Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108315780_108315781delinsATCA1998800510ATM,C11orf65c.6007-43_6007-42delinsAT (n.6007-43_6007-42delinsAT)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.108315783_108315784insGCA601724504ATM,C11orf65c.6007-40_6007-39insG (n.6007-40_6007-39insG)
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c.*39-6713_*39-6712insC (n.*39-6713_*39-6712insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315786T>CCA2725178336ATM,C11orf65c.6007-37T>C (n.6007-37T>C)
c.*5478-37T>C (n.*5478-37T>C)
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c.4963-37T>C (n.4963-37T>C)
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c.*39-6715A>G (n.*39-6715A>G)
 dbSNP
11g.108315787T>CCA2615858900ATM,C11orf65c.6007-36T>C (n.6007-36T>C)
c.*5478-36T>C (n.*5478-36T>C)
n.426-36T>C
n.764-36T>C
n.425-36T>C
n.7491-36T>C
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n.1721-36T>C
c.*1071-36T>C (n.*1071-36T>C)
n.2222-36T>C
c.641-6716A>G (n.641-6716A>G)
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c.5842-36T>C (n.5842-36T>C)
c.4963-36T>C (n.4963-36T>C)
c.4699-36T>C (n.4699-36T>C)
c.1078-36T>C (n.1078-36T>C)
c.*39-6716A>G (n.*39-6716A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315788_108315790delinsTCCCA1998800521ATM,C11orf65c.6007-35_6007-33delinsTCC (n.6007-35_6007-33delinsTCC)
c.*5478-35_*5478-33delinsTCC (n.*5478-35_*5478-33delinsTCC)
n.426-35_426-33delinsTCC
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n.2222-35_2222-33delinsTCC
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c.*39-6719_*39-6717delinsGGA (n.*39-6719_*39-6717delinsGGA)
11g.108315789C=CA1998800528ATM,C11orf65c.6007-34C= (n.6007-34C=)
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c.4963-34C= (n.4963-34C=)
c.4699-34C= (n.4699-34C=)
c.1078-34C= (n.1078-34C=)
c.*39-6718G= (n.*39-6718G=)
11g.108315789C>GCA2615858901ATM,C11orf65c.6007-34C>G (n.6007-34C>G)
c.*5478-34C>G (n.*5478-34C>G)
n.426-34C>G
n.764-34C>G
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c.641-6718G>C (n.641-6718G>C)
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c.1963-34C>G (n.1963-34C>G)
c.5842-34C>G (n.5842-34C>G)
c.4963-34C>G (n.4963-34C>G)
c.4699-34C>G (n.4699-34C>G)
c.1078-34C>G (n.1078-34C>G)
c.*39-6718G>C (n.*39-6718G>C)
 gnomAD v4
11g.108315789C>TCA601724507ATM,C11orf65c.6007-34C>T (n.6007-34C>T)
c.*5478-34C>T (n.*5478-34C>T)
n.426-34C>T
n.764-34C>T
n.425-34C>T
n.7491-34C>T
n.1231-34C>T
n.1721-34C>T
c.*1071-34C>T (n.*1071-34C>T)
n.2222-34C>T
c.641-6718G>A (n.641-6718G>A)
c.431-34C>T
n.324-34C>T
n.1411-34C>T
c.1963-34C>T (n.1963-34C>T)
c.5842-34C>T (n.5842-34C>T)
c.4963-34C>T (n.4963-34C>T)
c.4699-34C>T (n.4699-34C>T)
c.1078-34C>T (n.1078-34C>T)
c.*39-6718G>A (n.*39-6718G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315789_108315790delCA601724506ATM,C11orf65c.6007-34_6007-33del (n.6007-34_6007-33del)
c.*5478-34_*5478-33del (n.*5478-34_*5478-33del)
n.426-34_426-33del
n.764-34_764-33del
n.425-34_425-33del
n.7491-34_7491-33del
n.1231-34_1231-33del
n.1721-34_1721-33del
c.*1071-34_*1071-33del (n.*1071-34_*1071-33del)
n.2222-34_2222-33del
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c.431-34_431-33del
n.324-34_324-33del
n.1411-34_1411-33del
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c.5842-34_5842-33del (n.5842-34_5842-33del)
c.4963-34_4963-33del (n.4963-34_4963-33del)
c.4699-34_4699-33del (n.4699-34_4699-33del)
c.1078-34_1078-33del (n.1078-34_1078-33del)
c.*39-6719_*39-6718del (n.*39-6719_*39-6718del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315790delCA2574971488ATM,C11orf65c.6007-33del (n.6007-33del)
c.*5478-33del (n.*5478-33del)
n.426-33del
n.764-33del
n.425-33del
n.7491-33del
n.1231-33del
n.1721-33del
c.*1071-33del (n.*1071-33del)
n.2222-33del
c.641-6718del (n.641-6718del)
c.431-33del
n.324-33del
n.1411-33del
c.1963-33del (n.1963-33del)
c.5842-33del (n.5842-33del)
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c.4699-33del (n.4699-33del)
c.1078-33del (n.1078-33del)
c.*39-6718del (n.*39-6718del)
11g.108315789_108315792delinsCCTTCA1998800529ATM,C11orf65c.6007-34_6007-31delinsCCTT (n.6007-34_6007-31delinsCCTT)
c.*5478-34_*5478-31delinsCCTT (n.*5478-34_*5478-31delinsCCTT)
n.426-34_426-31delinsCCTT
n.764-34_764-31delinsCCTT
n.425-34_425-31delinsCCTT
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n.1231-34_1231-31delinsCCTT
n.1721-34_1721-31delinsCCTT
c.*1071-34_*1071-31delinsCCTT (n.*1071-34_*1071-31delinsCCTT)
n.2222-34_2222-31delinsCCTT
c.641-6721_641-6718delinsAAGG (n.641-6721_641-6718delinsAAGG)
c.431-34_431-31delinsCCTT
n.324-34_324-31delinsCCTT
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c.1963-34_1963-31delinsCCTT (n.1963-34_1963-31delinsCCTT)
c.5842-34_5842-31delinsCCTT (n.5842-34_5842-31delinsCCTT)
c.4963-34_4963-31delinsCCTT (n.4963-34_4963-31delinsCCTT)
c.4699-34_4699-31delinsCCTT (n.4699-34_4699-31delinsCCTT)
c.1078-34_1078-31delinsCCTT (n.1078-34_1078-31delinsCCTT)
c.*39-6721_*39-6718delinsAAGG (n.*39-6721_*39-6718delinsAAGG)
11g.108315789_108315798delCA601724505ATM,C11orf65c.6007-34_6007-25del (n.6007-34_6007-25del)
c.*5478-34_*5478-25del (n.*5478-34_*5478-25del)
n.426-34_426-25del
n.764-34_764-25del
n.425-34_425-25del
n.7491-34_7491-25del
n.1231-34_1231-25del
n.1721-34_1721-25del
c.*1071-34_*1071-25del (n.*1071-34_*1071-25del)
n.2222-34_2222-25del
c.641-6727_641-6718del (n.641-6727_641-6718del)
c.431-34_431-25del
n.324-34_324-25del
n.1411-34_1411-25del
c.1963-34_1963-25del (n.1963-34_1963-25del)
c.5842-34_5842-25del (n.5842-34_5842-25del)
c.4963-34_4963-25del (n.4963-34_4963-25del)
c.4699-34_4699-25del (n.4699-34_4699-25del)
c.1078-34_1078-25del (n.1078-34_1078-25del)
c.*39-6727_*39-6718del (n.*39-6727_*39-6718del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315790C=CA1998800533ATM,C11orf65c.6007-33C= (n.6007-33C=)
c.*5478-33C= (n.*5478-33C=)
n.426-33C=
n.764-33C=
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n.7491-33C=
n.1231-33C=
n.1721-33C=
c.*1071-33C= (n.*1071-33C=)
n.2222-33C=
c.641-6719G= (n.641-6719G=)
c.431-33C=
n.324-33C=
n.1411-33C=
c.1963-33C= (n.1963-33C=)
c.5842-33C= (n.5842-33C=)
c.4963-33C= (n.4963-33C=)
c.4699-33C= (n.4699-33C=)
c.1078-33C= (n.1078-33C=)
c.*39-6719G= (n.*39-6719G=)
11g.108315790C>TCA601724508ATM,C11orf65c.6007-33C>T (n.6007-33C>T)
c.*5478-33C>T (n.*5478-33C>T)
n.426-33C>T
n.764-33C>T
n.425-33C>T
n.7491-33C>T
n.1231-33C>T
n.1721-33C>T
c.*1071-33C>T (n.*1071-33C>T)
n.2222-33C>T
c.641-6719G>A (n.641-6719G>A)
c.431-33C>T
n.324-33C>T
n.1411-33C>T
c.1963-33C>T (n.1963-33C>T)
c.5842-33C>T (n.5842-33C>T)
c.4963-33C>T (n.4963-33C>T)
c.4699-33C>T (n.4699-33C>T)
c.1078-33C>T (n.1078-33C>T)
c.*39-6719G>A (n.*39-6719G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315794_108315796delCA6265829ATM,C11orf65c.6007-29_6007-27del (n.6007-29_6007-27del)
c.*5478-29_*5478-27del (n.*5478-29_*5478-27del)
n.426-29_426-27del
n.764-29_764-27del
n.425-29_425-27del
n.7491-29_7491-27del
n.1231-29_1231-27del
n.1721-29_1721-27del
c.*1071-29_*1071-27del (n.*1071-29_*1071-27del)
n.2222-29_2222-27del
c.641-6721_641-6719del (n.641-6721_641-6719del)
c.431-29_431-27del
n.324-29_324-27del
n.1411-29_1411-27del
c.1963-29_1963-27del (n.1963-29_1963-27del)
c.5842-29_5842-27del (n.5842-29_5842-27del)
c.4963-29_4963-27del (n.4963-29_4963-27del)
c.4699-29_4699-27del (n.4699-29_4699-27del)
c.1078-29_1078-27del (n.1078-29_1078-27del)
c.*39-6721_*39-6719del (n.*39-6721_*39-6719del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315792T>ACA6265830ATM,C11orf65c.6007-31T>A (n.6007-31T>A)
c.*5478-31T>A (n.*5478-31T>A)
n.426-31T>A
n.764-31T>A
n.425-31T>A
n.7491-31T>A
n.1231-31T>A
n.1721-31T>A
c.*1071-31T>A (n.*1071-31T>A)
n.2222-31T>A
c.641-6721A>T (n.641-6721A>T)
c.431-31T>A
n.324-31T>A
n.1411-31T>A
c.1963-31T>A (n.1963-31T>A)
c.5842-31T>A (n.5842-31T>A)
c.4963-31T>A (n.4963-31T>A)
c.4699-31T>A (n.4699-31T>A)
c.1078-31T>A (n.1078-31T>A)
c.*39-6721A>T (n.*39-6721A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315792T>CCA2724945655ATM,C11orf65c.6007-31T>C (n.6007-31T>C)
c.*5478-31T>C (n.*5478-31T>C)
n.426-31T>C
n.764-31T>C
n.425-31T>C
n.7491-31T>C
n.1231-31T>C
n.1721-31T>C
c.*1071-31T>C (n.*1071-31T>C)
n.2222-31T>C
c.641-6721A>G (n.641-6721A>G)
c.431-31T>C
n.324-31T>C
n.1411-31T>C
c.1963-31T>C (n.1963-31T>C)
c.5842-31T>C (n.5842-31T>C)
c.4963-31T>C (n.4963-31T>C)
c.4699-31T>C (n.4699-31T>C)
c.1078-31T>C (n.1078-31T>C)
c.*39-6721A>G (n.*39-6721A>G)
 dbSNP
11g.108315792T>GCA2574971489ATM,C11orf65c.6007-31T>G (n.6007-31T>G)
c.*5478-31T>G (n.*5478-31T>G)
n.426-31T>G
n.764-31T>G
n.425-31T>G
n.7491-31T>G
n.1231-31T>G
n.1721-31T>G
c.*1071-31T>G (n.*1071-31T>G)
n.2222-31T>G
c.641-6721A>C (n.641-6721A>C)
c.431-31T>G
n.324-31T>G
n.1411-31T>G
c.1963-31T>G (n.1963-31T>G)
c.5842-31T>G (n.5842-31T>G)
c.4963-31T>G (n.4963-31T>G)
c.4699-31T>G (n.4699-31T>G)
c.1078-31T>G (n.1078-31T>G)
c.*39-6721A>C (n.*39-6721A>C)
11g.108315792T=CA1998800538ATM,C11orf65c.6007-31T= (n.6007-31T=)
c.*5478-31T= (n.*5478-31T=)
n.426-31T=
n.764-31T=
n.425-31T=
n.7491-31T=
n.1231-31T=
n.1721-31T=
c.*1071-31T= (n.*1071-31T=)
n.2222-31T=
c.641-6721A= (n.641-6721A=)
c.431-31T=
n.324-31T=
n.1411-31T=
c.1963-31T= (n.1963-31T=)
c.5842-31T= (n.5842-31T=)
c.4963-31T= (n.4963-31T=)
c.4699-31T= (n.4699-31T=)
c.1078-31T= (n.1078-31T=)
c.*39-6721A= (n.*39-6721A=)
11g.108315793delCA601724509ATM,C11orf65c.6007-30del (n.6007-30del)
c.*5478-30del (n.*5478-30del)
n.426-30del
n.764-30del
n.425-30del
n.7491-30del
n.1231-30del
n.1721-30del
c.*1071-30del (n.*1071-30del)
n.2222-30del
c.641-6722del (n.641-6722del)
c.431-30del
n.324-30del
n.1411-30del
c.1963-30del (n.1963-30del)
c.5842-30del (n.5842-30del)
c.4963-30del (n.4963-30del)
c.4699-30del (n.4699-30del)
c.1078-30del (n.1078-30del)
c.*39-6722del (n.*39-6722del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315793C=CA1998800540ATM,C11orf65c.6007-30C= (n.6007-30C=)
c.*5478-30C= (n.*5478-30C=)
n.426-30C=
n.764-30C=
n.425-30C=
n.7491-30C=
n.1231-30C=
n.1721-30C=
c.*1071-30C= (n.*1071-30C=)
n.2222-30C=
c.641-6722G= (n.641-6722G=)
c.431-30C=
n.324-30C=
n.1411-30C=
c.1963-30C= (n.1963-30C=)
c.5842-30C= (n.5842-30C=)
c.4963-30C= (n.4963-30C=)
c.4699-30C= (n.4699-30C=)
c.1078-30C= (n.1078-30C=)
c.*39-6722G= (n.*39-6722G=)
11g.108315793C>TCA601724510ATM,C11orf65c.6007-30C>T (n.6007-30C>T)
c.*5478-30C>T (n.*5478-30C>T)
n.426-30C>T
n.764-30C>T
n.425-30C>T
n.7491-30C>T
n.1231-30C>T
n.1721-30C>T
c.*1071-30C>T (n.*1071-30C>T)
n.2222-30C>T
c.641-6722G>A (n.641-6722G>A)
c.431-30C>T
n.324-30C>T
n.1411-30C>T
c.1963-30C>T (n.1963-30C>T)
c.5842-30C>T (n.5842-30C>T)
c.4963-30C>T (n.4963-30C>T)
c.4699-30C>T (n.4699-30C>T)
c.1078-30C>T (n.1078-30C>T)
c.*39-6722G>A (n.*39-6722G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315794T>GCA2574971491ATM,C11orf65c.6007-29T>G (n.6007-29T>G)
c.*5478-29T>G (n.*5478-29T>G)
n.426-29T>G
n.764-29T>G
n.425-29T>G
n.7491-29T>G
n.1231-29T>G
n.1721-29T>G
c.*1071-29T>G (n.*1071-29T>G)
n.2222-29T>G
c.641-6723A>C (n.641-6723A>C)
c.431-29T>G
n.324-29T>G
n.1411-29T>G
c.1963-29T>G (n.1963-29T>G)
c.5842-29T>G (n.5842-29T>G)
c.4963-29T>G (n.4963-29T>G)
c.4699-29T>G (n.4699-29T>G)
c.1078-29T>G (n.1078-29T>G)
c.*39-6723A>C (n.*39-6723A>C)
 dbSNP
11g.108315795_108315798delinsTCAACA1998800543ATM,C11orf65c.6007-28_6007-25delinsTCAA (n.6007-28_6007-25delinsTCAA)
c.*5478-28_*5478-25delinsTCAA (n.*5478-28_*5478-25delinsTCAA)
n.426-28_426-25delinsTCAA
n.764-28_764-25delinsTCAA
n.425-28_425-25delinsTCAA
n.7491-28_7491-25delinsTCAA
n.1231-28_1231-25delinsTCAA
n.1721-28_1721-25delinsTCAA
c.*1071-28_*1071-25delinsTCAA (n.*1071-28_*1071-25delinsTCAA)
n.2222-28_2222-25delinsTCAA
c.641-6727_641-6724delinsTTGA (n.641-6727_641-6724delinsTTGA)
c.431-28_431-25delinsTCAA
n.324-28_324-25delinsTCAA
n.1411-28_1411-25delinsTCAA
c.1963-28_1963-25delinsTCAA (n.1963-28_1963-25delinsTCAA)
c.5842-28_5842-25delinsTCAA (n.5842-28_5842-25delinsTCAA)
c.4963-28_4963-25delinsTCAA (n.4963-28_4963-25delinsTCAA)
c.4699-28_4699-25delinsTCAA (n.4699-28_4699-25delinsTCAA)
c.1078-28_1078-25delinsTCAA (n.1078-28_1078-25delinsTCAA)
c.*39-6727_*39-6724delinsTTGA (n.*39-6727_*39-6724delinsTTGA)
11g.108315796C>ACA2724958399ATM,C11orf65c.6007-27C>A (n.6007-27C>A)
c.*5478-27C>A (n.*5478-27C>A)
n.426-27C>A
n.764-27C>A
n.425-27C>A
n.7491-27C>A
n.1231-27C>A
n.1721-27C>A
c.*1071-27C>A (n.*1071-27C>A)
n.2222-27C>A
c.641-6725G>T (n.641-6725G>T)
c.431-27C>A
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n.1411-27C>A
c.1963-27C>A (n.1963-27C>A)
c.5842-27C>A (n.5842-27C>A)
c.4963-27C>A (n.4963-27C>A)
c.4699-27C>A (n.4699-27C>A)
c.1078-27C>A (n.1078-27C>A)
c.*39-6725G>T (n.*39-6725G>T)
 dbSNP
11g.108315796C=CA1998800549ATM,C11orf65c.6007-27C= (n.6007-27C=)
c.*5478-27C= (n.*5478-27C=)
n.426-27C=
n.764-27C=
n.425-27C=
n.7491-27C=
n.1231-27C=
n.1721-27C=
c.*1071-27C= (n.*1071-27C=)
n.2222-27C=
c.641-6725G= (n.641-6725G=)
c.431-27C=
n.324-27C=
n.1411-27C=
c.1963-27C= (n.1963-27C=)
c.5842-27C= (n.5842-27C=)
c.4963-27C= (n.4963-27C=)
c.4699-27C= (n.4699-27C=)
c.1078-27C= (n.1078-27C=)
c.*39-6725G= (n.*39-6725G=)
11g.108315796C>GCA2724958400ATM,C11orf65c.6007-27C>G (n.6007-27C>G)
c.*5478-27C>G (n.*5478-27C>G)
n.426-27C>G
n.764-27C>G
n.425-27C>G
n.7491-27C>G
n.1231-27C>G
n.1721-27C>G
c.*1071-27C>G (n.*1071-27C>G)
n.2222-27C>G
c.641-6725G>C (n.641-6725G>C)
c.431-27C>G
n.324-27C>G
n.1411-27C>G
c.1963-27C>G (n.1963-27C>G)
c.5842-27C>G (n.5842-27C>G)
c.4963-27C>G (n.4963-27C>G)
c.4699-27C>G (n.4699-27C>G)
c.1078-27C>G (n.1078-27C>G)
c.*39-6725G>C (n.*39-6725G>C)
 dbSNP
11g.108315796C>TCA601724512ATM,C11orf65c.6007-27C>T (n.6007-27C>T)
c.*5478-27C>T (n.*5478-27C>T)
n.426-27C>T
n.764-27C>T
n.425-27C>T
n.7491-27C>T
n.1231-27C>T
n.1721-27C>T
c.*1071-27C>T (n.*1071-27C>T)
n.2222-27C>T
c.641-6725G>A (n.641-6725G>A)
c.431-27C>T
n.324-27C>T
n.1411-27C>T
c.1963-27C>T (n.1963-27C>T)
c.5842-27C>T (n.5842-27C>T)
c.4963-27C>T (n.4963-27C>T)
c.4699-27C>T (n.4699-27C>T)
c.1078-27C>T (n.1078-27C>T)
c.*39-6725G>A (n.*39-6725G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315796_108315798delCA601724511ATM,C11orf65c.6007-27_6007-25del (n.6007-27_6007-25del)
c.*5478-27_*5478-25del (n.*5478-27_*5478-25del)
n.426-27_426-25del
n.764-27_764-25del
n.425-27_425-25del
n.7491-27_7491-25del
n.1231-27_1231-25del
n.1721-27_1721-25del
c.*1071-27_*1071-25del (n.*1071-27_*1071-25del)
n.2222-27_2222-25del
c.641-6727_641-6725del (n.641-6727_641-6725del)
c.431-27_431-25del
n.324-27_324-25del
n.1411-27_1411-25del
c.1963-27_1963-25del (n.1963-27_1963-25del)
c.5842-27_5842-25del (n.5842-27_5842-25del)
c.4963-27_4963-25del (n.4963-27_4963-25del)
c.4699-27_4699-25del (n.4699-27_4699-25del)
c.1078-27_1078-25del (n.1078-27_1078-25del)
c.*39-6727_*39-6725del (n.*39-6727_*39-6725del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315797A=CA1998800551ATM,C11orf65c.6007-26A= (n.6007-26A=)
c.*5478-26A= (n.*5478-26A=)
n.426-26A=
n.764-26A=
n.425-26A=
n.7491-26A=
n.1231-26A=
n.1721-26A=
c.*1071-26A= (n.*1071-26A=)
n.2222-26A=
c.641-6726T= (n.641-6726T=)
c.431-26A=
n.324-26A=
n.1411-26A=
c.1963-26A= (n.1963-26A=)
c.5842-26A= (n.5842-26A=)
c.4963-26A= (n.4963-26A=)
c.4699-26A= (n.4699-26A=)
c.1078-26A= (n.1078-26A=)
c.*39-6726T= (n.*39-6726T=)
11g.108315797A>CCA2615858904ATM,C11orf65c.6007-26A>C (n.6007-26A>C)
c.*5478-26A>C (n.*5478-26A>C)
n.426-26A>C
n.764-26A>C
n.425-26A>C
n.7491-26A>C
n.1231-26A>C
n.1721-26A>C
c.*1071-26A>C (n.*1071-26A>C)
n.2222-26A>C
c.641-6726T>G (n.641-6726T>G)
c.431-26A>C
n.324-26A>C
n.1411-26A>C
c.1963-26A>C (n.1963-26A>C)
c.5842-26A>C (n.5842-26A>C)
c.4963-26A>C (n.4963-26A>C)
c.4699-26A>C (n.4699-26A>C)
c.1078-26A>C (n.1078-26A>C)
c.*39-6726T>G (n.*39-6726T>G)
 gnomAD v4
11g.108315797A>GCA2615858905ATM,C11orf65c.6007-26A>G (n.6007-26A>G)
c.*5478-26A>G (n.*5478-26A>G)
n.426-26A>G
n.764-26A>G
n.425-26A>G
n.7491-26A>G
n.1231-26A>G
n.1721-26A>G
c.*1071-26A>G (n.*1071-26A>G)
n.2222-26A>G
c.641-6726T>C (n.641-6726T>C)
c.431-26A>G
n.324-26A>G
n.1411-26A>G
c.1963-26A>G (n.1963-26A>G)
c.5842-26A>G (n.5842-26A>G)
c.4963-26A>G (n.4963-26A>G)
c.4699-26A>G (n.4699-26A>G)
c.1078-26A>G (n.1078-26A>G)
c.*39-6726T>C (n.*39-6726T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315797A>TCA601724513ATM,C11orf65c.6007-26A>T (n.6007-26A>T)
c.*5478-26A>T (n.*5478-26A>T)
n.426-26A>T
n.764-26A>T
n.425-26A>T
n.7491-26A>T
n.1231-26A>T
n.1721-26A>T
c.*1071-26A>T (n.*1071-26A>T)
n.2222-26A>T
c.641-6726T>A (n.641-6726T>A)
c.431-26A>T
n.324-26A>T
n.1411-26A>T
c.1963-26A>T (n.1963-26A>T)
c.5842-26A>T (n.5842-26A>T)
c.4963-26A>T (n.4963-26A>T)
c.4699-26A>T (n.4699-26A>T)
c.1078-26A>T (n.1078-26A>T)
c.*39-6726T>A (n.*39-6726T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315798A=CA1998800553ATM,C11orf65c.6007-25A= (n.6007-25A=)
c.*5478-25A= (n.*5478-25A=)
n.426-25A=
n.764-25A=
n.425-25A=
n.7491-25A=
n.1231-25A=
n.1721-25A=
c.*1071-25A= (n.*1071-25A=)
n.2222-25A=
c.641-6727T= (n.641-6727T=)
c.431-25A=
n.324-25A=
n.1411-25A=
c.1963-25A= (n.1963-25A=)
c.5842-25A= (n.5842-25A=)
c.4963-25A= (n.4963-25A=)
c.4699-25A= (n.4699-25A=)
c.1078-25A= (n.1078-25A=)
c.*39-6727T= (n.*39-6727T=)
11g.108315798A>GCA6265831ATM,C11orf65c.6007-25A>G (n.6007-25A>G)
c.*5478-25A>G (n.*5478-25A>G)
n.426-25A>G
n.764-25A>G
n.425-25A>G
n.7491-25A>G
n.1231-25A>G
n.1721-25A>G
c.*1071-25A>G (n.*1071-25A>G)
n.2222-25A>G
c.641-6727T>C (n.641-6727T>C)
c.431-25A>G
n.324-25A>G
n.1411-25A>G
c.1963-25A>G (n.1963-25A>G)
c.5842-25A>G (n.5842-25A>G)
c.4963-25A>G (n.4963-25A>G)
c.4699-25A>G (n.4699-25A>G)
c.1078-25A>G (n.1078-25A>G)
c.*39-6727T>C (n.*39-6727T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315798A>TCA601724514ATM,C11orf65c.6007-25A>T (n.6007-25A>T)
c.*5478-25A>T (n.*5478-25A>T)
n.426-25A>T
n.764-25A>T
n.425-25A>T
n.7491-25A>T
n.1231-25A>T
n.1721-25A>T
c.*1071-25A>T (n.*1071-25A>T)
n.2222-25A>T
c.641-6727T>A (n.641-6727T>A)
c.431-25A>T
n.324-25A>T
n.1411-25A>T
c.1963-25A>T (n.1963-25A>T)
c.5842-25A>T (n.5842-25A>T)
c.4963-25A>T (n.4963-25A>T)
c.4699-25A>T (n.4699-25A>T)
c.1078-25A>T (n.1078-25A>T)
c.*39-6727T>A (n.*39-6727T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315800T>GCA2615858910ATM,C11orf65c.6007-23T>G (n.6007-23T>G)
c.*5478-23T>G (n.*5478-23T>G)
n.426-23T>G
n.764-23T>G
n.425-23T>G
n.7491-23T>G
n.1231-23T>G
n.1721-23T>G
c.*1071-23T>G (n.*1071-23T>G)
n.2222-23T>G
c.641-6729A>C (n.641-6729A>C)
c.431-23T>G
n.324-23T>G
n.1411-23T>G
c.1963-23T>G (n.1963-23T>G)
c.5842-23T>G (n.5842-23T>G)
c.4963-23T>G (n.4963-23T>G)
c.4699-23T>G (n.4699-23T>G)
c.1078-23T>G (n.1078-23T>G)
c.*39-6729A>C (n.*39-6729A>C)
 gnomAD v4
11g.108315801T>CCA2574971493ATM,C11orf65c.6007-22T>C (n.6007-22T>C)
c.*5478-22T>C (n.*5478-22T>C)
n.426-22T>C
n.764-22T>C
n.425-22T>C
n.7491-22T>C
n.1231-22T>C
n.1721-22T>C
c.*1071-22T>C (n.*1071-22T>C)
n.2222-22T>C
c.641-6730A>G (n.641-6730A>G)
c.431-22T>C
n.324-22T>C
n.1411-22T>C
c.1963-22T>C (n.1963-22T>C)
c.5842-22T>C (n.5842-22T>C)
c.4963-22T>C (n.4963-22T>C)
c.4699-22T>C (n.4699-22T>C)
c.1078-22T>C (n.1078-22T>C)
c.*39-6730A>G (n.*39-6730A>G)
11g.108315802T>CCA2725178374ATM,C11orf65c.6007-21T>C (n.6007-21T>C)
c.*5478-21T>C (n.*5478-21T>C)
n.426-21T>C
n.764-21T>C
n.425-21T>C
n.7491-21T>C
n.1231-21T>C
n.1721-21T>C
c.*1071-21T>C (n.*1071-21T>C)
n.2222-21T>C
c.641-6731A>G (n.641-6731A>G)
c.431-21T>C
n.324-21T>C
n.1411-21T>C
c.1963-21T>C (n.1963-21T>C)
c.5842-21T>C (n.5842-21T>C)
c.4963-21T>C (n.4963-21T>C)
c.4699-21T>C (n.4699-21T>C)
c.1078-21T>C (n.1078-21T>C)
c.*39-6731A>G (n.*39-6731A>G)
 dbSNP
11g.108315803T>ACA2739265969ATM,C11orf65c.6007-20T>A (n.6007-20T>A)
c.*5478-20T>A (n.*5478-20T>A)
n.426-20T>A
n.764-20T>A
n.425-20T>A
n.7491-20T>A
n.1231-20T>A
n.1721-20T>A
c.*1071-20T>A (n.*1071-20T>A)
n.2222-20T>A
c.641-6732A>T (n.641-6732A>T)
c.431-20T>A
n.324-20T>A
n.1411-20T>A
c.1963-20T>A (n.1963-20T>A)
c.5842-20T>A (n.5842-20T>A)
c.4963-20T>A (n.4963-20T>A)
c.4699-20T>A (n.4699-20T>A)
c.1078-20T>A (n.1078-20T>A)
c.*39-6732A>T (n.*39-6732A>T)
 ClinVar
11g.108315803T>CCA2725178382ATM,C11orf65c.6007-20T>C (n.6007-20T>C)
c.*5478-20T>C (n.*5478-20T>C)
n.426-20T>C
n.764-20T>C
n.425-20T>C
n.7491-20T>C
n.1231-20T>C
n.1721-20T>C
c.*1071-20T>C (n.*1071-20T>C)
n.2222-20T>C
c.641-6732A>G (n.641-6732A>G)
c.431-20T>C
n.324-20T>C
n.1411-20T>C
c.1963-20T>C (n.1963-20T>C)
c.5842-20T>C (n.5842-20T>C)
c.4963-20T>C (n.4963-20T>C)
c.4699-20T>C (n.4699-20T>C)
c.1078-20T>C (n.1078-20T>C)
c.*39-6732A>G (n.*39-6732A>G)
 dbSNP
11g.108315803T>GCA2615858912ATM,C11orf65c.6007-20T>G (n.6007-20T>G)
c.*5478-20T>G (n.*5478-20T>G)
n.426-20T>G
n.764-20T>G
n.425-20T>G
n.7491-20T>G
n.1231-20T>G
n.1721-20T>G
c.*1071-20T>G (n.*1071-20T>G)
n.2222-20T>G
c.641-6732A>C (n.641-6732A>C)
c.431-20T>G
n.324-20T>G
n.1411-20T>G
c.1963-20T>G (n.1963-20T>G)
c.5842-20T>G (n.5842-20T>G)
c.4963-20T>G (n.4963-20T>G)
c.4699-20T>G (n.4699-20T>G)
c.1078-20T>G (n.1078-20T>G)
c.*39-6732A>C (n.*39-6732A>C)
 gnomAD v4
11g.108315804G>ACA658797726ATM,C11orf65c.6007-19G>A (n.6007-19G>A)
c.*5478-19G>A (n.*5478-19G>A)
n.426-19G>A
n.764-19G>A
n.425-19G>A
n.7491-19G>A
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n.1721-19G>A
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n.2222-19G>A
c.641-6733C>T (n.641-6733C>T)
c.431-19G>A
n.324-19G>A
n.1411-19G>A
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c.4699-19G>A (n.4699-19G>A)
c.1078-19G>A (n.1078-19G>A)
c.*39-6733C>T (n.*39-6733C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315804G>CCA2724966178ATM,C11orf65c.6007-19G>C (n.6007-19G>C)
c.*5478-19G>C (n.*5478-19G>C)
n.426-19G>C
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n.1721-19G>C
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n.2222-19G>C
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c.4963-19G>C (n.4963-19G>C)
c.4699-19G>C (n.4699-19G>C)
c.1078-19G>C (n.1078-19G>C)
c.*39-6733C>G (n.*39-6733C>G)
 dbSNP
11g.108315804G=CA1998800558ATM,C11orf65c.6007-19G= (n.6007-19G=)
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c.4963-19G= (n.4963-19G=)
c.4699-19G= (n.4699-19G=)
c.1078-19G= (n.1078-19G=)
c.*39-6733C= (n.*39-6733C=)
11g.108315804G>TCA601724515ATM,C11orf65c.6007-19G>T (n.6007-19G>T)
c.*5478-19G>T (n.*5478-19G>T)
n.426-19G>T
n.764-19G>T
n.425-19G>T
n.7491-19G>T
n.1231-19G>T
n.1721-19G>T
c.*1071-19G>T (n.*1071-19G>T)
n.2222-19G>T
c.641-6733C>A (n.641-6733C>A)
c.431-19G>T
n.324-19G>T
n.1411-19G>T
c.1963-19G>T (n.1963-19G>T)
c.5842-19G>T (n.5842-19G>T)
c.4963-19G>T (n.4963-19G>T)
c.4699-19G>T (n.4699-19G>T)
c.1078-19G>T (n.1078-19G>T)
c.*39-6733C>A (n.*39-6733C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315805T>CCA913188504ATM,C11orf65c.6007-18T>C (n.6007-18T>C)
c.*5478-18T>C (n.*5478-18T>C)
n.426-18T>C
n.764-18T>C
n.425-18T>C
n.7491-18T>C
n.1231-18T>C
n.1721-18T>C
c.*1071-18T>C (n.*1071-18T>C)
n.2222-18T>C
c.641-6734A>G (n.641-6734A>G)
c.431-18T>C
n.324-18T>C
n.1411-18T>C
c.1963-18T>C (n.1963-18T>C)
c.5842-18T>C (n.5842-18T>C)
c.4963-18T>C (n.4963-18T>C)
c.4699-18T>C (n.4699-18T>C)
c.1078-18T>C (n.1078-18T>C)
c.*39-6734A>G (n.*39-6734A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315805T=CA1998800560ATM,C11orf65c.6007-18T= (n.6007-18T=)
c.*5478-18T= (n.*5478-18T=)
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n.2222-18T=
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c.431-18T=
n.324-18T=
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c.4963-18T= (n.4963-18T=)
c.4699-18T= (n.4699-18T=)
c.1078-18T= (n.1078-18T=)
c.*39-6734A= (n.*39-6734A=)
11g.108315806T>CCA2573146476ATM,C11orf65c.6007-17T>C (n.6007-17T>C)
c.*5478-17T>C (n.*5478-17T>C)
n.426-17T>C
n.764-17T>C
n.425-17T>C
n.7491-17T>C
n.1231-17T>C
n.1721-17T>C
c.*1071-17T>C (n.*1071-17T>C)
n.2222-17T>C
c.641-6735A>G (n.641-6735A>G)
c.431-17T>C
n.324-17T>C
n.1411-17T>C
c.1963-17T>C (n.1963-17T>C)
c.5842-17T>C (n.5842-17T>C)
c.4963-17T>C (n.4963-17T>C)
c.4699-17T>C (n.4699-17T>C)
c.1078-17T>C (n.1078-17T>C)
c.*39-6735A>G (n.*39-6735A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315807G>ACA6265832ATM,C11orf65c.6007-16G>A (n.6007-16G>A)
c.*5478-16G>A (n.*5478-16G>A)
n.426-16G>A
n.764-16G>A
n.425-16G>A
n.7491-16G>A
n.1231-16G>A
n.1721-16G>A
c.*1071-16G>A (n.*1071-16G>A)
n.2222-16G>A
c.641-6736C>T (n.641-6736C>T)
c.431-16G>A
n.324-16G>A
n.1411-16G>A
c.1963-16G>A (n.1963-16G>A)
c.5842-16G>A (n.5842-16G>A)
c.4963-16G>A (n.4963-16G>A)
c.4699-16G>A (n.4699-16G>A)
c.1078-16G>A (n.1078-16G>A)
c.*39-6736C>T (n.*39-6736C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315807G=CA1998800564ATM,C11orf65c.6007-16G= (n.6007-16G=)
c.*5478-16G= (n.*5478-16G=)
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n.764-16G=
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c.1963-16G= (n.1963-16G=)
c.5842-16G= (n.5842-16G=)
c.4963-16G= (n.4963-16G=)
c.4699-16G= (n.4699-16G=)
c.1078-16G= (n.1078-16G=)
c.*39-6736C= (n.*39-6736C=)
11g.108315807G>TCA601724516ATM,C11orf65c.6007-16G>T (n.6007-16G>T)
c.*5478-16G>T (n.*5478-16G>T)
n.426-16G>T
n.764-16G>T
n.425-16G>T
n.7491-16G>T
n.1231-16G>T
n.1721-16G>T
c.*1071-16G>T (n.*1071-16G>T)
n.2222-16G>T
c.641-6736C>A (n.641-6736C>A)
c.431-16G>T
n.324-16G>T
n.1411-16G>T
c.1963-16G>T (n.1963-16G>T)
c.5842-16G>T (n.5842-16G>T)
c.4963-16G>T (n.4963-16G>T)
c.4699-16G>T (n.4699-16G>T)
c.1078-16G>T (n.1078-16G>T)
c.*39-6736C>A (n.*39-6736C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315808T>ACA2725178396ATM,C11orf65c.6007-15T>A (n.6007-15T>A)
c.*5478-15T>A (n.*5478-15T>A)
n.426-15T>A
n.764-15T>A
n.425-15T>A
n.7491-15T>A
n.1231-15T>A
n.1721-15T>A
c.*1071-15T>A (n.*1071-15T>A)
n.2222-15T>A
c.641-6737A>T (n.641-6737A>T)
c.431-15T>A
n.324-15T>A
n.1411-15T>A
c.1963-15T>A (n.1963-15T>A)
c.5842-15T>A (n.5842-15T>A)
c.4963-15T>A (n.4963-15T>A)
c.4699-15T>A (n.4699-15T>A)
c.1078-15T>A (n.1078-15T>A)
c.*39-6737A>T (n.*39-6737A>T)
 dbSNP
11g.108315808T>CCA2725178394ATM,C11orf65c.6007-15T>C (n.6007-15T>C)
c.*5478-15T>C (n.*5478-15T>C)
n.426-15T>C
n.764-15T>C
n.425-15T>C
n.7491-15T>C
n.1231-15T>C
n.1721-15T>C
c.*1071-15T>C (n.*1071-15T>C)
n.2222-15T>C
c.641-6737A>G (n.641-6737A>G)
c.431-15T>C
n.324-15T>C
n.1411-15T>C
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c.5842-15T>C (n.5842-15T>C)
c.4963-15T>C (n.4963-15T>C)
c.4699-15T>C (n.4699-15T>C)
c.1078-15T>C (n.1078-15T>C)
c.*39-6737A>G (n.*39-6737A>G)
 dbSNP
11g.108315809T>ACA2725178403ATM,C11orf65c.6007-14T>A (n.6007-14T>A)
c.*5478-14T>A (n.*5478-14T>A)
n.426-14T>A
n.764-14T>A
n.425-14T>A
n.7491-14T>A
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n.1721-14T>A
c.*1071-14T>A (n.*1071-14T>A)
n.2222-14T>A
c.641-6738A>T (n.641-6738A>T)
c.431-14T>A
n.324-14T>A
n.1411-14T>A
c.1963-14T>A (n.1963-14T>A)
c.5842-14T>A (n.5842-14T>A)
c.4963-14T>A (n.4963-14T>A)
c.4699-14T>A (n.4699-14T>A)
c.1078-14T>A (n.1078-14T>A)
c.*39-6738A>T (n.*39-6738A>T)
 dbSNP
11g.108315809T>CCA2725178404ATM,C11orf65c.6007-14T>C (n.6007-14T>C)
c.*5478-14T>C (n.*5478-14T>C)
n.426-14T>C
n.764-14T>C
n.425-14T>C
n.7491-14T>C
n.1231-14T>C
n.1721-14T>C
c.*1071-14T>C (n.*1071-14T>C)
n.2222-14T>C
c.641-6738A>G (n.641-6738A>G)
c.431-14T>C
n.324-14T>C
n.1411-14T>C
c.1963-14T>C (n.1963-14T>C)
c.5842-14T>C (n.5842-14T>C)
c.4963-14T>C (n.4963-14T>C)
c.4699-14T>C (n.4699-14T>C)
c.1078-14T>C (n.1078-14T>C)
c.*39-6738A>G (n.*39-6738A>G)
 dbSNP
11g.108315810T>ACA6265833ATM,C11orf65c.6007-13T>A (n.6007-13T>A)
c.*5478-13T>A (n.*5478-13T>A)
n.426-13T>A
n.764-13T>A
n.425-13T>A
n.7491-13T>A
n.1231-13T>A
n.1721-13T>A
c.*1071-13T>A (n.*1071-13T>A)
n.2222-13T>A
c.641-6739A>T (n.641-6739A>T)
c.431-13T>A
n.324-13T>A
n.1411-13T>A
c.1963-13T>A (n.1963-13T>A)
c.5842-13T>A (n.5842-13T>A)
c.4963-13T>A (n.4963-13T>A)
c.4699-13T>A (n.4699-13T>A)
c.1078-13T>A (n.1078-13T>A)
c.*39-6739A>T (n.*39-6739A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315810T>GCA2739265971ATM,C11orf65c.6007-13T>G (n.6007-13T>G)
c.*5478-13T>G (n.*5478-13T>G)
n.426-13T>G
n.764-13T>G
n.425-13T>G
n.7491-13T>G
n.1231-13T>G
n.1721-13T>G
c.*1071-13T>G (n.*1071-13T>G)
n.2222-13T>G
c.641-6739A>C (n.641-6739A>C)
c.431-13T>G
n.324-13T>G
n.1411-13T>G
c.1963-13T>G (n.1963-13T>G)
c.5842-13T>G (n.5842-13T>G)
c.4963-13T>G (n.4963-13T>G)
c.4699-13T>G (n.4699-13T>G)
c.1078-13T>G (n.1078-13T>G)
c.*39-6739A>C (n.*39-6739A>C)
 ClinVar
11g.108315810T=CA1998800567ATM,C11orf65c.6007-13T= (n.6007-13T=)
c.*5478-13T= (n.*5478-13T=)
n.426-13T=
n.764-13T=
n.425-13T=
n.7491-13T=
n.1231-13T=
n.1721-13T=
c.*1071-13T= (n.*1071-13T=)
n.2222-13T=
c.641-6739A= (n.641-6739A=)
c.431-13T=
n.324-13T=
n.1411-13T=
c.1963-13T= (n.1963-13T=)
c.5842-13T= (n.5842-13T=)
c.4963-13T= (n.4963-13T=)
c.4699-13T= (n.4699-13T=)
c.1078-13T= (n.1078-13T=)
c.*39-6739A= (n.*39-6739A=)
11g.108315811C=CA1998800571ATM,C11orf65c.6007-12C= (n.6007-12C=)
c.*5478-12C= (n.*5478-12C=)
n.426-12C=
n.764-12C=
n.425-12C=
n.7491-12C=
n.1231-12C=
n.1721-12C=
c.*1071-12C= (n.*1071-12C=)
n.2222-12C=
c.641-6740G= (n.641-6740G=)
c.431-12C=
n.324-12C=
n.1411-12C=
c.1963-12C= (n.1963-12C=)
c.5842-12C= (n.5842-12C=)
c.4963-12C= (n.4963-12C=)
c.4699-12C= (n.4699-12C=)
c.1078-12C= (n.1078-12C=)
c.*39-6740G= (n.*39-6740G=)
11g.108315811C>GCA2724944818ATM,C11orf65c.6007-12C>G (n.6007-12C>G)
c.*5478-12C>G (n.*5478-12C>G)
n.426-12C>G
n.764-12C>G
n.425-12C>G
n.7491-12C>G
n.1231-12C>G
n.1721-12C>G
c.*1071-12C>G (n.*1071-12C>G)
n.2222-12C>G
c.641-6740G>C (n.641-6740G>C)
c.431-12C>G
n.324-12C>G
n.1411-12C>G
c.1963-12C>G (n.1963-12C>G)
c.5842-12C>G (n.5842-12C>G)
c.4963-12C>G (n.4963-12C>G)
c.4699-12C>G (n.4699-12C>G)
c.1078-12C>G (n.1078-12C>G)
c.*39-6740G>C (n.*39-6740G>C)
 dbSNP
11g.108315811C>TCA6265834ATM,C11orf65c.6007-12C>T (n.6007-12C>T)
c.*5478-12C>T (n.*5478-12C>T)
n.426-12C>T
n.764-12C>T
n.425-12C>T
n.7491-12C>T
n.1231-12C>T
n.1721-12C>T
c.*1071-12C>T (n.*1071-12C>T)
n.2222-12C>T
c.641-6740G>A (n.641-6740G>A)
c.431-12C>T
n.324-12C>T
n.1411-12C>T
c.1963-12C>T (n.1963-12C>T)
c.5842-12C>T (n.5842-12C>T)
c.4963-12C>T (n.4963-12C>T)
c.4699-12C>T (n.4699-12C>T)
c.1078-12C>T (n.1078-12C>T)
c.*39-6740G>A (n.*39-6740G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108315812dupCA2725178407ATM,C11orf65c.6007-11dup (n.6007-11dup)
c.*5478-11dup (n.*5478-11dup)
n.426-11dup
n.764-11dup
n.425-11dup
n.7491-11dup
n.1231-11dup
n.1721-11dup
c.*1071-11dup (n.*1071-11dup)
n.2222-11dup
c.641-6740dup (n.641-6740dup)
c.431-11dup
n.324-11dup
n.1411-11dup
c.1963-11dup (n.1963-11dup)
c.5842-11dup (n.5842-11dup)
c.4963-11dup (n.4963-11dup)
c.4699-11dup (n.4699-11dup)
c.1078-11dup (n.1078-11dup)
c.*39-6740dup (n.*39-6740dup)
 dbSNP
11g.108315812C=CA1998800573ATM,C11orf65c.6007-11C= (n.6007-11C=)
c.*5478-11C= (n.*5478-11C=)
n.426-11C=
n.764-11C=
n.425-11C=
n.7491-11C=
n.1231-11C=
n.1721-11C=
c.*1071-11C= (n.*1071-11C=)
n.2222-11C=
c.641-6741G= (n.641-6741G=)
c.431-11C=
n.324-11C=
n.1411-11C=
c.1963-11C= (n.1963-11C=)
c.5842-11C= (n.5842-11C=)
c.4963-11C= (n.4963-11C=)
c.4699-11C= (n.4699-11C=)
c.1078-11C= (n.1078-11C=)
c.*39-6741G= (n.*39-6741G=)
11g.108315812C>TCA6265835ATM,C11orf65c.6007-11C>T (n.6007-11C>T)
c.*5478-11C>T (n.*5478-11C>T)
n.426-11C>T
n.764-11C>T
n.425-11C>T
n.7491-11C>T
n.1231-11C>T
n.1721-11C>T
c.*1071-11C>T (n.*1071-11C>T)
n.2222-11C>T
c.641-6741G>A (n.641-6741G>A)
c.431-11C>T
n.324-11C>T
n.1411-11C>T
c.1963-11C>T (n.1963-11C>T)
c.5842-11C>T (n.5842-11C>T)
c.4963-11C>T (n.4963-11C>T)
c.4699-11C>T (n.4699-11C>T)
c.1078-11C>T (n.1078-11C>T)
c.*39-6741G>A (n.*39-6741G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.108315813A=CA1998800576ATM,C11orf65c.6007-10A= (n.6007-10A=)
c.*5478-10A= (n.*5478-10A=)
n.426-10A=
n.764-10A=
n.425-10A=
n.7491-10A=
n.1231-10A=
n.1721-10A=
c.*1071-10A= (n.*1071-10A=)
n.2222-10A=
c.641-6742T= (n.641-6742T=)
c.431-10A=
n.324-10A=
n.1411-10A=
c.1963-10A= (n.1963-10A=)
c.5842-10A= (n.5842-10A=)
c.4963-10A= (n.4963-10A=)
c.4699-10A= (n.4699-10A=)
c.1078-10A= (n.1078-10A=)
c.*39-6742T= (n.*39-6742T=)
11g.108315813A>GCA6265836ATM,C11orf65c.6007-10A>G (n.6007-10A>G)
c.*5478-10A>G (n.*5478-10A>G)
n.426-10A>G
n.764-10A>G
n.425-10A>G
n.7491-10A>G
n.1231-10A>G
n.1721-10A>G
c.*1071-10A>G (n.*1071-10A>G)
n.2222-10A>G
c.641-6742T>C (n.641-6742T>C)
c.431-10A>G
n.324-10A>G
n.1411-10A>G
c.1963-10A>G (n.1963-10A>G)
c.5842-10A>G (n.5842-10A>G)
c.4963-10A>G (n.4963-10A>G)
c.4699-10A>G (n.4699-10A>G)
c.1078-10A>G (n.1078-10A>G)
c.*39-6742T>C (n.*39-6742T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315813A>TCA2499220674ATM,C11orf65c.6007-10A>T (n.6007-10A>T)
c.*5478-10A>T (n.*5478-10A>T)
n.426-10A>T
n.764-10A>T
n.425-10A>T
n.7491-10A>T
n.1231-10A>T
n.1721-10A>T
c.*1071-10A>T (n.*1071-10A>T)
n.2222-10A>T
c.641-6742T>A (n.641-6742T>A)
c.431-10A>T
n.324-10A>T
n.1411-10A>T
c.1963-10A>T (n.1963-10A>T)
c.5842-10A>T (n.5842-10A>T)
c.4963-10A>T (n.4963-10A>T)
c.4699-10A>T (n.4699-10A>T)
c.1078-10A>T (n.1078-10A>T)
c.*39-6742T>A (n.*39-6742T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315814T>ACA2724979654ATM,C11orf65c.6007-9T>A (n.6007-9T>A)
c.*5478-9T>A (n.*5478-9T>A)
n.426-9T>A
n.764-9T>A
n.425-9T>A
n.7491-9T>A
n.1231-9T>A
n.1721-9T>A
c.*1071-9T>A (n.*1071-9T>A)
n.2222-9T>A
c.641-6743A>T (n.641-6743A>T)
c.431-9T>A
n.324-9T>A
n.1411-9T>A
c.1963-9T>A (n.1963-9T>A)
c.5842-9T>A (n.5842-9T>A)
c.4963-9T>A (n.4963-9T>A)
c.4699-9T>A (n.4699-9T>A)
c.1078-9T>A (n.1078-9T>A)
c.*39-6743A>T (n.*39-6743A>T)
 dbSNP
11g.108315814T>CCA915947645ATM,C11orf65c.6007-9T>C (n.6007-9T>C)
c.*5478-9T>C (n.*5478-9T>C)
n.426-9T>C
n.764-9T>C
n.425-9T>C
n.7491-9T>C
n.1231-9T>C
n.1721-9T>C
c.*1071-9T>C (n.*1071-9T>C)
n.2222-9T>C
c.641-6743A>G (n.641-6743A>G)
c.431-9T>C
n.324-9T>C
n.1411-9T>C
c.1963-9T>C (n.1963-9T>C)
c.5842-9T>C (n.5842-9T>C)
c.4963-9T>C (n.4963-9T>C)
c.4699-9T>C (n.4699-9T>C)
c.1078-9T>C (n.1078-9T>C)
c.*39-6743A>G (n.*39-6743A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315814T=CA1998800579ATM,C11orf65c.6007-9T= (n.6007-9T=)
c.*5478-9T= (n.*5478-9T=)
n.426-9T=
n.764-9T=
n.425-9T=
n.7491-9T=
n.1231-9T=
n.1721-9T=
c.*1071-9T= (n.*1071-9T=)
n.2222-9T=
c.641-6743A= (n.641-6743A=)
c.431-9T=
n.324-9T=
n.1411-9T=
c.1963-9T= (n.1963-9T=)
c.5842-9T= (n.5842-9T=)
c.4963-9T= (n.4963-9T=)
c.4699-9T= (n.4699-9T=)
c.1078-9T= (n.1078-9T=)
c.*39-6743A= (n.*39-6743A=)
11g.108315815G>ACA16606833ATM,C11orf65c.6007-8G>A (n.6007-8G>A)
c.*5478-8G>A (n.*5478-8G>A)
n.426-8G>A
n.764-8G>A
n.425-8G>A
n.7491-8G>A
n.1231-8G>A
n.1721-8G>A
c.*1071-8G>A (n.*1071-8G>A)
n.2222-8G>A
c.641-6744C>T (n.641-6744C>T)
c.431-8G>A
n.324-8G>A
n.1411-8G>A
c.1963-8G>A (n.1963-8G>A)
c.5842-8G>A (n.5842-8G>A)
c.4963-8G>A (n.4963-8G>A)
c.4699-8G>A (n.4699-8G>A)
c.1078-8G>A (n.1078-8G>A)
c.*39-6744C>T (n.*39-6744C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315815G>CCA2499220675ATM,C11orf65c.6007-8G>C (n.6007-8G>C)
c.*5478-8G>C (n.*5478-8G>C)
n.426-8G>C
n.764-8G>C
n.425-8G>C
n.7491-8G>C
n.1231-8G>C
n.1721-8G>C
c.*1071-8G>C (n.*1071-8G>C)
n.2222-8G>C
c.641-6744C>G (n.641-6744C>G)
c.431-8G>C
n.324-8G>C
n.1411-8G>C
c.1963-8G>C (n.1963-8G>C)
c.5842-8G>C (n.5842-8G>C)
c.4963-8G>C (n.4963-8G>C)
c.4699-8G>C (n.4699-8G>C)
c.1078-8G>C (n.1078-8G>C)
c.*39-6744C>G (n.*39-6744C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315815G=CA1998800582ATM,C11orf65c.6007-8G= (n.6007-8G=)
c.*5478-8G= (n.*5478-8G=)
n.426-8G=
n.764-8G=
n.425-8G=
n.7491-8G=
n.1231-8G=
n.1721-8G=
c.*1071-8G= (n.*1071-8G=)
n.2222-8G=
c.641-6744C= (n.641-6744C=)
c.431-8G=
n.324-8G=
n.1411-8G=
c.1963-8G= (n.1963-8G=)
c.5842-8G= (n.5842-8G=)
c.4963-8G= (n.4963-8G=)
c.4699-8G= (n.4699-8G=)
c.1078-8G= (n.1078-8G=)
c.*39-6744C= (n.*39-6744C=)
11g.108315816T>ACA2725178495ATM,C11orf65c.6007-7T>A (n.6007-7T>A)
c.*5478-7T>A (n.*5478-7T>A)
n.426-7T>A
n.764-7T>A
n.425-7T>A
n.7491-7T>A
n.1231-7T>A
n.1721-7T>A
c.*1071-7T>A (n.*1071-7T>A)
n.2222-7T>A
c.641-6745A>T (n.641-6745A>T)
c.431-7T>A
n.324-7T>A
n.1411-7T>A
c.1963-7T>A (n.1963-7T>A)
c.5842-7T>A (n.5842-7T>A)
c.4963-7T>A (n.4963-7T>A)
c.4699-7T>A (n.4699-7T>A)
c.1078-7T>A (n.1078-7T>A)
c.*39-6745A>T (n.*39-6745A>T)
 dbSNP
11g.108315816T>CCA2580083040ATM,C11orf65c.6007-7T>C (n.6007-7T>C)
c.*5478-7T>C (n.*5478-7T>C)
n.426-7T>C
n.764-7T>C
n.425-7T>C
n.7491-7T>C
n.1231-7T>C
n.1721-7T>C
c.*1071-7T>C (n.*1071-7T>C)
n.2222-7T>C
c.641-6745A>G (n.641-6745A>G)
c.431-7T>C
n.324-7T>C
n.1411-7T>C
c.1963-7T>C (n.1963-7T>C)
c.5842-7T>C (n.5842-7T>C)
c.4963-7T>C (n.4963-7T>C)
c.4699-7T>C (n.4699-7T>C)
c.1078-7T>C (n.1078-7T>C)
c.*39-6745A>G (n.*39-6745A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315817T>CCA2725178515ATM,C11orf65c.6007-6T>C (n.6007-6T>C)
c.*5478-6T>C (n.*5478-6T>C)
n.426-6T>C
n.764-6T>C
n.425-6T>C
n.7491-6T>C
n.1231-6T>C
n.1721-6T>C
c.*1071-6T>C (n.*1071-6T>C)
n.2222-6T>C
c.641-6746A>G (n.641-6746A>G)
c.431-6T>C
n.324-6T>C
n.1411-6T>C
c.1963-6T>C (n.1963-6T>C)
c.5842-6T>C (n.5842-6T>C)
c.4963-6T>C (n.4963-6T>C)
c.4699-6T>C (n.4699-6T>C)
c.1078-6T>C (n.1078-6T>C)
c.*39-6746A>G (n.*39-6746A>G)
 dbSNP
11g.108315817T>GCA2573146482ATM,C11orf65c.6007-6T>G (n.6007-6T>G)
c.*5478-6T>G (n.*5478-6T>G)
n.426-6T>G
n.764-6T>G
n.425-6T>G
n.7491-6T>G
n.1231-6T>G
n.1721-6T>G
c.*1071-6T>G (n.*1071-6T>G)
n.2222-6T>G
c.641-6746A>C (n.641-6746A>C)
c.431-6T>G
n.324-6T>G
n.1411-6T>G
c.1963-6T>G (n.1963-6T>G)
c.5842-6T>G (n.5842-6T>G)
c.4963-6T>G (n.4963-6T>G)
c.4699-6T>G (n.4699-6T>G)
c.1078-6T>G (n.1078-6T>G)
c.*39-6746A>C (n.*39-6746A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315818T>ACA2724946464ATM,C11orf65c.6007-5T>A (n.6007-5T>A)
c.*5478-5T>A (n.*5478-5T>A)
n.426-5T>A
n.764-5T>A
n.425-5T>A
n.7491-5T>A
n.1231-5T>A
n.1721-5T>A
c.*1071-5T>A (n.*1071-5T>A)
n.2222-5T>A
c.641-6747A>T (n.641-6747A>T)
c.431-5T>A
n.324-5T>A
n.1411-5T>A
c.1963-5T>A (n.1963-5T>A)
c.5842-5T>A (n.5842-5T>A)
c.4963-5T>A (n.4963-5T>A)
c.4699-5T>A (n.4699-5T>A)
c.1078-5T>A (n.1078-5T>A)
c.*39-6747A>T (n.*39-6747A>T)
 dbSNP
11g.108315818T>CCA338988ATM,C11orf65c.6007-5T>C (n.6007-5T>C)
c.*5478-5T>C (n.*5478-5T>C)
n.426-5T>C
n.764-5T>C
n.425-5T>C
n.7491-5T>C
n.1231-5T>C
n.1721-5T>C
c.*1071-5T>C (n.*1071-5T>C)
n.2222-5T>C
c.641-6747A>G (n.641-6747A>G)
c.431-5T>C
n.324-5T>C
n.1411-5T>C
c.1963-5T>C (n.1963-5T>C)
c.5842-5T>C (n.5842-5T>C)
c.4963-5T>C (n.4963-5T>C)
c.4699-5T>C (n.4699-5T>C)
c.1078-5T>C (n.1078-5T>C)
c.*39-6747A>G (n.*39-6747A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315818T=CA1998800585ATM,C11orf65c.6007-5T= (n.6007-5T=)
c.*5478-5T= (n.*5478-5T=)
n.426-5T=
n.764-5T=
n.425-5T=
n.7491-5T=
n.1231-5T=
n.1721-5T=
c.*1071-5T= (n.*1071-5T=)
n.2222-5T=
c.641-6747A= (n.641-6747A=)
c.431-5T=
n.324-5T=
n.1411-5T=
c.1963-5T= (n.1963-5T=)
c.5842-5T= (n.5842-5T=)
c.4963-5T= (n.4963-5T=)
c.4699-5T= (n.4699-5T=)
c.1078-5T= (n.1078-5T=)
c.*39-6747A= (n.*39-6747A=)
11g.108315819T>ACA2724979656ATM,C11orf65c.6007-4T>A (n.6007-4T>A)
c.*5478-4T>A (n.*5478-4T>A)
n.426-4T>A
n.764-4T>A
n.425-4T>A
n.7491-4T>A
n.1231-4T>A
n.1721-4T>A
c.*1071-4T>A (n.*1071-4T>A)
n.2222-4T>A
c.641-6748A>T (n.641-6748A>T)
c.431-4T>A
n.324-4T>A
n.1411-4T>A
c.1963-4T>A (n.1963-4T>A)
c.5842-4T>A (n.5842-4T>A)
c.4963-4T>A (n.4963-4T>A)
c.4699-4T>A (n.4699-4T>A)
c.1078-4T>A (n.1078-4T>A)
c.*39-6748A>T (n.*39-6748A>T)
 dbSNP
11g.108315819T>CCA2724979655ATM,C11orf65c.6007-4T>C (n.6007-4T>C)
c.*5478-4T>C (n.*5478-4T>C)
n.426-4T>C
n.764-4T>C
n.425-4T>C
n.7491-4T>C
n.1231-4T>C
n.1721-4T>C
c.*1071-4T>C (n.*1071-4T>C)
n.2222-4T>C
c.641-6748A>G (n.641-6748A>G)
c.431-4T>C
n.324-4T>C
n.1411-4T>C
c.1963-4T>C (n.1963-4T>C)
c.5842-4T>C (n.5842-4T>C)
c.4963-4T>C (n.4963-4T>C)
c.4699-4T>C (n.4699-4T>C)
c.1078-4T>C (n.1078-4T>C)
c.*39-6748A>G (n.*39-6748A>G)
 dbSNP
11g.108315819T>GCA915947646ATM,C11orf65c.6007-4T>G (n.6007-4T>G)
c.*5478-4T>G (n.*5478-4T>G)
n.426-4T>G
n.764-4T>G
n.425-4T>G
n.7491-4T>G
n.1231-4T>G
n.1721-4T>G
c.*1071-4T>G (n.*1071-4T>G)
n.2222-4T>G
c.641-6748A>C (n.641-6748A>C)
c.431-4T>G
n.324-4T>G
n.1411-4T>G
c.1963-4T>G (n.1963-4T>G)
c.5842-4T>G (n.5842-4T>G)
c.4963-4T>G (n.4963-4T>G)
c.4699-4T>G (n.4699-4T>G)
c.1078-4T>G (n.1078-4T>G)
c.*39-6748A>C (n.*39-6748A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315819T=CA1998800589ATM,C11orf65c.6007-4T= (n.6007-4T=)
c.*5478-4T= (n.*5478-4T=)
n.426-4T=
n.764-4T=
n.425-4T=
n.7491-4T=
n.1231-4T=
n.1721-4T=
c.*1071-4T= (n.*1071-4T=)
n.2222-4T=
c.641-6748A= (n.641-6748A=)
c.431-4T=
n.324-4T=
n.1411-4T=
c.1963-4T= (n.1963-4T=)
c.5842-4T= (n.5842-4T=)
c.4963-4T= (n.4963-4T=)
c.4699-4T= (n.4699-4T=)
c.1078-4T= (n.1078-4T=)
c.*39-6748A= (n.*39-6748A=)
11g.108315820C=CA1998800594ATM,C11orf65c.6007-3C= (n.6007-3C=)
c.*5478-3C= (n.*5478-3C=)
n.426-3C=
n.764-3C=
n.425-3C=
n.7491-3C=
n.1231-3C=
n.1721-3C=
c.*1071-3C= (n.*1071-3C=)
n.2222-3C=
c.641-6749G= (n.641-6749G=)
c.431-3C=
n.324-3C=
n.1411-3C=
c.1963-3C= (n.1963-3C=)
c.5842-3C= (n.5842-3C=)
c.4963-3C= (n.4963-3C=)
c.4699-3C= (n.4699-3C=)
c.1078-3C= (n.1078-3C=)
c.*39-6749G= (n.*39-6749G=)
11g.108315820C>GCA1139662239ATM,C11orf65c.6007-3C>G (n.6007-3C>G)
c.*5478-3C>G (n.*5478-3C>G)
n.426-3C>G
n.764-3C>G
n.425-3C>G
n.7491-3C>G
n.1231-3C>G
n.1721-3C>G
c.*1071-3C>G (n.*1071-3C>G)
n.2222-3C>G
c.641-6749G>C (n.641-6749G>C)
c.431-3C>G
n.324-3C>G
n.1411-3C>G
c.1963-3C>G (n.1963-3C>G)
c.5842-3C>G (n.5842-3C>G)
c.4963-3C>G (n.4963-3C>G)
c.4699-3C>G (n.4699-3C>G)
c.1078-3C>G (n.1078-3C>G)
c.*39-6749G>C (n.*39-6749G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315820C>TCA2519467448ATM,C11orf65c.6007-3C>T (n.6007-3C>T)
c.*5478-3C>T (n.*5478-3C>T)
n.426-3C>T
n.764-3C>T
n.425-3C>T
n.7491-3C>T
n.1231-3C>T
n.1721-3C>T
c.*1071-3C>T (n.*1071-3C>T)
n.2222-3C>T
c.641-6749G>A (n.641-6749G>A)
c.431-3C>T
n.324-3C>T
n.1411-3C>T
c.1963-3C>T (n.1963-3C>T)
c.5842-3C>T (n.5842-3C>T)
c.4963-3C>T (n.4963-3C>T)
c.4699-3C>T (n.4699-3C>T)
c.1078-3C>T (n.1078-3C>T)
c.*39-6749G>A (n.*39-6749G>A)
 dbSNP
11g.108315823_108315845dupCA913188505ATM,C11orf65c.6007_6029dup
c.*5478_*5500dup
n.426_448dup
n.764_786dup
n.425_447dup
n.7491_7513dup
n.1231_1253dup
n.1721_1743dup
c.*1071_*1093dup
n.2222_2244dup
c.641-6771_641-6749dup (n.641-6771_641-6749dup)
c.431_453dup
n.324_346dup
n.1411_1433dup
c.1963_1985dup
c.5842_5864dup
c.4963_4985dup
c.4699_4721dup
c.1078_1100dup
c.*39-6771_*39-6749dup (n.*39-6771_*39-6749dup)
 ClinVar
11g.108315821A=CA1998800598ATM,C11orf65c.6007-2A= (n.6007-2A=)
c.*5478-2A= (n.*5478-2A=)
n.426-2A=
n.764-2A=
n.425-2A=
n.7491-2A=
n.1231-2A=
n.1721-2A=
c.*1071-2A= (n.*1071-2A=)
n.2222-2A=
c.641-6750T= (n.641-6750T=)
c.431-2A=
n.324-2A=
n.1411-2A=
c.1963-2A= (n.1963-2A=)
c.5842-2A= (n.5842-2A=)
c.4963-2A= (n.4963-2A=)
c.4699-2A= (n.4699-2A=)
c.1078-2A= (n.1078-2A=)
c.*39-6750T= (n.*39-6750T=)
11g.108315821A>CCA382549755ATM,C11orf65c.6007-2A>C (n.6007-2A>C)
c.*5478-2A>C (n.*5478-2A>C)
n.426-2A>C
n.764-2A>C
n.425-2A>C
n.7491-2A>C
n.1231-2A>C
n.1721-2A>C
c.*1071-2A>C (n.*1071-2A>C)
n.2222-2A>C
c.641-6750T>G (n.641-6750T>G)
c.431-2A>C
n.324-2A>C
n.1411-2A>C
c.1963-2A>C (n.1963-2A>C)
c.5842-2A>C (n.5842-2A>C)
c.4963-2A>C (n.4963-2A>C)
c.4699-2A>C (n.4699-2A>C)
c.1078-2A>C (n.1078-2A>C)
c.*39-6750T>G (n.*39-6750T>G)
11g.108315821A>GCA382549757ATM,C11orf65c.6007-2A>G (n.6007-2A>G)
c.*5478-2A>G (n.*5478-2A>G)
n.426-2A>G
n.764-2A>G
n.425-2A>G
n.7491-2A>G
n.1231-2A>G
n.1721-2A>G
c.*1071-2A>G (n.*1071-2A>G)
n.2222-2A>G
c.641-6750T>C (n.641-6750T>C)
c.431-2A>G
n.324-2A>G
n.1411-2A>G
c.1963-2A>G (n.1963-2A>G)
c.5842-2A>G (n.5842-2A>G)
c.4963-2A>G (n.4963-2A>G)
c.4699-2A>G (n.4699-2A>G)
c.1078-2A>G (n.1078-2A>G)
c.*39-6750T>C (n.*39-6750T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108315821A>TCA382549759ATM,C11orf65c.6007-2A>T (n.6007-2A>T)
c.*5478-2A>T (n.*5478-2A>T)
n.426-2A>T
n.764-2A>T
n.425-2A>T
n.7491-2A>T
n.1231-2A>T
n.1721-2A>T
c.*1071-2A>T (n.*1071-2A>T)
n.2222-2A>T
c.641-6750T>A (n.641-6750T>A)
c.431-2A>T
n.324-2A>T
n.1411-2A>T
c.1963-2A>T (n.1963-2A>T)
c.5842-2A>T (n.5842-2A>T)
c.4963-2A>T (n.4963-2A>T)
c.4699-2A>T (n.4699-2A>T)
c.1078-2A>T (n.1078-2A>T)
c.*39-6750T>A (n.*39-6750T>A)
 dbSNP
11g.108315821dupCA912970700ATM,C11orf65c.6007-2dup (n.6007-2dup)
c.*5478-2dup (n.*5478-2dup)
n.426-2dup
n.764-2dup
n.425-2dup
n.7491-2dup
n.1231-2dup
n.1721-2dup
c.*1071-2dup (n.*1071-2dup)
n.2222-2dup
c.641-6750dup (n.641-6750dup)
c.431-2dup
n.324-2dup
n.1411-2dup
c.1963-2dup (n.1963-2dup)
c.5842-2dup (n.5842-2dup)
c.4963-2dup (n.4963-2dup)
c.4699-2dup (n.4699-2dup)
c.1078-2dup (n.1078-2dup)
c.*39-6750dup (n.*39-6750dup)
11g.108315822G>ACA382549761ATM,C11orf65c.6007-1G>A (n.6007-1G>A)
c.*5478-1G>A (n.*5478-1G>A)
n.426-1G>A
n.764-1G>A
n.425-1G>A
n.7491-1G>A
n.1231-1G>A
n.1721-1G>A
c.*1071-1G>A (n.*1071-1G>A)
n.2222-1G>A
c.641-6751C>T (n.641-6751C>T)
c.431-1G>A
n.324-1G>A
n.1411-1G>A
c.1963-1G>A (n.1963-1G>A)
c.5842-1G>A (n.5842-1G>A)
c.4963-1G>A (n.4963-1G>A)
c.4699-1G>A (n.4699-1G>A)
c.1078-1G>A (n.1078-1G>A)
c.*39-6751C>T (n.*39-6751C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315822G>CCA382549763ATM,C11orf65c.6007-1G>C (n.6007-1G>C)
c.*5478-1G>C (n.*5478-1G>C)
n.426-1G>C
n.764-1G>C
n.425-1G>C
n.7491-1G>C
n.1231-1G>C
n.1721-1G>C
c.*1071-1G>C (n.*1071-1G>C)
n.2222-1G>C
c.641-6751C>G (n.641-6751C>G)
c.431-1G>C
n.324-1G>C
n.1411-1G>C
c.1963-1G>C (n.1963-1G>C)
c.5842-1G>C (n.5842-1G>C)
c.4963-1G>C (n.4963-1G>C)
c.4699-1G>C (n.4699-1G>C)
c.1078-1G>C (n.1078-1G>C)
c.*39-6751C>G (n.*39-6751C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315822G=CA1998800605ATM,C11orf65c.6007-1G= (n.6007-1G=)
c.*5478-1G= (n.*5478-1G=)
n.426-1G=
n.764-1G=
n.425-1G=
n.7491-1G=
n.1231-1G=
n.1721-1G=
c.*1071-1G= (n.*1071-1G=)
n.2222-1G=
c.641-6751C= (n.641-6751C=)
c.431-1G=
n.324-1G=
n.1411-1G=
c.1963-1G= (n.1963-1G=)
c.5842-1G= (n.5842-1G=)
c.4963-1G= (n.4963-1G=)
c.4699-1G= (n.4699-1G=)
c.1078-1G= (n.1078-1G=)
c.*39-6751C= (n.*39-6751C=)
11g.108315822G>TCA382549765ATM,C11orf65c.6007-1G>T (n.6007-1G>T)
c.*5478-1G>T (n.*5478-1G>T)
n.426-1G>T
n.764-1G>T
n.425-1G>T
n.7491-1G>T
n.1231-1G>T
n.1721-1G>T
c.*1071-1G>T (n.*1071-1G>T)
n.2222-1G>T
c.641-6751C>A (n.641-6751C>A)
c.431-1G>T
n.324-1G>T
n.1411-1G>T
c.1963-1G>T (n.1963-1G>T)
c.5842-1G>T (n.5842-1G>T)
c.4963-1G>T (n.4963-1G>T)
c.4699-1G>T (n.4699-1G>T)
c.1078-1G>T (n.1078-1G>T)
c.*39-6751C>A (n.*39-6751C>A)
 dbSNP
11g.108315823dupCA658822140ATM,C11orf65c.6007dup
c.*5478dup
n.426dup
n.764dup
n.425dup
n.7491dup
n.1231dup
n.1721dup
c.*1071dup
n.2222dup
c.641-6751dup (n.641-6751dup)
c.431dup
n.324dup
n.1411dup
c.1963dup
c.5842dup
c.4963dup
c.4699dup
c.1078dup
c.*39-6751dup (n.*39-6751dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315823delCA2573053407ATM,C11orf65c.6007del
c.*5478del
n.426del
n.764del
n.425del
n.7491del
n.1231del
n.1721del
c.*1071del
n.2222del
c.641-6751del (n.641-6751del)
c.431del
n.324del
n.1411del
c.1963del
c.5842del
c.4963del
c.4699del
c.1078del
c.*39-6751del (n.*39-6751del)
 ClinVar dbSNP
11g.108315823G>ACA298290ATM,C11orf65c.6007G>A (p.Asp2003Asn)
c.*5478G>A (n.*5478G>A)
n.426G>A
n.764G>A
n.425G>A
n.7491G>A
n.1231G>A
n.1721G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.2222G>A
c.641-6752C>T (n.641-6752C>T)
c.431G>A
n.324G>A
n.1411G>A
c.1963G>A (p.Asp655Asn)
c.5842G>A (p.Asp1948Asn)
c.4963G>A (p.Asp1655Asn)
c.4699G>A (p.Asp1567Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.*39-6752C>T (n.*39-6752C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315823G>CCA382549768ATM,C11orf65c.6007G>C (p.Asp2003His)
c.*5478G>C (n.*5478G>C)
n.426G>C
n.764G>C
n.425G>C
n.7491G>C
n.1231G>C
n.1721G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.2222G>C
c.641-6752C>G (n.641-6752C>G)
c.431G>C
n.324G>C
n.1411G>C
c.1963G>C (p.Asp655His)
c.5842G>C (p.Asp1948His)
c.4963G>C (p.Asp1655His)
c.4699G>C (p.Asp1567His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.*39-6752C>G (n.*39-6752C>G)
 dbSNP
11g.108315823G=CA1998800610ATM,C11orf65c.6007G= (p.Asp2003=)
c.*5478G= (n.*5478G=)
n.426G=
n.764G=
n.425G=
n.7491G=
n.1231G=
n.1721G=
c.*1071G= (n.*1071G=)
n.2222G=
c.641-6752C= (n.641-6752C=)
c.431G=
n.324G=
n.1411G=
c.1963G= (p.Asp655=)
c.5842G= (p.Asp1948=)
c.4963G= (p.Asp1655=)
c.4699G= (p.Asp1567=)
c.1078G= (p.Asp360=)
c.*39-6752C= (n.*39-6752C=)
11g.108315823G>TCA382549770ATM,C11orf65c.6007G>T (p.Asp2003Tyr)
c.*5478G>T (n.*5478G>T)
n.426G>T
n.764G>T
n.425G>T
n.7491G>T
n.1231G>T
n.1721G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.2222G>T
c.641-6752C>A (n.641-6752C>A)
c.431G>T
n.324G>T
n.1411G>T
c.1963G>T (p.Asp655Tyr)
c.5842G>T (p.Asp1948Tyr)
c.4963G>T (p.Asp1655Tyr)
c.4699G>T (p.Asp1567Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.*39-6752C>A (n.*39-6752C>A)
 dbSNP
11g.108315824A>CCA382549774ATM,C11orf65c.6008A>C (p.Asp2003Ala)
c.*5479A>C (n.*5479A>C)
n.427A>C
n.765A>C
n.426A>C
n.7492A>C
n.1232A>C
n.1722A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
n.2223A>C
c.641-6753T>G (n.641-6753T>G)
c.432A>C
n.325A>C
n.1412A>C
c.1964A>C (p.Asp655Ala)
c.5843A>C (p.Asp1948Ala)
c.4964A>C (p.Asp1655Ala)
c.4700A>C (p.Asp1567Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.*39-6753T>G (n.*39-6753T>G)
11g.108315824A>GCA382549775ATM,C11orf65c.6008A>G (p.Asp2003Gly)
c.*5479A>G (n.*5479A>G)
n.427A>G
n.765A>G
n.426A>G
n.7492A>G
n.1232A>G
n.1722A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
n.2223A>G
c.641-6753T>C (n.641-6753T>C)
c.432A>G
n.325A>G
n.1412A>G
c.1964A>G (p.Asp655Gly)
c.5843A>G (p.Asp1948Gly)
c.4964A>G (p.Asp1655Gly)
c.4700A>G (p.Asp1567Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.*39-6753T>C (n.*39-6753T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315824A>TCA382549777ATM,C11orf65c.6008A>T (p.Asp2003Val)
c.*5479A>T (n.*5479A>T)
n.427A>T
n.765A>T
n.426A>T
n.7492A>T
n.1232A>T
n.1722A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
n.2223A>T
c.641-6753T>A (n.641-6753T>A)
c.432A>T
n.325A>T
n.1412A>T
c.1964A>T (p.Asp655Val)
c.5843A>T (p.Asp1948Val)
c.4964A>T (p.Asp1655Val)
c.4700A>T (p.Asp1567Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.*39-6753T>A (n.*39-6753T>A)
 dbSNP
11g.108315825T>ACA382549782ATM,C11orf65c.6009T>A (p.Asp2003Glu)
c.*5480T>A (n.*5480T>A)
n.428T>A
n.766T>A
n.427T>A
n.7493T>A
n.1233T>A
n.1723T>A
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.2224T>A
c.641-6754A>T (n.641-6754A>T)
c.433T>A
n.326T>A
n.1413T>A
c.1965T>A (p.Asp655Glu)
c.5844T>A (p.Asp1948Glu)
c.4965T>A (p.Asp1655Glu)
c.4701T>A (p.Asp1567Glu)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.*39-6754A>T (n.*39-6754A>T)
 COSMIC COSMIC
11g.108315825T>CCA10582835ATM,C11orf65c.6009T>C (p.Asp2003=)
c.*5480T>C (n.*5480T>C)
n.428T>C
n.766T>C
n.427T>C
n.7493T>C
n.1233T>C
n.1723T>C
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.2224T>C
c.641-6754A>G (n.641-6754A>G)
c.433T>C
n.326T>C
n.1413T>C
c.1965T>C (p.Asp655=)
c.5844T>C (p.Asp1948=)
c.4965T>C (p.Asp1655=)
c.4701T>C (p.Asp1567=)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.*39-6754A>G (n.*39-6754A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315825T>GCA382549780ATM,C11orf65c.6009T>G (p.Asp2003Glu)
c.*5480T>G (n.*5480T>G)
n.428T>G
n.766T>G
n.427T>G
n.7493T>G
n.1233T>G
n.1723T>G
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.2224T>G
c.641-6754A>C (n.641-6754A>C)
c.433T>G
n.326T>G
n.1413T>G
c.1965T>G (p.Asp655Glu)
c.5844T>G (p.Asp1948Glu)
c.4965T>G (p.Asp1655Glu)
c.4701T>G (p.Asp1567Glu)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.*39-6754A>C (n.*39-6754A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315825T=CA1998800617ATM,C11orf65c.6009T= (p.Asp2003=)
c.*5480T= (n.*5480T=)
n.428T=
n.766T=
n.427T=
n.7493T=
n.1233T=
n.1723T=
c.*1073T= (n.*1073T=)
n.2224T=
c.641-6754A= (n.641-6754A=)
c.433T=
n.326T=
n.1413T=
c.1965T= (p.Asp655=)
c.5844T= (p.Asp1948=)
c.4965T= (p.Asp1655=)
c.4701T= (p.Asp1567=)
c.1080T= (p.Asp360=)
c.*39-6754A= (n.*39-6754A=)
11g.108315826C>ACA16613171ATM,C11orf65c.6010C>A (p.Leu2004Ile)
c.*5481C>A (n.*5481C>A)
n.429C>A
n.767C>A
n.428C>A
n.7494C>A
n.1234C>A
n.1724C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.2225C>A
c.641-6755G>T (n.641-6755G>T)
c.434C>A
n.327C>A
n.1414C>A
c.1966C>A (p.Leu656Ile)
c.5845C>A (p.Leu1949Ile)
c.4966C>A (p.Leu1656Ile)
c.4702C>A (p.Leu1568Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
c.*39-6755G>T (n.*39-6755G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315826C=CA1998800627ATM,C11orf65c.6010C= (p.Leu2004=)
c.*5481C= (n.*5481C=)
n.429C=
n.767C=
n.428C=
n.7494C=
n.1234C=
n.1724C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.2225C=
c.641-6755G= (n.641-6755G=)
c.434C=
n.327C=
n.1414C=
c.1966C= (p.Leu656=)
c.5845C= (p.Leu1949=)
c.4966C= (p.Leu1656=)
c.4702C= (p.Leu1568=)
c.1081C= (p.Leu361=)
c.*39-6755G= (n.*39-6755G=)
11g.108315826C>GCA382549786ATM,C11orf65c.6010C>G (p.Leu2004Val)
c.*5481C>G (n.*5481C>G)
n.429C>G
n.767C>G
n.428C>G
n.7494C>G
n.1234C>G
n.1724C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.2225C>G
c.641-6755G>C (n.641-6755G>C)
c.434C>G
n.327C>G
n.1414C>G
c.1966C>G (p.Leu656Val)
c.5845C>G (p.Leu1949Val)
c.4966C>G (p.Leu1656Val)
c.4702C>G (p.Leu1568Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
c.*39-6755G>C (n.*39-6755G>C)
11g.108315826C>TCA382549788ATM,C11orf65c.6010C>T (p.Leu2004Phe)
c.*5481C>T (n.*5481C>T)
n.429C>T
n.767C>T
n.428C>T
n.7494C>T
n.1234C>T
n.1724C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.2225C>T
c.641-6755G>A (n.641-6755G>A)
c.434C>T
n.327C>T
n.1414C>T
c.1966C>T (p.Leu656Phe)
c.5845C>T (p.Leu1949Phe)
c.4966C>T (p.Leu1656Phe)
c.4702C>T (p.Leu1568Phe)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
c.*39-6755G>A (n.*39-6755G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315827T>ACA382549790ATM,C11orf65c.6011T>A (p.Leu2004His)
c.*5482T>A (n.*5482T>A)
n.430T>A
n.768T>A
n.429T>A
n.7495T>A
n.1235T>A
n.1725T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
n.2226T>A
c.641-6756A>T (n.641-6756A>T)
c.435T>A
n.328T>A
n.1415T>A
c.1967T>A (p.Leu656His)
c.5846T>A (p.Leu1949His)
c.4967T>A (p.Leu1656His)
c.4703T>A (p.Leu1568His)
c.1082T>A (p.Leu361His)
c.*39-6756A>T (n.*39-6756A>T)
11g.108315827T>CCA382549791ATM,C11orf65c.6011T>C (p.Leu2004Pro)
c.*5482T>C (n.*5482T>C)
n.430T>C
n.768T>C
n.429T>C
n.7495T>C
n.1235T>C
n.1725T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
n.2226T>C
c.641-6756A>G (n.641-6756A>G)
c.435T>C
n.328T>C
n.1415T>C
c.1967T>C (p.Leu656Pro)
c.5846T>C (p.Leu1949Pro)
c.4967T>C (p.Leu1656Pro)
c.4703T>C (p.Leu1568Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
c.*39-6756A>G (n.*39-6756A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315827T>GCA16619206ATM,C11orf65c.6011T>G (p.Leu2004Arg)
c.*5482T>G (n.*5482T>G)
n.430T>G
n.768T>G
n.429T>G
n.7495T>G
n.1235T>G
n.1725T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
n.2226T>G
c.641-6756A>C (n.641-6756A>C)
c.435T>G
n.328T>G
n.1415T>G
c.1967T>G (p.Leu656Arg)
c.5846T>G (p.Leu1949Arg)
c.4967T>G (p.Leu1656Arg)
c.4703T>G (p.Leu1568Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
c.*39-6756A>C (n.*39-6756A>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108315827T=CA1998800633ATM,C11orf65c.6011T= (p.Leu2004=)
c.*5482T= (n.*5482T=)
n.430T=
n.768T=
n.429T=
n.7495T=
n.1235T=
n.1725T=
c.*1075T= (n.*1075T=)
n.2226T=
c.641-6756A= (n.641-6756A=)
c.435T=
n.328T=
n.1415T=
c.1967T= (p.Leu656=)
c.5846T= (p.Leu1949=)
c.4967T= (p.Leu1656=)
c.4703T= (p.Leu1568=)
c.1082T= (p.Leu361=)
c.*39-6756A= (n.*39-6756A=)
11g.108315828delCA2574971494ATM,C11orf65c.6012del (p.Leu2005SerfsTer2)
c.*5483del (n.*5483del)
n.431del
n.769del
n.430del
n.7496del
n.1236del
n.1726del
c.*1076del (n.*1076del)
n.2227del
c.641-6756del (n.641-6756del)
c.436del
n.329del
n.1416del
c.1968del (p.Leu657SerfsTer2)
c.5847del (p.Leu1950SerfsTer2)
c.4968del (p.Leu1657SerfsTer2)
c.4704del (p.Leu1569SerfsTer2)
c.1083del (p.Leu362SerfsTer2)
c.*39-6756del (n.*39-6756del)
11g.108315828T>ACA476675573ATM,C11orf65c.6012T>A (p.Leu2004=)
c.*5483T>A (n.*5483T>A)
n.431T>A
n.769T>A
n.430T>A
n.7496T>A
n.1236T>A
n.1726T>A
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.2227T>A
c.641-6757A>T (n.641-6757A>T)
c.436T>A
n.329T>A
n.1416T>A
c.1968T>A (p.Leu656=)
c.5847T>A (p.Leu1949=)
c.4968T>A (p.Leu1656=)
c.4704T>A (p.Leu1568=)
c.1083T>A (p.Leu361=)
c.*39-6757A>T (n.*39-6757A>T)
 dbSNP
11g.108315828T>CCA476675574ATM,C11orf65c.6012T>C (p.Leu2004=)
c.*5483T>C (n.*5483T>C)
n.431T>C
n.769T>C
n.430T>C
n.7496T>C
n.1236T>C
n.1726T>C
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.2227T>C
c.641-6757A>G (n.641-6757A>G)
c.436T>C
n.329T>C
n.1416T>C
c.1968T>C (p.Leu656=)
c.5847T>C (p.Leu1949=)
c.4968T>C (p.Leu1656=)
c.4704T>C (p.Leu1568=)
c.1083T>C (p.Leu361=)
c.*39-6757A>G (n.*39-6757A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315828T>GCA476675575ATM,C11orf65c.6012T>G (p.Leu2004=)
c.*5483T>G (n.*5483T>G)
n.431T>G
n.769T>G
n.430T>G
n.7496T>G
n.1236T>G
n.1726T>G
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.2227T>G
c.641-6757A>C (n.641-6757A>C)
c.436T>G
n.329T>G
n.1416T>G
c.1968T>G (p.Leu656=)
c.5847T>G (p.Leu1949=)
c.4968T>G (p.Leu1656=)
c.4704T>G (p.Leu1568=)
c.1083T>G (p.Leu361=)
c.*39-6757A>C (n.*39-6757A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315828T=CA1998800639ATM,C11orf65c.6012T= (p.Leu2004=)
c.*5483T= (n.*5483T=)
n.431T=
n.769T=
n.430T=
n.7496T=
n.1236T=
n.1726T=
c.*1076T= (n.*1076T=)
n.2227T=
c.641-6757A= (n.641-6757A=)
c.436T=
n.329T=
n.1416T=
c.1968T= (p.Leu656=)
c.5847T= (p.Leu1949=)
c.4968T= (p.Leu1656=)
c.4704T= (p.Leu1568=)
c.1083T= (p.Leu361=)
c.*39-6757A= (n.*39-6757A=)
11g.108315828_108315829delinsTCCA1998800641ATM,C11orf65c.6012_6013delinsTC (p.Leu2004=)
c.*5483_*5484delinsTC (n.*5483_*5484delinsTC)
n.431_432delinsTC
n.769_770delinsTC
n.430_431delinsTC
n.7496_7497delinsTC
n.1236_1237delinsTC
n.1726_1727delinsTC
c.*1076_*1077delinsTC (n.*1076_*1077delinsTC)
n.2227_2228delinsTC
c.641-6758_641-6757delinsGA (n.641-6758_641-6757delinsGA)
c.436_437delinsTC
n.329_330delinsTC
n.1416_1417delinsTC
c.1968_1969delinsTC (p.Leu656=)
c.5847_5848delinsTC (p.Leu1949=)
c.4968_4969delinsTC (p.Leu1656=)
c.4704_4705delinsTC (p.Leu1568=)
c.1083_1084delinsTC (p.Leu361=)
c.*39-6758_*39-6757delinsGA (n.*39-6758_*39-6757delinsGA)
11g.108315829C>ACA382549794ATM,C11orf65c.6013C>A (p.Leu2005Ile)
c.*5484C>A (n.*5484C>A)
n.432C>A
n.770C>A
n.431C>A
n.7497C>A
n.1237C>A
n.1727C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.2228C>A
c.641-6758G>T (n.641-6758G>T)
c.437C>A
n.330C>A
n.1417C>A
c.1969C>A (p.Leu657Ile)
c.5848C>A (p.Leu1950Ile)
c.4969C>A (p.Leu1657Ile)
c.4705C>A (p.Leu1569Ile)
c.1084C>A (p.Leu362Ile)
c.*39-6758G>T (n.*39-6758G>T)
 ClinVar
11g.108315829C>GCA382549796ATM,C11orf65c.6013C>G (p.Leu2005Val)
c.*5484C>G (n.*5484C>G)
n.432C>G
n.770C>G
n.431C>G
n.7497C>G
n.1237C>G
n.1727C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.2228C>G
c.641-6758G>C (n.641-6758G>C)
c.437C>G
n.330C>G
n.1417C>G
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.5848C>G (p.Leu1950Val)
c.4969C>G (p.Leu1657Val)
c.4705C>G (p.Leu1569Val)
c.1084C>G (p.Leu362Val)
c.*39-6758G>C (n.*39-6758G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315829C>TCA382549798ATM,C11orf65c.6013C>T (p.Leu2005Phe)
c.*5484C>T (n.*5484C>T)
n.432C>T
n.770C>T
n.431C>T
n.7497C>T
n.1237C>T
n.1727C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.2228C>T
c.641-6758G>A (n.641-6758G>A)
c.437C>T
n.330C>T
n.1417C>T
c.1969C>T (p.Leu657Phe)
c.5848C>T (p.Leu1950Phe)
c.4969C>T (p.Leu1657Phe)
c.4705C>T (p.Leu1569Phe)
c.1084C>T (p.Leu362Phe)
c.*39-6758G>A (n.*39-6758G>A)
 gnomAD v4
11g.108315829delinsAACA658656175ATM,C11orf65c.6013delinsAA (p.Leu2005AsnfsTer13)
c.*5484delinsAA (n.*5484delinsAA)
n.432delinsAA
n.770delinsAA
n.431delinsAA
n.7497delinsAA
n.1237delinsAA
n.1727delinsAA
c.*1077delinsAA (n.*1077delinsAA)
n.2228delinsAA
c.641-6758delinsTT (n.641-6758delinsTT)
c.437delinsAA
n.330delinsAA
n.1417delinsAA
c.1969delinsAA (p.Leu657AsnfsTer13)
c.5848delinsAA (p.Leu1950AsnfsTer13)
c.4969delinsAA (p.Leu1657AsnfsTer13)
c.4705delinsAA (p.Leu1569AsnfsTer13)
c.1084delinsAA (p.Leu362AsnfsTer13)
c.*39-6758delinsTT (n.*39-6758delinsTT)
 ClinVar dbSNP
11g.108315830T>ACA382549800ATM,C11orf65c.6014T>A (p.Leu2005His)
c.*5485T>A (n.*5485T>A)
n.433T>A
n.771T>A
n.432T>A
n.7498T>A
n.1238T>A
n.1728T>A
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.2229T>A
c.641-6759A>T (n.641-6759A>T)
c.438T>A
n.331T>A
n.1418T>A
c.1970T>A (p.Leu657His)
c.5849T>A (p.Leu1950His)
c.4970T>A (p.Leu1657His)
c.4706T>A (p.Leu1569His)
c.1085T>A (p.Leu362His)
c.*39-6759A>T (n.*39-6759A>T)
11g.108315830T>CCA382549802ATM,C11orf65c.6014T>C (p.Leu2005Pro)
c.*5485T>C (n.*5485T>C)
n.433T>C
n.771T>C
n.432T>C
n.7498T>C
n.1238T>C
n.1728T>C
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.2229T>C
c.641-6759A>G (n.641-6759A>G)
c.438T>C
n.331T>C
n.1418T>C
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.5849T>C (p.Leu1950Pro)
c.4970T>C (p.Leu1657Pro)
c.4706T>C (p.Leu1569Pro)
c.1085T>C (p.Leu362Pro)
c.*39-6759A>G (n.*39-6759A>G)
11g.108315830T>GCA382549804ATM,C11orf65c.6014T>G (p.Leu2005Arg)
c.*5485T>G (n.*5485T>G)
n.433T>G
n.771T>G
n.432T>G
n.7498T>G
n.1238T>G
n.1728T>G
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.2229T>G
c.641-6759A>C (n.641-6759A>C)
c.438T>G
n.331T>G
n.1418T>G
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.5849T>G (p.Leu1950Arg)
c.4970T>G (p.Leu1657Arg)
c.4706T>G (p.Leu1569Arg)
c.1085T>G (p.Leu362Arg)
c.*39-6759A>C (n.*39-6759A>C)
11g.108315830T=CA1998800650ATM,C11orf65c.6014T= (p.Leu2005=)
c.*5485T= (n.*5485T=)
n.433T=
n.771T=
n.432T=
n.7498T=
n.1238T=
n.1728T=
c.*1078T= (n.*1078T=)
n.2229T=
c.641-6759A= (n.641-6759A=)
c.438T=
n.331T=
n.1418T=
c.1970T= (p.Leu657=)
c.5849T= (p.Leu1950=)
c.4970T= (p.Leu1657=)
c.4706T= (p.Leu1569=)
c.1085T= (p.Leu362=)
c.*39-6759A= (n.*39-6759A=)
11g.108315831C>ACA476675578ATM,C11orf65c.6015C>A (p.Leu2005=)
c.*5486C>A (n.*5486C>A)
n.434C>A
n.772C>A
n.433C>A
n.7499C>A
n.1239C>A
n.1729C>A
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.2230C>A
c.641-6760G>T (n.641-6760G>T)
c.439C>A
n.332C>A
n.1419C>A
c.1971C>A (p.Leu657=)
c.5850C>A (p.Leu1950=)
c.4971C>A (p.Leu1657=)
c.4707C>A (p.Leu1569=)
c.1086C>A (p.Leu362=)
c.*39-6760G>T (n.*39-6760G>T)
11g.108315831C=CA1998800657ATM,C11orf65c.6015C= (p.Leu2005=)
c.*5486C= (n.*5486C=)
n.434C=
n.772C=
n.433C=
n.7499C=
n.1239C=
n.1729C=
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.2230C=
c.641-6760G= (n.641-6760G=)
c.439C=
n.332C=
n.1419C=
c.1971C= (p.Leu657=)
c.5850C= (p.Leu1950=)
c.4971C= (p.Leu1657=)
c.4707C= (p.Leu1569=)
c.1086C= (p.Leu362=)
c.*39-6760G= (n.*39-6760G=)
11g.108315831C>GCA476675577ATM,C11orf65c.6015C>G (p.Leu2005=)
c.*5486C>G (n.*5486C>G)
n.434C>G
n.772C>G
n.433C>G
n.7499C>G
n.1239C>G
n.1729C>G
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.2230C>G
c.641-6760G>C (n.641-6760G>C)
c.439C>G
n.332C>G
n.1419C>G
c.1971C>G (p.Leu657=)
c.5850C>G (p.Leu1950=)
c.4971C>G (p.Leu1657=)
c.4707C>G (p.Leu1569=)
c.1086C>G (p.Leu362=)
c.*39-6760G>C (n.*39-6760G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315831C>TCA476675576ATM,C11orf65c.6015C>T (p.Leu2005=)
c.*5486C>T (n.*5486C>T)
n.434C>T
n.772C>T
n.433C>T
n.7499C>T
n.1239C>T
n.1729C>T
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.2230C>T
c.641-6760G>A (n.641-6760G>A)
c.439C>T
n.332C>T
n.1419C>T
c.1971C>T (p.Leu657=)
c.5850C>T (p.Leu1950=)
c.4971C>T (p.Leu1657=)
c.4707C>T (p.Leu1569=)
c.1086C>T (p.Leu362=)
c.*39-6760G>A (n.*39-6760G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315831dupCA645596405ATM,C11orf65c.6015dup (p.Glu2007ArgfsTer11)
c.*5486dup (n.*5486dup)
n.434dup
n.772dup
n.433dup
n.7499dup
n.1239dup
n.1729dup
c.*1079dup (n.*1079dup)
n.2230dup
c.641-6760dup (n.641-6760dup)
c.439dup
n.332dup
n.1419dup
c.1971dup (p.Glu659ArgfsTer11)
c.5850dup (p.Glu1952ArgfsTer11)
c.4971dup (p.Glu1659ArgfsTer11)
c.4707dup (p.Glu1571ArgfsTer11)
c.1086dup (p.Glu364ArgfsTer11)
c.*39-6760dup (n.*39-6760dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108315832T>ACA382549809ATM,C11orf65c.6016T>A (p.Leu2006Ile)
c.*5487T>A (n.*5487T>A)
n.435T>A
n.773T>A
n.434T>A
n.7500T>A
n.1240T>A
n.1730T>A
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.2231T>A
c.641-6761A>T (n.641-6761A>T)
c.440T>A
n.333T>A
n.1420T>A
c.1972T>A (p.Leu658Ile)
c.5851T>A (p.Leu1951Ile)
c.4972T>A (p.Leu1658Ile)
c.4708T>A (p.Leu1570Ile)
c.1087T>A (p.Leu363Ile)
c.*39-6761A>T (n.*39-6761A>T)
11g.108315832T>CCA476675579ATM,C11orf65c.6016T>C (p.Leu2006=)
c.*5487T>C (n.*5487T>C)
n.435T>C
n.773T>C
n.434T>C
n.7500T>C
n.1240T>C
n.1730T>C
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.2231T>C
c.641-6761A>G (n.641-6761A>G)
c.440T>C
n.333T>C
n.1420T>C
c.1972T>C (p.Leu658=)
c.5851T>C (p.Leu1951=)
c.4972T>C (p.Leu1658=)
c.4708T>C (p.Leu1570=)
c.1087T>C (p.Leu363=)
c.*39-6761A>G (n.*39-6761A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315832T>GCA382549810ATM,C11orf65c.6016T>G (p.Leu2006Val)
c.*5487T>G (n.*5487T>G)
n.435T>G
n.773T>G
n.434T>G
n.7500T>G
n.1240T>G
n.1730T>G
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.2231T>G
c.641-6761A>C (n.641-6761A>C)
c.440T>G
n.333T>G
n.1420T>G
c.1972T>G (p.Leu658Val)
c.5851T>G (p.Leu1951Val)
c.4972T>G (p.Leu1658Val)
c.4708T>G (p.Leu1570Val)
c.1087T>G (p.Leu363Val)
c.*39-6761A>C (n.*39-6761A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315832T=CA1998800666ATM,C11orf65c.6016T= (p.Leu2006=)
c.*5487T= (n.*5487T=)
n.435T=
n.773T=
n.434T=
n.7500T=
n.1240T=
n.1730T=
c.*1080T= (n.*1080T=)
n.2231T=
c.641-6761A= (n.641-6761A=)
c.440T=
n.333T=
n.1420T=
c.1972T= (p.Leu658=)
c.5851T= (p.Leu1951=)
c.4972T= (p.Leu1658=)
c.4708T= (p.Leu1570=)
c.1087T= (p.Leu363=)
c.*39-6761A= (n.*39-6761A=)
11g.108315833T>ACA382549813ATM,C11orf65c.6017T>A (p.Leu2006Ter)
c.*5488T>A (n.*5488T>A)
n.436T>A
n.774T>A
n.435T>A
n.7501T>A
n.1241T>A
n.1731T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.2232T>A
c.641-6762A>T (n.641-6762A>T)
c.441T>A
n.334T>A
n.1421T>A
c.1973T>A (p.Leu658Ter)
c.5852T>A (p.Leu1951Ter)
c.4973T>A (p.Leu1658Ter)
c.4709T>A (p.Leu1570Ter)
c.1088T>A (p.Leu363Ter)
c.*39-6762A>T (n.*39-6762A>T)
11g.108315833T>CCA382549817ATM,C11orf65c.6017T>C (p.Leu2006Ser)
c.*5488T>C (n.*5488T>C)
n.436T>C
n.774T>C
n.435T>C
n.7501T>C
n.1241T>C
n.1731T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.2232T>C
c.641-6762A>G (n.641-6762A>G)
c.441T>C
n.334T>C
n.1421T>C
c.1973T>C (p.Leu658Ser)
c.5852T>C (p.Leu1951Ser)
c.4973T>C (p.Leu1658Ser)
c.4709T>C (p.Leu1570Ser)
c.1088T>C (p.Leu363Ser)
c.*39-6762A>G (n.*39-6762A>G)
11g.108315833T>GCA382549815ATM,C11orf65c.6017T>G (p.Leu2006Ter)
c.*5488T>G (n.*5488T>G)
n.436T>G
n.774T>G
n.435T>G
n.7501T>G
n.1241T>G
n.1731T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.2232T>G
c.641-6762A>C (n.641-6762A>C)
c.441T>G
n.334T>G
n.1421T>G
c.1973T>G (p.Leu658Ter)
c.5852T>G (p.Leu1951Ter)
c.4973T>G (p.Leu1658Ter)
c.4709T>G (p.Leu1570Ter)
c.1088T>G (p.Leu363Ter)
c.*39-6762A>C (n.*39-6762A>C)
11g.108315834delCA2725178595ATM,C11orf65c.6018del (p.Glu2007LysfsTer6)
c.*5489del (n.*5489del)
n.437del
n.775del
n.436del
n.7502del
n.1242del
n.1732del
c.*1082del (n.*1082del)
n.2233del
c.641-6763del (n.641-6763del)
c.442del
n.335del
n.1422del
c.1974del (p.Glu659LysfsTer6)
c.5853del (p.Glu1952LysfsTer6)
c.4974del (p.Glu1659LysfsTer6)
c.4710del (p.Glu1571LysfsTer6)
c.1089del (p.Glu364LysfsTer6)
c.*39-6763del (n.*39-6763del)
 dbSNP
11g.108315834A=CA1998800669ATM,C11orf65c.6018A= (p.Leu2006=)
c.*5489A= (n.*5489A=)
n.437A=
n.775A=
n.436A=
n.7502A=
n.1242A=
n.1732A=
c.*1082A= (n.*1082A=)
n.2233A=
c.641-6763T= (n.641-6763T=)
c.442A=
n.335A=
n.1422A=
c.1974A= (p.Leu658=)
c.5853A= (p.Leu1951=)
c.4974A= (p.Leu1658=)
c.4710A= (p.Leu1570=)
c.1089A= (p.Leu363=)
c.*39-6763T= (n.*39-6763T=)
11g.108315834A>CCA382549821ATM,C11orf65c.6018A>C (p.Leu2006Phe)
c.*5489A>C (n.*5489A>C)
n.437A>C
n.775A>C
n.436A>C
n.7502A>C
n.1242A>C
n.1732A>C
c.*1082A>C (n.*1082A>C)
n.2233A>C
c.641-6763T>G (n.641-6763T>G)
c.442A>C
n.335A>C
n.1422A>C
c.1974A>C (p.Leu658Phe)
c.5853A>C (p.Leu1951Phe)
c.4974A>C (p.Leu1658Phe)
c.4710A>C (p.Leu1570Phe)
c.1089A>C (p.Leu363Phe)
c.*39-6763T>G (n.*39-6763T>G)
11g.108315834A>GCA10579203ATM,C11orf65c.6018A>G (p.Leu2006=)
c.*5489A>G (n.*5489A>G)
n.437A>G
n.775A>G
n.436A>G
n.7502A>G
n.1242A>G
n.1732A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.2233A>G
c.641-6763T>C (n.641-6763T>C)
c.442A>G
n.335A>G
n.1422A>G
c.1974A>G (p.Leu658=)
c.5853A>G (p.Leu1951=)
c.4974A>G (p.Leu1658=)
c.4710A>G (p.Leu1570=)
c.1089A>G (p.Leu363=)
c.*39-6763T>C (n.*39-6763T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315834A>TCA382549825ATM,C11orf65c.6018A>T (p.Leu2006Phe)
c.*5489A>T (n.*5489A>T)
n.437A>T
n.775A>T
n.436A>T
n.7502A>T
n.1242A>T
n.1732A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.2233A>T
c.641-6763T>A (n.641-6763T>A)
c.442A>T
n.335A>T
n.1422A>T
c.1974A>T (p.Leu658Phe)
c.5853A>T (p.Leu1951Phe)
c.4974A>T (p.Leu1658Phe)
c.4710A>T (p.Leu1570Phe)
c.1089A>T (p.Leu363Phe)
c.*39-6763T>A (n.*39-6763T>A)
 dbSNP
11g.108315835G>ACA382549828ATM,C11orf65c.6019G>A (p.Glu2007Lys)
c.*5490G>A (n.*5490G>A)
n.438G>A
n.776G>A
n.437G>A
n.7503G>A
n.1243G>A
n.1733G>A
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.2234G>A
c.641-6764C>T (n.641-6764C>T)
c.443G>A
n.336G>A
n.1423G>A
c.1975G>A (p.Glu659Lys)
c.5854G>A (p.Glu1952Lys)
c.4975G>A (p.Glu1659Lys)
c.4711G>A (p.Glu1571Lys)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.*39-6764C>T (n.*39-6764C>T)
 dbSNP
11g.108315835G>CCA382549830ATM,C11orf65c.6019G>C (p.Glu2007Gln)
c.*5490G>C (n.*5490G>C)
n.438G>C
n.776G>C
n.437G>C
n.7503G>C
n.1243G>C
n.1733G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.2234G>C
c.641-6764C>G (n.641-6764C>G)
c.443G>C
n.336G>C
n.1423G>C
c.1975G>C (p.Glu659Gln)
c.5854G>C (p.Glu1952Gln)
c.4975G>C (p.Glu1659Gln)
c.4711G>C (p.Glu1571Gln)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.*39-6764C>G (n.*39-6764C>G)
 dbSNP
11g.108315835G>TCA382549831ATM,C11orf65c.6019G>T (p.Glu2007Ter)
c.*5490G>T (n.*5490G>T)
n.438G>T
n.776G>T
n.437G>T
n.7503G>T
n.1243G>T
n.1733G>T
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.2234G>T
c.641-6764C>A (n.641-6764C>A)
c.443G>T
n.336G>T
n.1423G>T
c.1975G>T (p.Glu659Ter)
c.5854G>T (p.Glu1952Ter)
c.4975G>T (p.Glu1659Ter)
c.4711G>T (p.Glu1571Ter)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.*39-6764C>A (n.*39-6764C>A)
 dbSNP
11g.108315836A=CA1998800678ATM,C11orf65c.6020A= (p.Glu2007=)
c.*5491A= (n.*5491A=)
n.439A=
n.777A=
n.438A=
n.7504A=
n.1244A=
n.1734A=
c.*1084A= (n.*1084A=)
n.2235A=
c.641-6765T= (n.641-6765T=)
c.444A=
n.337A=
n.1424A=
c.1976A= (p.Glu659=)
c.5855A= (p.Glu1952=)
c.4976A= (p.Glu1659=)
c.4712A= (p.Glu1571=)
c.1091A= (p.Glu364=)
c.*39-6765T= (n.*39-6765T=)
11g.108315836A>CCA6265838ATM,C11orf65c.6020A>C (p.Glu2007Ala)
c.*5491A>C (n.*5491A>C)
n.439A>C
n.777A>C
n.438A>C
n.7504A>C
n.1244A>C
n.1734A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.2235A>C
c.641-6765T>G (n.641-6765T>G)
c.444A>C
n.337A>C
n.1424A>C
c.1976A>C (p.Glu659Ala)
c.5855A>C (p.Glu1952Ala)
c.4976A>C (p.Glu1659Ala)
c.4712A>C (p.Glu1571Ala)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.*39-6765T>G (n.*39-6765T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315836A>GCA6265837ATM,C11orf65c.6020A>G (p.Glu2007Gly)
c.*5491A>G (n.*5491A>G)
n.439A>G
n.777A>G
n.438A>G
n.7504A>G
n.1244A>G
n.1734A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.2235A>G
c.641-6765T>C (n.641-6765T>C)
c.444A>G
n.337A>G
n.1424A>G
c.1976A>G (p.Glu659Gly)
c.5855A>G (p.Glu1952Gly)
c.4976A>G (p.Glu1659Gly)
c.4712A>G (p.Glu1571Gly)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.*39-6765T>C (n.*39-6765T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315836A>TCA382549835ATM,C11orf65c.6020A>T (p.Glu2007Val)
c.*5491A>T (n.*5491A>T)
n.439A>T
n.777A>T
n.438A>T
n.7504A>T
n.1244A>T
n.1734A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.2235A>T
c.641-6765T>A (n.641-6765T>A)
c.444A>T
n.337A>T
n.1424A>T
c.1976A>T (p.Glu659Val)
c.5855A>T (p.Glu1952Val)
c.4976A>T (p.Glu1659Val)
c.4712A>T (p.Glu1571Val)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.*39-6765T>A (n.*39-6765T>A)
 dbSNP
11g.108315837_108315838dupCA2582342460ATM,C11orf65c.6021_6022dup (p.Ile2008LysfsTer6)
c.*5492_*5493dup (n.*5492_*5493dup)
n.440_441dup
n.778_779dup
n.439_440dup
n.7505_7506dup
n.1245_1246dup
n.1735_1736dup
c.*1085_*1086dup (n.*1085_*1086dup)
n.2236_2237dup
c.641-6766_641-6765dup (n.641-6766_641-6765dup)
c.445_446dup
n.338_339dup
n.1425_1426dup
c.1977_1978dup (p.Ile660LysfsTer6)
c.5856_5857dup (p.Ile1953LysfsTer6)
c.4977_4978dup (p.Ile1660LysfsTer6)
c.4713_4714dup (p.Ile1572LysfsTer6)
c.1092_1093dup (p.Ile365LysfsTer6)
c.*39-6766_*39-6765dup (n.*39-6766_*39-6765dup)
 ClinVar
11g.108315837A=CA1998800686ATM,C11orf65c.6021A= (p.Glu2007=)
c.*5492A= (n.*5492A=)
n.440A=
n.778A=
n.439A=
n.7505A=
n.1245A=
n.1735A=
c.*1085A= (n.*1085A=)
n.2236A=
c.641-6766T= (n.641-6766T=)
c.445A=
n.338A=
n.1425A=
c.1977A= (p.Glu659=)
c.5856A= (p.Glu1952=)
c.4977A= (p.Glu1659=)
c.4713A= (p.Glu1571=)
c.1092A= (p.Glu364=)
c.*39-6766T= (n.*39-6766T=)
11g.108315837A>CCA382549838ATM,C11orf65c.6021A>C (p.Glu2007Asp)
c.*5492A>C (n.*5492A>C)
n.440A>C
n.778A>C
n.439A>C
n.7505A>C
n.1245A>C
n.1735A>C
c.*1085A>C (n.*1085A>C)
n.2236A>C
c.641-6766T>G (n.641-6766T>G)
c.445A>C
n.338A>C
n.1425A>C
c.1977A>C (p.Glu659Asp)
c.5856A>C (p.Glu1952Asp)
c.4977A>C (p.Glu1659Asp)
c.4713A>C (p.Glu1571Asp)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.*39-6766T>G (n.*39-6766T>G)
11g.108315837A>GCA476675580ATM,C11orf65c.6021A>G (p.Glu2007=)
c.*5492A>G (n.*5492A>G)
n.440A>G
n.778A>G
n.439A>G
n.7505A>G
n.1245A>G
n.1735A>G
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
n.2236A>G
c.641-6766T>C (n.641-6766T>C)
c.445A>G
n.338A>G
n.1425A>G
c.1977A>G (p.Glu659=)
c.5856A>G (p.Glu1952=)
c.4977A>G (p.Glu1659=)
c.4713A>G (p.Glu1571=)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.*39-6766T>C (n.*39-6766T>C)
11g.108315837A>TCA382549840ATM,C11orf65c.6021A>T (p.Glu2007Asp)
c.*5492A>T (n.*5492A>T)
n.440A>T
n.778A>T
n.439A>T
n.7505A>T
n.1245A>T
n.1735A>T
c.*1085A>T (n.*1085A>T)
n.2236A>T
c.641-6766T>A (n.641-6766T>A)
c.445A>T
n.338A>T
n.1425A>T
c.1977A>T (p.Glu659Asp)
c.5856A>T (p.Glu1952Asp)
c.4977A>T (p.Glu1659Asp)
c.4713A>T (p.Glu1571Asp)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.*39-6766T>A (n.*39-6766T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315838A=CA1998800691ATM,C11orf65c.6022A= (p.Ile2008=)
c.*5493A= (n.*5493A=)
n.441A=
n.779A=
n.440A=
n.7506A=
n.1246A=
n.1736A=
c.*1086A= (n.*1086A=)
n.2237A=
c.641-6767T= (n.641-6767T=)
c.446A=
n.339A=
n.1426A=
c.1978A= (p.Ile660=)
c.5857A= (p.Ile1953=)
c.4978A= (p.Ile1660=)
c.4714A= (p.Ile1572=)
c.1093A= (p.Ile365=)
c.*39-6767T= (n.*39-6767T=)
11g.108315838A>CCA382549843ATM,C11orf65c.6022A>C (p.Ile2008Leu)
c.*5493A>C (n.*5493A>C)
n.441A>C
n.779A>C
n.440A>C
n.7506A>C
n.1246A>C
n.1736A>C
c.*1086A>C (n.*1086A>C)
n.2237A>C
c.641-6767T>G (n.641-6767T>G)
c.446A>C
n.339A>C
n.1426A>C
c.1978A>C (p.Ile660Leu)
c.5857A>C (p.Ile1953Leu)
c.4978A>C (p.Ile1660Leu)
c.4714A>C (p.Ile1572Leu)
c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.*39-6767T>G (n.*39-6767T>G)
 dbSNP
11g.108315838A>GCA382549845ATM,C11orf65c.6022A>G (p.Ile2008Val)
c.*5493A>G (n.*5493A>G)
n.441A>G
n.779A>G
n.440A>G
n.7506A>G
n.1246A>G
n.1736A>G
c.*1086A>G (n.*1086A>G)
n.2237A>G
c.641-6767T>C (n.641-6767T>C)
c.446A>G
n.339A>G
n.1426A>G
c.1978A>G (p.Ile660Val)
c.5857A>G (p.Ile1953Val)
c.4978A>G (p.Ile1660Val)
c.4714A>G (p.Ile1572Val)
c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.*39-6767T>C (n.*39-6767T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315838A>TCA382549848ATM,C11orf65c.6022A>T (p.Ile2008Phe)
c.*5493A>T (n.*5493A>T)
n.441A>T
n.779A>T
n.440A>T
n.7506A>T
n.1246A>T
n.1736A>T
c.*1086A>T (n.*1086A>T)
n.2237A>T
c.641-6767T>A (n.641-6767T>A)
c.446A>T
n.339A>T
n.1426A>T
c.1978A>T (p.Ile660Phe)
c.5857A>T (p.Ile1953Phe)
c.4978A>T (p.Ile1660Phe)
c.4714A>T (p.Ile1572Phe)
c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.*39-6767T>A (n.*39-6767T>A)
 dbSNP
11g.108315839T>ACA382549851ATM,C11orf65c.6023T>A (p.Ile2008Asn)
c.*5494T>A (n.*5494T>A)
n.442T>A
n.780T>A
n.441T>A
n.7507T>A
n.1247T>A
n.1737T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.2238T>A
c.641-6768A>T (n.641-6768A>T)
c.447T>A
n.340T>A
n.1427T>A
c.1979T>A (p.Ile660Asn)
c.5858T>A (p.Ile1953Asn)
c.4979T>A (p.Ile1660Asn)
c.4715T>A (p.Ile1572Asn)
c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.*39-6768A>T (n.*39-6768A>T)
 dbSNP
11g.108315839T>CCA10579204ATM,C11orf65c.6023T>C (p.Ile2008Thr)
c.*5494T>C (n.*5494T>C)
n.442T>C
n.780T>C
n.441T>C
n.7507T>C
n.1247T>C
n.1737T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.2238T>C
c.641-6768A>G (n.641-6768A>G)
c.447T>C
n.340T>C
n.1427T>C
c.1979T>C (p.Ile660Thr)
c.5858T>C (p.Ile1953Thr)
c.4979T>C (p.Ile1660Thr)
c.4715T>C (p.Ile1572Thr)
c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.*39-6768A>G (n.*39-6768A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315839T>GCA382549853ATM,C11orf65c.6023T>G (p.Ile2008Ser)
c.*5494T>G (n.*5494T>G)
n.442T>G
n.780T>G
n.441T>G
n.7507T>G
n.1247T>G
n.1737T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.2238T>G
c.641-6768A>C (n.641-6768A>C)
c.447T>G
n.340T>G
n.1427T>G
c.1979T>G (p.Ile660Ser)
c.5858T>G (p.Ile1953Ser)
c.4979T>G (p.Ile1660Ser)
c.4715T>G (p.Ile1572Ser)
c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.*39-6768A>C (n.*39-6768A>C)
11g.108315839T=CA1998800696ATM,C11orf65c.6023T= (p.Ile2008=)
c.*5494T= (n.*5494T=)
n.442T=
n.780T=
n.441T=
n.7507T=
n.1247T=
n.1737T=
c.*1087T= (n.*1087T=)
n.2238T=
c.641-6768A= (n.641-6768A=)
c.447T=
n.340T=
n.1427T=
c.1979T= (p.Ile660=)
c.5858T= (p.Ile1953=)
c.4979T= (p.Ile1660=)
c.4715T= (p.Ile1572=)
c.1094T= (p.Ile365=)
c.*39-6768A= (n.*39-6768A=)
11g.108315840delCA2499220676ATM,C11orf65c.6024del (p.Tyr2009ThrfsTer4)
c.*5495del (n.*5495del)
n.443del
n.781del
n.442del
n.7508del
n.1248del
n.1738del
c.*1088del (n.*1088del)
n.2239del
c.641-6769del (n.641-6769del)
c.448del
n.341del
n.1428del
c.1980del (p.Tyr661ThrfsTer4)
c.5859del (p.Tyr1954ThrfsTer4)
c.4980del (p.Tyr1661ThrfsTer4)
c.4716del (p.Tyr1573ThrfsTer4)
c.1095del (p.Tyr366ThrfsTer4)
c.*39-6769del (n.*39-6769del)
 ClinVar dbSNP
11g.108315840C>ACA476675581ATM,C11orf65c.6024C>A (p.Ile2008=)
c.*5495C>A (n.*5495C>A)
n.443C>A
n.781C>A
n.442C>A
n.7508C>A
n.1248C>A
n.1738C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.2239C>A
c.641-6769G>T (n.641-6769G>T)
c.448C>A
n.341C>A
n.1428C>A
c.1980C>A (p.Ile660=)
c.5859C>A (p.Ile1953=)
c.4980C>A (p.Ile1660=)
c.4716C>A (p.Ile1572=)
c.1095C>A (p.Ile365=)
c.*39-6769G>T (n.*39-6769G>T)
 dbSNP
11g.108315840C>GCA382549858ATM,C11orf65c.6024C>G (p.Ile2008Met)
c.*5495C>G (n.*5495C>G)
n.443C>G
n.781C>G
n.442C>G
n.7508C>G
n.1248C>G
n.1738C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.2239C>G
c.641-6769G>C (n.641-6769G>C)
c.448C>G
n.341C>G
n.1428C>G
c.1980C>G (p.Ile660Met)
c.5859C>G (p.Ile1953Met)
c.4980C>G (p.Ile1660Met)
c.4716C>G (p.Ile1572Met)
c.1095C>G (p.Ile365Met)
c.*39-6769G>C (n.*39-6769G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315840C>TCA476675582ATM,C11orf65c.6024C>T (p.Ile2008=)
c.*5495C>T (n.*5495C>T)
n.443C>T
n.781C>T
n.442C>T
n.7508C>T
n.1248C>T
n.1738C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.2239C>T
c.641-6769G>A (n.641-6769G>A)
c.448C>T
n.341C>T
n.1428C>T
c.1980C>T (p.Ile660=)
c.5859C>T (p.Ile1953=)
c.4980C>T (p.Ile1660=)
c.4716C>T (p.Ile1572=)
c.1095C>T (p.Ile365=)
c.*39-6769G>A (n.*39-6769G>A)
 dbSNP
11g.108315841T>ACA382549861ATM,C11orf65c.6025T>A (p.Tyr2009Asn)
c.*5496T>A (n.*5496T>A)
n.444T>A
n.782T>A
n.443T>A
n.7509T>A
n.1249T>A
n.1739T>A
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.2240T>A
c.641-6770A>T (n.641-6770A>T)
c.449T>A
n.342T>A
n.1429T>A
c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
c.5860T>A (p.Tyr1954Asn)
c.4981T>A (p.Tyr1661Asn)
c.4717T>A (p.Tyr1573Asn)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.*39-6770A>T (n.*39-6770A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315841T>CCA298293ATM,C11orf65c.6025T>C (p.Tyr2009His)
c.*5496T>C (n.*5496T>C)
n.444T>C
n.782T>C
n.443T>C
n.7509T>C
n.1249T>C
n.1739T>C
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.2240T>C
c.641-6770A>G (n.641-6770A>G)
c.449T>C
n.342T>C
n.1429T>C
c.1981T>C (p.Tyr661His)
c.5860T>C (p.Tyr1954His)
c.4981T>C (p.Tyr1661His)
c.4717T>C (p.Tyr1573His)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.*39-6770A>G (n.*39-6770A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315841T>GCA382549864ATM,C11orf65c.6025T>G (p.Tyr2009Asp)
c.*5496T>G (n.*5496T>G)
n.444T>G
n.782T>G
n.443T>G
n.7509T>G
n.1249T>G
n.1739T>G
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.2240T>G
c.641-6770A>C (n.641-6770A>C)
c.449T>G
n.342T>G
n.1429T>G
c.1981T>G (p.Tyr661Asp)
c.5860T>G (p.Tyr1954Asp)
c.4981T>G (p.Tyr1661Asp)
c.4717T>G (p.Tyr1573Asp)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.*39-6770A>C (n.*39-6770A>C)
11g.108315841T=CA1998800704ATM,C11orf65c.6025T= (p.Tyr2009=)
c.*5496T= (n.*5496T=)
n.444T=
n.782T=
n.443T=
n.7509T=
n.1249T=
n.1739T=
c.*1089T= (n.*1089T=)
n.2240T=
c.641-6770A= (n.641-6770A=)
c.449T=
n.342T=
n.1429T=
c.1981T= (p.Tyr661=)
c.5860T= (p.Tyr1954=)
c.4981T= (p.Tyr1661=)
c.4717T= (p.Tyr1573=)
c.1096T= (p.Tyr366=)
c.*39-6770A= (n.*39-6770A=)
11g.108315842A>CCA382549867ATM,C11orf65c.6026A>C (p.Tyr2009Ser)
c.*5497A>C (n.*5497A>C)
n.445A>C
n.783A>C
n.444A>C
n.7510A>C
n.1250A>C
n.1740A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
n.2241A>C
c.641-6771T>G (n.641-6771T>G)
c.450A>C
n.343A>C
n.1430A>C
c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
c.5861A>C (p.Tyr1954Ser)
c.4982A>C (p.Tyr1661Ser)
c.4718A>C (p.Tyr1573Ser)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.*39-6771T>G (n.*39-6771T>G)
 dbSNP
11g.108315842A>GCA382549868ATM,C11orf65c.6026A>G (p.Tyr2009Cys)
c.*5497A>G (n.*5497A>G)
n.445A>G
n.783A>G
n.444A>G
n.7510A>G
n.1250A>G
n.1740A>G
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.2241A>G
c.641-6771T>C (n.641-6771T>C)
c.450A>G
n.343A>G
n.1430A>G
c.1982A>G (p.Tyr661Cys)
c.5861A>G (p.Tyr1954Cys)
c.4982A>G (p.Tyr1661Cys)
c.4718A>G (p.Tyr1573Cys)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.*39-6771T>C (n.*39-6771T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315842A>TCA382549869ATM,C11orf65c.6026A>T (p.Tyr2009Phe)
c.*5497A>T (n.*5497A>T)
n.445A>T
n.783A>T
n.444A>T
n.7510A>T
n.1250A>T
n.1740A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.2241A>T
c.641-6771T>A (n.641-6771T>A)
c.450A>T
n.343A>T
n.1430A>T
c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
c.5861A>T (p.Tyr1954Phe)
c.4982A>T (p.Tyr1661Phe)
c.4718A>T (p.Tyr1573Phe)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.*39-6771T>A (n.*39-6771T>A)
 dbSNP
11g.108315843C>ACA382549870ATM,C11orf65c.6027C>A (p.Tyr2009Ter)
c.*5498C>A (n.*5498C>A)
n.446C>A
n.784C>A
n.445C>A
n.7511C>A
n.1251C>A
n.1741C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.2242C>A
c.641-6772G>T (n.641-6772G>T)
c.451C>A
n.344C>A
n.1431C>A
c.1983C>A (p.Tyr661Ter)
c.5862C>A (p.Tyr1954Ter)
c.4983C>A (p.Tyr1661Ter)
c.4719C>A (p.Tyr1573Ter)
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.*39-6772G>T (n.*39-6772G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315843C=CA1998800716ATM,C11orf65c.6027C= (p.Tyr2009=)
c.*5498C= (n.*5498C=)
n.446C=
n.784C=
n.445C=
n.7511C=
n.1251C=
n.1741C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.2242C=
c.641-6772G= (n.641-6772G=)
c.451C=
n.344C=
n.1431C=
c.1983C= (p.Tyr661=)
c.5862C= (p.Tyr1954=)
c.4983C= (p.Tyr1661=)
c.4719C= (p.Tyr1573=)
c.1098C= (p.Tyr366=)
c.*39-6772G= (n.*39-6772G=)
11g.108315843C>GCA382549871ATM,C11orf65c.6027C>G (p.Tyr2009Ter)
c.*5498C>G (n.*5498C>G)
n.446C>G
n.784C>G
n.445C>G
n.7511C>G
n.1251C>G
n.1741C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.2242C>G
c.641-6772G>C (n.641-6772G>C)
c.451C>G
n.344C>G
n.1431C>G
c.1983C>G (p.Tyr661Ter)
c.5862C>G (p.Tyr1954Ter)
c.4983C>G (p.Tyr1661Ter)
c.4719C>G (p.Tyr1573Ter)
c.1098C>G (p.Tyr366Ter)
c.*39-6772G>C (n.*39-6772G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315843C>TCA476675583ATM,C11orf65c.6027C>T (p.Tyr2009=)
c.*5498C>T (n.*5498C>T)
n.446C>T
n.784C>T
n.445C>T
n.7511C>T
n.1251C>T
n.1741C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.2242C>T
c.641-6772G>A (n.641-6772G>A)
c.451C>T
n.344C>T
n.1431C>T
c.1983C>T (p.Tyr661=)
c.5862C>T (p.Tyr1954=)
c.4983C>T (p.Tyr1661=)
c.4719C>T (p.Tyr1573=)
c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.*39-6772G>A (n.*39-6772G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315844A>CCA476675584ATM,C11orf65c.6028A>C (p.Arg2010=)
c.*5499A>C (n.*5499A>C)
n.447A>C
n.785A>C
n.446A>C
n.7512A>C
n.1252A>C
n.1742A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
n.2243A>C
c.641-6773T>G (n.641-6773T>G)
c.452A>C
n.345A>C
n.1432A>C
c.1984A>C (p.Arg662=)
c.5863A>C (p.Arg1955=)
c.4984A>C (p.Arg1662=)
c.4720A>C (p.Arg1574=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.*39-6773T>G (n.*39-6773T>G)
11g.108315844A>GCA382549872ATM,C11orf65c.6028A>G (p.Arg2010Gly)
c.*5499A>G (n.*5499A>G)
n.447A>G
n.785A>G
n.446A>G
n.7512A>G
n.1252A>G
n.1742A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
n.2243A>G
c.641-6773T>C (n.641-6773T>C)
c.452A>G
n.345A>G
n.1432A>G
c.1984A>G (p.Arg662Gly)
c.5863A>G (p.Arg1955Gly)
c.4984A>G (p.Arg1662Gly)
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c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.*39-6773T>C (n.*39-6773T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315844A>TCA382549874ATM,C11orf65c.6028A>T (p.Arg2010Ter)
c.*5499A>T (n.*5499A>T)
n.447A>T
n.785A>T
n.446A>T
n.7512A>T
n.1252A>T
n.1742A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
n.2243A>T
c.641-6773T>A (n.641-6773T>A)
c.452A>T
n.345A>T
n.1432A>T
c.1984A>T (p.Arg662Ter)
c.5863A>T (p.Arg1955Ter)
c.4984A>T (p.Arg1662Ter)
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c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.*39-6773T>A (n.*39-6773T>A)
 dbSNP
11g.108315845delCA2739265972ATM,C11orf65c.6029del (p.Arg2010LysfsTer3)
c.*5500del (n.*5500del)
n.448del
n.786del
n.447del
n.7513del
n.1253del
n.1743del
c.*1093del (n.*1093del)
n.2244del
c.641-6774del (n.641-6774del)
c.453del
n.346del
n.1433del
c.1985del (p.Arg662LysfsTer3)
c.5864del (p.Arg1955LysfsTer3)
c.4985del (p.Arg1662LysfsTer3)
c.4721del (p.Arg1574LysfsTer3)
c.1100del (p.Arg367LysfsTer3)
c.*39-6774del (n.*39-6774del)
 ClinVar
11g.108315845G>ACA382549877ATM,C11orf65c.6029G>A (p.Arg2010Lys)
c.*5500G>A (n.*5500G>A)
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n.447G>A
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c.5864G>A (p.Arg1955Lys)
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c.4721G>A (p.Arg1574Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.*39-6774C>T (n.*39-6774C>T)
 dbSNP
11g.108315845G>CCA382549880ATM,C11orf65c.6029G>C (p.Arg2010Thr)
c.*5500G>C (n.*5500G>C)
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n.786G>C
n.447G>C
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n.2244G>C
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c.5864G>C (p.Arg1955Thr)
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c.*39-6774C>G (n.*39-6774C>G)
 dbSNP
11g.108315845G>TCA382549879ATM,C11orf65c.6029G>T (p.Arg2010Ile)
c.*5500G>T (n.*5500G>T)
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n.786G>T
n.447G>T
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n.2244G>T
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c.453G>T
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c.5864G>T (p.Arg1955Ile)
c.4985G>T (p.Arg1662Ile)
c.4721G>T (p.Arg1574Ile)
c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.*39-6774C>A (n.*39-6774C>A)
11g.108315846A>CCA382549882ATM,C11orf65c.6030A>C (p.Arg2010Ser)
c.*5501A>C (n.*5501A>C)
n.449A>C
n.787A>C
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n.2245A>C
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c.454A>C
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c.5865A>C (p.Arg1955Ser)
c.4986A>C (p.Arg1662Ser)
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c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.*39-6775T>G (n.*39-6775T>G)
11g.108315846A>GCA476675585ATM,C11orf65c.6030A>G (p.Arg2010=)
c.*5501A>G (n.*5501A>G)
n.449A>G
n.787A>G
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c.5865A>G (p.Arg1955=)
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c.1101A>G (p.Arg367=)
c.*39-6775T>C (n.*39-6775T>C)
11g.108315846A>TCA382549883ATM,C11orf65c.6030A>T (p.Arg2010Ser)
c.*5501A>T (n.*5501A>T)
n.449A>T
n.787A>T
n.448A>T
n.7514A>T
n.1254A>T
n.1744A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.2245A>T
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c.454A>T
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n.1434A>T
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c.5865A>T (p.Arg1955Ser)
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c.4722A>T (p.Arg1574Ser)
c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.*39-6775T>A (n.*39-6775T>A)
 dbSNP
11g.108315847A>CCA382549884ATM,C11orf65c.6031A>C (p.Ser2011Arg)
c.*5502A>C (n.*5502A>C)
n.450A>C
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n.449A>C
n.7515A>C
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n.2246A>C
c.641-6776T>G (n.641-6776T>G)
c.455A>C
n.348A>C
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c.4987A>C (p.Ser1663Arg)
c.4723A>C (p.Ser1575Arg)
c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.*39-6776T>G (n.*39-6776T>G)
11g.108315847A>GCA382549885ATM,C11orf65c.6031A>G (p.Ser2011Gly)
c.*5502A>G (n.*5502A>G)
n.450A>G
n.788A>G
n.449A>G
n.7515A>G
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c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.2246A>G
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c.455A>G
n.348A>G
n.1435A>G
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.5866A>G (p.Ser1956Gly)
c.4987A>G (p.Ser1663Gly)
c.4723A>G (p.Ser1575Gly)
c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.*39-6776T>C (n.*39-6776T>C)
 COSMIC COSMIC
11g.108315847A>TCA382549886ATM,C11orf65c.6031A>T (p.Ser2011Cys)
c.*5502A>T (n.*5502A>T)
n.450A>T
n.788A>T
n.449A>T
n.7515A>T
n.1255A>T
n.1745A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.2246A>T
c.641-6776T>A (n.641-6776T>A)
c.455A>T
n.348A>T
n.1435A>T
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.5866A>T (p.Ser1956Cys)
c.4987A>T (p.Ser1663Cys)
c.4723A>T (p.Ser1575Cys)
c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.*39-6776T>A (n.*39-6776T>A)
11g.108315847_108315848delCA645596406ATM,C11orf65c.6031_6032del (p.Ser2011TyrfsTer6)
c.*5502_*5503del (n.*5502_*5503del)
n.450_451del
n.788_789del
n.449_450del
n.7515_7516del
n.1255_1256del
n.1745_1746del
c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del)
n.2246_2247del
c.641-6777_641-6776del (n.641-6777_641-6776del)
c.455_456del
n.348_349del
n.1435_1436del
c.1987_1988del (p.Ser663TyrfsTer6)
c.5866_5867del (p.Ser1956TyrfsTer6)
c.4987_4988del (p.Ser1663TyrfsTer6)
c.4723_4724del (p.Ser1575TyrfsTer6)
c.1102_1103del (p.Ser368TyrfsTer6)
c.*39-6777_*39-6776del (n.*39-6777_*39-6776del)
 COSMIC
11g.108315848G>ACA382549887ATM,C11orf65c.6032G>A (p.Ser2011Asn)
c.*5503G>A (n.*5503G>A)
n.451G>A
n.789G>A
n.450G>A
n.7516G>A
n.1256G>A
n.1746G>A
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
n.2247G>A
c.641-6777C>T (n.641-6777C>T)
c.456G>A
n.349G>A
n.1436G>A
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.5867G>A (p.Ser1956Asn)
c.4988G>A (p.Ser1663Asn)
c.4724G>A (p.Ser1575Asn)
c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.*39-6777C>T (n.*39-6777C>T)
 dbSNP
11g.108315848G>CCA382549888ATM,C11orf65c.6032G>C (p.Ser2011Thr)
c.*5503G>C (n.*5503G>C)
n.451G>C
n.789G>C
n.450G>C
n.7516G>C
n.1256G>C
n.1746G>C
c.*1096G>C (n.*1096G>C)
n.2247G>C
c.641-6777C>G (n.641-6777C>G)
c.456G>C
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c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.5867G>C (p.Ser1956Thr)
c.4988G>C (p.Ser1663Thr)
c.4724G>C (p.Ser1575Thr)
c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.*39-6777C>G (n.*39-6777C>G)
 dbSNP
11g.108315848G>TCA382549889ATM,C11orf65c.6032G>T (p.Ser2011Ile)
c.*5503G>T (n.*5503G>T)
n.451G>T
n.789G>T
n.450G>T
n.7516G>T
n.1256G>T
n.1746G>T
c.*1096G>T (n.*1096G>T)
n.2247G>T
c.641-6777C>A (n.641-6777C>A)
c.456G>T
n.349G>T
n.1436G>T
c.1988G>T (p.Ser663Ile)
c.5867G>T (p.Ser1956Ile)
c.4988G>T (p.Ser1663Ile)
c.4724G>T (p.Ser1575Ile)
c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.*39-6777C>A (n.*39-6777C>A)
11g.108315849T>ACA382549890ATM,C11orf65c.6033T>A (p.Ser2011Arg)
c.*5504T>A (n.*5504T>A)
n.452T>A
n.790T>A
n.451T>A
n.7517T>A
n.1257T>A
n.1747T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.2248T>A
c.641-6778A>T (n.641-6778A>T)
c.457T>A
n.350T>A
n.1437T>A
c.1989T>A (p.Ser663Arg)
c.5868T>A (p.Ser1956Arg)
c.4989T>A (p.Ser1663Arg)
c.4725T>A (p.Ser1575Arg)
c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.*39-6778A>T (n.*39-6778A>T)
 dbSNP
11g.108315849T>CCA476675586ATM,C11orf65c.6033T>C (p.Ser2011=)
c.*5504T>C (n.*5504T>C)
n.452T>C
n.790T>C
n.451T>C
n.7517T>C
n.1257T>C
n.1747T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.2248T>C
c.641-6778A>G (n.641-6778A>G)
c.457T>C
n.350T>C
n.1437T>C
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.5868T>C (p.Ser1956=)
c.4989T>C (p.Ser1663=)
c.4725T>C (p.Ser1575=)
c.1104T>C (p.Ser368=)
c.*39-6778A>G (n.*39-6778A>G)
 dbSNP
11g.108315849T>GCA382549891ATM,C11orf65c.6033T>G (p.Ser2011Arg)
c.*5504T>G (n.*5504T>G)
n.452T>G
n.790T>G
n.451T>G
n.7517T>G
n.1257T>G
n.1747T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.2248T>G
c.641-6778A>C (n.641-6778A>C)
c.457T>G
n.350T>G
n.1437T>G
c.1989T>G (p.Ser663Arg)
c.5868T>G (p.Ser1956Arg)
c.4989T>G (p.Ser1663Arg)
c.4725T>G (p.Ser1575Arg)
c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.*39-6778A>C (n.*39-6778A>C)
 dbSNP
11g.108315850A>CCA382549892ATM,C11orf65c.6034A>C (p.Ile2012Leu)
c.*5505A>C (n.*5505A>C)
n.453A>C
n.791A>C
n.452A>C
n.7518A>C
n.1258A>C
n.1748A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.2249A>C
c.641-6779T>G (n.641-6779T>G)
c.458A>C
n.351A>C
n.1438A>C
c.1990A>C (p.Ile664Leu)
c.5869A>C (p.Ile1957Leu)
c.4990A>C (p.Ile1664Leu)
c.4726A>C (p.Ile1576Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.*39-6779T>G (n.*39-6779T>G)
11g.108315850A>GCA382549893ATM,C11orf65c.6034A>G (p.Ile2012Val)
c.*5505A>G (n.*5505A>G)
n.453A>G
n.791A>G
n.452A>G
n.7518A>G
n.1258A>G
n.1748A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.2249A>G
c.641-6779T>C (n.641-6779T>C)
c.458A>G
n.351A>G
n.1438A>G
c.1990A>G (p.Ile664Val)
c.5869A>G (p.Ile1957Val)
c.4990A>G (p.Ile1664Val)
c.4726A>G (p.Ile1576Val)
c.1105A>G (p.Ile369Val)
c.*39-6779T>C (n.*39-6779T>C)
 dbSNP
11g.108315850A>TCA382549895ATM,C11orf65c.6034A>T (p.Ile2012Leu)
c.*5505A>T (n.*5505A>T)
n.453A>T
n.791A>T
n.452A>T
n.7518A>T
n.1258A>T
n.1748A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.2249A>T
c.641-6779T>A (n.641-6779T>A)
c.458A>T
n.351A>T
n.1438A>T
c.1990A>T (p.Ile664Leu)
c.5869A>T (p.Ile1957Leu)
c.4990A>T (p.Ile1664Leu)
c.4726A>T (p.Ile1576Leu)
c.1105A>T (p.Ile369Leu)
c.*39-6779T>A (n.*39-6779T>A)
 dbSNP
11g.108315851T>ACA382549897ATM,C11orf65c.6035T>A (p.Ile2012Lys)
c.*5506T>A (n.*5506T>A)
n.454T>A
n.792T>A
n.453T>A
n.7519T>A
n.1259T>A
n.1749T>A
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.2250T>A
c.641-6780A>T (n.641-6780A>T)
c.459T>A
n.352T>A
n.1439T>A
c.1991T>A (p.Ile664Lys)
c.5870T>A (p.Ile1957Lys)
c.4991T>A (p.Ile1664Lys)
c.4727T>A (p.Ile1576Lys)
c.1106T>A (p.Ile369Lys)
c.*39-6780A>T (n.*39-6780A>T)
 dbSNP
11g.108315851T>CCA382549902ATM,C11orf65c.6035T>C (p.Ile2012Thr)
c.*5506T>C (n.*5506T>C)
n.454T>C
n.792T>C
n.453T>C
n.7519T>C
n.1259T>C
n.1749T>C
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.2250T>C
c.641-6780A>G (n.641-6780A>G)
c.459T>C
n.352T>C
n.1439T>C
c.1991T>C (p.Ile664Thr)
c.5870T>C (p.Ile1957Thr)
c.4991T>C (p.Ile1664Thr)
c.4727T>C (p.Ile1576Thr)
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
c.*39-6780A>G (n.*39-6780A>G)
11g.108315851T>GCA382549899ATM,C11orf65c.6035T>G (p.Ile2012Arg)
c.*5506T>G (n.*5506T>G)
n.454T>G
n.792T>G
n.453T>G
n.7519T>G
n.1259T>G
n.1749T>G
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.2250T>G
c.641-6780A>C (n.641-6780A>C)
c.459T>G
n.352T>G
n.1439T>G
c.1991T>G (p.Ile664Arg)
c.5870T>G (p.Ile1957Arg)
c.4991T>G (p.Ile1664Arg)
c.4727T>G (p.Ile1576Arg)
c.1106T>G (p.Ile369Arg)
c.*39-6780A>C (n.*39-6780A>C)
11g.108315851_108315858delCA2615858985ATM,C11orf65c.6035_6042del (p.Ile2012ThrfsTer3)
c.*5506_*5513del (n.*5506_*5513del)
n.454_461del
n.792_799del
n.453_460del
n.7519_7526del
n.1259_1266del
n.1749_1756del
c.*1099_*1106del (n.*1099_*1106del)
n.2250_2257del
c.641-6787_641-6780del (n.641-6787_641-6780del)
c.459_466del
n.352_359del
n.1439_1446del
c.1991_1998del (p.Ile664ThrfsTer3)
c.5870_5877del (p.Ile1957ThrfsTer3)
c.4991_4998del (p.Ile1664ThrfsTer3)
c.4727_4734del (p.Ile1576ThrfsTer3)
c.1106_1113del (p.Ile369ThrfsTer3)
c.*39-6787_*39-6780del (n.*39-6787_*39-6780del)
 gnomAD v4
11g.108315852A=CA1998800719ATM,C11orf65c.6036A= (p.Ile2012=)
c.*5507A= (n.*5507A=)
n.455A=
n.793A=
n.454A=
n.7520A=
n.1260A=
n.1750A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
n.2251A=
c.641-6781T= (n.641-6781T=)
c.460A=
n.353A=
n.1440A=
c.1992A= (p.Ile664=)
c.5871A= (p.Ile1957=)
c.4992A= (p.Ile1664=)
c.4728A= (p.Ile1576=)
c.1107A= (p.Ile369=)
c.*39-6781T= (n.*39-6781T=)
11g.108315852A>CCA476675587ATM,C11orf65c.6036A>C (p.Ile2012=)
c.*5507A>C (n.*5507A>C)
n.455A>C
n.793A>C
n.454A>C
n.7520A>C
n.1260A>C
n.1750A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
n.2251A>C
c.641-6781T>G (n.641-6781T>G)
c.460A>C
n.353A>C
n.1440A>C
c.1992A>C (p.Ile664=)
c.5871A>C (p.Ile1957=)
c.4992A>C (p.Ile1664=)
c.4728A>C (p.Ile1576=)
c.1107A>C (p.Ile369=)
c.*39-6781T>G (n.*39-6781T>G)
11g.108315852A>GCA382549904ATM,C11orf65c.6036A>G (p.Ile2012Met)
c.*5507A>G (n.*5507A>G)
n.455A>G
n.793A>G
n.454A>G
n.7520A>G
n.1260A>G
n.1750A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.2251A>G
c.641-6781T>C (n.641-6781T>C)
c.460A>G
n.353A>G
n.1440A>G
c.1992A>G (p.Ile664Met)
c.5871A>G (p.Ile1957Met)
c.4992A>G (p.Ile1664Met)
c.4728A>G (p.Ile1576Met)
c.1107A>G (p.Ile369Met)
c.*39-6781T>C (n.*39-6781T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315852A>TCA476675588ATM,C11orf65c.6036A>T (p.Ile2012=)
c.*5507A>T (n.*5507A>T)
n.455A>T
n.793A>T
n.454A>T
n.7520A>T
n.1260A>T
n.1750A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
n.2251A>T
c.641-6781T>A (n.641-6781T>A)
c.460A>T
n.353A>T
n.1440A>T
c.1992A>T (p.Ile664=)
c.5871A>T (p.Ile1957=)
c.4992A>T (p.Ile1664=)
c.4728A>T (p.Ile1576=)
c.1107A>T (p.Ile369=)
c.*39-6781T>A (n.*39-6781T>A)
11g.108315853G>ACA382549906ATM,C11orf65c.6037G>A (p.Gly2013Arg)
c.*5508G>A (n.*5508G>A)
n.456G>A
n.794G>A
n.455G>A
n.7521G>A
n.1261G>A
n.1751G>A
c.*1101G>A (n.*1101G>A)
n.2252G>A
c.641-6782C>T (n.641-6782C>T)
c.461G>A
n.354G>A
n.1441G>A
c.1993G>A (p.Gly665Arg)
c.5872G>A (p.Gly1958Arg)
c.4993G>A (p.Gly1665Arg)
c.4729G>A (p.Gly1577Arg)
c.1108G>A (p.Gly370Arg)
c.*39-6782C>T (n.*39-6782C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315853G>CCA382549907ATM,C11orf65c.6037G>C (p.Gly2013Arg)
c.*5508G>C (n.*5508G>C)
n.456G>C
n.794G>C
n.455G>C
n.7521G>C
n.1261G>C
n.1751G>C
c.*1101G>C (n.*1101G>C)
n.2252G>C
c.641-6782C>G (n.641-6782C>G)
c.461G>C
n.354G>C
n.1441G>C
c.1993G>C (p.Gly665Arg)
c.5872G>C (p.Gly1958Arg)
c.4993G>C (p.Gly1665Arg)
c.4729G>C (p.Gly1577Arg)
c.1108G>C (p.Gly370Arg)
c.*39-6782C>G (n.*39-6782C>G)
 dbSNP
11g.108315853G=CA1998800722ATM,C11orf65c.6037G= (p.Gly2013=)
c.*5508G= (n.*5508G=)
n.456G=
n.794G=
n.455G=
n.7521G=
n.1261G=
n.1751G=
c.*1101G= (n.*1101G=)
n.2252G=
c.641-6782C= (n.641-6782C=)
c.461G=
n.354G=
n.1441G=
c.1993G= (p.Gly665=)
c.5872G= (p.Gly1958=)
c.4993G= (p.Gly1665=)
c.4729G= (p.Gly1577=)
c.1108G= (p.Gly370=)
c.*39-6782C= (n.*39-6782C=)
11g.108315853G>TCA382549909ATM,C11orf65c.6037G>T (p.Gly2013Trp)
c.*5508G>T (n.*5508G>T)
n.456G>T
n.794G>T
n.455G>T
n.7521G>T
n.1261G>T
n.1751G>T
c.*1101G>T (n.*1101G>T)
n.2252G>T
c.641-6782C>A (n.641-6782C>A)
c.461G>T
n.354G>T
n.1441G>T
c.1993G>T (p.Gly665Trp)
c.5872G>T (p.Gly1958Trp)
c.4993G>T (p.Gly1665Trp)
c.4729G>T (p.Gly1577Trp)
c.1108G>T (p.Gly370Trp)
c.*39-6782C>A (n.*39-6782C>A)
 dbSNP
11g.108315854G>ACA382549913ATM,C11orf65c.6038G>A (p.Gly2013Glu)
c.*5509G>A (n.*5509G>A)
n.457G>A
n.795G>A
n.456G>A
n.7522G>A
n.1262G>A
n.1752G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
n.2253G>A
c.641-6783C>T (n.641-6783C>T)
c.462G>A
n.355G>A
n.1442G>A
c.1994G>A (p.Gly665Glu)
c.5873G>A (p.Gly1958Glu)
c.4994G>A (p.Gly1665Glu)
c.4730G>A (p.Gly1577Glu)
c.1109G>A (p.Gly370Glu)
c.*39-6783C>T (n.*39-6783C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315854G>CCA382549914ATM,C11orf65c.6038G>C (p.Gly2013Ala)
c.*5509G>C (n.*5509G>C)
n.457G>C
n.795G>C
n.456G>C
n.7522G>C
n.1262G>C
n.1752G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
n.2253G>C
c.641-6783C>G (n.641-6783C>G)
c.462G>C
n.355G>C
n.1442G>C
c.1994G>C (p.Gly665Ala)
c.5873G>C (p.Gly1958Ala)
c.4994G>C (p.Gly1665Ala)
c.4730G>C (p.Gly1577Ala)
c.1109G>C (p.Gly370Ala)
c.*39-6783C>G (n.*39-6783C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315854G=CA1998800726ATM,C11orf65c.6038G= (p.Gly2013=)
c.*5509G= (n.*5509G=)
n.457G=
n.795G=
n.456G=
n.7522G=
n.1262G=
n.1752G=
c.*1102G= (n.*1102G=)
n.2253G=
c.641-6783C= (n.641-6783C=)
c.462G=
n.355G=
n.1442G=
c.1994G= (p.Gly665=)
c.5873G= (p.Gly1958=)
c.4994G= (p.Gly1665=)
c.4730G= (p.Gly1577=)
c.1109G= (p.Gly370=)
c.*39-6783C= (n.*39-6783C=)
11g.108315854G>TCA382549916ATM,C11orf65c.6038G>T (p.Gly2013Val)
c.*5509G>T (n.*5509G>T)
n.457G>T
n.795G>T
n.456G>T
n.7522G>T
n.1262G>T
n.1752G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
n.2253G>T
c.641-6783C>A (n.641-6783C>A)
c.462G>T
n.355G>T
n.1442G>T
c.1994G>T (p.Gly665Val)
c.5873G>T (p.Gly1958Val)
c.4994G>T (p.Gly1665Val)
c.4730G>T (p.Gly1577Val)
c.1109G>T (p.Gly370Val)
c.*39-6783C>A (n.*39-6783C>A)
 dbSNP
11g.108315855G>ACA476675589ATM,C11orf65c.6039G>A (p.Gly2013=)
c.*5510G>A (n.*5510G>A)
n.458G>A
n.796G>A
n.457G>A
n.7523G>A
n.1263G>A
n.1753G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.2254G>A
c.641-6784C>T (n.641-6784C>T)
c.463G>A
n.356G>A
n.1443G>A
c.1995G>A (p.Gly665=)
c.5874G>A (p.Gly1958=)
c.4995G>A (p.Gly1665=)
c.4731G>A (p.Gly1577=)
c.1110G>A (p.Gly370=)
c.*39-6784C>T (n.*39-6784C>T)
 dbSNP
11g.108315855G>CCA476675590ATM,C11orf65c.6039G>C (p.Gly2013=)
c.*5510G>C (n.*5510G>C)
n.458G>C
n.796G>C
n.457G>C
n.7523G>C
n.1263G>C
n.1753G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.2254G>C
c.641-6784C>G (n.641-6784C>G)
c.463G>C
n.356G>C
n.1443G>C
c.1995G>C (p.Gly665=)
c.5874G>C (p.Gly1958=)
c.4995G>C (p.Gly1665=)
c.4731G>C (p.Gly1577=)
c.1110G>C (p.Gly370=)
c.*39-6784C>G (n.*39-6784C>G)
 dbSNP
11g.108315855G>TCA476675591ATM,C11orf65c.6039G>T (p.Gly2013=)
c.*5510G>T (n.*5510G>T)
n.458G>T
n.796G>T
n.457G>T
n.7523G>T
n.1263G>T
n.1753G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.2254G>T
c.641-6784C>A (n.641-6784C>A)
c.463G>T
n.356G>T
n.1443G>T
c.1995G>T (p.Gly665=)
c.5874G>T (p.Gly1958=)
c.4995G>T (p.Gly1665=)
c.4731G>T (p.Gly1577=)
c.1110G>T (p.Gly370=)
c.*39-6784C>A (n.*39-6784C>A)
 dbSNP
11g.108315856G>ACA6265839ATM,C11orf65c.6040G>A (p.Glu2014Lys)
c.*5511G>A (n.*5511G>A)
n.459G>A
n.797G>A
n.458G>A
n.7524G>A
n.1264G>A
n.1754G>A
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
n.2255G>A
c.641-6785C>T (n.641-6785C>T)
c.464G>A
n.357G>A
n.1444G>A
c.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.5875G>A (p.Glu1959Lys)
c.4996G>A (p.Glu1666Lys)
c.4732G>A (p.Glu1578Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*39-6785C>T (n.*39-6785C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108315856G>CCA193518ATM,C11orf65c.6040G>C (p.Glu2014Gln)
c.*5511G>C (n.*5511G>C)
n.459G>C
n.797G>C
n.458G>C
n.7524G>C
n.1264G>C
n.1754G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.2255G>C
c.641-6785C>G (n.641-6785C>G)
c.464G>C
n.357G>C
n.1444G>C
c.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.5875G>C (p.Glu1959Gln)
c.4996G>C (p.Glu1666Gln)
c.4732G>C (p.Glu1578Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*39-6785C>G (n.*39-6785C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315856G=CA1998800742ATM,C11orf65c.6040G= (p.Glu2014=)
c.*5511G= (n.*5511G=)
n.459G=
n.797G=
n.458G=
n.7524G=
n.1264G=
n.1754G=
c.*1104G= (n.*1104G=)
n.2255G=
c.641-6785C= (n.641-6785C=)
c.464G=
n.357G=
n.1444G=
c.1996G= (p.Glu666=)
c.5875G= (p.Glu1959=)
c.4996G= (p.Glu1666=)
c.4732G= (p.Glu1578=)
c.1111G= (p.Glu371=)
c.*39-6785C= (n.*39-6785C=)
11g.108315856G>TCA16041420ATM,C11orf65c.6040G>T (p.Glu2014Ter)
c.*5511G>T (n.*5511G>T)
n.459G>T
n.797G>T
n.458G>T
n.7524G>T
n.1264G>T
n.1754G>T
c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.2255G>T
c.641-6785C>A (n.641-6785C>A)
c.464G>T
n.357G>T
n.1444G>T
c.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.5875G>T (p.Glu1959Ter)
c.4996G>T (p.Glu1666Ter)
c.4732G>T (p.Glu1578Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*39-6785C>A (n.*39-6785C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315857A>CCA382549926ATM,C11orf65c.6041A>C (p.Glu2014Ala)
c.*5512A>C (n.*5512A>C)
n.460A>C
n.798A>C
n.459A>C
n.7525A>C
n.1265A>C
n.1755A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.2256A>C
c.641-6786T>G (n.641-6786T>G)
c.465A>C
n.358A>C
n.1445A>C
c.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.5876A>C (p.Glu1959Ala)
c.4997A>C (p.Glu1666Ala)
c.4733A>C (p.Glu1578Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*39-6786T>G (n.*39-6786T>G)
11g.108315857A>GCA382549928ATM,C11orf65c.6041A>G (p.Glu2014Gly)
c.*5512A>G (n.*5512A>G)
n.460A>G
n.798A>G
n.459A>G
n.7525A>G
n.1265A>G
n.1755A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
n.2256A>G
c.641-6786T>C (n.641-6786T>C)
c.465A>G
n.358A>G
n.1445A>G
c.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.5876A>G (p.Glu1959Gly)
c.4997A>G (p.Glu1666Gly)
c.4733A>G (p.Glu1578Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*39-6786T>C (n.*39-6786T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108315857A>TCA382549924ATM,C11orf65c.6041A>T (p.Glu2014Val)
c.*5512A>T (n.*5512A>T)
n.460A>T
n.798A>T
n.459A>T
n.7525A>T
n.1265A>T
n.1755A>T
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.2256A>T
c.641-6786T>A (n.641-6786T>A)
c.465A>T
n.358A>T
n.1445A>T
c.1997A>T (p.Glu666Val)
c.5876A>T (p.Glu1959Val)
c.4997A>T (p.Glu1666Val)
c.4733A>T (p.Glu1578Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*39-6786T>A (n.*39-6786T>A)
 dbSNP
11g.108315858G>ACA189005ATM,C11orf65c.6042G>A (p.Glu2014=)
c.*5513G>A (n.*5513G>A)
n.461G>A
n.799G>A
n.460G>A
n.7526G>A
n.1266G>A
n.1756G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.2257G>A
c.641-6787C>T (n.641-6787C>T)
c.466G>A
n.359G>A
n.1446G>A
c.1998G>A (p.Glu666=)
c.5877G>A (p.Glu1959=)
c.4998G>A (p.Glu1666=)
c.4734G>A (p.Glu1578=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
c.*39-6787C>T (n.*39-6787C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315858G>CCA382549931ATM,C11orf65c.6042G>C (p.Glu2014Asp)
c.*5513G>C (n.*5513G>C)
n.461G>C
n.799G>C
n.460G>C
n.7526G>C
n.1266G>C
n.1756G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.2257G>C
c.641-6787C>G (n.641-6787C>G)
c.466G>C
n.359G>C
n.1446G>C
c.1998G>C (p.Glu666Asp)
c.5877G>C (p.Glu1959Asp)
c.4998G>C (p.Glu1666Asp)
c.4734G>C (p.Glu1578Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.*39-6787C>G (n.*39-6787C>G)
11g.108315858G=CA1998800748ATM,C11orf65c.6042G= (p.Glu2014=)
c.*5513G= (n.*5513G=)
n.461G=
n.799G=
n.460G=
n.7526G=
n.1266G=
n.1756G=
c.*1106G= (n.*1106G=)
n.2257G=
c.641-6787C= (n.641-6787C=)
c.466G=
n.359G=
n.1446G=
c.1998G= (p.Glu666=)
c.5877G= (p.Glu1959=)
c.4998G= (p.Glu1666=)
c.4734G= (p.Glu1578=)
c.1113G= (p.Glu371=)
c.*39-6787C= (n.*39-6787C=)
11g.108315858G>TCA382549933ATM,C11orf65c.6042G>T (p.Glu2014Asp)
c.*5513G>T (n.*5513G>T)
n.461G>T
n.799G>T
n.460G>T
n.7526G>T
n.1266G>T
n.1756G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.2257G>T
c.641-6787C>A (n.641-6787C>A)
c.466G>T
n.359G>T
n.1446G>T
c.1998G>T (p.Glu666Asp)
c.5877G>T (p.Glu1959Asp)
c.4998G>T (p.Glu1666Asp)
c.4734G>T (p.Glu1578Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.*39-6787C>A (n.*39-6787C>A)
11g.108315859C>ACA382549938ATM,C11orf65c.6043C>A (p.Pro2015Thr)
c.*5514C>A (n.*5514C>A)
n.462C>A
n.800C>A
n.461C>A
n.7527C>A
n.1267C>A
n.1757C>A
c.*1107C>A (n.*1107C>A)
n.2258C>A
c.641-6788G>T (n.641-6788G>T)
c.467C>A
n.360C>A
n.1447C>A
c.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.5878C>A (p.Pro1960Thr)
c.4999C>A (p.Pro1667Thr)
c.4735C>A (p.Pro1579Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.*39-6788G>T (n.*39-6788G>T)
 dbSNP
11g.108315859C>GCA382549940ATM,C11orf65c.6043C>G (p.Pro2015Ala)
c.*5514C>G (n.*5514C>G)
n.462C>G
n.800C>G
n.461C>G
n.7527C>G
n.1267C>G
n.1757C>G
c.*1107C>G (n.*1107C>G)
n.2258C>G
c.641-6788G>C (n.641-6788G>C)
c.467C>G
n.360C>G
n.1447C>G
c.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.5878C>G (p.Pro1960Ala)
c.4999C>G (p.Pro1667Ala)
c.4735C>G (p.Pro1579Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.*39-6788G>C (n.*39-6788G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315859C>TCA382549942ATM,C11orf65c.6043C>T (p.Pro2015Ser)
c.*5514C>T (n.*5514C>T)
n.462C>T
n.800C>T
n.461C>T
n.7527C>T
n.1267C>T
n.1757C>T
c.*1107C>T (n.*1107C>T)
n.2258C>T
c.641-6788G>A (n.641-6788G>A)
c.467C>T
n.360C>T
n.1447C>T
c.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.5878C>T (p.Pro1960Ser)
c.4999C>T (p.Pro1667Ser)
c.4735C>T (p.Pro1579Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.*39-6788G>A (n.*39-6788G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315859_108315862delinsCCAGCA1998800752ATM,C11orf65c.6043_6046delinsCCAG (p.Pro2015=)
c.*5514_*5517delinsCCAG (n.*5514_*5517delinsCCAG)
n.462_465delinsCCAG
n.800_803delinsCCAG
n.461_464delinsCCAG
n.7527_7530delinsCCAG
n.1267_1270delinsCCAG
n.1757_1760delinsCCAG
c.*1107_*1110delinsCCAG (n.*1107_*1110delinsCCAG)
n.2258_2261delinsCCAG
c.641-6791_641-6788delinsCTGG (n.641-6791_641-6788delinsCTGG)
c.467_470delinsCCAG
n.360_363delinsCCAG
n.1447_1450delinsCCAG
c.1999_2002delinsCCAG (p.Pro667=)
c.5878_5881delinsCCAG (p.Pro1960=)
c.4999_5002delinsCCAG (p.Pro1667=)
c.4735_4738delinsCCAG (p.Pro1579=)
c.1114_1117delinsCCAG (p.Pro372=)
c.*39-6791_*39-6788delinsCTGG (n.*39-6791_*39-6788delinsCTGG)
11g.108315860C>ACA382549945ATM,C11orf65c.6044C>A (p.Pro2015Gln)
c.*5515C>A (n.*5515C>A)
n.463C>A
n.801C>A
n.462C>A
n.7528C>A
n.1268C>A
n.1758C>A
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.2259C>A
c.641-6789G>T (n.641-6789G>T)
c.468C>A
n.361C>A
n.1448C>A
c.2000C>A (p.Pro667Gln)
c.5879C>A (p.Pro1960Gln)
c.5000C>A (p.Pro1667Gln)
c.4736C>A (p.Pro1579Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.*39-6789G>T (n.*39-6789G>T)
 dbSNP
11g.108315860C=CA1998800757ATM,C11orf65c.6044C= (p.Pro2015=)
c.*5515C= (n.*5515C=)
n.463C=
n.801C=
n.462C=
n.7528C=
n.1268C=
n.1758C=
c.*1108C= (n.*1108C=)
n.2259C=
c.641-6789G= (n.641-6789G=)
c.468C=
n.361C=
n.1448C=
c.2000C= (p.Pro667=)
c.5879C= (p.Pro1960=)
c.5000C= (p.Pro1667=)
c.4736C= (p.Pro1579=)
c.1115C= (p.Pro372=)
c.*39-6789G= (n.*39-6789G=)
11g.108315860C>GCA382549946ATM,C11orf65c.6044C>G (p.Pro2015Arg)
c.*5515C>G (n.*5515C>G)
n.463C>G
n.801C>G
n.462C>G
n.7528C>G
n.1268C>G
n.1758C>G
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.2259C>G
c.641-6789G>C (n.641-6789G>C)
c.468C>G
n.361C>G
n.1448C>G
c.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.5879C>G (p.Pro1960Arg)
c.5000C>G (p.Pro1667Arg)
c.4736C>G (p.Pro1579Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.*39-6789G>C (n.*39-6789G>C)
 dbSNP
11g.108315860C>TCA382549949ATM,C11orf65c.6044C>T (p.Pro2015Leu)
c.*5515C>T (n.*5515C>T)
n.463C>T
n.801C>T
n.462C>T
n.7528C>T
n.1268C>T
n.1758C>T
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.2259C>T
c.641-6789G>A (n.641-6789G>A)
c.468C>T
n.361C>T
n.1448C>T
c.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.5879C>T (p.Pro1960Leu)
c.5000C>T (p.Pro1667Leu)
c.4736C>T (p.Pro1579Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.*39-6789G>A (n.*39-6789G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315860_108315861delCA2615859039ATM,C11orf65c.6044_6045del (p.Pro2015ArgfsTer2)
c.*5515_*5516del (n.*5515_*5516del)
n.463_464del
n.801_802del
n.462_463del
n.7528_7529del
n.1268_1269del
n.1758_1759del
c.*1108_*1109del (n.*1108_*1109del)
n.2259_2260del
c.641-6790_641-6789del (n.641-6790_641-6789del)
c.468_469del
n.361_362del
n.1448_1449del
c.2000_2001del (p.Pro667ArgfsTer2)
c.5879_5880del (p.Pro1960ArgfsTer2)
c.5000_5001del (p.Pro1667ArgfsTer2)
c.4736_4737del (p.Pro1579ArgfsTer2)
c.1115_1116del (p.Pro372ArgfsTer2)
c.*39-6790_*39-6789del (n.*39-6790_*39-6789del)
 gnomAD v4
11g.108315860_108315862delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGTCA913188506ATM,C11orf65c.6044_6046delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro2015LeufsTer?)
c.*5515_*5517delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (n.*5515_*5517delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT)
n.463_465delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
n.801_803delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
n.462_464delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
n.7528_7530delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
n.1268_1270delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
n.1758_1760delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
c.*1108_*1110delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (n.*1108_*1110delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT)
n.2259_2261delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
c.641-6791_641-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA (n.641-6791_641-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA)
c.468_470delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
n.361_363delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
n.1448_1450delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT
c.2000_2002delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro667LeufsTer?)
c.5879_5881delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro1960LeufsTer?)
c.5000_5002delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro1667LeufsTer?)
c.4736_4738delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro1579LeufsTer?)
c.1115_1117delinsTTATACTTCTCTTAGAAATCTACAGAAGT (p.Pro372LeufsTer?)
c.*39-6791_*39-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA (n.*39-6791_*39-6789delinsACTTCTGTAGATTTCTAAGAGAAGTATAA)
 ClinVar dbSNP
11g.108315861A>CCA476675592ATM,C11orf65c.6045A>C (p.Pro2015=)
c.*5516A>C (n.*5516A>C)
n.464A>C
n.802A>C
n.463A>C
n.7529A>C
n.1269A>C
n.1759A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.2260A>C
c.641-6790T>G (n.641-6790T>G)
c.469A>C
n.362A>C
n.1449A>C
c.2001A>C (p.Pro667=)
c.5880A>C (p.Pro1960=)
c.5001A>C (p.Pro1667=)
c.4737A>C (p.Pro1579=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
c.*39-6790T>G (n.*39-6790T>G)
11g.108315861A>GCA476675593ATM,C11orf65c.6045A>G (p.Pro2015=)
c.*5516A>G (n.*5516A>G)
n.464A>G
n.802A>G
n.463A>G
n.7529A>G
n.1269A>G
n.1759A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.2260A>G
c.641-6790T>C (n.641-6790T>C)
c.469A>G
n.362A>G
n.1449A>G
c.2001A>G (p.Pro667=)
c.5880A>G (p.Pro1960=)
c.5001A>G (p.Pro1667=)
c.4737A>G (p.Pro1579=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
c.*39-6790T>C (n.*39-6790T>C)
11g.108315861A>TCA476675594ATM,C11orf65c.6045A>T (p.Pro2015=)
c.*5516A>T (n.*5516A>T)
n.464A>T
n.802A>T
n.463A>T
n.7529A>T
n.1269A>T
n.1759A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.2260A>T
c.641-6790T>A (n.641-6790T>A)
c.469A>T
n.362A>T
n.1449A>T
c.2001A>T (p.Pro667=)
c.5880A>T (p.Pro1960=)
c.5001A>T (p.Pro1667=)
c.4737A>T (p.Pro1579=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
c.*39-6790T>A (n.*39-6790T>A)
 dbSNP
11g.108315862G>ACA382549953ATM,C11orf65c.6046G>A (p.Asp2016Asn)
c.*5517G>A (n.*5517G>A)
n.465G>A
n.803G>A
n.464G>A
n.7530G>A
n.1270G>A
n.1760G>A
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
n.2261G>A
c.641-6791C>T (n.641-6791C>T)
c.470G>A
n.363G>A
n.1450G>A
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.5881G>A (p.Asp1961Asn)
c.5002G>A (p.Asp1668Asn)
c.4738G>A (p.Asp1580Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.*39-6791C>T (n.*39-6791C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315862G>CCA382549955ATM,C11orf65c.6046G>C (p.Asp2016His)
c.*5517G>C (n.*5517G>C)
n.465G>C
n.803G>C
n.464G>C
n.7530G>C
n.1270G>C
n.1760G>C
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
n.2261G>C
c.641-6791C>G (n.641-6791C>G)
c.470G>C
n.363G>C
n.1450G>C
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.5881G>C (p.Asp1961His)
c.5002G>C (p.Asp1668His)
c.4738G>C (p.Asp1580His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.*39-6791C>G (n.*39-6791C>G)
 dbSNP
11g.108315862G>TCA382549957ATM,C11orf65c.6046G>T (p.Asp2016Tyr)
c.*5517G>T (n.*5517G>T)
n.465G>T
n.803G>T
n.464G>T
n.7530G>T
n.1270G>T
n.1760G>T
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
n.2261G>T
c.641-6791C>A (n.641-6791C>A)
c.470G>T
n.363G>T
n.1450G>T
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.5881G>T (p.Asp1961Tyr)
c.5002G>T (p.Asp1668Tyr)
c.4738G>T (p.Asp1580Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.*39-6791C>A (n.*39-6791C>A)
 dbSNP COSMIC
11g.108315863A=CA1998800767ATM,C11orf65c.6047A= (p.Asp2016=)
c.*5518A= (n.*5518A=)
n.466A=
n.804A=
n.465A=
n.7531A=
n.1271A=
n.1761A=
c.*1111A= (n.*1111A=)
n.2262A=
c.641-6792T= (n.641-6792T=)
c.471A=
n.364A=
n.1451A=
c.2003A= (p.Asp668=)
c.5882A= (p.Asp1961=)
c.5003A= (p.Asp1668=)
c.4739A= (p.Asp1580=)
c.1118A= (p.Asp373=)
c.*39-6792T= (n.*39-6792T=)
11g.108315863A>CCA382549959ATM,C11orf65c.6047A>C (p.Asp2016Ala)
c.*5518A>C (n.*5518A>C)
n.466A>C
n.804A>C
n.465A>C
n.7531A>C
n.1271A>C
n.1761A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.2262A>C
c.641-6792T>G (n.641-6792T>G)
c.471A>C
n.364A>C
n.1451A>C
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.5882A>C (p.Asp1961Ala)
c.5003A>C (p.Asp1668Ala)
c.4739A>C (p.Asp1580Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.*39-6792T>G (n.*39-6792T>G)
 dbSNP
11g.108315863A>GCA163663ATM,C11orf65c.6047A>G (p.Asp2016Gly)
c.*5518A>G (n.*5518A>G)
n.466A>G
n.804A>G
n.465A>G
n.7531A>G
n.1271A>G
n.1761A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.2262A>G
c.641-6792T>C (n.641-6792T>C)
c.471A>G
n.364A>G
n.1451A>G
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.5882A>G (p.Asp1961Gly)
c.5003A>G (p.Asp1668Gly)
c.4739A>G (p.Asp1580Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.*39-6792T>C (n.*39-6792T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315863A>TCA382549963ATM,C11orf65c.6047A>T (p.Asp2016Val)
c.*5518A>T (n.*5518A>T)
n.466A>T
n.804A>T
n.465A>T
n.7531A>T
n.1271A>T
n.1761A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.2262A>T
c.641-6792T>A (n.641-6792T>A)
c.471A>T
n.364A>T
n.1451A>T
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.5882A>T (p.Asp1961Val)
c.5003A>T (p.Asp1668Val)
c.4739A>T (p.Asp1580Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.*39-6792T>A (n.*39-6792T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315863_108315867delinsATAGTCA1998800763ATM,C11orf65c.6047_6051delinsATAGT (p.Asp2016=)
c.*5518_*5522delinsATAGT (n.*5518_*5522delinsATAGT)
n.466_470delinsATAGT
n.804_808delinsATAGT
n.465_469delinsATAGT
n.7531_7535delinsATAGT
n.1271_1275delinsATAGT
n.1761_1765delinsATAGT
c.*1111_*1115delinsATAGT (n.*1111_*1115delinsATAGT)
n.2262_2266delinsATAGT
c.641-6796_641-6792delinsACTAT (n.641-6796_641-6792delinsACTAT)
c.471_475delinsATAGT
n.364_368delinsATAGT
n.1451_1455delinsATAGT
c.2003_2007delinsATAGT (p.Asp668=)
c.5882_5886delinsATAGT (p.Asp1961=)
c.5003_5007delinsATAGT (p.Asp1668=)
c.4739_4743delinsATAGT (p.Asp1580=)
c.1118_1122delinsATAGT (p.Asp373=)
c.*39-6796_*39-6792delinsACTAT (n.*39-6796_*39-6792delinsACTAT)
11g.108315864T>ACA382549967ATM,C11orf65c.6048T>A (p.Asp2016Glu)
c.*5519T>A (n.*5519T>A)
n.467T>A
n.805T>A
n.466T>A
n.7532T>A
n.1272T>A
n.1762T>A
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
n.2263T>A
c.641-6793A>T (n.641-6793A>T)
c.472T>A
n.365T>A
n.1452T>A
c.2004T>A (p.Asp668Glu)
c.5883T>A (p.Asp1961Glu)
c.5004T>A (p.Asp1668Glu)
c.4740T>A (p.Asp1580Glu)
c.1119T>A (p.Asp373Glu)
c.*39-6793A>T (n.*39-6793A>T)
11g.108315864T>CCA476675595ATM,C11orf65c.6048T>C (p.Asp2016=)
c.*5519T>C (n.*5519T>C)
n.467T>C
n.805T>C
n.466T>C
n.7532T>C
n.1272T>C
n.1762T>C
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
n.2263T>C
c.641-6793A>G (n.641-6793A>G)
c.472T>C
n.365T>C
n.1452T>C
c.2004T>C (p.Asp668=)
c.5883T>C (p.Asp1961=)
c.5004T>C (p.Asp1668=)
c.4740T>C (p.Asp1580=)
c.1119T>C (p.Asp373=)
c.*39-6793A>G (n.*39-6793A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315864T>GCA382549969ATM,C11orf65c.6048T>G (p.Asp2016Glu)
c.*5519T>G (n.*5519T>G)
n.467T>G
n.805T>G
n.466T>G
n.7532T>G
n.1272T>G
n.1762T>G
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
n.2263T>G
c.641-6793A>C (n.641-6793A>C)
c.472T>G
n.365T>G
n.1452T>G
c.2004T>G (p.Asp668Glu)
c.5883T>G (p.Asp1961Glu)
c.5004T>G (p.Asp1668Glu)
c.4740T>G (p.Asp1580Glu)
c.1119T>G (p.Asp373Glu)
c.*39-6793A>C (n.*39-6793A>C)
 dbSNP
11g.108315864T=CA1998800773ATM,C11orf65c.6048T= (p.Asp2016=)
c.*5519T= (n.*5519T=)
n.467T=
n.805T=
n.466T=
n.7532T=
n.1272T=
n.1762T=
c.*1112T= (n.*1112T=)
n.2263T=
c.641-6793A= (n.641-6793A=)
c.472T=
n.365T=
n.1452T=
c.2004T= (p.Asp668=)
c.5883T= (p.Asp1961=)
c.5004T= (p.Asp1668=)
c.4740T= (p.Asp1580=)
c.1119T= (p.Asp373=)
c.*39-6793A= (n.*39-6793A=)
11g.108315865_108315868delCA915947647ATM,C11orf65c.6049_6052del (p.Ser2017CysfsTer29)
c.*5520_*5523del (n.*5520_*5523del)
n.468_471del
n.806_809del
n.467_470del
n.7533_7536del
n.1273_1276del
n.1763_1766del
c.*1113_*1116del (n.*1113_*1116del)
n.2264_2267del
c.641-6796_641-6793del (n.641-6796_641-6793del)
c.473_476del
n.366_369del
n.1453_1456del
c.2005_2008del (p.Ser669CysfsTer29)
c.5884_5887del (p.Ser1962CysfsTer29)
c.5005_5008del (p.Ser1669CysfsTer29)
c.4741_4744del (p.Ser1581CysfsTer29)
c.1120_1123del (p.Ser374CysfsTer29)
c.*39-6796_*39-6793del (n.*39-6796_*39-6793del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315865A>CCA382549972ATM,C11orf65c.6049A>C (p.Ser2017Arg)
c.*5520A>C (n.*5520A>C)
n.468A>C
n.806A>C
n.467A>C
n.7533A>C
n.1273A>C
n.1763A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.2264A>C
c.641-6794T>G (n.641-6794T>G)
c.473A>C
n.366A>C
n.1453A>C
c.2005A>C (p.Ser669Arg)
c.5884A>C (p.Ser1962Arg)
c.5005A>C (p.Ser1669Arg)
c.4741A>C (p.Ser1581Arg)
c.1120A>C (p.Ser374Arg)
c.*39-6794T>G (n.*39-6794T>G)
11g.108315865A>GCA382549974ATM,C11orf65c.6049A>G (p.Ser2017Gly)
c.*5520A>G (n.*5520A>G)
n.468A>G
n.806A>G
n.467A>G
n.7533A>G
n.1273A>G
n.1763A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.2264A>G
c.641-6794T>C (n.641-6794T>C)
c.473A>G
n.366A>G
n.1453A>G
c.2005A>G (p.Ser669Gly)
c.5884A>G (p.Ser1962Gly)
c.5005A>G (p.Ser1669Gly)
c.4741A>G (p.Ser1581Gly)
c.1120A>G (p.Ser374Gly)
c.*39-6794T>C (n.*39-6794T>C)
11g.108315865A>TCA382549976ATM,C11orf65c.6049A>T (p.Ser2017Cys)
c.*5520A>T (n.*5520A>T)
n.468A>T
n.806A>T
n.467A>T
n.7533A>T
n.1273A>T
n.1763A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.2264A>T
c.641-6794T>A (n.641-6794T>A)
c.473A>T
n.366A>T
n.1453A>T
c.2005A>T (p.Ser669Cys)
c.5884A>T (p.Ser1962Cys)
c.5005A>T (p.Ser1669Cys)
c.4741A>T (p.Ser1581Cys)
c.1120A>T (p.Ser374Cys)
c.*39-6794T>A (n.*39-6794T>A)
 dbSNP
11g.108315865dupCA276124ATM,C11orf65c.6049dup (p.Ser2017LysfsTer16)
c.*5520dup (n.*5520dup)
n.468dup
n.806dup
n.467dup
n.7533dup
n.1273dup
n.1763dup
c.*1113dup (n.*1113dup)
n.2264dup
c.641-6794dup (n.641-6794dup)
c.473dup
n.366dup
n.1453dup
c.2005dup (p.Ser669LysfsTer16)
c.5884dup (p.Ser1962LysfsTer16)
c.5005dup (p.Ser1669LysfsTer16)
c.4741dup (p.Ser1581LysfsTer16)
c.1120dup (p.Ser374LysfsTer16)
c.*39-6794dup (n.*39-6794dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315865_108315873delinsAGTTTGTATCA1998800782ATM,C11orf65c.6049_6057delinsAGTTTGTAT (p.Ser2017=)
c.*5520_*5528delinsAGTTTGTAT (n.*5520_*5528delinsAGTTTGTAT)
n.468_476delinsAGTTTGTAT
n.806_814delinsAGTTTGTAT
n.467_475delinsAGTTTGTAT
n.7533_7541delinsAGTTTGTAT
n.1273_1281delinsAGTTTGTAT
n.1763_1771delinsAGTTTGTAT
c.*1113_*1121delinsAGTTTGTAT (n.*1113_*1121delinsAGTTTGTAT)
n.2264_2272delinsAGTTTGTAT
c.641-6802_641-6794delinsATACAAACT (n.641-6802_641-6794delinsATACAAACT)
c.473_481delinsAGTTTGTAT
n.366_374delinsAGTTTGTAT
n.1453_1461delinsAGTTTGTAT
c.2005_2013delinsAGTTTGTAT (p.Ser669=)
c.5884_5892delinsAGTTTGTAT (p.Ser1962=)
c.5005_5013delinsAGTTTGTAT (p.Ser1669=)
c.4741_4749delinsAGTTTGTAT (p.Ser1581=)
c.1120_1128delinsAGTTTGTAT (p.Ser374=)
c.*39-6802_*39-6794delinsATACAAACT (n.*39-6802_*39-6794delinsATACAAACT)
11g.108315866G>ACA382549978ATM,C11orf65c.6050G>A (p.Ser2017Asn)
c.*5521G>A (n.*5521G>A)
n.469G>A
n.807G>A
n.468G>A
n.7534G>A
n.1274G>A
n.1764G>A
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.2265G>A
c.641-6795C>T (n.641-6795C>T)
c.474G>A
n.367G>A
n.1454G>A
c.2006G>A (p.Ser669Asn)
c.5885G>A (p.Ser1962Asn)
c.5006G>A (p.Ser1669Asn)
c.4742G>A (p.Ser1581Asn)
c.1121G>A (p.Ser374Asn)
c.*39-6795C>T (n.*39-6795C>T)
11g.108315866G>CCA382549981ATM,C11orf65c.6050G>C (p.Ser2017Thr)
c.*5521G>C (n.*5521G>C)
n.469G>C
n.807G>C
n.468G>C
n.7534G>C
n.1274G>C
n.1764G>C
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.2265G>C
c.641-6795C>G (n.641-6795C>G)
c.474G>C
n.367G>C
n.1454G>C
c.2006G>C (p.Ser669Thr)
c.5885G>C (p.Ser1962Thr)
c.5006G>C (p.Ser1669Thr)
c.4742G>C (p.Ser1581Thr)
c.1121G>C (p.Ser374Thr)
c.*39-6795C>G (n.*39-6795C>G)
11g.108315866G>TCA382549983ATM,C11orf65c.6050G>T (p.Ser2017Ile)
c.*5521G>T (n.*5521G>T)
n.469G>T
n.807G>T
n.468G>T
n.7534G>T
n.1274G>T
n.1764G>T
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.2265G>T
c.641-6795C>A (n.641-6795C>A)
c.474G>T
n.367G>T
n.1454G>T
c.2006G>T (p.Ser669Ile)
c.5885G>T (p.Ser1962Ile)
c.5006G>T (p.Ser1669Ile)
c.4742G>T (p.Ser1581Ile)
c.1121G>T (p.Ser374Ile)
c.*39-6795C>A (n.*39-6795C>A)
 COSMIC
11g.108315866_108315873delinsTACA891842647ATM,C11orf65c.6050_6057delinsTA (p.Ser2017_Tyr2019delinsIle)
c.*5521_*5528delinsTA (n.*5521_*5528delinsTA)
n.469_476delinsTA
n.807_814delinsTA
n.468_475delinsTA
n.7534_7541delinsTA
n.1274_1281delinsTA
n.1764_1771delinsTA
c.*1114_*1121delinsTA (n.*1114_*1121delinsTA)
n.2265_2272delinsTA
c.641-6802_641-6795delinsTA (n.641-6802_641-6795delinsTA)
c.474_481delinsTA
n.367_374delinsTA
n.1454_1461delinsTA
c.2006_2013delinsTA (p.Ser669_Tyr671delinsIle)
c.5885_5892delinsTA (p.Ser1962_Tyr1964delinsIle)
c.5006_5013delinsTA (p.Ser1669_Tyr1671delinsIle)
c.4742_4749delinsTA (p.Ser1581_Tyr1583delinsIle)
c.1121_1128delinsTA (p.Ser374_Tyr376delinsIle)
c.*39-6802_*39-6795delinsTA (n.*39-6802_*39-6795delinsTA)
 ClinVar dbSNP
11g.108315867T>ACA382549986ATM,C11orf65c.6051T>A (p.Ser2017Arg)
c.*5522T>A (n.*5522T>A)
n.470T>A
n.808T>A
n.469T>A
n.7535T>A
n.1275T>A
n.1765T>A
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
n.2266T>A
c.641-6796A>T (n.641-6796A>T)
c.475T>A
n.368T>A
n.1455T>A
c.2007T>A (p.Ser669Arg)
c.5886T>A (p.Ser1962Arg)
c.5007T>A (p.Ser1669Arg)
c.4743T>A (p.Ser1581Arg)
c.1122T>A (p.Ser374Arg)
c.*39-6796A>T (n.*39-6796A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.108315867T>CCA476675596ATM,C11orf65c.6051T>C (p.Ser2017=)
c.*5522T>C (n.*5522T>C)
n.470T>C
n.808T>C
n.469T>C
n.7535T>C
n.1275T>C
n.1765T>C
c.*1115T>C (n.*1115T>C)
n.2266T>C
c.641-6796A>G (n.641-6796A>G)
c.475T>C
n.368T>C
n.1455T>C
c.2007T>C (p.Ser669=)
c.5886T>C (p.Ser1962=)
c.5007T>C (p.Ser1669=)
c.4743T>C (p.Ser1581=)
c.1122T>C (p.Ser374=)
c.*39-6796A>G (n.*39-6796A>G)
 dbSNP
11g.108315867T>GCA382549988ATM,C11orf65c.6051T>G (p.Ser2017Arg)
c.*5522T>G (n.*5522T>G)
n.470T>G
n.808T>G
n.469T>G
n.7535T>G
n.1275T>G
n.1765T>G
c.*1115T>G (n.*1115T>G)
n.2266T>G
c.641-6796A>C (n.641-6796A>C)
c.475T>G
n.368T>G
n.1455T>G
c.2007T>G (p.Ser669Arg)
c.5886T>G (p.Ser1962Arg)
c.5007T>G (p.Ser1669Arg)
c.4743T>G (p.Ser1581Arg)
c.1122T>G (p.Ser374Arg)
c.*39-6796A>C (n.*39-6796A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315867T=CA1998800788ATM,C11orf65c.6051T= (p.Ser2017=)
c.*5522T= (n.*5522T=)
n.470T=
n.808T=
n.469T=
n.7535T=
n.1275T=
n.1765T=
c.*1115T= (n.*1115T=)
n.2266T=
c.641-6796A= (n.641-6796A=)
c.475T=
n.368T=
n.1455T=
c.2007T= (p.Ser669=)
c.5886T= (p.Ser1962=)
c.5007T= (p.Ser1669=)
c.4743T= (p.Ser1581=)
c.1122T= (p.Ser374=)
c.*39-6796A= (n.*39-6796A=)
11g.108315867_108315869dupCA2739265975ATM,C11orf65c.6051_6053dup (p.Ser2017_Leu2018insPhe)
c.*5522_*5524dup (n.*5522_*5524dup)
n.470_472dup
n.808_810dup
n.469_471dup
n.7535_7537dup
n.1275_1277dup
n.1765_1767dup
c.*1115_*1117dup (n.*1115_*1117dup)
n.2266_2268dup
c.641-6798_641-6796dup (n.641-6798_641-6796dup)
c.475_477dup
n.368_370dup
n.1455_1457dup
c.2007_2009dup (p.Ser669_Leu670insPhe)
c.5886_5888dup (p.Ser1962_Leu1963insPhe)
c.5007_5009dup (p.Ser1669_Leu1670insPhe)
c.4743_4745dup (p.Ser1581_Leu1582insPhe)
c.1122_1124dup (p.Ser374_Leu375insPhe)
c.*39-6798_*39-6796dup (n.*39-6798_*39-6796dup)
 ClinVar
11g.108315868T>ACA382549991ATM,C11orf65c.6052T>A (p.Leu2018Met)
c.*5523T>A (n.*5523T>A)
n.471T>A
n.809T>A
n.470T>A
n.7536T>A
n.1276T>A
n.1766T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.2267T>A
c.641-6797A>T (n.641-6797A>T)
c.476T>A
n.369T>A
n.1456T>A
c.2008T>A (p.Leu670Met)
c.5887T>A (p.Leu1963Met)
c.5008T>A (p.Leu1670Met)
c.4744T>A (p.Leu1582Met)
c.1123T>A (p.Leu375Met)
c.*39-6797A>T (n.*39-6797A>T)
 dbSNP
11g.108315868T>CCA476675597ATM,C11orf65c.6052T>C (p.Leu2018=)
c.*5523T>C (n.*5523T>C)
n.471T>C
n.809T>C
n.470T>C
n.7536T>C
n.1276T>C
n.1766T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.2267T>C
c.641-6797A>G (n.641-6797A>G)
c.476T>C
n.369T>C
n.1456T>C
c.2008T>C (p.Leu670=)
c.5887T>C (p.Leu1963=)
c.5008T>C (p.Leu1670=)
c.4744T>C (p.Leu1582=)
c.1123T>C (p.Leu375=)
c.*39-6797A>G (n.*39-6797A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315868T>GCA382549993ATM,C11orf65c.6052T>G (p.Leu2018Val)
c.*5523T>G (n.*5523T>G)
n.471T>G
n.809T>G
n.470T>G
n.7536T>G
n.1276T>G
n.1766T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.2267T>G
c.641-6797A>C (n.641-6797A>C)
c.476T>G
n.369T>G
n.1456T>G
c.2008T>G (p.Leu670Val)
c.5887T>G (p.Leu1963Val)
c.5008T>G (p.Leu1670Val)
c.4744T>G (p.Leu1582Val)
c.1123T>G (p.Leu375Val)
c.*39-6797A>C (n.*39-6797A>C)
 dbSNP
11g.108315869_108315871delCA2697558919ATM,C11orf65c.6053_6055del (p.Leu2018del)
c.*5524_*5526del (n.*5524_*5526del)
n.472_474del
n.810_812del
n.471_473del
n.7537_7539del
n.1277_1279del
n.1767_1769del
c.*1117_*1119del (n.*1117_*1119del)
n.2268_2270del
c.641-6799_641-6797del (n.641-6799_641-6797del)
c.477_479del
n.370_372del
n.1457_1459del
c.2009_2011del (p.Leu670del)
c.5888_5890del (p.Leu1963del)
c.5009_5011del (p.Leu1670del)
c.4745_4747del (p.Leu1582del)
c.1124_1126del (p.Leu375del)
c.*39-6799_*39-6797del (n.*39-6799_*39-6797del)
 ClinVar
11g.108315869T>ACA382549996ATM,C11orf65c.6053T>A (p.Leu2018Ter)
c.*5524T>A (n.*5524T>A)
n.472T>A
n.810T>A
n.471T>A
n.7537T>A
n.1277T>A
n.1767T>A
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
n.2268T>A
c.641-6798A>T (n.641-6798A>T)
c.477T>A
n.370T>A
n.1457T>A
c.2009T>A (p.Leu670Ter)
c.5888T>A (p.Leu1963Ter)
c.5009T>A (p.Leu1670Ter)
c.4745T>A (p.Leu1582Ter)
c.1124T>A (p.Leu375Ter)
c.*39-6798A>T (n.*39-6798A>T)
 dbSNP
11g.108315869T>CCA348802ATM,C11orf65c.6053T>C (p.Leu2018Ser)
c.*5524T>C (n.*5524T>C)
n.472T>C
n.810T>C
n.471T>C
n.7537T>C
n.1277T>C
n.1767T>C
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
n.2268T>C
c.641-6798A>G (n.641-6798A>G)
c.477T>C
n.370T>C
n.1457T>C
c.2009T>C (p.Leu670Ser)
c.5888T>C (p.Leu1963Ser)
c.5009T>C (p.Leu1670Ser)
c.4745T>C (p.Leu1582Ser)
c.1124T>C (p.Leu375Ser)
c.*39-6798A>G (n.*39-6798A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315869T>GCA6265840ATM,C11orf65c.6053T>G (p.Leu2018Trp)
c.*5524T>G (n.*5524T>G)
n.472T>G
n.810T>G
n.471T>G
n.7537T>G
n.1277T>G
n.1767T>G
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
n.2268T>G
c.641-6798A>C (n.641-6798A>C)
c.477T>G
n.370T>G
n.1457T>G
c.2009T>G (p.Leu670Trp)
c.5888T>G (p.Leu1963Trp)
c.5009T>G (p.Leu1670Trp)
c.4745T>G (p.Leu1582Trp)
c.1124T>G (p.Leu375Trp)
c.*39-6798A>C (n.*39-6798A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315869T=CA1998800792ATM,C11orf65c.6053T= (p.Leu2018=)
c.*5524T= (n.*5524T=)
n.472T=
n.810T=
n.471T=
n.7537T=
n.1277T=
n.1767T=
c.*1117T= (n.*1117T=)
n.2268T=
c.641-6798A= (n.641-6798A=)
c.477T=
n.370T=
n.1457T=
c.2009T= (p.Leu670=)
c.5888T= (p.Leu1963=)
c.5009T= (p.Leu1670=)
c.4745T= (p.Leu1582=)
c.1124T= (p.Leu375=)
c.*39-6798A= (n.*39-6798A=)
11g.108315870_108315871delCA2580083050ATM,C11orf65c.6054_6055del (p.Tyr2019TrpfsTer13)
c.*5525_*5526del (n.*5525_*5526del)
n.473_474del
n.811_812del
n.472_473del
n.7538_7539del
n.1278_1279del
n.1768_1769del
c.*1118_*1119del (n.*1118_*1119del)
n.2269_2270del
c.641-6799_641-6798del (n.641-6799_641-6798del)
c.478_479del
n.371_372del
n.1458_1459del
c.2010_2011del (p.Tyr671TrpfsTer13)
c.5889_5890del (p.Tyr1964TrpfsTer13)
c.5010_5011del (p.Tyr1671TrpfsTer13)
c.4746_4747del (p.Tyr1583TrpfsTer13)
c.1125_1126del (p.Tyr376TrpfsTer13)
c.*39-6799_*39-6798del (n.*39-6799_*39-6798del)
 ClinVar
11g.108315870G>ACA476675598ATM,C11orf65c.6054G>A (p.Leu2018=)
c.*5525G>A (n.*5525G>A)
n.473G>A
n.811G>A
n.472G>A
n.7538G>A
n.1278G>A
n.1768G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
n.2269G>A
c.641-6799C>T (n.641-6799C>T)
c.478G>A
n.371G>A
n.1458G>A
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.5889G>A (p.Leu1963=)
c.5010G>A (p.Leu1670=)
c.4746G>A (p.Leu1582=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.*39-6799C>T (n.*39-6799C>T)
 dbSNP
11g.108315870G>CCA382550001ATM,C11orf65c.6054G>C (p.Leu2018Phe)
c.*5525G>C (n.*5525G>C)
n.473G>C
n.811G>C
n.472G>C
n.7538G>C
n.1278G>C
n.1768G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
n.2269G>C
c.641-6799C>G (n.641-6799C>G)
c.478G>C
n.371G>C
n.1458G>C
c.2010G>C (p.Leu670Phe)
c.5889G>C (p.Leu1963Phe)
c.5010G>C (p.Leu1670Phe)
c.4746G>C (p.Leu1582Phe)
c.1125G>C (p.Leu375Phe)
c.*39-6799C>G (n.*39-6799C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.108315870G>TCA382550004ATM,C11orf65c.6054G>T (p.Leu2018Phe)
c.*5525G>T (n.*5525G>T)
n.473G>T
n.811G>T
n.472G>T
n.7538G>T
n.1278G>T
n.1768G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
n.2269G>T
c.641-6799C>A (n.641-6799C>A)
c.478G>T
n.371G>T
n.1458G>T
c.2010G>T (p.Leu670Phe)
c.5889G>T (p.Leu1963Phe)
c.5010G>T (p.Leu1670Phe)
c.4746G>T (p.Leu1582Phe)
c.1125G>T (p.Leu375Phe)
c.*39-6799C>A (n.*39-6799C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315871T>ACA382550007ATM,C11orf65c.6055T>A (p.Tyr2019Asn)
c.*5526T>A (n.*5526T>A)
n.474T>A
n.812T>A
n.473T>A
n.7539T>A
n.1279T>A
n.1769T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.2270T>A
c.641-6800A>T (n.641-6800A>T)
c.479T>A
n.372T>A
n.1459T>A
c.2011T>A (p.Tyr671Asn)
c.5890T>A (p.Tyr1964Asn)
c.5011T>A (p.Tyr1671Asn)
c.4747T>A (p.Tyr1583Asn)
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.*39-6800A>T (n.*39-6800A>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108315871T>CCA382550008ATM,C11orf65c.6055T>C (p.Tyr2019His)
c.*5526T>C (n.*5526T>C)
n.474T>C
n.812T>C
n.473T>C
n.7539T>C
n.1279T>C
n.1769T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.2270T>C
c.641-6800A>G (n.641-6800A>G)
c.479T>C
n.372T>C
n.1459T>C
c.2011T>C (p.Tyr671His)
c.5890T>C (p.Tyr1964His)
c.5011T>C (p.Tyr1671His)
c.4747T>C (p.Tyr1583His)
c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.*39-6800A>G (n.*39-6800A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108315871T>GCA382550011ATM,C11orf65c.6055T>G (p.Tyr2019Asp)
c.*5526T>G (n.*5526T>G)
n.474T>G
n.812T>G
n.473T>G
n.7539T>G
n.1279T>G
n.1769T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.2270T>G
c.641-6800A>C (n.641-6800A>C)
c.479T>G
n.372T>G
n.1459T>G
c.2011T>G (p.Tyr671Asp)
c.5890T>G (p.Tyr1964Asp)
c.5011T>G (p.Tyr1671Asp)
c.4747T>G (p.Tyr1583Asp)
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.*39-6800A>C (n.*39-6800A>C)
 dbSNP
11g.108315871T=CA1998800797ATM,C11orf65c.6055T= (p.Tyr2019=)
c.*5526T= (n.*5526T=)
n.474T=
n.812T=
n.473T=
n.7539T=
n.1279T=
n.1769T=
c.*1119T= (n.*1119T=)
n.2270T=
c.641-6800A= (n.641-6800A=)
c.479T=
n.372T=
n.1459T=
c.2011T= (p.Tyr671=)
c.5890T= (p.Tyr1964=)
c.5011T= (p.Tyr1671=)
c.4747T= (p.Tyr1583=)
c.1126T= (p.Tyr376=)
c.*39-6800A= (n.*39-6800A=)
11g.108315872delCA2695215278ATM,C11orf65c.6056del (p.Tyr2019LeufsTer28)
c.*5527del (n.*5527del)
n.475del
n.813del
n.474del
n.7540del
n.1280del
n.1770del
c.*1120del (n.*1120del)
n.2271del
c.641-6801del (n.641-6801del)
c.480del
n.373del
n.1460del
c.2012del (p.Tyr671LeufsTer28)
c.5891del (p.Tyr1964LeufsTer28)
c.5012del (p.Tyr1671LeufsTer28)
c.4748del (p.Tyr1583LeufsTer28)
c.1127del (p.Tyr376LeufsTer28)
c.*39-6801del (n.*39-6801del)
11g.108315872A=CA1998800804ATM,C11orf65c.6056A= (p.Tyr2019=)
c.*5527A= (n.*5527A=)
n.475A=
n.813A=
n.474A=
n.7540A=
n.1280A=
n.1770A=
c.*1120A= (n.*1120A=)
n.2271A=
c.641-6801T= (n.641-6801T=)
c.480A=
n.373A=
n.1460A=
c.2012A= (p.Tyr671=)
c.5891A= (p.Tyr1964=)
c.5012A= (p.Tyr1671=)
c.4748A= (p.Tyr1583=)
c.1127A= (p.Tyr376=)
c.*39-6801T= (n.*39-6801T=)
11g.108315872A>CCA382550013ATM,C11orf65c.6056A>C (p.Tyr2019Ser)
c.*5527A>C (n.*5527A>C)
n.475A>C
n.813A>C
n.474A>C
n.7540A>C
n.1280A>C
n.1770A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.2271A>C
c.641-6801T>G (n.641-6801T>G)
c.480A>C
n.373A>C
n.1460A>C
c.2012A>C (p.Tyr671Ser)
c.5891A>C (p.Tyr1964Ser)
c.5012A>C (p.Tyr1671Ser)
c.4748A>C (p.Tyr1583Ser)
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.*39-6801T>G (n.*39-6801T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108315872A>GCA10579205ATM,C11orf65c.6056A>G (p.Tyr2019Cys)
c.*5527A>G (n.*5527A>G)
n.475A>G
n.813A>G
n.474A>G
n.7540A>G
n.1280A>G
n.1770A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.2271A>G
c.641-6801T>C (n.641-6801T>C)
c.480A>G
n.373A>G
n.1460A>G
c.2012A>G (p.Tyr671Cys)
c.5891A>G (p.Tyr1964Cys)
c.5012A>G (p.Tyr1671Cys)
c.4748A>G (p.Tyr1583Cys)
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.*39-6801T>C (n.*39-6801T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108315872A>TCA382550017ATM,C11orf65c.6056A>T (p.Tyr2019Phe)
c.*5527A>T (n.*5527A>T)
n.475A>T
n.813A>T
n.474A>T
n.7540A>T
n.1280A>T
n.1770A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.2271A>T
c.641-6801T>A (n.641-6801T>A)
c.480A>T
n.373A>T
n.1460A>T
c.2012A>T (p.Tyr671Phe)
c.5891A>T (p.Tyr1964Phe)
c.5012A>T (p.Tyr1671Phe)
c.4748A>T (p.Tyr1583Phe)
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.*39-6801T>A (n.*39-6801T>A)
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.108315873T>ACA382550020ATM,C11orf65c.6057T>A (p.Tyr2019Ter)
c.*5528T>A (n.*5528T>A)
n.476T>A
n.814T>A
n.475T>A
n.7541T>A
n.1281T>A
n.1771T>A
c.*1121T>A (n.*1121T>A)
n.2272T>A
c.641-6802A>T (n.641-6802A>T)
c.481T>A
n.374T>A
n.1461T>A
c.2013T>A (p.Tyr671Ter)
c.5892T>A (p.Tyr1964Ter)
c.5013T>A (p.Tyr1671Ter)
c.4749T>A (p.Tyr1583Ter)
c.1128T>A (p.Tyr376Ter)
c.*39-6802A>T (n.*39-6802A>T)
11g.108315873T>CCA6265841ATM,C11orf65c.6057T>C (p.Tyr2019=)
c.*5528T>C (n.*5528T>C)
n.476T>C
n.814T>C
n.475T>C
n.7541T>C
n.1281T>C
n.1771T>C
c.*1121T>C (n.*1121T>C)
n.2272T>C
c.641-6802A>G (n.641-6802A>G)
c.481T>C
n.374T>C
n.1461T>C
c.2013T>C (p.Tyr671=)
c.5892T>C (p.Tyr1964=)
c.5013T>C (p.Tyr1671=)
c.4749T>C (p.Tyr1583=)
c.1128T>C (p.Tyr376=)
c.*39-6802A>G (n.*39-6802A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315873T>GCA382550023ATM,C11orf65c.6057T>G (p.Tyr2019Ter)
c.*5528T>G (n.*5528T>G)
n.476T>G
n.814T>G
n.475T>G
n.7541T>G
n.1281T>G
n.1771T>G
c.*1121T>G (n.*1121T>G)
n.2272T>G
c.641-6802A>C (n.641-6802A>C)
c.481T>G
n.374T>G
n.1461T>G
c.2013T>G (p.Tyr671Ter)
c.5892T>G (p.Tyr1964Ter)
c.5013T>G (p.Tyr1671Ter)
c.4749T>G (p.Tyr1583Ter)
c.1128T>G (p.Tyr376Ter)
c.*39-6802A>C (n.*39-6802A>C)
11g.108315873T=CA1998800815ATM,C11orf65c.6057T= (p.Tyr2019=)
c.*5528T= (n.*5528T=)
n.476T=
n.814T=
n.475T=
n.7541T=
n.1281T=
n.1771T=
c.*1121T= (n.*1121T=)
n.2272T=
c.641-6802A= (n.641-6802A=)
c.481T=
n.374T=
n.1461T=
c.2013T= (p.Tyr671=)
c.5892T= (p.Tyr1964=)
c.5013T= (p.Tyr1671=)
c.4749T= (p.Tyr1583=)
c.1128T= (p.Tyr376=)
c.*39-6802A= (n.*39-6802A=)
11g.108315873_108315874delinsTGCA1998800817ATM,C11orf65c.6057_6058delinsTG (p.Tyr2019=)
c.*5528_*5529delinsTG (n.*5528_*5529delinsTG)
n.476_477delinsTG
n.814_815delinsTG
n.475_476delinsTG
n.7541_7542delinsTG
n.1281_1282delinsTG
n.1771_1772delinsTG
c.*1121_*1122delinsTG (n.*1121_*1122delinsTG)
n.2272_2273delinsTG
c.641-6803_641-6802delinsCA (n.641-6803_641-6802delinsCA)
c.481_482delinsTG
n.374_375delinsTG
n.1461_1462delinsTG
c.2013_2014delinsTG (p.Tyr671=)
c.5892_5893delinsTG (p.Tyr1964=)
c.5013_5014delinsTG (p.Tyr1671=)
c.4749_4750delinsTG (p.Tyr1583=)
c.1128_1129delinsTG (p.Tyr376=)
c.*39-6803_*39-6802delinsCA (n.*39-6803_*39-6802delinsCA)
11g.108315874G>ACA382550027ATM,C11orf65c.6058G>A (p.Gly2020Ser)
c.*5529G>A (n.*5529G>A)
n.477G>A
n.815G>A
n.476G>A
n.7542G>A
n.1282G>A
n.1772G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.2273G>A
c.641-6803C>T (n.641-6803C>T)
c.482G>A
n.375G>A
n.1462G>A
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.5893G>A (p.Gly1965Ser)
c.5014G>A (p.Gly1672Ser)
c.4750G>A (p.Gly1584Ser)
c.1129G>A (p.Gly377Ser)
c.*39-6803C>T (n.*39-6803C>T)
 dbSNP
11g.108315874G>CCA382550029ATM,C11orf65c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
c.*5529G>C (n.*5529G>C)
n.477G>C
n.815G>C
n.476G>C
n.7542G>C
n.1282G>C
n.1772G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.2273G>C
c.641-6803C>G (n.641-6803C>G)
c.482G>C
n.375G>C
n.1462G>C
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.5893G>C (p.Gly1965Arg)
c.5014G>C (p.Gly1672Arg)
c.4750G>C (p.Gly1584Arg)
c.1129G>C (p.Gly377Arg)
c.*39-6803C>G (n.*39-6803C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315874G=CA1998800824ATM,C11orf65c.6058G= (p.Gly2020=)
c.*5529G= (n.*5529G=)
n.477G=
n.815G=
n.476G=
n.7542G=
n.1282G=
n.1772G=
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.2273G=
c.641-6803C= (n.641-6803C=)
c.482G=
n.375G=
n.1462G=
c.2014G= (p.Gly672=)
c.5893G= (p.Gly1965=)
c.5014G= (p.Gly1672=)
c.4750G= (p.Gly1584=)
c.1129G= (p.Gly377=)
c.*39-6803C= (n.*39-6803C=)
11g.108315874G>TCA382550031ATM,C11orf65c.6058G>T (p.Gly2020Cys)
c.*5529G>T (n.*5529G>T)
n.477G>T
n.815G>T
n.476G>T
n.7542G>T
n.1282G>T
n.1772G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.2273G>T
c.641-6803C>A (n.641-6803C>A)
c.482G>T
n.375G>T
n.1462G>T
c.2014G>T (p.Gly672Cys)
c.5893G>T (p.Gly1965Cys)
c.5014G>T (p.Gly1672Cys)
c.4750G>T (p.Gly1584Cys)
c.1129G>T (p.Gly377Cys)
c.*39-6803C>A (n.*39-6803C>A)
 dbSNP
11g.108315875delCA16619207ATM,C11orf65c.6059del (p.Gly2020AlafsTer27)
c.*5530del (n.*5530del)
n.478del
n.816del
n.477del
n.7543del
n.1283del
n.1773del
c.*1123del (n.*1123del)
n.2274del
c.641-6803del (n.641-6803del)
c.483del
n.376del
n.1463del
c.2015del (p.Gly672AlafsTer27)
c.5894del (p.Gly1965AlafsTer27)
c.5015del (p.Gly1672AlafsTer27)
c.4751del (p.Gly1584AlafsTer27)
c.1130del (p.Gly377AlafsTer27)
c.*39-6803del (n.*39-6803del)
 ClinVar dbSNP
11g.108315875G>ACA382550037ATM,C11orf65c.6059G>A (p.Gly2020Asp)
c.*5530G>A (n.*5530G>A)
n.478G>A
n.816G>A
n.477G>A
n.7543G>A
n.1283G>A
n.1773G>A
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.2274G>A
c.641-6804C>T (n.641-6804C>T)
c.483G>A
n.376G>A
n.1463G>A
c.2015G>A (p.Gly672Asp)
c.5894G>A (p.Gly1965Asp)
c.5015G>A (p.Gly1672Asp)
c.4751G>A (p.Gly1584Asp)
c.1130G>A (p.Gly377Asp)
c.*39-6804C>T (n.*39-6804C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108315875G>CCA382550039ATM,C11orf65c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
c.*5530G>C (n.*5530G>C)
n.478G>C
n.816G>C
n.477G>C
n.7543G>C
n.1283G>C
n.1773G>C
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.2274G>C
c.641-6804C>G (n.641-6804C>G)
c.483G>C
n.376G>C
n.1463G>C
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.5894G>C (p.Gly1965Ala)
c.5015G>C (p.Gly1672Ala)
c.4751G>C (p.Gly1584Ala)
c.1130G>C (p.Gly377Ala)
c.*39-6804C>G (n.*39-6804C>G)
 dbSNP
11g.108315875G=CA1998800832ATM,C11orf65c.6059G= (p.Gly2020=)
c.*5530G= (n.*5530G=)
n.478G=
n.816G=
n.477G=
n.7543G=
n.1283G=
n.1773G=
c.*1123G= (n.*1123G=)
n.2274G=
c.641-6804C= (n.641-6804C=)
c.483G=
n.376G=
n.1463G=
c.2015G= (p.Gly672=)
c.5894G= (p.Gly1965=)
c.5015G= (p.Gly1672=)
c.4751G= (p.Gly1584=)
c.1130G= (p.Gly377=)
c.*39-6804C= (n.*39-6804C=)
11g.108315875G>TCA382550034ATM,C11orf65c.6059G>T (p.Gly2020Val)
c.*5530G>T (n.*5530G>T)
n.478G>T
n.816G>T
n.477G>T
n.7543G>T
n.1283G>T
n.1773G>T
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.2274G>T
c.641-6804C>A (n.641-6804C>A)
c.483G>T
n.376G>T
n.1463G>T
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.5894G>T (p.Gly1965Val)
c.5015G>T (p.Gly1672Val)
c.4751G>T (p.Gly1584Val)
c.1130G>T (p.Gly377Val)
c.*39-6804C>A (n.*39-6804C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.108315876C>ACA476675599ATM,C11orf65c.6060C>A (p.Gly2020=)
c.*5531C>A (n.*5531C>A)
n.479C>A
n.817C>A
n.478C>A
n.7544C>A
n.1284C>A
n.1774C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.2275C>A
c.641-6805G>T (n.641-6805G>T)
c.484C>A
n.377C>A
n.1464C>A
c.2016C>A (p.Gly672=)
c.5895C>A (p.Gly1965=)
c.5016C>A (p.Gly1672=)
c.4752C>A (p.Gly1584=)
c.1131C>A (p.Gly377=)
c.*39-6805G>T (n.*39-6805G>T)
 dbSNP
11g.108315876C>GCA476675600ATM,C11orf65c.6060C>G (p.Gly2020=)
c.*5531C>G (n.*5531C>G)
n.479C>G
n.817C>G
n.478C>G
n.7544C>G
n.1284C>G
n.1774C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.2275C>G
c.641-6805G>C (n.641-6805G>C)
c.484C>G
n.377C>G
n.1464C>G
c.2016C>G (p.Gly672=)
c.5895C>G (p.Gly1965=)
c.5016C>G (p.Gly1672=)
c.4752C>G (p.Gly1584=)
c.1131C>G (p.Gly377=)
c.*39-6805G>C (n.*39-6805G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.108315876C>TCA476675601ATM,C11orf65c.6060C>T (p.Gly2020=)
c.*5531C>T (n.*5531C>T)
n.479C>T
n.817C>T
n.478C>T
n.7544C>T
n.1284C>T
n.1774C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.2275C>T
c.641-6805G>A (n.641-6805G>A)
c.484C>T
n.377C>T
n.1464C>T
c.2016C>T (p.Gly672=)
c.5895C>T (p.Gly1965=)
c.5016C>T (p.Gly1672=)
c.4752C>T (p.Gly1584=)
c.1131C>T (p.Gly377=)
c.*39-6805G>A (n.*39-6805G>A)
 dbSNP
11g.108315877T>ACA382550042ATM,C11orf65c.6061T>A (p.Cys2021Ser)
c.*5532T>A (n.*5532T>A)
n.480T>A
n.818T>A
n.479T>A
n.7545T>A
n.1285T>A
n.1775T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.2276T>A
c.641-6806A>T (n.641-6806A>T)
c.485T>A
n.378T>A
n.1465T>A
c.2017T>A (p.Cys673Ser)
c.5896T>A (p.Cys1966Ser)
c.5017T>A (p.Cys1673Ser)
c.4753T>A (p.Cys1585Ser)
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
c.*39-6806A>T (n.*39-6806A>T)
11g.108315877T>CCA382550044ATM,C11orf65c.6061T>C (p.Cys2021Arg)
c.*5532T>C (n.*5532T>C)
n.480T>C
n.818T>C
n.479T>C
n.7545T>C
n.1285T>C
n.1775T>C
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
n.2276T>C
c.641-6806A>G (n.641-6806A>G)
c.485T>C
n.378T>C
n.1465T>C
c.2017T>C (p.Cys673Arg)
c.5896T>C (p.Cys1966Arg)
c.5017T>C (p.Cys1673Arg)
c.4753T>C (p.Cys1585Arg)
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
c.*39-6806A>G (n.*39-6806A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.108315877T>GCA382550046ATM,C11orf65c.6061T>G (p.Cys2021Gly)
c.*5532T>G (n.*5532T>G)
n.480T>G
n.818T>G
n.479T>G
n.7545T>G
n.1285T>G
n.1775T>G
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.2276T>G
c.641-6806A>C (n.641-6806A>C)
c.485T>G
n.378T>G
n.1465T>G
c.2017T>G (p.Cys673Gly)
c.5896T>G (p.Cys1966Gly)
c.5017T>G (p.Cys1673Gly)
c.4753T>G (p.Cys1585Gly)
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
c.*39-6806A>C (n.*39-6806A>C)
11g.108315877T=CA1998800843ATM,C11orf65c.6061T= (p.Cys2021=)
c.*5532T= (n.*5532T=)
n.480T=
n.818T=
n.479T=
n.7545T=
n.1285T=
n.1775T=
c.*1125T= (n.*1125T=)
n.2276T=
c.641-6806A= (n.641-6806A=)
c.485T=
n.378T=
n.1465T=
c.2017T= (p.Cys673=)
c.5896T= (p.Cys1966=)
c.5017T= (p.Cys1673=)
c.4753T= (p.Cys1585=)
c.1132T= (p.Cys378=)
c.*39-6806A= (n.*39-6806A=)
11g.108315878G>ACA10579206ATM,C11orf65c.6062G>A (p.Cys2021Tyr)
c.*5533G>A (n.*5533G>A)
n.481G>A
n.819G>A
n.480G>A
n.7546G>A
n.1286G>A
n.1776G>A
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
n.2277G>A
c.641-6807C>T (n.641-6807C>T)
c.486G>A
n.379G>A
n.1466G>A
c.2018G>A (p.Cys673Tyr)
c.5897G>A (p.Cys1966Tyr)
c.5018G>A (p.Cys1673Tyr)
c.4754G>A (p.Cys1585Tyr)
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
c.*39-6807C>T (n.*39-6807C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108315878G>CCA382550049ATM,C11orf65c.6062G>C (p.Cys2021Ser)
c.*5533G>C (n.*5533G>C)
n.481G>C
n.819G>C
n.480G>C
n.7546G>C
n.1286G>C
n.1776G>C
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.2277G>C
c.641-6807C>G (n.641-6807C>G)
c.486G>C
n.379G>C
n.1466G>C
c.2018G>C (p.Cys673Ser)
c.5897G>C (p.Cys1966Ser)
c.5018G>C (p.Cys1673Ser)
c.4754G>C (p.Cys1585Ser)
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
c.*39-6807C>G (n.*39-6807C>G)
 dbSNP
11g.108315878G=CA1998800849ATM,C11orf65c.6062G= (p.Cys2021=)
c.*5533G= (n.*5533G=)
n.481G=
n.819G=
n.480G=
n.7546G=
n.1286G=
n.1776G=
c.*1126G= (n.*1126G=)
n.2277G=
c.641-6807C= (n.641-6807C=)
c.486G=
n.379G=
n.1466G=
c.2018G= (p.Cys673=)
c.5897G= (p.Cys1966=)
c.5018G= (p.Cys1673=)
c.4754G= (p.Cys1585=)
c.1133G= (p.Cys378=)
c.*39-6807C= (n.*39-6807C=)
11g.108315878G>TCA382550051ATM,C11orf65c.6062G>T (p.Cys2021Phe)
c.*5533G>T (n.*5533G>T)
n.481G>T
n.819G>T
n.480G>T
n.7546G>T
n.1286G>T
n.1776G>T
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.2277G>T
c.641-6807C>A (n.641-6807C>A)
c.486G>T
n.379G>T
n.1466G>T
c.2018G>T (p.Cys673Phe)
c.5897G>T (p.Cys1966Phe)
c.5018G>T (p.Cys1673Phe)
c.4754G>T (p.Cys1585Phe)
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
c.*39-6807C>A (n.*39-6807C>A)
11g.108315879T>ACA382550055ATM,C11orf65c.6063T>A (p.Cys2021Ter)
c.*5534T>A (n.*5534T>A)
n.482T>A
n.820T>A
n.481T>A
n.7547T>A
n.1287T>A
n.1777T>A
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
n.2278T>A
c.641-6808A>T (n.641-6808A>T)
c.487T>A
n.380T>A
n.1467T>A
c.2019T>A (p.Cys673Ter)
c.5898T>A (p.Cys1966Ter)
c.5019T>A (p.Cys1673Ter)
c.4755T>A (p.Cys1585Ter)
c.1134T>A (p.Cys378Ter)
c.*39-6808A>T (n.*39-6808A>T)
11g.108315879T>CCA476675602ATM,C11orf65c.6063T>C (p.Cys2021=)
c.*5534T>C (n.*5534T>C)
n.482T>C
n.820T>C
n.481T>C
n.7547T>C
n.1287T>C
n.1777T>C
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
n.2278T>C
c.641-6808A>G (n.641-6808A>G)
c.487T>C
n.380T>C
n.1467T>C
c.2019T>C (p.Cys673=)
c.5898T>C (p.Cys1966=)
c.5019T>C (p.Cys1673=)
c.4755T>C (p.Cys1585=)
c.1134T>C (p.Cys378=)
c.*39-6808A>G (n.*39-6808A>G)
 ClinVar
11g.108315879T>GCA228401248ATM,C11orf65c.6063T>G (p.Cys2021Trp)
c.*5534T>G (n.*5534T>G)
n.482T>G
n.820T>G
n.481T>G
n.7547T>G
n.1287T>G
n.1777T>G
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
n.2278T>G
c.641-6808A>C (n.641-6808A>C)
c.487T>G
n.380T>G
n.1467T>G
c.2019T>G (p.Cys673Trp)
c.5898T>G (p.Cys1966Trp)
c.5019T>G (p.Cys1673Trp)
c.4755T>G (p.Cys1585Trp)
c.1134T>G (p.Cys378Trp)
c.*39-6808A>C (n.*39-6808A>C)
 dbSNP
11g.108315879T=CA1998800852ATM,C11orf65c.6063T= (p.Cys2021=)
c.*5534T= (n.*5534T=)
n.482T=
n.820T=
n.481T=
n.7547T=
n.1287T=
n.1777T=
c.*1127T= (n.*1127T=)
n.2278T=
c.641-6808A= (n.641-6808A=)
c.487T=
n.380T=
n.1467T=
c.2019T= (p.Cys673=)
c.5898T= (p.Cys1966=)
c.5019T= (p.Cys1673=)
c.4755T= (p.Cys1585=)
c.1134T= (p.Cys378=)
c.*39-6808A= (n.*39-6808A=)
11g.108315880G>ACA228401249ATM,C11orf65c.6064G>A (p.Gly2022Ser)
c.*5535G>A (n.*5535G>A)
n.483G>A
n.821G>A
n.482G>A
n.7548G>A
n.1288G>A
n.1778G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.2279G>A
c.641-6809C>T (n.641-6809C>T)
c.488G>A
n.381G>A
n.1468G>A
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
c.5899G>A (p.Gly1967Ser)
c.5020G>A (p.Gly1674Ser)
c.4756G>A (p.Gly1586Ser)
c.1135G>A (p.Gly379Ser)
c.*39-6809C>T (n.*39-6809C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108315880G>CCA382550060ATM,C11orf65c.6064G>C (p.Gly2022Arg)
c.*5535G>C (n.*5535G>C)
n.483G>C
n.821G>C
n.482G>C
n.7548G>C
n.1288G>C
n.1778G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.2279G>C
c.641-6809C>G (n.641-6809C>G)
c.488G>C
n.381G>C
n.1468G>C
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
c.5899G>C (p.Gly1967Arg)
c.5020G>C (p.Gly1674Arg)
c.4756G>C (p.Gly1586Arg)
c.1135G>C (p.Gly379Arg)
c.*39-6809C>G (n.*39-6809C>G)
11g.108315880G=CA1998800856ATM,C11orf65c.6064G= (p.Gly2022=)
c.*5535G= (n.*5535G=)
n.483G=
n.821G=
n.482G=
n.7548G=
n.1288G=
n.1778G=
c.*1128G= (n.*1128G=)
n.2279G=
c.641-6809C= (n.641-6809C=)
c.488G=
n.381G=
n.1468G=
c.2020G= (p.Gly674=)
c.5899G= (p.Gly1967=)
c.5020G= (p.Gly1674=)
c.4756G= (p.Gly1586=)
c.1135G= (p.Gly379=)
c.*39-6809C= (n.*39-6809C=)
11g.108315880G>TCA382550062ATM,C11orf65c.6064G>T (p.Gly2022Cys)
c.*5535G>T (n.*5535G>T)
n.483G>T
n.821G>T
n.482G>T
n.7548G>T
n.1288G>T
n.1778G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.2279G>T
c.641-6809C>A (n.641-6809C>A)
c.488G>T
n.381G>T
n.1468G>T
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
c.5899G>T (p.Gly1967Cys)
c.5020G>T (p.Gly1674Cys)
c.4756G>T (p.Gly1586Cys)
c.1135G>T (p.Gly379Cys)
c.*39-6809C>A (n.*39-6809C>A)

Number of alleles fetched