UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108315694C>A | CA2615858860 | ATM,C11orf65 | c.6007-129C>A (n.6007-129C>A) c.*5478-129C>A (n.*5478-129C>A) n.426-129C>A n.764-129C>A n.425-129C>A n.7491-129C>A n.1231-129C>A n.1721-129C>A c.*1071-129C>A (n.*1071-129C>A) n.2222-129C>A c.641-6623G>T (n.641-6623G>T) c.431-129C>A n.324-129C>A n.1411-129C>A c.1963-129C>A (n.1963-129C>A) c.5842-129C>A (n.5842-129C>A) c.4963-129C>A (n.4963-129C>A) c.4699-129C>A (n.4699-129C>A) c.1078-129C>A (n.1078-129C>A) c.*39-6623G>T (n.*39-6623G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315694C= | CA1998800442 | ATM,C11orf65 | c.6007-129C= (n.6007-129C=) c.*5478-129C= (n.*5478-129C=) n.426-129C= n.764-129C= n.425-129C= n.7491-129C= n.1231-129C= n.1721-129C= c.*1071-129C= (n.*1071-129C=) n.2222-129C= c.641-6623G= (n.641-6623G=) c.431-129C= n.324-129C= n.1411-129C= c.1963-129C= (n.1963-129C=) c.5842-129C= (n.5842-129C=) c.4963-129C= (n.4963-129C=) c.4699-129C= (n.4699-129C=) c.1078-129C= (n.1078-129C=) c.*39-6623G= (n.*39-6623G=) | |
| 11 | g.108315694C>G | CA228400998 | ATM,C11orf65 | c.6007-129C>G (n.6007-129C>G) c.*5478-129C>G (n.*5478-129C>G) n.426-129C>G n.764-129C>G n.425-129C>G n.7491-129C>G n.1231-129C>G n.1721-129C>G c.*1071-129C>G (n.*1071-129C>G) n.2222-129C>G c.641-6623G>C (n.641-6623G>C) c.431-129C>G n.324-129C>G n.1411-129C>G c.1963-129C>G (n.1963-129C>G) c.5842-129C>G (n.5842-129C>G) c.4963-129C>G (n.4963-129C>G) c.4699-129C>G (n.4699-129C>G) c.1078-129C>G (n.1078-129C>G) c.*39-6623G>C (n.*39-6623G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315694C>T | CA2615858861 | ATM,C11orf65 | c.6007-129C>T (n.6007-129C>T) c.*5478-129C>T (n.*5478-129C>T) n.426-129C>T n.764-129C>T n.425-129C>T n.7491-129C>T n.1231-129C>T n.1721-129C>T c.*1071-129C>T (n.*1071-129C>T) n.2222-129C>T c.641-6623G>A (n.641-6623G>A) c.431-129C>T n.324-129C>T n.1411-129C>T c.1963-129C>T (n.1963-129C>T) c.5842-129C>T (n.5842-129C>T) c.4963-129C>T (n.4963-129C>T) c.4699-129C>T (n.4699-129C>T) c.1078-129C>T (n.1078-129C>T) c.*39-6623G>A (n.*39-6623G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315694_108315695delinsCA | CA1998800441 | ATM,C11orf65 | c.6007-129_6007-128delinsCA (n.6007-129_6007-128delinsCA) c.*5478-129_*5478-128delinsCA (n.*5478-129_*5478-128delinsCA) n.426-129_426-128delinsCA n.764-129_764-128delinsCA n.425-129_425-128delinsCA n.7491-129_7491-128delinsCA n.1231-129_1231-128delinsCA n.1721-129_1721-128delinsCA c.*1071-129_*1071-128delinsCA (n.*1071-129_*1071-128delinsCA) n.2222-129_2222-128delinsCA c.641-6624_641-6623delinsTG (n.641-6624_641-6623delinsTG) c.431-129_431-128delinsCA n.324-129_324-128delinsCA n.1411-129_1411-128delinsCA c.1963-129_1963-128delinsCA (n.1963-129_1963-128delinsCA) c.5842-129_5842-128delinsCA (n.5842-129_5842-128delinsCA) c.4963-129_4963-128delinsCA (n.4963-129_4963-128delinsCA) c.4699-129_4699-128delinsCA (n.4699-129_4699-128delinsCA) c.1078-129_1078-128delinsCA (n.1078-129_1078-128delinsCA) c.*39-6624_*39-6623delinsTG (n.*39-6624_*39-6623delinsTG) | |
| 11 | g.108315695del | CA1998800444 | ATM,C11orf65 | c.6007-128del (n.6007-128del) c.*5478-128del (n.*5478-128del) n.426-128del n.764-128del n.425-128del n.7491-128del n.1231-128del n.1721-128del c.*1071-128del (n.*1071-128del) n.2222-128del c.641-6624del (n.641-6624del) c.431-128del n.324-128del n.1411-128del c.1963-128del (n.1963-128del) c.5842-128del (n.5842-128del) c.4963-128del (n.4963-128del) c.4699-128del (n.4699-128del) c.1078-128del (n.1078-128del) c.*39-6624del (n.*39-6624del) | dbSNP |
| 11 | g.108315696T>G | CA2615858862 | ATM,C11orf65 | c.6007-127T>G (n.6007-127T>G) c.*5478-127T>G (n.*5478-127T>G) n.426-127T>G n.764-127T>G n.425-127T>G n.7491-127T>G n.1231-127T>G n.1721-127T>G c.*1071-127T>G (n.*1071-127T>G) n.2222-127T>G c.641-6625A>C (n.641-6625A>C) c.431-127T>G n.324-127T>G n.1411-127T>G c.1963-127T>G (n.1963-127T>G) c.5842-127T>G (n.5842-127T>G) c.4963-127T>G (n.4963-127T>G) c.4699-127T>G (n.4699-127T>G) c.1078-127T>G (n.1078-127T>G) c.*39-6625A>C (n.*39-6625A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315698T>G | CA228401004 | ATM,C11orf65 | c.6007-125T>G (n.6007-125T>G) c.*5478-125T>G (n.*5478-125T>G) n.426-125T>G n.764-125T>G n.425-125T>G n.7491-125T>G n.1231-125T>G n.1721-125T>G c.*1071-125T>G (n.*1071-125T>G) n.2222-125T>G c.641-6627A>C (n.641-6627A>C) c.431-125T>G n.324-125T>G n.1411-125T>G c.1963-125T>G (n.1963-125T>G) c.5842-125T>G (n.5842-125T>G) c.4963-125T>G (n.4963-125T>G) c.4699-125T>G (n.4699-125T>G) c.1078-125T>G (n.1078-125T>G) c.*39-6627A>C (n.*39-6627A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315698T= | CA1998800446 | ATM,C11orf65 | c.6007-125T= (n.6007-125T=) c.*5478-125T= (n.*5478-125T=) n.426-125T= n.764-125T= n.425-125T= n.7491-125T= n.1231-125T= n.1721-125T= c.*1071-125T= (n.*1071-125T=) n.2222-125T= c.641-6627A= (n.641-6627A=) c.431-125T= n.324-125T= n.1411-125T= c.1963-125T= (n.1963-125T=) c.5842-125T= (n.5842-125T=) c.4963-125T= (n.4963-125T=) c.4699-125T= (n.4699-125T=) c.1078-125T= (n.1078-125T=) c.*39-6627A= (n.*39-6627A=) | |
| 11 | g.108315699T>C | CA2615858863 | ATM,C11orf65 | c.6007-124T>C (n.6007-124T>C) c.*5478-124T>C (n.*5478-124T>C) n.426-124T>C n.764-124T>C n.425-124T>C n.7491-124T>C n.1231-124T>C n.1721-124T>C c.*1071-124T>C (n.*1071-124T>C) n.2222-124T>C c.641-6628A>G (n.641-6628A>G) c.431-124T>C n.324-124T>C n.1411-124T>C c.1963-124T>C (n.1963-124T>C) c.5842-124T>C (n.5842-124T>C) c.4963-124T>C (n.4963-124T>C) c.4699-124T>C (n.4699-124T>C) c.1078-124T>C (n.1078-124T>C) c.*39-6628A>G (n.*39-6628A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315699T>G | CA671420472 | ATM,C11orf65 | c.6007-124T>G (n.6007-124T>G) c.*5478-124T>G (n.*5478-124T>G) n.426-124T>G n.764-124T>G n.425-124T>G n.7491-124T>G n.1231-124T>G n.1721-124T>G c.*1071-124T>G (n.*1071-124T>G) n.2222-124T>G c.641-6628A>C (n.641-6628A>C) c.431-124T>G n.324-124T>G n.1411-124T>G c.1963-124T>G (n.1963-124T>G) c.5842-124T>G (n.5842-124T>G) c.4963-124T>G (n.4963-124T>G) c.4699-124T>G (n.4699-124T>G) c.1078-124T>G (n.1078-124T>G) c.*39-6628A>C (n.*39-6628A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315699T= | CA1998800452 | ATM,C11orf65 | c.6007-124T= (n.6007-124T=) c.*5478-124T= (n.*5478-124T=) n.426-124T= n.764-124T= n.425-124T= n.7491-124T= n.1231-124T= n.1721-124T= c.*1071-124T= (n.*1071-124T=) n.2222-124T= c.641-6628A= (n.641-6628A=) c.431-124T= n.324-124T= n.1411-124T= c.1963-124T= (n.1963-124T=) c.5842-124T= (n.5842-124T=) c.4963-124T= (n.4963-124T=) c.4699-124T= (n.4699-124T=) c.1078-124T= (n.1078-124T=) c.*39-6628A= (n.*39-6628A=) | |
| 11 | g.108315700_108315701delinsAT | CA1998800454 | ATM,C11orf65 | c.6007-123_6007-122delinsAT (n.6007-123_6007-122delinsAT) c.*5478-123_*5478-122delinsAT (n.*5478-123_*5478-122delinsAT) n.426-123_426-122delinsAT n.764-123_764-122delinsAT n.425-123_425-122delinsAT n.7491-123_7491-122delinsAT n.1231-123_1231-122delinsAT n.1721-123_1721-122delinsAT c.*1071-123_*1071-122delinsAT (n.*1071-123_*1071-122delinsAT) n.2222-123_2222-122delinsAT c.641-6630_641-6629delinsAT (n.641-6630_641-6629delinsAT) c.431-123_431-122delinsAT n.324-123_324-122delinsAT n.1411-123_1411-122delinsAT c.1963-123_1963-122delinsAT (n.1963-123_1963-122delinsAT) c.5842-123_5842-122delinsAT (n.5842-123_5842-122delinsAT) c.4963-123_4963-122delinsAT (n.4963-123_4963-122delinsAT) c.4699-123_4699-122delinsAT (n.4699-123_4699-122delinsAT) c.1078-123_1078-122delinsAT (n.1078-123_1078-122delinsAT) c.*39-6630_*39-6629delinsAT (n.*39-6630_*39-6629delinsAT) | |
| 11 | g.108315701T>C | CA601724500 | ATM,C11orf65 | c.6007-122T>C (n.6007-122T>C) c.*5478-122T>C (n.*5478-122T>C) n.426-122T>C n.764-122T>C n.425-122T>C n.7491-122T>C n.1231-122T>C n.1721-122T>C c.*1071-122T>C (n.*1071-122T>C) n.2222-122T>C c.641-6630A>G (n.641-6630A>G) c.431-122T>C n.324-122T>C n.1411-122T>C c.1963-122T>C (n.1963-122T>C) c.5842-122T>C (n.5842-122T>C) c.4963-122T>C (n.4963-122T>C) c.4699-122T>C (n.4699-122T>C) c.1078-122T>C (n.1078-122T>C) c.*39-6630A>G (n.*39-6630A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315701T= | CA1998800455 | ATM,C11orf65 | c.6007-122T= (n.6007-122T=) c.*5478-122T= (n.*5478-122T=) n.426-122T= n.764-122T= n.425-122T= n.7491-122T= n.1231-122T= n.1721-122T= c.*1071-122T= (n.*1071-122T=) n.2222-122T= c.641-6630A= (n.641-6630A=) c.431-122T= n.324-122T= n.1411-122T= c.1963-122T= (n.1963-122T=) c.5842-122T= (n.5842-122T=) c.4963-122T= (n.4963-122T=) c.4699-122T= (n.4699-122T=) c.1078-122T= (n.1078-122T=) c.*39-6630A= (n.*39-6630A=) | |
| 11 | g.108315703del | CA1998800456 | ATM,C11orf65 | c.6007-120del (n.6007-120del) c.*5478-120del (n.*5478-120del) n.426-120del n.764-120del n.425-120del n.7491-120del n.1231-120del n.1721-120del c.*1071-120del (n.*1071-120del) n.2222-120del c.641-6630del (n.641-6630del) c.431-120del n.324-120del n.1411-120del c.1963-120del (n.1963-120del) c.5842-120del (n.5842-120del) c.4963-120del (n.4963-120del) c.4699-120del (n.4699-120del) c.1078-120del (n.1078-120del) c.*39-6630del (n.*39-6630del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315703T>C | CA2615858864 | ATM,C11orf65 | c.6007-120T>C (n.6007-120T>C) c.*5478-120T>C (n.*5478-120T>C) n.426-120T>C n.764-120T>C n.425-120T>C n.7491-120T>C n.1231-120T>C n.1721-120T>C c.*1071-120T>C (n.*1071-120T>C) n.2222-120T>C c.641-6632A>G (n.641-6632A>G) c.431-120T>C n.324-120T>C n.1411-120T>C c.1963-120T>C (n.1963-120T>C) c.5842-120T>C (n.5842-120T>C) c.4963-120T>C (n.4963-120T>C) c.4699-120T>C (n.4699-120T>C) c.1078-120T>C (n.1078-120T>C) c.*39-6632A>G (n.*39-6632A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315707T>A | CA2615858865 | ATM,C11orf65 | c.6007-116T>A (n.6007-116T>A) c.*5478-116T>A (n.*5478-116T>A) n.426-116T>A n.764-116T>A n.425-116T>A n.7491-116T>A n.1231-116T>A n.1721-116T>A c.*1071-116T>A (n.*1071-116T>A) n.2222-116T>A c.641-6636A>T (n.641-6636A>T) c.431-116T>A n.324-116T>A n.1411-116T>A c.1963-116T>A (n.1963-116T>A) c.5842-116T>A (n.5842-116T>A) c.4963-116T>A (n.4963-116T>A) c.4699-116T>A (n.4699-116T>A) c.1078-116T>A (n.1078-116T>A) c.*39-6636A>T (n.*39-6636A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315708A>G | CA2615858866 | ATM,C11orf65 | c.6007-115A>G (n.6007-115A>G) c.*5478-115A>G (n.*5478-115A>G) n.426-115A>G n.764-115A>G n.425-115A>G n.7491-115A>G n.1231-115A>G n.1721-115A>G c.*1071-115A>G (n.*1071-115A>G) n.2222-115A>G c.641-6637T>C (n.641-6637T>C) c.431-115A>G n.324-115A>G n.1411-115A>G c.1963-115A>G (n.1963-115A>G) c.5842-115A>G (n.5842-115A>G) c.4963-115A>G (n.4963-115A>G) c.4699-115A>G (n.4699-115A>G) c.1078-115A>G (n.1078-115A>G) c.*39-6637T>C (n.*39-6637T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315709A>C | CA2615858867 | ATM,C11orf65 | c.6007-114A>C (n.6007-114A>C) c.*5478-114A>C (n.*5478-114A>C) n.426-114A>C n.764-114A>C n.425-114A>C n.7491-114A>C n.1231-114A>C n.1721-114A>C c.*1071-114A>C (n.*1071-114A>C) n.2222-114A>C c.641-6638T>G (n.641-6638T>G) c.431-114A>C n.324-114A>C n.1411-114A>C c.1963-114A>C (n.1963-114A>C) c.5842-114A>C (n.5842-114A>C) c.4963-114A>C (n.4963-114A>C) c.4699-114A>C (n.4699-114A>C) c.1078-114A>C (n.1078-114A>C) c.*39-6638T>G (n.*39-6638T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315710C>A | CA2615858868 | ATM,C11orf65 | c.6007-113C>A (n.6007-113C>A) c.*5478-113C>A (n.*5478-113C>A) n.426-113C>A n.764-113C>A n.425-113C>A n.7491-113C>A n.1231-113C>A n.1721-113C>A c.*1071-113C>A (n.*1071-113C>A) n.2222-113C>A c.641-6639G>T (n.641-6639G>T) c.431-113C>A n.324-113C>A n.1411-113C>A c.1963-113C>A (n.1963-113C>A) c.5842-113C>A (n.5842-113C>A) c.4963-113C>A (n.4963-113C>A) c.4699-113C>A (n.4699-113C>A) c.1078-113C>A (n.1078-113C>A) c.*39-6639G>T (n.*39-6639G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315710C= | CA1998800458 | ATM,C11orf65 | c.6007-113C= (n.6007-113C=) c.*5478-113C= (n.*5478-113C=) n.426-113C= n.764-113C= n.425-113C= n.7491-113C= n.1231-113C= n.1721-113C= c.*1071-113C= (n.*1071-113C=) n.2222-113C= c.641-6639G= (n.641-6639G=) c.431-113C= n.324-113C= n.1411-113C= c.1963-113C= (n.1963-113C=) c.5842-113C= (n.5842-113C=) c.4963-113C= (n.4963-113C=) c.4699-113C= (n.4699-113C=) c.1078-113C= (n.1078-113C=) c.*39-6639G= (n.*39-6639G=) | |
| 11 | g.108315710C>T | CA228401008 | ATM,C11orf65 | c.6007-113C>T (n.6007-113C>T) c.*5478-113C>T (n.*5478-113C>T) n.426-113C>T n.764-113C>T n.425-113C>T n.7491-113C>T n.1231-113C>T n.1721-113C>T c.*1071-113C>T (n.*1071-113C>T) n.2222-113C>T c.641-6639G>A (n.641-6639G>A) c.431-113C>T n.324-113C>T n.1411-113C>T c.1963-113C>T (n.1963-113C>T) c.5842-113C>T (n.5842-113C>T) c.4963-113C>T (n.4963-113C>T) c.4699-113C>T (n.4699-113C>T) c.1078-113C>T (n.1078-113C>T) c.*39-6639G>A (n.*39-6639G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315713A>G | CA2615858869 | ATM,C11orf65 | c.6007-110A>G (n.6007-110A>G) c.*5478-110A>G (n.*5478-110A>G) n.426-110A>G n.764-110A>G n.425-110A>G n.7491-110A>G n.1231-110A>G n.1721-110A>G c.*1071-110A>G (n.*1071-110A>G) n.2222-110A>G c.641-6642T>C (n.641-6642T>C) c.431-110A>G n.324-110A>G n.1411-110A>G c.1963-110A>G (n.1963-110A>G) c.5842-110A>G (n.5842-110A>G) c.4963-110A>G (n.4963-110A>G) c.4699-110A>G (n.4699-110A>G) c.1078-110A>G (n.1078-110A>G) c.*39-6642T>C (n.*39-6642T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315716A>G | CA2615858870 | ATM,C11orf65 | c.6007-107A>G (n.6007-107A>G) c.*5478-107A>G (n.*5478-107A>G) n.426-107A>G n.764-107A>G n.425-107A>G n.7491-107A>G n.1231-107A>G n.1721-107A>G c.*1071-107A>G (n.*1071-107A>G) n.2222-107A>G c.641-6645T>C (n.641-6645T>C) c.431-107A>G n.324-107A>G n.1411-107A>G c.1963-107A>G (n.1963-107A>G) c.5842-107A>G (n.5842-107A>G) c.4963-107A>G (n.4963-107A>G) c.4699-107A>G (n.4699-107A>G) c.1078-107A>G (n.1078-107A>G) c.*39-6645T>C (n.*39-6645T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315717T>G | CA2615858871 | ATM,C11orf65 | c.6007-106T>G (n.6007-106T>G) c.*5478-106T>G (n.*5478-106T>G) n.426-106T>G n.764-106T>G n.425-106T>G n.7491-106T>G n.1231-106T>G n.1721-106T>G c.*1071-106T>G (n.*1071-106T>G) n.2222-106T>G c.641-6646A>C (n.641-6646A>C) c.431-106T>G n.324-106T>G n.1411-106T>G c.1963-106T>G (n.1963-106T>G) c.5842-106T>G (n.5842-106T>G) c.4963-106T>G (n.4963-106T>G) c.4699-106T>G (n.4699-106T>G) c.1078-106T>G (n.1078-106T>G) c.*39-6646A>C (n.*39-6646A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315718T>C | CA2615858872 | ATM,C11orf65 | c.6007-105T>C (n.6007-105T>C) c.*5478-105T>C (n.*5478-105T>C) n.426-105T>C n.764-105T>C n.425-105T>C n.7491-105T>C n.1231-105T>C n.1721-105T>C c.*1071-105T>C (n.*1071-105T>C) n.2222-105T>C c.641-6647A>G (n.641-6647A>G) c.431-105T>C n.324-105T>C n.1411-105T>C c.1963-105T>C (n.1963-105T>C) c.5842-105T>C (n.5842-105T>C) c.4963-105T>C (n.4963-105T>C) c.4699-105T>C (n.4699-105T>C) c.1078-105T>C (n.1078-105T>C) c.*39-6647A>G (n.*39-6647A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315718T>G | CA2615858873 | ATM,C11orf65 | c.6007-105T>G (n.6007-105T>G) c.*5478-105T>G (n.*5478-105T>G) n.426-105T>G n.764-105T>G n.425-105T>G n.7491-105T>G n.1231-105T>G n.1721-105T>G c.*1071-105T>G (n.*1071-105T>G) n.2222-105T>G c.641-6647A>C (n.641-6647A>C) c.431-105T>G n.324-105T>G n.1411-105T>G c.1963-105T>G (n.1963-105T>G) c.5842-105T>G (n.5842-105T>G) c.4963-105T>G (n.4963-105T>G) c.4699-105T>G (n.4699-105T>G) c.1078-105T>G (n.1078-105T>G) c.*39-6647A>C (n.*39-6647A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315720A>T | CA2615858874 | ATM,C11orf65 | c.6007-103A>T (n.6007-103A>T) c.*5478-103A>T (n.*5478-103A>T) n.426-103A>T n.764-103A>T n.425-103A>T n.7491-103A>T n.1231-103A>T n.1721-103A>T c.*1071-103A>T (n.*1071-103A>T) n.2222-103A>T c.641-6649T>A (n.641-6649T>A) c.431-103A>T n.324-103A>T n.1411-103A>T c.1963-103A>T (n.1963-103A>T) c.5842-103A>T (n.5842-103A>T) c.4963-103A>T (n.4963-103A>T) c.4699-103A>T (n.4699-103A>T) c.1078-103A>T (n.1078-103A>T) c.*39-6649T>A (n.*39-6649T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315721G>C | CA942021780 | ATM,C11orf65 | c.6007-102G>C (n.6007-102G>C) c.*5478-102G>C (n.*5478-102G>C) n.426-102G>C n.764-102G>C n.425-102G>C n.7491-102G>C n.1231-102G>C n.1721-102G>C c.*1071-102G>C (n.*1071-102G>C) n.2222-102G>C c.641-6650C>G (n.641-6650C>G) c.431-102G>C n.324-102G>C n.1411-102G>C c.1963-102G>C (n.1963-102G>C) c.5842-102G>C (n.5842-102G>C) c.4963-102G>C (n.4963-102G>C) c.4699-102G>C (n.4699-102G>C) c.1078-102G>C (n.1078-102G>C) c.*39-6650C>G (n.*39-6650C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315721G= | CA1998800460 | ATM,C11orf65 | c.6007-102G= (n.6007-102G=) c.*5478-102G= (n.*5478-102G=) n.426-102G= n.764-102G= n.425-102G= n.7491-102G= n.1231-102G= n.1721-102G= c.*1071-102G= (n.*1071-102G=) n.2222-102G= c.641-6650C= (n.641-6650C=) c.431-102G= n.324-102G= n.1411-102G= c.1963-102G= (n.1963-102G=) c.5842-102G= (n.5842-102G=) c.4963-102G= (n.4963-102G=) c.4699-102G= (n.4699-102G=) c.1078-102G= (n.1078-102G=) c.*39-6650C= (n.*39-6650C=) | |
| 11 | g.108315723G>A | CA671420478 | ATM,C11orf65 | c.6007-100G>A (n.6007-100G>A) c.*5478-100G>A (n.*5478-100G>A) n.426-100G>A n.764-100G>A n.425-100G>A n.7491-100G>A n.1231-100G>A n.1721-100G>A c.*1071-100G>A (n.*1071-100G>A) n.2222-100G>A c.641-6652C>T (n.641-6652C>T) c.431-100G>A n.324-100G>A n.1411-100G>A c.1963-100G>A (n.1963-100G>A) c.5842-100G>A (n.5842-100G>A) c.4963-100G>A (n.4963-100G>A) c.4699-100G>A (n.4699-100G>A) c.1078-100G>A (n.1078-100G>A) c.*39-6652C>T (n.*39-6652C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315723G= | CA1998800462 | ATM,C11orf65 | c.6007-100G= (n.6007-100G=) c.*5478-100G= (n.*5478-100G=) n.426-100G= n.764-100G= n.425-100G= n.7491-100G= n.1231-100G= n.1721-100G= c.*1071-100G= (n.*1071-100G=) n.2222-100G= c.641-6652C= (n.641-6652C=) c.431-100G= n.324-100G= n.1411-100G= c.1963-100G= (n.1963-100G=) c.5842-100G= (n.5842-100G=) c.4963-100G= (n.4963-100G=) c.4699-100G= (n.4699-100G=) c.1078-100G= (n.1078-100G=) c.*39-6652C= (n.*39-6652C=) | |
| 11 | g.108315723G>T | CA2615858875 | ATM,C11orf65 | c.6007-100G>T (n.6007-100G>T) c.*5478-100G>T (n.*5478-100G>T) n.426-100G>T n.764-100G>T n.425-100G>T n.7491-100G>T n.1231-100G>T n.1721-100G>T c.*1071-100G>T (n.*1071-100G>T) n.2222-100G>T c.641-6652C>A (n.641-6652C>A) c.431-100G>T n.324-100G>T n.1411-100G>T c.1963-100G>T (n.1963-100G>T) c.5842-100G>T (n.5842-100G>T) c.4963-100G>T (n.4963-100G>T) c.4699-100G>T (n.4699-100G>T) c.1078-100G>T (n.1078-100G>T) c.*39-6652C>A (n.*39-6652C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315726G>T | CA2615858876 | ATM,C11orf65 | c.6007-97G>T (n.6007-97G>T) c.*5478-97G>T (n.*5478-97G>T) n.426-97G>T n.764-97G>T n.425-97G>T n.7491-97G>T n.1231-97G>T n.1721-97G>T c.*1071-97G>T (n.*1071-97G>T) n.2222-97G>T c.641-6655C>A (n.641-6655C>A) c.431-97G>T n.324-97G>T n.1411-97G>T c.1963-97G>T (n.1963-97G>T) c.5842-97G>T (n.5842-97G>T) c.4963-97G>T (n.4963-97G>T) c.4699-97G>T (n.4699-97G>T) c.1078-97G>T (n.1078-97G>T) c.*39-6655C>A (n.*39-6655C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315727G>A | CA2615858877 | ATM,C11orf65 | c.6007-96G>A (n.6007-96G>A) c.*5478-96G>A (n.*5478-96G>A) n.426-96G>A n.764-96G>A n.425-96G>A n.7491-96G>A n.1231-96G>A n.1721-96G>A c.*1071-96G>A (n.*1071-96G>A) n.2222-96G>A c.641-6656C>T (n.641-6656C>T) c.431-96G>A n.324-96G>A n.1411-96G>A c.1963-96G>A (n.1963-96G>A) c.5842-96G>A (n.5842-96G>A) c.4963-96G>A (n.4963-96G>A) c.4699-96G>A (n.4699-96G>A) c.1078-96G>A (n.1078-96G>A) c.*39-6656C>T (n.*39-6656C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315728G>T | CA2615858878 | ATM,C11orf65 | c.6007-95G>T (n.6007-95G>T) c.*5478-95G>T (n.*5478-95G>T) n.426-95G>T n.764-95G>T n.425-95G>T n.7491-95G>T n.1231-95G>T n.1721-95G>T c.*1071-95G>T (n.*1071-95G>T) n.2222-95G>T c.641-6657C>A (n.641-6657C>A) c.431-95G>T n.324-95G>T n.1411-95G>T c.1963-95G>T (n.1963-95G>T) c.5842-95G>T (n.5842-95G>T) c.4963-95G>T (n.4963-95G>T) c.4699-95G>T (n.4699-95G>T) c.1078-95G>T (n.1078-95G>T) c.*39-6657C>A (n.*39-6657C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315729A= | CA1998800465 | ATM,C11orf65 | c.6007-94A= (n.6007-94A=) c.*5478-94A= (n.*5478-94A=) n.426-94A= n.764-94A= n.425-94A= n.7491-94A= n.1231-94A= n.1721-94A= c.*1071-94A= (n.*1071-94A=) n.2222-94A= c.641-6658T= (n.641-6658T=) c.431-94A= n.324-94A= n.1411-94A= c.1963-94A= (n.1963-94A=) c.5842-94A= (n.5842-94A=) c.4963-94A= (n.4963-94A=) c.4699-94A= (n.4699-94A=) c.1078-94A= (n.1078-94A=) c.*39-6658T= (n.*39-6658T=) | |
| 11 | g.108315729A>C | CA1998800466 | ATM,C11orf65 | c.6007-94A>C (n.6007-94A>C) c.*5478-94A>C (n.*5478-94A>C) n.426-94A>C n.764-94A>C n.425-94A>C n.7491-94A>C n.1231-94A>C n.1721-94A>C c.*1071-94A>C (n.*1071-94A>C) n.2222-94A>C c.641-6658T>G (n.641-6658T>G) c.431-94A>C n.324-94A>C n.1411-94A>C c.1963-94A>C (n.1963-94A>C) c.5842-94A>C (n.5842-94A>C) c.4963-94A>C (n.4963-94A>C) c.4699-94A>C (n.4699-94A>C) c.1078-94A>C (n.1078-94A>C) c.*39-6658T>G (n.*39-6658T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315730G>A | CA2615858879 | ATM,C11orf65 | c.6007-93G>A (n.6007-93G>A) c.*5478-93G>A (n.*5478-93G>A) n.426-93G>A n.764-93G>A n.425-93G>A n.7491-93G>A n.1231-93G>A n.1721-93G>A c.*1071-93G>A (n.*1071-93G>A) n.2222-93G>A c.641-6659C>T (n.641-6659C>T) c.431-93G>A n.324-93G>A n.1411-93G>A c.1963-93G>A (n.1963-93G>A) c.5842-93G>A (n.5842-93G>A) c.4963-93G>A (n.4963-93G>A) c.4699-93G>A (n.4699-93G>A) c.1078-93G>A (n.1078-93G>A) c.*39-6659C>T (n.*39-6659C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315730G>T | CA2615858880 | ATM,C11orf65 | c.6007-93G>T (n.6007-93G>T) c.*5478-93G>T (n.*5478-93G>T) n.426-93G>T n.764-93G>T n.425-93G>T n.7491-93G>T n.1231-93G>T n.1721-93G>T c.*1071-93G>T (n.*1071-93G>T) n.2222-93G>T c.641-6659C>A (n.641-6659C>A) c.431-93G>T n.324-93G>T n.1411-93G>T c.1963-93G>T (n.1963-93G>T) c.5842-93G>T (n.5842-93G>T) c.4963-93G>T (n.4963-93G>T) c.4699-93G>T (n.4699-93G>T) c.1078-93G>T (n.1078-93G>T) c.*39-6659C>A (n.*39-6659C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315733A= | CA1998800467 | ATM,C11orf65 | c.6007-90A= (n.6007-90A=) c.*5478-90A= (n.*5478-90A=) n.426-90A= n.764-90A= n.425-90A= n.7491-90A= n.1231-90A= n.1721-90A= c.*1071-90A= (n.*1071-90A=) n.2222-90A= c.641-6662T= (n.641-6662T=) c.431-90A= n.324-90A= n.1411-90A= c.1963-90A= (n.1963-90A=) c.5842-90A= (n.5842-90A=) c.4963-90A= (n.4963-90A=) c.4699-90A= (n.4699-90A=) c.1078-90A= (n.1078-90A=) c.*39-6662T= (n.*39-6662T=) | |
| 11 | g.108315733A>G | CA671420487 | ATM,C11orf65 | c.6007-90A>G (n.6007-90A>G) c.*5478-90A>G (n.*5478-90A>G) n.426-90A>G n.764-90A>G n.425-90A>G n.7491-90A>G n.1231-90A>G n.1721-90A>G c.*1071-90A>G (n.*1071-90A>G) n.2222-90A>G c.641-6662T>C (n.641-6662T>C) c.431-90A>G n.324-90A>G n.1411-90A>G c.1963-90A>G (n.1963-90A>G) c.5842-90A>G (n.5842-90A>G) c.4963-90A>G (n.4963-90A>G) c.4699-90A>G (n.4699-90A>G) c.1078-90A>G (n.1078-90A>G) c.*39-6662T>C (n.*39-6662T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315733A>T | CA2574971450 | ATM,C11orf65 | c.6007-90A>T (n.6007-90A>T) c.*5478-90A>T (n.*5478-90A>T) n.426-90A>T n.764-90A>T n.425-90A>T n.7491-90A>T n.1231-90A>T n.1721-90A>T c.*1071-90A>T (n.*1071-90A>T) n.2222-90A>T c.641-6662T>A (n.641-6662T>A) c.431-90A>T n.324-90A>T n.1411-90A>T c.1963-90A>T (n.1963-90A>T) c.5842-90A>T (n.5842-90A>T) c.4963-90A>T (n.4963-90A>T) c.4699-90A>T (n.4699-90A>T) c.1078-90A>T (n.1078-90A>T) c.*39-6662T>A (n.*39-6662T>A) | |
| 11 | g.108315734C>T | CA2574971456 | ATM,C11orf65 | c.6007-89C>T (n.6007-89C>T) c.*5478-89C>T (n.*5478-89C>T) n.426-89C>T n.764-89C>T n.425-89C>T n.7491-89C>T n.1231-89C>T n.1721-89C>T c.*1071-89C>T (n.*1071-89C>T) n.2222-89C>T c.641-6663G>A (n.641-6663G>A) c.431-89C>T n.324-89C>T n.1411-89C>T c.1963-89C>T (n.1963-89C>T) c.5842-89C>T (n.5842-89C>T) c.4963-89C>T (n.4963-89C>T) c.4699-89C>T (n.4699-89C>T) c.1078-89C>T (n.1078-89C>T) c.*39-6663G>A (n.*39-6663G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315735A>G | CA2615858881 | ATM,C11orf65 | c.6007-88A>G (n.6007-88A>G) c.*5478-88A>G (n.*5478-88A>G) n.426-88A>G n.764-88A>G n.425-88A>G n.7491-88A>G n.1231-88A>G n.1721-88A>G c.*1071-88A>G (n.*1071-88A>G) n.2222-88A>G c.641-6664T>C (n.641-6664T>C) c.431-88A>G n.324-88A>G n.1411-88A>G c.1963-88A>G (n.1963-88A>G) c.5842-88A>G (n.5842-88A>G) c.4963-88A>G (n.4963-88A>G) c.4699-88A>G (n.4699-88A>G) c.1078-88A>G (n.1078-88A>G) c.*39-6664T>C (n.*39-6664T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315736T>A | CA671420491 | ATM,C11orf65 | c.6007-87T>A (n.6007-87T>A) c.*5478-87T>A (n.*5478-87T>A) n.426-87T>A n.764-87T>A n.425-87T>A n.7491-87T>A n.1231-87T>A n.1721-87T>A c.*1071-87T>A (n.*1071-87T>A) n.2222-87T>A c.641-6665A>T (n.641-6665A>T) c.431-87T>A n.324-87T>A n.1411-87T>A c.1963-87T>A (n.1963-87T>A) c.5842-87T>A (n.5842-87T>A) c.4963-87T>A (n.4963-87T>A) c.4699-87T>A (n.4699-87T>A) c.1078-87T>A (n.1078-87T>A) c.*39-6665A>T (n.*39-6665A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315736T>G | CA2615858882 | ATM,C11orf65 | c.6007-87T>G (n.6007-87T>G) c.*5478-87T>G (n.*5478-87T>G) n.426-87T>G n.764-87T>G n.425-87T>G n.7491-87T>G n.1231-87T>G n.1721-87T>G c.*1071-87T>G (n.*1071-87T>G) n.2222-87T>G c.641-6665A>C (n.641-6665A>C) c.431-87T>G n.324-87T>G n.1411-87T>G c.1963-87T>G (n.1963-87T>G) c.5842-87T>G (n.5842-87T>G) c.4963-87T>G (n.4963-87T>G) c.4699-87T>G (n.4699-87T>G) c.1078-87T>G (n.1078-87T>G) c.*39-6665A>C (n.*39-6665A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315736T= | CA1998800469 | ATM,C11orf65 | c.6007-87T= (n.6007-87T=) c.*5478-87T= (n.*5478-87T=) n.426-87T= n.764-87T= n.425-87T= n.7491-87T= n.1231-87T= n.1721-87T= c.*1071-87T= (n.*1071-87T=) n.2222-87T= c.641-6665A= (n.641-6665A=) c.431-87T= n.324-87T= n.1411-87T= c.1963-87T= (n.1963-87T=) c.5842-87T= (n.5842-87T=) c.4963-87T= (n.4963-87T=) c.4699-87T= (n.4699-87T=) c.1078-87T= (n.1078-87T=) c.*39-6665A= (n.*39-6665A=) | |
| 11 | g.108315737A>G | CA2615858883 | ATM,C11orf65 | c.6007-86A>G (n.6007-86A>G) c.*5478-86A>G (n.*5478-86A>G) n.426-86A>G n.764-86A>G n.425-86A>G n.7491-86A>G n.1231-86A>G n.1721-86A>G c.*1071-86A>G (n.*1071-86A>G) n.2222-86A>G c.641-6666T>C (n.641-6666T>C) c.431-86A>G n.324-86A>G n.1411-86A>G c.1963-86A>G (n.1963-86A>G) c.5842-86A>G (n.5842-86A>G) c.4963-86A>G (n.4963-86A>G) c.4699-86A>G (n.4699-86A>G) c.1078-86A>G (n.1078-86A>G) c.*39-6666T>C (n.*39-6666T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315738T>C | CA671420492 | ATM,C11orf65 | c.6007-85T>C (n.6007-85T>C) c.*5478-85T>C (n.*5478-85T>C) n.426-85T>C n.764-85T>C n.425-85T>C n.7491-85T>C n.1231-85T>C n.1721-85T>C c.*1071-85T>C (n.*1071-85T>C) n.2222-85T>C c.641-6667A>G (n.641-6667A>G) c.431-85T>C n.324-85T>C n.1411-85T>C c.1963-85T>C (n.1963-85T>C) c.5842-85T>C (n.5842-85T>C) c.4963-85T>C (n.4963-85T>C) c.4699-85T>C (n.4699-85T>C) c.1078-85T>C (n.1078-85T>C) c.*39-6667A>G (n.*39-6667A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315738T= | CA1998800471 | ATM,C11orf65 | c.6007-85T= (n.6007-85T=) c.*5478-85T= (n.*5478-85T=) n.426-85T= n.764-85T= n.425-85T= n.7491-85T= n.1231-85T= n.1721-85T= c.*1071-85T= (n.*1071-85T=) n.2222-85T= c.641-6667A= (n.641-6667A=) c.431-85T= n.324-85T= n.1411-85T= c.1963-85T= (n.1963-85T=) c.5842-85T= (n.5842-85T=) c.4963-85T= (n.4963-85T=) c.4699-85T= (n.4699-85T=) c.1078-85T= (n.1078-85T=) c.*39-6667A= (n.*39-6667A=) | |
| 11 | g.108315740G>A | CA1998800473 | ATM,C11orf65 | c.6007-83G>A (n.6007-83G>A) c.*5478-83G>A (n.*5478-83G>A) n.426-83G>A n.764-83G>A n.425-83G>A n.7491-83G>A n.1231-83G>A n.1721-83G>A c.*1071-83G>A (n.*1071-83G>A) n.2222-83G>A c.641-6669C>T (n.641-6669C>T) c.431-83G>A n.324-83G>A n.1411-83G>A c.1963-83G>A (n.1963-83G>A) c.5842-83G>A (n.5842-83G>A) c.4963-83G>A (n.4963-83G>A) c.4699-83G>A (n.4699-83G>A) c.1078-83G>A (n.1078-83G>A) c.*39-6669C>T (n.*39-6669C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315740G= | CA1998800472 | ATM,C11orf65 | c.6007-83G= (n.6007-83G=) c.*5478-83G= (n.*5478-83G=) n.426-83G= n.764-83G= n.425-83G= n.7491-83G= n.1231-83G= n.1721-83G= c.*1071-83G= (n.*1071-83G=) n.2222-83G= c.641-6669C= (n.641-6669C=) c.431-83G= n.324-83G= n.1411-83G= c.1963-83G= (n.1963-83G=) c.5842-83G= (n.5842-83G=) c.4963-83G= (n.4963-83G=) c.4699-83G= (n.4699-83G=) c.1078-83G= (n.1078-83G=) c.*39-6669C= (n.*39-6669C=) | |
| 11 | g.108315740G>T | CA2615858884 | ATM,C11orf65 | c.6007-83G>T (n.6007-83G>T) c.*5478-83G>T (n.*5478-83G>T) n.426-83G>T n.764-83G>T n.425-83G>T n.7491-83G>T n.1231-83G>T n.1721-83G>T c.*1071-83G>T (n.*1071-83G>T) n.2222-83G>T c.641-6669C>A (n.641-6669C>A) c.431-83G>T n.324-83G>T n.1411-83G>T c.1963-83G>T (n.1963-83G>T) c.5842-83G>T (n.5842-83G>T) c.4963-83G>T (n.4963-83G>T) c.4699-83G>T (n.4699-83G>T) c.1078-83G>T (n.1078-83G>T) c.*39-6669C>A (n.*39-6669C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315741G= | CA1998800474 | ATM,C11orf65 | c.6007-82G= (n.6007-82G=) c.*5478-82G= (n.*5478-82G=) n.426-82G= n.764-82G= n.425-82G= n.7491-82G= n.1231-82G= n.1721-82G= c.*1071-82G= (n.*1071-82G=) n.2222-82G= c.641-6670C= (n.641-6670C=) c.431-82G= n.324-82G= n.1411-82G= c.1963-82G= (n.1963-82G=) c.5842-82G= (n.5842-82G=) c.4963-82G= (n.4963-82G=) c.4699-82G= (n.4699-82G=) c.1078-82G= (n.1078-82G=) c.*39-6670C= (n.*39-6670C=) | |
| 11 | g.108315741G>T | CA1998800475 | ATM,C11orf65 | c.6007-82G>T (n.6007-82G>T) c.*5478-82G>T (n.*5478-82G>T) n.426-82G>T n.764-82G>T n.425-82G>T n.7491-82G>T n.1231-82G>T n.1721-82G>T c.*1071-82G>T (n.*1071-82G>T) n.2222-82G>T c.641-6670C>A (n.641-6670C>A) c.431-82G>T n.324-82G>T n.1411-82G>T c.1963-82G>T (n.1963-82G>T) c.5842-82G>T (n.5842-82G>T) c.4963-82G>T (n.4963-82G>T) c.4699-82G>T (n.4699-82G>T) c.1078-82G>T (n.1078-82G>T) c.*39-6670C>A (n.*39-6670C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315743A>T | CA2615858885 | ATM,C11orf65 | c.6007-80A>T (n.6007-80A>T) c.*5478-80A>T (n.*5478-80A>T) n.426-80A>T n.764-80A>T n.425-80A>T n.7491-80A>T n.1231-80A>T n.1721-80A>T c.*1071-80A>T (n.*1071-80A>T) n.2222-80A>T c.641-6672T>A (n.641-6672T>A) c.431-80A>T n.324-80A>T n.1411-80A>T c.1963-80A>T (n.1963-80A>T) c.5842-80A>T (n.5842-80A>T) c.4963-80A>T (n.4963-80A>T) c.4699-80A>T (n.4699-80A>T) c.1078-80A>T (n.1078-80A>T) c.*39-6672T>A (n.*39-6672T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315744del | CA2574971460 | ATM,C11orf65 | c.6007-79del (n.6007-79del) c.*5478-79del (n.*5478-79del) n.426-79del n.764-79del n.425-79del n.7491-79del n.1231-79del n.1721-79del c.*1071-79del (n.*1071-79del) n.2222-79del c.641-6672del (n.641-6672del) c.431-79del n.324-79del n.1411-79del c.1963-79del (n.1963-79del) c.5842-79del (n.5842-79del) c.4963-79del (n.4963-79del) c.4699-79del (n.4699-79del) c.1078-79del (n.1078-79del) c.*39-6672del (n.*39-6672del) | |
| 11 | g.108315743_108315746delinsAATG | CA1998800477 | ATM,C11orf65 | c.6007-80_6007-77delinsAATG (n.6007-80_6007-77delinsAATG) c.*5478-80_*5478-77delinsAATG (n.*5478-80_*5478-77delinsAATG) n.426-80_426-77delinsAATG n.764-80_764-77delinsAATG n.425-80_425-77delinsAATG n.7491-80_7491-77delinsAATG n.1231-80_1231-77delinsAATG n.1721-80_1721-77delinsAATG c.*1071-80_*1071-77delinsAATG (n.*1071-80_*1071-77delinsAATG) n.2222-80_2222-77delinsAATG c.641-6675_641-6672delinsCATT (n.641-6675_641-6672delinsCATT) c.431-80_431-77delinsAATG n.324-80_324-77delinsAATG n.1411-80_1411-77delinsAATG c.1963-80_1963-77delinsAATG (n.1963-80_1963-77delinsAATG) c.5842-80_5842-77delinsAATG (n.5842-80_5842-77delinsAATG) c.4963-80_4963-77delinsAATG (n.4963-80_4963-77delinsAATG) c.4699-80_4699-77delinsAATG (n.4699-80_4699-77delinsAATG) c.1078-80_1078-77delinsAATG (n.1078-80_1078-77delinsAATG) c.*39-6675_*39-6672delinsCATT (n.*39-6675_*39-6672delinsCATT) | |
| 11 | g.108315744A>G | CA2615858886 | ATM,C11orf65 | c.6007-79A>G (n.6007-79A>G) c.*5478-79A>G (n.*5478-79A>G) n.426-79A>G n.764-79A>G n.425-79A>G n.7491-79A>G n.1231-79A>G n.1721-79A>G c.*1071-79A>G (n.*1071-79A>G) n.2222-79A>G c.641-6673T>C (n.641-6673T>C) c.431-79A>G n.324-79A>G n.1411-79A>G c.1963-79A>G (n.1963-79A>G) c.5842-79A>G (n.5842-79A>G) c.4963-79A>G (n.4963-79A>G) c.4699-79A>G (n.4699-79A>G) c.1078-79A>G (n.1078-79A>G) c.*39-6673T>C (n.*39-6673T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315746_108315748del | CA942021781 | ATM,C11orf65 | c.6007-77_6007-75del (n.6007-77_6007-75del) c.*5478-77_*5478-75del (n.*5478-77_*5478-75del) n.426-77_426-75del n.764-77_764-75del n.425-77_425-75del n.7491-77_7491-75del n.1231-77_1231-75del n.1721-77_1721-75del c.*1071-77_*1071-75del (n.*1071-77_*1071-75del) n.2222-77_2222-75del c.641-6675_641-6673del (n.641-6675_641-6673del) c.431-77_431-75del n.324-77_324-75del n.1411-77_1411-75del c.1963-77_1963-75del (n.1963-77_1963-75del) c.5842-77_5842-75del (n.5842-77_5842-75del) c.4963-77_4963-75del (n.4963-77_4963-75del) c.4699-77_4699-75del (n.4699-77_4699-75del) c.1078-77_1078-75del (n.1078-77_1078-75del) c.*39-6675_*39-6673del (n.*39-6675_*39-6673del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315746G>T | CA2615858887 | ATM,C11orf65 | c.6007-77G>T (n.6007-77G>T) c.*5478-77G>T (n.*5478-77G>T) n.426-77G>T n.764-77G>T n.425-77G>T n.7491-77G>T n.1231-77G>T n.1721-77G>T c.*1071-77G>T (n.*1071-77G>T) n.2222-77G>T c.641-6675C>A (n.641-6675C>A) c.431-77G>T n.324-77G>T n.1411-77G>T c.1963-77G>T (n.1963-77G>T) c.5842-77G>T (n.5842-77G>T) c.4963-77G>T (n.4963-77G>T) c.4699-77G>T (n.4699-77G>T) c.1078-77G>T (n.1078-77G>T) c.*39-6675C>A (n.*39-6675C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315747A= | CA1998800478 | ATM,C11orf65 | c.6007-76A= (n.6007-76A=) c.*5478-76A= (n.*5478-76A=) n.426-76A= n.764-76A= n.425-76A= n.7491-76A= n.1231-76A= n.1721-76A= c.*1071-76A= (n.*1071-76A=) n.2222-76A= c.641-6676T= (n.641-6676T=) c.431-76A= n.324-76A= n.1411-76A= c.1963-76A= (n.1963-76A=) c.5842-76A= (n.5842-76A=) c.4963-76A= (n.4963-76A=) c.4699-76A= (n.4699-76A=) c.1078-76A= (n.1078-76A=) c.*39-6676T= (n.*39-6676T=) | |
| 11 | g.108315747A>G | CA2615858888 | ATM,C11orf65 | c.6007-76A>G (n.6007-76A>G) c.*5478-76A>G (n.*5478-76A>G) n.426-76A>G n.764-76A>G n.425-76A>G n.7491-76A>G n.1231-76A>G n.1721-76A>G c.*1071-76A>G (n.*1071-76A>G) n.2222-76A>G c.641-6676T>C (n.641-6676T>C) c.431-76A>G n.324-76A>G n.1411-76A>G c.1963-76A>G (n.1963-76A>G) c.5842-76A>G (n.5842-76A>G) c.4963-76A>G (n.4963-76A>G) c.4699-76A>G (n.4699-76A>G) c.1078-76A>G (n.1078-76A>G) c.*39-6676T>C (n.*39-6676T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315747A>T | CA1998800479 | ATM,C11orf65 | c.6007-76A>T (n.6007-76A>T) c.*5478-76A>T (n.*5478-76A>T) n.426-76A>T n.764-76A>T n.425-76A>T n.7491-76A>T n.1231-76A>T n.1721-76A>T c.*1071-76A>T (n.*1071-76A>T) n.2222-76A>T c.641-6676T>A (n.641-6676T>A) c.431-76A>T n.324-76A>T n.1411-76A>T c.1963-76A>T (n.1963-76A>T) c.5842-76A>T (n.5842-76A>T) c.4963-76A>T (n.4963-76A>T) c.4699-76A>T (n.4699-76A>T) c.1078-76A>T (n.1078-76A>T) c.*39-6676T>A (n.*39-6676T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315750C>A | CA2574971462 | ATM,C11orf65 | c.6007-73C>A (n.6007-73C>A) c.*5478-73C>A (n.*5478-73C>A) n.426-73C>A n.764-73C>A n.425-73C>A n.7491-73C>A n.1231-73C>A n.1721-73C>A c.*1071-73C>A (n.*1071-73C>A) n.2222-73C>A c.641-6679G>T (n.641-6679G>T) c.431-73C>A n.324-73C>A n.1411-73C>A c.1963-73C>A (n.1963-73C>A) c.5842-73C>A (n.5842-73C>A) c.4963-73C>A (n.4963-73C>A) c.4699-73C>A (n.4699-73C>A) c.1078-73C>A (n.1078-73C>A) c.*39-6679G>T (n.*39-6679G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315752A= | CA1998800481 | ATM,C11orf65 | c.6007-71A= (n.6007-71A=) c.*5478-71A= (n.*5478-71A=) n.426-71A= n.764-71A= n.425-71A= n.7491-71A= n.1231-71A= n.1721-71A= c.*1071-71A= (n.*1071-71A=) n.2222-71A= c.641-6681T= (n.641-6681T=) c.431-71A= n.324-71A= n.1411-71A= c.1963-71A= (n.1963-71A=) c.5842-71A= (n.5842-71A=) c.4963-71A= (n.4963-71A=) c.4699-71A= (n.4699-71A=) c.1078-71A= (n.1078-71A=) c.*39-6681T= (n.*39-6681T=) | |
| 11 | g.108315752A>G | CA671420496 | ATM,C11orf65 | c.6007-71A>G (n.6007-71A>G) c.*5478-71A>G (n.*5478-71A>G) n.426-71A>G n.764-71A>G n.425-71A>G n.7491-71A>G n.1231-71A>G n.1721-71A>G c.*1071-71A>G (n.*1071-71A>G) n.2222-71A>G c.641-6681T>C (n.641-6681T>C) c.431-71A>G n.324-71A>G n.1411-71A>G c.1963-71A>G (n.1963-71A>G) c.5842-71A>G (n.5842-71A>G) c.4963-71A>G (n.4963-71A>G) c.4699-71A>G (n.4699-71A>G) c.1078-71A>G (n.1078-71A>G) c.*39-6681T>C (n.*39-6681T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315753T>C | CA2574971465 | ATM,C11orf65 | c.6007-70T>C (n.6007-70T>C) c.*5478-70T>C (n.*5478-70T>C) n.426-70T>C n.764-70T>C n.425-70T>C n.7491-70T>C n.1231-70T>C n.1721-70T>C c.*1071-70T>C (n.*1071-70T>C) n.2222-70T>C c.641-6682A>G (n.641-6682A>G) c.431-70T>C n.324-70T>C n.1411-70T>C c.1963-70T>C (n.1963-70T>C) c.5842-70T>C (n.5842-70T>C) c.4963-70T>C (n.4963-70T>C) c.4699-70T>C (n.4699-70T>C) c.1078-70T>C (n.1078-70T>C) c.*39-6682A>G (n.*39-6682A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315754T>G | CA601724501 | ATM,C11orf65 | c.6007-69T>G (n.6007-69T>G) c.*5478-69T>G (n.*5478-69T>G) n.426-69T>G n.764-69T>G n.425-69T>G n.7491-69T>G n.1231-69T>G n.1721-69T>G c.*1071-69T>G (n.*1071-69T>G) n.2222-69T>G c.641-6683A>C (n.641-6683A>C) c.431-69T>G n.324-69T>G n.1411-69T>G c.1963-69T>G (n.1963-69T>G) c.5842-69T>G (n.5842-69T>G) c.4963-69T>G (n.4963-69T>G) c.4699-69T>G (n.4699-69T>G) c.1078-69T>G (n.1078-69T>G) c.*39-6683A>C (n.*39-6683A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315754T= | CA1998800484 | ATM,C11orf65 | c.6007-69T= (n.6007-69T=) c.*5478-69T= (n.*5478-69T=) n.426-69T= n.764-69T= n.425-69T= n.7491-69T= n.1231-69T= n.1721-69T= c.*1071-69T= (n.*1071-69T=) n.2222-69T= c.641-6683A= (n.641-6683A=) c.431-69T= n.324-69T= n.1411-69T= c.1963-69T= (n.1963-69T=) c.5842-69T= (n.5842-69T=) c.4963-69T= (n.4963-69T=) c.4699-69T= (n.4699-69T=) c.1078-69T= (n.1078-69T=) c.*39-6683A= (n.*39-6683A=) | |
| 11 | g.108315755T>A | CA2574971466 | ATM,C11orf65 | c.6007-68T>A (n.6007-68T>A) c.*5478-68T>A (n.*5478-68T>A) n.426-68T>A n.764-68T>A n.425-68T>A n.7491-68T>A n.1231-68T>A n.1721-68T>A c.*1071-68T>A (n.*1071-68T>A) n.2222-68T>A c.641-6684A>T (n.641-6684A>T) c.431-68T>A n.324-68T>A n.1411-68T>A c.1963-68T>A (n.1963-68T>A) c.5842-68T>A (n.5842-68T>A) c.4963-68T>A (n.4963-68T>A) c.4699-68T>A (n.4699-68T>A) c.1078-68T>A (n.1078-68T>A) c.*39-6684A>T (n.*39-6684A>T) | |
| 11 | g.108315756A>T | CA2574971467 | ATM,C11orf65 | c.6007-67A>T (n.6007-67A>T) c.*5478-67A>T (n.*5478-67A>T) n.426-67A>T n.764-67A>T n.425-67A>T n.7491-67A>T n.1231-67A>T n.1721-67A>T c.*1071-67A>T (n.*1071-67A>T) n.2222-67A>T c.641-6685T>A (n.641-6685T>A) c.431-67A>T n.324-67A>T n.1411-67A>T c.1963-67A>T (n.1963-67A>T) c.5842-67A>T (n.5842-67A>T) c.4963-67A>T (n.4963-67A>T) c.4699-67A>T (n.4699-67A>T) c.1078-67A>T (n.1078-67A>T) c.*39-6685T>A (n.*39-6685T>A) | |
| 11 | g.108315759A>G | CA2615858889 | ATM,C11orf65 | c.6007-64A>G (n.6007-64A>G) c.*5478-64A>G (n.*5478-64A>G) n.426-64A>G n.764-64A>G n.425-64A>G n.7491-64A>G n.1231-64A>G n.1721-64A>G c.*1071-64A>G (n.*1071-64A>G) n.2222-64A>G c.641-6688T>C (n.641-6688T>C) c.431-64A>G n.324-64A>G n.1411-64A>G c.1963-64A>G (n.1963-64A>G) c.5842-64A>G (n.5842-64A>G) c.4963-64A>G (n.4963-64A>G) c.4699-64A>G (n.4699-64A>G) c.1078-64A>G (n.1078-64A>G) c.*39-6688T>C (n.*39-6688T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315763G>A | CA601724502 | ATM,C11orf65 | c.6007-60G>A (n.6007-60G>A) c.*5478-60G>A (n.*5478-60G>A) n.426-60G>A n.764-60G>A n.425-60G>A n.7491-60G>A n.1231-60G>A n.1721-60G>A c.*1071-60G>A (n.*1071-60G>A) n.2222-60G>A c.641-6692C>T (n.641-6692C>T) c.431-60G>A n.324-60G>A n.1411-60G>A c.1963-60G>A (n.1963-60G>A) c.5842-60G>A (n.5842-60G>A) c.4963-60G>A (n.4963-60G>A) c.4699-60G>A (n.4699-60G>A) c.1078-60G>A (n.1078-60G>A) c.*39-6692C>T (n.*39-6692C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315763G>C | CA2724969591 | ATM,C11orf65 | c.6007-60G>C (n.6007-60G>C) c.*5478-60G>C (n.*5478-60G>C) n.426-60G>C n.764-60G>C n.425-60G>C n.7491-60G>C n.1231-60G>C n.1721-60G>C c.*1071-60G>C (n.*1071-60G>C) n.2222-60G>C c.641-6692C>G (n.641-6692C>G) c.431-60G>C n.324-60G>C n.1411-60G>C c.1963-60G>C (n.1963-60G>C) c.5842-60G>C (n.5842-60G>C) c.4963-60G>C (n.4963-60G>C) c.4699-60G>C (n.4699-60G>C) c.1078-60G>C (n.1078-60G>C) c.*39-6692C>G (n.*39-6692C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315763G= | CA1998800487 | ATM,C11orf65 | c.6007-60G= (n.6007-60G=) c.*5478-60G= (n.*5478-60G=) n.426-60G= n.764-60G= n.425-60G= n.7491-60G= n.1231-60G= n.1721-60G= c.*1071-60G= (n.*1071-60G=) n.2222-60G= c.641-6692C= (n.641-6692C=) c.431-60G= n.324-60G= n.1411-60G= c.1963-60G= (n.1963-60G=) c.5842-60G= (n.5842-60G=) c.4963-60G= (n.4963-60G=) c.4699-60G= (n.4699-60G=) c.1078-60G= (n.1078-60G=) c.*39-6692C= (n.*39-6692C=) | |
| 11 | g.108315763G>T | CA2615858890 | ATM,C11orf65 | c.6007-60G>T (n.6007-60G>T) c.*5478-60G>T (n.*5478-60G>T) n.426-60G>T n.764-60G>T n.425-60G>T n.7491-60G>T n.1231-60G>T n.1721-60G>T c.*1071-60G>T (n.*1071-60G>T) n.2222-60G>T c.641-6692C>A (n.641-6692C>A) c.431-60G>T n.324-60G>T n.1411-60G>T c.1963-60G>T (n.1963-60G>T) c.5842-60G>T (n.5842-60G>T) c.4963-60G>T (n.4963-60G>T) c.4699-60G>T (n.4699-60G>T) c.1078-60G>T (n.1078-60G>T) c.*39-6692C>A (n.*39-6692C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315764C>A | CA2574971469 | ATM,C11orf65 | c.6007-59C>A (n.6007-59C>A) c.*5478-59C>A (n.*5478-59C>A) n.426-59C>A n.764-59C>A n.425-59C>A n.7491-59C>A n.1231-59C>A n.1721-59C>A c.*1071-59C>A (n.*1071-59C>A) n.2222-59C>A c.641-6693G>T (n.641-6693G>T) c.431-59C>A n.324-59C>A n.1411-59C>A c.1963-59C>A (n.1963-59C>A) c.5842-59C>A (n.5842-59C>A) c.4963-59C>A (n.4963-59C>A) c.4699-59C>A (n.4699-59C>A) c.1078-59C>A (n.1078-59C>A) c.*39-6693G>T (n.*39-6693G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315764C>G | CA2725178124 | ATM,C11orf65 | c.6007-59C>G (n.6007-59C>G) c.*5478-59C>G (n.*5478-59C>G) n.426-59C>G n.764-59C>G n.425-59C>G n.7491-59C>G n.1231-59C>G n.1721-59C>G c.*1071-59C>G (n.*1071-59C>G) n.2222-59C>G c.641-6693G>C (n.641-6693G>C) c.431-59C>G n.324-59C>G n.1411-59C>G c.1963-59C>G (n.1963-59C>G) c.5842-59C>G (n.5842-59C>G) c.4963-59C>G (n.4963-59C>G) c.4699-59C>G (n.4699-59C>G) c.1078-59C>G (n.1078-59C>G) c.*39-6693G>C (n.*39-6693G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315764C>T | CA2615858891 | ATM,C11orf65 | c.6007-59C>T (n.6007-59C>T) c.*5478-59C>T (n.*5478-59C>T) n.426-59C>T n.764-59C>T n.425-59C>T n.7491-59C>T n.1231-59C>T n.1721-59C>T c.*1071-59C>T (n.*1071-59C>T) n.2222-59C>T c.641-6693G>A (n.641-6693G>A) c.431-59C>T n.324-59C>T n.1411-59C>T c.1963-59C>T (n.1963-59C>T) c.5842-59C>T (n.5842-59C>T) c.4963-59C>T (n.4963-59C>T) c.4699-59C>T (n.4699-59C>T) c.1078-59C>T (n.1078-59C>T) c.*39-6693G>A (n.*39-6693G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315765T>G | CA1998800489 | ATM,C11orf65 | c.6007-58T>G (n.6007-58T>G) c.*5478-58T>G (n.*5478-58T>G) n.426-58T>G n.764-58T>G n.425-58T>G n.7491-58T>G n.1231-58T>G n.1721-58T>G c.*1071-58T>G (n.*1071-58T>G) n.2222-58T>G c.641-6694A>C (n.641-6694A>C) c.431-58T>G n.324-58T>G n.1411-58T>G c.1963-58T>G (n.1963-58T>G) c.5842-58T>G (n.5842-58T>G) c.4963-58T>G (n.4963-58T>G) c.4699-58T>G (n.4699-58T>G) c.1078-58T>G (n.1078-58T>G) c.*39-6694A>C (n.*39-6694A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315765T= | CA1998800490 | ATM,C11orf65 | c.6007-58T= (n.6007-58T=) c.*5478-58T= (n.*5478-58T=) n.426-58T= n.764-58T= n.425-58T= n.7491-58T= n.1231-58T= n.1721-58T= c.*1071-58T= (n.*1071-58T=) n.2222-58T= c.641-6694A= (n.641-6694A=) c.431-58T= n.324-58T= n.1411-58T= c.1963-58T= (n.1963-58T=) c.5842-58T= (n.5842-58T=) c.4963-58T= (n.4963-58T=) c.4699-58T= (n.4699-58T=) c.1078-58T= (n.1078-58T=) c.*39-6694A= (n.*39-6694A=) | |
| 11 | g.108315766A>G | CA2574971471 | ATM,C11orf65 | c.6007-57A>G (n.6007-57A>G) c.*5478-57A>G (n.*5478-57A>G) n.426-57A>G n.764-57A>G n.425-57A>G n.7491-57A>G n.1231-57A>G n.1721-57A>G c.*1071-57A>G (n.*1071-57A>G) n.2222-57A>G c.641-6695T>C (n.641-6695T>C) c.431-57A>G n.324-57A>G n.1411-57A>G c.1963-57A>G (n.1963-57A>G) c.5842-57A>G (n.5842-57A>G) c.4963-57A>G (n.4963-57A>G) c.4699-57A>G (n.4699-57A>G) c.1078-57A>G (n.1078-57A>G) c.*39-6695T>C (n.*39-6695T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315766A>T | CA2725178127 | ATM,C11orf65 | c.6007-57A>T (n.6007-57A>T) c.*5478-57A>T (n.*5478-57A>T) n.426-57A>T n.764-57A>T n.425-57A>T n.7491-57A>T n.1231-57A>T n.1721-57A>T c.*1071-57A>T (n.*1071-57A>T) n.2222-57A>T c.641-6695T>A (n.641-6695T>A) c.431-57A>T n.324-57A>T n.1411-57A>T c.1963-57A>T (n.1963-57A>T) c.5842-57A>T (n.5842-57A>T) c.4963-57A>T (n.4963-57A>T) c.4699-57A>T (n.4699-57A>T) c.1078-57A>T (n.1078-57A>T) c.*39-6695T>A (n.*39-6695T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315768del | CA2725178133 | ATM,C11orf65 | c.6007-55del (n.6007-55del) c.*5478-55del (n.*5478-55del) n.426-55del n.764-55del n.425-55del n.7491-55del n.1231-55del n.1721-55del c.*1071-55del (n.*1071-55del) n.2222-55del c.641-6695del (n.641-6695del) c.431-55del n.324-55del n.1411-55del c.1963-55del (n.1963-55del) c.5842-55del (n.5842-55del) c.4963-55del (n.4963-55del) c.4699-55del (n.4699-55del) c.1078-55del (n.1078-55del) c.*39-6695del (n.*39-6695del) | dbSNP |
| 11 | g.108315766_108315771delinsAAATTT | CA1998800491 | ATM,C11orf65 | c.6007-57_6007-52delinsAAATTT (n.6007-57_6007-52delinsAAATTT) c.*5478-57_*5478-52delinsAAATTT (n.*5478-57_*5478-52delinsAAATTT) n.426-57_426-52delinsAAATTT n.764-57_764-52delinsAAATTT n.425-57_425-52delinsAAATTT n.7491-57_7491-52delinsAAATTT n.1231-57_1231-52delinsAAATTT n.1721-57_1721-52delinsAAATTT c.*1071-57_*1071-52delinsAAATTT (n.*1071-57_*1071-52delinsAAATTT) n.2222-57_2222-52delinsAAATTT c.641-6700_641-6695delinsAAATTT (n.641-6700_641-6695delinsAAATTT) c.431-57_431-52delinsAAATTT n.324-57_324-52delinsAAATTT n.1411-57_1411-52delinsAAATTT c.1963-57_1963-52delinsAAATTT (n.1963-57_1963-52delinsAAATTT) c.5842-57_5842-52delinsAAATTT (n.5842-57_5842-52delinsAAATTT) c.4963-57_4963-52delinsAAATTT (n.4963-57_4963-52delinsAAATTT) c.4699-57_4699-52delinsAAATTT (n.4699-57_4699-52delinsAAATTT) c.1078-57_1078-52delinsAAATTT (n.1078-57_1078-52delinsAAATTT) c.*39-6700_*39-6695delinsAAATTT (n.*39-6700_*39-6695delinsAAATTT) | |
| 11 | g.108315767A>C | CA654503162 | ATM,C11orf65 | c.6007-56A>C (n.6007-56A>C) c.*5478-56A>C (n.*5478-56A>C) n.426-56A>C n.764-56A>C n.425-56A>C n.7491-56A>C n.1231-56A>C n.1721-56A>C c.*1071-56A>C (n.*1071-56A>C) n.2222-56A>C c.641-6696T>G (n.641-6696T>G) c.431-56A>C n.324-56A>C n.1411-56A>C c.1963-56A>C (n.1963-56A>C) c.5842-56A>C (n.5842-56A>C) c.4963-56A>C (n.4963-56A>C) c.4699-56A>C (n.4699-56A>C) c.1078-56A>C (n.1078-56A>C) c.*39-6696T>G (n.*39-6696T>G) | COSMIC |
| 11 | g.108315767A>T | CA2725178165 | ATM,C11orf65 | c.6007-56A>T (n.6007-56A>T) c.*5478-56A>T (n.*5478-56A>T) n.426-56A>T n.764-56A>T n.425-56A>T n.7491-56A>T n.1231-56A>T n.1721-56A>T c.*1071-56A>T (n.*1071-56A>T) n.2222-56A>T c.641-6696T>A (n.641-6696T>A) c.431-56A>T n.324-56A>T n.1411-56A>T c.1963-56A>T (n.1963-56A>T) c.5842-56A>T (n.5842-56A>T) c.4963-56A>T (n.4963-56A>T) c.4699-56A>T (n.4699-56A>T) c.1078-56A>T (n.1078-56A>T) c.*39-6696T>A (n.*39-6696T>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315768_108315772del | CA942021782 | ATM,C11orf65 | c.6007-55_6007-51del (n.6007-55_6007-51del) c.*5478-55_*5478-51del (n.*5478-55_*5478-51del) n.426-55_426-51del n.764-55_764-51del n.425-55_425-51del n.7491-55_7491-51del n.1231-55_1231-51del n.1721-55_1721-51del c.*1071-55_*1071-51del (n.*1071-55_*1071-51del) n.2222-55_2222-51del c.641-6700_641-6696del (n.641-6700_641-6696del) c.431-55_431-51del n.324-55_324-51del n.1411-55_1411-51del c.1963-55_1963-51del (n.1963-55_1963-51del) c.5842-55_5842-51del (n.5842-55_5842-51del) c.4963-55_4963-51del (n.4963-55_4963-51del) c.4699-55_4699-51del (n.4699-55_4699-51del) c.1078-55_1078-51del (n.1078-55_1078-51del) c.*39-6700_*39-6696del (n.*39-6700_*39-6696del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315768A>T | CA2615858892 | ATM,C11orf65 | c.6007-55A>T (n.6007-55A>T) c.*5478-55A>T (n.*5478-55A>T) n.426-55A>T n.764-55A>T n.425-55A>T n.7491-55A>T n.1231-55A>T n.1721-55A>T c.*1071-55A>T (n.*1071-55A>T) n.2222-55A>T c.641-6697T>A (n.641-6697T>A) c.431-55A>T n.324-55A>T n.1411-55A>T c.1963-55A>T (n.1963-55A>T) c.5842-55A>T (n.5842-55A>T) c.4963-55A>T (n.4963-55A>T) c.4699-55A>T (n.4699-55A>T) c.1078-55A>T (n.1078-55A>T) c.*39-6697T>A (n.*39-6697T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315770T>C | CA2725178168 | ATM,C11orf65 | c.6007-53T>C (n.6007-53T>C) c.*5478-53T>C (n.*5478-53T>C) n.426-53T>C n.764-53T>C n.425-53T>C n.7491-53T>C n.1231-53T>C n.1721-53T>C c.*1071-53T>C (n.*1071-53T>C) n.2222-53T>C c.641-6699A>G (n.641-6699A>G) c.431-53T>C n.324-53T>C n.1411-53T>C c.1963-53T>C (n.1963-53T>C) c.5842-53T>C (n.5842-53T>C) c.4963-53T>C (n.4963-53T>C) c.4699-53T>C (n.4699-53T>C) c.1078-53T>C (n.1078-53T>C) c.*39-6699A>G (n.*39-6699A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315771T>A | CA228401013 | ATM,C11orf65 | c.6007-52T>A (n.6007-52T>A) c.*5478-52T>A (n.*5478-52T>A) n.426-52T>A n.764-52T>A n.425-52T>A n.7491-52T>A n.1231-52T>A n.1721-52T>A c.*1071-52T>A (n.*1071-52T>A) n.2222-52T>A c.641-6700A>T (n.641-6700A>T) c.431-52T>A n.324-52T>A n.1411-52T>A c.1963-52T>A (n.1963-52T>A) c.5842-52T>A (n.5842-52T>A) c.4963-52T>A (n.4963-52T>A) c.4699-52T>A (n.4699-52T>A) c.1078-52T>A (n.1078-52T>A) c.*39-6700A>T (n.*39-6700A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315771T= | CA1998800493 | ATM,C11orf65 | c.6007-52T= (n.6007-52T=) c.*5478-52T= (n.*5478-52T=) n.426-52T= n.764-52T= n.425-52T= n.7491-52T= n.1231-52T= n.1721-52T= c.*1071-52T= (n.*1071-52T=) n.2222-52T= c.641-6700A= (n.641-6700A=) c.431-52T= n.324-52T= n.1411-52T= c.1963-52T= (n.1963-52T=) c.5842-52T= (n.5842-52T=) c.4963-52T= (n.4963-52T=) c.4699-52T= (n.4699-52T=) c.1078-52T= (n.1078-52T=) c.*39-6700A= (n.*39-6700A=) | |
| 11 | g.108315772A= | CA1998800495 | ATM,C11orf65 | c.6007-51A= (n.6007-51A=) c.*5478-51A= (n.*5478-51A=) n.426-51A= n.764-51A= n.425-51A= n.7491-51A= n.1231-51A= n.1721-51A= c.*1071-51A= (n.*1071-51A=) n.2222-51A= c.641-6701T= (n.641-6701T=) c.431-51A= n.324-51A= n.1411-51A= c.1963-51A= (n.1963-51A=) c.5842-51A= (n.5842-51A=) c.4963-51A= (n.4963-51A=) c.4699-51A= (n.4699-51A=) c.1078-51A= (n.1078-51A=) c.*39-6701T= (n.*39-6701T=) | |
| 11 | g.108315772A>G | CA6265822 | ATM,C11orf65 | c.6007-51A>G (n.6007-51A>G) c.*5478-51A>G (n.*5478-51A>G) n.426-51A>G n.764-51A>G n.425-51A>G n.7491-51A>G n.1231-51A>G n.1721-51A>G c.*1071-51A>G (n.*1071-51A>G) n.2222-51A>G c.641-6701T>C (n.641-6701T>C) c.431-51A>G n.324-51A>G n.1411-51A>G c.1963-51A>G (n.1963-51A>G) c.5842-51A>G (n.5842-51A>G) c.4963-51A>G (n.4963-51A>G) c.4699-51A>G (n.4699-51A>G) c.1078-51A>G (n.1078-51A>G) c.*39-6701T>C (n.*39-6701T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315772A>T | CA6265823 | ATM,C11orf65 | c.6007-51A>T (n.6007-51A>T) c.*5478-51A>T (n.*5478-51A>T) n.426-51A>T n.764-51A>T n.425-51A>T n.7491-51A>T n.1231-51A>T n.1721-51A>T c.*1071-51A>T (n.*1071-51A>T) n.2222-51A>T c.641-6701T>A (n.641-6701T>A) c.431-51A>T n.324-51A>T n.1411-51A>T c.1963-51A>T (n.1963-51A>T) c.5842-51A>T (n.5842-51A>T) c.4963-51A>T (n.4963-51A>T) c.4699-51A>T (n.4699-51A>T) c.1078-51A>T (n.1078-51A>T) c.*39-6701T>A (n.*39-6701T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315773T>C | CA2725178197 | ATM,C11orf65 | c.6007-50T>C (n.6007-50T>C) c.*5478-50T>C (n.*5478-50T>C) n.426-50T>C n.764-50T>C n.425-50T>C n.7491-50T>C n.1231-50T>C n.1721-50T>C c.*1071-50T>C (n.*1071-50T>C) n.2222-50T>C c.641-6702A>G (n.641-6702A>G) c.431-50T>C n.324-50T>C n.1411-50T>C c.1963-50T>C (n.1963-50T>C) c.5842-50T>C (n.5842-50T>C) c.4963-50T>C (n.4963-50T>C) c.4699-50T>C (n.4699-50T>C) c.1078-50T>C (n.1078-50T>C) c.*39-6702A>G (n.*39-6702A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315774A= | CA1998800499 | ATM,C11orf65 | c.6007-49A= (n.6007-49A=) c.*5478-49A= (n.*5478-49A=) n.426-49A= n.764-49A= n.425-49A= n.7491-49A= n.1231-49A= n.1721-49A= c.*1071-49A= (n.*1071-49A=) n.2222-49A= c.641-6703T= (n.641-6703T=) c.431-49A= n.324-49A= n.1411-49A= c.1963-49A= (n.1963-49A=) c.5842-49A= (n.5842-49A=) c.4963-49A= (n.4963-49A=) c.4699-49A= (n.4699-49A=) c.1078-49A= (n.1078-49A=) c.*39-6703T= (n.*39-6703T=) | |
| 11 | g.108315774A>C | CA1998800498 | ATM,C11orf65 | c.6007-49A>C (n.6007-49A>C) c.*5478-49A>C (n.*5478-49A>C) n.426-49A>C n.764-49A>C n.425-49A>C n.7491-49A>C n.1231-49A>C n.1721-49A>C c.*1071-49A>C (n.*1071-49A>C) n.2222-49A>C c.641-6703T>G (n.641-6703T>G) c.431-49A>C n.324-49A>C n.1411-49A>C c.1963-49A>C (n.1963-49A>C) c.5842-49A>C (n.5842-49A>C) c.4963-49A>C (n.4963-49A>C) c.4699-49A>C (n.4699-49A>C) c.1078-49A>C (n.1078-49A>C) c.*39-6703T>G (n.*39-6703T>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315774A>G | CA2615858893 | ATM,C11orf65 | c.6007-49A>G (n.6007-49A>G) c.*5478-49A>G (n.*5478-49A>G) n.426-49A>G n.764-49A>G n.425-49A>G n.7491-49A>G n.1231-49A>G n.1721-49A>G c.*1071-49A>G (n.*1071-49A>G) n.2222-49A>G c.641-6703T>C (n.641-6703T>C) c.431-49A>G n.324-49A>G n.1411-49A>G c.1963-49A>G (n.1963-49A>G) c.5842-49A>G (n.5842-49A>G) c.4963-49A>G (n.4963-49A>G) c.4699-49A>G (n.4699-49A>G) c.1078-49A>G (n.1078-49A>G) c.*39-6703T>C (n.*39-6703T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315774A>T | CA1998800497 | ATM,C11orf65 | c.6007-49A>T (n.6007-49A>T) c.*5478-49A>T (n.*5478-49A>T) n.426-49A>T n.764-49A>T n.425-49A>T n.7491-49A>T n.1231-49A>T n.1721-49A>T c.*1071-49A>T (n.*1071-49A>T) n.2222-49A>T c.641-6703T>A (n.641-6703T>A) c.431-49A>T n.324-49A>T n.1411-49A>T c.1963-49A>T (n.1963-49A>T) c.5842-49A>T (n.5842-49A>T) c.4963-49A>T (n.4963-49A>T) c.4699-49A>T (n.4699-49A>T) c.1078-49A>T (n.1078-49A>T) c.*39-6703T>A (n.*39-6703T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315775G>A | CA2725178200 | ATM,C11orf65 | c.6007-48G>A (n.6007-48G>A) c.*5478-48G>A (n.*5478-48G>A) n.426-48G>A n.764-48G>A n.425-48G>A n.7491-48G>A n.1231-48G>A n.1721-48G>A c.*1071-48G>A (n.*1071-48G>A) n.2222-48G>A c.641-6704C>T (n.641-6704C>T) c.431-48G>A n.324-48G>A n.1411-48G>A c.1963-48G>A (n.1963-48G>A) c.5842-48G>A (n.5842-48G>A) c.4963-48G>A (n.4963-48G>A) c.4699-48G>A (n.4699-48G>A) c.1078-48G>A (n.1078-48G>A) c.*39-6704C>T (n.*39-6704C>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315775G>C | CA2725178250 | ATM,C11orf65 | c.6007-48G>C (n.6007-48G>C) c.*5478-48G>C (n.*5478-48G>C) n.426-48G>C n.764-48G>C n.425-48G>C n.7491-48G>C n.1231-48G>C n.1721-48G>C c.*1071-48G>C (n.*1071-48G>C) n.2222-48G>C c.641-6704C>G (n.641-6704C>G) c.431-48G>C n.324-48G>C n.1411-48G>C c.1963-48G>C (n.1963-48G>C) c.5842-48G>C (n.5842-48G>C) c.4963-48G>C (n.4963-48G>C) c.4699-48G>C (n.4699-48G>C) c.1078-48G>C (n.1078-48G>C) c.*39-6704C>G (n.*39-6704C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315775G>T | CA2615858894 | ATM,C11orf65 | c.6007-48G>T (n.6007-48G>T) c.*5478-48G>T (n.*5478-48G>T) n.426-48G>T n.764-48G>T n.425-48G>T n.7491-48G>T n.1231-48G>T n.1721-48G>T c.*1071-48G>T (n.*1071-48G>T) n.2222-48G>T c.641-6704C>A (n.641-6704C>A) c.431-48G>T n.324-48G>T n.1411-48G>T c.1963-48G>T (n.1963-48G>T) c.5842-48G>T (n.5842-48G>T) c.4963-48G>T (n.4963-48G>T) c.4699-48G>T (n.4699-48G>T) c.1078-48G>T (n.1078-48G>T) c.*39-6704C>A (n.*39-6704C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315776A= | CA1998800501 | ATM,C11orf65 | c.6007-47A= (n.6007-47A=) c.*5478-47A= (n.*5478-47A=) n.426-47A= n.764-47A= n.425-47A= n.7491-47A= n.1231-47A= n.1721-47A= c.*1071-47A= (n.*1071-47A=) n.2222-47A= c.641-6705T= (n.641-6705T=) c.431-47A= n.324-47A= n.1411-47A= c.1963-47A= (n.1963-47A=) c.5842-47A= (n.5842-47A=) c.4963-47A= (n.4963-47A=) c.4699-47A= (n.4699-47A=) c.1078-47A= (n.1078-47A=) c.*39-6705T= (n.*39-6705T=) | |
| 11 | g.108315776A>G | CA1998800502 | ATM,C11orf65 | c.6007-47A>G (n.6007-47A>G) c.*5478-47A>G (n.*5478-47A>G) n.426-47A>G n.764-47A>G n.425-47A>G n.7491-47A>G n.1231-47A>G n.1721-47A>G c.*1071-47A>G (n.*1071-47A>G) n.2222-47A>G c.641-6705T>C (n.641-6705T>C) c.431-47A>G n.324-47A>G n.1411-47A>G c.1963-47A>G (n.1963-47A>G) c.5842-47A>G (n.5842-47A>G) c.4963-47A>G (n.4963-47A>G) c.4699-47A>G (n.4699-47A>G) c.1078-47A>G (n.1078-47A>G) c.*39-6705T>C (n.*39-6705T>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315776A>T | CA6265824 | ATM,C11orf65 | c.6007-47A>T (n.6007-47A>T) c.*5478-47A>T (n.*5478-47A>T) n.426-47A>T n.764-47A>T n.425-47A>T n.7491-47A>T n.1231-47A>T n.1721-47A>T c.*1071-47A>T (n.*1071-47A>T) n.2222-47A>T c.641-6705T>A (n.641-6705T>A) c.431-47A>T n.324-47A>T n.1411-47A>T c.1963-47A>T (n.1963-47A>T) c.5842-47A>T (n.5842-47A>T) c.4963-47A>T (n.4963-47A>T) c.4699-47A>T (n.4699-47A>T) c.1078-47A>T (n.1078-47A>T) c.*39-6705T>A (n.*39-6705T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315777C>A | CA654503163 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C>A (n.6007-46C>A) c.*5478-46C>A (n.*5478-46C>A) n.426-46C>A n.764-46C>A n.425-46C>A n.7491-46C>A n.1231-46C>A n.1721-46C>A c.*1071-46C>A (n.*1071-46C>A) n.2222-46C>A c.641-6706G>T (n.641-6706G>T) c.431-46C>A n.324-46C>A n.1411-46C>A c.1963-46C>A (n.1963-46C>A) c.5842-46C>A (n.5842-46C>A) c.4963-46C>A (n.4963-46C>A) c.4699-46C>A (n.4699-46C>A) c.1078-46C>A (n.1078-46C>A) c.*39-6706G>T (n.*39-6706G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108315777C= | CA1998800504 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C= (n.6007-46C=) c.*5478-46C= (n.*5478-46C=) n.426-46C= n.764-46C= n.425-46C= n.7491-46C= n.1231-46C= n.1721-46C= c.*1071-46C= (n.*1071-46C=) n.2222-46C= c.641-6706G= (n.641-6706G=) c.431-46C= n.324-46C= n.1411-46C= c.1963-46C= (n.1963-46C=) c.5842-46C= (n.5842-46C=) c.4963-46C= (n.4963-46C=) c.4699-46C= (n.4699-46C=) c.1078-46C= (n.1078-46C=) c.*39-6706G= (n.*39-6706G=) | |
| 11 | g.108315777C>G | CA2724962315 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C>G (n.6007-46C>G) c.*5478-46C>G (n.*5478-46C>G) n.426-46C>G n.764-46C>G n.425-46C>G n.7491-46C>G n.1231-46C>G n.1721-46C>G c.*1071-46C>G (n.*1071-46C>G) n.2222-46C>G c.641-6706G>C (n.641-6706G>C) c.431-46C>G n.324-46C>G n.1411-46C>G c.1963-46C>G (n.1963-46C>G) c.5842-46C>G (n.5842-46C>G) c.4963-46C>G (n.4963-46C>G) c.4699-46C>G (n.4699-46C>G) c.1078-46C>G (n.1078-46C>G) c.*39-6706G>C (n.*39-6706G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315777C>T | CA671420502 | ATM,C11orf65 | c.6007-46C>T (n.6007-46C>T) c.*5478-46C>T (n.*5478-46C>T) n.426-46C>T n.764-46C>T n.425-46C>T n.7491-46C>T n.1231-46C>T n.1721-46C>T c.*1071-46C>T (n.*1071-46C>T) n.2222-46C>T c.641-6706G>A (n.641-6706G>A) c.431-46C>T n.324-46C>T n.1411-46C>T c.1963-46C>T (n.1963-46C>T) c.5842-46C>T (n.5842-46C>T) c.4963-46C>T (n.4963-46C>T) c.4699-46C>T (n.4699-46C>T) c.1078-46C>T (n.1078-46C>T) c.*39-6706G>A (n.*39-6706G>A) | dbSNP |
| 11 | g.108315778C>A | CA2725178304 | ATM,C11orf65 | c.6007-45C>A (n.6007-45C>A) c.*5478-45C>A (n.*5478-45C>A) n.426-45C>A n.764-45C>A n.425-45C>A n.7491-45C>A n.1231-45C>A n.1721-45C>A c.*1071-45C>A (n.*1071-45C>A) n.2222-45C>A c.641-6707G>T (n.641-6707G>T) c.431-45C>A n.324-45C>A n.1411-45C>A c.1963-45C>A (n.1963-45C>A) c.5842-45C>A (n.5842-45C>A) c.4963-45C>A (n.4963-45C>A) c.4699-45C>A (n.4699-45C>A) c.1078-45C>A (n.1078-45C>A) c.*39-6707G>T (n.*39-6707G>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315778C>G | CA2725178289 | ATM,C11orf65 | c.6007-45C>G (n.6007-45C>G) c.*5478-45C>G (n.*5478-45C>G) n.426-45C>G n.764-45C>G n.425-45C>G n.7491-45C>G n.1231-45C>G n.1721-45C>G c.*1071-45C>G (n.*1071-45C>G) n.2222-45C>G c.641-6707G>C (n.641-6707G>C) c.431-45C>G n.324-45C>G n.1411-45C>G c.1963-45C>G (n.1963-45C>G) c.5842-45C>G (n.5842-45C>G) c.4963-45C>G (n.4963-45C>G) c.4699-45C>G (n.4699-45C>G) c.1078-45C>G (n.1078-45C>G) c.*39-6707G>C (n.*39-6707G>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315778C>T | CA2615858895 | ATM,C11orf65 | c.6007-45C>T (n.6007-45C>T) c.*5478-45C>T (n.*5478-45C>T) n.426-45C>T n.764-45C>T n.425-45C>T n.7491-45C>T n.1231-45C>T n.1721-45C>T c.*1071-45C>T (n.*1071-45C>T) n.2222-45C>T c.641-6707G>A (n.641-6707G>A) c.431-45C>T n.324-45C>T n.1411-45C>T c.1963-45C>T (n.1963-45C>T) c.5842-45C>T (n.5842-45C>T) c.4963-45C>T (n.4963-45C>T) c.4699-45C>T (n.4699-45C>T) c.1078-45C>T (n.1078-45C>T) c.*39-6707G>A (n.*39-6707G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315779G>A | CA6265825 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G>A (n.6007-44G>A) c.*5478-44G>A (n.*5478-44G>A) n.426-44G>A n.764-44G>A n.425-44G>A n.7491-44G>A n.1231-44G>A n.1721-44G>A c.*1071-44G>A (n.*1071-44G>A) n.2222-44G>A c.641-6708C>T (n.641-6708C>T) c.431-44G>A n.324-44G>A n.1411-44G>A c.1963-44G>A (n.1963-44G>A) c.5842-44G>A (n.5842-44G>A) c.4963-44G>A (n.4963-44G>A) c.4699-44G>A (n.4699-44G>A) c.1078-44G>A (n.1078-44G>A) c.*39-6708C>T (n.*39-6708C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315779G>C | CA2724940329 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G>C (n.6007-44G>C) c.*5478-44G>C (n.*5478-44G>C) n.426-44G>C n.764-44G>C n.425-44G>C n.7491-44G>C n.1231-44G>C n.1721-44G>C c.*1071-44G>C (n.*1071-44G>C) n.2222-44G>C c.641-6708C>G (n.641-6708C>G) c.431-44G>C n.324-44G>C n.1411-44G>C c.1963-44G>C (n.1963-44G>C) c.5842-44G>C (n.5842-44G>C) c.4963-44G>C (n.4963-44G>C) c.4699-44G>C (n.4699-44G>C) c.1078-44G>C (n.1078-44G>C) c.*39-6708C>G (n.*39-6708C>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315779G= | CA1998800508 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G= (n.6007-44G=) c.*5478-44G= (n.*5478-44G=) n.426-44G= n.764-44G= n.425-44G= n.7491-44G= n.1231-44G= n.1721-44G= c.*1071-44G= (n.*1071-44G=) n.2222-44G= c.641-6708C= (n.641-6708C=) c.431-44G= n.324-44G= n.1411-44G= c.1963-44G= (n.1963-44G=) c.5842-44G= (n.5842-44G=) c.4963-44G= (n.4963-44G=) c.4699-44G= (n.4699-44G=) c.1078-44G= (n.1078-44G=) c.*39-6708C= (n.*39-6708C=) | |
| 11 | g.108315779G>T | CA2615858896 | ATM,C11orf65 | c.6007-44G>T (n.6007-44G>T) c.*5478-44G>T (n.*5478-44G>T) n.426-44G>T n.764-44G>T n.425-44G>T n.7491-44G>T n.1231-44G>T n.1721-44G>T c.*1071-44G>T (n.*1071-44G>T) n.2222-44G>T c.641-6708C>A (n.641-6708C>A) c.431-44G>T n.324-44G>T n.1411-44G>T c.1963-44G>T (n.1963-44G>T) c.5842-44G>T (n.5842-44G>T) c.4963-44G>T (n.4963-44G>T) c.4699-44G>T (n.4699-44G>T) c.1078-44G>T (n.1078-44G>T) c.*39-6708C>A (n.*39-6708C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315780_108315781delinsAT | CA1998800510 | ATM,C11orf65 | c.6007-43_6007-42delinsAT (n.6007-43_6007-42delinsAT) c.*5478-43_*5478-42delinsAT (n.*5478-43_*5478-42delinsAT) n.426-43_426-42delinsAT n.764-43_764-42delinsAT n.425-43_425-42delinsAT n.7491-43_7491-42delinsAT n.1231-43_1231-42delinsAT n.1721-43_1721-42delinsAT c.*1071-43_*1071-42delinsAT (n.*1071-43_*1071-42delinsAT) n.2222-43_2222-42delinsAT c.641-6710_641-6709delinsAT (n.641-6710_641-6709delinsAT) c.431-43_431-42delinsAT n.324-43_324-42delinsAT n.1411-43_1411-42delinsAT c.1963-43_1963-42delinsAT (n.1963-43_1963-42delinsAT) c.5842-43_5842-42delinsAT (n.5842-43_5842-42delinsAT) c.4963-43_4963-42delinsAT (n.4963-43_4963-42delinsAT) c.4699-43_4699-42delinsAT (n.4699-43_4699-42delinsAT) c.1078-43_1078-42delinsAT (n.1078-43_1078-42delinsAT) c.*39-6710_*39-6709delinsAT (n.*39-6710_*39-6709delinsAT) | |
| 11 | g.108315781T>A | CA2725178333 | ATM,C11orf65 | c.6007-42T>A (n.6007-42T>A) c.*5478-42T>A (n.*5478-42T>A) n.426-42T>A n.764-42T>A n.425-42T>A n.7491-42T>A n.1231-42T>A n.1721-42T>A c.*1071-42T>A (n.*1071-42T>A) n.2222-42T>A c.641-6710A>T (n.641-6710A>T) c.431-42T>A n.324-42T>A n.1411-42T>A c.1963-42T>A (n.1963-42T>A) c.5842-42T>A (n.5842-42T>A) c.4963-42T>A (n.4963-42T>A) c.4699-42T>A (n.4699-42T>A) c.1078-42T>A (n.1078-42T>A) c.*39-6710A>T (n.*39-6710A>T) | dbSNP |
| 11 | g.108315781T>G | CA2725178335 | ATM,C11orf65 | c.6007-42T>G (n.6007-42T>G) c.*5478-42T>G (n.*5478-42T>G) n.426-42T>G n.764-42T>G n.425-42T>G n.7491-42T>G n.1231-42T>G n.1721-42T>G c.*1071-42T>G (n.*1071-42T>G) n.2222-42T>G c.641-6710A>C (n.641-6710A>C) c.431-42T>G n.324-42T>G n.1411-42T>G c.1963-42T>G (n.1963-42T>G) c.5842-42T>G (n.5842-42T>G) c.4963-42T>G (n.4963-42T>G) c.4699-42T>G (n.4699-42T>G) c.1078-42T>G (n.1078-42T>G) c.*39-6710A>C (n.*39-6710A>C) | dbSNP |
| 11 | g.108315788dup | CA6265826 | ATM,C11orf65 | c.6007-35dup (n.6007-35dup) c.*5478-35dup (n.*5478-35dup) n.426-35dup n.764-35dup n.425-35dup n.7491-35dup n.1231-35dup n.1721-35dup c.*1071-35dup (n.*1071-35dup) n.2222-35dup c.641-6710dup (n.641-6710dup) c.431-35dup n.324-35dup n.1411-35dup c.1963-35dup (n.1963-35dup) c.5842-35dup (n.5842-35dup) c.4963-35dup (n.4963-35dup) c.4699-35dup (n.4699-35dup) c.1078-35dup (n.1078-35dup) c.*39-6710dup (n.*39-6710dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315788del | CA601724503 | ATM,C11orf65 | c.6007-35del (n.6007-35del) c.*5478-35del (n.*5478-35del) n.426-35del n.764-35del n.425-35del n.7491-35del n.1231-35del n.1721-35del c.*1071-35del (n.*1071-35del) n.2222-35del c.641-6710del (n.641-6710del) c.431-35del n.324-35del n.1411-35del c.1963-35del (n.1963-35del) c.5842-35del (n.5842-35del) c.4963-35del (n.4963-35del) c.4699-35del (n.4699-35del) c.1078-35del (n.1078-35del) c.*39-6710del (n.*39-6710del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315782T>A | CA6265827 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T>A (n.6007-41T>A) c.*5478-41T>A (n.*5478-41T>A) n.426-41T>A n.764-41T>A n.425-41T>A n.7491-41T>A n.1231-41T>A n.1721-41T>A c.*1071-41T>A (n.*1071-41T>A) n.2222-41T>A c.641-6711A>T (n.641-6711A>T) c.431-41T>A n.324-41T>A n.1411-41T>A c.1963-41T>A (n.1963-41T>A) c.5842-41T>A (n.5842-41T>A) c.4963-41T>A (n.4963-41T>A) c.4699-41T>A (n.4699-41T>A) c.1078-41T>A (n.1078-41T>A) c.*39-6711A>T (n.*39-6711A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315782T>C | CA2724943987 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T>C (n.6007-41T>C) c.*5478-41T>C (n.*5478-41T>C) n.426-41T>C n.764-41T>C n.425-41T>C n.7491-41T>C n.1231-41T>C n.1721-41T>C c.*1071-41T>C (n.*1071-41T>C) n.2222-41T>C c.641-6711A>G (n.641-6711A>G) c.431-41T>C n.324-41T>C n.1411-41T>C c.1963-41T>C (n.1963-41T>C) c.5842-41T>C (n.5842-41T>C) c.4963-41T>C (n.4963-41T>C) c.4699-41T>C (n.4699-41T>C) c.1078-41T>C (n.1078-41T>C) c.*39-6711A>G (n.*39-6711A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315782T>G | CA2615858899 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T>G (n.6007-41T>G) c.*5478-41T>G (n.*5478-41T>G) n.426-41T>G n.764-41T>G n.425-41T>G n.7491-41T>G n.1231-41T>G n.1721-41T>G c.*1071-41T>G (n.*1071-41T>G) n.2222-41T>G c.641-6711A>C (n.641-6711A>C) c.431-41T>G n.324-41T>G n.1411-41T>G c.1963-41T>G (n.1963-41T>G) c.5842-41T>G (n.5842-41T>G) c.4963-41T>G (n.4963-41T>G) c.4699-41T>G (n.4699-41T>G) c.1078-41T>G (n.1078-41T>G) c.*39-6711A>C (n.*39-6711A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315782T= | CA1998800515 | ATM,C11orf65 | c.6007-41T= (n.6007-41T=) c.*5478-41T= (n.*5478-41T=) n.426-41T= n.764-41T= n.425-41T= n.7491-41T= n.1231-41T= n.1721-41T= c.*1071-41T= (n.*1071-41T=) n.2222-41T= c.641-6711A= (n.641-6711A=) c.431-41T= n.324-41T= n.1411-41T= c.1963-41T= (n.1963-41T=) c.5842-41T= (n.5842-41T=) c.4963-41T= (n.4963-41T=) c.4699-41T= (n.4699-41T=) c.1078-41T= (n.1078-41T=) c.*39-6711A= (n.*39-6711A=) | |
| 11 | g.108315783T>C | CA6265828 | ATM,C11orf65 | c.6007-40T>C (n.6007-40T>C) c.*5478-40T>C (n.*5478-40T>C) n.426-40T>C n.764-40T>C n.425-40T>C n.7491-40T>C n.1231-40T>C n.1721-40T>C c.*1071-40T>C (n.*1071-40T>C) n.2222-40T>C c.641-6712A>G (n.641-6712A>G) c.431-40T>C n.324-40T>C n.1411-40T>C c.1963-40T>C (n.1963-40T>C) c.5842-40T>C (n.5842-40T>C) c.4963-40T>C (n.4963-40T>C) c.4699-40T>C (n.4699-40T>C) c.1078-40T>C (n.1078-40T>C) c.*39-6712A>G (n.*39-6712A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315783T= | CA1998800518 | ATM,C11orf65 | c.6007-40T= (n.6007-40T=) c.*5478-40T= (n.*5478-40T=) n.426-40T= n.764-40T= n.425-40T= n.7491-40T= n.1231-40T= n.1721-40T= c.*1071-40T= (n.*1071-40T=) n.2222-40T= c.641-6712A= (n.641-6712A=) c.431-40T= n.324-40T= n.1411-40T= c.1963-40T= (n.1963-40T=) c.5842-40T= (n.5842-40T=) c.4963-40T= (n.4963-40T=) c.4699-40T= (n.4699-40T=) c.1078-40T= (n.1078-40T=) c.*39-6712A= (n.*39-6712A=) | |
| 11 | g.108315783_108315784insG | CA601724504 | ATM,C11orf65 | c.6007-40_6007-39insG (n.6007-40_6007-39insG) c.*5478-40_*5478-39insG (n.*5478-40_*5478-39insG) n.426-40_426-39insG n.764-40_764-39insG n.425-40_425-39insG n.7491-40_7491-39insG n.1231-40_1231-39insG n.1721-40_1721-39insG c.*1071-40_*1071-39insG (n.*1071-40_*1071-39insG) n.2222-40_2222-39insG c.641-6713_641-6712insC (n.641-6713_641-6712insC) c.431-40_431-39insG n.324-40_324-39insG n.1411-40_1411-39insG c.1963-40_1963-39insG (n.1963-40_1963-39insG) c.5842-40_5842-39insG (n.5842-40_5842-39insG) c.4963-40_4963-39insG (n.4963-40_4963-39insG) c.4699-40_4699-39insG (n.4699-40_4699-39insG) c.1078-40_1078-39insG (n.1078-40_1078-39insG) c.*39-6713_*39-6712insC (n.*39-6713_*39-6712insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315786T>C | CA2725178336 | ATM,C11orf65 | c.6007-37T>C (n.6007-37T>C) c.*5478-37T>C (n.*5478-37T>C) n.426-37T>C n.764-37T>C n.425-37T>C n.7491-37T>C n.1231-37T>C n.1721-37T>C c.*1071-37T>C (n.*1071-37T>C) n.2222-37T>C c.641-6715A>G (n.641-6715A>G) c.431-37T>C n.324-37T>C n.1411-37T>C c.1963-37T>C (n.1963-37T>C) c.5842-37T>C (n.5842-37T>C) c.4963-37T>C (n.4963-37T>C) c.4699-37T>C (n.4699-37T>C) c.1078-37T>C (n.1078-37T>C) c.*39-6715A>G (n.*39-6715A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315787T>C | CA2615858900 | ATM,C11orf65 | c.6007-36T>C (n.6007-36T>C) c.*5478-36T>C (n.*5478-36T>C) n.426-36T>C n.764-36T>C n.425-36T>C n.7491-36T>C n.1231-36T>C n.1721-36T>C c.*1071-36T>C (n.*1071-36T>C) n.2222-36T>C c.641-6716A>G (n.641-6716A>G) c.431-36T>C n.324-36T>C n.1411-36T>C c.1963-36T>C (n.1963-36T>C) c.5842-36T>C (n.5842-36T>C) c.4963-36T>C (n.4963-36T>C) c.4699-36T>C (n.4699-36T>C) c.1078-36T>C (n.1078-36T>C) c.*39-6716A>G (n.*39-6716A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108315788_108315790delinsTCC | CA1998800521 | ATM,C11orf65 | c.6007-35_6007-33delinsTCC (n.6007-35_6007-33delinsTCC) c.*5478-35_*5478-33delinsTCC (n.*5478-35_*5478-33delinsTCC) n.426-35_426-33delinsTCC n.764-35_764-33delinsTCC n.425-35_425-33delinsTCC n.7491-35_7491-33delinsTCC n.1231-35_1231-33delinsTCC n.1721-35_1721-33delinsTCC c.*1071-35_*1071-33delinsTCC (n.*1071-35_*1071-33delinsTCC) n.2222-35_2222-33delinsTCC c.641-6719_641-6717delinsGGA (n.641-6719_641-6717delinsGGA) c.431-35_431-33delinsTCC n.324-35_324-33delinsTCC n.1411-35_1411-33delinsTCC c.1963-35_1963-33delinsTCC (n.1963-35_1963-33delinsTCC) c.5842-35_5842-33delinsTCC (n.5842-35_5842-33delinsTCC) c.4963-35_4963-33delinsTCC (n.4963-35_4963-33delinsTCC) c.4699-35_4699-33delinsTCC (n.4699-35_4699-33delinsTCC) c.1078-35_1078-33delinsTCC (n.1078-35_1078-33delinsTCC) c.*39-6719_*39-6717delinsGGA (n.*39-6719_*39-6717delinsGGA) | |
| 11 | g.108315789C= | CA1998800528 | ATM,C11orf65 | c.6007-34C= (n.6007-34C=) c.*5478-34C= (n.*5478-34C=) n.426-34C= n.764-34C= n.425-34C= n.7491-34C= n.1231-34C= n.1721-34C= c.*1071-34C= (n.*1071-34C=) n.2222-34C= c.641-6718G= (n.641-6718G=) c.431-34C= n.324-34C= n.1411-34C= c.1963-34C= (n.1963-34C=) c.5842-34C= (n.5842-34C=) c.4963-34C= (n.4963-34C=) c.4699-34C= (n.4699-34C=) c.1078-34C= (n.1078-34C=) c.*39-6718G= (n.*39-6718G=) | |
| 11 | g.108315789C>G | CA2615858901 | ATM,C11orf65 | c.6007-34C>G (n.6007-34C>G) c.*5478-34C>G (n.*5478-34C>G) n.426-34C>G n.764-34C>G n.425-34C>G n.7491-34C>G n.1231-34C>G n.1721-34C>G c.*1071-34C>G (n.*1071-34C>G) n.2222-34C>G c.641-6718G>C (n.641-6718G>C) c.431-34C>G n.324-34C>G n.1411-34C>G c.1963-34C>G (n.1963-34C>G) c.5842-34C>G (n.5842-34C>G) c.4963-34C>G (n.4963-34C>G) c.4699-34C>G (n.4699-34C>G) c.1078-34C>G (n.1078-34C>G) c.*39-6718G>C (n.*39-6718G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.108315789C>T | CA601724507 | ATM,C11orf65 | c.6007-34C>T (n.6007-34C>T) c.*5478-34C>T (n.*5478-34C>T) n.426-34C>T n.764-34C>T n.425-34C>T n.7491-34C>T n.1231-34C>T n.1721-34C>T c.*1071-34C>T (n.*1071-34C>T) n.2222-34C>T c.641-6718G>A (n.641-6718G>A) c.431-34C>T n.324-34C>T n.1411-34C>T c.1963-34C>T (n.1963-34C>T) c.5842-34C>T (n.5842-34C>T) c.4963-34C>T (n.4963-34C>T) c.4699-34C>T (n.4699-34C>T) c.1078-34C>T (n.1078-34C>T) c.*39-6718G>A (n.*39-6718G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315789_108315790del | CA601724506 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-33del (n.6007-34_6007-33del) c.*5478-34_*5478-33del (n.*5478-34_*5478-33del) n.426-34_426-33del n.764-34_764-33del n.425-34_425-33del n.7491-34_7491-33del n.1231-34_1231-33del n.1721-34_1721-33del c.*1071-34_*1071-33del (n.*1071-34_*1071-33del) n.2222-34_2222-33del c.641-6719_641-6718del (n.641-6719_641-6718del) c.431-34_431-33del n.324-34_324-33del n.1411-34_1411-33del c.1963-34_1963-33del (n.1963-34_1963-33del) c.5842-34_5842-33del (n.5842-34_5842-33del) c.4963-34_4963-33del (n.4963-34_4963-33del) c.4699-34_4699-33del (n.4699-34_4699-33del) c.1078-34_1078-33del (n.1078-34_1078-33del) c.*39-6719_*39-6718del (n.*39-6719_*39-6718del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315790del | CA2574971488 | ATM,C11orf65 | c.6007-33del (n.6007-33del) c.*5478-33del (n.*5478-33del) n.426-33del n.764-33del n.425-33del n.7491-33del n.1231-33del n.1721-33del c.*1071-33del (n.*1071-33del) n.2222-33del c.641-6718del (n.641-6718del) c.431-33del n.324-33del n.1411-33del c.1963-33del (n.1963-33del) c.5842-33del (n.5842-33del) c.4963-33del (n.4963-33del) c.4699-33del (n.4699-33del) c.1078-33del (n.1078-33del) c.*39-6718del (n.*39-6718del) | |
| 11 | g.108315789_108315792delinsCCTT | CA1998800529 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-31delinsCCTT (n.6007-34_6007-31delinsCCTT) c.*5478-34_*5478-31delinsCCTT (n.*5478-34_*5478-31delinsCCTT) n.426-34_426-31delinsCCTT n.764-34_764-31delinsCCTT n.425-34_425-31delinsCCTT n.7491-34_7491-31delinsCCTT n.1231-34_1231-31delinsCCTT n.1721-34_1721-31delinsCCTT c.*1071-34_*1071-31delinsCCTT (n.*1071-34_*1071-31delinsCCTT) n.2222-34_2222-31delinsCCTT c.641-6721_641-6718delinsAAGG (n.641-6721_641-6718delinsAAGG) c.431-34_431-31delinsCCTT n.324-34_324-31delinsCCTT n.1411-34_1411-31delinsCCTT c.1963-34_1963-31delinsCCTT (n.1963-34_1963-31delinsCCTT) c.5842-34_5842-31delinsCCTT (n.5842-34_5842-31delinsCCTT) c.4963-34_4963-31delinsCCTT (n.4963-34_4963-31delinsCCTT) c.4699-34_4699-31delinsCCTT (n.4699-34_4699-31delinsCCTT) c.1078-34_1078-31delinsCCTT (n.1078-34_1078-31delinsCCTT) c.*39-6721_*39-6718delinsAAGG (n.*39-6721_*39-6718delinsAAGG) | |
| 11 | g.108315789_108315798del | CA601724505 | ATM,C11orf65 | c.6007-34_6007-25del (n.6007-34_6007-25del) c.*5478-34_*5478-25del (n.*5478-34_*5478-25del) n.426-34_426-25del n.764-34_764-25del n.425-34_425-25del n.7491-34_7491-25del n.1231-34_1231-25del n.1721-34_1721-25del c.*1071-34_*1071-25del (n.*1071-34_*1071-25del) n.2222-34_2222-25del c.641-6727_641-6718del (n.641-6727_641-6718del) c.431-34_431-25del n.324-34_324-25del n.1411-34_1411-25del c.1963-34_1963-25del (n.1963-34_1963-25del) c.5842-34_5842-25del (n.5842-34_5842-25del) c.4963-34_4963-25del (n.4963-34_4963-25del) c.4699-34_4699-25del (n.4699-34_4699-25del) c.1078-34_1078-25del (n.1078-34_1078-25del) c.*39-6727_*39-6718del (n.*39-6727_*39-6718del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315790C= | CA1998800533 | ATM,C11orf65 | c.6007-33C= (n.6007-33C=) c.*5478-33C= (n.*5478-33C=) n.426-33C= n.764-33C= n.425-33C= n.7491-33C= n.1231-33C= n.1721-33C= c.*1071-33C= (n.*1071-33C=) n.2222-33C= c.641-6719G= (n.641-6719G=) c.431-33C= n.324-33C= n.1411-33C= c.1963-33C= (n.1963-33C=) c.5842-33C= (n.5842-33C=) c.4963-33C= (n.4963-33C=) c.4699-33C= (n.4699-33C=) c.1078-33C= (n.1078-33C=) c.*39-6719G= (n.*39-6719G=) | |
| 11 | g.108315790C>T | CA601724508 | ATM,C11orf65 | c.6007-33C>T (n.6007-33C>T) c.*5478-33C>T (n.*5478-33C>T) n.426-33C>T n.764-33C>T n.425-33C>T n.7491-33C>T n.1231-33C>T n.1721-33C>T c.*1071-33C>T (n.*1071-33C>T) n.2222-33C>T c.641-6719G>A (n.641-6719G>A) c.431-33C>T n.324-33C>T n.1411-33C>T c.1963-33C>T (n.1963-33C>T) c.5842-33C>T (n.5842-33C>T) c.4963-33C>T (n.4963-33C>T) c.4699-33C>T (n.4699-33C>T) c.1078-33C>T (n.1078-33C>T) c.*39-6719G>A (n.*39-6719G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315794_108315796del | CA6265829 | ATM,C11orf65 | c.6007-29_6007-27del (n.6007-29_6007-27del) c.*5478-29_*5478-27del (n.*5478-29_*5478-27del) n.426-29_426-27del n.764-29_764-27del n.425-29_425-27del n.7491-29_7491-27del n.1231-29_1231-27del n.1721-29_1721-27del c.*1071-29_*1071-27del (n.*1071-29_*1071-27del) n.2222-29_2222-27del c.641-6721_641-6719del (n.641-6721_641-6719del) c.431-29_431-27del n.324-29_324-27del n.1411-29_1411-27del c.1963-29_1963-27del (n.1963-29_1963-27del) c.5842-29_5842-27del (n.5842-29_5842-27del) c.4963-29_4963-27del (n.4963-29_4963-27del) c.4699-29_4699-27del (n.4699-29_4699-27del) c.1078-29_1078-27del (n.1078-29_1078-27del) c.*39-6721_*39-6719del (n.*39-6721_*39-6719del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315792T>A | CA6265830 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T>A (n.6007-31T>A) c.*5478-31T>A (n.*5478-31T>A) n.426-31T>A n.764-31T>A n.425-31T>A n.7491-31T>A n.1231-31T>A n.1721-31T>A c.*1071-31T>A (n.*1071-31T>A) n.2222-31T>A c.641-6721A>T (n.641-6721A>T) c.431-31T>A n.324-31T>A n.1411-31T>A c.1963-31T>A (n.1963-31T>A) c.5842-31T>A (n.5842-31T>A) c.4963-31T>A (n.4963-31T>A) c.4699-31T>A (n.4699-31T>A) c.1078-31T>A (n.1078-31T>A) c.*39-6721A>T (n.*39-6721A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315792T>C | CA2724945655 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T>C (n.6007-31T>C) c.*5478-31T>C (n.*5478-31T>C) n.426-31T>C n.764-31T>C n.425-31T>C n.7491-31T>C n.1231-31T>C n.1721-31T>C c.*1071-31T>C (n.*1071-31T>C) n.2222-31T>C c.641-6721A>G (n.641-6721A>G) c.431-31T>C n.324-31T>C n.1411-31T>C c.1963-31T>C (n.1963-31T>C) c.5842-31T>C (n.5842-31T>C) c.4963-31T>C (n.4963-31T>C) c.4699-31T>C (n.4699-31T>C) c.1078-31T>C (n.1078-31T>C) c.*39-6721A>G (n.*39-6721A>G) | dbSNP |
| 11 | g.108315792T>G | CA2574971489 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T>G (n.6007-31T>G) c.*5478-31T>G (n.*5478-31T>G) n.426-31T>G n.764-31T>G n.425-31T>G n.7491-31T>G n.1231-31T>G n.1721-31T>G c.*1071-31T>G (n.*1071-31T>G) n.2222-31T>G c.641-6721A>C (n.641-6721A>C) c.431-31T>G n.324-31T>G n.1411-31T>G c.1963-31T>G (n.1963-31T>G) c.5842-31T>G (n.5842-31T>G) c.4963-31T>G (n.4963-31T>G) c.4699-31T>G (n.4699-31T>G) c.1078-31T>G (n.1078-31T>G) c.*39-6721A>C (n.*39-6721A>C) | |
| 11 | g.108315792T= | CA1998800538 | ATM,C11orf65 | c.6007-31T= (n.6007-31T=) c.*5478-31T= (n.*5478-31T=) n.426-31T= n.764-31T= n.425-31T= n.7491-31T= n.1231-31T= n.1721-31T= c.*1071-31T= (n.*1071-31T=) n.2222-31T= c.641-6721A= (n.641-6721A=) c.431-31T= n.324-31T= n.1411-31T= c.1963-31T= (n.1963-31T=) c.5842-31T= (n.5842-31T=) c.4963-31T= (n.4963-31T=) c.4699-31T= (n.4699-31T=) c.1078-31T= (n.1078-31T=) c.*39-6721A= (n.*39-6721A=) | |
| 11 | g.108315793del | CA601724509 | ATM,C11orf65 | c.6007-30del (n.6007-30del) c.*5478-30del (n.*5478-30del) n.426-30del n.764-30del n.425-30del n.7491-30del n.1231-30del n.1721-30del c.*1071-30del (n.*1071-30del) n.2222-30del c.641-6722del (n.641-6722del) c.431-30del n.324-30del n.1411-30del c.1963-30del (n.1963-30del) c.5842-30del (n.5842-30del) c.4963-30del (n.4963-30del) c.4699-30del (n.4699-30del) c.1078-30del (n.1078-30del) c.*39-6722del (n.*39-6722del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315793C= | CA1998800540 | ATM,C11orf65 | c.6007-30C= (n.6007-30C=) c.*5478-30C= (n.*5478-30C=) n.426-30C= n.764-30C= n.425-30C= n.7491-30C= n.1231-30C= n.1721-30C= c.*1071-30C= (n.*1071-30C=) n.2222-30C= c.641-6722G= (n.641-6722G=) c.431-30C= n.324-30C= n.1411-30C= c.1963-30C= (n.1963-30C=) c.5842-30C= (n.5842-30C=) c.4963-30C= (n.4963-30C=) c.4699-30C= (n.4699-30C=) c.1078-30C= (n.1078-30C=) c.*39-6722G= (n.*39-6722G=) | |
| 11 | g.108315793C>T | CA601724510 | ATM,C11orf65 | c.6007-30C>T (n.6007-30C>T) c.*5478-30C>T (n.*5478-30C>T) n.426-30C>T n.764-30C>T n.425-30C>T n.7491-30C>T n.1231-30C>T n.1721-30C>T c.*1071-30C>T (n.*1071-30C>T) n.2222-30C>T c.641-6722G>A (n.641-6722G>A) c.431-30C>T n.324-30C>T n.1411-30C>T c.1963-30C>T (n.1963-30C>T) c.5842-30C>T (n.5842-30C>T) c.4963-30C>T (n.4963-30C>T) c.4699-30C>T (n.4699-30C>T) c.1078-30C>T (n.1078-30C>T) c.*39-6722G>A (n.*39-6722G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108315794T>G | CA2574971491 | ATM,C11orf65 | c.6007-29T>G (n.6007-29T>G) c.*5478-29T>G (n.*5478-29T>G) n.426-29T>G n.764-29T>G n.425-29T>G n.7491-29T>G n.1231-29T>G n.1721-29T>G c.*1071-29T>G (n.*1071-29T>G) n.2222-29T>G c.641-6723A>C (n.641-6723A>C) c.431-29T>G n.324-29T>G n.1411-29T>G c.1963-29T>G (n.1963-29T>G) c.5842-29T>G (n.5842-29T>G) c.4963-29T>G (n.4963-29T>G) c.4699-29T>G (n.4699-29T>G) c.1078-29T>G (n.1078-29T>G) c.*39-6723A>C (n.*39-6723A>C) | dbSNP |