Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.6097-66_6097-56del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6097-67A>G
 dbSNP
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n.6097-67A>T
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n.6097-66A>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.6097-63A=
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n.6097-63A>C
 dbSNP
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n.6097-63A>T
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n.6097-60del
 gnomAD v4
11g.108304614A>TCA2725179345ATMc.5497-61A>T (n.5497-61A>T)
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 dbSNP
11g.108304616T>ACA2725179356ATMc.5497-59T>A (n.5497-59T>A)
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n.6097-59T>A
 dbSNP
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n.6097-58del
 gnomAD v4
11g.108304617G>ACA2615858153ATMc.5497-58G>A (n.5497-58G>A)
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n.6097-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.6097-58G>C
 dbSNP
11g.108304618T>ACA2574971051ATMc.5497-57T>A (n.5497-57T>A)
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n.6097-57T>A
 dbSNP
11g.108304618T>GCA2725179396ATMc.5497-57T>G (n.5497-57T>G)
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n.6097-57T>G
 dbSNP
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n.6097-56A>C
 gnomAD v4
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n.6097-56A>G
 gnomAD v4
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n.6097-56A>T
 dbSNP
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n.6097-55T>A
 dbSNP
11g.108304621T>GCA2615858162ATMc.5497-54T>G (n.5497-54T>G)
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n.6097-54T>G
 gnomAD v4
11g.108304622A>TCA2615858163ATMc.5497-53A>T (n.5497-53A>T)
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n.6097-53A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304623A>GCA2793553008ATMc.5497-52A>G (n.5497-52A>G)
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n.6097-52A>G
11g.108304623_108304633delinsATTTTACTCATCA1998801156ATMc.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT (n.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT)
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n.6097-52_6097-42delinsATTTTACTCAT
11g.108304633_108304642delCA671414489ATMc.5497-42_5497-33del (n.5497-42_5497-33del)
c.*4968-42_*4968-33del (n.*4968-42_*4968-33del)
n.6981-42_6981-33del
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n.1211-42_1211-33del
c.*561-42_*561-33del (n.*561-42_*561-33del)
n.1712-42_1712-33del
c.9-42_9-33del
n.901-42_901-33del
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c.5332-42_5332-33del (n.5332-42_5332-33del)
c.4453-42_4453-33del (n.4453-42_4453-33del)
c.4189-42_4189-33del (n.4189-42_4189-33del)
c.568-42_568-33del (n.568-42_568-33del)
n.6097-42_6097-33del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1211-50T>C
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n.901-50T>C
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 dbSNP
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n.6097-49T>C
 dbSNP
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n.6097-48T>A
 gnomAD v4
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n.6097-47A>G
 dbSNP ExAC
11g.108304628A>TCA2724943978ATMc.5497-47A>T (n.5497-47A>T)
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n.6097-47A>T
 dbSNP
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n.6097-46C>A
 dbSNP
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n.6097-46C>G
 dbSNP
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n.6097-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6097-45T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.568-44C>G (n.568-44C>G)
n.6097-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304631C>TCA2615858183ATMc.5497-44C>T (n.5497-44C>T)
c.*4968-44C>T (n.*4968-44C>T)
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n.6097-44C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304632A>GCA2615858189ATMc.5497-43A>G (n.5497-43A>G)
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c.568-43A>G (n.568-43A>G)
n.6097-43A>G
 gnomAD v4
11g.108304633T>ACA942025133ATMc.5497-42T>A (n.5497-42T>A)
c.*4968-42T>A (n.*4968-42T>A)
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n.901-42T>A
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c.5332-42T>A (n.5332-42T>A)
c.4453-42T>A (n.4453-42T>A)
c.4189-42T>A (n.4189-42T>A)
c.568-42T>A (n.568-42T>A)
n.6097-42T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304633T>CCA2615858192ATMc.5497-42T>C (n.5497-42T>C)
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c.4189-42T>C (n.4189-42T>C)
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n.6097-42T>C
 gnomAD v4
11g.108304633T=CA1998801162ATMc.5497-42T= (n.5497-42T=)
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n.6097-42T=
11g.108304635T>GCA671414492ATMc.5497-40T>G (n.5497-40T>G)
c.*4968-40T>G (n.*4968-40T>G)
n.6981-40T>G
n.721-40T>G
n.1211-40T>G
c.*561-40T>G (n.*561-40T>G)
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c.5332-40T>G (n.5332-40T>G)
c.4453-40T>G (n.4453-40T>G)
c.4189-40T>G (n.4189-40T>G)
c.568-40T>G (n.568-40T>G)
n.6097-40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304635T=CA1998801163ATMc.5497-40T= (n.5497-40T=)
c.*4968-40T= (n.*4968-40T=)
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n.721-40T=
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c.*561-40T= (n.*561-40T=)
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c.9-40T=
n.901-40T=
c.1453-40T= (n.1453-40T=)
c.5332-40T= (n.5332-40T=)
c.4453-40T= (n.4453-40T=)
c.4189-40T= (n.4189-40T=)
c.568-40T= (n.568-40T=)
n.6097-40T=
11g.108304637T>CCA2574971053ATMc.5497-38T>C (n.5497-38T>C)
c.*4968-38T>C (n.*4968-38T>C)
n.6981-38T>C
n.721-38T>C
n.1211-38T>C
c.*561-38T>C (n.*561-38T>C)
n.1712-38T>C
c.9-38T>C
n.901-38T>C
c.1453-38T>C (n.1453-38T>C)
c.5332-38T>C (n.5332-38T>C)
c.4453-38T>C (n.4453-38T>C)
c.4189-38T>C (n.4189-38T>C)
c.568-38T>C (n.568-38T>C)
n.6097-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304638A>GCA2725179497ATMc.5497-37A>G (n.5497-37A>G)
c.*4968-37A>G (n.*4968-37A>G)
n.6981-37A>G
n.721-37A>G
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n.6097-37A>G
 dbSNP
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n.6981-37A>T
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n.1211-37A>T
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n.1712-37A>T
c.9-37A>T
n.901-37A>T
c.1453-37A>T (n.1453-37A>T)
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c.4453-37A>T (n.4453-37A>T)
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n.6097-37A>T
 dbSNP
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n.1211-36C>A
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n.1712-36C>A
c.9-36C>A
n.901-36C>A
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n.6097-36C>A
 dbSNP
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n.6097-36C>G
 dbSNP
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n.6097-36C>T
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n.6097-35T>C
11g.108304641C>ACA2615858203ATMc.5497-34C>A (n.5497-34C>A)
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c.4189-34C>A (n.4189-34C>A)
c.568-34C>A (n.568-34C>A)
n.6097-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304641C=CA1998801164ATMc.5497-34C= (n.5497-34C=)
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n.6097-34C=
11g.108304641C>GCA1998801165ATMc.5497-34C>G (n.5497-34C>G)
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n.6097-34C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304641C>TCA2725000991ATMc.5497-34C>T (n.5497-34C>T)
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n.6097-34C>T
 dbSNP
11g.108304642A>TCA2725179550ATMc.5497-33A>T (n.5497-33A>T)
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n.6097-33A>T
 dbSNP
11g.108304644dupCA6265719ATMc.5497-31dup (n.5497-31dup)
c.*4968-31dup (n.*4968-31dup)
n.6981-31dup
n.721-31dup
n.1211-31dup
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n.1712-31dup
c.9-31dup
n.901-31dup
c.1453-31dup (n.1453-31dup)
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c.4189-31dup (n.4189-31dup)
c.568-31dup (n.568-31dup)
n.6097-31dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108304643A=CA1998801167ATMc.5497-32A= (n.5497-32A=)
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n.6097-32A=
11g.108304643A>CCA602132768ATMc.5497-32A>C (n.5497-32A>C)
c.*4968-32A>C (n.*4968-32A>C)
n.6981-32A>C
n.721-32A>C
n.1211-32A>C
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n.1712-32A>C
c.9-32A>C
n.901-32A>C
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c.5332-32A>C (n.5332-32A>C)
c.4453-32A>C (n.4453-32A>C)
c.4189-32A>C (n.4189-32A>C)
c.568-32A>C (n.568-32A>C)
n.6097-32A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304644A>GCA645569738ATMc.5497-31A>G (n.5497-31A>G)
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n.1211-31A>G
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n.1712-31A>G
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c.568-31A>G (n.568-31A>G)
n.6097-31A>G
 COSMIC
11g.108304644A>TCA2725179559ATMc.5497-31A>T (n.5497-31A>T)
c.*4968-31A>T (n.*4968-31A>T)
n.6981-31A>T
n.721-31A>T
n.1211-31A>T
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n.1712-31A>T
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c.4189-31A>T (n.4189-31A>T)
c.568-31A>T (n.568-31A>T)
n.6097-31A>T
 dbSNP
11g.108304645C=CA1998801168ATMc.5497-30C= (n.5497-30C=)
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c.4189-30C= (n.4189-30C=)
c.568-30C= (n.568-30C=)
n.6097-30C=
11g.108304645C>GCA2724945645ATMc.5497-30C>G (n.5497-30C>G)
c.*4968-30C>G (n.*4968-30C>G)
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n.1211-30C>G
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c.4453-30C>G (n.4453-30C>G)
c.4189-30C>G (n.4189-30C>G)
c.568-30C>G (n.568-30C>G)
n.6097-30C>G
 dbSNP
11g.108304645C>TCA6265720ATMc.5497-30C>T (n.5497-30C>T)
c.*4968-30C>T (n.*4968-30C>T)
n.6981-30C>T
n.721-30C>T
n.1211-30C>T
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c.568-30C>T (n.568-30C>T)
n.6097-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304646T>ACA2725179571ATMc.5497-29T>A (n.5497-29T>A)
c.*4968-29T>A (n.*4968-29T>A)
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n.1211-29T>A
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n.1712-29T>A
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c.5332-29T>A (n.5332-29T>A)
c.4453-29T>A (n.4453-29T>A)
c.4189-29T>A (n.4189-29T>A)
c.568-29T>A (n.568-29T>A)
n.6097-29T>A
 dbSNP
11g.108304646T>CCA2615858216ATMc.5497-29T>C (n.5497-29T>C)
c.*4968-29T>C (n.*4968-29T>C)
n.6981-29T>C
n.721-29T>C
n.1211-29T>C
c.*561-29T>C (n.*561-29T>C)
n.1712-29T>C
c.9-29T>C
n.901-29T>C
c.1453-29T>C (n.1453-29T>C)
c.5332-29T>C (n.5332-29T>C)
c.4453-29T>C (n.4453-29T>C)
c.4189-29T>C (n.4189-29T>C)
c.568-29T>C (n.568-29T>C)
n.6097-29T>C
 gnomAD v4
11g.108304647A>TCA2725179593ATMc.5497-28A>T (n.5497-28A>T)
c.*4968-28A>T (n.*4968-28A>T)
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c.1453-28A>T (n.1453-28A>T)
c.5332-28A>T (n.5332-28A>T)
c.4453-28A>T (n.4453-28A>T)
c.4189-28A>T (n.4189-28A>T)
c.568-28A>T (n.568-28A>T)
n.6097-28A>T
 dbSNP
11g.108304648T>CCA2615858218ATMc.5497-27T>C (n.5497-27T>C)
c.*4968-27T>C (n.*4968-27T>C)
n.6981-27T>C
n.721-27T>C
n.1211-27T>C
c.*561-27T>C (n.*561-27T>C)
n.1712-27T>C
c.9-27T>C
n.901-27T>C
c.1453-27T>C (n.1453-27T>C)
c.5332-27T>C (n.5332-27T>C)
c.4453-27T>C (n.4453-27T>C)
c.4189-27T>C (n.4189-27T>C)
c.568-27T>C (n.568-27T>C)
n.6097-27T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304648_108304654delinsTTGGGTGCA1998801169ATMc.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG (n.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG)
c.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG (n.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG)
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n.1211-27_1211-21delinsTTGGGTG
c.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG (n.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG)
n.1712-27_1712-21delinsTTGGGTG
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n.901-27_901-21delinsTTGGGTG
c.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG (n.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG)
c.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG (n.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG)
c.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG (n.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG)
c.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG (n.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG)
c.568-27_568-21delinsTTGGGTG (n.568-27_568-21delinsTTGGGTG)
n.6097-27_6097-21delinsTTGGGTG
11g.108304649_108304654delCA6265721ATMc.5497-26_5497-21del (n.5497-26_5497-21del)
c.*4968-26_*4968-21del (n.*4968-26_*4968-21del)
n.6981-26_6981-21del
n.721-26_721-21del
n.1211-26_1211-21del
c.*561-26_*561-21del (n.*561-26_*561-21del)
n.1712-26_1712-21del
c.9-26_9-21del
n.901-26_901-21del
c.1453-26_1453-21del (n.1453-26_1453-21del)
c.5332-26_5332-21del (n.5332-26_5332-21del)
c.4453-26_4453-21del (n.4453-26_4453-21del)
c.4189-26_4189-21del (n.4189-26_4189-21del)
c.568-26_568-21del (n.568-26_568-21del)
n.6097-26_6097-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304650G>ACA2725000992ATMc.5497-25G>A (n.5497-25G>A)
c.*4968-25G>A (n.*4968-25G>A)
n.6981-25G>A
n.721-25G>A
n.1211-25G>A
c.*561-25G>A (n.*561-25G>A)
n.1712-25G>A
c.9-25G>A
n.901-25G>A
c.1453-25G>A (n.1453-25G>A)
c.5332-25G>A (n.5332-25G>A)
c.4453-25G>A (n.4453-25G>A)
c.4189-25G>A (n.4189-25G>A)
c.568-25G>A (n.568-25G>A)
n.6097-25G>A
 dbSNP
11g.108304650G>CCA2725000993ATMc.5497-25G>C (n.5497-25G>C)
c.*4968-25G>C (n.*4968-25G>C)
n.6981-25G>C
n.721-25G>C
n.1211-25G>C
c.*561-25G>C (n.*561-25G>C)
n.1712-25G>C
c.9-25G>C
n.901-25G>C
c.1453-25G>C (n.1453-25G>C)
c.5332-25G>C (n.5332-25G>C)
c.4453-25G>C (n.4453-25G>C)
c.4189-25G>C (n.4189-25G>C)
c.568-25G>C (n.568-25G>C)
n.6097-25G>C
 dbSNP
11g.108304650G=CA1998801170ATMc.5497-25G= (n.5497-25G=)
c.*4968-25G= (n.*4968-25G=)
n.6981-25G=
n.721-25G=
n.1211-25G=
c.*561-25G= (n.*561-25G=)
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c.9-25G=
n.901-25G=
c.1453-25G= (n.1453-25G=)
c.5332-25G= (n.5332-25G=)
c.4453-25G= (n.4453-25G=)
c.4189-25G= (n.4189-25G=)
c.568-25G= (n.568-25G=)
n.6097-25G=
11g.108304650G>TCA942025155ATMc.5497-25G>T (n.5497-25G>T)
c.*4968-25G>T (n.*4968-25G>T)
n.6981-25G>T
n.721-25G>T
n.1211-25G>T
c.*561-25G>T (n.*561-25G>T)
n.1712-25G>T
c.9-25G>T
n.901-25G>T
c.1453-25G>T (n.1453-25G>T)
c.5332-25G>T (n.5332-25G>T)
c.4453-25G>T (n.4453-25G>T)
c.4189-25G>T (n.4189-25G>T)
c.568-25G>T (n.568-25G>T)
n.6097-25G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304652delCA2725179602ATMc.5497-23del (n.5497-23del)
c.*4968-23del (n.*4968-23del)
n.6981-23del
n.721-23del
n.1211-23del
c.*561-23del (n.*561-23del)
n.1712-23del
c.9-23del
n.901-23del
c.1453-23del (n.1453-23del)
c.5332-23del (n.5332-23del)
c.4453-23del (n.4453-23del)
c.4189-23del (n.4189-23del)
c.568-23del (n.568-23del)
n.6097-23del
 dbSNP
11g.108304651G>ACA2615858225ATMc.5497-24G>A (n.5497-24G>A)
c.*4968-24G>A (n.*4968-24G>A)
n.6981-24G>A
n.721-24G>A
n.1211-24G>A
c.*561-24G>A (n.*561-24G>A)
n.1712-24G>A
c.9-24G>A
n.901-24G>A
c.1453-24G>A (n.1453-24G>A)
c.5332-24G>A (n.5332-24G>A)
c.4453-24G>A (n.4453-24G>A)
c.4189-24G>A (n.4189-24G>A)
c.568-24G>A (n.568-24G>A)
n.6097-24G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304651G>CCA2725179646ATMc.5497-24G>C (n.5497-24G>C)
c.*4968-24G>C (n.*4968-24G>C)
n.6981-24G>C
n.721-24G>C
n.1211-24G>C
c.*561-24G>C (n.*561-24G>C)
n.1712-24G>C
c.9-24G>C
n.901-24G>C
c.1453-24G>C (n.1453-24G>C)
c.5332-24G>C (n.5332-24G>C)
c.4453-24G>C (n.4453-24G>C)
c.4189-24G>C (n.4189-24G>C)
c.568-24G>C (n.568-24G>C)
n.6097-24G>C
 dbSNP
11g.108304651G>TCA2615858227ATMc.5497-24G>T (n.5497-24G>T)
c.*4968-24G>T (n.*4968-24G>T)
n.6981-24G>T
n.721-24G>T
n.1211-24G>T
c.*561-24G>T (n.*561-24G>T)
n.1712-24G>T
c.9-24G>T
n.901-24G>T
c.1453-24G>T (n.1453-24G>T)
c.5332-24G>T (n.5332-24G>T)
c.4453-24G>T (n.4453-24G>T)
c.4189-24G>T (n.4189-24G>T)
c.568-24G>T (n.568-24G>T)
n.6097-24G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304652G>ACA2725179742ATMc.5497-23G>A (n.5497-23G>A)
c.*4968-23G>A (n.*4968-23G>A)
n.6981-23G>A
n.721-23G>A
n.1211-23G>A
c.*561-23G>A (n.*561-23G>A)
n.1712-23G>A
c.9-23G>A
n.901-23G>A
c.1453-23G>A (n.1453-23G>A)
c.5332-23G>A (n.5332-23G>A)
c.4453-23G>A (n.4453-23G>A)
c.4189-23G>A (n.4189-23G>A)
c.568-23G>A (n.568-23G>A)
n.6097-23G>A
 dbSNP
11g.108304652G>CCA2574971055ATMc.5497-23G>C (n.5497-23G>C)
c.*4968-23G>C (n.*4968-23G>C)
n.6981-23G>C
n.721-23G>C
n.1211-23G>C
c.*561-23G>C (n.*561-23G>C)
n.1712-23G>C
c.9-23G>C
n.901-23G>C
c.1453-23G>C (n.1453-23G>C)
c.5332-23G>C (n.5332-23G>C)
c.4453-23G>C (n.4453-23G>C)
c.4189-23G>C (n.4189-23G>C)
c.568-23G>C (n.568-23G>C)
n.6097-23G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304652G>TCA2725179718ATMc.5497-23G>T (n.5497-23G>T)
c.*4968-23G>T (n.*4968-23G>T)
n.6981-23G>T
n.721-23G>T
n.1211-23G>T
c.*561-23G>T (n.*561-23G>T)
n.1712-23G>T
c.9-23G>T
n.901-23G>T
c.1453-23G>T (n.1453-23G>T)
c.5332-23G>T (n.5332-23G>T)
c.4453-23G>T (n.4453-23G>T)
c.4189-23G>T (n.4189-23G>T)
c.568-23G>T (n.568-23G>T)
n.6097-23G>T
 dbSNP
11g.108304654G>ACA2615858233ATMc.5497-21G>A (n.5497-21G>A)
c.*4968-21G>A (n.*4968-21G>A)
n.6981-21G>A
n.721-21G>A
n.1211-21G>A
c.*561-21G>A (n.*561-21G>A)
n.1712-21G>A
c.9-21G>A
n.901-21G>A
c.1453-21G>A (n.1453-21G>A)
c.5332-21G>A (n.5332-21G>A)
c.4453-21G>A (n.4453-21G>A)
c.4189-21G>A (n.4189-21G>A)
c.568-21G>A (n.568-21G>A)
n.6097-21G>A
 gnomAD v4
11g.108304654G>CCA2725179750ATMc.5497-21G>C (n.5497-21G>C)
c.*4968-21G>C (n.*4968-21G>C)
n.6981-21G>C
n.721-21G>C
n.1211-21G>C
c.*561-21G>C (n.*561-21G>C)
n.1712-21G>C
c.9-21G>C
n.901-21G>C
c.1453-21G>C (n.1453-21G>C)
c.5332-21G>C (n.5332-21G>C)
c.4453-21G>C (n.4453-21G>C)
c.4189-21G>C (n.4189-21G>C)
c.568-21G>C (n.568-21G>C)
n.6097-21G>C
 dbSNP
11g.108304655G>ACA654298781ATMc.5497-20G>A (n.5497-20G>A)
c.*4968-20G>A (n.*4968-20G>A)
n.6981-20G>A
n.721-20G>A
n.1211-20G>A
c.*561-20G>A (n.*561-20G>A)
n.1712-20G>A
c.9-20G>A
n.901-20G>A
c.1453-20G>A (n.1453-20G>A)
c.5332-20G>A (n.5332-20G>A)
c.4453-20G>A (n.4453-20G>A)
c.4189-20G>A (n.4189-20G>A)
c.568-20G>A (n.568-20G>A)
n.6097-20G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.108304655G>CCA2574971056ATMc.5497-20G>C (n.5497-20G>C)
c.*4968-20G>C (n.*4968-20G>C)
n.6981-20G>C
n.721-20G>C
n.1211-20G>C
c.*561-20G>C (n.*561-20G>C)
n.1712-20G>C
c.9-20G>C
n.901-20G>C
c.1453-20G>C (n.1453-20G>C)
c.5332-20G>C (n.5332-20G>C)
c.4453-20G>C (n.4453-20G>C)
c.4189-20G>C (n.4189-20G>C)
c.568-20G>C (n.568-20G>C)
n.6097-20G>C
 dbSNP
11g.108304655G=CA1998801171ATMc.5497-20G= (n.5497-20G=)
c.*4968-20G= (n.*4968-20G=)
n.6981-20G=
n.721-20G=
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c.*561-20G= (n.*561-20G=)
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c.9-20G=
n.901-20G=
c.1453-20G= (n.1453-20G=)
c.5332-20G= (n.5332-20G=)
c.4453-20G= (n.4453-20G=)
c.4189-20G= (n.4189-20G=)
c.568-20G= (n.568-20G=)
n.6097-20G=
11g.108304655G>TCA942025159ATMc.5497-20G>T (n.5497-20G>T)
c.*4968-20G>T (n.*4968-20G>T)
n.6981-20G>T
n.721-20G>T
n.1211-20G>T
c.*561-20G>T (n.*561-20G>T)
n.1712-20G>T
c.9-20G>T
n.901-20G>T
c.1453-20G>T (n.1453-20G>T)
c.5332-20G>T (n.5332-20G>T)
c.4453-20G>T (n.4453-20G>T)
c.4189-20G>T (n.4189-20G>T)
c.568-20G>T (n.568-20G>T)
n.6097-20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304656A=CA1998801172ATMc.5497-19A= (n.5497-19A=)
c.*4968-19A= (n.*4968-19A=)
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n.721-19A=
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c.*561-19A= (n.*561-19A=)
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c.9-19A=
n.901-19A=
c.1453-19A= (n.1453-19A=)
c.5332-19A= (n.5332-19A=)
c.4453-19A= (n.4453-19A=)
c.4189-19A= (n.4189-19A=)
c.568-19A= (n.568-19A=)
n.6097-19A=
11g.108304656A>GCA658683124ATMc.5497-19A>G (n.5497-19A>G)
c.*4968-19A>G (n.*4968-19A>G)
n.6981-19A>G
n.721-19A>G
n.1211-19A>G
c.*561-19A>G (n.*561-19A>G)
n.1712-19A>G
c.9-19A>G
n.901-19A>G
c.1453-19A>G (n.1453-19A>G)
c.5332-19A>G (n.5332-19A>G)
c.4453-19A>G (n.4453-19A>G)
c.4189-19A>G (n.4189-19A>G)
c.568-19A>G (n.568-19A>G)
n.6097-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304657T>GCA2573146634ATMc.5497-18T>G (n.5497-18T>G)
c.*4968-18T>G (n.*4968-18T>G)
n.6981-18T>G
n.721-18T>G
n.1211-18T>G
c.*561-18T>G (n.*561-18T>G)
n.1712-18T>G
c.9-18T>G
n.901-18T>G
c.1453-18T>G (n.1453-18T>G)
c.5332-18T>G (n.5332-18T>G)
c.4453-18T>G (n.4453-18T>G)
c.4189-18T>G (n.4189-18T>G)
c.568-18T>G (n.568-18T>G)
n.6097-18T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304662_108304665delCA2580615042ATMc.5497-13_5497-10del (n.5497-13_5497-10del)
c.*4968-13_*4968-10del (n.*4968-13_*4968-10del)
n.6981-13_6981-10del
n.721-13_721-10del
n.1211-13_1211-10del
c.*561-13_*561-10del (n.*561-13_*561-10del)
n.1712-13_1712-10del
c.9-13_9-10del
n.901-13_901-10del
c.1453-13_1453-10del (n.1453-13_1453-10del)
c.5332-13_5332-10del (n.5332-13_5332-10del)
c.4453-13_4453-10del (n.4453-13_4453-10del)
c.4189-13_4189-10del (n.4189-13_4189-10del)
c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del)
n.6097-13_6097-10del
 ClinVar
11g.108304658T>ACA2725179756ATMc.5497-17T>A (n.5497-17T>A)
c.*4968-17T>A (n.*4968-17T>A)
n.6981-17T>A
n.721-17T>A
n.1211-17T>A
c.*561-17T>A (n.*561-17T>A)
n.1712-17T>A
c.9-17T>A
n.901-17T>A
c.1453-17T>A (n.1453-17T>A)
c.5332-17T>A (n.5332-17T>A)
c.4453-17T>A (n.4453-17T>A)
c.4189-17T>A (n.4189-17T>A)
c.568-17T>A (n.568-17T>A)
n.6097-17T>A
 dbSNP
11g.108304658T>CCA2725179755ATMc.5497-17T>C (n.5497-17T>C)
c.*4968-17T>C (n.*4968-17T>C)
n.6981-17T>C
n.721-17T>C
n.1211-17T>C
c.*561-17T>C (n.*561-17T>C)
n.1712-17T>C
c.9-17T>C
n.901-17T>C
c.1453-17T>C (n.1453-17T>C)
c.5332-17T>C (n.5332-17T>C)
c.4453-17T>C (n.4453-17T>C)
c.4189-17T>C (n.4189-17T>C)
c.568-17T>C (n.568-17T>C)
n.6097-17T>C
 dbSNP
11g.108304659T>CCA2725179764ATMc.5497-16T>C (n.5497-16T>C)
c.*4968-16T>C (n.*4968-16T>C)
n.6981-16T>C
n.721-16T>C
n.1211-16T>C
c.*561-16T>C (n.*561-16T>C)
n.1712-16T>C
c.9-16T>C
n.901-16T>C
c.1453-16T>C (n.1453-16T>C)
c.5332-16T>C (n.5332-16T>C)
c.4453-16T>C (n.4453-16T>C)
c.4189-16T>C (n.4189-16T>C)
c.568-16T>C (n.568-16T>C)
n.6097-16T>C
 dbSNP
11g.108304660G>ACA2573146636ATMc.5497-15G>A (n.5497-15G>A)
c.*4968-15G>A (n.*4968-15G>A)
n.6981-15G>A
n.721-15G>A
n.1211-15G>A
c.*561-15G>A (n.*561-15G>A)
n.1712-15G>A
c.9-15G>A
n.901-15G>A
c.1453-15G>A (n.1453-15G>A)
c.5332-15G>A (n.5332-15G>A)
c.4453-15G>A (n.4453-15G>A)
c.4189-15G>A (n.4189-15G>A)
c.568-15G>A (n.568-15G>A)
n.6097-15G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304660G>CCA289575ATMc.5497-15G>C (n.5497-15G>C)
c.*4968-15G>C (n.*4968-15G>C)
n.6981-15G>C
n.721-15G>C
n.1211-15G>C
c.*561-15G>C (n.*561-15G>C)
n.1712-15G>C
c.9-15G>C
n.901-15G>C
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c.5332-15G>C (n.5332-15G>C)
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c.4189-15G>C (n.4189-15G>C)
c.568-15G>C (n.568-15G>C)
n.6097-15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304660G=CA1998801175ATMc.5497-15G= (n.5497-15G=)
c.*4968-15G= (n.*4968-15G=)
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n.721-15G=
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n.901-15G=
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n.6097-15G=
11g.108304660G>TCA602132769ATMc.5497-15G>T (n.5497-15G>T)
c.*4968-15G>T (n.*4968-15G>T)
n.6981-15G>T
n.721-15G>T
n.1211-15G>T
c.*561-15G>T (n.*561-15G>T)
n.1712-15G>T
c.9-15G>T
n.901-15G>T
c.1453-15G>T (n.1453-15G>T)
c.5332-15G>T (n.5332-15G>T)
c.4453-15G>T (n.4453-15G>T)
c.4189-15G>T (n.4189-15G>T)
c.568-15G>T (n.568-15G>T)
n.6097-15G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304661T>ACA2725179871ATMc.5497-14T>A (n.5497-14T>A)
c.*4968-14T>A (n.*4968-14T>A)
n.6981-14T>A
n.721-14T>A
n.1211-14T>A
c.*561-14T>A (n.*561-14T>A)
n.1712-14T>A
c.9-14T>A
n.901-14T>A
c.1453-14T>A (n.1453-14T>A)
c.5332-14T>A (n.5332-14T>A)
c.4453-14T>A (n.4453-14T>A)
c.4189-14T>A (n.4189-14T>A)
c.568-14T>A (n.568-14T>A)
n.6097-14T>A
 dbSNP
11g.108304663delCA2697558852ATMc.5497-12del (n.5497-12del)
c.*4968-12del (n.*4968-12del)
n.6981-12del
n.721-12del
n.1211-12del
c.*561-12del (n.*561-12del)
n.1712-12del
c.9-12del
n.901-12del
c.1453-12del (n.1453-12del)
c.5332-12del (n.5332-12del)
c.4453-12del (n.4453-12del)
c.4189-12del (n.4189-12del)
c.568-12del (n.568-12del)
n.6097-12del
 ClinVar
11g.108304662T>GCA2615858249ATMc.5497-13T>G (n.5497-13T>G)
c.*4968-13T>G (n.*4968-13T>G)
n.6981-13T>G
