UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108321137T>C | CA942023016 | ATM,C11orf65 | c.6453-164T>C (n.6453-164T>C) c.*5924-164T>C (n.*5924-164T>C) n.872-164T>C n.1210-164T>C n.871-164T>C n.7937-164T>C n.1677-164T>C n.2167-164T>C c.*1517-164T>C (n.*1517-164T>C) c.*1588-164T>C (n.*1588-164T>C) n.2668-164T>C c.641-12066A>G (n.641-12066A>G) n.1857-164T>C c.2409-164T>C (n.2409-164T>C) c.6288-164T>C (n.6288-164T>C) c.5409-164T>C (n.5409-164T>C) c.5145-164T>C (n.5145-164T>C) c.1524-164T>C (n.1524-164T>C) c.*39-12066A>G (n.*39-12066A>G) c.6453-139T>C (n.6453-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321137T= | CA1998805949 | ATM,C11orf65 | c.6453-164T= (n.6453-164T=) c.*5924-164T= (n.*5924-164T=) n.872-164T= n.1210-164T= n.871-164T= n.7937-164T= n.1677-164T= n.2167-164T= c.*1517-164T= (n.*1517-164T=) c.*1588-164T= (n.*1588-164T=) n.2668-164T= c.641-12066A= (n.641-12066A=) n.1857-164T= c.2409-164T= (n.2409-164T=) c.6288-164T= (n.6288-164T=) c.5409-164T= (n.5409-164T=) c.5145-164T= (n.5145-164T=) c.1524-164T= (n.1524-164T=) c.*39-12066A= (n.*39-12066A=) c.6453-139T= (n.6453-139T=) | |
| 11 | g.108321146G= | CA1998805950 | ATM,C11orf65 | c.6453-155G= (n.6453-155G=) c.*5924-155G= (n.*5924-155G=) n.872-155G= n.1210-155G= n.871-155G= n.7937-155G= n.1677-155G= n.2167-155G= c.*1517-155G= (n.*1517-155G=) c.*1588-155G= (n.*1588-155G=) n.2668-155G= c.641-12075C= (n.641-12075C=) n.1857-155G= c.2409-155G= (n.2409-155G=) c.6288-155G= (n.6288-155G=) c.5409-155G= (n.5409-155G=) c.5145-155G= (n.5145-155G=) c.1524-155G= (n.1524-155G=) c.*39-12075C= (n.*39-12075C=) c.6453-130G= (n.6453-130G=) | |
| 11 | g.108321146G>T | CA942023017 | ATM,C11orf65 | c.6453-155G>T (n.6453-155G>T) c.*5924-155G>T (n.*5924-155G>T) n.872-155G>T n.1210-155G>T n.871-155G>T n.7937-155G>T n.1677-155G>T n.2167-155G>T c.*1517-155G>T (n.*1517-155G>T) c.*1588-155G>T (n.*1588-155G>T) n.2668-155G>T c.641-12075C>A (n.641-12075C>A) n.1857-155G>T c.2409-155G>T (n.2409-155G>T) c.6288-155G>T (n.6288-155G>T) c.5409-155G>T (n.5409-155G>T) c.5145-155G>T (n.5145-155G>T) c.1524-155G>T (n.1524-155G>T) c.*39-12075C>A (n.*39-12075C>A) c.6453-130G>T (n.6453-130G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321147T>C | CA1998805952 | ATM,C11orf65 | c.6453-154T>C (n.6453-154T>C) c.*5924-154T>C (n.*5924-154T>C) n.872-154T>C n.1210-154T>C n.871-154T>C n.7937-154T>C n.1677-154T>C n.2167-154T>C c.*1517-154T>C (n.*1517-154T>C) c.*1588-154T>C (n.*1588-154T>C) n.2668-154T>C c.641-12076A>G (n.641-12076A>G) n.1857-154T>C c.2409-154T>C (n.2409-154T>C) c.6288-154T>C (n.6288-154T>C) c.5409-154T>C (n.5409-154T>C) c.5145-154T>C (n.5145-154T>C) c.1524-154T>C (n.1524-154T>C) c.*39-12076A>G (n.*39-12076A>G) c.6453-129T>C (n.6453-129T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321147T= | CA1998805951 | ATM,C11orf65 | c.6453-154T= (n.6453-154T=) c.*5924-154T= (n.*5924-154T=) n.872-154T= n.1210-154T= n.871-154T= n.7937-154T= n.1677-154T= n.2167-154T= c.*1517-154T= (n.*1517-154T=) c.*1588-154T= (n.*1588-154T=) n.2668-154T= c.641-12076A= (n.641-12076A=) n.1857-154T= c.2409-154T= (n.2409-154T=) c.6288-154T= (n.6288-154T=) c.5409-154T= (n.5409-154T=) c.5145-154T= (n.5145-154T=) c.1524-154T= (n.1524-154T=) c.*39-12076A= (n.*39-12076A=) c.6453-129T= (n.6453-129T=) | |
| 11 | g.108321148T>C | CA601725649 | ATM,C11orf65 | c.6453-153T>C (n.6453-153T>C) c.*5924-153T>C (n.*5924-153T>C) n.872-153T>C n.1210-153T>C n.871-153T>C n.7937-153T>C n.1677-153T>C n.2167-153T>C c.*1517-153T>C (n.*1517-153T>C) c.*1588-153T>C (n.*1588-153T>C) n.2668-153T>C c.641-12077A>G (n.641-12077A>G) n.1857-153T>C c.2409-153T>C (n.2409-153T>C) c.6288-153T>C (n.6288-153T>C) c.5409-153T>C (n.5409-153T>C) c.5145-153T>C (n.5145-153T>C) c.1524-153T>C (n.1524-153T>C) c.*39-12077A>G (n.*39-12077A>G) c.6453-128T>C (n.6453-128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321148T= | CA1998805953 | ATM,C11orf65 | c.6453-153T= (n.6453-153T=) c.*5924-153T= (n.*5924-153T=) n.872-153T= n.1210-153T= n.871-153T= n.7937-153T= n.1677-153T= n.2167-153T= c.*1517-153T= (n.*1517-153T=) c.*1588-153T= (n.*1588-153T=) n.2668-153T= c.641-12077A= (n.641-12077A=) n.1857-153T= c.2409-153T= (n.2409-153T=) c.6288-153T= (n.6288-153T=) c.5409-153T= (n.5409-153T=) c.5145-153T= (n.5145-153T=) c.1524-153T= (n.1524-153T=) c.*39-12077A= (n.*39-12077A=) c.6453-128T= (n.6453-128T=) | |
| 11 | g.108321149T>C | CA2615857121 | ATM,C11orf65 | c.6453-152T>C (n.6453-152T>C) c.*5924-152T>C (n.*5924-152T>C) n.872-152T>C n.1210-152T>C n.871-152T>C n.7937-152T>C n.1677-152T>C n.2167-152T>C c.*1517-152T>C (n.*1517-152T>C) c.*1588-152T>C (n.*1588-152T>C) n.2668-152T>C c.641-12078A>G (n.641-12078A>G) n.1857-152T>C c.2409-152T>C (n.2409-152T>C) c.6288-152T>C (n.6288-152T>C) c.5409-152T>C (n.5409-152T>C) c.5145-152T>C (n.5145-152T>C) c.1524-152T>C (n.1524-152T>C) c.*39-12078A>G (n.*39-12078A>G) c.6453-127T>C (n.6453-127T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321149T>G | CA228406501 | ATM,C11orf65 | c.6453-152T>G (n.6453-152T>G) c.*5924-152T>G (n.*5924-152T>G) n.872-152T>G n.1210-152T>G n.871-152T>G n.7937-152T>G n.1677-152T>G n.2167-152T>G c.*1517-152T>G (n.*1517-152T>G) c.*1588-152T>G (n.*1588-152T>G) n.2668-152T>G c.641-12078A>C (n.641-12078A>C) n.1857-152T>G c.2409-152T>G (n.2409-152T>G) c.6288-152T>G (n.6288-152T>G) c.5409-152T>G (n.5409-152T>G) c.5145-152T>G (n.5145-152T>G) c.1524-152T>G (n.1524-152T>G) c.*39-12078A>C (n.*39-12078A>C) c.6453-127T>G (n.6453-127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321149T= | CA1998805954 | ATM,C11orf65 | c.6453-152T= (n.6453-152T=) c.*5924-152T= (n.*5924-152T=) n.872-152T= n.1210-152T= n.871-152T= n.7937-152T= n.1677-152T= n.2167-152T= c.*1517-152T= (n.*1517-152T=) c.*1588-152T= (n.*1588-152T=) n.2668-152T= c.641-12078A= (n.641-12078A=) n.1857-152T= c.2409-152T= (n.2409-152T=) c.6288-152T= (n.6288-152T=) c.5409-152T= (n.5409-152T=) c.5145-152T= (n.5145-152T=) c.1524-152T= (n.1524-152T=) c.*39-12078A= (n.*39-12078A=) c.6453-127T= (n.6453-127T=) | |
| 11 | g.108321150C>A | CA671411291 | ATM,C11orf65 | c.6453-151C>A (n.6453-151C>A) c.*5924-151C>A (n.*5924-151C>A) n.872-151C>A n.1210-151C>A n.871-151C>A n.7937-151C>A n.1677-151C>A n.2167-151C>A c.*1517-151C>A (n.*1517-151C>A) c.*1588-151C>A (n.*1588-151C>A) n.2668-151C>A c.641-12079G>T (n.641-12079G>T) n.1857-151C>A c.2409-151C>A (n.2409-151C>A) c.6288-151C>A (n.6288-151C>A) c.5409-151C>A (n.5409-151C>A) c.5145-151C>A (n.5145-151C>A) c.1524-151C>A (n.1524-151C>A) c.*39-12079G>T (n.*39-12079G>T) c.6453-126C>A (n.6453-126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321150C= | CA1998805956 | ATM,C11orf65 | c.6453-151C= (n.6453-151C=) c.*5924-151C= (n.*5924-151C=) n.872-151C= n.1210-151C= n.871-151C= n.7937-151C= n.1677-151C= n.2167-151C= c.*1517-151C= (n.*1517-151C=) c.*1588-151C= (n.*1588-151C=) n.2668-151C= c.641-12079G= (n.641-12079G=) n.1857-151C= c.2409-151C= (n.2409-151C=) c.6288-151C= (n.6288-151C=) c.5409-151C= (n.5409-151C=) c.5145-151C= (n.5145-151C=) c.1524-151C= (n.1524-151C=) c.*39-12079G= (n.*39-12079G=) c.6453-126C= (n.6453-126C=) | |
| 11 | g.108321150C>G | CA1998805955 | ATM,C11orf65 | c.6453-151C>G (n.6453-151C>G) c.*5924-151C>G (n.*5924-151C>G) n.872-151C>G n.1210-151C>G n.871-151C>G n.7937-151C>G n.1677-151C>G n.2167-151C>G c.*1517-151C>G (n.*1517-151C>G) c.*1588-151C>G (n.*1588-151C>G) n.2668-151C>G c.641-12079G>C (n.641-12079G>C) n.1857-151C>G c.2409-151C>G (n.2409-151C>G) c.6288-151C>G (n.6288-151C>G) c.5409-151C>G (n.5409-151C>G) c.5145-151C>G (n.5145-151C>G) c.1524-151C>G (n.1524-151C>G) c.*39-12079G>C (n.*39-12079G>C) c.6453-126C>G (n.6453-126C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321150C>T | CA2554152199 | ATM,C11orf65 | c.6453-151C>T (n.6453-151C>T) c.*5924-151C>T (n.*5924-151C>T) n.872-151C>T n.1210-151C>T n.871-151C>T n.7937-151C>T n.1677-151C>T n.2167-151C>T c.*1517-151C>T (n.*1517-151C>T) c.*1588-151C>T (n.*1588-151C>T) n.2668-151C>T c.641-12079G>A (n.641-12079G>A) n.1857-151C>T c.2409-151C>T (n.2409-151C>T) c.6288-151C>T (n.6288-151C>T) c.5409-151C>T (n.5409-151C>T) c.5145-151C>T (n.5145-151C>T) c.1524-151C>T (n.1524-151C>T) c.*39-12079G>A (n.*39-12079G>A) c.6453-126C>T (n.6453-126C>T) | |
| 11 | g.108321151C>A | CA2615857122 | ATM,C11orf65 | c.6453-150C>A (n.6453-150C>A) c.*5924-150C>A (n.*5924-150C>A) n.872-150C>A n.1210-150C>A n.871-150C>A n.7937-150C>A n.1677-150C>A n.2167-150C>A c.*1517-150C>A (n.*1517-150C>A) c.*1588-150C>A (n.*1588-150C>A) n.2668-150C>A c.641-12080G>T (n.641-12080G>T) n.1857-150C>A c.2409-150C>A (n.2409-150C>A) c.6288-150C>A (n.6288-150C>A) c.5409-150C>A (n.5409-150C>A) c.5145-150C>A (n.5145-150C>A) c.1524-150C>A (n.1524-150C>A) c.*39-12080G>T (n.*39-12080G>T) c.6453-125C>A (n.6453-125C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321152A>T | CA2558011882 | ATM,C11orf65 | c.6453-149A>T (n.6453-149A>T) c.*5924-149A>T (n.*5924-149A>T) n.872-149A>T n.1210-149A>T n.871-149A>T n.7937-149A>T n.1677-149A>T n.2167-149A>T c.*1517-149A>T (n.*1517-149A>T) c.*1588-149A>T (n.*1588-149A>T) n.2668-149A>T c.641-12081T>A (n.641-12081T>A) n.1857-149A>T c.2409-149A>T (n.2409-149A>T) c.6288-149A>T (n.6288-149A>T) c.5409-149A>T (n.5409-149A>T) c.5145-149A>T (n.5145-149A>T) c.1524-149A>T (n.1524-149A>T) c.*39-12081T>A (n.*39-12081T>A) c.6453-124A>T (n.6453-124A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321153C>A | CA2615857123 | ATM,C11orf65 | c.6453-148C>A (n.6453-148C>A) c.*5924-148C>A (n.*5924-148C>A) n.872-148C>A n.1210-148C>A n.871-148C>A n.7937-148C>A n.1677-148C>A n.2167-148C>A c.*1517-148C>A (n.*1517-148C>A) c.*1588-148C>A (n.*1588-148C>A) n.2668-148C>A c.641-12082G>T (n.641-12082G>T) n.1857-148C>A c.2409-148C>A (n.2409-148C>A) c.6288-148C>A (n.6288-148C>A) c.5409-148C>A (n.5409-148C>A) c.5145-148C>A (n.5145-148C>A) c.1524-148C>A (n.1524-148C>A) c.*39-12082G>T (n.*39-12082G>T) c.6453-123C>A (n.6453-123C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321153C>G | CA2615857124 | ATM,C11orf65 | c.6453-148C>G (n.6453-148C>G) c.*5924-148C>G (n.*5924-148C>G) n.872-148C>G n.1210-148C>G n.871-148C>G n.7937-148C>G n.1677-148C>G n.2167-148C>G c.*1517-148C>G (n.*1517-148C>G) c.*1588-148C>G (n.*1588-148C>G) n.2668-148C>G c.641-12082G>C (n.641-12082G>C) n.1857-148C>G c.2409-148C>G (n.2409-148C>G) c.6288-148C>G (n.6288-148C>G) c.5409-148C>G (n.5409-148C>G) c.5145-148C>G (n.5145-148C>G) c.1524-148C>G (n.1524-148C>G) c.*39-12082G>C (n.*39-12082G>C) c.6453-123C>G (n.6453-123C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321154_108321155insA | CA2521460705 | ATM,C11orf65 | c.6453-147_6453-146insA (n.6453-147_6453-146insA) c.*5924-147_*5924-146insA (n.*5924-147_*5924-146insA) n.872-147_872-146insA n.1210-147_1210-146insA n.871-147_871-146insA n.7937-147_7937-146insA n.1677-147_1677-146insA n.2167-147_2167-146insA c.*1517-147_*1517-146insA (n.*1517-147_*1517-146insA) c.*1588-147_*1588-146insA (n.*1588-147_*1588-146insA) n.2668-147_2668-146insA c.641-12084_641-12083insT (n.641-12084_641-12083insT) n.1857-147_1857-146insA c.2409-147_2409-146insA (n.2409-147_2409-146insA) c.6288-147_6288-146insA (n.6288-147_6288-146insA) c.5409-147_5409-146insA (n.5409-147_5409-146insA) c.5145-147_5145-146insA (n.5145-147_5145-146insA) c.1524-147_1524-146insA (n.1524-147_1524-146insA) c.*39-12084_*39-12083insT (n.*39-12084_*39-12083insT) c.6453-122_6453-121insA (n.6453-122_6453-121insA) | |
| 11 | g.108321155G>A | CA942023019 | ATM,C11orf65 | c.6453-146G>A (n.6453-146G>A) c.*5924-146G>A (n.*5924-146G>A) n.872-146G>A n.1210-146G>A n.871-146G>A n.7937-146G>A n.1677-146G>A n.2167-146G>A c.*1517-146G>A (n.*1517-146G>A) c.*1588-146G>A (n.*1588-146G>A) n.2668-146G>A c.641-12084C>T (n.641-12084C>T) n.1857-146G>A c.2409-146G>A (n.2409-146G>A) c.6288-146G>A (n.6288-146G>A) c.5409-146G>A (n.5409-146G>A) c.5145-146G>A (n.5145-146G>A) c.1524-146G>A (n.1524-146G>A) c.*39-12084C>T (n.*39-12084C>T) c.6453-121G>A (n.6453-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321155G= | CA1998805957 | ATM,C11orf65 | c.6453-146G= (n.6453-146G=) c.*5924-146G= (n.*5924-146G=) n.872-146G= n.1210-146G= n.871-146G= n.7937-146G= n.1677-146G= n.2167-146G= c.*1517-146G= (n.*1517-146G=) c.*1588-146G= (n.*1588-146G=) n.2668-146G= c.641-12084C= (n.641-12084C=) n.1857-146G= c.2409-146G= (n.2409-146G=) c.6288-146G= (n.6288-146G=) c.5409-146G= (n.5409-146G=) c.5145-146G= (n.5145-146G=) c.1524-146G= (n.1524-146G=) c.*39-12084C= (n.*39-12084C=) c.6453-121G= (n.6453-121G=) | |
| 11 | g.108321155G>T | CA2615857125 | ATM,C11orf65 | c.6453-146G>T (n.6453-146G>T) c.*5924-146G>T (n.*5924-146G>T) n.872-146G>T n.1210-146G>T n.871-146G>T n.7937-146G>T n.1677-146G>T n.2167-146G>T c.*1517-146G>T (n.*1517-146G>T) c.*1588-146G>T (n.*1588-146G>T) n.2668-146G>T c.641-12084C>A (n.641-12084C>A) n.1857-146G>T c.2409-146G>T (n.2409-146G>T) c.6288-146G>T (n.6288-146G>T) c.5409-146G>T (n.5409-146G>T) c.5145-146G>T (n.5145-146G>T) c.1524-146G>T (n.1524-146G>T) c.*39-12084C>A (n.*39-12084C>A) c.6453-121G>T (n.6453-121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321156C>A | CA2615857126 | ATM,C11orf65 | c.6453-145C>A (n.6453-145C>A) c.*5924-145C>A (n.*5924-145C>A) n.872-145C>A n.1210-145C>A n.871-145C>A n.7937-145C>A n.1677-145C>A n.2167-145C>A c.*1517-145C>A (n.*1517-145C>A) c.*1588-145C>A (n.*1588-145C>A) n.2668-145C>A c.641-12085G>T (n.641-12085G>T) n.1857-145C>A c.2409-145C>A (n.2409-145C>A) c.6288-145C>A (n.6288-145C>A) c.5409-145C>A (n.5409-145C>A) c.5145-145C>A (n.5145-145C>A) c.1524-145C>A (n.1524-145C>A) c.*39-12085G>T (n.*39-12085G>T) c.6453-120C>A (n.6453-120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321156C>T | CA2615857127 | ATM,C11orf65 | c.6453-145C>T (n.6453-145C>T) c.*5924-145C>T (n.*5924-145C>T) n.872-145C>T n.1210-145C>T n.871-145C>T n.7937-145C>T n.1677-145C>T n.2167-145C>T c.*1517-145C>T (n.*1517-145C>T) c.*1588-145C>T (n.*1588-145C>T) n.2668-145C>T c.641-12085G>A (n.641-12085G>A) n.1857-145C>T c.2409-145C>T (n.2409-145C>T) c.6288-145C>T (n.6288-145C>T) c.5409-145C>T (n.5409-145C>T) c.5145-145C>T (n.5145-145C>T) c.1524-145C>T (n.1524-145C>T) c.*39-12085G>A (n.*39-12085G>A) c.6453-120C>T (n.6453-120C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321157T>G | CA2615857128 | ATM,C11orf65 | c.6453-144T>G (n.6453-144T>G) c.*5924-144T>G (n.*5924-144T>G) n.872-144T>G n.1210-144T>G n.871-144T>G n.7937-144T>G n.1677-144T>G n.2167-144T>G c.*1517-144T>G (n.*1517-144T>G) c.*1588-144T>G (n.*1588-144T>G) n.2668-144T>G c.641-12086A>C (n.641-12086A>C) n.1857-144T>G c.2409-144T>G (n.2409-144T>G) c.6288-144T>G (n.6288-144T>G) c.5409-144T>G (n.5409-144T>G) c.5145-144T>G (n.5145-144T>G) c.1524-144T>G (n.1524-144T>G) c.*39-12086A>C (n.*39-12086A>C) c.6453-119T>G (n.6453-119T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321158A>C | CA2615857129 | ATM,C11orf65 | c.6453-143A>C (n.6453-143A>C) c.*5924-143A>C (n.*5924-143A>C) n.872-143A>C n.1210-143A>C n.871-143A>C n.7937-143A>C n.1677-143A>C n.2167-143A>C c.*1517-143A>C (n.*1517-143A>C) c.*1588-143A>C (n.*1588-143A>C) n.2668-143A>C c.641-12087T>G (n.641-12087T>G) n.1857-143A>C c.2409-143A>C (n.2409-143A>C) c.6288-143A>C (n.6288-143A>C) c.5409-143A>C (n.5409-143A>C) c.5145-143A>C (n.5145-143A>C) c.1524-143A>C (n.1524-143A>C) c.*39-12087T>G (n.*39-12087T>G) c.6453-118A>C (n.6453-118A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321158A>G | CA2615857130 | ATM,C11orf65 | c.6453-143A>G (n.6453-143A>G) c.*5924-143A>G (n.*5924-143A>G) n.872-143A>G n.1210-143A>G n.871-143A>G n.7937-143A>G n.1677-143A>G n.2167-143A>G c.*1517-143A>G (n.*1517-143A>G) c.*1588-143A>G (n.*1588-143A>G) n.2668-143A>G c.641-12087T>C (n.641-12087T>C) n.1857-143A>G c.2409-143A>G (n.2409-143A>G) c.6288-143A>G (n.6288-143A>G) c.5409-143A>G (n.5409-143A>G) c.5145-143A>G (n.5145-143A>G) c.1524-143A>G (n.1524-143A>G) c.*39-12087T>C (n.*39-12087T>C) c.6453-118A>G (n.6453-118A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321162T>C | CA2615857131 | ATM,C11orf65 | c.6453-139T>C (n.6453-139T>C) c.*5924-139T>C (n.*5924-139T>C) n.872-139T>C n.1210-139T>C n.871-139T>C n.7937-139T>C n.1677-139T>C n.2167-139T>C c.*1517-139T>C (n.*1517-139T>C) c.*1588-139T>C (n.*1588-139T>C) n.2668-139T>C c.641-12091A>G (n.641-12091A>G) n.1857-139T>C c.2409-139T>C (n.2409-139T>C) c.6288-139T>C (n.6288-139T>C) c.5409-139T>C (n.5409-139T>C) c.5145-139T>C (n.5145-139T>C) c.1524-139T>C (n.1524-139T>C) c.*39-12091A>G (n.*39-12091A>G) c.6453-114T>C (n.6453-114T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163G>A | CA228406507 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G>A (n.6453-138G>A) c.*5924-138G>A (n.*5924-138G>A) n.872-138G>A n.1210-138G>A n.871-138G>A n.7937-138G>A n.1677-138G>A n.2167-138G>A c.*1517-138G>A (n.*1517-138G>A) c.*1588-138G>A (n.*1588-138G>A) n.2668-138G>A c.641-12092C>T (n.641-12092C>T) n.1857-138G>A c.2409-138G>A (n.2409-138G>A) c.6288-138G>A (n.6288-138G>A) c.5409-138G>A (n.5409-138G>A) c.5145-138G>A (n.5145-138G>A) c.1524-138G>A (n.1524-138G>A) c.*39-12092C>T (n.*39-12092C>T) c.6453-113G>A (n.6453-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163G>C | CA2615857132 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G>C (n.6453-138G>C) c.*5924-138G>C (n.*5924-138G>C) n.872-138G>C n.1210-138G>C n.871-138G>C n.7937-138G>C n.1677-138G>C n.2167-138G>C c.*1517-138G>C (n.*1517-138G>C) c.*1588-138G>C (n.*1588-138G>C) n.2668-138G>C c.641-12092C>G (n.641-12092C>G) n.1857-138G>C c.2409-138G>C (n.2409-138G>C) c.6288-138G>C (n.6288-138G>C) c.5409-138G>C (n.5409-138G>C) c.5145-138G>C (n.5145-138G>C) c.1524-138G>C (n.1524-138G>C) c.*39-12092C>G (n.*39-12092C>G) c.6453-113G>C (n.6453-113G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163G= | CA1998805959 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G= (n.6453-138G=) c.*5924-138G= (n.*5924-138G=) n.872-138G= n.1210-138G= n.871-138G= n.7937-138G= n.1677-138G= n.2167-138G= c.*1517-138G= (n.*1517-138G=) c.*1588-138G= (n.*1588-138G=) n.2668-138G= c.641-12092C= (n.641-12092C=) n.1857-138G= c.2409-138G= (n.2409-138G=) c.6288-138G= (n.6288-138G=) c.5409-138G= (n.5409-138G=) c.5145-138G= (n.5145-138G=) c.1524-138G= (n.1524-138G=) c.*39-12092C= (n.*39-12092C=) c.6453-113G= (n.6453-113G=) | |
| 11 | g.108321163G>T | CA2615857133 | ATM,C11orf65 | c.6453-138G>T (n.6453-138G>T) c.*5924-138G>T (n.*5924-138G>T) n.872-138G>T n.1210-138G>T n.871-138G>T n.7937-138G>T n.1677-138G>T n.2167-138G>T c.*1517-138G>T (n.*1517-138G>T) c.*1588-138G>T (n.*1588-138G>T) n.2668-138G>T c.641-12092C>A (n.641-12092C>A) n.1857-138G>T c.2409-138G>T (n.2409-138G>T) c.6288-138G>T (n.6288-138G>T) c.5409-138G>T (n.5409-138G>T) c.5145-138G>T (n.5145-138G>T) c.1524-138G>T (n.1524-138G>T) c.*39-12092C>A (n.*39-12092C>A) c.6453-113G>T (n.6453-113G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321163_108321165delinsGTA | CA1998805958 | ATM,C11orf65 | c.6453-138_6453-136delinsGTA (n.6453-138_6453-136delinsGTA) c.*5924-138_*5924-136delinsGTA (n.*5924-138_*5924-136delinsGTA) n.872-138_872-136delinsGTA n.1210-138_1210-136delinsGTA n.871-138_871-136delinsGTA n.7937-138_7937-136delinsGTA n.1677-138_1677-136delinsGTA n.2167-138_2167-136delinsGTA c.*1517-138_*1517-136delinsGTA (n.*1517-138_*1517-136delinsGTA) c.*1588-138_*1588-136delinsGTA (n.*1588-138_*1588-136delinsGTA) n.2668-138_2668-136delinsGTA c.641-12094_641-12092delinsTAC (n.641-12094_641-12092delinsTAC) n.1857-138_1857-136delinsGTA c.2409-138_2409-136delinsGTA (n.2409-138_2409-136delinsGTA) c.6288-138_6288-136delinsGTA (n.6288-138_6288-136delinsGTA) c.5409-138_5409-136delinsGTA (n.5409-138_5409-136delinsGTA) c.5145-138_5145-136delinsGTA (n.5145-138_5145-136delinsGTA) c.1524-138_1524-136delinsGTA (n.1524-138_1524-136delinsGTA) c.*39-12094_*39-12092delinsTAC (n.*39-12094_*39-12092delinsTAC) c.6453-113_6453-111delinsGTA (n.6453-113_6453-111delinsGTA) | |
| 11 | g.108321165_108321166del | CA228406511 | ATM,C11orf65 | c.6453-136_6453-135del (n.6453-136_6453-135del) c.*5924-136_*5924-135del (n.*5924-136_*5924-135del) n.872-136_872-135del n.1210-136_1210-135del n.871-136_871-135del n.7937-136_7937-135del n.1677-136_1677-135del n.2167-136_2167-135del c.*1517-136_*1517-135del (n.*1517-136_*1517-135del) c.*1588-136_*1588-135del (n.*1588-136_*1588-135del) n.2668-136_2668-135del c.641-12094_641-12093del (n.641-12094_641-12093del) n.1857-136_1857-135del c.2409-136_2409-135del (n.2409-136_2409-135del) c.6288-136_6288-135del (n.6288-136_6288-135del) c.5409-136_5409-135del (n.5409-136_5409-135del) c.5145-136_5145-135del (n.5145-136_5145-135del) c.1524-136_1524-135del (n.1524-136_1524-135del) c.*39-12094_*39-12093del (n.*39-12094_*39-12093del) c.6453-111_6453-110del (n.6453-111_6453-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321166T>C | CA2615857134 | ATM,C11orf65 | c.6453-135T>C (n.6453-135T>C) c.*5924-135T>C (n.*5924-135T>C) n.872-135T>C n.1210-135T>C n.871-135T>C n.7937-135T>C n.1677-135T>C n.2167-135T>C c.*1517-135T>C (n.*1517-135T>C) c.*1588-135T>C (n.*1588-135T>C) n.2668-135T>C c.641-12095A>G (n.641-12095A>G) n.1857-135T>C c.2409-135T>C (n.2409-135T>C) c.6288-135T>C (n.6288-135T>C) c.5409-135T>C (n.5409-135T>C) c.5145-135T>C (n.5145-135T>C) c.1524-135T>C (n.1524-135T>C) c.*39-12095A>G (n.*39-12095A>G) c.6453-110T>C (n.6453-110T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321168del | CA2615857135 | ATM,C11orf65 | c.6453-133del (n.6453-133del) c.*5924-133del (n.*5924-133del) n.872-133del n.1210-133del n.871-133del n.7937-133del n.1677-133del n.2167-133del c.*1517-133del (n.*1517-133del) c.*1588-133del (n.*1588-133del) n.2668-133del c.641-12097del (n.641-12097del) n.1857-133del c.2409-133del (n.2409-133del) c.6288-133del (n.6288-133del) c.5409-133del (n.5409-133del) c.5145-133del (n.5145-133del) c.1524-133del (n.1524-133del) c.*39-12097del (n.*39-12097del) c.6453-108del (n.6453-108del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321168C>A | CA2615857136 | ATM,C11orf65 | c.6453-133C>A (n.6453-133C>A) c.*5924-133C>A (n.*5924-133C>A) n.872-133C>A n.1210-133C>A n.871-133C>A n.7937-133C>A n.1677-133C>A n.2167-133C>A c.*1517-133C>A (n.*1517-133C>A) c.*1588-133C>A (n.*1588-133C>A) n.2668-133C>A c.641-12097G>T (n.641-12097G>T) n.1857-133C>A c.2409-133C>A (n.2409-133C>A) c.6288-133C>A (n.6288-133C>A) c.5409-133C>A (n.5409-133C>A) c.5145-133C>A (n.5145-133C>A) c.1524-133C>A (n.1524-133C>A) c.*39-12097G>T (n.*39-12097G>T) c.6453-108C>A (n.6453-108C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321169A>G | CA2615857137 | ATM,C11orf65 | c.6453-132A>G (n.6453-132A>G) c.*5924-132A>G (n.*5924-132A>G) n.872-132A>G n.1210-132A>G n.871-132A>G n.7937-132A>G n.1677-132A>G n.2167-132A>G c.*1517-132A>G (n.*1517-132A>G) c.*1588-132A>G (n.*1588-132A>G) n.2668-132A>G c.641-12098T>C (n.641-12098T>C) n.1857-132A>G c.2409-132A>G (n.2409-132A>G) c.6288-132A>G (n.6288-132A>G) c.5409-132A>G (n.5409-132A>G) c.5145-132A>G (n.5145-132A>G) c.1524-132A>G (n.1524-132A>G) c.*39-12098T>C (n.*39-12098T>C) c.6453-107A>G (n.6453-107A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321172G>A | CA942023020 | ATM,C11orf65 | c.6453-129G>A (n.6453-129G>A) c.*5924-129G>A (n.*5924-129G>A) n.872-129G>A n.1210-129G>A n.871-129G>A n.7937-129G>A n.1677-129G>A n.2167-129G>A c.*1517-129G>A (n.*1517-129G>A) c.*1588-129G>A (n.*1588-129G>A) n.2668-129G>A c.641-12101C>T (n.641-12101C>T) n.1857-129G>A c.2409-129G>A (n.2409-129G>A) c.6288-129G>A (n.6288-129G>A) c.5409-129G>A (n.5409-129G>A) c.5145-129G>A (n.5145-129G>A) c.1524-129G>A (n.1524-129G>A) c.*39-12101C>T (n.*39-12101C>T) c.6453-104G>A (n.6453-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321172G= | CA1998805960 | ATM,C11orf65 | c.6453-129G= (n.6453-129G=) c.*5924-129G= (n.*5924-129G=) n.872-129G= n.1210-129G= n.871-129G= n.7937-129G= n.1677-129G= n.2167-129G= c.*1517-129G= (n.*1517-129G=) c.*1588-129G= (n.*1588-129G=) n.2668-129G= c.641-12101C= (n.641-12101C=) n.1857-129G= c.2409-129G= (n.2409-129G=) c.6288-129G= (n.6288-129G=) c.5409-129G= (n.5409-129G=) c.5145-129G= (n.5145-129G=) c.1524-129G= (n.1524-129G=) c.*39-12101C= (n.*39-12101C=) c.6453-104G= (n.6453-104G=) | |
| 11 | g.108321172G>T | CA2615857138 | ATM,C11orf65 | c.6453-129G>T (n.6453-129G>T) c.*5924-129G>T (n.*5924-129G>T) n.872-129G>T n.1210-129G>T n.871-129G>T n.7937-129G>T n.1677-129G>T n.2167-129G>T c.*1517-129G>T (n.*1517-129G>T) c.*1588-129G>T (n.*1588-129G>T) n.2668-129G>T c.641-12101C>A (n.641-12101C>A) n.1857-129G>T c.2409-129G>T (n.2409-129G>T) c.6288-129G>T (n.6288-129G>T) c.5409-129G>T (n.5409-129G>T) c.5145-129G>T (n.5145-129G>T) c.1524-129G>T (n.1524-129G>T) c.*39-12101C>A (n.*39-12101C>A) c.6453-104G>T (n.6453-104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321174T>C | CA1998805962 | ATM,C11orf65 | c.6453-127T>C (n.6453-127T>C) c.*5924-127T>C (n.*5924-127T>C) n.872-127T>C n.1210-127T>C n.871-127T>C n.7937-127T>C n.1677-127T>C n.2167-127T>C c.*1517-127T>C (n.*1517-127T>C) c.*1588-127T>C (n.*1588-127T>C) n.2668-127T>C c.641-12103A>G (n.641-12103A>G) n.1857-127T>C c.2409-127T>C (n.2409-127T>C) c.6288-127T>C (n.6288-127T>C) c.5409-127T>C (n.5409-127T>C) c.5145-127T>C (n.5145-127T>C) c.1524-127T>C (n.1524-127T>C) c.*39-12103A>G (n.*39-12103A>G) c.6453-102T>C (n.6453-102T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321174T>G | CA2615857139 | ATM,C11orf65 | c.6453-127T>G (n.6453-127T>G) c.*5924-127T>G (n.*5924-127T>G) n.872-127T>G n.1210-127T>G n.871-127T>G n.7937-127T>G n.1677-127T>G n.2167-127T>G c.*1517-127T>G (n.*1517-127T>G) c.*1588-127T>G (n.*1588-127T>G) n.2668-127T>G c.641-12103A>C (n.641-12103A>C) n.1857-127T>G c.2409-127T>G (n.2409-127T>G) c.6288-127T>G (n.6288-127T>G) c.5409-127T>G (n.5409-127T>G) c.5145-127T>G (n.5145-127T>G) c.1524-127T>G (n.1524-127T>G) c.*39-12103A>C (n.*39-12103A>C) c.6453-102T>G (n.6453-102T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321174T= | CA1998805961 | ATM,C11orf65 | c.6453-127T= (n.6453-127T=) c.*5924-127T= (n.*5924-127T=) n.872-127T= n.1210-127T= n.871-127T= n.7937-127T= n.1677-127T= n.2167-127T= c.*1517-127T= (n.*1517-127T=) c.*1588-127T= (n.*1588-127T=) n.2668-127T= c.641-12103A= (n.641-12103A=) n.1857-127T= c.2409-127T= (n.2409-127T=) c.6288-127T= (n.6288-127T=) c.5409-127T= (n.5409-127T=) c.5145-127T= (n.5145-127T=) c.1524-127T= (n.1524-127T=) c.*39-12103A= (n.*39-12103A=) c.6453-102T= (n.6453-102T=) | |
| 11 | g.108321175G>A | CA2615857140 | ATM,C11orf65 | c.6453-126G>A (n.6453-126G>A) c.*5924-126G>A (n.*5924-126G>A) n.872-126G>A n.1210-126G>A n.871-126G>A n.7937-126G>A n.1677-126G>A n.2167-126G>A c.*1517-126G>A (n.*1517-126G>A) c.*1588-126G>A (n.*1588-126G>A) n.2668-126G>A c.641-12104C>T (n.641-12104C>T) n.1857-126G>A c.2409-126G>A (n.2409-126G>A) c.6288-126G>A (n.6288-126G>A) c.5409-126G>A (n.5409-126G>A) c.5145-126G>A (n.5145-126G>A) c.1524-126G>A (n.1524-126G>A) c.*39-12104C>T (n.*39-12104C>T) c.6453-101G>A (n.6453-101G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321175G>T | CA2615857141 | ATM,C11orf65 | c.6453-126G>T (n.6453-126G>T) c.*5924-126G>T (n.*5924-126G>T) n.872-126G>T n.1210-126G>T n.871-126G>T n.7937-126G>T n.1677-126G>T n.2167-126G>T c.*1517-126G>T (n.*1517-126G>T) c.*1588-126G>T (n.*1588-126G>T) n.2668-126G>T c.641-12104C>A (n.641-12104C>A) n.1857-126G>T c.2409-126G>T (n.2409-126G>T) c.6288-126G>T (n.6288-126G>T) c.5409-126G>T (n.5409-126G>T) c.5145-126G>T (n.5145-126G>T) c.1524-126G>T (n.1524-126G>T) c.*39-12104C>A (n.*39-12104C>A) c.6453-101G>T (n.6453-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321176C>A | CA2615857142 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C>A (n.6453-125C>A) c.*5924-125C>A (n.*5924-125C>A) n.872-125C>A n.1210-125C>A n.871-125C>A n.7937-125C>A n.1677-125C>A n.2167-125C>A c.*1517-125C>A (n.*1517-125C>A) c.*1588-125C>A (n.*1588-125C>A) n.2668-125C>A c.641-12105G>T (n.641-12105G>T) n.1857-125C>A c.2409-125C>A (n.2409-125C>A) c.6288-125C>A (n.6288-125C>A) c.5409-125C>A (n.5409-125C>A) c.5145-125C>A (n.5145-125C>A) c.1524-125C>A (n.1524-125C>A) c.*39-12105G>T (n.*39-12105G>T) c.6453-100C>A (n.6453-100C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321176C= | CA1998805963 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C= (n.6453-125C=) c.*5924-125C= (n.*5924-125C=) n.872-125C= n.1210-125C= n.871-125C= n.7937-125C= n.1677-125C= n.2167-125C= c.*1517-125C= (n.*1517-125C=) c.*1588-125C= (n.*1588-125C=) n.2668-125C= c.641-12105G= (n.641-12105G=) n.1857-125C= c.2409-125C= (n.2409-125C=) c.6288-125C= (n.6288-125C=) c.5409-125C= (n.5409-125C=) c.5145-125C= (n.5145-125C=) c.1524-125C= (n.1524-125C=) c.*39-12105G= (n.*39-12105G=) c.6453-100C= (n.6453-100C=) | |
| 11 | g.108321176C>G | CA228406512 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C>G (n.6453-125C>G) c.*5924-125C>G (n.*5924-125C>G) n.872-125C>G n.1210-125C>G n.871-125C>G n.7937-125C>G n.1677-125C>G n.2167-125C>G c.*1517-125C>G (n.*1517-125C>G) c.*1588-125C>G (n.*1588-125C>G) n.2668-125C>G c.641-12105G>C (n.641-12105G>C) n.1857-125C>G c.2409-125C>G (n.2409-125C>G) c.6288-125C>G (n.6288-125C>G) c.5409-125C>G (n.5409-125C>G) c.5145-125C>G (n.5145-125C>G) c.1524-125C>G (n.1524-125C>G) c.*39-12105G>C (n.*39-12105G>C) c.6453-100C>G (n.6453-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321176C>T | CA2615857143 | ATM,C11orf65 | c.6453-125C>T (n.6453-125C>T) c.*5924-125C>T (n.*5924-125C>T) n.872-125C>T n.1210-125C>T n.871-125C>T n.7937-125C>T n.1677-125C>T n.2167-125C>T c.*1517-125C>T (n.*1517-125C>T) c.*1588-125C>T (n.*1588-125C>T) n.2668-125C>T c.641-12105G>A (n.641-12105G>A) n.1857-125C>T c.2409-125C>T (n.2409-125C>T) c.6288-125C>T (n.6288-125C>T) c.5409-125C>T (n.5409-125C>T) c.5145-125C>T (n.5145-125C>T) c.1524-125C>T (n.1524-125C>T) c.*39-12105G>A (n.*39-12105G>A) c.6453-100C>T (n.6453-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321177T>G | CA2615857144 | ATM,C11orf65 | c.6453-124T>G (n.6453-124T>G) c.*5924-124T>G (n.*5924-124T>G) n.872-124T>G n.1210-124T>G n.871-124T>G n.7937-124T>G n.1677-124T>G n.2167-124T>G c.*1517-124T>G (n.*1517-124T>G) c.*1588-124T>G (n.*1588-124T>G) n.2668-124T>G c.641-12106A>C (n.641-12106A>C) n.1857-124T>G c.2409-124T>G (n.2409-124T>G) c.6288-124T>G (n.6288-124T>G) c.5409-124T>G (n.5409-124T>G) c.5145-124T>G (n.5145-124T>G) c.1524-124T>G (n.1524-124T>G) c.*39-12106A>C (n.*39-12106A>C) c.6453-99T>G (n.6453-99T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321179G>A | CA2615857145 | ATM,C11orf65 | c.6453-122G>A (n.6453-122G>A) c.*5924-122G>A (n.*5924-122G>A) n.872-122G>A n.1210-122G>A n.871-122G>A n.7937-122G>A n.1677-122G>A n.2167-122G>A c.*1517-122G>A (n.*1517-122G>A) c.*1588-122G>A (n.*1588-122G>A) n.2668-122G>A c.641-12108C>T (n.641-12108C>T) n.1857-122G>A c.2409-122G>A (n.2409-122G>A) c.6288-122G>A (n.6288-122G>A) c.5409-122G>A (n.5409-122G>A) c.5145-122G>A (n.5145-122G>A) c.1524-122G>A (n.1524-122G>A) c.*39-12108C>T (n.*39-12108C>T) c.6453-97G>A (n.6453-97G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321179G>C | CA671411292 | ATM,C11orf65 | c.6453-122G>C (n.6453-122G>C) c.*5924-122G>C (n.*5924-122G>C) n.872-122G>C n.1210-122G>C n.871-122G>C n.7937-122G>C n.1677-122G>C n.2167-122G>C c.*1517-122G>C (n.*1517-122G>C) c.*1588-122G>C (n.*1588-122G>C) n.2668-122G>C c.641-12108C>G (n.641-12108C>G) n.1857-122G>C c.2409-122G>C (n.2409-122G>C) c.6288-122G>C (n.6288-122G>C) c.5409-122G>C (n.5409-122G>C) c.5145-122G>C (n.5145-122G>C) c.1524-122G>C (n.1524-122G>C) c.*39-12108C>G (n.*39-12108C>G) c.6453-97G>C (n.6453-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321179G= | CA1998805964 | ATM,C11orf65 | c.6453-122G= (n.6453-122G=) c.*5924-122G= (n.*5924-122G=) n.872-122G= n.1210-122G= n.871-122G= n.7937-122G= n.1677-122G= n.2167-122G= c.*1517-122G= (n.*1517-122G=) c.*1588-122G= (n.*1588-122G=) n.2668-122G= c.641-12108C= (n.641-12108C=) n.1857-122G= c.2409-122G= (n.2409-122G=) c.6288-122G= (n.6288-122G=) c.5409-122G= (n.5409-122G=) c.5145-122G= (n.5145-122G=) c.1524-122G= (n.1524-122G=) c.*39-12108C= (n.*39-12108C=) c.6453-97G= (n.6453-97G=) | |
| 11 | g.108321180T>C | CA671411293 | ATM,C11orf65 | c.6453-121T>C (n.6453-121T>C) c.*5924-121T>C (n.*5924-121T>C) n.872-121T>C n.1210-121T>C n.871-121T>C n.7937-121T>C n.1677-121T>C n.2167-121T>C c.*1517-121T>C (n.*1517-121T>C) c.*1588-121T>C (n.*1588-121T>C) n.2668-121T>C c.641-12109A>G (n.641-12109A>G) n.1857-121T>C c.2409-121T>C (n.2409-121T>C) c.6288-121T>C (n.6288-121T>C) c.5409-121T>C (n.5409-121T>C) c.5145-121T>C (n.5145-121T>C) c.1524-121T>C (n.1524-121T>C) c.*39-12109A>G (n.*39-12109A>G) c.6453-96T>C (n.6453-96T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321180T= | CA1998805965 | ATM,C11orf65 | c.6453-121T= (n.6453-121T=) c.*5924-121T= (n.*5924-121T=) n.872-121T= n.1210-121T= n.871-121T= n.7937-121T= n.1677-121T= n.2167-121T= c.*1517-121T= (n.*1517-121T=) c.*1588-121T= (n.*1588-121T=) n.2668-121T= c.641-12109A= (n.641-12109A=) n.1857-121T= c.2409-121T= (n.2409-121T=) c.6288-121T= (n.6288-121T=) c.5409-121T= (n.5409-121T=) c.5145-121T= (n.5145-121T=) c.1524-121T= (n.1524-121T=) c.*39-12109A= (n.*39-12109A=) c.6453-96T= (n.6453-96T=) | |
| 11 | g.108321182A>T | CA2615857146 | ATM,C11orf65 | c.6453-119A>T (n.6453-119A>T) c.*5924-119A>T (n.*5924-119A>T) n.872-119A>T n.1210-119A>T n.871-119A>T n.7937-119A>T n.1677-119A>T n.2167-119A>T c.*1517-119A>T (n.*1517-119A>T) c.*1588-119A>T (n.*1588-119A>T) n.2668-119A>T c.641-12111T>A (n.641-12111T>A) n.1857-119A>T c.2409-119A>T (n.2409-119A>T) c.6288-119A>T (n.6288-119A>T) c.5409-119A>T (n.5409-119A>T) c.5145-119A>T (n.5145-119A>T) c.1524-119A>T (n.1524-119A>T) c.*39-12111T>A (n.*39-12111T>A) c.6453-94A>T (n.6453-94A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321183G>A | CA2615857147 | ATM,C11orf65 | c.6453-118G>A (n.6453-118G>A) c.*5924-118G>A (n.*5924-118G>A) n.872-118G>A n.1210-118G>A n.871-118G>A n.7937-118G>A n.1677-118G>A n.2167-118G>A c.*1517-118G>A (n.*1517-118G>A) c.*1588-118G>A (n.*1588-118G>A) n.2668-118G>A c.641-12112C>T (n.641-12112C>T) n.1857-118G>A c.2409-118G>A (n.2409-118G>A) c.6288-118G>A (n.6288-118G>A) c.5409-118G>A (n.5409-118G>A) c.5145-118G>A (n.5145-118G>A) c.1524-118G>A (n.1524-118G>A) c.*39-12112C>T (n.*39-12112C>T) c.6453-93G>A (n.6453-93G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321183G>C | CA1998805967 | ATM,C11orf65 | c.6453-118G>C (n.6453-118G>C) c.*5924-118G>C (n.*5924-118G>C) n.872-118G>C n.1210-118G>C n.871-118G>C n.7937-118G>C n.1677-118G>C n.2167-118G>C c.*1517-118G>C (n.*1517-118G>C) c.*1588-118G>C (n.*1588-118G>C) n.2668-118G>C c.641-12112C>G (n.641-12112C>G) n.1857-118G>C c.2409-118G>C (n.2409-118G>C) c.6288-118G>C (n.6288-118G>C) c.5409-118G>C (n.5409-118G>C) c.5145-118G>C (n.5145-118G>C) c.1524-118G>C (n.1524-118G>C) c.*39-12112C>G (n.*39-12112C>G) c.6453-93G>C (n.6453-93G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108321183G= | CA1998805966 | ATM,C11orf65 | c.6453-118G= (n.6453-118G=) c.*5924-118G= (n.*5924-118G=) n.872-118G= n.1210-118G= n.871-118G= n.7937-118G= n.1677-118G= n.2167-118G= c.*1517-118G= (n.*1517-118G=) c.*1588-118G= (n.*1588-118G=) n.2668-118G= c.641-12112C= (n.641-12112C=) n.1857-118G= c.2409-118G= (n.2409-118G=) c.6288-118G= (n.6288-118G=) c.5409-118G= (n.5409-118G=) c.5145-118G= (n.5145-118G=) c.1524-118G= (n.1524-118G=) c.*39-12112C= (n.*39-12112C=) c.6453-93G= (n.6453-93G=) | |
| 11 | g.108321183G>T | CA2615857148 | ATM,C11orf65 | c.6453-118G>T (n.6453-118G>T) c.*5924-118G>T (n.*5924-118G>T) n.872-118G>T n.1210-118G>T n.871-118G>T n.7937-118G>T n.1677-118G>T n.2167-118G>T c.*1517-118G>T (n.*1517-118G>T) c.*1588-118G>T (n.*1588-118G>T) n.2668-118G>T c.641-12112C>A (n.641-12112C>A) n.1857-118G>T c.2409-118G>T (n.2409-118G>T) c.6288-118G>T (n.6288-118G>T) c.5409-118G>T (n.5409-118G>T) c.5145-118G>T (n.5145-118G>T) c.1524-118G>T (n.1524-118G>T) c.*39-12112C>A (n.*39-12112C>A) c.6453-93G>T (n.6453-93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321185A>G | CA2615857149 | ATM,C11orf65 | c.6453-116A>G (n.6453-116A>G) c.*5924-116A>G (n.*5924-116A>G) n.872-116A>G n.1210-116A>G n.871-116A>G n.7937-116A>G n.1677-116A>G n.2167-116A>G c.*1517-116A>G (n.*1517-116A>G) c.*1588-116A>G (n.*1588-116A>G) n.2668-116A>G c.641-12114T>C (n.641-12114T>C) n.1857-116A>G c.2409-116A>G (n.2409-116A>G) c.6288-116A>G (n.6288-116A>G) c.5409-116A>G (n.5409-116A>G) c.5145-116A>G (n.5145-116A>G) c.1524-116A>G (n.1524-116A>G) c.*39-12114T>C (n.*39-12114T>C) c.6453-91A>G (n.6453-91A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321187T>C | CA2615857150 | ATM,C11orf65 | c.6453-114T>C (n.6453-114T>C) c.*5924-114T>C (n.*5924-114T>C) n.872-114T>C n.1210-114T>C n.871-114T>C n.7937-114T>C n.1677-114T>C n.2167-114T>C c.*1517-114T>C (n.*1517-114T>C) c.*1588-114T>C (n.*1588-114T>C) n.2668-114T>C c.641-12116A>G (n.641-12116A>G) n.1857-114T>C c.2409-114T>C (n.2409-114T>C) c.6288-114T>C (n.6288-114T>C) c.5409-114T>C (n.5409-114T>C) c.5145-114T>C (n.5145-114T>C) c.1524-114T>C (n.1524-114T>C) c.*39-12116A>G (n.*39-12116A>G) c.6453-89T>C (n.6453-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321188A= | CA1998805968 | ATM,C11orf65 | c.6453-113A= (n.6453-113A=) c.*5924-113A= (n.*5924-113A=) n.872-113A= n.1210-113A= n.871-113A= n.7937-113A= n.1677-113A= n.2167-113A= c.*1517-113A= (n.*1517-113A=) c.*1588-113A= (n.*1588-113A=) n.2668-113A= c.641-12117T= (n.641-12117T=) n.1857-113A= c.2409-113A= (n.2409-113A=) c.6288-113A= (n.6288-113A=) c.5409-113A= (n.5409-113A=) c.5145-113A= (n.5145-113A=) c.1524-113A= (n.1524-113A=) c.*39-12117T= (n.*39-12117T=) c.6453-88A= (n.6453-88A=) | |
| 11 | g.108321188A>G | CA228406516 | ATM,C11orf65 | c.6453-113A>G (n.6453-113A>G) c.*5924-113A>G (n.*5924-113A>G) n.872-113A>G n.1210-113A>G n.871-113A>G n.7937-113A>G n.1677-113A>G n.2167-113A>G c.*1517-113A>G (n.*1517-113A>G) c.*1588-113A>G (n.*1588-113A>G) n.2668-113A>G c.641-12117T>C (n.641-12117T>C) n.1857-113A>G c.2409-113A>G (n.2409-113A>G) c.6288-113A>G (n.6288-113A>G) c.5409-113A>G (n.5409-113A>G) c.5145-113A>G (n.5145-113A>G) c.1524-113A>G (n.1524-113A>G) c.*39-12117T>C (n.*39-12117T>C) c.6453-88A>G (n.6453-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321189T>A | CA2615857151 | ATM,C11orf65 | c.6453-112T>A (n.6453-112T>A) c.*5924-112T>A (n.*5924-112T>A) n.872-112T>A n.1210-112T>A n.871-112T>A n.7937-112T>A n.1677-112T>A n.2167-112T>A c.*1517-112T>A (n.*1517-112T>A) c.*1588-112T>A (n.*1588-112T>A) n.2668-112T>A c.641-12118A>T (n.641-12118A>T) n.1857-112T>A c.2409-112T>A (n.2409-112T>A) c.6288-112T>A (n.6288-112T>A) c.5409-112T>A (n.5409-112T>A) c.5145-112T>A (n.5145-112T>A) c.1524-112T>A (n.1524-112T>A) c.*39-12118A>T (n.*39-12118A>T) c.6453-87T>A (n.6453-87T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321190T>G | CA2615857152 | ATM,C11orf65 | c.6453-111T>G (n.6453-111T>G) c.*5924-111T>G (n.*5924-111T>G) n.872-111T>G n.1210-111T>G n.871-111T>G n.7937-111T>G n.1677-111T>G n.2167-111T>G c.*1517-111T>G (n.*1517-111T>G) c.*1588-111T>G (n.*1588-111T>G) n.2668-111T>G c.641-12119A>C (n.641-12119A>C) n.1857-111T>G c.2409-111T>G (n.2409-111T>G) c.6288-111T>G (n.6288-111T>G) c.5409-111T>G (n.5409-111T>G) c.5145-111T>G (n.5145-111T>G) c.1524-111T>G (n.1524-111T>G) c.*39-12119A>C (n.*39-12119A>C) c.6453-86T>G (n.6453-86T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321191A>T | CA2615857153 | ATM,C11orf65 | c.6453-110A>T (n.6453-110A>T) c.*5924-110A>T (n.*5924-110A>T) n.872-110A>T n.1210-110A>T n.871-110A>T n.7937-110A>T n.1677-110A>T n.2167-110A>T c.*1517-110A>T (n.*1517-110A>T) c.*1588-110A>T (n.*1588-110A>T) n.2668-110A>T c.641-12120T>A (n.641-12120T>A) n.1857-110A>T c.2409-110A>T (n.2409-110A>T) c.6288-110A>T (n.6288-110A>T) c.5409-110A>T (n.5409-110A>T) c.5145-110A>T (n.5145-110A>T) c.1524-110A>T (n.1524-110A>T) c.*39-12120T>A (n.*39-12120T>A) c.6453-85A>T (n.6453-85A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321192G>C | CA2615857154 | ATM,C11orf65 | c.6453-109G>C (n.6453-109G>C) c.*5924-109G>C (n.*5924-109G>C) n.872-109G>C n.1210-109G>C n.871-109G>C n.7937-109G>C n.1677-109G>C n.2167-109G>C c.*1517-109G>C (n.*1517-109G>C) c.*1588-109G>C (n.*1588-109G>C) n.2668-109G>C c.641-12121C>G (n.641-12121C>G) n.1857-109G>C c.2409-109G>C (n.2409-109G>C) c.6288-109G>C (n.6288-109G>C) c.5409-109G>C (n.5409-109G>C) c.5145-109G>C (n.5145-109G>C) c.1524-109G>C (n.1524-109G>C) c.*39-12121C>G (n.*39-12121C>G) c.6453-84G>C (n.6453-84G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321192G>T | CA2615857155 | ATM,C11orf65 | c.6453-109G>T (n.6453-109G>T) c.*5924-109G>T (n.*5924-109G>T) n.872-109G>T n.1210-109G>T n.871-109G>T n.7937-109G>T n.1677-109G>T n.2167-109G>T c.*1517-109G>T (n.*1517-109G>T) c.*1588-109G>T (n.*1588-109G>T) n.2668-109G>T c.641-12121C>A (n.641-12121C>A) n.1857-109G>T c.2409-109G>T (n.2409-109G>T) c.6288-109G>T (n.6288-109G>T) c.5409-109G>T (n.5409-109G>T) c.5145-109G>T (n.5145-109G>T) c.1524-109G>T (n.1524-109G>T) c.*39-12121C>A (n.*39-12121C>A) c.6453-84G>T (n.6453-84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321195del | CA2615857156 | ATM,C11orf65 | c.6453-106del (n.6453-106del) c.*5924-106del (n.*5924-106del) n.872-106del n.1210-106del n.871-106del n.7937-106del n.1677-106del n.2167-106del c.*1517-106del (n.*1517-106del) c.*1588-106del (n.*1588-106del) n.2668-106del c.641-12124del (n.641-12124del) n.1857-106del c.2409-106del (n.2409-106del) c.6288-106del (n.6288-106del) c.5409-106del (n.5409-106del) c.5145-106del (n.5145-106del) c.1524-106del (n.1524-106del) c.*39-12124del (n.*39-12124del) c.6453-81del (n.6453-81del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321195C>A | CA2615857157 | ATM,C11orf65 | c.6453-106C>A (n.6453-106C>A) c.*5924-106C>A (n.*5924-106C>A) n.872-106C>A n.1210-106C>A n.871-106C>A n.7937-106C>A n.1677-106C>A n.2167-106C>A c.*1517-106C>A (n.*1517-106C>A) c.*1588-106C>A (n.*1588-106C>A) n.2668-106C>A c.641-12124G>T (n.641-12124G>T) n.1857-106C>A c.2409-106C>A (n.2409-106C>A) c.6288-106C>A (n.6288-106C>A) c.5409-106C>A (n.5409-106C>A) c.5145-106C>A (n.5145-106C>A) c.1524-106C>A (n.1524-106C>A) c.*39-12124G>T (n.*39-12124G>T) c.6453-81C>A (n.6453-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321198_108321200dup | CA2615857158 | ATM,C11orf65 | c.6453-103_6453-101dup (n.6453-103_6453-101dup) c.*5924-103_*5924-101dup (n.*5924-103_*5924-101dup) n.872-103_872-101dup n.1210-103_1210-101dup n.871-103_871-101dup n.7937-103_7937-101dup n.1677-103_1677-101dup n.2167-103_2167-101dup c.*1517-103_*1517-101dup (n.*1517-103_*1517-101dup) c.*1588-103_*1588-101dup (n.*1588-103_*1588-101dup) n.2668-103_2668-101dup c.641-12127_641-12125dup (n.641-12127_641-12125dup) n.1857-103_1857-101dup c.2409-103_2409-101dup (n.2409-103_2409-101dup) c.6288-103_6288-101dup (n.6288-103_6288-101dup) c.5409-103_5409-101dup (n.5409-103_5409-101dup) c.5145-103_5145-101dup (n.5145-103_5145-101dup) c.1524-103_1524-101dup (n.1524-103_1524-101dup) c.*39-12127_*39-12125dup (n.*39-12127_*39-12125dup) c.6453-78_6453-76dup (n.6453-78_6453-76dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321197G>C | CA2615857159 | ATM,C11orf65 | c.6453-104G>C (n.6453-104G>C) c.*5924-104G>C (n.*5924-104G>C) n.872-104G>C n.1210-104G>C n.871-104G>C n.7937-104G>C n.1677-104G>C n.2167-104G>C c.*1517-104G>C (n.*1517-104G>C) c.*1588-104G>C (n.*1588-104G>C) n.2668-104G>C c.641-12126C>G (n.641-12126C>G) n.1857-104G>C c.2409-104G>C (n.2409-104G>C) c.6288-104G>C (n.6288-104G>C) c.5409-104G>C (n.5409-104G>C) c.5145-104G>C (n.5145-104G>C) c.1524-104G>C (n.1524-104G>C) c.*39-12126C>G (n.*39-12126C>G) c.6453-79G>C (n.6453-79G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321197G>T | CA2615857160 | ATM,C11orf65 | c.6453-104G>T (n.6453-104G>T) c.*5924-104G>T (n.*5924-104G>T) n.872-104G>T n.1210-104G>T n.871-104G>T n.7937-104G>T n.1677-104G>T n.2167-104G>T c.*1517-104G>T (n.*1517-104G>T) c.*1588-104G>T (n.*1588-104G>T) n.2668-104G>T c.641-12126C>A (n.641-12126C>A) n.1857-104G>T c.2409-104G>T (n.2409-104G>T) c.6288-104G>T (n.6288-104G>T) c.5409-104G>T (n.5409-104G>T) c.5145-104G>T (n.5145-104G>T) c.1524-104G>T (n.1524-104G>T) c.*39-12126C>A (n.*39-12126C>A) c.6453-79G>T (n.6453-79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321198T>C | CA942023021 | ATM,C11orf65 | c.6453-103T>C (n.6453-103T>C) c.*5924-103T>C (n.*5924-103T>C) n.872-103T>C n.1210-103T>C n.871-103T>C n.7937-103T>C n.1677-103T>C n.2167-103T>C c.*1517-103T>C (n.*1517-103T>C) c.*1588-103T>C (n.*1588-103T>C) n.2668-103T>C c.641-12127A>G (n.641-12127A>G) n.1857-103T>C c.2409-103T>C (n.2409-103T>C) c.6288-103T>C (n.6288-103T>C) c.5409-103T>C (n.5409-103T>C) c.5145-103T>C (n.5145-103T>C) c.1524-103T>C (n.1524-103T>C) c.*39-12127A>G (n.*39-12127A>G) c.6453-78T>C (n.6453-78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321198T= | CA1998805969 | ATM,C11orf65 | c.6453-103T= (n.6453-103T=) c.*5924-103T= (n.*5924-103T=) n.872-103T= n.1210-103T= n.871-103T= n.7937-103T= n.1677-103T= n.2167-103T= c.*1517-103T= (n.*1517-103T=) c.*1588-103T= (n.*1588-103T=) n.2668-103T= c.641-12127A= (n.641-12127A=) n.1857-103T= c.2409-103T= (n.2409-103T=) c.6288-103T= (n.6288-103T=) c.5409-103T= (n.5409-103T=) c.5145-103T= (n.5145-103T=) c.1524-103T= (n.1524-103T=) c.*39-12127A= (n.*39-12127A=) c.6453-78T= (n.6453-78T=) | |
| 11 | g.108321201C>A | CA2615857161 | ATM,C11orf65 | c.6453-100C>A (n.6453-100C>A) c.*5924-100C>A (n.*5924-100C>A) n.872-100C>A n.1210-100C>A n.871-100C>A n.7937-100C>A n.1677-100C>A n.2167-100C>A c.*1517-100C>A (n.*1517-100C>A) c.*1588-100C>A (n.*1588-100C>A) n.2668-100C>A c.641-12130G>T (n.641-12130G>T) n.1857-100C>A c.2409-100C>A (n.2409-100C>A) c.6288-100C>A (n.6288-100C>A) c.5409-100C>A (n.5409-100C>A) c.5145-100C>A (n.5145-100C>A) c.1524-100C>A (n.1524-100C>A) c.*39-12130G>T (n.*39-12130G>T) c.6453-75C>A (n.6453-75C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321201C= | CA1998805970 | ATM,C11orf65 | c.6453-100C= (n.6453-100C=) c.*5924-100C= (n.*5924-100C=) n.872-100C= n.1210-100C= n.871-100C= n.7937-100C= n.1677-100C= n.2167-100C= c.*1517-100C= (n.*1517-100C=) c.*1588-100C= (n.*1588-100C=) n.2668-100C= c.641-12130G= (n.641-12130G=) n.1857-100C= c.2409-100C= (n.2409-100C=) c.6288-100C= (n.6288-100C=) c.5409-100C= (n.5409-100C=) c.5145-100C= (n.5145-100C=) c.1524-100C= (n.1524-100C=) c.*39-12130G= (n.*39-12130G=) c.6453-75C= (n.6453-75C=) | |
| 11 | g.108321201C>T | CA671411294 | ATM,C11orf65 | c.6453-100C>T (n.6453-100C>T) c.*5924-100C>T (n.*5924-100C>T) n.872-100C>T n.1210-100C>T n.871-100C>T n.7937-100C>T n.1677-100C>T n.2167-100C>T c.*1517-100C>T (n.*1517-100C>T) c.*1588-100C>T (n.*1588-100C>T) n.2668-100C>T c.641-12130G>A (n.641-12130G>A) n.1857-100C>T c.2409-100C>T (n.2409-100C>T) c.6288-100C>T (n.6288-100C>T) c.5409-100C>T (n.5409-100C>T) c.5145-100C>T (n.5145-100C>T) c.1524-100C>T (n.1524-100C>T) c.*39-12130G>A (n.*39-12130G>A) c.6453-75C>T (n.6453-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321202A>T | CA2793550147 | ATM,C11orf65 | c.6453-99A>T (n.6453-99A>T) c.*5924-99A>T (n.*5924-99A>T) n.872-99A>T n.1210-99A>T n.871-99A>T n.7937-99A>T n.1677-99A>T n.2167-99A>T c.*1517-99A>T (n.*1517-99A>T) c.*1588-99A>T (n.*1588-99A>T) n.2668-99A>T c.641-12131T>A (n.641-12131T>A) n.1857-99A>T c.2409-99A>T (n.2409-99A>T) c.6288-99A>T (n.6288-99A>T) c.5409-99A>T (n.5409-99A>T) c.5145-99A>T (n.5145-99A>T) c.1524-99A>T (n.1524-99A>T) c.*39-12131T>A (n.*39-12131T>A) c.6453-74A>T (n.6453-74A>T) | |
| 11 | g.108321206C>A | CA2615857163 | ATM,C11orf65 | c.6453-95C>A (n.6453-95C>A) c.*5924-95C>A (n.*5924-95C>A) n.872-95C>A n.1210-95C>A n.871-95C>A n.7937-95C>A n.1677-95C>A n.2167-95C>A c.*1517-95C>A (n.*1517-95C>A) c.*1588-95C>A (n.*1588-95C>A) n.2668-95C>A c.641-12135G>T (n.641-12135G>T) n.1857-95C>A c.2409-95C>A (n.2409-95C>A) c.6288-95C>A (n.6288-95C>A) c.5409-95C>A (n.5409-95C>A) c.5145-95C>A (n.5145-95C>A) c.1524-95C>A (n.1524-95C>A) c.*39-12135G>T (n.*39-12135G>T) c.6453-70C>A (n.6453-70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321208T>G | CA942023022 | ATM,C11orf65 | c.6453-93T>G (n.6453-93T>G) c.*5924-93T>G (n.*5924-93T>G) n.872-93T>G n.1210-93T>G n.871-93T>G n.7937-93T>G n.1677-93T>G n.2167-93T>G c.*1517-93T>G (n.*1517-93T>G) c.*1588-93T>G (n.*1588-93T>G) n.2668-93T>G c.641-12137A>C (n.641-12137A>C) n.1857-93T>G c.2409-93T>G (n.2409-93T>G) c.6288-93T>G (n.6288-93T>G) c.5409-93T>G (n.5409-93T>G) c.5145-93T>G (n.5145-93T>G) c.1524-93T>G (n.1524-93T>G) c.*39-12137A>C (n.*39-12137A>C) c.6453-68T>G (n.6453-68T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321208T= | CA1998805971 | ATM,C11orf65 | c.6453-93T= (n.6453-93T=) c.*5924-93T= (n.*5924-93T=) n.872-93T= n.1210-93T= n.871-93T= n.7937-93T= n.1677-93T= n.2167-93T= c.*1517-93T= (n.*1517-93T=) c.*1588-93T= (n.*1588-93T=) n.2668-93T= c.641-12137A= (n.641-12137A=) n.1857-93T= c.2409-93T= (n.2409-93T=) c.6288-93T= (n.6288-93T=) c.5409-93T= (n.5409-93T=) c.5145-93T= (n.5145-93T=) c.1524-93T= (n.1524-93T=) c.*39-12137A= (n.*39-12137A=) c.6453-68T= (n.6453-68T=) | |
| 11 | g.108321209A= | CA1998805972 | ATM,C11orf65 | c.6453-92A= (n.6453-92A=) c.*5924-92A= (n.*5924-92A=) n.872-92A= n.1210-92A= n.871-92A= n.7937-92A= n.1677-92A= n.2167-92A= c.*1517-92A= (n.*1517-92A=) c.*1588-92A= (n.*1588-92A=) n.2668-92A= c.641-12138T= (n.641-12138T=) n.1857-92A= c.2409-92A= (n.2409-92A=) c.6288-92A= (n.6288-92A=) c.5409-92A= (n.5409-92A=) c.5145-92A= (n.5145-92A=) c.1524-92A= (n.1524-92A=) c.*39-12138T= (n.*39-12138T=) c.6453-67A= (n.6453-67A=) | |
| 11 | g.108321209A>G | CA1998805973 | ATM,C11orf65 | c.6453-92A>G (n.6453-92A>G) c.*5924-92A>G (n.*5924-92A>G) n.872-92A>G n.1210-92A>G n.871-92A>G n.7937-92A>G n.1677-92A>G n.2167-92A>G c.*1517-92A>G (n.*1517-92A>G) c.*1588-92A>G (n.*1588-92A>G) n.2668-92A>G c.641-12138T>C (n.641-12138T>C) n.1857-92A>G c.2409-92A>G (n.2409-92A>G) c.6288-92A>G (n.6288-92A>G) c.5409-92A>G (n.5409-92A>G) c.5145-92A>G (n.5145-92A>G) c.1524-92A>G (n.1524-92A>G) c.*39-12138T>C (n.*39-12138T>C) c.6453-67A>G (n.6453-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321209A>T | CA2615857165 | ATM,C11orf65 | c.6453-92A>T (n.6453-92A>T) c.*5924-92A>T (n.*5924-92A>T) n.872-92A>T n.1210-92A>T n.871-92A>T n.7937-92A>T n.1677-92A>T n.2167-92A>T c.*1517-92A>T (n.*1517-92A>T) c.*1588-92A>T (n.*1588-92A>T) n.2668-92A>T c.641-12138T>A (n.641-12138T>A) n.1857-92A>T c.2409-92A>T (n.2409-92A>T) c.6288-92A>T (n.6288-92A>T) c.5409-92A>T (n.5409-92A>T) c.5145-92A>T (n.5145-92A>T) c.1524-92A>T (n.1524-92A>T) c.*39-12138T>A (n.*39-12138T>A) c.6453-67A>T (n.6453-67A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321210T>C | CA2574971351 | ATM,C11orf65 | c.6453-91T>C (n.6453-91T>C) c.*5924-91T>C (n.*5924-91T>C) n.872-91T>C n.1210-91T>C n.871-91T>C n.7937-91T>C n.1677-91T>C n.2167-91T>C c.*1517-91T>C (n.*1517-91T>C) c.*1588-91T>C (n.*1588-91T>C) n.2668-91T>C c.641-12139A>G (n.641-12139A>G) n.1857-91T>C c.2409-91T>C (n.2409-91T>C) c.6288-91T>C (n.6288-91T>C) c.5409-91T>C (n.5409-91T>C) c.5145-91T>C (n.5145-91T>C) c.1524-91T>C (n.1524-91T>C) c.*39-12139A>G (n.*39-12139A>G) c.6453-66T>C (n.6453-66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321210T>G | CA671411295 | ATM,C11orf65 | c.6453-91T>G (n.6453-91T>G) c.*5924-91T>G (n.*5924-91T>G) n.872-91T>G n.1210-91T>G n.871-91T>G n.7937-91T>G n.1677-91T>G n.2167-91T>G c.*1517-91T>G (n.*1517-91T>G) c.*1588-91T>G (n.*1588-91T>G) n.2668-91T>G c.641-12139A>C (n.641-12139A>C) n.1857-91T>G c.2409-91T>G (n.2409-91T>G) c.6288-91T>G (n.6288-91T>G) c.5409-91T>G (n.5409-91T>G) c.5145-91T>G (n.5145-91T>G) c.1524-91T>G (n.1524-91T>G) c.*39-12139A>C (n.*39-12139A>C) c.6453-66T>G (n.6453-66T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321210T= | CA1998805974 | ATM,C11orf65 | c.6453-91T= (n.6453-91T=) c.*5924-91T= (n.*5924-91T=) n.872-91T= n.1210-91T= n.871-91T= n.7937-91T= n.1677-91T= n.2167-91T= c.*1517-91T= (n.*1517-91T=) c.*1588-91T= (n.*1588-91T=) n.2668-91T= c.641-12139A= (n.641-12139A=) n.1857-91T= c.2409-91T= (n.2409-91T=) c.6288-91T= (n.6288-91T=) c.5409-91T= (n.5409-91T=) c.5145-91T= (n.5145-91T=) c.1524-91T= (n.1524-91T=) c.*39-12139A= (n.*39-12139A=) c.6453-66T= (n.6453-66T=) | |
| 11 | g.108321210_108321213del | CA2615857166 | ATM,C11orf65 | c.6453-91_6453-88del (n.6453-91_6453-88del) c.*5924-91_*5924-88del (n.*5924-91_*5924-88del) n.872-91_872-88del n.1210-91_1210-88del n.871-91_871-88del n.7937-91_7937-88del n.1677-91_1677-88del n.2167-91_2167-88del c.*1517-91_*1517-88del (n.*1517-91_*1517-88del) c.*1588-91_*1588-88del (n.*1588-91_*1588-88del) n.2668-91_2668-88del c.641-12142_641-12139del (n.641-12142_641-12139del) n.1857-91_1857-88del c.2409-91_2409-88del (n.2409-91_2409-88del) c.6288-91_6288-88del (n.6288-91_6288-88del) c.5409-91_5409-88del (n.5409-91_5409-88del) c.5145-91_5145-88del (n.5145-91_5145-88del) c.1524-91_1524-88del (n.1524-91_1524-88del) c.*39-12142_*39-12139del (n.*39-12142_*39-12139del) c.6453-66_6453-63del (n.6453-66_6453-63del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321211G>T | CA2615857167 | ATM,C11orf65 | c.6453-90G>T (n.6453-90G>T) c.*5924-90G>T (n.*5924-90G>T) n.872-90G>T n.1210-90G>T n.871-90G>T n.7937-90G>T n.1677-90G>T n.2167-90G>T c.*1517-90G>T (n.*1517-90G>T) c.*1588-90G>T (n.*1588-90G>T) n.2668-90G>T c.641-12140C>A (n.641-12140C>A) n.1857-90G>T c.2409-90G>T (n.2409-90G>T) c.6288-90G>T (n.6288-90G>T) c.5409-90G>T (n.5409-90G>T) c.5145-90G>T (n.5145-90G>T) c.1524-90G>T (n.1524-90G>T) c.*39-12140C>A (n.*39-12140C>A) c.6453-65G>T (n.6453-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321212A>T | CA2793550148 | ATM,C11orf65 | c.6453-89A>T (n.6453-89A>T) c.*5924-89A>T (n.*5924-89A>T) n.872-89A>T n.1210-89A>T n.871-89A>T n.7937-89A>T n.1677-89A>T n.2167-89A>T c.*1517-89A>T (n.*1517-89A>T) c.*1588-89A>T (n.*1588-89A>T) n.2668-89A>T c.641-12141T>A (n.641-12141T>A) n.1857-89A>T c.2409-89A>T (n.2409-89A>T) c.6288-89A>T (n.6288-89A>T) c.5409-89A>T (n.5409-89A>T) c.5145-89A>T (n.5145-89A>T) c.1524-89A>T (n.1524-89A>T) c.*39-12141T>A (n.*39-12141T>A) c.6453-64A>T (n.6453-64A>T) | |
| 11 | g.108321216G>A | CA228406546 | ATM,C11orf65 | c.6453-85G>A (n.6453-85G>A) c.*5924-85G>A (n.*5924-85G>A) n.872-85G>A n.1210-85G>A n.871-85G>A n.7937-85G>A n.1677-85G>A n.2167-85G>A c.*1517-85G>A (n.*1517-85G>A) c.*1588-85G>A (n.*1588-85G>A) n.2668-85G>A c.641-12145C>T (n.641-12145C>T) n.1857-85G>A c.2409-85G>A (n.2409-85G>A) c.6288-85G>A (n.6288-85G>A) c.5409-85G>A (n.5409-85G>A) c.5145-85G>A (n.5145-85G>A) c.1524-85G>A (n.1524-85G>A) c.*39-12145C>T (n.*39-12145C>T) c.6453-60G>A (n.6453-60G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108321216G= | CA1998805975 | ATM,C11orf65 | c.6453-85G= (n.6453-85G=) c.*5924-85G= (n.*5924-85G=) n.872-85G= n.1210-85G= n.871-85G= n.7937-85G= n.1677-85G= n.2167-85G= c.*1517-85G= (n.*1517-85G=) c.*1588-85G= (n.*1588-85G=) n.2668-85G= c.641-12145C= (n.641-12145C=) n.1857-85G= c.2409-85G= (n.2409-85G=) c.6288-85G= (n.6288-85G=) c.5409-85G= (n.5409-85G=) c.5145-85G= (n.5145-85G=) c.1524-85G= (n.1524-85G=) c.*39-12145C= (n.*39-12145C=) c.6453-60G= (n.6453-60G=) | |
| 11 | g.108321216G>T | CA228406550 | ATM,C11orf65 | c.6453-85G>T (n.6453-85G>T) c.*5924-85G>T (n.*5924-85G>T) n.872-85G>T n.1210-85G>T n.871-85G>T n.7937-85G>T n.1677-85G>T n.2167-85G>T c.*1517-85G>T (n.*1517-85G>T) c.*1588-85G>T (n.*1588-85G>T) n.2668-85G>T c.641-12145C>A (n.641-12145C>A) n.1857-85G>T c.2409-85G>T (n.2409-85G>T) c.6288-85G>T (n.6288-85G>T) c.5409-85G>T (n.5409-85G>T) c.5145-85G>T (n.5145-85G>T) c.1524-85G>T (n.1524-85G>T) c.*39-12145C>A (n.*39-12145C>A) c.6453-60G>T (n.6453-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321219C= | CA1998805976 | ATM,C11orf65 | c.6453-82C= (n.6453-82C=) c.*5924-82C= (n.*5924-82C=) n.872-82C= n.1210-82C= n.871-82C= n.7937-82C= n.1677-82C= n.2167-82C= c.*1517-82C= (n.*1517-82C=) c.*1588-82C= (n.*1588-82C=) n.2668-82C= c.641-12148G= (n.641-12148G=) n.1857-82C= c.2409-82C= (n.2409-82C=) c.6288-82C= (n.6288-82C=) c.5409-82C= (n.5409-82C=) c.5145-82C= (n.5145-82C=) c.1524-82C= (n.1524-82C=) c.*39-12148G= (n.*39-12148G=) c.6453-57C= (n.6453-57C=) | |
| 11 | g.108321219C>T | CA228406559 | ATM,C11orf65 | c.6453-82C>T (n.6453-82C>T) c.*5924-82C>T (n.*5924-82C>T) n.872-82C>T n.1210-82C>T n.871-82C>T n.7937-82C>T n.1677-82C>T n.2167-82C>T c.*1517-82C>T (n.*1517-82C>T) c.*1588-82C>T (n.*1588-82C>T) n.2668-82C>T c.641-12148G>A (n.641-12148G>A) n.1857-82C>T c.2409-82C>T (n.2409-82C>T) c.6288-82C>T (n.6288-82C>T) c.5409-82C>T (n.5409-82C>T) c.5145-82C>T (n.5145-82C>T) c.1524-82C>T (n.1524-82C>T) c.*39-12148G>A (n.*39-12148G>A) c.6453-57C>T (n.6453-57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321221C>A | CA2725222139 | ATM,C11orf65 | c.6453-80C>A (n.6453-80C>A) c.*5924-80C>A (n.*5924-80C>A) n.872-80C>A n.1210-80C>A n.871-80C>A n.7937-80C>A n.1677-80C>A n.2167-80C>A c.*1517-80C>A (n.*1517-80C>A) c.*1588-80C>A (n.*1588-80C>A) n.2668-80C>A c.641-12150G>T (n.641-12150G>T) n.1857-80C>A c.2409-80C>A (n.2409-80C>A) c.6288-80C>A (n.6288-80C>A) c.5409-80C>A (n.5409-80C>A) c.5145-80C>A (n.5145-80C>A) c.1524-80C>A (n.1524-80C>A) c.*39-12150G>T (n.*39-12150G>T) c.6453-55C>A (n.6453-55C>A) | dbSNP |
| 11 | g.108321221C>G | CA2725222140 | ATM,C11orf65 | c.6453-80C>G (n.6453-80C>G) c.*5924-80C>G (n.*5924-80C>G) n.872-80C>G n.1210-80C>G n.871-80C>G n.7937-80C>G n.1677-80C>G n.2167-80C>G c.*1517-80C>G (n.*1517-80C>G) c.*1588-80C>G (n.*1588-80C>G) n.2668-80C>G c.641-12150G>C (n.641-12150G>C) n.1857-80C>G c.2409-80C>G (n.2409-80C>G) c.6288-80C>G (n.6288-80C>G) c.5409-80C>G (n.5409-80C>G) c.5145-80C>G (n.5145-80C>G) c.1524-80C>G (n.1524-80C>G) c.*39-12150G>C (n.*39-12150G>C) c.6453-55C>G (n.6453-55C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108321221_108321223delinsCTT | CA1998805977 | ATM,C11orf65 | c.6453-80_6453-78delinsCTT (n.6453-80_6453-78delinsCTT) c.*5924-80_*5924-78delinsCTT (n.*5924-80_*5924-78delinsCTT) n.872-80_872-78delinsCTT n.1210-80_1210-78delinsCTT n.871-80_871-78delinsCTT n.7937-80_7937-78delinsCTT n.1677-80_1677-78delinsCTT n.2167-80_2167-78delinsCTT c.*1517-80_*1517-78delinsCTT (n.*1517-80_*1517-78delinsCTT) c.*1588-80_*1588-78delinsCTT (n.*1588-80_*1588-78delinsCTT) n.2668-80_2668-78delinsCTT c.641-12152_641-12150delinsAAG (n.641-12152_641-12150delinsAAG) n.1857-80_1857-78delinsCTT c.2409-80_2409-78delinsCTT (n.2409-80_2409-78delinsCTT) c.6288-80_6288-78delinsCTT (n.6288-80_6288-78delinsCTT) c.5409-80_5409-78delinsCTT (n.5409-80_5409-78delinsCTT) c.5145-80_5145-78delinsCTT (n.5145-80_5145-78delinsCTT) c.1524-80_1524-78delinsCTT (n.1524-80_1524-78delinsCTT) c.*39-12152_*39-12150delinsAAG (n.*39-12152_*39-12150delinsAAG) c.6453-55_6453-53delinsCTT (n.6453-55_6453-53delinsCTT) | |
| 11 | g.108321224dup | CA671411298 | ATM,C11orf65 | c.6453-77dup (n.6453-77dup) c.*5924-77dup (n.*5924-77dup) n.872-77dup n.1210-77dup n.871-77dup n.7937-77dup n.1677-77dup n.2167-77dup c.*1517-77dup (n.*1517-77dup) c.*1588-77dup (n.*1588-77dup) n.2668-77dup c.641-12151dup (n.641-12151dup) n.1857-77dup c.2409-77dup (n.2409-77dup) c.6288-77dup (n.6288-77dup) c.5409-77dup (n.5409-77dup) c.5145-77dup (n.5145-77dup) c.1524-77dup (n.1524-77dup) c.*39-12151dup (n.*39-12151dup) c.6453-52dup (n.6453-52dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321223_108321224del | CA228406562 | ATM,C11orf65 | c.6453-78_6453-77del (n.6453-78_6453-77del) c.*5924-78_*5924-77del (n.*5924-78_*5924-77del) n.872-78_872-77del n.1210-78_1210-77del n.871-78_871-77del n.7937-78_7937-77del n.1677-78_1677-77del n.2167-78_2167-77del c.*1517-78_*1517-77del (n.*1517-78_*1517-77del) c.*1588-78_*1588-77del (n.*1588-78_*1588-77del) n.2668-78_2668-77del c.641-12152_641-12151del (n.641-12152_641-12151del) n.1857-78_1857-77del c.2409-78_2409-77del (n.2409-78_2409-77del) c.6288-78_6288-77del (n.6288-78_6288-77del) c.5409-78_5409-77del (n.5409-78_5409-77del) c.5145-78_5145-77del (n.5145-78_5145-77del) c.1524-78_1524-77del (n.1524-78_1524-77del) c.*39-12152_*39-12151del (n.*39-12152_*39-12151del) c.6453-53_6453-52del (n.6453-53_6453-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321223T>G | CA2615857168 | ATM,C11orf65 | c.6453-78T>G (n.6453-78T>G) c.*5924-78T>G (n.*5924-78T>G) n.872-78T>G n.1210-78T>G n.871-78T>G n.7937-78T>G n.1677-78T>G n.2167-78T>G c.*1517-78T>G (n.*1517-78T>G) c.*1588-78T>G (n.*1588-78T>G) n.2668-78T>G c.641-12152A>C (n.641-12152A>C) n.1857-78T>G c.2409-78T>G (n.2409-78T>G) c.6288-78T>G (n.6288-78T>G) c.5409-78T>G (n.5409-78T>G) c.5145-78T>G (n.5145-78T>G) c.1524-78T>G (n.1524-78T>G) c.*39-12152A>C (n.*39-12152A>C) c.6453-53T>G (n.6453-53T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321225A>G | CA2615857169 | ATM,C11orf65 | c.6453-76A>G (n.6453-76A>G) c.*5924-76A>G (n.*5924-76A>G) n.872-76A>G n.1210-76A>G n.871-76A>G n.7937-76A>G n.1677-76A>G n.2167-76A>G c.*1517-76A>G (n.*1517-76A>G) c.*1588-76A>G (n.*1588-76A>G) n.2668-76A>G c.641-12154T>C (n.641-12154T>C) n.1857-76A>G c.2409-76A>G (n.2409-76A>G) c.6288-76A>G (n.6288-76A>G) c.5409-76A>G (n.5409-76A>G) c.5145-76A>G (n.5145-76A>G) c.1524-76A>G (n.1524-76A>G) c.*39-12154T>C (n.*39-12154T>C) c.6453-51A>G (n.6453-51A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321227C>T | CA2615857170 | ATM,C11orf65 | c.6453-74C>T (n.6453-74C>T) c.*5924-74C>T (n.*5924-74C>T) n.872-74C>T n.1210-74C>T n.871-74C>T n.7937-74C>T n.1677-74C>T n.2167-74C>T c.*1517-74C>T (n.*1517-74C>T) c.*1588-74C>T (n.*1588-74C>T) n.2668-74C>T c.641-12156G>A (n.641-12156G>A) n.1857-74C>T c.2409-74C>T (n.2409-74C>T) c.6288-74C>T (n.6288-74C>T) c.5409-74C>T (n.5409-74C>T) c.5145-74C>T (n.5145-74C>T) c.1524-74C>T (n.1524-74C>T) c.*39-12156G>A (n.*39-12156G>A) c.6453-49C>T (n.6453-49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321228A= | CA1998805978 | ATM,C11orf65 | c.6453-73A= (n.6453-73A=) c.*5924-73A= (n.*5924-73A=) n.872-73A= n.1210-73A= n.871-73A= n.7937-73A= n.1677-73A= n.2167-73A= c.*1517-73A= (n.*1517-73A=) c.*1588-73A= (n.*1588-73A=) n.2668-73A= c.641-12157T= (n.641-12157T=) n.1857-73A= c.2409-73A= (n.2409-73A=) c.6288-73A= (n.6288-73A=) c.5409-73A= (n.5409-73A=) c.5145-73A= (n.5145-73A=) c.1524-73A= (n.1524-73A=) c.*39-12157T= (n.*39-12157T=) c.6453-48A= (n.6453-48A=) | |
| 11 | g.108321228A>G | CA671411302 | ATM,C11orf65 | c.6453-73A>G (n.6453-73A>G) c.*5924-73A>G (n.*5924-73A>G) n.872-73A>G n.1210-73A>G n.871-73A>G n.7937-73A>G n.1677-73A>G n.2167-73A>G c.*1517-73A>G (n.*1517-73A>G) c.*1588-73A>G (n.*1588-73A>G) n.2668-73A>G c.641-12157T>C (n.641-12157T>C) n.1857-73A>G c.2409-73A>G (n.2409-73A>G) c.6288-73A>G (n.6288-73A>G) c.5409-73A>G (n.5409-73A>G) c.5145-73A>G (n.5145-73A>G) c.1524-73A>G (n.1524-73A>G) c.*39-12157T>C (n.*39-12157T>C) c.6453-48A>G (n.6453-48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108321229A= | CA1998805980 | ATM,C11orf65 | c.6453-72A= (n.6453-72A=) c.*5924-72A= (n.*5924-72A=) n.872-72A= n.1210-72A= n.871-72A= n.7937-72A= n.1677-72A= n.2167-72A= c.*1517-72A= (n.*1517-72A=) c.*1588-72A= (n.*1588-72A=) n.2668-72A= c.641-12158T= (n.641-12158T=) n.1857-72A= c.2409-72A= (n.2409-72A=) c.6288-72A= (n.6288-72A=) c.5409-72A= (n.5409-72A=) c.5145-72A= (n.5145-72A=) c.1524-72A= (n.1524-72A=) c.*39-12158T= (n.*39-12158T=) c.6453-47A= (n.6453-47A=) | |
| 11 | g.108321229A>G | CA1998805979 | ATM,C11orf65 | c.6453-72A>G (n.6453-72A>G) c.*5924-72A>G (n.*5924-72A>G) n.872-72A>G n.1210-72A>G n.871-72A>G n.7937-72A>G n.1677-72A>G n.2167-72A>G c.*1517-72A>G (n.*1517-72A>G) c.*1588-72A>G (n.*1588-72A>G) n.2668-72A>G c.641-12158T>C (n.641-12158T>C) n.1857-72A>G c.2409-72A>G (n.2409-72A>G) c.6288-72A>G (n.6288-72A>G) c.5409-72A>G (n.5409-72A>G) c.5145-72A>G (n.5145-72A>G) c.1524-72A>G (n.1524-72A>G) c.*39-12158T>C (n.*39-12158T>C) c.6453-47A>G (n.6453-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321230del | CA2615857172 | ATM,C11orf65 | c.6453-71del (n.6453-71del) c.*5924-71del (n.*5924-71del) n.872-71del n.1210-71del n.871-71del n.7937-71del n.1677-71del n.2167-71del c.*1517-71del (n.*1517-71del) c.*1588-71del (n.*1588-71del) n.2668-71del c.641-12159del (n.641-12159del) n.1857-71del c.2409-71del (n.2409-71del) c.6288-71del (n.6288-71del) c.5409-71del (n.5409-71del) c.5145-71del (n.5145-71del) c.1524-71del (n.1524-71del) c.*39-12159del (n.*39-12159del) c.6453-46del (n.6453-46del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321230C>A | CA2574971352 | ATM,C11orf65 | c.6453-71C>A (n.6453-71C>A) c.*5924-71C>A (n.*5924-71C>A) n.872-71C>A n.1210-71C>A n.871-71C>A n.7937-71C>A n.1677-71C>A n.2167-71C>A c.*1517-71C>A (n.*1517-71C>A) c.*1588-71C>A (n.*1588-71C>A) n.2668-71C>A c.641-12159G>T (n.641-12159G>T) n.1857-71C>A c.2409-71C>A (n.2409-71C>A) c.6288-71C>A (n.6288-71C>A) c.5409-71C>A (n.5409-71C>A) c.5145-71C>A (n.5145-71C>A) c.1524-71C>A (n.1524-71C>A) c.*39-12159G>T (n.*39-12159G>T) c.6453-46C>A (n.6453-46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321230C>T | CA2615857171 | ATM,C11orf65 | c.6453-71C>T (n.6453-71C>T) c.*5924-71C>T (n.*5924-71C>T) n.872-71C>T n.1210-71C>T n.871-71C>T n.7937-71C>T n.1677-71C>T n.2167-71C>T c.*1517-71C>T (n.*1517-71C>T) c.*1588-71C>T (n.*1588-71C>T) n.2668-71C>T c.641-12159G>A (n.641-12159G>A) n.1857-71C>T c.2409-71C>T (n.2409-71C>T) c.6288-71C>T (n.6288-71C>T) c.5409-71C>T (n.5409-71C>T) c.5145-71C>T (n.5145-71C>T) c.1524-71C>T (n.1524-71C>T) c.*39-12159G>A (n.*39-12159G>A) c.6453-46C>T (n.6453-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321232A= | CA1998805981 | ATM,C11orf65 | c.6453-69A= (n.6453-69A=) c.*5924-69A= (n.*5924-69A=) n.872-69A= n.1210-69A= n.871-69A= n.7937-69A= n.1677-69A= n.2167-69A= c.*1517-69A= (n.*1517-69A=) c.*1588-69A= (n.*1588-69A=) n.2668-69A= c.641-12161T= (n.641-12161T=) n.1857-69A= c.2409-69A= (n.2409-69A=) c.6288-69A= (n.6288-69A=) c.5409-69A= (n.5409-69A=) c.5145-69A= (n.5145-69A=) c.1524-69A= (n.1524-69A=) c.*39-12161T= (n.*39-12161T=) c.6453-44A= (n.6453-44A=) | |
| 11 | g.108321232A>G | CA1998805982 | ATM,C11orf65 | c.6453-69A>G (n.6453-69A>G) c.*5924-69A>G (n.*5924-69A>G) n.872-69A>G n.1210-69A>G n.871-69A>G n.7937-69A>G n.1677-69A>G n.2167-69A>G c.*1517-69A>G (n.*1517-69A>G) c.*1588-69A>G (n.*1588-69A>G) n.2668-69A>G c.641-12161T>C (n.641-12161T>C) n.1857-69A>G c.2409-69A>G (n.2409-69A>G) c.6288-69A>G (n.6288-69A>G) c.5409-69A>G (n.5409-69A>G) c.5145-69A>G (n.5145-69A>G) c.1524-69A>G (n.1524-69A>G) c.*39-12161T>C (n.*39-12161T>C) c.6453-44A>G (n.6453-44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108321232A>T | CA2615857173 | ATM,C11orf65 | c.6453-69A>T (n.6453-69A>T) c.*5924-69A>T (n.*5924-69A>T) n.872-69A>T n.1210-69A>T n.871-69A>T n.7937-69A>T n.1677-69A>T n.2167-69A>T c.*1517-69A>T (n.*1517-69A>T) c.*1588-69A>T (n.*1588-69A>T) n.2668-69A>T c.641-12161T>A (n.641-12161T>A) n.1857-69A>T c.2409-69A>T (n.2409-69A>T) c.6288-69A>T (n.6288-69A>T) c.5409-69A>T (n.5409-69A>T) c.5145-69A>T (n.5145-69A>T) c.1524-69A>T (n.1524-69A>T) c.*39-12161T>A (n.*39-12161T>A) c.6453-44A>T (n.6453-44A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108321233A= | CA1998805983 | ATM,C11orf65 | c.6453-68A= (n.6453-68A=) c.*5924-68A= (n.*5924-68A=) n.872-68A= n.1210-68A= n.871-68A= n.7937-68A= n.1677-68A= n.2167-68A= c.*1517-68A= (n.*1517-68A=) c.*1588-68A= (n.*1588-68A=) n.2668-68A= c.641-12162T= (n.641-12162T=) n.1857-68A= c.2409-68A= (n.2409-68A=) c.6288-68A= (n.6288-68A=) c.5409-68A= (n.5409-68A=) c.5145-68A= (n.5145-68A=) c.1524-68A= (n.1524-68A=) c.*39-12162T= (n.*39-12162T=) c.6453-43A= (n.6453-43A=) | |
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