Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
11 | g.108304594G>A | CA2615858128 | ATM | c.5497-81G>A (n.5497-81G>A) c.*4968-81G>A (n.*4968-81G>A) n.6981-81G>A n.721-81G>A n.1211-81G>A c.*561-81G>A (n.*561-81G>A) n.1712-81G>A c.9-81G>A n.901-81G>A c.1453-81G>A (n.1453-81G>A) c.5332-81G>A (n.5332-81G>A) c.4453-81G>A (n.4453-81G>A) c.4189-81G>A (n.4189-81G>A) c.568-81G>A (n.568-81G>A) n.6097-81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304594G>C | CA2725000990 | ATM | c.5497-81G>C (n.5497-81G>C) c.*4968-81G>C (n.*4968-81G>C) n.6981-81G>C n.721-81G>C n.1211-81G>C c.*561-81G>C (n.*561-81G>C) n.1712-81G>C c.9-81G>C n.901-81G>C c.1453-81G>C (n.1453-81G>C) c.5332-81G>C (n.5332-81G>C) c.4453-81G>C (n.4453-81G>C) c.4189-81G>C (n.4189-81G>C) c.568-81G>C (n.568-81G>C) n.6097-81G>C | dbSNP |
11 | g.108304594G= | CA1998801145 | ATM | c.5497-81G= (n.5497-81G=) c.*4968-81G= (n.*4968-81G=) n.6981-81G= n.721-81G= n.1211-81G= c.*561-81G= (n.*561-81G=) n.1712-81G= c.9-81G= n.901-81G= c.1453-81G= (n.1453-81G=) c.5332-81G= (n.5332-81G=) c.4453-81G= (n.4453-81G=) c.4189-81G= (n.4189-81G=) c.568-81G= (n.568-81G=) n.6097-81G= | |
11 | g.108304594G>T | CA1998801146 | ATM | c.5497-81G>T (n.5497-81G>T) c.*4968-81G>T (n.*4968-81G>T) n.6981-81G>T n.721-81G>T n.1211-81G>T c.*561-81G>T (n.*561-81G>T) n.1712-81G>T c.9-81G>T n.901-81G>T c.1453-81G>T (n.1453-81G>T) c.5332-81G>T (n.5332-81G>T) c.4453-81G>T (n.4453-81G>T) c.4189-81G>T (n.4189-81G>T) c.568-81G>T (n.568-81G>T) n.6097-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304595G>A | CA2725179147 | ATM | c.5497-80G>A (n.5497-80G>A) c.*4968-80G>A (n.*4968-80G>A) n.6981-80G>A n.721-80G>A n.1211-80G>A c.*561-80G>A (n.*561-80G>A) n.1712-80G>A c.9-80G>A n.901-80G>A c.1453-80G>A (n.1453-80G>A) c.5332-80G>A (n.5332-80G>A) c.4453-80G>A (n.4453-80G>A) c.4189-80G>A (n.4189-80G>A) c.568-80G>A (n.568-80G>A) n.6097-80G>A | dbSNP |
11 | g.108304595G>C | CA2725179180 | ATM | c.5497-80G>C (n.5497-80G>C) c.*4968-80G>C (n.*4968-80G>C) n.6981-80G>C n.721-80G>C n.1211-80G>C c.*561-80G>C (n.*561-80G>C) n.1712-80G>C c.9-80G>C n.901-80G>C c.1453-80G>C (n.1453-80G>C) c.5332-80G>C (n.5332-80G>C) c.4453-80G>C (n.4453-80G>C) c.4189-80G>C (n.4189-80G>C) c.568-80G>C (n.568-80G>C) n.6097-80G>C | dbSNP |
11 | g.108304595G>T | CA2615858132 | ATM | c.5497-80G>T (n.5497-80G>T) c.*4968-80G>T (n.*4968-80G>T) n.6981-80G>T n.721-80G>T n.1211-80G>T c.*561-80G>T (n.*561-80G>T) n.1712-80G>T c.9-80G>T n.901-80G>T c.1453-80G>T (n.1453-80G>T) c.5332-80G>T (n.5332-80G>T) c.4453-80G>T (n.4453-80G>T) c.4189-80G>T (n.4189-80G>T) c.568-80G>T (n.568-80G>T) n.6097-80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304596C>A | CA228389542 | ATM | c.5497-79C>A (n.5497-79C>A) c.*4968-79C>A (n.*4968-79C>A) n.6981-79C>A n.721-79C>A n.1211-79C>A c.*561-79C>A (n.*561-79C>A) n.1712-79C>A c.9-79C>A n.901-79C>A c.1453-79C>A (n.1453-79C>A) c.5332-79C>A (n.5332-79C>A) c.4453-79C>A (n.4453-79C>A) c.4189-79C>A (n.4189-79C>A) c.568-79C>A (n.568-79C>A) n.6097-79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304596C= | CA1998801147 | ATM | c.5497-79C= (n.5497-79C=) c.*4968-79C= (n.*4968-79C=) n.6981-79C= n.721-79C= n.1211-79C= c.*561-79C= (n.*561-79C=) n.1712-79C= c.9-79C= n.901-79C= c.1453-79C= (n.1453-79C=) c.5332-79C= (n.5332-79C=) c.4453-79C= (n.4453-79C=) c.4189-79C= (n.4189-79C=) c.568-79C= (n.568-79C=) n.6097-79C= | |
11 | g.108304596C>G | CA2724954855 | ATM | c.5497-79C>G (n.5497-79C>G) c.*4968-79C>G (n.*4968-79C>G) n.6981-79C>G n.721-79C>G n.1211-79C>G c.*561-79C>G (n.*561-79C>G) n.1712-79C>G c.9-79C>G n.901-79C>G c.1453-79C>G (n.1453-79C>G) c.5332-79C>G (n.5332-79C>G) c.4453-79C>G (n.4453-79C>G) c.4189-79C>G (n.4189-79C>G) c.568-79C>G (n.568-79C>G) n.6097-79C>G | dbSNP |
11 | g.108304596C>T | CA2724954856 | ATM | c.5497-79C>T (n.5497-79C>T) c.*4968-79C>T (n.*4968-79C>T) n.6981-79C>T n.721-79C>T n.1211-79C>T c.*561-79C>T (n.*561-79C>T) n.1712-79C>T c.9-79C>T n.901-79C>T c.1453-79C>T (n.1453-79C>T) c.5332-79C>T (n.5332-79C>T) c.4453-79C>T (n.4453-79C>T) c.4189-79C>T (n.4189-79C>T) c.568-79C>T (n.568-79C>T) n.6097-79C>T | dbSNP |
11 | g.108304598T>C | CA2725179251 | ATM | c.5497-77T>C (n.5497-77T>C) c.*4968-77T>C (n.*4968-77T>C) n.6981-77T>C n.721-77T>C n.1211-77T>C c.*561-77T>C (n.*561-77T>C) n.1712-77T>C c.9-77T>C n.901-77T>C c.1453-77T>C (n.1453-77T>C) c.5332-77T>C (n.5332-77T>C) c.4453-77T>C (n.4453-77T>C) c.4189-77T>C (n.4189-77T>C) c.568-77T>C (n.568-77T>C) n.6097-77T>C | dbSNP |
11 | g.108304599G>A | CA601723058 | ATM | c.5497-76G>A (n.5497-76G>A) c.*4968-76G>A (n.*4968-76G>A) n.6981-76G>A n.721-76G>A n.1211-76G>A c.*561-76G>A (n.*561-76G>A) n.1712-76G>A c.9-76G>A n.901-76G>A c.1453-76G>A (n.1453-76G>A) c.5332-76G>A (n.5332-76G>A) c.4453-76G>A (n.4453-76G>A) c.4189-76G>A (n.4189-76G>A) c.568-76G>A (n.568-76G>A) n.6097-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304599G= | CA1998801148 | ATM | c.5497-76G= (n.5497-76G=) c.*4968-76G= (n.*4968-76G=) n.6981-76G= n.721-76G= n.1211-76G= c.*561-76G= (n.*561-76G=) n.1712-76G= c.9-76G= n.901-76G= c.1453-76G= (n.1453-76G=) c.5332-76G= (n.5332-76G=) c.4453-76G= (n.4453-76G=) c.4189-76G= (n.4189-76G=) c.568-76G= (n.568-76G=) n.6097-76G= | |
11 | g.108304600A>G | CA2725179283 | ATM | c.5497-75A>G (n.5497-75A>G) c.*4968-75A>G (n.*4968-75A>G) n.6981-75A>G n.721-75A>G n.1211-75A>G c.*561-75A>G (n.*561-75A>G) n.1712-75A>G c.9-75A>G n.901-75A>G c.1453-75A>G (n.1453-75A>G) c.5332-75A>G (n.5332-75A>G) c.4453-75A>G (n.4453-75A>G) c.4189-75A>G (n.4189-75A>G) c.568-75A>G (n.568-75A>G) n.6097-75A>G | dbSNP |
11 | g.108304600A>T | CA2725179288 | ATM | c.5497-75A>T (n.5497-75A>T) c.*4968-75A>T (n.*4968-75A>T) n.6981-75A>T n.721-75A>T n.1211-75A>T c.*561-75A>T (n.*561-75A>T) n.1712-75A>T c.9-75A>T n.901-75A>T c.1453-75A>T (n.1453-75A>T) c.5332-75A>T (n.5332-75A>T) c.4453-75A>T (n.4453-75A>T) c.4189-75A>T (n.4189-75A>T) c.568-75A>T (n.568-75A>T) n.6097-75A>T | dbSNP |
11 | g.108304601A>T | CA2725179304 | ATM | c.5497-74A>T (n.5497-74A>T) c.*4968-74A>T (n.*4968-74A>T) n.6981-74A>T n.721-74A>T n.1211-74A>T c.*561-74A>T (n.*561-74A>T) n.1712-74A>T c.9-74A>T n.901-74A>T c.1453-74A>T (n.1453-74A>T) c.5332-74A>T (n.5332-74A>T) c.4453-74A>T (n.4453-74A>T) c.4189-74A>T (n.4189-74A>T) c.568-74A>T (n.568-74A>T) n.6097-74A>T | dbSNP |
11 | g.108304602A= | CA1998801150 | ATM | c.5497-73A= (n.5497-73A=) c.*4968-73A= (n.*4968-73A=) n.6981-73A= n.721-73A= n.1211-73A= c.*561-73A= (n.*561-73A=) n.1712-73A= c.9-73A= n.901-73A= c.1453-73A= (n.1453-73A=) c.5332-73A= (n.5332-73A=) c.4453-73A= (n.4453-73A=) c.4189-73A= (n.4189-73A=) c.568-73A= (n.568-73A=) n.6097-73A= | |
11 | g.108304602A>C | CA942025123 | ATM | c.5497-73A>C (n.5497-73A>C) c.*4968-73A>C (n.*4968-73A>C) n.6981-73A>C n.721-73A>C n.1211-73A>C c.*561-73A>C (n.*561-73A>C) n.1712-73A>C c.9-73A>C n.901-73A>C c.1453-73A>C (n.1453-73A>C) c.5332-73A>C (n.5332-73A>C) c.4453-73A>C (n.4453-73A>C) c.4189-73A>C (n.4189-73A>C) c.568-73A>C (n.568-73A>C) n.6097-73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304604T>A | CA2725179306 | ATM | c.5497-71T>A (n.5497-71T>A) c.*4968-71T>A (n.*4968-71T>A) n.6981-71T>A n.721-71T>A n.1211-71T>A c.*561-71T>A (n.*561-71T>A) n.1712-71T>A c.9-71T>A n.901-71T>A c.1453-71T>A (n.1453-71T>A) c.5332-71T>A (n.5332-71T>A) c.4453-71T>A (n.4453-71T>A) c.4189-71T>A (n.4189-71T>A) c.568-71T>A (n.568-71T>A) n.6097-71T>A | dbSNP |
11 | g.108304604T>C | CA2615858135 | ATM | c.5497-71T>C (n.5497-71T>C) c.*4968-71T>C (n.*4968-71T>C) n.6981-71T>C n.721-71T>C n.1211-71T>C c.*561-71T>C (n.*561-71T>C) n.1712-71T>C c.9-71T>C n.901-71T>C c.1453-71T>C (n.1453-71T>C) c.5332-71T>C (n.5332-71T>C) c.4453-71T>C (n.4453-71T>C) c.4189-71T>C (n.4189-71T>C) c.568-71T>C (n.568-71T>C) n.6097-71T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108304606T>A | CA671414488 | ATM | c.5497-69T>A (n.5497-69T>A) c.*4968-69T>A (n.*4968-69T>A) n.6981-69T>A n.721-69T>A n.1211-69T>A c.*561-69T>A (n.*561-69T>A) n.1712-69T>A c.9-69T>A n.901-69T>A c.1453-69T>A (n.1453-69T>A) c.5332-69T>A (n.5332-69T>A) c.4453-69T>A (n.4453-69T>A) c.4189-69T>A (n.4189-69T>A) c.568-69T>A (n.568-69T>A) n.6097-69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304606T= | CA1998801151 | ATM | c.5497-69T= (n.5497-69T=) c.*4968-69T= (n.*4968-69T=) n.6981-69T= n.721-69T= n.1211-69T= c.*561-69T= (n.*561-69T=) n.1712-69T= c.9-69T= n.901-69T= c.1453-69T= (n.1453-69T=) c.5332-69T= (n.5332-69T=) c.4453-69T= (n.4453-69T=) c.4189-69T= (n.4189-69T=) c.568-69T= (n.568-69T=) n.6097-69T= | |
11 | g.108304606_108304617delinsTTAAGTAAAATG | CA1998801152 | ATM | c.5497-69_5497-58delinsTTAAGTAAAATG (n.5497-69_5497-58delinsTTAAGTAAAATG) c.*4968-69_*4968-58delinsTTAAGTAAAATG (n.*4968-69_*4968-58delinsTTAAGTAAAATG) n.6981-69_6981-58delinsTTAAGTAAAATG n.721-69_721-58delinsTTAAGTAAAATG n.1211-69_1211-58delinsTTAAGTAAAATG c.*561-69_*561-58delinsTTAAGTAAAATG (n.*561-69_*561-58delinsTTAAGTAAAATG) n.1712-69_1712-58delinsTTAAGTAAAATG c.9-69_9-58delinsTTAAGTAAAATG n.901-69_901-58delinsTTAAGTAAAATG c.1453-69_1453-58delinsTTAAGTAAAATG (n.1453-69_1453-58delinsTTAAGTAAAATG) c.5332-69_5332-58delinsTTAAGTAAAATG (n.5332-69_5332-58delinsTTAAGTAAAATG) c.4453-69_4453-58delinsTTAAGTAAAATG (n.4453-69_4453-58delinsTTAAGTAAAATG) c.4189-69_4189-58delinsTTAAGTAAAATG (n.4189-69_4189-58delinsTTAAGTAAAATG) c.568-69_568-58delinsTTAAGTAAAATG (n.568-69_568-58delinsTTAAGTAAAATG) n.6097-69_6097-58delinsTTAAGTAAAATG | |
11 | g.108304609_108304619del | CA942025127 | ATM | c.5497-66_5497-56del (n.5497-66_5497-56del) c.*4968-66_*4968-56del (n.*4968-66_*4968-56del) n.6981-66_6981-56del n.721-66_721-56del n.1211-66_1211-56del c.*561-66_*561-56del (n.*561-66_*561-56del) n.1712-66_1712-56del c.9-66_9-56del n.901-66_901-56del c.1453-66_1453-56del (n.1453-66_1453-56del) c.5332-66_5332-56del (n.5332-66_5332-56del) c.4453-66_4453-56del (n.4453-66_4453-56del) c.4189-66_4189-56del (n.4189-66_4189-56del) c.568-66_568-56del (n.568-66_568-56del) n.6097-66_6097-56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304608A>G | CA2725179323 | ATM | c.5497-67A>G (n.5497-67A>G) c.*4968-67A>G (n.*4968-67A>G) n.6981-67A>G n.721-67A>G n.1211-67A>G c.*561-67A>G (n.*561-67A>G) n.1712-67A>G c.9-67A>G n.901-67A>G c.1453-67A>G (n.1453-67A>G) c.5332-67A>G (n.5332-67A>G) c.4453-67A>G (n.4453-67A>G) c.4189-67A>G (n.4189-67A>G) c.568-67A>G (n.568-67A>G) n.6097-67A>G | dbSNP |
11 | g.108304608A>T | CA2615858138 | ATM | c.5497-67A>T (n.5497-67A>T) c.*4968-67A>T (n.*4968-67A>T) n.6981-67A>T n.721-67A>T n.1211-67A>T c.*561-67A>T (n.*561-67A>T) n.1712-67A>T c.9-67A>T n.901-67A>T c.1453-67A>T (n.1453-67A>T) c.5332-67A>T (n.5332-67A>T) c.4453-67A>T (n.4453-67A>T) c.4189-67A>T (n.4189-67A>T) c.568-67A>T (n.568-67A>T) n.6097-67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304609A>T | CA2725179337 | ATM | c.5497-66A>T (n.5497-66A>T) c.*4968-66A>T (n.*4968-66A>T) n.6981-66A>T n.721-66A>T n.1211-66A>T c.*561-66A>T (n.*561-66A>T) n.1712-66A>T c.9-66A>T n.901-66A>T c.1453-66A>T (n.1453-66A>T) c.5332-66A>T (n.5332-66A>T) c.4453-66A>T (n.4453-66A>T) c.4189-66A>T (n.4189-66A>T) c.568-66A>T (n.568-66A>T) n.6097-66A>T | dbSNP |
11 | g.108304610G>C | CA2725179339 | ATM | c.5497-65G>C (n.5497-65G>C) c.*4968-65G>C (n.*4968-65G>C) n.6981-65G>C n.721-65G>C n.1211-65G>C c.*561-65G>C (n.*561-65G>C) n.1712-65G>C c.9-65G>C n.901-65G>C c.1453-65G>C (n.1453-65G>C) c.5332-65G>C (n.5332-65G>C) c.4453-65G>C (n.4453-65G>C) c.4189-65G>C (n.4189-65G>C) c.568-65G>C (n.568-65G>C) n.6097-65G>C | dbSNP |