n.721-13T>G
n.1211-13T>G
c.*561-13T>G (n.*561-13T>G)
n.1712-13T>G
c.9-13T>G
n.901-13T>G
c.1453-13T>G (n.1453-13T>G)
c.5332-13T>G (n.5332-13T>G)
c.4453-13T>G (n.4453-13T>G)
c.4189-13T>G (n.4189-13T>G)
c.568-13T>G (n.568-13T>G)
n.6097-13T>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.108304663T>GCA2739270919ATMc.5497-12T>G (n.5497-12T>G)
c.*4968-12T>G (n.*4968-12T>G)
n.6981-12T>G
n.721-12T>G
n.1211-12T>G
c.*561-12T>G (n.*561-12T>G)
n.1712-12T>G
c.9-12T>G
n.901-12T>G
c.1453-12T>G (n.1453-12T>G)
c.5332-12T>G (n.5332-12T>G)
c.4453-12T>G (n.4453-12T>G)
c.4189-12T>G (n.4189-12T>G)
c.568-12T>G (n.568-12T>G)
n.6097-12T>G
 ClinVar
11g.108304664G>ACA2725179909ATMc.5497-11G>A (n.5497-11G>A)
c.*4968-11G>A (n.*4968-11G>A)
n.6981-11G>A
n.721-11G>A
n.1211-11G>A
c.*561-11G>A (n.*561-11G>A)
n.1712-11G>A
c.9-11G>A
n.901-11G>A
c.1453-11G>A (n.1453-11G>A)
c.5332-11G>A (n.5332-11G>A)
c.4453-11G>A (n.4453-11G>A)
c.4189-11G>A (n.4189-11G>A)
c.568-11G>A (n.568-11G>A)
n.6097-11G>A
 dbSNP
11g.108304664G>CCA2725179890ATMc.5497-11G>C (n.5497-11G>C)
c.*4968-11G>C (n.*4968-11G>C)
n.6981-11G>C
n.721-11G>C
n.1211-11G>C
c.*561-11G>C (n.*561-11G>C)
n.1712-11G>C
c.9-11G>C
n.901-11G>C
c.1453-11G>C (n.1453-11G>C)
c.5332-11G>C (n.5332-11G>C)
c.4453-11G>C (n.4453-11G>C)
c.4189-11G>C (n.4189-11G>C)
c.568-11G>C (n.568-11G>C)
n.6097-11G>C
 dbSNP
11g.108304664G>TCA2573146638ATMc.5497-11G>T (n.5497-11G>T)
c.*4968-11G>T (n.*4968-11G>T)
n.6981-11G>T
n.721-11G>T
n.1211-11G>T
c.*561-11G>T (n.*561-11G>T)
n.1712-11G>T
c.9-11G>T
n.901-11G>T
c.1453-11G>T (n.1453-11G>T)
c.5332-11G>T (n.5332-11G>T)
c.4453-11G>T (n.4453-11G>T)
c.4189-11G>T (n.4189-11G>T)
c.568-11G>T (n.568-11G>T)
n.6097-11G>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304665T>ACA2724974696ATMc.5497-10T>A (n.5497-10T>A)
c.*4968-10T>A (n.*4968-10T>A)
n.6981-10T>A
n.721-10T>A
n.1211-10T>A
c.*561-10T>A (n.*561-10T>A)
n.1712-10T>A
c.9-10T>A
n.901-10T>A
c.1453-10T>A (n.1453-10T>A)
c.5332-10T>A (n.5332-10T>A)
c.4453-10T>A (n.4453-10T>A)
c.4189-10T>A (n.4189-10T>A)
c.568-10T>A (n.568-10T>A)
n.6097-10T>A
 dbSNP
11g.108304665T>CCA602132770ATMc.5497-10T>C (n.5497-10T>C)
c.*4968-10T>C (n.*4968-10T>C)
n.6981-10T>C
n.721-10T>C
n.1211-10T>C
c.*561-10T>C (n.*561-10T>C)
n.1712-10T>C
c.9-10T>C
n.901-10T>C
c.1453-10T>C (n.1453-10T>C)
c.5332-10T>C (n.5332-10T>C)
c.4453-10T>C (n.4453-10T>C)
c.4189-10T>C (n.4189-10T>C)
c.568-10T>C (n.568-10T>C)
n.6097-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304665T>GCA2724974695ATMc.5497-10T>G (n.5497-10T>G)
c.*4968-10T>G (n.*4968-10T>G)
n.6981-10T>G
n.721-10T>G
n.1211-10T>G
c.*561-10T>G (n.*561-10T>G)
n.1712-10T>G
c.9-10T>G
n.901-10T>G
c.1453-10T>G (n.1453-10T>G)
c.5332-10T>G (n.5332-10T>G)
c.4453-10T>G (n.4453-10T>G)
c.4189-10T>G (n.4189-10T>G)
c.568-10T>G (n.568-10T>G)
n.6097-10T>G
 dbSNP
11g.108304665T=CA1998801177ATMc.5497-10T= (n.5497-10T=)
c.*4968-10T= (n.*4968-10T=)
n.6981-10T=
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c.1453-10T= (n.1453-10T=)
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c.4189-10T= (n.4189-10T=)
c.568-10T= (n.568-10T=)
n.6097-10T=
11g.108304666A=CA1998801179ATMc.5497-9A= (n.5497-9A=)
c.*4968-9A= (n.*4968-9A=)
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c.4189-9A= (n.4189-9A=)
c.568-9A= (n.568-9A=)
n.6097-9A=
11g.108304666A>GCA10582831ATMc.5497-9A>G (n.5497-9A>G)
c.*4968-9A>G (n.*4968-9A>G)
n.6981-9A>G
n.721-9A>G
n.1211-9A>G
c.*561-9A>G (n.*561-9A>G)
n.1712-9A>G
c.9-9A>G
n.901-9A>G
c.1453-9A>G (n.1453-9A>G)
c.5332-9A>G (n.5332-9A>G)
c.4453-9A>G (n.4453-9A>G)
c.4189-9A>G (n.4189-9A>G)
c.568-9A>G (n.568-9A>G)
n.6097-9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304667T>ACA2581043772ATMc.5497-8T>A (n.5497-8T>A)
c.*4968-8T>A (n.*4968-8T>A)
n.6981-8T>A
n.721-8T>A
n.1211-8T>A
c.*561-8T>A (n.*561-8T>A)
n.1712-8T>A
c.9-8T>A
n.901-8T>A
c.1453-8T>A (n.1453-8T>A)
c.5332-8T>A (n.5332-8T>A)
c.4453-8T>A (n.4453-8T>A)
c.4189-8T>A (n.4189-8T>A)
c.568-8T>A (n.568-8T>A)
n.6097-8T>A
11g.108304667T>CCA163537ATMc.5497-8T>C (n.5497-8T>C)
c.*4968-8T>C (n.*4968-8T>C)
n.6981-8T>C
n.721-8T>C
n.1211-8T>C
c.*561-8T>C (n.*561-8T>C)
n.1712-8T>C
c.9-8T>C
n.901-8T>C
c.1453-8T>C (n.1453-8T>C)
c.5332-8T>C (n.5332-8T>C)
c.4453-8T>C (n.4453-8T>C)
c.4189-8T>C (n.4189-8T>C)
c.568-8T>C (n.568-8T>C)
n.6097-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304667T>GCA2581043773ATMc.5497-8T>G (n.5497-8T>G)
c.*4968-8T>G (n.*4968-8T>G)
n.6981-8T>G
n.721-8T>G
n.1211-8T>G
c.*561-8T>G (n.*561-8T>G)
n.1712-8T>G
c.9-8T>G
n.901-8T>G
c.1453-8T>G (n.1453-8T>G)
c.5332-8T>G (n.5332-8T>G)
c.4453-8T>G (n.4453-8T>G)
c.4189-8T>G (n.4189-8T>G)
c.568-8T>G (n.568-8T>G)
n.6097-8T>G
11g.108304667T=CA1998801181ATMc.5497-8T= (n.5497-8T=)
c.*4968-8T= (n.*4968-8T=)
n.6981-8T=
n.721-8T=
n.1211-8T=
c.*561-8T= (n.*561-8T=)
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n.901-8T=
c.1453-8T= (n.1453-8T=)
c.5332-8T= (n.5332-8T=)
c.4453-8T= (n.4453-8T=)
c.4189-8T= (n.4189-8T=)
c.568-8T= (n.568-8T=)
n.6097-8T=
11g.108304668A>GCA2499220658ATMc.5497-7A>G (n.5497-7A>G)
c.*4968-7A>G (n.*4968-7A>G)
n.6981-7A>G
n.721-7A>G
n.1211-7A>G
c.*561-7A>G (n.*561-7A>G)
n.1712-7A>G
c.9-7A>G
n.901-7A>G
c.1453-7A>G (n.1453-7A>G)
c.5332-7A>G (n.5332-7A>G)
c.4453-7A>G (n.4453-7A>G)
c.4189-7A>G (n.4189-7A>G)
c.568-7A>G (n.568-7A>G)
n.6097-7A>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304668A>TCA2725179975ATMc.5497-7A>T (n.5497-7A>T)
c.*4968-7A>T (n.*4968-7A>T)
n.6981-7A>T
n.721-7A>T
n.1211-7A>T
c.*561-7A>T (n.*561-7A>T)
n.1712-7A>T
c.9-7A>T
n.901-7A>T
c.1453-7A>T (n.1453-7A>T)
c.5332-7A>T (n.5332-7A>T)
c.4453-7A>T (n.4453-7A>T)
c.4189-7A>T (n.4189-7A>T)
c.568-7A>T (n.568-7A>T)
n.6097-7A>T
 dbSNP
11g.108304669T>ACA2725179978ATMc.5497-6T>A (n.5497-6T>A)
c.*4968-6T>A (n.*4968-6T>A)
n.6981-6T>A
n.721-6T>A
n.1211-6T>A
c.*561-6T>A (n.*561-6T>A)
n.1712-6T>A
c.9-6T>A
n.901-6T>A
c.1453-6T>A (n.1453-6T>A)
c.5332-6T>A (n.5332-6T>A)
c.4453-6T>A (n.4453-6T>A)
c.4189-6T>A (n.4189-6T>A)
c.568-6T>A (n.568-6T>A)
n.6097-6T>A
 dbSNP
11g.108304670T>GCA2580083158ATMc.5497-5T>G (n.5497-5T>G)
c.*4968-5T>G (n.*4968-5T>G)
n.6981-5T>G
n.721-5T>G
n.1211-5T>G
c.*561-5T>G (n.*561-5T>G)
n.1712-5T>G
c.9-5T>G
n.901-5T>G
c.1453-5T>G (n.1453-5T>G)
c.5332-5T>G (n.5332-5T>G)
c.4453-5T>G (n.4453-5T>G)
c.4189-5T>G (n.4189-5T>G)
c.568-5T>G (n.568-5T>G)
n.6097-5T>G
 ClinVar
11g.108304670T=CA1998801182ATMc.5497-5T= (n.5497-5T=)
c.*4968-5T= (n.*4968-5T=)
n.6981-5T=
n.721-5T=
n.1211-5T=
c.*561-5T= (n.*561-5T=)
n.1712-5T=
c.9-5T=
n.901-5T=
c.1453-5T= (n.1453-5T=)
c.5332-5T= (n.5332-5T=)
c.4453-5T= (n.4453-5T=)
c.4189-5T= (n.4189-5T=)
c.568-5T= (n.568-5T=)
n.6097-5T=
11g.108304671C=CA1998801184ATMc.5497-4C= (n.5497-4C=)
c.*4968-4C= (n.*4968-4C=)
n.6981-4C=
n.721-4C=
n.1211-4C=
c.*561-4C= (n.*561-4C=)
n.1712-4C=
c.9-4C=
n.901-4C=
c.1453-4C= (n.1453-4C=)
c.5332-4C= (n.5332-4C=)
c.4453-4C= (n.4453-4C=)
c.4189-4C= (n.4189-4C=)
c.568-4C= (n.568-4C=)
n.6097-4C=
11g.108304671C>GCA228389629ATMc.5497-4C>G (n.5497-4C>G)
c.*4968-4C>G (n.*4968-4C>G)
n.6981-4C>G
n.721-4C>G
n.1211-4C>G
c.*561-4C>G (n.*561-4C>G)
n.1712-4C>G
c.9-4C>G
n.901-4C>G
c.1453-4C>G (n.1453-4C>G)
c.5332-4C>G (n.5332-4C>G)
c.4453-4C>G (n.4453-4C>G)
c.4189-4C>G (n.4189-4C>G)
c.568-4C>G (n.568-4C>G)
n.6097-4C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304671C>TCA645569739ATMc.5497-4C>T (n.5497-4C>T)
c.*4968-4C>T (n.*4968-4C>T)
n.6981-4C>T
n.721-4C>T
n.1211-4C>T
c.*561-4C>T (n.*561-4C>T)
n.1712-4C>T
c.9-4C>T
n.901-4C>T
c.1453-4C>T (n.1453-4C>T)
c.5332-4C>T (n.5332-4C>T)
c.4453-4C>T (n.4453-4C>T)
c.4189-4C>T (n.4189-4C>T)
c.568-4C>T (n.568-4C>T)
n.6097-4C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108304671dupCA1998801183ATMc.5497-4dup (n.5497-4dup)
c.*4968-4dup (n.*4968-4dup)
n.6981-4dup
n.721-4dup
n.1211-4dup
c.*561-4dup (n.*561-4dup)
n.1712-4dup
c.9-4dup
n.901-4dup
c.1453-4dup (n.1453-4dup)
c.5332-4dup (n.5332-4dup)
c.4453-4dup (n.4453-4dup)
c.4189-4dup (n.4189-4dup)
c.568-4dup (n.568-4dup)
n.6097-4dup
 ClinVar dbSNP
11g.108304672T>ACA916080501ATMc.5497-3T>A (n.5497-3T>A)
c.*4968-3T>A (n.*4968-3T>A)
n.6981-3T>A
n.721-3T>A
n.1211-3T>A
c.*561-3T>A (n.*561-3T>A)
n.1712-3T>A
c.9-3T>A
n.901-3T>A
c.1453-3T>A (n.1453-3T>A)
c.5332-3T>A (n.5332-3T>A)
c.4453-3T>A (n.4453-3T>A)
c.4189-3T>A (n.4189-3T>A)
c.568-3T>A (n.568-3T>A)
n.6097-3T>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304672T>CCA915947631ATMc.5497-3T>C (n.5497-3T>C)
c.*4968-3T>C (n.*4968-3T>C)
n.6981-3T>C
n.721-3T>C
n.1211-3T>C
c.*561-3T>C (n.*561-3T>C)
n.1712-3T>C
c.9-3T>C
n.901-3T>C
c.1453-3T>C (n.1453-3T>C)
c.5332-3T>C (n.5332-3T>C)
c.4453-3T>C (n.4453-3T>C)
c.4189-3T>C (n.4189-3T>C)
c.568-3T>C (n.568-3T>C)
n.6097-3T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304672T>GCA16619199ATMc.5497-3T>G (n.5497-3T>G)
c.*4968-3T>G (n.*4968-3T>G)
n.6981-3T>G
n.721-3T>G
n.1211-3T>G
c.*561-3T>G (n.*561-3T>G)
n.1712-3T>G
c.9-3T>G
n.901-3T>G
c.1453-3T>G (n.1453-3T>G)
c.5332-3T>G (n.5332-3T>G)
c.4453-3T>G (n.4453-3T>G)
c.4189-3T>G (n.4189-3T>G)
c.568-3T>G (n.568-3T>G)
n.6097-3T>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304672T=CA1998801186ATMc.5497-3T= (n.5497-3T=)
c.*4968-3T= (n.*4968-3T=)
n.6981-3T=
n.721-3T=
n.1211-3T=
c.*561-3T= (n.*561-3T=)
n.1712-3T=
c.9-3T=
n.901-3T=
c.1453-3T= (n.1453-3T=)
c.5332-3T= (n.5332-3T=)
c.4453-3T= (n.4453-3T=)
c.4189-3T= (n.4189-3T=)
c.568-3T= (n.568-3T=)
n.6097-3T=
11g.108304673A=CA1998801189ATMc.5497-2A= (n.5497-2A=)
c.*4968-2A= (n.*4968-2A=)
n.6981-2A=
n.721-2A=
n.1211-2A=
c.*561-2A= (n.*561-2A=)
n.1712-2A=
c.9-2A=
n.901-2A=
c.1453-2A= (n.1453-2A=)
c.5332-2A= (n.5332-2A=)
c.4453-2A= (n.4453-2A=)
c.4189-2A= (n.4189-2A=)
c.568-2A= (n.568-2A=)
n.6097-2A=
11g.108304673A>CCA382545605ATMc.5497-2A>C (n.5497-2A>C)
c.*4968-2A>C (n.*4968-2A>C)
n.6981-2A>C
n.721-2A>C
n.1211-2A>C
c.*561-2A>C (n.*561-2A>C)
n.1712-2A>C
c.9-2A>C
n.901-2A>C
c.1453-2A>C (n.1453-2A>C)
c.5332-2A>C (n.5332-2A>C)
c.4453-2A>C (n.4453-2A>C)
c.4189-2A>C (n.4189-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
n.6097-2A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304673A>GCA197864ATMc.5497-2A>G (n.5497-2A>G)
c.*4968-2A>G (n.*4968-2A>G)
n.6981-2A>G
n.721-2A>G
n.1211-2A>G
c.*561-2A>G (n.*561-2A>G)
n.1712-2A>G
c.9-2A>G
n.901-2A>G
c.1453-2A>G (n.1453-2A>G)
c.5332-2A>G (n.5332-2A>G)
c.4453-2A>G (n.4453-2A>G)
c.4189-2A>G (n.4189-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
n.6097-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304673A>TCA382545610ATMc.5497-2A>T (n.5497-2A>T)
c.*4968-2A>T (n.*4968-2A>T)
n.6981-2A>T
n.721-2A>T
n.1211-2A>T
c.*561-2A>T (n.*561-2A>T)
n.1712-2A>T
c.9-2A>T
n.901-2A>T
c.1453-2A>T (n.1453-2A>T)
c.5332-2A>T (n.5332-2A>T)
c.4453-2A>T (n.4453-2A>T)
c.4189-2A>T (n.4189-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
n.6097-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304674G>ACA10579182ATMc.5497-1G>A (n.5497-1G>A)
c.*4968-1G>A (n.*4968-1G>A)
n.6981-1G>A
n.721-1G>A
n.1211-1G>A
c.*561-1G>A (n.*561-1G>A)
n.1712-1G>A
c.9-1G>A
n.901-1G>A
c.1453-1G>A (n.1453-1G>A)
c.5332-1G>A (n.5332-1G>A)
c.4453-1G>A (n.4453-1G>A)
c.4189-1G>A (n.4189-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
n.6097-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108304674G>CCA382545619ATMc.5497-1G>C (n.5497-1G>C)
c.*4968-1G>C (n.*4968-1G>C)
n.6981-1G>C
n.721-1G>C
n.1211-1G>C
c.*561-1G>C (n.*561-1G>C)
n.1712-1G>C
c.9-1G>C
n.901-1G>C
c.1453-1G>C (n.1453-1G>C)
c.5332-1G>C (n.5332-1G>C)
c.4453-1G>C (n.4453-1G>C)
c.4189-1G>C (n.4189-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
n.6097-1G>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.108304674G=CA1998801190ATMc.5497-1G= (n.5497-1G=)
c.*4968-1G= (n.*4968-1G=)
n.6981-1G=
n.721-1G=
n.1211-1G=
c.*561-1G= (n.*561-1G=)
n.1712-1G=
c.9-1G=
n.901-1G=
c.1453-1G= (n.1453-1G=)
c.5332-1G= (n.5332-1G=)
c.4453-1G= (n.4453-1G=)
c.4189-1G= (n.4189-1G=)
c.568-1G= (n.568-1G=)
n.6097-1G=
11g.108304674G>TCA382545622ATMc.5497-1G>T (n.5497-1G>T)
c.*4968-1G>T (n.*4968-1G>T)
n.6981-1G>T
n.721-1G>T
n.1211-1G>T
c.*561-1G>T (n.*561-1G>T)
n.1712-1G>T
c.9-1G>T
n.901-1G>T
c.1453-1G>T (n.1453-1G>T)
c.5332-1G>T (n.5332-1G>T)
c.4453-1G>T (n.4453-1G>T)
c.4189-1G>T (n.4189-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
n.6097-1G>T
 dbSNP
11g.108304675G>ACA382545629ATMc.5497G>A (p.Val1833Met)
c.*4968G>A (n.*4968G>A)
n.6981G>A
n.721G>A
n.1211G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.1712G>A
c.9G>A
n.901G>A
c.1453G>A (p.Val485Met)
c.5332G>A (p.Val1778Met)
c.4453G>A (p.Val1485Met)
c.4189G>A (p.Val1397Met)
c.568G>A (p.Val190Met)
n.6097G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304675G>CCA382545632ATMc.5497G>C (p.Val1833Leu)
c.*4968G>C (n.*4968G>C)
n.6981G>C
n.721G>C
n.1211G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.1712G>C
c.9G>C
n.901G>C
c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.5332G>C (p.Val1778Leu)
c.4453G>C (p.Val1485Leu)
c.4189G>C (p.Val1397Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
n.6097G>C
 dbSNP
11g.108304675G>TCA382545635ATMc.5497G>T (p.Val1833Leu)
c.*4968G>T (n.*4968G>T)
n.6981G>T
n.721G>T
n.1211G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.1712G>T
c.9G>T
n.901G>T
c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.5332G>T (p.Val1778Leu)
c.4453G>T (p.Val1485Leu)
c.4189G>T (p.Val1397Leu)
c.568G>T (p.Val190Leu)
n.6097G>T
 dbSNP
11g.108304676T>ACA382545645ATMc.5498T>A (p.Val1833Glu)
c.*4969T>A (n.*4969T>A)
n.6982T>A
n.722T>A
n.1212T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.1713T>A
c.10T>A
n.902T>A
c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.5333T>A (p.Val1778Glu)
c.4454T>A (p.Val1485Glu)
c.4190T>A (p.Val1397Glu)
c.569T>A (p.Val190Glu)
n.6098T>A
 dbSNP
11g.108304676T>CCA382545642ATMc.5498T>C (p.Val1833Ala)
c.*4969T>C (n.*4969T>C)
n.6982T>C
n.722T>C
n.1212T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.1713T>C
c.10T>C
n.902T>C
c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.5333T>C (p.Val1778Ala)
c.4454T>C (p.Val1485Ala)
c.4190T>C (p.Val1397Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
n.6098T>C
11g.108304676T>GCA382545640ATMc.5498T>G (p.Val1833Gly)
c.*4969T>G (n.*4969T>G)
n.6982T>G
n.722T>G
n.1212T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.1713T>G
c.10T>G
n.902T>G
c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.5333T>G (p.Val1778Gly)
c.4454T>G (p.Val1485Gly)
c.4190T>G (p.Val1397Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
n.6098T>G
 ClinVar
11g.108304677_108304687delCA2580083160ATMc.5499_5509del (p.Lys1834LeufsTer11)
c.*4970_*4980del (n.*4970_*4980del)
n.6983_6993del
n.723_733del
n.1213_1223del
c.*563_*573del (n.*563_*573del)
n.1714_1724del
c.11_21del
n.903_913del
c.1455_1465del (p.Lys486LeufsTer11)
c.5334_5344del (p.Lys1779LeufsTer11)
c.4455_4465del (p.Lys1486LeufsTer11)
c.4191_4201del (p.Lys1398LeufsTer11)
c.570_580del (p.Lys191LeufsTer11)
n.6099_6109del
 ClinVar
11g.108304677G>ACA476675101ATMc.5499G>A (p.Val1833=)
c.*4970G>A (n.*4970G>A)
n.6983G>A
n.723G>A
n.1213G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
n.1714G>A
c.11G>A
n.903G>A
c.1455G>A (p.Val485=)
c.5334G>A (p.Val1778=)
c.4455G>A (p.Val1485=)
c.4191G>A (p.Val1397=)
c.570G>A (p.Val190=)
n.6099G>A
11g.108304677G>CCA476675102ATMc.5499G>C (p.Val1833=)
c.*4970G>C (n.*4970G>C)
n.6983G>C
n.723G>C
n.1213G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
n.1714G>C
c.11G>C
n.903G>C
c.1455G>C (p.Val485=)
c.5334G>C (p.Val1778=)
c.4455G>C (p.Val1485=)
c.4191G>C (p.Val1397=)
c.570G>C (p.Val190=)
n.6099G>C
11g.108304677G>TCA476675103ATMc.5499G>T (p.Val1833=)
c.*4970G>T (n.*4970G>T)
n.6983G>T
n.723G>T
n.1213G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
n.1714G>T
c.11G>T
n.903G>T
c.1455G>T (p.Val485=)
c.5334G>T (p.Val1778=)
c.4455G>T (p.Val1485=)
c.4191G>T (p.Val1397=)
c.570G>T (p.Val190=)
n.6099G>T
11g.108304677_108304678delinsGACA1998801192ATMc.5499_5500delinsGA (p.Val1833=)
c.*4970_*4971delinsGA (n.*4970_*4971delinsGA)
n.6983_6984delinsGA
n.723_724delinsGA
n.1213_1214delinsGA
c.*563_*564delinsGA (n.*563_*564delinsGA)
n.1714_1715delinsGA
c.11_12delinsGA
n.903_904delinsGA
c.1455_1456delinsGA (p.Val485=)
c.5334_5335delinsGA (p.Val1778=)
c.4455_4456delinsGA (p.Val1485=)
c.4191_4192delinsGA (p.Val1397=)
c.570_571delinsGA (p.Val190=)
n.6099_6100delinsGA
11g.108304678A>CCA382545649ATMc.5500A>C (p.Lys1834Gln)
c.*4971A>C (n.*4971A>C)
n.6984A>C
n.724A>C
n.1214A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1715A>C
c.12A>C
n.904A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.5335A>C (p.Lys1779Gln)
