OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
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| 11 | g.108328836A= | CA1998810405 | ATM,C11orf65 | c.7090-185A= (n.7090-185A=) c.*6561-185A= (n.*6561-185A=) n.1509-185A= n.47-185A= n.1847-185A= n.1508-185A= n.8574-185A= n.2314-185A= n.2804-185A= n.1553-185A= c.*2154-185A= (n.*2154-185A=) c.*2225-185A= (n.*2225-185A=) n.3305-185A= n.366-185A= c.641-19765T= (n.641-19765T=) n.115-185A= n.2494-185A= c.3046-185A= (n.3046-185A=) c.6925-185A= (n.6925-185A=) c.6046-185A= (n.6046-185A=) c.5782-185A= (n.5782-185A=) c.2161-185A= (n.2161-185A=) c.*38+6384T= (n.*38+6384T=) | |
| 11 | g.108328836A>G | CA1998810406 | ATM,C11orf65 | c.7090-185A>G (n.7090-185A>G) c.*6561-185A>G (n.*6561-185A>G) n.1509-185A>G n.47-185A>G n.1847-185A>G n.1508-185A>G n.8574-185A>G n.2314-185A>G n.2804-185A>G n.1553-185A>G c.*2154-185A>G (n.*2154-185A>G) c.*2225-185A>G (n.*2225-185A>G) n.3305-185A>G n.366-185A>G c.641-19765T>C (n.641-19765T>C) n.115-185A>G n.2494-185A>G c.3046-185A>G (n.3046-185A>G) c.6925-185A>G (n.6925-185A>G) c.6046-185A>G (n.6046-185A>G) c.5782-185A>G (n.5782-185A>G) c.2161-185A>G (n.2161-185A>G) c.*38+6384T>C (n.*38+6384T>C) | dbSNP |
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| 11 | g.108328840C= | CA1998810407 | ATM,C11orf65 | c.7090-181C= (n.7090-181C=) c.*6561-181C= (n.*6561-181C=) n.1509-181C= n.47-181C= n.1847-181C= n.1508-181C= n.8574-181C= n.2314-181C= n.2804-181C= n.1553-181C= c.*2154-181C= (n.*2154-181C=) c.*2225-181C= (n.*2225-181C=) n.3305-181C= n.366-181C= c.641-19769G= (n.641-19769G=) n.115-181C= n.2494-181C= c.3046-181C= (n.3046-181C=) c.6925-181C= (n.6925-181C=) c.6046-181C= (n.6046-181C=) c.5782-181C= (n.5782-181C=) c.2161-181C= (n.2161-181C=) c.*38+6380G= (n.*38+6380G=) | |
| 11 | g.108328840C>T | CA942025912 | ATM,C11orf65 | c.7090-181C>T (n.7090-181C>T) c.*6561-181C>T (n.*6561-181C>T) n.1509-181C>T n.47-181C>T n.1847-181C>T n.1508-181C>T n.8574-181C>T n.2314-181C>T n.2804-181C>T n.1553-181C>T c.*2154-181C>T (n.*2154-181C>T) c.*2225-181C>T (n.*2225-181C>T) n.3305-181C>T n.366-181C>T c.641-19769G>A (n.641-19769G>A) n.115-181C>T n.2494-181C>T c.3046-181C>T (n.3046-181C>T) c.6925-181C>T (n.6925-181C>T) c.6046-181C>T (n.6046-181C>T) c.5782-181C>T (n.5782-181C>T) c.2161-181C>T (n.2161-181C>T) c.*38+6380G>A (n.*38+6380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328841G>A | CA228415146 | ATM,C11orf65 | c.7090-180G>A (n.7090-180G>A) c.*6561-180G>A (n.*6561-180G>A) n.1509-180G>A n.47-180G>A n.1847-180G>A n.1508-180G>A n.8574-180G>A n.2314-180G>A n.2804-180G>A n.1553-180G>A c.*2154-180G>A (n.*2154-180G>A) c.*2225-180G>A (n.*2225-180G>A) n.3305-180G>A n.366-180G>A c.641-19770C>T (n.641-19770C>T) n.115-180G>A n.2494-180G>A c.3046-180G>A (n.3046-180G>A) c.6925-180G>A (n.6925-180G>A) c.6046-180G>A (n.6046-180G>A) c.5782-180G>A (n.5782-180G>A) c.2161-180G>A (n.2161-180G>A) c.*38+6379C>T (n.*38+6379C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.108328844C= | CA1998810409 | ATM,C11orf65 | c.7090-177C= (n.7090-177C=) c.*6561-177C= (n.*6561-177C=) n.1509-177C= n.47-177C= n.1847-177C= n.1508-177C= n.8574-177C= n.2314-177C= n.2804-177C= n.1553-177C= c.*2154-177C= (n.*2154-177C=) c.*2225-177C= (n.*2225-177C=) n.3305-177C= n.366-177C= c.641-19773G= (n.641-19773G=) n.115-177C= n.2494-177C= c.3046-177C= (n.3046-177C=) c.6925-177C= (n.6925-177C=) c.6046-177C= (n.6046-177C=) c.5782-177C= (n.5782-177C=) c.2161-177C= (n.2161-177C=) c.*38+6376G= (n.*38+6376G=) | |
| 11 | g.108328844C>G | CA942025915 | ATM,C11orf65 | c.7090-177C>G (n.7090-177C>G) c.*6561-177C>G (n.*6561-177C>G) n.1509-177C>G n.47-177C>G n.1847-177C>G n.1508-177C>G n.8574-177C>G n.2314-177C>G n.2804-177C>G n.1553-177C>G c.*2154-177C>G (n.*2154-177C>G) c.*2225-177C>G (n.*2225-177C>G) n.3305-177C>G n.366-177C>G c.641-19773G>C (n.641-19773G>C) n.115-177C>G n.2494-177C>G c.3046-177C>G (n.3046-177C>G) c.6925-177C>G (n.6925-177C>G) c.6046-177C>G (n.6046-177C>G) c.5782-177C>G (n.5782-177C>G) c.2161-177C>G (n.2161-177C>G) c.*38+6376G>C (n.*38+6376G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328846G>A | CA671415516 | ATM,C11orf65 | c.7090-175G>A (n.7090-175G>A) c.*6561-175G>A (n.*6561-175G>A) n.1509-175G>A n.47-175G>A n.1847-175G>A n.1508-175G>A n.8574-175G>A n.2314-175G>A n.2804-175G>A n.1553-175G>A c.*2154-175G>A (n.*2154-175G>A) c.*2225-175G>A (n.*2225-175G>A) n.3305-175G>A n.366-175G>A c.641-19775C>T (n.641-19775C>T) n.115-175G>A n.2494-175G>A c.3046-175G>A (n.3046-175G>A) c.6925-175G>A (n.6925-175G>A) c.6046-175G>A (n.6046-175G>A) c.5782-175G>A (n.5782-175G>A) c.2161-175G>A (n.2161-175G>A) c.*38+6374C>T (n.*38+6374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328846G= | CA1998810410 | ATM,C11orf65 | c.7090-175G= (n.7090-175G=) c.*6561-175G= (n.*6561-175G=) n.1509-175G= n.47-175G= n.1847-175G= n.1508-175G= n.8574-175G= n.2314-175G= n.2804-175G= n.1553-175G= c.*2154-175G= (n.*2154-175G=) c.*2225-175G= (n.*2225-175G=) n.3305-175G= n.366-175G= c.641-19775C= (n.641-19775C=) n.115-175G= n.2494-175G= c.3046-175G= (n.3046-175G=) c.6925-175G= (n.6925-175G=) c.6046-175G= (n.6046-175G=) c.5782-175G= (n.5782-175G=) c.2161-175G= (n.2161-175G=) c.*38+6374C= (n.*38+6374C=) | |
| 11 | g.108328846G>T | CA228415150 | ATM,C11orf65 | c.7090-175G>T (n.7090-175G>T) c.*6561-175G>T (n.*6561-175G>T) n.1509-175G>T n.47-175G>T n.1847-175G>T n.1508-175G>T n.8574-175G>T n.2314-175G>T n.2804-175G>T n.1553-175G>T c.*2154-175G>T (n.*2154-175G>T) c.*2225-175G>T (n.*2225-175G>T) n.3305-175G>T n.366-175G>T c.641-19775C>A (n.641-19775C>A) n.115-175G>T n.2494-175G>T c.3046-175G>T (n.3046-175G>T) c.6925-175G>T (n.6925-175G>T) c.6046-175G>T (n.6046-175G>T) c.5782-175G>T (n.5782-175G>T) c.2161-175G>T (n.2161-175G>T) c.*38+6374C>A (n.*38+6374C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328847G>A | CA671415520 | ATM,C11orf65 | c.7090-174G>A (n.7090-174G>A) c.*6561-174G>A (n.*6561-174G>A) n.1509-174G>A n.47-174G>A n.1847-174G>A n.1508-174G>A n.8574-174G>A n.2314-174G>A n.2804-174G>A n.1553-174G>A c.*2154-174G>A (n.*2154-174G>A) c.*2225-174G>A (n.*2225-174G>A) n.3305-174G>A n.366-174G>A c.641-19776C>T (n.641-19776C>T) n.115-174G>A n.2494-174G>A c.3046-174G>A (n.3046-174G>A) c.6925-174G>A (n.6925-174G>A) c.6046-174G>A (n.6046-174G>A) c.5782-174G>A (n.5782-174G>A) c.2161-174G>A (n.2161-174G>A) c.*38+6373C>T (n.*38+6373C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108328847G= | CA1998810411 | ATM,C11orf65 | c.7090-174G= (n.7090-174G=) c.*6561-174G= (n.*6561-174G=) n.1509-174G= n.47-174G= n.1847-174G= n.1508-174G= n.8574-174G= n.2314-174G= n.2804-174G= n.1553-174G= c.*2154-174G= (n.*2154-174G=) c.*2225-174G= (n.*2225-174G=) n.3305-174G= n.366-174G= c.641-19776C= (n.641-19776C=) n.115-174G= n.2494-174G= c.3046-174G= (n.3046-174G=) c.6925-174G= (n.6925-174G=) c.6046-174G= (n.6046-174G=) c.5782-174G= (n.5782-174G=) c.2161-174G= (n.2161-174G=) c.*38+6373C= (n.*38+6373C=) | |
| 11 | g.108328850C>A | CA2518745683 | ATM,C11orf65 | c.7090-171C>A (n.7090-171C>A) c.*6561-171C>A (n.*6561-171C>A) n.1509-171C>A n.47-171C>A n.1847-171C>A n.1508-171C>A n.8574-171C>A n.2314-171C>A n.2804-171C>A n.1553-171C>A c.*2154-171C>A (n.*2154-171C>A) c.*2225-171C>A (n.*2225-171C>A) n.3305-171C>A n.366-171C>A c.641-19779G>T (n.641-19779G>T) n.115-171C>A n.2494-171C>A c.3046-171C>A (n.3046-171C>A) c.6925-171C>A (n.6925-171C>A) c.6046-171C>A (n.6046-171C>A) c.5782-171C>A (n.5782-171C>A) c.2161-171C>A (n.2161-171C>A) c.*38+6370G>T (n.*38+6370G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328853A= | CA1998810413 | ATM,C11orf65 | c.7090-168A= (n.7090-168A=) c.*6561-168A= (n.*6561-168A=) n.1509-168A= n.47-168A= n.1847-168A= n.1508-168A= n.8574-168A= n.2314-168A= n.2804-168A= n.1553-168A= c.*2154-168A= (n.*2154-168A=) c.*2225-168A= (n.*2225-168A=) n.3305-168A= n.366-168A= c.641-19782T= (n.641-19782T=) n.115-168A= n.2494-168A= c.3046-168A= (n.3046-168A=) c.6925-168A= (n.6925-168A=) c.6046-168A= (n.6046-168A=) c.5782-168A= (n.5782-168A=) c.2161-168A= (n.2161-168A=) c.*38+6367T= (n.*38+6367T=) | |
| 11 | g.108328853A>C | CA1998810414 | ATM,C11orf65 | c.7090-168A>C (n.7090-168A>C) c.*6561-168A>C (n.*6561-168A>C) n.1509-168A>C n.47-168A>C n.1847-168A>C n.1508-168A>C n.8574-168A>C n.2314-168A>C n.2804-168A>C n.1553-168A>C c.*2154-168A>C (n.*2154-168A>C) c.*2225-168A>C (n.*2225-168A>C) n.3305-168A>C n.366-168A>C c.641-19782T>G (n.641-19782T>G) n.115-168A>C n.2494-168A>C c.3046-168A>C (n.3046-168A>C) c.6925-168A>C (n.6925-168A>C) c.6046-168A>C (n.6046-168A>C) c.5782-168A>C (n.5782-168A>C) c.2161-168A>C (n.2161-168A>C) c.*38+6367T>G (n.*38+6367T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108328853A>G | CA1998810415 | ATM,C11orf65 | c.7090-168A>G (n.7090-168A>G) c.*6561-168A>G (n.*6561-168A>G) n.1509-168A>G n.47-168A>G n.1847-168A>G n.1508-168A>G n.8574-168A>G n.2314-168A>G n.2804-168A>G n.1553-168A>G c.*2154-168A>G (n.*2154-168A>G) c.*2225-168A>G (n.*2225-168A>G) n.3305-168A>G n.366-168A>G c.641-19782T>C (n.641-19782T>C) n.115-168A>G n.2494-168A>G c.3046-168A>G (n.3046-168A>G) c.6925-168A>G (n.6925-168A>G) c.6046-168A>G (n.6046-168A>G) c.5782-168A>G (n.5782-168A>G) c.2161-168A>G (n.2161-168A>G) c.*38+6367T>C (n.*38+6367T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108328853A>T | CA228415154 | ATM,C11orf65 | c.7090-168A>T (n.7090-168A>T) c.*6561-168A>T (n.*6561-168A>T) n.1509-168A>T n.47-168A>T n.1847-168A>T n.1508-168A>T n.8574-168A>T n.2314-168A>T n.2804-168A>T n.1553-168A>T c.*2154-168A>T (n.*2154-168A>T) c.*2225-168A>T (n.*2225-168A>T) n.3305-168A>T n.366-168A>T c.641-19782T>A (n.641-19782T>A) n.115-168A>T n.2494-168A>T c.3046-168A>T (n.3046-168A>T) c.6925-168A>T (n.6925-168A>T) c.6046-168A>T (n.6046-168A>T) c.5782-168A>T (n.5782-168A>T) c.2161-168A>T (n.2161-168A>T) c.*38+6367T>A (n.*38+6367T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328856C>A | CA1998810417 | ATM,C11orf65 | c.7090-165C>A (n.7090-165C>A) c.*6561-165C>A (n.*6561-165C>A) n.1509-165C>A n.47-165C>A n.1847-165C>A n.1508-165C>A n.8574-165C>A n.2314-165C>A n.2804-165C>A n.1553-165C>A c.*2154-165C>A (n.*2154-165C>A) c.*2225-165C>A (n.*2225-165C>A) n.3305-165C>A n.366-165C>A c.641-19785G>T (n.641-19785G>T) n.115-165C>A n.2494-165C>A c.3046-165C>A (n.3046-165C>A) c.6925-165C>A (n.6925-165C>A) c.6046-165C>A (n.6046-165C>A) c.5782-165C>A (n.5782-165C>A) c.2161-165C>A (n.2161-165C>A) c.*38+6364G>T (n.*38+6364G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108328856C= | CA1998810416 | ATM,C11orf65 | c.7090-165C= (n.7090-165C=) c.*6561-165C= (n.*6561-165C=) n.1509-165C= n.47-165C= n.1847-165C= n.1508-165C= n.8574-165C= n.2314-165C= n.2804-165C= n.1553-165C= c.*2154-165C= (n.*2154-165C=) c.*2225-165C= (n.*2225-165C=) n.3305-165C= n.366-165C= c.641-19785G= (n.641-19785G=) n.115-165C= n.2494-165C= c.3046-165C= (n.3046-165C=) c.6925-165C= (n.6925-165C=) c.6046-165C= (n.6046-165C=) c.5782-165C= (n.5782-165C=) c.2161-165C= (n.2161-165C=) c.*38+6364G= (n.*38+6364G=) | |
| 11 | g.108328856C>T | CA228415158 | ATM,C11orf65 | c.7090-165C>T (n.7090-165C>T) c.*6561-165C>T (n.*6561-165C>T) n.1509-165C>T n.47-165C>T n.1847-165C>T n.1508-165C>T n.8574-165C>T n.2314-165C>T n.2804-165C>T n.1553-165C>T c.*2154-165C>T (n.*2154-165C>T) c.*2225-165C>T (n.*2225-165C>T) n.3305-165C>T n.366-165C>T c.641-19785G>A (n.641-19785G>A) n.115-165C>T n.2494-165C>T c.3046-165C>T (n.3046-165C>T) c.6925-165C>T (n.6925-165C>T) c.6046-165C>T (n.6046-165C>T) c.5782-165C>T (n.5782-165C>T) c.2161-165C>T (n.2161-165C>T) c.*38+6364G>A (n.*38+6364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328857G>A | CA228415159 | ATM,C11orf65 | c.7090-164G>A (n.7090-164G>A) c.*6561-164G>A (n.*6561-164G>A) n.1509-164G>A n.47-164G>A n.1847-164G>A n.1508-164G>A n.8574-164G>A n.2314-164G>A n.2804-164G>A n.1553-164G>A c.*2154-164G>A (n.*2154-164G>A) c.*2225-164G>A (n.*2225-164G>A) n.3305-164G>A n.366-164G>A c.641-19786C>T (n.641-19786C>T) n.115-164G>A n.2494-164G>A c.3046-164G>A (n.3046-164G>A) c.6925-164G>A (n.6925-164G>A) c.6046-164G>A (n.6046-164G>A) c.5782-164G>A (n.5782-164G>A) c.2161-164G>A (n.2161-164G>A) c.*38+6363C>T (n.*38+6363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328857G= | CA1998810418 | ATM,C11orf65 | c.7090-164G= (n.7090-164G=) c.*6561-164G= (n.*6561-164G=) n.1509-164G= n.47-164G= n.1847-164G= n.1508-164G= n.8574-164G= n.2314-164G= n.2804-164G= n.1553-164G= c.*2154-164G= (n.*2154-164G=) c.*2225-164G= (n.*2225-164G=) n.3305-164G= n.366-164G= c.641-19786C= (n.641-19786C=) n.115-164G= n.2494-164G= c.3046-164G= (n.3046-164G=) c.6925-164G= (n.6925-164G=) c.6046-164G= (n.6046-164G=) c.5782-164G= (n.5782-164G=) c.2161-164G= (n.2161-164G=) c.*38+6363C= (n.*38+6363C=) | |
| 11 | g.108328863T= | CA1998810420 | ATM,C11orf65 | c.7090-158T= (n.7090-158T=) c.*6561-158T= (n.*6561-158T=) n.1509-158T= n.47-158T= n.1847-158T= n.1508-158T= n.8574-158T= n.2314-158T= n.2804-158T= n.1553-158T= c.*2154-158T= (n.*2154-158T=) c.*2225-158T= (n.*2225-158T=) n.3305-158T= n.366-158T= c.641-19792A= (n.641-19792A=) n.115-158T= n.2494-158T= c.3046-158T= (n.3046-158T=) c.6925-158T= (n.6925-158T=) c.6046-158T= (n.6046-158T=) c.5782-158T= (n.5782-158T=) c.2161-158T= (n.2161-158T=) c.*38+6357A= (n.*38+6357A=) | |
| 11 | g.108328863_108328876delinsTGGGCCGTGGGTTG | CA1998810419 | ATM,C11orf65 | c.7090-158_7090-145delinsTGGGCCGTGGGTTG (n.7090-158_7090-145delinsTGGGCCGTGGGTTG) c.*6561-158_*6561-145delinsTGGGCCGTGGGTTG (n.*6561-158_*6561-145delinsTGGGCCGTGGGTTG) n.1509-158_1509-145delinsTGGGCCGTGGGTTG n.47-158_47-145delinsTGGGCCGTGGGTTG n.1847-158_1847-145delinsTGGGCCGTGGGTTG n.1508-158_1508-145delinsTGGGCCGTGGGTTG n.8574-158_8574-145delinsTGGGCCGTGGGTTG n.2314-158_2314-145delinsTGGGCCGTGGGTTG n.2804-158_2804-145delinsTGGGCCGTGGGTTG n.1553-158_1553-145delinsTGGGCCGTGGGTTG c.*2154-158_*2154-145delinsTGGGCCGTGGGTTG (n.*2154-158_*2154-145delinsTGGGCCGTGGGTTG) c.*2225-158_*2225-145delinsTGGGCCGTGGGTTG (n.*2225-158_*2225-145delinsTGGGCCGTGGGTTG) n.3305-158_3305-145delinsTGGGCCGTGGGTTG n.366-158_366-145delinsTGGGCCGTGGGTTG c.641-19805_641-19792delinsCAACCCACGGCCCA (n.641-19805_641-19792delinsCAACCCACGGCCCA) n.115-158_115-145delinsTGGGCCGTGGGTTG n.2494-158_2494-145delinsTGGGCCGTGGGTTG c.3046-158_3046-145delinsTGGGCCGTGGGTTG (n.3046-158_3046-145delinsTGGGCCGTGGGTTG) c.6925-158_6925-145delinsTGGGCCGTGGGTTG (n.6925-158_6925-145delinsTGGGCCGTGGGTTG) c.6046-158_6046-145delinsTGGGCCGTGGGTTG (n.6046-158_6046-145delinsTGGGCCGTGGGTTG) c.5782-158_5782-145delinsTGGGCCGTGGGTTG (n.5782-158_5782-145delinsTGGGCCGTGGGTTG) c.2161-158_2161-145delinsTGGGCCGTGGGTTG (n.2161-158_2161-145delinsTGGGCCGTGGGTTG) c.*38+6344_*38+6357delinsCAACCCACGGCCCA (n.*38+6344_*38+6357delinsCAACCCACGGCCCA) | |
| 11 | g.108328866dup | CA671415527 | ATM,C11orf65 | c.7090-155dup (n.7090-155dup) c.*6561-155dup (n.*6561-155dup) n.1509-155dup n.47-155dup n.1847-155dup n.1508-155dup n.8574-155dup n.2314-155dup n.2804-155dup n.1553-155dup c.*2154-155dup (n.*2154-155dup) c.*2225-155dup (n.*2225-155dup) n.3305-155dup n.366-155dup c.641-19793dup (n.641-19793dup) n.115-155dup n.2494-155dup c.3046-155dup (n.3046-155dup) c.6925-155dup (n.6925-155dup) c.6046-155dup (n.6046-155dup) c.5782-155dup (n.5782-155dup) c.2161-155dup (n.2161-155dup) c.*38+6356dup (n.*38+6356dup) | dbSNP |
| 11 | g.108328865_108328877del | CA1998810421 | ATM,C11orf65 | c.7090-156_7090-144del (n.7090-156_7090-144del) c.*6561-156_*6561-144del (n.*6561-156_*6561-144del) n.1509-156_1509-144del n.47-156_47-144del n.1847-156_1847-144del n.1508-156_1508-144del n.8574-156_8574-144del n.2314-156_2314-144del n.2804-156_2804-144del n.1553-156_1553-144del c.*2154-156_*2154-144del (n.*2154-156_*2154-144del) c.*2225-156_*2225-144del (n.*2225-156_*2225-144del) n.3305-156_3305-144del n.366-156_366-144del c.641-19805_641-19793del (n.641-19805_641-19793del) n.115-156_115-144del n.2494-156_2494-144del c.3046-156_3046-144del (n.3046-156_3046-144del) c.6925-156_6925-144del (n.6925-156_6925-144del) c.6046-156_6046-144del (n.6046-156_6046-144del) c.5782-156_5782-144del (n.5782-156_5782-144del) c.2161-156_2161-144del (n.2161-156_2161-144del) c.*38+6344_*38+6356del (n.*38+6344_*38+6356del) | dbSNP |
| 11 | g.108328868C= | CA1998810424 | ATM,C11orf65 | c.7090-153C= (n.7090-153C=) c.*6561-153C= (n.*6561-153C=) n.1509-153C= n.47-153C= n.1847-153C= n.1508-153C= n.8574-153C= n.2314-153C= n.2804-153C= n.1553-153C= c.*2154-153C= (n.*2154-153C=) c.*2225-153C= (n.*2225-153C=) n.3305-153C= n.366-153C= c.641-19797G= (n.641-19797G=) n.115-153C= n.2494-153C= c.3046-153C= (n.3046-153C=) c.6925-153C= (n.6925-153C=) c.6046-153C= (n.6046-153C=) c.5782-153C= (n.5782-153C=) c.2161-153C= (n.2161-153C=) c.*38+6352G= (n.*38+6352G=) | |
| 11 | g.108328868C>T | CA228415162 | ATM,C11orf65 | c.7090-153C>T (n.7090-153C>T) c.*6561-153C>T (n.*6561-153C>T) n.1509-153C>T n.47-153C>T n.1847-153C>T n.1508-153C>T n.8574-153C>T n.2314-153C>T n.2804-153C>T n.1553-153C>T c.*2154-153C>T (n.*2154-153C>T) c.*2225-153C>T (n.*2225-153C>T) n.3305-153C>T n.366-153C>T c.641-19797G>A (n.641-19797G>A) n.115-153C>T n.2494-153C>T c.3046-153C>T (n.3046-153C>T) c.6925-153C>T (n.6925-153C>T) c.6046-153C>T (n.6046-153C>T) c.5782-153C>T (n.5782-153C>T) c.2161-153C>T (n.2161-153C>T) c.*38+6352G>A (n.*38+6352G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328869G>A | CA654503198 | ATM,C11orf65 | c.7090-152G>A (n.7090-152G>A) c.*6561-152G>A (n.*6561-152G>A) n.1509-152G>A n.47-152G>A n.1847-152G>A n.1508-152G>A n.8574-152G>A n.2314-152G>A n.2804-152G>A n.1553-152G>A c.*2154-152G>A (n.*2154-152G>A) c.*2225-152G>A (n.*2225-152G>A) n.3305-152G>A n.366-152G>A c.641-19798C>T (n.641-19798C>T) n.115-152G>A n.2494-152G>A c.3046-152G>A (n.3046-152G>A) c.6925-152G>A (n.6925-152G>A) c.6046-152G>A (n.6046-152G>A) c.5782-152G>A (n.5782-152G>A) c.2161-152G>A (n.2161-152G>A) c.*38+6351C>T (n.*38+6351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108328869G= | CA1998810425 | ATM,C11orf65 | c.7090-152G= (n.7090-152G=) c.*6561-152G= (n.*6561-152G=) n.1509-152G= n.47-152G= n.1847-152G= n.1508-152G= n.8574-152G= n.2314-152G= n.2804-152G= n.1553-152G= c.*2154-152G= (n.*2154-152G=) c.*2225-152G= (n.*2225-152G=) n.3305-152G= n.366-152G= c.641-19798C= (n.641-19798C=) n.115-152G= n.2494-152G= c.3046-152G= (n.3046-152G=) c.6925-152G= (n.6925-152G=) c.6046-152G= (n.6046-152G=) c.5782-152G= (n.5782-152G=) c.2161-152G= (n.2161-152G=) c.*38+6351C= (n.*38+6351C=) | |
| 11 | g.108328870T>G | CA2615860348 | ATM,C11orf65 | c.7090-151T>G (n.7090-151T>G) c.*6561-151T>G (n.*6561-151T>G) n.1509-151T>G n.47-151T>G n.1847-151T>G n.1508-151T>G n.8574-151T>G n.2314-151T>G n.2804-151T>G n.1553-151T>G c.*2154-151T>G (n.*2154-151T>G) c.*2225-151T>G (n.*2225-151T>G) n.3305-151T>G n.366-151T>G c.641-19799A>C (n.641-19799A>C) n.115-151T>G n.2494-151T>G c.3046-151T>G (n.3046-151T>G) c.6925-151T>G (n.6925-151T>G) c.6046-151T>G (n.6046-151T>G) c.5782-151T>G (n.5782-151T>G) c.2161-151T>G (n.2161-151T>G) c.*38+6350A>C (n.*38+6350A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328871G>T | CA2532756607 | ATM,C11orf65 | c.7090-150G>T (n.7090-150G>T) c.*6561-150G>T (n.*6561-150G>T) n.1509-150G>T n.47-150G>T n.1847-150G>T n.1508-150G>T n.8574-150G>T n.2314-150G>T n.2804-150G>T n.1553-150G>T c.*2154-150G>T (n.*2154-150G>T) c.*2225-150G>T (n.*2225-150G>T) n.3305-150G>T n.366-150G>T c.641-19800C>A (n.641-19800C>A) n.115-150G>T n.2494-150G>T c.3046-150G>T (n.3046-150G>T) c.6925-150G>T (n.6925-150G>T) c.6046-150G>T (n.6046-150G>T) c.5782-150G>T (n.5782-150G>T) c.2161-150G>T (n.2161-150G>T) c.*38+6349C>A (n.*38+6349C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328873G>T | CA2615860351 | ATM,C11orf65 | c.7090-148G>T (n.7090-148G>T) c.*6561-148G>T (n.*6561-148G>T) n.1509-148G>T n.47-148G>T n.1847-148G>T n.1508-148G>T n.8574-148G>T n.2314-148G>T n.2804-148G>T n.1553-148G>T c.*2154-148G>T (n.*2154-148G>T) c.*2225-148G>T (n.*2225-148G>T) n.3305-148G>T n.366-148G>T c.641-19802C>A (n.641-19802C>A) n.115-148G>T n.2494-148G>T c.3046-148G>T (n.3046-148G>T) c.6925-148G>T (n.6925-148G>T) c.6046-148G>T (n.6046-148G>T) c.5782-148G>T (n.5782-148G>T) c.2161-148G>T (n.2161-148G>T) c.*38+6347C>A (n.*38+6347C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328874T>A | CA2615860354 | ATM,C11orf65 | c.7090-147T>A (n.7090-147T>A) c.*6561-147T>A (n.*6561-147T>A) n.1509-147T>A n.47-147T>A n.1847-147T>A n.1508-147T>A n.8574-147T>A n.2314-147T>A n.2804-147T>A n.1553-147T>A c.*2154-147T>A (n.*2154-147T>A) c.*2225-147T>A (n.*2225-147T>A) n.3305-147T>A n.366-147T>A c.641-19803A>T (n.641-19803A>T) n.115-147T>A n.2494-147T>A c.3046-147T>A (n.3046-147T>A) c.6925-147T>A (n.6925-147T>A) c.6046-147T>A (n.6046-147T>A) c.5782-147T>A (n.5782-147T>A) c.2161-147T>A (n.2161-147T>A) c.*38+6346A>T (n.*38+6346A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328874T>C | CA228415165 | ATM,C11orf65 | c.7090-147T>C (n.7090-147T>C) c.*6561-147T>C (n.*6561-147T>C) n.1509-147T>C n.47-147T>C n.1847-147T>C n.1508-147T>C n.8574-147T>C n.2314-147T>C n.2804-147T>C n.1553-147T>C c.*2154-147T>C (n.*2154-147T>C) c.*2225-147T>C (n.*2225-147T>C) n.3305-147T>C n.366-147T>C c.641-19803A>G (n.641-19803A>G) n.115-147T>C n.2494-147T>C c.3046-147T>C (n.3046-147T>C) c.6925-147T>C (n.6925-147T>C) c.6046-147T>C (n.6046-147T>C) c.5782-147T>C (n.5782-147T>C) c.2161-147T>C (n.2161-147T>C) c.*38+6346A>G (n.*38+6346A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328874T= | CA1998810426 | ATM,C11orf65 | c.7090-147T= (n.7090-147T=) c.*6561-147T= (n.*6561-147T=) n.1509-147T= n.47-147T= n.1847-147T= n.1508-147T= n.8574-147T= n.2314-147T= n.2804-147T= n.1553-147T= c.*2154-147T= (n.*2154-147T=) c.*2225-147T= (n.*2225-147T=) n.3305-147T= n.366-147T= c.641-19803A= (n.641-19803A=) n.115-147T= n.2494-147T= c.3046-147T= (n.3046-147T=) c.6925-147T= (n.6925-147T=) c.6046-147T= (n.6046-147T=) c.5782-147T= (n.5782-147T=) c.2161-147T= (n.2161-147T=) c.*38+6346A= (n.*38+6346A=) | |
| 11 | g.108328876G>T | CA2615860357 | ATM,C11orf65 | c.7090-145G>T (n.7090-145G>T) c.*6561-145G>T (n.*6561-145G>T) n.1509-145G>T n.47-145G>T n.1847-145G>T n.1508-145G>T n.8574-145G>T n.2314-145G>T n.2804-145G>T n.1553-145G>T c.*2154-145G>T (n.*2154-145G>T) c.*2225-145G>T (n.*2225-145G>T) n.3305-145G>T n.366-145G>T c.641-19805C>A (n.641-19805C>A) n.115-145G>T n.2494-145G>T c.3046-145G>T (n.3046-145G>T) c.6925-145G>T (n.6925-145G>T) c.6046-145G>T (n.6046-145G>T) c.5782-145G>T (n.5782-145G>T) c.2161-145G>T (n.2161-145G>T) c.*38+6344C>A (n.*38+6344C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328877G>T | CA2615860359 | ATM,C11orf65 | c.7090-144G>T (n.7090-144G>T) c.*6561-144G>T (n.*6561-144G>T) n.1509-144G>T n.47-144G>T n.1847-144G>T n.1508-144G>T n.8574-144G>T n.2314-144G>T n.2804-144G>T n.1553-144G>T c.*2154-144G>T (n.*2154-144G>T) c.*2225-144G>T (n.*2225-144G>T) n.3305-144G>T n.366-144G>T c.641-19806C>A (n.641-19806C>A) n.115-144G>T n.2494-144G>T c.3046-144G>T (n.3046-144G>T) c.6925-144G>T (n.6925-144G>T) c.6046-144G>T (n.6046-144G>T) c.5782-144G>T (n.5782-144G>T) c.2161-144G>T (n.2161-144G>T) c.*38+6343C>A (n.*38+6343C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328879C>A | CA2615860362 | ATM,C11orf65 | c.7090-142C>A (n.7090-142C>A) c.*6561-142C>A (n.*6561-142C>A) n.1509-142C>A n.47-142C>A n.1847-142C>A n.1508-142C>A n.8574-142C>A n.2314-142C>A n.2804-142C>A n.1553-142C>A c.*2154-142C>A (n.*2154-142C>A) c.*2225-142C>A (n.*2225-142C>A) n.3305-142C>A n.366-142C>A c.641-19808G>T (n.641-19808G>T) n.115-142C>A n.2494-142C>A c.3046-142C>A (n.3046-142C>A) c.6925-142C>A (n.6925-142C>A) c.6046-142C>A (n.6046-142C>A) c.5782-142C>A (n.5782-142C>A) c.2161-142C>A (n.2161-142C>A) c.*38+6341G>T (n.*38+6341G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328879C= | CA1998810427 | ATM,C11orf65 | c.7090-142C= (n.7090-142C=) c.*6561-142C= (n.*6561-142C=) n.1509-142C= n.47-142C= n.1847-142C= n.1508-142C= n.8574-142C= n.2314-142C= n.2804-142C= n.1553-142C= c.*2154-142C= (n.*2154-142C=) c.*2225-142C= (n.*2225-142C=) n.3305-142C= n.366-142C= c.641-19808G= (n.641-19808G=) n.115-142C= n.2494-142C= c.3046-142C= (n.3046-142C=) c.6925-142C= (n.6925-142C=) c.6046-142C= (n.6046-142C=) c.5782-142C= (n.5782-142C=) c.2161-142C= (n.2161-142C=) c.*38+6341G= (n.*38+6341G=) | |
| 11 | g.108328879C>G | CA228415168 | ATM,C11orf65 | c.7090-142C>G (n.7090-142C>G) c.*6561-142C>G (n.*6561-142C>G) n.1509-142C>G n.47-142C>G n.1847-142C>G n.1508-142C>G n.8574-142C>G n.2314-142C>G n.2804-142C>G n.1553-142C>G c.*2154-142C>G (n.*2154-142C>G) c.*2225-142C>G (n.*2225-142C>G) n.3305-142C>G n.366-142C>G c.641-19808G>C (n.641-19808G>C) n.115-142C>G n.2494-142C>G c.3046-142C>G (n.3046-142C>G) c.6925-142C>G (n.6925-142C>G) c.6046-142C>G (n.6046-142C>G) c.5782-142C>G (n.5782-142C>G) c.2161-142C>G (n.2161-142C>G) c.*38+6341G>C (n.*38+6341G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328879C>T | CA2615860366 | ATM,C11orf65 | c.7090-142C>T (n.7090-142C>T) c.*6561-142C>T (n.*6561-142C>T) n.1509-142C>T n.47-142C>T n.1847-142C>T n.1508-142C>T n.8574-142C>T n.2314-142C>T n.2804-142C>T n.1553-142C>T c.*2154-142C>T (n.*2154-142C>T) c.*2225-142C>T (n.*2225-142C>T) n.3305-142C>T n.366-142C>T c.641-19808G>A (n.641-19808G>A) n.115-142C>T n.2494-142C>T c.3046-142C>T (n.3046-142C>T) c.6925-142C>T (n.6925-142C>T) c.6046-142C>T (n.6046-142C>T) c.5782-142C>T (n.5782-142C>T) c.2161-142C>T (n.2161-142C>T) c.*38+6341G>A (n.*38+6341G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328881A>G | CA2602463951 | ATM,C11orf65 | c.7090-140A>G (n.7090-140A>G) c.*6561-140A>G (n.*6561-140A>G) n.1509-140A>G n.47-140A>G n.1847-140A>G n.1508-140A>G n.8574-140A>G n.2314-140A>G n.2804-140A>G n.1553-140A>G c.*2154-140A>G (n.*2154-140A>G) c.*2225-140A>G (n.*2225-140A>G) n.3305-140A>G n.366-140A>G c.641-19810T>C (n.641-19810T>C) n.115-140A>G n.2494-140A>G c.3046-140A>G (n.3046-140A>G) c.6925-140A>G (n.6925-140A>G) c.6046-140A>G (n.6046-140A>G) c.5782-140A>G (n.5782-140A>G) c.2161-140A>G (n.2161-140A>G) c.*38+6339T>C (n.*38+6339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328884T>C | CA1998810429 | ATM,C11orf65 | c.7090-137T>C (n.7090-137T>C) c.*6561-137T>C (n.*6561-137T>C) n.1509-137T>C n.47-137T>C n.1847-137T>C n.1508-137T>C n.8574-137T>C n.2314-137T>C n.2804-137T>C n.1553-137T>C c.*2154-137T>C (n.*2154-137T>C) c.*2225-137T>C (n.*2225-137T>C) n.3305-137T>C n.366-137T>C c.641-19813A>G (n.641-19813A>G) n.115-137T>C n.2494-137T>C c.3046-137T>C (n.3046-137T>C) c.6925-137T>C (n.6925-137T>C) c.6046-137T>C (n.6046-137T>C) c.5782-137T>C (n.5782-137T>C) c.2161-137T>C (n.2161-137T>C) c.*38+6336A>G (n.*38+6336A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108328884T>G | CA1998810430 | ATM,C11orf65 | c.7090-137T>G (n.7090-137T>G) c.*6561-137T>G (n.*6561-137T>G) n.1509-137T>G n.47-137T>G n.1847-137T>G n.1508-137T>G n.8574-137T>G n.2314-137T>G n.2804-137T>G n.1553-137T>G c.*2154-137T>G (n.*2154-137T>G) c.*2225-137T>G (n.*2225-137T>G) n.3305-137T>G n.366-137T>G c.641-19813A>C (n.641-19813A>C) n.115-137T>G n.2494-137T>G c.3046-137T>G (n.3046-137T>G) c.6925-137T>G (n.6925-137T>G) c.6046-137T>G (n.6046-137T>G) c.5782-137T>G (n.5782-137T>G) c.2161-137T>G (n.2161-137T>G) c.*38+6336A>C (n.*38+6336A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108328884T= | CA1998810428 | ATM,C11orf65 | c.7090-137T= (n.7090-137T=) c.*6561-137T= (n.*6561-137T=) n.1509-137T= n.47-137T= n.1847-137T= n.1508-137T= n.8574-137T= n.2314-137T= n.2804-137T= n.1553-137T= c.*2154-137T= (n.*2154-137T=) c.*2225-137T= (n.*2225-137T=) n.3305-137T= n.366-137T= c.641-19813A= (n.641-19813A=) n.115-137T= n.2494-137T= c.3046-137T= (n.3046-137T=) c.6925-137T= (n.6925-137T=) c.6046-137T= (n.6046-137T=) c.5782-137T= (n.5782-137T=) c.2161-137T= (n.2161-137T=) c.*38+6336A= (n.*38+6336A=) | |
| 11 | g.108328885T>C | CA2615860367 | ATM,C11orf65 | c.7090-136T>C (n.7090-136T>C) c.*6561-136T>C (n.*6561-136T>C) n.1509-136T>C n.47-136T>C n.1847-136T>C n.1508-136T>C n.8574-136T>C n.2314-136T>C n.2804-136T>C n.1553-136T>C c.*2154-136T>C (n.*2154-136T>C) c.*2225-136T>C (n.*2225-136T>C) n.3305-136T>C n.366-136T>C c.641-19814A>G (n.641-19814A>G) n.115-136T>C n.2494-136T>C c.3046-136T>C (n.3046-136T>C) c.6925-136T>C (n.6925-136T>C) c.6046-136T>C (n.6046-136T>C) c.5782-136T>C (n.5782-136T>C) c.2161-136T>C (n.2161-136T>C) c.*38+6335A>G (n.*38+6335A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328885T>G | CA2615860368 | ATM,C11orf65 | c.7090-136T>G (n.7090-136T>G) c.*6561-136T>G (n.*6561-136T>G) n.1509-136T>G n.47-136T>G n.1847-136T>G n.1508-136T>G n.8574-136T>G n.2314-136T>G n.2804-136T>G n.1553-136T>G c.*2154-136T>G (n.*2154-136T>G) c.*2225-136T>G (n.*2225-136T>G) n.3305-136T>G n.366-136T>G c.641-19814A>C (n.641-19814A>C) n.115-136T>G n.2494-136T>G c.3046-136T>G (n.3046-136T>G) c.6925-136T>G (n.6925-136T>G) c.6046-136T>G (n.6046-136T>G) c.5782-136T>G (n.5782-136T>G) c.2161-136T>G (n.2161-136T>G) c.*38+6335A>C (n.*38+6335A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328886G>T | CA2615860370 | ATM,C11orf65 | c.7090-135G>T (n.7090-135G>T) c.*6561-135G>T (n.*6561-135G>T) n.1509-135G>T n.47-135G>T n.1847-135G>T n.1508-135G>T n.8574-135G>T n.2314-135G>T n.2804-135G>T n.1553-135G>T c.*2154-135G>T (n.*2154-135G>T) c.*2225-135G>T (n.*2225-135G>T) n.3305-135G>T n.366-135G>T c.641-19815C>A (n.641-19815C>A) n.115-135G>T n.2494-135G>T c.3046-135G>T (n.3046-135G>T) c.6925-135G>T (n.6925-135G>T) c.6046-135G>T (n.6046-135G>T) c.5782-135G>T (n.5782-135G>T) c.2161-135G>T (n.2161-135G>T) c.*38+6334C>A (n.*38+6334C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328887C>A | CA2615860371 | ATM,C11orf65 | c.7090-134C>A (n.7090-134C>A) c.*6561-134C>A (n.*6561-134C>A) n.1509-134C>A n.47-134C>A n.1847-134C>A n.1508-134C>A n.8574-134C>A n.2314-134C>A n.2804-134C>A n.1553-134C>A c.*2154-134C>A (n.*2154-134C>A) c.*2225-134C>A (n.*2225-134C>A) n.3305-134C>A n.366-134C>A c.641-19816G>T (n.641-19816G>T) n.115-134C>A n.2494-134C>A c.3046-134C>A (n.3046-134C>A) c.6925-134C>A (n.6925-134C>A) c.6046-134C>A (n.6046-134C>A) c.5782-134C>A (n.5782-134C>A) c.2161-134C>A (n.2161-134C>A) c.*38+6333G>T (n.*38+6333G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328887C>T | CA2615860374 | ATM,C11orf65 | c.7090-134C>T (n.7090-134C>T) c.*6561-134C>T (n.*6561-134C>T) n.1509-134C>T n.47-134C>T n.1847-134C>T n.1508-134C>T n.8574-134C>T n.2314-134C>T n.2804-134C>T n.1553-134C>T c.*2154-134C>T (n.*2154-134C>T) c.*2225-134C>T (n.*2225-134C>T) n.3305-134C>T n.366-134C>T c.641-19816G>A (n.641-19816G>A) n.115-134C>T n.2494-134C>T c.3046-134C>T (n.3046-134C>T) c.6925-134C>T (n.6925-134C>T) c.6046-134C>T (n.6046-134C>T) c.5782-134C>T (n.5782-134C>T) c.2161-134C>T (n.2161-134C>T) c.*38+6333G>A (n.*38+6333G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328888A= | CA1998810431 | ATM,C11orf65 | c.7090-133A= (n.7090-133A=) c.*6561-133A= (n.*6561-133A=) n.1509-133A= n.47-133A= n.1847-133A= n.1508-133A= n.8574-133A= n.2314-133A= n.2804-133A= n.1553-133A= c.*2154-133A= (n.*2154-133A=) c.*2225-133A= (n.*2225-133A=) n.3305-133A= n.366-133A= c.641-19817T= (n.641-19817T=) n.115-133A= n.2494-133A= c.3046-133A= (n.3046-133A=) c.6925-133A= (n.6925-133A=) c.6046-133A= (n.6046-133A=) c.5782-133A= (n.5782-133A=) c.2161-133A= (n.2161-133A=) c.*38+6332T= (n.*38+6332T=) | |
| 11 | g.108328888A>G | CA228415179 | ATM,C11orf65 | c.7090-133A>G (n.7090-133A>G) c.*6561-133A>G (n.*6561-133A>G) n.1509-133A>G n.47-133A>G n.1847-133A>G n.1508-133A>G n.8574-133A>G n.2314-133A>G n.2804-133A>G n.1553-133A>G c.*2154-133A>G (n.*2154-133A>G) c.*2225-133A>G (n.*2225-133A>G) n.3305-133A>G n.366-133A>G c.641-19817T>C (n.641-19817T>C) n.115-133A>G n.2494-133A>G c.3046-133A>G (n.3046-133A>G) c.6925-133A>G (n.6925-133A>G) c.6046-133A>G (n.6046-133A>G) c.5782-133A>G (n.5782-133A>G) c.2161-133A>G (n.2161-133A>G) c.*38+6332T>C (n.*38+6332T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108328889A= | CA1998810432 | ATM,C11orf65 | c.7090-132A= (n.7090-132A=) c.*6561-132A= (n.*6561-132A=) n.1509-132A= n.47-132A= n.1847-132A= n.1508-132A= n.8574-132A= n.2314-132A= n.2804-132A= n.1553-132A= c.*2154-132A= (n.*2154-132A=) c.*2225-132A= (n.*2225-132A=) n.3305-132A= n.366-132A= c.641-19818T= (n.641-19818T=) n.115-132A= n.2494-132A= c.3046-132A= (n.3046-132A=) c.6925-132A= (n.6925-132A=) c.6046-132A= (n.6046-132A=) c.5782-132A= (n.5782-132A=) c.2161-132A= (n.2161-132A=) c.*38+6331T= (n.*38+6331T=) | |
| 11 | g.108328889A>G | CA1998810433 | ATM,C11orf65 | c.7090-132A>G (n.7090-132A>G) c.*6561-132A>G (n.*6561-132A>G) n.1509-132A>G n.47-132A>G n.1847-132A>G n.1508-132A>G n.8574-132A>G n.2314-132A>G n.2804-132A>G n.1553-132A>G c.*2154-132A>G (n.*2154-132A>G) c.*2225-132A>G (n.*2225-132A>G) n.3305-132A>G n.366-132A>G c.641-19818T>C (n.641-19818T>C) n.115-132A>G n.2494-132A>G c.3046-132A>G (n.3046-132A>G) c.6925-132A>G (n.6925-132A>G) c.6046-132A>G (n.6046-132A>G) c.5782-132A>G (n.5782-132A>G) c.2161-132A>G (n.2161-132A>G) c.*38+6331T>C (n.*38+6331T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108328890T>A | CA2615860383 | ATM,C11orf65 | c.7090-131T>A (n.7090-131T>A) c.*6561-131T>A (n.*6561-131T>A) n.1509-131T>A n.47-131T>A n.1847-131T>A n.1508-131T>A n.8574-131T>A n.2314-131T>A n.2804-131T>A n.1553-131T>A c.*2154-131T>A (n.*2154-131T>A) c.*2225-131T>A (n.*2225-131T>A) n.3305-131T>A n.366-131T>A c.641-19819A>T (n.641-19819A>T) n.115-131T>A n.2494-131T>A c.3046-131T>A (n.3046-131T>A) c.6925-131T>A (n.6925-131T>A) c.6046-131T>A (n.6046-131T>A) c.5782-131T>A (n.5782-131T>A) c.2161-131T>A (n.2161-131T>A) c.*38+6330A>T (n.*38+6330A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328890T>C | CA671415533 | ATM,C11orf65 | c.7090-131T>C (n.7090-131T>C) c.*6561-131T>C (n.*6561-131T>C) n.1509-131T>C n.47-131T>C n.1847-131T>C n.1508-131T>C n.8574-131T>C n.2314-131T>C n.2804-131T>C n.1553-131T>C c.*2154-131T>C (n.*2154-131T>C) c.*2225-131T>C (n.*2225-131T>C) n.3305-131T>C n.366-131T>C c.641-19819A>G (n.641-19819A>G) n.115-131T>C n.2494-131T>C c.3046-131T>C (n.3046-131T>C) c.6925-131T>C (n.6925-131T>C) c.6046-131T>C (n.6046-131T>C) c.5782-131T>C (n.5782-131T>C) c.2161-131T>C (n.2161-131T>C) c.*38+6330A>G (n.*38+6330A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328890T= | CA1998810435 | ATM,C11orf65 | c.7090-131T= (n.7090-131T=) c.*6561-131T= (n.*6561-131T=) n.1509-131T= n.47-131T= n.1847-131T= n.1508-131T= n.8574-131T= n.2314-131T= n.2804-131T= n.1553-131T= c.*2154-131T= (n.*2154-131T=) c.*2225-131T= (n.*2225-131T=) n.3305-131T= n.366-131T= c.641-19819A= (n.641-19819A=) n.115-131T= n.2494-131T= c.3046-131T= (n.3046-131T=) c.6925-131T= (n.6925-131T=) c.6046-131T= (n.6046-131T=) c.5782-131T= (n.5782-131T=) c.2161-131T= (n.2161-131T=) c.*38+6330A= (n.*38+6330A=) | |
| 11 | g.108328891A= | CA1998810436 | ATM,C11orf65 | c.7090-130A= (n.7090-130A=) c.*6561-130A= (n.*6561-130A=) n.1509-130A= n.47-130A= n.1847-130A= n.1508-130A= n.8574-130A= n.2314-130A= n.2804-130A= n.1553-130A= c.*2154-130A= (n.*2154-130A=) c.*2225-130A= (n.*2225-130A=) n.3305-130A= n.366-130A= c.641-19820T= (n.641-19820T=) n.115-130A= n.2494-130A= c.3046-130A= (n.3046-130A=) c.6925-130A= (n.6925-130A=) c.6046-130A= (n.6046-130A=) c.5782-130A= (n.5782-130A=) c.2161-130A= (n.2161-130A=) c.*38+6329T= (n.*38+6329T=) | |
| 11 | g.108328891A>G | CA1998810437 | ATM,C11orf65 | c.7090-130A>G (n.7090-130A>G) c.*6561-130A>G (n.*6561-130A>G) n.1509-130A>G n.47-130A>G n.1847-130A>G n.1508-130A>G n.8574-130A>G n.2314-130A>G n.2804-130A>G n.1553-130A>G c.*2154-130A>G (n.*2154-130A>G) c.*2225-130A>G (n.*2225-130A>G) n.3305-130A>G n.366-130A>G c.641-19820T>C (n.641-19820T>C) n.115-130A>G n.2494-130A>G c.3046-130A>G (n.3046-130A>G) c.6925-130A>G (n.6925-130A>G) c.6046-130A>G (n.6046-130A>G) c.5782-130A>G (n.5782-130A>G) c.2161-130A>G (n.2161-130A>G) c.*38+6329T>C (n.*38+6329T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108328892G>C | CA2615860384 | ATM,C11orf65 | c.7090-129G>C (n.7090-129G>C) c.*6561-129G>C (n.*6561-129G>C) n.1509-129G>C n.47-129G>C n.1847-129G>C n.1508-129G>C n.8574-129G>C n.2314-129G>C n.2804-129G>C n.1553-129G>C c.*2154-129G>C (n.*2154-129G>C) c.*2225-129G>C (n.*2225-129G>C) n.3305-129G>C n.366-129G>C c.641-19821C>G (n.641-19821C>G) n.115-129G>C n.2494-129G>C c.3046-129G>C (n.3046-129G>C) c.6925-129G>C (n.6925-129G>C) c.6046-129G>C (n.6046-129G>C) c.5782-129G>C (n.5782-129G>C) c.2161-129G>C (n.2161-129G>C) c.*38+6328C>G (n.*38+6328C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328892G>T | CA2615860386 | ATM,C11orf65 | c.7090-129G>T (n.7090-129G>T) c.*6561-129G>T (n.*6561-129G>T) n.1509-129G>T n.47-129G>T n.1847-129G>T n.1508-129G>T n.8574-129G>T n.2314-129G>T n.2804-129G>T n.1553-129G>T c.*2154-129G>T (n.*2154-129G>T) c.*2225-129G>T (n.*2225-129G>T) n.3305-129G>T n.366-129G>T c.641-19821C>A (n.641-19821C>A) n.115-129G>T n.2494-129G>T c.3046-129G>T (n.3046-129G>T) c.6925-129G>T (n.6925-129G>T) c.6046-129G>T (n.6046-129G>T) c.5782-129G>T (n.5782-129G>T) c.2161-129G>T (n.2161-129G>T) c.*38+6328C>A (n.*38+6328C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328893T>G | CA2615860389 | ATM,C11orf65 | c.7090-128T>G (n.7090-128T>G) c.*6561-128T>G (n.*6561-128T>G) n.1509-128T>G n.47-128T>G n.1847-128T>G n.1508-128T>G n.8574-128T>G n.2314-128T>G n.2804-128T>G n.1553-128T>G c.*2154-128T>G (n.*2154-128T>G) c.*2225-128T>G (n.*2225-128T>G) n.3305-128T>G n.366-128T>G c.641-19822A>C (n.641-19822A>C) n.115-128T>G n.2494-128T>G c.3046-128T>G (n.3046-128T>G) c.6925-128T>G (n.6925-128T>G) c.6046-128T>G (n.6046-128T>G) c.5782-128T>G (n.5782-128T>G) c.2161-128T>G (n.2161-128T>G) c.*38+6327A>C (n.*38+6327A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328895del | CA2615860391 | ATM,C11orf65 | c.7090-126del (n.7090-126del) c.*6561-126del (n.*6561-126del) n.1509-126del n.47-126del n.1847-126del n.1508-126del n.8574-126del n.2314-126del n.2804-126del n.1553-126del c.*2154-126del (n.*2154-126del) c.*2225-126del (n.*2225-126del) n.3305-126del n.366-126del c.641-19824del (n.641-19824del) n.115-126del n.2494-126del c.3046-126del (n.3046-126del) c.6925-126del (n.6925-126del) c.6046-126del (n.6046-126del) c.5782-126del (n.5782-126del) c.2161-126del (n.2161-126del) c.*38+6325del (n.*38+6325del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328895C>A | CA2615860392 | ATM,C11orf65 | c.7090-126C>A (n.7090-126C>A) c.*6561-126C>A (n.*6561-126C>A) n.1509-126C>A n.47-126C>A n.1847-126C>A n.1508-126C>A n.8574-126C>A n.2314-126C>A n.2804-126C>A n.1553-126C>A c.*2154-126C>A (n.*2154-126C>A) c.*2225-126C>A (n.*2225-126C>A) n.3305-126C>A n.366-126C>A c.641-19824G>T (n.641-19824G>T) n.115-126C>A n.2494-126C>A c.3046-126C>A (n.3046-126C>A) c.6925-126C>A (n.6925-126C>A) c.6046-126C>A (n.6046-126C>A) c.5782-126C>A (n.5782-126C>A) c.2161-126C>A (n.2161-126C>A) c.*38+6325G>T (n.*38+6325G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328895C= | CA1998810438 | ATM,C11orf65 | c.7090-126C= (n.7090-126C=) c.*6561-126C= (n.*6561-126C=) n.1509-126C= n.47-126C= n.1847-126C= n.1508-126C= n.8574-126C= n.2314-126C= n.2804-126C= n.1553-126C= c.*2154-126C= (n.*2154-126C=) c.*2225-126C= (n.*2225-126C=) n.3305-126C= n.366-126C= c.641-19824G= (n.641-19824G=) n.115-126C= n.2494-126C= c.3046-126C= (n.3046-126C=) c.6925-126C= (n.6925-126C=) c.6046-126C= (n.6046-126C=) c.5782-126C= (n.5782-126C=) c.2161-126C= (n.2161-126C=) c.*38+6325G= (n.*38+6325G=) | |
| 11 | g.108328895C>G | CA1998810439 | ATM,C11orf65 | c.7090-126C>G (n.7090-126C>G) c.*6561-126C>G (n.*6561-126C>G) n.1509-126C>G n.47-126C>G n.1847-126C>G n.1508-126C>G n.8574-126C>G n.2314-126C>G n.2804-126C>G n.1553-126C>G c.*2154-126C>G (n.*2154-126C>G) c.*2225-126C>G (n.*2225-126C>G) n.3305-126C>G n.366-126C>G c.641-19824G>C (n.641-19824G>C) n.115-126C>G n.2494-126C>G c.3046-126C>G (n.3046-126C>G) c.6925-126C>G (n.6925-126C>G) c.6046-126C>G (n.6046-126C>G) c.5782-126C>G (n.5782-126C>G) c.2161-126C>G (n.2161-126C>G) c.*38+6325G>C (n.*38+6325G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108328898A= | CA1998810440 | ATM,C11orf65 | c.7090-123A= (n.7090-123A=) c.*6561-123A= (n.*6561-123A=) n.1509-123A= n.47-123A= n.1847-123A= n.1508-123A= n.8574-123A= n.2314-123A= n.2804-123A= n.1553-123A= c.*2154-123A= (n.*2154-123A=) c.*2225-123A= (n.*2225-123A=) n.3305-123A= n.366-123A= c.641-19827T= (n.641-19827T=) n.115-123A= n.2494-123A= c.3046-123A= (n.3046-123A=) c.6925-123A= (n.6925-123A=) c.6046-123A= (n.6046-123A=) c.5782-123A= (n.5782-123A=) c.2161-123A= (n.2161-123A=) c.*38+6322T= (n.*38+6322T=) | |
| 11 | g.108328898A>G | CA228415182 | ATM,C11orf65 | c.7090-123A>G (n.7090-123A>G) c.*6561-123A>G (n.*6561-123A>G) n.1509-123A>G n.47-123A>G n.1847-123A>G n.1508-123A>G n.8574-123A>G n.2314-123A>G n.2804-123A>G n.1553-123A>G c.*2154-123A>G (n.*2154-123A>G) c.*2225-123A>G (n.*2225-123A>G) n.3305-123A>G n.366-123A>G c.641-19827T>C (n.641-19827T>C) n.115-123A>G n.2494-123A>G c.3046-123A>G (n.3046-123A>G) c.6925-123A>G (n.6925-123A>G) c.6046-123A>G (n.6046-123A>G) c.5782-123A>G (n.5782-123A>G) c.2161-123A>G (n.2161-123A>G) c.*38+6322T>C (n.*38+6322T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328899T>C | CA2615860393 | ATM,C11orf65 | c.7090-122T>C (n.7090-122T>C) c.*6561-122T>C (n.*6561-122T>C) n.1509-122T>C n.47-122T>C n.1847-122T>C n.1508-122T>C n.8574-122T>C n.2314-122T>C n.2804-122T>C n.1553-122T>C c.*2154-122T>C (n.*2154-122T>C) c.*2225-122T>C (n.*2225-122T>C) n.3305-122T>C n.366-122T>C c.641-19828A>G (n.641-19828A>G) n.115-122T>C n.2494-122T>C c.3046-122T>C (n.3046-122T>C) c.6925-122T>C (n.6925-122T>C) c.6046-122T>C (n.6046-122T>C) c.5782-122T>C (n.5782-122T>C) c.2161-122T>C (n.2161-122T>C) c.*38+6321A>G (n.*38+6321A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328900A>G | CA2615860396 | ATM,C11orf65 | c.7090-121A>G (n.7090-121A>G) c.*6561-121A>G (n.*6561-121A>G) n.1509-121A>G n.47-121A>G n.1847-121A>G n.1508-121A>G n.8574-121A>G n.2314-121A>G n.2804-121A>G n.1553-121A>G c.*2154-121A>G (n.*2154-121A>G) c.*2225-121A>G (n.*2225-121A>G) n.3305-121A>G n.366-121A>G c.641-19829T>C (n.641-19829T>C) n.115-121A>G n.2494-121A>G c.3046-121A>G (n.3046-121A>G) c.6925-121A>G (n.6925-121A>G) c.6046-121A>G (n.6046-121A>G) c.5782-121A>G (n.5782-121A>G) c.2161-121A>G (n.2161-121A>G) c.*38+6320T>C (n.*38+6320T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328900_108328901dup | CA2615860395 | ATM,C11orf65 | c.7090-121_7090-120dup (n.7090-121_7090-120dup) c.*6561-121_*6561-120dup (n.*6561-121_*6561-120dup) n.1509-121_1509-120dup n.47-121_47-120dup n.1847-121_1847-120dup n.1508-121_1508-120dup n.8574-121_8574-120dup n.2314-121_2314-120dup n.2804-121_2804-120dup n.1553-121_1553-120dup c.*2154-121_*2154-120dup (n.*2154-121_*2154-120dup) c.*2225-121_*2225-120dup (n.*2225-121_*2225-120dup) n.3305-121_3305-120dup n.366-121_366-120dup c.641-19830_641-19829dup (n.641-19830_641-19829dup) n.115-121_115-120dup n.2494-121_2494-120dup c.3046-121_3046-120dup (n.3046-121_3046-120dup) c.6925-121_6925-120dup (n.6925-121_6925-120dup) c.6046-121_6046-120dup (n.6046-121_6046-120dup) c.5782-121_5782-120dup (n.5782-121_5782-120dup) c.2161-121_2161-120dup (n.2161-121_2161-120dup) c.*38+6319_*38+6320dup (n.*38+6319_*38+6320dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328904del | CA2615860397 | ATM,C11orf65 | c.7090-117del (n.7090-117del) c.*6561-117del (n.*6561-117del) n.1509-117del n.47-117del n.1847-117del n.1508-117del n.8574-117del n.2314-117del n.2804-117del n.1553-117del c.*2154-117del (n.*2154-117del) c.*2225-117del (n.*2225-117del) n.3305-117del n.366-117del c.641-19831del (n.641-19831del) n.115-117del n.2494-117del c.3046-117del (n.3046-117del) c.6925-117del (n.6925-117del) c.6046-117del (n.6046-117del) c.5782-117del (n.5782-117del) c.2161-117del (n.2161-117del) c.*38+6318del (n.*38+6318del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328904T>C | CA228415187 | ATM,C11orf65 | c.7090-117T>C (n.7090-117T>C) c.*6561-117T>C (n.*6561-117T>C) n.1509-117T>C n.47-117T>C n.1847-117T>C n.1508-117T>C n.8574-117T>C n.2314-117T>C n.2804-117T>C n.1553-117T>C c.*2154-117T>C (n.*2154-117T>C) c.*2225-117T>C (n.*2225-117T>C) n.3305-117T>C n.366-117T>C c.641-19833A>G (n.641-19833A>G) n.115-117T>C n.2494-117T>C c.3046-117T>C (n.3046-117T>C) c.6925-117T>C (n.6925-117T>C) c.6046-117T>C (n.6046-117T>C) c.5782-117T>C (n.5782-117T>C) c.2161-117T>C (n.2161-117T>C) c.*38+6316A>G (n.*38+6316A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328904T= | CA1998810442 | ATM,C11orf65 | c.7090-117T= (n.7090-117T=) c.*6561-117T= (n.*6561-117T=) n.1509-117T= n.47-117T= n.1847-117T= n.1508-117T= n.8574-117T= n.2314-117T= n.2804-117T= n.1553-117T= c.*2154-117T= (n.*2154-117T=) c.*2225-117T= (n.*2225-117T=) n.3305-117T= n.366-117T= c.641-19833A= (n.641-19833A=) n.115-117T= n.2494-117T= c.3046-117T= (n.3046-117T=) c.6925-117T= (n.6925-117T=) c.6046-117T= (n.6046-117T=) c.5782-117T= (n.5782-117T=) c.2161-117T= (n.2161-117T=) c.*38+6316A= (n.*38+6316A=) | |
| 11 | g.108328905A>C | CA2615860399 | ATM,C11orf65 | c.7090-116A>C (n.7090-116A>C) c.*6561-116A>C (n.*6561-116A>C) n.1509-116A>C n.47-116A>C n.1847-116A>C n.1508-116A>C n.8574-116A>C n.2314-116A>C n.2804-116A>C n.1553-116A>C c.*2154-116A>C (n.*2154-116A>C) c.*2225-116A>C (n.*2225-116A>C) n.3305-116A>C n.366-116A>C c.641-19834T>G (n.641-19834T>G) n.115-116A>C n.2494-116A>C c.3046-116A>C (n.3046-116A>C) c.6925-116A>C (n.6925-116A>C) c.6046-116A>C (n.6046-116A>C) c.5782-116A>C (n.5782-116A>C) c.2161-116A>C (n.2161-116A>C) c.*38+6315T>G (n.*38+6315T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328906G>A | CA2615860403 | ATM,C11orf65 | c.7090-115G>A (n.7090-115G>A) c.*6561-115G>A (n.*6561-115G>A) n.1509-115G>A n.47-115G>A n.1847-115G>A n.1508-115G>A n.8574-115G>A n.2314-115G>A n.2804-115G>A n.1553-115G>A c.*2154-115G>A (n.*2154-115G>A) c.*2225-115G>A (n.*2225-115G>A) n.3305-115G>A n.366-115G>A c.641-19835C>T (n.641-19835C>T) n.115-115G>A n.2494-115G>A c.3046-115G>A (n.3046-115G>A) c.6925-115G>A (n.6925-115G>A) c.6046-115G>A (n.6046-115G>A) c.5782-115G>A (n.5782-115G>A) c.2161-115G>A (n.2161-115G>A) c.*38+6314C>T (n.*38+6314C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328906G>T | CA2615860401 | ATM,C11orf65 | c.7090-115G>T (n.7090-115G>T) c.*6561-115G>T (n.*6561-115G>T) n.1509-115G>T n.47-115G>T n.1847-115G>T n.1508-115G>T n.8574-115G>T n.2314-115G>T n.2804-115G>T n.1553-115G>T c.*2154-115G>T (n.*2154-115G>T) c.*2225-115G>T (n.*2225-115G>T) n.3305-115G>T n.366-115G>T c.641-19835C>A (n.641-19835C>A) n.115-115G>T n.2494-115G>T c.3046-115G>T (n.3046-115G>T) c.6925-115G>T (n.6925-115G>T) c.6046-115G>T (n.6046-115G>T) c.5782-115G>T (n.5782-115G>T) c.2161-115G>T (n.2161-115G>T) c.*38+6314C>A (n.*38+6314C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328907C>A | CA2615860405 | ATM,C11orf65 | c.7090-114C>A (n.7090-114C>A) c.*6561-114C>A (n.*6561-114C>A) n.1509-114C>A n.47-114C>A n.1847-114C>A n.1508-114C>A n.8574-114C>A n.2314-114C>A n.2804-114C>A n.1553-114C>A c.*2154-114C>A (n.*2154-114C>A) c.*2225-114C>A (n.*2225-114C>A) n.3305-114C>A n.366-114C>A c.641-19836G>T (n.641-19836G>T) n.115-114C>A n.2494-114C>A c.3046-114C>A (n.3046-114C>A) c.6925-114C>A (n.6925-114C>A) c.6046-114C>A (n.6046-114C>A) c.5782-114C>A (n.5782-114C>A) c.2161-114C>A (n.2161-114C>A) c.*38+6313G>T (n.*38+6313G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328908T>C | CA2615860406 | ATM,C11orf65 | c.7090-113T>C (n.7090-113T>C) c.*6561-113T>C (n.*6561-113T>C) n.1509-113T>C n.47-113T>C n.1847-113T>C n.1508-113T>C n.8574-113T>C n.2314-113T>C n.2804-113T>C n.1553-113T>C c.*2154-113T>C (n.*2154-113T>C) c.*2225-113T>C (n.*2225-113T>C) n.3305-113T>C n.366-113T>C c.641-19837A>G (n.641-19837A>G) n.115-113T>C n.2494-113T>C c.3046-113T>C (n.3046-113T>C) c.6925-113T>C (n.6925-113T>C) c.6046-113T>C (n.6046-113T>C) c.5782-113T>C (n.5782-113T>C) c.2161-113T>C (n.2161-113T>C) c.*38+6312A>G (n.*38+6312A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328910G>A | CA2615860407 | ATM,C11orf65 | c.7090-111G>A (n.7090-111G>A) c.*6561-111G>A (n.*6561-111G>A) n.1509-111G>A n.47-111G>A n.1847-111G>A n.1508-111G>A n.8574-111G>A n.2314-111G>A n.2804-111G>A n.1553-111G>A c.*2154-111G>A (n.*2154-111G>A) c.*2225-111G>A (n.*2225-111G>A) n.3305-111G>A n.366-111G>A c.641-19839C>T (n.641-19839C>T) n.115-111G>A n.2494-111G>A c.3046-111G>A (n.3046-111G>A) c.6925-111G>A (n.6925-111G>A) c.6046-111G>A (n.6046-111G>A) c.5782-111G>A (n.5782-111G>A) c.2161-111G>A (n.2161-111G>A) c.*38+6310C>T (n.*38+6310C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328911C>A | CA2615860409 | ATM,C11orf65 | c.7090-110C>A (n.7090-110C>A) c.*6561-110C>A (n.*6561-110C>A) n.1509-110C>A n.47-110C>A n.1847-110C>A n.1508-110C>A n.8574-110C>A n.2314-110C>A n.2804-110C>A n.1553-110C>A c.*2154-110C>A (n.*2154-110C>A) c.*2225-110C>A (n.*2225-110C>A) n.3305-110C>A n.366-110C>A c.641-19840G>T (n.641-19840G>T) n.115-110C>A n.2494-110C>A c.3046-110C>A (n.3046-110C>A) c.6925-110C>A (n.6925-110C>A) c.6046-110C>A (n.6046-110C>A) c.5782-110C>A (n.5782-110C>A) c.2161-110C>A (n.2161-110C>A) c.*38+6309G>T (n.*38+6309G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328915del | CA2602463952 | ATM,C11orf65 | c.7090-106del (n.7090-106del) c.*6561-106del (n.*6561-106del) n.1509-106del n.47-106del n.1847-106del n.1508-106del n.8574-106del n.2314-106del n.2804-106del n.1553-106del c.*2154-106del (n.*2154-106del) c.*2225-106del (n.*2225-106del) n.3305-106del n.366-106del c.641-19841del (n.641-19841del) n.115-106del n.2494-106del c.3046-106del (n.3046-106del) c.6925-106del (n.6925-106del) c.6046-106del (n.6046-106del) c.5782-106del (n.5782-106del) c.2161-106del (n.2161-106del) c.*38+6308del (n.*38+6308del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328916A>G | CA2615860411 | ATM,C11orf65 | c.7090-105A>G (n.7090-105A>G) c.*6561-105A>G (n.*6561-105A>G) n.1509-105A>G n.47-105A>G n.1847-105A>G n.1508-105A>G n.8574-105A>G n.2314-105A>G n.2804-105A>G n.1553-105A>G c.*2154-105A>G (n.*2154-105A>G) c.*2225-105A>G (n.*2225-105A>G) n.3305-105A>G n.366-105A>G c.641-19845T>C (n.641-19845T>C) n.115-105A>G n.2494-105A>G c.3046-105A>G (n.3046-105A>G) c.6925-105A>G (n.6925-105A>G) c.6046-105A>G (n.6046-105A>G) c.5782-105A>G (n.5782-105A>G) c.2161-105A>G (n.2161-105A>G) c.*38+6304T>C (n.*38+6304T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328916A>T | CA2615860413 | ATM,C11orf65 | c.7090-105A>T (n.7090-105A>T) c.*6561-105A>T (n.*6561-105A>T) n.1509-105A>T n.47-105A>T n.1847-105A>T n.1508-105A>T n.8574-105A>T n.2314-105A>T n.2804-105A>T n.1553-105A>T c.*2154-105A>T (n.*2154-105A>T) c.*2225-105A>T (n.*2225-105A>T) n.3305-105A>T n.366-105A>T c.641-19845T>A (n.641-19845T>A) n.115-105A>T n.2494-105A>T c.3046-105A>T (n.3046-105A>T) c.6925-105A>T (n.6925-105A>T) c.6046-105A>T (n.6046-105A>T) c.5782-105A>T (n.5782-105A>T) c.2161-105A>T (n.2161-105A>T) c.*38+6304T>A (n.*38+6304T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328917T>C | CA2615860438 | ATM,C11orf65 | c.7090-104T>C (n.7090-104T>C) c.*6561-104T>C (n.*6561-104T>C) n.1509-104T>C n.47-104T>C n.1847-104T>C n.1508-104T>C n.8574-104T>C n.2314-104T>C n.2804-104T>C n.1553-104T>C c.*2154-104T>C (n.*2154-104T>C) c.*2225-104T>C (n.*2225-104T>C) n.3305-104T>C n.366-104T>C c.641-19846A>G (n.641-19846A>G) n.115-104T>C n.2494-104T>C c.3046-104T>C (n.3046-104T>C) c.6925-104T>C (n.6925-104T>C) c.6046-104T>C (n.6046-104T>C) c.5782-104T>C (n.5782-104T>C) c.2161-104T>C (n.2161-104T>C) c.*38+6303A>G (n.*38+6303A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328919T>A | CA2615860439 | ATM,C11orf65 | c.7090-102T>A (n.7090-102T>A) c.*6561-102T>A (n.*6561-102T>A) n.1509-102T>A n.47-102T>A n.1847-102T>A n.1508-102T>A n.8574-102T>A n.2314-102T>A n.2804-102T>A n.1553-102T>A c.*2154-102T>A (n.*2154-102T>A) c.*2225-102T>A (n.*2225-102T>A) n.3305-102T>A n.366-102T>A c.641-19848A>T (n.641-19848A>T) n.115-102T>A n.2494-102T>A c.3046-102T>A (n.3046-102T>A) c.6925-102T>A (n.6925-102T>A) c.6046-102T>A (n.6046-102T>A) c.5782-102T>A (n.5782-102T>A) c.2161-102T>A (n.2161-102T>A) c.*38+6301A>T (n.*38+6301A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328919T>C | CA2615860441 | ATM,C11orf65 | c.7090-102T>C (n.7090-102T>C) c.*6561-102T>C (n.*6561-102T>C) n.1509-102T>C n.47-102T>C n.1847-102T>C n.1508-102T>C n.8574-102T>C n.2314-102T>C n.2804-102T>C n.1553-102T>C c.*2154-102T>C (n.*2154-102T>C) c.*2225-102T>C (n.*2225-102T>C) n.3305-102T>C n.366-102T>C c.641-19848A>G (n.641-19848A>G) n.115-102T>C n.2494-102T>C c.3046-102T>C (n.3046-102T>C) c.6925-102T>C (n.6925-102T>C) c.6046-102T>C (n.6046-102T>C) c.5782-102T>C (n.5782-102T>C) c.2161-102T>C (n.2161-102T>C) c.*38+6301A>G (n.*38+6301A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108328920G>A | CA228415192 | ATM,C11orf65 | c.7090-101G>A (n.7090-101G>A) c.*6561-101G>A (n.*6561-101G>A) n.1509-101G>A n.47-101G>A n.1847-101G>A n.1508-101G>A n.8574-101G>A n.2314-101G>A n.2804-101G>A n.1553-101G>A c.*2154-101G>A (n.*2154-101G>A) c.*2225-101G>A (n.*2225-101G>A) n.3305-101G>A n.366-101G>A c.641-19849C>T (n.641-19849C>T) n.115-101G>A n.2494-101G>A c.3046-101G>A (n.3046-101G>A) c.6925-101G>A (n.6925-101G>A) c.6046-101G>A (n.6046-101G>A) c.5782-101G>A (n.5782-101G>A) c.2161-101G>A (n.2161-101G>A) c.*38+6300C>T (n.*38+6300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108328920G= | CA1998810445 | ATM,C11orf65 | c.7090-101G= (n.7090-101G=) c.*6561-101G= (n.*6561-101G=) n.1509-101G= n.47-101G= n.1847-101G= n.1508-101G= n.8574-101G= n.2314-101G= n.2804-101G= n.1553-101G= c.*2154-101G= (n.*2154-101G=) c.*2225-101G= (n.*2225-101G=) n.3305-101G= n.366-101G= c.641-19849C= (n.641-19849C=) n.115-101G= n.2494-101G= c.3046-101G= (n.3046-101G=) c.6925-101G= (n.6925-101G=) c.6046-101G= (n.6046-101G=) c.5782-101G= (n.5782-101G=) c.2161-101G= (n.2161-101G=) c.*38+6300C= (n.*38+6300C=) |