
c.641-20014T>C (n.641-20014T>C)
n.179A>G
n.2558A>G
c.3110A>G (p.Lys1037Arg)
c.6989A>G (p.Lys2330Arg)
c.6110A>G (p.Lys2037Arg)
c.5846A>G (p.Lys1949Arg)
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.*38+6135T>C (n.*38+6135T>C)
 ClinVar
11g.108329085A>TCA382559523ATM,C11orf65c.7154A>T (p.Lys2385Met)
c.*6625A>T (n.*6625A>T)
n.1573A>T
n.111A>T
n.1911A>T
n.1572A>T
n.8638A>T
n.2378A>T
n.2868A>T
n.1617A>T
c.*2218A>T (n.*2218A>T)
c.*2289A>T (n.*2289A>T)
n.3369A>T
n.430A>T
c.641-20014T>A (n.641-20014T>A)
n.179A>T
n.2558A>T
c.3110A>T (p.Lys1037Met)
c.6989A>T (p.Lys2330Met)
c.6110A>T (p.Lys2037Met)
c.5846A>T (p.Lys1949Met)
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.*38+6135T>A (n.*38+6135T>A)
 dbSNP
11g.108329086G>ACA10582848ATM,C11orf65c.7155G>A (p.Lys2385=)
c.*6626G>A (n.*6626G>A)
n.1574G>A
n.112G>A
n.1912G>A
n.1573G>A
n.8639G>A
n.2379G>A
n.2869G>A
n.1618G>A
c.*2219G>A (n.*2219G>A)
c.*2290G>A (n.*2290G>A)
n.3370G>A
n.431G>A
c.641-20015C>T (n.641-20015C>T)
n.180G>A
n.2559G>A
c.3111G>A (p.Lys1037=)
c.6990G>A (p.Lys2330=)
c.6111G>A (p.Lys2037=)
c.5847G>A (p.Lys1949=)
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.*38+6134C>T (n.*38+6134C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329086G>CCA382559524ATM,C11orf65c.7155G>C (p.Lys2385Asn)
c.*6626G>C (n.*6626G>C)
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n.1912G>C
n.1573G>C
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n.2379G>C
n.2869G>C
n.1618G>C
c.*2219G>C (n.*2219G>C)
c.*2290G>C (n.*2290G>C)
n.3370G>C
n.431G>C
c.641-20015C>G (n.641-20015C>G)
n.180G>C
n.2559G>C
c.3111G>C (p.Lys1037Asn)
c.6990G>C (p.Lys2330Asn)
c.6111G>C (p.Lys2037Asn)
c.5847G>C (p.Lys1949Asn)
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.*38+6134C>G (n.*38+6134C>G)
 dbSNP
11g.108329086G=CA1998810575ATM,C11orf65c.7155G= (p.Lys2385=)
c.*6626G= (n.*6626G=)
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c.*2219G= (n.*2219G=)
c.*2290G= (n.*2290G=)
n.3370G=
n.431G=
c.641-20015C= (n.641-20015C=)
n.180G=
n.2559G=
c.3111G= (p.Lys1037=)
c.6990G= (p.Lys2330=)
c.6111G= (p.Lys2037=)
c.5847G= (p.Lys1949=)
c.2226G= (p.Lys742=)
c.*38+6134C= (n.*38+6134C=)
11g.108329086G>TCA382559525ATM,C11orf65c.7155G>T (p.Lys2385Asn)
c.*6626G>T (n.*6626G>T)
n.1574G>T
n.112G>T
n.1912G>T
n.1573G>T
n.8639G>T
n.2379G>T
n.2869G>T
n.1618G>T
c.*2219G>T (n.*2219G>T)
c.*2290G>T (n.*2290G>T)
n.3370G>T
n.431G>T
c.641-20015C>A (n.641-20015C>A)
n.180G>T
n.2559G>T
c.3111G>T (p.Lys1037Asn)
c.6990G>T (p.Lys2330Asn)
c.6111G>T (p.Lys2037Asn)
c.5847G>T (p.Lys1949Asn)
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.*38+6134C>A (n.*38+6134C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329087G>ACA382559526ATM,C11orf65c.7156G>A (p.Ala2386Thr)
c.*6627G>A (n.*6627G>A)
n.1575G>A
n.113G>A
n.1913G>A
n.1574G>A
n.8640G>A
n.2380G>A
n.2870G>A
n.1619G>A
c.*2220G>A (n.*2220G>A)
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
n.3371G>A
n.432G>A
c.641-20016C>T (n.641-20016C>T)
n.181G>A
n.2560G>A
c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
c.6991G>A (p.Ala2331Thr)
c.6112G>A (p.Ala2038Thr)
c.5848G>A (p.Ala1950Thr)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.*38+6133C>T (n.*38+6133C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329087G>CCA10579251ATM,C11orf65c.7156G>C (p.Ala2386Pro)
c.*6627G>C (n.*6627G>C)
n.1575G>C
n.113G>C
n.1913G>C
n.1574G>C
n.8640G>C
n.2380G>C
n.2870G>C
n.1619G>C
c.*2220G>C (n.*2220G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
n.3371G>C
n.432G>C
c.641-20016C>G (n.641-20016C>G)
n.181G>C
n.2560G>C
c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
c.6991G>C (p.Ala2331Pro)
c.6112G>C (p.Ala2038Pro)
c.5848G>C (p.Ala1950Pro)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.*38+6133C>G (n.*38+6133C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329087G=CA1998810577ATM,C11orf65c.7156G= (p.Ala2386=)
c.*6627G= (n.*6627G=)
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n.113G=
n.1913G=
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n.8640G=
n.2380G=
n.2870G=
n.1619G=
c.*2220G= (n.*2220G=)
c.*2291G= (n.*2291G=)
n.3371G=
n.432G=
c.641-20016C= (n.641-20016C=)
n.181G=
n.2560G=
c.3112G= (p.Ala1038=)
c.6991G= (p.Ala2331=)
c.6112G= (p.Ala2038=)
c.5848G= (p.Ala1950=)
c.2227G= (p.Ala743=)
c.*38+6133C= (n.*38+6133C=)
11g.108329087G>TCA382559527ATM,C11orf65c.7156G>T (p.Ala2386Ser)
c.*6627G>T (n.*6627G>T)
n.1575G>T
n.113G>T
n.1913G>T
n.1574G>T
n.8640G>T
n.2380G>T
n.2870G>T
n.1619G>T
c.*2220G>T (n.*2220G>T)
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
n.3371G>T
n.432G>T
c.641-20016C>A (n.641-20016C>A)
n.181G>T
n.2560G>T
c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
c.6991G>T (p.Ala2331Ser)
c.6112G>T (p.Ala2038Ser)
c.5848G>T (p.Ala1950Ser)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.*38+6133C>A (n.*38+6133C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329087_108329088insTAATACA602132800ATM,C11orf65c.7156_7157insTAATA (p.Ala2386ValfsTer7)
c.*6627_*6628insTAATA (n.*6627_*6628insTAATA)
n.1575_1576insTAATA
n.113_114insTAATA
n.1913_1914insTAATA
n.1574_1575insTAATA
n.8640_8641insTAATA
n.2380_2381insTAATA
n.2870_2871insTAATA
n.1619_1620insTAATA
c.*2220_*2221insTAATA (n.*2220_*2221insTAATA)
c.*2291_*2292insTAATA (n.*2291_*2292insTAATA)
n.3371_3372insTAATA
n.432_433insTAATA
c.641-20017_641-20016insTATTA (n.641-20017_641-20016insTATTA)
n.181_182insTAATA
n.2560_2561insTAATA
c.3112_3113insTAATA (p.Ala1038ValfsTer7)
c.6991_6992insTAATA (p.Ala2331ValfsTer7)
c.6112_6113insTAATA (p.Ala2038ValfsTer7)
c.5848_5849insTAATA (p.Ala1950ValfsTer7)
c.2227_2228insTAATA (p.Ala743ValfsTer7)
c.*38+6132_*38+6133insTATTA (n.*38+6132_*38+6133insTATTA)
 gnomAD v2
11g.108329087_108329088insTAATACACTAAAATTTAACTTATATACA602132801ATM,C11orf65c.7156_7157insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala2386ValfsTer4)
c.*6627_*6628insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (n.*6627_*6628insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA)
n.1575_1576insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
n.113_114insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
n.1913_1914insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
n.1574_1575insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
n.8640_8641insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
n.2380_2381insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
n.2870_2871insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
n.1619_1620insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
c.*2220_*2221insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (n.*2220_*2221insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA)
c.*2291_*2292insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (n.*2291_*2292insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA)
n.3371_3372insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
n.432_433insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
c.641-20017_641-20016insTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTA (n.641-20017_641-20016insTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTA)
n.181_182insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
n.2560_2561insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA
c.3112_3113insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala1038ValfsTer4)
c.6991_6992insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala2331ValfsTer4)
c.6112_6113insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala2038ValfsTer4)
c.5848_5849insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala1950ValfsTer4)
c.2227_2228insTAATACACTAAAATTTAACTTATATA (p.Ala743ValfsTer4)
c.*38+6132_*38+6133insTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTA (n.*38+6132_*38+6133insTATATAAGTTAAATTTTAGTGTATTA)
 gnomAD v2
11g.108329088C>ACA197532ATM,C11orf65c.7157C>A (p.Ala2386Glu)
c.*6628C>A (n.*6628C>A)
n.1576C>A
n.114C>A
n.1914C>A
n.1575C>A
n.8641C>A
n.2381C>A
n.2871C>A
n.1620C>A
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
n.3372C>A
n.433C>A
c.641-20017G>T (n.641-20017G>T)
n.182C>A
n.2561C>A
c.3113C>A (p.Ala1038Glu)
c.6992C>A (p.Ala2331Glu)
c.6113C>A (p.Ala2038Glu)
c.5849C>A (p.Ala1950Glu)
c.2228C>A (p.Ala743Glu)
c.*38+6132G>T (n.*38+6132G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329088C=CA1998810580ATM,C11orf65c.7157C= (p.Ala2386=)
c.*6628C= (n.*6628C=)
n.1576C=
n.114C=
n.1914C=
n.1575C=
n.8641C=
n.2381C=
n.2871C=
n.1620C=
c.*2221C= (n.*2221C=)
c.*2292C= (n.*2292C=)
n.3372C=
n.433C=
c.641-20017G= (n.641-20017G=)
n.182C=
n.2561C=
c.3113C= (p.Ala1038=)
c.6992C= (p.Ala2331=)
c.6113C= (p.Ala2038=)
c.5849C= (p.Ala1950=)
c.2228C= (p.Ala743=)
c.*38+6132G= (n.*38+6132G=)
11g.108329088C>GCA16613198ATM,C11orf65c.7157C>G (p.Ala2386Gly)
c.*6628C>G (n.*6628C>G)
n.1576C>G
n.114C>G
n.1914C>G
n.1575C>G
n.8641C>G
n.2381C>G
n.2871C>G
n.1620C>G
c.*2221C>G (n.*2221C>G)
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
n.3372C>G
n.433C>G
c.641-20017G>C (n.641-20017G>C)
n.182C>G
n.2561C>G
c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
c.6992C>G (p.Ala2331Gly)
c.6113C>G (p.Ala2038Gly)
c.5849C>G (p.Ala1950Gly)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.*38+6132G>C (n.*38+6132G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329088C>TCA382559528ATM,C11orf65c.7157C>T (p.Ala2386Val)
c.*6628C>T (n.*6628C>T)
n.1576C>T
n.114C>T
n.1914C>T
n.1575C>T
n.8641C>T
n.2381C>T
n.2871C>T
n.1620C>T
c.*2221C>T (n.*2221C>T)
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
n.3372C>T
n.433C>T
c.641-20017G>A (n.641-20017G>A)
n.182C>T
n.2561C>T
c.3113C>T (p.Ala1038Val)
c.6992C>T (p.Ala2331Val)
c.6113C>T (p.Ala2038Val)
c.5849C>T (p.Ala1950Val)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.*38+6132G>A (n.*38+6132G>A)
 dbSNP
11g.108329089A>CCA476676697ATM,C11orf65c.7158A>C (p.Ala2386=)
c.*6629A>C (n.*6629A>C)
n.1577A>C
n.115A>C
n.1915A>C
n.1576A>C
n.8642A>C
n.2382A>C
n.2872A>C
n.1621A>C
c.*2222A>C (n.*2222A>C)
c.*2293A>C (n.*2293A>C)
n.3373A>C
n.434A>C
c.641-20018T>G (n.641-20018T>G)
n.183A>C
n.2562A>C
c.3114A>C (p.Ala1038=)