c.4456A>C (p.Lys1486Gln)
c.4192A>C (p.Lys1398Gln)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
n.6100A>C
11g.108304678A>GCA382545651ATMc.5500A>G (p.Lys1834Glu)
c.*4971A>G (n.*4971A>G)
n.6984A>G
n.724A>G
n.1214A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1715A>G
c.12A>G
n.904A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.5335A>G (p.Lys1779Glu)
c.4456A>G (p.Lys1486Glu)
c.4192A>G (p.Lys1398Glu)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
n.6100A>G
11g.108304678A>TCA382545654ATMc.5500A>T (p.Lys1834Ter)
c.*4971A>T (n.*4971A>T)
n.6984A>T
n.724A>T
n.1214A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1715A>T
c.12A>T
n.904A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.5335A>T (p.Lys1779Ter)
c.4456A>T (p.Lys1486Ter)
c.4192A>T (p.Lys1398Ter)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
n.6100A>T
 dbSNP
11g.108304681delCA915947632ATMc.5503del (p.Thr1835LeufsTer11)
c.*4974del (n.*4974del)
n.6987del
n.727del
n.1217del
c.*567del (n.*567del)
n.1718del
c.15del
n.907del
c.1459del (p.Thr487LeufsTer11)
c.5338del (p.Thr1780LeufsTer11)
c.4459del (p.Thr1487LeufsTer11)
c.4195del (p.Thr1399LeufsTer11)
c.574del (p.Thr192LeufsTer11)
n.6103del
 ClinVar dbSNP
11g.108304679A=CA1998801194ATMc.5501A= (p.Lys1834=)
c.*4972A= (n.*4972A=)
n.6985A=
n.725A=
n.1215A=
c.*565A= (n.*565A=)
n.1716A=
c.13A=
n.905A=
c.1457A= (p.Lys486=)
c.5336A= (p.Lys1779=)
c.4457A= (p.Lys1486=)
c.4193A= (p.Lys1398=)
c.572A= (p.Lys191=)
n.6101A=
11g.108304679A>CCA382545657ATMc.5501A>C (p.Lys1834Thr)
c.*4972A>C (n.*4972A>C)
n.6985A>C
n.725A>C
n.1215A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.1716A>C
c.13A>C
n.905A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.5336A>C (p.Lys1779Thr)
c.4457A>C (p.Lys1486Thr)
c.4193A>C (p.Lys1398Thr)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
n.6101A>C
11g.108304679A>GCA6265722ATMc.5501A>G (p.Lys1834Arg)
c.*4972A>G (n.*4972A>G)
n.6985A>G
n.725A>G
n.1215A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.1716A>G
c.13A>G
n.905A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.5336A>G (p.Lys1779Arg)
c.4457A>G (p.Lys1486Arg)
c.4193A>G (p.Lys1398Arg)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
n.6101A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304679A>TCA382545659ATMc.5501A>T (p.Lys1834Ile)
c.*4972A>T (n.*4972A>T)
n.6985A>T
n.725A>T
n.1215A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.1716A>T
c.13A>T
n.905A>T
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
c.5336A>T (p.Lys1779Ile)
c.4457A>T (p.Lys1486Ile)
c.4193A>T (p.Lys1398Ile)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
n.6101A>T
11g.108304680A=CA1998801195ATMc.5502A= (p.Lys1834=)
c.*4973A= (n.*4973A=)
n.6986A=
n.726A=
n.1216A=
c.*566A= (n.*566A=)
n.1717A=
c.14A=
n.906A=
c.1458A= (p.Lys486=)
c.5337A= (p.Lys1779=)
c.4458A= (p.Lys1486=)
c.4194A= (p.Lys1398=)
c.573A= (p.Lys191=)
n.6102A=
11g.108304680A>CCA382545669ATMc.5502A>C (p.Lys1834Asn)
c.*4973A>C (n.*4973A>C)
n.6986A>C
n.726A>C
n.1216A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1717A>C
c.14A>C
n.906A>C
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
c.5337A>C (p.Lys1779Asn)
c.4458A>C (p.Lys1486Asn)
c.4194A>C (p.Lys1398Asn)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
n.6102A>C
11g.108304680A>GCA476675104ATMc.5502A>G (p.Lys1834=)
c.*4973A>G (n.*4973A>G)
n.6986A>G
n.726A>G
n.1216A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1717A>G
c.14A>G
n.906A>G
c.1458A>G (p.Lys486=)
c.5337A>G (p.Lys1779=)
c.4458A>G (p.Lys1486=)
c.4194A>G (p.Lys1398=)
c.573A>G (p.Lys191=)
n.6102A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108304680A>TCA382545666ATMc.5502A>T (p.Lys1834Asn)
c.*4973A>T (n.*4973A>T)
n.6986A>T
n.726A>T
n.1216A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1717A>T
c.14A>T
n.906A>T
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
c.5337A>T (p.Lys1779Asn)
c.4458A>T (p.Lys1486Asn)
c.4194A>T (p.Lys1398Asn)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
n.6102A>T
 dbSNP
11g.108304681A=CA1998801197ATMc.5503A= (p.Thr1835=)
c.*4974A= (n.*4974A=)
n.6987A=
n.727A=
n.1217A=
c.*567A= (n.*567A=)
n.1718A=
c.15A=
n.907A=
c.1459A= (p.Thr487=)
c.5338A= (p.Thr1780=)
c.4459A= (p.Thr1487=)
c.4195A= (p.Thr1399=)
c.574A= (p.Thr192=)
n.6103A=
11g.108304681A>CCA382545672ATMc.5503A>C (p.Thr1835Pro)
c.*4974A>C (n.*4974A>C)
n.6987A>C
n.727A>C
n.1217A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1718A>C
c.15A>C
n.907A>C
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.5338A>C (p.Thr1780Pro)
c.4459A>C (p.Thr1487Pro)
c.4195A>C (p.Thr1399Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.6103A>C
11g.108304681A>GCA228389655ATMc.5503A>G (p.Thr1835Ala)
c.*4974A>G (n.*4974A>G)
n.6987A>G
n.727A>G
n.1217A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1718A>G
c.15A>G
n.907A>G
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.5338A>G (p.Thr1780Ala)
c.4459A>G (p.Thr1487Ala)
c.4195A>G (p.Thr1399Ala)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.6103A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304681A>TCA382545675ATMc.5503A>T (p.Thr1835Ser)
c.*4974A>T (n.*4974A>T)
n.6987A>T
n.727A>T
n.1217A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1718A>T
c.15A>T
n.907A>T
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.5338A>T (p.Thr1780Ser)
c.4459A>T (p.Thr1487Ser)
c.4195A>T (p.Thr1399Ser)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.6103A>T
 dbSNP
11g.108304682C>ACA382545679ATMc.5504C>A (p.Thr1835Asn)
c.*4975C>A (n.*4975C>A)
n.6988C>A
n.728C>A
n.1218C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1719C>A
c.16C>A
n.908C>A
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.5339C>A (p.Thr1780Asn)
c.4460C>A (p.Thr1487Asn)
c.4196C>A (p.Thr1399Asn)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.6104C>A
11g.108304682C>GCA382545682ATMc.5504C>G (p.Thr1835Ser)
c.*4975C>G (n.*4975C>G)
n.6988C>G
n.728C>G
n.1218C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1719C>G
c.16C>G
n.908C>G
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.5339C>G (p.Thr1780Ser)
c.4460C>G (p.Thr1487Ser)
c.4196C>G (p.Thr1399Ser)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.6104C>G
 ClinVar dbSNP
11g.108304682C>TCA382545684ATMc.5504C>T (p.Thr1835Ile)
c.*4975C>T (n.*4975C>T)
n.6988C>T
n.728C>T
n.1218C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.1719C>T
c.16C>T
n.908C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.5339C>T (p.Thr1780Ile)
c.4460C>T (p.Thr1487Ile)
c.4196C>T (p.Thr1399Ile)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.6104C>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304683delCA2580615043ATMc.5505del (p.Asp1836ThrfsTer10)
c.*4976del (n.*4976del)
n.6989del
n.729del
n.1219del
c.*569del (n.*569del)
n.1720del
c.17del
n.909del
c.1461del (p.Asp488ThrfsTer10)
c.5340del (p.Asp1781ThrfsTer10)
c.4461del (p.Asp1488ThrfsTer10)
c.4197del (p.Asp1400ThrfsTer10)
c.576del (p.Asp193ThrfsTer10)
n.6105del
 ClinVar
11g.108304683T>ACA476675106ATMc.5505T>A (p.Thr1835=)
c.*4976T>A (n.*4976T>A)
n.6989T>A
n.729T>A
n.1219T>A
c.*569T>A (n.*569T>A)
n.1720T>A
c.17T>A
n.909T>A
c.1461T>A (p.Thr487=)
c.5340T>A (p.Thr1780=)
c.4461T>A (p.Thr1487=)
c.4197T>A (p.Thr1399=)
c.576T>A (p.Thr192=)
n.6105T>A
 dbSNP
11g.108304683T>CCA476675107ATMc.5505T>C (p.Thr1835=)
c.*4976T>C (n.*4976T>C)
n.6989T>C
n.729T>C
n.1219T>C
c.*569T>C (n.*569T>C)
n.1720T>C
c.17T>C
n.909T>C
c.1461T>C (p.Thr487=)
c.5340T>C (p.Thr1780=)
c.4461T>C (p.Thr1487=)
c.4197T>C (p.Thr1399=)
c.576T>C (p.Thr192=)
n.6105T>C
11g.108304683T>GCA476675105ATMc.5505T>G (p.Thr1835=)
c.*4976T>G (n.*4976T>G)
n.6989T>G
n.729T>G
n.1219T>G
c.*569T>G (n.*569T>G)
n.1720T>G
c.17T>G
n.909T>G
c.1461T>G (p.Thr487=)
c.5340T>G (p.Thr1780=)
c.4461T>G (p.Thr1487=)
c.4197T>G (p.Thr1399=)
c.576T>G (p.Thr192=)
n.6105T>G
11g.108304684G>ACA382545687ATMc.5506G>A (p.Asp1836Asn)
c.*4977G>A (n.*4977G>A)
n.6990G>A
n.730G>A
n.1220G>A
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.1721G>A
c.18G>A
n.910G>A
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.5341G>A (p.Asp1781Asn)
c.4462G>A (p.Asp1488Asn)
c.4198G>A (p.Asp1400Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.6106G>A
 ClinVar dbSNP
11g.108304684G>CCA382545691ATMc.5506G>C (p.Asp1836His)
c.*4977G>C (n.*4977G>C)
