Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108321233A=CA1998805983ATM,C11orf65c.6453-68A= (n.6453-68A=)
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11g.108321233A>CCA671411307ATM,C11orf65c.6453-68A>C (n.6453-68A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321234T>CCA2615857174ATM,C11orf65c.6453-67T>C (n.6453-67T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.108321237A>GCA2725222143ATM,C11orf65c.6453-64A>G (n.6453-64A>G)
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c.*39-12166T>C (n.*39-12166T>C)
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 dbSNP
11g.108321240C=CA1998805984ATM,C11orf65c.6453-61C= (n.6453-61C=)
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11g.108321240C>TCA1998805985ATM,C11orf65c.6453-61C>T (n.6453-61C>T)
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n.2167-61C>T
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c.6453-36C>T (n.6453-36C>T)
 dbSNP
11g.108321241A=CA1998805986ATM,C11orf65c.6453-60A= (n.6453-60A=)
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11g.108321241A>GCA1998805987ATM,C11orf65c.6453-60A>G (n.6453-60A>G)
c.*5924-60A>G (n.*5924-60A>G)
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n.7937-60A>G
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n.2167-60A>G
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n.2668-60A>G
c.641-12170T>C (n.641-12170T>C)
n.1857-60A>G
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c.5409-60A>G (n.5409-60A>G)
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c.6453-35A>G (n.6453-35A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108321241A>TCA1998805988ATM,C11orf65c.6453-60A>T (n.6453-60A>T)
c.*5924-60A>T (n.*5924-60A>T)
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n.871-60A>T
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n.2167-60A>T
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c.*1588-60A>T (n.*1588-60A>T)
n.2668-60A>T
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n.1857-60A>T
c.2409-60A>T (n.2409-60A>T)
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c.5409-60A>T (n.5409-60A>T)
c.5145-60A>T (n.5145-60A>T)
c.1524-60A>T (n.1524-60A>T)
c.*39-12170T>A (n.*39-12170T>A)
c.6453-35A>T (n.6453-35A>T)
 dbSNP
11g.108321245_108321248delCA2505589794ATM,C11orf65c.6453-56_6453-53del (n.6453-56_6453-53del)
c.*5924-56_*5924-53del (n.*5924-56_*5924-53del)
n.872-56_872-53del
n.1210-56_1210-53del
n.871-56_871-53del
n.7937-56_7937-53del
n.1677-56_1677-53del
n.2167-56_2167-53del
c.*1517-56_*1517-53del (n.*1517-56_*1517-53del)
c.*1588-56_*1588-53del (n.*1588-56_*1588-53del)
n.2668-56_2668-53del
c.641-12173_641-12170del (n.641-12173_641-12170del)
n.1857-56_1857-53del
c.2409-56_2409-53del (n.2409-56_2409-53del)
c.6288-56_6288-53del (n.6288-56_6288-53del)
c.5409-56_5409-53del (n.5409-56_5409-53del)
c.5145-56_5145-53del (n.5145-56_5145-53del)
c.1524-56_1524-53del (n.1524-56_1524-53del)
c.*39-12173_*39-12170del (n.*39-12173_*39-12170del)
c.6453-31_6453-28del (n.6453-31_6453-28del)
 gnomAD v4
11g.108321242T>CCA228406563ATM,C11orf65c.6453-59T>C (n.6453-59T>C)
c.*5924-59T>C (n.*5924-59T>C)
n.872-59T>C
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n.871-59T>C
n.7937-59T>C
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n.2167-59T>C
c.*1517-59T>C (n.*1517-59T>C)
c.*1588-59T>C (n.*1588-59T>C)
n.2668-59T>C
c.641-12171A>G (n.641-12171A>G)
n.1857-59T>C
c.2409-59T>C (n.2409-59T>C)
c.6288-59T>C (n.6288-59T>C)
c.5409-59T>C (n.5409-59T>C)
c.5145-59T>C (n.5145-59T>C)
c.1524-59T>C (n.1524-59T>C)
c.*39-12171A>G (n.*39-12171A>G)
c.6453-34T>C (n.6453-34T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108321242T=CA1998805989ATM,C11orf65c.6453-59T= (n.6453-59T=)
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n.7937-59T=
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n.2167-59T=
c.*1517-59T= (n.*1517-59T=)
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n.2668-59T=
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c.1524-59T= (n.1524-59T=)
c.*39-12171A= (n.*39-12171A=)
c.6453-34T= (n.6453-34T=)
11g.108321243_108321244delCA2615857176ATM,C11orf65c.6453-58_6453-57del (n.6453-58_6453-57del)
c.*5924-58_*5924-57del (n.*5924-58_*5924-57del)
n.872-58_872-57del
n.1210-58_1210-57del
n.871-58_871-57del
n.7937-58_7937-57del
n.1677-58_1677-57del
n.2167-58_2167-57del
c.*1517-58_*1517-57del (n.*1517-58_*1517-57del)
c.*1588-58_*1588-57del (n.*1588-58_*1588-57del)
n.2668-58_2668-57del
c.641-12172_641-12171del (n.641-12172_641-12171del)
n.1857-58_1857-57del
c.2409-58_2409-57del (n.2409-58_2409-57del)
c.6288-58_6288-57del (n.6288-58_6288-57del)
c.5409-58_5409-57del (n.5409-58_5409-57del)
c.5145-58_5145-57del (n.5145-58_5145-57del)
c.1524-58_1524-57del (n.1524-58_1524-57del)
c.*39-12172_*39-12171del (n.*39-12172_*39-12171del)
c.6453-33_6453-32del (n.6453-33_6453-32del)
 gnomAD v4
11g.108321243T>GCA2615857177ATM,C11orf65c.6453-58T>G (n.6453-58T>G)
c.*5924-58T>G (n.*5924-58T>G)
n.872-58T>G
n.1210-58T>G
n.871-58T>G
n.7937-58T>G
n.1677-58T>G
n.2167-58T>G
c.*1517-58T>G (n.*1517-58T>G)
c.*1588-58T>G (n.*1588-58T>G)
n.2668-58T>G
c.641-12172A>C (n.641-12172A>C)
n.1857-58T>G
c.2409-58T>G (n.2409-58T>G)
c.6288-58T>G (n.6288-58T>G)
c.5409-58T>G (n.5409-58T>G)
c.5145-58T>G (n.5145-58T>G)
c.1524-58T>G (n.1524-58T>G)
c.*39-12172A>C (n.*39-12172A>C)
c.6453-33T>G (n.6453-33T>G)
 gnomAD v4
11g.108321245A>CCA2615857178ATM,C11orf65c.6453-56A>C (n.6453-56A>C)
c.*5924-56A>C (n.*5924-56A>C)
n.872-56A>C
n.1210-56A>C
n.871-56A>C
n.7937-56A>C
n.1677-56A>C
n.2167-56A>C
c.*1517-56A>C (n.*1517-56A>C)
c.*1588-56A>C (n.*1588-56A>C)
n.2668-56A>C
c.641-12174T>G (n.641-12174T>G)
n.1857-56A>C
c.2409-56A>C (n.2409-56A>C)
c.6288-56A>C (n.6288-56A>C)
c.5409-56A>C (n.5409-56A>C)
c.5145-56A>C (n.5145-56A>C)
c.1524-56A>C (n.1524-56A>C)
c.*39-12174T>G (n.*39-12174T>G)
c.6453-31A>C (n.6453-31A>C)
 gnomAD v4
11g.108321245A>GCA2615857179ATM,C11orf65c.6453-56A>G (n.6453-56A>G)
c.*5924-56A>G (n.*5924-56A>G)
n.872-56A>G
n.1210-56A>G
n.871-56A>G
n.7937-56A>G
n.1677-56A>G
n.2167-56A>G
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c.*1588-56A>G (n.*1588-56A>G)
n.2668-56A>G
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n.1857-56A>G
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c.*39-12174T>C (n.*39-12174T>C)
c.6453-31A>G (n.6453-31A>G)
 gnomAD v4
11g.108321249C=CA1998805990ATM,C11orf65c.6453-52C= (n.6453-52C=)
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c.6453-27C= (n.6453-27C=)
11g.108321249C>TCA1998805991ATM,C11orf65c.6453-52C>T (n.6453-52C>T)
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n.2668-52C>T
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c.*39-12178G>A (n.*39-12178G>A)
c.6453-27C>T (n.6453-27C>T)
 dbSNP
11g.108321251C>TCA2725222144ATM,C11orf65c.6453-50C>T (n.6453-50C>T)
c.*5924-50C>T (n.*5924-50C>T)
n.872-50C>T
n.1210-50C>T
n.871-50C>T
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n.2167-50C>T
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n.2668-50C>T
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n.1857-50C>T
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c.5409-50C>T (n.5409-50C>T)
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c.*39-12180G>A (n.*39-12180G>A)
c.6453-25C>T (n.6453-25C>T)
 dbSNP
11g.108321252T>CCA2725222145ATM,C11orf65c.6453-49T>C (n.6453-49T>C)
c.*5924-49T>C (n.*5924-49T>C)
n.872-49T>C
n.1210-49T>C
n.871-49T>C
n.7937-49T>C
n.1677-49T>C
n.2167-49T>C
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c.*1588-49T>C (n.*1588-49T>C)
n.2668-49T>C
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n.1857-49T>C
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c.6288-49T>C (n.6288-49T>C)
c.5409-49T>C (n.5409-49T>C)
c.5145-49T>C (n.5145-49T>C)
c.1524-49T>C (n.1524-49T>C)
c.*39-12181A>G (n.*39-12181A>G)
c.6453-24T>C (n.6453-24T>C)
 dbSNP
11g.108321253G>ACA1998805993ATM,C11orf65c.6453-48G>A (n.6453-48G>A)
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n.2167-48G>A
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c.*1588-48G>A (n.*1588-48G>A)
n.2668-48G>A
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n.1857-48G>A
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c.5409-48G>A (n.5409-48G>A)
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c.*39-12182C>T (n.*39-12182C>T)
c.6453-23G>A (n.6453-23G>A)
 dbSNP
11g.108321253G>CCA2724963187ATM,C11orf65c.6453-48G>C (n.6453-48G>C)
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n.2167-48G>C
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c.*1588-48G>C (n.*1588-48G>C)
n.2668-48G>C
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n.1857-48G>C
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c.5409-48G>C (n.5409-48G>C)
c.5145-48G>C (n.5145-48G>C)
c.1524-48G>C (n.1524-48G>C)
c.*39-12182C>G (n.*39-12182C>G)
c.6453-23G>C (n.6453-23G>C)
 dbSNP
11g.108321253G=CA1998805992ATM,C11orf65c.6453-48G= (n.6453-48G=)
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n.2668-48G=
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c.6453-23G= (n.6453-23G=)
11g.108321253G>TCA601725653ATM,C11orf65c.6453-48G>T (n.6453-48G>T)
c.*5924-48G>T (n.*5924-48G>T)
n.872-48G>T
n.1210-48G>T
n.871-48G>T
n.7937-48G>T
n.1677-48G>T
n.2167-48G>T
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c.*1588-48G>T (n.*1588-48G>T)
n.2668-48G>T
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n.1857-48G>T
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c.6453-23G>T (n.6453-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321254A>GCA2615857180ATM,C11orf65c.6453-47A>G (n.6453-47A>G)
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n.2167-47A>G
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c.*1588-47A>G (n.*1588-47A>G)
n.2668-47A>G
c.641-12183T>C (n.641-12183T>C)
n.1857-47A>G
c.2409-47A>G (n.2409-47A>G)
c.6288-47A>G (n.6288-47A>G)
c.5409-47A>G (n.5409-47A>G)
c.5145-47A>G (n.5145-47A>G)
c.1524-47A>G (n.1524-47A>G)
c.*39-12183T>C (n.*39-12183T>C)
c.6453-22A>G (n.6453-22A>G)
 gnomAD v4
11g.108321256A>GCA2615857181ATM,C11orf65c.6453-45A>G (n.6453-45A>G)
c.*5924-45A>G (n.*5924-45A>G)
n.872-45A>G
n.1210-45A>G
n.871-45A>G
n.7937-45A>G
n.1677-45A>G
n.2167-45A>G
c.*1517-45A>G (n.*1517-45A>G)
c.*1588-45A>G (n.*1588-45A>G)
n.2668-45A>G
c.641-12185T>C (n.641-12185T>C)
n.1857-45A>G
c.2409-45A>G (n.2409-45A>G)
c.6288-45A>G (n.6288-45A>G)
c.5409-45A>G (n.5409-45A>G)
c.5145-45A>G (n.5145-45A>G)
c.1524-45A>G (n.1524-45A>G)
c.*39-12185T>C (n.*39-12185T>C)
c.6453-20A>G (n.6453-20A>G)
 gnomAD v4
11g.108321258C=CA1998805994ATM,C11orf65c.6453-43C= (n.6453-43C=)
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n.871-43C=
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n.2167-43C=
c.*1517-43C= (n.*1517-43C=)
c.*1588-43C= (n.*1588-43C=)
n.2668-43C=
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n.1857-43C=
c.2409-43C= (n.2409-43C=)
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c.*39-12187G= (n.*39-12187G=)
c.6453-18C= (n.6453-18C=)
11g.108321258C>GCA2725001551ATM,C11orf65c.6453-43C>G (n.6453-43C>G)
c.*5924-43C>G (n.*5924-43C>G)
n.872-43C>G
n.1210-43C>G
n.871-43C>G
n.7937-43C>G
n.1677-43C>G
n.2167-43C>G
c.*1517-43C>G (n.*1517-43C>G)
c.*1588-43C>G (n.*1588-43C>G)
n.2668-43C>G
c.641-12187G>C (n.641-12187G>C)
n.1857-43C>G
c.2409-43C>G (n.2409-43C>G)
c.6288-43C>G (n.6288-43C>G)
c.5409-43C>G (n.5409-43C>G)
c.5145-43C>G (n.5145-43C>G)
c.1524-43C>G (n.1524-43C>G)
c.*39-12187G>C (n.*39-12187G>C)
c.6453-18C>G (n.6453-18C>G)
 dbSNP
11g.108321258C>TCA942023023ATM,C11orf65c.6453-43C>T (n.6453-43C>T)
c.*5924-43C>T (n.*5924-43C>T)
n.872-43C>T
n.1210-43C>T
n.871-43C>T
n.7937-43C>T
n.1677-43C>T
n.2167-43C>T
c.*1517-43C>T (n.*1517-43C>T)
c.*1588-43C>T (n.*1588-43C>T)
n.2668-43C>T
c.641-12187G>A (n.641-12187G>A)
n.1857-43C>T
c.2409-43C>T (n.2409-43C>T)
c.6288-43C>T (n.6288-43C>T)
c.5409-43C>T (n.5409-43C>T)
c.5145-43C>T (n.5145-43C>T)
c.1524-43C>T (n.1524-43C>T)
c.*39-12187G>A (n.*39-12187G>A)
c.6453-18C>T (n.6453-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321259C>ACA2725222146ATM,C11orf65c.6453-42C>A (n.6453-42C>A)
c.*5924-42C>A (n.*5924-42C>A)
n.872-42C>A
n.1210-42C>A
n.871-42C>A
n.7937-42C>A
n.1677-42C>A
n.2167-42C>A
c.*1517-42C>A (n.*1517-42C>A)
c.*1588-42C>A (n.*1588-42C>A)
n.2668-42C>A
c.641-12188G>T (n.641-12188G>T)
n.1857-42C>A
c.2409-42C>A (n.2409-42C>A)
c.6288-42C>A (n.6288-42C>A)
c.5409-42C>A (n.5409-42C>A)
c.5145-42C>A (n.5145-42C>A)
c.1524-42C>A (n.1524-42C>A)
c.*39-12188G>T (n.*39-12188G>T)
c.6453-17C>A (n.6453-17C>A)
 dbSNP
11g.108321259C>TCA2725222149ATM,C11orf65c.6453-42C>T (n.6453-42C>T)
c.*5924-42C>T (n.*5924-42C>T)
n.872-42C>T
n.1210-42C>T
n.871-42C>T
n.7937-42C>T
n.1677-42C>T
n.2167-42C>T
c.*1517-42C>T (n.*1517-42C>T)
c.*1588-42C>T (n.*1588-42C>T)
n.2668-42C>T
c.641-12188G>A (n.641-12188G>A)
n.1857-42C>T
c.2409-42C>T (n.2409-42C>T)
c.6288-42C>T (n.6288-42C>T)
c.5409-42C>T (n.5409-42C>T)
c.5145-42C>T (n.5145-42C>T)
c.1524-42C>T (n.1524-42C>T)
c.*39-12188G>A (n.*39-12188G>A)
c.6453-17C>T (n.6453-17C>T)
 dbSNP
11g.108321259_108321262delinsCTCTCA1998805995ATM,C11orf65c.6453-42_6453-39delinsCTCT (n.6453-42_6453-39delinsCTCT)
c.*5924-42_*5924-39delinsCTCT (n.*5924-42_*5924-39delinsCTCT)
n.872-42_872-39delinsCTCT
n.1210-42_1210-39delinsCTCT
n.871-42_871-39delinsCTCT
n.7937-42_7937-39delinsCTCT
n.1677-42_1677-39delinsCTCT
n.2167-42_2167-39delinsCTCT
c.*1517-42_*1517-39delinsCTCT (n.*1517-42_*1517-39delinsCTCT)
c.*1588-42_*1588-39delinsCTCT (n.*1588-42_*1588-39delinsCTCT)
n.2668-42_2668-39delinsCTCT
c.641-12191_641-12188delinsAGAG (n.641-12191_641-12188delinsAGAG)
n.1857-42_1857-39delinsCTCT
c.2409-42_2409-39delinsCTCT (n.2409-42_2409-39delinsCTCT)
c.6288-42_6288-39delinsCTCT (n.6288-42_6288-39delinsCTCT)
c.5409-42_5409-39delinsCTCT (n.5409-42_5409-39delinsCTCT)
c.5145-42_5145-39delinsCTCT (n.5145-42_5145-39delinsCTCT)
c.1524-42_1524-39delinsCTCT (n.1524-42_1524-39delinsCTCT)
c.*39-12191_*39-12188delinsAGAG (n.*39-12191_*39-12188delinsAGAG)
c.6453-17_6453-14delinsCTCT (n.6453-17_6453-14delinsCTCT)
11g.108321264_108321266delCA601725655ATM,C11orf65c.6453-37_6453-35del (n.6453-37_6453-35del)
c.*5924-37_*5924-35del (n.*5924-37_*5924-35del)
n.872-37_872-35del
n.1210-37_1210-35del
n.871-37_871-35del
n.7937-37_7937-35del
n.1677-37_1677-35del
n.2167-37_2167-35del
c.*1517-37_*1517-35del (n.*1517-37_*1517-35del)
c.*1588-37_*1588-35del (n.*1588-37_*1588-35del)
n.2668-37_2668-35del
c.641-12191_641-12189del (n.641-12191_641-12189del)
n.1857-37_1857-35del
c.2409-37_2409-35del (n.2409-37_2409-35del)
c.6288-37_6288-35del (n.6288-37_6288-35del)
c.5409-37_5409-35del (n.5409-37_5409-35del)
c.5145-37_5145-35del (n.5145-37_5145-35del)
c.1524-37_1524-35del (n.1524-37_1524-35del)
c.*39-12191_*39-12189del (n.*39-12191_*39-12189del)
c.6453-12_6453-10del (n.6453-12_6453-10del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321261C>ACA2615857182ATM,C11orf65c.6453-40C>A (n.6453-40C>A)
c.*5924-40C>A (n.*5924-40C>A)
n.872-40C>A
n.1210-40C>A
n.871-40C>A
n.7937-40C>A
n.1677-40C>A
n.2167-40C>A
c.*1517-40C>A (n.*1517-40C>A)
c.*1588-40C>A (n.*1588-40C>A)
n.2668-40C>A
c.641-12190G>T (n.641-12190G>T)
n.1857-40C>A
c.2409-40C>A (n.2409-40C>A)
c.6288-40C>A (n.6288-40C>A)
c.5409-40C>A (n.5409-40C>A)
c.5145-40C>A (n.5145-40C>A)
c.1524-40C>A (n.1524-40C>A)
c.*39-12190G>T (n.*39-12190G>T)
c.6453-15C>A (n.6453-15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108321261C>TCA2725222155ATM,C11orf65c.6453-40C>T (n.6453-40C>T)
c.*5924-40C>T (n.*5924-40C>T)
n.872-40C>T
n.1210-40C>T
n.871-40C>T
n.7937-40C>T
n.1677-40C>T
n.2167-40C>T
c.*1517-40C>T (n.*1517-40C>T)
c.*1588-40C>T (n.*1588-40C>T)
n.2668-40C>T
c.641-12190G>A (n.641-12190G>A)
n.1857-40C>T
c.2409-40C>T (n.2409-40C>T)
c.6288-40C>T (n.6288-40C>T)
c.5409-40C>T (n.5409-40C>T)
c.5145-40C>T (n.5145-40C>T)
c.1524-40C>T (n.1524-40C>T)
c.*39-12190G>A (n.*39-12190G>A)
c.6453-15C>T (n.6453-15C>T)
 dbSNP
11g.108321261_108321265delinsCTTCTCA1998805996ATM,C11orf65c.6453-40_6453-36delinsCTTCT (n.6453-40_6453-36delinsCTTCT)
c.*5924-40_*5924-36delinsCTTCT (n.*5924-40_*5924-36delinsCTTCT)
n.872-40_872-36delinsCTTCT
n.1210-40_1210-36delinsCTTCT
n.871-40_871-36delinsCTTCT
n.7937-40_7937-36delinsCTTCT
n.1677-40_1677-36delinsCTTCT
n.2167-40_2167-36delinsCTTCT
c.*1517-40_*1517-36delinsCTTCT (n.*1517-40_*1517-36delinsCTTCT)
c.*1588-40_*1588-36delinsCTTCT (n.*1588-40_*1588-36delinsCTTCT)
n.2668-40_2668-36delinsCTTCT
c.641-12194_641-12190delinsAGAAG (n.641-12194_641-12190delinsAGAAG)
n.1857-40_1857-36delinsCTTCT
c.2409-40_2409-36delinsCTTCT (n.2409-40_2409-36delinsCTTCT)
c.6288-40_6288-36delinsCTTCT (n.6288-40_6288-36delinsCTTCT)
c.5409-40_5409-36delinsCTTCT (n.5409-40_5409-36delinsCTTCT)
c.5145-40_5145-36delinsCTTCT (n.5145-40_5145-36delinsCTTCT)
c.1524-40_1524-36delinsCTTCT (n.1524-40_1524-36delinsCTTCT)
c.*39-12194_*39-12190delinsAGAAG (n.*39-12194_*39-12190delinsAGAAG)
c.6453-15_6453-11delinsCTTCT (n.6453-15_6453-11delinsCTTCT)
11g.108321262T>GCA2615857183ATM,C11orf65c.6453-39T>G (n.6453-39T>G)
c.*5924-39T>G (n.*5924-39T>G)
n.872-39T>G
n.1210-39T>G
n.871-39T>G
n.7937-39T>G
n.1677-39T>G
n.2167-39T>G
c.*1517-39T>G (n.*1517-39T>G)
c.*1588-39T>G (n.*1588-39T>G)
n.2668-39T>G
c.641-12191A>C (n.641-12191A>C)
n.1857-39T>G
c.2409-39T>G (n.2409-39T>G)
c.6288-39T>G (n.6288-39T>G)
c.5409-39T>G (n.5409-39T>G)
c.5145-39T>G (n.5145-39T>G)
c.1524-39T>G (n.1524-39T>G)
c.*39-12191A>C (n.*39-12191A>C)
c.6453-14T>G (n.6453-14T>G)
 gnomAD v4
11g.108321264_108321267delCA6265945ATM,C11orf65c.6453-37_6453-34del (n.6453-37_6453-34del)
c.*5924-37_*5924-34del (n.*5924-37_*5924-34del)
n.872-37_872-34del
n.1210-37_1210-34del
n.871-37_871-34del
n.7937-37_7937-34del
n.1677-37_1677-34del
n.2167-37_2167-34del
c.*1517-37_*1517-34del (n.*1517-37_*1517-34del)
c.*1588-37_*1588-34del (n.*1588-37_*1588-34del)
n.2668-37_2668-34del
c.641-12194_641-12191del (n.641-12194_641-12191del)
n.1857-37_1857-34del
c.2409-37_2409-34del (n.2409-37_2409-34del)
c.6288-37_6288-34del (n.6288-37_6288-34del)
c.5409-37_5409-34del (n.5409-37_5409-34del)
c.5145-37_5145-34del (n.5145-37_5145-34del)
c.1524-37_1524-34del (n.1524-37_1524-34del)
c.*39-12194_*39-12191del (n.*39-12194_*39-12191del)
c.6453-12_6453-9del (n.6453-12_6453-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321264C>ACA1998805999ATM,C11orf65c.6453-37C>A (n.6453-37C>A)
c.*5924-37C>A (n.*5924-37C>A)
n.872-37C>A
n.1210-37C>A
n.871-37C>A
n.7937-37C>A
n.1677-37C>A
n.2167-37C>A
c.*1517-37C>A (n.*1517-37C>A)
c.*1588-37C>A (n.*1588-37C>A)
n.2668-37C>A
c.641-12193G>T (n.641-12193G>T)
n.1857-37C>A
c.2409-37C>A (n.2409-37C>A)
c.6288-37C>A (n.6288-37C>A)
c.5409-37C>A (n.5409-37C>A)
c.5145-37C>A (n.5145-37C>A)
c.1524-37C>A (n.1524-37C>A)
c.*39-12193G>T (n.*39-12193G>T)
c.6453-12C>A (n.6453-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108321264C=CA1998805998ATM,C11orf65c.6453-37C= (n.6453-37C=)
c.*5924-37C= (n.*5924-37C=)
n.872-37C=
n.1210-37C=
n.871-37C=
n.7937-37C=
n.1677-37C=
n.2167-37C=
c.*1517-37C= (n.*1517-37C=)
c.*1588-37C= (n.*1588-37C=)
n.2668-37C=
c.641-12193G= (n.641-12193G=)
n.1857-37C=
c.2409-37C= (n.2409-37C=)
c.6288-37C= (n.6288-37C=)
c.5409-37C= (n.5409-37C=)
c.5145-37C= (n.5145-37C=)
c.1524-37C= (n.1524-37C=)
c.*39-12193G= (n.*39-12193G=)
c.6453-12C= (n.6453-12C=)
11g.108321264C>GCA2725001557ATM,C11orf65c.6453-37C>G (n.6453-37C>G)
c.*5924-37C>G (n.*5924-37C>G)
n.872-37C>G
n.1210-37C>G
n.871-37C>G
n.7937-37C>G
n.1677-37C>G
n.2167-37C>G
c.*1517-37C>G (n.*1517-37C>G)
c.*1588-37C>G (n.*1588-37C>G)
n.2668-37C>G
c.641-12193G>C (n.641-12193G>C)
n.1857-37C>G
c.2409-37C>G (n.2409-37C>G)
c.6288-37C>G (n.6288-37C>G)
c.5409-37C>G (n.5409-37C>G)
c.5145-37C>G (n.5145-37C>G)
c.1524-37C>G (n.1524-37C>G)
c.*39-12193G>C (n.*39-12193G>C)
c.6453-12C>G (n.6453-12C>G)
 dbSNP
11g.108321264C>TCA2725001567ATM,C11orf65c.6453-37C>T (n.6453-37C>T)
c.*5924-37C>T (n.*5924-37C>T)
n.872-37C>T
n.1210-37C>T
n.871-37C>T
n.7937-37C>T
n.1677-37C>T
n.2167-37C>T
c.*1517-37C>T (n.*1517-37C>T)
c.*1588-37C>T (n.*1588-37C>T)
n.2668-37C>T
c.641-12193G>A (n.641-12193G>A)
n.1857-37C>T
c.2409-37C>T (n.2409-37C>T)
c.6288-37C>T (n.6288-37C>T)
c.5409-37C>T (n.5409-37C>T)
c.5145-37C>T (n.5145-37C>T)
c.1524-37C>T (n.1524-37C>T)
c.*39-12193G>A (n.*39-12193G>A)
c.6453-12C>T (n.6453-12C>T)
 dbSNP
11g.108321264_108321265delinsCTCA1998805997ATM,C11orf65c.6453-37_6453-36delinsCT (n.6453-37_6453-36delinsCT)
c.*5924-37_*5924-36delinsCT (n.*5924-37_*5924-36delinsCT)
n.872-37_872-36delinsCT
n.1210-37_1210-36delinsCT
n.871-37_871-36delinsCT
n.7937-37_7937-36delinsCT
n.1677-37_1677-36delinsCT
n.2167-37_2167-36delinsCT
c.*1517-37_*1517-36delinsCT (n.*1517-37_*1517-36delinsCT)
c.*1588-37_*1588-36delinsCT (n.*1588-37_*1588-36delinsCT)
n.2668-37_2668-36delinsCT
c.641-12194_641-12193delinsAG (n.641-12194_641-12193delinsAG)
n.1857-37_1857-36delinsCT
c.2409-37_2409-36delinsCT (n.2409-37_2409-36delinsCT)
c.6288-37_6288-36delinsCT (n.6288-37_6288-36delinsCT)
c.5409-37_5409-36delinsCT (n.5409-37_5409-36delinsCT)
c.5145-37_5145-36delinsCT (n.5145-37_5145-36delinsCT)
c.1524-37_1524-36delinsCT (n.1524-37_1524-36delinsCT)
c.*39-12194_*39-12193delinsAG (n.*39-12194_*39-12193delinsAG)
c.6453-12_6453-11delinsCT (n.6453-12_6453-11delinsCT)
11g.108321265_108321267delCA2615857184ATM,C11orf65c.6453-36_6453-34del (n.6453-36_6453-34del)
c.*5924-36_*5924-34del (n.*5924-36_*5924-34del)
n.872-36_872-34del
n.1210-36_1210-34del
n.871-36_871-34del
n.7937-36_7937-34del
n.1677-36_1677-34del
n.2167-36_2167-34del
c.*1517-36_*1517-34del (n.*1517-36_*1517-34del)
c.*1588-36_*1588-34del (n.*1588-36_*1588-34del)
n.2668-36_2668-34del
c.641-12196_641-12194del (n.641-12196_641-12194del)
n.1857-36_1857-34del
c.2409-36_2409-34del (n.2409-36_2409-34del)
c.6288-36_6288-34del (n.6288-36_6288-34del)
c.5409-36_5409-34del (n.5409-36_5409-34del)
c.5145-36_5145-34del (n.5145-36_5145-34del)
c.1524-36_1524-34del (n.1524-36_1524-34del)
c.*39-12196_*39-12194del (n.*39-12196_*39-12194del)
c.6453-11_6453-9del (n.6453-11_6453-9del)
 gnomAD v4
11g.108321267delCA382553782ATM,C11orf65c.6453-34del (n.6453-34del)
c.*5924-34del (n.*5924-34del)
n.872-34del
n.1210-34del
n.871-34del
n.7937-34del
n.1677-34del
n.2167-34del
c.*1517-34del (n.*1517-34del)
c.*1588-34del (n.*1588-34del)
n.2668-34del
c.641-12194del (n.641-12194del)
n.1857-34del
c.2409-34del (n.2409-34del)
c.6288-34del (n.6288-34del)
c.5409-34del (n.5409-34del)
c.5145-34del (n.5145-34del)
c.1524-34del (n.1524-34del)
c.*39-12194del (n.*39-12194del)
c.6453-9del (n.6453-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321266T>ACA2725222158ATM,C11orf65c.6453-35T>A (n.6453-35T>A)
c.*5924-35T>A (n.*5924-35T>A)
n.872-35T>A
n.1210-35T>A
n.871-35T>A
n.7937-35T>A
n.1677-35T>A
n.2167-35T>A
c.*1517-35T>A (n.*1517-35T>A)
c.*1588-35T>A (n.*1588-35T>A)
n.2668-35T>A
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n.1857-35T>A
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c.5145-35T>A (n.5145-35T>A)
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c.*39-12195A>T (n.*39-12195A>T)
c.6453-10T>A (n.6453-10T>A)
 dbSNP
11g.108321266T>CCA2725222157ATM,C11orf65c.6453-35T>C (n.6453-35T>C)
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n.2167-35T>C
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 dbSNP
11g.108321267T>CCA601725661ATM,C11orf65c.6453-34T>C (n.6453-34T>C)
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c.6453-9T>C (n.6453-9T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321267T=CA1998806000ATM,C11orf65c.6453-34T= (n.6453-34T=)
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c.6453-9T= (n.6453-9T=)
11g.108321270T>CCA2725222159ATM,C11orf65c.6453-31T>C (n.6453-31T>C)
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n.2668-31T>C
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 dbSNP
11g.108321272T>ACA2725222160ATM,C11orf65c.6453-29T>A (n.6453-29T>A)
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c.*39-12201A>T (n.*39-12201A>T)
c.6453-4T>A (n.6453-4T>A)
 dbSNP
11g.108321272T>CCA2615857185ATM,C11orf65c.6453-29T>C (n.6453-29T>C)
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c.*39-12201A>G (n.*39-12201A>G)
c.6453-4T>C (n.6453-4T>C)
 gnomAD v4
11g.108321273C=CA1998806001ATM,C11orf65c.6453-28C= (n.6453-28C=)
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c.6453-3C= (n.6453-3C=)
11g.108321273C>TCA1998806002ATM,C11orf65c.6453-28C>T (n.6453-28C>T)
c.*5924-28C>T (n.*5924-28C>T)
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n.2668-28C>T
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c.*39-12202G>A (n.*39-12202G>A)
c.6453-3C>T (n.6453-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108321273_108321275delinsCAGCA1998806003ATM,C11orf65c.6453-28_6453-26delinsCAG (n.6453-28_6453-26delinsCAG)
c.*5924-28_*5924-26delinsCAG (n.*5924-28_*5924-26delinsCAG)
n.872-28_872-26delinsCAG
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c.*1517-28_*1517-26delinsCAG (n.*1517-28_*1517-26delinsCAG)
c.*1588-28_*1588-26delinsCAG (n.*1588-28_*1588-26delinsCAG)
n.2668-28_2668-26delinsCAG
c.641-12204_641-12202delinsCTG (n.641-12204_641-12202delinsCTG)
n.1857-28_1857-26delinsCAG
c.2409-28_2409-26delinsCAG (n.2409-28_2409-26delinsCAG)
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c.1524-28_1524-26delinsCAG (n.1524-28_1524-26delinsCAG)
c.*39-12204_*39-12202delinsCTG (n.*39-12204_*39-12202delinsCTG)
c.6453-3_6453-1delinsCAG (n.6453-3_6453-1delinsCAG)
11g.108321274A>TCA2725222162ATM,C11orf65c.6453-27A>T (n.6453-27A>T)
c.*5924-27A>T (n.*5924-27A>T)
n.872-27A>T
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n.871-27A>T
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n.2167-27A>T
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n.2668-27A>T
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n.1857-27A>T
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c.1524-27A>T (n.1524-27A>T)
c.*39-12203T>A (n.*39-12203T>A)
c.6453-2A>T (n.6453-2A>T)
 dbSNP
11g.108321276_108321277delCA6265946ATM,C11orf65c.6453-25_6453-24del (n.6453-25_6453-24del)
c.*5924-25_*5924-24del (n.*5924-25_*5924-24del)
n.872-25_872-24del
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n.2668-25_2668-24del
c.641-12204_641-12203del (n.641-12204_641-12203del)
n.1857-25_1857-24del
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c.5409-25_5409-24del (n.5409-25_5409-24del)
c.5145-25_5145-24del (n.5145-25_5145-24del)
c.1524-25_1524-24del (n.1524-25_1524-24del)
c.*39-12204_*39-12203del (n.*39-12204_*39-12203del)
c.6453_6454del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321275G>ACA601725664ATM,C11orf65c.6453-26G>A (n.6453-26G>A)
c.*5924-26G>A (n.*5924-26G>A)
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n.1210-26G>A
n.871-26G>A
n.7937-26G>A
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n.2167-26G>A
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n.2668-26G>A
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n.1857-26G>A
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c.6288-26G>A (n.6288-26G>A)
c.5409-26G>A (n.5409-26G>A)
c.5145-26G>A (n.5145-26G>A)
c.1524-26G>A (n.1524-26G>A)
c.*39-12204C>T (n.*39-12204C>T)
c.6453-1G>A (n.6453-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321275G>CCA2724960554ATM,C11orf65c.6453-26G>C (n.6453-26G>C)
c.*5924-26G>C (n.*5924-26G>C)
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n.871-26G>C
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n.2167-26G>C
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n.2668-26G>C
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n.1857-26G>C
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c.1524-26G>C (n.1524-26G>C)
c.*39-12204C>G (n.*39-12204C>G)
c.6453-1G>C (n.6453-1G>C)
 dbSNP
11g.108321275G=CA1998806004ATM,C11orf65c.6453-26G= (n.6453-26G=)
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c.*39-12204C= (n.*39-12204C=)
c.6453-1G= (n.6453-1G=)
11g.108321275G>TCA2724960555ATM,C11orf65c.6453-26G>T (n.6453-26G>T)
c.*5924-26G>T (n.*5924-26G>T)
n.872-26G>T
n.1210-26G>T
n.871-26G>T
n.7937-26G>T
n.1677-26G>T
n.2167-26G>T
c.*1517-26G>T (n.*1517-26G>T)
c.*1588-26G>T (n.*1588-26G>T)
n.2668-26G>T
c.641-12204C>A (n.641-12204C>A)
n.1857-26G>T
c.2409-26G>T (n.2409-26G>T)
c.6288-26G>T (n.6288-26G>T)
c.5409-26G>T (n.5409-26G>T)
c.5145-26G>T (n.5145-26G>T)
c.1524-26G>T (n.1524-26G>T)
c.*39-12204C>A (n.*39-12204C>A)
c.6453-1G>T (n.6453-1G>T)
 dbSNP
11g.108321276A>CCA2725222163ATM,C11orf65c.6453-25A>C (n.6453-25A>C)
c.*5924-25A>C (n.*5924-25A>C)
n.872-25A>C
n.1210-25A>C
n.871-25A>C
n.7937-25A>C
n.1677-25A>C
n.2167-25A>C
c.*1517-25A>C (n.*1517-25A>C)
c.*1588-25A>C (n.*1588-25A>C)
n.2668-25A>C
c.641-12205T>G (n.641-12205T>G)
n.1857-25A>C
c.2409-25A>C (n.2409-25A>C)
c.6288-25A>C (n.6288-25A>C)
c.5409-25A>C (n.5409-25A>C)
c.5145-25A>C (n.5145-25A>C)
c.1524-25A>C (n.1524-25A>C)
c.*39-12205T>G (n.*39-12205T>G)
c.6453A>C (p.Arg2151Ser)
 dbSNP
11g.108321277G>CCA2724944379ATM,C11orf65c.6453-24G>C (n.6453-24G>C)
c.*5924-24G>C (n.*5924-24G>C)
n.872-24G>C
n.1210-24G>C
n.871-24G>C
n.7937-24G>C
n.1677-24G>C
n.2167-24G>C
c.*1517-24G>C (n.*1517-24G>C)
c.*1588-24G>C (n.*1588-24G>C)
n.2668-24G>C
c.641-12206C>G (n.641-12206C>G)
n.1857-24G>C
c.2409-24G>C (n.2409-24G>C)
c.6288-24G>C (n.6288-24G>C)
c.5409-24G>C (n.5409-24G>C)
c.5145-24G>C (n.5145-24G>C)
c.1524-24G>C (n.1524-24G>C)
c.*39-12206C>G (n.*39-12206C>G)
c.6454G>C (p.Val2152Leu)
 dbSNP
11g.108321277G=CA1998806005ATM,C11orf65c.6453-24G= (n.6453-24G=)
c.*5924-24G= (n.*5924-24G=)
n.872-24G=
n.1210-24G=
n.871-24G=
n.7937-24G=
n.1677-24G=
n.2167-24G=
c.*1517-24G= (n.*1517-24G=)
c.*1588-24G= (n.*1588-24G=)
n.2668-24G=
c.641-12206C= (n.641-12206C=)
n.1857-24G=
c.2409-24G= (n.2409-24G=)
c.6288-24G= (n.6288-24G=)
c.5409-24G= (n.5409-24G=)
c.5145-24G= (n.5145-24G=)
c.1524-24G= (n.1524-24G=)
c.*39-12206C= (n.*39-12206C=)
c.6454G= (p.Val2152=)
11g.108321277G>TCA6265947ATM,C11orf65c.6453-24G>T (n.6453-24G>T)
c.*5924-24G>T (n.*5924-24G>T)
n.872-24G>T
n.1210-24G>T
n.871-24G>T
n.7937-24G>T
n.1677-24G>T
n.2167-24G>T
c.*1517-24G>T (n.*1517-24G>T)
c.*1588-24G>T (n.*1588-24G>T)
n.2668-24G>T
c.641-12206C>A (n.641-12206C>A)
n.1857-24G>T
c.2409-24G>T (n.2409-24G>T)
c.6288-24G>T (n.6288-24G>T)
c.5409-24G>T (n.5409-24G>T)
c.5145-24G>T (n.5145-24G>T)
c.1524-24G>T (n.1524-24G>T)
c.*39-12206C>A (n.*39-12206C>A)
c.6454G>T (p.Val2152Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321278T>CCA2615857186ATM,C11orf65c.6453-23T>C (n.6453-23T>C)
c.*5924-23T>C (n.*5924-23T>C)
n.872-23T>C
n.1210-23T>C
n.871-23T>C
n.7937-23T>C
n.1677-23T>C
n.2167-23T>C
c.*1517-23T>C (n.*1517-23T>C)
c.*1588-23T>C (n.*1588-23T>C)
n.2668-23T>C
c.641-12207A>G (n.641-12207A>G)
n.1857-23T>C
c.2409-23T>C (n.2409-23T>C)
c.6288-23T>C (n.6288-23T>C)
c.5409-23T>C (n.5409-23T>C)
c.5145-23T>C (n.5145-23T>C)
c.1524-23T>C (n.1524-23T>C)
c.*39-12207A>G (n.*39-12207A>G)
c.6455T>C (p.Val2152Ala)
 gnomAD v4
11g.108321279G>ACA2725222165ATM,C11orf65c.6453-22G>A (n.6453-22G>A)
c.*5924-22G>A (n.*5924-22G>A)
n.872-22G>A
n.1210-22G>A
n.871-22G>A
n.7937-22G>A
n.1677-22G>A
n.2167-22G>A
c.*1517-22G>A (n.*1517-22G>A)
c.*1588-22G>A (n.*1588-22G>A)
n.2668-22G>A
c.641-12208C>T (n.641-12208C>T)
n.1857-22G>A
c.2409-22G>A (n.2409-22G>A)
c.6288-22G>A (n.6288-22G>A)
c.5409-22G>A (n.5409-22G>A)
c.5145-22G>A (n.5145-22G>A)
c.1524-22G>A (n.1524-22G>A)
c.*39-12208C>T (n.*39-12208C>T)
c.6456G>A (p.Val2152=)
 dbSNP
11g.108321279G>CCA2725222164ATM,C11orf65c.6453-22G>C (n.6453-22G>C)
c.*5924-22G>C (n.*5924-22G>C)
n.872-22G>C
n.1210-22G>C
n.871-22G>C
n.7937-22G>C
n.1677-22G>C
n.2167-22G>C
c.*1517-22G>C (n.*1517-22G>C)
c.*1588-22G>C (n.*1588-22G>C)
n.2668-22G>C
c.641-12208C>G (n.641-12208C>G)
n.1857-22G>C
c.2409-22G>C (n.2409-22G>C)
c.6288-22G>C (n.6288-22G>C)
c.5409-22G>C (n.5409-22G>C)
c.5145-22G>C (n.5145-22G>C)
c.1524-22G>C (n.1524-22G>C)
c.*39-12208C>G (n.*39-12208C>G)
c.6456G>C (p.Val2152=)
 dbSNP
11g.108321282T>ACA2725222170ATM,C11orf65c.6453-19T>A (n.6453-19T>A)
c.*5924-19T>A (n.*5924-19T>A)
n.872-19T>A
n.1210-19T>A
n.871-19T>A
n.7937-19T>A
n.1677-19T>A
n.2167-19T>A
c.*1517-19T>A (n.*1517-19T>A)
c.*1588-19T>A (n.*1588-19T>A)
n.2668-19T>A
c.641-12211A>T (n.641-12211A>T)
n.1857-19T>A
c.2409-19T>A (n.2409-19T>A)
c.6288-19T>A (n.6288-19T>A)
c.5409-19T>A (n.5409-19T>A)
c.5145-19T>A (n.5145-19T>A)
c.1524-19T>A (n.1524-19T>A)
c.*39-12211A>T (n.*39-12211A>T)
c.6459T>A (p.Ser2153=)
 dbSNP
11g.108321282T>CCA2725222169ATM,C11orf65c.6453-19T>C (n.6453-19T>C)
c.*5924-19T>C (n.*5924-19T>C)
n.872-19T>C
n.1210-19T>C
n.871-19T>C
n.7937-19T>C
n.1677-19T>C
n.2167-19T>C
c.*1517-19T>C (n.*1517-19T>C)
c.*1588-19T>C (n.*1588-19T>C)
n.2668-19T>C
c.641-12211A>G (n.641-12211A>G)
n.1857-19T>C
c.2409-19T>C (n.2409-19T>C)
c.6288-19T>C (n.6288-19T>C)
c.5409-19T>C (n.5409-19T>C)
c.5145-19T>C (n.5145-19T>C)
c.1524-19T>C (n.1524-19T>C)
c.*39-12211A>G (n.*39-12211A>G)
c.6459T>C (p.Ser2153=)
 dbSNP
11g.108321282T>GCA2725222167ATM,C11orf65c.6453-19T>G (n.6453-19T>G)
c.*5924-19T>G (n.*5924-19T>G)
n.872-19T>G
n.1210-19T>G
n.871-19T>G
n.7937-19T>G
n.1677-19T>G
n.2167-19T>G
c.*1517-19T>G (n.*1517-19T>G)
c.*1588-19T>G (n.*1588-19T>G)
n.2668-19T>G
c.641-12211A>C (n.641-12211A>C)
n.1857-19T>G
c.2409-19T>G (n.2409-19T>G)
c.6288-19T>G (n.6288-19T>G)
c.5409-19T>G (n.5409-19T>G)
c.5145-19T>G (n.5145-19T>G)
c.1524-19T>G (n.1524-19T>G)
c.*39-12211A>C (n.*39-12211A>C)
c.6459T>G (p.Ser2153=)
 dbSNP
11g.108321284_108321285delCA2739266027ATM,C11orf65c.6453-17_6453-16del (n.6453-17_6453-16del)
c.*5924-17_*5924-16del (n.*5924-17_*5924-16del)
n.872-17_872-16del
n.1210-17_1210-16del
n.871-17_871-16del
n.7937-17_7937-16del
n.1677-17_1677-16del
n.2167-17_2167-16del
c.*1517-17_*1517-16del (n.*1517-17_*1517-16del)
c.*1588-17_*1588-16del (n.*1588-17_*1588-16del)
n.2668-17_2668-16del
c.641-12212_641-12211del (n.641-12212_641-12211del)
n.1857-17_1857-16del
c.2409-17_2409-16del (n.2409-17_2409-16del)
c.6288-17_6288-16del (n.6288-17_6288-16del)
c.5409-17_5409-16del (n.5409-17_5409-16del)
c.5145-17_5145-16del (n.5145-17_5145-16del)
c.1524-17_1524-16del (n.1524-17_1524-16del)
c.*39-12212_*39-12211del (n.*39-12212_*39-12211del)
c.6461_6462del (p.Phe2154SerfsTer7)
 ClinVar
11g.108321283T>CCA2725222172ATM,C11orf65c.6453-18T>C (n.6453-18T>C)
c.*5924-18T>C (n.*5924-18T>C)
n.872-18T>C
n.1210-18T>C
n.871-18T>C
n.7937-18T>C
n.1677-18T>C
n.2167-18T>C
c.*1517-18T>C (n.*1517-18T>C)
c.*1588-18T>C (n.*1588-18T>C)
n.2668-18T>C
c.641-12212A>G (n.641-12212A>G)
n.1857-18T>C
c.2409-18T>C (n.2409-18T>C)
c.6288-18T>C (n.6288-18T>C)
c.5409-18T>C (n.5409-18T>C)
c.5145-18T>C (n.5145-18T>C)
c.1524-18T>C (n.1524-18T>C)
c.*39-12212A>G (n.*39-12212A>G)
c.6460T>C (p.Phe2154Leu)
 dbSNP
11g.108321284T>ACA2503284514ATM,C11orf65c.6453-17T>A (n.6453-17T>A)
c.*5924-17T>A (n.*5924-17T>A)
n.872-17T>A
n.1210-17T>A
n.871-17T>A
n.7937-17T>A
n.1677-17T>A
n.2167-17T>A
c.*1517-17T>A (n.*1517-17T>A)
c.*1588-17T>A (n.*1588-17T>A)
n.2668-17T>A
c.641-12213A>T (n.641-12213A>T)
n.1857-17T>A
c.2409-17T>A (n.2409-17T>A)
c.6288-17T>A (n.6288-17T>A)
c.5409-17T>A (n.5409-17T>A)
c.5145-17T>A (n.5145-17T>A)
c.1524-17T>A (n.1524-17T>A)
c.*39-12213A>T (n.*39-12213A>T)
c.6461T>A (p.Phe2154Tyr)
11g.108321284T>GCA16606844ATM,C11orf65c.6453-17T>G (n.6453-17T>G)
c.*5924-17T>G (n.*5924-17T>G)
n.872-17T>G
n.1210-17T>G
n.871-17T>G
n.7937-17T>G
n.1677-17T>G
n.2167-17T>G
c.*1517-17T>G (n.*1517-17T>G)
c.*1588-17T>G (n.*1588-17T>G)
n.2668-17T>G
c.641-12213A>C (n.641-12213A>C)
n.1857-17T>G
c.2409-17T>G (n.2409-17T>G)
c.6288-17T>G (n.6288-17T>G)
c.5409-17T>G (n.5409-17T>G)
c.5145-17T>G (n.5145-17T>G)
c.1524-17T>G (n.1524-17T>G)
c.*39-12213A>C (n.*39-12213A>C)
c.6461T>G (p.Phe2154Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321284T=CA1998806006ATM,C11orf65c.6453-17T= (n.6453-17T=)
c.*5924-17T= (n.*5924-17T=)
n.872-17T=
n.1210-17T=
n.871-17T=
n.7937-17T=
n.1677-17T=
n.2167-17T=
c.*1517-17T= (n.*1517-17T=)
c.*1588-17T= (n.*1588-17T=)
n.2668-17T=
c.641-12213A= (n.641-12213A=)
n.1857-17T=
c.2409-17T= (n.2409-17T=)
c.6288-17T= (n.6288-17T=)
c.5409-17T= (n.5409-17T=)
c.5145-17T= (n.5145-17T=)
c.1524-17T= (n.1524-17T=)
c.*39-12213A= (n.*39-12213A=)
c.6461T= (p.Phe2154=)
11g.108321286delCA2615857187ATM,C11orf65c.6453-15del (n.6453-15del)
c.*5924-15del (n.*5924-15del)
n.872-15del
n.1210-15del
n.871-15del
n.7937-15del
n.1677-15del
n.2167-15del
c.*1517-15del (n.*1517-15del)
c.*1588-15del (n.*1588-15del)
n.2668-15del
c.641-12215del (n.641-12215del)
n.1857-15del
c.2409-15del (n.2409-15del)
c.6288-15del (n.6288-15del)
c.5409-15del (n.5409-15del)
c.5145-15del (n.5145-15del)
c.1524-15del (n.1524-15del)
c.*39-12215del (n.*39-12215del)
c.6463del (p.Leu2155PhefsTer?)
 gnomAD v4
11g.108321286C>ACA6265949ATM,C11orf65c.6453-15C>A (n.6453-15C>A)
c.*5924-15C>A (n.*5924-15C>A)
n.872-15C>A
n.1210-15C>A
n.871-15C>A
n.7937-15C>A
n.1677-15C>A
n.2167-15C>A
c.*1517-15C>A (n.*1517-15C>A)
c.*1588-15C>A (n.*1588-15C>A)
n.2668-15C>A
c.641-12215G>T (n.641-12215G>T)
n.1857-15C>A
c.2409-15C>A (n.2409-15C>A)
c.6288-15C>A (n.6288-15C>A)
c.5409-15C>A (n.5409-15C>A)
c.5145-15C>A (n.5145-15C>A)
c.1524-15C>A (n.1524-15C>A)
c.*39-12215G>T (n.*39-12215G>T)
c.6463C>A (p.Leu2155Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321286C=CA1998806007ATM,C11orf65c.6453-15C= (n.6453-15C=)
c.*5924-15C= (n.*5924-15C=)
n.872-15C=
n.1210-15C=
n.871-15C=
n.7937-15C=
n.1677-15C=
n.2167-15C=
c.*1517-15C= (n.*1517-15C=)
c.*1588-15C= (n.*1588-15C=)
n.2668-15C=
c.641-12215G= (n.641-12215G=)
n.1857-15C=
c.2409-15C= (n.2409-15C=)
c.6288-15C= (n.6288-15C=)
c.5409-15C= (n.5409-15C=)
c.5145-15C= (n.5145-15C=)
c.1524-15C= (n.1524-15C=)
c.*39-12215G= (n.*39-12215G=)
c.6463C= (p.Leu2155=)
11g.108321286C>TCA6265948ATM,C11orf65c.6453-15C>T (n.6453-15C>T)
c.*5924-15C>T (n.*5924-15C>T)
n.872-15C>T
n.1210-15C>T
n.871-15C>T
n.7937-15C>T
n.1677-15C>T
n.2167-15C>T
c.*1517-15C>T (n.*1517-15C>T)
c.*1588-15C>T (n.*1588-15C>T)
n.2668-15C>T
c.641-12215G>A (n.641-12215G>A)
n.1857-15C>T
c.2409-15C>T (n.2409-15C>T)
c.6288-15C>T (n.6288-15C>T)
c.5409-15C>T (n.5409-15C>T)
c.5145-15C>T (n.5145-15C>T)
c.1524-15C>T (n.1524-15C>T)
c.*39-12215G>A (n.*39-12215G>A)
c.6463C>T (p.Leu2155Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321287T>ACA913188411ATM,C11orf65c.6453-14T>A (n.6453-14T>A)
c.*5924-14T>A (n.*5924-14T>A)
n.872-14T>A
n.1210-14T>A
n.871-14T>A
n.7937-14T>A
n.1677-14T>A
n.2167-14T>A
c.*1517-14T>A (n.*1517-14T>A)
c.*1588-14T>A (n.*1588-14T>A)
n.2668-14T>A
c.641-12216A>T (n.641-12216A>T)
n.1857-14T>A
c.2409-14T>A (n.2409-14T>A)
c.6288-14T>A (n.6288-14T>A)
c.5409-14T>A (n.5409-14T>A)
c.5145-14T>A (n.5145-14T>A)
c.1524-14T>A (n.1524-14T>A)
c.*39-12216A>T (n.*39-12216A>T)
c.6464T>A (p.Leu2155His)
 ClinVar dbSNP
11g.108321287T>CCA601725669ATM,C11orf65c.6453-14T>C (n.6453-14T>C)
c.*5924-14T>C (n.*5924-14T>C)
n.872-14T>C
n.1210-14T>C
n.871-14T>C
n.7937-14T>C
n.1677-14T>C
n.2167-14T>C
c.*1517-14T>C (n.*1517-14T>C)
c.*1588-14T>C (n.*1588-14T>C)
n.2668-14T>C
c.641-12216A>G (n.641-12216A>G)
n.1857-14T>C
c.2409-14T>C (n.2409-14T>C)
c.6288-14T>C (n.6288-14T>C)
c.5409-14T>C (n.5409-14T>C)
c.5145-14T>C (n.5145-14T>C)
c.1524-14T>C (n.1524-14T>C)
c.*39-12216A>G (n.*39-12216A>G)
c.6464T>C (p.Leu2155Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321287T=CA1998806008ATM,C11orf65c.6453-14T= (n.6453-14T=)
c.*5924-14T= (n.*5924-14T=)
n.872-14T=
n.1210-14T=
n.871-14T=
n.7937-14T=
n.1677-14T=
n.2167-14T=
c.*1517-14T= (n.*1517-14T=)
c.*1588-14T= (n.*1588-14T=)
n.2668-14T=
c.641-12216A= (n.641-12216A=)
n.1857-14T=
c.2409-14T= (n.2409-14T=)
c.6288-14T= (n.6288-14T=)
c.5409-14T= (n.5409-14T=)
c.5145-14T= (n.5145-14T=)
c.1524-14T= (n.1524-14T=)
c.*39-12216A= (n.*39-12216A=)
c.6464T= (p.Leu2155=)
11g.108321292dupCA2580083445ATM,C11orf65c.6453-9dup (n.6453-9dup)
c.*5924-9dup (n.*5924-9dup)
n.872-9dup
n.1210-9dup
n.871-9dup
n.7937-9dup
n.1677-9dup
n.2167-9dup
c.*1517-9dup (n.*1517-9dup)
c.*1588-9dup (n.*1588-9dup)
n.2668-9dup
c.641-12216dup (n.641-12216dup)
n.1857-9dup
c.2409-9dup (n.2409-9dup)
c.6288-9dup (n.6288-9dup)
c.5409-9dup (n.5409-9dup)
c.5145-9dup (n.5145-9dup)
c.1524-9dup (n.1524-9dup)
c.*39-12216dup (n.*39-12216dup)
c.6469dup (p.Cys2157LeufsTer5)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321292delCA2697558930ATM,C11orf65c.6453-9del (n.6453-9del)
c.*5924-9del (n.*5924-9del)
n.872-9del
n.1210-9del
n.871-9del
n.7937-9del
n.1677-9del
n.2167-9del
c.*1517-9del (n.*1517-9del)
c.*1588-9del (n.*1588-9del)
n.2668-9del
c.641-12216del (n.641-12216del)
n.1857-9del
c.2409-9del (n.2409-9del)
c.6288-9del (n.6288-9del)
c.5409-9del (n.5409-9del)
c.5145-9del (n.5145-9del)
c.1524-9del (n.1524-9del)
c.*39-12216del (n.*39-12216del)
c.6469del (p.Cys2157AlafsTer?)
 ClinVar
11g.108321288T>CCA658683721ATM,C11orf65c.6453-13T>C (n.6453-13T>C)
c.*5924-13T>C (n.*5924-13T>C)
n.872-13T>C
n.1210-13T>C
n.871-13T>C
n.7937-13T>C
n.1677-13T>C
n.2167-13T>C
c.*1517-13T>C (n.*1517-13T>C)
c.*1588-13T>C (n.*1588-13T>C)
n.2668-13T>C
c.641-12217A>G (n.641-12217A>G)
n.1857-13T>C
c.2409-13T>C (n.2409-13T>C)
c.6288-13T>C (n.6288-13T>C)
c.5409-13T>C (n.5409-13T>C)
c.5145-13T>C (n.5145-13T>C)
c.1524-13T>C (n.1524-13T>C)
c.*39-12217A>G (n.*39-12217A>G)
c.6465T>C (p.Leu2155=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321288T>GCA2739266028ATM,C11orf65c.6453-13T>G (n.6453-13T>G)
c.*5924-13T>G (n.*5924-13T>G)
n.872-13T>G
n.1210-13T>G
n.871-13T>G
n.7937-13T>G
n.1677-13T>G
n.2167-13T>G
c.*1517-13T>G (n.*1517-13T>G)
c.*1588-13T>G (n.*1588-13T>G)
n.2668-13T>G
c.641-12217A>C (n.641-12217A>C)
n.1857-13T>G
c.2409-13T>G (n.2409-13T>G)
c.6288-13T>G (n.6288-13T>G)
c.5409-13T>G (n.5409-13T>G)
c.5145-13T>G (n.5145-13T>G)
c.1524-13T>G (n.1524-13T>G)
c.*39-12217A>C (n.*39-12217A>C)
c.6465T>G (p.Leu2155=)
 ClinVar
11g.108321288T=CA1998806009ATM,C11orf65c.6453-13T= (n.6453-13T=)
c.*5924-13T= (n.*5924-13T=)
n.872-13T=
n.1210-13T=
n.871-13T=
n.7937-13T=
n.1677-13T=
n.2167-13T=
c.*1517-13T= (n.*1517-13T=)
c.*1588-13T= (n.*1588-13T=)
n.2668-13T=
c.641-12217A= (n.641-12217A=)
n.1857-13T=
c.2409-13T= (n.2409-13T=)
c.6288-13T= (n.6288-13T=)
c.5409-13T= (n.5409-13T=)
c.5145-13T= (n.5145-13T=)
c.1524-13T= (n.1524-13T=)
c.*39-12217A= (n.*39-12217A=)
c.6465T= (p.Leu2155=)
11g.108321289T>ACA2793550159ATM,C11orf65c.6453-12T>A (n.6453-12T>A)
c.*5924-12T>A (n.*5924-12T>A)
n.872-12T>A
n.1210-12T>A
n.871-12T>A
n.7937-12T>A
n.1677-12T>A
n.2167-12T>A
c.*1517-12T>A (n.*1517-12T>A)
c.*1588-12T>A (n.*1588-12T>A)
n.2668-12T>A
c.641-12218A>T (n.641-12218A>T)
n.1857-12T>A
c.2409-12T>A (n.2409-12T>A)
c.6288-12T>A (n.6288-12T>A)
c.5409-12T>A (n.5409-12T>A)
c.5145-12T>A (n.5145-12T>A)
c.1524-12T>A (n.1524-12T>A)
c.*39-12218A>T (n.*39-12218A>T)
c.6466T>A (p.Phe2156Ile)
11g.108321290T>ACA2725222186ATM,C11orf65c.6453-11T>A (n.6453-11T>A)
c.*5924-11T>A (n.*5924-11T>A)
n.872-11T>A
n.1210-11T>A
n.871-11T>A
n.7937-11T>A
n.1677-11T>A
n.2167-11T>A
c.*1517-11T>A (n.*1517-11T>A)
c.*1588-11T>A (n.*1588-11T>A)
n.2668-11T>A
c.641-12219A>T (n.641-12219A>T)
n.1857-11T>A
c.2409-11T>A (n.2409-11T>A)
c.6288-11T>A (n.6288-11T>A)
c.5409-11T>A (n.5409-11T>A)
c.5145-11T>A (n.5145-11T>A)
c.1524-11T>A (n.1524-11T>A)
c.*39-12219A>T (n.*39-12219A>T)
c.6467T>A (p.Phe2156Tyr)
 dbSNP
11g.108321291T>CCA2545846167ATM,C11orf65c.6453-10T>C (n.6453-10T>C)
c.*5924-10T>C (n.*5924-10T>C)
n.872-10T>C
n.1210-10T>C
n.871-10T>C
n.7937-10T>C
n.1677-10T>C
n.2167-10T>C
c.*1517-10T>C (n.*1517-10T>C)
c.*1588-10T>C (n.*1588-10T>C)
n.2668-10T>C
c.641-12220A>G (n.641-12220A>G)
n.1857-10T>C
c.2409-10T>C (n.2409-10T>C)
c.6288-10T>C (n.6288-10T>C)
c.5409-10T>C (n.5409-10T>C)
c.5145-10T>C (n.5145-10T>C)
c.1524-10T>C (n.1524-10T>C)
c.*39-12220A>G (n.*39-12220A>G)
c.6468T>C (p.Phe2156=)
11g.108321292T>CCA2725222188ATM,C11orf65c.6453-9T>C (n.6453-9T>C)
c.*5924-9T>C (n.*5924-9T>C)
n.872-9T>C
n.1210-9T>C
n.871-9T>C
n.7937-9T>C
n.1677-9T>C
n.2167-9T>C
c.*1517-9T>C (n.*1517-9T>C)
c.*1588-9T>C (n.*1588-9T>C)
n.2668-9T>C
c.641-12221A>G (n.641-12221A>G)
n.1857-9T>C
c.2409-9T>C (n.2409-9T>C)
c.6288-9T>C (n.6288-9T>C)
c.5409-9T>C (n.5409-9T>C)
c.5145-9T>C (n.5145-9T>C)
c.1524-9T>C (n.1524-9T>C)
c.*39-12221A>G (n.*39-12221A>G)
c.6469T>C (p.Cys2157Arg)
 dbSNP
11g.108321293G>CCA6265950ATM,C11orf65c.6453-8G>C (n.6453-8G>C)
c.*5924-8G>C (n.*5924-8G>C)
n.872-8G>C
n.1210-8G>C
n.871-8G>C
n.7937-8G>C
n.1677-8G>C
n.2167-8G>C
c.*1517-8G>C (n.*1517-8G>C)
c.*1588-8G>C (n.*1588-8G>C)
n.2668-8G>C
c.641-12222C>G (n.641-12222C>G)
n.1857-8G>C
c.2409-8G>C (n.2409-8G>C)
c.6288-8G>C (n.6288-8G>C)
c.5409-8G>C (n.5409-8G>C)
c.5145-8G>C (n.5145-8G>C)
c.1524-8G>C (n.1524-8G>C)
c.*39-12222C>G (n.*39-12222C>G)
c.6470G>C (p.Cys2157Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321293G=CA1998806010ATM,C11orf65c.6453-8G= (n.6453-8G=)
c.*5924-8G= (n.*5924-8G=)
n.872-8G=
n.1210-8G=
n.871-8G=
n.7937-8G=
n.1677-8G=
n.2167-8G=
c.*1517-8G= (n.*1517-8G=)
c.*1588-8G= (n.*1588-8G=)
n.2668-8G=
c.641-12222C= (n.641-12222C=)
n.1857-8G=
c.2409-8G= (n.2409-8G=)
c.6288-8G= (n.6288-8G=)
c.5409-8G= (n.5409-8G=)
c.5145-8G= (n.5145-8G=)
c.1524-8G= (n.1524-8G=)
c.*39-12222C= (n.*39-12222C=)
c.6470G= (p.Cys2157=)
11g.108321293G>TCA2615857188ATM,C11orf65c.6453-8G>T (n.6453-8G>T)
c.*5924-8G>T (n.*5924-8G>T)
n.872-8G>T
n.1210-8G>T
n.871-8G>T
n.7937-8G>T
n.1677-8G>T
n.2167-8G>T
c.*1517-8G>T (n.*1517-8G>T)
c.*1588-8G>T (n.*1588-8G>T)
n.2668-8G>T
c.641-12222C>A (n.641-12222C>A)
n.1857-8G>T
c.2409-8G>T (n.2409-8G>T)
c.6288-8G>T (n.6288-8G>T)
c.5409-8G>T (n.5409-8G>T)
c.5145-8G>T (n.5145-8G>T)
c.1524-8G>T (n.1524-8G>T)
c.*39-12222C>A (n.*39-12222C>A)
c.6470G>T (p.Cys2157Phe)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108321293_108321302delCA942023034ATM,C11orf65c.6453-8_6454del
c.*5924-8_*5925del
n.872-8_873del
n.1210-8_1211del
n.871-8_872del
n.7937-8_7938del
n.1677-8_1678del
n.2167-8_2168del
c.*1517-8_*1518del
c.*1588-8_*1589del
n.2668-8_2669del
c.641-12231_641-12222del (n.641-12231_641-12222del)
n.1857-8_1858del
c.2409-8_2410del
c.6288-8_6289del
c.5409-8_5410del
c.5145-8_5146del
c.1524-8_1525del
c.*39-12231_*39-12222del (n.*39-12231_*39-12222del)
c.6470_*2del (n.[c.6470_*2del;Cys2157LeufsTer?])
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321294C>ACA2725222190ATM,C11orf65c.6453-7C>A (n.6453-7C>A)
c.*5924-7C>A (n.*5924-7C>A)
n.872-7C>A
n.1210-7C>A
n.871-7C>A
n.7937-7C>A
n.1677-7C>A
n.2167-7C>A
c.*1517-7C>A (n.*1517-7C>A)
c.*1588-7C>A (n.*1588-7C>A)
n.2668-7C>A
c.641-12223G>T (n.641-12223G>T)
n.1857-7C>A
c.2409-7C>A (n.2409-7C>A)
c.6288-7C>A (n.6288-7C>A)
c.5409-7C>A (n.5409-7C>A)
c.5145-7C>A (n.5145-7C>A)
c.1524-7C>A (n.1524-7C>A)
c.*39-12223G>T (n.*39-12223G>T)
c.6471C>A (p.Cys2157Ter)
 dbSNP
11g.108321294C>GCA2725222192ATM,C11orf65c.6453-7C>G (n.6453-7C>G)
c.*5924-7C>G (n.*5924-7C>G)
n.872-7C>G
n.1210-7C>G
n.871-7C>G
n.7937-7C>G
n.1677-7C>G
n.2167-7C>G
c.*1517-7C>G (n.*1517-7C>G)
c.*1588-7C>G (n.*1588-7C>G)
n.2668-7C>G
c.641-12223G>C (n.641-12223G>C)
n.1857-7C>G
c.2409-7C>G (n.2409-7C>G)
c.6288-7C>G (n.6288-7C>G)
c.5409-7C>G (n.5409-7C>G)
c.5145-7C>G (n.5145-7C>G)
c.1524-7C>G (n.1524-7C>G)
c.*39-12223G>C (n.*39-12223G>C)
c.6471C>G (p.Cys2157Trp)
 dbSNP
11g.108321294C>TCA2725222194ATM,C11orf65c.6453-7C>T (n.6453-7C>T)
c.*5924-7C>T (n.*5924-7C>T)
n.872-7C>T
n.1210-7C>T
n.871-7C>T
n.7937-7C>T
n.1677-7C>T
n.2167-7C>T
c.*1517-7C>T (n.*1517-7C>T)
c.*1588-7C>T (n.*1588-7C>T)
n.2668-7C>T
c.641-12223G>A (n.641-12223G>A)
n.1857-7C>T
c.2409-7C>T (n.2409-7C>T)
c.6288-7C>T (n.6288-7C>T)
c.5409-7C>T (n.5409-7C>T)
c.5145-7C>T (n.5145-7C>T)
c.1524-7C>T (n.1524-7C>T)
c.*39-12223G>A (n.*39-12223G>A)
c.6471C>T (p.Cys2157=)
 dbSNP
11g.108321295T>ACA2725222197ATM,C11orf65c.6453-6T>A (n.6453-6T>A)
c.*5924-6T>A (n.*5924-6T>A)
n.872-6T>A
n.1210-6T>A
n.871-6T>A
n.7937-6T>A
n.1677-6T>A
n.2167-6T>A
c.*1517-6T>A (n.*1517-6T>A)
c.*1588-6T>A (n.*1588-6T>A)
n.2668-6T>A
c.641-12224A>T (n.641-12224A>T)
n.1857-6T>A
c.2409-6T>A (n.2409-6T>A)
c.6288-6T>A (n.6288-6T>A)
c.5409-6T>A (n.5409-6T>A)
c.5145-6T>A (n.5145-6T>A)
c.1524-6T>A (n.1524-6T>A)
c.*39-12224A>T (n.*39-12224A>T)
c.6472T>A (p.Tyr2158Asn)
 dbSNP
11g.108321295T>CCA2547581395ATM,C11orf65c.6453-6T>C (n.6453-6T>C)
c.*5924-6T>C (n.*5924-6T>C)
n.872-6T>C
n.1210-6T>C
n.871-6T>C
n.7937-6T>C
n.1677-6T>C
n.2167-6T>C
c.*1517-6T>C (n.*1517-6T>C)
c.*1588-6T>C (n.*1588-6T>C)
n.2668-6T>C
c.641-12224A>G (n.641-12224A>G)
n.1857-6T>C
c.2409-6T>C (n.2409-6T>C)
c.6288-6T>C (n.6288-6T>C)
c.5409-6T>C (n.5409-6T>C)
c.5145-6T>C (n.5145-6T>C)
c.1524-6T>C (n.1524-6T>C)
c.*39-12224A>G (n.*39-12224A>G)
c.6472T>C (p.Tyr2158His)
11g.108321296A=CA1998806011ATM,C11orf65c.6453-5A= (n.6453-5A=)
c.*5924-5A= (n.*5924-5A=)
n.872-5A=
n.1210-5A=
n.871-5A=
n.7937-5A=
n.1677-5A=
n.2167-5A=
c.*1517-5A= (n.*1517-5A=)
c.*1588-5A= (n.*1588-5A=)
n.2668-5A=
c.641-12225T= (n.641-12225T=)
n.1857-5A=
c.2409-5A= (n.2409-5A=)
c.6288-5A= (n.6288-5A=)
c.5409-5A= (n.5409-5A=)
c.5145-5A= (n.5145-5A=)
c.1524-5A= (n.1524-5A=)
c.*39-12225T= (n.*39-12225T=)
c.6473A= (p.Tyr2158=)
11g.108321296A>GCA6265951ATM,C11orf65c.6453-5A>G (n.6453-5A>G)
c.*5924-5A>G (n.*5924-5A>G)
n.872-5A>G
n.1210-5A>G
n.871-5A>G
n.7937-5A>G
n.1677-5A>G
n.2167-5A>G
c.*1517-5A>G (n.*1517-5A>G)
c.*1588-5A>G (n.*1588-5A>G)
n.2668-5A>G
c.641-12225T>C (n.641-12225T>C)
n.1857-5A>G
c.2409-5A>G (n.2409-5A>G)
c.6288-5A>G (n.6288-5A>G)
c.5409-5A>G (n.5409-5A>G)
c.5145-5A>G (n.5145-5A>G)
c.1524-5A>G (n.1524-5A>G)
c.*39-12225T>C (n.*39-12225T>C)
c.6473A>G (p.Tyr2158Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321296A>TCA2724944380ATM,C11orf65c.6453-5A>T (n.6453-5A>T)
c.*5924-5A>T (n.*5924-5A>T)
n.872-5A>T
n.1210-5A>T
n.871-5A>T
n.7937-5A>T
n.1677-5A>T
n.2167-5A>T
c.*1517-5A>T (n.*1517-5A>T)
c.*1588-5A>T (n.*1588-5A>T)
n.2668-5A>T
c.641-12225T>A (n.641-12225T>A)
n.1857-5A>T
c.2409-5A>T (n.2409-5A>T)
c.6288-5A>T (n.6288-5A>T)
c.5409-5A>T (n.5409-5A>T)
c.5145-5A>T (n.5145-5A>T)
c.1524-5A>T (n.1524-5A>T)
c.*39-12225T>A (n.*39-12225T>A)
c.6473A>T (p.Tyr2158Phe)
 dbSNP
11g.108321297C>ACA2725001568ATM,C11orf65c.6453-4C>A (n.6453-4C>A)
c.*5924-4C>A (n.*5924-4C>A)
n.872-4C>A
n.1210-4C>A
n.871-4C>A
n.7937-4C>A
n.1677-4C>A
n.2167-4C>A
c.*1517-4C>A (n.*1517-4C>A)
c.*1588-4C>A (n.*1588-4C>A)
n.2668-4C>A
c.641-12226G>T (n.641-12226G>T)
n.1857-4C>A
c.2409-4C>A (n.2409-4C>A)
c.6288-4C>A (n.6288-4C>A)
c.5409-4C>A (n.5409-4C>A)
c.5145-4C>A (n.5145-4C>A)
c.1524-4C>A (n.1524-4C>A)
c.*39-12226G>T (n.*39-12226G>T)
c.6474C>A (p.Tyr2158Ter)
 dbSNP
11g.108321297C=CA1998806012ATM,C11orf65c.6453-4C= (n.6453-4C=)
c.*5924-4C= (n.*5924-4C=)
n.872-4C=
n.1210-4C=
n.871-4C=
n.7937-4C=
n.1677-4C=
n.2167-4C=
c.*1517-4C= (n.*1517-4C=)
c.*1588-4C= (n.*1588-4C=)
n.2668-4C=
c.641-12226G= (n.641-12226G=)
n.1857-4C=
c.2409-4C= (n.2409-4C=)
c.6288-4C= (n.6288-4C=)
c.5409-4C= (n.5409-4C=)
c.5145-4C= (n.5145-4C=)
c.1524-4C= (n.1524-4C=)
c.*39-12226G= (n.*39-12226G=)
c.6474C= (p.Tyr2158=)
11g.108321297C>GCA1998806013ATM,C11orf65c.6453-4C>G (n.6453-4C>G)
c.*5924-4C>G (n.*5924-4C>G)
n.872-4C>G
n.1210-4C>G
n.871-4C>G
n.7937-4C>G
n.1677-4C>G
n.2167-4C>G
c.*1517-4C>G (n.*1517-4C>G)
c.*1588-4C>G (n.*1588-4C>G)
n.2668-4C>G
c.641-12226G>C (n.641-12226G>C)
n.1857-4C>G
c.2409-4C>G (n.2409-4C>G)
c.6288-4C>G (n.6288-4C>G)
c.5409-4C>G (n.5409-4C>G)
c.5145-4C>G (n.5145-4C>G)
c.1524-4C>G (n.1524-4C>G)
c.*39-12226G>C (n.*39-12226G>C)
c.6474C>G (p.Tyr2158Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.108321298T>ACA1139662247ATM,C11orf65c.6453-3T>A (n.6453-3T>A)
c.*5924-3T>A (n.*5924-3T>A)
n.872-3T>A
n.1210-3T>A
n.871-3T>A
n.7937-3T>A
n.1677-3T>A
n.2167-3T>A
c.*1517-3T>A (n.*1517-3T>A)
c.*1588-3T>A (n.*1588-3T>A)
n.2668-3T>A
c.641-12227A>T (n.641-12227A>T)
n.1857-3T>A
c.2409-3T>A (n.2409-3T>A)
c.6288-3T>A (n.6288-3T>A)
c.5409-3T>A (n.5409-3T>A)
c.5145-3T>A (n.5145-3T>A)
c.1524-3T>A (n.1524-3T>A)
c.*39-12227A>T (n.*39-12227A>T)
c.6475T>A (p.Ter2159Lys)
 ClinVar dbSNP
11g.108321298T>CCA6265952ATM,C11orf65c.6453-3T>C (n.6453-3T>C)
c.*5924-3T>C (n.*5924-3T>C)
n.872-3T>C
n.1210-3T>C
n.871-3T>C
n.7937-3T>C
n.1677-3T>C
n.2167-3T>C
c.*1517-3T>C (n.*1517-3T>C)
c.*1588-3T>C (n.*1588-3T>C)
n.2668-3T>C
c.641-12227A>G (n.641-12227A>G)
n.1857-3T>C
c.2409-3T>C (n.2409-3T>C)
c.6288-3T>C (n.6288-3T>C)
c.5409-3T>C (n.5409-3T>C)
c.5145-3T>C (n.5145-3T>C)
c.1524-3T>C (n.1524-3T>C)
c.*39-12227A>G (n.*39-12227A>G)
c.6475T>C (p.Ter2159Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321298T=CA1998806014ATM,C11orf65c.6453-3T= (n.6453-3T=)
c.*5924-3T= (n.*5924-3T=)
n.872-3T=
n.1210-3T=
n.871-3T=
n.7937-3T=
n.1677-3T=
n.2167-3T=
c.*1517-3T= (n.*1517-3T=)
c.*1588-3T= (n.*1588-3T=)
n.2668-3T=
c.641-12227A= (n.641-12227A=)
n.1857-3T=
c.2409-3T= (n.2409-3T=)
c.6288-3T= (n.6288-3T=)
c.5409-3T= (n.5409-3T=)
c.5145-3T= (n.5145-3T=)
c.1524-3T= (n.1524-3T=)
c.*39-12227A= (n.*39-12227A=)
c.6475T= (p.Ter2159=)
11g.108321299A=CA1998806015ATM,C11orf65c.6453-2A= (n.6453-2A=)
c.*5924-2A= (n.*5924-2A=)
n.872-2A=
n.1210-2A=
n.871-2A=
n.7937-2A=
n.1677-2A=
n.2167-2A=
c.*1517-2A= (n.*1517-2A=)
c.*1588-2A= (n.*1588-2A=)
n.2668-2A=
c.641-12228T= (n.641-12228T=)
n.1857-2A=
c.2409-2A= (n.2409-2A=)
c.6288-2A= (n.6288-2A=)
c.5409-2A= (n.5409-2A=)
c.5145-2A= (n.5145-2A=)
c.1524-2A= (n.1524-2A=)
c.*39-12228T= (n.*39-12228T=)
c.6476A= (p.Ter2159=)
11g.108321299A>CCA382553795ATM,C11orf65c.6453-2A>C (n.6453-2A>C)
c.*5924-2A>C (n.*5924-2A>C)
n.872-2A>C
n.1210-2A>C
n.871-2A>C
n.7937-2A>C
n.1677-2A>C
n.2167-2A>C
c.*1517-2A>C (n.*1517-2A>C)
c.*1588-2A>C (n.*1588-2A>C)
n.2668-2A>C
c.641-12228T>G (n.641-12228T>G)
n.1857-2A>C
c.2409-2A>C (n.2409-2A>C)
c.6288-2A>C (n.6288-2A>C)
c.5409-2A>C (n.5409-2A>C)
c.5145-2A>C (n.5145-2A>C)
c.1524-2A>C (n.1524-2A>C)
c.*39-12228T>G (n.*39-12228T>G)
c.6476A>C (p.Ter2159Ser)
11g.108321299A>GCA228406592ATM,C11orf65c.6453-2A>G (n.6453-2A>G)
c.*5924-2A>G (n.*5924-2A>G)
n.872-2A>G
n.1210-2A>G
n.871-2A>G
n.7937-2A>G
n.1677-2A>G
n.2167-2A>G
c.*1517-2A>G (n.*1517-2A>G)
c.*1588-2A>G (n.*1588-2A>G)
n.2668-2A>G
c.641-12228T>C (n.641-12228T>C)
n.1857-2A>G
c.2409-2A>G (n.2409-2A>G)
c.6288-2A>G (n.6288-2A>G)
c.5409-2A>G (n.5409-2A>G)
c.5145-2A>G (n.5145-2A>G)
c.1524-2A>G (n.1524-2A>G)
c.*39-12228T>C (n.*39-12228T>C)
c.6476A>G (p.Ter2159Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321299A>TCA382553799ATM,C11orf65c.6453-2A>T (n.6453-2A>T)
c.*5924-2A>T (n.*5924-2A>T)
n.872-2A>T
n.1210-2A>T
n.871-2A>T
n.7937-2A>T
n.1677-2A>T
n.2167-2A>T
c.*1517-2A>T (n.*1517-2A>T)
c.*1588-2A>T (n.*1588-2A>T)
n.2668-2A>T
c.641-12228T>A (n.641-12228T>A)
n.1857-2A>T
c.2409-2A>T (n.2409-2A>T)
c.6288-2A>T (n.6288-2A>T)
c.5409-2A>T (n.5409-2A>T)
c.5145-2A>T (n.5145-2A>T)
c.1524-2A>T (n.1524-2A>T)
c.*39-12228T>A (n.*39-12228T>A)
c.6476A>T (p.Ter2159Leu)
11g.108321301_108321302delCA2725222199ATM,C11orf65c.6453_6454del
c.*5924_*5925del
n.872_873del
n.1210_1211del
n.871_872del
n.7937_7938del
n.1677_1678del
n.2167_2168del
c.*1517_*1518del
c.*1588_*1589del
n.2668_2669del
c.641-12229_641-12228del (n.641-12229_641-12228del)
n.1857_1858del
c.2409_2410del
c.6288_6289del
c.5409_5410del
c.5145_5146del
c.1524_1525del
c.*39-12229_*39-12228del (n.*39-12229_*39-12228del)
c.*1_*2del (n.*1_*2del)
 dbSNP
11g.108321300_108321305delCA2573146773ATM,C11orf65c.6453-1_6457del
c.*5924-1_*5928del
n.872-1_876del
n.1210-1_1214del
n.871-1_875del
n.7937-1_7941del
n.1677-1_1681del
n.2167-1_2171del
c.*1517-1_*1521del
c.*1588-1_*1592del
n.2668-1_2672del
c.641-12233_641-12228del (n.641-12233_641-12228del)
n.1857-1_1861del
c.2409-1_2413del
c.6288-1_6292del
c.5409-1_5413del
c.5145-1_5149del
c.1524-1_1528del
c.*39-12233_*39-12228del (n.*39-12233_*39-12228del)
c.6477_*5del (n.[c.6477_*5del;Ter2159=])
 ClinVar dbSNP
11g.108321300G>ACA382553802ATM,C11orf65c.6453-1G>A (n.6453-1G>A)
c.*5924-1G>A (n.*5924-1G>A)
n.872-1G>A
n.1210-1G>A
n.871-1G>A
n.7937-1G>A
n.1677-1G>A
n.2167-1G>A
c.*1517-1G>A (n.*1517-1G>A)
c.*1588-1G>A (n.*1588-1G>A)
n.2668-1G>A
c.641-12229C>T (n.641-12229C>T)
n.1857-1G>A
c.2409-1G>A (n.2409-1G>A)
c.6288-1G>A (n.6288-1G>A)
c.5409-1G>A (n.5409-1G>A)
c.5145-1G>A (n.5145-1G>A)
c.1524-1G>A (n.1524-1G>A)
c.*39-12229C>T (n.*39-12229C>T)
c.6477G>A (p.Ter2159=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108321300G>CCA382553804ATM,C11orf65c.6453-1G>C (n.6453-1G>C)
c.*5924-1G>C (n.*5924-1G>C)
n.872-1G>C
n.1210-1G>C
n.871-1G>C
n.7937-1G>C
n.1677-1G>C
n.2167-1G>C
c.*1517-1G>C (n.*1517-1G>C)
c.*1588-1G>C (n.*1588-1G>C)
n.2668-1G>C
c.641-12229C>G (n.641-12229C>G)
n.1857-1G>C
c.2409-1G>C (n.2409-1G>C)
c.6288-1G>C (n.6288-1G>C)
c.5409-1G>C (n.5409-1G>C)
c.5145-1G>C (n.5145-1G>C)
c.1524-1G>C (n.1524-1G>C)
c.*39-12229C>G (n.*39-12229C>G)
c.6477G>C (p.Ter2159Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108321300G=CA1998806016ATM,C11orf65c.6453-1G= (n.6453-1G=)
c.*5924-1G= (n.*5924-1G=)
n.872-1G=
n.1210-1G=
n.871-1G=
n.7937-1G=
n.1677-1G=
n.2167-1G=
c.*1517-1G= (n.*1517-1G=)
c.*1588-1G= (n.*1588-1G=)
n.2668-1G=
c.641-12229C= (n.641-12229C=)
n.1857-1G=
c.2409-1G= (n.2409-1G=)
c.6288-1G= (n.6288-1G=)
c.5409-1G= (n.5409-1G=)
c.5145-1G= (n.5145-1G=)
c.1524-1G= (n.1524-1G=)
c.*39-12229C= (n.*39-12229C=)
c.6477G= (p.Ter2159=)
11g.108321300G>TCA382553805ATM,C11orf65c.6453-1G>T (n.6453-1G>T)
c.*5924-1G>T (n.*5924-1G>T)
n.872-1G>T
n.1210-1G>T
n.871-1G>T
n.7937-1G>T
n.1677-1G>T
n.2167-1G>T
c.*1517-1G>T (n.*1517-1G>T)
c.*1588-1G>T (n.*1588-1G>T)
n.2668-1G>T
c.641-12229C>A (n.641-12229C>A)
n.1857-1G>T
c.2409-1G>T (n.2409-1G>T)
c.6288-1G>T (n.6288-1G>T)
c.5409-1G>T (n.5409-1G>T)
c.5145-1G>T (n.5145-1G>T)
c.1524-1G>T (n.1524-1G>T)
c.*39-12229C>A (n.*39-12229C>A)
c.6477G>T (p.Ter2159Tyr)
11g.108321301A>CCA382553806ATM,C11orf65c.6453A>C (p.Arg2151Ser)
c.*5924A>C (n.*5924A>C)
n.872A>C
n.1210A>C
n.871A>C
n.7937A>C
n.1677A>C
n.2167A>C
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
n.2668A>C
c.641-12230T>G (n.641-12230T>G)
n.1857A>C
c.2409A>C (p.Arg803Ser)
c.6288A>C (p.Arg2096Ser)
c.5409A>C (p.Arg1803Ser)
c.5145A>C (p.Arg1715Ser)
c.1524A>C (p.Arg508Ser)
c.*39-12230T>G (n.*39-12230T>G)
c.*1A>C (n.*1A>C)
 ClinVar
11g.108321301A>GCA476676137ATM,C11orf65c.6453A>G (p.Arg2151=)
c.*5924A>G (n.*5924A>G)
n.872A>G
n.1210A>G
n.871A>G
n.7937A>G
n.1677A>G
n.2167A>G
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
n.2668A>G
c.641-12230T>C (n.641-12230T>C)
n.1857A>G
c.2409A>G (p.Arg803=)
c.6288A>G (p.Arg2096=)
c.5409A>G (p.Arg1803=)
c.5145A>G (p.Arg1715=)
c.1524A>G (p.Arg508=)
c.*39-12230T>C (n.*39-12230T>C)
c.*1A>G (n.*1A>G)
11g.108321301A>TCA382553809ATM,C11orf65c.6453A>T (p.Arg2151Ser)
c.*5924A>T (n.*5924A>T)
n.872A>T
n.1210A>T
n.871A>T
n.7937A>T
n.1677A>T
n.2167A>T
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
n.2668A>T
c.641-12230T>A (n.641-12230T>A)
n.1857A>T
c.2409A>T (p.Arg803Ser)
c.6288A>T (p.Arg2096Ser)
c.5409A>T (p.Arg1803Ser)
c.5145A>T (p.Arg1715Ser)
c.1524A>T (p.Arg508Ser)
c.*39-12230T>A (n.*39-12230T>A)
c.*1A>T (n.*1A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108321302G>ACA6265953ATM,C11orf65c.6454G>A (p.Val2152Ile)
c.*5925G>A (n.*5925G>A)
n.873G>A
n.1211G>A
n.872G>A
n.7938G>A
n.1678G>A
n.2168G>A
c.*1518G>A (n.*1518G>A)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
n.2669G>A
c.641-12231C>T (n.641-12231C>T)
n.1858G>A
c.2410G>A (p.Val804Ile)
c.6289G>A (p.Val2097Ile)
c.5410G>A (p.Val1804Ile)
c.5146G>A (p.Val1716Ile)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
c.*39-12231C>T (n.*39-12231C>T)
c.*2G>A (n.*2G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321302G>CCA382553811ATM,C11orf65c.6454G>C (p.Val2152Leu)
c.*5925G>C (n.*5925G>C)
n.873G>C
n.1211G>C
n.872G>C
n.7938G>C
n.1678G>C
n.2168G>C
c.*1518G>C (n.*1518G>C)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
n.2669G>C
c.641-12231C>G (n.641-12231C>G)
n.1858G>C
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.6289G>C (p.Val2097Leu)
c.5410G>C (p.Val1804Leu)
c.5146G>C (p.Val1716Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.*39-12231C>G (n.*39-12231C>G)
c.*2G>C (n.*2G>C)
 dbSNP
11g.108321302G=CA1998806017ATM,C11orf65c.6454G= (p.Val2152=)
c.*5925G= (n.*5925G=)
n.873G=
n.1211G=
n.872G=
n.7938G=
n.1678G=
n.2168G=
c.*1518G= (n.*1518G=)
c.*1589G= (n.*1589G=)
n.2669G=
c.641-12231C= (n.641-12231C=)
n.1858G=
c.2410G= (p.Val804=)
c.6289G= (p.Val2097=)
c.5410G= (p.Val1804=)
c.5146G= (p.Val1716=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.*39-12231C= (n.*39-12231C=)
c.*2G= (n.*2G=)
11g.108321302G>TCA382553814ATM,C11orf65c.6454G>T (p.Val2152Leu)
c.*5925G>T (n.*5925G>T)
n.873G>T
n.1211G>T
n.872G>T
n.7938G>T
n.1678G>T
n.2168G>T
c.*1518G>T (n.*1518G>T)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
n.2669G>T
c.641-12231C>A (n.641-12231C>A)
n.1858G>T
c.2410G>T (p.Val804Leu)
c.6289G>T (p.Val2097Leu)
c.5410G>T (p.Val1804Leu)
c.5146G>T (p.Val1716Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.*39-12231C>A (n.*39-12231C>A)
c.*2G>T (n.*2G>T)
11g.108321303T>ACA382553817ATM,C11orf65c.6455T>A (p.Val2152Glu)
c.*5926T>A (n.*5926T>A)
n.874T>A
n.1212T>A
n.873T>A
n.7939T>A
n.1679T>A
n.2169T>A
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1590T>A (n.*1590T>A)
n.2670T>A
c.641-12232A>T (n.641-12232A>T)
n.1859T>A
c.2411T>A (p.Val804Glu)
c.6290T>A (p.Val2097Glu)
c.5411T>A (p.Val1804Glu)
c.5147T>A (p.Val1716Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.*39-12232A>T (n.*39-12232A>T)
c.*3T>A (n.*3T>A)
11g.108321303T>CCA382553818ATM,C11orf65c.6455T>C (p.Val2152Ala)
c.*5926T>C (n.*5926T>C)
n.874T>C
n.1212T>C
n.873T>C
n.7939T>C
n.1679T>C
n.2169T>C
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.*1590T>C (n.*1590T>C)
n.2670T>C
c.641-12232A>G (n.641-12232A>G)
n.1859T>C
c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.6290T>C (p.Val2097Ala)
c.5411T>C (p.Val1804Ala)
c.5147T>C (p.Val1716Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.*39-12232A>G (n.*39-12232A>G)
c.*3T>C (n.*3T>C)
11g.108321303T>GCA382553820ATM,C11orf65c.6455T>G (p.Val2152Gly)
c.*5926T>G (n.*5926T>G)
n.874T>G
n.1212T>G
n.873T>G
n.7939T>G
n.1679T>G
n.2169T>G
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.*1590T>G (n.*1590T>G)
n.2670T>G
c.641-12232A>C (n.641-12232A>C)
n.1859T>G
c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.6290T>G (p.Val2097Gly)
c.5411T>G (p.Val1804Gly)
c.5147T>G (p.Val1716Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.*39-12232A>C (n.*39-12232A>C)
c.*3T>G (n.*3T>G)
11g.108321303_108321304insTTTTTTTTTTCA912970705ATM,C11orf65c.6455_6456insTTTTTTTTTT (p.Lys2153PhefsTer11)
c.*5926_*5927insTTTTTTTTTT (n.*5926_*5927insTTTTTTTTTT)
n.874_875insTTTTTTTTTT
n.1212_1213insTTTTTTTTTT
n.873_874insTTTTTTTTTT
n.7939_7940insTTTTTTTTTT
n.1679_1680insTTTTTTTTTT
n.2169_2170insTTTTTTTTTT
c.*1519_*1520insTTTTTTTTTT (n.*1519_*1520insTTTTTTTTTT)
c.*1590_*1591insTTTTTTTTTT (n.*1590_*1591insTTTTTTTTTT)
n.2670_2671insTTTTTTTTTT
c.641-12232_641-12231insAAAAAAAAAA (n.641-12232_641-12231insAAAAAAAAAA)
n.1859_1860insTTTTTTTTTT
c.2411_2412insTTTTTTTTTT (p.Lys805PhefsTer11)
c.6290_6291insTTTTTTTTTT (p.Lys2098PhefsTer11)
c.5411_5412insTTTTTTTTTT (p.Lys1805PhefsTer11)
c.5147_5148insTTTTTTTTTT (p.Lys1717PhefsTer11)
c.1526_1527insTTTTTTTTTT (p.Lys510PhefsTer11)
c.*39-12232_*39-12231insAAAAAAAAAA (n.*39-12232_*39-12231insAAAAAAAAAA)
c.*3_*4insTTTTTTTTTT (n.*3_*4insTTTTTTTTTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321304A=CA1998806018ATM,C11orf65c.6456A= (p.Val2152=)
c.*5927A= (n.*5927A=)
n.875A=
n.1213A=
n.874A=
n.7940A=
n.1680A=
n.2170A=
c.*1520A= (n.*1520A=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
n.2671A=
c.641-12233T= (n.641-12233T=)
n.1860A=
c.2412A= (p.Val804=)
c.6291A= (p.Val2097=)
c.5412A= (p.Val1804=)
c.5148A= (p.Val1716=)
c.1527A= (p.Val509=)
c.*39-12233T= (n.*39-12233T=)
c.*4A= (n.*4A=)
11g.108321304A>CCA476676139ATM,C11orf65c.6456A>C (p.Val2152=)
c.*5927A>C (n.*5927A>C)
n.875A>C
n.1213A>C
n.874A>C
n.7940A>C
n.1680A>C
n.2170A>C
c.*1520A>C (n.*1520A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
n.2671A>C
c.641-12233T>G (n.641-12233T>G)
n.1860A>C
c.2412A>C (p.Val804=)
c.6291A>C (p.Val2097=)
c.5412A>C (p.Val1804=)
c.5148A>C (p.Val1716=)
c.1527A>C (p.Val509=)
c.*39-12233T>G (n.*39-12233T>G)
c.*4A>C (n.*4A>C)
11g.108321304A>GCA10579223ATM,C11orf65c.6456A>G (p.Val2152=)
c.*5927A>G (n.*5927A>G)
n.875A>G
n.1213A>G
n.874A>G
n.7940A>G
n.1680A>G
n.2170A>G
c.*1520A>G (n.*1520A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
n.2671A>G
c.641-12233T>C (n.641-12233T>C)
n.1860A>G
c.2412A>G (p.Val804=)
c.6291A>G (p.Val2097=)
c.5412A>G (p.Val1804=)
c.5148A>G (p.Val1716=)
c.1527A>G (p.Val509=)
c.*39-12233T>C (n.*39-12233T>C)
c.*4A>G (n.*4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321304A>TCA476676138ATM,C11orf65c.6456A>T (p.Val2152=)
c.*5927A>T (n.*5927A>T)
n.875A>T
n.1213A>T
n.874A>T
n.7940A>T
n.1680A>T
n.2170A>T
c.*1520A>T (n.*1520A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
n.2671A>T
c.641-12233T>A (n.641-12233T>A)
n.1860A>T
c.2412A>T (p.Val804=)
c.6291A>T (p.Val2097=)
c.5412A>T (p.Val1804=)
c.5148A>T (p.Val1716=)
c.1527A>T (p.Val509=)
c.*39-12233T>A (n.*39-12233T>A)
c.*4A>T (n.*4A>T)
11g.108321305A=CA1998806019ATM,C11orf65c.6457A= (p.Lys2153=)
c.*5928A= (n.*5928A=)
n.876A=
n.1214A=
n.875A=
n.7941A=
n.1681A=
n.2171A=
c.*1521A= (n.*1521A=)
c.*1592A= (n.*1592A=)
n.2672A=
c.641-12234T= (n.641-12234T=)
n.1861A=
c.2413A= (p.Lys805=)
c.6292A= (p.Lys2098=)
c.5413A= (p.Lys1805=)
c.5149A= (p.Lys1717=)
c.1528A= (p.Lys510=)
c.*39-12234T= (n.*39-12234T=)
c.*5A= (n.*5A=)
11g.108321305A>CCA382553825ATM,C11orf65c.6457A>C (p.Lys2153Gln)
c.*5928A>C (n.*5928A>C)
n.876A>C
n.1214A>C
n.875A>C
n.7941A>C
n.1681A>C
n.2171A>C
c.*1521A>C (n.*1521A>C)
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
n.2672A>C
c.641-12234T>G (n.641-12234T>G)
n.1861A>C
c.2413A>C (p.Lys805Gln)
c.6292A>C (p.Lys2098Gln)
c.5413A>C (p.Lys1805Gln)
c.5149A>C (p.Lys1717Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.*39-12234T>G (n.*39-12234T>G)
c.*5A>C (n.*5A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108321305A>GCA382553827ATM,C11orf65c.6457A>G (p.Lys2153Glu)
c.*5928A>G (n.*5928A>G)
n.876A>G
n.1214A>G
n.875A>G
n.7941A>G
n.1681A>G
n.2171A>G
c.*1521A>G (n.*1521A>G)
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
n.2672A>G
c.641-12234T>C (n.641-12234T>C)
n.1861A>G
c.2413A>G (p.Lys805Glu)
c.6292A>G (p.Lys2098Glu)
c.5413A>G (p.Lys1805Glu)
c.5149A>G (p.Lys1717Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.*39-12234T>C (n.*39-12234T>C)
c.*5A>G (n.*5A>G)
11g.108321305A>TCA382553828ATM,C11orf65c.6457A>T (p.Lys2153Ter)
c.*5928A>T (n.*5928A>T)
n.876A>T
n.1214A>T
n.875A>T
n.7941A>T
n.1681A>T
n.2171A>T
c.*1521A>T (n.*1521A>T)
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
n.2672A>T
c.641-12234T>A (n.641-12234T>A)
n.1861A>T
c.2413A>T (p.Lys805Ter)
c.6292A>T (p.Lys2098Ter)
c.5413A>T (p.Lys1805Ter)
c.5149A>T (p.Lys1717Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.*39-12234T>A (n.*39-12234T>A)
c.*5A>T (n.*5A>T)
 dbSNP
11g.108321306A>CCA382553831ATM,C11orf65c.6458A>C (p.Lys2153Thr)
c.*5929A>C (n.*5929A>C)
n.877A>C
n.1215A>C
n.876A>C
n.7942A>C
n.1682A>C
n.2172A>C
c.*1522A>C (n.*1522A>C)
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
n.2673A>C
c.641-12235T>G (n.641-12235T>G)
n.1862A>C
c.2414A>C (p.Lys805Thr)
c.6293A>C (p.Lys2098Thr)
c.5414A>C (p.Lys1805Thr)
c.5150A>C (p.Lys1717Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.*39-12235T>G (n.*39-12235T>G)
c.*6A>C (n.*6A>C)
11g.108321306A>GCA382553832ATM,C11orf65c.6458A>G (p.Lys2153Arg)
c.*5929A>G (n.*5929A>G)
n.877A>G
n.1215A>G
n.876A>G
n.7942A>G
n.1682A>G
n.2172A>G
c.*1522A>G (n.*1522A>G)
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
n.2673A>G
c.641-12235T>C (n.641-12235T>C)
n.1862A>G
c.2414A>G (p.Lys805Arg)
c.6293A>G (p.Lys2098Arg)
c.5414A>G (p.Lys1805Arg)
c.5150A>G (p.Lys1717Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.*39-12235T>C (n.*39-12235T>C)
c.*6A>G (n.*6A>G)
11g.108321306A>TCA382553835ATM,C11orf65c.6458A>T (p.Lys2153Ile)
c.*5929A>T (n.*5929A>T)
n.877A>T
n.1215A>T
n.876A>T
n.7942A>T
n.1682A>T
n.2172A>T
c.*1522A>T (n.*1522A>T)
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
n.2673A>T
c.641-12235T>A (n.641-12235T>A)
n.1862A>T
c.2414A>T (p.Lys805Ile)
c.6293A>T (p.Lys2098Ile)
c.5414A>T (p.Lys1805Ile)
c.5150A>T (p.Lys1717Ile)
c.1529A>T (p.Lys510Ile)
c.*39-12235T>A (n.*39-12235T>A)
c.*6A>T (n.*6A>T)
11g.108321307A=CA1998806020ATM,C11orf65c.6459A= (p.Lys2153=)
c.*5930A= (n.*5930A=)
n.878A=
n.1216A=
n.877A=
n.7943A=
n.1683A=
n.2173A=
c.*1523A= (n.*1523A=)
c.*1594A= (n.*1594A=)
n.2674A=
c.641-12236T= (n.641-12236T=)
n.1863A=
c.2415A= (p.Lys805=)
c.6294A= (p.Lys2098=)
c.5415A= (p.Lys1805=)
c.5151A= (p.Lys1717=)
c.1530A= (p.Lys510=)
c.*39-12236T= (n.*39-12236T=)
c.*7A= (n.*7A=)
11g.108321307A>CCA382553840ATM,C11orf65c.6459A>C (p.Lys2153Asn)
c.*5930A>C (n.*5930A>C)
n.878A>C
n.1216A>C
n.877A>C
n.7943A>C
n.1683A>C
n.2173A>C
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
n.2674A>C
c.641-12236T>G (n.641-12236T>G)
n.1863A>C
c.2415A>C (p.Lys805Asn)
c.6294A>C (p.Lys2098Asn)
c.5415A>C (p.Lys1805Asn)
c.5151A>C (p.Lys1717Asn)
c.1530A>C (p.Lys510Asn)
c.*39-12236T>G (n.*39-12236T>G)
c.*7A>C (n.*7A>C)
11g.108321307A>GCA476676141ATM,C11orf65c.6459A>G (p.Lys2153=)
c.*5930A>G (n.*5930A>G)
n.878A>G
n.1216A>G
n.877A>G
n.7943A>G
n.1683A>G
n.2173A>G
c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
n.2674A>G
c.641-12236T>C (n.641-12236T>C)
n.1863A>G
c.2415A>G (p.Lys805=)
c.6294A>G (p.Lys2098=)
c.5415A>G (p.Lys1805=)
c.5151A>G (p.Lys1717=)
c.1530A>G (p.Lys510=)
c.*39-12236T>C (n.*39-12236T>C)
c.*7A>G (n.*7A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108321307A>TCA382553838ATM,C11orf65c.6459A>T (p.Lys2153Asn)
c.*5930A>T (n.*5930A>T)
n.878A>T
n.1216A>T
n.877A>T
n.7943A>T
n.1683A>T
n.2173A>T
c.*1523A>T (n.*1523A>T)
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
n.2674A>T
c.641-12236T>A (n.641-12236T>A)
n.1863A>T
c.2415A>T (p.Lys805Asn)
c.6294A>T (p.Lys2098Asn)
c.5415A>T (p.Lys1805Asn)
c.5151A>T (p.Lys1717Asn)
c.1530A>T (p.Lys510Asn)
c.*39-12236T>A (n.*39-12236T>A)
c.*7A>T (n.*7A>T)
11g.108321308G>ACA382553842ATM,C11orf65c.6460G>A (p.Glu2154Lys)
c.*5931G>A (n.*5931G>A)
n.879G>A
n.1217G>A
n.878G>A
n.7944G>A
n.1684G>A
n.2174G>A
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.2675G>A
c.641-12237C>T (n.641-12237C>T)
n.1864G>A
c.2416G>A (p.Glu806Lys)
c.6295G>A (p.Glu2099Lys)
c.5416G>A (p.Glu1806Lys)
c.5152G>A (p.Glu1718Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.*39-12237C>T (n.*39-12237C>T)
c.*8G>A (n.*8G>A)
11g.108321308G>CCA382553847ATM,C11orf65c.6460G>C (p.Glu2154Gln)
c.*5931G>C (n.*5931G>C)
n.879G>C
n.1217G>C
n.878G>C
n.7944G>C
n.1684G>C
n.2174G>C
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
n.2675G>C
c.641-12237C>G (n.641-12237C>G)
n.1864G>C
c.2416G>C (p.Glu806Gln)
c.6295G>C (p.Glu2099Gln)
c.5416G>C (p.Glu1806Gln)
c.5152G>C (p.Glu1718Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.*39-12237C>G (n.*39-12237C>G)
c.*8G>C (n.*8G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108321308G>TCA382553844ATM,C11orf65c.6460G>T (p.Glu2154Ter)
c.*5931G>T (n.*5931G>T)
n.879G>T
n.1217G>T
n.878G>T
n.7944G>T
n.1684G>T
n.2174G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
n.2675G>T
c.641-12237C>A (n.641-12237C>A)
n.1864G>T
c.2416G>T (p.Glu806Ter)
c.6295G>T (p.Glu2099Ter)
c.5416G>T (p.Glu1806Ter)
c.5152G>T (p.Glu1718Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.*39-12237C>A (n.*39-12237C>A)
c.*8G>T (n.*8G>T)
 ClinVar
11g.108321309A=CA1998806021ATM,C11orf65c.6461A= (p.Glu2154=)
c.*5932A= (n.*5932A=)
n.880A=
n.1218A=
n.879A=
n.7945A=
n.1685A=
n.2175A=
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.*1596A= (n.*1596A=)
n.2676A=
c.641-12238T= (n.641-12238T=)
n.1865A=
c.2417A= (p.Glu806=)
c.6296A= (p.Glu2099=)
c.5417A= (p.Glu1806=)
c.5153A= (p.Glu1718=)
c.1532A= (p.Glu511=)
c.*39-12238T= (n.*39-12238T=)
c.*9A= (n.*9A=)
11g.108321309A>CCA382553849ATM,C11orf65c.6461A>C (p.Glu2154Ala)
c.*5932A>C (n.*5932A>C)
n.880A>C
n.1218A>C
n.879A>C
n.7945A>C
n.1685A>C
n.2175A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.*1596A>C (n.*1596A>C)
n.2676A>C
c.641-12238T>G (n.641-12238T>G)
n.1865A>C
c.2417A>C (p.Glu806Ala)
c.6296A>C (p.Glu2099Ala)
c.5417A>C (p.Glu1806Ala)
c.5153A>C (p.Glu1718Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.*39-12238T>G (n.*39-12238T>G)
c.*9A>C (n.*9A>C)
11g.108321309A>GCA382553851ATM,C11orf65c.6461A>G (p.Glu2154Gly)
c.*5932A>G (n.*5932A>G)
n.880A>G
n.1218A>G
n.879A>G
n.7945A>G
n.1685A>G
n.2175A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.*1596A>G (n.*1596A>G)
n.2676A>G
c.641-12238T>C (n.641-12238T>C)
n.1865A>G
c.2417A>G (p.Glu806Gly)
c.6296A>G (p.Glu2099Gly)
c.5417A>G (p.Glu1806Gly)
c.5153A>G (p.Glu1718Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.*39-12238T>C (n.*39-12238T>C)
c.*9A>G (n.*9A>G)
11g.108321309A>TCA382553853ATM,C11orf65c.6461A>T (p.Glu2154Val)
c.*5932A>T (n.*5932A>T)
n.880A>T
n.1218A>T
n.879A>T
n.7945A>T
n.1685A>T
n.2175A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.*1596A>T (n.*1596A>T)
n.2676A>T
c.641-12238T>A (n.641-12238T>A)
n.1865A>T
c.2417A>T (p.Glu806Val)
c.6296A>T (p.Glu2099Val)
c.5417A>T (p.Glu1806Val)
c.5153A>T (p.Glu1718Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.*39-12238T>A (n.*39-12238T>A)
c.*9A>T (n.*9A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108321310A=CA1998806022ATM,C11orf65c.6462A= (p.Glu2154=)
c.*5933A= (n.*5933A=)
n.881A=
n.1219A=
n.880A=
n.7946A=
n.1686A=
n.2176A=
c.*1526A= (n.*1526A=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
n.2677A=
c.641-12239T= (n.641-12239T=)
n.1866A=
c.2418A= (p.Glu806=)
c.6297A= (p.Glu2099=)
c.5418A= (p.Glu1806=)
c.5154A= (p.Glu1718=)
c.1533A= (p.Glu511=)
c.*39-12239T= (n.*39-12239T=)
c.*10A= (n.*10A=)
11g.108321310A>CCA382553856ATM,C11orf65c.6462A>C (p.Glu2154Asp)
c.*5933A>C (n.*5933A>C)
n.881A>C
n.1219A>C
n.880A>C
n.7946A>C
n.1686A>C
n.2176A>C
c.*1526A>C (n.*1526A>C)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
n.2677A>C
c.641-12239T>G (n.641-12239T>G)
n.1866A>C
c.2418A>C (p.Glu806Asp)
c.6297A>C (p.Glu2099Asp)
c.5418A>C (p.Glu1806Asp)
c.5154A>C (p.Glu1718Asp)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.*39-12239T>G (n.*39-12239T>G)
c.*10A>C (n.*10A>C)
11g.108321310A>GCA6265954ATM,C11orf65c.6462A>G (p.Glu2154=)
c.*5933A>G (n.*5933A>G)
n.881A>G
n.1219A>G
n.880A>G
n.7946A>G
n.1686A>G
n.2176A>G
c.*1526A>G (n.*1526A>G)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
n.2677A>G
c.641-12239T>C (n.641-12239T>C)
n.1866A>G
c.2418A>G (p.Glu806=)
c.6297A>G (p.Glu2099=)
c.5418A>G (p.Glu1806=)
c.5154A>G (p.Glu1718=)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.*39-12239T>C (n.*39-12239T>C)
c.*10A>G (n.*10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321310A>TCA382553859ATM,C11orf65c.6462A>T (p.Glu2154Asp)
c.*5933A>T (n.*5933A>T)
n.881A>T
n.1219A>T
n.880A>T
n.7946A>T
n.1686A>T
n.2176A>T
c.*1526A>T (n.*1526A>T)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
n.2677A>T
c.641-12239T>A (n.641-12239T>A)
n.1866A>T
c.2418A>T (p.Glu806Asp)
c.6297A>T (p.Glu2099Asp)
c.5418A>T (p.Glu1806Asp)
c.5154A>T (p.Glu1718Asp)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.*39-12239T>A (n.*39-12239T>A)
c.*10A>T (n.*10A>T)
 dbSNP
11g.108321311_108321326dupCA16613471ATM,C11orf65c.6463_6478dup (p.Lys2160SerfsTer6)
c.*5934_*5949dup (n.*5934_*5949dup)
n.882_897dup
n.1220_1235dup
n.881_896dup
n.7947_7962dup
n.1687_1702dup
n.2177_2192dup
c.*1527_*1542dup (n.*1527_*1542dup)
c.*1598_*1613dup (n.*1598_*1613dup)
n.2678_2693dup
c.641-12254_641-12239dup (n.641-12254_641-12239dup)
n.1867_1882dup
c.2419_2434dup (p.Lys812SerfsTer6)
c.6298_6313dup (p.Lys2105SerfsTer6)
c.5419_5434dup (p.Lys1812SerfsTer6)
c.5155_5170dup (p.Lys1724SerfsTer6)
c.1534_1549dup (p.Lys517SerfsTer6)
c.*39-12254_*39-12239dup (n.*39-12254_*39-12239dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108321311G>ACA382553860ATM,C11orf65c.6463G>A (p.Val2155Met)
c.*5934G>A (n.*5934G>A)
n.882G>A
n.1220G>A
n.881G>A
n.7947G>A
n.1687G>A
n.2177G>A
c.*1527G>A (n.*1527G>A)
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
n.2678G>A
c.641-12240C>T (n.641-12240C>T)
n.1867G>A
c.2419G>A (p.Val807Met)
c.6298G>A (p.Val2100Met)
c.5419G>A (p.Val1807Met)
c.5155G>A (p.Val1719Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.*39-12240C>T (n.*39-12240C>T)
c.*11G>A (n.*11G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108321311G>CCA382553862ATM,C11orf65c.6463G>C (p.Val2155Leu)
c.*5934G>C (n.*5934G>C)
n.882G>C
n.1220G>C
n.881G>C
n.7947G>C
n.1687G>C
n.2177G>C
c.*1527G>C (n.*1527G>C)
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
n.2678G>C
c.641-12240C>G (n.641-12240C>G)
n.1867G>C
c.2419G>C (p.Val807Leu)
c.6298G>C (p.Val2100Leu)
c.5419G>C (p.Val1807Leu)
c.5155G>C (p.Val1719Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.*39-12240C>G (n.*39-12240C>G)
c.*11G>C (n.*11G>C)
 dbSNP
11g.108321311G>TCA382553864ATM,C11orf65c.6463G>T (p.Val2155Leu)
c.*5934G>T (n.*5934G>T)
n.882G>T
n.1220G>T
n.881G>T
n.7947G>T
n.1687G>T
n.2177G>T
c.*1527G>T (n.*1527G>T)
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
n.2678G>T
c.641-12240C>A (n.641-12240C>A)
n.1867G>T
c.2419G>T (p.Val807Leu)
c.6298G>T (p.Val2100Leu)
c.5419G>T (p.Val1807Leu)
c.5155G>T (p.Val1719Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.*39-12240C>A (n.*39-12240C>A)
c.*11G>T (n.*11G>T)
 ClinVar
11g.108321312T>ACA382553867ATM,C11orf65c.6464T>A (p.Val2155Glu)
c.*5935T>A (n.*5935T>A)
n.883T>A
n.1221T>A
n.882T>A
n.7948T>A
n.1688T>A
n.2178T>A
c.*1528T>A (n.*1528T>A)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
n.2679T>A
c.641-12241A>T (n.641-12241A>T)
n.1868T>A
c.2420T>A (p.Val807Glu)
c.6299T>A (p.Val2100Glu)
c.5420T>A (p.Val1807Glu)
c.5156T>A (p.Val1719Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.*39-12241A>T (n.*39-12241A>T)
c.*12T>A (n.*12T>A)
11g.108321312T>CCA16613186ATM,C11orf65c.6464T>C (p.Val2155Ala)
c.*5935T>C (n.*5935T>C)
n.883T>C
n.1221T>C
n.882T>C
n.7948T>C
n.1688T>C
n.2178T>C
c.*1528T>C (n.*1528T>C)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
n.2679T>C
c.641-12241A>G (n.641-12241A>G)
n.1868T>C
c.2420T>C (p.Val807Ala)
c.6299T>C (p.Val2100Ala)
c.5420T>C (p.Val1807Ala)
c.5156T>C (p.Val1719Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.*39-12241A>G (n.*39-12241A>G)
c.*12T>C (n.*12T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108321312T>GCA382553869ATM,C11orf65c.6464T>G (p.Val2155Gly)
c.*5935T>G (n.*5935T>G)
n.883T>G
n.1221T>G
n.882T>G
n.7948T>G
n.1688T>G
n.2178T>G
c.*1528T>G (n.*1528T>G)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
n.2679T>G
c.641-12241A>C (n.641-12241A>C)
n.1868T>G
c.2420T>G (p.Val807Gly)
c.6299T>G (p.Val2100Gly)
c.5420T>G (p.Val1807Gly)
c.5156T>G (p.Val1719Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.*39-12241A>C (n.*39-12241A>C)
c.*12T>G (n.*12T>G)
11g.108321312T=CA1998806023ATM,C11orf65c.6464T= (p.Val2155=)
c.*5935T= (n.*5935T=)
n.883T=
n.1221T=
n.882T=
n.7948T=
n.1688T=
n.2178T=
c.*1528T= (n.*1528T=)
c.*1599T= (n.*1599T=)
n.2679T=
c.641-12241A= (n.641-12241A=)
n.1868T=
c.2420T= (p.Val807=)
c.6299T= (p.Val2100=)
c.5420T= (p.Val1807=)
c.5156T= (p.Val1719=)
c.1535T= (p.Val512=)
c.*39-12241A= (n.*39-12241A=)
c.*12T= (n.*12T=)
11g.108321313G>ACA188290ATM,C11orf65c.6465G>A (p.Val2155=)
c.*5936G>A (n.*5936G>A)
n.884G>A
n.1222G>A
n.883G>A
n.7949G>A
n.1689G>A
n.2179G>A
c.*1529G>A (n.*1529G>A)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
n.2680G>A
c.641-12242C>T (n.641-12242C>T)
n.1869G>A
c.2421G>A (p.Val807=)
c.6300G>A (p.Val2100=)
c.5421G>A (p.Val1807=)
c.5157G>A (p.Val1719=)
c.1536G>A (p.Val512=)
c.*39-12242C>T (n.*39-12242C>T)
c.*13G>A (n.*13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321313G>CCA476676143ATM,C11orf65c.6465G>C (p.Val2155=)
c.*5936G>C (n.*5936G>C)
n.884G>C
n.1222G>C
n.883G>C
n.7949G>C
n.1689G>C
n.2179G>C
c.*1529G>C (n.*1529G>C)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
n.2680G>C
c.641-12242C>G (n.641-12242C>G)
n.1869G>C
c.2421G>C (p.Val807=)
c.6300G>C (p.Val2100=)
c.5421G>C (p.Val1807=)
c.5157G>C (p.Val1719=)
c.1536G>C (p.Val512=)
c.*39-12242C>G (n.*39-12242C>G)
c.*13G>C (n.*13G>C)
 dbSNP
11g.108321313G=CA1998806024ATM,C11orf65c.6465G= (p.Val2155=)
c.*5936G= (n.*5936G=)
n.884G=
n.1222G=
n.883G=
n.7949G=
n.1689G=
n.2179G=
c.*1529G= (n.*1529G=)
c.*1600G= (n.*1600G=)
n.2680G=
c.641-12242C= (n.641-12242C=)
n.1869G=
c.2421G= (p.Val807=)
c.6300G= (p.Val2100=)
c.5421G= (p.Val1807=)
c.5157G= (p.Val1719=)
c.1536G= (p.Val512=)
c.*39-12242C= (n.*39-12242C=)
c.*13G= (n.*13G=)
11g.108321313G>TCA476676144ATM,C11orf65c.6465G>T (p.Val2155=)
c.*5936G>T (n.*5936G>T)
n.884G>T
n.1222G>T
n.883G>T
n.7949G>T
n.1689G>T
n.2179G>T
c.*1529G>T (n.*1529G>T)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
n.2680G>T
c.641-12242C>A (n.641-12242C>A)
n.1869G>T
c.2421G>T (p.Val807=)
c.6300G>T (p.Val2100=)
c.5421G>T (p.Val1807=)
c.5157G>T (p.Val1719=)
c.1536G>T (p.Val512=)
c.*39-12242C>A (n.*39-12242C>A)
c.*13G>T (n.*13G>T)
11g.108321314delCA2580083448ATM,C11orf65c.6466del (p.Glu2156LysfsTer?)
c.*5937del (n.*5937del)
n.885del
n.1223del
n.884del
n.7950del
n.1690del
n.2180del
c.*1530del (n.*1530del)
c.*1601del (n.*1601del)
n.2681del
c.641-12242del (n.641-12242del)
n.1870del
c.2422del (p.Glu808LysfsTer?)
c.6301del (p.Glu2101LysfsTer?)
c.5422del (p.Glu1808LysfsTer?)
c.5158del (p.Glu1720LysfsTer?)
c.1537del (p.Glu513LysfsTer?)
c.*39-12242del (n.*39-12242del)
c.*14del (n.*14del)
 ClinVar
11g.108321314G>ACA382553872ATM,C11orf65c.6466G>A (p.Glu2156Lys)
c.*5937G>A (n.*5937G>A)
n.885G>A
n.1223G>A
n.884G>A
n.7950G>A
n.1690G>A
n.2180G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.*1601G>A (n.*1601G>A)
n.2681G>A
c.641-12243C>T (n.641-12243C>T)
n.1870G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.6301G>A (p.Glu2101Lys)
c.5422G>A (p.Glu1808Lys)
c.5158G>A (p.Glu1720Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.*39-12243C>T (n.*39-12243C>T)
c.*14G>A (n.*14G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321314G>CCA382553877ATM,C11orf65c.6466G>C (p.Glu2156Gln)
c.*5937G>C (n.*5937G>C)
n.885G>C
n.1223G>C
n.884G>C
n.7950G>C
n.1690G>C
n.2180G>C
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.*1601G>C (n.*1601G>C)
n.2681G>C
c.641-12243C>G (n.641-12243C>G)
n.1870G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.6301G>C (p.Glu2101Gln)
c.5422G>C (p.Glu1808Gln)
c.5158G>C (p.Glu1720Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.*39-12243C>G (n.*39-12243C>G)
c.*14G>C (n.*14G>C)
 dbSNP
11g.108321314G=CA1998806025ATM,C11orf65c.6466G= (p.Glu2156=)
c.*5937G= (n.*5937G=)
n.885G=
n.1223G=
n.884G=
n.7950G=
n.1690G=
n.2180G=
c.*1530G= (n.*1530G=)
c.*1601G= (n.*1601G=)
n.2681G=
c.641-12243C= (n.641-12243C=)
n.1870G=
c.2422G= (p.Glu808=)
c.6301G= (p.Glu2101=)
c.5422G= (p.Glu1808=)
c.5158G= (p.Glu1720=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.*39-12243C= (n.*39-12243C=)
c.*14G= (n.*14G=)
11g.108321314G>TCA382553874ATM,C11orf65c.6466G>T (p.Glu2156Ter)
c.*5937G>T (n.*5937G>T)
n.885G>T
n.1223G>T
n.884G>T
n.7950G>T
n.1690G>T
n.2180G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.*1601G>T (n.*1601G>T)
n.2681G>T
c.641-12243C>A (n.641-12243C>A)
n.1870G>T
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
c.6301G>T (p.Glu2101Ter)
c.5422G>T (p.Glu1808Ter)
c.5158G>T (p.Glu1720Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.*39-12243C>A (n.*39-12243C>A)
c.*14G>T (n.*14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108321316_108321320dupCA2499220688ATM,C11orf65c.6468_6472dup (p.Met2158LysfsTer?)
c.*5939_*5943dup (n.*5939_*5943dup)
n.887_891dup
n.1225_1229dup
n.886_890dup
n.7952_7956dup
n.1692_1696dup
n.2182_2186dup
c.*1532_*1536dup (n.*1532_*1536dup)
c.*1603_*1607dup (n.*1603_*1607dup)
n.2683_2687dup
c.641-12247_641-12243dup (n.641-12247_641-12243dup)
n.1872_1876dup
c.2424_2428dup (p.Met810LysfsTer?)
c.6303_6307dup (p.Met2103LysfsTer?)
c.5424_5428dup (p.Met1810LysfsTer?)
c.5160_5164dup (p.Met1722LysfsTer?)
c.1539_1543dup (p.Met515LysfsTer?)
c.*39-12247_*39-12243dup (n.*39-12247_*39-12243dup)
 ClinVar dbSNP
11g.108321315A>CCA382553878ATM,C11orf65c.6467A>C (p.Glu2156Ala)
c.*5938A>C (n.*5938A>C)
n.886A>C
n.1224A>C
n.885A>C
n.7951A>C
n.1691A>C
n.2181A>C
c.*1531A>C (n.*1531A>C)
c.*1602A>C (n.*1602A>C)
n.2682A>C
c.641-12244T>G (n.641-12244T>G)
n.1871A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
c.6302A>C (p.Glu2101Ala)
c.5423A>C (p.Glu1808Ala)
c.5159A>C (p.Glu1720Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.*39-12244T>G (n.*39-12244T>G)
c.*15A>C (n.*15A>C)
11g.108321315A>GCA382553879ATM,C11orf65c.6467A>G (p.Glu2156Gly)
c.*5938A>G (n.*5938A>G)
n.886A>G
n.1224A>G
n.885A>G
n.7951A>G
n.1691A>G
n.2181A>G
c.*1531A>G (n.*1531A>G)
c.*1602A>G (n.*1602A>G)
n.2682A>G
c.641-12244T>C (n.641-12244T>C)
n.1871A>G
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
c.6302A>G (p.Glu2101Gly)
c.5423A>G (p.Glu1808Gly)
c.5159A>G (p.Glu1720Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.*39-12244T>C (n.*39-12244T>C)
c.*15A>G (n.*15A>G)
11g.108321315A>TCA382553880ATM,C11orf65c.6467A>T (p.Glu2156Val)
c.*5938A>T (n.*5938A>T)
n.886A>T
n.1224A>T
n.885A>T
n.7951A>T
n.1691A>T
n.2181A>T
c.*1531A>T (n.*1531A>T)
c.*1602A>T (n.*1602A>T)
n.2682A>T
c.641-12244T>A (n.641-12244T>A)
n.1871A>T
c.2423A>T (p.Glu808Val)
c.6302A>T (p.Glu2101Val)
c.5423A>T (p.Glu1808Val)
c.5159A>T (p.Glu1720Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.*39-12244T>A (n.*39-12244T>A)
c.*15A>T (n.*15A>T)
11g.108321316delCA2580083449ATM,C11orf65c.6468del (p.Glu2157ArgfsTer?)
c.*5939del (n.*5939del)
n.887del
n.1225del
n.886del
n.7952del
n.1692del
n.2182del
c.*1532del (n.*1532del)
c.*1603del (n.*1603del)
n.2683del
c.641-12244del (n.641-12244del)
n.1872del
c.2424del (p.Glu809ArgfsTer?)
c.6303del (p.Glu2102ArgfsTer?)
c.5424del (p.Glu1809ArgfsTer?)
c.5160del (p.Glu1721ArgfsTer?)
c.1539del (p.Glu514ArgfsTer?)
c.*39-12244del (n.*39-12244del)
 ClinVar
11g.108321316A>CCA382553883ATM,C11orf65c.6468A>C (p.Glu2156Asp)
c.*5939A>C (n.*5939A>C)
n.887A>C
n.1225A>C
n.886A>C
n.7952A>C
n.1692A>C
n.2182A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
n.2683A>C
c.641-12245T>G (n.641-12245T>G)
n.1872A>C
c.2424A>C (p.Glu808Asp)
c.6303A>C (p.Glu2101Asp)
c.5424A>C (p.Glu1808Asp)
c.5160A>C (p.Glu1720Asp)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.*39-12245T>G (n.*39-12245T>G)
 gnomAD v4
11g.108321316A>GCA476676146ATM,C11orf65c.6468A>G (p.Glu2156=)
c.*5939A>G (n.*5939A>G)
n.887A>G
n.1225A>G
n.886A>G
n.7952A>G
n.1692A>G
n.2182A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
n.2683A>G
c.641-12245T>C (n.641-12245T>C)
n.1872A>G
c.2424A>G (p.Glu808=)
c.6303A>G (p.Glu2101=)
c.5424A>G (p.Glu1808=)
c.5160A>G (p.Glu1720=)
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.*39-12245T>C (n.*39-12245T>C)
 ClinVar
11g.108321316A>TCA382553885ATM,C11orf65c.6468A>T (p.Glu2156Asp)
c.*5939A>T (n.*5939A>T)
n.887A>T
n.1225A>T
n.886A>T
n.7952A>T
n.1692A>T
n.2182A>T
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
n.2683A>T
c.641-12245T>A (n.641-12245T>A)
n.1872A>T
c.2424A>T (p.Glu808Asp)
c.6303A>T (p.Glu2101Asp)
c.5424A>T (p.Glu1808Asp)
c.5160A>T (p.Glu1720Asp)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.*39-12245T>A (n.*39-12245T>A)
 dbSNP
11g.108321317G>ACA382553887ATM,C11orf65c.6469G>A (p.Glu2157Lys)
c.*5940G>A (n.*5940G>A)
n.888G>A
n.1226G>A
n.887G>A
n.7953G>A
n.1693G>A
n.2183G>A
c.*1533G>A (n.*1533G>A)
c.*1604G>A (n.*1604G>A)
n.2684G>A
c.641-12246C>T (n.641-12246C>T)
n.1873G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.6304G>A (p.Glu2102Lys)
c.5425G>A (p.Glu1809Lys)
c.5161G>A (p.Glu1721Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.*39-12246C>T (n.*39-12246C>T)
 gnomAD v4
11g.108321317G>CCA382553889ATM,C11orf65c.6469G>C (p.Glu2157Gln)
c.*5940G>C (n.*5940G>C)
n.888G>C
n.1226G>C
n.887G>C
n.7953G>C
n.1693G>C
n.2183G>C
c.*1533G>C (n.*1533G>C)
c.*1604G>C (n.*1604G>C)
n.2684G>C
c.641-12246C>G (n.641-12246C>G)
n.1873G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.6304G>C (p.Glu2102Gln)
c.5425G>C (p.Glu1809Gln)
c.5161G>C (p.Glu1721Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.*39-12246C>G (n.*39-12246C>G)
 dbSNP
11g.108321317G>TCA382553891ATM,C11orf65c.6469G>T (p.Glu2157Ter)
c.*5940G>T (n.*5940G>T)
n.888G>T
n.1226G>T
n.887G>T
n.7953G>T
n.1693G>T
n.2183G>T
c.*1533G>T (n.*1533G>T)
c.*1604G>T (n.*1604G>T)
n.2684G>T
c.641-12246C>A (n.641-12246C>A)
n.1873G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.6304G>T (p.Glu2102Ter)
c.5425G>T (p.Glu1809Ter)
c.5161G>T (p.Glu1721Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.*39-12246C>A (n.*39-12246C>A)
11g.108321318A=CA1998806026ATM,C11orf65c.6470A= (p.Glu2157=)
c.*5941A= (n.*5941A=)
n.889A=
n.1227A=
n.888A=
n.7954A=
n.1694A=
n.2184A=
c.*1534A= (n.*1534A=)
c.*1605A= (n.*1605A=)
n.2685A=
c.641-12247T= (n.641-12247T=)
n.1874A=
c.2426A= (p.Glu809=)
c.6305A= (p.Glu2102=)
c.5426A= (p.Glu1809=)
c.5162A= (p.Glu1721=)
c.1541A= (p.Glu514=)
c.*39-12247T= (n.*39-12247T=)
11g.108321318A>CCA382553895ATM,C11orf65c.6470A>C (p.Glu2157Ala)
c.*5941A>C (n.*5941A>C)
n.889A>C
n.1227A>C
n.888A>C
n.7954A>C
n.1694A>C
n.2184A>C
c.*1534A>C (n.*1534A>C)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
n.2685A>C
c.641-12247T>G (n.641-12247T>G)
n.1874A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.6305A>C (p.Glu2102Ala)
c.5426A>C (p.Glu1809Ala)
c.5162A>C (p.Glu1721Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.*39-12247T>G (n.*39-12247T>G)
11g.108321318A>GCA382553896ATM,C11orf65c.6470A>G (p.Glu2157Gly)
c.*5941A>G (n.*5941A>G)
n.889A>G
n.1227A>G
n.888A>G
n.7954A>G
n.1694A>G
n.2184A>G
c.*1534A>G (n.*1534A>G)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
n.2685A>G
c.641-12247T>C (n.641-12247T>C)
n.1874A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.6305A>G (p.Glu2102Gly)
c.5426A>G (p.Glu1809Gly)
c.5162A>G (p.Glu1721Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.*39-12247T>C (n.*39-12247T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108321318A>TCA382553899ATM,C11orf65c.6470A>T (p.Glu2157Val)
c.*5941A>T (n.*5941A>T)
n.889A>T
n.1227A>T
n.888A>T
n.7954A>T
n.1694A>T
n.2184A>T
c.*1534A>T (n.*1534A>T)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.2685A>T
c.641-12247T>A (n.641-12247T>A)
n.1874A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.6305A>T (p.Glu2102Val)
c.5426A>T (p.Glu1809Val)
c.5162A>T (p.Glu1721Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.*39-12247T>A (n.*39-12247T>A)
 dbSNP
11g.108321319G>ACA476676147ATM,C11orf65c.6471G>A (p.Glu2157=)
c.*5942G>A (n.*5942G>A)
n.890G>A
n.1228G>A
n.889G>A
n.7955G>A
n.1695G>A
n.2185G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.*1606G>A (n.*1606G>A)
n.2686G>A
c.641-12248C>T (n.641-12248C>T)
n.1875G>A
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.6306G>A (p.Glu2102=)
c.5427G>A (p.Glu1809=)
c.5163G>A (p.Glu1721=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.*39-12248C>T (n.*39-12248C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108321319G>CCA382553900ATM,C11orf65c.6471G>C (p.Glu2157Asp)
c.*5942G>C (n.*5942G>C)
n.890G>C
n.1228G>C
n.889G>C
n.7955G>C
n.1695G>C
n.2185G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.*1606G>C (n.*1606G>C)
n.2686G>C
c.641-12248C>G (n.641-12248C>G)
n.1875G>C
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.6306G>C (p.Glu2102Asp)
c.5427G>C (p.Glu1809Asp)
c.5163G>C (p.Glu1721Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.*39-12248C>G (n.*39-12248C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108321319G=CA1998806027ATM,C11orf65c.6471G= (p.Glu2157=)
c.*5942G= (n.*5942G=)
n.890G=
n.1228G=
n.889G=
n.7955G=
n.1695G=
n.2185G=
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.*1606G= (n.*1606G=)
n.2686G=
c.641-12248C= (n.641-12248C=)
n.1875G=
c.2427G= (p.Glu809=)
c.6306G= (p.Glu2102=)
c.5427G= (p.Glu1809=)
c.5163G= (p.Glu1721=)
c.1542G= (p.Glu514=)
c.*39-12248C= (n.*39-12248C=)
11g.108321319G>TCA382553902ATM,C11orf65c.6471G>T (p.Glu2157Asp)
c.*5942G>T (n.*5942G>T)
n.890G>T
n.1228G>T
n.889G>T
n.7955G>T
n.1695G>T
n.2185G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.*1606G>T (n.*1606G>T)
n.2686G>T
c.641-12248C>A (n.641-12248C>A)
n.1875G>T
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
c.6306G>T (p.Glu2102Asp)
c.5427G>T (p.Glu1809Asp)
c.5163G>T (p.Glu1721Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.*39-12248C>A (n.*39-12248C>A)
11g.108321320A>CCA382553906ATM,C11orf65c.6472A>C (p.Met2158Leu)
c.*5943A>C (n.*5943A>C)
n.891A>C
n.1229A>C
n.890A>C
n.7956A>C
n.1696A>C
n.2186A>C
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
n.2687A>C
c.641-12249T>G (n.641-12249T>G)
n.1876A>C
c.2428A>C (p.Met810Leu)
c.6307A>C (p.Met2103Leu)
c.5428A>C (p.Met1810Leu)
c.5164A>C (p.Met1722Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
c.*39-12249T>G (n.*39-12249T>G)
11g.108321320A>GCA382553908ATM,C11orf65c.6472A>G (p.Met2158Val)
c.*5943A>G (n.*5943A>G)
n.891A>G
n.1229A>G
n.890A>G
n.7956A>G
n.1696A>G
n.2186A>G
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
n.2687A>G
c.641-12249T>C (n.641-12249T>C)
n.1876A>G
c.2428A>G (p.Met810Val)
c.6307A>G (p.Met2103Val)
c.5428A>G (p.Met1810Val)
c.5164A>G (p.Met1722Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
c.*39-12249T>C (n.*39-12249T>C)
11g.108321320A>TCA382553910ATM,C11orf65c.6472A>T (p.Met2158Leu)
c.*5943A>T (n.*5943A>T)
n.891A>T
n.1229A>T
n.890A>T
n.7956A>T
n.1696A>T
n.2186A>T
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
n.2687A>T
c.641-12249T>A (n.641-12249T>A)
n.1876A>T
c.2428A>T (p.Met810Leu)
c.6307A>T (p.Met2103Leu)
c.5428A>T (p.Met1810Leu)
c.5164A>T (p.Met1722Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
c.*39-12249T>A (n.*39-12249T>A)
 dbSNP
11g.108321320_108321321delCA2695215294ATM,C11orf65c.6472_6473del (p.Met2158ValfsTer2)
c.*5943_*5944del (n.*5943_*5944del)
n.891_892del
n.1229_1230del
n.890_891del
n.7956_7957del
n.1696_1697del
n.2186_2187del
c.*1536_*1537del (n.*1536_*1537del)
c.*1607_*1608del (n.*1607_*1608del)
n.2687_2688del
c.641-12250_641-12249del (n.641-12250_641-12249del)
n.1876_1877del
c.2428_2429del (p.Met810ValfsTer2)
c.6307_6308del (p.Met2103ValfsTer2)
c.5428_5429del (p.Met1810ValfsTer2)
c.5164_5165del (p.Met1722ValfsTer2)
c.1543_1544del (p.Met515ValfsTer2)
c.*39-12250_*39-12249del (n.*39-12250_*39-12249del)
11g.108321321T>ACA382553912ATM,C11orf65c.6473T>A (p.Met2158Lys)
c.*5944T>A (n.*5944T>A)
n.892T>A
n.1230T>A
n.891T>A
n.7957T>A
n.1697T>A
n.2187T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.*1608T>A (n.*1608T>A)
n.2688T>A
c.641-12250A>T (n.641-12250A>T)
n.1877T>A
c.2429T>A (p.Met810Lys)
c.6308T>A (p.Met2103Lys)
c.5429T>A (p.Met1810Lys)
c.5165T>A (p.Met1722Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
c.*39-12250A>T (n.*39-12250A>T)
11g.108321321T>CCA382553914ATM,C11orf65c.6473T>C (p.Met2158Thr)
c.*5944T>C (n.*5944T>C)
n.892T>C
n.1230T>C
n.891T>C
n.7957T>C
n.1697T>C
n.2187T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.*1608T>C (n.*1608T>C)
n.2688T>C
c.641-12250A>G (n.641-12250A>G)
n.1877T>C
c.2429T>C (p.Met810Thr)
c.6308T>C (p.Met2103Thr)
c.5429T>C (p.Met1810Thr)
c.5165T>C (p.Met1722Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
c.*39-12250A>G (n.*39-12250A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108321321T>GCA382553917ATM,C11orf65c.6473T>G (p.Met2158Arg)
c.*5944T>G (n.*5944T>G)
n.892T>G
n.1230T>G
n.891T>G
n.7957T>G
n.1697T>G
n.2187T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.*1608T>G (n.*1608T>G)
n.2688T>G
c.641-12250A>C (n.641-12250A>C)
n.1877T>G
c.2429T>G (p.Met810Arg)
c.6308T>G (p.Met2103Arg)
c.5429T>G (p.Met1810Arg)
c.5165T>G (p.Met1722Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
c.*39-12250A>C (n.*39-12250A>C)
11g.108321321T=CA1998806028ATM,C11orf65c.6473T= (p.Met2158=)
c.*5944T= (n.*5944T=)
n.892T=
n.1230T=
n.891T=
n.7957T=
n.1697T=
n.2187T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
c.*1608T= (n.*1608T=)
n.2688T=
c.641-12250A= (n.641-12250A=)
n.1877T=
c.2429T= (p.Met810=)
c.6308T= (p.Met2103=)
c.5429T= (p.Met1810=)
c.5165T= (p.Met1722=)
c.1544T= (p.Met515=)
c.*39-12250A= (n.*39-12250A=)
11g.108321322G>ACA382553920ATM,C11orf65c.6474G>A (p.Met2158Ile)
c.*5945G>A (n.*5945G>A)
n.893G>A
n.1231G>A
n.892G>A
n.7958G>A
n.1698G>A
n.2188G>A
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
c.*1609G>A (n.*1609G>A)
n.2689G>A
c.641-12251C>T (n.641-12251C>T)
n.1878G>A
c.2430G>A (p.Met810Ile)
c.6309G>A (p.Met2103Ile)
c.5430G>A (p.Met1810Ile)
c.5166G>A (p.Met1722Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
c.*39-12251C>T (n.*39-12251C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321322G>CCA382553922ATM,C11orf65c.6474G>C (p.Met2158Ile)
c.*5945G>C (n.*5945G>C)
n.893G>C
n.1231G>C
n.892G>C
n.7958G>C
n.1698G>C
n.2188G>C
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
c.*1609G>C (n.*1609G>C)
n.2689G>C
c.641-12251C>G (n.641-12251C>G)
n.1878G>C
c.2430G>C (p.Met810Ile)
c.6309G>C (p.Met2103Ile)
c.5430G>C (p.Met1810Ile)
c.5166G>C (p.Met1722Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
c.*39-12251C>G (n.*39-12251C>G)
11g.108321322G=CA1998806029ATM,C11orf65c.6474G= (p.Met2158=)
c.*5945G= (n.*5945G=)
n.893G=
n.1231G=
n.892G=
n.7958G=
n.1698G=
n.2188G=
c.*1538G= (n.*1538G=)
c.*1609G= (n.*1609G=)
n.2689G=
c.641-12251C= (n.641-12251C=)
n.1878G=
c.2430G= (p.Met810=)
c.6309G= (p.Met2103=)
c.5430G= (p.Met1810=)
c.5166G= (p.Met1722=)
c.1545G= (p.Met515=)
c.*39-12251C= (n.*39-12251C=)
11g.108321322G>TCA382553924ATM,C11orf65c.6474G>T (p.Met2158Ile)
c.*5945G>T (n.*5945G>T)
n.893G>T
n.1231G>T
n.892G>T
n.7958G>T
n.1698G>T
n.2188G>T
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
c.*1609G>T (n.*1609G>T)
n.2689G>T
c.641-12251C>A (n.641-12251C>A)
n.1878G>T
c.2430G>T (p.Met810Ile)
c.6309G>T (p.Met2103Ile)
c.5430G>T (p.Met1810Ile)
c.5166G>T (p.Met1722Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
c.*39-12251C>A (n.*39-12251C>A)
 dbSNP
11g.108321323T>ACA382553926ATM,C11orf65c.6475T>A (p.Cys2159Ser)
c.*5946T>A (n.*5946T>A)
n.894T>A
n.1232T>A
n.893T>A
n.7959T>A
n.1699T>A
n.2189T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.*1610T>A (n.*1610T>A)
n.2690T>A
c.641-12252A>T (n.641-12252A>T)
n.1879T>A
c.2431T>A (p.Cys811Ser)
c.6310T>A (p.Cys2104Ser)
c.5431T>A (p.Cys1811Ser)
c.5167T>A (p.Cys1723Ser)
c.1546T>A (p.Cys516Ser)
c.*39-12252A>T (n.*39-12252A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108321323T>CCA382553929ATM,C11orf65c.6475T>C (p.Cys2159Arg)
c.*5946T>C (n.*5946T>C)
n.894T>C
n.1232T>C
n.893T>C
n.7959T>C
n.1699T>C
n.2189T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.*1610T>C (n.*1610T>C)
n.2690T>C
c.641-12252A>G (n.641-12252A>G)
n.1879T>C
c.2431T>C (p.Cys811Arg)
c.6310T>C (p.Cys2104Arg)
c.5431T>C (p.Cys1811Arg)
c.5167T>C (p.Cys1723Arg)
c.1546T>C (p.Cys516Arg)
c.*39-12252A>G (n.*39-12252A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108321323T>GCA6265955ATM,C11orf65c.6475T>G (p.Cys2159Gly)
c.*5946T>G (n.*5946T>G)
n.894T>G
n.1232T>G
n.893T>G
n.7959T>G
n.1699T>G
n.2189T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.*1610T>G (n.*1610T>G)
n.2690T>G
c.641-12252A>C (n.641-12252A>C)
n.1879T>G
c.2431T>G (p.Cys811Gly)
c.6310T>G (p.Cys2104Gly)
c.5431T>G (p.Cys1811Gly)
c.5167T>G (p.Cys1723Gly)
c.1546T>G (p.Cys516Gly)
c.*39-12252A>C (n.*39-12252A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321323T=CA1998806030ATM,C11orf65c.6475T= (p.Cys2159=)
c.*5946T= (n.*5946T=)
n.894T=
n.1232T=
n.893T=
n.7959T=
n.1699T=
n.2189T=
c.*1539T= (n.*1539T=)
c.*1610T= (n.*1610T=)
n.2690T=
c.641-12252A= (n.641-12252A=)
n.1879T=
c.2431T= (p.Cys811=)
c.6310T= (p.Cys2104=)
c.5431T= (p.Cys1811=)
c.5167T= (p.Cys1723=)
c.1546T= (p.Cys516=)
c.*39-12252A= (n.*39-12252A=)
11g.108321324G>ACA382553934ATM,C11orf65c.6476G>A (p.Cys2159Tyr)
c.*5947G>A (n.*5947G>A)
n.895G>A
n.1233G>A
n.894G>A
n.7960G>A
n.1700G>A
n.2190G>A
c.*1540G>A (n.*1540G>A)
c.*1611G>A (n.*1611G>A)
n.2691G>A
c.641-12253C>T (n.641-12253C>T)
n.1880G>A
c.2432G>A (p.Cys811Tyr)
c.6311G>A (p.Cys2104Tyr)
c.5432G>A (p.Cys1811Tyr)
c.5168G>A (p.Cys1723Tyr)
c.1547G>A (p.Cys516Tyr)
c.*39-12253C>T (n.*39-12253C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321324G>CCA382553936ATM,C11orf65c.6476G>C (p.Cys2159Ser)
c.*5947G>C (n.*5947G>C)
n.895G>C
n.1233G>C
n.894G>C
n.7960G>C
n.1700G>C
n.2190G>C
c.*1540G>C (n.*1540G>C)
c.*1611G>C (n.*1611G>C)
n.2691G>C
c.641-12253C>G (n.641-12253C>G)
n.1880G>C
c.2432G>C (p.Cys811Ser)
c.6311G>C (p.Cys2104Ser)
c.5432G>C (p.Cys1811Ser)
c.5168G>C (p.Cys1723Ser)
c.1547G>C (p.Cys516Ser)
c.*39-12253C>G (n.*39-12253C>G)
 dbSNP
11g.108321324G=CA1998806031ATM,C11orf65c.6476G= (p.Cys2159=)
c.*5947G= (n.*5947G=)
n.895G=
n.1233G=
n.894G=
n.7960G=
n.1700G=
n.2190G=
c.*1540G= (n.*1540G=)
c.*1611G= (n.*1611G=)
n.2691G=
c.641-12253C= (n.641-12253C=)
n.1880G=
c.2432G= (p.Cys811=)
c.6311G= (p.Cys2104=)
c.5432G= (p.Cys1811=)
c.5168G= (p.Cys1723=)
c.1547G= (p.Cys516=)
c.*39-12253C= (n.*39-12253C=)
11g.108321324G>TCA382553933ATM,C11orf65c.6476G>T (p.Cys2159Phe)
c.*5947G>T (n.*5947G>T)
n.895G>T
n.1233G>T
n.894G>T
n.7960G>T
n.1700G>T
n.2190G>T
c.*1540G>T (n.*1540G>T)
c.*1611G>T (n.*1611G>T)
n.2691G>T
c.641-12253C>A (n.641-12253C>A)
n.1880G>T
c.2432G>T (p.Cys811Phe)
c.6311G>T (p.Cys2104Phe)
c.5432G>T (p.Cys1811Phe)
c.5168G>T (p.Cys1723Phe)
c.1547G>T (p.Cys516Phe)
c.*39-12253C>A (n.*39-12253C>A)
11g.108321325T>ACA382553938ATM,C11orf65c.6477T>A (p.Cys2159Ter)
c.*5948T>A (n.*5948T>A)
n.896T>A
n.1234T>A
n.895T>A
n.7961T>A
n.1701T>A
n.2191T>A
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.*1612T>A (n.*1612T>A)
n.2692T>A
c.641-12254A>T (n.641-12254A>T)
n.1881T>A
c.2433T>A (p.Cys811Ter)
c.6312T>A (p.Cys2104Ter)
c.5433T>A (p.Cys1811Ter)
c.5169T>A (p.Cys1723Ter)
c.1548T>A (p.Cys516Ter)
c.*39-12254A>T (n.*39-12254A>T)
11g.108321325T>CCA476676153ATM,C11orf65c.6477T>C (p.Cys2159=)
c.*5948T>C (n.*5948T>C)
n.896T>C
n.1234T>C
n.895T>C
n.7961T>C
n.1701T>C
n.2191T>C
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.*1612T>C (n.*1612T>C)
n.2692T>C
c.641-12254A>G (n.641-12254A>G)
n.1881T>C
c.2433T>C (p.Cys811=)
c.6312T>C (p.Cys2104=)
c.5433T>C (p.Cys1811=)
c.5169T>C (p.Cys1723=)
c.1548T>C (p.Cys516=)
c.*39-12254A>G (n.*39-12254A>G)
11g.108321325T>GCA165598ATM,C11orf65c.6477T>G (p.Cys2159Trp)
c.*5948T>G (n.*5948T>G)
n.896T>G
n.1234T>G
n.895T>G
n.7961T>G
n.1701T>G
n.2191T>G
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.*1612T>G (n.*1612T>G)
n.2692T>G
c.641-12254A>C (n.641-12254A>C)
n.1881T>G
c.2433T>G (p.Cys811Trp)
c.6312T>G (p.Cys2104Trp)
c.5433T>G (p.Cys1811Trp)
c.5169T>G (p.Cys1723Trp)
c.1548T>G (p.Cys516Trp)
c.*39-12254A>C (n.*39-12254A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321325T=CA1998806032ATM,C11orf65c.6477T= (p.Cys2159=)
c.*5948T= (n.*5948T=)
n.896T=
n.1234T=
n.895T=
n.7961T=
n.1701T=
n.2191T=
c.*1541T= (n.*1541T=)
c.*1612T= (n.*1612T=)
n.2692T=
c.641-12254A= (n.641-12254A=)
n.1881T=
c.2433T= (p.Cys811=)
c.6312T= (p.Cys2104=)
c.5433T= (p.Cys1811=)
c.5169T= (p.Cys1723=)
c.1548T= (p.Cys516=)
c.*39-12254A= (n.*39-12254A=)
11g.108321326A>CCA382553943ATM,C11orf65c.6478A>C (p.Lys2160Gln)
c.*5949A>C (n.*5949A>C)
n.897A>C
n.1235A>C
n.896A>C
n.7962A>C
n.1702A>C
n.2192A>C
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.*1613A>C (n.*1613A>C)
n.2693A>C
c.641-12255T>G (n.641-12255T>G)
n.1882A>C
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.6313A>C (p.Lys2105Gln)
c.5434A>C (p.Lys1812Gln)
c.5170A>C (p.Lys1724Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.*39-12255T>G (n.*39-12255T>G)
11g.108321326A>GCA382553945ATM,C11orf65c.6478A>G (p.Lys2160Glu)
c.*5949A>G (n.*5949A>G)
n.897A>G
n.1235A>G
n.896A>G
n.7962A>G
n.1702A>G
n.2192A>G
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.*1613A>G (n.*1613A>G)
n.2693A>G
c.641-12255T>C (n.641-12255T>C)
n.1882A>G
c.2434A>G (p.Lys812Glu)
c.6313A>G (p.Lys2105Glu)
c.5434A>G (p.Lys1812Glu)
c.5170A>G (p.Lys1724Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.*39-12255T>C (n.*39-12255T>C)
11g.108321326A>TCA382553948ATM,C11orf65c.6478A>T (p.Lys2160Ter)
c.*5949A>T (n.*5949A>T)
n.897A>T
n.1235A>T
n.896A>T
n.7962A>T
n.1702A>T
n.2192A>T
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*1613A>T (n.*1613A>T)
n.2693A>T
c.641-12255T>A (n.641-12255T>A)
n.1882A>T
c.2434A>T (p.Lys812Ter)
c.6313A>T (p.Lys2105Ter)
c.5434A>T (p.Lys1812Ter)
c.5170A>T (p.Lys1724Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.*39-12255T>A (n.*39-12255T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108321327A=CA1998806033ATM,C11orf65c.6479A= (p.Lys2160=)
c.*5950A= (n.*5950A=)
n.898A=
n.1236A=
n.897A=
n.7963A=
n.1703A=
n.2193A=
c.*1543A= (n.*1543A=)
c.*1614A= (n.*1614A=)
n.2694A=
c.641-12256T= (n.641-12256T=)
n.1883A=
c.2435A= (p.Lys812=)
c.6314A= (p.Lys2105=)
c.5435A= (p.Lys1812=)
c.5171A= (p.Lys1724=)
c.1550A= (p.Lys517=)
c.*39-12256T= (n.*39-12256T=)
11g.108321327A>CCA382553955ATM,C11orf65c.6479A>C (p.Lys2160Thr)
c.*5950A>C (n.*5950A>C)
n.898A>C
n.1236A>C
n.897A>C
n.7963A>C
n.1703A>C
n.2193A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.*1614A>C (n.*1614A>C)
n.2694A>C
c.641-12256T>G (n.641-12256T>G)
n.1883A>C
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.6314A>C (p.Lys2105Thr)
c.5435A>C (p.Lys1812Thr)
c.5171A>C (p.Lys1724Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.*39-12256T>G (n.*39-12256T>G)
11g.108321327A>GCA382553951ATM,C11orf65c.6479A>G (p.Lys2160Arg)
c.*5950A>G (n.*5950A>G)
n.898A>G
n.1236A>G
n.897A>G
n.7963A>G
n.1703A>G
n.2193A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.*1614A>G (n.*1614A>G)
n.2694A>G
c.641-12256T>C (n.641-12256T>C)
n.1883A>G
c.2435A>G (p.Lys812Arg)
c.6314A>G (p.Lys2105Arg)
c.5435A>G (p.Lys1812Arg)
c.5171A>G (p.Lys1724Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.*39-12256T>C (n.*39-12256T>C)
11g.108321327A>TCA382553953ATM,C11orf65c.6479A>T (p.Lys2160Met)
c.*5950A>T (n.*5950A>T)
n.898A>T
n.1236A>T
n.897A>T
n.7963A>T
n.1703A>T
n.2193A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.*1614A>T (n.*1614A>T)
n.2694A>T
c.641-12256T>A (n.641-12256T>A)
n.1883A>T
c.2435A>T (p.Lys812Met)
c.6314A>T (p.Lys2105Met)
c.5435A>T (p.Lys1812Met)
c.5171A>T (p.Lys1724Met)
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.*39-12256T>A (n.*39-12256T>A)
11g.108321328G>ACA476676155ATM,C11orf65c.6480G>A (p.Lys2160=)
c.*5951G>A (n.*5951G>A)
n.899G>A
n.1237G>A
n.898G>A
n.7964G>A
n.1704G>A
n.2194G>A
c.*1544G>A (n.*1544G>A)
c.*1615G>A (n.*1615G>A)
n.2695G>A
c.641-12257C>T (n.641-12257C>T)
n.1884G>A
c.2436G>A (p.Lys812=)
c.6315G>A (p.Lys2105=)
c.5436G>A (p.Lys1812=)
c.5172G>A (p.Lys1724=)
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.*39-12257C>T (n.*39-12257C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108321328G>CCA382553958ATM,C11orf65c.6480G>C (p.Lys2160Asn)
c.*5951G>C (n.*5951G>C)
n.899G>C
n.1237G>C
n.898G>C
n.7964G>C
n.1704G>C
n.2194G>C
c.*1544G>C (n.*1544G>C)
c.*1615G>C (n.*1615G>C)
n.2695G>C
c.641-12257C>G (n.641-12257C>G)
n.1884G>C
c.2436G>C (p.Lys812Asn)
c.6315G>C (p.Lys2105Asn)
c.5436G>C (p.Lys1812Asn)
c.5172G>C (p.Lys1724Asn)
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.*39-12257C>G (n.*39-12257C>G)
 dbSNP
11g.108321328G>TCA382553960ATM,C11orf65c.6480G>T (p.Lys2160Asn)
c.*5951G>T (n.*5951G>T)
n.899G>T
n.1237G>T
n.898G>T
n.7964G>T
n.1704G>T
n.2194G>T
c.*1544G>T (n.*1544G>T)
c.*1615G>T (n.*1615G>T)
n.2695G>T
c.641-12257C>A (n.641-12257C>A)
n.1884G>T
c.2436G>T (p.Lys812Asn)
c.6315G>T (p.Lys2105Asn)
c.5436G>T (p.Lys1812Asn)
c.5172G>T (p.Lys1724Asn)
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.*39-12257C>A (n.*39-12257C>A)
11g.108321330_108321331dupCA16041424ATM,C11orf65c.6482_6483dup (p.Ser2162AlafsTer?)
c.*5953_*5954dup (n.*5953_*5954dup)
n.901_902dup
n.1239_1240dup
n.900_901dup
n.7966_7967dup
n.1706_1707dup
n.2196_2197dup
c.*1546_*1547dup (n.*1546_*1547dup)
c.*1617_*1618dup (n.*1617_*1618dup)
n.2697_2698dup
c.641-12258_641-12257dup (n.641-12258_641-12257dup)
n.1886_1887dup
c.2438_2439dup (p.Ser814AlafsTer?)
c.6317_6318dup (p.Ser2107AlafsTer?)
c.5438_5439dup (p.Ser1814AlafsTer?)
c.5174_5175dup (p.Ser1726AlafsTer?)
c.1553_1554dup (p.Ser519AlafsTer?)
c.*39-12258_*39-12257dup (n.*39-12258_*39-12257dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321329C>ACA382553965ATM,C11orf65c.6481C>A (p.Arg2161Ser)
c.*5952C>A (n.*5952C>A)
n.900C>A
n.1238C>A
n.899C>A
n.7965C>A
n.1705C>A
n.2195C>A
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
n.2696C>A
c.641-12258G>T (n.641-12258G>T)
n.1885C>A
c.2437C>A (p.Arg813Ser)
c.6316C>A (p.Arg2106Ser)
c.5437C>A (p.Arg1813Ser)
c.5173C>A (p.Arg1725Ser)
c.1552C>A (p.Arg518Ser)
c.*39-12258G>T (n.*39-12258G>T)
 dbSNP
11g.108321329C=CA1998806034ATM,C11orf65c.6481C= (p.Arg2161=)
c.*5952C= (n.*5952C=)
n.900C=
n.1238C=
n.899C=
n.7965C=
n.1705C=
n.2195C=
c.*1545C= (n.*1545C=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
n.2696C=
c.641-12258G= (n.641-12258G=)
n.1885C=
c.2437C= (p.Arg813=)
c.6316C= (p.Arg2106=)
c.5437C= (p.Arg1813=)
c.5173C= (p.Arg1725=)
c.1552C= (p.Arg518=)
c.*39-12258G= (n.*39-12258G=)
11g.108321329C>GCA382553967ATM,C11orf65c.6481C>G (p.Arg2161Gly)
c.*5952C>G (n.*5952C>G)
n.900C>G
n.1238C>G
n.899C>G
n.7965C>G
n.1705C>G
n.2195C>G
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
n.2696C>G
c.641-12258G>C (n.641-12258G>C)
n.1885C>G
c.2437C>G (p.Arg813Gly)
c.6316C>G (p.Arg2106Gly)
c.5437C>G (p.Arg1813Gly)
c.5173C>G (p.Arg1725Gly)
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
c.*39-12258G>C (n.*39-12258G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108321329C>TCA16619214ATM,C11orf65c.6481C>T (p.Arg2161Cys)
c.*5952C>T (n.*5952C>T)
n.900C>T
n.1238C>T
n.899C>T
n.7965C>T
n.1705C>T
n.2195C>T
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
n.2696C>T
c.641-12258G>A (n.641-12258G>A)
n.1885C>T
c.2437C>T (p.Arg813Cys)
c.6316C>T (p.Arg2106Cys)
c.5437C>T (p.Arg1813Cys)
c.5173C>T (p.Arg1725Cys)
c.1552C>T (p.Arg518Cys)
c.*39-12258G>A (n.*39-12258G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108321330G>ACA191402ATM,C11orf65c.6482G>A (p.Arg2161His)
c.*5953G>A (n.*5953G>A)
n.901G>A
n.1239G>A
n.900G>A
n.7966G>A
n.1706G>A
n.2196G>A
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.*1617G>A (n.*1617G>A)
n.2697G>A
c.641-12259C>T (n.641-12259C>T)
n.1886G>A
c.2438G>A (p.Arg813His)
c.6317G>A (p.Arg2106His)
c.5438G>A (p.Arg1813His)
c.5174G>A (p.Arg1725His)
c.1553G>A (p.Arg518His)
c.*39-12259C>T (n.*39-12259C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108321330G>CCA382553974ATM,C11orf65c.6482G>C (p.Arg2161Pro)
c.*5953G>C (n.*5953G>C)
n.901G>C
n.1239G>C
n.900G>C
n.7966G>C
n.1706G>C
n.2196G>C
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.*1617G>C (n.*1617G>C)
n.2697G>C
c.641-12259C>G (n.641-12259C>G)
n.1886G>C
c.2438G>C (p.Arg813Pro)
c.6317G>C (p.Arg2106Pro)
c.5438G>C (p.Arg1813Pro)
c.5174G>C (p.Arg1725Pro)
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.*39-12259C>G (n.*39-12259C>G)
 dbSNP
11g.108321330G=CA1998806035ATM,C11orf65c.6482G= (p.Arg2161=)
c.*5953G= (n.*5953G=)
n.901G=
n.1239G=
n.900G=
n.7966G=
n.1706G=
n.2196G=
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.*1617G= (n.*1617G=)
n.2697G=
c.641-12259C= (n.641-12259C=)
n.1886G=
c.2438G= (p.Arg813=)
c.6317G= (p.Arg2106=)
c.5438G= (p.Arg1813=)
c.5174G= (p.Arg1725=)
c.1553G= (p.Arg518=)
c.*39-12259C= (n.*39-12259C=)
11g.108321330G>TCA382553971ATM,C11orf65c.6482G>T (p.Arg2161Leu)
c.*5953G>T (n.*5953G>T)
n.901G>T
n.1239G>T
n.900G>T
n.7966G>T
n.1706G>T
n.2196G>T
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.*1617G>T (n.*1617G>T)
n.2697G>T
c.641-12259C>A (n.641-12259C>A)
n.1886G>T
c.2438G>T (p.Arg813Leu)
c.6317G>T (p.Arg2106Leu)
c.5438G>T (p.Arg1813Leu)
c.5174G>T (p.Arg1725Leu)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.*39-12259C>A (n.*39-12259C>A)
 dbSNP
11g.108321331C>ACA476676157ATM,C11orf65c.6483C>A (p.Arg2161=)
c.*5954C>A (n.*5954C>A)
n.902C>A
n.1240C>A
n.901C>A
n.7967C>A
n.1707C>A
n.2197C>A
c.*1547C>A (n.*1547C>A)
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.2698C>A
c.641-12260G>T (n.641-12260G>T)
n.1887C>A
c.2439C>A (p.Arg813=)
c.6318C>A (p.Arg2106=)
c.5439C>A (p.Arg1813=)
c.5175C>A (p.Arg1725=)
c.1554C>A (p.Arg518=)
c.*39-12260G>T (n.*39-12260G>T)
11g.108321331C>GCA476676158ATM,C11orf65c.6483C>G (p.Arg2161=)
c.*5954C>G (n.*5954C>G)
n.902C>G
n.1240C>G
n.901C>G
n.7967C>G
n.1707C>G
n.2197C>G
c.*1547C>G (n.*1547C>G)
c.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.2698C>G
c.641-12260G>C (n.641-12260G>C)
n.1887C>G
c.2439C>G (p.Arg813=)
c.6318C>G (p.Arg2106=)
c.5439C>G (p.Arg1813=)
c.5175C>G (p.Arg1725=)
c.1554C>G (p.Arg518=)
c.*39-12260G>C (n.*39-12260G>C)
 dbSNP
11g.108321331C>TCA476676156ATM,C11orf65c.6483C>T (p.Arg2161=)
c.*5954C>T (n.*5954C>T)
n.902C>T
n.1240C>T
n.901C>T
n.7967C>T
n.1707C>T
n.2197C>T
c.*1547C>T (n.*1547C>T)
c.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.2698C>T
c.641-12260G>A (n.641-12260G>A)
n.1887C>T
c.2439C>T (p.Arg813=)
c.6318C>T (p.Arg2106=)
c.5439C>T (p.Arg1813=)
c.5175C>T (p.Arg1725=)
c.1554C>T (p.Arg518=)
c.*39-12260G>A (n.*39-12260G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108321332A=CA1998806036ATM,C11orf65c.6484A= (p.Ser2162=)
c.*5955A= (n.*5955A=)
n.903A=
n.1241A=
n.902A=
n.7968A=
n.1708A=
n.2198A=
c.*1548A= (n.*1548A=)
c.*1619A= (n.*1619A=)
n.2699A=
c.641-12261T= (n.641-12261T=)
n.1888A=
c.2440A= (p.Ser814=)
c.6319A= (p.Ser2107=)
c.5440A= (p.Ser1814=)
c.5176A= (p.Ser1726=)
c.1555A= (p.Ser519=)
c.*39-12261T= (n.*39-12261T=)
11g.108321332A>CCA382553979ATM,C11orf65c.6484A>C (p.Ser2162Arg)
c.*5955A>C (n.*5955A>C)
n.903A>C
n.1241A>C
n.902A>C
n.7968A>C
n.1708A>C
n.2198A>C
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.*1619A>C (n.*1619A>C)
n.2699A>C
c.641-12261T>G (n.641-12261T>G)
n.1888A>C
c.2440A>C (p.Ser814Arg)
c.6319A>C (p.Ser2107Arg)
c.5440A>C (p.Ser1814Arg)
c.5176A>C (p.Ser1726Arg)
c.1555A>C (p.Ser519Arg)
c.*39-12261T>G (n.*39-12261T>G)
11g.108321332A>GCA382553978ATM,C11orf65c.6484A>G (p.Ser2162Gly)
c.*5955A>G (n.*5955A>G)
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n.1241A>G
n.902A>G
n.7968A>G
n.1708A>G
n.2198A>G
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.*1619A>G (n.*1619A>G)
n.2699A>G
c.641-12261T>C (n.641-12261T>C)
n.1888A>G
c.2440A>G (p.Ser814Gly)
c.6319A>G (p.Ser2107Gly)
c.5440A>G (p.Ser1814Gly)
c.5176A>G (p.Ser1726Gly)
c.1555A>G (p.Ser519Gly)
c.*39-12261T>C (n.*39-12261T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108321332A>TCA382553981ATM,C11orf65c.6484A>T (p.Ser2162Cys)
c.*5955A>T (n.*5955A>T)
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n.1241A>T
n.902A>T
n.7968A>T
n.1708A>T
n.2198A>T
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
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n.2699A>T
c.641-12261T>A (n.641-12261T>A)
n.1888A>T
c.2440A>T (p.Ser814Cys)
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c.5176A>T (p.Ser1726Cys)
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c.*39-12261T>A (n.*39-12261T>A)
 dbSNP
11g.108321333G>ACA382553985ATM,C11orf65c.6485G>A (p.Ser2162Asn)
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n.1889G>A
c.2441G>A (p.Ser814Asn)
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c.*39-12262C>T (n.*39-12262C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108321333G>CCA382553987ATM,C11orf65c.6485G>C (p.Ser2162Thr)
c.*5956G>C (n.*5956G>C)
n.904G>C
n.1242G>C
n.903G>C
n.7969G>C
n.1709G>C
n.2199G>C
c.*1549G>C (n.*1549G>C)
c.*1620G>C (n.*1620G>C)
n.2700G>C
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n.1889G>C
c.2441G>C (p.Ser814Thr)
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c.5177G>C (p.Ser1726Thr)
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 dbSNP
11g.108321333G>TCA382553989ATM,C11orf65c.6485G>T (p.Ser2162Ile)
c.*5956G>T (n.*5956G>T)
n.904G>T
n.1242G>T
n.903G>T
n.7969G>T
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n.2199G>T
c.*1549G>T (n.*1549G>T)
c.*1620G>T (n.*1620G>T)
n.2700G>T
c.641-12262C>A (n.641-12262C>A)
n.1889G>T
c.2441G>T (p.Ser814Ile)
c.6320G>T (p.Ser2107Ile)
c.5441G>T (p.Ser1814Ile)
c.5177G>T (p.Ser1726Ile)
c.1556G>T (p.Ser519Ile)
c.*39-12262C>A (n.*39-12262C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched