Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108299837_108309100delCA915947621ATMc.5129_5763-1060del
c.*4600_*5234-1060del
n.6613_7247-1060del
n.353_987-1060del
n.843_1477-1060del
c.*193_*827-1060del
n.1344_1978-1060del
n.533_1167-1060del
c.1085_1719-1060del
c.4964_5598-1060del
c.4085_4719-1060del
c.3821_4455-1060del
c.200_834-1060del
n.5729_6363-1060del
ClinVar
11g.108302995_108303009delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTACA2580083145ATMc.5462_5476delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1821PhefsTer13)
c.*4933_*4947delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (n.*4933_*4947delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA)
n.6946_6960delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
n.686_700delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
n.1176_1190delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
c.*526_*540delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (n.*526_*540delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA)
n.1677_1691delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
n.866_880delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
n.691_705delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
c.1418_1432delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys473PhefsTer13)
c.5297_5311delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1766PhefsTer13)
c.4418_4432delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1473PhefsTer13)
c.4154_4168delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1385PhefsTer13)
c.533_547delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys178PhefsTer13)
n.6062_6076delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
ClinVar
11g.108303008dupCA2580083150ATMc.5475dup (p.Leu1826IlefsTer7)
c.*4946dup (n.*4946dup)
n.6959dup
n.699dup
n.1189dup
c.*539dup (n.*539dup)
n.1690dup
n.879dup
n.704dup
c.1431dup (p.Leu478IlefsTer7)
c.5310dup (p.Leu1771IlefsTer7)
c.4431dup (p.Leu1478IlefsTer7)
c.4167dup (p.Leu1390IlefsTer7)
c.546dup (p.Leu183IlefsTer7)
n.6075dup
ClinVar
11g.108303007_108303010delinsAATTCA1998800199ATMc.5474_5477delinsAATT (p.Gln1825=)
c.*4945_*4948delinsAATT (n.*4945_*4948delinsAATT)
n.6958_6961delinsAATT
n.698_701delinsAATT
n.1188_1191delinsAATT
c.*538_*541delinsAATT (n.*538_*541delinsAATT)
n.1689_1692delinsAATT
n.878_881delinsAATT
n.703_706delinsAATT
c.1430_1433delinsAATT (p.Gln477=)
c.5309_5312delinsAATT (p.Gln1770=)
c.4430_4433delinsAATT (p.Gln1477=)
c.4166_4169delinsAATT (p.Gln1389=)
c.545_548delinsAATT (p.Gln182=)
n.6074_6077delinsAATT
11g.108303008A=CA1998800208ATMc.5475A= (p.Gln1825=)
c.*4946A= (n.*4946A=)
n.6959A=
n.699A=
n.1189A=
c.*539A= (n.*539A=)
n.1690A=
n.879A=
n.704A=
c.1431A= (p.Gln477=)
c.5310A= (p.Gln1770=)
c.4431A= (p.Gln1477=)
c.4167A= (p.Gln1389=)
c.546A= (p.Gln182=)
n.6075A=
11g.108303008A>CCA382544420ATMc.5475A>C (p.Gln1825His)
c.*4946A>C (n.*4946A>C)
n.6959A>C
n.699A>C
n.1189A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1690A>C
n.879A>C
n.704A>C
c.1431A>C (p.Gln477His)
c.5310A>C (p.Gln1770His)
c.4431A>C (p.Gln1477His)
c.4167A>C (p.Gln1389His)
c.546A>C (p.Gln182His)
n.6075A>C
11g.108303008A>GCA476675018ATMc.5475A>G (p.Gln1825=)
c.*4946A>G (n.*4946A>G)
n.6959A>G
n.699A>G
n.1189A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1690A>G
n.879A>G
n.704A>G
c.1431A>G (p.Gln477=)
c.5310A>G (p.Gln1770=)
c.4431A>G (p.Gln1477=)
c.4167A>G (p.Gln1389=)
c.546A>G (p.Gln182=)
n.6075A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303008A>TCA382544422ATMc.5475A>T (p.Gln1825His)
c.*4946A>T (n.*4946A>T)
n.6959A>T
n.699A>T
n.1189A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1690A>T
n.879A>T
n.704A>T
c.1431A>T (p.Gln477His)
c.5310A>T (p.Gln1770His)
c.4431A>T (p.Gln1477His)
c.4167A>T (p.Gln1389His)
c.546A>T (p.Gln182His)
n.6075A>T
ClinVar
11g.108303012_108303014delCA913188457ATMc.5479_5481del (p.Leu1827del)
c.*4950_*4952del (n.*4950_*4952del)
n.6963_6965del
n.703_705del
n.1193_1195del
c.*543_*545del (n.*543_*545del)
n.1694_1696del
n.883_885del
n.708_710del
c.1435_1437del (p.Leu479del)
c.5314_5316del (p.Leu1772del)
c.4435_4437del (p.Leu1479del)
c.4171_4173del (p.Leu1391del)
c.550_552del (p.Leu184del)
n.6079_6081del
ClinVar dbSNP
11g.108303009T>ACA382544425ATMc.5476T>A (p.Leu1826Ile)
c.*4947T>A (n.*4947T>A)
n.6960T>A
n.700T>A
n.1190T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1691T>A
n.880T>A
n.705T>A
c.1432T>A (p.Leu478Ile)
c.5311T>A (p.Leu1771Ile)
c.4432T>A (p.Leu1478Ile)
c.4168T>A (p.Leu1390Ile)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
n.6076T>A
ClinVar dbSNP
11g.108303009T>CCA476675019ATMc.5476T>C (p.Leu1826=)
c.*4947T>C (n.*4947T>C)
n.6960T>C
n.700T>C
n.1190T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.1691T>C
n.880T>C
n.705T>C
c.1432T>C (p.Leu478=)
c.5311T>C (p.Leu1771=)
c.4432T>C (p.Leu1478=)
c.4168T>C (p.Leu1390=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.6076T>C
ClinVar dbSNP
11g.108303009T>GCA382544427ATMc.5476T>G (p.Leu1826Val)
c.*4947T>G (n.*4947T>G)
n.6960T>G
n.700T>G
n.1190T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1691T>G
n.880T>G
n.705T>G
c.1432T>G (p.Leu478Val)
c.5311T>G (p.Leu1771Val)
c.4432T>G (p.Leu1478Val)
c.4168T>G (p.Leu1390Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.6076T>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108303009T=CA1998800214ATMc.5476T= (p.Leu1826=)
c.*4947T= (n.*4947T=)
n.6960T=
n.700T=
n.1190T=
c.*540T= (n.*540T=)
n.1691T=
n.880T=
n.705T=
c.1432T= (p.Leu478=)
c.5311T= (p.Leu1771=)
c.4432T= (p.Leu1478=)
c.4168T= (p.Leu1390=)
c.547T= (p.Leu183=)
n.6076T=
11g.108303010T>ACA382544430ATMc.5477T>A (p.Leu1826Ter)
c.*4948T>A (n.*4948T>A)
n.6961T>A
n.701T>A
n.1191T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.1692T>A
n.881T>A
n.706T>A
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
c.5312T>A (p.Leu1771Ter)
c.4433T>A (p.Leu1478Ter)
c.4169T>A (p.Leu1390Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.6077T>A
11g.108303010T>CCA382544431ATMc.5477T>C (p.Leu1826Ser)
c.*4948T>C (n.*4948T>C)
n.6961T>C
n.701T>C
n.1191T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1692T>C
n.881T>C
n.706T>C
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
c.5312T>C (p.Leu1771Ser)
c.4433T>C (p.Leu1478Ser)
c.4169T>C (p.Leu1390Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.6077T>C
11g.108303010T>GCA382544434ATMc.5477T>G (p.Leu1826Ter)
c.*4948T>G (n.*4948T>G)
n.6961T>G
n.701T>G
n.1191T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.1692T>G
n.881T>G
n.706T>G
c.1433T>G (p.Leu478Ter)
c.5312T>G (p.Leu1771Ter)
c.4433T>G (p.Leu1478Ter)
c.4169T>G (p.Leu1390Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
n.6077T>G
11g.108303011A>CCA382544436ATMc.5478A>C (p.Leu1826Phe)
c.*4949A>C (n.*4949A>C)
n.6962A>C
n.702A>C
n.1192A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1693A>C
n.882A>C
n.707A>C
c.1434A>C (p.Leu478Phe)
c.5313A>C (p.Leu1771Phe)
c.4434A>C (p.Leu1478Phe)
c.4170A>C (p.Leu1390Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
n.6078A>C
11g.108303011A>GCA476675021ATMc.5478A>G (p.Leu1826=)
c.*4949A>G (n.*4949A>G)
n.6962A>G
n.702A>G
n.1192A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1693A>G
n.882A>G
n.707A>G
c.1434A>G (p.Leu478=)
c.5313A>G (p.Leu1771=)
c.4434A>G (p.Leu1478=)
c.4170A>G (p.Leu1390=)
c.549A>G (p.Leu183=)
n.6078A>G
gnomAD v4
11g.108303011A>TCA382544438ATMc.5478A>T (p.Leu1826Phe)
c.*4949A>T (n.*4949A>T)
n.6962A>T
n.702A>T
n.1192A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1693A>T
n.882A>T
n.707A>T
c.1434A>T (p.Leu478Phe)
c.5313A>T (p.Leu1771Phe)
c.4434A>T (p.Leu1478Phe)
c.4170A>T (p.Leu1390Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
n.6078A>T
11g.108303012T>ACA382544441ATMc.5479T>A (p.Leu1827Ile)
c.*4950T>A (n.*4950T>A)
n.6963T>A
n.703T>A
n.1193T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1694T>A
n.883T>A
n.708T>A
c.1435T>A (p.Leu479Ile)
c.5314T>A (p.Leu1772Ile)
c.4435T>A (p.Leu1479Ile)
c.4171T>A (p.Leu1391Ile)
c.550T>A (p.Leu184Ile)
n.6079T>A
COSMIC COSMIC
11g.108303012T>CCA476675022ATMc.5479T>C (p.Leu1827=)
c.*4950T>C (n.*4950T>C)
n.6963T>C
n.703T>C
n.1193T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1694T>C
n.883T>C
n.708T>C
c.1435T>C (p.Leu479=)
c.5314T>C (p.Leu1772=)
c.4435T>C (p.Leu1479=)
c.4171T>C (p.Leu1391=)
c.550T>C (p.Leu184=)
n.6079T>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108303012T>GCA382544442ATMc.5479T>G (p.Leu1827Val)
c.*4950T>G (n.*4950T>G)
n.6963T>G
n.703T>G
n.1193T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1694T>G
n.883T>G
n.708T>G
c.1435T>G (p.Leu479Val)
c.5314T>G (p.Leu1772Val)
c.4435T>G (p.Leu1479Val)
c.4171T>G (p.Leu1391Val)
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.6079T>G
11g.108303013T>ACA382544446ATMc.5480T>A (p.Leu1827Ter)
c.*4951T>A (n.*4951T>A)
n.6964T>A
n.704T>A
n.1194T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1695T>A
n.884T>A
n.709T>A
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
c.5315T>A (p.Leu1772Ter)
c.4436T>A (p.Leu1479Ter)
c.4172T>A (p.Leu1391Ter)
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.6080T>A
11g.108303013T>CCA382544443ATMc.5480T>C (p.Leu1827Ser)
c.*4951T>C (n.*4951T>C)
n.6964T>C
n.704T>C
n.1194T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1695T>C
n.884T>C
n.709T>C
c.1436T>C (p.Leu479Ser)
c.5315T>C (p.Leu1772Ser)
c.4436T>C (p.Leu1479Ser)
c.4172T>C (p.Leu1391Ser)
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.6080T>C
ClinVar
11g.108303013T>GCA382544444ATMc.5480T>G (p.Leu1827Ter)
c.*4951T>G (n.*4951T>G)
n.6964T>G
n.704T>G
n.1194T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.1695T>G
n.884T>G
n.709T>G
c.1436T>G (p.Leu479Ter)
c.5315T>G (p.Leu1772Ter)
c.4436T>G (p.Leu1479Ter)
c.4172T>G (p.Leu1391Ter)
c.551T>G (p.Leu184Ter)
n.6080T>G
gnomAD v4
11g.108303014A>CCA382544449ATMc.5481A>C (p.Leu1827Phe)
c.*4952A>C (n.*4952A>C)
n.6965A>C
n.705A>C
n.1195A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1696A>C
n.885A>C
n.710A>C
c.1437A>C (p.Leu479Phe)
c.5316A>C (p.Leu1772Phe)
c.4437A>C (p.Leu1479Phe)
c.4173A>C (p.Leu1391Phe)
c.552A>C (p.Leu184Phe)
n.6081A>C
11g.108303014A>GCA476675023ATMc.5481A>G (p.Leu1827=)
c.*4952A>G (n.*4952A>G)
n.6965A>G
n.705A>G
n.1195A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1696A>G
n.885A>G
n.710A>G
c.1437A>G (p.Leu479=)
c.5316A>G (p.Leu1772=)
c.4437A>G (p.Leu1479=)
c.4173A>G (p.Leu1391=)
c.552A>G (p.Leu184=)
n.6081A>G
ClinVar dbSNP
11g.108303014A>TCA382544451ATMc.5481A>T (p.Leu1827Phe)
c.*4952A>T (n.*4952A>T)
n.6965A>T
n.705A>T
n.1195A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1696A>T
n.885A>T
n.710A>T
c.1437A>T (p.Leu479Phe)
c.5316A>T (p.Leu1772Phe)
c.4437A>T (p.Leu1479Phe)
c.4173A>T (p.Leu1391Phe)
c.552A>T (p.Leu184Phe)
n.6081A>T
dbSNP
11g.108303015A=CA1998800219ATMc.5482A= (p.Lys1828=)
c.*4953A= (n.*4953A=)
n.6966A=
n.706A=
n.1196A=
c.*546A= (n.*546A=)
n.1697A=
n.886A=
n.711A=
c.1438A= (p.Lys480=)
c.5317A= (p.Lys1773=)
c.4438A= (p.Lys1480=)
c.4174A= (p.Lys1392=)
c.553A= (p.Lys185=)
n.6082A=
11g.108303015A>CCA382544453ATMc.5482A>C (p.Lys1828Gln)
c.*4953A>C (n.*4953A>C)
n.6966A>C
n.706A>C
n.1196A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1697A>C
n.886A>C
n.711A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.5317A>C (p.Lys1773Gln)
c.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.4174A>C (p.Lys1392Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.6082A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303015A>GCA382544455ATMc.5482A>G (p.Lys1828Glu)
c.*4953A>G (n.*4953A>G)
n.6966A>G
n.706A>G
n.1196A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1697A>G
n.886A>G
n.711A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.5317A>G (p.Lys1773Glu)
c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.4174A>G (p.Lys1392Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.6082A>G
COSMIC
11g.108303015A>TCA382544457ATMc.5482A>T (p.Lys1828Ter)
c.*4953A>T (n.*4953A>T)
n.6966A>T
n.706A>T
n.1196A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1697A>T
n.886A>T
n.711A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.5317A>T (p.Lys1773Ter)
c.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.4174A>T (p.Lys1392Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.6082A>T
11g.108303016A>CCA382544459ATMc.5483A>C (p.Lys1828Thr)
c.*4954A>C (n.*4954A>C)
n.6967A>C
n.707A>C
n.1197A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1698A>C
n.887A>C
n.712A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.5318A>C (p.Lys1773Thr)
c.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.4175A>C (p.Lys1392Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.6083A>C
11g.108303016A>GCA382544462ATMc.5483A>G (p.Lys1828Arg)
c.*4954A>G (n.*4954A>G)
n.6967A>G
n.707A>G
n.1197A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.1698A>G
n.887A>G
n.712A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.5318A>G (p.Lys1773Arg)
c.4439A>G (p.Lys1480Arg)
c.4175A>G (p.Lys1392Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.6083A>G
11g.108303016A>TCA382544461ATMc.5483A>T (p.Lys1828Met)
c.*4954A>T (n.*4954A>T)
n.6967A>T
n.707A>T
n.1197A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.1698A>T
n.887A>T
n.712A>T
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.5318A>T (p.Lys1773Met)
c.4439A>T (p.Lys1480Met)
c.4175A>T (p.Lys1392Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.6083A>T
11g.108303017G>ACA476675027ATMc.5484G>A (p.Lys1828=)
c.*4955G>A (n.*4955G>A)
n.6968G>A
n.708G>A
n.1198G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1699G>A
n.888G>A
n.713G>A
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.5319G>A (p.Lys1773=)
c.4440G>A (p.Lys1480=)
c.4176G>A (p.Lys1392=)
c.555G>A (p.Lys185=)
n.6084G>A
ClinVar dbSNP
11g.108303017G>CCA382544463ATMc.5484G>C (p.Lys1828Asn)
c.*4955G>C (n.*4955G>C)
n.6968G>C
n.708G>C
n.1198G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1699G>C
n.888G>C
n.713G>C
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.5319G>C (p.Lys1773Asn)
c.4440G>C (p.Lys1480Asn)
c.4176G>C (p.Lys1392Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.6084G>C
dbSNP
11g.108303017G>TCA382544464ATMc.5484G>T (p.Lys1828Asn)
c.*4955G>T (n.*4955G>T)
n.6968G>T
n.708G>T
n.1198G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1699G>T
n.888G>T
n.713G>T
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.5319G>T (p.Lys1773Asn)
c.4440G>T (p.Lys1480Asn)
c.4176G>T (p.Lys1392Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.6084G>T
ClinVar dbSNP
11g.108303018C>ACA382544467ATMc.5485C>A (p.Pro1829Thr)
c.*4956C>A (n.*4956C>A)
n.6969C>A
n.709C>A
n.1199C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1700C>A
n.889C>A
n.714C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.5320C>A (p.Pro1774Thr)
c.4441C>A (p.Pro1481Thr)
c.4177C>A (p.Pro1393Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.6085C>A
dbSNP
11g.108303018C=CA1998800232ATMc.5485C= (p.Pro1829=)
c.*4956C= (n.*4956C=)
n.6969C=
n.709C=
n.1199C=
c.*549C= (n.*549C=)
n.1700C=
n.889C=
n.714C=
c.1441C= (p.Pro481=)
c.5320C= (p.Pro1774=)
c.4441C= (p.Pro1481=)
c.4177C= (p.Pro1393=)
c.556C= (p.Pro186=)
n.6085C=
11g.108303018C>GCA382544470ATMc.5485C>G (p.Pro1829Ala)
c.*4956C>G (n.*4956C>G)
n.6969C>G
n.709C>G
n.1199C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1700C>G
n.889C>G
n.714C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.5320C>G (p.Pro1774Ala)
c.4441C>G (p.Pro1481Ala)
c.4177C>G (p.Pro1393Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.6085C>G
dbSNP
11g.108303018C>TCA382544473ATMc.5485C>T (p.Pro1829Ser)
c.*4956C>T (n.*4956C>T)
n.6969C>T
n.709C>T
n.1199C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1700C>T
n.889C>T
n.714C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.5320C>T (p.Pro1774Ser)
c.4441C>T (p.Pro1481Ser)
c.4177C>T (p.Pro1393Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.6085C>T
dbSNP COSMIC
11g.108303019delCA476675029ATMc.5486del (p.Pro1829GlnfsTer5)
c.*4957del (n.*4957del)
n.6970del
n.710del
n.1200del
c.*550del (n.*550del)
n.1701del
n.890del
n.715del
c.1442del (p.Pro481GlnfsTer5)
c.5321del (p.Pro1774GlnfsTer5)
c.4442del (p.Pro1481GlnfsTer5)
c.4178del (p.Pro1393GlnfsTer5)
c.557del (p.Pro186GlnfsTer5)
n.6086del
COSMIC
11g.108303018_108303019insTAAATACA6265707ATMc.5485_5486insTAAATA (p.Pro1829delinsLeuAsnThr)
c.*4956_*4957insTAAATA (n.*4956_*4957insTAAATA)
n.6969_6970insTAAATA
n.709_710insTAAATA
n.1199_1200insTAAATA
c.*549_*550insTAAATA (n.*549_*550insTAAATA)
n.1700_1701insTAAATA
n.889_890insTAAATA
n.714_715insTAAATA
c.1441_1442insTAAATA (p.Pro481delinsLeuAsnThr)
c.5320_5321insTAAATA (p.Pro1774delinsLeuAsnThr)
c.4441_4442insTAAATA (p.Pro1481delinsLeuAsnThr)
c.4177_4178insTAAATA (p.Pro1393delinsLeuAsnThr)
c.556_557insTAAATA (p.Pro186delinsLeuAsnThr)
n.6085_6086insTAAATA
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108303019C>ACA382544479ATMc.5486C>A (p.Pro1829Gln)
c.*4957C>A (n.*4957C>A)
n.6970C>A
n.710C>A
n.1200C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1701C>A
n.890C>A
n.715C>A
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.5321C>A (p.Pro1774Gln)
c.4442C>A (p.Pro1481Gln)
c.4178C>A (p.Pro1393Gln)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.6086C>A
dbSNP
11g.108303019C=CA1998800233ATMc.5486C= (p.Pro1829=)
c.*4957C= (n.*4957C=)
n.6970C=
n.710C=
n.1200C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.1701C=
n.890C=
n.715C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.5321C= (p.Pro1774=)
c.4442C= (p.Pro1481=)
c.4178C= (p.Pro1393=)
c.557C= (p.Pro186=)
n.6086C=
11g.108303019C>GCA382544480ATMc.5486C>G (p.Pro1829Arg)
c.*4957C>G (n.*4957C>G)
n.6970C>G
n.710C>G
n.1200C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1701C>G
n.890C>G
n.715C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.5321C>G (p.Pro1774Arg)
c.4442C>G (p.Pro1481Arg)
c.4178C>G (p.Pro1393Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.6086C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108303019C>TCA382544482ATMc.5486C>T (p.Pro1829Leu)
c.*4957C>T (n.*4957C>T)
n.6970C>T
n.710C>T
n.1200C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1701C>T
n.890C>T
n.715C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.5321C>T (p.Pro1774Leu)
c.4442C>T (p.Pro1481Leu)
c.4178C>T (p.Pro1393Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.6086C>T
11g.108303020A>CCA476675030ATMc.5487A>C (p.Pro1829=)
c.*4958A>C (n.*4958A>C)
n.6971A>C
n.711A>C
n.1201A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1702A>C
n.891A>C
n.716A>C
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.5322A>C (p.Pro1774=)
c.4443A>C (p.Pro1481=)
c.4179A>C (p.Pro1393=)
c.558A>C (p.Pro186=)
n.6087A>C
11g.108303020A>GCA476675031ATMc.5487A>G (p.Pro1829=)
c.*4958A>G (n.*4958A>G)
n.6971A>G
n.711A>G
n.1201A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1702A>G
n.891A>G
n.716A>G
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.5322A>G (p.Pro1774=)
c.4443A>G (p.Pro1481=)
c.4179A>G (p.Pro1393=)
c.558A>G (p.Pro186=)
n.6087A>G
11g.108303020A>TCA476675032ATMc.5487A>T (p.Pro1829=)
c.*4958A>T (n.*4958A>T)
n.6971A>T
n.711A>T
n.1201A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1702A>T
n.891A>T
n.716A>T
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.5322A>T (p.Pro1774=)
c.4443A>T (p.Pro1481=)
c.4179A>T (p.Pro1393=)
c.558A>T (p.Pro186=)
n.6087A>T
11g.108303020_108303021insGTTAACA602132851ATMc.5487_5488insGTTAA (p.Met1830ValfsTer6)
c.*4958_*4959insGTTAA (n.*4958_*4959insGTTAA)
n.6971_6972insGTTAA
n.711_712insGTTAA
n.1201_1202insGTTAA
c.*551_*552insGTTAA (n.*551_*552insGTTAA)
n.1702_1703insGTTAA
n.891_892insGTTAA
n.716_717insGTTAA
c.1443_1444insGTTAA (p.Met482ValfsTer6)
c.5322_5323insGTTAA (p.Met1775ValfsTer6)
c.4443_4444insGTTAA (p.Met1482ValfsTer6)
c.4179_4180insGTTAA (p.Met1394ValfsTer6)
c.558_559insGTTAA (p.Met187ValfsTer6)
n.6087_6088insGTTAA
dbSNP gnomAD v2
11g.108303021A=CA1998800242ATMc.5488A= (p.Met1830=)
c.*4959A= (n.*4959A=)
n.6972A=
n.712A=
n.1202A=
c.*552A= (n.*552A=)
n.1703A=
n.892A=
n.717A=
c.1444A= (p.Met482=)
c.5323A= (p.Met1775=)
c.4444A= (p.Met1482=)
c.4180A= (p.Met1394=)
c.559A= (p.Met187=)
n.6088A=
11g.108303021A>CCA382544484ATMc.5488A>C (p.Met1830Leu)
c.*4959A>C (n.*4959A>C)
n.6972A>C
n.712A>C
n.1202A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1703A>C
n.892A>C
n.717A>C
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.5323A>C (p.Met1775Leu)
c.4444A>C (p.Met1482Leu)
c.4180A>C (p.Met1394Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.6088A>C
ClinVar dbSNP
11g.108303021A>GCA164960ATMc.5488A>G (p.Met1830Val)
c.*4959A>G (n.*4959A>G)
n.6972A>G
n.712A>G
n.1202A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1703A>G
n.892A>G
n.717A>G
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.5323A>G (p.Met1775Val)
c.4444A>G (p.Met1482Val)
c.4180A>G (p.Met1394Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
n.6088A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303021A>TCA382544487ATMc.5488A>T (p.Met1830Leu)
c.*4959A>T (n.*4959A>T)
n.6972A>T
n.712A>T
n.1202A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1703A>T
n.892A>T
n.717A>T
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.5323A>T (p.Met1775Leu)
c.4444A>T (p.Met1482Leu)
c.4180A>T (p.Met1394Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.6088A>T
ClinVar dbSNP
11g.108303022T>ACA382544489ATMc.5489T>A (p.Met1830Lys)
c.*4960T>A (n.*4960T>A)
n.6973T>A
n.713T>A
n.1203T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1704T>A
c.1T>A
n.893T>A
n.718T>A
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.5324T>A (p.Met1775Lys)
c.4445T>A (p.Met1482Lys)
c.4181T>A (p.Met1394Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.6089T>A
dbSNP
11g.108303022T>CCA286894ATMc.5489T>C (p.Met1830Thr)
c.*4960T>C (n.*4960T>C)
n.6973T>C
n.713T>C
n.1203T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1704T>C
c.1T>C
n.893T>C
n.718T>C
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.5324T>C (p.Met1775Thr)
c.4445T>C (p.Met1482Thr)
c.4181T>C (p.Met1394Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
n.6089T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303022T>GCA382544492ATMc.5489T>G (p.Met1830Arg)
c.*4960T>G (n.*4960T>G)
n.6973T>G
n.713T>G
n.1203T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1704T>G
c.1T>G
n.893T>G
n.718T>G
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.5324T>G (p.Met1775Arg)
c.4445T>G (p.Met1482Arg)
c.4181T>G (p.Met1394Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
n.6089T>G
11g.108303022T=CA1998800255ATMc.5489T= (p.Met1830=)
c.*4960T= (n.*4960T=)
n.6973T=
n.713T=
n.1203T=
c.*553T= (n.*553T=)
n.1704T=
c.1T=
n.893T=
n.718T=
c.1445T= (p.Met482=)
c.5324T= (p.Met1775=)
c.4445T= (p.Met1482=)
c.4181T= (p.Met1394=)
c.560T= (p.Met187=)
n.6089T=
11g.108303026_108303027dupCA2615857317ATMc.5493_5494dup (p.Glu1832ValfsTer3)
c.*4964_*4965dup (n.*4964_*4965dup)
n.6977_6978dup
n.717_718dup
n.1207_1208dup
c.*557_*558dup (n.*557_*558dup)
n.1708_1709dup
c.5_6dup
n.897_898dup
n.722_723dup
c.1449_1450dup (p.Glu484ValfsTer3)
c.5328_5329dup (p.Glu1777ValfsTer3)
c.4449_4450dup (p.Glu1484ValfsTer3)
c.4185_4186dup (p.Glu1396ValfsTer3)
c.564_565dup (p.Glu189ValfsTer3)
n.6093_6094dup
gnomAD v4
11g.108303023G>ACA6265708ATMc.5490G>A (p.Met1830Ile)
c.*4961G>A (n.*4961G>A)
n.6974G>A
n.714G>A
n.1204G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1705G>A
c.2G>A
n.894G>A
n.719G>A
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.5325G>A (p.Met1775Ile)
c.4446G>A (p.Met1482Ile)
c.4182G>A (p.Met1394Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.6090G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108303023G>CCA382544496ATMc.5490G>C (p.Met1830Ile)
c.*4961G>C (n.*4961G>C)
n.6974G>C
n.714G>C
n.1204G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1705G>C
c.2G>C
n.894G>C
n.719G>C
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.5325G>C (p.Met1775Ile)
c.4446G>C (p.Met1482Ile)
c.4182G>C (p.Met1394Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
n.6090G>C
11g.108303023G=CA1998800261ATMc.5490G= (p.Met1830=)
c.*4961G= (n.*4961G=)
n.6974G=
n.714G=
n.1204G=
c.*554G= (n.*554G=)
n.1705G=
c.2G=
n.894G=
n.719G=
c.1446G= (p.Met482=)
c.5325G= (p.Met1775=)
c.4446G= (p.Met1482=)
c.4182G= (p.Met1394=)
c.561G= (p.Met187=)
n.6090G=
11g.108303023G>TCA382544499ATMc.5490G>T (p.Met1830Ile)
c.*4961G>T (n.*4961G>T)
n.6974G>T
n.714G>T
n.1204G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1705G>T
c.2G>T
n.894G>T
n.719G>T
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.5325G>T (p.Met1775Ile)
c.4446G>T (p.Met1482Ile)
c.4182G>T (p.Met1394Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
n.6090G>T
11g.108303024T>ACA382544502ATMc.5491T>A (p.Cys1831Ser)
c.*4962T>A (n.*4962T>A)
n.6975T>A
n.715T>A
n.1205T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1706T>A
c.3T>A
n.895T>A
n.720T>A
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
c.5326T>A (p.Cys1776Ser)
c.4447T>A (p.Cys1483Ser)
c.4183T>A (p.Cys1395Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.6091T>A
dbSNP
11g.108303024T>CCA382544504ATMc.5491T>C (p.Cys1831Arg)
c.*4962T>C (n.*4962T>C)
n.6975T>C
n.715T>C
n.1205T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1706T>C
c.3T>C
n.895T>C
n.720T>C
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
c.5326T>C (p.Cys1776Arg)
c.4447T>C (p.Cys1483Arg)
c.4183T>C (p.Cys1395Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.6091T>C
11g.108303024T>GCA382544506ATMc.5491T>G (p.Cys1831Gly)
c.*4962T>G (n.*4962T>G)
n.6975T>G
n.715T>G
n.1205T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1706T>G
c.3T>G
n.895T>G
n.720T>G
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
c.5326T>G (p.Cys1776Gly)
c.4447T>G (p.Cys1483Gly)
c.4183T>G (p.Cys1395Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.6091T>G
11g.108303025G>ACA382544511ATMc.5492G>A (p.Cys1831Tyr)
c.*4963G>A (n.*4963G>A)
n.6976G>A
n.716G>A
n.1206G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1707G>A
c.4G>A
n.896G>A
n.721G>A
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
c.5327G>A (p.Cys1776Tyr)
c.4448G>A (p.Cys1483Tyr)
c.4184G>A (p.Cys1395Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.6092G>A
ClinVar dbSNP
11g.108303025G>CCA382544508ATMc.5492G>C (p.Cys1831Ser)
c.*4963G>C (n.*4963G>C)
n.6976G>C
n.716G>C
n.1206G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1707G>C
c.4G>C
n.896G>C
n.721G>C
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
c.5327G>C (p.Cys1776Ser)
c.4448G>C (p.Cys1483Ser)
c.4184G>C (p.Cys1395Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.6092G>C
dbSNP
11g.108303025G=CA1998800267ATMc.5492G= (p.Cys1831=)
c.*4963G= (n.*4963G=)
n.6976G=
n.716G=
n.1206G=
c.*556G= (n.*556G=)
n.1707G=
c.4G=
n.896G=
n.721G=
c.1448G= (p.Cys483=)
c.5327G= (p.Cys1776=)
c.4448G= (p.Cys1483=)
c.4184G= (p.Cys1395=)
c.563G= (p.Cys188=)
n.6092G=
11g.108303025G>TCA382544510ATMc.5492G>T (p.Cys1831Phe)
c.*4963G>T (n.*4963G>T)
n.6976G>T
n.716G>T
n.1206G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1707G>T
c.4G>T
n.896G>T
n.721G>T
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
c.5327G>T (p.Cys1776Phe)
c.4448G>T (p.Cys1483Phe)
c.4184G>T (p.Cys1395Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.6092G>T
gnomAD v4
11g.108303026T>ACA382544513ATMc.5493T>A (p.Cys1831Ter)
c.*4964T>A (n.*4964T>A)
n.6977T>A
n.717T>A
n.1207T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1708T>A
c.5T>A
n.897T>A
n.722T>A
c.1449T>A (p.Cys483Ter)
c.5328T>A (p.Cys1776Ter)
c.4449T>A (p.Cys1483Ter)
c.4185T>A (p.Cys1395Ter)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
n.6093T>A
dbSNP
11g.108303026T>CCA476675035ATMc.5493T>C (p.Cys1831=)
c.*4964T>C (n.*4964T>C)
n.6977T>C
n.717T>C
n.1207T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1708T>C
c.5T>C
n.897T>C
n.722T>C
c.1449T>C (p.Cys483=)
c.5328T>C (p.Cys1776=)
c.4449T>C (p.Cys1483=)
c.4185T>C (p.Cys1395=)
c.564T>C (p.Cys188=)
n.6093T>C
11g.108303026T>GCA382544514ATMc.5493T>G (p.Cys1831Trp)
c.*4964T>G (n.*4964T>G)
n.6977T>G
n.717T>G
n.1207T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1708T>G
c.5T>G
n.897T>G
n.722T>G
c.1449T>G (p.Cys483Trp)
c.5328T>G (p.Cys1776Trp)
c.4449T>G (p.Cys1483Trp)
c.4185T>G (p.Cys1395Trp)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
n.6093T>G
ClinVar
11g.108303027G>ACA382544515ATMc.5494G>A (p.Glu1832Lys)
c.*4965G>A (n.*4965G>A)
n.6978G>A
n.718G>A
n.1208G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1709G>A
c.6G>A
n.898G>A
n.723G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.5329G>A (p.Glu1777Lys)
c.4450G>A (p.Glu1484Lys)
c.4186G>A (p.Glu1396Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.6094G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303027G>CCA382544516ATMc.5494G>C (p.Glu1832Gln)
c.*4965G>C (n.*4965G>C)
n.6978G>C
n.718G>C
n.1208G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1709G>C
c.6G>C
n.898G>C
n.723G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.5329G>C (p.Glu1777Gln)
c.4450G>C (p.Glu1484Gln)
c.4186G>C (p.Glu1396Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.6094G>C
dbSNP
11g.108303027G=CA1998800274ATMc.5494G= (p.Glu1832=)
c.*4965G= (n.*4965G=)
n.6978G=
n.718G=
n.1208G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.1709G=
c.6G=
n.898G=
n.723G=
c.1450G= (p.Glu484=)
c.5329G= (p.Glu1777=)
c.4450G= (p.Glu1484=)
c.4186G= (p.Glu1396=)
c.565G= (p.Glu189=)
n.6094G=
11g.108303027G>TCA382544517ATMc.5494G>T (p.Glu1832Ter)
c.*4965G>T (n.*4965G>T)
n.6978G>T
n.718G>T
n.1208G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1709G>T
c.6G>T
n.898G>T
n.723G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.5329G>T (p.Glu1777Ter)
c.4450G>T (p.Glu1484Ter)
c.4186G>T (p.Glu1396Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.6094G>T
11g.108303027_108303031delinsGAAGTCA1998800273ATMc.5494_5496+2delinsGAAGT
c.*4965_*4967+2delinsGAAGT
n.6978_6980+2delinsGAAGT
n.718_720+2delinsGAAGT
n.1208_1210+2delinsGAAGT
c.*558_*560+2delinsGAAGT
n.1709_1711+2delinsGAAGT
c.6_8+2delinsGAAGT
n.898_900+2delinsGAAGT
c.1450_1452+2delinsGAAGT
c.5329_5331+2delinsGAAGT
c.4450_4452+2delinsGAAGT
c.4186_4188+2delinsGAAGT
c.565_567+2delinsGAAGT
n.6094_6096+2delinsGAAGT
11g.108303027_108303028insGACA2695215678ATMc.5494_5495insGA (p.Glu1832GlyfsTer3)
c.*4965_*4966insGA (n.*4965_*4966insGA)
n.6978_6979insGA
n.718_719insGA
n.1208_1209insGA
c.*558_*559insGA (n.*558_*559insGA)
n.1709_1710insGA
c.6_7insGA
n.898_899insGA
n.723_724insGA
c.1450_1451insGA (p.Glu484GlyfsTer3)
c.5329_5330insGA (p.Glu1777GlyfsTer3)
c.4450_4451insGA (p.Glu1484GlyfsTer3)
c.4186_4187insGA (p.Glu1396GlyfsTer3)
c.565_566insGA (p.Glu189GlyfsTer3)
n.6094_6095insGA
11g.108303028A>CCA382544518ATMc.5495A>C (p.Glu1832Ala)
c.*4966A>C (n.*4966A>C)
n.6979A>C
n.719A>C
n.1209A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1710A>C
c.7A>C
n.899A>C
n.724A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.5330A>C (p.Glu1777Ala)
c.4451A>C (p.Glu1484Ala)
c.4187A>C (p.Glu1396Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.6095A>C
11g.108303028A>GCA382544521ATMc.5495A>G (p.Glu1832Gly)
c.*4966A>G (n.*4966A>G)
n.6979A>G
n.719A>G
n.1209A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1710A>G
c.7A>G
n.899A>G
n.724A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.5330A>G (p.Glu1777Gly)
c.4451A>G (p.Glu1484Gly)
c.4187A>G (p.Glu1396Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.6095A>G
11g.108303028A>TCA382544519ATMc.5495A>T (p.Glu1832Val)
c.*4966A>T (n.*4966A>T)
n.6979A>T
n.719A>T
n.1209A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1710A>T
c.7A>T
n.899A>T
n.724A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.5330A>T (p.Glu1777Val)
c.4451A>T (p.Glu1484Val)
c.4187A>T (p.Glu1396Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.6095A>T
dbSNP
11g.108303031_108303034delCA891842644ATMc.5496+2_5496+5del
c.*4967+2_*4967+5del
n.6980+2_6980+5del
n.720+2_720+5del
n.1210+2_1210+5del
c.*560+2_*560+5del
n.1711+2_1711+5del
c.8+2_8+5del
n.900+2_900+5del
c.1452+2_1452+5del
c.5331+2_5331+5del
c.4452+2_4452+5del
c.4188+2_4188+5del
c.567+2_567+5del
n.6096+2_6096+5del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303029A=CA1998800284ATMc.5496A= (p.Glu1832=)
c.*4967A= (n.*4967A=)
n.6980A=
n.720A=
n.1210A=
c.*560A= (n.*560A=)
n.1711A=
c.8A=
n.900A=
n.725A=
c.1452A= (p.Glu484=)
c.5331A= (p.Glu1777=)
c.4452A= (p.Glu1484=)
c.4188A= (p.Glu1396=)
c.567A= (p.Glu189=)
n.6096A=
11g.108303029A>CCA382544524ATMc.5496A>C (p.Glu1832Asp)
c.*4967A>C (n.*4967A>C)
n.6980A>C
n.720A>C
n.1210A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1711A>C
c.8A>C
n.900A>C
n.725A>C
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.5331A>C (p.Glu1777Asp)
c.4452A>C (p.Glu1484Asp)
c.4188A>C (p.Glu1396Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
n.6096A>C
11g.108303029A>GCA476675037ATMc.5496A>G (p.Glu1832=)
c.*4967A>G (n.*4967A>G)
n.6980A>G
n.720A>G
n.1210A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1711A>G
c.8A>G
n.900A>G
n.725A>G
c.1452A>G (p.Glu484=)
c.5331A>G (p.Glu1777=)
c.4452A>G (p.Glu1484=)
c.4188A>G (p.Glu1396=)
c.567A>G (p.Glu189=)
n.6096A>G
ClinVar dbSNP
11g.108303029A>TCA382544526ATMc.5496A>T (p.Glu1832Asp)
c.*4967A>T (n.*4967A>T)
n.6980A>T
n.720A>T
n.1210A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1711A>T
c.8A>T
n.900A>T
n.725A>T
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.5331A>T (p.Glu1777Asp)
c.4452A>T (p.Glu1484Asp)
c.4188A>T (p.Glu1396Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
n.6096A>T
dbSNP
11g.108303030G>ACA10584350ATMc.5496+1G>A (n.5496+1G>A)
c.*4967+1G>A (n.*4967+1G>A)
n.6980+1G>A
n.720+1G>A
n.1210+1G>A
c.*560+1G>A (n.*560+1G>A)
n.1711+1G>A
c.8+1G>A
n.900+1G>A
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
c.5331+1G>A (n.5331+1G>A)
c.4452+1G>A (n.4452+1G>A)
c.4188+1G>A (n.4188+1G>A)
c.567+1G>A (n.567+1G>A)
n.6096+1G>A
ClinVar dbSNP
11g.108303030G>CCA382544531ATMc.5496+1G>C (n.5496+1G>C)
c.*4967+1G>C (n.*4967+1G>C)
n.6980+1G>C
n.720+1G>C
n.1210+1G>C
c.*560+1G>C (n.*560+1G>C)
n.1711+1G>C
c.8+1G>C
n.900+1G>C
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
c.5331+1G>C (n.5331+1G>C)
c.4452+1G>C (n.4452+1G>C)
c.4188+1G>C (n.4188+1G>C)
c.567+1G>C (n.567+1G>C)
n.6096+1G>C
ClinVar dbSNP
11g.108303030G=CA1998800289ATMc.5496+1G= (n.5496+1G=)
c.*4967+1G= (n.*4967+1G=)
n.6980+1G=
n.720+1G=
n.1210+1G=
c.*560+1G= (n.*560+1G=)
n.1711+1G=
c.8+1G=
n.900+1G=
c.1452+1G= (n.1452+1G=)
c.5331+1G= (n.5331+1G=)
c.4452+1G= (n.4452+1G=)
c.4188+1G= (n.4188+1G=)
c.567+1G= (n.567+1G=)
n.6096+1G=
11g.108303030G>TCA16619198ATMc.5496+1G>T (n.5496+1G>T)
c.*4967+1G>T (n.*4967+1G>T)
n.6980+1G>T
n.720+1G>T
n.1210+1G>T
c.*560+1G>T (n.*560+1G>T)
n.1711+1G>T
c.8+1G>T
n.900+1G>T
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
c.5331+1G>T (n.5331+1G>T)
c.4452+1G>T (n.4452+1G>T)
c.4188+1G>T (n.4188+1G>T)
c.567+1G>T (n.567+1G>T)
n.6096+1G>T
ClinVar dbSNP
11g.108303031T>ACA382544533ATMc.5496+2T>A (n.5496+2T>A)
c.*4967+2T>A (n.*4967+2T>A)
n.6980+2T>A
n.720+2T>A
n.1210+2T>A
c.*560+2T>A (n.*560+2T>A)
n.1711+2T>A
c.8+2T>A
n.900+2T>A
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
c.5331+2T>A (n.5331+2T>A)
c.4452+2T>A (n.4452+2T>A)
c.4188+2T>A (n.4188+2T>A)
c.567+2T>A (n.567+2T>A)
n.6096+2T>A
ClinVar dbSNP
11g.108303031T>CCA382544534ATMc.5496+2T>C (n.5496+2T>C)
c.*4967+2T>C (n.*4967+2T>C)
n.6980+2T>C
n.720+2T>C
n.1210+2T>C
c.*560+2T>C (n.*560+2T>C)
n.1711+2T>C
c.8+2T>C
n.900+2T>C
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
c.5331+2T>C (n.5331+2T>C)
c.4452+2T>C (n.4452+2T>C)
c.4188+2T>C (n.4188+2T>C)
c.567+2T>C (n.567+2T>C)
n.6096+2T>C
11g.108303031T>GCA382544535ATMc.5496+2T>G (n.5496+2T>G)
c.*4967+2T>G (n.*4967+2T>G)
n.6980+2T>G
n.720+2T>G
n.1210+2T>G
c.*560+2T>G (n.*560+2T>G)
n.1711+2T>G
c.8+2T>G
n.900+2T>G
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
c.5331+2T>G (n.5331+2T>G)
c.4452+2T>G (n.4452+2T>G)
c.4188+2T>G (n.4188+2T>G)
c.567+2T>G (n.567+2T>G)
n.6096+2T>G
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108303031T=CA1998800296ATMc.5496+2T= (n.5496+2T=)
c.*4967+2T= (n.*4967+2T=)
n.6980+2T=
n.720+2T=
n.1210+2T=
c.*560+2T= (n.*560+2T=)
n.1711+2T=
c.8+2T=
n.900+2T=
c.1452+2T= (n.1452+2T=)
c.5331+2T= (n.5331+2T=)
c.4452+2T= (n.4452+2T=)
c.4188+2T= (n.4188+2T=)
c.567+2T= (n.567+2T=)
n.6096+2T=
11g.108303031_108303034delinsTAAGCA1998800294ATMc.5496+2_5496+5delinsTAAG (n.5496+2_5496+5delinsTAAG)
c.*4967+2_*4967+5delinsTAAG (n.*4967+2_*4967+5delinsTAAG)
n.6980+2_6980+5delinsTAAG
n.720+2_720+5delinsTAAG
n.1210+2_1210+5delinsTAAG
c.*560+2_*560+5delinsTAAG (n.*560+2_*560+5delinsTAAG)
n.1711+2_1711+5delinsTAAG
c.8+2_8+5delinsTAAG
n.900+2_900+5delinsTAAG
c.1452+2_1452+5delinsTAAG (n.1452+2_1452+5delinsTAAG)
c.5331+2_5331+5delinsTAAG (n.5331+2_5331+5delinsTAAG)
c.4452+2_4452+5delinsTAAG (n.4452+2_4452+5delinsTAAG)
c.4188+2_4188+5delinsTAAG (n.4188+2_4188+5delinsTAAG)
c.567+2_567+5delinsTAAG (n.567+2_567+5delinsTAAG)
n.6096+2_6096+5delinsTAAG
11g.108303036_108303038delCA10582830ATMc.5496+7_5496+9del (n.5496+7_5496+9del)
c.*4967+7_*4967+9del (n.*4967+7_*4967+9del)
n.6980+7_6980+9del
n.720+7_720+9del
n.1210+7_1210+9del
c.*560+7_*560+9del (n.*560+7_*560+9del)
n.1711+7_1711+9del
c.8+7_8+9del
n.900+7_900+9del
c.1452+7_1452+9del (n.1452+7_1452+9del)
c.5331+7_5331+9del (n.5331+7_5331+9del)
c.4452+7_4452+9del (n.4452+7_4452+9del)
c.4188+7_4188+9del (n.4188+7_4188+9del)
c.567+7_567+9del (n.567+7_567+9del)
n.6096+7_6096+9del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303033A=CA1998800302ATMc.5496+4A= (n.5496+4A=)
c.*4967+4A= (n.*4967+4A=)
n.6980+4A=
n.720+4A=
n.1210+4A=
c.*560+4A= (n.*560+4A=)
n.1711+4A=
c.8+4A=
n.900+4A=
c.1452+4A= (n.1452+4A=)
c.5331+4A= (n.5331+4A=)
c.4452+4A= (n.4452+4A=)
c.4188+4A= (n.4188+4A=)
c.567+4A= (n.567+4A=)
n.6096+4A=
11g.108303033A>GCA913188459ATMc.5496+4A>G (n.5496+4A>G)
c.*4967+4A>G (n.*4967+4A>G)
n.6980+4A>G
n.720+4A>G
n.1210+4A>G
c.*560+4A>G (n.*560+4A>G)
n.1711+4A>G
c.8+4A>G
n.900+4A>G
c.1452+4A>G (n.1452+4A>G)
c.5331+4A>G (n.5331+4A>G)
c.4452+4A>G (n.4452+4A>G)
c.4188+4A>G (n.4188+4A>G)
c.567+4A>G (n.567+4A>G)
n.6096+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303034G>ACA2724946483ATMc.5496+5G>A (n.5496+5G>A)
c.*4967+5G>A (n.*4967+5G>A)
n.6980+5G>A
n.720+5G>A
n.1210+5G>A
c.*560+5G>A (n.*560+5G>A)
n.1711+5G>A
c.8+5G>A
n.900+5G>A
c.1452+5G>A (n.1452+5G>A)
c.5331+5G>A (n.5331+5G>A)
c.4452+5G>A (n.4452+5G>A)
c.4188+5G>A (n.4188+5G>A)
c.567+5G>A (n.567+5G>A)
n.6096+5G>A
dbSNP
11g.108303034G>CCA2724946484ATMc.5496+5G>C (n.5496+5G>C)
c.*4967+5G>C (n.*4967+5G>C)
n.6980+5G>C
n.720+5G>C
n.1210+5G>C
c.*560+5G>C (n.*560+5G>C)
n.1711+5G>C
c.8+5G>C
n.900+5G>C
c.1452+5G>C (n.1452+5G>C)
c.5331+5G>C (n.5331+5G>C)
c.4452+5G>C (n.4452+5G>C)
c.4188+5G>C (n.4188+5G>C)
c.567+5G>C (n.567+5G>C)
n.6096+5G>C
dbSNP
11g.108303034G=CA1998800306ATMc.5496+5G= (n.5496+5G=)
c.*4967+5G= (n.*4967+5G=)
n.6980+5G=
n.720+5G=
n.1210+5G=
c.*560+5G= (n.*560+5G=)
n.1711+5G=
c.8+5G=
n.900+5G=
c.1452+5G= (n.1452+5G=)
c.5331+5G= (n.5331+5G=)
c.4452+5G= (n.4452+5G=)
c.4188+5G= (n.4188+5G=)
c.567+5G= (n.567+5G=)
n.6096+5G=
11g.108303034G>TCA193910ATMc.5496+5G>T (n.5496+5G>T)
c.*4967+5G>T (n.*4967+5G>T)
n.6980+5G>T
n.720+5G>T
n.1210+5G>T
c.*560+5G>T (n.*560+5G>T)
n.1711+5G>T
c.8+5G>T
n.900+5G>T
c.1452+5G>T (n.1452+5G>T)
c.5331+5G>T (n.5331+5G>T)
c.4452+5G>T (n.4452+5G>T)
c.4188+5G>T (n.4188+5G>T)
c.567+5G>T (n.567+5G>T)
n.6096+5G>T
ClinVar dbSNP
11g.108303037G>ACA2615857387ATMc.5496+8G>A (n.5496+8G>A)
c.*4967+8G>A (n.*4967+8G>A)
n.6980+8G>A
n.720+8G>A
n.1210+8G>A
c.*560+8G>A (n.*560+8G>A)
n.1711+8G>A
c.8+8G>A
n.900+8G>A
c.1452+8G>A (n.1452+8G>A)
c.5331+8G>A (n.5331+8G>A)
c.4452+8G>A (n.4452+8G>A)
c.4188+8G>A (n.4188+8G>A)
c.567+8G>A (n.567+8G>A)
n.6096+8G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108303037G>CCA2725177703ATMc.5496+8G>C (n.5496+8G>C)
c.*4967+8G>C (n.*4967+8G>C)
n.6980+8G>C
n.720+8G>C
n.1210+8G>C
c.*560+8G>C (n.*560+8G>C)
n.1711+8G>C
c.8+8G>C
n.900+8G>C
c.1452+8G>C (n.1452+8G>C)
c.5331+8G>C (n.5331+8G>C)
c.4452+8G>C (n.4452+8G>C)
c.4188+8G>C (n.4188+8G>C)
c.567+8G>C (n.567+8G>C)
n.6096+8G>C
dbSNP
11g.108303037_108303041delinsGATTACA1998800309ATMc.5496+8_5496+12delinsGATTA (n.5496+8_5496+12delinsGATTA)
c.*4967+8_*4967+12delinsGATTA (n.*4967+8_*4967+12delinsGATTA)
n.6980+8_6980+12delinsGATTA
n.720+8_720+12delinsGATTA
n.1210+8_1210+12delinsGATTA
c.*560+8_*560+12delinsGATTA (n.*560+8_*560+12delinsGATTA)
n.1711+8_1711+12delinsGATTA
c.8+8_8+12delinsGATTA
n.900+8_900+12delinsGATTA
c.1452+8_1452+12delinsGATTA (n.1452+8_1452+12delinsGATTA)
c.5331+8_5331+12delinsGATTA (n.5331+8_5331+12delinsGATTA)
c.4452+8_4452+12delinsGATTA (n.4452+8_4452+12delinsGATTA)
c.4188+8_4188+12delinsGATTA (n.4188+8_4188+12delinsGATTA)
c.567+8_567+12delinsGATTA (n.567+8_567+12delinsGATTA)
n.6096+8_6096+12delinsGATTA
11g.108303038A>TCA2725177716ATMc.5496+9A>T (n.5496+9A>T)
c.*4967+9A>T (n.*4967+9A>T)
n.6980+9A>T
n.720+9A>T
n.1210+9A>T
c.*560+9A>T (n.*560+9A>T)
n.1711+9A>T
c.8+9A>T
n.900+9A>T
c.1452+9A>T (n.1452+9A>T)
c.5331+9A>T (n.5331+9A>T)
c.4452+9A>T (n.4452+9A>T)
c.4188+9A>T (n.4188+9A>T)
c.567+9A>T (n.567+9A>T)
n.6096+9A>T
dbSNP
11g.108303042_108303045delCA602132852ATMc.5496+13_5496+16del (n.5496+13_5496+16del)
c.*4967+13_*4967+16del (n.*4967+13_*4967+16del)
n.6980+13_6980+16del
n.720+13_720+16del
n.1210+13_1210+16del
c.*560+13_*560+16del (n.*560+13_*560+16del)
n.1711+13_1711+16del
c.8+13_8+16del
n.900+13_900+16del
c.1452+13_1452+16del (n.1452+13_1452+16del)
c.5331+13_5331+16del (n.5331+13_5331+16del)
c.4452+13_4452+16del (n.4452+13_4452+16del)
c.4188+13_4188+16del (n.4188+13_4188+16del)
c.567+13_567+16del (n.567+13_567+16del)
n.6096+13_6096+16del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303039T>ACA2725177720ATMc.5496+10T>A (n.5496+10T>A)
c.*4967+10T>A (n.*4967+10T>A)
n.6980+10T>A
n.720+10T>A
n.1210+10T>A
c.*560+10T>A (n.*560+10T>A)
n.1711+10T>A
c.8+10T>A
n.900+10T>A
c.1452+10T>A (n.1452+10T>A)
c.5331+10T>A (n.5331+10T>A)
c.4452+10T>A (n.4452+10T>A)
c.4188+10T>A (n.4188+10T>A)
c.567+10T>A (n.567+10T>A)
n.6096+10T>A
dbSNP
11g.108303040T>ACA2724944364ATMc.5496+11T>A (n.5496+11T>A)
c.*4967+11T>A (n.*4967+11T>A)
n.6980+11T>A
n.720+11T>A
n.1210+11T>A
c.*560+11T>A (n.*560+11T>A)
n.1711+11T>A
c.8+11T>A
n.900+11T>A
c.1452+11T>A (n.1452+11T>A)
c.5331+11T>A (n.5331+11T>A)
c.4452+11T>A (n.4452+11T>A)
c.4188+11T>A (n.4188+11T>A)
c.567+11T>A (n.567+11T>A)
n.6096+11T>A
dbSNP
11g.108303040T>CCA6265709ATMc.5496+11T>C (n.5496+11T>C)
c.*4967+11T>C (n.*4967+11T>C)
n.6980+11T>C
n.720+11T>C
n.1210+11T>C
c.*560+11T>C (n.*560+11T>C)
n.1711+11T>C
c.8+11T>C
n.900+11T>C
c.1452+11T>C (n.1452+11T>C)
c.5331+11T>C (n.5331+11T>C)
c.4452+11T>C (n.4452+11T>C)
c.4188+11T>C (n.4188+11T>C)
c.567+11T>C (n.567+11T>C)
n.6096+11T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303040T>GCA16606195ATMc.5496+11T>G (n.5496+11T>G)
c.*4967+11T>G (n.*4967+11T>G)
n.6980+11T>G
n.720+11T>G
n.1210+11T>G
c.*560+11T>G (n.*560+11T>G)
n.1711+11T>G
c.8+11T>G
n.900+11T>G
c.1452+11T>G (n.1452+11T>G)
c.5331+11T>G (n.5331+11T>G)
c.4452+11T>G (n.4452+11T>G)
c.4188+11T>G (n.4188+11T>G)
c.567+11T>G (n.567+11T>G)
n.6096+11T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303040T=CA1998800316ATMc.5496+11T= (n.5496+11T=)
c.*4967+11T= (n.*4967+11T=)
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n.720+11T=
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c.*560+11T= (n.*560+11T=)
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c.4188+11T= (n.4188+11T=)
c.567+11T= (n.567+11T=)
n.6096+11T=
11g.108303041A>TCA2725177772ATMc.5496+12A>T (n.5496+12A>T)
c.*4967+12A>T (n.*4967+12A>T)
n.6980+12A>T
n.720+12A>T
n.1210+12A>T
c.*560+12A>T (n.*560+12A>T)
n.1711+12A>T
c.8+12A>T
n.900+12A>T
c.1452+12A>T (n.1452+12A>T)
c.5331+12A>T (n.5331+12A>T)
c.4452+12A>T (n.4452+12A>T)
c.4188+12A>T (n.4188+12A>T)
c.567+12A>T (n.567+12A>T)
n.6096+12A>T
dbSNP
11g.108303042A>GCA2739270917ATMc.5496+13A>G (n.5496+13A>G)
c.*4967+13A>G (n.*4967+13A>G)
n.6980+13A>G
n.720+13A>G
n.1210+13A>G
c.*560+13A>G (n.*560+13A>G)
n.1711+13A>G
c.8+13A>G
n.900+13A>G
c.1452+13A>G (n.1452+13A>G)
c.5331+13A>G (n.5331+13A>G)
c.4452+13A>G (n.4452+13A>G)
c.4188+13A>G (n.4188+13A>G)
c.567+13A>G (n.567+13A>G)
n.6096+13A>G
ClinVar
11g.108303043T>GCA602132853ATMc.5496+14T>G (n.5496+14T>G)
c.*4967+14T>G (n.*4967+14T>G)
n.6980+14T>G
n.720+14T>G
n.1210+14T>G
c.*560+14T>G (n.*560+14T>G)
n.1711+14T>G
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n.900+14T>G
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c.5331+14T>G (n.5331+14T>G)
c.4452+14T>G (n.4452+14T>G)
c.4188+14T>G (n.4188+14T>G)
c.567+14T>G (n.567+14T>G)
n.6096+14T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108303043T=CA1998800321ATMc.5496+14T= (n.5496+14T=)
c.*4967+14T= (n.*4967+14T=)
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c.4188+14T= (n.4188+14T=)
c.567+14T= (n.567+14T=)
n.6096+14T=
11g.108303044T>GCA2739270918ATMc.5496+15T>G (n.5496+15T>G)
c.*4967+15T>G (n.*4967+15T>G)
n.6980+15T>G
n.720+15T>G
n.1210+15T>G
c.*560+15T>G (n.*560+15T>G)
n.1711+15T>G
c.8+15T>G
n.900+15T>G
c.1452+15T>G (n.1452+15T>G)
c.5331+15T>G (n.5331+15T>G)
c.4452+15T>G (n.4452+15T>G)
c.4188+15T>G (n.4188+15T>G)
c.567+15T>G (n.567+15T>G)
n.6096+15T>G
ClinVar
11g.108303045A=CA1998800323ATMc.5496+16A= (n.5496+16A=)
c.*4967+16A= (n.*4967+16A=)
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n.720+16A=
n.1210+16A=
c.*560+16A= (n.*560+16A=)
n.1711+16A=
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n.900+16A=
c.1452+16A= (n.1452+16A=)
c.5331+16A= (n.5331+16A=)
c.4452+16A= (n.4452+16A=)
c.4188+16A= (n.4188+16A=)
c.567+16A= (n.567+16A=)
n.6096+16A=
11g.108303045A>TCA6265710ATMc.5496+16A>T (n.5496+16A>T)
c.*4967+16A>T (n.*4967+16A>T)
n.6980+16A>T
n.720+16A>T
n.1210+16A>T
c.*560+16A>T (n.*560+16A>T)
n.1711+16A>T
c.8+16A>T
n.900+16A>T
c.1452+16A>T (n.1452+16A>T)
c.5331+16A>T (n.5331+16A>T)
c.4452+16A>T (n.4452+16A>T)
c.4188+16A>T (n.4188+16A>T)
c.567+16A>T (n.567+16A>T)
n.6096+16A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303046G>ACA2725177783ATMc.5496+17G>A (n.5496+17G>A)
c.*4967+17G>A (n.*4967+17G>A)
n.6980+17G>A
n.720+17G>A
n.1210+17G>A
c.*560+17G>A (n.*560+17G>A)
n.1711+17G>A
c.8+17G>A
n.900+17G>A
c.1452+17G>A (n.1452+17G>A)
c.5331+17G>A (n.5331+17G>A)
c.4452+17G>A (n.4452+17G>A)
c.4188+17G>A (n.4188+17G>A)
c.567+17G>A (n.567+17G>A)
n.6096+17G>A
dbSNP
11g.108303046G>CCA2574971463ATMc.5496+17G>C (n.5496+17G>C)
c.*4967+17G>C (n.*4967+17G>C)
n.6980+17G>C
n.720+17G>C
n.1210+17G>C
c.*560+17G>C (n.*560+17G>C)
n.1711+17G>C
c.8+17G>C
n.900+17G>C
c.1452+17G>C (n.1452+17G>C)
c.5331+17G>C (n.5331+17G>C)
c.4452+17G>C (n.4452+17G>C)
c.4188+17G>C (n.4188+17G>C)
c.567+17G>C (n.567+17G>C)
n.6096+17G>C
dbSNP
11g.108303047T>ACA2725177803ATMc.5496+18T>A (n.5496+18T>A)
c.*4967+18T>A (n.*4967+18T>A)
n.6980+18T>A
n.720+18T>A
n.1210+18T>A
c.*560+18T>A (n.*560+18T>A)
n.1711+18T>A
c.8+18T>A
n.900+18T>A
c.1452+18T>A (n.1452+18T>A)
c.5331+18T>A (n.5331+18T>A)
c.4452+18T>A (n.4452+18T>A)
c.4188+18T>A (n.4188+18T>A)
c.567+18T>A (n.567+18T>A)
n.6096+18T>A
dbSNP
11g.108303047T>GCA2573146633ATMc.5496+18T>G (n.5496+18T>G)
c.*4967+18T>G (n.*4967+18T>G)
n.6980+18T>G
n.720+18T>G
n.1210+18T>G
c.*560+18T>G (n.*560+18T>G)
n.1711+18T>G
c.8+18T>G
n.900+18T>G
c.1452+18T>G (n.1452+18T>G)
c.5331+18T>G (n.5331+18T>G)
c.4452+18T>G (n.4452+18T>G)
c.4188+18T>G (n.4188+18T>G)
c.567+18T>G (n.567+18T>G)
n.6096+18T>G
ClinVar dbSNP
11g.108303048C>ACA2615857425ATMc.5496+19C>A (n.5496+19C>A)
c.*4967+19C>A (n.*4967+19C>A)
n.6980+19C>A
n.720+19C>A
n.1210+19C>A
c.*560+19C>A (n.*560+19C>A)
n.1711+19C>A
c.8+19C>A
n.900+19C>A
c.1452+19C>A (n.1452+19C>A)
c.5331+19C>A (n.5331+19C>A)
c.4452+19C>A (n.4452+19C>A)
c.4188+19C>A (n.4188+19C>A)
c.567+19C>A (n.567+19C>A)
n.6096+19C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108303048C>GCA2725177818ATMc.5496+19C>G (n.5496+19C>G)
c.*4967+19C>G (n.*4967+19C>G)
n.6980+19C>G
n.720+19C>G
n.1210+19C>G
c.*560+19C>G (n.*560+19C>G)
n.1711+19C>G
c.8+19C>G
n.900+19C>G
c.1452+19C>G (n.1452+19C>G)
c.5331+19C>G (n.5331+19C>G)
c.4452+19C>G (n.4452+19C>G)
c.4188+19C>G (n.4188+19C>G)
c.567+19C>G (n.567+19C>G)
n.6096+19C>G
dbSNP
11g.108303048C>TCA2580083155ATMc.5496+19C>T (n.5496+19C>T)
c.*4967+19C>T (n.*4967+19C>T)
n.6980+19C>T
n.720+19C>T
n.1210+19C>T
c.*560+19C>T (n.*560+19C>T)
n.1711+19C>T
c.8+19C>T
n.900+19C>T
c.1452+19C>T (n.1452+19C>T)
c.5331+19C>T (n.5331+19C>T)
c.4452+19C>T (n.4452+19C>T)
c.4188+19C>T (n.4188+19C>T)
c.567+19C>T (n.567+19C>T)
n.6096+19C>T
ClinVar dbSNP
11g.108303049T>ACA2725177840ATMc.5496+20T>A (n.5496+20T>A)
c.*4967+20T>A (n.*4967+20T>A)
n.6980+20T>A
n.720+20T>A
n.1210+20T>A
c.*560+20T>A (n.*560+20T>A)
n.1711+20T>A
c.8+20T>A
n.900+20T>A
c.1452+20T>A (n.1452+20T>A)
c.5331+20T>A (n.5331+20T>A)
c.4452+20T>A (n.4452+20T>A)
c.4188+20T>A (n.4188+20T>A)
c.567+20T>A (n.567+20T>A)
n.6096+20T>A
dbSNP
11g.108303050_108303054delCA2615857430ATMc.5496+21_5496+25del (n.5496+21_5496+25del)
c.*4967+21_*4967+25del (n.*4967+21_*4967+25del)
n.6980+21_6980+25del
n.720+21_720+25del
n.1210+21_1210+25del
c.*560+21_*560+25del (n.*560+21_*560+25del)
n.1711+21_1711+25del
c.8+21_8+25del
n.900+21_900+25del
c.1452+21_1452+25del (n.1452+21_1452+25del)
c.5331+21_5331+25del (n.5331+21_5331+25del)
c.4452+21_4452+25del (n.4452+21_4452+25del)
c.4188+21_4188+25del (n.4188+21_4188+25del)
c.567+21_567+25del (n.567+21_567+25del)
n.6096+21_6096+25del
gnomAD v4
11g.108303050G>ACA2725177849ATMc.5496+21G>A (n.5496+21G>A)
c.*4967+21G>A (n.*4967+21G>A)
n.6980+21G>A
n.720+21G>A
n.1210+21G>A
c.*560+21G>A (n.*560+21G>A)
n.1711+21G>A
c.8+21G>A
n.900+21G>A
c.1452+21G>A (n.1452+21G>A)
c.5331+21G>A (n.5331+21G>A)
c.4452+21G>A (n.4452+21G>A)
c.4188+21G>A (n.4188+21G>A)
c.567+21G>A (n.567+21G>A)
n.6096+21G>A
dbSNP
11g.108303050G>CCA2725177842ATMc.5496+21G>C (n.5496+21G>C)
c.*4967+21G>C (n.*4967+21G>C)
n.6980+21G>C
n.720+21G>C
n.1210+21G>C
c.*560+21G>C (n.*560+21G>C)
n.1711+21G>C
c.8+21G>C
n.900+21G>C
c.1452+21G>C (n.1452+21G>C)
c.5331+21G>C (n.5331+21G>C)
c.4452+21G>C (n.4452+21G>C)
c.4188+21G>C (n.4188+21G>C)
c.567+21G>C (n.567+21G>C)
n.6096+21G>C
dbSNP
11g.108303051A>TCA654298778ATMc.5496+22A>T (n.5496+22A>T)
c.*4967+22A>T (n.*4967+22A>T)
n.6980+22A>T
n.720+22A>T
n.1210+22A>T
c.*560+22A>T (n.*560+22A>T)
n.1711+22A>T
c.8+22A>T
n.900+22A>T
c.1452+22A>T (n.1452+22A>T)
c.5331+22A>T (n.5331+22A>T)
c.4452+22A>T (n.4452+22A>T)
c.4188+22A>T (n.4188+22A>T)
c.567+22A>T (n.567+22A>T)
n.6096+22A>T
dbSNP COSMIC
11g.108303052T>ACA2725177881ATMc.5496+23T>A (n.5496+23T>A)
c.*4967+23T>A (n.*4967+23T>A)
n.6980+23T>A
n.720+23T>A
n.1210+23T>A
c.*560+23T>A (n.*560+23T>A)
n.1711+23T>A
c.8+23T>A
n.900+23T>A
c.1452+23T>A (n.1452+23T>A)
c.5331+23T>A (n.5331+23T>A)
c.4452+23T>A (n.4452+23T>A)
c.4188+23T>A (n.4188+23T>A)
c.567+23T>A (n.567+23T>A)
n.6096+23T>A
dbSNP
11g.108303052_108303053delinsTACA1998800325ATMc.5496+23_5496+24delinsTA (n.5496+23_5496+24delinsTA)
c.*4967+23_*4967+24delinsTA (n.*4967+23_*4967+24delinsTA)
n.6980+23_6980+24delinsTA
n.720+23_720+24delinsTA
n.1210+23_1210+24delinsTA
c.*560+23_*560+24delinsTA (n.*560+23_*560+24delinsTA)
n.1711+23_1711+24delinsTA
c.8+23_8+24delinsTA
n.900+23_900+24delinsTA
c.1452+23_1452+24delinsTA (n.1452+23_1452+24delinsTA)
c.5331+23_5331+24delinsTA (n.5331+23_5331+24delinsTA)
c.4452+23_4452+24delinsTA (n.4452+23_4452+24delinsTA)
c.4188+23_4188+24delinsTA (n.4188+23_4188+24delinsTA)
c.567+23_567+24delinsTA (n.567+23_567+24delinsTA)
n.6096+23_6096+24delinsTA
11g.108303053delCA6265711ATMc.5496+24del (n.5496+24del)
c.*4967+24del (n.*4967+24del)
n.6980+24del
n.720+24del
n.1210+24del
c.*560+24del (n.*560+24del)
n.1711+24del
c.8+24del
n.900+24del
c.1452+24del (n.1452+24del)
c.5331+24del (n.5331+24del)
c.4452+24del (n.4452+24del)
c.4188+24del (n.4188+24del)
c.567+24del (n.567+24del)
n.6096+24del
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108303053A=CA1998800327ATMc.5496+24A= (n.5496+24A=)
c.*4967+24A= (n.*4967+24A=)
n.6980+24A=
n.720+24A=
n.1210+24A=
c.*560+24A= (n.*560+24A=)
n.1711+24A=
c.8+24A=
n.900+24A=
c.1452+24A= (n.1452+24A=)
c.5331+24A= (n.5331+24A=)
c.4452+24A= (n.4452+24A=)
c.4188+24A= (n.4188+24A=)
c.567+24A= (n.567+24A=)
n.6096+24A=
11g.108303053A>GCA6265712ATMc.5496+24A>G (n.5496+24A>G)
c.*4967+24A>G (n.*4967+24A>G)
n.6980+24A>G
n.720+24A>G
n.1210+24A>G
c.*560+24A>G (n.*560+24A>G)
n.1711+24A>G
c.8+24A>G
n.900+24A>G
c.1452+24A>G (n.1452+24A>G)
c.5331+24A>G (n.5331+24A>G)
c.4452+24A>G (n.4452+24A>G)
c.4188+24A>G (n.4188+24A>G)
c.567+24A>G (n.567+24A>G)
n.6096+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303054T>ACA2724956606ATMc.5496+25T>A (n.5496+25T>A)
c.*4967+25T>A (n.*4967+25T>A)
n.6980+25T>A
n.720+25T>A
n.1210+25T>A
c.*560+25T>A (n.*560+25T>A)
n.1711+25T>A
c.8+25T>A
n.900+25T>A
c.1452+25T>A (n.1452+25T>A)
c.5331+25T>A (n.5331+25T>A)
c.4452+25T>A (n.4452+25T>A)
c.4188+25T>A (n.4188+25T>A)
c.567+25T>A (n.567+25T>A)
n.6096+25T>A
dbSNP
11g.108303054T>CCA228388543ATMc.5496+25T>C (n.5496+25T>C)
c.*4967+25T>C (n.*4967+25T>C)
n.6980+25T>C
n.720+25T>C
n.1210+25T>C
c.*560+25T>C (n.*560+25T>C)
n.1711+25T>C
c.8+25T>C
n.900+25T>C
c.1452+25T>C (n.1452+25T>C)
c.5331+25T>C (n.5331+25T>C)
c.4452+25T>C (n.4452+25T>C)
c.4188+25T>C (n.4188+25T>C)
c.567+25T>C (n.567+25T>C)
n.6096+25T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108303054T=CA1998800330ATMc.5496+25T= (n.5496+25T=)
c.*4967+25T= (n.*4967+25T=)
n.6980+25T=
n.720+25T=
n.1210+25T=
c.*560+25T= (n.*560+25T=)
n.1711+25T=
c.8+25T=
n.900+25T=
c.1452+25T= (n.1452+25T=)
c.5331+25T= (n.5331+25T=)
c.4452+25T= (n.4452+25T=)
c.4188+25T= (n.4188+25T=)
c.567+25T= (n.567+25T=)
n.6096+25T=
11g.108303055A>GCA2615857441ATMc.5496+26A>G (n.5496+26A>G)
c.*4967+26A>G (n.*4967+26A>G)
n.6980+26A>G
n.720+26A>G
n.1210+26A>G
c.*560+26A>G (n.*560+26A>G)
n.1711+26A>G
c.8+26A>G
n.900+26A>G
c.1452+26A>G (n.1452+26A>G)
c.5331+26A>G (n.5331+26A>G)
c.4452+26A>G (n.4452+26A>G)
c.4188+26A>G (n.4188+26A>G)
c.567+26A>G (n.567+26A>G)
n.6096+26A>G
gnomAD v4
11g.108303055A>TCA2725177902ATMc.5496+26A>T (n.5496+26A>T)
c.*4967+26A>T (n.*4967+26A>T)
n.6980+26A>T
n.720+26A>T
n.1210+26A>T
c.*560+26A>T (n.*560+26A>T)
n.1711+26A>T
c.8+26A>T
n.900+26A>T
c.1452+26A>T (n.1452+26A>T)
c.5331+26A>T (n.5331+26A>T)
c.4452+26A>T (n.4452+26A>T)
c.4188+26A>T (n.4188+26A>T)
c.567+26A>T (n.567+26A>T)
n.6096+26A>T
dbSNP
11g.108303056A>CCA2725177943ATMc.5496+27A>C (n.5496+27A>C)
c.*4967+27A>C (n.*4967+27A>C)
n.6980+27A>C
n.720+27A>C
n.1210+27A>C
c.*560+27A>C (n.*560+27A>C)
n.1711+27A>C
c.8+27A>C
n.900+27A>C
c.1452+27A>C (n.1452+27A>C)
c.5331+27A>C (n.5331+27A>C)
c.4452+27A>C (n.4452+27A>C)
c.4188+27A>C (n.4188+27A>C)
c.567+27A>C (n.567+27A>C)
n.6096+27A>C
dbSNP
11g.108303056A>GCA2725177927ATMc.5496+27A>G (n.5496+27A>G)
c.*4967+27A>G (n.*4967+27A>G)
n.6980+27A>G
n.720+27A>G
n.1210+27A>G
c.*560+27A>G (n.*560+27A>G)
n.1711+27A>G
c.8+27A>G
n.900+27A>G
c.1452+27A>G (n.1452+27A>G)
c.5331+27A>G (n.5331+27A>G)
c.4452+27A>G (n.4452+27A>G)
c.4188+27A>G (n.4188+27A>G)
c.567+27A>G (n.567+27A>G)
n.6096+27A>G
dbSNP
11g.108303056A>TCA2725177906ATMc.5496+27A>T (n.5496+27A>T)
c.*4967+27A>T (n.*4967+27A>T)
n.6980+27A>T
n.720+27A>T
n.1210+27A>T
c.*560+27A>T (n.*560+27A>T)
n.1711+27A>T
c.8+27A>T
n.900+27A>T
c.1452+27A>T (n.1452+27A>T)
c.5331+27A>T (n.5331+27A>T)
c.4452+27A>T (n.4452+27A>T)
c.4188+27A>T (n.4188+27A>T)
c.567+27A>T (n.567+27A>T)
n.6096+27A>T
dbSNP
11g.108303057T>ACA2724944006ATMc.5496+28T>A (n.5496+28T>A)
c.*4967+28T>A (n.*4967+28T>A)
n.6980+28T>A
n.720+28T>A
n.1210+28T>A
c.*560+28T>A (n.*560+28T>A)
n.1711+28T>A
c.8+28T>A
n.900+28T>A
c.1452+28T>A (n.1452+28T>A)
c.5331+28T>A (n.5331+28T>A)
c.4452+28T>A (n.4452+28T>A)
c.4188+28T>A (n.4188+28T>A)
c.567+28T>A (n.567+28T>A)
n.6096+28T>A
dbSNP
11g.108303057T>CCA6265713ATMc.5496+28T>C (n.5496+28T>C)
c.*4967+28T>C (n.*4967+28T>C)
n.6980+28T>C
n.720+28T>C
n.1210+28T>C
c.*560+28T>C (n.*560+28T>C)
n.1711+28T>C
c.8+28T>C
n.900+28T>C
c.1452+28T>C (n.1452+28T>C)
c.5331+28T>C (n.5331+28T>C)
c.4452+28T>C (n.4452+28T>C)
c.4188+28T>C (n.4188+28T>C)
c.567+28T>C (n.567+28T>C)
n.6096+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303057T=CA1998800332ATMc.5496+28T= (n.5496+28T=)
c.*4967+28T= (n.*4967+28T=)
n.6980+28T=
n.720+28T=
n.1210+28T=
c.*560+28T= (n.*560+28T=)
n.1711+28T=
c.8+28T=
n.900+28T=
c.1452+28T= (n.1452+28T=)
c.5331+28T= (n.5331+28T=)
c.4452+28T= (n.4452+28T=)
c.4188+28T= (n.4188+28T=)
c.567+28T= (n.567+28T=)
n.6096+28T=
11g.108303058T>ACA2725177969ATMc.5496+29T>A (n.5496+29T>A)
c.*4967+29T>A (n.*4967+29T>A)
n.6980+29T>A
n.720+29T>A
n.1210+29T>A
c.*560+29T>A (n.*560+29T>A)
n.1711+29T>A
c.8+29T>A
n.900+29T>A
c.1452+29T>A (n.1452+29T>A)
c.5331+29T>A (n.5331+29T>A)
c.4452+29T>A (n.4452+29T>A)
c.4188+29T>A (n.4188+29T>A)
c.567+29T>A (n.567+29T>A)
n.6096+29T>A
dbSNP
11g.108303059C>ACA2725177976ATMc.5496+30C>A (n.5496+30C>A)
c.*4967+30C>A (n.*4967+30C>A)
n.6980+30C>A
n.720+30C>A
n.1210+30C>A
c.*560+30C>A (n.*560+30C>A)
n.1711+30C>A
c.8+30C>A
n.900+30C>A
c.1452+30C>A (n.1452+30C>A)
c.5331+30C>A (n.5331+30C>A)
c.4452+30C>A (n.4452+30C>A)
c.4188+30C>A (n.4188+30C>A)
c.567+30C>A (n.567+30C>A)
n.6096+30C>A
dbSNP
11g.108303059C>GCA2725177983ATMc.5496+30C>G (n.5496+30C>G)
c.*4967+30C>G (n.*4967+30C>G)
n.6980+30C>G
n.720+30C>G
n.1210+30C>G
c.*560+30C>G (n.*560+30C>G)
n.1711+30C>G
c.8+30C>G
n.900+30C>G
c.1452+30C>G (n.1452+30C>G)
c.5331+30C>G (n.5331+30C>G)
c.4452+30C>G (n.4452+30C>G)
c.4188+30C>G (n.4188+30C>G)
c.567+30C>G (n.567+30C>G)
n.6096+30C>G
dbSNP
11g.108303060C=CA1998800334ATMc.5496+31C= (n.5496+31C=)
c.*4967+31C= (n.*4967+31C=)
n.6980+31C=
n.720+31C=
n.1210+31C=
c.*560+31C= (n.*560+31C=)
n.1711+31C=
c.8+31C=
n.900+31C=
c.1452+31C= (n.1452+31C=)
c.5331+31C= (n.5331+31C=)
c.4452+31C= (n.4452+31C=)
c.4188+31C= (n.4188+31C=)
c.567+31C= (n.567+31C=)
n.6096+31C=
11g.108303060C>GCA6265714ATMc.5496+31C>G (n.5496+31C>G)
c.*4967+31C>G (n.*4967+31C>G)
n.6980+31C>G
n.720+31C>G
n.1210+31C>G
c.*560+31C>G (n.*560+31C>G)
n.1711+31C>G
c.8+31C>G
n.900+31C>G
c.1452+31C>G (n.1452+31C>G)
c.5331+31C>G (n.5331+31C>G)
c.4452+31C>G (n.4452+31C>G)
c.4188+31C>G (n.4188+31C>G)
c.567+31C>G (n.567+31C>G)
n.6096+31C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108303060C>TCA1998800335ATMc.5496+31C>T (n.5496+31C>T)
c.*4967+31C>T (n.*4967+31C>T)
n.6980+31C>T
n.720+31C>T
n.1210+31C>T
c.*560+31C>T (n.*560+31C>T)
n.1711+31C>T
c.8+31C>T
n.900+31C>T
c.1452+31C>T (n.1452+31C>T)
c.5331+31C>T (n.5331+31C>T)
c.4452+31C>T (n.4452+31C>T)
c.4188+31C>T (n.4188+31C>T)
c.567+31C>T (n.567+31C>T)
n.6096+31C>T
dbSNP
11g.108303063_108303066delCA2615857457ATMc.5496+34_5496+37del (n.5496+34_5496+37del)
c.*4967+34_*4967+37del (n.*4967+34_*4967+37del)
n.6980+34_6980+37del
n.720+34_720+37del
n.1210+34_1210+37del
c.*560+34_*560+37del (n.*560+34_*560+37del)
n.1711+34_1711+37del
c.8+34_8+37del
n.900+34_900+37del
c.1452+34_1452+37del (n.1452+34_1452+37del)
c.5331+34_5331+37del (n.5331+34_5331+37del)
c.4452+34_4452+37del (n.4452+34_4452+37del)
c.4188+34_4188+37del (n.4188+34_4188+37del)
c.567+34_567+37del (n.567+34_567+37del)
n.6096+34_6096+37del
gnomAD v4
11g.108303062T>GCA1998800337ATMc.5496+33T>G (n.5496+33T>G)
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n.6096+33T>G
dbSNP
11g.108303062T=CA1998800338ATMc.5496+33T= (n.5496+33T=)
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n.720+33T=
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n.900+33T=
c.1452+33T= (n.1452+33T=)
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c.4452+33T= (n.4452+33T=)
c.4188+33T= (n.4188+33T=)
c.567+33T= (n.567+33T=)
n.6096+33T=
11g.108303064T>ACA2725177992ATMc.5496+35T>A (n.5496+35T>A)
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n.1210+35T>A
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n.1711+35T>A
c.8+35T>A
n.900+35T>A
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n.6096+35T>A
dbSNP
11g.108303065T>ACA2725178001ATMc.5496+36T>A (n.5496+36T>A)
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n.1711+36T>A
c.8+36T>A
n.900+36T>A
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n.6096+36T>A
dbSNP
11g.108303065T>CCA2574971470ATMc.5496+36T>C (n.5496+36T>C)
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c.8+36T>C
n.900+36T>C
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n.6096+36T>C
11g.108303066T>ACA2725178016ATMc.5496+37T>A (n.5496+37T>A)
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n.6096+37T>A
dbSNP
11g.108303066T>CCA2725178003ATMc.5496+37T>C (n.5496+37T>C)
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n.6096+37T>C
dbSNP
11g.108303067A=CA1998800340ATMc.5496+38A= (n.5496+38A=)
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c.4188+38A= (n.4188+38A=)
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n.6096+38A=
11g.108303067A>CCA2725001825ATMc.5496+38A>C (n.5496+38A>C)
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n.720+38A>C
n.1210+38A>C
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n.1711+38A>C
c.8+38A>C
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n.6096+38A>C
dbSNP
11g.108303067A>GCA942024848ATMc.5496+38A>G (n.5496+38A>G)
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n.6096+38A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303067A>TCA2725001826ATMc.5496+38A>T (n.5496+38A>T)
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n.900+38A>T
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n.6096+38A>T
dbSNP
11g.108303068T>CCA2574971472ATMc.5496+39T>C (n.5496+39T>C)
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n.6096+39T>C
gnomAD v4
11g.108303069G>ACA2725178085ATMc.5496+40G>A (n.5496+40G>A)
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n.6096+40G>A
dbSNP
11g.108303069G>CCA2725178022ATMc.5496+40G>C (n.5496+40G>C)
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n.6096+40G>C
dbSNP
11g.108303069G>TCA2552192138ATMc.5496+40G>T (n.5496+40G>T)
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n.1210+40G>T
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n.6096+40G>T
gnomAD v4
11g.108303070A>CCA2725178187ATMc.5496+41A>C (n.5496+41A>C)
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n.1210+41A>C
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n.6096+41A>C
dbSNP
11g.108303070A>GCA2725178110ATMc.5496+41A>G (n.5496+41A>G)
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n.6096+41A>G
dbSNP
11g.108303070A>TCA2725178147ATMc.5496+41A>T (n.5496+41A>T)
c.*4967+41A>T (n.*4967+41A>T)
n.6980+41A>T
n.720+41A>T
n.1210+41A>T
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n.1711+41A>T
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n.6096+41A>T
dbSNP
11g.108303071C>ACA6265715ATMc.5496+42C>A (n.5496+42C>A)
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n.1210+42C>A
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n.6096+42C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108303071C=CA1998800343ATMc.5496+42C= (n.5496+42C=)
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n.6096+42C=
11g.108303072C>ACA2724961872ATMc.5496+43C>A (n.5496+43C>A)
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n.1210+43C>A
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c.567+43C>A (n.567+43C>A)
n.6096+43C>A
dbSNP
11g.108303072C=CA1998800345ATMc.5496+43C= (n.5496+43C=)
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11g.108303072C>GCA2724961873ATMc.5496+43C>G (n.5496+43C>G)
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c.8+43C>G
n.900+43C>G
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c.5331+43C>G (n.5331+43C>G)
c.4452+43C>G (n.4452+43C>G)
c.4188+43C>G (n.4188+43C>G)
c.567+43C>G (n.567+43C>G)
n.6096+43C>G
dbSNP
11g.108303072C>TCA671414083ATMc.5496+43C>T (n.5496+43C>T)
c.*4967+43C>T (n.*4967+43C>T)
n.6980+43C>T
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n.6096+43C>T
dbSNP
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n.6096+44T>C
dbSNP
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n.6096+45G=
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n.6096+46T>G
gnomAD v4
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n.6096+48dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303077delCA2615857588ATMc.5496+48del (n.5496+48del)
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n.6096+48del
gnomAD v4
11g.108303078_108303079dupCA2615857598ATMc.5496+49_5496+50dup (n.5496+49_5496+50dup)
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n.6096+49_6096+50dup
gnomAD v4
11g.108303078A>CCA2725178232ATMc.5496+49A>C (n.5496+49A>C)
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n.6096+49A>C
dbSNP
11g.108303078A>GCA2615857600ATMc.5496+49A>G (n.5496+49A>G)
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n.6096+49A>G
gnomAD v4
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n.6096+49A>T
dbSNP
11g.108303082_108303110delCA2793552989ATMc.5496+53_5496+81del (n.5496+53_5496+81del)
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n.6096+53_6096+81del
11g.108303079T>GCA2793552990ATMc.5496+50T>G (n.5496+50T>G)
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n.6096+50T>G
11g.108303080C>ACA2725178233ATMc.5496+51C>A (n.5496+51C>A)
c.*4967+51C>A (n.*4967+51C>A)
n.6980+51C>A
n.720+51C>A
n.1210+51C>A
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n.1711+51C>A
c.8+51C>A
n.900+51C>A
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n.6096+51C>A
dbSNP
11g.108303080C>GCA2725178247ATMc.5496+51C>G (n.5496+51C>G)
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n.6096+51C>G
dbSNP
11g.108303081T>ACA2725178279ATMc.5496+52T>A (n.5496+52T>A)
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n.6980+52T>A
n.720+52T>A
n.1210+52T>A
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n.1711+52T>A
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n.900+52T>A
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c.4452+52T>A (n.4452+52T>A)
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c.567+52T>A (n.567+52T>A)
n.6096+52T>A
dbSNP
11g.108303081T>CCA2615857605ATMc.5496+52T>C (n.5496+52T>C)
c.*4967+52T>C (n.*4967+52T>C)
n.6980+52T>C
n.720+52T>C
n.1210+52T>C
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n.6096+52T>C
gnomAD v4
11g.108303082A=CA1998800352ATMc.5496+53A= (n.5496+53A=)
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c.5331+53A= (n.5331+53A=)
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n.6096+53A=
11g.108303082A>CCA228388596ATMc.5496+53A>C (n.5496+53A>C)
c.*4967+53A>C (n.*4967+53A>C)
n.6980+53A>C
n.720+53A>C
n.1210+53A>C
c.*560+53A>C (n.*560+53A>C)
n.1711+53A>C
c.8+53A>C
n.900+53A>C
c.1452+53A>C (n.1452+53A>C)
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c.4452+53A>C (n.4452+53A>C)
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c.567+53A>C (n.567+53A>C)
n.6096+53A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303082A>GCA2615857610ATMc.5496+53A>G (n.5496+53A>G)
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c.567+53A>G (n.567+53A>G)
n.6096+53A>G
gnomAD v4
11g.108303082A>TCA2724941768ATMc.5496+53A>T (n.5496+53A>T)
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n.6980+53A>T
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c.5331+53A>T (n.5331+53A>T)
c.4452+53A>T (n.4452+53A>T)
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c.567+53A>T (n.567+53A>T)
n.6096+53A>T
dbSNP
11g.108303083A>CCA2725178323ATMc.5496+54A>C (n.5496+54A>C)
c.*4967+54A>C (n.*4967+54A>C)
n.6980+54A>C
n.720+54A>C
n.1210+54A>C
c.*560+54A>C (n.*560+54A>C)
n.1711+54A>C
c.8+54A>C
n.900+54A>C
c.1452+54A>C (n.1452+54A>C)
c.5331+54A>C (n.5331+54A>C)
c.4452+54A>C (n.4452+54A>C)
c.4188+54A>C (n.4188+54A>C)
c.567+54A>C (n.567+54A>C)
n.6096+54A>C
dbSNP
11g.108303083A>GCA2725178294ATMc.5496+54A>G (n.5496+54A>G)
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c.5331+54A>G (n.5331+54A>G)
c.4452+54A>G (n.4452+54A>G)
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c.567+54A>G (n.567+54A>G)
n.6096+54A>G
dbSNP
11g.108303083A>TCA2725178337ATMc.5496+54A>T (n.5496+54A>T)
c.*4967+54A>T (n.*4967+54A>T)
n.6980+54A>T
n.720+54A>T
n.1210+54A>T
c.*560+54A>T (n.*560+54A>T)
n.1711+54A>T
c.8+54A>T
n.900+54A>T
c.1452+54A>T (n.1452+54A>T)
c.5331+54A>T (n.5331+54A>T)
c.4452+54A>T (n.4452+54A>T)
c.4188+54A>T (n.4188+54A>T)
c.567+54A>T (n.567+54A>T)
n.6096+54A>T
dbSNP
11g.108303084A>CCA2615857614ATMc.5496+55A>C (n.5496+55A>C)
c.*4967+55A>C (n.*4967+55A>C)
n.6980+55A>C
n.720+55A>C
n.1210+55A>C
c.*560+55A>C (n.*560+55A>C)
n.1711+55A>C
c.8+55A>C
n.900+55A>C
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c.5331+55A>C (n.5331+55A>C)
c.4452+55A>C (n.4452+55A>C)
c.4188+55A>C (n.4188+55A>C)
c.567+55A>C (n.567+55A>C)
n.6096+55A>C
gnomAD v4
11g.108303084A>GCA2725178350ATMc.5496+55A>G (n.5496+55A>G)
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n.1210+55A>G
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n.6096+55A>G
dbSNP
11g.108303085G>ACA2725178370ATMc.5496+56G>A (n.5496+56G>A)
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n.1210+56G>A
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n.1711+56G>A
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n.6096+56G>A
dbSNP
11g.108303085G>CCA2725178372ATMc.5496+56G>C (n.5496+56G>C)
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n.6096+56G>C
dbSNP
11g.108303086A>GCA2574971474ATMc.5496+57A>G (n.5496+57A>G)
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n.6096+57A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108303087G>CCA2725178395ATMc.5496+58G>C (n.5496+58G>C)
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c.567+58G>C (n.567+58G>C)
n.6096+58G>C
dbSNP
11g.108303088T>ACA2725178405ATMc.5496+59T>A (n.5496+59T>A)
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n.1210+59T>A
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n.1711+59T>A
c.8+59T>A
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c.1452+59T>A (n.1452+59T>A)
c.5331+59T>A (n.5331+59T>A)
c.4452+59T>A (n.4452+59T>A)
c.4188+59T>A (n.4188+59T>A)
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n.6096+59T>A
dbSNP
11g.108303089G>ACA2725178510ATMc.5496+60G>A (n.5496+60G>A)
c.*4967+60G>A (n.*4967+60G>A)
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n.720+60G>A
n.1210+60G>A
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n.1711+60G>A
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n.900+60G>A
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n.6096+60G>A
dbSNP
11g.108303089G>CCA2725178408ATMc.5496+60G>C (n.5496+60G>C)
c.*4967+60G>C (n.*4967+60G>C)
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n.1210+60G>C
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n.1711+60G>C
c.8+60G>C
n.900+60G>C
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c.5331+60G>C (n.5331+60G>C)
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n.6096+60G>C
dbSNP
11g.108303090C>ACA2615857620ATMc.5496+61C>A (n.5496+61C>A)
c.*4967+61C>A (n.*4967+61C>A)
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n.1210+61C>A
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n.1711+61C>A
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n.900+61C>A
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c.4452+61C>A (n.4452+61C>A)
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n.6096+61C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108303090C=CA1998800354ATMc.5496+61C= (n.5496+61C=)
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n.6096+61C=
11g.108303090C>TCA671414086ATMc.5496+61C>T (n.5496+61C>T)
c.*4967+61C>T (n.*4967+61C>T)
n.6980+61C>T
n.720+61C>T
n.1210+61C>T
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n.1711+61C>T
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n.6096+61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303091T>ACA2615857626ATMc.5496+62T>A (n.5496+62T>A)
c.*4967+62T>A (n.*4967+62T>A)
n.6980+62T>A
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n.1210+62T>A
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n.1711+62T>A
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n.6096+62T>A
gnomAD v4
11g.108303092G>ACA228388601ATMc.5496+63G>A (n.5496+63G>A)
c.*4967+63G>A (n.*4967+63G>A)
n.6980+63G>A
n.720+63G>A
n.1210+63G>A
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n.1711+63G>A
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c.567+63G>A (n.567+63G>A)
n.6096+63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303092G>CCA2724942326ATMc.5496+63G>C (n.5496+63G>C)
c.*4967+63G>C (n.*4967+63G>C)
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n.720+63G>C
n.1210+63G>C
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n.6096+63G>C
dbSNP
11g.108303092G=CA1998800357ATMc.5496+63G= (n.5496+63G=)
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n.6096+63G=
11g.108303093T>ACA2725178542ATMc.5496+64T>A (n.5496+64T>A)
c.*4967+64T>A (n.*4967+64T>A)
n.6980+64T>A
n.720+64T>A
n.1210+64T>A
c.*560+64T>A (n.*560+64T>A)
n.1711+64T>A
c.8+64T>A
n.900+64T>A
c.1452+64T>A (n.1452+64T>A)
c.5331+64T>A (n.5331+64T>A)
c.4452+64T>A (n.4452+64T>A)
c.4188+64T>A (n.4188+64T>A)
c.567+64T>A (n.567+64T>A)
n.6096+64T>A
dbSNP
11g.108303093T>CCA2725178552ATMc.5496+64T>C (n.5496+64T>C)
c.*4967+64T>C (n.*4967+64T>C)
n.6980+64T>C
n.720+64T>C
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n.1711+64T>C
c.8+64T>C
n.900+64T>C
c.1452+64T>C (n.1452+64T>C)
c.5331+64T>C (n.5331+64T>C)
c.4452+64T>C (n.4452+64T>C)
c.4188+64T>C (n.4188+64T>C)
c.567+64T>C (n.567+64T>C)
n.6096+64T>C
dbSNP
11g.108303093_108303094insATCACACA2615857649ATMc.5496+64_5496+65insATCACA (n.5496+64_5496+65insATCACA)
c.*4967+64_*4967+65insATCACA (n.*4967+64_*4967+65insATCACA)
n.6980+64_6980+65insATCACA
n.720+64_720+65insATCACA
n.1210+64_1210+65insATCACA
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n.1711+64_1711+65insATCACA
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n.900+64_900+65insATCACA
c.1452+64_1452+65insATCACA (n.1452+64_1452+65insATCACA)
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c.4452+64_4452+65insATCACA (n.4452+64_4452+65insATCACA)
c.4188+64_4188+65insATCACA (n.4188+64_4188+65insATCACA)
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n.6096+64_6096+65insATCACA
gnomAD v4
11g.108303094delCA2615857648ATMc.5496+65del (n.5496+65del)
c.*4967+65del (n.*4967+65del)
n.6980+65del
n.720+65del
n.1210+65del
c.*560+65del (n.*560+65del)
n.1711+65del
c.8+65del
n.900+65del
c.1452+65del (n.1452+65del)
c.5331+65del (n.5331+65del)
c.4452+65del (n.4452+65del)
c.4188+65del (n.4188+65del)
c.567+65del (n.567+65del)
n.6096+65del
gnomAD v4
11g.108303094G>ACA2725178586ATMc.5496+65G>A (n.5496+65G>A)
c.*4967+65G>A (n.*4967+65G>A)
n.6980+65G>A
n.720+65G>A
n.1210+65G>A
c.*560+65G>A (n.*560+65G>A)
n.1711+65G>A
c.8+65G>A
n.900+65G>A
c.1452+65G>A (n.1452+65G>A)
c.5331+65G>A (n.5331+65G>A)
c.4452+65G>A (n.4452+65G>A)
c.4188+65G>A (n.4188+65G>A)
c.567+65G>A (n.567+65G>A)
n.6096+65G>A
dbSNP
11g.108303094G>CCA2615857645ATMc.5496+65G>C (n.5496+65G>C)
c.*4967+65G>C (n.*4967+65G>C)
n.6980+65G>C
n.720+65G>C
n.1210+65G>C
c.*560+65G>C (n.*560+65G>C)
n.1711+65G>C
c.8+65G>C
n.900+65G>C
c.1452+65G>C (n.1452+65G>C)
c.5331+65G>C (n.5331+65G>C)
c.4452+65G>C (n.4452+65G>C)
c.4188+65G>C (n.4188+65G>C)
c.567+65G>C (n.567+65G>C)
n.6096+65G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108303094G>TCA2725178648ATMc.5496+65G>T (n.5496+65G>T)
c.*4967+65G>T (n.*4967+65G>T)
n.6980+65G>T
n.720+65G>T
n.1210+65G>T
c.*560+65G>T (n.*560+65G>T)
n.1711+65G>T
c.8+65G>T
n.900+65G>T
c.1452+65G>T (n.1452+65G>T)
c.5331+65G>T (n.5331+65G>T)
c.4452+65G>T (n.4452+65G>T)
c.4188+65G>T (n.4188+65G>T)
c.567+65G>T (n.567+65G>T)
n.6096+65G>T
dbSNP
11g.108303094_108303103delCA2615857638ATMc.5496+65_5496+74del (n.5496+65_5496+74del)
c.*4967+65_*4967+74del (n.*4967+65_*4967+74del)
n.6980+65_6980+74del
n.720+65_720+74del
n.1210+65_1210+74del
c.*560+65_*560+74del (n.*560+65_*560+74del)
n.1711+65_1711+74del
c.8+65_8+74del
n.900+65_900+74del
c.1452+65_1452+74del (n.1452+65_1452+74del)
c.5331+65_5331+74del (n.5331+65_5331+74del)
c.4452+65_4452+74del (n.4452+65_4452+74del)
c.4188+65_4188+74del (n.4188+65_4188+74del)
c.567+65_567+74del (n.567+65_567+74del)
n.6096+65_6096+74del
gnomAD v4
11g.108303095A=CA1998800361ATMc.5496+66A= (n.5496+66A=)
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n.720+66A=
n.1210+66A=
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n.6096+66A=
11g.108303095A>GCA2793552991ATMc.5496+66A>G (n.5496+66A>G)
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n.6096+66A>G
11g.108303095A>TCA1998800362ATMc.5496+66A>T (n.5496+66A>T)
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n.6096+66A>T
dbSNP
11g.108303096_108303099dupCA601722927ATMc.5496+67_5496+70dup (n.5496+67_5496+70dup)
c.*4967+67_*4967+70dup (n.*4967+67_*4967+70dup)
n.6980+67_6980+70dup
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n.1210+67_1210+70dup
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n.1711+67_1711+70dup
c.8+67_8+70dup
n.900+67_900+70dup
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n.6096+67_6096+70dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303096_108303097insCCA2615857658ATMc.5496+67_5496+68insC (n.5496+67_5496+68insC)
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n.6096+67_6096+68insC
gnomAD v4
11g.108303097A>CCA2725178684ATMc.5496+68A>C (n.5496+68A>C)
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n.1210+68A>C
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n.1711+68A>C
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c.5331+68A>C (n.5331+68A>C)
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c.4188+68A>C (n.4188+68A>C)
c.567+68A>C (n.567+68A>C)
n.6096+68A>C
dbSNP
11g.108303097A>GCA2725178690ATMc.5496+68A>G (n.5496+68A>G)
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n.6096+68A>G
dbSNP
11g.108303097A>TCA2725178681ATMc.5496+68A>T (n.5496+68A>T)
c.*4967+68A>T (n.*4967+68A>T)
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n.1210+68A>T
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n.6096+68A>T
dbSNP
11g.108303097_108303100delCA2615857659ATMc.5496+68_5496+71del (n.5496+68_5496+71del)
c.*4967+68_*4967+71del (n.*4967+68_*4967+71del)
n.6980+68_6980+71del
n.720+68_720+71del
n.1210+68_1210+71del
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n.1711+68_1711+71del
c.8+68_8+71del
n.900+68_900+71del
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n.6096+68_6096+71del
gnomAD v4
11g.108303098C>ACA2615857660ATMc.5496+69C>A (n.5496+69C>A)
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n.720+69C>A
n.1210+69C>A
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n.1711+69C>A
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n.6096+69C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108303098C>GCA2725178692ATMc.5496+69C>G (n.5496+69C>G)
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n.6096+69C>G
dbSNP
11g.108303098C>TCA2615857661ATMc.5496+69C>T (n.5496+69C>T)
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n.6096+69C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108303099T>ACA2615857663ATMc.5496+70T>A (n.5496+70T>A)
c.*4967+70T>A (n.*4967+70T>A)
n.6980+70T>A
n.720+70T>A
n.1210+70T>A
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n.1711+70T>A
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n.900+70T>A
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c.567+70T>A (n.567+70T>A)
n.6096+70T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108303099T>CCA2725178738ATMc.5496+70T>C (n.5496+70T>C)
c.*4967+70T>C (n.*4967+70T>C)
n.6980+70T>C
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n.1210+70T>C
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n.1711+70T>C
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c.4188+70T>C (n.4188+70T>C)
c.567+70T>C (n.567+70T>C)
n.6096+70T>C
dbSNP
11g.108303100G>ACA2574971477ATMc.5496+71G>A (n.5496+71G>A)
c.*4967+71G>A (n.*4967+71G>A)
n.6980+71G>A
n.720+71G>A
n.1210+71G>A
c.*560+71G>A (n.*560+71G>A)
n.1711+71G>A
c.8+71G>A
n.900+71G>A
c.1452+71G>A (n.1452+71G>A)
c.5331+71G>A (n.5331+71G>A)
c.4452+71G>A (n.4452+71G>A)
c.4188+71G>A (n.4188+71G>A)
c.567+71G>A (n.567+71G>A)
n.6096+71G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108303100G>CCA2725178779ATMc.5496+71G>C (n.5496+71G>C)
c.*4967+71G>C (n.*4967+71G>C)
n.6980+71G>C
n.720+71G>C
n.1210+71G>C
c.*560+71G>C (n.*560+71G>C)
n.1711+71G>C
c.8+71G>C
n.900+71G>C
c.1452+71G>C (n.1452+71G>C)
c.5331+71G>C (n.5331+71G>C)
c.4452+71G>C (n.4452+71G>C)
c.4188+71G>C (n.4188+71G>C)
c.567+71G>C (n.567+71G>C)
n.6096+71G>C
dbSNP
11g.108303101C>ACA2574971478ATMc.5496+72C>A (n.5496+72C>A)
c.*4967+72C>A (n.*4967+72C>A)
n.6980+72C>A
n.720+72C>A
n.1210+72C>A
c.*560+72C>A (n.*560+72C>A)
n.1711+72C>A
c.8+72C>A
n.900+72C>A
c.1452+72C>A (n.1452+72C>A)
c.5331+72C>A (n.5331+72C>A)
c.4452+72C>A (n.4452+72C>A)
c.4188+72C>A (n.4188+72C>A)
c.567+72C>A (n.567+72C>A)
n.6096+72C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108303101C>GCA2725178872ATMc.5496+72C>G (n.5496+72C>G)
c.*4967+72C>G (n.*4967+72C>G)
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c.5331+72C>G (n.5331+72C>G)
c.4452+72C>G (n.4452+72C>G)
c.4188+72C>G (n.4188+72C>G)
c.567+72C>G (n.567+72C>G)
n.6096+72C>G
dbSNP
11g.108303101C>TCA2574971479ATMc.5496+72C>T (n.5496+72C>T)
c.*4967+72C>T (n.*4967+72C>T)
n.6980+72C>T
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n.1210+72C>T
c.*560+72C>T (n.*560+72C>T)
n.1711+72C>T
c.8+72C>T
n.900+72C>T
c.1452+72C>T (n.1452+72C>T)
c.5331+72C>T (n.5331+72C>T)
c.4452+72C>T (n.4452+72C>T)
c.4188+72C>T (n.4188+72C>T)
c.567+72C>T (n.567+72C>T)
n.6096+72C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.108303102A=CA1998800365ATMc.5496+73A= (n.5496+73A=)
c.*4967+73A= (n.*4967+73A=)
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n.1210+73A=
c.*560+73A= (n.*560+73A=)
n.1711+73A=
c.8+73A=
n.900+73A=
c.1452+73A= (n.1452+73A=)
c.5331+73A= (n.5331+73A=)
c.4452+73A= (n.4452+73A=)
c.4188+73A= (n.4188+73A=)
c.567+73A= (n.567+73A=)
n.6096+73A=
11g.108303102A>CCA2724951262ATMc.5496+73A>C (n.5496+73A>C)
c.*4967+73A>C (n.*4967+73A>C)
n.6980+73A>C
n.720+73A>C
n.1210+73A>C
c.*560+73A>C (n.*560+73A>C)
n.1711+73A>C
c.8+73A>C
n.900+73A>C
c.1452+73A>C (n.1452+73A>C)
c.5331+73A>C (n.5331+73A>C)
c.4452+73A>C (n.4452+73A>C)
c.4188+73A>C (n.4188+73A>C)
c.567+73A>C (n.567+73A>C)
n.6096+73A>C
dbSNP
11g.108303102A>GCA228388623ATMc.5496+73A>G (n.5496+73A>G)
c.*4967+73A>G (n.*4967+73A>G)
n.6980+73A>G
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c.*560+73A>G (n.*560+73A>G)
n.1711+73A>G
c.8+73A>G
n.900+73A>G
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c.5331+73A>G (n.5331+73A>G)
c.4452+73A>G (n.4452+73A>G)
c.4188+73A>G (n.4188+73A>G)
c.567+73A>G (n.567+73A>G)
n.6096+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303102A>TCA2724951263ATMc.5496+73A>T (n.5496+73A>T)
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n.6980+73A>T
n.720+73A>T
n.1210+73A>T
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c.4452+73A>T (n.4452+73A>T)
c.4188+73A>T (n.4188+73A>T)
c.567+73A>T (n.567+73A>T)
n.6096+73A>T
dbSNP
11g.108303103C>ACA2615857726ATMc.5496+74C>A (n.5496+74C>A)
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n.1711+74C>A
c.8+74C>A
n.900+74C>A
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c.5331+74C>A (n.5331+74C>A)
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n.6096+74C>A
gnomAD v4
11g.108303103C=CA1998800367ATMc.5496+74C= (n.5496+74C=)
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n.6096+74C=
11g.108303103C>GCA2725001827ATMc.5496+74C>G (n.5496+74C>G)
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n.6096+74C>G
dbSNP
11g.108303103C>TCA942024852ATMc.5496+74C>T (n.5496+74C>T)
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n.6096+74C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303107_108303109delCA2615857730ATMc.5496+78_5496+80del (n.5496+78_5496+80del)
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n.6096+78_6096+80del
gnomAD v4
11g.108303104delCA2615857736ATMc.5496+75del (n.5496+75del)
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n.6096+75del
gnomAD v4
11g.108303104A>TCA2725178881ATMc.5496+75A>T (n.5496+75A>T)
c.*4967+75A>T (n.*4967+75A>T)
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n.720+75A>T
n.1210+75A>T
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n.1711+75A>T
c.8+75A>T
n.900+75A>T
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c.5331+75A>T (n.5331+75A>T)
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c.567+75A>T (n.567+75A>T)
n.6096+75A>T
dbSNP
11g.108303105T>ACA2615857740ATMc.5496+76T>A (n.5496+76T>A)
c.*4967+76T>A (n.*4967+76T>A)
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n.6096+76T>A
gnomAD v4
11g.108303105T>GCA2615857743ATMc.5496+76T>G (n.5496+76T>G)
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n.1210+76T>G
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n.6096+76T>G
gnomAD v4
11g.108303105dupCA942024853ATMc.5496+76dup (n.5496+76dup)
c.*4967+76dup (n.*4967+76dup)
n.6980+76dup
n.720+76dup
n.1210+76dup
c.*560+76dup (n.*560+76dup)
n.1711+76dup
c.8+76dup
n.900+76dup
c.1452+76dup (n.1452+76dup)
c.5331+76dup (n.5331+76dup)
c.4452+76dup (n.4452+76dup)
c.4188+76dup (n.4188+76dup)
c.567+76dup (n.567+76dup)
n.6096+76dup
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303106C>ACA2574971480ATMc.5496+77C>A (n.5496+77C>A)
c.*4967+77C>A (n.*4967+77C>A)
n.6980+77C>A
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n.1210+77C>A
c.*560+77C>A (n.*560+77C>A)
n.1711+77C>A
c.8+77C>A
n.900+77C>A
c.1452+77C>A (n.1452+77C>A)
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c.4452+77C>A (n.4452+77C>A)
c.4188+77C>A (n.4188+77C>A)
c.567+77C>A (n.567+77C>A)
n.6096+77C>A
gnomAD v4
11g.108303106C=CA1998800369ATMc.5496+77C= (n.5496+77C=)
c.*4967+77C= (n.*4967+77C=)
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c.1452+77C= (n.1452+77C=)
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n.6096+77C=
11g.108303106C>GCA2725001828ATMc.5496+77C>G (n.5496+77C>G)
c.*4967+77C>G (n.*4967+77C>G)
n.6980+77C>G
n.720+77C>G
n.1210+77C>G
c.*560+77C>G (n.*560+77C>G)
n.1711+77C>G
c.8+77C>G
n.900+77C>G
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c.567+77C>G (n.567+77C>G)
n.6096+77C>G
dbSNP
11g.108303106C>TCA942024855ATMc.5496+77C>T (n.5496+77C>T)
c.*4967+77C>T (n.*4967+77C>T)
n.6980+77C>T
n.720+77C>T
n.1210+77C>T
c.*560+77C>T (n.*560+77C>T)
n.1711+77C>T
c.8+77C>T
n.900+77C>T
c.1452+77C>T (n.1452+77C>T)
c.5331+77C>T (n.5331+77C>T)
c.4452+77C>T (n.4452+77C>T)
c.4188+77C>T (n.4188+77C>T)
c.567+77C>T (n.567+77C>T)
n.6096+77C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303107A>CCA2725178933ATMc.5496+78A>C (n.5496+78A>C)
c.*4967+78A>C (n.*4967+78A>C)
n.6980+78A>C
n.720+78A>C
n.1210+78A>C
c.*560+78A>C (n.*560+78A>C)
n.1711+78A>C
c.8+78A>C
n.900+78A>C
c.1452+78A>C (n.1452+78A>C)
c.5331+78A>C (n.5331+78A>C)
c.4452+78A>C (n.4452+78A>C)
c.4188+78A>C (n.4188+78A>C)
c.567+78A>C (n.567+78A>C)
n.6096+78A>C
dbSNP
11g.108303107A>GCA2615857752ATMc.5496+78A>G (n.5496+78A>G)
c.*4967+78A>G (n.*4967+78A>G)
n.6980+78A>G
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n.1210+78A>G
c.*560+78A>G (n.*560+78A>G)
n.1711+78A>G
c.8+78A>G
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c.5331+78A>G (n.5331+78A>G)
c.4452+78A>G (n.4452+78A>G)
c.4188+78A>G (n.4188+78A>G)
c.567+78A>G (n.567+78A>G)
n.6096+78A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108303107A>TCA2615857756ATMc.5496+78A>T (n.5496+78A>T)
c.*4967+78A>T (n.*4967+78A>T)
n.6980+78A>T
n.720+78A>T
n.1210+78A>T
c.*560+78A>T (n.*560+78A>T)
n.1711+78A>T
c.8+78A>T
n.900+78A>T
c.1452+78A>T (n.1452+78A>T)
c.5331+78A>T (n.5331+78A>T)
c.4452+78A>T (n.4452+78A>T)
c.4188+78A>T (n.4188+78A>T)
c.567+78A>T (n.567+78A>T)
n.6096+78A>T
gnomAD v4
11g.108303107_108303108insCCA2615857760ATMc.5496+78_5496+79insC (n.5496+78_5496+79insC)
c.*4967+78_*4967+79insC (n.*4967+78_*4967+79insC)
n.6980+78_6980+79insC
n.720+78_720+79insC
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c.*560+78_*560+79insC (n.*560+78_*560+79insC)
n.1711+78_1711+79insC
c.8+78_8+79insC
n.900+78_900+79insC
c.1452+78_1452+79insC (n.1452+78_1452+79insC)
c.5331+78_5331+79insC (n.5331+78_5331+79insC)
c.4452+78_4452+79insC (n.4452+78_4452+79insC)
c.4188+78_4188+79insC (n.4188+78_4188+79insC)
c.567+78_567+79insC (n.567+78_567+79insC)
n.6096+78_6096+79insC
gnomAD v4

Number of alleles fetched