Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108320017_108320022delCA2793550089ATM,C11orf65c.6411_6416del (p.Asp2137_Arg2138del)
c.*5882_*5887del (n.*5882_*5887del)
n.830_835del
n.1168_1173del
n.829_834del
n.7895_7900del
n.1635_1640del
n.2125_2130del
c.*1475_*1480del (n.*1475_*1480del)
n.2626_2631del
c.641-10946_641-10941del (n.641-10946_641-10941del)
n.1815_1820del
c.2367_2372del (p.Asp789_Arg790del)
c.6246_6251del (p.Asp2082_Arg2083del)
c.5367_5372del (p.Asp1789_Arg1790del)
c.5103_5108del (p.Asp1701_Arg1702del)
c.1482_1487del (p.Asp494_Arg495del)
c.*39-10946_*39-10941del (n.*39-10946_*39-10941del)
11g.108320017_108320020delCA2739266025ATM,C11orf65c.6411_6414del (p.Asp2137GlufsTer15)
c.*5882_*5885del (n.*5882_*5885del)
n.830_833del
n.1168_1171del
n.829_832del
n.7895_7898del
n.1635_1638del
n.2125_2128del
c.*1475_*1478del (n.*1475_*1478del)
n.2626_2629del
c.641-10946_641-10943del (n.641-10946_641-10943del)
n.1815_1818del
c.2367_2370del (p.Asp789GlufsTer15)
c.6246_6249del (p.Asp2082GlufsTer15)
c.5367_5370del (p.Asp1789GlufsTer15)
c.5103_5106del (p.Asp1701GlufsTer15)
c.1482_1485del (p.Asp494GlufsTer15)
c.*39-10946_*39-10943del (n.*39-10946_*39-10943del)
c.6411_6414del (p.Asp2137GlufsTer?)
 ClinVar
11g.108320017C>ACA382553437ATM,C11orf65c.6411C>A (p.Asp2137Glu)
c.*5882C>A (n.*5882C>A)
n.830C>A
n.1168C>A
n.829C>A
n.7895C>A
n.1635C>A
n.2125C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
n.2626C>A
c.641-10946G>T (n.641-10946G>T)
n.1815C>A
c.2367C>A (p.Asp789Glu)
c.6246C>A (p.Asp2082Glu)
c.5367C>A (p.Asp1789Glu)
c.5103C>A (p.Asp1701Glu)
c.1482C>A (p.Asp494Glu)
c.*39-10946G>T (n.*39-10946G>T)
 dbSNP
11g.108320017C=CA1998805533ATM,C11orf65c.6411C= (p.Asp2137=)
c.*5882C= (n.*5882C=)
n.830C=
n.1168C=
n.829C=
n.7895C=
n.1635C=
n.2125C=
c.*1475C= (n.*1475C=)
n.2626C=
c.641-10946G= (n.641-10946G=)
n.1815C=
c.2367C= (p.Asp789=)
c.6246C= (p.Asp2082=)
c.5367C= (p.Asp1789=)
c.5103C= (p.Asp1701=)
c.1482C= (p.Asp494=)
c.*39-10946G= (n.*39-10946G=)
11g.108320017C>GCA6265931ATM,C11orf65c.6411C>G (p.Asp2137Glu)
c.*5882C>G (n.*5882C>G)
n.830C>G
n.1168C>G
n.829C>G
n.7895C>G
n.1635C>G
n.2125C>G
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
n.2626C>G
c.641-10946G>C (n.641-10946G>C)
n.1815C>G
c.2367C>G (p.Asp789Glu)
c.6246C>G (p.Asp2082Glu)
c.5367C>G (p.Asp1789Glu)
c.5103C>G (p.Asp1701Glu)
c.1482C>G (p.Asp494Glu)
c.*39-10946G>C (n.*39-10946G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320017C>TCA476676091ATM,C11orf65c.6411C>T (p.Asp2137=)
c.*5882C>T (n.*5882C>T)
n.830C>T
n.1168C>T
n.829C>T
n.7895C>T
n.1635C>T
n.2125C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
n.2626C>T
c.641-10946G>A (n.641-10946G>A)
n.1815C>T
c.2367C>T (p.Asp789=)
c.6246C>T (p.Asp2082=)
c.5367C>T (p.Asp1789=)
c.5103C>T (p.Asp1701=)
c.1482C>T (p.Asp494=)
c.*39-10946G>A (n.*39-10946G>A)
 dbSNP
11g.108320017_108320019delinsCAGCA1998805534ATM,C11orf65c.6411_6413delinsCAG (p.Asp2137=)
c.*5882_*5884delinsCAG (n.*5882_*5884delinsCAG)
n.830_832delinsCAG
n.1168_1170delinsCAG
n.829_831delinsCAG
n.7895_7897delinsCAG
n.1635_1637delinsCAG
n.2125_2127delinsCAG
c.*1475_*1477delinsCAG (n.*1475_*1477delinsCAG)
n.2626_2628delinsCAG
c.641-10948_641-10946delinsCTG (n.641-10948_641-10946delinsCTG)
n.1815_1817delinsCAG
c.2367_2369delinsCAG (p.Asp789=)
c.6246_6248delinsCAG (p.Asp2082=)
c.5367_5369delinsCAG (p.Asp1789=)
c.5103_5105delinsCAG (p.Asp1701=)
c.1482_1484delinsCAG (p.Asp494=)
c.*39-10948_*39-10946delinsCTG (n.*39-10948_*39-10946delinsCTG)
11g.108320018A=CA1998805535ATM,C11orf65c.6412A= (p.Arg2138=)
c.*5883A= (n.*5883A=)
n.831A=
n.1169A=
n.830A=
n.7896A=
n.1636A=
n.2126A=
c.*1476A= (n.*1476A=)
n.2627A=
c.641-10947T= (n.641-10947T=)
n.1816A=
c.2368A= (p.Arg790=)
c.6247A= (p.Arg2083=)
c.5368A= (p.Arg1790=)
c.5104A= (p.Arg1702=)
c.1483A= (p.Arg495=)
c.*39-10947T= (n.*39-10947T=)
11g.108320018A>CCA476676092ATM,C11orf65c.6412A>C (p.Arg2138=)
c.*5883A>C (n.*5883A>C)
n.831A>C
n.1169A>C
n.830A>C
n.7896A>C
n.1636A>C
n.2126A>C
c.*1476A>C (n.*1476A>C)
n.2627A>C
c.641-10947T>G (n.641-10947T>G)
n.1816A>C
c.2368A>C (p.Arg790=)
c.6247A>C (p.Arg2083=)
c.5368A>C (p.Arg1790=)
c.5104A>C (p.Arg1702=)
c.1483A>C (p.Arg495=)
c.*39-10947T>G (n.*39-10947T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108320018A>GCA6265932ATM,C11orf65c.6412A>G (p.Arg2138Gly)
c.*5883A>G (n.*5883A>G)
n.831A>G
n.1169A>G
n.830A>G
n.7896A>G
n.1636A>G
n.2126A>G
c.*1476A>G (n.*1476A>G)
n.2627A>G
c.641-10947T>C (n.641-10947T>C)
n.1816A>G
c.2368A>G (p.Arg790Gly)
c.6247A>G (p.Arg2083Gly)
c.5368A>G (p.Arg1790Gly)
c.5104A>G (p.Arg1702Gly)
c.1483A>G (p.Arg495Gly)
c.*39-10947T>C (n.*39-10947T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320018A>TCA382553444ATM,C11orf65c.6412A>T (p.Arg2138Ter)
c.*5883A>T (n.*5883A>T)
n.831A>T
n.1169A>T
n.830A>T
n.7896A>T
n.1636A>T
n.2126A>T
c.*1476A>T (n.*1476A>T)
n.2627A>T
c.641-10947T>A (n.641-10947T>A)
n.1816A>T
c.2368A>T (p.Arg790Ter)
c.6247A>T (p.Arg2083Ter)
c.5368A>T (p.Arg1790Ter)
c.5104A>T (p.Arg1702Ter)
c.1483A>T (p.Arg495Ter)
c.*39-10947T>A (n.*39-10947T>A)
 dbSNP
11g.108320021_108320022delCA339613ATM,C11orf65c.6415_6416del (p.Glu2139IlefsTer6)
c.*5886_*5887del (n.*5886_*5887del)
n.834_835del
n.1172_1173del
n.833_834del
n.7899_7900del
n.1639_1640del
n.2129_2130del
c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del)
n.2630_2631del
c.641-10948_641-10947del (n.641-10948_641-10947del)
n.1819_1820del
c.2371_2372del (p.Glu791IlefsTer6)
c.6250_6251del (p.Glu2084IlefsTer6)
c.5371_5372del (p.Glu1791IlefsTer6)
c.5107_5108del (p.Glu1703IlefsTer6)
c.1486_1487del (p.Glu496IlefsTer6)
c.*39-10948_*39-10947del (n.*39-10948_*39-10947del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108320019G>ACA382553448ATM,C11orf65c.6413G>A (p.Arg2138Lys)
c.*5884G>A (n.*5884G>A)
n.832G>A
n.1170G>A
n.831G>A
n.7897G>A
n.1637G>A
n.2127G>A
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
n.2628G>A
c.641-10948C>T (n.641-10948C>T)
n.1817G>A
c.2369G>A (p.Arg790Lys)
c.6248G>A (p.Arg2083Lys)
c.5369G>A (p.Arg1790Lys)
c.5105G>A (p.Arg1702Lys)
c.1484G>A (p.Arg495Lys)
c.*39-10948C>T (n.*39-10948C>T)
 dbSNP
11g.108320019G>CCA382553450ATM,C11orf65c.6413G>C (p.Arg2138Thr)
c.*5884G>C (n.*5884G>C)
n.832G>C
n.1170G>C
n.831G>C
n.7897G>C
n.1637G>C
n.2127G>C
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
n.2628G>C
c.641-10948C>G (n.641-10948C>G)
n.1817G>C
c.2369G>C (p.Arg790Thr)
c.6248G>C (p.Arg2083Thr)
c.5369G>C (p.Arg1790Thr)
c.5105G>C (p.Arg1702Thr)
c.1484G>C (p.Arg495Thr)
c.*39-10948C>G (n.*39-10948C>G)
 dbSNP
11g.108320019G>TCA382553451ATM,C11orf65c.6413G>T (p.Arg2138Ile)
c.*5884G>T (n.*5884G>T)
n.832G>T
n.1170G>T
n.831G>T
n.7897G>T
n.1637G>T
n.2127G>T
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
n.2628G>T
c.641-10948C>A (n.641-10948C>A)
n.1817G>T
c.2369G>T (p.Arg790Ile)
c.6248G>T (p.Arg2083Ile)
c.5369G>T (p.Arg1790Ile)
c.5105G>T (p.Arg1702Ile)
c.1484G>T (p.Arg495Ile)
c.*39-10948C>A (n.*39-10948C>A)
 gnomAD v4
11g.108320020A=CA1998805536ATM,C11orf65c.6414A= (p.Arg2138=)
c.*5885A= (n.*5885A=)
n.833A=
n.1171A=
n.832A=
n.7898A=
n.1638A=
n.2128A=
c.*1478A= (n.*1478A=)
n.2629A=
c.641-10949T= (n.641-10949T=)
n.1818A=
c.2370A= (p.Arg790=)
c.6249A= (p.Arg2083=)
c.5370A= (p.Arg1790=)
c.5106A= (p.Arg1702=)
c.1485A= (p.Arg495=)
c.*39-10949T= (n.*39-10949T=)
11g.108320020A>CCA382553456ATM,C11orf65c.6414A>C (p.Arg2138Ser)
c.*5885A>C (n.*5885A>C)
n.833A>C
n.1171A>C
n.832A>C
n.7898A>C
n.1638A>C
n.2128A>C
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
n.2629A>C
c.641-10949T>G (n.641-10949T>G)
n.1818A>C
c.2370A>C (p.Arg790Ser)
c.6249A>C (p.Arg2083Ser)
c.5370A>C (p.Arg1790Ser)
c.5106A>C (p.Arg1702Ser)
c.1485A>C (p.Arg495Ser)
c.*39-10949T>G (n.*39-10949T>G)
11g.108320020A>GCA476676093ATM,C11orf65c.6414A>G (p.Arg2138=)
c.*5885A>G (n.*5885A>G)
n.833A>G
n.1171A>G
n.832A>G
n.7898A>G
n.1638A>G
n.2128A>G
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
n.2629A>G
c.641-10949T>C (n.641-10949T>C)
n.1818A>G
c.2370A>G (p.Arg790=)
c.6249A>G (p.Arg2083=)
c.5370A>G (p.Arg1790=)
c.5106A>G (p.Arg1702=)
c.1485A>G (p.Arg495=)
c.*39-10949T>C (n.*39-10949T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320020A>TCA382553455ATM,C11orf65c.6414A>T (p.Arg2138Ser)
c.*5885A>T (n.*5885A>T)
n.833A>T
n.1171A>T
n.832A>T
n.7898A>T
n.1638A>T
n.2128A>T
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
n.2629A>T
c.641-10949T>A (n.641-10949T>A)
n.1818A>T
c.2370A>T (p.Arg790Ser)
c.6249A>T (p.Arg2083Ser)
c.5370A>T (p.Arg1790Ser)
c.5106A>T (p.Arg1702Ser)
c.1485A>T (p.Arg495Ser)
c.*39-10949T>A (n.*39-10949T>A)
11g.108320021G>ACA382553460ATM,C11orf65c.6415G>A (p.Glu2139Lys)
c.*5886G>A (n.*5886G>A)
n.834G>A
n.1172G>A
n.833G>A
n.7899G>A
n.1639G>A
n.2129G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
n.2630G>A
c.641-10950C>T (n.641-10950C>T)
n.1819G>A
c.2371G>A (p.Glu791Lys)
c.6250G>A (p.Glu2084Lys)
c.5371G>A (p.Glu1791Lys)
c.5107G>A (p.Glu1703Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.*39-10950C>T (n.*39-10950C>T)
 dbSNP
11g.108320021G>CCA382553459ATM,C11orf65c.6415G>C (p.Glu2139Gln)
c.*5886G>C (n.*5886G>C)
n.834G>C
n.1172G>C
n.833G>C
n.7899G>C
n.1639G>C
n.2129G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
n.2630G>C
c.641-10950C>G (n.641-10950C>G)
n.1819G>C
c.2371G>C (p.Glu791Gln)
c.6250G>C (p.Glu2084Gln)
c.5371G>C (p.Glu1791Gln)
c.5107G>C (p.Glu1703Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.*39-10950C>G (n.*39-10950C>G)
 dbSNP
11g.108320021G=CA1998805537ATM,C11orf65c.6415G= (p.Glu2139=)
c.*5886G= (n.*5886G=)
n.834G=
n.1172G=
n.833G=
n.7899G=
n.1639G=
n.2129G=
c.*1479G= (n.*1479G=)
n.2630G=
c.641-10950C= (n.641-10950C=)
n.1819G=
c.2371G= (p.Glu791=)
c.6250G= (p.Glu2084=)
c.5371G= (p.Glu1791=)
c.5107G= (p.Glu1703=)
c.1486G= (p.Glu496=)
c.*39-10950C= (n.*39-10950C=)
11g.108320021G>TCA382553461ATM,C11orf65c.6415G>T (p.Glu2139Ter)
c.*5886G>T (n.*5886G>T)
n.834G>T
n.1172G>T
n.833G>T
n.7899G>T
n.1639G>T
n.2129G>T
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
n.2630G>T
c.641-10950C>A (n.641-10950C>A)
n.1819G>T
c.2371G>T (p.Glu791Ter)
c.6250G>T (p.Glu2084Ter)
c.5371G>T (p.Glu1791Ter)
c.5107G>T (p.Glu1703Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.*39-10950C>A (n.*39-10950C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108320022A>CCA382553464ATM,C11orf65c.6416A>C (p.Glu2139Ala)
c.*5887A>C (n.*5887A>C)
n.835A>C
n.1173A>C
n.834A>C
n.7900A>C
n.1640A>C
n.2130A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
n.2631A>C
c.641-10951T>G (n.641-10951T>G)
n.1820A>C
c.2372A>C (p.Glu791Ala)
c.6251A>C (p.Glu2084Ala)
c.5372A>C (p.Glu1791Ala)
c.5108A>C (p.Glu1703Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.*39-10951T>G (n.*39-10951T>G)
11g.108320022A>GCA382553467ATM,C11orf65c.6416A>G (p.Glu2139Gly)
c.*5887A>G (n.*5887A>G)
n.835A>G
n.1173A>G
n.834A>G
n.7900A>G
n.1640A>G
n.2130A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
n.2631A>G
c.641-10951T>C (n.641-10951T>C)
n.1820A>G
c.2372A>G (p.Glu791Gly)
c.6251A>G (p.Glu2084Gly)
c.5372A>G (p.Glu1791Gly)
c.5108A>G (p.Glu1703Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.*39-10951T>C (n.*39-10951T>C)
11g.108320022A>TCA382553469ATM,C11orf65c.6416A>T (p.Glu2139Val)
c.*5887A>T (n.*5887A>T)
n.835A>T
n.1173A>T
n.834A>T
n.7900A>T
n.1640A>T
n.2130A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
n.2631A>T
c.641-10951T>A (n.641-10951T>A)
n.1820A>T
c.2372A>T (p.Glu791Val)
c.6251A>T (p.Glu2084Val)
c.5372A>T (p.Glu1791Val)
c.5108A>T (p.Glu1703Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.*39-10951T>A (n.*39-10951T>A)
11g.108320023A>CCA382553471ATM,C11orf65c.6417A>C (p.Glu2139Asp)
c.*5888A>C (n.*5888A>C)
n.836A>C
n.1174A>C
n.835A>C
n.7901A>C
n.1641A>C
n.2131A>C
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
n.2632A>C
c.641-10952T>G (n.641-10952T>G)
n.1821A>C
c.2373A>C (p.Glu791Asp)
c.6252A>C (p.Glu2084Asp)
c.5373A>C (p.Glu1791Asp)
c.5109A>C (p.Glu1703Asp)
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.*39-10952T>G (n.*39-10952T>G)
 COSMIC COSMIC
11g.108320023A>GCA476676094ATM,C11orf65c.6417A>G (p.Glu2139=)
c.*5888A>G (n.*5888A>G)
n.836A>G
n.1174A>G
n.835A>G
n.7901A>G
n.1641A>G
n.2131A>G
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
n.2632A>G
c.641-10952T>C (n.641-10952T>C)
n.1821A>G
c.2373A>G (p.Glu791=)
c.6252A>G (p.Glu2084=)
c.5373A>G (p.Glu1791=)
c.5109A>G (p.Glu1703=)
c.1488A>G (p.Glu496=)
c.*39-10952T>C (n.*39-10952T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320023A>TCA382553473ATM,C11orf65c.6417A>T (p.Glu2139Asp)
c.*5888A>T (n.*5888A>T)
n.836A>T
n.1174A>T
n.835A>T
n.7901A>T
n.1641A>T
n.2131A>T
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
n.2632A>T
c.641-10952T>A (n.641-10952T>A)
n.1821A>T
c.2373A>T (p.Glu791Asp)
c.6252A>T (p.Glu2084Asp)
c.5373A>T (p.Glu1791Asp)
c.5109A>T (p.Glu1703Asp)
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.*39-10952T>A (n.*39-10952T>A)
11g.108320024T>ACA382553475ATM,C11orf65c.6418T>A (p.Phe2140Ile)
c.*5889T>A (n.*5889T>A)
n.837T>A
n.1175T>A
n.836T>A
n.7902T>A
n.1642T>A
n.2132T>A
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
n.2633T>A
c.641-10953A>T (n.641-10953A>T)
n.1822T>A
c.2374T>A (p.Phe792Ile)
c.6253T>A (p.Phe2085Ile)
c.5374T>A (p.Phe1792Ile)
c.5110T>A (p.Phe1704Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
c.*39-10953A>T (n.*39-10953A>T)
11g.108320024T>CCA15067465ATM,C11orf65c.6418T>C (p.Phe2140Leu)
c.*5889T>C (n.*5889T>C)
n.837T>C
n.1175T>C
n.836T>C
n.7902T>C
n.1642T>C
n.2132T>C
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
n.2633T>C
c.641-10953A>G (n.641-10953A>G)
n.1822T>C
c.2374T>C (p.Phe792Leu)
c.6253T>C (p.Phe2085Leu)
c.5374T>C (p.Phe1792Leu)
c.5110T>C (p.Phe1704Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
c.*39-10953A>G (n.*39-10953A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320024T>GCA382553477ATM,C11orf65c.6418T>G (p.Phe2140Val)
c.*5889T>G (n.*5889T>G)
n.837T>G
n.1175T>G
n.836T>G
n.7902T>G
n.1642T>G
n.2132T>G
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
n.2633T>G
c.641-10953A>C (n.641-10953A>C)
n.1822T>G
c.2374T>G (p.Phe792Val)
c.6253T>G (p.Phe2085Val)
c.5374T>G (p.Phe1792Val)
c.5110T>G (p.Phe1704Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
c.*39-10953A>C (n.*39-10953A>C)
 COSMIC
11g.108320024T=CA1998805538ATM,C11orf65c.6418T= (p.Phe2140=)
c.*5889T= (n.*5889T=)
n.837T=
n.1175T=
n.836T=
n.7902T=
n.1642T=
n.2132T=
c.*1482T= (n.*1482T=)
n.2633T=
c.641-10953A= (n.641-10953A=)
n.1822T=
c.2374T= (p.Phe792=)
c.6253T= (p.Phe2085=)
c.5374T= (p.Phe1792=)
c.5110T= (p.Phe1704=)
c.1489T= (p.Phe497=)
c.*39-10953A= (n.*39-10953A=)
11g.108320025dupCA2580083432ATM,C11orf65c.6419dup (p.Ser2141LeufsTer5)
c.*5890dup (n.*5890dup)
n.838dup
n.1176dup
n.837dup
n.7903dup
n.1643dup
n.2133dup
c.*1483dup (n.*1483dup)
n.2634dup
c.641-10953dup (n.641-10953dup)
n.1823dup
c.2375dup (p.Ser793LeufsTer5)
c.6254dup (p.Ser2086LeufsTer5)
c.5375dup (p.Ser1793LeufsTer5)
c.5111dup (p.Ser1705LeufsTer5)
c.1490dup (p.Ser498LeufsTer5)
c.*39-10953dup (n.*39-10953dup)
 ClinVar
11g.108320025T>ACA382553481ATM,C11orf65c.6419T>A (p.Phe2140Tyr)
c.*5890T>A (n.*5890T>A)
n.838T>A
n.1176T>A
n.837T>A
n.7903T>A
n.1643T>A
n.2133T>A
c.*1483T>A (n.*1483T>A)
n.2634T>A
c.641-10954A>T (n.641-10954A>T)
n.1823T>A
c.2375T>A (p.Phe792Tyr)
c.6254T>A (p.Phe2085Tyr)
c.5375T>A (p.Phe1792Tyr)
c.5111T>A (p.Phe1704Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
c.*39-10954A>T (n.*39-10954A>T)
11g.108320025T>CCA382553483ATM,C11orf65c.6419T>C (p.Phe2140Ser)
c.*5890T>C (n.*5890T>C)
n.838T>C
n.1176T>C
n.837T>C
n.7903T>C
n.1643T>C
n.2133T>C
c.*1483T>C (n.*1483T>C)
n.2634T>C
c.641-10954A>G (n.641-10954A>G)
n.1823T>C
c.2375T>C (p.Phe792Ser)
c.6254T>C (p.Phe2085Ser)
c.5375T>C (p.Phe1792Ser)
c.5111T>C (p.Phe1704Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
c.*39-10954A>G (n.*39-10954A>G)
 gnomAD v4
11g.108320025T>GCA382553486ATM,C11orf65c.6419T>G (p.Phe2140Cys)
c.*5890T>G (n.*5890T>G)
n.838T>G
n.1176T>G
n.837T>G
n.7903T>G
n.1643T>G
n.2133T>G
c.*1483T>G (n.*1483T>G)
n.2634T>G
c.641-10954A>C (n.641-10954A>C)
n.1823T>G
c.2375T>G (p.Phe792Cys)
c.6254T>G (p.Phe2085Cys)
c.5375T>G (p.Phe1792Cys)
c.5111T>G (p.Phe1704Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
c.*39-10954A>C (n.*39-10954A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108320025T=CA1998805539ATM,C11orf65c.6419T= (p.Phe2140=)
c.*5890T= (n.*5890T=)
n.838T=
n.1176T=
n.837T=
n.7903T=
n.1643T=
n.2133T=
c.*1483T= (n.*1483T=)
n.2634T=
c.641-10954A= (n.641-10954A=)
n.1823T=
c.2375T= (p.Phe792=)
c.6254T= (p.Phe2085=)
c.5375T= (p.Phe1792=)
c.5111T= (p.Phe1704=)
c.1490T= (p.Phe497=)
c.*39-10954A= (n.*39-10954A=)
11g.108320026C>ACA332348ATM,C11orf65c.6420C>A (p.Phe2140Leu)
c.*5891C>A (n.*5891C>A)
n.839C>A
n.1177C>A
n.838C>A
n.7904C>A
n.1644C>A
n.2134C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
n.2635C>A
c.641-10955G>T (n.641-10955G>T)
n.1824C>A
c.2376C>A (p.Phe792Leu)
c.6255C>A (p.Phe2085Leu)
c.5376C>A (p.Phe1792Leu)
c.5112C>A (p.Phe1704Leu)
c.1491C>A (p.Phe497Leu)
c.*39-10955G>T (n.*39-10955G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320026C=CA1998805540ATM,C11orf65c.6420C= (p.Phe2140=)
c.*5891C= (n.*5891C=)
n.839C=
n.1177C=
n.838C=
n.7904C=
n.1644C=
n.2134C=
c.*1484C= (n.*1484C=)
n.2635C=
c.641-10955G= (n.641-10955G=)
n.1824C=
c.2376C= (p.Phe792=)
c.6255C= (p.Phe2085=)
c.5376C= (p.Phe1792=)
c.5112C= (p.Phe1704=)
c.1491C= (p.Phe497=)
c.*39-10955G= (n.*39-10955G=)
11g.108320026C>GCA382553490ATM,C11orf65c.6420C>G (p.Phe2140Leu)
c.*5891C>G (n.*5891C>G)
n.839C>G
n.1177C>G
n.838C>G
n.7904C>G
n.1644C>G
n.2134C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
n.2635C>G
c.641-10955G>C (n.641-10955G>C)
n.1824C>G
c.2376C>G (p.Phe792Leu)
c.6255C>G (p.Phe2085Leu)
c.5376C>G (p.Phe1792Leu)
c.5112C>G (p.Phe1704Leu)
c.1491C>G (p.Phe497Leu)
c.*39-10955G>C (n.*39-10955G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108320026C>TCA476676095ATM,C11orf65c.6420C>T (p.Phe2140=)
c.*5891C>T (n.*5891C>T)
n.839C>T
n.1177C>T
n.838C>T
n.7904C>T
n.1644C>T
n.2134C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
n.2635C>T
c.641-10955G>A (n.641-10955G>A)
n.1824C>T
c.2376C>T (p.Phe792=)
c.6255C>T (p.Phe2085=)
c.5376C>T (p.Phe1792=)
c.5112C>T (p.Phe1704=)
c.1491C>T (p.Phe497=)
c.*39-10955G>A (n.*39-10955G>A)
 dbSNP
11g.108320027T>ACA382553496ATM,C11orf65c.6421T>A (p.Ser2141Thr)
c.*5892T>A (n.*5892T>A)
n.840T>A
n.1178T>A
n.839T>A
n.7905T>A
n.1645T>A
n.2135T>A
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
n.2636T>A
c.641-10956A>T (n.641-10956A>T)
n.1825T>A
c.2377T>A (p.Ser793Thr)
c.6256T>A (p.Ser2086Thr)
c.5377T>A (p.Ser1793Thr)
c.5113T>A (p.Ser1705Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.*39-10956A>T (n.*39-10956A>T)
11g.108320027T>CCA382553495ATM,C11orf65c.6421T>C (p.Ser2141Pro)
c.*5892T>C (n.*5892T>C)
n.840T>C
n.1178T>C
n.839T>C
n.7905T>C
n.1645T>C
n.2135T>C
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
n.2636T>C
c.641-10956A>G (n.641-10956A>G)
n.1825T>C
c.2377T>C (p.Ser793Pro)
c.6256T>C (p.Ser2086Pro)
c.5377T>C (p.Ser1793Pro)
c.5113T>C (p.Ser1705Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.*39-10956A>G (n.*39-10956A>G)
 dbSNP
11g.108320027T>GCA382553494ATM,C11orf65c.6421T>G (p.Ser2141Ala)
c.*5892T>G (n.*5892T>G)
n.840T>G
n.1178T>G
n.839T>G
n.7905T>G
n.1645T>G
n.2135T>G
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
n.2636T>G
c.641-10956A>C (n.641-10956A>C)
n.1825T>G
c.2377T>G (p.Ser793Ala)
c.6256T>G (p.Ser2086Ala)
c.5377T>G (p.Ser1793Ala)
c.5113T>G (p.Ser1705Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.*39-10956A>C (n.*39-10956A>C)
11g.108320028C>ACA382553498ATM,C11orf65c.6422C>A (p.Ser2141Tyr)
c.*5893C>A (n.*5893C>A)
n.841C>A
n.1179C>A
n.840C>A
n.7906C>A
n.1646C>A
n.2136C>A
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
n.2637C>A
c.641-10957G>T (n.641-10957G>T)
n.1826C>A
c.2378C>A (p.Ser793Tyr)
c.6257C>A (p.Ser2086Tyr)
c.5378C>A (p.Ser1793Tyr)
c.5114C>A (p.Ser1705Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
c.*39-10957G>T (n.*39-10957G>T)
11g.108320028C>GCA382553499ATM,C11orf65c.6422C>G (p.Ser2141Cys)
c.*5893C>G (n.*5893C>G)
n.841C>G
n.1179C>G
n.840C>G
n.7906C>G
n.1646C>G
n.2136C>G
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
n.2637C>G
c.641-10957G>C (n.641-10957G>C)
n.1826C>G
c.2378C>G (p.Ser793Cys)
c.6257C>G (p.Ser2086Cys)
c.5378C>G (p.Ser1793Cys)
c.5114C>G (p.Ser1705Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
c.*39-10957G>C (n.*39-10957G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320028C>TCA382553501ATM,C11orf65c.6422C>T (p.Ser2141Phe)
c.*5893C>T (n.*5893C>T)
n.841C>T
n.1179C>T
n.840C>T
n.7906C>T
n.1646C>T
n.2136C>T
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
n.2637C>T
c.641-10957G>A (n.641-10957G>A)
n.1826C>T
c.2378C>T (p.Ser793Phe)
c.6257C>T (p.Ser2086Phe)
c.5378C>T (p.Ser1793Phe)
c.5114C>T (p.Ser1705Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
c.*39-10957G>A (n.*39-10957G>A)
 dbSNP
11g.108320029T>ACA476676096ATM,C11orf65c.6423T>A (p.Ser2141=)
c.*5894T>A (n.*5894T>A)
n.842T>A
n.1180T>A
n.841T>A
n.7907T>A
n.1647T>A
n.2137T>A
c.*1487T>A (n.*1487T>A)
n.2638T>A
c.641-10958A>T (n.641-10958A>T)
n.1827T>A
c.2379T>A (p.Ser793=)
c.6258T>A (p.Ser2086=)
c.5379T>A (p.Ser1793=)
c.5115T>A (p.Ser1705=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
c.*39-10958A>T (n.*39-10958A>T)
 dbSNP
11g.108320029T>CCA6265933ATM,C11orf65c.6423T>C (p.Ser2141=)
c.*5894T>C (n.*5894T>C)
n.842T>C
n.1180T>C
n.841T>C
n.7907T>C
n.1647T>C
n.2137T>C
c.*1487T>C (n.*1487T>C)
n.2638T>C
c.641-10958A>G (n.641-10958A>G)
n.1827T>C
c.2379T>C (p.Ser793=)
c.6258T>C (p.Ser2086=)
c.5379T>C (p.Ser1793=)
c.5115T>C (p.Ser1705=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
c.*39-10958A>G (n.*39-10958A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320029T>GCA476676097ATM,C11orf65c.6423T>G (p.Ser2141=)
c.*5894T>G (n.*5894T>G)
n.842T>G
n.1180T>G
n.841T>G
n.7907T>G
n.1647T>G
n.2137T>G
c.*1487T>G (n.*1487T>G)
n.2638T>G
c.641-10958A>C (n.641-10958A>C)
n.1827T>G
c.2379T>G (p.Ser793=)
c.6258T>G (p.Ser2086=)
c.5379T>G (p.Ser1793=)
c.5115T>G (p.Ser1705=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
c.*39-10958A>C (n.*39-10958A>C)
11g.108320029T=CA1998805542ATM,C11orf65c.6423T= (p.Ser2141=)
c.*5894T= (n.*5894T=)
n.842T=
n.1180T=
n.841T=
n.7907T=
n.1647T=
n.2137T=
c.*1487T= (n.*1487T=)
n.2638T=
c.641-10958A= (n.641-10958A=)
n.1827T=
c.2379T= (p.Ser793=)
c.6258T= (p.Ser2086=)
c.5379T= (p.Ser1793=)
c.5115T= (p.Ser1705=)
c.1494T= (p.Ser498=)
c.*39-10958A= (n.*39-10958A=)
11g.108320029_108320040delinsTACATTTTATGACA1998805541ATM,C11orf65c.6423_6434delinsTACATTTTATGA (p.Ser2141=)
c.*5894_*5905delinsTACATTTTATGA (n.*5894_*5905delinsTACATTTTATGA)
n.842_853delinsTACATTTTATGA
n.1180_1191delinsTACATTTTATGA
n.841_852delinsTACATTTTATGA
n.7907_7918delinsTACATTTTATGA
n.1647_1658delinsTACATTTTATGA
n.2137_2148delinsTACATTTTATGA
c.*1487_*1498delinsTACATTTTATGA (n.*1487_*1498delinsTACATTTTATGA)
n.2638_2649delinsTACATTTTATGA
c.641-10969_641-10958delinsTCATAAAATGTA (n.641-10969_641-10958delinsTCATAAAATGTA)
n.1827_1838delinsTACATTTTATGA
c.2379_2390delinsTACATTTTATGA (p.Ser793=)
c.6258_6269delinsTACATTTTATGA (p.Ser2086=)
c.5379_5390delinsTACATTTTATGA (p.Ser1793=)
c.5115_5126delinsTACATTTTATGA (p.Ser1705=)
c.1494_1505delinsTACATTTTATGA (p.Ser498=)
c.*39-10969_*39-10958delinsTCATAAAATGTA (n.*39-10969_*39-10958delinsTCATAAAATGTA)
11g.108320030A=CA1998805543ATM,C11orf65c.6424A= (p.Thr2142=)
c.*5895A= (n.*5895A=)
n.843A=
n.1181A=
n.842A=
n.7908A=
n.1648A=
n.2138A=
c.*1488A= (n.*1488A=)
n.2639A=
c.641-10959T= (n.641-10959T=)
n.1828A=
c.2380A= (p.Thr794=)
c.6259A= (p.Thr2087=)
c.5380A= (p.Thr1794=)
c.5116A= (p.Thr1706=)
c.1495A= (p.Thr499=)
c.*39-10959T= (n.*39-10959T=)
11g.108320030A>CCA382553507ATM,C11orf65c.6424A>C (p.Thr2142Pro)
c.*5895A>C (n.*5895A>C)
n.843A>C
n.1181A>C
n.842A>C
n.7908A>C
n.1648A>C
n.2138A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
n.2639A>C
c.641-10959T>G (n.641-10959T>G)
n.1828A>C
c.2380A>C (p.Thr794Pro)
c.6259A>C (p.Thr2087Pro)
c.5380A>C (p.Thr1794Pro)
c.5116A>C (p.Thr1706Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.*39-10959T>G (n.*39-10959T>G)
11g.108320030A>GCA382553509ATM,C11orf65c.6424A>G (p.Thr2142Ala)
c.*5895A>G (n.*5895A>G)
n.843A>G
n.1181A>G
n.842A>G
n.7908A>G
n.1648A>G
n.2138A>G
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
n.2639A>G
c.641-10959T>C (n.641-10959T>C)
n.1828A>G
c.2380A>G (p.Thr794Ala)
c.6259A>G (p.Thr2087Ala)
c.5380A>G (p.Thr1794Ala)
c.5116A>G (p.Thr1706Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.*39-10959T>C (n.*39-10959T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320030A>TCA382553511ATM,C11orf65c.6424A>T (p.Thr2142Ser)
c.*5895A>T (n.*5895A>T)
n.843A>T
n.1181A>T
n.842A>T
n.7908A>T
n.1648A>T
n.2138A>T
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
n.2639A>T
c.641-10959T>A (n.641-10959T>A)
n.1828A>T
c.2380A>T (p.Thr794Ser)
c.6259A>T (p.Thr2087Ser)
c.5380A>T (p.Thr1794Ser)
c.5116A>T (p.Thr1706Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.*39-10959T>A (n.*39-10959T>A)
11g.108320031_108320041delCA1139662246ATM,C11orf65c.6425_6435del (p.Thr2142LysfsTer15)
c.*5896_*5906del (n.*5896_*5906del)
n.844_854del
n.1182_1192del
n.843_853del
n.7909_7919del
n.1649_1659del
n.2139_2149del
c.*1489_*1499del (n.*1489_*1499del)
n.2640_2650del
c.641-10969_641-10959del (n.641-10969_641-10959del)
n.1829_1839del
c.2381_2391del (p.Thr794LysfsTer15)
c.6260_6270del (p.Thr2087LysfsTer15)
c.5381_5391del (p.Thr1794LysfsTer15)
c.5117_5127del (p.Thr1706LysfsTer15)
c.1496_1506del (p.Thr499LysfsTer15)
c.*39-10969_*39-10959del (n.*39-10969_*39-10959del)
c.6425_6435del (p.Thr2142LysfsTer16)
 ClinVar dbSNP
11g.108320031C>ACA382553514ATM,C11orf65c.6425C>A (p.Thr2142Lys)
c.*5896C>A (n.*5896C>A)
n.844C>A
n.1182C>A
n.843C>A
n.7909C>A
n.1649C>A
n.2139C>A
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
n.2640C>A
c.641-10960G>T (n.641-10960G>T)
n.1829C>A
c.2381C>A (p.Thr794Lys)
c.6260C>A (p.Thr2087Lys)
c.5381C>A (p.Thr1794Lys)
c.5117C>A (p.Thr1706Lys)
c.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.*39-10960G>T (n.*39-10960G>T)
11g.108320031C=CA1998805544ATM,C11orf65c.6425C= (p.Thr2142=)
c.*5896C= (n.*5896C=)
n.844C=
n.1182C=
n.843C=
n.7909C=
n.1649C=
n.2139C=
c.*1489C= (n.*1489C=)
n.2640C=
c.641-10960G= (n.641-10960G=)
n.1829C=
c.2381C= (p.Thr794=)
c.6260C= (p.Thr2087=)
c.5381C= (p.Thr1794=)
c.5117C= (p.Thr1706=)
c.1496C= (p.Thr499=)
c.*39-10960G= (n.*39-10960G=)
11g.108320031C>GCA382553515ATM,C11orf65c.6425C>G (p.Thr2142Arg)
c.*5896C>G (n.*5896C>G)
n.844C>G
n.1182C>G
n.843C>G
n.7909C>G
n.1649C>G
n.2139C>G
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
n.2640C>G
c.641-10960G>C (n.641-10960G>C)
n.1829C>G
c.2381C>G (p.Thr794Arg)
c.6260C>G (p.Thr2087Arg)
c.5381C>G (p.Thr1794Arg)
c.5117C>G (p.Thr1706Arg)
c.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.*39-10960G>C (n.*39-10960G>C)
 dbSNP
11g.108320031C>TCA382553517ATM,C11orf65c.6425C>T (p.Thr2142Ile)
c.*5896C>T (n.*5896C>T)
n.844C>T
n.1182C>T
n.843C>T
n.7909C>T
n.1649C>T
n.2139C>T
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
n.2640C>T
c.641-10960G>A (n.641-10960G>A)
n.1829C>T
c.2381C>T (p.Thr794Ile)
c.6260C>T (p.Thr2087Ile)
c.5381C>T (p.Thr1794Ile)
c.5117C>T (p.Thr1706Ile)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
c.*39-10960G>A (n.*39-10960G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108320031dupCA2615862448ATM,C11orf65c.6425dup (p.Phe2143IlefsTer3)
c.*5896dup (n.*5896dup)
n.844dup
n.1182dup
n.843dup
n.7909dup
n.1649dup
n.2139dup
c.*1489dup (n.*1489dup)
n.2640dup
c.641-10960dup (n.641-10960dup)
n.1829dup
c.2381dup (p.Phe795IlefsTer3)
c.6260dup (p.Phe2088IlefsTer3)
c.5381dup (p.Phe1795IlefsTer3)
c.5117dup (p.Phe1707IlefsTer3)
c.1496dup (p.Phe500IlefsTer3)
c.*39-10960dup (n.*39-10960dup)
 gnomAD v4
11g.108320032A=CA1998805545ATM,C11orf65c.6426A= (p.Thr2142=)
c.*5897A= (n.*5897A=)
n.845A=
n.1183A=
n.844A=
n.7910A=
n.1650A=
n.2140A=
c.*1490A= (n.*1490A=)
n.2641A=
c.641-10961T= (n.641-10961T=)
n.1830A=
c.2382A= (p.Thr794=)
c.6261A= (p.Thr2087=)
c.5382A= (p.Thr1794=)
c.5118A= (p.Thr1706=)
c.1497A= (p.Thr499=)
c.*39-10961T= (n.*39-10961T=)
11g.108320032A>CCA476676098ATM,C11orf65c.6426A>C (p.Thr2142=)
c.*5897A>C (n.*5897A>C)
n.845A>C
n.1183A>C
n.844A>C
n.7910A>C
n.1650A>C
n.2140A>C
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
n.2641A>C
c.641-10961T>G (n.641-10961T>G)
n.1830A>C
c.2382A>C (p.Thr794=)
c.6261A>C (p.Thr2087=)
c.5382A>C (p.Thr1794=)
c.5118A>C (p.Thr1706=)
c.1497A>C (p.Thr499=)
c.*39-10961T>G (n.*39-10961T>G)
11g.108320032A>GCA476676100ATM,C11orf65c.6426A>G (p.Thr2142=)
c.*5897A>G (n.*5897A>G)
n.845A>G
n.1183A>G
n.844A>G
n.7910A>G
n.1650A>G
n.2140A>G
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
n.2641A>G
c.641-10961T>C (n.641-10961T>C)
n.1830A>G
c.2382A>G (p.Thr794=)
c.6261A>G (p.Thr2087=)
c.5382A>G (p.Thr1794=)
c.5118A>G (p.Thr1706=)
c.1497A>G (p.Thr499=)
c.*39-10961T>C (n.*39-10961T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108320032A>TCA476676099ATM,C11orf65c.6426A>T (p.Thr2142=)
c.*5897A>T (n.*5897A>T)
n.845A>T
n.1183A>T
n.844A>T
n.7910A>T
n.1650A>T
n.2140A>T
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
n.2641A>T
c.641-10961T>A (n.641-10961T>A)
n.1830A>T
c.2382A>T (p.Thr794=)
c.6261A>T (p.Thr2087=)
c.5382A>T (p.Thr1794=)
c.5118A>T (p.Thr1706=)
c.1497A>T (p.Thr499=)
c.*39-10961T>A (n.*39-10961T>A)
11g.108320033T>ACA382553520ATM,C11orf65c.6427T>A (p.Phe2143Ile)
c.*5898T>A (n.*5898T>A)
n.846T>A
n.1184T>A
n.845T>A
n.7911T>A
n.1651T>A
n.2141T>A
c.*1491T>A (n.*1491T>A)
n.2642T>A
c.641-10962A>T (n.641-10962A>T)
n.1831T>A
c.2383T>A (p.Phe795Ile)
c.6262T>A (p.Phe2088Ile)
c.5383T>A (p.Phe1795Ile)
c.5119T>A (p.Phe1707Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.*39-10962A>T (n.*39-10962A>T)
 dbSNP
11g.108320033T>CCA382553522ATM,C11orf65c.6427T>C (p.Phe2143Leu)
c.*5898T>C (n.*5898T>C)
n.846T>C
n.1184T>C
n.845T>C
n.7911T>C
n.1651T>C
n.2141T>C
c.*1491T>C (n.*1491T>C)
n.2642T>C
c.641-10962A>G (n.641-10962A>G)
n.1831T>C
c.2383T>C (p.Phe795Leu)
c.6262T>C (p.Phe2088Leu)
c.5383T>C (p.Phe1795Leu)
c.5119T>C (p.Phe1707Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.*39-10962A>G (n.*39-10962A>G)
11g.108320033T>GCA382553524ATM,C11orf65c.6427T>G (p.Phe2143Val)
c.*5898T>G (n.*5898T>G)
n.846T>G
n.1184T>G
n.845T>G
n.7911T>G
n.1651T>G
n.2141T>G
c.*1491T>G (n.*1491T>G)
n.2642T>G
c.641-10962A>C (n.641-10962A>C)
n.1831T>G
c.2383T>G (p.Phe795Val)
c.6262T>G (p.Phe2088Val)
c.5383T>G (p.Phe1795Val)
c.5119T>G (p.Phe1707Val)
c.1498T>G (p.Phe500Val)
c.*39-10962A>C (n.*39-10962A>C)
11g.108320034T>ACA382553529ATM,C11orf65c.6428T>A (p.Phe2143Tyr)
c.*5899T>A (n.*5899T>A)
n.847T>A
n.1185T>A
n.846T>A
n.7912T>A
n.1652T>A
n.2142T>A
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
n.2643T>A
c.641-10963A>T (n.641-10963A>T)
n.1832T>A
c.2384T>A (p.Phe795Tyr)
c.6263T>A (p.Phe2088Tyr)
c.5384T>A (p.Phe1795Tyr)
c.5120T>A (p.Phe1707Tyr)
c.1499T>A (p.Phe500Tyr)
c.*39-10963A>T (n.*39-10963A>T)
 gnomAD v4
11g.108320034T>CCA382553531ATM,C11orf65c.6428T>C (p.Phe2143Ser)
c.*5899T>C (n.*5899T>C)
n.847T>C
n.1185T>C
n.846T>C
n.7912T>C
n.1652T>C
n.2142T>C
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
n.2643T>C
c.641-10963A>G (n.641-10963A>G)
n.1832T>C
c.2384T>C (p.Phe795Ser)
c.6263T>C (p.Phe2088Ser)
c.5384T>C (p.Phe1795Ser)
c.5120T>C (p.Phe1707Ser)
c.1499T>C (p.Phe500Ser)
c.*39-10963A>G (n.*39-10963A>G)
11g.108320034T>GCA382553527ATM,C11orf65c.6428T>G (p.Phe2143Cys)
c.*5899T>G (n.*5899T>G)
n.847T>G
n.1185T>G
n.846T>G
n.7912T>G
n.1652T>G
n.2142T>G
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
n.2643T>G
c.641-10963A>C (n.641-10963A>C)
n.1832T>G
c.2384T>G (p.Phe795Cys)
c.6263T>G (p.Phe2088Cys)
c.5384T>G (p.Phe1795Cys)
c.5120T>G (p.Phe1707Cys)
c.1499T>G (p.Phe500Cys)
c.*39-10963A>C (n.*39-10963A>C)
11g.108320035T>ACA382553534ATM,C11orf65c.6429T>A (p.Phe2143Leu)
c.*5900T>A (n.*5900T>A)
n.848T>A
n.1186T>A
n.847T>A
n.7913T>A
n.1653T>A
n.2143T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
n.2644T>A
c.641-10964A>T (n.641-10964A>T)
n.1833T>A
c.2385T>A (p.Phe795Leu)
c.6264T>A (p.Phe2088Leu)
c.5385T>A (p.Phe1795Leu)
c.5121T>A (p.Phe1707Leu)
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.*39-10964A>T (n.*39-10964A>T)
11g.108320035T>CCA476676101ATM,C11orf65c.6429T>C (p.Phe2143=)
c.*5900T>C (n.*5900T>C)
n.848T>C
n.1186T>C
n.847T>C
n.7913T>C
n.1653T>C
n.2143T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
n.2644T>C
c.641-10964A>G (n.641-10964A>G)
n.1833T>C
c.2385T>C (p.Phe795=)
c.6264T>C (p.Phe2088=)
c.5385T>C (p.Phe1795=)
c.5121T>C (p.Phe1707=)
c.1500T>C (p.Phe500=)
c.*39-10964A>G (n.*39-10964A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108320035T>GCA382553536ATM,C11orf65c.6429T>G (p.Phe2143Leu)
c.*5900T>G (n.*5900T>G)
n.848T>G
n.1186T>G
n.847T>G
n.7913T>G
n.1653T>G
n.2143T>G
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
n.2644T>G
c.641-10964A>C (n.641-10964A>C)
n.1833T>G
c.2385T>G (p.Phe795Leu)
c.6264T>G (p.Phe2088Leu)
c.5385T>G (p.Phe1795Leu)
c.5121T>G (p.Phe1707Leu)
c.1500T>G (p.Phe500Leu)
c.*39-10964A>C (n.*39-10964A>C)
11g.108320036T>ACA382553538ATM,C11orf65c.6430T>A (p.Tyr2144Asn)
c.*5901T>A (n.*5901T>A)
n.849T>A
n.1187T>A
n.848T>A
n.7914T>A
n.1654T>A
n.2144T>A
c.*1494T>A (n.*1494T>A)
n.2645T>A
c.641-10965A>T (n.641-10965A>T)
n.1834T>A
c.2386T>A (p.Tyr796Asn)
c.6265T>A (p.Tyr2089Asn)
c.5386T>A (p.Tyr1796Asn)
c.5122T>A (p.Tyr1708Asn)
c.1501T>A (p.Tyr501Asn)
c.*39-10965A>T (n.*39-10965A>T)
 dbSNP
11g.108320036T>CCA382553540ATM,C11orf65c.6430T>C (p.Tyr2144His)
c.*5901T>C (n.*5901T>C)
n.849T>C
n.1187T>C
n.848T>C
n.7914T>C
n.1654T>C
n.2144T>C
c.*1494T>C (n.*1494T>C)
n.2645T>C
c.641-10965A>G (n.641-10965A>G)
n.1834T>C
c.2386T>C (p.Tyr796His)
c.6265T>C (p.Tyr2089His)
c.5386T>C (p.Tyr1796His)
c.5122T>C (p.Tyr1708His)
c.1501T>C (p.Tyr501His)
c.*39-10965A>G (n.*39-10965A>G)
11g.108320036T>GCA382553542ATM,C11orf65c.6430T>G (p.Tyr2144Asp)
c.*5901T>G (n.*5901T>G)
n.849T>G
n.1187T>G
n.848T>G
n.7914T>G
n.1654T>G
n.2144T>G
c.*1494T>G (n.*1494T>G)
n.2645T>G
c.641-10965A>C (n.641-10965A>C)
n.1834T>G
c.2386T>G (p.Tyr796Asp)
c.6265T>G (p.Tyr2089Asp)
c.5386T>G (p.Tyr1796Asp)
c.5122T>G (p.Tyr1708Asp)
c.1501T>G (p.Tyr501Asp)
c.*39-10965A>C (n.*39-10965A>C)
11g.108320036_108320049delinsTATGAAAGTCTCAACA1998805546ATM,C11orf65c.6430_6443delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr2144=)
c.*5901_*5914delinsTATGAAAGTCTCAA (n.*5901_*5914delinsTATGAAAGTCTCAA)
n.849_862delinsTATGAAAGTCTCAA
n.1187_1200delinsTATGAAAGTCTCAA
n.848_861delinsTATGAAAGTCTCAA
n.7914_7927delinsTATGAAAGTCTCAA
n.1654_1667delinsTATGAAAGTCTCAA
n.2144_2157delinsTATGAAAGTCTCAA
c.*1494_*1507delinsTATGAAAGTCTCAA (n.*1494_*1507delinsTATGAAAGTCTCAA)
n.2645_2658delinsTATGAAAGTCTCAA
c.641-10978_641-10965delinsTTGAGACTTTCATA (n.641-10978_641-10965delinsTTGAGACTTTCATA)
n.1834_1847delinsTATGAAAGTCTCAA
c.2386_2399delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr796=)
c.6265_6278delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr2089=)
c.5386_5399delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr1796=)
c.5122_5135delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr1708=)
c.1501_1514delinsTATGAAAGTCTCAA (p.Tyr501=)
c.*39-10978_*39-10965delinsTTGAGACTTTCATA (n.*39-10978_*39-10965delinsTTGAGACTTTCATA)
11g.108320037A=CA1998805547ATM,C11orf65c.6431A= (p.Tyr2144=)
c.*5902A= (n.*5902A=)
n.850A=
n.1188A=
n.849A=
n.7915A=
n.1655A=
n.2145A=
c.*1495A= (n.*1495A=)
n.2646A=
c.641-10966T= (n.641-10966T=)
n.1835A=
c.2387A= (p.Tyr796=)
c.6266A= (p.Tyr2089=)
c.5387A= (p.Tyr1796=)
c.5123A= (p.Tyr1708=)
c.1502A= (p.Tyr501=)
c.*39-10966T= (n.*39-10966T=)
11g.108320037A>CCA382553549ATM,C11orf65c.6431A>C (p.Tyr2144Ser)
c.*5902A>C (n.*5902A>C)
n.850A>C
n.1188A>C
n.849A>C
n.7915A>C
n.1655A>C
n.2145A>C
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.2646A>C
c.641-10966T>G (n.641-10966T>G)
n.1835A>C
c.2387A>C (p.Tyr796Ser)
c.6266A>C (p.Tyr2089Ser)
c.5387A>C (p.Tyr1796Ser)
c.5123A>C (p.Tyr1708Ser)
c.1502A>C (p.Tyr501Ser)
c.*39-10966T>G (n.*39-10966T>G)
11g.108320037A>GCA382553553ATM,C11orf65c.6431A>G (p.Tyr2144Cys)
c.*5902A>G (n.*5902A>G)
n.850A>G
n.1188A>G
n.849A>G
n.7915A>G
n.1655A>G
n.2145A>G
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.2646A>G
c.641-10966T>C (n.641-10966T>C)
n.1835A>G
c.2387A>G (p.Tyr796Cys)
c.6266A>G (p.Tyr2089Cys)
c.5387A>G (p.Tyr1796Cys)
c.5123A>G (p.Tyr1708Cys)
c.1502A>G (p.Tyr501Cys)
c.*39-10966T>C (n.*39-10966T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320037A>TCA382553547ATM,C11orf65c.6431A>T (p.Tyr2144Phe)
c.*5902A>T (n.*5902A>T)
n.850A>T
n.1188A>T
n.849A>T
n.7915A>T
n.1655A>T
n.2145A>T
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.2646A>T
c.641-10966T>A (n.641-10966T>A)
n.1835A>T
c.2387A>T (p.Tyr796Phe)
c.6266A>T (p.Tyr2089Phe)
c.5387A>T (p.Tyr1796Phe)
c.5123A>T (p.Tyr1708Phe)
c.1502A>T (p.Tyr501Phe)
c.*39-10966T>A (n.*39-10966T>A)
11g.108320039_108320051delCA192250ATM,C11orf65c.6433_6445del (p.Glu2145MetfsTer4)
c.*5904_*5916del (n.*5904_*5916del)
n.852_864del
n.1190_1202del
n.851_863del
n.7917_7929del
n.1657_1669del
n.2147_2159del
c.*1497_*1509del (n.*1497_*1509del)
n.2648_2660del
c.641-10978_641-10966del (n.641-10978_641-10966del)
n.1837_1849del
c.2389_2401del (p.Glu797MetfsTer4)
c.6268_6280del (p.Glu2090MetfsTer4)
c.5389_5401del (p.Glu1797MetfsTer4)
c.5125_5137del (p.Glu1709MetfsTer4)
c.1504_1516del (p.Glu502MetfsTer4)
c.*39-10978_*39-10966del (n.*39-10978_*39-10966del)
c.6433_6445del (p.Glu2145MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.108320038T>ACA382553555ATM,C11orf65c.6432T>A (p.Tyr2144Ter)
c.*5903T>A (n.*5903T>A)
n.851T>A
n.1189T>A
n.850T>A
n.7916T>A
n.1656T>A
n.2146T>A
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
n.2647T>A
c.641-10967A>T (n.641-10967A>T)
n.1836T>A
c.2388T>A (p.Tyr796Ter)
c.6267T>A (p.Tyr2089Ter)
c.5388T>A (p.Tyr1796Ter)
c.5124T>A (p.Tyr1708Ter)
c.1503T>A (p.Tyr501Ter)
c.*39-10967A>T (n.*39-10967A>T)
 dbSNP
11g.108320038T>CCA476676102ATM,C11orf65c.6432T>C (p.Tyr2144=)
c.*5903T>C (n.*5903T>C)
n.851T>C
n.1189T>C
n.850T>C
n.7916T>C
n.1656T>C
n.2146T>C
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
n.2647T>C
c.641-10967A>G (n.641-10967A>G)
n.1836T>C
c.2388T>C (p.Tyr796=)
c.6267T>C (p.Tyr2089=)
c.5388T>C (p.Tyr1796=)
c.5124T>C (p.Tyr1708=)
c.1503T>C (p.Tyr501=)
c.*39-10967A>G (n.*39-10967A>G)
 ClinVar
11g.108320038T>GCA382553557ATM,C11orf65c.6432T>G (p.Tyr2144Ter)
c.*5903T>G (n.*5903T>G)
n.851T>G
n.1189T>G
n.850T>G
n.7916T>G
n.1656T>G
n.2146T>G
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
n.2647T>G
c.641-10967A>C (n.641-10967A>C)
n.1836T>G
c.2388T>G (p.Tyr796Ter)
c.6267T>G (p.Tyr2089Ter)
c.5388T>G (p.Tyr1796Ter)
c.5124T>G (p.Tyr1708Ter)
c.1503T>G (p.Tyr501Ter)
c.*39-10967A>C (n.*39-10967A>C)
11g.108320039G>ACA382553560ATM,C11orf65c.6433G>A (p.Glu2145Lys)
c.*5904G>A (n.*5904G>A)
n.852G>A
n.1190G>A
n.851G>A
n.7917G>A
n.1657G>A
n.2147G>A
c.*1497G>A (n.*1497G>A)
n.2648G>A
c.641-10968C>T (n.641-10968C>T)
n.1837G>A
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.6268G>A (p.Glu2090Lys)
c.5389G>A (p.Glu1797Lys)
c.5125G>A (p.Glu1709Lys)
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.*39-10968C>T (n.*39-10968C>T)
 dbSNP
11g.108320039G>CCA382553561ATM,C11orf65c.6433G>C (p.Glu2145Gln)
c.*5904G>C (n.*5904G>C)
n.852G>C
n.1190G>C
n.851G>C
n.7917G>C
n.1657G>C
n.2147G>C
c.*1497G>C (n.*1497G>C)
n.2648G>C
c.641-10968C>G (n.641-10968C>G)
n.1837G>C
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.6268G>C (p.Glu2090Gln)
c.5389G>C (p.Glu1797Gln)
c.5125G>C (p.Glu1709Gln)
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.*39-10968C>G (n.*39-10968C>G)
 dbSNP
11g.108320039G>TCA382553563ATM,C11orf65c.6433G>T (p.Glu2145Ter)
c.*5904G>T (n.*5904G>T)
n.852G>T
n.1190G>T
n.851G>T
n.7917G>T
n.1657G>T
n.2147G>T
c.*1497G>T (n.*1497G>T)
n.2648G>T
c.641-10968C>A (n.641-10968C>A)
n.1837G>T
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.6268G>T (p.Glu2090Ter)
c.5389G>T (p.Glu1797Ter)
c.5125G>T (p.Glu1709Ter)
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.*39-10968C>A (n.*39-10968C>A)
 ClinVar
11g.108320039_108320040delCA2573053408ATM,C11orf65c.6433_6434del (p.Glu2145LysfsTer15)
c.*5904_*5905del (n.*5904_*5905del)
n.852_853del
n.1190_1191del
n.851_852del
n.7917_7918del
n.1657_1658del
n.2147_2148del
c.*1497_*1498del (n.*1497_*1498del)
n.2648_2649del
c.641-10969_641-10968del (n.641-10969_641-10968del)
n.1837_1838del
c.2389_2390del (p.Glu797LysfsTer15)
c.6268_6269del (p.Glu2090LysfsTer15)
c.5389_5390del (p.Glu1797LysfsTer15)
c.5125_5126del (p.Glu1709LysfsTer15)
c.1504_1505del (p.Glu502LysfsTer15)
c.*39-10969_*39-10968del (n.*39-10969_*39-10968del)
c.6433_6434del (p.Glu2145LysfsTer16)
 dbSNP
11g.108320039_108320041delinsGAACA1998805548ATM,C11orf65c.6433_6435delinsGAA (p.Glu2145=)
c.*5904_*5906delinsGAA (n.*5904_*5906delinsGAA)
n.852_854delinsGAA
n.1190_1192delinsGAA
n.851_853delinsGAA
n.7917_7919delinsGAA
n.1657_1659delinsGAA
n.2147_2149delinsGAA
c.*1497_*1499delinsGAA (n.*1497_*1499delinsGAA)
n.2648_2650delinsGAA
c.641-10970_641-10968delinsTTC (n.641-10970_641-10968delinsTTC)
n.1837_1839delinsGAA
c.2389_2391delinsGAA (p.Glu797=)
c.6268_6270delinsGAA (p.Glu2090=)
c.5389_5391delinsGAA (p.Glu1797=)
c.5125_5127delinsGAA (p.Glu1709=)
c.1504_1506delinsGAA (p.Glu502=)
c.*39-10970_*39-10968delinsTTC (n.*39-10970_*39-10968delinsTTC)
11g.108320040A=CA1998805549ATM,C11orf65c.6434A= (p.Glu2145=)
c.*5905A= (n.*5905A=)
n.853A=
n.1191A=
n.852A=
n.7918A=
n.1658A=
n.2148A=
c.*1498A= (n.*1498A=)
n.2649A=
c.641-10969T= (n.641-10969T=)
n.1838A=
c.2390A= (p.Glu797=)
c.6269A= (p.Glu2090=)
c.5390A= (p.Glu1797=)
c.5126A= (p.Glu1709=)
c.1505A= (p.Glu502=)
c.*39-10969T= (n.*39-10969T=)
11g.108320040A>CCA382553566ATM,C11orf65c.6434A>C (p.Glu2145Ala)
c.*5905A>C (n.*5905A>C)
n.853A>C
n.1191A>C
n.852A>C
n.7918A>C
n.1658A>C
n.2148A>C
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
n.2649A>C
c.641-10969T>G (n.641-10969T>G)
n.1838A>C
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.6269A>C (p.Glu2090Ala)
c.5390A>C (p.Glu1797Ala)
c.5126A>C (p.Glu1709Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.*39-10969T>G (n.*39-10969T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108320040A>GCA382553568ATM,C11orf65c.6434A>G (p.Glu2145Gly)
c.*5905A>G (n.*5905A>G)
n.853A>G
n.1191A>G
n.852A>G
n.7918A>G
n.1658A>G
n.2148A>G
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
n.2649A>G
c.641-10969T>C (n.641-10969T>C)
n.1838A>G
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.6269A>G (p.Glu2090Gly)
c.5390A>G (p.Glu1797Gly)
c.5126A>G (p.Glu1709Gly)
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.*39-10969T>C (n.*39-10969T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108320040A>TCA382553571ATM,C11orf65c.6434A>T (p.Glu2145Val)
c.*5905A>T (n.*5905A>T)
n.853A>T
n.1191A>T
n.852A>T
n.7918A>T
n.1658A>T
n.2148A>T
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
n.2649A>T
c.641-10969T>A (n.641-10969T>A)
n.1838A>T
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.6269A>T (p.Glu2090Val)
c.5390A>T (p.Glu1797Val)
c.5126A>T (p.Glu1709Val)
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.*39-10969T>A (n.*39-10969T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320042dupCA192448ATM,C11orf65c.6436dup (p.Ser2146LysfsTer15)
c.*5907dup (n.*5907dup)
n.855dup
n.1193dup
n.854dup
n.7920dup
n.1660dup
n.2150dup
c.*1500dup (n.*1500dup)
n.2651dup
c.641-10969dup (n.641-10969dup)
n.1840dup
c.2392dup (p.Ser798LysfsTer15)
c.6271dup (p.Ser2091LysfsTer15)
c.5392dup (p.Ser1798LysfsTer15)
c.5128dup (p.Ser1710LysfsTer15)
c.1507dup (p.Ser503LysfsTer15)
c.*39-10969dup (n.*39-10969dup)
c.6436dup (p.Ser2146LysfsTer16)
 ClinVar dbSNP
11g.108320041_108320042delCA10584358ATM,C11orf65c.6435_6436del (p.Leu2147GlnfsTer13)
c.*5906_*5907del (n.*5906_*5907del)
n.854_855del
n.1192_1193del
n.853_854del
n.7919_7920del
n.1659_1660del
n.2149_2150del
c.*1499_*1500del (n.*1499_*1500del)
n.2650_2651del
c.641-10970_641-10969del (n.641-10970_641-10969del)
n.1839_1840del
c.2391_2392del (p.Leu799GlnfsTer13)
c.6270_6271del (p.Leu2092GlnfsTer13)
c.5391_5392del (p.Leu1799GlnfsTer13)
c.5127_5128del (p.Leu1711GlnfsTer13)
c.1506_1507del (p.Leu504GlnfsTer13)
c.*39-10970_*39-10969del (n.*39-10970_*39-10969del)
c.6435_6436del (p.Leu2147GlnfsTer14)
 ClinVar dbSNP
11g.108320041A>CCA382553576ATM,C11orf65c.6435A>C (p.Glu2145Asp)
c.*5906A>C (n.*5906A>C)
n.854A>C
n.1192A>C
n.853A>C
n.7919A>C
n.1659A>C
n.2149A>C
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
n.2650A>C
c.641-10970T>G (n.641-10970T>G)
n.1839A>C
c.2391A>C (p.Glu797Asp)
c.6270A>C (p.Glu2090Asp)
c.5391A>C (p.Glu1797Asp)
c.5127A>C (p.Glu1709Asp)
c.1506A>C (p.Glu502Asp)
c.*39-10970T>G (n.*39-10970T>G)
11g.108320041A>GCA476676104ATM,C11orf65c.6435A>G (p.Glu2145=)
c.*5906A>G (n.*5906A>G)
n.854A>G
n.1192A>G
n.853A>G
n.7919A>G
n.1659A>G
n.2149A>G
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
n.2650A>G
c.641-10970T>C (n.641-10970T>C)
n.1839A>G
c.2391A>G (p.Glu797=)
c.6270A>G (p.Glu2090=)
c.5391A>G (p.Glu1797=)
c.5127A>G (p.Glu1709=)
c.1506A>G (p.Glu502=)
c.*39-10970T>C (n.*39-10970T>C)
11g.108320041A>TCA382553578ATM,C11orf65c.6435A>T (p.Glu2145Asp)
c.*5906A>T (n.*5906A>T)
n.854A>T
n.1192A>T
n.853A>T
n.7919A>T
n.1659A>T
n.2149A>T
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
n.2650A>T
c.641-10970T>A (n.641-10970T>A)
n.1839A>T
c.2391A>T (p.Glu797Asp)
c.6270A>T (p.Glu2090Asp)
c.5391A>T (p.Glu1797Asp)
c.5127A>T (p.Glu1709Asp)
c.1506A>T (p.Glu502Asp)
c.*39-10970T>A (n.*39-10970T>A)
11g.108320042A>CCA382553580ATM,C11orf65c.6436A>C (p.Ser2146Arg)
c.*5907A>C (n.*5907A>C)
n.855A>C
n.1193A>C
n.854A>C
n.7920A>C
n.1660A>C
n.2150A>C
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
n.2651A>C
c.641-10971T>G (n.641-10971T>G)
n.1840A>C
c.2392A>C (p.Ser798Arg)
c.6271A>C (p.Ser2091Arg)
c.5392A>C (p.Ser1798Arg)
c.5128A>C (p.Ser1710Arg)
c.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.*39-10971T>G (n.*39-10971T>G)
11g.108320042A>GCA382553582ATM,C11orf65c.6436A>G (p.Ser2146Gly)
c.*5907A>G (n.*5907A>G)
n.855A>G
n.1193A>G
n.854A>G
n.7920A>G
n.1660A>G
n.2150A>G
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
n.2651A>G
c.641-10971T>C (n.641-10971T>C)
n.1840A>G
c.2392A>G (p.Ser798Gly)
c.6271A>G (p.Ser2091Gly)
c.5392A>G (p.Ser1798Gly)
c.5128A>G (p.Ser1710Gly)
c.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.*39-10971T>C (n.*39-10971T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108320042A>TCA382553585ATM,C11orf65c.6436A>T (p.Ser2146Cys)
c.*5907A>T (n.*5907A>T)
n.855A>T
n.1193A>T
n.854A>T
n.7920A>T
n.1660A>T
n.2150A>T
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
n.2651A>T
c.641-10971T>A (n.641-10971T>A)
n.1840A>T
c.2392A>T (p.Ser798Cys)
c.6271A>T (p.Ser2091Cys)
c.5392A>T (p.Ser1798Cys)
c.5128A>T (p.Ser1710Cys)
c.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.*39-10971T>A (n.*39-10971T>A)
11g.108320043G>ACA382553587ATM,C11orf65c.6437G>A (p.Ser2146Asn)
c.*5908G>A (n.*5908G>A)
n.856G>A
n.1194G>A
n.855G>A
n.7921G>A
n.1661G>A
n.2151G>A
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
n.2652G>A
c.641-10972C>T (n.641-10972C>T)
n.1841G>A
c.2393G>A (p.Ser798Asn)
c.6272G>A (p.Ser2091Asn)
c.5393G>A (p.Ser1798Asn)
c.5129G>A (p.Ser1710Asn)
c.1508G>A (p.Ser503Asn)
c.*39-10972C>T (n.*39-10972C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108320043G>CCA157159ATM,C11orf65c.6437G>C (p.Ser2146Thr)
c.*5908G>C (n.*5908G>C)
n.856G>C
n.1194G>C
n.855G>C
n.7921G>C
n.1661G>C
n.2151G>C
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
n.2652G>C
c.641-10972C>G (n.641-10972C>G)
n.1841G>C
c.2393G>C (p.Ser798Thr)
c.6272G>C (p.Ser2091Thr)
c.5393G>C (p.Ser1798Thr)
c.5129G>C (p.Ser1710Thr)
c.1508G>C (p.Ser503Thr)
c.*39-10972C>G (n.*39-10972C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320043G=CA1998805550ATM,C11orf65c.6437G= (p.Ser2146=)
c.*5908G= (n.*5908G=)
n.856G=
n.1194G=
n.855G=
n.7921G=
n.1661G=
n.2151G=
c.*1501G= (n.*1501G=)
n.2652G=
c.641-10972C= (n.641-10972C=)
n.1841G=
c.2393G= (p.Ser798=)
c.6272G= (p.Ser2091=)
c.5393G= (p.Ser1798=)
c.5129G= (p.Ser1710=)
c.1508G= (p.Ser503=)
c.*39-10972C= (n.*39-10972C=)
11g.108320043G>TCA382553597ATM,C11orf65c.6437G>T (p.Ser2146Ile)
c.*5908G>T (n.*5908G>T)
n.856G>T
n.1194G>T
n.855G>T
n.7921G>T
n.1661G>T
n.2151G>T
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
n.2652G>T
c.641-10972C>A (n.641-10972C>A)
n.1841G>T
c.2393G>T (p.Ser798Ile)
c.6272G>T (p.Ser2091Ile)
c.5393G>T (p.Ser1798Ile)
c.5129G>T (p.Ser1710Ile)
c.1508G>T (p.Ser503Ile)
c.*39-10972C>A (n.*39-10972C>A)
11g.108320044T>ACA6265934ATM,C11orf65c.6438T>A (p.Ser2146Arg)
c.*5909T>A (n.*5909T>A)
n.857T>A
n.1195T>A
n.856T>A
n.7922T>A
n.1662T>A
n.2152T>A
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
n.2653T>A
c.641-10973A>T (n.641-10973A>T)
n.1842T>A
c.2394T>A (p.Ser798Arg)
c.6273T>A (p.Ser2091Arg)
c.5394T>A (p.Ser1798Arg)
c.5130T>A (p.Ser1710Arg)
c.1509T>A (p.Ser503Arg)
c.*39-10973A>T (n.*39-10973A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320044T>CCA476676105ATM,C11orf65c.6438T>C (p.Ser2146=)
c.*5909T>C (n.*5909T>C)
n.857T>C
n.1195T>C
n.856T>C
n.7922T>C
n.1662T>C
n.2152T>C
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
n.2653T>C
c.641-10973A>G (n.641-10973A>G)
n.1842T>C
c.2394T>C (p.Ser798=)
c.6273T>C (p.Ser2091=)
c.5394T>C (p.Ser1798=)
c.5130T>C (p.Ser1710=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.*39-10973A>G (n.*39-10973A>G)
11g.108320044T>GCA382553600ATM,C11orf65c.6438T>G (p.Ser2146Arg)
c.*5909T>G (n.*5909T>G)
n.857T>G
n.1195T>G
n.856T>G
n.7922T>G
n.1662T>G
n.2152T>G
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
n.2653T>G
c.641-10973A>C (n.641-10973A>C)
n.1842T>G
c.2394T>G (p.Ser798Arg)
c.6273T>G (p.Ser2091Arg)
c.5394T>G (p.Ser1798Arg)
c.5130T>G (p.Ser1710Arg)
c.1509T>G (p.Ser503Arg)
c.*39-10973A>C (n.*39-10973A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108320044T=CA1998805551ATM,C11orf65c.6438T= (p.Ser2146=)
c.*5909T= (n.*5909T=)
n.857T=
n.1195T=
n.856T=
n.7922T=
n.1662T=
n.2152T=
c.*1502T= (n.*1502T=)
n.2653T=
c.641-10973A= (n.641-10973A=)
n.1842T=
c.2394T= (p.Ser798=)
c.6273T= (p.Ser2091=)
c.5394T= (p.Ser1798=)
c.5130T= (p.Ser1710=)
c.1509T= (p.Ser503=)
c.*39-10973A= (n.*39-10973A=)
11g.108320045C>ACA382553604ATM,C11orf65c.6439C>A (p.Leu2147Ile)
c.*5910C>A (n.*5910C>A)
n.858C>A
n.1196C>A
n.857C>A
n.7923C>A
n.1663C>A
n.2153C>A
c.*1503C>A (n.*1503C>A)
n.2654C>A
c.641-10974G>T (n.641-10974G>T)
n.1843C>A
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.6274C>A (p.Leu2092Ile)
c.5395C>A (p.Leu1799Ile)
c.5131C>A (p.Leu1711Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.*39-10974G>T (n.*39-10974G>T)
 dbSNP
11g.108320045C>GCA382553609ATM,C11orf65c.6439C>G (p.Leu2147Val)
c.*5910C>G (n.*5910C>G)
n.858C>G
n.1196C>G
n.857C>G
n.7923C>G
n.1663C>G
n.2153C>G
c.*1503C>G (n.*1503C>G)
n.2654C>G
c.641-10974G>C (n.641-10974G>C)
n.1843C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.6274C>G (p.Leu2092Val)
c.5395C>G (p.Leu1799Val)
c.5131C>G (p.Leu1711Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.*39-10974G>C (n.*39-10974G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320045C>TCA382553606ATM,C11orf65c.6439C>T (p.Leu2147Phe)
c.*5910C>T (n.*5910C>T)
n.858C>T
n.1196C>T
n.857C>T
n.7923C>T
n.1663C>T
n.2153C>T
c.*1503C>T (n.*1503C>T)
n.2654C>T
c.641-10974G>A (n.641-10974G>A)
n.1843C>T
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.6274C>T (p.Leu2092Phe)
c.5395C>T (p.Leu1799Phe)
c.5131C>T (p.Leu1711Phe)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.*39-10974G>A (n.*39-10974G>A)
11g.108320046T>ACA382553612ATM,C11orf65c.6440T>A (p.Leu2147His)
c.*5911T>A (n.*5911T>A)
n.859T>A
n.1197T>A
n.858T>A
n.7924T>A
n.1664T>A
n.2154T>A
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
n.2655T>A
c.641-10975A>T (n.641-10975A>T)
n.1844T>A
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.6275T>A (p.Leu2092His)
c.5396T>A (p.Leu1799His)
c.5132T>A (p.Leu1711His)
c.1511T>A (p.Leu504His)
c.*39-10975A>T (n.*39-10975A>T)
 dbSNP
11g.108320046T>CCA382553614ATM,C11orf65c.6440T>C (p.Leu2147Pro)
c.*5911T>C (n.*5911T>C)
n.859T>C
n.1197T>C
n.858T>C
n.7924T>C
n.1664T>C
n.2154T>C
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
n.2655T>C
c.641-10975A>G (n.641-10975A>G)
n.1844T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.6275T>C (p.Leu2092Pro)
c.5396T>C (p.Leu1799Pro)
c.5132T>C (p.Leu1711Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.*39-10975A>G (n.*39-10975A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108320046T>GCA382553616ATM,C11orf65c.6440T>G (p.Leu2147Arg)
c.*5911T>G (n.*5911T>G)
n.859T>G
n.1197T>G
n.858T>G
n.7924T>G
n.1664T>G
n.2154T>G
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
n.2655T>G
c.641-10975A>C (n.641-10975A>C)
n.1844T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.6275T>G (p.Leu2092Arg)
c.5396T>G (p.Leu1799Arg)
c.5132T>G (p.Leu1711Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.*39-10975A>C (n.*39-10975A>C)
 ClinVar
11g.108320046T=CA1998805552ATM,C11orf65c.6440T= (p.Leu2147=)
c.*5911T= (n.*5911T=)
n.859T=
n.1197T=
n.858T=
n.7924T=
n.1664T=
n.2154T=
c.*1504T= (n.*1504T=)
n.2655T=
c.641-10975A= (n.641-10975A=)
n.1844T=
c.2396T= (p.Leu799=)
c.6275T= (p.Leu2092=)
c.5396T= (p.Leu1799=)
c.5132T= (p.Leu1711=)
c.1511T= (p.Leu504=)
c.*39-10975A= (n.*39-10975A=)
11g.108320047C>ACA476676106ATM,C11orf65c.6441C>A (p.Leu2147=)
c.*5912C>A (n.*5912C>A)
n.860C>A
n.1198C>A
n.859C>A
n.7925C>A
n.1665C>A
n.2155C>A
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
n.2656C>A
c.641-10976G>T (n.641-10976G>T)
n.1845C>A
c.2397C>A (p.Leu799=)
c.6276C>A (p.Leu2092=)
c.5397C>A (p.Leu1799=)
c.5133C>A (p.Leu1711=)
c.1512C>A (p.Leu504=)
c.*39-10976G>T (n.*39-10976G>T)
 gnomAD v4
11g.108320047C=CA1998805553ATM,C11orf65c.6441C= (p.Leu2147=)
c.*5912C= (n.*5912C=)
n.860C=
n.1198C=
n.859C=
n.7925C=
n.1665C=
n.2155C=
c.*1505C= (n.*1505C=)
n.2656C=
c.641-10976G= (n.641-10976G=)
n.1845C=
c.2397C= (p.Leu799=)
c.6276C= (p.Leu2092=)
c.5397C= (p.Leu1799=)
c.5133C= (p.Leu1711=)
c.1512C= (p.Leu504=)
c.*39-10976G= (n.*39-10976G=)
11g.108320047C>GCA476676107ATM,C11orf65c.6441C>G (p.Leu2147=)
c.*5912C>G (n.*5912C>G)
n.860C>G
n.1198C>G
n.859C>G
n.7925C>G
n.1665C>G
n.2155C>G
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
n.2656C>G
c.641-10976G>C (n.641-10976G>C)
n.1845C>G
c.2397C>G (p.Leu799=)
c.6276C>G (p.Leu2092=)
c.5397C>G (p.Leu1799=)
c.5133C>G (p.Leu1711=)
c.1512C>G (p.Leu504=)
c.*39-10976G>C (n.*39-10976G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320047C>TCA476676108ATM,C11orf65c.6441C>T (p.Leu2147=)
c.*5912C>T (n.*5912C>T)
n.860C>T
n.1198C>T
n.859C>T
n.7925C>T
n.1665C>T
n.2155C>T
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
n.2656C>T
c.641-10976G>A (n.641-10976G>A)
n.1845C>T
c.2397C>T (p.Leu799=)
c.6276C>T (p.Leu2092=)
c.5397C>T (p.Leu1799=)
c.5133C>T (p.Leu1711=)
c.1512C>T (p.Leu504=)
c.*39-10976G>A (n.*39-10976G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.108320048A>CCA382553620ATM,C11orf65c.6442A>C (p.Lys2148Gln)
c.*5913A>C (n.*5913A>C)
n.861A>C
n.1199A>C
n.860A>C
n.7926A>C
n.1666A>C
n.2156A>C
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
n.2657A>C
c.641-10977T>G (n.641-10977T>G)
n.1846A>C
c.2398A>C (p.Lys800Gln)
c.6277A>C (p.Lys2093Gln)
c.5398A>C (p.Lys1800Gln)
c.5134A>C (p.Lys1712Gln)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.*39-10977T>G (n.*39-10977T>G)
11g.108320048A>GCA382553621ATM,C11orf65c.6442A>G (p.Lys2148Glu)
c.*5913A>G (n.*5913A>G)
n.861A>G
n.1199A>G
n.860A>G
n.7926A>G
n.1666A>G
n.2156A>G
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
n.2657A>G
c.641-10977T>C (n.641-10977T>C)
n.1846A>G
c.2398A>G (p.Lys800Glu)
c.6277A>G (p.Lys2093Glu)
c.5398A>G (p.Lys1800Glu)
c.5134A>G (p.Lys1712Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.*39-10977T>C (n.*39-10977T>C)
11g.108320048A>TCA382553623ATM,C11orf65c.6442A>T (p.Lys2148Ter)
c.*5913A>T (n.*5913A>T)
n.861A>T
n.1199A>T
n.860A>T
n.7926A>T
n.1666A>T
n.2156A>T
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
n.2657A>T
c.641-10977T>A (n.641-10977T>A)
n.1846A>T
c.2398A>T (p.Lys800Ter)
c.6277A>T (p.Lys2093Ter)
c.5398A>T (p.Lys1800Ter)
c.5134A>T (p.Lys1712Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.*39-10977T>A (n.*39-10977T>A)
 dbSNP
11g.108320050dupCA658683719ATM,C11orf65c.6444dup (p.Tyr2149IlefsTer12)
c.*5915dup (n.*5915dup)
n.863dup
n.1201dup
n.862dup
n.7928dup
n.1668dup
n.2158dup
c.*1508dup (n.*1508dup)
n.2659dup
c.641-10977dup (n.641-10977dup)
n.1848dup
c.2400dup (p.Tyr801IlefsTer12)
c.6279dup (p.Tyr2094IlefsTer12)
c.5400dup (p.Tyr1801IlefsTer12)
c.5136dup (p.Tyr1713IlefsTer12)
c.1515dup (p.Tyr506IlefsTer12)
c.*39-10977dup (n.*39-10977dup)
c.6444dup (p.Tyr2149IlefsTer13)
 ClinVar dbSNP
11g.108320050delCA2695215293ATM,C11orf65c.6444del (p.Lys2148AsnfsTer5)
c.*5915del (n.*5915del)
n.863del
n.1201del
n.862del
n.7928del
n.1668del
n.2158del
c.*1508del (n.*1508del)
n.2659del
c.641-10977del (n.641-10977del)
n.1848del
c.2400del (p.Lys800AsnfsTer5)
c.6279del (p.Lys2093AsnfsTer5)
c.5400del (p.Lys1800AsnfsTer5)
c.5136del (p.Lys1712AsnfsTer5)
c.1515del (p.Lys505AsnfsTer5)
c.*39-10977del (n.*39-10977del)
c.6444del (p.Lys2148AsnfsTer?)
11g.108320049A=CA1998805554ATM,C11orf65c.6443A= (p.Lys2148=)
c.*5914A= (n.*5914A=)
n.862A=
n.1200A=
n.861A=
n.7927A=
n.1667A=
n.2157A=
c.*1507A= (n.*1507A=)
n.2658A=
c.641-10978T= (n.641-10978T=)
n.1847A=
c.2399A= (p.Lys800=)
c.6278A= (p.Lys2093=)
c.5399A= (p.Lys1800=)
c.5135A= (p.Lys1712=)
c.1514A= (p.Lys505=)
c.*39-10978T= (n.*39-10978T=)
11g.108320049A>CCA6265936ATM,C11orf65c.6443A>C (p.Lys2148Thr)
c.*5914A>C (n.*5914A>C)
n.862A>C
n.1200A>C
n.861A>C
n.7927A>C
n.1667A>C
n.2157A>C
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
n.2658A>C
c.641-10978T>G (n.641-10978T>G)
n.1847A>C
c.2399A>C (p.Lys800Thr)
c.6278A>C (p.Lys2093Thr)
c.5399A>C (p.Lys1800Thr)
c.5135A>C (p.Lys1712Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.*39-10978T>G (n.*39-10978T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320049A>GCA6265935ATM,C11orf65c.6443A>G (p.Lys2148Arg)
c.*5914A>G (n.*5914A>G)
n.862A>G
n.1200A>G
n.861A>G
n.7927A>G
n.1667A>G
n.2157A>G
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.2658A>G
c.641-10978T>C (n.641-10978T>C)
n.1847A>G
c.2399A>G (p.Lys800Arg)
c.6278A>G (p.Lys2093Arg)
c.5399A>G (p.Lys1800Arg)
c.5135A>G (p.Lys1712Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.*39-10978T>C (n.*39-10978T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320049A>TCA298311ATM,C11orf65c.6443A>T (p.Lys2148Ile)
c.*5914A>T (n.*5914A>T)
n.862A>T
n.1200A>T
n.861A>T
n.7927A>T
n.1667A>T
n.2157A>T
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
n.2658A>T
c.641-10978T>A (n.641-10978T>A)
n.1847A>T
c.2399A>T (p.Lys800Ile)
c.6278A>T (p.Lys2093Ile)
c.5399A>T (p.Lys1800Ile)
c.5135A>T (p.Lys1712Ile)
c.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.*39-10978T>A (n.*39-10978T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108320050A>CCA382553631ATM,C11orf65c.6444A>C (p.Lys2148Asn)
c.*5915A>C (n.*5915A>C)
n.863A>C
n.1201A>C
n.862A>C
n.7928A>C
n.1668A>C
n.2158A>C
c.*1508A>C (n.*1508A>C)
n.2659A>C
c.641-10979T>G (n.641-10979T>G)
n.1848A>C
c.2400A>C (p.Lys800Asn)
c.6279A>C (p.Lys2093Asn)
c.5400A>C (p.Lys1800Asn)
c.5136A>C (p.Lys1712Asn)
c.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.*39-10979T>G (n.*39-10979T>G)
11g.108320050A>GCA476676109ATM,C11orf65c.6444A>G (p.Lys2148=)
c.*5915A>G (n.*5915A>G)
n.863A>G
n.1201A>G
n.862A>G
n.7928A>G
n.1668A>G
n.2158A>G
c.*1508A>G (n.*1508A>G)
n.2659A>G
c.641-10979T>C (n.641-10979T>C)
n.1848A>G
c.2400A>G (p.Lys800=)
c.6279A>G (p.Lys2093=)
c.5400A>G (p.Lys1800=)
c.5136A>G (p.Lys1712=)
c.1515A>G (p.Lys505=)
c.*39-10979T>C (n.*39-10979T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108320050A>TCA382553632ATM,C11orf65c.6444A>T (p.Lys2148Asn)
c.*5915A>T (n.*5915A>T)
n.863A>T
n.1201A>T
n.862A>T
n.7928A>T
n.1668A>T
n.2158A>T
c.*1508A>T (n.*1508A>T)
n.2659A>T
c.641-10979T>A (n.641-10979T>A)
n.1848A>T
c.2400A>T (p.Lys800Asn)
c.6279A>T (p.Lys2093Asn)
c.5400A>T (p.Lys1800Asn)
c.5136A>T (p.Lys1712Asn)
c.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.*39-10979T>A (n.*39-10979T>A)
11g.108320051T>ACA382553640ATM,C11orf65c.6445T>A (p.Tyr2149Asn)
c.*5916T>A (n.*5916T>A)
n.864T>A
n.1202T>A
n.863T>A
n.7929T>A
n.1669T>A
n.2159T>A
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
n.2660T>A
c.641-10980A>T (n.641-10980A>T)
n.1849T>A
c.2401T>A (p.Tyr801Asn)
c.6280T>A (p.Tyr2094Asn)
c.5401T>A (p.Tyr1801Asn)
c.5137T>A (p.Tyr1713Asn)
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.*39-10980A>T (n.*39-10980A>T)
 dbSNP
11g.108320051T>CCA382553637ATM,C11orf65c.6445T>C (p.Tyr2149His)
c.*5916T>C (n.*5916T>C)
n.864T>C
n.1202T>C
n.863T>C
n.7929T>C
n.1669T>C
n.2159T>C
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
n.2660T>C
c.641-10980A>G (n.641-10980A>G)
n.1849T>C
c.2401T>C (p.Tyr801His)
c.6280T>C (p.Tyr2094His)
c.5401T>C (p.Tyr1801His)
c.5137T>C (p.Tyr1713His)
c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.*39-10980A>G (n.*39-10980A>G)
11g.108320051T>GCA382553636ATM,C11orf65c.6445T>G (p.Tyr2149Asp)
c.*5916T>G (n.*5916T>G)
n.864T>G
n.1202T>G
n.863T>G
n.7929T>G
n.1669T>G
n.2159T>G
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
n.2660T>G
c.641-10980A>C (n.641-10980A>C)
n.1849T>G
c.2401T>G (p.Tyr801Asp)
c.6280T>G (p.Tyr2094Asp)
c.5401T>G (p.Tyr1801Asp)
c.5137T>G (p.Tyr1713Asp)
c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.*39-10980A>C (n.*39-10980A>C)
11g.108320052A=CA1998805555ATM,C11orf65c.6446A= (p.Tyr2149=)
c.*5917A= (n.*5917A=)
n.865A=
n.1203A=
n.864A=
n.7930A=
n.1670A=
n.2160A=
c.*1510A= (n.*1510A=)
n.2661A=
c.641-10981T= (n.641-10981T=)
n.1850A=
c.2402A= (p.Tyr801=)
c.6281A= (p.Tyr2094=)
c.5402A= (p.Tyr1801=)
c.5138A= (p.Tyr1713=)
c.1517A= (p.Tyr506=)
c.*39-10981T= (n.*39-10981T=)
11g.108320052A>CCA382553642ATM,C11orf65c.6446A>C (p.Tyr2149Ser)
c.*5917A>C (n.*5917A>C)
n.865A>C
n.1203A>C
n.864A>C
n.7930A>C
n.1670A>C
n.2160A>C
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
n.2661A>C
c.641-10981T>G (n.641-10981T>G)
n.1850A>C
c.2402A>C (p.Tyr801Ser)
c.6281A>C (p.Tyr2094Ser)
c.5402A>C (p.Tyr1801Ser)
c.5138A>C (p.Tyr1713Ser)
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.*39-10981T>G (n.*39-10981T>G)
11g.108320052A>GCA382553644ATM,C11orf65c.6446A>G (p.Tyr2149Cys)
c.*5917A>G (n.*5917A>G)
n.865A>G
n.1203A>G
n.864A>G
n.7930A>G
n.1670A>G
n.2160A>G
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
n.2661A>G
c.641-10981T>C (n.641-10981T>C)
n.1850A>G
c.2402A>G (p.Tyr801Cys)
c.6281A>G (p.Tyr2094Cys)
c.5402A>G (p.Tyr1801Cys)
c.5138A>G (p.Tyr1713Cys)
c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.*39-10981T>C (n.*39-10981T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108320052A>TCA382553646ATM,C11orf65c.6446A>T (p.Tyr2149Phe)
c.*5917A>T (n.*5917A>T)
n.865A>T
n.1203A>T
n.864A>T
n.7930A>T
n.1670A>T
n.2160A>T
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
n.2661A>T
c.641-10981T>A (n.641-10981T>A)
n.1850A>T
c.2402A>T (p.Tyr801Phe)
c.6281A>T (p.Tyr2094Phe)
c.5402A>T (p.Tyr1801Phe)
c.5138A>T (p.Tyr1713Phe)
c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.*39-10981T>A (n.*39-10981T>A)
11g.108320053T>ACA382553648ATM,C11orf65c.6447T>A (p.Tyr2149Ter)
c.*5918T>A (n.*5918T>A)
n.866T>A
n.1204T>A
n.865T>A
n.7931T>A
n.1671T>A
n.2161T>A
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
n.2662T>A
c.641-10982A>T (n.641-10982A>T)
n.1851T>A
c.2403T>A (p.Tyr801Ter)
c.6282T>A (p.Tyr2094Ter)
c.5403T>A (p.Tyr1801Ter)
c.5139T>A (p.Tyr1713Ter)
c.1518T>A (p.Tyr506Ter)
c.*39-10982A>T (n.*39-10982A>T)
11g.108320053T>CCA16043811ATM,C11orf65c.6447T>C (p.Tyr2149=)
c.*5918T>C (n.*5918T>C)
n.866T>C
n.1204T>C
n.865T>C
n.7931T>C
n.1671T>C
n.2161T>C
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
n.2662T>C
c.641-10982A>G (n.641-10982A>G)
n.1851T>C
c.2403T>C (p.Tyr801=)
c.6282T>C (p.Tyr2094=)
c.5403T>C (p.Tyr1801=)
c.5139T>C (p.Tyr1713=)
c.1518T>C (p.Tyr506=)
c.*39-10982A>G (n.*39-10982A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320053T>GCA382553651ATM,C11orf65c.6447T>G (p.Tyr2149Ter)
c.*5918T>G (n.*5918T>G)
n.866T>G
n.1204T>G
n.865T>G
n.7931T>G
n.1671T>G
n.2161T>G
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.2662T>G
c.641-10982A>C (n.641-10982A>C)
n.1851T>G
c.2403T>G (p.Tyr801Ter)
c.6282T>G (p.Tyr2094Ter)
c.5403T>G (p.Tyr1801Ter)
c.5139T>G (p.Tyr1713Ter)
c.1518T>G (p.Tyr506Ter)
c.*39-10982A>C (n.*39-10982A>C)
11g.108320053T=CA1998805556ATM,C11orf65c.6447T= (p.Tyr2149=)
c.*5918T= (n.*5918T=)
n.866T=
n.1204T=
n.865T=
n.7931T=
n.1671T=
n.2161T=
c.*1511T= (n.*1511T=)
n.2662T=
c.641-10982A= (n.641-10982A=)
n.1851T=
c.2403T= (p.Tyr801=)
c.6282T= (p.Tyr2094=)
c.5403T= (p.Tyr1801=)
c.5139T= (p.Tyr1713=)
c.1518T= (p.Tyr506=)
c.*39-10982A= (n.*39-10982A=)
11g.108320054G>ACA382553659ATM,C11orf65c.6448G>A (p.Ala2150Thr)
c.*5919G>A (n.*5919G>A)
n.867G>A
n.1205G>A
n.866G>A
n.7932G>A
n.1672G>A
n.2162G>A
c.*1512G>A (n.*1512G>A)
n.2663G>A
c.641-10983C>T (n.641-10983C>T)
n.1852G>A
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
c.6283G>A (p.Ala2095Thr)
c.5404G>A (p.Ala1802Thr)
c.5140G>A (p.Ala1714Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.*39-10983C>T (n.*39-10983C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108320054G>CCA382553661ATM,C11orf65c.6448G>C (p.Ala2150Pro)
c.*5919G>C (n.*5919G>C)
n.867G>C
n.1205G>C
n.866G>C
n.7932G>C
n.1672G>C
n.2162G>C
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
n.2663G>C
c.641-10983C>G (n.641-10983C>G)
n.1852G>C
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
c.6283G>C (p.Ala2095Pro)
c.5404G>C (p.Ala1802Pro)
c.5140G>C (p.Ala1714Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.*39-10983C>G (n.*39-10983C>G)
11g.108320054G=CA1998805557ATM,C11orf65c.6448G= (p.Ala2150=)
c.*5919G= (n.*5919G=)
n.867G=
n.1205G=
n.866G=
n.7932G=
n.1672G=
n.2162G=
c.*1512G= (n.*1512G=)
n.2663G=
c.641-10983C= (n.641-10983C=)
n.1852G=
c.2404G= (p.Ala802=)
c.6283G= (p.Ala2095=)
c.5404G= (p.Ala1802=)
c.5140G= (p.Ala1714=)
c.1519G= (p.Ala507=)
c.*39-10983C= (n.*39-10983C=)
11g.108320054G>TCA382553663ATM,C11orf65c.6448G>T (p.Ala2150Ser)
c.*5919G>T (n.*5919G>T)
n.867G>T
n.1205G>T
n.866G>T
n.7932G>T
n.1672G>T
n.2162G>T
c.*1512G>T (n.*1512G>T)
n.2663G>T
c.641-10983C>A (n.641-10983C>A)
n.1852G>T
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
c.6283G>T (p.Ala2095Ser)
c.5404G>T (p.Ala1802Ser)
c.5140G>T (p.Ala1714Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.*39-10983C>A (n.*39-10983C>A)
11g.108320055C>ACA382553665ATM,C11orf65c.6449C>A (p.Ala2150Asp)
c.*5920C>A (n.*5920C>A)
n.868C>A
n.1206C>A
n.867C>A
n.7933C>A
n.1673C>A
n.2163C>A
c.*1513C>A (n.*1513C>A)
n.2664C>A
c.641-10984G>T (n.641-10984G>T)
n.1853C>A
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
c.6284C>A (p.Ala2095Asp)
c.5405C>A (p.Ala1802Asp)
c.5141C>A (p.Ala1714Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.*39-10984G>T (n.*39-10984G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320055C>GCA382553667ATM,C11orf65c.6449C>G (p.Ala2150Gly)
c.*5920C>G (n.*5920C>G)
n.868C>G
n.1206C>G
n.867C>G
n.7933C>G
n.1673C>G
n.2163C>G
c.*1513C>G (n.*1513C>G)
n.2664C>G
c.641-10984G>C (n.641-10984G>C)
n.1853C>G
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
c.6284C>G (p.Ala2095Gly)
c.5405C>G (p.Ala1802Gly)
c.5141C>G (p.Ala1714Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.*39-10984G>C (n.*39-10984G>C)
 dbSNP
11g.108320055C>TCA382553669ATM,C11orf65c.6449C>T (p.Ala2150Val)
c.*5920C>T (n.*5920C>T)
n.868C>T
n.1206C>T
n.867C>T
n.7933C>T
n.1673C>T
n.2163C>T
c.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.2664C>T
c.641-10984G>A (n.641-10984G>A)
n.1853C>T
c.2405C>T (p.Ala802Val)
c.6284C>T (p.Ala2095Val)
c.5405C>T (p.Ala1802Val)
c.5141C>T (p.Ala1714Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.*39-10984G>A (n.*39-10984G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320056dupCA2499220685ATM,C11orf65c.6450dup (p.Arg2151GlnfsTer10)
c.*5921dup (n.*5921dup)
n.869dup
n.1207dup
n.868dup
n.7934dup
n.1674dup
n.2164dup
c.*1514dup (n.*1514dup)
n.2665dup
c.641-10984dup (n.641-10984dup)
n.1854dup
c.2406dup (p.Arg803GlnfsTer10)
c.6285dup (p.Arg2096GlnfsTer10)
c.5406dup (p.Arg1803GlnfsTer10)
c.5142dup (p.Arg1715GlnfsTer10)
c.1521dup (p.Arg508GlnfsTer10)
c.*39-10984dup (n.*39-10984dup)
c.6450dup (p.Arg2151GlnfsTer11)
 ClinVar dbSNP
11g.108320056C>ACA476676110ATM,C11orf65c.6450C>A (p.Ala2150=)
c.*5921C>A (n.*5921C>A)
n.869C>A
n.1207C>A
n.868C>A
n.7934C>A
n.1674C>A
n.2164C>A
c.*1514C>A (n.*1514C>A)
n.2665C>A
c.641-10985G>T (n.641-10985G>T)
n.1854C>A
c.2406C>A (p.Ala802=)
c.6285C>A (p.Ala2095=)
c.5406C>A (p.Ala1802=)
c.5142C>A (p.Ala1714=)
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.*39-10985G>T (n.*39-10985G>T)
 dbSNP
11g.108320056C>GCA476676111ATM,C11orf65c.6450C>G (p.Ala2150=)
c.*5921C>G (n.*5921C>G)
n.869C>G
n.1207C>G
n.868C>G
n.7934C>G
n.1674C>G
n.2164C>G
c.*1514C>G (n.*1514C>G)
n.2665C>G
c.641-10985G>C (n.641-10985G>C)
n.1854C>G
c.2406C>G (p.Ala802=)
c.6285C>G (p.Ala2095=)
c.5406C>G (p.Ala1802=)
c.5142C>G (p.Ala1714=)
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.*39-10985G>C (n.*39-10985G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320056C>TCA476676112ATM,C11orf65c.6450C>T (p.Ala2150=)
c.*5921C>T (n.*5921C>T)
n.869C>T
n.1207C>T
n.868C>T
n.7934C>T
n.1674C>T
n.2164C>T
c.*1514C>T (n.*1514C>T)
n.2665C>T
c.641-10985G>A (n.641-10985G>A)
n.1854C>T
c.2406C>T (p.Ala802=)
c.6285C>T (p.Ala2095=)
c.5406C>T (p.Ala1802=)
c.5142C>T (p.Ala1714=)
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.*39-10985G>A (n.*39-10985G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320057A>CCA476676113ATM,C11orf65c.6451A>C (p.Arg2151=)
c.*5922A>C (n.*5922A>C)
n.870A>C
n.1208A>C
n.869A>C
n.7935A>C
n.1675A>C
n.2165A>C
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
n.2666A>C
c.641-10986T>G (n.641-10986T>G)
n.1855A>C
c.2407A>C (p.Arg803=)
c.6286A>C (p.Arg2096=)
c.5407A>C (p.Arg1803=)
c.5143A>C (p.Arg1715=)
c.1522A>C (p.Arg508=)
c.*39-10986T>G (n.*39-10986T>G)
 ClinVar
11g.108320057A>GCA382553674ATM,C11orf65c.6451A>G (p.Arg2151Gly)
c.*5922A>G (n.*5922A>G)
n.870A>G
n.1208A>G
n.869A>G
n.7935A>G
n.1675A>G
n.2165A>G
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
n.2666A>G
c.641-10986T>C (n.641-10986T>C)
n.1855A>G
c.2407A>G (p.Arg803Gly)
c.6286A>G (p.Arg2096Gly)
c.5407A>G (p.Arg1803Gly)
c.5143A>G (p.Arg1715Gly)
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
c.*39-10986T>C (n.*39-10986T>C)
11g.108320057A>TCA382553672ATM,C11orf65c.6451A>T (p.Arg2151Ter)
c.*5922A>T (n.*5922A>T)
n.870A>T
n.1208A>T
n.869A>T
n.7935A>T
n.1675A>T
n.2165A>T
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
n.2666A>T
c.641-10986T>A (n.641-10986T>A)
n.1855A>T
c.2407A>T (p.Arg803Ter)
c.6286A>T (p.Arg2096Ter)
c.5407A>T (p.Arg1803Ter)
c.5143A>T (p.Arg1715Ter)
c.1522A>T (p.Arg508Ter)
c.*39-10986T>A (n.*39-10986T>A)
11g.108320058G>ACA382553678ATM,C11orf65c.6452G>A (p.Arg2151Lys)
c.*5923G>A (n.*5923G>A)
n.871G>A
n.1209G>A
n.870G>A
n.7936G>A
n.1676G>A
n.2166G>A
c.*1516G>A (n.*1516G>A)
n.2667G>A
c.641-10987C>T (n.641-10987C>T)
n.1856G>A
c.2408G>A (p.Arg803Lys)
c.6287G>A (p.Arg2096Lys)
c.5408G>A (p.Arg1803Lys)
c.5144G>A (p.Arg1715Lys)
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
c.*39-10987C>T (n.*39-10987C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108320058G>CCA382553681ATM,C11orf65c.6452G>C (p.Arg2151Thr)
c.*5923G>C (n.*5923G>C)
n.871G>C
n.1209G>C
n.870G>C
n.7936G>C
n.1676G>C
n.2166G>C
c.*1516G>C (n.*1516G>C)
n.2667G>C
c.641-10987C>G (n.641-10987C>G)
n.1856G>C
c.2408G>C (p.Arg803Thr)
c.6287G>C (p.Arg2096Thr)
c.5408G>C (p.Arg1803Thr)
c.5144G>C (p.Arg1715Thr)
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
c.*39-10987C>G (n.*39-10987C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108320058G>TCA382553680ATM,C11orf65c.6452G>T (p.Arg2151Ile)
c.*5923G>T (n.*5923G>T)
n.871G>T
n.1209G>T
n.870G>T
n.7936G>T
n.1676G>T
n.2166G>T
c.*1516G>T (n.*1516G>T)
n.2667G>T
c.641-10987C>A (n.641-10987C>A)
n.1856G>T
c.2408G>T (p.Arg803Ile)
c.6287G>T (p.Arg2096Ile)
c.5408G>T (p.Arg1803Ile)
c.5144G>T (p.Arg1715Ile)
c.1523G>T (p.Arg508Ile)
c.*39-10987C>A (n.*39-10987C>A)
 dbSNP
11g.108320059G>ACA382553683ATM,C11orf65c.6452+1G>A (n.6452+1G>A)
c.*5923+1G>A (n.*5923+1G>A)
n.871+1G>A
n.1209+1G>A
n.870+1G>A
n.7936+1G>A
n.1676+1G>A
n.2166+1G>A
c.*1516+1G>A (n.*1516+1G>A)
n.2667+1G>A
c.641-10988C>T (n.641-10988C>T)
n.1856+1G>A
c.2408+1G>A (n.2408+1G>A)
c.6287+1G>A (n.6287+1G>A)
c.5408+1G>A (n.5408+1G>A)
c.5144+1G>A (n.5144+1G>A)
c.1523+1G>A (n.1523+1G>A)
c.*39-10988C>T (n.*39-10988C>T)
 dbSNP
11g.108320059G>CCA382553685ATM,C11orf65c.6452+1G>C (n.6452+1G>C)
c.*5923+1G>C (n.*5923+1G>C)
n.871+1G>C
n.1209+1G>C
n.870+1G>C
n.7936+1G>C
n.1676+1G>C
n.2166+1G>C
c.*1516+1G>C (n.*1516+1G>C)
n.2667+1G>C
c.641-10988C>G (n.641-10988C>G)
n.1856+1G>C
c.2408+1G>C (n.2408+1G>C)
c.6287+1G>C (n.6287+1G>C)
c.5408+1G>C (n.5408+1G>C)
c.5144+1G>C (n.5144+1G>C)
c.1523+1G>C (n.1523+1G>C)
c.*39-10988C>G (n.*39-10988C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108320059G=CA1998805558ATM,C11orf65c.6452+1G= (n.6452+1G=)
c.*5923+1G= (n.*5923+1G=)
n.871+1G=
n.1209+1G=
n.870+1G=
n.7936+1G=
n.1676+1G=
n.2166+1G=
c.*1516+1G= (n.*1516+1G=)
n.2667+1G=
c.641-10988C= (n.641-10988C=)
n.1856+1G=
c.2408+1G= (n.2408+1G=)
c.6287+1G= (n.6287+1G=)
c.5408+1G= (n.5408+1G=)
c.5144+1G= (n.5144+1G=)
c.1523+1G= (n.1523+1G=)
c.*39-10988C= (n.*39-10988C=)
11g.108320059G>TCA382553686ATM,C11orf65c.6452+1G>T (n.6452+1G>T)
c.*5923+1G>T (n.*5923+1G>T)
n.871+1G>T
n.1209+1G>T
n.870+1G>T
n.7936+1G>T
n.1676+1G>T
n.2166+1G>T
c.*1516+1G>T (n.*1516+1G>T)
n.2667+1G>T
c.641-10988C>A (n.641-10988C>A)
n.1856+1G>T
c.2408+1G>T (n.2408+1G>T)
c.6287+1G>T (n.6287+1G>T)
c.5408+1G>T (n.5408+1G>T)
c.5144+1G>T (n.5144+1G>T)
c.1523+1G>T (n.1523+1G>T)
c.*39-10988C>A (n.*39-10988C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108320060T>ACA382553689ATM,C11orf65c.6452+2T>A (n.6452+2T>A)
c.*5923+2T>A (n.*5923+2T>A)
n.871+2T>A
n.1209+2T>A
n.870+2T>A
n.7936+2T>A
n.1676+2T>A
n.2166+2T>A
c.*1516+2T>A (n.*1516+2T>A)
n.2667+2T>A
c.641-10989A>T (n.641-10989A>T)
n.1856+2T>A
c.2408+2T>A (n.2408+2T>A)
c.6287+2T>A (n.6287+2T>A)
c.5408+2T>A (n.5408+2T>A)
c.5144+2T>A (n.5144+2T>A)
c.1523+2T>A (n.1523+2T>A)
c.*39-10989A>T (n.*39-10989A>T)
 dbSNP
11g.108320060T>CCA16619213ATM,C11orf65c.6452+2T>C (n.6452+2T>C)
c.*5923+2T>C (n.*5923+2T>C)
n.871+2T>C
n.1209+2T>C
n.870+2T>C
n.7936+2T>C
n.1676+2T>C
n.2166+2T>C
c.*1516+2T>C (n.*1516+2T>C)
n.2667+2T>C
c.641-10989A>G (n.641-10989A>G)
n.1856+2T>C
c.2408+2T>C (n.2408+2T>C)
c.6287+2T>C (n.6287+2T>C)
c.5408+2T>C (n.5408+2T>C)
c.5144+2T>C (n.5144+2T>C)
c.1523+2T>C (n.1523+2T>C)
c.*39-10989A>G (n.*39-10989A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108320060T>GCA382553693ATM,C11orf65c.6452+2T>G (n.6452+2T>G)
c.*5923+2T>G (n.*5923+2T>G)
n.871+2T>G
n.1209+2T>G
n.870+2T>G
n.7936+2T>G
n.1676+2T>G
n.2166+2T>G
c.*1516+2T>G (n.*1516+2T>G)
n.2667+2T>G
c.641-10989A>C (n.641-10989A>C)
n.1856+2T>G
c.2408+2T>G (n.2408+2T>G)
c.6287+2T>G (n.6287+2T>G)
c.5408+2T>G (n.5408+2T>G)
c.5144+2T>G (n.5144+2T>G)
c.1523+2T>G (n.1523+2T>G)
c.*39-10989A>C (n.*39-10989A>C)
 dbSNP
11g.108320060T=CA1998805559ATM,C11orf65c.6452+2T= (n.6452+2T=)
c.*5923+2T= (n.*5923+2T=)
n.871+2T=
n.1209+2T=
n.870+2T=
n.7936+2T=
n.1676+2T=
n.2166+2T=
c.*1516+2T= (n.*1516+2T=)
n.2667+2T=
c.641-10989A= (n.641-10989A=)
n.1856+2T=
c.2408+2T= (n.2408+2T=)
c.6287+2T= (n.6287+2T=)
c.5408+2T= (n.5408+2T=)
c.5144+2T= (n.5144+2T=)
c.1523+2T= (n.1523+2T=)
c.*39-10989A= (n.*39-10989A=)
11g.108320063T>ACA349451ATM,C11orf65c.6452+5T>A (n.6452+5T>A)
c.*5923+5T>A (n.*5923+5T>A)
n.871+5T>A
n.1209+5T>A
n.870+5T>A
n.7936+5T>A
n.1676+5T>A
n.2166+5T>A
c.*1516+5T>A (n.*1516+5T>A)
n.2667+5T>A
c.641-10992A>T (n.641-10992A>T)
n.1856+5T>A
c.2408+5T>A (n.2408+5T>A)
c.6287+5T>A (n.6287+5T>A)
c.5408+5T>A (n.5408+5T>A)
c.5144+5T>A (n.5144+5T>A)
c.1523+5T>A (n.1523+5T>A)
c.*39-10992A>T (n.*39-10992A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320063T=CA1998805560ATM,C11orf65c.6452+5T= (n.6452+5T=)
c.*5923+5T= (n.*5923+5T=)
n.871+5T=
n.1209+5T=
n.870+5T=
n.7936+5T=
n.1676+5T=
n.2166+5T=
c.*1516+5T= (n.*1516+5T=)
n.2667+5T=
c.641-10992A= (n.641-10992A=)
n.1856+5T=
c.2408+5T= (n.2408+5T=)
c.6287+5T= (n.6287+5T=)
c.5408+5T= (n.5408+5T=)
c.5144+5T= (n.5144+5T=)
c.1523+5T= (n.1523+5T=)
c.*39-10992A= (n.*39-10992A=)
11g.108320064A=CA1998805561ATM,C11orf65c.6452+6A= (n.6452+6A=)
c.*5923+6A= (n.*5923+6A=)
n.871+6A=
n.1209+6A=
n.870+6A=
n.7936+6A=
n.1676+6A=
n.2166+6A=
c.*1516+6A= (n.*1516+6A=)
n.2667+6A=
c.641-10993T= (n.641-10993T=)
n.1856+6A=
c.2408+6A= (n.2408+6A=)
c.6287+6A= (n.6287+6A=)
c.5408+6A= (n.5408+6A=)
c.5144+6A= (n.5144+6A=)
c.1523+6A= (n.1523+6A=)
c.*39-10993T= (n.*39-10993T=)
11g.108320064A>CCA601725511ATM,C11orf65c.6452+6A>C (n.6452+6A>C)
c.*5923+6A>C (n.*5923+6A>C)
n.871+6A>C
n.1209+6A>C
n.870+6A>C
n.7936+6A>C
n.1676+6A>C
n.2166+6A>C
c.*1516+6A>C (n.*1516+6A>C)
n.2667+6A>C
c.641-10993T>G (n.641-10993T>G)
n.1856+6A>C
c.2408+6A>C (n.2408+6A>C)
c.6287+6A>C (n.6287+6A>C)
c.5408+6A>C (n.5408+6A>C)
c.5144+6A>C (n.5144+6A>C)
c.1523+6A>C (n.1523+6A>C)
c.*39-10993T>G (n.*39-10993T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320064A>GCA10582839ATM,C11orf65c.6452+6A>G (n.6452+6A>G)
c.*5923+6A>G (n.*5923+6A>G)
n.871+6A>G
n.1209+6A>G
n.870+6A>G
n.7936+6A>G
n.1676+6A>G
n.2166+6A>G
c.*1516+6A>G (n.*1516+6A>G)
n.2667+6A>G
c.641-10993T>C (n.641-10993T>C)
n.1856+6A>G
c.2408+6A>G (n.2408+6A>G)
c.6287+6A>G (n.6287+6A>G)
c.5408+6A>G (n.5408+6A>G)
c.5144+6A>G (n.5144+6A>G)
c.1523+6A>G (n.1523+6A>G)
c.*39-10993T>C (n.*39-10993T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108320064A>TCA913188405ATM,C11orf65c.6452+6A>T (n.6452+6A>T)
c.*5923+6A>T (n.*5923+6A>T)
n.871+6A>T
n.1209+6A>T
n.870+6A>T
n.7936+6A>T
n.1676+6A>T
n.2166+6A>T
c.*1516+6A>T (n.*1516+6A>T)
n.2667+6A>T
c.641-10993T>A (n.641-10993T>A)
n.1856+6A>T
c.2408+6A>T (n.2408+6A>T)
c.6287+6A>T (n.6287+6A>T)
c.5408+6A>T (n.5408+6A>T)
c.5144+6A>T (n.5144+6A>T)
c.1523+6A>T (n.1523+6A>T)
c.*39-10993T>A (n.*39-10993T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108320065T>CCA658683720ATM,C11orf65c.6452+7T>C (n.6452+7T>C)
c.*5923+7T>C (n.*5923+7T>C)
n.871+7T>C
n.1209+7T>C
n.870+7T>C
n.7936+7T>C
n.1676+7T>C
n.2166+7T>C
c.*1516+7T>C (n.*1516+7T>C)
n.2667+7T>C
c.641-10994A>G (n.641-10994A>G)
n.1856+7T>C
c.2408+7T>C (n.2408+7T>C)
c.6287+7T>C (n.6287+7T>C)
c.5408+7T>C (n.5408+7T>C)
c.5144+7T>C (n.5144+7T>C)
c.1523+7T>C (n.1523+7T>C)
c.*39-10994A>G (n.*39-10994A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108320065T>GCA2615862519ATM,C11orf65c.6452+7T>G (n.6452+7T>G)
c.*5923+7T>G (n.*5923+7T>G)
n.871+7T>G
n.1209+7T>G
n.870+7T>G
n.7936+7T>G
n.1676+7T>G
n.2166+7T>G
c.*1516+7T>G (n.*1516+7T>G)
n.2667+7T>G
c.641-10994A>C (n.641-10994A>C)
n.1856+7T>G
c.2408+7T>G (n.2408+7T>G)
c.6287+7T>G (n.6287+7T>G)
c.5408+7T>G (n.5408+7T>G)
c.5144+7T>G (n.5144+7T>G)
c.1523+7T>G (n.1523+7T>G)
c.*39-10994A>C (n.*39-10994A>C)
 gnomAD v4
11g.108320065T=CA1998805562ATM,C11orf65c.6452+7T= (n.6452+7T=)
c.*5923+7T= (n.*5923+7T=)
n.871+7T=
n.1209+7T=
n.870+7T=
n.7936+7T=
n.1676+7T=
n.2166+7T=
c.*1516+7T= (n.*1516+7T=)
n.2667+7T=
c.641-10994A= (n.641-10994A=)
n.1856+7T=
c.2408+7T= (n.2408+7T=)
c.6287+7T= (n.6287+7T=)
c.5408+7T= (n.5408+7T=)
c.5144+7T= (n.5144+7T=)
c.1523+7T= (n.1523+7T=)
c.*39-10994A= (n.*39-10994A=)
11g.108320066G>ACA2499220686ATM,C11orf65c.6452+8G>A (n.6452+8G>A)
c.*5923+8G>A (n.*5923+8G>A)
n.871+8G>A
n.1209+8G>A
n.870+8G>A
n.7936+8G>A
n.1676+8G>A
n.2166+8G>A
c.*1516+8G>A (n.*1516+8G>A)
n.2667+8G>A
c.641-10995C>T (n.641-10995C>T)
n.1856+8G>A
c.2408+8G>A (n.2408+8G>A)
c.6287+8G>A (n.6287+8G>A)
c.5408+8G>A (n.5408+8G>A)
c.5144+8G>A (n.5144+8G>A)
c.1523+8G>A (n.1523+8G>A)
c.*39-10995C>T (n.*39-10995C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108320066_108320068delinsGAACA1998805563ATM,C11orf65c.6452+8_6452+10delinsGAA (n.6452+8_6452+10delinsGAA)
c.*5923+8_*5923+10delinsGAA (n.*5923+8_*5923+10delinsGAA)
n.871+8_871+10delinsGAA
n.1209+8_1209+10delinsGAA
n.870+8_870+10delinsGAA
n.7936+8_7936+10delinsGAA
n.1676+8_1676+10delinsGAA
n.2166+8_2166+10delinsGAA
c.*1516+8_*1516+10delinsGAA (n.*1516+8_*1516+10delinsGAA)
n.2667+8_2667+10delinsGAA
c.641-10997_641-10995delinsTTC (n.641-10997_641-10995delinsTTC)
n.1856+8_1856+10delinsGAA
c.2408+8_2408+10delinsGAA (n.2408+8_2408+10delinsGAA)
c.6287+8_6287+10delinsGAA (n.6287+8_6287+10delinsGAA)
c.5408+8_5408+10delinsGAA (n.5408+8_5408+10delinsGAA)
c.5144+8_5144+10delinsGAA (n.5144+8_5144+10delinsGAA)
c.1523+8_1523+10delinsGAA (n.1523+8_1523+10delinsGAA)
c.*39-10997_*39-10995delinsTTC (n.*39-10997_*39-10995delinsTTC)
11g.108320067A=CA1998805564ATM,C11orf65c.6452+9A= (n.6452+9A=)
c.*5923+9A= (n.*5923+9A=)
n.871+9A=
n.1209+9A=
n.870+9A=
n.7936+9A=
n.1676+9A=
n.2166+9A=
c.*1516+9A= (n.*1516+9A=)
n.2667+9A=
c.641-10996T= (n.641-10996T=)
n.1856+9A=
c.2408+9A= (n.2408+9A=)
c.6287+9A= (n.6287+9A=)
c.5408+9A= (n.5408+9A=)
c.5144+9A= (n.5144+9A=)
c.1523+9A= (n.1523+9A=)
c.*39-10996T= (n.*39-10996T=)
11g.108320067A>CCA6265937ATM,C11orf65c.6452+9A>C (n.6452+9A>C)
c.*5923+9A>C (n.*5923+9A>C)
n.871+9A>C
n.1209+9A>C
n.870+9A>C
n.7936+9A>C
n.1676+9A>C
n.2166+9A>C
c.*1516+9A>C (n.*1516+9A>C)
n.2667+9A>C
c.641-10996T>G (n.641-10996T>G)
n.1856+9A>C
c.2408+9A>C (n.2408+9A>C)
c.6287+9A>C (n.6287+9A>C)
c.5408+9A>C (n.5408+9A>C)
c.5144+9A>C (n.5144+9A>C)
c.1523+9A>C (n.1523+9A>C)
c.*39-10996T>G (n.*39-10996T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320067A>GCA2499220687ATM,C11orf65c.6452+9A>G (n.6452+9A>G)
c.*5923+9A>G (n.*5923+9A>G)
n.871+9A>G
n.1209+9A>G
n.870+9A>G
n.7936+9A>G
n.1676+9A>G
n.2166+9A>G
c.*1516+9A>G (n.*1516+9A>G)
n.2667+9A>G
c.641-10996T>C (n.641-10996T>C)
n.1856+9A>G
c.2408+9A>G (n.2408+9A>G)
c.6287+9A>G (n.6287+9A>G)
c.5408+9A>G (n.5408+9A>G)
c.5144+9A>G (n.5144+9A>G)
c.1523+9A>G (n.1523+9A>G)
c.*39-10996T>C (n.*39-10996T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108320069_108320070delCA601725512ATM,C11orf65c.6452+11_6452+12del (n.6452+11_6452+12del)
c.*5923+11_*5923+12del (n.*5923+11_*5923+12del)
n.871+11_871+12del
n.1209+11_1209+12del
n.870+11_870+12del
n.7936+11_7936+12del
n.1676+11_1676+12del
n.2166+11_2166+12del
c.*1516+11_*1516+12del (n.*1516+11_*1516+12del)
n.2667+11_2667+12del
c.641-10997_641-10996del (n.641-10997_641-10996del)
n.1856+11_1856+12del
c.2408+11_2408+12del (n.2408+11_2408+12del)
c.6287+11_6287+12del (n.6287+11_6287+12del)
c.5408+11_5408+12del (n.5408+11_5408+12del)
c.5144+11_5144+12del (n.5144+11_5144+12del)
c.1523+11_1523+12del (n.1523+11_1523+12del)
c.*39-10997_*39-10996del (n.*39-10997_*39-10996del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320069A=CA1998805565ATM,C11orf65c.6452+11A= (n.6452+11A=)
c.*5923+11A= (n.*5923+11A=)
n.871+11A=
n.1209+11A=
n.870+11A=
n.7936+11A=
n.1676+11A=
n.2166+11A=
c.*1516+11A= (n.*1516+11A=)
n.2667+11A=
c.641-10998T= (n.641-10998T=)
n.1856+11A=
c.2408+11A= (n.2408+11A=)
c.6287+11A= (n.6287+11A=)
c.5408+11A= (n.5408+11A=)
c.5144+11A= (n.5144+11A=)
c.1523+11A= (n.1523+11A=)
c.*39-10998T= (n.*39-10998T=)
11g.108320069A>CCA6265938ATM,C11orf65c.6452+11A>C (n.6452+11A>C)
c.*5923+11A>C (n.*5923+11A>C)
n.871+11A>C
n.1209+11A>C
n.870+11A>C
n.7936+11A>C
n.1676+11A>C
n.2166+11A>C
c.*1516+11A>C (n.*1516+11A>C)
n.2667+11A>C
c.641-10998T>G (n.641-10998T>G)
n.1856+11A>C
c.2408+11A>C (n.2408+11A>C)
c.6287+11A>C (n.6287+11A>C)
c.5408+11A>C (n.5408+11A>C)
c.5144+11A>C (n.5144+11A>C)
c.1523+11A>C (n.1523+11A>C)
c.*39-10998T>G (n.*39-10998T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320070A>GCA2615862532ATM,C11orf65c.6452+12A>G (n.6452+12A>G)
c.*5923+12A>G (n.*5923+12A>G)
n.871+12A>G
n.1209+12A>G
n.870+12A>G
n.7936+12A>G
n.1676+12A>G
n.2166+12A>G
c.*1516+12A>G (n.*1516+12A>G)
n.2667+12A>G
c.641-10999T>C (n.641-10999T>C)
n.1856+12A>G
c.2408+12A>G (n.2408+12A>G)
c.6287+12A>G (n.6287+12A>G)
c.5408+12A>G (n.5408+12A>G)
c.5144+12A>G (n.5144+12A>G)
c.1523+12A>G (n.1523+12A>G)
c.*39-10999T>C (n.*39-10999T>C)
 gnomAD v4
11g.108320070_108320075delinsAGACAACA1998805566ATM,C11orf65c.6452+12_6452+17delinsAGACAA (n.6452+12_6452+17delinsAGACAA)
c.*5923+12_*5923+17delinsAGACAA (n.*5923+12_*5923+17delinsAGACAA)
n.871+12_871+17delinsAGACAA
n.1209+12_1209+17delinsAGACAA
n.870+12_870+17delinsAGACAA
n.7936+12_7936+17delinsAGACAA
n.1676+12_1676+17delinsAGACAA
n.2166+12_2166+17delinsAGACAA
c.*1516+12_*1516+17delinsAGACAA (n.*1516+12_*1516+17delinsAGACAA)
n.2667+12_2667+17delinsAGACAA
c.641-11004_641-10999delinsTTGTCT (n.641-11004_641-10999delinsTTGTCT)
n.1856+12_1856+17delinsAGACAA
c.2408+12_2408+17delinsAGACAA (n.2408+12_2408+17delinsAGACAA)
c.6287+12_6287+17delinsAGACAA (n.6287+12_6287+17delinsAGACAA)
c.5408+12_5408+17delinsAGACAA (n.5408+12_5408+17delinsAGACAA)
c.5144+12_5144+17delinsAGACAA (n.5144+12_5144+17delinsAGACAA)
c.1523+12_1523+17delinsAGACAA (n.1523+12_1523+17delinsAGACAA)
c.*39-11004_*39-10999delinsTTGTCT (n.*39-11004_*39-10999delinsTTGTCT)
11g.108320071G>ACA6265939ATM,C11orf65c.6452+13G>A (n.6452+13G>A)
c.*5923+13G>A (n.*5923+13G>A)
n.871+13G>A
n.1209+13G>A
n.870+13G>A
n.7936+13G>A
n.1676+13G>A
n.2166+13G>A
c.*1516+13G>A (n.*1516+13G>A)
n.2667+13G>A
c.641-11000C>T (n.641-11000C>T)
n.1856+13G>A
c.2408+13G>A (n.2408+13G>A)
c.6287+13G>A (n.6287+13G>A)
c.5408+13G>A (n.5408+13G>A)
c.5144+13G>A (n.5144+13G>A)
c.1523+13G>A (n.1523+13G>A)
c.*39-11000C>T (n.*39-11000C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320071G>CCA2724944819ATM,C11orf65c.6452+13G>C (n.6452+13G>C)
c.*5923+13G>C (n.*5923+13G>C)
n.871+13G>C
n.1209+13G>C
n.870+13G>C
n.7936+13G>C
n.1676+13G>C
n.2166+13G>C
c.*1516+13G>C (n.*1516+13G>C)
n.2667+13G>C
c.641-11000C>G (n.641-11000C>G)
n.1856+13G>C
c.2408+13G>C (n.2408+13G>C)
c.6287+13G>C (n.6287+13G>C)
c.5408+13G>C (n.5408+13G>C)
c.5144+13G>C (n.5144+13G>C)
c.1523+13G>C (n.1523+13G>C)
c.*39-11000C>G (n.*39-11000C>G)
 dbSNP
11g.108320071G=CA1998805567ATM,C11orf65c.6452+13G= (n.6452+13G=)
c.*5923+13G= (n.*5923+13G=)
n.871+13G=
n.1209+13G=
n.870+13G=
n.7936+13G=
n.1676+13G=
n.2166+13G=
c.*1516+13G= (n.*1516+13G=)
n.2667+13G=
c.641-11000C= (n.641-11000C=)
n.1856+13G=
c.2408+13G= (n.2408+13G=)
c.6287+13G= (n.6287+13G=)
c.5408+13G= (n.5408+13G=)
c.5144+13G= (n.5144+13G=)
c.1523+13G= (n.1523+13G=)
c.*39-11000C= (n.*39-11000C=)
11g.108320071G>TCA2615862538ATM,C11orf65c.6452+13G>T (n.6452+13G>T)
c.*5923+13G>T (n.*5923+13G>T)
n.871+13G>T
n.1209+13G>T
n.870+13G>T
n.7936+13G>T
n.1676+13G>T
n.2166+13G>T
c.*1516+13G>T (n.*1516+13G>T)
n.2667+13G>T
c.641-11000C>A (n.641-11000C>A)
n.1856+13G>T
c.2408+13G>T (n.2408+13G>T)
c.6287+13G>T (n.6287+13G>T)
c.5408+13G>T (n.5408+13G>T)
c.5144+13G>T (n.5144+13G>T)
c.1523+13G>T (n.1523+13G>T)
c.*39-11000C>A (n.*39-11000C>A)
 gnomAD v4
11g.108320071_108320075delinsAATCA913188406ATM,C11orf65c.6452+13_6452+17delinsAAT (n.6452+13_6452+17delinsAAT)
c.*5923+13_*5923+17delinsAAT (n.*5923+13_*5923+17delinsAAT)
n.871+13_871+17delinsAAT
n.1209+13_1209+17delinsAAT
n.870+13_870+17delinsAAT
n.7936+13_7936+17delinsAAT
n.1676+13_1676+17delinsAAT
n.2166+13_2166+17delinsAAT
c.*1516+13_*1516+17delinsAAT (n.*1516+13_*1516+17delinsAAT)
n.2667+13_2667+17delinsAAT
c.641-11004_641-11000delinsATT (n.641-11004_641-11000delinsATT)
n.1856+13_1856+17delinsAAT
c.2408+13_2408+17delinsAAT (n.2408+13_2408+17delinsAAT)
c.6287+13_6287+17delinsAAT (n.6287+13_6287+17delinsAAT)
c.5408+13_5408+17delinsAAT (n.5408+13_5408+17delinsAAT)
c.5144+13_5144+17delinsAAT (n.5144+13_5144+17delinsAAT)
c.1523+13_1523+17delinsAAT (n.1523+13_1523+17delinsAAT)
c.*39-11004_*39-11000delinsATT (n.*39-11004_*39-11000delinsATT)
 ClinVar dbSNP
11g.108320072A>TCA2725193602ATM,C11orf65c.6452+14A>T (n.6452+14A>T)
c.*5923+14A>T (n.*5923+14A>T)
n.871+14A>T
n.1209+14A>T
n.870+14A>T
n.7936+14A>T
n.1676+14A>T
n.2166+14A>T
c.*1516+14A>T (n.*1516+14A>T)
n.2667+14A>T
c.641-11001T>A (n.641-11001T>A)
n.1856+14A>T
c.2408+14A>T (n.2408+14A>T)
c.6287+14A>T (n.6287+14A>T)
c.5408+14A>T (n.5408+14A>T)
c.5144+14A>T (n.5144+14A>T)
c.1523+14A>T (n.1523+14A>T)
c.*39-11001T>A (n.*39-11001T>A)
 dbSNP
11g.108320073C>ACA2615862545ATM,C11orf65c.6452+15C>A (n.6452+15C>A)
c.*5923+15C>A (n.*5923+15C>A)
n.871+15C>A
n.1209+15C>A
n.870+15C>A
n.7936+15C>A
n.1676+15C>A
n.2166+15C>A
c.*1516+15C>A (n.*1516+15C>A)
n.2667+15C>A
c.641-11002G>T (n.641-11002G>T)
n.1856+15C>A
c.2408+15C>A (n.2408+15C>A)
c.6287+15C>A (n.6287+15C>A)
c.5408+15C>A (n.5408+15C>A)
c.5144+15C>A (n.5144+15C>A)
c.1523+15C>A (n.1523+15C>A)
c.*39-11002G>T (n.*39-11002G>T)
 gnomAD v4
11g.108320073C>GCA2725193699ATM,C11orf65c.6452+15C>G (n.6452+15C>G)
c.*5923+15C>G (n.*5923+15C>G)
n.871+15C>G
n.1209+15C>G
n.870+15C>G
n.7936+15C>G
n.1676+15C>G
n.2166+15C>G
c.*1516+15C>G (n.*1516+15C>G)
n.2667+15C>G
c.641-11002G>C (n.641-11002G>C)
n.1856+15C>G
c.2408+15C>G (n.2408+15C>G)
c.6287+15C>G (n.6287+15C>G)
c.5408+15C>G (n.5408+15C>G)
c.5144+15C>G (n.5144+15C>G)
c.1523+15C>G (n.1523+15C>G)
c.*39-11002G>C (n.*39-11002G>C)
 dbSNP
11g.108320073C>TCA2615862547ATM,C11orf65c.6452+15C>T (n.6452+15C>T)
c.*5923+15C>T (n.*5923+15C>T)
n.871+15C>T
n.1209+15C>T
n.870+15C>T
n.7936+15C>T
n.1676+15C>T
n.2166+15C>T
c.*1516+15C>T (n.*1516+15C>T)
n.2667+15C>T
c.641-11002G>A (n.641-11002G>A)
n.1856+15C>T
c.2408+15C>T (n.2408+15C>T)
c.6287+15C>T (n.6287+15C>T)
c.5408+15C>T (n.5408+15C>T)
c.5144+15C>T (n.5144+15C>T)
c.1523+15C>T (n.1523+15C>T)
c.*39-11002G>A (n.*39-11002G>A)
 gnomAD v4
11g.108320074A>TCA2739266026ATM,C11orf65c.6452+16A>T (n.6452+16A>T)
c.*5923+16A>T (n.*5923+16A>T)
n.871+16A>T
n.1209+16A>T
n.870+16A>T
n.7936+16A>T
n.1676+16A>T
n.2166+16A>T
c.*1516+16A>T (n.*1516+16A>T)
n.2667+16A>T
c.641-11003T>A (n.641-11003T>A)
n.1856+16A>T
c.2408+16A>T (n.2408+16A>T)
c.6287+16A>T (n.6287+16A>T)
c.5408+16A>T (n.5408+16A>T)
c.5144+16A>T (n.5144+16A>T)
c.1523+16A>T (n.1523+16A>T)
c.*39-11003T>A (n.*39-11003T>A)
 ClinVar
11g.108320075_108320076delCA2615862548ATM,C11orf65c.6452+17_6452+18del (n.6452+17_6452+18del)
c.*5923+17_*5923+18del (n.*5923+17_*5923+18del)
n.871+17_871+18del
n.1209+17_1209+18del
n.870+17_870+18del
n.7936+17_7936+18del
n.1676+17_1676+18del
n.2166+17_2166+18del
c.*1516+17_*1516+18del (n.*1516+17_*1516+18del)
n.2667+17_2667+18del
c.641-11004_641-11003del (n.641-11004_641-11003del)
n.1856+17_1856+18del
c.2408+17_2408+18del (n.2408+17_2408+18del)
c.6287+17_6287+18del (n.6287+17_6287+18del)
c.5408+17_5408+18del (n.5408+17_5408+18del)
c.5144+17_5144+18del (n.5144+17_5144+18del)
c.1523+17_1523+18del (n.1523+17_1523+18del)
c.*39-11004_*39-11003del (n.*39-11004_*39-11003del)
 ClinVar gnomAD v4
11g.108320075A=CA1998805568ATM,C11orf65c.6452+17A= (n.6452+17A=)
c.*5923+17A= (n.*5923+17A=)
n.871+17A=
n.1209+17A=
n.870+17A=
n.7936+17A=
n.1676+17A=
n.2166+17A=
c.*1516+17A= (n.*1516+17A=)
n.2667+17A=
c.641-11004T= (n.641-11004T=)
n.1856+17A=
c.2408+17A= (n.2408+17A=)
c.6287+17A= (n.6287+17A=)
c.5408+17A= (n.5408+17A=)
c.5144+17A= (n.5144+17A=)
c.1523+17A= (n.1523+17A=)
c.*39-11004T= (n.*39-11004T=)
11g.108320075A>CCA601725514ATM,C11orf65c.6452+17A>C (n.6452+17A>C)
c.*5923+17A>C (n.*5923+17A>C)
n.871+17A>C
n.1209+17A>C
n.870+17A>C
n.7936+17A>C
n.1676+17A>C
n.2166+17A>C
c.*1516+17A>C (n.*1516+17A>C)
n.2667+17A>C
c.641-11004T>G (n.641-11004T>G)
n.1856+17A>C
c.2408+17A>C (n.2408+17A>C)
c.6287+17A>C (n.6287+17A>C)
c.5408+17A>C (n.5408+17A>C)
c.5144+17A>C (n.5144+17A>C)
c.1523+17A>C (n.1523+17A>C)
c.*39-11004T>G (n.*39-11004T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320075A>GCA6265940ATM,C11orf65c.6452+17A>G (n.6452+17A>G)
c.*5923+17A>G (n.*5923+17A>G)
n.871+17A>G
n.1209+17A>G
n.870+17A>G
n.7936+17A>G
n.1676+17A>G
n.2166+17A>G
c.*1516+17A>G (n.*1516+17A>G)
n.2667+17A>G
c.641-11004T>C (n.641-11004T>C)
n.1856+17A>G
c.2408+17A>G (n.2408+17A>G)
c.6287+17A>G (n.6287+17A>G)
c.5408+17A>G (n.5408+17A>G)
c.5144+17A>G (n.5144+17A>G)
c.1523+17A>G (n.1523+17A>G)
c.*39-11004T>C (n.*39-11004T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320075A>TCA913188408ATM,C11orf65c.6452+17A>T (n.6452+17A>T)
c.*5923+17A>T (n.*5923+17A>T)
n.871+17A>T
n.1209+17A>T
n.870+17A>T
n.7936+17A>T
n.1676+17A>T
n.2166+17A>T
c.*1516+17A>T (n.*1516+17A>T)
n.2667+17A>T
c.641-11004T>A (n.641-11004T>A)
n.1856+17A>T
c.2408+17A>T (n.2408+17A>T)
c.6287+17A>T (n.6287+17A>T)
c.5408+17A>T (n.5408+17A>T)
c.5144+17A>T (n.5144+17A>T)
c.1523+17A>T (n.1523+17A>T)
c.*39-11004T>A (n.*39-11004T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108320076A>GCA2725193712ATM,C11orf65c.6452+18A>G (n.6452+18A>G)
c.*5923+18A>G (n.*5923+18A>G)
n.871+18A>G
n.1209+18A>G
n.870+18A>G
n.7936+18A>G
n.1676+18A>G
n.2166+18A>G
c.*1516+18A>G (n.*1516+18A>G)
n.2667+18A>G
c.641-11005T>C (n.641-11005T>C)
n.1856+18A>G
c.2408+18A>G (n.2408+18A>G)
c.6287+18A>G (n.6287+18A>G)
c.5408+18A>G (n.5408+18A>G)
c.5144+18A>G (n.5144+18A>G)
c.1523+18A>G (n.1523+18A>G)
c.*39-11005T>C (n.*39-11005T>C)
 dbSNP
11g.108320076A>TCA2725193718ATM,C11orf65c.6452+18A>T (n.6452+18A>T)
c.*5923+18A>T (n.*5923+18A>T)
n.871+18A>T
n.1209+18A>T
n.870+18A>T
n.7936+18A>T
n.1676+18A>T
n.2166+18A>T
c.*1516+18A>T (n.*1516+18A>T)
n.2667+18A>T
c.641-11005T>A (n.641-11005T>A)
n.1856+18A>T
c.2408+18A>T (n.2408+18A>T)
c.6287+18A>T (n.6287+18A>T)
c.5408+18A>T (n.5408+18A>T)
c.5144+18A>T (n.5144+18A>T)
c.1523+18A>T (n.1523+18A>T)
c.*39-11005T>A (n.*39-11005T>A)
 dbSNP
11g.108320077G>ACA2725193895ATM,C11orf65c.6452+19G>A (n.6452+19G>A)
c.*5923+19G>A (n.*5923+19G>A)
n.871+19G>A
n.1209+19G>A
n.870+19G>A
n.7936+19G>A
n.1676+19G>A
n.2166+19G>A
c.*1516+19G>A (n.*1516+19G>A)
n.2667+19G>A
c.641-11006C>T (n.641-11006C>T)
n.1856+19G>A
c.2408+19G>A (n.2408+19G>A)
c.6287+19G>A (n.6287+19G>A)
c.5408+19G>A (n.5408+19G>A)
c.5144+19G>A (n.5144+19G>A)
c.1523+19G>A (n.1523+19G>A)
c.*39-11006C>T (n.*39-11006C>T)
 dbSNP
11g.108320077G>CCA2725193759ATM,C11orf65c.6452+19G>C (n.6452+19G>C)
c.*5923+19G>C (n.*5923+19G>C)
n.871+19G>C
n.1209+19G>C
n.870+19G>C
n.7936+19G>C
n.1676+19G>C
n.2166+19G>C
c.*1516+19G>C (n.*1516+19G>C)
n.2667+19G>C
c.641-11006C>G (n.641-11006C>G)
n.1856+19G>C
c.2408+19G>C (n.2408+19G>C)
c.6287+19G>C (n.6287+19G>C)
c.5408+19G>C (n.5408+19G>C)
c.5144+19G>C (n.5144+19G>C)
c.1523+19G>C (n.1523+19G>C)
c.*39-11006C>G (n.*39-11006C>G)
 dbSNP
11g.108320077G>TCA2615862563ATM,C11orf65c.6452+19G>T (n.6452+19G>T)
c.*5923+19G>T (n.*5923+19G>T)
n.871+19G>T
n.1209+19G>T
n.870+19G>T
n.7936+19G>T
n.1676+19G>T
n.2166+19G>T
c.*1516+19G>T (n.*1516+19G>T)
n.2667+19G>T
c.641-11006C>A (n.641-11006C>A)
n.1856+19G>T
c.2408+19G>T (n.2408+19G>T)
c.6287+19G>T (n.6287+19G>T)
c.5408+19G>T (n.5408+19G>T)
c.5144+19G>T (n.5144+19G>T)
c.1523+19G>T (n.1523+19G>T)
c.*39-11006C>A (n.*39-11006C>A)
 gnomAD v4
11g.108320077dupCA2580083442ATM,C11orf65c.6452+19dup (n.6452+19dup)
c.*5923+19dup (n.*5923+19dup)
n.871+19dup
n.1209+19dup
n.870+19dup
n.7936+19dup
n.1676+19dup
n.2166+19dup
c.*1516+19dup (n.*1516+19dup)
n.2667+19dup
c.641-11006dup (n.641-11006dup)
n.1856+19dup
c.2408+19dup (n.2408+19dup)
c.6287+19dup (n.6287+19dup)
c.5408+19dup (n.5408+19dup)
c.5144+19dup (n.5144+19dup)
c.1523+19dup (n.1523+19dup)
c.*39-11006dup (n.*39-11006dup)
 ClinVar
11g.108320078T>ACA2615862566ATM,C11orf65c.6452+20T>A (n.6452+20T>A)
c.*5923+20T>A (n.*5923+20T>A)
n.871+20T>A
n.1209+20T>A
n.870+20T>A
n.7936+20T>A
n.1676+20T>A
n.2166+20T>A
c.*1516+20T>A (n.*1516+20T>A)
n.2667+20T>A
c.641-11007A>T (n.641-11007A>T)
n.1856+20T>A
c.2408+20T>A (n.2408+20T>A)
c.6287+20T>A (n.6287+20T>A)
c.5408+20T>A (n.5408+20T>A)
c.5144+20T>A (n.5144+20T>A)
c.1523+20T>A (n.1523+20T>A)
c.*39-11007A>T (n.*39-11007A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320078T>GCA2580083443ATM,C11orf65c.6452+20T>G (n.6452+20T>G)
c.*5923+20T>G (n.*5923+20T>G)
n.871+20T>G
n.1209+20T>G
n.870+20T>G
n.7936+20T>G
n.1676+20T>G
n.2166+20T>G
c.*1516+20T>G (n.*1516+20T>G)
n.2667+20T>G
c.641-11007A>C (n.641-11007A>C)
n.1856+20T>G
c.2408+20T>G (n.2408+20T>G)
c.6287+20T>G (n.6287+20T>G)
c.5408+20T>G (n.5408+20T>G)
c.5144+20T>G (n.5144+20T>G)
c.1523+20T>G (n.1523+20T>G)
c.*39-11007A>C (n.*39-11007A>C)
 ClinVar
11g.108320078T=CA1998805569ATM,C11orf65c.6452+20T= (n.6452+20T=)
c.*5923+20T= (n.*5923+20T=)
n.871+20T=
n.1209+20T=
n.870+20T=
n.7936+20T=
n.1676+20T=
n.2166+20T=
c.*1516+20T= (n.*1516+20T=)
n.2667+20T=
c.641-11007A= (n.641-11007A=)
n.1856+20T=
c.2408+20T= (n.2408+20T=)
c.6287+20T= (n.6287+20T=)
c.5408+20T= (n.5408+20T=)
c.5144+20T= (n.5144+20T=)
c.1523+20T= (n.1523+20T=)
c.*39-11007A= (n.*39-11007A=)
11g.108320079delCA2573146768ATM,C11orf65c.6452+21del (n.6452+21del)
c.*5923+21del (n.*5923+21del)
n.871+21del
n.1209+21del
n.870+21del
n.7936+21del
n.1676+21del
n.2166+21del
c.*1516+21del (n.*1516+21del)
n.2667+21del
c.641-11007del (n.641-11007del)
n.1856+21del
c.2408+21del (n.2408+21del)
c.6287+21del (n.6287+21del)
c.5408+21del (n.5408+21del)
c.5144+21del (n.5144+21del)
c.1523+21del (n.1523+21del)
c.*39-11007del (n.*39-11007del)
 ClinVar dbSNP
11g.108320079T>ACA2615862573ATM,C11orf65c.6452+21T>A (n.6452+21T>A)
c.*5923+21T>A (n.*5923+21T>A)
n.871+21T>A
n.1209+21T>A
n.870+21T>A
n.7936+21T>A
n.1676+21T>A
n.2166+21T>A
c.*1516+21T>A (n.*1516+21T>A)
n.2667+21T>A
c.641-11008A>T (n.641-11008A>T)
n.1856+21T>A
c.2408+21T>A (n.2408+21T>A)
c.6287+21T>A (n.6287+21T>A)
c.5408+21T>A (n.5408+21T>A)
c.5144+21T>A (n.5144+21T>A)
c.1523+21T>A (n.1523+21T>A)
c.*39-11008A>T (n.*39-11008A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320079_108320080dupCA6265941ATM,C11orf65c.6452+21_6452+22dup (n.6452+21_6452+22dup)
c.*5923+21_*5923+22dup (n.*5923+21_*5923+22dup)
n.871+21_871+22dup
n.1209+21_1209+22dup
n.870+21_870+22dup
n.7936+21_7936+22dup
n.1676+21_1676+22dup
n.2166+21_2166+22dup
c.*1516+21_*1516+22dup (n.*1516+21_*1516+22dup)
n.2667+21_2667+22dup
c.641-11009_641-11008dup (n.641-11009_641-11008dup)
n.1856+21_1856+22dup
c.2408+21_2408+22dup (n.2408+21_2408+22dup)
c.6287+21_6287+22dup (n.6287+21_6287+22dup)
c.5408+21_5408+22dup (n.5408+21_5408+22dup)
c.5144+21_5144+22dup (n.5144+21_5144+22dup)
c.1523+21_1523+22dup (n.1523+21_1523+22dup)
c.*39-11009_*39-11008dup (n.*39-11009_*39-11008dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320080A>TCA2725194337ATM,C11orf65c.6452+22A>T (n.6452+22A>T)
c.*5923+22A>T (n.*5923+22A>T)
n.871+22A>T
n.1209+22A>T
n.870+22A>T
n.7936+22A>T
n.1676+22A>T
n.2166+22A>T
c.*1516+22A>T (n.*1516+22A>T)
n.2667+22A>T
c.641-11009T>A (n.641-11009T>A)
n.1856+22A>T
c.2408+22A>T (n.2408+22A>T)
c.6287+22A>T (n.6287+22A>T)
c.5408+22A>T (n.5408+22A>T)
c.5144+22A>T (n.5144+22A>T)
c.1523+22A>T (n.1523+22A>T)
c.*39-11009T>A (n.*39-11009T>A)
 dbSNP
11g.108320081C>ACA2725194343ATM,C11orf65c.6452+23C>A (n.6452+23C>A)
c.*5923+23C>A (n.*5923+23C>A)
n.871+23C>A
n.1209+23C>A
n.870+23C>A
n.7936+23C>A
n.1676+23C>A
n.2166+23C>A
c.*1516+23C>A (n.*1516+23C>A)
n.2667+23C>A
c.641-11010G>T (n.641-11010G>T)
n.1856+23C>A
c.2408+23C>A (n.2408+23C>A)
c.6287+23C>A (n.6287+23C>A)
c.5408+23C>A (n.5408+23C>A)
c.5144+23C>A (n.5144+23C>A)
c.1523+23C>A (n.1523+23C>A)
c.*39-11010G>T (n.*39-11010G>T)
 dbSNP
11g.108320081C>GCA2725194341ATM,C11orf65c.6452+23C>G (n.6452+23C>G)
c.*5923+23C>G (n.*5923+23C>G)
n.871+23C>G
n.1209+23C>G
n.870+23C>G
n.7936+23C>G
n.1676+23C>G
n.2166+23C>G
c.*1516+23C>G (n.*1516+23C>G)
n.2667+23C>G
c.641-11010G>C (n.641-11010G>C)
n.1856+23C>G
c.2408+23C>G (n.2408+23C>G)
c.6287+23C>G (n.6287+23C>G)
c.5408+23C>G (n.5408+23C>G)
c.5144+23C>G (n.5144+23C>G)
c.1523+23C>G (n.1523+23C>G)
c.*39-11010G>C (n.*39-11010G>C)
 dbSNP
11g.108320081C>TCA2615862575ATM,C11orf65c.6452+23C>T (n.6452+23C>T)
c.*5923+23C>T (n.*5923+23C>T)
n.871+23C>T
n.1209+23C>T
n.870+23C>T
n.7936+23C>T
n.1676+23C>T
n.2166+23C>T
c.*1516+23C>T (n.*1516+23C>T)
n.2667+23C>T
c.641-11010G>A (n.641-11010G>A)
n.1856+23C>T
c.2408+23C>T (n.2408+23C>T)
c.6287+23C>T (n.6287+23C>T)
c.5408+23C>T (n.5408+23C>T)
c.5144+23C>T (n.5144+23C>T)
c.1523+23C>T (n.1523+23C>T)
c.*39-11010G>A (n.*39-11010G>A)
 gnomAD v4
11g.108320082T>CCA6265942ATM,C11orf65c.6452+24T>C (n.6452+24T>C)
c.*5923+24T>C (n.*5923+24T>C)
n.871+24T>C
n.1209+24T>C
n.870+24T>C
n.7936+24T>C
n.1676+24T>C
n.2166+24T>C
c.*1516+24T>C (n.*1516+24T>C)
n.2667+24T>C
c.641-11011A>G (n.641-11011A>G)
n.1856+24T>C
c.2408+24T>C (n.2408+24T>C)
c.6287+24T>C (n.6287+24T>C)
c.5408+24T>C (n.5408+24T>C)
c.5144+24T>C (n.5144+24T>C)
c.1523+24T>C (n.1523+24T>C)
c.*39-11011A>G (n.*39-11011A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108320082T>GCA2724946080ATM,C11orf65c.6452+24T>G (n.6452+24T>G)
c.*5923+24T>G (n.*5923+24T>G)
n.871+24T>G
n.1209+24T>G
n.870+24T>G
n.7936+24T>G
n.1676+24T>G
n.2166+24T>G
c.*1516+24T>G (n.*1516+24T>G)
n.2667+24T>G
c.641-11011A>C (n.641-11011A>C)
n.1856+24T>G
c.2408+24T>G (n.2408+24T>G)
c.6287+24T>G (n.6287+24T>G)
c.5408+24T>G (n.5408+24T>G)
c.5144+24T>G (n.5144+24T>G)
c.1523+24T>G (n.1523+24T>G)
c.*39-11011A>C (n.*39-11011A>C)
 dbSNP
11g.108320082T=CA1998805570ATM,C11orf65c.6452+24T= (n.6452+24T=)
c.*5923+24T= (n.*5923+24T=)
n.871+24T=
n.1209+24T=
n.870+24T=
n.7936+24T=
n.1676+24T=
n.2166+24T=
c.*1516+24T= (n.*1516+24T=)
n.2667+24T=
c.641-11011A= (n.641-11011A=)
n.1856+24T=
c.2408+24T= (n.2408+24T=)
c.6287+24T= (n.6287+24T=)
c.5408+24T= (n.5408+24T=)
c.5144+24T= (n.5144+24T=)
c.1523+24T= (n.1523+24T=)
c.*39-11011A= (n.*39-11011A=)
11g.108320083G>ACA6265943ATM,C11orf65c.6452+25G>A (n.6452+25G>A)
c.*5923+25G>A (n.*5923+25G>A)
n.871+25G>A
n.1209+25G>A
n.870+25G>A
n.7936+25G>A
n.1676+25G>A
n.2166+25G>A
c.*1516+25G>A (n.*1516+25G>A)
n.2667+25G>A
c.641-11012C>T (n.641-11012C>T)
n.1856+25G>A
c.2408+25G>A (n.2408+25G>A)
c.6287+25G>A (n.6287+25G>A)
c.5408+25G>A (n.5408+25G>A)
c.5144+25G>A (n.5144+25G>A)
c.1523+25G>A (n.1523+25G>A)
c.*39-11012C>T (n.*39-11012C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320083G>CCA2615862576ATM,C11orf65c.6452+25G>C (n.6452+25G>C)
c.*5923+25G>C (n.*5923+25G>C)
n.871+25G>C
n.1209+25G>C
n.870+25G>C
n.7936+25G>C
n.1676+25G>C
n.2166+25G>C
c.*1516+25G>C (n.*1516+25G>C)
n.2667+25G>C
c.641-11012C>G (n.641-11012C>G)
n.1856+25G>C
c.2408+25G>C (n.2408+25G>C)
c.6287+25G>C (n.6287+25G>C)
c.5408+25G>C (n.5408+25G>C)
c.5144+25G>C (n.5144+25G>C)
c.1523+25G>C (n.1523+25G>C)
c.*39-11012C>G (n.*39-11012C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320083G=CA1998805571ATM,C11orf65c.6452+25G= (n.6452+25G=)
c.*5923+25G= (n.*5923+25G=)
n.871+25G=
n.1209+25G=
n.870+25G=
n.7936+25G=
n.1676+25G=
n.2166+25G=
c.*1516+25G= (n.*1516+25G=)
n.2667+25G=
c.641-11012C= (n.641-11012C=)
n.1856+25G=
c.2408+25G= (n.2408+25G=)
c.6287+25G= (n.6287+25G=)
c.5408+25G= (n.5408+25G=)
c.5144+25G= (n.5144+25G=)
c.1523+25G= (n.1523+25G=)
c.*39-11012C= (n.*39-11012C=)
11g.108320083G>TCA2615862577ATM,C11orf65c.6452+25G>T (n.6452+25G>T)
c.*5923+25G>T (n.*5923+25G>T)
n.871+25G>T
n.1209+25G>T
n.870+25G>T
n.7936+25G>T
n.1676+25G>T
n.2166+25G>T
c.*1516+25G>T (n.*1516+25G>T)
n.2667+25G>T
c.641-11012C>A (n.641-11012C>A)
n.1856+25G>T
c.2408+25G>T (n.2408+25G>T)
c.6287+25G>T (n.6287+25G>T)
c.5408+25G>T (n.5408+25G>T)
c.5144+25G>T (n.5144+25G>T)
c.1523+25G>T (n.1523+25G>T)
c.*39-11012C>A (n.*39-11012C>A)
 gnomAD v4
11g.108320084T>ACA2725194344ATM,C11orf65c.6452+26T>A (n.6452+26T>A)
c.*5923+26T>A (n.*5923+26T>A)
n.871+26T>A
n.1209+26T>A
n.870+26T>A
n.7936+26T>A
n.1676+26T>A
n.2166+26T>A
c.*1516+26T>A (n.*1516+26T>A)
n.2667+26T>A
c.641-11013A>T (n.641-11013A>T)
n.1856+26T>A
c.2408+26T>A (n.2408+26T>A)
c.6287+26T>A (n.6287+26T>A)
c.5408+26T>A (n.5408+26T>A)
c.5144+26T>A (n.5144+26T>A)
c.1523+26T>A (n.1523+26T>A)
c.*39-11013A>T (n.*39-11013A>T)
 dbSNP
11g.108320085A>GCA2615862578ATM,C11orf65c.6452+27A>G (n.6452+27A>G)
c.*5923+27A>G (n.*5923+27A>G)
n.871+27A>G
n.1209+27A>G
n.870+27A>G
n.7936+27A>G
n.1676+27A>G
n.2166+27A>G
c.*1516+27A>G (n.*1516+27A>G)
n.2667+27A>G
c.641-11014T>C (n.641-11014T>C)
n.1856+27A>G
c.2408+27A>G (n.2408+27A>G)
c.6287+27A>G (n.6287+27A>G)
c.5408+27A>G (n.5408+27A>G)
c.5144+27A>G (n.5144+27A>G)
c.1523+27A>G (n.1523+27A>G)
c.*39-11014T>C (n.*39-11014T>C)
 gnomAD v4
11g.108320086T>ACA476676114ATM,C11orf65c.6452+28T>A (n.6452+28T>A)
c.*5923+28T>A (n.*5923+28T>A)
n.871+28T>A
n.1209+28T>A
n.870+28T>A
n.7936+28T>A
n.1676+28T>A
n.2166+28T>A
c.*1516+28T>A (n.*1516+28T>A)
n.2667+28T>A
c.641-11015A>T (n.641-11015A>T)
n.1856+28T>A
c.2408+28T>A (n.2408+28T>A)
c.6287+28T>A (n.6287+28T>A)
c.5408+28T>A (n.5408+28T>A)
c.5144+28T>A (n.5144+28T>A)
c.1523+28T>A (n.1523+28T>A)
c.*39-11015A>T (n.*39-11015A>T)
11g.108320086T>CCA6265944ATM,C11orf65c.6452+28T>C (n.6452+28T>C)
c.*5923+28T>C (n.*5923+28T>C)
n.871+28T>C
n.1209+28T>C
n.870+28T>C
n.7936+28T>C
n.1676+28T>C
n.2166+28T>C
c.*1516+28T>C (n.*1516+28T>C)
n.2667+28T>C
c.641-11015A>G (n.641-11015A>G)
n.1856+28T>C
c.2408+28T>C (n.2408+28T>C)
c.6287+28T>C (n.6287+28T>C)
c.5408+28T>C (n.5408+28T>C)
c.5144+28T>C (n.5144+28T>C)
c.1523+28T>C (n.1523+28T>C)
c.*39-11015A>G (n.*39-11015A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320086T=CA1998805572ATM,C11orf65c.6452+28T= (n.6452+28T=)
c.*5923+28T= (n.*5923+28T=)
n.871+28T=
n.1209+28T=
n.870+28T=
n.7936+28T=
n.1676+28T=
n.2166+28T=
c.*1516+28T= (n.*1516+28T=)
n.2667+28T=
c.641-11015A= (n.641-11015A=)
n.1856+28T=
c.2408+28T= (n.2408+28T=)
c.6287+28T= (n.6287+28T=)
c.5408+28T= (n.5408+28T=)
c.5144+28T= (n.5144+28T=)
c.1523+28T= (n.1523+28T=)
c.*39-11015A= (n.*39-11015A=)
11g.108320089delCA2725194570ATM,C11orf65c.6452+31del (n.6452+31del)
c.*5923+31del (n.*5923+31del)
n.871+31del
n.1209+31del
n.870+31del
n.7936+31del
n.1676+31del
n.2166+31del
c.*1516+31del (n.*1516+31del)
n.2667+31del
c.641-11015del (n.641-11015del)
n.1856+31del
c.2408+31del (n.2408+31del)
c.6287+31del (n.6287+31del)
c.5408+31del (n.5408+31del)
c.5144+31del (n.5144+31del)
c.1523+31del (n.1523+31del)
c.*39-11015del (n.*39-11015del)
 dbSNP
11g.108320087T>ACA2725194779ATM,C11orf65c.6452+29T>A (n.6452+29T>A)
c.*5923+29T>A (n.*5923+29T>A)
n.871+29T>A
n.1209+29T>A
n.870+29T>A
n.7936+29T>A
n.1676+29T>A
n.2166+29T>A
c.*1516+29T>A (n.*1516+29T>A)
n.2667+29T>A
c.641-11016A>T (n.641-11016A>T)
n.1856+29T>A
c.2408+29T>A (n.2408+29T>A)
c.6287+29T>A (n.6287+29T>A)
c.5408+29T>A (n.5408+29T>A)
c.5144+29T>A (n.5144+29T>A)
c.1523+29T>A (n.1523+29T>A)
c.*39-11016A>T (n.*39-11016A>T)
 dbSNP
11g.108320089T>CCA2615862579ATM,C11orf65c.6452+31T>C (n.6452+31T>C)
c.*5923+31T>C (n.*5923+31T>C)
n.871+31T>C
n.1209+31T>C
n.870+31T>C
n.7936+31T>C
n.1676+31T>C
n.2166+31T>C
c.*1516+31T>C (n.*1516+31T>C)
n.2667+31T>C
c.641-11018A>G (n.641-11018A>G)
n.1856+31T>C
c.2408+31T>C (n.2408+31T>C)
c.6287+31T>C (n.6287+31T>C)
c.5408+31T>C (n.5408+31T>C)
c.5144+31T>C (n.5144+31T>C)
c.1523+31T>C (n.1523+31T>C)
c.*39-11018A>G (n.*39-11018A>G)
 gnomAD v4
11g.108320091A>TCA2725194809ATM,C11orf65c.6452+33A>T (n.6452+33A>T)
c.*5923+33A>T (n.*5923+33A>T)
n.871+33A>T
n.1209+33A>T
n.870+33A>T
n.7936+33A>T
n.1676+33A>T
n.2166+33A>T
c.*1516+33A>T (n.*1516+33A>T)
n.2667+33A>T
c.641-11020T>A (n.641-11020T>A)
n.1856+33A>T
c.2408+33A>T (n.2408+33A>T)
c.6287+33A>T (n.6287+33A>T)
c.5408+33A>T (n.5408+33A>T)
c.5144+33A>T (n.5144+33A>T)
c.1523+33A>T (n.1523+33A>T)
c.*39-11020T>A (n.*39-11020T>A)
 dbSNP
11g.108320092C>ACA2615862580ATM,C11orf65c.6452+34C>A (n.6452+34C>A)
c.*5923+34C>A (n.*5923+34C>A)
n.871+34C>A
n.1209+34C>A
n.870+34C>A
n.7936+34C>A
n.1676+34C>A
n.2166+34C>A
c.*1516+34C>A (n.*1516+34C>A)
n.2667+34C>A
c.641-11021G>T (n.641-11021G>T)
n.1856+34C>A
c.2408+34C>A (n.2408+34C>A)
c.6287+34C>A (n.6287+34C>A)
c.5408+34C>A (n.5408+34C>A)
c.5144+34C>A (n.5144+34C>A)
c.1523+34C>A (n.1523+34C>A)
c.*39-11021G>T (n.*39-11021G>T)
 gnomAD v4
11g.108320092C>GCA2725194811ATM,C11orf65c.6452+34C>G (n.6452+34C>G)
c.*5923+34C>G (n.*5923+34C>G)
n.871+34C>G
n.1209+34C>G
n.870+34C>G
n.7936+34C>G
n.1676+34C>G
n.2166+34C>G
c.*1516+34C>G (n.*1516+34C>G)
n.2667+34C>G
c.641-11021G>C (n.641-11021G>C)
n.1856+34C>G
c.2408+34C>G (n.2408+34C>G)
c.6287+34C>G (n.6287+34C>G)
c.5408+34C>G (n.5408+34C>G)
c.5144+34C>G (n.5144+34C>G)
c.1523+34C>G (n.1523+34C>G)
c.*39-11021G>C (n.*39-11021G>C)
 dbSNP
11g.108320093_108320094delinsATCA1998805573ATM,C11orf65c.6452+35_6452+36delinsAT (n.6452+35_6452+36delinsAT)
c.*5923+35_*5923+36delinsAT (n.*5923+35_*5923+36delinsAT)
n.871+35_871+36delinsAT
n.1209+35_1209+36delinsAT
n.870+35_870+36delinsAT
n.7936+35_7936+36delinsAT
n.1676+35_1676+36delinsAT
n.2166+35_2166+36delinsAT
c.*1516+35_*1516+36delinsAT (n.*1516+35_*1516+36delinsAT)
n.2667+35_2667+36delinsAT
c.641-11023_641-11022delinsAT (n.641-11023_641-11022delinsAT)
n.1856+35_1856+36delinsAT
c.2408+35_2408+36delinsAT (n.2408+35_2408+36delinsAT)
c.6287+35_6287+36delinsAT (n.6287+35_6287+36delinsAT)
c.5408+35_5408+36delinsAT (n.5408+35_5408+36delinsAT)
c.5144+35_5144+36delinsAT (n.5144+35_5144+36delinsAT)
c.1523+35_1523+36delinsAT (n.1523+35_1523+36delinsAT)
c.*39-11023_*39-11022delinsAT (n.*39-11023_*39-11022delinsAT)
11g.108320094T>GCA2793550091ATM,C11orf65c.6452+36T>G (n.6452+36T>G)
c.*5923+36T>G (n.*5923+36T>G)
n.871+36T>G
n.1209+36T>G
n.870+36T>G
n.7936+36T>G
n.1676+36T>G
n.2166+36T>G
c.*1516+36T>G (n.*1516+36T>G)
n.2667+36T>G
c.641-11023A>C (n.641-11023A>C)
n.1856+36T>G
c.2408+36T>G (n.2408+36T>G)
c.6287+36T>G (n.6287+36T>G)
c.5408+36T>G (n.5408+36T>G)
c.5144+36T>G (n.5144+36T>G)
c.1523+36T>G (n.1523+36T>G)
c.*39-11023A>C (n.*39-11023A>C)
11g.108320096delCA476676115ATM,C11orf65c.6452+38del (n.6452+38del)
c.*5923+38del (n.*5923+38del)
n.871+38del
n.1209+38del
n.870+38del
n.7936+38del
n.1676+38del
n.2166+38del
c.*1516+38del (n.*1516+38del)
n.2667+38del
c.641-11023del (n.641-11023del)
n.1856+38del
c.2408+38del (n.2408+38del)
c.6287+38del (n.6287+38del)
c.5408+38del (n.5408+38del)
c.5144+38del (n.5144+38del)
c.1523+38del (n.1523+38del)
c.*39-11023del (n.*39-11023del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320098A=CA1998805574ATM,C11orf65c.6452+40A= (n.6452+40A=)
c.*5923+40A= (n.*5923+40A=)
n.871+40A=
n.1209+40A=
n.870+40A=
n.7936+40A=
n.1676+40A=
n.2166+40A=
c.*1516+40A= (n.*1516+40A=)
n.2667+40A=
c.641-11027T= (n.641-11027T=)
n.1856+40A=
c.2408+40A= (n.2408+40A=)
c.6287+40A= (n.6287+40A=)
c.5408+40A= (n.5408+40A=)
c.5144+40A= (n.5144+40A=)
c.1523+40A= (n.1523+40A=)
c.*39-11027T= (n.*39-11027T=)
11g.108320098A>TCA228405930ATM,C11orf65c.6452+40A>T (n.6452+40A>T)
c.*5923+40A>T (n.*5923+40A>T)
n.871+40A>T
n.1209+40A>T
n.870+40A>T
n.7936+40A>T
n.1676+40A>T
n.2166+40A>T
c.*1516+40A>T (n.*1516+40A>T)
n.2667+40A>T
c.641-11027T>A (n.641-11027T>A)
n.1856+40A>T
c.2408+40A>T (n.2408+40A>T)
c.6287+40A>T (n.6287+40A>T)
c.5408+40A>T (n.5408+40A>T)
c.5144+40A>T (n.5144+40A>T)
c.1523+40A>T (n.1523+40A>T)
c.*39-11027T>A (n.*39-11027T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320102C>ACA2615862582ATM,C11orf65c.6452+44C>A (n.6452+44C>A)
c.*5923+44C>A (n.*5923+44C>A)
n.871+44C>A
n.1209+44C>A
n.870+44C>A
n.7936+44C>A
n.1676+44C>A
n.2166+44C>A
c.*1516+44C>A (n.*1516+44C>A)
n.2667+44C>A
c.641-11031G>T (n.641-11031G>T)
n.1856+44C>A
c.2408+44C>A (n.2408+44C>A)
c.6287+44C>A (n.6287+44C>A)
c.5408+44C>A (n.5408+44C>A)
c.5144+44C>A (n.5144+44C>A)
c.1523+44C>A (n.1523+44C>A)
c.*39-11031G>T (n.*39-11031G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320102C>GCA2725194857ATM,C11orf65c.6452+44C>G (n.6452+44C>G)
c.*5923+44C>G (n.*5923+44C>G)
n.871+44C>G
n.1209+44C>G
n.870+44C>G
n.7936+44C>G
n.1676+44C>G
n.2166+44C>G
c.*1516+44C>G (n.*1516+44C>G)
n.2667+44C>G
c.641-11031G>C (n.641-11031G>C)
n.1856+44C>G
c.2408+44C>G (n.2408+44C>G)
c.6287+44C>G (n.6287+44C>G)
c.5408+44C>G (n.5408+44C>G)
c.5144+44C>G (n.5144+44C>G)
c.1523+44C>G (n.1523+44C>G)
c.*39-11031G>C (n.*39-11031G>C)
 dbSNP
11g.108320103A=CA1998805575ATM,C11orf65c.6452+45A= (n.6452+45A=)
c.*5923+45A= (n.*5923+45A=)
n.871+45A=
n.1209+45A=
n.870+45A=
n.7936+45A=
n.1676+45A=
n.2166+45A=
c.*1516+45A= (n.*1516+45A=)
n.2667+45A=
c.641-11032T= (n.641-11032T=)
n.1856+45A=
c.2408+45A= (n.2408+45A=)
c.6287+45A= (n.6287+45A=)
c.5408+45A= (n.5408+45A=)
c.5144+45A= (n.5144+45A=)
c.1523+45A= (n.1523+45A=)
c.*39-11032T= (n.*39-11032T=)
11g.108320103A>GCA1998805576ATM,C11orf65c.6452+45A>G (n.6452+45A>G)
c.*5923+45A>G (n.*5923+45A>G)
n.871+45A>G
n.1209+45A>G
n.870+45A>G
n.7936+45A>G
n.1676+45A>G
n.2166+45A>G
c.*1516+45A>G (n.*1516+45A>G)
n.2667+45A>G
c.641-11032T>C (n.641-11032T>C)
n.1856+45A>G
c.2408+45A>G (n.2408+45A>G)
c.6287+45A>G (n.6287+45A>G)
c.5408+45A>G (n.5408+45A>G)
c.5144+45A>G (n.5144+45A>G)
c.1523+45A>G (n.1523+45A>G)
c.*39-11032T>C (n.*39-11032T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320104T>ACA2724971695ATM,C11orf65c.6452+46T>A (n.6452+46T>A)
c.*5923+46T>A (n.*5923+46T>A)
n.871+46T>A
n.1209+46T>A
n.870+46T>A
n.7936+46T>A
n.1676+46T>A
n.2166+46T>A
c.*1516+46T>A (n.*1516+46T>A)
n.2667+46T>A
c.641-11033A>T (n.641-11033A>T)
n.1856+46T>A
c.2408+46T>A (n.2408+46T>A)
c.6287+46T>A (n.6287+46T>A)
c.5408+46T>A (n.5408+46T>A)
c.5144+46T>A (n.5144+46T>A)
c.1523+46T>A (n.1523+46T>A)
c.*39-11033A>T (n.*39-11033A>T)
 dbSNP
11g.108320104T>CCA671424481ATM,C11orf65c.6452+46T>C (n.6452+46T>C)
c.*5923+46T>C (n.*5923+46T>C)
n.871+46T>C
n.1209+46T>C
n.870+46T>C
n.7936+46T>C
n.1676+46T>C
n.2166+46T>C
c.*1516+46T>C (n.*1516+46T>C)
n.2667+46T>C
c.641-11033A>G (n.641-11033A>G)
n.1856+46T>C
c.2408+46T>C (n.2408+46T>C)
c.6287+46T>C (n.6287+46T>C)
c.5408+46T>C (n.5408+46T>C)
c.5144+46T>C (n.5144+46T>C)
c.1523+46T>C (n.1523+46T>C)
c.*39-11033A>G (n.*39-11033A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320104T=CA1998805577ATM,C11orf65c.6452+46T= (n.6452+46T=)
c.*5923+46T= (n.*5923+46T=)
n.871+46T=
n.1209+46T=
n.870+46T=
n.7936+46T=
n.1676+46T=
n.2166+46T=
c.*1516+46T= (n.*1516+46T=)
n.2667+46T=
c.641-11033A= (n.641-11033A=)
n.1856+46T=
c.2408+46T= (n.2408+46T=)
c.6287+46T= (n.6287+46T=)
c.5408+46T= (n.5408+46T=)
c.5144+46T= (n.5144+46T=)
c.1523+46T= (n.1523+46T=)
c.*39-11033A= (n.*39-11033A=)
11g.108320105G>ACA601725518ATM,C11orf65c.6452+47G>A (n.6452+47G>A)
c.*5923+47G>A (n.*5923+47G>A)
n.871+47G>A
n.1209+47G>A
n.870+47G>A
n.7936+47G>A
n.1676+47G>A
n.2166+47G>A
c.*1516+47G>A (n.*1516+47G>A)
n.2667+47G>A
c.641-11034C>T (n.641-11034C>T)
n.1856+47G>A
c.2408+47G>A (n.2408+47G>A)
c.6287+47G>A (n.6287+47G>A)
c.5408+47G>A (n.5408+47G>A)
c.5144+47G>A (n.5144+47G>A)
c.1523+47G>A (n.1523+47G>A)
c.*39-11034C>T (n.*39-11034C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108320105G=CA1998805578ATM,C11orf65c.6452+47G= (n.6452+47G=)
c.*5923+47G= (n.*5923+47G=)
n.871+47G=
n.1209+47G=
n.870+47G=
n.7936+47G=
n.1676+47G=
n.2166+47G=
c.*1516+47G= (n.*1516+47G=)
n.2667+47G=
c.641-11034C= (n.641-11034C=)
n.1856+47G=
c.2408+47G= (n.2408+47G=)
c.6287+47G= (n.6287+47G=)
c.5408+47G= (n.5408+47G=)
c.5144+47G= (n.5144+47G=)
c.1523+47G= (n.1523+47G=)
c.*39-11034C= (n.*39-11034C=)
11g.108320106G=CA1998805579ATM,C11orf65c.6452+48G= (n.6452+48G=)
c.*5923+48G= (n.*5923+48G=)
n.871+48G=
n.1209+48G=
n.870+48G=
n.7936+48G=
n.1676+48G=
n.2166+48G=
c.*1516+48G= (n.*1516+48G=)
n.2667+48G=
c.641-11035C= (n.641-11035C=)
n.1856+48G=
c.2408+48G= (n.2408+48G=)
c.6287+48G= (n.6287+48G=)
c.5408+48G= (n.5408+48G=)
c.5144+48G= (n.5144+48G=)
c.1523+48G= (n.1523+48G=)
c.*39-11035C= (n.*39-11035C=)
11g.108320106G>TCA671424482ATM,C11orf65c.6452+48G>T (n.6452+48G>T)
c.*5923+48G>T (n.*5923+48G>T)
n.871+48G>T
n.1209+48G>T
n.870+48G>T
n.7936+48G>T
n.1676+48G>T
n.2166+48G>T
c.*1516+48G>T (n.*1516+48G>T)
n.2667+48G>T
c.641-11035C>A (n.641-11035C>A)
n.1856+48G>T
c.2408+48G>T (n.2408+48G>T)
c.6287+48G>T (n.6287+48G>T)
c.5408+48G>T (n.5408+48G>T)
c.5144+48G>T (n.5144+48G>T)
c.1523+48G>T (n.1523+48G>T)
c.*39-11035C>A (n.*39-11035C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320107C>ACA2615862594ATM,C11orf65c.6452+49C>A (n.6452+49C>A)
c.*5923+49C>A (n.*5923+49C>A)
n.871+49C>A
n.1209+49C>A
n.870+49C>A
n.7936+49C>A
n.1676+49C>A
n.2166+49C>A
c.*1516+49C>A (n.*1516+49C>A)
n.2667+49C>A
c.641-11036G>T (n.641-11036G>T)
n.1856+49C>A
c.2408+49C>A (n.2408+49C>A)
c.6287+49C>A (n.6287+49C>A)
c.5408+49C>A (n.5408+49C>A)
c.5144+49C>A (n.5144+49C>A)
c.1523+49C>A (n.1523+49C>A)
c.*39-11036G>T (n.*39-11036G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320107C=CA1998805580ATM,C11orf65c.6452+49C= (n.6452+49C=)
c.*5923+49C= (n.*5923+49C=)
n.871+49C=
n.1209+49C=
n.870+49C=
n.7936+49C=
n.1676+49C=
n.2166+49C=
c.*1516+49C= (n.*1516+49C=)
n.2667+49C=
c.641-11036G= (n.641-11036G=)
n.1856+49C=
c.2408+49C= (n.2408+49C=)
c.6287+49C= (n.6287+49C=)
c.5408+49C= (n.5408+49C=)
c.5144+49C= (n.5144+49C=)
c.1523+49C= (n.1523+49C=)
c.*39-11036G= (n.*39-11036G=)
11g.108320107C>GCA601725519ATM,C11orf65c.6452+49C>G (n.6452+49C>G)
c.*5923+49C>G (n.*5923+49C>G)
n.871+49C>G
n.1209+49C>G
n.870+49C>G
n.7936+49C>G
n.1676+49C>G
n.2166+49C>G
c.*1516+49C>G (n.*1516+49C>G)
n.2667+49C>G
c.641-11036G>C (n.641-11036G>C)
n.1856+49C>G
c.2408+49C>G (n.2408+49C>G)
c.6287+49C>G (n.6287+49C>G)
c.5408+49C>G (n.5408+49C>G)
c.5144+49C>G (n.5144+49C>G)
c.1523+49C>G (n.1523+49C>G)
c.*39-11036G>C (n.*39-11036G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320107C>TCA2615862592ATM,C11orf65c.6452+49C>T (n.6452+49C>T)
c.*5923+49C>T (n.*5923+49C>T)
n.871+49C>T
n.1209+49C>T
n.870+49C>T
n.7936+49C>T
n.1676+49C>T
n.2166+49C>T
c.*1516+49C>T (n.*1516+49C>T)
n.2667+49C>T
c.641-11036G>A (n.641-11036G>A)
n.1856+49C>T
c.2408+49C>T (n.2408+49C>T)
c.6287+49C>T (n.6287+49C>T)
c.5408+49C>T (n.5408+49C>T)
c.5144+49C>T (n.5144+49C>T)
c.1523+49C>T (n.1523+49C>T)
c.*39-11036G>A (n.*39-11036G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108320108T>ACA2725194900ATM,C11orf65c.6452+50T>A (n.6452+50T>A)
c.*5923+50T>A (n.*5923+50T>A)
n.871+50T>A
n.1209+50T>A
n.870+50T>A
n.7936+50T>A
n.1676+50T>A
n.2166+50T>A
c.*1516+50T>A (n.*1516+50T>A)
n.2667+50T>A
c.641-11037A>T (n.641-11037A>T)
n.1856+50T>A
c.2408+50T>A (n.2408+50T>A)
c.6287+50T>A (n.6287+50T>A)
c.5408+50T>A (n.5408+50T>A)
c.5144+50T>A (n.5144+50T>A)
c.1523+50T>A (n.1523+50T>A)
c.*39-11037A>T (n.*39-11037A>T)
 dbSNP
11g.108320109T>GCA601725521ATM,C11orf65c.6452+51T>G (n.6452+51T>G)
c.*5923+51T>G (n.*5923+51T>G)
n.871+51T>G
n.1209+51T>G
n.870+51T>G
n.7936+51T>G
n.1676+51T>G
n.2166+51T>G
c.*1516+51T>G (n.*1516+51T>G)
n.2667+51T>G
c.641-11038A>C (n.641-11038A>C)
n.1856+51T>G
c.2408+51T>G (n.2408+51T>G)
c.6287+51T>G (n.6287+51T>G)
c.5408+51T>G (n.5408+51T>G)
c.5144+51T>G (n.5144+51T>G)
c.1523+51T>G (n.1523+51T>G)
c.*39-11038A>C (n.*39-11038A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108320109T=CA1998805581ATM,C11orf65c.6452+51T= (n.6452+51T=)
c.*5923+51T= (n.*5923+51T=)
n.871+51T=
n.1209+51T=
n.870+51T=
n.7936+51T=
n.1676+51T=
n.2166+51T=
c.*1516+51T= (n.*1516+51T=)
n.2667+51T=
c.641-11038A= (n.641-11038A=)
n.1856+51T=
c.2408+51T= (n.2408+51T=)
c.6287+51T= (n.6287+51T=)
c.5408+51T= (n.5408+51T=)
c.5144+51T= (n.5144+51T=)
c.1523+51T= (n.1523+51T=)
c.*39-11038A= (n.*39-11038A=)
11g.108320110C>GCA2725195056ATM,C11orf65c.6452+52C>G (n.6452+52C>G)
c.*5923+52C>G (n.*5923+52C>G)
n.871+52C>G
n.1209+52C>G
n.870+52C>G
n.7936+52C>G
n.1676+52C>G
n.2166+52C>G
c.*1516+52C>G (n.*1516+52C>G)
n.2667+52C>G
c.641-11039G>C (n.641-11039G>C)
n.1856+52C>G
c.2408+52C>G (n.2408+52C>G)
c.6287+52C>G (n.6287+52C>G)
c.5408+52C>G (n.5408+52C>G)
c.5144+52C>G (n.5144+52C>G)
c.1523+52C>G (n.1523+52C>G)
c.*39-11039G>C (n.*39-11039G>C)
 dbSNP
11g.108320110C>TCA2725195156ATM,C11orf65c.6452+52C>T (n.6452+52C>T)
c.*5923+52C>T (n.*5923+52C>T)
n.871+52C>T
n.1209+52C>T
n.870+52C>T
n.7936+52C>T
n.1676+52C>T
n.2166+52C>T
c.*1516+52C>T (n.*1516+52C>T)
n.2667+52C>T
c.641-11039G>A (n.641-11039G>A)
n.1856+52C>T
c.2408+52C>T (n.2408+52C>T)
c.6287+52C>T (n.6287+52C>T)
c.5408+52C>T (n.5408+52C>T)
c.5144+52C>T (n.5144+52C>T)
c.1523+52C>T (n.1523+52C>T)
c.*39-11039G>A (n.*39-11039G>A)
 dbSNP
11g.108320113_108320114insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGTCA2725195192ATM,C11orf65c.6452+55_6452+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.6452+55_6452+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT)
c.*5923+55_*5923+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.*5923+55_*5923+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT)
n.871+55_871+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT
n.1209+55_1209+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT
n.870+55_870+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT
n.7936+55_7936+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT
n.1676+55_1676+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT
n.2166+55_2166+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT
c.*1516+55_*1516+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.*1516+55_*1516+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT)
n.2667+55_2667+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT
c.641-11042_641-11041insCTTAATGAATGCTTTCTGCTCTCTCA (n.641-11042_641-11041insCTTAATGAATGCTTTCTGCTCTCTCA)
n.1856+55_1856+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT
c.2408+55_2408+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.2408+55_2408+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT)
c.6287+55_6287+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.6287+55_6287+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT)
c.5408+55_5408+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.5408+55_5408+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT)
c.5144+55_5144+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.5144+55_5144+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT)
c.1523+55_1523+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT (n.1523+55_1523+56insGAGAGAGCAGAAAGCATTCATTAAGT)
c.*39-11042_*39-11041insCTTAATGAATGCTTTCTGCTCTCTCA (n.*39-11042_*39-11041insCTTAATGAATGCTTTCTGCTCTCTCA)
 dbSNP
11g.108320114T>CCA2615862596ATM,C11orf65c.6452+56T>C (n.6452+56T>C)
c.*5923+56T>C (n.*5923+56T>C)
n.871+56T>C
n.1209+56T>C
n.870+56T>C
n.7936+56T>C
n.1676+56T>C
n.2166+56T>C
c.*1516+56T>C (n.*1516+56T>C)
n.2667+56T>C
c.641-11043A>G (n.641-11043A>G)
n.1856+56T>C
c.2408+56T>C (n.2408+56T>C)
c.6287+56T>C (n.6287+56T>C)
c.5408+56T>C (n.5408+56T>C)
c.5144+56T>C (n.5144+56T>C)
c.1523+56T>C (n.1523+56T>C)
c.*39-11043A>G (n.*39-11043A>G)
 gnomAD v4
11g.108320115C>ACA2724977655ATM,C11orf65c.6452+57C>A (n.6452+57C>A)
c.*5923+57C>A (n.*5923+57C>A)
n.871+57C>A
n.1209+57C>A
n.870+57C>A
n.7936+57C>A
n.1676+57C>A
n.2166+57C>A
c.*1516+57C>A (n.*1516+57C>A)
n.2667+57C>A
c.641-11044G>T (n.641-11044G>T)
n.1856+57C>A
c.2408+57C>A (n.2408+57C>A)
c.6287+57C>A (n.6287+57C>A)
c.5408+57C>A (n.5408+57C>A)
c.5144+57C>A (n.5144+57C>A)
c.1523+57C>A (n.1523+57C>A)
c.*39-11044G>T (n.*39-11044G>T)
 dbSNP
11g.108320115C=CA1998805582ATM,C11orf65c.6452+57C= (n.6452+57C=)
c.*5923+57C= (n.*5923+57C=)
n.871+57C=
n.1209+57C=
n.870+57C=
n.7936+57C=
n.1676+57C=
n.2166+57C=
c.*1516+57C= (n.*1516+57C=)
n.2667+57C=
c.641-11044G= (n.641-11044G=)
n.1856+57C=
c.2408+57C= (n.2408+57C=)
c.6287+57C= (n.6287+57C=)
c.5408+57C= (n.5408+57C=)
c.5144+57C= (n.5144+57C=)
c.1523+57C= (n.1523+57C=)
c.*39-11044G= (n.*39-11044G=)
11g.108320115C>GCA2615862597ATM,C11orf65c.6452+57C>G (n.6452+57C>G)
c.*5923+57C>G (n.*5923+57C>G)
n.871+57C>G
n.1209+57C>G
n.870+57C>G
n.7936+57C>G
n.1676+57C>G
n.2166+57C>G
c.*1516+57C>G (n.*1516+57C>G)
n.2667+57C>G
c.641-11044G>C (n.641-11044G>C)
n.1856+57C>G
c.2408+57C>G (n.2408+57C>G)
c.6287+57C>G (n.6287+57C>G)
c.5408+57C>G (n.5408+57C>G)
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Number of alleles fetched