Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108299837_108309100delCA915947621ATMc.5129_5763-1060del
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 ClinVar
11g.108307847T>ACA2725185494ATMc.5675-50T>A (n.5675-50T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.6275-48T>A
 dbSNP
11g.108307849T>CCA6265753ATMc.5675-48T>C (n.5675-48T>C)
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n.6275-48T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-48T=
11g.108307849_108307850insACA942026090ATMc.5675-48_5675-47insA (n.5675-48_5675-47insA)
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n.6275-48_6275-47insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.6275-47G>C
 dbSNP
11g.108307851T>ACA2725185528ATMc.5675-46T>A (n.5675-46T>A)
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n.48T>A
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n.47T>A
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n.1389-46T>A
c.*739-46T>A (n.*739-46T>A)
n.1890-46T>A
c.187-2309T>A
n.1079-46T>A
c.1631-46T>A (n.1631-46T>A)
c.5510-46T>A (n.5510-46T>A)
c.4631-46T>A (n.4631-46T>A)
c.4367-46T>A (n.4367-46T>A)
c.746-46T>A (n.746-46T>A)
n.6275-46T>A
 dbSNP
11g.108307852A>TCA2725185567ATMc.5675-45A>T (n.5675-45A>T)
c.*5146-45A>T (n.*5146-45A>T)
n.49A>T
n.432-45A>T
n.48A>T
n.7159-45A>T
n.899-45A>T
n.1389-45A>T
c.*739-45A>T (n.*739-45A>T)
n.1890-45A>T
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n.1079-45A>T
c.1631-45A>T (n.1631-45A>T)
c.5510-45A>T (n.5510-45A>T)
c.4631-45A>T (n.4631-45A>T)
c.4367-45A>T (n.4367-45A>T)
c.746-45A>T (n.746-45A>T)
n.6275-45A>T
 dbSNP
11g.108307853A>GCA2793553078ATMc.5675-44A>G (n.5675-44A>G)
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n.432-44A>G
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n.1079-44A>G
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n.6275-44A>G
11g.108307853A>TCA2725185622ATMc.5675-44A>T (n.5675-44A>T)
c.*5146-44A>T (n.*5146-44A>T)
n.50A>T
n.432-44A>T
n.49A>T
n.7159-44A>T
n.899-44A>T
n.1389-44A>T
c.*739-44A>T (n.*739-44A>T)
n.1890-44A>T
c.187-2307A>T
n.1079-44A>T
c.1631-44A>T (n.1631-44A>T)
c.5510-44A>T (n.5510-44A>T)
c.4631-44A>T (n.4631-44A>T)
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c.746-44A>T (n.746-44A>T)
n.6275-44A>T
 dbSNP
11g.108307854G>TCA2615859392ATMc.5675-43G>T (n.5675-43G>T)
c.*5146-43G>T (n.*5146-43G>T)
n.51G>T
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n.50G>T
n.7159-43G>T
n.899-43G>T
n.1389-43G>T
c.*739-43G>T (n.*739-43G>T)
n.1890-43G>T
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n.1079-43G>T
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c.5510-43G>T (n.5510-43G>T)
c.4631-43G>T (n.4631-43G>T)
c.4367-43G>T (n.4367-43G>T)
c.746-43G>T (n.746-43G>T)
n.6275-43G>T
 gnomAD v4
11g.108307855C>ACA2615859393ATMc.5675-42C>A (n.5675-42C>A)
c.*5146-42C>A (n.*5146-42C>A)
n.52C>A
n.432-42C>A
n.51C>A
n.7159-42C>A
n.899-42C>A
n.1389-42C>A
c.*739-42C>A (n.*739-42C>A)
n.1890-42C>A
c.187-2305C>A
n.1079-42C>A
c.1631-42C>A (n.1631-42C>A)
c.5510-42C>A (n.5510-42C>A)
c.4631-42C>A (n.4631-42C>A)
c.4367-42C>A (n.4367-42C>A)
c.746-42C>A (n.746-42C>A)
n.6275-42C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108307855C>GCA2725185625ATMc.5675-42C>G (n.5675-42C>G)
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n.6275-42C>G
 dbSNP
11g.108307855C>TCA2725185653ATMc.5675-42C>T (n.5675-42C>T)
c.*5146-42C>T (n.*5146-42C>T)
n.52C>T
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c.*739-42C>T (n.*739-42C>T)
n.1890-42C>T
c.187-2305C>T
n.1079-42C>T
c.1631-42C>T (n.1631-42C>T)
c.5510-42C>T (n.5510-42C>T)
c.4631-42C>T (n.4631-42C>T)
c.4367-42C>T (n.4367-42C>T)
c.746-42C>T (n.746-42C>T)
n.6275-42C>T
 dbSNP
11g.108307856A=CA1998803624ATMc.5675-41A= (n.5675-41A=)
c.*5146-41A= (n.*5146-41A=)
n.53A=
n.432-41A=
n.52A=
n.7159-41A=
n.899-41A=
n.1389-41A=
c.*739-41A= (n.*739-41A=)
n.1890-41A=
c.187-2304A=
n.1079-41A=
c.1631-41A= (n.1631-41A=)
c.5510-41A= (n.5510-41A=)
c.4631-41A= (n.4631-41A=)
c.4367-41A= (n.4367-41A=)
c.746-41A= (n.746-41A=)
n.6275-41A=
11g.108307856A>GCA601723505ATMc.5675-41A>G (n.5675-41A>G)
c.*5146-41A>G (n.*5146-41A>G)
n.53A>G
n.432-41A>G
n.52A>G
n.7159-41A>G
n.899-41A>G
n.1389-41A>G
c.*739-41A>G (n.*739-41A>G)
n.1890-41A>G
c.187-2304A>G
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c.1631-41A>G (n.1631-41A>G)
c.5510-41A>G (n.5510-41A>G)
c.4631-41A>G (n.4631-41A>G)
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c.746-41A>G (n.746-41A>G)
n.6275-41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307857A>GCA2574971134ATMc.5675-40A>G (n.5675-40A>G)
c.*5146-40A>G (n.*5146-40A>G)
n.54A>G
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n.1389-40A>T
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n.6275-40A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.6275-36T>G
 dbSNP
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n.6275-35G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.6275-34C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6275-34C>G
 dbSNP
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n.6275-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.6275-33C>A
 dbSNP
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n.6275-33C>G
 dbSNP
11g.108307865T>ACA2615859412ATMc.5675-32T>A (n.5675-32T>A)
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n.6275-32T>A
 gnomAD v4
11g.108307866G>CCA2725185751ATMc.5675-31G>C (n.5675-31G>C)
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c.4367-31G>C (n.4367-31G>C)
c.746-31G>C (n.746-31G>C)
n.6275-31G>C
 dbSNP
11g.108307866G>TCA2725185783ATMc.5675-31G>T (n.5675-31G>T)
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n.6275-31G>T
 dbSNP
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n.65del
n.432-29del
n.64del
n.7159-29del
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n.6275-29del
 gnomAD v4
11g.108307867G>ACA2725185857ATMc.5675-30G>A (n.5675-30G>A)
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n.1389-30G>A
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n.1079-30G>A
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c.4367-30G>A (n.4367-30G>A)
c.746-30G>A (n.746-30G>A)
n.6275-30G>A
 dbSNP
11g.108307867G>CCA2725185786ATMc.5675-30G>C (n.5675-30G>C)
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n.6275-30G>C
 dbSNP
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n.6275-30G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.6275-29G>A
 dbSNP
11g.108307868G>CCA2725185860ATMc.5675-29G>C (n.5675-29G>C)
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n.6275-29G>C
 dbSNP
11g.108307868G>TCA2615859419ATMc.5675-29G>T (n.5675-29G>T)
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n.6275-29G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108307869A>GCA2574971136ATMc.5675-28A>G (n.5675-28A>G)
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n.6275-28A>G
11g.108307869A>TCA2725185878ATMc.5675-28A>T (n.5675-28A>T)
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n.6275-28A>T
 dbSNP
11g.108307870C>ACA2516622713ATMc.5675-27C>A (n.5675-27C>A)
c.*5146-27C>A (n.*5146-27C>A)
n.67C>A
n.432-27C>A
n.66C>A
n.7159-27C>A
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n.1389-27C>A
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n.1890-27C>A
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n.1079-27C>A
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c.746-27C>A (n.746-27C>A)
n.6275-27C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307870C>GCA2725185880ATMc.5675-27C>G (n.5675-27C>G)
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n.6275-27C>G
 dbSNP
11g.108307870C>TCA2725185997ATMc.5675-27C>T (n.5675-27C>T)
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n.432-27C>T
n.66C>T
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n.6275-27C>T
 dbSNP
11g.108307873_108307921delCA2739270987ATMc.5675-24_5699del
c.*5146-24_*5170del
n.70_118del
n.432-24_456del
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n.7159-24_7183del
n.899-24_923del
n.1389-24_1413del
c.*739-24_*763del
n.1890-24_1914del
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c.5510-24_5534del
c.4631-24_4655del
c.4367-24_4391del
c.746-24_770del
n.6275-24_6299del
 ClinVar
11g.108307872G>ACA2615859421ATMc.5675-25G>A (n.5675-25G>A)
c.*5146-25G>A (n.*5146-25G>A)
n.69G>A
n.432-25G>A
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n.7159-25G>A
n.899-25G>A
n.1389-25G>A
c.*739-25G>A (n.*739-25G>A)
n.1890-25G>A
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n.1079-25G>A
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c.4367-25G>A (n.4367-25G>A)
c.746-25G>A (n.746-25G>A)
n.6275-25G>A
 gnomAD v4
11g.108307872G>CCA2725186000ATMc.5675-25G>C (n.5675-25G>C)
c.*5146-25G>C (n.*5146-25G>C)
n.69G>C
n.432-25G>C
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n.899-25G>C
n.1389-25G>C
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n.1890-25G>C
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n.6275-25G>C
 dbSNP
11g.108307872G>TCA2615859422ATMc.5675-25G>T (n.5675-25G>T)
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n.6275-25G>T
 gnomAD v4
11g.108307873A>GCA2615859424ATMc.5675-24A>G (n.5675-24A>G)
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n.6275-24A>G
 gnomAD v4
11g.108307874G>ACA1998803629ATMc.5675-23G>A (n.5675-23G>A)
c.*5146-23G>A (n.*5146-23G>A)
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n.1389-23G>A
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 dbSNP
11g.108307874G>CCA2725001070ATMc.5675-23G>C (n.5675-23G>C)
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n.6275-23G>C
 dbSNP
11g.108307874G=CA1998803628ATMc.5675-23G= (n.5675-23G=)
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n.6275-23G=
11g.108307874G>TCA2574971137ATMc.5675-23G>T (n.5675-23G>T)
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n.899-23G>T
n.1389-23G>T
c.*739-23G>T (n.*739-23G>T)
n.1890-23G>T
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n.1079-23G>T
c.1631-23G>T (n.1631-23G>T)
c.5510-23G>T (n.5510-23G>T)
c.4631-23G>T (n.4631-23G>T)
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c.746-23G>T (n.746-23G>T)
n.6275-23G>T
 gnomAD v4
11g.108307875G>ACA2725186231ATMc.5675-22G>A (n.5675-22G>A)
c.*5146-22G>A (n.*5146-22G>A)
n.72G>A
n.432-22G>A
n.71G>A
n.7159-22G>A
n.899-22G>A
n.1389-22G>A
c.*739-22G>A (n.*739-22G>A)
n.1890-22G>A
c.187-2285G>A
n.1079-22G>A
c.1631-22G>A (n.1631-22G>A)
c.5510-22G>A (n.5510-22G>A)
c.4631-22G>A (n.4631-22G>A)
c.4367-22G>A (n.4367-22G>A)
c.746-22G>A (n.746-22G>A)
n.6275-22G>A
 dbSNP
11g.108307875G>CCA2725186007ATMc.5675-22G>C (n.5675-22G>C)
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n.72G>C
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n.71G>C
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n.1389-22G>C
c.*739-22G>C (n.*739-22G>C)
n.1890-22G>C
c.187-2285G>C
n.1079-22G>C
c.1631-22G>C (n.1631-22G>C)
c.5510-22G>C (n.5510-22G>C)
c.4631-22G>C (n.4631-22G>C)
c.4367-22G>C (n.4367-22G>C)
c.746-22G>C (n.746-22G>C)
n.6275-22G>C
 dbSNP
11g.108307876G>ACA2725186317ATMc.5675-21G>A (n.5675-21G>A)
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n.73G>A
n.432-21G>A
n.72G>A
n.7159-21G>A
n.899-21G>A
n.1389-21G>A
c.*739-21G>A (n.*739-21G>A)
n.1890-21G>A
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n.1079-21G>A
c.1631-21G>A (n.1631-21G>A)
c.5510-21G>A (n.5510-21G>A)
c.4631-21G>A (n.4631-21G>A)
c.4367-21G>A (n.4367-21G>A)
c.746-21G>A (n.746-21G>A)
n.6275-21G>A
 dbSNP
11g.108307876G>CCA2725186316ATMc.5675-21G>C (n.5675-21G>C)
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n.1389-21G>C
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n.6275-21G>C
 dbSNP
11g.108307876G>TCA2615859425ATMc.5675-21G>T (n.5675-21G>T)
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n.1389-21G>T
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n.1890-21G>T
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n.6275-21G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108307877G>ACA1998803631ATMc.5675-20G>A (n.5675-20G>A)
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n.74G>A
n.432-20G>A
n.73G>A
n.7159-20G>A
n.899-20G>A
n.1389-20G>A
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n.1890-20G>A
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c.746-20G>A (n.746-20G>A)
n.6275-20G>A
 dbSNP
11g.108307877G>CCA2725001071ATMc.5675-20G>C (n.5675-20G>C)
c.*5146-20G>C (n.*5146-20G>C)
n.74G>C
n.432-20G>C
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n.1389-20G>C
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n.1890-20G>C
c.187-2283G>C
n.1079-20G>C
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c.746-20G>C (n.746-20G>C)
n.6275-20G>C
 dbSNP
11g.108307877G=CA1998803630ATMc.5675-20G= (n.5675-20G=)
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11g.108307878A=CA1998803632ATMc.5675-19A= (n.5675-19A=)
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n.6275-19A=
11g.108307878A>GCA2580083414ATMc.5675-19A>G (n.5675-19A>G)
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n.75A>G
n.432-19A>G
n.74A>G
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n.1389-19A>G
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n.1890-19A>G
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c.746-19A>G (n.746-19A>G)
n.6275-19A>G
 ClinVar
11g.108307878_108307879insTTTAATAGCA1998803633ATMc.5675-19_5675-18insTTTAATAG (n.5675-19_5675-18insTTTAATAG)
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n.1890-19_1890-18insTTTAATAG
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n.1079-19_1079-18insTTTAATAG
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c.5510-19_5510-18insTTTAATAG (n.5510-19_5510-18insTTTAATAG)
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n.6275-19_6275-18insTTTAATAG
 dbSNP
11g.108307879G>ACA2725186321ATMc.5675-18G>A (n.5675-18G>A)
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n.432-18G>A
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n.1389-18G>A
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n.1079-18G>A
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c.746-18G>A (n.746-18G>A)
n.6275-18G>A
 dbSNP
11g.108307880A>CCA2739270988ATMc.5675-17A>C (n.5675-17A>C)
c.*5146-17A>C (n.*5146-17A>C)
n.77A>C
n.432-17A>C
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n.1389-17A>C
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n.1890-17A>C
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n.1079-17A>C
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c.4367-17A>C (n.4367-17A>C)
c.746-17A>C (n.746-17A>C)
n.6275-17A>C
 ClinVar
11g.108307880A>GCA2739270989ATMc.5675-17A>G (n.5675-17A>G)
c.*5146-17A>G (n.*5146-17A>G)
n.77A>G
n.432-17A>G
n.76A>G
n.7159-17A>G
n.899-17A>G
n.1389-17A>G
c.*739-17A>G (n.*739-17A>G)
n.1890-17A>G
c.187-2280A>G
n.1079-17A>G
c.1631-17A>G (n.1631-17A>G)
c.5510-17A>G (n.5510-17A>G)
c.4631-17A>G (n.4631-17A>G)
c.4367-17A>G (n.4367-17A>G)
c.746-17A>G (n.746-17A>G)
n.6275-17A>G
 ClinVar
11g.108307880A>TCA2615859427ATMc.5675-17A>T (n.5675-17A>T)
c.*5146-17A>T (n.*5146-17A>T)
n.77A>T
n.432-17A>T
n.76A>T
n.7159-17A>T
n.899-17A>T
n.1389-17A>T
c.*739-17A>T (n.*739-17A>T)
n.1890-17A>T
c.187-2280A>T
n.1079-17A>T
c.1631-17A>T (n.1631-17A>T)
c.5510-17A>T (n.5510-17A>T)
c.4631-17A>T (n.4631-17A>T)
c.4367-17A>T (n.4367-17A>T)
c.746-17A>T (n.746-17A>T)
n.6275-17A>T
 gnomAD v4
11g.108307881T>ACA601723508ATMc.5675-16T>A (n.5675-16T>A)
c.*5146-16T>A (n.*5146-16T>A)
n.78T>A
n.432-16T>A
n.77T>A
n.7159-16T>A
n.899-16T>A
n.1389-16T>A
c.*739-16T>A (n.*739-16T>A)
n.1890-16T>A
c.187-2279T>A
n.1079-16T>A
c.1631-16T>A (n.1631-16T>A)
c.5510-16T>A (n.5510-16T>A)
c.4631-16T>A (n.4631-16T>A)
c.4367-16T>A (n.4367-16T>A)
c.746-16T>A (n.746-16T>A)
n.6275-16T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307881T>CCA228394449ATMc.5675-16T>C (n.5675-16T>C)
c.*5146-16T>C (n.*5146-16T>C)
n.78T>C
n.432-16T>C
n.77T>C
n.7159-16T>C
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n.1389-16T>C
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n.1890-16T>C
c.187-2279T>C
n.1079-16T>C
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c.4631-16T>C (n.4631-16T>C)
c.4367-16T>C (n.4367-16T>C)
c.746-16T>C (n.746-16T>C)
n.6275-16T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108307881T>GCA2724949048ATMc.5675-16T>G (n.5675-16T>G)
c.*5146-16T>G (n.*5146-16T>G)
n.78T>G
n.432-16T>G
n.77T>G
n.7159-16T>G
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n.1389-16T>G
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n.6275-16T>G
 dbSNP
11g.108307881T=CA1998803634ATMc.5675-16T= (n.5675-16T=)
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11g.108307882A=CA1998803637ATMc.5675-15A= (n.5675-15A=)
c.*5146-15A= (n.*5146-15A=)
n.79A=
n.432-15A=
n.78A=
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c.746-15A= (n.746-15A=)
n.6275-15A=
11g.108307882A>GCA913188472ATMc.5675-15A>G (n.5675-15A>G)
c.*5146-15A>G (n.*5146-15A>G)
n.79A>G
n.432-15A>G
n.78A>G
n.7159-15A>G
n.899-15A>G
n.1389-15A>G
c.*739-15A>G (n.*739-15A>G)
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n.6275-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307882A>TCA1998803635ATMc.5675-15A>T (n.5675-15A>T)
c.*5146-15A>T (n.*5146-15A>T)
n.79A>T
n.432-15A>T
n.78A>T
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n.6275-15A>T
 dbSNP
11g.108307882_108307884delinsATTCA1998803636ATMc.5675-15_5675-13delinsATT (n.5675-15_5675-13delinsATT)
c.*5146-15_*5146-13delinsATT (n.*5146-15_*5146-13delinsATT)
n.79_81delinsATT
n.432-15_432-13delinsATT
n.78_80delinsATT
n.7159-15_7159-13delinsATT
n.899-15_899-13delinsATT
n.1389-15_1389-13delinsATT
c.*739-15_*739-13delinsATT (n.*739-15_*739-13delinsATT)
n.1890-15_1890-13delinsATT
c.187-2278_187-2276delinsATT
n.1079-15_1079-13delinsATT
c.1631-15_1631-13delinsATT (n.1631-15_1631-13delinsATT)
c.5510-15_5510-13delinsATT (n.5510-15_5510-13delinsATT)
c.4631-15_4631-13delinsATT (n.4631-15_4631-13delinsATT)
c.4367-15_4367-13delinsATT (n.4367-15_4367-13delinsATT)
c.746-15_746-13delinsATT (n.746-15_746-13delinsATT)
n.6275-15_6275-13delinsATT
11g.108307883T>CCA2725186344ATMc.5675-14T>C (n.5675-14T>C)
c.*5146-14T>C (n.*5146-14T>C)
n.80T>C
n.432-14T>C
n.79T>C
n.7159-14T>C
n.899-14T>C
n.1389-14T>C
c.*739-14T>C (n.*739-14T>C)
n.1890-14T>C
c.187-2277T>C
n.1079-14T>C
c.1631-14T>C (n.1631-14T>C)
c.5510-14T>C (n.5510-14T>C)
c.4631-14T>C (n.4631-14T>C)
c.4367-14T>C (n.4367-14T>C)
c.746-14T>C (n.746-14T>C)
n.6275-14T>C
 dbSNP
11g.108307883T>GCA2725186357ATMc.5675-14T>G (n.5675-14T>G)
c.*5146-14T>G (n.*5146-14T>G)
n.80T>G
n.432-14T>G
n.79T>G
n.7159-14T>G
n.899-14T>G
n.1389-14T>G
c.*739-14T>G (n.*739-14T>G)
n.1890-14T>G
c.187-2277T>G
n.1079-14T>G
c.1631-14T>G (n.1631-14T>G)
c.5510-14T>G (n.5510-14T>G)
c.4631-14T>G (n.4631-14T>G)
c.4367-14T>G (n.4367-14T>G)
c.746-14T>G (n.746-14T>G)
n.6275-14T>G
 dbSNP
11g.108307887delCA2574971138ATMc.5675-10del (n.5675-10del)
c.*5146-10del (n.*5146-10del)
n.84del
n.432-10del
n.83del
n.7159-10del
n.899-10del
n.1389-10del
c.*739-10del (n.*739-10del)
n.1890-10del
c.187-2273del
n.1079-10del
c.1631-10del (n.1631-10del)
c.5510-10del (n.5510-10del)
c.4631-10del (n.4631-10del)
c.4367-10del (n.4367-10del)
c.746-10del (n.746-10del)
n.6275-10del
 gnomAD v4
11g.108307886_108307887delCA913188473ATMc.5675-11_5675-10del (n.5675-11_5675-10del)
c.*5146-11_*5146-10del (n.*5146-11_*5146-10del)
n.83_84del
n.432-11_432-10del
n.82_83del
n.7159-11_7159-10del
n.899-11_899-10del
n.1389-11_1389-10del
c.*739-11_*739-10del (n.*739-11_*739-10del)
n.1890-11_1890-10del
c.187-2274_187-2273del
n.1079-11_1079-10del
c.1631-11_1631-10del (n.1631-11_1631-10del)
c.5510-11_5510-10del (n.5510-11_5510-10del)
c.4631-11_4631-10del (n.4631-11_4631-10del)
c.4367-11_4367-10del (n.4367-11_4367-10del)
c.746-11_746-10del (n.746-11_746-10del)
n.6275-11_6275-10del
 ClinVar dbSNP
11g.108307884T>ACA6265754ATMc.5675-13T>A (n.5675-13T>A)
c.*5146-13T>A (n.*5146-13T>A)
n.81T>A
n.432-13T>A
n.80T>A
n.7159-13T>A
n.899-13T>A
n.1389-13T>A
c.*739-13T>A (n.*739-13T>A)
n.1890-13T>A
c.187-2276T>A
n.1079-13T>A
c.1631-13T>A (n.1631-13T>A)
c.5510-13T>A (n.5510-13T>A)
c.4631-13T>A (n.4631-13T>A)
c.4367-13T>A (n.4367-13T>A)
c.746-13T>A (n.746-13T>A)
n.6275-13T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307884T>CCA1998803640ATMc.5675-13T>C (n.5675-13T>C)
c.*5146-13T>C (n.*5146-13T>C)
n.81T>C
n.432-13T>C
n.80T>C
n.7159-13T>C
n.899-13T>C
n.1389-13T>C
c.*739-13T>C (n.*739-13T>C)
n.1890-13T>C
c.187-2276T>C
n.1079-13T>C
c.1631-13T>C (n.1631-13T>C)
c.5510-13T>C (n.5510-13T>C)
c.4631-13T>C (n.4631-13T>C)
c.4367-13T>C (n.4367-13T>C)
c.746-13T>C (n.746-13T>C)
n.6275-13T>C
 dbSNP
11g.108307884T=CA1998803638ATMc.5675-13T= (n.5675-13T=)
c.*5146-13T= (n.*5146-13T=)
n.81T=
n.432-13T=
n.80T=
n.7159-13T=
n.899-13T=
n.1389-13T=
c.*739-13T= (n.*739-13T=)
n.1890-13T=
c.187-2276T=
n.1079-13T=
c.1631-13T= (n.1631-13T=)
c.5510-13T= (n.5510-13T=)
c.4631-13T= (n.4631-13T=)
c.4367-13T= (n.4367-13T=)
c.746-13T= (n.746-13T=)
n.6275-13T=
11g.108307884_108307888delinsTTTTGCA1998803639ATMc.5675-13_5675-9delinsTTTTG (n.5675-13_5675-9delinsTTTTG)
c.*5146-13_*5146-9delinsTTTTG (n.*5146-13_*5146-9delinsTTTTG)
n.81_85delinsTTTTG
n.432-13_432-9delinsTTTTG
n.80_84delinsTTTTG
n.7159-13_7159-9delinsTTTTG
n.899-13_899-9delinsTTTTG
n.1389-13_1389-9delinsTTTTG
c.*739-13_*739-9delinsTTTTG (n.*739-13_*739-9delinsTTTTG)
n.1890-13_1890-9delinsTTTTG
c.187-2276_187-2272delinsTTTTG
n.1079-13_1079-9delinsTTTTG
c.1631-13_1631-9delinsTTTTG (n.1631-13_1631-9delinsTTTTG)
c.5510-13_5510-9delinsTTTTG (n.5510-13_5510-9delinsTTTTG)
c.4631-13_4631-9delinsTTTTG (n.4631-13_4631-9delinsTTTTG)
c.4367-13_4367-9delinsTTTTG (n.4367-13_4367-9delinsTTTTG)
c.746-13_746-9delinsTTTTG (n.746-13_746-9delinsTTTTG)
n.6275-13_6275-9delinsTTTTG
11g.108307885T>GCA2615859448ATMc.5675-12T>G (n.5675-12T>G)
c.*5146-12T>G (n.*5146-12T>G)
n.82T>G
n.432-12T>G
n.81T>G
n.7159-12T>G
n.899-12T>G
n.1389-12T>G
c.*739-12T>G (n.*739-12T>G)
n.1890-12T>G
c.187-2275T>G
n.1079-12T>G
c.1631-12T>G (n.1631-12T>G)
c.5510-12T>G (n.5510-12T>G)
c.4631-12T>G (n.4631-12T>G)
c.4367-12T>G (n.4367-12T>G)
c.746-12T>G (n.746-12T>G)
n.6275-12T>G
 gnomAD v4
11g.108307890_108307893delCA601723510ATMc.5675-7_5675-4del (n.5675-7_5675-4del)
c.*5146-7_*5146-4del (n.*5146-7_*5146-4del)
n.87_90del
n.432-7_432-4del
n.86_89del
n.7159-7_7159-4del
n.899-7_899-4del
n.1389-7_1389-4del
c.*739-7_*739-4del (n.*739-7_*739-4del)
n.1890-7_1890-4del
c.187-2270_187-2267del
n.1079-7_1079-4del
c.1631-7_1631-4del (n.1631-7_1631-4del)
c.5510-7_5510-4del (n.5510-7_5510-4del)
c.4631-7_4631-4del (n.4631-7_4631-4del)
c.4367-7_4367-4del (n.4367-7_4367-4del)
c.746-7_746-4del (n.746-7_746-4del)
n.6275-7_6275-4del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307886T>CCA2580083416ATMc.5675-11T>C (n.5675-11T>C)
c.*5146-11T>C (n.*5146-11T>C)
n.83T>C
n.432-11T>C
n.82T>C
n.7159-11T>C
n.899-11T>C
n.1389-11T>C
c.*739-11T>C (n.*739-11T>C)
n.1890-11T>C
c.187-2274T>C
n.1079-11T>C
c.1631-11T>C (n.1631-11T>C)
c.5510-11T>C (n.5510-11T>C)
c.4631-11T>C (n.4631-11T>C)
c.4367-11T>C (n.4367-11T>C)
c.746-11T>C (n.746-11T>C)
n.6275-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307887T>ACA2573146685ATMc.5675-10T>A (n.5675-10T>A)
c.*5146-10T>A (n.*5146-10T>A)
n.84T>A
n.432-10T>A
n.83T>A
n.7159-10T>A
n.899-10T>A
n.1389-10T>A
c.*739-10T>A (n.*739-10T>A)
n.1890-10T>A
c.187-2273T>A
n.1079-10T>A
c.1631-10T>A (n.1631-10T>A)
c.5510-10T>A (n.5510-10T>A)
c.4631-10T>A (n.4631-10T>A)
c.4367-10T>A (n.4367-10T>A)
c.746-10T>A (n.746-10T>A)
n.6275-10T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307887T>CCA2580083418ATMc.5675-10T>C (n.5675-10T>C)
c.*5146-10T>C (n.*5146-10T>C)
n.84T>C
n.432-10T>C
n.83T>C
n.7159-10T>C
n.899-10T>C
n.1389-10T>C
c.*739-10T>C (n.*739-10T>C)
n.1890-10T>C
c.187-2273T>C
n.1079-10T>C
c.1631-10T>C (n.1631-10T>C)
c.5510-10T>C (n.5510-10T>C)
c.4631-10T>C (n.4631-10T>C)
c.4367-10T>C (n.4367-10T>C)
c.746-10T>C (n.746-10T>C)
n.6275-10T>C
 ClinVar
11g.108307887T>GCA6265755ATMc.5675-10T>G (n.5675-10T>G)
c.*5146-10T>G (n.*5146-10T>G)
n.84T>G
n.432-10T>G
n.83T>G
n.7159-10T>G
n.899-10T>G
n.1389-10T>G
c.*739-10T>G (n.*739-10T>G)
n.1890-10T>G
c.187-2273T>G
n.1079-10T>G
c.1631-10T>G (n.1631-10T>G)
c.5510-10T>G (n.5510-10T>G)
c.4631-10T>G (n.4631-10T>G)
c.4367-10T>G (n.4367-10T>G)
c.746-10T>G (n.746-10T>G)
n.6275-10T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307887T=CA1998803641ATMc.5675-10T= (n.5675-10T=)
c.*5146-10T= (n.*5146-10T=)
n.84T=
n.432-10T=
n.83T=
n.7159-10T=
n.899-10T=
n.1389-10T=
c.*739-10T= (n.*739-10T=)
n.1890-10T=
c.187-2273T=
n.1079-10T=
c.1631-10T= (n.1631-10T=)
c.5510-10T= (n.5510-10T=)
c.4631-10T= (n.4631-10T=)
c.4367-10T= (n.4367-10T=)
c.746-10T= (n.746-10T=)
n.6275-10T=
11g.108307888G>ACA2615859457ATMc.5675-9G>A (n.5675-9G>A)
c.*5146-9G>A (n.*5146-9G>A)
n.85G>A
n.432-9G>A
n.84G>A
n.7159-9G>A
n.899-9G>A
n.1389-9G>A
c.*739-9G>A (n.*739-9G>A)
n.1890-9G>A
c.187-2272G>A
n.1079-9G>A
c.1631-9G>A (n.1631-9G>A)
c.5510-9G>A (n.5510-9G>A)
c.4631-9G>A (n.4631-9G>A)
c.4367-9G>A (n.4367-9G>A)
c.746-9G>A (n.746-9G>A)
n.6275-9G>A
 gnomAD v4
11g.108307890T>CCA671416139ATMc.5675-7T>C (n.5675-7T>C)
c.*5146-7T>C (n.*5146-7T>C)
n.87T>C
n.432-7T>C
n.86T>C
n.7159-7T>C
n.899-7T>C
n.1389-7T>C
c.*739-7T>C (n.*739-7T>C)
n.1890-7T>C
c.187-2270T>C
n.1079-7T>C
c.1631-7T>C (n.1631-7T>C)
c.5510-7T>C (n.5510-7T>C)
c.4631-7T>C (n.4631-7T>C)
c.4367-7T>C (n.4367-7T>C)
c.746-7T>C (n.746-7T>C)
n.6275-7T>C
 dbSNP
11g.108307890T=CA1998803642ATMc.5675-7T= (n.5675-7T=)
c.*5146-7T= (n.*5146-7T=)
n.87T=
n.432-7T=
n.86T=
n.7159-7T=
n.899-7T=
n.1389-7T=
c.*739-7T= (n.*739-7T=)
n.1890-7T=
c.187-2270T=
n.1079-7T=
c.1631-7T= (n.1631-7T=)
c.5510-7T= (n.5510-7T=)
c.4631-7T= (n.4631-7T=)
c.4367-7T= (n.4367-7T=)
c.746-7T= (n.746-7T=)
n.6275-7T=
11g.108307891T>CCA1998803644ATMc.5675-6T>C (n.5675-6T>C)
c.*5146-6T>C (n.*5146-6T>C)
n.88T>C
n.432-6T>C
n.87T>C
n.7159-6T>C
n.899-6T>C
n.1389-6T>C
c.*739-6T>C (n.*739-6T>C)
n.1890-6T>C
c.187-2269T>C
n.1079-6T>C
c.1631-6T>C (n.1631-6T>C)
c.5510-6T>C (n.5510-6T>C)
c.4631-6T>C (n.4631-6T>C)
c.4367-6T>C (n.4367-6T>C)
c.746-6T>C (n.746-6T>C)
n.6275-6T>C
 dbSNP
11g.108307891T>GCA2793553079ATMc.5675-6T>G (n.5675-6T>G)
c.*5146-6T>G (n.*5146-6T>G)
n.88T>G
n.432-6T>G
n.87T>G
n.7159-6T>G
n.899-6T>G
n.1389-6T>G
c.*739-6T>G (n.*739-6T>G)
n.1890-6T>G
c.187-2269T>G
n.1079-6T>G
c.1631-6T>G (n.1631-6T>G)
c.5510-6T>G (n.5510-6T>G)
c.4631-6T>G (n.4631-6T>G)
c.4367-6T>G (n.4367-6T>G)
c.746-6T>G (n.746-6T>G)
n.6275-6T>G
11g.108307891T=CA1998803643ATMc.5675-6T= (n.5675-6T=)
c.*5146-6T= (n.*5146-6T=)
n.88T=
n.432-6T=
n.87T=
n.7159-6T=
n.899-6T=
n.1389-6T=
c.*739-6T= (n.*739-6T=)
n.1890-6T=
c.187-2269T=
n.1079-6T=
c.1631-6T= (n.1631-6T=)
c.5510-6T= (n.5510-6T=)
c.4631-6T= (n.4631-6T=)
c.4367-6T= (n.4367-6T=)
c.746-6T= (n.746-6T=)
n.6275-6T=
11g.108307892G>ACA915947635ATMc.5675-5G>A (n.5675-5G>A)
c.*5146-5G>A (n.*5146-5G>A)
n.89G>A
n.432-5G>A
n.88G>A
n.7159-5G>A
n.899-5G>A
n.1389-5G>A
c.*739-5G>A (n.*739-5G>A)
n.1890-5G>A
c.187-2268G>A
n.1079-5G>A
c.1631-5G>A (n.1631-5G>A)
c.5510-5G>A (n.5510-5G>A)
c.4631-5G>A (n.4631-5G>A)
c.4367-5G>A (n.4367-5G>A)
c.746-5G>A (n.746-5G>A)
n.6275-5G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307892G>CCA2499220661ATMc.5675-5G>C (n.5675-5G>C)
c.*5146-5G>C (n.*5146-5G>C)
n.89G>C
n.432-5G>C
n.88G>C
n.7159-5G>C
n.899-5G>C
n.1389-5G>C
c.*739-5G>C (n.*739-5G>C)
n.1890-5G>C
c.187-2268G>C
n.1079-5G>C
c.1631-5G>C (n.1631-5G>C)
c.5510-5G>C (n.5510-5G>C)
c.4631-5G>C (n.4631-5G>C)
c.4367-5G>C (n.4367-5G>C)
c.746-5G>C (n.746-5G>C)
n.6275-5G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307892G=CA1998803645ATMc.5675-5G= (n.5675-5G=)
c.*5146-5G= (n.*5146-5G=)
n.89G=
n.432-5G=
n.88G=
n.7159-5G=
n.899-5G=
n.1389-5G=
c.*739-5G= (n.*739-5G=)
n.1890-5G=
c.187-2268G=
n.1079-5G=
c.1631-5G= (n.1631-5G=)
c.5510-5G= (n.5510-5G=)
c.4631-5G= (n.4631-5G=)
c.4367-5G= (n.4367-5G=)
c.746-5G= (n.746-5G=)
n.6275-5G=
11g.108307899_108307904delCA2615859462ATMc.5677_5682del
c.*5148_*5153del
n.96_101del
n.434_439del
n.95_100del
n.7161_7166del
n.901_906del
n.1391_1396del
c.*741_*746del
n.1892_1897del
c.187-2261_187-2256del
n.1081_1086del
c.1633_1638del
c.5512_5517del
c.4633_4638del
c.4369_4374del
c.748_753del
n.6277_6282del
 gnomAD v4
11g.108307893T>ACA336609ATMc.5675-4T>A (n.5675-4T>A)
c.*5146-4T>A (n.*5146-4T>A)
n.90T>A
n.432-4T>A
n.89T>A
n.7159-4T>A
n.899-4T>A
n.1389-4T>A
c.*739-4T>A (n.*739-4T>A)
n.1890-4T>A
c.187-2267T>A
n.1079-4T>A
c.1631-4T>A (n.1631-4T>A)
c.5510-4T>A (n.5510-4T>A)
c.4631-4T>A (n.4631-4T>A)
c.4367-4T>A (n.4367-4T>A)
c.746-4T>A (n.746-4T>A)
n.6275-4T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307893T>CCA2724938140ATMc.5675-4T>C (n.5675-4T>C)
c.*5146-4T>C (n.*5146-4T>C)
n.90T>C
n.432-4T>C
n.89T>C
n.7159-4T>C
n.899-4T>C
n.1389-4T>C
c.*739-4T>C (n.*739-4T>C)
n.1890-4T>C
c.187-2267T>C
n.1079-4T>C
c.1631-4T>C (n.1631-4T>C)
c.5510-4T>C (n.5510-4T>C)
c.4631-4T>C (n.4631-4T>C)
c.4367-4T>C (n.4367-4T>C)
c.746-4T>C (n.746-4T>C)
n.6275-4T>C
 dbSNP
11g.108307893T=CA1998803646ATMc.5675-4T= (n.5675-4T=)
c.*5146-4T= (n.*5146-4T=)
n.90T=
n.432-4T=
n.89T=
n.7159-4T=
n.899-4T=
n.1389-4T=
c.*739-4T= (n.*739-4T=)
n.1890-4T=
c.187-2267T=
n.1079-4T=
c.1631-4T= (n.1631-4T=)
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c.4631-4T= (n.4631-4T=)
c.4367-4T= (n.4367-4T=)
c.746-4T= (n.746-4T=)
n.6275-4T=
11g.108307894C>ACA2615859475ATMc.5675-3C>A (n.5675-3C>A)
c.*5146-3C>A (n.*5146-3C>A)
n.91C>A
n.432-3C>A
n.90C>A
n.7159-3C>A
n.899-3C>A
n.1389-3C>A
c.*739-3C>A (n.*739-3C>A)
n.1890-3C>A
c.187-2266C>A
n.1079-3C>A
c.1631-3C>A (n.1631-3C>A)
c.5510-3C>A (n.5510-3C>A)
c.4631-3C>A (n.4631-3C>A)
c.4367-3C>A (n.4367-3C>A)
c.746-3C>A (n.746-3C>A)
n.6275-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108307894C=CA1998803647ATMc.5675-3C= (n.5675-3C=)
c.*5146-3C= (n.*5146-3C=)
n.91C=
n.432-3C=
n.90C=
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n.899-3C=
n.1389-3C=
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n.1079-3C=
c.1631-3C= (n.1631-3C=)
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c.4631-3C= (n.4631-3C=)
c.4367-3C= (n.4367-3C=)
c.746-3C= (n.746-3C=)
n.6275-3C=
11g.108307894C>GCA10579192ATMc.5675-3C>G (n.5675-3C>G)
c.*5146-3C>G (n.*5146-3C>G)
n.91C>G
n.432-3C>G
n.90C>G
n.7159-3C>G
n.899-3C>G
n.1389-3C>G
c.*739-3C>G (n.*739-3C>G)
n.1890-3C>G
c.187-2266C>G
n.1079-3C>G
c.1631-3C>G (n.1631-3C>G)
c.5510-3C>G (n.5510-3C>G)
c.4631-3C>G (n.4631-3C>G)
c.4367-3C>G (n.4367-3C>G)
c.746-3C>G (n.746-3C>G)
n.6275-3C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307894C>TCA2615859481ATMc.5675-3C>T (n.5675-3C>T)
c.*5146-3C>T (n.*5146-3C>T)
n.91C>T
n.432-3C>T
n.90C>T
n.7159-3C>T
n.899-3C>T
n.1389-3C>T
c.*739-3C>T (n.*739-3C>T)
n.1890-3C>T
c.187-2266C>T
n.1079-3C>T
c.1631-3C>T (n.1631-3C>T)
c.5510-3C>T (n.5510-3C>T)
c.4631-3C>T (n.4631-3C>T)
c.4367-3C>T (n.4367-3C>T)
c.746-3C>T (n.746-3C>T)
n.6275-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108307895A=CA1998803648ATMc.5675-2A= (n.5675-2A=)
c.*5146-2A= (n.*5146-2A=)
n.92A=
n.432-2A=
n.91A=
n.7159-2A=
n.899-2A=
n.1389-2A=
c.*739-2A= (n.*739-2A=)
n.1890-2A=
c.187-2265A=
n.1079-2A=
c.1631-2A= (n.1631-2A=)
c.5510-2A= (n.5510-2A=)
c.4631-2A= (n.4631-2A=)
c.4367-2A= (n.4367-2A=)
c.746-2A= (n.746-2A=)
n.6275-2A=
11g.108307895A>CCA382547688ATMc.5675-2A>C (n.5675-2A>C)
c.*5146-2A>C (n.*5146-2A>C)
n.92A>C
n.432-2A>C
n.91A>C
n.7159-2A>C
n.899-2A>C
n.1389-2A>C
c.*739-2A>C (n.*739-2A>C)
n.1890-2A>C
c.187-2265A>C
n.1079-2A>C
c.1631-2A>C (n.1631-2A>C)
c.5510-2A>C (n.5510-2A>C)
c.4631-2A>C (n.4631-2A>C)
c.4367-2A>C (n.4367-2A>C)
c.746-2A>C (n.746-2A>C)
n.6275-2A>C
11g.108307895A>GCA382547695ATMc.5675-2A>G (n.5675-2A>G)
c.*5146-2A>G (n.*5146-2A>G)
n.92A>G
n.432-2A>G
n.91A>G
n.7159-2A>G
n.899-2A>G
n.1389-2A>G
c.*739-2A>G (n.*739-2A>G)
n.1890-2A>G
c.187-2265A>G
n.1079-2A>G
c.1631-2A>G (n.1631-2A>G)
c.5510-2A>G (n.5510-2A>G)
c.4631-2A>G (n.4631-2A>G)
c.4367-2A>G (n.4367-2A>G)
c.746-2A>G (n.746-2A>G)
n.6275-2A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307895A>TCA382547698ATMc.5675-2A>T (n.5675-2A>T)
c.*5146-2A>T (n.*5146-2A>T)
n.92A>T
n.432-2A>T
n.91A>T
n.7159-2A>T
n.899-2A>T
n.1389-2A>T
c.*739-2A>T (n.*739-2A>T)
n.1890-2A>T
c.187-2265A>T
n.1079-2A>T
c.1631-2A>T (n.1631-2A>T)
c.5510-2A>T (n.5510-2A>T)
c.4631-2A>T (n.4631-2A>T)
c.4367-2A>T (n.4367-2A>T)
c.746-2A>T (n.746-2A>T)
n.6275-2A>T
11g.108307895dupCA2499220662ATMc.5675-2dup (n.5675-2dup)
c.*5146-2dup (n.*5146-2dup)
n.92dup
n.432-2dup
n.91dup
n.7159-2dup
n.899-2dup
n.1389-2dup
c.*739-2dup (n.*739-2dup)
n.1890-2dup
c.187-2265dup
n.1079-2dup
c.1631-2dup (n.1631-2dup)
c.5510-2dup (n.5510-2dup)
c.4631-2dup (n.4631-2dup)
c.4367-2dup (n.4367-2dup)
c.746-2dup (n.746-2dup)
n.6275-2dup
 ClinVar dbSNP
11g.108307897_108307984delCA2695215398ATMc.5675_5762del
c.*5146_*5233del
n.94_181del
n.432_519del
n.93_180del
n.7159_7246del
n.899_986del
n.1389_1476del
c.*739_*826del
n.1890_1977del
c.187-2263_187-2176del
n.1079_1166del
c.1631_1718del
c.5510_5597del
c.4631_4718del
c.4367_4454del
c.746_833del
n.6275_6362del
11g.108307896G>ACA382547701ATMc.5675-1G>A (n.5675-1G>A)
c.*5146-1G>A (n.*5146-1G>A)
n.93G>A
n.432-1G>A
n.92G>A
n.7159-1G>A
n.899-1G>A
n.1389-1G>A
c.*739-1G>A (n.*739-1G>A)
n.1890-1G>A
c.187-2264G>A
n.1079-1G>A
c.1631-1G>A (n.1631-1G>A)
c.5510-1G>A (n.5510-1G>A)
c.4631-1G>A (n.4631-1G>A)
c.4367-1G>A (n.4367-1G>A)
c.746-1G>A (n.746-1G>A)
n.6275-1G>A
11g.108307896G>CCA382547704ATMc.5675-1G>C (n.5675-1G>C)
c.*5146-1G>C (n.*5146-1G>C)
n.93G>C
n.432-1G>C
n.92G>C
n.7159-1G>C
n.899-1G>C
n.1389-1G>C
c.*739-1G>C (n.*739-1G>C)
n.1890-1G>C
c.187-2264G>C
n.1079-1G>C
c.1631-1G>C (n.1631-1G>C)
c.5510-1G>C (n.5510-1G>C)
c.4631-1G>C (n.4631-1G>C)
c.4367-1G>C (n.4367-1G>C)
c.746-1G>C (n.746-1G>C)
n.6275-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307896G>TCA382547712ATMc.5675-1G>T (n.5675-1G>T)
c.*5146-1G>T (n.*5146-1G>T)
n.93G>T
n.432-1G>T
n.92G>T
n.7159-1G>T
n.899-1G>T
n.1389-1G>T
c.*739-1G>T (n.*739-1G>T)
n.1890-1G>T
c.187-2264G>T
n.1079-1G>T
c.1631-1G>T (n.1631-1G>T)
c.5510-1G>T (n.5510-1G>T)
c.4631-1G>T (n.4631-1G>T)
c.4367-1G>T (n.4367-1G>T)
c.746-1G>T (n.746-1G>T)
n.6275-1G>T
11g.108307897A>CCA382547720ATMc.5675A>C (p.Glu1892Ala)
c.*5146A>C (n.*5146A>C)
n.94A>C
n.432A>C
n.93A>C
n.7159A>C
n.899A>C
n.1389A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1890A>C
c.187-2263A>C
n.1079A>C
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.5510A>C (p.Glu1837Ala)
c.4631A>C (p.Glu1544Ala)
c.4367A>C (p.Glu1456Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.6275A>C
11g.108307897A>GCA382547714ATMc.5675A>G (p.Glu1892Gly)
c.*5146A>G (n.*5146A>G)
n.94A>G
n.432A>G
n.93A>G
n.7159A>G
n.899A>G
n.1389A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1890A>G
c.187-2263A>G
n.1079A>G
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.5510A>G (p.Glu1837Gly)
c.4631A>G (p.Glu1544Gly)
c.4367A>G (p.Glu1456Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.6275A>G
11g.108307897A>TCA382547718ATMc.5675A>T (p.Glu1892Val)
c.*5146A>T (n.*5146A>T)
n.94A>T
n.432A>T
n.93A>T
n.7159A>T
n.899A>T
n.1389A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1890A>T
c.187-2263A>T
n.1079A>T
c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.5510A>T (p.Glu1837Val)
c.4631A>T (p.Glu1544Val)
c.4367A>T (p.Glu1456Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.6275A>T
11g.108307899_108307902delCA2499220663ATMc.5677_5680del (p.Glu1894ThrfsTer22)
c.*5148_*5151del (n.*5148_*5151del)
n.96_99del
n.434_437del
n.95_98del
n.7161_7164del
n.901_904del
n.1391_1394del
c.*741_*744del (n.*741_*744del)
n.1892_1895del
c.187-2261_187-2258del
n.1081_1084del
c.1633_1636del (p.Glu546ThrfsTer22)
c.5512_5515del (p.Glu1839ThrfsTer22)
c.4633_4636del (p.Glu1546ThrfsTer22)
c.4369_4372del (p.Glu1458ThrfsTer22)
c.748_751del (p.Glu251ThrfsTer22)
n.6277_6280del
 ClinVar dbSNP
11g.108307898G>ACA476675213ATMc.5676G>A (p.Glu1892=)
c.*5147G>A (n.*5147G>A)
n.95G>A
n.433G>A
n.94G>A
n.7160G>A
n.900G>A
n.1390G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1891G>A
c.187-2262G>A
n.1080G>A
c.1632G>A (p.Glu544=)
c.5511G>A (p.Glu1837=)
c.4632G>A (p.Glu1544=)
c.4368G>A (p.Glu1456=)
c.747G>A (p.Glu249=)
n.6276G>A
11g.108307898G>CCA382547721ATMc.5676G>C (p.Glu1892Asp)
c.*5147G>C (n.*5147G>C)
n.95G>C
n.433G>C
n.94G>C
n.7160G>C
n.900G>C
n.1390G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1891G>C
c.187-2262G>C
n.1080G>C
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.5511G>C (p.Glu1837Asp)
c.4632G>C (p.Glu1544Asp)
c.4368G>C (p.Glu1456Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
n.6276G>C
 dbSNP
11g.108307898G>TCA382547722ATMc.5676G>T (p.Glu1892Asp)
c.*5147G>T (n.*5147G>T)
n.95G>T
n.433G>T
n.94G>T
n.7160G>T
n.900G>T
n.1390G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1891G>T
c.187-2262G>T
n.1080G>T
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.5511G>T (p.Glu1837Asp)
c.4632G>T (p.Glu1544Asp)
c.4368G>T (p.Glu1456Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
n.6276G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307899T>ACA298284ATMc.5677T>A (p.Ser1893Thr)
c.*5148T>A (n.*5148T>A)
n.96T>A
n.434T>A
n.95T>A
n.7161T>A
n.901T>A
n.1391T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.1892T>A
c.187-2261T>A
n.1081T>A
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.5512T>A (p.Ser1838Thr)
c.4633T>A (p.Ser1545Thr)
c.4369T>A (p.Ser1457Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
n.6277T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307899T>CCA382547723ATMc.5677T>C (p.Ser1893Pro)
c.*5148T>C (n.*5148T>C)
n.96T>C
n.434T>C
n.95T>C
n.7161T>C
n.901T>C
n.1391T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
n.1892T>C
c.187-2261T>C
n.1081T>C
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.5512T>C (p.Ser1838Pro)
c.4633T>C (p.Ser1545Pro)
c.4369T>C (p.Ser1457Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
n.6277T>C
 ClinVar
11g.108307899T>GCA382547724ATMc.5677T>G (p.Ser1893Ala)
c.*5148T>G (n.*5148T>G)
n.96T>G
n.434T>G
n.95T>G
n.7161T>G
n.901T>G
n.1391T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
n.1892T>G
c.187-2261T>G
n.1081T>G
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.5512T>G (p.Ser1838Ala)
c.4633T>G (p.Ser1545Ala)
c.4369T>G (p.Ser1457Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
n.6277T>G
11g.108307899T=CA1998803649ATMc.5677T= (p.Ser1893=)
c.*5148T= (n.*5148T=)
n.96T=
n.434T=
n.95T=
n.7161T=
n.901T=
n.1391T=
c.*741T= (n.*741T=)
n.1892T=
c.187-2261T=
n.1081T=
c.1633T= (p.Ser545=)
c.5512T= (p.Ser1838=)
c.4633T= (p.Ser1545=)
c.4369T= (p.Ser1457=)
c.748T= (p.Ser250=)
n.6277T=
11g.108307901_108307913delCA2580083419ATMc.5679_5691del (p.Glu1894AspfsTer19)
c.*5150_*5162del (n.*5150_*5162del)
n.98_110del
n.436_448del
n.97_109del
n.7163_7175del
n.903_915del
n.1393_1405del
c.*743_*755del (n.*743_*755del)
n.1894_1906del
c.187-2259_187-2247del
n.1083_1095del
c.1635_1647del (p.Glu546AspfsTer19)
c.5514_5526del (p.Glu1839AspfsTer19)
c.4635_4647del (p.Glu1546AspfsTer19)
c.4371_4383del (p.Glu1458AspfsTer19)
c.750_762del (p.Glu251AspfsTer19)
n.6279_6291del
 ClinVar
11g.108307900C>ACA382547726ATMc.5678C>A (p.Ser1893Ter)
c.*5149C>A (n.*5149C>A)
n.97C>A
n.435C>A
n.96C>A
n.7162C>A
n.902C>A
n.1392C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
n.1893C>A
c.187-2260C>A
n.1082C>A
c.1634C>A (p.Ser545Ter)
c.5513C>A (p.Ser1838Ter)
c.4634C>A (p.Ser1545Ter)
c.4370C>A (p.Ser1457Ter)
c.749C>A (p.Ser250Ter)
n.6278C>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307900C>GCA382547734ATMc.5678C>G (p.Ser1893Ter)
c.*5149C>G (n.*5149C>G)
n.97C>G
n.435C>G
n.96C>G
n.7162C>G
n.902C>G
n.1392C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
n.1893C>G
c.187-2260C>G
n.1082C>G
c.1634C>G (p.Ser545Ter)
c.5513C>G (p.Ser1838Ter)
c.4634C>G (p.Ser1545Ter)
c.4370C>G (p.Ser1457Ter)
c.749C>G (p.Ser250Ter)
n.6278C>G
 dbSNP
11g.108307900C>TCA382547732ATMc.5678C>T (p.Ser1893Leu)
c.*5149C>T (n.*5149C>T)
n.97C>T
n.435C>T
n.96C>T
n.7162C>T
n.902C>T
n.1392C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
n.1893C>T
c.187-2260C>T
n.1082C>T
c.1634C>T (p.Ser545Leu)
c.5513C>T (p.Ser1838Leu)
c.4634C>T (p.Ser1545Leu)
c.4370C>T (p.Ser1457Leu)
c.749C>T (p.Ser250Leu)
n.6278C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307900_108307902delinsCAGCA1998803650ATMc.5678_5680delinsCAG (p.Ser1893=)
c.*5149_*5151delinsCAG (n.*5149_*5151delinsCAG)
n.97_99delinsCAG
n.435_437delinsCAG
n.96_98delinsCAG
n.7162_7164delinsCAG
n.902_904delinsCAG
n.1392_1394delinsCAG
c.*742_*744delinsCAG (n.*742_*744delinsCAG)
n.1893_1895delinsCAG
c.187-2260_187-2258delinsCAG
n.1082_1084delinsCAG
c.1634_1636delinsCAG (p.Ser545=)
c.5513_5515delinsCAG (p.Ser1838=)
c.4634_4636delinsCAG (p.Ser1545=)
c.4370_4372delinsCAG (p.Ser1457=)
c.749_751delinsCAG (p.Ser250=)
n.6278_6280delinsCAG
11g.108307901A>CCA476675216ATMc.5679A>C (p.Ser1893=)
c.*5150A>C (n.*5150A>C)
n.98A>C
n.436A>C
n.97A>C
n.7163A>C
n.903A>C
n.1393A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
n.1894A>C
c.187-2259A>C
n.1083A>C
c.1635A>C (p.Ser545=)
c.5514A>C (p.Ser1838=)
c.4635A>C (p.Ser1545=)
c.4371A>C (p.Ser1457=)
c.750A>C (p.Ser250=)
n.6279A>C
11g.108307901A>GCA476675215ATMc.5679A>G (p.Ser1893=)
c.*5150A>G (n.*5150A>G)
n.98A>G
n.436A>G
n.97A>G
n.7163A>G
n.903A>G
n.1393A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
n.1894A>G
c.187-2259A>G
n.1083A>G
c.1635A>G (p.Ser545=)
c.5514A>G (p.Ser1838=)
c.4635A>G (p.Ser1545=)
c.4371A>G (p.Ser1457=)
c.750A>G (p.Ser250=)
n.6279A>G
11g.108307901A>TCA476675214ATMc.5679A>T (p.Ser1893=)
c.*5150A>T (n.*5150A>T)
n.98A>T
n.436A>T
n.97A>T
n.7163A>T
n.903A>T
n.1393A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
n.1894A>T
c.187-2259A>T
n.1083A>T
c.1635A>T (p.Ser545=)
c.5514A>T (p.Ser1838=)
c.4635A>T (p.Ser1545=)
c.4371A>T (p.Ser1457=)
c.750A>T (p.Ser250=)
n.6279A>T
11g.108307903_108307904delCA16613385ATMc.5681_5682del (p.Glu1894AlafsTer9)
c.*5152_*5153del (n.*5152_*5153del)
n.100_101del
n.438_439del
n.99_100del
n.7165_7166del
n.905_906del
n.1395_1396del
c.*745_*746del (n.*745_*746del)
n.1896_1897del
c.187-2257_187-2256del
n.1085_1086del
c.1637_1638del (p.Glu546AlafsTer9)
c.5516_5517del (p.Glu1839AlafsTer9)
c.4637_4638del (p.Glu1546AlafsTer9)
c.4373_4374del (p.Glu1458AlafsTer9)
c.752_753del (p.Glu251AlafsTer9)
n.6281_6282del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307902G>ACA382547736ATMc.5680G>A (p.Glu1894Lys)
c.*5151G>A (n.*5151G>A)
n.99G>A
n.437G>A
n.98G>A
n.7164G>A
n.904G>A
n.1394G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.1895G>A
c.187-2258G>A
n.1084G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.5515G>A (p.Glu1839Lys)
c.4636G>A (p.Glu1546Lys)
c.4372G>A (p.Glu1458Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.6280G>A
11g.108307902G>CCA382547740ATMc.5680G>C (p.Glu1894Gln)
c.*5151G>C (n.*5151G>C)
n.99G>C
n.437G>C
n.98G>C
n.7164G>C
n.904G>C
n.1394G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.1895G>C
c.187-2258G>C
n.1084G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.5515G>C (p.Glu1839Gln)
c.4636G>C (p.Glu1546Gln)
c.4372G>C (p.Glu1458Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.6280G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307902G>TCA382547741ATMc.5680G>T (p.Glu1894Ter)
c.*5151G>T (n.*5151G>T)
n.99G>T
n.437G>T
n.98G>T
n.7164G>T
n.904G>T
n.1394G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.1895G>T
c.187-2258G>T
n.1084G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.5515G>T (p.Glu1839Ter)
c.4636G>T (p.Glu1546Ter)
c.4372G>T (p.Glu1458Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.6280G>T
 dbSNP
11g.108307903A>CCA382547742ATMc.5681A>C (p.Glu1894Ala)
c.*5152A>C (n.*5152A>C)
n.100A>C
n.438A>C
n.99A>C
n.7165A>C
n.905A>C
n.1395A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.1896A>C
c.187-2257A>C
n.1085A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.5516A>C (p.Glu1839Ala)
c.4637A>C (p.Glu1546Ala)
c.4373A>C (p.Glu1458Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.6281A>C
11g.108307903A>GCA382547743ATMc.5681A>G (p.Glu1894Gly)
c.*5152A>G (n.*5152A>G)
n.100A>G
n.438A>G
n.99A>G
n.7165A>G
n.905A>G
n.1395A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.1896A>G
c.187-2257A>G
n.1085A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.5516A>G (p.Glu1839Gly)
c.4637A>G (p.Glu1546Gly)
c.4373A>G (p.Glu1458Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.6281A>G
 dbSNP
11g.108307903A>TCA382547744ATMc.5681A>T (p.Glu1894Val)
c.*5152A>T (n.*5152A>T)
n.100A>T
n.438A>T
n.99A>T
n.7165A>T
n.905A>T
n.1395A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.1896A>T
c.187-2257A>T
n.1085A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.5516A>T (p.Glu1839Val)
c.4637A>T (p.Glu1546Val)
c.4373A>T (p.Glu1458Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.6281A>T
 dbSNP
11g.108307904G>ACA476675217ATMc.5682G>A (p.Glu1894=)
c.*5153G>A (n.*5153G>A)
n.101G>A
n.439G>A
n.100G>A
n.7166G>A
n.906G>A
n.1396G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.1897G>A
c.187-2256G>A
n.1086G>A
c.1638G>A (p.Glu546=)
c.5517G>A (p.Glu1839=)
c.4638G>A (p.Glu1546=)
c.4374G>A (p.Glu1458=)
c.753G>A (p.Glu251=)
n.6282G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307904G>CCA382547746ATMc.5682G>C (p.Glu1894Asp)
c.*5153G>C (n.*5153G>C)
n.101G>C
n.439G>C
n.100G>C
n.7166G>C
n.906G>C
n.1396G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.1897G>C
c.187-2256G>C
n.1086G>C
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
c.5517G>C (p.Glu1839Asp)
c.4638G>C (p.Glu1546Asp)
c.4374G>C (p.Glu1458Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.6282G>C
 dbSNP
11g.108307904G>TCA382547748ATMc.5682G>T (p.Glu1894Asp)
c.*5153G>T (n.*5153G>T)
n.101G>T
n.439G>T
n.100G>T
n.7166G>T
n.906G>T
n.1396G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.1897G>T
c.187-2256G>T
n.1086G>T
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
c.5517G>T (p.Glu1839Asp)
c.4638G>T (p.Glu1546Asp)
c.4374G>T (p.Glu1458Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
n.6282G>T
11g.108307905C>ACA382547751ATMc.5683C>A (p.His1895Asn)
c.*5154C>A (n.*5154C>A)
n.102C>A
n.440C>A
n.101C>A
n.7167C>A
n.907C>A
n.1397C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.1898C>A
c.187-2255C>A
n.1087C>A
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.5518C>A (p.His1840Asn)
c.4639C>A (p.His1547Asn)
c.4375C>A (p.His1459Asn)
c.754C>A (p.His252Asn)
n.6283C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307905C=CA1998803651ATMc.5683C= (p.His1895=)
c.*5154C= (n.*5154C=)
n.102C=
n.440C=
n.101C=
n.7167C=
n.907C=
n.1397C=
c.*747C= (n.*747C=)
n.1898C=
c.187-2255C=
n.1087C=
c.1639C= (p.His547=)
c.5518C= (p.His1840=)
c.4639C= (p.His1547=)
c.4375C= (p.His1459=)
c.754C= (p.His252=)
n.6283C=
11g.108307905C>GCA16613451ATMc.5683C>G (p.His1895Asp)
c.*5154C>G (n.*5154C>G)
n.102C>G
n.440C>G
n.101C>G
n.7167C>G
n.907C>G
n.1397C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.1898C>G
c.187-2255C>G
n.1087C>G
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.5518C>G (p.His1840Asp)
c.4639C>G (p.His1547Asp)
c.4375C>G (p.His1459Asp)
c.754C>G (p.His252Asp)
n.6283C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307905C>TCA6265756ATMc.5683C>T (p.His1895Tyr)
c.*5154C>T (n.*5154C>T)
n.102C>T
n.440C>T
n.101C>T
n.7167C>T
n.907C>T
n.1397C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.1898C>T
c.187-2255C>T
n.1087C>T
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.5518C>T (p.His1840Tyr)
c.4639C>T (p.His1547Tyr)
c.4375C>T (p.His1459Tyr)
c.754C>T (p.His252Tyr)
n.6283C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307906A>CCA382547752ATMc.5684A>C (p.His1895Pro)
c.*5155A>C (n.*5155A>C)
n.103A>C
n.441A>C
n.102A>C
n.7168A>C
n.908A>C
n.1398A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.1899A>C
c.187-2254A>C
n.1088A>C
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.5519A>C (p.His1840Pro)
c.4640A>C (p.His1547Pro)
c.4376A>C (p.His1459Pro)
c.755A>C (p.His252Pro)
n.6284A>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307906A>GCA382547754ATMc.5684A>G (p.His1895Arg)
c.*5155A>G (n.*5155A>G)
n.103A>G
n.441A>G
n.102A>G
n.7168A>G
n.908A>G
n.1398A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.1899A>G
c.187-2254A>G
n.1088A>G
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.5519A>G (p.His1840Arg)
c.4640A>G (p.His1547Arg)
c.4376A>G (p.His1459Arg)
c.755A>G (p.His252Arg)
n.6284A>G
11g.108307906A>TCA382547753ATMc.5684A>T (p.His1895Leu)
c.*5155A>T (n.*5155A>T)
n.103A>T
n.441A>T
n.102A>T
n.7168A>T
n.908A>T
n.1398A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.1899A>T
c.187-2254A>T
n.1088A>T
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.5519A>T (p.His1840Leu)
c.4640A>T (p.His1547Leu)
c.4376A>T (p.His1459Leu)
c.755A>T (p.His252Leu)
n.6284A>T
 dbSNP
11g.108307907C>ACA228394526ATMc.5685C>A (p.His1895Gln)
c.*5156C>A (n.*5156C>A)
n.104C>A
n.442C>A
n.103C>A
n.7169C>A
n.909C>A
n.1399C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.1900C>A
c.187-2253C>A
n.1089C>A
c.1641C>A (p.His547Gln)
c.5520C>A (p.His1840Gln)
c.4641C>A (p.His1547Gln)
c.4377C>A (p.His1459Gln)
c.756C>A (p.His252Gln)
n.6285C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307907C=CA1998803652ATMc.5685C= (p.His1895=)
c.*5156C= (n.*5156C=)
n.104C=
n.442C=
n.103C=
n.7169C=
n.909C=
n.1399C=
c.*749C= (n.*749C=)
n.1900C=
c.187-2253C=
n.1089C=
c.1641C= (p.His547=)
c.5520C= (p.His1840=)
c.4641C= (p.His1547=)
c.4377C= (p.His1459=)
c.756C= (p.His252=)
n.6285C=
11g.108307907C>GCA382547757ATMc.5685C>G (p.His1895Gln)
c.*5156C>G (n.*5156C>G)
n.104C>G
n.442C>G
n.103C>G
n.7169C>G
n.909C>G
n.1399C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.1900C>G
c.187-2253C>G
n.1089C>G
c.1641C>G (p.His547Gln)
c.5520C>G (p.His1840Gln)
c.4641C>G (p.His1547Gln)
c.4377C>G (p.His1459Gln)
c.756C>G (p.His252Gln)
n.6285C>G
 dbSNP
11g.108307907C>TCA476675218ATMc.5685C>T (p.His1895=)
c.*5156C>T (n.*5156C>T)
n.104C>T
n.442C>T
n.103C>T
n.7169C>T
n.909C>T
n.1399C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.1900C>T
c.187-2253C>T
n.1089C>T
c.1641C>T (p.His547=)
c.5520C>T (p.His1840=)
c.4641C>T (p.His1547=)
c.4377C>T (p.His1459=)
c.756C>T (p.His252=)
n.6285C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307907_108307908delinsCTCA1998803653ATMc.5685_5686delinsCT (p.His1895=)
c.*5156_*5157delinsCT (n.*5156_*5157delinsCT)
n.104_105delinsCT
n.442_443delinsCT
n.103_104delinsCT
n.7169_7170delinsCT
n.909_910delinsCT
n.1399_1400delinsCT
c.*749_*750delinsCT (n.*749_*750delinsCT)
n.1900_1901delinsCT
c.187-2253_187-2252delinsCT
n.1089_1090delinsCT
c.1641_1642delinsCT (p.His547=)
c.5520_5521delinsCT (p.His1840=)
c.4641_4642delinsCT (p.His1547=)
c.4377_4378delinsCT (p.His1459=)
c.756_757delinsCT (p.His252=)
n.6285_6286delinsCT
11g.108307908T>ACA382547759ATMc.5686T>A (p.Phe1896Ile)
c.*5157T>A (n.*5157T>A)
n.105T>A
n.443T>A
n.104T>A
n.7170T>A
n.910T>A
n.1400T>A
c.*750T>A (n.*750T>A)
n.1901T>A
c.187-2252T>A
n.1090T>A
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
c.5521T>A (p.Phe1841Ile)
c.4642T>A (p.Phe1548Ile)
c.4378T>A (p.Phe1460Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
n.6286T>A
11g.108307908T>CCA382547760ATMc.5686T>C (p.Phe1896Leu)
c.*5157T>C (n.*5157T>C)
n.105T>C
n.443T>C
n.104T>C
n.7170T>C
n.910T>C
n.1400T>C
c.*750T>C (n.*750T>C)
n.1901T>C
c.187-2252T>C
n.1090T>C
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
c.5521T>C (p.Phe1841Leu)
c.4642T>C (p.Phe1548Leu)
c.4378T>C (p.Phe1460Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
n.6286T>C
 dbSNP
11g.108307908T>GCA382547762ATMc.5686T>G (p.Phe1896Val)
c.*5157T>G (n.*5157T>G)
n.105T>G
n.443T>G
n.104T>G
n.7170T>G
n.910T>G
n.1400T>G
c.*750T>G (n.*750T>G)
n.1901T>G
c.187-2252T>G
n.1090T>G
c.1642T>G (p.Phe548Val)
c.5521T>G (p.Phe1841Val)
c.4642T>G (p.Phe1548Val)
c.4378T>G (p.Phe1460Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
n.6286T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307908T=CA1998803654ATMc.5686T= (p.Phe1896=)
c.*5157T= (n.*5157T=)
n.105T=
n.443T=
n.104T=
n.7170T=
n.910T=
n.1400T=
c.*750T= (n.*750T=)
n.1901T=
c.187-2252T=
n.1090T=
c.1642T= (p.Phe548=)
c.5521T= (p.Phe1841=)
c.4642T= (p.Phe1548=)
c.4378T= (p.Phe1460=)
c.757T= (p.Phe253=)
n.6286T=
11g.108307912dupCA2580083421ATMc.5690dup (p.Arg1898ProfsTer6)
c.*5161dup (n.*5161dup)
n.109dup
n.447dup
n.108dup
n.7174dup
n.914dup
n.1404dup
c.*754dup (n.*754dup)
n.1905dup
c.187-2248dup
n.1094dup
c.1646dup (p.Arg550ProfsTer6)
c.5525dup (p.Arg1843ProfsTer6)
c.4646dup (p.Arg1550ProfsTer6)
c.4382dup (p.Arg1462ProfsTer6)
c.761dup (p.Arg255ProfsTer6)
n.6290dup
 ClinVar
11g.108307912delCA915947636ATMc.5690del (p.Phe1897SerfsTer20)
c.*5161del (n.*5161del)
n.109del
n.447del
n.108del
n.7174del
n.914del
n.1404del
c.*754del (n.*754del)
n.1905del
c.187-2248del
n.1094del
c.1646del (p.Phe549SerfsTer20)
c.5525del (p.Phe1842SerfsTer20)
c.4646del (p.Phe1549SerfsTer20)
c.4382del (p.Phe1461SerfsTer20)
c.761del (p.Phe254SerfsTer20)
n.6290del
 ClinVar dbSNP
11g.108307909T>ACA382547764ATMc.5687T>A (p.Phe1896Tyr)
c.*5158T>A (n.*5158T>A)
n.106T>A
n.444T>A
n.105T>A
n.7171T>A
n.911T>A
n.1401T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.1902T>A
c.187-2251T>A
n.1091T>A
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
c.5522T>A (p.Phe1841Tyr)
c.4643T>A (p.Phe1548Tyr)
c.4379T>A (p.Phe1460Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
n.6287T>A
11g.108307909T>CCA382547765ATMc.5687T>C (p.Phe1896Ser)
c.*5158T>C (n.*5158T>C)
n.106T>C
n.444T>C
n.105T>C
n.7171T>C
n.911T>C
n.1401T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1902T>C
c.187-2251T>C
n.1091T>C
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
c.5522T>C (p.Phe1841Ser)
c.4643T>C (p.Phe1548Ser)
c.4379T>C (p.Phe1460Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
n.6287T>C
11g.108307909T>GCA382547766ATMc.5687T>G (p.Phe1896Cys)
c.*5158T>G (n.*5158T>G)
n.106T>G
n.444T>G
n.105T>G
n.7171T>G
n.911T>G
n.1401T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1902T>G
c.187-2251T>G
n.1091T>G
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
c.5522T>G (p.Phe1841Cys)
c.4643T>G (p.Phe1548Cys)
c.4379T>G (p.Phe1460Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
n.6287T>G
 ClinVar
11g.108307910T>ACA382547768ATMc.5688T>A (p.Phe1896Leu)
c.*5159T>A (n.*5159T>A)
n.107T>A
n.445T>A
n.106T>A
n.7172T>A
n.912T>A
n.1402T>A
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.1903T>A
c.187-2250T>A
n.1092T>A
c.1644T>A (p.Phe548Leu)
c.5523T>A (p.Phe1841Leu)
c.4644T>A (p.Phe1548Leu)
c.4380T>A (p.Phe1460Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
n.6288T>A
11g.108307910T>CCA476675219ATMc.5688T>C (p.Phe1896=)
c.*5159T>C (n.*5159T>C)
n.107T>C
n.445T>C
n.106T>C
n.7172T>C
n.912T>C
n.1402T>C
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.1903T>C
c.187-2250T>C
n.1092T>C
c.1644T>C (p.Phe548=)
c.5523T>C (p.Phe1841=)
c.4644T>C (p.Phe1548=)
c.4380T>C (p.Phe1460=)
c.759T>C (p.Phe253=)
n.6288T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307910T>GCA382547770ATMc.5688T>G (p.Phe1896Leu)
c.*5159T>G (n.*5159T>G)
n.107T>G
n.445T>G
n.106T>G
n.7172T>G
n.912T>G
n.1402T>G
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.1903T>G
c.187-2250T>G
n.1092T>G
c.1644T>G (p.Phe548Leu)
c.5523T>G (p.Phe1841Leu)
c.4644T>G (p.Phe1548Leu)
c.4380T>G (p.Phe1460Leu)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
n.6288T>G
11g.108307910T=CA1998803655ATMc.5688T= (p.Phe1896=)
c.*5159T= (n.*5159T=)
n.107T=
n.445T=
n.106T=
n.7172T=
n.912T=
n.1402T=
c.*752T= (n.*752T=)
n.1903T=
c.187-2250T=
n.1092T=
c.1644T= (p.Phe548=)
c.5523T= (p.Phe1841=)
c.4644T= (p.Phe1548=)
c.4380T= (p.Phe1460=)
c.759T= (p.Phe253=)
n.6288T=
11g.108307911T>ACA382547772ATMc.5689T>A (p.Phe1897Ile)
c.*5160T>A (n.*5160T>A)
n.108T>A
n.446T>A
n.107T>A
n.7173T>A
n.913T>A
n.1403T>A
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1904T>A
c.187-2249T>A
n.1093T>A
c.1645T>A (p.Phe549Ile)
c.5524T>A (p.Phe1842Ile)
c.4645T>A (p.Phe1549Ile)
c.4381T>A (p.Phe1461Ile)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.6289T>A
11g.108307911T>CCA382547773ATMc.5689T>C (p.Phe1897Leu)
c.*5160T>C (n.*5160T>C)
n.108T>C
n.446T>C
n.107T>C
n.7173T>C
n.913T>C
n.1403T>C
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.1904T>C
c.187-2249T>C
n.1093T>C
c.1645T>C (p.Phe549Leu)
c.5524T>C (p.Phe1842Leu)
c.4645T>C (p.Phe1549Leu)
c.4381T>C (p.Phe1461Leu)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.6289T>C
11g.108307911T>GCA382547774ATMc.5689T>G (p.Phe1897Val)
c.*5160T>G (n.*5160T>G)
n.108T>G
n.446T>G
n.107T>G
n.7173T>G
n.913T>G
n.1403T>G
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1904T>G
c.187-2249T>G
n.1093T>G
c.1645T>G (p.Phe549Val)
c.5524T>G (p.Phe1842Val)
c.4645T>G (p.Phe1549Val)
c.4381T>G (p.Phe1461Val)
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.6289T>G
11g.108307912T>ACA382547779ATMc.5690T>A (p.Phe1897Tyr)
c.*5161T>A (n.*5161T>A)
n.109T>A
n.447T>A
n.108T>A
n.7174T>A
n.914T>A
n.1404T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.1905T>A
c.187-2248T>A
n.1094T>A
c.1646T>A (p.Phe549Tyr)
c.5525T>A (p.Phe1842Tyr)
c.4646T>A (p.Phe1549Tyr)
c.4382T>A (p.Phe1461Tyr)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.6290T>A
 dbSNP
11g.108307912T>CCA382547777ATMc.5690T>C (p.Phe1897Ser)
c.*5161T>C (n.*5161T>C)
n.109T>C
n.447T>C
n.108T>C
n.7174T>C
n.914T>C
n.1404T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.1905T>C
c.187-2248T>C
n.1094T>C
c.1646T>C (p.Phe549Ser)
c.5525T>C (p.Phe1842Ser)
c.4646T>C (p.Phe1549Ser)
c.4382T>C (p.Phe1461Ser)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.6290T>C
11g.108307912T>GCA168576ATMc.5690T>G (p.Phe1897Cys)
c.*5161T>G (n.*5161T>G)
n.109T>G
n.447T>G
n.108T>G
n.7174T>G
n.914T>G
n.1404T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.1905T>G
c.187-2248T>G
n.1094T>G
c.1646T>G (p.Phe549Cys)
c.5525T>G (p.Phe1842Cys)
c.4646T>G (p.Phe1549Cys)
c.4382T>G (p.Phe1461Cys)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.6290T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307912T=CA1998803656ATMc.5690T= (p.Phe1897=)
c.*5161T= (n.*5161T=)
n.109T=
n.447T=
n.108T=
n.7174T=
n.914T=
n.1404T=
c.*754T= (n.*754T=)
n.1905T=
c.187-2248T=
n.1094T=
c.1646T= (p.Phe549=)
c.5525T= (p.Phe1842=)
c.4646T= (p.Phe1549=)
c.4382T= (p.Phe1461=)
c.761T= (p.Phe254=)
n.6290T=
11g.108307913C>ACA382547781ATMc.5691C>A (p.Phe1897Leu)
c.*5162C>A (n.*5162C>A)
n.110C>A
n.448C>A
n.109C>A
n.7175C>A
n.915C>A
n.1405C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.1906C>A
c.187-2247C>A
n.1095C>A
c.1647C>A (p.Phe549Leu)
c.5526C>A (p.Phe1842Leu)
c.4647C>A (p.Phe1549Leu)
c.4383C>A (p.Phe1461Leu)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.6291C>A
 dbSNP
11g.108307913C=CA1998803657ATMc.5691C= (p.Phe1897=)
c.*5162C= (n.*5162C=)
n.110C=
n.448C=
n.109C=
n.7175C=
n.915C=
n.1405C=
c.*755C= (n.*755C=)
n.1906C=
c.187-2247C=
n.1095C=
c.1647C= (p.Phe549=)
c.5526C= (p.Phe1842=)
c.4647C= (p.Phe1549=)
c.4383C= (p.Phe1461=)
c.762C= (p.Phe254=)
n.6291C=
11g.108307913C>GCA382547783ATMc.5691C>G (p.Phe1897Leu)
c.*5162C>G (n.*5162C>G)
n.110C>G
n.448C>G
n.109C>G
n.7175C>G
n.915C>G
n.1405C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.1906C>G
c.187-2247C>G
n.1095C>G
c.1647C>G (p.Phe549Leu)
c.5526C>G (p.Phe1842Leu)
c.4647C>G (p.Phe1549Leu)
c.4383C>G (p.Phe1461Leu)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.6291C>G
 dbSNP
11g.108307913C>TCA476675220ATMc.5691C>T (p.Phe1897=)
c.*5162C>T (n.*5162C>T)
n.110C>T
n.448C>T
n.109C>T
n.7175C>T
n.915C>T
n.1405C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.1906C>T
c.187-2247C>T
n.1095C>T
c.1647C>T (p.Phe549=)
c.5526C>T (p.Phe1842=)
c.4647C>T (p.Phe1549=)
c.4383C>T (p.Phe1461=)
c.762C>T (p.Phe254=)
n.6291C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307914C>ACA476675221ATMc.5692C>A (p.Arg1898=)
c.*5163C>A (n.*5163C>A)
n.111C>A
n.449C>A
n.110C>A
n.7176C>A
n.916C>A
n.1406C>A
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.1907C>A
c.187-2246C>A
n.1096C>A
c.1648C>A (p.Arg550=)
c.5527C>A (p.Arg1843=)
c.4648C>A (p.Arg1550=)
c.4384C>A (p.Arg1462=)
c.763C>A (p.Arg255=)
n.6292C>A
 ClinVar
11g.108307914C=CA1998803658ATMc.5692C= (p.Arg1898=)
c.*5163C= (n.*5163C=)
n.111C=
n.449C=
n.110C=
n.7176C=
n.916C=
n.1406C=
c.*756C= (n.*756C=)
n.1907C=
c.187-2246C=
n.1096C=
c.1648C= (p.Arg550=)
c.5527C= (p.Arg1843=)
c.4648C= (p.Arg1550=)
c.4384C= (p.Arg1462=)
c.763C= (p.Arg255=)
n.6292C=
11g.108307914C>GCA382547785ATMc.5692C>G (p.Arg1898Gly)
c.*5163C>G (n.*5163C>G)
n.111C>G
n.449C>G
n.110C>G
n.7176C>G
n.916C>G
n.1406C>G
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.1907C>G
c.187-2246C>G
n.1096C>G
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.5527C>G (p.Arg1843Gly)
c.4648C>G (p.Arg1550Gly)
c.4384C>G (p.Arg1462Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
n.6292C>G
 dbSNP
11g.108307914C>TCA6265757ATMc.5692C>T (p.Arg1898Ter)
c.*5163C>T (n.*5163C>T)
n.111C>T
n.449C>T
n.110C>T
n.7176C>T
n.916C>T
n.1406C>T
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.1907C>T
c.187-2246C>T
n.1096C>T
c.1648C>T (p.Arg550Ter)
c.5527C>T (p.Arg1843Ter)
c.4648C>T (p.Arg1550Ter)
c.4384C>T (p.Arg1462Ter)
c.763C>T (p.Arg255Ter)
n.6292C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307915G>ACA157138ATMc.5693G>A (p.Arg1898Gln)
c.*5164G>A (n.*5164G>A)
n.112G>A
n.450G>A
n.111G>A
n.7177G>A
n.917G>A
n.1407G>A
c.*757G>A (n.*757G>A)
n.1908G>A
c.187-2245G>A
n.1097G>A
c.1649G>A (p.Arg550Gln)
c.5528G>A (p.Arg1843Gln)
c.4649G>A (p.Arg1550Gln)
c.4385G>A (p.Arg1462Gln)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
n.6293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108307915G>CCA382547789ATMc.5693G>C (p.Arg1898Pro)
c.*5164G>C (n.*5164G>C)
n.112G>C
n.450G>C
n.111G>C
n.7177G>C
n.917G>C
n.1407G>C
c.*757G>C (n.*757G>C)
n.1908G>C
c.187-2245G>C
n.1097G>C
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.5528G>C (p.Arg1843Pro)
c.4649G>C (p.Arg1550Pro)
c.4385G>C (p.Arg1462Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
n.6293G>C
 dbSNP
11g.108307915G=CA1998803659ATMc.5693G= (p.Arg1898=)
c.*5164G= (n.*5164G=)
n.112G=
n.450G=
n.111G=
n.7177G=
n.917G=
n.1407G=
c.*757G= (n.*757G=)
n.1908G=
c.187-2245G=
n.1097G=
c.1649G= (p.Arg550=)
c.5528G= (p.Arg1843=)
c.4649G= (p.Arg1550=)
c.4385G= (p.Arg1462=)
c.764G= (p.Arg255=)
n.6293G=
11g.108307915G>TCA382547793ATMc.5693G>T (p.Arg1898Leu)
c.*5164G>T (n.*5164G>T)
n.112G>T
n.450G>T
n.111G>T
n.7177G>T
n.917G>T
n.1407G>T
c.*757G>T (n.*757G>T)
n.1908G>T
c.187-2245G>T
n.1097G>T
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.5528G>T (p.Arg1843Leu)
c.4649G>T (p.Arg1550Leu)
c.4385G>T (p.Arg1462Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
n.6293G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307916A>CCA476675222ATMc.5694A>C (p.Arg1898=)
c.*5165A>C (n.*5165A>C)
n.113A>C
n.451A>C
n.112A>C
n.7178A>C
n.918A>C
n.1408A>C
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1909A>C
c.187-2244A>C
n.1098A>C
c.1650A>C (p.Arg550=)
c.5529A>C (p.Arg1843=)
c.4650A>C (p.Arg1550=)
c.4386A>C (p.Arg1462=)
c.765A>C (p.Arg255=)
n.6294A>C
11g.108307916A>GCA476675223ATMc.5694A>G (p.Arg1898=)
c.*5165A>G (n.*5165A>G)
n.113A>G
n.451A>G
n.112A>G
n.7178A>G
n.918A>G
n.1408A>G
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1909A>G
c.187-2244A>G
n.1098A>G
c.1650A>G (p.Arg550=)
c.5529A>G (p.Arg1843=)
c.4650A>G (p.Arg1550=)
c.4386A>G (p.Arg1462=)
c.765A>G (p.Arg255=)
n.6294A>G
11g.108307916A>TCA476675224ATMc.5694A>T (p.Arg1898=)
c.*5165A>T (n.*5165A>T)
n.113A>T
n.451A>T
n.112A>T
n.7178A>T
n.918A>T
n.1408A>T
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1909A>T
c.187-2244A>T
n.1098A>T
c.1650A>T (p.Arg550=)
c.5529A>T (p.Arg1843=)
c.4650A>T (p.Arg1550=)
c.4386A>T (p.Arg1462=)
c.765A>T (p.Arg255=)
n.6294A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307917T>ACA382547796ATMc.5695T>A (p.Cys1899Ser)
c.*5166T>A (n.*5166T>A)
n.114T>A
n.452T>A
n.113T>A
n.7179T>A
n.919T>A
n.1409T>A
c.*759T>A (n.*759T>A)
n.1910T>A
c.187-2243T>A
n.1099T>A
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
c.5530T>A (p.Cys1844Ser)
c.4651T>A (p.Cys1551Ser)
c.4387T>A (p.Cys1463Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
n.6295T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307917T>CCA6265758ATMc.5695T>C (p.Cys1899Arg)
c.*5166T>C (n.*5166T>C)
n.114T>C
n.452T>C
n.113T>C
n.7179T>C
n.919T>C
n.1409T>C
c.*759T>C (n.*759T>C)
n.1910T>C
c.187-2243T>C
n.1099T>C
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
c.5530T>C (p.Cys1844Arg)
c.4651T>C (p.Cys1551Arg)
c.4387T>C (p.Cys1463Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
n.6295T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307917T>GCA382547799ATMc.5695T>G (p.Cys1899Gly)
c.*5166T>G (n.*5166T>G)
n.114T>G
n.452T>G
n.113T>G
n.7179T>G
n.919T>G
n.1409T>G
c.*759T>G (n.*759T>G)
n.1910T>G
c.187-2243T>G
n.1099T>G
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
c.5530T>G (p.Cys1844Gly)
c.4651T>G (p.Cys1551Gly)
c.4387T>G (p.Cys1463Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
n.6295T>G
 dbSNP
11g.108307917T=CA1998803660ATMc.5695T= (p.Cys1899=)
c.*5166T= (n.*5166T=)
n.114T=
n.452T=
n.113T=
n.7179T=
n.919T=
n.1409T=
c.*759T= (n.*759T=)
n.1910T=
c.187-2243T=
n.1099T=
c.1651T= (p.Cys551=)
c.5530T= (p.Cys1844=)
c.4651T= (p.Cys1551=)
c.4387T= (p.Cys1463=)
c.766T= (p.Cys256=)
n.6295T=
11g.108307918G>ACA382547801ATMc.5696G>A (p.Cys1899Tyr)
c.*5167G>A (n.*5167G>A)
n.115G>A
n.453G>A
n.114G>A
n.7180G>A
n.920G>A
n.1410G>A
c.*760G>A (n.*760G>A)
n.1911G>A
c.187-2242G>A
n.1100G>A
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
c.5531G>A (p.Cys1844Tyr)
c.4652G>A (p.Cys1551Tyr)
c.4388G>A (p.Cys1463Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
n.6296G>A
 dbSNP
11g.108307918G>CCA382547803ATMc.5696G>C (p.Cys1899Ser)
c.*5167G>C (n.*5167G>C)
n.115G>C
n.453G>C
n.114G>C
n.7180G>C
n.920G>C
n.1410G>C
c.*760G>C (n.*760G>C)
n.1911G>C
c.187-2242G>C
n.1100G>C
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
c.5531G>C (p.Cys1844Ser)
c.4652G>C (p.Cys1551Ser)
c.4388G>C (p.Cys1463Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
n.6296G>C
 dbSNP
11g.108307918G>TCA382547805ATMc.5696G>T (p.Cys1899Phe)
c.*5167G>T (n.*5167G>T)
n.115G>T
n.453G>T
n.114G>T
n.7180G>T
n.920G>T
n.1410G>T
c.*760G>T (n.*760G>T)
n.1911G>T
c.187-2242G>T
n.1100G>T
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
c.5531G>T (p.Cys1844Phe)
c.4652G>T (p.Cys1551Phe)
c.4388G>T (p.Cys1463Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
n.6296G>T
 dbSNP
11g.108307918dupCA658822136ATMc.5696dup (p.Cys1899TrpfsTer5)
c.*5167dup (n.*5167dup)
n.115dup
n.453dup
n.114dup
n.7180dup
n.920dup
n.1410dup
c.*760dup (n.*760dup)
n.1911dup
c.187-2242dup
n.1100dup
c.1652dup (p.Cys551TrpfsTer5)
c.5531dup (p.Cys1844TrpfsTer5)
c.4652dup (p.Cys1551TrpfsTer5)
c.4388dup (p.Cys1463TrpfsTer5)
c.767dup (p.Cys256TrpfsTer5)
n.6296dup
 ClinVar dbSNP
11g.108307919C>ACA6265759ATMc.5697C>A (p.Cys1899Ter)
c.*5168C>A (n.*5168C>A)
n.116C>A
n.454C>A
n.115C>A
n.7181C>A
n.921C>A
n.1411C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
n.1912C>A
c.187-2241C>A
n.1101C>A
c.1653C>A (p.Cys551Ter)
c.5532C>A (p.Cys1844Ter)
c.4653C>A (p.Cys1551Ter)
c.4389C>A (p.Cys1463Ter)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
n.6297C>A
 ClinVar dbSNP ExAC COSMIC COSMIC
11g.108307919C=CA1998803661ATMc.5697C= (p.Cys1899=)
c.*5168C= (n.*5168C=)
n.116C=
n.454C=
n.115C=
n.7181C=
n.921C=
n.1411C=
c.*761C= (n.*761C=)
n.1912C=
c.187-2241C=
n.1101C=
c.1653C= (p.Cys551=)
c.5532C= (p.Cys1844=)
c.4653C= (p.Cys1551=)
c.4389C= (p.Cys1463=)
c.768C= (p.Cys256=)
n.6297C=
11g.108307919C>GCA382547807ATMc.5697C>G (p.Cys1899Trp)
c.*5168C>G (n.*5168C>G)
n.116C>G
n.454C>G
n.115C>G
n.7181C>G
n.921C>G
n.1411C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
n.1912C>G
c.187-2241C>G
n.1101C>G
c.1653C>G (p.Cys551Trp)
c.5532C>G (p.Cys1844Trp)
c.4653C>G (p.Cys1551Trp)
c.4389C>G (p.Cys1463Trp)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
n.6297C>G
 dbSNP
11g.108307919C>TCA476675225ATMc.5697C>T (p.Cys1899=)
c.*5168C>T (n.*5168C>T)
n.116C>T
n.454C>T
n.115C>T
n.7181C>T
n.921C>T
n.1411C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.1912C>T
c.187-2241C>T
n.1101C>T
c.1653C>T (p.Cys551=)
c.5532C>T (p.Cys1844=)
c.4653C>T (p.Cys1551=)
c.4389C>T (p.Cys1463=)
c.768C>T (p.Cys256=)
n.6297C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307920T>ACA382547812ATMc.5698T>A (p.Cys1900Ser)
c.*5169T>A (n.*5169T>A)
n.117T>A
n.455T>A
n.116T>A
n.7182T>A
n.922T>A
n.1412T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.1913T>A
c.187-2240T>A
n.1102T>A
c.1654T>A (p.Cys552Ser)
c.5533T>A (p.Cys1845Ser)
c.4654T>A (p.Cys1552Ser)
c.4390T>A (p.Cys1464Ser)
c.769T>A (p.Cys257Ser)
n.6298T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307920T>CCA382547814ATMc.5698T>C (p.Cys1900Arg)
c.*5169T>C (n.*5169T>C)
n.117T>C
n.455T>C
n.116T>C
n.7182T>C
n.922T>C
n.1412T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.1913T>C
c.187-2240T>C
n.1102T>C
c.1654T>C (p.Cys552Arg)
c.5533T>C (p.Cys1845Arg)
c.4654T>C (p.Cys1552Arg)
c.4390T>C (p.Cys1464Arg)
c.769T>C (p.Cys257Arg)
n.6298T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307920T>GCA382547816ATMc.5698T>G (p.Cys1900Gly)
c.*5169T>G (n.*5169T>G)
n.117T>G
n.455T>G
n.116T>G
n.7182T>G
n.922T>G
n.1412T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.1913T>G
c.187-2240T>G
n.1102T>G
c.1654T>G (p.Cys552Gly)
c.5533T>G (p.Cys1845Gly)
c.4654T>G (p.Cys1552Gly)
c.4390T>G (p.Cys1464Gly)
c.769T>G (p.Cys257Gly)
n.6298T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307920T=CA1998803662ATMc.5698T= (p.Cys1900=)
c.*5169T= (n.*5169T=)
n.117T=
n.455T=
n.116T=
n.7182T=
n.922T=
n.1412T=
c.*762T= (n.*762T=)
n.1913T=
c.187-2240T=
n.1102T=
c.1654T= (p.Cys552=)
c.5533T= (p.Cys1845=)
c.4654T= (p.Cys1552=)
c.4390T= (p.Cys1464=)
c.769T= (p.Cys257=)
n.6298T=
11g.108307921_108307922delCA2615859555ATMc.5699_5700del (p.Cys1900PhefsTer3)
c.*5170_*5171del (n.*5170_*5171del)
n.118_119del
n.456_457del
n.117_118del
n.7183_7184del
n.923_924del
n.1413_1414del
c.*763_*764del (n.*763_*764del)
n.1914_1915del
c.187-2239_187-2238del
n.1103_1104del
c.1655_1656del (p.Cys552PhefsTer3)
c.5534_5535del (p.Cys1845PhefsTer3)
c.4655_4656del (p.Cys1552PhefsTer3)
c.4391_4392del (p.Cys1464PhefsTer3)
c.770_771del (p.Cys257PhefsTer3)
n.6299_6300del
 ClinVar gnomAD v4
11g.108307921G>ACA382547823ATMc.5699G>A (p.Cys1900Tyr)
c.*5170G>A (n.*5170G>A)
n.118G>A
n.456G>A
n.117G>A
n.7183G>A
n.923G>A
n.1413G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.1914G>A
c.187-2239G>A
n.1103G>A
c.1655G>A (p.Cys552Tyr)
c.5534G>A (p.Cys1845Tyr)
c.4655G>A (p.Cys1552Tyr)
c.4391G>A (p.Cys1464Tyr)
c.770G>A (p.Cys257Tyr)
n.6299G>A
 dbSNP
11g.108307921G>CCA382547826ATMc.5699G>C (p.Cys1900Ser)
c.*5170G>C (n.*5170G>C)
n.118G>C
n.456G>C
n.117G>C
n.7183G>C
n.923G>C
n.1413G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.1914G>C
c.187-2239G>C
n.1103G>C
c.1655G>C (p.Cys552Ser)
c.5534G>C (p.Cys1845Ser)
c.4655G>C (p.Cys1552Ser)
c.4391G>C (p.Cys1464Ser)
c.770G>C (p.Cys257Ser)
n.6299G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307921G=CA1998803663ATMc.5699G= (p.Cys1900=)
c.*5170G= (n.*5170G=)
n.118G=
n.456G=
n.117G=
n.7183G=
n.923G=
n.1413G=
c.*763G= (n.*763G=)
n.1914G=
c.187-2239G=
n.1103G=
c.1655G= (p.Cys552=)
c.5534G= (p.Cys1845=)
c.4655G= (p.Cys1552=)
c.4391G= (p.Cys1464=)
c.770G= (p.Cys257=)
n.6299G=
11g.108307921G>TCA382547829ATMc.5699G>T (p.Cys1900Phe)
c.*5170G>T (n.*5170G>T)
n.118G>T
n.456G>T
n.117G>T
n.7183G>T
n.923G>T
n.1413G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.1914G>T
c.187-2239G>T
n.1103G>T
c.1655G>T (p.Cys552Phe)
c.5534G>T (p.Cys1845Phe)
c.4655G>T (p.Cys1552Phe)
c.4391G>T (p.Cys1464Phe)
c.770G>T (p.Cys257Phe)
n.6299G>T
11g.108307922T>ACA382547831ATMc.5700T>A (p.Cys1900Ter)
c.*5171T>A (n.*5171T>A)
n.119T>A
n.457T>A
n.118T>A
n.7184T>A
n.924T>A
n.1414T>A
c.*764T>A (n.*764T>A)
n.1915T>A
c.187-2238T>A
n.1104T>A
c.1656T>A (p.Cys552Ter)
c.5535T>A (p.Cys1845Ter)
c.4656T>A (p.Cys1552Ter)
c.4392T>A (p.Cys1464Ter)
c.771T>A (p.Cys257Ter)
n.6300T>A
 dbSNP
11g.108307922T>CCA476675226ATMc.5700T>C (p.Cys1900=)
c.*5171T>C (n.*5171T>C)
n.119T>C
n.457T>C
n.118T>C
n.7184T>C
n.924T>C
n.1414T>C
c.*764T>C (n.*764T>C)
n.1915T>C
c.187-2238T>C
n.1104T>C
c.1656T>C (p.Cys552=)
c.5535T>C (p.Cys1845=)
c.4656T>C (p.Cys1552=)
c.4392T>C (p.Cys1464=)
c.771T>C (p.Cys257=)
n.6300T>C
11g.108307922T>GCA382547833ATMc.5700T>G (p.Cys1900Trp)
c.*5171T>G (n.*5171T>G)
n.119T>G
n.457T>G
n.118T>G
n.7184T>G
n.924T>G
n.1414T>G
c.*764T>G (n.*764T>G)
n.1915T>G
c.187-2238T>G
n.1104T>G
c.1656T>G (p.Cys552Trp)
c.5535T>G (p.Cys1845Trp)
c.4656T>G (p.Cys1552Trp)
c.4392T>G (p.Cys1464Trp)
c.771T>G (p.Cys257Trp)
n.6300T>G
11g.108307923T>ACA382547835ATMc.5701T>A (p.Leu1901Met)
c.*5172T>A (n.*5172T>A)
n.120T>A
n.458T>A
n.119T>A
n.7185T>A
n.925T>A
n.1415T>A
c.*765T>A (n.*765T>A)
n.1916T>A
c.187-2237T>A
n.1105T>A
c.1657T>A (p.Leu553Met)
c.5536T>A (p.Leu1846Met)
c.4657T>A (p.Leu1553Met)
c.4393T>A (p.Leu1465Met)
c.772T>A (p.Leu258Met)
n.6301T>A
11g.108307923T>CCA476675227ATMc.5701T>C (p.Leu1901=)
c.*5172T>C (n.*5172T>C)
n.120T>C
n.458T>C
n.119T>C
n.7185T>C
n.925T>C
n.1415T>C
c.*765T>C (n.*765T>C)
n.1916T>C
c.187-2237T>C
n.1105T>C
c.1657T>C (p.Leu553=)
c.5536T>C (p.Leu1846=)
c.4657T>C (p.Leu1553=)
c.4393T>C (p.Leu1465=)
c.772T>C (p.Leu258=)
n.6301T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307923T>GCA382547836ATMc.5701T>G (p.Leu1901Val)
c.*5172T>G (n.*5172T>G)
n.120T>G
n.458T>G
n.119T>G
n.7185T>G
n.925T>G
n.1415T>G
c.*765T>G (n.*765T>G)
n.1916T>G
c.187-2237T>G
n.1105T>G
c.1657T>G (p.Leu553Val)
c.5536T>G (p.Leu1846Val)
c.4657T>G (p.Leu1553Val)
c.4393T>G (p.Leu1465Val)
c.772T>G (p.Leu258Val)
n.6301T>G
11g.108307924T>ACA382547838ATMc.5702T>A (p.Leu1901Ter)
c.*5173T>A (n.*5173T>A)
n.121T>A
n.459T>A
n.120T>A
n.7186T>A
n.926T>A
n.1416T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.1917T>A
c.187-2236T>A
n.1106T>A
c.1658T>A (p.Leu553Ter)
c.5537T>A (p.Leu1846Ter)
c.4658T>A (p.Leu1553Ter)
c.4394T>A (p.Leu1465Ter)
c.773T>A (p.Leu258Ter)
n.6302T>A
11g.108307924T>CCA382547840ATMc.5702T>C (p.Leu1901Ser)
c.*5173T>C (n.*5173T>C)
n.121T>C
n.459T>C
n.120T>C
n.7186T>C
n.926T>C
n.1416T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.1917T>C
c.187-2236T>C
n.1106T>C
c.1658T>C (p.Leu553Ser)
c.5537T>C (p.Leu1846Ser)
c.4658T>C (p.Leu1553Ser)
c.4394T>C (p.Leu1465Ser)
c.773T>C (p.Leu258Ser)
n.6302T>C
11g.108307924T>GCA382547842ATMc.5702T>G (p.Leu1901Trp)
c.*5173T>G (n.*5173T>G)
n.121T>G
n.459T>G
n.120T>G
n.7186T>G
n.926T>G
n.1416T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.1917T>G
c.187-2236T>G
n.1106T>G
c.1658T>G (p.Leu553Trp)
c.5537T>G (p.Leu1846Trp)
c.4658T>G (p.Leu1553Trp)
c.4394T>G (p.Leu1465Trp)
c.773T>G (p.Leu258Trp)
n.6302T>G
11g.108307925G>ACA6265760ATMc.5703G>A (p.Leu1901=)
c.*5174G>A (n.*5174G>A)
n.122G>A
n.460G>A
n.121G>A
n.7187G>A
n.927G>A
n.1417G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1918G>A
c.187-2235G>A
n.1107G>A
c.1659G>A (p.Leu553=)
c.5538G>A (p.Leu1846=)
c.4659G>A (p.Leu1553=)
c.4395G>A (p.Leu1465=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.6303G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307925G>CCA382547844ATMc.5703G>C (p.Leu1901Phe)
c.*5174G>C (n.*5174G>C)
n.122G>C
n.460G>C
n.121G>C
n.7187G>C
n.927G>C
n.1417G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1918G>C
c.187-2235G>C
n.1107G>C
c.1659G>C (p.Leu553Phe)
c.5538G>C (p.Leu1846Phe)
c.4659G>C (p.Leu1553Phe)
c.4395G>C (p.Leu1465Phe)
c.774G>C (p.Leu258Phe)
n.6303G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108307925G=CA1998803664ATMc.5703G= (p.Leu1901=)
c.*5174G= (n.*5174G=)
n.122G=
n.460G=
n.121G=
n.7187G=
n.927G=
n.1417G=
c.*767G= (n.*767G=)
n.1918G=
c.187-2235G=
n.1107G=
c.1659G= (p.Leu553=)
c.5538G= (p.Leu1846=)
c.4659G= (p.Leu1553=)
c.4395G= (p.Leu1465=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.6303G=
11g.108307925G>TCA382547846ATMc.5703G>T (p.Leu1901Phe)
c.*5174G>T (n.*5174G>T)
n.122G>T
n.460G>T
n.121G>T
n.7187G>T
n.927G>T
n.1417G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1918G>T
c.187-2235G>T
n.1107G>T
c.1659G>T (p.Leu553Phe)
c.5538G>T (p.Leu1846Phe)
c.4659G>T (p.Leu1553Phe)
c.4395G>T (p.Leu1465Phe)
c.774G>T (p.Leu258Phe)
n.6303G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307926G>ACA382547848ATMc.5704G>A (p.Asp1902Asn)
c.*5175G>A (n.*5175G>A)
n.123G>A
n.461G>A
n.122G>A
n.7188G>A
n.928G>A
n.1418G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.1919G>A
c.187-2234G>A
n.1108G>A
c.1660G>A (p.Asp554Asn)
c.5539G>A (p.Asp1847Asn)
c.4660G>A (p.Asp1554Asn)
c.4396G>A (p.Asp1466Asn)
c.775G>A (p.Asp259Asn)
n.6304G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108307926G>CCA382547851ATMc.5704G>C (p.Asp1902His)
c.*5175G>C (n.*5175G>C)
n.123G>C
n.461G>C
n.122G>C
n.7188G>C
n.928G>C
n.1418G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.1919G>C
c.187-2234G>C
n.1108G>C
c.1660G>C (p.Asp554His)
c.5539G>C (p.Asp1847His)
c.4660G>C (p.Asp1554His)
c.4396G>C (p.Asp1466His)
c.775G>C (p.Asp259His)
n.6304G>C
 dbSNP
11g.108307926G=CA1998803665ATMc.5704G= (p.Asp1902=)
c.*5175G= (n.*5175G=)
n.123G=
n.461G=
n.122G=
n.7188G=
n.928G=
n.1418G=
c.*768G= (n.*768G=)
n.1919G=
c.187-2234G=
n.1108G=
c.1660G= (p.Asp554=)
c.5539G= (p.Asp1847=)
c.4660G= (p.Asp1554=)
c.4396G= (p.Asp1466=)
c.775G= (p.Asp259=)
n.6304G=
11g.108307926G>TCA382547853ATMc.5704G>T (p.Asp1902Tyr)
c.*5175G>T (n.*5175G>T)
n.123G>T
n.461G>T
n.122G>T
n.7188G>T
n.928G>T
n.1418G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.1919G>T
c.187-2234G>T
n.1108G>T
c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
c.5539G>T (p.Asp1847Tyr)
c.4660G>T (p.Asp1554Tyr)
c.4396G>T (p.Asp1466Tyr)
c.775G>T (p.Asp259Tyr)
n.6304G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307927A=CA1998803666ATMc.5705A= (p.Asp1902=)
c.*5176A= (n.*5176A=)
n.124A=
n.462A=
n.123A=
n.7189A=
n.929A=
n.1419A=
c.*769A= (n.*769A=)
n.1920A=
c.187-2233A=
n.1109A=
c.1661A= (p.Asp554=)
c.5540A= (p.Asp1847=)
c.4661A= (p.Asp1554=)
c.4397A= (p.Asp1466=)
c.776A= (p.Asp259=)
n.6305A=
11g.108307927A>CCA382547855ATMc.5705A>C (p.Asp1902Ala)
c.*5176A>C (n.*5176A>C)
n.124A>C
n.462A>C
n.123A>C
n.7189A>C
n.929A>C
n.1419A>C
c.*769A>C (n.*769A>C)
n.1920A>C
c.187-2233A>C
n.1109A>C
c.1661A>C (p.Asp554Ala)
c.5540A>C (p.Asp1847Ala)
c.4661A>C (p.Asp1554Ala)
c.4397A>C (p.Asp1466Ala)
c.776A>C (p.Asp259Ala)
n.6305A>C
11g.108307927A>GCA382547858ATMc.5705A>G (p.Asp1902Gly)
c.*5176A>G (n.*5176A>G)
n.124A>G
n.462A>G
n.123A>G
n.7189A>G
n.929A>G
n.1419A>G
c.*769A>G (n.*769A>G)
n.1920A>G
c.187-2233A>G
n.1109A>G
c.1661A>G (p.Asp554Gly)
c.5540A>G (p.Asp1847Gly)
c.4661A>G (p.Asp1554Gly)
c.4397A>G (p.Asp1466Gly)
c.776A>G (p.Asp259Gly)
n.6305A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307927A>TCA382547860ATMc.5705A>T (p.Asp1902Val)
c.*5176A>T (n.*5176A>T)
n.124A>T
n.462A>T
n.123A>T
n.7189A>T
n.929A>T
n.1419A>T
c.*769A>T (n.*769A>T)
n.1920A>T
c.187-2233A>T
n.1109A>T
c.1661A>T (p.Asp554Val)
c.5540A>T (p.Asp1847Val)
c.4661A>T (p.Asp1554Val)
c.4397A>T (p.Asp1466Val)
c.776A>T (p.Asp259Val)
n.6305A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307927dupCA2695215399ATMc.5705dup (p.Asp1902GlufsTer2)
c.*5176dup (n.*5176dup)
n.124dup
n.462dup
n.123dup
n.7189dup
n.929dup
n.1419dup
c.*769dup (n.*769dup)
n.1920dup
c.187-2233dup
n.1109dup
c.1661dup (p.Asp554GlufsTer2)
c.5540dup (p.Asp1847GlufsTer2)
c.4661dup (p.Asp1554GlufsTer2)
c.4397dup (p.Asp1466GlufsTer2)
c.776dup (p.Asp259GlufsTer2)
n.6305dup
11g.108307928delCA2697558859ATMc.5706del (p.Asp1902GlufsTer15)
c.*5177del (n.*5177del)
n.125del
n.463del
n.124del
n.7190del
n.930del
n.1420del
c.*770del (n.*770del)
n.1921del
c.187-2232del
n.1110del
c.1662del (p.Asp554GlufsTer15)
c.5541del (p.Asp1847GlufsTer15)
c.4662del (p.Asp1554GlufsTer15)
c.4398del (p.Asp1466GlufsTer15)
c.777del (p.Asp259GlufsTer15)
n.6306del
 ClinVar
11g.108307928T>ACA382547862ATMc.5706T>A (p.Asp1902Glu)
c.*5177T>A (n.*5177T>A)
n.125T>A
n.463T>A
n.124T>A
n.7190T>A
n.930T>A
n.1420T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.1921T>A
c.187-2232T>A
n.1110T>A
c.1662T>A (p.Asp554Glu)
c.5541T>A (p.Asp1847Glu)
c.4662T>A (p.Asp1554Glu)
c.4398T>A (p.Asp1466Glu)
c.777T>A (p.Asp259Glu)
n.6306T>A
 dbSNP
11g.108307928T>CCA476675228ATMc.5706T>C (p.Asp1902=)
c.*5177T>C (n.*5177T>C)
n.125T>C
n.463T>C
n.124T>C
n.7190T>C
n.930T>C
n.1420T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.1921T>C
c.187-2232T>C
n.1110T>C
c.1662T>C (p.Asp554=)
c.5541T>C (p.Asp1847=)
c.4662T>C (p.Asp1554=)
c.4398T>C (p.Asp1466=)
c.777T>C (p.Asp259=)
n.6306T>C
11g.108307928T>GCA382547864ATMc.5706T>G (p.Asp1902Glu)
c.*5177T>G (n.*5177T>G)
n.125T>G
n.463T>G
n.124T>G
n.7190T>G
n.930T>G
n.1420T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.1921T>G
c.187-2232T>G
n.1110T>G
c.1662T>G (p.Asp554Glu)
c.5541T>G (p.Asp1847Glu)
c.4662T>G (p.Asp1554Glu)
c.4398T>G (p.Asp1466Glu)
c.777T>G (p.Asp259Glu)
n.6306T>G
11g.108307928dupCA2615859572ATMc.5706dup (p.Lys1903Ter)
c.*5177dup (n.*5177dup)
n.125dup
n.463dup
n.124dup
n.7190dup
n.930dup
n.1420dup
c.*770dup (n.*770dup)
n.1921dup
c.187-2232dup
n.1110dup
c.1662dup (p.Lys555Ter)
c.5541dup (p.Lys1848Ter)
c.4662dup (p.Lys1555Ter)
c.4398dup (p.Lys1467Ter)
c.777dup (p.Lys260Ter)
n.6306dup
 ClinVar gnomAD v4
11g.108307928_108307929delinsTACA1998803667ATMc.5706_5707delinsTA (p.Asp1902=)
c.*5177_*5178delinsTA (n.*5177_*5178delinsTA)
n.125_126delinsTA
n.463_464delinsTA
n.124_125delinsTA
n.7190_7191delinsTA
n.930_931delinsTA
n.1420_1421delinsTA
c.*770_*771delinsTA (n.*770_*771delinsTA)
n.1921_1922delinsTA
c.187-2232_187-2231delinsTA
n.1110_1111delinsTA
c.1662_1663delinsTA (p.Asp554=)
c.5541_5542delinsTA (p.Asp1847=)
c.4662_4663delinsTA (p.Asp1554=)
c.4398_4399delinsTA (p.Asp1466=)
c.777_778delinsTA (p.Asp259=)
n.6306_6307delinsTA
11g.108307929A=CA1998803668ATMc.5707A= (p.Lys1903=)
c.*5178A= (n.*5178A=)
n.126A=
n.464A=
n.125A=
n.7191A=
n.931A=
n.1421A=
c.*771A= (n.*771A=)
n.1922A=
c.187-2231A=
n.1111A=
c.1663A= (p.Lys555=)
c.5542A= (p.Lys1848=)
c.4663A= (p.Lys1555=)
c.4399A= (p.Lys1467=)
c.778A= (p.Lys260=)
n.6307A=
11g.108307929A>CCA382547867ATMc.5707A>C (p.Lys1903Gln)
c.*5178A>C (n.*5178A>C)
n.126A>C
n.464A>C
n.125A>C
n.7191A>C
n.931A>C
n.1421A>C
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.1922A>C
c.187-2231A>C
n.1111A>C
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
c.5542A>C (p.Lys1848Gln)
c.4663A>C (p.Lys1555Gln)
c.4399A>C (p.Lys1467Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.6307A>C
11g.108307929A>GCA6265761ATMc.5707A>G (p.Lys1903Glu)
c.*5178A>G (n.*5178A>G)
n.126A>G
n.464A>G
n.125A>G
n.7191A>G
n.931A>G
n.1421A>G
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.1922A>G
c.187-2231A>G
n.1111A>G
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
c.5542A>G (p.Lys1848Glu)
c.4663A>G (p.Lys1555Glu)
c.4399A>G (p.Lys1467Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.6307A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307929A>TCA382547870ATMc.5707A>T (p.Lys1903Ter)
c.*5178A>T (n.*5178A>T)
n.126A>T
n.464A>T
n.125A>T
n.7191A>T
n.931A>T
n.1421A>T
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.1922A>T
c.187-2231A>T
n.1111A>T
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
c.5542A>T (p.Lys1848Ter)
c.4663A>T (p.Lys1555Ter)
c.4399A>T (p.Lys1467Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.6307A>T
11g.108307934dupCA273879ATMc.5712dup (p.Ser1905IlefsTer25)
c.*5183dup (n.*5183dup)
n.131dup
n.469dup
n.130dup
n.7196dup
n.936dup
n.1426dup
c.*776dup (n.*776dup)
n.1927dup
c.187-2226dup
n.1116dup
c.1668dup (p.Ser557IlefsTer25)
c.5547dup (p.Ser1850IlefsTer25)
c.4668dup (p.Ser1557IlefsTer25)
c.4404dup (p.Ser1469IlefsTer25)
c.783dup (p.Ser262IlefsTer25)
n.6312dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307934delCA658656267ATMc.5712del (p.Lys1904AsnfsTer13)
c.*5183del (n.*5183del)
n.131del
n.469del
n.130del
n.7196del
n.936del
n.1426del
c.*776del (n.*776del)
n.1927del
c.187-2226del
n.1116del
c.1668del (p.Lys556AsnfsTer13)
c.5547del (p.Lys1849AsnfsTer13)
c.4668del (p.Lys1556AsnfsTer13)
c.4404del (p.Lys1468AsnfsTer13)
c.783del (p.Lys261AsnfsTer13)
n.6312del
 ClinVar dbSNP
11g.108307930A=CA1998803669ATMc.5708A= (p.Lys1903=)
c.*5179A= (n.*5179A=)
n.127A=
n.465A=
n.126A=
n.7192A=
n.932A=
n.1422A=
c.*772A= (n.*772A=)
n.1923A=
c.187-2230A=
n.1112A=
c.1664A= (p.Lys555=)
c.5543A= (p.Lys1848=)
c.4664A= (p.Lys1555=)
c.4400A= (p.Lys1467=)
c.779A= (p.Lys260=)
n.6308A=
11g.108307930A>CCA382547873ATMc.5708A>C (p.Lys1903Thr)
c.*5179A>C (n.*5179A>C)
n.127A>C
n.465A>C
n.126A>C
n.7192A>C
n.932A>C
n.1422A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.1923A>C
c.187-2230A>C
n.1112A>C
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
c.5543A>C (p.Lys1848Thr)
c.4664A>C (p.Lys1555Thr)
c.4400A>C (p.Lys1467Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.6308A>C
 ClinVar
11g.108307930A>GCA382547876ATMc.5708A>G (p.Lys1903Arg)
c.*5179A>G (n.*5179A>G)
n.127A>G
n.465A>G
n.126A>G
n.7192A>G
n.932A>G
n.1422A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.1923A>G
c.187-2230A>G
n.1112A>G
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
c.5543A>G (p.Lys1848Arg)
c.4664A>G (p.Lys1555Arg)
c.4400A>G (p.Lys1467Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.6308A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307930A>TCA382547874ATMc.5708A>T (p.Lys1903Ile)
c.*5179A>T (n.*5179A>T)
n.127A>T
n.465A>T
n.126A>T
n.7192A>T
n.932A>T
n.1422A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.1923A>T
c.187-2230A>T
n.1112A>T
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
c.5543A>T (p.Lys1848Ile)
c.4664A>T (p.Lys1555Ile)
c.4400A>T (p.Lys1467Ile)
c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.6308A>T
11g.108307931A>CCA382547877ATMc.5709A>C (p.Lys1903Asn)
c.*5180A>C (n.*5180A>C)
n.128A>C
n.466A>C
n.127A>C
n.7193A>C
n.933A>C
n.1423A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.1924A>C
c.187-2229A>C
n.1113A>C
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
c.5544A>C (p.Lys1848Asn)
c.4665A>C (p.Lys1555Asn)
c.4401A>C (p.Lys1467Asn)
c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.6309A>C
11g.108307931A>GCA476675229ATMc.5709A>G (p.Lys1903=)
c.*5180A>G (n.*5180A>G)
n.128A>G
n.466A>G
n.127A>G
n.7193A>G
n.933A>G
n.1423A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.1924A>G
c.187-2229A>G
n.1113A>G
c.1665A>G (p.Lys555=)
c.5544A>G (p.Lys1848=)
c.4665A>G (p.Lys1555=)
c.4401A>G (p.Lys1467=)
c.780A>G (p.Lys260=)
n.6309A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307931A>TCA382547879ATMc.5709A>T (p.Lys1903Asn)
c.*5180A>T (n.*5180A>T)
n.128A>T
n.466A>T
n.127A>T
n.7193A>T
n.933A>T
n.1423A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.1924A>T
c.187-2229A>T
n.1113A>T
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
c.5544A>T (p.Lys1848Asn)
c.4665A>T (p.Lys1555Asn)
c.4401A>T (p.Lys1467Asn)
c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.6309A>T
11g.108307932A>CCA382547882ATMc.5710A>C (p.Lys1904Gln)
c.*5181A>C (n.*5181A>C)
n.129A>C
n.467A>C
n.128A>C
n.7194A>C
n.934A>C
n.1424A>C
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1925A>C
c.187-2228A>C
n.1114A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.5545A>C (p.Lys1849Gln)
c.4666A>C (p.Lys1556Gln)
c.4402A>C (p.Lys1468Gln)
c.781A>C (p.Lys261Gln)
n.6310A>C
11g.108307932A>GCA382547885ATMc.5710A>G (p.Lys1904Glu)
c.*5181A>G (n.*5181A>G)
n.129A>G
n.467A>G
n.128A>G
n.7194A>G
n.934A>G
n.1424A>G
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1925A>G
c.187-2228A>G
n.1114A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.5545A>G (p.Lys1849Glu)
c.4666A>G (p.Lys1556Glu)
c.4402A>G (p.Lys1468Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
n.6310A>G
11g.108307932A>TCA382547883ATMc.5710A>T (p.Lys1904Ter)
c.*5181A>T (n.*5181A>T)
n.129A>T
n.467A>T
n.128A>T
n.7194A>T
n.934A>T
n.1424A>T
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1925A>T
c.187-2228A>T
n.1114A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.5545A>T (p.Lys1849Ter)
c.4666A>T (p.Lys1556Ter)
c.4402A>T (p.Lys1468Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
n.6310A>T
 ClinVar
11g.108307933A=CA1998803670ATMc.5711A= (p.Lys1904=)
c.*5182A= (n.*5182A=)
n.130A=
n.468A=
n.129A=
n.7195A=
n.935A=
n.1425A=
c.*775A= (n.*775A=)
n.1926A=
c.187-2227A=
n.1115A=
c.1667A= (p.Lys556=)
c.5546A= (p.Lys1849=)
c.4667A= (p.Lys1556=)
c.4403A= (p.Lys1468=)
c.782A= (p.Lys261=)
n.6311A=
11g.108307933A>CCA382547887ATMc.5711A>C (p.Lys1904Thr)
c.*5182A>C (n.*5182A>C)
n.130A>C
n.468A>C
n.129A>C
n.7195A>C
n.935A>C
n.1425A>C
c.*775A>C (n.*775A>C)
n.1926A>C
c.187-2227A>C
n.1115A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.5546A>C (p.Lys1849Thr)
c.4667A>C (p.Lys1556Thr)
c.4403A>C (p.Lys1468Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
n.6311A>C
11g.108307933A>GCA382547891ATMc.5711A>G (p.Lys1904Arg)
c.*5182A>G (n.*5182A>G)
n.130A>G
n.468A>G
n.129A>G
n.7195A>G
n.935A>G
n.1425A>G
c.*775A>G (n.*775A>G)
n.1926A>G
c.187-2227A>G
n.1115A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.5546A>G (p.Lys1849Arg)
c.4667A>G (p.Lys1556Arg)
c.4403A>G (p.Lys1468Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
n.6311A>G
11g.108307933A>TCA382547889ATMc.5711A>T (p.Lys1904Ile)
c.*5182A>T (n.*5182A>T)
n.130A>T
n.468A>T
n.129A>T
n.7195A>T
n.935A>T
n.1425A>T
c.*775A>T (n.*775A>T)
n.1926A>T
c.187-2227A>T
n.1115A>T
c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.5546A>T (p.Lys1849Ile)
c.4667A>T (p.Lys1556Ile)
c.4403A>T (p.Lys1468Ile)
c.782A>T (p.Lys261Ile)
n.6311A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307934A=CA1998803671ATMc.5712A= (p.Lys1904=)
c.*5183A= (n.*5183A=)
n.131A=
n.469A=
n.130A=
n.7196A=
n.936A=
n.1426A=
c.*776A= (n.*776A=)
n.1927A=
c.187-2226A=
n.1116A=
c.1668A= (p.Lys556=)
c.5547A= (p.Lys1849=)
c.4668A= (p.Lys1556=)
c.4404A= (p.Lys1468=)
c.783A= (p.Lys261=)
n.6312A=
11g.108307934A>CCA382547893ATMc.5712A>C (p.Lys1904Asn)
c.*5183A>C (n.*5183A>C)
n.131A>C
n.469A>C
n.130A>C
n.7196A>C
n.936A>C
n.1426A>C
c.*776A>C (n.*776A>C)
n.1927A>C
c.187-2226A>C
n.1116A>C
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.5547A>C (p.Lys1849Asn)
c.4668A>C (p.Lys1556Asn)
c.4404A>C (p.Lys1468Asn)
c.783A>C (p.Lys261Asn)
n.6312A>C
11g.108307934A>GCA348682ATMc.5712A>G (p.Lys1904=)
c.*5183A>G (n.*5183A>G)
n.131A>G
n.469A>G
n.130A>G
n.7196A>G
n.936A>G
n.1426A>G
c.*776A>G (n.*776A>G)
n.1927A>G
c.187-2226A>G
n.1116A>G
c.1668A>G (p.Lys556=)
c.5547A>G (p.Lys1849=)
c.4668A>G (p.Lys1556=)
c.4404A>G (p.Lys1468=)
c.783A>G (p.Lys261=)
n.6312A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307934A>TCA382547895ATMc.5712A>T (p.Lys1904Asn)
c.*5183A>T (n.*5183A>T)
n.131A>T
n.469A>T
n.130A>T
n.7196A>T
n.936A>T
n.1426A>T
c.*776A>T (n.*776A>T)
n.1927A>T
c.187-2226A>T
n.1116A>T
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.5547A>T (p.Lys1849Asn)
c.4668A>T (p.Lys1556Asn)
c.4404A>T (p.Lys1468Asn)
c.783A>T (p.Lys261Asn)
n.6312A>T
11g.108307935T>ACA382547897ATMc.5713T>A (p.Ser1905Thr)
c.*5184T>A (n.*5184T>A)
n.132T>A
n.470T>A
n.131T>A
n.7197T>A
n.937T>A
n.1427T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.1928T>A
c.187-2225T>A
n.1117T>A
c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.5548T>A (p.Ser1850Thr)
c.4669T>A (p.Ser1557Thr)
c.4405T>A (p.Ser1469Thr)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.6313T>A
 dbSNP
11g.108307935T>CCA382547899ATMc.5713T>C (p.Ser1905Pro)
c.*5184T>C (n.*5184T>C)
n.132T>C
n.470T>C
n.131T>C
n.7197T>C
n.937T>C
n.1427T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.1928T>C
c.187-2225T>C
n.1117T>C
c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.5548T>C (p.Ser1850Pro)
c.4669T>C (p.Ser1557Pro)
c.4405T>C (p.Ser1469Pro)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.6313T>C
11g.108307935T>GCA382547900ATMc.5713T>G (p.Ser1905Ala)
c.*5184T>G (n.*5184T>G)
n.132T>G
n.470T>G
n.131T>G
n.7197T>G
n.937T>G
n.1427T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.1928T>G
c.187-2225T>G
n.1117T>G
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.5548T>G (p.Ser1850Ala)
c.4669T>G (p.Ser1557Ala)
c.4405T>G (p.Ser1469Ala)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.6313T>G
11g.108307935dupCA2695215400ATMc.5713dup (p.Ser1905PhefsTer25)
c.*5184dup (n.*5184dup)
n.132dup
n.470dup
n.131dup
n.7197dup
n.937dup
n.1427dup
c.*777dup (n.*777dup)
n.1928dup
c.187-2225dup
n.1117dup
c.1669dup (p.Ser557PhefsTer25)
c.5548dup (p.Ser1850PhefsTer25)
c.4669dup (p.Ser1557PhefsTer25)
c.4405dup (p.Ser1469PhefsTer25)
c.784dup (p.Ser262PhefsTer25)
n.6313dup
11g.108307936C>ACA382547902ATMc.5714C>A (p.Ser1905Ter)
c.*5185C>A (n.*5185C>A)
n.133C>A
n.471C>A
n.132C>A
n.7198C>A
n.938C>A
n.1428C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.1929C>A
c.187-2224C>A
n.1118C>A
c.1670C>A (p.Ser557Ter)
c.5549C>A (p.Ser1850Ter)
c.4670C>A (p.Ser1557Ter)
c.4406C>A (p.Ser1469Ter)
c.785C>A (p.Ser262Ter)
n.6314C>A
11g.108307936C>GCA382547904ATMc.5714C>G (p.Ser1905Ter)
c.*5185C>G (n.*5185C>G)
n.133C>G
n.471C>G
n.132C>G
n.7198C>G
n.938C>G
n.1428C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.1929C>G
c.187-2224C>G
n.1118C>G
c.1670C>G (p.Ser557Ter)
c.5549C>G (p.Ser1850Ter)
c.4670C>G (p.Ser1557Ter)
c.4406C>G (p.Ser1469Ter)
c.785C>G (p.Ser262Ter)
n.6314C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307936C>TCA382547907ATMc.5714C>T (p.Ser1905Leu)
c.*5185C>T (n.*5185C>T)
n.133C>T
n.471C>T
n.132C>T
n.7198C>T
n.938C>T
n.1428C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.1929C>T
c.187-2224C>T
n.1118C>T
c.1670C>T (p.Ser557Leu)
c.5549C>T (p.Ser1850Leu)
c.4670C>T (p.Ser1557Leu)
c.4406C>T (p.Ser1469Leu)
c.785C>T (p.Ser262Leu)
n.6314C>T
 dbSNP COSMIC
11g.108307937A=CA1998803672ATMc.5715A= (p.Ser1905=)
c.*5186A= (n.*5186A=)
n.134A=
n.472A=
n.133A=
n.7199A=
n.939A=
n.1429A=
c.*779A= (n.*779A=)
n.1930A=
c.187-2223A=
n.1119A=
c.1671A= (p.Ser557=)
c.5550A= (p.Ser1850=)
c.4671A= (p.Ser1557=)
c.4407A= (p.Ser1469=)
c.786A= (p.Ser262=)
n.6315A=
11g.108307937A>CCA476675230ATMc.5715A>C (p.Ser1905=)
c.*5186A>C (n.*5186A>C)
n.134A>C
n.472A>C
n.133A>C
n.7199A>C
n.939A>C
n.1429A>C
c.*779A>C (n.*779A>C)
n.1930A>C
c.187-2223A>C
n.1119A>C
c.1671A>C (p.Ser557=)
c.5550A>C (p.Ser1850=)
c.4671A>C (p.Ser1557=)
c.4407A>C (p.Ser1469=)
c.786A>C (p.Ser262=)
n.6315A>C
11g.108307937A>GCA16606100ATMc.5715A>G (p.Ser1905=)
c.*5186A>G (n.*5186A>G)
n.134A>G
n.472A>G
n.133A>G
n.7199A>G
n.939A>G
n.1429A>G
c.*779A>G (n.*779A>G)
n.1930A>G
c.187-2223A>G
n.1119A>G
c.1671A>G (p.Ser557=)
c.5550A>G (p.Ser1850=)
c.4671A>G (p.Ser1557=)
c.4407A>G (p.Ser1469=)
c.786A>G (p.Ser262=)
n.6315A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108307937A>TCA476675231ATMc.5715A>T (p.Ser1905=)
c.*5186A>T (n.*5186A>T)
n.134A>T
n.472A>T
n.133A>T
n.7199A>T
n.939A>T
n.1429A>T
c.*779A>T (n.*779A>T)
n.1930A>T
c.187-2223A>T
n.1119A>T
c.1671A>T (p.Ser557=)
c.5550A>T (p.Ser1850=)
c.4671A>T (p.Ser1557=)
c.4407A>T (p.Ser1469=)
c.786A>T (p.Ser262=)
n.6315A>T
 dbSNP
11g.108307938C>ACA382547909ATMc.5716C>A (p.Gln1906Lys)
c.*5187C>A (n.*5187C>A)
n.135C>A
n.473C>A
n.134C>A
n.7200C>A
n.940C>A
n.1430C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
n.1931C>A
c.187-2222C>A
n.1120C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.5551C>A (p.Gln1851Lys)
c.4672C>A (p.Gln1558Lys)
c.4408C>A (p.Gln1470Lys)
c.787C>A (p.Gln263Lys)
n.6316C>A
 gnomAD v4
11g.108307938C>GCA382547912ATMc.5716C>G (p.Gln1906Glu)
c.*5187C>G (n.*5187C>G)
n.135C>G
n.473C>G
n.134C>G
n.7200C>G
n.940C>G
n.1430C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
n.1931C>G
c.187-2222C>G
n.1120C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.5551C>G (p.Gln1851Glu)
c.4672C>G (p.Gln1558Glu)
c.4408C>G (p.Gln1470Glu)
c.787C>G (p.Gln263Glu)
n.6316C>G
 dbSNP
11g.108307938C>TCA382547914ATMc.5716C>T (p.Gln1906Ter)
c.*5187C>T (n.*5187C>T)
n.135C>T
n.473C>T
n.134C>T
n.7200C>T
n.940C>T
n.1430C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
n.1931C>T
c.187-2222C>T
n.1120C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.5551C>T (p.Gln1851Ter)
c.4672C>T (p.Gln1558Ter)
c.4408C>T (p.Gln1470Ter)
c.787C>T (p.Gln263Ter)
n.6316C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307938_108307940delinsCAACA1998803673ATMc.5716_5718delinsCAA (p.Gln1906=)
c.*5187_*5189delinsCAA (n.*5187_*5189delinsCAA)
n.135_137delinsCAA
n.473_475delinsCAA
n.134_136delinsCAA
n.7200_7202delinsCAA
n.940_942delinsCAA
n.1430_1432delinsCAA
c.*780_*782delinsCAA (n.*780_*782delinsCAA)
n.1931_1933delinsCAA
c.187-2222_187-2220delinsCAA
n.1120_1122delinsCAA
c.1672_1674delinsCAA (p.Gln558=)
c.5551_5553delinsCAA (p.Gln1851=)
c.4672_4674delinsCAA (p.Gln1558=)
c.4408_4410delinsCAA (p.Gln1470=)
c.787_789delinsCAA (p.Gln263=)
n.6316_6318delinsCAA
11g.108307938_108307942delinsCAAAGCA1998803674ATMc.5716_5720delinsCAAAG (p.Gln1906=)
c.*5187_*5191delinsCAAAG (n.*5187_*5191delinsCAAAG)
n.135_139delinsCAAAG
n.473_477delinsCAAAG
n.134_138delinsCAAAG
n.7200_7204delinsCAAAG
n.940_944delinsCAAAG
n.1430_1434delinsCAAAG
c.*780_*784delinsCAAAG (n.*780_*784delinsCAAAG)
n.1931_1935delinsCAAAG
c.187-2222_187-2218delinsCAAAG
n.1120_1124delinsCAAAG
c.1672_1676delinsCAAAG (p.Gln558=)
c.5551_5555delinsCAAAG (p.Gln1851=)
c.4672_4676delinsCAAAG (p.Gln1558=)
c.4408_4412delinsCAAAG (p.Gln1470=)
c.787_791delinsCAAAG (p.Gln263=)
n.6316_6320delinsCAAAG
11g.108307939A=CA1998803677ATMc.5717A= (p.Gln1906=)
c.*5188A= (n.*5188A=)
n.136A=
n.474A=
n.135A=
n.7201A=
n.941A=
n.1431A=
c.*781A= (n.*781A=)
n.1932A=
c.187-2221A=
n.1121A=
c.1673A= (p.Gln558=)
c.5552A= (p.Gln1851=)
c.4673A= (p.Gln1558=)
c.4409A= (p.Gln1470=)
c.788A= (p.Gln263=)
n.6317A=
11g.108307939A>CCA382547920ATMc.5717A>C (p.Gln1906Pro)
c.*5188A>C (n.*5188A>C)
n.136A>C
n.474A>C
n.135A>C
n.7201A>C
n.941A>C
n.1431A>C
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.1932A>C
c.187-2221A>C
n.1121A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.5552A>C (p.Gln1851Pro)
c.4673A>C (p.Gln1558Pro)
c.4409A>C (p.Gln1470Pro)
c.788A>C (p.Gln263Pro)
n.6317A>C
11g.108307939A>GCA382547916ATMc.5717A>G (p.Gln1906Arg)
c.*5188A>G (n.*5188A>G)
n.136A>G
n.474A>G
n.135A>G
n.7201A>G
n.941A>G
n.1431A>G
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.1932A>G
c.187-2221A>G
n.1121A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.5552A>G (p.Gln1851Arg)
c.4673A>G (p.Gln1558Arg)
c.4409A>G (p.Gln1470Arg)
c.788A>G (p.Gln263Arg)
n.6317A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307939A>TCA382547918ATMc.5717A>T (p.Gln1906Leu)
c.*5188A>T (n.*5188A>T)
n.136A>T
n.474A>T
n.135A>T
n.7201A>T
n.941A>T
n.1431A>T
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.1932A>T
c.187-2221A>T
n.1121A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.5552A>T (p.Gln1851Leu)
c.4673A>T (p.Gln1558Leu)
c.4409A>T (p.Gln1470Leu)
c.788A>T (p.Gln263Leu)
n.6317A>T
 dbSNP
11g.108307940_108307941delCA658656268ATMc.5718_5719del (p.Arg1907AsnfsTer22)
c.*5189_*5190del (n.*5189_*5190del)
n.137_138del
n.475_476del
n.136_137del
n.7202_7203del
n.942_943del
n.1432_1433del
c.*782_*783del (n.*782_*783del)
n.1933_1934del
c.187-2220_187-2219del
n.1122_1123del
c.1674_1675del (p.Arg559AsnfsTer22)
c.5553_5554del (p.Arg1852AsnfsTer22)
c.4674_4675del (p.Arg1559AsnfsTer22)
c.4410_4411del (p.Arg1471AsnfsTer22)
c.789_790del (p.Arg264AsnfsTer22)
n.6318_6319del
 ClinVar dbSNP
11g.108307941_108307944delCA915947637ATMc.5719_5722del (p.Arg1907GlnfsTer9)
c.*5190_*5193del (n.*5190_*5193del)
n.138_141del
n.476_479del
n.137_140del
n.7203_7206del
n.943_946del
n.1433_1436del
c.*783_*786del (n.*783_*786del)
n.1934_1937del
c.187-2219_187-2216del
n.1123_1126del
c.1675_1678del (p.Arg559GlnfsTer9)
c.5554_5557del (p.Arg1852GlnfsTer9)
c.4675_4678del (p.Arg1559GlnfsTer9)
c.4411_4414del (p.Arg1471GlnfsTer9)
c.790_793del (p.Arg264GlnfsTer9)
n.6319_6322del
 ClinVar dbSNP
11g.108307940A=CA1998803678ATMc.5718A= (p.Gln1906=)
c.*5189A= (n.*5189A=)
n.137A=
n.475A=
n.136A=
n.7202A=
n.942A=
n.1432A=
c.*782A= (n.*782A=)
n.1933A=
c.187-2220A=
n.1122A=
c.1674A= (p.Gln558=)
c.5553A= (p.Gln1851=)
c.4674A= (p.Gln1558=)
c.4410A= (p.Gln1470=)
c.789A= (p.Gln263=)
n.6318A=
11g.108307940A>CCA382547922ATMc.5718A>C (p.Gln1906His)
c.*5189A>C (n.*5189A>C)
n.137A>C
n.475A>C
n.136A>C
n.7202A>C
n.942A>C
n.1432A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.1933A>C
c.187-2220A>C
n.1122A>C
c.1674A>C (p.Gln558His)
c.5553A>C (p.Gln1851His)
c.4674A>C (p.Gln1558His)
c.4410A>C (p.Gln1470His)
c.789A>C (p.Gln263His)
n.6318A>C
11g.108307940A>GCA337270ATMc.5718A>G (p.Gln1906=)
c.*5189A>G (n.*5189A>G)
n.137A>G
n.475A>G
n.136A>G
n.7202A>G
n.942A>G
n.1432A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.1933A>G
c.187-2220A>G
n.1122A>G
c.1674A>G (p.Gln558=)
c.5553A>G (p.Gln1851=)
c.4674A>G (p.Gln1558=)
c.4410A>G (p.Gln1470=)
c.789A>G (p.Gln263=)
n.6318A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108307940A>TCA382547925ATMc.5718A>T (p.Gln1906His)
c.*5189A>T (n.*5189A>T)
n.137A>T
n.475A>T
n.136A>T
n.7202A>T
n.942A>T
n.1432A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.1933A>T
c.187-2220A>T
n.1122A>T
c.1674A>T (p.Gln558His)
c.5553A>T (p.Gln1851His)
c.4674A>T (p.Gln1558His)
c.4410A>T (p.Gln1470His)
c.789A>T (p.Gln263His)
n.6318A>T
11g.108307941A=CA1998803679ATMc.5719A= (p.Arg1907=)
c.*5190A= (n.*5190A=)
n.138A=
n.476A=
n.137A=
n.7203A=
n.943A=
n.1433A=
c.*783A= (n.*783A=)
n.1934A=
c.187-2219A=
n.1123A=
c.1675A= (p.Arg559=)
c.5554A= (p.Arg1852=)
c.4675A= (p.Arg1559=)
c.4411A= (p.Arg1471=)
c.790A= (p.Arg264=)
n.6319A=
11g.108307941A>CCA476675232ATMc.5719A>C (p.Arg1907=)
c.*5190A>C (n.*5190A>C)
n.138A>C
n.476A>C
n.137A>C
n.7203A>C
n.943A>C
n.1433A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1934A>C
c.187-2219A>C
n.1123A>C
c.1675A>C (p.Arg559=)
c.5554A>C (p.Arg1852=)
c.4675A>C (p.Arg1559=)
c.4411A>C (p.Arg1471=)
c.790A>C (p.Arg264=)
n.6319A>C
11g.108307941A>GCA382547927ATMc.5719A>G (p.Arg1907Gly)
c.*5190A>G (n.*5190A>G)
n.138A>G
n.476A>G
n.137A>G
n.7203A>G
n.943A>G
n.1433A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1934A>G
c.187-2219A>G
n.1123A>G
c.1675A>G (p.Arg559Gly)
c.5554A>G (p.Arg1852Gly)
c.4675A>G (p.Arg1559Gly)
c.4411A>G (p.Arg1471Gly)
c.790A>G (p.Arg264Gly)
n.6319A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307941A>TCA382547930ATMc.5719A>T (p.Arg1907Ter)
c.*5190A>T (n.*5190A>T)
n.138A>T
n.476A>T
n.137A>T
n.7203A>T
n.943A>T
n.1433A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1934A>T
c.187-2219A>T
n.1123A>T
c.1675A>T (p.Arg559Ter)
c.5554A>T (p.Arg1852Ter)
c.4675A>T (p.Arg1559Ter)
c.4411A>T (p.Arg1471Ter)
c.790A>T (p.Arg264Ter)
n.6319A>T
 dbSNP
11g.108307942G>ACA382547932ATMc.5720G>A (p.Arg1907Lys)
c.*5191G>A (n.*5191G>A)
n.139G>A
n.477G>A
n.138G>A
n.7204G>A
n.944G>A
n.1434G>A
c.*784G>A (n.*784G>A)
n.1935G>A
c.187-2218G>A
n.1124G>A
c.1676G>A (p.Arg559Lys)
c.5555G>A (p.Arg1852Lys)
c.4676G>A (p.Arg1559Lys)
c.4412G>A (p.Arg1471Lys)
c.791G>A (p.Arg264Lys)
n.6320G>A
 dbSNP
11g.108307942G>CCA382547934ATMc.5720G>C (p.Arg1907Thr)
c.*5191G>C (n.*5191G>C)
n.139G>C
n.477G>C
n.138G>C
n.7204G>C
n.944G>C
n.1434G>C
c.*784G>C (n.*784G>C)
n.1935G>C
c.187-2218G>C
n.1124G>C
c.1676G>C (p.Arg559Thr)
c.5555G>C (p.Arg1852Thr)
c.4676G>C (p.Arg1559Thr)
c.4412G>C (p.Arg1471Thr)
c.791G>C (p.Arg264Thr)
n.6320G>C
 dbSNP
11g.108307942G>TCA382547936ATMc.5720G>T (p.Arg1907Ile)
c.*5191G>T (n.*5191G>T)
n.139G>T
n.477G>T
n.138G>T
n.7204G>T
n.944G>T
n.1434G>T
c.*784G>T (n.*784G>T)
n.1935G>T
c.187-2218G>T
n.1124G>T
c.1676G>T (p.Arg559Ile)
c.5555G>T (p.Arg1852Ile)
c.4676G>T (p.Arg1559Ile)
c.4412G>T (p.Arg1471Ile)
c.791G>T (p.Arg264Ile)
n.6320G>T
11g.108307943A>CCA382547938ATMc.5721A>C (p.Arg1907Ser)
c.*5192A>C (n.*5192A>C)
n.140A>C
n.478A>C
n.139A>C
n.7205A>C
n.945A>C
n.1435A>C
c.*785A>C (n.*785A>C)
n.1936A>C
c.187-2217A>C
n.1125A>C
c.1677A>C (p.Arg559Ser)
c.5556A>C (p.Arg1852Ser)
c.4677A>C (p.Arg1559Ser)
c.4413A>C (p.Arg1471Ser)
c.792A>C (p.Arg264Ser)
n.6321A>C
11g.108307943A>GCA476675233ATMc.5721A>G (p.Arg1907=)
c.*5192A>G (n.*5192A>G)
n.140A>G
n.478A>G
n.139A>G
n.7205A>G
n.945A>G
n.1435A>G
c.*785A>G (n.*785A>G)
n.1936A>G
c.187-2217A>G
n.1125A>G
c.1677A>G (p.Arg559=)
c.5556A>G (p.Arg1852=)
c.4677A>G (p.Arg1559=)
c.4413A>G (p.Arg1471=)
c.792A>G (p.Arg264=)
n.6321A>G
11g.108307943A>TCA382547940ATMc.5721A>T (p.Arg1907Ser)
c.*5192A>T (n.*5192A>T)
n.140A>T
n.478A>T
n.139A>T
n.7205A>T
n.945A>T
n.1435A>T
c.*785A>T (n.*785A>T)
n.1936A>T
c.187-2217A>T
n.1125A>T
c.1677A>T (p.Arg559Ser)
c.5556A>T (p.Arg1852Ser)
c.4677A>T (p.Arg1559Ser)
c.4413A>T (p.Arg1471Ser)
c.792A>T (p.Arg264Ser)
n.6321A>T
11g.108307944A>CCA382547944ATMc.5722A>C (p.Thr1908Pro)
c.*5193A>C (n.*5193A>C)
n.141A>C
n.479A>C
n.140A>C
n.7206A>C
n.946A>C
n.1436A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1937A>C
c.187-2216A>C
n.1126A>C
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.5557A>C (p.Thr1853Pro)
c.4678A>C (p.Thr1560Pro)
c.4414A>C (p.Thr1472Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.6322A>C
11g.108307944A>GCA382547943ATMc.5722A>G (p.Thr1908Ala)
c.*5193A>G (n.*5193A>G)
n.141A>G
n.479A>G
n.140A>G
n.7206A>G
n.946A>G
n.1436A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1937A>G
c.187-2216A>G
n.1126A>G
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.5557A>G (p.Thr1853Ala)
c.4678A>G (p.Thr1560Ala)
c.4414A>G (p.Thr1472Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.6322A>G
 ClinVar
11g.108307944A>TCA382547942ATMc.5722A>T (p.Thr1908Ser)
c.*5193A>T (n.*5193A>T)
n.141A>T
n.479A>T
n.140A>T
n.7206A>T
n.946A>T
n.1436A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1937A>T
c.187-2216A>T
n.1126A>T
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.5557A>T (p.Thr1853Ser)
c.4678A>T (p.Thr1560Ser)
c.4414A>T (p.Thr1472Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.6322A>T
 dbSNP
11g.108307945delCA2573146690ATMc.5723del (p.Thr1908LysfsTer9)
c.*5194del (n.*5194del)
n.142del
n.480del
n.141del
n.7207del
n.947del
n.1437del
c.*787del (n.*787del)
n.1938del
c.187-2215del
n.1127del
c.1679del (p.Thr560LysfsTer9)
c.5558del (p.Thr1853LysfsTer9)
c.4679del (p.Thr1560LysfsTer9)
c.4415del (p.Thr1472LysfsTer9)
c.794del (p.Thr265LysfsTer9)
n.6323del
 ClinVar dbSNP
11g.108307945C>ACA382547945ATMc.5723C>A (p.Thr1908Lys)
c.*5194C>A (n.*5194C>A)
n.142C>A
n.480C>A
n.141C>A
n.7207C>A
n.947C>A
n.1437C>A
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1938C>A
c.187-2215C>A
n.1127C>A
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.5558C>A (p.Thr1853Lys)
c.4679C>A (p.Thr1560Lys)
c.4415C>A (p.Thr1472Lys)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
n.6323C>A
 dbSNP
11g.108307945C>GCA382547946ATMc.5723C>G (p.Thr1908Arg)
c.*5194C>G (n.*5194C>G)
n.142C>G
n.480C>G
n.141C>G
n.7207C>G
n.947C>G
n.1437C>G
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1938C>G
c.187-2215C>G
n.1127C>G
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.5558C>G (p.Thr1853Arg)
c.4679C>G (p.Thr1560Arg)
c.4415C>G (p.Thr1472Arg)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
n.6323C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307945C>TCA382547947ATMc.5723C>T (p.Thr1908Ile)
c.*5194C>T (n.*5194C>T)
n.142C>T
n.480C>T
n.141C>T
n.7207C>T
n.947C>T
n.1437C>T
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1938C>T
c.187-2215C>T
n.1127C>T
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.5558C>T (p.Thr1853Ile)
c.4679C>T (p.Thr1560Ile)
c.4415C>T (p.Thr1472Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.6323C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108307946A>CCA476675234ATMc.5724A>C (p.Thr1908=)
c.*5195A>C (n.*5195A>C)
n.143A>C
n.481A>C
n.142A>C
n.7208A>C
n.948A>C
n.1438A>C
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.1939A>C
c.187-2214A>C
n.1128A>C
c.1680A>C (p.Thr560=)
c.5559A>C (p.Thr1853=)
c.4680A>C (p.Thr1560=)
c.4416A>C (p.Thr1472=)
c.795A>C (p.Thr265=)
n.6324A>C
 ClinVar
11g.108307946A>GCA476675236ATMc.5724A>G (p.Thr1908=)
c.*5195A>G (n.*5195A>G)
n.143A>G
n.481A>G
n.142A>G
n.7208A>G
n.948A>G
n.1438A>G
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.1939A>G
c.187-2214A>G
n.1128A>G
c.1680A>G (p.Thr560=)
c.5559A>G (p.Thr1853=)
c.4680A>G (p.Thr1560=)
c.4416A>G (p.Thr1472=)
c.795A>G (p.Thr265=)
n.6324A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108307946A>TCA476675237ATMc.5724A>T (p.Thr1908=)
c.*5195A>T (n.*5195A>T)
n.143A>T
n.481A>T
n.142A>T
n.7208A>T
n.948A>T
n.1438A>T
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.1939A>T
c.187-2214A>T
n.1128A>T
c.1680A>T (p.Thr560=)
c.5559A>T (p.Thr1853=)
c.4680A>T (p.Thr1560=)
c.4416A>T (p.Thr1472=)
c.795A>T (p.Thr265=)
n.6324A>T
11g.108307947A=CA1998803680ATMc.5725A= (p.Met1909=)
c.*5196A= (n.*5196A=)
n.144A=
n.482A=
n.143A=
n.7209A=
n.949A=
n.1439A=
c.*789A= (n.*789A=)
n.1940A=
c.187-2213A=
n.1129A=
c.1681A= (p.Met561=)
c.5560A= (p.Met1854=)
c.4681A= (p.Met1561=)
c.4417A= (p.Met1473=)
c.796A= (p.Met266=)
n.6325A=
11g.108307947A>CCA382547948ATMc.5725A>C (p.Met1909Leu)
c.*5196A>C (n.*5196A>C)
n.144A>C
n.482A>C
n.143A>C
n.7209A>C
n.949A>C
n.1439A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.1940A>C
c.187-2213A>C
n.1129A>C
c.1681A>C (p.Met561Leu)
c.5560A>C (p.Met1854Leu)
c.4681A>C (p.Met1561Leu)
c.4417A>C (p.Met1473Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
n.6325A>C
11g.108307947A>GCA6265762ATMc.5725A>G (p.Met1909Val)
c.*5196A>G (n.*5196A>G)
n.144A>G
n.482A>G
n.143A>G
n.7209A>G
n.949A>G
n.1439A>G
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.1940A>G
c.187-2213A>G
n.1129A>G
c.1681A>G (p.Met561Val)
c.5560A>G (p.Met1854Val)
c.4681A>G (p.Met1561Val)
c.4417A>G (p.Met1473Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
n.6325A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108307947A>TCA382547949ATMc.5725A>T (p.Met1909Leu)
c.*5196A>T (n.*5196A>T)
n.144A>T
n.482A>T
n.143A>T
n.7209A>T
n.949A>T
n.1439A>T
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.1940A>T
c.187-2213A>T
n.1129A>T
c.1681A>T (p.Met561Leu)
c.5560A>T (p.Met1854Leu)
c.4681A>T (p.Met1561Leu)
c.4417A>T (p.Met1473Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
n.6325A>T

Number of alleles fetched