Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108315877T>ACA382550042ATM,C11orf65c.6061T>A (p.Cys2021Ser)
c.*5532T>A (n.*5532T>A)
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11g.108315877T>CCA382550044ATM,C11orf65c.6061T>C (p.Cys2021Arg)
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c.*39-6806A>G (n.*39-6806A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315877T>GCA382550046ATM,C11orf65c.6061T>G (p.Cys2021Gly)
c.*5532T>G (n.*5532T>G)
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n.479T>G
n.7545T>G
n.1285T>G
n.1775T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.2276T>G
c.641-6806A>C (n.641-6806A>C)
c.485T>G
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n.1465T>G
c.2017T>G (p.Cys673Gly)
c.5896T>G (p.Cys1966Gly)
c.5017T>G (p.Cys1673Gly)
c.4753T>G (p.Cys1585Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.*39-6806A>C (n.*39-6806A>C)
11g.108315877T=CA1998800843ATM,C11orf65c.6061T= (p.Cys2021=)
c.*5532T= (n.*5532T=)
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c.*1125T= (n.*1125T=)
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c.641-6806A= (n.641-6806A=)
c.485T=
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n.1465T=
c.2017T= (p.Cys673=)
c.5896T= (p.Cys1966=)
c.5017T= (p.Cys1673=)
c.4753T= (p.Cys1585=)
c.1132T= (p.Cys378=)
c.*39-6806A= (n.*39-6806A=)
11g.108315878G>ACA10579206ATM,C11orf65c.6062G>A (p.Cys2021Tyr)
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n.480G>A
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c.5897G>A (p.Cys1966Tyr)
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c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.*39-6807C>T (n.*39-6807C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315878G>CCA382550049ATM,C11orf65c.6062G>C (p.Cys2021Ser)
c.*5533G>C (n.*5533G>C)
n.481G>C
n.819G>C
n.480G>C
n.7546G>C
n.1286G>C
n.1776G>C
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.2277G>C
c.641-6807C>G (n.641-6807C>G)
c.486G>C
n.379G>C
n.1466G>C
c.2018G>C (p.Cys673Ser)
c.5897G>C (p.Cys1966Ser)
c.5018G>C (p.Cys1673Ser)
c.4754G>C (p.Cys1585Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.*39-6807C>G (n.*39-6807C>G)
 dbSNP
11g.108315878G=CA1998800849ATM,C11orf65c.6062G= (p.Cys2021=)
c.*5533G= (n.*5533G=)
n.481G=
n.819G=
n.480G=
n.7546G=
n.1286G=
n.1776G=
c.*1126G= (n.*1126G=)
n.2277G=
c.641-6807C= (n.641-6807C=)
c.486G=
n.379G=
n.1466G=
c.2018G= (p.Cys673=)
c.5897G= (p.Cys1966=)
c.5018G= (p.Cys1673=)
c.4754G= (p.Cys1585=)
c.1133G= (p.Cys378=)
c.*39-6807C= (n.*39-6807C=)
11g.108315878G>TCA382550051ATM,C11orf65c.6062G>T (p.Cys2021Phe)
c.*5533G>T (n.*5533G>T)
n.481G>T
n.819G>T
n.480G>T
n.7546G>T
n.1286G>T
n.1776G>T
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.2277G>T
c.641-6807C>A (n.641-6807C>A)
c.486G>T
n.379G>T
n.1466G>T
c.2018G>T (p.Cys673Phe)
c.5897G>T (p.Cys1966Phe)
c.5018G>T (p.Cys1673Phe)
c.4754G>T (p.Cys1585Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.*39-6807C>A (n.*39-6807C>A)
11g.108315879T>ACA382550055ATM,C11orf65c.6063T>A (p.Cys2021Ter)
c.*5534T>A (n.*5534T>A)
n.482T>A
n.820T>A
n.481T>A
n.7547T>A
n.1287T>A
n.1777T>A
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.2278T>A
c.641-6808A>T (n.641-6808A>T)
c.487T>A
n.380T>A
n.1467T>A
c.2019T>A (p.Cys673Ter)
c.5898T>A (p.Cys1966Ter)
c.5019T>A (p.Cys1673Ter)
c.4755T>A (p.Cys1585Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.*39-6808A>T (n.*39-6808A>T)
11g.108315879T>CCA476675602ATM,C11orf65c.6063T>C (p.Cys2021=)
c.*5534T>C (n.*5534T>C)
n.482T>C
n.820T>C
n.481T>C
n.7547T>C
n.1287T>C
n.1777T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.2278T>C
c.641-6808A>G (n.641-6808A>G)
c.487T>C
n.380T>C
n.1467T>C
c.2019T>C (p.Cys673=)
c.5898T>C (p.Cys1966=)
c.5019T>C (p.Cys1673=)
c.4755T>C (p.Cys1585=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
c.*39-6808A>G (n.*39-6808A>G)
 ClinVar
11g.108315879T>GCA228401248ATM,C11orf65c.6063T>G (p.Cys2021Trp)
c.*5534T>G (n.*5534T>G)
n.482T>G
n.820T>G
n.481T>G
n.7547T>G
n.1287T>G
n.1777T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.2278T>G
c.641-6808A>C (n.641-6808A>C)
c.487T>G
n.380T>G
n.1467T>G
c.2019T>G (p.Cys673Trp)
c.5898T>G (p.Cys1966Trp)
c.5019T>G (p.Cys1673Trp)
c.4755T>G (p.Cys1585Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.*39-6808A>C (n.*39-6808A>C)
 dbSNP
11g.108315879T=CA1998800852ATM,C11orf65c.6063T= (p.Cys2021=)
c.*5534T= (n.*5534T=)
n.482T=
n.820T=
n.481T=
n.7547T=
n.1287T=
n.1777T=
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.2278T=
c.641-6808A= (n.641-6808A=)
c.487T=
n.380T=
n.1467T=
c.2019T= (p.Cys673=)
c.5898T= (p.Cys1966=)
c.5019T= (p.Cys1673=)
c.4755T= (p.Cys1585=)
c.1134T= (p.Cys378=)
c.*39-6808A= (n.*39-6808A=)
11g.108315880G>ACA228401249ATM,C11orf65c.6064G>A (p.Gly2022Ser)
c.*5535G>A (n.*5535G>A)
n.483G>A
n.821G>A
n.482G>A
n.7548G>A
n.1288G>A
n.1778G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.2279G>A
c.641-6809C>T (n.641-6809C>T)
c.488G>A
n.381G>A
n.1468G>A
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.5899G>A (p.Gly1967Ser)
c.5020G>A (p.Gly1674Ser)
c.4756G>A (p.Gly1586Ser)
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.*39-6809C>T (n.*39-6809C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315880G>CCA382550060ATM,C11orf65c.6064G>C (p.Gly2022Arg)
c.*5535G>C (n.*5535G>C)
n.483G>C
n.821G>C
n.482G>C
n.7548G>C
n.1288G>C
n.1778G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.2279G>C
c.641-6809C>G (n.641-6809C>G)
c.488G>C
n.381G>C
n.1468G>C
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.5899G>C (p.Gly1967Arg)
c.5020G>C (p.Gly1674Arg)
c.4756G>C (p.Gly1586Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.*39-6809C>G (n.*39-6809C>G)
11g.108315880G=CA1998800856ATM,C11orf65c.6064G= (p.Gly2022=)
c.*5535G= (n.*5535G=)
n.483G=
n.821G=
n.482G=
n.7548G=
n.1288G=
n.1778G=
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.2279G=
c.641-6809C= (n.641-6809C=)
c.488G=
n.381G=
n.1468G=
c.2020G= (p.Gly674=)
c.5899G= (p.Gly1967=)
c.5020G= (p.Gly1674=)
c.4756G= (p.Gly1586=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.*39-6809C= (n.*39-6809C=)
11g.108315880G>TCA382550062ATM,C11orf65c.6064G>T (p.Gly2022Cys)
c.*5535G>T (n.*5535G>T)
n.483G>T
n.821G>T
n.482G>T
n.7548G>T
n.1288G>T
n.1778G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.2279G>T
c.641-6809C>A (n.641-6809C>A)
c.488G>T
n.381G>T
n.1468G>T
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.5899G>T (p.Gly1967Cys)
c.5020G>T (p.Gly1674Cys)
c.4756G>T (p.Gly1586Cys)
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.*39-6809C>A (n.*39-6809C>A)
11g.108315881G>ACA382550064ATM,C11orf65c.6065G>A (p.Gly2022Asp)
c.*5536G>A (n.*5536G>A)
n.484G>A
n.822G>A
n.483G>A
n.7549G>A
n.1289G>A
n.1779G>A
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.2280G>A
c.641-6810C>T (n.641-6810C>T)
c.489G>A
n.382G>A
n.1469G>A
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
c.5900G>A (p.Gly1967Asp)
c.5021G>A (p.Gly1674Asp)
c.4757G>A (p.Gly1586Asp)
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.*39-6810C>T (n.*39-6810C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108315881G>CCA382550067ATM,C11orf65c.6065G>C (p.Gly2022Ala)
c.*5536G>C (n.*5536G>C)
n.484G>C
n.822G>C
n.483G>C
n.7549G>C
n.1289G>C
n.1779G>C
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.2280G>C
c.641-6810C>G (n.641-6810C>G)
c.489G>C
n.382G>C
n.1469G>C
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
c.5900G>C (p.Gly1967Ala)
c.5021G>C (p.Gly1674Ala)
c.4757G>C (p.Gly1586Ala)
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.*39-6810C>G (n.*39-6810C>G)
 dbSNP
11g.108315881G=CA1998800861ATM,C11orf65c.6065G= (p.Gly2022=)
c.*5536G= (n.*5536G=)
n.484G=
n.822G=
n.483G=
n.7549G=
n.1289G=
n.1779G=
c.*1129G= (n.*1129G=)
n.2280G=
c.641-6810C= (n.641-6810C=)
c.489G=
n.382G=
n.1469G=
c.2021G= (p.Gly674=)
c.5900G= (p.Gly1967=)
c.5021G= (p.Gly1674=)
c.4757G= (p.Gly1586=)
c.1136G= (p.Gly379=)
c.*39-6810C= (n.*39-6810C=)
11g.108315881G>TCA382550069ATM,C11orf65c.6065G>T (p.Gly2022Val)
c.*5536G>T (n.*5536G>T)
n.484G>T
n.822G>T
n.483G>T
n.7549G>T
n.1289G>T
n.1779G>T
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.2280G>T
c.641-6810C>A (n.641-6810C>A)
c.489G>T
n.382G>T
n.1469G>T
c.2021G>T (p.Gly674Val)
c.5900G>T (p.Gly1967Val)
c.5021G>T (p.Gly1674Val)
c.4757G>T (p.Gly1586Val)
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.*39-6810C>A (n.*39-6810C>A)
 dbSNP
11g.108315882T>ACA476675607ATM,C11orf65c.6066T>A (p.Gly2022=)
c.*5537T>A (n.*5537T>A)
n.485T>A
n.823T>A
n.484T>A
n.7550T>A
n.1290T>A
n.1780T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.2281T>A
c.641-6811A>T (n.641-6811A>T)
c.490T>A
n.383T>A
n.1470T>A
c.2022T>A (p.Gly674=)
c.5901T>A (p.Gly1967=)
c.5022T>A (p.Gly1674=)
c.4758T>A (p.Gly1586=)
c.1137T>A (p.Gly379=)
c.*39-6811A>T (n.*39-6811A>T)
 ClinVar
11g.108315882T>CCA6265842ATM,C11orf65c.6066T>C (p.Gly2022=)
c.*5537T>C (n.*5537T>C)
n.485T>C
n.823T>C
n.484T>C
n.7550T>C
n.1290T>C
n.1780T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.2281T>C
c.641-6811A>G (n.641-6811A>G)
c.490T>C
n.383T>C
n.1470T>C
c.2022T>C (p.Gly674=)
c.5901T>C (p.Gly1967=)
c.5022T>C (p.Gly1674=)
c.4758T>C (p.Gly1586=)
c.1137T>C (p.Gly379=)
c.*39-6811A>G (n.*39-6811A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315882T>GCA476675608ATM,C11orf65c.6066T>G (p.Gly2022=)
c.*5537T>G (n.*5537T>G)
n.485T>G
n.823T>G
n.484T>G
n.7550T>G
n.1290T>G
n.1780T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.2281T>G
c.641-6811A>C (n.641-6811A>C)
c.490T>G
n.383T>G
n.1470T>G
c.2022T>G (p.Gly674=)
c.5901T>G (p.Gly1967=)
c.5022T>G (p.Gly1674=)
c.4758T>G (p.Gly1586=)
c.1137T>G (p.Gly379=)
c.*39-6811A>C (n.*39-6811A>C)
 ClinVar
11g.108315882T=CA1998800865ATM,C11orf65c.6066T= (p.Gly2022=)
c.*5537T= (n.*5537T=)
n.485T=
n.823T=
n.484T=
n.7550T=
n.1290T=
n.1780T=
c.*1130T= (n.*1130T=)
n.2281T=
c.641-6811A= (n.641-6811A=)
c.490T=
n.383T=
n.1470T=
c.2022T= (p.Gly674=)
c.5901T= (p.Gly1967=)
c.5022T= (p.Gly1674=)
c.4758T= (p.Gly1586=)
c.1137T= (p.Gly379=)
c.*39-6811A= (n.*39-6811A=)
11g.108315883G>ACA157150ATM,C11orf65c.6067G>A (p.Gly2023Arg)
c.*5538G>A (n.*5538G>A)
n.486G>A
n.824G>A
n.485G>A
n.7551G>A
n.1291G>A
n.1781G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.2282G>A
c.641-6812C>T (n.641-6812C>T)
c.491G>A
n.384G>A
n.1471G>A
c.2023G>A (p.Gly675Arg)
c.5902G>A (p.Gly1968Arg)
c.5023G>A (p.Gly1675Arg)
c.4759G>A (p.Gly1587Arg)
c.1138G>A (p.Gly380Arg)
c.*39-6812C>T (n.*39-6812C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108315883G>CCA382550073ATM,C11orf65c.6067G>C (p.Gly2023Arg)
c.*5538G>C (n.*5538G>C)
n.486G>C
n.824G>C
n.485G>C
n.7551G>C
n.1291G>C
n.1781G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.2282G>C
c.641-6812C>G (n.641-6812C>G)
c.491G>C
n.384G>C
n.1471G>C
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
c.5902G>C (p.Gly1968Arg)
c.5023G>C (p.Gly1675Arg)
c.4759G>C (p.Gly1587Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.*39-6812C>G (n.*39-6812C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315883G=CA1998800869ATM,C11orf65c.6067G= (p.Gly2023=)
c.*5538G= (n.*5538G=)
n.486G=
n.824G=
n.485G=
n.7551G=
n.1291G=
n.1781G=
c.*1131G= (n.*1131G=)
n.2282G=
c.641-6812C= (n.641-6812C=)
c.491G=
n.384G=
n.1471G=
c.2023G= (p.Gly675=)
c.5902G= (p.Gly1968=)
c.5023G= (p.Gly1675=)
c.4759G= (p.Gly1587=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.*39-6812C= (n.*39-6812C=)
11g.108315883G>TCA382550077ATM,C11orf65c.6067G>T (p.Gly2023Ter)
c.*5538G>T (n.*5538G>T)
n.486G>T
n.824G>T
n.485G>T
n.7551G>T
n.1291G>T
n.1781G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.2282G>T
c.641-6812C>A (n.641-6812C>A)
c.491G>T
n.384G>T
n.1471G>T
c.2023G>T (p.Gly675Ter)
c.5902G>T (p.Gly1968Ter)
c.5023G>T (p.Gly1675Ter)
c.4759G>T (p.Gly1587Ter)
c.1138G>T (p.Gly380Ter)
c.*39-6812C>A (n.*39-6812C>A)
11g.108315884G>ACA382550080ATM,C11orf65c.6068G>A (p.Gly2023Glu)
c.*5539G>A (n.*5539G>A)
n.487G>A
n.825G>A
n.486G>A
n.7552G>A
n.1292G>A
n.1782G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
n.2283G>A
c.641-6813C>T (n.641-6813C>T)
c.492G>A
n.385G>A
n.1472G>A
c.2024G>A (p.Gly675Glu)
c.5903G>A (p.Gly1968Glu)
c.5024G>A (p.Gly1675Glu)
c.4760G>A (p.Gly1587Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.*39-6813C>T (n.*39-6813C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315884G>CCA382550084ATM,C11orf65c.6068G>C (p.Gly2023Ala)
c.*5539G>C (n.*5539G>C)
n.487G>C
n.825G>C
n.486G>C
n.7552G>C
n.1292G>C
n.1782G>C
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
n.2283G>C
c.641-6813C>G (n.641-6813C>G)
c.492G>C
n.385G>C
n.1472G>C
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
c.5903G>C (p.Gly1968Ala)
c.5024G>C (p.Gly1675Ala)
c.4760G>C (p.Gly1587Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.*39-6813C>G (n.*39-6813C>G)
11g.108315884G=CA1998800873ATM,C11orf65c.6068G= (p.Gly2023=)
c.*5539G= (n.*5539G=)
n.487G=
n.825G=
n.486G=
n.7552G=
n.1292G=
n.1782G=
c.*1132G= (n.*1132G=)
n.2283G=
c.641-6813C= (n.641-6813C=)
c.492G=
n.385G=
n.1472G=
c.2024G= (p.Gly675=)
c.5903G= (p.Gly1968=)
c.5024G= (p.Gly1675=)
c.4760G= (p.Gly1587=)
c.1139G= (p.Gly380=)
c.*39-6813C= (n.*39-6813C=)
11g.108315884G>TCA382550082ATM,C11orf65c.6068G>T (p.Gly2023Val)
c.*5539G>T (n.*5539G>T)
n.487G>T
n.825G>T
n.486G>T
n.7552G>T
n.1292G>T
n.1782G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
n.2283G>T
c.641-6813C>A (n.641-6813C>A)
c.492G>T
n.385G>T
n.1472G>T
c.2024G>T (p.Gly675Val)
c.5903G>T (p.Gly1968Val)
c.5024G>T (p.Gly1675Val)
c.4760G>T (p.Gly1587Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.*39-6813C>A (n.*39-6813C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315885_108315894dupCA2695215279ATM,C11orf65c.6069_6078dup (p.Leu2027ArgfsTer9)
c.*5540_*5549dup (n.*5540_*5549dup)
n.488_497dup
n.826_835dup
n.487_496dup
n.7553_7562dup
n.1293_1302dup
n.1783_1792dup
c.*1133_*1142dup (n.*1133_*1142dup)
n.2284_2293dup
c.641-6822_641-6813dup (n.641-6822_641-6813dup)
n.386_395dup
n.1473_1482dup
c.2025_2034dup (p.Leu679ArgfsTer9)
c.5904_5913dup (p.Leu1972ArgfsTer9)
c.5025_5034dup (p.Leu1679ArgfsTer9)
c.4761_4770dup (p.Leu1591ArgfsTer9)
c.1140_1149dup (p.Leu384ArgfsTer9)
c.*39-6822_*39-6813dup (n.*39-6822_*39-6813dup)
11g.108315885A>CCA476675609ATM,C11orf65c.6069A>C (p.Gly2023=)
c.*5540A>C (n.*5540A>C)
n.488A>C
n.826A>C
n.487A>C
n.7553A>C
n.1293A>C
n.1783A>C
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
n.2284A>C
c.641-6814T>G (n.641-6814T>G)
c.493A>C
n.386A>C
n.1473A>C
c.2025A>C (p.Gly675=)
c.5904A>C (p.Gly1968=)
c.5025A>C (p.Gly1675=)
c.4761A>C (p.Gly1587=)
c.1140A>C (p.Gly380=)
c.*39-6814T>G (n.*39-6814T>G)
11g.108315885A>GCA476675610ATM,C11orf65c.6069A>G (p.Gly2023=)
c.*5540A>G (n.*5540A>G)
n.488A>G
n.826A>G
n.487A>G
n.7553A>G
n.1293A>G
n.1783A>G
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
n.2284A>G
c.641-6814T>C (n.641-6814T>C)
c.493A>G
n.386A>G
n.1473A>G
c.2025A>G (p.Gly675=)
c.5904A>G (p.Gly1968=)
c.5025A>G (p.Gly1675=)
c.4761A>G (p.Gly1587=)
c.1140A>G (p.Gly380=)
c.*39-6814T>C (n.*39-6814T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315885A>TCA476675611ATM,C11orf65c.6069A>T (p.Gly2023=)
c.*5540A>T (n.*5540A>T)
n.488A>T
n.826A>T
n.487A>T
n.7553A>T
n.1293A>T
n.1783A>T
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
n.2284A>T
c.641-6814T>A (n.641-6814T>A)
c.493A>T
n.386A>T
n.1473A>T
c.2025A>T (p.Gly675=)
c.5904A>T (p.Gly1968=)
c.5025A>T (p.Gly1675=)
c.4761A>T (p.Gly1587=)
c.1140A>T (p.Gly380=)
c.*39-6814T>A (n.*39-6814T>A)
11g.108315886G>ACA382550088ATM,C11orf65c.6070G>A (p.Gly2024Arg)
c.*5541G>A (n.*5541G>A)
n.489G>A
n.827G>A
n.488G>A
n.7554G>A
n.1294G>A
n.1784G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.2285G>A
c.641-6815C>T (n.641-6815C>T)
c.494G>A
n.387G>A
n.1474G>A
c.2026G>A (p.Gly676Arg)
c.5905G>A (p.Gly1969Arg)
c.5026G>A (p.Gly1676Arg)
c.4762G>A (p.Gly1588Arg)
c.1141G>A (p.Gly381Arg)
c.*39-6815C>T (n.*39-6815C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108315886G>CCA382550092ATM,C11orf65c.6070G>C (p.Gly2024Arg)
c.*5541G>C (n.*5541G>C)
n.489G>C
n.827G>C
n.488G>C
n.7554G>C
n.1294G>C
n.1784G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.2285G>C
c.641-6815C>G (n.641-6815C>G)
c.494G>C
n.387G>C
n.1474G>C
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.5905G>C (p.Gly1969Arg)
c.5026G>C (p.Gly1676Arg)
c.4762G>C (p.Gly1588Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.*39-6815C>G (n.*39-6815C>G)
 dbSNP
11g.108315886G=CA1998800878ATM,C11orf65c.6070G= (p.Gly2024=)
c.*5541G= (n.*5541G=)
n.489G=
n.827G=
n.488G=
n.7554G=
n.1294G=
n.1784G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.2285G=
c.641-6815C= (n.641-6815C=)
c.494G=
n.387G=
n.1474G=
c.2026G= (p.Gly676=)
c.5905G= (p.Gly1969=)
c.5026G= (p.Gly1676=)
c.4762G= (p.Gly1588=)
c.1141G= (p.Gly381=)
c.*39-6815C= (n.*39-6815C=)
11g.108315886G>TCA382550090ATM,C11orf65c.6070G>T (p.Gly2024Trp)
c.*5541G>T (n.*5541G>T)
n.489G>T
n.827G>T
n.488G>T
n.7554G>T
n.1294G>T
n.1784G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.2285G>T
c.641-6815C>A (n.641-6815C>A)
c.494G>T
n.387G>T
n.1474G>T
c.2026G>T (p.Gly676Trp)
c.5905G>T (p.Gly1969Trp)
c.5026G>T (p.Gly1676Trp)
c.4762G>T (p.Gly1588Trp)
c.1141G>T (p.Gly381Trp)
c.*39-6815C>A (n.*39-6815C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315888delCA2574971512ATM,C11orf65c.6072del (p.Lys2025ArgfsTer22)
c.*5543del (n.*5543del)
n.491del
n.829del
n.490del
n.7556del
n.1296del
n.1786del
c.*1136del (n.*1136del)
n.2287del
c.641-6815del (n.641-6815del)
c.496del
n.389del
n.1476del
c.2028del (p.Lys677ArgfsTer22)
c.5907del (p.Lys1970ArgfsTer22)
c.5028del (p.Lys1677ArgfsTer22)
c.4764del (p.Lys1589ArgfsTer22)
c.1143del (p.Lys382ArgfsTer22)
c.*39-6815del (n.*39-6815del)
11g.108315887G>ACA16613174ATM,C11orf65c.6071G>A (p.Gly2024Glu)
c.*5542G>A (n.*5542G>A)
n.490G>A
n.828G>A
n.489G>A
n.7555G>A
n.1295G>A
n.1785G>A
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
n.2286G>A
c.641-6816C>T (n.641-6816C>T)
c.495G>A
n.388G>A
n.1475G>A
c.2027G>A (p.Gly676Glu)
c.5906G>A (p.Gly1969Glu)
c.5027G>A (p.Gly1676Glu)
c.4763G>A (p.Gly1588Glu)
c.1142G>A (p.Gly381Glu)
c.*39-6816C>T (n.*39-6816C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315887G>CCA382550098ATM,C11orf65c.6071G>C (p.Gly2024Ala)
c.*5542G>C (n.*5542G>C)
n.490G>C
n.828G>C
n.489G>C
n.7555G>C
n.1295G>C
n.1785G>C
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
n.2286G>C
c.641-6816C>G (n.641-6816C>G)
c.495G>C
n.388G>C
n.1475G>C
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.5906G>C (p.Gly1969Ala)
c.5027G>C (p.Gly1676Ala)
c.4763G>C (p.Gly1588Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.*39-6816C>G (n.*39-6816C>G)
 dbSNP
11g.108315887G=CA1998800888ATM,C11orf65c.6071G= (p.Gly2024=)
c.*5542G= (n.*5542G=)
n.490G=
n.828G=
n.489G=
n.7555G=
n.1295G=
n.1785G=
c.*1135G= (n.*1135G=)
n.2286G=
c.641-6816C= (n.641-6816C=)
c.495G=
n.388G=
n.1475G=
c.2027G= (p.Gly676=)
c.5906G= (p.Gly1969=)
c.5027G= (p.Gly1676=)
c.4763G= (p.Gly1588=)
c.1142G= (p.Gly381=)
c.*39-6816C= (n.*39-6816C=)
11g.108315887G>TCA382550096ATM,C11orf65c.6071G>T (p.Gly2024Val)
c.*5542G>T (n.*5542G>T)
n.490G>T
n.828G>T
n.489G>T
n.7555G>T
n.1295G>T
n.1785G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
n.2286G>T
c.641-6816C>A (n.641-6816C>A)
c.495G>T
n.388G>T
n.1475G>T
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.5906G>T (p.Gly1969Val)
c.5027G>T (p.Gly1676Val)
c.4763G>T (p.Gly1588Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.*39-6816C>A (n.*39-6816C>A)
 dbSNP
11g.108315888G>ACA476675612ATM,C11orf65c.6072G>A (p.Gly2024=)
c.*5543G>A (n.*5543G>A)
n.491G>A
n.829G>A
n.490G>A
n.7556G>A
n.1296G>A
n.1786G>A
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
n.2287G>A
c.641-6817C>T (n.641-6817C>T)
c.496G>A
n.389G>A
n.1476G>A
c.2028G>A (p.Gly676=)
c.5907G>A (p.Gly1969=)
c.5028G>A (p.Gly1676=)
c.4764G>A (p.Gly1588=)
c.1143G>A (p.Gly381=)
c.*39-6817C>T (n.*39-6817C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315888G>CCA476675613ATM,C11orf65c.6072G>C (p.Gly2024=)
c.*5543G>C (n.*5543G>C)
n.491G>C
n.829G>C
n.490G>C
n.7556G>C
n.1296G>C
n.1786G>C
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
n.2287G>C
c.641-6817C>G (n.641-6817C>G)
c.496G>C
n.389G>C
n.1476G>C
c.2028G>C (p.Gly676=)
c.5907G>C (p.Gly1969=)
c.5028G>C (p.Gly1676=)
c.4764G>C (p.Gly1588=)
c.1143G>C (p.Gly381=)
c.*39-6817C>G (n.*39-6817C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315888G=CA1998800896ATM,C11orf65c.6072G= (p.Gly2024=)
c.*5543G= (n.*5543G=)
n.491G=
n.829G=
n.490G=
n.7556G=
n.1296G=
n.1786G=
c.*1136G= (n.*1136G=)
n.2287G=
c.641-6817C= (n.641-6817C=)
c.496G=
n.389G=
n.1476G=
c.2028G= (p.Gly676=)
c.5907G= (p.Gly1969=)
c.5028G= (p.Gly1676=)
c.4764G= (p.Gly1588=)
c.1143G= (p.Gly381=)
c.*39-6817C= (n.*39-6817C=)
11g.108315888G>TCA476675614ATM,C11orf65c.6072G>T (p.Gly2024=)
c.*5543G>T (n.*5543G>T)
n.491G>T
n.829G>T
n.490G>T
n.7556G>T
n.1296G>T
n.1786G>T
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
n.2287G>T
c.641-6817C>A (n.641-6817C>A)
c.496G>T
n.389G>T
n.1476G>T
c.2028G>T (p.Gly676=)
c.5907G>T (p.Gly1969=)
c.5028G>T (p.Gly1676=)
c.4764G>T (p.Gly1588=)
c.1143G>T (p.Gly381=)
c.*39-6817C>A (n.*39-6817C>A)
11g.108315889A=CA1998800899ATM,C11orf65c.6073A= (p.Lys2025=)
c.*5544A= (n.*5544A=)
n.492A=
n.830A=
n.491A=
n.7557A=
n.1297A=
n.1787A=
c.*1137A= (n.*1137A=)
n.2288A=
c.641-6818T= (n.641-6818T=)
c.497A=
n.390A=
n.1477A=
c.2029A= (p.Lys677=)
c.5908A= (p.Lys1970=)
c.5029A= (p.Lys1677=)
c.4765A= (p.Lys1589=)
c.1144A= (p.Lys382=)
c.*39-6818T= (n.*39-6818T=)
11g.108315889A>CCA382550100ATM,C11orf65c.6073A>C (p.Lys2025Gln)
c.*5544A>C (n.*5544A>C)
n.492A>C
n.830A>C
n.491A>C
n.7557A>C
n.1297A>C
n.1787A>C
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
n.2288A>C
c.641-6818T>G (n.641-6818T>G)
c.497A>C
n.390A>C
n.1477A>C
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.5908A>C (p.Lys1970Gln)
c.5029A>C (p.Lys1677Gln)
c.4765A>C (p.Lys1589Gln)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
c.*39-6818T>G (n.*39-6818T>G)
 dbSNP
11g.108315889A>GCA382550101ATM,C11orf65c.6073A>G (p.Lys2025Glu)
c.*5544A>G (n.*5544A>G)
n.492A>G
n.830A>G
n.491A>G
n.7557A>G
n.1297A>G
n.1787A>G
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
n.2288A>G
c.641-6818T>C (n.641-6818T>C)
c.497A>G
n.390A>G
n.1477A>G
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.5908A>G (p.Lys1970Glu)
c.5029A>G (p.Lys1677Glu)
c.4765A>G (p.Lys1589Glu)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
c.*39-6818T>C (n.*39-6818T>C)
 dbSNP
11g.108315889A>TCA382550104ATM,C11orf65c.6073A>T (p.Lys2025Ter)
c.*5544A>T (n.*5544A>T)
n.492A>T
n.830A>T
n.491A>T
n.7557A>T
n.1297A>T
n.1787A>T
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
n.2288A>T
c.641-6818T>A (n.641-6818T>A)
c.497A>T
n.390A>T
n.1477A>T
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.5908A>T (p.Lys1970Ter)
c.5029A>T (p.Lys1677Ter)
c.4765A>T (p.Lys1589Ter)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
c.*39-6818T>A (n.*39-6818T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315890A>CCA382550108ATM,C11orf65c.6074A>C (p.Lys2025Thr)
c.*5545A>C (n.*5545A>C)
n.493A>C
n.831A>C
n.492A>C
n.7558A>C
n.1298A>C
n.1788A>C
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
n.2289A>C
c.641-6819T>G (n.641-6819T>G)
c.498A>C
n.391A>C
n.1478A>C
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.5909A>C (p.Lys1970Thr)
c.5030A>C (p.Lys1677Thr)
c.4766A>C (p.Lys1589Thr)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
c.*39-6819T>G (n.*39-6819T>G)
 gnomAD v4
11g.108315890A>GCA382550110ATM,C11orf65c.6074A>G (p.Lys2025Arg)
c.*5545A>G (n.*5545A>G)
n.493A>G
n.831A>G
n.492A>G
n.7558A>G
n.1298A>G
n.1788A>G
c.*1138A>G (n.*1138A>G)
n.2289A>G
c.641-6819T>C (n.641-6819T>C)
c.498A>G
n.391A>G
n.1478A>G
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.5909A>G (p.Lys1970Arg)
c.5030A>G (p.Lys1677Arg)
c.4766A>G (p.Lys1589Arg)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
c.*39-6819T>C (n.*39-6819T>C)
 dbSNP
11g.108315890A>TCA382550112ATM,C11orf65c.6074A>T (p.Lys2025Met)
c.*5545A>T (n.*5545A>T)
n.493A>T
n.831A>T
n.492A>T
n.7558A>T
n.1298A>T
n.1788A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
n.2289A>T
c.641-6819T>A (n.641-6819T>A)
c.498A>T
n.391A>T
n.1478A>T
c.2030A>T (p.Lys677Met)
c.5909A>T (p.Lys1970Met)
c.5030A>T (p.Lys1677Met)
c.4766A>T (p.Lys1589Met)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
c.*39-6819T>A (n.*39-6819T>A)
 dbSNP
11g.108315891G>ACA476675615ATM,C11orf65c.6075G>A (p.Lys2025=)
c.*5546G>A (n.*5546G>A)
n.494G>A
n.832G>A
n.493G>A
n.7559G>A
n.1299G>A
n.1789G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.2290G>A
c.641-6820C>T (n.641-6820C>T)
c.499G>A
n.392G>A
n.1479G>A
c.2031G>A (p.Lys677=)
c.5910G>A (p.Lys1970=)
c.5031G>A (p.Lys1677=)
c.4767G>A (p.Lys1589=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.*39-6820C>T (n.*39-6820C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315891G>CCA382550118ATM,C11orf65c.6075G>C (p.Lys2025Asn)
c.*5546G>C (n.*5546G>C)
n.494G>C
n.832G>C
n.493G>C
n.7559G>C
n.1299G>C
n.1789G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.2290G>C
c.641-6820C>G (n.641-6820C>G)
c.499G>C
n.392G>C
n.1479G>C
c.2031G>C (p.Lys677Asn)
c.5910G>C (p.Lys1970Asn)
c.5031G>C (p.Lys1677Asn)
c.4767G>C (p.Lys1589Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.*39-6820C>G (n.*39-6820C>G)
 dbSNP
11g.108315891G=CA1998800902ATM,C11orf65c.6075G= (p.Lys2025=)
c.*5546G= (n.*5546G=)
n.494G=
n.832G=
n.493G=
n.7559G=
n.1299G=
n.1789G=
c.*1139G= (n.*1139G=)
n.2290G=
c.641-6820C= (n.641-6820C=)
c.499G=
n.392G=
n.1479G=
c.2031G= (p.Lys677=)
c.5910G= (p.Lys1970=)
c.5031G= (p.Lys1677=)
c.4767G= (p.Lys1589=)
c.1146G= (p.Lys382=)
c.*39-6820C= (n.*39-6820C=)
11g.108315891G>TCA382550116ATM,C11orf65c.6075G>T (p.Lys2025Asn)
c.*5546G>T (n.*5546G>T)
n.494G>T
n.832G>T
n.493G>T
n.7559G>T
n.1299G>T
n.1789G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.2290G>T
c.641-6820C>A (n.641-6820C>A)
c.499G>T
n.392G>T
n.1479G>T
c.2031G>T (p.Lys677Asn)
c.5910G>T (p.Lys1970Asn)
c.5031G>T (p.Lys1677Asn)
c.4767G>T (p.Lys1589Asn)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.*39-6820C>A (n.*39-6820C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315892A>CCA382550120ATM,C11orf65c.6076A>C (p.Met2026Leu)
c.*5547A>C (n.*5547A>C)
n.495A>C
n.833A>C
n.494A>C
n.7560A>C
n.1300A>C
n.1790A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
n.2291A>C
c.641-6821T>G (n.641-6821T>G)
c.500A>C
n.393A>C
n.1480A>C
c.2032A>C (p.Met678Leu)
c.5911A>C (p.Met1971Leu)
c.5032A>C (p.Met1678Leu)
c.4768A>C (p.Met1590Leu)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
c.*39-6821T>G (n.*39-6821T>G)
11g.108315892A>GCA382550122ATM,C11orf65c.6076A>G (p.Met2026Val)
c.*5547A>G (n.*5547A>G)
n.495A>G
n.833A>G
n.494A>G
n.7560A>G
n.1300A>G
n.1790A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
n.2291A>G
c.641-6821T>C (n.641-6821T>C)
c.500A>G
n.393A>G
n.1480A>G
c.2032A>G (p.Met678Val)
c.5911A>G (p.Met1971Val)
c.5032A>G (p.Met1678Val)
c.4768A>G (p.Met1590Val)
c.1147A>G (p.Met383Val)
c.*39-6821T>C (n.*39-6821T>C)
 ClinVar
11g.108315892A>TCA382550124ATM,C11orf65c.6076A>T (p.Met2026Leu)
c.*5547A>T (n.*5547A>T)
n.495A>T
n.833A>T
n.494A>T
n.7560A>T
n.1300A>T
n.1790A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
n.2291A>T
c.641-6821T>A (n.641-6821T>A)
c.500A>T
n.393A>T
n.1480A>T
c.2032A>T (p.Met678Leu)
c.5911A>T (p.Met1971Leu)
c.5032A>T (p.Met1678Leu)
c.4768A>T (p.Met1590Leu)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
c.*39-6821T>A (n.*39-6821T>A)
 dbSNP
11g.108315893T>ACA382550128ATM,C11orf65c.6077T>A (p.Met2026Lys)
c.*5548T>A (n.*5548T>A)
n.496T>A
n.834T>A
n.495T>A
n.7561T>A
n.1301T>A
n.1791T>A
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
n.2292T>A
c.641-6822A>T (n.641-6822A>T)
c.501T>A
n.394T>A
n.1481T>A
c.2033T>A (p.Met678Lys)
c.5912T>A (p.Met1971Lys)
c.5033T>A (p.Met1678Lys)
c.4769T>A (p.Met1590Lys)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
c.*39-6822A>T (n.*39-6822A>T)
 dbSNP
11g.108315893T>CCA382550129ATM,C11orf65c.6077T>C (p.Met2026Thr)
c.*5548T>C (n.*5548T>C)
n.496T>C
n.834T>C
n.495T>C
n.7561T>C
n.1301T>C
n.1791T>C
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
n.2292T>C
c.641-6822A>G (n.641-6822A>G)
c.501T>C
n.394T>C
n.1481T>C
c.2033T>C (p.Met678Thr)
c.5912T>C (p.Met1971Thr)
c.5033T>C (p.Met1678Thr)
c.4769T>C (p.Met1590Thr)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
c.*39-6822A>G (n.*39-6822A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315893T>GCA382550131ATM,C11orf65c.6077T>G (p.Met2026Arg)
c.*5548T>G (n.*5548T>G)
n.496T>G
n.834T>G
n.495T>G
n.7561T>G
n.1301T>G
n.1791T>G
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
n.2292T>G
c.641-6822A>C (n.641-6822A>C)
c.501T>G
n.394T>G
n.1481T>G
c.2033T>G (p.Met678Arg)
c.5912T>G (p.Met1971Arg)
c.5033T>G (p.Met1678Arg)
c.4769T>G (p.Met1590Arg)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
c.*39-6822A>C (n.*39-6822A>C)
 dbSNP
11g.108315894G>ACA6265843ATM,C11orf65c.6078G>A (p.Met2026Ile)
c.*5549G>A (n.*5549G>A)
n.497G>A
n.835G>A
n.496G>A
n.7562G>A
n.1302G>A
n.1792G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
n.2293G>A
c.641-6823C>T (n.641-6823C>T)
c.502G>A
n.395G>A
n.1482G>A
c.2034G>A (p.Met678Ile)
c.5913G>A (p.Met1971Ile)
c.5034G>A (p.Met1678Ile)
c.4770G>A (p.Met1590Ile)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
c.*39-6823C>T (n.*39-6823C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315894G>CCA382550138ATM,C11orf65c.6078G>C (p.Met2026Ile)
c.*5549G>C (n.*5549G>C)
n.497G>C
n.835G>C
n.496G>C
n.7562G>C
n.1302G>C
n.1792G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
n.2293G>C
c.641-6823C>G (n.641-6823C>G)
c.502G>C
n.395G>C
n.1482G>C
c.2034G>C (p.Met678Ile)
c.5913G>C (p.Met1971Ile)
c.5034G>C (p.Met1678Ile)
c.4770G>C (p.Met1590Ile)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
c.*39-6823C>G (n.*39-6823C>G)
11g.108315894G=CA1998800906ATM,C11orf65c.6078G= (p.Met2026=)
c.*5549G= (n.*5549G=)
n.497G=
n.835G=
n.496G=
n.7562G=
n.1302G=
n.1792G=
c.*1142G= (n.*1142G=)
n.2293G=
c.641-6823C= (n.641-6823C=)
c.502G=
n.395G=
n.1482G=
c.2034G= (p.Met678=)
c.5913G= (p.Met1971=)
c.5034G= (p.Met1678=)
c.4770G= (p.Met1590=)
c.1149G= (p.Met383=)
c.*39-6823C= (n.*39-6823C=)
11g.108315894G>TCA382550136ATM,C11orf65c.6078G>T (p.Met2026Ile)
c.*5549G>T (n.*5549G>T)
n.497G>T
n.835G>T
n.496G>T
n.7562G>T
n.1302G>T
n.1792G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
n.2293G>T
c.641-6823C>A (n.641-6823C>A)
c.502G>T
n.395G>T
n.1482G>T
c.2034G>T (p.Met678Ile)
c.5913G>T (p.Met1971Ile)
c.5034G>T (p.Met1678Ile)
c.4770G>T (p.Met1590Ile)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
c.*39-6823C>A (n.*39-6823C>A)
11g.108315894_108315895delinsGTCA1998800908ATM,C11orf65c.6078_6079delinsGT (p.Met2026=)
c.*5549_*5550delinsGT (n.*5549_*5550delinsGT)
n.497_498delinsGT
n.835_836delinsGT
n.496_497delinsGT
n.7562_7563delinsGT
n.1302_1303delinsGT
n.1792_1793delinsGT
c.*1142_*1143delinsGT (n.*1142_*1143delinsGT)
n.2293_2294delinsGT
c.641-6824_641-6823delinsAC (n.641-6824_641-6823delinsAC)
n.395_396delinsGT
n.1482_1483delinsGT
c.2034_2035delinsGT (p.Met678=)
c.5913_5914delinsGT (p.Met1971=)
c.5034_5035delinsGT (p.Met1678=)
c.4770_4771delinsGT (p.Met1590=)
c.1149_1150delinsGT (p.Met383=)
c.*39-6824_*39-6823delinsAC (n.*39-6824_*39-6823delinsAC)
11g.108315895T>ACA382550141ATM,C11orf65c.6079T>A (p.Leu2027Ile)
c.*5550T>A (n.*5550T>A)
n.498T>A
n.836T>A
n.497T>A
n.7563T>A
n.1303T>A
n.1793T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
n.2294T>A
c.641-6824A>T (n.641-6824A>T)
n.396T>A
n.1483T>A
c.2035T>A (p.Leu679Ile)
c.5914T>A (p.Leu1972Ile)
c.5035T>A (p.Leu1679Ile)
c.4771T>A (p.Leu1591Ile)
c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.*39-6824A>T (n.*39-6824A>T)
 dbSNP
11g.108315895T>CCA476675616ATM,C11orf65c.6079T>C (p.Leu2027=)
c.*5550T>C (n.*5550T>C)
n.498T>C
n.836T>C
n.497T>C
n.7563T>C
n.1303T>C
n.1793T>C
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
n.2294T>C
c.641-6824A>G (n.641-6824A>G)
n.396T>C
n.1483T>C
c.2035T>C (p.Leu679=)
c.5914T>C (p.Leu1972=)
c.5035T>C (p.Leu1679=)
c.4771T>C (p.Leu1591=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
c.*39-6824A>G (n.*39-6824A>G)
11g.108315895T>GCA382550143ATM,C11orf65c.6079T>G (p.Leu2027Val)
c.*5550T>G (n.*5550T>G)
n.498T>G
n.836T>G
n.497T>G
n.7563T>G
n.1303T>G
n.1793T>G
c.*1143T>G (n.*1143T>G)
n.2294T>G
c.641-6824A>C (n.641-6824A>C)
n.396T>G
n.1483T>G
c.2035T>G (p.Leu679Val)
c.5914T>G (p.Leu1972Val)
c.5035T>G (p.Leu1679Val)
c.4771T>G (p.Leu1591Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.*39-6824A>C (n.*39-6824A>C)
 dbSNP
11g.108315896delCA16613460ATM,C11orf65c.6080del (p.Leu2027TyrfsTer20)
c.*5551del (n.*5551del)
n.499del
n.837del
n.498del
n.7564del
n.1304del
n.1794del
c.*1144del (n.*1144del)
n.2295del
c.641-6824del (n.641-6824del)
n.397del
n.1484del
c.2036del (p.Leu679TyrfsTer20)
c.5915del (p.Leu1972TyrfsTer20)
c.5036del (p.Leu1679TyrfsTer20)
c.4772del (p.Leu1591TyrfsTer20)
c.1151del (p.Leu384TyrfsTer20)
c.*39-6824del (n.*39-6824del)
 ClinVar dbSNP
11g.108315896T>ACA382550146ATM,C11orf65c.6080T>A (p.Leu2027Ter)
c.*5551T>A (n.*5551T>A)
n.499T>A
n.837T>A
n.498T>A
n.7564T>A
n.1304T>A
n.1794T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.2295T>A
c.641-6825A>T (n.641-6825A>T)
n.397T>A
n.1484T>A
c.2036T>A (p.Leu679Ter)
c.5915T>A (p.Leu1972Ter)
c.5036T>A (p.Leu1679Ter)
c.4772T>A (p.Leu1591Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.*39-6825A>T (n.*39-6825A>T)
 dbSNP
11g.108315896T>CCA382550148ATM,C11orf65c.6080T>C (p.Leu2027Ser)
c.*5551T>C (n.*5551T>C)
n.499T>C
n.837T>C
n.498T>C
n.7564T>C
n.1304T>C
n.1794T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.2295T>C
c.641-6825A>G (n.641-6825A>G)
n.397T>C
n.1484T>C
c.2036T>C (p.Leu679Ser)
c.5915T>C (p.Leu1972Ser)
c.5036T>C (p.Leu1679Ser)
c.4772T>C (p.Leu1591Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.*39-6825A>G (n.*39-6825A>G)
11g.108315896T>GCA382550150ATM,C11orf65c.6080T>G (p.Leu2027Ter)
c.*5551T>G (n.*5551T>G)
n.499T>G
n.837T>G
n.498T>G
n.7564T>G
n.1304T>G
n.1794T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.2295T>G
c.641-6825A>C (n.641-6825A>C)
n.397T>G
n.1484T>G
c.2036T>G (p.Leu679Ter)
c.5915T>G (p.Leu1972Ter)
c.5036T>G (p.Leu1679Ter)
c.4772T>G (p.Leu1591Ter)
c.1151T>G (p.Leu384Ter)
c.*39-6825A>C (n.*39-6825A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315897A>CCA382550152ATM,C11orf65c.6081A>C (p.Leu2027Phe)
c.*5552A>C (n.*5552A>C)
n.500A>C
n.838A>C
n.499A>C
n.7565A>C
n.1305A>C
n.1795A>C
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
n.2296A>C
c.641-6826T>G (n.641-6826T>G)
n.398A>C
n.1485A>C
c.2037A>C (p.Leu679Phe)
c.5916A>C (p.Leu1972Phe)
c.5037A>C (p.Leu1679Phe)
c.4773A>C (p.Leu1591Phe)
c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.*39-6826T>G (n.*39-6826T>G)
11g.108315897A>GCA476675617ATM,C11orf65c.6081A>G (p.Leu2027=)
c.*5552A>G (n.*5552A>G)
n.500A>G
n.838A>G
n.499A>G
n.7565A>G
n.1305A>G
n.1795A>G
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
n.2296A>G
c.641-6826T>C (n.641-6826T>C)
n.398A>G
n.1485A>G
c.2037A>G (p.Leu679=)
c.5916A>G (p.Leu1972=)
c.5037A>G (p.Leu1679=)
c.4773A>G (p.Leu1591=)
c.1152A>G (p.Leu384=)
c.*39-6826T>C (n.*39-6826T>C)
 dbSNP
11g.108315897A>TCA382550154ATM,C11orf65c.6081A>T (p.Leu2027Phe)
c.*5552A>T (n.*5552A>T)
n.500A>T
n.838A>T
n.499A>T
n.7565A>T
n.1305A>T
n.1795A>T
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
n.2296A>T
c.641-6826T>A (n.641-6826T>A)
n.398A>T
n.1485A>T
c.2037A>T (p.Leu679Phe)
c.5916A>T (p.Leu1972Phe)
c.5037A>T (p.Leu1679Phe)
c.4773A>T (p.Leu1591Phe)
c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.*39-6826T>A (n.*39-6826T>A)
 dbSNP
11g.108315897_108315898delinsACCA1998800917ATM,C11orf65c.6081_6082delinsAC (p.Leu2027=)
c.*5552_*5553delinsAC (n.*5552_*5553delinsAC)
n.500_501delinsAC
n.838_839delinsAC
n.499_500delinsAC
n.7565_7566delinsAC
n.1305_1306delinsAC
n.1795_1796delinsAC
c.*1145_*1146delinsAC (n.*1145_*1146delinsAC)
n.2296_2297delinsAC
c.641-6827_641-6826delinsGT (n.641-6827_641-6826delinsGT)
n.398_399delinsAC
n.1485_1486delinsAC
c.2037_2038delinsAC (p.Leu679=)
c.5916_5917delinsAC (p.Leu1972=)
c.5037_5038delinsAC (p.Leu1679=)
c.4773_4774delinsAC (p.Leu1591=)
c.1152_1153delinsAC (p.Leu384=)
c.*39-6827_*39-6826delinsGT (n.*39-6827_*39-6826delinsGT)
11g.108315898delCA913189711ATM,C11orf65c.6082del (p.Gln2028AsnfsTer19)
c.*5553del (n.*5553del)
n.501del
n.839del
n.500del
n.7566del
n.1306del
n.1796del
c.*1146del (n.*1146del)
n.2297del
c.641-6827del (n.641-6827del)
n.399del
n.1486del
c.2038del (p.Gln680AsnfsTer19)
c.5917del (p.Gln1973AsnfsTer19)
c.5038del (p.Gln1680AsnfsTer19)
c.4774del (p.Gln1592AsnfsTer19)
c.1153del (p.Gln385AsnfsTer19)
c.*39-6827del (n.*39-6827del)
 ClinVar dbSNP
11g.108315898C>ACA382550156ATM,C11orf65c.6082C>A (p.Gln2028Lys)
c.*5553C>A (n.*5553C>A)
n.501C>A
n.839C>A
n.500C>A
n.7566C>A
n.1306C>A
n.1796C>A
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
n.2297C>A
c.641-6827G>T (n.641-6827G>T)
n.399C>A
n.1486C>A
c.2038C>A (p.Gln680Lys)
c.5917C>A (p.Gln1973Lys)
c.5038C>A (p.Gln1680Lys)
c.4774C>A (p.Gln1592Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.*39-6827G>T (n.*39-6827G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315898C=CA1998800933ATM,C11orf65c.6082C= (p.Gln2028=)
c.*5553C= (n.*5553C=)
n.501C=
n.839C=
n.500C=
n.7566C=
n.1306C=
n.1796C=
c.*1146C= (n.*1146C=)
n.2297C=
c.641-6827G= (n.641-6827G=)
n.399C=
n.1486C=
c.2038C= (p.Gln680=)
c.5917C= (p.Gln1973=)
c.5038C= (p.Gln1680=)
c.4774C= (p.Gln1592=)
c.1153C= (p.Gln385=)
c.*39-6827G= (n.*39-6827G=)
11g.108315898C>GCA382550158ATM,C11orf65c.6082C>G (p.Gln2028Glu)
c.*5553C>G (n.*5553C>G)
n.501C>G
n.839C>G
n.500C>G
n.7566C>G
n.1306C>G
n.1796C>G
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
n.2297C>G
c.641-6827G>C (n.641-6827G>C)
n.399C>G
n.1486C>G
c.2038C>G (p.Gln680Glu)
c.5917C>G (p.Gln1973Glu)
c.5038C>G (p.Gln1680Glu)
c.4774C>G (p.Gln1592Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.*39-6827G>C (n.*39-6827G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315898C>TCA10579207ATM,C11orf65c.6082C>T (p.Gln2028Ter)
c.*5553C>T (n.*5553C>T)
n.501C>T
n.839C>T
n.500C>T
n.7566C>T
n.1306C>T
n.1796C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.2297C>T
c.641-6827G>A (n.641-6827G>A)
n.399C>T
n.1486C>T
c.2038C>T (p.Gln680Ter)
c.5917C>T (p.Gln1973Ter)
c.5038C>T (p.Gln1680Ter)
c.4774C>T (p.Gln1592Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.*39-6827G>A (n.*39-6827G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315899A>CCA382550163ATM,C11orf65c.6083A>C (p.Gln2028Pro)
c.*5554A>C (n.*5554A>C)
n.502A>C
n.840A>C
n.501A>C
n.7567A>C
n.1307A>C
n.1797A>C
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
n.2298A>C
c.641-6828T>G (n.641-6828T>G)
n.400A>C
n.1487A>C
c.2039A>C (p.Gln680Pro)
c.5918A>C (p.Gln1973Pro)
c.5039A>C (p.Gln1680Pro)
c.4775A>C (p.Gln1592Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.*39-6828T>G (n.*39-6828T>G)
11g.108315899A>GCA382550167ATM,C11orf65c.6083A>G (p.Gln2028Arg)
c.*5554A>G (n.*5554A>G)
n.502A>G
n.840A>G
n.501A>G
n.7567A>G
n.1307A>G
n.1797A>G
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
n.2298A>G
c.641-6828T>C (n.641-6828T>C)
n.400A>G
n.1487A>G
c.2039A>G (p.Gln680Arg)
c.5918A>G (p.Gln1973Arg)
c.5039A>G (p.Gln1680Arg)
c.4775A>G (p.Gln1592Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.*39-6828T>C (n.*39-6828T>C)
 dbSNP
11g.108315899A>TCA382550164ATM,C11orf65c.6083A>T (p.Gln2028Leu)
c.*5554A>T (n.*5554A>T)
n.502A>T
n.840A>T
n.501A>T
n.7567A>T
n.1307A>T
n.1797A>T
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
n.2298A>T
c.641-6828T>A (n.641-6828T>A)
n.400A>T
n.1487A>T
c.2039A>T (p.Gln680Leu)
c.5918A>T (p.Gln1973Leu)
c.5039A>T (p.Gln1680Leu)
c.4775A>T (p.Gln1592Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.*39-6828T>A (n.*39-6828T>A)
 dbSNP
11g.108315900A>CCA382550169ATM,C11orf65c.6084A>C (p.Gln2028His)
c.*5555A>C (n.*5555A>C)
n.503A>C
n.841A>C
n.502A>C
n.7568A>C
n.1308A>C
n.1798A>C
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
n.2299A>C
c.641-6829T>G (n.641-6829T>G)
n.401A>C
n.1488A>C
c.2040A>C (p.Gln680His)
c.5919A>C (p.Gln1973His)
c.5040A>C (p.Gln1680His)
c.4776A>C (p.Gln1592His)
c.1155A>C (p.Gln385His)
c.*39-6829T>G (n.*39-6829T>G)
 dbSNP
11g.108315900A>GCA476675618ATM,C11orf65c.6084A>G (p.Gln2028=)
c.*5555A>G (n.*5555A>G)
n.503A>G
n.841A>G
n.502A>G
n.7568A>G
n.1308A>G
n.1798A>G
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.2299A>G
c.641-6829T>C (n.641-6829T>C)
n.401A>G
n.1488A>G
c.2040A>G (p.Gln680=)
c.5919A>G (p.Gln1973=)
c.5040A>G (p.Gln1680=)
c.4776A>G (p.Gln1592=)
c.1155A>G (p.Gln385=)
c.*39-6829T>C (n.*39-6829T>C)
11g.108315900A>TCA382550171ATM,C11orf65c.6084A>T (p.Gln2028His)
c.*5555A>T (n.*5555A>T)
n.503A>T
n.841A>T
n.502A>T
n.7568A>T
n.1308A>T
n.1798A>T
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.2299A>T
c.641-6829T>A (n.641-6829T>A)
n.401A>T
n.1488A>T
c.2040A>T (p.Gln680His)
c.5919A>T (p.Gln1973His)
c.5040A>T (p.Gln1680His)
c.4776A>T (p.Gln1592His)
c.1155A>T (p.Gln385His)
c.*39-6829T>A (n.*39-6829T>A)
11g.108315902_108315908delCA2695215280ATM,C11orf65c.6086_6092del (p.Pro2029LeufsTer16)
c.*5557_*5563del (n.*5557_*5563del)
n.505_511del
n.843_849del
n.504_510del
n.7570_7576del
n.1310_1316del
n.1800_1806del
c.*1150_*1156del (n.*1150_*1156del)
n.2301_2307del
c.641-6835_641-6829del (n.641-6835_641-6829del)
n.403_409del
n.1490_1496del
c.2042_2048del (p.Pro681LeufsTer16)
c.5921_5927del (p.Pro1974LeufsTer16)
c.5042_5048del (p.Pro1681LeufsTer16)
c.4778_4784del (p.Pro1593LeufsTer16)
c.1157_1163del (p.Pro386LeufsTer16)
c.*39-6835_*39-6829del (n.*39-6835_*39-6829del)
11g.108315901C>ACA382550175ATM,C11orf65c.6085C>A (p.Pro2029Thr)
c.*5556C>A (n.*5556C>A)
n.504C>A
n.842C>A
n.503C>A
n.7569C>A
n.1309C>A
n.1799C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.2300C>A
c.641-6830G>T (n.641-6830G>T)
n.402C>A
n.1489C>A
c.2041C>A (p.Pro681Thr)
c.5920C>A (p.Pro1974Thr)
c.5041C>A (p.Pro1681Thr)
c.4777C>A (p.Pro1593Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.*39-6830G>T (n.*39-6830G>T)
 dbSNP
11g.108315901C>GCA382550177ATM,C11orf65c.6085C>G (p.Pro2029Ala)
c.*5556C>G (n.*5556C>G)
n.504C>G
n.842C>G
n.503C>G
n.7569C>G
n.1309C>G
n.1799C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.2300C>G
c.641-6830G>C (n.641-6830G>C)
n.402C>G
n.1489C>G
c.2041C>G (p.Pro681Ala)
c.5920C>G (p.Pro1974Ala)
c.5041C>G (p.Pro1681Ala)
c.4777C>G (p.Pro1593Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.*39-6830G>C (n.*39-6830G>C)
 dbSNP
11g.108315901C>TCA382550179ATM,C11orf65c.6085C>T (p.Pro2029Ser)
c.*5556C>T (n.*5556C>T)
n.504C>T
n.842C>T
n.503C>T
n.7569C>T
n.1309C>T
n.1799C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.2300C>T
c.641-6830G>A (n.641-6830G>A)
n.402C>T
n.1489C>T
c.2041C>T (p.Pro681Ser)
c.5920C>T (p.Pro1974Ser)
c.5041C>T (p.Pro1681Ser)
c.4777C>T (p.Pro1593Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.*39-6830G>A (n.*39-6830G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315903delCA2580083058ATM,C11orf65c.6087del (p.Ile2030LeufsTer17)
c.*5558del (n.*5558del)
n.506del
n.844del
n.505del
n.7571del
n.1311del
n.1801del
c.*1151del (n.*1151del)
n.2302del
c.641-6830del (n.641-6830del)
n.404del
n.1491del
c.2043del (p.Ile682LeufsTer17)
c.5922del (p.Ile1975LeufsTer17)
c.5043del (p.Ile1682LeufsTer17)
c.4779del (p.Ile1594LeufsTer17)
c.1158del (p.Ile387LeufsTer17)
c.*39-6830del (n.*39-6830del)
 ClinVar
11g.108315902C>ACA382550182ATM,C11orf65c.6086C>A (p.Pro2029His)
c.*5557C>A (n.*5557C>A)
n.505C>A
n.843C>A
n.504C>A
n.7570C>A
n.1310C>A
n.1800C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.2301C>A
c.641-6831G>T (n.641-6831G>T)
n.403C>A
n.1490C>A
c.2042C>A (p.Pro681His)
c.5921C>A (p.Pro1974His)
c.5042C>A (p.Pro1681His)
c.4778C>A (p.Pro1593His)
c.1157C>A (p.Pro386His)
c.*39-6831G>T (n.*39-6831G>T)
11g.108315902C=CA1998800939ATM,C11orf65c.6086C= (p.Pro2029=)
c.*5557C= (n.*5557C=)
n.505C=
n.843C=
n.504C=
n.7570C=
n.1310C=
n.1800C=
c.*1150C= (n.*1150C=)
n.2301C=
c.641-6831G= (n.641-6831G=)
n.403C=
n.1490C=
c.2042C= (p.Pro681=)
c.5921C= (p.Pro1974=)
c.5042C= (p.Pro1681=)
c.4778C= (p.Pro1593=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.*39-6831G= (n.*39-6831G=)
11g.108315902C>GCA382550185ATM,C11orf65c.6086C>G (p.Pro2029Arg)
c.*5557C>G (n.*5557C>G)
n.505C>G
n.843C>G
n.504C>G
n.7570C>G
n.1310C>G
n.1800C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.2301C>G
c.641-6831G>C (n.641-6831G>C)
n.403C>G
n.1490C>G
c.2042C>G (p.Pro681Arg)
c.5921C>G (p.Pro1974Arg)
c.5042C>G (p.Pro1681Arg)
c.4778C>G (p.Pro1593Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.*39-6831G>C (n.*39-6831G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315902C>TCA336034ATM,C11orf65c.6086C>T (p.Pro2029Leu)
c.*5557C>T (n.*5557C>T)
n.505C>T
n.843C>T
n.504C>T
n.7570C>T
n.1310C>T
n.1800C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.2301C>T
c.641-6831G>A (n.641-6831G>A)
n.403C>T
n.1490C>T
c.2042C>T (p.Pro681Leu)
c.5921C>T (p.Pro1974Leu)
c.5042C>T (p.Pro1681Leu)
c.4778C>T (p.Pro1593Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.*39-6831G>A (n.*39-6831G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315902_108315911delCA2573146528ATM,C11orf65c.6086_6095del (p.Pro2029HisfsTer15)
c.*5557_*5566del (n.*5557_*5566del)
n.505_514del
n.843_852del
n.504_513del
n.7570_7579del
n.1310_1319del
n.1800_1809del
c.*1150_*1159del (n.*1150_*1159del)
n.2301_2310del
c.641-6840_641-6831del (n.641-6840_641-6831del)
n.403_412del
n.1490_1499del
c.2042_2051del (p.Pro681HisfsTer15)
c.5921_5930del (p.Pro1974HisfsTer15)
c.5042_5051del (p.Pro1681HisfsTer15)
c.4778_4787del (p.Pro1593HisfsTer15)
c.1157_1166del (p.Pro386HisfsTer15)
c.*39-6840_*39-6831del (n.*39-6840_*39-6831del)
 dbSNP
11g.108315903C>ACA476675619ATM,C11orf65c.6087C>A (p.Pro2029=)
c.*5558C>A (n.*5558C>A)
n.506C>A
n.844C>A
n.505C>A
n.7571C>A
n.1311C>A
n.1801C>A
c.*1151C>A (n.*1151C>A)
n.2302C>A
c.641-6832G>T (n.641-6832G>T)
n.404C>A
n.1491C>A
c.2043C>A (p.Pro681=)
c.5922C>A (p.Pro1974=)
c.5043C>A (p.Pro1681=)
c.4779C>A (p.Pro1593=)
c.1158C>A (p.Pro386=)
c.*39-6832G>T (n.*39-6832G>T)
11g.108315903C=CA1998800953ATM,C11orf65c.6087C= (p.Pro2029=)
c.*5558C= (n.*5558C=)
n.506C=
n.844C=
n.505C=
n.7571C=
n.1311C=
n.1801C=
c.*1151C= (n.*1151C=)
n.2302C=
c.641-6832G= (n.641-6832G=)
n.404C=
n.1491C=
c.2043C= (p.Pro681=)
c.5922C= (p.Pro1974=)
c.5043C= (p.Pro1681=)
c.4779C= (p.Pro1593=)
c.1158C= (p.Pro386=)
c.*39-6832G= (n.*39-6832G=)
11g.108315903C>GCA476675620ATM,C11orf65c.6087C>G (p.Pro2029=)
c.*5558C>G (n.*5558C>G)
n.506C>G
n.844C>G
n.505C>G
n.7571C>G
n.1311C>G
n.1801C>G
c.*1151C>G (n.*1151C>G)
n.2302C>G
c.641-6832G>C (n.641-6832G>C)
n.404C>G
n.1491C>G
c.2043C>G (p.Pro681=)
c.5922C>G (p.Pro1974=)
c.5043C>G (p.Pro1681=)
c.4779C>G (p.Pro1593=)
c.1158C>G (p.Pro386=)
c.*39-6832G>C (n.*39-6832G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315903C>TCA16613400ATM,C11orf65c.6087C>T (p.Pro2029=)
c.*5558C>T (n.*5558C>T)
n.506C>T
n.844C>T
n.505C>T
n.7571C>T
n.1311C>T
n.1801C>T
c.*1151C>T (n.*1151C>T)
n.2302C>T
c.641-6832G>A (n.641-6832G>A)
n.404C>T
n.1491C>T
c.2043C>T (p.Pro681=)
c.5922C>T (p.Pro1974=)
c.5043C>T (p.Pro1681=)
c.4779C>T (p.Pro1593=)
c.1158C>T (p.Pro386=)
c.*39-6832G>A (n.*39-6832G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315904A=CA1998800963ATM,C11orf65c.6088A= (p.Ile2030=)
c.*5559A= (n.*5559A=)
n.507A=
n.845A=
n.506A=
n.7572A=
n.1312A=
n.1802A=
c.*1152A= (n.*1152A=)
n.2303A=
c.641-6833T= (n.641-6833T=)
n.405A=
n.1492A=
c.2044A= (p.Ile682=)
c.5923A= (p.Ile1975=)
c.5044A= (p.Ile1682=)
c.4780A= (p.Ile1594=)
c.1159A= (p.Ile387=)
c.*39-6833T= (n.*39-6833T=)
11g.108315904A>CCA382550187ATM,C11orf65c.6088A>C (p.Ile2030Leu)
c.*5559A>C (n.*5559A>C)
n.507A>C
n.845A>C
n.506A>C
n.7572A>C
n.1312A>C
n.1802A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.2303A>C
c.641-6833T>G (n.641-6833T>G)
n.405A>C
n.1492A>C
c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.5923A>C (p.Ile1975Leu)
c.5044A>C (p.Ile1682Leu)
c.4780A>C (p.Ile1594Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.*39-6833T>G (n.*39-6833T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315904A>GCA157147ATM,C11orf65c.6088A>G (p.Ile2030Val)
c.*5559A>G (n.*5559A>G)
n.507A>G
n.845A>G
n.506A>G
n.7572A>G
n.1312A>G
n.1802A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.2303A>G
c.641-6833T>C (n.641-6833T>C)
n.405A>G
n.1492A>G
c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.5923A>G (p.Ile1975Val)
c.5044A>G (p.Ile1682Val)
c.4780A>G (p.Ile1594Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.*39-6833T>C (n.*39-6833T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315904A>TCA382550190ATM,C11orf65c.6088A>T (p.Ile2030Phe)
