UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108304621T>G | CA2615858162 | ATM | c.5497-54T>G (n.5497-54T>G) c.*4968-54T>G (n.*4968-54T>G) n.6981-54T>G n.721-54T>G n.1211-54T>G c.*561-54T>G (n.*561-54T>G) n.1712-54T>G c.9-54T>G n.901-54T>G c.1453-54T>G (n.1453-54T>G) c.5332-54T>G (n.5332-54T>G) c.4453-54T>G (n.4453-54T>G) c.4189-54T>G (n.4189-54T>G) c.568-54T>G (n.568-54T>G) n.6097-54T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304622A>T | CA2615858163 | ATM | c.5497-53A>T (n.5497-53A>T) c.*4968-53A>T (n.*4968-53A>T) n.6981-53A>T n.721-53A>T n.1211-53A>T c.*561-53A>T (n.*561-53A>T) n.1712-53A>T c.9-53A>T n.901-53A>T c.1453-53A>T (n.1453-53A>T) c.5332-53A>T (n.5332-53A>T) c.4453-53A>T (n.4453-53A>T) c.4189-53A>T (n.4189-53A>T) c.568-53A>T (n.568-53A>T) n.6097-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304623A>G | CA2793553008 | ATM | c.5497-52A>G (n.5497-52A>G) c.*4968-52A>G (n.*4968-52A>G) n.6981-52A>G n.721-52A>G n.1211-52A>G c.*561-52A>G (n.*561-52A>G) n.1712-52A>G c.9-52A>G n.901-52A>G c.1453-52A>G (n.1453-52A>G) c.5332-52A>G (n.5332-52A>G) c.4453-52A>G (n.4453-52A>G) c.4189-52A>G (n.4189-52A>G) c.568-52A>G (n.568-52A>G) n.6097-52A>G | |
| 11 | g.108304623_108304633delinsATTTTACTCAT | CA1998801156 | ATM | c.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT (n.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT) c.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT (n.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT) n.6981-52_6981-42delinsATTTTACTCAT n.721-52_721-42delinsATTTTACTCAT n.1211-52_1211-42delinsATTTTACTCAT c.*561-52_*561-42delinsATTTTACTCAT (n.*561-52_*561-42delinsATTTTACTCAT) n.1712-52_1712-42delinsATTTTACTCAT c.9-52_9-42delinsATTTTACTCAT n.901-52_901-42delinsATTTTACTCAT c.1453-52_1453-42delinsATTTTACTCAT (n.1453-52_1453-42delinsATTTTACTCAT) c.5332-52_5332-42delinsATTTTACTCAT (n.5332-52_5332-42delinsATTTTACTCAT) c.4453-52_4453-42delinsATTTTACTCAT (n.4453-52_4453-42delinsATTTTACTCAT) c.4189-52_4189-42delinsATTTTACTCAT (n.4189-52_4189-42delinsATTTTACTCAT) c.568-52_568-42delinsATTTTACTCAT (n.568-52_568-42delinsATTTTACTCAT) n.6097-52_6097-42delinsATTTTACTCAT | |
| 11 | g.108304633_108304642del | CA671414489 | ATM | c.5497-42_5497-33del (n.5497-42_5497-33del) c.*4968-42_*4968-33del (n.*4968-42_*4968-33del) n.6981-42_6981-33del n.721-42_721-33del n.1211-42_1211-33del c.*561-42_*561-33del (n.*561-42_*561-33del) n.1712-42_1712-33del c.9-42_9-33del n.901-42_901-33del c.1453-42_1453-33del (n.1453-42_1453-33del) c.5332-42_5332-33del (n.5332-42_5332-33del) c.4453-42_4453-33del (n.4453-42_4453-33del) c.4189-42_4189-33del (n.4189-42_4189-33del) c.568-42_568-33del (n.568-42_568-33del) n.6097-42_6097-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304625T>C | CA2725179420 | ATM | c.5497-50T>C (n.5497-50T>C) c.*4968-50T>C (n.*4968-50T>C) n.6981-50T>C n.721-50T>C n.1211-50T>C c.*561-50T>C (n.*561-50T>C) n.1712-50T>C c.9-50T>C n.901-50T>C c.1453-50T>C (n.1453-50T>C) c.5332-50T>C (n.5332-50T>C) c.4453-50T>C (n.4453-50T>C) c.4189-50T>C (n.4189-50T>C) c.568-50T>C (n.568-50T>C) n.6097-50T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304626T>C | CA2725179426 | ATM | c.5497-49T>C (n.5497-49T>C) c.*4968-49T>C (n.*4968-49T>C) n.6981-49T>C n.721-49T>C n.1211-49T>C c.*561-49T>C (n.*561-49T>C) n.1712-49T>C c.9-49T>C n.901-49T>C c.1453-49T>C (n.1453-49T>C) c.5332-49T>C (n.5332-49T>C) c.4453-49T>C (n.4453-49T>C) c.4189-49T>C (n.4189-49T>C) c.568-49T>C (n.568-49T>C) n.6097-49T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304626T>G | CA2615858168 | ATM | c.5497-49T>G (n.5497-49T>G) c.*4968-49T>G (n.*4968-49T>G) n.6981-49T>G n.721-49T>G n.1211-49T>G c.*561-49T>G (n.*561-49T>G) n.1712-49T>G c.9-49T>G n.901-49T>G c.1453-49T>G (n.1453-49T>G) c.5332-49T>G (n.5332-49T>G) c.4453-49T>G (n.4453-49T>G) c.4189-49T>G (n.4189-49T>G) c.568-49T>G (n.568-49T>G) n.6097-49T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304627T>A | CA2615858171 | ATM | c.5497-48T>A (n.5497-48T>A) c.*4968-48T>A (n.*4968-48T>A) n.6981-48T>A n.721-48T>A n.1211-48T>A c.*561-48T>A (n.*561-48T>A) n.1712-48T>A c.9-48T>A n.901-48T>A c.1453-48T>A (n.1453-48T>A) c.5332-48T>A (n.5332-48T>A) c.4453-48T>A (n.4453-48T>A) c.4189-48T>A (n.4189-48T>A) c.568-48T>A (n.568-48T>A) n.6097-48T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304628A= | CA1998801157 | ATM | c.5497-47A= (n.5497-47A=) c.*4968-47A= (n.*4968-47A=) n.6981-47A= n.721-47A= n.1211-47A= c.*561-47A= (n.*561-47A=) n.1712-47A= c.9-47A= n.901-47A= c.1453-47A= (n.1453-47A=) c.5332-47A= (n.5332-47A=) c.4453-47A= (n.4453-47A=) c.4189-47A= (n.4189-47A=) c.568-47A= (n.568-47A=) n.6097-47A= | |
| 11 | g.108304628A>G | CA6265717 | ATM | c.5497-47A>G (n.5497-47A>G) c.*4968-47A>G (n.*4968-47A>G) n.6981-47A>G n.721-47A>G n.1211-47A>G c.*561-47A>G (n.*561-47A>G) n.1712-47A>G c.9-47A>G n.901-47A>G c.1453-47A>G (n.1453-47A>G) c.5332-47A>G (n.5332-47A>G) c.4453-47A>G (n.4453-47A>G) c.4189-47A>G (n.4189-47A>G) c.568-47A>G (n.568-47A>G) n.6097-47A>G | dbSNP ExAC |
| 11 | g.108304628A>T | CA2724943978 | ATM | c.5497-47A>T (n.5497-47A>T) c.*4968-47A>T (n.*4968-47A>T) n.6981-47A>T n.721-47A>T n.1211-47A>T c.*561-47A>T (n.*561-47A>T) n.1712-47A>T c.9-47A>T n.901-47A>T c.1453-47A>T (n.1453-47A>T) c.5332-47A>T (n.5332-47A>T) c.4453-47A>T (n.4453-47A>T) c.4189-47A>T (n.4189-47A>T) c.568-47A>T (n.568-47A>T) n.6097-47A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304629C>A | CA2724950350 | ATM | c.5497-46C>A (n.5497-46C>A) c.*4968-46C>A (n.*4968-46C>A) n.6981-46C>A n.721-46C>A n.1211-46C>A c.*561-46C>A (n.*561-46C>A) n.1712-46C>A c.9-46C>A n.901-46C>A c.1453-46C>A (n.1453-46C>A) c.5332-46C>A (n.5332-46C>A) c.4453-46C>A (n.4453-46C>A) c.4189-46C>A (n.4189-46C>A) c.568-46C>A (n.568-46C>A) n.6097-46C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304629C= | CA1998801158 | ATM | c.5497-46C= (n.5497-46C=) c.*4968-46C= (n.*4968-46C=) n.6981-46C= n.721-46C= n.1211-46C= c.*561-46C= (n.*561-46C=) n.1712-46C= c.9-46C= n.901-46C= c.1453-46C= (n.1453-46C=) c.5332-46C= (n.5332-46C=) c.4453-46C= (n.4453-46C=) c.4189-46C= (n.4189-46C=) c.568-46C= (n.568-46C=) n.6097-46C= | |
| 11 | g.108304629C>G | CA2724950351 | ATM | c.5497-46C>G (n.5497-46C>G) c.*4968-46C>G (n.*4968-46C>G) n.6981-46C>G n.721-46C>G n.1211-46C>G c.*561-46C>G (n.*561-46C>G) n.1712-46C>G c.9-46C>G n.901-46C>G c.1453-46C>G (n.1453-46C>G) c.5332-46C>G (n.5332-46C>G) c.4453-46C>G (n.4453-46C>G) c.4189-46C>G (n.4189-46C>G) c.568-46C>G (n.568-46C>G) n.6097-46C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304629C>T | CA228389559 | ATM | c.5497-46C>T (n.5497-46C>T) c.*4968-46C>T (n.*4968-46C>T) n.6981-46C>T n.721-46C>T n.1211-46C>T c.*561-46C>T (n.*561-46C>T) n.1712-46C>T c.9-46C>T n.901-46C>T c.1453-46C>T (n.1453-46C>T) c.5332-46C>T (n.5332-46C>T) c.4453-46C>T (n.4453-46C>T) c.4189-46C>T (n.4189-46C>T) c.568-46C>T (n.568-46C>T) n.6097-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304630T>G | CA6265718 | ATM | c.5497-45T>G (n.5497-45T>G) c.*4968-45T>G (n.*4968-45T>G) n.6981-45T>G n.721-45T>G n.1211-45T>G c.*561-45T>G (n.*561-45T>G) n.1712-45T>G c.9-45T>G n.901-45T>G c.1453-45T>G (n.1453-45T>G) c.5332-45T>G (n.5332-45T>G) c.4453-45T>G (n.4453-45T>G) c.4189-45T>G (n.4189-45T>G) c.568-45T>G (n.568-45T>G) n.6097-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304630T= | CA1998801160 | ATM | c.5497-45T= (n.5497-45T=) c.*4968-45T= (n.*4968-45T=) n.6981-45T= n.721-45T= n.1211-45T= c.*561-45T= (n.*561-45T=) n.1712-45T= c.9-45T= n.901-45T= c.1453-45T= (n.1453-45T=) c.5332-45T= (n.5332-45T=) c.4453-45T= (n.4453-45T=) c.4189-45T= (n.4189-45T=) c.568-45T= (n.568-45T=) n.6097-45T= | |
| 11 | g.108304631C= | CA1998801161 | ATM | c.5497-44C= (n.5497-44C=) c.*4968-44C= (n.*4968-44C=) n.6981-44C= n.721-44C= n.1211-44C= c.*561-44C= (n.*561-44C=) n.1712-44C= c.9-44C= n.901-44C= c.1453-44C= (n.1453-44C=) c.5332-44C= (n.5332-44C=) c.4453-44C= (n.4453-44C=) c.4189-44C= (n.4189-44C=) c.568-44C= (n.568-44C=) n.6097-44C= | |
| 11 | g.108304631C>G | CA602132767 | ATM | c.5497-44C>G (n.5497-44C>G) c.*4968-44C>G (n.*4968-44C>G) n.6981-44C>G n.721-44C>G n.1211-44C>G c.*561-44C>G (n.*561-44C>G) n.1712-44C>G c.9-44C>G n.901-44C>G c.1453-44C>G (n.1453-44C>G) c.5332-44C>G (n.5332-44C>G) c.4453-44C>G (n.4453-44C>G) c.4189-44C>G (n.4189-44C>G) c.568-44C>G (n.568-44C>G) n.6097-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304631C>T | CA2615858183 | ATM | c.5497-44C>T (n.5497-44C>T) c.*4968-44C>T (n.*4968-44C>T) n.6981-44C>T n.721-44C>T n.1211-44C>T c.*561-44C>T (n.*561-44C>T) n.1712-44C>T c.9-44C>T n.901-44C>T c.1453-44C>T (n.1453-44C>T) c.5332-44C>T (n.5332-44C>T) c.4453-44C>T (n.4453-44C>T) c.4189-44C>T (n.4189-44C>T) c.568-44C>T (n.568-44C>T) n.6097-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304632A>G | CA2615858189 | ATM | c.5497-43A>G (n.5497-43A>G) c.*4968-43A>G (n.*4968-43A>G) n.6981-43A>G n.721-43A>G n.1211-43A>G c.*561-43A>G (n.*561-43A>G) n.1712-43A>G c.9-43A>G n.901-43A>G c.1453-43A>G (n.1453-43A>G) c.5332-43A>G (n.5332-43A>G) c.4453-43A>G (n.4453-43A>G) c.4189-43A>G (n.4189-43A>G) c.568-43A>G (n.568-43A>G) n.6097-43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304633T>A | CA942025133 | ATM | c.5497-42T>A (n.5497-42T>A) c.*4968-42T>A (n.*4968-42T>A) n.6981-42T>A n.721-42T>A n.1211-42T>A c.*561-42T>A (n.*561-42T>A) n.1712-42T>A c.9-42T>A n.901-42T>A c.1453-42T>A (n.1453-42T>A) c.5332-42T>A (n.5332-42T>A) c.4453-42T>A (n.4453-42T>A) c.4189-42T>A (n.4189-42T>A) c.568-42T>A (n.568-42T>A) n.6097-42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304633T>C | CA2615858192 | ATM | c.5497-42T>C (n.5497-42T>C) c.*4968-42T>C (n.*4968-42T>C) n.6981-42T>C n.721-42T>C n.1211-42T>C c.*561-42T>C (n.*561-42T>C) n.1712-42T>C c.9-42T>C n.901-42T>C c.1453-42T>C (n.1453-42T>C) c.5332-42T>C (n.5332-42T>C) c.4453-42T>C (n.4453-42T>C) c.4189-42T>C (n.4189-42T>C) c.568-42T>C (n.568-42T>C) n.6097-42T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304633T= | CA1998801162 | ATM | c.5497-42T= (n.5497-42T=) c.*4968-42T= (n.*4968-42T=) n.6981-42T= n.721-42T= n.1211-42T= c.*561-42T= (n.*561-42T=) n.1712-42T= c.9-42T= n.901-42T= c.1453-42T= (n.1453-42T=) c.5332-42T= (n.5332-42T=) c.4453-42T= (n.4453-42T=) c.4189-42T= (n.4189-42T=) c.568-42T= (n.568-42T=) n.6097-42T= | |
| 11 | g.108304635T>G | CA671414492 | ATM | c.5497-40T>G (n.5497-40T>G) c.*4968-40T>G (n.*4968-40T>G) n.6981-40T>G n.721-40T>G n.1211-40T>G c.*561-40T>G (n.*561-40T>G) n.1712-40T>G c.9-40T>G n.901-40T>G c.1453-40T>G (n.1453-40T>G) c.5332-40T>G (n.5332-40T>G) c.4453-40T>G (n.4453-40T>G) c.4189-40T>G (n.4189-40T>G) c.568-40T>G (n.568-40T>G) n.6097-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304635T= | CA1998801163 | ATM | c.5497-40T= (n.5497-40T=) c.*4968-40T= (n.*4968-40T=) n.6981-40T= n.721-40T= n.1211-40T= c.*561-40T= (n.*561-40T=) n.1712-40T= c.9-40T= n.901-40T= c.1453-40T= (n.1453-40T=) c.5332-40T= (n.5332-40T=) c.4453-40T= (n.4453-40T=) c.4189-40T= (n.4189-40T=) c.568-40T= (n.568-40T=) n.6097-40T= | |
| 11 | g.108304637T>C | CA2574971053 | ATM | c.5497-38T>C (n.5497-38T>C) c.*4968-38T>C (n.*4968-38T>C) n.6981-38T>C n.721-38T>C n.1211-38T>C c.*561-38T>C (n.*561-38T>C) n.1712-38T>C c.9-38T>C n.901-38T>C c.1453-38T>C (n.1453-38T>C) c.5332-38T>C (n.5332-38T>C) c.4453-38T>C (n.4453-38T>C) c.4189-38T>C (n.4189-38T>C) c.568-38T>C (n.568-38T>C) n.6097-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304638A>G | CA2725179497 | ATM | c.5497-37A>G (n.5497-37A>G) c.*4968-37A>G (n.*4968-37A>G) n.6981-37A>G n.721-37A>G n.1211-37A>G c.*561-37A>G (n.*561-37A>G) n.1712-37A>G c.9-37A>G n.901-37A>G c.1453-37A>G (n.1453-37A>G) c.5332-37A>G (n.5332-37A>G) c.4453-37A>G (n.4453-37A>G) c.4189-37A>G (n.4189-37A>G) c.568-37A>G (n.568-37A>G) n.6097-37A>G | dbSNP |
| 11 | g.108304638A>T | CA2725179513 | ATM | c.5497-37A>T (n.5497-37A>T) c.*4968-37A>T (n.*4968-37A>T) n.6981-37A>T n.721-37A>T n.1211-37A>T c.*561-37A>T (n.*561-37A>T) n.1712-37A>T c.9-37A>T n.901-37A>T c.1453-37A>T (n.1453-37A>T) c.5332-37A>T (n.5332-37A>T) c.4453-37A>T (n.4453-37A>T) c.4189-37A>T (n.4189-37A>T) c.568-37A>T (n.568-37A>T) n.6097-37A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304639C>A | CA2725179546 | ATM | c.5497-36C>A (n.5497-36C>A) c.*4968-36C>A (n.*4968-36C>A) n.6981-36C>A n.721-36C>A n.1211-36C>A c.*561-36C>A (n.*561-36C>A) n.1712-36C>A c.9-36C>A n.901-36C>A c.1453-36C>A (n.1453-36C>A) c.5332-36C>A (n.5332-36C>A) c.4453-36C>A (n.4453-36C>A) c.4189-36C>A (n.4189-36C>A) c.568-36C>A (n.568-36C>A) n.6097-36C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304639C>G | CA2725179545 | ATM | c.5497-36C>G (n.5497-36C>G) c.*4968-36C>G (n.*4968-36C>G) n.6981-36C>G n.721-36C>G n.1211-36C>G c.*561-36C>G (n.*561-36C>G) n.1712-36C>G c.9-36C>G n.901-36C>G c.1453-36C>G (n.1453-36C>G) c.5332-36C>G (n.5332-36C>G) c.4453-36C>G (n.4453-36C>G) c.4189-36C>G (n.4189-36C>G) c.568-36C>G (n.568-36C>G) n.6097-36C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304639C>T | CA2615858197 | ATM | c.5497-36C>T (n.5497-36C>T) c.*4968-36C>T (n.*4968-36C>T) n.6981-36C>T n.721-36C>T n.1211-36C>T c.*561-36C>T (n.*561-36C>T) n.1712-36C>T c.9-36C>T n.901-36C>T c.1453-36C>T (n.1453-36C>T) c.5332-36C>T (n.5332-36C>T) c.4453-36C>T (n.4453-36C>T) c.4189-36C>T (n.4189-36C>T) c.568-36C>T (n.568-36C>T) n.6097-36C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304640T>C | CA2574971054 | ATM | c.5497-35T>C (n.5497-35T>C) c.*4968-35T>C (n.*4968-35T>C) n.6981-35T>C n.721-35T>C n.1211-35T>C c.*561-35T>C (n.*561-35T>C) n.1712-35T>C c.9-35T>C n.901-35T>C c.1453-35T>C (n.1453-35T>C) c.5332-35T>C (n.5332-35T>C) c.4453-35T>C (n.4453-35T>C) c.4189-35T>C (n.4189-35T>C) c.568-35T>C (n.568-35T>C) n.6097-35T>C | |
| 11 | g.108304641C>A | CA2615858203 | ATM | c.5497-34C>A (n.5497-34C>A) c.*4968-34C>A (n.*4968-34C>A) n.6981-34C>A n.721-34C>A n.1211-34C>A c.*561-34C>A (n.*561-34C>A) n.1712-34C>A c.9-34C>A n.901-34C>A c.1453-34C>A (n.1453-34C>A) c.5332-34C>A (n.5332-34C>A) c.4453-34C>A (n.4453-34C>A) c.4189-34C>A (n.4189-34C>A) c.568-34C>A (n.568-34C>A) n.6097-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304641C= | CA1998801164 | ATM | c.5497-34C= (n.5497-34C=) c.*4968-34C= (n.*4968-34C=) n.6981-34C= n.721-34C= n.1211-34C= c.*561-34C= (n.*561-34C=) n.1712-34C= c.9-34C= n.901-34C= c.1453-34C= (n.1453-34C=) c.5332-34C= (n.5332-34C=) c.4453-34C= (n.4453-34C=) c.4189-34C= (n.4189-34C=) c.568-34C= (n.568-34C=) n.6097-34C= | |
| 11 | g.108304641C>G | CA1998801165 | ATM | c.5497-34C>G (n.5497-34C>G) c.*4968-34C>G (n.*4968-34C>G) n.6981-34C>G n.721-34C>G n.1211-34C>G c.*561-34C>G (n.*561-34C>G) n.1712-34C>G c.9-34C>G n.901-34C>G c.1453-34C>G (n.1453-34C>G) c.5332-34C>G (n.5332-34C>G) c.4453-34C>G (n.4453-34C>G) c.4189-34C>G (n.4189-34C>G) c.568-34C>G (n.568-34C>G) n.6097-34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304641C>T | CA2725000991 | ATM | c.5497-34C>T (n.5497-34C>T) c.*4968-34C>T (n.*4968-34C>T) n.6981-34C>T n.721-34C>T n.1211-34C>T c.*561-34C>T (n.*561-34C>T) n.1712-34C>T c.9-34C>T n.901-34C>T c.1453-34C>T (n.1453-34C>T) c.5332-34C>T (n.5332-34C>T) c.4453-34C>T (n.4453-34C>T) c.4189-34C>T (n.4189-34C>T) c.568-34C>T (n.568-34C>T) n.6097-34C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304642A>T | CA2725179550 | ATM | c.5497-33A>T (n.5497-33A>T) c.*4968-33A>T (n.*4968-33A>T) n.6981-33A>T n.721-33A>T n.1211-33A>T c.*561-33A>T (n.*561-33A>T) n.1712-33A>T c.9-33A>T n.901-33A>T c.1453-33A>T (n.1453-33A>T) c.5332-33A>T (n.5332-33A>T) c.4453-33A>T (n.4453-33A>T) c.4189-33A>T (n.4189-33A>T) c.568-33A>T (n.568-33A>T) n.6097-33A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304644dup | CA6265719 | ATM | c.5497-31dup (n.5497-31dup) c.*4968-31dup (n.*4968-31dup) n.6981-31dup n.721-31dup n.1211-31dup c.*561-31dup (n.*561-31dup) n.1712-31dup c.9-31dup n.901-31dup c.1453-31dup (n.1453-31dup) c.5332-31dup (n.5332-31dup) c.4453-31dup (n.4453-31dup) c.4189-31dup (n.4189-31dup) c.568-31dup (n.568-31dup) n.6097-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108304643A= | CA1998801167 | ATM | c.5497-32A= (n.5497-32A=) c.*4968-32A= (n.*4968-32A=) n.6981-32A= n.721-32A= n.1211-32A= c.*561-32A= (n.*561-32A=) n.1712-32A= c.9-32A= n.901-32A= c.1453-32A= (n.1453-32A=) c.5332-32A= (n.5332-32A=) c.4453-32A= (n.4453-32A=) c.4189-32A= (n.4189-32A=) c.568-32A= (n.568-32A=) n.6097-32A= | |
| 11 | g.108304643A>C | CA602132768 | ATM | c.5497-32A>C (n.5497-32A>C) c.*4968-32A>C (n.*4968-32A>C) n.6981-32A>C n.721-32A>C n.1211-32A>C c.*561-32A>C (n.*561-32A>C) n.1712-32A>C c.9-32A>C n.901-32A>C c.1453-32A>C (n.1453-32A>C) c.5332-32A>C (n.5332-32A>C) c.4453-32A>C (n.4453-32A>C) c.4189-32A>C (n.4189-32A>C) c.568-32A>C (n.568-32A>C) n.6097-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304644A>G | CA645569738 | ATM | c.5497-31A>G (n.5497-31A>G) c.*4968-31A>G (n.*4968-31A>G) n.6981-31A>G n.721-31A>G n.1211-31A>G c.*561-31A>G (n.*561-31A>G) n.1712-31A>G c.9-31A>G n.901-31A>G c.1453-31A>G (n.1453-31A>G) c.5332-31A>G (n.5332-31A>G) c.4453-31A>G (n.4453-31A>G) c.4189-31A>G (n.4189-31A>G) c.568-31A>G (n.568-31A>G) n.6097-31A>G | COSMIC |
| 11 | g.108304644A>T | CA2725179559 | ATM | c.5497-31A>T (n.5497-31A>T) c.*4968-31A>T (n.*4968-31A>T) n.6981-31A>T n.721-31A>T n.1211-31A>T c.*561-31A>T (n.*561-31A>T) n.1712-31A>T c.9-31A>T n.901-31A>T c.1453-31A>T (n.1453-31A>T) c.5332-31A>T (n.5332-31A>T) c.4453-31A>T (n.4453-31A>T) c.4189-31A>T (n.4189-31A>T) c.568-31A>T (n.568-31A>T) n.6097-31A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304645C= | CA1998801168 | ATM | c.5497-30C= (n.5497-30C=) c.*4968-30C= (n.*4968-30C=) n.6981-30C= n.721-30C= n.1211-30C= c.*561-30C= (n.*561-30C=) n.1712-30C= c.9-30C= n.901-30C= c.1453-30C= (n.1453-30C=) c.5332-30C= (n.5332-30C=) c.4453-30C= (n.4453-30C=) c.4189-30C= (n.4189-30C=) c.568-30C= (n.568-30C=) n.6097-30C= | |
| 11 | g.108304645C>G | CA2724945645 | ATM | c.5497-30C>G (n.5497-30C>G) c.*4968-30C>G (n.*4968-30C>G) n.6981-30C>G n.721-30C>G n.1211-30C>G c.*561-30C>G (n.*561-30C>G) n.1712-30C>G c.9-30C>G n.901-30C>G c.1453-30C>G (n.1453-30C>G) c.5332-30C>G (n.5332-30C>G) c.4453-30C>G (n.4453-30C>G) c.4189-30C>G (n.4189-30C>G) c.568-30C>G (n.568-30C>G) n.6097-30C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304645C>T | CA6265720 | ATM | c.5497-30C>T (n.5497-30C>T) c.*4968-30C>T (n.*4968-30C>T) n.6981-30C>T n.721-30C>T n.1211-30C>T c.*561-30C>T (n.*561-30C>T) n.1712-30C>T c.9-30C>T n.901-30C>T c.1453-30C>T (n.1453-30C>T) c.5332-30C>T (n.5332-30C>T) c.4453-30C>T (n.4453-30C>T) c.4189-30C>T (n.4189-30C>T) c.568-30C>T (n.568-30C>T) n.6097-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304646T>A | CA2725179571 | ATM | c.5497-29T>A (n.5497-29T>A) c.*4968-29T>A (n.*4968-29T>A) n.6981-29T>A n.721-29T>A n.1211-29T>A c.*561-29T>A (n.*561-29T>A) n.1712-29T>A c.9-29T>A n.901-29T>A c.1453-29T>A (n.1453-29T>A) c.5332-29T>A (n.5332-29T>A) c.4453-29T>A (n.4453-29T>A) c.4189-29T>A (n.4189-29T>A) c.568-29T>A (n.568-29T>A) n.6097-29T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304646T>C | CA2615858216 | ATM | c.5497-29T>C (n.5497-29T>C) c.*4968-29T>C (n.*4968-29T>C) n.6981-29T>C n.721-29T>C n.1211-29T>C c.*561-29T>C (n.*561-29T>C) n.1712-29T>C c.9-29T>C n.901-29T>C c.1453-29T>C (n.1453-29T>C) c.5332-29T>C (n.5332-29T>C) c.4453-29T>C (n.4453-29T>C) c.4189-29T>C (n.4189-29T>C) c.568-29T>C (n.568-29T>C) n.6097-29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304647A>T | CA2725179593 | ATM | c.5497-28A>T (n.5497-28A>T) c.*4968-28A>T (n.*4968-28A>T) n.6981-28A>T n.721-28A>T n.1211-28A>T c.*561-28A>T (n.*561-28A>T) n.1712-28A>T c.9-28A>T n.901-28A>T c.1453-28A>T (n.1453-28A>T) c.5332-28A>T (n.5332-28A>T) c.4453-28A>T (n.4453-28A>T) c.4189-28A>T (n.4189-28A>T) c.568-28A>T (n.568-28A>T) n.6097-28A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304648T>C | CA2615858218 | ATM | c.5497-27T>C (n.5497-27T>C) c.*4968-27T>C (n.*4968-27T>C) n.6981-27T>C n.721-27T>C n.1211-27T>C c.*561-27T>C (n.*561-27T>C) n.1712-27T>C c.9-27T>C n.901-27T>C c.1453-27T>C (n.1453-27T>C) c.5332-27T>C (n.5332-27T>C) c.4453-27T>C (n.4453-27T>C) c.4189-27T>C (n.4189-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.6097-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304648_108304654delinsTTGGGTG | CA1998801169 | ATM | c.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG (n.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG) c.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG (n.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG) n.6981-27_6981-21delinsTTGGGTG n.721-27_721-21delinsTTGGGTG n.1211-27_1211-21delinsTTGGGTG c.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG (n.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG) n.1712-27_1712-21delinsTTGGGTG c.9-27_9-21delinsTTGGGTG n.901-27_901-21delinsTTGGGTG c.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG (n.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG) c.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG (n.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG) c.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG (n.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG) c.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG (n.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG) c.568-27_568-21delinsTTGGGTG (n.568-27_568-21delinsTTGGGTG) n.6097-27_6097-21delinsTTGGGTG | |
| 11 | g.108304649_108304654del | CA6265721 | ATM | c.5497-26_5497-21del (n.5497-26_5497-21del) c.*4968-26_*4968-21del (n.*4968-26_*4968-21del) n.6981-26_6981-21del n.721-26_721-21del n.1211-26_1211-21del c.*561-26_*561-21del (n.*561-26_*561-21del) n.1712-26_1712-21del c.9-26_9-21del n.901-26_901-21del c.1453-26_1453-21del (n.1453-26_1453-21del) c.5332-26_5332-21del (n.5332-26_5332-21del) c.4453-26_4453-21del (n.4453-26_4453-21del) c.4189-26_4189-21del (n.4189-26_4189-21del) c.568-26_568-21del (n.568-26_568-21del) n.6097-26_6097-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304650G>A | CA2725000992 | ATM | c.5497-25G>A (n.5497-25G>A) c.*4968-25G>A (n.*4968-25G>A) n.6981-25G>A n.721-25G>A n.1211-25G>A c.*561-25G>A (n.*561-25G>A) n.1712-25G>A c.9-25G>A n.901-25G>A c.1453-25G>A (n.1453-25G>A) c.5332-25G>A (n.5332-25G>A) c.4453-25G>A (n.4453-25G>A) c.4189-25G>A (n.4189-25G>A) c.568-25G>A (n.568-25G>A) n.6097-25G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304650G>C | CA2725000993 | ATM | c.5497-25G>C (n.5497-25G>C) c.*4968-25G>C (n.*4968-25G>C) n.6981-25G>C n.721-25G>C n.1211-25G>C c.*561-25G>C (n.*561-25G>C) n.1712-25G>C c.9-25G>C n.901-25G>C c.1453-25G>C (n.1453-25G>C) c.5332-25G>C (n.5332-25G>C) c.4453-25G>C (n.4453-25G>C) c.4189-25G>C (n.4189-25G>C) c.568-25G>C (n.568-25G>C) n.6097-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304650G= | CA1998801170 | ATM | c.5497-25G= (n.5497-25G=) c.*4968-25G= (n.*4968-25G=) n.6981-25G= n.721-25G= n.1211-25G= c.*561-25G= (n.*561-25G=) n.1712-25G= c.9-25G= n.901-25G= c.1453-25G= (n.1453-25G=) c.5332-25G= (n.5332-25G=) c.4453-25G= (n.4453-25G=) c.4189-25G= (n.4189-25G=) c.568-25G= (n.568-25G=) n.6097-25G= | |
| 11 | g.108304650G>T | CA942025155 | ATM | c.5497-25G>T (n.5497-25G>T) c.*4968-25G>T (n.*4968-25G>T) n.6981-25G>T n.721-25G>T n.1211-25G>T c.*561-25G>T (n.*561-25G>T) n.1712-25G>T c.9-25G>T n.901-25G>T c.1453-25G>T (n.1453-25G>T) c.5332-25G>T (n.5332-25G>T) c.4453-25G>T (n.4453-25G>T) c.4189-25G>T (n.4189-25G>T) c.568-25G>T (n.568-25G>T) n.6097-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652del | CA2725179602 | ATM | c.5497-23del (n.5497-23del) c.*4968-23del (n.*4968-23del) n.6981-23del n.721-23del n.1211-23del c.*561-23del (n.*561-23del) n.1712-23del c.9-23del n.901-23del c.1453-23del (n.1453-23del) c.5332-23del (n.5332-23del) c.4453-23del (n.4453-23del) c.4189-23del (n.4189-23del) c.568-23del (n.568-23del) n.6097-23del | dbSNP |
| 11 | g.108304651G>A | CA2615858225 | ATM | c.5497-24G>A (n.5497-24G>A) c.*4968-24G>A (n.*4968-24G>A) n.6981-24G>A n.721-24G>A n.1211-24G>A c.*561-24G>A (n.*561-24G>A) n.1712-24G>A c.9-24G>A n.901-24G>A c.1453-24G>A (n.1453-24G>A) c.5332-24G>A (n.5332-24G>A) c.4453-24G>A (n.4453-24G>A) c.4189-24G>A (n.4189-24G>A) c.568-24G>A (n.568-24G>A) n.6097-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304651G>C | CA2725179646 | ATM | c.5497-24G>C (n.5497-24G>C) c.*4968-24G>C (n.*4968-24G>C) n.6981-24G>C n.721-24G>C n.1211-24G>C c.*561-24G>C (n.*561-24G>C) n.1712-24G>C c.9-24G>C n.901-24G>C c.1453-24G>C (n.1453-24G>C) c.5332-24G>C (n.5332-24G>C) c.4453-24G>C (n.4453-24G>C) c.4189-24G>C (n.4189-24G>C) c.568-24G>C (n.568-24G>C) n.6097-24G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304651G>T | CA2615858227 | ATM | c.5497-24G>T (n.5497-24G>T) c.*4968-24G>T (n.*4968-24G>T) n.6981-24G>T n.721-24G>T n.1211-24G>T c.*561-24G>T (n.*561-24G>T) n.1712-24G>T c.9-24G>T n.901-24G>T c.1453-24G>T (n.1453-24G>T) c.5332-24G>T (n.5332-24G>T) c.4453-24G>T (n.4453-24G>T) c.4189-24G>T (n.4189-24G>T) c.568-24G>T (n.568-24G>T) n.6097-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652G>A | CA2725179742 | ATM | c.5497-23G>A (n.5497-23G>A) c.*4968-23G>A (n.*4968-23G>A) n.6981-23G>A n.721-23G>A n.1211-23G>A c.*561-23G>A (n.*561-23G>A) n.1712-23G>A c.9-23G>A n.901-23G>A c.1453-23G>A (n.1453-23G>A) c.5332-23G>A (n.5332-23G>A) c.4453-23G>A (n.4453-23G>A) c.4189-23G>A (n.4189-23G>A) c.568-23G>A (n.568-23G>A) n.6097-23G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304652G>C | CA2574971055 | ATM | c.5497-23G>C (n.5497-23G>C) c.*4968-23G>C (n.*4968-23G>C) n.6981-23G>C n.721-23G>C n.1211-23G>C c.*561-23G>C (n.*561-23G>C) n.1712-23G>C c.9-23G>C n.901-23G>C c.1453-23G>C (n.1453-23G>C) c.5332-23G>C (n.5332-23G>C) c.4453-23G>C (n.4453-23G>C) c.4189-23G>C (n.4189-23G>C) c.568-23G>C (n.568-23G>C) n.6097-23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304652G>T | CA2725179718 | ATM | c.5497-23G>T (n.5497-23G>T) c.*4968-23G>T (n.*4968-23G>T) n.6981-23G>T n.721-23G>T n.1211-23G>T c.*561-23G>T (n.*561-23G>T) n.1712-23G>T c.9-23G>T n.901-23G>T c.1453-23G>T (n.1453-23G>T) c.5332-23G>T (n.5332-23G>T) c.4453-23G>T (n.4453-23G>T) c.4189-23G>T (n.4189-23G>T) c.568-23G>T (n.568-23G>T) n.6097-23G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304654G>A | CA2615858233 | ATM | c.5497-21G>A (n.5497-21G>A) c.*4968-21G>A (n.*4968-21G>A) n.6981-21G>A n.721-21G>A n.1211-21G>A c.*561-21G>A (n.*561-21G>A) n.1712-21G>A c.9-21G>A n.901-21G>A c.1453-21G>A (n.1453-21G>A) c.5332-21G>A (n.5332-21G>A) c.4453-21G>A (n.4453-21G>A) c.4189-21G>A (n.4189-21G>A) c.568-21G>A (n.568-21G>A) n.6097-21G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108304654G>C | CA2725179750 | ATM | c.5497-21G>C (n.5497-21G>C) c.*4968-21G>C (n.*4968-21G>C) n.6981-21G>C n.721-21G>C n.1211-21G>C c.*561-21G>C (n.*561-21G>C) n.1712-21G>C c.9-21G>C n.901-21G>C c.1453-21G>C (n.1453-21G>C) c.5332-21G>C (n.5332-21G>C) c.4453-21G>C (n.4453-21G>C) c.4189-21G>C (n.4189-21G>C) c.568-21G>C (n.568-21G>C) n.6097-21G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304655G>A | CA654298781 | ATM | c.5497-20G>A (n.5497-20G>A) c.*4968-20G>A (n.*4968-20G>A) n.6981-20G>A n.721-20G>A n.1211-20G>A c.*561-20G>A (n.*561-20G>A) n.1712-20G>A c.9-20G>A n.901-20G>A c.1453-20G>A (n.1453-20G>A) c.5332-20G>A (n.5332-20G>A) c.4453-20G>A (n.4453-20G>A) c.4189-20G>A (n.4189-20G>A) c.568-20G>A (n.568-20G>A) n.6097-20G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108304655G>C | CA2574971056 | ATM | c.5497-20G>C (n.5497-20G>C) c.*4968-20G>C (n.*4968-20G>C) n.6981-20G>C n.721-20G>C n.1211-20G>C c.*561-20G>C (n.*561-20G>C) n.1712-20G>C c.9-20G>C n.901-20G>C c.1453-20G>C (n.1453-20G>C) c.5332-20G>C (n.5332-20G>C) c.4453-20G>C (n.4453-20G>C) c.4189-20G>C (n.4189-20G>C) c.568-20G>C (n.568-20G>C) n.6097-20G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304655G= | CA1998801171 | ATM | c.5497-20G= (n.5497-20G=) c.*4968-20G= (n.*4968-20G=) n.6981-20G= n.721-20G= n.1211-20G= c.*561-20G= (n.*561-20G=) n.1712-20G= c.9-20G= n.901-20G= c.1453-20G= (n.1453-20G=) c.5332-20G= (n.5332-20G=) c.4453-20G= (n.4453-20G=) c.4189-20G= (n.4189-20G=) c.568-20G= (n.568-20G=) n.6097-20G= | |
| 11 | g.108304655G>T | CA942025159 | ATM | c.5497-20G>T (n.5497-20G>T) c.*4968-20G>T (n.*4968-20G>T) n.6981-20G>T n.721-20G>T n.1211-20G>T c.*561-20G>T (n.*561-20G>T) n.1712-20G>T c.9-20G>T n.901-20G>T c.1453-20G>T (n.1453-20G>T) c.5332-20G>T (n.5332-20G>T) c.4453-20G>T (n.4453-20G>T) c.4189-20G>T (n.4189-20G>T) c.568-20G>T (n.568-20G>T) n.6097-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304656A= | CA1998801172 | ATM | c.5497-19A= (n.5497-19A=) c.*4968-19A= (n.*4968-19A=) n.6981-19A= n.721-19A= n.1211-19A= c.*561-19A= (n.*561-19A=) n.1712-19A= c.9-19A= n.901-19A= c.1453-19A= (n.1453-19A=) c.5332-19A= (n.5332-19A=) c.4453-19A= (n.4453-19A=) c.4189-19A= (n.4189-19A=) c.568-19A= (n.568-19A=) n.6097-19A= | |
| 11 | g.108304656A>G | CA658683124 | ATM | c.5497-19A>G (n.5497-19A>G) c.*4968-19A>G (n.*4968-19A>G) n.6981-19A>G n.721-19A>G n.1211-19A>G c.*561-19A>G (n.*561-19A>G) n.1712-19A>G c.9-19A>G n.901-19A>G c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.5332-19A>G (n.5332-19A>G) c.4453-19A>G (n.4453-19A>G) c.4189-19A>G (n.4189-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) n.6097-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304657T>G | CA2573146634 | ATM | c.5497-18T>G (n.5497-18T>G) c.*4968-18T>G (n.*4968-18T>G) n.6981-18T>G n.721-18T>G n.1211-18T>G c.*561-18T>G (n.*561-18T>G) n.1712-18T>G c.9-18T>G n.901-18T>G c.1453-18T>G (n.1453-18T>G) c.5332-18T>G (n.5332-18T>G) c.4453-18T>G (n.4453-18T>G) c.4189-18T>G (n.4189-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) n.6097-18T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304662_108304665del | CA2580615042 | ATM | c.5497-13_5497-10del (n.5497-13_5497-10del) c.*4968-13_*4968-10del (n.*4968-13_*4968-10del) n.6981-13_6981-10del n.721-13_721-10del n.1211-13_1211-10del c.*561-13_*561-10del (n.*561-13_*561-10del) n.1712-13_1712-10del c.9-13_9-10del n.901-13_901-10del c.1453-13_1453-10del (n.1453-13_1453-10del) c.5332-13_5332-10del (n.5332-13_5332-10del) c.4453-13_4453-10del (n.4453-13_4453-10del) c.4189-13_4189-10del (n.4189-13_4189-10del) c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del) n.6097-13_6097-10del | ClinVar |
| 11 | g.108304658T>A | CA2725179756 | ATM | c.5497-17T>A (n.5497-17T>A) c.*4968-17T>A (n.*4968-17T>A) n.6981-17T>A n.721-17T>A n.1211-17T>A c.*561-17T>A (n.*561-17T>A) n.1712-17T>A c.9-17T>A n.901-17T>A c.1453-17T>A (n.1453-17T>A) c.5332-17T>A (n.5332-17T>A) c.4453-17T>A (n.4453-17T>A) c.4189-17T>A (n.4189-17T>A) c.568-17T>A (n.568-17T>A) n.6097-17T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304658T>C | CA2725179755 | ATM | c.5497-17T>C (n.5497-17T>C) c.*4968-17T>C (n.*4968-17T>C) n.6981-17T>C n.721-17T>C n.1211-17T>C c.*561-17T>C (n.*561-17T>C) n.1712-17T>C c.9-17T>C n.901-17T>C c.1453-17T>C (n.1453-17T>C) c.5332-17T>C (n.5332-17T>C) c.4453-17T>C (n.4453-17T>C) c.4189-17T>C (n.4189-17T>C) c.568-17T>C (n.568-17T>C) n.6097-17T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304659T>C | CA2725179764 | ATM | c.5497-16T>C (n.5497-16T>C) c.*4968-16T>C (n.*4968-16T>C) n.6981-16T>C n.721-16T>C n.1211-16T>C c.*561-16T>C (n.*561-16T>C) n.1712-16T>C c.9-16T>C n.901-16T>C c.1453-16T>C (n.1453-16T>C) c.5332-16T>C (n.5332-16T>C) c.4453-16T>C (n.4453-16T>C) c.4189-16T>C (n.4189-16T>C) c.568-16T>C (n.568-16T>C) n.6097-16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304660G>A | CA2573146636 | ATM | c.5497-15G>A (n.5497-15G>A) c.*4968-15G>A (n.*4968-15G>A) n.6981-15G>A n.721-15G>A n.1211-15G>A c.*561-15G>A (n.*561-15G>A) n.1712-15G>A c.9-15G>A n.901-15G>A c.1453-15G>A (n.1453-15G>A) c.5332-15G>A (n.5332-15G>A) c.4453-15G>A (n.4453-15G>A) c.4189-15G>A (n.4189-15G>A) c.568-15G>A (n.568-15G>A) n.6097-15G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304660G>C | CA289575 | ATM | c.5497-15G>C (n.5497-15G>C) c.*4968-15G>C (n.*4968-15G>C) n.6981-15G>C n.721-15G>C n.1211-15G>C c.*561-15G>C (n.*561-15G>C) n.1712-15G>C c.9-15G>C n.901-15G>C c.1453-15G>C (n.1453-15G>C) c.5332-15G>C (n.5332-15G>C) c.4453-15G>C (n.4453-15G>C) c.4189-15G>C (n.4189-15G>C) c.568-15G>C (n.568-15G>C) n.6097-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304660G= | CA1998801175 | ATM | c.5497-15G= (n.5497-15G=) c.*4968-15G= (n.*4968-15G=) n.6981-15G= n.721-15G= n.1211-15G= c.*561-15G= (n.*561-15G=) n.1712-15G= c.9-15G= n.901-15G= c.1453-15G= (n.1453-15G=) c.5332-15G= (n.5332-15G=) c.4453-15G= (n.4453-15G=) c.4189-15G= (n.4189-15G=) c.568-15G= (n.568-15G=) n.6097-15G= | |
| 11 | g.108304660G>T | CA602132769 | ATM | c.5497-15G>T (n.5497-15G>T) c.*4968-15G>T (n.*4968-15G>T) n.6981-15G>T n.721-15G>T n.1211-15G>T c.*561-15G>T (n.*561-15G>T) n.1712-15G>T c.9-15G>T n.901-15G>T c.1453-15G>T (n.1453-15G>T) c.5332-15G>T (n.5332-15G>T) c.4453-15G>T (n.4453-15G>T) c.4189-15G>T (n.4189-15G>T) c.568-15G>T (n.568-15G>T) n.6097-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304661T>A | CA2725179871 | ATM | c.5497-14T>A (n.5497-14T>A) c.*4968-14T>A (n.*4968-14T>A) n.6981-14T>A n.721-14T>A n.1211-14T>A c.*561-14T>A (n.*561-14T>A) n.1712-14T>A c.9-14T>A n.901-14T>A c.1453-14T>A (n.1453-14T>A) c.5332-14T>A (n.5332-14T>A) c.4453-14T>A (n.4453-14T>A) c.4189-14T>A (n.4189-14T>A) c.568-14T>A (n.568-14T>A) n.6097-14T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304663del | CA2697558852 | ATM | c.5497-12del (n.5497-12del) c.*4968-12del (n.*4968-12del) n.6981-12del n.721-12del n.1211-12del c.*561-12del (n.*561-12del) n.1712-12del c.9-12del n.901-12del c.1453-12del (n.1453-12del) c.5332-12del (n.5332-12del) c.4453-12del (n.4453-12del) c.4189-12del (n.4189-12del) c.568-12del (n.568-12del) n.6097-12del | ClinVar |
| 11 | g.108304662T>G | CA2615858249 | ATM | c.5497-13T>G (n.5497-13T>G) c.*4968-13T>G (n.*4968-13T>G) n.6981-13T>G n.721-13T>G n.1211-13T>G c.*561-13T>G (n.*561-13T>G) n.1712-13T>G c.9-13T>G n.901-13T>G c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.5332-13T>G (n.5332-13T>G) c.4453-13T>G (n.4453-13T>G) c.4189-13T>G (n.4189-13T>G) c.568-13T>G (n.568-13T>G) n.6097-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108304663T>G | CA2739270919 | ATM | c.5497-12T>G (n.5497-12T>G) c.*4968-12T>G (n.*4968-12T>G) n.6981-12T>G n.721-12T>G n.1211-12T>G c.*561-12T>G (n.*561-12T>G) n.1712-12T>G c.9-12T>G n.901-12T>G c.1453-12T>G (n.1453-12T>G) c.5332-12T>G (n.5332-12T>G) c.4453-12T>G (n.4453-12T>G) c.4189-12T>G (n.4189-12T>G) c.568-12T>G (n.568-12T>G) n.6097-12T>G | ClinVar |
| 11 | g.108304664G>A | CA2725179909 | ATM | c.5497-11G>A (n.5497-11G>A) c.*4968-11G>A (n.*4968-11G>A) n.6981-11G>A n.721-11G>A n.1211-11G>A c.*561-11G>A (n.*561-11G>A) n.1712-11G>A c.9-11G>A n.901-11G>A c.1453-11G>A (n.1453-11G>A) c.5332-11G>A (n.5332-11G>A) c.4453-11G>A (n.4453-11G>A) c.4189-11G>A (n.4189-11G>A) c.568-11G>A (n.568-11G>A) n.6097-11G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304664G>C | CA2725179890 | ATM | c.5497-11G>C (n.5497-11G>C) c.*4968-11G>C (n.*4968-11G>C) n.6981-11G>C n.721-11G>C n.1211-11G>C c.*561-11G>C (n.*561-11G>C) n.1712-11G>C c.9-11G>C n.901-11G>C c.1453-11G>C (n.1453-11G>C) c.5332-11G>C (n.5332-11G>C) c.4453-11G>C (n.4453-11G>C) c.4189-11G>C (n.4189-11G>C) c.568-11G>C (n.568-11G>C) n.6097-11G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304664G>T | CA2573146638 | ATM | c.5497-11G>T (n.5497-11G>T) c.*4968-11G>T (n.*4968-11G>T) n.6981-11G>T n.721-11G>T n.1211-11G>T c.*561-11G>T (n.*561-11G>T) n.1712-11G>T c.9-11G>T n.901-11G>T c.1453-11G>T (n.1453-11G>T) c.5332-11G>T (n.5332-11G>T) c.4453-11G>T (n.4453-11G>T) c.4189-11G>T (n.4189-11G>T) c.568-11G>T (n.568-11G>T) n.6097-11G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304665T>A | CA2724974696 | ATM | c.5497-10T>A (n.5497-10T>A) c.*4968-10T>A (n.*4968-10T>A) n.6981-10T>A n.721-10T>A n.1211-10T>A c.*561-10T>A (n.*561-10T>A) n.1712-10T>A c.9-10T>A n.901-10T>A c.1453-10T>A (n.1453-10T>A) c.5332-10T>A (n.5332-10T>A) c.4453-10T>A (n.4453-10T>A) c.4189-10T>A (n.4189-10T>A) c.568-10T>A (n.568-10T>A) n.6097-10T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304665T>C | CA602132770 | ATM | c.5497-10T>C (n.5497-10T>C) c.*4968-10T>C (n.*4968-10T>C) n.6981-10T>C n.721-10T>C n.1211-10T>C c.*561-10T>C (n.*561-10T>C) n.1712-10T>C c.9-10T>C n.901-10T>C c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.5332-10T>C (n.5332-10T>C) c.4453-10T>C (n.4453-10T>C) c.4189-10T>C (n.4189-10T>C) c.568-10T>C (n.568-10T>C) n.6097-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304665T>G | CA2724974695 | ATM | c.5497-10T>G (n.5497-10T>G) c.*4968-10T>G (n.*4968-10T>G) n.6981-10T>G n.721-10T>G n.1211-10T>G c.*561-10T>G (n.*561-10T>G) n.1712-10T>G c.9-10T>G n.901-10T>G c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.5332-10T>G (n.5332-10T>G) c.4453-10T>G (n.4453-10T>G) c.4189-10T>G (n.4189-10T>G) c.568-10T>G (n.568-10T>G) n.6097-10T>G | dbSNP |
| 11 | g.108304665T= | CA1998801177 | ATM | c.5497-10T= (n.5497-10T=) c.*4968-10T= (n.*4968-10T=) n.6981-10T= n.721-10T= n.1211-10T= c.*561-10T= (n.*561-10T=) n.1712-10T= c.9-10T= n.901-10T= c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.5332-10T= (n.5332-10T=) c.4453-10T= (n.4453-10T=) c.4189-10T= (n.4189-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) n.6097-10T= | |
| 11 | g.108304666A= | CA1998801179 | ATM | c.5497-9A= (n.5497-9A=) c.*4968-9A= (n.*4968-9A=) n.6981-9A= n.721-9A= n.1211-9A= c.*561-9A= (n.*561-9A=) n.1712-9A= c.9-9A= n.901-9A= c.1453-9A= (n.1453-9A=) c.5332-9A= (n.5332-9A=) c.4453-9A= (n.4453-9A=) c.4189-9A= (n.4189-9A=) c.568-9A= (n.568-9A=) n.6097-9A= | |
| 11 | g.108304666A>G | CA10582831 | ATM | c.5497-9A>G (n.5497-9A>G) c.*4968-9A>G (n.*4968-9A>G) n.6981-9A>G n.721-9A>G n.1211-9A>G c.*561-9A>G (n.*561-9A>G) n.1712-9A>G c.9-9A>G n.901-9A>G c.1453-9A>G (n.1453-9A>G) c.5332-9A>G (n.5332-9A>G) c.4453-9A>G (n.4453-9A>G) c.4189-9A>G (n.4189-9A>G) c.568-9A>G (n.568-9A>G) n.6097-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304667T>A | CA2581043772 | ATM | c.5497-8T>A (n.5497-8T>A) c.*4968-8T>A (n.*4968-8T>A) n.6981-8T>A n.721-8T>A n.1211-8T>A c.*561-8T>A (n.*561-8T>A) n.1712-8T>A c.9-8T>A n.901-8T>A c.1453-8T>A (n.1453-8T>A) c.5332-8T>A (n.5332-8T>A) c.4453-8T>A (n.4453-8T>A) c.4189-8T>A (n.4189-8T>A) c.568-8T>A (n.568-8T>A) n.6097-8T>A | |
| 11 | g.108304667T>C | CA163537 | ATM | c.5497-8T>C (n.5497-8T>C) c.*4968-8T>C (n.*4968-8T>C) n.6981-8T>C n.721-8T>C n.1211-8T>C c.*561-8T>C (n.*561-8T>C) n.1712-8T>C c.9-8T>C n.901-8T>C c.1453-8T>C (n.1453-8T>C) c.5332-8T>C (n.5332-8T>C) c.4453-8T>C (n.4453-8T>C) c.4189-8T>C (n.4189-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) n.6097-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304667T>G | CA2581043773 | ATM | c.5497-8T>G (n.5497-8T>G) c.*4968-8T>G (n.*4968-8T>G) n.6981-8T>G n.721-8T>G n.1211-8T>G c.*561-8T>G (n.*561-8T>G) n.1712-8T>G c.9-8T>G n.901-8T>G c.1453-8T>G (n.1453-8T>G) c.5332-8T>G (n.5332-8T>G) c.4453-8T>G (n.4453-8T>G) c.4189-8T>G (n.4189-8T>G) c.568-8T>G (n.568-8T>G) n.6097-8T>G | |
| 11 | g.108304667T= | CA1998801181 | ATM | c.5497-8T= (n.5497-8T=) c.*4968-8T= (n.*4968-8T=) n.6981-8T= n.721-8T= n.1211-8T= c.*561-8T= (n.*561-8T=) n.1712-8T= c.9-8T= n.901-8T= c.1453-8T= (n.1453-8T=) c.5332-8T= (n.5332-8T=) c.4453-8T= (n.4453-8T=) c.4189-8T= (n.4189-8T=) c.568-8T= (n.568-8T=) n.6097-8T= | |
| 11 | g.108304668A>G | CA2499220658 | ATM | c.5497-7A>G (n.5497-7A>G) c.*4968-7A>G (n.*4968-7A>G) n.6981-7A>G n.721-7A>G n.1211-7A>G c.*561-7A>G (n.*561-7A>G) n.1712-7A>G c.9-7A>G n.901-7A>G c.1453-7A>G (n.1453-7A>G) c.5332-7A>G (n.5332-7A>G) c.4453-7A>G (n.4453-7A>G) c.4189-7A>G (n.4189-7A>G) c.568-7A>G (n.568-7A>G) n.6097-7A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304668A>T | CA2725179975 | ATM | c.5497-7A>T (n.5497-7A>T) c.*4968-7A>T (n.*4968-7A>T) n.6981-7A>T n.721-7A>T n.1211-7A>T c.*561-7A>T (n.*561-7A>T) n.1712-7A>T c.9-7A>T n.901-7A>T c.1453-7A>T (n.1453-7A>T) c.5332-7A>T (n.5332-7A>T) c.4453-7A>T (n.4453-7A>T) c.4189-7A>T (n.4189-7A>T) c.568-7A>T (n.568-7A>T) n.6097-7A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304669T>A | CA2725179978 | ATM | c.5497-6T>A (n.5497-6T>A) c.*4968-6T>A (n.*4968-6T>A) n.6981-6T>A n.721-6T>A n.1211-6T>A c.*561-6T>A (n.*561-6T>A) n.1712-6T>A c.9-6T>A n.901-6T>A c.1453-6T>A (n.1453-6T>A) c.5332-6T>A (n.5332-6T>A) c.4453-6T>A (n.4453-6T>A) c.4189-6T>A (n.4189-6T>A) c.568-6T>A (n.568-6T>A) n.6097-6T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304670T>G | CA2580083158 | ATM | c.5497-5T>G (n.5497-5T>G) c.*4968-5T>G (n.*4968-5T>G) n.6981-5T>G n.721-5T>G n.1211-5T>G c.*561-5T>G (n.*561-5T>G) n.1712-5T>G c.9-5T>G n.901-5T>G c.1453-5T>G (n.1453-5T>G) c.5332-5T>G (n.5332-5T>G) c.4453-5T>G (n.4453-5T>G) c.4189-5T>G (n.4189-5T>G) c.568-5T>G (n.568-5T>G) n.6097-5T>G | ClinVar |
| 11 | g.108304670T= | CA1998801182 | ATM | c.5497-5T= (n.5497-5T=) c.*4968-5T= (n.*4968-5T=) n.6981-5T= n.721-5T= n.1211-5T= c.*561-5T= (n.*561-5T=) n.1712-5T= c.9-5T= n.901-5T= c.1453-5T= (n.1453-5T=) c.5332-5T= (n.5332-5T=) c.4453-5T= (n.4453-5T=) c.4189-5T= (n.4189-5T=) c.568-5T= (n.568-5T=) n.6097-5T= | |
| 11 | g.108304671C= | CA1998801184 | ATM | c.5497-4C= (n.5497-4C=) c.*4968-4C= (n.*4968-4C=) n.6981-4C= n.721-4C= n.1211-4C= c.*561-4C= (n.*561-4C=) n.1712-4C= c.9-4C= n.901-4C= c.1453-4C= (n.1453-4C=) c.5332-4C= (n.5332-4C=) c.4453-4C= (n.4453-4C=) c.4189-4C= (n.4189-4C=) c.568-4C= (n.568-4C=) n.6097-4C= | |
| 11 | g.108304671C>G | CA228389629 | ATM | c.5497-4C>G (n.5497-4C>G) c.*4968-4C>G (n.*4968-4C>G) n.6981-4C>G n.721-4C>G n.1211-4C>G c.*561-4C>G (n.*561-4C>G) n.1712-4C>G c.9-4C>G n.901-4C>G c.1453-4C>G (n.1453-4C>G) c.5332-4C>G (n.5332-4C>G) c.4453-4C>G (n.4453-4C>G) c.4189-4C>G (n.4189-4C>G) c.568-4C>G (n.568-4C>G) n.6097-4C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304671C>T | CA645569739 | ATM | c.5497-4C>T (n.5497-4C>T) c.*4968-4C>T (n.*4968-4C>T) n.6981-4C>T n.721-4C>T n.1211-4C>T c.*561-4C>T (n.*561-4C>T) n.1712-4C>T c.9-4C>T n.901-4C>T c.1453-4C>T (n.1453-4C>T) c.5332-4C>T (n.5332-4C>T) c.4453-4C>T (n.4453-4C>T) c.4189-4C>T (n.4189-4C>T) c.568-4C>T (n.568-4C>T) n.6097-4C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108304671dup | CA1998801183 | ATM | c.5497-4dup (n.5497-4dup) c.*4968-4dup (n.*4968-4dup) n.6981-4dup n.721-4dup n.1211-4dup c.*561-4dup (n.*561-4dup) n.1712-4dup c.9-4dup n.901-4dup c.1453-4dup (n.1453-4dup) c.5332-4dup (n.5332-4dup) c.4453-4dup (n.4453-4dup) c.4189-4dup (n.4189-4dup) c.568-4dup (n.568-4dup) n.6097-4dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T>A | CA916080501 | ATM | c.5497-3T>A (n.5497-3T>A) c.*4968-3T>A (n.*4968-3T>A) n.6981-3T>A n.721-3T>A n.1211-3T>A c.*561-3T>A (n.*561-3T>A) n.1712-3T>A c.9-3T>A n.901-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.5332-3T>A (n.5332-3T>A) c.4453-3T>A (n.4453-3T>A) c.4189-3T>A (n.4189-3T>A) c.568-3T>A (n.568-3T>A) n.6097-3T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T>C | CA915947631 | ATM | c.5497-3T>C (n.5497-3T>C) c.*4968-3T>C (n.*4968-3T>C) n.6981-3T>C n.721-3T>C n.1211-3T>C c.*561-3T>C (n.*561-3T>C) n.1712-3T>C c.9-3T>C n.901-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.5332-3T>C (n.5332-3T>C) c.4453-3T>C (n.4453-3T>C) c.4189-3T>C (n.4189-3T>C) c.568-3T>C (n.568-3T>C) n.6097-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T>G | CA16619199 | ATM | c.5497-3T>G (n.5497-3T>G) c.*4968-3T>G (n.*4968-3T>G) n.6981-3T>G n.721-3T>G n.1211-3T>G c.*561-3T>G (n.*561-3T>G) n.1712-3T>G c.9-3T>G n.901-3T>G c.1453-3T>G (n.1453-3T>G) c.5332-3T>G (n.5332-3T>G) c.4453-3T>G (n.4453-3T>G) c.4189-3T>G (n.4189-3T>G) c.568-3T>G (n.568-3T>G) n.6097-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304672T= | CA1998801186 | ATM | c.5497-3T= (n.5497-3T=) c.*4968-3T= (n.*4968-3T=) n.6981-3T= n.721-3T= n.1211-3T= c.*561-3T= (n.*561-3T=) n.1712-3T= c.9-3T= n.901-3T= c.1453-3T= (n.1453-3T=) c.5332-3T= (n.5332-3T=) c.4453-3T= (n.4453-3T=) c.4189-3T= (n.4189-3T=) c.568-3T= (n.568-3T=) n.6097-3T= | |
| 11 | g.108304673A= | CA1998801189 | ATM | c.5497-2A= (n.5497-2A=) c.*4968-2A= (n.*4968-2A=) n.6981-2A= n.721-2A= n.1211-2A= c.*561-2A= (n.*561-2A=) n.1712-2A= c.9-2A= n.901-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.5332-2A= (n.5332-2A=) c.4453-2A= (n.4453-2A=) c.4189-2A= (n.4189-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) n.6097-2A= | |
| 11 | g.108304673A>C | CA382545605 | ATM | c.5497-2A>C (n.5497-2A>C) c.*4968-2A>C (n.*4968-2A>C) n.6981-2A>C n.721-2A>C n.1211-2A>C c.*561-2A>C (n.*561-2A>C) n.1712-2A>C c.9-2A>C n.901-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.5332-2A>C (n.5332-2A>C) c.4453-2A>C (n.4453-2A>C) c.4189-2A>C (n.4189-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.6097-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304673A>G | CA197864 | ATM | c.5497-2A>G (n.5497-2A>G) c.*4968-2A>G (n.*4968-2A>G) n.6981-2A>G n.721-2A>G n.1211-2A>G c.*561-2A>G (n.*561-2A>G) n.1712-2A>G c.9-2A>G n.901-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.5332-2A>G (n.5332-2A>G) c.4453-2A>G (n.4453-2A>G) c.4189-2A>G (n.4189-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.6097-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304673A>T | CA382545610 | ATM | c.5497-2A>T (n.5497-2A>T) c.*4968-2A>T (n.*4968-2A>T) n.6981-2A>T n.721-2A>T n.1211-2A>T c.*561-2A>T (n.*561-2A>T) n.1712-2A>T c.9-2A>T n.901-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.5332-2A>T (n.5332-2A>T) c.4453-2A>T (n.4453-2A>T) c.4189-2A>T (n.4189-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.6097-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304674G>A | CA10579182 | ATM | c.5497-1G>A (n.5497-1G>A) c.*4968-1G>A (n.*4968-1G>A) n.6981-1G>A n.721-1G>A n.1211-1G>A c.*561-1G>A (n.*561-1G>A) n.1712-1G>A c.9-1G>A n.901-1G>A c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.5332-1G>A (n.5332-1G>A) c.4453-1G>A (n.4453-1G>A) c.4189-1G>A (n.4189-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.6097-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108304674G>C | CA382545619 | ATM | c.5497-1G>C (n.5497-1G>C) c.*4968-1G>C (n.*4968-1G>C) n.6981-1G>C n.721-1G>C n.1211-1G>C c.*561-1G>C (n.*561-1G>C) n.1712-1G>C c.9-1G>C n.901-1G>C c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.5332-1G>C (n.5332-1G>C) c.4453-1G>C (n.4453-1G>C) c.4189-1G>C (n.4189-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.6097-1G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108304674G= | CA1998801190 | ATM | c.5497-1G= (n.5497-1G=) c.*4968-1G= (n.*4968-1G=) n.6981-1G= n.721-1G= n.1211-1G= c.*561-1G= (n.*561-1G=) n.1712-1G= c.9-1G= n.901-1G= c.1453-1G= (n.1453-1G=) c.5332-1G= (n.5332-1G=) c.4453-1G= (n.4453-1G=) c.4189-1G= (n.4189-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) n.6097-1G= | |
| 11 | g.108304674G>T | CA382545622 | ATM | c.5497-1G>T (n.5497-1G>T) c.*4968-1G>T (n.*4968-1G>T) n.6981-1G>T n.721-1G>T n.1211-1G>T c.*561-1G>T (n.*561-1G>T) n.1712-1G>T c.9-1G>T n.901-1G>T c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.5332-1G>T (n.5332-1G>T) c.4453-1G>T (n.4453-1G>T) c.4189-1G>T (n.4189-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.6097-1G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304675G>A | CA382545629 | ATM | c.5497G>A (p.Val1833Met) c.*4968G>A (n.*4968G>A) n.6981G>A n.721G>A n.1211G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1712G>A c.9G>A n.901G>A c.1453G>A (p.Val485Met) c.5332G>A (p.Val1778Met) c.4453G>A (p.Val1485Met) c.4189G>A (p.Val1397Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.6097G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304675G>C | CA382545632 | ATM | c.5497G>C (p.Val1833Leu) c.*4968G>C (n.*4968G>C) n.6981G>C n.721G>C n.1211G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.1712G>C c.9G>C n.901G>C c.1453G>C (p.Val485Leu) c.5332G>C (p.Val1778Leu) c.4453G>C (p.Val1485Leu) c.4189G>C (p.Val1397Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.6097G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304675G>T | CA382545635 | ATM | c.5497G>T (p.Val1833Leu) c.*4968G>T (n.*4968G>T) n.6981G>T n.721G>T n.1211G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1712G>T c.9G>T n.901G>T c.1453G>T (p.Val485Leu) c.5332G>T (p.Val1778Leu) c.4453G>T (p.Val1485Leu) c.4189G>T (p.Val1397Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.6097G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304676T>A | CA382545645 | ATM | c.5498T>A (p.Val1833Glu) c.*4969T>A (n.*4969T>A) n.6982T>A n.722T>A n.1212T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.1713T>A c.10T>A n.902T>A c.1454T>A (p.Val485Glu) c.5333T>A (p.Val1778Glu) c.4454T>A (p.Val1485Glu) c.4190T>A (p.Val1397Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.6098T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304676T>C | CA382545642 | ATM | c.5498T>C (p.Val1833Ala) c.*4969T>C (n.*4969T>C) n.6982T>C n.722T>C n.1212T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.1713T>C c.10T>C n.902T>C c.1454T>C (p.Val485Ala) c.5333T>C (p.Val1778Ala) c.4454T>C (p.Val1485Ala) c.4190T>C (p.Val1397Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.6098T>C | |
| 11 | g.108304676T>G | CA382545640 | ATM | c.5498T>G (p.Val1833Gly) c.*4969T>G (n.*4969T>G) n.6982T>G n.722T>G n.1212T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.1713T>G c.10T>G n.902T>G c.1454T>G (p.Val485Gly) c.5333T>G (p.Val1778Gly) c.4454T>G (p.Val1485Gly) c.4190T>G (p.Val1397Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.6098T>G | ClinVar |
| 11 | g.108304677_108304687del | CA2580083160 | ATM | c.5499_5509del (p.Lys1834LeufsTer11) c.*4970_*4980del (n.*4970_*4980del) n.6983_6993del n.723_733del n.1213_1223del c.*563_*573del (n.*563_*573del) n.1714_1724del c.11_21del n.903_913del c.1455_1465del (p.Lys486LeufsTer11) c.5334_5344del (p.Lys1779LeufsTer11) c.4455_4465del (p.Lys1486LeufsTer11) c.4191_4201del (p.Lys1398LeufsTer11) c.570_580del (p.Lys191LeufsTer11) n.6099_6109del | ClinVar |
| 11 | g.108304677G>A | CA476675101 | ATM | c.5499G>A (p.Val1833=) c.*4970G>A (n.*4970G>A) n.6983G>A n.723G>A n.1213G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.1714G>A c.11G>A n.903G>A c.1455G>A (p.Val485=) c.5334G>A (p.Val1778=) c.4455G>A (p.Val1485=) c.4191G>A (p.Val1397=) c.570G>A (p.Val190=) n.6099G>A | |
| 11 | g.108304677G>C | CA476675102 | ATM | c.5499G>C (p.Val1833=) c.*4970G>C (n.*4970G>C) n.6983G>C n.723G>C n.1213G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.1714G>C c.11G>C n.903G>C c.1455G>C (p.Val485=) c.5334G>C (p.Val1778=) c.4455G>C (p.Val1485=) c.4191G>C (p.Val1397=) c.570G>C (p.Val190=) n.6099G>C | |
| 11 | g.108304677G>T | CA476675103 | ATM | c.5499G>T (p.Val1833=) c.*4970G>T (n.*4970G>T) n.6983G>T n.723G>T n.1213G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.1714G>T c.11G>T n.903G>T c.1455G>T (p.Val485=) c.5334G>T (p.Val1778=) c.4455G>T (p.Val1485=) c.4191G>T (p.Val1397=) c.570G>T (p.Val190=) n.6099G>T | |
| 11 | g.108304677_108304678delinsGA | CA1998801192 | ATM | c.5499_5500delinsGA (p.Val1833=) c.*4970_*4971delinsGA (n.*4970_*4971delinsGA) n.6983_6984delinsGA n.723_724delinsGA n.1213_1214delinsGA c.*563_*564delinsGA (n.*563_*564delinsGA) n.1714_1715delinsGA c.11_12delinsGA n.903_904delinsGA c.1455_1456delinsGA (p.Val485=) c.5334_5335delinsGA (p.Val1778=) c.4455_4456delinsGA (p.Val1485=) c.4191_4192delinsGA (p.Val1397=) c.570_571delinsGA (p.Val190=) n.6099_6100delinsGA | |
| 11 | g.108304678A>C | CA382545649 | ATM | c.5500A>C (p.Lys1834Gln) c.*4971A>C (n.*4971A>C) n.6984A>C n.724A>C n.1214A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1715A>C c.12A>C n.904A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.5335A>C (p.Lys1779Gln) c.4456A>C (p.Lys1486Gln) c.4192A>C (p.Lys1398Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.6100A>C | |
| 11 | g.108304678A>G | CA382545651 | ATM | c.5500A>G (p.Lys1834Glu) c.*4971A>G (n.*4971A>G) n.6984A>G n.724A>G n.1214A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1715A>G c.12A>G n.904A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.5335A>G (p.Lys1779Glu) c.4456A>G (p.Lys1486Glu) c.4192A>G (p.Lys1398Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.6100A>G | |
| 11 | g.108304678A>T | CA382545654 | ATM | c.5500A>T (p.Lys1834Ter) c.*4971A>T (n.*4971A>T) n.6984A>T n.724A>T n.1214A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1715A>T c.12A>T n.904A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.5335A>T (p.Lys1779Ter) c.4456A>T (p.Lys1486Ter) c.4192A>T (p.Lys1398Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.6100A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304681del | CA915947632 | ATM | c.5503del (p.Thr1835LeufsTer11) c.*4974del (n.*4974del) n.6987del n.727del n.1217del c.*567del (n.*567del) n.1718del c.15del n.907del c.1459del (p.Thr487LeufsTer11) c.5338del (p.Thr1780LeufsTer11) c.4459del (p.Thr1487LeufsTer11) c.4195del (p.Thr1399LeufsTer11) c.574del (p.Thr192LeufsTer11) n.6103del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304679A= | CA1998801194 | ATM | c.5501A= (p.Lys1834=) c.*4972A= (n.*4972A=) n.6985A= n.725A= n.1215A= c.*565A= (n.*565A=) n.1716A= c.13A= n.905A= c.1457A= (p.Lys486=) c.5336A= (p.Lys1779=) c.4457A= (p.Lys1486=) c.4193A= (p.Lys1398=) c.572A= (p.Lys191=) n.6101A= | |
| 11 | g.108304679A>C | CA382545657 | ATM | c.5501A>C (p.Lys1834Thr) c.*4972A>C (n.*4972A>C) n.6985A>C n.725A>C n.1215A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.1716A>C c.13A>C n.905A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.5336A>C (p.Lys1779Thr) c.4457A>C (p.Lys1486Thr) c.4193A>C (p.Lys1398Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.6101A>C | |
| 11 | g.108304679A>G | CA6265722 | ATM | c.5501A>G (p.Lys1834Arg) c.*4972A>G (n.*4972A>G) n.6985A>G n.725A>G n.1215A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.1716A>G c.13A>G n.905A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.5336A>G (p.Lys1779Arg) c.4457A>G (p.Lys1486Arg) c.4193A>G (p.Lys1398Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.6101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304679A>T | CA382545659 | ATM | c.5501A>T (p.Lys1834Ile) c.*4972A>T (n.*4972A>T) n.6985A>T n.725A>T n.1215A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.1716A>T c.13A>T n.905A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.5336A>T (p.Lys1779Ile) c.4457A>T (p.Lys1486Ile) c.4193A>T (p.Lys1398Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.6101A>T | |
| 11 | g.108304680A= | CA1998801195 | ATM | c.5502A= (p.Lys1834=) c.*4973A= (n.*4973A=) n.6986A= n.726A= n.1216A= c.*566A= (n.*566A=) n.1717A= c.14A= n.906A= c.1458A= (p.Lys486=) c.5337A= (p.Lys1779=) c.4458A= (p.Lys1486=) c.4194A= (p.Lys1398=) c.573A= (p.Lys191=) n.6102A= | |
| 11 | g.108304680A>C | CA382545669 | ATM | c.5502A>C (p.Lys1834Asn) c.*4973A>C (n.*4973A>C) n.6986A>C n.726A>C n.1216A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1717A>C c.14A>C n.906A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.5337A>C (p.Lys1779Asn) c.4458A>C (p.Lys1486Asn) c.4194A>C (p.Lys1398Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.6102A>C | |
| 11 | g.108304680A>G | CA476675104 | ATM | c.5502A>G (p.Lys1834=) c.*4973A>G (n.*4973A>G) n.6986A>G n.726A>G n.1216A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.1717A>G c.14A>G n.906A>G c.1458A>G (p.Lys486=) c.5337A>G (p.Lys1779=) c.4458A>G (p.Lys1486=) c.4194A>G (p.Lys1398=) c.573A>G (p.Lys191=) n.6102A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304680A>T | CA382545666 | ATM | c.5502A>T (p.Lys1834Asn) c.*4973A>T (n.*4973A>T) n.6986A>T n.726A>T n.1216A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1717A>T c.14A>T n.906A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.5337A>T (p.Lys1779Asn) c.4458A>T (p.Lys1486Asn) c.4194A>T (p.Lys1398Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.6102A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304681A= | CA1998801197 | ATM | c.5503A= (p.Thr1835=) c.*4974A= (n.*4974A=) n.6987A= n.727A= n.1217A= c.*567A= (n.*567A=) n.1718A= c.15A= n.907A= c.1459A= (p.Thr487=) c.5338A= (p.Thr1780=) c.4459A= (p.Thr1487=) c.4195A= (p.Thr1399=) c.574A= (p.Thr192=) n.6103A= | |
| 11 | g.108304681A>C | CA382545672 | ATM | c.5503A>C (p.Thr1835Pro) c.*4974A>C (n.*4974A>C) n.6987A>C n.727A>C n.1217A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.1718A>C c.15A>C n.907A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.5338A>C (p.Thr1780Pro) c.4459A>C (p.Thr1487Pro) c.4195A>C (p.Thr1399Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.6103A>C | |
| 11 | g.108304681A>G | CA228389655 | ATM | c.5503A>G (p.Thr1835Ala) c.*4974A>G (n.*4974A>G) n.6987A>G n.727A>G n.1217A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1718A>G c.15A>G n.907A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.5338A>G (p.Thr1780Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) c.4195A>G (p.Thr1399Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.6103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304681A>T | CA382545675 | ATM | c.5503A>T (p.Thr1835Ser) c.*4974A>T (n.*4974A>T) n.6987A>T n.727A>T n.1217A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.1718A>T c.15A>T n.907A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.5338A>T (p.Thr1780Ser) c.4459A>T (p.Thr1487Ser) c.4195A>T (p.Thr1399Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.6103A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304682C>A | CA382545679 | ATM | c.5504C>A (p.Thr1835Asn) c.*4975C>A (n.*4975C>A) n.6988C>A n.728C>A n.1218C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1719C>A c.16C>A n.908C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.5339C>A (p.Thr1780Asn) c.4460C>A (p.Thr1487Asn) c.4196C>A (p.Thr1399Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.6104C>A | |
| 11 | g.108304682C>G | CA382545682 | ATM | c.5504C>G (p.Thr1835Ser) c.*4975C>G (n.*4975C>G) n.6988C>G n.728C>G n.1218C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1719C>G c.16C>G n.908C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.5339C>G (p.Thr1780Ser) c.4460C>G (p.Thr1487Ser) c.4196C>G (p.Thr1399Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.6104C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304682C>T | CA382545684 | ATM | c.5504C>T (p.Thr1835Ile) c.*4975C>T (n.*4975C>T) n.6988C>T n.728C>T n.1218C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1719C>T c.16C>T n.908C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.5339C>T (p.Thr1780Ile) c.4460C>T (p.Thr1487Ile) c.4196C>T (p.Thr1399Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.6104C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304683del | CA2580615043 | ATM | c.5505del (p.Asp1836ThrfsTer10) c.*4976del (n.*4976del) n.6989del n.729del n.1219del c.*569del (n.*569del) n.1720del c.17del n.909del c.1461del (p.Asp488ThrfsTer10) c.5340del (p.Asp1781ThrfsTer10) c.4461del (p.Asp1488ThrfsTer10) c.4197del (p.Asp1400ThrfsTer10) c.576del (p.Asp193ThrfsTer10) n.6105del | ClinVar |
| 11 | g.108304683T>A | CA476675106 | ATM | c.5505T>A (p.Thr1835=) c.*4976T>A (n.*4976T>A) n.6989T>A n.729T>A n.1219T>A c.*569T>A (n.*569T>A) n.1720T>A c.17T>A n.909T>A c.1461T>A (p.Thr487=) c.5340T>A (p.Thr1780=) c.4461T>A (p.Thr1487=) c.4197T>A (p.Thr1399=) c.576T>A (p.Thr192=) n.6105T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304683T>C | CA476675107 | ATM | c.5505T>C (p.Thr1835=) c.*4976T>C (n.*4976T>C) n.6989T>C n.729T>C n.1219T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.1720T>C c.17T>C n.909T>C c.1461T>C (p.Thr487=) c.5340T>C (p.Thr1780=) c.4461T>C (p.Thr1487=) c.4197T>C (p.Thr1399=) c.576T>C (p.Thr192=) n.6105T>C | |
| 11 | g.108304683T>G | CA476675105 | ATM | c.5505T>G (p.Thr1835=) c.*4976T>G (n.*4976T>G) n.6989T>G n.729T>G n.1219T>G c.*569T>G (n.*569T>G) n.1720T>G c.17T>G n.909T>G c.1461T>G (p.Thr487=) c.5340T>G (p.Thr1780=) c.4461T>G (p.Thr1487=) c.4197T>G (p.Thr1399=) c.576T>G (p.Thr192=) n.6105T>G | |
| 11 | g.108304684G>A | CA382545687 | ATM | c.5506G>A (p.Asp1836Asn) c.*4977G>A (n.*4977G>A) n.6990G>A n.730G>A n.1220G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1721G>A c.18G>A n.910G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.5341G>A (p.Asp1781Asn) c.4462G>A (p.Asp1488Asn) c.4198G>A (p.Asp1400Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.6106G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304684G>C | CA382545691 | ATM | c.5506G>C (p.Asp1836His) c.*4977G>C (n.*4977G>C) n.6990G>C n.730G>C n.1220G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.1721G>C c.18G>C n.910G>C c.1462G>C (p.Asp488His) c.5341G>C (p.Asp1781His) c.4462G>C (p.Asp1488His) c.4198G>C (p.Asp1400His) c.577G>C (p.Asp193His) n.6106G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304684G>T | CA382545689 | ATM | c.5506G>T (p.Asp1836Tyr) c.*4977G>T (n.*4977G>T) n.6990G>T n.730G>T n.1220G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1721G>T c.18G>T n.910G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.5341G>T (p.Asp1781Tyr) c.4462G>T (p.Asp1488Tyr) c.4198G>T (p.Asp1400Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.6106G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304685A= | CA1998801198 | ATM | c.5507A= (p.Asp1836=) c.*4978A= (n.*4978A=) n.6991A= n.731A= n.1221A= c.*571A= (n.*571A=) n.1722A= c.19A= n.911A= c.1463A= (p.Asp488=) c.5342A= (p.Asp1781=) c.4463A= (p.Asp1488=) c.4199A= (p.Asp1400=) c.578A= (p.Asp193=) n.6107A= | |
| 11 | g.108304685A>C | CA382545697 | ATM | c.5507A>C (p.Asp1836Ala) c.*4978A>C (n.*4978A>C) n.6991A>C n.731A>C n.1221A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1722A>C c.19A>C n.911A>C c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.5342A>C (p.Asp1781Ala) c.4463A>C (p.Asp1488Ala) c.4199A>C (p.Asp1400Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.6107A>C | dbSNP |
| 11 | g.108304685A>G | CA382545698 | ATM | c.5507A>G (p.Asp1836Gly) c.*4978A>G (n.*4978A>G) n.6991A>G n.731A>G n.1221A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1722A>G c.19A>G n.911A>G c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.5342A>G (p.Asp1781Gly) c.4463A>G (p.Asp1488Gly) c.4199A>G (p.Asp1400Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.6107A>G | |
| 11 | g.108304685A>T | CA382545701 | ATM | c.5507A>T (p.Asp1836Val) c.*4978A>T (n.*4978A>T) n.6991A>T n.731A>T n.1221A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1722A>T c.19A>T n.911A>T c.1463A>T (p.Asp488Val) c.5342A>T (p.Asp1781Val) c.4463A>T (p.Asp1488Val) c.4199A>T (p.Asp1400Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.6107A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304686C>A | CA382545706 | ATM | c.5508C>A (p.Asp1836Glu) c.*4979C>A (n.*4979C>A) n.6992C>A n.732C>A n.1222C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1723C>A c.20C>A n.912C>A c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.5343C>A (p.Asp1781Glu) c.4464C>A (p.Asp1488Glu) c.4200C>A (p.Asp1400Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.6108C>A | |
| 11 | g.108304686C>G | CA382545709 | ATM | c.5508C>G (p.Asp1836Glu) c.*4979C>G (n.*4979C>G) n.6992C>G n.732C>G n.1222C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1723C>G c.20C>G n.912C>G c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.5343C>G (p.Asp1781Glu) c.4464C>G (p.Asp1488Glu) c.4200C>G (p.Asp1400Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.6108C>G | |
| 11 | g.108304686C>T | CA476675108 | ATM | c.5508C>T (p.Asp1836=) c.*4979C>T (n.*4979C>T) n.6992C>T n.732C>T n.1222C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1723C>T c.20C>T n.912C>T c.1464C>T (p.Asp488=) c.5343C>T (p.Asp1781=) c.4464C>T (p.Asp1488=) c.4200C>T (p.Asp1400=) c.579C>T (p.Asp193=) n.6108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304686_108304687delinsG | CA2582342483 | ATM | c.5508_5509delinsG (p.Asp1836GlufsTer10) c.*4979_*4980delinsG (n.*4979_*4980delinsG) n.6992_6993delinsG n.732_733delinsG n.1222_1223delinsG c.*572_*573delinsG (n.*572_*573delinsG) n.1723_1724delinsG c.20_21delinsG n.912_913delinsG c.1464_1465delinsG (p.Asp488GlufsTer10) c.5343_5344delinsG (p.Asp1781GlufsTer10) c.4464_4465delinsG (p.Asp1488GlufsTer10) c.4200_4201delinsG (p.Asp1400GlufsTer10) c.579_580delinsG (p.Asp193GlufsTer10) n.6108_6109delinsG | ClinVar |
| 11 | g.108304686_108304688delinsCTT | CA1998801199 | ATM | c.5508_5510delinsCTT (p.Asp1836=) c.*4979_*4981delinsCTT (n.*4979_*4981delinsCTT) n.6992_6994delinsCTT n.732_734delinsCTT n.1222_1224delinsCTT c.*572_*574delinsCTT (n.*572_*574delinsCTT) n.1723_1725delinsCTT c.20_22delinsCTT n.912_914delinsCTT c.1464_1466delinsCTT (p.Asp488=) c.5343_5345delinsCTT (p.Asp1781=) c.4464_4466delinsCTT (p.Asp1488=) c.4200_4202delinsCTT (p.Asp1400=) c.579_581delinsCTT (p.Asp193=) n.6108_6110delinsCTT | |
| 11 | g.108304687T>A | CA382545714 | ATM | c.5509T>A (p.Phe1837Ile) c.*4980T>A (n.*4980T>A) n.6993T>A n.733T>A n.1223T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1724T>A c.21T>A n.913T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.5344T>A (p.Phe1782Ile) c.4465T>A (p.Phe1489Ile) c.4201T>A (p.Phe1401Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.6109T>A | |
| 11 | g.108304687T>C | CA382545717 | ATM | c.5509T>C (p.Phe1837Leu) c.*4980T>C (n.*4980T>C) n.6993T>C n.733T>C n.1223T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1724T>C c.21T>C n.913T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.5344T>C (p.Phe1782Leu) c.4465T>C (p.Phe1489Leu) c.4201T>C (p.Phe1401Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.6109T>C | ClinVar |
| 11 | g.108304687T>G | CA10579183 | ATM | c.5509T>G (p.Phe1837Val) c.*4980T>G (n.*4980T>G) n.6993T>G n.733T>G n.1223T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1724T>G c.21T>G n.913T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.5344T>G (p.Phe1782Val) c.4465T>G (p.Phe1489Val) c.4201T>G (p.Phe1401Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.6109T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304687T= | CA1998801200 | ATM | c.5509T= (p.Phe1837=) c.*4980T= (n.*4980T=) n.6993T= n.733T= n.1223T= c.*573T= (n.*573T=) n.1724T= c.21T= n.913T= c.1465T= (p.Phe489=) c.5344T= (p.Phe1782=) c.4465T= (p.Phe1489=) c.4201T= (p.Phe1401=) c.580T= (p.Phe194=) n.6109T= | |
| 11 | g.108304690del | CA476675109 | ATM | c.5512del (p.Cys1838ValfsTer8) c.*4983del (n.*4983del) n.6996del n.736del n.1226del c.*576del (n.*576del) n.1727del c.24del n.916del c.1468del (p.Cys490ValfsTer8) c.5347del (p.Cys1783ValfsTer8) c.4468del (p.Cys1490ValfsTer8) c.4204del (p.Cys1402ValfsTer8) c.583del (p.Cys195ValfsTer8) n.6112del | |
| 11 | g.108304689_108304690del | CA658656259 | ATM | c.5511_5512del (p.Phe1837LeufsTer11) c.*4982_*4983del (n.*4982_*4983del) n.6995_6996del n.735_736del n.1225_1226del c.*575_*576del (n.*575_*576del) n.1726_1727del c.23_24del n.915_916del c.1467_1468del (p.Phe489LeufsTer11) c.5346_5347del (p.Phe1782LeufsTer11) c.4467_4468del (p.Phe1489LeufsTer11) c.4203_4204del (p.Phe1401LeufsTer11) c.582_583del (p.Phe194LeufsTer11) n.6111_6112del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304689_108304765dup | CA2697558853 | ATM | c.5511_5587dup (p.Ser1863PhefsTer9) c.*4982_*5058dup (n.*4982_*5058dup) n.6995_7071dup n.735_811dup n.1225_1301dup c.*575_*651dup (n.*575_*651dup) n.1726_1802dup c.23_99dup n.915_991dup c.1467_1543dup (p.Ser515PhefsTer9) c.5346_5422dup (p.Ser1808PhefsTer9) c.4467_4543dup (p.Ser1515PhefsTer9) c.4203_4279dup (p.Ser1427PhefsTer9) c.582_658dup (p.Ser220PhefsTer9) n.6111_6187dup | ClinVar |
| 11 | g.108304688T>A | CA382545723 | ATM | c.5510T>A (p.Phe1837Tyr) c.*4981T>A (n.*4981T>A) n.6994T>A n.734T>A n.1224T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.1725T>A c.22T>A n.914T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.5345T>A (p.Phe1782Tyr) c.4466T>A (p.Phe1489Tyr) c.4202T>A (p.Phe1401Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.6110T>A | |
| 11 | g.108304688T>C | CA382545726 | ATM | c.5510T>C (p.Phe1837Ser) c.*4981T>C (n.*4981T>C) n.6994T>C n.734T>C n.1224T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.1725T>C c.22T>C n.914T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.5345T>C (p.Phe1782Ser) c.4466T>C (p.Phe1489Ser) c.4202T>C (p.Phe1401Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.6110T>C | |
| 11 | g.108304688T>G | CA382545729 | ATM | c.5510T>G (p.Phe1837Cys) c.*4981T>G (n.*4981T>G) n.6994T>G n.734T>G n.1224T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.1725T>G c.22T>G n.914T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.5345T>G (p.Phe1782Cys) c.4466T>G (p.Phe1489Cys) c.4202T>G (p.Phe1401Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.6110T>G | |
| 11 | g.108304689T>A | CA382545735 | ATM | c.5511T>A (p.Phe1837Leu) c.*4982T>A (n.*4982T>A) n.6995T>A n.735T>A n.1225T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.1726T>A c.23T>A n.915T>A c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.5346T>A (p.Phe1782Leu) c.4467T>A (p.Phe1489Leu) c.4203T>A (p.Phe1401Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) n.6111T>A | |
| 11 | g.108304689T>C | CA476675110 | ATM | c.5511T>C (p.Phe1837=) c.*4982T>C (n.*4982T>C) n.6995T>C n.735T>C n.1225T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.1726T>C c.23T>C n.915T>C c.1467T>C (p.Phe489=) c.5346T>C (p.Phe1782=) c.4467T>C (p.Phe1489=) c.4203T>C (p.Phe1401=) c.582T>C (p.Phe194=) n.6111T>C | ClinVar |
| 11 | g.108304689T>G | CA382545737 | ATM | c.5511T>G (p.Phe1837Leu) c.*4982T>G (n.*4982T>G) n.6995T>G n.735T>G n.1225T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.1726T>G c.23T>G n.915T>G c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.5346T>G (p.Phe1782Leu) c.4467T>G (p.Phe1489Leu) c.4203T>G (p.Phe1401Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) n.6111T>G | |
| 11 | g.108304690T>A | CA382545743 | ATM | c.5512T>A (p.Cys1838Ser) c.*4983T>A (n.*4983T>A) n.6996T>A n.736T>A n.1226T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.1727T>A c.24T>A n.916T>A c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.5347T>A (p.Cys1783Ser) c.4468T>A (p.Cys1490Ser) c.4204T>A (p.Cys1402Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.6112T>A | |
| 11 | g.108304690T>C | CA164000 | ATM | c.5512T>C (p.Cys1838Arg) c.*4983T>C (n.*4983T>C) n.6996T>C n.736T>C n.1226T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.1727T>C c.24T>C n.916T>C c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.5347T>C (p.Cys1783Arg) c.4468T>C (p.Cys1490Arg) c.4204T>C (p.Cys1402Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.6112T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304690T>G | CA16619200 | ATM | c.5512T>G (p.Cys1838Gly) c.*4983T>G (n.*4983T>G) n.6996T>G n.736T>G n.1226T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.1727T>G c.24T>G n.916T>G c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.5347T>G (p.Cys1783Gly) c.4468T>G (p.Cys1490Gly) c.4204T>G (p.Cys1402Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.6112T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304690T= | CA1998801203 | ATM | c.5512T= (p.Cys1838=) c.*4983T= (n.*4983T=) n.6996T= n.736T= n.1226T= c.*576T= (n.*576T=) n.1727T= c.24T= n.916T= c.1468T= (p.Cys490=) c.5347T= (p.Cys1783=) c.4468T= (p.Cys1490=) c.4204T= (p.Cys1402=) c.583T= (p.Cys195=) n.6112T= | |
| 11 | g.108304691G>A | CA382545751 | ATM | c.5513G>A (p.Cys1838Tyr) c.*4984G>A (n.*4984G>A) n.6997G>A n.737G>A n.1227G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1728G>A c.25G>A n.917G>A c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.5348G>A (p.Cys1783Tyr) c.4469G>A (p.Cys1490Tyr) c.4205G>A (p.Cys1402Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.6113G>A | |
| 11 | g.108304691G>C | CA382545754 | ATM | c.5513G>C (p.Cys1838Ser) c.*4984G>C (n.*4984G>C) n.6997G>C n.737G>C n.1227G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1728G>C c.25G>C n.917G>C c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.5348G>C (p.Cys1783Ser) c.4469G>C (p.Cys1490Ser) c.4205G>C (p.Cys1402Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.6113G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304691G>T | CA382545757 | ATM | c.5513G>T (p.Cys1838Phe) c.*4984G>T (n.*4984G>T) n.6997G>T n.737G>T n.1227G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1728G>T c.25G>T n.917G>T c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.5348G>T (p.Cys1783Phe) c.4469G>T (p.Cys1490Phe) c.4205G>T (p.Cys1402Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.6113G>T | |
| 11 | g.108304692T>A | CA382545761 | ATM | c.5514T>A (p.Cys1838Ter) c.*4985T>A (n.*4985T>A) n.6998T>A n.738T>A n.1228T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.1729T>A c.26T>A n.918T>A c.1470T>A (p.Cys490Ter) c.5349T>A (p.Cys1783Ter) c.4470T>A (p.Cys1490Ter) c.4206T>A (p.Cys1402Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.6114T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304692T>C | CA476675111 | ATM | c.5514T>C (p.Cys1838=) c.*4985T>C (n.*4985T>C) n.6998T>C n.738T>C n.1228T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.1729T>C c.26T>C n.918T>C c.1470T>C (p.Cys490=) c.5349T>C (p.Cys1783=) c.4470T>C (p.Cys1490=) c.4206T>C (p.Cys1402=) c.585T>C (p.Cys195=) n.6114T>C | |
| 11 | g.108304692T>G | CA382545762 | ATM | c.5514T>G (p.Cys1838Trp) c.*4985T>G (n.*4985T>G) n.6998T>G n.738T>G n.1228T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.1729T>G c.26T>G n.918T>G c.1470T>G (p.Cys490Trp) c.5349T>G (p.Cys1783Trp) c.4470T>G (p.Cys1490Trp) c.4206T>G (p.Cys1402Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.6114T>G | |
| 11 | g.108304693C>A | CA382545764 | ATM | c.5515C>A (p.Gln1839Lys) c.*4986C>A (n.*4986C>A) n.6999C>A n.739C>A n.1229C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.1730C>A c.27C>A n.919C>A c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.5350C>A (p.Gln1784Lys) c.4471C>A (p.Gln1491Lys) c.4207C>A (p.Gln1403Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.6115C>A | |
| 11 | g.108304693C= | CA1998801205 | ATM | c.5515C= (p.Gln1839=) c.*4986C= (n.*4986C=) n.6999C= n.739C= n.1229C= c.*579C= (n.*579C=) n.1730C= c.27C= n.919C= c.1471C= (p.Gln491=) c.5350C= (p.Gln1784=) c.4471C= (p.Gln1491=) c.4207C= (p.Gln1403=) c.586C= (p.Gln196=) n.6115C= | |
| 11 | g.108304693C>G | CA382545767 | ATM | c.5515C>G (p.Gln1839Glu) c.*4986C>G (n.*4986C>G) n.6999C>G n.739C>G n.1229C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.1730C>G c.27C>G n.919C>G c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.5350C>G (p.Gln1784Glu) c.4471C>G (p.Gln1491Glu) c.4207C>G (p.Gln1403Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.6115C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304693C>T | CA274462 | ATM | c.5515C>T (p.Gln1839Ter) c.*4986C>T (n.*4986C>T) n.6999C>T n.739C>T n.1229C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.1730C>T c.27C>T n.919C>T c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.5350C>T (p.Gln1784Ter) c.4471C>T (p.Gln1491Ter) c.4207C>T (p.Gln1403Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.6115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304694A>C | CA382545771 | ATM | c.5516A>C (p.Gln1839Pro) c.*4987A>C (n.*4987A>C) n.7000A>C n.740A>C n.1230A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.1731A>C c.28A>C n.920A>C c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.5351A>C (p.Gln1784Pro) c.4472A>C (p.Gln1491Pro) c.4208A>C (p.Gln1403Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.6116A>C | |
| 11 | g.108304694A>G | CA382545774 | ATM | c.5516A>G (p.Gln1839Arg) c.*4987A>G (n.*4987A>G) n.7000A>G n.740A>G n.1230A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.1731A>G c.28A>G n.920A>G c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.5351A>G (p.Gln1784Arg) c.4472A>G (p.Gln1491Arg) c.4208A>G (p.Gln1403Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.6116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304694A>T | CA382545777 | ATM | c.5516A>T (p.Gln1839Leu) c.*4987A>T (n.*4987A>T) n.7000A>T n.740A>T n.1230A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.1731A>T c.28A>T n.920A>T c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.5351A>T (p.Gln1784Leu) c.4472A>T (p.Gln1491Leu) c.4208A>T (p.Gln1403Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.6116A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304694dup | CA10584351 | ATM | c.5516dup (p.Thr1840AspfsTer9) c.*4987dup (n.*4987dup) n.7000dup n.740dup n.1230dup c.*580dup (n.*580dup) n.1731dup c.28dup n.920dup c.1472dup (p.Thr492AspfsTer9) c.5351dup (p.Thr1785AspfsTer9) c.4472dup (p.Thr1492AspfsTer9) c.4208dup (p.Thr1404AspfsTer9) c.587dup (p.Thr197AspfsTer9) n.6116dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304695G>A | CA476675112 | ATM | c.5517G>A (p.Gln1839=) c.*4988G>A (n.*4988G>A) n.7001G>A n.741G>A n.1231G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.1732G>A c.29G>A n.921G>A c.1473G>A (p.Gln491=) c.5352G>A (p.Gln1784=) c.4473G>A (p.Gln1491=) c.4209G>A (p.Gln1403=) c.588G>A (p.Gln196=) n.6117G>A | |
| 11 | g.108304695G>C | CA382545780 | ATM | c.5517G>C (p.Gln1839His) c.*4988G>C (n.*4988G>C) n.7001G>C n.741G>C n.1231G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.1732G>C c.29G>C n.921G>C c.1473G>C (p.Gln491His) c.5352G>C (p.Gln1784His) c.4473G>C (p.Gln1491His) c.4209G>C (p.Gln1403His) c.588G>C (p.Gln196His) n.6117G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304695G= | CA1998801221 | ATM | c.5517G= (p.Gln1839=) c.*4988G= (n.*4988G=) n.7001G= n.741G= n.1231G= c.*581G= (n.*581G=) n.1732G= c.29G= n.921G= c.1473G= (p.Gln491=) c.5352G= (p.Gln1784=) c.4473G= (p.Gln1491=) c.4209G= (p.Gln1403=) c.588G= (p.Gln196=) n.6117G= | |
| 11 | g.108304695G>T | CA6265723 | ATM | c.5517G>T (p.Gln1839His) c.*4988G>T (n.*4988G>T) n.7001G>T n.741G>T n.1231G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.1732G>T c.29G>T n.921G>T c.1473G>T (p.Gln491His) c.5352G>T (p.Gln1784His) c.4473G>T (p.Gln1491His) c.4209G>T (p.Gln1403His) c.588G>T (p.Gln196His) n.6117G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304696A>C | CA382545792 | ATM | c.5518A>C (p.Thr1840Pro) c.*4989A>C (n.*4989A>C) n.7002A>C n.742A>C n.1232A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1733A>C c.30A>C n.922A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.5353A>C (p.Thr1785Pro) c.4474A>C (p.Thr1492Pro) c.4210A>C (p.Thr1404Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.6118A>C | |
| 11 | g.108304696A>G | CA382545786 | ATM | c.5518A>G (p.Thr1840Ala) c.*4989A>G (n.*4989A>G) n.7002A>G n.742A>G n.1232A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1733A>G c.30A>G n.922A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.5353A>G (p.Thr1785Ala) c.4474A>G (p.Thr1492Ala) c.4210A>G (p.Thr1404Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.6118A>G | |
| 11 | g.108304696A>T | CA382545790 | ATM | c.5518A>T (p.Thr1840Ser) c.*4989A>T (n.*4989A>T) n.7002A>T n.742A>T n.1232A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1733A>T c.30A>T n.922A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.5353A>T (p.Thr1785Ser) c.4474A>T (p.Thr1492Ser) c.4210A>T (p.Thr1404Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.6118A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304697C>A | CA382545794 | ATM | c.5519C>A (p.Thr1840Asn) c.*4990C>A (n.*4990C>A) n.7003C>A n.743C>A n.1233C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.1734C>A c.31C>A n.923C>A c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.5354C>A (p.Thr1785Asn) c.4475C>A (p.Thr1492Asn) c.4211C>A (p.Thr1404Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.6119C>A | |
| 11 | g.108304697C= | CA1998801224 | ATM | c.5519C= (p.Thr1840=) c.*4990C= (n.*4990C=) n.7003C= n.743C= n.1233C= c.*583C= (n.*583C=) n.1734C= c.31C= n.923C= c.1475C= (p.Thr492=) c.5354C= (p.Thr1785=) c.4475C= (p.Thr1492=) c.4211C= (p.Thr1404=) c.590C= (p.Thr197=) n.6119C= | |
| 11 | g.108304697C>G | CA382545796 | ATM | c.5519C>G (p.Thr1840Ser) c.*4990C>G (n.*4990C>G) n.7003C>G n.743C>G n.1233C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.1734C>G c.31C>G n.923C>G c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.5354C>G (p.Thr1785Ser) c.4475C>G (p.Thr1492Ser) c.4211C>G (p.Thr1404Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.6119C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304697C>T | CA382545797 | ATM | c.5519C>T (p.Thr1840Ile) c.*4990C>T (n.*4990C>T) n.7003C>T n.743C>T n.1233C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.1734C>T c.31C>T n.923C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.5354C>T (p.Thr1785Ile) c.4475C>T (p.Thr1492Ile) c.4211C>T (p.Thr1404Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.6119C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304697_108304699delinsCTG | CA1998801223 | ATM | c.5519_5521delinsCTG (p.Thr1840=) c.*4990_*4992delinsCTG (n.*4990_*4992delinsCTG) n.7003_7005delinsCTG n.743_745delinsCTG n.1233_1235delinsCTG c.*583_*585delinsCTG (n.*583_*585delinsCTG) n.1734_1736delinsCTG c.31_33delinsCTG n.923_925delinsCTG c.1475_1477delinsCTG (p.Thr492=) c.5354_5356delinsCTG (p.Thr1785=) c.4475_4477delinsCTG (p.Thr1492=) c.4211_4213delinsCTG (p.Thr1404=) c.590_592delinsCTG (p.Thr197=) n.6119_6121delinsCTG | |
| 11 | g.108304698T>A | CA476675113 | ATM | c.5520T>A (p.Thr1840=) c.*4991T>A (n.*4991T>A) n.7004T>A n.744T>A n.1234T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.1735T>A c.32T>A n.924T>A c.1476T>A (p.Thr492=) c.5355T>A (p.Thr1785=) c.4476T>A (p.Thr1492=) c.4212T>A (p.Thr1404=) c.591T>A (p.Thr197=) n.6120T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304698T>C | CA476675114 | ATM | c.5520T>C (p.Thr1840=) c.*4991T>C (n.*4991T>C) n.7004T>C n.744T>C n.1234T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.1735T>C c.32T>C n.924T>C c.1476T>C (p.Thr492=) c.5355T>C (p.Thr1785=) c.4476T>C (p.Thr1492=) c.4212T>C (p.Thr1404=) c.591T>C (p.Thr197=) n.6120T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304698T>G | CA476675115 | ATM | c.5520T>G (p.Thr1840=) c.*4991T>G (n.*4991T>G) n.7004T>G n.744T>G n.1234T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.1735T>G c.32T>G n.924T>G c.1476T>G (p.Thr492=) c.5355T>G (p.Thr1785=) c.4476T>G (p.Thr1492=) c.4212T>G (p.Thr1404=) c.591T>G (p.Thr197=) n.6120T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304698T= | CA1998801228 | ATM | c.5520T= (p.Thr1840=) c.*4991T= (n.*4991T=) n.7004T= n.744T= n.1234T= c.*584T= (n.*584T=) n.1735T= c.32T= n.924T= c.1476T= (p.Thr492=) c.5355T= (p.Thr1785=) c.4476T= (p.Thr1492=) c.4212T= (p.Thr1404=) c.591T= (p.Thr197=) n.6120T= | |
| 11 | g.108304699_108304700del | CA658822134 | ATM | c.5521_5522del (p.Val1841ThrfsTer7) c.*4992_*4993del (n.*4992_*4993del) n.7005_7006del n.745_746del n.1235_1236del c.*585_*586del (n.*585_*586del) n.1736_1737del c.33_34del n.925_926del c.1477_1478del (p.Val493ThrfsTer7) c.5356_5357del (p.Val1786ThrfsTer7) c.4477_4478del (p.Val1493ThrfsTer7) c.4213_4214del (p.Val1405ThrfsTer7) c.592_593del (p.Val198ThrfsTer7) n.6121_6122del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304699G>A | CA382545799 | ATM | c.5521G>A (p.Val1841Ile) c.*4992G>A (n.*4992G>A) n.7005G>A n.745G>A n.1235G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1736G>A c.33G>A n.925G>A c.1477G>A (p.Val493Ile) c.5356G>A (p.Val1786Ile) c.4477G>A (p.Val1493Ile) c.4213G>A (p.Val1405Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.6121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304699G>C | CA382545801 | ATM | c.5521G>C (p.Val1841Leu) c.*4992G>C (n.*4992G>C) n.7005G>C n.745G>C n.1235G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1736G>C c.33G>C n.925G>C c.1477G>C (p.Val493Leu) c.5356G>C (p.Val1786Leu) c.4477G>C (p.Val1493Leu) c.4213G>C (p.Val1405Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.6121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304699G= | CA1998801229 | ATM | c.5521G= (p.Val1841=) c.*4992G= (n.*4992G=) n.7005G= n.745G= n.1235G= c.*585G= (n.*585G=) n.1736G= c.33G= n.925G= c.1477G= (p.Val493=) c.5356G= (p.Val1786=) c.4477G= (p.Val1493=) c.4213G= (p.Val1405=) c.592G= (p.Val198=) n.6121G= | |
| 11 | g.108304699G>T | CA382545804 | ATM | c.5521G>T (p.Val1841Leu) c.*4992G>T (n.*4992G>T) n.7005G>T n.745G>T n.1235G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1736G>T c.33G>T n.925G>T c.1477G>T (p.Val493Leu) c.5356G>T (p.Val1786Leu) c.4477G>T (p.Val1493Leu) c.4213G>T (p.Val1405Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) n.6121G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304700T>A | CA382545809 | ATM | c.5522T>A (p.Val1841Glu) c.*4993T>A (n.*4993T>A) n.7006T>A n.746T>A n.1236T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.1737T>A c.34T>A n.926T>A c.1478T>A (p.Val493Glu) c.5357T>A (p.Val1786Glu) c.4478T>A (p.Val1493Glu) c.4214T>A (p.Val1405Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) n.6122T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304700T>C | CA382545811 | ATM | c.5522T>C (p.Val1841Ala) c.*4993T>C (n.*4993T>C) n.7006T>C n.746T>C n.1236T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.1737T>C c.34T>C n.926T>C c.1478T>C (p.Val493Ala) c.5357T>C (p.Val1786Ala) c.4478T>C (p.Val1493Ala) c.4214T>C (p.Val1405Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.6122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304700T>G | CA382545813 | ATM | c.5522T>G (p.Val1841Gly) c.*4993T>G (n.*4993T>G) n.7006T>G n.746T>G n.1236T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.1737T>G c.34T>G n.926T>G c.1478T>G (p.Val493Gly) c.5357T>G (p.Val1786Gly) c.4478T>G (p.Val1493Gly) c.4214T>G (p.Val1405Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.6122T>G | |
| 11 | g.108304700T= | CA1998801230 | ATM | c.5522T= (p.Val1841=) c.*4993T= (n.*4993T=) n.7006T= n.746T= n.1236T= c.*586T= (n.*586T=) n.1737T= c.34T= n.926T= c.1478T= (p.Val493=) c.5357T= (p.Val1786=) c.4478T= (p.Val1493=) c.4214T= (p.Val1405=) c.593T= (p.Val198=) n.6122T= | |
| 11 | g.108304701A= | CA1998801232 | ATM | c.5523A= (p.Val1841=) c.*4994A= (n.*4994A=) n.7007A= n.747A= n.1237A= c.*587A= (n.*587A=) n.1738A= c.35A= n.927A= c.1479A= (p.Val493=) c.5358A= (p.Val1786=) c.4479A= (p.Val1493=) c.4215A= (p.Val1405=) c.594A= (p.Val198=) n.6123A= | |
| 11 | g.108304701A>C | CA16613154 | ATM | c.5523A>C (p.Val1841=) c.*4994A>C (n.*4994A>C) n.7007A>C n.747A>C n.1237A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.1738A>C c.35A>C n.927A>C c.1479A>C (p.Val493=) c.5358A>C (p.Val1786=) c.4479A>C (p.Val1493=) c.4215A>C (p.Val1405=) c.594A>C (p.Val198=) n.6123A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304701A>G | CA476675116 | ATM | c.5523A>G (p.Val1841=) c.*4994A>G (n.*4994A>G) n.7007A>G n.747A>G n.1237A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.1738A>G c.35A>G n.927A>G c.1479A>G (p.Val493=) c.5358A>G (p.Val1786=) c.4479A>G (p.Val1493=) c.4215A>G (p.Val1405=) c.594A>G (p.Val198=) n.6123A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304701A>T | CA476675117 | ATM | c.5523A>T (p.Val1841=) c.*4994A>T (n.*4994A>T) n.7007A>T n.747A>T n.1237A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.1738A>T c.35A>T n.927A>T c.1479A>T (p.Val493=) c.5358A>T (p.Val1786=) c.4479A>T (p.Val1493=) c.4215A>T (p.Val1405=) c.594A>T (p.Val198=) n.6123A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304702C>A | CA382545818 | ATM | c.5524C>A (p.Leu1842Ile) c.*4995C>A (n.*4995C>A) n.7008C>A n.748C>A n.1238C>A c.*588C>A (n.*588C>A) n.1739C>A c.36C>A n.928C>A c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.5359C>A (p.Leu1787Ile) c.4480C>A (p.Leu1494Ile) c.4216C>A (p.Leu1406Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) n.6124C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304702C= | CA1998801233 | ATM | c.5524C= (p.Leu1842=) c.*4995C= (n.*4995C=) n.7008C= n.748C= n.1238C= c.*588C= (n.*588C=) n.1739C= c.36C= n.928C= c.1480C= (p.Leu494=) c.5359C= (p.Leu1787=) c.4480C= (p.Leu1494=) c.4216C= (p.Leu1406=) c.595C= (p.Leu199=) n.6124C= | |
| 11 | g.108304702C>G | CA382545820 | ATM | c.5524C>G (p.Leu1842Val) c.*4995C>G (n.*4995C>G) n.7008C>G n.748C>G n.1238C>G c.*588C>G (n.*588C>G) n.1739C>G c.36C>G n.928C>G c.1480C>G (p.Leu494Val) c.5359C>G (p.Leu1787Val) c.4480C>G (p.Leu1494Val) c.4216C>G (p.Leu1406Val) c.595C>G (p.Leu199Val) n.6124C>G | dbSNP |
| 11 | g.108304702C>T | CA228389689 | ATM | c.5524C>T (p.Leu1842Phe) c.*4995C>T (n.*4995C>T) n.7008C>T n.748C>T n.1238C>T c.*588C>T (n.*588C>T) n.1739C>T c.36C>T n.928C>T c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.5359C>T (p.Leu1787Phe) c.4480C>T (p.Leu1494Phe) c.4216C>T (p.Leu1406Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) n.6124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304702dup | CA2580083384 | ATM | c.5524dup (p.Leu1842ProfsTer7) c.*4995dup (n.*4995dup) n.7008dup n.748dup n.1238dup c.*588dup (n.*588dup) n.1739dup c.36dup n.928dup c.1480dup (p.Leu494ProfsTer7) c.5359dup (p.Leu1787ProfsTer7) c.4480dup (p.Leu1494ProfsTer7) c.4216dup (p.Leu1406ProfsTer7) c.595dup (p.Leu199ProfsTer7) n.6124dup | ClinVar |
| 11 | g.108304703T>A | CA382545829 | ATM | c.5525T>A (p.Leu1842His) c.*4996T>A (n.*4996T>A) n.7009T>A n.749T>A n.1239T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.1740T>A c.37T>A n.929T>A c.1481T>A (p.Leu494His) c.5360T>A (p.Leu1787His) c.4481T>A (p.Leu1494His) c.4217T>A (p.Leu1406His) c.596T>A (p.Leu199His) n.6125T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304703T>C | CA382545833 | ATM | c.5525T>C (p.Leu1842Pro) c.*4996T>C (n.*4996T>C) n.7009T>C n.749T>C n.1239T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.1740T>C c.37T>C n.929T>C c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.5360T>C (p.Leu1787Pro) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) c.4217T>C (p.Leu1406Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) n.6125T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304703T>G | CA16613160 | ATM | c.5525T>G (p.Leu1842Arg) c.*4996T>G (n.*4996T>G) n.7009T>G n.749T>G n.1239T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.1740T>G c.37T>G n.929T>G c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.5360T>G (p.Leu1787Arg) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) c.4217T>G (p.Leu1406Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) n.6125T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304703T= | CA1998801235 | ATM | c.5525T= (p.Leu1842=) c.*4996T= (n.*4996T=) n.7009T= n.749T= n.1239T= c.*589T= (n.*589T=) n.1740T= c.37T= n.929T= c.1481T= (p.Leu494=) c.5360T= (p.Leu1787=) c.4481T= (p.Leu1494=) c.4217T= (p.Leu1406=) c.596T= (p.Leu199=) n.6125T= | |
| 11 | g.108304704T>A | CA476675120 | ATM | c.5526T>A (p.Leu1842=) c.*4997T>A (n.*4997T>A) n.7010T>A n.750T>A n.1240T>A c.*590T>A (n.*590T>A) n.1741T>A c.38T>A n.930T>A c.1482T>A (p.Leu494=) c.5361T>A (p.Leu1787=) c.4482T>A (p.Leu1494=) c.4218T>A (p.Leu1406=) c.597T>A (p.Leu199=) n.6126T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304704T>C | CA476675118 | ATM | c.5526T>C (p.Leu1842=) c.*4997T>C (n.*4997T>C) n.7010T>C n.750T>C n.1240T>C c.*590T>C (n.*590T>C) n.1741T>C c.38T>C n.930T>C c.1482T>C (p.Leu494=) c.5361T>C (p.Leu1787=) c.4482T>C (p.Leu1494=) c.4218T>C (p.Leu1406=) c.597T>C (p.Leu199=) n.6126T>C | |
| 11 | g.108304704T>G | CA476675119 | ATM | c.5526T>G (p.Leu1842=) c.*4997T>G (n.*4997T>G) n.7010T>G n.750T>G n.1240T>G c.*590T>G (n.*590T>G) n.1741T>G c.38T>G n.930T>G c.1482T>G (p.Leu494=) c.5361T>G (p.Leu1787=) c.4482T>G (p.Leu1494=) c.4218T>G (p.Leu1406=) c.597T>G (p.Leu199=) n.6126T>G | |
| 11 | g.108304705C>A | CA382545836 | ATM | c.5527C>A (p.Pro1843Thr) c.*4998C>A (n.*4998C>A) n.7011C>A n.751C>A n.1241C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1742C>A c.39C>A n.931C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.5362C>A (p.Pro1788Thr) c.4483C>A (p.Pro1495Thr) c.4219C>A (p.Pro1407Thr) c.598C>A (p.Pro200Thr) n.6127C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304705C= | CA1998801237 | ATM | c.5527C= (p.Pro1843=) c.*4998C= (n.*4998C=) n.7011C= n.751C= n.1241C= c.*591C= (n.*591C=) n.1742C= c.39C= n.931C= c.1483C= (p.Pro495=) c.5362C= (p.Pro1788=) c.4483C= (p.Pro1495=) c.4219C= (p.Pro1407=) c.598C= (p.Pro200=) n.6127C= | |
| 11 | g.108304705C>G | CA16613376 | ATM | c.5527C>G (p.Pro1843Ala) c.*4998C>G (n.*4998C>G) n.7011C>G n.751C>G n.1241C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1742C>G c.39C>G n.931C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.5362C>G (p.Pro1788Ala) c.4483C>G (p.Pro1495Ala) c.4219C>G (p.Pro1407Ala) c.598C>G (p.Pro200Ala) n.6127C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304705C>T | CA382545839 | ATM | c.5527C>T (p.Pro1843Ser) c.*4998C>T (n.*4998C>T) n.7011C>T n.751C>T n.1241C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1742C>T c.39C>T n.931C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.5362C>T (p.Pro1788Ser) c.4483C>T (p.Pro1495Ser) c.4219C>T (p.Pro1407Ser) c.598C>T (p.Pro200Ser) n.6127C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304706del | CA2695215393 | ATM | c.5528del (p.Pro1843HisfsTer3) c.*4999del (n.*4999del) n.7012del n.752del n.1242del c.*592del (n.*592del) n.1743del c.40del n.932del c.1484del (p.Pro495HisfsTer3) c.5363del (p.Pro1788HisfsTer3) c.4484del (p.Pro1495HisfsTer3) c.4220del (p.Pro1407HisfsTer3) c.599del (p.Pro200HisfsTer3) n.6128del | dbSNP |
| 11 | g.108304706C>A | CA382545844 | ATM | c.5528C>A (p.Pro1843Gln) c.*4999C>A (n.*4999C>A) n.7012C>A n.752C>A n.1242C>A c.*592C>A (n.*592C>A) n.1743C>A c.40C>A n.932C>A c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.5363C>A (p.Pro1788Gln) c.4484C>A (p.Pro1495Gln) c.4220C>A (p.Pro1407Gln) c.599C>A (p.Pro200Gln) n.6128C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304706C= | CA1998801239 | ATM | c.5528C= (p.Pro1843=) c.*4999C= (n.*4999C=) n.7012C= n.752C= n.1242C= c.*592C= (n.*592C=) n.1743C= c.40C= n.932C= c.1484C= (p.Pro495=) c.5363C= (p.Pro1788=) c.4484C= (p.Pro1495=) c.4220C= (p.Pro1407=) c.599C= (p.Pro200=) n.6128C= | |
| 11 | g.108304706C>G | CA382545845 | ATM | c.5528C>G (p.Pro1843Arg) c.*4999C>G (n.*4999C>G) n.7012C>G n.752C>G n.1242C>G c.*592C>G (n.*592C>G) n.1743C>G c.40C>G n.932C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.5363C>G (p.Pro1788Arg) c.4484C>G (p.Pro1495Arg) c.4220C>G (p.Pro1407Arg) c.599C>G (p.Pro200Arg) n.6128C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304706C>T | CA6265724 | ATM | c.5528C>T (p.Pro1843Leu) c.*4999C>T (n.*4999C>T) n.7012C>T n.752C>T n.1242C>T c.*592C>T (n.*592C>T) n.1743C>T c.40C>T n.932C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.5363C>T (p.Pro1788Leu) c.4484C>T (p.Pro1495Leu) c.4220C>T (p.Pro1407Leu) c.599C>T (p.Pro200Leu) n.6128C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304707A= | CA1998801242 | ATM | c.5529A= (p.Pro1843=) c.*5000A= (n.*5000A=) n.7013A= n.753A= n.1243A= c.*593A= (n.*593A=) n.1744A= c.41A= n.933A= c.1485A= (p.Pro495=) c.5364A= (p.Pro1788=) c.4485A= (p.Pro1495=) c.4221A= (p.Pro1407=) c.600A= (p.Pro200=) n.6129A= | |
| 11 | g.108304707A>C | CA476675121 | ATM | c.5529A>C (p.Pro1843=) c.*5000A>C (n.*5000A>C) n.7013A>C n.753A>C n.1243A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.1744A>C c.41A>C n.933A>C c.1485A>C (p.Pro495=) c.5364A>C (p.Pro1788=) c.4485A>C (p.Pro1495=) c.4221A>C (p.Pro1407=) c.600A>C (p.Pro200=) n.6129A>C | |
| 11 | g.108304707A>G | CA10579184 | ATM | c.5529A>G (p.Pro1843=) c.*5000A>G (n.*5000A>G) n.7013A>G n.753A>G n.1243A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.1744A>G c.41A>G n.933A>G c.1485A>G (p.Pro495=) c.5364A>G (p.Pro1788=) c.4485A>G (p.Pro1495=) c.4221A>G (p.Pro1407=) c.600A>G (p.Pro200=) n.6129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304707A>T | CA6265725 | ATM | c.5529A>T (p.Pro1843=) c.*5000A>T (n.*5000A>T) n.7013A>T n.753A>T n.1243A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.1744A>T c.41A>T n.933A>T c.1485A>T (p.Pro495=) c.5364A>T (p.Pro1788=) c.4485A>T (p.Pro1495=) c.4221A>T (p.Pro1407=) c.600A>T (p.Pro200=) n.6129A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304708T>A | CA382545856 | ATM | c.5530T>A (p.Tyr1844Asn) c.*5001T>A (n.*5001T>A) n.7014T>A n.754T>A n.1244T>A c.*594T>A (n.*594T>A) n.1745T>A c.42T>A n.934T>A c.1486T>A (p.Tyr496Asn) c.5365T>A (p.Tyr1789Asn) c.4486T>A (p.Tyr1496Asn) c.4222T>A (p.Tyr1408Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.6130T>A | |
| 11 | g.108304708T>C | CA382545858 | ATM | c.5530T>C (p.Tyr1844His) c.*5001T>C (n.*5001T>C) n.7014T>C n.754T>C n.1244T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.1745T>C c.42T>C n.934T>C c.1486T>C (p.Tyr496His) c.5365T>C (p.Tyr1789His) c.4486T>C (p.Tyr1496His) c.4222T>C (p.Tyr1408His) c.601T>C (p.Tyr201His) n.6130T>C | |
| 11 | g.108304708T>G | CA382545862 | ATM | c.5530T>G (p.Tyr1844Asp) c.*5001T>G (n.*5001T>G) n.7014T>G n.754T>G n.1244T>G c.*594T>G (n.*594T>G) n.1745T>G c.42T>G n.934T>G c.1486T>G (p.Tyr496Asp) c.5365T>G (p.Tyr1789Asp) c.4486T>G (p.Tyr1496Asp) c.4222T>G (p.Tyr1408Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.6130T>G | |
| 11 | g.108304709A= | CA1998801243 | ATM | c.5531A= (p.Tyr1844=) c.*5002A= (n.*5002A=) n.7015A= n.755A= n.1245A= c.*595A= (n.*595A=) n.1746A= c.43A= n.935A= c.1487A= (p.Tyr496=) c.5366A= (p.Tyr1789=) c.4487A= (p.Tyr1496=) c.4223A= (p.Tyr1408=) c.602A= (p.Tyr201=) n.6131A= | |
| 11 | g.108304709A>C | CA382545871 | ATM | c.5531A>C (p.Tyr1844Ser) c.*5002A>C (n.*5002A>C) n.7015A>C n.755A>C n.1245A>C c.*595A>C (n.*595A>C) n.1746A>C c.43A>C n.935A>C c.1487A>C (p.Tyr496Ser) c.5366A>C (p.Tyr1789Ser) c.4487A>C (p.Tyr1496Ser) c.4223A>C (p.Tyr1408Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.6131A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304709A>G | CA10579185 | ATM | c.5531A>G (p.Tyr1844Cys) c.*5002A>G (n.*5002A>G) n.7015A>G n.755A>G n.1245A>G c.*595A>G (n.*595A>G) n.1746A>G c.43A>G n.935A>G c.1487A>G (p.Tyr496Cys) c.5366A>G (p.Tyr1789Cys) c.4487A>G (p.Tyr1496Cys) c.4223A>G (p.Tyr1408Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.6131A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304709A>T | CA382545866 | ATM | c.5531A>T (p.Tyr1844Phe) c.*5002A>T (n.*5002A>T) n.7015A>T n.755A>T n.1245A>T c.*595A>T (n.*595A>T) n.1746A>T c.43A>T n.935A>T c.1487A>T (p.Tyr496Phe) c.5366A>T (p.Tyr1789Phe) c.4487A>T (p.Tyr1496Phe) c.4223A>T (p.Tyr1408Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.6131A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304710C>A | CA382545874 | ATM | c.5532C>A (p.Tyr1844Ter) c.*5003C>A (n.*5003C>A) n.7016C>A n.756C>A n.1246C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1747C>A c.44C>A n.936C>A c.1488C>A (p.Tyr496Ter) c.5367C>A (p.Tyr1789Ter) c.4488C>A (p.Tyr1496Ter) c.4224C>A (p.Tyr1408Ter) c.603C>A (p.Tyr201Ter) n.6132C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108304710C>G | CA382545876 | ATM | c.5532C>G (p.Tyr1844Ter) c.*5003C>G (n.*5003C>G) n.7016C>G n.756C>G n.1246C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1747C>G c.44C>G n.936C>G c.1488C>G (p.Tyr496Ter) c.5367C>G (p.Tyr1789Ter) c.4488C>G (p.Tyr1496Ter) c.4224C>G (p.Tyr1408Ter) c.603C>G (p.Tyr201Ter) n.6132C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304710C>T | CA476675122 | ATM | c.5532C>T (p.Tyr1844=) c.*5003C>T (n.*5003C>T) n.7016C>T n.756C>T n.1246C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1747C>T c.44C>T n.936C>T c.1488C>T (p.Tyr496=) c.5367C>T (p.Tyr1789=) c.4488C>T (p.Tyr1496=) c.4224C>T (p.Tyr1408=) c.603C>T (p.Tyr201=) n.6132C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304710_108304711delinsCT | CA1998801245 | ATM | c.5532_5533delinsCT (p.Tyr1844=) c.*5003_*5004delinsCT (n.*5003_*5004delinsCT) n.7016_7017delinsCT n.756_757delinsCT n.1246_1247delinsCT c.*596_*597delinsCT (n.*596_*597delinsCT) n.1747_1748delinsCT c.44_45delinsCT n.936_937delinsCT c.1488_1489delinsCT (p.Tyr496=) c.5367_5368delinsCT (p.Tyr1789=) c.4488_4489delinsCT (p.Tyr1496=) c.4224_4225delinsCT (p.Tyr1408=) c.603_604delinsCT (p.Tyr201=) n.6132_6133delinsCT | |
| 11 | g.108304711T>A | CA382545880 | ATM | c.5533T>A (p.Leu1845Met) c.*5004T>A (n.*5004T>A) n.7017T>A n.757T>A n.1247T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1748T>A c.45T>A n.937T>A c.1489T>A (p.Leu497Met) c.5368T>A (p.Leu1790Met) c.4489T>A (p.Leu1497Met) c.4225T>A (p.Leu1409Met) c.604T>A (p.Leu202Met) n.6133T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304711T>C | CA476675123 | ATM | c.5533T>C (p.Leu1845=) c.*5004T>C (n.*5004T>C) n.7017T>C n.757T>C n.1247T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1748T>C c.45T>C n.937T>C c.1489T>C (p.Leu497=) c.5368T>C (p.Leu1790=) c.4489T>C (p.Leu1497=) c.4225T>C (p.Leu1409=) c.604T>C (p.Leu202=) n.6133T>C | dbSNP |
| 11 | g.108304711T>G | CA382545883 | ATM | c.5533T>G (p.Leu1845Val) c.*5004T>G (n.*5004T>G) n.7017T>G n.757T>G n.1247T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1748T>G c.45T>G n.937T>G c.1489T>G (p.Leu497Val) c.5368T>G (p.Leu1790Val) c.4489T>G (p.Leu1497Val) c.4225T>G (p.Leu1409Val) c.604T>G (p.Leu202Val) n.6133T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108304711T= | CA1998801247 | ATM | c.5533T= (p.Leu1845=) c.*5004T= (n.*5004T=) n.7017T= n.757T= n.1247T= c.*597T= (n.*597T=) n.1748T= c.45T= n.937T= c.1489T= (p.Leu497=) c.5368T= (p.Leu1790=) c.4489T= (p.Leu1497=) c.4225T= (p.Leu1409=) c.604T= (p.Leu202=) n.6133T= | |
| 11 | g.108304712del | CA658822135 | ATM | c.5534del (p.Leu1845Ter) c.*5005del (n.*5005del) n.7018del n.758del n.1248del c.*598del (n.*598del) n.1749del c.46del n.938del c.1490del (p.Leu497Ter) c.5369del (p.Leu1790Ter) c.4490del (p.Leu1497Ter) c.4226del (p.Leu1409Ter) c.605del (p.Leu202Ter) n.6134del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304712T>A | CA382545885 | ATM | c.5534T>A (p.Leu1845Ter) c.*5005T>A (n.*5005T>A) n.7018T>A n.758T>A n.1248T>A c.*598T>A (n.*598T>A) n.1749T>A c.46T>A n.938T>A c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.5369T>A (p.Leu1790Ter) c.4490T>A (p.Leu1497Ter) c.4226T>A (p.Leu1409Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) n.6134T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304712T>C | CA382545887 | ATM | c.5534T>C (p.Leu1845Ser) c.*5005T>C (n.*5005T>C) n.7018T>C n.758T>C n.1248T>C c.*598T>C (n.*598T>C) n.1749T>C c.46T>C n.938T>C c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.5369T>C (p.Leu1790Ser) c.4490T>C (p.Leu1497Ser) c.4226T>C (p.Leu1409Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) n.6134T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304712T>G | CA382545889 | ATM | c.5534T>G (p.Leu1845Trp) c.*5005T>G (n.*5005T>G) n.7018T>G n.758T>G n.1248T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.1749T>G c.46T>G n.938T>G c.1490T>G (p.Leu497Trp) c.5369T>G (p.Leu1790Trp) c.4490T>G (p.Leu1497Trp) c.4226T>G (p.Leu1409Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) n.6134T>G | |
| 11 | g.108304712T= | CA1998801249 | ATM | c.5534T= (p.Leu1845=) c.*5005T= (n.*5005T=) n.7018T= n.758T= n.1248T= c.*598T= (n.*598T=) n.1749T= c.46T= n.938T= c.1490T= (p.Leu497=) c.5369T= (p.Leu1790=) c.4490T= (p.Leu1497=) c.4226T= (p.Leu1409=) c.605T= (p.Leu202=) n.6134T= | |
| 11 | g.108304713G>A | CA476675124 | ATM | c.5535G>A (p.Leu1845=) c.*5006G>A (n.*5006G>A) n.7019G>A n.759G>A n.1249G>A c.*599G>A (n.*599G>A) n.1750G>A c.47G>A n.939G>A c.1491G>A (p.Leu497=) c.5370G>A (p.Leu1790=) c.4491G>A (p.Leu1497=) c.4227G>A (p.Leu1409=) c.606G>A (p.Leu202=) n.6135G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304713G>C | CA382545891 | ATM | c.5535G>C (p.Leu1845Phe) c.*5006G>C (n.*5006G>C) n.7019G>C n.759G>C n.1249G>C c.*599G>C (n.*599G>C) n.1750G>C c.47G>C n.939G>C c.1491G>C (p.Leu497Phe) c.5370G>C (p.Leu1790Phe) c.4491G>C (p.Leu1497Phe) c.4227G>C (p.Leu1409Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) n.6135G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304713G>T | CA382545892 | ATM | c.5535G>T (p.Leu1845Phe) c.*5006G>T (n.*5006G>T) n.7019G>T n.759G>T n.1249G>T c.*599G>T (n.*599G>T) n.1750G>T c.47G>T n.939G>T c.1491G>T (p.Leu497Phe) c.5370G>T (p.Leu1790Phe) c.4491G>T (p.Leu1497Phe) c.4227G>T (p.Leu1409Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) n.6135G>T | |
| 11 | g.108304714A= | CA1998801251 | ATM | c.5536A= (p.Ile1846=) c.*5007A= (n.*5007A=) n.7020A= n.760A= n.1250A= c.*600A= (n.*600A=) n.1751A= c.48A= n.940A= c.1492A= (p.Ile498=) c.5371A= (p.Ile1791=) c.4492A= (p.Ile1498=) c.4228A= (p.Ile1410=) c.607A= (p.Ile203=) n.6136A= | |
| 11 | g.108304714A>C | CA382545895 | ATM | c.5536A>C (p.Ile1846Leu) c.*5007A>C (n.*5007A>C) n.7020A>C n.760A>C n.1250A>C c.*600A>C (n.*600A>C) n.1751A>C c.48A>C n.940A>C c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.5371A>C (p.Ile1791Leu) c.4492A>C (p.Ile1498Leu) c.4228A>C (p.Ile1410Leu) c.607A>C (p.Ile203Leu) n.6136A>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108304714A>G | CA286897 | ATM | c.5536A>G (p.Ile1846Val) c.*5007A>G (n.*5007A>G) n.7020A>G n.760A>G n.1250A>G c.*600A>G (n.*600A>G) n.1751A>G c.48A>G n.940A>G c.1492A>G (p.Ile498Val) c.5371A>G (p.Ile1791Val) c.4492A>G (p.Ile1498Val) c.4228A>G (p.Ile1410Val) c.607A>G (p.Ile203Val) n.6136A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304714A>T | CA382545899 | ATM | c.5536A>T (p.Ile1846Phe) c.*5007A>T (n.*5007A>T) n.7020A>T n.760A>T n.1250A>T c.*600A>T (n.*600A>T) n.1751A>T c.48A>T n.940A>T c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.5371A>T (p.Ile1791Phe) c.4492A>T (p.Ile1498Phe) c.4228A>T (p.Ile1410Phe) c.607A>T (p.Ile203Phe) n.6136A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304715T>A | CA382545904 | ATM | c.5537T>A (p.Ile1846Asn) c.*5008T>A (n.*5008T>A) n.7021T>A n.761T>A n.1251T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.1752T>A c.49T>A n.941T>A c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.5372T>A (p.Ile1791Asn) c.4493T>A (p.Ile1498Asn) c.4229T>A (p.Ile1410Asn) c.608T>A (p.Ile203Asn) n.6137T>A | |
| 11 | g.108304715T>C | CA382545905 | ATM | c.5537T>C (p.Ile1846Thr) c.*5008T>C (n.*5008T>C) n.7021T>C n.761T>C n.1251T>C c.*601T>C (n.*601T>C) n.1752T>C c.49T>C n.941T>C c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.5372T>C (p.Ile1791Thr) c.4493T>C (p.Ile1498Thr) c.4229T>C (p.Ile1410Thr) c.608T>C (p.Ile203Thr) n.6137T>C | ClinVar |
| 11 | g.108304715T>G | CA382545902 | ATM | c.5537T>G (p.Ile1846Ser) c.*5008T>G (n.*5008T>G) n.7021T>G n.761T>G n.1251T>G c.*601T>G (n.*601T>G) n.1752T>G c.49T>G n.941T>G c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.5372T>G (p.Ile1791Ser) c.4493T>G (p.Ile1498Ser) c.4229T>G (p.Ile1410Ser) c.608T>G (p.Ile203Ser) n.6137T>G | |
| 11 | g.108304716dup | CA2573053406 | ATM | c.5538dup (p.His1847SerfsTer2) c.*5009dup (n.*5009dup) n.7022dup n.762dup n.1252dup c.*602dup (n.*602dup) n.1753dup c.50dup n.942dup c.1494dup (p.His499SerfsTer2) c.5373dup (p.His1792SerfsTer2) c.4494dup (p.His1499SerfsTer2) c.4230dup (p.His1411SerfsTer2) c.609dup (p.His204SerfsTer2) n.6138dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304717_108304727del | CA2695215394 | ATM | c.5539_5549del (p.His1847ThrfsTer6) c.*5010_*5020del (n.*5010_*5020del) n.7023_7033del n.763_773del n.1253_1263del c.*603_*613del (n.*603_*613del) n.1754_1764del c.51_61del n.943_953del c.1495_1505del (p.His499ThrfsTer6) c.5374_5384del (p.His1792ThrfsTer6) c.4495_4505del (p.His1499ThrfsTer6) c.4231_4241del (p.His1411ThrfsTer6) c.610_620del (p.His204ThrfsTer6) n.6139_6149del | |
| 11 | g.108304716T>A | CA476675125 | ATM | c.5538T>A (p.Ile1846=) c.*5009T>A (n.*5009T>A) n.7022T>A n.762T>A n.1252T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.1753T>A c.50T>A n.942T>A c.1494T>A (p.Ile498=) c.5373T>A (p.Ile1791=) c.4494T>A (p.Ile1498=) c.4230T>A (p.Ile1410=) c.609T>A (p.Ile203=) n.6138T>A | dbSNP |
| 11 | g.108304716T>C | CA476675126 | ATM | c.5538T>C (p.Ile1846=) c.*5009T>C (n.*5009T>C) n.7022T>C n.762T>C n.1252T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.1753T>C c.50T>C n.942T>C c.1494T>C (p.Ile498=) c.5373T>C (p.Ile1791=) c.4494T>C (p.Ile1498=) c.4230T>C (p.Ile1410=) c.609T>C (p.Ile203=) n.6138T>C | |
| 11 | g.108304716T>G | CA382545910 | ATM | c.5538T>G (p.Ile1846Met) c.*5009T>G (n.*5009T>G) n.7022T>G n.762T>G n.1252T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.1753T>G c.50T>G n.942T>G c.1494T>G (p.Ile498Met) c.5373T>G (p.Ile1791Met) c.4494T>G (p.Ile1498Met) c.4230T>G (p.Ile1410Met) c.609T>G (p.Ile203Met) n.6138T>G | |
| 11 | g.108304717_108304719del | CA645569742 | ATM | c.5539_5541del (p.His1847del) c.*5010_*5012del (n.*5010_*5012del) n.7023_7025del n.763_765del n.1253_1255del c.*603_*605del (n.*603_*605del) n.1754_1756del c.51_53del n.943_945del c.1495_1497del (p.His499del) c.5374_5376del (p.His1792del) c.4495_4497del (p.His1499del) c.4231_4233del (p.His1411del) c.610_612del (p.His204del) n.6139_6141del | COSMIC |
| 11 | g.108304717C>A | CA382545914 | ATM | c.5539C>A (p.His1847Asn) c.*5010C>A (n.*5010C>A) n.7023C>A n.763C>A n.1253C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.1754C>A c.51C>A n.943C>A c.1495C>A (p.His499Asn) c.5374C>A (p.His1792Asn) c.4495C>A (p.His1499Asn) c.4231C>A (p.His1411Asn) c.610C>A (p.His204Asn) n.6139C>A | dbSNP |
| 11 | g.108304717C= | CA1998801253 | ATM | c.5539C= (p.His1847=) c.*5010C= (n.*5010C=) n.7023C= n.763C= n.1253C= c.*603C= (n.*603C=) n.1754C= c.51C= n.943C= c.1495C= (p.His499=) c.5374C= (p.His1792=) c.4495C= (p.His1499=) c.4231C= (p.His1411=) c.610C= (p.His204=) n.6139C= | |
| 11 | g.108304717C>G | CA382545915 | ATM | c.5539C>G (p.His1847Asp) c.*5010C>G (n.*5010C>G) n.7023C>G n.763C>G n.1253C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.1754C>G c.51C>G n.943C>G c.1495C>G (p.His499Asp) c.5374C>G (p.His1792Asp) c.4495C>G (p.His1499Asp) c.4231C>G (p.His1411Asp) c.610C>G (p.His204Asp) n.6139C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304717C>T | CA382545917 | ATM | c.5539C>T (p.His1847Tyr) c.*5010C>T (n.*5010C>T) n.7023C>T n.763C>T n.1253C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.1754C>T c.51C>T n.943C>T c.1495C>T (p.His499Tyr) c.5374C>T (p.His1792Tyr) c.4495C>T (p.His1499Tyr) c.4231C>T (p.His1411Tyr) c.610C>T (p.His204Tyr) n.6139C>T | dbSNP |
| 11 | g.108304718A= | CA1998801255 | ATM | c.5540A= (p.His1847=) c.*5011A= (n.*5011A=) n.7024A= n.764A= n.1254A= c.*604A= (n.*604A=) n.1755A= c.52A= n.944A= c.1496A= (p.His499=) c.5375A= (p.His1792=) c.4496A= (p.His1499=) c.4232A= (p.His1411=) c.611A= (p.His204=) n.6140A= | |
| 11 | g.108304718A>C | CA382545920 | ATM | c.5540A>C (p.His1847Pro) c.*5011A>C (n.*5011A>C) n.7024A>C n.764A>C n.1254A>C c.*604A>C (n.*604A>C) n.1755A>C c.52A>C n.944A>C c.1496A>C (p.His499Pro) c.5375A>C (p.His1792Pro) c.4496A>C (p.His1499Pro) c.4232A>C (p.His1411Pro) c.611A>C (p.His204Pro) n.6140A>C | |
| 11 | g.108304718A>G | CA382545922 | ATM | c.5540A>G (p.His1847Arg) c.*5011A>G (n.*5011A>G) n.7024A>G n.764A>G n.1254A>G c.*604A>G (n.*604A>G) n.1755A>G c.52A>G n.944A>G c.1496A>G (p.His499Arg) c.5375A>G (p.His1792Arg) c.4496A>G (p.His1499Arg) c.4232A>G (p.His1411Arg) c.611A>G (p.His204Arg) n.6140A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304718A>T | CA382545924 | ATM | c.5540A>T (p.His1847Leu) c.*5011A>T (n.*5011A>T) n.7024A>T n.764A>T n.1254A>T c.*604A>T (n.*604A>T) n.1755A>T c.52A>T n.944A>T c.1496A>T (p.His499Leu) c.5375A>T (p.His1792Leu) c.4496A>T (p.His1499Leu) c.4232A>T (p.His1411Leu) c.611A>T (p.His204Leu) n.6140A>T | dbSNP |
| 11 | g.108304720_108304722del | CA2739270920 | ATM | c.5542_5544del (p.Asp1848del) c.*5013_*5015del (n.*5013_*5015del) n.7026_7028del n.766_768del n.1256_1258del c.*606_*608del (n.*606_*608del) n.1757_1759del c.54_56del n.946_948del c.1498_1500del (p.Asp500del) c.5377_5379del (p.Asp1793del) c.4498_4500del (p.Asp1500del) c.4234_4236del (p.Asp1412del) c.613_615del (p.Asp205del) n.6142_6144del | ClinVar |
| 11 | g.108304719T>A | CA382545927 | ATM | c.5541T>A (p.His1847Gln) c.*5012T>A (n.*5012T>A) n.7025T>A n.765T>A n.1255T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.1756T>A c.53T>A n.945T>A c.1497T>A (p.His499Gln) c.5376T>A (p.His1792Gln) c.4497T>A (p.His1499Gln) c.4233T>A (p.His1411Gln) c.612T>A (p.His204Gln) n.6141T>A | |
| 11 | g.108304719T>C | CA476675127 | ATM | c.5541T>C (p.His1847=) c.*5012T>C (n.*5012T>C) n.7025T>C n.765T>C n.1255T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.1756T>C c.53T>C n.945T>C c.1497T>C (p.His499=) c.5376T>C (p.His1792=) c.4497T>C (p.His1499=) c.4233T>C (p.His1411=) c.612T>C (p.His204=) n.6141T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108304719T>G | CA382545926 | ATM | c.5541T>G (p.His1847Gln) c.*5012T>G (n.*5012T>G) n.7025T>G n.765T>G n.1255T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.1756T>G c.53T>G n.945T>G c.1497T>G (p.His499Gln) c.5376T>G (p.His1792Gln) c.4497T>G (p.His1499Gln) c.4233T>G (p.His1411Gln) c.612T>G (p.His204Gln) n.6141T>G | |
| 11 | g.108304719T= | CA1998801257 | ATM | c.5541T= (p.His1847=) c.*5012T= (n.*5012T=) n.7025T= n.765T= n.1255T= c.*605T= (n.*605T=) n.1756T= c.53T= n.945T= c.1497T= (p.His499=) c.5376T= (p.His1792=) c.4497T= (p.His1499=) c.4233T= (p.His1411=) c.612T= (p.His204=) n.6141T= | |
| 11 | g.108304720del | CA2556893552 | ATM | c.5542del (p.Asp1848IlefsTer?) c.*5013del (n.*5013del) n.7026del n.766del n.1256del c.*606del (n.*606del) n.1757del c.54del n.946del c.1498del (p.Asp500IlefsTer?) c.5377del (p.Asp1793IlefsTer?) c.4498del (p.Asp1500IlefsTer?) c.4234del (p.Asp1412IlefsTer?) c.613del (p.Asp205IlefsTer?) n.6142del | |
| 11 | g.108304720G>A | CA382545931 | ATM | c.5542G>A (p.Asp1848Asn) c.*5013G>A (n.*5013G>A) n.7026G>A n.766G>A n.1256G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.1757G>A c.54G>A n.946G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.5377G>A (p.Asp1793Asn) c.4498G>A (p.Asp1500Asn) c.4234G>A (p.Asp1412Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.6142G>A | dbSNP |
| 11 | g.108304720G>C | CA382545932 | ATM | c.5542G>C (p.Asp1848His) c.*5013G>C (n.*5013G>C) n.7026G>C n.766G>C n.1256G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.1757G>C c.54G>C n.946G>C c.1498G>C (p.Asp500His) c.5377G>C (p.Asp1793His) c.4498G>C (p.Asp1500His) c.4234G>C (p.Asp1412His) c.613G>C (p.Asp205His) n.6142G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304720G>T | CA382545935 | ATM | c.5542G>T (p.Asp1848Tyr) c.*5013G>T (n.*5013G>T) n.7026G>T n.766G>T n.1256G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.1757G>T c.54G>T n.946G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.5377G>T (p.Asp1793Tyr) c.4498G>T (p.Asp1500Tyr) c.4234G>T (p.Asp1412Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.6142G>T | dbSNP |
| 11 | g.108304720_108304735delinsTATATTTTACTCCAAA | CA2588340050 | ATM | c.5542_5557delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp1848_Asp1853delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn) c.*5013_*5028delinsTATATTTTACTCCAAA (n.*5013_*5028delinsTATATTTTACTCCAAA) n.7026_7041delinsTATATTTTACTCCAAA n.766_781delinsTATATTTTACTCCAAA n.1256_1271delinsTATATTTTACTCCAAA c.*606_*621delinsTATATTTTACTCCAAA (n.*606_*621delinsTATATTTTACTCCAAA) n.1757_1772delinsTATATTTTACTCCAAA c.54_69delinsTATATTTTACTCCAAA n.946_961delinsTATATTTTACTCCAAA c.1498_1513delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp500_Asp505delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn) c.5377_5392delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp1793_Asp1798delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn) c.4498_4513delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp1500_Asp1505delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn) c.4234_4249delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp1412_Asp1417delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn) c.613_628delinsTATATTTTACTCCAAA (p.Asp205_Asp210delinsTyrIleLeuLeuGlnAsn) n.6142_6157delinsTATATTTTACTCCAAA | |
| 11 | g.108304721A= | CA1998801258 | ATM | c.5543A= (p.Asp1848=) c.*5014A= (n.*5014A=) n.7027A= n.767A= n.1257A= c.*607A= (n.*607A=) n.1758A= c.55A= n.947A= c.1499A= (p.Asp500=) c.5378A= (p.Asp1793=) c.4499A= (p.Asp1500=) c.4235A= (p.Asp1412=) c.614A= (p.Asp205=) n.6143A= | |
| 11 | g.108304721A>C | CA382545938 | ATM | c.5543A>C (p.Asp1848Ala) c.*5014A>C (n.*5014A>C) n.7027A>C n.767A>C n.1257A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.1758A>C c.55A>C n.947A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.5378A>C (p.Asp1793Ala) c.4499A>C (p.Asp1500Ala) c.4235A>C (p.Asp1412Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.6143A>C | |
| 11 | g.108304721A>G | CA382545940 | ATM | c.5543A>G (p.Asp1848Gly) c.*5014A>G (n.*5014A>G) n.7027A>G n.767A>G n.1257A>G c.*607A>G (n.*607A>G) n.1758A>G c.55A>G n.947A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.5378A>G (p.Asp1793Gly) c.4499A>G (p.Asp1500Gly) c.4235A>G (p.Asp1412Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.6143A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108304721A>T | CA382545941 | ATM | c.5543A>T (p.Asp1848Val) c.*5014A>T (n.*5014A>T) n.7027A>T n.767A>T n.1257A>T c.*607A>T (n.*607A>T) n.1758A>T c.55A>T n.947A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) c.5378A>T (p.Asp1793Val) c.4499A>T (p.Asp1500Val) c.4235A>T (p.Asp1412Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.6143A>T | dbSNP |