11 | g.108304612A= | CA1998801153 | ATM | c.5497-63A= (n.5497-63A=) c.*4968-63A= (n.*4968-63A=) n.6981-63A= n.721-63A= n.1211-63A= c.*561-63A= (n.*561-63A=) n.1712-63A= c.9-63A= n.901-63A= c.1453-63A= (n.1453-63A=) c.5332-63A= (n.5332-63A=) c.4453-63A= (n.4453-63A=) c.4189-63A= (n.4189-63A=) c.568-63A= (n.568-63A=) n.6097-63A= | |
11 | g.108304612A>C | CA1998801154 | ATM | c.5497-63A>C (n.5497-63A>C) c.*4968-63A>C (n.*4968-63A>C) n.6981-63A>C n.721-63A>C n.1211-63A>C c.*561-63A>C (n.*561-63A>C) n.1712-63A>C c.9-63A>C n.901-63A>C c.1453-63A>C (n.1453-63A>C) c.5332-63A>C (n.5332-63A>C) c.4453-63A>C (n.4453-63A>C) c.4189-63A>C (n.4189-63A>C) c.568-63A>C (n.568-63A>C) n.6097-63A>C | dbSNP |
11 | g.108304612A>T | CA2615858142 | ATM | c.5497-63A>T (n.5497-63A>T) c.*4968-63A>T (n.*4968-63A>T) n.6981-63A>T n.721-63A>T n.1211-63A>T c.*561-63A>T (n.*561-63A>T) n.1712-63A>T c.9-63A>T n.901-63A>T c.1453-63A>T (n.1453-63A>T) c.5332-63A>T (n.5332-63A>T) c.4453-63A>T (n.4453-63A>T) c.4189-63A>T (n.4189-63A>T) c.568-63A>T (n.568-63A>T) n.6097-63A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108304615del | CA2615858146 | ATM | c.5497-60del (n.5497-60del) c.*4968-60del (n.*4968-60del) n.6981-60del n.721-60del n.1211-60del c.*561-60del (n.*561-60del) n.1712-60del c.9-60del n.901-60del c.1453-60del (n.1453-60del) c.5332-60del (n.5332-60del) c.4453-60del (n.4453-60del) c.4189-60del (n.4189-60del) c.568-60del (n.568-60del) n.6097-60del | gnomAD v4 |
11 | g.108304614A>T | CA2725179345 | ATM | c.5497-61A>T (n.5497-61A>T) c.*4968-61A>T (n.*4968-61A>T) n.6981-61A>T n.721-61A>T n.1211-61A>T c.*561-61A>T (n.*561-61A>T) n.1712-61A>T c.9-61A>T n.901-61A>T c.1453-61A>T (n.1453-61A>T) c.5332-61A>T (n.5332-61A>T) c.4453-61A>T (n.4453-61A>T) c.4189-61A>T (n.4189-61A>T) c.568-61A>T (n.568-61A>T) n.6097-61A>T | dbSNP |
11 | g.108304616T>A | CA2725179356 | ATM | c.5497-59T>A (n.5497-59T>A) c.*4968-59T>A (n.*4968-59T>A) n.6981-59T>A n.721-59T>A n.1211-59T>A c.*561-59T>A (n.*561-59T>A) n.1712-59T>A c.9-59T>A n.901-59T>A c.1453-59T>A (n.1453-59T>A) c.5332-59T>A (n.5332-59T>A) c.4453-59T>A (n.4453-59T>A) c.4189-59T>A (n.4189-59T>A) c.568-59T>A (n.568-59T>A) n.6097-59T>A | dbSNP |
11 | g.108304617del | CA2615858152 | ATM | c.5497-58del (n.5497-58del) c.*4968-58del (n.*4968-58del) n.6981-58del n.721-58del n.1211-58del c.*561-58del (n.*561-58del) n.1712-58del c.9-58del n.901-58del c.1453-58del (n.1453-58del) c.5332-58del (n.5332-58del) c.4453-58del (n.4453-58del) c.4189-58del (n.4189-58del) c.568-58del (n.568-58del) n.6097-58del | gnomAD v4 |
11 | g.108304617G>A | CA2615858153 | ATM | c.5497-58G>A (n.5497-58G>A) c.*4968-58G>A (n.*4968-58G>A) n.6981-58G>A n.721-58G>A n.1211-58G>A c.*561-58G>A (n.*561-58G>A) n.1712-58G>A c.9-58G>A n.901-58G>A c.1453-58G>A (n.1453-58G>A) c.5332-58G>A (n.5332-58G>A) c.4453-58G>A (n.4453-58G>A) c.4189-58G>A (n.4189-58G>A) c.568-58G>A (n.568-58G>A) n.6097-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304617G>C | CA2725179390 | ATM | c.5497-58G>C (n.5497-58G>C) c.*4968-58G>C (n.*4968-58G>C) n.6981-58G>C n.721-58G>C n.1211-58G>C c.*561-58G>C (n.*561-58G>C) n.1712-58G>C c.9-58G>C n.901-58G>C c.1453-58G>C (n.1453-58G>C) c.5332-58G>C (n.5332-58G>C) c.4453-58G>C (n.4453-58G>C) c.4189-58G>C (n.4189-58G>C) c.568-58G>C (n.568-58G>C) n.6097-58G>C | dbSNP |
11 | g.108304618T>A | CA2574971051 | ATM | c.5497-57T>A (n.5497-57T>A) c.*4968-57T>A (n.*4968-57T>A) n.6981-57T>A n.721-57T>A n.1211-57T>A c.*561-57T>A (n.*561-57T>A) n.1712-57T>A c.9-57T>A n.901-57T>A c.1453-57T>A (n.1453-57T>A) c.5332-57T>A (n.5332-57T>A) c.4453-57T>A (n.4453-57T>A) c.4189-57T>A (n.4189-57T>A) c.568-57T>A (n.568-57T>A) n.6097-57T>A | dbSNP |
11 | g.108304618T>G | CA2725179396 | ATM | c.5497-57T>G (n.5497-57T>G) c.*4968-57T>G (n.*4968-57T>G) n.6981-57T>G n.721-57T>G n.1211-57T>G c.*561-57T>G (n.*561-57T>G) n.1712-57T>G c.9-57T>G n.901-57T>G c.1453-57T>G (n.1453-57T>G) c.5332-57T>G (n.5332-57T>G) c.4453-57T>G (n.4453-57T>G) c.4189-57T>G (n.4189-57T>G) c.568-57T>G (n.568-57T>G) n.6097-57T>G | dbSNP |
11 | g.108304619A>C | CA2615858155 | ATM | c.5497-56A>C (n.5497-56A>C) c.*4968-56A>C (n.*4968-56A>C) n.6981-56A>C n.721-56A>C n.1211-56A>C c.*561-56A>C (n.*561-56A>C) n.1712-56A>C c.9-56A>C n.901-56A>C c.1453-56A>C (n.1453-56A>C) c.5332-56A>C (n.5332-56A>C) c.4453-56A>C (n.4453-56A>C) c.4189-56A>C (n.4189-56A>C) c.568-56A>C (n.568-56A>C) n.6097-56A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108304619A>G | CA2615858158 | ATM | c.5497-56A>G (n.5497-56A>G) c.*4968-56A>G (n.*4968-56A>G) n.6981-56A>G n.721-56A>G n.1211-56A>G c.*561-56A>G (n.*561-56A>G) n.1712-56A>G c.9-56A>G n.901-56A>G c.1453-56A>G (n.1453-56A>G) c.5332-56A>G (n.5332-56A>G) c.4453-56A>G (n.4453-56A>G) c.4189-56A>G (n.4189-56A>G) c.568-56A>G (n.568-56A>G) n.6097-56A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108304619A>T | CA2725179400 | ATM | c.5497-56A>T (n.5497-56A>T) c.*4968-56A>T (n.*4968-56A>T) n.6981-56A>T n.721-56A>T n.1211-56A>T c.*561-56A>T (n.*561-56A>T) n.1712-56A>T c.9-56A>T n.901-56A>T c.1453-56A>T (n.1453-56A>T) c.5332-56A>T (n.5332-56A>T) c.4453-56A>T (n.4453-56A>T) c.4189-56A>T (n.4189-56A>T) c.568-56A>T (n.568-56A>T) n.6097-56A>T | dbSNP |
11 | g.108304620T>A | CA2725179401 | ATM | c.5497-55T>A (n.5497-55T>A) c.*4968-55T>A (n.*4968-55T>A) n.6981-55T>A n.721-55T>A n.1211-55T>A c.*561-55T>A (n.*561-55T>A) n.1712-55T>A c.9-55T>A n.901-55T>A c.1453-55T>A (n.1453-55T>A) c.5332-55T>A (n.5332-55T>A) c.4453-55T>A (n.4453-55T>A) c.4189-55T>A (n.4189-55T>A) c.568-55T>A (n.568-55T>A) n.6097-55T>A | dbSNP |
11 | g.108304621T>G | CA2615858162 | ATM | c.5497-54T>G (n.5497-54T>G) c.*4968-54T>G (n.*4968-54T>G) n.6981-54T>G n.721-54T>G n.1211-54T>G c.*561-54T>G (n.*561-54T>G) n.1712-54T>G c.9-54T>G n.901-54T>G c.1453-54T>G (n.1453-54T>G) c.5332-54T>G (n.5332-54T>G) c.4453-54T>G (n.4453-54T>G) c.4189-54T>G (n.4189-54T>G) c.568-54T>G (n.568-54T>G) n.6097-54T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108304622A>T | CA2615858163 | ATM | c.5497-53A>T (n.5497-53A>T) c.*4968-53A>T (n.*4968-53A>T) n.6981-53A>T n.721-53A>T n.1211-53A>T c.*561-53A>T (n.*561-53A>T) n.1712-53A>T c.9-53A>T n.901-53A>T c.1453-53A>T (n.1453-53A>T) c.5332-53A>T (n.5332-53A>T) c.4453-53A>T (n.4453-53A>T) c.4189-53A>T (n.4189-53A>T) c.568-53A>T (n.568-53A>T) n.6097-53A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304623A>G | CA2793553008 | ATM | c.5497-52A>G (n.5497-52A>G) c.*4968-52A>G (n.*4968-52A>G) n.6981-52A>G n.721-52A>G n.1211-52A>G c.*561-52A>G (n.*561-52A>G) n.1712-52A>G c.9-52A>G n.901-52A>G c.1453-52A>G (n.1453-52A>G) c.5332-52A>G (n.5332-52A>G) c.4453-52A>G (n.4453-52A>G) c.4189-52A>G (n.4189-52A>G) c.568-52A>G (n.568-52A>G) n.6097-52A>G | |
11 | g.108304623_108304633delinsATTTTACTCAT | CA1998801156 | ATM | c.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT (n.5497-52_5497-42delinsATTTTACTCAT) c.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT (n.*4968-52_*4968-42delinsATTTTACTCAT) n.6981-52_6981-42delinsATTTTACTCAT n.721-52_721-42delinsATTTTACTCAT n.1211-52_1211-42delinsATTTTACTCAT c.*561-52_*561-42delinsATTTTACTCAT (n.*561-52_*561-42delinsATTTTACTCAT) n.1712-52_1712-42delinsATTTTACTCAT c.9-52_9-42delinsATTTTACTCAT n.901-52_901-42delinsATTTTACTCAT c.1453-52_1453-42delinsATTTTACTCAT (n.1453-52_1453-42delinsATTTTACTCAT) c.5332-52_5332-42delinsATTTTACTCAT (n.5332-52_5332-42delinsATTTTACTCAT) c.4453-52_4453-42delinsATTTTACTCAT (n.4453-52_4453-42delinsATTTTACTCAT) c.4189-52_4189-42delinsATTTTACTCAT (n.4189-52_4189-42delinsATTTTACTCAT) c.568-52_568-42delinsATTTTACTCAT (n.568-52_568-42delinsATTTTACTCAT) n.6097-52_6097-42delinsATTTTACTCAT | |
11 | g.108304633_108304642del | CA671414489 | ATM | c.5497-42_5497-33del (n.5497-42_5497-33del) c.*4968-42_*4968-33del (n.*4968-42_*4968-33del) n.6981-42_6981-33del n.721-42_721-33del n.1211-42_1211-33del c.*561-42_*561-33del (n.*561-42_*561-33del) n.1712-42_1712-33del c.9-42_9-33del n.901-42_901-33del c.1453-42_1453-33del (n.1453-42_1453-33del) c.5332-42_5332-33del (n.5332-42_5332-33del) c.4453-42_4453-33del (n.4453-42_4453-33del) c.4189-42_4189-33del (n.4189-42_4189-33del) c.568-42_568-33del (n.568-42_568-33del) n.6097-42_6097-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304625T>C | CA2725179420 | ATM | c.5497-50T>C (n.5497-50T>C) c.*4968-50T>C (n.*4968-50T>C) n.6981-50T>C n.721-50T>C n.1211-50T>C c.*561-50T>C (n.*561-50T>C) n.1712-50T>C c.9-50T>C n.901-50T>C c.1453-50T>C (n.1453-50T>C) c.5332-50T>C (n.5332-50T>C) c.4453-50T>C (n.4453-50T>C) c.4189-50T>C (n.4189-50T>C) c.568-50T>C (n.568-50T>C) n.6097-50T>C | dbSNP |
11 | g.108304626T>C | CA2725179426 | ATM | c.5497-49T>C (n.5497-49T>C) c.*4968-49T>C (n.*4968-49T>C) n.6981-49T>C n.721-49T>C n.1211-49T>C c.*561-49T>C (n.*561-49T>C) n.1712-49T>C c.9-49T>C n.901-49T>C c.1453-49T>C (n.1453-49T>C) c.5332-49T>C (n.5332-49T>C) c.4453-49T>C (n.4453-49T>C) c.4189-49T>C (n.4189-49T>C) c.568-49T>C (n.568-49T>C) n.6097-49T>C | dbSNP |
11 | g.108304626T>G | CA2615858168 | ATM | c.5497-49T>G (n.5497-49T>G) c.*4968-49T>G (n.*4968-49T>G) n.6981-49T>G n.721-49T>G n.1211-49T>G c.*561-49T>G (n.*561-49T>G) n.1712-49T>G c.9-49T>G n.901-49T>G c.1453-49T>G (n.1453-49T>G) c.5332-49T>G (n.5332-49T>G) c.4453-49T>G (n.4453-49T>G) c.4189-49T>G (n.4189-49T>G) c.568-49T>G (n.568-49T>G) n.6097-49T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108304627T>A | CA2615858171 | ATM | c.5497-48T>A (n.5497-48T>A) c.*4968-48T>A (n.*4968-48T>A) n.6981-48T>A n.721-48T>A n.1211-48T>A c.*561-48T>A (n.*561-48T>A) n.1712-48T>A c.9-48T>A n.901-48T>A c.1453-48T>A (n.1453-48T>A) c.5332-48T>A (n.5332-48T>A) c.4453-48T>A (n.4453-48T>A) c.4189-48T>A (n.4189-48T>A) c.568-48T>A (n.568-48T>A) n.6097-48T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108304628A= | CA1998801157 | ATM | c.5497-47A= (n.5497-47A=) c.*4968-47A= (n.*4968-47A=) n.6981-47A= n.721-47A= n.1211-47A= c.*561-47A= (n.*561-47A=) n.1712-47A= c.9-47A= n.901-47A= c.1453-47A= (n.1453-47A=) c.5332-47A= (n.5332-47A=) c.4453-47A= (n.4453-47A=) c.4189-47A= (n.4189-47A=) c.568-47A= (n.568-47A=) n.6097-47A= | |
11 | g.108304628A>G | CA6265717 | ATM | c.5497-47A>G (n.5497-47A>G) c.*4968-47A>G (n.*4968-47A>G) n.6981-47A>G n.721-47A>G n.1211-47A>G c.*561-47A>G (n.*561-47A>G) n.1712-47A>G c.9-47A>G n.901-47A>G c.1453-47A>G (n.1453-47A>G) c.5332-47A>G (n.5332-47A>G) c.4453-47A>G (n.4453-47A>G) c.4189-47A>G (n.4189-47A>G) c.568-47A>G (n.568-47A>G) n.6097-47A>G | dbSNP ExAC |
11 | g.108304628A>T | CA2724943978 | ATM | c.5497-47A>T (n.5497-47A>T) c.*4968-47A>T (n.*4968-47A>T) n.6981-47A>T n.721-47A>T n.1211-47A>T c.*561-47A>T (n.*561-47A>T) n.1712-47A>T c.9-47A>T n.901-47A>T c.1453-47A>T (n.1453-47A>T) c.5332-47A>T (n.5332-47A>T) c.4453-47A>T (n.4453-47A>T) c.4189-47A>T (n.4189-47A>T) c.568-47A>T (n.568-47A>T) n.6097-47A>T | dbSNP |
11 | g.108304629C>A | CA2724950350 | ATM | c.5497-46C>A (n.5497-46C>A) c.*4968-46C>A (n.*4968-46C>A) n.6981-46C>A n.721-46C>A n.1211-46C>A c.*561-46C>A (n.*561-46C>A) n.1712-46C>A c.9-46C>A n.901-46C>A c.1453-46C>A (n.1453-46C>A) c.5332-46C>A (n.5332-46C>A) c.4453-46C>A (n.4453-46C>A) c.4189-46C>A (n.4189-46C>A) c.568-46C>A (n.568-46C>A) n.6097-46C>A | dbSNP |
11 | g.108304629C= | CA1998801158 | ATM | c.5497-46C= (n.5497-46C=) c.*4968-46C= (n.*4968-46C=) n.6981-46C= n.721-46C= n.1211-46C= c.*561-46C= (n.*561-46C=) n.1712-46C= c.9-46C= n.901-46C= c.1453-46C= (n.1453-46C=) c.5332-46C= (n.5332-46C=) c.4453-46C= (n.4453-46C=) c.4189-46C= (n.4189-46C=) c.568-46C= (n.568-46C=) n.6097-46C= | |
11 | g.108304629C>G | CA2724950351 | ATM | c.5497-46C>G (n.5497-46C>G) c.*4968-46C>G (n.*4968-46C>G) n.6981-46C>G n.721-46C>G n.1211-46C>G c.*561-46C>G (n.*561-46C>G) n.1712-46C>G c.9-46C>G n.901-46C>G c.1453-46C>G (n.1453-46C>G) c.5332-46C>G (n.5332-46C>G) c.4453-46C>G (n.4453-46C>G) c.4189-46C>G (n.4189-46C>G) c.568-46C>G (n.568-46C>G) n.6097-46C>G | dbSNP |
11 | g.108304629C>T | CA228389559 | ATM | c.5497-46C>T (n.5497-46C>T) c.*4968-46C>T (n.*4968-46C>T) n.6981-46C>T n.721-46C>T n.1211-46C>T c.*561-46C>T (n.*561-46C>T) n.1712-46C>T c.9-46C>T n.901-46C>T c.1453-46C>T (n.1453-46C>T) c.5332-46C>T (n.5332-46C>T) c.4453-46C>T (n.4453-46C>T) c.4189-46C>T (n.4189-46C>T) c.568-46C>T (n.568-46C>T) n.6097-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304630T>G | CA6265718 | ATM | c.5497-45T>G (n.5497-45T>G) c.*4968-45T>G (n.*4968-45T>G) n.6981-45T>G n.721-45T>G n.1211-45T>G c.*561-45T>G (n.*561-45T>G) n.1712-45T>G c.9-45T>G n.901-45T>G c.1453-45T>G (n.1453-45T>G) c.5332-45T>G (n.5332-45T>G) c.4453-45T>G (n.4453-45T>G) c.4189-45T>G (n.4189-45T>G) c.568-45T>G (n.568-45T>G) n.6097-45T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304630T= | CA1998801160 | ATM | c.5497-45T= (n.5497-45T=) c.*4968-45T= (n.*4968-45T=) n.6981-45T= n.721-45T= n.1211-45T= c.*561-45T= (n.*561-45T=) n.1712-45T= c.9-45T= n.901-45T= c.1453-45T= (n.1453-45T=) c.5332-45T= (n.5332-45T=) c.4453-45T= (n.4453-45T=) c.4189-45T= (n.4189-45T=) c.568-45T= (n.568-45T=) n.6097-45T= | |
11 | g.108304631C= | CA1998801161 | ATM | c.5497-44C= (n.5497-44C=) c.*4968-44C= (n.*4968-44C=) n.6981-44C= n.721-44C= n.1211-44C= c.*561-44C= (n.*561-44C=) n.1712-44C= c.9-44C= n.901-44C= c.1453-44C= (n.1453-44C=) c.5332-44C= (n.5332-44C=) c.4453-44C= (n.4453-44C=) c.4189-44C= (n.4189-44C=) c.568-44C= (n.568-44C=) n.6097-44C= | |
11 | g.108304631C>G | CA602132767 | ATM | c.5497-44C>G (n.5497-44C>G) c.*4968-44C>G (n.*4968-44C>G) n.6981-44C>G n.721-44C>G n.1211-44C>G c.*561-44C>G (n.*561-44C>G) n.1712-44C>G c.9-44C>G n.901-44C>G c.1453-44C>G (n.1453-44C>G) c.5332-44C>G (n.5332-44C>G) c.4453-44C>G (n.4453-44C>G) c.4189-44C>G (n.4189-44C>G) c.568-44C>G (n.568-44C>G) n.6097-44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304631C>T | CA2615858183 | ATM | c.5497-44C>T (n.5497-44C>T) c.*4968-44C>T (n.*4968-44C>T) n.6981-44C>T n.721-44C>T n.1211-44C>T c.*561-44C>T (n.*561-44C>T) n.1712-44C>T c.9-44C>T n.901-44C>T c.1453-44C>T (n.1453-44C>T) c.5332-44C>T (n.5332-44C>T) c.4453-44C>T (n.4453-44C>T) c.4189-44C>T (n.4189-44C>T) c.568-44C>T (n.568-44C>T) n.6097-44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304632A>G | CA2615858189 | ATM | c.5497-43A>G (n.5497-43A>G) c.*4968-43A>G (n.*4968-43A>G) n.6981-43A>G n.721-43A>G n.1211-43A>G c.*561-43A>G (n.*561-43A>G) n.1712-43A>G c.9-43A>G n.901-43A>G c.1453-43A>G (n.1453-43A>G) c.5332-43A>G (n.5332-43A>G) c.4453-43A>G (n.4453-43A>G) c.4189-43A>G (n.4189-43A>G) c.568-43A>G (n.568-43A>G) n.6097-43A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108304633T>A | CA942025133 | ATM | c.5497-42T>A (n.5497-42T>A) c.*4968-42T>A (n.*4968-42T>A) n.6981-42T>A n.721-42T>A n.1211-42T>A c.*561-42T>A (n.*561-42T>A) n.1712-42T>A c.9-42T>A n.901-42T>A c.1453-42T>A (n.1453-42T>A) c.5332-42T>A (n.5332-42T>A) c.4453-42T>A (n.4453-42T>A) c.4189-42T>A (n.4189-42T>A) c.568-42T>A (n.568-42T>A) n.6097-42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304633T>C | CA2615858192 | ATM | c.5497-42T>C (n.5497-42T>C) c.*4968-42T>C (n.*4968-42T>C) n.6981-42T>C n.721-42T>C n.1211-42T>C c.*561-42T>C (n.*561-42T>C) n.1712-42T>C c.9-42T>C n.901-42T>C c.1453-42T>C (n.1453-42T>C) c.5332-42T>C (n.5332-42T>C) c.4453-42T>C (n.4453-42T>C) c.4189-42T>C (n.4189-42T>C) c.568-42T>C (n.568-42T>C) n.6097-42T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108304633T= | CA1998801162 | ATM | c.5497-42T= (n.5497-42T=) c.*4968-42T= (n.*4968-42T=) n.6981-42T= n.721-42T= n.1211-42T= c.*561-42T= (n.*561-42T=) n.1712-42T= c.9-42T= n.901-42T= c.1453-42T= (n.1453-42T=) c.5332-42T= (n.5332-42T=) c.4453-42T= (n.4453-42T=) c.4189-42T= (n.4189-42T=) c.568-42T= (n.568-42T=) n.6097-42T= | |
11 | g.108304635T>G | CA671414492 | ATM | c.5497-40T>G (n.5497-40T>G) c.*4968-40T>G (n.*4968-40T>G) n.6981-40T>G n.721-40T>G n.1211-40T>G c.*561-40T>G (n.*561-40T>G) n.1712-40T>G c.9-40T>G n.901-40T>G c.1453-40T>G (n.1453-40T>G) c.5332-40T>G (n.5332-40T>G) c.4453-40T>G (n.4453-40T>G) c.4189-40T>G (n.4189-40T>G) c.568-40T>G (n.568-40T>G) n.6097-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304635T= | CA1998801163 | ATM | c.5497-40T= (n.5497-40T=) c.*4968-40T= (n.*4968-40T=) n.6981-40T= n.721-40T= n.1211-40T= c.*561-40T= (n.*561-40T=) n.1712-40T= c.9-40T= n.901-40T= c.1453-40T= (n.1453-40T=) c.5332-40T= (n.5332-40T=) c.4453-40T= (n.4453-40T=) c.4189-40T= (n.4189-40T=) c.568-40T= (n.568-40T=) n.6097-40T= | |
11 | g.108304637T>C | CA2574971053 | ATM | c.5497-38T>C (n.5497-38T>C) c.*4968-38T>C (n.*4968-38T>C) n.6981-38T>C n.721-38T>C n.1211-38T>C c.*561-38T>C (n.*561-38T>C) n.1712-38T>C c.9-38T>C n.901-38T>C c.1453-38T>C (n.1453-38T>C) c.5332-38T>C (n.5332-38T>C) c.4453-38T>C (n.4453-38T>C) c.4189-38T>C (n.4189-38T>C) c.568-38T>C (n.568-38T>C) n.6097-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304638A>G | CA2725179497 | ATM | c.5497-37A>G (n.5497-37A>G) c.*4968-37A>G (n.*4968-37A>G) n.6981-37A>G n.721-37A>G n.1211-37A>G c.*561-37A>G (n.*561-37A>G) n.1712-37A>G c.9-37A>G n.901-37A>G c.1453-37A>G (n.1453-37A>G) c.5332-37A>G (n.5332-37A>G) c.4453-37A>G (n.4453-37A>G) c.4189-37A>G (n.4189-37A>G) c.568-37A>G (n.568-37A>G) n.6097-37A>G | dbSNP |
11 | g.108304638A>T | CA2725179513 | ATM | c.5497-37A>T (n.5497-37A>T) c.*4968-37A>T (n.*4968-37A>T) n.6981-37A>T n.721-37A>T n.1211-37A>T c.*561-37A>T (n.*561-37A>T) n.1712-37A>T c.9-37A>T n.901-37A>T c.1453-37A>T (n.1453-37A>T) c.5332-37A>T (n.5332-37A>T) c.4453-37A>T (n.4453-37A>T) c.4189-37A>T (n.4189-37A>T) c.568-37A>T (n.568-37A>T) n.6097-37A>T | dbSNP |
11 | g.108304639C>A | CA2725179546 | ATM | c.5497-36C>A (n.5497-36C>A) c.*4968-36C>A (n.*4968-36C>A) n.6981-36C>A n.721-36C>A n.1211-36C>A c.*561-36C>A (n.*561-36C>A) n.1712-36C>A c.9-36C>A n.901-36C>A c.1453-36C>A (n.1453-36C>A) c.5332-36C>A (n.5332-36C>A) c.4453-36C>A (n.4453-36C>A) c.4189-36C>A (n.4189-36C>A) c.568-36C>A (n.568-36C>A) n.6097-36C>A | dbSNP |
11 | g.108304639C>G | CA2725179545 | ATM | c.5497-36C>G (n.5497-36C>G) c.*4968-36C>G (n.*4968-36C>G) n.6981-36C>G n.721-36C>G n.1211-36C>G c.*561-36C>G (n.*561-36C>G) n.1712-36C>G c.9-36C>G n.901-36C>G c.1453-36C>G (n.1453-36C>G) c.5332-36C>G (n.5332-36C>G) c.4453-36C>G (n.4453-36C>G) c.4189-36C>G (n.4189-36C>G) c.568-36C>G (n.568-36C>G) n.6097-36C>G | dbSNP |
11 | g.108304639C>T | CA2615858197 | ATM | c.5497-36C>T (n.5497-36C>T) c.*4968-36C>T (n.*4968-36C>T) n.6981-36C>T n.721-36C>T n.1211-36C>T c.*561-36C>T (n.*561-36C>T) n.1712-36C>T c.9-36C>T n.901-36C>T c.1453-36C>T (n.1453-36C>T) c.5332-36C>T (n.5332-36C>T) c.4453-36C>T (n.4453-36C>T) c.4189-36C>T (n.4189-36C>T) c.568-36C>T (n.568-36C>T) n.6097-36C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108304640T>C | CA2574971054 | ATM | c.5497-35T>C (n.5497-35T>C) c.*4968-35T>C (n.*4968-35T>C) n.6981-35T>C n.721-35T>C n.1211-35T>C c.*561-35T>C (n.*561-35T>C) n.1712-35T>C c.9-35T>C n.901-35T>C c.1453-35T>C (n.1453-35T>C) c.5332-35T>C (n.5332-35T>C) c.4453-35T>C (n.4453-35T>C) c.4189-35T>C (n.4189-35T>C) c.568-35T>C (n.568-35T>C) n.6097-35T>C | |
11 | g.108304641C>A | CA2615858203 | ATM | c.5497-34C>A (n.5497-34C>A) c.*4968-34C>A (n.*4968-34C>A) n.6981-34C>A n.721-34C>A n.1211-34C>A c.*561-34C>A (n.*561-34C>A) n.1712-34C>A c.9-34C>A n.901-34C>A c.1453-34C>A (n.1453-34C>A) c.5332-34C>A (n.5332-34C>A) c.4453-34C>A (n.4453-34C>A) c.4189-34C>A (n.4189-34C>A) c.568-34C>A (n.568-34C>A) n.6097-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304641C= | CA1998801164 | ATM | c.5497-34C= (n.5497-34C=) c.*4968-34C= (n.*4968-34C=) n.6981-34C= n.721-34C= n.1211-34C= c.*561-34C= (n.*561-34C=) n.1712-34C= c.9-34C= n.901-34C= c.1453-34C= (n.1453-34C=) c.5332-34C= (n.5332-34C=) c.4453-34C= (n.4453-34C=) c.4189-34C= (n.4189-34C=) c.568-34C= (n.568-34C=) n.6097-34C= | |
11 | g.108304641C>G | CA1998801165 | ATM | c.5497-34C>G (n.5497-34C>G) c.*4968-34C>G (n.*4968-34C>G) n.6981-34C>G n.721-34C>G n.1211-34C>G c.*561-34C>G (n.*561-34C>G) n.1712-34C>G c.9-34C>G n.901-34C>G c.1453-34C>G (n.1453-34C>G) c.5332-34C>G (n.5332-34C>G) c.4453-34C>G (n.4453-34C>G) c.4189-34C>G (n.4189-34C>G) c.568-34C>G (n.568-34C>G) n.6097-34C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304641C>T | CA2725000991 | ATM | c.5497-34C>T (n.5497-34C>T) c.*4968-34C>T (n.*4968-34C>T) n.6981-34C>T n.721-34C>T n.1211-34C>T c.*561-34C>T (n.*561-34C>T) n.1712-34C>T c.9-34C>T n.901-34C>T c.1453-34C>T (n.1453-34C>T) c.5332-34C>T (n.5332-34C>T) c.4453-34C>T (n.4453-34C>T) c.4189-34C>T (n.4189-34C>T) c.568-34C>T (n.568-34C>T) n.6097-34C>T | dbSNP |
11 | g.108304642A>T | CA2725179550 | ATM | c.5497-33A>T (n.5497-33A>T) c.*4968-33A>T (n.*4968-33A>T) n.6981-33A>T n.721-33A>T n.1211-33A>T c.*561-33A>T (n.*561-33A>T) n.1712-33A>T c.9-33A>T n.901-33A>T c.1453-33A>T (n.1453-33A>T) c.5332-33A>T (n.5332-33A>T) c.4453-33A>T (n.4453-33A>T) c.4189-33A>T (n.4189-33A>T) c.568-33A>T (n.568-33A>T) n.6097-33A>T | dbSNP |
11 | g.108304644dup | CA6265719 | ATM | c.5497-31dup (n.5497-31dup) c.*4968-31dup (n.*4968-31dup) n.6981-31dup n.721-31dup n.1211-31dup c.*561-31dup (n.*561-31dup) n.1712-31dup c.9-31dup n.901-31dup c.1453-31dup (n.1453-31dup) c.5332-31dup (n.5332-31dup) c.4453-31dup (n.4453-31dup) c.4189-31dup (n.4189-31dup) c.568-31dup (n.568-31dup) n.6097-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108304643A= | CA1998801167 | ATM | c.5497-32A= (n.5497-32A=) c.*4968-32A= (n.*4968-32A=) n.6981-32A= n.721-32A= n.1211-32A= c.*561-32A= (n.*561-32A=) n.1712-32A= c.9-32A= n.901-32A= c.1453-32A= (n.1453-32A=) c.5332-32A= (n.5332-32A=) c.4453-32A= (n.4453-32A=) c.4189-32A= (n.4189-32A=) c.568-32A= (n.568-32A=) n.6097-32A= | |
11 | g.108304643A>C | CA602132768 | ATM | c.5497-32A>C (n.5497-32A>C) c.*4968-32A>C (n.*4968-32A>C) n.6981-32A>C n.721-32A>C n.1211-32A>C c.*561-32A>C (n.*561-32A>C) n.1712-32A>C c.9-32A>C n.901-32A>C c.1453-32A>C (n.1453-32A>C) c.5332-32A>C (n.5332-32A>C) c.4453-32A>C (n.4453-32A>C) c.4189-32A>C (n.4189-32A>C) c.568-32A>C (n.568-32A>C) n.6097-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304644A>G | CA645569738 | ATM | c.5497-31A>G (n.5497-31A>G) c.*4968-31A>G (n.*4968-31A>G) n.6981-31A>G n.721-31A>G n.1211-31A>G c.*561-31A>G (n.*561-31A>G) n.1712-31A>G c.9-31A>G n.901-31A>G c.1453-31A>G (n.1453-31A>G) c.5332-31A>G (n.5332-31A>G) c.4453-31A>G (n.4453-31A>G) c.4189-31A>G (n.4189-31A>G) c.568-31A>G (n.568-31A>G) n.6097-31A>G | COSMIC |
11 | g.108304644A>T | CA2725179559 | ATM | c.5497-31A>T (n.5497-31A>T) c.*4968-31A>T (n.*4968-31A>T) n.6981-31A>T n.721-31A>T n.1211-31A>T c.*561-31A>T (n.*561-31A>T) n.1712-31A>T c.9-31A>T n.901-31A>T c.1453-31A>T (n.1453-31A>T) c.5332-31A>T (n.5332-31A>T) c.4453-31A>T (n.4453-31A>T) c.4189-31A>T (n.4189-31A>T) c.568-31A>T (n.568-31A>T) n.6097-31A>T | dbSNP |
