UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108325817A= | CA1998807996 | ATM,C11orf65 | c.6808-241A= (n.6808-241A=) c.*6279-241A= (n.*6279-241A=) n.1227-241A= n.1565-241A= n.1226-241A= n.8292-241A= n.2032-241A= n.2522-241A= c.*1872-241A= (n.*1872-241A=) c.*1943-241A= (n.*1943-241A=) n.3023-241A= c.641-16746T= (n.641-16746T=) n.2212-241A= c.2764-241A= (n.2764-241A=) c.6643-241A= (n.6643-241A=) c.5764-241A= (n.5764-241A=) c.5500-241A= (n.5500-241A=) c.1879-241A= (n.1879-241A=) c.*38+9403T= (n.*38+9403T=) | |
| 11 | g.108325817A>C | CA942024696 | ATM,C11orf65 | c.6808-241A>C (n.6808-241A>C) c.*6279-241A>C (n.*6279-241A>C) n.1227-241A>C n.1565-241A>C n.1226-241A>C n.8292-241A>C n.2032-241A>C n.2522-241A>C c.*1872-241A>C (n.*1872-241A>C) c.*1943-241A>C (n.*1943-241A>C) n.3023-241A>C c.641-16746T>G (n.641-16746T>G) n.2212-241A>C c.2764-241A>C (n.2764-241A>C) c.6643-241A>C (n.6643-241A>C) c.5764-241A>C (n.5764-241A>C) c.5500-241A>C (n.5500-241A>C) c.1879-241A>C (n.1879-241A>C) c.*38+9403T>G (n.*38+9403T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325817A>G | CA1998807997 | ATM,C11orf65 | c.6808-241A>G (n.6808-241A>G) c.*6279-241A>G (n.*6279-241A>G) n.1227-241A>G n.1565-241A>G n.1226-241A>G n.8292-241A>G n.2032-241A>G n.2522-241A>G c.*1872-241A>G (n.*1872-241A>G) c.*1943-241A>G (n.*1943-241A>G) n.3023-241A>G c.641-16746T>C (n.641-16746T>C) n.2212-241A>G c.2764-241A>G (n.2764-241A>G) c.6643-241A>G (n.6643-241A>G) c.5764-241A>G (n.5764-241A>G) c.5500-241A>G (n.5500-241A>G) c.1879-241A>G (n.1879-241A>G) c.*38+9403T>C (n.*38+9403T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325817A>T | CA1998807998 | ATM,C11orf65 | c.6808-241A>T (n.6808-241A>T) c.*6279-241A>T (n.*6279-241A>T) n.1227-241A>T n.1565-241A>T n.1226-241A>T n.8292-241A>T n.2032-241A>T n.2522-241A>T c.*1872-241A>T (n.*1872-241A>T) c.*1943-241A>T (n.*1943-241A>T) n.3023-241A>T c.641-16746T>A (n.641-16746T>A) n.2212-241A>T c.2764-241A>T (n.2764-241A>T) c.6643-241A>T (n.6643-241A>T) c.5764-241A>T (n.5764-241A>T) c.5500-241A>T (n.5500-241A>T) c.1879-241A>T (n.1879-241A>T) c.*38+9403T>A (n.*38+9403T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325819A= | CA1998808000 | ATM,C11orf65 | c.6808-239A= (n.6808-239A=) c.*6279-239A= (n.*6279-239A=) n.1227-239A= n.1565-239A= n.1226-239A= n.8292-239A= n.2032-239A= n.2522-239A= c.*1872-239A= (n.*1872-239A=) c.*1943-239A= (n.*1943-239A=) n.3023-239A= c.641-16748T= (n.641-16748T=) n.2212-239A= c.2764-239A= (n.2764-239A=) c.6643-239A= (n.6643-239A=) c.5764-239A= (n.5764-239A=) c.5500-239A= (n.5500-239A=) c.1879-239A= (n.1879-239A=) c.*38+9401T= (n.*38+9401T=) | |
| 11 | g.108325819A>G | CA1998807999 | ATM,C11orf65 | c.6808-239A>G (n.6808-239A>G) c.*6279-239A>G (n.*6279-239A>G) n.1227-239A>G n.1565-239A>G n.1226-239A>G n.8292-239A>G n.2032-239A>G n.2522-239A>G c.*1872-239A>G (n.*1872-239A>G) c.*1943-239A>G (n.*1943-239A>G) n.3023-239A>G c.641-16748T>C (n.641-16748T>C) n.2212-239A>G c.2764-239A>G (n.2764-239A>G) c.6643-239A>G (n.6643-239A>G) c.5764-239A>G (n.5764-239A>G) c.5500-239A>G (n.5500-239A>G) c.1879-239A>G (n.1879-239A>G) c.*38+9401T>C (n.*38+9401T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325824G>A | CA228412365 | ATM,C11orf65 | c.6808-234G>A (n.6808-234G>A) c.*6279-234G>A (n.*6279-234G>A) n.1227-234G>A n.1565-234G>A n.1226-234G>A n.8292-234G>A n.2032-234G>A n.2522-234G>A c.*1872-234G>A (n.*1872-234G>A) c.*1943-234G>A (n.*1943-234G>A) n.3023-234G>A c.641-16753C>T (n.641-16753C>T) n.2212-234G>A c.2764-234G>A (n.2764-234G>A) c.6643-234G>A (n.6643-234G>A) c.5764-234G>A (n.5764-234G>A) c.5500-234G>A (n.5500-234G>A) c.1879-234G>A (n.1879-234G>A) c.*38+9396C>T (n.*38+9396C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325824G= | CA1998808001 | ATM,C11orf65 | c.6808-234G= (n.6808-234G=) c.*6279-234G= (n.*6279-234G=) n.1227-234G= n.1565-234G= n.1226-234G= n.8292-234G= n.2032-234G= n.2522-234G= c.*1872-234G= (n.*1872-234G=) c.*1943-234G= (n.*1943-234G=) n.3023-234G= c.641-16753C= (n.641-16753C=) n.2212-234G= c.2764-234G= (n.2764-234G=) c.6643-234G= (n.6643-234G=) c.5764-234G= (n.5764-234G=) c.5500-234G= (n.5500-234G=) c.1879-234G= (n.1879-234G=) c.*38+9396C= (n.*38+9396C=) | |
| 11 | g.108325825T>C | CA942024700 | ATM,C11orf65 | c.6808-233T>C (n.6808-233T>C) c.*6279-233T>C (n.*6279-233T>C) n.1227-233T>C n.1565-233T>C n.1226-233T>C n.8292-233T>C n.2032-233T>C n.2522-233T>C c.*1872-233T>C (n.*1872-233T>C) c.*1943-233T>C (n.*1943-233T>C) n.3023-233T>C c.641-16754A>G (n.641-16754A>G) n.2212-233T>C c.2764-233T>C (n.2764-233T>C) c.6643-233T>C (n.6643-233T>C) c.5764-233T>C (n.5764-233T>C) c.5500-233T>C (n.5500-233T>C) c.1879-233T>C (n.1879-233T>C) c.*38+9395A>G (n.*38+9395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325825T= | CA1998808002 | ATM,C11orf65 | c.6808-233T= (n.6808-233T=) c.*6279-233T= (n.*6279-233T=) n.1227-233T= n.1565-233T= n.1226-233T= n.8292-233T= n.2032-233T= n.2522-233T= c.*1872-233T= (n.*1872-233T=) c.*1943-233T= (n.*1943-233T=) n.3023-233T= c.641-16754A= (n.641-16754A=) n.2212-233T= c.2764-233T= (n.2764-233T=) c.6643-233T= (n.6643-233T=) c.5764-233T= (n.5764-233T=) c.5500-233T= (n.5500-233T=) c.1879-233T= (n.1879-233T=) c.*38+9395A= (n.*38+9395A=) | |
| 11 | g.108325829T>C | CA942024707 | ATM,C11orf65 | c.6808-229T>C (n.6808-229T>C) c.*6279-229T>C (n.*6279-229T>C) n.1227-229T>C n.1565-229T>C n.1226-229T>C n.8292-229T>C n.2032-229T>C n.2522-229T>C c.*1872-229T>C (n.*1872-229T>C) c.*1943-229T>C (n.*1943-229T>C) n.3023-229T>C c.641-16758A>G (n.641-16758A>G) n.2212-229T>C c.2764-229T>C (n.2764-229T>C) c.6643-229T>C (n.6643-229T>C) c.5764-229T>C (n.5764-229T>C) c.5500-229T>C (n.5500-229T>C) c.1879-229T>C (n.1879-229T>C) c.*38+9391A>G (n.*38+9391A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325829T= | CA1998808003 | ATM,C11orf65 | c.6808-229T= (n.6808-229T=) c.*6279-229T= (n.*6279-229T=) n.1227-229T= n.1565-229T= n.1226-229T= n.8292-229T= n.2032-229T= n.2522-229T= c.*1872-229T= (n.*1872-229T=) c.*1943-229T= (n.*1943-229T=) n.3023-229T= c.641-16758A= (n.641-16758A=) n.2212-229T= c.2764-229T= (n.2764-229T=) c.6643-229T= (n.6643-229T=) c.5764-229T= (n.5764-229T=) c.5500-229T= (n.5500-229T=) c.1879-229T= (n.1879-229T=) c.*38+9391A= (n.*38+9391A=) | |
| 11 | g.108325838A= | CA1998808004 | ATM,C11orf65 | c.6808-220A= (n.6808-220A=) c.*6279-220A= (n.*6279-220A=) n.1227-220A= n.1565-220A= n.1226-220A= n.8292-220A= n.2032-220A= n.2522-220A= c.*1872-220A= (n.*1872-220A=) c.*1943-220A= (n.*1943-220A=) n.3023-220A= c.641-16767T= (n.641-16767T=) n.2212-220A= c.2764-220A= (n.2764-220A=) c.6643-220A= (n.6643-220A=) c.5764-220A= (n.5764-220A=) c.5500-220A= (n.5500-220A=) c.1879-220A= (n.1879-220A=) c.*38+9382T= (n.*38+9382T=) | |
| 11 | g.108325838A>G | CA671413513 | ATM,C11orf65 | c.6808-220A>G (n.6808-220A>G) c.*6279-220A>G (n.*6279-220A>G) n.1227-220A>G n.1565-220A>G n.1226-220A>G n.8292-220A>G n.2032-220A>G n.2522-220A>G c.*1872-220A>G (n.*1872-220A>G) c.*1943-220A>G (n.*1943-220A>G) n.3023-220A>G c.641-16767T>C (n.641-16767T>C) n.2212-220A>G c.2764-220A>G (n.2764-220A>G) c.6643-220A>G (n.6643-220A>G) c.5764-220A>G (n.5764-220A>G) c.5500-220A>G (n.5500-220A>G) c.1879-220A>G (n.1879-220A>G) c.*38+9382T>C (n.*38+9382T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325839C= | CA1998808005 | ATM,C11orf65 | c.6808-219C= (n.6808-219C=) c.*6279-219C= (n.*6279-219C=) n.1227-219C= n.1565-219C= n.1226-219C= n.8292-219C= n.2032-219C= n.2522-219C= c.*1872-219C= (n.*1872-219C=) c.*1943-219C= (n.*1943-219C=) n.3023-219C= c.641-16768G= (n.641-16768G=) n.2212-219C= c.2764-219C= (n.2764-219C=) c.6643-219C= (n.6643-219C=) c.5764-219C= (n.5764-219C=) c.5500-219C= (n.5500-219C=) c.1879-219C= (n.1879-219C=) c.*38+9381G= (n.*38+9381G=) | |
| 11 | g.108325839C>G | CA1998808006 | ATM,C11orf65 | c.6808-219C>G (n.6808-219C>G) c.*6279-219C>G (n.*6279-219C>G) n.1227-219C>G n.1565-219C>G n.1226-219C>G n.8292-219C>G n.2032-219C>G n.2522-219C>G c.*1872-219C>G (n.*1872-219C>G) c.*1943-219C>G (n.*1943-219C>G) n.3023-219C>G c.641-16768G>C (n.641-16768G>C) n.2212-219C>G c.2764-219C>G (n.2764-219C>G) c.6643-219C>G (n.6643-219C>G) c.5764-219C>G (n.5764-219C>G) c.5500-219C>G (n.5500-219C>G) c.1879-219C>G (n.1879-219C>G) c.*38+9381G>C (n.*38+9381G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325843T>C | CA1998808009 | ATM,C11orf65 | c.6808-215T>C (n.6808-215T>C) c.*6279-215T>C (n.*6279-215T>C) n.1227-215T>C n.1565-215T>C n.1226-215T>C n.8292-215T>C n.2032-215T>C n.2522-215T>C c.*1872-215T>C (n.*1872-215T>C) c.*1943-215T>C (n.*1943-215T>C) n.3023-215T>C c.641-16772A>G (n.641-16772A>G) n.2212-215T>C c.2764-215T>C (n.2764-215T>C) c.6643-215T>C (n.6643-215T>C) c.5764-215T>C (n.5764-215T>C) c.5500-215T>C (n.5500-215T>C) c.1879-215T>C (n.1879-215T>C) c.*38+9377A>G (n.*38+9377A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325843T= | CA1998808008 | ATM,C11orf65 | c.6808-215T= (n.6808-215T=) c.*6279-215T= (n.*6279-215T=) n.1227-215T= n.1565-215T= n.1226-215T= n.8292-215T= n.2032-215T= n.2522-215T= c.*1872-215T= (n.*1872-215T=) c.*1943-215T= (n.*1943-215T=) n.3023-215T= c.641-16772A= (n.641-16772A=) n.2212-215T= c.2764-215T= (n.2764-215T=) c.6643-215T= (n.6643-215T=) c.5764-215T= (n.5764-215T=) c.5500-215T= (n.5500-215T=) c.1879-215T= (n.1879-215T=) c.*38+9377A= (n.*38+9377A=) | |
| 11 | g.108325843_108325847delinsTACAC | CA1998808007 | ATM,C11orf65 | c.6808-215_6808-211delinsTACAC (n.6808-215_6808-211delinsTACAC) c.*6279-215_*6279-211delinsTACAC (n.*6279-215_*6279-211delinsTACAC) n.1227-215_1227-211delinsTACAC n.1565-215_1565-211delinsTACAC n.1226-215_1226-211delinsTACAC n.8292-215_8292-211delinsTACAC n.2032-215_2032-211delinsTACAC n.2522-215_2522-211delinsTACAC c.*1872-215_*1872-211delinsTACAC (n.*1872-215_*1872-211delinsTACAC) c.*1943-215_*1943-211delinsTACAC (n.*1943-215_*1943-211delinsTACAC) n.3023-215_3023-211delinsTACAC c.641-16776_641-16772delinsGTGTA (n.641-16776_641-16772delinsGTGTA) n.2212-215_2212-211delinsTACAC c.2764-215_2764-211delinsTACAC (n.2764-215_2764-211delinsTACAC) c.6643-215_6643-211delinsTACAC (n.6643-215_6643-211delinsTACAC) c.5764-215_5764-211delinsTACAC (n.5764-215_5764-211delinsTACAC) c.5500-215_5500-211delinsTACAC (n.5500-215_5500-211delinsTACAC) c.1879-215_1879-211delinsTACAC (n.1879-215_1879-211delinsTACAC) c.*38+9373_*38+9377delinsGTGTA (n.*38+9373_*38+9377delinsGTGTA) | |
| 11 | g.108325845_108325848del | CA601726049 | ATM,C11orf65 | c.6808-213_6808-210del (n.6808-213_6808-210del) c.*6279-213_*6279-210del (n.*6279-213_*6279-210del) n.1227-213_1227-210del n.1565-213_1565-210del n.1226-213_1226-210del n.8292-213_8292-210del n.2032-213_2032-210del n.2522-213_2522-210del c.*1872-213_*1872-210del (n.*1872-213_*1872-210del) c.*1943-213_*1943-210del (n.*1943-213_*1943-210del) n.3023-213_3023-210del c.641-16776_641-16773del (n.641-16776_641-16773del) n.2212-213_2212-210del c.2764-213_2764-210del (n.2764-213_2764-210del) c.6643-213_6643-210del (n.6643-213_6643-210del) c.5764-213_5764-210del (n.5764-213_5764-210del) c.5500-213_5500-210del (n.5500-213_5500-210del) c.1879-213_1879-210del (n.1879-213_1879-210del) c.*38+9373_*38+9376del (n.*38+9373_*38+9376del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325845C= | CA1998808010 | ATM,C11orf65 | c.6808-213C= (n.6808-213C=) c.*6279-213C= (n.*6279-213C=) n.1227-213C= n.1565-213C= n.1226-213C= n.8292-213C= n.2032-213C= n.2522-213C= c.*1872-213C= (n.*1872-213C=) c.*1943-213C= (n.*1943-213C=) n.3023-213C= c.641-16774G= (n.641-16774G=) n.2212-213C= c.2764-213C= (n.2764-213C=) c.6643-213C= (n.6643-213C=) c.5764-213C= (n.5764-213C=) c.5500-213C= (n.5500-213C=) c.1879-213C= (n.1879-213C=) c.*38+9375G= (n.*38+9375G=) | |
| 11 | g.108325846A>C | CA2725225842 | ATM,C11orf65 | c.6808-212A>C (n.6808-212A>C) c.*6279-212A>C (n.*6279-212A>C) n.1227-212A>C n.1565-212A>C n.1226-212A>C n.8292-212A>C n.2032-212A>C n.2522-212A>C c.*1872-212A>C (n.*1872-212A>C) c.*1943-212A>C (n.*1943-212A>C) n.3023-212A>C c.641-16775T>G (n.641-16775T>G) n.2212-212A>C c.2764-212A>C (n.2764-212A>C) c.6643-212A>C (n.6643-212A>C) c.5764-212A>C (n.5764-212A>C) c.5500-212A>C (n.5500-212A>C) c.1879-212A>C (n.1879-212A>C) c.*38+9374T>G (n.*38+9374T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325846_108325847insAATA | CA1998808011 | ATM,C11orf65 | c.6808-212_6808-211insAATA (n.6808-212_6808-211insAATA) c.*6279-212_*6279-211insAATA (n.*6279-212_*6279-211insAATA) n.1227-212_1227-211insAATA n.1565-212_1565-211insAATA n.1226-212_1226-211insAATA n.8292-212_8292-211insAATA n.2032-212_2032-211insAATA n.2522-212_2522-211insAATA c.*1872-212_*1872-211insAATA (n.*1872-212_*1872-211insAATA) c.*1943-212_*1943-211insAATA (n.*1943-212_*1943-211insAATA) n.3023-212_3023-211insAATA c.641-16775_641-16774insATTT (n.641-16775_641-16774insATTT) n.2212-212_2212-211insAATA c.2764-212_2764-211insAATA (n.2764-212_2764-211insAATA) c.6643-212_6643-211insAATA (n.6643-212_6643-211insAATA) c.5764-212_5764-211insAATA (n.5764-212_5764-211insAATA) c.5500-212_5500-211insAATA (n.5500-212_5500-211insAATA) c.1879-212_1879-211insAATA (n.1879-212_1879-211insAATA) c.*38+9374_*38+9375insATTT (n.*38+9374_*38+9375insATTT) | dbSNP |
| 11 | g.108325848A= | CA1998808012 | ATM,C11orf65 | c.6808-210A= (n.6808-210A=) c.*6279-210A= (n.*6279-210A=) n.1227-210A= n.1565-210A= n.1226-210A= n.8292-210A= n.2032-210A= n.2522-210A= c.*1872-210A= (n.*1872-210A=) c.*1943-210A= (n.*1943-210A=) n.3023-210A= c.641-16777T= (n.641-16777T=) n.2212-210A= c.2764-210A= (n.2764-210A=) c.6643-210A= (n.6643-210A=) c.5764-210A= (n.5764-210A=) c.5500-210A= (n.5500-210A=) c.1879-210A= (n.1879-210A=) c.*38+9372T= (n.*38+9372T=) | |
| 11 | g.108325848A>G | CA228412370 | ATM,C11orf65 | c.6808-210A>G (n.6808-210A>G) c.*6279-210A>G (n.*6279-210A>G) n.1227-210A>G n.1565-210A>G n.1226-210A>G n.8292-210A>G n.2032-210A>G n.2522-210A>G c.*1872-210A>G (n.*1872-210A>G) c.*1943-210A>G (n.*1943-210A>G) n.3023-210A>G c.641-16777T>C (n.641-16777T>C) n.2212-210A>G c.2764-210A>G (n.2764-210A>G) c.6643-210A>G (n.6643-210A>G) c.5764-210A>G (n.5764-210A>G) c.5500-210A>G (n.5500-210A>G) c.1879-210A>G (n.1879-210A>G) c.*38+9372T>C (n.*38+9372T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325851C>A | CA228412371 | ATM,C11orf65 | c.6808-207C>A (n.6808-207C>A) c.*6279-207C>A (n.*6279-207C>A) n.1227-207C>A n.1565-207C>A n.1226-207C>A n.8292-207C>A n.2032-207C>A n.2522-207C>A c.*1872-207C>A (n.*1872-207C>A) c.*1943-207C>A (n.*1943-207C>A) n.3023-207C>A c.641-16780G>T (n.641-16780G>T) n.2212-207C>A c.2764-207C>A (n.2764-207C>A) c.6643-207C>A (n.6643-207C>A) c.5764-207C>A (n.5764-207C>A) c.5500-207C>A (n.5500-207C>A) c.1879-207C>A (n.1879-207C>A) c.*38+9369G>T (n.*38+9369G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325851C= | CA1998808013 | ATM,C11orf65 | c.6808-207C= (n.6808-207C=) c.*6279-207C= (n.*6279-207C=) n.1227-207C= n.1565-207C= n.1226-207C= n.8292-207C= n.2032-207C= n.2522-207C= c.*1872-207C= (n.*1872-207C=) c.*1943-207C= (n.*1943-207C=) n.3023-207C= c.641-16780G= (n.641-16780G=) n.2212-207C= c.2764-207C= (n.2764-207C=) c.6643-207C= (n.6643-207C=) c.5764-207C= (n.5764-207C=) c.5500-207C= (n.5500-207C=) c.1879-207C= (n.1879-207C=) c.*38+9369G= (n.*38+9369G=) | |
| 11 | g.108325852A= | CA1998808014 | ATM,C11orf65 | c.6808-206A= (n.6808-206A=) c.*6279-206A= (n.*6279-206A=) n.1227-206A= n.1565-206A= n.1226-206A= n.8292-206A= n.2032-206A= n.2522-206A= c.*1872-206A= (n.*1872-206A=) c.*1943-206A= (n.*1943-206A=) n.3023-206A= c.641-16781T= (n.641-16781T=) n.2212-206A= c.2764-206A= (n.2764-206A=) c.6643-206A= (n.6643-206A=) c.5764-206A= (n.5764-206A=) c.5500-206A= (n.5500-206A=) c.1879-206A= (n.1879-206A=) c.*38+9368T= (n.*38+9368T=) | |
| 11 | g.108325852A>G | CA1998808015 | ATM,C11orf65 | c.6808-206A>G (n.6808-206A>G) c.*6279-206A>G (n.*6279-206A>G) n.1227-206A>G n.1565-206A>G n.1226-206A>G n.8292-206A>G n.2032-206A>G n.2522-206A>G c.*1872-206A>G (n.*1872-206A>G) c.*1943-206A>G (n.*1943-206A>G) n.3023-206A>G c.641-16781T>C (n.641-16781T>C) n.2212-206A>G c.2764-206A>G (n.2764-206A>G) c.6643-206A>G (n.6643-206A>G) c.5764-206A>G (n.5764-206A>G) c.5500-206A>G (n.5500-206A>G) c.1879-206A>G (n.1879-206A>G) c.*38+9368T>C (n.*38+9368T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325855C= | CA1998808017 | ATM,C11orf65 | c.6808-203C= (n.6808-203C=) c.*6279-203C= (n.*6279-203C=) n.1227-203C= n.1565-203C= n.1226-203C= n.8292-203C= n.2032-203C= n.2522-203C= c.*1872-203C= (n.*1872-203C=) c.*1943-203C= (n.*1943-203C=) n.3023-203C= c.641-16784G= (n.641-16784G=) n.2212-203C= c.2764-203C= (n.2764-203C=) c.6643-203C= (n.6643-203C=) c.5764-203C= (n.5764-203C=) c.5500-203C= (n.5500-203C=) c.1879-203C= (n.1879-203C=) c.*38+9365G= (n.*38+9365G=) | |
| 11 | g.108325855C>T | CA1998808018 | ATM,C11orf65 | c.6808-203C>T (n.6808-203C>T) c.*6279-203C>T (n.*6279-203C>T) n.1227-203C>T n.1565-203C>T n.1226-203C>T n.8292-203C>T n.2032-203C>T n.2522-203C>T c.*1872-203C>T (n.*1872-203C>T) c.*1943-203C>T (n.*1943-203C>T) n.3023-203C>T c.641-16784G>A (n.641-16784G>A) n.2212-203C>T c.2764-203C>T (n.2764-203C>T) c.6643-203C>T (n.6643-203C>T) c.5764-203C>T (n.5764-203C>T) c.5500-203C>T (n.5500-203C>T) c.1879-203C>T (n.1879-203C>T) c.*38+9365G>A (n.*38+9365G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325855_108325857delinsCAT | CA1998808016 | ATM,C11orf65 | c.6808-203_6808-201delinsCAT (n.6808-203_6808-201delinsCAT) c.*6279-203_*6279-201delinsCAT (n.*6279-203_*6279-201delinsCAT) n.1227-203_1227-201delinsCAT n.1565-203_1565-201delinsCAT n.1226-203_1226-201delinsCAT n.8292-203_8292-201delinsCAT n.2032-203_2032-201delinsCAT n.2522-203_2522-201delinsCAT c.*1872-203_*1872-201delinsCAT (n.*1872-203_*1872-201delinsCAT) c.*1943-203_*1943-201delinsCAT (n.*1943-203_*1943-201delinsCAT) n.3023-203_3023-201delinsCAT c.641-16786_641-16784delinsATG (n.641-16786_641-16784delinsATG) n.2212-203_2212-201delinsCAT c.2764-203_2764-201delinsCAT (n.2764-203_2764-201delinsCAT) c.6643-203_6643-201delinsCAT (n.6643-203_6643-201delinsCAT) c.5764-203_5764-201delinsCAT (n.5764-203_5764-201delinsCAT) c.5500-203_5500-201delinsCAT (n.5500-203_5500-201delinsCAT) c.1879-203_1879-201delinsCAT (n.1879-203_1879-201delinsCAT) c.*38+9363_*38+9365delinsATG (n.*38+9363_*38+9365delinsATG) | |
| 11 | g.108325859_108325860del | CA671413522 | ATM,C11orf65 | c.6808-199_6808-198del (n.6808-199_6808-198del) c.*6279-199_*6279-198del (n.*6279-199_*6279-198del) n.1227-199_1227-198del n.1565-199_1565-198del n.1226-199_1226-198del n.8292-199_8292-198del n.2032-199_2032-198del n.2522-199_2522-198del c.*1872-199_*1872-198del (n.*1872-199_*1872-198del) c.*1943-199_*1943-198del (n.*1943-199_*1943-198del) n.3023-199_3023-198del c.641-16786_641-16785del (n.641-16786_641-16785del) n.2212-199_2212-198del c.2764-199_2764-198del (n.2764-199_2764-198del) c.6643-199_6643-198del (n.6643-199_6643-198del) c.5764-199_5764-198del (n.5764-199_5764-198del) c.5500-199_5500-198del (n.5500-199_5500-198del) c.1879-199_1879-198del (n.1879-199_1879-198del) c.*38+9363_*38+9364del (n.*38+9363_*38+9364del) | dbSNP |
| 11 | g.108325857_108325863delinsTATAGAG | CA1998808019 | ATM,C11orf65 | c.6808-201_6808-195delinsTATAGAG (n.6808-201_6808-195delinsTATAGAG) c.*6279-201_*6279-195delinsTATAGAG (n.*6279-201_*6279-195delinsTATAGAG) n.1227-201_1227-195delinsTATAGAG n.1565-201_1565-195delinsTATAGAG n.1226-201_1226-195delinsTATAGAG n.8292-201_8292-195delinsTATAGAG n.2032-201_2032-195delinsTATAGAG n.2522-201_2522-195delinsTATAGAG c.*1872-201_*1872-195delinsTATAGAG (n.*1872-201_*1872-195delinsTATAGAG) c.*1943-201_*1943-195delinsTATAGAG (n.*1943-201_*1943-195delinsTATAGAG) n.3023-201_3023-195delinsTATAGAG c.641-16792_641-16786delinsCTCTATA (n.641-16792_641-16786delinsCTCTATA) n.2212-201_2212-195delinsTATAGAG c.2764-201_2764-195delinsTATAGAG (n.2764-201_2764-195delinsTATAGAG) c.6643-201_6643-195delinsTATAGAG (n.6643-201_6643-195delinsTATAGAG) c.5764-201_5764-195delinsTATAGAG (n.5764-201_5764-195delinsTATAGAG) c.5500-201_5500-195delinsTATAGAG (n.5500-201_5500-195delinsTATAGAG) c.1879-201_1879-195delinsTATAGAG (n.1879-201_1879-195delinsTATAGAG) c.*38+9357_*38+9363delinsCTCTATA (n.*38+9357_*38+9363delinsCTCTATA) | |
| 11 | g.108325859_108325864del | CA671413524 | ATM,C11orf65 | c.6808-199_6808-194del (n.6808-199_6808-194del) c.*6279-199_*6279-194del (n.*6279-199_*6279-194del) n.1227-199_1227-194del n.1565-199_1565-194del n.1226-199_1226-194del n.8292-199_8292-194del n.2032-199_2032-194del n.2522-199_2522-194del c.*1872-199_*1872-194del (n.*1872-199_*1872-194del) c.*1943-199_*1943-194del (n.*1943-199_*1943-194del) n.3023-199_3023-194del c.641-16792_641-16787del (n.641-16792_641-16787del) n.2212-199_2212-194del c.2764-199_2764-194del (n.2764-199_2764-194del) c.6643-199_6643-194del (n.6643-199_6643-194del) c.5764-199_5764-194del (n.5764-199_5764-194del) c.5500-199_5500-194del (n.5500-199_5500-194del) c.1879-199_1879-194del (n.1879-199_1879-194del) c.*38+9357_*38+9362del (n.*38+9357_*38+9362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325859T>C | CA228412372 | ATM,C11orf65 | c.6808-199T>C (n.6808-199T>C) c.*6279-199T>C (n.*6279-199T>C) n.1227-199T>C n.1565-199T>C n.1226-199T>C n.8292-199T>C n.2032-199T>C n.2522-199T>C c.*1872-199T>C (n.*1872-199T>C) c.*1943-199T>C (n.*1943-199T>C) n.3023-199T>C c.641-16788A>G (n.641-16788A>G) n.2212-199T>C c.2764-199T>C (n.2764-199T>C) c.6643-199T>C (n.6643-199T>C) c.5764-199T>C (n.5764-199T>C) c.5500-199T>C (n.5500-199T>C) c.1879-199T>C (n.1879-199T>C) c.*38+9361A>G (n.*38+9361A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325859T= | CA1998808020 | ATM,C11orf65 | c.6808-199T= (n.6808-199T=) c.*6279-199T= (n.*6279-199T=) n.1227-199T= n.1565-199T= n.1226-199T= n.8292-199T= n.2032-199T= n.2522-199T= c.*1872-199T= (n.*1872-199T=) c.*1943-199T= (n.*1943-199T=) n.3023-199T= c.641-16788A= (n.641-16788A=) n.2212-199T= c.2764-199T= (n.2764-199T=) c.6643-199T= (n.6643-199T=) c.5764-199T= (n.5764-199T=) c.5500-199T= (n.5500-199T=) c.1879-199T= (n.1879-199T=) c.*38+9361A= (n.*38+9361A=) | |
| 11 | g.108325859_108325863delinsTAGAG | CA1998808021 | ATM,C11orf65 | c.6808-199_6808-195delinsTAGAG (n.6808-199_6808-195delinsTAGAG) c.*6279-199_*6279-195delinsTAGAG (n.*6279-199_*6279-195delinsTAGAG) n.1227-199_1227-195delinsTAGAG n.1565-199_1565-195delinsTAGAG n.1226-199_1226-195delinsTAGAG n.8292-199_8292-195delinsTAGAG n.2032-199_2032-195delinsTAGAG n.2522-199_2522-195delinsTAGAG c.*1872-199_*1872-195delinsTAGAG (n.*1872-199_*1872-195delinsTAGAG) c.*1943-199_*1943-195delinsTAGAG (n.*1943-199_*1943-195delinsTAGAG) n.3023-199_3023-195delinsTAGAG c.641-16792_641-16788delinsCTCTA (n.641-16792_641-16788delinsCTCTA) n.2212-199_2212-195delinsTAGAG c.2764-199_2764-195delinsTAGAG (n.2764-199_2764-195delinsTAGAG) c.6643-199_6643-195delinsTAGAG (n.6643-199_6643-195delinsTAGAG) c.5764-199_5764-195delinsTAGAG (n.5764-199_5764-195delinsTAGAG) c.5500-199_5500-195delinsTAGAG (n.5500-199_5500-195delinsTAGAG) c.1879-199_1879-195delinsTAGAG (n.1879-199_1879-195delinsTAGAG) c.*38+9357_*38+9361delinsCTCTA (n.*38+9357_*38+9361delinsCTCTA) | |
| 11 | g.108325865_108325868dup | CA2542620276 | ATM,C11orf65 | c.6808-193_6808-190dup (n.6808-193_6808-190dup) c.*6279-193_*6279-190dup (n.*6279-193_*6279-190dup) n.1227-193_1227-190dup n.1565-193_1565-190dup n.1226-193_1226-190dup n.8292-193_8292-190dup n.2032-193_2032-190dup n.2522-193_2522-190dup c.*1872-193_*1872-190dup (n.*1872-193_*1872-190dup) c.*1943-193_*1943-190dup (n.*1943-193_*1943-190dup) n.3023-193_3023-190dup c.641-16792_641-16789dup (n.641-16792_641-16789dup) n.2212-193_2212-190dup c.2764-193_2764-190dup (n.2764-193_2764-190dup) c.6643-193_6643-190dup (n.6643-193_6643-190dup) c.5764-193_5764-190dup (n.5764-193_5764-190dup) c.5500-193_5500-190dup (n.5500-193_5500-190dup) c.1879-193_1879-190dup (n.1879-193_1879-190dup) c.*38+9357_*38+9360dup (n.*38+9357_*38+9360dup) | |
| 11 | g.108325865_108325868del | CA671413528 | ATM,C11orf65 | c.6808-193_6808-190del (n.6808-193_6808-190del) c.*6279-193_*6279-190del (n.*6279-193_*6279-190del) n.1227-193_1227-190del n.1565-193_1565-190del n.1226-193_1226-190del n.8292-193_8292-190del n.2032-193_2032-190del n.2522-193_2522-190del c.*1872-193_*1872-190del (n.*1872-193_*1872-190del) c.*1943-193_*1943-190del (n.*1943-193_*1943-190del) n.3023-193_3023-190del c.641-16792_641-16789del (n.641-16792_641-16789del) n.2212-193_2212-190del c.2764-193_2764-190del (n.2764-193_2764-190del) c.6643-193_6643-190del (n.6643-193_6643-190del) c.5764-193_5764-190del (n.5764-193_5764-190del) c.5500-193_5500-190del (n.5500-193_5500-190del) c.1879-193_1879-190del (n.1879-193_1879-190del) c.*38+9357_*38+9360del (n.*38+9357_*38+9360del) | dbSNP |
| 11 | g.108325861G= | CA1998808022 | ATM,C11orf65 | c.6808-197G= (n.6808-197G=) c.*6279-197G= (n.*6279-197G=) n.1227-197G= n.1565-197G= n.1226-197G= n.8292-197G= n.2032-197G= n.2522-197G= c.*1872-197G= (n.*1872-197G=) c.*1943-197G= (n.*1943-197G=) n.3023-197G= c.641-16790C= (n.641-16790C=) n.2212-197G= c.2764-197G= (n.2764-197G=) c.6643-197G= (n.6643-197G=) c.5764-197G= (n.5764-197G=) c.5500-197G= (n.5500-197G=) c.1879-197G= (n.1879-197G=) c.*38+9359C= (n.*38+9359C=) | |
| 11 | g.108325861G>T | CA228412375 | ATM,C11orf65 | c.6808-197G>T (n.6808-197G>T) c.*6279-197G>T (n.*6279-197G>T) n.1227-197G>T n.1565-197G>T n.1226-197G>T n.8292-197G>T n.2032-197G>T n.2522-197G>T c.*1872-197G>T (n.*1872-197G>T) c.*1943-197G>T (n.*1943-197G>T) n.3023-197G>T c.641-16790C>A (n.641-16790C>A) n.2212-197G>T c.2764-197G>T (n.2764-197G>T) c.6643-197G>T (n.6643-197G>T) c.5764-197G>T (n.5764-197G>T) c.5500-197G>T (n.5500-197G>T) c.1879-197G>T (n.1879-197G>T) c.*38+9359C>A (n.*38+9359C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108325865G>C | CA228412383 | ATM,C11orf65 | c.6808-193G>C (n.6808-193G>C) c.*6279-193G>C (n.*6279-193G>C) n.1227-193G>C n.1565-193G>C n.1226-193G>C n.8292-193G>C n.2032-193G>C n.2522-193G>C c.*1872-193G>C (n.*1872-193G>C) c.*1943-193G>C (n.*1943-193G>C) n.3023-193G>C c.641-16794C>G (n.641-16794C>G) n.2212-193G>C c.2764-193G>C (n.2764-193G>C) c.6643-193G>C (n.6643-193G>C) c.5764-193G>C (n.5764-193G>C) c.5500-193G>C (n.5500-193G>C) c.1879-193G>C (n.1879-193G>C) c.*38+9355C>G (n.*38+9355C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325865G= | CA1998808023 | ATM,C11orf65 | c.6808-193G= (n.6808-193G=) c.*6279-193G= (n.*6279-193G=) n.1227-193G= n.1565-193G= n.1226-193G= n.8292-193G= n.2032-193G= n.2522-193G= c.*1872-193G= (n.*1872-193G=) c.*1943-193G= (n.*1943-193G=) n.3023-193G= c.641-16794C= (n.641-16794C=) n.2212-193G= c.2764-193G= (n.2764-193G=) c.6643-193G= (n.6643-193G=) c.5764-193G= (n.5764-193G=) c.5500-193G= (n.5500-193G=) c.1879-193G= (n.1879-193G=) c.*38+9355C= (n.*38+9355C=) | |
| 11 | g.108325865_108325873delinsGAGACAGAC | CA1998808024 | ATM,C11orf65 | c.6808-193_6808-185delinsGAGACAGAC (n.6808-193_6808-185delinsGAGACAGAC) c.*6279-193_*6279-185delinsGAGACAGAC (n.*6279-193_*6279-185delinsGAGACAGAC) n.1227-193_1227-185delinsGAGACAGAC n.1565-193_1565-185delinsGAGACAGAC n.1226-193_1226-185delinsGAGACAGAC n.8292-193_8292-185delinsGAGACAGAC n.2032-193_2032-185delinsGAGACAGAC n.2522-193_2522-185delinsGAGACAGAC c.*1872-193_*1872-185delinsGAGACAGAC (n.*1872-193_*1872-185delinsGAGACAGAC) c.*1943-193_*1943-185delinsGAGACAGAC (n.*1943-193_*1943-185delinsGAGACAGAC) n.3023-193_3023-185delinsGAGACAGAC c.641-16802_641-16794delinsGTCTGTCTC (n.641-16802_641-16794delinsGTCTGTCTC) n.2212-193_2212-185delinsGAGACAGAC c.2764-193_2764-185delinsGAGACAGAC (n.2764-193_2764-185delinsGAGACAGAC) c.6643-193_6643-185delinsGAGACAGAC (n.6643-193_6643-185delinsGAGACAGAC) c.5764-193_5764-185delinsGAGACAGAC (n.5764-193_5764-185delinsGAGACAGAC) c.5500-193_5500-185delinsGAGACAGAC (n.5500-193_5500-185delinsGAGACAGAC) c.1879-193_1879-185delinsGAGACAGAC (n.1879-193_1879-185delinsGAGACAGAC) c.*38+9347_*38+9355delinsGTCTGTCTC (n.*38+9347_*38+9355delinsGTCTGTCTC) | |
| 11 | g.108325881_108325884dup | CA942024724 | ATM,C11orf65 | c.6808-177_6808-174dup (n.6808-177_6808-174dup) c.*6279-177_*6279-174dup (n.*6279-177_*6279-174dup) n.1227-177_1227-174dup n.1565-177_1565-174dup n.1226-177_1226-174dup n.8292-177_8292-174dup n.2032-177_2032-174dup n.2522-177_2522-174dup c.*1872-177_*1872-174dup (n.*1872-177_*1872-174dup) c.*1943-177_*1943-174dup (n.*1943-177_*1943-174dup) n.3023-177_3023-174dup c.641-16798_641-16795dup (n.641-16798_641-16795dup) n.2212-177_2212-174dup c.2764-177_2764-174dup (n.2764-177_2764-174dup) c.6643-177_6643-174dup (n.6643-177_6643-174dup) c.5764-177_5764-174dup (n.5764-177_5764-174dup) c.5500-177_5500-174dup (n.5500-177_5500-174dup) c.1879-177_1879-174dup (n.1879-177_1879-174dup) c.*38+9351_*38+9354dup (n.*38+9351_*38+9354dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325881_108325884del | CA228412386 | ATM,C11orf65 | c.6808-177_6808-174del (n.6808-177_6808-174del) c.*6279-177_*6279-174del (n.*6279-177_*6279-174del) n.1227-177_1227-174del n.1565-177_1565-174del n.1226-177_1226-174del n.8292-177_8292-174del n.2032-177_2032-174del n.2522-177_2522-174del c.*1872-177_*1872-174del (n.*1872-177_*1872-174del) c.*1943-177_*1943-174del (n.*1943-177_*1943-174del) n.3023-177_3023-174del c.641-16798_641-16795del (n.641-16798_641-16795del) n.2212-177_2212-174del c.2764-177_2764-174del (n.2764-177_2764-174del) c.6643-177_6643-174del (n.6643-177_6643-174del) c.5764-177_5764-174del (n.5764-177_5764-174del) c.5500-177_5500-174del (n.5500-177_5500-174del) c.1879-177_1879-174del (n.1879-177_1879-174del) c.*38+9351_*38+9354del (n.*38+9351_*38+9354del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325877_108325884del | CA228412385 | ATM,C11orf65 | c.6808-181_6808-174del (n.6808-181_6808-174del) c.*6279-181_*6279-174del (n.*6279-181_*6279-174del) n.1227-181_1227-174del n.1565-181_1565-174del n.1226-181_1226-174del n.8292-181_8292-174del n.2032-181_2032-174del n.2522-181_2522-174del c.*1872-181_*1872-174del (n.*1872-181_*1872-174del) c.*1943-181_*1943-174del (n.*1943-181_*1943-174del) n.3023-181_3023-174del c.641-16802_641-16795del (n.641-16802_641-16795del) n.2212-181_2212-174del c.2764-181_2764-174del (n.2764-181_2764-174del) c.6643-181_6643-174del (n.6643-181_6643-174del) c.5764-181_5764-174del (n.5764-181_5764-174del) c.5500-181_5500-174del (n.5500-181_5500-174del) c.1879-181_1879-174del (n.1879-181_1879-174del) c.*38+9347_*38+9354del (n.*38+9347_*38+9354del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325868A= | CA1998808025 | ATM,C11orf65 | c.6808-190A= (n.6808-190A=) c.*6279-190A= (n.*6279-190A=) n.1227-190A= n.1565-190A= n.1226-190A= n.8292-190A= n.2032-190A= n.2522-190A= c.*1872-190A= (n.*1872-190A=) c.*1943-190A= (n.*1943-190A=) n.3023-190A= c.641-16797T= (n.641-16797T=) n.2212-190A= c.2764-190A= (n.2764-190A=) c.6643-190A= (n.6643-190A=) c.5764-190A= (n.5764-190A=) c.5500-190A= (n.5500-190A=) c.1879-190A= (n.1879-190A=) c.*38+9352T= (n.*38+9352T=) | |
| 11 | g.108325868A>G | CA228412390 | ATM,C11orf65 | c.6808-190A>G (n.6808-190A>G) c.*6279-190A>G (n.*6279-190A>G) n.1227-190A>G n.1565-190A>G n.1226-190A>G n.8292-190A>G n.2032-190A>G n.2522-190A>G c.*1872-190A>G (n.*1872-190A>G) c.*1943-190A>G (n.*1943-190A>G) n.3023-190A>G c.641-16797T>C (n.641-16797T>C) n.2212-190A>G c.2764-190A>G (n.2764-190A>G) c.6643-190A>G (n.6643-190A>G) c.5764-190A>G (n.5764-190A>G) c.5500-190A>G (n.5500-190A>G) c.1879-190A>G (n.1879-190A>G) c.*38+9352T>C (n.*38+9352T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325868A>T | CA671413530 | ATM,C11orf65 | c.6808-190A>T (n.6808-190A>T) c.*6279-190A>T (n.*6279-190A>T) n.1227-190A>T n.1565-190A>T n.1226-190A>T n.8292-190A>T n.2032-190A>T n.2522-190A>T c.*1872-190A>T (n.*1872-190A>T) c.*1943-190A>T (n.*1943-190A>T) n.3023-190A>T c.641-16797T>A (n.641-16797T>A) n.2212-190A>T c.2764-190A>T (n.2764-190A>T) c.6643-190A>T (n.6643-190A>T) c.5764-190A>T (n.5764-190A>T) c.5500-190A>T (n.5500-190A>T) c.1879-190A>T (n.1879-190A>T) c.*38+9352T>A (n.*38+9352T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325869C= | CA1998808026 | ATM,C11orf65 | c.6808-189C= (n.6808-189C=) c.*6279-189C= (n.*6279-189C=) n.1227-189C= n.1565-189C= n.1226-189C= n.8292-189C= n.2032-189C= n.2522-189C= c.*1872-189C= (n.*1872-189C=) c.*1943-189C= (n.*1943-189C=) n.3023-189C= c.641-16798G= (n.641-16798G=) n.2212-189C= c.2764-189C= (n.2764-189C=) c.6643-189C= (n.6643-189C=) c.5764-189C= (n.5764-189C=) c.5500-189C= (n.5500-189C=) c.1879-189C= (n.1879-189C=) c.*38+9351G= (n.*38+9351G=) | |
| 11 | g.108325869C>G | CA671413531 | ATM,C11orf65 | c.6808-189C>G (n.6808-189C>G) c.*6279-189C>G (n.*6279-189C>G) n.1227-189C>G n.1565-189C>G n.1226-189C>G n.8292-189C>G n.2032-189C>G n.2522-189C>G c.*1872-189C>G (n.*1872-189C>G) c.*1943-189C>G (n.*1943-189C>G) n.3023-189C>G c.641-16798G>C (n.641-16798G>C) n.2212-189C>G c.2764-189C>G (n.2764-189C>G) c.6643-189C>G (n.6643-189C>G) c.5764-189C>G (n.5764-189C>G) c.5500-189C>G (n.5500-189C>G) c.1879-189C>G (n.1879-189C>G) c.*38+9351G>C (n.*38+9351G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325871G>A | CA2725225871 | ATM,C11orf65 | c.6808-187G>A (n.6808-187G>A) c.*6279-187G>A (n.*6279-187G>A) n.1227-187G>A n.1565-187G>A n.1226-187G>A n.8292-187G>A n.2032-187G>A n.2522-187G>A c.*1872-187G>A (n.*1872-187G>A) c.*1943-187G>A (n.*1943-187G>A) n.3023-187G>A c.641-16800C>T (n.641-16800C>T) n.2212-187G>A c.2764-187G>A (n.2764-187G>A) c.6643-187G>A (n.6643-187G>A) c.5764-187G>A (n.5764-187G>A) c.5500-187G>A (n.5500-187G>A) c.1879-187G>A (n.1879-187G>A) c.*38+9349C>T (n.*38+9349C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325880A>G | CA2533740656 | ATM,C11orf65 | c.6808-178A>G (n.6808-178A>G) c.*6279-178A>G (n.*6279-178A>G) n.1227-178A>G n.1565-178A>G n.1226-178A>G n.8292-178A>G n.2032-178A>G n.2522-178A>G c.*1872-178A>G (n.*1872-178A>G) c.*1943-178A>G (n.*1943-178A>G) n.3023-178A>G c.641-16809T>C (n.641-16809T>C) n.2212-178A>G c.2764-178A>G (n.2764-178A>G) c.6643-178A>G (n.6643-178A>G) c.5764-178A>G (n.5764-178A>G) c.5500-178A>G (n.5500-178A>G) c.1879-178A>G (n.1879-178A>G) c.*38+9340T>C (n.*38+9340T>C) | |
| 11 | g.108325880_108325888delinsACAGATAGG | CA1998808027 | ATM,C11orf65 | c.6808-178_6808-170delinsACAGATAGG (n.6808-178_6808-170delinsACAGATAGG) c.*6279-178_*6279-170delinsACAGATAGG (n.*6279-178_*6279-170delinsACAGATAGG) n.1227-178_1227-170delinsACAGATAGG n.1565-178_1565-170delinsACAGATAGG n.1226-178_1226-170delinsACAGATAGG n.8292-178_8292-170delinsACAGATAGG n.2032-178_2032-170delinsACAGATAGG n.2522-178_2522-170delinsACAGATAGG c.*1872-178_*1872-170delinsACAGATAGG (n.*1872-178_*1872-170delinsACAGATAGG) c.*1943-178_*1943-170delinsACAGATAGG (n.*1943-178_*1943-170delinsACAGATAGG) n.3023-178_3023-170delinsACAGATAGG c.641-16817_641-16809delinsCCTATCTGT (n.641-16817_641-16809delinsCCTATCTGT) n.2212-178_2212-170delinsACAGATAGG c.2764-178_2764-170delinsACAGATAGG (n.2764-178_2764-170delinsACAGATAGG) c.6643-178_6643-170delinsACAGATAGG (n.6643-178_6643-170delinsACAGATAGG) c.5764-178_5764-170delinsACAGATAGG (n.5764-178_5764-170delinsACAGATAGG) c.5500-178_5500-170delinsACAGATAGG (n.5500-178_5500-170delinsACAGATAGG) c.1879-178_1879-170delinsACAGATAGG (n.1879-178_1879-170delinsACAGATAGG) c.*38+9332_*38+9340delinsCCTATCTGT (n.*38+9332_*38+9340delinsCCTATCTGT) | |
| 11 | g.108325881_108325885delinsCAGAT | CA1998808028 | ATM,C11orf65 | c.6808-177_6808-173delinsCAGAT (n.6808-177_6808-173delinsCAGAT) c.*6279-177_*6279-173delinsCAGAT (n.*6279-177_*6279-173delinsCAGAT) n.1227-177_1227-173delinsCAGAT n.1565-177_1565-173delinsCAGAT n.1226-177_1226-173delinsCAGAT n.8292-177_8292-173delinsCAGAT n.2032-177_2032-173delinsCAGAT n.2522-177_2522-173delinsCAGAT c.*1872-177_*1872-173delinsCAGAT (n.*1872-177_*1872-173delinsCAGAT) c.*1943-177_*1943-173delinsCAGAT (n.*1943-177_*1943-173delinsCAGAT) n.3023-177_3023-173delinsCAGAT c.641-16814_641-16810delinsATCTG (n.641-16814_641-16810delinsATCTG) n.2212-177_2212-173delinsCAGAT c.2764-177_2764-173delinsCAGAT (n.2764-177_2764-173delinsCAGAT) c.6643-177_6643-173delinsCAGAT (n.6643-177_6643-173delinsCAGAT) c.5764-177_5764-173delinsCAGAT (n.5764-177_5764-173delinsCAGAT) c.5500-177_5500-173delinsCAGAT (n.5500-177_5500-173delinsCAGAT) c.1879-177_1879-173delinsCAGAT (n.1879-177_1879-173delinsCAGAT) c.*38+9335_*38+9339delinsATCTG (n.*38+9335_*38+9339delinsATCTG) | |
| 11 | g.108325885_108325892del | CA601726052 | ATM,C11orf65 | c.6808-173_6808-166del (n.6808-173_6808-166del) c.*6279-173_*6279-166del (n.*6279-173_*6279-166del) n.1227-173_1227-166del n.1565-173_1565-166del n.1226-173_1226-166del n.8292-173_8292-166del n.2032-173_2032-166del n.2522-173_2522-166del c.*1872-173_*1872-166del (n.*1872-173_*1872-166del) c.*1943-173_*1943-166del (n.*1943-173_*1943-166del) n.3023-173_3023-166del c.641-16817_641-16810del (n.641-16817_641-16810del) n.2212-173_2212-166del c.2764-173_2764-166del (n.2764-173_2764-166del) c.6643-173_6643-166del (n.6643-173_6643-166del) c.5764-173_5764-166del (n.5764-173_5764-166del) c.5500-173_5500-166del (n.5500-173_5500-166del) c.1879-173_1879-166del (n.1879-173_1879-166del) c.*38+9332_*38+9339del (n.*38+9332_*38+9339del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325884_108325887del | CA671413534 | ATM,C11orf65 | c.6808-174_6808-171del (n.6808-174_6808-171del) c.*6279-174_*6279-171del (n.*6279-174_*6279-171del) n.1227-174_1227-171del n.1565-174_1565-171del n.1226-174_1226-171del n.8292-174_8292-171del n.2032-174_2032-171del n.2522-174_2522-171del c.*1872-174_*1872-171del (n.*1872-174_*1872-171del) c.*1943-174_*1943-171del (n.*1943-174_*1943-171del) n.3023-174_3023-171del c.641-16814_641-16811del (n.641-16814_641-16811del) n.2212-174_2212-171del c.2764-174_2764-171del (n.2764-174_2764-171del) c.6643-174_6643-171del (n.6643-174_6643-171del) c.5764-174_5764-171del (n.5764-174_5764-171del) c.5500-174_5500-171del (n.5500-174_5500-171del) c.1879-174_1879-171del (n.1879-174_1879-171del) c.*38+9335_*38+9338del (n.*38+9335_*38+9338del) | dbSNP |
| 11 | g.108325883G>C | CA2602463806 | ATM,C11orf65 | c.6808-175G>C (n.6808-175G>C) c.*6279-175G>C (n.*6279-175G>C) n.1227-175G>C n.1565-175G>C n.1226-175G>C n.8292-175G>C n.2032-175G>C n.2522-175G>C c.*1872-175G>C (n.*1872-175G>C) c.*1943-175G>C (n.*1943-175G>C) n.3023-175G>C c.641-16812C>G (n.641-16812C>G) n.2212-175G>C c.2764-175G>C (n.2764-175G>C) c.6643-175G>C (n.6643-175G>C) c.5764-175G>C (n.5764-175G>C) c.5500-175G>C (n.5500-175G>C) c.1879-175G>C (n.1879-175G>C) c.*38+9337C>G (n.*38+9337C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325883G= | CA1998808029 | ATM,C11orf65 | c.6808-175G= (n.6808-175G=) c.*6279-175G= (n.*6279-175G=) n.1227-175G= n.1565-175G= n.1226-175G= n.8292-175G= n.2032-175G= n.2522-175G= c.*1872-175G= (n.*1872-175G=) c.*1943-175G= (n.*1943-175G=) n.3023-175G= c.641-16812C= (n.641-16812C=) n.2212-175G= c.2764-175G= (n.2764-175G=) c.6643-175G= (n.6643-175G=) c.5764-175G= (n.5764-175G=) c.5500-175G= (n.5500-175G=) c.1879-175G= (n.1879-175G=) c.*38+9337C= (n.*38+9337C=) | |
| 11 | g.108325883G>T | CA228412394 | ATM,C11orf65 | c.6808-175G>T (n.6808-175G>T) c.*6279-175G>T (n.*6279-175G>T) n.1227-175G>T n.1565-175G>T n.1226-175G>T n.8292-175G>T n.2032-175G>T n.2522-175G>T c.*1872-175G>T (n.*1872-175G>T) c.*1943-175G>T (n.*1943-175G>T) n.3023-175G>T c.641-16812C>A (n.641-16812C>A) n.2212-175G>T c.2764-175G>T (n.2764-175G>T) c.6643-175G>T (n.6643-175G>T) c.5764-175G>T (n.5764-175G>T) c.5500-175G>T (n.5500-175G>T) c.1879-175G>T (n.1879-175G>T) c.*38+9337C>A (n.*38+9337C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325885T>C | CA601726053 | ATM,C11orf65 | c.6808-173T>C (n.6808-173T>C) c.*6279-173T>C (n.*6279-173T>C) n.1227-173T>C n.1565-173T>C n.1226-173T>C n.8292-173T>C n.2032-173T>C n.2522-173T>C c.*1872-173T>C (n.*1872-173T>C) c.*1943-173T>C (n.*1943-173T>C) n.3023-173T>C c.641-16814A>G (n.641-16814A>G) n.2212-173T>C c.2764-173T>C (n.2764-173T>C) c.6643-173T>C (n.6643-173T>C) c.5764-173T>C (n.5764-173T>C) c.5500-173T>C (n.5500-173T>C) c.1879-173T>C (n.1879-173T>C) c.*38+9335A>G (n.*38+9335A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325885T= | CA1998808030 | ATM,C11orf65 | c.6808-173T= (n.6808-173T=) c.*6279-173T= (n.*6279-173T=) n.1227-173T= n.1565-173T= n.1226-173T= n.8292-173T= n.2032-173T= n.2522-173T= c.*1872-173T= (n.*1872-173T=) c.*1943-173T= (n.*1943-173T=) n.3023-173T= c.641-16814A= (n.641-16814A=) n.2212-173T= c.2764-173T= (n.2764-173T=) c.6643-173T= (n.6643-173T=) c.5764-173T= (n.5764-173T=) c.5500-173T= (n.5500-173T=) c.1879-173T= (n.1879-173T=) c.*38+9335A= (n.*38+9335A=) | |
| 11 | g.108325887G>A | CA2535767596 | ATM,C11orf65 | c.6808-171G>A (n.6808-171G>A) c.*6279-171G>A (n.*6279-171G>A) n.1227-171G>A n.1565-171G>A n.1226-171G>A n.8292-171G>A n.2032-171G>A n.2522-171G>A c.*1872-171G>A (n.*1872-171G>A) c.*1943-171G>A (n.*1943-171G>A) n.3023-171G>A c.641-16816C>T (n.641-16816C>T) n.2212-171G>A c.2764-171G>A (n.2764-171G>A) c.6643-171G>A (n.6643-171G>A) c.5764-171G>A (n.5764-171G>A) c.5500-171G>A (n.5500-171G>A) c.1879-171G>A (n.1879-171G>A) c.*38+9333C>T (n.*38+9333C>T) | |
| 11 | g.108325893C= | CA1998808031 | ATM,C11orf65 | c.6808-165C= (n.6808-165C=) c.*6279-165C= (n.*6279-165C=) n.1227-165C= n.1565-165C= n.1226-165C= n.8292-165C= n.2032-165C= n.2522-165C= c.*1872-165C= (n.*1872-165C=) c.*1943-165C= (n.*1943-165C=) n.3023-165C= c.641-16822G= (n.641-16822G=) n.2212-165C= c.2764-165C= (n.2764-165C=) c.6643-165C= (n.6643-165C=) c.5764-165C= (n.5764-165C=) c.5500-165C= (n.5500-165C=) c.1879-165C= (n.1879-165C=) c.*38+9327G= (n.*38+9327G=) | |
| 11 | g.108325893C>T | CA228412399 | ATM,C11orf65 | c.6808-165C>T (n.6808-165C>T) c.*6279-165C>T (n.*6279-165C>T) n.1227-165C>T n.1565-165C>T n.1226-165C>T n.8292-165C>T n.2032-165C>T n.2522-165C>T c.*1872-165C>T (n.*1872-165C>T) c.*1943-165C>T (n.*1943-165C>T) n.3023-165C>T c.641-16822G>A (n.641-16822G>A) n.2212-165C>T c.2764-165C>T (n.2764-165C>T) c.6643-165C>T (n.6643-165C>T) c.5764-165C>T (n.5764-165C>T) c.5500-165C>T (n.5500-165C>T) c.1879-165C>T (n.1879-165C>T) c.*38+9327G>A (n.*38+9327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325894G>A | CA228412405 | ATM,C11orf65 | c.6808-164G>A (n.6808-164G>A) c.*6279-164G>A (n.*6279-164G>A) n.1227-164G>A n.1565-164G>A n.1226-164G>A n.8292-164G>A n.2032-164G>A n.2522-164G>A c.*1872-164G>A (n.*1872-164G>A) c.*1943-164G>A (n.*1943-164G>A) n.3023-164G>A c.641-16823C>T (n.641-16823C>T) n.2212-164G>A c.2764-164G>A (n.2764-164G>A) c.6643-164G>A (n.6643-164G>A) c.5764-164G>A (n.5764-164G>A) c.5500-164G>A (n.5500-164G>A) c.1879-164G>A (n.1879-164G>A) c.*38+9326C>T (n.*38+9326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325894G= | CA1998808032 | ATM,C11orf65 | c.6808-164G= (n.6808-164G=) c.*6279-164G= (n.*6279-164G=) n.1227-164G= n.1565-164G= n.1226-164G= n.8292-164G= n.2032-164G= n.2522-164G= c.*1872-164G= (n.*1872-164G=) c.*1943-164G= (n.*1943-164G=) n.3023-164G= c.641-16823C= (n.641-16823C=) n.2212-164G= c.2764-164G= (n.2764-164G=) c.6643-164G= (n.6643-164G=) c.5764-164G= (n.5764-164G=) c.5500-164G= (n.5500-164G=) c.1879-164G= (n.1879-164G=) c.*38+9326C= (n.*38+9326C=) | |
| 11 | g.108325895T>G | CA1998808033 | ATM,C11orf65 | c.6808-163T>G (n.6808-163T>G) c.*6279-163T>G (n.*6279-163T>G) n.1227-163T>G n.1565-163T>G n.1226-163T>G n.8292-163T>G n.2032-163T>G n.2522-163T>G c.*1872-163T>G (n.*1872-163T>G) c.*1943-163T>G (n.*1943-163T>G) n.3023-163T>G c.641-16824A>C (n.641-16824A>C) n.2212-163T>G c.2764-163T>G (n.2764-163T>G) c.6643-163T>G (n.6643-163T>G) c.5764-163T>G (n.5764-163T>G) c.5500-163T>G (n.5500-163T>G) c.1879-163T>G (n.1879-163T>G) c.*38+9325A>C (n.*38+9325A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325895T= | CA1998808034 | ATM,C11orf65 | c.6808-163T= (n.6808-163T=) c.*6279-163T= (n.*6279-163T=) n.1227-163T= n.1565-163T= n.1226-163T= n.8292-163T= n.2032-163T= n.2522-163T= c.*1872-163T= (n.*1872-163T=) c.*1943-163T= (n.*1943-163T=) n.3023-163T= c.641-16824A= (n.641-16824A=) n.2212-163T= c.2764-163T= (n.2764-163T=) c.6643-163T= (n.6643-163T=) c.5764-163T= (n.5764-163T=) c.5500-163T= (n.5500-163T=) c.1879-163T= (n.1879-163T=) c.*38+9325A= (n.*38+9325A=) | |
| 11 | g.108325896G>A | CA601726055 | ATM,C11orf65 | c.6808-162G>A (n.6808-162G>A) c.*6279-162G>A (n.*6279-162G>A) n.1227-162G>A n.1565-162G>A n.1226-162G>A n.8292-162G>A n.2032-162G>A n.2522-162G>A c.*1872-162G>A (n.*1872-162G>A) c.*1943-162G>A (n.*1943-162G>A) n.3023-162G>A c.641-16825C>T (n.641-16825C>T) n.2212-162G>A c.2764-162G>A (n.2764-162G>A) c.6643-162G>A (n.6643-162G>A) c.5764-162G>A (n.5764-162G>A) c.5500-162G>A (n.5500-162G>A) c.1879-162G>A (n.1879-162G>A) c.*38+9324C>T (n.*38+9324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325896G>C | CA228412410 | ATM,C11orf65 | c.6808-162G>C (n.6808-162G>C) c.*6279-162G>C (n.*6279-162G>C) n.1227-162G>C n.1565-162G>C n.1226-162G>C n.8292-162G>C n.2032-162G>C n.2522-162G>C c.*1872-162G>C (n.*1872-162G>C) c.*1943-162G>C (n.*1943-162G>C) n.3023-162G>C c.641-16825C>G (n.641-16825C>G) n.2212-162G>C c.2764-162G>C (n.2764-162G>C) c.6643-162G>C (n.6643-162G>C) c.5764-162G>C (n.5764-162G>C) c.5500-162G>C (n.5500-162G>C) c.1879-162G>C (n.1879-162G>C) c.*38+9324C>G (n.*38+9324C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325896G= | CA1998808035 | ATM,C11orf65 | c.6808-162G= (n.6808-162G=) c.*6279-162G= (n.*6279-162G=) n.1227-162G= n.1565-162G= n.1226-162G= n.8292-162G= n.2032-162G= n.2522-162G= c.*1872-162G= (n.*1872-162G=) c.*1943-162G= (n.*1943-162G=) n.3023-162G= c.641-16825C= (n.641-16825C=) n.2212-162G= c.2764-162G= (n.2764-162G=) c.6643-162G= (n.6643-162G=) c.5764-162G= (n.5764-162G=) c.5500-162G= (n.5500-162G=) c.1879-162G= (n.1879-162G=) c.*38+9324C= (n.*38+9324C=) | |
| 11 | g.108325899G>A | CA228412419 | ATM,C11orf65 | c.6808-159G>A (n.6808-159G>A) c.*6279-159G>A (n.*6279-159G>A) n.1227-159G>A n.1565-159G>A n.1226-159G>A n.8292-159G>A n.2032-159G>A n.2522-159G>A c.*1872-159G>A (n.*1872-159G>A) c.*1943-159G>A (n.*1943-159G>A) n.3023-159G>A c.641-16828C>T (n.641-16828C>T) n.2212-159G>A c.2764-159G>A (n.2764-159G>A) c.6643-159G>A (n.6643-159G>A) c.5764-159G>A (n.5764-159G>A) c.5500-159G>A (n.5500-159G>A) c.1879-159G>A (n.1879-159G>A) c.*38+9321C>T (n.*38+9321C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325899G= | CA1998808036 | ATM,C11orf65 | c.6808-159G= (n.6808-159G=) c.*6279-159G= (n.*6279-159G=) n.1227-159G= n.1565-159G= n.1226-159G= n.8292-159G= n.2032-159G= n.2522-159G= c.*1872-159G= (n.*1872-159G=) c.*1943-159G= (n.*1943-159G=) n.3023-159G= c.641-16828C= (n.641-16828C=) n.2212-159G= c.2764-159G= (n.2764-159G=) c.6643-159G= (n.6643-159G=) c.5764-159G= (n.5764-159G=) c.5500-159G= (n.5500-159G=) c.1879-159G= (n.1879-159G=) c.*38+9321C= (n.*38+9321C=) | |
| 11 | g.108325900T>G | CA1998808038 | ATM,C11orf65 | c.6808-158T>G (n.6808-158T>G) c.*6279-158T>G (n.*6279-158T>G) n.1227-158T>G n.1565-158T>G n.1226-158T>G n.8292-158T>G n.2032-158T>G n.2522-158T>G c.*1872-158T>G (n.*1872-158T>G) c.*1943-158T>G (n.*1943-158T>G) n.3023-158T>G c.641-16829A>C (n.641-16829A>C) n.2212-158T>G c.2764-158T>G (n.2764-158T>G) c.6643-158T>G (n.6643-158T>G) c.5764-158T>G (n.5764-158T>G) c.5500-158T>G (n.5500-158T>G) c.1879-158T>G (n.1879-158T>G) c.*38+9320A>C (n.*38+9320A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325900T= | CA1998808037 | ATM,C11orf65 | c.6808-158T= (n.6808-158T=) c.*6279-158T= (n.*6279-158T=) n.1227-158T= n.1565-158T= n.1226-158T= n.8292-158T= n.2032-158T= n.2522-158T= c.*1872-158T= (n.*1872-158T=) c.*1943-158T= (n.*1943-158T=) n.3023-158T= c.641-16829A= (n.641-16829A=) n.2212-158T= c.2764-158T= (n.2764-158T=) c.6643-158T= (n.6643-158T=) c.5764-158T= (n.5764-158T=) c.5500-158T= (n.5500-158T=) c.1879-158T= (n.1879-158T=) c.*38+9320A= (n.*38+9320A=) | |
| 11 | g.108325901G>A | CA1998808040 | ATM,C11orf65 | c.6808-157G>A (n.6808-157G>A) c.*6279-157G>A (n.*6279-157G>A) n.1227-157G>A n.1565-157G>A n.1226-157G>A n.8292-157G>A n.2032-157G>A n.2522-157G>A c.*1872-157G>A (n.*1872-157G>A) c.*1943-157G>A (n.*1943-157G>A) n.3023-157G>A c.641-16830C>T (n.641-16830C>T) n.2212-157G>A c.2764-157G>A (n.2764-157G>A) c.6643-157G>A (n.6643-157G>A) c.5764-157G>A (n.5764-157G>A) c.5500-157G>A (n.5500-157G>A) c.1879-157G>A (n.1879-157G>A) c.*38+9319C>T (n.*38+9319C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325901G= | CA1998808039 | ATM,C11orf65 | c.6808-157G= (n.6808-157G=) c.*6279-157G= (n.*6279-157G=) n.1227-157G= n.1565-157G= n.1226-157G= n.8292-157G= n.2032-157G= n.2522-157G= c.*1872-157G= (n.*1872-157G=) c.*1943-157G= (n.*1943-157G=) n.3023-157G= c.641-16830C= (n.641-16830C=) n.2212-157G= c.2764-157G= (n.2764-157G=) c.6643-157G= (n.6643-157G=) c.5764-157G= (n.5764-157G=) c.5500-157G= (n.5500-157G=) c.1879-157G= (n.1879-157G=) c.*38+9319C= (n.*38+9319C=) | |
| 11 | g.108325904del | CA2793549204 | ATM,C11orf65 | c.6808-154del (n.6808-154del) c.*6279-154del (n.*6279-154del) n.1227-154del n.1565-154del n.1226-154del n.8292-154del n.2032-154del n.2522-154del c.*1872-154del (n.*1872-154del) c.*1943-154del (n.*1943-154del) n.3023-154del c.641-16830del (n.641-16830del) n.2212-154del c.2764-154del (n.2764-154del) c.6643-154del (n.6643-154del) c.5764-154del (n.5764-154del) c.5500-154del (n.5500-154del) c.1879-154del (n.1879-154del) c.*38+9319del (n.*38+9319del) | |
| 11 | g.108325902G>A | CA228412423 | ATM,C11orf65 | c.6808-156G>A (n.6808-156G>A) c.*6279-156G>A (n.*6279-156G>A) n.1227-156G>A n.1565-156G>A n.1226-156G>A n.8292-156G>A n.2032-156G>A n.2522-156G>A c.*1872-156G>A (n.*1872-156G>A) c.*1943-156G>A (n.*1943-156G>A) n.3023-156G>A c.641-16831C>T (n.641-16831C>T) n.2212-156G>A c.2764-156G>A (n.2764-156G>A) c.6643-156G>A (n.6643-156G>A) c.5764-156G>A (n.5764-156G>A) c.5500-156G>A (n.5500-156G>A) c.1879-156G>A (n.1879-156G>A) c.*38+9318C>T (n.*38+9318C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325902G= | CA1998808041 | ATM,C11orf65 | c.6808-156G= (n.6808-156G=) c.*6279-156G= (n.*6279-156G=) n.1227-156G= n.1565-156G= n.1226-156G= n.8292-156G= n.2032-156G= n.2522-156G= c.*1872-156G= (n.*1872-156G=) c.*1943-156G= (n.*1943-156G=) n.3023-156G= c.641-16831C= (n.641-16831C=) n.2212-156G= c.2764-156G= (n.2764-156G=) c.6643-156G= (n.6643-156G=) c.5764-156G= (n.5764-156G=) c.5500-156G= (n.5500-156G=) c.1879-156G= (n.1879-156G=) c.*38+9318C= (n.*38+9318C=) | |
| 11 | g.108325906G>C | CA2793549205 | ATM,C11orf65 | c.6808-152G>C (n.6808-152G>C) c.*6279-152G>C (n.*6279-152G>C) n.1227-152G>C n.1565-152G>C n.1226-152G>C n.8292-152G>C n.2032-152G>C n.2522-152G>C c.*1872-152G>C (n.*1872-152G>C) c.*1943-152G>C (n.*1943-152G>C) n.3023-152G>C c.641-16835C>G (n.641-16835C>G) n.2212-152G>C c.2764-152G>C (n.2764-152G>C) c.6643-152G>C (n.6643-152G>C) c.5764-152G>C (n.5764-152G>C) c.5500-152G>C (n.5500-152G>C) c.1879-152G>C (n.1879-152G>C) c.*38+9314C>G (n.*38+9314C>G) | |
| 11 | g.108325907A= | CA1998808042 | ATM,C11orf65 | c.6808-151A= (n.6808-151A=) c.*6279-151A= (n.*6279-151A=) n.1227-151A= n.1565-151A= n.1226-151A= n.8292-151A= n.2032-151A= n.2522-151A= c.*1872-151A= (n.*1872-151A=) c.*1943-151A= (n.*1943-151A=) n.3023-151A= c.641-16836T= (n.641-16836T=) n.2212-151A= c.2764-151A= (n.2764-151A=) c.6643-151A= (n.6643-151A=) c.5764-151A= (n.5764-151A=) c.5500-151A= (n.5500-151A=) c.1879-151A= (n.1879-151A=) c.*38+9313T= (n.*38+9313T=) | |
| 11 | g.108325907A>T | CA671413541 | ATM,C11orf65 | c.6808-151A>T (n.6808-151A>T) c.*6279-151A>T (n.*6279-151A>T) n.1227-151A>T n.1565-151A>T n.1226-151A>T n.8292-151A>T n.2032-151A>T n.2522-151A>T c.*1872-151A>T (n.*1872-151A>T) c.*1943-151A>T (n.*1943-151A>T) n.3023-151A>T c.641-16836T>A (n.641-16836T>A) n.2212-151A>T c.2764-151A>T (n.2764-151A>T) c.6643-151A>T (n.6643-151A>T) c.5764-151A>T (n.5764-151A>T) c.5500-151A>T (n.5500-151A>T) c.1879-151A>T (n.1879-151A>T) c.*38+9313T>A (n.*38+9313T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325909G>A | CA2615859001 | ATM,C11orf65 | c.6808-149G>A (n.6808-149G>A) c.*6279-149G>A (n.*6279-149G>A) n.1227-149G>A n.1565-149G>A n.1226-149G>A n.8292-149G>A n.2032-149G>A n.2522-149G>A c.*1872-149G>A (n.*1872-149G>A) c.*1943-149G>A (n.*1943-149G>A) n.3023-149G>A c.641-16838C>T (n.641-16838C>T) n.2212-149G>A c.2764-149G>A (n.2764-149G>A) c.6643-149G>A (n.6643-149G>A) c.5764-149G>A (n.5764-149G>A) c.5500-149G>A (n.5500-149G>A) c.1879-149G>A (n.1879-149G>A) c.*38+9311C>T (n.*38+9311C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325910T>C | CA2793549206 | ATM,C11orf65 | c.6808-148T>C (n.6808-148T>C) c.*6279-148T>C (n.*6279-148T>C) n.1227-148T>C n.1565-148T>C n.1226-148T>C n.8292-148T>C n.2032-148T>C n.2522-148T>C c.*1872-148T>C (n.*1872-148T>C) c.*1943-148T>C (n.*1943-148T>C) n.3023-148T>C c.641-16839A>G (n.641-16839A>G) n.2212-148T>C c.2764-148T>C (n.2764-148T>C) c.6643-148T>C (n.6643-148T>C) c.5764-148T>C (n.5764-148T>C) c.5500-148T>C (n.5500-148T>C) c.1879-148T>C (n.1879-148T>C) c.*38+9310A>G (n.*38+9310A>G) | |
| 11 | g.108325910T>G | CA228412427 | ATM,C11orf65 | c.6808-148T>G (n.6808-148T>G) c.*6279-148T>G (n.*6279-148T>G) n.1227-148T>G n.1565-148T>G n.1226-148T>G n.8292-148T>G n.2032-148T>G n.2522-148T>G c.*1872-148T>G (n.*1872-148T>G) c.*1943-148T>G (n.*1943-148T>G) n.3023-148T>G c.641-16839A>C (n.641-16839A>C) n.2212-148T>G c.2764-148T>G (n.2764-148T>G) c.6643-148T>G (n.6643-148T>G) c.5764-148T>G (n.5764-148T>G) c.5500-148T>G (n.5500-148T>G) c.1879-148T>G (n.1879-148T>G) c.*38+9310A>C (n.*38+9310A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325910T= | CA1998808043 | ATM,C11orf65 | c.6808-148T= (n.6808-148T=) c.*6279-148T= (n.*6279-148T=) n.1227-148T= n.1565-148T= n.1226-148T= n.8292-148T= n.2032-148T= n.2522-148T= c.*1872-148T= (n.*1872-148T=) c.*1943-148T= (n.*1943-148T=) n.3023-148T= c.641-16839A= (n.641-16839A=) n.2212-148T= c.2764-148T= (n.2764-148T=) c.6643-148T= (n.6643-148T=) c.5764-148T= (n.5764-148T=) c.5500-148T= (n.5500-148T=) c.1879-148T= (n.1879-148T=) c.*38+9310A= (n.*38+9310A=) | |
| 11 | g.108325911C>A | CA2615859002 | ATM,C11orf65 | c.6808-147C>A (n.6808-147C>A) c.*6279-147C>A (n.*6279-147C>A) n.1227-147C>A n.1565-147C>A n.1226-147C>A n.8292-147C>A n.2032-147C>A n.2522-147C>A c.*1872-147C>A (n.*1872-147C>A) c.*1943-147C>A (n.*1943-147C>A) n.3023-147C>A c.641-16840G>T (n.641-16840G>T) n.2212-147C>A c.2764-147C>A (n.2764-147C>A) c.6643-147C>A (n.6643-147C>A) c.5764-147C>A (n.5764-147C>A) c.5500-147C>A (n.5500-147C>A) c.1879-147C>A (n.1879-147C>A) c.*38+9309G>T (n.*38+9309G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325911C>T | CA2615859004 | ATM,C11orf65 | c.6808-147C>T (n.6808-147C>T) c.*6279-147C>T (n.*6279-147C>T) n.1227-147C>T n.1565-147C>T n.1226-147C>T n.8292-147C>T n.2032-147C>T n.2522-147C>T c.*1872-147C>T (n.*1872-147C>T) c.*1943-147C>T (n.*1943-147C>T) n.3023-147C>T c.641-16840G>A (n.641-16840G>A) n.2212-147C>T c.2764-147C>T (n.2764-147C>T) c.6643-147C>T (n.6643-147C>T) c.5764-147C>T (n.5764-147C>T) c.5500-147C>T (n.5500-147C>T) c.1879-147C>T (n.1879-147C>T) c.*38+9309G>A (n.*38+9309G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325912del | CA2615859005 | ATM,C11orf65 | c.6808-146del (n.6808-146del) c.*6279-146del (n.*6279-146del) n.1227-146del n.1565-146del n.1226-146del n.8292-146del n.2032-146del n.2522-146del c.*1872-146del (n.*1872-146del) c.*1943-146del (n.*1943-146del) n.3023-146del c.641-16841del (n.641-16841del) n.2212-146del c.2764-146del (n.2764-146del) c.6643-146del (n.6643-146del) c.5764-146del (n.5764-146del) c.5500-146del (n.5500-146del) c.1879-146del (n.1879-146del) c.*38+9308del (n.*38+9308del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325914G>A | CA2615859007 | ATM,C11orf65 | c.6808-144G>A (n.6808-144G>A) c.*6279-144G>A (n.*6279-144G>A) n.1227-144G>A n.1565-144G>A n.1226-144G>A n.8292-144G>A n.2032-144G>A n.2522-144G>A c.*1872-144G>A (n.*1872-144G>A) c.*1943-144G>A (n.*1943-144G>A) n.3023-144G>A c.641-16843C>T (n.641-16843C>T) n.2212-144G>A c.2764-144G>A (n.2764-144G>A) c.6643-144G>A (n.6643-144G>A) c.5764-144G>A (n.5764-144G>A) c.5500-144G>A (n.5500-144G>A) c.1879-144G>A (n.1879-144G>A) c.*38+9306C>T (n.*38+9306C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325914G>T | CA2615859008 | ATM,C11orf65 | c.6808-144G>T (n.6808-144G>T) c.*6279-144G>T (n.*6279-144G>T) n.1227-144G>T n.1565-144G>T n.1226-144G>T n.8292-144G>T n.2032-144G>T n.2522-144G>T c.*1872-144G>T (n.*1872-144G>T) c.*1943-144G>T (n.*1943-144G>T) n.3023-144G>T c.641-16843C>A (n.641-16843C>A) n.2212-144G>T c.2764-144G>T (n.2764-144G>T) c.6643-144G>T (n.6643-144G>T) c.5764-144G>T (n.5764-144G>T) c.5500-144G>T (n.5500-144G>T) c.1879-144G>T (n.1879-144G>T) c.*38+9306C>A (n.*38+9306C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325915C>A | CA2615859009 | ATM,C11orf65 | c.6808-143C>A (n.6808-143C>A) c.*6279-143C>A (n.*6279-143C>A) n.1227-143C>A n.1565-143C>A n.1226-143C>A n.8292-143C>A n.2032-143C>A n.2522-143C>A c.*1872-143C>A (n.*1872-143C>A) c.*1943-143C>A (n.*1943-143C>A) n.3023-143C>A c.641-16844G>T (n.641-16844G>T) n.2212-143C>A c.2764-143C>A (n.2764-143C>A) c.6643-143C>A (n.6643-143C>A) c.5764-143C>A (n.5764-143C>A) c.5500-143C>A (n.5500-143C>A) c.1879-143C>A (n.1879-143C>A) c.*38+9305G>T (n.*38+9305G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325915C>G | CA2602463807 | ATM,C11orf65 | c.6808-143C>G (n.6808-143C>G) c.*6279-143C>G (n.*6279-143C>G) n.1227-143C>G n.1565-143C>G n.1226-143C>G n.8292-143C>G n.2032-143C>G n.2522-143C>G c.*1872-143C>G (n.*1872-143C>G) c.*1943-143C>G (n.*1943-143C>G) n.3023-143C>G c.641-16844G>C (n.641-16844G>C) n.2212-143C>G c.2764-143C>G (n.2764-143C>G) c.6643-143C>G (n.6643-143C>G) c.5764-143C>G (n.5764-143C>G) c.5500-143C>G (n.5500-143C>G) c.1879-143C>G (n.1879-143C>G) c.*38+9305G>C (n.*38+9305G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325915C>T | CA2615859010 | ATM,C11orf65 | c.6808-143C>T (n.6808-143C>T) c.*6279-143C>T (n.*6279-143C>T) n.1227-143C>T n.1565-143C>T n.1226-143C>T n.8292-143C>T n.2032-143C>T n.2522-143C>T c.*1872-143C>T (n.*1872-143C>T) c.*1943-143C>T (n.*1943-143C>T) n.3023-143C>T c.641-16844G>A (n.641-16844G>A) n.2212-143C>T c.2764-143C>T (n.2764-143C>T) c.6643-143C>T (n.6643-143C>T) c.5764-143C>T (n.5764-143C>T) c.5500-143C>T (n.5500-143C>T) c.1879-143C>T (n.1879-143C>T) c.*38+9305G>A (n.*38+9305G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108325917G>T | CA2615859012 | ATM,C11orf65 | c.6808-141G>T (n.6808-141G>T) c.*6279-141G>T (n.*6279-141G>T) n.1227-141G>T n.1565-141G>T n.1226-141G>T n.8292-141G>T n.2032-141G>T n.2522-141G>T c.*1872-141G>T (n.*1872-141G>T) c.*1943-141G>T (n.*1943-141G>T) n.3023-141G>T c.641-16846C>A (n.641-16846C>A) n.2212-141G>T c.2764-141G>T (n.2764-141G>T) c.6643-141G>T (n.6643-141G>T) c.5764-141G>T (n.5764-141G>T) c.5500-141G>T (n.5500-141G>T) c.1879-141G>T (n.1879-141G>T) c.*38+9303C>A (n.*38+9303C>A) | gnomAD v4 |