c.6993A>C (p.Ala2331=)
c.6114A>C (p.Ala2038=)
c.5850A>C (p.Ala1950=)
c.2229A>C (p.Ala743=)
c.*38+6131T>G (n.*38+6131T>G)
11g.108329089A>GCA476676696ATM,C11orf65c.7158A>G (p.Ala2386=)
c.*6629A>G (n.*6629A>G)
n.1577A>G
n.115A>G
n.1915A>G
n.1576A>G
n.8642A>G
n.2382A>G
n.2872A>G
n.1621A>G
c.*2222A>G (n.*2222A>G)
c.*2293A>G (n.*2293A>G)
n.3373A>G
n.434A>G
c.641-20018T>C (n.641-20018T>C)
n.183A>G
n.2562A>G
c.3114A>G (p.Ala1038=)
c.6993A>G (p.Ala2331=)
c.6114A>G (p.Ala2038=)
c.5850A>G (p.Ala1950=)
c.2229A>G (p.Ala743=)
c.*38+6131T>C (n.*38+6131T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329089A>TCA476676695ATM,C11orf65c.7158A>T (p.Ala2386=)
c.*6629A>T (n.*6629A>T)
n.1577A>T
n.115A>T
n.1915A>T
n.1576A>T
n.8642A>T
n.2382A>T
n.2872A>T
n.1621A>T
c.*2222A>T (n.*2222A>T)
c.*2293A>T (n.*2293A>T)
n.3373A>T
n.434A>T
c.641-20018T>A (n.641-20018T>A)
n.183A>T
n.2562A>T
c.3114A>T (p.Ala1038=)
c.6993A>T (p.Ala2331=)
c.6114A>T (p.Ala2038=)
c.5850A>T (p.Ala1950=)
c.2229A>T (p.Ala743=)
c.*38+6131T>A (n.*38+6131T>A)
 dbSNP
11g.108329089_108329090insCTAAAACA602132803ATM,C11orf65c.7158_7159insCTAAAA (p.Ala2386_Phe2387insLeuLys)
c.*6629_*6630insCTAAAA (n.*6629_*6630insCTAAAA)
n.1577_1578insCTAAAA
n.115_116insCTAAAA
n.1915_1916insCTAAAA
n.1576_1577insCTAAAA
n.8642_8643insCTAAAA
n.2382_2383insCTAAAA
n.2872_2873insCTAAAA
n.1621_1622insCTAAAA
c.*2222_*2223insCTAAAA (n.*2222_*2223insCTAAAA)
c.*2293_*2294insCTAAAA (n.*2293_*2294insCTAAAA)
n.3373_3374insCTAAAA
n.434_435insCTAAAA
c.641-20018_641-20017insTTTAGT (n.641-20018_641-20017insTTTAGT)
n.183_184insCTAAAA
n.2562_2563insCTAAAA
c.3114_3115insCTAAAA (p.Ala1038_Phe1039insLeuLys)
c.6993_6994insCTAAAA (p.Ala2331_Phe2332insLeuLys)
c.6114_6115insCTAAAA (p.Ala2038_Phe2039insLeuLys)
c.5850_5851insCTAAAA (p.Ala1950_Phe1951insLeuLys)
c.2229_2230insCTAAAA (p.Ala743_Phe744insLeuLys)
c.*38+6131_*38+6132insTTTAGT (n.*38+6131_*38+6132insTTTAGT)
 gnomAD v2
11g.108329089_108329090insCTAAAATTTAACTTATACA602132802ATM,C11orf65c.7158_7159insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe2387LeufsTer10)
c.*6629_*6630insCTAAAATTTAACTTATA (n.*6629_*6630insCTAAAATTTAACTTATA)
n.1577_1578insCTAAAATTTAACTTATA
n.115_116insCTAAAATTTAACTTATA
n.1915_1916insCTAAAATTTAACTTATA
n.1576_1577insCTAAAATTTAACTTATA
n.8642_8643insCTAAAATTTAACTTATA
n.2382_2383insCTAAAATTTAACTTATA
n.2872_2873insCTAAAATTTAACTTATA
n.1621_1622insCTAAAATTTAACTTATA
c.*2222_*2223insCTAAAATTTAACTTATA (n.*2222_*2223insCTAAAATTTAACTTATA)
c.*2293_*2294insCTAAAATTTAACTTATA (n.*2293_*2294insCTAAAATTTAACTTATA)
n.3373_3374insCTAAAATTTAACTTATA
n.434_435insCTAAAATTTAACTTATA
c.641-20018_641-20017insATAAGTTAAATTTTAGT (n.641-20018_641-20017insATAAGTTAAATTTTAGT)
n.183_184insCTAAAATTTAACTTATA
n.2562_2563insCTAAAATTTAACTTATA
c.3114_3115insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe1039LeufsTer10)
c.6993_6994insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe2332LeufsTer10)
c.6114_6115insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe2039LeufsTer10)
c.5850_5851insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe1951LeufsTer10)
c.2229_2230insCTAAAATTTAACTTATA (p.Phe744LeufsTer10)
c.*38+6131_*38+6132insATAAGTTAAATTTTAGT (n.*38+6131_*38+6132insATAAGTTAAATTTTAGT)
 gnomAD v2
11g.108329089_108329095delinsCCGGTTTCA2740093212ATM,C11orf65c.7158_7164delinsCCGGTTT (p.Phe2387_Leu2388delinsArgPhe)
c.*6629_*6635delinsCCGGTTT (n.*6629_*6635delinsCCGGTTT)
n.1577_1583delinsCCGGTTT
n.115_121delinsCCGGTTT
n.1915_1921delinsCCGGTTT
n.1576_1582delinsCCGGTTT
n.8642_8648delinsCCGGTTT
n.2382_2388delinsCCGGTTT
n.2872_2878delinsCCGGTTT
n.1621_1627delinsCCGGTTT
c.*2222_*2228delinsCCGGTTT (n.*2222_*2228delinsCCGGTTT)
c.*2293_*2299delinsCCGGTTT (n.*2293_*2299delinsCCGGTTT)
n.3373_3379delinsCCGGTTT
n.434_440delinsCCGGTTT
c.641-20024_641-20018delinsAAACCGG (n.641-20024_641-20018delinsAAACCGG)
n.183_189delinsCCGGTTT
n.2562_2568delinsCCGGTTT
c.3114_3120delinsCCGGTTT (p.Phe1039_Leu1040delinsArgPhe)
c.6993_6999delinsCCGGTTT (p.Phe2332_Leu2333delinsArgPhe)
c.6114_6120delinsCCGGTTT (p.Phe2039_Leu2040delinsArgPhe)
c.5850_5856delinsCCGGTTT (p.Phe1951_Leu1952delinsArgPhe)
c.2229_2235delinsCCGGTTT (p.Phe744_Leu745delinsArgPhe)
c.*38+6125_*38+6131delinsAAACCGG (n.*38+6125_*38+6131delinsAAACCGG)
 ClinVar
11g.108329090T>ACA382559531ATM,C11orf65c.7159T>A (p.Phe2387Ile)
c.*6630T>A (n.*6630T>A)
n.1578T>A
n.116T>A
n.1916T>A
n.1577T>A
n.8643T>A
n.2383T>A
n.2873T>A
n.1622T>A
c.*2223T>A (n.*2223T>A)
c.*2294T>A (n.*2294T>A)
n.3374T>A
n.435T>A
c.641-20019A>T (n.641-20019A>T)
n.184T>A
n.2563T>A
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
c.6994T>A (p.Phe2332Ile)
c.6115T>A (p.Phe2039Ile)
c.5851T>A (p.Phe1951Ile)
c.2230T>A (p.Phe744Ile)
c.*38+6130A>T (n.*38+6130A>T)
 dbSNP
11g.108329090T>CCA382559529ATM,C11orf65c.7159T>C (p.Phe2387Leu)
c.*6630T>C (n.*6630T>C)
n.1578T>C
n.116T>C
n.1916T>C
n.1577T>C
n.8643T>C
n.2383T>C
n.2873T>C
n.1622T>C
c.*2223T>C (n.*2223T>C)
c.*2294T>C (n.*2294T>C)
n.3374T>C
n.435T>C
c.641-20019A>G (n.641-20019A>G)
n.184T>C
n.2563T>C
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
c.6994T>C (p.Phe2332Leu)
c.6115T>C (p.Phe2039Leu)
c.5851T>C (p.Phe1951Leu)
c.2230T>C (p.Phe744Leu)
c.*38+6130A>G (n.*38+6130A>G)
11g.108329090T>GCA382559530ATM,C11orf65c.7159T>G (p.Phe2387Val)
c.*6630T>G (n.*6630T>G)
n.1578T>G
n.116T>G
n.1916T>G
n.1577T>G
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n.2383T>G
n.2873T>G
n.1622T>G
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c.*2294T>G (n.*2294T>G)
n.3374T>G
n.435T>G
c.641-20019A>C (n.641-20019A>C)
n.184T>G
n.2563T>G
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
c.6994T>G (p.Phe2332Val)
c.6115T>G (p.Phe2039Val)
c.5851T>G (p.Phe1951Val)
c.2230T>G (p.Phe744Val)
c.*38+6130A>C (n.*38+6130A>C)
 dbSNP
11g.108329090T=CA1998810582ATM,C11orf65c.7159T= (p.Phe2387=)
c.*6630T= (n.*6630T=)
n.1578T=
n.116T=
n.1916T=
n.1577T=
n.8643T=
n.2383T=
n.2873T=
n.1622T=
c.*2223T= (n.*2223T=)
c.*2294T= (n.*2294T=)
n.3374T=
n.435T=
c.641-20019A= (n.641-20019A=)
n.184T=
n.2563T=
c.3115T= (p.Phe1039=)
c.6994T= (p.Phe2332=)
c.6115T= (p.Phe2039=)
c.5851T= (p.Phe1951=)
c.2230T= (p.Phe744=)
c.*38+6130A= (n.*38+6130A=)
11g.108329090_108329091insAGCCCA915948276ATM,C11orf65c.7159_7160insAGCC (p.Phe2387Ter)
c.*6630_*6631insAGCC (n.*6630_*6631insAGCC)
n.1578_1579insAGCC
n.116_117insAGCC
n.1916_1917insAGCC
n.1577_1578insAGCC
n.8643_8644insAGCC
n.2383_2384insAGCC
n.2873_2874insAGCC
n.1622_1623insAGCC
c.*2223_*2224insAGCC (n.*2223_*2224insAGCC)
c.*2294_*2295insAGCC (n.*2294_*2295insAGCC)
n.3374_3375insAGCC
n.435_436insAGCC
c.641-20020_641-20019insGGCT (n.641-20020_641-20019insGGCT)
n.184_185insAGCC
n.2563_2564insAGCC
c.3115_3116insAGCC (p.Phe1039Ter)
c.6994_6995insAGCC (p.Phe2332Ter)
c.6115_6116insAGCC (p.Phe2039Ter)
c.5851_5852insAGCC (p.Phe1951Ter)
c.2230_2231insAGCC (p.Phe744Ter)
c.*38+6129_*38+6130insGGCT (n.*38+6129_*38+6130insGGCT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329091T>ACA382559532ATM,C11orf65c.7160T>A (p.Phe2387Tyr)
c.*6631T>A (n.*6631T>A)
n.1579T>A
n.117T>A
n.1917T>A
n.1578T>A
n.8644T>A
n.2384T>A
n.2874T>A
n.1623T>A
c.*2224T>A (n.*2224T>A)
c.*2295T>A (n.*2295T>A)
n.3375T>A
n.436T>A
c.641-20020A>T (n.641-20020A>T)
n.185T>A
n.2564T>A
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
c.6995T>A (p.Phe2332Tyr)
c.6116T>A (p.Phe2039Tyr)
c.5852T>A (p.Phe1951Tyr)
c.2231T>A (p.Phe744Tyr)
c.*38+6129A>T (n.*38+6129A>T)
11g.108329091T>CCA382559533ATM,C11orf65c.7160T>C (p.Phe2387Ser)
c.*6631T>C (n.*6631T>C)
n.1579T>C
n.117T>C
n.1917T>C
n.1578T>C
n.8644T>C
n.2384T>C
n.2874T>C
n.1623T>C
c.*2224T>C (n.*2224T>C)
c.*2295T>C (n.*2295T>C)
n.3375T>C
n.436T>C
c.641-20020A>G (n.641-20020A>G)
n.185T>C
n.2564T>C
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
c.6995T>C (p.Phe2332Ser)
c.6116T>C (p.Phe2039Ser)
c.5852T>C (p.Phe1951Ser)
c.2231T>C (p.Phe744Ser)
c.*38+6129A>G (n.*38+6129A>G)
11g.108329091T>GCA382559534ATM,C11orf65c.7160T>G (p.Phe2387Cys)
c.*6631T>G (n.*6631T>G)
n.1579T>G
n.117T>G
n.1917T>G
n.1578T>G
n.8644T>G
n.2384T>G
n.2874T>G
n.1623T>G
c.*2224T>G (n.*2224T>G)
c.*2295T>G (n.*2295T>G)
n.3375T>G
n.436T>G
c.641-20020A>C (n.641-20020A>C)
n.185T>G
n.2564T>G
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
c.6995T>G (p.Phe2332Cys)
c.6116T>G (p.Phe2039Cys)
c.5852T>G (p.Phe1951Cys)
c.2231T>G (p.Phe744Cys)
c.*38+6129A>C (n.*38+6129A>C)
11g.108329091_108329095delinsTTCTCCA1998810584ATM,C11orf65c.7160_7164delinsTTCTC (p.Phe2387=)
c.*6631_*6635delinsTTCTC (n.*6631_*6635delinsTTCTC)
n.1579_1583delinsTTCTC
n.117_121delinsTTCTC
n.1917_1921delinsTTCTC
n.1578_1582delinsTTCTC
n.8644_8648delinsTTCTC
n.2384_2388delinsTTCTC
n.2874_2878delinsTTCTC
n.1623_1627delinsTTCTC
c.*2224_*2228delinsTTCTC (n.*2224_*2228delinsTTCTC)
c.*2295_*2299delinsTTCTC (n.*2295_*2299delinsTTCTC)
n.3375_3379delinsTTCTC
n.436_440delinsTTCTC
c.641-20024_641-20020delinsGAGAA (n.641-20024_641-20020delinsGAGAA)
n.185_189delinsTTCTC
n.2564_2568delinsTTCTC
c.3116_3120delinsTTCTC (p.Phe1039=)
c.6995_6999delinsTTCTC (p.Phe2332=)
c.6116_6120delinsTTCTC (p.Phe2039=)
c.5852_5856delinsTTCTC (p.Phe1951=)
c.2231_2235delinsTTCTC (p.Phe744=)
c.*38+6125_*38+6129delinsGAGAA (n.*38+6125_*38+6129delinsGAGAA)
11g.108329092T>ACA382559535ATM,C11orf65c.7161T>A (p.Phe2387Leu)
c.*6632T>A (n.*6632T>A)
n.1580T>A
n.118T>A
n.1918T>A
n.1579T>A
n.8645T>A
n.2385T>A
n.2875T>A
n.1624T>A
c.*2225T>A (n.*2225T>A)
c.*2296T>A (n.*2296T>A)
n.3376T>A
n.437T>A
c.641-20021A>T (n.641-20021A>T)
n.186T>A
n.2565T>A
c.3117T>A (p.Phe1039Leu)
c.6996T>A (p.Phe2332Leu)
c.6117T>A (p.Phe2039Leu)
c.5853T>A (p.Phe1951Leu)
c.2232T>A (p.Phe744Leu)
c.*38+6128A>T (n.*38+6128A>T)
11g.108329092T>CCA476676698ATM,C11orf65c.7161T>C (p.Phe2387=)
c.*6632T>C (n.*6632T>C)
n.1580T>C
n.118T>C
n.1918T>C
n.1579T>C
n.8645T>C
n.2385T>C
n.2875T>C
n.1624T>C
c.*2225T>C (n.*2225T>C)
c.*2296T>C (n.*2296T>C)
n.3376T>C
n.437T>C
c.641-20021A>G (n.641-20021A>G)
n.186T>C
n.2565T>C
c.3117T>C (p.Phe1039=)
c.6996T>C (p.Phe2332=)
c.6117T>C (p.Phe2039=)
c.5853T>C (p.Phe1951=)
c.2232T>C (p.Phe744=)
c.*38+6128A>G (n.*38+6128A>G)
 ClinVar
11g.108329092T>GCA382559536ATM,C11orf65c.7161T>G (p.Phe2387Leu)
c.*6632T>G (n.*6632T>G)
n.1580T>G
n.118T>G
n.1918T>G
n.1579T>G
n.8645T>G
n.2385T>G
n.2875T>G
n.1624T>G
c.*2225T>G (n.*2225T>G)
c.*2296T>G (n.*2296T>G)
n.3376T>G
n.437T>G
c.641-20021A>C (n.641-20021A>C)
n.186T>G
n.2565T>G
c.3117T>G (p.Phe1039Leu)
c.6996T>G (p.Phe2332Leu)
c.6117T>G (p.Phe2039Leu)
c.5853T>G (p.Phe1951Leu)
c.2232T>G (p.Phe744Leu)
c.*38+6128A>C (n.*38+6128A>C)
11g.108329094_108329097delCA1998810585ATM,C11orf65c.7163_7166del (p.Leu2388HisfsTer2)
c.*6634_*6637del (n.*6634_*6637del)
n.1582_1585del
n.120_123del
n.1920_1923del
n.1581_1584del
n.8647_8650del
n.2387_2390del
n.2877_2880del
n.1626_1629del
c.*2227_*2230del (n.*2227_*2230del)
c.*2298_*2301del (n.*2298_*2301del)
n.3378_3381del
n.439_442del
c.641-20024_641-20021del (n.641-20024_641-20021del)
n.188_191del
n.2567_2570del
c.3119_3122del (p.Leu1040HisfsTer2)
c.6998_7001del (p.Leu2333HisfsTer2)
c.6119_6122del (p.Leu2040HisfsTer2)
c.5855_5858del (p.Leu1952HisfsTer2)
c.2234_2237del (p.Leu745HisfsTer2)
c.*38+6125_*38+6128del (n.*38+6125_*38+6128del)
 ClinVar dbSNP
11g.108329093C>ACA382559537ATM,C11orf65c.7162C>A (p.Leu2388Ile)
c.*6633C>A (n.*6633C>A)
n.1581C>A
n.119C>A
n.1919C>A
n.1580C>A
n.8646C>A
n.2386C>A
n.2876C>A
n.1625C>A
c.*2226C>A (n.*2226C>A)
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
n.3377C>A
n.438C>A
c.641-20022G>T (n.641-20022G>T)
n.187C>A
n.2566C>A
c.3118C>A (p.Leu1040Ile)
c.6997C>A (p.Leu2333Ile)
c.6118C>A (p.Leu2040Ile)
c.5854C>A (p.Leu1952Ile)
c.2233C>A (p.Leu745Ile)
c.*38+6127G>T (n.*38+6127G>T)
11g.108329093C>GCA382559538ATM,C11orf65c.7162C>G (p.Leu2388Val)
c.*6633C>G (n.*6633C>G)
n.1581C>G
n.119C>G
n.1919C>G
n.1580C>G
n.8646C>G
n.2386C>G
n.2876C>G
n.1625C>G
c.*2226C>G (n.*2226C>G)
c.*2297C>G (n.*2297C>G)
n.3377C>G
n.438C>G
c.641-20022G>C (n.641-20022G>C)
n.187C>G
n.2566C>G
c.3118C>G (p.Leu1040Val)
c.6997C>G (p.Leu2333Val)
c.6118C>G (p.Leu2040Val)
c.5854C>G (p.Leu1952Val)
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.*38+6127G>C (n.*38+6127G>C)
 dbSNP
11g.108329093C>TCA382559539ATM,C11orf65c.7162C>T (p.Leu2388Phe)
c.*6633C>T (n.*6633C>T)
n.1581C>T
n.119C>T
n.1919C>T
n.1580C>T
n.8646C>T
n.2386C>T
n.2876C>T
n.1625C>T
c.*2226C>T (n.*2226C>T)
c.*2297C>T (n.*2297C>T)
n.3377C>T
n.438C>T
c.641-20022G>A (n.641-20022G>A)
n.187C>T
n.2566C>T
c.3118C>T (p.Leu1040Phe)
c.6997C>T (p.Leu2333Phe)
c.6118C>T (p.Leu2040Phe)
c.5854C>T (p.Leu1952Phe)
c.2233C>T (p.Leu745Phe)
c.*38+6127G>A (n.*38+6127G>A)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329094delCA2695215488ATM,C11orf65c.7163del (p.Leu2388ProfsTer3)
c.*6634del (n.*6634del)
n.1582del
n.120del
n.1920del
n.1581del
n.8647del
n.2387del
n.2877del
n.1626del
c.*2227del (n.*2227del)
c.*2298del (n.*2298del)
n.3378del
n.439del
c.641-20023del (n.641-20023del)
n.188del
n.2567del
c.3119del (p.Leu1040ProfsTer3)
c.6998del (p.Leu2333ProfsTer3)
c.6119del (p.Leu2040ProfsTer3)
c.5855del (p.Leu1952ProfsTer3)
c.2234del (p.Leu745ProfsTer3)
c.*38+6126del (n.*38+6126del)
11g.108329094T>ACA382559540ATM,C11orf65c.7163T>A (p.Leu2388His)
c.*6634T>A (n.*6634T>A)
n.1582T>A
n.120T>A
n.1920T>A
n.1581T>A
n.8647T>A
n.2387T>A
n.2877T>A
n.1626T>A
c.*2227T>A (n.*2227T>A)
c.*2298T>A (n.*2298T>A)
n.3378T>A
n.439T>A
c.641-20023A>T (n.641-20023A>T)
n.188T>A
n.2567T>A
c.3119T>A (p.Leu1040His)
c.6998T>A (p.Leu2333His)
c.6119T>A (p.Leu2040His)
c.5855T>A (p.Leu1952His)
c.2234T>A (p.Leu745His)
c.*38+6126A>T (n.*38+6126A>T)
 dbSNP
11g.108329094T>CCA382559541ATM,C11orf65c.7163T>C (p.Leu2388Pro)
c.*6634T>C (n.*6634T>C)
n.1582T>C
n.120T>C
n.1920T>C
n.1581T>C
n.8647T>C
n.2387T>C
n.2877T>C
n.1626T>C
c.*2227T>C (n.*2227T>C)
c.*2298T>C (n.*2298T>C)
n.3378T>C
n.439T>C
c.641-20023A>G (n.641-20023A>G)
n.188T>C
n.2567T>C
c.3119T>C (p.Leu1040Pro)
c.6998T>C (p.Leu2333Pro)
c.6119T>C (p.Leu2040Pro)
c.5855T>C (p.Leu1952Pro)
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.*38+6126A>G (n.*38+6126A>G)
 dbSNP
11g.108329094T>GCA382559542ATM,C11orf65c.7163T>G (p.Leu2388Arg)
c.*6634T>G (n.*6634T>G)
n.1582T>G
n.120T>G
n.1920T>G
n.1581T>G
n.8647T>G
n.2387T>G
n.2877T>G
n.1626T>G
c.*2227T>G (n.*2227T>G)
c.*2298T>G (n.*2298T>G)
n.3378T>G
n.439T>G
c.641-20023A>C (n.641-20023A>C)
n.188T>G
n.2567T>G
c.3119T>G (p.Leu1040Arg)
c.6998T>G (p.Leu2333Arg)
c.6119T>G (p.Leu2040Arg)
c.5855T>G (p.Leu1952Arg)
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.*38+6126A>C (n.*38+6126A>C)
11g.108329095C>ACA476676699ATM,C11orf65c.7164C>A (p.Leu2388=)
c.*6635C>A (n.*6635C>A)
n.1583C>A
n.121C>A
n.1C>A
n.1921C>A
n.1582C>A
n.8648C>A
n.2388C>A
n.2878C>A
n.1627C>A
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
n.3379C>A
n.440C>A
c.641-20024G>T (n.641-20024G>T)
n.189C>A
n.2568C>A
c.3120C>A (p.Leu1040=)
c.6999C>A (p.Leu2333=)
c.6120C>A (p.Leu2040=)
c.5856C>A (p.Leu1952=)
c.2235C>A (p.Leu745=)
c.*38+6125G>T (n.*38+6125G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329095C=CA1998810588ATM,C11orf65c.7164C= (p.Leu2388=)
c.*6635C= (n.*6635C=)
n.1583C=
n.121C=
n.1C=
n.1921C=
n.1582C=
n.8648C=
n.2388C=
n.2878C=
n.1627C=
c.*2228C= (n.*2228C=)
c.*2299C= (n.*2299C=)
n.3379C=
n.440C=
c.641-20024G= (n.641-20024G=)
n.189C=
n.2568C=
c.3120C= (p.Leu1040=)
c.6999C= (p.Leu2333=)
c.6120C= (p.Leu2040=)
c.5856C= (p.Leu1952=)
c.2235C= (p.Leu745=)
c.*38+6125G= (n.*38+6125G=)
11g.108329095C>GCA476676700ATM,C11orf65c.7164C>G (p.Leu2388=)
c.*6635C>G (n.*6635C>G)
n.1583C>G
n.121C>G
n.1C>G
n.1921C>G
n.1582C>G
n.8648C>G
n.2388C>G
n.2878C>G
n.1627C>G
c.*2228C>G (n.*2228C>G)
c.*2299C>G (n.*2299C>G)
n.3379C>G
n.440C>G
c.641-20024G>C (n.641-20024G>C)
n.189C>G
n.2568C>G
c.3120C>G (p.Leu1040=)
c.6999C>G (p.Leu2333=)
c.6120C>G (p.Leu2040=)
c.5856C>G (p.Leu1952=)
c.2235C>G (p.Leu745=)
c.*38+6125G>C (n.*38+6125G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329095C>TCA476676701ATM,C11orf65c.7164C>T (p.Leu2388=)
c.*6635C>T (n.*6635C>T)
n.1583C>T
n.121C>T
n.1C>T
n.1921C>T
n.1582C>T
n.8648C>T
n.2388C>T
n.2878C>T
n.1627C>T
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
n.3379C>T
n.440C>T
c.641-20024G>A (n.641-20024G>A)
n.189C>T
n.2568C>T
c.3120C>T (p.Leu1040=)
c.6999C>T (p.Leu2333=)
c.6120C>T (p.Leu2040=)
c.5856C>T (p.Leu1952=)
c.2235C>T (p.Leu745=)
c.*38+6125G>A (n.*38+6125G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329096delCA2499220707ATM,C11orf65c.7165del (p.Ser2389HisfsTer2)
c.*6636del (n.*6636del)
n.1584del
n.122del
n.2del
n.1922del
n.1583del
n.8649del
n.2389del
n.2879del
n.1628del
c.*2229del (n.*2229del)
c.*2300del (n.*2300del)
n.3380del
n.441del
c.641-20025del (n.641-20025del)
n.190del
n.2569del
c.3121del (p.Ser1041HisfsTer2)
c.7000del (p.Ser2334HisfsTer2)
c.6121del (p.Ser2041HisfsTer2)
c.5857del (p.Ser1953HisfsTer2)
c.2236del (p.Ser746HisfsTer2)
c.*38+6124del (n.*38+6124del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329096T>ACA382559544ATM,C11orf65c.7165T>A (p.Ser2389Thr)
c.*6636T>A (n.*6636T>A)
n.1584T>A
n.122T>A
n.2T>A
n.1922T>A
n.1583T>A
n.8649T>A
n.2389T>A
n.2879T>A
n.1628T>A
c.*2229T>A (n.*2229T>A)
c.*2300T>A (n.*2300T>A)
n.3380T>A
n.441T>A
c.641-20025A>T (n.641-20025A>T)
n.190T>A
n.2569T>A
c.3121T>A (p.Ser1041Thr)
c.7000T>A (p.Ser2334Thr)
c.6121T>A (p.Ser2041Thr)
c.5857T>A (p.Ser1953Thr)
c.2236T>A (p.Ser746Thr)
c.*38+6124A>T (n.*38+6124A>T)
11g.108329096T>CCA382559545ATM,C11orf65c.7165T>C (p.Ser2389Pro)
c.*6636T>C (n.*6636T>C)
n.1584T>C
n.122T>C
n.2T>C
n.1922T>C
n.1583T>C
n.8649T>C
n.2389T>C
n.2879T>C
n.1628T>C
c.*2229T>C (n.*2229T>C)
c.*2300T>C (n.*2300T>C)
n.3380T>C
n.441T>C
c.641-20025A>G (n.641-20025A>G)
n.190T>C
n.2569T>C
c.3121T>C (p.Ser1041Pro)
c.7000T>C (p.Ser2334Pro)
c.6121T>C (p.Ser2041Pro)
c.5857T>C (p.Ser1953Pro)
c.2236T>C (p.Ser746Pro)
c.*38+6124A>G (n.*38+6124A>G)
11g.108329096T>GCA382559543ATM,C11orf65c.7165T>G (p.Ser2389Ala)
c.*6636T>G (n.*6636T>G)
n.1584T>G
n.122T>G
n.2T>G
n.1922T>G
n.1583T>G
n.8649T>G
n.2389T>G
n.2879T>G
n.1628T>G
c.*2229T>G (n.*2229T>G)
c.*2300T>G (n.*2300T>G)
n.3380T>G
n.441T>G
c.641-20025A>C (n.641-20025A>C)
n.190T>G
n.2569T>G
c.3121T>G (p.Ser1041Ala)
c.7000T>G (p.Ser2334Ala)
c.6121T>G (p.Ser2041Ala)
c.5857T>G (p.Ser1953Ala)
c.2236T>G (p.Ser746Ala)
c.*38+6124A>C (n.*38+6124A>C)
11g.108329097C>ACA382559546ATM,C11orf65c.7166C>A (p.Ser2389Ter)
c.*6637C>A (n.*6637C>A)
n.1585C>A
n.123C>A
n.3C>A
n.1923C>A
n.1584C>A
n.8650C>A
n.2390C>A
n.2880C>A
n.1629C>A
c.*2230C>A (n.*2230C>A)
c.*2301C>A (n.*2301C>A)
n.3381C>A
n.442C>A
c.641-20026G>T (n.641-20026G>T)
n.191C>A
n.2570C>A
c.3122C>A (p.Ser1041Ter)
c.7001C>A (p.Ser2334Ter)
c.6122C>A (p.Ser2041Ter)
c.5858C>A (p.Ser1953Ter)
c.2237C>A (p.Ser746Ter)
c.*38+6123G>T (n.*38+6123G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329097C=CA1998810590ATM,C11orf65c.7166C= (p.Ser2389=)
c.*6637C= (n.*6637C=)
n.1585C=
n.123C=
n.3C=
n.1923C=
n.1584C=
n.8650C=
n.2390C=
n.2880C=
n.1629C=
c.*2230C= (n.*2230C=)
c.*2301C= (n.*2301C=)
n.3381C=
n.442C=
c.641-20026G= (n.641-20026G=)
n.191C=
n.2570C=
c.3122C= (p.Ser1041=)
c.7001C= (p.Ser2334=)
c.6122C= (p.Ser2041=)
c.5858C= (p.Ser1953=)
c.2237C= (p.Ser746=)
c.*38+6123G= (n.*38+6123G=)
11g.108329097C>GCA16041426ATM,C11orf65c.7166C>G (p.Ser2389Ter)
c.*6637C>G (n.*6637C>G)
n.1585C>G
n.123C>G
n.3C>G
n.1923C>G
n.1584C>G
n.8650C>G
n.2390C>G
n.2880C>G
n.1629C>G
c.*2230C>G (n.*2230C>G)
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
n.3381C>G
n.442C>G
c.641-20026G>C (n.641-20026G>C)
n.191C>G
n.2570C>G
c.3122C>G (p.Ser1041Ter)
c.7001C>G (p.Ser2334Ter)
c.6122C>G (p.Ser2041Ter)
c.5858C>G (p.Ser1953Ter)
c.2237C>G (p.Ser746Ter)
c.*38+6123G>C (n.*38+6123G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329097C>TCA16606117ATM,C11orf65c.7166C>T (p.Ser2389Leu)
c.*6637C>T (n.*6637C>T)
n.1585C>T
n.123C>T
n.3C>T
n.1923C>T
n.1584C>T
n.8650C>T
n.2390C>T
n.2880C>T
n.1629C>T
c.*2230C>T (n.*2230C>T)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
n.3381C>T
n.442C>T
c.641-20026G>A (n.641-20026G>A)
n.191C>T
n.2570C>T
c.3122C>T (p.Ser1041Leu)
c.7001C>T (p.Ser2334Leu)
c.6122C>T (p.Ser2041Leu)
c.5858C>T (p.Ser1953Leu)
c.2237C>T (p.Ser746Leu)
c.*38+6123G>A (n.*38+6123G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329098A>CCA476676702ATM,C11orf65c.7167A>C (p.Ser2389=)
c.*6638A>C (n.*6638A>C)
n.1586A>C
n.124A>C
n.4A>C
n.1924A>C
n.1585A>C
n.8651A>C
n.2391A>C
n.2881A>C
n.1630A>C
c.*2231A>C (n.*2231A>C)
c.*2302A>C (n.*2302A>C)
n.3382A>C
n.443A>C
c.641-20027T>G (n.641-20027T>G)
n.192A>C
n.2571A>C
c.3123A>C (p.Ser1041=)
c.7002A>C (p.Ser2334=)
c.6123A>C (p.Ser2041=)
c.5859A>C (p.Ser1953=)
c.2238A>C (p.Ser746=)
c.*38+6122T>G (n.*38+6122T>G)
11g.108329098A>GCA476676703ATM,C11orf65c.7167A>G (p.Ser2389=)
c.*6638A>G (n.*6638A>G)
n.1586A>G
n.124A>G
n.4A>G
n.1924A>G
n.1585A>G
n.8651A>G
n.2391A>G
n.2881A>G
n.1630A>G
c.*2231A>G (n.*2231A>G)
c.*2302A>G (n.*2302A>G)
n.3382A>G
n.443A>G
c.641-20027T>C (n.641-20027T>C)
n.192A>G
n.2571A>G
c.3123A>G (p.Ser1041=)
c.7002A>G (p.Ser2334=)
c.6123A>G (p.Ser2041=)
c.5859A>G (p.Ser1953=)
c.2238A>G (p.Ser746=)
c.*38+6122T>C (n.*38+6122T>C)
 ClinVar
11g.108329098A>TCA476676704ATM,C11orf65c.7167A>T (p.Ser2389=)
c.*6638A>T (n.*6638A>T)
n.1586A>T
n.124A>T
n.4A>T
n.1924A>T
n.1585A>T
n.8651A>T
n.2391A>T
n.2881A>T
n.1630A>T
c.*2231A>T (n.*2231A>T)
c.*2302A>T (n.*2302A>T)
n.3382A>T
n.443A>T
c.641-20027T>A (n.641-20027T>A)
n.192A>T
n.2571A>T
c.3123A>T (p.Ser1041=)
c.7002A>T (p.Ser2334=)
c.6123A>T (p.Ser2041=)
c.5859A>T (p.Ser1953=)
c.2238A>T (p.Ser746=)
c.*38+6122T>A (n.*38+6122T>A)
11g.108329099_108329101delCA2615860656ATM,C11orf65c.7168_7170del (p.Leu2390del)
c.*6639_*6641del (n.*6639_*6641del)
n.1587_1589del
n.125_127del
n.5_7del
n.1925_1927del
n.1586_1588del
n.8652_8654del
n.2392_2394del
n.2882_2884del
n.1631_1633del
c.*2232_*2234del (n.*2232_*2234del)
c.*2303_*2305del (n.*2303_*2305del)
n.3383_3385del
n.444_446del
c.641-20029_641-20027del (n.641-20029_641-20027del)
n.193_195del
n.2572_2574del
c.3124_3126del (p.Leu1042del)
c.7003_7005del (p.Leu2335del)
c.6124_6126del (p.Leu2042del)
c.5860_5862del (p.Leu1954del)
c.2239_2241del (p.Leu747del)
c.*38+6120_*38+6122del (n.*38+6120_*38+6122del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108329099T>ACA382559547ATM,C11orf65c.7168T>A (p.Leu2390Ile)
c.*6639T>A (n.*6639T>A)
n.1587T>A
n.125T>A
n.5T>A
n.1925T>A
n.1586T>A
n.8652T>A
n.2392T>A
n.2882T>A
n.1631T>A
c.*2232T>A (n.*2232T>A)
c.*2303T>A (n.*2303T>A)
n.3383T>A
n.444T>A
c.641-20028A>T (n.641-20028A>T)
n.193T>A
n.2572T>A
c.3124T>A (p.Leu1042Ile)
c.7003T>A (p.Leu2335Ile)
c.6124T>A (p.Leu2042Ile)
c.5860T>A (p.Leu1954Ile)
c.2239T>A (p.Leu747Ile)
c.*38+6121A>T (n.*38+6121A>T)
 dbSNP
11g.108329099T>CCA476676705ATM,C11orf65c.7168T>C (p.Leu2390=)
c.*6639T>C (n.*6639T>C)
n.1587T>C
n.125T>C
n.5T>C
n.1925T>C
n.1586T>C
n.8652T>C
n.2392T>C
n.2882T>C
n.1631T>C
c.*2232T>C (n.*2232T>C)
c.*2303T>C (n.*2303T>C)
n.3383T>C
n.444T>C
c.641-20028A>G (n.641-20028A>G)
n.193T>C
n.2572T>C
c.3124T>C (p.Leu1042=)
c.7003T>C (p.Leu2335=)
c.6124T>C (p.Leu2042=)
c.5860T>C (p.Leu1954=)
c.2239T>C (p.Leu747=)
c.*38+6121A>G (n.*38+6121A>G)
 dbSNP
11g.108329099T>GCA382559548ATM,C11orf65c.7168T>G (p.Leu2390Val)
c.*6639T>G (n.*6639T>G)
n.1587T>G
n.125T>G
n.5T>G
n.1925T>G
n.1586T>G
n.8652T>G
n.2392T>G
n.2882T>G
n.1631T>G
c.*2232T>G (n.*2232T>G)
c.*2303T>G (n.*2303T>G)
n.3383T>G
n.444T>G
c.641-20028A>C (n.641-20028A>C)
n.193T>G
n.2572T>G
c.3124T>G (p.Leu1042Val)
c.7003T>G (p.Leu2335Val)
c.6124T>G (p.Leu2042Val)
c.5860T>G (p.Leu1954Val)
c.2239T>G (p.Leu747Val)
c.*38+6121A>C (n.*38+6121A>C)
11g.108329100T>ACA382559549ATM,C11orf65c.7169T>A (p.Leu2390Ter)
c.*6640T>A (n.*6640T>A)
n.1588T>A
n.126T>A
n.6T>A
n.1926T>A
n.1587T>A
n.8653T>A
n.2393T>A
n.2883T>A
n.1632T>A
c.*2233T>A (n.*2233T>A)
c.*2304T>A (n.*2304T>A)
n.3384T>A
n.445T>A
c.641-20029A>T (n.641-20029A>T)
n.194T>A
n.2573T>A
c.3125T>A (p.Leu1042Ter)
c.7004T>A (p.Leu2335Ter)
c.6125T>A (p.Leu2042Ter)
c.5861T>A (p.Leu1954Ter)
c.2240T>A (p.Leu747Ter)
c.*38+6120A>T (n.*38+6120A>T)
 ClinVar
11g.108329100T>CCA382559550ATM,C11orf65c.7169T>C (p.Leu2390Ser)
c.*6640T>C (n.*6640T>C)
n.1588T>C
n.126T>C
n.6T>C
n.1926T>C
n.1587T>C
n.8653T>C
n.2393T>C
n.2883T>C
n.1632T>C
c.*2233T>C (n.*2233T>C)
c.*2304T>C (n.*2304T>C)
n.3384T>C
n.445T>C
c.641-20029A>G (n.641-20029A>G)
n.194T>C
n.2573T>C
c.3125T>C (p.Leu1042Ser)
c.7004T>C (p.Leu2335Ser)
c.6125T>C (p.Leu2042Ser)
c.5861T>C (p.Leu1954Ser)
c.2240T>C (p.Leu747Ser)
c.*38+6120A>G (n.*38+6120A>G)
 ClinVar
11g.108329100T>GCA382559551ATM,C11orf65c.7169T>G (p.Leu2390Ter)
c.*6640T>G (n.*6640T>G)
n.1588T>G
n.126T>G
n.6T>G
n.1926T>G
n.1587T>G
n.8653T>G
n.2393T>G
n.2883T>G
n.1632T>G
c.*2233T>G (n.*2233T>G)
c.*2304T>G (n.*2304T>G)
n.3384T>G
n.445T>G
c.641-20029A>C (n.641-20029A>C)
n.194T>G
n.2573T>G
c.3125T>G (p.Leu1042Ter)
c.7004T>G (p.Leu2335Ter)
c.6125T>G (p.Leu2042Ter)
c.5861T>G (p.Leu1954Ter)
c.2240T>G (p.Leu747Ter)
c.*38+6120A>C (n.*38+6120A>C)
11g.108329101A=CA1998810595ATM,C11orf65c.7170A= (p.Leu2390=)
c.*6641A= (n.*6641A=)
n.1589A=
n.127A=
n.7A=
n.1927A=
n.1588A=
n.8654A=
n.2394A=
n.2884A=
n.1633A=
c.*2234A= (n.*2234A=)
c.*2305A= (n.*2305A=)
n.3385A=
n.446A=
c.641-20030T= (n.641-20030T=)
n.195A=
n.2574A=
c.3126A= (p.Leu1042=)
c.7005A= (p.Leu2335=)
c.6126A= (p.Leu2042=)
c.5862A= (p.Leu1954=)
c.2241A= (p.Leu747=)
c.*38+6119T= (n.*38+6119T=)
11g.108329101A>CCA382559552ATM,C11orf65c.7170A>C (p.Leu2390Phe)
c.*6641A>C (n.*6641A>C)
n.1589A>C
n.127A>C
n.7A>C
n.1927A>C
n.1588A>C
n.8654A>C
n.2394A>C
n.2884A>C
n.1633A>C
c.*2234A>C (n.*2234A>C)
c.*2305A>C (n.*2305A>C)
n.3385A>C
n.446A>C
c.641-20030T>G (n.641-20030T>G)
n.195A>C
n.2574A>C
c.3126A>C (p.Leu1042Phe)
c.7005A>C (p.Leu2335Phe)
c.6126A>C (p.Leu2042Phe)
c.5862A>C (p.Leu1954Phe)
c.2241A>C (p.Leu747Phe)
c.*38+6119T>G (n.*38+6119T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329101A>GCA476676706ATM,C11orf65c.7170A>G (p.Leu2390=)
c.*6641A>G (n.*6641A>G)
n.1589A>G
n.127A>G
n.7A>G
n.1927A>G
n.1588A>G
n.8654A>G
n.2394A>G
n.2884A>G
n.1633A>G
c.*2234A>G (n.*2234A>G)
c.*2305A>G (n.*2305A>G)
n.3385A>G
n.446A>G
c.641-20030T>C (n.641-20030T>C)
n.195A>G
n.2574A>G
c.3126A>G (p.Leu1042=)
c.7005A>G (p.Leu2335=)
c.6126A>G (p.Leu2042=)
c.5862A>G (p.Leu1954=)
c.2241A>G (p.Leu747=)
c.*38+6119T>C (n.*38+6119T>C)
 dbSNP
11g.108329101A>TCA382559553ATM,C11orf65c.7170A>T (p.Leu2390Phe)
c.*6641A>T (n.*6641A>T)
n.1589A>T
n.127A>T
n.7A>T
n.1927A>T
n.1588A>T
n.8654A>T
n.2394A>T
n.2884A>T
n.1633A>T
c.*2234A>T (n.*2234A>T)
c.*2305A>T (n.*2305A>T)
n.3385A>T
n.446A>T
c.641-20030T>A (n.641-20030T>A)
n.195A>T
n.2574A>T
c.3126A>T (p.Leu1042Phe)
c.7005A>T (p.Leu2335Phe)
c.6126A>T (p.Leu2042Phe)
c.5862A>T (p.Leu1954Phe)
c.2241A>T (p.Leu747Phe)
c.*38+6119T>A (n.*38+6119T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108329102G>ACA382559554ATM,C11orf65c.7171G>A (p.Ala2391Thr)
c.*6642G>A (n.*6642G>A)
n.1590G>A
n.128G>A
n.8G>A
n.1928G>A
n.1589G>A
n.8655G>A
n.2395G>A
n.2885G>A
n.1634G>A
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.*2306G>A (n.*2306G>A)
n.3386G>A
n.447G>A
c.641-20031C>T (n.641-20031C>T)
n.196G>A
n.2575G>A
c.3127G>A (p.Ala1043Thr)
c.7006G>A (p.Ala2336Thr)
c.6127G>A (p.Ala2043Thr)
c.5863G>A (p.Ala1955Thr)
c.2242G>A (p.Ala748Thr)
c.*38+6118C>T (n.*38+6118C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329102G>CCA382559555ATM,C11orf65c.7171G>C (p.Ala2391Pro)
c.*6642G>C (n.*6642G>C)
n.1590G>C
n.128G>C
n.8G>C
n.1928G>C
n.1589G>C
n.8655G>C
n.2395G>C
n.2885G>C
n.1634G>C
c.*2235G>C (n.*2235G>C)
c.*2306G>C (n.*2306G>C)
n.3386G>C
n.447G>C
c.641-20031C>G (n.641-20031C>G)
n.196G>C
n.2575G>C
c.3127G>C (p.Ala1043Pro)
c.7006G>C (p.Ala2336Pro)
c.6127G>C (p.Ala2043Pro)
c.5863G>C (p.Ala1955Pro)
c.2242G>C (p.Ala748Pro)
c.*38+6118C>G (n.*38+6118C>G)
 dbSNP
11g.108329102G>TCA382559556ATM,C11orf65c.7171G>T (p.Ala2391Ser)
c.*6642G>T (n.*6642G>T)
n.1590G>T
n.128G>T
n.8G>T
n.1928G>T
n.1589G>T
n.8655G>T
n.2395G>T
n.2885G>T
n.1634G>T
c.*2235G>T (n.*2235G>T)
c.*2306G>T (n.*2306G>T)
n.3386G>T
n.447G>T
c.641-20031C>A (n.641-20031C>A)
n.196G>T
n.2575G>T
c.3127G>T (p.Ala1043Ser)
c.7006G>T (p.Ala2336Ser)
c.6127G>T (p.Ala2043Ser)
c.5863G>T (p.Ala1955Ser)
c.2242G>T (p.Ala748Ser)
c.*38+6118C>A (n.*38+6118C>A)
 dbSNP
11g.108329103_108329107delCA2695215489ATM,C11orf65c.7172_7176del (p.Ala2391ValfsTer10)
c.*6643_*6647del (n.*6643_*6647del)
n.1591_1595del
n.129_133del
n.9_13del
n.1929_1933del
n.1590_1594del
n.8656_8660del
n.2396_2400del
n.2886_2890del
n.1635_1639del
c.*2236_*2240del (n.*2236_*2240del)
c.*2307_*2311del (n.*2307_*2311del)
n.3387_3391del
n.448_452del
c.641-20035_641-20031del (n.641-20035_641-20031del)
n.197_201del
n.2576_2580del
c.3128_3132del (p.Ala1043ValfsTer10)
c.7007_7011del (p.Ala2336ValfsTer10)
c.6128_6132del (p.Ala2043ValfsTer10)
c.5864_5868del (p.Ala1955ValfsTer10)
c.2243_2247del (p.Ala748ValfsTer10)
c.*38+6114_*38+6118del (n.*38+6114_*38+6118del)
11g.108329103C>ACA382559559ATM,C11orf65c.7172C>A (p.Ala2391Asp)
c.*6643C>A (n.*6643C>A)
n.1591C>A
n.129C>A
n.9C>A
n.1929C>A
n.1590C>A
n.8656C>A
n.2396C>A
n.2886C>A
n.1635C>A
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.*2307C>A (n.*2307C>A)
n.3387C>A
n.448C>A
c.641-20032G>T (n.641-20032G>T)
n.197C>A
n.2576C>A
c.3128C>A (p.Ala1043Asp)
c.7007C>A (p.Ala2336Asp)
c.6128C>A (p.Ala2043Asp)
c.5864C>A (p.Ala1955Asp)
c.2243C>A (p.Ala748Asp)
c.*38+6117G>T (n.*38+6117G>T)
 dbSNP
11g.108329103C=CA1998810597ATM,C11orf65c.7172C= (p.Ala2391=)
c.*6643C= (n.*6643C=)
n.1591C=
n.129C=
n.9C=
n.1929C=
n.1590C=
n.8656C=
n.2396C=
n.2886C=
n.1635C=
c.*2236C= (n.*2236C=)
c.*2307C= (n.*2307C=)
n.3387C=
n.448C=
c.641-20032G= (n.641-20032G=)
n.197C=
n.2576C=
c.3128C= (p.Ala1043=)
c.7007C= (p.Ala2336=)
c.6128C= (p.Ala2043=)
c.5864C= (p.Ala1955=)
c.2243C= (p.Ala748=)
c.*38+6117G= (n.*38+6117G=)
11g.108329103C>GCA382559558ATM,C11orf65c.7172C>G (p.Ala2391Gly)
c.*6643C>G (n.*6643C>G)
n.1591C>G
n.129C>G
n.9C>G
n.1929C>G
n.1590C>G
n.8656C>G
n.2396C>G
n.2886C>G
n.1635C>G
c.*2236C>G (n.*2236C>G)
c.*2307C>G (n.*2307C>G)
n.3387C>G
n.448C>G
c.641-20032G>C (n.641-20032G>C)
n.197C>G
n.2576C>G
c.3128C>G (p.Ala1043Gly)
c.7007C>G (p.Ala2336Gly)
c.6128C>G (p.Ala2043Gly)
c.5864C>G (p.Ala1955Gly)
c.2243C>G (p.Ala748Gly)
c.*38+6117G>C (n.*38+6117G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108329103C>TCA382559557ATM,C11orf65c.7172C>T (p.Ala2391Val)
c.*6643C>T (n.*6643C>T)
n.1591C>T
n.129C>T
n.9C>T
n.1929C>T
n.1590C>T
n.8656C>T
n.2396C>T
n.2886C>T
n.1635C>T
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.*2307C>T (n.*2307C>T)
n.3387C>T
n.448C>T
c.641-20032G>A (n.641-20032G>A)
n.197C>T
n.2576C>T
c.3128C>T (p.Ala1043Val)
c.7007C>T (p.Ala2336Val)
c.6128C>T (p.Ala2043Val)
c.5864C>T (p.Ala1955Val)
c.2243C>T (p.Ala748Val)
c.*38+6117G>A (n.*38+6117G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329104C>ACA476676707ATM,C11orf65c.7173C>A (p.Ala2391=)
c.*6644C>A (n.*6644C>A)
n.1592C>A
n.130C>A
n.10C>A
n.1930C>A
n.1591C>A
n.8657C>A
n.2397C>A
n.2887C>A
n.1636C>A
c.*2237C>A (n.*2237C>A)
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
n.3388C>A
n.449C>A
c.641-20033G>T (n.641-20033G>T)
n.198C>A
n.2577C>A
c.3129C>A (p.Ala1043=)
c.7008C>A (p.Ala2336=)
c.6129C>A (p.Ala2043=)
c.5865C>A (p.Ala1955=)
c.2244C>A (p.Ala748=)
c.*38+6116G>T (n.*38+6116G>T)
 dbSNP
11g.108329104C>GCA476676708ATM,C11orf65c.7173C>G (p.Ala2391=)
c.*6644C>G (n.*6644C>G)
n.1592C>G
n.130C>G
n.10C>G
n.1930C>G
n.1591C>G
n.8657C>G
n.2397C>G
n.2887C>G
n.1636C>G
c.*2237C>G (n.*2237C>G)
c.*2308C>G (n.*2308C>G)
n.3388C>G
n.449C>G
c.641-20033G>C (n.641-20033G>C)
n.198C>G
n.2577C>G
c.3129C>G (p.Ala1043=)
c.7008C>G (p.Ala2336=)
c.6129C>G (p.Ala2043=)
c.5865C>G (p.Ala1955=)
c.2244C>G (p.Ala748=)
c.*38+6116G>C (n.*38+6116G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108329104C>TCA476676709ATM,C11orf65c.7173C>T (p.Ala2391=)
c.*6644C>T (n.*6644C>T)
n.1592C>T
n.130C>T
n.10C>T
n.1930C>T
n.1591C>T
n.8657C>T
n.2397C>T
n.2887C>T
n.1636C>T
c.*2237C>T (n.*2237C>T)
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
n.3388C>T
n.449C>T
c.641-20033G>A (n.641-20033G>A)
n.198C>T
n.2577C>T
c.3129C>T (p.Ala1043=)
c.7008C>T (p.Ala2336=)
c.6129C>T (p.Ala2043=)
c.5865C>T (p.Ala1955=)
c.2244C>T (p.Ala748=)
c.*38+6116G>A (n.*38+6116G>A)
 dbSNP
11g.108329105C>ACA476676710ATM,C11orf65c.7174C>A (p.Arg2392=)
c.*6645C>A (n.*6645C>A)
n.1593C>A
n.131C>A
n.11C>A
n.1931C>A
n.1592C>A
n.8658C>A
n.2398C>A
n.2888C>A
n.1637C>A
c.*2238C>A (n.*2238C>A)
c.*2309C>A (n.*2309C>A)
n.3389C>A
n.450C>A
c.641-20034G>T (n.641-20034G>T)
n.199C>A
n.2578C>A
c.3130C>A (p.Arg1044=)
c.7009C>A (p.Arg2337=)
c.6130C>A (p.Arg2044=)
c.5866C>A (p.Arg1956=)
c.2245C>A (p.Arg749=)
c.*38+6115G>T (n.*38+6115G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108329105C=CA1998810600ATM,C11orf65c.7174C= (p.Arg2392=)
c.*6645C= (n.*6645C=)
n.1593C=
n.131C=
n.11C=
n.1931C=
n.1592C=
n.8658C=
n.2398C=
n.2888C=
n.1637C=
c.*2238C= (n.*2238C=)
c.*2309C= (n.*2309C=)
n.3389C=
n.450C=
c.641-20034G= (n.641-20034G=)
n.199C=
n.2578C=
c.3130C= (p.Arg1044=)
c.7009C= (p.Arg2337=)
c.6130C= (p.Arg2044=)
c.5866C= (p.Arg1956=)
c.2245C= (p.Arg749=)
c.*38+6115G= (n.*38+6115G=)
11g.108329105C>GCA382559560ATM,C11orf65c.7174C>G (p.Arg2392Gly)
c.*6645C>G (n.*6645C>G)
n.1593C>G
n.131C>G
n.11C>G
n.1931C>G
n.1592C>G
n.8658C>G
n.2398C>G
n.2888C>G
n.1637C>G
c.*2238C>G (n.*2238C>G)
c.*2309C>G (n.*2309C>G)
n.3389C>G
n.450C>G
c.641-20034G>C (n.641-20034G>C)
n.199C>G
n.2578C>G
c.3130C>G (p.Arg1044Gly)
c.7009C>G (p.Arg2337Gly)
c.6130C>G (p.Arg2044Gly)
c.5866C>G (p.Arg1956Gly)
c.2245C>G (p.Arg749Gly)
c.*38+6115G>C (n.*38+6115G>C)
 dbSNP
11g.108329105C>TCA196089ATM,C11orf65c.7174C>T (p.Arg2392Trp)
c.*6645C>T (n.*6645C>T)
n.1593C>T
n.131C>T
n.11C>T
n.1931C>T
n.1592C>T
n.8658C>T
n.2398C>T
n.2888C>T
n.1637C>T
c.*2238C>T (n.*2238C>T)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
n.3389C>T
n.450C>T
c.641-20034G>A (n.641-20034G>A)
n.199C>T
n.2578C>T
c.3130C>T (p.Arg1044Trp)
c.7009C>T (p.Arg2337Trp)
c.6130C>T (p.Arg2044Trp)
c.5866C>T (p.Arg1956Trp)
c.2245C>T (p.Arg749Trp)
c.*38+6115G>A (n.*38+6115G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329106G>ACA10579252ATM,C11orf65c.7175G>A (p.Arg2392Gln)
c.*6646G>A (n.*6646G>A)
n.1594G>A
n.132G>A
n.12G>A
n.1932G>A
n.1593G>A
n.8659G>A
n.2399G>A
n.2889G>A
n.1638G>A
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*2310G>A (n.*2310G>A)
n.3390G>A
n.451G>A
c.641-20035C>T (n.641-20035C>T)
n.200G>A
n.2579G>A
c.3131G>A (p.Arg1044Gln)
c.7010G>A (p.Arg2337Gln)
c.6131G>A (p.Arg2044Gln)
c.5867G>A (p.Arg1956Gln)
c.2246G>A (p.Arg749Gln)
c.*38+6114C>T (n.*38+6114C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329106G>CCA382559561ATM,C11orf65c.7175G>C (p.Arg2392Pro)
c.*6646G>C (n.*6646G>C)
n.1594G>C
n.132G>C
n.12G>C
n.1932G>C
n.1593G>C
n.8659G>C
n.2399G>C
n.2889G>C
n.1638G>C
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*2310G>C (n.*2310G>C)
n.3390G>C
n.451G>C
c.641-20035C>G (n.641-20035C>G)
n.200G>C
n.2579G>C
c.3131G>C (p.Arg1044Pro)
c.7010G>C (p.Arg2337Pro)
c.6131G>C (p.Arg2044Pro)
c.5867G>C (p.Arg1956Pro)
c.2246G>C (p.Arg749Pro)
c.*38+6114C>G (n.*38+6114C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329106G=CA1998810602ATM,C11orf65c.7175G= (p.Arg2392=)
c.*6646G= (n.*6646G=)
n.1594G=
n.132G=
n.12G=
n.1932G=
n.1593G=
n.8659G=
n.2399G=
n.2889G=
n.1638G=
c.*2239G= (n.*2239G=)
c.*2310G= (n.*2310G=)
n.3390G=
n.451G=
c.641-20035C= (n.641-20035C=)
n.200G=
n.2579G=
c.3131G= (p.Arg1044=)
c.7010G= (p.Arg2337=)
c.6131G= (p.Arg2044=)
c.5867G= (p.Arg1956=)
c.2246G= (p.Arg749=)
c.*38+6114C= (n.*38+6114C=)
11g.108329106G>TCA382559562ATM,C11orf65c.7175G>T (p.Arg2392Leu)
c.*6646G>T (n.*6646G>T)
n.1594G>T
n.132G>T
n.12G>T
n.1932G>T
n.1593G>T
n.8659G>T
n.2399G>T
n.2889G>T
n.1638G>T
c.*2239G>T (n.*2239G>T)
c.*2310G>T (n.*2310G>T)
n.3390G>T
n.451G>T
c.641-20035C>A (n.641-20035C>A)
n.200G>T
n.2579G>T
c.3131G>T (p.Arg1044Leu)
c.7010G>T (p.Arg2337Leu)
c.6131G>T (p.Arg2044Leu)
c.5867G>T (p.Arg1956Leu)
c.2246G>T (p.Arg749Leu)
c.*38+6114C>A (n.*38+6114C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329106delinsTCATTGACA2580083305ATM,C11orf65c.7175delinsTCATTGA (p.Arg2392delinsLeuIleGlu)
c.*6646delinsTCATTGA (n.*6646delinsTCATTGA)
n.1594delinsTCATTGA
n.132delinsTCATTGA
n.12delinsTCATTGA
n.1932delinsTCATTGA
n.1593delinsTCATTGA
n.8659delinsTCATTGA
n.2399delinsTCATTGA
n.2889delinsTCATTGA
n.1638delinsTCATTGA
c.*2239delinsTCATTGA (n.*2239delinsTCATTGA)
c.*2310delinsTCATTGA (n.*2310delinsTCATTGA)
n.3390delinsTCATTGA
n.451delinsTCATTGA
c.641-20035delinsTCAATGA (n.641-20035delinsTCAATGA)
n.200delinsTCATTGA
n.2579delinsTCATTGA
c.3131delinsTCATTGA (p.Arg1044delinsLeuIleGlu)
c.7010delinsTCATTGA (p.Arg2337delinsLeuIleGlu)
c.6131delinsTCATTGA (p.Arg2044delinsLeuIleGlu)
c.5867delinsTCATTGA (p.Arg1956delinsLeuIleGlu)
c.2246delinsTCATTGA (p.Arg749delinsLeuIleGlu)
c.*38+6114delinsTCAATGA (n.*38+6114delinsTCAATGA)
 ClinVar dbSNP
11g.108329107G>ACA476676711ATM,C11orf65c.7176G>A (p.Arg2392=)
c.*6647G>A (n.*6647G>A)
n.1595G>A
n.133G>A
n.13G>A
n.1933G>A
n.1594G>A
n.8660G>A
n.2400G>A
n.2890G>A
n.1639G>A
c.*2240G>A (n.*2240G>A)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
n.3391G>A
n.452G>A
c.641-20036C>T (n.641-20036C>T)
n.201G>A
n.2580G>A
c.3132G>A (p.Arg1044=)
c.7011G>A (p.Arg2337=)
c.6132G>A (p.Arg2044=)
c.5868G>A (p.Arg1956=)
c.2247G>A (p.Arg749=)
c.*38+6113C>T (n.*38+6113C>T)
 ClinVar
11g.108329107G>CCA476676713ATM,C11orf65c.7176G>C (p.Arg2392=)
c.*6647G>C (n.*6647G>C)
n.1595G>C
n.133G>C
n.13G>C
n.1933G>C
n.1594G>C
n.8660G>C
n.2400G>C
n.2890G>C
n.1639G>C
c.*2240G>C (n.*2240G>C)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
n.3391G>C
n.452G>C
c.641-20036C>G (n.641-20036C>G)
n.201G>C
n.2580G>C
c.3132G>C (p.Arg1044=)
c.7011G>C (p.Arg2337=)
c.6132G>C (p.Arg2044=)
c.5868G>C (p.Arg1956=)
c.2247G>C (p.Arg749=)
c.*38+6113C>G (n.*38+6113C>G)
 ClinVar
11g.108329107G>TCA476676712ATM,C11orf65c.7176G>T (p.Arg2392=)
c.*6647G>T (n.*6647G>T)
n.1595G>T
n.133G>T
n.13G>T
n.1933G>T
n.1594G>T
n.8660G>T
n.2400G>T
n.2890G>T
n.1639G>T
c.*2240G>T (n.*2240G>T)
c.*2311G>T (n.*2311G>T)
n.3391G>T
n.452G>T
c.641-20036C>A (n.641-20036C>A)
n.201G>T
n.2580G>T
c.3132G>T (p.Arg1044=)
c.7011G>T (p.Arg2337=)
c.6132G>T (p.Arg2044=)
c.5868G>T (p.Arg1956=)
c.2247G>T (p.Arg749=)
c.*38+6113C>A (n.*38+6113C>A)
 ClinVar
11g.108329108T>ACA382559563ATM,C11orf65c.7177T>A (p.Phe2393Ile)
c.*6648T>A (n.*6648T>A)
n.1596T>A
n.134T>A
n.14T>A
n.1934T>A
n.1595T>A
n.8661T>A
n.2401T>A
n.2891T>A
n.1640T>A
c.*2241T>A (n.*2241T>A)
c.*2312T>A (n.*2312T>A)
n.3392T>A
n.453T>A
c.641-20037A>T (n.641-20037A>T)
n.202T>A
n.2581T>A
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
c.7012T>A (p.Phe2338Ile)
c.6133T>A (p.Phe2045Ile)
c.5869T>A (p.Phe1957Ile)
c.2248T>A (p.Phe750Ile)
c.*38+6112A>T (n.*38+6112A>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329108T>CCA382559564ATM,C11orf65c.7177T>C (p.Phe2393Leu)
c.*6648T>C (n.*6648T>C)
n.1596T>C
n.134T>C
n.14T>C
n.1934T>C
n.1595T>C
n.8661T>C
n.2401T>C
n.2891T>C
n.1640T>C
c.*2241T>C (n.*2241T>C)
c.*2312T>C (n.*2312T>C)
n.3392T>C
n.453T>C
c.641-20037A>G (n.641-20037A>G)
n.202T>C
n.2581T>C
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
c.7012T>C (p.Phe2338Leu)
c.6133T>C (p.Phe2045Leu)
c.5869T>C (p.Phe1957Leu)
c.2248T>C (p.Phe750Leu)
c.*38+6112A>G (n.*38+6112A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108329108T>GCA382559565ATM,C11orf65c.7177T>G (p.Phe2393Val)
c.*6648T>G (n.*6648T>G)
n.1596T>G
n.134T>G
n.14T>G
n.1934T>G
n.1595T>G
n.8661T>G
n.2401T>G
n.2891T>G
n.1640T>G
c.*2241T>G (n.*2241T>G)
c.*2312T>G (n.*2312T>G)
n.3392T>G
n.453T>G
c.641-20037A>C (n.641-20037A>C)
n.202T>G
n.2581T>G
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
c.7012T>G (p.Phe2338Val)
c.6133T>G (p.Phe2045Val)
c.5869T>G (p.Phe1957Val)
c.2248T>G (p.Phe750Val)
c.*38+6112A>C (n.*38+6112A>C)
 dbSNP
11g.108329111dupCA2695215491ATM,C11orf65c.7180dup (p.Ser2394PhefsTer9)
c.*6651dup (n.*6651dup)
n.1599dup
n.137dup
n.17dup
n.1937dup
n.1598dup
n.8664dup
n.2404dup
n.2894dup
n.1643dup
c.*2244dup (n.*2244dup)
c.*2315dup (n.*2315dup)
n.3395dup
n.456dup
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n.205dup
n.2584dup
c.3136dup (p.Ser1046PhefsTer9)
c.7015dup (p.Ser2339PhefsTer9)
c.6136dup (p.Ser2046PhefsTer9)
c.5872dup (p.Ser1958PhefsTer9)
c.2251dup (p.Ser751PhefsTer9)
c.*38+6112dup (n.*38+6112dup)
11g.108329109T>ACA382559566ATM,C11orf65c.7178T>A (p.Phe2393Tyr)
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n.3393T>A
n.454T>A
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n.203T>A
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c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
c.7013T>A (p.Phe2338Tyr)
c.6134T>A (p.Phe2045Tyr)
c.5870T>A (p.Phe1957Tyr)
c.2249T>A (p.Phe750Tyr)
c.*38+6111A>T (n.*38+6111A>T)
 dbSNP
11g.108329109T>CCA382559567ATM,C11orf65c.7178T>C (p.Phe2393Ser)
c.*6649T>C (n.*6649T>C)
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n.1935T>C
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n.2402T>C
n.2892T>C
n.1641T>C
c.*2242T>C (n.*2242T>C)
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
n.3393T>C
n.454T>C
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n.203T>C
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c.7013T>C (p.Phe2338Ser)
c.6134T>C (p.Phe2045Ser)
c.5870T>C (p.Phe1957Ser)
c.2249T>C (p.Phe750Ser)
c.*38+6111A>G (n.*38+6111A>G)
 ClinVar
11g.108329109T>GCA382559568ATM,C11orf65c.7178T>G (p.Phe2393Cys)
c.*6649T>G (n.*6649T>G)
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n.1935T>G
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n.2892T>G
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c.*2313T>G (n.*2313T>G)
n.3393T>G
n.454T>G
c.641-20038A>C (n.641-20038A>C)
n.203T>G
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c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
c.7013T>G (p.Phe2338Cys)
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c.2249T>G (p.Phe750Cys)
c.*38+6111A>C (n.*38+6111A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108329109T=CA1998810606ATM,C11orf65c.7178T= (p.Phe2393=)
c.*6649T= (n.*6649T=)
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c.*2242T= (n.*2242T=)
c.*2313T= (n.*2313T=)
n.3393T=
n.454T=
c.641-20038A= (n.641-20038A=)
n.203T=
n.2582T=
c.3134T= (p.Phe1045=)
c.7013T= (p.Phe2338=)
c.6134T= (p.Phe2045=)
c.5870T= (p.Phe1957=)
c.2249T= (p.Phe750=)
c.*38+6111A= (n.*38+6111A=)
11g.108329110T>ACA382559569ATM,C11orf65c.7179T>A (p.Phe2393Leu)
c.*6650T>A (n.*6650T>A)
n.1598T>A
n.136T>A
n.16T>A
n.1936T>A
n.1597T>A
n.8663T>A
n.2403T>A
n.2893T>A
n.1642T>A
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
n.3394T>A
n.455T>A
c.641-20039A>T (n.641-20039A>T)
n.204T>A
n.2583T>A
c.3135T>A (p.Phe1045Leu)
c.7014T>A (p.Phe2338Leu)
c.6135T>A (p.Phe2045Leu)
c.5871T>A (p.Phe1957Leu)
c.2250T>A (p.Phe750Leu)
c.*38+6110A>T (n.*38+6110A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329110T>CCA16606118ATM,C11orf65c.7179T>C (p.Phe2393=)
c.*6650T>C (n.*6650T>C)
n.1598T>C
n.136T>C
n.16T>C
n.1936T>C
n.1597T>C
n.8663T>C
n.2403T>C
n.2893T>C
n.1642T>C
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
n.3394T>C
n.455T>C
c.641-20039A>G (n.641-20039A>G)
n.204T>C
n.2583T>C
c.3135T>C (p.Phe1045=)
c.7014T>C (p.Phe2338=)
c.6135T>C (p.Phe2045=)
c.5871T>C (p.Phe1957=)
c.2250T>C (p.Phe750=)
c.*38+6110A>G (n.*38+6110A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329110T>GCA16613200ATM,C11orf65c.7179T>G (p.Phe2393Leu)
c.*6650T>G (n.*6650T>G)
n.1598T>G
n.136T>G
n.16T>G
n.1936T>G
n.1597T>G
n.8663T>G
n.2403T>G
n.2893T>G
n.1642T>G
c.*2243T>G (n.*2243T>G)
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
n.3394T>G
n.455T>G
c.641-20039A>C (n.641-20039A>C)
n.204T>G
n.2583T>G
c.3135T>G (p.Phe1045Leu)
c.7014T>G (p.Phe2338Leu)
c.6135T>G (p.Phe2045Leu)
c.5871T>G (p.Phe1957Leu)
c.2250T>G (p.Phe750Leu)
c.*38+6110A>C (n.*38+6110A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329110T=CA1998810608ATM,C11orf65c.7179T= (p.Phe2393=)
c.*6650T= (n.*6650T=)
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n.136T=
n.16T=
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n.1597T=
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n.2403T=
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n.1642T=
c.*2243T= (n.*2243T=)
c.*2314T= (n.*2314T=)
n.3394T=
n.455T=
c.641-20039A= (n.641-20039A=)
n.204T=
n.2583T=
c.3135T= (p.Phe1045=)
c.7014T= (p.Phe2338=)
c.6135T= (p.Phe2045=)
c.5871T= (p.Phe1957=)
c.2250T= (p.Phe750=)
c.*38+6110A= (n.*38+6110A=)
11g.108329111T>ACA382559570ATM,C11orf65c.7180T>A (p.Ser2394Thr)
c.*6651T>A (n.*6651T>A)
n.1599T>A
n.137T>A
n.17T>A
n.1937T>A
n.1598T>A
n.8664T>A
n.2404T>A
n.2894T>A
n.1643T>A
c.*2244T>A (n.*2244T>A)
c.*2315T>A (n.*2315T>A)
n.3395T>A
n.456T>A
c.641-20040A>T (n.641-20040A>T)
n.205T>A
n.2584T>A
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
c.7015T>A (p.Ser2339Thr)
c.6136T>A (p.Ser2046Thr)
c.5872T>A (p.Ser1958Thr)
c.2251T>A (p.Ser751Thr)
c.*38+6109A>T (n.*38+6109A>T)
 dbSNP
11g.108329111T>CCA382559572ATM,C11orf65c.7180T>C (p.Ser2394Pro)
c.*6651T>C (n.*6651T>C)
n.1599T>C
n.137T>C
n.17T>C
n.1937T>C
n.1598T>C
n.8664T>C
n.2404T>C
n.2894T>C
n.1643T>C
c.*2244T>C (n.*2244T>C)
c.*2315T>C (n.*2315T>C)
n.3395T>C
n.456T>C
c.641-20040A>G (n.641-20040A>G)
n.205T>C
n.2584T>C
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
c.7015T>C (p.Ser2339Pro)
c.6136T>C (p.Ser2046Pro)
c.5872T>C (p.Ser1958Pro)
c.2251T>C (p.Ser751Pro)
c.*38+6109A>G (n.*38+6109A>G)
11g.108329111T>GCA382559571ATM,C11orf65c.7180T>G (p.Ser2394Ala)
c.*6651T>G (n.*6651T>G)
n.1599T>G
n.137T>G
n.17T>G
n.1937T>G
n.1598T>G
n.8664T>G
n.2404T>G
n.2894T>G
n.1643T>G
c.*2244T>G (n.*2244T>G)
c.*2315T>G (n.*2315T>G)
n.3395T>G
n.456T>G
c.641-20040A>C (n.641-20040A>C)
n.205T>G
n.2584T>G
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
c.7015T>G (p.Ser2339Ala)
c.6136T>G (p.Ser2046Ala)
c.5872T>G (p.Ser1958Ala)
c.2251T>G (p.Ser751Ala)
c.*38+6109A>C (n.*38+6109A>C)
11g.108329112C>ACA382559573ATM,C11orf65c.7181C>A (p.Ser2394Ter)
c.*6652C>A (n.*6652C>A)
n.1600C>A
n.138C>A
n.18C>A
n.1938C>A
n.1599C>A
n.8665C>A
n.2405C>A
n.2895C>A
n.1644C>A
c.*2245C>A (n.*2245C>A)
c.*2316C>A (n.*2316C>A)
n.3396C>A
n.457C>A
c.641-20041G>T (n.641-20041G>T)
n.206C>A
n.2585C>A
c.3137C>A (p.Ser1046Ter)
c.7016C>A (p.Ser2339Ter)
c.6137C>A (p.Ser2046Ter)
c.5873C>A (p.Ser1958Ter)
c.2252C>A (p.Ser751Ter)
c.*38+6108G>T (n.*38+6108G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108329112C=CA1998810610ATM,C11orf65c.7181C= (p.Ser2394=)
c.*6652C= (n.*6652C=)
n.1600C=
n.138C=
n.18C=
n.1938C=
n.1599C=
n.8665C=
n.2405C=
n.2895C=
n.1644C=
c.*2245C= (n.*2245C=)
c.*2316C= (n.*2316C=)
n.3396C=
n.457C=
c.641-20041G= (n.641-20041G=)
n.206C=
n.2585C=
c.3137C= (p.Ser1046=)
c.7016C= (p.Ser2339=)
c.6137C= (p.Ser2046=)
c.5873C= (p.Ser1958=)
c.2252C= (p.Ser751=)
c.*38+6108G= (n.*38+6108G=)
11g.108329112C>GCA382559574ATM,C11orf65c.7181C>G (p.Ser2394Ter)
c.*6652C>G (n.*6652C>G)
n.1600C>G
n.138C>G
n.18C>G
n.1938C>G
n.1599C>G
n.8665C>G
n.2405C>G
n.2895C>G
n.1644C>G
c.*2245C>G (n.*2245C>G)
c.*2316C>G (n.*2316C>G)
n.3396C>G
n.457C>G
c.641-20041G>C (n.641-20041G>C)
n.206C>G
n.2585C>G
c.3137C>G (p.Ser1046Ter)
c.7016C>G (p.Ser2339Ter)
c.6137C>G (p.Ser2046Ter)
c.5873C>G (p.Ser1958Ter)
c.2252C>G (p.Ser751Ter)
c.*38+6108G>C (n.*38+6108G>C)
 dbSNP
11g.108329112C>TCA286966ATM,C11orf65c.7181C>T (p.Ser2394Leu)
c.*6652C>T (n.*6652C>T)
n.1600C>T
n.138C>T
n.18C>T
n.1938C>T
n.1599C>T
n.8665C>T
n.2405C>T
n.2895C>T
n.1644C>T
c.*2245C>T (n.*2245C>T)
c.*2316C>T (n.*2316C>T)
n.3396C>T
n.457C>T
c.641-20041G>A (n.641-20041G>A)
n.206C>T
n.2585C>T
c.3137C>T (p.Ser1046Leu)
c.7016C>T (p.Ser2339Leu)
c.6137C>T (p.Ser2046Leu)
c.5873C>T (p.Ser1958Leu)
c.2252C>T (p.Ser751Leu)
c.*38+6108G>A (n.*38+6108G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108329112_108329120delinsGTATCA2825001948ATM,C11orf65c.7181_7189delinsGTAT (p.Ser2394CysfsTer7)
c.*6652_*6660delinsGTAT (n.*6652_*6660delinsGTAT)
n.1600_1608delinsGTAT
n.138_146delinsGTAT
n.18_26delinsGTAT
n.1938_1946delinsGTAT
n.1599_1607delinsGTAT
n.8665_8673delinsGTAT
n.2405_2413delinsGTAT
n.2895_2903delinsGTAT
n.1644_1652delinsGTAT
c.*2245_*2253delinsGTAT (n.*2245_*2253delinsGTAT)
c.*2316_*2324delinsGTAT (n.*2316_*2324delinsGTAT)
n.3396_3404delinsGTAT
n.457_465delinsGTAT
c.641-20049_641-20041delinsATAC (n.641-20049_641-20041delinsATAC)
n.206_214delinsGTAT
n.2585_2593delinsGTAT
c.3137_3145delinsGTAT (p.Ser1046CysfsTer7)
c.7016_7024delinsGTAT (p.Ser2339CysfsTer7)
c.6137_6145delinsGTAT (p.Ser2046CysfsTer7)
c.5873_5881delinsGTAT (p.Ser1958CysfsTer7)
c.2252_2260delinsGTAT (p.Ser751CysfsTer7)
c.*38+6100_*38+6108delinsATAC (n.*38+6100_*38+6108delinsATAC)
 ClinVar
11g.108329113A=CA1998810612ATM,C11orf65c.7182A= (p.Ser2394=)
c.*6653A= (n.*6653A=)
n.1601A=
n.139A=
n.19A=
n.1939A=
n.1600A=
n.8666A=
n.2406A=
n.2896A=
n.1645A=
c.*2246A= (n.*2246A=)
c.*2317A= (n.*2317A=)
n.3397A=
n.458A=
c.641-20042T= (n.641-20042T=)
n.207A=
n.2586A=
c.3138A= (p.Ser1046=)
c.7017A= (p.Ser2339=)
c.6138A= (p.Ser2046=)
c.5874A= (p.Ser1958=)
c.2253A= (p.Ser751=)
c.*38+6107T= (n.*38+6107T=)
11g.108329113A>CCA228415368ATM,C11orf65c.7182A>C (p.Ser2394=)
c.*6653A>C (n.*6653A>C)
n.1601A>C
n.139A>C
n.19A>C
n.1939A>C
n.1600A>C
n.8666A>C
n.2406A>C
n.2896A>C
n.1645A>C
c.*2246A>C (n.*2246A>C)
c.*2317A>C (n.*2317A>C)
n.3397A>C
n.458A>C
c.641-20042T>G (n.641-20042T>G)
n.207A>C
n.2586A>C
c.3138A>C (p.Ser1046=)
c.7017A>C (p.Ser2339=)
c.6138A>C (p.Ser2046=)
c.5874A>C (p.Ser1958=)
c.2253A>C (p.Ser751=)
c.*38+6107T>G (n.*38+6107T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329113A>GCA476676715ATM,C11orf65c.7182A>G (p.Ser2394=)
c.*6653A>G (n.*6653A>G)
n.1601A>G
n.139A>G
n.19A>G
n.1939A>G
n.1600A>G
n.8666A>G
n.2406A>G
n.2896A>G
n.1645A>G
c.*2246A>G (n.*2246A>G)
c.*2317A>G (n.*2317A>G)
n.3397A>G
n.458A>G
c.641-20042T>C (n.641-20042T>C)
n.207A>G
n.2586A>G
c.3138A>G (p.Ser1046=)
c.7017A>G (p.Ser2339=)
c.6138A>G (p.Ser2046=)
c.5874A>G (p.Ser1958=)
c.2253A>G (p.Ser751=)
c.*38+6107T>C (n.*38+6107T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108329113A>TCA476676714ATM,C11orf65c.7182A>T (p.Ser2394=)
c.*6653A>T (n.*6653A>T)
n.1601A>T
n.139A>T
n.19A>T
n.1939A>T
n.1600A>T
n.8666A>T
n.2406A>T
n.2896A>T
n.1645A>T
c.*2246A>T (n.*2246A>T)
c.*2317A>T (n.*2317A>T)
n.3397A>T
n.458A>T
c.641-20042T>A (n.641-20042T>A)
n.207A>T
n.2586A>T
c.3138A>T (p.Ser1046=)
c.7017A>T (p.Ser2339=)
c.6138A>T (p.Ser2046=)
c.5874A>T (p.Ser1958=)
c.2253A>T (p.Ser751=)
c.*38+6107T>A (n.*38+6107T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329114G>ACA382559575ATM,C11orf65c.7183G>A (p.Asp2395Asn)
c.*6654G>A (n.*6654G>A)
n.1602G>A
n.140G>A
n.20G>A
n.1940G>A
n.1601G>A
n.8667G>A
n.2407G>A
n.2897G>A
n.1646G>A
c.*2247G>A (n.*2247G>A)
c.*2318G>A (n.*2318G>A)
n.3398G>A
n.459G>A
c.641-20043C>T (n.641-20043C>T)
n.208G>A
n.2587G>A
c.3139G>A (p.Asp1047Asn)
c.7018G>A (p.Asp2340Asn)
c.6139G>A (p.Asp2047Asn)
c.5875G>A (p.Asp1959Asn)
c.2254G>A (p.Asp752Asn)
c.*38+6106C>T (n.*38+6106C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329114G>CCA382559577ATM,C11orf65c.7183G>C (p.Asp2395His)
c.*6654G>C (n.*6654G>C)
n.1602G>C
n.140G>C
n.20G>C
n.1940G>C
n.1601G>C
n.8667G>C
n.2407G>C
n.2897G>C
n.1646G>C
c.*2247G>C (n.*2247G>C)
c.*2318G>C (n.*2318G>C)
n.3398G>C
n.459G>C
c.641-20043C>G (n.641-20043C>G)
n.208G>C
n.2587G>C
c.3139G>C (p.Asp1047His)
c.7018G>C (p.Asp2340His)
c.6139G>C (p.Asp2047His)
c.5875G>C (p.Asp1959His)
c.2254G>C (p.Asp752His)
c.*38+6106C>G (n.*38+6106C>G)
 dbSNP
11g.108329114G=CA1998810614ATM,C11orf65c.7183G= (p.Asp2395=)
c.*6654G= (n.*6654G=)
n.1602G=
n.140G=
n.20G=
n.1940G=
n.1601G=
n.8667G=
n.2407G=
n.2897G=
n.1646G=
c.*2247G= (n.*2247G=)
c.*2318G= (n.*2318G=)
n.3398G=
n.459G=
c.641-20043C= (n.641-20043C=)
n.208G=
n.2587G=
c.3139G= (p.Asp1047=)
c.7018G= (p.Asp2340=)
c.6139G= (p.Asp2047=)
c.5875G= (p.Asp1959=)
c.2254G= (p.Asp752=)
c.*38+6106C= (n.*38+6106C=)
11g.108329114G>TCA382559576ATM,C11orf65c.7183G>T (p.Asp2395Tyr)
c.*6654G>T (n.*6654G>T)
n.1602G>T
n.140G>T
n.20G>T
n.1940G>T
n.1601G>T
n.8667G>T
n.2407G>T
n.2897G>T
n.1646G>T
c.*2247G>T (n.*2247G>T)
c.*2318G>T (n.*2318G>T)
n.3398G>T
n.459G>T
c.641-20043C>A (n.641-20043C>A)
n.208G>T
n.2587G>T
c.3139G>T (p.Asp1047Tyr)
c.7018G>T (p.Asp2340Tyr)
c.6139G>T (p.Asp2047Tyr)
c.5875G>T (p.Asp1959Tyr)
c.2254G>T (p.Asp752Tyr)
c.*38+6106C>A (n.*38+6106C>A)
 ClinVar
11g.108329115A=CA1998810617ATM,C11orf65c.7184A= (p.Asp2395=)
c.*6655A= (n.*6655A=)
n.1603A=
n.141A=
n.21A=
n.1941A=
n.1602A=
n.8668A=
n.2408A=
n.2898A=
n.1647A=
c.*2248A= (n.*2248A=)
c.*2319A= (n.*2319A=)
n.3399A=
n.460A=
c.641-20044T= (n.641-20044T=)
n.209A=
n.2588A=
c.3140A= (p.Asp1047=)
c.7019A= (p.Asp2340=)
c.6140A= (p.Asp2047=)
c.5876A= (p.Asp1959=)
c.2255A= (p.Asp752=)
c.*38+6105T= (n.*38+6105T=)
11g.108329115A>CCA382559578ATM,C11orf65c.7184A>C (p.Asp2395Ala)
c.*6655A>C (n.*6655A>C)
n.1603A>C
n.141A>C
n.21A>C
n.1941A>C
n.1602A>C
n.8668A>C
n.2408A>C
n.2898A>C
n.1647A>C
c.*2248A>C (n.*2248A>C)
c.*2319A>C (n.*2319A>C)
n.3399A>C
n.460A>C
c.641-20044T>G (n.641-20044T>G)
n.209A>C
n.2588A>C
c.3140A>C (p.Asp1047Ala)
c.7019A>C (p.Asp2340Ala)
c.6140A>C (p.Asp2047Ala)
c.5876A>C (p.Asp1959Ala)
c.2255A>C (p.Asp752Ala)
c.*38+6105T>G (n.*38+6105T>G)
11g.108329115A>GCA382559580ATM,C11orf65c.7184A>G (p.Asp2395Gly)
c.*6655A>G (n.*6655A>G)
n.1603A>G
n.141A>G
n.21A>G
n.1941A>G
n.1602A>G
n.8668A>G
n.2408A>G
n.2898A>G
n.1647A>G
c.*2248A>G (n.*2248A>G)
c.*2319A>G (n.*2319A>G)
n.3399A>G
n.460A>G
c.641-20044T>C (n.641-20044T>C)
n.209A>G
n.2588A>G
c.3140A>G (p.Asp1047Gly)
c.7019A>G (p.Asp2340Gly)
c.6140A>G (p.Asp2047Gly)
c.5876A>G (p.Asp1959Gly)
c.2255A>G (p.Asp752Gly)
c.*38+6105T>C (n.*38+6105T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329115A>TCA382559579ATM,C11orf65c.7184A>T (p.Asp2395Val)
c.*6655A>T (n.*6655A>T)
n.1603A>T
n.141A>T
n.21A>T
n.1941A>T
n.1602A>T
n.8668A>T
n.2408A>T
n.2898A>T
n.1647A>T
c.*2248A>T (n.*2248A>T)
c.*2319A>T (n.*2319A>T)
n.3399A>T
n.460A>T
c.641-20044T>A (n.641-20044T>A)
n.209A>T
n.2588A>T
c.3140A>T (p.Asp1047Val)
c.7019A>T (p.Asp2340Val)
c.6140A>T (p.Asp2047Val)
c.5876A>T (p.Asp1959Val)
c.2255A>T (p.Asp752Val)
c.*38+6105T>A (n.*38+6105T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108329116_108329117delCA2580083310ATM,C11orf65c.7185_7186del (p.Thr2396SerfsTer6)
c.*6656_*6657del (n.*6656_*6657del)
n.1604_1605del
n.142_143del
n.22_23del
n.1942_1943del
n.1603_1604del
n.8669_8670del
n.2409_2410del
n.2899_2900del
n.1648_1649del
c.*2249_*2250del (n.*2249_*2250del)
c.*2320_*2321del (n.*2320_*2321del)
n.3400_3401del
n.461_462del
c.641-20045_641-20044del (n.641-20045_641-20044del)
n.210_211del
n.2589_2590del
c.3141_3142del (p.Thr1048SerfsTer6)
c.7020_7021del (p.Thr2341SerfsTer6)
c.6141_6142del (p.Thr2048SerfsTer6)
c.5877_5878del (p.Thr1960SerfsTer6)
c.2256_2257del (p.Thr753SerfsTer6)
c.*38+6104_*38+6105del (n.*38+6104_*38+6105del)
 ClinVar
11g.108329116delCA2574971362ATM,C11orf65c.7185del (p.Asp2395GlufsTer11)
c.*6656del (n.*6656del)
n.1604del
n.142del
n.22del
n.1942del
n.1603del
n.8669del
n.2409del
n.2899del
n.1648del
c.*2249del (n.*2249del)
c.*2320del (n.*2320del)
n.3400del
n.461del
c.641-20045del (n.641-20045del)
n.210del
n.2589del
c.3141del (p.Asp1047GlufsTer11)
c.7020del (p.Asp2340GlufsTer11)
c.6141del (p.Asp2047GlufsTer11)
c.5877del (p.Asp1959GlufsTer11)
c.2256del (p.Asp752GlufsTer11)
c.*38+6104del (n.*38+6104del)
11g.108329116T>ACA382559581ATM,C11orf65c.7185T>A (p.Asp2395Glu)
c.*6656T>A (n.*6656T>A)
n.1604T>A
n.142T>A
n.22T>A
n.1942T>A
n.1603T>A
n.8669T>A
n.2409T>A
n.2899T>A
n.1648T>A
c.*2249T>A (n.*2249T>A)
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
n.3400T>A
n.461T>A
c.641-20045A>T (n.641-20045A>T)
n.210T>A
n.2589T>A
c.3141T>A (p.Asp1047Glu)
c.7020T>A (p.Asp2340Glu)
c.6141T>A (p.Asp2047Glu)
c.5877T>A (p.Asp1959Glu)
c.2256T>A (p.Asp752Glu)
c.*38+6104A>T (n.*38+6104A>T)
 dbSNP
11g.108329116T>CCA476676716ATM,C11orf65c.7185T>C (p.Asp2395=)
c.*6656T>C (n.*6656T>C)
n.1604T>C
n.142T>C
n.22T>C
n.1942T>C
n.1603T>C
n.8669T>C
n.2409T>C
n.2899T>C
n.1648T>C
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
n.3400T>C
n.461T>C
c.641-20045A>G (n.641-20045A>G)
n.210T>C
n.2589T>C
c.3141T>C (p.Asp1047=)
c.7020T>C (p.Asp2340=)
c.6141T>C (p.Asp2047=)
c.5877T>C (p.Asp1959=)
c.2256T>C (p.Asp752=)
c.*38+6104A>G (n.*38+6104A>G)
11g.108329116T>GCA382559582ATM,C11orf65c.7185T>G (p.Asp2395Glu)
c.*6656T>G (n.*6656T>G)
n.1604T>G
n.142T>G
n.22T>G
n.1942T>G
n.1603T>G
n.8669T>G
n.2409T>G
n.2899T>G
n.1648T>G
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
n.3400T>G
n.461T>G
c.641-20045A>C (n.641-20045A>C)
n.210T>G
n.2589T>G
c.3141T>G (p.Asp1047Glu)
c.7020T>G (p.Asp2340Glu)
c.6141T>G (p.Asp2047Glu)
c.5877T>G (p.Asp1959Glu)
c.2256T>G (p.Asp752Glu)
c.*38+6104A>C (n.*38+6104A>C)
 dbSNP
11g.108329116_108329117delinsTACA1998810619ATM,C11orf65c.7185_7186delinsTA (p.Asp2395=)
c.*6656_*6657delinsTA (n.*6656_*6657delinsTA)
n.1604_1605delinsTA
n.142_143delinsTA
n.22_23delinsTA
n.1942_1943delinsTA
n.1603_1604delinsTA
n.8669_8670delinsTA
n.2409_2410delinsTA
n.2899_2900delinsTA
n.1648_1649delinsTA
c.*2249_*2250delinsTA (n.*2249_*2250delinsTA)
c.*2320_*2321delinsTA (n.*2320_*2321delinsTA)
n.3400_3401delinsTA
n.461_462delinsTA
c.641-20046_641-20045delinsTA (n.641-20046_641-20045delinsTA)
n.210_211delinsTA
n.2589_2590delinsTA
c.3141_3142delinsTA (p.Asp1047=)
c.7020_7021delinsTA (p.Asp2340=)
c.6141_6142delinsTA (p.Asp2047=)
c.5877_5878delinsTA (p.Asp1959=)
c.2256_2257delinsTA (p.Asp752=)
c.*38+6103_*38+6104delinsTA (n.*38+6103_*38+6104delinsTA)
11g.108329117delCA658797767ATM,C11orf65c.7186del (p.Thr2396LeufsTer10)
c.*6657del (n.*6657del)
n.1605del
n.143del
n.23del
n.1943del
n.1604del
n.8670del
n.2410del
n.2900del
n.1649del
c.*2250del (n.*2250del)
c.*2321del (n.*2321del)
n.3401del
n.462del
c.641-20046del (n.641-20046del)
n.211del
n.2590del
c.3142del (p.Thr1048LeufsTer10)
c.7021del (p.Thr2341LeufsTer10)
c.6142del (p.Thr2048LeufsTer10)
c.5878del (p.Thr1960LeufsTer10)
c.2257del (p.Thr753LeufsTer10)
c.*38+6103del (n.*38+6103del)
 ClinVar dbSNP
11g.108329117A>CCA382559583ATM,C11orf65c.7186A>C (p.Thr2396Pro)
c.*6657A>C (n.*6657A>C)
n.1605A>C
n.143A>C
n.23A>C
n.1943A>C
n.1604A>C
n.8670A>C
n.2410A>C
n.2900A>C
n.1649A>C
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
n.3401A>C
n.462A>C
c.641-20046T>G (n.641-20046T>G)
n.211A>C
n.2590A>C
c.3142A>C (p.Thr1048Pro)
c.7021A>C (p.Thr2341Pro)
c.6142A>C (p.Thr2048Pro)
c.5878A>C (p.Thr1960Pro)
c.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.*38+6103T>G (n.*38+6103T>G)
11g.108329117A>GCA382559584ATM,C11orf65c.7186A>G (p.Thr2396Ala)
c.*6657A>G (n.*6657A>G)
n.1605A>G
n.143A>G
n.23A>G
n.1943A>G
n.1604A>G
n.8670A>G
n.2410A>G
n.2900A>G
n.1649A>G
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
n.3401A>G
n.462A>G
c.641-20046T>C (n.641-20046T>C)
n.211A>G
n.2590A>G
c.3142A>G (p.Thr1048Ala)
c.7021A>G (p.Thr2341Ala)
c.6142A>G (p.Thr2048Ala)
c.5878A>G (p.Thr1960Ala)
c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.*38+6103T>C (n.*38+6103T>C)
11g.108329117A>TCA382559585ATM,C11orf65c.7186A>T (p.Thr2396Ser)
c.*6657A>T (n.*6657A>T)
n.1605A>T
n.143A>T
n.23A>T
n.1943A>T
n.1604A>T
n.8670A>T
n.2410A>T
n.2900A>T
n.1649A>T
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.*2321A>T (n.*2321A>T)
n.3401A>T
n.462A>T
c.641-20046T>A (n.641-20046T>A)
n.211A>T
n.2590A>T
c.3142A>T (p.Thr1048Ser)
c.7021A>T (p.Thr2341Ser)
c.6142A>T (p.Thr2048Ser)
c.5878A>T (p.Thr1960Ser)
c.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.*38+6103T>A (n.*38+6103T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329118_108329121delCA2574971364ATM,C11orf65c.7187_7190del (p.Thr2396AsnfsTer9)
c.*6658_*6661del (n.*6658_*6661del)
n.1606_1609del
n.144_147del
n.24_27del
n.1944_1947del
n.1605_1608del
n.8671_8674del
n.2411_2414del
n.2901_2904del
n.1650_1653del
c.*2251_*2254del (n.*2251_*2254del)
c.*2322_*2325del (n.*2322_*2325del)
n.3402_3405del
n.463_466del
c.641-20049_641-20046del (n.641-20049_641-20046del)
n.212_215del
n.2591_2594del
c.3143_3146del (p.Thr1048AsnfsTer9)
c.7022_7025del (p.Thr2341AsnfsTer9)
c.6143_6146del (p.Thr2048AsnfsTer9)
c.5879_5882del (p.Thr1960AsnfsTer9)
c.2258_2261del (p.Thr753AsnfsTer9)
c.*38+6100_*38+6103del (n.*38+6100_*38+6103del)
 ClinVar
11g.108329118C>ACA382559586ATM,C11orf65c.7187C>A (p.Thr2396Asn)
c.*6658C>A (n.*6658C>A)
n.1606C>A
n.144C>A
n.24C>A
n.1944C>A
n.1605C>A
n.8671C>A
n.2411C>A
n.2901C>A
n.1650C>A
c.*2251C>A (n.*2251C>A)
c.*2322C>A (n.*2322C>A)
n.3402C>A
n.463C>A
c.641-20047G>T (n.641-20047G>T)
n.212C>A
n.2591C>A
c.3143C>A (p.Thr1048Asn)
c.7022C>A (p.Thr2341Asn)
c.6143C>A (p.Thr2048Asn)
c.5879C>A (p.Thr1960Asn)
c.2258C>A (p.Thr753Asn)
c.*38+6102G>T (n.*38+6102G>T)
 dbSNP
11g.108329118C=CA1998810621ATM,C11orf65c.7187C= (p.Thr2396=)
c.*6658C= (n.*6658C=)
n.1606C=
n.144C=
n.24C=
n.1944C=
n.1605C=
n.8671C=
n.2411C=
n.2901C=
n.1650C=
c.*2251C= (n.*2251C=)
c.*2322C= (n.*2322C=)
n.3402C=
n.463C=
c.641-20047G= (n.641-20047G=)
n.212C=
n.2591C=
c.3143C= (p.Thr1048=)
c.7022C= (p.Thr2341=)
c.6143C= (p.Thr2048=)
c.5879C= (p.Thr1960=)
c.2258C= (p.Thr753=)
c.*38+6102G= (n.*38+6102G=)
11g.108329118C>GCA286969ATM,C11orf65c.7187C>G (p.Thr2396Ser)
c.*6658C>G (n.*6658C>G)
n.1606C>G
n.144C>G
n.24C>G
n.1944C>G
n.1605C>G
n.8671C>G
n.2411C>G
n.2901C>G
n.1650C>G
c.*2251C>G (n.*2251C>G)
c.*2322C>G (n.*2322C>G)
n.3402C>G
n.463C>G
c.641-20047G>C (n.641-20047G>C)
n.212C>G
n.2591C>G
c.3143C>G (p.Thr1048Ser)
c.7022C>G (p.Thr2341Ser)
c.6143C>G (p.Thr2048Ser)
c.5879C>G (p.Thr1960Ser)
c.2258C>G (p.Thr753Ser)
c.*38+6102G>C (n.*38+6102G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108329118C>TCA382559587ATM,C11orf65c.7187C>T (p.Thr2396Ile)
c.*6658C>T (n.*6658C>T)
n.1606C>T
n.144C>T
n.24C>T
n.1944C>T
n.1605C>T
n.8671C>T
n.2411C>T
n.2901C>T
n.1650C>T
c.*2251C>T (n.*2251C>T)
c.*2322C>T (n.*2322C>T)
n.3402C>T
n.463C>T
c.641-20047G>A (n.641-20047G>A)
n.212C>T
n.2591C>T
c.3143C>T (p.Thr1048Ile)
c.7022C>T (p.Thr2341Ile)
c.6143C>T (p.Thr2048Ile)
c.5879C>T (p.Thr1960Ile)
c.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.*38+6102G>A (n.*38+6102G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108329119T>ACA476676718ATM,C11orf65c.7188T>A (p.Thr2396=)
c.*6659T>A (n.*6659T>A)
n.1607T>A
n.145T>A
n.25T>A
n.1945T>A
n.1606T>A
n.8672T>A
n.2412T>A
n.2902T>A
n.1651T>A
c.*2252T>A (n.*2252T>A)
c.*2323T>A (n.*2323T>A)
n.3403T>A
n.464T>A
c.641-20048A>T (n.641-20048A>T)
n.213T>A
n.2592T>A
c.3144T>A (p.Thr1048=)
c.7023T>A (p.Thr2341=)
c.6144T>A (p.Thr2048=)
c.5880T>A (p.Thr1960=)
c.2259T>A (p.Thr753=)
c.*38+6101A>T (n.*38+6101A>T)
 dbSNP
11g.108329119T>CCA476676719ATM,C11orf65c.7188T>C (p.Thr2396=)
c.*6659T>C (n.*6659T>C)
n.1607T>C
n.145T>C
n.25T>C
n.1945T>C
n.1606T>C
n.8672T>C
n.2412T>C
n.2902T>C
n.1651T>C
c.*2252T>C (n.*2252T>C)
c.*2323T>C (n.*2323T>C)
n.3403T>C
n.464T>C
c.641-20048A>G (n.641-20048A>G)
n.213T>C
n.2592T>C
c.3144T>C (p.Thr1048=)
c.7023T>C (p.Thr2341=)
c.6144T>C (p.Thr2048=)
c.5880T>C (p.Thr1960=)
c.2259T>C (p.Thr753=)
c.*38+6101A>G (n.*38+6101A>G)
 dbSNP
11g.108329119T>GCA476676720ATM,C11orf65c.7188T>G (p.Thr2396=)
c.*6659T>G (n.*6659T>G)
n.1607T>G
n.145T>G
n.25T>G
n.1945T>G
n.1606T>G
n.8672T>G
n.2412T>G
n.2902T>G
n.1651T>G
c.*2252T>G (n.*2252T>G)
c.*2323T>G (n.*2323T>G)
n.3403T>G
n.464T>G
c.641-20048A>C (n.641-20048A>C)
n.213T>G
n.2592T>G
c.3144T>G (p.Thr1048=)
c.7023T>G (p.Thr2341=)
c.6144T>G (p.Thr2048=)
c.5880T>G (p.Thr1960=)
c.2259T>G (p.Thr753=)
c.*38+6101A>C (n.*38+6101A>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108329120C>ACA382559588ATM,C11orf65c.7189C>A (p.Gln2397Lys)
c.*6660C>A (n.*6660C>A)
n.1608C>A
n.146C>A
n.26C>A
n.1946C>A
n.1607C>A
n.8673C>A
n.2413C>A
n.2903C>A
n.1652C>A
c.*2253C>A (n.*2253C>A)
c.*2324C>A (n.*2324C>A)
n.3404C>A
n.465C>A
c.641-20049G>T (n.641-20049G>T)
n.214C>A
n.2593C>A
c.3145C>A (p.Gln1049Lys)
c.7024C>A (p.Gln2342Lys)
c.6145C>A (p.Gln2049Lys)
c.5881C>A (p.Gln1961Lys)
c.2260C>A (p.Gln754Lys)
c.*38+6100G>T (n.*38+6100G>T)
 dbSNP
11g.108329120C=CA1998810624ATM,C11orf65c.7189C= (p.Gln2397=)
c.*6660C= (n.*6660C=)
n.1608C=
n.146C=
n.26C=
n.1946C=
n.1607C=
n.8673C=
n.2413C=
n.2903C=
n.1652C=
c.*2253C= (n.*2253C=)
c.*2324C= (n.*2324C=)
n.3404C=
n.465C=
c.641-20049G= (n.641-20049G=)
n.214C=
n.2593C=
c.3145C= (p.Gln1049=)
c.7024C= (p.Gln2342=)
c.6145C= (p.Gln2049=)
c.5881C= (p.Gln1961=)
c.2260C= (p.Gln754=)
c.*38+6100G= (n.*38+6100G=)
11g.108329120C>GCA6266074ATM,C11orf65c.7189C>G (p.Gln2397Glu)
c.*6660C>G (n.*6660C>G)
n.1608C>G
n.146C>G
n.26C>G
n.1946C>G
n.1607C>G
n.8673C>G
n.2413C>G
n.2903C>G
n.1652C>G
c.*2253C>G (n.*2253C>G)
c.*2324C>G (n.*2324C>G)
n.3404C>G
n.465C>G
c.641-20049G>C (n.641-20049G>C)
n.214C>G
n.2593C>G
c.3145C>G (p.Gln1049Glu)
c.7024C>G (p.Gln2342Glu)
c.6145C>G (p.Gln2049Glu)
c.5881C>G (p.Gln1961Glu)
c.2260C>G (p.Gln754Glu)
c.*38+6100G>C (n.*38+6100G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108329120C>TCA10579253ATM,C11orf65c.7189C>T (p.Gln2397Ter)
c.*6660C>T (n.*6660C>T)
n.1608C>T
n.146C>T
n.26C>T
n.1946C>T
n.1607C>T
n.8673C>T
n.2413C>T
n.2903C>T
n.1652C>T
c.*2253C>T (n.*2253C>T)
c.*2324C>T (n.*2324C>T)
n.3404C>T
n.465C>T
c.641-20049G>A (n.641-20049G>A)
n.214C>T
n.2593C>T
c.3145C>T (p.Gln1049Ter)
c.7024C>T (p.Gln2342Ter)
c.6145C>T (p.Gln2049Ter)
c.5881C>T (p.Gln1961Ter)
c.2260C>T (p.Gln754Ter)
c.*38+6100G>A (n.*38+6100G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329121A=CA1998810627ATM,C11orf65c.7190A= (p.Gln2397=)
c.*6661A= (n.*6661A=)
n.1609A=
n.147A=
n.27A=
n.1947A=
n.1608A=
n.8674A=
n.2414A=
n.2904A=
n.1653A=
c.*2254A= (n.*2254A=)
c.*2325A= (n.*2325A=)
n.3405A=
n.466A=
c.641-20050T= (n.641-20050T=)
n.215A=
n.2594A=
c.3146A= (p.Gln1049=)
c.7025A= (p.Gln2342=)
c.6146A= (p.Gln2049=)
c.5882A= (p.Gln1961=)
c.2261A= (p.Gln754=)
c.*38+6099T= (n.*38+6099T=)
11g.108329121A>CCA382559590ATM,C11orf65c.7190A>C (p.Gln2397Pro)
c.*6661A>C (n.*6661A>C)
n.1609A>C
n.147A>C
n.27A>C
n.1947A>C
n.1608A>C
n.8674A>C
n.2414A>C
n.2904A>C
n.1653A>C
c.*2254A>C (n.*2254A>C)
c.*2325A>C (n.*2325A>C)
n.3405A>C
n.466A>C
c.641-20050T>G (n.641-20050T>G)
n.215A>C
n.2594A>C
c.3146A>C (p.Gln1049Pro)
c.7025A>C (p.Gln2342Pro)
c.6146A>C (p.Gln2049Pro)
c.5882A>C (p.Gln1961Pro)
c.2261A>C (p.Gln754Pro)
c.*38+6099T>G (n.*38+6099T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329121A>GCA16613202ATM,C11orf65c.7190A>G (p.Gln2397Arg)
c.*6661A>G (n.*6661A>G)
n.1609A>G
n.147A>G
n.27A>G
n.1947A>G
n.1608A>G
n.8674A>G
n.2414A>G
n.2904A>G
n.1653A>G
c.*2254A>G (n.*2254A>G)
c.*2325A>G (n.*2325A>G)
n.3405A>G
n.466A>G
c.641-20050T>C (n.641-20050T>C)
n.215A>G
n.2594A>G
c.3146A>G (p.Gln1049Arg)
c.7025A>G (p.Gln2342Arg)
c.6146A>G (p.Gln2049Arg)
c.5882A>G (p.Gln1961Arg)
c.2261A>G (p.Gln754Arg)
c.*38+6099T>C (n.*38+6099T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108329121A>TCA382559589ATM,C11orf65c.7190A>T (p.Gln2397Leu)
c.*6661A>T (n.*6661A>T)
n.1609A>T
n.147A>T
n.27A>T
n.1947A>T
n.1608A>T
n.8674A>T
n.2414A>T
n.2904A>T
n.1653A>T
c.*2254A>T (n.*2254A>T)
c.*2325A>T (n.*2325A>T)
n.3405A>T
n.466A>T
c.641-20050T>A (n.641-20050T>A)
n.215A>T
n.2594A>T
c.3146A>T (p.Gln1049Leu)
c.7025A>T (p.Gln2342Leu)
c.6146A>T (p.Gln2049Leu)
c.5882A>T (p.Gln1961Leu)
c.2261A>T (p.Gln754Leu)
c.*38+6099T>A (n.*38+6099T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329122A=CA1998810629ATM,C11orf65c.7191A= (p.Gln2397=)
c.*6662A= (n.*6662A=)
n.1610A=
n.148A=
n.28A=
n.1948A=
n.1609A=
n.8675A=
n.2415A=
n.2905A=
n.1654A=
c.*2255A= (n.*2255A=)
c.*2326A= (n.*2326A=)
n.3406A=
n.467A=
c.641-20051T= (n.641-20051T=)
n.216A=
n.2595A=
c.3147A= (p.Gln1049=)
c.7026A= (p.Gln2342=)
c.6147A= (p.Gln2049=)
c.5883A= (p.Gln1961=)
c.2262A= (p.Gln754=)
c.*38+6098T= (n.*38+6098T=)
11g.108329122A>CCA382559591ATM,C11orf65c.7191A>C (p.Gln2397His)
c.*6662A>C (n.*6662A>C)
n.1610A>C
n.148A>C
n.28A>C
n.1948A>C
n.1609A>C
n.8675A>C
n.2415A>C
n.2905A>C
n.1654A>C
c.*2255A>C (n.*2255A>C)
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
n.3406A>C
n.467A>C
c.641-20051T>G (n.641-20051T>G)
n.216A>C
n.2595A>C
c.3147A>C (p.Gln1049His)
c.7026A>C (p.Gln2342His)
c.6147A>C (p.Gln2049His)
c.5883A>C (p.Gln1961His)
c.2262A>C (p.Gln754His)
c.*38+6098T>G (n.*38+6098T>G)
11g.108329122A>GCA6266075ATM,C11orf65c.7191A>G (p.Gln2397=)
c.*6662A>G (n.*6662A>G)
n.1610A>G
n.148A>G
n.28A>G
n.1948A>G
n.1609A>G
n.8675A>G
n.2415A>G
n.2905A>G
n.1654A>G
c.*2255A>G (n.*2255A>G)
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
n.3406A>G
n.467A>G
c.641-20051T>C (n.641-20051T>C)
n.216A>G
n.2595A>G
c.3147A>G (p.Gln1049=)
c.7026A>G (p.Gln2342=)
c.6147A>G (p.Gln2049=)
c.5883A>G (p.Gln1961=)
c.2262A>G (p.Gln754=)
c.*38+6098T>C (n.*38+6098T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108329122A>TCA382559592ATM,C11orf65c.7191A>T (p.Gln2397His)
c.*6662A>T (n.*6662A>T)
n.1610A>T
n.148A>T
n.28A>T
n.1948A>T
n.1609A>T
n.8675A>T
n.2415A>T
n.2905A>T
n.1654A>T
c.*2255A>T (n.*2255A>T)
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
n.3406A>T
n.467A>T
c.641-20051T>A (n.641-20051T>A)
n.216A>T
n.2595A>T
c.3147A>T (p.Gln1049His)
c.7026A>T (p.Gln2342His)
c.6147A>T (p.Gln2049His)
c.5883A>T (p.Gln1961His)
c.2262A>T (p.Gln754His)
c.*38+6098T>A (n.*38+6098T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108329123T>ACA382559593ATM,C11orf65c.7192T>A (p.Tyr2398Asn)
c.*6663T>A (n.*6663T>A)
n.1611T>A
n.149T>A
n.29T>A
n.1949T>A
n.1610T>A
n.8676T>A
n.2416T>A
n.2906T>A
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n.3407T>A
n.468T>A
c.641-20052A>T (n.641-20052A>T)
n.217T>A
n.2596T>A
c.3148T>A (p.Tyr1050Asn)
c.7027T>A (p.Tyr2343Asn)
c.6148T>A (p.Tyr2050Asn)
c.5884T>A (p.Tyr1962Asn)
c.2263T>A (p.Tyr755Asn)
c.*38+6097A>T (n.*38+6097A>T)
 dbSNP
11g.108329123T>CCA382559594ATM,C11orf65c.7192T>C (p.Tyr2398His)
c.*6663T>C (n.*6663T>C)
n.1611T>C
n.149T>C
n.29T>C
n.1949T>C
n.1610T>C
n.8676T>C
n.2416T>C
n.2906T>C
n.1655T>C
c.*2256T>C (n.*2256T>C)
c.*2327T>C (n.*2327T>C)
n.3407T>C
n.468T>C
c.641-20052A>G (n.641-20052A>G)
n.217T>C
n.2596T>C
c.3148T>C (p.Tyr1050His)
c.7027T>C (p.Tyr2343His)
c.6148T>C (p.Tyr2050His)
c.5884T>C (p.Tyr1962His)
c.2263T>C (p.Tyr755His)
c.*38+6097A>G (n.*38+6097A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108329123T>GCA382559595ATM,C11orf65c.7192T>G (p.Tyr2398Asp)
c.*6663T>G (n.*6663T>G)
n.1611T>G
n.149T>G
n.29T>G
n.1949T>G
n.1610T>G
n.8676T>G
n.2416T>G
n.2906T>G
n.1655T>G
c.*2256T>G (n.*2256T>G)
c.*2327T>G (n.*2327T>G)
n.3407T>G
n.468T>G
c.641-20052A>C (n.641-20052A>C)
n.217T>G
n.2596T>G
c.3148T>G (p.Tyr1050Asp)
c.7027T>G (p.Tyr2343Asp)
c.6148T>G (p.Tyr2050Asp)
c.5884T>G (p.Tyr1962Asp)
c.2263T>G (p.Tyr755Asp)
c.*38+6097A>C (n.*38+6097A>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched