Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108325465_108325492delCA2499220694ATM,C11orf65c.6728_6755del (p.Gln2243ProfsTer5)
c.*6199_*6226del (n.*6199_*6226del)
n.1147_1174del
n.1485_1512del
n.1146_1173del
n.8212_8239del
n.1952_1979del
n.2442_2469del
c.*1792_*1819del (n.*1792_*1819del)
c.*1863_*1890del (n.*1863_*1890del)
n.2943_2970del
c.641-16416_641-16389del (n.641-16416_641-16389del)
n.2132_2159del
c.2684_2711del (p.Gln895ProfsTer5)
c.6563_6590del (p.Gln2188ProfsTer5)
c.5684_5711del (p.Gln1895ProfsTer5)
c.5420_5447del (p.Gln1807ProfsTer5)
c.1799_1826del (p.Gln600ProfsTer5)
c.*38+9733_*38+9760del (n.*38+9733_*38+9760del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325472_108325492delinsATGTATTAAGGACATTCTCACCA1998807831ATM,C11orf65c.6735_6755delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2245=)
c.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*6206_*6226delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC)
n.1154_1174delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.1492_1512delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.1153_1173delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.8219_8239delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.1959_1979delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
n.2449_2469delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
c.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1799_*1819delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC)
c.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (n.*1870_*1890delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC)
n.2950_2970delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
c.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.641-16421_641-16401delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT)
n.2139_2159delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC
c.2691_2711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu897=)
c.6570_6590delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu2190=)
c.5691_5711delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1897=)
c.5427_5447delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu1809=)
c.1806_1826delinsATGTATTAAGGACATTCTCAC (p.Glu602=)
c.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT (n.*38+9728_*38+9748delinsGTGAGAATGTCCTTAATACAT)
11g.108325473_108325492delinsCACA16619220ATM,C11orf65c.6736_6755delinsCA (p.Cys2246_Thr2252delinsHis)
c.*6207_*6226delinsCA (n.*6207_*6226delinsCA)
n.1155_1174delinsCA
n.1493_1512delinsCA
n.1154_1173delinsCA
n.8220_8239delinsCA
n.1960_1979delinsCA
n.2450_2469delinsCA
c.*1800_*1819delinsCA (n.*1800_*1819delinsCA)
c.*1871_*1890delinsCA (n.*1871_*1890delinsCA)
n.2951_2970delinsCA
c.641-16421_641-16402delinsTG (n.641-16421_641-16402delinsTG)
n.2140_2159delinsCA
c.2692_2711delinsCA (p.Cys898_Thr904delinsHis)
c.6571_6590delinsCA (p.Cys2191_Thr2197delinsHis)
c.5692_5711delinsCA (p.Cys1898_Thr1904delinsHis)
c.5428_5447delinsCA (p.Cys1810_Thr1816delinsHis)
c.1807_1826delinsCA (p.Cys603_Thr609delinsHis)
c.*38+9728_*38+9747delinsTG (n.*38+9728_*38+9747delinsTG)
 ClinVar dbSNP
11g.108325489_108325492dupCA338094ATM,C11orf65c.6752_6755dup (p.Lys2253HisfsTer21)
c.*6223_*6226dup (n.*6223_*6226dup)
n.1171_1174dup
n.1509_1512dup
n.1170_1173dup
n.8236_8239dup
n.1976_1979dup
n.2466_2469dup
c.*1816_*1819dup (n.*1816_*1819dup)
c.*1887_*1890dup (n.*1887_*1890dup)
n.2967_2970dup
c.641-16420_641-16417dup (n.641-16420_641-16417dup)
n.2156_2159dup
c.2708_2711dup (p.Lys905HisfsTer21)
c.6587_6590dup (p.Lys2198HisfsTer21)
c.5708_5711dup (p.Lys1905HisfsTer21)
c.5444_5447dup (p.Lys1817HisfsTer21)
c.1823_1826dup (p.Lys610HisfsTer21)
c.*38+9729_*38+9732dup (n.*38+9729_*38+9732dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108325490_108325491delinsCACA1998807846ATM,C11orf65c.6753_6754delinsCA (p.Leu2251=)
c.*6224_*6225delinsCA (n.*6224_*6225delinsCA)
n.1172_1173delinsCA
n.1510_1511delinsCA
n.1171_1172delinsCA
n.8237_8238delinsCA
n.1977_1978delinsCA
n.2467_2468delinsCA
c.*1817_*1818delinsCA (n.*1817_*1818delinsCA)
c.*1888_*1889delinsCA (n.*1888_*1889delinsCA)
n.2968_2969delinsCA
c.641-16420_641-16419delinsTG (n.641-16420_641-16419delinsTG)
n.2157_2158delinsCA
c.2709_2710delinsCA (p.Leu903=)
c.6588_6589delinsCA (p.Leu2196=)
c.5709_5710delinsCA (p.Leu1903=)
c.5445_5446delinsCA (p.Leu1815=)
c.1824_1825delinsCA (p.Leu608=)
c.*38+9729_*38+9730delinsTG (n.*38+9729_*38+9730delinsTG)
11g.108325491delCA16619221ATM,C11orf65c.6754del (p.Thr2252ProfsTer5)
c.*6225del (n.*6225del)
n.1173del
n.1511del
n.1172del
n.8238del
n.1978del
n.2468del
c.*1818del (n.*1818del)
c.*1889del (n.*1889del)
n.2969del
c.641-16420del (n.641-16420del)
n.2158del
c.2710del (p.Thr904ProfsTer5)
c.6589del (p.Thr2197ProfsTer5)
c.5710del (p.Thr1904ProfsTer5)
c.5446del (p.Thr1816ProfsTer5)
c.1825del (p.Thr609ProfsTer5)
c.*38+9729del (n.*38+9729del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325491A=CA1998807847ATM,C11orf65c.6754A= (p.Thr2252=)
c.*6225A= (n.*6225A=)
n.1173A=
n.1511A=
n.1172A=
n.8238A=
n.1978A=
n.2468A=
c.*1818A= (n.*1818A=)
c.*1889A= (n.*1889A=)
n.2969A=
c.641-16420T= (n.641-16420T=)
n.2158A=
c.2710A= (p.Thr904=)
c.6589A= (p.Thr2197=)
c.5710A= (p.Thr1904=)
c.5446A= (p.Thr1816=)
c.1825A= (p.Thr609=)
c.*38+9729T= (n.*38+9729T=)
11g.108325491A>CCA382555294ATM,C11orf65c.6754A>C (p.Thr2252Pro)
c.*6225A>C (n.*6225A>C)
n.1173A>C
n.1511A>C
n.1172A>C
n.8238A>C
n.1978A>C
n.2468A>C
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
n.2969A>C
c.641-16420T>G (n.641-16420T>G)
n.2158A>C
c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.6589A>C (p.Thr2197Pro)
c.5710A>C (p.Thr1904Pro)
c.5446A>C (p.Thr1816Pro)
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
c.*38+9729T>G (n.*38+9729T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325491A>GCA382555289ATM,C11orf65c.6754A>G (p.Thr2252Ala)
c.*6225A>G (n.*6225A>G)
n.1173A>G
n.1511A>G
n.1172A>G
n.8238A>G
n.1978A>G
n.2468A>G
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
n.2969A>G
c.641-16420T>C (n.641-16420T>C)
n.2158A>G
c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.6589A>G (p.Thr2197Ala)
c.5710A>G (p.Thr1904Ala)
c.5446A>G (p.Thr1816Ala)
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
c.*38+9729T>C (n.*38+9729T>C)
11g.108325491A>TCA382555286ATM,C11orf65c.6754A>T (p.Thr2252Ser)
c.*6225A>T (n.*6225A>T)
n.1173A>T
n.1511A>T
n.1172A>T
n.8238A>T
n.1978A>T
n.2468A>T
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
n.2969A>T
c.641-16420T>A (n.641-16420T>A)
n.2158A>T
c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.6589A>T (p.Thr2197Ser)
c.5710A>T (p.Thr1904Ser)
c.5446A>T (p.Thr1816Ser)
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
c.*38+9729T>A (n.*38+9729T>A)
 dbSNP
11g.108325492C>ACA10579233ATM,C11orf65c.6755C>A (p.Thr2252Asn)
c.*6226C>A (n.*6226C>A)
n.1174C>A
n.1512C>A
n.1173C>A
n.8239C>A
n.1979C>A
n.2469C>A
c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.*1890C>A (n.*1890C>A)
n.2970C>A
c.641-16421G>T (n.641-16421G>T)
n.2159C>A
c.2711C>A (p.Thr904Asn)
c.6590C>A (p.Thr2197Asn)
c.5711C>A (p.Thr1904Asn)
c.5447C>A (p.Thr1816Asn)
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
c.*38+9728G>T (n.*38+9728G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325492C=CA1998807848ATM,C11orf65c.6755C= (p.Thr2252=)
c.*6226C= (n.*6226C=)
n.1174C=
n.1512C=
n.1173C=
n.8239C=
n.1979C=
n.2469C=
c.*1819C= (n.*1819C=)
c.*1890C= (n.*1890C=)
n.2970C=
c.641-16421G= (n.641-16421G=)
n.2159C=
c.2711C= (p.Thr904=)
c.6590C= (p.Thr2197=)
c.5711C= (p.Thr1904=)
c.5447C= (p.Thr1816=)
c.1826C= (p.Thr609=)
c.*38+9728G= (n.*38+9728G=)
11g.108325492C>GCA6266004ATM,C11orf65c.6755C>G (p.Thr2252Ser)
c.*6226C>G (n.*6226C>G)
n.1174C>G
n.1512C>G
n.1173C>G
n.8239C>G
n.1979C>G
n.2469C>G
c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.*1890C>G (n.*1890C>G)
n.2970C>G
c.641-16421G>C (n.641-16421G>C)
n.2159C>G
c.2711C>G (p.Thr904Ser)
c.6590C>G (p.Thr2197Ser)
c.5711C>G (p.Thr1904Ser)
c.5447C>G (p.Thr1816Ser)
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
c.*38+9728G>C (n.*38+9728G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325492C>TCA382555300ATM,C11orf65c.6755C>T (p.Thr2252Ile)
c.*6226C>T (n.*6226C>T)
n.1174C>T
n.1512C>T
n.1173C>T
n.8239C>T
n.1979C>T
n.2469C>T
c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.*1890C>T (n.*1890C>T)
n.2970C>T
c.641-16421G>A (n.641-16421G>A)
n.2159C>T
c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.6590C>T (p.Thr2197Ile)
c.5711C>T (p.Thr1904Ile)
c.5447C>T (p.Thr1816Ile)
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
c.*38+9728G>A (n.*38+9728G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325493C>ACA476745578ATM,C11orf65c.6756C>A (p.Thr2252=)
c.*6227C>A (n.*6227C>A)
n.1175C>A
n.1513C>A
n.1174C>A
n.8240C>A
n.1980C>A
n.2470C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
n.2971C>A
c.641-16422G>T (n.641-16422G>T)
n.2160C>A
c.2712C>A (p.Thr904=)
c.6591C>A (p.Thr2197=)
c.5712C>A (p.Thr1904=)
c.5448C>A (p.Thr1816=)
c.1827C>A (p.Thr609=)
c.*38+9727G>T (n.*38+9727G>T)
11g.108325493C=CA1998807849ATM,C11orf65c.6756C= (p.Thr2252=)
c.*6227C= (n.*6227C=)
n.1175C=
n.1513C=
n.1174C=
n.8240C=
n.1980C=
n.2470C=
c.*1820C= (n.*1820C=)
c.*1891C= (n.*1891C=)
n.2971C=
c.641-16422G= (n.641-16422G=)
n.2160C=
c.2712C= (p.Thr904=)
c.6591C= (p.Thr2197=)
c.5712C= (p.Thr1904=)
c.5448C= (p.Thr1816=)
c.1827C= (p.Thr609=)
c.*38+9727G= (n.*38+9727G=)
11g.108325493C>GCA476745579ATM,C11orf65c.6756C>G (p.Thr2252=)
c.*6227C>G (n.*6227C>G)
n.1175C>G
n.1513C>G
n.1174C>G
n.8240C>G
n.1980C>G
n.2470C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
n.2971C>G
c.641-16422G>C (n.641-16422G>C)
n.2160C>G
c.2712C>G (p.Thr904=)
c.6591C>G (p.Thr2197=)
c.5712C>G (p.Thr1904=)
c.5448C>G (p.Thr1816=)
c.1827C>G (p.Thr609=)
c.*38+9727G>C (n.*38+9727G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325493C>TCA228412108ATM,C11orf65c.6756C>T (p.Thr2252=)
c.*6227C>T (n.*6227C>T)
n.1175C>T
n.1513C>T
n.1174C>T
n.8240C>T
n.1980C>T
n.2470C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
n.2971C>T
c.641-16422G>A (n.641-16422G>A)
n.2160C>T
c.2712C>T (p.Thr904=)
c.6591C>T (p.Thr2197=)
c.5712C>T (p.Thr1904=)
c.5448C>T (p.Thr1816=)
c.1827C>T (p.Thr609=)
c.*38+9727G>A (n.*38+9727G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325494A=CA1998807850ATM,C11orf65c.6757A= (p.Lys2253=)
c.*6228A= (n.*6228A=)
n.1176A=
n.1514A=
n.1175A=
n.8241A=
n.1981A=
n.2471A=
c.*1821A= (n.*1821A=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
n.2972A=
c.641-16423T= (n.641-16423T=)
n.2161A=
c.2713A= (p.Lys905=)
c.6592A= (p.Lys2198=)
c.5713A= (p.Lys1905=)
c.5449A= (p.Lys1817=)
c.1828A= (p.Lys610=)
c.*38+9726T= (n.*38+9726T=)
11g.108325494A>CCA338160ATM,C11orf65c.6757A>C (p.Lys2253Gln)
c.*6228A>C (n.*6228A>C)
n.1176A>C
n.1514A>C
n.1175A>C
n.8241A>C
n.1981A>C
n.2471A>C
c.*1821A>C (n.*1821A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
n.2972A>C
c.641-16423T>G (n.641-16423T>G)
n.2161A>C
c.2713A>C (p.Lys905Gln)
c.6592A>C (p.Lys2198Gln)
c.5713A>C (p.Lys1905Gln)
c.5449A>C (p.Lys1817Gln)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.*38+9726T>G (n.*38+9726T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325494A>GCA382555308ATM,C11orf65c.6757A>G (p.Lys2253Glu)
c.*6228A>G (n.*6228A>G)
n.1176A>G
n.1514A>G
n.1175A>G
n.8241A>G
n.1981A>G
n.2471A>G
c.*1821A>G (n.*1821A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
n.2972A>G
c.641-16423T>C (n.641-16423T>C)
n.2161A>G
c.2713A>G (p.Lys905Glu)
c.6592A>G (p.Lys2198Glu)
c.5713A>G (p.Lys1905Glu)
c.5449A>G (p.Lys1817Glu)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.*38+9726T>C (n.*38+9726T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325494A>TCA382555317ATM,C11orf65c.6757A>T (p.Lys2253Ter)
c.*6228A>T (n.*6228A>T)
n.1176A>T
n.1514A>T
n.1175A>T
n.8241A>T
n.1981A>T
n.2471A>T
c.*1821A>T (n.*1821A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
n.2972A>T
c.641-16423T>A (n.641-16423T>A)
n.2161A>T
c.2713A>T (p.Lys905Ter)
c.6592A>T (p.Lys2198Ter)
c.5713A>T (p.Lys1905Ter)
c.5449A>T (p.Lys1817Ter)
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.*38+9726T>A (n.*38+9726T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325494_108325495insTCA2580083071ATM,C11orf65c.6757_6758insT (p.Lys2253IlefsTer20)
c.*6228_*6229insT (n.*6228_*6229insT)
n.1176_1177insT
n.1514_1515insT
n.1175_1176insT
n.8241_8242insT
n.1981_1982insT
n.2471_2472insT
c.*1821_*1822insT (n.*1821_*1822insT)
c.*1892_*1893insT (n.*1892_*1893insT)
n.2972_2973insT
c.641-16424_641-16423insA (n.641-16424_641-16423insA)
n.2161_2162insT
c.2713_2714insT (p.Lys905IlefsTer20)
c.6592_6593insT (p.Lys2198IlefsTer20)
c.5713_5714insT (p.Lys1905IlefsTer20)
c.5449_5450insT (p.Lys1817IlefsTer20)
c.1828_1829insT (p.Lys610IlefsTer20)
c.*38+9725_*38+9726insA (n.*38+9725_*38+9726insA)
 ClinVar
11g.108325495A=CA1998807851ATM,C11orf65c.6758A= (p.Lys2253=)
c.*6229A= (n.*6229A=)
n.1177A=
n.1515A=
n.1176A=
n.8242A=
n.1982A=
n.2472A=
c.*1822A= (n.*1822A=)
c.*1893A= (n.*1893A=)
n.2973A=
c.641-16424T= (n.641-16424T=)
n.2162A=
c.2714A= (p.Lys905=)
c.6593A= (p.Lys2198=)
c.5714A= (p.Lys1905=)
c.5450A= (p.Lys1817=)
c.1829A= (p.Lys610=)
c.*38+9725T= (n.*38+9725T=)
11g.108325495A>CCA196266ATM,C11orf65c.6758A>C (p.Lys2253Thr)
c.*6229A>C (n.*6229A>C)
n.1177A>C
n.1515A>C
n.1176A>C
n.8242A>C
n.1982A>C
n.2472A>C
c.*1822A>C (n.*1822A>C)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
n.2973A>C
c.641-16424T>G (n.641-16424T>G)
n.2162A>C
c.2714A>C (p.Lys905Thr)
c.6593A>C (p.Lys2198Thr)
c.5714A>C (p.Lys1905Thr)
c.5450A>C (p.Lys1817Thr)
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.*38+9725T>G (n.*38+9725T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325495A>GCA382555322ATM,C11orf65c.6758A>G (p.Lys2253Arg)
c.*6229A>G (n.*6229A>G)
n.1177A>G
n.1515A>G
n.1176A>G
n.8242A>G
n.1982A>G
n.2472A>G
c.*1822A>G (n.*1822A>G)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
n.2973A>G
c.641-16424T>C (n.641-16424T>C)
n.2162A>G
c.2714A>G (p.Lys905Arg)
c.6593A>G (p.Lys2198Arg)
c.5714A>G (p.Lys1905Arg)
c.5450A>G (p.Lys1817Arg)
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.*38+9725T>C (n.*38+9725T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108325495A>TCA382555324ATM,C11orf65c.6758A>T (p.Lys2253Ile)
c.*6229A>T (n.*6229A>T)
n.1177A>T
n.1515A>T
n.1176A>T
n.8242A>T
n.1982A>T
n.2472A>T
c.*1822A>T (n.*1822A>T)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
n.2973A>T
c.641-16424T>A (n.641-16424T>A)
n.2162A>T
c.2714A>T (p.Lys905Ile)
c.6593A>T (p.Lys2198Ile)
c.5714A>T (p.Lys1905Ile)
c.5450A>T (p.Lys1817Ile)
c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.*38+9725T>A (n.*38+9725T>A)
 dbSNP
11g.108325496A=CA1998807852ATM,C11orf65c.6759A= (p.Lys2253=)
c.*6230A= (n.*6230A=)
n.1178A=
n.1516A=
n.1177A=
n.8243A=
n.1983A=
n.2473A=
c.*1823A= (n.*1823A=)
c.*1894A= (n.*1894A=)
n.2974A=
c.641-16425T= (n.641-16425T=)
n.2163A=
c.2715A= (p.Lys905=)
c.6594A= (p.Lys2198=)
c.5715A= (p.Lys1905=)
c.5451A= (p.Lys1817=)
c.1830A= (p.Lys610=)
c.*38+9724T= (n.*38+9724T=)
11g.108325496A>CCA16613416ATM,C11orf65c.6759A>C (p.Lys2253Asn)
c.*6230A>C (n.*6230A>C)
n.1178A>C
n.1516A>C
n.1177A>C
n.8243A>C
n.1983A>C
n.2473A>C
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
n.2974A>C
c.641-16425T>G (n.641-16425T>G)
n.2163A>C
c.2715A>C (p.Lys905Asn)
c.6594A>C (p.Lys2198Asn)
c.5715A>C (p.Lys1905Asn)
c.5451A>C (p.Lys1817Asn)
c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.*38+9724T>G (n.*38+9724T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325496A>GCA476745584ATM,C11orf65c.6759A>G (p.Lys2253=)
c.*6230A>G (n.*6230A>G)
n.1178A>G
n.1516A>G
n.1177A>G
n.8243A>G
n.1983A>G
n.2473A>G
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
n.2974A>G
c.641-16425T>C (n.641-16425T>C)
n.2163A>G
c.2715A>G (p.Lys905=)
c.6594A>G (p.Lys2198=)
c.5715A>G (p.Lys1905=)
c.5451A>G (p.Lys1817=)
c.1830A>G (p.Lys610=)
c.*38+9724T>C (n.*38+9724T>C)
 dbSNP
11g.108325496A>TCA382555329ATM,C11orf65c.6759A>T (p.Lys2253Asn)
c.*6230A>T (n.*6230A>T)
n.1178A>T
n.1516A>T
n.1177A>T
n.8243A>T
n.1983A>T
n.2473A>T
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
n.2974A>T
c.641-16425T>A (n.641-16425T>A)
n.2163A>T
c.2715A>T (p.Lys905Asn)
c.6594A>T (p.Lys2198Asn)
c.5715A>T (p.Lys1905Asn)
c.5451A>T (p.Lys1817Asn)
c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.*38+9724T>A (n.*38+9724T>A)
 dbSNP
11g.108325497C>ACA382555330ATM,C11orf65c.6760C>A (p.His2254Asn)
c.*6231C>A (n.*6231C>A)
n.1179C>A
n.1517C>A
n.1178C>A
n.8244C>A
n.1984C>A
n.2474C>A
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.2975C>A
c.641-16426G>T (n.641-16426G>T)
n.2164C>A
c.2716C>A (p.His906Asn)
c.6595C>A (p.His2199Asn)
c.5716C>A (p.His1906Asn)
c.5452C>A (p.His1818Asn)
c.1831C>A (p.His611Asn)
c.*38+9723G>T (n.*38+9723G>T)
 dbSNP
11g.108325497C>GCA382555333ATM,C11orf65c.6760C>G (p.His2254Asp)
c.*6231C>G (n.*6231C>G)
n.1179C>G
n.1517C>G
n.1178C>G
n.8244C>G
n.1984C>G
n.2474C>G
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
n.2975C>G
c.641-16426G>C (n.641-16426G>C)
n.2164C>G
c.2716C>G (p.His906Asp)
c.6595C>G (p.His2199Asp)
c.5716C>G (p.His1906Asp)
c.5452C>G (p.His1818Asp)
c.1831C>G (p.His611Asp)
c.*38+9723G>C (n.*38+9723G>C)
 dbSNP
11g.108325497C>TCA382555336ATM,C11orf65c.6760C>T (p.His2254Tyr)
c.*6231C>T (n.*6231C>T)
n.1179C>T
n.1517C>T
n.1178C>T
n.8244C>T
n.1984C>T
n.2474C>T
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
n.2975C>T
c.641-16426G>A (n.641-16426G>A)
n.2164C>T
c.2716C>T (p.His906Tyr)
c.6595C>T (p.His2199Tyr)
c.5716C>T (p.His1906Tyr)
c.5452C>T (p.His1818Tyr)
c.1831C>T (p.His611Tyr)
c.*38+9723G>A (n.*38+9723G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325498A=CA1998807853ATM,C11orf65c.6761A= (p.His2254=)
c.*6232A= (n.*6232A=)
n.1180A=
n.1518A=
n.1179A=
n.8245A=
n.1985A=
n.2475A=
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.*1896A= (n.*1896A=)
n.2976A=
c.641-16427T= (n.641-16427T=)
n.2165A=
c.2717A= (p.His906=)
c.6596A= (p.His2199=)
c.5717A= (p.His1906=)
c.5453A= (p.His1818=)
c.1832A= (p.His611=)
c.*38+9722T= (n.*38+9722T=)
11g.108325498A>CCA382555346ATM,C11orf65c.6761A>C (p.His2254Pro)
c.*6232A>C (n.*6232A>C)
n.1180A>C
n.1518A>C
n.1179A>C
n.8245A>C
n.1985A>C
n.2475A>C
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
n.2976A>C
c.641-16427T>G (n.641-16427T>G)
n.2165A>C
c.2717A>C (p.His906Pro)
c.6596A>C (p.His2199Pro)
c.5717A>C (p.His1906Pro)
c.5453A>C (p.His1818Pro)
c.1832A>C (p.His611Pro)
c.*38+9722T>G (n.*38+9722T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325498A>GCA382555343ATM,C11orf65c.6761A>G (p.His2254Arg)
c.*6232A>G (n.*6232A>G)
n.1180A>G
n.1518A>G
n.1179A>G
n.8245A>G
n.1985A>G
n.2475A>G
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
n.2976A>G
c.641-16427T>C (n.641-16427T>C)
n.2165A>G
c.2717A>G (p.His906Arg)
c.6596A>G (p.His2199Arg)
c.5717A>G (p.His1906Arg)
c.5453A>G (p.His1818Arg)
c.1832A>G (p.His611Arg)
c.*38+9722T>C (n.*38+9722T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325498A>TCA382555340ATM,C11orf65c.6761A>T (p.His2254Leu)
c.*6232A>T (n.*6232A>T)
n.1180A>T
n.1518A>T
n.1179A>T
n.8245A>T
n.1985A>T
n.2475A>T
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
n.2976A>T
c.641-16427T>A (n.641-16427T>A)
n.2165A>T
c.2717A>T (p.His906Leu)
c.6596A>T (p.His2199Leu)
c.5717A>T (p.His1906Leu)
c.5453A>T (p.His1818Leu)
c.1832A>T (p.His611Leu)
c.*38+9722T>A (n.*38+9722T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325499C>ACA382555348ATM,C11orf65c.6762C>A (p.His2254Gln)
c.*6233C>A (n.*6233C>A)
n.1181C>A
n.1519C>A
n.1180C>A
n.8246C>A
n.1986C>A
n.2476C>A
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
n.2977C>A
c.641-16428G>T (n.641-16428G>T)
n.2166C>A
c.2718C>A (p.His906Gln)
c.6597C>A (p.His2199Gln)
c.5718C>A (p.His1906Gln)
c.5454C>A (p.His1818Gln)
c.1833C>A (p.His611Gln)
c.*38+9721G>T (n.*38+9721G>T)
 dbSNP
11g.108325499C=CA1998807854ATM,C11orf65c.6762C= (p.His2254=)
c.*6233C= (n.*6233C=)
n.1181C=
n.1519C=
n.1180C=
n.8246C=
n.1986C=
n.2476C=
c.*1826C= (n.*1826C=)
c.*1897C= (n.*1897C=)
n.2977C=
c.641-16428G= (n.641-16428G=)
n.2166C=
c.2718C= (p.His906=)
c.6597C= (p.His2199=)
c.5718C= (p.His1906=)
c.5454C= (p.His1818=)
c.1833C= (p.His611=)
c.*38+9721G= (n.*38+9721G=)
11g.108325499C>GCA382555351ATM,C11orf65c.6762C>G (p.His2254Gln)
c.*6233C>G (n.*6233C>G)
n.1181C>G
n.1519C>G
n.1180C>G
n.8246C>G
n.1986C>G
n.2476C>G
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
n.2977C>G
c.641-16428G>C (n.641-16428G>C)
n.2166C>G
c.2718C>G (p.His906Gln)
c.6597C>G (p.His2199Gln)
c.5718C>G (p.His1906Gln)
c.5454C>G (p.His1818Gln)
c.1833C>G (p.His611Gln)
c.*38+9721G>C (n.*38+9721G>C)
 dbSNP
11g.108325499C>TCA6266005ATM,C11orf65c.6762C>T (p.His2254=)
c.*6233C>T (n.*6233C>T)
n.1181C>T
n.1519C>T
n.1180C>T
n.8246C>T
n.1986C>T
n.2476C>T
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
n.2977C>T
c.641-16428G>A (n.641-16428G>A)
n.2166C>T
c.2718C>T (p.His906=)
c.6597C>T (p.His2199=)
c.5718C>T (p.His1906=)
c.5454C>T (p.His1818=)
c.1833C>T (p.His611=)
c.*38+9721G>A (n.*38+9721G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325500C>ACA382555357ATM,C11orf65c.6763C>A (p.Leu2255Ile)
c.*6234C>A (n.*6234C>A)
n.1182C>A
n.1520C>A
n.1181C>A
n.8247C>A
n.1987C>A
n.2477C>A
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.2978C>A
c.641-16429G>T (n.641-16429G>T)
n.2167C>A
c.2719C>A (p.Leu907Ile)
c.6598C>A (p.Leu2200Ile)
c.5719C>A (p.Leu1907Ile)
c.5455C>A (p.Leu1819Ile)
c.1834C>A (p.Leu612Ile)
c.*38+9720G>T (n.*38+9720G>T)
 dbSNP
11g.108325500C=CA1998807856ATM,C11orf65c.6763C= (p.Leu2255=)
c.*6234C= (n.*6234C=)
n.1182C=
n.1520C=
n.1181C=
n.8247C=
n.1987C=
n.2477C=
c.*1827C= (n.*1827C=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
n.2978C=
c.641-16429G= (n.641-16429G=)
n.2167C=
c.2719C= (p.Leu907=)
c.6598C= (p.Leu2200=)
c.5719C= (p.Leu1907=)
c.5455C= (p.Leu1819=)
c.1834C= (p.Leu612=)
c.*38+9720G= (n.*38+9720G=)
11g.108325500C>GCA382555359ATM,C11orf65c.6763C>G (p.Leu2255Val)
c.*6234C>G (n.*6234C>G)
n.1182C>G
n.1520C>G
n.1181C>G
n.8247C>G
n.1987C>G
n.2477C>G
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
n.2978C>G
c.641-16429G>C (n.641-16429G>C)
n.2167C>G
c.2719C>G (p.Leu907Val)
c.6598C>G (p.Leu2200Val)
c.5719C>G (p.Leu1907Val)
c.5455C>G (p.Leu1819Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
c.*38+9720G>C (n.*38+9720G>C)
 dbSNP
11g.108325500C>TCA382555361ATM,C11orf65c.6763C>T (p.Leu2255Phe)
c.*6234C>T (n.*6234C>T)
n.1182C>T
n.1520C>T
n.1181C>T
n.8247C>T
n.1987C>T
n.2477C>T
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
n.2978C>T
c.641-16429G>A (n.641-16429G>A)
n.2167C>T
c.2719C>T (p.Leu907Phe)
c.6598C>T (p.Leu2200Phe)
c.5719C>T (p.Leu1907Phe)
c.5455C>T (p.Leu1819Phe)
c.1834C>T (p.Leu612Phe)
c.*38+9720G>A (n.*38+9720G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325500_108325501delinsCTCA1998807855ATM,C11orf65c.6763_6764delinsCT (p.Leu2255=)
c.*6234_*6235delinsCT (n.*6234_*6235delinsCT)
n.1182_1183delinsCT
n.1520_1521delinsCT
n.1181_1182delinsCT
n.8247_8248delinsCT
n.1987_1988delinsCT
n.2477_2478delinsCT
c.*1827_*1828delinsCT (n.*1827_*1828delinsCT)
c.*1898_*1899delinsCT (n.*1898_*1899delinsCT)
n.2978_2979delinsCT
c.641-16430_641-16429delinsAG (n.641-16430_641-16429delinsAG)
n.2167_2168delinsCT
c.2719_2720delinsCT (p.Leu907=)
c.6598_6599delinsCT (p.Leu2200=)
c.5719_5720delinsCT (p.Leu1907=)
c.5455_5456delinsCT (p.Leu1819=)
c.1834_1835delinsCT (p.Leu612=)
c.*38+9719_*38+9720delinsAG (n.*38+9719_*38+9720delinsAG)
11g.108325501T>ACA382555364ATM,C11orf65c.6764T>A (p.Leu2255His)
c.*6235T>A (n.*6235T>A)
n.1183T>A
n.1521T>A
n.1182T>A
n.8248T>A
n.1988T>A
n.2478T>A
c.*1828T>A (n.*1828T>A)
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
n.2979T>A
c.641-16430A>T (n.641-16430A>T)
n.2168T>A
c.2720T>A (p.Leu907His)
c.6599T>A (p.Leu2200His)
c.5720T>A (p.Leu1907His)
c.5456T>A (p.Leu1819His)
c.1835T>A (p.Leu612His)
c.*38+9719A>T (n.*38+9719A>T)
 dbSNP
11g.108325501T>CCA382555366ATM,C11orf65c.6764T>C (p.Leu2255Pro)
c.*6235T>C (n.*6235T>C)
n.1183T>C
n.1521T>C
n.1182T>C
n.8248T>C
n.1988T>C
n.2478T>C
c.*1828T>C (n.*1828T>C)
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
n.2979T>C
c.641-16430A>G (n.641-16430A>G)
n.2168T>C
c.2720T>C (p.Leu907Pro)
c.6599T>C (p.Leu2200Pro)
c.5720T>C (p.Leu1907Pro)
c.5456T>C (p.Leu1819Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
c.*38+9719A>G (n.*38+9719A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325501T>GCA10579234ATM,C11orf65c.6764T>G (p.Leu2255Arg)
c.*6235T>G (n.*6235T>G)
n.1183T>G
n.1521T>G
n.1182T>G
n.8248T>G
n.1988T>G
n.2478T>G
c.*1828T>G (n.*1828T>G)
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
n.2979T>G
c.641-16430A>C (n.641-16430A>C)
n.2168T>G
c.2720T>G (p.Leu907Arg)
c.6599T>G (p.Leu2200Arg)
c.5720T>G (p.Leu1907Arg)
c.5456T>G (p.Leu1819Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
c.*38+9719A>C (n.*38+9719A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325501T=CA1998807857ATM,C11orf65c.6764T= (p.Leu2255=)
c.*6235T= (n.*6235T=)
n.1183T=
n.1521T=
n.1182T=
n.8248T=
n.1988T=
n.2478T=
c.*1828T= (n.*1828T=)
c.*1899T= (n.*1899T=)
n.2979T=
c.641-16430A= (n.641-16430A=)
n.2168T=
c.2720T= (p.Leu907=)
c.6599T= (p.Leu2200=)
c.5720T= (p.Leu1907=)
c.5456T= (p.Leu1819=)
c.1835T= (p.Leu612=)
c.*38+9719A= (n.*38+9719A=)
11g.108325502delCA228412129ATM,C11orf65c.6765del (p.Val2256Ter)
c.*6236del (n.*6236del)
n.1184del
n.1522del
n.1183del
n.8249del
n.1989del
n.2479del
c.*1829del (n.*1829del)
c.*1900del (n.*1900del)
n.2980del
c.641-16430del (n.641-16430del)
n.2169del
c.2721del (p.Val908Ter)
c.6600del (p.Val2201Ter)
c.5721del (p.Val1908Ter)
c.5457del (p.Val1820Ter)
c.1836del (p.Val613Ter)
c.*38+9719del (n.*38+9719del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108325502T>ACA476745594ATM,C11orf65c.6765T>A (p.Leu2255=)
c.*6236T>A (n.*6236T>A)
n.1184T>A
n.1522T>A
n.1183T>A
n.8249T>A
n.1989T>A
n.2479T>A
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
n.2980T>A
c.641-16431A>T (n.641-16431A>T)
n.2169T>A
c.2721T>A (p.Leu907=)
c.6600T>A (p.Leu2200=)
c.5721T>A (p.Leu1907=)
c.5457T>A (p.Leu1819=)
c.1836T>A (p.Leu612=)
c.*38+9718A>T (n.*38+9718A>T)
 dbSNP
11g.108325502T>CCA332351ATM,C11orf65c.6765T>C (p.Leu2255=)
c.*6236T>C (n.*6236T>C)
n.1184T>C
n.1522T>C
n.1183T>C
n.8249T>C
n.1989T>C
n.2479T>C
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
n.2980T>C
c.641-16431A>G (n.641-16431A>G)
n.2169T>C
c.2721T>C (p.Leu907=)
c.6600T>C (p.Leu2200=)
c.5721T>C (p.Leu1907=)
c.5457T>C (p.Leu1819=)
c.1836T>C (p.Leu612=)
c.*38+9718A>G (n.*38+9718A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108325502T>GCA476745593ATM,C11orf65c.6765T>G (p.Leu2255=)
c.*6236T>G (n.*6236T>G)
n.1184T>G
n.1522T>G
n.1183T>G
n.8249T>G
n.1989T>G
n.2479T>G
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
n.2980T>G
c.641-16431A>C (n.641-16431A>C)
n.2169T>G
c.2721T>G (p.Leu907=)
c.6600T>G (p.Leu2200=)
c.5721T>G (p.Leu1907=)
c.5457T>G (p.Leu1819=)
c.1836T>G (p.Leu612=)
c.*38+9718A>C (n.*38+9718A>C)
11g.108325502T=CA1998807858ATM,C11orf65c.6765T= (p.Leu2255=)
c.*6236T= (n.*6236T=)
n.1184T=
n.1522T=
n.1183T=
n.8249T=
n.1989T=
n.2479T=
c.*1829T= (n.*1829T=)
c.*1900T= (n.*1900T=)
n.2980T=
c.641-16431A= (n.641-16431A=)
n.2169T=
c.2721T= (p.Leu907=)
c.6600T= (p.Leu2200=)
c.5721T= (p.Leu1907=)
c.5457T= (p.Leu1819=)
c.1836T= (p.Leu612=)
c.*38+9718A= (n.*38+9718A=)
11g.108325503G>ACA382555372ATM,C11orf65c.6766G>A (p.Val2256Ile)
c.*6237G>A (n.*6237G>A)
n.1185G>A
n.1523G>A
n.1184G>A
n.8250G>A
n.1990G>A
n.2480G>A
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.*1901G>A (n.*1901G>A)
n.2981G>A
c.641-16432C>T (n.641-16432C>T)
n.2170G>A
c.2722G>A (p.Val908Ile)
c.6601G>A (p.Val2201Ile)
c.5722G>A (p.Val1908Ile)
c.5458G>A (p.Val1820Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.*38+9717C>T (n.*38+9717C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325503G>CCA382555376ATM,C11orf65c.6766G>C (p.Val2256Leu)
c.*6237G>C (n.*6237G>C)
n.1185G>C
n.1523G>C
n.1184G>C
n.8250G>C
n.1990G>C
n.2480G>C
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.*1901G>C (n.*1901G>C)
n.2981G>C
c.641-16432C>G (n.641-16432C>G)
n.2170G>C
c.2722G>C (p.Val908Leu)
c.6601G>C (p.Val2201Leu)
c.5722G>C (p.Val1908Leu)
c.5458G>C (p.Val1820Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.*38+9717C>G (n.*38+9717C>G)
 dbSNP
11g.108325503G=CA1998807859ATM,C11orf65c.6766G= (p.Val2256=)
c.*6237G= (n.*6237G=)
n.1185G=
n.1523G=
n.1184G=
n.8250G=
n.1990G=
n.2480G=
c.*1830G= (n.*1830G=)
c.*1901G= (n.*1901G=)
n.2981G=
c.641-16432C= (n.641-16432C=)
n.2170G=
c.2722G= (p.Val908=)
c.6601G= (p.Val2201=)
c.5722G= (p.Val1908=)
c.5458G= (p.Val1820=)
c.1837G= (p.Val613=)
c.*38+9717C= (n.*38+9717C=)
11g.108325503G>TCA382555379ATM,C11orf65c.6766G>T (p.Val2256Leu)
c.*6237G>T (n.*6237G>T)
n.1185G>T
n.1523G>T
n.1184G>T
n.8250G>T
n.1990G>T
n.2480G>T
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.*1901G>T (n.*1901G>T)
n.2981G>T
c.641-16432C>A (n.641-16432C>A)
n.2170G>T
c.2722G>T (p.Val908Leu)
c.6601G>T (p.Val2201Leu)
c.5722G>T (p.Val1908Leu)
c.5458G>T (p.Val1820Leu)
c.1837G>T (p.Val613Leu)
c.*38+9717C>A (n.*38+9717C>A)
 COSMIC COSMIC
11g.108325504T>ACA382555385ATM,C11orf65c.6767T>A (p.Val2256Glu)
c.*6238T>A (n.*6238T>A)
n.1186T>A
n.1524T>A
n.1185T>A
n.8251T>A
n.1991T>A
n.2481T>A
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
c.*1902T>A (n.*1902T>A)
n.2982T>A
c.641-16433A>T (n.641-16433A>T)
n.2171T>A
c.2723T>A (p.Val908Glu)
c.6602T>A (p.Val2201Glu)
c.5723T>A (p.Val1908Glu)
c.5459T>A (p.Val1820Glu)
c.1838T>A (p.Val613Glu)
c.*38+9716A>T (n.*38+9716A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325504T>CCA382555384ATM,C11orf65c.6767T>C (p.Val2256Ala)
c.*6238T>C (n.*6238T>C)
n.1186T>C
n.1524T>C
n.1185T>C
n.8251T>C
n.1991T>C
n.2481T>C
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
c.*1902T>C (n.*1902T>C)
n.2982T>C
c.641-16433A>G (n.641-16433A>G)
n.2171T>C
c.2723T>C (p.Val908Ala)
c.6602T>C (p.Val2201Ala)
c.5723T>C (p.Val1908Ala)
c.5459T>C (p.Val1820Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.*38+9716A>G (n.*38+9716A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325504T>GCA382555381ATM,C11orf65c.6767T>G (p.Val2256Gly)
c.*6238T>G (n.*6238T>G)
n.1186T>G
n.1524T>G
n.1185T>G
n.8251T>G
n.1991T>G
n.2481T>G
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
c.*1902T>G (n.*1902T>G)
n.2982T>G
c.641-16433A>C (n.641-16433A>C)
n.2171T>G
c.2723T>G (p.Val908Gly)
c.6602T>G (p.Val2201Gly)
c.5723T>G (p.Val1908Gly)
c.5459T>G (p.Val1820Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.*38+9716A>C (n.*38+9716A>C)
11g.108325505A>CCA476745595ATM,C11orf65c.6768A>C (p.Val2256=)
c.*6239A>C (n.*6239A>C)
n.1187A>C
n.1525A>C
n.1186A>C
n.8252A>C
n.1992A>C
n.2482A>C
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.*1903A>C (n.*1903A>C)
n.2983A>C
c.641-16434T>G (n.641-16434T>G)
n.2172A>C
c.2724A>C (p.Val908=)
c.6603A>C (p.Val2201=)
c.5724A>C (p.Val1908=)
c.5460A>C (p.Val1820=)
c.1839A>C (p.Val613=)
c.*38+9715T>G (n.*38+9715T>G)
11g.108325505A>GCA476745596ATM,C11orf65c.6768A>G (p.Val2256=)
c.*6239A>G (n.*6239A>G)
n.1187A>G
n.1525A>G
n.1186A>G
n.8252A>G
n.1992A>G
n.2482A>G
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.*1903A>G (n.*1903A>G)
n.2983A>G
c.641-16434T>C (n.641-16434T>C)
n.2172A>G
c.2724A>G (p.Val908=)
c.6603A>G (p.Val2201=)
c.5724A>G (p.Val1908=)
c.5460A>G (p.Val1820=)
c.1839A>G (p.Val613=)
c.*38+9715T>C (n.*38+9715T>C)
 dbSNP
11g.108325505A>TCA476745597ATM,C11orf65c.6768A>T (p.Val2256=)
c.*6239A>T (n.*6239A>T)
n.1187A>T
n.1525A>T
n.1186A>T
n.8252A>T
n.1992A>T
n.2482A>T
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.*1903A>T (n.*1903A>T)
n.2983A>T
c.641-16434T>A (n.641-16434T>A)
n.2172A>T
c.2724A>T (p.Val908=)
c.6603A>T (p.Val2201=)
c.5724A>T (p.Val1908=)
c.5460A>T (p.Val1820=)
c.1839A>T (p.Val613=)
c.*38+9715T>A (n.*38+9715T>A)
 dbSNP
11g.108325506G>ACA382555393ATM,C11orf65c.6769G>A (p.Glu2257Lys)
c.*6240G>A (n.*6240G>A)
n.1188G>A
n.1526G>A
n.1187G>A
n.8253G>A
n.1993G>A
n.2483G>A
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
c.*1904G>A (n.*1904G>A)
n.2984G>A
c.641-16435C>T (n.641-16435C>T)
n.2173G>A
c.2725G>A (p.Glu909Lys)
c.6604G>A (p.Glu2202Lys)
c.5725G>A (p.Glu1909Lys)
c.5461G>A (p.Glu1821Lys)
c.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.*38+9714C>T (n.*38+9714C>T)
 dbSNP
11g.108325506G>CCA382555388ATM,C11orf65c.6769G>C (p.Glu2257Gln)
c.*6240G>C (n.*6240G>C)
n.1188G>C
n.1526G>C
n.1187G>C
n.8253G>C
n.1993G>C
n.2483G>C
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
c.*1904G>C (n.*1904G>C)
n.2984G>C
c.641-16435C>G (n.641-16435C>G)
n.2173G>C
c.2725G>C (p.Glu909Gln)
c.6604G>C (p.Glu2202Gln)
c.5725G>C (p.Glu1909Gln)
c.5461G>C (p.Glu1821Gln)
c.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.*38+9714C>G (n.*38+9714C>G)
 dbSNP
11g.108325506G>TCA382555390ATM,C11orf65c.6769G>T (p.Glu2257Ter)
c.*6240G>T (n.*6240G>T)
n.1188G>T
n.1526G>T
n.1187G>T
n.8253G>T
n.1993G>T
n.2483G>T
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
c.*1904G>T (n.*1904G>T)
n.2984G>T
c.641-16435C>A (n.641-16435C>A)
n.2173G>T
c.2725G>T (p.Glu909Ter)
c.6604G>T (p.Glu2202Ter)
c.5725G>T (p.Glu1909Ter)
c.5461G>T (p.Glu1821Ter)
c.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.*38+9714C>A (n.*38+9714C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325507A>CCA382555397ATM,C11orf65c.6770A>C (p.Glu2257Ala)
c.*6241A>C (n.*6241A>C)
n.1189A>C
n.1527A>C
n.1188A>C
n.8254A>C
n.1994A>C
n.2484A>C
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.*1905A>C (n.*1905A>C)
n.2985A>C
c.641-16436T>G (n.641-16436T>G)
n.2174A>C
c.2726A>C (p.Glu909Ala)
c.6605A>C (p.Glu2202Ala)
c.5726A>C (p.Glu1909Ala)
c.5462A>C (p.Glu1821Ala)
c.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.*38+9713T>G (n.*38+9713T>G)
11g.108325507A>GCA382555399ATM,C11orf65c.6770A>G (p.Glu2257Gly)
c.*6241A>G (n.*6241A>G)
n.1189A>G
n.1527A>G
n.1188A>G
n.8254A>G
n.1994A>G
n.2484A>G
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.*1905A>G (n.*1905A>G)
n.2985A>G
c.641-16436T>C (n.641-16436T>C)
n.2174A>G
c.2726A>G (p.Glu909Gly)
c.6605A>G (p.Glu2202Gly)
c.5726A>G (p.Glu1909Gly)
c.5462A>G (p.Glu1821Gly)
c.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.*38+9713T>C (n.*38+9713T>C)
11g.108325507A>TCA382555401ATM,C11orf65c.6770A>T (p.Glu2257Val)
c.*6241A>T (n.*6241A>T)
n.1189A>T
n.1527A>T
n.1188A>T
n.8254A>T
n.1994A>T
n.2484A>T
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.*1905A>T (n.*1905A>T)
n.2985A>T
c.641-16436T>A (n.641-16436T>A)
n.2174A>T
c.2726A>T (p.Glu909Val)
c.6605A>T (p.Glu2202Val)
c.5726A>T (p.Glu1909Val)
c.5462A>T (p.Glu1821Val)
c.1841A>T (p.Glu614Val)
c.*38+9713T>A (n.*38+9713T>A)
 dbSNP
11g.108325508A=CA1998807861ATM,C11orf65c.6771A= (p.Glu2257=)
c.*6242A= (n.*6242A=)
n.1190A=
n.1528A=
n.1189A=
n.8255A=
n.1995A=
n.2485A=
c.*1835A= (n.*1835A=)
c.*1906A= (n.*1906A=)
n.2986A=
c.641-16437T= (n.641-16437T=)
n.2175A=
c.2727A= (p.Glu909=)
c.6606A= (p.Glu2202=)
c.5727A= (p.Glu1909=)
c.5463A= (p.Glu1821=)
c.1842A= (p.Glu614=)
c.*38+9712T= (n.*38+9712T=)
11g.108325508A>CCA382555403ATM,C11orf65c.6771A>C (p.Glu2257Asp)
c.*6242A>C (n.*6242A>C)
n.1190A>C
n.1528A>C
n.1189A>C
n.8255A>C
n.1995A>C
n.2485A>C
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.*1906A>C (n.*1906A>C)
n.2986A>C
c.641-16437T>G (n.641-16437T>G)
n.2175A>C
c.2727A>C (p.Glu909Asp)
c.6606A>C (p.Glu2202Asp)
c.5727A>C (p.Glu1909Asp)
c.5463A>C (p.Glu1821Asp)
c.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.*38+9712T>G (n.*38+9712T>G)
11g.108325508A>GCA476745598ATM,C11orf65c.6771A>G (p.Glu2257=)
c.*6242A>G (n.*6242A>G)
n.1190A>G
n.1528A>G
n.1189A>G
n.8255A>G
n.1995A>G
n.2485A>G
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.*1906A>G (n.*1906A>G)
n.2986A>G
c.641-16437T>C (n.641-16437T>C)
n.2175A>G
c.2727A>G (p.Glu909=)
c.6606A>G (p.Glu2202=)
c.5727A>G (p.Glu1909=)
c.5463A>G (p.Glu1821=)
c.1842A>G (p.Glu614=)
c.*38+9712T>C (n.*38+9712T>C)
11g.108325508A>TCA382555406ATM,C11orf65c.6771A>T (p.Glu2257Asp)
c.*6242A>T (n.*6242A>T)
n.1190A>T
n.1528A>T
n.1189A>T
n.8255A>T
n.1995A>T
n.2485A>T
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.*1906A>T (n.*1906A>T)
n.2986A>T
c.641-16437T>A (n.641-16437T>A)
n.2175A>T
c.2727A>T (p.Glu909Asp)
c.6606A>T (p.Glu2202Asp)
c.5727A>T (p.Glu1909Asp)
c.5463A>T (p.Glu1821Asp)
c.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.*38+9712T>A (n.*38+9712T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325508_108325510delinsACTCA1998807860ATM,C11orf65c.6771_6773delinsACT (p.Glu2257=)
c.*6242_*6244delinsACT (n.*6242_*6244delinsACT)
n.1190_1192delinsACT
n.1528_1530delinsACT
n.1189_1191delinsACT
n.8255_8257delinsACT
n.1995_1997delinsACT
n.2485_2487delinsACT
c.*1835_*1837delinsACT (n.*1835_*1837delinsACT)
c.*1906_*1908delinsACT (n.*1906_*1908delinsACT)
n.2986_2988delinsACT
c.641-16439_641-16437delinsAGT (n.641-16439_641-16437delinsAGT)
n.2175_2177delinsACT
c.2727_2729delinsACT (p.Glu909=)
c.6606_6608delinsACT (p.Glu2202=)
c.5727_5729delinsACT (p.Glu1909=)
c.5463_5465delinsACT (p.Glu1821=)
c.1842_1844delinsACT (p.Glu614=)
c.*38+9710_*38+9712delinsAGT (n.*38+9710_*38+9712delinsAGT)
11g.108325509C>ACA382555407ATM,C11orf65c.6772C>A (p.Leu2258Ile)
c.*6243C>A (n.*6243C>A)
n.1191C>A
n.1529C>A
n.1190C>A
n.8256C>A
n.1996C>A
n.2486C>A
c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
n.2987C>A
c.641-16438G>T (n.641-16438G>T)
n.2176C>A
c.2728C>A (p.Leu910Ile)
c.6607C>A (p.Leu2203Ile)
c.5728C>A (p.Leu1910Ile)
c.5464C>A (p.Leu1822Ile)
c.1843C>A (p.Leu615Ile)
c.*38+9711G>T (n.*38+9711G>T)
 dbSNP
11g.108325509C>GCA382555412ATM,C11orf65c.6772C>G (p.Leu2258Val)
c.*6243C>G (n.*6243C>G)
n.1191C>G
n.1529C>G
n.1190C>G
n.8256C>G
n.1996C>G
n.2486C>G
c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.*1907C>G (n.*1907C>G)
n.2987C>G
c.641-16438G>C (n.641-16438G>C)
n.2176C>G
c.2728C>G (p.Leu910Val)
c.6607C>G (p.Leu2203Val)
c.5728C>G (p.Leu1910Val)
c.5464C>G (p.Leu1822Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.*38+9711G>C (n.*38+9711G>C)
 dbSNP
11g.108325509C>TCA382555414ATM,C11orf65c.6772C>T (p.Leu2258Phe)
c.*6243C>T (n.*6243C>T)
n.1191C>T
n.1529C>T
n.1190C>T
n.8256C>T
n.1996C>T
n.2486C>T
c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
n.2987C>T
c.641-16438G>A (n.641-16438G>A)
n.2176C>T
c.2728C>T (p.Leu910Phe)
c.6607C>T (p.Leu2203Phe)
c.5728C>T (p.Leu1910Phe)
c.5464C>T (p.Leu1822Phe)
c.1843C>T (p.Leu615Phe)
c.*38+9711G>A (n.*38+9711G>A)
 dbSNP
11g.108325513_108325514dupCA2695215472ATM,C11orf65c.6776_6777dup (p.Ile2260LeufsTer?)
c.*6247_*6248dup (n.*6247_*6248dup)
n.1195_1196dup
n.1533_1534dup
n.1194_1195dup
n.8260_8261dup
n.2000_2001dup
n.2490_2491dup
c.*1840_*1841dup (n.*1840_*1841dup)
c.*1911_*1912dup (n.*1911_*1912dup)
n.2991_2992dup
c.641-16439_641-16438dup (n.641-16439_641-16438dup)
n.2180_2181dup
c.2732_2733dup (p.Ile912LeufsTer?)
c.6611_6612dup (p.Ile2205LeufsTer?)
c.5732_5733dup (p.Ile1912LeufsTer?)
c.5468_5469dup (p.Ile1824LeufsTer?)
c.1847_1848dup (p.Ile617LeufsTer?)
c.*38+9710_*38+9711dup (n.*38+9710_*38+9711dup)
11g.108325513_108325514delCA645369501ATM,C11orf65c.6776_6777del (p.Ser2259TyrfsTer13)
c.*6247_*6248del (n.*6247_*6248del)
n.1195_1196del
n.1533_1534del
n.1194_1195del
n.8260_8261del
n.2000_2001del
n.2490_2491del
c.*1840_*1841del (n.*1840_*1841del)
c.*1911_*1912del (n.*1911_*1912del)
n.2991_2992del
c.641-16439_641-16438del (n.641-16439_641-16438del)
n.2180_2181del
c.2732_2733del (p.Ser911TyrfsTer13)
c.6611_6612del (p.Ser2204TyrfsTer13)
c.5732_5733del (p.Ser1911TyrfsTer13)
c.5468_5469del (p.Ser1823TyrfsTer13)
c.1847_1848del (p.Ser616TyrfsTer13)
c.*38+9710_*38+9711del (n.*38+9710_*38+9711del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325510T>ACA382555417ATM,C11orf65c.6773T>A (p.Leu2258His)
c.*6244T>A (n.*6244T>A)
n.1192T>A
n.1530T>A
n.1191T>A
n.8257T>A
n.1997T>A
n.2487T>A
c.*1837T>A (n.*1837T>A)
c.*1908T>A (n.*1908T>A)
n.2988T>A
c.641-16439A>T (n.641-16439A>T)
n.2177T>A
c.2729T>A (p.Leu910His)
c.6608T>A (p.Leu2203His)
c.5729T>A (p.Leu1910His)
c.5465T>A (p.Leu1822His)
c.1844T>A (p.Leu615His)
c.*38+9710A>T (n.*38+9710A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325510T>CCA382555420ATM,C11orf65c.6773T>C (p.Leu2258Pro)
c.*6244T>C (n.*6244T>C)
n.1192T>C
n.1530T>C
n.1191T>C
n.8257T>C
n.1997T>C
n.2487T>C
c.*1837T>C (n.*1837T>C)
c.*1908T>C (n.*1908T>C)
n.2988T>C
c.641-16439A>G (n.641-16439A>G)
n.2177T>C
c.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.6608T>C (p.Leu2203Pro)
c.5729T>C (p.Leu1910Pro)
c.5465T>C (p.Leu1822Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.*38+9710A>G (n.*38+9710A>G)
 COSMIC COSMIC
11g.108325510T>GCA382555422ATM,C11orf65c.6773T>G (p.Leu2258Arg)
c.*6244T>G (n.*6244T>G)
n.1192T>G
n.1530T>G
n.1191T>G
n.8257T>G
n.1997T>G
n.2487T>G
c.*1837T>G (n.*1837T>G)
c.*1908T>G (n.*1908T>G)
n.2988T>G
c.641-16439A>C (n.641-16439A>C)
n.2177T>G
c.2729T>G (p.Leu910Arg)
c.6608T>G (p.Leu2203Arg)
c.5729T>G (p.Leu1910Arg)
c.5465T>G (p.Leu1822Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.*38+9710A>C (n.*38+9710A>C)
11g.108325511C>ACA476745599ATM,C11orf65c.6774C>A (p.Leu2258=)
c.*6245C>A (n.*6245C>A)
n.1193C>A
n.1531C>A
n.1192C>A
n.8258C>A
n.1998C>A
n.2488C>A
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
c.*1909C>A (n.*1909C>A)
n.2989C>A
c.641-16440G>T (n.641-16440G>T)
n.2178C>A
c.2730C>A (p.Leu910=)
c.6609C>A (p.Leu2203=)
c.5730C>A (p.Leu1910=)
c.5466C>A (p.Leu1822=)
c.1845C>A (p.Leu615=)
c.*38+9709G>T (n.*38+9709G>T)
 dbSNP
11g.108325511C=CA1998807862ATM,C11orf65c.6774C= (p.Leu2258=)
c.*6245C= (n.*6245C=)
n.1193C=
n.1531C=
n.1192C=
n.8258C=
n.1998C=
n.2488C=
c.*1838C= (n.*1838C=)
c.*1909C= (n.*1909C=)
n.2989C=
c.641-16440G= (n.641-16440G=)
n.2178C=
c.2730C= (p.Leu910=)
c.6609C= (p.Leu2203=)
c.5730C= (p.Leu1910=)
c.5466C= (p.Leu1822=)
c.1845C= (p.Leu615=)
c.*38+9709G= (n.*38+9709G=)
11g.108325511C>GCA476745600ATM,C11orf65c.6774C>G (p.Leu2258=)
c.*6245C>G (n.*6245C>G)
n.1193C>G
n.1531C>G
n.1192C>G
n.8258C>G
n.1998C>G
n.2488C>G
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
c.*1909C>G (n.*1909C>G)
n.2989C>G
c.641-16440G>C (n.641-16440G>C)
n.2178C>G
c.2730C>G (p.Leu910=)
c.6609C>G (p.Leu2203=)
c.5730C>G (p.Leu1910=)
c.5466C>G (p.Leu1822=)
c.1845C>G (p.Leu615=)
c.*38+9709G>C (n.*38+9709G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325511C>TCA16606203ATM,C11orf65c.6774C>T (p.Leu2258=)
c.*6245C>T (n.*6245C>T)
n.1193C>T
n.1531C>T
n.1192C>T
n.8258C>T
n.1998C>T
n.2488C>T
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
c.*1909C>T (n.*1909C>T)
n.2989C>T
c.641-16440G>A (n.641-16440G>A)
n.2178C>T
c.2730C>T (p.Leu910=)
c.6609C>T (p.Leu2203=)
c.5730C>T (p.Leu1910=)
c.5466C>T (p.Leu1822=)
c.1845C>T (p.Leu615=)
c.*38+9709G>A (n.*38+9709G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325512T>ACA382555431ATM,C11orf65c.6775T>A (p.Ser2259Thr)
c.*6246T>A (n.*6246T>A)
n.1194T>A
n.1532T>A
n.1193T>A
n.8259T>A
n.1999T>A
n.2489T>A
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
c.*1910T>A (n.*1910T>A)
n.2990T>A
c.641-16441A>T (n.641-16441A>T)
n.2179T>A
c.2731T>A (p.Ser911Thr)
c.6610T>A (p.Ser2204Thr)
c.5731T>A (p.Ser1911Thr)
c.5467T>A (p.Ser1823Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.*38+9708A>T (n.*38+9708A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325512T>CCA382555426ATM,C11orf65c.6775T>C (p.Ser2259Pro)
c.*6246T>C (n.*6246T>C)
n.1194T>C
n.1532T>C
n.1193T>C
n.8259T>C
n.1999T>C
n.2489T>C
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
c.*1910T>C (n.*1910T>C)
n.2990T>C
c.641-16441A>G (n.641-16441A>G)
n.2179T>C
c.2731T>C (p.Ser911Pro)
c.6610T>C (p.Ser2204Pro)
c.5731T>C (p.Ser1911Pro)
c.5467T>C (p.Ser1823Pro)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.*38+9708A>G (n.*38+9708A>G)
 dbSNP
11g.108325512T>GCA382555429ATM,C11orf65c.6775T>G (p.Ser2259Ala)
c.*6246T>G (n.*6246T>G)
n.1194T>G
n.1532T>G
n.1193T>G
n.8259T>G
n.1999T>G
n.2489T>G
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
c.*1910T>G (n.*1910T>G)
n.2990T>G
c.641-16441A>C (n.641-16441A>C)
n.2179T>G
c.2731T>G (p.Ser911Ala)
c.6610T>G (p.Ser2204Ala)
c.5731T>G (p.Ser1911Ala)
c.5467T>G (p.Ser1823Ala)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.*38+9708A>C (n.*38+9708A>C)
11g.108325513C>ACA382555434ATM,C11orf65c.6776C>A (p.Ser2259Tyr)
c.*6247C>A (n.*6247C>A)
n.1195C>A
n.1533C>A
n.1194C>A
n.8260C>A
n.2000C>A
n.2490C>A
c.*1840C>A (n.*1840C>A)
c.*1911C>A (n.*1911C>A)
n.2991C>A
c.641-16442G>T (n.641-16442G>T)
n.2180C>A
c.2732C>A (p.Ser911Tyr)
c.6611C>A (p.Ser2204Tyr)
c.5732C>A (p.Ser1911Tyr)
c.5468C>A (p.Ser1823Tyr)
c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.*38+9707G>T (n.*38+9707G>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108325513C=CA1998807863ATM,C11orf65c.6776C= (p.Ser2259=)
c.*6247C= (n.*6247C=)
n.1195C=
n.1533C=
n.1194C=
n.8260C=
n.2000C=
n.2490C=
c.*1840C= (n.*1840C=)
c.*1911C= (n.*1911C=)
n.2991C=
c.641-16442G= (n.641-16442G=)
n.2180C=
c.2732C= (p.Ser911=)
c.6611C= (p.Ser2204=)
c.5732C= (p.Ser1911=)
c.5468C= (p.Ser1823=)
c.1847C= (p.Ser616=)
c.*38+9707G= (n.*38+9707G=)
11g.108325513C>GCA191666ATM,C11orf65c.6776C>G (p.Ser2259Cys)
c.*6247C>G (n.*6247C>G)
n.1195C>G
n.1533C>G
n.1194C>G
n.8260C>G
n.2000C>G
n.2490C>G
c.*1840C>G (n.*1840C>G)
c.*1911C>G (n.*1911C>G)
n.2991C>G
c.641-16442G>C (n.641-16442G>C)
n.2180C>G
c.2732C>G (p.Ser911Cys)
c.6611C>G (p.Ser2204Cys)
c.5732C>G (p.Ser1911Cys)
c.5468C>G (p.Ser1823Cys)
c.1847C>G (p.Ser616Cys)
c.*38+9707G>C (n.*38+9707G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325513C>TCA382555439ATM,C11orf65c.6776C>T (p.Ser2259Phe)
c.*6247C>T (n.*6247C>T)
n.1195C>T
n.1533C>T
n.1194C>T
n.8260C>T
n.2000C>T
n.2490C>T
c.*1840C>T (n.*1840C>T)
c.*1911C>T (n.*1911C>T)
n.2991C>T
c.641-16442G>A (n.641-16442G>A)
n.2180C>T
c.2732C>T (p.Ser911Phe)
c.6611C>T (p.Ser2204Phe)
c.5732C>T (p.Ser1911Phe)
c.5468C>T (p.Ser1823Phe)
c.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.*38+9707G>A (n.*38+9707G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325514T>ACA476745601ATM,C11orf65c.6777T>A (p.Ser2259=)
c.*6248T>A (n.*6248T>A)
n.1196T>A
n.1534T>A
n.1195T>A
n.8261T>A
n.2001T>A
n.2491T>A
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
n.2992T>A
c.641-16443A>T (n.641-16443A>T)
n.2181T>A
c.2733T>A (p.Ser911=)
c.6612T>A (p.Ser2204=)
c.5733T>A (p.Ser1911=)
c.5469T>A (p.Ser1823=)
c.1848T>A (p.Ser616=)
c.*38+9706A>T (n.*38+9706A>T)
 dbSNP
11g.108325514T>CCA16606846ATM,C11orf65c.6777T>C (p.Ser2259=)
c.*6248T>C (n.*6248T>C)
n.1196T>C
n.1534T>C
n.1195T>C
n.8261T>C
n.2001T>C
n.2491T>C
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
n.2992T>C
c.641-16443A>G (n.641-16443A>G)
n.2181T>C
c.2733T>C (p.Ser911=)
c.6612T>C (p.Ser2204=)
c.5733T>C (p.Ser1911=)
c.5469T>C (p.Ser1823=)
c.1848T>C (p.Ser616=)
c.*38+9706A>G (n.*38+9706A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325514T>GCA476745602ATM,C11orf65c.6777T>G (p.Ser2259=)
c.*6248T>G (n.*6248T>G)
n.1196T>G
n.1534T>G
n.1195T>G
n.8261T>G
n.2001T>G
n.2491T>G
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
n.2992T>G
c.641-16443A>C (n.641-16443A>C)
n.2181T>G
c.2733T>G (p.Ser911=)
c.6612T>G (p.Ser2204=)
c.5733T>G (p.Ser1911=)
c.5469T>G (p.Ser1823=)
c.1848T>G (p.Ser616=)
c.*38+9706A>C (n.*38+9706A>C)
 gnomAD v4
11g.108325514T=CA1998807864ATM,C11orf65c.6777T= (p.Ser2259=)
c.*6248T= (n.*6248T=)
n.1196T=
n.1534T=
n.1195T=
n.8261T=
n.2001T=
n.2491T=
c.*1841T= (n.*1841T=)
c.*1912T= (n.*1912T=)
n.2992T=
c.641-16443A= (n.641-16443A=)
n.2181T=
c.2733T= (p.Ser911=)
c.6612T= (p.Ser2204=)
c.5733T= (p.Ser1911=)
c.5469T= (p.Ser1823=)
c.1848T= (p.Ser616=)
c.*38+9706A= (n.*38+9706A=)
11g.108325516_108325517delCA2695215473ATM,C11orf65c.6779_6780del (p.Ile2260ThrfsTer12)
c.*6250_*6251del (n.*6250_*6251del)
n.1198_1199del
n.1536_1537del
n.1197_1198del
n.8263_8264del
n.2003_2004del
n.2493_2494del
c.*1843_*1844del (n.*1843_*1844del)
c.*1914_*1915del (n.*1914_*1915del)
n.2994_2995del
c.641-16444_641-16443del (n.641-16444_641-16443del)
n.2183_2184del
c.2735_2736del (p.Ile912ThrfsTer12)
c.6614_6615del (p.Ile2205ThrfsTer12)
c.5735_5736del (p.Ile1912ThrfsTer12)
c.5471_5472del (p.Ile1824ThrfsTer12)
c.1850_1851del (p.Ile617ThrfsTer12)
c.*38+9705_*38+9706del (n.*38+9705_*38+9706del)
11g.108325515A=CA1998807865ATM,C11orf65c.6778A= (p.Ile2260=)
c.*6249A= (n.*6249A=)
n.1197A=
n.1535A=
n.1196A=
n.8262A=
n.2002A=
n.2492A=
c.*1842A= (n.*1842A=)
c.*1913A= (n.*1913A=)
n.2993A=
c.641-16444T= (n.641-16444T=)
n.2182A=
c.2734A= (p.Ile912=)
c.6613A= (p.Ile2205=)
c.5734A= (p.Ile1912=)
c.5470A= (p.Ile1824=)
c.1849A= (p.Ile617=)
c.*38+9705T= (n.*38+9705T=)
11g.108325515A>CCA382555442ATM,C11orf65c.6778A>C (p.Ile2260Leu)
c.*6249A>C (n.*6249A>C)
n.1197A>C
n.1535A>C
n.1196A>C
n.8262A>C
n.2002A>C
n.2492A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.*1913A>C (n.*1913A>C)
n.2993A>C
c.641-16444T>G (n.641-16444T>G)
n.2182A>C
c.2734A>C (p.Ile912Leu)
c.6613A>C (p.Ile2205Leu)
c.5734A>C (p.Ile1912Leu)
c.5470A>C (p.Ile1824Leu)
c.1849A>C (p.Ile617Leu)
c.*38+9705T>G (n.*38+9705T>G)
11g.108325515A>GCA382555445ATM,C11orf65c.6778A>G (p.Ile2260Val)
c.*6249A>G (n.*6249A>G)
n.1197A>G
n.1535A>G
n.1196A>G
n.8262A>G
n.2002A>G
n.2492A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.*1913A>G (n.*1913A>G)
n.2993A>G
c.641-16444T>C (n.641-16444T>C)
n.2182A>G
c.2734A>G (p.Ile912Val)
c.6613A>G (p.Ile2205Val)
c.5734A>G (p.Ile1912Val)
c.5470A>G (p.Ile1824Val)
c.1849A>G (p.Ile617Val)
c.*38+9705T>C (n.*38+9705T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325515A>TCA382555447ATM,C11orf65c.6778A>T (p.Ile2260Leu)
c.*6249A>T (n.*6249A>T)
n.1197A>T
n.1535A>T
n.1196A>T
n.8262A>T
n.2002A>T
n.2492A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.*1913A>T (n.*1913A>T)
n.2993A>T
c.641-16444T>A (n.641-16444T>A)
n.2182A>T
c.2734A>T (p.Ile912Leu)
c.6613A>T (p.Ile2205Leu)
c.5734A>T (p.Ile1912Leu)
c.5470A>T (p.Ile1824Leu)
c.1849A>T (p.Ile617Leu)
c.*38+9705T>A (n.*38+9705T>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108325516T>ACA382555450ATM,C11orf65c.6779T>A (p.Ile2260Lys)
c.*6250T>A (n.*6250T>A)
n.1198T>A
n.1536T>A
n.1197T>A
n.8263T>A
n.2003T>A
n.2493T>A
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
n.2994T>A
c.641-16445A>T (n.641-16445A>T)
n.2183T>A
c.2735T>A (p.Ile912Lys)
c.6614T>A (p.Ile2205Lys)
c.5735T>A (p.Ile1912Lys)
c.5471T>A (p.Ile1824Lys)
c.1850T>A (p.Ile617Lys)
c.*38+9704A>T (n.*38+9704A>T)
 dbSNP
11g.108325516T>CCA382555451ATM,C11orf65c.6779T>C (p.Ile2260Thr)
c.*6250T>C (n.*6250T>C)
n.1198T>C
n.1536T>C
n.1197T>C
n.8263T>C
n.2003T>C
n.2493T>C
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
n.2994T>C
c.641-16445A>G (n.641-16445A>G)
n.2183T>C
c.2735T>C (p.Ile912Thr)
c.6614T>C (p.Ile2205Thr)
c.5735T>C (p.Ile1912Thr)
c.5471T>C (p.Ile1824Thr)
c.1850T>C (p.Ile617Thr)
c.*38+9704A>G (n.*38+9704A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108325516T>GCA382555456ATM,C11orf65c.6779T>G (p.Ile2260Arg)
c.*6250T>G (n.*6250T>G)
n.1198T>G
n.1536T>G
n.1197T>G
n.8263T>G
n.2003T>G
n.2493T>G
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
n.2994T>G
c.641-16445A>C (n.641-16445A>C)
n.2183T>G
c.2735T>G (p.Ile912Arg)
c.6614T>G (p.Ile2205Arg)
c.5735T>G (p.Ile1912Arg)
c.5471T>G (p.Ile1824Arg)
c.1850T>G (p.Ile617Arg)
c.*38+9704A>C (n.*38+9704A>C)
 ClinVar
11g.108325517A=CA1998807866ATM,C11orf65c.6780A= (p.Ile2260=)
c.*6251A= (n.*6251A=)
n.1199A=
n.1537A=
n.1198A=
n.8264A=
n.2004A=
n.2494A=
c.*1844A= (n.*1844A=)
c.*1915A= (n.*1915A=)
n.2995A=
c.641-16446T= (n.641-16446T=)
n.2184A=
c.2736A= (p.Ile912=)
c.6615A= (p.Ile2205=)
c.5736A= (p.Ile1912=)
c.5472A= (p.Ile1824=)
c.1851A= (p.Ile617=)
c.*38+9703T= (n.*38+9703T=)
11g.108325517A>CCA476745603ATM,C11orf65c.6780A>C (p.Ile2260=)
c.*6251A>C (n.*6251A>C)
n.1199A>C
n.1537A>C
n.1198A>C
n.8264A>C
n.2004A>C
n.2494A>C
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
n.2995A>C
c.641-16446T>G (n.641-16446T>G)
n.2184A>C
c.2736A>C (p.Ile912=)
c.6615A>C (p.Ile2205=)
c.5736A>C (p.Ile1912=)
c.5472A>C (p.Ile1824=)
c.1851A>C (p.Ile617=)
c.*38+9703T>G (n.*38+9703T>G)
 dbSNP
11g.108325517A>GCA382555458ATM,C11orf65c.6780A>G (p.Ile2260Met)
c.*6251A>G (n.*6251A>G)
n.1199A>G
n.1537A>G
n.1198A>G
n.8264A>G
n.2004A>G
n.2494A>G
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
n.2995A>G
c.641-16446T>C (n.641-16446T>C)
n.2184A>G
c.2736A>G (p.Ile912Met)
c.6615A>G (p.Ile2205Met)
c.5736A>G (p.Ile1912Met)
c.5472A>G (p.Ile1824Met)
c.1851A>G (p.Ile617Met)
c.*38+9703T>C (n.*38+9703T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325517A>TCA476745604ATM,C11orf65c.6780A>T (p.Ile2260=)
c.*6251A>T (n.*6251A>T)
n.1199A>T
n.1537A>T
n.1198A>T
n.8264A>T
n.2004A>T
n.2494A>T
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
n.2995A>T
c.641-16446T>A (n.641-16446T>A)
n.2184A>T
c.2736A>T (p.Ile912=)
c.6615A>T (p.Ile2205=)
c.5736A>T (p.Ile1912=)
c.5472A>T (p.Ile1824=)
c.1851A>T (p.Ile617=)
c.*38+9703T>A (n.*38+9703T>A)
 dbSNP
11g.108325518C>ACA382555462ATM,C11orf65c.6781C>A (p.Leu2261Met)
c.*6252C>A (n.*6252C>A)
n.1200C>A
n.1538C>A
n.1199C>A
n.8265C>A
n.2005C>A
n.2495C>A
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
c.*1916C>A (n.*1916C>A)
n.2996C>A
c.641-16447G>T (n.641-16447G>T)
n.2185C>A
c.2737C>A (p.Leu913Met)
c.6616C>A (p.Leu2206Met)
c.5737C>A (p.Leu1913Met)
c.5473C>A (p.Leu1825Met)
c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.*38+9702G>T (n.*38+9702G>T)
 dbSNP
11g.108325518C=CA1998807867ATM,C11orf65c.6781C= (p.Leu2261=)
c.*6252C= (n.*6252C=)
n.1200C=
n.1538C=
n.1199C=
n.8265C=
n.2005C=
n.2495C=
c.*1845C= (n.*1845C=)
c.*1916C= (n.*1916C=)
n.2996C=
c.641-16447G= (n.641-16447G=)
n.2185C=
c.2737C= (p.Leu913=)
c.6616C= (p.Leu2206=)
c.5737C= (p.Leu1913=)
c.5473C= (p.Leu1825=)
c.1852C= (p.Leu618=)
c.*38+9702G= (n.*38+9702G=)
11g.108325518C>GCA382555464ATM,C11orf65c.6781C>G (p.Leu2261Val)
c.*6252C>G (n.*6252C>G)
n.1200C>G
n.1538C>G
n.1199C>G
n.8265C>G
n.2005C>G
n.2495C>G
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
c.*1916C>G (n.*1916C>G)
n.2996C>G
c.641-16447G>C (n.641-16447G>C)
n.2185C>G
c.2737C>G (p.Leu913Val)
c.6616C>G (p.Leu2206Val)
c.5737C>G (p.Leu1913Val)
c.5473C>G (p.Leu1825Val)
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.*38+9702G>C (n.*38+9702G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325518C>TCA6266006ATM,C11orf65c.6781C>T (p.Leu2261=)
c.*6252C>T (n.*6252C>T)
n.1200C>T
n.1538C>T
n.1199C>T
n.8265C>T
n.2005C>T
n.2495C>T
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
c.*1916C>T (n.*1916C>T)
n.2996C>T
c.641-16447G>A (n.641-16447G>A)
n.2185C>T
c.2737C>T (p.Leu913=)
c.6616C>T (p.Leu2206=)
c.5737C>T (p.Leu1913=)
c.5473C>T (p.Leu1825=)
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.*38+9702G>A (n.*38+9702G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325519T>ACA382555476ATM,C11orf65c.6782T>A (p.Leu2261Gln)
c.*6253T>A (n.*6253T>A)
n.1201T>A
n.1539T>A
n.1200T>A
n.8266T>A
n.2006T>A
n.2496T>A
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
n.2997T>A
c.641-16448A>T (n.641-16448A>T)
n.2186T>A
c.2738T>A (p.Leu913Gln)
c.6617T>A (p.Leu2206Gln)
c.5738T>A (p.Leu1913Gln)
c.5474T>A (p.Leu1825Gln)
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.*38+9701A>T (n.*38+9701A>T)
 dbSNP
11g.108325519T>CCA382555478ATM,C11orf65c.6782T>C (p.Leu2261Pro)
c.*6253T>C (n.*6253T>C)
n.1201T>C
n.1539T>C
n.1200T>C
n.8266T>C
n.2006T>C
n.2496T>C
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
n.2997T>C
c.641-16448A>G (n.641-16448A>G)
n.2186T>C
c.2738T>C (p.Leu913Pro)
c.6617T>C (p.Leu2206Pro)
c.5738T>C (p.Leu1913Pro)
c.5474T>C (p.Leu1825Pro)
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.*38+9701A>G (n.*38+9701A>G)
 dbSNP
11g.108325519T>GCA382555474ATM,C11orf65c.6782T>G (p.Leu2261Arg)
c.*6253T>G (n.*6253T>G)
n.1201T>G
n.1539T>G
n.1200T>G
n.8266T>G
n.2006T>G
n.2496T>G
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
n.2997T>G
c.641-16448A>C (n.641-16448A>C)
n.2186T>G
c.2738T>G (p.Leu913Arg)
c.6617T>G (p.Leu2206Arg)
c.5738T>G (p.Leu1913Arg)
c.5474T>G (p.Leu1825Arg)
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.*38+9701A>C (n.*38+9701A>C)
11g.108325520G>ACA476745605ATM,C11orf65c.6783G>A (p.Leu2261=)
c.*6254G>A (n.*6254G>A)
n.1202G>A
n.1540G>A
n.1201G>A
n.8267G>A
n.2007G>A
n.2497G>A
c.*1847G>A (n.*1847G>A)
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.2998G>A
c.641-16449C>T (n.641-16449C>T)
n.2187G>A
c.2739G>A (p.Leu913=)
c.6618G>A (p.Leu2206=)
c.5739G>A (p.Leu1913=)
c.5475G>A (p.Leu1825=)
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.*38+9700C>T (n.*38+9700C>T)
 dbSNP
11g.108325520G>CCA476745606ATM,C11orf65c.6783G>C (p.Leu2261=)
c.*6254G>C (n.*6254G>C)
n.1202G>C
n.1540G>C
n.1201G>C
n.8267G>C
n.2007G>C
n.2497G>C
c.*1847G>C (n.*1847G>C)
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.2998G>C
c.641-16449C>G (n.641-16449C>G)
n.2187G>C
c.2739G>C (p.Leu913=)
c.6618G>C (p.Leu2206=)
c.5739G>C (p.Leu1913=)
c.5475G>C (p.Leu1825=)
c.1854G>C (p.Leu618=)
c.*38+9700C>G (n.*38+9700C>G)
 dbSNP
11g.108325520G>TCA476745607ATM,C11orf65c.6783G>T (p.Leu2261=)
c.*6254G>T (n.*6254G>T)
n.1202G>T
n.1540G>T
n.1201G>T
n.8267G>T
n.2007G>T
n.2497G>T
c.*1847G>T (n.*1847G>T)
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.2998G>T
c.641-16449C>A (n.641-16449C>A)
n.2187G>T
c.2739G>T (p.Leu913=)
c.6618G>T (p.Leu2206=)
c.5739G>T (p.Leu1913=)
c.5475G>T (p.Leu1825=)
c.1854G>T (p.Leu618=)
c.*38+9700C>A (n.*38+9700C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325521G>ACA382555482ATM,C11orf65c.6784G>A (p.Ala2262Thr)
c.*6255G>A (n.*6255G>A)
n.1203G>A
n.1541G>A
n.1202G>A
n.8268G>A
n.2008G>A
n.2498G>A
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
n.2999G>A
c.641-16450C>T (n.641-16450C>T)
n.2188G>A
c.2740G>A (p.Ala914Thr)
c.6619G>A (p.Ala2207Thr)
c.5740G>A (p.Ala1914Thr)
c.5476G>A (p.Ala1826Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.*38+9699C>T (n.*38+9699C>T)
11g.108325521G>CCA165168ATM,C11orf65c.6784G>C (p.Ala2262Pro)
c.*6255G>C (n.*6255G>C)
n.1203G>C
n.1541G>C
n.1202G>C
n.8268G>C
n.2008G>C
n.2498G>C
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
n.2999G>C
c.641-16450C>G (n.641-16450C>G)
n.2188G>C
c.2740G>C (p.Ala914Pro)
c.6619G>C (p.Ala2207Pro)
c.5740G>C (p.Ala1914Pro)
c.5476G>C (p.Ala1826Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.*38+9699C>G (n.*38+9699C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325521G=CA1998807868ATM,C11orf65c.6784G= (p.Ala2262=)
c.*6255G= (n.*6255G=)
n.1203G=
n.1541G=
n.1202G=
n.8268G=
n.2008G=
n.2498G=
c.*1848G= (n.*1848G=)
c.*1919G= (n.*1919G=)
n.2999G=
c.641-16450C= (n.641-16450C=)
n.2188G=
c.2740G= (p.Ala914=)
c.6619G= (p.Ala2207=)
c.5740G= (p.Ala1914=)
c.5476G= (p.Ala1826=)
c.1855G= (p.Ala619=)
c.*38+9699C= (n.*38+9699C=)
11g.108325521G>TCA382555484ATM,C11orf65c.6784G>T (p.Ala2262Ser)
c.*6255G>T (n.*6255G>T)
n.1203G>T
n.1541G>T
n.1202G>T
n.8268G>T
n.2008G>T
n.2498G>T
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
n.2999G>T
c.641-16450C>A (n.641-16450C>A)
n.2188G>T
c.2740G>T (p.Ala914Ser)
c.6619G>T (p.Ala2207Ser)
c.5740G>T (p.Ala1914Ser)
c.5476G>T (p.Ala1826Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.*38+9699C>A (n.*38+9699C>A)
11g.108325521_108325527delinsGCCAGAACA1998807869ATM,C11orf65c.6784_6790delinsGCCAGAA (p.Ala2262=)
c.*6255_*6261delinsGCCAGAA (n.*6255_*6261delinsGCCAGAA)
n.1203_1209delinsGCCAGAA
n.1541_1547delinsGCCAGAA
n.1202_1208delinsGCCAGAA
n.8268_8274delinsGCCAGAA
n.2008_2014delinsGCCAGAA
n.2498_2504delinsGCCAGAA
c.*1848_*1854delinsGCCAGAA (n.*1848_*1854delinsGCCAGAA)
c.*1919_*1925delinsGCCAGAA (n.*1919_*1925delinsGCCAGAA)
n.2999_3005delinsGCCAGAA
c.641-16456_641-16450delinsTTCTGGC (n.641-16456_641-16450delinsTTCTGGC)
n.2188_2194delinsGCCAGAA
c.2740_2746delinsGCCAGAA (p.Ala914=)
c.6619_6625delinsGCCAGAA (p.Ala2207=)
c.5740_5746delinsGCCAGAA (p.Ala1914=)
c.5476_5482delinsGCCAGAA (p.Ala1826=)
c.1855_1861delinsGCCAGAA (p.Ala619=)
c.*38+9693_*38+9699delinsTTCTGGC (n.*38+9693_*38+9699delinsTTCTGGC)
11g.108325522C>ACA10579235ATM,C11orf65c.6785C>A (p.Ala2262Asp)
c.*6256C>A (n.*6256C>A)
n.1204C>A
n.1542C>A
n.1203C>A
n.8269C>A
n.2009C>A
n.2499C>A
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
n.3000C>A
c.641-16451G>T (n.641-16451G>T)
n.2189C>A
c.2741C>A (p.Ala914Asp)
c.6620C>A (p.Ala2207Asp)
c.5741C>A (p.Ala1914Asp)
c.5477C>A (p.Ala1826Asp)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.*38+9698G>T (n.*38+9698G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325522C=CA1998807870ATM,C11orf65c.6785C= (p.Ala2262=)
c.*6256C= (n.*6256C=)
n.1204C=
n.1542C=
n.1203C=
n.8269C=
n.2009C=
n.2499C=
c.*1849C= (n.*1849C=)
c.*1920C= (n.*1920C=)
n.3000C=
c.641-16451G= (n.641-16451G=)
n.2189C=
c.2741C= (p.Ala914=)
c.6620C= (p.Ala2207=)
c.5741C= (p.Ala1914=)
c.5477C= (p.Ala1826=)
c.1856C= (p.Ala619=)
c.*38+9698G= (n.*38+9698G=)
11g.108325522C>GCA382555489ATM,C11orf65c.6785C>G (p.Ala2262Gly)
c.*6256C>G (n.*6256C>G)
n.1204C>G
n.1542C>G
n.1203C>G
n.8269C>G
n.2009C>G
n.2499C>G
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
n.3000C>G
c.641-16451G>C (n.641-16451G>C)
n.2189C>G
c.2741C>G (p.Ala914Gly)
c.6620C>G (p.Ala2207Gly)
c.5741C>G (p.Ala1914Gly)
c.5477C>G (p.Ala1826Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.*38+9698G>C (n.*38+9698G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325522C>TCA382555492ATM,C11orf65c.6785C>T (p.Ala2262Val)
c.*6256C>T (n.*6256C>T)
n.1204C>T
n.1542C>T
n.1203C>T
n.8269C>T
n.2009C>T
n.2499C>T
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
n.3000C>T
c.641-16451G>A (n.641-16451G>A)
n.2189C>T
c.2741C>T (p.Ala914Val)
c.6620C>T (p.Ala2207Val)
c.5741C>T (p.Ala1914Val)
c.5477C>T (p.Ala1826Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.*38+9698G>A (n.*38+9698G>A)
 dbSNP
11g.108325523_108325528delCA891842653ATM,C11orf65c.6786_6791del (p.Arg2263_Thr2264del)
c.*6257_*6262del (n.*6257_*6262del)
n.1205_1210del
n.1543_1548del
n.1204_1209del
n.8270_8275del
n.2010_2015del
n.2500_2505del
c.*1850_*1855del (n.*1850_*1855del)
c.*1921_*1926del (n.*1921_*1926del)
n.3001_3006del
c.641-16456_641-16451del (n.641-16456_641-16451del)
n.2190_2195del
c.2742_2747del (p.Arg915_Thr916del)
c.6621_6626del (p.Arg2208_Thr2209del)
c.5742_5747del (p.Arg1915_Thr1916del)
c.5478_5483del (p.Arg1827_Thr1828del)
c.1857_1862del (p.Arg620_Thr621del)
c.*38+9693_*38+9698del (n.*38+9693_*38+9698del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325523C>ACA476745610ATM,C11orf65c.6786C>A (p.Ala2262=)
c.*6257C>A (n.*6257C>A)
n.1205C>A
n.1543C>A
n.1204C>A
n.8270C>A
n.2010C>A
n.2500C>A
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.3001C>A
c.641-16452G>T (n.641-16452G>T)
n.2190C>A
c.2742C>A (p.Ala914=)
c.6621C>A (p.Ala2207=)
c.5742C>A (p.Ala1914=)
c.5478C>A (p.Ala1826=)
c.1857C>A (p.Ala619=)
c.*38+9697G>T (n.*38+9697G>T)
 dbSNP
11g.108325523C>GCA476745608ATM,C11orf65c.6786C>G (p.Ala2262=)
c.*6257C>G (n.*6257C>G)
n.1205C>G
n.1543C>G
n.1204C>G
n.8270C>G
n.2010C>G
n.2500C>G
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
n.3001C>G
c.641-16452G>C (n.641-16452G>C)
n.2190C>G
c.2742C>G (p.Ala914=)
c.6621C>G (p.Ala2207=)
c.5742C>G (p.Ala1914=)
c.5478C>G (p.Ala1826=)
c.1857C>G (p.Ala619=)
c.*38+9697G>C (n.*38+9697G>C)
 dbSNP
11g.108325523C>TCA476745609ATM,C11orf65c.6786C>T (p.Ala2262=)
c.*6257C>T (n.*6257C>T)
n.1205C>T
n.1543C>T
n.1204C>T
n.8270C>T
n.2010C>T
n.2500C>T
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
n.3001C>T
c.641-16452G>A (n.641-16452G>A)
n.2190C>T
c.2742C>T (p.Ala914=)
c.6621C>T (p.Ala2207=)
c.5742C>T (p.Ala1914=)
c.5478C>T (p.Ala1826=)
c.1857C>T (p.Ala619=)
c.*38+9697G>A (n.*38+9697G>A)
 dbSNP
11g.108325524A=CA1998807871ATM,C11orf65c.6787A= (p.Arg2263=)
c.*6258A= (n.*6258A=)
n.1206A=
n.1544A=
n.1205A=
n.8271A=
n.2011A=
n.2501A=
c.*1851A= (n.*1851A=)
c.*1922A= (n.*1922A=)
n.3002A=
c.641-16453T= (n.641-16453T=)
n.2191A=
c.2743A= (p.Arg915=)
c.6622A= (p.Arg2208=)
c.5743A= (p.Arg1915=)
c.5479A= (p.Arg1827=)
c.1858A= (p.Arg620=)
c.*38+9696T= (n.*38+9696T=)
11g.108325524A>CCA476745611ATM,C11orf65c.6787A>C (p.Arg2263=)
c.*6258A>C (n.*6258A>C)
n.1206A>C
n.1544A>C
n.1205A>C
n.8271A>C
n.2011A>C
n.2501A>C
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
n.3002A>C
c.641-16453T>G (n.641-16453T>G)
n.2191A>C
c.2743A>C (p.Arg915=)
c.6622A>C (p.Arg2208=)
c.5743A>C (p.Arg1915=)
c.5479A>C (p.Arg1827=)
c.1858A>C (p.Arg620=)
c.*38+9696T>G (n.*38+9696T>G)
11g.108325524A>GCA382555495ATM,C11orf65c.6787A>G (p.Arg2263Gly)
c.*6258A>G (n.*6258A>G)
n.1206A>G
n.1544A>G
n.1205A>G
n.8271A>G
n.2011A>G
n.2501A>G
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
n.3002A>G
c.641-16453T>C (n.641-16453T>C)
n.2191A>G
c.2743A>G (p.Arg915Gly)
c.6622A>G (p.Arg2208Gly)
c.5743A>G (p.Arg1915Gly)
c.5479A>G (p.Arg1827Gly)
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
c.*38+9696T>C (n.*38+9696T>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.108325524A>TCA382555498ATM,C11orf65c.6787A>T (p.Arg2263Ter)
c.*6258A>T (n.*6258A>T)
n.1206A>T
n.1544A>T
n.1205A>T
n.8271A>T
n.2011A>T
n.2501A>T
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
n.3002A>T
c.641-16453T>A (n.641-16453T>A)
n.2191A>T
c.2743A>T (p.Arg915Ter)
c.6622A>T (p.Arg2208Ter)
c.5743A>T (p.Arg1915Ter)
c.5479A>T (p.Arg1827Ter)
c.1858A>T (p.Arg620Ter)
c.*38+9696T>A (n.*38+9696T>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108325525G>ACA382555499ATM,C11orf65c.6788G>A (p.Arg2263Lys)
c.*6259G>A (n.*6259G>A)
n.1207G>A
n.1545G>A
n.1206G>A
n.8272G>A
n.2012G>A
n.2502G>A
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
n.3003G>A
c.641-16454C>T (n.641-16454C>T)
n.2192G>A
c.2744G>A (p.Arg915Lys)
c.6623G>A (p.Arg2208Lys)
c.5744G>A (p.Arg1915Lys)
c.5480G>A (p.Arg1827Lys)
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
c.*38+9695C>T (n.*38+9695C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325525G>CCA382555502ATM,C11orf65c.6788G>C (p.Arg2263Thr)
c.*6259G>C (n.*6259G>C)
n.1207G>C
n.1545G>C
n.1206G>C
n.8272G>C
n.2012G>C
n.2502G>C
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
n.3003G>C
c.641-16454C>G (n.641-16454C>G)
n.2192G>C
c.2744G>C (p.Arg915Thr)
c.6623G>C (p.Arg2208Thr)
c.5744G>C (p.Arg1915Thr)
c.5480G>C (p.Arg1827Thr)
c.1859G>C (p.Arg620Thr)
c.*38+9695C>G (n.*38+9695C>G)
 dbSNP
11g.108325525G>TCA382555504ATM,C11orf65c.6788G>T (p.Arg2263Ile)
c.*6259G>T (n.*6259G>T)
n.1207G>T
n.1545G>T
n.1206G>T
n.8272G>T
n.2012G>T
n.2502G>T
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
n.3003G>T
c.641-16454C>A (n.641-16454C>A)
n.2192G>T
c.2744G>T (p.Arg915Ile)
c.6623G>T (p.Arg2208Ile)
c.5744G>T (p.Arg1915Ile)
c.5480G>T (p.Arg1827Ile)
c.1859G>T (p.Arg620Ile)
c.*38+9695C>A (n.*38+9695C>A)
11g.108325526A=CA1998807872ATM,C11orf65c.6789A= (p.Arg2263=)
c.*6260A= (n.*6260A=)
n.1208A=
n.1546A=
n.1207A=
n.8273A=
n.2013A=
n.2503A=
c.*1853A= (n.*1853A=)
c.*1924A= (n.*1924A=)
n.3004A=
c.641-16455T= (n.641-16455T=)
n.2193A=
c.2745A= (p.Arg915=)
c.6624A= (p.Arg2208=)
c.5745A= (p.Arg1915=)
c.5481A= (p.Arg1827=)
c.1860A= (p.Arg620=)
c.*38+9694T= (n.*38+9694T=)
11g.108325526A>CCA6266007ATM,C11orf65c.6789A>C (p.Arg2263Ser)
c.*6260A>C (n.*6260A>C)
n.1208A>C
n.1546A>C
n.1207A>C
n.8273A>C
n.2013A>C
n.2503A>C
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
n.3004A>C
c.641-16455T>G (n.641-16455T>G)
n.2193A>C
c.2745A>C (p.Arg915Ser)
c.6624A>C (p.Arg2208Ser)
c.5745A>C (p.Arg1915Ser)
c.5481A>C (p.Arg1827Ser)
c.1860A>C (p.Arg620Ser)
c.*38+9694T>G (n.*38+9694T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108325526A>GCA476745612ATM,C11orf65c.6789A>G (p.Arg2263=)
c.*6260A>G (n.*6260A>G)
n.1208A>G
n.1546A>G
n.1207A>G
n.8273A>G
n.2013A>G
n.2503A>G
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
n.3004A>G
c.641-16455T>C (n.641-16455T>C)
n.2193A>G
c.2745A>G (p.Arg915=)
c.6624A>G (p.Arg2208=)
c.5745A>G (p.Arg1915=)
c.5481A>G (p.Arg1827=)
c.1860A>G (p.Arg620=)
c.*38+9694T>C (n.*38+9694T>C)
 dbSNP
11g.108325526A>TCA382555507ATM,C11orf65c.6789A>T (p.Arg2263Ser)
c.*6260A>T (n.*6260A>T)
n.1208A>T
n.1546A>T
n.1207A>T
n.8273A>T
n.2013A>T
n.2503A>T
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
n.3004A>T
c.641-16455T>A (n.641-16455T>A)
n.2193A>T
c.2745A>T (p.Arg915Ser)
c.6624A>T (p.Arg2208Ser)
c.5745A>T (p.Arg1915Ser)
c.5481A>T (p.Arg1827Ser)
c.1860A>T (p.Arg620Ser)
c.*38+9694T>A (n.*38+9694T>A)
11g.108325527A>CCA382555515ATM,C11orf65c.6790A>C (p.Thr2264Pro)
c.*6261A>C (n.*6261A>C)
n.1209A>C
n.1547A>C
n.1208A>C
n.8274A>C
n.2014A>C
n.2504A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
n.3005A>C
c.641-16456T>G (n.641-16456T>G)
n.2194A>C
c.2746A>C (p.Thr916Pro)
c.6625A>C (p.Thr2209Pro)
c.5746A>C (p.Thr1916Pro)
c.5482A>C (p.Thr1828Pro)
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.*38+9693T>G (n.*38+9693T>G)
 dbSNP
11g.108325527A>GCA382555512ATM,C11orf65c.6790A>G (p.Thr2264Ala)
c.*6261A>G (n.*6261A>G)
n.1209A>G
n.1547A>G
n.1208A>G
n.8274A>G
n.2014A>G
n.2504A>G
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
n.3005A>G
c.641-16456T>C (n.641-16456T>C)
n.2194A>G
c.2746A>G (p.Thr916Ala)
c.6625A>G (p.Thr2209Ala)
c.5746A>G (p.Thr1916Ala)
c.5482A>G (p.Thr1828Ala)
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.*38+9693T>C (n.*38+9693T>C)
 dbSNP
11g.108325527A>TCA382555510ATM,C11orf65c.6790A>T (p.Thr2264Ser)
c.*6261A>T (n.*6261A>T)
n.1209A>T
n.1547A>T
n.1208A>T
n.8274A>T
n.2014A>T
n.2504A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
n.3005A>T
c.641-16456T>A (n.641-16456T>A)
n.2194A>T
c.2746A>T (p.Thr916Ser)
c.6625A>T (p.Thr2209Ser)
c.5746A>T (p.Thr1916Ser)
c.5482A>T (p.Thr1828Ser)
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.*38+9693T>A (n.*38+9693T>A)
 dbSNP
11g.108325528C>ACA382555518ATM,C11orf65c.6791C>A (p.Thr2264Asn)
c.*6262C>A (n.*6262C>A)
n.1210C>A
n.1548C>A
n.1209C>A
n.8275C>A
n.2015C>A
n.2505C>A
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
n.3006C>A
c.641-16457G>T (n.641-16457G>T)
n.2195C>A
c.2747C>A (p.Thr916Asn)
c.6626C>A (p.Thr2209Asn)
c.5747C>A (p.Thr1916Asn)
c.5483C>A (p.Thr1828Asn)
c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.*38+9692G>T (n.*38+9692G>T)
 gnomAD v4
11g.108325528C=CA1998807873ATM,C11orf65c.6791C= (p.Thr2264=)
c.*6262C= (n.*6262C=)
n.1210C=
n.1548C=
n.1209C=
n.8275C=
n.2015C=
n.2505C=
c.*1855C= (n.*1855C=)
c.*1926C= (n.*1926C=)
n.3006C=
c.641-16457G= (n.641-16457G=)
n.2195C=
c.2747C= (p.Thr916=)
c.6626C= (p.Thr2209=)
c.5747C= (p.Thr1916=)
c.5483C= (p.Thr1828=)
c.1862C= (p.Thr621=)
c.*38+9692G= (n.*38+9692G=)
11g.108325528C>GCA382555521ATM,C11orf65c.6791C>G (p.Thr2264Ser)
c.*6262C>G (n.*6262C>G)
n.1210C>G
n.1548C>G
n.1209C>G
n.8275C>G
n.2015C>G
n.2505C>G
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
n.3006C>G
c.641-16457G>C (n.641-16457G>C)
n.2195C>G
c.2747C>G (p.Thr916Ser)
c.6626C>G (p.Thr2209Ser)
c.5747C>G (p.Thr1916Ser)
c.5483C>G (p.Thr1828Ser)
c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.*38+9692G>C (n.*38+9692G>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108325528C>TCA382555523ATM,C11orf65c.6791C>T (p.Thr2264Ile)
c.*6262C>T (n.*6262C>T)
n.1210C>T
n.1548C>T
n.1209C>T
n.8275C>T
n.2015C>T
n.2505C>T
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
n.3006C>T
c.641-16457G>A (n.641-16457G>A)
n.2195C>T
c.2747C>T (p.Thr916Ile)
c.6626C>T (p.Thr2209Ile)
c.5747C>T (p.Thr1916Ile)
c.5483C>T (p.Thr1828Ile)
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.*38+9692G>A (n.*38+9692G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108325529T>ACA476745613ATM,C11orf65c.6792T>A (p.Thr2264=)
c.*6263T>A (n.*6263T>A)
n.1211T>A
n.1549T>A
n.1210T>A
n.8276T>A
n.2016T>A
n.2506T>A
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
n.3007T>A
c.641-16458A>T (n.641-16458A>T)
n.2196T>A
c.2748T>A (p.Thr916=)
c.6627T>A (p.Thr2209=)
c.5748T>A (p.Thr1916=)
c.5484T>A (p.Thr1828=)
c.1863T>A (p.Thr621=)
c.*38+9691A>T (n.*38+9691A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325529T>CCA476745615ATM,C11orf65c.6792T>C (p.Thr2264=)
c.*6263T>C (n.*6263T>C)
n.1211T>C
n.1549T>C
n.1210T>C
n.8276T>C
n.2016T>C
n.2506T>C
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
n.3007T>C
c.641-16458A>G (n.641-16458A>G)
n.2196T>C
c.2748T>C (p.Thr916=)
c.6627T>C (p.Thr2209=)
c.5748T>C (p.Thr1916=)
c.5484T>C (p.Thr1828=)
c.1863T>C (p.Thr621=)
c.*38+9691A>G (n.*38+9691A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325529T>GCA476745614ATM,C11orf65c.6792T>G (p.Thr2264=)
c.*6263T>G (n.*6263T>G)
n.1211T>G
n.1549T>G
n.1210T>G
n.8276T>G
n.2016T>G
n.2506T>G
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
n.3007T>G
c.641-16458A>C (n.641-16458A>C)
n.2196T>G
c.2748T>G (p.Thr916=)
c.6627T>G (p.Thr2209=)
c.5748T>G (p.Thr1916=)
c.5484T>G (p.Thr1828=)
c.1863T>G (p.Thr621=)
c.*38+9691A>C (n.*38+9691A>C)
11g.108325529T=CA1998807874ATM,C11orf65c.6792T= (p.Thr2264=)
c.*6263T= (n.*6263T=)
n.1211T=
n.1549T=
n.1210T=
n.8276T=
n.2016T=
n.2506T=
c.*1856T= (n.*1856T=)
c.*1927T= (n.*1927T=)
n.3007T=
c.641-16458A= (n.641-16458A=)
n.2196T=
c.2748T= (p.Thr916=)
c.6627T= (p.Thr2209=)
c.5748T= (p.Thr1916=)
c.5484T= (p.Thr1828=)
c.1863T= (p.Thr621=)
c.*38+9691A= (n.*38+9691A=)
11g.108325530T>ACA382555528ATM,C11orf65c.6793T>A (p.Phe2265Ile)
c.*6264T>A (n.*6264T>A)
n.1212T>A
n.1550T>A
n.1211T>A
n.8277T>A
n.2017T>A
n.2507T>A
c.*1857T>A (n.*1857T>A)
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
n.3008T>A
c.641-16459A>T (n.641-16459A>T)
n.2197T>A
c.2749T>A (p.Phe917Ile)
c.6628T>A (p.Phe2210Ile)
c.5749T>A (p.Phe1917Ile)
c.5485T>A (p.Phe1829Ile)
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
c.*38+9690A>T (n.*38+9690A>T)
 dbSNP
11g.108325530T>CCA382555530ATM,C11orf65c.6793T>C (p.Phe2265Leu)
c.*6264T>C (n.*6264T>C)
n.1212T>C
n.1550T>C
n.1211T>C
n.8277T>C
n.2017T>C
n.2507T>C
c.*1857T>C (n.*1857T>C)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
n.3008T>C
c.641-16459A>G (n.641-16459A>G)
n.2197T>C
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
c.6628T>C (p.Phe2210Leu)
c.5749T>C (p.Phe1917Leu)
c.5485T>C (p.Phe1829Leu)
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
c.*38+9690A>G (n.*38+9690A>G)
11g.108325530T>GCA382555532ATM,C11orf65c.6793T>G (p.Phe2265Val)
c.*6264T>G (n.*6264T>G)
n.1212T>G
n.1550T>G
n.1211T>G
n.8277T>G
n.2017T>G
n.2507T>G
c.*1857T>G (n.*1857T>G)
c.*1928T>G (n.*1928T>G)
n.3008T>G
c.641-16459A>C (n.641-16459A>C)
n.2197T>G
c.2749T>G (p.Phe917Val)
c.6628T>G (p.Phe2210Val)
c.5749T>G (p.Phe1917Val)
c.5485T>G (p.Phe1829Val)
c.1864T>G (p.Phe622Val)
c.*38+9690A>C (n.*38+9690A>C)
11g.108325531T>ACA382555535ATM,C11orf65c.6794T>A (p.Phe2265Tyr)
c.*6265T>A (n.*6265T>A)
n.1213T>A
n.1551T>A
n.1212T>A
n.8278T>A
n.2018T>A
n.2508T>A
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
n.3009T>A
c.641-16460A>T (n.641-16460A>T)
n.2198T>A
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
c.6629T>A (p.Phe2210Tyr)
c.5750T>A (p.Phe1917Tyr)
c.5486T>A (p.Phe1829Tyr)
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
c.*38+9689A>T (n.*38+9689A>T)
 dbSNP
11g.108325531T>CCA382555538ATM,C11orf65c.6794T>C (p.Phe2265Ser)
c.*6265T>C (n.*6265T>C)
n.1213T>C
n.1551T>C
n.1212T>C
n.8278T>C
n.2018T>C
n.2508T>C
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
n.3009T>C
c.641-16460A>G (n.641-16460A>G)
n.2198T>C
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
c.6629T>C (p.Phe2210Ser)
c.5750T>C (p.Phe1917Ser)
c.5486T>C (p.Phe1829Ser)
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
c.*38+9689A>G (n.*38+9689A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325531T>GCA382555541ATM,C11orf65c.6794T>G (p.Phe2265Cys)
c.*6265T>G (n.*6265T>G)
n.1213T>G
n.1551T>G
n.1212T>G
n.8278T>G
n.2018T>G
n.2508T>G
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
n.3009T>G
c.641-16460A>C (n.641-16460A>C)
n.2198T>G
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
c.6629T>G (p.Phe2210Cys)
c.5750T>G (p.Phe1917Cys)
c.5486T>G (p.Phe1829Cys)
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
c.*38+9689A>C (n.*38+9689A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325531T=CA1998807875ATM,C11orf65c.6794T= (p.Phe2265=)
c.*6265T= (n.*6265T=)
n.1213T=
n.1551T=
n.1212T=
n.8278T=
n.2018T=
n.2508T=
c.*1858T= (n.*1858T=)
c.*1929T= (n.*1929T=)
n.3009T=
c.641-16460A= (n.641-16460A=)
n.2198T=
c.2750T= (p.Phe917=)
c.6629T= (p.Phe2210=)
c.5750T= (p.Phe1917=)
c.5486T= (p.Phe1829=)
c.1865T= (p.Phe622=)
c.*38+9689A= (n.*38+9689A=)
11g.108325531_108325532delCA2739266000ATM,C11orf65c.6794_6795del (p.Phe2265Ter)
c.*6265_*6266del (n.*6265_*6266del)
n.1213_1214del
n.1551_1552del
n.1212_1213del
n.8278_8279del
n.2018_2019del
n.2508_2509del
c.*1858_*1859del (n.*1858_*1859del)
c.*1929_*1930del (n.*1929_*1930del)
n.3009_3010del
c.641-16461_641-16460del (n.641-16461_641-16460del)
n.2198_2199del
c.2750_2751del (p.Phe917Ter)
c.6629_6630del (p.Phe2210Ter)
c.5750_5751del (p.Phe1917Ter)
c.5486_5487del (p.Phe1829Ter)
c.1865_1866del (p.Phe622Ter)
c.*38+9688_*38+9689del (n.*38+9688_*38+9689del)
 ClinVar
11g.108325532C>ACA382555544ATM,C11orf65c.6795C>A (p.Phe2265Leu)
c.*6266C>A (n.*6266C>A)
n.1214C>A
n.1552C>A
n.1213C>A
n.8279C>A
n.2019C>A
n.2509C>A
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.*1930C>A (n.*1930C>A)
n.3010C>A
c.641-16461G>T (n.641-16461G>T)
n.2199C>A
c.2751C>A (p.Phe917Leu)
c.6630C>A (p.Phe2210Leu)
c.5751C>A (p.Phe1917Leu)
c.5487C>A (p.Phe1829Leu)
c.1866C>A (p.Phe622Leu)
c.*38+9688G>T (n.*38+9688G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325532C=CA1998807876ATM,C11orf65c.6795C= (p.Phe2265=)
c.*6266C= (n.*6266C=)
n.1214C=
n.1552C=
n.1213C=
n.8279C=
n.2019C=
n.2509C=
c.*1859C= (n.*1859C=)
c.*1930C= (n.*1930C=)
n.3010C=
c.641-16461G= (n.641-16461G=)
n.2199C=
c.2751C= (p.Phe917=)
c.6630C= (p.Phe2210=)
c.5751C= (p.Phe1917=)
c.5487C= (p.Phe1829=)
c.1866C= (p.Phe622=)
c.*38+9688G= (n.*38+9688G=)
11g.108325532C>GCA6266008ATM,C11orf65c.6795C>G (p.Phe2265Leu)
c.*6266C>G (n.*6266C>G)
n.1214C>G
n.1552C>G
n.1213C>G
n.8279C>G
n.2019C>G
n.2509C>G
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
c.*1930C>G (n.*1930C>G)
n.3010C>G
c.641-16461G>C (n.641-16461G>C)
n.2199C>G
c.2751C>G (p.Phe917Leu)
c.6630C>G (p.Phe2210Leu)
c.5751C>G (p.Phe1917Leu)
c.5487C>G (p.Phe1829Leu)
c.1866C>G (p.Phe622Leu)
c.*38+9688G>C (n.*38+9688G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325532C>TCA289516ATM,C11orf65c.6795C>T (p.Phe2265=)
c.*6266C>T (n.*6266C>T)
n.1214C>T
n.1552C>T
n.1213C>T
n.8279C>T
n.2019C>T
n.2509C>T
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
c.*1930C>T (n.*1930C>T)
n.3010C>T
c.641-16461G>A (n.641-16461G>A)
n.2199C>T
c.2751C>T (p.Phe917=)
c.6630C>T (p.Phe2210=)
c.5751C>T (p.Phe1917=)
c.5487C>T (p.Phe1829=)
c.1866C>T (p.Phe622=)
c.*38+9688G>A (n.*38+9688G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325533A=CA1998807878ATM,C11orf65c.6796A= (p.Lys2266=)
c.*6267A= (n.*6267A=)
n.1215A=
n.1553A=
n.1214A=
n.8280A=
n.2020A=
n.2510A=
c.*1860A= (n.*1860A=)
c.*1931A= (n.*1931A=)
n.3011A=
c.641-16462T= (n.641-16462T=)
n.2200A=
c.2752A= (p.Lys918=)
c.6631A= (p.Lys2211=)
c.5752A= (p.Lys1918=)
c.5488A= (p.Lys1830=)
c.1867A= (p.Lys623=)
c.*38+9687T= (n.*38+9687T=)
11g.108325533A>CCA228412178ATM,C11orf65c.6796A>C (p.Lys2266Gln)
c.*6267A>C (n.*6267A>C)
n.1215A>C
n.1553A>C
n.1214A>C
n.8280A>C
n.2020A>C
n.2510A>C
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
n.3011A>C
c.641-16462T>G (n.641-16462T>G)
n.2200A>C
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.6631A>C (p.Lys2211Gln)
c.5752A>C (p.Lys1918Gln)
c.5488A>C (p.Lys1830Gln)
c.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.*38+9687T>G (n.*38+9687T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325533A>GCA382555556ATM,C11orf65c.6796A>G (p.Lys2266Glu)
c.*6267A>G (n.*6267A>G)
n.1215A>G
n.1553A>G
n.1214A>G
n.8280A>G
n.2020A>G
n.2510A>G
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
n.3011A>G
c.641-16462T>C (n.641-16462T>C)
n.2200A>G
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.6631A>G (p.Lys2211Glu)
c.5752A>G (p.Lys1918Glu)
c.5488A>G (p.Lys1830Glu)
c.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.*38+9687T>C (n.*38+9687T>C)
 dbSNP
11g.108325533A>TCA382555551ATM,C11orf65c.6796A>T (p.Lys2266Ter)
c.*6267A>T (n.*6267A>T)
n.1215A>T
n.1553A>T
n.1214A>T
n.8280A>T
n.2020A>T
n.2510A>T
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
n.3011A>T
c.641-16462T>A (n.641-16462T>A)
n.2200A>T
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.6631A>T (p.Lys2211Ter)
c.5752A>T (p.Lys1918Ter)
c.5488A>T (p.Lys1830Ter)
c.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.*38+9687T>A (n.*38+9687T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325533_108325535delinsAAGCA1998807877ATM,C11orf65c.6796_6798delinsAAG (p.Lys2266=)
c.*6267_*6269delinsAAG (n.*6267_*6269delinsAAG)
n.1215_1217delinsAAG
n.1553_1555delinsAAG
n.1214_1216delinsAAG
n.8280_8282delinsAAG
n.2020_2022delinsAAG
n.2510_2512delinsAAG
c.*1860_*1862delinsAAG (n.*1860_*1862delinsAAG)
c.*1931_*1933delinsAAG (n.*1931_*1933delinsAAG)
n.3011_3013delinsAAG
c.641-16464_641-16462delinsCTT (n.641-16464_641-16462delinsCTT)
n.2200_2202delinsAAG
c.2752_2754delinsAAG (p.Lys918=)
c.6631_6633delinsAAG (p.Lys2211=)
c.5752_5754delinsAAG (p.Lys1918=)
c.5488_5490delinsAAG (p.Lys1830=)
c.1867_1869delinsAAG (p.Lys623=)
c.*38+9685_*38+9687delinsCTT (n.*38+9685_*38+9687delinsCTT)
11g.108325535_108325537delCA942024635ATM,C11orf65c.6798_6800del (p.Lys2266del)
c.*6269_*6271del (n.*6269_*6271del)
n.1217_1219del
n.1555_1557del
n.1216_1218del
n.8282_8284del
n.2022_2024del
n.2512_2514del
c.*1862_*1864del (n.*1862_*1864del)
c.*1933_*1935del (n.*1933_*1935del)
n.3013_3015del
c.641-16464_641-16462del (n.641-16464_641-16462del)
n.2202_2204del
c.2754_2756del (p.Lys918del)
c.6633_6635del (p.Lys2211del)
c.5754_5756del (p.Lys1918del)
c.5490_5492del (p.Lys1830del)
c.1869_1871del (p.Lys623del)
c.*38+9685_*38+9687del (n.*38+9685_*38+9687del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325534A=CA1998807879ATM,C11orf65c.6797A= (p.Lys2266=)
c.*6268A= (n.*6268A=)
n.1216A=
n.1554A=
n.1215A=
n.8281A=
n.2021A=
n.2511A=
c.*1861A= (n.*1861A=)
c.*1932A= (n.*1932A=)
n.3012A=
c.641-16463T= (n.641-16463T=)
n.2201A=
c.2753A= (p.Lys918=)
c.6632A= (p.Lys2211=)
c.5753A= (p.Lys1918=)
c.5489A= (p.Lys1830=)
c.1868A= (p.Lys623=)
c.*38+9686T= (n.*38+9686T=)
11g.108325534A>CCA382555559ATM,C11orf65c.6797A>C (p.Lys2266Thr)
c.*6268A>C (n.*6268A>C)
n.1216A>C
n.1554A>C
n.1215A>C
n.8281A>C
n.2021A>C
n.2511A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
c.*1932A>C (n.*1932A>C)
n.3012A>C
c.641-16463T>G (n.641-16463T>G)
n.2201A>C
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.6632A>C (p.Lys2211Thr)
c.5753A>C (p.Lys1918Thr)
c.5489A>C (p.Lys1830Thr)
c.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.*38+9686T>G (n.*38+9686T>G)
11g.108325534A>GCA382555561ATM,C11orf65c.6797A>G (p.Lys2266Arg)
c.*6268A>G (n.*6268A>G)
n.1216A>G
n.1554A>G
n.1215A>G
n.8281A>G
n.2021A>G
n.2511A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
c.*1932A>G (n.*1932A>G)
n.3012A>G
c.641-16463T>C (n.641-16463T>C)
n.2201A>G
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.6632A>G (p.Lys2211Arg)
c.5753A>G (p.Lys1918Arg)
c.5489A>G (p.Lys1830Arg)
c.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.*38+9686T>C (n.*38+9686T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325534A>TCA382555563ATM,C11orf65c.6797A>T (p.Lys2266Met)
c.*6268A>T (n.*6268A>T)
n.1216A>T
n.1554A>T
n.1215A>T
n.8281A>T
n.2021A>T
n.2511A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
c.*1932A>T (n.*1932A>T)
n.3012A>T
c.641-16463T>A (n.641-16463T>A)
n.2201A>T
c.2753A>T (p.Lys918Met)
c.6632A>T (p.Lys2211Met)
c.5753A>T (p.Lys1918Met)
c.5489A>T (p.Lys1830Met)
c.1868A>T (p.Lys623Met)
c.*38+9686T>A (n.*38+9686T>A)
 dbSNP
11g.108325534_108325535delinsCCA658656270ATM,C11orf65c.6797_6798delinsC (p.Lys2266ThrfsTer?)
c.*6268_*6269delinsC (n.*6268_*6269delinsC)
n.1216_1217delinsC
n.1554_1555delinsC
n.1215_1216delinsC
n.8281_8282delinsC
n.2021_2022delinsC
n.2511_2512delinsC
c.*1861_*1862delinsC (n.*1861_*1862delinsC)
c.*1932_*1933delinsC (n.*1932_*1933delinsC)
n.3012_3013delinsC
c.641-16464_641-16463delinsG (n.641-16464_641-16463delinsG)
n.2201_2202delinsC
c.2753_2754delinsC (p.Lys918ThrfsTer?)
c.6632_6633delinsC (p.Lys2211ThrfsTer?)
c.5753_5754delinsC (p.Lys1918ThrfsTer?)
c.5489_5490delinsC (p.Lys1830ThrfsTer?)
c.1868_1869delinsC (p.Lys623ThrfsTer?)
c.*38+9685_*38+9686delinsG (n.*38+9685_*38+9686delinsG)
 ClinVar dbSNP
11g.108325535G>ACA476745616ATM,C11orf65c.6798G>A (p.Lys2266=)
c.*6269G>A (n.*6269G>A)
n.1217G>A
n.1555G>A
n.1216G>A
n.8282G>A
n.2022G>A
n.2512G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
c.*1933G>A (n.*1933G>A)
n.3013G>A
c.641-16464C>T (n.641-16464C>T)
n.2202G>A
c.2754G>A (p.Lys918=)
c.6633G>A (p.Lys2211=)
c.5754G>A (p.Lys1918=)
c.5490G>A (p.Lys1830=)
c.1869G>A (p.Lys623=)
c.*38+9685C>T (n.*38+9685C>T)
 dbSNP
11g.108325535G>CCA382555565ATM,C11orf65c.6798G>C (p.Lys2266Asn)
c.*6269G>C (n.*6269G>C)
n.1217G>C
n.1555G>C
n.1216G>C
n.8282G>C
n.2022G>C
n.2512G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
c.*1933G>C (n.*1933G>C)
n.3013G>C
c.641-16464C>G (n.641-16464C>G)
n.2202G>C
c.2754G>C (p.Lys918Asn)
c.6633G>C (p.Lys2211Asn)
c.5754G>C (p.Lys1918Asn)
c.5490G>C (p.Lys1830Asn)
c.1869G>C (p.Lys623Asn)
c.*38+9685C>G (n.*38+9685C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325535G>TCA382555566ATM,C11orf65c.6798G>T (p.Lys2266Asn)
c.*6269G>T (n.*6269G>T)
n.1217G>T
n.1555G>T
n.1216G>T
n.8282G>T
n.2022G>T
n.2512G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
c.*1933G>T (n.*1933G>T)
n.3013G>T
c.641-16464C>A (n.641-16464C>A)
n.2202G>T
c.2754G>T (p.Lys918Asn)
c.6633G>T (p.Lys2211Asn)
c.5754G>T (p.Lys1918Asn)
c.5490G>T (p.Lys1830Asn)
c.1869G>T (p.Lys623Asn)
c.*38+9685C>A (n.*38+9685C>A)
 dbSNP
11g.108325536A>CCA382555570ATM,C11orf65c.6799A>C (p.Asn2267His)
c.*6270A>C (n.*6270A>C)
n.1218A>C
n.1556A>C
n.1217A>C
n.8283A>C
n.2023A>C
n.2513A>C
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
c.*1934A>C (n.*1934A>C)
n.3014A>C
c.641-16465T>G (n.641-16465T>G)
n.2203A>C
c.2755A>C (p.Asn919His)
c.6634A>C (p.Asn2212His)
c.5755A>C (p.Asn1919His)
c.5491A>C (p.Asn1831His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.*38+9684T>G (n.*38+9684T>G)
11g.108325536A>GCA382555572ATM,C11orf65c.6799A>G (p.Asn2267Asp)
c.*6270A>G (n.*6270A>G)
n.1218A>G
n.1556A>G
n.1217A>G
n.8283A>G
n.2023A>G
n.2513A>G
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
c.*1934A>G (n.*1934A>G)
n.3014A>G
c.641-16465T>C (n.641-16465T>C)
n.2203A>G
c.2755A>G (p.Asn919Asp)
c.6634A>G (p.Asn2212Asp)
c.5755A>G (p.Asn1919Asp)
c.5491A>G (p.Asn1831Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.*38+9684T>C (n.*38+9684T>C)
 dbSNP
11g.108325536A>TCA382555574ATM,C11orf65c.6799A>T (p.Asn2267Tyr)
c.*6270A>T (n.*6270A>T)
n.1218A>T
n.1556A>T
n.1217A>T
n.8283A>T
n.2023A>T
n.2513A>T
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
c.*1934A>T (n.*1934A>T)
n.3014A>T
c.641-16465T>A (n.641-16465T>A)
n.2203A>T
c.2755A>T (p.Asn919Tyr)
c.6634A>T (p.Asn2212Tyr)
c.5755A>T (p.Asn1919Tyr)
c.5491A>T (p.Asn1831Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.*38+9684T>A (n.*38+9684T>A)
 dbSNP
11g.108325537A=CA1998807880ATM,C11orf65c.6800A= (p.Asn2267=)
c.*6271A= (n.*6271A=)
n.1219A=
n.1557A=
n.1218A=
n.8284A=
n.2024A=
n.2514A=
c.*1864A= (n.*1864A=)
c.*1935A= (n.*1935A=)
n.3015A=
c.641-16466T= (n.641-16466T=)
n.2204A=
c.2756A= (p.Asn919=)
c.6635A= (p.Asn2212=)
c.5756A= (p.Asn1919=)
c.5492A= (p.Asn1831=)
c.1871A= (p.Asn624=)
c.*38+9683T= (n.*38+9683T=)
11g.108325537A>CCA382555577ATM,C11orf65c.6800A>C (p.Asn2267Thr)
c.*6271A>C (n.*6271A>C)
n.1219A>C
n.1557A>C
n.1218A>C
n.8284A>C
n.2024A>C
n.2514A>C
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.*1935A>C (n.*1935A>C)
n.3015A>C
c.641-16466T>G (n.641-16466T>G)
n.2204A>C
c.2756A>C (p.Asn919Thr)
c.6635A>C (p.Asn2212Thr)
c.5756A>C (p.Asn1919Thr)
c.5492A>C (p.Asn1831Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.*38+9683T>G (n.*38+9683T>G)
11g.108325537A>GCA382555580ATM,C11orf65c.6800A>G (p.Asn2267Ser)
c.*6271A>G (n.*6271A>G)
n.1219A>G
n.1557A>G
n.1218A>G
n.8284A>G
n.2024A>G
n.2514A>G
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.*1935A>G (n.*1935A>G)
n.3015A>G
c.641-16466T>C (n.641-16466T>C)
n.2204A>G
c.2756A>G (p.Asn919Ser)
c.6635A>G (p.Asn2212Ser)
c.5756A>G (p.Asn1919Ser)
c.5492A>G (p.Asn1831Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.*38+9683T>C (n.*38+9683T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325537A>TCA228412187ATM,C11orf65c.6800A>T (p.Asn2267Ile)
c.*6271A>T (n.*6271A>T)
n.1219A>T
n.1557A>T
n.1218A>T
n.8284A>T
n.2024A>T
n.2514A>T
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
c.*1935A>T (n.*1935A>T)
n.3015A>T
c.641-16466T>A (n.641-16466T>A)
n.2204A>T
c.2756A>T (p.Asn919Ile)
c.6635A>T (p.Asn2212Ile)
c.5756A>T (p.Asn1919Ile)
c.5492A>T (p.Asn1831Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.*38+9683T>A (n.*38+9683T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325538C>ACA382555584ATM,C11orf65c.6801C>A (p.Asn2267Lys)
c.*6272C>A (n.*6272C>A)
n.1220C>A
n.1558C>A
n.1219C>A
n.8285C>A
n.2025C>A
n.2515C>A
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.*1936C>A (n.*1936C>A)
n.3016C>A
c.641-16467G>T (n.641-16467G>T)
n.2205C>A
c.2757C>A (p.Asn919Lys)
c.6636C>A (p.Asn2212Lys)
c.5757C>A (p.Asn1919Lys)
c.5493C>A (p.Asn1831Lys)
c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.*38+9682G>T (n.*38+9682G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325538C=CA1998807881ATM,C11orf65c.6801C= (p.Asn2267=)
c.*6272C= (n.*6272C=)
n.1220C=
n.1558C=
n.1219C=
n.8285C=
n.2025C=
n.2515C=
c.*1865C= (n.*1865C=)
c.*1936C= (n.*1936C=)
n.3016C=
c.641-16467G= (n.641-16467G=)
n.2205C=
c.2757C= (p.Asn919=)
c.6636C= (p.Asn2212=)
c.5757C= (p.Asn1919=)
c.5493C= (p.Asn1831=)
c.1872C= (p.Asn624=)
c.*38+9682G= (n.*38+9682G=)
11g.108325538C>GCA382555587ATM,C11orf65c.6801C>G (p.Asn2267Lys)
c.*6272C>G (n.*6272C>G)
n.1220C>G
n.1558C>G
n.1219C>G
n.8285C>G
n.2025C>G
n.2515C>G
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
c.*1936C>G (n.*1936C>G)
n.3016C>G
c.641-16467G>C (n.641-16467G>C)
n.2205C>G
c.2757C>G (p.Asn919Lys)
c.6636C>G (p.Asn2212Lys)
c.5757C>G (p.Asn1919Lys)
c.5493C>G (p.Asn1831Lys)
c.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.*38+9682G>C (n.*38+9682G>C)
 dbSNP
11g.108325538C>TCA476745618ATM,C11orf65c.6801C>T (p.Asn2267=)
c.*6272C>T (n.*6272C>T)
n.1220C>T
n.1558C>T
n.1219C>T
n.8285C>T
n.2025C>T
n.2515C>T
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.*1936C>T (n.*1936C>T)
n.3016C>T
c.641-16467G>A (n.641-16467G>A)
n.2205C>T
c.2757C>T (p.Asn919=)
c.6636C>T (p.Asn2212=)
c.5757C>T (p.Asn1919=)
c.5493C>T (p.Asn1831=)
c.1872C>T (p.Asn624=)
c.*38+9682G>A (n.*38+9682G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325539A=CA1998807882ATM,C11orf65c.6802A= (p.Thr2268=)
c.*6273A= (n.*6273A=)
n.1221A=
n.1559A=
n.1220A=
n.8286A=
n.2026A=
n.2516A=
c.*1866A= (n.*1866A=)
c.*1937A= (n.*1937A=)
n.3017A=
c.641-16468T= (n.641-16468T=)
n.2206A=
c.2758A= (p.Thr920=)
c.6637A= (p.Thr2213=)
c.5758A= (p.Thr1920=)
c.5494A= (p.Thr1832=)
c.1873A= (p.Thr625=)
c.*38+9681T= (n.*38+9681T=)
11g.108325539A>CCA382555596ATM,C11orf65c.6802A>C (p.Thr2268Pro)
c.*6273A>C (n.*6273A>C)
n.1221A>C
n.1559A>C
n.1220A>C
n.8286A>C
n.2026A>C
n.2516A>C
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
n.3017A>C
c.641-16468T>G (n.641-16468T>G)
n.2206A>C
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.6637A>C (p.Thr2213Pro)
c.5758A>C (p.Thr1920Pro)
c.5494A>C (p.Thr1832Pro)
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.*38+9681T>G (n.*38+9681T>G)
11g.108325539A>GCA382555593ATM,C11orf65c.6802A>G (p.Thr2268Ala)
c.*6273A>G (n.*6273A>G)
n.1221A>G
n.1559A>G
n.1220A>G
n.8286A>G
n.2026A>G
n.2516A>G
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
n.3017A>G
c.641-16468T>C (n.641-16468T>C)
n.2206A>G
c.2758A>G (p.Thr920Ala)
c.6637A>G (p.Thr2213Ala)
c.5758A>G (p.Thr1920Ala)
c.5494A>G (p.Thr1832Ala)
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.*38+9681T>C (n.*38+9681T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108325539A>TCA382555590ATM,C11orf65c.6802A>T (p.Thr2268Ser)
c.*6273A>T (n.*6273A>T)
n.1221A>T
n.1559A>T
n.1220A>T
n.8286A>T
n.2026A>T
n.2516A>T
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
n.3017A>T
c.641-16468T>A (n.641-16468T>A)
n.2206A>T
c.2758A>T (p.Thr920Ser)
c.6637A>T (p.Thr2213Ser)
c.5758A>T (p.Thr1920Ser)
c.5494A>T (p.Thr1832Ser)
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.*38+9681T>A (n.*38+9681T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325539_108325544delCA2573053411ATM,C11orf65c.6802_6807del (p.Thr2268_Gln2269del)
c.*6273_*6278del (n.*6273_*6278del)
n.1221_1226del
n.1559_1564del
n.1220_1225del
n.8286_8291del
n.2026_2031del
n.2516_2521del
c.*1866_*1871del (n.*1866_*1871del)
c.*1937_*1942del (n.*1937_*1942del)
n.3017_3022del
c.641-16473_641-16468del (n.641-16473_641-16468del)
n.2206_2211del
c.2758_2763del (p.Thr920_Gln921del)
c.6637_6642del (p.Thr2213_Gln2214del)
c.5758_5763del (p.Thr1920_Gln1921del)
c.5494_5499del (p.Thr1832_Gln1833del)
c.1873_1878del (p.Thr625_Gln626del)
c.*38+9676_*38+9681del (n.*38+9676_*38+9681del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325540C>ACA382555599ATM,C11orf65c.6803C>A (p.Thr2268Asn)
c.*6274C>A (n.*6274C>A)
n.1222C>A
n.1560C>A
n.1221C>A
n.8287C>A
n.2027C>A
n.2517C>A
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.*1938C>A (n.*1938C>A)
n.3018C>A
c.641-16469G>T (n.641-16469G>T)
n.2207C>A
c.2759C>A (p.Thr920Asn)
c.6638C>A (p.Thr2213Asn)
c.5759C>A (p.Thr1920Asn)
c.5495C>A (p.Thr1832Asn)
c.1874C>A (p.Thr625Asn)
c.*38+9680G>T (n.*38+9680G>T)
 dbSNP
11g.108325540C=CA1998807883ATM,C11orf65c.6803C= (p.Thr2268=)
c.*6274C= (n.*6274C=)
n.1222C=
n.1560C=
n.1221C=
n.8287C=
n.2027C=
n.2517C=
c.*1867C= (n.*1867C=)
c.*1938C= (n.*1938C=)
n.3018C=
c.641-16469G= (n.641-16469G=)
n.2207C=
c.2759C= (p.Thr920=)
c.6638C= (p.Thr2213=)
c.5759C= (p.Thr1920=)
c.5495C= (p.Thr1832=)
c.1874C= (p.Thr625=)
c.*38+9680G= (n.*38+9680G=)
11g.108325540C>GCA382555602ATM,C11orf65c.6803C>G (p.Thr2268Ser)
c.*6274C>G (n.*6274C>G)
n.1222C>G
n.1560C>G
n.1221C>G
n.8287C>G
n.2027C>G
n.2517C>G
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
c.*1938C>G (n.*1938C>G)
n.3018C>G
c.641-16469G>C (n.641-16469G>C)
n.2207C>G
c.2759C>G (p.Thr920Ser)
c.6638C>G (p.Thr2213Ser)
c.5759C>G (p.Thr1920Ser)
c.5495C>G (p.Thr1832Ser)
c.1874C>G (p.Thr625Ser)
c.*38+9680G>C (n.*38+9680G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325540C>TCA382555605ATM,C11orf65c.6803C>T (p.Thr2268Ile)
c.*6274C>T (n.*6274C>T)
n.1222C>T
n.1560C>T
n.1221C>T
n.8287C>T
n.2027C>T
n.2517C>T
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.*1938C>T (n.*1938C>T)
n.3018C>T
c.641-16469G>A (n.641-16469G>A)
n.2207C>T
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.6638C>T (p.Thr2213Ile)
c.5759C>T (p.Thr1920Ile)
c.5495C>T (p.Thr1832Ile)
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.*38+9680G>A (n.*38+9680G>A)
 dbSNP
11g.108325541T>ACA476745619ATM,C11orf65c.6804T>A (p.Thr2268=)
c.*6275T>A (n.*6275T>A)
n.1223T>A
n.1561T>A
n.1222T>A
n.8288T>A
n.2028T>A
n.2518T>A
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
n.3019T>A
c.641-16470A>T (n.641-16470A>T)
n.2208T>A
c.2760T>A (p.Thr920=)
c.6639T>A (p.Thr2213=)
c.5760T>A (p.Thr1920=)
c.5496T>A (p.Thr1832=)
c.1875T>A (p.Thr625=)
c.*38+9679A>T (n.*38+9679A>T)
 dbSNP
11g.108325541T>CCA476745621ATM,C11orf65c.6804T>C (p.Thr2268=)
c.*6275T>C (n.*6275T>C)
n.1223T>C
n.1561T>C
n.1222T>C
n.8288T>C
n.2028T>C
n.2518T>C
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
n.3019T>C
c.641-16470A>G (n.641-16470A>G)
n.2208T>C
c.2760T>C (p.Thr920=)
c.6639T>C (p.Thr2213=)
c.5760T>C (p.Thr1920=)
c.5496T>C (p.Thr1832=)
c.1875T>C (p.Thr625=)
c.*38+9679A>G (n.*38+9679A>G)
 dbSNP
11g.108325541T>GCA476745622ATM,C11orf65c.6804T>G (p.Thr2268=)
c.*6275T>G (n.*6275T>G)
n.1223T>G
n.1561T>G
n.1222T>G
n.8288T>G
n.2028T>G
n.2518T>G
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
n.3019T>G
c.641-16470A>C (n.641-16470A>C)
n.2208T>G
c.2760T>G (p.Thr920=)
c.6639T>G (p.Thr2213=)
c.5760T>G (p.Thr1920=)
c.5496T>G (p.Thr1832=)
c.1875T>G (p.Thr625=)
c.*38+9679A>C (n.*38+9679A>C)
11g.108325542C>ACA382555608ATM,C11orf65c.6805C>A (p.Gln2269Lys)
c.*6276C>A (n.*6276C>A)
n.1224C>A
n.1562C>A
n.1223C>A
n.8289C>A
n.2029C>A
n.2519C>A
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
n.3020C>A
c.641-16471G>T (n.641-16471G>T)
n.2209C>A
c.2761C>A (p.Gln921Lys)
c.6640C>A (p.Gln2214Lys)
c.5761C>A (p.Gln1921Lys)
c.5497C>A (p.Gln1833Lys)
c.1876C>A (p.Gln626Lys)
c.*38+9678G>T (n.*38+9678G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108325542C=CA1998807884ATM,C11orf65c.6805C= (p.Gln2269=)
c.*6276C= (n.*6276C=)
n.1224C=
n.1562C=
n.1223C=
n.8289C=
n.2029C=
n.2519C=
c.*1869C= (n.*1869C=)
c.*1940C= (n.*1940C=)
n.3020C=
c.641-16471G= (n.641-16471G=)
n.2209C=
c.2761C= (p.Gln921=)
c.6640C= (p.Gln2214=)
c.5761C= (p.Gln1921=)
c.5497C= (p.Gln1833=)
c.1876C= (p.Gln626=)
c.*38+9678G= (n.*38+9678G=)
11g.108325542C>GCA382555611ATM,C11orf65c.6805C>G (p.Gln2269Glu)
c.*6276C>G (n.*6276C>G)
n.1224C>G
n.1562C>G
n.1223C>G
n.8289C>G
n.2029C>G
n.2519C>G
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
n.3020C>G
c.641-16471G>C (n.641-16471G>C)
n.2209C>G
c.2761C>G (p.Gln921Glu)
c.6640C>G (p.Gln2214Glu)
c.5761C>G (p.Gln1921Glu)
c.5497C>G (p.Gln1833Glu)
c.1876C>G (p.Gln626Glu)
c.*38+9678G>C (n.*38+9678G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325542C>TCA382555613ATM,C11orf65c.6805C>T (p.Gln2269Ter)
c.*6276C>T (n.*6276C>T)
n.1224C>T
n.1562C>T
n.1223C>T
n.8289C>T
n.2029C>T
n.2519C>T
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
n.3020C>T
c.641-16471G>A (n.641-16471G>A)
n.2209C>T
c.2761C>T (p.Gln921Ter)
c.6640C>T (p.Gln2214Ter)
c.5761C>T (p.Gln1921Ter)
c.5497C>T (p.Gln1833Ter)
c.1876C>T (p.Gln626Ter)
c.*38+9678G>A (n.*38+9678G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108325543A>CCA382555615ATM,C11orf65c.6806A>C (p.Gln2269Pro)
c.*6277A>C (n.*6277A>C)
n.1225A>C
n.1563A>C
n.1224A>C
n.8290A>C
n.2030A>C
n.2520A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.*1941A>C (n.*1941A>C)
n.3021A>C
c.641-16472T>G (n.641-16472T>G)
n.2210A>C
c.2762A>C (p.Gln921Pro)
c.6641A>C (p.Gln2214Pro)
c.5762A>C (p.Gln1921Pro)
c.5498A>C (p.Gln1833Pro)
c.1877A>C (p.Gln626Pro)
c.*38+9677T>G (n.*38+9677T>G)
11g.108325543A>GCA382555618ATM,C11orf65c.6806A>G (p.Gln2269Arg)
c.*6277A>G (n.*6277A>G)
n.1225A>G
n.1563A>G
n.1224A>G
n.8290A>G
n.2030A>G
n.2520A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.*1941A>G (n.*1941A>G)
n.3021A>G
c.641-16472T>C (n.641-16472T>C)
n.2210A>G
c.2762A>G (p.Gln921Arg)
c.6641A>G (p.Gln2214Arg)
c.5762A>G (p.Gln1921Arg)
c.5498A>G (p.Gln1833Arg)
c.1877A>G (p.Gln626Arg)
c.*38+9677T>C (n.*38+9677T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325543A>TCA382555620ATM,C11orf65c.6806A>T (p.Gln2269Leu)
c.*6277A>T (n.*6277A>T)
n.1225A>T
n.1563A>T
n.1224A>T
n.8290A>T
n.2030A>T
n.2520A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.*1941A>T (n.*1941A>T)
n.3021A>T
c.641-16472T>A (n.641-16472T>A)
n.2210A>T
c.2762A>T (p.Gln921Leu)
c.6641A>T (p.Gln2214Leu)
c.5762A>T (p.Gln1921Leu)
c.5498A>T (p.Gln1833Leu)
c.1877A>T (p.Gln626Leu)
c.*38+9677T>A (n.*38+9677T>A)
11g.108325544_108325547delCA2695215474ATM,C11orf65c.6807_6807+3del
c.*6278_*6278+3del
n.1226_1226+3del
n.1564_1564+3del
n.1225_1225+3del
n.8291_8291+3del
n.2031_2031+3del
n.2521_2521+3del
c.*1871_*1871+3del
c.*1942_*1942+3del
n.3022_3022+3del
c.641-16475_641-16472del (n.641-16475_641-16472del)
n.2211_2211+3del
c.2763_2763+3del
c.6642_6642+3del
c.5763_5763+3del
c.5499_5499+3del
c.1878_1878+3del
c.*38+9674_*38+9677del (n.*38+9674_*38+9677del)
11g.108325544G>ACA332354ATM,C11orf65c.6807G>A (p.Gln2269=)
c.*6278G>A (n.*6278G>A)
n.1226G>A
n.1564G>A
n.1225G>A
n.8291G>A
n.2031G>A
n.2521G>A
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
n.3022G>A
c.641-16473C>T (n.641-16473C>T)
n.2211G>A
c.2763G>A (p.Gln921=)
c.6642G>A (p.Gln2214=)
c.5763G>A (p.Gln1921=)
c.5499G>A (p.Gln1833=)
c.1878G>A (p.Gln626=)
c.*38+9676C>T (n.*38+9676C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325544G>CCA382555624ATM,C11orf65c.6807G>C (p.Gln2269His)
c.*6278G>C (n.*6278G>C)
n.1226G>C
n.1564G>C
n.1225G>C
n.8291G>C
n.2031G>C
n.2521G>C
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
c.*1942G>C (n.*1942G>C)
n.3022G>C
c.641-16473C>G (n.641-16473C>G)
n.2211G>C
c.2763G>C (p.Gln921His)
c.6642G>C (p.Gln2214His)
c.5763G>C (p.Gln1921His)
c.5499G>C (p.Gln1833His)
c.1878G>C (p.Gln626His)
c.*38+9676C>G (n.*38+9676C>G)
 dbSNP
11g.108325544G=CA1998807885ATM,C11orf65c.6807G= (p.Gln2269=)
c.*6278G= (n.*6278G=)
n.1226G=
n.1564G=
n.1225G=
n.8291G=
n.2031G=
n.2521G=
c.*1871G= (n.*1871G=)
c.*1942G= (n.*1942G=)
n.3022G=
c.641-16473C= (n.641-16473C=)
n.2211G=
c.2763G= (p.Gln921=)
c.6642G= (p.Gln2214=)
c.5763G= (p.Gln1921=)
c.5499G= (p.Gln1833=)
c.1878G= (p.Gln626=)
c.*38+9676C= (n.*38+9676C=)
11g.108325544G>TCA382555627ATM,C11orf65c.6807G>T (p.Gln2269His)
c.*6278G>T (n.*6278G>T)
n.1226G>T
n.1564G>T
n.1225G>T
n.8291G>T
n.2031G>T
n.2521G>T
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
n.3022G>T
c.641-16473C>A (n.641-16473C>A)
n.2211G>T
c.2763G>T (p.Gln921His)
c.6642G>T (p.Gln2214His)
c.5763G>T (p.Gln1921His)
c.5499G>T (p.Gln1833His)
c.1878G>T (p.Gln626His)
c.*38+9676C>A (n.*38+9676C>A)
11g.108325545G>ACA382555636ATM,C11orf65c.6807+1G>A (n.6807+1G>A)
c.*6278+1G>A (n.*6278+1G>A)
n.1226+1G>A
n.1564+1G>A
n.1225+1G>A
n.8291+1G>A
n.2031+1G>A
n.2521+1G>A
c.*1871+1G>A (n.*1871+1G>A)
c.*1942+1G>A (n.*1942+1G>A)
n.3022+1G>A
c.641-16474C>T (n.641-16474C>T)
n.2211+1G>A
c.2763+1G>A (n.2763+1G>A)
c.6642+1G>A (n.6642+1G>A)
c.5763+1G>A (n.5763+1G>A)
c.5499+1G>A (n.5499+1G>A)
c.1878+1G>A (n.1878+1G>A)
c.*38+9675C>T (n.*38+9675C>T)
 dbSNP
11g.108325545G>CCA382555631ATM,C11orf65c.6807+1G>C (n.6807+1G>C)
c.*6278+1G>C (n.*6278+1G>C)
n.1226+1G>C
n.1564+1G>C
n.1225+1G>C
n.8291+1G>C
n.2031+1G>C
n.2521+1G>C
c.*1871+1G>C (n.*1871+1G>C)
c.*1942+1G>C (n.*1942+1G>C)
n.3022+1G>C
c.641-16474C>G (n.641-16474C>G)
n.2211+1G>C
c.2763+1G>C (n.2763+1G>C)
c.6642+1G>C (n.6642+1G>C)
c.5763+1G>C (n.5763+1G>C)
c.5499+1G>C (n.5499+1G>C)
c.1878+1G>C (n.1878+1G>C)
c.*38+9675C>G (n.*38+9675C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325545G>TCA382555634ATM,C11orf65c.6807+1G>T (n.6807+1G>T)
c.*6278+1G>T (n.*6278+1G>T)
n.1226+1G>T
n.1564+1G>T
n.1225+1G>T
n.8291+1G>T
n.2031+1G>T
n.2521+1G>T
c.*1871+1G>T (n.*1871+1G>T)
c.*1942+1G>T (n.*1942+1G>T)
n.3022+1G>T
c.641-16474C>A (n.641-16474C>A)
n.2211+1G>T
c.2763+1G>T (n.2763+1G>T)
c.6642+1G>T (n.6642+1G>T)
c.5763+1G>T (n.5763+1G>T)
c.5499+1G>T (n.5499+1G>T)
c.1878+1G>T (n.1878+1G>T)
c.*38+9675C>A (n.*38+9675C>A)
11g.108325545_108325551delCA2580083086ATM,C11orf65c.6807+1_6807+7del (n.6807+1_6807+7del)
c.*6278+1_*6278+7del (n.*6278+1_*6278+7del)
n.1226+1_1226+7del
n.1564+1_1564+7del
n.1225+1_1225+7del
n.8291+1_8291+7del
n.2031+1_2031+7del
n.2521+1_2521+7del
c.*1871+1_*1871+7del (n.*1871+1_*1871+7del)
c.*1942+1_*1942+7del (n.*1942+1_*1942+7del)
n.3022+1_3022+7del
c.641-16480_641-16474del (n.641-16480_641-16474del)
n.2211+1_2211+7del
c.2763+1_2763+7del (n.2763+1_2763+7del)
c.6642+1_6642+7del (n.6642+1_6642+7del)
c.5763+1_5763+7del (n.5763+1_5763+7del)
c.5499+1_5499+7del (n.5499+1_5499+7del)
c.1878+1_1878+7del (n.1878+1_1878+7del)
c.*38+9669_*38+9675del (n.*38+9669_*38+9675del)
 ClinVar
11g.108325546T>ACA382555640ATM,C11orf65c.6807+2T>A (n.6807+2T>A)
c.*6278+2T>A (n.*6278+2T>A)
n.1226+2T>A
n.1564+2T>A
n.1225+2T>A
n.8291+2T>A
n.2031+2T>A
n.2521+2T>A
c.*1871+2T>A (n.*1871+2T>A)
c.*1942+2T>A (n.*1942+2T>A)
n.3022+2T>A
c.641-16475A>T (n.641-16475A>T)
n.2211+2T>A
c.2763+2T>A (n.2763+2T>A)
c.6642+2T>A (n.6642+2T>A)
c.5763+2T>A (n.5763+2T>A)
c.5499+2T>A (n.5499+2T>A)
c.1878+2T>A (n.1878+2T>A)
c.*38+9674A>T (n.*38+9674A>T)
11g.108325546T>CCA382555645ATM,C11orf65c.6807+2T>C (n.6807+2T>C)
c.*6278+2T>C (n.*6278+2T>C)
n.1226+2T>C
n.1564+2T>C
n.1225+2T>C
n.8291+2T>C
n.2031+2T>C
n.2521+2T>C
c.*1871+2T>C (n.*1871+2T>C)
c.*1942+2T>C (n.*1942+2T>C)
n.3022+2T>C
c.641-16475A>G (n.641-16475A>G)
n.2211+2T>C
c.2763+2T>C (n.2763+2T>C)
c.6642+2T>C (n.6642+2T>C)
c.5763+2T>C (n.5763+2T>C)
c.5499+2T>C (n.5499+2T>C)
c.1878+2T>C (n.1878+2T>C)
c.*38+9674A>G (n.*38+9674A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108325546T>GCA382555642ATM,C11orf65c.6807+2T>G (n.6807+2T>G)
c.*6278+2T>G (n.*6278+2T>G)
n.1226+2T>G
n.1564+2T>G
n.1225+2T>G
n.8291+2T>G
n.2031+2T>G
n.2521+2T>G
c.*1871+2T>G (n.*1871+2T>G)
c.*1942+2T>G (n.*1942+2T>G)
n.3022+2T>G
c.641-16475A>C (n.641-16475A>C)
n.2211+2T>G
c.2763+2T>G (n.2763+2T>G)
c.6642+2T>G (n.6642+2T>G)
c.5763+2T>G (n.5763+2T>G)
c.5499+2T>G (n.5499+2T>G)
c.1878+2T>G (n.1878+2T>G)
c.*38+9674A>C (n.*38+9674A>C)
11g.108325546_108325558delCA2580083088ATM,C11orf65c.6807+2_6807+14del (n.6807+2_6807+14del)
c.*6278+2_*6278+14del (n.*6278+2_*6278+14del)
n.1226+2_1226+14del
n.1564+2_1564+14del
n.1225+2_1225+14del
n.8291+2_8291+14del
n.2031+2_2031+14del
n.2521+2_2521+14del
c.*1871+2_*1871+14del (n.*1871+2_*1871+14del)
c.*1942+2_*1942+14del (n.*1942+2_*1942+14del)
n.3022+2_3022+14del
c.641-16487_641-16475del (n.641-16487_641-16475del)
n.2211+2_2211+14del
c.2763+2_2763+14del (n.2763+2_2763+14del)
c.6642+2_6642+14del (n.6642+2_6642+14del)
c.5763+2_5763+14del (n.5763+2_5763+14del)
c.5499+2_5499+14del (n.5499+2_5499+14del)
c.1878+2_1878+14del (n.1878+2_1878+14del)
c.*38+9662_*38+9674del (n.*38+9662_*38+9674del)
 ClinVar
11g.108325546_108325547insTCTTGCA2739266004ATM,C11orf65c.6807+2_6807+3insTCTTG (n.6807+2_6807+3insTCTTG)
c.*6278+2_*6278+3insTCTTG (n.*6278+2_*6278+3insTCTTG)
n.1226+2_1226+3insTCTTG
n.1564+2_1564+3insTCTTG
n.1225+2_1225+3insTCTTG
n.8291+2_8291+3insTCTTG
n.2031+2_2031+3insTCTTG
n.2521+2_2521+3insTCTTG
c.*1871+2_*1871+3insTCTTG (n.*1871+2_*1871+3insTCTTG)
c.*1942+2_*1942+3insTCTTG (n.*1942+2_*1942+3insTCTTG)
n.3022+2_3022+3insTCTTG
c.641-16476_641-16475insCAAGA (n.641-16476_641-16475insCAAGA)
n.2211+2_2211+3insTCTTG
c.2763+2_2763+3insTCTTG (n.2763+2_2763+3insTCTTG)
c.6642+2_6642+3insTCTTG (n.6642+2_6642+3insTCTTG)
c.5763+2_5763+3insTCTTG (n.5763+2_5763+3insTCTTG)
c.5499+2_5499+3insTCTTG (n.5499+2_5499+3insTCTTG)
c.1878+2_1878+3insTCTTG (n.1878+2_1878+3insTCTTG)
c.*38+9673_*38+9674insCAAGA (n.*38+9673_*38+9674insCAAGA)
 ClinVar
11g.108325547A>GCA891842114ATM,C11orf65c.6807+3A>G (n.6807+3A>G)
c.*6278+3A>G (n.*6278+3A>G)
n.1226+3A>G
n.1564+3A>G
n.1225+3A>G
n.8291+3A>G
n.2031+3A>G
n.2521+3A>G
c.*1871+3A>G (n.*1871+3A>G)
c.*1942+3A>G (n.*1942+3A>G)
n.3022+3A>G
c.641-16476T>C (n.641-16476T>C)
n.2211+3A>G
c.2763+3A>G (n.2763+3A>G)
c.6642+3A>G (n.6642+3A>G)
c.5763+3A>G (n.5763+3A>G)
c.5499+3A>G (n.5499+3A>G)
c.1878+3A>G (n.1878+3A>G)
c.*38+9673T>C (n.*38+9673T>C)
 gnomAD v4
11g.108325548A=CA1998807886ATM,C11orf65c.6807+4A= (n.6807+4A=)
c.*6278+4A= (n.*6278+4A=)
n.1226+4A=
n.1564+4A=
n.1225+4A=
n.8291+4A=
n.2031+4A=
n.2521+4A=
c.*1871+4A= (n.*1871+4A=)
c.*1942+4A= (n.*1942+4A=)
n.3022+4A=
c.641-16477T= (n.641-16477T=)
n.2211+4A=
c.2763+4A= (n.2763+4A=)
c.6642+4A= (n.6642+4A=)
c.5763+4A= (n.5763+4A=)
c.5499+4A= (n.5499+4A=)
c.1878+4A= (n.1878+4A=)
c.*38+9672T= (n.*38+9672T=)
11g.108325548A>GCA658797755ATM,C11orf65c.6807+4A>G (n.6807+4A>G)
c.*6278+4A>G (n.*6278+4A>G)
n.1226+4A>G
n.1564+4A>G
n.1225+4A>G
n.8291+4A>G
n.2031+4A>G
n.2521+4A>G
c.*1871+4A>G (n.*1871+4A>G)
c.*1942+4A>G (n.*1942+4A>G)
n.3022+4A>G
c.641-16477T>C (n.641-16477T>C)
n.2211+4A>G
c.2763+4A>G (n.2763+4A>G)
c.6642+4A>G (n.6642+4A>G)
c.5763+4A>G (n.5763+4A>G)
c.5499+4A>G (n.5499+4A>G)
c.1878+4A>G (n.1878+4A>G)
c.*38+9672T>C (n.*38+9672T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108325550T>ACA2725225015ATM,C11orf65c.6807+6T>A (n.6807+6T>A)
c.*6278+6T>A (n.*6278+6T>A)
n.1226+6T>A
n.1564+6T>A
n.1225+6T>A
n.8291+6T>A
n.2031+6T>A
n.2521+6T>A
c.*1871+6T>A (n.*1871+6T>A)
c.*1942+6T>A (n.*1942+6T>A)
n.3022+6T>A
c.641-16479A>T (n.641-16479A>T)
n.2211+6T>A
c.2763+6T>A (n.2763+6T>A)
c.6642+6T>A (n.6642+6T>A)
c.5763+6T>A (n.5763+6T>A)
c.5499+6T>A (n.5499+6T>A)
c.1878+6T>A (n.1878+6T>A)
c.*38+9670A>T (n.*38+9670A>T)
 dbSNP
11g.108325551A>CCA2725225132ATM,C11orf65c.6807+7A>C (n.6807+7A>C)
c.*6278+7A>C (n.*6278+7A>C)
n.1226+7A>C
n.1564+7A>C
n.1225+7A>C
n.8291+7A>C
n.2031+7A>C
n.2521+7A>C
c.*1871+7A>C (n.*1871+7A>C)
c.*1942+7A>C (n.*1942+7A>C)
n.3022+7A>C
c.641-16480T>G (n.641-16480T>G)
n.2211+7A>C
c.2763+7A>C (n.2763+7A>C)
c.6642+7A>C (n.6642+7A>C)
c.5763+7A>C (n.5763+7A>C)
c.5499+7A>C (n.5499+7A>C)
c.1878+7A>C (n.1878+7A>C)
c.*38+9669T>G (n.*38+9669T>G)
 dbSNP
11g.108325551A>GCA2615858903ATM,C11orf65c.6807+7A>G (n.6807+7A>G)
c.*6278+7A>G (n.*6278+7A>G)
n.1226+7A>G
n.1564+7A>G
n.1225+7A>G
n.8291+7A>G
n.2031+7A>G
n.2521+7A>G
c.*1871+7A>G (n.*1871+7A>G)
c.*1942+7A>G (n.*1942+7A>G)
n.3022+7A>G
c.641-16480T>C (n.641-16480T>C)
n.2211+7A>G
c.2763+7A>G (n.2763+7A>G)
c.6642+7A>G (n.6642+7A>G)
c.5763+7A>G (n.5763+7A>G)
c.5499+7A>G (n.5499+7A>G)
c.1878+7A>G (n.1878+7A>G)
c.*38+9669T>C (n.*38+9669T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325551A>TCA2725225117ATM,C11orf65c.6807+7A>T (n.6807+7A>T)
c.*6278+7A>T (n.*6278+7A>T)
n.1226+7A>T
n.1564+7A>T
n.1225+7A>T
n.8291+7A>T
n.2031+7A>T
n.2521+7A>T
c.*1871+7A>T (n.*1871+7A>T)
c.*1942+7A>T (n.*1942+7A>T)
n.3022+7A>T
c.641-16480T>A (n.641-16480T>A)
n.2211+7A>T
c.2763+7A>T (n.2763+7A>T)
c.6642+7A>T (n.6642+7A>T)
c.5763+7A>T (n.5763+7A>T)
c.5499+7A>T (n.5499+7A>T)
c.1878+7A>T (n.1878+7A>T)
c.*38+9669T>A (n.*38+9669T>A)
 dbSNP
11g.108325551_108325552delinsACCA1998807887ATM,C11orf65c.6807+7_6807+8delinsAC (n.6807+7_6807+8delinsAC)
c.*6278+7_*6278+8delinsAC (n.*6278+7_*6278+8delinsAC)
n.1226+7_1226+8delinsAC
n.1564+7_1564+8delinsAC
n.1225+7_1225+8delinsAC
n.8291+7_8291+8delinsAC
n.2031+7_2031+8delinsAC
n.2521+7_2521+8delinsAC
c.*1871+7_*1871+8delinsAC (n.*1871+7_*1871+8delinsAC)
c.*1942+7_*1942+8delinsAC (n.*1942+7_*1942+8delinsAC)
n.3022+7_3022+8delinsAC
c.641-16481_641-16480delinsGT (n.641-16481_641-16480delinsGT)
n.2211+7_2211+8delinsAC
c.2763+7_2763+8delinsAC (n.2763+7_2763+8delinsAC)
c.6642+7_6642+8delinsAC (n.6642+7_6642+8delinsAC)
c.5763+7_5763+8delinsAC (n.5763+7_5763+8delinsAC)
c.5499+7_5499+8delinsAC (n.5499+7_5499+8delinsAC)
c.1878+7_1878+8delinsAC (n.1878+7_1878+8delinsAC)
c.*38+9668_*38+9669delinsGT (n.*38+9668_*38+9669delinsGT)
11g.108325552delCA658656271ATM,C11orf65c.6807+8del (n.6807+8del)
c.*6278+8del (n.*6278+8del)
n.1226+8del
n.1564+8del
n.1225+8del
n.8291+8del
n.2031+8del
n.2521+8del
c.*1871+8del (n.*1871+8del)
c.*1942+8del (n.*1942+8del)
n.3022+8del
c.641-16481del (n.641-16481del)
n.2211+8del
c.2763+8del (n.2763+8del)
c.6642+8del (n.6642+8del)
c.5763+8del (n.5763+8del)
c.5499+8del (n.5499+8del)
c.1878+8del (n.1878+8del)
c.*38+9668del (n.*38+9668del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325552C>ACA913188440ATM,C11orf65c.6807+8C>A (n.6807+8C>A)
c.*6278+8C>A (n.*6278+8C>A)
n.1226+8C>A
n.1564+8C>A
n.1225+8C>A
n.8291+8C>A
n.2031+8C>A
n.2521+8C>A
c.*1871+8C>A (n.*1871+8C>A)
c.*1942+8C>A (n.*1942+8C>A)
n.3022+8C>A
c.641-16481G>T (n.641-16481G>T)
n.2211+8C>A
c.2763+8C>A (n.2763+8C>A)
c.6642+8C>A (n.6642+8C>A)
c.5763+8C>A (n.5763+8C>A)
c.5499+8C>A (n.5499+8C>A)
c.1878+8C>A (n.1878+8C>A)
c.*38+9668G>T (n.*38+9668G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325552C=CA1998807888ATM,C11orf65c.6807+8C= (n.6807+8C=)
c.*6278+8C= (n.*6278+8C=)
n.1226+8C=
n.1564+8C=
n.1225+8C=
n.8291+8C=
n.2031+8C=
n.2521+8C=
c.*1871+8C= (n.*1871+8C=)
c.*1942+8C= (n.*1942+8C=)
n.3022+8C=
c.641-16481G= (n.641-16481G=)
n.2211+8C=
c.2763+8C= (n.2763+8C=)
c.6642+8C= (n.6642+8C=)
c.5763+8C= (n.5763+8C=)
c.5499+8C= (n.5499+8C=)
c.1878+8C= (n.1878+8C=)
c.*38+9668G= (n.*38+9668G=)
11g.108325552C>GCA2724977676ATM,C11orf65c.6807+8C>G (n.6807+8C>G)
c.*6278+8C>G (n.*6278+8C>G)
n.1226+8C>G
n.1564+8C>G
n.1225+8C>G
n.8291+8C>G
n.2031+8C>G
n.2521+8C>G
c.*1871+8C>G (n.*1871+8C>G)
c.*1942+8C>G (n.*1942+8C>G)
n.3022+8C>G
c.641-16481G>C (n.641-16481G>C)
n.2211+8C>G
c.2763+8C>G (n.2763+8C>G)
c.6642+8C>G (n.6642+8C>G)
c.5763+8C>G (n.5763+8C>G)
c.5499+8C>G (n.5499+8C>G)
c.1878+8C>G (n.1878+8C>G)
c.*38+9668G>C (n.*38+9668G>C)
 dbSNP
11g.108325552C>TCA2573146509ATM,C11orf65c.6807+8C>T (n.6807+8C>T)
c.*6278+8C>T (n.*6278+8C>T)
n.1226+8C>T
n.1564+8C>T
n.1225+8C>T
n.8291+8C>T
n.2031+8C>T
n.2521+8C>T
c.*1871+8C>T (n.*1871+8C>T)
c.*1942+8C>T (n.*1942+8C>T)
n.3022+8C>T
c.641-16481G>A (n.641-16481G>A)
n.2211+8C>T
c.2763+8C>T (n.2763+8C>T)
c.6642+8C>T (n.6642+8C>T)
c.5763+8C>T (n.5763+8C>T)
c.5499+8C>T (n.5499+8C>T)
c.1878+8C>T (n.1878+8C>T)
c.*38+9668G>A (n.*38+9668G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108325553A>GCA2725225279ATM,C11orf65c.6807+9A>G (n.6807+9A>G)
c.*6278+9A>G (n.*6278+9A>G)
n.1226+9A>G
n.1564+9A>G
n.1225+9A>G
n.8291+9A>G
n.2031+9A>G
n.2521+9A>G
c.*1871+9A>G (n.*1871+9A>G)
c.*1942+9A>G (n.*1942+9A>G)
n.3022+9A>G
c.641-16482T>C (n.641-16482T>C)
n.2211+9A>G
c.2763+9A>G (n.2763+9A>G)
c.6642+9A>G (n.6642+9A>G)
c.5763+9A>G (n.5763+9A>G)
c.5499+9A>G (n.5499+9A>G)
c.1878+9A>G (n.1878+9A>G)
c.*38+9667T>C (n.*38+9667T>C)
 dbSNP
11g.108325554A=CA1998807889ATM,C11orf65c.6807+10A= (n.6807+10A=)
c.*6278+10A= (n.*6278+10A=)
n.1226+10A=
n.1564+10A=
n.1225+10A=
n.8291+10A=
n.2031+10A=
n.2521+10A=
c.*1871+10A= (n.*1871+10A=)
c.*1942+10A= (n.*1942+10A=)
n.3022+10A=
c.641-16483T= (n.641-16483T=)
n.2211+10A=
c.2763+10A= (n.2763+10A=)
c.6642+10A= (n.6642+10A=)
c.5763+10A= (n.5763+10A=)
c.5499+10A= (n.5499+10A=)
c.1878+10A= (n.1878+10A=)
c.*38+9666T= (n.*38+9666T=)
11g.108325554A>CCA2793549153ATM,C11orf65c.6807+10A>C (n.6807+10A>C)
c.*6278+10A>C (n.*6278+10A>C)
n.1226+10A>C
n.1564+10A>C
n.1225+10A>C
n.8291+10A>C
n.2031+10A>C
n.2521+10A>C
c.*1871+10A>C (n.*1871+10A>C)
c.*1942+10A>C (n.*1942+10A>C)
n.3022+10A>C
c.641-16483T>G (n.641-16483T>G)
n.2211+10A>C
c.2763+10A>C (n.2763+10A>C)
c.6642+10A>C (n.6642+10A>C)
c.5763+10A>C (n.5763+10A>C)
c.5499+10A>C (n.5499+10A>C)
c.1878+10A>C (n.1878+10A>C)
c.*38+9666T>G (n.*38+9666T>G)
11g.108325554A>GCA16613109ATM,C11orf65c.6807+10A>G (n.6807+10A>G)
c.*6278+10A>G (n.*6278+10A>G)
n.1226+10A>G
n.1564+10A>G
n.1225+10A>G
n.8291+10A>G
n.2031+10A>G
n.2521+10A>G
c.*1871+10A>G (n.*1871+10A>G)
c.*1942+10A>G (n.*1942+10A>G)
n.3022+10A>G
c.641-16483T>C (n.641-16483T>C)
n.2211+10A>G
c.2763+10A>G (n.2763+10A>G)
c.6642+10A>G (n.6642+10A>G)
c.5763+10A>G (n.5763+10A>G)
c.5499+10A>G (n.5499+10A>G)
c.1878+10A>G (n.1878+10A>G)
c.*38+9666T>C (n.*38+9666T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325554A>TCA2724949015ATM,C11orf65c.6807+10A>T (n.6807+10A>T)
c.*6278+10A>T (n.*6278+10A>T)
n.1226+10A>T
n.1564+10A>T
n.1225+10A>T
n.8291+10A>T
n.2031+10A>T
n.2521+10A>T
c.*1871+10A>T (n.*1871+10A>T)
c.*1942+10A>T (n.*1942+10A>T)
n.3022+10A>T
c.641-16483T>A (n.641-16483T>A)
n.2211+10A>T
c.2763+10A>T (n.2763+10A>T)
c.6642+10A>T (n.6642+10A>T)
c.5763+10A>T (n.5763+10A>T)
c.5499+10A>T (n.5499+10A>T)
c.1878+10A>T (n.1878+10A>T)
c.*38+9666T>A (n.*38+9666T>A)
 dbSNP
11g.108325555T>ACA2724943995ATM,C11orf65c.6807+11T>A (n.6807+11T>A)
c.*6278+11T>A (n.*6278+11T>A)
n.1226+11T>A
n.1564+11T>A
n.1225+11T>A
n.8291+11T>A
n.2031+11T>A
n.2521+11T>A
c.*1871+11T>A (n.*1871+11T>A)
c.*1942+11T>A (n.*1942+11T>A)
n.3022+11T>A
c.641-16484A>T (n.641-16484A>T)
n.2211+11T>A
c.2763+11T>A (n.2763+11T>A)
c.6642+11T>A (n.6642+11T>A)
c.5763+11T>A (n.5763+11T>A)
c.5499+11T>A (n.5499+11T>A)
c.1878+11T>A (n.1878+11T>A)
c.*38+9665A>T (n.*38+9665A>T)
 dbSNP
11g.108325555T>CCA1998807890ATM,C11orf65c.6807+11T>C (n.6807+11T>C)
c.*6278+11T>C (n.*6278+11T>C)
n.1226+11T>C
n.1564+11T>C
n.1225+11T>C
n.8291+11T>C
n.2031+11T>C
n.2521+11T>C
c.*1871+11T>C (n.*1871+11T>C)
c.*1942+11T>C (n.*1942+11T>C)
n.3022+11T>C
c.641-16484A>G (n.641-16484A>G)
n.2211+11T>C
c.2763+11T>C (n.2763+11T>C)
c.6642+11T>C (n.6642+11T>C)
c.5763+11T>C (n.5763+11T>C)
c.5499+11T>C (n.5499+11T>C)
c.1878+11T>C (n.1878+11T>C)
c.*38+9665A>G (n.*38+9665A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108325555T>GCA228412209ATM,C11orf65c.6807+11T>G (n.6807+11T>G)
c.*6278+11T>G (n.*6278+11T>G)
n.1226+11T>G
n.1564+11T>G
n.1225+11T>G
n.8291+11T>G
n.2031+11T>G
n.2521+11T>G
c.*1871+11T>G (n.*1871+11T>G)
c.*1942+11T>G (n.*1942+11T>G)
n.3022+11T>G
c.641-16484A>C (n.641-16484A>C)
n.2211+11T>G
c.2763+11T>G (n.2763+11T>G)
c.6642+11T>G (n.6642+11T>G)
c.5763+11T>G (n.5763+11T>G)
c.5499+11T>G (n.5499+11T>G)
c.1878+11T>G (n.1878+11T>G)
c.*38+9665A>C (n.*38+9665A>C)
 dbSNP
11g.108325555T=CA1998807891ATM,C11orf65c.6807+11T= (n.6807+11T=)
c.*6278+11T= (n.*6278+11T=)
n.1226+11T=
n.1564+11T=
n.1225+11T=
n.8291+11T=
n.2031+11T=
n.2521+11T=
c.*1871+11T= (n.*1871+11T=)
c.*1942+11T= (n.*1942+11T=)
n.3022+11T=
c.641-16484A= (n.641-16484A=)
n.2211+11T=
c.2763+11T= (n.2763+11T=)
c.6642+11T= (n.6642+11T=)
c.5763+11T= (n.5763+11T=)
c.5499+11T= (n.5499+11T=)
c.1878+11T= (n.1878+11T=)
c.*38+9665A= (n.*38+9665A=)
11g.108325557delCA2574971539ATM,C11orf65c.6807+13del (n.6807+13del)
c.*6278+13del (n.*6278+13del)
n.1226+13del
n.1564+13del
n.1225+13del
n.8291+13del
n.2031+13del
n.2521+13del
c.*1871+13del (n.*1871+13del)
c.*1942+13del (n.*1942+13del)
n.3022+13del
c.641-16484del (n.641-16484del)
n.2211+13del
c.2763+13del (n.2763+13del)
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c.5499+13del (n.5499+13del)
c.1878+13del (n.1878+13del)
c.*38+9665del (n.*38+9665del)
11g.108325556T>ACA2724967477ATM,C11orf65c.6807+12T>A (n.6807+12T>A)
c.*6278+12T>A (n.*6278+12T>A)
n.1226+12T>A
n.1564+12T>A
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n.2031+12T>A
n.2521+12T>A
c.*1871+12T>A (n.*1871+12T>A)
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n.3022+12T>A
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n.2211+12T>A
c.2763+12T>A (n.2763+12T>A)
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c.5763+12T>A (n.5763+12T>A)
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c.1878+12T>A (n.1878+12T>A)
c.*38+9664A>T (n.*38+9664A>T)
 dbSNP
11g.108325556T>GCA602132698ATM,C11orf65c.6807+12T>G (n.6807+12T>G)
c.*6278+12T>G (n.*6278+12T>G)
n.1226+12T>G
n.1564+12T>G
n.1225+12T>G
n.8291+12T>G
n.2031+12T>G
n.2521+12T>G
c.*1871+12T>G (n.*1871+12T>G)
c.*1942+12T>G (n.*1942+12T>G)
n.3022+12T>G
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n.2211+12T>G
c.2763+12T>G (n.2763+12T>G)
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c.5499+12T>G (n.5499+12T>G)
c.1878+12T>G (n.1878+12T>G)
c.*38+9664A>C (n.*38+9664A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325556T=CA1998807892ATM,C11orf65c.6807+12T= (n.6807+12T=)
c.*6278+12T= (n.*6278+12T=)
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n.1564+12T=
n.1225+12T=
n.8291+12T=
n.2031+12T=
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n.3022+12T=
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n.2211+12T=
c.2763+12T= (n.2763+12T=)
c.6642+12T= (n.6642+12T=)
c.5763+12T= (n.5763+12T=)
c.5499+12T= (n.5499+12T=)
c.1878+12T= (n.1878+12T=)
c.*38+9664A= (n.*38+9664A=)
11g.108325558A>TCA2725225302ATM,C11orf65c.6807+14A>T (n.6807+14A>T)
c.*6278+14A>T (n.*6278+14A>T)
n.1226+14A>T
n.1564+14A>T
n.1225+14A>T
n.8291+14A>T
n.2031+14A>T
n.2521+14A>T
c.*1871+14A>T (n.*1871+14A>T)
c.*1942+14A>T (n.*1942+14A>T)
n.3022+14A>T
c.641-16487T>A (n.641-16487T>A)
n.2211+14A>T
c.2763+14A>T (n.2763+14A>T)
c.6642+14A>T (n.6642+14A>T)
c.5763+14A>T (n.5763+14A>T)
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c.1878+14A>T (n.1878+14A>T)
c.*38+9662T>A (n.*38+9662T>A)
 dbSNP
11g.108325559A>CCA2574971541ATM,C11orf65c.6807+15A>C (n.6807+15A>C)
c.*6278+15A>C (n.*6278+15A>C)
n.1226+15A>C
n.1564+15A>C
n.1225+15A>C
n.8291+15A>C
n.2031+15A>C
n.2521+15A>C
c.*1871+15A>C (n.*1871+15A>C)
c.*1942+15A>C (n.*1942+15A>C)
n.3022+15A>C
c.641-16488T>G (n.641-16488T>G)
n.2211+15A>C
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c.5763+15A>C (n.5763+15A>C)
c.5499+15A>C (n.5499+15A>C)
c.1878+15A>C (n.1878+15A>C)
c.*38+9661T>G (n.*38+9661T>G)
11g.108325559A>GCA2580083094ATM,C11orf65c.6807+15A>G (n.6807+15A>G)
c.*6278+15A>G (n.*6278+15A>G)
n.1226+15A>G
n.1564+15A>G
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n.2031+15A>G
n.2521+15A>G
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c.*1942+15A>G (n.*1942+15A>G)
n.3022+15A>G
c.641-16488T>C (n.641-16488T>C)
n.2211+15A>G
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c.6642+15A>G (n.6642+15A>G)
c.5763+15A>G (n.5763+15A>G)
c.5499+15A>G (n.5499+15A>G)
c.1878+15A>G (n.1878+15A>G)
c.*38+9661T>C (n.*38+9661T>C)
 ClinVar
11g.108325562C>ACA2615858906ATM,C11orf65c.6807+18C>A (n.6807+18C>A)
c.*6278+18C>A (n.*6278+18C>A)
n.1226+18C>A
n.1564+18C>A
n.1225+18C>A
n.8291+18C>A
n.2031+18C>A
n.2521+18C>A
c.*1871+18C>A (n.*1871+18C>A)
c.*1942+18C>A (n.*1942+18C>A)
n.3022+18C>A
c.641-16491G>T (n.641-16491G>T)
n.2211+18C>A
c.2763+18C>A (n.2763+18C>A)
c.6642+18C>A (n.6642+18C>A)
c.5763+18C>A (n.5763+18C>A)
c.5499+18C>A (n.5499+18C>A)
c.1878+18C>A (n.1878+18C>A)
c.*38+9658G>T (n.*38+9658G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325562C>GCA2725225308ATM,C11orf65c.6807+18C>G (n.6807+18C>G)
c.*6278+18C>G (n.*6278+18C>G)
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n.3022+18C>G
c.641-16491G>C (n.641-16491G>C)
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c.1878+18C>G (n.1878+18C>G)
c.*38+9658G>C (n.*38+9658G>C)
 dbSNP
11g.108325562_108325564delinsCTACA1998807893ATM,C11orf65c.6807+18_6807+20delinsCTA (n.6807+18_6807+20delinsCTA)
c.*6278+18_*6278+20delinsCTA (n.*6278+18_*6278+20delinsCTA)
n.1226+18_1226+20delinsCTA
n.1564+18_1564+20delinsCTA
n.1225+18_1225+20delinsCTA
n.8291+18_8291+20delinsCTA
n.2031+18_2031+20delinsCTA
n.2521+18_2521+20delinsCTA
c.*1871+18_*1871+20delinsCTA (n.*1871+18_*1871+20delinsCTA)
c.*1942+18_*1942+20delinsCTA (n.*1942+18_*1942+20delinsCTA)
n.3022+18_3022+20delinsCTA
c.641-16493_641-16491delinsTAG (n.641-16493_641-16491delinsTAG)
n.2211+18_2211+20delinsCTA
c.2763+18_2763+20delinsCTA (n.2763+18_2763+20delinsCTA)
c.6642+18_6642+20delinsCTA (n.6642+18_6642+20delinsCTA)
c.5763+18_5763+20delinsCTA (n.5763+18_5763+20delinsCTA)
c.5499+18_5499+20delinsCTA (n.5499+18_5499+20delinsCTA)
c.1878+18_1878+20delinsCTA (n.1878+18_1878+20delinsCTA)
c.*38+9656_*38+9658delinsTAG (n.*38+9656_*38+9658delinsTAG)
11g.108325563T>ACA2724968339ATM,C11orf65c.6807+19T>A (n.6807+19T>A)
c.*6278+19T>A (n.*6278+19T>A)
n.1226+19T>A
n.1564+19T>A
n.1225+19T>A
n.8291+19T>A
n.2031+19T>A
n.2521+19T>A
c.*1871+19T>A (n.*1871+19T>A)
c.*1942+19T>A (n.*1942+19T>A)
n.3022+19T>A
c.641-16492A>T (n.641-16492A>T)
n.2211+19T>A
c.2763+19T>A (n.2763+19T>A)
c.6642+19T>A (n.6642+19T>A)
c.5763+19T>A (n.5763+19T>A)
c.5499+19T>A (n.5499+19T>A)
c.1878+19T>A (n.1878+19T>A)
c.*38+9657A>T (n.*38+9657A>T)
 dbSNP
11g.108325563T>CCA2574971543ATM,C11orf65c.6807+19T>C (n.6807+19T>C)
c.*6278+19T>C (n.*6278+19T>C)
n.1226+19T>C
n.1564+19T>C
n.1225+19T>C
n.8291+19T>C
n.2031+19T>C
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c.*1871+19T>C (n.*1871+19T>C)
c.*1942+19T>C (n.*1942+19T>C)
n.3022+19T>C
c.641-16492A>G (n.641-16492A>G)
n.2211+19T>C
c.2763+19T>C (n.2763+19T>C)
c.6642+19T>C (n.6642+19T>C)
c.5763+19T>C (n.5763+19T>C)
c.5499+19T>C (n.5499+19T>C)
c.1878+19T>C (n.1878+19T>C)
c.*38+9657A>G (n.*38+9657A>G)
 dbSNP
11g.108325563T>GCA602132699ATM,C11orf65c.6807+19T>G (n.6807+19T>G)
c.*6278+19T>G (n.*6278+19T>G)
n.1226+19T>G
n.1564+19T>G
n.1225+19T>G
n.8291+19T>G
n.2031+19T>G
n.2521+19T>G
c.*1871+19T>G (n.*1871+19T>G)
c.*1942+19T>G (n.*1942+19T>G)
n.3022+19T>G
c.641-16492A>C (n.641-16492A>C)
n.2211+19T>G
c.2763+19T>G (n.2763+19T>G)
c.6642+19T>G (n.6642+19T>G)
c.5763+19T>G (n.5763+19T>G)
c.5499+19T>G (n.5499+19T>G)
c.1878+19T>G (n.1878+19T>G)
c.*38+9657A>C (n.*38+9657A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325563T=CA1998807894ATM,C11orf65c.6807+19T= (n.6807+19T=)
c.*6278+19T= (n.*6278+19T=)
n.1226+19T=
n.1564+19T=
n.1225+19T=
n.8291+19T=
n.2031+19T=
n.2521+19T=
c.*1871+19T= (n.*1871+19T=)
c.*1942+19T= (n.*1942+19T=)
n.3022+19T=
c.641-16492A= (n.641-16492A=)
n.2211+19T=
c.2763+19T= (n.2763+19T=)
c.6642+19T= (n.6642+19T=)
c.5763+19T= (n.5763+19T=)
c.5499+19T= (n.5499+19T=)
c.1878+19T= (n.1878+19T=)
c.*38+9657A= (n.*38+9657A=)
11g.108325564_108325565delCA658683734ATM,C11orf65c.6807+20_6807+21del (n.6807+20_6807+21del)
c.*6278+20_*6278+21del (n.*6278+20_*6278+21del)
n.1226+20_1226+21del
n.1564+20_1564+21del
n.1225+20_1225+21del
n.8291+20_8291+21del
n.2031+20_2031+21del
n.2521+20_2521+21del
c.*1871+20_*1871+21del (n.*1871+20_*1871+21del)
c.*1942+20_*1942+21del (n.*1942+20_*1942+21del)
n.3022+20_3022+21del
c.641-16493_641-16492del (n.641-16493_641-16492del)
n.2211+20_2211+21del
c.2763+20_2763+21del (n.2763+20_2763+21del)
c.6642+20_6642+21del (n.6642+20_6642+21del)
c.5763+20_5763+21del (n.5763+20_5763+21del)
c.5499+20_5499+21del (n.5499+20_5499+21del)
c.1878+20_1878+21del (n.1878+20_1878+21del)
c.*38+9656_*38+9657del (n.*38+9656_*38+9657del)
 ClinVar dbSNP
11g.108325564A=CA1998807895ATM,C11orf65c.6807+20A= (n.6807+20A=)
c.*6278+20A= (n.*6278+20A=)
n.1226+20A=
n.1564+20A=
n.1225+20A=
n.8291+20A=
n.2031+20A=
n.2521+20A=
c.*1871+20A= (n.*1871+20A=)
c.*1942+20A= (n.*1942+20A=)
n.3022+20A=
c.641-16493T= (n.641-16493T=)
n.2211+20A=
c.2763+20A= (n.2763+20A=)
c.6642+20A= (n.6642+20A=)
c.5763+20A= (n.5763+20A=)
c.5499+20A= (n.5499+20A=)
c.1878+20A= (n.1878+20A=)
c.*38+9656T= (n.*38+9656T=)
11g.108325564A>GCA6266009ATM,C11orf65c.6807+20A>G (n.6807+20A>G)
c.*6278+20A>G (n.*6278+20A>G)
n.1226+20A>G
n.1564+20A>G
n.1225+20A>G
n.8291+20A>G
n.2031+20A>G
n.2521+20A>G
c.*1871+20A>G (n.*1871+20A>G)
c.*1942+20A>G (n.*1942+20A>G)
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c.641-16493T>C (n.641-16493T>C)
n.2211+20A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325565T>CCA1998807898ATM,C11orf65c.6807+21T>C (n.6807+21T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108325565T>GCA1998807896ATM,C11orf65c.6807+21T>G (n.6807+21T>G)
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 dbSNP
11g.108325565T=CA1998807897ATM,C11orf65c.6807+21T= (n.6807+21T=)
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11g.108325566G>ACA2615858907ATM,C11orf65c.6807+22G>A (n.6807+22G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108325566G>CCA2615858908ATM,C11orf65c.6807+22G>C (n.6807+22G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
11g.108325566G>TCA2615858909ATM,C11orf65c.6807+22G>T (n.6807+22G>T)
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c.*38+9654C>A (n.*38+9654C>A)
 gnomAD v4
11g.108325567T>ACA2725225404ATM,C11orf65c.6807+23T>A (n.6807+23T>A)
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c.*38+9653A>T (n.*38+9653A>T)
 dbSNP
11g.108325568C>ACA2615858911ATM,C11orf65c.6807+24C>A (n.6807+24C>A)
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n.3022+24C>A
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n.2211+24C>A
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c.*38+9652G>T (n.*38+9652G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325568C=CA1998807899ATM,C11orf65c.6807+24C= (n.6807+24C=)
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11g.108325568C>GCA2724943996ATM,C11orf65c.6807+24C>G (n.6807+24C>G)
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c.*38+9652G>C (n.*38+9652G>C)
 dbSNP
11g.108325568C>TCA6266010ATM,C11orf65c.6807+24C>T (n.6807+24C>T)
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n.3022+24C>T
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n.2211+24C>T
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c.*38+9652G>A (n.*38+9652G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325569A=CA1998807900ATM,C11orf65c.6807+25A= (n.6807+25A=)
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c.*38+9651T= (n.*38+9651T=)
11g.108325569A>GCA6266011ATM,C11orf65c.6807+25A>G (n.6807+25A>G)
c.*6278+25A>G (n.*6278+25A>G)
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n.1225+25A>G
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n.2521+25A>G
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n.3022+25A>G
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n.2211+25A>G
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c.5763+25A>G (n.5763+25A>G)
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c.1878+25A>G (n.1878+25A>G)
c.*38+9651T>C (n.*38+9651T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325570T>CCA2615858913ATM,C11orf65c.6807+26T>C (n.6807+26T>C)
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n.3022+26T>C
c.641-16499A>G (n.641-16499A>G)
n.2211+26T>C
c.2763+26T>C (n.2763+26T>C)
c.6642+26T>C (n.6642+26T>C)
c.5763+26T>C (n.5763+26T>C)
c.5499+26T>C (n.5499+26T>C)
c.1878+26T>C (n.1878+26T>C)
c.*38+9650A>G (n.*38+9650A>G)
 gnomAD v4
11g.108325571C>ACA2615858914ATM,C11orf65c.6807+27C>A (n.6807+27C>A)
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n.1226+27C>A
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n.1225+27C>A
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n.3022+27C>A
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c.5763+27C>A (n.5763+27C>A)
c.5499+27C>A (n.5499+27C>A)
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c.*38+9649G>T (n.*38+9649G>T)
 gnomAD v4
11g.108325571C=CA1998807901ATM,C11orf65c.6807+27C= (n.6807+27C=)
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c.1878+27C= (n.1878+27C=)
c.*38+9649G= (n.*38+9649G=)
11g.108325571C>TCA6266013ATM,C11orf65c.6807+27C>T (n.6807+27C>T)
c.*6278+27C>T (n.*6278+27C>T)
n.1226+27C>T
n.1564+27C>T
n.1225+27C>T
n.8291+27C>T
n.2031+27C>T
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c.*1871+27C>T (n.*1871+27C>T)
c.*1942+27C>T (n.*1942+27C>T)
n.3022+27C>T
c.641-16500G>A (n.641-16500G>A)
n.2211+27C>T
c.2763+27C>T (n.2763+27C>T)
c.6642+27C>T (n.6642+27C>T)
c.5763+27C>T (n.5763+27C>T)
c.5499+27C>T (n.5499+27C>T)
c.1878+27C>T (n.1878+27C>T)
c.*38+9649G>A (n.*38+9649G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325571_108325572insGTACA6266012ATM,C11orf65c.6807+27_6807+28insGTA (n.6807+27_6807+28insGTA)
c.*6278+27_*6278+28insGTA (n.*6278+27_*6278+28insGTA)
n.1226+27_1226+28insGTA
n.1564+27_1564+28insGTA
n.1225+27_1225+28insGTA
n.8291+27_8291+28insGTA
n.2031+27_2031+28insGTA
n.2521+27_2521+28insGTA
c.*1871+27_*1871+28insGTA (n.*1871+27_*1871+28insGTA)
c.*1942+27_*1942+28insGTA (n.*1942+27_*1942+28insGTA)
n.3022+27_3022+28insGTA
c.641-16501_641-16500insTAC (n.641-16501_641-16500insTAC)
n.2211+27_2211+28insGTA
c.2763+27_2763+28insGTA (n.2763+27_2763+28insGTA)
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c.*38+9648_*38+9649insTAC (n.*38+9648_*38+9649insTAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325572T>CCA6266014ATM,C11orf65c.6807+28T>C (n.6807+28T>C)
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n.1226+28T>C
n.1564+28T>C
n.1225+28T>C
n.8291+28T>C
n.2031+28T>C
n.2521+28T>C
c.*1871+28T>C (n.*1871+28T>C)
c.*1942+28T>C (n.*1942+28T>C)
n.3022+28T>C
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n.2211+28T>C
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c.5763+28T>C (n.5763+28T>C)
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c.1878+28T>C (n.1878+28T>C)
c.*38+9648A>G (n.*38+9648A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325572T=CA1998807902ATM,C11orf65c.6807+28T= (n.6807+28T=)
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c.1878+28T= (n.1878+28T=)
c.*38+9648A= (n.*38+9648A=)
11g.108325574A>CCA2725225407ATM,C11orf65c.6807+30A>C (n.6807+30A>C)
c.*6278+30A>C (n.*6278+30A>C)
n.1226+30A>C
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n.1225+30A>C
n.8291+30A>C
n.2031+30A>C
n.2521+30A>C
c.*1871+30A>C (n.*1871+30A>C)
c.*1942+30A>C (n.*1942+30A>C)
n.3022+30A>C
c.641-16503T>G (n.641-16503T>G)
n.2211+30A>C
c.2763+30A>C (n.2763+30A>C)
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c.5763+30A>C (n.5763+30A>C)
c.5499+30A>C (n.5499+30A>C)
c.1878+30A>C (n.1878+30A>C)
c.*38+9646T>G (n.*38+9646T>G)
 dbSNP
11g.108325574A>TCA2725225413ATM,C11orf65c.6807+30A>T (n.6807+30A>T)
c.*6278+30A>T (n.*6278+30A>T)
n.1226+30A>T
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n.1225+30A>T
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n.2031+30A>T
n.2521+30A>T
c.*1871+30A>T (n.*1871+30A>T)
c.*1942+30A>T (n.*1942+30A>T)
n.3022+30A>T
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n.2211+30A>T
c.2763+30A>T (n.2763+30A>T)
c.6642+30A>T (n.6642+30A>T)
c.5763+30A>T (n.5763+30A>T)
c.5499+30A>T (n.5499+30A>T)
c.1878+30A>T (n.1878+30A>T)
c.*38+9646T>A (n.*38+9646T>A)
 dbSNP
11g.108325575C>ACA2615858915ATM,C11orf65c.6807+31C>A (n.6807+31C>A)
c.*6278+31C>A (n.*6278+31C>A)
n.1226+31C>A
n.1564+31C>A
n.1225+31C>A
n.8291+31C>A
n.2031+31C>A
n.2521+31C>A
c.*1871+31C>A (n.*1871+31C>A)
c.*1942+31C>A (n.*1942+31C>A)
n.3022+31C>A
c.641-16504G>T (n.641-16504G>T)
n.2211+31C>A
c.2763+31C>A (n.2763+31C>A)
c.6642+31C>A (n.6642+31C>A)
c.5763+31C>A (n.5763+31C>A)
c.5499+31C>A (n.5499+31C>A)
c.1878+31C>A (n.1878+31C>A)
c.*38+9645G>T (n.*38+9645G>T)
 gnomAD v4
11g.108325575C>GCA2725225422ATM,C11orf65c.6807+31C>G (n.6807+31C>G)
c.*6278+31C>G (n.*6278+31C>G)
n.1226+31C>G
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n.8291+31C>G
n.2031+31C>G
n.2521+31C>G
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c.*1942+31C>G (n.*1942+31C>G)
n.3022+31C>G
c.641-16504G>C (n.641-16504G>C)
n.2211+31C>G
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c.1878+31C>G (n.1878+31C>G)
c.*38+9645G>C (n.*38+9645G>C)
 dbSNP
11g.108325575C>TCA2725225417ATM,C11orf65c.6807+31C>T (n.6807+31C>T)
c.*6278+31C>T (n.*6278+31C>T)
n.1226+31C>T
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n.8291+31C>T
n.2031+31C>T
n.2521+31C>T
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c.*1942+31C>T (n.*1942+31C>T)
n.3022+31C>T
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n.2211+31C>T
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c.1878+31C>T (n.1878+31C>T)
c.*38+9645G>A (n.*38+9645G>A)
 dbSNP
11g.108325576C>ACA2574971546ATM,C11orf65c.6807+32C>A (n.6807+32C>A)
c.*6278+32C>A (n.*6278+32C>A)
n.1226+32C>A
n.1564+32C>A
n.1225+32C>A
n.8291+32C>A
n.2031+32C>A
n.2521+32C>A
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c.*1942+32C>A (n.*1942+32C>A)
n.3022+32C>A
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n.2211+32C>A
c.2763+32C>A (n.2763+32C>A)
c.6642+32C>A (n.6642+32C>A)
c.5763+32C>A (n.5763+32C>A)
c.5499+32C>A (n.5499+32C>A)
c.1878+32C>A (n.1878+32C>A)
c.*38+9644G>T (n.*38+9644G>T)
 dbSNP
11g.108325576C>GCA2725225442ATM,C11orf65c.6807+32C>G (n.6807+32C>G)
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n.1225+32C>G
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n.2521+32C>G
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c.*1942+32C>G (n.*1942+32C>G)
n.3022+32C>G
c.641-16505G>C (n.641-16505G>C)
n.2211+32C>G
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c.5763+32C>G (n.5763+32C>G)
c.5499+32C>G (n.5499+32C>G)
c.1878+32C>G (n.1878+32C>G)
c.*38+9644G>C (n.*38+9644G>C)
 dbSNP
11g.108325576C>TCA2615858916ATM,C11orf65c.6807+32C>T (n.6807+32C>T)
c.*6278+32C>T (n.*6278+32C>T)
n.1226+32C>T
n.1564+32C>T
n.1225+32C>T
n.8291+32C>T
n.2031+32C>T
n.2521+32C>T
c.*1871+32C>T (n.*1871+32C>T)
c.*1942+32C>T (n.*1942+32C>T)
n.3022+32C>T
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n.2211+32C>T
c.2763+32C>T (n.2763+32C>T)
c.6642+32C>T (n.6642+32C>T)
c.5763+32C>T (n.5763+32C>T)
c.5499+32C>T (n.5499+32C>T)
c.1878+32C>T (n.1878+32C>T)
c.*38+9644G>A (n.*38+9644G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325577T>ACA2724964077ATM,C11orf65c.6807+33T>A (n.6807+33T>A)
c.*6278+33T>A (n.*6278+33T>A)
n.1226+33T>A
n.1564+33T>A
n.1225+33T>A
n.8291+33T>A
n.2031+33T>A
n.2521+33T>A
c.*1871+33T>A (n.*1871+33T>A)
c.*1942+33T>A (n.*1942+33T>A)
n.3022+33T>A
c.641-16506A>T (n.641-16506A>T)
n.2211+33T>A
c.2763+33T>A (n.2763+33T>A)
c.6642+33T>A (n.6642+33T>A)
c.5763+33T>A (n.5763+33T>A)
c.5499+33T>A (n.5499+33T>A)
c.1878+33T>A (n.1878+33T>A)
c.*38+9643A>T (n.*38+9643A>T)
 dbSNP
11g.108325577T>CCA602132700ATM,C11orf65c.6807+33T>C (n.6807+33T>C)
c.*6278+33T>C (n.*6278+33T>C)
n.1226+33T>C
n.1564+33T>C
n.1225+33T>C
n.8291+33T>C
n.2031+33T>C
n.2521+33T>C
c.*1871+33T>C (n.*1871+33T>C)
c.*1942+33T>C (n.*1942+33T>C)
n.3022+33T>C
c.641-16506A>G (n.641-16506A>G)
n.2211+33T>C
c.2763+33T>C (n.2763+33T>C)
c.6642+33T>C (n.6642+33T>C)
c.5763+33T>C (n.5763+33T>C)
c.5499+33T>C (n.5499+33T>C)
c.1878+33T>C (n.1878+33T>C)
c.*38+9643A>G (n.*38+9643A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325577T=CA1998807903ATM,C11orf65c.6807+33T= (n.6807+33T=)
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n.3022+33T=
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n.2211+33T=
c.2763+33T= (n.2763+33T=)
c.6642+33T= (n.6642+33T=)
c.5763+33T= (n.5763+33T=)
c.5499+33T= (n.5499+33T=)
c.1878+33T= (n.1878+33T=)
c.*38+9643A= (n.*38+9643A=)
11g.108325578C>ACA2615858917ATM,C11orf65c.6807+34C>A (n.6807+34C>A)
c.*6278+34C>A (n.*6278+34C>A)
n.1226+34C>A
n.1564+34C>A
n.1225+34C>A
n.8291+34C>A
n.2031+34C>A
n.2521+34C>A
c.*1871+34C>A (n.*1871+34C>A)
c.*1942+34C>A (n.*1942+34C>A)
n.3022+34C>A
c.641-16507G>T (n.641-16507G>T)
n.2211+34C>A
c.2763+34C>A (n.2763+34C>A)
c.6642+34C>A (n.6642+34C>A)
c.5763+34C>A (n.5763+34C>A)
c.5499+34C>A (n.5499+34C>A)
c.1878+34C>A (n.1878+34C>A)
c.*38+9642G>T (n.*38+9642G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325578C=CA1998807904ATM,C11orf65c.6807+34C= (n.6807+34C=)
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n.3022+34C=
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n.2211+34C=
c.2763+34C= (n.2763+34C=)
c.6642+34C= (n.6642+34C=)
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c.5499+34C= (n.5499+34C=)
c.1878+34C= (n.1878+34C=)
c.*38+9642G= (n.*38+9642G=)
11g.108325578C>GCA2615858918ATM,C11orf65c.6807+34C>G (n.6807+34C>G)
c.*6278+34C>G (n.*6278+34C>G)
n.1226+34C>G
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c.*1942+34C>G (n.*1942+34C>G)
n.3022+34C>G
c.641-16507G>C (n.641-16507G>C)
n.2211+34C>G
c.2763+34C>G (n.2763+34C>G)
c.6642+34C>G (n.6642+34C>G)
c.5763+34C>G (n.5763+34C>G)
c.5499+34C>G (n.5499+34C>G)
c.1878+34C>G (n.1878+34C>G)
c.*38+9642G>C (n.*38+9642G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325578C>TCA6266015ATM,C11orf65c.6807+34C>T (n.6807+34C>T)
c.*6278+34C>T (n.*6278+34C>T)
n.1226+34C>T
n.1564+34C>T
n.1225+34C>T
n.8291+34C>T
n.2031+34C>T
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c.*1871+34C>T (n.*1871+34C>T)
c.*1942+34C>T (n.*1942+34C>T)
n.3022+34C>T
c.641-16507G>A (n.641-16507G>A)
n.2211+34C>T
c.2763+34C>T (n.2763+34C>T)
c.6642+34C>T (n.6642+34C>T)
c.5763+34C>T (n.5763+34C>T)
c.5499+34C>T (n.5499+34C>T)
c.1878+34C>T (n.1878+34C>T)
c.*38+9642G>A (n.*38+9642G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325579T>CCA2615858919ATM,C11orf65c.6807+35T>C (n.6807+35T>C)
c.*6278+35T>C (n.*6278+35T>C)
n.1226+35T>C
n.1564+35T>C
n.1225+35T>C
n.8291+35T>C
n.2031+35T>C
n.2521+35T>C
c.*1871+35T>C (n.*1871+35T>C)
c.*1942+35T>C (n.*1942+35T>C)
n.3022+35T>C
c.641-16508A>G (n.641-16508A>G)
n.2211+35T>C
c.2763+35T>C (n.2763+35T>C)
c.6642+35T>C (n.6642+35T>C)
c.5763+35T>C (n.5763+35T>C)
c.5499+35T>C (n.5499+35T>C)
c.1878+35T>C (n.1878+35T>C)
c.*38+9641A>G (n.*38+9641A>G)
 gnomAD v4
11g.108325581G>ACA2725225525ATM,C11orf65c.6807+37G>A (n.6807+37G>A)
c.*6278+37G>A (n.*6278+37G>A)
n.1226+37G>A
n.1564+37G>A
n.1225+37G>A
n.8291+37G>A
n.2031+37G>A
n.2521+37G>A
c.*1871+37G>A (n.*1871+37G>A)
c.*1942+37G>A (n.*1942+37G>A)
n.3022+37G>A
c.641-16510C>T (n.641-16510C>T)
n.2211+37G>A
c.2763+37G>A (n.2763+37G>A)
c.6642+37G>A (n.6642+37G>A)
c.5763+37G>A (n.5763+37G>A)
c.5499+37G>A (n.5499+37G>A)
c.1878+37G>A (n.1878+37G>A)
c.*38+9639C>T (n.*38+9639C>T)
 dbSNP
11g.108325581G>CCA2725225556ATM,C11orf65c.6807+37G>C (n.6807+37G>C)
c.*6278+37G>C (n.*6278+37G>C)
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n.1225+37G>C
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c.*1942+37G>C (n.*1942+37G>C)
n.3022+37G>C
c.641-16510C>G (n.641-16510C>G)
n.2211+37G>C
c.2763+37G>C (n.2763+37G>C)
c.6642+37G>C (n.6642+37G>C)
c.5763+37G>C (n.5763+37G>C)
c.5499+37G>C (n.5499+37G>C)
c.1878+37G>C (n.1878+37G>C)
c.*38+9639C>G (n.*38+9639C>G)
 dbSNP
11g.108325581G>TCA2615858921ATM,C11orf65c.6807+37G>T (n.6807+37G>T)
c.*6278+37G>T (n.*6278+37G>T)
n.1226+37G>T
n.1564+37G>T
n.1225+37G>T
n.8291+37G>T
n.2031+37G>T
n.2521+37G>T
c.*1871+37G>T (n.*1871+37G>T)
c.*1942+37G>T (n.*1942+37G>T)
n.3022+37G>T
c.641-16510C>A (n.641-16510C>A)
n.2211+37G>T
c.2763+37G>T (n.2763+37G>T)
c.6642+37G>T (n.6642+37G>T)
c.5763+37G>T (n.5763+37G>T)
c.5499+37G>T (n.5499+37G>T)
c.1878+37G>T (n.1878+37G>T)
c.*38+9639C>A (n.*38+9639C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325582A=CA1998807905ATM,C11orf65c.6807+38A= (n.6807+38A=)
c.*6278+38A= (n.*6278+38A=)
n.1226+38A=
n.1564+38A=
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n.8291+38A=
n.2031+38A=
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c.*1871+38A= (n.*1871+38A=)
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n.3022+38A=
c.641-16511T= (n.641-16511T=)
n.2211+38A=
c.2763+38A= (n.2763+38A=)
c.6642+38A= (n.6642+38A=)
c.5763+38A= (n.5763+38A=)
c.5499+38A= (n.5499+38A=)
c.1878+38A= (n.1878+38A=)
c.*38+9638T= (n.*38+9638T=)
11g.108325582A>GCA671413440ATM,C11orf65c.6807+38A>G (n.6807+38A>G)
c.*6278+38A>G (n.*6278+38A>G)
n.1226+38A>G
n.1564+38A>G
n.1225+38A>G
n.8291+38A>G
n.2031+38A>G
n.2521+38A>G
c.*1871+38A>G (n.*1871+38A>G)
c.*1942+38A>G (n.*1942+38A>G)
n.3022+38A>G
c.641-16511T>C (n.641-16511T>C)
n.2211+38A>G
c.2763+38A>G (n.2763+38A>G)
c.6642+38A>G (n.6642+38A>G)
c.5763+38A>G (n.5763+38A>G)
c.5499+38A>G (n.5499+38A>G)
c.1878+38A>G (n.1878+38A>G)
c.*38+9638T>C (n.*38+9638T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325582A>TCA2724960557ATM,C11orf65c.6807+38A>T (n.6807+38A>T)
c.*6278+38A>T (n.*6278+38A>T)
n.1226+38A>T
n.1564+38A>T
n.1225+38A>T
n.8291+38A>T
n.2031+38A>T
n.2521+38A>T
c.*1871+38A>T (n.*1871+38A>T)
c.*1942+38A>T (n.*1942+38A>T)
n.3022+38A>T
c.641-16511T>A (n.641-16511T>A)
n.2211+38A>T
c.2763+38A>T (n.2763+38A>T)
c.6642+38A>T (n.6642+38A>T)
c.5763+38A>T (n.5763+38A>T)
c.5499+38A>T (n.5499+38A>T)
c.1878+38A>T (n.1878+38A>T)
c.*38+9638T>A (n.*38+9638T>A)
 dbSNP
11g.108325583C>ACA2615858922ATM,C11orf65c.6807+39C>A (n.6807+39C>A)
c.*6278+39C>A (n.*6278+39C>A)
n.1226+39C>A
n.1564+39C>A
n.1225+39C>A
n.8291+39C>A
n.2031+39C>A
n.2521+39C>A
c.*1871+39C>A (n.*1871+39C>A)
c.*1942+39C>A (n.*1942+39C>A)
n.3022+39C>A
c.641-16512G>T (n.641-16512G>T)
n.2211+39C>A
c.2763+39C>A (n.2763+39C>A)
c.6642+39C>A (n.6642+39C>A)
c.5763+39C>A (n.5763+39C>A)
c.5499+39C>A (n.5499+39C>A)
c.1878+39C>A (n.1878+39C>A)
c.*38+9637G>T (n.*38+9637G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108325583C>GCA2725225562ATM,C11orf65c.6807+39C>G (n.6807+39C>G)
c.*6278+39C>G (n.*6278+39C>G)
n.1226+39C>G
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n.2031+39C>G
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c.*1942+39C>G (n.*1942+39C>G)
n.3022+39C>G
c.641-16512G>C (n.641-16512G>C)
n.2211+39C>G
c.2763+39C>G (n.2763+39C>G)
c.6642+39C>G (n.6642+39C>G)
c.5763+39C>G (n.5763+39C>G)
c.5499+39C>G (n.5499+39C>G)
c.1878+39C>G (n.1878+39C>G)
c.*38+9637G>C (n.*38+9637G>C)
 dbSNP
11g.108325583C>TCA2725225559ATM,C11orf65c.6807+39C>T (n.6807+39C>T)
c.*6278+39C>T (n.*6278+39C>T)
n.1226+39C>T
n.1564+39C>T
n.1225+39C>T
n.8291+39C>T
n.2031+39C>T
n.2521+39C>T
c.*1871+39C>T (n.*1871+39C>T)
c.*1942+39C>T (n.*1942+39C>T)
n.3022+39C>T
c.641-16512G>A (n.641-16512G>A)
n.2211+39C>T
c.2763+39C>T (n.2763+39C>T)
c.6642+39C>T (n.6642+39C>T)
c.5763+39C>T (n.5763+39C>T)
c.5499+39C>T (n.5499+39C>T)
c.1878+39C>T (n.1878+39C>T)
c.*38+9637G>A (n.*38+9637G>A)
 dbSNP
11g.108325584T>ACA2725225598ATM,C11orf65c.6807+40T>A (n.6807+40T>A)
c.*6278+40T>A (n.*6278+40T>A)
n.1226+40T>A
n.1564+40T>A
n.1225+40T>A
n.8291+40T>A
n.2031+40T>A
n.2521+40T>A
c.*1871+40T>A (n.*1871+40T>A)
c.*1942+40T>A (n.*1942+40T>A)
n.3022+40T>A
c.641-16513A>T (n.641-16513A>T)
n.2211+40T>A
c.2763+40T>A (n.2763+40T>A)
c.6642+40T>A (n.6642+40T>A)
c.5763+40T>A (n.5763+40T>A)
c.5499+40T>A (n.5499+40T>A)
c.1878+40T>A (n.1878+40T>A)
c.*38+9636A>T (n.*38+9636A>T)
 dbSNP
11g.108325584T>CCA2725225596ATM,C11orf65c.6807+40T>C (n.6807+40T>C)
c.*6278+40T>C (n.*6278+40T>C)
n.1226+40T>C
n.1564+40T>C
n.1225+40T>C
n.8291+40T>C
n.2031+40T>C
n.2521+40T>C
c.*1871+40T>C (n.*1871+40T>C)
c.*1942+40T>C (n.*1942+40T>C)
n.3022+40T>C
c.641-16513A>G (n.641-16513A>G)
n.2211+40T>C
c.2763+40T>C (n.2763+40T>C)
c.6642+40T>C (n.6642+40T>C)
c.5763+40T>C (n.5763+40T>C)
c.5499+40T>C (n.5499+40T>C)
c.1878+40T>C (n.1878+40T>C)
c.*38+9636A>G (n.*38+9636A>G)
 dbSNP
11g.108325585T>CCA2574971547ATM,C11orf65c.6807+41T>C (n.6807+41T>C)
c.*6278+41T>C (n.*6278+41T>C)
n.1226+41T>C
n.1564+41T>C
n.1225+41T>C
n.8291+41T>C
n.2031+41T>C
n.2521+41T>C
c.*1871+41T>C (n.*1871+41T>C)
c.*1942+41T>C (n.*1942+41T>C)
n.3022+41T>C
c.641-16514A>G (n.641-16514A>G)
n.2211+41T>C
c.2763+41T>C (n.2763+41T>C)
c.6642+41T>C (n.6642+41T>C)
c.5763+41T>C (n.5763+41T>C)
c.5499+41T>C (n.5499+41T>C)
c.1878+41T>C (n.1878+41T>C)
c.*38+9635A>G (n.*38+9635A>G)
11g.108325586T>ACA602132701ATM,C11orf65c.6807+42T>A (n.6807+42T>A)
c.*6278+42T>A (n.*6278+42T>A)
n.1226+42T>A
n.1564+42T>A
n.1225+42T>A
n.8291+42T>A
n.2031+42T>A
n.2521+42T>A
c.*1871+42T>A (n.*1871+42T>A)
c.*1942+42T>A (n.*1942+42T>A)
n.3022+42T>A
c.641-16515A>T (n.641-16515A>T)
n.2211+42T>A
c.2763+42T>A (n.2763+42T>A)
c.6642+42T>A (n.6642+42T>A)
c.5763+42T>A (n.5763+42T>A)
c.5499+42T>A (n.5499+42T>A)
c.1878+42T>A (n.1878+42T>A)
c.*38+9634A>T (n.*38+9634A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.108325586T>CCA2615858923ATM,C11orf65c.6807+42T>C (n.6807+42T>C)
c.*6278+42T>C (n.*6278+42T>C)
n.1226+42T>C
n.1564+42T>C
n.1225+42T>C
n.8291+42T>C
n.2031+42T>C
n.2521+42T>C
c.*1871+42T>C (n.*1871+42T>C)
c.*1942+42T>C (n.*1942+42T>C)
n.3022+42T>C
c.641-16515A>G (n.641-16515A>G)
n.2211+42T>C
c.2763+42T>C (n.2763+42T>C)
c.6642+42T>C (n.6642+42T>C)
c.5763+42T>C (n.5763+42T>C)
c.5499+42T>C (n.5499+42T>C)
c.1878+42T>C (n.1878+42T>C)
c.*38+9634A>G (n.*38+9634A>G)
 gnomAD v4
11g.108325586T>GCA2509182137ATM,C11orf65c.6807+42T>G (n.6807+42T>G)
c.*6278+42T>G (n.*6278+42T>G)
n.1226+42T>G
n.1564+42T>G
n.1225+42T>G
n.8291+42T>G
n.2031+42T>G
n.2521+42T>G
c.*1871+42T>G (n.*1871+42T>G)
c.*1942+42T>G (n.*1942+42T>G)
n.3022+42T>G
c.641-16515A>C (n.641-16515A>C)
n.2211+42T>G
c.2763+42T>G (n.2763+42T>G)
c.6642+42T>G (n.6642+42T>G)
c.5763+42T>G (n.5763+42T>G)
c.5499+42T>G (n.5499+42T>G)
c.1878+42T>G (n.1878+42T>G)
c.*38+9634A>C (n.*38+9634A>C)
 gnomAD v4
11g.108325586T=CA1998807906ATM,C11orf65c.6807+42T= (n.6807+42T=)
c.*6278+42T= (n.*6278+42T=)
n.1226+42T=
n.1564+42T=
n.1225+42T=
n.8291+42T=
n.2031+42T=
n.2521+42T=
c.*1871+42T= (n.*1871+42T=)
c.*1942+42T= (n.*1942+42T=)
n.3022+42T=
c.641-16515A= (n.641-16515A=)
n.2211+42T=
c.2763+42T= (n.2763+42T=)
c.6642+42T= (n.6642+42T=)
c.5763+42T= (n.5763+42T=)
c.5499+42T= (n.5499+42T=)
c.1878+42T= (n.1878+42T=)
c.*38+9634A= (n.*38+9634A=)
11g.108325587C>ACA2574971549ATM,C11orf65c.6807+43C>A (n.6807+43C>A)
c.*6278+43C>A (n.*6278+43C>A)
n.1226+43C>A
n.1564+43C>A
n.1225+43C>A
n.8291+43C>A
n.2031+43C>A
n.2521+43C>A
c.*1871+43C>A (n.*1871+43C>A)
c.*1942+43C>A (n.*1942+43C>A)
n.3022+43C>A
c.641-16516G>T (n.641-16516G>T)
n.2211+43C>A
c.2763+43C>A (n.2763+43C>A)
c.6642+43C>A (n.6642+43C>A)
c.5763+43C>A (n.5763+43C>A)
c.5499+43C>A (n.5499+43C>A)
c.1878+43C>A (n.1878+43C>A)
c.*38+9633G>T (n.*38+9633G>T)
 gnomAD v4
11g.108325587C>GCA2725225806ATM,C11orf65c.6807+43C>G (n.6807+43C>G)
c.*6278+43C>G (n.*6278+43C>G)
n.1226+43C>G
n.1564+43C>G
n.1225+43C>G
n.8291+43C>G
n.2031+43C>G
n.2521+43C>G
c.*1871+43C>G (n.*1871+43C>G)
c.*1942+43C>G (n.*1942+43C>G)
n.3022+43C>G
c.641-16516G>C (n.641-16516G>C)
n.2211+43C>G
c.2763+43C>G (n.2763+43C>G)
c.6642+43C>G (n.6642+43C>G)
c.5763+43C>G (n.5763+43C>G)
c.5499+43C>G (n.5499+43C>G)
c.1878+43C>G (n.1878+43C>G)
c.*38+9633G>C (n.*38+9633G>C)
 dbSNP
11g.108325587C>TCA2725225799ATM,C11orf65c.6807+43C>T (n.6807+43C>T)
c.*6278+43C>T (n.*6278+43C>T)
n.1226+43C>T
n.1564+43C>T
n.1225+43C>T
n.8291+43C>T
n.2031+43C>T
n.2521+43C>T
c.*1871+43C>T (n.*1871+43C>T)
c.*1942+43C>T (n.*1942+43C>T)
n.3022+43C>T
c.641-16516G>A (n.641-16516G>A)
n.2211+43C>T
c.2763+43C>T (n.2763+43C>T)
c.6642+43C>T (n.6642+43C>T)
c.5763+43C>T (n.5763+43C>T)
c.5499+43C>T (n.5499+43C>T)
c.1878+43C>T (n.1878+43C>T)
c.*38+9633G>A (n.*38+9633G>A)
 dbSNP
11g.108325588C>ACA2615858924ATM,C11orf65c.6807+44C>A (n.6807+44C>A)
c.*6278+44C>A (n.*6278+44C>A)
n.1226+44C>A
n.1564+44C>A
n.1225+44C>A
n.8291+44C>A
n.2031+44C>A
n.2521+44C>A
c.*1871+44C>A (n.*1871+44C>A)
c.*1942+44C>A (n.*1942+44C>A)
n.3022+44C>A
c.641-16517G>T (n.641-16517G>T)
n.2211+44C>A
c.2763+44C>A (n.2763+44C>A)
c.6642+44C>A (n.6642+44C>A)
c.5763+44C>A (n.5763+44C>A)
c.5499+44C>A (n.5499+44C>A)
c.1878+44C>A (n.1878+44C>A)
c.*38+9632G>T (n.*38+9632G>T)
 gnomAD v4
11g.108325588C=CA1998807907ATM,C11orf65c.6807+44C= (n.6807+44C=)
c.*6278+44C= (n.*6278+44C=)
n.1226+44C=
n.1564+44C=
n.1225+44C=
n.8291+44C=
n.2031+44C=
n.2521+44C=
c.*1871+44C= (n.*1871+44C=)
c.*1942+44C= (n.*1942+44C=)
n.3022+44C=
c.641-16517G= (n.641-16517G=)
n.2211+44C=
c.2763+44C= (n.2763+44C=)
c.6642+44C= (n.6642+44C=)
c.5763+44C= (n.5763+44C=)
c.5499+44C= (n.5499+44C=)
c.1878+44C= (n.1878+44C=)
c.*38+9632G= (n.*38+9632G=)
11g.108325588C>TCA6266016ATM,C11orf65c.6807+44C>T (n.6807+44C>T)
c.*6278+44C>T (n.*6278+44C>T)
n.1226+44C>T
n.1564+44C>T
n.1225+44C>T
n.8291+44C>T
n.2031+44C>T
n.2521+44C>T
c.*1871+44C>T (n.*1871+44C>T)
c.*1942+44C>T (n.*1942+44C>T)
n.3022+44C>T
c.641-16517G>A (n.641-16517G>A)
n.2211+44C>T
c.2763+44C>T (n.2763+44C>T)
c.6642+44C>T (n.6642+44C>T)
c.5763+44C>T (n.5763+44C>T)
c.5499+44C>T (n.5499+44C>T)
c.1878+44C>T (n.1878+44C>T)
c.*38+9632G>A (n.*38+9632G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108325588_108325592delCA2615858925ATM,C11orf65c.6807+44_6807+48del (n.6807+44_6807+48del)
c.*6278+44_*6278+48del (n.*6278+44_*6278+48del)
n.1226+44_1226+48del
n.1564+44_1564+48del
n.1225+44_1225+48del
n.8291+44_8291+48del
n.2031+44_2031+48del
n.2521+44_2521+48del
c.*1871+44_*1871+48del (n.*1871+44_*1871+48del)
c.*1942+44_*1942+48del (n.*1942+44_*1942+48del)
n.3022+44_3022+48del
c.641-16521_641-16517del (n.641-16521_641-16517del)
n.2211+44_2211+48del
c.2763+44_2763+48del (n.2763+44_2763+48del)
c.6642+44_6642+48del (n.6642+44_6642+48del)
c.5763+44_5763+48del (n.5763+44_5763+48del)
c.5499+44_5499+48del (n.5499+44_5499+48del)
c.1878+44_1878+48del (n.1878+44_1878+48del)
c.*38+9628_*38+9632del (n.*38+9628_*38+9632del)
 gnomAD v4
11g.108325589T>ACA2725225818ATM,C11orf65c.6807+45T>A (n.6807+45T>A)
c.*6278+45T>A (n.*6278+45T>A)
n.1226+45T>A
n.1564+45T>A
n.1225+45T>A
n.8291+45T>A
n.2031+45T>A
n.2521+45T>A
c.*1871+45T>A (n.*1871+45T>A)
c.*1942+45T>A (n.*1942+45T>A)
n.3022+45T>A
c.641-16518A>T (n.641-16518A>T)
n.2211+45T>A
c.2763+45T>A (n.2763+45T>A)
c.6642+45T>A (n.6642+45T>A)
c.5763+45T>A (n.5763+45T>A)
c.5499+45T>A (n.5499+45T>A)
c.1878+45T>A (n.1878+45T>A)
c.*38+9631A>T (n.*38+9631A>T)
 dbSNP
11g.108325589T>CCA2574971550ATM,C11orf65c.6807+45T>C (n.6807+45T>C)
c.*6278+45T>C (n.*6278+45T>C)
n.1226+45T>C
n.1564+45T>C
n.1225+45T>C
n.8291+45T>C
n.2031+45T>C
n.2521+45T>C
c.*1871+45T>C (n.*1871+45T>C)
c.*1942+45T>C (n.*1942+45T>C)
n.3022+45T>C
c.641-16518A>G (n.641-16518A>G)
n.2211+45T>C
c.2763+45T>C (n.2763+45T>C)
c.6642+45T>C (n.6642+45T>C)
c.5763+45T>C (n.5763+45T>C)
c.5499+45T>C (n.5499+45T>C)
c.1878+45T>C (n.1878+45T>C)
c.*38+9631A>G (n.*38+9631A>G)
 dbSNP
11g.108325590T>ACA2725225831ATM,C11orf65c.6807+46T>A (n.6807+46T>A)
c.*6278+46T>A (n.*6278+46T>A)
n.1226+46T>A
n.1564+46T>A
n.1225+46T>A
n.8291+46T>A
n.2031+46T>A
n.2521+46T>A
c.*1871+46T>A (n.*1871+46T>A)
c.*1942+46T>A (n.*1942+46T>A)
n.3022+46T>A
c.641-16519A>T (n.641-16519A>T)
n.2211+46T>A
c.2763+46T>A (n.2763+46T>A)
c.6642+46T>A (n.6642+46T>A)
c.5763+46T>A (n.5763+46T>A)
c.5499+46T>A (n.5499+46T>A)
c.1878+46T>A (n.1878+46T>A)
c.*38+9630A>T (n.*38+9630A>T)
 dbSNP
11g.108325590T>GCA2615858926ATM,C11orf65c.6807+46T>G (n.6807+46T>G)
c.*6278+46T>G (n.*6278+46T>G)
n.1226+46T>G
n.1564+46T>G
n.1225+46T>G
n.8291+46T>G
n.2031+46T>G
n.2521+46T>G
c.*1871+46T>G (n.*1871+46T>G)
c.*1942+46T>G (n.*1942+46T>G)
n.3022+46T>G
c.641-16519A>C (n.641-16519A>C)
n.2211+46T>G
c.2763+46T>G (n.2763+46T>G)
c.6642+46T>G (n.6642+46T>G)
c.5763+46T>G (n.5763+46T>G)
c.5499+46T>G (n.5499+46T>G)
c.1878+46T>G (n.1878+46T>G)
c.*38+9630A>C (n.*38+9630A>C)
 gnomAD v4
11g.108325591T>ACA2615858927ATM,C11orf65c.6807+47T>A (n.6807+47T>A)
c.*6278+47T>A (n.*6278+47T>A)
n.1226+47T>A
n.1564+47T>A
n.1225+47T>A
n.8291+47T>A
n.2031+47T>A
n.2521+47T>A
c.*1871+47T>A (n.*1871+47T>A)
c.*1942+47T>A (n.*1942+47T>A)
n.3022+47T>A
c.641-16520A>T (n.641-16520A>T)
n.2211+47T>A
c.2763+47T>A (n.2763+47T>A)
c.6642+47T>A (n.6642+47T>A)
c.5763+47T>A (n.5763+47T>A)
c.5499+47T>A (n.5499+47T>A)
c.1878+47T>A (n.1878+47T>A)
c.*38+9629A>T (n.*38+9629A>T)
 gnomAD v4
11g.108325591T>GCA602132702ATM,C11orf65c.6807+47T>G (n.6807+47T>G)
c.*6278+47T>G (n.*6278+47T>G)
n.1226+47T>G
n.1564+47T>G
n.1225+47T>G
n.8291+47T>G
n.2031+47T>G
n.2521+47T>G
c.*1871+47T>G (n.*1871+47T>G)
c.*1942+47T>G (n.*1942+47T>G)
n.3022+47T>G
c.641-16520A>C (n.641-16520A>C)
n.2211+47T>G
c.2763+47T>G (n.2763+47T>G)
c.6642+47T>G (n.6642+47T>G)
c.5763+47T>G (n.5763+47T>G)
c.5499+47T>G (n.5499+47T>G)
c.1878+47T>G (n.1878+47T>G)
c.*38+9629A>C (n.*38+9629A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108325591T=CA1998807908ATM,C11orf65c.6807+47T= (n.6807+47T=)
c.*6278+47T= (n.*6278+47T=)
n.1226+47T=
n.1564+47T=
n.1225+47T=
n.8291+47T=
n.2031+47T=
n.2521+47T=
c.*1871+47T= (n.*1871+47T=)
c.*1942+47T= (n.*1942+47T=)
n.3022+47T=
c.641-16520A= (n.641-16520A=)
n.2211+47T=
c.2763+47T= (n.2763+47T=)
c.6642+47T= (n.6642+47T=)
c.5763+47T= (n.5763+47T=)
c.5499+47T= (n.5499+47T=)
c.1878+47T= (n.1878+47T=)
c.*38+9629A= (n.*38+9629A=)

Number of alleles fetched