11 | g.108304645C= | CA1998801168 | ATM | c.5497-30C= (n.5497-30C=) c.*4968-30C= (n.*4968-30C=) n.6981-30C= n.721-30C= n.1211-30C= c.*561-30C= (n.*561-30C=) n.1712-30C= c.9-30C= n.901-30C= c.1453-30C= (n.1453-30C=) c.5332-30C= (n.5332-30C=) c.4453-30C= (n.4453-30C=) c.4189-30C= (n.4189-30C=) c.568-30C= (n.568-30C=) n.6097-30C= | |
11 | g.108304645C>G | CA2724945645 | ATM | c.5497-30C>G (n.5497-30C>G) c.*4968-30C>G (n.*4968-30C>G) n.6981-30C>G n.721-30C>G n.1211-30C>G c.*561-30C>G (n.*561-30C>G) n.1712-30C>G c.9-30C>G n.901-30C>G c.1453-30C>G (n.1453-30C>G) c.5332-30C>G (n.5332-30C>G) c.4453-30C>G (n.4453-30C>G) c.4189-30C>G (n.4189-30C>G) c.568-30C>G (n.568-30C>G) n.6097-30C>G | dbSNP |
11 | g.108304645C>T | CA6265720 | ATM | c.5497-30C>T (n.5497-30C>T) c.*4968-30C>T (n.*4968-30C>T) n.6981-30C>T n.721-30C>T n.1211-30C>T c.*561-30C>T (n.*561-30C>T) n.1712-30C>T c.9-30C>T n.901-30C>T c.1453-30C>T (n.1453-30C>T) c.5332-30C>T (n.5332-30C>T) c.4453-30C>T (n.4453-30C>T) c.4189-30C>T (n.4189-30C>T) c.568-30C>T (n.568-30C>T) n.6097-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304646T>A | CA2725179571 | ATM | c.5497-29T>A (n.5497-29T>A) c.*4968-29T>A (n.*4968-29T>A) n.6981-29T>A n.721-29T>A n.1211-29T>A c.*561-29T>A (n.*561-29T>A) n.1712-29T>A c.9-29T>A n.901-29T>A c.1453-29T>A (n.1453-29T>A) c.5332-29T>A (n.5332-29T>A) c.4453-29T>A (n.4453-29T>A) c.4189-29T>A (n.4189-29T>A) c.568-29T>A (n.568-29T>A) n.6097-29T>A | dbSNP |
11 | g.108304646T>C | CA2615858216 | ATM | c.5497-29T>C (n.5497-29T>C) c.*4968-29T>C (n.*4968-29T>C) n.6981-29T>C n.721-29T>C n.1211-29T>C c.*561-29T>C (n.*561-29T>C) n.1712-29T>C c.9-29T>C n.901-29T>C c.1453-29T>C (n.1453-29T>C) c.5332-29T>C (n.5332-29T>C) c.4453-29T>C (n.4453-29T>C) c.4189-29T>C (n.4189-29T>C) c.568-29T>C (n.568-29T>C) n.6097-29T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108304647A>T | CA2725179593 | ATM | c.5497-28A>T (n.5497-28A>T) c.*4968-28A>T (n.*4968-28A>T) n.6981-28A>T n.721-28A>T n.1211-28A>T c.*561-28A>T (n.*561-28A>T) n.1712-28A>T c.9-28A>T n.901-28A>T c.1453-28A>T (n.1453-28A>T) c.5332-28A>T (n.5332-28A>T) c.4453-28A>T (n.4453-28A>T) c.4189-28A>T (n.4189-28A>T) c.568-28A>T (n.568-28A>T) n.6097-28A>T | dbSNP |
11 | g.108304648T>C | CA2615858218 | ATM | c.5497-27T>C (n.5497-27T>C) c.*4968-27T>C (n.*4968-27T>C) n.6981-27T>C n.721-27T>C n.1211-27T>C c.*561-27T>C (n.*561-27T>C) n.1712-27T>C c.9-27T>C n.901-27T>C c.1453-27T>C (n.1453-27T>C) c.5332-27T>C (n.5332-27T>C) c.4453-27T>C (n.4453-27T>C) c.4189-27T>C (n.4189-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) n.6097-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304648_108304654delinsTTGGGTG | CA1998801169 | ATM | c.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG (n.5497-27_5497-21delinsTTGGGTG) c.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG (n.*4968-27_*4968-21delinsTTGGGTG) n.6981-27_6981-21delinsTTGGGTG n.721-27_721-21delinsTTGGGTG n.1211-27_1211-21delinsTTGGGTG c.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG (n.*561-27_*561-21delinsTTGGGTG) n.1712-27_1712-21delinsTTGGGTG c.9-27_9-21delinsTTGGGTG n.901-27_901-21delinsTTGGGTG c.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG (n.1453-27_1453-21delinsTTGGGTG) c.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG (n.5332-27_5332-21delinsTTGGGTG) c.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG (n.4453-27_4453-21delinsTTGGGTG) c.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG (n.4189-27_4189-21delinsTTGGGTG) c.568-27_568-21delinsTTGGGTG (n.568-27_568-21delinsTTGGGTG) n.6097-27_6097-21delinsTTGGGTG | |
11 | g.108304649_108304654del | CA6265721 | ATM | c.5497-26_5497-21del (n.5497-26_5497-21del) c.*4968-26_*4968-21del (n.*4968-26_*4968-21del) n.6981-26_6981-21del n.721-26_721-21del n.1211-26_1211-21del c.*561-26_*561-21del (n.*561-26_*561-21del) n.1712-26_1712-21del c.9-26_9-21del n.901-26_901-21del c.1453-26_1453-21del (n.1453-26_1453-21del) c.5332-26_5332-21del (n.5332-26_5332-21del) c.4453-26_4453-21del (n.4453-26_4453-21del) c.4189-26_4189-21del (n.4189-26_4189-21del) c.568-26_568-21del (n.568-26_568-21del) n.6097-26_6097-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304650G>A | CA2725000992 | ATM | c.5497-25G>A (n.5497-25G>A) c.*4968-25G>A (n.*4968-25G>A) n.6981-25G>A n.721-25G>A n.1211-25G>A c.*561-25G>A (n.*561-25G>A) n.1712-25G>A c.9-25G>A n.901-25G>A c.1453-25G>A (n.1453-25G>A) c.5332-25G>A (n.5332-25G>A) c.4453-25G>A (n.4453-25G>A) c.4189-25G>A (n.4189-25G>A) c.568-25G>A (n.568-25G>A) n.6097-25G>A | dbSNP |
11 | g.108304650G>C | CA2725000993 | ATM | c.5497-25G>C (n.5497-25G>C) c.*4968-25G>C (n.*4968-25G>C) n.6981-25G>C n.721-25G>C n.1211-25G>C c.*561-25G>C (n.*561-25G>C) n.1712-25G>C c.9-25G>C n.901-25G>C c.1453-25G>C (n.1453-25G>C) c.5332-25G>C (n.5332-25G>C) c.4453-25G>C (n.4453-25G>C) c.4189-25G>C (n.4189-25G>C) c.568-25G>C (n.568-25G>C) n.6097-25G>C | dbSNP |
11 | g.108304650G= | CA1998801170 | ATM | c.5497-25G= (n.5497-25G=) c.*4968-25G= (n.*4968-25G=) n.6981-25G= n.721-25G= n.1211-25G= c.*561-25G= (n.*561-25G=) n.1712-25G= c.9-25G= n.901-25G= c.1453-25G= (n.1453-25G=) c.5332-25G= (n.5332-25G=) c.4453-25G= (n.4453-25G=) c.4189-25G= (n.4189-25G=) c.568-25G= (n.568-25G=) n.6097-25G= | |
11 | g.108304650G>T | CA942025155 | ATM | c.5497-25G>T (n.5497-25G>T) c.*4968-25G>T (n.*4968-25G>T) n.6981-25G>T n.721-25G>T n.1211-25G>T c.*561-25G>T (n.*561-25G>T) n.1712-25G>T c.9-25G>T n.901-25G>T c.1453-25G>T (n.1453-25G>T) c.5332-25G>T (n.5332-25G>T) c.4453-25G>T (n.4453-25G>T) c.4189-25G>T (n.4189-25G>T) c.568-25G>T (n.568-25G>T) n.6097-25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304652del | CA2725179602 | ATM | c.5497-23del (n.5497-23del) c.*4968-23del (n.*4968-23del) n.6981-23del n.721-23del n.1211-23del c.*561-23del (n.*561-23del) n.1712-23del c.9-23del n.901-23del c.1453-23del (n.1453-23del) c.5332-23del (n.5332-23del) c.4453-23del (n.4453-23del) c.4189-23del (n.4189-23del) c.568-23del (n.568-23del) n.6097-23del | dbSNP |
11 | g.108304651G>A | CA2615858225 | ATM | c.5497-24G>A (n.5497-24G>A) c.*4968-24G>A (n.*4968-24G>A) n.6981-24G>A n.721-24G>A n.1211-24G>A c.*561-24G>A (n.*561-24G>A) n.1712-24G>A c.9-24G>A n.901-24G>A c.1453-24G>A (n.1453-24G>A) c.5332-24G>A (n.5332-24G>A) c.4453-24G>A (n.4453-24G>A) c.4189-24G>A (n.4189-24G>A) c.568-24G>A (n.568-24G>A) n.6097-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304651G>C | CA2725179646 | ATM | c.5497-24G>C (n.5497-24G>C) c.*4968-24G>C (n.*4968-24G>C) n.6981-24G>C n.721-24G>C n.1211-24G>C c.*561-24G>C (n.*561-24G>C) n.1712-24G>C c.9-24G>C n.901-24G>C c.1453-24G>C (n.1453-24G>C) c.5332-24G>C (n.5332-24G>C) c.4453-24G>C (n.4453-24G>C) c.4189-24G>C (n.4189-24G>C) c.568-24G>C (n.568-24G>C) n.6097-24G>C | dbSNP |
11 | g.108304651G>T | CA2615858227 | ATM | c.5497-24G>T (n.5497-24G>T) c.*4968-24G>T (n.*4968-24G>T) n.6981-24G>T n.721-24G>T n.1211-24G>T c.*561-24G>T (n.*561-24G>T) n.1712-24G>T c.9-24G>T n.901-24G>T c.1453-24G>T (n.1453-24G>T) c.5332-24G>T (n.5332-24G>T) c.4453-24G>T (n.4453-24G>T) c.4189-24G>T (n.4189-24G>T) c.568-24G>T (n.568-24G>T) n.6097-24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304652G>A | CA2725179742 | ATM | c.5497-23G>A (n.5497-23G>A) c.*4968-23G>A (n.*4968-23G>A) n.6981-23G>A n.721-23G>A n.1211-23G>A c.*561-23G>A (n.*561-23G>A) n.1712-23G>A c.9-23G>A n.901-23G>A c.1453-23G>A (n.1453-23G>A) c.5332-23G>A (n.5332-23G>A) c.4453-23G>A (n.4453-23G>A) c.4189-23G>A (n.4189-23G>A) c.568-23G>A (n.568-23G>A) n.6097-23G>A | dbSNP |
11 | g.108304652G>C | CA2574971055 | ATM | c.5497-23G>C (n.5497-23G>C) c.*4968-23G>C (n.*4968-23G>C) n.6981-23G>C n.721-23G>C n.1211-23G>C c.*561-23G>C (n.*561-23G>C) n.1712-23G>C c.9-23G>C n.901-23G>C c.1453-23G>C (n.1453-23G>C) c.5332-23G>C (n.5332-23G>C) c.4453-23G>C (n.4453-23G>C) c.4189-23G>C (n.4189-23G>C) c.568-23G>C (n.568-23G>C) n.6097-23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304652G>T | CA2725179718 | ATM | c.5497-23G>T (n.5497-23G>T) c.*4968-23G>T (n.*4968-23G>T) n.6981-23G>T n.721-23G>T n.1211-23G>T c.*561-23G>T (n.*561-23G>T) n.1712-23G>T c.9-23G>T n.901-23G>T c.1453-23G>T (n.1453-23G>T) c.5332-23G>T (n.5332-23G>T) c.4453-23G>T (n.4453-23G>T) c.4189-23G>T (n.4189-23G>T) c.568-23G>T (n.568-23G>T) n.6097-23G>T | dbSNP |
11 | g.108304654G>A | CA2615858233 | ATM | c.5497-21G>A (n.5497-21G>A) c.*4968-21G>A (n.*4968-21G>A) n.6981-21G>A n.721-21G>A n.1211-21G>A c.*561-21G>A (n.*561-21G>A) n.1712-21G>A c.9-21G>A n.901-21G>A c.1453-21G>A (n.1453-21G>A) c.5332-21G>A (n.5332-21G>A) c.4453-21G>A (n.4453-21G>A) c.4189-21G>A (n.4189-21G>A) c.568-21G>A (n.568-21G>A) n.6097-21G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108304654G>C | CA2725179750 | ATM | c.5497-21G>C (n.5497-21G>C) c.*4968-21G>C (n.*4968-21G>C) n.6981-21G>C n.721-21G>C n.1211-21G>C c.*561-21G>C (n.*561-21G>C) n.1712-21G>C c.9-21G>C n.901-21G>C c.1453-21G>C (n.1453-21G>C) c.5332-21G>C (n.5332-21G>C) c.4453-21G>C (n.4453-21G>C) c.4189-21G>C (n.4189-21G>C) c.568-21G>C (n.568-21G>C) n.6097-21G>C | dbSNP |
11 | g.108304655G>A | CA654298781 | ATM | c.5497-20G>A (n.5497-20G>A) c.*4968-20G>A (n.*4968-20G>A) n.6981-20G>A n.721-20G>A n.1211-20G>A c.*561-20G>A (n.*561-20G>A) n.1712-20G>A c.9-20G>A n.901-20G>A c.1453-20G>A (n.1453-20G>A) c.5332-20G>A (n.5332-20G>A) c.4453-20G>A (n.4453-20G>A) c.4189-20G>A (n.4189-20G>A) c.568-20G>A (n.568-20G>A) n.6097-20G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108304655G>C | CA2574971056 | ATM | c.5497-20G>C (n.5497-20G>C) c.*4968-20G>C (n.*4968-20G>C) n.6981-20G>C n.721-20G>C n.1211-20G>C c.*561-20G>C (n.*561-20G>C) n.1712-20G>C c.9-20G>C n.901-20G>C c.1453-20G>C (n.1453-20G>C) c.5332-20G>C (n.5332-20G>C) c.4453-20G>C (n.4453-20G>C) c.4189-20G>C (n.4189-20G>C) c.568-20G>C (n.568-20G>C) n.6097-20G>C | dbSNP |
11 | g.108304655G= | CA1998801171 | ATM | c.5497-20G= (n.5497-20G=) c.*4968-20G= (n.*4968-20G=) n.6981-20G= n.721-20G= n.1211-20G= c.*561-20G= (n.*561-20G=) n.1712-20G= c.9-20G= n.901-20G= c.1453-20G= (n.1453-20G=) c.5332-20G= (n.5332-20G=) c.4453-20G= (n.4453-20G=) c.4189-20G= (n.4189-20G=) c.568-20G= (n.568-20G=) n.6097-20G= | |
11 | g.108304655G>T | CA942025159 | ATM | c.5497-20G>T (n.5497-20G>T) c.*4968-20G>T (n.*4968-20G>T) n.6981-20G>T n.721-20G>T n.1211-20G>T c.*561-20G>T (n.*561-20G>T) n.1712-20G>T c.9-20G>T n.901-20G>T c.1453-20G>T (n.1453-20G>T) c.5332-20G>T (n.5332-20G>T) c.4453-20G>T (n.4453-20G>T) c.4189-20G>T (n.4189-20G>T) c.568-20G>T (n.568-20G>T) n.6097-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304656A= | CA1998801172 | ATM | c.5497-19A= (n.5497-19A=) c.*4968-19A= (n.*4968-19A=) n.6981-19A= n.721-19A= n.1211-19A= c.*561-19A= (n.*561-19A=) n.1712-19A= c.9-19A= n.901-19A= c.1453-19A= (n.1453-19A=) c.5332-19A= (n.5332-19A=) c.4453-19A= (n.4453-19A=) c.4189-19A= (n.4189-19A=) c.568-19A= (n.568-19A=) n.6097-19A= | |
11 | g.108304656A>G | CA658683124 | ATM | c.5497-19A>G (n.5497-19A>G) c.*4968-19A>G (n.*4968-19A>G) n.6981-19A>G n.721-19A>G n.1211-19A>G c.*561-19A>G (n.*561-19A>G) n.1712-19A>G c.9-19A>G n.901-19A>G c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.5332-19A>G (n.5332-19A>G) c.4453-19A>G (n.4453-19A>G) c.4189-19A>G (n.4189-19A>G) c.568-19A>G (n.568-19A>G) n.6097-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304657T>G | CA2573146634 | ATM | c.5497-18T>G (n.5497-18T>G) c.*4968-18T>G (n.*4968-18T>G) n.6981-18T>G n.721-18T>G n.1211-18T>G c.*561-18T>G (n.*561-18T>G) n.1712-18T>G c.9-18T>G n.901-18T>G c.1453-18T>G (n.1453-18T>G) c.5332-18T>G (n.5332-18T>G) c.4453-18T>G (n.4453-18T>G) c.4189-18T>G (n.4189-18T>G) c.568-18T>G (n.568-18T>G) n.6097-18T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304662_108304665del | CA2580615042 | ATM | c.5497-13_5497-10del (n.5497-13_5497-10del) c.*4968-13_*4968-10del (n.*4968-13_*4968-10del) n.6981-13_6981-10del n.721-13_721-10del n.1211-13_1211-10del c.*561-13_*561-10del (n.*561-13_*561-10del) n.1712-13_1712-10del c.9-13_9-10del n.901-13_901-10del c.1453-13_1453-10del (n.1453-13_1453-10del) c.5332-13_5332-10del (n.5332-13_5332-10del) c.4453-13_4453-10del (n.4453-13_4453-10del) c.4189-13_4189-10del (n.4189-13_4189-10del) c.568-13_568-10del (n.568-13_568-10del) n.6097-13_6097-10del | ClinVar |
11 | g.108304658T>A | CA2725179756 | ATM | c.5497-17T>A (n.5497-17T>A) c.*4968-17T>A (n.*4968-17T>A) n.6981-17T>A n.721-17T>A n.1211-17T>A c.*561-17T>A (n.*561-17T>A) n.1712-17T>A c.9-17T>A n.901-17T>A c.1453-17T>A (n.1453-17T>A) c.5332-17T>A (n.5332-17T>A) c.4453-17T>A (n.4453-17T>A) c.4189-17T>A (n.4189-17T>A) c.568-17T>A (n.568-17T>A) n.6097-17T>A | dbSNP |
11 | g.108304658T>C | CA2725179755 | ATM | c.5497-17T>C (n.5497-17T>C) c.*4968-17T>C (n.*4968-17T>C) n.6981-17T>C n.721-17T>C n.1211-17T>C c.*561-17T>C (n.*561-17T>C) n.1712-17T>C c.9-17T>C n.901-17T>C c.1453-17T>C (n.1453-17T>C) c.5332-17T>C (n.5332-17T>C) c.4453-17T>C (n.4453-17T>C) c.4189-17T>C (n.4189-17T>C) c.568-17T>C (n.568-17T>C) n.6097-17T>C | dbSNP |
11 | g.108304659T>C | CA2725179764 | ATM | c.5497-16T>C (n.5497-16T>C) c.*4968-16T>C (n.*4968-16T>C) n.6981-16T>C n.721-16T>C n.1211-16T>C c.*561-16T>C (n.*561-16T>C) n.1712-16T>C c.9-16T>C n.901-16T>C c.1453-16T>C (n.1453-16T>C) c.5332-16T>C (n.5332-16T>C) c.4453-16T>C (n.4453-16T>C) c.4189-16T>C (n.4189-16T>C) c.568-16T>C (n.568-16T>C) n.6097-16T>C | dbSNP |
11 | g.108304660G>A | CA2573146636 | ATM | c.5497-15G>A (n.5497-15G>A) c.*4968-15G>A (n.*4968-15G>A) n.6981-15G>A n.721-15G>A n.1211-15G>A c.*561-15G>A (n.*561-15G>A) n.1712-15G>A c.9-15G>A n.901-15G>A c.1453-15G>A (n.1453-15G>A) c.5332-15G>A (n.5332-15G>A) c.4453-15G>A (n.4453-15G>A) c.4189-15G>A (n.4189-15G>A) c.568-15G>A (n.568-15G>A) n.6097-15G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304660G>C | CA289575 | ATM | c.5497-15G>C (n.5497-15G>C) c.*4968-15G>C (n.*4968-15G>C) n.6981-15G>C n.721-15G>C n.1211-15G>C c.*561-15G>C (n.*561-15G>C) n.1712-15G>C c.9-15G>C n.901-15G>C c.1453-15G>C (n.1453-15G>C) c.5332-15G>C (n.5332-15G>C) c.4453-15G>C (n.4453-15G>C) c.4189-15G>C (n.4189-15G>C) c.568-15G>C (n.568-15G>C) n.6097-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304660G= | CA1998801175 | ATM | c.5497-15G= (n.5497-15G=) c.*4968-15G= (n.*4968-15G=) n.6981-15G= n.721-15G= n.1211-15G= c.*561-15G= (n.*561-15G=) n.1712-15G= c.9-15G= n.901-15G= c.1453-15G= (n.1453-15G=) c.5332-15G= (n.5332-15G=) c.4453-15G= (n.4453-15G=) c.4189-15G= (n.4189-15G=) c.568-15G= (n.568-15G=) n.6097-15G= | |
11 | g.108304660G>T | CA602132769 | ATM | c.5497-15G>T (n.5497-15G>T) c.*4968-15G>T (n.*4968-15G>T) n.6981-15G>T n.721-15G>T n.1211-15G>T c.*561-15G>T (n.*561-15G>T) n.1712-15G>T c.9-15G>T n.901-15G>T c.1453-15G>T (n.1453-15G>T) c.5332-15G>T (n.5332-15G>T) c.4453-15G>T (n.4453-15G>T) c.4189-15G>T (n.4189-15G>T) c.568-15G>T (n.568-15G>T) n.6097-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304661T>A | CA2725179871 | ATM | c.5497-14T>A (n.5497-14T>A) c.*4968-14T>A (n.*4968-14T>A) n.6981-14T>A n.721-14T>A n.1211-14T>A c.*561-14T>A (n.*561-14T>A) n.1712-14T>A c.9-14T>A n.901-14T>A c.1453-14T>A (n.1453-14T>A) c.5332-14T>A (n.5332-14T>A) c.4453-14T>A (n.4453-14T>A) c.4189-14T>A (n.4189-14T>A) c.568-14T>A (n.568-14T>A) n.6097-14T>A | dbSNP |
11 | g.108304663del | CA2697558852 | ATM | c.5497-12del (n.5497-12del) c.*4968-12del (n.*4968-12del) n.6981-12del n.721-12del n.1211-12del c.*561-12del (n.*561-12del) n.1712-12del c.9-12del n.901-12del c.1453-12del (n.1453-12del) c.5332-12del (n.5332-12del) c.4453-12del (n.4453-12del) c.4189-12del (n.4189-12del) c.568-12del (n.568-12del) n.6097-12del | ClinVar |
11 | g.108304662T>G | CA2615858249 | ATM | c.5497-13T>G (n.5497-13T>G) c.*4968-13T>G (n.*4968-13T>G) n.6981-13T>G n.721-13T>G n.1211-13T>G c.*561-13T>G (n.*561-13T>G) n.1712-13T>G c.9-13T>G n.901-13T>G c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.5332-13T>G (n.5332-13T>G) c.4453-13T>G (n.4453-13T>G) c.4189-13T>G (n.4189-13T>G) c.568-13T>G (n.568-13T>G) n.6097-13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108304663T>G | CA2739270919 | ATM | c.5497-12T>G (n.5497-12T>G) c.*4968-12T>G (n.*4968-12T>G) n.6981-12T>G n.721-12T>G n.1211-12T>G c.*561-12T>G (n.*561-12T>G) n.1712-12T>G c.9-12T>G n.901-12T>G c.1453-12T>G (n.1453-12T>G) c.5332-12T>G (n.5332-12T>G) c.4453-12T>G (n.4453-12T>G) c.4189-12T>G (n.4189-12T>G) c.568-12T>G (n.568-12T>G) n.6097-12T>G | ClinVar |
11 | g.108304664G>A | CA2725179909 | ATM | c.5497-11G>A (n.5497-11G>A) c.*4968-11G>A (n.*4968-11G>A) n.6981-11G>A n.721-11G>A n.1211-11G>A c.*561-11G>A (n.*561-11G>A) n.1712-11G>A c.9-11G>A n.901-11G>A c.1453-11G>A (n.1453-11G>A) c.5332-11G>A (n.5332-11G>A) c.4453-11G>A (n.4453-11G>A) c.4189-11G>A (n.4189-11G>A) c.568-11G>A (n.568-11G>A) n.6097-11G>A | dbSNP |
11 | g.108304664G>C | CA2725179890 | ATM | c.5497-11G>C (n.5497-11G>C) c.*4968-11G>C (n.*4968-11G>C) n.6981-11G>C n.721-11G>C n.1211-11G>C c.*561-11G>C (n.*561-11G>C) n.1712-11G>C c.9-11G>C n.901-11G>C c.1453-11G>C (n.1453-11G>C) c.5332-11G>C (n.5332-11G>C) c.4453-11G>C (n.4453-11G>C) c.4189-11G>C (n.4189-11G>C) c.568-11G>C (n.568-11G>C) n.6097-11G>C | dbSNP |
11 | g.108304664G>T | CA2573146638 | ATM | c.5497-11G>T (n.5497-11G>T) c.*4968-11G>T (n.*4968-11G>T) n.6981-11G>T n.721-11G>T n.1211-11G>T c.*561-11G>T (n.*561-11G>T) n.1712-11G>T c.9-11G>T n.901-11G>T c.1453-11G>T (n.1453-11G>T) c.5332-11G>T (n.5332-11G>T) c.4453-11G>T (n.4453-11G>T) c.4189-11G>T (n.4189-11G>T) c.568-11G>T (n.568-11G>T) n.6097-11G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304665T>A | CA2724974696 | ATM | c.5497-10T>A (n.5497-10T>A) c.*4968-10T>A (n.*4968-10T>A) n.6981-10T>A n.721-10T>A n.1211-10T>A c.*561-10T>A (n.*561-10T>A) n.1712-10T>A c.9-10T>A n.901-10T>A c.1453-10T>A (n.1453-10T>A) c.5332-10T>A (n.5332-10T>A) c.4453-10T>A (n.4453-10T>A) c.4189-10T>A (n.4189-10T>A) c.568-10T>A (n.568-10T>A) n.6097-10T>A | dbSNP |
11 | g.108304665T>C | CA602132770 | ATM | c.5497-10T>C (n.5497-10T>C) c.*4968-10T>C (n.*4968-10T>C) n.6981-10T>C n.721-10T>C n.1211-10T>C c.*561-10T>C (n.*561-10T>C) n.1712-10T>C c.9-10T>C n.901-10T>C c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.5332-10T>C (n.5332-10T>C) c.4453-10T>C (n.4453-10T>C) c.4189-10T>C (n.4189-10T>C) c.568-10T>C (n.568-10T>C) n.6097-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304665T>G | CA2724974695 | ATM | c.5497-10T>G (n.5497-10T>G) c.*4968-10T>G (n.*4968-10T>G) n.6981-10T>G n.721-10T>G n.1211-10T>G c.*561-10T>G (n.*561-10T>G) n.1712-10T>G c.9-10T>G n.901-10T>G c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.5332-10T>G (n.5332-10T>G) c.4453-10T>G (n.4453-10T>G) c.4189-10T>G (n.4189-10T>G) c.568-10T>G (n.568-10T>G) n.6097-10T>G | dbSNP |
11 | g.108304665T= | CA1998801177 | ATM | c.5497-10T= (n.5497-10T=) c.*4968-10T= (n.*4968-10T=) n.6981-10T= n.721-10T= n.1211-10T= c.*561-10T= (n.*561-10T=) n.1712-10T= c.9-10T= n.901-10T= c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.5332-10T= (n.5332-10T=) c.4453-10T= (n.4453-10T=) c.4189-10T= (n.4189-10T=) c.568-10T= (n.568-10T=) n.6097-10T= | |
11 | g.108304666A= | CA1998801179 | ATM | c.5497-9A= (n.5497-9A=) c.*4968-9A= (n.*4968-9A=) n.6981-9A= n.721-9A= n.1211-9A= c.*561-9A= (n.*561-9A=) n.1712-9A= c.9-9A= n.901-9A= c.1453-9A= (n.1453-9A=) c.5332-9A= (n.5332-9A=) c.4453-9A= (n.4453-9A=) c.4189-9A= (n.4189-9A=) c.568-9A= (n.568-9A=) n.6097-9A= | |
11 | g.108304666A>G | CA10582831 | ATM | c.5497-9A>G (n.5497-9A>G) c.*4968-9A>G (n.*4968-9A>G) n.6981-9A>G n.721-9A>G n.1211-9A>G c.*561-9A>G (n.*561-9A>G) n.1712-9A>G c.9-9A>G n.901-9A>G c.1453-9A>G (n.1453-9A>G) c.5332-9A>G (n.5332-9A>G) c.4453-9A>G (n.4453-9A>G) c.4189-9A>G (n.4189-9A>G) c.568-9A>G (n.568-9A>G) n.6097-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304667T>A | CA2581043772 | ATM | c.5497-8T>A (n.5497-8T>A) c.*4968-8T>A (n.*4968-8T>A) n.6981-8T>A n.721-8T>A n.1211-8T>A c.*561-8T>A (n.*561-8T>A) n.1712-8T>A c.9-8T>A n.901-8T>A c.1453-8T>A (n.1453-8T>A) c.5332-8T>A (n.5332-8T>A) c.4453-8T>A (n.4453-8T>A) c.4189-8T>A (n.4189-8T>A) c.568-8T>A (n.568-8T>A) n.6097-8T>A | |
11 | g.108304667T>C | CA163537 | ATM | c.5497-8T>C (n.5497-8T>C) c.*4968-8T>C (n.*4968-8T>C) n.6981-8T>C n.721-8T>C n.1211-8T>C c.*561-8T>C (n.*561-8T>C) n.1712-8T>C c.9-8T>C n.901-8T>C c.1453-8T>C (n.1453-8T>C) c.5332-8T>C (n.5332-8T>C) c.4453-8T>C (n.4453-8T>C) c.4189-8T>C (n.4189-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) n.6097-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304667T>G | CA2581043773 | ATM | c.5497-8T>G (n.5497-8T>G) c.*4968-8T>G (n.*4968-8T>G) n.6981-8T>G n.721-8T>G n.1211-8T>G c.*561-8T>G (n.*561-8T>G) n.1712-8T>G c.9-8T>G n.901-8T>G c.1453-8T>G (n.1453-8T>G) c.5332-8T>G (n.5332-8T>G) c.4453-8T>G (n.4453-8T>G) c.4189-8T>G (n.4189-8T>G) c.568-8T>G (n.568-8T>G) n.6097-8T>G | |
11 | g.108304667T= | CA1998801181 | ATM | c.5497-8T= (n.5497-8T=) c.*4968-8T= (n.*4968-8T=) n.6981-8T= n.721-8T= n.1211-8T= c.*561-8T= (n.*561-8T=) n.1712-8T= c.9-8T= n.901-8T= c.1453-8T= (n.1453-8T=) c.5332-8T= (n.5332-8T=) c.4453-8T= (n.4453-8T=) c.4189-8T= (n.4189-8T=) c.568-8T= (n.568-8T=) n.6097-8T= | |
11 | g.108304668A>G | CA2499220658 | ATM | c.5497-7A>G (n.5497-7A>G) c.*4968-7A>G (n.*4968-7A>G) n.6981-7A>G n.721-7A>G n.1211-7A>G c.*561-7A>G (n.*561-7A>G) n.1712-7A>G c.9-7A>G n.901-7A>G c.1453-7A>G (n.1453-7A>G) c.5332-7A>G (n.5332-7A>G) c.4453-7A>G (n.4453-7A>G) c.4189-7A>G (n.4189-7A>G) c.568-7A>G (n.568-7A>G) n.6097-7A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304668A>T | CA2725179975 | ATM | c.5497-7A>T (n.5497-7A>T) c.*4968-7A>T (n.*4968-7A>T) n.6981-7A>T n.721-7A>T n.1211-7A>T c.*561-7A>T (n.*561-7A>T) n.1712-7A>T c.9-7A>T n.901-7A>T c.1453-7A>T (n.1453-7A>T) c.5332-7A>T (n.5332-7A>T) c.4453-7A>T (n.4453-7A>T) c.4189-7A>T (n.4189-7A>T) c.568-7A>T (n.568-7A>T) n.6097-7A>T | dbSNP |
11 | g.108304669T>A | CA2725179978 | ATM | c.5497-6T>A (n.5497-6T>A) c.*4968-6T>A (n.*4968-6T>A) n.6981-6T>A n.721-6T>A n.1211-6T>A c.*561-6T>A (n.*561-6T>A) n.1712-6T>A c.9-6T>A n.901-6T>A c.1453-6T>A (n.1453-6T>A) c.5332-6T>A (n.5332-6T>A) c.4453-6T>A (n.4453-6T>A) c.4189-6T>A (n.4189-6T>A) c.568-6T>A (n.568-6T>A) n.6097-6T>A | dbSNP |
11 | g.108304670T>G | CA2580083158 | ATM | c.5497-5T>G (n.5497-5T>G) c.*4968-5T>G (n.*4968-5T>G) n.6981-5T>G n.721-5T>G n.1211-5T>G c.*561-5T>G (n.*561-5T>G) n.1712-5T>G c.9-5T>G n.901-5T>G c.1453-5T>G (n.1453-5T>G) c.5332-5T>G (n.5332-5T>G) c.4453-5T>G (n.4453-5T>G) c.4189-5T>G (n.4189-5T>G) c.568-5T>G (n.568-5T>G) n.6097-5T>G | ClinVar |
11 | g.108304670T= | CA1998801182 | ATM | c.5497-5T= (n.5497-5T=) c.*4968-5T= (n.*4968-5T=) n.6981-5T= n.721-5T= n.1211-5T= c.*561-5T= (n.*561-5T=) n.1712-5T= c.9-5T= n.901-5T= c.1453-5T= (n.1453-5T=) c.5332-5T= (n.5332-5T=) c.4453-5T= (n.4453-5T=) c.4189-5T= (n.4189-5T=) c.568-5T= (n.568-5T=) n.6097-5T= | |
11 | g.108304671C= | CA1998801184 | ATM | c.5497-4C= (n.5497-4C=) c.*4968-4C= (n.*4968-4C=) n.6981-4C= n.721-4C= n.1211-4C= c.*561-4C= (n.*561-4C=) n.1712-4C= c.9-4C= n.901-4C= c.1453-4C= (n.1453-4C=) c.5332-4C= (n.5332-4C=) c.4453-4C= (n.4453-4C=) c.4189-4C= (n.4189-4C=) c.568-4C= (n.568-4C=) n.6097-4C= | |