n.6990G>C
n.730G>C
n.1220G>C
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.1721G>C
c.18G>C
n.910G>C
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.5341G>C (p.Asp1781His)
c.4462G>C (p.Asp1488His)
c.4198G>C (p.Asp1400His)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.6106G>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304684G>TCA382545689ATMc.5506G>T (p.Asp1836Tyr)
c.*4977G>T (n.*4977G>T)
n.6990G>T
n.730G>T
n.1220G>T
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.1721G>T
c.18G>T
n.910G>T
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.5341G>T (p.Asp1781Tyr)
c.4462G>T (p.Asp1488Tyr)
c.4198G>T (p.Asp1400Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.6106G>T
 dbSNP
11g.108304685A=CA1998801198ATMc.5507A= (p.Asp1836=)
c.*4978A= (n.*4978A=)
n.6991A=
n.731A=
n.1221A=
c.*571A= (n.*571A=)
n.1722A=
c.19A=
n.911A=
c.1463A= (p.Asp488=)
c.5342A= (p.Asp1781=)
c.4463A= (p.Asp1488=)
c.4199A= (p.Asp1400=)
c.578A= (p.Asp193=)
n.6107A=
11g.108304685A>CCA382545697ATMc.5507A>C (p.Asp1836Ala)
c.*4978A>C (n.*4978A>C)
n.6991A>C
n.731A>C
n.1221A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1722A>C
c.19A>C
n.911A>C
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.5342A>C (p.Asp1781Ala)
c.4463A>C (p.Asp1488Ala)
c.4199A>C (p.Asp1400Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.6107A>C
 dbSNP
11g.108304685A>GCA382545698ATMc.5507A>G (p.Asp1836Gly)
c.*4978A>G (n.*4978A>G)
n.6991A>G
n.731A>G
n.1221A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1722A>G
c.19A>G
n.911A>G
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.5342A>G (p.Asp1781Gly)
c.4463A>G (p.Asp1488Gly)
c.4199A>G (p.Asp1400Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.6107A>G
11g.108304685A>TCA382545701ATMc.5507A>T (p.Asp1836Val)
c.*4978A>T (n.*4978A>T)
n.6991A>T
n.731A>T
n.1221A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1722A>T
c.19A>T
n.911A>T
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.5342A>T (p.Asp1781Val)
c.4463A>T (p.Asp1488Val)
c.4199A>T (p.Asp1400Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.6107A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304686C>ACA382545706ATMc.5508C>A (p.Asp1836Glu)
c.*4979C>A (n.*4979C>A)
n.6992C>A
n.732C>A
n.1222C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1723C>A
c.20C>A
n.912C>A
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.5343C>A (p.Asp1781Glu)
c.4464C>A (p.Asp1488Glu)
c.4200C>A (p.Asp1400Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
n.6108C>A
11g.108304686C>GCA382545709ATMc.5508C>G (p.Asp1836Glu)
c.*4979C>G (n.*4979C>G)
n.6992C>G
n.732C>G
n.1222C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1723C>G
c.20C>G
n.912C>G
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.5343C>G (p.Asp1781Glu)
c.4464C>G (p.Asp1488Glu)
c.4200C>G (p.Asp1400Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
n.6108C>G
11g.108304686C>TCA476675108ATMc.5508C>T (p.Asp1836=)
c.*4979C>T (n.*4979C>T)
n.6992C>T
n.732C>T
n.1222C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1723C>T
c.20C>T
n.912C>T
c.1464C>T (p.Asp488=)
c.5343C>T (p.Asp1781=)
c.4464C>T (p.Asp1488=)
c.4200C>T (p.Asp1400=)
c.579C>T (p.Asp193=)
n.6108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304686_108304687delinsGCA2582342483ATMc.5508_5509delinsG (p.Asp1836GlufsTer10)
c.*4979_*4980delinsG (n.*4979_*4980delinsG)
n.6992_6993delinsG
n.732_733delinsG
n.1222_1223delinsG
c.*572_*573delinsG (n.*572_*573delinsG)
n.1723_1724delinsG
c.20_21delinsG
n.912_913delinsG
c.1464_1465delinsG (p.Asp488GlufsTer10)
c.5343_5344delinsG (p.Asp1781GlufsTer10)
c.4464_4465delinsG (p.Asp1488GlufsTer10)
c.4200_4201delinsG (p.Asp1400GlufsTer10)
c.579_580delinsG (p.Asp193GlufsTer10)
n.6108_6109delinsG
 ClinVar
11g.108304686_108304688delinsCTTCA1998801199ATMc.5508_5510delinsCTT (p.Asp1836=)
c.*4979_*4981delinsCTT (n.*4979_*4981delinsCTT)
n.6992_6994delinsCTT
n.732_734delinsCTT
n.1222_1224delinsCTT
c.*572_*574delinsCTT (n.*572_*574delinsCTT)
n.1723_1725delinsCTT
c.20_22delinsCTT
n.912_914delinsCTT
c.1464_1466delinsCTT (p.Asp488=)
c.5343_5345delinsCTT (p.Asp1781=)
c.4464_4466delinsCTT (p.Asp1488=)
c.4200_4202delinsCTT (p.Asp1400=)
c.579_581delinsCTT (p.Asp193=)
n.6108_6110delinsCTT
11g.108304687T>ACA382545714ATMc.5509T>A (p.Phe1837Ile)
c.*4980T>A (n.*4980T>A)
n.6993T>A
n.733T>A
n.1223T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1724T>A
c.21T>A
n.913T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
c.5344T>A (p.Phe1782Ile)
c.4465T>A (p.Phe1489Ile)
c.4201T>A (p.Phe1401Ile)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
n.6109T>A
11g.108304687T>CCA382545717ATMc.5509T>C (p.Phe1837Leu)
c.*4980T>C (n.*4980T>C)
n.6993T>C
n.733T>C
n.1223T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1724T>C
c.21T>C
n.913T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
c.5344T>C (p.Phe1782Leu)
c.4465T>C (p.Phe1489Leu)
c.4201T>C (p.Phe1401Leu)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
n.6109T>C
 ClinVar
11g.108304687T>GCA10579183ATMc.5509T>G (p.Phe1837Val)
c.*4980T>G (n.*4980T>G)
n.6993T>G
n.733T>G
n.1223T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1724T>G
c.21T>G
n.913T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
c.5344T>G (p.Phe1782Val)
c.4465T>G (p.Phe1489Val)
c.4201T>G (p.Phe1401Val)
c.580T>G (p.Phe194Val)
n.6109T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304687T=CA1998801200ATMc.5509T= (p.Phe1837=)
c.*4980T= (n.*4980T=)
n.6993T=
n.733T=
n.1223T=
c.*573T= (n.*573T=)
n.1724T=
c.21T=
n.913T=
c.1465T= (p.Phe489=)
c.5344T= (p.Phe1782=)
c.4465T= (p.Phe1489=)
c.4201T= (p.Phe1401=)
c.580T= (p.Phe194=)
n.6109T=
11g.108304690delCA476675109ATMc.5512del (p.Cys1838ValfsTer8)
c.*4983del (n.*4983del)
n.6996del
n.736del
n.1226del
c.*576del (n.*576del)
n.1727del
c.24del
n.916del
c.1468del (p.Cys490ValfsTer8)
c.5347del (p.Cys1783ValfsTer8)
c.4468del (p.Cys1490ValfsTer8)
c.4204del (p.Cys1402ValfsTer8)
c.583del (p.Cys195ValfsTer8)
n.6112del
11g.108304689_108304690delCA658656259ATMc.5511_5512del (p.Phe1837LeufsTer11)
c.*4982_*4983del (n.*4982_*4983del)
n.6995_6996del
n.735_736del
n.1225_1226del
c.*575_*576del (n.*575_*576del)
n.1726_1727del
c.23_24del
n.915_916del
c.1467_1468del (p.Phe489LeufsTer11)
c.5346_5347del (p.Phe1782LeufsTer11)
c.4467_4468del (p.Phe1489LeufsTer11)
c.4203_4204del (p.Phe1401LeufsTer11)
c.582_583del (p.Phe194LeufsTer11)
n.6111_6112del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304689_108304765dupCA2697558853ATMc.5511_5587dup (p.Ser1863PhefsTer9)
c.*4982_*5058dup (n.*4982_*5058dup)
n.6995_7071dup
n.735_811dup
n.1225_1301dup
c.*575_*651dup (n.*575_*651dup)
n.1726_1802dup
c.23_99dup
n.915_991dup
c.1467_1543dup (p.Ser515PhefsTer9)
c.5346_5422dup (p.Ser1808PhefsTer9)
c.4467_4543dup (p.Ser1515PhefsTer9)
c.4203_4279dup (p.Ser1427PhefsTer9)
c.582_658dup (p.Ser220PhefsTer9)
n.6111_6187dup
 ClinVar
11g.108304688T>ACA382545723ATMc.5510T>A (p.Phe1837Tyr)
c.*4981T>A (n.*4981T>A)
n.6994T>A
n.734T>A
n.1224T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
n.1725T>A
c.22T>A
n.914T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.5345T>A (p.Phe1782Tyr)
c.4466T>A (p.Phe1489Tyr)
c.4202T>A (p.Phe1401Tyr)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
n.6110T>A
11g.108304688T>CCA382545726ATMc.5510T>C (p.Phe1837Ser)
c.*4981T>C (n.*4981T>C)
n.6994T>C
n.734T>C
n.1224T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
n.1725T>C
c.22T>C
n.914T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.5345T>C (p.Phe1782Ser)
c.4466T>C (p.Phe1489Ser)
c.4202T>C (p.Phe1401Ser)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
n.6110T>C
11g.108304688T>GCA382545729ATMc.5510T>G (p.Phe1837Cys)
c.*4981T>G (n.*4981T>G)
n.6994T>G
n.734T>G
n.1224T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
n.1725T>G
c.22T>G
n.914T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
c.5345T>G (p.Phe1782Cys)
c.4466T>G (p.Phe1489Cys)
c.4202T>G (p.Phe1401Cys)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
n.6110T>G
11g.108304689T>ACA382545735ATMc.5511T>A (p.Phe1837Leu)
c.*4982T>A (n.*4982T>A)
n.6995T>A
n.735T>A
n.1225T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
n.1726T>A
c.23T>A
n.915T>A
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
c.5346T>A (p.Phe1782Leu)
c.4467T>A (p.Phe1489Leu)
c.4203T>A (p.Phe1401Leu)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
n.6111T>A
11g.108304689T>CCA476675110ATMc.5511T>C (p.Phe1837=)
c.*4982T>C (n.*4982T>C)
n.6995T>C
n.735T>C
n.1225T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
n.1726T>C
c.23T>C
n.915T>C
c.1467T>C (p.Phe489=)
c.5346T>C (p.Phe1782=)
c.4467T>C (p.Phe1489=)
c.4203T>C (p.Phe1401=)
c.582T>C (p.Phe194=)
n.6111T>C
 ClinVar
11g.108304689T>GCA382545737ATMc.5511T>G (p.Phe1837Leu)
c.*4982T>G (n.*4982T>G)
n.6995T>G
n.735T>G
n.1225T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
n.1726T>G
c.23T>G
n.915T>G
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
c.5346T>G (p.Phe1782Leu)
c.4467T>G (p.Phe1489Leu)
c.4203T>G (p.Phe1401Leu)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
n.6111T>G
11g.108304690T>ACA382545743ATMc.5512T>A (p.Cys1838Ser)
c.*4983T>A (n.*4983T>A)
n.6996T>A
n.736T>A
n.1226T>A
c.*576T>A (n.*576T>A)
n.1727T>A
c.24T>A
n.916T>A
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
c.5347T>A (p.Cys1783Ser)
c.4468T>A (p.Cys1490Ser)
c.4204T>A (p.Cys1402Ser)
c.583T>A (p.Cys195Ser)
n.6112T>A
11g.108304690T>CCA164000ATMc.5512T>C (p.Cys1838Arg)
c.*4983T>C (n.*4983T>C)
n.6996T>C
n.736T>C
n.1226T>C
c.*576T>C (n.*576T>C)
n.1727T>C
c.24T>C
n.916T>C
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
c.5347T>C (p.Cys1783Arg)
c.4468T>C (p.Cys1490Arg)
c.4204T>C (p.Cys1402Arg)
c.583T>C (p.Cys195Arg)
n.6112T>C
 ClinVar dbSNP
11g.108304690T>GCA16619200ATMc.5512T>G (p.Cys1838Gly)
c.*4983T>G (n.*4983T>G)
n.6996T>G
n.736T>G
n.1226T>G
c.*576T>G (n.*576T>G)
n.1727T>G
c.24T>G
n.916T>G
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
c.5347T>G (p.Cys1783Gly)
c.4468T>G (p.Cys1490Gly)
c.4204T>G (p.Cys1402Gly)
c.583T>G (p.Cys195Gly)
n.6112T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108304690T=CA1998801203ATMc.5512T= (p.Cys1838=)
c.*4983T= (n.*4983T=)
n.6996T=
n.736T=
n.1226T=
c.*576T= (n.*576T=)
n.1727T=
c.24T=
n.916T=
c.1468T= (p.Cys490=)
c.5347T= (p.Cys1783=)
c.4468T= (p.Cys1490=)
c.4204T= (p.Cys1402=)
c.583T= (p.Cys195=)
n.6112T=
11g.108304691G>ACA382545751ATMc.5513G>A (p.Cys1838Tyr)
c.*4984G>A (n.*4984G>A)
n.6997G>A
n.737G>A
n.1227G>A
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1728G>A
c.25G>A
n.917G>A
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
c.5348G>A (p.Cys1783Tyr)
c.4469G>A (p.Cys1490Tyr)
c.4205G>A (p.Cys1402Tyr)
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
n.6113G>A
11g.108304691G>CCA382545754ATMc.5513G>C (p.Cys1838Ser)
c.*4984G>C (n.*4984G>C)
n.6997G>C
n.737G>C
n.1227G>C
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1728G>C
c.25G>C
n.917G>C
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
c.5348G>C (p.Cys1783Ser)
c.4469G>C (p.Cys1490Ser)
c.4205G>C (p.Cys1402Ser)
c.584G>C (p.Cys195Ser)
n.6113G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304691G>TCA382545757ATMc.5513G>T (p.Cys1838Phe)
c.*4984G>T (n.*4984G>T)
n.6997G>T
n.737G>T
n.1227G>T
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1728G>T
c.25G>T
n.917G>T
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
c.5348G>T (p.Cys1783Phe)
c.4469G>T (p.Cys1490Phe)
c.4205G>T (p.Cys1402Phe)
c.584G>T (p.Cys195Phe)
n.6113G>T
11g.108304692T>ACA382545761ATMc.5514T>A (p.Cys1838Ter)
c.*4985T>A (n.*4985T>A)
n.6998T>A
n.738T>A
n.1228T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.1729T>A
c.26T>A
n.918T>A
c.1470T>A (p.Cys490Ter)
c.5349T>A (p.Cys1783Ter)
c.4470T>A (p.Cys1490Ter)
c.4206T>A (p.Cys1402Ter)
c.585T>A (p.Cys195Ter)
n.6114T>A
 dbSNP
11g.108304692T>CCA476675111ATMc.5514T>C (p.Cys1838=)
c.*4985T>C (n.*4985T>C)
n.6998T>C
n.738T>C
n.1228T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1729T>C
c.26T>C
n.918T>C
c.1470T>C (p.Cys490=)
c.5349T>C (p.Cys1783=)
c.4470T>C (p.Cys1490=)
c.4206T>C (p.Cys1402=)
c.585T>C (p.Cys195=)
n.6114T>C
11g.108304692T>GCA382545762ATMc.5514T>G (p.Cys1838Trp)
c.*4985T>G (n.*4985T>G)
n.6998T>G
n.738T>G
n.1228T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.1729T>G
c.26T>G
n.918T>G
c.1470T>G (p.Cys490Trp)
c.5349T>G (p.Cys1783Trp)
c.4470T>G (p.Cys1490Trp)
c.4206T>G (p.Cys1402Trp)
c.585T>G (p.Cys195Trp)
n.6114T>G
11g.108304693C>ACA382545764ATMc.5515C>A (p.Gln1839Lys)
c.*4986C>A (n.*4986C>A)
n.6999C>A
n.739C>A
n.1229C>A
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1730C>A
c.27C>A
n.919C>A
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.5350C>A (p.Gln1784Lys)
c.4471C>A (p.Gln1491Lys)
c.4207C>A (p.Gln1403Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
n.6115C>A
11g.108304693C=CA1998801205ATMc.5515C= (p.Gln1839=)
c.*4986C= (n.*4986C=)
n.6999C=
n.739C=
n.1229C=
c.*579C= (n.*579C=)
n.1730C=
c.27C=
n.919C=
c.1471C= (p.Gln491=)
c.5350C= (p.Gln1784=)
c.4471C= (p.Gln1491=)
c.4207C= (p.Gln1403=)
c.586C= (p.Gln196=)
n.6115C=
11g.108304693C>GCA382545767ATMc.5515C>G (p.Gln1839Glu)
c.*4986C>G (n.*4986C>G)
n.6999C>G
n.739C>G
n.1229C>G
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n.1730C>G
c.27C>G
n.919C>G
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c.5350C>G (p.Gln1784Glu)
c.4471C>G (p.Gln1491Glu)
c.4207C>G (p.Gln1403Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
n.6115C>G
 dbSNP
11g.108304693C>TCA274462ATMc.5515C>T (p.Gln1839Ter)
c.*4986C>T (n.*4986C>T)
n.6999C>T
n.739C>T
n.1229C>T
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1730C>T
c.27C>T
n.919C>T
c.1471C>T (p.Gln491Ter)
c.5350C>T (p.Gln1784Ter)
c.4471C>T (p.Gln1491Ter)
c.4207C>T (p.Gln1403Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
n.6115C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108304694A>CCA382545771ATMc.5516A>C (p.Gln1839Pro)
c.*4987A>C (n.*4987A>C)
n.7000A>C
n.740A>C
n.1230A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.1731A>C
c.28A>C
n.920A>C
c.1472A>C (p.Gln491Pro)
c.5351A>C (p.Gln1784Pro)
c.4472A>C (p.Gln1491Pro)
c.4208A>C (p.Gln1403Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
n.6116A>C
11g.108304694A>GCA382545774ATMc.5516A>G (p.Gln1839Arg)
c.*4987A>G (n.*4987A>G)
n.7000A>G
n.740A>G
n.1230A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.1731A>G
c.28A>G
n.920A>G
c.1472A>G (p.Gln491Arg)
c.5351A>G (p.Gln1784Arg)
c.4472A>G (p.Gln1491Arg)
c.4208A>G (p.Gln1403Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
n.6116A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.108304694A>TCA382545777ATMc.5516A>T (p.Gln1839Leu)
c.*4987A>T (n.*4987A>T)
n.7000A>T
n.740A>T
n.1230A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.1731A>T
c.28A>T
n.920A>T
c.1472A>T (p.Gln491Leu)
c.5351A>T (p.Gln1784Leu)
c.4472A>T (p.Gln1491Leu)
c.4208A>T (p.Gln1403Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
n.6116A>T
 ClinVar dbSNP
11g.108304694dupCA10584351ATMc.5516dup (p.Thr1840AspfsTer9)
c.*4987dup (n.*4987dup)
n.7000dup
n.740dup
n.1230dup
c.*580dup (n.*580dup)
n.1731dup
c.28dup
n.920dup
c.1472dup (p.Thr492AspfsTer9)
c.5351dup (p.Thr1785AspfsTer9)
c.4472dup (p.Thr1492AspfsTer9)
c.4208dup (p.Thr1404AspfsTer9)
c.587dup (p.Thr197AspfsTer9)
n.6116dup
 ClinVar dbSNP
11g.108304695G>ACA476675112ATMc.5517G>A (p.Gln1839=)
c.*4988G>A (n.*4988G>A)
n.7001G>A
n.741G>A
n.1231G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1732G>A
c.29G>A
n.921G>A
c.1473G>A (p.Gln491=)
c.5352G>A (p.Gln1784=)
c.4473G>A (p.Gln1491=)
c.4209G>A (p.Gln1403=)
c.588G>A (p.Gln196=)
n.6117G>A
11g.108304695G>CCA382545780ATMc.5517G>C (p.Gln1839His)
c.*4988G>C (n.*4988G>C)
n.7001G>C
n.741G>C
n.1231G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1732G>C
c.29G>C
n.921G>C
c.1473G>C (p.Gln491His)
c.5352G>C (p.Gln1784His)
c.4473G>C (p.Gln1491His)
c.4209G>C (p.Gln1403His)
c.588G>C (p.Gln196His)
n.6117G>C
 dbSNP
11g.108304695G=CA1998801221ATMc.5517G= (p.Gln1839=)
c.*4988G= (n.*4988G=)
n.7001G=
n.741G=
n.1231G=
c.*581G= (n.*581G=)
n.1732G=
c.29G=
n.921G=
c.1473G= (p.Gln491=)
c.5352G= (p.Gln1784=)
c.4473G= (p.Gln1491=)
c.4209G= (p.Gln1403=)
c.588G= (p.Gln196=)
n.6117G=
11g.108304695G>TCA6265723ATMc.5517G>T (p.Gln1839His)
c.*4988G>T (n.*4988G>T)
n.7001G>T
n.741G>T
n.1231G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1732G>T
c.29G>T
n.921G>T
c.1473G>T (p.Gln491His)
c.5352G>T (p.Gln1784His)
c.4473G>T (p.Gln1491His)
c.4209G>T (p.Gln1403His)
c.588G>T (p.Gln196His)
n.6117G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched