Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
11 | g.108307843_108307845del | CA2615859370 | ATM | c.5675-54_5675-52del (n.5675-54_5675-52del) c.*5146-54_*5146-52del (n.*5146-54_*5146-52del) n.40_42del n.432-54_432-52del n.39_41del n.7159-54_7159-52del n.899-54_899-52del n.1389-54_1389-52del c.*739-54_*739-52del (n.*739-54_*739-52del) n.1890-54_1890-52del c.187-2317_187-2315del n.1079-54_1079-52del c.1631-54_1631-52del (n.1631-54_1631-52del) c.5510-54_5510-52del (n.5510-54_5510-52del) c.4631-54_4631-52del (n.4631-54_4631-52del) c.4367-54_4367-52del (n.4367-54_4367-52del) c.746-54_746-52del (n.746-54_746-52del) n.6275-54_6275-52del | gnomAD v4 |
11 | g.108307844A>G | CA2574971133 | ATM | c.5675-53A>G (n.5675-53A>G) c.*5146-53A>G (n.*5146-53A>G) n.41A>G n.432-53A>G n.40A>G n.7159-53A>G n.899-53A>G n.1389-53A>G c.*739-53A>G (n.*739-53A>G) n.1890-53A>G c.187-2316A>G n.1079-53A>G c.1631-53A>G (n.1631-53A>G) c.5510-53A>G (n.5510-53A>G) c.4631-53A>G (n.4631-53A>G) c.4367-53A>G (n.4367-53A>G) c.746-53A>G (n.746-53A>G) n.6275-53A>G | |
11 | g.108307844A>T | CA2725185489 | ATM | c.5675-53A>T (n.5675-53A>T) c.*5146-53A>T (n.*5146-53A>T) n.41A>T n.432-53A>T n.40A>T n.7159-53A>T n.899-53A>T n.1389-53A>T c.*739-53A>T (n.*739-53A>T) n.1890-53A>T c.187-2316A>T n.1079-53A>T c.1631-53A>T (n.1631-53A>T) c.5510-53A>T (n.5510-53A>T) c.4631-53A>T (n.4631-53A>T) c.4367-53A>T (n.4367-53A>T) c.746-53A>T (n.746-53A>T) n.6275-53A>T | dbSNP |
11 | g.108307845G>A | CA2506271631 | ATM | c.5675-52G>A (n.5675-52G>A) c.*5146-52G>A (n.*5146-52G>A) n.42G>A n.432-52G>A n.41G>A n.7159-52G>A n.899-52G>A n.1389-52G>A c.*739-52G>A (n.*739-52G>A) n.1890-52G>A c.187-2315G>A n.1079-52G>A c.1631-52G>A (n.1631-52G>A) c.5510-52G>A (n.5510-52G>A) c.4631-52G>A (n.4631-52G>A) c.4367-52G>A (n.4367-52G>A) c.746-52G>A (n.746-52G>A) n.6275-52G>A | dbSNP |
11 | g.108307845G>C | CA228394430 | ATM | c.5675-52G>C (n.5675-52G>C) c.*5146-52G>C (n.*5146-52G>C) n.42G>C n.432-52G>C n.41G>C n.7159-52G>C n.899-52G>C n.1389-52G>C c.*739-52G>C (n.*739-52G>C) n.1890-52G>C c.187-2315G>C n.1079-52G>C c.1631-52G>C (n.1631-52G>C) c.5510-52G>C (n.5510-52G>C) c.4631-52G>C (n.4631-52G>C) c.4367-52G>C (n.4367-52G>C) c.746-52G>C (n.746-52G>C) n.6275-52G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307845G= | CA1998803620 | ATM | c.5675-52G= (n.5675-52G=) c.*5146-52G= (n.*5146-52G=) n.42G= n.432-52G= n.41G= n.7159-52G= n.899-52G= n.1389-52G= c.*739-52G= (n.*739-52G=) n.1890-52G= c.187-2315G= n.1079-52G= c.1631-52G= (n.1631-52G=) c.5510-52G= (n.5510-52G=) c.4631-52G= (n.4631-52G=) c.4367-52G= (n.4367-52G=) c.746-52G= (n.746-52G=) n.6275-52G= | |
11 | g.108307845G>T | CA2615859374 | ATM | c.5675-52G>T (n.5675-52G>T) c.*5146-52G>T (n.*5146-52G>T) n.42G>T n.432-52G>T n.41G>T n.7159-52G>T n.899-52G>T n.1389-52G>T c.*739-52G>T (n.*739-52G>T) n.1890-52G>T c.187-2315G>T n.1079-52G>T c.1631-52G>T (n.1631-52G>T) c.5510-52G>T (n.5510-52G>T) c.4631-52G>T (n.4631-52G>T) c.4367-52G>T (n.4367-52G>T) c.746-52G>T (n.746-52G>T) n.6275-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307846G>A | CA2615859380 | ATM | c.5675-51G>A (n.5675-51G>A) c.*5146-51G>A (n.*5146-51G>A) n.43G>A n.432-51G>A n.42G>A n.7159-51G>A n.899-51G>A n.1389-51G>A c.*739-51G>A (n.*739-51G>A) n.1890-51G>A c.187-2314G>A n.1079-51G>A c.1631-51G>A (n.1631-51G>A) c.5510-51G>A (n.5510-51G>A) c.4631-51G>A (n.4631-51G>A) c.4367-51G>A (n.4367-51G>A) c.746-51G>A (n.746-51G>A) n.6275-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307846G>C | CA2558983892 | ATM | c.5675-51G>C (n.5675-51G>C) c.*5146-51G>C (n.*5146-51G>C) n.43G>C n.432-51G>C n.42G>C n.7159-51G>C n.899-51G>C n.1389-51G>C c.*739-51G>C (n.*739-51G>C) n.1890-51G>C c.187-2314G>C n.1079-51G>C c.1631-51G>C (n.1631-51G>C) c.5510-51G>C (n.5510-51G>C) c.4631-51G>C (n.4631-51G>C) c.4367-51G>C (n.4367-51G>C) c.746-51G>C (n.746-51G>C) n.6275-51G>C | dbSNP |
11 | g.108307846G= | CA1998803621 | ATM | c.5675-51G= (n.5675-51G=) c.*5146-51G= (n.*5146-51G=) n.43G= n.432-51G= n.42G= n.7159-51G= n.899-51G= n.1389-51G= c.*739-51G= (n.*739-51G=) n.1890-51G= c.187-2314G= n.1079-51G= c.1631-51G= (n.1631-51G=) c.5510-51G= (n.5510-51G=) c.4631-51G= (n.4631-51G=) c.4367-51G= (n.4367-51G=) c.746-51G= (n.746-51G=) n.6275-51G= | |
11 | g.108307846G>T | CA228394432 | ATM | c.5675-51G>T (n.5675-51G>T) c.*5146-51G>T (n.*5146-51G>T) n.43G>T n.432-51G>T n.42G>T n.7159-51G>T n.899-51G>T n.1389-51G>T c.*739-51G>T (n.*739-51G>T) n.1890-51G>T c.187-2314G>T n.1079-51G>T c.1631-51G>T (n.1631-51G>T) c.5510-51G>T (n.5510-51G>T) c.4631-51G>T (n.4631-51G>T) c.4367-51G>T (n.4367-51G>T) c.746-51G>T (n.746-51G>T) n.6275-51G>T | dbSNP |
11 | g.108307847T>A | CA2725185494 | ATM | c.5675-50T>A (n.5675-50T>A) c.*5146-50T>A (n.*5146-50T>A) n.44T>A n.432-50T>A n.43T>A n.7159-50T>A n.899-50T>A n.1389-50T>A c.*739-50T>A (n.*739-50T>A) n.1890-50T>A c.187-2313T>A n.1079-50T>A c.1631-50T>A (n.1631-50T>A) c.5510-50T>A (n.5510-50T>A) c.4631-50T>A (n.4631-50T>A) c.4367-50T>A (n.4367-50T>A) c.746-50T>A (n.746-50T>A) n.6275-50T>A | dbSNP |
11 | g.108307848G>A | CA601723500 | ATM | c.5675-49G>A (n.5675-49G>A) c.*5146-49G>A (n.*5146-49G>A) n.45G>A n.432-49G>A n.44G>A n.7159-49G>A n.899-49G>A n.1389-49G>A c.*739-49G>A (n.*739-49G>A) n.1890-49G>A c.187-2312G>A n.1079-49G>A c.1631-49G>A (n.1631-49G>A) c.5510-49G>A (n.5510-49G>A) c.4631-49G>A (n.4631-49G>A) c.4367-49G>A (n.4367-49G>A) c.746-49G>A (n.746-49G>A) n.6275-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307848G>C | CA2724966181 | ATM | c.5675-49G>C (n.5675-49G>C) c.*5146-49G>C (n.*5146-49G>C) n.45G>C n.432-49G>C n.44G>C n.7159-49G>C n.899-49G>C n.1389-49G>C c.*739-49G>C (n.*739-49G>C) n.1890-49G>C c.187-2312G>C n.1079-49G>C c.1631-49G>C (n.1631-49G>C) c.5510-49G>C (n.5510-49G>C) c.4631-49G>C (n.4631-49G>C) c.4367-49G>C (n.4367-49G>C) c.746-49G>C (n.746-49G>C) n.6275-49G>C | dbSNP |
11 | g.108307848G= | CA1998803622 | ATM | c.5675-49G= (n.5675-49G=) c.*5146-49G= (n.*5146-49G=) n.45G= n.432-49G= n.44G= n.7159-49G= n.899-49G= n.1389-49G= c.*739-49G= (n.*739-49G=) n.1890-49G= c.187-2312G= n.1079-49G= c.1631-49G= (n.1631-49G=) c.5510-49G= (n.5510-49G=) c.4631-49G= (n.4631-49G=) c.4367-49G= (n.4367-49G=) c.746-49G= (n.746-49G=) n.6275-49G= | |
11 | g.108307849T>A | CA2724940870 | ATM | c.5675-48T>A (n.5675-48T>A) c.*5146-48T>A (n.*5146-48T>A) n.46T>A n.432-48T>A n.45T>A n.7159-48T>A n.899-48T>A n.1389-48T>A c.*739-48T>A (n.*739-48T>A) n.1890-48T>A c.187-2311T>A n.1079-48T>A c.1631-48T>A (n.1631-48T>A) c.5510-48T>A (n.5510-48T>A) c.4631-48T>A (n.4631-48T>A) c.4367-48T>A (n.4367-48T>A) c.746-48T>A (n.746-48T>A) n.6275-48T>A | dbSNP |
11 | g.108307849T>C | CA6265753 | ATM | c.5675-48T>C (n.5675-48T>C) c.*5146-48T>C (n.*5146-48T>C) n.46T>C n.432-48T>C n.45T>C n.7159-48T>C n.899-48T>C n.1389-48T>C c.*739-48T>C (n.*739-48T>C) n.1890-48T>C c.187-2311T>C n.1079-48T>C c.1631-48T>C (n.1631-48T>C) c.5510-48T>C (n.5510-48T>C) c.4631-48T>C (n.4631-48T>C) c.4367-48T>C (n.4367-48T>C) c.746-48T>C (n.746-48T>C) n.6275-48T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307849T= | CA1998803623 | ATM | c.5675-48T= (n.5675-48T=) c.*5146-48T= (n.*5146-48T=) n.46T= n.432-48T= n.45T= n.7159-48T= n.899-48T= n.1389-48T= c.*739-48T= (n.*739-48T=) n.1890-48T= c.187-2311T= n.1079-48T= c.1631-48T= (n.1631-48T=) c.5510-48T= (n.5510-48T=) c.4631-48T= (n.4631-48T=) c.4367-48T= (n.4367-48T=) c.746-48T= (n.746-48T=) n.6275-48T= | |
11 | g.108307849_108307850insA | CA942026090 | ATM | c.5675-48_5675-47insA (n.5675-48_5675-47insA) c.*5146-48_*5146-47insA (n.*5146-48_*5146-47insA) n.46_47insA n.432-48_432-47insA n.45_46insA n.7159-48_7159-47insA n.899-48_899-47insA n.1389-48_1389-47insA c.*739-48_*739-47insA (n.*739-48_*739-47insA) n.1890-48_1890-47insA c.187-2311_187-2310insA n.1079-48_1079-47insA c.1631-48_1631-47insA (n.1631-48_1631-47insA) c.5510-48_5510-47insA (n.5510-48_5510-47insA) c.4631-48_4631-47insA (n.4631-48_4631-47insA) c.4367-48_4367-47insA (n.4367-48_4367-47insA) c.746-48_746-47insA (n.746-48_746-47insA) n.6275-48_6275-47insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307850G>A | CA2615859388 | ATM | c.5675-47G>A (n.5675-47G>A) c.*5146-47G>A (n.*5146-47G>A) n.47G>A n.432-47G>A n.46G>A n.7159-47G>A n.899-47G>A n.1389-47G>A c.*739-47G>A (n.*739-47G>A) n.1890-47G>A c.187-2310G>A n.1079-47G>A c.1631-47G>A (n.1631-47G>A) c.5510-47G>A (n.5510-47G>A) c.4631-47G>A (n.4631-47G>A) c.4367-47G>A (n.4367-47G>A) c.746-47G>A (n.746-47G>A) n.6275-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307850G>C | CA2725185520 | ATM | c.5675-47G>C (n.5675-47G>C) c.*5146-47G>C (n.*5146-47G>C) n.47G>C n.432-47G>C n.46G>C n.7159-47G>C n.899-47G>C n.1389-47G>C c.*739-47G>C (n.*739-47G>C) n.1890-47G>C c.187-2310G>C n.1079-47G>C c.1631-47G>C (n.1631-47G>C) c.5510-47G>C (n.5510-47G>C) c.4631-47G>C (n.4631-47G>C) c.4367-47G>C (n.4367-47G>C) c.746-47G>C (n.746-47G>C) n.6275-47G>C | dbSNP |
11 | g.108307851T>A | CA2725185528 | ATM | c.5675-46T>A (n.5675-46T>A) c.*5146-46T>A (n.*5146-46T>A) n.48T>A n.432-46T>A n.47T>A n.7159-46T>A n.899-46T>A n.1389-46T>A c.*739-46T>A (n.*739-46T>A) n.1890-46T>A c.187-2309T>A n.1079-46T>A c.1631-46T>A (n.1631-46T>A) c.5510-46T>A (n.5510-46T>A) c.4631-46T>A (n.4631-46T>A) c.4367-46T>A (n.4367-46T>A) c.746-46T>A (n.746-46T>A) n.6275-46T>A | dbSNP |
11 | g.108307852A>T | CA2725185567 | ATM | c.5675-45A>T (n.5675-45A>T) c.*5146-45A>T (n.*5146-45A>T) n.49A>T n.432-45A>T n.48A>T n.7159-45A>T n.899-45A>T n.1389-45A>T c.*739-45A>T (n.*739-45A>T) n.1890-45A>T c.187-2308A>T n.1079-45A>T c.1631-45A>T (n.1631-45A>T) c.5510-45A>T (n.5510-45A>T) c.4631-45A>T (n.4631-45A>T) c.4367-45A>T (n.4367-45A>T) c.746-45A>T (n.746-45A>T) n.6275-45A>T | dbSNP |
11 | g.108307853A>G | CA2793553078 | ATM | c.5675-44A>G (n.5675-44A>G) c.*5146-44A>G (n.*5146-44A>G) n.50A>G n.432-44A>G n.49A>G n.7159-44A>G n.899-44A>G n.1389-44A>G c.*739-44A>G (n.*739-44A>G) n.1890-44A>G c.187-2307A>G n.1079-44A>G c.1631-44A>G (n.1631-44A>G) c.5510-44A>G (n.5510-44A>G) c.4631-44A>G (n.4631-44A>G) c.4367-44A>G (n.4367-44A>G) c.746-44A>G (n.746-44A>G) n.6275-44A>G | |
11 | g.108307853A>T | CA2725185622 | ATM | c.5675-44A>T (n.5675-44A>T) c.*5146-44A>T (n.*5146-44A>T) n.50A>T n.432-44A>T n.49A>T n.7159-44A>T n.899-44A>T n.1389-44A>T c.*739-44A>T (n.*739-44A>T) n.1890-44A>T c.187-2307A>T n.1079-44A>T c.1631-44A>T (n.1631-44A>T) c.5510-44A>T (n.5510-44A>T) c.4631-44A>T (n.4631-44A>T) c.4367-44A>T (n.4367-44A>T) c.746-44A>T (n.746-44A>T) n.6275-44A>T | dbSNP |
11 | g.108307854G>T | CA2615859392 | ATM | c.5675-43G>T (n.5675-43G>T) c.*5146-43G>T (n.*5146-43G>T) n.51G>T n.432-43G>T n.50G>T n.7159-43G>T n.899-43G>T n.1389-43G>T c.*739-43G>T (n.*739-43G>T) n.1890-43G>T c.187-2306G>T n.1079-43G>T c.1631-43G>T (n.1631-43G>T) c.5510-43G>T (n.5510-43G>T) c.4631-43G>T (n.4631-43G>T) c.4367-43G>T (n.4367-43G>T) c.746-43G>T (n.746-43G>T) n.6275-43G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108307855C>A | CA2615859393 | ATM | c.5675-42C>A (n.5675-42C>A) c.*5146-42C>A (n.*5146-42C>A) n.52C>A n.432-42C>A n.51C>A n.7159-42C>A n.899-42C>A n.1389-42C>A c.*739-42C>A (n.*739-42C>A) n.1890-42C>A c.187-2305C>A n.1079-42C>A c.1631-42C>A (n.1631-42C>A) c.5510-42C>A (n.5510-42C>A) c.4631-42C>A (n.4631-42C>A) c.4367-42C>A (n.4367-42C>A) c.746-42C>A (n.746-42C>A) n.6275-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307855C>G | CA2725185625 | ATM | c.5675-42C>G (n.5675-42C>G) c.*5146-42C>G (n.*5146-42C>G) n.52C>G n.432-42C>G n.51C>G n.7159-42C>G n.899-42C>G n.1389-42C>G c.*739-42C>G (n.*739-42C>G) n.1890-42C>G c.187-2305C>G n.1079-42C>G c.1631-42C>G (n.1631-42C>G) c.5510-42C>G (n.5510-42C>G) c.4631-42C>G (n.4631-42C>G) c.4367-42C>G (n.4367-42C>G) c.746-42C>G (n.746-42C>G) n.6275-42C>G | dbSNP |
11 | g.108307855C>T | CA2725185653 | ATM | c.5675-42C>T (n.5675-42C>T) c.*5146-42C>T (n.*5146-42C>T) n.52C>T n.432-42C>T n.51C>T n.7159-42C>T n.899-42C>T n.1389-42C>T c.*739-42C>T (n.*739-42C>T) n.1890-42C>T c.187-2305C>T n.1079-42C>T c.1631-42C>T (n.1631-42C>T) c.5510-42C>T (n.5510-42C>T) c.4631-42C>T (n.4631-42C>T) c.4367-42C>T (n.4367-42C>T) c.746-42C>T (n.746-42C>T) n.6275-42C>T | dbSNP |
11 | g.108307856A= | CA1998803624 | ATM | c.5675-41A= (n.5675-41A=) c.*5146-41A= (n.*5146-41A=) n.53A= n.432-41A= n.52A= n.7159-41A= n.899-41A= n.1389-41A= c.*739-41A= (n.*739-41A=) n.1890-41A= c.187-2304A= n.1079-41A= c.1631-41A= (n.1631-41A=) c.5510-41A= (n.5510-41A=) c.4631-41A= (n.4631-41A=) c.4367-41A= (n.4367-41A=) c.746-41A= (n.746-41A=) n.6275-41A= | |
11 | g.108307856A>G | CA601723505 | ATM | c.5675-41A>G (n.5675-41A>G) c.*5146-41A>G (n.*5146-41A>G) n.53A>G n.432-41A>G n.52A>G n.7159-41A>G n.899-41A>G n.1389-41A>G c.*739-41A>G (n.*739-41A>G) n.1890-41A>G c.187-2304A>G n.1079-41A>G c.1631-41A>G (n.1631-41A>G) c.5510-41A>G (n.5510-41A>G) c.4631-41A>G (n.4631-41A>G) c.4367-41A>G (n.4367-41A>G) c.746-41A>G (n.746-41A>G) n.6275-41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108307857A>G | CA2574971134 | ATM | c.5675-40A>G (n.5675-40A>G) c.*5146-40A>G (n.*5146-40A>G) n.54A>G n.432-40A>G n.53A>G n.7159-40A>G n.899-40A>G n.1389-40A>G c.*739-40A>G (n.*739-40A>G) n.1890-40A>G c.187-2303A>G n.1079-40A>G c.1631-40A>G (n.1631-40A>G) c.5510-40A>G (n.5510-40A>G) c.4631-40A>G (n.4631-40A>G) c.4367-40A>G (n.4367-40A>G) c.746-40A>G (n.746-40A>G) n.6275-40A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108307857A>T | CA2725185708 | ATM | c.5675-40A>T (n.5675-40A>T) c.*5146-40A>T (n.*5146-40A>T) n.54A>T n.432-40A>T n.53A>T n.7159-40A>T n.899-40A>T n.1389-40A>T c.*739-40A>T (n.*739-40A>T) n.1890-40A>T c.187-2303A>T n.1079-40A>T c.1631-40A>T (n.1631-40A>T) c.5510-40A>T (n.5510-40A>T) c.4631-40A>T (n.4631-40A>T) c.4367-40A>T (n.4367-40A>T) c.746-40A>T (n.746-40A>T) n.6275-40A>T | dbSNP |
11 | g.108307858G>C | CA2725185744 | ATM | c.5675-39G>C (n.5675-39G>C) c.*5146-39G>C (n.*5146-39G>C) n.55G>C n.432-39G>C n.54G>C n.7159-39G>C n.899-39G>C n.1389-39G>C c.*739-39G>C (n.*739-39G>C) n.1890-39G>C c.187-2302G>C n.1079-39G>C c.1631-39G>C (n.1631-39G>C) c.5510-39G>C (n.5510-39G>C) c.4631-39G>C (n.4631-39G>C) c.4367-39G>C (n.4367-39G>C) c.746-39G>C (n.746-39G>C) n.6275-39G>C | dbSNP |
11 | g.108307858G>T | CA2615859396 | ATM | c.5675-39G>T (n.5675-39G>T) c.*5146-39G>T (n.*5146-39G>T) n.55G>T n.432-39G>T n.54G>T n.7159-39G>T n.899-39G>T n.1389-39G>T c.*739-39G>T (n.*739-39G>T) n.1890-39G>T c.187-2302G>T n.1079-39G>T c.1631-39G>T (n.1631-39G>T) c.5510-39G>T (n.5510-39G>T) c.4631-39G>T (n.4631-39G>T) c.4367-39G>T (n.4367-39G>T) c.746-39G>T (n.746-39G>T) n.6275-39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108307860A>G | CA2615859398 | ATM | c.5675-37A>G (n.5675-37A>G) c.*5146-37A>G (n.*5146-37A>G) n.57A>G n.432-37A>G n.56A>G n.7159-37A>G n.899-37A>G n.1389-37A>G c.*739-37A>G (n.*739-37A>G) n.1890-37A>G c.187-2300A>G n.1079-37A>G c.1631-37A>G (n.1631-37A>G) c.5510-37A>G (n.5510-37A>G) c.4631-37A>G (n.4631-37A>G) c.4367-37A>G (n.4367-37A>G) c.746-37A>G (n.746-37A>G) n.6275-37A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108307860A>T | CA2725185746 | ATM | c.5675-37A>T (n.5675-37A>T) c.*5146-37A>T (n.*5146-37A>T) n.57A>T n.432-37A>T n.56A>T n.7159-37A>T n.899-37A>T n.1389-37A>T c.*739-37A>T (n.*739-37A>T) n.1890-37A>T c.187-2300A>T n.1079-37A>T c.1631-37A>T (n.1631-37A>T) c.5510-37A>T (n.5510-37A>T) c.4631-37A>T (n.4631-37A>T) c.4367-37A>T (n.4367-37A>T) c.746-37A>T (n.746-37A>T) n.6275-37A>T | dbSNP |
11 | g.108307861T>A | CA2725185748 | ATM | c.5675-36T>A (n.5675-36T>A) c.*5146-36T>A (n.*5146-36T>A) n.58T>A n.432-36T>A n.57T>A n.7159-36T>A n.899-36T>A n.1389-36T>A c.*739-36T>A (n.*739-36T>A) n.1890-36T>A c.187-2299T>A n.1079-36T>A c.1631-36T>A (n.1631-36T>A) c.5510-36T>A (n.5510-36T>A) c.4631-36T>A (n.4631-36T>A) c.4367-36T>A (n.4367-36T>A) c.746-36T>A (n.746-36T>A) n.6275-36T>A | dbSNP |
11 | g.108307861T>G | CA2725185747 | ATM | c.5675-36T>G (n.5675-36T>G) c.*5146-36T>G (n.*5146-36T>G) n.58T>G n.432-36T>G n.57T>G n.7159-36T>G n.899-36T>G n.1389-36T>G c.*739-36T>G (n.*739-36T>G) n.1890-36T>G c.187-2299T>G n.1079-36T>G c.1631-36T>G (n.1631-36T>G) c.5510-36T>G (n.5510-36T>G) c.4631-36T>G (n.4631-36T>G) c.4367-36T>G (n.4367-36T>G) c.746-36T>G (n.746-36T>G) n.6275-36T>G | dbSNP |
11 | g.108307862G>A | CA671416125 | ATM | c.5675-35G>A (n.5675-35G>A) c.*5146-35G>A (n.*5146-35G>A) n.59G>A n.432-35G>A n.58G>A n.7159-35G>A n.899-35G>A n.1389-35G>A c.*739-35G>A (n.*739-35G>A) n.1890-35G>A c.187-2298G>A n.1079-35G>A c.1631-35G>A (n.1631-35G>A) c.5510-35G>A (n.5510-35G>A) c.4631-35G>A (n.4631-35G>A) c.4367-35G>A (n.4367-35G>A) c.746-35G>A (n.746-35G>A) n.6275-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307862G>C | CA2724960113 | ATM | c.5675-35G>C (n.5675-35G>C) c.*5146-35G>C (n.*5146-35G>C) n.59G>C n.432-35G>C n.58G>C n.7159-35G>C n.899-35G>C n.1389-35G>C c.*739-35G>C (n.*739-35G>C) n.1890-35G>C c.187-2298G>C n.1079-35G>C c.1631-35G>C (n.1631-35G>C) c.5510-35G>C (n.5510-35G>C) c.4631-35G>C (n.4631-35G>C) c.4367-35G>C (n.4367-35G>C) c.746-35G>C (n.746-35G>C) n.6275-35G>C | dbSNP |
11 | g.108307862G= | CA1998803625 | ATM | c.5675-35G= (n.5675-35G=) c.*5146-35G= (n.*5146-35G=) n.59G= n.432-35G= n.58G= n.7159-35G= n.899-35G= n.1389-35G= c.*739-35G= (n.*739-35G=) n.1890-35G= c.187-2298G= n.1079-35G= c.1631-35G= (n.1631-35G=) c.5510-35G= (n.5510-35G=) c.4631-35G= (n.4631-35G=) c.4367-35G= (n.4367-35G=) c.746-35G= (n.746-35G=) n.6275-35G= | |
11 | g.108307862G>T | CA1998803626 | ATM | c.5675-35G>T (n.5675-35G>T) c.*5146-35G>T (n.*5146-35G>T) n.59G>T n.432-35G>T n.58G>T n.7159-35G>T n.899-35G>T n.1389-35G>T c.*739-35G>T (n.*739-35G>T) n.1890-35G>T c.187-2298G>T n.1079-35G>T c.1631-35G>T (n.1631-35G>T) c.5510-35G>T (n.5510-35G>T) c.4631-35G>T (n.4631-35G>T) c.4367-35G>T (n.4367-35G>T) c.746-35G>T (n.746-35G>T) n.6275-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307863C>A | CA671416127 | ATM | c.5675-34C>A (n.5675-34C>A) c.*5146-34C>A (n.*5146-34C>A) n.60C>A n.432-34C>A n.59C>A n.7159-34C>A n.899-34C>A n.1389-34C>A c.*739-34C>A (n.*739-34C>A) n.1890-34C>A c.187-2297C>A n.1079-34C>A c.1631-34C>A (n.1631-34C>A) c.5510-34C>A (n.5510-34C>A) c.4631-34C>A (n.4631-34C>A) c.4367-34C>A (n.4367-34C>A) c.746-34C>A (n.746-34C>A) n.6275-34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307863C= | CA1998803627 | ATM | c.5675-34C= (n.5675-34C=) c.*5146-34C= (n.*5146-34C=) n.60C= n.432-34C= n.59C= n.7159-34C= n.899-34C= n.1389-34C= c.*739-34C= (n.*739-34C=) n.1890-34C= c.187-2297C= n.1079-34C= c.1631-34C= (n.1631-34C=) c.5510-34C= (n.5510-34C=) c.4631-34C= (n.4631-34C=) c.4367-34C= (n.4367-34C=) c.746-34C= (n.746-34C=) n.6275-34C= | |
11 | g.108307863C>G | CA2724974246 | ATM | c.5675-34C>G (n.5675-34C>G) c.*5146-34C>G (n.*5146-34C>G) n.60C>G n.432-34C>G n.59C>G n.7159-34C>G n.899-34C>G n.1389-34C>G c.*739-34C>G (n.*739-34C>G) n.1890-34C>G c.187-2297C>G n.1079-34C>G c.1631-34C>G (n.1631-34C>G) c.5510-34C>G (n.5510-34C>G) c.4631-34C>G (n.4631-34C>G) c.4367-34C>G (n.4367-34C>G) c.746-34C>G (n.746-34C>G) n.6275-34C>G | dbSNP |
11 | g.108307863C>T | CA2615859408 | ATM | c.5675-34C>T (n.5675-34C>T) c.*5146-34C>T (n.*5146-34C>T) n.60C>T n.432-34C>T n.59C>T n.7159-34C>T n.899-34C>T n.1389-34C>T c.*739-34C>T (n.*739-34C>T) n.1890-34C>T c.187-2297C>T n.1079-34C>T c.1631-34C>T (n.1631-34C>T) c.5510-34C>T (n.5510-34C>T) c.4631-34C>T (n.4631-34C>T) c.4367-34C>T (n.4367-34C>T) c.746-34C>T (n.746-34C>T) n.6275-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307864C>A | CA2725185749 | ATM | c.5675-33C>A (n.5675-33C>A) c.*5146-33C>A (n.*5146-33C>A) n.61C>A n.432-33C>A n.60C>A n.7159-33C>A n.899-33C>A n.1389-33C>A c.*739-33C>A (n.*739-33C>A) n.1890-33C>A c.187-2296C>A n.1079-33C>A c.1631-33C>A (n.1631-33C>A) c.5510-33C>A (n.5510-33C>A) c.4631-33C>A (n.4631-33C>A) c.4367-33C>A (n.4367-33C>A) c.746-33C>A (n.746-33C>A) n.6275-33C>A | dbSNP |
11 | g.108307864C>G | CA2725185750 | ATM | c.5675-33C>G (n.5675-33C>G) c.*5146-33C>G (n.*5146-33C>G) n.61C>G n.432-33C>G n.60C>G n.7159-33C>G n.899-33C>G n.1389-33C>G c.*739-33C>G (n.*739-33C>G) n.1890-33C>G c.187-2296C>G n.1079-33C>G c.1631-33C>G (n.1631-33C>G) c.5510-33C>G (n.5510-33C>G) c.4631-33C>G (n.4631-33C>G) c.4367-33C>G (n.4367-33C>G) c.746-33C>G (n.746-33C>G) n.6275-33C>G | dbSNP |
11 | g.108307865T>A | CA2615859412 | ATM | c.5675-32T>A (n.5675-32T>A) c.*5146-32T>A (n.*5146-32T>A) n.62T>A n.432-32T>A n.61T>A n.7159-32T>A n.899-32T>A n.1389-32T>A c.*739-32T>A (n.*739-32T>A) n.1890-32T>A c.187-2295T>A n.1079-32T>A c.1631-32T>A (n.1631-32T>A) c.5510-32T>A (n.5510-32T>A) c.4631-32T>A (n.4631-32T>A) c.4367-32T>A (n.4367-32T>A) c.746-32T>A (n.746-32T>A) n.6275-32T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108307866G>C | CA2725185751 | ATM | c.5675-31G>C (n.5675-31G>C) c.*5146-31G>C (n.*5146-31G>C) n.63G>C n.432-31G>C n.62G>C n.7159-31G>C n.899-31G>C n.1389-31G>C c.*739-31G>C (n.*739-31G>C) n.1890-31G>C c.187-2294G>C n.1079-31G>C c.1631-31G>C (n.1631-31G>C) c.5510-31G>C (n.5510-31G>C) c.4631-31G>C (n.4631-31G>C) c.4367-31G>C (n.4367-31G>C) c.746-31G>C (n.746-31G>C) n.6275-31G>C | dbSNP |
11 | g.108307866G>T | CA2725185783 | ATM | c.5675-31G>T (n.5675-31G>T) c.*5146-31G>T (n.*5146-31G>T) n.63G>T n.432-31G>T n.62G>T n.7159-31G>T n.899-31G>T n.1389-31G>T c.*739-31G>T (n.*739-31G>T) n.1890-31G>T c.187-2294G>T n.1079-31G>T c.1631-31G>T (n.1631-31G>T) c.5510-31G>T (n.5510-31G>T) c.4631-31G>T (n.4631-31G>T) c.4367-31G>T (n.4367-31G>T) c.746-31G>T (n.746-31G>T) n.6275-31G>T | dbSNP |
11 | g.108307868del | CA2615859415 | ATM | c.5675-29del (n.5675-29del) c.*5146-29del (n.*5146-29del) n.65del n.432-29del n.64del n.7159-29del n.899-29del n.1389-29del c.*739-29del (n.*739-29del) n.1890-29del c.187-2292del n.1079-29del c.1631-29del (n.1631-29del) c.5510-29del (n.5510-29del) c.4631-29del (n.4631-29del) c.4367-29del (n.4367-29del) c.746-29del (n.746-29del) n.6275-29del | gnomAD v4 |
11 | g.108307867G>A | CA2725185857 | ATM | c.5675-30G>A (n.5675-30G>A) c.*5146-30G>A (n.*5146-30G>A) n.64G>A n.432-30G>A n.63G>A n.7159-30G>A n.899-30G>A n.1389-30G>A c.*739-30G>A (n.*739-30G>A) n.1890-30G>A c.187-2293G>A n.1079-30G>A c.1631-30G>A (n.1631-30G>A) c.5510-30G>A (n.5510-30G>A) c.4631-30G>A (n.4631-30G>A) c.4367-30G>A (n.4367-30G>A) c.746-30G>A (n.746-30G>A) n.6275-30G>A | dbSNP |
11 | g.108307867G>C | CA2725185786 | ATM | c.5675-30G>C (n.5675-30G>C) c.*5146-30G>C (n.*5146-30G>C) n.64G>C n.432-30G>C n.63G>C n.7159-30G>C n.899-30G>C n.1389-30G>C c.*739-30G>C (n.*739-30G>C) n.1890-30G>C c.187-2293G>C n.1079-30G>C c.1631-30G>C (n.1631-30G>C) c.5510-30G>C (n.5510-30G>C) c.4631-30G>C (n.4631-30G>C) c.4367-30G>C (n.4367-30G>C) c.746-30G>C (n.746-30G>C) n.6275-30G>C | dbSNP |
11 | g.108307867G>T | CA2615859417 | ATM | c.5675-30G>T (n.5675-30G>T) c.*5146-30G>T (n.*5146-30G>T) n.64G>T n.432-30G>T n.63G>T n.7159-30G>T n.899-30G>T n.1389-30G>T c.*739-30G>T (n.*739-30G>T) n.1890-30G>T c.187-2293G>T n.1079-30G>T c.1631-30G>T (n.1631-30G>T) c.5510-30G>T (n.5510-30G>T) c.4631-30G>T (n.4631-30G>T) c.4367-30G>T (n.4367-30G>T) c.746-30G>T (n.746-30G>T) n.6275-30G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307868G>A | CA2574971135 | ATM | c.5675-29G>A (n.5675-29G>A) c.*5146-29G>A (n.*5146-29G>A) n.65G>A n.432-29G>A n.64G>A n.7159-29G>A n.899-29G>A n.1389-29G>A c.*739-29G>A (n.*739-29G>A) n.1890-29G>A c.187-2292G>A n.1079-29G>A c.1631-29G>A (n.1631-29G>A) c.5510-29G>A (n.5510-29G>A) c.4631-29G>A (n.4631-29G>A) c.4367-29G>A (n.4367-29G>A) c.746-29G>A (n.746-29G>A) n.6275-29G>A | dbSNP |
11 | g.108307868G>C | CA2725185860 | ATM | c.5675-29G>C (n.5675-29G>C) c.*5146-29G>C (n.*5146-29G>C) n.65G>C n.432-29G>C n.64G>C n.7159-29G>C n.899-29G>C n.1389-29G>C c.*739-29G>C (n.*739-29G>C) n.1890-29G>C c.187-2292G>C n.1079-29G>C c.1631-29G>C (n.1631-29G>C) c.5510-29G>C (n.5510-29G>C) c.4631-29G>C (n.4631-29G>C) c.4367-29G>C (n.4367-29G>C) c.746-29G>C (n.746-29G>C) n.6275-29G>C | dbSNP |
11 | g.108307868G>T | CA2615859419 | ATM | c.5675-29G>T (n.5675-29G>T) c.*5146-29G>T (n.*5146-29G>T) n.65G>T n.432-29G>T n.64G>T n.7159-29G>T n.899-29G>T n.1389-29G>T c.*739-29G>T (n.*739-29G>T) n.1890-29G>T c.187-2292G>T n.1079-29G>T c.1631-29G>T (n.1631-29G>T) c.5510-29G>T (n.5510-29G>T) c.4631-29G>T (n.4631-29G>T) c.4367-29G>T (n.4367-29G>T) c.746-29G>T (n.746-29G>T) n.6275-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307869A>G | CA2574971136 | ATM | c.5675-28A>G (n.5675-28A>G) c.*5146-28A>G (n.*5146-28A>G) n.66A>G n.432-28A>G n.65A>G n.7159-28A>G n.899-28A>G n.1389-28A>G c.*739-28A>G (n.*739-28A>G) n.1890-28A>G c.187-2291A>G n.1079-28A>G c.1631-28A>G (n.1631-28A>G) c.5510-28A>G (n.5510-28A>G) c.4631-28A>G (n.4631-28A>G) c.4367-28A>G (n.4367-28A>G) c.746-28A>G (n.746-28A>G) n.6275-28A>G | |
11 | g.108307869A>T | CA2725185878 | ATM | c.5675-28A>T (n.5675-28A>T) c.*5146-28A>T (n.*5146-28A>T) n.66A>T n.432-28A>T n.65A>T n.7159-28A>T n.899-28A>T n.1389-28A>T c.*739-28A>T (n.*739-28A>T) n.1890-28A>T c.187-2291A>T n.1079-28A>T c.1631-28A>T (n.1631-28A>T) c.5510-28A>T (n.5510-28A>T) c.4631-28A>T (n.4631-28A>T) c.4367-28A>T (n.4367-28A>T) c.746-28A>T (n.746-28A>T) n.6275-28A>T | dbSNP |
11 | g.108307870C>A | CA2516622713 | ATM | c.5675-27C>A (n.5675-27C>A) c.*5146-27C>A (n.*5146-27C>A) n.67C>A n.432-27C>A n.66C>A n.7159-27C>A n.899-27C>A n.1389-27C>A c.*739-27C>A (n.*739-27C>A) n.1890-27C>A c.187-2290C>A n.1079-27C>A c.1631-27C>A (n.1631-27C>A) c.5510-27C>A (n.5510-27C>A) c.4631-27C>A (n.4631-27C>A) c.4367-27C>A (n.4367-27C>A) c.746-27C>A (n.746-27C>A) n.6275-27C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307870C>G | CA2725185880 | ATM | c.5675-27C>G (n.5675-27C>G) c.*5146-27C>G (n.*5146-27C>G) n.67C>G n.432-27C>G n.66C>G n.7159-27C>G n.899-27C>G n.1389-27C>G c.*739-27C>G (n.*739-27C>G) n.1890-27C>G c.187-2290C>G n.1079-27C>G c.1631-27C>G (n.1631-27C>G) c.5510-27C>G (n.5510-27C>G) c.4631-27C>G (n.4631-27C>G) c.4367-27C>G (n.4367-27C>G) c.746-27C>G (n.746-27C>G) n.6275-27C>G | dbSNP |
11 | g.108307870C>T | CA2725185997 | ATM | c.5675-27C>T (n.5675-27C>T) c.*5146-27C>T (n.*5146-27C>T) n.67C>T n.432-27C>T n.66C>T n.7159-27C>T n.899-27C>T n.1389-27C>T c.*739-27C>T (n.*739-27C>T) n.1890-27C>T c.187-2290C>T n.1079-27C>T c.1631-27C>T (n.1631-27C>T) c.5510-27C>T (n.5510-27C>T) c.4631-27C>T (n.4631-27C>T) c.4367-27C>T (n.4367-27C>T) c.746-27C>T (n.746-27C>T) n.6275-27C>T | dbSNP |
11 | g.108307873_108307921del | CA2739270987 | ATM | c.5675-24_5699del c.*5146-24_*5170del n.70_118del n.432-24_456del n.69_117del n.7159-24_7183del n.899-24_923del n.1389-24_1413del c.*739-24_*763del n.1890-24_1914del c.187-2287_187-2239del n.1079-24_1103del c.1631-24_1655del c.5510-24_5534del c.4631-24_4655del c.4367-24_4391del c.746-24_770del n.6275-24_6299del | ClinVar |
11 | g.108307872G>A | CA2615859421 | ATM | c.5675-25G>A (n.5675-25G>A) c.*5146-25G>A (n.*5146-25G>A) n.69G>A n.432-25G>A n.68G>A n.7159-25G>A n.899-25G>A n.1389-25G>A c.*739-25G>A (n.*739-25G>A) n.1890-25G>A c.187-2288G>A n.1079-25G>A c.1631-25G>A (n.1631-25G>A) c.5510-25G>A (n.5510-25G>A) c.4631-25G>A (n.4631-25G>A) c.4367-25G>A (n.4367-25G>A) c.746-25G>A (n.746-25G>A) n.6275-25G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108307872G>C | CA2725186000 | ATM | c.5675-25G>C (n.5675-25G>C) c.*5146-25G>C (n.*5146-25G>C) n.69G>C n.432-25G>C n.68G>C n.7159-25G>C n.899-25G>C n.1389-25G>C c.*739-25G>C (n.*739-25G>C) n.1890-25G>C c.187-2288G>C n.1079-25G>C c.1631-25G>C (n.1631-25G>C) c.5510-25G>C (n.5510-25G>C) c.4631-25G>C (n.4631-25G>C) c.4367-25G>C (n.4367-25G>C) c.746-25G>C (n.746-25G>C) n.6275-25G>C | dbSNP |
11 | g.108307872G>T | CA2615859422 | ATM | c.5675-25G>T (n.5675-25G>T) c.*5146-25G>T (n.*5146-25G>T) n.69G>T n.432-25G>T n.68G>T n.7159-25G>T n.899-25G>T n.1389-25G>T c.*739-25G>T (n.*739-25G>T) n.1890-25G>T c.187-2288G>T n.1079-25G>T c.1631-25G>T (n.1631-25G>T) c.5510-25G>T (n.5510-25G>T) c.4631-25G>T (n.4631-25G>T) c.4367-25G>T (n.4367-25G>T) c.746-25G>T (n.746-25G>T) n.6275-25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108307873A>G | CA2615859424 | ATM | c.5675-24A>G (n.5675-24A>G) c.*5146-24A>G (n.*5146-24A>G) n.70A>G n.432-24A>G n.69A>G n.7159-24A>G n.899-24A>G n.1389-24A>G c.*739-24A>G (n.*739-24A>G) n.1890-24A>G c.187-2287A>G n.1079-24A>G c.1631-24A>G (n.1631-24A>G) c.5510-24A>G (n.5510-24A>G) c.4631-24A>G (n.4631-24A>G) c.4367-24A>G (n.4367-24A>G) c.746-24A>G (n.746-24A>G) n.6275-24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108307874G>A | CA1998803629 | ATM | c.5675-23G>A (n.5675-23G>A) c.*5146-23G>A (n.*5146-23G>A) n.71G>A n.432-23G>A n.70G>A n.7159-23G>A n.899-23G>A n.1389-23G>A c.*739-23G>A (n.*739-23G>A) n.1890-23G>A c.187-2286G>A n.1079-23G>A c.1631-23G>A (n.1631-23G>A) c.5510-23G>A (n.5510-23G>A) c.4631-23G>A (n.4631-23G>A) c.4367-23G>A (n.4367-23G>A) c.746-23G>A (n.746-23G>A) n.6275-23G>A | dbSNP |
11 | g.108307874G>C | CA2725001070 | ATM | c.5675-23G>C (n.5675-23G>C) c.*5146-23G>C (n.*5146-23G>C) n.71G>C n.432-23G>C n.70G>C n.7159-23G>C n.899-23G>C n.1389-23G>C c.*739-23G>C (n.*739-23G>C) n.1890-23G>C c.187-2286G>C n.1079-23G>C c.1631-23G>C (n.1631-23G>C) c.5510-23G>C (n.5510-23G>C) c.4631-23G>C (n.4631-23G>C) c.4367-23G>C (n.4367-23G>C) c.746-23G>C (n.746-23G>C) n.6275-23G>C | dbSNP |
11 | g.108307874G= | CA1998803628 | ATM | c.5675-23G= (n.5675-23G=) c.*5146-23G= (n.*5146-23G=) n.71G= n.432-23G= n.70G= n.7159-23G= n.899-23G= n.1389-23G= c.*739-23G= (n.*739-23G=) n.1890-23G= c.187-2286G= n.1079-23G= c.1631-23G= (n.1631-23G=) c.5510-23G= (n.5510-23G=) c.4631-23G= (n.4631-23G=) c.4367-23G= (n.4367-23G=) c.746-23G= (n.746-23G=) n.6275-23G= | |
11 | g.108307874G>T | CA2574971137 | ATM | c.5675-23G>T (n.5675-23G>T) c.*5146-23G>T (n.*5146-23G>T) n.71G>T n.432-23G>T n.70G>T n.7159-23G>T n.899-23G>T n.1389-23G>T c.*739-23G>T (n.*739-23G>T) n.1890-23G>T c.187-2286G>T n.1079-23G>T c.1631-23G>T (n.1631-23G>T) c.5510-23G>T (n.5510-23G>T) c.4631-23G>T (n.4631-23G>T) c.4367-23G>T (n.4367-23G>T) c.746-23G>T (n.746-23G>T) n.6275-23G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108307875G>A | CA2725186231 | ATM | c.5675-22G>A (n.5675-22G>A) c.*5146-22G>A (n.*5146-22G>A) n.72G>A n.432-22G>A n.71G>A n.7159-22G>A n.899-22G>A n.1389-22G>A c.*739-22G>A (n.*739-22G>A) n.1890-22G>A c.187-2285G>A n.1079-22G>A c.1631-22G>A (n.1631-22G>A) c.5510-22G>A (n.5510-22G>A) c.4631-22G>A (n.4631-22G>A) c.4367-22G>A (n.4367-22G>A) c.746-22G>A (n.746-22G>A) n.6275-22G>A | dbSNP |
11 | g.108307875G>C | CA2725186007 | ATM | c.5675-22G>C (n.5675-22G>C) c.*5146-22G>C (n.*5146-22G>C) n.72G>C n.432-22G>C n.71G>C n.7159-22G>C n.899-22G>C n.1389-22G>C c.*739-22G>C (n.*739-22G>C) n.1890-22G>C c.187-2285G>C n.1079-22G>C c.1631-22G>C (n.1631-22G>C) c.5510-22G>C (n.5510-22G>C) c.4631-22G>C (n.4631-22G>C) c.4367-22G>C (n.4367-22G>C) c.746-22G>C (n.746-22G>C) n.6275-22G>C | dbSNP |
11 | g.108307876G>A | CA2725186317 | ATM | c.5675-21G>A (n.5675-21G>A) c.*5146-21G>A (n.*5146-21G>A) n.73G>A n.432-21G>A n.72G>A n.7159-21G>A n.899-21G>A n.1389-21G>A c.*739-21G>A (n.*739-21G>A) n.1890-21G>A c.187-2284G>A n.1079-21G>A c.1631-21G>A (n.1631-21G>A) c.5510-21G>A (n.5510-21G>A) c.4631-21G>A (n.4631-21G>A) c.4367-21G>A (n.4367-21G>A) c.746-21G>A (n.746-21G>A) n.6275-21G>A | dbSNP |
11 | g.108307876G>C | CA2725186316 | ATM | c.5675-21G>C (n.5675-21G>C) c.*5146-21G>C (n.*5146-21G>C) n.73G>C n.432-21G>C n.72G>C n.7159-21G>C n.899-21G>C n.1389-21G>C c.*739-21G>C (n.*739-21G>C) n.1890-21G>C c.187-2284G>C n.1079-21G>C c.1631-21G>C (n.1631-21G>C) c.5510-21G>C (n.5510-21G>C) c.4631-21G>C (n.4631-21G>C) c.4367-21G>C (n.4367-21G>C) c.746-21G>C (n.746-21G>C) n.6275-21G>C | dbSNP |
11 | g.108307876G>T | CA2615859425 | ATM | c.5675-21G>T (n.5675-21G>T) c.*5146-21G>T (n.*5146-21G>T) n.73G>T n.432-21G>T n.72G>T n.7159-21G>T n.899-21G>T n.1389-21G>T c.*739-21G>T (n.*739-21G>T) n.1890-21G>T c.187-2284G>T n.1079-21G>T c.1631-21G>T (n.1631-21G>T) c.5510-21G>T (n.5510-21G>T) c.4631-21G>T (n.4631-21G>T) c.4367-21G>T (n.4367-21G>T) c.746-21G>T (n.746-21G>T) n.6275-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307877G>A | CA1998803631 | ATM | c.5675-20G>A (n.5675-20G>A) c.*5146-20G>A (n.*5146-20G>A) n.74G>A n.432-20G>A n.73G>A n.7159-20G>A n.899-20G>A n.1389-20G>A c.*739-20G>A (n.*739-20G>A) n.1890-20G>A c.187-2283G>A n.1079-20G>A c.1631-20G>A (n.1631-20G>A) c.5510-20G>A (n.5510-20G>A) c.4631-20G>A (n.4631-20G>A) c.4367-20G>A (n.4367-20G>A) c.746-20G>A (n.746-20G>A) n.6275-20G>A | dbSNP |
11 | g.108307877G>C | CA2725001071 | ATM | c.5675-20G>C (n.5675-20G>C) c.*5146-20G>C (n.*5146-20G>C) n.74G>C n.432-20G>C n.73G>C n.7159-20G>C n.899-20G>C n.1389-20G>C c.*739-20G>C (n.*739-20G>C) n.1890-20G>C c.187-2283G>C n.1079-20G>C c.1631-20G>C (n.1631-20G>C) c.5510-20G>C (n.5510-20G>C) c.4631-20G>C (n.4631-20G>C) c.4367-20G>C (n.4367-20G>C) c.746-20G>C (n.746-20G>C) n.6275-20G>C | dbSNP |
11 | g.108307877G= | CA1998803630 | ATM | c.5675-20G= (n.5675-20G=) c.*5146-20G= (n.*5146-20G=) n.74G= n.432-20G= n.73G= n.7159-20G= n.899-20G= n.1389-20G= c.*739-20G= (n.*739-20G=) n.1890-20G= c.187-2283G= n.1079-20G= c.1631-20G= (n.1631-20G=) c.5510-20G= (n.5510-20G=) c.4631-20G= (n.4631-20G=) c.4367-20G= (n.4367-20G=) c.746-20G= (n.746-20G=) n.6275-20G= | |
11 | g.108307878A= | CA1998803632 | ATM | c.5675-19A= (n.5675-19A=) c.*5146-19A= (n.*5146-19A=) n.75A= n.432-19A= n.74A= n.7159-19A= n.899-19A= n.1389-19A= c.*739-19A= (n.*739-19A=) n.1890-19A= c.187-2282A= n.1079-19A= c.1631-19A= (n.1631-19A=) c.5510-19A= (n.5510-19A=) c.4631-19A= (n.4631-19A=) c.4367-19A= (n.4367-19A=) c.746-19A= (n.746-19A=) n.6275-19A= | |
11 | g.108307878A>G | CA2580083414 | ATM | c.5675-19A>G (n.5675-19A>G) c.*5146-19A>G (n.*5146-19A>G) n.75A>G n.432-19A>G n.74A>G n.7159-19A>G n.899-19A>G n.1389-19A>G c.*739-19A>G (n.*739-19A>G) n.1890-19A>G c.187-2282A>G n.1079-19A>G c.1631-19A>G (n.1631-19A>G) c.5510-19A>G (n.5510-19A>G) c.4631-19A>G (n.4631-19A>G) c.4367-19A>G (n.4367-19A>G) c.746-19A>G (n.746-19A>G) n.6275-19A>G | ClinVar |
11 | g.108307878_108307879insTTTAATAG | CA1998803633 | ATM | c.5675-19_5675-18insTTTAATAG (n.5675-19_5675-18insTTTAATAG) c.*5146-19_*5146-18insTTTAATAG (n.*5146-19_*5146-18insTTTAATAG) n.75_76insTTTAATAG n.432-19_432-18insTTTAATAG n.74_75insTTTAATAG n.7159-19_7159-18insTTTAATAG n.899-19_899-18insTTTAATAG n.1389-19_1389-18insTTTAATAG c.*739-19_*739-18insTTTAATAG (n.*739-19_*739-18insTTTAATAG) n.1890-19_1890-18insTTTAATAG c.187-2282_187-2281insTTTAATAG n.1079-19_1079-18insTTTAATAG c.1631-19_1631-18insTTTAATAG (n.1631-19_1631-18insTTTAATAG) c.5510-19_5510-18insTTTAATAG (n.5510-19_5510-18insTTTAATAG) c.4631-19_4631-18insTTTAATAG (n.4631-19_4631-18insTTTAATAG) c.4367-19_4367-18insTTTAATAG (n.4367-19_4367-18insTTTAATAG) c.746-19_746-18insTTTAATAG (n.746-19_746-18insTTTAATAG) n.6275-19_6275-18insTTTAATAG | dbSNP |
11 | g.108307879G>A | CA2725186321 | ATM | c.5675-18G>A (n.5675-18G>A) c.*5146-18G>A (n.*5146-18G>A) n.76G>A n.432-18G>A n.75G>A n.7159-18G>A n.899-18G>A n.1389-18G>A c.*739-18G>A (n.*739-18G>A) n.1890-18G>A c.187-2281G>A n.1079-18G>A c.1631-18G>A (n.1631-18G>A) c.5510-18G>A (n.5510-18G>A) c.4631-18G>A (n.4631-18G>A) c.4367-18G>A (n.4367-18G>A) c.746-18G>A (n.746-18G>A) n.6275-18G>A | dbSNP |
11 | g.108307880A>C | CA2739270988 | ATM | c.5675-17A>C (n.5675-17A>C) c.*5146-17A>C (n.*5146-17A>C) n.77A>C n.432-17A>C n.76A>C n.7159-17A>C n.899-17A>C n.1389-17A>C c.*739-17A>C (n.*739-17A>C) n.1890-17A>C c.187-2280A>C n.1079-17A>C c.1631-17A>C (n.1631-17A>C) c.5510-17A>C (n.5510-17A>C) c.4631-17A>C (n.4631-17A>C) c.4367-17A>C (n.4367-17A>C) c.746-17A>C (n.746-17A>C) n.6275-17A>C | ClinVar |
11 | g.108307880A>G | CA2739270989 | ATM | c.5675-17A>G (n.5675-17A>G) c.*5146-17A>G (n.*5146-17A>G) n.77A>G n.432-17A>G n.76A>G n.7159-17A>G n.899-17A>G n.1389-17A>G c.*739-17A>G (n.*739-17A>G) n.1890-17A>G c.187-2280A>G n.1079-17A>G c.1631-17A>G (n.1631-17A>G) c.5510-17A>G (n.5510-17A>G) c.4631-17A>G (n.4631-17A>G) c.4367-17A>G (n.4367-17A>G) c.746-17A>G (n.746-17A>G) n.6275-17A>G | ClinVar |
11 | g.108307880A>T | CA2615859427 | ATM | c.5675-17A>T (n.5675-17A>T) c.*5146-17A>T (n.*5146-17A>T) n.77A>T n.432-17A>T n.76A>T n.7159-17A>T n.899-17A>T n.1389-17A>T c.*739-17A>T (n.*739-17A>T) n.1890-17A>T c.187-2280A>T n.1079-17A>T c.1631-17A>T (n.1631-17A>T) c.5510-17A>T (n.5510-17A>T) c.4631-17A>T (n.4631-17A>T) c.4367-17A>T (n.4367-17A>T) c.746-17A>T (n.746-17A>T) n.6275-17A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108307881T>A | CA601723508 | ATM | c.5675-16T>A (n.5675-16T>A) c.*5146-16T>A (n.*5146-16T>A) n.78T>A n.432-16T>A n.77T>A n.7159-16T>A n.899-16T>A n.1389-16T>A c.*739-16T>A (n.*739-16T>A) n.1890-16T>A c.187-2279T>A n.1079-16T>A c.1631-16T>A (n.1631-16T>A) c.5510-16T>A (n.5510-16T>A) c.4631-16T>A (n.4631-16T>A) c.4367-16T>A (n.4367-16T>A) c.746-16T>A (n.746-16T>A) n.6275-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108307881T>C | CA228394449 | ATM | c.5675-16T>C (n.5675-16T>C) c.*5146-16T>C (n.*5146-16T>C) n.78T>C n.432-16T>C n.77T>C n.7159-16T>C n.899-16T>C n.1389-16T>C c.*739-16T>C (n.*739-16T>C) n.1890-16T>C c.187-2279T>C n.1079-16T>C c.1631-16T>C (n.1631-16T>C) c.5510-16T>C (n.5510-16T>C) c.4631-16T>C (n.4631-16T>C) c.4367-16T>C (n.4367-16T>C) c.746-16T>C (n.746-16T>C) n.6275-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307881T>G | CA2724949048 | ATM | c.5675-16T>G (n.5675-16T>G) c.*5146-16T>G (n.*5146-16T>G) n.78T>G n.432-16T>G n.77T>G n.7159-16T>G n.899-16T>G n.1389-16T>G c.*739-16T>G (n.*739-16T>G) n.1890-16T>G c.187-2279T>G n.1079-16T>G c.1631-16T>G (n.1631-16T>G) c.5510-16T>G (n.5510-16T>G) c.4631-16T>G (n.4631-16T>G) c.4367-16T>G (n.4367-16T>G) c.746-16T>G (n.746-16T>G) n.6275-16T>G | dbSNP |
11 | g.108307881T= | CA1998803634 | ATM | c.5675-16T= (n.5675-16T=) c.*5146-16T= (n.*5146-16T=) n.78T= n.432-16T= n.77T= n.7159-16T= n.899-16T= n.1389-16T= c.*739-16T= (n.*739-16T=) n.1890-16T= c.187-2279T= n.1079-16T= c.1631-16T= (n.1631-16T=) c.5510-16T= (n.5510-16T=) c.4631-16T= (n.4631-16T=) c.4367-16T= (n.4367-16T=) c.746-16T= (n.746-16T=) n.6275-16T= | |
11 | g.108307882A= | CA1998803637 | ATM | c.5675-15A= (n.5675-15A=) c.*5146-15A= (n.*5146-15A=) n.79A= n.432-15A= n.78A= n.7159-15A= n.899-15A= n.1389-15A= c.*739-15A= (n.*739-15A=) n.1890-15A= c.187-2278A= n.1079-15A= c.1631-15A= (n.1631-15A=) c.5510-15A= (n.5510-15A=) c.4631-15A= (n.4631-15A=) c.4367-15A= (n.4367-15A=) c.746-15A= (n.746-15A=) n.6275-15A= | |
11 | g.108307882A>G | CA913188472 | ATM | c.5675-15A>G (n.5675-15A>G) c.*5146-15A>G (n.*5146-15A>G) n.79A>G n.432-15A>G n.78A>G n.7159-15A>G n.899-15A>G n.1389-15A>G c.*739-15A>G (n.*739-15A>G) n.1890-15A>G c.187-2278A>G n.1079-15A>G c.1631-15A>G (n.1631-15A>G) c.5510-15A>G (n.5510-15A>G) c.4631-15A>G (n.4631-15A>G) c.4367-15A>G (n.4367-15A>G) c.746-15A>G (n.746-15A>G) n.6275-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307882A>T | CA1998803635 | ATM | c.5675-15A>T (n.5675-15A>T) c.*5146-15A>T (n.*5146-15A>T) n.79A>T n.432-15A>T n.78A>T n.7159-15A>T n.899-15A>T n.1389-15A>T c.*739-15A>T (n.*739-15A>T) n.1890-15A>T c.187-2278A>T n.1079-15A>T c.1631-15A>T (n.1631-15A>T) c.5510-15A>T (n.5510-15A>T) c.4631-15A>T (n.4631-15A>T) c.4367-15A>T (n.4367-15A>T) c.746-15A>T (n.746-15A>T) n.6275-15A>T | dbSNP |
11 | g.108307882_108307884delinsATT | CA1998803636 | ATM | c.5675-15_5675-13delinsATT (n.5675-15_5675-13delinsATT) c.*5146-15_*5146-13delinsATT (n.*5146-15_*5146-13delinsATT) n.79_81delinsATT n.432-15_432-13delinsATT n.78_80delinsATT n.7159-15_7159-13delinsATT n.899-15_899-13delinsATT n.1389-15_1389-13delinsATT c.*739-15_*739-13delinsATT (n.*739-15_*739-13delinsATT) n.1890-15_1890-13delinsATT c.187-2278_187-2276delinsATT n.1079-15_1079-13delinsATT c.1631-15_1631-13delinsATT (n.1631-15_1631-13delinsATT) c.5510-15_5510-13delinsATT (n.5510-15_5510-13delinsATT) c.4631-15_4631-13delinsATT (n.4631-15_4631-13delinsATT) c.4367-15_4367-13delinsATT (n.4367-15_4367-13delinsATT) c.746-15_746-13delinsATT (n.746-15_746-13delinsATT) n.6275-15_6275-13delinsATT | |
11 | g.108307883T>C | CA2725186344 | ATM | c.5675-14T>C (n.5675-14T>C) c.*5146-14T>C (n.*5146-14T>C) n.80T>C n.432-14T>C n.79T>C n.7159-14T>C n.899-14T>C n.1389-14T>C c.*739-14T>C (n.*739-14T>C) n.1890-14T>C c.187-2277T>C n.1079-14T>C c.1631-14T>C (n.1631-14T>C) c.5510-14T>C (n.5510-14T>C) c.4631-14T>C (n.4631-14T>C) c.4367-14T>C (n.4367-14T>C) c.746-14T>C (n.746-14T>C) n.6275-14T>C | dbSNP |
11 | g.108307883T>G | CA2725186357 | ATM | c.5675-14T>G (n.5675-14T>G) c.*5146-14T>G (n.*5146-14T>G) n.80T>G n.432-14T>G n.79T>G n.7159-14T>G n.899-14T>G n.1389-14T>G c.*739-14T>G (n.*739-14T>G) n.1890-14T>G c.187-2277T>G n.1079-14T>G c.1631-14T>G (n.1631-14T>G) c.5510-14T>G (n.5510-14T>G) c.4631-14T>G (n.4631-14T>G) c.4367-14T>G (n.4367-14T>G) c.746-14T>G (n.746-14T>G) n.6275-14T>G | dbSNP |
11 | g.108307887del | CA2574971138 | ATM | c.5675-10del (n.5675-10del) c.*5146-10del (n.*5146-10del) n.84del n.432-10del n.83del n.7159-10del n.899-10del n.1389-10del c.*739-10del (n.*739-10del) n.1890-10del c.187-2273del n.1079-10del c.1631-10del (n.1631-10del) c.5510-10del (n.5510-10del) c.4631-10del (n.4631-10del) c.4367-10del (n.4367-10del) c.746-10del (n.746-10del) n.6275-10del | gnomAD v4 |
11 | g.108307886_108307887del | CA913188473 | ATM | c.5675-11_5675-10del (n.5675-11_5675-10del) c.*5146-11_*5146-10del (n.*5146-11_*5146-10del) n.83_84del n.432-11_432-10del n.82_83del n.7159-11_7159-10del n.899-11_899-10del n.1389-11_1389-10del c.*739-11_*739-10del (n.*739-11_*739-10del) n.1890-11_1890-10del c.187-2274_187-2273del n.1079-11_1079-10del c.1631-11_1631-10del (n.1631-11_1631-10del) c.5510-11_5510-10del (n.5510-11_5510-10del) c.4631-11_4631-10del (n.4631-11_4631-10del) c.4367-11_4367-10del (n.4367-11_4367-10del) c.746-11_746-10del (n.746-11_746-10del) n.6275-11_6275-10del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307884T>A | CA6265754 | ATM | c.5675-13T>A (n.5675-13T>A) c.*5146-13T>A (n.*5146-13T>A) n.81T>A n.432-13T>A n.80T>A n.7159-13T>A n.899-13T>A n.1389-13T>A c.*739-13T>A (n.*739-13T>A) n.1890-13T>A c.187-2276T>A n.1079-13T>A c.1631-13T>A (n.1631-13T>A) c.5510-13T>A (n.5510-13T>A) c.4631-13T>A (n.4631-13T>A) c.4367-13T>A (n.4367-13T>A) c.746-13T>A (n.746-13T>A) n.6275-13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307884T>C | CA1998803640 | ATM | c.5675-13T>C (n.5675-13T>C) c.*5146-13T>C (n.*5146-13T>C) n.81T>C n.432-13T>C n.80T>C n.7159-13T>C n.899-13T>C n.1389-13T>C c.*739-13T>C (n.*739-13T>C) n.1890-13T>C c.187-2276T>C n.1079-13T>C c.1631-13T>C (n.1631-13T>C) c.5510-13T>C (n.5510-13T>C) c.4631-13T>C (n.4631-13T>C) c.4367-13T>C (n.4367-13T>C) c.746-13T>C (n.746-13T>C) n.6275-13T>C | dbSNP |
11 | g.108307884T= | CA1998803638 | ATM | c.5675-13T= (n.5675-13T=) c.*5146-13T= (n.*5146-13T=) n.81T= n.432-13T= n.80T= n.7159-13T= n.899-13T= n.1389-13T= c.*739-13T= (n.*739-13T=) n.1890-13T= c.187-2276T= n.1079-13T= c.1631-13T= (n.1631-13T=) c.5510-13T= (n.5510-13T=) c.4631-13T= (n.4631-13T=) c.4367-13T= (n.4367-13T=) c.746-13T= (n.746-13T=) n.6275-13T= | |
11 | g.108307884_108307888delinsTTTTG | CA1998803639 | ATM | c.5675-13_5675-9delinsTTTTG (n.5675-13_5675-9delinsTTTTG) c.*5146-13_*5146-9delinsTTTTG (n.*5146-13_*5146-9delinsTTTTG) n.81_85delinsTTTTG n.432-13_432-9delinsTTTTG n.80_84delinsTTTTG n.7159-13_7159-9delinsTTTTG n.899-13_899-9delinsTTTTG n.1389-13_1389-9delinsTTTTG c.*739-13_*739-9delinsTTTTG (n.*739-13_*739-9delinsTTTTG) n.1890-13_1890-9delinsTTTTG c.187-2276_187-2272delinsTTTTG n.1079-13_1079-9delinsTTTTG c.1631-13_1631-9delinsTTTTG (n.1631-13_1631-9delinsTTTTG) c.5510-13_5510-9delinsTTTTG (n.5510-13_5510-9delinsTTTTG) c.4631-13_4631-9delinsTTTTG (n.4631-13_4631-9delinsTTTTG) c.4367-13_4367-9delinsTTTTG (n.4367-13_4367-9delinsTTTTG) c.746-13_746-9delinsTTTTG (n.746-13_746-9delinsTTTTG) n.6275-13_6275-9delinsTTTTG | |
11 | g.108307885T>G | CA2615859448 | ATM | c.5675-12T>G (n.5675-12T>G) c.*5146-12T>G (n.*5146-12T>G) n.82T>G n.432-12T>G n.81T>G n.7159-12T>G n.899-12T>G n.1389-12T>G c.*739-12T>G (n.*739-12T>G) n.1890-12T>G c.187-2275T>G n.1079-12T>G c.1631-12T>G (n.1631-12T>G) c.5510-12T>G (n.5510-12T>G) c.4631-12T>G (n.4631-12T>G) c.4367-12T>G (n.4367-12T>G) c.746-12T>G (n.746-12T>G) n.6275-12T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108307890_108307893del | CA601723510 | ATM | c.5675-7_5675-4del (n.5675-7_5675-4del) c.*5146-7_*5146-4del (n.*5146-7_*5146-4del) n.87_90del n.432-7_432-4del n.86_89del n.7159-7_7159-4del n.899-7_899-4del n.1389-7_1389-4del c.*739-7_*739-4del (n.*739-7_*739-4del) n.1890-7_1890-4del c.187-2270_187-2267del n.1079-7_1079-4del c.1631-7_1631-4del (n.1631-7_1631-4del) c.5510-7_5510-4del (n.5510-7_5510-4del) c.4631-7_4631-4del (n.4631-7_4631-4del) c.4367-7_4367-4del (n.4367-7_4367-4del) c.746-7_746-4del (n.746-7_746-4del) n.6275-7_6275-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307886T>C | CA2580083416 | ATM | c.5675-11T>C (n.5675-11T>C) c.*5146-11T>C (n.*5146-11T>C) n.83T>C n.432-11T>C n.82T>C n.7159-11T>C n.899-11T>C n.1389-11T>C c.*739-11T>C (n.*739-11T>C) n.1890-11T>C c.187-2274T>C n.1079-11T>C c.1631-11T>C (n.1631-11T>C) c.5510-11T>C (n.5510-11T>C) c.4631-11T>C (n.4631-11T>C) c.4367-11T>C (n.4367-11T>C) c.746-11T>C (n.746-11T>C) n.6275-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307887T>A | CA2573146685 | ATM | c.5675-10T>A (n.5675-10T>A) c.*5146-10T>A (n.*5146-10T>A) n.84T>A n.432-10T>A n.83T>A n.7159-10T>A n.899-10T>A n.1389-10T>A c.*739-10T>A (n.*739-10T>A) n.1890-10T>A c.187-2273T>A n.1079-10T>A c.1631-10T>A (n.1631-10T>A) c.5510-10T>A (n.5510-10T>A) c.4631-10T>A (n.4631-10T>A) c.4367-10T>A (n.4367-10T>A) c.746-10T>A (n.746-10T>A) n.6275-10T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307887T>C | CA2580083418 | ATM | c.5675-10T>C (n.5675-10T>C) c.*5146-10T>C (n.*5146-10T>C) n.84T>C n.432-10T>C n.83T>C n.7159-10T>C n.899-10T>C n.1389-10T>C c.*739-10T>C (n.*739-10T>C) n.1890-10T>C c.187-2273T>C n.1079-10T>C c.1631-10T>C (n.1631-10T>C) c.5510-10T>C (n.5510-10T>C) c.4631-10T>C (n.4631-10T>C) c.4367-10T>C (n.4367-10T>C) c.746-10T>C (n.746-10T>C) n.6275-10T>C | ClinVar |
11 | g.108307887T>G | CA6265755 | ATM | c.5675-10T>G (n.5675-10T>G) c.*5146-10T>G (n.*5146-10T>G) n.84T>G n.432-10T>G n.83T>G n.7159-10T>G n.899-10T>G n.1389-10T>G c.*739-10T>G (n.*739-10T>G) n.1890-10T>G c.187-2273T>G n.1079-10T>G c.1631-10T>G (n.1631-10T>G) c.5510-10T>G (n.5510-10T>G) c.4631-10T>G (n.4631-10T>G) c.4367-10T>G (n.4367-10T>G) c.746-10T>G (n.746-10T>G) n.6275-10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307887T= | CA1998803641 | ATM | c.5675-10T= (n.5675-10T=) c.*5146-10T= (n.*5146-10T=) n.84T= n.432-10T= n.83T= n.7159-10T= n.899-10T= n.1389-10T= c.*739-10T= (n.*739-10T=) n.1890-10T= c.187-2273T= n.1079-10T= c.1631-10T= (n.1631-10T=) c.5510-10T= (n.5510-10T=) c.4631-10T= (n.4631-10T=) c.4367-10T= (n.4367-10T=) c.746-10T= (n.746-10T=) n.6275-10T= | |
11 | g.108307888G>A | CA2615859457 | ATM | c.5675-9G>A (n.5675-9G>A) c.*5146-9G>A (n.*5146-9G>A) n.85G>A n.432-9G>A n.84G>A n.7159-9G>A n.899-9G>A n.1389-9G>A c.*739-9G>A (n.*739-9G>A) n.1890-9G>A c.187-2272G>A n.1079-9G>A c.1631-9G>A (n.1631-9G>A) c.5510-9G>A (n.5510-9G>A) c.4631-9G>A (n.4631-9G>A) c.4367-9G>A (n.4367-9G>A) c.746-9G>A (n.746-9G>A) n.6275-9G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108307890T>C | CA671416139 | ATM | c.5675-7T>C (n.5675-7T>C) c.*5146-7T>C (n.*5146-7T>C) n.87T>C n.432-7T>C n.86T>C n.7159-7T>C n.899-7T>C n.1389-7T>C c.*739-7T>C (n.*739-7T>C) n.1890-7T>C c.187-2270T>C n.1079-7T>C c.1631-7T>C (n.1631-7T>C) c.5510-7T>C (n.5510-7T>C) c.4631-7T>C (n.4631-7T>C) c.4367-7T>C (n.4367-7T>C) c.746-7T>C (n.746-7T>C) n.6275-7T>C | dbSNP |
11 | g.108307890T= | CA1998803642 | ATM | c.5675-7T= (n.5675-7T=) c.*5146-7T= (n.*5146-7T=) n.87T= n.432-7T= n.86T= n.7159-7T= n.899-7T= n.1389-7T= c.*739-7T= (n.*739-7T=) n.1890-7T= c.187-2270T= n.1079-7T= c.1631-7T= (n.1631-7T=) c.5510-7T= (n.5510-7T=) c.4631-7T= (n.4631-7T=) c.4367-7T= (n.4367-7T=) c.746-7T= (n.746-7T=) n.6275-7T= | |
11 | g.108307891T>C | CA1998803644 | ATM | c.5675-6T>C (n.5675-6T>C) c.*5146-6T>C (n.*5146-6T>C) n.88T>C n.432-6T>C n.87T>C n.7159-6T>C n.899-6T>C n.1389-6T>C c.*739-6T>C (n.*739-6T>C) n.1890-6T>C c.187-2269T>C n.1079-6T>C c.1631-6T>C (n.1631-6T>C) c.5510-6T>C (n.5510-6T>C) c.4631-6T>C (n.4631-6T>C) c.4367-6T>C (n.4367-6T>C) c.746-6T>C (n.746-6T>C) n.6275-6T>C | dbSNP |
11 | g.108307891T>G | CA2793553079 | ATM | c.5675-6T>G (n.5675-6T>G) c.*5146-6T>G (n.*5146-6T>G) n.88T>G n.432-6T>G n.87T>G n.7159-6T>G n.899-6T>G n.1389-6T>G c.*739-6T>G (n.*739-6T>G) n.1890-6T>G c.187-2269T>G n.1079-6T>G c.1631-6T>G (n.1631-6T>G) c.5510-6T>G (n.5510-6T>G) c.4631-6T>G (n.4631-6T>G) c.4367-6T>G (n.4367-6T>G) c.746-6T>G (n.746-6T>G) n.6275-6T>G | |
11 | g.108307891T= | CA1998803643 | ATM | c.5675-6T= (n.5675-6T=) c.*5146-6T= (n.*5146-6T=) n.88T= n.432-6T= n.87T= n.7159-6T= n.899-6T= n.1389-6T= c.*739-6T= (n.*739-6T=) n.1890-6T= c.187-2269T= n.1079-6T= c.1631-6T= (n.1631-6T=) c.5510-6T= (n.5510-6T=) c.4631-6T= (n.4631-6T=) c.4367-6T= (n.4367-6T=) c.746-6T= (n.746-6T=) n.6275-6T= | |
11 | g.108307892G>A | CA915947635 | ATM | c.5675-5G>A (n.5675-5G>A) c.*5146-5G>A (n.*5146-5G>A) n.89G>A n.432-5G>A n.88G>A n.7159-5G>A n.899-5G>A n.1389-5G>A c.*739-5G>A (n.*739-5G>A) n.1890-5G>A c.187-2268G>A n.1079-5G>A c.1631-5G>A (n.1631-5G>A) c.5510-5G>A (n.5510-5G>A) c.4631-5G>A (n.4631-5G>A) c.4367-5G>A (n.4367-5G>A) c.746-5G>A (n.746-5G>A) n.6275-5G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307892G>C | CA2499220661 | ATM | c.5675-5G>C (n.5675-5G>C) c.*5146-5G>C (n.*5146-5G>C) n.89G>C n.432-5G>C n.88G>C n.7159-5G>C n.899-5G>C n.1389-5G>C c.*739-5G>C (n.*739-5G>C) n.1890-5G>C c.187-2268G>C n.1079-5G>C c.1631-5G>C (n.1631-5G>C) c.5510-5G>C (n.5510-5G>C) c.4631-5G>C (n.4631-5G>C) c.4367-5G>C (n.4367-5G>C) c.746-5G>C (n.746-5G>C) n.6275-5G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307892G= | CA1998803645 | ATM | c.5675-5G= (n.5675-5G=) c.*5146-5G= (n.*5146-5G=) n.89G= n.432-5G= n.88G= n.7159-5G= n.899-5G= n.1389-5G= c.*739-5G= (n.*739-5G=) n.1890-5G= c.187-2268G= n.1079-5G= c.1631-5G= (n.1631-5G=) c.5510-5G= (n.5510-5G=) c.4631-5G= (n.4631-5G=) c.4367-5G= (n.4367-5G=) c.746-5G= (n.746-5G=) n.6275-5G= | |
11 | g.108307899_108307904del | CA2615859462 | ATM | c.5677_5682del c.*5148_*5153del n.96_101del n.434_439del n.95_100del n.7161_7166del n.901_906del n.1391_1396del c.*741_*746del n.1892_1897del c.187-2261_187-2256del n.1081_1086del c.1633_1638del c.5512_5517del c.4633_4638del c.4369_4374del c.748_753del n.6277_6282del | gnomAD v4 |
11 | g.108307893T>A | CA336609 | ATM | c.5675-4T>A (n.5675-4T>A) c.*5146-4T>A (n.*5146-4T>A) n.90T>A n.432-4T>A n.89T>A n.7159-4T>A n.899-4T>A n.1389-4T>A c.*739-4T>A (n.*739-4T>A) n.1890-4T>A c.187-2267T>A n.1079-4T>A c.1631-4T>A (n.1631-4T>A) c.5510-4T>A (n.5510-4T>A) c.4631-4T>A (n.4631-4T>A) c.4367-4T>A (n.4367-4T>A) c.746-4T>A (n.746-4T>A) n.6275-4T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307893T>C | CA2724938140 | ATM | c.5675-4T>C (n.5675-4T>C) c.*5146-4T>C (n.*5146-4T>C) n.90T>C n.432-4T>C n.89T>C n.7159-4T>C n.899-4T>C n.1389-4T>C c.*739-4T>C (n.*739-4T>C) n.1890-4T>C c.187-2267T>C n.1079-4T>C c.1631-4T>C (n.1631-4T>C) c.5510-4T>C (n.5510-4T>C) c.4631-4T>C (n.4631-4T>C) c.4367-4T>C (n.4367-4T>C) c.746-4T>C (n.746-4T>C) n.6275-4T>C | dbSNP |
11 | g.108307893T= | CA1998803646 | ATM | c.5675-4T= (n.5675-4T=) c.*5146-4T= (n.*5146-4T=) n.90T= n.432-4T= n.89T= n.7159-4T= n.899-4T= n.1389-4T= c.*739-4T= (n.*739-4T=) n.1890-4T= c.187-2267T= n.1079-4T= c.1631-4T= (n.1631-4T=) c.5510-4T= (n.5510-4T=) c.4631-4T= (n.4631-4T=) c.4367-4T= (n.4367-4T=) c.746-4T= (n.746-4T=) n.6275-4T= | |
11 | g.108307894C>A | CA2615859475 | ATM | c.5675-3C>A (n.5675-3C>A) c.*5146-3C>A (n.*5146-3C>A) n.91C>A n.432-3C>A n.90C>A n.7159-3C>A n.899-3C>A n.1389-3C>A c.*739-3C>A (n.*739-3C>A) n.1890-3C>A c.187-2266C>A n.1079-3C>A c.1631-3C>A (n.1631-3C>A) c.5510-3C>A (n.5510-3C>A) c.4631-3C>A (n.4631-3C>A) c.4367-3C>A (n.4367-3C>A) c.746-3C>A (n.746-3C>A) n.6275-3C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307894C= | CA1998803647 | ATM | c.5675-3C= (n.5675-3C=) c.*5146-3C= (n.*5146-3C=) n.91C= n.432-3C= n.90C= n.7159-3C= n.899-3C= n.1389-3C= c.*739-3C= (n.*739-3C=) n.1890-3C= c.187-2266C= n.1079-3C= c.1631-3C= (n.1631-3C=) c.5510-3C= (n.5510-3C=) c.4631-3C= (n.4631-3C=) c.4367-3C= (n.4367-3C=) c.746-3C= (n.746-3C=) n.6275-3C= | |
11 | g.108307894C>G | CA10579192 | ATM | c.5675-3C>G (n.5675-3C>G) c.*5146-3C>G (n.*5146-3C>G) n.91C>G n.432-3C>G n.90C>G n.7159-3C>G n.899-3C>G n.1389-3C>G c.*739-3C>G (n.*739-3C>G) n.1890-3C>G c.187-2266C>G n.1079-3C>G c.1631-3C>G (n.1631-3C>G) c.5510-3C>G (n.5510-3C>G) c.4631-3C>G (n.4631-3C>G) c.4367-3C>G (n.4367-3C>G) c.746-3C>G (n.746-3C>G) n.6275-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108307894C>T | CA2615859481 | ATM | c.5675-3C>T (n.5675-3C>T) c.*5146-3C>T (n.*5146-3C>T) n.91C>T n.432-3C>T n.90C>T n.7159-3C>T n.899-3C>T n.1389-3C>T c.*739-3C>T (n.*739-3C>T) n.1890-3C>T c.187-2266C>T n.1079-3C>T c.1631-3C>T (n.1631-3C>T) c.5510-3C>T (n.5510-3C>T) c.4631-3C>T (n.4631-3C>T) c.4367-3C>T (n.4367-3C>T) c.746-3C>T (n.746-3C>T) n.6275-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307895A= | CA1998803648 | ATM | c.5675-2A= (n.5675-2A=) c.*5146-2A= (n.*5146-2A=) n.92A= n.432-2A= n.91A= n.7159-2A= n.899-2A= n.1389-2A= c.*739-2A= (n.*739-2A=) n.1890-2A= c.187-2265A= n.1079-2A= c.1631-2A= (n.1631-2A=) c.5510-2A= (n.5510-2A=) c.4631-2A= (n.4631-2A=) c.4367-2A= (n.4367-2A=) c.746-2A= (n.746-2A=) n.6275-2A= | |
11 | g.108307895A>C | CA382547688 | ATM | c.5675-2A>C (n.5675-2A>C) c.*5146-2A>C (n.*5146-2A>C) n.92A>C n.432-2A>C n.91A>C n.7159-2A>C n.899-2A>C n.1389-2A>C c.*739-2A>C (n.*739-2A>C) n.1890-2A>C c.187-2265A>C n.1079-2A>C c.1631-2A>C (n.1631-2A>C) c.5510-2A>C (n.5510-2A>C) c.4631-2A>C (n.4631-2A>C) c.4367-2A>C (n.4367-2A>C) c.746-2A>C (n.746-2A>C) n.6275-2A>C | |
11 | g.108307895A>G | CA382547695 | ATM | c.5675-2A>G (n.5675-2A>G) c.*5146-2A>G (n.*5146-2A>G) n.92A>G n.432-2A>G n.91A>G n.7159-2A>G n.899-2A>G n.1389-2A>G c.*739-2A>G (n.*739-2A>G) n.1890-2A>G c.187-2265A>G n.1079-2A>G c.1631-2A>G (n.1631-2A>G) c.5510-2A>G (n.5510-2A>G) c.4631-2A>G (n.4631-2A>G) c.4367-2A>G (n.4367-2A>G) c.746-2A>G (n.746-2A>G) n.6275-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307895A>T | CA382547698 | ATM | c.5675-2A>T (n.5675-2A>T) c.*5146-2A>T (n.*5146-2A>T) n.92A>T n.432-2A>T n.91A>T n.7159-2A>T n.899-2A>T n.1389-2A>T c.*739-2A>T (n.*739-2A>T) n.1890-2A>T c.187-2265A>T n.1079-2A>T c.1631-2A>T (n.1631-2A>T) c.5510-2A>T (n.5510-2A>T) c.4631-2A>T (n.4631-2A>T) c.4367-2A>T (n.4367-2A>T) c.746-2A>T (n.746-2A>T) n.6275-2A>T | |
11 | g.108307895dup | CA2499220662 | ATM | c.5675-2dup (n.5675-2dup) c.*5146-2dup (n.*5146-2dup) n.92dup n.432-2dup n.91dup n.7159-2dup n.899-2dup n.1389-2dup c.*739-2dup (n.*739-2dup) n.1890-2dup c.187-2265dup n.1079-2dup c.1631-2dup (n.1631-2dup) c.5510-2dup (n.5510-2dup) c.4631-2dup (n.4631-2dup) c.4367-2dup (n.4367-2dup) c.746-2dup (n.746-2dup) n.6275-2dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307897_108307984del | CA2695215398 | ATM | c.5675_5762del c.*5146_*5233del n.94_181del n.432_519del n.93_180del n.7159_7246del n.899_986del n.1389_1476del c.*739_*826del n.1890_1977del c.187-2263_187-2176del n.1079_1166del c.1631_1718del c.5510_5597del c.4631_4718del c.4367_4454del c.746_833del n.6275_6362del | |
11 | g.108307896G>A | CA382547701 | ATM | c.5675-1G>A (n.5675-1G>A) c.*5146-1G>A (n.*5146-1G>A) n.93G>A n.432-1G>A n.92G>A n.7159-1G>A n.899-1G>A n.1389-1G>A c.*739-1G>A (n.*739-1G>A) n.1890-1G>A c.187-2264G>A n.1079-1G>A c.1631-1G>A (n.1631-1G>A) c.5510-1G>A (n.5510-1G>A) c.4631-1G>A (n.4631-1G>A) c.4367-1G>A (n.4367-1G>A) c.746-1G>A (n.746-1G>A) n.6275-1G>A | |
11 | g.108307896G>C | CA382547704 | ATM | c.5675-1G>C (n.5675-1G>C) c.*5146-1G>C (n.*5146-1G>C) n.93G>C n.432-1G>C n.92G>C n.7159-1G>C n.899-1G>C n.1389-1G>C c.*739-1G>C (n.*739-1G>C) n.1890-1G>C c.187-2264G>C n.1079-1G>C c.1631-1G>C (n.1631-1G>C) c.5510-1G>C (n.5510-1G>C) c.4631-1G>C (n.4631-1G>C) c.4367-1G>C (n.4367-1G>C) c.746-1G>C (n.746-1G>C) n.6275-1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307896G>T | CA382547712 | ATM | c.5675-1G>T (n.5675-1G>T) c.*5146-1G>T (n.*5146-1G>T) n.93G>T n.432-1G>T n.92G>T n.7159-1G>T n.899-1G>T n.1389-1G>T c.*739-1G>T (n.*739-1G>T) n.1890-1G>T c.187-2264G>T n.1079-1G>T c.1631-1G>T (n.1631-1G>T) c.5510-1G>T (n.5510-1G>T) c.4631-1G>T (n.4631-1G>T) c.4367-1G>T (n.4367-1G>T) c.746-1G>T (n.746-1G>T) n.6275-1G>T | |
11 | g.108307897A>C | CA382547720 | ATM | c.5675A>C (p.Glu1892Ala) c.*5146A>C (n.*5146A>C) n.94A>C n.432A>C n.93A>C n.7159A>C n.899A>C n.1389A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.1890A>C c.187-2263A>C n.1079A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.5510A>C (p.Glu1837Ala) c.4631A>C (p.Glu1544Ala) c.4367A>C (p.Glu1456Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.6275A>C | |
11 | g.108307897A>G | CA382547714 | ATM | c.5675A>G (p.Glu1892Gly) c.*5146A>G (n.*5146A>G) n.94A>G n.432A>G n.93A>G n.7159A>G n.899A>G n.1389A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.1890A>G c.187-2263A>G n.1079A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.5510A>G (p.Glu1837Gly) c.4631A>G (p.Glu1544Gly) c.4367A>G (p.Glu1456Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.6275A>G | |
11 | g.108307897A>T | CA382547718 | ATM | c.5675A>T (p.Glu1892Val) c.*5146A>T (n.*5146A>T) n.94A>T n.432A>T n.93A>T n.7159A>T n.899A>T n.1389A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.1890A>T c.187-2263A>T n.1079A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) c.5510A>T (p.Glu1837Val) c.4631A>T (p.Glu1544Val) c.4367A>T (p.Glu1456Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.6275A>T | |
11 | g.108307899_108307902del | CA2499220663 | ATM | c.5677_5680del (p.Glu1894ThrfsTer22) c.*5148_*5151del (n.*5148_*5151del) n.96_99del n.434_437del n.95_98del n.7161_7164del n.901_904del n.1391_1394del c.*741_*744del (n.*741_*744del) n.1892_1895del c.187-2261_187-2258del n.1081_1084del c.1633_1636del (p.Glu546ThrfsTer22) c.5512_5515del (p.Glu1839ThrfsTer22) c.4633_4636del (p.Glu1546ThrfsTer22) c.4369_4372del (p.Glu1458ThrfsTer22) c.748_751del (p.Glu251ThrfsTer22) n.6277_6280del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307898G>A | CA476675213 | ATM | c.5676G>A (p.Glu1892=) c.*5147G>A (n.*5147G>A) n.95G>A n.433G>A n.94G>A n.7160G>A n.900G>A n.1390G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.1891G>A c.187-2262G>A n.1080G>A c.1632G>A (p.Glu544=) c.5511G>A (p.Glu1837=) c.4632G>A (p.Glu1544=) c.4368G>A (p.Glu1456=) c.747G>A (p.Glu249=) n.6276G>A | |
11 | g.108307898G>C | CA382547721 | ATM | c.5676G>C (p.Glu1892Asp) c.*5147G>C (n.*5147G>C) n.95G>C n.433G>C n.94G>C n.7160G>C n.900G>C n.1390G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.1891G>C c.187-2262G>C n.1080G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.5511G>C (p.Glu1837Asp) c.4632G>C (p.Glu1544Asp) c.4368G>C (p.Glu1456Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.6276G>C | dbSNP |
11 | g.108307898G>T | CA382547722 | ATM | c.5676G>T (p.Glu1892Asp) c.*5147G>T (n.*5147G>T) n.95G>T n.433G>T n.94G>T n.7160G>T n.900G>T n.1390G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.1891G>T c.187-2262G>T n.1080G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.5511G>T (p.Glu1837Asp) c.4632G>T (p.Glu1544Asp) c.4368G>T (p.Glu1456Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.6276G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307899T>A | CA298284 | ATM | c.5677T>A (p.Ser1893Thr) c.*5148T>A (n.*5148T>A) n.96T>A n.434T>A n.95T>A n.7161T>A n.901T>A n.1391T>A c.*741T>A (n.*741T>A) n.1892T>A c.187-2261T>A n.1081T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.5512T>A (p.Ser1838Thr) c.4633T>A (p.Ser1545Thr) c.4369T>A (p.Ser1457Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) n.6277T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307899T>C | CA382547723 | ATM | c.5677T>C (p.Ser1893Pro) c.*5148T>C (n.*5148T>C) n.96T>C n.434T>C n.95T>C n.7161T>C n.901T>C n.1391T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.1892T>C c.187-2261T>C n.1081T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.5512T>C (p.Ser1838Pro) c.4633T>C (p.Ser1545Pro) c.4369T>C (p.Ser1457Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) n.6277T>C | ClinVar |
11 | g.108307899T>G | CA382547724 | ATM | c.5677T>G (p.Ser1893Ala) c.*5148T>G (n.*5148T>G) n.96T>G n.434T>G n.95T>G n.7161T>G n.901T>G n.1391T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.1892T>G c.187-2261T>G n.1081T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.5512T>G (p.Ser1838Ala) c.4633T>G (p.Ser1545Ala) c.4369T>G (p.Ser1457Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) n.6277T>G | |
11 | g.108307899T= | CA1998803649 | ATM | c.5677T= (p.Ser1893=) c.*5148T= (n.*5148T=) n.96T= n.434T= n.95T= n.7161T= n.901T= n.1391T= c.*741T= (n.*741T=) n.1892T= c.187-2261T= n.1081T= c.1633T= (p.Ser545=) c.5512T= (p.Ser1838=) c.4633T= (p.Ser1545=) c.4369T= (p.Ser1457=) c.748T= (p.Ser250=) n.6277T= | |
11 | g.108307901_108307913del | CA2580083419 | ATM | c.5679_5691del (p.Glu1894AspfsTer19) c.*5150_*5162del (n.*5150_*5162del) n.98_110del n.436_448del n.97_109del n.7163_7175del n.903_915del n.1393_1405del c.*743_*755del (n.*743_*755del) n.1894_1906del c.187-2259_187-2247del n.1083_1095del c.1635_1647del (p.Glu546AspfsTer19) c.5514_5526del (p.Glu1839AspfsTer19) c.4635_4647del (p.Glu1546AspfsTer19) c.4371_4383del (p.Glu1458AspfsTer19) c.750_762del (p.Glu251AspfsTer19) n.6279_6291del | ClinVar |
11 | g.108307900C>A | CA382547726 | ATM | c.5678C>A (p.Ser1893Ter) c.*5149C>A (n.*5149C>A) n.97C>A n.435C>A n.96C>A n.7162C>A n.902C>A n.1392C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.1893C>A c.187-2260C>A n.1082C>A c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.5513C>A (p.Ser1838Ter) c.4634C>A (p.Ser1545Ter) c.4370C>A (p.Ser1457Ter) c.749C>A (p.Ser250Ter) n.6278C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307900C>G | CA382547734 | ATM | c.5678C>G (p.Ser1893Ter) c.*5149C>G (n.*5149C>G) n.97C>G n.435C>G n.96C>G n.7162C>G n.902C>G n.1392C>G c.*742C>G (n.*742C>G) n.1893C>G c.187-2260C>G n.1082C>G c.1634C>G (p.Ser545Ter) c.5513C>G (p.Ser1838Ter) c.4634C>G (p.Ser1545Ter) c.4370C>G (p.Ser1457Ter) c.749C>G (p.Ser250Ter) n.6278C>G | dbSNP |
11 | g.108307900C>T | CA382547732 | ATM | c.5678C>T (p.Ser1893Leu) c.*5149C>T (n.*5149C>T) n.97C>T n.435C>T n.96C>T n.7162C>T n.902C>T n.1392C>T c.*742C>T (n.*742C>T) n.1893C>T c.187-2260C>T n.1082C>T c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.5513C>T (p.Ser1838Leu) c.4634C>T (p.Ser1545Leu) c.4370C>T (p.Ser1457Leu) c.749C>T (p.Ser250Leu) n.6278C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307900_108307902delinsCAG | CA1998803650 | ATM | c.5678_5680delinsCAG (p.Ser1893=) c.*5149_*5151delinsCAG (n.*5149_*5151delinsCAG) n.97_99delinsCAG n.435_437delinsCAG n.96_98delinsCAG n.7162_7164delinsCAG n.902_904delinsCAG n.1392_1394delinsCAG c.*742_*744delinsCAG (n.*742_*744delinsCAG) n.1893_1895delinsCAG c.187-2260_187-2258delinsCAG n.1082_1084delinsCAG c.1634_1636delinsCAG (p.Ser545=) c.5513_5515delinsCAG (p.Ser1838=) c.4634_4636delinsCAG (p.Ser1545=) c.4370_4372delinsCAG (p.Ser1457=) c.749_751delinsCAG (p.Ser250=) n.6278_6280delinsCAG | |
11 | g.108307901A>C | CA476675216 | ATM | c.5679A>C (p.Ser1893=) c.*5150A>C (n.*5150A>C) n.98A>C n.436A>C n.97A>C n.7163A>C n.903A>C n.1393A>C c.*743A>C (n.*743A>C) n.1894A>C c.187-2259A>C n.1083A>C c.1635A>C (p.Ser545=) c.5514A>C (p.Ser1838=) c.4635A>C (p.Ser1545=) c.4371A>C (p.Ser1457=) c.750A>C (p.Ser250=) n.6279A>C | |
11 | g.108307901A>G | CA476675215 | ATM | c.5679A>G (p.Ser1893=) c.*5150A>G (n.*5150A>G) n.98A>G n.436A>G n.97A>G n.7163A>G n.903A>G n.1393A>G c.*743A>G (n.*743A>G) n.1894A>G c.187-2259A>G n.1083A>G c.1635A>G (p.Ser545=) c.5514A>G (p.Ser1838=) c.4635A>G (p.Ser1545=) c.4371A>G (p.Ser1457=) c.750A>G (p.Ser250=) n.6279A>G | |
11 | g.108307901A>T | CA476675214 | ATM | c.5679A>T (p.Ser1893=) c.*5150A>T (n.*5150A>T) n.98A>T n.436A>T n.97A>T n.7163A>T n.903A>T n.1393A>T c.*743A>T (n.*743A>T) n.1894A>T c.187-2259A>T n.1083A>T c.1635A>T (p.Ser545=) c.5514A>T (p.Ser1838=) c.4635A>T (p.Ser1545=) c.4371A>T (p.Ser1457=) c.750A>T (p.Ser250=) n.6279A>T | |
11 | g.108307903_108307904del | CA16613385 | ATM | c.5681_5682del (p.Glu1894AlafsTer9) c.*5152_*5153del (n.*5152_*5153del) n.100_101del n.438_439del n.99_100del n.7165_7166del n.905_906del n.1395_1396del c.*745_*746del (n.*745_*746del) n.1896_1897del c.187-2257_187-2256del n.1085_1086del c.1637_1638del (p.Glu546AlafsTer9) c.5516_5517del (p.Glu1839AlafsTer9) c.4637_4638del (p.Glu1546AlafsTer9) c.4373_4374del (p.Glu1458AlafsTer9) c.752_753del (p.Glu251AlafsTer9) n.6281_6282del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307902G>A | CA382547736 | ATM | c.5680G>A (p.Glu1894Lys) c.*5151G>A (n.*5151G>A) n.99G>A n.437G>A n.98G>A n.7164G>A n.904G>A n.1394G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.1895G>A c.187-2258G>A n.1084G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.5515G>A (p.Glu1839Lys) c.4636G>A (p.Glu1546Lys) c.4372G>A (p.Glu1458Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.6280G>A | |
11 | g.108307902G>C | CA382547740 | ATM | c.5680G>C (p.Glu1894Gln) c.*5151G>C (n.*5151G>C) n.99G>C n.437G>C n.98G>C n.7164G>C n.904G>C n.1394G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.1895G>C c.187-2258G>C n.1084G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.5515G>C (p.Glu1839Gln) c.4636G>C (p.Glu1546Gln) c.4372G>C (p.Glu1458Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.6280G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307902G>T | CA382547741 | ATM | c.5680G>T (p.Glu1894Ter) c.*5151G>T (n.*5151G>T) n.99G>T n.437G>T n.98G>T n.7164G>T n.904G>T n.1394G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.1895G>T c.187-2258G>T n.1084G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.5515G>T (p.Glu1839Ter) c.4636G>T (p.Glu1546Ter) c.4372G>T (p.Glu1458Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.6280G>T | dbSNP |
11 | g.108307903A>C | CA382547742 | ATM | c.5681A>C (p.Glu1894Ala) c.*5152A>C (n.*5152A>C) n.100A>C n.438A>C n.99A>C n.7165A>C n.905A>C n.1395A>C c.*745A>C (n.*745A>C) n.1896A>C c.187-2257A>C n.1085A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.5516A>C (p.Glu1839Ala) c.4637A>C (p.Glu1546Ala) c.4373A>C (p.Glu1458Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.6281A>C | |
11 | g.108307903A>G | CA382547743 | ATM | c.5681A>G (p.Glu1894Gly) c.*5152A>G (n.*5152A>G) n.100A>G n.438A>G n.99A>G n.7165A>G n.905A>G n.1395A>G c.*745A>G (n.*745A>G) n.1896A>G c.187-2257A>G n.1085A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.5516A>G (p.Glu1839Gly) c.4637A>G (p.Glu1546Gly) c.4373A>G (p.Glu1458Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.6281A>G | dbSNP |
11 | g.108307903A>T | CA382547744 | ATM | c.5681A>T (p.Glu1894Val) c.*5152A>T (n.*5152A>T) n.100A>T n.438A>T n.99A>T n.7165A>T n.905A>T n.1395A>T c.*745A>T (n.*745A>T) n.1896A>T c.187-2257A>T n.1085A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.5516A>T (p.Glu1839Val) c.4637A>T (p.Glu1546Val) c.4373A>T (p.Glu1458Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.6281A>T | dbSNP |
11 | g.108307904G>A | CA476675217 | ATM | c.5682G>A (p.Glu1894=) c.*5153G>A (n.*5153G>A) n.101G>A n.439G>A n.100G>A n.7166G>A n.906G>A n.1396G>A c.*746G>A (n.*746G>A) n.1897G>A c.187-2256G>A n.1086G>A c.1638G>A (p.Glu546=) c.5517G>A (p.Glu1839=) c.4638G>A (p.Glu1546=) c.4374G>A (p.Glu1458=) c.753G>A (p.Glu251=) n.6282G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307904G>C | CA382547746 | ATM | c.5682G>C (p.Glu1894Asp) c.*5153G>C (n.*5153G>C) n.101G>C n.439G>C n.100G>C n.7166G>C n.906G>C n.1396G>C c.*746G>C (n.*746G>C) n.1897G>C c.187-2256G>C n.1086G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.5517G>C (p.Glu1839Asp) c.4638G>C (p.Glu1546Asp) c.4374G>C (p.Glu1458Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.6282G>C | dbSNP |
11 | g.108307904G>T | CA382547748 | ATM | c.5682G>T (p.Glu1894Asp) c.*5153G>T (n.*5153G>T) n.101G>T n.439G>T n.100G>T n.7166G>T n.906G>T n.1396G>T c.*746G>T (n.*746G>T) n.1897G>T c.187-2256G>T n.1086G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.5517G>T (p.Glu1839Asp) c.4638G>T (p.Glu1546Asp) c.4374G>T (p.Glu1458Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.6282G>T | |
11 | g.108307905C>A | CA382547751 | ATM | c.5683C>A (p.His1895Asn) c.*5154C>A (n.*5154C>A) n.102C>A n.440C>A n.101C>A n.7167C>A n.907C>A n.1397C>A c.*747C>A (n.*747C>A) n.1898C>A c.187-2255C>A n.1087C>A c.1639C>A (p.His547Asn) c.5518C>A (p.His1840Asn) c.4639C>A (p.His1547Asn) c.4375C>A (p.His1459Asn) c.754C>A (p.His252Asn) n.6283C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307905C= | CA1998803651 | ATM | c.5683C= (p.His1895=) c.*5154C= (n.*5154C=) n.102C= n.440C= n.101C= n.7167C= n.907C= n.1397C= c.*747C= (n.*747C=) n.1898C= c.187-2255C= n.1087C= c.1639C= (p.His547=) c.5518C= (p.His1840=) c.4639C= (p.His1547=) c.4375C= (p.His1459=) c.754C= (p.His252=) n.6283C= | |
11 | g.108307905C>G | CA16613451 | ATM | c.5683C>G (p.His1895Asp) c.*5154C>G (n.*5154C>G) n.102C>G n.440C>G n.101C>G n.7167C>G n.907C>G n.1397C>G c.*747C>G (n.*747C>G) n.1898C>G c.187-2255C>G n.1087C>G c.1639C>G (p.His547Asp) c.5518C>G (p.His1840Asp) c.4639C>G (p.His1547Asp) c.4375C>G (p.His1459Asp) c.754C>G (p.His252Asp) n.6283C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307905C>T | CA6265756 | ATM | c.5683C>T (p.His1895Tyr) c.*5154C>T (n.*5154C>T) n.102C>T n.440C>T n.101C>T n.7167C>T n.907C>T n.1397C>T c.*747C>T (n.*747C>T) n.1898C>T c.187-2255C>T n.1087C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) c.5518C>T (p.His1840Tyr) c.4639C>T (p.His1547Tyr) c.4375C>T (p.His1459Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) n.6283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108307906A>C | CA382547752 | ATM | c.5684A>C (p.His1895Pro) c.*5155A>C (n.*5155A>C) n.103A>C n.441A>C n.102A>C n.7168A>C n.908A>C n.1398A>C c.*748A>C (n.*748A>C) n.1899A>C c.187-2254A>C n.1088A>C c.1640A>C (p.His547Pro) c.5519A>C (p.His1840Pro) c.4640A>C (p.His1547Pro) c.4376A>C (p.His1459Pro) c.755A>C (p.His252Pro) n.6284A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307906A>G | CA382547754 | ATM | c.5684A>G (p.His1895Arg) c.*5155A>G (n.*5155A>G) n.103A>G n.441A>G n.102A>G n.7168A>G n.908A>G n.1398A>G c.*748A>G (n.*748A>G) n.1899A>G c.187-2254A>G n.1088A>G c.1640A>G (p.His547Arg) c.5519A>G (p.His1840Arg) c.4640A>G (p.His1547Arg) c.4376A>G (p.His1459Arg) c.755A>G (p.His252Arg) n.6284A>G | |
11 | g.108307906A>T | CA382547753 | ATM | c.5684A>T (p.His1895Leu) c.*5155A>T (n.*5155A>T) n.103A>T n.441A>T n.102A>T n.7168A>T n.908A>T n.1398A>T c.*748A>T (n.*748A>T) n.1899A>T c.187-2254A>T n.1088A>T c.1640A>T (p.His547Leu) c.5519A>T (p.His1840Leu) c.4640A>T (p.His1547Leu) c.4376A>T (p.His1459Leu) c.755A>T (p.His252Leu) n.6284A>T | dbSNP |
11 | g.108307907C>A | CA228394526 | ATM | c.5685C>A (p.His1895Gln) c.*5156C>A (n.*5156C>A) n.104C>A n.442C>A n.103C>A n.7169C>A n.909C>A n.1399C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.1900C>A c.187-2253C>A n.1089C>A c.1641C>A (p.His547Gln) c.5520C>A (p.His1840Gln) c.4641C>A (p.His1547Gln) c.4377C>A (p.His1459Gln) c.756C>A (p.His252Gln) n.6285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307907C= | CA1998803652 | ATM | c.5685C= (p.His1895=) c.*5156C= (n.*5156C=) n.104C= n.442C= n.103C= n.7169C= n.909C= n.1399C= c.*749C= (n.*749C=) n.1900C= c.187-2253C= n.1089C= c.1641C= (p.His547=) c.5520C= (p.His1840=) c.4641C= (p.His1547=) c.4377C= (p.His1459=) c.756C= (p.His252=) n.6285C= | |
11 | g.108307907C>G | CA382547757 | ATM | c.5685C>G (p.His1895Gln) c.*5156C>G (n.*5156C>G) n.104C>G n.442C>G n.103C>G n.7169C>G n.909C>G n.1399C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.1900C>G c.187-2253C>G n.1089C>G c.1641C>G (p.His547Gln) c.5520C>G (p.His1840Gln) c.4641C>G (p.His1547Gln) c.4377C>G (p.His1459Gln) c.756C>G (p.His252Gln) n.6285C>G | dbSNP |
11 | g.108307907C>T | CA476675218 | ATM | c.5685C>T (p.His1895=) c.*5156C>T (n.*5156C>T) n.104C>T n.442C>T n.103C>T n.7169C>T n.909C>T n.1399C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.1900C>T c.187-2253C>T n.1089C>T c.1641C>T (p.His547=) c.5520C>T (p.His1840=) c.4641C>T (p.His1547=) c.4377C>T (p.His1459=) c.756C>T (p.His252=) n.6285C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307907_108307908delinsCT | CA1998803653 | ATM | c.5685_5686delinsCT (p.His1895=) c.*5156_*5157delinsCT (n.*5156_*5157delinsCT) n.104_105delinsCT n.442_443delinsCT n.103_104delinsCT n.7169_7170delinsCT n.909_910delinsCT n.1399_1400delinsCT c.*749_*750delinsCT (n.*749_*750delinsCT) n.1900_1901delinsCT c.187-2253_187-2252delinsCT n.1089_1090delinsCT c.1641_1642delinsCT (p.His547=) c.5520_5521delinsCT (p.His1840=) c.4641_4642delinsCT (p.His1547=) c.4377_4378delinsCT (p.His1459=) c.756_757delinsCT (p.His252=) n.6285_6286delinsCT | |
11 | g.108307908T>A | CA382547759 | ATM | c.5686T>A (p.Phe1896Ile) c.*5157T>A (n.*5157T>A) n.105T>A n.443T>A n.104T>A n.7170T>A n.910T>A n.1400T>A c.*750T>A (n.*750T>A) n.1901T>A c.187-2252T>A n.1090T>A c.1642T>A (p.Phe548Ile) c.5521T>A (p.Phe1841Ile) c.4642T>A (p.Phe1548Ile) c.4378T>A (p.Phe1460Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) n.6286T>A | |
11 | g.108307908T>C | CA382547760 | ATM | c.5686T>C (p.Phe1896Leu) c.*5157T>C (n.*5157T>C) n.105T>C n.443T>C n.104T>C n.7170T>C n.910T>C n.1400T>C c.*750T>C (n.*750T>C) n.1901T>C c.187-2252T>C n.1090T>C c.1642T>C (p.Phe548Leu) c.5521T>C (p.Phe1841Leu) c.4642T>C (p.Phe1548Leu) c.4378T>C (p.Phe1460Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) n.6286T>C | dbSNP |
11 | g.108307908T>G | CA382547762 | ATM | c.5686T>G (p.Phe1896Val) c.*5157T>G (n.*5157T>G) n.105T>G n.443T>G n.104T>G n.7170T>G n.910T>G n.1400T>G c.*750T>G (n.*750T>G) n.1901T>G c.187-2252T>G n.1090T>G c.1642T>G (p.Phe548Val) c.5521T>G (p.Phe1841Val) c.4642T>G (p.Phe1548Val) c.4378T>G (p.Phe1460Val) c.757T>G (p.Phe253Val) n.6286T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307908T= | CA1998803654 | ATM | c.5686T= (p.Phe1896=) c.*5157T= (n.*5157T=) n.105T= n.443T= n.104T= n.7170T= n.910T= n.1400T= c.*750T= (n.*750T=) n.1901T= c.187-2252T= n.1090T= c.1642T= (p.Phe548=) c.5521T= (p.Phe1841=) c.4642T= (p.Phe1548=) c.4378T= (p.Phe1460=) c.757T= (p.Phe253=) n.6286T= | |
11 | g.108307912dup | CA2580083421 | ATM | c.5690dup (p.Arg1898ProfsTer6) c.*5161dup (n.*5161dup) n.109dup n.447dup n.108dup n.7174dup n.914dup n.1404dup c.*754dup (n.*754dup) n.1905dup c.187-2248dup n.1094dup c.1646dup (p.Arg550ProfsTer6) c.5525dup (p.Arg1843ProfsTer6) c.4646dup (p.Arg1550ProfsTer6) c.4382dup (p.Arg1462ProfsTer6) c.761dup (p.Arg255ProfsTer6) n.6290dup | ClinVar |
11 | g.108307912del | CA915947636 | ATM | c.5690del (p.Phe1897SerfsTer20) c.*5161del (n.*5161del) n.109del n.447del n.108del n.7174del n.914del n.1404del c.*754del (n.*754del) n.1905del c.187-2248del n.1094del c.1646del (p.Phe549SerfsTer20) c.5525del (p.Phe1842SerfsTer20) c.4646del (p.Phe1549SerfsTer20) c.4382del (p.Phe1461SerfsTer20) c.761del (p.Phe254SerfsTer20) n.6290del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307909T>A | CA382547764 | ATM | c.5687T>A (p.Phe1896Tyr) c.*5158T>A (n.*5158T>A) n.106T>A n.444T>A n.105T>A n.7171T>A n.911T>A n.1401T>A c.*751T>A (n.*751T>A) n.1902T>A c.187-2251T>A n.1091T>A c.1643T>A (p.Phe548Tyr) c.5522T>A (p.Phe1841Tyr) c.4643T>A (p.Phe1548Tyr) c.4379T>A (p.Phe1460Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.6287T>A | |
11 | g.108307909T>C | CA382547765 | ATM | c.5687T>C (p.Phe1896Ser) c.*5158T>C (n.*5158T>C) n.106T>C n.444T>C n.105T>C n.7171T>C n.911T>C n.1401T>C c.*751T>C (n.*751T>C) n.1902T>C c.187-2251T>C n.1091T>C c.1643T>C (p.Phe548Ser) c.5522T>C (p.Phe1841Ser) c.4643T>C (p.Phe1548Ser) c.4379T>C (p.Phe1460Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) n.6287T>C | |
11 | g.108307909T>G | CA382547766 | ATM | c.5687T>G (p.Phe1896Cys) c.*5158T>G (n.*5158T>G) n.106T>G n.444T>G n.105T>G n.7171T>G n.911T>G n.1401T>G c.*751T>G (n.*751T>G) n.1902T>G c.187-2251T>G n.1091T>G c.1643T>G (p.Phe548Cys) c.5522T>G (p.Phe1841Cys) c.4643T>G (p.Phe1548Cys) c.4379T>G (p.Phe1460Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) n.6287T>G | ClinVar |
11 | g.108307910T>A | CA382547768 | ATM | c.5688T>A (p.Phe1896Leu) c.*5159T>A (n.*5159T>A) n.107T>A n.445T>A n.106T>A n.7172T>A n.912T>A n.1402T>A c.*752T>A (n.*752T>A) n.1903T>A c.187-2250T>A n.1092T>A c.1644T>A (p.Phe548Leu) c.5523T>A (p.Phe1841Leu) c.4644T>A (p.Phe1548Leu) c.4380T>A (p.Phe1460Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) n.6288T>A | |
11 | g.108307910T>C | CA476675219 | ATM | c.5688T>C (p.Phe1896=) c.*5159T>C (n.*5159T>C) n.107T>C n.445T>C n.106T>C n.7172T>C n.912T>C n.1402T>C c.*752T>C (n.*752T>C) n.1903T>C c.187-2250T>C n.1092T>C c.1644T>C (p.Phe548=) c.5523T>C (p.Phe1841=) c.4644T>C (p.Phe1548=) c.4380T>C (p.Phe1460=) c.759T>C (p.Phe253=) n.6288T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307910T>G | CA382547770 | ATM | c.5688T>G (p.Phe1896Leu) c.*5159T>G (n.*5159T>G) n.107T>G n.445T>G n.106T>G n.7172T>G n.912T>G n.1402T>G c.*752T>G (n.*752T>G) n.1903T>G c.187-2250T>G n.1092T>G c.1644T>G (p.Phe548Leu) c.5523T>G (p.Phe1841Leu) c.4644T>G (p.Phe1548Leu) c.4380T>G (p.Phe1460Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) n.6288T>G | |
11 | g.108307910T= | CA1998803655 | ATM | c.5688T= (p.Phe1896=) c.*5159T= (n.*5159T=) n.107T= n.445T= n.106T= n.7172T= n.912T= n.1402T= c.*752T= (n.*752T=) n.1903T= c.187-2250T= n.1092T= c.1644T= (p.Phe548=) c.5523T= (p.Phe1841=) c.4644T= (p.Phe1548=) c.4380T= (p.Phe1460=) c.759T= (p.Phe253=) n.6288T= | |
11 | g.108307911T>A | CA382547772 | ATM | c.5689T>A (p.Phe1897Ile) c.*5160T>A (n.*5160T>A) n.108T>A n.446T>A n.107T>A n.7173T>A n.913T>A n.1403T>A c.*753T>A (n.*753T>A) n.1904T>A c.187-2249T>A n.1093T>A c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.5524T>A (p.Phe1842Ile) c.4645T>A (p.Phe1549Ile) c.4381T>A (p.Phe1461Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.6289T>A | |
11 | g.108307911T>C | CA382547773 | ATM | c.5689T>C (p.Phe1897Leu) c.*5160T>C (n.*5160T>C) n.108T>C n.446T>C n.107T>C n.7173T>C n.913T>C n.1403T>C c.*753T>C (n.*753T>C) n.1904T>C c.187-2249T>C n.1093T>C c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.5524T>C (p.Phe1842Leu) c.4645T>C (p.Phe1549Leu) c.4381T>C (p.Phe1461Leu) c.760T>C (p.Phe254Leu) n.6289T>C | |
11 | g.108307911T>G | CA382547774 | ATM | c.5689T>G (p.Phe1897Val) c.*5160T>G (n.*5160T>G) n.108T>G n.446T>G n.107T>G n.7173T>G n.913T>G n.1403T>G c.*753T>G (n.*753T>G) n.1904T>G c.187-2249T>G n.1093T>G c.1645T>G (p.Phe549Val) c.5524T>G (p.Phe1842Val) c.4645T>G (p.Phe1549Val) c.4381T>G (p.Phe1461Val) c.760T>G (p.Phe254Val) n.6289T>G | |
11 | g.108307912T>A | CA382547779 | ATM | c.5690T>A (p.Phe1897Tyr) c.*5161T>A (n.*5161T>A) n.109T>A n.447T>A n.108T>A n.7174T>A n.914T>A n.1404T>A c.*754T>A (n.*754T>A) n.1905T>A c.187-2248T>A n.1094T>A c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.5525T>A (p.Phe1842Tyr) c.4646T>A (p.Phe1549Tyr) c.4382T>A (p.Phe1461Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.6290T>A | dbSNP |
11 | g.108307912T>C | CA382547777 | ATM | c.5690T>C (p.Phe1897Ser) c.*5161T>C (n.*5161T>C) n.109T>C n.447T>C n.108T>C n.7174T>C n.914T>C n.1404T>C c.*754T>C (n.*754T>C) n.1905T>C c.187-2248T>C n.1094T>C c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.5525T>C (p.Phe1842Ser) c.4646T>C (p.Phe1549Ser) c.4382T>C (p.Phe1461Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) n.6290T>C | |
11 | g.108307912T>G | CA168576 | ATM | c.5690T>G (p.Phe1897Cys) c.*5161T>G (n.*5161T>G) n.109T>G n.447T>G n.108T>G n.7174T>G n.914T>G n.1404T>G c.*754T>G (n.*754T>G) n.1905T>G c.187-2248T>G n.1094T>G c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.5525T>G (p.Phe1842Cys) c.4646T>G (p.Phe1549Cys) c.4382T>G (p.Phe1461Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) n.6290T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307912T= | CA1998803656 | ATM | c.5690T= (p.Phe1897=) c.*5161T= (n.*5161T=) n.109T= n.447T= n.108T= n.7174T= n.914T= n.1404T= c.*754T= (n.*754T=) n.1905T= c.187-2248T= n.1094T= c.1646T= (p.Phe549=) c.5525T= (p.Phe1842=) c.4646T= (p.Phe1549=) c.4382T= (p.Phe1461=) c.761T= (p.Phe254=) n.6290T= | |
11 | g.108307913C>A | CA382547781 | ATM | c.5691C>A (p.Phe1897Leu) c.*5162C>A (n.*5162C>A) n.110C>A n.448C>A n.109C>A n.7175C>A n.915C>A n.1405C>A c.*755C>A (n.*755C>A) n.1906C>A c.187-2247C>A n.1095C>A c.1647C>A (p.Phe549Leu) c.5526C>A (p.Phe1842Leu) c.4647C>A (p.Phe1549Leu) c.4383C>A (p.Phe1461Leu) c.762C>A (p.Phe254Leu) n.6291C>A | dbSNP |
11 | g.108307913C= | CA1998803657 | ATM | c.5691C= (p.Phe1897=) c.*5162C= (n.*5162C=) n.110C= n.448C= n.109C= n.7175C= n.915C= n.1405C= c.*755C= (n.*755C=) n.1906C= c.187-2247C= n.1095C= c.1647C= (p.Phe549=) c.5526C= (p.Phe1842=) c.4647C= (p.Phe1549=) c.4383C= (p.Phe1461=) c.762C= (p.Phe254=) n.6291C= | |
11 | g.108307913C>G | CA382547783 | ATM | c.5691C>G (p.Phe1897Leu) c.*5162C>G (n.*5162C>G) n.110C>G n.448C>G n.109C>G n.7175C>G n.915C>G n.1405C>G c.*755C>G (n.*755C>G) n.1906C>G c.187-2247C>G n.1095C>G c.1647C>G (p.Phe549Leu) c.5526C>G (p.Phe1842Leu) c.4647C>G (p.Phe1549Leu) c.4383C>G (p.Phe1461Leu) c.762C>G (p.Phe254Leu) n.6291C>G | dbSNP |
11 | g.108307913C>T | CA476675220 | ATM | c.5691C>T (p.Phe1897=) c.*5162C>T (n.*5162C>T) n.110C>T n.448C>T n.109C>T n.7175C>T n.915C>T n.1405C>T c.*755C>T (n.*755C>T) n.1906C>T c.187-2247C>T n.1095C>T c.1647C>T (p.Phe549=) c.5526C>T (p.Phe1842=) c.4647C>T (p.Phe1549=) c.4383C>T (p.Phe1461=) c.762C>T (p.Phe254=) n.6291C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307914C>A | CA476675221 | ATM | c.5692C>A (p.Arg1898=) c.*5163C>A (n.*5163C>A) n.111C>A n.449C>A n.110C>A n.7176C>A n.916C>A n.1406C>A c.*756C>A (n.*756C>A) n.1907C>A c.187-2246C>A n.1096C>A c.1648C>A (p.Arg550=) c.5527C>A (p.Arg1843=) c.4648C>A (p.Arg1550=) c.4384C>A (p.Arg1462=) c.763C>A (p.Arg255=) n.6292C>A | ClinVar |
11 | g.108307914C= | CA1998803658 | ATM | c.5692C= (p.Arg1898=) c.*5163C= (n.*5163C=) n.111C= n.449C= n.110C= n.7176C= n.916C= n.1406C= c.*756C= (n.*756C=) n.1907C= c.187-2246C= n.1096C= c.1648C= (p.Arg550=) c.5527C= (p.Arg1843=) c.4648C= (p.Arg1550=) c.4384C= (p.Arg1462=) c.763C= (p.Arg255=) n.6292C= | |
11 | g.108307914C>G | CA382547785 | ATM | c.5692C>G (p.Arg1898Gly) c.*5163C>G (n.*5163C>G) n.111C>G n.449C>G n.110C>G n.7176C>G n.916C>G n.1406C>G c.*756C>G (n.*756C>G) n.1907C>G c.187-2246C>G n.1096C>G c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.5527C>G (p.Arg1843Gly) c.4648C>G (p.Arg1550Gly) c.4384C>G (p.Arg1462Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) n.6292C>G | dbSNP |
11 | g.108307914C>T | CA6265757 | ATM | c.5692C>T (p.Arg1898Ter) c.*5163C>T (n.*5163C>T) n.111C>T n.449C>T n.110C>T n.7176C>T n.916C>T n.1406C>T c.*756C>T (n.*756C>T) n.1907C>T c.187-2246C>T n.1096C>T c.1648C>T (p.Arg550Ter) c.5527C>T (p.Arg1843Ter) c.4648C>T (p.Arg1550Ter) c.4384C>T (p.Arg1462Ter) c.763C>T (p.Arg255Ter) n.6292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108307915G>A | CA157138 | ATM | c.5693G>A (p.Arg1898Gln) c.*5164G>A (n.*5164G>A) n.112G>A n.450G>A n.111G>A n.7177G>A n.917G>A n.1407G>A c.*757G>A (n.*757G>A) n.1908G>A c.187-2245G>A n.1097G>A c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.5528G>A (p.Arg1843Gln) c.4649G>A (p.Arg1550Gln) c.4385G>A (p.Arg1462Gln) c.764G>A (p.Arg255Gln) n.6293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108307915G>C | CA382547789 | ATM | c.5693G>C (p.Arg1898Pro) c.*5164G>C (n.*5164G>C) n.112G>C n.450G>C n.111G>C n.7177G>C n.917G>C n.1407G>C c.*757G>C (n.*757G>C) n.1908G>C c.187-2245G>C n.1097G>C c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.5528G>C (p.Arg1843Pro) c.4649G>C (p.Arg1550Pro) c.4385G>C (p.Arg1462Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) n.6293G>C | dbSNP |
11 | g.108307915G= | CA1998803659 | ATM | c.5693G= (p.Arg1898=) c.*5164G= (n.*5164G=) n.112G= n.450G= n.111G= n.7177G= n.917G= n.1407G= c.*757G= (n.*757G=) n.1908G= c.187-2245G= n.1097G= c.1649G= (p.Arg550=) c.5528G= (p.Arg1843=) c.4649G= (p.Arg1550=) c.4385G= (p.Arg1462=) c.764G= (p.Arg255=) n.6293G= | |
11 | g.108307915G>T | CA382547793 | ATM | c.5693G>T (p.Arg1898Leu) c.*5164G>T (n.*5164G>T) n.112G>T n.450G>T n.111G>T n.7177G>T n.917G>T n.1407G>T c.*757G>T (n.*757G>T) n.1908G>T c.187-2245G>T n.1097G>T c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.5528G>T (p.Arg1843Leu) c.4649G>T (p.Arg1550Leu) c.4385G>T (p.Arg1462Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) n.6293G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307916A>C | CA476675222 | ATM | c.5694A>C (p.Arg1898=) c.*5165A>C (n.*5165A>C) n.113A>C n.451A>C n.112A>C n.7178A>C n.918A>C n.1408A>C c.*758A>C (n.*758A>C) n.1909A>C c.187-2244A>C n.1098A>C c.1650A>C (p.Arg550=) c.5529A>C (p.Arg1843=) c.4650A>C (p.Arg1550=) c.4386A>C (p.Arg1462=) c.765A>C (p.Arg255=) n.6294A>C | |
11 | g.108307916A>G | CA476675223 | ATM | c.5694A>G (p.Arg1898=) c.*5165A>G (n.*5165A>G) n.113A>G n.451A>G n.112A>G n.7178A>G n.918A>G n.1408A>G c.*758A>G (n.*758A>G) n.1909A>G c.187-2244A>G n.1098A>G c.1650A>G (p.Arg550=) c.5529A>G (p.Arg1843=) c.4650A>G (p.Arg1550=) c.4386A>G (p.Arg1462=) c.765A>G (p.Arg255=) n.6294A>G | |
11 | g.108307916A>T | CA476675224 | ATM | c.5694A>T (p.Arg1898=) c.*5165A>T (n.*5165A>T) n.113A>T n.451A>T n.112A>T n.7178A>T n.918A>T n.1408A>T c.*758A>T (n.*758A>T) n.1909A>T c.187-2244A>T n.1098A>T c.1650A>T (p.Arg550=) c.5529A>T (p.Arg1843=) c.4650A>T (p.Arg1550=) c.4386A>T (p.Arg1462=) c.765A>T (p.Arg255=) n.6294A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307917T>A | CA382547796 | ATM | c.5695T>A (p.Cys1899Ser) c.*5166T>A (n.*5166T>A) n.114T>A n.452T>A n.113T>A n.7179T>A n.919T>A n.1409T>A c.*759T>A (n.*759T>A) n.1910T>A c.187-2243T>A n.1099T>A c.1651T>A (p.Cys551Ser) c.5530T>A (p.Cys1844Ser) c.4651T>A (p.Cys1551Ser) c.4387T>A (p.Cys1463Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.6295T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307917T>C | CA6265758 | ATM | c.5695T>C (p.Cys1899Arg) c.*5166T>C (n.*5166T>C) n.114T>C n.452T>C n.113T>C n.7179T>C n.919T>C n.1409T>C c.*759T>C (n.*759T>C) n.1910T>C c.187-2243T>C n.1099T>C c.1651T>C (p.Cys551Arg) c.5530T>C (p.Cys1844Arg) c.4651T>C (p.Cys1551Arg) c.4387T>C (p.Cys1463Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.6295T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108307917T>G | CA382547799 | ATM | c.5695T>G (p.Cys1899Gly) c.*5166T>G (n.*5166T>G) n.114T>G n.452T>G n.113T>G n.7179T>G n.919T>G n.1409T>G c.*759T>G (n.*759T>G) n.1910T>G c.187-2243T>G n.1099T>G c.1651T>G (p.Cys551Gly) c.5530T>G (p.Cys1844Gly) c.4651T>G (p.Cys1551Gly) c.4387T>G (p.Cys1463Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.6295T>G | dbSNP |
11 | g.108307917T= | CA1998803660 | ATM | c.5695T= (p.Cys1899=) c.*5166T= (n.*5166T=) n.114T= n.452T= n.113T= n.7179T= n.919T= n.1409T= c.*759T= (n.*759T=) n.1910T= c.187-2243T= n.1099T= c.1651T= (p.Cys551=) c.5530T= (p.Cys1844=) c.4651T= (p.Cys1551=) c.4387T= (p.Cys1463=) c.766T= (p.Cys256=) n.6295T= | |
11 | g.108307918G>A | CA382547801 | ATM | c.5696G>A (p.Cys1899Tyr) c.*5167G>A (n.*5167G>A) n.115G>A n.453G>A n.114G>A n.7180G>A n.920G>A n.1410G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.1911G>A c.187-2242G>A n.1100G>A c.1652G>A (p.Cys551Tyr) c.5531G>A (p.Cys1844Tyr) c.4652G>A (p.Cys1551Tyr) c.4388G>A (p.Cys1463Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.6296G>A | dbSNP |
11 | g.108307918G>C | CA382547803 | ATM | c.5696G>C (p.Cys1899Ser) c.*5167G>C (n.*5167G>C) n.115G>C n.453G>C n.114G>C n.7180G>C n.920G>C n.1410G>C c.*760G>C (n.*760G>C) n.1911G>C c.187-2242G>C n.1100G>C c.1652G>C (p.Cys551Ser) c.5531G>C (p.Cys1844Ser) c.4652G>C (p.Cys1551Ser) c.4388G>C (p.Cys1463Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.6296G>C | dbSNP |
11 | g.108307918G>T | CA382547805 | ATM | c.5696G>T (p.Cys1899Phe) c.*5167G>T (n.*5167G>T) n.115G>T n.453G>T n.114G>T n.7180G>T n.920G>T n.1410G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.1911G>T c.187-2242G>T n.1100G>T c.1652G>T (p.Cys551Phe) c.5531G>T (p.Cys1844Phe) c.4652G>T (p.Cys1551Phe) c.4388G>T (p.Cys1463Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.6296G>T | dbSNP |
11 | g.108307918dup | CA658822136 | ATM | c.5696dup (p.Cys1899TrpfsTer5) c.*5167dup (n.*5167dup) n.115dup n.453dup n.114dup n.7180dup n.920dup n.1410dup c.*760dup (n.*760dup) n.1911dup c.187-2242dup n.1100dup c.1652dup (p.Cys551TrpfsTer5) c.5531dup (p.Cys1844TrpfsTer5) c.4652dup (p.Cys1551TrpfsTer5) c.4388dup (p.Cys1463TrpfsTer5) c.767dup (p.Cys256TrpfsTer5) n.6296dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307919C>A | CA6265759 | ATM | c.5697C>A (p.Cys1899Ter) c.*5168C>A (n.*5168C>A) n.116C>A n.454C>A n.115C>A n.7181C>A n.921C>A n.1411C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.1912C>A c.187-2241C>A n.1101C>A c.1653C>A (p.Cys551Ter) c.5532C>A (p.Cys1844Ter) c.4653C>A (p.Cys1551Ter) c.4389C>A (p.Cys1463Ter) c.768C>A (p.Cys256Ter) n.6297C>A | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC COSMIC |
11 | g.108307919C= | CA1998803661 | ATM | c.5697C= (p.Cys1899=) c.*5168C= (n.*5168C=) n.116C= n.454C= n.115C= n.7181C= n.921C= n.1411C= c.*761C= (n.*761C=) n.1912C= c.187-2241C= n.1101C= c.1653C= (p.Cys551=) c.5532C= (p.Cys1844=) c.4653C= (p.Cys1551=) c.4389C= (p.Cys1463=) c.768C= (p.Cys256=) n.6297C= | |
11 | g.108307919C>G | CA382547807 | ATM | c.5697C>G (p.Cys1899Trp) c.*5168C>G (n.*5168C>G) n.116C>G n.454C>G n.115C>G n.7181C>G n.921C>G n.1411C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.1912C>G c.187-2241C>G n.1101C>G c.1653C>G (p.Cys551Trp) c.5532C>G (p.Cys1844Trp) c.4653C>G (p.Cys1551Trp) c.4389C>G (p.Cys1463Trp) c.768C>G (p.Cys256Trp) n.6297C>G | dbSNP |
11 | g.108307919C>T | CA476675225 | ATM | c.5697C>T (p.Cys1899=) c.*5168C>T (n.*5168C>T) n.116C>T n.454C>T n.115C>T n.7181C>T n.921C>T n.1411C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.1912C>T c.187-2241C>T n.1101C>T c.1653C>T (p.Cys551=) c.5532C>T (p.Cys1844=) c.4653C>T (p.Cys1551=) c.4389C>T (p.Cys1463=) c.768C>T (p.Cys256=) n.6297C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307920T>A | CA382547812 | ATM | c.5698T>A (p.Cys1900Ser) c.*5169T>A (n.*5169T>A) n.117T>A n.455T>A n.116T>A n.7182T>A n.922T>A n.1412T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.1913T>A c.187-2240T>A n.1102T>A c.1654T>A (p.Cys552Ser) c.5533T>A (p.Cys1845Ser) c.4654T>A (p.Cys1552Ser) c.4390T>A (p.Cys1464Ser) c.769T>A (p.Cys257Ser) n.6298T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307920T>C | CA382547814 | ATM | c.5698T>C (p.Cys1900Arg) c.*5169T>C (n.*5169T>C) n.117T>C n.455T>C n.116T>C n.7182T>C n.922T>C n.1412T>C c.*762T>C (n.*762T>C) n.1913T>C c.187-2240T>C n.1102T>C c.1654T>C (p.Cys552Arg) c.5533T>C (p.Cys1845Arg) c.4654T>C (p.Cys1552Arg) c.4390T>C (p.Cys1464Arg) c.769T>C (p.Cys257Arg) n.6298T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307920T>G | CA382547816 | ATM | c.5698T>G (p.Cys1900Gly) c.*5169T>G (n.*5169T>G) n.117T>G n.455T>G n.116T>G n.7182T>G n.922T>G n.1412T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.1913T>G c.187-2240T>G n.1102T>G c.1654T>G (p.Cys552Gly) c.5533T>G (p.Cys1845Gly) c.4654T>G (p.Cys1552Gly) c.4390T>G (p.Cys1464Gly) c.769T>G (p.Cys257Gly) n.6298T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307920T= | CA1998803662 | ATM | c.5698T= (p.Cys1900=) c.*5169T= (n.*5169T=) n.117T= n.455T= n.116T= n.7182T= n.922T= n.1412T= c.*762T= (n.*762T=) n.1913T= c.187-2240T= n.1102T= c.1654T= (p.Cys552=) c.5533T= (p.Cys1845=) c.4654T= (p.Cys1552=) c.4390T= (p.Cys1464=) c.769T= (p.Cys257=) n.6298T= | |
11 | g.108307921_108307922del | CA2615859555 | ATM | c.5699_5700del (p.Cys1900PhefsTer3) c.*5170_*5171del (n.*5170_*5171del) n.118_119del n.456_457del n.117_118del n.7183_7184del n.923_924del n.1413_1414del c.*763_*764del (n.*763_*764del) n.1914_1915del c.187-2239_187-2238del n.1103_1104del c.1655_1656del (p.Cys552PhefsTer3) c.5534_5535del (p.Cys1845PhefsTer3) c.4655_4656del (p.Cys1552PhefsTer3) c.4391_4392del (p.Cys1464PhefsTer3) c.770_771del (p.Cys257PhefsTer3) n.6299_6300del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108307921G>A | CA382547823 | ATM | c.5699G>A (p.Cys1900Tyr) c.*5170G>A (n.*5170G>A) n.118G>A n.456G>A n.117G>A n.7183G>A n.923G>A n.1413G>A c.*763G>A (n.*763G>A) n.1914G>A c.187-2239G>A n.1103G>A c.1655G>A (p.Cys552Tyr) c.5534G>A (p.Cys1845Tyr) c.4655G>A (p.Cys1552Tyr) c.4391G>A (p.Cys1464Tyr) c.770G>A (p.Cys257Tyr) n.6299G>A | dbSNP |
11 | g.108307921G>C | CA382547826 | ATM | c.5699G>C (p.Cys1900Ser) c.*5170G>C (n.*5170G>C) n.118G>C n.456G>C n.117G>C n.7183G>C n.923G>C n.1413G>C c.*763G>C (n.*763G>C) n.1914G>C c.187-2239G>C n.1103G>C c.1655G>C (p.Cys552Ser) c.5534G>C (p.Cys1845Ser) c.4655G>C (p.Cys1552Ser) c.4391G>C (p.Cys1464Ser) c.770G>C (p.Cys257Ser) n.6299G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307921G= | CA1998803663 | ATM | c.5699G= (p.Cys1900=) c.*5170G= (n.*5170G=) n.118G= n.456G= n.117G= n.7183G= n.923G= n.1413G= c.*763G= (n.*763G=) n.1914G= c.187-2239G= n.1103G= c.1655G= (p.Cys552=) c.5534G= (p.Cys1845=) c.4655G= (p.Cys1552=) c.4391G= (p.Cys1464=) c.770G= (p.Cys257=) n.6299G= | |
11 | g.108307921G>T | CA382547829 | ATM | c.5699G>T (p.Cys1900Phe) c.*5170G>T (n.*5170G>T) n.118G>T n.456G>T n.117G>T n.7183G>T n.923G>T n.1413G>T c.*763G>T (n.*763G>T) n.1914G>T c.187-2239G>T n.1103G>T c.1655G>T (p.Cys552Phe) c.5534G>T (p.Cys1845Phe) c.4655G>T (p.Cys1552Phe) c.4391G>T (p.Cys1464Phe) c.770G>T (p.Cys257Phe) n.6299G>T | |
11 | g.108307922T>A | CA382547831 | ATM | c.5700T>A (p.Cys1900Ter) c.*5171T>A (n.*5171T>A) n.119T>A n.457T>A n.118T>A n.7184T>A n.924T>A n.1414T>A c.*764T>A (n.*764T>A) n.1915T>A c.187-2238T>A n.1104T>A c.1656T>A (p.Cys552Ter) c.5535T>A (p.Cys1845Ter) c.4656T>A (p.Cys1552Ter) c.4392T>A (p.Cys1464Ter) c.771T>A (p.Cys257Ter) n.6300T>A | dbSNP |
11 | g.108307922T>C | CA476675226 | ATM | c.5700T>C (p.Cys1900=) c.*5171T>C (n.*5171T>C) n.119T>C n.457T>C n.118T>C n.7184T>C n.924T>C n.1414T>C c.*764T>C (n.*764T>C) n.1915T>C c.187-2238T>C n.1104T>C c.1656T>C (p.Cys552=) c.5535T>C (p.Cys1845=) c.4656T>C (p.Cys1552=) c.4392T>C (p.Cys1464=) c.771T>C (p.Cys257=) n.6300T>C | |
11 | g.108307922T>G | CA382547833 | ATM | c.5700T>G (p.Cys1900Trp) c.*5171T>G (n.*5171T>G) n.119T>G n.457T>G n.118T>G n.7184T>G n.924T>G n.1414T>G c.*764T>G (n.*764T>G) n.1915T>G c.187-2238T>G n.1104T>G c.1656T>G (p.Cys552Trp) c.5535T>G (p.Cys1845Trp) c.4656T>G (p.Cys1552Trp) c.4392T>G (p.Cys1464Trp) c.771T>G (p.Cys257Trp) n.6300T>G | |
11 | g.108307923T>A | CA382547835 | ATM | c.5701T>A (p.Leu1901Met) c.*5172T>A (n.*5172T>A) n.120T>A n.458T>A n.119T>A n.7185T>A n.925T>A n.1415T>A c.*765T>A (n.*765T>A) n.1916T>A c.187-2237T>A n.1105T>A c.1657T>A (p.Leu553Met) c.5536T>A (p.Leu1846Met) c.4657T>A (p.Leu1553Met) c.4393T>A (p.Leu1465Met) c.772T>A (p.Leu258Met) n.6301T>A | |
11 | g.108307923T>C | CA476675227 | ATM | c.5701T>C (p.Leu1901=) c.*5172T>C (n.*5172T>C) n.120T>C n.458T>C n.119T>C n.7185T>C n.925T>C n.1415T>C c.*765T>C (n.*765T>C) n.1916T>C c.187-2237T>C n.1105T>C c.1657T>C (p.Leu553=) c.5536T>C (p.Leu1846=) c.4657T>C (p.Leu1553=) c.4393T>C (p.Leu1465=) c.772T>C (p.Leu258=) n.6301T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307923T>G | CA382547836 | ATM | c.5701T>G (p.Leu1901Val) c.*5172T>G (n.*5172T>G) n.120T>G n.458T>G n.119T>G n.7185T>G n.925T>G n.1415T>G c.*765T>G (n.*765T>G) n.1916T>G c.187-2237T>G n.1105T>G c.1657T>G (p.Leu553Val) c.5536T>G (p.Leu1846Val) c.4657T>G (p.Leu1553Val) c.4393T>G (p.Leu1465Val) c.772T>G (p.Leu258Val) n.6301T>G | |
11 | g.108307924T>A | CA382547838 | ATM | c.5702T>A (p.Leu1901Ter) c.*5173T>A (n.*5173T>A) n.121T>A n.459T>A n.120T>A n.7186T>A n.926T>A n.1416T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.1917T>A c.187-2236T>A n.1106T>A c.1658T>A (p.Leu553Ter) c.5537T>A (p.Leu1846Ter) c.4658T>A (p.Leu1553Ter) c.4394T>A (p.Leu1465Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) n.6302T>A | |
11 | g.108307924T>C | CA382547840 | ATM | c.5702T>C (p.Leu1901Ser) c.*5173T>C (n.*5173T>C) n.121T>C n.459T>C n.120T>C n.7186T>C n.926T>C n.1416T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.1917T>C c.187-2236T>C n.1106T>C c.1658T>C (p.Leu553Ser) c.5537T>C (p.Leu1846Ser) c.4658T>C (p.Leu1553Ser) c.4394T>C (p.Leu1465Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) n.6302T>C | |
11 | g.108307924T>G | CA382547842 | ATM | c.5702T>G (p.Leu1901Trp) c.*5173T>G (n.*5173T>G) n.121T>G n.459T>G n.120T>G n.7186T>G n.926T>G n.1416T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.1917T>G c.187-2236T>G n.1106T>G c.1658T>G (p.Leu553Trp) c.5537T>G (p.Leu1846Trp) c.4658T>G (p.Leu1553Trp) c.4394T>G (p.Leu1465Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) n.6302T>G | |
11 | g.108307925G>A | CA6265760 | ATM | c.5703G>A (p.Leu1901=) c.*5174G>A (n.*5174G>A) n.122G>A n.460G>A n.121G>A n.7187G>A n.927G>A n.1417G>A c.*767G>A (n.*767G>A) n.1918G>A c.187-2235G>A n.1107G>A c.1659G>A (p.Leu553=) c.5538G>A (p.Leu1846=) c.4659G>A (p.Leu1553=) c.4395G>A (p.Leu1465=) c.774G>A (p.Leu258=) n.6303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108307925G>C | CA382547844 | ATM | c.5703G>C (p.Leu1901Phe) c.*5174G>C (n.*5174G>C) n.122G>C n.460G>C n.121G>C n.7187G>C n.927G>C n.1417G>C c.*767G>C (n.*767G>C) n.1918G>C c.187-2235G>C n.1107G>C c.1659G>C (p.Leu553Phe) c.5538G>C (p.Leu1846Phe) c.4659G>C (p.Leu1553Phe) c.4395G>C (p.Leu1465Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) n.6303G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307925G= | CA1998803664 | ATM | c.5703G= (p.Leu1901=) c.*5174G= (n.*5174G=) n.122G= n.460G= n.121G= n.7187G= n.927G= n.1417G= c.*767G= (n.*767G=) n.1918G= c.187-2235G= n.1107G= c.1659G= (p.Leu553=) c.5538G= (p.Leu1846=) c.4659G= (p.Leu1553=) c.4395G= (p.Leu1465=) c.774G= (p.Leu258=) n.6303G= | |
11 | g.108307925G>T | CA382547846 | ATM | c.5703G>T (p.Leu1901Phe) c.*5174G>T (n.*5174G>T) n.122G>T n.460G>T n.121G>T n.7187G>T n.927G>T n.1417G>T c.*767G>T (n.*767G>T) n.1918G>T c.187-2235G>T n.1107G>T c.1659G>T (p.Leu553Phe) c.5538G>T (p.Leu1846Phe) c.4659G>T (p.Leu1553Phe) c.4395G>T (p.Leu1465Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) n.6303G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307926G>A | CA382547848 | ATM | c.5704G>A (p.Asp1902Asn) c.*5175G>A (n.*5175G>A) n.123G>A n.461G>A n.122G>A n.7188G>A n.928G>A n.1418G>A c.*768G>A (n.*768G>A) n.1919G>A c.187-2234G>A n.1108G>A c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.5539G>A (p.Asp1847Asn) c.4660G>A (p.Asp1554Asn) c.4396G>A (p.Asp1466Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) n.6304G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307926G>C | CA382547851 | ATM | c.5704G>C (p.Asp1902His) c.*5175G>C (n.*5175G>C) n.123G>C n.461G>C n.122G>C n.7188G>C n.928G>C n.1418G>C c.*768G>C (n.*768G>C) n.1919G>C c.187-2234G>C n.1108G>C c.1660G>C (p.Asp554His) c.5539G>C (p.Asp1847His) c.4660G>C (p.Asp1554His) c.4396G>C (p.Asp1466His) c.775G>C (p.Asp259His) n.6304G>C | dbSNP |
11 | g.108307926G= | CA1998803665 | ATM | c.5704G= (p.Asp1902=) c.*5175G= (n.*5175G=) n.123G= n.461G= n.122G= n.7188G= n.928G= n.1418G= c.*768G= (n.*768G=) n.1919G= c.187-2234G= n.1108G= c.1660G= (p.Asp554=) c.5539G= (p.Asp1847=) c.4660G= (p.Asp1554=) c.4396G= (p.Asp1466=) c.775G= (p.Asp259=) n.6304G= | |
11 | g.108307926G>T | CA382547853 | ATM | c.5704G>T (p.Asp1902Tyr) c.*5175G>T (n.*5175G>T) n.123G>T n.461G>T n.122G>T n.7188G>T n.928G>T n.1418G>T c.*768G>T (n.*768G>T) n.1919G>T c.187-2234G>T n.1108G>T c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.5539G>T (p.Asp1847Tyr) c.4660G>T (p.Asp1554Tyr) c.4396G>T (p.Asp1466Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) n.6304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307927A= | CA1998803666 | ATM | c.5705A= (p.Asp1902=) c.*5176A= (n.*5176A=) n.124A= n.462A= n.123A= n.7189A= n.929A= n.1419A= c.*769A= (n.*769A=) n.1920A= c.187-2233A= n.1109A= c.1661A= (p.Asp554=) c.5540A= (p.Asp1847=) c.4661A= (p.Asp1554=) c.4397A= (p.Asp1466=) c.776A= (p.Asp259=) n.6305A= | |
11 | g.108307927A>C | CA382547855 | ATM | c.5705A>C (p.Asp1902Ala) c.*5176A>C (n.*5176A>C) n.124A>C n.462A>C n.123A>C n.7189A>C n.929A>C n.1419A>C c.*769A>C (n.*769A>C) n.1920A>C c.187-2233A>C n.1109A>C c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.5540A>C (p.Asp1847Ala) c.4661A>C (p.Asp1554Ala) c.4397A>C (p.Asp1466Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) n.6305A>C | |
11 | g.108307927A>G | CA382547858 | ATM | c.5705A>G (p.Asp1902Gly) c.*5176A>G (n.*5176A>G) n.124A>G n.462A>G n.123A>G n.7189A>G n.929A>G n.1419A>G c.*769A>G (n.*769A>G) n.1920A>G c.187-2233A>G n.1109A>G c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.5540A>G (p.Asp1847Gly) c.4661A>G (p.Asp1554Gly) c.4397A>G (p.Asp1466Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) n.6305A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307927A>T | CA382547860 | ATM | c.5705A>T (p.Asp1902Val) c.*5176A>T (n.*5176A>T) n.124A>T n.462A>T n.123A>T n.7189A>T n.929A>T n.1419A>T c.*769A>T (n.*769A>T) n.1920A>T c.187-2233A>T n.1109A>T c.1661A>T (p.Asp554Val) c.5540A>T (p.Asp1847Val) c.4661A>T (p.Asp1554Val) c.4397A>T (p.Asp1466Val) c.776A>T (p.Asp259Val) n.6305A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307927dup | CA2695215399 | ATM | c.5705dup (p.Asp1902GlufsTer2) c.*5176dup (n.*5176dup) n.124dup n.462dup n.123dup n.7189dup n.929dup n.1419dup c.*769dup (n.*769dup) n.1920dup c.187-2233dup n.1109dup c.1661dup (p.Asp554GlufsTer2) c.5540dup (p.Asp1847GlufsTer2) c.4661dup (p.Asp1554GlufsTer2) c.4397dup (p.Asp1466GlufsTer2) c.776dup (p.Asp259GlufsTer2) n.6305dup | |
11 | g.108307928del | CA2697558859 | ATM | c.5706del (p.Asp1902GlufsTer15) c.*5177del (n.*5177del) n.125del n.463del n.124del n.7190del n.930del n.1420del c.*770del (n.*770del) n.1921del c.187-2232del n.1110del c.1662del (p.Asp554GlufsTer15) c.5541del (p.Asp1847GlufsTer15) c.4662del (p.Asp1554GlufsTer15) c.4398del (p.Asp1466GlufsTer15) c.777del (p.Asp259GlufsTer15) n.6306del | ClinVar |
11 | g.108307928T>A | CA382547862 | ATM | c.5706T>A (p.Asp1902Glu) c.*5177T>A (n.*5177T>A) n.125T>A n.463T>A n.124T>A n.7190T>A n.930T>A n.1420T>A c.*770T>A (n.*770T>A) n.1921T>A c.187-2232T>A n.1110T>A c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.5541T>A (p.Asp1847Glu) c.4662T>A (p.Asp1554Glu) c.4398T>A (p.Asp1466Glu) c.777T>A (p.Asp259Glu) n.6306T>A | dbSNP |
11 | g.108307928T>C | CA476675228 | ATM | c.5706T>C (p.Asp1902=) c.*5177T>C (n.*5177T>C) n.125T>C n.463T>C n.124T>C n.7190T>C n.930T>C n.1420T>C c.*770T>C (n.*770T>C) n.1921T>C c.187-2232T>C n.1110T>C c.1662T>C (p.Asp554=) c.5541T>C (p.Asp1847=) c.4662T>C (p.Asp1554=) c.4398T>C (p.Asp1466=) c.777T>C (p.Asp259=) n.6306T>C | |
11 | g.108307928T>G | CA382547864 | ATM | c.5706T>G (p.Asp1902Glu) c.*5177T>G (n.*5177T>G) n.125T>G n.463T>G n.124T>G n.7190T>G n.930T>G n.1420T>G c.*770T>G (n.*770T>G) n.1921T>G c.187-2232T>G n.1110T>G c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.5541T>G (p.Asp1847Glu) c.4662T>G (p.Asp1554Glu) c.4398T>G (p.Asp1466Glu) c.777T>G (p.Asp259Glu) n.6306T>G | |
11 | g.108307928dup | CA2615859572 | ATM | c.5706dup (p.Lys1903Ter) c.*5177dup (n.*5177dup) n.125dup n.463dup n.124dup n.7190dup n.930dup n.1420dup c.*770dup (n.*770dup) n.1921dup c.187-2232dup n.1110dup c.1662dup (p.Lys555Ter) c.5541dup (p.Lys1848Ter) c.4662dup (p.Lys1555Ter) c.4398dup (p.Lys1467Ter) c.777dup (p.Lys260Ter) n.6306dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108307928_108307929delinsTA | CA1998803667 | ATM | c.5706_5707delinsTA (p.Asp1902=) c.*5177_*5178delinsTA (n.*5177_*5178delinsTA) n.125_126delinsTA n.463_464delinsTA n.124_125delinsTA n.7190_7191delinsTA n.930_931delinsTA n.1420_1421delinsTA c.*770_*771delinsTA (n.*770_*771delinsTA) n.1921_1922delinsTA c.187-2232_187-2231delinsTA n.1110_1111delinsTA c.1662_1663delinsTA (p.Asp554=) c.5541_5542delinsTA (p.Asp1847=) c.4662_4663delinsTA (p.Asp1554=) c.4398_4399delinsTA (p.Asp1466=) c.777_778delinsTA (p.Asp259=) n.6306_6307delinsTA | |
11 | g.108307929A= | CA1998803668 | ATM | c.5707A= (p.Lys1903=) c.*5178A= (n.*5178A=) n.126A= n.464A= n.125A= n.7191A= n.931A= n.1421A= c.*771A= (n.*771A=) n.1922A= c.187-2231A= n.1111A= c.1663A= (p.Lys555=) c.5542A= (p.Lys1848=) c.4663A= (p.Lys1555=) c.4399A= (p.Lys1467=) c.778A= (p.Lys260=) n.6307A= | |
11 | g.108307929A>C | CA382547867 | ATM | c.5707A>C (p.Lys1903Gln) c.*5178A>C (n.*5178A>C) n.126A>C n.464A>C n.125A>C n.7191A>C n.931A>C n.1421A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.1922A>C c.187-2231A>C n.1111A>C c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.5542A>C (p.Lys1848Gln) c.4663A>C (p.Lys1555Gln) c.4399A>C (p.Lys1467Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.6307A>C | |
11 | g.108307929A>G | CA6265761 | ATM | c.5707A>G (p.Lys1903Glu) c.*5178A>G (n.*5178A>G) n.126A>G n.464A>G n.125A>G n.7191A>G n.931A>G n.1421A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.1922A>G c.187-2231A>G n.1111A>G c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.5542A>G (p.Lys1848Glu) c.4663A>G (p.Lys1555Glu) c.4399A>G (p.Lys1467Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.6307A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108307929A>T | CA382547870 | ATM | c.5707A>T (p.Lys1903Ter) c.*5178A>T (n.*5178A>T) n.126A>T n.464A>T n.125A>T n.7191A>T n.931A>T n.1421A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.1922A>T c.187-2231A>T n.1111A>T c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.5542A>T (p.Lys1848Ter) c.4663A>T (p.Lys1555Ter) c.4399A>T (p.Lys1467Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.6307A>T | |
11 | g.108307934dup | CA273879 | ATM | c.5712dup (p.Ser1905IlefsTer25) c.*5183dup (n.*5183dup) n.131dup n.469dup n.130dup n.7196dup n.936dup n.1426dup c.*776dup (n.*776dup) n.1927dup c.187-2226dup n.1116dup c.1668dup (p.Ser557IlefsTer25) c.5547dup (p.Ser1850IlefsTer25) c.4668dup (p.Ser1557IlefsTer25) c.4404dup (p.Ser1469IlefsTer25) c.783dup (p.Ser262IlefsTer25) n.6312dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307934del | CA658656267 | ATM | c.5712del (p.Lys1904AsnfsTer13) c.*5183del (n.*5183del) n.131del n.469del n.130del n.7196del n.936del n.1426del c.*776del (n.*776del) n.1927del c.187-2226del n.1116del c.1668del (p.Lys556AsnfsTer13) c.5547del (p.Lys1849AsnfsTer13) c.4668del (p.Lys1556AsnfsTer13) c.4404del (p.Lys1468AsnfsTer13) c.783del (p.Lys261AsnfsTer13) n.6312del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307930A= | CA1998803669 | ATM | c.5708A= (p.Lys1903=) c.*5179A= (n.*5179A=) n.127A= n.465A= n.126A= n.7192A= n.932A= n.1422A= c.*772A= (n.*772A=) n.1923A= c.187-2230A= n.1112A= c.1664A= (p.Lys555=) c.5543A= (p.Lys1848=) c.4664A= (p.Lys1555=) c.4400A= (p.Lys1467=) c.779A= (p.Lys260=) n.6308A= | |
11 | g.108307930A>C | CA382547873 | ATM | c.5708A>C (p.Lys1903Thr) c.*5179A>C (n.*5179A>C) n.127A>C n.465A>C n.126A>C n.7192A>C n.932A>C n.1422A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.1923A>C c.187-2230A>C n.1112A>C c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.5543A>C (p.Lys1848Thr) c.4664A>C (p.Lys1555Thr) c.4400A>C (p.Lys1467Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.6308A>C | ClinVar |
11 | g.108307930A>G | CA382547876 | ATM | c.5708A>G (p.Lys1903Arg) c.*5179A>G (n.*5179A>G) n.127A>G n.465A>G n.126A>G n.7192A>G n.932A>G n.1422A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.1923A>G c.187-2230A>G n.1112A>G c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.5543A>G (p.Lys1848Arg) c.4664A>G (p.Lys1555Arg) c.4400A>G (p.Lys1467Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.6308A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307930A>T | CA382547874 | ATM | c.5708A>T (p.Lys1903Ile) c.*5179A>T (n.*5179A>T) n.127A>T n.465A>T n.126A>T n.7192A>T n.932A>T n.1422A>T c.*772A>T (n.*772A>T) n.1923A>T c.187-2230A>T n.1112A>T c.1664A>T (p.Lys555Ile) c.5543A>T (p.Lys1848Ile) c.4664A>T (p.Lys1555Ile) c.4400A>T (p.Lys1467Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.6308A>T | |
11 | g.108307931A>C | CA382547877 | ATM | c.5709A>C (p.Lys1903Asn) c.*5180A>C (n.*5180A>C) n.128A>C n.466A>C n.127A>C n.7193A>C n.933A>C n.1423A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.1924A>C c.187-2229A>C n.1113A>C c.1665A>C (p.Lys555Asn) c.5544A>C (p.Lys1848Asn) c.4665A>C (p.Lys1555Asn) c.4401A>C (p.Lys1467Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.6309A>C | |
11 | g.108307931A>G | CA476675229 | ATM | c.5709A>G (p.Lys1903=) c.*5180A>G (n.*5180A>G) n.128A>G n.466A>G n.127A>G n.7193A>G n.933A>G n.1423A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.1924A>G c.187-2229A>G n.1113A>G c.1665A>G (p.Lys555=) c.5544A>G (p.Lys1848=) c.4665A>G (p.Lys1555=) c.4401A>G (p.Lys1467=) c.780A>G (p.Lys260=) n.6309A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307931A>T | CA382547879 | ATM | c.5709A>T (p.Lys1903Asn) c.*5180A>T (n.*5180A>T) n.128A>T n.466A>T n.127A>T n.7193A>T n.933A>T n.1423A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.1924A>T c.187-2229A>T n.1113A>T c.1665A>T (p.Lys555Asn) c.5544A>T (p.Lys1848Asn) c.4665A>T (p.Lys1555Asn) c.4401A>T (p.Lys1467Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.6309A>T | |
11 | g.108307932A>C | CA382547882 | ATM | c.5710A>C (p.Lys1904Gln) c.*5181A>C (n.*5181A>C) n.129A>C n.467A>C n.128A>C n.7194A>C n.934A>C n.1424A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.1925A>C c.187-2228A>C n.1114A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.5545A>C (p.Lys1849Gln) c.4666A>C (p.Lys1556Gln) c.4402A>C (p.Lys1468Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) n.6310A>C | |
11 | g.108307932A>G | CA382547885 | ATM | c.5710A>G (p.Lys1904Glu) c.*5181A>G (n.*5181A>G) n.129A>G n.467A>G n.128A>G n.7194A>G n.934A>G n.1424A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.1925A>G c.187-2228A>G n.1114A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.5545A>G (p.Lys1849Glu) c.4666A>G (p.Lys1556Glu) c.4402A>G (p.Lys1468Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) n.6310A>G | |
11 | g.108307932A>T | CA382547883 | ATM | c.5710A>T (p.Lys1904Ter) c.*5181A>T (n.*5181A>T) n.129A>T n.467A>T n.128A>T n.7194A>T n.934A>T n.1424A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.1925A>T c.187-2228A>T n.1114A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.5545A>T (p.Lys1849Ter) c.4666A>T (p.Lys1556Ter) c.4402A>T (p.Lys1468Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) n.6310A>T | ClinVar |
11 | g.108307933A= | CA1998803670 | ATM | c.5711A= (p.Lys1904=) c.*5182A= (n.*5182A=) n.130A= n.468A= n.129A= n.7195A= n.935A= n.1425A= c.*775A= (n.*775A=) n.1926A= c.187-2227A= n.1115A= c.1667A= (p.Lys556=) c.5546A= (p.Lys1849=) c.4667A= (p.Lys1556=) c.4403A= (p.Lys1468=) c.782A= (p.Lys261=) n.6311A= | |
11 | g.108307933A>C | CA382547887 | ATM | c.5711A>C (p.Lys1904Thr) c.*5182A>C (n.*5182A>C) n.130A>C n.468A>C n.129A>C n.7195A>C n.935A>C n.1425A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.1926A>C c.187-2227A>C n.1115A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.5546A>C (p.Lys1849Thr) c.4667A>C (p.Lys1556Thr) c.4403A>C (p.Lys1468Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) n.6311A>C | |
11 | g.108307933A>G | CA382547891 | ATM | c.5711A>G (p.Lys1904Arg) c.*5182A>G (n.*5182A>G) n.130A>G n.468A>G n.129A>G n.7195A>G n.935A>G n.1425A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.1926A>G c.187-2227A>G n.1115A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.5546A>G (p.Lys1849Arg) c.4667A>G (p.Lys1556Arg) c.4403A>G (p.Lys1468Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) n.6311A>G | |
11 | g.108307933A>T | CA382547889 | ATM | c.5711A>T (p.Lys1904Ile) c.*5182A>T (n.*5182A>T) n.130A>T n.468A>T n.129A>T n.7195A>T n.935A>T n.1425A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.1926A>T c.187-2227A>T n.1115A>T c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.5546A>T (p.Lys1849Ile) c.4667A>T (p.Lys1556Ile) c.4403A>T (p.Lys1468Ile) c.782A>T (p.Lys261Ile) n.6311A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307934A= | CA1998803671 | ATM | c.5712A= (p.Lys1904=) c.*5183A= (n.*5183A=) n.131A= n.469A= n.130A= n.7196A= n.936A= n.1426A= c.*776A= (n.*776A=) n.1927A= c.187-2226A= n.1116A= c.1668A= (p.Lys556=) c.5547A= (p.Lys1849=) c.4668A= (p.Lys1556=) c.4404A= (p.Lys1468=) c.783A= (p.Lys261=) n.6312A= | |
11 | g.108307934A>C | CA382547893 | ATM | c.5712A>C (p.Lys1904Asn) c.*5183A>C (n.*5183A>C) n.131A>C n.469A>C n.130A>C n.7196A>C n.936A>C n.1426A>C c.*776A>C (n.*776A>C) n.1927A>C c.187-2226A>C n.1116A>C c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.5547A>C (p.Lys1849Asn) c.4668A>C (p.Lys1556Asn) c.4404A>C (p.Lys1468Asn) c.783A>C (p.Lys261Asn) n.6312A>C | |
11 | g.108307934A>G | CA348682 | ATM | c.5712A>G (p.Lys1904=) c.*5183A>G (n.*5183A>G) n.131A>G n.469A>G n.130A>G n.7196A>G n.936A>G n.1426A>G c.*776A>G (n.*776A>G) n.1927A>G c.187-2226A>G n.1116A>G c.1668A>G (p.Lys556=) c.5547A>G (p.Lys1849=) c.4668A>G (p.Lys1556=) c.4404A>G (p.Lys1468=) c.783A>G (p.Lys261=) n.6312A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307934A>T | CA382547895 | ATM | c.5712A>T (p.Lys1904Asn) c.*5183A>T (n.*5183A>T) n.131A>T n.469A>T n.130A>T n.7196A>T n.936A>T n.1426A>T c.*776A>T (n.*776A>T) n.1927A>T c.187-2226A>T n.1116A>T c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.5547A>T (p.Lys1849Asn) c.4668A>T (p.Lys1556Asn) c.4404A>T (p.Lys1468Asn) c.783A>T (p.Lys261Asn) n.6312A>T | |
11 | g.108307935T>A | CA382547897 | ATM | c.5713T>A (p.Ser1905Thr) c.*5184T>A (n.*5184T>A) n.132T>A n.470T>A n.131T>A n.7197T>A n.937T>A n.1427T>A c.*777T>A (n.*777T>A) n.1928T>A c.187-2225T>A n.1117T>A c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.5548T>A (p.Ser1850Thr) c.4669T>A (p.Ser1557Thr) c.4405T>A (p.Ser1469Thr) c.784T>A (p.Ser262Thr) n.6313T>A | dbSNP |
11 | g.108307935T>C | CA382547899 | ATM | c.5713T>C (p.Ser1905Pro) c.*5184T>C (n.*5184T>C) n.132T>C n.470T>C n.131T>C n.7197T>C n.937T>C n.1427T>C c.*777T>C (n.*777T>C) n.1928T>C c.187-2225T>C n.1117T>C c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.5548T>C (p.Ser1850Pro) c.4669T>C (p.Ser1557Pro) c.4405T>C (p.Ser1469Pro) c.784T>C (p.Ser262Pro) n.6313T>C | |
11 | g.108307935T>G | CA382547900 | ATM | c.5713T>G (p.Ser1905Ala) c.*5184T>G (n.*5184T>G) n.132T>G n.470T>G n.131T>G n.7197T>G n.937T>G n.1427T>G c.*777T>G (n.*777T>G) n.1928T>G c.187-2225T>G n.1117T>G c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.5548T>G (p.Ser1850Ala) c.4669T>G (p.Ser1557Ala) c.4405T>G (p.Ser1469Ala) c.784T>G (p.Ser262Ala) n.6313T>G | |
11 | g.108307935dup | CA2695215400 | ATM | c.5713dup (p.Ser1905PhefsTer25) c.*5184dup (n.*5184dup) n.132dup n.470dup n.131dup n.7197dup n.937dup n.1427dup c.*777dup (n.*777dup) n.1928dup c.187-2225dup n.1117dup c.1669dup (p.Ser557PhefsTer25) c.5548dup (p.Ser1850PhefsTer25) c.4669dup (p.Ser1557PhefsTer25) c.4405dup (p.Ser1469PhefsTer25) c.784dup (p.Ser262PhefsTer25) n.6313dup | |
11 | g.108307936C>A | CA382547902 | ATM | c.5714C>A (p.Ser1905Ter) c.*5185C>A (n.*5185C>A) n.133C>A n.471C>A n.132C>A n.7198C>A n.938C>A n.1428C>A c.*778C>A (n.*778C>A) n.1929C>A c.187-2224C>A n.1118C>A c.1670C>A (p.Ser557Ter) c.5549C>A (p.Ser1850Ter) c.4670C>A (p.Ser1557Ter) c.4406C>A (p.Ser1469Ter) c.785C>A (p.Ser262Ter) n.6314C>A | |
11 | g.108307936C>G | CA382547904 | ATM | c.5714C>G (p.Ser1905Ter) c.*5185C>G (n.*5185C>G) n.133C>G n.471C>G n.132C>G n.7198C>G n.938C>G n.1428C>G c.*778C>G (n.*778C>G) n.1929C>G c.187-2224C>G n.1118C>G c.1670C>G (p.Ser557Ter) c.5549C>G (p.Ser1850Ter) c.4670C>G (p.Ser1557Ter) c.4406C>G (p.Ser1469Ter) c.785C>G (p.Ser262Ter) n.6314C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307936C>T | CA382547907 | ATM | c.5714C>T (p.Ser1905Leu) c.*5185C>T (n.*5185C>T) n.133C>T n.471C>T n.132C>T n.7198C>T n.938C>T n.1428C>T c.*778C>T (n.*778C>T) n.1929C>T c.187-2224C>T n.1118C>T c.1670C>T (p.Ser557Leu) c.5549C>T (p.Ser1850Leu) c.4670C>T (p.Ser1557Leu) c.4406C>T (p.Ser1469Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) n.6314C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.108307937A= | CA1998803672 | ATM | c.5715A= (p.Ser1905=) c.*5186A= (n.*5186A=) n.134A= n.472A= n.133A= n.7199A= n.939A= n.1429A= c.*779A= (n.*779A=) n.1930A= c.187-2223A= n.1119A= c.1671A= (p.Ser557=) c.5550A= (p.Ser1850=) c.4671A= (p.Ser1557=) c.4407A= (p.Ser1469=) c.786A= (p.Ser262=) n.6315A= | |
11 | g.108307937A>C | CA476675230 | ATM | c.5715A>C (p.Ser1905=) c.*5186A>C (n.*5186A>C) n.134A>C n.472A>C n.133A>C n.7199A>C n.939A>C n.1429A>C c.*779A>C (n.*779A>C) n.1930A>C c.187-2223A>C n.1119A>C c.1671A>C (p.Ser557=) c.5550A>C (p.Ser1850=) c.4671A>C (p.Ser1557=) c.4407A>C (p.Ser1469=) c.786A>C (p.Ser262=) n.6315A>C | |
11 | g.108307937A>G | CA16606100 | ATM | c.5715A>G (p.Ser1905=) c.*5186A>G (n.*5186A>G) n.134A>G n.472A>G n.133A>G n.7199A>G n.939A>G n.1429A>G c.*779A>G (n.*779A>G) n.1930A>G c.187-2223A>G n.1119A>G c.1671A>G (p.Ser557=) c.5550A>G (p.Ser1850=) c.4671A>G (p.Ser1557=) c.4407A>G (p.Ser1469=) c.786A>G (p.Ser262=) n.6315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108307937A>T | CA476675231 | ATM | c.5715A>T (p.Ser1905=) c.*5186A>T (n.*5186A>T) n.134A>T n.472A>T n.133A>T n.7199A>T n.939A>T n.1429A>T c.*779A>T (n.*779A>T) n.1930A>T c.187-2223A>T n.1119A>T c.1671A>T (p.Ser557=) c.5550A>T (p.Ser1850=) c.4671A>T (p.Ser1557=) c.4407A>T (p.Ser1469=) c.786A>T (p.Ser262=) n.6315A>T | dbSNP |
11 | g.108307938C>A | CA382547909 | ATM | c.5716C>A (p.Gln1906Lys) c.*5187C>A (n.*5187C>A) n.135C>A n.473C>A n.134C>A n.7200C>A n.940C>A n.1430C>A c.*780C>A (n.*780C>A) n.1931C>A c.187-2222C>A n.1120C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.5551C>A (p.Gln1851Lys) c.4672C>A (p.Gln1558Lys) c.4408C>A (p.Gln1470Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) n.6316C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108307938C>G | CA382547912 | ATM | c.5716C>G (p.Gln1906Glu) c.*5187C>G (n.*5187C>G) n.135C>G n.473C>G n.134C>G n.7200C>G n.940C>G n.1430C>G c.*780C>G (n.*780C>G) n.1931C>G c.187-2222C>G n.1120C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.5551C>G (p.Gln1851Glu) c.4672C>G (p.Gln1558Glu) c.4408C>G (p.Gln1470Glu) c.787C>G (p.Gln263Glu) n.6316C>G | dbSNP |
11 | g.108307938C>T | CA382547914 | ATM | c.5716C>T (p.Gln1906Ter) c.*5187C>T (n.*5187C>T) n.135C>T n.473C>T n.134C>T n.7200C>T n.940C>T n.1430C>T c.*780C>T (n.*780C>T) n.1931C>T c.187-2222C>T n.1120C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.5551C>T (p.Gln1851Ter) c.4672C>T (p.Gln1558Ter) c.4408C>T (p.Gln1470Ter) c.787C>T (p.Gln263Ter) n.6316C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307938_108307940delinsCAA | CA1998803673 | ATM | c.5716_5718delinsCAA (p.Gln1906=) c.*5187_*5189delinsCAA (n.*5187_*5189delinsCAA) n.135_137delinsCAA n.473_475delinsCAA n.134_136delinsCAA n.7200_7202delinsCAA n.940_942delinsCAA n.1430_1432delinsCAA c.*780_*782delinsCAA (n.*780_*782delinsCAA) n.1931_1933delinsCAA c.187-2222_187-2220delinsCAA n.1120_1122delinsCAA c.1672_1674delinsCAA (p.Gln558=) c.5551_5553delinsCAA (p.Gln1851=) c.4672_4674delinsCAA (p.Gln1558=) c.4408_4410delinsCAA (p.Gln1470=) c.787_789delinsCAA (p.Gln263=) n.6316_6318delinsCAA | |
11 | g.108307938_108307942delinsCAAAG | CA1998803674 | ATM | c.5716_5720delinsCAAAG (p.Gln1906=) c.*5187_*5191delinsCAAAG (n.*5187_*5191delinsCAAAG) n.135_139delinsCAAAG n.473_477delinsCAAAG n.134_138delinsCAAAG n.7200_7204delinsCAAAG n.940_944delinsCAAAG n.1430_1434delinsCAAAG c.*780_*784delinsCAAAG (n.*780_*784delinsCAAAG) n.1931_1935delinsCAAAG c.187-2222_187-2218delinsCAAAG n.1120_1124delinsCAAAG c.1672_1676delinsCAAAG (p.Gln558=) c.5551_5555delinsCAAAG (p.Gln1851=) c.4672_4676delinsCAAAG (p.Gln1558=) c.4408_4412delinsCAAAG (p.Gln1470=) c.787_791delinsCAAAG (p.Gln263=) n.6316_6320delinsCAAAG | |
11 | g.108307939A= | CA1998803677 | ATM | c.5717A= (p.Gln1906=) c.*5188A= (n.*5188A=) n.136A= n.474A= n.135A= n.7201A= n.941A= n.1431A= c.*781A= (n.*781A=) n.1932A= c.187-2221A= n.1121A= c.1673A= (p.Gln558=) c.5552A= (p.Gln1851=) c.4673A= (p.Gln1558=) c.4409A= (p.Gln1470=) c.788A= (p.Gln263=) n.6317A= | |
11 | g.108307939A>C | CA382547920 | ATM | c.5717A>C (p.Gln1906Pro) c.*5188A>C (n.*5188A>C) n.136A>C n.474A>C n.135A>C n.7201A>C n.941A>C n.1431A>C c.*781A>C (n.*781A>C) n.1932A>C c.187-2221A>C n.1121A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.5552A>C (p.Gln1851Pro) c.4673A>C (p.Gln1558Pro) c.4409A>C (p.Gln1470Pro) c.788A>C (p.Gln263Pro) n.6317A>C | |
11 | g.108307939A>G | CA382547916 | ATM | c.5717A>G (p.Gln1906Arg) c.*5188A>G (n.*5188A>G) n.136A>G n.474A>G n.135A>G n.7201A>G n.941A>G n.1431A>G c.*781A>G (n.*781A>G) n.1932A>G c.187-2221A>G n.1121A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.5552A>G (p.Gln1851Arg) c.4673A>G (p.Gln1558Arg) c.4409A>G (p.Gln1470Arg) c.788A>G (p.Gln263Arg) n.6317A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307939A>T | CA382547918 | ATM | c.5717A>T (p.Gln1906Leu) c.*5188A>T (n.*5188A>T) n.136A>T n.474A>T n.135A>T n.7201A>T n.941A>T n.1431A>T c.*781A>T (n.*781A>T) n.1932A>T c.187-2221A>T n.1121A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.5552A>T (p.Gln1851Leu) c.4673A>T (p.Gln1558Leu) c.4409A>T (p.Gln1470Leu) c.788A>T (p.Gln263Leu) n.6317A>T | dbSNP |
11 | g.108307940_108307941del | CA658656268 | ATM | c.5718_5719del (p.Arg1907AsnfsTer22) c.*5189_*5190del (n.*5189_*5190del) n.137_138del n.475_476del n.136_137del n.7202_7203del n.942_943del n.1432_1433del c.*782_*783del (n.*782_*783del) n.1933_1934del c.187-2220_187-2219del n.1122_1123del c.1674_1675del (p.Arg559AsnfsTer22) c.5553_5554del (p.Arg1852AsnfsTer22) c.4674_4675del (p.Arg1559AsnfsTer22) c.4410_4411del (p.Arg1471AsnfsTer22) c.789_790del (p.Arg264AsnfsTer22) n.6318_6319del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307941_108307944del | CA915947637 | ATM | c.5719_5722del (p.Arg1907GlnfsTer9) c.*5190_*5193del (n.*5190_*5193del) n.138_141del n.476_479del n.137_140del n.7203_7206del n.943_946del n.1433_1436del c.*783_*786del (n.*783_*786del) n.1934_1937del c.187-2219_187-2216del n.1123_1126del c.1675_1678del (p.Arg559GlnfsTer9) c.5554_5557del (p.Arg1852GlnfsTer9) c.4675_4678del (p.Arg1559GlnfsTer9) c.4411_4414del (p.Arg1471GlnfsTer9) c.790_793del (p.Arg264GlnfsTer9) n.6319_6322del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307940A= | CA1998803678 | ATM | c.5718A= (p.Gln1906=) c.*5189A= (n.*5189A=) n.137A= n.475A= n.136A= n.7202A= n.942A= n.1432A= c.*782A= (n.*782A=) n.1933A= c.187-2220A= n.1122A= c.1674A= (p.Gln558=) c.5553A= (p.Gln1851=) c.4674A= (p.Gln1558=) c.4410A= (p.Gln1470=) c.789A= (p.Gln263=) n.6318A= | |
11 | g.108307940A>C | CA382547922 | ATM | c.5718A>C (p.Gln1906His) c.*5189A>C (n.*5189A>C) n.137A>C n.475A>C n.136A>C n.7202A>C n.942A>C n.1432A>C c.*782A>C (n.*782A>C) n.1933A>C c.187-2220A>C n.1122A>C c.1674A>C (p.Gln558His) c.5553A>C (p.Gln1851His) c.4674A>C (p.Gln1558His) c.4410A>C (p.Gln1470His) c.789A>C (p.Gln263His) n.6318A>C | |
11 | g.108307940A>G | CA337270 | ATM | c.5718A>G (p.Gln1906=) c.*5189A>G (n.*5189A>G) n.137A>G n.475A>G n.136A>G n.7202A>G n.942A>G n.1432A>G c.*782A>G (n.*782A>G) n.1933A>G c.187-2220A>G n.1122A>G c.1674A>G (p.Gln558=) c.5553A>G (p.Gln1851=) c.4674A>G (p.Gln1558=) c.4410A>G (p.Gln1470=) c.789A>G (p.Gln263=) n.6318A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108307940A>T | CA382547925 | ATM | c.5718A>T (p.Gln1906His) c.*5189A>T (n.*5189A>T) n.137A>T n.475A>T n.136A>T n.7202A>T n.942A>T n.1432A>T c.*782A>T (n.*782A>T) n.1933A>T c.187-2220A>T n.1122A>T c.1674A>T (p.Gln558His) c.5553A>T (p.Gln1851His) c.4674A>T (p.Gln1558His) c.4410A>T (p.Gln1470His) c.789A>T (p.Gln263His) n.6318A>T | |
11 | g.108307941A= | CA1998803679 | ATM | c.5719A= (p.Arg1907=) c.*5190A= (n.*5190A=) n.138A= n.476A= n.137A= n.7203A= n.943A= n.1433A= c.*783A= (n.*783A=) n.1934A= c.187-2219A= n.1123A= c.1675A= (p.Arg559=) c.5554A= (p.Arg1852=) c.4675A= (p.Arg1559=) c.4411A= (p.Arg1471=) c.790A= (p.Arg264=) n.6319A= | |
11 | g.108307941A>C | CA476675232 | ATM | c.5719A>C (p.Arg1907=) c.*5190A>C (n.*5190A>C) n.138A>C n.476A>C n.137A>C n.7203A>C n.943A>C n.1433A>C c.*783A>C (n.*783A>C) n.1934A>C c.187-2219A>C n.1123A>C c.1675A>C (p.Arg559=) c.5554A>C (p.Arg1852=) c.4675A>C (p.Arg1559=) c.4411A>C (p.Arg1471=) c.790A>C (p.Arg264=) n.6319A>C | |
11 | g.108307941A>G | CA382547927 | ATM | c.5719A>G (p.Arg1907Gly) c.*5190A>G (n.*5190A>G) n.138A>G n.476A>G n.137A>G n.7203A>G n.943A>G n.1433A>G c.*783A>G (n.*783A>G) n.1934A>G c.187-2219A>G n.1123A>G c.1675A>G (p.Arg559Gly) c.5554A>G (p.Arg1852Gly) c.4675A>G (p.Arg1559Gly) c.4411A>G (p.Arg1471Gly) c.790A>G (p.Arg264Gly) n.6319A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108307941A>T | CA382547930 | ATM | c.5719A>T (p.Arg1907Ter) c.*5190A>T (n.*5190A>T) n.138A>T n.476A>T n.137A>T n.7203A>T n.943A>T n.1433A>T c.*783A>T (n.*783A>T) n.1934A>T c.187-2219A>T n.1123A>T c.1675A>T (p.Arg559Ter) c.5554A>T (p.Arg1852Ter) c.4675A>T (p.Arg1559Ter) c.4411A>T (p.Arg1471Ter) c.790A>T (p.Arg264Ter) n.6319A>T | dbSNP |
11 | g.108307942G>A | CA382547932 | ATM | c.5720G>A (p.Arg1907Lys) c.*5191G>A (n.*5191G>A) n.139G>A n.477G>A n.138G>A n.7204G>A n.944G>A n.1434G>A c.*784G>A (n.*784G>A) n.1935G>A c.187-2218G>A n.1124G>A c.1676G>A (p.Arg559Lys) c.5555G>A (p.Arg1852Lys) c.4676G>A (p.Arg1559Lys) c.4412G>A (p.Arg1471Lys) c.791G>A (p.Arg264Lys) n.6320G>A | dbSNP |
11 | g.108307942G>C | CA382547934 | ATM | c.5720G>C (p.Arg1907Thr) c.*5191G>C (n.*5191G>C) n.139G>C n.477G>C n.138G>C n.7204G>C n.944G>C n.1434G>C c.*784G>C (n.*784G>C) n.1935G>C c.187-2218G>C n.1124G>C c.1676G>C (p.Arg559Thr) c.5555G>C (p.Arg1852Thr) c.4676G>C (p.Arg1559Thr) c.4412G>C (p.Arg1471Thr) c.791G>C (p.Arg264Thr) n.6320G>C | dbSNP |
11 | g.108307942G>T | CA382547936 | ATM | c.5720G>T (p.Arg1907Ile) c.*5191G>T (n.*5191G>T) n.139G>T n.477G>T n.138G>T n.7204G>T n.944G>T n.1434G>T c.*784G>T (n.*784G>T) n.1935G>T c.187-2218G>T n.1124G>T c.1676G>T (p.Arg559Ile) c.5555G>T (p.Arg1852Ile) c.4676G>T (p.Arg1559Ile) c.4412G>T (p.Arg1471Ile) c.791G>T (p.Arg264Ile) n.6320G>T | |
11 | g.108307943A>C | CA382547938 | ATM | c.5721A>C (p.Arg1907Ser) c.*5192A>C (n.*5192A>C) n.140A>C n.478A>C n.139A>C n.7205A>C n.945A>C n.1435A>C c.*785A>C (n.*785A>C) n.1936A>C c.187-2217A>C n.1125A>C c.1677A>C (p.Arg559Ser) c.5556A>C (p.Arg1852Ser) c.4677A>C (p.Arg1559Ser) c.4413A>C (p.Arg1471Ser) c.792A>C (p.Arg264Ser) n.6321A>C | |
11 | g.108307943A>G | CA476675233 | ATM | c.5721A>G (p.Arg1907=) c.*5192A>G (n.*5192A>G) n.140A>G n.478A>G n.139A>G n.7205A>G n.945A>G n.1435A>G c.*785A>G (n.*785A>G) n.1936A>G c.187-2217A>G n.1125A>G c.1677A>G (p.Arg559=) c.5556A>G (p.Arg1852=) c.4677A>G (p.Arg1559=) c.4413A>G (p.Arg1471=) c.792A>G (p.Arg264=) n.6321A>G | |
11 | g.108307943A>T | CA382547940 | ATM | c.5721A>T (p.Arg1907Ser) c.*5192A>T (n.*5192A>T) n.140A>T n.478A>T n.139A>T n.7205A>T n.945A>T n.1435A>T c.*785A>T (n.*785A>T) n.1936A>T c.187-2217A>T n.1125A>T c.1677A>T (p.Arg559Ser) c.5556A>T (p.Arg1852Ser) c.4677A>T (p.Arg1559Ser) c.4413A>T (p.Arg1471Ser) c.792A>T (p.Arg264Ser) n.6321A>T | |
11 | g.108307944A>C | CA382547944 | ATM | c.5722A>C (p.Thr1908Pro) c.*5193A>C (n.*5193A>C) n.141A>C n.479A>C n.140A>C n.7206A>C n.946A>C n.1436A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.1937A>C c.187-2216A>C n.1126A>C c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.5557A>C (p.Thr1853Pro) c.4678A>C (p.Thr1560Pro) c.4414A>C (p.Thr1472Pro) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.6322A>C | |
11 | g.108307944A>G | CA382547943 | ATM | c.5722A>G (p.Thr1908Ala) c.*5193A>G (n.*5193A>G) n.141A>G n.479A>G n.140A>G n.7206A>G n.946A>G n.1436A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.1937A>G c.187-2216A>G n.1126A>G c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.5557A>G (p.Thr1853Ala) c.4678A>G (p.Thr1560Ala) c.4414A>G (p.Thr1472Ala) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.6322A>G | ClinVar |
11 | g.108307944A>T | CA382547942 | ATM | c.5722A>T (p.Thr1908Ser) c.*5193A>T (n.*5193A>T) n.141A>T n.479A>T n.140A>T n.7206A>T n.946A>T n.1436A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.1937A>T c.187-2216A>T n.1126A>T c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.5557A>T (p.Thr1853Ser) c.4678A>T (p.Thr1560Ser) c.4414A>T (p.Thr1472Ser) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.6322A>T | dbSNP |