11 | g.108304671C>G | CA228389629 | ATM | c.5497-4C>G (n.5497-4C>G) c.*4968-4C>G (n.*4968-4C>G) n.6981-4C>G n.721-4C>G n.1211-4C>G c.*561-4C>G (n.*561-4C>G) n.1712-4C>G c.9-4C>G n.901-4C>G c.1453-4C>G (n.1453-4C>G) c.5332-4C>G (n.5332-4C>G) c.4453-4C>G (n.4453-4C>G) c.4189-4C>G (n.4189-4C>G) c.568-4C>G (n.568-4C>G) n.6097-4C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304671C>T | CA645569739 | ATM | c.5497-4C>T (n.5497-4C>T) c.*4968-4C>T (n.*4968-4C>T) n.6981-4C>T n.721-4C>T n.1211-4C>T c.*561-4C>T (n.*561-4C>T) n.1712-4C>T c.9-4C>T n.901-4C>T c.1453-4C>T (n.1453-4C>T) c.5332-4C>T (n.5332-4C>T) c.4453-4C>T (n.4453-4C>T) c.4189-4C>T (n.4189-4C>T) c.568-4C>T (n.568-4C>T) n.6097-4C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108304671dup | CA1998801183 | ATM | c.5497-4dup (n.5497-4dup) c.*4968-4dup (n.*4968-4dup) n.6981-4dup n.721-4dup n.1211-4dup c.*561-4dup (n.*561-4dup) n.1712-4dup c.9-4dup n.901-4dup c.1453-4dup (n.1453-4dup) c.5332-4dup (n.5332-4dup) c.4453-4dup (n.4453-4dup) c.4189-4dup (n.4189-4dup) c.568-4dup (n.568-4dup) n.6097-4dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304672T>A | CA916080501 | ATM | c.5497-3T>A (n.5497-3T>A) c.*4968-3T>A (n.*4968-3T>A) n.6981-3T>A n.721-3T>A n.1211-3T>A c.*561-3T>A (n.*561-3T>A) n.1712-3T>A c.9-3T>A n.901-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.5332-3T>A (n.5332-3T>A) c.4453-3T>A (n.4453-3T>A) c.4189-3T>A (n.4189-3T>A) c.568-3T>A (n.568-3T>A) n.6097-3T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304672T>C | CA915947631 | ATM | c.5497-3T>C (n.5497-3T>C) c.*4968-3T>C (n.*4968-3T>C) n.6981-3T>C n.721-3T>C n.1211-3T>C c.*561-3T>C (n.*561-3T>C) n.1712-3T>C c.9-3T>C n.901-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.5332-3T>C (n.5332-3T>C) c.4453-3T>C (n.4453-3T>C) c.4189-3T>C (n.4189-3T>C) c.568-3T>C (n.568-3T>C) n.6097-3T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304672T>G | CA16619199 | ATM | c.5497-3T>G (n.5497-3T>G) c.*4968-3T>G (n.*4968-3T>G) n.6981-3T>G n.721-3T>G n.1211-3T>G c.*561-3T>G (n.*561-3T>G) n.1712-3T>G c.9-3T>G n.901-3T>G c.1453-3T>G (n.1453-3T>G) c.5332-3T>G (n.5332-3T>G) c.4453-3T>G (n.4453-3T>G) c.4189-3T>G (n.4189-3T>G) c.568-3T>G (n.568-3T>G) n.6097-3T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304672T= | CA1998801186 | ATM | c.5497-3T= (n.5497-3T=) c.*4968-3T= (n.*4968-3T=) n.6981-3T= n.721-3T= n.1211-3T= c.*561-3T= (n.*561-3T=) n.1712-3T= c.9-3T= n.901-3T= c.1453-3T= (n.1453-3T=) c.5332-3T= (n.5332-3T=) c.4453-3T= (n.4453-3T=) c.4189-3T= (n.4189-3T=) c.568-3T= (n.568-3T=) n.6097-3T= | |
11 | g.108304673A= | CA1998801189 | ATM | c.5497-2A= (n.5497-2A=) c.*4968-2A= (n.*4968-2A=) n.6981-2A= n.721-2A= n.1211-2A= c.*561-2A= (n.*561-2A=) n.1712-2A= c.9-2A= n.901-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.5332-2A= (n.5332-2A=) c.4453-2A= (n.4453-2A=) c.4189-2A= (n.4189-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) n.6097-2A= | |
11 | g.108304673A>C | CA382545605 | ATM | c.5497-2A>C (n.5497-2A>C) c.*4968-2A>C (n.*4968-2A>C) n.6981-2A>C n.721-2A>C n.1211-2A>C c.*561-2A>C (n.*561-2A>C) n.1712-2A>C c.9-2A>C n.901-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.5332-2A>C (n.5332-2A>C) c.4453-2A>C (n.4453-2A>C) c.4189-2A>C (n.4189-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.6097-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304673A>G | CA197864 | ATM | c.5497-2A>G (n.5497-2A>G) c.*4968-2A>G (n.*4968-2A>G) n.6981-2A>G n.721-2A>G n.1211-2A>G c.*561-2A>G (n.*561-2A>G) n.1712-2A>G c.9-2A>G n.901-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.5332-2A>G (n.5332-2A>G) c.4453-2A>G (n.4453-2A>G) c.4189-2A>G (n.4189-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.6097-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304673A>T | CA382545610 | ATM | c.5497-2A>T (n.5497-2A>T) c.*4968-2A>T (n.*4968-2A>T) n.6981-2A>T n.721-2A>T n.1211-2A>T c.*561-2A>T (n.*561-2A>T) n.1712-2A>T c.9-2A>T n.901-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.5332-2A>T (n.5332-2A>T) c.4453-2A>T (n.4453-2A>T) c.4189-2A>T (n.4189-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.6097-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304674G>A | CA10579182 | ATM | c.5497-1G>A (n.5497-1G>A) c.*4968-1G>A (n.*4968-1G>A) n.6981-1G>A n.721-1G>A n.1211-1G>A c.*561-1G>A (n.*561-1G>A) n.1712-1G>A c.9-1G>A n.901-1G>A c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.5332-1G>A (n.5332-1G>A) c.4453-1G>A (n.4453-1G>A) c.4189-1G>A (n.4189-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.6097-1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108304674G>C | CA382545619 | ATM | c.5497-1G>C (n.5497-1G>C) c.*4968-1G>C (n.*4968-1G>C) n.6981-1G>C n.721-1G>C n.1211-1G>C c.*561-1G>C (n.*561-1G>C) n.1712-1G>C c.9-1G>C n.901-1G>C c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.5332-1G>C (n.5332-1G>C) c.4453-1G>C (n.4453-1G>C) c.4189-1G>C (n.4189-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.6097-1G>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108304674G= | CA1998801190 | ATM | c.5497-1G= (n.5497-1G=) c.*4968-1G= (n.*4968-1G=) n.6981-1G= n.721-1G= n.1211-1G= c.*561-1G= (n.*561-1G=) n.1712-1G= c.9-1G= n.901-1G= c.1453-1G= (n.1453-1G=) c.5332-1G= (n.5332-1G=) c.4453-1G= (n.4453-1G=) c.4189-1G= (n.4189-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) n.6097-1G= | |
11 | g.108304674G>T | CA382545622 | ATM | c.5497-1G>T (n.5497-1G>T) c.*4968-1G>T (n.*4968-1G>T) n.6981-1G>T n.721-1G>T n.1211-1G>T c.*561-1G>T (n.*561-1G>T) n.1712-1G>T c.9-1G>T n.901-1G>T c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.5332-1G>T (n.5332-1G>T) c.4453-1G>T (n.4453-1G>T) c.4189-1G>T (n.4189-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.6097-1G>T | dbSNP |
11 | g.108304675G>A | CA382545629 | ATM | c.5497G>A (p.Val1833Met) c.*4968G>A (n.*4968G>A) n.6981G>A n.721G>A n.1211G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1712G>A c.9G>A n.901G>A c.1453G>A (p.Val485Met) c.5332G>A (p.Val1778Met) c.4453G>A (p.Val1485Met) c.4189G>A (p.Val1397Met) c.568G>A (p.Val190Met) n.6097G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304675G>C | CA382545632 | ATM | c.5497G>C (p.Val1833Leu) c.*4968G>C (n.*4968G>C) n.6981G>C n.721G>C n.1211G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.1712G>C c.9G>C n.901G>C c.1453G>C (p.Val485Leu) c.5332G>C (p.Val1778Leu) c.4453G>C (p.Val1485Leu) c.4189G>C (p.Val1397Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) n.6097G>C | dbSNP |
11 | g.108304675G>T | CA382545635 | ATM | c.5497G>T (p.Val1833Leu) c.*4968G>T (n.*4968G>T) n.6981G>T n.721G>T n.1211G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1712G>T c.9G>T n.901G>T c.1453G>T (p.Val485Leu) c.5332G>T (p.Val1778Leu) c.4453G>T (p.Val1485Leu) c.4189G>T (p.Val1397Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) n.6097G>T | dbSNP |
11 | g.108304676T>A | CA382545645 | ATM | c.5498T>A (p.Val1833Glu) c.*4969T>A (n.*4969T>A) n.6982T>A n.722T>A n.1212T>A c.*562T>A (n.*562T>A) n.1713T>A c.10T>A n.902T>A c.1454T>A (p.Val485Glu) c.5333T>A (p.Val1778Glu) c.4454T>A (p.Val1485Glu) c.4190T>A (p.Val1397Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) n.6098T>A | dbSNP |
11 | g.108304676T>C | CA382545642 | ATM | c.5498T>C (p.Val1833Ala) c.*4969T>C (n.*4969T>C) n.6982T>C n.722T>C n.1212T>C c.*562T>C (n.*562T>C) n.1713T>C c.10T>C n.902T>C c.1454T>C (p.Val485Ala) c.5333T>C (p.Val1778Ala) c.4454T>C (p.Val1485Ala) c.4190T>C (p.Val1397Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) n.6098T>C | |
11 | g.108304676T>G | CA382545640 | ATM | c.5498T>G (p.Val1833Gly) c.*4969T>G (n.*4969T>G) n.6982T>G n.722T>G n.1212T>G c.*562T>G (n.*562T>G) n.1713T>G c.10T>G n.902T>G c.1454T>G (p.Val485Gly) c.5333T>G (p.Val1778Gly) c.4454T>G (p.Val1485Gly) c.4190T>G (p.Val1397Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) n.6098T>G | ClinVar |
11 | g.108304677_108304687del | CA2580083160 | ATM | c.5499_5509del (p.Lys1834LeufsTer11) c.*4970_*4980del (n.*4970_*4980del) n.6983_6993del n.723_733del n.1213_1223del c.*563_*573del (n.*563_*573del) n.1714_1724del c.11_21del n.903_913del c.1455_1465del (p.Lys486LeufsTer11) c.5334_5344del (p.Lys1779LeufsTer11) c.4455_4465del (p.Lys1486LeufsTer11) c.4191_4201del (p.Lys1398LeufsTer11) c.570_580del (p.Lys191LeufsTer11) n.6099_6109del | ClinVar |
11 | g.108304677G>A | CA476675101 | ATM | c.5499G>A (p.Val1833=) c.*4970G>A (n.*4970G>A) n.6983G>A n.723G>A n.1213G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.1714G>A c.11G>A n.903G>A c.1455G>A (p.Val485=) c.5334G>A (p.Val1778=) c.4455G>A (p.Val1485=) c.4191G>A (p.Val1397=) c.570G>A (p.Val190=) n.6099G>A | |
11 | g.108304677G>C | CA476675102 | ATM | c.5499G>C (p.Val1833=) c.*4970G>C (n.*4970G>C) n.6983G>C n.723G>C n.1213G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.1714G>C c.11G>C n.903G>C c.1455G>C (p.Val485=) c.5334G>C (p.Val1778=) c.4455G>C (p.Val1485=) c.4191G>C (p.Val1397=) c.570G>C (p.Val190=) n.6099G>C | |
11 | g.108304677G>T | CA476675103 | ATM | c.5499G>T (p.Val1833=) c.*4970G>T (n.*4970G>T) n.6983G>T n.723G>T n.1213G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.1714G>T c.11G>T n.903G>T c.1455G>T (p.Val485=) c.5334G>T (p.Val1778=) c.4455G>T (p.Val1485=) c.4191G>T (p.Val1397=) c.570G>T (p.Val190=) n.6099G>T | |
11 | g.108304677_108304678delinsGA | CA1998801192 | ATM | c.5499_5500delinsGA (p.Val1833=) c.*4970_*4971delinsGA (n.*4970_*4971delinsGA) n.6983_6984delinsGA n.723_724delinsGA n.1213_1214delinsGA c.*563_*564delinsGA (n.*563_*564delinsGA) n.1714_1715delinsGA c.11_12delinsGA n.903_904delinsGA c.1455_1456delinsGA (p.Val485=) c.5334_5335delinsGA (p.Val1778=) c.4455_4456delinsGA (p.Val1485=) c.4191_4192delinsGA (p.Val1397=) c.570_571delinsGA (p.Val190=) n.6099_6100delinsGA | |
11 | g.108304678A>C | CA382545649 | ATM | c.5500A>C (p.Lys1834Gln) c.*4971A>C (n.*4971A>C) n.6984A>C n.724A>C n.1214A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1715A>C c.12A>C n.904A>C c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.5335A>C (p.Lys1779Gln) c.4456A>C (p.Lys1486Gln) c.4192A>C (p.Lys1398Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.6100A>C | |
11 | g.108304678A>G | CA382545651 | ATM | c.5500A>G (p.Lys1834Glu) c.*4971A>G (n.*4971A>G) n.6984A>G n.724A>G n.1214A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1715A>G c.12A>G n.904A>G c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.5335A>G (p.Lys1779Glu) c.4456A>G (p.Lys1486Glu) c.4192A>G (p.Lys1398Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.6100A>G | |
11 | g.108304678A>T | CA382545654 | ATM | c.5500A>T (p.Lys1834Ter) c.*4971A>T (n.*4971A>T) n.6984A>T n.724A>T n.1214A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1715A>T c.12A>T n.904A>T c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.5335A>T (p.Lys1779Ter) c.4456A>T (p.Lys1486Ter) c.4192A>T (p.Lys1398Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.6100A>T | dbSNP |
11 | g.108304681del | CA915947632 | ATM | c.5503del (p.Thr1835LeufsTer11) c.*4974del (n.*4974del) n.6987del n.727del n.1217del c.*567del (n.*567del) n.1718del c.15del n.907del c.1459del (p.Thr487LeufsTer11) c.5338del (p.Thr1780LeufsTer11) c.4459del (p.Thr1487LeufsTer11) c.4195del (p.Thr1399LeufsTer11) c.574del (p.Thr192LeufsTer11) n.6103del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304679A= | CA1998801194 | ATM | c.5501A= (p.Lys1834=) c.*4972A= (n.*4972A=) n.6985A= n.725A= n.1215A= c.*565A= (n.*565A=) n.1716A= c.13A= n.905A= c.1457A= (p.Lys486=) c.5336A= (p.Lys1779=) c.4457A= (p.Lys1486=) c.4193A= (p.Lys1398=) c.572A= (p.Lys191=) n.6101A= | |
11 | g.108304679A>C | CA382545657 | ATM | c.5501A>C (p.Lys1834Thr) c.*4972A>C (n.*4972A>C) n.6985A>C n.725A>C n.1215A>C c.*565A>C (n.*565A>C) n.1716A>C c.13A>C n.905A>C c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.5336A>C (p.Lys1779Thr) c.4457A>C (p.Lys1486Thr) c.4193A>C (p.Lys1398Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.6101A>C | |
11 | g.108304679A>G | CA6265722 | ATM | c.5501A>G (p.Lys1834Arg) c.*4972A>G (n.*4972A>G) n.6985A>G n.725A>G n.1215A>G c.*565A>G (n.*565A>G) n.1716A>G c.13A>G n.905A>G c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.5336A>G (p.Lys1779Arg) c.4457A>G (p.Lys1486Arg) c.4193A>G (p.Lys1398Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.6101A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304679A>T | CA382545659 | ATM | c.5501A>T (p.Lys1834Ile) c.*4972A>T (n.*4972A>T) n.6985A>T n.725A>T n.1215A>T c.*565A>T (n.*565A>T) n.1716A>T c.13A>T n.905A>T c.1457A>T (p.Lys486Ile) c.5336A>T (p.Lys1779Ile) c.4457A>T (p.Lys1486Ile) c.4193A>T (p.Lys1398Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) n.6101A>T | |
11 | g.108304680A= | CA1998801195 | ATM | c.5502A= (p.Lys1834=) c.*4973A= (n.*4973A=) n.6986A= n.726A= n.1216A= c.*566A= (n.*566A=) n.1717A= c.14A= n.906A= c.1458A= (p.Lys486=) c.5337A= (p.Lys1779=) c.4458A= (p.Lys1486=) c.4194A= (p.Lys1398=) c.573A= (p.Lys191=) n.6102A= | |
11 | g.108304680A>C | CA382545669 | ATM | c.5502A>C (p.Lys1834Asn) c.*4973A>C (n.*4973A>C) n.6986A>C n.726A>C n.1216A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.1717A>C c.14A>C n.906A>C c.1458A>C (p.Lys486Asn) c.5337A>C (p.Lys1779Asn) c.4458A>C (p.Lys1486Asn) c.4194A>C (p.Lys1398Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) n.6102A>C | |
11 | g.108304680A>G | CA476675104 | ATM | c.5502A>G (p.Lys1834=) c.*4973A>G (n.*4973A>G) n.6986A>G n.726A>G n.1216A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.1717A>G c.14A>G n.906A>G c.1458A>G (p.Lys486=) c.5337A>G (p.Lys1779=) c.4458A>G (p.Lys1486=) c.4194A>G (p.Lys1398=) c.573A>G (p.Lys191=) n.6102A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108304680A>T | CA382545666 | ATM | c.5502A>T (p.Lys1834Asn) c.*4973A>T (n.*4973A>T) n.6986A>T n.726A>T n.1216A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.1717A>T c.14A>T n.906A>T c.1458A>T (p.Lys486Asn) c.5337A>T (p.Lys1779Asn) c.4458A>T (p.Lys1486Asn) c.4194A>T (p.Lys1398Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) n.6102A>T | dbSNP |
11 | g.108304681A= | CA1998801197 | ATM | c.5503A= (p.Thr1835=) c.*4974A= (n.*4974A=) n.6987A= n.727A= n.1217A= c.*567A= (n.*567A=) n.1718A= c.15A= n.907A= c.1459A= (p.Thr487=) c.5338A= (p.Thr1780=) c.4459A= (p.Thr1487=) c.4195A= (p.Thr1399=) c.574A= (p.Thr192=) n.6103A= | |
11 | g.108304681A>C | CA382545672 | ATM | c.5503A>C (p.Thr1835Pro) c.*4974A>C (n.*4974A>C) n.6987A>C n.727A>C n.1217A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.1718A>C c.15A>C n.907A>C c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.5338A>C (p.Thr1780Pro) c.4459A>C (p.Thr1487Pro) c.4195A>C (p.Thr1399Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) n.6103A>C | |
11 | g.108304681A>G | CA228389655 | ATM | c.5503A>G (p.Thr1835Ala) c.*4974A>G (n.*4974A>G) n.6987A>G n.727A>G n.1217A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1718A>G c.15A>G n.907A>G c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.5338A>G (p.Thr1780Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) c.4195A>G (p.Thr1399Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) n.6103A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304681A>T | CA382545675 | ATM | c.5503A>T (p.Thr1835Ser) c.*4974A>T (n.*4974A>T) n.6987A>T n.727A>T n.1217A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.1718A>T c.15A>T n.907A>T c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.5338A>T (p.Thr1780Ser) c.4459A>T (p.Thr1487Ser) c.4195A>T (p.Thr1399Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) n.6103A>T | dbSNP |
11 | g.108304682C>A | CA382545679 | ATM | c.5504C>A (p.Thr1835Asn) c.*4975C>A (n.*4975C>A) n.6988C>A n.728C>A n.1218C>A c.*568C>A (n.*568C>A) n.1719C>A c.16C>A n.908C>A c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.5339C>A (p.Thr1780Asn) c.4460C>A (p.Thr1487Asn) c.4196C>A (p.Thr1399Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) n.6104C>A | |
11 | g.108304682C>G | CA382545682 | ATM | c.5504C>G (p.Thr1835Ser) c.*4975C>G (n.*4975C>G) n.6988C>G n.728C>G n.1218C>G c.*568C>G (n.*568C>G) n.1719C>G c.16C>G n.908C>G c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.5339C>G (p.Thr1780Ser) c.4460C>G (p.Thr1487Ser) c.4196C>G (p.Thr1399Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.6104C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304682C>T | CA382545684 | ATM | c.5504C>T (p.Thr1835Ile) c.*4975C>T (n.*4975C>T) n.6988C>T n.728C>T n.1218C>T c.*568C>T (n.*568C>T) n.1719C>T c.16C>T n.908C>T c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.5339C>T (p.Thr1780Ile) c.4460C>T (p.Thr1487Ile) c.4196C>T (p.Thr1399Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.6104C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304683del | CA2580615043 | ATM | c.5505del (p.Asp1836ThrfsTer10) c.*4976del (n.*4976del) n.6989del n.729del n.1219del c.*569del (n.*569del) n.1720del c.17del n.909del c.1461del (p.Asp488ThrfsTer10) c.5340del (p.Asp1781ThrfsTer10) c.4461del (p.Asp1488ThrfsTer10) c.4197del (p.Asp1400ThrfsTer10) c.576del (p.Asp193ThrfsTer10) n.6105del | ClinVar |
11 | g.108304683T>A | CA476675106 | ATM | c.5505T>A (p.Thr1835=) c.*4976T>A (n.*4976T>A) n.6989T>A n.729T>A n.1219T>A c.*569T>A (n.*569T>A) n.1720T>A c.17T>A n.909T>A c.1461T>A (p.Thr487=) c.5340T>A (p.Thr1780=) c.4461T>A (p.Thr1487=) c.4197T>A (p.Thr1399=) c.576T>A (p.Thr192=) n.6105T>A | dbSNP |
11 | g.108304683T>C | CA476675107 | ATM | c.5505T>C (p.Thr1835=) c.*4976T>C (n.*4976T>C) n.6989T>C n.729T>C n.1219T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.1720T>C c.17T>C n.909T>C c.1461T>C (p.Thr487=) c.5340T>C (p.Thr1780=) c.4461T>C (p.Thr1487=) c.4197T>C (p.Thr1399=) c.576T>C (p.Thr192=) n.6105T>C | |
11 | g.108304683T>G | CA476675105 | ATM | c.5505T>G (p.Thr1835=) c.*4976T>G (n.*4976T>G) n.6989T>G n.729T>G n.1219T>G c.*569T>G (n.*569T>G) n.1720T>G c.17T>G n.909T>G c.1461T>G (p.Thr487=) c.5340T>G (p.Thr1780=) c.4461T>G (p.Thr1487=) c.4197T>G (p.Thr1399=) c.576T>G (p.Thr192=) n.6105T>G | |
11 | g.108304684G>A | CA382545687 | ATM | c.5506G>A (p.Asp1836Asn) c.*4977G>A (n.*4977G>A) n.6990G>A n.730G>A n.1220G>A c.*570G>A (n.*570G>A) n.1721G>A c.18G>A n.910G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.5341G>A (p.Asp1781Asn) c.4462G>A (p.Asp1488Asn) c.4198G>A (p.Asp1400Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.6106G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304684G>C | CA382545691 | ATM | c.5506G>C (p.Asp1836His) c.*4977G>C (n.*4977G>C) n.6990G>C n.730G>C n.1220G>C c.*570G>C (n.*570G>C) n.1721G>C c.18G>C n.910G>C c.1462G>C (p.Asp488His) c.5341G>C (p.Asp1781His) c.4462G>C (p.Asp1488His) c.4198G>C (p.Asp1400His) c.577G>C (p.Asp193His) n.6106G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304684G>T | CA382545689 | ATM | c.5506G>T (p.Asp1836Tyr) c.*4977G>T (n.*4977G>T) n.6990G>T n.730G>T n.1220G>T c.*570G>T (n.*570G>T) n.1721G>T c.18G>T n.910G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.5341G>T (p.Asp1781Tyr) c.4462G>T (p.Asp1488Tyr) c.4198G>T (p.Asp1400Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.6106G>T | dbSNP |
11 | g.108304685A= | CA1998801198 | ATM | c.5507A= (p.Asp1836=) c.*4978A= (n.*4978A=) n.6991A= n.731A= n.1221A= c.*571A= (n.*571A=) n.1722A= c.19A= n.911A= c.1463A= (p.Asp488=) c.5342A= (p.Asp1781=) c.4463A= (p.Asp1488=) c.4199A= (p.Asp1400=) c.578A= (p.Asp193=) n.6107A= | |
11 | g.108304685A>C | CA382545697 | ATM | c.5507A>C (p.Asp1836Ala) c.*4978A>C (n.*4978A>C) n.6991A>C n.731A>C n.1221A>C c.*571A>C (n.*571A>C) n.1722A>C c.19A>C n.911A>C c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.5342A>C (p.Asp1781Ala) c.4463A>C (p.Asp1488Ala) c.4199A>C (p.Asp1400Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.6107A>C | dbSNP |
11 | g.108304685A>G | CA382545698 | ATM | c.5507A>G (p.Asp1836Gly) c.*4978A>G (n.*4978A>G) n.6991A>G n.731A>G n.1221A>G c.*571A>G (n.*571A>G) n.1722A>G c.19A>G n.911A>G c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.5342A>G (p.Asp1781Gly) c.4463A>G (p.Asp1488Gly) c.4199A>G (p.Asp1400Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.6107A>G | |
11 | g.108304685A>T | CA382545701 | ATM | c.5507A>T (p.Asp1836Val) c.*4978A>T (n.*4978A>T) n.6991A>T n.731A>T n.1221A>T c.*571A>T (n.*571A>T) n.1722A>T c.19A>T n.911A>T c.1463A>T (p.Asp488Val) c.5342A>T (p.Asp1781Val) c.4463A>T (p.Asp1488Val) c.4199A>T (p.Asp1400Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.6107A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304686C>A | CA382545706 | ATM | c.5508C>A (p.Asp1836Glu) c.*4979C>A (n.*4979C>A) n.6992C>A n.732C>A n.1222C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1723C>A c.20C>A n.912C>A c.1464C>A (p.Asp488Glu) c.5343C>A (p.Asp1781Glu) c.4464C>A (p.Asp1488Glu) c.4200C>A (p.Asp1400Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) n.6108C>A | |
11 | g.108304686C>G | CA382545709 | ATM | c.5508C>G (p.Asp1836Glu) c.*4979C>G (n.*4979C>G) n.6992C>G n.732C>G n.1222C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1723C>G c.20C>G n.912C>G c.1464C>G (p.Asp488Glu) c.5343C>G (p.Asp1781Glu) c.4464C>G (p.Asp1488Glu) c.4200C>G (p.Asp1400Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) n.6108C>G | |
11 | g.108304686C>T | CA476675108 | ATM | c.5508C>T (p.Asp1836=) c.*4979C>T (n.*4979C>T) n.6992C>T n.732C>T n.1222C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1723C>T c.20C>T n.912C>T c.1464C>T (p.Asp488=) c.5343C>T (p.Asp1781=) c.4464C>T (p.Asp1488=) c.4200C>T (p.Asp1400=) c.579C>T (p.Asp193=) n.6108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304686_108304687delinsG | CA2582342483 | ATM | c.5508_5509delinsG (p.Asp1836GlufsTer10) c.*4979_*4980delinsG (n.*4979_*4980delinsG) n.6992_6993delinsG n.732_733delinsG n.1222_1223delinsG c.*572_*573delinsG (n.*572_*573delinsG) n.1723_1724delinsG c.20_21delinsG n.912_913delinsG c.1464_1465delinsG (p.Asp488GlufsTer10) c.5343_5344delinsG (p.Asp1781GlufsTer10) c.4464_4465delinsG (p.Asp1488GlufsTer10) c.4200_4201delinsG (p.Asp1400GlufsTer10) c.579_580delinsG (p.Asp193GlufsTer10) n.6108_6109delinsG | ClinVar |
11 | g.108304686_108304688delinsCTT | CA1998801199 | ATM | c.5508_5510delinsCTT (p.Asp1836=) c.*4979_*4981delinsCTT (n.*4979_*4981delinsCTT) n.6992_6994delinsCTT n.732_734delinsCTT n.1222_1224delinsCTT c.*572_*574delinsCTT (n.*572_*574delinsCTT) n.1723_1725delinsCTT c.20_22delinsCTT n.912_914delinsCTT c.1464_1466delinsCTT (p.Asp488=) c.5343_5345delinsCTT (p.Asp1781=) c.4464_4466delinsCTT (p.Asp1488=) c.4200_4202delinsCTT (p.Asp1400=) c.579_581delinsCTT (p.Asp193=) n.6108_6110delinsCTT | |
11 | g.108304687T>A | CA382545714 | ATM | c.5509T>A (p.Phe1837Ile) c.*4980T>A (n.*4980T>A) n.6993T>A n.733T>A n.1223T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1724T>A c.21T>A n.913T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.5344T>A (p.Phe1782Ile) c.4465T>A (p.Phe1489Ile) c.4201T>A (p.Phe1401Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.6109T>A | |
11 | g.108304687T>C | CA382545717 | ATM | c.5509T>C (p.Phe1837Leu) c.*4980T>C (n.*4980T>C) n.6993T>C n.733T>C n.1223T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1724T>C c.21T>C n.913T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.5344T>C (p.Phe1782Leu) c.4465T>C (p.Phe1489Leu) c.4201T>C (p.Phe1401Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.6109T>C | ClinVar |
11 | g.108304687T>G | CA10579183 | ATM | c.5509T>G (p.Phe1837Val) c.*4980T>G (n.*4980T>G) n.6993T>G n.733T>G n.1223T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1724T>G c.21T>G n.913T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) c.5344T>G (p.Phe1782Val) c.4465T>G (p.Phe1489Val) c.4201T>G (p.Phe1401Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.6109T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304687T= | CA1998801200 | ATM | c.5509T= (p.Phe1837=) c.*4980T= (n.*4980T=) n.6993T= n.733T= n.1223T= c.*573T= (n.*573T=) n.1724T= c.21T= n.913T= c.1465T= (p.Phe489=) c.5344T= (p.Phe1782=) c.4465T= (p.Phe1489=) c.4201T= (p.Phe1401=) c.580T= (p.Phe194=) n.6109T= | |
11 | g.108304690del | CA476675109 | ATM | c.5512del (p.Cys1838ValfsTer8) c.*4983del (n.*4983del) n.6996del n.736del n.1226del c.*576del (n.*576del) n.1727del c.24del n.916del c.1468del (p.Cys490ValfsTer8) c.5347del (p.Cys1783ValfsTer8) c.4468del (p.Cys1490ValfsTer8) c.4204del (p.Cys1402ValfsTer8) c.583del (p.Cys195ValfsTer8) n.6112del | |
11 | g.108304689_108304690del | CA658656259 | ATM | c.5511_5512del (p.Phe1837LeufsTer11) c.*4982_*4983del (n.*4982_*4983del) n.6995_6996del n.735_736del n.1225_1226del c.*575_*576del (n.*575_*576del) n.1726_1727del c.23_24del n.915_916del c.1467_1468del (p.Phe489LeufsTer11) c.5346_5347del (p.Phe1782LeufsTer11) c.4467_4468del (p.Phe1489LeufsTer11) c.4203_4204del (p.Phe1401LeufsTer11) c.582_583del (p.Phe194LeufsTer11) n.6111_6112del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304689_108304765dup | CA2697558853 | ATM | c.5511_5587dup (p.Ser1863PhefsTer9) c.*4982_*5058dup (n.*4982_*5058dup) n.6995_7071dup n.735_811dup n.1225_1301dup c.*575_*651dup (n.*575_*651dup) n.1726_1802dup c.23_99dup n.915_991dup c.1467_1543dup (p.Ser515PhefsTer9) c.5346_5422dup (p.Ser1808PhefsTer9) c.4467_4543dup (p.Ser1515PhefsTer9) c.4203_4279dup (p.Ser1427PhefsTer9) c.582_658dup (p.Ser220PhefsTer9) n.6111_6187dup | ClinVar |
11 | g.108304688T>A | CA382545723 | ATM | c.5510T>A (p.Phe1837Tyr) c.*4981T>A (n.*4981T>A) n.6994T>A n.734T>A n.1224T>A c.*574T>A (n.*574T>A) n.1725T>A c.22T>A n.914T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.5345T>A (p.Phe1782Tyr) c.4466T>A (p.Phe1489Tyr) c.4202T>A (p.Phe1401Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.6110T>A | |
11 | g.108304688T>C | CA382545726 | ATM | c.5510T>C (p.Phe1837Ser) c.*4981T>C (n.*4981T>C) n.6994T>C n.734T>C n.1224T>C c.*574T>C (n.*574T>C) n.1725T>C c.22T>C n.914T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.5345T>C (p.Phe1782Ser) c.4466T>C (p.Phe1489Ser) c.4202T>C (p.Phe1401Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.6110T>C | |
11 | g.108304688T>G | CA382545729 | ATM | c.5510T>G (p.Phe1837Cys) c.*4981T>G (n.*4981T>G) n.6994T>G n.734T>G n.1224T>G c.*574T>G (n.*574T>G) n.1725T>G c.22T>G n.914T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.5345T>G (p.Phe1782Cys) c.4466T>G (p.Phe1489Cys) c.4202T>G (p.Phe1401Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.6110T>G | |
11 | g.108304689T>A | CA382545735 | ATM | c.5511T>A (p.Phe1837Leu) c.*4982T>A (n.*4982T>A) n.6995T>A n.735T>A n.1225T>A c.*575T>A (n.*575T>A) n.1726T>A c.23T>A n.915T>A c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.5346T>A (p.Phe1782Leu) c.4467T>A (p.Phe1489Leu) c.4203T>A (p.Phe1401Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) n.6111T>A | |
11 | g.108304689T>C | CA476675110 | ATM | c.5511T>C (p.Phe1837=) c.*4982T>C (n.*4982T>C) n.6995T>C n.735T>C n.1225T>C c.*575T>C (n.*575T>C) n.1726T>C c.23T>C n.915T>C c.1467T>C (p.Phe489=) c.5346T>C (p.Phe1782=) c.4467T>C (p.Phe1489=) c.4203T>C (p.Phe1401=) c.582T>C (p.Phe194=) n.6111T>C | ClinVar |
11 | g.108304689T>G | CA382545737 | ATM | c.5511T>G (p.Phe1837Leu) c.*4982T>G (n.*4982T>G) n.6995T>G n.735T>G n.1225T>G c.*575T>G (n.*575T>G) n.1726T>G c.23T>G n.915T>G c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.5346T>G (p.Phe1782Leu) c.4467T>G (p.Phe1489Leu) c.4203T>G (p.Phe1401Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) n.6111T>G | |
11 | g.108304690T>A | CA382545743 | ATM | c.5512T>A (p.Cys1838Ser) c.*4983T>A (n.*4983T>A) n.6996T>A n.736T>A n.1226T>A c.*576T>A (n.*576T>A) n.1727T>A c.24T>A n.916T>A c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.5347T>A (p.Cys1783Ser) c.4468T>A (p.Cys1490Ser) c.4204T>A (p.Cys1402Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.6112T>A | |
11 | g.108304690T>C | CA164000 | ATM | c.5512T>C (p.Cys1838Arg) c.*4983T>C (n.*4983T>C) n.6996T>C n.736T>C n.1226T>C c.*576T>C (n.*576T>C) n.1727T>C c.24T>C n.916T>C c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.5347T>C (p.Cys1783Arg) c.4468T>C (p.Cys1490Arg) c.4204T>C (p.Cys1402Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.6112T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304690T>G | CA16619200 | ATM | c.5512T>G (p.Cys1838Gly) c.*4983T>G (n.*4983T>G) n.6996T>G n.736T>G n.1226T>G c.*576T>G (n.*576T>G) n.1727T>G c.24T>G n.916T>G c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.5347T>G (p.Cys1783Gly) c.4468T>G (p.Cys1490Gly) c.4204T>G (p.Cys1402Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.6112T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108304690T= | CA1998801203 | ATM | c.5512T= (p.Cys1838=) c.*4983T= (n.*4983T=) n.6996T= n.736T= n.1226T= c.*576T= (n.*576T=) n.1727T= c.24T= n.916T= c.1468T= (p.Cys490=) c.5347T= (p.Cys1783=) c.4468T= (p.Cys1490=) c.4204T= (p.Cys1402=) c.583T= (p.Cys195=) n.6112T= | |
11 | g.108304691G>A | CA382545751 | ATM | c.5513G>A (p.Cys1838Tyr) c.*4984G>A (n.*4984G>A) n.6997G>A n.737G>A n.1227G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1728G>A c.25G>A n.917G>A c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.5348G>A (p.Cys1783Tyr) c.4469G>A (p.Cys1490Tyr) c.4205G>A (p.Cys1402Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.6113G>A | |
11 | g.108304691G>C | CA382545754 | ATM | c.5513G>C (p.Cys1838Ser) c.*4984G>C (n.*4984G>C) n.6997G>C n.737G>C n.1227G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1728G>C c.25G>C n.917G>C c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.5348G>C (p.Cys1783Ser) c.4469G>C (p.Cys1490Ser) c.4205G>C (p.Cys1402Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.6113G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304691G>T | CA382545757 | ATM | c.5513G>T (p.Cys1838Phe) c.*4984G>T (n.*4984G>T) n.6997G>T n.737G>T n.1227G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1728G>T c.25G>T n.917G>T c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.5348G>T (p.Cys1783Phe) c.4469G>T (p.Cys1490Phe) c.4205G>T (p.Cys1402Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.6113G>T | |
11 | g.108304692T>A | CA382545761 | ATM | c.5514T>A (p.Cys1838Ter) c.*4985T>A (n.*4985T>A) n.6998T>A n.738T>A n.1228T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.1729T>A c.26T>A n.918T>A c.1470T>A (p.Cys490Ter) c.5349T>A (p.Cys1783Ter) c.4470T>A (p.Cys1490Ter) c.4206T>A (p.Cys1402Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.6114T>A | dbSNP |
11 | g.108304692T>C | CA476675111 | ATM | c.5514T>C (p.Cys1838=) c.*4985T>C (n.*4985T>C) n.6998T>C n.738T>C n.1228T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.1729T>C c.26T>C n.918T>C c.1470T>C (p.Cys490=) c.5349T>C (p.Cys1783=) c.4470T>C (p.Cys1490=) c.4206T>C (p.Cys1402=) c.585T>C (p.Cys195=) n.6114T>C | |
11 | g.108304692T>G | CA382545762 | ATM | c.5514T>G (p.Cys1838Trp) c.*4985T>G (n.*4985T>G) n.6998T>G n.738T>G n.1228T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.1729T>G c.26T>G n.918T>G c.1470T>G (p.Cys490Trp) c.5349T>G (p.Cys1783Trp) c.4470T>G (p.Cys1490Trp) c.4206T>G (p.Cys1402Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.6114T>G | |
11 | g.108304693C>A | CA382545764 | ATM | c.5515C>A (p.Gln1839Lys) c.*4986C>A (n.*4986C>A) n.6999C>A n.739C>A n.1229C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.1730C>A c.27C>A n.919C>A c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.5350C>A (p.Gln1784Lys) c.4471C>A (p.Gln1491Lys) c.4207C>A (p.Gln1403Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) n.6115C>A | |
11 | g.108304693C= | CA1998801205 | ATM | c.5515C= (p.Gln1839=) c.*4986C= (n.*4986C=) n.6999C= n.739C= n.1229C= c.*579C= (n.*579C=) n.1730C= c.27C= n.919C= c.1471C= (p.Gln491=) c.5350C= (p.Gln1784=) c.4471C= (p.Gln1491=) c.4207C= (p.Gln1403=) c.586C= (p.Gln196=) n.6115C= | |
11 | g.108304693C>G | CA382545767 | ATM | c.5515C>G (p.Gln1839Glu) c.*4986C>G (n.*4986C>G) n.6999C>G n.739C>G n.1229C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.1730C>G c.27C>G n.919C>G c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.5350C>G (p.Gln1784Glu) c.4471C>G (p.Gln1491Glu) c.4207C>G (p.Gln1403Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) n.6115C>G | dbSNP |
11 | g.108304693C>T | CA274462 | ATM | c.5515C>T (p.Gln1839Ter) c.*4986C>T (n.*4986C>T) n.6999C>T n.739C>T n.1229C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.1730C>T c.27C>T n.919C>T c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.5350C>T (p.Gln1784Ter) c.4471C>T (p.Gln1491Ter) c.4207C>T (p.Gln1403Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) n.6115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304694A>C | CA382545771 | ATM | c.5516A>C (p.Gln1839Pro) c.*4987A>C (n.*4987A>C) n.7000A>C n.740A>C n.1230A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.1731A>C c.28A>C n.920A>C c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.5351A>C (p.Gln1784Pro) c.4472A>C (p.Gln1491Pro) c.4208A>C (p.Gln1403Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) n.6116A>C | |
11 | g.108304694A>G | CA382545774 | ATM | c.5516A>G (p.Gln1839Arg) c.*4987A>G (n.*4987A>G) n.7000A>G n.740A>G n.1230A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.1731A>G c.28A>G n.920A>G c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.5351A>G (p.Gln1784Arg) c.4472A>G (p.Gln1491Arg) c.4208A>G (p.Gln1403Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) n.6116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108304694A>T | CA382545777 | ATM | c.5516A>T (p.Gln1839Leu) c.*4987A>T (n.*4987A>T) n.7000A>T n.740A>T n.1230A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.1731A>T c.28A>T n.920A>T c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.5351A>T (p.Gln1784Leu) c.4472A>T (p.Gln1491Leu) c.4208A>T (p.Gln1403Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) n.6116A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108304694dup | CA10584351 | ATM | c.5516dup (p.Thr1840AspfsTer9) c.*4987dup (n.*4987dup) n.7000dup n.740dup n.1230dup c.*580dup (n.*580dup) n.1731dup c.28dup n.920dup c.1472dup (p.Thr492AspfsTer9) c.5351dup (p.Thr1785AspfsTer9) c.4472dup (p.Thr1492AspfsTer9) c.4208dup (p.Thr1404AspfsTer9) c.587dup (p.Thr197AspfsTer9) n.6116dup | ClinVar dbSNP |