Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108319924G>C | CA2615862336 | ATM,C11orf65 | c.6348-30G>C (n.6348-30G>C) c.*5819-30G>C (n.*5819-30G>C) n.767-30G>C n.1105-30G>C n.766-30G>C n.7832-30G>C n.1572-30G>C n.2062-30G>C c.*1412-30G>C (n.*1412-30G>C) n.2563-30G>C c.641-10853C>G (n.641-10853C>G) n.1752-30G>C c.2304-30G>C (n.2304-30G>C) c.6183-30G>C (n.6183-30G>C) c.5304-30G>C (n.5304-30G>C) c.5040-30G>C (n.5040-30G>C) c.1419-30G>C (n.1419-30G>C) c.*39-10853C>G (n.*39-10853C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319924G>T | CA2615862337 | ATM,C11orf65 | c.6348-30G>T (n.6348-30G>T) c.*5819-30G>T (n.*5819-30G>T) n.767-30G>T n.1105-30G>T n.766-30G>T n.7832-30G>T n.1572-30G>T n.2062-30G>T c.*1412-30G>T (n.*1412-30G>T) n.2563-30G>T c.641-10853C>A (n.641-10853C>A) n.1752-30G>T c.2304-30G>T (n.2304-30G>T) c.6183-30G>T (n.6183-30G>T) c.5304-30G>T (n.5304-30G>T) c.5040-30G>T (n.5040-30G>T) c.1419-30G>T (n.1419-30G>T) c.*39-10853C>A (n.*39-10853C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319925T>A | CA2615862338 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>A (n.6348-29T>A) c.*5819-29T>A (n.*5819-29T>A) n.767-29T>A n.1105-29T>A n.766-29T>A n.7832-29T>A n.1572-29T>A n.2062-29T>A c.*1412-29T>A (n.*1412-29T>A) n.2563-29T>A c.641-10854A>T (n.641-10854A>T) n.1752-29T>A c.2304-29T>A (n.2304-29T>A) c.6183-29T>A (n.6183-29T>A) c.5304-29T>A (n.5304-29T>A) c.5040-29T>A (n.5040-29T>A) c.1419-29T>A (n.1419-29T>A) c.*39-10854A>T (n.*39-10854A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319925T>C | CA2724945641 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>C (n.6348-29T>C) c.*5819-29T>C (n.*5819-29T>C) n.767-29T>C n.1105-29T>C n.766-29T>C n.7832-29T>C n.1572-29T>C n.2062-29T>C c.*1412-29T>C (n.*1412-29T>C) n.2563-29T>C c.641-10854A>G (n.641-10854A>G) n.1752-29T>C c.2304-29T>C (n.2304-29T>C) c.6183-29T>C (n.6183-29T>C) c.5304-29T>C (n.5304-29T>C) c.5040-29T>C (n.5040-29T>C) c.1419-29T>C (n.1419-29T>C) c.*39-10854A>G (n.*39-10854A>G) | dbSNP |
11 | g.108319925T>G | CA6265925 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T>G (n.6348-29T>G) c.*5819-29T>G (n.*5819-29T>G) n.767-29T>G n.1105-29T>G n.766-29T>G n.7832-29T>G n.1572-29T>G n.2062-29T>G c.*1412-29T>G (n.*1412-29T>G) n.2563-29T>G c.641-10854A>C (n.641-10854A>C) n.1752-29T>G c.2304-29T>G (n.2304-29T>G) c.6183-29T>G (n.6183-29T>G) c.5304-29T>G (n.5304-29T>G) c.5040-29T>G (n.5040-29T>G) c.1419-29T>G (n.1419-29T>G) c.*39-10854A>C (n.*39-10854A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319925T= | CA1998805464 | ATM,C11orf65 | c.6348-29T= (n.6348-29T=) c.*5819-29T= (n.*5819-29T=) n.767-29T= n.1105-29T= n.766-29T= n.7832-29T= n.1572-29T= n.2062-29T= c.*1412-29T= (n.*1412-29T=) n.2563-29T= c.641-10854A= (n.641-10854A=) n.1752-29T= c.2304-29T= (n.2304-29T=) c.6183-29T= (n.6183-29T=) c.5304-29T= (n.5304-29T=) c.5040-29T= (n.5040-29T=) c.1419-29T= (n.1419-29T=) c.*39-10854A= (n.*39-10854A=) | |
11 | g.108319926A= | CA1998805465 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A= (n.6348-28A=) c.*5819-28A= (n.*5819-28A=) n.767-28A= n.1105-28A= n.766-28A= n.7832-28A= n.1572-28A= n.2062-28A= c.*1412-28A= (n.*1412-28A=) n.2563-28A= c.641-10855T= (n.641-10855T=) n.1752-28A= c.2304-28A= (n.2304-28A=) c.6183-28A= (n.6183-28A=) c.5304-28A= (n.5304-28A=) c.5040-28A= (n.5040-28A=) c.1419-28A= (n.1419-28A=) c.*39-10855T= (n.*39-10855T=) | |
11 | g.108319926A>G | CA1998805466 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A>G (n.6348-28A>G) c.*5819-28A>G (n.*5819-28A>G) n.767-28A>G n.1105-28A>G n.766-28A>G n.7832-28A>G n.1572-28A>G n.2062-28A>G c.*1412-28A>G (n.*1412-28A>G) n.2563-28A>G c.641-10855T>C (n.641-10855T>C) n.1752-28A>G c.2304-28A>G (n.2304-28A>G) c.6183-28A>G (n.6183-28A>G) c.5304-28A>G (n.5304-28A>G) c.5040-28A>G (n.5040-28A>G) c.1419-28A>G (n.1419-28A>G) c.*39-10855T>C (n.*39-10855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319926A>T | CA2725001409 | ATM,C11orf65 | c.6348-28A>T (n.6348-28A>T) c.*5819-28A>T (n.*5819-28A>T) n.767-28A>T n.1105-28A>T n.766-28A>T n.7832-28A>T n.1572-28A>T n.2062-28A>T c.*1412-28A>T (n.*1412-28A>T) n.2563-28A>T c.641-10855T>A (n.641-10855T>A) n.1752-28A>T c.2304-28A>T (n.2304-28A>T) c.6183-28A>T (n.6183-28A>T) c.5304-28A>T (n.5304-28A>T) c.5040-28A>T (n.5040-28A>T) c.1419-28A>T (n.1419-28A>T) c.*39-10855T>A (n.*39-10855T>A) | dbSNP |
11 | g.108319927T>C | CA6265926 | ATM,C11orf65 | c.6348-27T>C (n.6348-27T>C) c.*5819-27T>C (n.*5819-27T>C) n.767-27T>C n.1105-27T>C n.766-27T>C n.7832-27T>C n.1572-27T>C n.2062-27T>C c.*1412-27T>C (n.*1412-27T>C) n.2563-27T>C c.641-10856A>G (n.641-10856A>G) n.1752-27T>C c.2304-27T>C (n.2304-27T>C) c.6183-27T>C (n.6183-27T>C) c.5304-27T>C (n.5304-27T>C) c.5040-27T>C (n.5040-27T>C) c.1419-27T>C (n.1419-27T>C) c.*39-10856A>G (n.*39-10856A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108319927T= | CA1998805467 | ATM,C11orf65 | c.6348-27T= (n.6348-27T=) c.*5819-27T= (n.*5819-27T=) n.767-27T= n.1105-27T= n.766-27T= n.7832-27T= n.1572-27T= n.2062-27T= c.*1412-27T= (n.*1412-27T=) n.2563-27T= c.641-10856A= (n.641-10856A=) n.1752-27T= c.2304-27T= (n.2304-27T=) c.6183-27T= (n.6183-27T=) c.5304-27T= (n.5304-27T=) c.5040-27T= (n.5040-27T=) c.1419-27T= (n.1419-27T=) c.*39-10856A= (n.*39-10856A=) | |
11 | g.108319928del | CA2615862339 | ATM,C11orf65 | c.6348-26del (n.6348-26del) c.*5819-26del (n.*5819-26del) n.767-26del n.1105-26del n.766-26del n.7832-26del n.1572-26del n.2062-26del c.*1412-26del (n.*1412-26del) n.2563-26del c.641-10857del (n.641-10857del) n.1752-26del c.2304-26del (n.2304-26del) c.6183-26del (n.6183-26del) c.5304-26del (n.5304-26del) c.5040-26del (n.5040-26del) c.1419-26del (n.1419-26del) c.*39-10857del (n.*39-10857del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319928_108319929delinsAT | CA1998805468 | ATM,C11orf65 | c.6348-26_6348-25delinsAT (n.6348-26_6348-25delinsAT) c.*5819-26_*5819-25delinsAT (n.*5819-26_*5819-25delinsAT) n.767-26_767-25delinsAT n.1105-26_1105-25delinsAT n.766-26_766-25delinsAT n.7832-26_7832-25delinsAT n.1572-26_1572-25delinsAT n.2062-26_2062-25delinsAT c.*1412-26_*1412-25delinsAT (n.*1412-26_*1412-25delinsAT) n.2563-26_2563-25delinsAT c.641-10858_641-10857delinsAT (n.641-10858_641-10857delinsAT) n.1752-26_1752-25delinsAT c.2304-26_2304-25delinsAT (n.2304-26_2304-25delinsAT) c.6183-26_6183-25delinsAT (n.6183-26_6183-25delinsAT) c.5304-26_5304-25delinsAT (n.5304-26_5304-25delinsAT) c.5040-26_5040-25delinsAT (n.5040-26_5040-25delinsAT) c.1419-26_1419-25delinsAT (n.1419-26_1419-25delinsAT) c.*39-10858_*39-10857delinsAT (n.*39-10858_*39-10857delinsAT) | |
11 | g.108319929T>A | CA1998805470 | ATM,C11orf65 | c.6348-25T>A (n.6348-25T>A) c.*5819-25T>A (n.*5819-25T>A) n.767-25T>A n.1105-25T>A n.766-25T>A n.7832-25T>A n.1572-25T>A n.2062-25T>A c.*1412-25T>A (n.*1412-25T>A) n.2563-25T>A c.641-10858A>T (n.641-10858A>T) n.1752-25T>A c.2304-25T>A (n.2304-25T>A) c.6183-25T>A (n.6183-25T>A) c.5304-25T>A (n.5304-25T>A) c.5040-25T>A (n.5040-25T>A) c.1419-25T>A (n.1419-25T>A) c.*39-10858A>T (n.*39-10858A>T) | dbSNP |
11 | g.108319929T= | CA1998805469 | ATM,C11orf65 | c.6348-25T= (n.6348-25T=) c.*5819-25T= (n.*5819-25T=) n.767-25T= n.1105-25T= n.766-25T= n.7832-25T= n.1572-25T= n.2062-25T= c.*1412-25T= (n.*1412-25T=) n.2563-25T= c.641-10858A= (n.641-10858A=) n.1752-25T= c.2304-25T= (n.2304-25T=) c.6183-25T= (n.6183-25T=) c.5304-25T= (n.5304-25T=) c.5040-25T= (n.5040-25T=) c.1419-25T= (n.1419-25T=) c.*39-10858A= (n.*39-10858A=) | |
11 | g.108319935dup | CA601725492 | ATM,C11orf65 | c.6348-19dup (n.6348-19dup) c.*5819-19dup (n.*5819-19dup) n.767-19dup n.1105-19dup n.766-19dup n.7832-19dup n.1572-19dup n.2062-19dup c.*1412-19dup (n.*1412-19dup) n.2563-19dup c.641-10858dup (n.641-10858dup) n.1752-19dup c.2304-19dup (n.2304-19dup) c.6183-19dup (n.6183-19dup) c.5304-19dup (n.5304-19dup) c.5040-19dup (n.5040-19dup) c.1419-19dup (n.1419-19dup) c.*39-10858dup (n.*39-10858dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319935del | CA601725491 | ATM,C11orf65 | c.6348-19del (n.6348-19del) c.*5819-19del (n.*5819-19del) n.767-19del n.1105-19del n.766-19del n.7832-19del n.1572-19del n.2062-19del c.*1412-19del (n.*1412-19del) n.2563-19del c.641-10858del (n.641-10858del) n.1752-19del c.2304-19del (n.2304-19del) c.6183-19del (n.6183-19del) c.5304-19del (n.5304-19del) c.5040-19del (n.5040-19del) c.1419-19del (n.1419-19del) c.*39-10858del (n.*39-10858del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319930T>A | CA601725493 | ATM,C11orf65 | c.6348-24T>A (n.6348-24T>A) c.*5819-24T>A (n.*5819-24T>A) n.767-24T>A n.1105-24T>A n.766-24T>A n.7832-24T>A n.1572-24T>A n.2062-24T>A c.*1412-24T>A (n.*1412-24T>A) n.2563-24T>A c.641-10859A>T (n.641-10859A>T) n.1752-24T>A c.2304-24T>A (n.2304-24T>A) c.6183-24T>A (n.6183-24T>A) c.5304-24T>A (n.5304-24T>A) c.5040-24T>A (n.5040-24T>A) c.1419-24T>A (n.1419-24T>A) c.*39-10859A>T (n.*39-10859A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319930T>G | CA2615862340 | ATM,C11orf65 | c.6348-24T>G (n.6348-24T>G) c.*5819-24T>G (n.*5819-24T>G) n.767-24T>G n.1105-24T>G n.766-24T>G n.7832-24T>G n.1572-24T>G n.2062-24T>G c.*1412-24T>G (n.*1412-24T>G) n.2563-24T>G c.641-10859A>C (n.641-10859A>C) n.1752-24T>G c.2304-24T>G (n.2304-24T>G) c.6183-24T>G (n.6183-24T>G) c.5304-24T>G (n.5304-24T>G) c.5040-24T>G (n.5040-24T>G) c.1419-24T>G (n.1419-24T>G) c.*39-10859A>C (n.*39-10859A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.108319930T= | CA1998805471 | ATM,C11orf65 | c.6348-24T= (n.6348-24T=) c.*5819-24T= (n.*5819-24T=) n.767-24T= n.1105-24T= n.766-24T= n.7832-24T= n.1572-24T= n.2062-24T= c.*1412-24T= (n.*1412-24T=) n.2563-24T= c.641-10859A= (n.641-10859A=) n.1752-24T= c.2304-24T= (n.2304-24T=) c.6183-24T= (n.6183-24T=) c.5304-24T= (n.5304-24T=) c.5040-24T= (n.5040-24T=) c.1419-24T= (n.1419-24T=) c.*39-10859A= (n.*39-10859A=) | |
11 | g.108319932T>A | CA2725191957 | ATM,C11orf65 | c.6348-22T>A (n.6348-22T>A) c.*5819-22T>A (n.*5819-22T>A) n.767-22T>A n.1105-22T>A n.766-22T>A n.7832-22T>A n.1572-22T>A n.2062-22T>A c.*1412-22T>A (n.*1412-22T>A) n.2563-22T>A c.641-10861A>T (n.641-10861A>T) n.1752-22T>A c.2304-22T>A (n.2304-22T>A) c.6183-22T>A (n.6183-22T>A) c.5304-22T>A (n.5304-22T>A) c.5040-22T>A (n.5040-22T>A) c.1419-22T>A (n.1419-22T>A) c.*39-10861A>T (n.*39-10861A>T) | dbSNP |
11 | g.108319932T>C | CA2725192063 | ATM,C11orf65 | c.6348-22T>C (n.6348-22T>C) c.*5819-22T>C (n.*5819-22T>C) n.767-22T>C n.1105-22T>C n.766-22T>C n.7832-22T>C n.1572-22T>C n.2062-22T>C c.*1412-22T>C (n.*1412-22T>C) n.2563-22T>C c.641-10861A>G (n.641-10861A>G) n.1752-22T>C c.2304-22T>C (n.2304-22T>C) c.6183-22T>C (n.6183-22T>C) c.5304-22T>C (n.5304-22T>C) c.5040-22T>C (n.5040-22T>C) c.1419-22T>C (n.1419-22T>C) c.*39-10861A>G (n.*39-10861A>G) | dbSNP |
11 | g.108319933T>C | CA6265927 | ATM,C11orf65 | c.6348-21T>C (n.6348-21T>C) c.*5819-21T>C (n.*5819-21T>C) n.767-21T>C n.1105-21T>C n.766-21T>C n.7832-21T>C n.1572-21T>C n.2062-21T>C c.*1412-21T>C (n.*1412-21T>C) n.2563-21T>C c.641-10862A>G (n.641-10862A>G) n.1752-21T>C c.2304-21T>C (n.2304-21T>C) c.6183-21T>C (n.6183-21T>C) c.5304-21T>C (n.5304-21T>C) c.5040-21T>C (n.5040-21T>C) c.1419-21T>C (n.1419-21T>C) c.*39-10862A>G (n.*39-10862A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319933T= | CA1998805472 | ATM,C11orf65 | c.6348-21T= (n.6348-21T=) c.*5819-21T= (n.*5819-21T=) n.767-21T= n.1105-21T= n.766-21T= n.7832-21T= n.1572-21T= n.2062-21T= c.*1412-21T= (n.*1412-21T=) n.2563-21T= c.641-10862A= (n.641-10862A=) n.1752-21T= c.2304-21T= (n.2304-21T=) c.6183-21T= (n.6183-21T=) c.5304-21T= (n.5304-21T=) c.5040-21T= (n.5040-21T=) c.1419-21T= (n.1419-21T=) c.*39-10862A= (n.*39-10862A=) | |
11 | g.108319934_108319949del | CA2615862341 | ATM,C11orf65 | c.6348-20_6348-5del (n.6348-20_6348-5del) c.*5819-20_*5819-5del (n.*5819-20_*5819-5del) n.767-20_767-5del n.1105-20_1105-5del n.766-20_766-5del n.7832-20_7832-5del n.1572-20_1572-5del n.2062-20_2062-5del c.*1412-20_*1412-5del (n.*1412-20_*1412-5del) n.2563-20_2563-5del c.641-10878_641-10863del (n.641-10878_641-10863del) n.1752-20_1752-5del c.2304-20_2304-5del (n.2304-20_2304-5del) c.6183-20_6183-5del (n.6183-20_6183-5del) c.5304-20_5304-5del (n.5304-20_5304-5del) c.5040-20_5040-5del (n.5040-20_5040-5del) c.1419-20_1419-5del (n.1419-20_1419-5del) c.*39-10878_*39-10863del (n.*39-10878_*39-10863del) | gnomAD v4 |
11 | g.108319935T>A | CA2739266019 | ATM,C11orf65 | c.6348-19T>A (n.6348-19T>A) c.*5819-19T>A (n.*5819-19T>A) n.767-19T>A n.1105-19T>A n.766-19T>A n.7832-19T>A n.1572-19T>A n.2062-19T>A c.*1412-19T>A (n.*1412-19T>A) n.2563-19T>A c.641-10864A>T (n.641-10864A>T) n.1752-19T>A c.2304-19T>A (n.2304-19T>A) c.6183-19T>A (n.6183-19T>A) c.5304-19T>A (n.5304-19T>A) c.5040-19T>A (n.5040-19T>A) c.1419-19T>A (n.1419-19T>A) c.*39-10864A>T (n.*39-10864A>T) | ClinVar |
11 | g.108319935T>C | CA2615862342 | ATM,C11orf65 | c.6348-19T>C (n.6348-19T>C) c.*5819-19T>C (n.*5819-19T>C) n.767-19T>C n.1105-19T>C n.766-19T>C n.7832-19T>C n.1572-19T>C n.2062-19T>C c.*1412-19T>C (n.*1412-19T>C) n.2563-19T>C c.641-10864A>G (n.641-10864A>G) n.1752-19T>C c.2304-19T>C (n.2304-19T>C) c.6183-19T>C (n.6183-19T>C) c.5304-19T>C (n.5304-19T>C) c.5040-19T>C (n.5040-19T>C) c.1419-19T>C (n.1419-19T>C) c.*39-10864A>G (n.*39-10864A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108319936C>A | CA2615862343 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C>A (n.6348-18C>A) c.*5819-18C>A (n.*5819-18C>A) n.767-18C>A n.1105-18C>A n.766-18C>A n.7832-18C>A n.1572-18C>A n.2062-18C>A c.*1412-18C>A (n.*1412-18C>A) n.2563-18C>A c.641-10865G>T (n.641-10865G>T) n.1752-18C>A c.2304-18C>A (n.2304-18C>A) c.6183-18C>A (n.6183-18C>A) c.5304-18C>A (n.5304-18C>A) c.5040-18C>A (n.5040-18C>A) c.1419-18C>A (n.1419-18C>A) c.*39-10865G>T (n.*39-10865G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319936C= | CA1998805473 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C= (n.6348-18C=) c.*5819-18C= (n.*5819-18C=) n.767-18C= n.1105-18C= n.766-18C= n.7832-18C= n.1572-18C= n.2062-18C= c.*1412-18C= (n.*1412-18C=) n.2563-18C= c.641-10865G= (n.641-10865G=) n.1752-18C= c.2304-18C= (n.2304-18C=) c.6183-18C= (n.6183-18C=) c.5304-18C= (n.5304-18C=) c.5040-18C= (n.5040-18C=) c.1419-18C= (n.1419-18C=) c.*39-10865G= (n.*39-10865G=) | |
11 | g.108319936C>G | CA601725494 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C>G (n.6348-18C>G) c.*5819-18C>G (n.*5819-18C>G) n.767-18C>G n.1105-18C>G n.766-18C>G n.7832-18C>G n.1572-18C>G n.2062-18C>G c.*1412-18C>G (n.*1412-18C>G) n.2563-18C>G c.641-10865G>C (n.641-10865G>C) n.1752-18C>G c.2304-18C>G (n.2304-18C>G) c.6183-18C>G (n.6183-18C>G) c.5304-18C>G (n.5304-18C>G) c.5040-18C>G (n.5040-18C>G) c.1419-18C>G (n.1419-18C>G) c.*39-10865G>C (n.*39-10865G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108319936C>T | CA942022790 | ATM,C11orf65 | c.6348-18C>T (n.6348-18C>T) c.*5819-18C>T (n.*5819-18C>T) n.767-18C>T n.1105-18C>T n.766-18C>T n.7832-18C>T n.1572-18C>T n.2062-18C>T c.*1412-18C>T (n.*1412-18C>T) n.2563-18C>T c.641-10865G>A (n.641-10865G>A) n.1752-18C>T c.2304-18C>T (n.2304-18C>T) c.6183-18C>T (n.6183-18C>T) c.5304-18C>T (n.5304-18C>T) c.5040-18C>T (n.5040-18C>T) c.1419-18C>T (n.1419-18C>T) c.*39-10865G>A (n.*39-10865G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319937T>A | CA2725192075 | ATM,C11orf65 | c.6348-17T>A (n.6348-17T>A) c.*5819-17T>A (n.*5819-17T>A) n.767-17T>A n.1105-17T>A n.766-17T>A n.7832-17T>A n.1572-17T>A n.2062-17T>A c.*1412-17T>A (n.*1412-17T>A) n.2563-17T>A c.641-10866A>T (n.641-10866A>T) n.1752-17T>A c.2304-17T>A (n.2304-17T>A) c.6183-17T>A (n.6183-17T>A) c.5304-17T>A (n.5304-17T>A) c.5040-17T>A (n.5040-17T>A) c.1419-17T>A (n.1419-17T>A) c.*39-10866A>T (n.*39-10866A>T) | dbSNP |
11 | g.108319937T>G | CA2573146704 | ATM,C11orf65 | c.6348-17T>G (n.6348-17T>G) c.*5819-17T>G (n.*5819-17T>G) n.767-17T>G n.1105-17T>G n.766-17T>G n.7832-17T>G n.1572-17T>G n.2062-17T>G c.*1412-17T>G (n.*1412-17T>G) n.2563-17T>G c.641-10866A>C (n.641-10866A>C) n.1752-17T>G c.2304-17T>G (n.2304-17T>G) c.6183-17T>G (n.6183-17T>G) c.5304-17T>G (n.5304-17T>G) c.5040-17T>G (n.5040-17T>G) c.1419-17T>G (n.1419-17T>G) c.*39-10866A>C (n.*39-10866A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319940_108319944del | CA2739266020 | ATM,C11orf65 | c.6348-14_6348-10del (n.6348-14_6348-10del) c.*5819-14_*5819-10del (n.*5819-14_*5819-10del) n.767-14_767-10del n.1105-14_1105-10del n.766-14_766-10del n.7832-14_7832-10del n.1572-14_1572-10del n.2062-14_2062-10del c.*1412-14_*1412-10del (n.*1412-14_*1412-10del) n.2563-14_2563-10del c.641-10871_641-10867del (n.641-10871_641-10867del) n.1752-14_1752-10del c.2304-14_2304-10del (n.2304-14_2304-10del) c.6183-14_6183-10del (n.6183-14_6183-10del) c.5304-14_5304-10del (n.5304-14_5304-10del) c.5040-14_5040-10del (n.5040-14_5040-10del) c.1419-14_1419-10del (n.1419-14_1419-10del) c.*39-10871_*39-10867del (n.*39-10871_*39-10867del) | ClinVar |
11 | g.108319939T>C | CA2615862344 | ATM,C11orf65 | c.6348-15T>C (n.6348-15T>C) c.*5819-15T>C (n.*5819-15T>C) n.767-15T>C n.1105-15T>C n.766-15T>C n.7832-15T>C n.1572-15T>C n.2062-15T>C c.*1412-15T>C (n.*1412-15T>C) n.2563-15T>C c.641-10868A>G (n.641-10868A>G) n.1752-15T>C c.2304-15T>C (n.2304-15T>C) c.6183-15T>C (n.6183-15T>C) c.5304-15T>C (n.5304-15T>C) c.5040-15T>C (n.5040-15T>C) c.1419-15T>C (n.1419-15T>C) c.*39-10868A>G (n.*39-10868A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319939T>G | CA2725192098 | ATM,C11orf65 | c.6348-15T>G (n.6348-15T>G) c.*5819-15T>G (n.*5819-15T>G) n.767-15T>G n.1105-15T>G n.766-15T>G n.7832-15T>G n.1572-15T>G n.2062-15T>G c.*1412-15T>G (n.*1412-15T>G) n.2563-15T>G c.641-10868A>C (n.641-10868A>C) n.1752-15T>G c.2304-15T>G (n.2304-15T>G) c.6183-15T>G (n.6183-15T>G) c.5304-15T>G (n.5304-15T>G) c.5040-15T>G (n.5040-15T>G) c.1419-15T>G (n.1419-15T>G) c.*39-10868A>C (n.*39-10868A>C) | dbSNP |
11 | g.108319940G>C | CA2725192101 | ATM,C11orf65 | c.6348-14G>C (n.6348-14G>C) c.*5819-14G>C (n.*5819-14G>C) n.767-14G>C n.1105-14G>C n.766-14G>C n.7832-14G>C n.1572-14G>C n.2062-14G>C c.*1412-14G>C (n.*1412-14G>C) n.2563-14G>C c.641-10869C>G (n.641-10869C>G) n.1752-14G>C c.2304-14G>C (n.2304-14G>C) c.6183-14G>C (n.6183-14G>C) c.5304-14G>C (n.5304-14G>C) c.5040-14G>C (n.5040-14G>C) c.1419-14G>C (n.1419-14G>C) c.*39-10869C>G (n.*39-10869C>G) | dbSNP |
11 | g.108319940G>T | CA942022793 | ATM,C11orf65 | c.6348-14G>T (n.6348-14G>T) c.*5819-14G>T (n.*5819-14G>T) n.767-14G>T n.1105-14G>T n.766-14G>T n.7832-14G>T n.1572-14G>T n.2062-14G>T c.*1412-14G>T (n.*1412-14G>T) n.2563-14G>T c.641-10869C>A (n.641-10869C>A) n.1752-14G>T c.2304-14G>T (n.2304-14G>T) c.6183-14G>T (n.6183-14G>T) c.5304-14G>T (n.5304-14G>T) c.5040-14G>T (n.5040-14G>T) c.1419-14G>T (n.1419-14G>T) c.*39-10869C>A (n.*39-10869C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319941A>C | CA2725192121 | ATM,C11orf65 | c.6348-13A>C (n.6348-13A>C) c.*5819-13A>C (n.*5819-13A>C) n.767-13A>C n.1105-13A>C n.766-13A>C n.7832-13A>C n.1572-13A>C n.2062-13A>C c.*1412-13A>C (n.*1412-13A>C) n.2563-13A>C c.641-10870T>G (n.641-10870T>G) n.1752-13A>C c.2304-13A>C (n.2304-13A>C) c.6183-13A>C (n.6183-13A>C) c.5304-13A>C (n.5304-13A>C) c.5040-13A>C (n.5040-13A>C) c.1419-13A>C (n.1419-13A>C) c.*39-10870T>G (n.*39-10870T>G) | dbSNP |
11 | g.108319941A>T | CA942022796 | ATM,C11orf65 | c.6348-13A>T (n.6348-13A>T) c.*5819-13A>T (n.*5819-13A>T) n.767-13A>T n.1105-13A>T n.766-13A>T n.7832-13A>T n.1572-13A>T n.2062-13A>T c.*1412-13A>T (n.*1412-13A>T) n.2563-13A>T c.641-10870T>A (n.641-10870T>A) n.1752-13A>T c.2304-13A>T (n.2304-13A>T) c.6183-13A>T (n.6183-13A>T) c.5304-13A>T (n.5304-13A>T) c.5040-13A>T (n.5040-13A>T) c.1419-13A>T (n.1419-13A>T) c.*39-10870T>A (n.*39-10870T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319942C>A | CA2615862345 | ATM,C11orf65 | c.6348-12C>A (n.6348-12C>A) c.*5819-12C>A (n.*5819-12C>A) n.767-12C>A n.1105-12C>A n.766-12C>A n.7832-12C>A n.1572-12C>A n.2062-12C>A c.*1412-12C>A (n.*1412-12C>A) n.2563-12C>A c.641-10871G>T (n.641-10871G>T) n.1752-12C>A c.2304-12C>A (n.2304-12C>A) c.6183-12C>A (n.6183-12C>A) c.5304-12C>A (n.5304-12C>A) c.5040-12C>A (n.5040-12C>A) c.1419-12C>A (n.1419-12C>A) c.*39-10871G>T (n.*39-10871G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319942C= | CA1998805474 | ATM,C11orf65 | c.6348-12C= (n.6348-12C=) c.*5819-12C= (n.*5819-12C=) n.767-12C= n.1105-12C= n.766-12C= n.7832-12C= n.1572-12C= n.2062-12C= c.*1412-12C= (n.*1412-12C=) n.2563-12C= c.641-10871G= (n.641-10871G=) n.1752-12C= c.2304-12C= (n.2304-12C=) c.6183-12C= (n.6183-12C=) c.5304-12C= (n.5304-12C=) c.5040-12C= (n.5040-12C=) c.1419-12C= (n.1419-12C=) c.*39-10871G= (n.*39-10871G=) | |
11 | g.108319942C>T | CA16606843 | ATM,C11orf65 | c.6348-12C>T (n.6348-12C>T) c.*5819-12C>T (n.*5819-12C>T) n.767-12C>T n.1105-12C>T n.766-12C>T n.7832-12C>T n.1572-12C>T n.2062-12C>T c.*1412-12C>T (n.*1412-12C>T) n.2563-12C>T c.641-10871G>A (n.641-10871G>A) n.1752-12C>T c.2304-12C>T (n.2304-12C>T) c.6183-12C>T (n.6183-12C>T) c.5304-12C>T (n.5304-12C>T) c.5040-12C>T (n.5040-12C>T) c.1419-12C>T (n.1419-12C>T) c.*39-10871G>A (n.*39-10871G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319943T>C | CA2724976807 | ATM,C11orf65 | c.6348-11T>C (n.6348-11T>C) c.*5819-11T>C (n.*5819-11T>C) n.767-11T>C n.1105-11T>C n.766-11T>C n.7832-11T>C n.1572-11T>C n.2062-11T>C c.*1412-11T>C (n.*1412-11T>C) n.2563-11T>C c.641-10872A>G (n.641-10872A>G) n.1752-11T>C c.2304-11T>C (n.2304-11T>C) c.6183-11T>C (n.6183-11T>C) c.5304-11T>C (n.5304-11T>C) c.5040-11T>C (n.5040-11T>C) c.1419-11T>C (n.1419-11T>C) c.*39-10872A>G (n.*39-10872A>G) | dbSNP |
11 | g.108319943T>G | CA658683714 | ATM,C11orf65 | c.6348-11T>G (n.6348-11T>G) c.*5819-11T>G (n.*5819-11T>G) n.767-11T>G n.1105-11T>G n.766-11T>G n.7832-11T>G n.1572-11T>G n.2062-11T>G c.*1412-11T>G (n.*1412-11T>G) n.2563-11T>G c.641-10872A>C (n.641-10872A>C) n.1752-11T>G c.2304-11T>G (n.2304-11T>G) c.6183-11T>G (n.6183-11T>G) c.5304-11T>G (n.5304-11T>G) c.5040-11T>G (n.5040-11T>G) c.1419-11T>G (n.1419-11T>G) c.*39-10872A>C (n.*39-10872A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319943T= | CA1998805475 | ATM,C11orf65 | c.6348-11T= (n.6348-11T=) c.*5819-11T= (n.*5819-11T=) n.767-11T= n.1105-11T= n.766-11T= n.7832-11T= n.1572-11T= n.2062-11T= c.*1412-11T= (n.*1412-11T=) n.2563-11T= c.641-10872A= (n.641-10872A=) n.1752-11T= c.2304-11T= (n.2304-11T=) c.6183-11T= (n.6183-11T=) c.5304-11T= (n.5304-11T=) c.5040-11T= (n.5040-11T=) c.1419-11T= (n.1419-11T=) c.*39-10872A= (n.*39-10872A=) | |
11 | g.108319944T>A | CA2615862346 | ATM,C11orf65 | c.6348-10T>A (n.6348-10T>A) c.*5819-10T>A (n.*5819-10T>A) n.767-10T>A n.1105-10T>A n.766-10T>A n.7832-10T>A n.1572-10T>A n.2062-10T>A c.*1412-10T>A (n.*1412-10T>A) n.2563-10T>A c.641-10873A>T (n.641-10873A>T) n.1752-10T>A c.2304-10T>A (n.2304-10T>A) c.6183-10T>A (n.6183-10T>A) c.5304-10T>A (n.5304-10T>A) c.5040-10T>A (n.5040-10T>A) c.1419-10T>A (n.1419-10T>A) c.*39-10873A>T (n.*39-10873A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319944T>C | CA2615862347 | ATM,C11orf65 | c.6348-10T>C (n.6348-10T>C) c.*5819-10T>C (n.*5819-10T>C) n.767-10T>C n.1105-10T>C n.766-10T>C n.7832-10T>C n.1572-10T>C n.2062-10T>C c.*1412-10T>C (n.*1412-10T>C) n.2563-10T>C c.641-10873A>G (n.641-10873A>G) n.1752-10T>C c.2304-10T>C (n.2304-10T>C) c.6183-10T>C (n.6183-10T>C) c.5304-10T>C (n.5304-10T>C) c.5040-10T>C (n.5040-10T>C) c.1419-10T>C (n.1419-10T>C) c.*39-10873A>G (n.*39-10873A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319945A= | CA1998805476 | ATM,C11orf65 | c.6348-9A= (n.6348-9A=) c.*5819-9A= (n.*5819-9A=) n.767-9A= n.1105-9A= n.766-9A= n.7832-9A= n.1572-9A= n.2062-9A= c.*1412-9A= (n.*1412-9A=) n.2563-9A= c.641-10874T= (n.641-10874T=) n.1752-9A= c.2304-9A= (n.2304-9A=) c.6183-9A= (n.6183-9A=) c.5304-9A= (n.5304-9A=) c.5040-9A= (n.5040-9A=) c.1419-9A= (n.1419-9A=) c.*39-10874T= (n.*39-10874T=) | |
11 | g.108319945A>G | CA2573146705 | ATM,C11orf65 | c.6348-9A>G (n.6348-9A>G) c.*5819-9A>G (n.*5819-9A>G) n.767-9A>G n.1105-9A>G n.766-9A>G n.7832-9A>G n.1572-9A>G n.2062-9A>G c.*1412-9A>G (n.*1412-9A>G) n.2563-9A>G c.641-10874T>C (n.641-10874T>C) n.1752-9A>G c.2304-9A>G (n.2304-9A>G) c.6183-9A>G (n.6183-9A>G) c.5304-9A>G (n.5304-9A>G) c.5040-9A>G (n.5040-9A>G) c.1419-9A>G (n.1419-9A>G) c.*39-10874T>C (n.*39-10874T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319945A>T | CA915947658 | ATM,C11orf65 | c.6348-9A>T (n.6348-9A>T) c.*5819-9A>T (n.*5819-9A>T) n.767-9A>T n.1105-9A>T n.766-9A>T n.7832-9A>T n.1572-9A>T n.2062-9A>T c.*1412-9A>T (n.*1412-9A>T) n.2563-9A>T c.641-10874T>A (n.641-10874T>A) n.1752-9A>T c.2304-9A>T (n.2304-9A>T) c.6183-9A>T (n.6183-9A>T) c.5304-9A>T (n.5304-9A>T) c.5040-9A>T (n.5040-9A>T) c.1419-9A>T (n.1419-9A>T) c.*39-10874T>A (n.*39-10874T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319946del | CA2838032436 | ATM,C11orf65 | c.6348-8del (n.6348-8del) c.*5819-8del (n.*5819-8del) n.767-8del n.1105-8del n.766-8del n.7832-8del n.1572-8del n.2062-8del c.*1412-8del (n.*1412-8del) n.2563-8del c.641-10875del (n.641-10875del) n.1752-8del c.2304-8del (n.2304-8del) c.6183-8del (n.6183-8del) c.5304-8del (n.5304-8del) c.5040-8del (n.5040-8del) c.1419-8del (n.1419-8del) c.*39-10875del (n.*39-10875del) | |
11 | g.108319946T>A | CA2580083415 | ATM,C11orf65 | c.6348-8T>A (n.6348-8T>A) c.*5819-8T>A (n.*5819-8T>A) n.767-8T>A n.1105-8T>A n.766-8T>A n.7832-8T>A n.1572-8T>A n.2062-8T>A c.*1412-8T>A (n.*1412-8T>A) n.2563-8T>A c.641-10875A>T (n.641-10875A>T) n.1752-8T>A c.2304-8T>A (n.2304-8T>A) c.6183-8T>A (n.6183-8T>A) c.5304-8T>A (n.5304-8T>A) c.5040-8T>A (n.5040-8T>A) c.1419-8T>A (n.1419-8T>A) c.*39-10875A>T (n.*39-10875A>T) | ClinVar |
11 | g.108319946T>C | CA298007 | ATM,C11orf65 | c.6348-8T>C (n.6348-8T>C) c.*5819-8T>C (n.*5819-8T>C) n.767-8T>C n.1105-8T>C n.766-8T>C n.7832-8T>C n.1572-8T>C n.2062-8T>C c.*1412-8T>C (n.*1412-8T>C) n.2563-8T>C c.641-10875A>G (n.641-10875A>G) n.1752-8T>C c.2304-8T>C (n.2304-8T>C) c.6183-8T>C (n.6183-8T>C) c.5304-8T>C (n.5304-8T>C) c.5040-8T>C (n.5040-8T>C) c.1419-8T>C (n.1419-8T>C) c.*39-10875A>G (n.*39-10875A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319946T>G | CA913188399 | ATM,C11orf65 | c.6348-8T>G (n.6348-8T>G) c.*5819-8T>G (n.*5819-8T>G) n.767-8T>G n.1105-8T>G n.766-8T>G n.7832-8T>G n.1572-8T>G n.2062-8T>G c.*1412-8T>G (n.*1412-8T>G) n.2563-8T>G c.641-10875A>C (n.641-10875A>C) n.1752-8T>G c.2304-8T>G (n.2304-8T>G) c.6183-8T>G (n.6183-8T>G) c.5304-8T>G (n.5304-8T>G) c.5040-8T>G (n.5040-8T>G) c.1419-8T>G (n.1419-8T>G) c.*39-10875A>C (n.*39-10875A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319946T= | CA1998805477 | ATM,C11orf65 | c.6348-8T= (n.6348-8T=) c.*5819-8T= (n.*5819-8T=) n.767-8T= n.1105-8T= n.766-8T= n.7832-8T= n.1572-8T= n.2062-8T= c.*1412-8T= (n.*1412-8T=) n.2563-8T= c.641-10875A= (n.641-10875A=) n.1752-8T= c.2304-8T= (n.2304-8T=) c.6183-8T= (n.6183-8T=) c.5304-8T= (n.5304-8T=) c.5040-8T= (n.5040-8T=) c.1419-8T= (n.1419-8T=) c.*39-10875A= (n.*39-10875A=) | |
11 | g.108319947C>A | CA2615862348 | ATM,C11orf65 | c.6348-7C>A (n.6348-7C>A) c.*5819-7C>A (n.*5819-7C>A) n.767-7C>A n.1105-7C>A n.766-7C>A n.7832-7C>A n.1572-7C>A n.2062-7C>A c.*1412-7C>A (n.*1412-7C>A) n.2563-7C>A c.641-10876G>T (n.641-10876G>T) n.1752-7C>A c.2304-7C>A (n.2304-7C>A) c.6183-7C>A (n.6183-7C>A) c.5304-7C>A (n.5304-7C>A) c.5040-7C>A (n.5040-7C>A) c.1419-7C>A (n.1419-7C>A) c.*39-10876G>T (n.*39-10876G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319947C= | CA1998805479 | ATM,C11orf65 | c.6348-7C= (n.6348-7C=) c.*5819-7C= (n.*5819-7C=) n.767-7C= n.1105-7C= n.766-7C= n.7832-7C= n.1572-7C= n.2062-7C= c.*1412-7C= (n.*1412-7C=) n.2563-7C= c.641-10876G= (n.641-10876G=) n.1752-7C= c.2304-7C= (n.2304-7C=) c.6183-7C= (n.6183-7C=) c.5304-7C= (n.5304-7C=) c.5040-7C= (n.5040-7C=) c.1419-7C= (n.1419-7C=) c.*39-10876G= (n.*39-10876G=) | |
11 | g.108319947C>G | CA1139662245 | ATM,C11orf65 | c.6348-7C>G (n.6348-7C>G) c.*5819-7C>G (n.*5819-7C>G) n.767-7C>G n.1105-7C>G n.766-7C>G n.7832-7C>G n.1572-7C>G n.2062-7C>G c.*1412-7C>G (n.*1412-7C>G) n.2563-7C>G c.641-10876G>C (n.641-10876G>C) n.1752-7C>G c.2304-7C>G (n.2304-7C>G) c.6183-7C>G (n.6183-7C>G) c.5304-7C>G (n.5304-7C>G) c.5040-7C>G (n.5040-7C>G) c.1419-7C>G (n.1419-7C>G) c.*39-10876G>C (n.*39-10876G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319947C>T | CA2580083417 | ATM,C11orf65 | c.6348-7C>T (n.6348-7C>T) c.*5819-7C>T (n.*5819-7C>T) n.767-7C>T n.1105-7C>T n.766-7C>T n.7832-7C>T n.1572-7C>T n.2062-7C>T c.*1412-7C>T (n.*1412-7C>T) n.2563-7C>T c.641-10876G>A (n.641-10876G>A) n.1752-7C>T c.2304-7C>T (n.2304-7C>T) c.6183-7C>T (n.6183-7C>T) c.5304-7C>T (n.5304-7C>T) c.5040-7C>T (n.5040-7C>T) c.1419-7C>T (n.1419-7C>T) c.*39-10876G>A (n.*39-10876G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319947_108319948delinsCT | CA1998805478 | ATM,C11orf65 | c.6348-7_6348-6delinsCT (n.6348-7_6348-6delinsCT) c.*5819-7_*5819-6delinsCT (n.*5819-7_*5819-6delinsCT) n.767-7_767-6delinsCT n.1105-7_1105-6delinsCT n.766-7_766-6delinsCT n.7832-7_7832-6delinsCT n.1572-7_1572-6delinsCT n.2062-7_2062-6delinsCT c.*1412-7_*1412-6delinsCT (n.*1412-7_*1412-6delinsCT) n.2563-7_2563-6delinsCT c.641-10877_641-10876delinsAG (n.641-10877_641-10876delinsAG) n.1752-7_1752-6delinsCT c.2304-7_2304-6delinsCT (n.2304-7_2304-6delinsCT) c.6183-7_6183-6delinsCT (n.6183-7_6183-6delinsCT) c.5304-7_5304-6delinsCT (n.5304-7_5304-6delinsCT) c.5040-7_5040-6delinsCT (n.5040-7_5040-6delinsCT) c.1419-7_1419-6delinsCT (n.1419-7_1419-6delinsCT) c.*39-10877_*39-10876delinsAG (n.*39-10877_*39-10876delinsAG) | |
11 | g.108319948del | CA601725495 | ATM,C11orf65 | c.6348-6del (n.6348-6del) c.*5819-6del (n.*5819-6del) n.767-6del n.1105-6del n.766-6del n.7832-6del n.1572-6del n.2062-6del c.*1412-6del (n.*1412-6del) n.2563-6del c.641-10877del (n.641-10877del) n.1752-6del c.2304-6del (n.2304-6del) c.6183-6del (n.6183-6del) c.5304-6del (n.5304-6del) c.5040-6del (n.5040-6del) c.1419-6del (n.1419-6del) c.*39-10877del (n.*39-10877del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319948T>C | CA2725192135 | ATM,C11orf65 | c.6348-6T>C (n.6348-6T>C) c.*5819-6T>C (n.*5819-6T>C) n.767-6T>C n.1105-6T>C n.766-6T>C n.7832-6T>C n.1572-6T>C n.2062-6T>C c.*1412-6T>C (n.*1412-6T>C) n.2563-6T>C c.641-10877A>G (n.641-10877A>G) n.1752-6T>C c.2304-6T>C (n.2304-6T>C) c.6183-6T>C (n.6183-6T>C) c.5304-6T>C (n.5304-6T>C) c.5040-6T>C (n.5040-6T>C) c.1419-6T>C (n.1419-6T>C) c.*39-10877A>G (n.*39-10877A>G) | dbSNP |
11 | g.108319948_108319950delinsTCA | CA1998805480 | ATM,C11orf65 | c.6348-6_6348-4delinsTCA (n.6348-6_6348-4delinsTCA) c.*5819-6_*5819-4delinsTCA (n.*5819-6_*5819-4delinsTCA) n.767-6_767-4delinsTCA n.1105-6_1105-4delinsTCA n.766-6_766-4delinsTCA n.7832-6_7832-4delinsTCA n.1572-6_1572-4delinsTCA n.2062-6_2062-4delinsTCA c.*1412-6_*1412-4delinsTCA (n.*1412-6_*1412-4delinsTCA) n.2563-6_2563-4delinsTCA c.641-10879_641-10877delinsTGA (n.641-10879_641-10877delinsTGA) n.1752-6_1752-4delinsTCA c.2304-6_2304-4delinsTCA (n.2304-6_2304-4delinsTCA) c.6183-6_6183-4delinsTCA (n.6183-6_6183-4delinsTCA) c.5304-6_5304-4delinsTCA (n.5304-6_5304-4delinsTCA) c.5040-6_5040-4delinsTCA (n.5040-6_5040-4delinsTCA) c.1419-6_1419-4delinsTCA (n.1419-6_1419-4delinsTCA) c.*39-10879_*39-10877delinsTGA (n.*39-10879_*39-10877delinsTGA) | |
11 | g.108319949C>A | CA671424082 | ATM,C11orf65 | c.6348-5C>A (n.6348-5C>A) c.*5819-5C>A (n.*5819-5C>A) n.767-5C>A n.1105-5C>A n.766-5C>A n.7832-5C>A n.1572-5C>A n.2062-5C>A c.*1412-5C>A (n.*1412-5C>A) n.2563-5C>A c.641-10878G>T (n.641-10878G>T) n.1752-5C>A c.2304-5C>A (n.2304-5C>A) c.6183-5C>A (n.6183-5C>A) c.5304-5C>A (n.5304-5C>A) c.5040-5C>A (n.5040-5C>A) c.1419-5C>A (n.1419-5C>A) c.*39-10878G>T (n.*39-10878G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319949C= | CA1998805481 | ATM,C11orf65 | c.6348-5C= (n.6348-5C=) c.*5819-5C= (n.*5819-5C=) n.767-5C= n.1105-5C= n.766-5C= n.7832-5C= n.1572-5C= n.2062-5C= c.*1412-5C= (n.*1412-5C=) n.2563-5C= c.641-10878G= (n.641-10878G=) n.1752-5C= c.2304-5C= (n.2304-5C=) c.6183-5C= (n.6183-5C=) c.5304-5C= (n.5304-5C=) c.5040-5C= (n.5040-5C=) c.1419-5C= (n.1419-5C=) c.*39-10878G= (n.*39-10878G=) | |
11 | g.108319949C>T | CA2573146709 | ATM,C11orf65 | c.6348-5C>T (n.6348-5C>T) c.*5819-5C>T (n.*5819-5C>T) n.767-5C>T n.1105-5C>T n.766-5C>T n.7832-5C>T n.1572-5C>T n.2062-5C>T c.*1412-5C>T (n.*1412-5C>T) n.2563-5C>T c.641-10878G>A (n.641-10878G>A) n.1752-5C>T c.2304-5C>T (n.2304-5C>T) c.6183-5C>T (n.6183-5C>T) c.5304-5C>T (n.5304-5C>T) c.5040-5C>T (n.5040-5C>T) c.1419-5C>T (n.1419-5C>T) c.*39-10878G>A (n.*39-10878G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319951_108319952del | CA913188400 | ATM,C11orf65 | c.6348-3_6348-2del (n.6348-3_6348-2del) c.*5819-3_*5819-2del (n.*5819-3_*5819-2del) n.767-3_767-2del n.1105-3_1105-2del n.766-3_766-2del n.7832-3_7832-2del n.1572-3_1572-2del n.2062-3_2062-2del c.*1412-3_*1412-2del (n.*1412-3_*1412-2del) n.2563-3_2563-2del c.641-10879_641-10878del (n.641-10879_641-10878del) n.1752-3_1752-2del c.2304-3_2304-2del (n.2304-3_2304-2del) c.6183-3_6183-2del (n.6183-3_6183-2del) c.5304-3_5304-2del (n.5304-3_5304-2del) c.5040-3_5040-2del (n.5040-3_5040-2del) c.1419-3_1419-2del (n.1419-3_1419-2del) c.*39-10879_*39-10878del (n.*39-10879_*39-10878del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319950A= | CA1998805482 | ATM,C11orf65 | c.6348-4A= (n.6348-4A=) c.*5819-4A= (n.*5819-4A=) n.767-4A= n.1105-4A= n.766-4A= n.7832-4A= n.1572-4A= n.2062-4A= c.*1412-4A= (n.*1412-4A=) n.2563-4A= c.641-10879T= (n.641-10879T=) n.1752-4A= c.2304-4A= (n.2304-4A=) c.6183-4A= (n.6183-4A=) c.5304-4A= (n.5304-4A=) c.5040-4A= (n.5040-4A=) c.1419-4A= (n.1419-4A=) c.*39-10879T= (n.*39-10879T=) | |
11 | g.108319950A>G | CA915947659 | ATM,C11orf65 | c.6348-4A>G (n.6348-4A>G) c.*5819-4A>G (n.*5819-4A>G) n.767-4A>G n.1105-4A>G n.766-4A>G n.7832-4A>G n.1572-4A>G n.2062-4A>G c.*1412-4A>G (n.*1412-4A>G) n.2563-4A>G c.641-10879T>C (n.641-10879T>C) n.1752-4A>G c.2304-4A>G (n.2304-4A>G) c.6183-4A>G (n.6183-4A>G) c.5304-4A>G (n.5304-4A>G) c.5040-4A>G (n.5040-4A>G) c.1419-4A>G (n.1419-4A>G) c.*39-10879T>C (n.*39-10879T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319950A>T | CA2724977649 | ATM,C11orf65 | c.6348-4A>T (n.6348-4A>T) c.*5819-4A>T (n.*5819-4A>T) n.767-4A>T n.1105-4A>T n.766-4A>T n.7832-4A>T n.1572-4A>T n.2062-4A>T c.*1412-4A>T (n.*1412-4A>T) n.2563-4A>T c.641-10879T>A (n.641-10879T>A) n.1752-4A>T c.2304-4A>T (n.2304-4A>T) c.6183-4A>T (n.6183-4A>T) c.5304-4A>T (n.5304-4A>T) c.5040-4A>T (n.5040-4A>T) c.1419-4A>T (n.1419-4A>T) c.*39-10879T>A (n.*39-10879T>A) | dbSNP |
11 | g.108319951C= | CA1998805483 | ATM,C11orf65 | c.6348-3C= (n.6348-3C=) c.*5819-3C= (n.*5819-3C=) n.767-3C= n.1105-3C= n.766-3C= n.7832-3C= n.1572-3C= n.2062-3C= c.*1412-3C= (n.*1412-3C=) n.2563-3C= c.641-10880G= (n.641-10880G=) n.1752-3C= c.2304-3C= (n.2304-3C=) c.6183-3C= (n.6183-3C=) c.5304-3C= (n.5304-3C=) c.5040-3C= (n.5040-3C=) c.1419-3C= (n.1419-3C=) c.*39-10880G= (n.*39-10880G=) | |
11 | g.108319951C>T | CA228405662 | ATM,C11orf65 | c.6348-3C>T (n.6348-3C>T) c.*5819-3C>T (n.*5819-3C>T) n.767-3C>T n.1105-3C>T n.766-3C>T n.7832-3C>T n.1572-3C>T n.2062-3C>T c.*1412-3C>T (n.*1412-3C>T) n.2563-3C>T c.641-10880G>A (n.641-10880G>A) n.1752-3C>T c.2304-3C>T (n.2304-3C>T) c.6183-3C>T (n.6183-3C>T) c.5304-3C>T (n.5304-3C>T) c.5040-3C>T (n.5040-3C>T) c.1419-3C>T (n.1419-3C>T) c.*39-10880G>A (n.*39-10880G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319952A= | CA1998805484 | ATM,C11orf65 | c.6348-2A= (n.6348-2A=) c.*5819-2A= (n.*5819-2A=) n.767-2A= n.1105-2A= n.766-2A= n.7832-2A= n.1572-2A= n.2062-2A= c.*1412-2A= (n.*1412-2A=) n.2563-2A= c.641-10881T= (n.641-10881T=) n.1752-2A= c.2304-2A= (n.2304-2A=) c.6183-2A= (n.6183-2A=) c.5304-2A= (n.5304-2A=) c.5040-2A= (n.5040-2A=) c.1419-2A= (n.1419-2A=) c.*39-10881T= (n.*39-10881T=) | |
11 | g.108319952A>C | CA382553110 | ATM,C11orf65 | c.6348-2A>C (n.6348-2A>C) c.*5819-2A>C (n.*5819-2A>C) n.767-2A>C n.1105-2A>C n.766-2A>C n.7832-2A>C n.1572-2A>C n.2062-2A>C c.*1412-2A>C (n.*1412-2A>C) n.2563-2A>C c.641-10881T>G (n.641-10881T>G) n.1752-2A>C c.2304-2A>C (n.2304-2A>C) c.6183-2A>C (n.6183-2A>C) c.5304-2A>C (n.5304-2A>C) c.5040-2A>C (n.5040-2A>C) c.1419-2A>C (n.1419-2A>C) c.*39-10881T>G (n.*39-10881T>G) | ClinVar |
11 | g.108319952A>G | CA348351 | ATM,C11orf65 | c.6348-2A>G (n.6348-2A>G) c.*5819-2A>G (n.*5819-2A>G) n.767-2A>G n.1105-2A>G n.766-2A>G n.7832-2A>G n.1572-2A>G n.2062-2A>G c.*1412-2A>G (n.*1412-2A>G) n.2563-2A>G c.641-10881T>C (n.641-10881T>C) n.1752-2A>G c.2304-2A>G (n.2304-2A>G) c.6183-2A>G (n.6183-2A>G) c.5304-2A>G (n.5304-2A>G) c.5040-2A>G (n.5040-2A>G) c.1419-2A>G (n.1419-2A>G) c.*39-10881T>C (n.*39-10881T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108319952A>T | CA382553114 | ATM,C11orf65 | c.6348-2A>T (n.6348-2A>T) c.*5819-2A>T (n.*5819-2A>T) n.767-2A>T n.1105-2A>T n.766-2A>T n.7832-2A>T n.1572-2A>T n.2062-2A>T c.*1412-2A>T (n.*1412-2A>T) n.2563-2A>T c.641-10881T>A (n.641-10881T>A) n.1752-2A>T c.2304-2A>T (n.2304-2A>T) c.6183-2A>T (n.6183-2A>T) c.5304-2A>T (n.5304-2A>T) c.5040-2A>T (n.5040-2A>T) c.1419-2A>T (n.1419-2A>T) c.*39-10881T>A (n.*39-10881T>A) | |
11 | g.108319953G>A | CA16041423 | ATM,C11orf65 | c.6348-1G>A (n.6348-1G>A) c.*5819-1G>A (n.*5819-1G>A) n.767-1G>A n.1105-1G>A n.766-1G>A n.7832-1G>A n.1572-1G>A n.2062-1G>A c.*1412-1G>A (n.*1412-1G>A) n.2563-1G>A c.641-10882C>T (n.641-10882C>T) n.1752-1G>A c.2304-1G>A (n.2304-1G>A) c.6183-1G>A (n.6183-1G>A) c.5304-1G>A (n.5304-1G>A) c.5040-1G>A (n.5040-1G>A) c.1419-1G>A (n.1419-1G>A) c.*39-10882C>T (n.*39-10882C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319953G>C | CA382553120 | ATM,C11orf65 | c.6348-1G>C (n.6348-1G>C) c.*5819-1G>C (n.*5819-1G>C) n.767-1G>C n.1105-1G>C n.766-1G>C n.7832-1G>C n.1572-1G>C n.2062-1G>C c.*1412-1G>C (n.*1412-1G>C) n.2563-1G>C c.641-10882C>G (n.641-10882C>G) n.1752-1G>C c.2304-1G>C (n.2304-1G>C) c.6183-1G>C (n.6183-1G>C) c.5304-1G>C (n.5304-1G>C) c.5040-1G>C (n.5040-1G>C) c.1419-1G>C (n.1419-1G>C) c.*39-10882C>G (n.*39-10882C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319953G= | CA1998805485 | ATM,C11orf65 | c.6348-1G= (n.6348-1G=) c.*5819-1G= (n.*5819-1G=) n.767-1G= n.1105-1G= n.766-1G= n.7832-1G= n.1572-1G= n.2062-1G= c.*1412-1G= (n.*1412-1G=) n.2563-1G= c.641-10882C= (n.641-10882C=) n.1752-1G= c.2304-1G= (n.2304-1G=) c.6183-1G= (n.6183-1G=) c.5304-1G= (n.5304-1G=) c.5040-1G= (n.5040-1G=) c.1419-1G= (n.1419-1G=) c.*39-10882C= (n.*39-10882C=) | |
11 | g.108319953G>T | CA382553118 | ATM,C11orf65 | c.6348-1G>T (n.6348-1G>T) c.*5819-1G>T (n.*5819-1G>T) n.767-1G>T n.1105-1G>T n.766-1G>T n.7832-1G>T n.1572-1G>T n.2062-1G>T c.*1412-1G>T (n.*1412-1G>T) n.2563-1G>T c.641-10882C>A (n.641-10882C>A) n.1752-1G>T c.2304-1G>T (n.2304-1G>T) c.6183-1G>T (n.6183-1G>T) c.5304-1G>T (n.5304-1G>T) c.5040-1G>T (n.5040-1G>T) c.1419-1G>T (n.1419-1G>T) c.*39-10882C>A (n.*39-10882C>A) | |
11 | g.108319954del | CA2574971293 | ATM,C11orf65 | c.6348del (p.Ser2116ArgfsTer4) c.*5819del (n.*5819del) n.767del n.1105del n.766del n.7832del n.1572del n.2062del c.*1412del (n.*1412del) n.2563del c.641-10883del (n.641-10883del) n.1752del c.2304del (p.Ser768ArgfsTer4) c.6183del (p.Ser2061ArgfsTer4) c.5304del (p.Ser1768ArgfsTer4) c.5040del (p.Ser1680ArgfsTer4) c.1419del (p.Ser473ArgfsTer4) c.*39-10883del (n.*39-10883del) | |
11 | g.108319954C>A | CA382553122 | ATM,C11orf65 | c.6348C>A (p.Ser2116Arg) c.*5819C>A (n.*5819C>A) n.767C>A n.1105C>A n.766C>A n.7832C>A n.1572C>A n.2062C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) n.2563C>A c.641-10883G>T (n.641-10883G>T) n.1752C>A c.2304C>A (p.Ser768Arg) c.6183C>A (p.Ser2061Arg) c.5304C>A (p.Ser1768Arg) c.5040C>A (p.Ser1680Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.*39-10883G>T (n.*39-10883G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.108319954C= | CA1998805486 | ATM,C11orf65 | c.6348C= (p.Ser2116=) c.*5819C= (n.*5819C=) n.767C= n.1105C= n.766C= n.7832C= n.1572C= n.2062C= c.*1412C= (n.*1412C=) n.2563C= c.641-10883G= (n.641-10883G=) n.1752C= c.2304C= (p.Ser768=) c.6183C= (p.Ser2061=) c.5304C= (p.Ser1768=) c.5040C= (p.Ser1680=) c.1419C= (p.Ser473=) c.*39-10883G= (n.*39-10883G=) | |
11 | g.108319954C>G | CA382553125 | ATM,C11orf65 | c.6348C>G (p.Ser2116Arg) c.*5819C>G (n.*5819C>G) n.767C>G n.1105C>G n.766C>G n.7832C>G n.1572C>G n.2062C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) n.2563C>G c.641-10883G>C (n.641-10883G>C) n.1752C>G c.2304C>G (p.Ser768Arg) c.6183C>G (p.Ser2061Arg) c.5304C>G (p.Ser1768Arg) c.5040C>G (p.Ser1680Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.*39-10883G>C (n.*39-10883G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319954C>T | CA476676054 | ATM,C11orf65 | c.6348C>T (p.Ser2116=) c.*5819C>T (n.*5819C>T) n.767C>T n.1105C>T n.766C>T n.7832C>T n.1572C>T n.2062C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) n.2563C>T c.641-10883G>A (n.641-10883G>A) n.1752C>T c.2304C>T (p.Ser768=) c.6183C>T (p.Ser2061=) c.5304C>T (p.Ser1768=) c.5040C>T (p.Ser1680=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.*39-10883G>A (n.*39-10883G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319955A>C | CA382553128 | ATM,C11orf65 | c.6349A>C (p.Lys2117Gln) c.*5820A>C (n.*5820A>C) n.768A>C n.1106A>C n.767A>C n.7833A>C n.1573A>C n.2063A>C c.*1413A>C (n.*1413A>C) n.2564A>C c.641-10884T>G (n.641-10884T>G) n.1753A>C c.2305A>C (p.Lys769Gln) c.6184A>C (p.Lys2062Gln) c.5305A>C (p.Lys1769Gln) c.5041A>C (p.Lys1681Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.*39-10884T>G (n.*39-10884T>G) | |
11 | g.108319955A>G | CA382553129 | ATM,C11orf65 | c.6349A>G (p.Lys2117Glu) c.*5820A>G (n.*5820A>G) n.768A>G n.1106A>G n.767A>G n.7833A>G n.1573A>G n.2063A>G c.*1413A>G (n.*1413A>G) n.2564A>G c.641-10884T>C (n.641-10884T>C) n.1753A>G c.2305A>G (p.Lys769Glu) c.6184A>G (p.Lys2062Glu) c.5305A>G (p.Lys1769Glu) c.5041A>G (p.Lys1681Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.*39-10884T>C (n.*39-10884T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319955A>T | CA382553132 | ATM,C11orf65 | c.6349A>T (p.Lys2117Ter) c.*5820A>T (n.*5820A>T) n.768A>T n.1106A>T n.767A>T n.7833A>T n.1573A>T n.2063A>T c.*1413A>T (n.*1413A>T) n.2564A>T c.641-10884T>A (n.641-10884T>A) n.1753A>T c.2305A>T (p.Lys769Ter) c.6184A>T (p.Lys2062Ter) c.5305A>T (p.Lys1769Ter) c.5041A>T (p.Lys1681Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.*39-10884T>A (n.*39-10884T>A) | dbSNP |
11 | g.108319957del | CA2574971294 | ATM,C11orf65 | c.6351del (p.Glu2118LysfsTer2) c.*5822del (n.*5822del) n.770del n.1108del n.769del n.7835del n.1575del n.2065del c.*1415del (n.*1415del) n.2566del c.641-10884del (n.641-10884del) n.1755del c.2307del (p.Glu770LysfsTer2) c.6186del (p.Glu2063LysfsTer2) c.5307del (p.Glu1770LysfsTer2) c.5043del (p.Glu1682LysfsTer2) c.1422del (p.Glu475LysfsTer2) c.*39-10884del (n.*39-10884del) | ClinVar |
11 | g.108319955_108319958delinsAAAG | CA1998805487 | ATM,C11orf65 | c.6349_6352delinsAAAG (p.Lys2117=) c.*5820_*5823delinsAAAG (n.*5820_*5823delinsAAAG) n.768_771delinsAAAG n.1106_1109delinsAAAG n.767_770delinsAAAG n.7833_7836delinsAAAG n.1573_1576delinsAAAG n.2063_2066delinsAAAG c.*1413_*1416delinsAAAG (n.*1413_*1416delinsAAAG) n.2564_2567delinsAAAG c.641-10887_641-10884delinsCTTT (n.641-10887_641-10884delinsCTTT) n.1753_1756delinsAAAG c.2305_2308delinsAAAG (p.Lys769=) c.6184_6187delinsAAAG (p.Lys2062=) c.5305_5308delinsAAAG (p.Lys1769=) c.5041_5044delinsAAAG (p.Lys1681=) c.1420_1423delinsAAAG (p.Lys474=) c.*39-10887_*39-10884delinsCTTT (n.*39-10887_*39-10884delinsCTTT) | |
11 | g.108319956A>C | CA382553134 | ATM,C11orf65 | c.6350A>C (p.Lys2117Thr) c.*5821A>C (n.*5821A>C) n.769A>C n.1107A>C n.768A>C n.7834A>C n.1574A>C n.2064A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.2565A>C c.641-10885T>G (n.641-10885T>G) n.1754A>C c.2306A>C (p.Lys769Thr) c.6185A>C (p.Lys2062Thr) c.5306A>C (p.Lys1769Thr) c.5042A>C (p.Lys1681Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.*39-10885T>G (n.*39-10885T>G) | |
11 | g.108319956A>G | CA382553137 | ATM,C11orf65 | c.6350A>G (p.Lys2117Arg) c.*5821A>G (n.*5821A>G) n.769A>G n.1107A>G n.768A>G n.7834A>G n.1574A>G n.2064A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.2565A>G c.641-10885T>C (n.641-10885T>C) n.1754A>G c.2306A>G (p.Lys769Arg) c.6185A>G (p.Lys2062Arg) c.5306A>G (p.Lys1769Arg) c.5042A>G (p.Lys1681Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.*39-10885T>C (n.*39-10885T>C) | |
11 | g.108319956A>T | CA382553138 | ATM,C11orf65 | c.6350A>T (p.Lys2117Ile) c.*5821A>T (n.*5821A>T) n.769A>T n.1107A>T n.768A>T n.7834A>T n.1574A>T n.2064A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.2565A>T c.641-10885T>A (n.641-10885T>A) n.1754A>T c.2306A>T (p.Lys769Ile) c.6185A>T (p.Lys2062Ile) c.5306A>T (p.Lys1769Ile) c.5042A>T (p.Lys1681Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.*39-10885T>A (n.*39-10885T>A) | |
11 | g.108319959_108319961del | CA1998805488 | ATM,C11orf65 | c.6353_6355del (p.Glu2118del) c.*5824_*5826del (n.*5824_*5826del) n.772_774del n.1110_1112del n.771_773del n.7837_7839del n.1577_1579del n.2067_2069del c.*1417_*1419del (n.*1417_*1419del) n.2568_2570del c.641-10887_641-10885del (n.641-10887_641-10885del) n.1757_1759del c.2309_2311del (p.Glu770del) c.6188_6190del (p.Glu2063del) c.5309_5311del (p.Glu1770del) c.5045_5047del (p.Glu1682del) c.1424_1426del (p.Glu475del) c.*39-10887_*39-10885del (n.*39-10887_*39-10885del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319957A= | CA1998805489 | ATM,C11orf65 | c.6351A= (p.Lys2117=) c.*5822A= (n.*5822A=) n.770A= n.1108A= n.769A= n.7835A= n.1575A= n.2065A= c.*1415A= (n.*1415A=) n.2566A= c.641-10886T= (n.641-10886T=) n.1755A= c.2307A= (p.Lys769=) c.6186A= (p.Lys2062=) c.5307A= (p.Lys1769=) c.5043A= (p.Lys1681=) c.1422A= (p.Lys474=) c.*39-10886T= (n.*39-10886T=) | |
11 | g.108319957A>C | CA382553141 | ATM,C11orf65 | c.6351A>C (p.Lys2117Asn) c.*5822A>C (n.*5822A>C) n.770A>C n.1108A>C n.769A>C n.7835A>C n.1575A>C n.2065A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) n.2566A>C c.641-10886T>G (n.641-10886T>G) n.1755A>C c.2307A>C (p.Lys769Asn) c.6186A>C (p.Lys2062Asn) c.5307A>C (p.Lys1769Asn) c.5043A>C (p.Lys1681Asn) c.1422A>C (p.Lys474Asn) c.*39-10886T>G (n.*39-10886T>G) | |
11 | g.108319957A>G | CA476676055 | ATM,C11orf65 | c.6351A>G (p.Lys2117=) c.*5822A>G (n.*5822A>G) n.770A>G n.1108A>G n.769A>G n.7835A>G n.1575A>G n.2065A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) n.2566A>G c.641-10886T>C (n.641-10886T>C) n.1755A>G c.2307A>G (p.Lys769=) c.6186A>G (p.Lys2062=) c.5307A>G (p.Lys1769=) c.5043A>G (p.Lys1681=) c.1422A>G (p.Lys474=) c.*39-10886T>C (n.*39-10886T>C) | dbSNP |
11 | g.108319957A>T | CA382553142 | ATM,C11orf65 | c.6351A>T (p.Lys2117Asn) c.*5822A>T (n.*5822A>T) n.770A>T n.1108A>T n.769A>T n.7835A>T n.1575A>T n.2065A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) n.2566A>T c.641-10886T>A (n.641-10886T>A) n.1755A>T c.2307A>T (p.Lys769Asn) c.6186A>T (p.Lys2062Asn) c.5307A>T (p.Lys1769Asn) c.5043A>T (p.Lys1681Asn) c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.*39-10886T>A (n.*39-10886T>A) | |
11 | g.108319957_108319958delinsAG | CA1998805490 | ATM,C11orf65 | c.6351_6352delinsAG (p.Lys2117=) c.*5822_*5823delinsAG (n.*5822_*5823delinsAG) n.770_771delinsAG n.1108_1109delinsAG n.769_770delinsAG n.7835_7836delinsAG n.1575_1576delinsAG n.2065_2066delinsAG c.*1415_*1416delinsAG (n.*1415_*1416delinsAG) n.2566_2567delinsAG c.641-10887_641-10886delinsCT (n.641-10887_641-10886delinsCT) n.1755_1756delinsAG c.2307_2308delinsAG (p.Lys769=) c.6186_6187delinsAG (p.Lys2062=) c.5307_5308delinsAG (p.Lys1769=) c.5043_5044delinsAG (p.Lys1681=) c.1422_1423delinsAG (p.Lys474=) c.*39-10887_*39-10886delinsCT (n.*39-10887_*39-10886delinsCT) | |
11 | g.108319958del | CA658822142 | ATM,C11orf65 | c.6352del (p.Glu2118LysfsTer2) c.*5823del (n.*5823del) n.771del n.1109del n.770del n.7836del n.1576del n.2066del c.*1416del (n.*1416del) n.2567del c.641-10887del (n.641-10887del) n.1756del c.2308del (p.Glu770LysfsTer2) c.6187del (p.Glu2063LysfsTer2) c.5308del (p.Glu1770LysfsTer2) c.5044del (p.Glu1682LysfsTer2) c.1423del (p.Glu475LysfsTer2) c.*39-10887del (n.*39-10887del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319958G>A | CA382553144 | ATM,C11orf65 | c.6352G>A (p.Glu2118Lys) c.*5823G>A (n.*5823G>A) n.771G>A n.1109G>A n.770G>A n.7836G>A n.1576G>A n.2066G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.2567G>A c.641-10887C>T (n.641-10887C>T) n.1756G>A c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.6187G>A (p.Glu2063Lys) c.5308G>A (p.Glu1770Lys) c.5044G>A (p.Glu1682Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*39-10887C>T (n.*39-10887C>T) | |
11 | g.108319958G>C | CA382553146 | ATM,C11orf65 | c.6352G>C (p.Glu2118Gln) c.*5823G>C (n.*5823G>C) n.771G>C n.1109G>C n.770G>C n.7836G>C n.1576G>C n.2066G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.2567G>C c.641-10887C>G (n.641-10887C>G) n.1756G>C c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.6187G>C (p.Glu2063Gln) c.5308G>C (p.Glu1770Gln) c.5044G>C (p.Glu1682Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*39-10887C>G (n.*39-10887C>G) | dbSNP |
11 | g.108319958G>T | CA382553148 | ATM,C11orf65 | c.6352G>T (p.Glu2118Ter) c.*5823G>T (n.*5823G>T) n.771G>T n.1109G>T n.770G>T n.7836G>T n.1576G>T n.2066G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.2567G>T c.641-10887C>A (n.641-10887C>A) n.1756G>T c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.6187G>T (p.Glu2063Ter) c.5308G>T (p.Glu1770Ter) c.5044G>T (p.Glu1682Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*39-10887C>A (n.*39-10887C>A) | ClinVar |
11 | g.108319959A>C | CA382553151 | ATM,C11orf65 | c.6353A>C (p.Glu2118Ala) c.*5824A>C (n.*5824A>C) n.772A>C n.1110A>C n.771A>C n.7837A>C n.1577A>C n.2067A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.2568A>C c.641-10888T>G (n.641-10888T>G) n.1757A>C c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.6188A>C (p.Glu2063Ala) c.5309A>C (p.Glu1770Ala) c.5045A>C (p.Glu1682Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*39-10888T>G (n.*39-10888T>G) | |
11 | g.108319959A>G | CA382553155 | ATM,C11orf65 | c.6353A>G (p.Glu2118Gly) c.*5824A>G (n.*5824A>G) n.772A>G n.1110A>G n.771A>G n.7837A>G n.1577A>G n.2067A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.2568A>G c.641-10888T>C (n.641-10888T>C) n.1757A>G c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.6188A>G (p.Glu2063Gly) c.5309A>G (p.Glu1770Gly) c.5045A>G (p.Glu1682Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*39-10888T>C (n.*39-10888T>C) | |
11 | g.108319959A>T | CA382553153 | ATM,C11orf65 | c.6353A>T (p.Glu2118Val) c.*5824A>T (n.*5824A>T) n.772A>T n.1110A>T n.771A>T n.7837A>T n.1577A>T n.2067A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.2568A>T c.641-10888T>A (n.641-10888T>A) n.1757A>T c.2309A>T (p.Glu770Val) c.6188A>T (p.Glu2063Val) c.5309A>T (p.Glu1770Val) c.5045A>T (p.Glu1682Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*39-10888T>A (n.*39-10888T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319960A>C | CA382553158 | ATM,C11orf65 | c.6354A>C (p.Glu2118Asp) c.*5825A>C (n.*5825A>C) n.773A>C n.1111A>C n.772A>C n.7838A>C n.1578A>C n.2068A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.2569A>C c.641-10889T>G (n.641-10889T>G) n.1758A>C c.2310A>C (p.Glu770Asp) c.6189A>C (p.Glu2063Asp) c.5310A>C (p.Glu1770Asp) c.5046A>C (p.Glu1682Asp) c.1425A>C (p.Glu475Asp) c.*39-10889T>G (n.*39-10889T>G) | |
11 | g.108319960A>G | CA476676056 | ATM,C11orf65 | c.6354A>G (p.Glu2118=) c.*5825A>G (n.*5825A>G) n.773A>G n.1111A>G n.772A>G n.7838A>G n.1578A>G n.2068A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.2569A>G c.641-10889T>C (n.641-10889T>C) n.1758A>G c.2310A>G (p.Glu770=) c.6189A>G (p.Glu2063=) c.5310A>G (p.Glu1770=) c.5046A>G (p.Glu1682=) c.1425A>G (p.Glu475=) c.*39-10889T>C (n.*39-10889T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319960A>T | CA382553160 | ATM,C11orf65 | c.6354A>T (p.Glu2118Asp) c.*5825A>T (n.*5825A>T) n.773A>T n.1111A>T n.772A>T n.7838A>T n.1578A>T n.2068A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.2569A>T c.641-10889T>A (n.641-10889T>A) n.1758A>T c.2310A>T (p.Glu770Asp) c.6189A>T (p.Glu2063Asp) c.5310A>T (p.Glu1770Asp) c.5046A>T (p.Glu1682Asp) c.1425A>T (p.Glu475Asp) c.*39-10889T>A (n.*39-10889T>A) | |
11 | g.108319961del | CA2695215290 | ATM,C11orf65 | c.6355del (p.Val2119Ter) c.*5826del (n.*5826del) n.774del n.1112del n.773del n.7839del n.1579del n.2069del c.*1419del (n.*1419del) n.2570del c.641-10890del (n.641-10890del) n.1759del c.2311del (p.Val771Ter) c.6190del (p.Val2064Ter) c.5311del (p.Val1771Ter) c.5047del (p.Val1683Ter) c.1426del (p.Val476Ter) c.*39-10890del (n.*39-10890del) | |
11 | g.108319961G>A | CA382553163 | ATM,C11orf65 | c.6355G>A (p.Val2119Ile) c.*5826G>A (n.*5826G>A) n.774G>A n.1112G>A n.773G>A n.7839G>A n.1579G>A n.2069G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.2570G>A c.641-10890C>T (n.641-10890C>T) n.1759G>A c.2311G>A (p.Val771Ile) c.6190G>A (p.Val2064Ile) c.5311G>A (p.Val1771Ile) c.5047G>A (p.Val1683Ile) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.*39-10890C>T (n.*39-10890C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319961G>C | CA382553165 | ATM,C11orf65 | c.6355G>C (p.Val2119Leu) c.*5826G>C (n.*5826G>C) n.774G>C n.1112G>C n.773G>C n.7839G>C n.1579G>C n.2069G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.2570G>C c.641-10890C>G (n.641-10890C>G) n.1759G>C c.2311G>C (p.Val771Leu) c.6190G>C (p.Val2064Leu) c.5311G>C (p.Val1771Leu) c.5047G>C (p.Val1683Leu) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*39-10890C>G (n.*39-10890C>G) | ClinVar |
11 | g.108319961G= | CA1998805491 | ATM,C11orf65 | c.6355G= (p.Val2119=) c.*5826G= (n.*5826G=) n.774G= n.1112G= n.773G= n.7839G= n.1579G= n.2069G= c.*1419G= (n.*1419G=) n.2570G= c.641-10890C= (n.641-10890C=) n.1759G= c.2311G= (p.Val771=) c.6190G= (p.Val2064=) c.5311G= (p.Val1771=) c.5047G= (p.Val1683=) c.1426G= (p.Val476=) c.*39-10890C= (n.*39-10890C=) | |
11 | g.108319961G>T | CA382553167 | ATM,C11orf65 | c.6355G>T (p.Val2119Leu) c.*5826G>T (n.*5826G>T) n.774G>T n.1112G>T n.773G>T n.7839G>T n.1579G>T n.2069G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.2570G>T c.641-10890C>A (n.641-10890C>A) n.1759G>T c.2311G>T (p.Val771Leu) c.6190G>T (p.Val2064Leu) c.5311G>T (p.Val1771Leu) c.5047G>T (p.Val1683Leu) c.1426G>T (p.Val476Leu) c.*39-10890C>A (n.*39-10890C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319962T>A | CA382553170 | ATM,C11orf65 | c.6356T>A (p.Val2119Glu) c.*5827T>A (n.*5827T>A) n.775T>A n.1113T>A n.774T>A n.7840T>A n.1580T>A n.2070T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.2571T>A c.641-10891A>T (n.641-10891A>T) n.1760T>A c.2312T>A (p.Val771Glu) c.6191T>A (p.Val2064Glu) c.5312T>A (p.Val1771Glu) c.5048T>A (p.Val1683Glu) c.1427T>A (p.Val476Glu) c.*39-10891A>T (n.*39-10891A>T) | dbSNP |
11 | g.108319962T>C | CA382553172 | ATM,C11orf65 | c.6356T>C (p.Val2119Ala) c.*5827T>C (n.*5827T>C) n.775T>C n.1113T>C n.774T>C n.7840T>C n.1580T>C n.2070T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.2571T>C c.641-10891A>G (n.641-10891A>G) n.1760T>C c.2312T>C (p.Val771Ala) c.6191T>C (p.Val2064Ala) c.5312T>C (p.Val1771Ala) c.5048T>C (p.Val1683Ala) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*39-10891A>G (n.*39-10891A>G) | |
11 | g.108319962T>G | CA382553175 | ATM,C11orf65 | c.6356T>G (p.Val2119Gly) c.*5827T>G (n.*5827T>G) n.775T>G n.1113T>G n.774T>G n.7840T>G n.1580T>G n.2070T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.2571T>G c.641-10891A>C (n.641-10891A>C) n.1760T>G c.2312T>G (p.Val771Gly) c.6191T>G (p.Val2064Gly) c.5312T>G (p.Val1771Gly) c.5048T>G (p.Val1683Gly) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*39-10891A>C (n.*39-10891A>C) | |
11 | g.108319963del | CA2574971296 | ATM,C11orf65 | c.6357del (p.Glu2120LysfsTer16) c.*5828del (n.*5828del) n.776del n.1114del n.775del n.7841del n.1581del n.2071del c.*1421del (n.*1421del) n.2572del c.641-10892del (n.641-10892del) n.1761del c.2313del (p.Glu772LysfsTer16) c.6192del (p.Glu2065LysfsTer16) c.5313del (p.Glu1772LysfsTer16) c.5049del (p.Glu1684LysfsTer16) c.1428del (p.Glu477LysfsTer16) c.*39-10892del (n.*39-10892del) | |
11 | g.108319963A= | CA1998805492 | ATM,C11orf65 | c.6357A= (p.Val2119=) c.*5828A= (n.*5828A=) n.776A= n.1114A= n.775A= n.7841A= n.1581A= n.2071A= c.*1421A= (n.*1421A=) n.2572A= c.641-10892T= (n.641-10892T=) n.1761A= c.2313A= (p.Val771=) c.6192A= (p.Val2064=) c.5313A= (p.Val1771=) c.5049A= (p.Val1683=) c.1428A= (p.Val476=) c.*39-10892T= (n.*39-10892T=) | |
11 | g.108319963A>C | CA476676057 | ATM,C11orf65 | c.6357A>C (p.Val2119=) c.*5828A>C (n.*5828A>C) n.776A>C n.1114A>C n.775A>C n.7841A>C n.1581A>C n.2071A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.2572A>C c.641-10892T>G (n.641-10892T>G) n.1761A>C c.2313A>C (p.Val771=) c.6192A>C (p.Val2064=) c.5313A>C (p.Val1771=) c.5049A>C (p.Val1683=) c.1428A>C (p.Val476=) c.*39-10892T>G (n.*39-10892T>G) | |
11 | g.108319963A>G | CA476676058 | ATM,C11orf65 | c.6357A>G (p.Val2119=) c.*5828A>G (n.*5828A>G) n.776A>G n.1114A>G n.775A>G n.7841A>G n.1581A>G n.2071A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.2572A>G c.641-10892T>C (n.641-10892T>C) n.1761A>G c.2313A>G (p.Val771=) c.6192A>G (p.Val2064=) c.5313A>G (p.Val1771=) c.5049A>G (p.Val1683=) c.1428A>G (p.Val476=) c.*39-10892T>C (n.*39-10892T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319963A>T | CA16613103 | ATM,C11orf65 | c.6357A>T (p.Val2119=) c.*5828A>T (n.*5828A>T) n.776A>T n.1114A>T n.775A>T n.7841A>T n.1581A>T n.2071A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.2572A>T c.641-10892T>A (n.641-10892T>A) n.1761A>T c.2313A>T (p.Val771=) c.6192A>T (p.Val2064=) c.5313A>T (p.Val1771=) c.5049A>T (p.Val1683=) c.1428A>T (p.Val476=) c.*39-10892T>A (n.*39-10892T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319964G>A | CA382553177 | ATM,C11orf65 | c.6358G>A (p.Glu2120Lys) c.*5829G>A (n.*5829G>A) n.777G>A n.1115G>A n.776G>A n.7842G>A n.1582G>A n.2072G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) n.2573G>A c.641-10893C>T (n.641-10893C>T) n.1762G>A c.2314G>A (p.Glu772Lys) c.6193G>A (p.Glu2065Lys) c.5314G>A (p.Glu1772Lys) c.5050G>A (p.Glu1684Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.*39-10893C>T (n.*39-10893C>T) | |
11 | g.108319964G>C | CA382553179 | ATM,C11orf65 | c.6358G>C (p.Glu2120Gln) c.*5829G>C (n.*5829G>C) n.777G>C n.1115G>C n.776G>C n.7842G>C n.1582G>C n.2072G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) n.2573G>C c.641-10893C>G (n.641-10893C>G) n.1762G>C c.2314G>C (p.Glu772Gln) c.6193G>C (p.Glu2065Gln) c.5314G>C (p.Glu1772Gln) c.5050G>C (p.Glu1684Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.*39-10893C>G (n.*39-10893C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319964G>T | CA382553181 | ATM,C11orf65 | c.6358G>T (p.Glu2120Ter) c.*5829G>T (n.*5829G>T) n.777G>T n.1115G>T n.776G>T n.7842G>T n.1582G>T n.2072G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) n.2573G>T c.641-10893C>A (n.641-10893C>A) n.1762G>T c.2314G>T (p.Glu772Ter) c.6193G>T (p.Glu2065Ter) c.5314G>T (p.Glu1772Ter) c.5050G>T (p.Glu1684Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.*39-10893C>A (n.*39-10893C>A) | |
11 | g.108319965A= | CA1998805493 | ATM,C11orf65 | c.6359A= (p.Glu2120=) c.*5830A= (n.*5830A=) n.778A= n.1116A= n.777A= n.7843A= n.1583A= n.2073A= c.*1423A= (n.*1423A=) n.2574A= c.641-10894T= (n.641-10894T=) n.1763A= c.2315A= (p.Glu772=) c.6194A= (p.Glu2065=) c.5315A= (p.Glu1772=) c.5051A= (p.Glu1684=) c.1430A= (p.Glu477=) c.*39-10894T= (n.*39-10894T=) | |
11 | g.108319965A>C | CA382553187 | ATM,C11orf65 | c.6359A>C (p.Glu2120Ala) c.*5830A>C (n.*5830A>C) n.778A>C n.1116A>C n.777A>C n.7843A>C n.1583A>C n.2073A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.2574A>C c.641-10894T>G (n.641-10894T>G) n.1763A>C c.2315A>C (p.Glu772Ala) c.6194A>C (p.Glu2065Ala) c.5315A>C (p.Glu1772Ala) c.5051A>C (p.Glu1684Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.*39-10894T>G (n.*39-10894T>G) | |
11 | g.108319965A>G | CA382553189 | ATM,C11orf65 | c.6359A>G (p.Glu2120Gly) c.*5830A>G (n.*5830A>G) n.778A>G n.1116A>G n.777A>G n.7843A>G n.1583A>G n.2073A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2574A>G c.641-10894T>C (n.641-10894T>C) n.1763A>G c.2315A>G (p.Glu772Gly) c.6194A>G (p.Glu2065Gly) c.5315A>G (p.Glu1772Gly) c.5051A>G (p.Glu1684Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.*39-10894T>C (n.*39-10894T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319965A>T | CA382553185 | ATM,C11orf65 | c.6359A>T (p.Glu2120Val) c.*5830A>T (n.*5830A>T) n.778A>T n.1116A>T n.777A>T n.7843A>T n.1583A>T n.2073A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2574A>T c.641-10894T>A (n.641-10894T>A) n.1763A>T c.2315A>T (p.Glu772Val) c.6194A>T (p.Glu2065Val) c.5315A>T (p.Glu1772Val) c.5051A>T (p.Glu1684Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.*39-10894T>A (n.*39-10894T>A) | |
11 | g.108319966del | CA2574971297 | ATM,C11orf65 | c.6360del (p.Gly2121GlufsTer15) c.*5831del (n.*5831del) n.779del n.1117del n.778del n.7844del n.1584del n.2074del c.*1424del (n.*1424del) n.2575del c.641-10894del (n.641-10894del) n.1764del c.2316del (p.Gly773GlufsTer15) c.6195del (p.Gly2066GlufsTer15) c.5316del (p.Gly1773GlufsTer15) c.5052del (p.Gly1685GlufsTer15) c.1431del (p.Gly478GlufsTer15) c.*39-10894del (n.*39-10894del) | |
11 | g.108319966A= | CA1998805494 | ATM,C11orf65 | c.6360A= (p.Glu2120=) c.*5831A= (n.*5831A=) n.779A= n.1117A= n.778A= n.7844A= n.1584A= n.2074A= c.*1424A= (n.*1424A=) n.2575A= c.641-10895T= (n.641-10895T=) n.1764A= c.2316A= (p.Glu772=) c.6195A= (p.Glu2065=) c.5316A= (p.Glu1772=) c.5052A= (p.Glu1684=) c.1431A= (p.Glu477=) c.*39-10895T= (n.*39-10895T=) | |
11 | g.108319966A>C | CA382553191 | ATM,C11orf65 | c.6360A>C (p.Glu2120Asp) c.*5831A>C (n.*5831A>C) n.779A>C n.1117A>C n.778A>C n.7844A>C n.1584A>C n.2074A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.2575A>C c.641-10895T>G (n.641-10895T>G) n.1764A>C c.2316A>C (p.Glu772Asp) c.6195A>C (p.Glu2065Asp) c.5316A>C (p.Glu1772Asp) c.5052A>C (p.Glu1684Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.*39-10895T>G (n.*39-10895T>G) | |
11 | g.108319966A>G | CA476676059 | ATM,C11orf65 | c.6360A>G (p.Glu2120=) c.*5831A>G (n.*5831A>G) n.779A>G n.1117A>G n.778A>G n.7844A>G n.1584A>G n.2074A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.2575A>G c.641-10895T>C (n.641-10895T>C) n.1764A>G c.2316A>G (p.Glu772=) c.6195A>G (p.Glu2065=) c.5316A>G (p.Glu1772=) c.5052A>G (p.Glu1684=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.*39-10895T>C (n.*39-10895T>C) | |
11 | g.108319966A>T | CA382553193 | ATM,C11orf65 | c.6360A>T (p.Glu2120Asp) c.*5831A>T (n.*5831A>T) n.779A>T n.1117A>T n.778A>T n.7844A>T n.1584A>T n.2074A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.2575A>T c.641-10895T>A (n.641-10895T>A) n.1764A>T c.2316A>T (p.Glu772Asp) c.6195A>T (p.Glu2065Asp) c.5316A>T (p.Glu1772Asp) c.5052A>T (p.Glu1684Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.*39-10895T>A (n.*39-10895T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319967G>A | CA382553195 | ATM,C11orf65 | c.6361G>A (p.Gly2121Arg) c.*5832G>A (n.*5832G>A) n.780G>A n.1118G>A n.779G>A n.7845G>A n.1585G>A n.2075G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.2576G>A c.641-10896C>T (n.641-10896C>T) n.1765G>A c.2317G>A (p.Gly773Arg) c.6196G>A (p.Gly2066Arg) c.5317G>A (p.Gly1773Arg) c.5053G>A (p.Gly1685Arg) c.1432G>A (p.Gly478Arg) c.*39-10896C>T (n.*39-10896C>T) | dbSNP |
11 | g.108319967G>C | CA382553199 | ATM,C11orf65 | c.6361G>C (p.Gly2121Arg) c.*5832G>C (n.*5832G>C) n.780G>C n.1118G>C n.779G>C n.7845G>C n.1585G>C n.2075G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.2576G>C c.641-10896C>G (n.641-10896C>G) n.1765G>C c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.6196G>C (p.Gly2066Arg) c.5317G>C (p.Gly1773Arg) c.5053G>C (p.Gly1685Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.*39-10896C>G (n.*39-10896C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319967G>T | CA382553197 | ATM,C11orf65 | c.6361G>T (p.Gly2121Ter) c.*5832G>T (n.*5832G>T) n.780G>T n.1118G>T n.779G>T n.7845G>T n.1585G>T n.2075G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.2576G>T c.641-10896C>A (n.641-10896C>A) n.1765G>T c.2317G>T (p.Gly773Ter) c.6196G>T (p.Gly2066Ter) c.5317G>T (p.Gly1773Ter) c.5053G>T (p.Gly1685Ter) c.1432G>T (p.Gly478Ter) c.*39-10896C>A (n.*39-10896C>A) | |
11 | g.108319968G>A | CA382553201 | ATM,C11orf65 | c.6362G>A (p.Gly2121Glu) c.*5833G>A (n.*5833G>A) n.781G>A n.1119G>A n.780G>A n.7846G>A n.1586G>A n.2076G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.2577G>A c.641-10897C>T (n.641-10897C>T) n.1766G>A c.2318G>A (p.Gly773Glu) c.6197G>A (p.Gly2066Glu) c.5318G>A (p.Gly1773Glu) c.5054G>A (p.Gly1685Glu) c.1433G>A (p.Gly478Glu) c.*39-10897C>T (n.*39-10897C>T) | dbSNP |
11 | g.108319968G>C | CA382553205 | ATM,C11orf65 | c.6362G>C (p.Gly2121Ala) c.*5833G>C (n.*5833G>C) n.781G>C n.1119G>C n.780G>C n.7846G>C n.1586G>C n.2076G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.2577G>C c.641-10897C>G (n.641-10897C>G) n.1766G>C c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.6197G>C (p.Gly2066Ala) c.5318G>C (p.Gly1773Ala) c.5054G>C (p.Gly1685Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.*39-10897C>G (n.*39-10897C>G) | dbSNP |