c.*5559A>T (n.*5559A>T)
n.507A>T
n.845A>T
n.506A>T
n.7572A>T
n.1312A>T
n.1802A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.2303A>T
c.641-6833T>A (n.641-6833T>A)
n.405A>T
n.1492A>T
c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.5923A>T (p.Ile1975Phe)
c.5044A>T (p.Ile1682Phe)
c.4780A>T (p.Ile1594Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.*39-6833T>A (n.*39-6833T>A)
 dbSNP
11g.108315905T>ACA382550196ATM,C11orf65c.6089T>A (p.Ile2030Asn)
c.*5560T>A (n.*5560T>A)
n.508T>A
n.846T>A
n.507T>A
n.7573T>A
n.1313T>A
n.1803T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.2304T>A
c.641-6834A>T (n.641-6834A>T)
n.406T>A
n.1493T>A
c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.5924T>A (p.Ile1975Asn)
c.5045T>A (p.Ile1682Asn)
c.4781T>A (p.Ile1594Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.*39-6834A>T (n.*39-6834A>T)
 dbSNP
11g.108315905T>CCA382550193ATM,C11orf65c.6089T>C (p.Ile2030Thr)
c.*5560T>C (n.*5560T>C)
n.508T>C
n.846T>C
n.507T>C
n.7573T>C
n.1313T>C
n.1803T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.2304T>C
c.641-6834A>G (n.641-6834A>G)
n.406T>C
n.1493T>C
c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.5924T>C (p.Ile1975Thr)
c.5045T>C (p.Ile1682Thr)
c.4781T>C (p.Ile1594Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.*39-6834A>G (n.*39-6834A>G)
11g.108315905T>GCA382550194ATM,C11orf65c.6089T>G (p.Ile2030Ser)
c.*5560T>G (n.*5560T>G)
n.508T>G
n.846T>G
n.507T>G
n.7573T>G
n.1313T>G
n.1803T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.2304T>G
c.641-6834A>C (n.641-6834A>C)
n.406T>G
n.1493T>G
c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.5924T>G (p.Ile1975Ser)
c.5045T>G (p.Ile1682Ser)
c.4781T>G (p.Ile1594Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.*39-6834A>C (n.*39-6834A>C)
 dbSNP
11g.108315906dupCA913189712ATM,C11orf65c.6090dup (p.Thr2031TyrfsTer2)
c.*5561dup (n.*5561dup)
n.509dup
n.847dup
n.508dup
n.7574dup
n.1314dup
n.1804dup
c.*1154dup (n.*1154dup)
n.2305dup
c.641-6834dup (n.641-6834dup)
n.407dup
n.1494dup
c.2046dup (p.Thr683TyrfsTer2)
c.5925dup (p.Thr1976TyrfsTer2)
c.5046dup (p.Thr1683TyrfsTer2)
c.4782dup (p.Thr1595TyrfsTer2)
c.1161dup (p.Thr388TyrfsTer2)
c.*39-6834dup (n.*39-6834dup)
11g.108315906T>ACA476675621ATM,C11orf65c.6090T>A (p.Ile2030=)
c.*5561T>A (n.*5561T>A)
n.509T>A
n.847T>A
n.508T>A
n.7574T>A
n.1314T>A
n.1804T>A
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.2305T>A
c.641-6835A>T (n.641-6835A>T)
n.407T>A
n.1494T>A
c.2046T>A (p.Ile682=)
c.5925T>A (p.Ile1975=)
c.5046T>A (p.Ile1682=)
c.4782T>A (p.Ile1594=)
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.*39-6835A>T (n.*39-6835A>T)
 dbSNP
11g.108315906T>CCA476675622ATM,C11orf65c.6090T>C (p.Ile2030=)
c.*5561T>C (n.*5561T>C)
n.509T>C
n.847T>C
n.508T>C
n.7574T>C
n.1314T>C
n.1804T>C
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.2305T>C
c.641-6835A>G (n.641-6835A>G)
n.407T>C
n.1494T>C
c.2046T>C (p.Ile682=)
c.5925T>C (p.Ile1975=)
c.5046T>C (p.Ile1682=)
c.4782T>C (p.Ile1594=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.*39-6835A>G (n.*39-6835A>G)
11g.108315906T>GCA382550199ATM,C11orf65c.6090T>G (p.Ile2030Met)
c.*5561T>G (n.*5561T>G)
n.509T>G
n.847T>G
n.508T>G
n.7574T>G
n.1314T>G
n.1804T>G
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.2305T>G
c.641-6835A>C (n.641-6835A>C)
n.407T>G
n.1494T>G
c.2046T>G (p.Ile682Met)
c.5925T>G (p.Ile1975Met)
c.5046T>G (p.Ile1682Met)
c.4782T>G (p.Ile1594Met)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.*39-6835A>C (n.*39-6835A>C)
11g.108315907A=CA1998800968ATM,C11orf65c.6091A= (p.Thr2031=)
c.*5562A= (n.*5562A=)
n.510A=
n.848A=
n.509A=
n.7575A=
n.1315A=
n.1805A=
c.*1155A= (n.*1155A=)
n.2306A=
c.641-6836T= (n.641-6836T=)
n.408A=
n.1495A=
c.2047A= (p.Thr683=)
c.5926A= (p.Thr1976=)
c.5047A= (p.Thr1683=)
c.4783A= (p.Thr1595=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.*39-6836T= (n.*39-6836T=)
11g.108315907A>CCA382550202ATM,C11orf65c.6091A>C (p.Thr2031Pro)
c.*5562A>C (n.*5562A>C)
n.510A>C
n.848A>C
n.509A>C
n.7575A>C
n.1315A>C
n.1805A>C
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.2306A>C
c.641-6836T>G (n.641-6836T>G)
n.408A>C
n.1495A>C
c.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.5926A>C (p.Thr1976Pro)
c.5047A>C (p.Thr1683Pro)
c.4783A>C (p.Thr1595Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.*39-6836T>G (n.*39-6836T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315907A>GCA382550204ATM,C11orf65c.6091A>G (p.Thr2031Ala)
c.*5562A>G (n.*5562A>G)
n.510A>G
n.848A>G
n.509A>G
n.7575A>G
n.1315A>G
n.1805A>G
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.2306A>G
c.641-6836T>C (n.641-6836T>C)
n.408A>G
n.1495A>G
c.2047A>G (p.Thr683Ala)
c.5926A>G (p.Thr1976Ala)
c.5047A>G (p.Thr1683Ala)
c.4783A>G (p.Thr1595Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.*39-6836T>C (n.*39-6836T>C)
11g.108315907A>TCA382550206ATM,C11orf65c.6091A>T (p.Thr2031Ser)
c.*5562A>T (n.*5562A>T)
n.510A>T
n.848A>T
n.509A>T
n.7575A>T
n.1315A>T
n.1805A>T
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.2306A>T
c.641-6836T>A (n.641-6836T>A)
n.408A>T
n.1495A>T
c.2047A>T (p.Thr683Ser)
c.5926A>T (p.Thr1976Ser)
c.5047A>T (p.Thr1683Ser)
c.4783A>T (p.Thr1595Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.*39-6836T>A (n.*39-6836T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315908C>ACA382550209ATM,C11orf65c.6092C>A (p.Thr2031Asn)
c.*5563C>A (n.*5563C>A)
n.511C>A
n.849C>A
n.510C>A
n.7576C>A
n.1316C>A
n.1806C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
n.2307C>A
c.641-6837G>T (n.641-6837G>T)
n.409C>A
n.1496C>A
c.2048C>A (p.Thr683Asn)
c.5927C>A (p.Thr1976Asn)
c.5048C>A (p.Thr1683Asn)
c.4784C>A (p.Thr1595Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.*39-6837G>T (n.*39-6837G>T)
 dbSNP
11g.108315908C=CA1998800974ATM,C11orf65c.6092C= (p.Thr2031=)
c.*5563C= (n.*5563C=)
n.511C=
n.849C=
n.510C=
n.7576C=
n.1316C=
n.1806C=
c.*1156C= (n.*1156C=)
n.2307C=
c.641-6837G= (n.641-6837G=)
n.409C=
n.1496C=
c.2048C= (p.Thr683=)
c.5927C= (p.Thr1976=)
c.5048C= (p.Thr1683=)
c.4784C= (p.Thr1595=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.*39-6837G= (n.*39-6837G=)
11g.108315908C>GCA382550211ATM,C11orf65c.6092C>G (p.Thr2031Ser)
c.*5563C>G (n.*5563C>G)
n.511C>G
n.849C>G
n.510C>G
n.7576C>G
n.1316C>G
n.1806C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
n.2307C>G
c.641-6837G>C (n.641-6837G>C)
n.409C>G
n.1496C>G
c.2048C>G (p.Thr683Ser)
c.5927C>G (p.Thr1976Ser)
c.5048C>G (p.Thr1683Ser)
c.4784C>G (p.Thr1595Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.*39-6837G>C (n.*39-6837G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315908C>TCA382550213ATM,C11orf65c.6092C>T (p.Thr2031Ile)
c.*5563C>T (n.*5563C>T)
n.511C>T
n.849C>T
n.510C>T
n.7576C>T
n.1316C>T
n.1806C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
n.2307C>T
c.641-6837G>A (n.641-6837G>A)
n.409C>T
n.1496C>T
c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.5927C>T (p.Thr1976Ile)
c.5048C>T (p.Thr1683Ile)
c.4784C>T (p.Thr1595Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.*39-6837G>A (n.*39-6837G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315909T>ACA476675623ATM,C11orf65c.6093T>A (p.Thr2031=)
c.*5564T>A (n.*5564T>A)
n.512T>A
n.850T>A
n.511T>A
n.7577T>A
n.1317T>A
n.1807T>A
c.*1157T>A (n.*1157T>A)
n.2308T>A
c.641-6838A>T (n.641-6838A>T)
n.410T>A
n.1497T>A
c.2049T>A (p.Thr683=)
c.5928T>A (p.Thr1976=)
c.5049T>A (p.Thr1683=)
c.4785T>A (p.Thr1595=)
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.*39-6838A>T (n.*39-6838A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315909T>CCA476675624ATM,C11orf65c.6093T>C (p.Thr2031=)
c.*5564T>C (n.*5564T>C)
n.512T>C
n.850T>C
n.511T>C
n.7577T>C
n.1317T>C
n.1807T>C
c.*1157T>C (n.*1157T>C)
n.2308T>C
c.641-6838A>G (n.641-6838A>G)
n.410T>C
n.1497T>C
c.2049T>C (p.Thr683=)
c.5928T>C (p.Thr1976=)
c.5049T>C (p.Thr1683=)
c.4785T>C (p.Thr1595=)
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.*39-6838A>G (n.*39-6838A>G)
11g.108315909T>GCA6265844ATM,C11orf65c.6093T>G (p.Thr2031=)
c.*5564T>G (n.*5564T>G)
n.512T>G
n.850T>G
n.511T>G
n.7577T>G
n.1317T>G
n.1807T>G
c.*1157T>G (n.*1157T>G)
n.2308T>G
c.641-6838A>C (n.641-6838A>C)
n.410T>G
n.1497T>G
c.2049T>G (p.Thr683=)
c.5928T>G (p.Thr1976=)
c.5049T>G (p.Thr1683=)
c.4785T>G (p.Thr1595=)
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.*39-6838A>C (n.*39-6838A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315909T=CA1998800978ATM,C11orf65c.6093T= (p.Thr2031=)
c.*5564T= (n.*5564T=)
n.512T=
n.850T=
n.511T=
n.7577T=
n.1317T=
n.1807T=
c.*1157T= (n.*1157T=)
n.2308T=
c.641-6838A= (n.641-6838A=)
n.410T=
n.1497T=
c.2049T= (p.Thr683=)
c.5928T= (p.Thr1976=)
c.5049T= (p.Thr1683=)
c.4785T= (p.Thr1595=)
c.1164T= (p.Thr388=)
c.*39-6838A= (n.*39-6838A=)
11g.108315910A>CCA476675625ATM,C11orf65c.6094A>C (p.Arg2032=)
c.*5565A>C (n.*5565A>C)
n.513A>C
n.851A>C
n.512A>C
n.7578A>C
n.1318A>C
n.1808A>C
c.*1158A>C (n.*1158A>C)
n.2309A>C
c.641-6839T>G (n.641-6839T>G)
n.411A>C
n.1498A>C
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.5929A>C (p.Arg1977=)
c.5050A>C (p.Arg1684=)
c.4786A>C (p.Arg1596=)
c.1165A>C (p.Arg389=)
c.*39-6839T>G (n.*39-6839T>G)
11g.108315910A>GCA382550217ATM,C11orf65c.6094A>G (p.Arg2032Gly)
c.*5565A>G (n.*5565A>G)
n.513A>G
n.851A>G
n.512A>G
n.7578A>G
n.1318A>G
n.1808A>G
c.*1158A>G (n.*1158A>G)
n.2309A>G
c.641-6839T>C (n.641-6839T>C)
n.411A>G
n.1498A>G
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.5929A>G (p.Arg1977Gly)
c.5050A>G (p.Arg1684Gly)
c.4786A>G (p.Arg1596Gly)
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
c.*39-6839T>C (n.*39-6839T>C)
 dbSNP
11g.108315910A>TCA382550219ATM,C11orf65c.6094A>T (p.Arg2032Ter)
c.*5565A>T (n.*5565A>T)
n.513A>T
n.851A>T
n.512A>T
n.7578A>T
n.1318A>T
n.1808A>T
c.*1158A>T (n.*1158A>T)
n.2309A>T
c.641-6839T>A (n.641-6839T>A)
n.411A>T
n.1498A>T
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.5929A>T (p.Arg1977Ter)
c.5050A>T (p.Arg1684Ter)
c.4786A>T (p.Arg1596Ter)
c.1165A>T (p.Arg389Ter)
c.*39-6839T>A (n.*39-6839T>A)
 dbSNP
11g.108315911G>ACA298296ATM,C11orf65c.6095G>A (p.Arg2032Lys)
c.*5566G>A (n.*5566G>A)
n.514G>A
n.852G>A
n.513G>A
n.7579G>A
n.1319G>A
n.1809G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
n.2310G>A
c.641-6840C>T (n.641-6840C>T)
n.412G>A
n.1499G>A
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.5930G>A (p.Arg1977Lys)
c.5051G>A (p.Arg1684Lys)
c.4787G>A (p.Arg1596Lys)
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
c.*39-6840C>T (n.*39-6840C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315911G>CCA382550223ATM,C11orf65c.6095G>C (p.Arg2032Thr)
c.*5566G>C (n.*5566G>C)
n.514G>C
n.852G>C
n.513G>C
n.7579G>C
n.1319G>C
n.1809G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
n.2310G>C
c.641-6840C>G (n.641-6840C>G)
n.412G>C
n.1499G>C
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.5930G>C (p.Arg1977Thr)
c.5051G>C (p.Arg1684Thr)
c.4787G>C (p.Arg1596Thr)
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
c.*39-6840C>G (n.*39-6840C>G)
 dbSNP
11g.108315911G=CA1998800980ATM,C11orf65c.6095G= (p.Arg2032=)
c.*5566G= (n.*5566G=)
n.514G=
n.852G=
n.513G=
n.7579G=
n.1319G=
n.1809G=
c.*1159G= (n.*1159G=)
n.2310G=
c.641-6840C= (n.641-6840C=)
n.412G=
n.1499G=
c.2051G= (p.Arg684=)
c.5930G= (p.Arg1977=)
c.5051G= (p.Arg1684=)
c.4787G= (p.Arg1596=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.*39-6840C= (n.*39-6840C=)
11g.108315911G>TCA382550221ATM,C11orf65c.6095G>T (p.Arg2032Ile)
c.*5566G>T (n.*5566G>T)
n.514G>T
n.852G>T
n.513G>T
n.7579G>T
n.1319G>T
n.1809G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
n.2310G>T
c.641-6840C>A (n.641-6840C>A)
n.412G>T
n.1499G>T
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.5930G>T (p.Arg1977Ile)
c.5051G>T (p.Arg1684Ile)
c.4787G>T (p.Arg1596Ile)
c.1166G>T (p.Arg389Ile)
c.*39-6840C>A (n.*39-6840C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315912G>ACA164796ATM,C11orf65c.6095+1G>A (n.6095+1G>A)
c.*5566+1G>A (n.*5566+1G>A)
n.514+1G>A
n.852+1G>A
n.513+1G>A
n.7579+1G>A
n.1319+1G>A
n.1809+1G>A
c.*1159+1G>A (n.*1159+1G>A)
n.2310+1G>A
c.641-6841C>T (n.641-6841C>T)
n.412+1G>A
n.1499+1G>A
c.2051+1G>A (n.2051+1G>A)
c.5930+1G>A (n.5930+1G>A)
c.5051+1G>A (n.5051+1G>A)
c.4787+1G>A (n.4787+1G>A)
c.1166+1G>A (n.1166+1G>A)
c.*39-6841C>T (n.*39-6841C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315912G>CCA382550227ATM,C11orf65c.6095+1G>C (n.6095+1G>C)
c.*5566+1G>C (n.*5566+1G>C)
n.514+1G>C
n.852+1G>C
n.513+1G>C
n.7579+1G>C
n.1319+1G>C
n.1809+1G>C
c.*1159+1G>C (n.*1159+1G>C)
n.2310+1G>C
c.641-6841C>G (n.641-6841C>G)
n.412+1G>C
n.1499+1G>C
c.2051+1G>C (n.2051+1G>C)
c.5930+1G>C (n.5930+1G>C)
c.5051+1G>C (n.5051+1G>C)
c.4787+1G>C (n.4787+1G>C)
c.1166+1G>C (n.1166+1G>C)
c.*39-6841C>G (n.*39-6841C>G)
 dbSNP
11g.108315912G=CA1998800987ATM,C11orf65c.6095+1G= (n.6095+1G=)
c.*5566+1G= (n.*5566+1G=)
n.514+1G=
n.852+1G=
n.513+1G=
n.7579+1G=
n.1319+1G=
n.1809+1G=
c.*1159+1G= (n.*1159+1G=)
n.2310+1G=
c.641-6841C= (n.641-6841C=)
n.412+1G=
n.1499+1G=
c.2051+1G= (n.2051+1G=)
c.5930+1G= (n.5930+1G=)
c.5051+1G= (n.5051+1G=)
c.4787+1G= (n.4787+1G=)
c.1166+1G= (n.1166+1G=)
c.*39-6841C= (n.*39-6841C=)
11g.108315912G>TCA382550229ATM,C11orf65c.6095+1G>T (n.6095+1G>T)
c.*5566+1G>T (n.*5566+1G>T)
n.514+1G>T
n.852+1G>T
n.513+1G>T
n.7579+1G>T
n.1319+1G>T
n.1809+1G>T
c.*1159+1G>T (n.*1159+1G>T)
n.2310+1G>T
c.641-6841C>A (n.641-6841C>A)
n.412+1G>T
n.1499+1G>T
c.2051+1G>T (n.2051+1G>T)
c.5930+1G>T (n.5930+1G>T)
c.5051+1G>T (n.5051+1G>T)
c.4787+1G>T (n.4787+1G>T)
c.1166+1G>T (n.1166+1G>T)
c.*39-6841C>A (n.*39-6841C>A)
 dbSNP
11g.108315913T>ACA382550231ATM,C11orf65c.6095+2T>A (n.6095+2T>A)
c.*5566+2T>A (n.*5566+2T>A)
n.514+2T>A
n.852+2T>A
n.513+2T>A
n.7579+2T>A
n.1319+2T>A
n.1809+2T>A
c.*1159+2T>A (n.*1159+2T>A)
n.2310+2T>A
c.641-6842A>T (n.641-6842A>T)
n.412+2T>A
n.1499+2T>A
c.2051+2T>A (n.2051+2T>A)
c.5930+2T>A (n.5930+2T>A)
c.5051+2T>A (n.5051+2T>A)
c.4787+2T>A (n.4787+2T>A)
c.1166+2T>A (n.1166+2T>A)
c.*39-6842A>T (n.*39-6842A>T)
 ClinVar COSMIC
11g.108315913T>CCA16041421ATM,C11orf65c.6095+2T>C (n.6095+2T>C)
c.*5566+2T>C (n.*5566+2T>C)
n.514+2T>C
n.852+2T>C
n.513+2T>C
n.7579+2T>C
n.1319+2T>C
n.1809+2T>C
c.*1159+2T>C (n.*1159+2T>C)
n.2310+2T>C
c.641-6842A>G (n.641-6842A>G)
n.412+2T>C
n.1499+2T>C
c.2051+2T>C (n.2051+2T>C)
c.5930+2T>C (n.5930+2T>C)
c.5051+2T>C (n.5051+2T>C)
c.4787+2T>C (n.4787+2T>C)
c.1166+2T>C (n.1166+2T>C)
c.*39-6842A>G (n.*39-6842A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315913T>GCA382550235ATM,C11orf65c.6095+2T>G (n.6095+2T>G)
c.*5566+2T>G (n.*5566+2T>G)
n.514+2T>G
n.852+2T>G
n.513+2T>G
n.7579+2T>G
n.1319+2T>G
n.1809+2T>G
c.*1159+2T>G (n.*1159+2T>G)
n.2310+2T>G
c.641-6842A>C (n.641-6842A>C)
n.412+2T>G
n.1499+2T>G
c.2051+2T>G (n.2051+2T>G)
c.5930+2T>G (n.5930+2T>G)
c.5051+2T>G (n.5051+2T>G)
c.4787+2T>G (n.4787+2T>G)
c.1166+2T>G (n.1166+2T>G)
c.*39-6842A>C (n.*39-6842A>C)
11g.108315913T=CA1998800993ATM,C11orf65c.6095+2T= (n.6095+2T=)
c.*5566+2T= (n.*5566+2T=)
n.514+2T=
n.852+2T=
n.513+2T=
n.7579+2T=
n.1319+2T=
n.1809+2T=
c.*1159+2T= (n.*1159+2T=)
n.2310+2T=
c.641-6842A= (n.641-6842A=)
n.412+2T=
n.1499+2T=
c.2051+2T= (n.2051+2T=)
c.5930+2T= (n.5930+2T=)
c.5051+2T= (n.5051+2T=)
c.4787+2T= (n.4787+2T=)
c.1166+2T= (n.1166+2T=)
c.*39-6842A= (n.*39-6842A=)
11g.108315913_108315914delinsTACA1998800996ATM,C11orf65c.6095+2_6095+3delinsTA (n.6095+2_6095+3delinsTA)
c.*5566+2_*5566+3delinsTA (n.*5566+2_*5566+3delinsTA)
n.514+2_514+3delinsTA
n.852+2_852+3delinsTA
n.513+2_513+3delinsTA
n.7579+2_7579+3delinsTA
n.1319+2_1319+3delinsTA
n.1809+2_1809+3delinsTA
c.*1159+2_*1159+3delinsTA (n.*1159+2_*1159+3delinsTA)
n.2310+2_2310+3delinsTA
c.641-6843_641-6842delinsTA (n.641-6843_641-6842delinsTA)
n.412+2_412+3delinsTA
n.1499+2_1499+3delinsTA
c.2051+2_2051+3delinsTA (n.2051+2_2051+3delinsTA)
c.5930+2_5930+3delinsTA (n.5930+2_5930+3delinsTA)
c.5051+2_5051+3delinsTA (n.5051+2_5051+3delinsTA)
c.4787+2_4787+3delinsTA (n.4787+2_4787+3delinsTA)
c.1166+2_1166+3delinsTA (n.1166+2_1166+3delinsTA)
c.*39-6843_*39-6842delinsTA (n.*39-6843_*39-6842delinsTA)
11g.108315914A>CCA2695202233ATM,C11orf65c.6095+3A>C (n.6095+3A>C)
c.*5566+3A>C (n.*5566+3A>C)
n.514+3A>C
n.852+3A>C
n.513+3A>C
n.7579+3A>C
n.1319+3A>C
n.1809+3A>C
c.*1159+3A>C (n.*1159+3A>C)
n.2310+3A>C
c.641-6843T>G (n.641-6843T>G)
n.412+3A>C
n.1499+3A>C
c.2051+3A>C (n.2051+3A>C)
c.5930+3A>C (n.5930+3A>C)
c.5051+3A>C (n.5051+3A>C)
c.4787+3A>C (n.4787+3A>C)
c.1166+3A>C (n.1166+3A>C)
c.*39-6843T>G (n.*39-6843T>G)
11g.108315916delCA658656181ATM,C11orf65c.6095+5del (n.6095+5del)
c.*5566+5del (n.*5566+5del)
n.514+5del
n.852+5del
n.513+5del
n.7579+5del
n.1319+5del
n.1809+5del
c.*1159+5del (n.*1159+5del)
n.2310+5del
c.641-6843del (n.641-6843del)
n.412+5del
n.1499+5del
c.2051+5del (n.2051+5del)
c.5930+5del (n.5930+5del)
c.5051+5del (n.5051+5del)
c.4787+5del (n.4787+5del)
c.1166+5del (n.1166+5del)
c.*39-6843del (n.*39-6843del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315915A=CA1998801006ATM,C11orf65c.6095+4A= (n.6095+4A=)
c.*5566+4A= (n.*5566+4A=)
n.514+4A=
n.852+4A=
n.513+4A=
n.7579+4A=
n.1319+4A=
n.1809+4A=
c.*1159+4A= (n.*1159+4A=)
n.2310+4A=
c.641-6844T= (n.641-6844T=)
n.412+4A=
n.1499+4A=
c.2051+4A= (n.2051+4A=)
c.5930+4A= (n.5930+4A=)
c.5051+4A= (n.5051+4A=)
c.4787+4A= (n.4787+4A=)
c.1166+4A= (n.1166+4A=)
c.*39-6844T= (n.*39-6844T=)
11g.108315915A>CCA915947648ATM,C11orf65c.6095+4A>C (n.6095+4A>C)
c.*5566+4A>C (n.*5566+4A>C)
n.514+4A>C
n.852+4A>C
n.513+4A>C
n.7579+4A>C
n.1319+4A>C
n.1809+4A>C
c.*1159+4A>C (n.*1159+4A>C)
n.2310+4A>C
c.641-6844T>G (n.641-6844T>G)
n.412+4A>C
n.1499+4A>C
c.2051+4A>C (n.2051+4A>C)
c.5930+4A>C (n.5930+4A>C)
c.5051+4A>C (n.5051+4A>C)
c.4787+4A>C (n.4787+4A>C)
c.1166+4A>C (n.1166+4A>C)
c.*39-6844T>G (n.*39-6844T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315915A>GCA658656182ATM,C11orf65c.6095+4A>G (n.6095+4A>G)
c.*5566+4A>G (n.*5566+4A>G)
n.514+4A>G
n.852+4A>G
n.513+4A>G
n.7579+4A>G
n.1319+4A>G
n.1809+4A>G
c.*1159+4A>G (n.*1159+4A>G)
n.2310+4A>G
c.641-6844T>C (n.641-6844T>C)
n.412+4A>G
n.1499+4A>G
c.2051+4A>G (n.2051+4A>G)
c.5930+4A>G (n.5930+4A>G)
c.5051+4A>G (n.5051+4A>G)
c.4787+4A>G (n.4787+4A>G)
c.1166+4A>G (n.1166+4A>G)
c.*39-6844T>C (n.*39-6844T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315915A>TCA2724976782ATM,C11orf65c.6095+4A>T (n.6095+4A>T)
c.*5566+4A>T (n.*5566+4A>T)
n.514+4A>T
n.852+4A>T
n.513+4A>T
n.7579+4A>T
n.1319+4A>T
n.1809+4A>T
c.*1159+4A>T (n.*1159+4A>T)
n.2310+4A>T
c.641-6844T>A (n.641-6844T>A)
n.412+4A>T
n.1499+4A>T
c.2051+4A>T (n.2051+4A>T)
c.5930+4A>T (n.5930+4A>T)
c.5051+4A>T (n.5051+4A>T)
c.4787+4A>T (n.4787+4A>T)
c.1166+4A>T (n.1166+4A>T)
c.*39-6844T>A (n.*39-6844T>A)
 dbSNP
11g.108315916A=CA1998801011ATM,C11orf65c.6095+5A= (n.6095+5A=)
c.*5566+5A= (n.*5566+5A=)
n.514+5A=
n.852+5A=
n.513+5A=
n.7579+5A=
n.1319+5A=
n.1809+5A=
c.*1159+5A= (n.*1159+5A=)
n.2310+5A=
c.641-6845T= (n.641-6845T=)
n.412+5A=
n.1499+5A=
c.2051+5A= (n.2051+5A=)
c.5930+5A= (n.5930+5A=)
c.5051+5A= (n.5051+5A=)
c.4787+5A= (n.4787+5A=)
c.1166+5A= (n.1166+5A=)
c.*39-6845T= (n.*39-6845T=)
11g.108315916A>GCA10629783ATM,C11orf65c.6095+5A>G (n.6095+5A>G)
c.*5566+5A>G (n.*5566+5A>G)
n.514+5A>G
n.852+5A>G
n.513+5A>G
n.7579+5A>G
n.1319+5A>G
n.1809+5A>G
c.*1159+5A>G (n.*1159+5A>G)
n.2310+5A>G
c.641-6845T>C (n.641-6845T>C)
n.412+5A>G
n.1499+5A>G
c.2051+5A>G (n.2051+5A>G)
c.5930+5A>G (n.5930+5A>G)
c.5051+5A>G (n.5051+5A>G)
c.4787+5A>G (n.4787+5A>G)
c.1166+5A>G (n.1166+5A>G)
c.*39-6845T>C (n.*39-6845T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315916A>TCA2724944809ATM,C11orf65c.6095+5A>T (n.6095+5A>T)
c.*5566+5A>T (n.*5566+5A>T)
n.514+5A>T
n.852+5A>T
n.513+5A>T
n.7579+5A>T
n.1319+5A>T
n.1809+5A>T
c.*1159+5A>T (n.*1159+5A>T)
n.2310+5A>T
c.641-6845T>A (n.641-6845T>A)
n.412+5A>T
n.1499+5A>T
c.2051+5A>T (n.2051+5A>T)
c.5930+5A>T (n.5930+5A>T)
c.5051+5A>T (n.5051+5A>T)
c.4787+5A>T (n.4787+5A>T)
c.1166+5A>T (n.1166+5A>T)
c.*39-6845T>A (n.*39-6845T>A)
 dbSNP
11g.108315917T>ACA658656185ATM,C11orf65c.6095+6T>A (n.6095+6T>A)
c.*5566+6T>A (n.*5566+6T>A)
n.514+6T>A
n.852+6T>A
n.513+6T>A
n.7579+6T>A
n.1319+6T>A
n.1809+6T>A
c.*1159+6T>A (n.*1159+6T>A)
n.2310+6T>A
c.641-6846A>T (n.641-6846A>T)
n.412+6T>A
n.1499+6T>A
c.2051+6T>A (n.2051+6T>A)
c.5930+6T>A (n.5930+6T>A)
c.5051+6T>A (n.5051+6T>A)
c.4787+6T>A (n.4787+6T>A)
c.1166+6T>A (n.1166+6T>A)
c.*39-6846A>T (n.*39-6846A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315917T>CCA16605813ATM,C11orf65c.6095+6T>C (n.6095+6T>C)
c.*5566+6T>C (n.*5566+6T>C)
n.514+6T>C
n.852+6T>C
n.513+6T>C
n.7579+6T>C
n.1319+6T>C
n.1809+6T>C
c.*1159+6T>C (n.*1159+6T>C)
n.2310+6T>C
c.641-6846A>G (n.641-6846A>G)
n.412+6T>C
n.1499+6T>C
c.2051+6T>C (n.2051+6T>C)
c.5930+6T>C (n.5930+6T>C)
c.5051+6T>C (n.5051+6T>C)
c.4787+6T>C (n.4787+6T>C)
c.1166+6T>C (n.1166+6T>C)
c.*39-6846A>G (n.*39-6846A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315917T>GCA2724957955ATM,C11orf65c.6095+6T>G (n.6095+6T>G)
c.*5566+6T>G (n.*5566+6T>G)
n.514+6T>G
n.852+6T>G
n.513+6T>G
n.7579+6T>G
n.1319+6T>G
n.1809+6T>G
c.*1159+6T>G (n.*1159+6T>G)
n.2310+6T>G
c.641-6846A>C (n.641-6846A>C)
n.412+6T>G
n.1499+6T>G
c.2051+6T>G (n.2051+6T>G)
c.5930+6T>G (n.5930+6T>G)
c.5051+6T>G (n.5051+6T>G)
c.4787+6T>G (n.4787+6T>G)
c.1166+6T>G (n.1166+6T>G)
c.*39-6846A>C (n.*39-6846A>C)
 dbSNP
11g.108315917T=CA1998801016ATM,C11orf65c.6095+6T= (n.6095+6T=)
c.*5566+6T= (n.*5566+6T=)
n.514+6T=
n.852+6T=
n.513+6T=
n.7579+6T=
n.1319+6T=
n.1809+6T=
c.*1159+6T= (n.*1159+6T=)
n.2310+6T=
c.641-6846A= (n.641-6846A=)
n.412+6T=
n.1499+6T=
c.2051+6T= (n.2051+6T=)
c.5930+6T= (n.5930+6T=)
c.5051+6T= (n.5051+6T=)
c.4787+6T= (n.4787+6T=)
c.1166+6T= (n.1166+6T=)
c.*39-6846A= (n.*39-6846A=)
11g.108315918T>ACA2697558920ATM,C11orf65c.6095+7T>A (n.6095+7T>A)
c.*5566+7T>A (n.*5566+7T>A)
n.514+7T>A
n.852+7T>A
n.513+7T>A
n.7579+7T>A
n.1319+7T>A
n.1809+7T>A
c.*1159+7T>A (n.*1159+7T>A)
n.2310+7T>A
c.641-6847A>T (n.641-6847A>T)
n.412+7T>A
n.1499+7T>A
c.2051+7T>A (n.2051+7T>A)
c.5930+7T>A (n.5930+7T>A)
c.5051+7T>A (n.5051+7T>A)
c.4787+7T>A (n.4787+7T>A)
c.1166+7T>A (n.1166+7T>A)
c.*39-6847A>T (n.*39-6847A>T)
 ClinVar
11g.108315918T>CCA2739265982ATM,C11orf65c.6095+7T>C (n.6095+7T>C)
c.*5566+7T>C (n.*5566+7T>C)
n.514+7T>C
n.852+7T>C
n.513+7T>C
n.7579+7T>C
n.1319+7T>C
n.1809+7T>C
c.*1159+7T>C (n.*1159+7T>C)
n.2310+7T>C
c.641-6847A>G (n.641-6847A>G)
n.412+7T>C
n.1499+7T>C
c.2051+7T>C (n.2051+7T>C)
c.5930+7T>C (n.5930+7T>C)
c.5051+7T>C (n.5051+7T>C)
c.4787+7T>C (n.4787+7T>C)
c.1166+7T>C (n.1166+7T>C)
c.*39-6847A>G (n.*39-6847A>G)
 ClinVar
11g.108315918T>GCA2499220677ATM,C11orf65c.6095+7T>G (n.6095+7T>G)
c.*5566+7T>G (n.*5566+7T>G)
n.514+7T>G
n.852+7T>G
n.513+7T>G
n.7579+7T>G
n.1319+7T>G
n.1809+7T>G
c.*1159+7T>G (n.*1159+7T>G)
n.2310+7T>G
c.641-6847A>C (n.641-6847A>C)
n.412+7T>G
n.1499+7T>G
c.2051+7T>G (n.2051+7T>G)
c.5930+7T>G (n.5930+7T>G)
c.5051+7T>G (n.5051+7T>G)
c.4787+7T>G (n.4787+7T>G)
c.1166+7T>G (n.1166+7T>G)
c.*39-6847A>C (n.*39-6847A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315919G>ACA2724942602ATM,C11orf65c.6095+8G>A (n.6095+8G>A)
c.*5566+8G>A (n.*5566+8G>A)
n.514+8G>A
n.852+8G>A
n.513+8G>A
n.7579+8G>A
n.1319+8G>A
n.1809+8G>A
c.*1159+8G>A (n.*1159+8G>A)
n.2310+8G>A
c.641-6848C>T (n.641-6848C>T)
n.412+8G>A
n.1499+8G>A
c.2051+8G>A (n.2051+8G>A)
c.5930+8G>A (n.5930+8G>A)
c.5051+8G>A (n.5051+8G>A)
c.4787+8G>A (n.4787+8G>A)
c.1166+8G>A (n.1166+8G>A)
c.*39-6848C>T (n.*39-6848C>T)
 dbSNP
11g.108315919G>CCA2724942603ATM,C11orf65c.6095+8G>C (n.6095+8G>C)
c.*5566+8G>C (n.*5566+8G>C)
n.514+8G>C
n.852+8G>C
n.513+8G>C
n.7579+8G>C
n.1319+8G>C
n.1809+8G>C
c.*1159+8G>C (n.*1159+8G>C)
n.2310+8G>C
c.641-6848C>G (n.641-6848C>G)
n.412+8G>C
n.1499+8G>C
c.2051+8G>C (n.2051+8G>C)
c.5930+8G>C (n.5930+8G>C)
c.5051+8G>C (n.5051+8G>C)
c.4787+8G>C (n.4787+8G>C)
c.1166+8G>C (n.1166+8G>C)
c.*39-6848C>G (n.*39-6848C>G)
 dbSNP
11g.108315919G=CA1998801022ATM,C11orf65c.6095+8G= (n.6095+8G=)
c.*5566+8G= (n.*5566+8G=)
n.514+8G=
n.852+8G=
n.513+8G=
n.7579+8G=
n.1319+8G=
n.1809+8G=
c.*1159+8G= (n.*1159+8G=)
n.2310+8G=
c.641-6848C= (n.641-6848C=)
n.412+8G=
n.1499+8G=
c.2051+8G= (n.2051+8G=)
c.5930+8G= (n.5930+8G=)
c.5051+8G= (n.5051+8G=)
c.4787+8G= (n.4787+8G=)
c.1166+8G= (n.1166+8G=)
c.*39-6848C= (n.*39-6848C=)
11g.108315919G>TCA6265845ATM,C11orf65c.6095+8G>T (n.6095+8G>T)
c.*5566+8G>T (n.*5566+8G>T)
n.514+8G>T
n.852+8G>T
n.513+8G>T
n.7579+8G>T
n.1319+8G>T
n.1809+8G>T
c.*1159+8G>T (n.*1159+8G>T)
n.2310+8G>T
c.641-6848C>A (n.641-6848C>A)
n.412+8G>T
n.1499+8G>T
c.2051+8G>T (n.2051+8G>T)
c.5930+8G>T (n.5930+8G>T)
c.5051+8G>T (n.5051+8G>T)
c.4787+8G>T (n.4787+8G>T)
c.1166+8G>T (n.1166+8G>T)
c.*39-6848C>A (n.*39-6848C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315920delCA2573146538ATM,C11orf65c.6095+9del (n.6095+9del)
c.*5566+9del (n.*5566+9del)
n.514+9del
n.852+9del
n.513+9del
n.7579+9del
n.1319+9del
n.1809+9del
c.*1159+9del (n.*1159+9del)
n.2310+9del
c.641-6849del (n.641-6849del)
n.412+9del
n.1499+9del
c.2051+9del (n.2051+9del)
c.5930+9del (n.5930+9del)
c.5051+9del (n.5051+9del)
c.4787+9del (n.4787+9del)
c.1166+9del (n.1166+9del)
c.*39-6849del (n.*39-6849del)
 ClinVar dbSNP
11g.108315920C>ACA942021806ATM,C11orf65c.6095+9C>A (n.6095+9C>A)
c.*5566+9C>A (n.*5566+9C>A)
n.514+9C>A
n.852+9C>A
n.513+9C>A
n.7579+9C>A
n.1319+9C>A
n.1809+9C>A
c.*1159+9C>A (n.*1159+9C>A)
n.2310+9C>A
c.641-6849G>T (n.641-6849G>T)
n.412+9C>A
n.1499+9C>A
c.2051+9C>A (n.2051+9C>A)
c.5930+9C>A (n.5930+9C>A)
c.5051+9C>A (n.5051+9C>A)
c.4787+9C>A (n.4787+9C>A)
c.1166+9C>A (n.1166+9C>A)
c.*39-6849G>T (n.*39-6849G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315920C=CA1998801030ATM,C11orf65c.6095+9C= (n.6095+9C=)
c.*5566+9C= (n.*5566+9C=)
n.514+9C=
n.852+9C=
n.513+9C=
n.7579+9C=
n.1319+9C=
n.1809+9C=
c.*1159+9C= (n.*1159+9C=)
n.2310+9C=
c.641-6849G= (n.641-6849G=)
n.412+9C=
n.1499+9C=
c.2051+9C= (n.2051+9C=)
c.5930+9C= (n.5930+9C=)
c.5051+9C= (n.5051+9C=)
c.4787+9C= (n.4787+9C=)
c.1166+9C= (n.1166+9C=)
c.*39-6849G= (n.*39-6849G=)
11g.108315920C>GCA6265846ATM,C11orf65c.6095+9C>G (n.6095+9C>G)
c.*5566+9C>G (n.*5566+9C>G)
n.514+9C>G
n.852+9C>G
n.513+9C>G
n.7579+9C>G
n.1319+9C>G
n.1809+9C>G
c.*1159+9C>G (n.*1159+9C>G)
n.2310+9C>G
c.641-6849G>C (n.641-6849G>C)
n.412+9C>G
n.1499+9C>G
c.2051+9C>G (n.2051+9C>G)
c.5930+9C>G (n.5930+9C>G)
c.5051+9C>G (n.5051+9C>G)
c.4787+9C>G (n.4787+9C>G)
c.1166+9C>G (n.1166+9C>G)
c.*39-6849G>C (n.*39-6849G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315920C>TCA1998801028ATM,C11orf65c.6095+9C>T (n.6095+9C>T)
c.*5566+9C>T (n.*5566+9C>T)
n.514+9C>T
n.852+9C>T
n.513+9C>T
n.7579+9C>T
n.1319+9C>T
n.1809+9C>T
c.*1159+9C>T (n.*1159+9C>T)
n.2310+9C>T
c.641-6849G>A (n.641-6849G>A)
n.412+9C>T
n.1499+9C>T
c.2051+9C>T (n.2051+9C>T)
c.5930+9C>T (n.5930+9C>T)
c.5051+9C>T (n.5051+9C>T)
c.4787+9C>T (n.4787+9C>T)
c.1166+9C>T (n.1166+9C>T)
c.*39-6849G>A (n.*39-6849G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315921A>GCA2580083061ATM,C11orf65c.6095+10A>G (n.6095+10A>G)
c.*5566+10A>G (n.*5566+10A>G)
n.514+10A>G
n.852+10A>G
n.513+10A>G
n.7579+10A>G
n.1319+10A>G
n.1809+10A>G
c.*1159+10A>G (n.*1159+10A>G)
n.2310+10A>G
c.641-6850T>C (n.641-6850T>C)
n.412+10A>G
n.1499+10A>G
c.2051+10A>G (n.2051+10A>G)
c.5930+10A>G (n.5930+10A>G)
c.5051+10A>G (n.5051+10A>G)
c.4787+10A>G (n.4787+10A>G)
c.1166+10A>G (n.1166+10A>G)
c.*39-6850T>C (n.*39-6850T>C)
 ClinVar
11g.108315922T>ACA2725179821ATM,C11orf65c.6095+11T>A (n.6095+11T>A)
c.*5566+11T>A (n.*5566+11T>A)
n.514+11T>A
n.852+11T>A
n.513+11T>A
n.7579+11T>A
n.1319+11T>A
n.1809+11T>A
c.*1159+11T>A (n.*1159+11T>A)
n.2310+11T>A
c.641-6851A>T (n.641-6851A>T)
n.412+11T>A
n.1499+11T>A
c.2051+11T>A (n.2051+11T>A)
c.5930+11T>A (n.5930+11T>A)
c.5051+11T>A (n.5051+11T>A)
c.4787+11T>A (n.4787+11T>A)
c.1166+11T>A (n.1166+11T>A)
c.*39-6851A>T (n.*39-6851A>T)
 dbSNP
11g.108315922T>GCA913188377ATM,C11orf65c.6095+11T>G (n.6095+11T>G)
c.*5566+11T>G (n.*5566+11T>G)
n.514+11T>G
n.852+11T>G
n.513+11T>G
n.7579+11T>G
n.1319+11T>G
n.1809+11T>G
c.*1159+11T>G (n.*1159+11T>G)
n.2310+11T>G
c.641-6851A>C (n.641-6851A>C)
n.412+11T>G
n.1499+11T>G
c.2051+11T>G (n.2051+11T>G)
c.5930+11T>G (n.5930+11T>G)
c.5051+11T>G (n.5051+11T>G)
c.4787+11T>G (n.4787+11T>G)
c.1166+11T>G (n.1166+11T>G)
c.*39-6851A>C (n.*39-6851A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315923T>ACA2725179836ATM,C11orf65c.6095+12T>A (n.6095+12T>A)
c.*5566+12T>A (n.*5566+12T>A)
n.514+12T>A
n.852+12T>A
n.513+12T>A
n.7579+12T>A
n.1319+12T>A
n.1809+12T>A
c.*1159+12T>A (n.*1159+12T>A)
n.2310+12T>A
c.641-6852A>T (n.641-6852A>T)
n.412+12T>A
n.1499+12T>A
c.2051+12T>A (n.2051+12T>A)
c.5930+12T>A (n.5930+12T>A)
c.5051+12T>A (n.5051+12T>A)
c.4787+12T>A (n.4787+12T>A)
c.1166+12T>A (n.1166+12T>A)
c.*39-6852A>T (n.*39-6852A>T)
 dbSNP
11g.108315924T>CCA2573146539ATM,C11orf65c.6095+13T>C (n.6095+13T>C)
c.*5566+13T>C (n.*5566+13T>C)
n.514+13T>C
n.852+13T>C
n.513+13T>C
n.7579+13T>C
n.1319+13T>C
n.1809+13T>C
c.*1159+13T>C (n.*1159+13T>C)
n.2310+13T>C
c.641-6853A>G (n.641-6853A>G)
n.412+13T>C
n.1499+13T>C
c.2051+13T>C (n.2051+13T>C)
c.5930+13T>C (n.5930+13T>C)
c.5051+13T>C (n.5051+13T>C)
c.4787+13T>C (n.4787+13T>C)
c.1166+13T>C (n.1166+13T>C)
c.*39-6853A>G (n.*39-6853A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315925T>ACA2725179867ATM,C11orf65c.6095+14T>A (n.6095+14T>A)
c.*5566+14T>A (n.*5566+14T>A)
n.514+14T>A
n.852+14T>A
n.513+14T>A
n.7579+14T>A
n.1319+14T>A
n.1809+14T>A
c.*1159+14T>A (n.*1159+14T>A)
n.2310+14T>A
c.641-6854A>T (n.641-6854A>T)
n.412+14T>A
n.1499+14T>A
c.2051+14T>A (n.2051+14T>A)
c.5930+14T>A (n.5930+14T>A)
c.5051+14T>A (n.5051+14T>A)
c.4787+14T>A (n.4787+14T>A)
c.1166+14T>A (n.1166+14T>A)
c.*39-6854A>T (n.*39-6854A>T)
 dbSNP
11g.108315925T>CCA2725179865ATM,C11orf65c.6095+14T>C (n.6095+14T>C)
c.*5566+14T>C (n.*5566+14T>C)
n.514+14T>C
n.852+14T>C
n.513+14T>C
n.7579+14T>C
n.1319+14T>C
n.1809+14T>C
c.*1159+14T>C (n.*1159+14T>C)
n.2310+14T>C
c.641-6854A>G (n.641-6854A>G)
n.412+14T>C
n.1499+14T>C
c.2051+14T>C (n.2051+14T>C)
c.5930+14T>C (n.5930+14T>C)
c.5051+14T>C (n.5051+14T>C)
c.4787+14T>C (n.4787+14T>C)
c.1166+14T>C (n.1166+14T>C)
c.*39-6854A>G (n.*39-6854A>G)
 dbSNP
11g.108315926T>ACA2581044712ATM,C11orf65c.6095+15T>A (n.6095+15T>A)
c.*5566+15T>A (n.*5566+15T>A)
n.514+15T>A
n.852+15T>A
n.513+15T>A
n.7579+15T>A
n.1319+15T>A
n.1809+15T>A
c.*1159+15T>A (n.*1159+15T>A)
n.2310+15T>A
c.641-6855A>T (n.641-6855A>T)
n.412+15T>A
n.1499+15T>A
c.2051+15T>A (n.2051+15T>A)
c.5930+15T>A (n.5930+15T>A)
c.5051+15T>A (n.5051+15T>A)
c.4787+15T>A (n.4787+15T>A)
c.1166+15T>A (n.1166+15T>A)
c.*39-6855A>T (n.*39-6855A>T)
11g.108315926T>CCA163514ATM,C11orf65c.6095+15T>C (n.6095+15T>C)
c.*5566+15T>C (n.*5566+15T>C)
n.514+15T>C
n.852+15T>C
n.513+15T>C
n.7579+15T>C
n.1319+15T>C
n.1809+15T>C
c.*1159+15T>C (n.*1159+15T>C)
n.2310+15T>C
c.641-6855A>G (n.641-6855A>G)
n.412+15T>C
n.1499+15T>C
c.2051+15T>C (n.2051+15T>C)
c.5930+15T>C (n.5930+15T>C)
c.5051+15T>C (n.5051+15T>C)
c.4787+15T>C (n.4787+15T>C)
c.1166+15T>C (n.1166+15T>C)
c.*39-6855A>G (n.*39-6855A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315926T>GCA2581044711ATM,C11orf65c.6095+15T>G (n.6095+15T>G)
c.*5566+15T>G (n.*5566+15T>G)
n.514+15T>G
n.852+15T>G
n.513+15T>G
n.7579+15T>G
n.1319+15T>G
n.1809+15T>G
c.*1159+15T>G (n.*1159+15T>G)
n.2310+15T>G
c.641-6855A>C (n.641-6855A>C)
n.412+15T>G
n.1499+15T>G
c.2051+15T>G (n.2051+15T>G)
c.5930+15T>G (n.5930+15T>G)
c.5051+15T>G (n.5051+15T>G)
c.4787+15T>G (n.4787+15T>G)
c.1166+15T>G (n.1166+15T>G)
c.*39-6855A>C (n.*39-6855A>C)
11g.108315926T=CA1998801032ATM,C11orf65c.6095+15T= (n.6095+15T=)
c.*5566+15T= (n.*5566+15T=)
n.514+15T=
n.852+15T=
n.513+15T=
n.7579+15T=
n.1319+15T=
n.1809+15T=
c.*1159+15T= (n.*1159+15T=)
n.2310+15T=
c.641-6855A= (n.641-6855A=)
n.412+15T=
n.1499+15T=
c.2051+15T= (n.2051+15T=)
c.5930+15T= (n.5930+15T=)
c.5051+15T= (n.5051+15T=)
c.4787+15T= (n.4787+15T=)
c.1166+15T= (n.1166+15T=)
c.*39-6855A= (n.*39-6855A=)
11g.108315927C>ACA2725179873ATM,C11orf65c.6095+16C>A (n.6095+16C>A)
c.*5566+16C>A (n.*5566+16C>A)
n.514+16C>A
n.852+16C>A
n.513+16C>A
n.7579+16C>A
n.1319+16C>A
n.1809+16C>A
c.*1159+16C>A (n.*1159+16C>A)
n.2310+16C>A
c.641-6856G>T (n.641-6856G>T)
n.412+16C>A
n.1499+16C>A
c.2051+16C>A (n.2051+16C>A)
c.5930+16C>A (n.5930+16C>A)
c.5051+16C>A (n.5051+16C>A)
c.4787+16C>A (n.4787+16C>A)
c.1166+16C>A (n.1166+16C>A)
c.*39-6856G>T (n.*39-6856G>T)
 dbSNP
11g.108315927C>GCA2615859289ATM,C11orf65c.6095+16C>G (n.6095+16C>G)
c.*5566+16C>G (n.*5566+16C>G)
n.514+16C>G
n.852+16C>G
n.513+16C>G
n.7579+16C>G
n.1319+16C>G
n.1809+16C>G
c.*1159+16C>G (n.*1159+16C>G)
n.2310+16C>G
c.641-6856G>C (n.641-6856G>C)
n.412+16C>G
n.1499+16C>G
c.2051+16C>G (n.2051+16C>G)
c.5930+16C>G (n.5930+16C>G)
c.5051+16C>G (n.5051+16C>G)
c.4787+16C>G (n.4787+16C>G)
c.1166+16C>G (n.1166+16C>G)
c.*39-6856G>C (n.*39-6856G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315927C>TCA2725179901ATM,C11orf65c.6095+16C>T (n.6095+16C>T)
c.*5566+16C>T (n.*5566+16C>T)
n.514+16C>T
n.852+16C>T
n.513+16C>T
n.7579+16C>T
n.1319+16C>T
n.1809+16C>T
c.*1159+16C>T (n.*1159+16C>T)
n.2310+16C>T
c.641-6856G>A (n.641-6856G>A)
n.412+16C>T
n.1499+16C>T
c.2051+16C>T (n.2051+16C>T)
c.5930+16C>T (n.5930+16C>T)
c.5051+16C>T (n.5051+16C>T)
c.4787+16C>T (n.4787+16C>T)
c.1166+16C>T (n.1166+16C>T)
c.*39-6856G>A (n.*39-6856G>A)
 dbSNP
11g.108315928T>CCA2573146541ATM,C11orf65c.6095+17T>C (n.6095+17T>C)
c.*5566+17T>C (n.*5566+17T>C)
n.514+17T>C
n.852+17T>C
n.513+17T>C
n.7579+17T>C
n.1319+17T>C
n.1809+17T>C
c.*1159+17T>C (n.*1159+17T>C)
n.2310+17T>C
c.641-6857A>G (n.641-6857A>G)
n.412+17T>C
n.1499+17T>C
c.2051+17T>C (n.2051+17T>C)
c.5930+17T>C (n.5930+17T>C)
c.5051+17T>C (n.5051+17T>C)
c.4787+17T>C (n.4787+17T>C)
c.1166+17T>C (n.1166+17T>C)
c.*39-6857A>G (n.*39-6857A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315929A>TCA2580083062ATM,C11orf65c.6095+18A>T (n.6095+18A>T)
c.*5566+18A>T (n.*5566+18A>T)
n.514+18A>T
n.852+18A>T
n.513+18A>T
n.7579+18A>T
n.1319+18A>T
n.1809+18A>T
c.*1159+18A>T (n.*1159+18A>T)
n.2310+18A>T
c.641-6858T>A (n.641-6858T>A)
n.412+18A>T
n.1499+18A>T
c.2051+18A>T (n.2051+18A>T)
c.5930+18A>T (n.5930+18A>T)
c.5051+18A>T (n.5051+18A>T)
c.4787+18A>T (n.4787+18A>T)
c.1166+18A>T (n.1166+18A>T)
c.*39-6858T>A (n.*39-6858T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315930A>TCA2725179954ATM,C11orf65c.6095+19A>T (n.6095+19A>T)
c.*5566+19A>T (n.*5566+19A>T)
n.514+19A>T
n.852+19A>T
n.513+19A>T
n.7579+19A>T
n.1319+19A>T
n.1809+19A>T
c.*1159+19A>T (n.*1159+19A>T)
n.2310+19A>T
c.641-6859T>A (n.641-6859T>A)
n.412+19A>T
n.1499+19A>T
c.2051+19A>T (n.2051+19A>T)
c.5930+19A>T (n.5930+19A>T)
c.5051+19A>T (n.5051+19A>T)
c.4787+19A>T (n.4787+19A>T)
c.1166+19A>T (n.1166+19A>T)
c.*39-6859T>A (n.*39-6859T>A)
 dbSNP
11g.108315931A>CCA2573146542ATM,C11orf65c.6095+20A>C (n.6095+20A>C)
c.*5566+20A>C (n.*5566+20A>C)
n.514+20A>C
n.852+20A>C
n.513+20A>C
n.7579+20A>C
n.1319+20A>C
n.1809+20A>C
c.*1159+20A>C (n.*1159+20A>C)
n.2310+20A>C
c.641-6860T>G (n.641-6860T>G)
n.412+20A>C
n.1499+20A>C
c.2051+20A>C (n.2051+20A>C)
c.5930+20A>C (n.5930+20A>C)
c.5051+20A>C (n.5051+20A>C)
c.4787+20A>C (n.4787+20A>C)
c.1166+20A>C (n.1166+20A>C)
c.*39-6860T>G (n.*39-6860T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315931A>GCA2725179993ATM,C11orf65c.6095+20A>G (n.6095+20A>G)
c.*5566+20A>G (n.*5566+20A>G)
n.514+20A>G
n.852+20A>G
n.513+20A>G
n.7579+20A>G
n.1319+20A>G
n.1809+20A>G
c.*1159+20A>G (n.*1159+20A>G)
n.2310+20A>G
c.641-6860T>C (n.641-6860T>C)
n.412+20A>G
n.1499+20A>G
c.2051+20A>G (n.2051+20A>G)
c.5930+20A>G (n.5930+20A>G)
c.5051+20A>G (n.5051+20A>G)
c.4787+20A>G (n.4787+20A>G)
c.1166+20A>G (n.1166+20A>G)
c.*39-6860T>C (n.*39-6860T>C)
 dbSNP
11g.108315931A>TCA2725180014ATM,C11orf65c.6095+20A>T (n.6095+20A>T)
c.*5566+20A>T (n.*5566+20A>T)
n.514+20A>T
n.852+20A>T
n.513+20A>T
n.7579+20A>T
n.1319+20A>T
n.1809+20A>T
c.*1159+20A>T (n.*1159+20A>T)
n.2310+20A>T
c.641-6860T>A (n.641-6860T>A)
n.412+20A>T
n.1499+20A>T
c.2051+20A>T (n.2051+20A>T)
c.5930+20A>T (n.5930+20A>T)
c.5051+20A>T (n.5051+20A>T)
c.4787+20A>T (n.4787+20A>T)
c.1166+20A>T (n.1166+20A>T)
c.*39-6860T>A (n.*39-6860T>A)
 dbSNP
11g.108315932C>ACA2725180043ATM,C11orf65c.6095+21C>A (n.6095+21C>A)
c.*5566+21C>A (n.*5566+21C>A)
n.514+21C>A
n.852+21C>A
n.513+21C>A
n.7579+21C>A
n.1319+21C>A
n.1809+21C>A
c.*1159+21C>A (n.*1159+21C>A)
n.2310+21C>A
c.641-6861G>T (n.641-6861G>T)
n.412+21C>A
n.1499+21C>A
c.2051+21C>A (n.2051+21C>A)
c.5930+21C>A (n.5930+21C>A)
c.5051+21C>A (n.5051+21C>A)
c.4787+21C>A (n.4787+21C>A)
c.1166+21C>A (n.1166+21C>A)
c.*39-6861G>T (n.*39-6861G>T)
 dbSNP
11g.108315932C>GCA2725180066ATM,C11orf65c.6095+21C>G (n.6095+21C>G)
c.*5566+21C>G (n.*5566+21C>G)
n.514+21C>G
n.852+21C>G
n.513+21C>G
n.7579+21C>G
n.1319+21C>G
n.1809+21C>G
c.*1159+21C>G (n.*1159+21C>G)
n.2310+21C>G
c.641-6861G>C (n.641-6861G>C)
n.412+21C>G
n.1499+21C>G
c.2051+21C>G (n.2051+21C>G)
c.5930+21C>G (n.5930+21C>G)
c.5051+21C>G (n.5051+21C>G)
c.4787+21C>G (n.4787+21C>G)
c.1166+21C>G (n.1166+21C>G)
c.*39-6861G>C (n.*39-6861G>C)
 dbSNP
11g.108315933A>GCA2725180068ATM,C11orf65c.6095+22A>G (n.6095+22A>G)
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n.2310+22A>G
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n.412+22A>G
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c.*39-6862T>C (n.*39-6862T>C)
 dbSNP
11g.108315933A>TCA2725180070ATM,C11orf65c.6095+22A>T (n.6095+22A>T)
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n.514+22A>T
n.852+22A>T
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n.7579+22A>T
n.1319+22A>T
n.1809+22A>T
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n.2310+22A>T
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n.412+22A>T
n.1499+22A>T
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c.5930+22A>T (n.5930+22A>T)
c.5051+22A>T (n.5051+22A>T)
c.4787+22A>T (n.4787+22A>T)
c.1166+22A>T (n.1166+22A>T)
c.*39-6862T>A (n.*39-6862T>A)
 dbSNP
11g.108315934A>GCA2615859299ATM,C11orf65c.6095+23A>G (n.6095+23A>G)
c.*5566+23A>G (n.*5566+23A>G)
n.514+23A>G
n.852+23A>G
n.513+23A>G
n.7579+23A>G
n.1319+23A>G
n.1809+23A>G
c.*1159+23A>G (n.*1159+23A>G)
n.2310+23A>G
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n.412+23A>G
n.1499+23A>G
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c.5930+23A>G (n.5930+23A>G)
c.5051+23A>G (n.5051+23A>G)
c.4787+23A>G (n.4787+23A>G)
c.1166+23A>G (n.1166+23A>G)
c.*39-6863T>C (n.*39-6863T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315934A>TCA2725180126ATM,C11orf65c.6095+23A>T (n.6095+23A>T)
c.*5566+23A>T (n.*5566+23A>T)
n.514+23A>T
n.852+23A>T
n.513+23A>T
n.7579+23A>T
n.1319+23A>T
n.1809+23A>T
c.*1159+23A>T (n.*1159+23A>T)
n.2310+23A>T
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n.412+23A>T
n.1499+23A>T
c.2051+23A>T (n.2051+23A>T)
c.5930+23A>T (n.5930+23A>T)
c.5051+23A>T (n.5051+23A>T)
c.4787+23A>T (n.4787+23A>T)
c.1166+23A>T (n.1166+23A>T)
c.*39-6863T>A (n.*39-6863T>A)
 dbSNP
11g.108315935C>ACA2724946066ATM,C11orf65c.6095+24C>A (n.6095+24C>A)
c.*5566+24C>A (n.*5566+24C>A)
n.514+24C>A
n.852+24C>A
n.513+24C>A
n.7579+24C>A
n.1319+24C>A
n.1809+24C>A
c.*1159+24C>A (n.*1159+24C>A)
n.2310+24C>A
c.641-6864G>T (n.641-6864G>T)
n.412+24C>A
n.1499+24C>A
c.2051+24C>A (n.2051+24C>A)
c.5930+24C>A (n.5930+24C>A)
c.5051+24C>A (n.5051+24C>A)
c.4787+24C>A (n.4787+24C>A)
c.1166+24C>A (n.1166+24C>A)
c.*39-6864G>T (n.*39-6864G>T)
 dbSNP
11g.108315935C=CA1998801035ATM,C11orf65c.6095+24C= (n.6095+24C=)
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c.2051+24C= (n.2051+24C=)
c.5930+24C= (n.5930+24C=)
c.5051+24C= (n.5051+24C=)
c.4787+24C= (n.4787+24C=)
c.1166+24C= (n.1166+24C=)
c.*39-6864G= (n.*39-6864G=)
11g.108315935C>GCA2724946070ATM,C11orf65c.6095+24C>G (n.6095+24C>G)
c.*5566+24C>G (n.*5566+24C>G)
n.514+24C>G
n.852+24C>G
n.513+24C>G
n.7579+24C>G
n.1319+24C>G
n.1809+24C>G
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n.2310+24C>G
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n.412+24C>G
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c.5930+24C>G (n.5930+24C>G)
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c.4787+24C>G (n.4787+24C>G)
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c.*39-6864G>C (n.*39-6864G>C)
 dbSNP
11g.108315935C>TCA6265847ATM,C11orf65c.6095+24C>T (n.6095+24C>T)
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n.514+24C>T
n.852+24C>T
n.513+24C>T
n.7579+24C>T
n.1319+24C>T
n.1809+24C>T
c.*1159+24C>T (n.*1159+24C>T)
n.2310+24C>T
c.641-6864G>A (n.641-6864G>A)
n.412+24C>T
n.1499+24C>T
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c.5930+24C>T (n.5930+24C>T)
c.5051+24C>T (n.5051+24C>T)
c.4787+24C>T (n.4787+24C>T)
c.1166+24C>T (n.1166+24C>T)
c.*39-6864G>A (n.*39-6864G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315936G>ACA6265848ATM,C11orf65c.6095+25G>A (n.6095+25G>A)
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n.514+25G>A
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n.7579+25G>A
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n.1809+25G>A
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n.2310+25G>A
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n.412+25G>A
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c.5930+25G>A (n.5930+25G>A)
c.5051+25G>A (n.5051+25G>A)
c.4787+25G>A (n.4787+25G>A)
c.1166+25G>A (n.1166+25G>A)
c.*39-6865C>T (n.*39-6865C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315936G>CCA2724945617ATM,C11orf65c.6095+25G>C (n.6095+25G>C)
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n.513+25G>C
n.7579+25G>C
n.1319+25G>C
n.1809+25G>C
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n.2310+25G>C
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n.412+25G>C
n.1499+25G>C
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c.4787+25G>C (n.4787+25G>C)
c.1166+25G>C (n.1166+25G>C)
c.*39-6865C>G (n.*39-6865C>G)
 dbSNP
11g.108315936G=CA1998801038ATM,C11orf65c.6095+25G= (n.6095+25G=)
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c.*39-6865C= (n.*39-6865C=)
11g.108315936G>TCA2724945618ATM,C11orf65c.6095+25G>T (n.6095+25G>T)
c.*5566+25G>T (n.*5566+25G>T)
n.514+25G>T
n.852+25G>T
n.513+25G>T
n.7579+25G>T
n.1319+25G>T
n.1809+25G>T
c.*1159+25G>T (n.*1159+25G>T)
n.2310+25G>T
c.641-6865C>A (n.641-6865C>A)
n.412+25G>T
n.1499+25G>T
c.2051+25G>T (n.2051+25G>T)
c.5930+25G>T (n.5930+25G>T)
c.5051+25G>T (n.5051+25G>T)
c.4787+25G>T (n.4787+25G>T)
c.1166+25G>T (n.1166+25G>T)
c.*39-6865C>A (n.*39-6865C>A)
 dbSNP
11g.108315937G>ACA6265849ATM,C11orf65c.6095+26G>A (n.6095+26G>A)
c.*5566+26G>A (n.*5566+26G>A)
n.514+26G>A
n.852+26G>A
n.513+26G>A
n.7579+26G>A
n.1319+26G>A
n.1809+26G>A
c.*1159+26G>A (n.*1159+26G>A)
n.2310+26G>A
c.641-6866C>T (n.641-6866C>T)
n.412+26G>A
n.1499+26G>A
c.2051+26G>A (n.2051+26G>A)
c.5930+26G>A (n.5930+26G>A)
c.5051+26G>A (n.5051+26G>A)
c.4787+26G>A (n.4787+26G>A)
c.1166+26G>A (n.1166+26G>A)
c.*39-6866C>T (n.*39-6866C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315937G>CCA2724945619ATM,C11orf65c.6095+26G>C (n.6095+26G>C)
c.*5566+26G>C (n.*5566+26G>C)
n.514+26G>C
n.852+26G>C
n.513+26G>C
n.7579+26G>C
n.1319+26G>C
n.1809+26G>C
c.*1159+26G>C (n.*1159+26G>C)
n.2310+26G>C
c.641-6866C>G (n.641-6866C>G)
n.412+26G>C
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c.1166+26G>C (n.1166+26G>C)
c.*39-6866C>G (n.*39-6866C>G)
 dbSNP
11g.108315937G=CA1998801046ATM,C11orf65c.6095+26G= (n.6095+26G=)
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n.412+26G=
n.1499+26G=
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c.5930+26G= (n.5930+26G=)
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c.1166+26G= (n.1166+26G=)
c.*39-6866C= (n.*39-6866C=)
11g.108315937G>TCA2574971514ATM,C11orf65c.6095+26G>T (n.6095+26G>T)
c.*5566+26G>T (n.*5566+26G>T)
n.514+26G>T
n.852+26G>T
n.513+26G>T
n.7579+26G>T
n.1319+26G>T
n.1809+26G>T
c.*1159+26G>T (n.*1159+26G>T)
n.2310+26G>T
c.641-6866C>A (n.641-6866C>A)
n.412+26G>T
n.1499+26G>T
c.2051+26G>T (n.2051+26G>T)
c.5930+26G>T (n.5930+26G>T)
c.5051+26G>T (n.5051+26G>T)
c.4787+26G>T (n.4787+26G>T)
c.1166+26G>T (n.1166+26G>T)
c.*39-6866C>A (n.*39-6866C>A)
 dbSNP
11g.108315938T>ACA2725180129ATM,C11orf65c.6095+27T>A (n.6095+27T>A)
c.*5566+27T>A (n.*5566+27T>A)
n.514+27T>A
n.852+27T>A
n.513+27T>A
n.7579+27T>A
n.1319+27T>A
n.1809+27T>A
c.*1159+27T>A (n.*1159+27T>A)
n.2310+27T>A
c.641-6867A>T (n.641-6867A>T)
n.412+27T>A
n.1499+27T>A
c.2051+27T>A (n.2051+27T>A)
c.5930+27T>A (n.5930+27T>A)
c.5051+27T>A (n.5051+27T>A)
c.4787+27T>A (n.4787+27T>A)
c.1166+27T>A (n.1166+27T>A)
c.*39-6867A>T (n.*39-6867A>T)
 dbSNP
11g.108315938T>CCA2725180130ATM,C11orf65c.6095+27T>C (n.6095+27T>C)
c.*5566+27T>C (n.*5566+27T>C)
n.514+27T>C
n.852+27T>C
n.513+27T>C
n.7579+27T>C
n.1319+27T>C
n.1809+27T>C
c.*1159+27T>C (n.*1159+27T>C)
n.2310+27T>C
c.641-6867A>G (n.641-6867A>G)
n.412+27T>C
n.1499+27T>C
c.2051+27T>C (n.2051+27T>C)
c.5930+27T>C (n.5930+27T>C)
c.5051+27T>C (n.5051+27T>C)
c.4787+27T>C (n.4787+27T>C)
c.1166+27T>C (n.1166+27T>C)
c.*39-6867A>G (n.*39-6867A>G)
 dbSNP
11g.108315939A>CCA2574971515ATM,C11orf65c.6095+28A>C (n.6095+28A>C)
c.*5566+28A>C (n.*5566+28A>C)
n.514+28A>C
n.852+28A>C
n.513+28A>C
n.7579+28A>C
n.1319+28A>C
n.1809+28A>C
c.*1159+28A>C (n.*1159+28A>C)
n.2310+28A>C
c.641-6868T>G (n.641-6868T>G)
n.412+28A>C
n.1499+28A>C
c.2051+28A>C (n.2051+28A>C)
c.5930+28A>C (n.5930+28A>C)
c.5051+28A>C (n.5051+28A>C)
c.4787+28A>C (n.4787+28A>C)
c.1166+28A>C (n.1166+28A>C)
c.*39-6868T>G (n.*39-6868T>G)
 gnomAD v4
11g.108315939A>GCA2725180132ATM,C11orf65c.6095+28A>G (n.6095+28A>G)
c.*5566+28A>G (n.*5566+28A>G)
n.514+28A>G
n.852+28A>G
n.513+28A>G
n.7579+28A>G
n.1319+28A>G
n.1809+28A>G
c.*1159+28A>G (n.*1159+28A>G)
n.2310+28A>G
c.641-6868T>C (n.641-6868T>C)
n.412+28A>G
n.1499+28A>G
c.2051+28A>G (n.2051+28A>G)
c.5930+28A>G (n.5930+28A>G)
c.5051+28A>G (n.5051+28A>G)
c.4787+28A>G (n.4787+28A>G)
c.1166+28A>G (n.1166+28A>G)
c.*39-6868T>C (n.*39-6868T>C)
 dbSNP
11g.108315939A>TCA2725180221ATM,C11orf65c.6095+28A>T (n.6095+28A>T)
c.*5566+28A>T (n.*5566+28A>T)
n.514+28A>T
n.852+28A>T
n.513+28A>T
n.7579+28A>T
n.1319+28A>T
n.1809+28A>T
c.*1159+28A>T (n.*1159+28A>T)
n.2310+28A>T
c.641-6868T>A (n.641-6868T>A)
n.412+28A>T
n.1499+28A>T
c.2051+28A>T (n.2051+28A>T)
c.5930+28A>T (n.5930+28A>T)
c.5051+28A>T (n.5051+28A>T)
c.4787+28A>T (n.4787+28A>T)
c.1166+28A>T (n.1166+28A>T)
c.*39-6868T>A (n.*39-6868T>A)
 dbSNP
11g.108315940T>ACA2725180240ATM,C11orf65c.6095+29T>A (n.6095+29T>A)
c.*5566+29T>A (n.*5566+29T>A)
n.514+29T>A
n.852+29T>A
n.513+29T>A
n.7579+29T>A
n.1319+29T>A
n.1809+29T>A
c.*1159+29T>A (n.*1159+29T>A)
n.2310+29T>A
c.641-6869A>T (n.641-6869A>T)
n.412+29T>A
n.1499+29T>A
c.2051+29T>A (n.2051+29T>A)
c.5930+29T>A (n.5930+29T>A)
c.5051+29T>A (n.5051+29T>A)
c.4787+29T>A (n.4787+29T>A)
c.1166+29T>A (n.1166+29T>A)
c.*39-6869A>T (n.*39-6869A>T)
 dbSNP
11g.108315940T>CCA2615859317ATM,C11orf65c.6095+29T>C (n.6095+29T>C)
c.*5566+29T>C (n.*5566+29T>C)
n.514+29T>C
n.852+29T>C
n.513+29T>C
n.7579+29T>C
n.1319+29T>C
n.1809+29T>C
c.*1159+29T>C (n.*1159+29T>C)
n.2310+29T>C
c.641-6869A>G (n.641-6869A>G)
n.412+29T>C
n.1499+29T>C
c.2051+29T>C (n.2051+29T>C)
c.5930+29T>C (n.5930+29T>C)
c.5051+29T>C (n.5051+29T>C)
c.4787+29T>C (n.4787+29T>C)
c.1166+29T>C (n.1166+29T>C)
c.*39-6869A>G (n.*39-6869A>G)
 gnomAD v4
11g.108315941A=CA1998801048ATM,C11orf65c.6095+30A= (n.6095+30A=)
c.*5566+30A= (n.*5566+30A=)
n.514+30A=
n.852+30A=
n.513+30A=
n.7579+30A=
n.1319+30A=
n.1809+30A=
c.*1159+30A= (n.*1159+30A=)
n.2310+30A=
c.641-6870T= (n.641-6870T=)
n.412+30A=
n.1499+30A=
c.2051+30A= (n.2051+30A=)
c.5930+30A= (n.5930+30A=)
c.5051+30A= (n.5051+30A=)
c.4787+30A= (n.4787+30A=)
c.1166+30A= (n.1166+30A=)
c.*39-6870T= (n.*39-6870T=)
11g.108315941A>GCA671420815ATM,C11orf65c.6095+30A>G (n.6095+30A>G)
c.*5566+30A>G (n.*5566+30A>G)
n.514+30A>G
n.852+30A>G
n.513+30A>G
n.7579+30A>G
n.1319+30A>G
n.1809+30A>G
c.*1159+30A>G (n.*1159+30A>G)
n.2310+30A>G
c.641-6870T>C (n.641-6870T>C)
n.412+30A>G
n.1499+30A>G
c.2051+30A>G (n.2051+30A>G)
c.5930+30A>G (n.5930+30A>G)
c.5051+30A>G (n.5051+30A>G)
c.4787+30A>G (n.4787+30A>G)
c.1166+30A>G (n.1166+30A>G)
c.*39-6870T>C (n.*39-6870T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315941A>TCA2724968338ATM,C11orf65c.6095+30A>T (n.6095+30A>T)
c.*5566+30A>T (n.*5566+30A>T)
n.514+30A>T
n.852+30A>T
n.513+30A>T
n.7579+30A>T
n.1319+30A>T
n.1809+30A>T
c.*1159+30A>T (n.*1159+30A>T)
n.2310+30A>T
c.641-6870T>A (n.641-6870T>A)
n.412+30A>T
n.1499+30A>T
c.2051+30A>T (n.2051+30A>T)
c.5930+30A>T (n.5930+30A>T)
c.5051+30A>T (n.5051+30A>T)
c.4787+30A>T (n.4787+30A>T)
c.1166+30A>T (n.1166+30A>T)
c.*39-6870T>A (n.*39-6870T>A)
 dbSNP
11g.108315942G>ACA6265850ATM,C11orf65c.6095+31G>A (n.6095+31G>A)
c.*5566+31G>A (n.*5566+31G>A)
n.514+31G>A
n.852+31G>A
n.513+31G>A
n.7579+31G>A
n.1319+31G>A
n.1809+31G>A
c.*1159+31G>A (n.*1159+31G>A)
n.2310+31G>A
c.641-6871C>T (n.641-6871C>T)
n.412+31G>A
n.1499+31G>A
c.2051+31G>A (n.2051+31G>A)
c.5930+31G>A (n.5930+31G>A)
c.5051+31G>A (n.5051+31G>A)
c.4787+31G>A (n.4787+31G>A)
c.1166+31G>A (n.1166+31G>A)
c.*39-6871C>T (n.*39-6871C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315942G>CCA2724945236ATM,C11orf65c.6095+31G>C (n.6095+31G>C)
c.*5566+31G>C (n.*5566+31G>C)
n.514+31G>C
n.852+31G>C
n.513+31G>C
n.7579+31G>C
n.1319+31G>C
n.1809+31G>C
c.*1159+31G>C (n.*1159+31G>C)
n.2310+31G>C
c.641-6871C>G (n.641-6871C>G)
n.412+31G>C
n.1499+31G>C
c.2051+31G>C (n.2051+31G>C)
c.5930+31G>C (n.5930+31G>C)
c.5051+31G>C (n.5051+31G>C)
c.4787+31G>C (n.4787+31G>C)
c.1166+31G>C (n.1166+31G>C)
c.*39-6871C>G (n.*39-6871C>G)
 dbSNP
11g.108315942G=CA1998801049ATM,C11orf65c.6095+31G= (n.6095+31G=)
c.*5566+31G= (n.*5566+31G=)
n.514+31G=
n.852+31G=
n.513+31G=
n.7579+31G=
n.1319+31G=
n.1809+31G=
c.*1159+31G= (n.*1159+31G=)
n.2310+31G=
c.641-6871C= (n.641-6871C=)
n.412+31G=
n.1499+31G=
c.2051+31G= (n.2051+31G=)
c.5930+31G= (n.5930+31G=)
c.5051+31G= (n.5051+31G=)
c.4787+31G= (n.4787+31G=)
c.1166+31G= (n.1166+31G=)
c.*39-6871C= (n.*39-6871C=)
11g.108315944A=CA1998801052ATM,C11orf65c.6095+33A= (n.6095+33A=)
c.*5566+33A= (n.*5566+33A=)
n.514+33A=
n.852+33A=
n.513+33A=
n.7579+33A=
n.1319+33A=
n.1809+33A=
c.*1159+33A= (n.*1159+33A=)
n.2310+33A=
c.641-6873T= (n.641-6873T=)
n.412+33A=
n.1499+33A=
c.2051+33A= (n.2051+33A=)
c.5930+33A= (n.5930+33A=)
c.5051+33A= (n.5051+33A=)
c.4787+33A= (n.4787+33A=)
c.1166+33A= (n.1166+33A=)
c.*39-6873T= (n.*39-6873T=)
11g.108315944A>GCA6265851ATM,C11orf65c.6095+33A>G (n.6095+33A>G)
c.*5566+33A>G (n.*5566+33A>G)
n.514+33A>G
n.852+33A>G
n.513+33A>G
n.7579+33A>G
n.1319+33A>G
n.1809+33A>G
c.*1159+33A>G (n.*1159+33A>G)
n.2310+33A>G
c.641-6873T>C (n.641-6873T>C)
n.412+33A>G
n.1499+33A>G
c.2051+33A>G (n.2051+33A>G)
c.5930+33A>G (n.5930+33A>G)
c.5051+33A>G (n.5051+33A>G)
c.4787+33A>G (n.4787+33A>G)
c.1166+33A>G (n.1166+33A>G)
c.*39-6873T>C (n.*39-6873T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108315944A>TCA2724945238ATM,C11orf65c.6095+33A>T (n.6095+33A>T)
c.*5566+33A>T (n.*5566+33A>T)
n.514+33A>T
n.852+33A>T
n.513+33A>T
n.7579+33A>T
n.1319+33A>T
n.1809+33A>T
c.*1159+33A>T (n.*1159+33A>T)
n.2310+33A>T
c.641-6873T>A (n.641-6873T>A)
n.412+33A>T
n.1499+33A>T
c.2051+33A>T (n.2051+33A>T)
c.5930+33A>T (n.5930+33A>T)
c.5051+33A>T (n.5051+33A>T)
c.4787+33A>T (n.4787+33A>T)
c.1166+33A>T (n.1166+33A>T)
c.*39-6873T>A (n.*39-6873T>A)
 dbSNP
11g.108315946T>ACA2725180242ATM,C11orf65c.6095+35T>A (n.6095+35T>A)
c.*5566+35T>A (n.*5566+35T>A)
n.514+35T>A
n.852+35T>A
n.513+35T>A
n.7579+35T>A
n.1319+35T>A
n.1809+35T>A
c.*1159+35T>A (n.*1159+35T>A)
n.2310+35T>A
c.641-6875A>T (n.641-6875A>T)
n.412+35T>A
n.1499+35T>A
c.2051+35T>A (n.2051+35T>A)
c.5930+35T>A (n.5930+35T>A)
c.5051+35T>A (n.5051+35T>A)
c.4787+35T>A (n.4787+35T>A)
c.1166+35T>A (n.1166+35T>A)
c.*39-6875A>T (n.*39-6875A>T)
 dbSNP
11g.108315946T>CCA2615859325ATM,C11orf65c.6095+35T>C (n.6095+35T>C)
c.*5566+35T>C (n.*5566+35T>C)
n.514+35T>C
n.852+35T>C
n.513+35T>C
n.7579+35T>C
n.1319+35T>C
n.1809+35T>C
c.*1159+35T>C (n.*1159+35T>C)
n.2310+35T>C
c.641-6875A>G (n.641-6875A>G)
n.412+35T>C
n.1499+35T>C
c.2051+35T>C (n.2051+35T>C)
c.5930+35T>C (n.5930+35T>C)
c.5051+35T>C (n.5051+35T>C)
c.4787+35T>C (n.4787+35T>C)
c.1166+35T>C (n.1166+35T>C)
c.*39-6875A>G (n.*39-6875A>G)
 gnomAD v4
11g.108315948C>ACA2615859328ATM,C11orf65c.6095+37C>A (n.6095+37C>A)
c.*5566+37C>A (n.*5566+37C>A)
n.514+37C>A
n.852+37C>A
n.513+37C>A
n.7579+37C>A
n.1319+37C>A
n.1809+37C>A
c.*1159+37C>A (n.*1159+37C>A)
n.2310+37C>A
c.641-6877G>T (n.641-6877G>T)
n.412+37C>A
n.1499+37C>A
c.2051+37C>A (n.2051+37C>A)
c.5930+37C>A (n.5930+37C>A)
c.5051+37C>A (n.5051+37C>A)
c.4787+37C>A (n.4787+37C>A)
c.1166+37C>A (n.1166+37C>A)
c.*39-6877G>T (n.*39-6877G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315948C>GCA2725180280ATM,C11orf65c.6095+37C>G (n.6095+37C>G)
c.*5566+37C>G (n.*5566+37C>G)
n.514+37C>G
n.852+37C>G
n.513+37C>G
n.7579+37C>G
n.1319+37C>G
n.1809+37C>G
c.*1159+37C>G (n.*1159+37C>G)
n.2310+37C>G
c.641-6877G>C (n.641-6877G>C)
n.412+37C>G
n.1499+37C>G
c.2051+37C>G (n.2051+37C>G)
c.5930+37C>G (n.5930+37C>G)
c.5051+37C>G (n.5051+37C>G)
c.4787+37C>G (n.4787+37C>G)
c.1166+37C>G (n.1166+37C>G)
c.*39-6877G>C (n.*39-6877G>C)
 dbSNP
11g.108315948C>TCA2725180270ATM,C11orf65c.6095+37C>T (n.6095+37C>T)
c.*5566+37C>T (n.*5566+37C>T)
n.514+37C>T
n.852+37C>T
n.513+37C>T
n.7579+37C>T
n.1319+37C>T
n.1809+37C>T
c.*1159+37C>T (n.*1159+37C>T)
n.2310+37C>T
c.641-6877G>A (n.641-6877G>A)
n.412+37C>T
n.1499+37C>T
c.2051+37C>T (n.2051+37C>T)
c.5930+37C>T (n.5930+37C>T)
c.5051+37C>T (n.5051+37C>T)
c.4787+37C>T (n.4787+37C>T)
c.1166+37C>T (n.1166+37C>T)
c.*39-6877G>A (n.*39-6877G>A)
 dbSNP
11g.108315949T>CCA6265852ATM,C11orf65c.6095+38T>C (n.6095+38T>C)
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n.2310+38T>C
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n.412+38T>C
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c.*39-6878A>G (n.*39-6878A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315949T=CA1998801054ATM,C11orf65c.6095+38T= (n.6095+38T=)
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11g.108315950G>ACA6265853ATM,C11orf65c.6095+39G>A (n.6095+39G>A)
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c.*39-6879C>T (n.*39-6879C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315950G=CA1998801056ATM,C11orf65c.6095+39G= (n.6095+39G=)
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c.*39-6879C= (n.*39-6879C=)
11g.108315950G>TCA1998801058ATM,C11orf65c.6095+39G>T (n.6095+39G>T)
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n.852+39G>T
n.513+39G>T
n.7579+39G>T
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n.2310+39G>T
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c.*39-6879C>A (n.*39-6879C>A)
 dbSNP
11g.108315951T>ACA2725180298ATM,C11orf65c.6095+40T>A (n.6095+40T>A)
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n.514+40T>A
n.852+40T>A
n.513+40T>A
n.7579+40T>A
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n.2310+40T>A
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c.5051+40T>A (n.5051+40T>A)
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c.1166+40T>A (n.1166+40T>A)
c.*39-6880A>T (n.*39-6880A>T)
 dbSNP
11g.108315952T>ACA2725180300ATM,C11orf65c.6095+41T>A (n.6095+41T>A)
c.*5566+41T>A (n.*5566+41T>A)
n.514+41T>A
n.852+41T>A
n.513+41T>A
n.7579+41T>A
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n.1809+41T>A
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n.2310+41T>A
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n.1499+41T>A
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c.5051+41T>A (n.5051+41T>A)
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c.1166+41T>A (n.1166+41T>A)
c.*39-6881A>T (n.*39-6881A>T)
 dbSNP
11g.108315953T>ACA2725180307ATM,C11orf65c.6095+42T>A (n.6095+42T>A)
c.*5566+42T>A (n.*5566+42T>A)
n.514+42T>A
n.852+42T>A
n.513+42T>A
n.7579+42T>A
n.1319+42T>A
n.1809+42T>A
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n.2310+42T>A
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c.4787+42T>A (n.4787+42T>A)
c.1166+42T>A (n.1166+42T>A)
c.*39-6882A>T (n.*39-6882A>T)
 dbSNP
11g.108315954A>TCA2725180309ATM,C11orf65c.6095+43A>T (n.6095+43A>T)
c.*5566+43A>T (n.*5566+43A>T)
n.514+43A>T
n.852+43A>T
n.513+43A>T
n.7579+43A>T
n.1319+43A>T
n.1809+43A>T
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n.2310+43A>T
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n.412+43A>T
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c.1166+43A>T (n.1166+43A>T)
c.*39-6883T>A (n.*39-6883T>A)
 dbSNP
11g.108315955T>ACA2615859339ATM,C11orf65c.6095+44T>A (n.6095+44T>A)
c.*5566+44T>A (n.*5566+44T>A)
n.514+44T>A
n.852+44T>A
n.513+44T>A
n.7579+44T>A
n.1319+44T>A
n.1809+44T>A
c.*1159+44T>A (n.*1159+44T>A)
n.2310+44T>A
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n.412+44T>A
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c.5930+44T>A (n.5930+44T>A)
c.5051+44T>A (n.5051+44T>A)
c.4787+44T>A (n.4787+44T>A)
c.1166+44T>A (n.1166+44T>A)
c.*39-6884A>T (n.*39-6884A>T)
 gnomAD v4
11g.108315955T>CCA2615859340ATM,C11orf65c.6095+44T>C (n.6095+44T>C)
c.*5566+44T>C (n.*5566+44T>C)
n.514+44T>C
n.852+44T>C
n.513+44T>C
n.7579+44T>C
n.1319+44T>C
n.1809+44T>C
c.*1159+44T>C (n.*1159+44T>C)
n.2310+44T>C
c.641-6884A>G (n.641-6884A>G)
n.412+44T>C
n.1499+44T>C
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c.4787+44T>C (n.4787+44T>C)
c.1166+44T>C (n.1166+44T>C)
c.*39-6884A>G (n.*39-6884A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315956G>ACA2725180330ATM,C11orf65c.6095+45G>A (n.6095+45G>A)
c.*5566+45G>A (n.*5566+45G>A)
n.514+45G>A
n.852+45G>A
n.513+45G>A
n.7579+45G>A
n.1319+45G>A
n.1809+45G>A
c.*1159+45G>A (n.*1159+45G>A)
n.2310+45G>A
c.641-6885C>T (n.641-6885C>T)
n.412+45G>A
n.1499+45G>A
c.2051+45G>A (n.2051+45G>A)
c.5930+45G>A (n.5930+45G>A)
c.5051+45G>A (n.5051+45G>A)
c.4787+45G>A (n.4787+45G>A)
c.1166+45G>A (n.1166+45G>A)
c.*39-6885C>T (n.*39-6885C>T)
 dbSNP
11g.108315956G>CCA2725180332ATM,C11orf65c.6095+45G>C (n.6095+45G>C)
c.*5566+45G>C (n.*5566+45G>C)
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n.513+45G>C
n.7579+45G>C
n.1319+45G>C
n.1809+45G>C
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n.2310+45G>C
c.641-6885C>G (n.641-6885C>G)
n.412+45G>C
n.1499+45G>C
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c.5051+45G>C (n.5051+45G>C)
c.4787+45G>C (n.4787+45G>C)
c.1166+45G>C (n.1166+45G>C)
c.*39-6885C>G (n.*39-6885C>G)
 dbSNP
11g.108315956G>TCA2725180327ATM,C11orf65c.6095+45G>T (n.6095+45G>T)
c.*5566+45G>T (n.*5566+45G>T)
n.514+45G>T
n.852+45G>T
n.513+45G>T
n.7579+45G>T
n.1319+45G>T
n.1809+45G>T
c.*1159+45G>T (n.*1159+45G>T)
n.2310+45G>T
c.641-6885C>A (n.641-6885C>A)
n.412+45G>T
n.1499+45G>T
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c.5930+45G>T (n.5930+45G>T)
c.5051+45G>T (n.5051+45G>T)
c.4787+45G>T (n.4787+45G>T)
c.1166+45G>T (n.1166+45G>T)
c.*39-6885C>A (n.*39-6885C>A)
 dbSNP
11g.108315957A>GCA2725180337ATM,C11orf65c.6095+46A>G (n.6095+46A>G)
c.*5566+46A>G (n.*5566+46A>G)
n.514+46A>G
n.852+46A>G
n.513+46A>G
n.7579+46A>G
n.1319+46A>G
n.1809+46A>G
c.*1159+46A>G (n.*1159+46A>G)
n.2310+46A>G
c.641-6886T>C (n.641-6886T>C)
n.412+46A>G
n.1499+46A>G
c.2051+46A>G (n.2051+46A>G)
c.5930+46A>G (n.5930+46A>G)
c.5051+46A>G (n.5051+46A>G)
c.4787+46A>G (n.4787+46A>G)
c.1166+46A>G (n.1166+46A>G)
c.*39-6886T>C (n.*39-6886T>C)
 dbSNP
11g.108315957A>TCA2725180334ATM,C11orf65c.6095+46A>T (n.6095+46A>T)
c.*5566+46A>T (n.*5566+46A>T)
n.514+46A>T
n.852+46A>T
n.513+46A>T
n.7579+46A>T
n.1319+46A>T
n.1809+46A>T
c.*1159+46A>T (n.*1159+46A>T)
n.2310+46A>T
c.641-6886T>A (n.641-6886T>A)
n.412+46A>T
n.1499+46A>T
c.2051+46A>T (n.2051+46A>T)
c.5930+46A>T (n.5930+46A>T)
c.5051+46A>T (n.5051+46A>T)
c.4787+46A>T (n.4787+46A>T)
c.1166+46A>T (n.1166+46A>T)
c.*39-6886T>A (n.*39-6886T>A)
 dbSNP
11g.108315958A=CA1998801062ATM,C11orf65c.6095+47A= (n.6095+47A=)
c.*5566+47A= (n.*5566+47A=)
n.514+47A=
n.852+47A=
n.513+47A=
n.7579+47A=
n.1319+47A=
n.1809+47A=
c.*1159+47A= (n.*1159+47A=)
n.2310+47A=
c.641-6887T= (n.641-6887T=)
n.412+47A=
n.1499+47A=
c.2051+47A= (n.2051+47A=)
c.5930+47A= (n.5930+47A=)
c.5051+47A= (n.5051+47A=)
c.4787+47A= (n.4787+47A=)
c.1166+47A= (n.1166+47A=)
c.*39-6887T= (n.*39-6887T=)
11g.108315958A>GCA1998801063ATM,C11orf65c.6095+47A>G (n.6095+47A>G)
c.*5566+47A>G (n.*5566+47A>G)
n.514+47A>G
n.852+47A>G
n.513+47A>G
n.7579+47A>G
n.1319+47A>G
n.1809+47A>G
c.*1159+47A>G (n.*1159+47A>G)
n.2310+47A>G
c.641-6887T>C (n.641-6887T>C)
n.412+47A>G
n.1499+47A>G
c.2051+47A>G (n.2051+47A>G)
c.5930+47A>G (n.5930+47A>G)
c.5051+47A>G (n.5051+47A>G)
c.4787+47A>G (n.4787+47A>G)
c.1166+47A>G (n.1166+47A>G)
c.*39-6887T>C (n.*39-6887T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315958A>TCA2725001001ATM,C11orf65c.6095+47A>T (n.6095+47A>T)
c.*5566+47A>T (n.*5566+47A>T)
n.514+47A>T
n.852+47A>T
n.513+47A>T
n.7579+47A>T
n.1319+47A>T
n.1809+47A>T
c.*1159+47A>T (n.*1159+47A>T)
n.2310+47A>T
c.641-6887T>A (n.641-6887T>A)
n.412+47A>T
n.1499+47A>T
c.2051+47A>T (n.2051+47A>T)
c.5930+47A>T (n.5930+47A>T)
c.5051+47A>T (n.5051+47A>T)
c.4787+47A>T (n.4787+47A>T)
c.1166+47A>T (n.1166+47A>T)
c.*39-6887T>A (n.*39-6887T>A)
 dbSNP
11g.108315959G>ACA601724669ATM,C11orf65c.6095+48G>A (n.6095+48G>A)
c.*5566+48G>A (n.*5566+48G>A)
n.514+48G>A
n.852+48G>A
n.513+48G>A
n.7579+48G>A
n.1319+48G>A
n.1809+48G>A
c.*1159+48G>A (n.*1159+48G>A)
n.2310+48G>A
c.641-6888C>T (n.641-6888C>T)
n.412+48G>A
n.1499+48G>A
c.2051+48G>A (n.2051+48G>A)
c.5930+48G>A (n.5930+48G>A)
c.5051+48G>A (n.5051+48G>A)
c.4787+48G>A (n.4787+48G>A)
c.1166+48G>A (n.1166+48G>A)
c.*39-6888C>T (n.*39-6888C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315959G>CCA2724965326ATM,C11orf65c.6095+48G>C (n.6095+48G>C)
c.*5566+48G>C (n.*5566+48G>C)
n.514+48G>C
n.852+48G>C
n.513+48G>C
n.7579+48G>C
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n.1809+48G>C
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n.2310+48G>C
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n.412+48G>C
n.1499+48G>C
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c.4787+48G>C (n.4787+48G>C)
c.1166+48G>C (n.1166+48G>C)
c.*39-6888C>G (n.*39-6888C>G)
 dbSNP
11g.108315959G=CA1998801065ATM,C11orf65c.6095+48G= (n.6095+48G=)
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c.5930+48G= (n.5930+48G=)
c.5051+48G= (n.5051+48G=)
c.4787+48G= (n.4787+48G=)
c.1166+48G= (n.1166+48G=)
c.*39-6888C= (n.*39-6888C=)
11g.108315960G>ACA2574971516ATM,C11orf65c.6095+49G>A (n.6095+49G>A)
c.*5566+49G>A (n.*5566+49G>A)
n.514+49G>A
n.852+49G>A
n.513+49G>A
n.7579+49G>A
n.1319+49G>A
n.1809+49G>A
c.*1159+49G>A (n.*1159+49G>A)
n.2310+49G>A
c.641-6889C>T (n.641-6889C>T)
n.412+49G>A
n.1499+49G>A
c.2051+49G>A (n.2051+49G>A)
c.5930+49G>A (n.5930+49G>A)
c.5051+49G>A (n.5051+49G>A)
c.4787+49G>A (n.4787+49G>A)
c.1166+49G>A (n.1166+49G>A)
c.*39-6889C>T (n.*39-6889C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315960G>CCA2725180360ATM,C11orf65c.6095+49G>C (n.6095+49G>C)
c.*5566+49G>C (n.*5566+49G>C)
n.514+49G>C
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n.2310+49G>C
c.641-6889C>G (n.641-6889C>G)
n.412+49G>C
n.1499+49G>C
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c.5930+49G>C (n.5930+49G>C)
c.5051+49G>C (n.5051+49G>C)
c.4787+49G>C (n.4787+49G>C)
c.1166+49G>C (n.1166+49G>C)
c.*39-6889C>G (n.*39-6889C>G)
 dbSNP
11g.108315960G>TCA2725180353ATM,C11orf65c.6095+49G>T (n.6095+49G>T)
c.*5566+49G>T (n.*5566+49G>T)
n.514+49G>T
n.852+49G>T
n.513+49G>T
n.7579+49G>T
n.1319+49G>T
n.1809+49G>T
c.*1159+49G>T (n.*1159+49G>T)
n.2310+49G>T
c.641-6889C>A (n.641-6889C>A)
n.412+49G>T
n.1499+49G>T
c.2051+49G>T (n.2051+49G>T)
c.5930+49G>T (n.5930+49G>T)
c.5051+49G>T (n.5051+49G>T)
c.4787+49G>T (n.4787+49G>T)
c.1166+49G>T (n.1166+49G>T)
c.*39-6889C>A (n.*39-6889C>A)
 dbSNP
11g.108315962G>ACA2724967058ATM,C11orf65c.6096-49G>A (n.6096-49G>A)
c.*5567-49G>A (n.*5567-49G>A)
n.515-49G>A
n.853-49G>A
n.514-49G>A
n.7580-49G>A
n.1320-49G>A
n.1810-49G>A
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n.2311-49G>A
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n.413-49G>A
n.1500-49G>A
c.2052-49G>A (n.2052-49G>A)
c.5931-49G>A (n.5931-49G>A)
c.5052-49G>A (n.5052-49G>A)
c.4788-49G>A (n.4788-49G>A)
c.1167-49G>A (n.1167-49G>A)
c.*39-6891C>T (n.*39-6891C>T)
 dbSNP
11g.108315962G>CCA601724670ATM,C11orf65c.6096-49G>C (n.6096-49G>C)
c.*5567-49G>C (n.*5567-49G>C)
n.515-49G>C
n.853-49G>C
n.514-49G>C
n.7580-49G>C
n.1320-49G>C
n.1810-49G>C
c.*1160-49G>C (n.*1160-49G>C)
n.2311-49G>C
c.641-6891C>G (n.641-6891C>G)
n.413-49G>C
n.1500-49G>C
c.2052-49G>C (n.2052-49G>C)
c.5931-49G>C (n.5931-49G>C)
c.5052-49G>C (n.5052-49G>C)
c.4788-49G>C (n.4788-49G>C)
c.1167-49G>C (n.1167-49G>C)
c.*39-6891C>G (n.*39-6891C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315962G=CA1998801066ATM,C11orf65c.6096-49G= (n.6096-49G=)
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n.2311-49G=
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n.413-49G=
n.1500-49G=
c.2052-49G= (n.2052-49G=)
c.5931-49G= (n.5931-49G=)
c.5052-49G= (n.5052-49G=)
c.4788-49G= (n.4788-49G=)
c.1167-49G= (n.1167-49G=)
c.*39-6891C= (n.*39-6891C=)
11g.108315964T>ACA6265854ATM,C11orf65c.6096-47T>A (n.6096-47T>A)
c.*5567-47T>A (n.*5567-47T>A)
n.515-47T>A
n.853-47T>A
n.514-47T>A
n.7580-47T>A
n.1320-47T>A
n.1810-47T>A
c.*1160-47T>A (n.*1160-47T>A)
n.2311-47T>A
c.641-6893A>T (n.641-6893A>T)
n.413-47T>A
n.1500-47T>A
c.2052-47T>A (n.2052-47T>A)
c.5931-47T>A (n.5931-47T>A)
c.5052-47T>A (n.5052-47T>A)
c.4788-47T>A (n.4788-47T>A)
c.1167-47T>A (n.1167-47T>A)
c.*39-6893A>T (n.*39-6893A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315964T=CA1998801068ATM,C11orf65c.6096-47T= (n.6096-47T=)
c.*5567-47T= (n.*5567-47T=)
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n.1810-47T=
c.*1160-47T= (n.*1160-47T=)
n.2311-47T=
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n.413-47T=
n.1500-47T=
c.2052-47T= (n.2052-47T=)
c.5931-47T= (n.5931-47T=)
c.5052-47T= (n.5052-47T=)
c.4788-47T= (n.4788-47T=)
c.1167-47T= (n.1167-47T=)
c.*39-6893A= (n.*39-6893A=)
11g.108315965A=CA1998801071ATM,C11orf65c.6096-46A= (n.6096-46A=)
c.*5567-46A= (n.*5567-46A=)
n.515-46A=
n.853-46A=
n.514-46A=
n.7580-46A=
n.1320-46A=
n.1810-46A=
c.*1160-46A= (n.*1160-46A=)
n.2311-46A=
c.641-6894T= (n.641-6894T=)
n.413-46A=
n.1500-46A=
c.2052-46A= (n.2052-46A=)
c.5931-46A= (n.5931-46A=)
c.5052-46A= (n.5052-46A=)
c.4788-46A= (n.4788-46A=)
c.1167-46A= (n.1167-46A=)
c.*39-6894T= (n.*39-6894T=)
11g.108315965A>GCA6265855ATM,C11orf65c.6096-46A>G (n.6096-46A>G)
c.*5567-46A>G (n.*5567-46A>G)
n.515-46A>G
n.853-46A>G
n.514-46A>G
n.7580-46A>G
n.1320-46A>G
n.1810-46A>G
c.*1160-46A>G (n.*1160-46A>G)
n.2311-46A>G
c.641-6894T>C (n.641-6894T>C)
n.413-46A>G
n.1500-46A>G
c.2052-46A>G (n.2052-46A>G)
c.5931-46A>G (n.5931-46A>G)
c.5052-46A>G (n.5052-46A>G)
c.4788-46A>G (n.4788-46A>G)
c.1167-46A>G (n.1167-46A>G)
c.*39-6894T>C (n.*39-6894T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315965A>TCA6265856ATM,C11orf65c.6096-46A>T (n.6096-46A>T)
c.*5567-46A>T (n.*5567-46A>T)
n.515-46A>T
n.853-46A>T
n.514-46A>T
n.7580-46A>T
n.1320-46A>T
n.1810-46A>T
c.*1160-46A>T (n.*1160-46A>T)
n.2311-46A>T
c.641-6894T>A (n.641-6894T>A)
n.413-46A>T
n.1500-46A>T
c.2052-46A>T (n.2052-46A>T)
c.5931-46A>T (n.5931-46A>T)
c.5052-46A>T (n.5052-46A>T)
c.4788-46A>T (n.4788-46A>T)
c.1167-46A>T (n.1167-46A>T)
c.*39-6894T>A (n.*39-6894T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315966T>ACA2725180408ATM,C11orf65c.6096-45T>A (n.6096-45T>A)
c.*5567-45T>A (n.*5567-45T>A)
n.515-45T>A
n.853-45T>A
n.514-45T>A
n.7580-45T>A
n.1320-45T>A
n.1810-45T>A
c.*1160-45T>A (n.*1160-45T>A)
n.2311-45T>A
c.641-6895A>T (n.641-6895A>T)
n.413-45T>A
n.1500-45T>A
c.2052-45T>A (n.2052-45T>A)
c.5931-45T>A (n.5931-45T>A)
c.5052-45T>A (n.5052-45T>A)
c.4788-45T>A (n.4788-45T>A)
c.1167-45T>A (n.1167-45T>A)
c.*39-6895A>T (n.*39-6895A>T)
 dbSNP
11g.108315966T>CCA2615859377ATM,C11orf65c.6096-45T>C (n.6096-45T>C)
c.*5567-45T>C (n.*5567-45T>C)
n.515-45T>C
n.853-45T>C
n.514-45T>C
n.7580-45T>C
n.1320-45T>C
n.1810-45T>C
c.*1160-45T>C (n.*1160-45T>C)
n.2311-45T>C
c.641-6895A>G (n.641-6895A>G)
n.413-45T>C
n.1500-45T>C
c.2052-45T>C (n.2052-45T>C)
c.5931-45T>C (n.5931-45T>C)
c.5052-45T>C (n.5052-45T>C)
c.4788-45T>C (n.4788-45T>C)
c.1167-45T>C (n.1167-45T>C)
c.*39-6895A>G (n.*39-6895A>G)
 gnomAD v4
11g.108315967G>ACA2725180419ATM,C11orf65c.6096-44G>A (n.6096-44G>A)
c.*5567-44G>A (n.*5567-44G>A)
n.515-44G>A
n.853-44G>A
n.514-44G>A
n.7580-44G>A
n.1320-44G>A
n.1810-44G>A
c.*1160-44G>A (n.*1160-44G>A)
n.2311-44G>A
c.641-6896C>T (n.641-6896C>T)
n.413-44G>A
n.1500-44G>A
c.2052-44G>A (n.2052-44G>A)
c.5931-44G>A (n.5931-44G>A)
c.5052-44G>A (n.5052-44G>A)
c.4788-44G>A (n.4788-44G>A)
c.1167-44G>A (n.1167-44G>A)
c.*39-6896C>T (n.*39-6896C>T)
 dbSNP
11g.108315967G>CCA2725180422ATM,C11orf65c.6096-44G>C (n.6096-44G>C)
c.*5567-44G>C (n.*5567-44G>C)
n.515-44G>C
n.853-44G>C
n.514-44G>C
n.7580-44G>C
n.1320-44G>C
n.1810-44G>C
c.*1160-44G>C (n.*1160-44G>C)
n.2311-44G>C
c.641-6896C>G (n.641-6896C>G)
n.413-44G>C
n.1500-44G>C
c.2052-44G>C (n.2052-44G>C)
c.5931-44G>C (n.5931-44G>C)
c.5052-44G>C (n.5052-44G>C)
c.4788-44G>C (n.4788-44G>C)
c.1167-44G>C (n.1167-44G>C)
c.*39-6896C>G (n.*39-6896C>G)
 dbSNP
11g.108315967G>TCA2725180420ATM,C11orf65c.6096-44G>T (n.6096-44G>T)
c.*5567-44G>T (n.*5567-44G>T)
n.515-44G>T
n.853-44G>T
n.514-44G>T
n.7580-44G>T
n.1320-44G>T
n.1810-44G>T
c.*1160-44G>T (n.*1160-44G>T)
n.2311-44G>T
c.641-6896C>A (n.641-6896C>A)
n.413-44G>T
n.1500-44G>T
c.2052-44G>T (n.2052-44G>T)
c.5931-44G>T (n.5931-44G>T)
c.5052-44G>T (n.5052-44G>T)
c.4788-44G>T (n.4788-44G>T)
c.1167-44G>T (n.1167-44G>T)
c.*39-6896C>A (n.*39-6896C>A)
 dbSNP
11g.108315968T>ACA2725180437ATM,C11orf65c.6096-43T>A (n.6096-43T>A)
c.*5567-43T>A (n.*5567-43T>A)
n.515-43T>A
n.853-43T>A
n.514-43T>A
n.7580-43T>A
n.1320-43T>A
n.1810-43T>A
c.*1160-43T>A (n.*1160-43T>A)
n.2311-43T>A
c.641-6897A>T (n.641-6897A>T)
n.413-43T>A
n.1500-43T>A
c.2052-43T>A (n.2052-43T>A)
c.5931-43T>A (n.5931-43T>A)
c.5052-43T>A (n.5052-43T>A)
c.4788-43T>A (n.4788-43T>A)
c.1167-43T>A (n.1167-43T>A)
c.*39-6897A>T (n.*39-6897A>T)
 dbSNP
11g.108315969G>ACA2725180439ATM,C11orf65c.6096-42G>A (n.6096-42G>A)
c.*5567-42G>A (n.*5567-42G>A)
n.515-42G>A
n.853-42G>A
n.514-42G>A
n.7580-42G>A
n.1320-42G>A
n.1810-42G>A
c.*1160-42G>A (n.*1160-42G>A)
n.2311-42G>A
c.641-6898C>T (n.641-6898C>T)
n.413-42G>A
n.1500-42G>A
c.2052-42G>A (n.2052-42G>A)
c.5931-42G>A (n.5931-42G>A)
c.5052-42G>A (n.5052-42G>A)
c.4788-42G>A (n.4788-42G>A)
c.1167-42G>A (n.1167-42G>A)
c.*39-6898C>T (n.*39-6898C>T)
 dbSNP
11g.108315969G>CCA2725180438ATM,C11orf65c.6096-42G>C (n.6096-42G>C)
c.*5567-42G>C (n.*5567-42G>C)
n.515-42G>C
n.853-42G>C
n.514-42G>C
n.7580-42G>C
n.1320-42G>C
n.1810-42G>C
c.*1160-42G>C (n.*1160-42G>C)
n.2311-42G>C
c.641-6898C>G (n.641-6898C>G)
n.413-42G>C
n.1500-42G>C
c.2052-42G>C (n.2052-42G>C)
c.5931-42G>C (n.5931-42G>C)
c.5052-42G>C (n.5052-42G>C)
c.4788-42G>C (n.4788-42G>C)
c.1167-42G>C (n.1167-42G>C)
c.*39-6898C>G (n.*39-6898C>G)
 dbSNP
11g.108315969_108315978delCA2615859379ATM,C11orf65c.6096-42_6096-33del (n.6096-42_6096-33del)
c.*5567-42_*5567-33del (n.*5567-42_*5567-33del)
n.515-42_515-33del
n.853-42_853-33del
n.514-42_514-33del
n.7580-42_7580-33del
n.1320-42_1320-33del
n.1810-42_1810-33del
c.*1160-42_*1160-33del (n.*1160-42_*1160-33del)
n.2311-42_2311-33del
c.641-6907_641-6898del (n.641-6907_641-6898del)
n.413-42_413-33del
n.1500-42_1500-33del
c.2052-42_2052-33del (n.2052-42_2052-33del)
c.5931-42_5931-33del (n.5931-42_5931-33del)
c.5052-42_5052-33del (n.5052-42_5052-33del)
c.4788-42_4788-33del (n.4788-42_4788-33del)
c.1167-42_1167-33del (n.1167-42_1167-33del)
c.*39-6907_*39-6898del (n.*39-6907_*39-6898del)
 gnomAD v4
11g.108315970T>ACA2725001002ATM,C11orf65c.6096-41T>A (n.6096-41T>A)
c.*5567-41T>A (n.*5567-41T>A)
n.515-41T>A
n.853-41T>A
n.514-41T>A
n.7580-41T>A
n.1320-41T>A
n.1810-41T>A
c.*1160-41T>A (n.*1160-41T>A)
n.2311-41T>A
c.641-6899A>T (n.641-6899A>T)
n.413-41T>A
n.1500-41T>A
c.2052-41T>A (n.2052-41T>A)
c.5931-41T>A (n.5931-41T>A)
c.5052-41T>A (n.5052-41T>A)
c.4788-41T>A (n.4788-41T>A)
c.1167-41T>A (n.1167-41T>A)
c.*39-6899A>T (n.*39-6899A>T)
 dbSNP
11g.108315970T>CCA1998801074ATM,C11orf65c.6096-41T>C (n.6096-41T>C)
c.*5567-41T>C (n.*5567-41T>C)
n.515-41T>C
n.853-41T>C
n.514-41T>C
n.7580-41T>C
n.1320-41T>C
n.1810-41T>C
c.*1160-41T>C (n.*1160-41T>C)
n.2311-41T>C
c.641-6899A>G (n.641-6899A>G)
n.413-41T>C
n.1500-41T>C
c.2052-41T>C (n.2052-41T>C)
c.5931-41T>C (n.5931-41T>C)
c.5052-41T>C (n.5052-41T>C)
c.4788-41T>C (n.4788-41T>C)
c.1167-41T>C (n.1167-41T>C)
c.*39-6899A>G (n.*39-6899A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315970T=CA1998801073ATM,C11orf65c.6096-41T= (n.6096-41T=)
c.*5567-41T= (n.*5567-41T=)
n.515-41T=
n.853-41T=
n.514-41T=
n.7580-41T=
n.1320-41T=
n.1810-41T=
c.*1160-41T= (n.*1160-41T=)
n.2311-41T=
c.641-6899A= (n.641-6899A=)
n.413-41T=
n.1500-41T=
c.2052-41T= (n.2052-41T=)
c.5931-41T= (n.5931-41T=)
c.5052-41T= (n.5052-41T=)
c.4788-41T= (n.4788-41T=)
c.1167-41T= (n.1167-41T=)
c.*39-6899A= (n.*39-6899A=)
11g.108315971G>ACA601724671ATM,C11orf65c.6096-40G>A (n.6096-40G>A)
c.*5567-40G>A (n.*5567-40G>A)
n.515-40G>A
n.853-40G>A
n.514-40G>A
n.7580-40G>A
n.1320-40G>A
n.1810-40G>A
c.*1160-40G>A (n.*1160-40G>A)
n.2311-40G>A
c.641-6900C>T (n.641-6900C>T)
n.413-40G>A
n.1500-40G>A
c.2052-40G>A (n.2052-40G>A)
c.5931-40G>A (n.5931-40G>A)
c.5052-40G>A (n.5052-40G>A)
c.4788-40G>A (n.4788-40G>A)
c.1167-40G>A (n.1167-40G>A)
c.*39-6900C>T (n.*39-6900C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315971G>CCA6265858ATM,C11orf65c.6096-40G>C (n.6096-40G>C)
c.*5567-40G>C (n.*5567-40G>C)
n.515-40G>C
n.853-40G>C
n.514-40G>C
n.7580-40G>C
n.1320-40G>C
n.1810-40G>C
c.*1160-40G>C (n.*1160-40G>C)
n.2311-40G>C
c.641-6900C>G (n.641-6900C>G)
n.413-40G>C
n.1500-40G>C
c.2052-40G>C (n.2052-40G>C)
c.5931-40G>C (n.5931-40G>C)
c.5052-40G>C (n.5052-40G>C)
c.4788-40G>C (n.4788-40G>C)
c.1167-40G>C (n.1167-40G>C)
c.*39-6900C>G (n.*39-6900C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315971G=CA1998801077ATM,C11orf65c.6096-40G= (n.6096-40G=)
c.*5567-40G= (n.*5567-40G=)
n.515-40G=
n.853-40G=
n.514-40G=
n.7580-40G=
n.1320-40G=
n.1810-40G=
c.*1160-40G= (n.*1160-40G=)
n.2311-40G=
c.641-6900C= (n.641-6900C=)
n.413-40G=
n.1500-40G=
c.2052-40G= (n.2052-40G=)
c.5931-40G= (n.5931-40G=)
c.5052-40G= (n.5052-40G=)
c.4788-40G= (n.4788-40G=)
c.1167-40G= (n.1167-40G=)
c.*39-6900C= (n.*39-6900C=)
11g.108315971_108315972delinsGTCA1998801076ATM,C11orf65c.6096-40_6096-39delinsGT (n.6096-40_6096-39delinsGT)
c.*5567-40_*5567-39delinsGT (n.*5567-40_*5567-39delinsGT)
n.515-40_515-39delinsGT
n.853-40_853-39delinsGT
n.514-40_514-39delinsGT
n.7580-40_7580-39delinsGT
n.1320-40_1320-39delinsGT
n.1810-40_1810-39delinsGT
c.*1160-40_*1160-39delinsGT (n.*1160-40_*1160-39delinsGT)
n.2311-40_2311-39delinsGT
c.641-6901_641-6900delinsAC (n.641-6901_641-6900delinsAC)
n.413-40_413-39delinsGT
n.1500-40_1500-39delinsGT
c.2052-40_2052-39delinsGT (n.2052-40_2052-39delinsGT)
c.5931-40_5931-39delinsGT (n.5931-40_5931-39delinsGT)
c.5052-40_5052-39delinsGT (n.5052-40_5052-39delinsGT)
c.4788-40_4788-39delinsGT (n.4788-40_4788-39delinsGT)
c.1167-40_1167-39delinsGT (n.1167-40_1167-39delinsGT)
c.*39-6901_*39-6900delinsAC (n.*39-6901_*39-6900delinsAC)
11g.108315972delCA6265857ATM,C11orf65c.6096-39del (n.6096-39del)
c.*5567-39del (n.*5567-39del)
n.515-39del
n.853-39del
n.514-39del
n.7580-39del
n.1320-39del
n.1810-39del
c.*1160-39del (n.*1160-39del)
n.2311-39del
c.641-6901del (n.641-6901del)
n.413-39del
n.1500-39del
c.2052-39del (n.2052-39del)
c.5931-39del (n.5931-39del)
c.5052-39del (n.5052-39del)
c.4788-39del (n.4788-39del)
c.1167-39del (n.1167-39del)
c.*39-6901del (n.*39-6901del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315972T>ACA2725180442ATM,C11orf65c.6096-39T>A (n.6096-39T>A)
c.*5567-39T>A (n.*5567-39T>A)
n.515-39T>A
n.853-39T>A
n.514-39T>A
n.7580-39T>A
n.1320-39T>A
n.1810-39T>A
c.*1160-39T>A (n.*1160-39T>A)
n.2311-39T>A
c.641-6901A>T (n.641-6901A>T)
n.413-39T>A
n.1500-39T>A
c.2052-39T>A (n.2052-39T>A)
c.5931-39T>A (n.5931-39T>A)
c.5052-39T>A (n.5052-39T>A)
c.4788-39T>A (n.4788-39T>A)
c.1167-39T>A (n.1167-39T>A)
c.*39-6901A>T (n.*39-6901A>T)
 dbSNP
11g.108315973G>ACA601724672ATM,C11orf65c.6096-38G>A (n.6096-38G>A)
c.*5567-38G>A (n.*5567-38G>A)
n.515-38G>A
n.853-38G>A
n.514-38G>A
n.7580-38G>A
n.1320-38G>A
n.1810-38G>A
c.*1160-38G>A (n.*1160-38G>A)
n.2311-38G>A
c.641-6902C>T (n.641-6902C>T)
n.413-38G>A
n.1500-38G>A
c.2052-38G>A (n.2052-38G>A)
c.5931-38G>A (n.5931-38G>A)
c.5052-38G>A (n.5052-38G>A)
c.4788-38G>A (n.4788-38G>A)
c.1167-38G>A (n.1167-38G>A)
c.*39-6902C>T (n.*39-6902C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315973G>CCA2724944362ATM,C11orf65c.6096-38G>C (n.6096-38G>C)
c.*5567-38G>C (n.*5567-38G>C)
n.515-38G>C
n.853-38G>C
n.514-38G>C
n.7580-38G>C
n.1320-38G>C
n.1810-38G>C
c.*1160-38G>C (n.*1160-38G>C)
n.2311-38G>C
c.641-6902C>G (n.641-6902C>G)
n.413-38G>C
n.1500-38G>C
c.2052-38G>C (n.2052-38G>C)
c.5931-38G>C (n.5931-38G>C)
c.5052-38G>C (n.5052-38G>C)
c.4788-38G>C (n.4788-38G>C)
c.1167-38G>C (n.1167-38G>C)
c.*39-6902C>G (n.*39-6902C>G)
 dbSNP
11g.108315973G=CA1998801080ATM,C11orf65c.6096-38G= (n.6096-38G=)
c.*5567-38G= (n.*5567-38G=)
n.515-38G=
n.853-38G=
n.514-38G=
n.7580-38G=
n.1320-38G=
n.1810-38G=
c.*1160-38G= (n.*1160-38G=)
n.2311-38G=
c.641-6902C= (n.641-6902C=)
n.413-38G=
n.1500-38G=
c.2052-38G= (n.2052-38G=)
c.5931-38G= (n.5931-38G=)
c.5052-38G= (n.5052-38G=)
c.4788-38G= (n.4788-38G=)
c.1167-38G= (n.1167-38G=)
c.*39-6902C= (n.*39-6902C=)
11g.108315973G>TCA6265859ATM,C11orf65c.6096-38G>T (n.6096-38G>T)
c.*5567-38G>T (n.*5567-38G>T)
n.515-38G>T
n.853-38G>T
n.514-38G>T
n.7580-38G>T
n.1320-38G>T
n.1810-38G>T
c.*1160-38G>T (n.*1160-38G>T)
n.2311-38G>T
c.641-6902C>A (n.641-6902C>A)
n.413-38G>T
n.1500-38G>T
c.2052-38G>T (n.2052-38G>T)
c.5931-38G>T (n.5931-38G>T)
c.5052-38G>T (n.5052-38G>T)
c.4788-38G>T (n.4788-38G>T)
c.1167-38G>T (n.1167-38G>T)
c.*39-6902C>A (n.*39-6902C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315974T>CCA2725180464ATM,C11orf65c.6096-37T>C (n.6096-37T>C)
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n.515-37T>C
n.853-37T>C
n.514-37T>C
n.7580-37T>C
n.1320-37T>C
n.1810-37T>C
c.*1160-37T>C (n.*1160-37T>C)
n.2311-37T>C
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n.413-37T>C
n.1500-37T>C
c.2052-37T>C (n.2052-37T>C)
c.5931-37T>C (n.5931-37T>C)
c.5052-37T>C (n.5052-37T>C)
c.4788-37T>C (n.4788-37T>C)
c.1167-37T>C (n.1167-37T>C)
c.*39-6903A>G (n.*39-6903A>G)
 dbSNP
11g.108315975A=CA1998801082ATM,C11orf65c.6096-36A= (n.6096-36A=)
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n.1500-36A=
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c.*39-6904T= (n.*39-6904T=)
11g.108315975A>CCA2574971517ATM,C11orf65c.6096-36A>C (n.6096-36A>C)
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n.7580-36A>C
n.1320-36A>C
n.1810-36A>C
c.*1160-36A>C (n.*1160-36A>C)
n.2311-36A>C
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n.413-36A>C
n.1500-36A>C
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c.5931-36A>C (n.5931-36A>C)
c.5052-36A>C (n.5052-36A>C)
c.4788-36A>C (n.4788-36A>C)
c.1167-36A>C (n.1167-36A>C)
c.*39-6904T>G (n.*39-6904T>G)
11g.108315975A>GCA2615859402ATM,C11orf65c.6096-36A>G (n.6096-36A>G)
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n.515-36A>G
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n.2311-36A>G
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n.413-36A>G
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c.5052-36A>G (n.5052-36A>G)
c.4788-36A>G (n.4788-36A>G)
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c.*39-6904T>C (n.*39-6904T>C)
 gnomAD v4
11g.108315975A>TCA1998801083ATM,C11orf65c.6096-36A>T (n.6096-36A>T)
c.*5567-36A>T (n.*5567-36A>T)
n.515-36A>T
n.853-36A>T
n.514-36A>T
n.7580-36A>T
n.1320-36A>T
n.1810-36A>T
c.*1160-36A>T (n.*1160-36A>T)
n.2311-36A>T
c.641-6904T>A (n.641-6904T>A)
n.413-36A>T
n.1500-36A>T
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c.5931-36A>T (n.5931-36A>T)
c.5052-36A>T (n.5052-36A>T)
c.4788-36A>T (n.4788-36A>T)
c.1167-36A>T (n.1167-36A>T)
c.*39-6904T>A (n.*39-6904T>A)
 dbSNP
11g.108315976A>TCA2725180517ATM,C11orf65c.6096-35A>T (n.6096-35A>T)
c.*5567-35A>T (n.*5567-35A>T)
n.515-35A>T
n.853-35A>T
n.514-35A>T
n.7580-35A>T
n.1320-35A>T
n.1810-35A>T
c.*1160-35A>T (n.*1160-35A>T)
n.2311-35A>T
c.641-6905T>A (n.641-6905T>A)
n.413-35A>T
n.1500-35A>T
c.2052-35A>T (n.2052-35A>T)
c.5931-35A>T (n.5931-35A>T)
c.5052-35A>T (n.5052-35A>T)
c.4788-35A>T (n.4788-35A>T)
c.1167-35A>T (n.1167-35A>T)
c.*39-6905T>A (n.*39-6905T>A)
 dbSNP
11g.108315977A>GCA2725180580ATM,C11orf65c.6096-34A>G (n.6096-34A>G)
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n.515-34A>G
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n.7580-34A>G
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n.1810-34A>G
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n.2311-34A>G
c.641-6906T>C (n.641-6906T>C)
n.413-34A>G
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c.*39-6906T>C (n.*39-6906T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched