Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
11 | g.108302995_108303009delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA | CA2580083145 | ATM | c.5462_5476delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1821PhefsTer13) c.*4933_*4947delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (n.*4933_*4947delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA) n.6946_6960delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA n.686_700delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA n.1176_1190delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA c.*526_*540delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (n.*526_*540delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA) n.1677_1691delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA n.866_880delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA n.691_705delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA c.1418_1432delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys473PhefsTer13) c.5297_5311delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1766PhefsTer13) c.4418_4432delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1473PhefsTer13) c.4154_4168delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1385PhefsTer13) c.533_547delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys178PhefsTer13) n.6062_6076delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA | ClinVar |
11 | g.108303008dup | CA2580083150 | ATM | c.5475dup (p.Leu1826IlefsTer7) c.*4946dup (n.*4946dup) n.6959dup n.699dup n.1189dup c.*539dup (n.*539dup) n.1690dup n.879dup n.704dup c.1431dup (p.Leu478IlefsTer7) c.5310dup (p.Leu1771IlefsTer7) c.4431dup (p.Leu1478IlefsTer7) c.4167dup (p.Leu1390IlefsTer7) c.546dup (p.Leu183IlefsTer7) n.6075dup | ClinVar |
11 | g.108303007_108303010delinsAATT | CA1998800199 | ATM | c.5474_5477delinsAATT (p.Gln1825=) c.*4945_*4948delinsAATT (n.*4945_*4948delinsAATT) n.6958_6961delinsAATT n.698_701delinsAATT n.1188_1191delinsAATT c.*538_*541delinsAATT (n.*538_*541delinsAATT) n.1689_1692delinsAATT n.878_881delinsAATT n.703_706delinsAATT c.1430_1433delinsAATT (p.Gln477=) c.5309_5312delinsAATT (p.Gln1770=) c.4430_4433delinsAATT (p.Gln1477=) c.4166_4169delinsAATT (p.Gln1389=) c.545_548delinsAATT (p.Gln182=) n.6074_6077delinsAATT | |
11 | g.108303008A= | CA1998800208 | ATM | c.5475A= (p.Gln1825=) c.*4946A= (n.*4946A=) n.6959A= n.699A= n.1189A= c.*539A= (n.*539A=) n.1690A= n.879A= n.704A= c.1431A= (p.Gln477=) c.5310A= (p.Gln1770=) c.4431A= (p.Gln1477=) c.4167A= (p.Gln1389=) c.546A= (p.Gln182=) n.6075A= | |
11 | g.108303008A>C | CA382544420 | ATM | c.5475A>C (p.Gln1825His) c.*4946A>C (n.*4946A>C) n.6959A>C n.699A>C n.1189A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.1690A>C n.879A>C n.704A>C c.1431A>C (p.Gln477His) c.5310A>C (p.Gln1770His) c.4431A>C (p.Gln1477His) c.4167A>C (p.Gln1389His) c.546A>C (p.Gln182His) n.6075A>C | |
11 | g.108303008A>G | CA476675018 | ATM | c.5475A>G (p.Gln1825=) c.*4946A>G (n.*4946A>G) n.6959A>G n.699A>G n.1189A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.1690A>G n.879A>G n.704A>G c.1431A>G (p.Gln477=) c.5310A>G (p.Gln1770=) c.4431A>G (p.Gln1477=) c.4167A>G (p.Gln1389=) c.546A>G (p.Gln182=) n.6075A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303008A>T | CA382544422 | ATM | c.5475A>T (p.Gln1825His) c.*4946A>T (n.*4946A>T) n.6959A>T n.699A>T n.1189A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.1690A>T n.879A>T n.704A>T c.1431A>T (p.Gln477His) c.5310A>T (p.Gln1770His) c.4431A>T (p.Gln1477His) c.4167A>T (p.Gln1389His) c.546A>T (p.Gln182His) n.6075A>T | ClinVar |
11 | g.108303012_108303014del | CA913188457 | ATM | c.5479_5481del (p.Leu1827del) c.*4950_*4952del (n.*4950_*4952del) n.6963_6965del n.703_705del n.1193_1195del c.*543_*545del (n.*543_*545del) n.1694_1696del n.883_885del n.708_710del c.1435_1437del (p.Leu479del) c.5314_5316del (p.Leu1772del) c.4435_4437del (p.Leu1479del) c.4171_4173del (p.Leu1391del) c.550_552del (p.Leu184del) n.6079_6081del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303009T>A | CA382544425 | ATM | c.5476T>A (p.Leu1826Ile) c.*4947T>A (n.*4947T>A) n.6960T>A n.700T>A n.1190T>A c.*540T>A (n.*540T>A) n.1691T>A n.880T>A n.705T>A c.1432T>A (p.Leu478Ile) c.5311T>A (p.Leu1771Ile) c.4432T>A (p.Leu1478Ile) c.4168T>A (p.Leu1390Ile) c.547T>A (p.Leu183Ile) n.6076T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303009T>C | CA476675019 | ATM | c.5476T>C (p.Leu1826=) c.*4947T>C (n.*4947T>C) n.6960T>C n.700T>C n.1190T>C c.*540T>C (n.*540T>C) n.1691T>C n.880T>C n.705T>C c.1432T>C (p.Leu478=) c.5311T>C (p.Leu1771=) c.4432T>C (p.Leu1478=) c.4168T>C (p.Leu1390=) c.547T>C (p.Leu183=) n.6076T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303009T>G | CA382544427 | ATM | c.5476T>G (p.Leu1826Val) c.*4947T>G (n.*4947T>G) n.6960T>G n.700T>G n.1190T>G c.*540T>G (n.*540T>G) n.1691T>G n.880T>G n.705T>G c.1432T>G (p.Leu478Val) c.5311T>G (p.Leu1771Val) c.4432T>G (p.Leu1478Val) c.4168T>G (p.Leu1390Val) c.547T>G (p.Leu183Val) n.6076T>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108303009T= | CA1998800214 | ATM | c.5476T= (p.Leu1826=) c.*4947T= (n.*4947T=) n.6960T= n.700T= n.1190T= c.*540T= (n.*540T=) n.1691T= n.880T= n.705T= c.1432T= (p.Leu478=) c.5311T= (p.Leu1771=) c.4432T= (p.Leu1478=) c.4168T= (p.Leu1390=) c.547T= (p.Leu183=) n.6076T= | |
11 | g.108303010T>A | CA382544430 | ATM | c.5477T>A (p.Leu1826Ter) c.*4948T>A (n.*4948T>A) n.6961T>A n.701T>A n.1191T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.1692T>A n.881T>A n.706T>A c.1433T>A (p.Leu478Ter) c.5312T>A (p.Leu1771Ter) c.4433T>A (p.Leu1478Ter) c.4169T>A (p.Leu1390Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) n.6077T>A | |
11 | g.108303010T>C | CA382544431 | ATM | c.5477T>C (p.Leu1826Ser) c.*4948T>C (n.*4948T>C) n.6961T>C n.701T>C n.1191T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.1692T>C n.881T>C n.706T>C c.1433T>C (p.Leu478Ser) c.5312T>C (p.Leu1771Ser) c.4433T>C (p.Leu1478Ser) c.4169T>C (p.Leu1390Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) n.6077T>C | |
11 | g.108303010T>G | CA382544434 | ATM | c.5477T>G (p.Leu1826Ter) c.*4948T>G (n.*4948T>G) n.6961T>G n.701T>G n.1191T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.1692T>G n.881T>G n.706T>G c.1433T>G (p.Leu478Ter) c.5312T>G (p.Leu1771Ter) c.4433T>G (p.Leu1478Ter) c.4169T>G (p.Leu1390Ter) c.548T>G (p.Leu183Ter) n.6077T>G | |
11 | g.108303011A>C | CA382544436 | ATM | c.5478A>C (p.Leu1826Phe) c.*4949A>C (n.*4949A>C) n.6962A>C n.702A>C n.1192A>C c.*542A>C (n.*542A>C) n.1693A>C n.882A>C n.707A>C c.1434A>C (p.Leu478Phe) c.5313A>C (p.Leu1771Phe) c.4434A>C (p.Leu1478Phe) c.4170A>C (p.Leu1390Phe) c.549A>C (p.Leu183Phe) n.6078A>C | |
11 | g.108303011A>G | CA476675021 | ATM | c.5478A>G (p.Leu1826=) c.*4949A>G (n.*4949A>G) n.6962A>G n.702A>G n.1192A>G c.*542A>G (n.*542A>G) n.1693A>G n.882A>G n.707A>G c.1434A>G (p.Leu478=) c.5313A>G (p.Leu1771=) c.4434A>G (p.Leu1478=) c.4170A>G (p.Leu1390=) c.549A>G (p.Leu183=) n.6078A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303011A>T | CA382544438 | ATM | c.5478A>T (p.Leu1826Phe) c.*4949A>T (n.*4949A>T) n.6962A>T n.702A>T n.1192A>T c.*542A>T (n.*542A>T) n.1693A>T n.882A>T n.707A>T c.1434A>T (p.Leu478Phe) c.5313A>T (p.Leu1771Phe) c.4434A>T (p.Leu1478Phe) c.4170A>T (p.Leu1390Phe) c.549A>T (p.Leu183Phe) n.6078A>T | |
11 | g.108303012T>A | CA382544441 | ATM | c.5479T>A (p.Leu1827Ile) c.*4950T>A (n.*4950T>A) n.6963T>A n.703T>A n.1193T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1694T>A n.883T>A n.708T>A c.1435T>A (p.Leu479Ile) c.5314T>A (p.Leu1772Ile) c.4435T>A (p.Leu1479Ile) c.4171T>A (p.Leu1391Ile) c.550T>A (p.Leu184Ile) n.6079T>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108303012T>C | CA476675022 | ATM | c.5479T>C (p.Leu1827=) c.*4950T>C (n.*4950T>C) n.6963T>C n.703T>C n.1193T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1694T>C n.883T>C n.708T>C c.1435T>C (p.Leu479=) c.5314T>C (p.Leu1772=) c.4435T>C (p.Leu1479=) c.4171T>C (p.Leu1391=) c.550T>C (p.Leu184=) n.6079T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108303012T>G | CA382544442 | ATM | c.5479T>G (p.Leu1827Val) c.*4950T>G (n.*4950T>G) n.6963T>G n.703T>G n.1193T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1694T>G n.883T>G n.708T>G c.1435T>G (p.Leu479Val) c.5314T>G (p.Leu1772Val) c.4435T>G (p.Leu1479Val) c.4171T>G (p.Leu1391Val) c.550T>G (p.Leu184Val) n.6079T>G | |
11 | g.108303013T>A | CA382544446 | ATM | c.5480T>A (p.Leu1827Ter) c.*4951T>A (n.*4951T>A) n.6964T>A n.704T>A n.1194T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.1695T>A n.884T>A n.709T>A c.1436T>A (p.Leu479Ter) c.5315T>A (p.Leu1772Ter) c.4436T>A (p.Leu1479Ter) c.4172T>A (p.Leu1391Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) n.6080T>A | |
11 | g.108303013T>C | CA382544443 | ATM | c.5480T>C (p.Leu1827Ser) c.*4951T>C (n.*4951T>C) n.6964T>C n.704T>C n.1194T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.1695T>C n.884T>C n.709T>C c.1436T>C (p.Leu479Ser) c.5315T>C (p.Leu1772Ser) c.4436T>C (p.Leu1479Ser) c.4172T>C (p.Leu1391Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) n.6080T>C | ClinVar |
11 | g.108303013T>G | CA382544444 | ATM | c.5480T>G (p.Leu1827Ter) c.*4951T>G (n.*4951T>G) n.6964T>G n.704T>G n.1194T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.1695T>G n.884T>G n.709T>G c.1436T>G (p.Leu479Ter) c.5315T>G (p.Leu1772Ter) c.4436T>G (p.Leu1479Ter) c.4172T>G (p.Leu1391Ter) c.551T>G (p.Leu184Ter) n.6080T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303014A>C | CA382544449 | ATM | c.5481A>C (p.Leu1827Phe) c.*4952A>C (n.*4952A>C) n.6965A>C n.705A>C n.1195A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1696A>C n.885A>C n.710A>C c.1437A>C (p.Leu479Phe) c.5316A>C (p.Leu1772Phe) c.4437A>C (p.Leu1479Phe) c.4173A>C (p.Leu1391Phe) c.552A>C (p.Leu184Phe) n.6081A>C | |
11 | g.108303014A>G | CA476675023 | ATM | c.5481A>G (p.Leu1827=) c.*4952A>G (n.*4952A>G) n.6965A>G n.705A>G n.1195A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1696A>G n.885A>G n.710A>G c.1437A>G (p.Leu479=) c.5316A>G (p.Leu1772=) c.4437A>G (p.Leu1479=) c.4173A>G (p.Leu1391=) c.552A>G (p.Leu184=) n.6081A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303014A>T | CA382544451 | ATM | c.5481A>T (p.Leu1827Phe) c.*4952A>T (n.*4952A>T) n.6965A>T n.705A>T n.1195A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1696A>T n.885A>T n.710A>T c.1437A>T (p.Leu479Phe) c.5316A>T (p.Leu1772Phe) c.4437A>T (p.Leu1479Phe) c.4173A>T (p.Leu1391Phe) c.552A>T (p.Leu184Phe) n.6081A>T | dbSNP |
11 | g.108303015A= | CA1998800219 | ATM | c.5482A= (p.Lys1828=) c.*4953A= (n.*4953A=) n.6966A= n.706A= n.1196A= c.*546A= (n.*546A=) n.1697A= n.886A= n.711A= c.1438A= (p.Lys480=) c.5317A= (p.Lys1773=) c.4438A= (p.Lys1480=) c.4174A= (p.Lys1392=) c.553A= (p.Lys185=) n.6082A= | |
11 | g.108303015A>C | CA382544453 | ATM | c.5482A>C (p.Lys1828Gln) c.*4953A>C (n.*4953A>C) n.6966A>C n.706A>C n.1196A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.1697A>C n.886A>C n.711A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.5317A>C (p.Lys1773Gln) c.4438A>C (p.Lys1480Gln) c.4174A>C (p.Lys1392Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) n.6082A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303015A>G | CA382544455 | ATM | c.5482A>G (p.Lys1828Glu) c.*4953A>G (n.*4953A>G) n.6966A>G n.706A>G n.1196A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.1697A>G n.886A>G n.711A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.5317A>G (p.Lys1773Glu) c.4438A>G (p.Lys1480Glu) c.4174A>G (p.Lys1392Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.6082A>G | COSMIC |
11 | g.108303015A>T | CA382544457 | ATM | c.5482A>T (p.Lys1828Ter) c.*4953A>T (n.*4953A>T) n.6966A>T n.706A>T n.1196A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.1697A>T n.886A>T n.711A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.5317A>T (p.Lys1773Ter) c.4438A>T (p.Lys1480Ter) c.4174A>T (p.Lys1392Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.6082A>T | |
11 | g.108303016A>C | CA382544459 | ATM | c.5483A>C (p.Lys1828Thr) c.*4954A>C (n.*4954A>C) n.6967A>C n.707A>C n.1197A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.1698A>C n.887A>C n.712A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.5318A>C (p.Lys1773Thr) c.4439A>C (p.Lys1480Thr) c.4175A>C (p.Lys1392Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.6083A>C | |
11 | g.108303016A>G | CA382544462 | ATM | c.5483A>G (p.Lys1828Arg) c.*4954A>G (n.*4954A>G) n.6967A>G n.707A>G n.1197A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.1698A>G n.887A>G n.712A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.5318A>G (p.Lys1773Arg) c.4439A>G (p.Lys1480Arg) c.4175A>G (p.Lys1392Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.6083A>G | |
11 | g.108303016A>T | CA382544461 | ATM | c.5483A>T (p.Lys1828Met) c.*4954A>T (n.*4954A>T) n.6967A>T n.707A>T n.1197A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.1698A>T n.887A>T n.712A>T c.1439A>T (p.Lys480Met) c.5318A>T (p.Lys1773Met) c.4439A>T (p.Lys1480Met) c.4175A>T (p.Lys1392Met) c.554A>T (p.Lys185Met) n.6083A>T | |
11 | g.108303017G>A | CA476675027 | ATM | c.5484G>A (p.Lys1828=) c.*4955G>A (n.*4955G>A) n.6968G>A n.708G>A n.1198G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1699G>A n.888G>A n.713G>A c.1440G>A (p.Lys480=) c.5319G>A (p.Lys1773=) c.4440G>A (p.Lys1480=) c.4176G>A (p.Lys1392=) c.555G>A (p.Lys185=) n.6084G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303017G>C | CA382544463 | ATM | c.5484G>C (p.Lys1828Asn) c.*4955G>C (n.*4955G>C) n.6968G>C n.708G>C n.1198G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1699G>C n.888G>C n.713G>C c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.5319G>C (p.Lys1773Asn) c.4440G>C (p.Lys1480Asn) c.4176G>C (p.Lys1392Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) n.6084G>C | dbSNP |
11 | g.108303017G>T | CA382544464 | ATM | c.5484G>T (p.Lys1828Asn) c.*4955G>T (n.*4955G>T) n.6968G>T n.708G>T n.1198G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1699G>T n.888G>T n.713G>T c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.5319G>T (p.Lys1773Asn) c.4440G>T (p.Lys1480Asn) c.4176G>T (p.Lys1392Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) n.6084G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303018C>A | CA382544467 | ATM | c.5485C>A (p.Pro1829Thr) c.*4956C>A (n.*4956C>A) n.6969C>A n.709C>A n.1199C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.1700C>A n.889C>A n.714C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.5320C>A (p.Pro1774Thr) c.4441C>A (p.Pro1481Thr) c.4177C>A (p.Pro1393Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.6085C>A | dbSNP |
11 | g.108303018C= | CA1998800232 | ATM | c.5485C= (p.Pro1829=) c.*4956C= (n.*4956C=) n.6969C= n.709C= n.1199C= c.*549C= (n.*549C=) n.1700C= n.889C= n.714C= c.1441C= (p.Pro481=) c.5320C= (p.Pro1774=) c.4441C= (p.Pro1481=) c.4177C= (p.Pro1393=) c.556C= (p.Pro186=) n.6085C= | |
11 | g.108303018C>G | CA382544470 | ATM | c.5485C>G (p.Pro1829Ala) c.*4956C>G (n.*4956C>G) n.6969C>G n.709C>G n.1199C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.1700C>G n.889C>G n.714C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.5320C>G (p.Pro1774Ala) c.4441C>G (p.Pro1481Ala) c.4177C>G (p.Pro1393Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.6085C>G | dbSNP |
11 | g.108303018C>T | CA382544473 | ATM | c.5485C>T (p.Pro1829Ser) c.*4956C>T (n.*4956C>T) n.6969C>T n.709C>T n.1199C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.1700C>T n.889C>T n.714C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.5320C>T (p.Pro1774Ser) c.4441C>T (p.Pro1481Ser) c.4177C>T (p.Pro1393Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.6085C>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.108303019del | CA476675029 | ATM | c.5486del (p.Pro1829GlnfsTer5) c.*4957del (n.*4957del) n.6970del n.710del n.1200del c.*550del (n.*550del) n.1701del n.890del n.715del c.1442del (p.Pro481GlnfsTer5) c.5321del (p.Pro1774GlnfsTer5) c.4442del (p.Pro1481GlnfsTer5) c.4178del (p.Pro1393GlnfsTer5) c.557del (p.Pro186GlnfsTer5) n.6086del | COSMIC |
11 | g.108303018_108303019insTAAATA | CA6265707 | ATM | c.5485_5486insTAAATA (p.Pro1829delinsLeuAsnThr) c.*4956_*4957insTAAATA (n.*4956_*4957insTAAATA) n.6969_6970insTAAATA n.709_710insTAAATA n.1199_1200insTAAATA c.*549_*550insTAAATA (n.*549_*550insTAAATA) n.1700_1701insTAAATA n.889_890insTAAATA n.714_715insTAAATA c.1441_1442insTAAATA (p.Pro481delinsLeuAsnThr) c.5320_5321insTAAATA (p.Pro1774delinsLeuAsnThr) c.4441_4442insTAAATA (p.Pro1481delinsLeuAsnThr) c.4177_4178insTAAATA (p.Pro1393delinsLeuAsnThr) c.556_557insTAAATA (p.Pro186delinsLeuAsnThr) n.6085_6086insTAAATA | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108303019C>A | CA382544479 | ATM | c.5486C>A (p.Pro1829Gln) c.*4957C>A (n.*4957C>A) n.6970C>A n.710C>A n.1200C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.1701C>A n.890C>A n.715C>A c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.5321C>A (p.Pro1774Gln) c.4442C>A (p.Pro1481Gln) c.4178C>A (p.Pro1393Gln) c.557C>A (p.Pro186Gln) n.6086C>A | dbSNP |
11 | g.108303019C= | CA1998800233 | ATM | c.5486C= (p.Pro1829=) c.*4957C= (n.*4957C=) n.6970C= n.710C= n.1200C= c.*550C= (n.*550C=) n.1701C= n.890C= n.715C= c.1442C= (p.Pro481=) c.5321C= (p.Pro1774=) c.4442C= (p.Pro1481=) c.4178C= (p.Pro1393=) c.557C= (p.Pro186=) n.6086C= | |
11 | g.108303019C>G | CA382544480 | ATM | c.5486C>G (p.Pro1829Arg) c.*4957C>G (n.*4957C>G) n.6970C>G n.710C>G n.1200C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.1701C>G n.890C>G n.715C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.5321C>G (p.Pro1774Arg) c.4442C>G (p.Pro1481Arg) c.4178C>G (p.Pro1393Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.6086C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303019C>T | CA382544482 | ATM | c.5486C>T (p.Pro1829Leu) c.*4957C>T (n.*4957C>T) n.6970C>T n.710C>T n.1200C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.1701C>T n.890C>T n.715C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.5321C>T (p.Pro1774Leu) c.4442C>T (p.Pro1481Leu) c.4178C>T (p.Pro1393Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.6086C>T | |
11 | g.108303020A>C | CA476675030 | ATM | c.5487A>C (p.Pro1829=) c.*4958A>C (n.*4958A>C) n.6971A>C n.711A>C n.1201A>C c.*551A>C (n.*551A>C) n.1702A>C n.891A>C n.716A>C c.1443A>C (p.Pro481=) c.5322A>C (p.Pro1774=) c.4443A>C (p.Pro1481=) c.4179A>C (p.Pro1393=) c.558A>C (p.Pro186=) n.6087A>C | |
11 | g.108303020A>G | CA476675031 | ATM | c.5487A>G (p.Pro1829=) c.*4958A>G (n.*4958A>G) n.6971A>G n.711A>G n.1201A>G c.*551A>G (n.*551A>G) n.1702A>G n.891A>G n.716A>G c.1443A>G (p.Pro481=) c.5322A>G (p.Pro1774=) c.4443A>G (p.Pro1481=) c.4179A>G (p.Pro1393=) c.558A>G (p.Pro186=) n.6087A>G | |
11 | g.108303020A>T | CA476675032 | ATM | c.5487A>T (p.Pro1829=) c.*4958A>T (n.*4958A>T) n.6971A>T n.711A>T n.1201A>T c.*551A>T (n.*551A>T) n.1702A>T n.891A>T n.716A>T c.1443A>T (p.Pro481=) c.5322A>T (p.Pro1774=) c.4443A>T (p.Pro1481=) c.4179A>T (p.Pro1393=) c.558A>T (p.Pro186=) n.6087A>T | |
11 | g.108303020_108303021insGTTAA | CA602132851 | ATM | c.5487_5488insGTTAA (p.Met1830ValfsTer6) c.*4958_*4959insGTTAA (n.*4958_*4959insGTTAA) n.6971_6972insGTTAA n.711_712insGTTAA n.1201_1202insGTTAA c.*551_*552insGTTAA (n.*551_*552insGTTAA) n.1702_1703insGTTAA n.891_892insGTTAA n.716_717insGTTAA c.1443_1444insGTTAA (p.Met482ValfsTer6) c.5322_5323insGTTAA (p.Met1775ValfsTer6) c.4443_4444insGTTAA (p.Met1482ValfsTer6) c.4179_4180insGTTAA (p.Met1394ValfsTer6) c.558_559insGTTAA (p.Met187ValfsTer6) n.6087_6088insGTTAA | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108303021A= | CA1998800242 | ATM | c.5488A= (p.Met1830=) c.*4959A= (n.*4959A=) n.6972A= n.712A= n.1202A= c.*552A= (n.*552A=) n.1703A= n.892A= n.717A= c.1444A= (p.Met482=) c.5323A= (p.Met1775=) c.4444A= (p.Met1482=) c.4180A= (p.Met1394=) c.559A= (p.Met187=) n.6088A= | |
11 | g.108303021A>C | CA382544484 | ATM | c.5488A>C (p.Met1830Leu) c.*4959A>C (n.*4959A>C) n.6972A>C n.712A>C n.1202A>C c.*552A>C (n.*552A>C) n.1703A>C n.892A>C n.717A>C c.1444A>C (p.Met482Leu) c.5323A>C (p.Met1775Leu) c.4444A>C (p.Met1482Leu) c.4180A>C (p.Met1394Leu) c.559A>C (p.Met187Leu) n.6088A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303021A>G | CA164960 | ATM | c.5488A>G (p.Met1830Val) c.*4959A>G (n.*4959A>G) n.6972A>G n.712A>G n.1202A>G c.*552A>G (n.*552A>G) n.1703A>G n.892A>G n.717A>G c.1444A>G (p.Met482Val) c.5323A>G (p.Met1775Val) c.4444A>G (p.Met1482Val) c.4180A>G (p.Met1394Val) c.559A>G (p.Met187Val) n.6088A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303021A>T | CA382544487 | ATM | c.5488A>T (p.Met1830Leu) c.*4959A>T (n.*4959A>T) n.6972A>T n.712A>T n.1202A>T c.*552A>T (n.*552A>T) n.1703A>T n.892A>T n.717A>T c.1444A>T (p.Met482Leu) c.5323A>T (p.Met1775Leu) c.4444A>T (p.Met1482Leu) c.4180A>T (p.Met1394Leu) c.559A>T (p.Met187Leu) n.6088A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303022T>A | CA382544489 | ATM | c.5489T>A (p.Met1830Lys) c.*4960T>A (n.*4960T>A) n.6973T>A n.713T>A n.1203T>A c.*553T>A (n.*553T>A) n.1704T>A c.1T>A n.893T>A n.718T>A c.1445T>A (p.Met482Lys) c.5324T>A (p.Met1775Lys) c.4445T>A (p.Met1482Lys) c.4181T>A (p.Met1394Lys) c.560T>A (p.Met187Lys) n.6089T>A | dbSNP |
11 | g.108303022T>C | CA286894 | ATM | c.5489T>C (p.Met1830Thr) c.*4960T>C (n.*4960T>C) n.6973T>C n.713T>C n.1203T>C c.*553T>C (n.*553T>C) n.1704T>C c.1T>C n.893T>C n.718T>C c.1445T>C (p.Met482Thr) c.5324T>C (p.Met1775Thr) c.4445T>C (p.Met1482Thr) c.4181T>C (p.Met1394Thr) c.560T>C (p.Met187Thr) n.6089T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303022T>G | CA382544492 | ATM | c.5489T>G (p.Met1830Arg) c.*4960T>G (n.*4960T>G) n.6973T>G n.713T>G n.1203T>G c.*553T>G (n.*553T>G) n.1704T>G c.1T>G n.893T>G n.718T>G c.1445T>G (p.Met482Arg) c.5324T>G (p.Met1775Arg) c.4445T>G (p.Met1482Arg) c.4181T>G (p.Met1394Arg) c.560T>G (p.Met187Arg) n.6089T>G | |
11 | g.108303022T= | CA1998800255 | ATM | c.5489T= (p.Met1830=) c.*4960T= (n.*4960T=) n.6973T= n.713T= n.1203T= c.*553T= (n.*553T=) n.1704T= c.1T= n.893T= n.718T= c.1445T= (p.Met482=) c.5324T= (p.Met1775=) c.4445T= (p.Met1482=) c.4181T= (p.Met1394=) c.560T= (p.Met187=) n.6089T= | |
11 | g.108303026_108303027dup | CA2615857317 | ATM | c.5493_5494dup (p.Glu1832ValfsTer3) c.*4964_*4965dup (n.*4964_*4965dup) n.6977_6978dup n.717_718dup n.1207_1208dup c.*557_*558dup (n.*557_*558dup) n.1708_1709dup c.5_6dup n.897_898dup n.722_723dup c.1449_1450dup (p.Glu484ValfsTer3) c.5328_5329dup (p.Glu1777ValfsTer3) c.4449_4450dup (p.Glu1484ValfsTer3) c.4185_4186dup (p.Glu1396ValfsTer3) c.564_565dup (p.Glu189ValfsTer3) n.6093_6094dup | gnomAD v4 |
11 | g.108303023G>A | CA6265708 | ATM | c.5490G>A (p.Met1830Ile) c.*4961G>A (n.*4961G>A) n.6974G>A n.714G>A n.1204G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.1705G>A c.2G>A n.894G>A n.719G>A c.1446G>A (p.Met482Ile) c.5325G>A (p.Met1775Ile) c.4446G>A (p.Met1482Ile) c.4182G>A (p.Met1394Ile) c.561G>A (p.Met187Ile) n.6090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108303023G>C | CA382544496 | ATM | c.5490G>C (p.Met1830Ile) c.*4961G>C (n.*4961G>C) n.6974G>C n.714G>C n.1204G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.1705G>C c.2G>C n.894G>C n.719G>C c.1446G>C (p.Met482Ile) c.5325G>C (p.Met1775Ile) c.4446G>C (p.Met1482Ile) c.4182G>C (p.Met1394Ile) c.561G>C (p.Met187Ile) n.6090G>C | |
11 | g.108303023G= | CA1998800261 | ATM | c.5490G= (p.Met1830=) c.*4961G= (n.*4961G=) n.6974G= n.714G= n.1204G= c.*554G= (n.*554G=) n.1705G= c.2G= n.894G= n.719G= c.1446G= (p.Met482=) c.5325G= (p.Met1775=) c.4446G= (p.Met1482=) c.4182G= (p.Met1394=) c.561G= (p.Met187=) n.6090G= | |
11 | g.108303023G>T | CA382544499 | ATM | c.5490G>T (p.Met1830Ile) c.*4961G>T (n.*4961G>T) n.6974G>T n.714G>T n.1204G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.1705G>T c.2G>T n.894G>T n.719G>T c.1446G>T (p.Met482Ile) c.5325G>T (p.Met1775Ile) c.4446G>T (p.Met1482Ile) c.4182G>T (p.Met1394Ile) c.561G>T (p.Met187Ile) n.6090G>T | |
11 | g.108303024T>A | CA382544502 | ATM | c.5491T>A (p.Cys1831Ser) c.*4962T>A (n.*4962T>A) n.6975T>A n.715T>A n.1205T>A c.*555T>A (n.*555T>A) n.1706T>A c.3T>A n.895T>A n.720T>A c.1447T>A (p.Cys483Ser) c.5326T>A (p.Cys1776Ser) c.4447T>A (p.Cys1483Ser) c.4183T>A (p.Cys1395Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) n.6091T>A | dbSNP |
11 | g.108303024T>C | CA382544504 | ATM | c.5491T>C (p.Cys1831Arg) c.*4962T>C (n.*4962T>C) n.6975T>C n.715T>C n.1205T>C c.*555T>C (n.*555T>C) n.1706T>C c.3T>C n.895T>C n.720T>C c.1447T>C (p.Cys483Arg) c.5326T>C (p.Cys1776Arg) c.4447T>C (p.Cys1483Arg) c.4183T>C (p.Cys1395Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) n.6091T>C | |
11 | g.108303024T>G | CA382544506 | ATM | c.5491T>G (p.Cys1831Gly) c.*4962T>G (n.*4962T>G) n.6975T>G n.715T>G n.1205T>G c.*555T>G (n.*555T>G) n.1706T>G c.3T>G n.895T>G n.720T>G c.1447T>G (p.Cys483Gly) c.5326T>G (p.Cys1776Gly) c.4447T>G (p.Cys1483Gly) c.4183T>G (p.Cys1395Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) n.6091T>G | |
11 | g.108303025G>A | CA382544511 | ATM | c.5492G>A (p.Cys1831Tyr) c.*4963G>A (n.*4963G>A) n.6976G>A n.716G>A n.1206G>A c.*556G>A (n.*556G>A) n.1707G>A c.4G>A n.896G>A n.721G>A c.1448G>A (p.Cys483Tyr) c.5327G>A (p.Cys1776Tyr) c.4448G>A (p.Cys1483Tyr) c.4184G>A (p.Cys1395Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.6092G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303025G>C | CA382544508 | ATM | c.5492G>C (p.Cys1831Ser) c.*4963G>C (n.*4963G>C) n.6976G>C n.716G>C n.1206G>C c.*556G>C (n.*556G>C) n.1707G>C c.4G>C n.896G>C n.721G>C c.1448G>C (p.Cys483Ser) c.5327G>C (p.Cys1776Ser) c.4448G>C (p.Cys1483Ser) c.4184G>C (p.Cys1395Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) n.6092G>C | dbSNP |
11 | g.108303025G= | CA1998800267 | ATM | c.5492G= (p.Cys1831=) c.*4963G= (n.*4963G=) n.6976G= n.716G= n.1206G= c.*556G= (n.*556G=) n.1707G= c.4G= n.896G= n.721G= c.1448G= (p.Cys483=) c.5327G= (p.Cys1776=) c.4448G= (p.Cys1483=) c.4184G= (p.Cys1395=) c.563G= (p.Cys188=) n.6092G= | |
11 | g.108303025G>T | CA382544510 | ATM | c.5492G>T (p.Cys1831Phe) c.*4963G>T (n.*4963G>T) n.6976G>T n.716G>T n.1206G>T c.*556G>T (n.*556G>T) n.1707G>T c.4G>T n.896G>T n.721G>T c.1448G>T (p.Cys483Phe) c.5327G>T (p.Cys1776Phe) c.4448G>T (p.Cys1483Phe) c.4184G>T (p.Cys1395Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) n.6092G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108303026T>A | CA382544513 | ATM | c.5493T>A (p.Cys1831Ter) c.*4964T>A (n.*4964T>A) n.6977T>A n.717T>A n.1207T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.1708T>A c.5T>A n.897T>A n.722T>A c.1449T>A (p.Cys483Ter) c.5328T>A (p.Cys1776Ter) c.4449T>A (p.Cys1483Ter) c.4185T>A (p.Cys1395Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) n.6093T>A | dbSNP |
11 | g.108303026T>C | CA476675035 | ATM | c.5493T>C (p.Cys1831=) c.*4964T>C (n.*4964T>C) n.6977T>C n.717T>C n.1207T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1708T>C c.5T>C n.897T>C n.722T>C c.1449T>C (p.Cys483=) c.5328T>C (p.Cys1776=) c.4449T>C (p.Cys1483=) c.4185T>C (p.Cys1395=) c.564T>C (p.Cys188=) n.6093T>C | |
11 | g.108303026T>G | CA382544514 | ATM | c.5493T>G (p.Cys1831Trp) c.*4964T>G (n.*4964T>G) n.6977T>G n.717T>G n.1207T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.1708T>G c.5T>G n.897T>G n.722T>G c.1449T>G (p.Cys483Trp) c.5328T>G (p.Cys1776Trp) c.4449T>G (p.Cys1483Trp) c.4185T>G (p.Cys1395Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) n.6093T>G | ClinVar |
11 | g.108303027G>A | CA382544515 | ATM | c.5494G>A (p.Glu1832Lys) c.*4965G>A (n.*4965G>A) n.6978G>A n.718G>A n.1208G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1709G>A c.6G>A n.898G>A n.723G>A c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.5329G>A (p.Glu1777Lys) c.4450G>A (p.Glu1484Lys) c.4186G>A (p.Glu1396Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.6094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303027G>C | CA382544516 | ATM | c.5494G>C (p.Glu1832Gln) c.*4965G>C (n.*4965G>C) n.6978G>C n.718G>C n.1208G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.1709G>C c.6G>C n.898G>C n.723G>C c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.5329G>C (p.Glu1777Gln) c.4450G>C (p.Glu1484Gln) c.4186G>C (p.Glu1396Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.6094G>C | dbSNP |
11 | g.108303027G= | CA1998800274 | ATM | c.5494G= (p.Glu1832=) c.*4965G= (n.*4965G=) n.6978G= n.718G= n.1208G= c.*558G= (n.*558G=) n.1709G= c.6G= n.898G= n.723G= c.1450G= (p.Glu484=) c.5329G= (p.Glu1777=) c.4450G= (p.Glu1484=) c.4186G= (p.Glu1396=) c.565G= (p.Glu189=) n.6094G= | |
11 | g.108303027G>T | CA382544517 | ATM | c.5494G>T (p.Glu1832Ter) c.*4965G>T (n.*4965G>T) n.6978G>T n.718G>T n.1208G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1709G>T c.6G>T n.898G>T n.723G>T c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.5329G>T (p.Glu1777Ter) c.4450G>T (p.Glu1484Ter) c.4186G>T (p.Glu1396Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.6094G>T | |
11 | g.108303027_108303031delinsGAAGT | CA1998800273 | ATM | c.5494_5496+2delinsGAAGT c.*4965_*4967+2delinsGAAGT n.6978_6980+2delinsGAAGT n.718_720+2delinsGAAGT n.1208_1210+2delinsGAAGT c.*558_*560+2delinsGAAGT n.1709_1711+2delinsGAAGT c.6_8+2delinsGAAGT n.898_900+2delinsGAAGT c.1450_1452+2delinsGAAGT c.5329_5331+2delinsGAAGT c.4450_4452+2delinsGAAGT c.4186_4188+2delinsGAAGT c.565_567+2delinsGAAGT n.6094_6096+2delinsGAAGT | |
11 | g.108303027_108303028insGA | CA2695215678 | ATM | c.5494_5495insGA (p.Glu1832GlyfsTer3) c.*4965_*4966insGA (n.*4965_*4966insGA) n.6978_6979insGA n.718_719insGA n.1208_1209insGA c.*558_*559insGA (n.*558_*559insGA) n.1709_1710insGA c.6_7insGA n.898_899insGA n.723_724insGA c.1450_1451insGA (p.Glu484GlyfsTer3) c.5329_5330insGA (p.Glu1777GlyfsTer3) c.4450_4451insGA (p.Glu1484GlyfsTer3) c.4186_4187insGA (p.Glu1396GlyfsTer3) c.565_566insGA (p.Glu189GlyfsTer3) n.6094_6095insGA | |
11 | g.108303028A>C | CA382544518 | ATM | c.5495A>C (p.Glu1832Ala) c.*4966A>C (n.*4966A>C) n.6979A>C n.719A>C n.1209A>C c.*559A>C (n.*559A>C) n.1710A>C c.7A>C n.899A>C n.724A>C c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.5330A>C (p.Glu1777Ala) c.4451A>C (p.Glu1484Ala) c.4187A>C (p.Glu1396Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.6095A>C | |
11 | g.108303028A>G | CA382544521 | ATM | c.5495A>G (p.Glu1832Gly) c.*4966A>G (n.*4966A>G) n.6979A>G n.719A>G n.1209A>G c.*559A>G (n.*559A>G) n.1710A>G c.7A>G n.899A>G n.724A>G c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.5330A>G (p.Glu1777Gly) c.4451A>G (p.Glu1484Gly) c.4187A>G (p.Glu1396Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.6095A>G | |
11 | g.108303028A>T | CA382544519 | ATM | c.5495A>T (p.Glu1832Val) c.*4966A>T (n.*4966A>T) n.6979A>T n.719A>T n.1209A>T c.*559A>T (n.*559A>T) n.1710A>T c.7A>T n.899A>T n.724A>T c.1451A>T (p.Glu484Val) c.5330A>T (p.Glu1777Val) c.4451A>T (p.Glu1484Val) c.4187A>T (p.Glu1396Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.6095A>T | dbSNP |
11 | g.108303031_108303034del | CA891842644 | ATM | c.5496+2_5496+5del c.*4967+2_*4967+5del n.6980+2_6980+5del n.720+2_720+5del n.1210+2_1210+5del c.*560+2_*560+5del n.1711+2_1711+5del c.8+2_8+5del n.900+2_900+5del c.1452+2_1452+5del c.5331+2_5331+5del c.4452+2_4452+5del c.4188+2_4188+5del c.567+2_567+5del n.6096+2_6096+5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303029A= | CA1998800284 | ATM | c.5496A= (p.Glu1832=) c.*4967A= (n.*4967A=) n.6980A= n.720A= n.1210A= c.*560A= (n.*560A=) n.1711A= c.8A= n.900A= n.725A= c.1452A= (p.Glu484=) c.5331A= (p.Glu1777=) c.4452A= (p.Glu1484=) c.4188A= (p.Glu1396=) c.567A= (p.Glu189=) n.6096A= | |
11 | g.108303029A>C | CA382544524 | ATM | c.5496A>C (p.Glu1832Asp) c.*4967A>C (n.*4967A>C) n.6980A>C n.720A>C n.1210A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1711A>C c.8A>C n.900A>C n.725A>C c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.5331A>C (p.Glu1777Asp) c.4452A>C (p.Glu1484Asp) c.4188A>C (p.Glu1396Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) n.6096A>C | |
11 | g.108303029A>G | CA476675037 | ATM | c.5496A>G (p.Glu1832=) c.*4967A>G (n.*4967A>G) n.6980A>G n.720A>G n.1210A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1711A>G c.8A>G n.900A>G n.725A>G c.1452A>G (p.Glu484=) c.5331A>G (p.Glu1777=) c.4452A>G (p.Glu1484=) c.4188A>G (p.Glu1396=) c.567A>G (p.Glu189=) n.6096A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303029A>T | CA382544526 | ATM | c.5496A>T (p.Glu1832Asp) c.*4967A>T (n.*4967A>T) n.6980A>T n.720A>T n.1210A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1711A>T c.8A>T n.900A>T n.725A>T c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.5331A>T (p.Glu1777Asp) c.4452A>T (p.Glu1484Asp) c.4188A>T (p.Glu1396Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) n.6096A>T | dbSNP |
11 | g.108303030G>A | CA10584350 | ATM | c.5496+1G>A (n.5496+1G>A) c.*4967+1G>A (n.*4967+1G>A) n.6980+1G>A n.720+1G>A n.1210+1G>A c.*560+1G>A (n.*560+1G>A) n.1711+1G>A c.8+1G>A n.900+1G>A c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.5331+1G>A (n.5331+1G>A) c.4452+1G>A (n.4452+1G>A) c.4188+1G>A (n.4188+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) n.6096+1G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303030G>C | CA382544531 | ATM | c.5496+1G>C (n.5496+1G>C) c.*4967+1G>C (n.*4967+1G>C) n.6980+1G>C n.720+1G>C n.1210+1G>C c.*560+1G>C (n.*560+1G>C) n.1711+1G>C c.8+1G>C n.900+1G>C c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.5331+1G>C (n.5331+1G>C) c.4452+1G>C (n.4452+1G>C) c.4188+1G>C (n.4188+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) n.6096+1G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303030G= | CA1998800289 | ATM | c.5496+1G= (n.5496+1G=) c.*4967+1G= (n.*4967+1G=) n.6980+1G= n.720+1G= n.1210+1G= c.*560+1G= (n.*560+1G=) n.1711+1G= c.8+1G= n.900+1G= c.1452+1G= (n.1452+1G=) c.5331+1G= (n.5331+1G=) c.4452+1G= (n.4452+1G=) c.4188+1G= (n.4188+1G=) c.567+1G= (n.567+1G=) n.6096+1G= | |
11 | g.108303030G>T | CA16619198 | ATM | c.5496+1G>T (n.5496+1G>T) c.*4967+1G>T (n.*4967+1G>T) n.6980+1G>T n.720+1G>T n.1210+1G>T c.*560+1G>T (n.*560+1G>T) n.1711+1G>T c.8+1G>T n.900+1G>T c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.5331+1G>T (n.5331+1G>T) c.4452+1G>T (n.4452+1G>T) c.4188+1G>T (n.4188+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) n.6096+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303031T>A | CA382544533 | ATM | c.5496+2T>A (n.5496+2T>A) c.*4967+2T>A (n.*4967+2T>A) n.6980+2T>A n.720+2T>A n.1210+2T>A c.*560+2T>A (n.*560+2T>A) n.1711+2T>A c.8+2T>A n.900+2T>A c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.5331+2T>A (n.5331+2T>A) c.4452+2T>A (n.4452+2T>A) c.4188+2T>A (n.4188+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) n.6096+2T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303031T>C | CA382544534 | ATM | c.5496+2T>C (n.5496+2T>C) c.*4967+2T>C (n.*4967+2T>C) n.6980+2T>C n.720+2T>C n.1210+2T>C c.*560+2T>C (n.*560+2T>C) n.1711+2T>C c.8+2T>C n.900+2T>C c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.5331+2T>C (n.5331+2T>C) c.4452+2T>C (n.4452+2T>C) c.4188+2T>C (n.4188+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) n.6096+2T>C | |
11 | g.108303031T>G | CA382544535 | ATM | c.5496+2T>G (n.5496+2T>G) c.*4967+2T>G (n.*4967+2T>G) n.6980+2T>G n.720+2T>G n.1210+2T>G c.*560+2T>G (n.*560+2T>G) n.1711+2T>G c.8+2T>G n.900+2T>G c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.5331+2T>G (n.5331+2T>G) c.4452+2T>G (n.4452+2T>G) c.4188+2T>G (n.4188+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) n.6096+2T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108303031T= | CA1998800296 | ATM | c.5496+2T= (n.5496+2T=) c.*4967+2T= (n.*4967+2T=) n.6980+2T= n.720+2T= n.1210+2T= c.*560+2T= (n.*560+2T=) n.1711+2T= c.8+2T= n.900+2T= c.1452+2T= (n.1452+2T=) c.5331+2T= (n.5331+2T=) c.4452+2T= (n.4452+2T=) c.4188+2T= (n.4188+2T=) c.567+2T= (n.567+2T=) n.6096+2T= | |
11 | g.108303031_108303034delinsTAAG | CA1998800294 | ATM | c.5496+2_5496+5delinsTAAG (n.5496+2_5496+5delinsTAAG) c.*4967+2_*4967+5delinsTAAG (n.*4967+2_*4967+5delinsTAAG) n.6980+2_6980+5delinsTAAG n.720+2_720+5delinsTAAG n.1210+2_1210+5delinsTAAG c.*560+2_*560+5delinsTAAG (n.*560+2_*560+5delinsTAAG) n.1711+2_1711+5delinsTAAG c.8+2_8+5delinsTAAG n.900+2_900+5delinsTAAG c.1452+2_1452+5delinsTAAG (n.1452+2_1452+5delinsTAAG) c.5331+2_5331+5delinsTAAG (n.5331+2_5331+5delinsTAAG) c.4452+2_4452+5delinsTAAG (n.4452+2_4452+5delinsTAAG) c.4188+2_4188+5delinsTAAG (n.4188+2_4188+5delinsTAAG) c.567+2_567+5delinsTAAG (n.567+2_567+5delinsTAAG) n.6096+2_6096+5delinsTAAG | |
11 | g.108303036_108303038del | CA10582830 | ATM | c.5496+7_5496+9del (n.5496+7_5496+9del) c.*4967+7_*4967+9del (n.*4967+7_*4967+9del) n.6980+7_6980+9del n.720+7_720+9del n.1210+7_1210+9del c.*560+7_*560+9del (n.*560+7_*560+9del) n.1711+7_1711+9del c.8+7_8+9del n.900+7_900+9del c.1452+7_1452+9del (n.1452+7_1452+9del) c.5331+7_5331+9del (n.5331+7_5331+9del) c.4452+7_4452+9del (n.4452+7_4452+9del) c.4188+7_4188+9del (n.4188+7_4188+9del) c.567+7_567+9del (n.567+7_567+9del) n.6096+7_6096+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303033A= | CA1998800302 | ATM | c.5496+4A= (n.5496+4A=) c.*4967+4A= (n.*4967+4A=) n.6980+4A= n.720+4A= n.1210+4A= c.*560+4A= (n.*560+4A=) n.1711+4A= c.8+4A= n.900+4A= c.1452+4A= (n.1452+4A=) c.5331+4A= (n.5331+4A=) c.4452+4A= (n.4452+4A=) c.4188+4A= (n.4188+4A=) c.567+4A= (n.567+4A=) n.6096+4A= | |
11 | g.108303033A>G | CA913188459 | ATM | c.5496+4A>G (n.5496+4A>G) c.*4967+4A>G (n.*4967+4A>G) n.6980+4A>G n.720+4A>G n.1210+4A>G c.*560+4A>G (n.*560+4A>G) n.1711+4A>G c.8+4A>G n.900+4A>G c.1452+4A>G (n.1452+4A>G) c.5331+4A>G (n.5331+4A>G) c.4452+4A>G (n.4452+4A>G) c.4188+4A>G (n.4188+4A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) n.6096+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303034G>A | CA2724946483 | ATM | c.5496+5G>A (n.5496+5G>A) c.*4967+5G>A (n.*4967+5G>A) n.6980+5G>A n.720+5G>A n.1210+5G>A c.*560+5G>A (n.*560+5G>A) n.1711+5G>A c.8+5G>A n.900+5G>A c.1452+5G>A (n.1452+5G>A) c.5331+5G>A (n.5331+5G>A) c.4452+5G>A (n.4452+5G>A) c.4188+5G>A (n.4188+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) n.6096+5G>A | dbSNP |
11 | g.108303034G>C | CA2724946484 | ATM | c.5496+5G>C (n.5496+5G>C) c.*4967+5G>C (n.*4967+5G>C) n.6980+5G>C n.720+5G>C n.1210+5G>C c.*560+5G>C (n.*560+5G>C) n.1711+5G>C c.8+5G>C n.900+5G>C c.1452+5G>C (n.1452+5G>C) c.5331+5G>C (n.5331+5G>C) c.4452+5G>C (n.4452+5G>C) c.4188+5G>C (n.4188+5G>C) c.567+5G>C (n.567+5G>C) n.6096+5G>C | dbSNP |
11 | g.108303034G= | CA1998800306 | ATM | c.5496+5G= (n.5496+5G=) c.*4967+5G= (n.*4967+5G=) n.6980+5G= n.720+5G= n.1210+5G= c.*560+5G= (n.*560+5G=) n.1711+5G= c.8+5G= n.900+5G= c.1452+5G= (n.1452+5G=) c.5331+5G= (n.5331+5G=) c.4452+5G= (n.4452+5G=) c.4188+5G= (n.4188+5G=) c.567+5G= (n.567+5G=) n.6096+5G= | |
11 | g.108303034G>T | CA193910 | ATM | c.5496+5G>T (n.5496+5G>T) c.*4967+5G>T (n.*4967+5G>T) n.6980+5G>T n.720+5G>T n.1210+5G>T c.*560+5G>T (n.*560+5G>T) n.1711+5G>T c.8+5G>T n.900+5G>T c.1452+5G>T (n.1452+5G>T) c.5331+5G>T (n.5331+5G>T) c.4452+5G>T (n.4452+5G>T) c.4188+5G>T (n.4188+5G>T) c.567+5G>T (n.567+5G>T) n.6096+5G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303037G>A | CA2615857387 | ATM | c.5496+8G>A (n.5496+8G>A) c.*4967+8G>A (n.*4967+8G>A) n.6980+8G>A n.720+8G>A n.1210+8G>A c.*560+8G>A (n.*560+8G>A) n.1711+8G>A c.8+8G>A n.900+8G>A c.1452+8G>A (n.1452+8G>A) c.5331+8G>A (n.5331+8G>A) c.4452+8G>A (n.4452+8G>A) c.4188+8G>A (n.4188+8G>A) c.567+8G>A (n.567+8G>A) n.6096+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303037G>C | CA2725177703 | ATM | c.5496+8G>C (n.5496+8G>C) c.*4967+8G>C (n.*4967+8G>C) n.6980+8G>C n.720+8G>C n.1210+8G>C c.*560+8G>C (n.*560+8G>C) n.1711+8G>C c.8+8G>C n.900+8G>C c.1452+8G>C (n.1452+8G>C) c.5331+8G>C (n.5331+8G>C) c.4452+8G>C (n.4452+8G>C) c.4188+8G>C (n.4188+8G>C) c.567+8G>C (n.567+8G>C) n.6096+8G>C | dbSNP |
11 | g.108303037_108303041delinsGATTA | CA1998800309 | ATM | c.5496+8_5496+12delinsGATTA (n.5496+8_5496+12delinsGATTA) c.*4967+8_*4967+12delinsGATTA (n.*4967+8_*4967+12delinsGATTA) n.6980+8_6980+12delinsGATTA n.720+8_720+12delinsGATTA n.1210+8_1210+12delinsGATTA c.*560+8_*560+12delinsGATTA (n.*560+8_*560+12delinsGATTA) n.1711+8_1711+12delinsGATTA c.8+8_8+12delinsGATTA n.900+8_900+12delinsGATTA c.1452+8_1452+12delinsGATTA (n.1452+8_1452+12delinsGATTA) c.5331+8_5331+12delinsGATTA (n.5331+8_5331+12delinsGATTA) c.4452+8_4452+12delinsGATTA (n.4452+8_4452+12delinsGATTA) c.4188+8_4188+12delinsGATTA (n.4188+8_4188+12delinsGATTA) c.567+8_567+12delinsGATTA (n.567+8_567+12delinsGATTA) n.6096+8_6096+12delinsGATTA | |
11 | g.108303038A>T | CA2725177716 | ATM | c.5496+9A>T (n.5496+9A>T) c.*4967+9A>T (n.*4967+9A>T) n.6980+9A>T n.720+9A>T n.1210+9A>T c.*560+9A>T (n.*560+9A>T) n.1711+9A>T c.8+9A>T n.900+9A>T c.1452+9A>T (n.1452+9A>T) c.5331+9A>T (n.5331+9A>T) c.4452+9A>T (n.4452+9A>T) c.4188+9A>T (n.4188+9A>T) c.567+9A>T (n.567+9A>T) n.6096+9A>T | dbSNP |
11 | g.108303042_108303045del | CA602132852 | ATM | c.5496+13_5496+16del (n.5496+13_5496+16del) c.*4967+13_*4967+16del (n.*4967+13_*4967+16del) n.6980+13_6980+16del n.720+13_720+16del n.1210+13_1210+16del c.*560+13_*560+16del (n.*560+13_*560+16del) n.1711+13_1711+16del c.8+13_8+16del n.900+13_900+16del c.1452+13_1452+16del (n.1452+13_1452+16del) c.5331+13_5331+16del (n.5331+13_5331+16del) c.4452+13_4452+16del (n.4452+13_4452+16del) c.4188+13_4188+16del (n.4188+13_4188+16del) c.567+13_567+16del (n.567+13_567+16del) n.6096+13_6096+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303039T>A | CA2725177720 | ATM | c.5496+10T>A (n.5496+10T>A) c.*4967+10T>A (n.*4967+10T>A) n.6980+10T>A n.720+10T>A n.1210+10T>A c.*560+10T>A (n.*560+10T>A) n.1711+10T>A c.8+10T>A n.900+10T>A c.1452+10T>A (n.1452+10T>A) c.5331+10T>A (n.5331+10T>A) c.4452+10T>A (n.4452+10T>A) c.4188+10T>A (n.4188+10T>A) c.567+10T>A (n.567+10T>A) n.6096+10T>A | dbSNP |
11 | g.108303040T>A | CA2724944364 | ATM | c.5496+11T>A (n.5496+11T>A) c.*4967+11T>A (n.*4967+11T>A) n.6980+11T>A n.720+11T>A n.1210+11T>A c.*560+11T>A (n.*560+11T>A) n.1711+11T>A c.8+11T>A n.900+11T>A c.1452+11T>A (n.1452+11T>A) c.5331+11T>A (n.5331+11T>A) c.4452+11T>A (n.4452+11T>A) c.4188+11T>A (n.4188+11T>A) c.567+11T>A (n.567+11T>A) n.6096+11T>A | dbSNP |
11 | g.108303040T>C | CA6265709 | ATM | c.5496+11T>C (n.5496+11T>C) c.*4967+11T>C (n.*4967+11T>C) n.6980+11T>C n.720+11T>C n.1210+11T>C c.*560+11T>C (n.*560+11T>C) n.1711+11T>C c.8+11T>C n.900+11T>C c.1452+11T>C (n.1452+11T>C) c.5331+11T>C (n.5331+11T>C) c.4452+11T>C (n.4452+11T>C) c.4188+11T>C (n.4188+11T>C) c.567+11T>C (n.567+11T>C) n.6096+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303040T>G | CA16606195 | ATM | c.5496+11T>G (n.5496+11T>G) c.*4967+11T>G (n.*4967+11T>G) n.6980+11T>G n.720+11T>G n.1210+11T>G c.*560+11T>G (n.*560+11T>G) n.1711+11T>G c.8+11T>G n.900+11T>G c.1452+11T>G (n.1452+11T>G) c.5331+11T>G (n.5331+11T>G) c.4452+11T>G (n.4452+11T>G) c.4188+11T>G (n.4188+11T>G) c.567+11T>G (n.567+11T>G) n.6096+11T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303040T= | CA1998800316 | ATM | c.5496+11T= (n.5496+11T=) c.*4967+11T= (n.*4967+11T=) n.6980+11T= n.720+11T= n.1210+11T= c.*560+11T= (n.*560+11T=) n.1711+11T= c.8+11T= n.900+11T= c.1452+11T= (n.1452+11T=) c.5331+11T= (n.5331+11T=) c.4452+11T= (n.4452+11T=) c.4188+11T= (n.4188+11T=) c.567+11T= (n.567+11T=) n.6096+11T= | |
11 | g.108303041A>T | CA2725177772 | ATM | c.5496+12A>T (n.5496+12A>T) c.*4967+12A>T (n.*4967+12A>T) n.6980+12A>T n.720+12A>T n.1210+12A>T c.*560+12A>T (n.*560+12A>T) n.1711+12A>T c.8+12A>T n.900+12A>T c.1452+12A>T (n.1452+12A>T) c.5331+12A>T (n.5331+12A>T) c.4452+12A>T (n.4452+12A>T) c.4188+12A>T (n.4188+12A>T) c.567+12A>T (n.567+12A>T) n.6096+12A>T | dbSNP |
11 | g.108303042A>G | CA2739270917 | ATM | c.5496+13A>G (n.5496+13A>G) c.*4967+13A>G (n.*4967+13A>G) n.6980+13A>G n.720+13A>G n.1210+13A>G c.*560+13A>G (n.*560+13A>G) n.1711+13A>G c.8+13A>G n.900+13A>G c.1452+13A>G (n.1452+13A>G) c.5331+13A>G (n.5331+13A>G) c.4452+13A>G (n.4452+13A>G) c.4188+13A>G (n.4188+13A>G) c.567+13A>G (n.567+13A>G) n.6096+13A>G | ClinVar |
11 | g.108303043T>G | CA602132853 | ATM | c.5496+14T>G (n.5496+14T>G) c.*4967+14T>G (n.*4967+14T>G) n.6980+14T>G n.720+14T>G n.1210+14T>G c.*560+14T>G (n.*560+14T>G) n.1711+14T>G c.8+14T>G n.900+14T>G c.1452+14T>G (n.1452+14T>G) c.5331+14T>G (n.5331+14T>G) c.4452+14T>G (n.4452+14T>G) c.4188+14T>G (n.4188+14T>G) c.567+14T>G (n.567+14T>G) n.6096+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108303043T= | CA1998800321 | ATM | c.5496+14T= (n.5496+14T=) c.*4967+14T= (n.*4967+14T=) n.6980+14T= n.720+14T= n.1210+14T= c.*560+14T= (n.*560+14T=) n.1711+14T= c.8+14T= n.900+14T= c.1452+14T= (n.1452+14T=) c.5331+14T= (n.5331+14T=) c.4452+14T= (n.4452+14T=) c.4188+14T= (n.4188+14T=) c.567+14T= (n.567+14T=) n.6096+14T= | |
11 | g.108303044T>G | CA2739270918 | ATM | c.5496+15T>G (n.5496+15T>G) c.*4967+15T>G (n.*4967+15T>G) n.6980+15T>G n.720+15T>G n.1210+15T>G c.*560+15T>G (n.*560+15T>G) n.1711+15T>G c.8+15T>G n.900+15T>G c.1452+15T>G (n.1452+15T>G) c.5331+15T>G (n.5331+15T>G) c.4452+15T>G (n.4452+15T>G) c.4188+15T>G (n.4188+15T>G) c.567+15T>G (n.567+15T>G) n.6096+15T>G | ClinVar |
11 | g.108303045A= | CA1998800323 | ATM | c.5496+16A= (n.5496+16A=) c.*4967+16A= (n.*4967+16A=) n.6980+16A= n.720+16A= n.1210+16A= c.*560+16A= (n.*560+16A=) n.1711+16A= c.8+16A= n.900+16A= c.1452+16A= (n.1452+16A=) c.5331+16A= (n.5331+16A=) c.4452+16A= (n.4452+16A=) c.4188+16A= (n.4188+16A=) c.567+16A= (n.567+16A=) n.6096+16A= | |
11 | g.108303045A>T | CA6265710 | ATM | c.5496+16A>T (n.5496+16A>T) c.*4967+16A>T (n.*4967+16A>T) n.6980+16A>T n.720+16A>T n.1210+16A>T c.*560+16A>T (n.*560+16A>T) n.1711+16A>T c.8+16A>T n.900+16A>T c.1452+16A>T (n.1452+16A>T) c.5331+16A>T (n.5331+16A>T) c.4452+16A>T (n.4452+16A>T) c.4188+16A>T (n.4188+16A>T) c.567+16A>T (n.567+16A>T) n.6096+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303046G>A | CA2725177783 | ATM | c.5496+17G>A (n.5496+17G>A) c.*4967+17G>A (n.*4967+17G>A) n.6980+17G>A n.720+17G>A n.1210+17G>A c.*560+17G>A (n.*560+17G>A) n.1711+17G>A c.8+17G>A n.900+17G>A c.1452+17G>A (n.1452+17G>A) c.5331+17G>A (n.5331+17G>A) c.4452+17G>A (n.4452+17G>A) c.4188+17G>A (n.4188+17G>A) c.567+17G>A (n.567+17G>A) n.6096+17G>A | dbSNP |
11 | g.108303046G>C | CA2574971463 | ATM | c.5496+17G>C (n.5496+17G>C) c.*4967+17G>C (n.*4967+17G>C) n.6980+17G>C n.720+17G>C n.1210+17G>C c.*560+17G>C (n.*560+17G>C) n.1711+17G>C c.8+17G>C n.900+17G>C c.1452+17G>C (n.1452+17G>C) c.5331+17G>C (n.5331+17G>C) c.4452+17G>C (n.4452+17G>C) c.4188+17G>C (n.4188+17G>C) c.567+17G>C (n.567+17G>C) n.6096+17G>C | dbSNP |
11 | g.108303047T>A | CA2725177803 | ATM | c.5496+18T>A (n.5496+18T>A) c.*4967+18T>A (n.*4967+18T>A) n.6980+18T>A n.720+18T>A n.1210+18T>A c.*560+18T>A (n.*560+18T>A) n.1711+18T>A c.8+18T>A n.900+18T>A c.1452+18T>A (n.1452+18T>A) c.5331+18T>A (n.5331+18T>A) c.4452+18T>A (n.4452+18T>A) c.4188+18T>A (n.4188+18T>A) c.567+18T>A (n.567+18T>A) n.6096+18T>A | dbSNP |
11 | g.108303047T>G | CA2573146633 | ATM | c.5496+18T>G (n.5496+18T>G) c.*4967+18T>G (n.*4967+18T>G) n.6980+18T>G n.720+18T>G n.1210+18T>G c.*560+18T>G (n.*560+18T>G) n.1711+18T>G c.8+18T>G n.900+18T>G c.1452+18T>G (n.1452+18T>G) c.5331+18T>G (n.5331+18T>G) c.4452+18T>G (n.4452+18T>G) c.4188+18T>G (n.4188+18T>G) c.567+18T>G (n.567+18T>G) n.6096+18T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303048C>A | CA2615857425 | ATM | c.5496+19C>A (n.5496+19C>A) c.*4967+19C>A (n.*4967+19C>A) n.6980+19C>A n.720+19C>A n.1210+19C>A c.*560+19C>A (n.*560+19C>A) n.1711+19C>A c.8+19C>A n.900+19C>A c.1452+19C>A (n.1452+19C>A) c.5331+19C>A (n.5331+19C>A) c.4452+19C>A (n.4452+19C>A) c.4188+19C>A (n.4188+19C>A) c.567+19C>A (n.567+19C>A) n.6096+19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303048C>G | CA2725177818 | ATM | c.5496+19C>G (n.5496+19C>G) c.*4967+19C>G (n.*4967+19C>G) n.6980+19C>G n.720+19C>G n.1210+19C>G c.*560+19C>G (n.*560+19C>G) n.1711+19C>G c.8+19C>G n.900+19C>G c.1452+19C>G (n.1452+19C>G) c.5331+19C>G (n.5331+19C>G) c.4452+19C>G (n.4452+19C>G) c.4188+19C>G (n.4188+19C>G) c.567+19C>G (n.567+19C>G) n.6096+19C>G | dbSNP |
11 | g.108303048C>T | CA2580083155 | ATM | c.5496+19C>T (n.5496+19C>T) c.*4967+19C>T (n.*4967+19C>T) n.6980+19C>T n.720+19C>T n.1210+19C>T c.*560+19C>T (n.*560+19C>T) n.1711+19C>T c.8+19C>T n.900+19C>T c.1452+19C>T (n.1452+19C>T) c.5331+19C>T (n.5331+19C>T) c.4452+19C>T (n.4452+19C>T) c.4188+19C>T (n.4188+19C>T) c.567+19C>T (n.567+19C>T) n.6096+19C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108303049T>A | CA2725177840 | ATM | c.5496+20T>A (n.5496+20T>A) c.*4967+20T>A (n.*4967+20T>A) n.6980+20T>A n.720+20T>A n.1210+20T>A c.*560+20T>A (n.*560+20T>A) n.1711+20T>A c.8+20T>A n.900+20T>A c.1452+20T>A (n.1452+20T>A) c.5331+20T>A (n.5331+20T>A) c.4452+20T>A (n.4452+20T>A) c.4188+20T>A (n.4188+20T>A) c.567+20T>A (n.567+20T>A) n.6096+20T>A | dbSNP |
11 | g.108303050_108303054del | CA2615857430 | ATM | c.5496+21_5496+25del (n.5496+21_5496+25del) c.*4967+21_*4967+25del (n.*4967+21_*4967+25del) n.6980+21_6980+25del n.720+21_720+25del n.1210+21_1210+25del c.*560+21_*560+25del (n.*560+21_*560+25del) n.1711+21_1711+25del c.8+21_8+25del n.900+21_900+25del c.1452+21_1452+25del (n.1452+21_1452+25del) c.5331+21_5331+25del (n.5331+21_5331+25del) c.4452+21_4452+25del (n.4452+21_4452+25del) c.4188+21_4188+25del (n.4188+21_4188+25del) c.567+21_567+25del (n.567+21_567+25del) n.6096+21_6096+25del | gnomAD v4 |
11 | g.108303050G>A | CA2725177849 | ATM | c.5496+21G>A (n.5496+21G>A) c.*4967+21G>A (n.*4967+21G>A) n.6980+21G>A n.720+21G>A n.1210+21G>A c.*560+21G>A (n.*560+21G>A) n.1711+21G>A c.8+21G>A n.900+21G>A c.1452+21G>A (n.1452+21G>A) c.5331+21G>A (n.5331+21G>A) c.4452+21G>A (n.4452+21G>A) c.4188+21G>A (n.4188+21G>A) c.567+21G>A (n.567+21G>A) n.6096+21G>A | dbSNP |
11 | g.108303050G>C | CA2725177842 | ATM | c.5496+21G>C (n.5496+21G>C) c.*4967+21G>C (n.*4967+21G>C) n.6980+21G>C n.720+21G>C n.1210+21G>C c.*560+21G>C (n.*560+21G>C) n.1711+21G>C c.8+21G>C n.900+21G>C c.1452+21G>C (n.1452+21G>C) c.5331+21G>C (n.5331+21G>C) c.4452+21G>C (n.4452+21G>C) c.4188+21G>C (n.4188+21G>C) c.567+21G>C (n.567+21G>C) n.6096+21G>C | dbSNP |
11 | g.108303051A>T | CA654298778 | ATM | c.5496+22A>T (n.5496+22A>T) c.*4967+22A>T (n.*4967+22A>T) n.6980+22A>T n.720+22A>T n.1210+22A>T c.*560+22A>T (n.*560+22A>T) n.1711+22A>T c.8+22A>T n.900+22A>T c.1452+22A>T (n.1452+22A>T) c.5331+22A>T (n.5331+22A>T) c.4452+22A>T (n.4452+22A>T) c.4188+22A>T (n.4188+22A>T) c.567+22A>T (n.567+22A>T) n.6096+22A>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.108303052T>A | CA2725177881 | ATM | c.5496+23T>A (n.5496+23T>A) c.*4967+23T>A (n.*4967+23T>A) n.6980+23T>A n.720+23T>A n.1210+23T>A c.*560+23T>A (n.*560+23T>A) n.1711+23T>A c.8+23T>A n.900+23T>A c.1452+23T>A (n.1452+23T>A) c.5331+23T>A (n.5331+23T>A) c.4452+23T>A (n.4452+23T>A) c.4188+23T>A (n.4188+23T>A) c.567+23T>A (n.567+23T>A) n.6096+23T>A | dbSNP |
11 | g.108303052_108303053delinsTA | CA1998800325 | ATM | c.5496+23_5496+24delinsTA (n.5496+23_5496+24delinsTA) c.*4967+23_*4967+24delinsTA (n.*4967+23_*4967+24delinsTA) n.6980+23_6980+24delinsTA n.720+23_720+24delinsTA n.1210+23_1210+24delinsTA c.*560+23_*560+24delinsTA (n.*560+23_*560+24delinsTA) n.1711+23_1711+24delinsTA c.8+23_8+24delinsTA n.900+23_900+24delinsTA c.1452+23_1452+24delinsTA (n.1452+23_1452+24delinsTA) c.5331+23_5331+24delinsTA (n.5331+23_5331+24delinsTA) c.4452+23_4452+24delinsTA (n.4452+23_4452+24delinsTA) c.4188+23_4188+24delinsTA (n.4188+23_4188+24delinsTA) c.567+23_567+24delinsTA (n.567+23_567+24delinsTA) n.6096+23_6096+24delinsTA | |
11 | g.108303053del | CA6265711 | ATM | c.5496+24del (n.5496+24del) c.*4967+24del (n.*4967+24del) n.6980+24del n.720+24del n.1210+24del c.*560+24del (n.*560+24del) n.1711+24del c.8+24del n.900+24del c.1452+24del (n.1452+24del) c.5331+24del (n.5331+24del) c.4452+24del (n.4452+24del) c.4188+24del (n.4188+24del) c.567+24del (n.567+24del) n.6096+24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108303053A= | CA1998800327 | ATM | c.5496+24A= (n.5496+24A=) c.*4967+24A= (n.*4967+24A=) n.6980+24A= n.720+24A= n.1210+24A= c.*560+24A= (n.*560+24A=) n.1711+24A= c.8+24A= n.900+24A= c.1452+24A= (n.1452+24A=) c.5331+24A= (n.5331+24A=) c.4452+24A= (n.4452+24A=) c.4188+24A= (n.4188+24A=) c.567+24A= (n.567+24A=) n.6096+24A= | |
11 | g.108303053A>G | CA6265712 | ATM | c.5496+24A>G (n.5496+24A>G) c.*4967+24A>G (n.*4967+24A>G) n.6980+24A>G n.720+24A>G n.1210+24A>G c.*560+24A>G (n.*560+24A>G) n.1711+24A>G c.8+24A>G n.900+24A>G c.1452+24A>G (n.1452+24A>G) c.5331+24A>G (n.5331+24A>G) c.4452+24A>G (n.4452+24A>G) c.4188+24A>G (n.4188+24A>G) c.567+24A>G (n.567+24A>G) n.6096+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303054T>A | CA2724956606 | ATM | c.5496+25T>A (n.5496+25T>A) c.*4967+25T>A (n.*4967+25T>A) n.6980+25T>A n.720+25T>A n.1210+25T>A c.*560+25T>A (n.*560+25T>A) n.1711+25T>A c.8+25T>A n.900+25T>A c.1452+25T>A (n.1452+25T>A) c.5331+25T>A (n.5331+25T>A) c.4452+25T>A (n.4452+25T>A) c.4188+25T>A (n.4188+25T>A) c.567+25T>A (n.567+25T>A) n.6096+25T>A | dbSNP |
11 | g.108303054T>C | CA228388543 | ATM | c.5496+25T>C (n.5496+25T>C) c.*4967+25T>C (n.*4967+25T>C) n.6980+25T>C n.720+25T>C n.1210+25T>C c.*560+25T>C (n.*560+25T>C) n.1711+25T>C c.8+25T>C n.900+25T>C c.1452+25T>C (n.1452+25T>C) c.5331+25T>C (n.5331+25T>C) c.4452+25T>C (n.4452+25T>C) c.4188+25T>C (n.4188+25T>C) c.567+25T>C (n.567+25T>C) n.6096+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303054T= | CA1998800330 | ATM | c.5496+25T= (n.5496+25T=) c.*4967+25T= (n.*4967+25T=) n.6980+25T= n.720+25T= n.1210+25T= c.*560+25T= (n.*560+25T=) n.1711+25T= c.8+25T= n.900+25T= c.1452+25T= (n.1452+25T=) c.5331+25T= (n.5331+25T=) c.4452+25T= (n.4452+25T=) c.4188+25T= (n.4188+25T=) c.567+25T= (n.567+25T=) n.6096+25T= | |
11 | g.108303055A>G | CA2615857441 | ATM | c.5496+26A>G (n.5496+26A>G) c.*4967+26A>G (n.*4967+26A>G) n.6980+26A>G n.720+26A>G n.1210+26A>G c.*560+26A>G (n.*560+26A>G) n.1711+26A>G c.8+26A>G n.900+26A>G c.1452+26A>G (n.1452+26A>G) c.5331+26A>G (n.5331+26A>G) c.4452+26A>G (n.4452+26A>G) c.4188+26A>G (n.4188+26A>G) c.567+26A>G (n.567+26A>G) n.6096+26A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303055A>T | CA2725177902 | ATM | c.5496+26A>T (n.5496+26A>T) c.*4967+26A>T (n.*4967+26A>T) n.6980+26A>T n.720+26A>T n.1210+26A>T c.*560+26A>T (n.*560+26A>T) n.1711+26A>T c.8+26A>T n.900+26A>T c.1452+26A>T (n.1452+26A>T) c.5331+26A>T (n.5331+26A>T) c.4452+26A>T (n.4452+26A>T) c.4188+26A>T (n.4188+26A>T) c.567+26A>T (n.567+26A>T) n.6096+26A>T | dbSNP |
11 | g.108303056A>C | CA2725177943 | ATM | c.5496+27A>C (n.5496+27A>C) c.*4967+27A>C (n.*4967+27A>C) n.6980+27A>C n.720+27A>C n.1210+27A>C c.*560+27A>C (n.*560+27A>C) n.1711+27A>C c.8+27A>C n.900+27A>C c.1452+27A>C (n.1452+27A>C) c.5331+27A>C (n.5331+27A>C) c.4452+27A>C (n.4452+27A>C) c.4188+27A>C (n.4188+27A>C) c.567+27A>C (n.567+27A>C) n.6096+27A>C | dbSNP |
11 | g.108303056A>G | CA2725177927 | ATM | c.5496+27A>G (n.5496+27A>G) c.*4967+27A>G (n.*4967+27A>G) n.6980+27A>G n.720+27A>G n.1210+27A>G c.*560+27A>G (n.*560+27A>G) n.1711+27A>G c.8+27A>G n.900+27A>G c.1452+27A>G (n.1452+27A>G) c.5331+27A>G (n.5331+27A>G) c.4452+27A>G (n.4452+27A>G) c.4188+27A>G (n.4188+27A>G) c.567+27A>G (n.567+27A>G) n.6096+27A>G | dbSNP |
11 | g.108303056A>T | CA2725177906 | ATM | c.5496+27A>T (n.5496+27A>T) c.*4967+27A>T (n.*4967+27A>T) n.6980+27A>T n.720+27A>T n.1210+27A>T c.*560+27A>T (n.*560+27A>T) n.1711+27A>T c.8+27A>T n.900+27A>T c.1452+27A>T (n.1452+27A>T) c.5331+27A>T (n.5331+27A>T) c.4452+27A>T (n.4452+27A>T) c.4188+27A>T (n.4188+27A>T) c.567+27A>T (n.567+27A>T) n.6096+27A>T | dbSNP |
11 | g.108303057T>A | CA2724944006 | ATM | c.5496+28T>A (n.5496+28T>A) c.*4967+28T>A (n.*4967+28T>A) n.6980+28T>A n.720+28T>A n.1210+28T>A c.*560+28T>A (n.*560+28T>A) n.1711+28T>A c.8+28T>A n.900+28T>A c.1452+28T>A (n.1452+28T>A) c.5331+28T>A (n.5331+28T>A) c.4452+28T>A (n.4452+28T>A) c.4188+28T>A (n.4188+28T>A) c.567+28T>A (n.567+28T>A) n.6096+28T>A | dbSNP |
11 | g.108303057T>C | CA6265713 | ATM | c.5496+28T>C (n.5496+28T>C) c.*4967+28T>C (n.*4967+28T>C) n.6980+28T>C n.720+28T>C n.1210+28T>C c.*560+28T>C (n.*560+28T>C) n.1711+28T>C c.8+28T>C n.900+28T>C c.1452+28T>C (n.1452+28T>C) c.5331+28T>C (n.5331+28T>C) c.4452+28T>C (n.4452+28T>C) c.4188+28T>C (n.4188+28T>C) c.567+28T>C (n.567+28T>C) n.6096+28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303057T= | CA1998800332 | ATM | c.5496+28T= (n.5496+28T=) c.*4967+28T= (n.*4967+28T=) n.6980+28T= n.720+28T= n.1210+28T= c.*560+28T= (n.*560+28T=) n.1711+28T= c.8+28T= n.900+28T= c.1452+28T= (n.1452+28T=) c.5331+28T= (n.5331+28T=) c.4452+28T= (n.4452+28T=) c.4188+28T= (n.4188+28T=) c.567+28T= (n.567+28T=) n.6096+28T= | |
11 | g.108303058T>A | CA2725177969 | ATM | c.5496+29T>A (n.5496+29T>A) c.*4967+29T>A (n.*4967+29T>A) n.6980+29T>A n.720+29T>A n.1210+29T>A c.*560+29T>A (n.*560+29T>A) n.1711+29T>A c.8+29T>A n.900+29T>A c.1452+29T>A (n.1452+29T>A) c.5331+29T>A (n.5331+29T>A) c.4452+29T>A (n.4452+29T>A) c.4188+29T>A (n.4188+29T>A) c.567+29T>A (n.567+29T>A) n.6096+29T>A | dbSNP |
11 | g.108303059C>A | CA2725177976 | ATM | c.5496+30C>A (n.5496+30C>A) c.*4967+30C>A (n.*4967+30C>A) n.6980+30C>A n.720+30C>A n.1210+30C>A c.*560+30C>A (n.*560+30C>A) n.1711+30C>A c.8+30C>A n.900+30C>A c.1452+30C>A (n.1452+30C>A) c.5331+30C>A (n.5331+30C>A) c.4452+30C>A (n.4452+30C>A) c.4188+30C>A (n.4188+30C>A) c.567+30C>A (n.567+30C>A) n.6096+30C>A | dbSNP |
11 | g.108303059C>G | CA2725177983 | ATM | c.5496+30C>G (n.5496+30C>G) c.*4967+30C>G (n.*4967+30C>G) n.6980+30C>G n.720+30C>G n.1210+30C>G c.*560+30C>G (n.*560+30C>G) n.1711+30C>G c.8+30C>G n.900+30C>G c.1452+30C>G (n.1452+30C>G) c.5331+30C>G (n.5331+30C>G) c.4452+30C>G (n.4452+30C>G) c.4188+30C>G (n.4188+30C>G) c.567+30C>G (n.567+30C>G) n.6096+30C>G | dbSNP |
11 | g.108303060C= | CA1998800334 | ATM | c.5496+31C= (n.5496+31C=) c.*4967+31C= (n.*4967+31C=) n.6980+31C= n.720+31C= n.1210+31C= c.*560+31C= (n.*560+31C=) n.1711+31C= c.8+31C= n.900+31C= c.1452+31C= (n.1452+31C=) c.5331+31C= (n.5331+31C=) c.4452+31C= (n.4452+31C=) c.4188+31C= (n.4188+31C=) c.567+31C= (n.567+31C=) n.6096+31C= | |
11 | g.108303060C>G | CA6265714 | ATM | c.5496+31C>G (n.5496+31C>G) c.*4967+31C>G (n.*4967+31C>G) n.6980+31C>G n.720+31C>G n.1210+31C>G c.*560+31C>G (n.*560+31C>G) n.1711+31C>G c.8+31C>G n.900+31C>G c.1452+31C>G (n.1452+31C>G) c.5331+31C>G (n.5331+31C>G) c.4452+31C>G (n.4452+31C>G) c.4188+31C>G (n.4188+31C>G) c.567+31C>G (n.567+31C>G) n.6096+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108303060C>T | CA1998800335 | ATM | c.5496+31C>T (n.5496+31C>T) c.*4967+31C>T (n.*4967+31C>T) n.6980+31C>T n.720+31C>T n.1210+31C>T c.*560+31C>T (n.*560+31C>T) n.1711+31C>T c.8+31C>T n.900+31C>T c.1452+31C>T (n.1452+31C>T) c.5331+31C>T (n.5331+31C>T) c.4452+31C>T (n.4452+31C>T) c.4188+31C>T (n.4188+31C>T) c.567+31C>T (n.567+31C>T) n.6096+31C>T | dbSNP |
11 | g.108303063_108303066del | CA2615857457 | ATM | c.5496+34_5496+37del (n.5496+34_5496+37del) c.*4967+34_*4967+37del (n.*4967+34_*4967+37del) n.6980+34_6980+37del n.720+34_720+37del n.1210+34_1210+37del c.*560+34_*560+37del (n.*560+34_*560+37del) n.1711+34_1711+37del c.8+34_8+37del n.900+34_900+37del c.1452+34_1452+37del (n.1452+34_1452+37del) c.5331+34_5331+37del (n.5331+34_5331+37del) c.4452+34_4452+37del (n.4452+34_4452+37del) c.4188+34_4188+37del (n.4188+34_4188+37del) c.567+34_567+37del (n.567+34_567+37del) n.6096+34_6096+37del | gnomAD v4 |
11 | g.108303062T>G | CA1998800337 | ATM | c.5496+33T>G (n.5496+33T>G) c.*4967+33T>G (n.*4967+33T>G) n.6980+33T>G n.720+33T>G n.1210+33T>G c.*560+33T>G (n.*560+33T>G) n.1711+33T>G c.8+33T>G n.900+33T>G c.1452+33T>G (n.1452+33T>G) c.5331+33T>G (n.5331+33T>G) c.4452+33T>G (n.4452+33T>G) c.4188+33T>G (n.4188+33T>G) c.567+33T>G (n.567+33T>G) n.6096+33T>G | dbSNP |
11 | g.108303062T= | CA1998800338 | ATM | c.5496+33T= (n.5496+33T=) c.*4967+33T= (n.*4967+33T=) n.6980+33T= n.720+33T= n.1210+33T= c.*560+33T= (n.*560+33T=) n.1711+33T= c.8+33T= n.900+33T= c.1452+33T= (n.1452+33T=) c.5331+33T= (n.5331+33T=) c.4452+33T= (n.4452+33T=) c.4188+33T= (n.4188+33T=) c.567+33T= (n.567+33T=) n.6096+33T= | |
11 | g.108303064T>A | CA2725177992 | ATM | c.5496+35T>A (n.5496+35T>A) c.*4967+35T>A (n.*4967+35T>A) n.6980+35T>A n.720+35T>A n.1210+35T>A c.*560+35T>A (n.*560+35T>A) n.1711+35T>A c.8+35T>A n.900+35T>A c.1452+35T>A (n.1452+35T>A) c.5331+35T>A (n.5331+35T>A) c.4452+35T>A (n.4452+35T>A) c.4188+35T>A (n.4188+35T>A) c.567+35T>A (n.567+35T>A) n.6096+35T>A | dbSNP |
11 | g.108303065T>A | CA2725178001 | ATM | c.5496+36T>A (n.5496+36T>A) c.*4967+36T>A (n.*4967+36T>A) n.6980+36T>A n.720+36T>A n.1210+36T>A c.*560+36T>A (n.*560+36T>A) n.1711+36T>A c.8+36T>A n.900+36T>A c.1452+36T>A (n.1452+36T>A) c.5331+36T>A (n.5331+36T>A) c.4452+36T>A (n.4452+36T>A) c.4188+36T>A (n.4188+36T>A) c.567+36T>A (n.567+36T>A) n.6096+36T>A | dbSNP |
11 | g.108303065T>C | CA2574971470 | ATM | c.5496+36T>C (n.5496+36T>C) c.*4967+36T>C (n.*4967+36T>C) n.6980+36T>C n.720+36T>C n.1210+36T>C c.*560+36T>C (n.*560+36T>C) n.1711+36T>C c.8+36T>C n.900+36T>C c.1452+36T>C (n.1452+36T>C) c.5331+36T>C (n.5331+36T>C) c.4452+36T>C (n.4452+36T>C) c.4188+36T>C (n.4188+36T>C) c.567+36T>C (n.567+36T>C) n.6096+36T>C | |
11 | g.108303066T>A | CA2725178016 | ATM | c.5496+37T>A (n.5496+37T>A) c.*4967+37T>A (n.*4967+37T>A) n.6980+37T>A n.720+37T>A n.1210+37T>A c.*560+37T>A (n.*560+37T>A) n.1711+37T>A c.8+37T>A n.900+37T>A c.1452+37T>A (n.1452+37T>A) c.5331+37T>A (n.5331+37T>A) c.4452+37T>A (n.4452+37T>A) c.4188+37T>A (n.4188+37T>A) c.567+37T>A (n.567+37T>A) n.6096+37T>A | dbSNP |
11 | g.108303066T>C | CA2725178003 | ATM | c.5496+37T>C (n.5496+37T>C) c.*4967+37T>C (n.*4967+37T>C) n.6980+37T>C n.720+37T>C n.1210+37T>C c.*560+37T>C (n.*560+37T>C) n.1711+37T>C c.8+37T>C n.900+37T>C c.1452+37T>C (n.1452+37T>C) c.5331+37T>C (n.5331+37T>C) c.4452+37T>C (n.4452+37T>C) c.4188+37T>C (n.4188+37T>C) c.567+37T>C (n.567+37T>C) n.6096+37T>C | dbSNP |
11 | g.108303067A= | CA1998800340 | ATM | c.5496+38A= (n.5496+38A=) c.*4967+38A= (n.*4967+38A=) n.6980+38A= n.720+38A= n.1210+38A= c.*560+38A= (n.*560+38A=) n.1711+38A= c.8+38A= n.900+38A= c.1452+38A= (n.1452+38A=) c.5331+38A= (n.5331+38A=) c.4452+38A= (n.4452+38A=) c.4188+38A= (n.4188+38A=) c.567+38A= (n.567+38A=) n.6096+38A= | |
11 | g.108303067A>C | CA2725001825 | ATM | c.5496+38A>C (n.5496+38A>C) c.*4967+38A>C (n.*4967+38A>C) n.6980+38A>C n.720+38A>C n.1210+38A>C c.*560+38A>C (n.*560+38A>C) n.1711+38A>C c.8+38A>C n.900+38A>C c.1452+38A>C (n.1452+38A>C) c.5331+38A>C (n.5331+38A>C) c.4452+38A>C (n.4452+38A>C) c.4188+38A>C (n.4188+38A>C) c.567+38A>C (n.567+38A>C) n.6096+38A>C | dbSNP |
11 | g.108303067A>G | CA942024848 | ATM | c.5496+38A>G (n.5496+38A>G) c.*4967+38A>G (n.*4967+38A>G) n.6980+38A>G n.720+38A>G n.1210+38A>G c.*560+38A>G (n.*560+38A>G) n.1711+38A>G c.8+38A>G n.900+38A>G c.1452+38A>G (n.1452+38A>G) c.5331+38A>G (n.5331+38A>G) c.4452+38A>G (n.4452+38A>G) c.4188+38A>G (n.4188+38A>G) c.567+38A>G (n.567+38A>G) n.6096+38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303067A>T | CA2725001826 | ATM | c.5496+38A>T (n.5496+38A>T) c.*4967+38A>T (n.*4967+38A>T) n.6980+38A>T n.720+38A>T n.1210+38A>T c.*560+38A>T (n.*560+38A>T) n.1711+38A>T c.8+38A>T n.900+38A>T c.1452+38A>T (n.1452+38A>T) c.5331+38A>T (n.5331+38A>T) c.4452+38A>T (n.4452+38A>T) c.4188+38A>T (n.4188+38A>T) c.567+38A>T (n.567+38A>T) n.6096+38A>T | dbSNP |
11 | g.108303068T>C | CA2574971472 | ATM | c.5496+39T>C (n.5496+39T>C) c.*4967+39T>C (n.*4967+39T>C) n.6980+39T>C n.720+39T>C n.1210+39T>C c.*560+39T>C (n.*560+39T>C) n.1711+39T>C c.8+39T>C n.900+39T>C c.1452+39T>C (n.1452+39T>C) c.5331+39T>C (n.5331+39T>C) c.4452+39T>C (n.4452+39T>C) c.4188+39T>C (n.4188+39T>C) c.567+39T>C (n.567+39T>C) n.6096+39T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108303069G>A | CA2725178085 | ATM | c.5496+40G>A (n.5496+40G>A) c.*4967+40G>A (n.*4967+40G>A) n.6980+40G>A n.720+40G>A n.1210+40G>A c.*560+40G>A (n.*560+40G>A) n.1711+40G>A c.8+40G>A n.900+40G>A c.1452+40G>A (n.1452+40G>A) c.5331+40G>A (n.5331+40G>A) c.4452+40G>A (n.4452+40G>A) c.4188+40G>A (n.4188+40G>A) c.567+40G>A (n.567+40G>A) n.6096+40G>A | dbSNP |
11 | g.108303069G>C | CA2725178022 | ATM | c.5496+40G>C (n.5496+40G>C) c.*4967+40G>C (n.*4967+40G>C) n.6980+40G>C n.720+40G>C n.1210+40G>C c.*560+40G>C (n.*560+40G>C) n.1711+40G>C c.8+40G>C n.900+40G>C c.1452+40G>C (n.1452+40G>C) c.5331+40G>C (n.5331+40G>C) c.4452+40G>C (n.4452+40G>C) c.4188+40G>C (n.4188+40G>C) c.567+40G>C (n.567+40G>C) n.6096+40G>C | dbSNP |
11 | g.108303069G>T | CA2552192138 | ATM | c.5496+40G>T (n.5496+40G>T) c.*4967+40G>T (n.*4967+40G>T) n.6980+40G>T n.720+40G>T n.1210+40G>T c.*560+40G>T (n.*560+40G>T) n.1711+40G>T c.8+40G>T n.900+40G>T c.1452+40G>T (n.1452+40G>T) c.5331+40G>T (n.5331+40G>T) c.4452+40G>T (n.4452+40G>T) c.4188+40G>T (n.4188+40G>T) c.567+40G>T (n.567+40G>T) n.6096+40G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108303070A>C | CA2725178187 | ATM | c.5496+41A>C (n.5496+41A>C) c.*4967+41A>C (n.*4967+41A>C) n.6980+41A>C n.720+41A>C n.1210+41A>C c.*560+41A>C (n.*560+41A>C) n.1711+41A>C c.8+41A>C n.900+41A>C c.1452+41A>C (n.1452+41A>C) c.5331+41A>C (n.5331+41A>C) c.4452+41A>C (n.4452+41A>C) c.4188+41A>C (n.4188+41A>C) c.567+41A>C (n.567+41A>C) n.6096+41A>C | dbSNP |
11 | g.108303070A>G | CA2725178110 | ATM | c.5496+41A>G (n.5496+41A>G) c.*4967+41A>G (n.*4967+41A>G) n.6980+41A>G n.720+41A>G n.1210+41A>G c.*560+41A>G (n.*560+41A>G) n.1711+41A>G c.8+41A>G n.900+41A>G c.1452+41A>G (n.1452+41A>G) c.5331+41A>G (n.5331+41A>G) c.4452+41A>G (n.4452+41A>G) c.4188+41A>G (n.4188+41A>G) c.567+41A>G (n.567+41A>G) n.6096+41A>G | dbSNP |
11 | g.108303070A>T | CA2725178147 | ATM | c.5496+41A>T (n.5496+41A>T) c.*4967+41A>T (n.*4967+41A>T) n.6980+41A>T n.720+41A>T n.1210+41A>T c.*560+41A>T (n.*560+41A>T) n.1711+41A>T c.8+41A>T n.900+41A>T c.1452+41A>T (n.1452+41A>T) c.5331+41A>T (n.5331+41A>T) c.4452+41A>T (n.4452+41A>T) c.4188+41A>T (n.4188+41A>T) c.567+41A>T (n.567+41A>T) n.6096+41A>T | dbSNP |
11 | g.108303071C>A | CA6265715 | ATM | c.5496+42C>A (n.5496+42C>A) c.*4967+42C>A (n.*4967+42C>A) n.6980+42C>A n.720+42C>A n.1210+42C>A c.*560+42C>A (n.*560+42C>A) n.1711+42C>A c.8+42C>A n.900+42C>A c.1452+42C>A (n.1452+42C>A) c.5331+42C>A (n.5331+42C>A) c.4452+42C>A (n.4452+42C>A) c.4188+42C>A (n.4188+42C>A) c.567+42C>A (n.567+42C>A) n.6096+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108303071C= | CA1998800343 | ATM | c.5496+42C= (n.5496+42C=) c.*4967+42C= (n.*4967+42C=) n.6980+42C= n.720+42C= n.1210+42C= c.*560+42C= (n.*560+42C=) n.1711+42C= c.8+42C= n.900+42C= c.1452+42C= (n.1452+42C=) c.5331+42C= (n.5331+42C=) c.4452+42C= (n.4452+42C=) c.4188+42C= (n.4188+42C=) c.567+42C= (n.567+42C=) n.6096+42C= | |
11 | g.108303072C>A | CA2724961872 | ATM | c.5496+43C>A (n.5496+43C>A) c.*4967+43C>A (n.*4967+43C>A) n.6980+43C>A n.720+43C>A n.1210+43C>A c.*560+43C>A (n.*560+43C>A) n.1711+43C>A c.8+43C>A n.900+43C>A c.1452+43C>A (n.1452+43C>A) c.5331+43C>A (n.5331+43C>A) c.4452+43C>A (n.4452+43C>A) c.4188+43C>A (n.4188+43C>A) c.567+43C>A (n.567+43C>A) n.6096+43C>A | dbSNP |
11 | g.108303072C= | CA1998800345 | ATM | c.5496+43C= (n.5496+43C=) c.*4967+43C= (n.*4967+43C=) n.6980+43C= n.720+43C= n.1210+43C= c.*560+43C= (n.*560+43C=) n.1711+43C= c.8+43C= n.900+43C= c.1452+43C= (n.1452+43C=) c.5331+43C= (n.5331+43C=) c.4452+43C= (n.4452+43C=) c.4188+43C= (n.4188+43C=) c.567+43C= (n.567+43C=) n.6096+43C= | |
11 | g.108303072C>G | CA2724961873 | ATM | c.5496+43C>G (n.5496+43C>G) c.*4967+43C>G (n.*4967+43C>G) n.6980+43C>G n.720+43C>G n.1210+43C>G c.*560+43C>G (n.*560+43C>G) n.1711+43C>G c.8+43C>G n.900+43C>G c.1452+43C>G (n.1452+43C>G) c.5331+43C>G (n.5331+43C>G) c.4452+43C>G (n.4452+43C>G) c.4188+43C>G (n.4188+43C>G) c.567+43C>G (n.567+43C>G) n.6096+43C>G | dbSNP |
11 | g.108303072C>T | CA671414083 | ATM | c.5496+43C>T (n.5496+43C>T) c.*4967+43C>T (n.*4967+43C>T) n.6980+43C>T n.720+43C>T n.1210+43C>T c.*560+43C>T (n.*560+43C>T) n.1711+43C>T c.8+43C>T n.900+43C>T c.1452+43C>T (n.1452+43C>T) c.5331+43C>T (n.5331+43C>T) c.4452+43C>T (n.4452+43C>T) c.4188+43C>T (n.4188+43C>T) c.567+43C>T (n.567+43C>T) n.6096+43C>T | dbSNP |
11 | g.108303073T>C | CA2574971473 | ATM | c.5496+44T>C (n.5496+44T>C) c.*4967+44T>C (n.*4967+44T>C) n.6980+44T>C n.720+44T>C n.1210+44T>C c.*560+44T>C (n.*560+44T>C) n.1711+44T>C c.8+44T>C n.900+44T>C c.1452+44T>C (n.1452+44T>C) c.5331+44T>C (n.5331+44T>C) c.4452+44T>C (n.4452+44T>C) c.4188+44T>C (n.4188+44T>C) c.567+44T>C (n.567+44T>C) n.6096+44T>C | dbSNP |
11 | g.108303074G= | CA1998800348 | ATM | c.5496+45G= (n.5496+45G=) c.*4967+45G= (n.*4967+45G=) n.6980+45G= n.720+45G= n.1210+45G= c.*560+45G= (n.*560+45G=) n.1711+45G= c.8+45G= n.900+45G= c.1452+45G= (n.1452+45G=) c.5331+45G= (n.5331+45G=) c.4452+45G= (n.4452+45G=) c.4188+45G= (n.4188+45G=) c.567+45G= (n.567+45G=) n.6096+45G= | |
11 | g.108303075T>G | CA2615857563 | ATM | c.5496+46T>G (n.5496+46T>G) c.*4967+46T>G (n.*4967+46T>G) n.6980+46T>G n.720+46T>G n.1210+46T>G c.*560+46T>G (n.*560+46T>G) n.1711+46T>G c.8+46T>G n.900+46T>G c.1452+46T>G (n.1452+46T>G) c.5331+46T>G (n.5331+46T>G) c.4452+46T>G (n.4452+46T>G) c.4188+46T>G (n.4188+46T>G) c.567+46T>G (n.567+46T>G) n.6096+46T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303077dup | CA6265716 | ATM | c.5496+48dup (n.5496+48dup) c.*4967+48dup (n.*4967+48dup) n.6980+48dup n.720+48dup n.1210+48dup c.*560+48dup (n.*560+48dup) n.1711+48dup c.8+48dup n.900+48dup c.1452+48dup (n.1452+48dup) c.5331+48dup (n.5331+48dup) c.4452+48dup (n.4452+48dup) c.4188+48dup (n.4188+48dup) c.567+48dup (n.567+48dup) n.6096+48dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303077del | CA2615857588 | ATM | c.5496+48del (n.5496+48del) c.*4967+48del (n.*4967+48del) n.6980+48del n.720+48del n.1210+48del c.*560+48del (n.*560+48del) n.1711+48del c.8+48del n.900+48del c.1452+48del (n.1452+48del) c.5331+48del (n.5331+48del) c.4452+48del (n.4452+48del) c.4188+48del (n.4188+48del) c.567+48del (n.567+48del) n.6096+48del | gnomAD v4 |
11 | g.108303078_108303079dup | CA2615857598 | ATM | c.5496+49_5496+50dup (n.5496+49_5496+50dup) c.*4967+49_*4967+50dup (n.*4967+49_*4967+50dup) n.6980+49_6980+50dup n.720+49_720+50dup n.1210+49_1210+50dup c.*560+49_*560+50dup (n.*560+49_*560+50dup) n.1711+49_1711+50dup c.8+49_8+50dup n.900+49_900+50dup c.1452+49_1452+50dup (n.1452+49_1452+50dup) c.5331+49_5331+50dup (n.5331+49_5331+50dup) c.4452+49_4452+50dup (n.4452+49_4452+50dup) c.4188+49_4188+50dup (n.4188+49_4188+50dup) c.567+49_567+50dup (n.567+49_567+50dup) n.6096+49_6096+50dup | gnomAD v4 |
11 | g.108303078A>C | CA2725178232 | ATM | c.5496+49A>C (n.5496+49A>C) c.*4967+49A>C (n.*4967+49A>C) n.6980+49A>C n.720+49A>C n.1210+49A>C c.*560+49A>C (n.*560+49A>C) n.1711+49A>C c.8+49A>C n.900+49A>C c.1452+49A>C (n.1452+49A>C) c.5331+49A>C (n.5331+49A>C) c.4452+49A>C (n.4452+49A>C) c.4188+49A>C (n.4188+49A>C) c.567+49A>C (n.567+49A>C) n.6096+49A>C | dbSNP |
11 | g.108303078A>G | CA2615857600 | ATM | c.5496+49A>G (n.5496+49A>G) c.*4967+49A>G (n.*4967+49A>G) n.6980+49A>G n.720+49A>G n.1210+49A>G c.*560+49A>G (n.*560+49A>G) n.1711+49A>G c.8+49A>G n.900+49A>G c.1452+49A>G (n.1452+49A>G) c.5331+49A>G (n.5331+49A>G) c.4452+49A>G (n.4452+49A>G) c.4188+49A>G (n.4188+49A>G) c.567+49A>G (n.567+49A>G) n.6096+49A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303078A>T | CA2725178222 | ATM | c.5496+49A>T (n.5496+49A>T) c.*4967+49A>T (n.*4967+49A>T) n.6980+49A>T n.720+49A>T n.1210+49A>T c.*560+49A>T (n.*560+49A>T) n.1711+49A>T c.8+49A>T n.900+49A>T c.1452+49A>T (n.1452+49A>T) c.5331+49A>T (n.5331+49A>T) c.4452+49A>T (n.4452+49A>T) c.4188+49A>T (n.4188+49A>T) c.567+49A>T (n.567+49A>T) n.6096+49A>T | dbSNP |
11 | g.108303082_108303110del | CA2793552989 | ATM | c.5496+53_5496+81del (n.5496+53_5496+81del) c.*4967+53_*4967+81del (n.*4967+53_*4967+81del) n.6980+53_6980+81del n.720+53_720+81del n.1210+53_1210+81del c.*560+53_*560+81del (n.*560+53_*560+81del) n.1711+53_1711+81del c.8+53_8+81del n.900+53_900+81del c.1452+53_1452+81del (n.1452+53_1452+81del) c.5331+53_5331+81del (n.5331+53_5331+81del) c.4452+53_4452+81del (n.4452+53_4452+81del) c.4188+53_4188+81del (n.4188+53_4188+81del) c.567+53_567+81del (n.567+53_567+81del) n.6096+53_6096+81del | |
11 | g.108303079T>G | CA2793552990 | ATM | c.5496+50T>G (n.5496+50T>G) c.*4967+50T>G (n.*4967+50T>G) n.6980+50T>G n.720+50T>G n.1210+50T>G c.*560+50T>G (n.*560+50T>G) n.1711+50T>G c.8+50T>G n.900+50T>G c.1452+50T>G (n.1452+50T>G) c.5331+50T>G (n.5331+50T>G) c.4452+50T>G (n.4452+50T>G) c.4188+50T>G (n.4188+50T>G) c.567+50T>G (n.567+50T>G) n.6096+50T>G | |
11 | g.108303080C>A | CA2725178233 | ATM | c.5496+51C>A (n.5496+51C>A) c.*4967+51C>A (n.*4967+51C>A) n.6980+51C>A n.720+51C>A n.1210+51C>A c.*560+51C>A (n.*560+51C>A) n.1711+51C>A c.8+51C>A n.900+51C>A c.1452+51C>A (n.1452+51C>A) c.5331+51C>A (n.5331+51C>A) c.4452+51C>A (n.4452+51C>A) c.4188+51C>A (n.4188+51C>A) c.567+51C>A (n.567+51C>A) n.6096+51C>A | dbSNP |
11 | g.108303080C>G | CA2725178247 | ATM | c.5496+51C>G (n.5496+51C>G) c.*4967+51C>G (n.*4967+51C>G) n.6980+51C>G n.720+51C>G n.1210+51C>G c.*560+51C>G (n.*560+51C>G) n.1711+51C>G c.8+51C>G n.900+51C>G c.1452+51C>G (n.1452+51C>G) c.5331+51C>G (n.5331+51C>G) c.4452+51C>G (n.4452+51C>G) c.4188+51C>G (n.4188+51C>G) c.567+51C>G (n.567+51C>G) n.6096+51C>G | dbSNP |
11 | g.108303081T>A | CA2725178279 | ATM | c.5496+52T>A (n.5496+52T>A) c.*4967+52T>A (n.*4967+52T>A) n.6980+52T>A n.720+52T>A n.1210+52T>A c.*560+52T>A (n.*560+52T>A) n.1711+52T>A c.8+52T>A n.900+52T>A c.1452+52T>A (n.1452+52T>A) c.5331+52T>A (n.5331+52T>A) c.4452+52T>A (n.4452+52T>A) c.4188+52T>A (n.4188+52T>A) c.567+52T>A (n.567+52T>A) n.6096+52T>A | dbSNP |
11 | g.108303081T>C | CA2615857605 | ATM | c.5496+52T>C (n.5496+52T>C) c.*4967+52T>C (n.*4967+52T>C) n.6980+52T>C n.720+52T>C n.1210+52T>C c.*560+52T>C (n.*560+52T>C) n.1711+52T>C c.8+52T>C n.900+52T>C c.1452+52T>C (n.1452+52T>C) c.5331+52T>C (n.5331+52T>C) c.4452+52T>C (n.4452+52T>C) c.4188+52T>C (n.4188+52T>C) c.567+52T>C (n.567+52T>C) n.6096+52T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108303082A= | CA1998800352 | ATM | c.5496+53A= (n.5496+53A=) c.*4967+53A= (n.*4967+53A=) n.6980+53A= n.720+53A= n.1210+53A= c.*560+53A= (n.*560+53A=) n.1711+53A= c.8+53A= n.900+53A= c.1452+53A= (n.1452+53A=) c.5331+53A= (n.5331+53A=) c.4452+53A= (n.4452+53A=) c.4188+53A= (n.4188+53A=) c.567+53A= (n.567+53A=) n.6096+53A= | |
11 | g.108303082A>C | CA228388596 | ATM | c.5496+53A>C (n.5496+53A>C) c.*4967+53A>C (n.*4967+53A>C) n.6980+53A>C n.720+53A>C n.1210+53A>C c.*560+53A>C (n.*560+53A>C) n.1711+53A>C c.8+53A>C n.900+53A>C c.1452+53A>C (n.1452+53A>C) c.5331+53A>C (n.5331+53A>C) c.4452+53A>C (n.4452+53A>C) c.4188+53A>C (n.4188+53A>C) c.567+53A>C (n.567+53A>C) n.6096+53A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303082A>G | CA2615857610 | ATM | c.5496+53A>G (n.5496+53A>G) c.*4967+53A>G (n.*4967+53A>G) n.6980+53A>G n.720+53A>G n.1210+53A>G c.*560+53A>G (n.*560+53A>G) n.1711+53A>G c.8+53A>G n.900+53A>G c.1452+53A>G (n.1452+53A>G) c.5331+53A>G (n.5331+53A>G) c.4452+53A>G (n.4452+53A>G) c.4188+53A>G (n.4188+53A>G) c.567+53A>G (n.567+53A>G) n.6096+53A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303082A>T | CA2724941768 | ATM | c.5496+53A>T (n.5496+53A>T) c.*4967+53A>T (n.*4967+53A>T) n.6980+53A>T n.720+53A>T n.1210+53A>T c.*560+53A>T (n.*560+53A>T) n.1711+53A>T c.8+53A>T n.900+53A>T c.1452+53A>T (n.1452+53A>T) c.5331+53A>T (n.5331+53A>T) c.4452+53A>T (n.4452+53A>T) c.4188+53A>T (n.4188+53A>T) c.567+53A>T (n.567+53A>T) n.6096+53A>T | dbSNP |
11 | g.108303083A>C | CA2725178323 | ATM | c.5496+54A>C (n.5496+54A>C) c.*4967+54A>C (n.*4967+54A>C) n.6980+54A>C n.720+54A>C n.1210+54A>C c.*560+54A>C (n.*560+54A>C) n.1711+54A>C c.8+54A>C n.900+54A>C c.1452+54A>C (n.1452+54A>C) c.5331+54A>C (n.5331+54A>C) c.4452+54A>C (n.4452+54A>C) c.4188+54A>C (n.4188+54A>C) c.567+54A>C (n.567+54A>C) n.6096+54A>C | dbSNP |
11 | g.108303083A>G | CA2725178294 | ATM | c.5496+54A>G (n.5496+54A>G) c.*4967+54A>G (n.*4967+54A>G) n.6980+54A>G n.720+54A>G n.1210+54A>G c.*560+54A>G (n.*560+54A>G) n.1711+54A>G c.8+54A>G n.900+54A>G c.1452+54A>G (n.1452+54A>G) c.5331+54A>G (n.5331+54A>G) c.4452+54A>G (n.4452+54A>G) c.4188+54A>G (n.4188+54A>G) c.567+54A>G (n.567+54A>G) n.6096+54A>G | dbSNP |
11 | g.108303083A>T | CA2725178337 | ATM | c.5496+54A>T (n.5496+54A>T) c.*4967+54A>T (n.*4967+54A>T) n.6980+54A>T n.720+54A>T n.1210+54A>T c.*560+54A>T (n.*560+54A>T) n.1711+54A>T c.8+54A>T n.900+54A>T c.1452+54A>T (n.1452+54A>T) c.5331+54A>T (n.5331+54A>T) c.4452+54A>T (n.4452+54A>T) c.4188+54A>T (n.4188+54A>T) c.567+54A>T (n.567+54A>T) n.6096+54A>T | dbSNP |
11 | g.108303084A>C | CA2615857614 | ATM | c.5496+55A>C (n.5496+55A>C) c.*4967+55A>C (n.*4967+55A>C) n.6980+55A>C n.720+55A>C n.1210+55A>C c.*560+55A>C (n.*560+55A>C) n.1711+55A>C c.8+55A>C n.900+55A>C c.1452+55A>C (n.1452+55A>C) c.5331+55A>C (n.5331+55A>C) c.4452+55A>C (n.4452+55A>C) c.4188+55A>C (n.4188+55A>C) c.567+55A>C (n.567+55A>C) n.6096+55A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108303084A>G | CA2725178350 | ATM | c.5496+55A>G (n.5496+55A>G) c.*4967+55A>G (n.*4967+55A>G) n.6980+55A>G n.720+55A>G n.1210+55A>G c.*560+55A>G (n.*560+55A>G) n.1711+55A>G c.8+55A>G n.900+55A>G c.1452+55A>G (n.1452+55A>G) c.5331+55A>G (n.5331+55A>G) c.4452+55A>G (n.4452+55A>G) c.4188+55A>G (n.4188+55A>G) c.567+55A>G (n.567+55A>G) n.6096+55A>G | dbSNP |
11 | g.108303085G>A | CA2725178370 | ATM | c.5496+56G>A (n.5496+56G>A) c.*4967+56G>A (n.*4967+56G>A) n.6980+56G>A n.720+56G>A n.1210+56G>A c.*560+56G>A (n.*560+56G>A) n.1711+56G>A c.8+56G>A n.900+56G>A c.1452+56G>A (n.1452+56G>A) c.5331+56G>A (n.5331+56G>A) c.4452+56G>A (n.4452+56G>A) c.4188+56G>A (n.4188+56G>A) c.567+56G>A (n.567+56G>A) n.6096+56G>A | dbSNP |
11 | g.108303085G>C | CA2725178372 | ATM | c.5496+56G>C (n.5496+56G>C) c.*4967+56G>C (n.*4967+56G>C) n.6980+56G>C n.720+56G>C n.1210+56G>C c.*560+56G>C (n.*560+56G>C) n.1711+56G>C c.8+56G>C n.900+56G>C c.1452+56G>C (n.1452+56G>C) c.5331+56G>C (n.5331+56G>C) c.4452+56G>C (n.4452+56G>C) c.4188+56G>C (n.4188+56G>C) c.567+56G>C (n.567+56G>C) n.6096+56G>C | dbSNP |
11 | g.108303086A>G | CA2574971474 | ATM | c.5496+57A>G (n.5496+57A>G) c.*4967+57A>G (n.*4967+57A>G) n.6980+57A>G n.720+57A>G n.1210+57A>G c.*560+57A>G (n.*560+57A>G) n.1711+57A>G c.8+57A>G n.900+57A>G c.1452+57A>G (n.1452+57A>G) c.5331+57A>G (n.5331+57A>G) c.4452+57A>G (n.4452+57A>G) c.4188+57A>G (n.4188+57A>G) c.567+57A>G (n.567+57A>G) n.6096+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303087G>C | CA2725178395 | ATM | c.5496+58G>C (n.5496+58G>C) c.*4967+58G>C (n.*4967+58G>C) n.6980+58G>C n.720+58G>C n.1210+58G>C c.*560+58G>C (n.*560+58G>C) n.1711+58G>C c.8+58G>C n.900+58G>C c.1452+58G>C (n.1452+58G>C) c.5331+58G>C (n.5331+58G>C) c.4452+58G>C (n.4452+58G>C) c.4188+58G>C (n.4188+58G>C) c.567+58G>C (n.567+58G>C) n.6096+58G>C | dbSNP |
11 | g.108303088T>A | CA2725178405 | ATM | c.5496+59T>A (n.5496+59T>A) c.*4967+59T>A (n.*4967+59T>A) n.6980+59T>A n.720+59T>A n.1210+59T>A c.*560+59T>A (n.*560+59T>A) n.1711+59T>A c.8+59T>A n.900+59T>A c.1452+59T>A (n.1452+59T>A) c.5331+59T>A (n.5331+59T>A) c.4452+59T>A (n.4452+59T>A) c.4188+59T>A (n.4188+59T>A) c.567+59T>A (n.567+59T>A) n.6096+59T>A | dbSNP |
11 | g.108303089G>A | CA2725178510 | ATM | c.5496+60G>A (n.5496+60G>A) c.*4967+60G>A (n.*4967+60G>A) n.6980+60G>A n.720+60G>A n.1210+60G>A c.*560+60G>A (n.*560+60G>A) n.1711+60G>A c.8+60G>A n.900+60G>A c.1452+60G>A (n.1452+60G>A) c.5331+60G>A (n.5331+60G>A) c.4452+60G>A (n.4452+60G>A) c.4188+60G>A (n.4188+60G>A) c.567+60G>A (n.567+60G>A) n.6096+60G>A | dbSNP |
11 | g.108303089G>C | CA2725178408 | ATM | c.5496+60G>C (n.5496+60G>C) c.*4967+60G>C (n.*4967+60G>C) n.6980+60G>C n.720+60G>C n.1210+60G>C c.*560+60G>C (n.*560+60G>C) n.1711+60G>C c.8+60G>C n.900+60G>C c.1452+60G>C (n.1452+60G>C) c.5331+60G>C (n.5331+60G>C) c.4452+60G>C (n.4452+60G>C) c.4188+60G>C (n.4188+60G>C) c.567+60G>C (n.567+60G>C) n.6096+60G>C | dbSNP |
11 | g.108303090C>A | CA2615857620 | ATM | c.5496+61C>A (n.5496+61C>A) c.*4967+61C>A (n.*4967+61C>A) n.6980+61C>A n.720+61C>A n.1210+61C>A c.*560+61C>A (n.*560+61C>A) n.1711+61C>A c.8+61C>A n.900+61C>A c.1452+61C>A (n.1452+61C>A) c.5331+61C>A (n.5331+61C>A) c.4452+61C>A (n.4452+61C>A) c.4188+61C>A (n.4188+61C>A) c.567+61C>A (n.567+61C>A) n.6096+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303090C= | CA1998800354 | ATM | c.5496+61C= (n.5496+61C=) c.*4967+61C= (n.*4967+61C=) n.6980+61C= n.720+61C= n.1210+61C= c.*560+61C= (n.*560+61C=) n.1711+61C= c.8+61C= n.900+61C= c.1452+61C= (n.1452+61C=) c.5331+61C= (n.5331+61C=) c.4452+61C= (n.4452+61C=) c.4188+61C= (n.4188+61C=) c.567+61C= (n.567+61C=) n.6096+61C= | |
11 | g.108303090C>T | CA671414086 | ATM | c.5496+61C>T (n.5496+61C>T) c.*4967+61C>T (n.*4967+61C>T) n.6980+61C>T n.720+61C>T n.1210+61C>T c.*560+61C>T (n.*560+61C>T) n.1711+61C>T c.8+61C>T n.900+61C>T c.1452+61C>T (n.1452+61C>T) c.5331+61C>T (n.5331+61C>T) c.4452+61C>T (n.4452+61C>T) c.4188+61C>T (n.4188+61C>T) c.567+61C>T (n.567+61C>T) n.6096+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303091T>A | CA2615857626 | ATM | c.5496+62T>A (n.5496+62T>A) c.*4967+62T>A (n.*4967+62T>A) n.6980+62T>A n.720+62T>A n.1210+62T>A c.*560+62T>A (n.*560+62T>A) n.1711+62T>A c.8+62T>A n.900+62T>A c.1452+62T>A (n.1452+62T>A) c.5331+62T>A (n.5331+62T>A) c.4452+62T>A (n.4452+62T>A) c.4188+62T>A (n.4188+62T>A) c.567+62T>A (n.567+62T>A) n.6096+62T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108303092G>A | CA228388601 | ATM | c.5496+63G>A (n.5496+63G>A) c.*4967+63G>A (n.*4967+63G>A) n.6980+63G>A n.720+63G>A n.1210+63G>A c.*560+63G>A (n.*560+63G>A) n.1711+63G>A c.8+63G>A n.900+63G>A c.1452+63G>A (n.1452+63G>A) c.5331+63G>A (n.5331+63G>A) c.4452+63G>A (n.4452+63G>A) c.4188+63G>A (n.4188+63G>A) c.567+63G>A (n.567+63G>A) n.6096+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303092G>C | CA2724942326 | ATM | c.5496+63G>C (n.5496+63G>C) c.*4967+63G>C (n.*4967+63G>C) n.6980+63G>C n.720+63G>C n.1210+63G>C c.*560+63G>C (n.*560+63G>C) n.1711+63G>C c.8+63G>C n.900+63G>C c.1452+63G>C (n.1452+63G>C) c.5331+63G>C (n.5331+63G>C) c.4452+63G>C (n.4452+63G>C) c.4188+63G>C (n.4188+63G>C) c.567+63G>C (n.567+63G>C) n.6096+63G>C | dbSNP |
11 | g.108303092G= | CA1998800357 | ATM | c.5496+63G= (n.5496+63G=) c.*4967+63G= (n.*4967+63G=) n.6980+63G= n.720+63G= n.1210+63G= c.*560+63G= (n.*560+63G=) n.1711+63G= c.8+63G= n.900+63G= c.1452+63G= (n.1452+63G=) c.5331+63G= (n.5331+63G=) c.4452+63G= (n.4452+63G=) c.4188+63G= (n.4188+63G=) c.567+63G= (n.567+63G=) n.6096+63G= | |
11 | g.108303093T>A | CA2725178542 | ATM | c.5496+64T>A (n.5496+64T>A) c.*4967+64T>A (n.*4967+64T>A) n.6980+64T>A n.720+64T>A n.1210+64T>A c.*560+64T>A (n.*560+64T>A) n.1711+64T>A c.8+64T>A n.900+64T>A c.1452+64T>A (n.1452+64T>A) c.5331+64T>A (n.5331+64T>A) c.4452+64T>A (n.4452+64T>A) c.4188+64T>A (n.4188+64T>A) c.567+64T>A (n.567+64T>A) n.6096+64T>A | dbSNP |
11 | g.108303093T>C | CA2725178552 | ATM | c.5496+64T>C (n.5496+64T>C) c.*4967+64T>C (n.*4967+64T>C) n.6980+64T>C n.720+64T>C n.1210+64T>C c.*560+64T>C (n.*560+64T>C) n.1711+64T>C c.8+64T>C n.900+64T>C c.1452+64T>C (n.1452+64T>C) c.5331+64T>C (n.5331+64T>C) c.4452+64T>C (n.4452+64T>C) c.4188+64T>C (n.4188+64T>C) c.567+64T>C (n.567+64T>C) n.6096+64T>C | dbSNP |
11 | g.108303093_108303094insATCACA | CA2615857649 | ATM | c.5496+64_5496+65insATCACA (n.5496+64_5496+65insATCACA) c.*4967+64_*4967+65insATCACA (n.*4967+64_*4967+65insATCACA) n.6980+64_6980+65insATCACA n.720+64_720+65insATCACA n.1210+64_1210+65insATCACA c.*560+64_*560+65insATCACA (n.*560+64_*560+65insATCACA) n.1711+64_1711+65insATCACA c.8+64_8+65insATCACA n.900+64_900+65insATCACA c.1452+64_1452+65insATCACA (n.1452+64_1452+65insATCACA) c.5331+64_5331+65insATCACA (n.5331+64_5331+65insATCACA) c.4452+64_4452+65insATCACA (n.4452+64_4452+65insATCACA) c.4188+64_4188+65insATCACA (n.4188+64_4188+65insATCACA) c.567+64_567+65insATCACA (n.567+64_567+65insATCACA) n.6096+64_6096+65insATCACA | gnomAD v4 |
11 | g.108303094del | CA2615857648 | ATM | c.5496+65del (n.5496+65del) c.*4967+65del (n.*4967+65del) n.6980+65del n.720+65del n.1210+65del c.*560+65del (n.*560+65del) n.1711+65del c.8+65del n.900+65del c.1452+65del (n.1452+65del) c.5331+65del (n.5331+65del) c.4452+65del (n.4452+65del) c.4188+65del (n.4188+65del) c.567+65del (n.567+65del) n.6096+65del | gnomAD v4 |
11 | g.108303094G>A | CA2725178586 | ATM | c.5496+65G>A (n.5496+65G>A) c.*4967+65G>A (n.*4967+65G>A) n.6980+65G>A n.720+65G>A n.1210+65G>A c.*560+65G>A (n.*560+65G>A) n.1711+65G>A c.8+65G>A n.900+65G>A c.1452+65G>A (n.1452+65G>A) c.5331+65G>A (n.5331+65G>A) c.4452+65G>A (n.4452+65G>A) c.4188+65G>A (n.4188+65G>A) c.567+65G>A (n.567+65G>A) n.6096+65G>A | dbSNP |
11 | g.108303094G>C | CA2615857645 | ATM | c.5496+65G>C (n.5496+65G>C) c.*4967+65G>C (n.*4967+65G>C) n.6980+65G>C n.720+65G>C n.1210+65G>C c.*560+65G>C (n.*560+65G>C) n.1711+65G>C c.8+65G>C n.900+65G>C c.1452+65G>C (n.1452+65G>C) c.5331+65G>C (n.5331+65G>C) c.4452+65G>C (n.4452+65G>C) c.4188+65G>C (n.4188+65G>C) c.567+65G>C (n.567+65G>C) n.6096+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303094G>T | CA2725178648 | ATM | c.5496+65G>T (n.5496+65G>T) c.*4967+65G>T (n.*4967+65G>T) n.6980+65G>T n.720+65G>T n.1210+65G>T c.*560+65G>T (n.*560+65G>T) n.1711+65G>T c.8+65G>T n.900+65G>T c.1452+65G>T (n.1452+65G>T) c.5331+65G>T (n.5331+65G>T) c.4452+65G>T (n.4452+65G>T) c.4188+65G>T (n.4188+65G>T) c.567+65G>T (n.567+65G>T) n.6096+65G>T | dbSNP |
11 | g.108303094_108303103del | CA2615857638 | ATM | c.5496+65_5496+74del (n.5496+65_5496+74del) c.*4967+65_*4967+74del (n.*4967+65_*4967+74del) n.6980+65_6980+74del n.720+65_720+74del n.1210+65_1210+74del c.*560+65_*560+74del (n.*560+65_*560+74del) n.1711+65_1711+74del c.8+65_8+74del n.900+65_900+74del c.1452+65_1452+74del (n.1452+65_1452+74del) c.5331+65_5331+74del (n.5331+65_5331+74del) c.4452+65_4452+74del (n.4452+65_4452+74del) c.4188+65_4188+74del (n.4188+65_4188+74del) c.567+65_567+74del (n.567+65_567+74del) n.6096+65_6096+74del | gnomAD v4 |
11 | g.108303095A= | CA1998800361 | ATM | c.5496+66A= (n.5496+66A=) c.*4967+66A= (n.*4967+66A=) n.6980+66A= n.720+66A= n.1210+66A= c.*560+66A= (n.*560+66A=) n.1711+66A= c.8+66A= n.900+66A= c.1452+66A= (n.1452+66A=) c.5331+66A= (n.5331+66A=) c.4452+66A= (n.4452+66A=) c.4188+66A= (n.4188+66A=) c.567+66A= (n.567+66A=) n.6096+66A= | |
11 | g.108303095A>G | CA2793552991 | ATM | c.5496+66A>G (n.5496+66A>G) c.*4967+66A>G (n.*4967+66A>G) n.6980+66A>G n.720+66A>G n.1210+66A>G c.*560+66A>G (n.*560+66A>G) n.1711+66A>G c.8+66A>G n.900+66A>G c.1452+66A>G (n.1452+66A>G) c.5331+66A>G (n.5331+66A>G) c.4452+66A>G (n.4452+66A>G) c.4188+66A>G (n.4188+66A>G) c.567+66A>G (n.567+66A>G) n.6096+66A>G | |
11 | g.108303095A>T | CA1998800362 | ATM | c.5496+66A>T (n.5496+66A>T) c.*4967+66A>T (n.*4967+66A>T) n.6980+66A>T n.720+66A>T n.1210+66A>T c.*560+66A>T (n.*560+66A>T) n.1711+66A>T c.8+66A>T n.900+66A>T c.1452+66A>T (n.1452+66A>T) c.5331+66A>T (n.5331+66A>T) c.4452+66A>T (n.4452+66A>T) c.4188+66A>T (n.4188+66A>T) c.567+66A>T (n.567+66A>T) n.6096+66A>T | dbSNP |
11 | g.108303096_108303099dup | CA601722927 | ATM | c.5496+67_5496+70dup (n.5496+67_5496+70dup) c.*4967+67_*4967+70dup (n.*4967+67_*4967+70dup) n.6980+67_6980+70dup n.720+67_720+70dup n.1210+67_1210+70dup c.*560+67_*560+70dup (n.*560+67_*560+70dup) n.1711+67_1711+70dup c.8+67_8+70dup n.900+67_900+70dup c.1452+67_1452+70dup (n.1452+67_1452+70dup) c.5331+67_5331+70dup (n.5331+67_5331+70dup) c.4452+67_4452+70dup (n.4452+67_4452+70dup) c.4188+67_4188+70dup (n.4188+67_4188+70dup) c.567+67_567+70dup (n.567+67_567+70dup) n.6096+67_6096+70dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303096_108303097insC | CA2615857658 | ATM | c.5496+67_5496+68insC (n.5496+67_5496+68insC) c.*4967+67_*4967+68insC (n.*4967+67_*4967+68insC) n.6980+67_6980+68insC n.720+67_720+68insC n.1210+67_1210+68insC c.*560+67_*560+68insC (n.*560+67_*560+68insC) n.1711+67_1711+68insC c.8+67_8+68insC n.900+67_900+68insC c.1452+67_1452+68insC (n.1452+67_1452+68insC) c.5331+67_5331+68insC (n.5331+67_5331+68insC) c.4452+67_4452+68insC (n.4452+67_4452+68insC) c.4188+67_4188+68insC (n.4188+67_4188+68insC) c.567+67_567+68insC (n.567+67_567+68insC) n.6096+67_6096+68insC | gnomAD v4 |
11 | g.108303097A>C | CA2725178684 | ATM | c.5496+68A>C (n.5496+68A>C) c.*4967+68A>C (n.*4967+68A>C) n.6980+68A>C n.720+68A>C n.1210+68A>C c.*560+68A>C (n.*560+68A>C) n.1711+68A>C c.8+68A>C n.900+68A>C c.1452+68A>C (n.1452+68A>C) c.5331+68A>C (n.5331+68A>C) c.4452+68A>C (n.4452+68A>C) c.4188+68A>C (n.4188+68A>C) c.567+68A>C (n.567+68A>C) n.6096+68A>C | dbSNP |
11 | g.108303097A>G | CA2725178690 | ATM | c.5496+68A>G (n.5496+68A>G) c.*4967+68A>G (n.*4967+68A>G) n.6980+68A>G n.720+68A>G n.1210+68A>G c.*560+68A>G (n.*560+68A>G) n.1711+68A>G c.8+68A>G n.900+68A>G c.1452+68A>G (n.1452+68A>G) c.5331+68A>G (n.5331+68A>G) c.4452+68A>G (n.4452+68A>G) c.4188+68A>G (n.4188+68A>G) c.567+68A>G (n.567+68A>G) n.6096+68A>G | dbSNP |
11 | g.108303097A>T | CA2725178681 | ATM | c.5496+68A>T (n.5496+68A>T) c.*4967+68A>T (n.*4967+68A>T) n.6980+68A>T n.720+68A>T n.1210+68A>T c.*560+68A>T (n.*560+68A>T) n.1711+68A>T c.8+68A>T n.900+68A>T c.1452+68A>T (n.1452+68A>T) c.5331+68A>T (n.5331+68A>T) c.4452+68A>T (n.4452+68A>T) c.4188+68A>T (n.4188+68A>T) c.567+68A>T (n.567+68A>T) n.6096+68A>T | dbSNP |
11 | g.108303097_108303100del | CA2615857659 | ATM | c.5496+68_5496+71del (n.5496+68_5496+71del) c.*4967+68_*4967+71del (n.*4967+68_*4967+71del) n.6980+68_6980+71del n.720+68_720+71del n.1210+68_1210+71del c.*560+68_*560+71del (n.*560+68_*560+71del) n.1711+68_1711+71del c.8+68_8+71del n.900+68_900+71del c.1452+68_1452+71del (n.1452+68_1452+71del) c.5331+68_5331+71del (n.5331+68_5331+71del) c.4452+68_4452+71del (n.4452+68_4452+71del) c.4188+68_4188+71del (n.4188+68_4188+71del) c.567+68_567+71del (n.567+68_567+71del) n.6096+68_6096+71del | gnomAD v4 |
11 | g.108303098C>A | CA2615857660 | ATM | c.5496+69C>A (n.5496+69C>A) c.*4967+69C>A (n.*4967+69C>A) n.6980+69C>A n.720+69C>A n.1210+69C>A c.*560+69C>A (n.*560+69C>A) n.1711+69C>A c.8+69C>A n.900+69C>A c.1452+69C>A (n.1452+69C>A) c.5331+69C>A (n.5331+69C>A) c.4452+69C>A (n.4452+69C>A) c.4188+69C>A (n.4188+69C>A) c.567+69C>A (n.567+69C>A) n.6096+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303098C>G | CA2725178692 | ATM | c.5496+69C>G (n.5496+69C>G) c.*4967+69C>G (n.*4967+69C>G) n.6980+69C>G n.720+69C>G n.1210+69C>G c.*560+69C>G (n.*560+69C>G) n.1711+69C>G c.8+69C>G n.900+69C>G c.1452+69C>G (n.1452+69C>G) c.5331+69C>G (n.5331+69C>G) c.4452+69C>G (n.4452+69C>G) c.4188+69C>G (n.4188+69C>G) c.567+69C>G (n.567+69C>G) n.6096+69C>G | dbSNP |
11 | g.108303098C>T | CA2615857661 | ATM | c.5496+69C>T (n.5496+69C>T) c.*4967+69C>T (n.*4967+69C>T) n.6980+69C>T n.720+69C>T n.1210+69C>T c.*560+69C>T (n.*560+69C>T) n.1711+69C>T c.8+69C>T n.900+69C>T c.1452+69C>T (n.1452+69C>T) c.5331+69C>T (n.5331+69C>T) c.4452+69C>T (n.4452+69C>T) c.4188+69C>T (n.4188+69C>T) c.567+69C>T (n.567+69C>T) n.6096+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303099T>A | CA2615857663 | ATM | c.5496+70T>A (n.5496+70T>A) c.*4967+70T>A (n.*4967+70T>A) n.6980+70T>A n.720+70T>A n.1210+70T>A c.*560+70T>A (n.*560+70T>A) n.1711+70T>A c.8+70T>A n.900+70T>A c.1452+70T>A (n.1452+70T>A) c.5331+70T>A (n.5331+70T>A) c.4452+70T>A (n.4452+70T>A) c.4188+70T>A (n.4188+70T>A) c.567+70T>A (n.567+70T>A) n.6096+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303099T>C | CA2725178738 | ATM | c.5496+70T>C (n.5496+70T>C) c.*4967+70T>C (n.*4967+70T>C) n.6980+70T>C n.720+70T>C n.1210+70T>C c.*560+70T>C (n.*560+70T>C) n.1711+70T>C c.8+70T>C n.900+70T>C c.1452+70T>C (n.1452+70T>C) c.5331+70T>C (n.5331+70T>C) c.4452+70T>C (n.4452+70T>C) c.4188+70T>C (n.4188+70T>C) c.567+70T>C (n.567+70T>C) n.6096+70T>C | dbSNP |
11 | g.108303100G>A | CA2574971477 | ATM | c.5496+71G>A (n.5496+71G>A) c.*4967+71G>A (n.*4967+71G>A) n.6980+71G>A n.720+71G>A n.1210+71G>A c.*560+71G>A (n.*560+71G>A) n.1711+71G>A c.8+71G>A n.900+71G>A c.1452+71G>A (n.1452+71G>A) c.5331+71G>A (n.5331+71G>A) c.4452+71G>A (n.4452+71G>A) c.4188+71G>A (n.4188+71G>A) c.567+71G>A (n.567+71G>A) n.6096+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303100G>C | CA2725178779 | ATM | c.5496+71G>C (n.5496+71G>C) c.*4967+71G>C (n.*4967+71G>C) n.6980+71G>C n.720+71G>C n.1210+71G>C c.*560+71G>C (n.*560+71G>C) n.1711+71G>C c.8+71G>C n.900+71G>C c.1452+71G>C (n.1452+71G>C) c.5331+71G>C (n.5331+71G>C) c.4452+71G>C (n.4452+71G>C) c.4188+71G>C (n.4188+71G>C) c.567+71G>C (n.567+71G>C) n.6096+71G>C | dbSNP |
11 | g.108303101C>A | CA2574971478 | ATM | c.5496+72C>A (n.5496+72C>A) c.*4967+72C>A (n.*4967+72C>A) n.6980+72C>A n.720+72C>A n.1210+72C>A c.*560+72C>A (n.*560+72C>A) n.1711+72C>A c.8+72C>A n.900+72C>A c.1452+72C>A (n.1452+72C>A) c.5331+72C>A (n.5331+72C>A) c.4452+72C>A (n.4452+72C>A) c.4188+72C>A (n.4188+72C>A) c.567+72C>A (n.567+72C>A) n.6096+72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303101C>G | CA2725178872 | ATM | c.5496+72C>G (n.5496+72C>G) c.*4967+72C>G (n.*4967+72C>G) n.6980+72C>G n.720+72C>G n.1210+72C>G c.*560+72C>G (n.*560+72C>G) n.1711+72C>G c.8+72C>G n.900+72C>G c.1452+72C>G (n.1452+72C>G) c.5331+72C>G (n.5331+72C>G) c.4452+72C>G (n.4452+72C>G) c.4188+72C>G (n.4188+72C>G) c.567+72C>G (n.567+72C>G) n.6096+72C>G | dbSNP |
11 | g.108303101C>T | CA2574971479 | ATM | c.5496+72C>T (n.5496+72C>T) c.*4967+72C>T (n.*4967+72C>T) n.6980+72C>T n.720+72C>T n.1210+72C>T c.*560+72C>T (n.*560+72C>T) n.1711+72C>T c.8+72C>T n.900+72C>T c.1452+72C>T (n.1452+72C>T) c.5331+72C>T (n.5331+72C>T) c.4452+72C>T (n.4452+72C>T) c.4188+72C>T (n.4188+72C>T) c.567+72C>T (n.567+72C>T) n.6096+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303102A= | CA1998800365 | ATM | c.5496+73A= (n.5496+73A=) c.*4967+73A= (n.*4967+73A=) n.6980+73A= n.720+73A= n.1210+73A= c.*560+73A= (n.*560+73A=) n.1711+73A= c.8+73A= n.900+73A= c.1452+73A= (n.1452+73A=) c.5331+73A= (n.5331+73A=) c.4452+73A= (n.4452+73A=) c.4188+73A= (n.4188+73A=) c.567+73A= (n.567+73A=) n.6096+73A= | |
11 | g.108303102A>C | CA2724951262 | ATM | c.5496+73A>C (n.5496+73A>C) c.*4967+73A>C (n.*4967+73A>C) n.6980+73A>C n.720+73A>C n.1210+73A>C c.*560+73A>C (n.*560+73A>C) n.1711+73A>C c.8+73A>C n.900+73A>C c.1452+73A>C (n.1452+73A>C) c.5331+73A>C (n.5331+73A>C) c.4452+73A>C (n.4452+73A>C) c.4188+73A>C (n.4188+73A>C) c.567+73A>C (n.567+73A>C) n.6096+73A>C | dbSNP |
11 | g.108303102A>G | CA228388623 | ATM | c.5496+73A>G (n.5496+73A>G) c.*4967+73A>G (n.*4967+73A>G) n.6980+73A>G n.720+73A>G n.1210+73A>G c.*560+73A>G (n.*560+73A>G) n.1711+73A>G c.8+73A>G n.900+73A>G c.1452+73A>G (n.1452+73A>G) c.5331+73A>G (n.5331+73A>G) c.4452+73A>G (n.4452+73A>G) c.4188+73A>G (n.4188+73A>G) c.567+73A>G (n.567+73A>G) n.6096+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303102A>T | CA2724951263 | ATM | c.5496+73A>T (n.5496+73A>T) c.*4967+73A>T (n.*4967+73A>T) n.6980+73A>T n.720+73A>T n.1210+73A>T c.*560+73A>T (n.*560+73A>T) n.1711+73A>T c.8+73A>T n.900+73A>T c.1452+73A>T (n.1452+73A>T) c.5331+73A>T (n.5331+73A>T) c.4452+73A>T (n.4452+73A>T) c.4188+73A>T (n.4188+73A>T) c.567+73A>T (n.567+73A>T) n.6096+73A>T | dbSNP |
11 | g.108303103C>A | CA2615857726 | ATM | c.5496+74C>A (n.5496+74C>A) c.*4967+74C>A (n.*4967+74C>A) n.6980+74C>A n.720+74C>A n.1210+74C>A c.*560+74C>A (n.*560+74C>A) n.1711+74C>A c.8+74C>A n.900+74C>A c.1452+74C>A (n.1452+74C>A) c.5331+74C>A (n.5331+74C>A) c.4452+74C>A (n.4452+74C>A) c.4188+74C>A (n.4188+74C>A) c.567+74C>A (n.567+74C>A) n.6096+74C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108303103C= | CA1998800367 | ATM | c.5496+74C= (n.5496+74C=) c.*4967+74C= (n.*4967+74C=) n.6980+74C= n.720+74C= n.1210+74C= c.*560+74C= (n.*560+74C=) n.1711+74C= c.8+74C= n.900+74C= c.1452+74C= (n.1452+74C=) c.5331+74C= (n.5331+74C=) c.4452+74C= (n.4452+74C=) c.4188+74C= (n.4188+74C=) c.567+74C= (n.567+74C=) n.6096+74C= | |
11 | g.108303103C>G | CA2725001827 | ATM | c.5496+74C>G (n.5496+74C>G) c.*4967+74C>G (n.*4967+74C>G) n.6980+74C>G n.720+74C>G n.1210+74C>G c.*560+74C>G (n.*560+74C>G) n.1711+74C>G c.8+74C>G n.900+74C>G c.1452+74C>G (n.1452+74C>G) c.5331+74C>G (n.5331+74C>G) c.4452+74C>G (n.4452+74C>G) c.4188+74C>G (n.4188+74C>G) c.567+74C>G (n.567+74C>G) n.6096+74C>G | dbSNP |
11 | g.108303103C>T | CA942024852 | ATM | c.5496+74C>T (n.5496+74C>T) c.*4967+74C>T (n.*4967+74C>T) n.6980+74C>T n.720+74C>T n.1210+74C>T c.*560+74C>T (n.*560+74C>T) n.1711+74C>T c.8+74C>T n.900+74C>T c.1452+74C>T (n.1452+74C>T) c.5331+74C>T (n.5331+74C>T) c.4452+74C>T (n.4452+74C>T) c.4188+74C>T (n.4188+74C>T) c.567+74C>T (n.567+74C>T) n.6096+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303107_108303109del | CA2615857730 | ATM | c.5496+78_5496+80del (n.5496+78_5496+80del) c.*4967+78_*4967+80del (n.*4967+78_*4967+80del) n.6980+78_6980+80del n.720+78_720+80del n.1210+78_1210+80del c.*560+78_*560+80del (n.*560+78_*560+80del) n.1711+78_1711+80del c.8+78_8+80del n.900+78_900+80del c.1452+78_1452+80del (n.1452+78_1452+80del) c.5331+78_5331+80del (n.5331+78_5331+80del) c.4452+78_4452+80del (n.4452+78_4452+80del) c.4188+78_4188+80del (n.4188+78_4188+80del) c.567+78_567+80del (n.567+78_567+80del) n.6096+78_6096+80del | gnomAD v4 |
11 | g.108303104del | CA2615857736 | ATM | c.5496+75del (n.5496+75del) c.*4967+75del (n.*4967+75del) n.6980+75del n.720+75del n.1210+75del c.*560+75del (n.*560+75del) n.1711+75del c.8+75del n.900+75del c.1452+75del (n.1452+75del) c.5331+75del (n.5331+75del) c.4452+75del (n.4452+75del) c.4188+75del (n.4188+75del) c.567+75del (n.567+75del) n.6096+75del | gnomAD v4 |
11 | g.108303104A>T | CA2725178881 | ATM | c.5496+75A>T (n.5496+75A>T) c.*4967+75A>T (n.*4967+75A>T) n.6980+75A>T n.720+75A>T n.1210+75A>T c.*560+75A>T (n.*560+75A>T) n.1711+75A>T c.8+75A>T n.900+75A>T c.1452+75A>T (n.1452+75A>T) c.5331+75A>T (n.5331+75A>T) c.4452+75A>T (n.4452+75A>T) c.4188+75A>T (n.4188+75A>T) c.567+75A>T (n.567+75A>T) n.6096+75A>T | dbSNP |
11 | g.108303105T>A | CA2615857740 | ATM | c.5496+76T>A (n.5496+76T>A) c.*4967+76T>A (n.*4967+76T>A) n.6980+76T>A n.720+76T>A n.1210+76T>A c.*560+76T>A (n.*560+76T>A) n.1711+76T>A c.8+76T>A n.900+76T>A c.1452+76T>A (n.1452+76T>A) c.5331+76T>A (n.5331+76T>A) c.4452+76T>A (n.4452+76T>A) c.4188+76T>A (n.4188+76T>A) c.567+76T>A (n.567+76T>A) n.6096+76T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108303105T>G | CA2615857743 | ATM | c.5496+76T>G (n.5496+76T>G) c.*4967+76T>G (n.*4967+76T>G) n.6980+76T>G n.720+76T>G n.1210+76T>G c.*560+76T>G (n.*560+76T>G) n.1711+76T>G c.8+76T>G n.900+76T>G c.1452+76T>G (n.1452+76T>G) c.5331+76T>G (n.5331+76T>G) c.4452+76T>G (n.4452+76T>G) c.4188+76T>G (n.4188+76T>G) c.567+76T>G (n.567+76T>G) n.6096+76T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108303105dup | CA942024853 | ATM | c.5496+76dup (n.5496+76dup) c.*4967+76dup (n.*4967+76dup) n.6980+76dup n.720+76dup n.1210+76dup c.*560+76dup (n.*560+76dup) n.1711+76dup c.8+76dup n.900+76dup c.1452+76dup (n.1452+76dup) c.5331+76dup (n.5331+76dup) c.4452+76dup (n.4452+76dup) c.4188+76dup (n.4188+76dup) c.567+76dup (n.567+76dup) n.6096+76dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303106C>A | CA2574971480 | ATM | c.5496+77C>A (n.5496+77C>A) c.*4967+77C>A (n.*4967+77C>A) n.6980+77C>A n.720+77C>A n.1210+77C>A c.*560+77C>A (n.*560+77C>A) n.1711+77C>A c.8+77C>A n.900+77C>A c.1452+77C>A (n.1452+77C>A) c.5331+77C>A (n.5331+77C>A) c.4452+77C>A (n.4452+77C>A) c.4188+77C>A (n.4188+77C>A) c.567+77C>A (n.567+77C>A) n.6096+77C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108303106C= | CA1998800369 | ATM | c.5496+77C= (n.5496+77C=) c.*4967+77C= (n.*4967+77C=) n.6980+77C= n.720+77C= n.1210+77C= c.*560+77C= (n.*560+77C=) n.1711+77C= c.8+77C= n.900+77C= c.1452+77C= (n.1452+77C=) c.5331+77C= (n.5331+77C=) c.4452+77C= (n.4452+77C=) c.4188+77C= (n.4188+77C=) c.567+77C= (n.567+77C=) n.6096+77C= | |
11 | g.108303106C>G | CA2725001828 | ATM | c.5496+77C>G (n.5496+77C>G) c.*4967+77C>G (n.*4967+77C>G) n.6980+77C>G n.720+77C>G n.1210+77C>G c.*560+77C>G (n.*560+77C>G) n.1711+77C>G c.8+77C>G n.900+77C>G c.1452+77C>G (n.1452+77C>G) c.5331+77C>G (n.5331+77C>G) c.4452+77C>G (n.4452+77C>G) c.4188+77C>G (n.4188+77C>G) c.567+77C>G (n.567+77C>G) n.6096+77C>G | dbSNP |
11 | g.108303106C>T | CA942024855 | ATM | c.5496+77C>T (n.5496+77C>T) c.*4967+77C>T (n.*4967+77C>T) n.6980+77C>T n.720+77C>T n.1210+77C>T c.*560+77C>T (n.*560+77C>T) n.1711+77C>T c.8+77C>T n.900+77C>T c.1452+77C>T (n.1452+77C>T) c.5331+77C>T (n.5331+77C>T) c.4452+77C>T (n.4452+77C>T) c.4188+77C>T (n.4188+77C>T) c.567+77C>T (n.567+77C>T) n.6096+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108303107A>C | CA2725178933 | ATM | c.5496+78A>C (n.5496+78A>C) c.*4967+78A>C (n.*4967+78A>C) n.6980+78A>C n.720+78A>C n.1210+78A>C c.*560+78A>C (n.*560+78A>C) n.1711+78A>C c.8+78A>C n.900+78A>C c.1452+78A>C (n.1452+78A>C) c.5331+78A>C (n.5331+78A>C) c.4452+78A>C (n.4452+78A>C) c.4188+78A>C (n.4188+78A>C) c.567+78A>C (n.567+78A>C) n.6096+78A>C | dbSNP |
11 | g.108303107A>G | CA2615857752 | ATM | c.5496+78A>G (n.5496+78A>G) c.*4967+78A>G (n.*4967+78A>G) n.6980+78A>G n.720+78A>G n.1210+78A>G c.*560+78A>G (n.*560+78A>G) n.1711+78A>G c.8+78A>G n.900+78A>G c.1452+78A>G (n.1452+78A>G) c.5331+78A>G (n.5331+78A>G) c.4452+78A>G (n.4452+78A>G) c.4188+78A>G (n.4188+78A>G) c.567+78A>G (n.567+78A>G) n.6096+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108303107A>T | CA2615857756 | ATM | c.5496+78A>T (n.5496+78A>T) c.*4967+78A>T (n.*4967+78A>T) n.6980+78A>T n.720+78A>T n.1210+78A>T c.*560+78A>T (n.*560+78A>T) n.1711+78A>T c.8+78A>T n.900+78A>T c.1452+78A>T (n.1452+78A>T) c.5331+78A>T (n.5331+78A>T) c.4452+78A>T (n.4452+78A>T) c.4188+78A>T (n.4188+78A>T) c.567+78A>T (n.567+78A>T) n.6096+78A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108303107_108303108insC | CA2615857760 | ATM | c.5496+78_5496+79insC (n.5496+78_5496+79insC) c.*4967+78_*4967+79insC (n.*4967+78_*4967+79insC) n.6980+78_6980+79insC n.720+78_720+79insC n.1210+78_1210+79insC c.*560+78_*560+79insC (n.*560+78_*560+79insC) n.1711+78_1711+79insC c.8+78_8+79insC n.900+78_900+79insC c.1452+78_1452+79insC (n.1452+78_1452+79insC) c.5331+78_5331+79insC (n.5331+78_5331+79insC) c.4452+78_4452+79insC (n.4452+78_4452+79insC) c.4188+78_4188+79insC (n.4188+78_4188+79insC) c.567+78_567+79insC (n.567+78_567+79insC) n.6096+78_6096+79insC | gnomAD v4 |