11 | g.108319968G>T | CA382553203 | ATM,C11orf65 | c.6362G>T (p.Gly2121Val) c.*5833G>T (n.*5833G>T) n.781G>T n.1119G>T n.780G>T n.7846G>T n.1586G>T n.2076G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.2577G>T c.641-10897C>A (n.641-10897C>A) n.1766G>T c.2318G>T (p.Gly773Val) c.6197G>T (p.Gly2066Val) c.5318G>T (p.Gly1773Val) c.5054G>T (p.Gly1685Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.*39-10897C>A (n.*39-10897C>A) | dbSNP |
11 | g.108319969A>C | CA476676062 | ATM,C11orf65 | c.6363A>C (p.Gly2121=) c.*5834A>C (n.*5834A>C) n.782A>C n.1120A>C n.781A>C n.7847A>C n.1587A>C n.2077A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) n.2578A>C c.641-10898T>G (n.641-10898T>G) n.1767A>C c.2319A>C (p.Gly773=) c.6198A>C (p.Gly2066=) c.5319A>C (p.Gly1773=) c.5055A>C (p.Gly1685=) c.1434A>C (p.Gly478=) c.*39-10898T>G (n.*39-10898T>G) | |
11 | g.108319969A>G | CA476676061 | ATM,C11orf65 | c.6363A>G (p.Gly2121=) c.*5834A>G (n.*5834A>G) n.782A>G n.1120A>G n.781A>G n.7847A>G n.1587A>G n.2077A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) n.2578A>G c.641-10898T>C (n.641-10898T>C) n.1767A>G c.2319A>G (p.Gly773=) c.6198A>G (p.Gly2066=) c.5319A>G (p.Gly1773=) c.5055A>G (p.Gly1685=) c.1434A>G (p.Gly478=) c.*39-10898T>C (n.*39-10898T>C) | |
11 | g.108319969A>T | CA476676060 | ATM,C11orf65 | c.6363A>T (p.Gly2121=) c.*5834A>T (n.*5834A>T) n.782A>T n.1120A>T n.781A>T n.7847A>T n.1587A>T n.2077A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) n.2578A>T c.641-10898T>A (n.641-10898T>A) n.1767A>T c.2319A>T (p.Gly773=) c.6198A>T (p.Gly2066=) c.5319A>T (p.Gly1773=) c.5055A>T (p.Gly1685=) c.1434A>T (p.Gly478=) c.*39-10898T>A (n.*39-10898T>A) | |
11 | g.108319970A>C | CA382553207 | ATM,C11orf65 | c.6364A>C (p.Thr2122Pro) c.*5835A>C (n.*5835A>C) n.783A>C n.1121A>C n.782A>C n.7848A>C n.1588A>C n.2078A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.2579A>C c.641-10899T>G (n.641-10899T>G) n.1768A>C c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.6199A>C (p.Thr2067Pro) c.5320A>C (p.Thr1774Pro) c.5056A>C (p.Thr1686Pro) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.*39-10899T>G (n.*39-10899T>G) | dbSNP |
11 | g.108319970A>G | CA382553211 | ATM,C11orf65 | c.6364A>G (p.Thr2122Ala) c.*5835A>G (n.*5835A>G) n.783A>G n.1121A>G n.782A>G n.7848A>G n.1588A>G n.2078A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2579A>G c.641-10899T>C (n.641-10899T>C) n.1768A>G c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.6199A>G (p.Thr2067Ala) c.5320A>G (p.Thr1774Ala) c.5056A>G (p.Thr1686Ala) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.*39-10899T>C (n.*39-10899T>C) | |
11 | g.108319970A>T | CA382553209 | ATM,C11orf65 | c.6364A>T (p.Thr2122Ser) c.*5835A>T (n.*5835A>T) n.783A>T n.1121A>T n.782A>T n.7848A>T n.1588A>T n.2078A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.2579A>T c.641-10899T>A (n.641-10899T>A) n.1768A>T c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.6199A>T (p.Thr2067Ser) c.5320A>T (p.Thr1774Ser) c.5056A>T (p.Thr1686Ser) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.*39-10899T>A (n.*39-10899T>A) | |
11 | g.108319970_108319971del | CA2573146717 | ATM,C11orf65 | c.6364_6365del (p.Thr2122GlnfsTer4) c.*5835_*5836del (n.*5835_*5836del) n.783_784del n.1121_1122del n.782_783del n.7848_7849del n.1588_1589del n.2078_2079del c.*1428_*1429del (n.*1428_*1429del) n.2579_2580del c.641-10900_641-10899del (n.641-10900_641-10899del) n.1768_1769del c.2320_2321del (p.Thr774GlnfsTer4) c.6199_6200del (p.Thr2067GlnfsTer4) c.5320_5321del (p.Thr1774GlnfsTer4) c.5056_5057del (p.Thr1686GlnfsTer4) c.1435_1436del (p.Thr479GlnfsTer4) c.*39-10900_*39-10899del (n.*39-10900_*39-10899del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319971C>A | CA382553213 | ATM,C11orf65 | c.6365C>A (p.Thr2122Asn) c.*5836C>A (n.*5836C>A) n.784C>A n.1122C>A n.783C>A n.7849C>A n.1589C>A n.2079C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.2580C>A c.641-10900G>T (n.641-10900G>T) n.1769C>A c.2321C>A (p.Thr774Asn) c.6200C>A (p.Thr2067Asn) c.5321C>A (p.Thr1774Asn) c.5057C>A (p.Thr1686Asn) c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.*39-10900G>T (n.*39-10900G>T) | |
11 | g.108319971C= | CA1998805495 | ATM,C11orf65 | c.6365C= (p.Thr2122=) c.*5836C= (n.*5836C=) n.784C= n.1122C= n.783C= n.7849C= n.1589C= n.2079C= c.*1429C= (n.*1429C=) n.2580C= c.641-10900G= (n.641-10900G=) n.1769C= c.2321C= (p.Thr774=) c.6200C= (p.Thr2067=) c.5321C= (p.Thr1774=) c.5057C= (p.Thr1686=) c.1436C= (p.Thr479=) c.*39-10900G= (n.*39-10900G=) | |
11 | g.108319971C>G | CA382553215 | ATM,C11orf65 | c.6365C>G (p.Thr2122Ser) c.*5836C>G (n.*5836C>G) n.784C>G n.1122C>G n.783C>G n.7849C>G n.1589C>G n.2079C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.2580C>G c.641-10900G>C (n.641-10900G>C) n.1769C>G c.2321C>G (p.Thr774Ser) c.6200C>G (p.Thr2067Ser) c.5321C>G (p.Thr1774Ser) c.5057C>G (p.Thr1686Ser) c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.*39-10900G>C (n.*39-10900G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319971C>T | CA382553217 | ATM,C11orf65 | c.6365C>T (p.Thr2122Ile) c.*5836C>T (n.*5836C>T) n.784C>T n.1122C>T n.783C>T n.7849C>T n.1589C>T n.2079C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.2580C>T c.641-10900G>A (n.641-10900G>A) n.1769C>T c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.6200C>T (p.Thr2067Ile) c.5321C>T (p.Thr1774Ile) c.5057C>T (p.Thr1686Ile) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.*39-10900G>A (n.*39-10900G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319972C>A | CA476676065 | ATM,C11orf65 | c.6366C>A (p.Thr2122=) c.*5837C>A (n.*5837C>A) n.785C>A n.1123C>A n.784C>A n.7850C>A n.1590C>A n.2080C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) n.2581C>A c.641-10901G>T (n.641-10901G>T) n.1770C>A c.2322C>A (p.Thr774=) c.6201C>A (p.Thr2067=) c.5322C>A (p.Thr1774=) c.5058C>A (p.Thr1686=) c.1437C>A (p.Thr479=) c.*39-10901G>T (n.*39-10901G>T) | |
11 | g.108319972C>G | CA476676064 | ATM,C11orf65 | c.6366C>G (p.Thr2122=) c.*5837C>G (n.*5837C>G) n.785C>G n.1123C>G n.784C>G n.7850C>G n.1590C>G n.2080C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) n.2581C>G c.641-10901G>C (n.641-10901G>C) n.1770C>G c.2322C>G (p.Thr774=) c.6201C>G (p.Thr2067=) c.5322C>G (p.Thr1774=) c.5058C>G (p.Thr1686=) c.1437C>G (p.Thr479=) c.*39-10901G>C (n.*39-10901G>C) | |
11 | g.108319972C>T | CA476676063 | ATM,C11orf65 | c.6366C>T (p.Thr2122=) c.*5837C>T (n.*5837C>T) n.785C>T n.1123C>T n.784C>T n.7850C>T n.1590C>T n.2080C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.2581C>T c.641-10901G>A (n.641-10901G>A) n.1770C>T c.2322C>T (p.Thr774=) c.6201C>T (p.Thr2067=) c.5322C>T (p.Thr1774=) c.5058C>T (p.Thr1686=) c.1437C>T (p.Thr479=) c.*39-10901G>A (n.*39-10901G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108319973A= | CA1998805496 | ATM,C11orf65 | c.6367A= (p.Ser2123=) c.*5838A= (n.*5838A=) n.786A= n.1124A= n.785A= n.7851A= n.1591A= n.2081A= c.*1431A= (n.*1431A=) n.2582A= c.641-10902T= (n.641-10902T=) n.1771A= c.2323A= (p.Ser775=) c.6202A= (p.Ser2068=) c.5323A= (p.Ser1775=) c.5059A= (p.Ser1687=) c.1438A= (p.Ser480=) c.*39-10902T= (n.*39-10902T=) | |
11 | g.108319973A>C | CA382553219 | ATM,C11orf65 | c.6367A>C (p.Ser2123Arg) c.*5838A>C (n.*5838A>C) n.786A>C n.1124A>C n.785A>C n.7851A>C n.1591A>C n.2081A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.2582A>C c.641-10902T>G (n.641-10902T>G) n.1771A>C c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.6202A>C (p.Ser2068Arg) c.5323A>C (p.Ser1775Arg) c.5059A>C (p.Ser1687Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.*39-10902T>G (n.*39-10902T>G) | ClinVar |
11 | g.108319973A>G | CA10579220 | ATM,C11orf65 | c.6367A>G (p.Ser2123Gly) c.*5838A>G (n.*5838A>G) n.786A>G n.1124A>G n.785A>G n.7851A>G n.1591A>G n.2081A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.2582A>G c.641-10902T>C (n.641-10902T>C) n.1771A>G c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.6202A>G (p.Ser2068Gly) c.5323A>G (p.Ser1775Gly) c.5059A>G (p.Ser1687Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.*39-10902T>C (n.*39-10902T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319973A>T | CA382553223 | ATM,C11orf65 | c.6367A>T (p.Ser2123Cys) c.*5838A>T (n.*5838A>T) n.786A>T n.1124A>T n.785A>T n.7851A>T n.1591A>T n.2081A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.2582A>T c.641-10902T>A (n.641-10902T>A) n.1771A>T c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.6202A>T (p.Ser2068Cys) c.5323A>T (p.Ser1775Cys) c.5059A>T (p.Ser1687Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.*39-10902T>A (n.*39-10902T>A) | |
11 | g.108319974G>A | CA382553225 | ATM,C11orf65 | c.6368G>A (p.Ser2123Asn) c.*5839G>A (n.*5839G>A) n.787G>A n.1125G>A n.786G>A n.7852G>A n.1592G>A n.2082G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.2583G>A c.641-10903C>T (n.641-10903C>T) n.1772G>A c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.6203G>A (p.Ser2068Asn) c.5324G>A (p.Ser1775Asn) c.5060G>A (p.Ser1687Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.*39-10903C>T (n.*39-10903C>T) | ClinVar |
11 | g.108319974G>C | CA382553227 | ATM,C11orf65 | c.6368G>C (p.Ser2123Thr) c.*5839G>C (n.*5839G>C) n.787G>C n.1125G>C n.786G>C n.7852G>C n.1592G>C n.2082G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) n.2583G>C c.641-10903C>G (n.641-10903C>G) n.1772G>C c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.6203G>C (p.Ser2068Thr) c.5324G>C (p.Ser1775Thr) c.5060G>C (p.Ser1687Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.*39-10903C>G (n.*39-10903C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319974G= | CA1998805497 | ATM,C11orf65 | c.6368G= (p.Ser2123=) c.*5839G= (n.*5839G=) n.787G= n.1125G= n.786G= n.7852G= n.1592G= n.2082G= c.*1432G= (n.*1432G=) n.2583G= c.641-10903C= (n.641-10903C=) n.1772G= c.2324G= (p.Ser775=) c.6203G= (p.Ser2068=) c.5324G= (p.Ser1775=) c.5060G= (p.Ser1687=) c.1439G= (p.Ser480=) c.*39-10903C= (n.*39-10903C=) | |
11 | g.108319974G>T | CA16619212 | ATM,C11orf65 | c.6368G>T (p.Ser2123Ile) c.*5839G>T (n.*5839G>T) n.787G>T n.1125G>T n.786G>T n.7852G>T n.1592G>T n.2082G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.2583G>T c.641-10903C>A (n.641-10903C>A) n.1772G>T c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.6203G>T (p.Ser2068Ile) c.5324G>T (p.Ser1775Ile) c.5060G>T (p.Ser1687Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.*39-10903C>A (n.*39-10903C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319974_108319976delinsGTT | CA1998805498 | ATM,C11orf65 | c.6368_6370delinsGTT (p.Ser2123=) c.*5839_*5841delinsGTT (n.*5839_*5841delinsGTT) n.787_789delinsGTT n.1125_1127delinsGTT n.786_788delinsGTT n.7852_7854delinsGTT n.1592_1594delinsGTT n.2082_2084delinsGTT c.*1432_*1434delinsGTT (n.*1432_*1434delinsGTT) n.2583_2585delinsGTT c.641-10905_641-10903delinsAAC (n.641-10905_641-10903delinsAAC) n.1772_1774delinsGTT c.2324_2326delinsGTT (p.Ser775=) c.6203_6205delinsGTT (p.Ser2068=) c.5324_5326delinsGTT (p.Ser1775=) c.5060_5062delinsGTT (p.Ser1687=) c.1439_1441delinsGTT (p.Ser480=) c.*39-10905_*39-10903delinsAAC (n.*39-10905_*39-10903delinsAAC) | |
11 | g.108319975T>A | CA382553230 | ATM,C11orf65 | c.6369T>A (p.Ser2123Arg) c.*5840T>A (n.*5840T>A) n.788T>A n.1126T>A n.787T>A n.7853T>A n.1593T>A n.2083T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.2584T>A c.641-10904A>T (n.641-10904A>T) n.1773T>A c.2325T>A (p.Ser775Arg) c.6204T>A (p.Ser2068Arg) c.5325T>A (p.Ser1775Arg) c.5061T>A (p.Ser1687Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.*39-10904A>T (n.*39-10904A>T) | dbSNP |
11 | g.108319975T>C | CA476676066 | ATM,C11orf65 | c.6369T>C (p.Ser2123=) c.*5840T>C (n.*5840T>C) n.788T>C n.1126T>C n.787T>C n.7853T>C n.1593T>C n.2083T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.2584T>C c.641-10904A>G (n.641-10904A>G) n.1773T>C c.2325T>C (p.Ser775=) c.6204T>C (p.Ser2068=) c.5325T>C (p.Ser1775=) c.5061T>C (p.Ser1687=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.*39-10904A>G (n.*39-10904A>G) | |
11 | g.108319975T>G | CA382553233 | ATM,C11orf65 | c.6369T>G (p.Ser2123Arg) c.*5840T>G (n.*5840T>G) n.788T>G n.1126T>G n.787T>G n.7853T>G n.1593T>G n.2083T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.2584T>G c.641-10904A>C (n.641-10904A>C) n.1773T>G c.2325T>G (p.Ser775Arg) c.6204T>G (p.Ser2068Arg) c.5325T>G (p.Ser1775Arg) c.5061T>G (p.Ser1687Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.*39-10904A>C (n.*39-10904A>C) | |
11 | g.108319975_108319976del | CA658656219 | ATM,C11orf65 | c.6369_6370del (p.Ser2123ArgfsTer3) c.*5840_*5841del (n.*5840_*5841del) n.788_789del n.1126_1127del n.787_788del n.7853_7854del n.1593_1594del n.2083_2084del c.*1433_*1434del (n.*1433_*1434del) n.2584_2585del c.641-10905_641-10904del (n.641-10905_641-10904del) n.1773_1774del c.2325_2326del (p.Ser775ArgfsTer3) c.6204_6205del (p.Ser2068ArgfsTer3) c.5325_5326del (p.Ser1775ArgfsTer3) c.5061_5062del (p.Ser1687ArgfsTer3) c.1440_1441del (p.Ser480ArgfsTer3) c.*39-10905_*39-10904del (n.*39-10905_*39-10904del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319976dup | CA2499220683 | ATM,C11orf65 | c.6370dup (p.Tyr2124LeufsTer3) c.*5841dup (n.*5841dup) n.789dup n.1127dup n.788dup n.7854dup n.1594dup n.2084dup c.*1434dup (n.*1434dup) n.2585dup c.641-10904dup (n.641-10904dup) n.1774dup c.2326dup (p.Tyr776LeufsTer3) c.6205dup (p.Tyr2069LeufsTer3) c.5326dup (p.Tyr1776LeufsTer3) c.5062dup (p.Tyr1688LeufsTer3) c.1441dup (p.Tyr481LeufsTer3) c.*39-10904dup (n.*39-10904dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319975_108319978del | CA2580083422 | ATM,C11orf65 | c.6369_6372del (p.Tyr2124MetfsTer11) c.*5840_*5843del (n.*5840_*5843del) n.788_791del n.1126_1129del n.787_790del n.7853_7856del n.1593_1596del n.2083_2086del c.*1433_*1436del (n.*1433_*1436del) n.2584_2587del c.641-10907_641-10904del (n.641-10907_641-10904del) n.1773_1776del c.2325_2328del (p.Tyr776MetfsTer11) c.6204_6207del (p.Tyr2069MetfsTer11) c.5325_5328del (p.Tyr1776MetfsTer11) c.5061_5064del (p.Tyr1688MetfsTer11) c.1440_1443del (p.Tyr481MetfsTer11) c.*39-10907_*39-10904del (n.*39-10907_*39-10904del) | ClinVar |
11 | g.108319976T>A | CA382553236 | ATM,C11orf65 | c.6370T>A (p.Tyr2124Asn) c.*5841T>A (n.*5841T>A) n.789T>A n.1127T>A n.788T>A n.7854T>A n.1594T>A n.2084T>A c.*1434T>A (n.*1434T>A) n.2585T>A c.641-10905A>T (n.641-10905A>T) n.1774T>A c.2326T>A (p.Tyr776Asn) c.6205T>A (p.Tyr2069Asn) c.5326T>A (p.Tyr1776Asn) c.5062T>A (p.Tyr1688Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) c.*39-10905A>T (n.*39-10905A>T) | |
11 | g.108319976T>C | CA382553238 | ATM,C11orf65 | c.6370T>C (p.Tyr2124His) c.*5841T>C (n.*5841T>C) n.789T>C n.1127T>C n.788T>C n.7854T>C n.1594T>C n.2084T>C c.*1434T>C (n.*1434T>C) n.2585T>C c.641-10905A>G (n.641-10905A>G) n.1774T>C c.2326T>C (p.Tyr776His) c.6205T>C (p.Tyr2069His) c.5326T>C (p.Tyr1776His) c.5062T>C (p.Tyr1688His) c.1441T>C (p.Tyr481His) c.*39-10905A>G (n.*39-10905A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.108319976T>G | CA382553239 | ATM,C11orf65 | c.6370T>G (p.Tyr2124Asp) c.*5841T>G (n.*5841T>G) n.789T>G n.1127T>G n.788T>G n.7854T>G n.1594T>G n.2084T>G c.*1434T>G (n.*1434T>G) n.2585T>G c.641-10905A>C (n.641-10905A>C) n.1774T>G c.2326T>G (p.Tyr776Asp) c.6205T>G (p.Tyr2069Asp) c.5326T>G (p.Tyr1776Asp) c.5062T>G (p.Tyr1688Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) c.*39-10905A>C (n.*39-10905A>C) | |
11 | g.108319977A= | CA1998805500 | ATM,C11orf65 | c.6371A= (p.Tyr2124=) c.*5842A= (n.*5842A=) n.790A= n.1128A= n.789A= n.7855A= n.1595A= n.2085A= c.*1435A= (n.*1435A=) n.2586A= c.641-10906T= (n.641-10906T=) n.1775A= c.2327A= (p.Tyr776=) c.6206A= (p.Tyr2069=) c.5327A= (p.Tyr1776=) c.5063A= (p.Tyr1688=) c.1442A= (p.Tyr481=) c.*39-10906T= (n.*39-10906T=) | |
11 | g.108319977A>C | CA382553245 | ATM,C11orf65 | c.6371A>C (p.Tyr2124Ser) c.*5842A>C (n.*5842A>C) n.790A>C n.1128A>C n.789A>C n.7855A>C n.1595A>C n.2085A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.2586A>C c.641-10906T>G (n.641-10906T>G) n.1775A>C c.2327A>C (p.Tyr776Ser) c.6206A>C (p.Tyr2069Ser) c.5327A>C (p.Tyr1776Ser) c.5063A>C (p.Tyr1688Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) c.*39-10906T>G (n.*39-10906T>G) | |
11 | g.108319977A>G | CA382553243 | ATM,C11orf65 | c.6371A>G (p.Tyr2124Cys) c.*5842A>G (n.*5842A>G) n.790A>G n.1128A>G n.789A>G n.7855A>G n.1595A>G n.2085A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.2586A>G c.641-10906T>C (n.641-10906T>C) n.1775A>G c.2327A>G (p.Tyr776Cys) c.6206A>G (p.Tyr2069Cys) c.5327A>G (p.Tyr1776Cys) c.5063A>G (p.Tyr1688Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) c.*39-10906T>C (n.*39-10906T>C) | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.108319977A>T | CA382553241 | ATM,C11orf65 | c.6371A>T (p.Tyr2124Phe) c.*5842A>T (n.*5842A>T) n.790A>T n.1128A>T n.789A>T n.7855A>T n.1595A>T n.2085A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.2586A>T c.641-10906T>A (n.641-10906T>A) n.1775A>T c.2327A>T (p.Tyr776Phe) c.6206A>T (p.Tyr2069Phe) c.5327A>T (p.Tyr1776Phe) c.5063A>T (p.Tyr1688Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) c.*39-10906T>A (n.*39-10906T>A) | |
11 | g.108319977dup | CA2695198993 | ATM,C11orf65 | c.6371dup (p.Tyr2124Ter) c.*5842dup (n.*5842dup) n.790dup n.1128dup n.789dup n.7855dup n.1595dup n.2085dup c.*1435dup (n.*1435dup) n.2586dup c.641-10906dup (n.641-10906dup) n.1775dup c.2327dup (p.Tyr776Ter) c.6206dup (p.Tyr2069Ter) c.5327dup (p.Tyr1776Ter) c.5063dup (p.Tyr1688Ter) c.1442dup (p.Tyr481Ter) c.*39-10906dup (n.*39-10906dup) | ClinVar |
11 | g.108319977_108319978delinsAC | CA1998805499 | ATM,C11orf65 | c.6371_6372delinsAC (p.Tyr2124=) c.*5842_*5843delinsAC (n.*5842_*5843delinsAC) n.790_791delinsAC n.1128_1129delinsAC n.789_790delinsAC n.7855_7856delinsAC n.1595_1596delinsAC n.2085_2086delinsAC c.*1435_*1436delinsAC (n.*1435_*1436delinsAC) n.2586_2587delinsAC c.641-10907_641-10906delinsGT (n.641-10907_641-10906delinsGT) n.1775_1776delinsAC c.2327_2328delinsAC (p.Tyr776=) c.6206_6207delinsAC (p.Tyr2069=) c.5327_5328delinsAC (p.Tyr1776=) c.5063_5064delinsAC (p.Tyr1688=) c.1442_1443delinsAC (p.Tyr481=) c.*39-10907_*39-10906delinsGT (n.*39-10907_*39-10906delinsGT) | |
11 | g.108319977_108319979delinsT | CA2825001861 | ATM,C11orf65 | c.6371_6373delinsT (p.Tyr2124LeufsTer2) c.*5842_*5844delinsT (n.*5842_*5844delinsT) n.790_792delinsT n.1128_1130delinsT n.789_791delinsT n.7855_7857delinsT n.1595_1597delinsT n.2085_2087delinsT c.*1435_*1437delinsT (n.*1435_*1437delinsT) n.2586_2588delinsT c.641-10908_641-10906delinsA (n.641-10908_641-10906delinsA) n.1775_1777delinsT c.2327_2329delinsT (p.Tyr776LeufsTer2) c.6206_6208delinsT (p.Tyr2069LeufsTer2) c.5327_5329delinsT (p.Tyr1776LeufsTer2) c.5063_5065delinsT (p.Tyr1688LeufsTer2) c.1442_1444delinsT (p.Tyr481LeufsTer2) c.*39-10908_*39-10906delinsA (n.*39-10908_*39-10906delinsA) | ClinVar |
11 | g.108319977_108319978insG | CA916080473 | ATM,C11orf65 | c.6371_6372insG (p.Tyr2124Ter) c.*5842_*5843insG (n.*5842_*5843insG) n.790_791insG n.1128_1129insG n.789_790insG n.7855_7856insG n.1595_1596insG n.2085_2086insG c.*1435_*1436insG (n.*1435_*1436insG) n.2586_2587insG c.641-10907_641-10906insC (n.641-10907_641-10906insC) n.1775_1776insG c.2327_2328insG (p.Tyr776Ter) c.6206_6207insG (p.Tyr2069Ter) c.5327_5328insG (p.Tyr1776Ter) c.5063_5064insG (p.Tyr1688Ter) c.1442_1443insG (p.Tyr481Ter) c.*39-10907_*39-10906insC (n.*39-10907_*39-10906insC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319978C>A | CA382553248 | ATM,C11orf65 | c.6372C>A (p.Tyr2124Ter) c.*5843C>A (n.*5843C>A) n.791C>A n.1129C>A n.790C>A n.7856C>A n.1596C>A n.2086C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.2587C>A c.641-10907G>T (n.641-10907G>T) n.1776C>A c.2328C>A (p.Tyr776Ter) c.6207C>A (p.Tyr2069Ter) c.5328C>A (p.Tyr1776Ter) c.5064C>A (p.Tyr1688Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) c.*39-10907G>T (n.*39-10907G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319978C= | CA1998805501 | ATM,C11orf65 | c.6372C= (p.Tyr2124=) c.*5843C= (n.*5843C=) n.791C= n.1129C= n.790C= n.7856C= n.1596C= n.2086C= c.*1436C= (n.*1436C=) n.2587C= c.641-10907G= (n.641-10907G=) n.1776C= c.2328C= (p.Tyr776=) c.6207C= (p.Tyr2069=) c.5328C= (p.Tyr1776=) c.5064C= (p.Tyr1688=) c.1443C= (p.Tyr481=) c.*39-10907G= (n.*39-10907G=) | |
11 | g.108319978C>G | CA228405673 | ATM,C11orf65 | c.6372C>G (p.Tyr2124Ter) c.*5843C>G (n.*5843C>G) n.791C>G n.1129C>G n.790C>G n.7856C>G n.1596C>G n.2086C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.2587C>G c.641-10907G>C (n.641-10907G>C) n.1776C>G c.2328C>G (p.Tyr776Ter) c.6207C>G (p.Tyr2069Ter) c.5328C>G (p.Tyr1776Ter) c.5064C>G (p.Tyr1688Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) c.*39-10907G>C (n.*39-10907G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319978C>T | CA476676067 | ATM,C11orf65 | c.6372C>T (p.Tyr2124=) c.*5843C>T (n.*5843C>T) n.791C>T n.1129C>T n.790C>T n.7856C>T n.1596C>T n.2086C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.2587C>T c.641-10907G>A (n.641-10907G>A) n.1776C>T c.2328C>T (p.Tyr776=) c.6207C>T (p.Tyr2069=) c.5328C>T (p.Tyr1776=) c.5064C>T (p.Tyr1688=) c.1443C>T (p.Tyr481=) c.*39-10907G>A (n.*39-10907G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319979del | CA10582838 | ATM,C11orf65 | c.6373del (p.His2125MetfsTer11) c.*5844del (n.*5844del) n.792del n.1130del n.791del n.7857del n.1597del n.2087del c.*1437del (n.*1437del) n.2588del c.641-10907del (n.641-10907del) n.1777del c.2329del (p.His777MetfsTer11) c.6208del (p.His2070MetfsTer11) c.5329del (p.His1777MetfsTer11) c.5065del (p.His1689MetfsTer11) c.1444del (p.His482MetfsTer11) c.*39-10907del (n.*39-10907del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319979C>A | CA382553251 | ATM,C11orf65 | c.6373C>A (p.His2125Asn) c.*5844C>A (n.*5844C>A) n.792C>A n.1130C>A n.791C>A n.7857C>A n.1597C>A n.2087C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.2588C>A c.641-10908G>T (n.641-10908G>T) n.1777C>A c.2329C>A (p.His777Asn) c.6208C>A (p.His2070Asn) c.5329C>A (p.His1777Asn) c.5065C>A (p.His1689Asn) c.1444C>A (p.His482Asn) c.*39-10908G>T (n.*39-10908G>T) | |
11 | g.108319979C= | CA1998805502 | ATM,C11orf65 | c.6373C= (p.His2125=) c.*5844C= (n.*5844C=) n.792C= n.1130C= n.791C= n.7857C= n.1597C= n.2087C= c.*1437C= (n.*1437C=) n.2588C= c.641-10908G= (n.641-10908G=) n.1777C= c.2329C= (p.His777=) c.6208C= (p.His2070=) c.5329C= (p.His1777=) c.5065C= (p.His1689=) c.1444C= (p.His482=) c.*39-10908G= (n.*39-10908G=) | |
11 | g.108319979C>G | CA382553253 | ATM,C11orf65 | c.6373C>G (p.His2125Asp) c.*5844C>G (n.*5844C>G) n.792C>G n.1130C>G n.791C>G n.7857C>G n.1597C>G n.2087C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.2588C>G c.641-10908G>C (n.641-10908G>C) n.1777C>G c.2329C>G (p.His777Asp) c.6208C>G (p.His2070Asp) c.5329C>G (p.His1777Asp) c.5065C>G (p.His1689Asp) c.1444C>G (p.His482Asp) c.*39-10908G>C (n.*39-10908G>C) | |
11 | g.108319979C>T | CA382553255 | ATM,C11orf65 | c.6373C>T (p.His2125Tyr) c.*5844C>T (n.*5844C>T) n.792C>T n.1130C>T n.791C>T n.7857C>T n.1597C>T n.2087C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.2588C>T c.641-10908G>A (n.641-10908G>A) n.1777C>T c.2329C>T (p.His777Tyr) c.6208C>T (p.His2070Tyr) c.5329C>T (p.His1777Tyr) c.5065C>T (p.His1689Tyr) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.*39-10908G>A (n.*39-10908G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319980A= | CA1998805503 | ATM,C11orf65 | c.6374A= (p.His2125=) c.*5845A= (n.*5845A=) n.793A= n.1131A= n.792A= n.7858A= n.1598A= n.2088A= c.*1438A= (n.*1438A=) n.2589A= c.641-10909T= (n.641-10909T=) n.1778A= c.2330A= (p.His777=) c.6209A= (p.His2070=) c.5330A= (p.His1777=) c.5066A= (p.His1689=) c.1445A= (p.His482=) c.*39-10909T= (n.*39-10909T=) | |
11 | g.108319980A>C | CA382553257 | ATM,C11orf65 | c.6374A>C (p.His2125Pro) c.*5845A>C (n.*5845A>C) n.793A>C n.1131A>C n.792A>C n.7858A>C n.1598A>C n.2088A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.2589A>C c.641-10909T>G (n.641-10909T>G) n.1778A>C c.2330A>C (p.His777Pro) c.6209A>C (p.His2070Pro) c.5330A>C (p.His1777Pro) c.5066A>C (p.His1689Pro) c.1445A>C (p.His482Pro) c.*39-10909T>G (n.*39-10909T>G) | |
11 | g.108319980A>G | CA298308 | ATM,C11orf65 | c.6374A>G (p.His2125Arg) c.*5845A>G (n.*5845A>G) n.793A>G n.1131A>G n.792A>G n.7858A>G n.1598A>G n.2088A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.2589A>G c.641-10909T>C (n.641-10909T>C) n.1778A>G c.2330A>G (p.His777Arg) c.6209A>G (p.His2070Arg) c.5330A>G (p.His1777Arg) c.5066A>G (p.His1689Arg) c.1445A>G (p.His482Arg) c.*39-10909T>C (n.*39-10909T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108319980A>T | CA382553260 | ATM,C11orf65 | c.6374A>T (p.His2125Leu) c.*5845A>T (n.*5845A>T) n.793A>T n.1131A>T n.792A>T n.7858A>T n.1598A>T n.2088A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.2589A>T c.641-10909T>A (n.641-10909T>A) n.1778A>T c.2330A>T (p.His777Leu) c.6209A>T (p.His2070Leu) c.5330A>T (p.His1777Leu) c.5066A>T (p.His1689Leu) c.1445A>T (p.His482Leu) c.*39-10909T>A (n.*39-10909T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319981T>A | CA382553262 | ATM,C11orf65 | c.6375T>A (p.His2125Gln) c.*5846T>A (n.*5846T>A) n.794T>A n.1132T>A n.793T>A n.7859T>A n.1599T>A n.2089T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.2590T>A c.641-10910A>T (n.641-10910A>T) n.1779T>A c.2331T>A (p.His777Gln) c.6210T>A (p.His2070Gln) c.5331T>A (p.His1777Gln) c.5067T>A (p.His1689Gln) c.1446T>A (p.His482Gln) c.*39-10910A>T (n.*39-10910A>T) | |
11 | g.108319981T>C | CA476676068 | ATM,C11orf65 | c.6375T>C (p.His2125=) c.*5846T>C (n.*5846T>C) n.794T>C n.1132T>C n.793T>C n.7859T>C n.1599T>C n.2089T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.2590T>C c.641-10910A>G (n.641-10910A>G) n.1779T>C c.2331T>C (p.His777=) c.6210T>C (p.His2070=) c.5331T>C (p.His1777=) c.5067T>C (p.His1689=) c.1446T>C (p.His482=) c.*39-10910A>G (n.*39-10910A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319981T>G | CA382553263 | ATM,C11orf65 | c.6375T>G (p.His2125Gln) c.*5846T>G (n.*5846T>G) n.794T>G n.1132T>G n.793T>G n.7859T>G n.1599T>G n.2089T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.2590T>G c.641-10910A>C (n.641-10910A>C) n.1779T>G c.2331T>G (p.His777Gln) c.6210T>G (p.His2070Gln) c.5331T>G (p.His1777Gln) c.5067T>G (p.His1689Gln) c.1446T>G (p.His482Gln) c.*39-10910A>C (n.*39-10910A>C) | |
11 | g.108319981T= | CA1998805504 | ATM,C11orf65 | c.6375T= (p.His2125=) c.*5846T= (n.*5846T=) n.794T= n.1132T= n.793T= n.7859T= n.1599T= n.2089T= c.*1439T= (n.*1439T=) n.2590T= c.641-10910A= (n.641-10910A=) n.1779T= c.2331T= (p.His777=) c.6210T= (p.His2070=) c.5331T= (p.His1777=) c.5067T= (p.His1689=) c.1446T= (p.His482=) c.*39-10910A= (n.*39-10910A=) | |
11 | g.108319981dup | CA476676069 | ATM,C11orf65 | c.6375dup (p.Glu2126Ter) c.*5846dup (n.*5846dup) n.794dup n.1132dup n.793dup n.7859dup n.1599dup n.2089dup c.*1439dup (n.*1439dup) n.2590dup c.641-10910dup (n.641-10910dup) n.1779dup c.2331dup (p.Glu778Ter) c.6210dup (p.Glu2071Ter) c.5331dup (p.Glu1778Ter) c.5067dup (p.Glu1690Ter) c.1446dup (p.Glu483Ter) c.*39-10910dup (n.*39-10910dup) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108319982G>A | CA382553265 | ATM,C11orf65 | c.6376G>A (p.Glu2126Lys) c.*5847G>A (n.*5847G>A) n.795G>A n.1133G>A n.794G>A n.7860G>A n.1600G>A n.2090G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.2591G>A c.641-10911C>T (n.641-10911C>T) n.1780G>A c.2332G>A (p.Glu778Lys) c.6211G>A (p.Glu2071Lys) c.5332G>A (p.Glu1778Lys) c.5068G>A (p.Glu1690Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*39-10911C>T (n.*39-10911C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319982G>C | CA382553266 | ATM,C11orf65 | c.6376G>C (p.Glu2126Gln) c.*5847G>C (n.*5847G>C) n.795G>C n.1133G>C n.794G>C n.7860G>C n.1600G>C n.2090G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.2591G>C c.641-10911C>G (n.641-10911C>G) n.1780G>C c.2332G>C (p.Glu778Gln) c.6211G>C (p.Glu2071Gln) c.5332G>C (p.Glu1778Gln) c.5068G>C (p.Glu1690Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*39-10911C>G (n.*39-10911C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319982G= | CA1998805505 | ATM,C11orf65 | c.6376G= (p.Glu2126=) c.*5847G= (n.*5847G=) n.795G= n.1133G= n.794G= n.7860G= n.1600G= n.2090G= c.*1440G= (n.*1440G=) n.2591G= c.641-10911C= (n.641-10911C=) n.1780G= c.2332G= (p.Glu778=) c.6211G= (p.Glu2071=) c.5332G= (p.Glu1778=) c.5068G= (p.Glu1690=) c.1447G= (p.Glu483=) c.*39-10911C= (n.*39-10911C=) | |
11 | g.108319982G>T | CA382553268 | ATM,C11orf65 | c.6376G>T (p.Glu2126Ter) c.*5847G>T (n.*5847G>T) n.795G>T n.1133G>T n.794G>T n.7860G>T n.1600G>T n.2090G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.2591G>T c.641-10911C>A (n.641-10911C>A) n.1780G>T c.2332G>T (p.Glu778Ter) c.6211G>T (p.Glu2071Ter) c.5332G>T (p.Glu1778Ter) c.5068G>T (p.Glu1690Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*39-10911C>A (n.*39-10911C>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108319983A>C | CA382553272 | ATM,C11orf65 | c.6377A>C (p.Glu2126Ala) c.*5848A>C (n.*5848A>C) n.796A>C n.1134A>C n.795A>C n.7861A>C n.1601A>C n.2091A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.2592A>C c.641-10912T>G (n.641-10912T>G) n.1781A>C c.2333A>C (p.Glu778Ala) c.6212A>C (p.Glu2071Ala) c.5333A>C (p.Glu1778Ala) c.5069A>C (p.Glu1690Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*39-10912T>G (n.*39-10912T>G) | |
11 | g.108319983A>G | CA382553275 | ATM,C11orf65 | c.6377A>G (p.Glu2126Gly) c.*5848A>G (n.*5848A>G) n.796A>G n.1134A>G n.795A>G n.7861A>G n.1601A>G n.2091A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.2592A>G c.641-10912T>C (n.641-10912T>C) n.1781A>G c.2333A>G (p.Glu778Gly) c.6212A>G (p.Glu2071Gly) c.5333A>G (p.Glu1778Gly) c.5069A>G (p.Glu1690Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*39-10912T>C (n.*39-10912T>C) | |
11 | g.108319983A>T | CA382553270 | ATM,C11orf65 | c.6377A>T (p.Glu2126Val) c.*5848A>T (n.*5848A>T) n.796A>T n.1134A>T n.795A>T n.7861A>T n.1601A>T n.2091A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.2592A>T c.641-10912T>A (n.641-10912T>A) n.1781A>T c.2333A>T (p.Glu778Val) c.6212A>T (p.Glu2071Val) c.5333A>T (p.Glu1778Val) c.5069A>T (p.Glu1690Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*39-10912T>A (n.*39-10912T>A) | dbSNP |
11 | g.108319984A= | CA1998805506 | ATM,C11orf65 | c.6378A= (p.Glu2126=) c.*5849A= (n.*5849A=) n.797A= n.1135A= n.796A= n.7862A= n.1602A= n.2092A= c.*1442A= (n.*1442A=) n.2593A= c.641-10913T= (n.641-10913T=) n.1782A= c.2334A= (p.Glu778=) c.6213A= (p.Glu2071=) c.5334A= (p.Glu1778=) c.5070A= (p.Glu1690=) c.1449A= (p.Glu483=) c.*39-10913T= (n.*39-10913T=) | |
11 | g.108319984A>C | CA382553277 | ATM,C11orf65 | c.6378A>C (p.Glu2126Asp) c.*5849A>C (n.*5849A>C) n.797A>C n.1135A>C n.796A>C n.7862A>C n.1602A>C n.2092A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) n.2593A>C c.641-10913T>G (n.641-10913T>G) n.1782A>C c.2334A>C (p.Glu778Asp) c.6213A>C (p.Glu2071Asp) c.5334A>C (p.Glu1778Asp) c.5070A>C (p.Glu1690Asp) c.1449A>C (p.Glu483Asp) c.*39-10913T>G (n.*39-10913T>G) | |
11 | g.108319984A>G | CA16613470 | ATM,C11orf65 | c.6378A>G (p.Glu2126=) c.*5849A>G (n.*5849A>G) n.797A>G n.1135A>G n.796A>G n.7862A>G n.1602A>G n.2092A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.2593A>G c.641-10913T>C (n.641-10913T>C) n.1782A>G c.2334A>G (p.Glu778=) c.6213A>G (p.Glu2071=) c.5334A>G (p.Glu1778=) c.5070A>G (p.Glu1690=) c.1449A>G (p.Glu483=) c.*39-10913T>C (n.*39-10913T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319984A>T | CA382553280 | ATM,C11orf65 | c.6378A>T (p.Glu2126Asp) c.*5849A>T (n.*5849A>T) n.797A>T n.1135A>T n.796A>T n.7862A>T n.1602A>T n.2092A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) n.2593A>T c.641-10913T>A (n.641-10913T>A) n.1782A>T c.2334A>T (p.Glu778Asp) c.6213A>T (p.Glu2071Asp) c.5334A>T (p.Glu1778Asp) c.5070A>T (p.Glu1690Asp) c.1449A>T (p.Glu483Asp) c.*39-10913T>A (n.*39-10913T>A) | |
11 | g.108319985T>A | CA382553284 | ATM,C11orf65 | c.6379T>A (p.Ser2127Thr) c.*5850T>A (n.*5850T>A) n.798T>A n.1136T>A n.797T>A n.7863T>A n.1603T>A n.2093T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.2594T>A c.641-10914A>T (n.641-10914A>T) n.1783T>A c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.6214T>A (p.Ser2072Thr) c.5335T>A (p.Ser1779Thr) c.5071T>A (p.Ser1691Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.*39-10914A>T (n.*39-10914A>T) | dbSNP |
11 | g.108319985T>C | CA382553285 | ATM,C11orf65 | c.6379T>C (p.Ser2127Pro) c.*5850T>C (n.*5850T>C) n.798T>C n.1136T>C n.797T>C n.7863T>C n.1603T>C n.2093T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2594T>C c.641-10914A>G (n.641-10914A>G) n.1783T>C c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.6214T>C (p.Ser2072Pro) c.5335T>C (p.Ser1779Pro) c.5071T>C (p.Ser1691Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.*39-10914A>G (n.*39-10914A>G) | dbSNP |
11 | g.108319985T>G | CA382553287 | ATM,C11orf65 | c.6379T>G (p.Ser2127Ala) c.*5850T>G (n.*5850T>G) n.798T>G n.1136T>G n.797T>G n.7863T>G n.1603T>G n.2093T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.2594T>G c.641-10914A>C (n.641-10914A>C) n.1783T>G c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.6214T>G (p.Ser2072Ala) c.5335T>G (p.Ser1779Ala) c.5071T>G (p.Ser1691Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.*39-10914A>C (n.*39-10914A>C) | |
11 | g.108319986C>A | CA382553288 | ATM,C11orf65 | c.6380C>A (p.Ser2127Ter) c.*5851C>A (n.*5851C>A) n.799C>A n.1137C>A n.798C>A n.7864C>A n.1604C>A n.2094C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.2595C>A c.641-10915G>T (n.641-10915G>T) n.1784C>A c.2336C>A (p.Ser779Ter) c.6215C>A (p.Ser2072Ter) c.5336C>A (p.Ser1779Ter) c.5072C>A (p.Ser1691Ter) c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.*39-10915G>T (n.*39-10915G>T) | ClinVar |
11 | g.108319986C>G | CA382553290 | ATM,C11orf65 | c.6380C>G (p.Ser2127Ter) c.*5851C>G (n.*5851C>G) n.799C>G n.1137C>G n.798C>G n.7864C>G n.1604C>G n.2094C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.2595C>G c.641-10915G>C (n.641-10915G>C) n.1784C>G c.2336C>G (p.Ser779Ter) c.6215C>G (p.Ser2072Ter) c.5336C>G (p.Ser1779Ter) c.5072C>G (p.Ser1691Ter) c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.*39-10915G>C (n.*39-10915G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319986C>T | CA382553292 | ATM,C11orf65 | c.6380C>T (p.Ser2127Leu) c.*5851C>T (n.*5851C>T) n.799C>T n.1137C>T n.798C>T n.7864C>T n.1604C>T n.2094C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.2595C>T c.641-10915G>A (n.641-10915G>A) n.1784C>T c.2336C>T (p.Ser779Leu) c.6215C>T (p.Ser2072Leu) c.5336C>T (p.Ser1779Leu) c.5072C>T (p.Ser1691Leu) c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.*39-10915G>A (n.*39-10915G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319987A= | CA1998805507 | ATM,C11orf65 | c.6381A= (p.Ser2127=) c.*5852A= (n.*5852A=) n.800A= n.1138A= n.799A= n.7865A= n.1605A= n.2095A= c.*1445A= (n.*1445A=) n.2596A= c.641-10916T= (n.641-10916T=) n.1785A= c.2337A= (p.Ser779=) c.6216A= (p.Ser2072=) c.5337A= (p.Ser1779=) c.5073A= (p.Ser1691=) c.1452A= (p.Ser484=) c.*39-10916T= (n.*39-10916T=) | |
11 | g.108319987A>C | CA476676070 | ATM,C11orf65 | c.6381A>C (p.Ser2127=) c.*5852A>C (n.*5852A>C) n.800A>C n.1138A>C n.799A>C n.7865A>C n.1605A>C n.2095A>C c.*1445A>C (n.*1445A>C) n.2596A>C c.641-10916T>G (n.641-10916T>G) n.1785A>C c.2337A>C (p.Ser779=) c.6216A>C (p.Ser2072=) c.5337A>C (p.Ser1779=) c.5073A>C (p.Ser1691=) c.1452A>C (p.Ser484=) c.*39-10916T>G (n.*39-10916T>G) | |
11 | g.108319987A>G | CA476676071 | ATM,C11orf65 | c.6381A>G (p.Ser2127=) c.*5852A>G (n.*5852A>G) n.800A>G n.1138A>G n.799A>G n.7865A>G n.1605A>G n.2095A>G c.*1445A>G (n.*1445A>G) n.2596A>G c.641-10916T>C (n.641-10916T>C) n.1785A>G c.2337A>G (p.Ser779=) c.6216A>G (p.Ser2072=) c.5337A>G (p.Ser1779=) c.5073A>G (p.Ser1691=) c.1452A>G (p.Ser484=) c.*39-10916T>C (n.*39-10916T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319987A>T | CA476676072 | ATM,C11orf65 | c.6381A>T (p.Ser2127=) c.*5852A>T (n.*5852A>T) n.800A>T n.1138A>T n.799A>T n.7865A>T n.1605A>T n.2095A>T c.*1445A>T (n.*1445A>T) n.2596A>T c.641-10916T>A (n.641-10916T>A) n.1785A>T c.2337A>T (p.Ser779=) c.6216A>T (p.Ser2072=) c.5337A>T (p.Ser1779=) c.5073A>T (p.Ser1691=) c.1452A>T (p.Ser484=) c.*39-10916T>A (n.*39-10916T>A) | |
11 | g.108319988T>A | CA382553294 | ATM,C11orf65 | c.6382T>A (p.Leu2128Met) c.*5853T>A (n.*5853T>A) n.801T>A n.1139T>A n.800T>A n.7866T>A n.1606T>A n.2096T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.2597T>A c.641-10917A>T (n.641-10917A>T) n.1786T>A c.2338T>A (p.Leu780Met) c.6217T>A (p.Leu2073Met) c.5338T>A (p.Leu1780Met) c.5074T>A (p.Leu1692Met) c.1453T>A (p.Leu485Met) c.*39-10917A>T (n.*39-10917A>T) | dbSNP |
11 | g.108319988T>C | CA195413 | ATM,C11orf65 | c.6382T>C (p.Leu2128=) c.*5853T>C (n.*5853T>C) n.801T>C n.1139T>C n.800T>C n.7866T>C n.1606T>C n.2096T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.2597T>C c.641-10917A>G (n.641-10917A>G) n.1786T>C c.2338T>C (p.Leu780=) c.6217T>C (p.Leu2073=) c.5338T>C (p.Leu1780=) c.5074T>C (p.Leu1692=) c.1453T>C (p.Leu485=) c.*39-10917A>G (n.*39-10917A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319988T>G | CA382553296 | ATM,C11orf65 | c.6382T>G (p.Leu2128Val) c.*5853T>G (n.*5853T>G) n.801T>G n.1139T>G n.800T>G n.7866T>G n.1606T>G n.2096T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.2597T>G c.641-10917A>C (n.641-10917A>C) n.1786T>G c.2338T>G (p.Leu780Val) c.6217T>G (p.Leu2073Val) c.5338T>G (p.Leu1780Val) c.5074T>G (p.Leu1692Val) c.1453T>G (p.Leu485Val) c.*39-10917A>C (n.*39-10917A>C) | |
11 | g.108319988T= | CA1998805508 | ATM,C11orf65 | c.6382T= (p.Leu2128=) c.*5853T= (n.*5853T=) n.801T= n.1139T= n.800T= n.7866T= n.1606T= n.2096T= c.*1446T= (n.*1446T=) n.2597T= c.641-10917A= (n.641-10917A=) n.1786T= c.2338T= (p.Leu780=) c.6217T= (p.Leu2073=) c.5338T= (p.Leu1780=) c.5074T= (p.Leu1692=) c.1453T= (p.Leu485=) c.*39-10917A= (n.*39-10917A=) | |
11 | g.108319989dup | CA671424191 | ATM,C11orf65 | c.6383dup (p.Leu2128PhefsTer18) c.*5854dup (n.*5854dup) n.802dup n.1140dup n.801dup n.7867dup n.1607dup n.2097dup c.*1447dup (n.*1447dup) n.2598dup c.641-10917dup (n.641-10917dup) n.1787dup c.2339dup (p.Leu780PhefsTer18) c.6218dup (p.Leu2073PhefsTer18) c.5339dup (p.Leu1780PhefsTer18) c.5075dup (p.Leu1692PhefsTer18) c.1454dup (p.Leu485PhefsTer18) c.*39-10917dup (n.*39-10917dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108319989T>A | CA382553297 | ATM,C11orf65 | c.6383T>A (p.Leu2128Ter) c.*5854T>A (n.*5854T>A) n.802T>A n.1140T>A n.801T>A n.7867T>A n.1607T>A n.2097T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.2598T>A c.641-10918A>T (n.641-10918A>T) n.1787T>A c.2339T>A (p.Leu780Ter) c.6218T>A (p.Leu2073Ter) c.5339T>A (p.Leu1780Ter) c.5075T>A (p.Leu1692Ter) c.1454T>A (p.Leu485Ter) c.*39-10918A>T (n.*39-10918A>T) | dbSNP |
11 | g.108319989T>C | CA382553298 | ATM,C11orf65 | c.6383T>C (p.Leu2128Ser) c.*5854T>C (n.*5854T>C) n.802T>C n.1140T>C n.801T>C n.7867T>C n.1607T>C n.2097T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.2598T>C c.641-10918A>G (n.641-10918A>G) n.1787T>C c.2339T>C (p.Leu780Ser) c.6218T>C (p.Leu2073Ser) c.5339T>C (p.Leu1780Ser) c.5075T>C (p.Leu1692Ser) c.1454T>C (p.Leu485Ser) c.*39-10918A>G (n.*39-10918A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319989T>G | CA382553300 | ATM,C11orf65 | c.6383T>G (p.Leu2128Trp) c.*5854T>G (n.*5854T>G) n.802T>G n.1140T>G n.801T>G n.7867T>G n.1607T>G n.2097T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.2598T>G c.641-10918A>C (n.641-10918A>C) n.1787T>G c.2339T>G (p.Leu780Trp) c.6218T>G (p.Leu2073Trp) c.5339T>G (p.Leu1780Trp) c.5075T>G (p.Leu1692Trp) c.1454T>G (p.Leu485Trp) c.*39-10918A>C (n.*39-10918A>C) | |
11 | g.108319989T= | CA1998805510 | ATM,C11orf65 | c.6383T= (p.Leu2128=) c.*5854T= (n.*5854T=) n.802T= n.1140T= n.801T= n.7867T= n.1607T= n.2097T= c.*1447T= (n.*1447T=) n.2598T= c.641-10918A= (n.641-10918A=) n.1787T= c.2339T= (p.Leu780=) c.6218T= (p.Leu2073=) c.5339T= (p.Leu1780=) c.5075T= (p.Leu1692=) c.1454T= (p.Leu485=) c.*39-10918A= (n.*39-10918A=) | |
11 | g.108319989_108319990delinsTG | CA1998805509 | ATM,C11orf65 | c.6383_6384delinsTG (p.Leu2128=) c.*5854_*5855delinsTG (n.*5854_*5855delinsTG) n.802_803delinsTG n.1140_1141delinsTG n.801_802delinsTG n.7867_7868delinsTG n.1607_1608delinsTG n.2097_2098delinsTG c.*1447_*1448delinsTG (n.*1447_*1448delinsTG) n.2598_2599delinsTG c.641-10919_641-10918delinsCA (n.641-10919_641-10918delinsCA) n.1787_1788delinsTG c.2339_2340delinsTG (p.Leu780=) c.6218_6219delinsTG (p.Leu2073=) c.5339_5340delinsTG (p.Leu1780=) c.5075_5076delinsTG (p.Leu1692=) c.1454_1455delinsTG (p.Leu485=) c.*39-10919_*39-10918delinsCA (n.*39-10919_*39-10918delinsCA) | |
11 | g.108319990del | CA658822143 | ATM,C11orf65 | c.6384del (p.Leu2128PhefsTer8) c.*5855del (n.*5855del) n.803del n.1141del n.802del n.7868del n.1608del n.2098del c.*1448del (n.*1448del) n.2599del c.641-10919del (n.641-10919del) n.1788del c.2340del (p.Leu780PhefsTer8) c.6219del (p.Leu2073PhefsTer8) c.5340del (p.Leu1780PhefsTer8) c.5076del (p.Leu1692PhefsTer8) c.1455del (p.Leu485PhefsTer8) c.*39-10919del (n.*39-10919del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319990G>A | CA476676073 | ATM,C11orf65 | c.6384G>A (p.Leu2128=) c.*5855G>A (n.*5855G>A) n.803G>A n.1141G>A n.802G>A n.7868G>A n.1608G>A n.2098G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.2599G>A c.641-10919C>T (n.641-10919C>T) n.1788G>A c.2340G>A (p.Leu780=) c.6219G>A (p.Leu2073=) c.5340G>A (p.Leu1780=) c.5076G>A (p.Leu1692=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.*39-10919C>T (n.*39-10919C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319990G>C | CA16613184 | ATM,C11orf65 | c.6384G>C (p.Leu2128Phe) c.*5855G>C (n.*5855G>C) n.803G>C n.1141G>C n.802G>C n.7868G>C n.1608G>C n.2098G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.2599G>C c.641-10919C>G (n.641-10919C>G) n.1788G>C c.2340G>C (p.Leu780Phe) c.6219G>C (p.Leu2073Phe) c.5340G>C (p.Leu1780Phe) c.5076G>C (p.Leu1692Phe) c.1455G>C (p.Leu485Phe) c.*39-10919C>G (n.*39-10919C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319990G= | CA1998805511 | ATM,C11orf65 | c.6384G= (p.Leu2128=) c.*5855G= (n.*5855G=) n.803G= n.1141G= n.802G= n.7868G= n.1608G= n.2098G= c.*1448G= (n.*1448G=) n.2599G= c.641-10919C= (n.641-10919C=) n.1788G= c.2340G= (p.Leu780=) c.6219G= (p.Leu2073=) c.5340G= (p.Leu1780=) c.5076G= (p.Leu1692=) c.1455G= (p.Leu485=) c.*39-10919C= (n.*39-10919C=) | |
11 | g.108319990G>T | CA382553303 | ATM,C11orf65 | c.6384G>T (p.Leu2128Phe) c.*5855G>T (n.*5855G>T) n.803G>T n.1141G>T n.802G>T n.7868G>T n.1608G>T n.2098G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.2599G>T c.641-10919C>A (n.641-10919C>A) n.1788G>T c.2340G>T (p.Leu780Phe) c.6219G>T (p.Leu2073Phe) c.5340G>T (p.Leu1780Phe) c.5076G>T (p.Leu1692Phe) c.1455G>T (p.Leu485Phe) c.*39-10919C>A (n.*39-10919C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319991T>A | CA382553306 | ATM,C11orf65 | c.6385T>A (p.Tyr2129Asn) c.*5856T>A (n.*5856T>A) n.804T>A n.1142T>A n.803T>A n.7869T>A n.1609T>A n.2099T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2600T>A c.641-10920A>T (n.641-10920A>T) n.1789T>A c.2341T>A (p.Tyr781Asn) c.6220T>A (p.Tyr2074Asn) c.5341T>A (p.Tyr1781Asn) c.5077T>A (p.Tyr1693Asn) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.*39-10920A>T (n.*39-10920A>T) | dbSNP |
11 | g.108319991T>C | CA382553307 | ATM,C11orf65 | c.6385T>C (p.Tyr2129His) c.*5856T>C (n.*5856T>C) n.804T>C n.1142T>C n.803T>C n.7869T>C n.1609T>C n.2099T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.2600T>C c.641-10920A>G (n.641-10920A>G) n.1789T>C c.2341T>C (p.Tyr781His) c.6220T>C (p.Tyr2074His) c.5341T>C (p.Tyr1781His) c.5077T>C (p.Tyr1693His) c.1456T>C (p.Tyr486His) c.*39-10920A>G (n.*39-10920A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108319991T>G | CA10579221 | ATM,C11orf65 | c.6385T>G (p.Tyr2129Asp) c.*5856T>G (n.*5856T>G) n.804T>G n.1142T>G n.803T>G n.7869T>G n.1609T>G n.2099T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2600T>G c.641-10920A>C (n.641-10920A>C) n.1789T>G c.2341T>G (p.Tyr781Asp) c.6220T>G (p.Tyr2074Asp) c.5341T>G (p.Tyr1781Asp) c.5077T>G (p.Tyr1693Asp) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.*39-10920A>C (n.*39-10920A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319991T= | CA1998805512 | ATM,C11orf65 | c.6385T= (p.Tyr2129=) c.*5856T= (n.*5856T=) n.804T= n.1142T= n.803T= n.7869T= n.1609T= n.2099T= c.*1449T= (n.*1449T=) n.2600T= c.641-10920A= (n.641-10920A=) n.1789T= c.2341T= (p.Tyr781=) c.6220T= (p.Tyr2074=) c.5341T= (p.Tyr1781=) c.5077T= (p.Tyr1693=) c.1456T= (p.Tyr486=) c.*39-10920A= (n.*39-10920A=) | |
11 | g.108319992A= | CA1998805513 | ATM,C11orf65 | c.6386A= (p.Tyr2129=) c.*5857A= (n.*5857A=) n.805A= n.1143A= n.804A= n.7870A= n.1610A= n.2100A= c.*1450A= (n.*1450A=) n.2601A= c.641-10921T= (n.641-10921T=) n.1790A= c.2342A= (p.Tyr781=) c.6221A= (p.Tyr2074=) c.5342A= (p.Tyr1781=) c.5078A= (p.Tyr1693=) c.1457A= (p.Tyr486=) c.*39-10921T= (n.*39-10921T=) | |
11 | g.108319992A>C | CA382553310 | ATM,C11orf65 | c.6386A>C (p.Tyr2129Ser) c.*5857A>C (n.*5857A>C) n.805A>C n.1143A>C n.804A>C n.7870A>C n.1610A>C n.2100A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2601A>C c.641-10921T>G (n.641-10921T>G) n.1790A>C c.2342A>C (p.Tyr781Ser) c.6221A>C (p.Tyr2074Ser) c.5342A>C (p.Tyr1781Ser) c.5078A>C (p.Tyr1693Ser) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.*39-10921T>G (n.*39-10921T>G) | dbSNP |
11 | g.108319992A>G | CA382553311 | ATM,C11orf65 | c.6386A>G (p.Tyr2129Cys) c.*5857A>G (n.*5857A>G) n.805A>G n.1143A>G n.804A>G n.7870A>G n.1610A>G n.2100A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2601A>G c.641-10921T>C (n.641-10921T>C) n.1790A>G c.2342A>G (p.Tyr781Cys) c.6221A>G (p.Tyr2074Cys) c.5342A>G (p.Tyr1781Cys) c.5078A>G (p.Tyr1693Cys) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.*39-10921T>C (n.*39-10921T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319992A>T | CA382553314 | ATM,C11orf65 | c.6386A>T (p.Tyr2129Phe) c.*5857A>T (n.*5857A>T) n.805A>T n.1143A>T n.804A>T n.7870A>T n.1610A>T n.2100A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2601A>T c.641-10921T>A (n.641-10921T>A) n.1790A>T c.2342A>T (p.Tyr781Phe) c.6221A>T (p.Tyr2074Phe) c.5342A>T (p.Tyr1781Phe) c.5078A>T (p.Tyr1693Phe) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.*39-10921T>A (n.*39-10921T>A) | dbSNP |
11 | g.108319993_108319994dup | CA2580083425 | ATM,C11orf65 | c.6387_6388dup (p.Asn2130ThrfsTer7) c.*5858_*5859dup (n.*5858_*5859dup) n.806_807dup n.1144_1145dup n.805_806dup n.7871_7872dup n.1611_1612dup n.2101_2102dup c.*1451_*1452dup (n.*1451_*1452dup) n.2602_2603dup c.641-10922_641-10921dup (n.641-10922_641-10921dup) n.1791_1792dup c.2343_2344dup (p.Asn782ThrfsTer7) c.6222_6223dup (p.Asn2075ThrfsTer7) c.5343_5344dup (p.Asn1782ThrfsTer7) c.5079_5080dup (p.Asn1694ThrfsTer7) c.1458_1459dup (p.Asn487ThrfsTer7) c.*39-10922_*39-10921dup (n.*39-10922_*39-10921dup) | ClinVar |
11 | g.108319993C>A | CA382553317 | ATM,C11orf65 | c.6387C>A (p.Tyr2129Ter) c.*5858C>A (n.*5858C>A) n.806C>A n.1144C>A n.805C>A n.7871C>A n.1611C>A n.2101C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.2602C>A c.641-10922G>T (n.641-10922G>T) n.1791C>A c.2343C>A (p.Tyr781Ter) c.6222C>A (p.Tyr2074Ter) c.5343C>A (p.Tyr1781Ter) c.5079C>A (p.Tyr1693Ter) c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.*39-10922G>T (n.*39-10922G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319993C= | CA1998805514 | ATM,C11orf65 | c.6387C= (p.Tyr2129=) c.*5858C= (n.*5858C=) n.806C= n.1144C= n.805C= n.7871C= n.1611C= n.2101C= c.*1451C= (n.*1451C=) n.2602C= c.641-10922G= (n.641-10922G=) n.1791C= c.2343C= (p.Tyr781=) c.6222C= (p.Tyr2074=) c.5343C= (p.Tyr1781=) c.5079C= (p.Tyr1693=) c.1458C= (p.Tyr486=) c.*39-10922G= (n.*39-10922G=) | |
11 | g.108319993C>G | CA382553319 | ATM,C11orf65 | c.6387C>G (p.Tyr2129Ter) c.*5858C>G (n.*5858C>G) n.806C>G n.1144C>G n.805C>G n.7871C>G n.1611C>G n.2101C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.2602C>G c.641-10922G>C (n.641-10922G>C) n.1791C>G c.2343C>G (p.Tyr781Ter) c.6222C>G (p.Tyr2074Ter) c.5343C>G (p.Tyr1781Ter) c.5079C>G (p.Tyr1693Ter) c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.*39-10922G>C (n.*39-10922G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319993C>T | CA476676074 | ATM,C11orf65 | c.6387C>T (p.Tyr2129=) c.*5858C>T (n.*5858C>T) n.806C>T n.1144C>T n.805C>T n.7871C>T n.1611C>T n.2101C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.2602C>T c.641-10922G>A (n.641-10922G>A) n.1791C>T c.2343C>T (p.Tyr781=) c.6222C>T (p.Tyr2074=) c.5343C>T (p.Tyr1781=) c.5079C>T (p.Tyr1693=) c.1458C>T (p.Tyr486=) c.*39-10922G>A (n.*39-10922G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319994_108319998del | CA2499220684 | ATM,C11orf65 | c.6388_6392del (p.Asn2130SerfsTer14) c.*5859_*5863del (n.*5859_*5863del) n.807_811del n.1145_1149del n.806_810del n.7872_7876del n.1612_1616del n.2102_2106del c.*1452_*1456del (n.*1452_*1456del) n.2603_2607del c.641-10926_641-10922del (n.641-10926_641-10922del) n.1792_1796del c.2344_2348del (p.Asn782SerfsTer14) c.6223_6227del (p.Asn2075SerfsTer14) c.5344_5348del (p.Asn1782SerfsTer14) c.5080_5084del (p.Asn1694SerfsTer14) c.1459_1463del (p.Asn487SerfsTer14) c.*39-10926_*39-10922del (n.*39-10926_*39-10922del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319994A= | CA1998805515 | ATM,C11orf65 | c.6388A= (p.Asn2130=) c.*5859A= (n.*5859A=) n.807A= n.1145A= n.806A= n.7872A= n.1612A= n.2102A= c.*1452A= (n.*1452A=) n.2603A= c.641-10923T= (n.641-10923T=) n.1792A= c.2344A= (p.Asn782=) c.6223A= (p.Asn2075=) c.5344A= (p.Asn1782=) c.5080A= (p.Asn1694=) c.1459A= (p.Asn487=) c.*39-10923T= (n.*39-10923T=) | |
11 | g.108319994A>C | CA382553320 | ATM,C11orf65 | c.6388A>C (p.Asn2130His) c.*5859A>C (n.*5859A>C) n.807A>C n.1145A>C n.806A>C n.7872A>C n.1612A>C n.2102A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.2603A>C c.641-10923T>G (n.641-10923T>G) n.1792A>C c.2344A>C (p.Asn782His) c.6223A>C (p.Asn2075His) c.5344A>C (p.Asn1782His) c.5080A>C (p.Asn1694His) c.1459A>C (p.Asn487His) c.*39-10923T>G (n.*39-10923T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319994A>G | CA382553322 | ATM,C11orf65 | c.6388A>G (p.Asn2130Asp) c.*5859A>G (n.*5859A>G) n.807A>G n.1145A>G n.806A>G n.7872A>G n.1612A>G n.2102A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2603A>G c.641-10923T>C (n.641-10923T>C) n.1792A>G c.2344A>G (p.Asn782Asp) c.6223A>G (p.Asn2075Asp) c.5344A>G (p.Asn1782Asp) c.5080A>G (p.Asn1694Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) c.*39-10923T>C (n.*39-10923T>C) | |
11 | g.108319994A>T | CA382553325 | ATM,C11orf65 | c.6388A>T (p.Asn2130Tyr) c.*5859A>T (n.*5859A>T) n.807A>T n.1145A>T n.806A>T n.7872A>T n.1612A>T n.2102A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.2603A>T c.641-10923T>A (n.641-10923T>A) n.1792A>T c.2344A>T (p.Asn782Tyr) c.6223A>T (p.Asn2075Tyr) c.5344A>T (p.Asn1782Tyr) c.5080A>T (p.Asn1694Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) c.*39-10923T>A (n.*39-10923T>A) | dbSNP |
11 | g.108319995A>C | CA382553327 | ATM,C11orf65 | c.6389A>C (p.Asn2130Thr) c.*5860A>C (n.*5860A>C) n.808A>C n.1146A>C n.807A>C n.7873A>C n.1613A>C n.2103A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.2604A>C c.641-10924T>G (n.641-10924T>G) n.1793A>C c.2345A>C (p.Asn782Thr) c.6224A>C (p.Asn2075Thr) c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.5081A>C (p.Asn1694Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) c.*39-10924T>G (n.*39-10924T>G) | |
11 | g.108319995A>G | CA382553330 | ATM,C11orf65 | c.6389A>G (p.Asn2130Ser) c.*5860A>G (n.*5860A>G) n.808A>G n.1146A>G n.807A>G n.7873A>G n.1613A>G n.2103A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.2604A>G c.641-10924T>C (n.641-10924T>C) n.1793A>G c.2345A>G (p.Asn782Ser) c.6224A>G (p.Asn2075Ser) c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.5081A>G (p.Asn1694Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) c.*39-10924T>C (n.*39-10924T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319995A>T | CA382553329 | ATM,C11orf65 | c.6389A>T (p.Asn2130Ile) c.*5860A>T (n.*5860A>T) n.808A>T n.1146A>T n.807A>T n.7873A>T n.1613A>T n.2103A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.2604A>T c.641-10924T>A (n.641-10924T>A) n.1793A>T c.2345A>T (p.Asn782Ile) c.6224A>T (p.Asn2075Ile) c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.5081A>T (p.Asn1694Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) c.*39-10924T>A (n.*39-10924T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319996T>A | CA382553332 | ATM,C11orf65 | c.6390T>A (p.Asn2130Lys) c.*5861T>A (n.*5861T>A) n.809T>A n.1147T>A n.808T>A n.7874T>A n.1614T>A n.2104T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.2605T>A c.641-10925A>T (n.641-10925A>T) n.1794T>A c.2346T>A (p.Asn782Lys) c.6225T>A (p.Asn2075Lys) c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.5082T>A (p.Asn1694Lys) c.1461T>A (p.Asn487Lys) c.*39-10925A>T (n.*39-10925A>T) | dbSNP |
11 | g.108319996T>C | CA476676075 | ATM,C11orf65 | c.6390T>C (p.Asn2130=) c.*5861T>C (n.*5861T>C) n.809T>C n.1147T>C n.808T>C n.7874T>C n.1614T>C n.2104T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.2605T>C c.641-10925A>G (n.641-10925A>G) n.1794T>C c.2346T>C (p.Asn782=) c.6225T>C (p.Asn2075=) c.5346T>C (p.Asn1782=) c.5082T>C (p.Asn1694=) c.1461T>C (p.Asn487=) c.*39-10925A>G (n.*39-10925A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319996T>G | CA382553334 | ATM,C11orf65 | c.6390T>G (p.Asn2130Lys) c.*5861T>G (n.*5861T>G) n.809T>G n.1147T>G n.808T>G n.7874T>G n.1614T>G n.2104T>G c.*1454T>G (n.*1454T>G) n.2605T>G c.641-10925A>C (n.641-10925A>C) n.1794T>G c.2346T>G (p.Asn782Lys) c.6225T>G (p.Asn2075Lys) c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.5082T>G (p.Asn1694Lys) c.1461T>G (p.Asn487Lys) c.*39-10925A>C (n.*39-10925A>C) | |
11 | g.108319996T= | CA1998805516 | ATM,C11orf65 | c.6390T= (p.Asn2130=) c.*5861T= (n.*5861T=) n.809T= n.1147T= n.808T= n.7874T= n.1614T= n.2104T= c.*1454T= (n.*1454T=) n.2605T= c.641-10925A= (n.641-10925A=) n.1794T= c.2346T= (p.Asn782=) c.6225T= (p.Asn2075=) c.5346T= (p.Asn1782=) c.5082T= (p.Asn1694=) c.1461T= (p.Asn487=) c.*39-10925A= (n.*39-10925A=) | |
11 | g.108319997G>A | CA382553336 | ATM,C11orf65 | c.6391G>A (p.Ala2131Thr) c.*5862G>A (n.*5862G>A) n.810G>A n.1148G>A n.809G>A n.7875G>A n.1615G>A n.2105G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.2606G>A c.641-10926C>T (n.641-10926C>T) n.1795G>A c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.6226G>A (p.Ala2076Thr) c.5347G>A (p.Ala1783Thr) c.5083G>A (p.Ala1695Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*39-10926C>T (n.*39-10926C>T) | dbSNP |
11 | g.108319997G>C | CA382553337 | ATM,C11orf65 | c.6391G>C (p.Ala2131Pro) c.*5862G>C (n.*5862G>C) n.810G>C n.1148G>C n.809G>C n.7875G>C n.1615G>C n.2105G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.2606G>C c.641-10926C>G (n.641-10926C>G) n.1795G>C c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.6226G>C (p.Ala2076Pro) c.5347G>C (p.Ala1783Pro) c.5083G>C (p.Ala1695Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*39-10926C>G (n.*39-10926C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108319997G= | CA1998805517 | ATM,C11orf65 | c.6391G= (p.Ala2131=) c.*5862G= (n.*5862G=) n.810G= n.1148G= n.809G= n.7875G= n.1615G= n.2105G= c.*1455G= (n.*1455G=) n.2606G= c.641-10926C= (n.641-10926C=) n.1795G= c.2347G= (p.Ala783=) c.6226G= (p.Ala2076=) c.5347G= (p.Ala1783=) c.5083G= (p.Ala1695=) c.1462G= (p.Ala488=) c.*39-10926C= (n.*39-10926C=) | |
11 | g.108319997G>T | CA382553340 | ATM,C11orf65 | c.6391G>T (p.Ala2131Ser) c.*5862G>T (n.*5862G>T) n.810G>T n.1148G>T n.809G>T n.7875G>T n.1615G>T n.2105G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.2606G>T c.641-10926C>A (n.641-10926C>A) n.1795G>T c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.6226G>T (p.Ala2076Ser) c.5347G>T (p.Ala1783Ser) c.5083G>T (p.Ala1695Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*39-10926C>A (n.*39-10926C>A) | dbSNP |
11 | g.108319998C>A | CA16613185 | ATM,C11orf65 | c.6392C>A (p.Ala2131Asp) c.*5863C>A (n.*5863C>A) n.811C>A n.1149C>A n.810C>A n.7876C>A n.1616C>A n.2106C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.2607C>A c.641-10927G>T (n.641-10927G>T) n.1796C>A c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.6227C>A (p.Ala2076Asp) c.5348C>A (p.Ala1783Asp) c.5084C>A (p.Ala1695Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.*39-10927G>T (n.*39-10927G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319998C= | CA1998805518 | ATM,C11orf65 | c.6392C= (p.Ala2131=) c.*5863C= (n.*5863C=) n.811C= n.1149C= n.810C= n.7876C= n.1616C= n.2106C= c.*1456C= (n.*1456C=) n.2607C= c.641-10927G= (n.641-10927G=) n.1796C= c.2348C= (p.Ala783=) c.6227C= (p.Ala2076=) c.5348C= (p.Ala1783=) c.5084C= (p.Ala1695=) c.1463C= (p.Ala488=) c.*39-10927G= (n.*39-10927G=) | |
11 | g.108319998C>G | CA382553341 | ATM,C11orf65 | c.6392C>G (p.Ala2131Gly) c.*5863C>G (n.*5863C>G) n.811C>G n.1149C>G n.810C>G n.7876C>G n.1616C>G n.2106C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.2607C>G c.641-10927G>C (n.641-10927G>C) n.1796C>G c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.6227C>G (p.Ala2076Gly) c.5348C>G (p.Ala1783Gly) c.5084C>G (p.Ala1695Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*39-10927G>C (n.*39-10927G>C) | dbSNP |
11 | g.108319998C>T | CA382553343 | ATM,C11orf65 | c.6392C>T (p.Ala2131Val) c.*5863C>T (n.*5863C>T) n.811C>T n.1149C>T n.810C>T n.7876C>T n.1616C>T n.2106C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.2607C>T c.641-10927G>A (n.641-10927G>A) n.1796C>T c.2348C>T (p.Ala783Val) c.6227C>T (p.Ala2076Val) c.5348C>T (p.Ala1783Val) c.5084C>T (p.Ala1695Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*39-10927G>A (n.*39-10927G>A) | |
11 | g.108319999T>A | CA476676076 | ATM,C11orf65 | c.6393T>A (p.Ala2131=) c.*5864T>A (n.*5864T>A) n.812T>A n.1150T>A n.811T>A n.7877T>A n.1617T>A n.2107T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.2608T>A c.641-10928A>T (n.641-10928A>T) n.1797T>A c.2349T>A (p.Ala783=) c.6228T>A (p.Ala2076=) c.5349T>A (p.Ala1783=) c.5085T>A (p.Ala1695=) c.1464T>A (p.Ala488=) c.*39-10928A>T (n.*39-10928A>T) | dbSNP |
11 | g.108319999T>C | CA476676077 | ATM,C11orf65 | c.6393T>C (p.Ala2131=) c.*5864T>C (n.*5864T>C) n.812T>C n.1150T>C n.811T>C n.7877T>C n.1617T>C n.2107T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.2608T>C c.641-10928A>G (n.641-10928A>G) n.1797T>C c.2349T>C (p.Ala783=) c.6228T>C (p.Ala2076=) c.5349T>C (p.Ala1783=) c.5085T>C (p.Ala1695=) c.1464T>C (p.Ala488=) c.*39-10928A>G (n.*39-10928A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108319999T>G | CA476676078 | ATM,C11orf65 | c.6393T>G (p.Ala2131=) c.*5864T>G (n.*5864T>G) n.812T>G n.1150T>G n.811T>G n.7877T>G n.1617T>G n.2107T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.2608T>G c.641-10928A>C (n.641-10928A>C) n.1797T>G c.2349T>G (p.Ala783=) c.6228T>G (p.Ala2076=) c.5349T>G (p.Ala1783=) c.5085T>G (p.Ala1695=) c.1464T>G (p.Ala488=) c.*39-10928A>C (n.*39-10928A>C) | |
11 | g.108319999T= | CA1998805519 | ATM,C11orf65 | c.6393T= (p.Ala2131=) c.*5864T= (n.*5864T=) n.812T= n.1150T= n.811T= n.7877T= n.1617T= n.2107T= c.*1457T= (n.*1457T=) n.2608T= c.641-10928A= (n.641-10928A=) n.1797T= c.2349T= (p.Ala783=) c.6228T= (p.Ala2076=) c.5349T= (p.Ala1783=) c.5085T= (p.Ala1695=) c.1464T= (p.Ala488=) c.*39-10928A= (n.*39-10928A=) | |
11 | g.108320000C>A | CA382553346 | ATM,C11orf65 | c.6394C>A (p.Leu2132Ile) c.*5865C>A (n.*5865C>A) n.813C>A n.1151C>A n.812C>A n.7878C>A n.1618C>A n.2108C>A c.*1458C>A (n.*1458C>A) n.2609C>A c.641-10929G>T (n.641-10929G>T) n.1798C>A c.2350C>A (p.Leu784Ile) c.6229C>A (p.Leu2077Ile) c.5350C>A (p.Leu1784Ile) c.5086C>A (p.Leu1696Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.*39-10929G>T (n.*39-10929G>T) | |
11 | g.108320000C= | CA1998805520 | ATM,C11orf65 | c.6394C= (p.Leu2132=) c.*5865C= (n.*5865C=) n.813C= n.1151C= n.812C= n.7878C= n.1618C= n.2108C= c.*1458C= (n.*1458C=) n.2609C= c.641-10929G= (n.641-10929G=) n.1798C= c.2350C= (p.Leu784=) c.6229C= (p.Leu2077=) c.5350C= (p.Leu1784=) c.5086C= (p.Leu1696=) c.1465C= (p.Leu489=) c.*39-10929G= (n.*39-10929G=) | |
11 | g.108320000C>G | CA382553348 | ATM,C11orf65 | c.6394C>G (p.Leu2132Val) c.*5865C>G (n.*5865C>G) n.813C>G n.1151C>G n.812C>G n.7878C>G n.1618C>G n.2108C>G c.*1458C>G (n.*1458C>G) n.2609C>G c.641-10929G>C (n.641-10929G>C) n.1798C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) c.6229C>G (p.Leu2077Val) c.5350C>G (p.Leu1784Val) c.5086C>G (p.Leu1696Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) c.*39-10929G>C (n.*39-10929G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108320000C>T | CA6265928 | ATM,C11orf65 | c.6394C>T (p.Leu2132=) c.*5865C>T (n.*5865C>T) n.813C>T n.1151C>T n.812C>T n.7878C>T n.1618C>T n.2108C>T c.*1458C>T (n.*1458C>T) n.2609C>T c.641-10929G>A (n.641-10929G>A) n.1798C>T c.2350C>T (p.Leu784=) c.6229C>T (p.Leu2077=) c.5350C>T (p.Leu1784=) c.5086C>T (p.Leu1696=) c.1465C>T (p.Leu489=) c.*39-10929G>A (n.*39-10929G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320001T>A | CA382553351 | ATM,C11orf65 | c.6395T>A (p.Leu2132Gln) c.*5866T>A (n.*5866T>A) n.814T>A n.1152T>A n.813T>A n.7879T>A n.1619T>A n.2109T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.2610T>A c.641-10930A>T (n.641-10930A>T) n.1799T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.6230T>A (p.Leu2077Gln) c.5351T>A (p.Leu1784Gln) c.5087T>A (p.Leu1696Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.*39-10930A>T (n.*39-10930A>T) | dbSNP |
11 | g.108320001T>C | CA382553353 | ATM,C11orf65 | c.6395T>C (p.Leu2132Pro) c.*5866T>C (n.*5866T>C) n.814T>C n.1152T>C n.813T>C n.7879T>C n.1619T>C n.2109T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.2610T>C c.641-10930A>G (n.641-10930A>G) n.1799T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.6230T>C (p.Leu2077Pro) c.5351T>C (p.Leu1784Pro) c.5087T>C (p.Leu1696Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.*39-10930A>G (n.*39-10930A>G) | |
11 | g.108320001T>G | CA382553355 | ATM,C11orf65 | c.6395T>G (p.Leu2132Arg) c.*5866T>G (n.*5866T>G) n.814T>G n.1152T>G n.813T>G n.7879T>G n.1619T>G n.2109T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.2610T>G c.641-10930A>C (n.641-10930A>C) n.1799T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.6230T>G (p.Leu2077Arg) c.5351T>G (p.Leu1784Arg) c.5087T>G (p.Leu1696Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.*39-10930A>C (n.*39-10930A>C) | ClinVar |
11 | g.108320002A= | CA1998805521 | ATM,C11orf65 | c.6396A= (p.Leu2132=) c.*5867A= (n.*5867A=) n.815A= n.1153A= n.814A= n.7880A= n.1620A= n.2110A= c.*1460A= (n.*1460A=) n.2611A= c.641-10931T= (n.641-10931T=) n.1800A= c.2352A= (p.Leu784=) c.6231A= (p.Leu2077=) c.5352A= (p.Leu1784=) c.5088A= (p.Leu1696=) c.1467A= (p.Leu489=) c.*39-10931T= (n.*39-10931T=) | |
11 | g.108320002A>C | CA476676079 | ATM,C11orf65 | c.6396A>C (p.Leu2132=) c.*5867A>C (n.*5867A>C) n.815A>C n.1153A>C n.814A>C n.7880A>C n.1620A>C n.2110A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.2611A>C c.641-10931T>G (n.641-10931T>G) n.1800A>C c.2352A>C (p.Leu784=) c.6231A>C (p.Leu2077=) c.5352A>C (p.Leu1784=) c.5088A>C (p.Leu1696=) c.1467A>C (p.Leu489=) c.*39-10931T>G (n.*39-10931T>G) | dbSNP |
11 | g.108320002A>G | CA188763 | ATM,C11orf65 | c.6396A>G (p.Leu2132=) c.*5867A>G (n.*5867A>G) n.815A>G n.1153A>G n.814A>G n.7880A>G n.1620A>G n.2110A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.2611A>G c.641-10931T>C (n.641-10931T>C) n.1800A>G c.2352A>G (p.Leu784=) c.6231A>G (p.Leu2077=) c.5352A>G (p.Leu1784=) c.5088A>G (p.Leu1696=) c.1467A>G (p.Leu489=) c.*39-10931T>C (n.*39-10931T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320002A>T | CA476676080 | ATM,C11orf65 | c.6396A>T (p.Leu2132=) c.*5867A>T (n.*5867A>T) n.815A>T n.1153A>T n.814A>T n.7880A>T n.1620A>T n.2110A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.2611A>T c.641-10931T>A (n.641-10931T>A) n.1800A>T c.2352A>T (p.Leu784=) c.6231A>T (p.Leu2077=) c.5352A>T (p.Leu1784=) c.5088A>T (p.Leu1696=) c.1467A>T (p.Leu489=) c.*39-10931T>A (n.*39-10931T>A) | dbSNP |
11 | g.108320003C>A | CA382553358 | ATM,C11orf65 | c.6397C>A (p.Gln2133Lys) c.*5868C>A (n.*5868C>A) n.816C>A n.1154C>A n.815C>A n.7881C>A n.1621C>A n.2111C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.2612C>A c.641-10932G>T (n.641-10932G>T) n.1801C>A c.2353C>A (p.Gln785Lys) c.6232C>A (p.Gln2078Lys) c.5353C>A (p.Gln1785Lys) c.5089C>A (p.Gln1697Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*39-10932G>T (n.*39-10932G>T) | dbSNP |
11 | g.108320003C= | CA1998805522 | ATM,C11orf65 | c.6397C= (p.Gln2133=) c.*5868C= (n.*5868C=) n.816C= n.1154C= n.815C= n.7881C= n.1621C= n.2111C= c.*1461C= (n.*1461C=) n.2612C= c.641-10932G= (n.641-10932G=) n.1801C= c.2353C= (p.Gln785=) c.6232C= (p.Gln2078=) c.5353C= (p.Gln1785=) c.5089C= (p.Gln1697=) c.1468C= (p.Gln490=) c.*39-10932G= (n.*39-10932G=) | |
11 | g.108320003C>G | CA382553360 | ATM,C11orf65 | c.6397C>G (p.Gln2133Glu) c.*5868C>G (n.*5868C>G) n.816C>G n.1154C>G n.815C>G n.7881C>G n.1621C>G n.2111C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) n.2612C>G c.641-10932G>C (n.641-10932G>C) n.1801C>G c.2353C>G (p.Gln785Glu) c.6232C>G (p.Gln2078Glu) c.5353C>G (p.Gln1785Glu) c.5089C>G (p.Gln1697Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*39-10932G>C (n.*39-10932G>C) | dbSNP |
11 | g.108320003C>T | CA10579222 | ATM,C11orf65 | c.6397C>T (p.Gln2133Ter) c.*5868C>T (n.*5868C>T) n.816C>T n.1154C>T n.815C>T n.7881C>T n.1621C>T n.2111C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.2612C>T c.641-10932G>A (n.641-10932G>A) n.1801C>T c.2353C>T (p.Gln785Ter) c.6232C>T (p.Gln2078Ter) c.5353C>T (p.Gln1785Ter) c.5089C>T (p.Gln1697Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*39-10932G>A (n.*39-10932G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320003_108320004delinsCA | CA1998805523 | ATM,C11orf65 | c.6397_6398delinsCA (p.Gln2133=) c.*5868_*5869delinsCA (n.*5868_*5869delinsCA) n.816_817delinsCA n.1154_1155delinsCA n.815_816delinsCA n.7881_7882delinsCA n.1621_1622delinsCA n.2111_2112delinsCA c.*1461_*1462delinsCA (n.*1461_*1462delinsCA) n.2612_2613delinsCA c.641-10933_641-10932delinsTG (n.641-10933_641-10932delinsTG) n.1801_1802delinsCA c.2353_2354delinsCA (p.Gln785=) c.6232_6233delinsCA (p.Gln2078=) c.5353_5354delinsCA (p.Gln1785=) c.5089_5090delinsCA (p.Gln1697=) c.1468_1469delinsCA (p.Gln490=) c.*39-10933_*39-10932delinsTG (n.*39-10933_*39-10932delinsTG) | |
11 | g.108320004_108320007dup | CA2580083430 | ATM,C11orf65 | c.6398_6401dup (p.Leu2135IlefsTer12) c.*5869_*5872dup (n.*5869_*5872dup) n.817_820dup n.1155_1158dup n.816_819dup n.7882_7885dup n.1622_1625dup n.2112_2115dup c.*1462_*1465dup (n.*1462_*1465dup) n.2613_2616dup c.641-10935_641-10932dup (n.641-10935_641-10932dup) n.1802_1805dup c.2354_2357dup (p.Leu787IlefsTer12) c.6233_6236dup (p.Leu2080IlefsTer12) c.5354_5357dup (p.Leu1787IlefsTer12) c.5090_5093dup (p.Leu1699IlefsTer12) c.1469_1472dup (p.Leu492IlefsTer12) c.*39-10935_*39-10932dup (n.*39-10935_*39-10932dup) | ClinVar |
11 | g.108320004A>C | CA382553364 | ATM,C11orf65 | c.6398A>C (p.Gln2133Pro) c.*5869A>C (n.*5869A>C) n.817A>C n.1155A>C n.816A>C n.7882A>C n.1622A>C n.2112A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.2613A>C c.641-10933T>G (n.641-10933T>G) n.1802A>C c.2354A>C (p.Gln785Pro) c.6233A>C (p.Gln2078Pro) c.5354A>C (p.Gln1785Pro) c.5090A>C (p.Gln1697Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*39-10933T>G (n.*39-10933T>G) | |
11 | g.108320004A>G | CA382553365 | ATM,C11orf65 | c.6398A>G (p.Gln2133Arg) c.*5869A>G (n.*5869A>G) n.817A>G n.1155A>G n.816A>G n.7882A>G n.1622A>G n.2112A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2613A>G c.641-10933T>C (n.641-10933T>C) n.1802A>G c.2354A>G (p.Gln785Arg) c.6233A>G (p.Gln2078Arg) c.5354A>G (p.Gln1785Arg) c.5090A>G (p.Gln1697Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*39-10933T>C (n.*39-10933T>C) | |
11 | g.108320004A>T | CA382553367 | ATM,C11orf65 | c.6398A>T (p.Gln2133Leu) c.*5869A>T (n.*5869A>T) n.817A>T n.1155A>T n.816A>T n.7882A>T n.1622A>T n.2112A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.2613A>T c.641-10933T>A (n.641-10933T>A) n.1802A>T c.2354A>T (p.Gln785Leu) c.6233A>T (p.Gln2078Leu) c.5354A>T (p.Gln1785Leu) c.5090A>T (p.Gln1697Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*39-10933T>A (n.*39-10933T>A) | dbSNP |
11 | g.108320005dup | CA658656226 | ATM,C11orf65 | c.6399dup (p.Ser2134IlefsTer12) c.*5870dup (n.*5870dup) n.818dup n.1156dup n.817dup n.7883dup n.1623dup n.2113dup c.*1463dup (n.*1463dup) n.2614dup c.641-10933dup (n.641-10933dup) n.1803dup c.2355dup (p.Ser786IlefsTer12) c.6234dup (p.Ser2079IlefsTer12) c.5355dup (p.Ser1786IlefsTer12) c.5091dup (p.Ser1698IlefsTer12) c.1470dup (p.Ser491IlefsTer12) c.*39-10933dup (n.*39-10933dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320005del | CA658656225 | ATM,C11orf65 | c.6399del (p.Gln2133HisfsTer3) c.*5870del (n.*5870del) n.818del n.1156del n.817del n.7883del n.1623del n.2113del c.*1463del (n.*1463del) n.2614del c.641-10933del (n.641-10933del) n.1803del c.2355del (p.Gln785HisfsTer3) c.6234del (p.Gln2078HisfsTer3) c.5355del (p.Gln1785HisfsTer3) c.5091del (p.Gln1697HisfsTer3) c.1470del (p.Gln490HisfsTer3) c.*39-10933del (n.*39-10933del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320005A= | CA1998805524 | ATM,C11orf65 | c.6399A= (p.Gln2133=) c.*5870A= (n.*5870A=) n.818A= n.1156A= n.817A= n.7883A= n.1623A= n.2113A= c.*1463A= (n.*1463A=) n.2614A= c.641-10934T= (n.641-10934T=) n.1803A= c.2355A= (p.Gln785=) c.6234A= (p.Gln2078=) c.5355A= (p.Gln1785=) c.5091A= (p.Gln1697=) c.1470A= (p.Gln490=) c.*39-10934T= (n.*39-10934T=) | |
11 | g.108320005A>C | CA382553368 | ATM,C11orf65 | c.6399A>C (p.Gln2133His) c.*5870A>C (n.*5870A>C) n.818A>C n.1156A>C n.817A>C n.7883A>C n.1623A>C n.2113A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) n.2614A>C c.641-10934T>G (n.641-10934T>G) n.1803A>C c.2355A>C (p.Gln785His) c.6234A>C (p.Gln2078His) c.5355A>C (p.Gln1785His) c.5091A>C (p.Gln1697His) c.1470A>C (p.Gln490His) c.*39-10934T>G (n.*39-10934T>G) | dbSNP |
11 | g.108320005A>G | CA6265929 | ATM,C11orf65 | c.6399A>G (p.Gln2133=) c.*5870A>G (n.*5870A>G) n.818A>G n.1156A>G n.817A>G n.7883A>G n.1623A>G n.2113A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) n.2614A>G c.641-10934T>C (n.641-10934T>C) n.1803A>G c.2355A>G (p.Gln785=) c.6234A>G (p.Gln2078=) c.5355A>G (p.Gln1785=) c.5091A>G (p.Gln1697=) c.1470A>G (p.Gln490=) c.*39-10934T>C (n.*39-10934T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320005A>T | CA382553371 | ATM,C11orf65 | c.6399A>T (p.Gln2133His) c.*5870A>T (n.*5870A>T) n.818A>T n.1156A>T n.817A>T n.7883A>T n.1623A>T n.2113A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) n.2614A>T c.641-10934T>A (n.641-10934T>A) n.1803A>T c.2355A>T (p.Gln785His) c.6234A>T (p.Gln2078His) c.5355A>T (p.Gln1785His) c.5091A>T (p.Gln1697His) c.1470A>T (p.Gln490His) c.*39-10934T>A (n.*39-10934T>A) | |
11 | g.108320005_108320007delinsATC | CA1998805525 | ATM,C11orf65 | c.6399_6401delinsATC (p.Gln2133=) c.*5870_*5872delinsATC (n.*5870_*5872delinsATC) n.818_820delinsATC n.1156_1158delinsATC n.817_819delinsATC n.7883_7885delinsATC n.1623_1625delinsATC n.2113_2115delinsATC c.*1463_*1465delinsATC (n.*1463_*1465delinsATC) n.2614_2616delinsATC c.641-10936_641-10934delinsGAT (n.641-10936_641-10934delinsGAT) n.1803_1805delinsATC c.2355_2357delinsATC (p.Gln785=) c.6234_6236delinsATC (p.Gln2078=) c.5355_5357delinsATC (p.Gln1785=) c.5091_5093delinsATC (p.Gln1697=) c.1470_1472delinsATC (p.Gln490=) c.*39-10936_*39-10934delinsGAT (n.*39-10936_*39-10934delinsGAT) | |
11 | g.108320006T>A | CA382553373 | ATM,C11orf65 | c.6400T>A (p.Ser2134Thr) c.*5871T>A (n.*5871T>A) n.819T>A n.1157T>A n.818T>A n.7884T>A n.1624T>A n.2114T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) n.2615T>A c.641-10935A>T (n.641-10935A>T) n.1804T>A c.2356T>A (p.Ser786Thr) c.6235T>A (p.Ser2079Thr) c.5356T>A (p.Ser1786Thr) c.5092T>A (p.Ser1698Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*39-10935A>T (n.*39-10935A>T) | |
11 | g.108320006T>C | CA6265930 | ATM,C11orf65 | c.6400T>C (p.Ser2134Pro) c.*5871T>C (n.*5871T>C) n.819T>C n.1157T>C n.818T>C n.7884T>C n.1624T>C n.2114T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) n.2615T>C c.641-10935A>G (n.641-10935A>G) n.1804T>C c.2356T>C (p.Ser786Pro) c.6235T>C (p.Ser2079Pro) c.5356T>C (p.Ser1786Pro) c.5092T>C (p.Ser1698Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*39-10935A>G (n.*39-10935A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320006T>G | CA382553376 | ATM,C11orf65 | c.6400T>G (p.Ser2134Ala) c.*5871T>G (n.*5871T>G) n.819T>G n.1157T>G n.818T>G n.7884T>G n.1624T>G n.2114T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) n.2615T>G c.641-10935A>C (n.641-10935A>C) n.1804T>G c.2356T>G (p.Ser786Ala) c.6235T>G (p.Ser2079Ala) c.5356T>G (p.Ser1786Ala) c.5092T>G (p.Ser1698Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*39-10935A>C (n.*39-10935A>C) | |
11 | g.108320006T= | CA1998805526 | ATM,C11orf65 | c.6400T= (p.Ser2134=) c.*5871T= (n.*5871T=) n.819T= n.1157T= n.818T= n.7884T= n.1624T= n.2114T= c.*1464T= (n.*1464T=) n.2615T= c.641-10935A= (n.641-10935A=) n.1804T= c.2356T= (p.Ser786=) c.6235T= (p.Ser2079=) c.5356T= (p.Ser1786=) c.5092T= (p.Ser1698=) c.1471T= (p.Ser491=) c.*39-10935A= (n.*39-10935A=) | |
11 | g.108320009_108320010del | CA913188403 | ATM,C11orf65 | c.6403_6404del (p.Leu2135LysfsTer10) c.*5874_*5875del (n.*5874_*5875del) n.822_823del n.1160_1161del n.821_822del n.7887_7888del n.1627_1628del n.2117_2118del c.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del) n.2618_2619del c.641-10936_641-10935del (n.641-10936_641-10935del) n.1807_1808del c.2359_2360del (p.Leu787LysfsTer10) c.6238_6239del (p.Leu2080LysfsTer10) c.5359_5360del (p.Leu1787LysfsTer10) c.5095_5096del (p.Leu1699LysfsTer10) c.1474_1475del (p.Leu492LysfsTer10) c.*39-10936_*39-10935del (n.*39-10936_*39-10935del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320007_108320010del | CA2825001862 | ATM,C11orf65 | c.6401_6404del (p.Ser2134Ter) c.*5872_*5875del (n.*5872_*5875del) n.820_823del n.1158_1161del n.819_822del n.7885_7888del n.1625_1628del n.2115_2118del c.*1465_*1468del (n.*1465_*1468del) n.2616_2619del c.641-10938_641-10935del (n.641-10938_641-10935del) n.1805_1808del c.2357_2360del (p.Ser786Ter) c.6236_6239del (p.Ser2079Ter) c.5357_5360del (p.Ser1786Ter) c.5093_5096del (p.Ser1698Ter) c.1472_1475del (p.Ser491Ter) c.*39-10938_*39-10935del (n.*39-10938_*39-10935del) | ClinVar |
11 | g.108320007C>A | CA382553381 | ATM,C11orf65 | c.6401C>A (p.Ser2134Tyr) c.*5872C>A (n.*5872C>A) n.820C>A n.1158C>A n.819C>A n.7885C>A n.1625C>A n.2115C>A c.*1465C>A (n.*1465C>A) n.2616C>A c.641-10936G>T (n.641-10936G>T) n.1805C>A c.2357C>A (p.Ser786Tyr) c.6236C>A (p.Ser2079Tyr) c.5357C>A (p.Ser1786Tyr) c.5093C>A (p.Ser1698Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*39-10936G>T (n.*39-10936G>T) | ClinVar |
11 | g.108320007C>G | CA382553384 | ATM,C11orf65 | c.6401C>G (p.Ser2134Cys) c.*5872C>G (n.*5872C>G) n.820C>G n.1158C>G n.819C>G n.7885C>G n.1625C>G n.2115C>G c.*1465C>G (n.*1465C>G) n.2616C>G c.641-10936G>C (n.641-10936G>C) n.1805C>G c.2357C>G (p.Ser786Cys) c.6236C>G (p.Ser2079Cys) c.5357C>G (p.Ser1786Cys) c.5093C>G (p.Ser1698Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*39-10936G>C (n.*39-10936G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320007C>T | CA382553379 | ATM,C11orf65 | c.6401C>T (p.Ser2134Phe) c.*5872C>T (n.*5872C>T) n.820C>T n.1158C>T n.819C>T n.7885C>T n.1625C>T n.2115C>T c.*1465C>T (n.*1465C>T) n.2616C>T c.641-10936G>A (n.641-10936G>A) n.1805C>T c.2357C>T (p.Ser786Phe) c.6236C>T (p.Ser2079Phe) c.5357C>T (p.Ser1786Phe) c.5093C>T (p.Ser1698Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*39-10936G>A (n.*39-10936G>A) | |
11 | g.108320008T>A | CA476676081 | ATM,C11orf65 | c.6402T>A (p.Ser2134=) c.*5873T>A (n.*5873T>A) n.821T>A n.1159T>A n.820T>A n.7886T>A n.1626T>A n.2116T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) n.2617T>A c.641-10937A>T (n.641-10937A>T) n.1806T>A c.2358T>A (p.Ser786=) c.6237T>A (p.Ser2079=) c.5358T>A (p.Ser1786=) c.5094T>A (p.Ser1698=) c.1473T>A (p.Ser491=) c.*39-10937A>T (n.*39-10937A>T) | |
11 | g.108320008T>C | CA476676082 | ATM,C11orf65 | c.6402T>C (p.Ser2134=) c.*5873T>C (n.*5873T>C) n.821T>C n.1159T>C n.820T>C n.7886T>C n.1626T>C n.2116T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) n.2617T>C c.641-10937A>G (n.641-10937A>G) n.1806T>C c.2358T>C (p.Ser786=) c.6237T>C (p.Ser2079=) c.5358T>C (p.Ser1786=) c.5094T>C (p.Ser1698=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.*39-10937A>G (n.*39-10937A>G) | |
11 | g.108320008T>G | CA476676083 | ATM,C11orf65 | c.6402T>G (p.Ser2134=) c.*5873T>G (n.*5873T>G) n.821T>G n.1159T>G n.820T>G n.7886T>G n.1626T>G n.2116T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) n.2617T>G c.641-10937A>C (n.641-10937A>C) n.1806T>G c.2358T>G (p.Ser786=) c.6237T>G (p.Ser2079=) c.5358T>G (p.Ser1786=) c.5094T>G (p.Ser1698=) c.1473T>G (p.Ser491=) c.*39-10937A>C (n.*39-10937A>C) | |
11 | g.108320009del | CA2739266024 | ATM,C11orf65 | c.6403del (p.Leu2135Ter) c.*5874del (n.*5874del) n.822del n.1160del n.821del n.7887del n.1627del n.2117del c.*1467del (n.*1467del) n.2618del c.641-10938del (n.641-10938del) n.1807del c.2359del (p.Leu787Ter) c.6238del (p.Leu2080Ter) c.5359del (p.Leu1787Ter) c.5095del (p.Leu1699Ter) c.1474del (p.Leu492Ter) c.*39-10938del (n.*39-10938del) | ClinVar |
11 | g.108320009C>A | CA382553387 | ATM,C11orf65 | c.6403C>A (p.Leu2135Ile) c.*5874C>A (n.*5874C>A) n.822C>A n.1160C>A n.821C>A n.7887C>A n.1627C>A n.2117C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.2618C>A c.641-10938G>T (n.641-10938G>T) n.1807C>A c.2359C>A (p.Leu787Ile) c.6238C>A (p.Leu2080Ile) c.5359C>A (p.Leu1787Ile) c.5095C>A (p.Leu1699Ile) c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.*39-10938G>T (n.*39-10938G>T) | |
11 | g.108320009C= | CA1998805527 | ATM,C11orf65 | c.6403C= (p.Leu2135=) c.*5874C= (n.*5874C=) n.822C= n.1160C= n.821C= n.7887C= n.1627C= n.2117C= c.*1467C= (n.*1467C=) n.2618C= c.641-10938G= (n.641-10938G=) n.1807C= c.2359C= (p.Leu787=) c.6238C= (p.Leu2080=) c.5359C= (p.Leu1787=) c.5095C= (p.Leu1699=) c.1474C= (p.Leu492=) c.*39-10938G= (n.*39-10938G=) | |
11 | g.108320009C>G | CA382553389 | ATM,C11orf65 | c.6403C>G (p.Leu2135Val) c.*5874C>G (n.*5874C>G) n.822C>G n.1160C>G n.821C>G n.7887C>G n.1627C>G n.2117C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) n.2618C>G c.641-10938G>C (n.641-10938G>C) n.1807C>G c.2359C>G (p.Leu787Val) c.6238C>G (p.Leu2080Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) c.5095C>G (p.Leu1699Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) c.*39-10938G>C (n.*39-10938G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320009C>T | CA476676084 | ATM,C11orf65 | c.6403C>T (p.Leu2135=) c.*5874C>T (n.*5874C>T) n.822C>T n.1160C>T n.821C>T n.7887C>T n.1627C>T n.2117C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.2618C>T c.641-10938G>A (n.641-10938G>A) n.1807C>T c.2359C>T (p.Leu787=) c.6238C>T (p.Leu2080=) c.5359C>T (p.Leu1787=) c.5095C>T (p.Leu1699=) c.1474C>T (p.Leu492=) c.*39-10938G>A (n.*39-10938G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320009_108320010insCT | CA168731 | ATM,C11orf65 | c.6403_6404insCT (p.Leu2135ProfsTer2) c.*5874_*5875insCT (n.*5874_*5875insCT) n.822_823insCT n.1160_1161insCT n.821_822insCT n.7887_7888insCT n.1627_1628insCT n.2117_2118insCT c.*1467_*1468insCT (n.*1467_*1468insCT) n.2618_2619insCT c.641-10939_641-10938insAG (n.641-10939_641-10938insAG) n.1807_1808insCT c.2359_2360insCT (p.Leu787ProfsTer2) c.6238_6239insCT (p.Leu2080ProfsTer2) c.5359_5360insCT (p.Leu1787ProfsTer2) c.5095_5096insCT (p.Leu1699ProfsTer2) c.1474_1475insCT (p.Leu492ProfsTer2) c.*39-10939_*39-10938insAG (n.*39-10939_*39-10938insAG) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320010del | CA476676085 | ATM,C11orf65 | c.6404del (p.Leu2135GlnfsTer18) c.*5875del (n.*5875del) n.823del n.1161del n.822del n.7888del n.1628del n.2118del c.*1468del (n.*1468del) n.2619del c.641-10939del (n.641-10939del) n.1808del c.2360del (p.Leu787GlnfsTer18) c.6239del (p.Leu2080GlnfsTer18) c.5360del (p.Leu1787GlnfsTer18) c.5096del (p.Leu1699GlnfsTer18) c.1475del (p.Leu492GlnfsTer18) c.*39-10939del (n.*39-10939del) c.6404del (p.Leu2135GlnfsTer?) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108320010T>A | CA382553399 | ATM,C11orf65 | c.6404T>A (p.Leu2135Gln) c.*5875T>A (n.*5875T>A) n.823T>A n.1161T>A n.822T>A n.7888T>A n.1628T>A n.2118T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.2619T>A c.641-10939A>T (n.641-10939A>T) n.1808T>A c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.6239T>A (p.Leu2080Gln) c.5360T>A (p.Leu1787Gln) c.5096T>A (p.Leu1699Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.*39-10939A>T (n.*39-10939A>T) | |
11 | g.108320010T>C | CA382553401 | ATM,C11orf65 | c.6404T>C (p.Leu2135Pro) c.*5875T>C (n.*5875T>C) n.823T>C n.1161T>C n.822T>C n.7888T>C n.1628T>C n.2118T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) n.2619T>C c.641-10939A>G (n.641-10939A>G) n.1808T>C c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.6239T>C (p.Leu2080Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) c.5096T>C (p.Leu1699Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.*39-10939A>G (n.*39-10939A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320010T>G | CA382553402 | ATM,C11orf65 | c.6404T>G (p.Leu2135Arg) c.*5875T>G (n.*5875T>G) n.823T>G n.1161T>G n.822T>G n.7888T>G n.1628T>G n.2118T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) n.2619T>G c.641-10939A>C (n.641-10939A>C) n.1808T>G c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.6239T>G (p.Leu2080Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) c.5096T>G (p.Leu1699Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.*39-10939A>C (n.*39-10939A>C) | |
11 | g.108320010T= | CA1998805528 | ATM,C11orf65 | c.6404T= (p.Leu2135=) c.*5875T= (n.*5875T=) n.823T= n.1161T= n.822T= n.7888T= n.1628T= n.2118T= c.*1468T= (n.*1468T=) n.2619T= c.641-10939A= (n.641-10939A=) n.1808T= c.2360T= (p.Leu787=) c.6239T= (p.Leu2080=) c.5360T= (p.Leu1787=) c.5096T= (p.Leu1699=) c.1475T= (p.Leu492=) c.*39-10939A= (n.*39-10939A=) | |
11 | g.108320010_108320011insTT | CA350459 | ATM,C11orf65 | c.6404_6405insTT (p.Arg2136Ter) c.*5875_*5876insTT (n.*5875_*5876insTT) n.823_824insTT n.1161_1162insTT n.822_823insTT n.7888_7889insTT n.1628_1629insTT n.2118_2119insTT c.*1468_*1469insTT (n.*1468_*1469insTT) n.2619_2620insTT c.641-10939_641-10938insAA (n.641-10939_641-10938insAA) n.1808_1809insTT c.2360_2361insTT (p.Arg788Ter) c.6239_6240insTT (p.Arg2081Ter) c.5360_5361insTT (p.Arg1788Ter) c.5096_5097insTT (p.Arg1700Ter) c.1475_1476insTT (p.Arg493Ter) c.*39-10939_*39-10938insAA (n.*39-10939_*39-10938insAA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320010dup | CA658656227 | ATM,C11orf65 | c.6404dup (p.Arg2136LysfsTer10) c.*5875dup (n.*5875dup) n.823dup n.1161dup n.822dup n.7888dup n.1628dup n.2118dup c.*1468dup (n.*1468dup) n.2619dup c.641-10939dup (n.641-10939dup) n.1808dup c.2360dup (p.Arg788LysfsTer10) c.6239dup (p.Arg2081LysfsTer10) c.5360dup (p.Arg1788LysfsTer10) c.5096dup (p.Arg1700LysfsTer10) c.1475dup (p.Arg493LysfsTer10) c.*39-10939dup (n.*39-10939dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320011A= | CA1998805529 | ATM,C11orf65 | c.6405A= (p.Leu2135=) c.*5876A= (n.*5876A=) n.824A= n.1162A= n.823A= n.7889A= n.1629A= n.2119A= c.*1469A= (n.*1469A=) n.2620A= c.641-10940T= (n.641-10940T=) n.1809A= c.2361A= (p.Leu787=) c.6240A= (p.Leu2080=) c.5361A= (p.Leu1787=) c.5097A= (p.Leu1699=) c.1476A= (p.Leu492=) c.*39-10940T= (n.*39-10940T=) | |
11 | g.108320011A>C | CA476676086 | ATM,C11orf65 | c.6405A>C (p.Leu2135=) c.*5876A>C (n.*5876A>C) n.824A>C n.1162A>C n.823A>C n.7889A>C n.1629A>C n.2119A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.2620A>C c.641-10940T>G (n.641-10940T>G) n.1809A>C c.2361A>C (p.Leu787=) c.6240A>C (p.Leu2080=) c.5361A>C (p.Leu1787=) c.5097A>C (p.Leu1699=) c.1476A>C (p.Leu492=) c.*39-10940T>G (n.*39-10940T>G) | |
11 | g.108320011A>G | CA476676087 | ATM,C11orf65 | c.6405A>G (p.Leu2135=) c.*5876A>G (n.*5876A>G) n.824A>G n.1162A>G n.823A>G n.7889A>G n.1629A>G n.2119A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.2620A>G c.641-10940T>C (n.641-10940T>C) n.1809A>G c.2361A>G (p.Leu787=) c.6240A>G (p.Leu2080=) c.5361A>G (p.Leu1787=) c.5097A>G (p.Leu1699=) c.1476A>G (p.Leu492=) c.*39-10940T>C (n.*39-10940T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320011A>T | CA476676088 | ATM,C11orf65 | c.6405A>T (p.Leu2135=) c.*5876A>T (n.*5876A>T) n.824A>T n.1162A>T n.823A>T n.7889A>T n.1629A>T n.2119A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2620A>T c.641-10940T>A (n.641-10940T>A) n.1809A>T c.2361A>T (p.Leu787=) c.6240A>T (p.Leu2080=) c.5361A>T (p.Leu1787=) c.5097A>T (p.Leu1699=) c.1476A>T (p.Leu492=) c.*39-10940T>A (n.*39-10940T>A) | ClinVar |
11 | g.108320012dup | CA2573146732 | ATM,C11orf65 | c.6406dup (p.Arg2136LysfsTer10) c.*5877dup (n.*5877dup) n.825dup n.1163dup n.824dup n.7890dup n.1630dup n.2120dup c.*1470dup (n.*1470dup) n.2621dup c.641-10940dup (n.641-10940dup) n.1810dup c.2362dup (p.Arg788LysfsTer10) c.6241dup (p.Arg2081LysfsTer10) c.5362dup (p.Arg1788LysfsTer10) c.5098dup (p.Arg1700LysfsTer10) c.1477dup (p.Arg493LysfsTer10) c.*39-10940dup (n.*39-10940dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320011_108320013delinsC | CA2825001863 | ATM,C11orf65 | c.6405_6407delinsC (p.Asp2137GlnfsTer8) c.*5876_*5878delinsC (n.*5876_*5878delinsC) n.824_826delinsC n.1162_1164delinsC n.823_825delinsC n.7889_7891delinsC n.1629_1631delinsC n.2119_2121delinsC c.*1469_*1471delinsC (n.*1469_*1471delinsC) n.2620_2622delinsC c.641-10942_641-10940delinsG (n.641-10942_641-10940delinsG) n.1809_1811delinsC c.2361_2363delinsC (p.Asp789GlnfsTer8) c.6240_6242delinsC (p.Asp2082GlnfsTer8) c.5361_5363delinsC (p.Asp1789GlnfsTer8) c.5097_5099delinsC (p.Asp1701GlnfsTer8) c.1476_1478delinsC (p.Asp494GlnfsTer8) c.*39-10942_*39-10940delinsG (n.*39-10942_*39-10940delinsG) | ClinVar |
11 | g.108320012A>C | CA476676089 | ATM,C11orf65 | c.6406A>C (p.Arg2136=) c.*5877A>C (n.*5877A>C) n.825A>C n.1163A>C n.824A>C n.7890A>C n.1630A>C n.2120A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2621A>C c.641-10941T>G (n.641-10941T>G) n.1810A>C c.2362A>C (p.Arg788=) c.6241A>C (p.Arg2081=) c.5362A>C (p.Arg1788=) c.5098A>C (p.Arg1700=) c.1477A>C (p.Arg493=) c.*39-10941T>G (n.*39-10941T>G) | |
11 | g.108320012A>G | CA382553406 | ATM,C11orf65 | c.6406A>G (p.Arg2136Gly) c.*5877A>G (n.*5877A>G) n.825A>G n.1163A>G n.824A>G n.7890A>G n.1630A>G n.2120A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2621A>G c.641-10941T>C (n.641-10941T>C) n.1810A>G c.2362A>G (p.Arg788Gly) c.6241A>G (p.Arg2081Gly) c.5362A>G (p.Arg1788Gly) c.5098A>G (p.Arg1700Gly) c.1477A>G (p.Arg493Gly) c.*39-10941T>C (n.*39-10941T>C) | ClinVar |
11 | g.108320012A>T | CA382553409 | ATM,C11orf65 | c.6406A>T (p.Arg2136Ter) c.*5877A>T (n.*5877A>T) n.825A>T n.1163A>T n.824A>T n.7890A>T n.1630A>T n.2120A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2621A>T c.641-10941T>A (n.641-10941T>A) n.1810A>T c.2362A>T (p.Arg788Ter) c.6241A>T (p.Arg2081Ter) c.5362A>T (p.Arg1788Ter) c.5098A>T (p.Arg1700Ter) c.1477A>T (p.Arg493Ter) c.*39-10941T>A (n.*39-10941T>A) | |
11 | g.108320017_108320022del | CA2793550089 | ATM,C11orf65 | c.6411_6416del (p.Asp2137_Arg2138del) c.*5882_*5887del (n.*5882_*5887del) n.830_835del n.1168_1173del n.829_834del n.7895_7900del n.1635_1640del n.2125_2130del c.*1475_*1480del (n.*1475_*1480del) n.2626_2631del c.641-10946_641-10941del (n.641-10946_641-10941del) n.1815_1820del c.2367_2372del (p.Asp789_Arg790del) c.6246_6251del (p.Asp2082_Arg2083del) c.5367_5372del (p.Asp1789_Arg1790del) c.5103_5108del (p.Asp1701_Arg1702del) c.1482_1487del (p.Asp494_Arg495del) c.*39-10946_*39-10941del (n.*39-10946_*39-10941del) | |
11 | g.108320013G>A | CA382553412 | ATM,C11orf65 | c.6407G>A (p.Arg2136Lys) c.*5878G>A (n.*5878G>A) n.826G>A n.1164G>A n.825G>A n.7891G>A n.1631G>A n.2121G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2622G>A c.641-10942C>T (n.641-10942C>T) n.1811G>A c.2363G>A (p.Arg788Lys) c.6242G>A (p.Arg2081Lys) c.5363G>A (p.Arg1788Lys) c.5099G>A (p.Arg1700Lys) c.1478G>A (p.Arg493Lys) c.*39-10942C>T (n.*39-10942C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320013G>C | CA382553414 | ATM,C11orf65 | c.6407G>C (p.Arg2136Thr) c.*5878G>C (n.*5878G>C) n.826G>C n.1164G>C n.825G>C n.7891G>C n.1631G>C n.2121G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2622G>C c.641-10942C>G (n.641-10942C>G) n.1811G>C c.2363G>C (p.Arg788Thr) c.6242G>C (p.Arg2081Thr) c.5363G>C (p.Arg1788Thr) c.5099G>C (p.Arg1700Thr) c.1478G>C (p.Arg493Thr) c.*39-10942C>G (n.*39-10942C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320013G= | CA1998805530 | ATM,C11orf65 | c.6407G= (p.Arg2136=) c.*5878G= (n.*5878G=) n.826G= n.1164G= n.825G= n.7891G= n.1631G= n.2121G= c.*1471G= (n.*1471G=) n.2622G= c.641-10942C= (n.641-10942C=) n.1811G= c.2363G= (p.Arg788=) c.6242G= (p.Arg2081=) c.5363G= (p.Arg1788=) c.5099G= (p.Arg1700=) c.1478G= (p.Arg493=) c.*39-10942C= (n.*39-10942C=) | |
11 | g.108320013G>T | CA382553416 | ATM,C11orf65 | c.6407G>T (p.Arg2136Ile) c.*5878G>T (n.*5878G>T) n.826G>T n.1164G>T n.825G>T n.7891G>T n.1631G>T n.2121G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2622G>T c.641-10942C>A (n.641-10942C>A) n.1811G>T c.2363G>T (p.Arg788Ile) c.6242G>T (p.Arg2081Ile) c.5363G>T (p.Arg1788Ile) c.5099G>T (p.Arg1700Ile) c.1478G>T (p.Arg493Ile) c.*39-10942C>A (n.*39-10942C>A) | |
11 | g.108320014A= | CA1998805531 | ATM,C11orf65 | c.6408A= (p.Arg2136=) c.*5879A= (n.*5879A=) n.827A= n.1165A= n.826A= n.7892A= n.1632A= n.2122A= c.*1472A= (n.*1472A=) n.2623A= c.641-10943T= (n.641-10943T=) n.1812A= c.2364A= (p.Arg788=) c.6243A= (p.Arg2081=) c.5364A= (p.Arg1788=) c.5100A= (p.Arg1700=) c.1479A= (p.Arg493=) c.*39-10943T= (n.*39-10943T=) | |
11 | g.108320014A>C | CA382553421 | ATM,C11orf65 | c.6408A>C (p.Arg2136Ser) c.*5879A>C (n.*5879A>C) n.827A>C n.1165A>C n.826A>C n.7892A>C n.1632A>C n.2122A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.2623A>C c.641-10943T>G (n.641-10943T>G) n.1812A>C c.2364A>C (p.Arg788Ser) c.6243A>C (p.Arg2081Ser) c.5364A>C (p.Arg1788Ser) c.5100A>C (p.Arg1700Ser) c.1479A>C (p.Arg493Ser) c.*39-10943T>G (n.*39-10943T>G) | |
11 | g.108320014A>G | CA476676090 | ATM,C11orf65 | c.6408A>G (p.Arg2136=) c.*5879A>G (n.*5879A>G) n.827A>G n.1165A>G n.826A>G n.7892A>G n.1632A>G n.2122A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) n.2623A>G c.641-10943T>C (n.641-10943T>C) n.1812A>G c.2364A>G (p.Arg788=) c.6243A>G (p.Arg2081=) c.5364A>G (p.Arg1788=) c.5100A>G (p.Arg1700=) c.1479A>G (p.Arg493=) c.*39-10943T>C (n.*39-10943T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320014A>T | CA382553419 | ATM,C11orf65 | c.6408A>T (p.Arg2136Ser) c.*5879A>T (n.*5879A>T) n.827A>T n.1165A>T n.826A>T n.7892A>T n.1632A>T n.2122A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) n.2623A>T c.641-10943T>A (n.641-10943T>A) n.1812A>T c.2364A>T (p.Arg788Ser) c.6243A>T (p.Arg2081Ser) c.5364A>T (p.Arg1788Ser) c.5100A>T (p.Arg1700Ser) c.1479A>T (p.Arg493Ser) c.*39-10943T>A (n.*39-10943T>A) | dbSNP |
11 | g.108320017_108320020del | CA2739266025 | ATM,C11orf65 | c.6411_6414del (p.Asp2137GlufsTer15) c.*5882_*5885del (n.*5882_*5885del) n.830_833del n.1168_1171del n.829_832del n.7895_7898del n.1635_1638del n.2125_2128del c.*1475_*1478del (n.*1475_*1478del) n.2626_2629del c.641-10946_641-10943del (n.641-10946_641-10943del) n.1815_1818del c.2367_2370del (p.Asp789GlufsTer15) c.6246_6249del (p.Asp2082GlufsTer15) c.5367_5370del (p.Asp1789GlufsTer15) c.5103_5106del (p.Asp1701GlufsTer15) c.1482_1485del (p.Asp494GlufsTer15) c.*39-10946_*39-10943del (n.*39-10946_*39-10943del) c.6411_6414del (p.Asp2137GlufsTer?) | ClinVar |
11 | g.108320015G>A | CA382553424 | ATM,C11orf65 | c.6409G>A (p.Asp2137Asn) c.*5880G>A (n.*5880G>A) n.828G>A n.1166G>A n.827G>A n.7893G>A n.1633G>A n.2123G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2624G>A c.641-10944C>T (n.641-10944C>T) n.1813G>A c.2365G>A (p.Asp789Asn) c.6244G>A (p.Asp2082Asn) c.5365G>A (p.Asp1789Asn) c.5101G>A (p.Asp1701Asn) c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.*39-10944C>T (n.*39-10944C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320015G>C | CA382553426 | ATM,C11orf65 | c.6409G>C (p.Asp2137His) c.*5880G>C (n.*5880G>C) n.828G>C n.1166G>C n.827G>C n.7893G>C n.1633G>C n.2123G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2624G>C c.641-10944C>G (n.641-10944C>G) n.1813G>C c.2365G>C (p.Asp789His) c.6244G>C (p.Asp2082His) c.5365G>C (p.Asp1789His) c.5101G>C (p.Asp1701His) c.1480G>C (p.Asp494His) c.*39-10944C>G (n.*39-10944C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320015G= | CA1998805532 | ATM,C11orf65 | c.6409G= (p.Asp2137=) c.*5880G= (n.*5880G=) n.828G= n.1166G= n.827G= n.7893G= n.1633G= n.2123G= c.*1473G= (n.*1473G=) n.2624G= c.641-10944C= (n.641-10944C=) n.1813G= c.2365G= (p.Asp789=) c.6244G= (p.Asp2082=) c.5365G= (p.Asp1789=) c.5101G= (p.Asp1701=) c.1480G= (p.Asp494=) c.*39-10944C= (n.*39-10944C=) | |
11 | g.108320015G>T | CA382553428 | ATM,C11orf65 | c.6409G>T (p.Asp2137Tyr) c.*5880G>T (n.*5880G>T) n.828G>T n.1166G>T n.827G>T n.7893G>T n.1633G>T n.2123G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2624G>T c.641-10944C>A (n.641-10944C>A) n.1813G>T c.2365G>T (p.Asp789Tyr) c.6244G>T (p.Asp2082Tyr) c.5365G>T (p.Asp1789Tyr) c.5101G>T (p.Asp1701Tyr) c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.*39-10944C>A (n.*39-10944C>A) | |
11 | g.108320016A>C | CA382553431 | ATM,C11orf65 | c.6410A>C (p.Asp2137Ala) c.*5881A>C (n.*5881A>C) n.829A>C n.1167A>C n.828A>C n.7894A>C n.1634A>C n.2124A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.2625A>C c.641-10945T>G (n.641-10945T>G) n.1814A>C c.2366A>C (p.Asp789Ala) c.6245A>C (p.Asp2082Ala) c.5366A>C (p.Asp1789Ala) c.5102A>C (p.Asp1701Ala) c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.*39-10945T>G (n.*39-10945T>G) | dbSNP |
11 | g.108320016A>G | CA382553433 | ATM,C11orf65 | c.6410A>G (p.Asp2137Gly) c.*5881A>G (n.*5881A>G) n.829A>G n.1167A>G n.828A>G n.7894A>G n.1634A>G n.2124A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.2625A>G c.641-10945T>C (n.641-10945T>C) n.1814A>G c.2366A>G (p.Asp789Gly) c.6245A>G (p.Asp2082Gly) c.5366A>G (p.Asp1789Gly) c.5102A>G (p.Asp1701Gly) c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.*39-10945T>C (n.*39-10945T>C) | |
11 | g.108320016A>T | CA382553435 | ATM,C11orf65 | c.6410A>T (p.Asp2137Val) c.*5881A>T (n.*5881A>T) n.829A>T n.1167A>T n.828A>T n.7894A>T n.1634A>T n.2124A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.2625A>T c.641-10945T>A (n.641-10945T>A) n.1814A>T c.2366A>T (p.Asp789Val) c.6245A>T (p.Asp2082Val) c.5366A>T (p.Asp1789Val) c.5102A>T (p.Asp1701Val) c.1481A>T (p.Asp494Val) c.*39-10945T>A (n.*39-10945T>A) | dbSNP |
11 | g.108320017C>A | CA382553437 | ATM,C11orf65 | c.6411C>A (p.Asp2137Glu) c.*5882C>A (n.*5882C>A) n.830C>A n.1168C>A n.829C>A n.7895C>A n.1635C>A n.2125C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2626C>A c.641-10946G>T (n.641-10946G>T) n.1815C>A c.2367C>A (p.Asp789Glu) c.6246C>A (p.Asp2082Glu) c.5367C>A (p.Asp1789Glu) c.5103C>A (p.Asp1701Glu) c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.*39-10946G>T (n.*39-10946G>T) | dbSNP |
11 | g.108320017C= | CA1998805533 | ATM,C11orf65 | c.6411C= (p.Asp2137=) c.*5882C= (n.*5882C=) n.830C= n.1168C= n.829C= n.7895C= n.1635C= n.2125C= c.*1475C= (n.*1475C=) n.2626C= c.641-10946G= (n.641-10946G=) n.1815C= c.2367C= (p.Asp789=) c.6246C= (p.Asp2082=) c.5367C= (p.Asp1789=) c.5103C= (p.Asp1701=) c.1482C= (p.Asp494=) c.*39-10946G= (n.*39-10946G=) | |
11 | g.108320017C>G | CA6265931 | ATM,C11orf65 | c.6411C>G (p.Asp2137Glu) c.*5882C>G (n.*5882C>G) n.830C>G n.1168C>G n.829C>G n.7895C>G n.1635C>G n.2125C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) n.2626C>G c.641-10946G>C (n.641-10946G>C) n.1815C>G c.2367C>G (p.Asp789Glu) c.6246C>G (p.Asp2082Glu) c.5367C>G (p.Asp1789Glu) c.5103C>G (p.Asp1701Glu) c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.*39-10946G>C (n.*39-10946G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108320017C>T | CA476676091 | ATM,C11orf65 | c.6411C>T (p.Asp2137=) c.*5882C>T (n.*5882C>T) n.830C>T n.1168C>T n.829C>T n.7895C>T n.1635C>T n.2125C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) n.2626C>T c.641-10946G>A (n.641-10946G>A) n.1815C>T c.2367C>T (p.Asp789=) c.6246C>T (p.Asp2082=) c.5367C>T (p.Asp1789=) c.5103C>T (p.Asp1701=) c.1482C>T (p.Asp494=) c.*39-10946G>A (n.*39-10946G>A) | dbSNP |
11 | g.108320017_108320019delinsCAG | CA1998805534 | ATM,C11orf65 | c.6411_6413delinsCAG (p.Asp2137=) c.*5882_*5884delinsCAG (n.*5882_*5884delinsCAG) n.830_832delinsCAG n.1168_1170delinsCAG n.829_831delinsCAG n.7895_7897delinsCAG n.1635_1637delinsCAG n.2125_2127delinsCAG c.*1475_*1477delinsCAG (n.*1475_*1477delinsCAG) n.2626_2628delinsCAG c.641-10948_641-10946delinsCTG (n.641-10948_641-10946delinsCTG) n.1815_1817delinsCAG c.2367_2369delinsCAG (p.Asp789=) c.6246_6248delinsCAG (p.Asp2082=) c.5367_5369delinsCAG (p.Asp1789=) c.5103_5105delinsCAG (p.Asp1701=) c.1482_1484delinsCAG (p.Asp494=) c.*39-10948_*39-10946delinsCTG (n.*39-10948_*39-10946delinsCTG) | |
11 | g.108320018A= | CA1998805535 | ATM,C11orf65 | c.6412A= (p.Arg2138=) c.*5883A= (n.*5883A=) n.831A= n.1169A= n.830A= n.7896A= n.1636A= n.2126A= c.*1476A= (n.*1476A=) n.2627A= c.641-10947T= (n.641-10947T=) n.1816A= c.2368A= (p.Arg790=) c.6247A= (p.Arg2083=) c.5368A= (p.Arg1790=) c.5104A= (p.Arg1702=) c.1483A= (p.Arg495=) c.*39-10947T= (n.*39-10947T=) | |
11 | g.108320018A>C | CA476676092 | ATM,C11orf65 | c.6412A>C (p.Arg2138=) c.*5883A>C (n.*5883A>C) n.831A>C n.1169A>C n.830A>C n.7896A>C n.1636A>C n.2126A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.2627A>C c.641-10947T>G (n.641-10947T>G) n.1816A>C c.2368A>C (p.Arg790=) c.6247A>C (p.Arg2083=) c.5368A>C (p.Arg1790=) c.5104A>C (p.Arg1702=) c.1483A>C (p.Arg495=) c.*39-10947T>G (n.*39-10947T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.108320018A>G | CA6265932 | ATM,C11orf65 | c.6412A>G (p.Arg2138Gly) c.*5883A>G (n.*5883A>G) n.831A>G n.1169A>G n.830A>G n.7896A>G n.1636A>G n.2126A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.2627A>G c.641-10947T>C (n.641-10947T>C) n.1816A>G c.2368A>G (p.Arg790Gly) c.6247A>G (p.Arg2083Gly) c.5368A>G (p.Arg1790Gly) c.5104A>G (p.Arg1702Gly) c.1483A>G (p.Arg495Gly) c.*39-10947T>C (n.*39-10947T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320018A>T | CA382553444 | ATM,C11orf65 | c.6412A>T (p.Arg2138Ter) c.*5883A>T (n.*5883A>T) n.831A>T n.1169A>T n.830A>T n.7896A>T n.1636A>T n.2126A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.2627A>T c.641-10947T>A (n.641-10947T>A) n.1816A>T c.2368A>T (p.Arg790Ter) c.6247A>T (p.Arg2083Ter) c.5368A>T (p.Arg1790Ter) c.5104A>T (p.Arg1702Ter) c.1483A>T (p.Arg495Ter) c.*39-10947T>A (n.*39-10947T>A) | dbSNP |
11 | g.108320021_108320022del | CA339613 | ATM,C11orf65 | c.6415_6416del (p.Glu2139IlefsTer6) c.*5886_*5887del (n.*5886_*5887del) n.834_835del n.1172_1173del n.833_834del n.7899_7900del n.1639_1640del n.2129_2130del c.*1479_*1480del (n.*1479_*1480del) n.2630_2631del c.641-10948_641-10947del (n.641-10948_641-10947del) n.1819_1820del c.2371_2372del (p.Glu791IlefsTer6) c.6250_6251del (p.Glu2084IlefsTer6) c.5371_5372del (p.Glu1791IlefsTer6) c.5107_5108del (p.Glu1703IlefsTer6) c.1486_1487del (p.Glu496IlefsTer6) c.*39-10948_*39-10947del (n.*39-10948_*39-10947del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108320019G>A | CA382553448 | ATM,C11orf65 | c.6413G>A (p.Arg2138Lys) c.*5884G>A (n.*5884G>A) n.832G>A n.1170G>A n.831G>A n.7897G>A n.1637G>A n.2127G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) n.2628G>A c.641-10948C>T (n.641-10948C>T) n.1817G>A c.2369G>A (p.Arg790Lys) c.6248G>A (p.Arg2083Lys) c.5369G>A (p.Arg1790Lys) c.5105G>A (p.Arg1702Lys) c.1484G>A (p.Arg495Lys) c.*39-10948C>T (n.*39-10948C>T) | dbSNP |
11 | g.108320019G>C | CA382553450 | ATM,C11orf65 | c.6413G>C (p.Arg2138Thr) c.*5884G>C (n.*5884G>C) n.832G>C n.1170G>C n.831G>C n.7897G>C n.1637G>C n.2127G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) n.2628G>C c.641-10948C>G (n.641-10948C>G) n.1817G>C c.2369G>C (p.Arg790Thr) c.6248G>C (p.Arg2083Thr) c.5369G>C (p.Arg1790Thr) c.5105G>C (p.Arg1702Thr) c.1484G>C (p.Arg495Thr) c.*39-10948C>G (n.*39-10948C>G) | dbSNP |
11 | g.108320019G>T | CA382553451 | ATM,C11orf65 | c.6413G>T (p.Arg2138Ile) c.*5884G>T (n.*5884G>T) n.832G>T n.1170G>T n.831G>T n.7897G>T n.1637G>T n.2127G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) n.2628G>T c.641-10948C>A (n.641-10948C>A) n.1817G>T c.2369G>T (p.Arg790Ile) c.6248G>T (p.Arg2083Ile) c.5369G>T (p.Arg1790Ile) c.5105G>T (p.Arg1702Ile) c.1484G>T (p.Arg495Ile) c.*39-10948C>A (n.*39-10948C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.108320020A= | CA1998805536 | ATM,C11orf65 | c.6414A= (p.Arg2138=) c.*5885A= (n.*5885A=) n.833A= n.1171A= n.832A= n.7898A= n.1638A= n.2128A= c.*1478A= (n.*1478A=) n.2629A= c.641-10949T= (n.641-10949T=) n.1818A= c.2370A= (p.Arg790=) c.6249A= (p.Arg2083=) c.5370A= (p.Arg1790=) c.5106A= (p.Arg1702=) c.1485A= (p.Arg495=) c.*39-10949T= (n.*39-10949T=) | |
11 | g.108320020A>C | CA382553456 | ATM,C11orf65 | c.6414A>C (p.Arg2138Ser) c.*5885A>C (n.*5885A>C) n.833A>C n.1171A>C n.832A>C n.7898A>C n.1638A>C n.2128A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) n.2629A>C c.641-10949T>G (n.641-10949T>G) n.1818A>C c.2370A>C (p.Arg790Ser) c.6249A>C (p.Arg2083Ser) c.5370A>C (p.Arg1790Ser) c.5106A>C (p.Arg1702Ser) c.1485A>C (p.Arg495Ser) c.*39-10949T>G (n.*39-10949T>G) | |
11 | g.108320020A>G | CA476676093 | ATM,C11orf65 | c.6414A>G (p.Arg2138=) c.*5885A>G (n.*5885A>G) n.833A>G n.1171A>G n.832A>G n.7898A>G n.1638A>G n.2128A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2629A>G c.641-10949T>C (n.641-10949T>C) n.1818A>G c.2370A>G (p.Arg790=) c.6249A>G (p.Arg2083=) c.5370A>G (p.Arg1790=) c.5106A>G (p.Arg1702=) c.1485A>G (p.Arg495=) c.*39-10949T>C (n.*39-10949T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320020A>T | CA382553455 | ATM,C11orf65 | c.6414A>T (p.Arg2138Ser) c.*5885A>T (n.*5885A>T) n.833A>T n.1171A>T n.832A>T n.7898A>T n.1638A>T n.2128A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) n.2629A>T c.641-10949T>A (n.641-10949T>A) n.1818A>T c.2370A>T (p.Arg790Ser) c.6249A>T (p.Arg2083Ser) c.5370A>T (p.Arg1790Ser) c.5106A>T (p.Arg1702Ser) c.1485A>T (p.Arg495Ser) c.*39-10949T>A (n.*39-10949T>A) | |
11 | g.108320021G>A | CA382553460 | ATM,C11orf65 | c.6415G>A (p.Glu2139Lys) c.*5886G>A (n.*5886G>A) n.834G>A n.1172G>A n.833G>A n.7899G>A n.1639G>A n.2129G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2630G>A c.641-10950C>T (n.641-10950C>T) n.1819G>A c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.6250G>A (p.Glu2084Lys) c.5371G>A (p.Glu1791Lys) c.5107G>A (p.Glu1703Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.*39-10950C>T (n.*39-10950C>T) | dbSNP |
11 | g.108320021G>C | CA382553459 | ATM,C11orf65 | c.6415G>C (p.Glu2139Gln) c.*5886G>C (n.*5886G>C) n.834G>C n.1172G>C n.833G>C n.7899G>C n.1639G>C n.2129G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2630G>C c.641-10950C>G (n.641-10950C>G) n.1819G>C c.2371G>C (p.Glu791Gln) c.6250G>C (p.Glu2084Gln) c.5371G>C (p.Glu1791Gln) c.5107G>C (p.Glu1703Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.*39-10950C>G (n.*39-10950C>G) | dbSNP |
11 | g.108320021G= | CA1998805537 | ATM,C11orf65 | c.6415G= (p.Glu2139=) c.*5886G= (n.*5886G=) n.834G= n.1172G= n.833G= n.7899G= n.1639G= n.2129G= c.*1479G= (n.*1479G=) n.2630G= c.641-10950C= (n.641-10950C=) n.1819G= c.2371G= (p.Glu791=) c.6250G= (p.Glu2084=) c.5371G= (p.Glu1791=) c.5107G= (p.Glu1703=) c.1486G= (p.Glu496=) c.*39-10950C= (n.*39-10950C=) | |
11 | g.108320021G>T | CA382553461 | ATM,C11orf65 | c.6415G>T (p.Glu2139Ter) c.*5886G>T (n.*5886G>T) n.834G>T n.1172G>T n.833G>T n.7899G>T n.1639G>T n.2129G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2630G>T c.641-10950C>A (n.641-10950C>A) n.1819G>T c.2371G>T (p.Glu791Ter) c.6250G>T (p.Glu2084Ter) c.5371G>T (p.Glu1791Ter) c.5107G>T (p.Glu1703Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.*39-10950C>A (n.*39-10950C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108320022A>C | CA382553464 | ATM,C11orf65 | c.6416A>C (p.Glu2139Ala) c.*5887A>C (n.*5887A>C) n.835A>C n.1173A>C n.834A>C n.7900A>C n.1640A>C n.2130A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) n.2631A>C c.641-10951T>G (n.641-10951T>G) n.1820A>C c.2372A>C (p.Glu791Ala) c.6251A>C (p.Glu2084Ala) c.5372A>C (p.Glu1791Ala) c.5108A>C (p.Glu1703Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.*39-10951T>G (n.*39-10951T>G) | |
11 | g.108320022A>G | CA382553467 | ATM,C11orf65 | c.6416A>G (p.Glu2139Gly) c.*5887A>G (n.*5887A>G) n.835A>G n.1173A>G n.834A>G n.7900A>G n.1640A>G n.2130A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) n.2631A>G c.641-10951T>C (n.641-10951T>C) n.1820A>G c.2372A>G (p.Glu791Gly) c.6251A>G (p.Glu2084Gly) c.5372A>G (p.Glu1791Gly) c.5108A>G (p.Glu1703Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.*39-10951T>C (n.*39-10951T>C) | |
11 | g.108320022A>T | CA382553469 | ATM,C11orf65 | c.6416A>T (p.Glu2139Val) c.*5887A>T (n.*5887A>T) n.835A>T n.1173A>T n.834A>T n.7900A>T n.1640A>T n.2130A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) n.2631A>T c.641-10951T>A (n.641-10951T>A) n.1820A>T c.2372A>T (p.Glu791Val) c.6251A>T (p.Glu2084Val) c.5372A>T (p.Glu1791Val) c.5108A>T (p.Glu1703Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.*39-10951T>A (n.*39-10951T>A) | |
11 | g.108320023A>C | CA382553471 | ATM,C11orf65 | c.6417A>C (p.Glu2139Asp) c.*5888A>C (n.*5888A>C) n.836A>C n.1174A>C n.835A>C n.7901A>C n.1641A>C n.2131A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2632A>C c.641-10952T>G (n.641-10952T>G) n.1821A>C c.2373A>C (p.Glu791Asp) c.6252A>C (p.Glu2084Asp) c.5373A>C (p.Glu1791Asp) c.5109A>C (p.Glu1703Asp) c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.*39-10952T>G (n.*39-10952T>G) | COSMIC COSMIC |
11 | g.108320023A>G | CA476676094 | ATM,C11orf65 | c.6417A>G (p.Glu2139=) c.*5888A>G (n.*5888A>G) n.836A>G n.1174A>G n.835A>G n.7901A>G n.1641A>G n.2131A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2632A>G c.641-10952T>C (n.641-10952T>C) n.1821A>G c.2373A>G (p.Glu791=) c.6252A>G (p.Glu2084=) c.5373A>G (p.Glu1791=) c.5109A>G (p.Glu1703=) c.1488A>G (p.Glu496=) c.*39-10952T>C (n.*39-10952T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108320023A>T | CA382553473 | ATM,C11orf65 | c.6417A>T (p.Glu2139Asp) c.*5888A>T (n.*5888A>T) n.836A>T n.1174A>T n.835A>T n.7901A>T n.1641A>T n.2131A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.2632A>T c.641-10952T>A (n.641-10952T>A) n.1821A>T c.2373A>T (p.Glu791Asp) c.6252A>T (p.Glu2084Asp) c.5373A>T (p.Glu1791Asp) c.5109A>T (p.Glu1703Asp) c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.*39-10952T>A (n.*39-10952T>A) | |
11 | g.108320024T>A | CA382553475 | ATM,C11orf65 | c.6418T>A (p.Phe2140Ile) c.*5889T>A (n.*5889T>A) n.837T>A n.1175T>A n.836T>A n.7902T>A n.1642T>A n.2132T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2633T>A c.641-10953A>T (n.641-10953A>T) n.1822T>A c.2374T>A (p.Phe792Ile) c.6253T>A (p.Phe2085Ile) c.5374T>A (p.Phe1792Ile) c.5110T>A (p.Phe1704Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.*39-10953A>T (n.*39-10953A>T) | |
11 | g.108320024T>C | CA15067465 | ATM,C11orf65 | c.6418T>C (p.Phe2140Leu) c.*5889T>C (n.*5889T>C) n.837T>C n.1175T>C n.836T>C n.7902T>C n.1642T>C n.2132T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2633T>C c.641-10953A>G (n.641-10953A>G) n.1822T>C c.2374T>C (p.Phe792Leu) c.6253T>C (p.Phe2085Leu) c.5374T>C (p.Phe1792Leu) c.5110T>C (p.Phe1704Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.*39-10953A>G (n.*39-10953A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108320024T>G | CA382553477 | ATM,C11orf65 | c.6418T>G (p.Phe2140Val) c.*5889T>G (n.*5889T>G) n.837T>G n.1175T>G n.836T>G n.7902T>G n.1642T>G n.2132T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2633T>G c.641-10953A>C (n.641-10953A>C) n.1822T>G c.2374T>G (p.Phe792Val) c.6253T>G (p.Phe2085Val) c.5374T>G (p.Phe1792Val) c.5110T>G (p.Phe1704Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.*39-10953A>C (n.*39-10953A>C) | COSMIC |
11 | g.108320024T= | CA1998805538 | ATM,C11orf65 | c.6418T= (p.Phe2140=) c.*5889T= (n.*5889T=) n.837T= n.1175T= n.836T= n.7902T= n.1642T= n.2132T= c.*1482T= (n.*1482T=) n.2633T= c.641-10953A= (n.641-10953A=) n.1822T= c.2374T= (p.Phe792=) c.6253T= (p.Phe2085=) c.5374T= (p.Phe1792=) c.5110T= (p.Phe1704=) c.1489T= (p.Phe497=) c.*39-10953A= (n.*39-10953A=) | |
11 | g.108320025dup | CA2580083432 | ATM,C11orf65 | c.6419dup (p.Ser2141LeufsTer5) c.*5890dup (n.*5890dup) n.838dup n.1176dup n.837dup n.7903dup n.1643dup n.2133dup c.*1483dup (n.*1483dup) n.2634dup c.641-10953dup (n.641-10953dup) n.1823dup c.2375dup (p.Ser793LeufsTer5) c.6254dup (p.Ser2086LeufsTer5) c.5375dup (p.Ser1793LeufsTer5) c.5111dup (p.Ser1705LeufsTer5) c.1490dup (p.Ser498LeufsTer5) c.*39-10953dup (n.*39-10953dup) | ClinVar |