UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108325719C= | CA1998807966 | ATM,C11orf65 | c.6807+175C= (n.6807+175C=) c.*6278+175C= (n.*6278+175C=) n.1226+175C= n.1564+175C= n.1225+175C= n.8291+175C= n.2031+175C= n.2521+175C= c.*1871+175C= (n.*1871+175C=) c.*1942+175C= (n.*1942+175C=) n.3022+175C= c.641-16648G= (n.641-16648G=) n.2211+175C= c.2763+175C= (n.2763+175C=) c.6642+175C= (n.6642+175C=) c.5763+175C= (n.5763+175C=) c.5499+175C= (n.5499+175C=) c.1878+175C= (n.1878+175C=) c.*38+9501G= (n.*38+9501G=) | |
| 11 | g.108325719C>T | CA1998807967 | ATM,C11orf65 | c.6807+175C>T (n.6807+175C>T) c.*6278+175C>T (n.*6278+175C>T) n.1226+175C>T n.1564+175C>T n.1225+175C>T n.8291+175C>T n.2031+175C>T n.2521+175C>T c.*1871+175C>T (n.*1871+175C>T) c.*1942+175C>T (n.*1942+175C>T) n.3022+175C>T c.641-16648G>A (n.641-16648G>A) n.2211+175C>T c.2763+175C>T (n.2763+175C>T) c.6642+175C>T (n.6642+175C>T) c.5763+175C>T (n.5763+175C>T) c.5499+175C>T (n.5499+175C>T) c.1878+175C>T (n.1878+175C>T) c.*38+9501G>A (n.*38+9501G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325723G>A | CA671413494 | ATM,C11orf65 | c.6807+179G>A (n.6807+179G>A) c.*6278+179G>A (n.*6278+179G>A) n.1226+179G>A n.1564+179G>A n.1225+179G>A n.8291+179G>A n.2031+179G>A n.2521+179G>A c.*1871+179G>A (n.*1871+179G>A) c.*1942+179G>A (n.*1942+179G>A) n.3022+179G>A c.641-16652C>T (n.641-16652C>T) n.2211+179G>A c.2763+179G>A (n.2763+179G>A) c.6642+179G>A (n.6642+179G>A) c.5763+179G>A (n.5763+179G>A) c.5499+179G>A (n.5499+179G>A) c.1878+179G>A (n.1878+179G>A) c.*38+9497C>T (n.*38+9497C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325723G= | CA1998807968 | ATM,C11orf65 | c.6807+179G= (n.6807+179G=) c.*6278+179G= (n.*6278+179G=) n.1226+179G= n.1564+179G= n.1225+179G= n.8291+179G= n.2031+179G= n.2521+179G= c.*1871+179G= (n.*1871+179G=) c.*1942+179G= (n.*1942+179G=) n.3022+179G= c.641-16652C= (n.641-16652C=) n.2211+179G= c.2763+179G= (n.2763+179G=) c.6642+179G= (n.6642+179G=) c.5763+179G= (n.5763+179G=) c.5499+179G= (n.5499+179G=) c.1878+179G= (n.1878+179G=) c.*38+9497C= (n.*38+9497C=) | |
| 11 | g.108325723G>T | CA228412308 | ATM,C11orf65 | c.6807+179G>T (n.6807+179G>T) c.*6278+179G>T (n.*6278+179G>T) n.1226+179G>T n.1564+179G>T n.1225+179G>T n.8291+179G>T n.2031+179G>T n.2521+179G>T c.*1871+179G>T (n.*1871+179G>T) c.*1942+179G>T (n.*1942+179G>T) n.3022+179G>T c.641-16652C>A (n.641-16652C>A) n.2211+179G>T c.2763+179G>T (n.2763+179G>T) c.6642+179G>T (n.6642+179G>T) c.5763+179G>T (n.5763+179G>T) c.5499+179G>T (n.5499+179G>T) c.1878+179G>T (n.1878+179G>T) c.*38+9497C>A (n.*38+9497C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325725C= | CA1998807969 | ATM,C11orf65 | c.6807+181C= (n.6807+181C=) c.*6278+181C= (n.*6278+181C=) n.1226+181C= n.1564+181C= n.1225+181C= n.8291+181C= n.2031+181C= n.2521+181C= c.*1871+181C= (n.*1871+181C=) c.*1942+181C= (n.*1942+181C=) n.3022+181C= c.641-16654G= (n.641-16654G=) n.2211+181C= c.2763+181C= (n.2763+181C=) c.6642+181C= (n.6642+181C=) c.5763+181C= (n.5763+181C=) c.5499+181C= (n.5499+181C=) c.1878+181C= (n.1878+181C=) c.*38+9495G= (n.*38+9495G=) | |
| 11 | g.108325725C>T | CA671413498 | ATM,C11orf65 | c.6807+181C>T (n.6807+181C>T) c.*6278+181C>T (n.*6278+181C>T) n.1226+181C>T n.1564+181C>T n.1225+181C>T n.8291+181C>T n.2031+181C>T n.2521+181C>T c.*1871+181C>T (n.*1871+181C>T) c.*1942+181C>T (n.*1942+181C>T) n.3022+181C>T c.641-16654G>A (n.641-16654G>A) n.2211+181C>T c.2763+181C>T (n.2763+181C>T) c.6642+181C>T (n.6642+181C>T) c.5763+181C>T (n.5763+181C>T) c.5499+181C>T (n.5499+181C>T) c.1878+181C>T (n.1878+181C>T) c.*38+9495G>A (n.*38+9495G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325730G>C | CA228412311 | ATM,C11orf65 | c.6807+186G>C (n.6807+186G>C) c.*6278+186G>C (n.*6278+186G>C) n.1226+186G>C n.1564+186G>C n.1225+186G>C n.8291+186G>C n.2031+186G>C n.2521+186G>C c.*1871+186G>C (n.*1871+186G>C) c.*1942+186G>C (n.*1942+186G>C) n.3022+186G>C c.641-16659C>G (n.641-16659C>G) n.2211+186G>C c.2763+186G>C (n.2763+186G>C) c.6642+186G>C (n.6642+186G>C) c.5763+186G>C (n.5763+186G>C) c.5499+186G>C (n.5499+186G>C) c.1878+186G>C (n.1878+186G>C) c.*38+9490C>G (n.*38+9490C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325730G= | CA1998807970 | ATM,C11orf65 | c.6807+186G= (n.6807+186G=) c.*6278+186G= (n.*6278+186G=) n.1226+186G= n.1564+186G= n.1225+186G= n.8291+186G= n.2031+186G= n.2521+186G= c.*1871+186G= (n.*1871+186G=) c.*1942+186G= (n.*1942+186G=) n.3022+186G= c.641-16659C= (n.641-16659C=) n.2211+186G= c.2763+186G= (n.2763+186G=) c.6642+186G= (n.6642+186G=) c.5763+186G= (n.5763+186G=) c.5499+186G= (n.5499+186G=) c.1878+186G= (n.1878+186G=) c.*38+9490C= (n.*38+9490C=) | |
| 11 | g.108325743T>C | CA1998807972 | ATM,C11orf65 | c.6807+199T>C (n.6807+199T>C) c.*6278+199T>C (n.*6278+199T>C) n.1226+199T>C n.1564+199T>C n.1225+199T>C n.8291+199T>C n.2031+199T>C n.2521+199T>C c.*1871+199T>C (n.*1871+199T>C) c.*1942+199T>C (n.*1942+199T>C) n.3022+199T>C c.641-16672A>G (n.641-16672A>G) n.2211+199T>C c.2763+199T>C (n.2763+199T>C) c.6642+199T>C (n.6642+199T>C) c.5763+199T>C (n.5763+199T>C) c.5499+199T>C (n.5499+199T>C) c.1878+199T>C (n.1878+199T>C) c.*38+9477A>G (n.*38+9477A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325743T= | CA1998807971 | ATM,C11orf65 | c.6807+199T= (n.6807+199T=) c.*6278+199T= (n.*6278+199T=) n.1226+199T= n.1564+199T= n.1225+199T= n.8291+199T= n.2031+199T= n.2521+199T= c.*1871+199T= (n.*1871+199T=) c.*1942+199T= (n.*1942+199T=) n.3022+199T= c.641-16672A= (n.641-16672A=) n.2211+199T= c.2763+199T= (n.2763+199T=) c.6642+199T= (n.6642+199T=) c.5763+199T= (n.5763+199T=) c.5499+199T= (n.5499+199T=) c.1878+199T= (n.1878+199T=) c.*38+9477A= (n.*38+9477A=) | |
| 11 | g.108325744C= | CA1998807973 | ATM,C11orf65 | c.6807+200C= (n.6807+200C=) c.*6278+200C= (n.*6278+200C=) n.1226+200C= n.1564+200C= n.1225+200C= n.8291+200C= n.2031+200C= n.2521+200C= c.*1871+200C= (n.*1871+200C=) c.*1942+200C= (n.*1942+200C=) n.3022+200C= c.641-16673G= (n.641-16673G=) n.2211+200C= c.2763+200C= (n.2763+200C=) c.6642+200C= (n.6642+200C=) c.5763+200C= (n.5763+200C=) c.5499+200C= (n.5499+200C=) c.1878+200C= (n.1878+200C=) c.*38+9476G= (n.*38+9476G=) | |
| 11 | g.108325744C>T | CA671413503 | ATM,C11orf65 | c.6807+200C>T (n.6807+200C>T) c.*6278+200C>T (n.*6278+200C>T) n.1226+200C>T n.1564+200C>T n.1225+200C>T n.8291+200C>T n.2031+200C>T n.2521+200C>T c.*1871+200C>T (n.*1871+200C>T) c.*1942+200C>T (n.*1942+200C>T) n.3022+200C>T c.641-16673G>A (n.641-16673G>A) n.2211+200C>T c.2763+200C>T (n.2763+200C>T) c.6642+200C>T (n.6642+200C>T) c.5763+200C>T (n.5763+200C>T) c.5499+200C>T (n.5499+200C>T) c.1878+200C>T (n.1878+200C>T) c.*38+9476G>A (n.*38+9476G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325747A= | CA1998807974 | ATM,C11orf65 | c.6807+203A= (n.6807+203A=) c.*6278+203A= (n.*6278+203A=) n.1226+203A= n.1564+203A= n.1225+203A= n.8291+203A= n.2031+203A= n.2521+203A= c.*1871+203A= (n.*1871+203A=) c.*1942+203A= (n.*1942+203A=) n.3022+203A= c.641-16676T= (n.641-16676T=) n.2211+203A= c.2763+203A= (n.2763+203A=) c.6642+203A= (n.6642+203A=) c.5763+203A= (n.5763+203A=) c.5499+203A= (n.5499+203A=) c.1878+203A= (n.1878+203A=) c.*38+9473T= (n.*38+9473T=) | |
| 11 | g.108325747A>G | CA1998807975 | ATM,C11orf65 | c.6807+203A>G (n.6807+203A>G) c.*6278+203A>G (n.*6278+203A>G) n.1226+203A>G n.1564+203A>G n.1225+203A>G n.8291+203A>G n.2031+203A>G n.2521+203A>G c.*1871+203A>G (n.*1871+203A>G) c.*1942+203A>G (n.*1942+203A>G) n.3022+203A>G c.641-16676T>C (n.641-16676T>C) n.2211+203A>G c.2763+203A>G (n.2763+203A>G) c.6642+203A>G (n.6642+203A>G) c.5763+203A>G (n.5763+203A>G) c.5499+203A>G (n.5499+203A>G) c.1878+203A>G (n.1878+203A>G) c.*38+9473T>C (n.*38+9473T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325748A>G | CA2793549198 | ATM,C11orf65 | c.6807+204A>G (n.6807+204A>G) c.*6278+204A>G (n.*6278+204A>G) n.1226+204A>G n.1564+204A>G n.1225+204A>G n.8291+204A>G n.2031+204A>G n.2521+204A>G c.*1871+204A>G (n.*1871+204A>G) c.*1942+204A>G (n.*1942+204A>G) n.3022+204A>G c.641-16677T>C (n.641-16677T>C) n.2211+204A>G c.2763+204A>G (n.2763+204A>G) c.6642+204A>G (n.6642+204A>G) c.5763+204A>G (n.5763+204A>G) c.5499+204A>G (n.5499+204A>G) c.1878+204A>G (n.1878+204A>G) c.*38+9472T>C (n.*38+9472T>C) | |
| 11 | g.108325749C= | CA1998807976 | ATM,C11orf65 | c.6807+205C= (n.6807+205C=) c.*6278+205C= (n.*6278+205C=) n.1226+205C= n.1564+205C= n.1225+205C= n.8291+205C= n.2031+205C= n.2521+205C= c.*1871+205C= (n.*1871+205C=) c.*1942+205C= (n.*1942+205C=) n.3022+205C= c.641-16678G= (n.641-16678G=) n.2211+205C= c.2763+205C= (n.2763+205C=) c.6642+205C= (n.6642+205C=) c.5763+205C= (n.5763+205C=) c.5499+205C= (n.5499+205C=) c.1878+205C= (n.1878+205C=) c.*38+9471G= (n.*38+9471G=) | |
| 11 | g.108325749C>T | CA671413506 | ATM,C11orf65 | c.6807+205C>T (n.6807+205C>T) c.*6278+205C>T (n.*6278+205C>T) n.1226+205C>T n.1564+205C>T n.1225+205C>T n.8291+205C>T n.2031+205C>T n.2521+205C>T c.*1871+205C>T (n.*1871+205C>T) c.*1942+205C>T (n.*1942+205C>T) n.3022+205C>T c.641-16678G>A (n.641-16678G>A) n.2211+205C>T c.2763+205C>T (n.2763+205C>T) c.6642+205C>T (n.6642+205C>T) c.5763+205C>T (n.5763+205C>T) c.5499+205C>T (n.5499+205C>T) c.1878+205C>T (n.1878+205C>T) c.*38+9471G>A (n.*38+9471G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325750C= | CA1998807977 | ATM,C11orf65 | c.6807+206C= (n.6807+206C=) c.*6278+206C= (n.*6278+206C=) n.1226+206C= n.1564+206C= n.1225+206C= n.8291+206C= n.2031+206C= n.2521+206C= c.*1871+206C= (n.*1871+206C=) c.*1942+206C= (n.*1942+206C=) n.3022+206C= c.641-16679G= (n.641-16679G=) n.2211+206C= c.2763+206C= (n.2763+206C=) c.6642+206C= (n.6642+206C=) c.5763+206C= (n.5763+206C=) c.5499+206C= (n.5499+206C=) c.1878+206C= (n.1878+206C=) c.*38+9470G= (n.*38+9470G=) | |
| 11 | g.108325750C>G | CA671413507 | ATM,C11orf65 | c.6807+206C>G (n.6807+206C>G) c.*6278+206C>G (n.*6278+206C>G) n.1226+206C>G n.1564+206C>G n.1225+206C>G n.8291+206C>G n.2031+206C>G n.2521+206C>G c.*1871+206C>G (n.*1871+206C>G) c.*1942+206C>G (n.*1942+206C>G) n.3022+206C>G c.641-16679G>C (n.641-16679G>C) n.2211+206C>G c.2763+206C>G (n.2763+206C>G) c.6642+206C>G (n.6642+206C>G) c.5763+206C>G (n.5763+206C>G) c.5499+206C>G (n.5499+206C>G) c.1878+206C>G (n.1878+206C>G) c.*38+9470G>C (n.*38+9470G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325750C>T | CA2724965749 | ATM,C11orf65 | c.6807+206C>T (n.6807+206C>T) c.*6278+206C>T (n.*6278+206C>T) n.1226+206C>T n.1564+206C>T n.1225+206C>T n.8291+206C>T n.2031+206C>T n.2521+206C>T c.*1871+206C>T (n.*1871+206C>T) c.*1942+206C>T (n.*1942+206C>T) n.3022+206C>T c.641-16679G>A (n.641-16679G>A) n.2211+206C>T c.2763+206C>T (n.2763+206C>T) c.6642+206C>T (n.6642+206C>T) c.5763+206C>T (n.5763+206C>T) c.5499+206C>T (n.5499+206C>T) c.1878+206C>T (n.1878+206C>T) c.*38+9470G>A (n.*38+9470G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325753A= | CA1998807978 | ATM,C11orf65 | c.6807+209A= (n.6807+209A=) c.*6278+209A= (n.*6278+209A=) n.1226+209A= n.1564+209A= n.1225+209A= n.8291+209A= n.2031+209A= n.2521+209A= c.*1871+209A= (n.*1871+209A=) c.*1942+209A= (n.*1942+209A=) n.3022+209A= c.641-16682T= (n.641-16682T=) n.2211+209A= c.2763+209A= (n.2763+209A=) c.6642+209A= (n.6642+209A=) c.5763+209A= (n.5763+209A=) c.5499+209A= (n.5499+209A=) c.1878+209A= (n.1878+209A=) c.*38+9467T= (n.*38+9467T=) | |
| 11 | g.108325753A>C | CA1998807979 | ATM,C11orf65 | c.6807+209A>C (n.6807+209A>C) c.*6278+209A>C (n.*6278+209A>C) n.1226+209A>C n.1564+209A>C n.1225+209A>C n.8291+209A>C n.2031+209A>C n.2521+209A>C c.*1871+209A>C (n.*1871+209A>C) c.*1942+209A>C (n.*1942+209A>C) n.3022+209A>C c.641-16682T>G (n.641-16682T>G) n.2211+209A>C c.2763+209A>C (n.2763+209A>C) c.6642+209A>C (n.6642+209A>C) c.5763+209A>C (n.5763+209A>C) c.5499+209A>C (n.5499+209A>C) c.1878+209A>C (n.1878+209A>C) c.*38+9467T>G (n.*38+9467T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325759C= | CA1998807980 | ATM,C11orf65 | c.6807+215C= (n.6807+215C=) c.*6278+215C= (n.*6278+215C=) n.1226+215C= n.1564+215C= n.1225+215C= n.8291+215C= n.2031+215C= n.2521+215C= c.*1871+215C= (n.*1871+215C=) c.*1942+215C= (n.*1942+215C=) n.3022+215C= c.641-16688G= (n.641-16688G=) n.2211+215C= c.2763+215C= (n.2763+215C=) c.6642+215C= (n.6642+215C=) c.5763+215C= (n.5763+215C=) c.5499+215C= (n.5499+215C=) c.1878+215C= (n.1878+215C=) c.*38+9461G= (n.*38+9461G=) | |
| 11 | g.108325759C>T | CA228412322 | ATM,C11orf65 | c.6807+215C>T (n.6807+215C>T) c.*6278+215C>T (n.*6278+215C>T) n.1226+215C>T n.1564+215C>T n.1225+215C>T n.8291+215C>T n.2031+215C>T n.2521+215C>T c.*1871+215C>T (n.*1871+215C>T) c.*1942+215C>T (n.*1942+215C>T) n.3022+215C>T c.641-16688G>A (n.641-16688G>A) n.2211+215C>T c.2763+215C>T (n.2763+215C>T) c.6642+215C>T (n.6642+215C>T) c.5763+215C>T (n.5763+215C>T) c.5499+215C>T (n.5499+215C>T) c.1878+215C>T (n.1878+215C>T) c.*38+9461G>A (n.*38+9461G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325762G>A | CA1998807982 | ATM,C11orf65 | c.6807+218G>A (n.6807+218G>A) c.*6278+218G>A (n.*6278+218G>A) n.1226+218G>A n.1564+218G>A n.1225+218G>A n.8291+218G>A n.2031+218G>A n.2521+218G>A c.*1871+218G>A (n.*1871+218G>A) c.*1942+218G>A (n.*1942+218G>A) n.3022+218G>A c.641-16691C>T (n.641-16691C>T) n.2211+218G>A c.2763+218G>A (n.2763+218G>A) c.6642+218G>A (n.6642+218G>A) c.5763+218G>A (n.5763+218G>A) c.5499+218G>A (n.5499+218G>A) c.1878+218G>A (n.1878+218G>A) c.*38+9458C>T (n.*38+9458C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325762G= | CA1998807981 | ATM,C11orf65 | c.6807+218G= (n.6807+218G=) c.*6278+218G= (n.*6278+218G=) n.1226+218G= n.1564+218G= n.1225+218G= n.8291+218G= n.2031+218G= n.2521+218G= c.*1871+218G= (n.*1871+218G=) c.*1942+218G= (n.*1942+218G=) n.3022+218G= c.641-16691C= (n.641-16691C=) n.2211+218G= c.2763+218G= (n.2763+218G=) c.6642+218G= (n.6642+218G=) c.5763+218G= (n.5763+218G=) c.5499+218G= (n.5499+218G=) c.1878+218G= (n.1878+218G=) c.*38+9458C= (n.*38+9458C=) | |
| 11 | g.108325775A= | CA1998807983 | ATM,C11orf65 | c.6807+231A= (n.6807+231A=) c.*6278+231A= (n.*6278+231A=) n.1226+231A= n.1564+231A= n.1225+231A= n.8291+231A= n.2031+231A= n.2521+231A= c.*1871+231A= (n.*1871+231A=) c.*1942+231A= (n.*1942+231A=) n.3022+231A= c.641-16704T= (n.641-16704T=) n.2211+231A= c.2763+231A= (n.2763+231A=) c.6642+231A= (n.6642+231A=) c.5763+231A= (n.5763+231A=) c.5499+231A= (n.5499+231A=) c.1878+231A= (n.1878+231A=) c.*38+9445T= (n.*38+9445T=) | |
| 11 | g.108325775A>C | CA1998807984 | ATM,C11orf65 | c.6807+231A>C (n.6807+231A>C) c.*6278+231A>C (n.*6278+231A>C) n.1226+231A>C n.1564+231A>C n.1225+231A>C n.8291+231A>C n.2031+231A>C n.2521+231A>C c.*1871+231A>C (n.*1871+231A>C) c.*1942+231A>C (n.*1942+231A>C) n.3022+231A>C c.641-16704T>G (n.641-16704T>G) n.2211+231A>C c.2763+231A>C (n.2763+231A>C) c.6642+231A>C (n.6642+231A>C) c.5763+231A>C (n.5763+231A>C) c.5499+231A>C (n.5499+231A>C) c.1878+231A>C (n.1878+231A>C) c.*38+9445T>G (n.*38+9445T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108325777G>A | CA1998807986 | ATM,C11orf65 | c.6807+233G>A (n.6807+233G>A) c.*6278+233G>A (n.*6278+233G>A) n.1226+233G>A n.1564+233G>A n.1225+233G>A n.8291+233G>A n.2031+233G>A n.2521+233G>A c.*1871+233G>A (n.*1871+233G>A) c.*1942+233G>A (n.*1942+233G>A) n.3022+233G>A c.641-16706C>T (n.641-16706C>T) n.2211+233G>A c.2763+233G>A (n.2763+233G>A) c.6642+233G>A (n.6642+233G>A) c.5763+233G>A (n.5763+233G>A) c.5499+233G>A (n.5499+233G>A) c.1878+233G>A (n.1878+233G>A) c.*38+9443C>T (n.*38+9443C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325777G= | CA1998807985 | ATM,C11orf65 | c.6807+233G= (n.6807+233G=) c.*6278+233G= (n.*6278+233G=) n.1226+233G= n.1564+233G= n.1225+233G= n.8291+233G= n.2031+233G= n.2521+233G= c.*1871+233G= (n.*1871+233G=) c.*1942+233G= (n.*1942+233G=) n.3022+233G= c.641-16706C= (n.641-16706C=) n.2211+233G= c.2763+233G= (n.2763+233G=) c.6642+233G= (n.6642+233G=) c.5763+233G= (n.5763+233G=) c.5499+233G= (n.5499+233G=) c.1878+233G= (n.1878+233G=) c.*38+9443C= (n.*38+9443C=) | |
| 11 | g.108325781C>A | CA228412342 | ATM,C11orf65 | c.6807+237C>A (n.6807+237C>A) c.*6278+237C>A (n.*6278+237C>A) n.1226+237C>A n.1564+237C>A n.1225+237C>A n.8291+237C>A n.2031+237C>A n.2521+237C>A c.*1871+237C>A (n.*1871+237C>A) c.*1942+237C>A (n.*1942+237C>A) n.3022+237C>A c.641-16710G>T (n.641-16710G>T) n.2211+237C>A c.2763+237C>A (n.2763+237C>A) c.6642+237C>A (n.6642+237C>A) c.5763+237C>A (n.5763+237C>A) c.5499+237C>A (n.5499+237C>A) c.1878+237C>A (n.1878+237C>A) c.*38+9439G>T (n.*38+9439G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325781C= | CA1998807987 | ATM,C11orf65 | c.6807+237C= (n.6807+237C=) c.*6278+237C= (n.*6278+237C=) n.1226+237C= n.1564+237C= n.1225+237C= n.8291+237C= n.2031+237C= n.2521+237C= c.*1871+237C= (n.*1871+237C=) c.*1942+237C= (n.*1942+237C=) n.3022+237C= c.641-16710G= (n.641-16710G=) n.2211+237C= c.2763+237C= (n.2763+237C=) c.6642+237C= (n.6642+237C=) c.5763+237C= (n.5763+237C=) c.5499+237C= (n.5499+237C=) c.1878+237C= (n.1878+237C=) c.*38+9439G= (n.*38+9439G=) | |
| 11 | g.108325781C>T | CA671413508 | ATM,C11orf65 | c.6807+237C>T (n.6807+237C>T) c.*6278+237C>T (n.*6278+237C>T) n.1226+237C>T n.1564+237C>T n.1225+237C>T n.8291+237C>T n.2031+237C>T n.2521+237C>T c.*1871+237C>T (n.*1871+237C>T) c.*1942+237C>T (n.*1942+237C>T) n.3022+237C>T c.641-16710G>A (n.641-16710G>A) n.2211+237C>T c.2763+237C>T (n.2763+237C>T) c.6642+237C>T (n.6642+237C>T) c.5763+237C>T (n.5763+237C>T) c.5499+237C>T (n.5499+237C>T) c.1878+237C>T (n.1878+237C>T) c.*38+9439G>A (n.*38+9439G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325782G>A | CA1998807988 | ATM,C11orf65 | c.6807+238G>A (n.6807+238G>A) c.*6278+238G>A (n.*6278+238G>A) n.1226+238G>A n.1564+238G>A n.1225+238G>A n.8291+238G>A n.2031+238G>A n.2521+238G>A c.*1871+238G>A (n.*1871+238G>A) c.*1942+238G>A (n.*1942+238G>A) n.3022+238G>A c.641-16711C>T (n.641-16711C>T) n.2211+238G>A c.2763+238G>A (n.2763+238G>A) c.6642+238G>A (n.6642+238G>A) c.5763+238G>A (n.5763+238G>A) c.5499+238G>A (n.5499+238G>A) c.1878+238G>A (n.1878+238G>A) c.*38+9438C>T (n.*38+9438C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108325782G>C | CA15700385 | ATM,C11orf65 | c.6807+238G>C (n.6807+238G>C) c.*6278+238G>C (n.*6278+238G>C) n.1226+238G>C n.1564+238G>C n.1225+238G>C n.8291+238G>C n.2031+238G>C n.2521+238G>C c.*1871+238G>C (n.*1871+238G>C) c.*1942+238G>C (n.*1942+238G>C) n.3022+238G>C c.641-16711C>G (n.641-16711C>G) n.2211+238G>C c.2763+238G>C (n.2763+238G>C) c.6642+238G>C (n.6642+238G>C) c.5763+238G>C (n.5763+238G>C) c.5499+238G>C (n.5499+238G>C) c.1878+238G>C (n.1878+238G>C) c.*38+9438C>G (n.*38+9438C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325782G= | CA1998807989 | ATM,C11orf65 | c.6807+238G= (n.6807+238G=) c.*6278+238G= (n.*6278+238G=) n.1226+238G= n.1564+238G= n.1225+238G= n.8291+238G= n.2031+238G= n.2521+238G= c.*1871+238G= (n.*1871+238G=) c.*1942+238G= (n.*1942+238G=) n.3022+238G= c.641-16711C= (n.641-16711C=) n.2211+238G= c.2763+238G= (n.2763+238G=) c.6642+238G= (n.6642+238G=) c.5763+238G= (n.5763+238G=) c.5499+238G= (n.5499+238G=) c.1878+238G= (n.1878+238G=) c.*38+9438C= (n.*38+9438C=) | |
| 11 | g.108325782G>T | CA671413509 | ATM,C11orf65 | c.6807+238G>T (n.6807+238G>T) c.*6278+238G>T (n.*6278+238G>T) n.1226+238G>T n.1564+238G>T n.1225+238G>T n.8291+238G>T n.2031+238G>T n.2521+238G>T c.*1871+238G>T (n.*1871+238G>T) c.*1942+238G>T (n.*1942+238G>T) n.3022+238G>T c.641-16711C>A (n.641-16711C>A) n.2211+238G>T c.2763+238G>T (n.2763+238G>T) c.6642+238G>T (n.6642+238G>T) c.5763+238G>T (n.5763+238G>T) c.5499+238G>T (n.5499+238G>T) c.1878+238G>T (n.1878+238G>T) c.*38+9438C>A (n.*38+9438C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108325789A= | CA1998807990 | ATM,C11orf65 | c.6807+245A= (n.6807+245A=) c.*6278+245A= (n.*6278+245A=) n.1226+245A= n.1564+245A= n.1225+245A= n.8291+245A= n.2031+245A= n.2521+245A= c.*1871+245A= (n.*1871+245A=) c.*1942+245A= (n.*1942+245A=) n.3022+245A= c.641-16718T= (n.641-16718T=) n.2211+245A= c.2763+245A= (n.2763+245A=) c.6642+245A= (n.6642+245A=) c.5763+245A= (n.5763+245A=) c.5499+245A= (n.5499+245A=) c.1878+245A= (n.1878+245A=) c.*38+9431T= (n.*38+9431T=) | |
| 11 | g.108325789A>G | CA671413510 | ATM,C11orf65 | c.6807+245A>G (n.6807+245A>G) c.*6278+245A>G (n.*6278+245A>G) n.1226+245A>G n.1564+245A>G n.1225+245A>G n.8291+245A>G n.2031+245A>G n.2521+245A>G c.*1871+245A>G (n.*1871+245A>G) c.*1942+245A>G (n.*1942+245A>G) n.3022+245A>G c.641-16718T>C (n.641-16718T>C) n.2211+245A>G c.2763+245A>G (n.2763+245A>G) c.6642+245A>G (n.6642+245A>G) c.5763+245A>G (n.5763+245A>G) c.5499+245A>G (n.5499+245A>G) c.1878+245A>G (n.1878+245A>G) c.*38+9431T>C (n.*38+9431T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325790C>A | CA228412348 | ATM,C11orf65 | c.6807+246C>A (n.6807+246C>A) c.*6278+246C>A (n.*6278+246C>A) n.1226+246C>A n.1564+246C>A n.1225+246C>A n.8291+246C>A n.2031+246C>A n.2521+246C>A c.*1871+246C>A (n.*1871+246C>A) c.*1942+246C>A (n.*1942+246C>A) n.3022+246C>A c.641-16719G>T (n.641-16719G>T) n.2211+246C>A c.2763+246C>A (n.2763+246C>A) c.6642+246C>A (n.6642+246C>A) c.5763+246C>A (n.5763+246C>A) c.5499+246C>A (n.5499+246C>A) c.1878+246C>A (n.1878+246C>A) c.*38+9430G>T (n.*38+9430G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325790C= | CA1998807991 | ATM,C11orf65 | c.6807+246C= (n.6807+246C=) c.*6278+246C= (n.*6278+246C=) n.1226+246C= n.1564+246C= n.1225+246C= n.8291+246C= n.2031+246C= n.2521+246C= c.*1871+246C= (n.*1871+246C=) c.*1942+246C= (n.*1942+246C=) n.3022+246C= c.641-16719G= (n.641-16719G=) n.2211+246C= c.2763+246C= (n.2763+246C=) c.6642+246C= (n.6642+246C=) c.5763+246C= (n.5763+246C=) c.5499+246C= (n.5499+246C=) c.1878+246C= (n.1878+246C=) c.*38+9430G= (n.*38+9430G=) | |
| 11 | g.108325792A= | CA1998807992 | ATM,C11orf65 | c.6807+248A= (n.6807+248A=) c.*6278+248A= (n.*6278+248A=) n.1226+248A= n.1564+248A= n.1225+248A= n.8291+248A= n.2031+248A= n.2521+248A= c.*1871+248A= (n.*1871+248A=) c.*1942+248A= (n.*1942+248A=) n.3022+248A= c.641-16721T= (n.641-16721T=) n.2211+248A= c.2763+248A= (n.2763+248A=) c.6642+248A= (n.6642+248A=) c.5763+248A= (n.5763+248A=) c.5499+248A= (n.5499+248A=) c.1878+248A= (n.1878+248A=) c.*38+9428T= (n.*38+9428T=) | |
| 11 | g.108325792A>G | CA228412350 | ATM,C11orf65 | c.6807+248A>G (n.6807+248A>G) c.*6278+248A>G (n.*6278+248A>G) n.1226+248A>G n.1564+248A>G n.1225+248A>G n.8291+248A>G n.2031+248A>G n.2521+248A>G c.*1871+248A>G (n.*1871+248A>G) c.*1942+248A>G (n.*1942+248A>G) n.3022+248A>G c.641-16721T>C (n.641-16721T>C) n.2211+248A>G c.2763+248A>G (n.2763+248A>G) c.6642+248A>G (n.6642+248A>G) c.5763+248A>G (n.5763+248A>G) c.5499+248A>G (n.5499+248A>G) c.1878+248A>G (n.1878+248A>G) c.*38+9428T>C (n.*38+9428T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325796T>G | CA942024687 | ATM,C11orf65 | c.6807+252T>G (n.6807+252T>G) c.*6278+252T>G (n.*6278+252T>G) n.1226+252T>G n.1564+252T>G n.1225+252T>G n.8291+252T>G n.2031+252T>G n.2521+252T>G c.*1871+252T>G (n.*1871+252T>G) c.*1942+252T>G (n.*1942+252T>G) n.3022+252T>G c.641-16725A>C (n.641-16725A>C) n.2211+252T>G c.2763+252T>G (n.2763+252T>G) c.6642+252T>G (n.6642+252T>G) c.5763+252T>G (n.5763+252T>G) c.5499+252T>G (n.5499+252T>G) c.1878+252T>G (n.1878+252T>G) c.*38+9424A>C (n.*38+9424A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325796T= | CA1998807993 | ATM,C11orf65 | c.6807+252T= (n.6807+252T=) c.*6278+252T= (n.*6278+252T=) n.1226+252T= n.1564+252T= n.1225+252T= n.8291+252T= n.2031+252T= n.2521+252T= c.*1871+252T= (n.*1871+252T=) c.*1942+252T= (n.*1942+252T=) n.3022+252T= c.641-16725A= (n.641-16725A=) n.2211+252T= c.2763+252T= (n.2763+252T=) c.6642+252T= (n.6642+252T=) c.5763+252T= (n.5763+252T=) c.5499+252T= (n.5499+252T=) c.1878+252T= (n.1878+252T=) c.*38+9424A= (n.*38+9424A=) | |
| 11 | g.108325798A= | CA1998807994 | ATM,C11orf65 | c.6807+254A= (n.6807+254A=) c.*6278+254A= (n.*6278+254A=) n.1226+254A= n.1564+254A= n.1225+254A= n.8291+254A= n.2031+254A= n.2521+254A= c.*1871+254A= (n.*1871+254A=) c.*1942+254A= (n.*1942+254A=) n.3022+254A= c.641-16727T= (n.641-16727T=) n.2211+254A= c.2763+254A= (n.2763+254A=) c.6642+254A= (n.6642+254A=) c.5763+254A= (n.5763+254A=) c.5499+254A= (n.5499+254A=) c.1878+254A= (n.1878+254A=) c.*38+9422T= (n.*38+9422T=) | |
| 11 | g.108325798A>G | CA228412355 | ATM,C11orf65 | c.6807+254A>G (n.6807+254A>G) c.*6278+254A>G (n.*6278+254A>G) n.1226+254A>G n.1564+254A>G n.1225+254A>G n.8291+254A>G n.2031+254A>G n.2521+254A>G c.*1871+254A>G (n.*1871+254A>G) c.*1942+254A>G (n.*1942+254A>G) n.3022+254A>G c.641-16727T>C (n.641-16727T>C) n.2211+254A>G c.2763+254A>G (n.2763+254A>G) c.6642+254A>G (n.6642+254A>G) c.5763+254A>G (n.5763+254A>G) c.5499+254A>G (n.5499+254A>G) c.1878+254A>G (n.1878+254A>G) c.*38+9422T>C (n.*38+9422T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325802C= | CA1998807995 | ATM,C11orf65 | c.6808-256C= (n.6808-256C=) c.*6279-256C= (n.*6279-256C=) n.1227-256C= n.1565-256C= n.1226-256C= n.8292-256C= n.2032-256C= n.2522-256C= c.*1872-256C= (n.*1872-256C=) c.*1943-256C= (n.*1943-256C=) n.3023-256C= c.641-16731G= (n.641-16731G=) n.2212-256C= c.2764-256C= (n.2764-256C=) c.6643-256C= (n.6643-256C=) c.5764-256C= (n.5764-256C=) c.5500-256C= (n.5500-256C=) c.1879-256C= (n.1879-256C=) c.*38+9418G= (n.*38+9418G=) | |
| 11 | g.108325802C>G | CA942024690 | ATM,C11orf65 | c.6808-256C>G (n.6808-256C>G) c.*6279-256C>G (n.*6279-256C>G) n.1227-256C>G n.1565-256C>G n.1226-256C>G n.8292-256C>G n.2032-256C>G n.2522-256C>G c.*1872-256C>G (n.*1872-256C>G) c.*1943-256C>G (n.*1943-256C>G) n.3023-256C>G c.641-16731G>C (n.641-16731G>C) n.2212-256C>G c.2764-256C>G (n.2764-256C>G) c.6643-256C>G (n.6643-256C>G) c.5764-256C>G (n.5764-256C>G) c.5500-256C>G (n.5500-256C>G) c.1879-256C>G (n.1879-256C>G) c.*38+9418G>C (n.*38+9418G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325804A>G | CA2510806210 | ATM,C11orf65 | c.6808-254A>G (n.6808-254A>G) c.*6279-254A>G (n.*6279-254A>G) n.1227-254A>G n.1565-254A>G n.1226-254A>G n.8292-254A>G n.2032-254A>G n.2522-254A>G c.*1872-254A>G (n.*1872-254A>G) c.*1943-254A>G (n.*1943-254A>G) n.3023-254A>G c.641-16733T>C (n.641-16733T>C) n.2212-254A>G c.2764-254A>G (n.2764-254A>G) c.6643-254A>G (n.6643-254A>G) c.5764-254A>G (n.5764-254A>G) c.5500-254A>G (n.5500-254A>G) c.1879-254A>G (n.1879-254A>G) c.*38+9416T>C (n.*38+9416T>C) | |
| 11 | g.108325816_108331169del | CA913189714 | ATM,C11orf65 | c.6808-242_7516-275del c.*6279-242_*6987-275del n.1227-242_1935-275del n.1565-242_2273-275del n.1226-242_1934-275del n.8292-242_9000-275del n.2032-242_2740-275del n.2522-242_3230-275del c.*1872-242_*2580-275del c.*1943-242_*2651-275del n.3023-242_3731-275del c.641-22098_641-16745del (n.641-22098_641-16745del) n.2212-242_2920-275del c.2764-242_3472-275del c.6643-242_7351-275del c.5764-242_6472-275del c.5500-242_6208-275del c.1879-242_2587-275del c.*38+4051_*38+9404del (n.*38+4051_*38+9404del) | ClinVar |
| 11 | g.108325817A= | CA1998807996 | ATM,C11orf65 | c.6808-241A= (n.6808-241A=) c.*6279-241A= (n.*6279-241A=) n.1227-241A= n.1565-241A= n.1226-241A= n.8292-241A= n.2032-241A= n.2522-241A= c.*1872-241A= (n.*1872-241A=) c.*1943-241A= (n.*1943-241A=) n.3023-241A= c.641-16746T= (n.641-16746T=) n.2212-241A= c.2764-241A= (n.2764-241A=) c.6643-241A= (n.6643-241A=) c.5764-241A= (n.5764-241A=) c.5500-241A= (n.5500-241A=) c.1879-241A= (n.1879-241A=) c.*38+9403T= (n.*38+9403T=) | |
| 11 | g.108325817A>C | CA942024696 | ATM,C11orf65 | c.6808-241A>C (n.6808-241A>C) c.*6279-241A>C (n.*6279-241A>C) n.1227-241A>C n.1565-241A>C n.1226-241A>C n.8292-241A>C n.2032-241A>C n.2522-241A>C c.*1872-241A>C (n.*1872-241A>C) c.*1943-241A>C (n.*1943-241A>C) n.3023-241A>C c.641-16746T>G (n.641-16746T>G) n.2212-241A>C c.2764-241A>C (n.2764-241A>C) c.6643-241A>C (n.6643-241A>C) c.5764-241A>C (n.5764-241A>C) c.5500-241A>C (n.5500-241A>C) c.1879-241A>C (n.1879-241A>C) c.*38+9403T>G (n.*38+9403T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108325817A>G | CA1998807997 | ATM,C11orf65 | c.6808-241A>G (n.6808-241A>G) c.*6279-241A>G (n.*6279-241A>G) n.1227-241A>G n.1565-241A>G n.1226-241A>G n.8292-241A>G n.2032-241A>G n.2522-241A>G c.*1872-241A>G (n.*1872-241A>G) c.*1943-241A>G (n.*1943-241A>G) n.3023-241A>G c.641-16746T>C (n.641-16746T>C) n.2212-241A>G c.2764-241A>G (n.2764-241A>G) c.6643-241A>G (n.6643-241A>G) c.5764-241A>G (n.5764-241A>G) c.5500-241A>G (n.5500-241A>G) c.1879-241A>G (n.1879-241A>G) c.*38+9403T>C (n.*38+9403T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108325817A>T | CA1998807998 | ATM,C11orf65 | c.6808-241A>T (n.6808-241A>T) c.*6279-241A>T (n.*6279-241A>T) n.1227-241A>T n.1565-241A>T n.1226-241A>T n.8292-241A>T n.2032-241A>T n.2522-241A>T c.*1872-241A>T (n.*1872-241A>T) c.*1943-241A>T (n.*1943-241A>T) n.3023-241A>T c.641-16746T>A (n.641-16746T>A) n.2212-241A>T c.2764-241A>T (n.2764-241A>T) c.6643-241A>T (n.6643-241A>T) c.5764-241A>T (n.5764-241A>T) c.5500-241A>T (n.5500-241A>T) c.1879-241A>T (n.1879-241A>T) c.*38+9403T>A (n.*38+9403T>A) | dbSNP |