Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108299837_108309100delCA915947621ATMc.5129_5763-1060del
c.*4600_*5234-1060del
n.6613_7247-1060del
n.353_987-1060del
n.843_1477-1060del
c.*193_*827-1060del
n.1344_1978-1060del
n.533_1167-1060del
c.1085_1719-1060del
c.4964_5598-1060del
c.4085_4719-1060del
c.3821_4455-1060del
c.200_834-1060del
n.5729_6363-1060del
ClinVar
11g.108302976_108303007dupCA915947630ATMc.5443_5474dup (p.Leu1826ThrfsTer13)
c.*4914_*4945dup (n.*4914_*4945dup)
n.6927_6958dup
n.667_698dup
n.1157_1188dup
c.*507_*538dup (n.*507_*538dup)
n.1658_1689dup
n.847_878dup
n.672_703dup
c.1399_1430dup (p.Leu478ThrfsTer13)
c.5278_5309dup (p.Leu1771ThrfsTer13)
c.4399_4430dup (p.Leu1478ThrfsTer13)
c.4135_4166dup (p.Leu1390ThrfsTer13)
c.514_545dup (p.Leu183ThrfsTer13)
n.6043_6074dup
ClinVar dbSNP
11g.108302980G>ACA382544193ATMc.5447G>A (p.Ser1816Asn)
c.*4918G>A (n.*4918G>A)
n.6931G>A
n.671G>A
n.1161G>A
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.1662G>A
n.851G>A
n.676G>A
c.1403G>A (p.Ser468Asn)
c.5282G>A (p.Ser1761Asn)
c.4403G>A (p.Ser1468Asn)
c.4139G>A (p.Ser1380Asn)
c.518G>A (p.Ser173Asn)
n.6047G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108302980G>CCA382544194ATMc.5447G>C (p.Ser1816Thr)
c.*4918G>C (n.*4918G>C)
n.6931G>C
n.671G>C
n.1161G>C
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.1662G>C
n.851G>C
n.676G>C
c.1403G>C (p.Ser468Thr)
c.5282G>C (p.Ser1761Thr)
c.4403G>C (p.Ser1468Thr)
c.4139G>C (p.Ser1380Thr)
c.518G>C (p.Ser173Thr)
n.6047G>C
ClinVar dbSNP
11g.108302980G>TCA382544197ATMc.5447G>T (p.Ser1816Ile)
c.*4918G>T (n.*4918G>T)
n.6931G>T
n.671G>T
n.1161G>T
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.1662G>T
n.851G>T
n.676G>T
c.1403G>T (p.Ser468Ile)
c.5282G>T (p.Ser1761Ile)
c.4403G>T (p.Ser1468Ile)
c.4139G>T (p.Ser1380Ile)
c.518G>T (p.Ser173Ile)
n.6047G>T
11g.108302980_108303001delCA2825001904ATMc.5447_5468del (p.Ser1816IlefsTer5)
c.*4918_*4939del (n.*4918_*4939del)
n.6931_6952del
n.671_692del
n.1161_1182del
c.*511_*532del (n.*511_*532del)
n.1662_1683del
n.851_872del
n.676_697del
c.1403_1424del (p.Ser468IlefsTer5)
c.5282_5303del (p.Ser1761IlefsTer5)
c.4403_4424del (p.Ser1468IlefsTer5)
c.4139_4160del (p.Ser1380IlefsTer5)
c.518_539del (p.Ser173IlefsTer5)
n.6047_6068del
ClinVar
11g.108302981T>ACA382544201ATMc.5448T>A (p.Ser1816Arg)
c.*4919T>A (n.*4919T>A)
n.6932T>A
n.672T>A
n.1162T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.1663T>A
n.852T>A
n.677T>A
c.1404T>A (p.Ser468Arg)
c.5283T>A (p.Ser1761Arg)
c.4404T>A (p.Ser1468Arg)
c.4140T>A (p.Ser1380Arg)
c.519T>A (p.Ser173Arg)
n.6048T>A
11g.108302981T>CCA6265699ATMc.5448T>C (p.Ser1816=)
c.*4919T>C (n.*4919T>C)
n.6932T>C
n.672T>C
n.1162T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.1663T>C
n.852T>C
n.677T>C
c.1404T>C (p.Ser468=)
c.5283T>C (p.Ser1761=)
c.4404T>C (p.Ser1468=)
c.4140T>C (p.Ser1380=)
c.519T>C (p.Ser173=)
n.6048T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108302981T>GCA382544204ATMc.5448T>G (p.Ser1816Arg)
c.*4919T>G (n.*4919T>G)
n.6932T>G
n.672T>G
n.1162T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
n.1663T>G
n.852T>G
n.677T>G
c.1404T>G (p.Ser468Arg)
c.5283T>G (p.Ser1761Arg)
c.4404T>G (p.Ser1468Arg)
c.4140T>G (p.Ser1380Arg)
c.519T>G (p.Ser173Arg)
n.6048T>G
11g.108302981T=CA1998800087ATMc.5448T= (p.Ser1816=)
c.*4919T= (n.*4919T=)
n.6932T=
n.672T=
n.1162T=
c.*512T= (n.*512T=)
n.1663T=
n.852T=
n.677T=
c.1404T= (p.Ser468=)
c.5283T= (p.Ser1761=)
c.4404T= (p.Ser1468=)
c.4140T= (p.Ser1380=)
c.519T= (p.Ser173=)
n.6048T=
11g.108302982G>ACA382544211ATMc.5449G>A (p.Gly1817Arg)
c.*4920G>A (n.*4920G>A)
n.6933G>A
n.673G>A
n.1163G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.1664G>A
n.853G>A
n.678G>A
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.5284G>A (p.Gly1762Arg)
c.4405G>A (p.Gly1469Arg)
c.4141G>A (p.Gly1381Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.6049G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108302982G>CCA382544216ATMc.5449G>C (p.Gly1817Arg)
c.*4920G>C (n.*4920G>C)
n.6933G>C
n.673G>C
n.1163G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1664G>C
n.853G>C
n.678G>C
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.5284G>C (p.Gly1762Arg)
c.4405G>C (p.Gly1469Arg)
c.4141G>C (p.Gly1381Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.6049G>C
dbSNP
11g.108302982G=CA1998800089ATMc.5449G= (p.Gly1817=)
c.*4920G= (n.*4920G=)
n.6933G=
n.673G=
n.1163G=
c.*513G= (n.*513G=)
n.1664G=
n.853G=
n.678G=
c.1405G= (p.Gly469=)
c.5284G= (p.Gly1762=)
c.4405G= (p.Gly1469=)
c.4141G= (p.Gly1381=)
c.520G= (p.Gly174=)
n.6049G=
11g.108302982G>TCA382544210ATMc.5449G>T (p.Gly1817Ter)
c.*4920G>T (n.*4920G>T)
n.6933G>T
n.673G>T
n.1163G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1664G>T
n.853G>T
n.678G>T
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.5284G>T (p.Gly1762Ter)
c.4405G>T (p.Gly1469Ter)
c.4141G>T (p.Gly1381Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
n.6049G>T
11g.108302983dupCA2580083140ATMc.5450dup (p.Gly1818ArgfsTer5)
c.*4921dup (n.*4921dup)
n.6934dup
n.674dup
n.1164dup
c.*514dup (n.*514dup)
n.1665dup
n.854dup
n.679dup
c.1406dup (p.Gly470ArgfsTer5)
c.5285dup (p.Gly1763ArgfsTer5)
c.4406dup (p.Gly1470ArgfsTer5)
c.4142dup (p.Gly1382ArgfsTer5)
c.521dup (p.Gly175ArgfsTer5)
n.6050dup
ClinVar
11g.108302983G>ACA382544227ATMc.5450G>A (p.Gly1817Glu)
c.*4921G>A (n.*4921G>A)
n.6934G>A
n.674G>A
n.1164G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.1665G>A
n.854G>A
n.679G>A
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.5285G>A (p.Gly1762Glu)
c.4406G>A (p.Gly1469Glu)
c.4142G>A (p.Gly1381Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.6050G>A
ClinVar dbSNP
11g.108302983G>CCA382544221ATMc.5450G>C (p.Gly1817Ala)
c.*4921G>C (n.*4921G>C)
n.6934G>C
n.674G>C
n.1164G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
n.1665G>C
n.854G>C
n.679G>C
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.5285G>C (p.Gly1762Ala)
c.4406G>C (p.Gly1469Ala)
c.4142G>C (p.Gly1381Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.6050G>C
dbSNP
11g.108302983G=CA1998800093ATMc.5450G= (p.Gly1817=)
c.*4921G= (n.*4921G=)
n.6934G=
n.674G=
n.1164G=
c.*514G= (n.*514G=)
n.1665G=
n.854G=
n.679G=
c.1406G= (p.Gly469=)
c.5285G= (p.Gly1762=)
c.4406G= (p.Gly1469=)
c.4142G= (p.Gly1381=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.6050G=
11g.108302983G>TCA382544224ATMc.5450G>T (p.Gly1817Val)
c.*4921G>T (n.*4921G>T)
n.6934G>T
n.674G>T
n.1164G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
n.1665G>T
n.854G>T
n.679G>T
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.5285G>T (p.Gly1762Val)
c.4406G>T (p.Gly1469Val)
c.4142G>T (p.Gly1381Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.6050G>T
dbSNP
11g.108302984A>CCA476674998ATMc.5451A>C (p.Gly1817=)
c.*4922A>C (n.*4922A>C)
n.6935A>C
n.675A>C
n.1165A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1666A>C
n.855A>C
n.680A>C
c.1407A>C (p.Gly469=)
c.5286A>C (p.Gly1762=)
c.4407A>C (p.Gly1469=)
c.4143A>C (p.Gly1381=)
c.522A>C (p.Gly174=)
n.6051A>C
11g.108302984A>GCA476674999ATMc.5451A>G (p.Gly1817=)
c.*4922A>G (n.*4922A>G)
n.6935A>G
n.675A>G
n.1165A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.1666A>G
n.855A>G
n.680A>G
c.1407A>G (p.Gly469=)
c.5286A>G (p.Gly1762=)
c.4407A>G (p.Gly1469=)
c.4143A>G (p.Gly1381=)
c.522A>G (p.Gly174=)
n.6051A>G
11g.108302984A>TCA476675001ATMc.5451A>T (p.Gly1817=)
c.*4922A>T (n.*4922A>T)
n.6935A>T
n.675A>T
n.1165A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1666A>T
n.855A>T
n.680A>T
c.1407A>T (p.Gly469=)
c.5286A>T (p.Gly1762=)
c.4407A>T (p.Gly1469=)
c.4143A>T (p.Gly1381=)
c.522A>T (p.Gly174=)
n.6051A>T
dbSNP
11g.108302985G>ACA6265700ATMc.5452G>A (p.Gly1818Ser)
c.*4923G>A (n.*4923G>A)
n.6936G>A
n.676G>A
n.1166G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.1667G>A
n.856G>A
n.681G>A
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.5287G>A (p.Gly1763Ser)
c.4408G>A (p.Gly1470Ser)
c.4144G>A (p.Gly1382Ser)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.6052G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108302985G>CCA382544235ATMc.5452G>C (p.Gly1818Arg)
c.*4923G>C (n.*4923G>C)
n.6936G>C
n.676G>C
n.1166G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.1667G>C
n.856G>C
n.681G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.5287G>C (p.Gly1763Arg)
c.4408G>C (p.Gly1470Arg)
c.4144G>C (p.Gly1382Arg)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.6052G>C
11g.108302985G=CA1998800097ATMc.5452G= (p.Gly1818=)
c.*4923G= (n.*4923G=)
n.6936G=
n.676G=
n.1166G=
c.*516G= (n.*516G=)
n.1667G=
n.856G=
n.681G=
c.1408G= (p.Gly470=)
c.5287G= (p.Gly1763=)
c.4408G= (p.Gly1470=)
c.4144G= (p.Gly1382=)
c.523G= (p.Gly175=)
n.6052G=
11g.108302985G>TCA382544239ATMc.5452G>T (p.Gly1818Cys)
c.*4923G>T (n.*4923G>T)
n.6936G>T
n.676G>T
n.1166G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1667G>T
n.856G>T
n.681G>T
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.5287G>T (p.Gly1763Cys)
c.4408G>T (p.Gly1470Cys)
c.4144G>T (p.Gly1382Cys)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.6052G>T
dbSNP
11g.108302986G>ACA382544242ATMc.5453G>A (p.Gly1818Asp)
c.*4924G>A (n.*4924G>A)
n.6937G>A
n.677G>A
n.1167G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.1668G>A
n.857G>A
n.682G>A
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.5288G>A (p.Gly1763Asp)
c.4409G>A (p.Gly1470Asp)
c.4145G>A (p.Gly1382Asp)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.6053G>A
ClinVar dbSNP
11g.108302986G>CCA382544241ATMc.5453G>C (p.Gly1818Ala)
c.*4924G>C (n.*4924G>C)
n.6937G>C
n.677G>C
n.1167G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.1668G>C
n.857G>C
n.682G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.5288G>C (p.Gly1763Ala)
c.4409G>C (p.Gly1470Ala)
c.4145G>C (p.Gly1382Ala)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.6053G>C
dbSNP
11g.108302986G>TCA382544240ATMc.5453G>T (p.Gly1818Val)
c.*4924G>T (n.*4924G>T)
n.6937G>T
n.677G>T
n.1167G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.1668G>T
n.857G>T
n.682G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.5288G>T (p.Gly1763Val)
c.4409G>T (p.Gly1470Val)
c.4145G>T (p.Gly1382Val)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.6053G>T
dbSNP
11g.108302986_108302987delinsAACA658656257ATMc.5453_5454delinsAA (p.Gly1818Glu)
c.*4924_*4925delinsAA (n.*4924_*4925delinsAA)
n.6937_6938delinsAA
n.677_678delinsAA
n.1167_1168delinsAA
c.*517_*518delinsAA (n.*517_*518delinsAA)
n.1668_1669delinsAA
n.857_858delinsAA
n.682_683delinsAA
c.1409_1410delinsAA (p.Gly470Glu)
c.5288_5289delinsAA (p.Gly1763Glu)
c.4409_4410delinsAA (p.Gly1470Glu)
c.4145_4146delinsAA (p.Gly1382Glu)
c.524_525delinsAA (p.Gly175Glu)
n.6053_6054delinsAA
ClinVar dbSNP
11g.108302986_108302987delinsGCCA1998800100ATMc.5453_5454delinsGC (p.Gly1818=)
c.*4924_*4925delinsGC (n.*4924_*4925delinsGC)
n.6937_6938delinsGC
n.677_678delinsGC
n.1167_1168delinsGC
c.*517_*518delinsGC (n.*517_*518delinsGC)
n.1668_1669delinsGC
n.857_858delinsGC
n.682_683delinsGC
c.1409_1410delinsGC (p.Gly470=)
c.5288_5289delinsGC (p.Gly1763=)
c.4409_4410delinsGC (p.Gly1470=)
c.4145_4146delinsGC (p.Gly1382=)
c.524_525delinsGC (p.Gly175=)
n.6053_6054delinsGC
11g.108302987C>ACA476675004ATMc.5454C>A (p.Gly1818=)
c.*4925C>A (n.*4925C>A)
n.6938C>A
n.678C>A
n.1168C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.1669C>A
n.858C>A
n.683C>A
c.1410C>A (p.Gly470=)
c.5289C>A (p.Gly1763=)
c.4410C>A (p.Gly1470=)
c.4146C>A (p.Gly1382=)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.6054C>A
ClinVar dbSNP
11g.108302987C>GCA476675005ATMc.5454C>G (p.Gly1818=)
c.*4925C>G (n.*4925C>G)
n.6938C>G
n.678C>G
n.1168C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.1669C>G
n.858C>G
n.683C>G
c.1410C>G (p.Gly470=)
c.5289C>G (p.Gly1763=)
c.4410C>G (p.Gly1470=)
c.4146C>G (p.Gly1382=)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.6054C>G
dbSNP
11g.108302987C>TCA476675006ATMc.5454C>T (p.Gly1818=)
c.*4925C>T (n.*4925C>T)
n.6938C>T
n.678C>T
n.1168C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.1669C>T
n.858C>T
n.683C>T
c.1410C>T (p.Gly470=)
c.5289C>T (p.Gly1763=)
c.4410C>T (p.Gly1470=)
c.4146C>T (p.Gly1382=)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.6054C>T
dbSNP
11g.108302988A>CCA382544245ATMc.5455A>C (p.Thr1819Pro)
c.*4926A>C (n.*4926A>C)
n.6939A>C
n.679A>C
n.1169A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.1670A>C
n.859A>C
n.684A>C
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.5290A>C (p.Thr1764Pro)
c.4411A>C (p.Thr1471Pro)
c.4147A>C (p.Thr1383Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.6055A>C
dbSNP
11g.108302988A>GCA382544250ATMc.5455A>G (p.Thr1819Ala)
c.*4926A>G (n.*4926A>G)
n.6939A>G
n.679A>G
n.1169A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.1670A>G
n.859A>G
n.684A>G
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.5290A>G (p.Thr1764Ala)
c.4411A>G (p.Thr1471Ala)
c.4147A>G (p.Thr1383Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.6055A>G
ClinVar
11g.108302988A>TCA382544252ATMc.5455A>T (p.Thr1819Ser)
c.*4926A>T (n.*4926A>T)
n.6939A>T
n.679A>T
n.1169A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.1670A>T
n.859A>T
n.684A>T
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.5290A>T (p.Thr1764Ser)
c.4411A>T (p.Thr1471Ser)
c.4147A>T (p.Thr1383Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.6055A>T
dbSNP
11g.108302989C>ACA6265702ATMc.5456C>A (p.Thr1819Lys)
c.*4927C>A (n.*4927C>A)
n.6940C>A
n.680C>A
n.1170C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.1671C>A
n.860C>A
n.685C>A
c.1412C>A (p.Thr471Lys)
c.5291C>A (p.Thr1764Lys)
c.4412C>A (p.Thr1471Lys)
c.4148C>A (p.Thr1383Lys)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.6056C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108302989C=CA1998800112ATMc.5456C= (p.Thr1819=)
c.*4927C= (n.*4927C=)
n.6940C=
n.680C=
n.1170C=
c.*520C= (n.*520C=)
n.1671C=
n.860C=
n.685C=
c.1412C= (p.Thr471=)
c.5291C= (p.Thr1764=)
c.4412C= (p.Thr1471=)
c.4148C= (p.Thr1383=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.6056C=
11g.108302989C>GCA382544259ATMc.5456C>G (p.Thr1819Arg)
c.*4927C>G (n.*4927C>G)
n.6940C>G
n.680C>G
n.1170C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.1671C>G
n.860C>G
n.685C>G
c.1412C>G (p.Thr471Arg)
c.5291C>G (p.Thr1764Arg)
c.4412C>G (p.Thr1471Arg)
c.4148C>G (p.Thr1383Arg)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.6056C>G
11g.108302989C>TCA6265701ATMc.5456C>T (p.Thr1819Ile)
c.*4927C>T (n.*4927C>T)
n.6940C>T
n.680C>T
n.1170C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.1671C>T
n.860C>T
n.685C>T
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.5291C>T (p.Thr1764Ile)
c.4412C>T (p.Thr1471Ile)
c.4148C>T (p.Thr1383Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.6056C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108302990A=CA1998800121ATMc.5457A= (p.Thr1819=)
c.*4928A= (n.*4928A=)
n.6941A=
n.681A=
n.1171A=
c.*521A= (n.*521A=)
n.1672A=
n.861A=
n.686A=
c.1413A= (p.Thr471=)
c.5292A= (p.Thr1764=)
c.4413A= (p.Thr1471=)
c.4149A= (p.Thr1383=)
c.528A= (p.Thr176=)
n.6057A=
11g.108302990A>CCA476675007ATMc.5457A>C (p.Thr1819=)
c.*4928A>C (n.*4928A>C)
n.6941A>C
n.681A>C
n.1171A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1672A>C
n.861A>C
n.686A>C
c.1413A>C (p.Thr471=)
c.5292A>C (p.Thr1764=)
c.4413A>C (p.Thr1471=)
c.4149A>C (p.Thr1383=)
c.528A>C (p.Thr176=)
n.6057A>C
11g.108302990A>GCA476675008ATMc.5457A>G (p.Thr1819=)
c.*4928A>G (n.*4928A>G)
n.6941A>G
n.681A>G
n.1171A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.1672A>G
n.861A>G
n.686A>G
c.1413A>G (p.Thr471=)
c.5292A>G (p.Thr1764=)
c.4413A>G (p.Thr1471=)
c.4149A>G (p.Thr1383=)
c.528A>G (p.Thr176=)
n.6057A>G
ClinVar dbSNP
11g.108302990A>TCA476675009ATMc.5457A>T (p.Thr1819=)
c.*4928A>T (n.*4928A>T)
n.6941A>T
n.681A>T
n.1171A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.1672A>T
n.861A>T
n.686A>T
c.1413A>T (p.Thr471=)
c.5292A>T (p.Thr1764=)
c.4413A>T (p.Thr1471=)
c.4149A>T (p.Thr1383=)
c.528A>T (p.Thr176=)
n.6057A>T
11g.108302993dupCA16041418ATMc.5460dup (p.Cys1821MetfsTer2)
c.*4931dup (n.*4931dup)
n.6944dup
n.684dup
n.1174dup
c.*524dup (n.*524dup)
n.1675dup
n.864dup
n.689dup
c.1416dup (p.Cys473MetfsTer2)
c.5295dup (p.Cys1766MetfsTer2)
c.4416dup (p.Cys1473MetfsTer2)
c.4152dup (p.Cys1385MetfsTer2)
c.531dup (p.Cys178MetfsTer2)
n.6060dup
ClinVar dbSNP
11g.108302993delCA2695199007ATMc.5460del (p.Lys1820AsnfsTer8)
c.*4931del (n.*4931del)
n.6944del
n.684del
n.1174del
c.*524del (n.*524del)
n.1675del
n.864del
n.689del
c.1416del (p.Lys472AsnfsTer8)
c.5295del (p.Lys1765AsnfsTer8)
c.4416del (p.Lys1472AsnfsTer8)
c.4152del (p.Lys1384AsnfsTer8)
c.531del (p.Lys177AsnfsTer8)
n.6060del
ClinVar
11g.108302991A>CCA382544273ATMc.5458A>C (p.Lys1820Gln)
c.*4929A>C (n.*4929A>C)
n.6942A>C
n.682A>C
n.1172A>C
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.1673A>C
n.862A>C
n.687A>C
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
c.5293A>C (p.Lys1765Gln)
c.4414A>C (p.Lys1472Gln)
c.4150A>C (p.Lys1384Gln)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
n.6058A>C
ClinVar
11g.108302991A>GCA382544267ATMc.5458A>G (p.Lys1820Glu)
c.*4929A>G (n.*4929A>G)
n.6942A>G
n.682A>G
n.1172A>G
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.1673A>G
n.862A>G
n.687A>G
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
c.5293A>G (p.Lys1765Glu)
c.4414A>G (p.Lys1472Glu)
c.4150A>G (p.Lys1384Glu)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
n.6058A>G
11g.108302991A>TCA382544270ATMc.5458A>T (p.Lys1820Ter)
c.*4929A>T (n.*4929A>T)
n.6942A>T
n.682A>T
n.1172A>T
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.1673A>T
n.862A>T
n.687A>T
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
c.5293A>T (p.Lys1765Ter)
c.4414A>T (p.Lys1472Ter)
c.4150A>T (p.Lys1384Ter)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
n.6058A>T
dbSNP
11g.108302992A=CA1998800124ATMc.5459A= (p.Lys1820=)
c.*4930A= (n.*4930A=)
n.6943A=
n.683A=
n.1173A=
c.*523A= (n.*523A=)
n.1674A=
n.863A=
n.688A=
c.1415A= (p.Lys472=)
c.5294A= (p.Lys1765=)
c.4415A= (p.Lys1472=)
c.4151A= (p.Lys1384=)
c.530A= (p.Lys177=)
n.6059A=
11g.108302992A>CCA382544290ATMc.5459A>C (p.Lys1820Thr)
c.*4930A>C (n.*4930A>C)
n.6943A>C
n.683A>C
n.1173A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
n.1674A>C
n.863A>C
n.688A>C
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
c.5294A>C (p.Lys1765Thr)
c.4415A>C (p.Lys1472Thr)
c.4151A>C (p.Lys1384Thr)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
n.6059A>C
ClinVar dbSNP
11g.108302992A>GCA382544297ATMc.5459A>G (p.Lys1820Arg)
c.*4930A>G (n.*4930A>G)
n.6943A>G
n.683A>G
n.1173A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
n.1674A>G
n.863A>G
n.688A>G
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
c.5294A>G (p.Lys1765Arg)
c.4415A>G (p.Lys1472Arg)
c.4151A>G (p.Lys1384Arg)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
n.6059A>G
11g.108302992A>TCA228388469ATMc.5459A>T (p.Lys1820Ile)
c.*4930A>T (n.*4930A>T)
n.6943A>T
n.683A>T
n.1173A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
n.1674A>T
n.863A>T
n.688A>T
c.1415A>T (p.Lys472Ile)
c.5294A>T (p.Lys1765Ile)
c.4415A>T (p.Lys1472Ile)
c.4151A>T (p.Lys1384Ile)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
n.6059A>T
dbSNP
11g.108302993A=CA1998800135ATMc.5460A= (p.Lys1820=)
c.*4931A= (n.*4931A=)
n.6944A=
n.684A=
n.1174A=
c.*524A= (n.*524A=)
n.1675A=
n.864A=
n.689A=
c.1416A= (p.Lys472=)
c.5295A= (p.Lys1765=)
c.4416A= (p.Lys1472=)
c.4152A= (p.Lys1384=)
c.531A= (p.Lys177=)
n.6060A=
11g.108302993A>CCA382544303ATMc.5460A>C (p.Lys1820Asn)
c.*4931A>C (n.*4931A>C)
n.6944A>C
n.684A>C
n.1174A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
n.1675A>C
n.864A>C
n.689A>C
c.1416A>C (p.Lys472Asn)
c.5295A>C (p.Lys1765Asn)
c.4416A>C (p.Lys1472Asn)
c.4152A>C (p.Lys1384Asn)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
n.6060A>C
11g.108302993A>GCA476675010ATMc.5460A>G (p.Lys1820=)
c.*4931A>G (n.*4931A>G)
n.6944A>G
n.684A>G
n.1174A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
n.1675A>G
n.864A>G
n.689A>G
c.1416A>G (p.Lys472=)
c.5295A>G (p.Lys1765=)
c.4416A>G (p.Lys1472=)
c.4152A>G (p.Lys1384=)
c.531A>G (p.Lys177=)
n.6060A>G
ClinVar dbSNP
11g.108302993A>TCA382544310ATMc.5460A>T (p.Lys1820Asn)
c.*4931A>T (n.*4931A>T)
n.6944A>T
n.684A>T
n.1174A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
n.1675A>T
n.864A>T
n.689A>T
c.1416A>T (p.Lys472Asn)
c.5295A>T (p.Lys1765Asn)
c.4416A>T (p.Lys1472Asn)
c.4152A>T (p.Lys1384Asn)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
n.6060A>T
11g.108302994T>ACA382544314ATMc.5461T>A (p.Cys1821Ser)
c.*4932T>A (n.*4932T>A)
n.6945T>A
n.685T>A
n.1175T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.1676T>A
n.865T>A
n.690T>A
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
c.5296T>A (p.Cys1766Ser)
c.4417T>A (p.Cys1473Ser)
c.4153T>A (p.Cys1385Ser)
c.532T>A (p.Cys178Ser)
n.6061T>A
dbSNP
11g.108302994T>CCA6265703ATMc.5461T>C (p.Cys1821Arg)
c.*4932T>C (n.*4932T>C)
n.6945T>C
n.685T>C
n.1175T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.1676T>C
n.865T>C
n.690T>C
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
c.5296T>C (p.Cys1766Arg)
c.4417T>C (p.Cys1473Arg)
c.4153T>C (p.Cys1385Arg)
c.532T>C (p.Cys178Arg)
n.6061T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108302994T>GCA382544326ATMc.5461T>G (p.Cys1821Gly)
c.*4932T>G (n.*4932T>G)
n.6945T>G
n.685T>G
n.1175T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.1676T>G
n.865T>G
n.690T>G
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
c.5296T>G (p.Cys1766Gly)
c.4417T>G (p.Cys1473Gly)
c.4153T>G (p.Cys1385Gly)
c.532T>G (p.Cys178Gly)
n.6061T>G
ClinVar dbSNP
11g.108302994T=CA1998800140ATMc.5461T= (p.Cys1821=)
c.*4932T= (n.*4932T=)
n.6945T=
n.685T=
n.1175T=
c.*525T= (n.*525T=)
n.1676T=
n.865T=
n.690T=
c.1417T= (p.Cys473=)
c.5296T= (p.Cys1766=)
c.4417T= (p.Cys1473=)
c.4153T= (p.Cys1385=)
c.532T= (p.Cys178=)
n.6061T=
11g.108302995G>ACA382544332ATMc.5462G>A (p.Cys1821Tyr)
c.*4933G>A (n.*4933G>A)
n.6946G>A
n.686G>A
n.1176G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.1677G>A
n.866G>A
n.691G>A
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
c.5297G>A (p.Cys1766Tyr)
c.4418G>A (p.Cys1473Tyr)
c.4154G>A (p.Cys1385Tyr)
c.533G>A (p.Cys178Tyr)
n.6062G>A
ClinVar dbSNP
11g.108302995G>CCA382544335ATMc.5462G>C (p.Cys1821Ser)
c.*4933G>C (n.*4933G>C)
n.6946G>C
n.686G>C
n.1176G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.1677G>C
n.866G>C
n.691G>C
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
c.5297G>C (p.Cys1766Ser)
c.4418G>C (p.Cys1473Ser)
c.4154G>C (p.Cys1385Ser)
c.533G>C (p.Cys178Ser)
n.6062G>C
dbSNP
11g.108302995G=CA1998800144ATMc.5462G= (p.Cys1821=)
c.*4933G= (n.*4933G=)
n.6946G=
n.686G=
n.1176G=
c.*526G= (n.*526G=)
n.1677G=
n.866G=
n.691G=
c.1418G= (p.Cys473=)
c.5297G= (p.Cys1766=)
c.4418G= (p.Cys1473=)
c.4154G= (p.Cys1385=)
c.533G= (p.Cys178=)
n.6062G=
11g.108302995G>TCA382544338ATMc.5462G>T (p.Cys1821Phe)
c.*4933G>T (n.*4933G>T)
n.6946G>T
n.686G>T
n.1176G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.1677G>T
n.866G>T
n.691G>T
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
c.5297G>T (p.Cys1766Phe)
c.4418G>T (p.Cys1473Phe)
c.4154G>T (p.Cys1385Phe)
c.533G>T (p.Cys178Phe)
n.6062G>T
ClinVar dbSNP
11g.108302995_108303009delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTACA2580083145ATMc.5462_5476delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1821PhefsTer13)
c.*4933_*4947delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (n.*4933_*4947delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA)
n.6946_6960delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
n.686_700delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
n.1176_1190delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
c.*526_*540delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (n.*526_*540delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA)
n.1677_1691delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
n.866_880delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
n.691_705delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
c.1418_1432delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys473PhefsTer13)
c.5297_5311delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1766PhefsTer13)
c.4418_4432delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1473PhefsTer13)
c.4154_4168delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys1385PhefsTer13)
c.533_547delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA (p.Cys178PhefsTer13)
n.6062_6076delinsTCTTCAATTATTCTTCAATTATTAAAGCCAATGTGTGAAATTCTTCAATTA
ClinVar
11g.108302996T>ACA6265704ATMc.5463T>A (p.Cys1821Ter)
c.*4934T>A (n.*4934T>A)
n.6947T>A
n.687T>A
n.1177T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.1678T>A
n.867T>A
n.692T>A
c.1419T>A (p.Cys473Ter)
c.5298T>A (p.Cys1766Ter)
c.4419T>A (p.Cys1473Ter)
c.4155T>A (p.Cys1385Ter)
c.534T>A (p.Cys178Ter)
n.6063T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108302996T>CCA476675011ATMc.5463T>C (p.Cys1821=)
c.*4934T>C (n.*4934T>C)
n.6947T>C
n.687T>C
n.1177T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.1678T>C
n.867T>C
n.692T>C
c.1419T>C (p.Cys473=)
c.5298T>C (p.Cys1766=)
c.4419T>C (p.Cys1473=)
c.4155T>C (p.Cys1385=)
c.534T>C (p.Cys178=)
n.6063T>C
11g.108302996T>GCA382544344ATMc.5463T>G (p.Cys1821Trp)
c.*4934T>G (n.*4934T>G)
n.6947T>G
n.687T>G
n.1177T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.1678T>G
n.867T>G
n.692T>G
c.1419T>G (p.Cys473Trp)
c.5298T>G (p.Cys1766Trp)
c.4419T>G (p.Cys1473Trp)
c.4155T>G (p.Cys1385Trp)
c.534T>G (p.Cys178Trp)
n.6063T>G
dbSNP
11g.108302996T=CA1998800149ATMc.5463T= (p.Cys1821=)
c.*4934T= (n.*4934T=)
n.6947T=
n.687T=
n.1177T=
c.*527T= (n.*527T=)
n.1678T=
n.867T=
n.692T=
c.1419T= (p.Cys473=)
c.5298T= (p.Cys1766=)
c.4419T= (p.Cys1473=)
c.4155T= (p.Cys1385=)
c.534T= (p.Cys178=)
n.6063T=
11g.108302997G>ACA382544348ATMc.5464G>A (p.Glu1822Lys)
c.*4935G>A (n.*4935G>A)
n.6948G>A
n.688G>A
n.1178G>A
c.*528G>A (n.*528G>A)
n.1679G>A
n.868G>A
n.693G>A
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.5299G>A (p.Glu1767Lys)
c.4420G>A (p.Glu1474Lys)
c.4156G>A (p.Glu1386Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.6064G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108302997G>CCA382544351ATMc.5464G>C (p.Glu1822Gln)
c.*4935G>C (n.*4935G>C)
n.6948G>C
n.688G>C
n.1178G>C
c.*528G>C (n.*528G>C)
n.1679G>C
n.868G>C
n.693G>C
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.5299G>C (p.Glu1767Gln)
c.4420G>C (p.Glu1474Gln)
c.4156G>C (p.Glu1386Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.6064G>C
dbSNP
11g.108302997G=CA1998800153ATMc.5464G= (p.Glu1822=)
c.*4935G= (n.*4935G=)
n.6948G=
n.688G=
n.1178G=
c.*528G= (n.*528G=)
n.1679G=
n.868G=
n.693G=
c.1420G= (p.Glu474=)
c.5299G= (p.Glu1767=)
c.4420G= (p.Glu1474=)
c.4156G= (p.Glu1386=)
c.535G= (p.Glu179=)
n.6064G=
11g.108302997G>TCA382544350ATMc.5464G>T (p.Glu1822Ter)
c.*4935G>T (n.*4935G>T)
n.6948G>T
n.688G>T
n.1178G>T
c.*528G>T (n.*528G>T)
n.1679G>T
n.868G>T
n.693G>T
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.5299G>T (p.Glu1767Ter)
c.4420G>T (p.Glu1474Ter)
c.4156G>T (p.Glu1386Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.6064G>T
COSMIC
11g.108302997_108302998insTATAACCA6265705ATMc.5464_5465insTATAAC (p.Glu1822ValfsTer2)
c.*4935_*4936insTATAAC (n.*4935_*4936insTATAAC)
n.6948_6949insTATAAC
n.688_689insTATAAC
n.1178_1179insTATAAC
c.*528_*529insTATAAC (n.*528_*529insTATAAC)
n.1679_1680insTATAAC
n.868_869insTATAAC
n.693_694insTATAAC
c.1420_1421insTATAAC (p.Glu474ValfsTer2)
c.5299_5300insTATAAC (p.Glu1767ValfsTer2)
c.4420_4421insTATAAC (p.Glu1474ValfsTer2)
c.4156_4157insTATAAC (p.Glu1386ValfsTer2)
c.535_536insTATAAC (p.Glu179ValfsTer2)
n.6064_6065insTATAAC
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108302998A>CCA382544352ATMc.5465A>C (p.Glu1822Ala)
c.*4936A>C (n.*4936A>C)
n.6949A>C
n.689A>C
n.1179A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.1680A>C
n.869A>C
n.694A>C
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.5300A>C (p.Glu1767Ala)
c.4421A>C (p.Glu1474Ala)
c.4157A>C (p.Glu1386Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.6065A>C
ClinVar dbSNP
11g.108302998A>GCA382544353ATMc.5465A>G (p.Glu1822Gly)
c.*4936A>G (n.*4936A>G)
n.6949A>G
n.689A>G
n.1179A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.1680A>G
n.869A>G
n.694A>G
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.5300A>G (p.Glu1767Gly)
c.4421A>G (p.Glu1474Gly)
c.4157A>G (p.Glu1386Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.6065A>G
11g.108302998A>TCA382544355ATMc.5465A>T (p.Glu1822Val)
c.*4936A>T (n.*4936A>T)
n.6949A>T
n.689A>T
n.1179A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.1680A>T
n.869A>T
n.694A>T
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.5300A>T (p.Glu1767Val)
c.4421A>T (p.Glu1474Val)
c.4157A>T (p.Glu1386Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.6065A>T
dbSNP
11g.108302998_108302999insTGCCA2615857232ATMc.5465_5466insTGC (p.Glu1822delinsAspAla)
c.*4936_*4937insTGC (n.*4936_*4937insTGC)
n.6949_6950insTGC
n.689_690insTGC
n.1179_1180insTGC
c.*529_*530insTGC (n.*529_*530insTGC)
n.1680_1681insTGC
n.869_870insTGC
n.694_695insTGC
c.1421_1422insTGC (p.Glu474delinsAspAla)
c.5300_5301insTGC (p.Glu1767delinsAspAla)
c.4421_4422insTGC (p.Glu1474delinsAspAla)
c.4157_4158insTGC (p.Glu1386delinsAspAla)
c.536_537insTGC (p.Glu179delinsAspAla)
n.6065_6066insTGC
gnomAD v4
11g.108302999A>CCA382544360ATMc.5466A>C (p.Glu1822Asp)
c.*4937A>C (n.*4937A>C)
n.6950A>C
n.690A>C
n.1180A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.1681A>C
n.870A>C
n.695A>C
c.1422A>C (p.Glu474Asp)
c.5301A>C (p.Glu1767Asp)
c.4422A>C (p.Glu1474Asp)
c.4158A>C (p.Glu1386Asp)
c.537A>C (p.Glu179Asp)
n.6066A>C
ClinVar
11g.108302999A>GCA476675012ATMc.5466A>G (p.Glu1822=)
c.*4937A>G (n.*4937A>G)
n.6950A>G
n.690A>G
n.1180A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.1681A>G
n.870A>G
n.695A>G
c.1422A>G (p.Glu474=)
c.5301A>G (p.Glu1767=)
c.4422A>G (p.Glu1474=)
c.4158A>G (p.Glu1386=)
c.537A>G (p.Glu179=)
n.6066A>G
ClinVar dbSNP
11g.108302999A>TCA382544362ATMc.5466A>T (p.Glu1822Asp)
c.*4937A>T (n.*4937A>T)
n.6950A>T
n.690A>T
n.1180A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.1681A>T
n.870A>T
n.695A>T
c.1422A>T (p.Glu474Asp)
c.5301A>T (p.Glu1767Asp)
c.4422A>T (p.Glu1474Asp)
c.4158A>T (p.Glu1386Asp)
c.537A>T (p.Glu179Asp)
n.6066A>T
11g.108303000A>CCA382544366ATMc.5467A>C (p.Ile1823Leu)
c.*4938A>C (n.*4938A>C)
n.6951A>C
n.691A>C
n.1181A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.1682A>C
n.871A>C
n.696A>C
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.5302A>C (p.Ile1768Leu)
c.4423A>C (p.Ile1475Leu)
c.4159A>C (p.Ile1387Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.6067A>C
11g.108303000A>GCA382544369ATMc.5467A>G (p.Ile1823Val)
c.*4938A>G (n.*4938A>G)
n.6951A>G
n.691A>G
n.1181A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.1682A>G
n.871A>G
n.696A>G
c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.5302A>G (p.Ile1768Val)
c.4423A>G (p.Ile1475Val)
c.4159A>G (p.Ile1387Val)
c.538A>G (p.Ile180Val)
n.6067A>G
ClinVar dbSNP
11g.108303000A>TCA382544372ATMc.5467A>T (p.Ile1823Phe)
c.*4938A>T (n.*4938A>T)
n.6951A>T
n.691A>T
n.1181A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.1682A>T
n.871A>T
n.696A>T
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.5302A>T (p.Ile1768Phe)
c.4423A>T (p.Ile1475Phe)
c.4159A>T (p.Ile1387Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
n.6067A>T
gnomAD v4
11g.108303001T>ACA382544375ATMc.5468T>A (p.Ile1823Asn)
c.*4939T>A (n.*4939T>A)
n.6952T>A
n.692T>A
n.1182T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.1683T>A
n.872T>A
n.697T>A
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.5303T>A (p.Ile1768Asn)
c.4424T>A (p.Ile1475Asn)
c.4160T>A (p.Ile1387Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
n.6068T>A
11g.108303001T>CCA382544378ATMc.5468T>C (p.Ile1823Thr)
c.*4939T>C (n.*4939T>C)
n.6952T>C
n.692T>C
n.1182T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.1683T>C
n.872T>C
n.697T>C
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.5303T>C (p.Ile1768Thr)
c.4424T>C (p.Ile1475Thr)
c.4160T>C (p.Ile1387Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.6068T>C
11g.108303001T>GCA382544381ATMc.5468T>G (p.Ile1823Ser)
c.*4939T>G (n.*4939T>G)
n.6952T>G
n.692T>G
n.1182T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.1683T>G
n.872T>G
n.697T>G
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.5303T>G (p.Ile1768Ser)
c.4424T>G (p.Ile1475Ser)
c.4160T>G (p.Ile1387Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
n.6068T>G
11g.108303002delCA2580083147ATMc.5469del (p.Leu1824PhefsTer4)
c.*4940del (n.*4940del)
n.6953del
n.693del
n.1183del
c.*533del (n.*533del)
n.1684del
n.873del
n.698del
c.1425del (p.Leu476PhefsTer4)
c.5304del (p.Leu1769PhefsTer4)
c.4425del (p.Leu1476PhefsTer4)
c.4161del (p.Leu1388PhefsTer4)
c.540del (p.Leu181PhefsTer4)
n.6069del
ClinVar
11g.108303004_108303006delCA2615857234ATMc.5471_5473del (p.Leu1824del)
c.*4942_*4944del (n.*4942_*4944del)
n.6955_6957del
n.695_697del
n.1185_1187del
c.*535_*537del (n.*535_*537del)
n.1686_1688del
n.875_877del
n.700_702del
c.1427_1429del (p.Leu476del)
c.5306_5308del (p.Leu1769del)
c.4427_4429del (p.Leu1476del)
c.4163_4165del (p.Leu1388del)
c.542_544del (p.Leu181del)
n.6071_6073del
gnomAD v4
11g.108303002T>ACA476675013ATMc.5469T>A (p.Ile1823=)
c.*4940T>A (n.*4940T>A)
n.6953T>A
n.693T>A
n.1183T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.1684T>A
n.873T>A
n.698T>A
c.1425T>A (p.Ile475=)
c.5304T>A (p.Ile1768=)
c.4425T>A (p.Ile1475=)
c.4161T>A (p.Ile1387=)
c.540T>A (p.Ile180=)
n.6069T>A
11g.108303002T>CCA476675014ATMc.5469T>C (p.Ile1823=)
c.*4940T>C (n.*4940T>C)
n.6953T>C
n.693T>C
n.1183T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.1684T>C
n.873T>C
n.698T>C
c.1425T>C (p.Ile475=)
c.5304T>C (p.Ile1768=)
c.4425T>C (p.Ile1475=)
c.4161T>C (p.Ile1387=)
c.540T>C (p.Ile180=)
n.6069T>C
dbSNP gnomAD v2
11g.108303002T>GCA382544383ATMc.5469T>G (p.Ile1823Met)
c.*4940T>G (n.*4940T>G)
n.6953T>G
n.693T>G
n.1183T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.1684T>G
n.873T>G
n.698T>G
c.1425T>G (p.Ile475Met)
c.5304T>G (p.Ile1768Met)
c.4425T>G (p.Ile1475Met)
c.4161T>G (p.Ile1387Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
n.6069T>G
11g.108303002T=CA1998800162ATMc.5469T= (p.Ile1823=)
c.*4940T= (n.*4940T=)
n.6953T=
n.693T=
n.1183T=
c.*533T= (n.*533T=)
n.1684T=
n.873T=
n.698T=
c.1425T= (p.Ile475=)
c.5304T= (p.Ile1768=)
c.4425T= (p.Ile1475=)
c.4161T= (p.Ile1387=)
c.540T= (p.Ile180=)
n.6069T=
11g.108303002_108303003delinsATCA1139662320ATMc.5469_5470delinsAT (p.Leu1824Phe)
c.*4940_*4941delinsAT (n.*4940_*4941delinsAT)
n.6953_6954delinsAT
n.693_694delinsAT
n.1183_1184delinsAT
c.*533_*534delinsAT (n.*533_*534delinsAT)
n.1684_1685delinsAT
n.873_874delinsAT
n.698_699delinsAT
c.1425_1426delinsAT (p.Leu476Phe)
c.5304_5305delinsAT (p.Leu1769Phe)
c.4425_4426delinsAT (p.Leu1476Phe)
c.4161_4162delinsAT (p.Leu1388Phe)
c.540_541delinsAT (p.Leu181Phe)
n.6069_6070delinsAT
ClinVar dbSNP
11g.108303002_108303003delinsTCCA1998800164ATMc.5469_5470delinsTC (p.Ile1823=)
c.*4940_*4941delinsTC (n.*4940_*4941delinsTC)
n.6953_6954delinsTC
n.693_694delinsTC
n.1183_1184delinsTC
c.*533_*534delinsTC (n.*533_*534delinsTC)
n.1684_1685delinsTC
n.873_874delinsTC
n.698_699delinsTC
c.1425_1426delinsTC (p.Ile475=)
c.5304_5305delinsTC (p.Ile1768=)
c.4425_4426delinsTC (p.Ile1475=)
c.4161_4162delinsTC (p.Ile1387=)
c.540_541delinsTC (p.Ile180=)
n.6069_6070delinsTC
11g.108303003C>ACA382544385ATMc.5470C>A (p.Leu1824Ile)
c.*4941C>A (n.*4941C>A)
n.6954C>A
n.694C>A
n.1184C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.1685C>A
n.874C>A
n.699C>A
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.5305C>A (p.Leu1769Ile)
c.4426C>A (p.Leu1476Ile)
c.4162C>A (p.Leu1388Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
n.6070C>A
dbSNP
11g.108303003C=CA1998800172ATMc.5470C= (p.Leu1824=)
c.*4941C= (n.*4941C=)
n.6954C=
n.694C=
n.1184C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.1685C=
n.874C=
n.699C=
c.1426C= (p.Leu476=)
c.5305C= (p.Leu1769=)
c.4426C= (p.Leu1476=)
c.4162C= (p.Leu1388=)
c.541C= (p.Leu181=)
n.6070C=
11g.108303003C>GCA382544386ATMc.5470C>G (p.Leu1824Val)
c.*4941C>G (n.*4941C>G)
n.6954C>G
n.694C>G
n.1184C>G
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.1685C>G
n.874C>G
n.699C>G
c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.5305C>G (p.Leu1769Val)
c.4426C>G (p.Leu1476Val)
c.4162C>G (p.Leu1388Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
n.6070C>G
dbSNP
11g.108303003C>TCA6265706ATMc.5470C>T (p.Leu1824Phe)
c.*4941C>T (n.*4941C>T)
n.6954C>T
n.694C>T
n.1184C>T
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.1685C>T
n.874C>T
n.699C>T
c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.5305C>T (p.Leu1769Phe)
c.4426C>T (p.Leu1476Phe)
c.4162C>T (p.Leu1388Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
n.6070C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.108303004T>ACA382544387ATMc.5471T>A (p.Leu1824His)
c.*4942T>A (n.*4942T>A)
n.6955T>A
n.695T>A
n.1185T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.1686T>A
n.875T>A
n.700T>A
c.1427T>A (p.Leu476His)
c.5306T>A (p.Leu1769His)
c.4427T>A (p.Leu1476His)
c.4163T>A (p.Leu1388His)
c.542T>A (p.Leu181His)
n.6071T>A
11g.108303004T>CCA382544388ATMc.5471T>C (p.Leu1824Pro)
c.*4942T>C (n.*4942T>C)
n.6955T>C
n.695T>C
n.1185T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
n.1686T>C
n.875T>C
n.700T>C
c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.5306T>C (p.Leu1769Pro)
c.4427T>C (p.Leu1476Pro)
c.4163T>C (p.Leu1388Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
n.6071T>C
ClinVar dbSNP
11g.108303004T>GCA382544396ATMc.5471T>G (p.Leu1824Arg)
c.*4942T>G (n.*4942T>G)
n.6955T>G
n.695T>G
n.1185T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
n.1686T>G
n.875T>G
n.700T>G
c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.5306T>G (p.Leu1769Arg)
c.4427T>G (p.Leu1476Arg)
c.4163T>G (p.Leu1388Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
n.6071T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303004T=CA1998800180ATMc.5471T= (p.Leu1824=)
c.*4942T= (n.*4942T=)
n.6955T=
n.695T=
n.1185T=
c.*535T= (n.*535T=)
n.1686T=
n.875T=
n.700T=
c.1427T= (p.Leu476=)
c.5306T= (p.Leu1769=)
c.4427T= (p.Leu1476=)
c.4163T= (p.Leu1388=)
c.542T= (p.Leu181=)
n.6071T=
11g.108303005T>ACA476675015ATMc.5472T>A (p.Leu1824=)
c.*4943T>A (n.*4943T>A)
n.6956T>A
n.696T>A
n.1186T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.1687T>A
n.876T>A
n.701T>A
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.5307T>A (p.Leu1769=)
c.4428T>A (p.Leu1476=)
c.4164T>A (p.Leu1388=)
c.543T>A (p.Leu181=)
n.6072T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303005T>CCA476675016ATMc.5472T>C (p.Leu1824=)
c.*4943T>C (n.*4943T>C)
n.6956T>C
n.696T>C
n.1186T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.1687T>C
n.876T>C
n.701T>C
c.1428T>C (p.Leu476=)
c.5307T>C (p.Leu1769=)
c.4428T>C (p.Leu1476=)
c.4164T>C (p.Leu1388=)
c.543T>C (p.Leu181=)
n.6072T>C
gnomAD v4
11g.108303005T>GCA476675017ATMc.5472T>G (p.Leu1824=)
c.*4943T>G (n.*4943T>G)
n.6956T>G
n.696T>G
n.1186T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.1687T>G
n.876T>G
n.701T>G
c.1428T>G (p.Leu476=)
c.5307T>G (p.Leu1769=)
c.4428T>G (p.Leu1476=)
c.4164T>G (p.Leu1388=)
c.543T>G (p.Leu181=)
n.6072T>G
11g.108303006C>ACA382544397ATMc.5473C>A (p.Gln1825Lys)
c.*4944C>A (n.*4944C>A)
n.6957C>A
n.697C>A
n.1187C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.1688C>A
n.877C>A
n.702C>A
c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.5308C>A (p.Gln1770Lys)
c.4429C>A (p.Gln1477Lys)
c.4165C>A (p.Gln1389Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.6073C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.108303006C=CA1998800185ATMc.5473C= (p.Gln1825=)
c.*4944C= (n.*4944C=)
n.6957C=
n.697C=
n.1187C=
c.*537C= (n.*537C=)
n.1688C=
n.877C=
n.702C=
c.1429C= (p.Gln477=)
c.5308C= (p.Gln1770=)
c.4429C= (p.Gln1477=)
c.4165C= (p.Gln1389=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.6073C=
11g.108303006C>GCA382544399ATMc.5473C>G (p.Gln1825Glu)
c.*4944C>G (n.*4944C>G)
n.6957C>G
n.697C>G
n.1187C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.1688C>G
n.877C>G
n.702C>G
c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.5308C>G (p.Gln1770Glu)
c.4429C>G (p.Gln1477Glu)
c.4165C>G (p.Gln1389Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.6073C>G
dbSNP
11g.108303006C>TCA382544405ATMc.5473C>T (p.Gln1825Ter)
c.*4944C>T (n.*4944C>T)
n.6957C>T
n.697C>T
n.1187C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.1688C>T
n.877C>T
n.702C>T
c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.5308C>T (p.Gln1770Ter)
c.4429C>T (p.Gln1477Ter)
c.4165C>T (p.Gln1389Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.6073C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303007A=CA1998800195ATMc.5474A= (p.Gln1825=)
c.*4945A= (n.*4945A=)
n.6958A=
n.698A=
n.1188A=
c.*538A= (n.*538A=)
n.1689A=
n.878A=
n.703A=
c.1430A= (p.Gln477=)
c.5309A= (p.Gln1770=)
c.4430A= (p.Gln1477=)
c.4166A= (p.Gln1389=)
c.545A= (p.Gln182=)
n.6074A=
11g.108303007A>CCA169193ATMc.5474A>C (p.Gln1825Pro)
c.*4945A>C (n.*4945A>C)
n.6958A>C
n.698A>C
n.1188A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.1689A>C
n.878A>C
n.703A>C
c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.5309A>C (p.Gln1770Pro)
c.4430A>C (p.Gln1477Pro)
c.4166A>C (p.Gln1389Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.6074A>C
ClinVar dbSNP
11g.108303007A>GCA382544409ATMc.5474A>G (p.Gln1825Arg)
c.*4945A>G (n.*4945A>G)
n.6958A>G
n.698A>G
n.1188A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.1689A>G
n.878A>G
n.703A>G
c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.5309A>G (p.Gln1770Arg)
c.4430A>G (p.Gln1477Arg)
c.4166A>G (p.Gln1389Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.6074A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108303007A>TCA382544416ATMc.5474A>T (p.Gln1825Leu)
c.*4945A>T (n.*4945A>T)
n.6958A>T
n.698A>T
n.1188A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.1689A>T
n.878A>T
n.703A>T
c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.5309A>T (p.Gln1770Leu)
c.4430A>T (p.Gln1477Leu)
c.4166A>T (p.Gln1389Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.6074A>T
dbSNP
11g.108303008dupCA2580083150ATMc.5475dup (p.Leu1826IlefsTer7)
c.*4946dup (n.*4946dup)
n.6959dup
n.699dup
n.1189dup
c.*539dup (n.*539dup)
n.1690dup
n.879dup
n.704dup
c.1431dup (p.Leu478IlefsTer7)
c.5310dup (p.Leu1771IlefsTer7)
c.4431dup (p.Leu1478IlefsTer7)
c.4167dup (p.Leu1390IlefsTer7)
c.546dup (p.Leu183IlefsTer7)
n.6075dup
ClinVar
11g.108303007_108303010delinsAATTCA1998800199ATMc.5474_5477delinsAATT (p.Gln1825=)
c.*4945_*4948delinsAATT (n.*4945_*4948delinsAATT)
n.6958_6961delinsAATT
n.698_701delinsAATT
n.1188_1191delinsAATT
c.*538_*541delinsAATT (n.*538_*541delinsAATT)
n.1689_1692delinsAATT
n.878_881delinsAATT
n.703_706delinsAATT
c.1430_1433delinsAATT (p.Gln477=)
c.5309_5312delinsAATT (p.Gln1770=)
c.4430_4433delinsAATT (p.Gln1477=)
c.4166_4169delinsAATT (p.Gln1389=)
c.545_548delinsAATT (p.Gln182=)
n.6074_6077delinsAATT
11g.108303008A=CA1998800208ATMc.5475A= (p.Gln1825=)
c.*4946A= (n.*4946A=)
n.6959A=
n.699A=
n.1189A=
c.*539A= (n.*539A=)
n.1690A=
n.879A=
n.704A=
c.1431A= (p.Gln477=)
c.5310A= (p.Gln1770=)
c.4431A= (p.Gln1477=)
c.4167A= (p.Gln1389=)
c.546A= (p.Gln182=)
n.6075A=
11g.108303008A>CCA382544420ATMc.5475A>C (p.Gln1825His)
c.*4946A>C (n.*4946A>C)
n.6959A>C
n.699A>C
n.1189A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.1690A>C
n.879A>C
n.704A>C
c.1431A>C (p.Gln477His)
c.5310A>C (p.Gln1770His)
c.4431A>C (p.Gln1477His)
c.4167A>C (p.Gln1389His)
c.546A>C (p.Gln182His)
n.6075A>C
11g.108303008A>GCA476675018ATMc.5475A>G (p.Gln1825=)
c.*4946A>G (n.*4946A>G)
n.6959A>G
n.699A>G
n.1189A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.1690A>G
n.879A>G
n.704A>G
c.1431A>G (p.Gln477=)
c.5310A>G (p.Gln1770=)
c.4431A>G (p.Gln1477=)
c.4167A>G (p.Gln1389=)
c.546A>G (p.Gln182=)
n.6075A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303008A>TCA382544422ATMc.5475A>T (p.Gln1825His)
c.*4946A>T (n.*4946A>T)
n.6959A>T
n.699A>T
n.1189A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.1690A>T
n.879A>T
n.704A>T
c.1431A>T (p.Gln477His)
c.5310A>T (p.Gln1770His)
c.4431A>T (p.Gln1477His)
c.4167A>T (p.Gln1389His)
c.546A>T (p.Gln182His)
n.6075A>T
ClinVar
11g.108303012_108303014delCA913188457ATMc.5479_5481del (p.Leu1827del)
c.*4950_*4952del (n.*4950_*4952del)
n.6963_6965del
n.703_705del
n.1193_1195del
c.*543_*545del (n.*543_*545del)
n.1694_1696del
n.883_885del
n.708_710del
c.1435_1437del (p.Leu479del)
c.5314_5316del (p.Leu1772del)
c.4435_4437del (p.Leu1479del)
c.4171_4173del (p.Leu1391del)
c.550_552del (p.Leu184del)
n.6079_6081del
ClinVar dbSNP
11g.108303009T>ACA382544425ATMc.5476T>A (p.Leu1826Ile)
c.*4947T>A (n.*4947T>A)
n.6960T>A
n.700T>A
n.1190T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1691T>A
n.880T>A
n.705T>A
c.1432T>A (p.Leu478Ile)
c.5311T>A (p.Leu1771Ile)
c.4432T>A (p.Leu1478Ile)
c.4168T>A (p.Leu1390Ile)
c.547T>A (p.Leu183Ile)
n.6076T>A
ClinVar dbSNP
11g.108303009T>CCA476675019ATMc.5476T>C (p.Leu1826=)
c.*4947T>C (n.*4947T>C)
n.6960T>C
n.700T>C
n.1190T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.1691T>C
n.880T>C
n.705T>C
c.1432T>C (p.Leu478=)
c.5311T>C (p.Leu1771=)
c.4432T>C (p.Leu1478=)
c.4168T>C (p.Leu1390=)
c.547T>C (p.Leu183=)
n.6076T>C
ClinVar dbSNP
11g.108303009T>GCA382544427ATMc.5476T>G (p.Leu1826Val)
c.*4947T>G (n.*4947T>G)
n.6960T>G
n.700T>G
n.1190T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1691T>G
n.880T>G
n.705T>G
c.1432T>G (p.Leu478Val)
c.5311T>G (p.Leu1771Val)
c.4432T>G (p.Leu1478Val)
c.4168T>G (p.Leu1390Val)
c.547T>G (p.Leu183Val)
n.6076T>G
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108303009T=CA1998800214ATMc.5476T= (p.Leu1826=)
c.*4947T= (n.*4947T=)
n.6960T=
n.700T=
n.1190T=
c.*540T= (n.*540T=)
n.1691T=
n.880T=
n.705T=
c.1432T= (p.Leu478=)
c.5311T= (p.Leu1771=)
c.4432T= (p.Leu1478=)
c.4168T= (p.Leu1390=)
c.547T= (p.Leu183=)
n.6076T=
11g.108303010T>ACA382544430ATMc.5477T>A (p.Leu1826Ter)
c.*4948T>A (n.*4948T>A)
n.6961T>A
n.701T>A
n.1191T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.1692T>A
n.881T>A
n.706T>A
c.1433T>A (p.Leu478Ter)
c.5312T>A (p.Leu1771Ter)
c.4433T>A (p.Leu1478Ter)
c.4169T>A (p.Leu1390Ter)
c.548T>A (p.Leu183Ter)
n.6077T>A
11g.108303010T>CCA382544431ATMc.5477T>C (p.Leu1826Ser)
c.*4948T>C (n.*4948T>C)
n.6961T>C
n.701T>C
n.1191T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1692T>C
n.881T>C
n.706T>C
c.1433T>C (p.Leu478Ser)
c.5312T>C (p.Leu1771Ser)
c.4433T>C (p.Leu1478Ser)
c.4169T>C (p.Leu1390Ser)
c.548T>C (p.Leu183Ser)
n.6077T>C
11g.108303010T>GCA382544434ATMc.5477T>G (p.Leu1826Ter)
c.*4948T>G (n.*4948T>G)
n.6961T>G
n.701T>G
n.1191T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.1692T>G
n.881T>G
n.706T>G
c.1433T>G (p.Leu478Ter)
c.5312T>G (p.Leu1771Ter)
c.4433T>G (p.Leu1478Ter)
c.4169T>G (p.Leu1390Ter)
c.548T>G (p.Leu183Ter)
n.6077T>G
11g.108303011A>CCA382544436ATMc.5478A>C (p.Leu1826Phe)
c.*4949A>C (n.*4949A>C)
n.6962A>C
n.702A>C
n.1192A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1693A>C
n.882A>C
n.707A>C
c.1434A>C (p.Leu478Phe)
c.5313A>C (p.Leu1771Phe)
c.4434A>C (p.Leu1478Phe)
c.4170A>C (p.Leu1390Phe)
c.549A>C (p.Leu183Phe)
n.6078A>C
11g.108303011A>GCA476675021ATMc.5478A>G (p.Leu1826=)
c.*4949A>G (n.*4949A>G)
n.6962A>G
n.702A>G
n.1192A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1693A>G
n.882A>G
n.707A>G
c.1434A>G (p.Leu478=)
c.5313A>G (p.Leu1771=)
c.4434A>G (p.Leu1478=)
c.4170A>G (p.Leu1390=)
c.549A>G (p.Leu183=)
n.6078A>G
gnomAD v4
11g.108303011A>TCA382544438ATMc.5478A>T (p.Leu1826Phe)
c.*4949A>T (n.*4949A>T)
n.6962A>T
n.702A>T
n.1192A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1693A>T
n.882A>T
n.707A>T
c.1434A>T (p.Leu478Phe)
c.5313A>T (p.Leu1771Phe)
c.4434A>T (p.Leu1478Phe)
c.4170A>T (p.Leu1390Phe)
c.549A>T (p.Leu183Phe)
n.6078A>T
11g.108303012T>ACA382544441ATMc.5479T>A (p.Leu1827Ile)
c.*4950T>A (n.*4950T>A)
n.6963T>A
n.703T>A
n.1193T>A
c.*543T>A (n.*543T>A)
n.1694T>A
n.883T>A
n.708T>A
c.1435T>A (p.Leu479Ile)
c.5314T>A (p.Leu1772Ile)
c.4435T>A (p.Leu1479Ile)
c.4171T>A (p.Leu1391Ile)
c.550T>A (p.Leu184Ile)
n.6079T>A
COSMIC COSMIC
11g.108303012T>CCA476675022ATMc.5479T>C (p.Leu1827=)
c.*4950T>C (n.*4950T>C)
n.6963T>C
n.703T>C
n.1193T>C
c.*543T>C (n.*543T>C)
n.1694T>C
n.883T>C
n.708T>C
c.1435T>C (p.Leu479=)
c.5314T>C (p.Leu1772=)
c.4435T>C (p.Leu1479=)
c.4171T>C (p.Leu1391=)
c.550T>C (p.Leu184=)
n.6079T>C
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.108303012T>GCA382544442ATMc.5479T>G (p.Leu1827Val)
c.*4950T>G (n.*4950T>G)
n.6963T>G
n.703T>G
n.1193T>G
c.*543T>G (n.*543T>G)
n.1694T>G
n.883T>G
n.708T>G
c.1435T>G (p.Leu479Val)
c.5314T>G (p.Leu1772Val)
c.4435T>G (p.Leu1479Val)
c.4171T>G (p.Leu1391Val)
c.550T>G (p.Leu184Val)
n.6079T>G
11g.108303013T>ACA382544446ATMc.5480T>A (p.Leu1827Ter)
c.*4951T>A (n.*4951T>A)
n.6964T>A
n.704T>A
n.1194T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.1695T>A
n.884T>A
n.709T>A
c.1436T>A (p.Leu479Ter)
c.5315T>A (p.Leu1772Ter)
c.4436T>A (p.Leu1479Ter)
c.4172T>A (p.Leu1391Ter)
c.551T>A (p.Leu184Ter)
n.6080T>A
11g.108303013T>CCA382544443ATMc.5480T>C (p.Leu1827Ser)
c.*4951T>C (n.*4951T>C)
n.6964T>C
n.704T>C
n.1194T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.1695T>C
n.884T>C
n.709T>C
c.1436T>C (p.Leu479Ser)
c.5315T>C (p.Leu1772Ser)
c.4436T>C (p.Leu1479Ser)
c.4172T>C (p.Leu1391Ser)
c.551T>C (p.Leu184Ser)
n.6080T>C
ClinVar
11g.108303013T>GCA382544444ATMc.5480T>G (p.Leu1827Ter)
c.*4951T>G (n.*4951T>G)
n.6964T>G
n.704T>G
n.1194T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.1695T>G
n.884T>G
n.709T>G
c.1436T>G (p.Leu479Ter)
c.5315T>G (p.Leu1772Ter)
c.4436T>G (p.Leu1479Ter)
c.4172T>G (p.Leu1391Ter)
c.551T>G (p.Leu184Ter)
n.6080T>G
gnomAD v4
11g.108303014A>CCA382544449ATMc.5481A>C (p.Leu1827Phe)
c.*4952A>C (n.*4952A>C)
n.6965A>C
n.705A>C
n.1195A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1696A>C
n.885A>C
n.710A>C
c.1437A>C (p.Leu479Phe)
c.5316A>C (p.Leu1772Phe)
c.4437A>C (p.Leu1479Phe)
c.4173A>C (p.Leu1391Phe)
c.552A>C (p.Leu184Phe)
n.6081A>C
11g.108303014A>GCA476675023ATMc.5481A>G (p.Leu1827=)
c.*4952A>G (n.*4952A>G)
n.6965A>G
n.705A>G
n.1195A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1696A>G
n.885A>G
n.710A>G
c.1437A>G (p.Leu479=)
c.5316A>G (p.Leu1772=)
c.4437A>G (p.Leu1479=)
c.4173A>G (p.Leu1391=)
c.552A>G (p.Leu184=)
n.6081A>G
ClinVar dbSNP
11g.108303014A>TCA382544451ATMc.5481A>T (p.Leu1827Phe)
c.*4952A>T (n.*4952A>T)
n.6965A>T
n.705A>T
n.1195A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1696A>T
n.885A>T
n.710A>T
c.1437A>T (p.Leu479Phe)
c.5316A>T (p.Leu1772Phe)
c.4437A>T (p.Leu1479Phe)
c.4173A>T (p.Leu1391Phe)
c.552A>T (p.Leu184Phe)
n.6081A>T
dbSNP
11g.108303015A=CA1998800219ATMc.5482A= (p.Lys1828=)
c.*4953A= (n.*4953A=)
n.6966A=
n.706A=
n.1196A=
c.*546A= (n.*546A=)
n.1697A=
n.886A=
n.711A=
c.1438A= (p.Lys480=)
c.5317A= (p.Lys1773=)
c.4438A= (p.Lys1480=)
c.4174A= (p.Lys1392=)
c.553A= (p.Lys185=)
n.6082A=
11g.108303015A>CCA382544453ATMc.5482A>C (p.Lys1828Gln)
c.*4953A>C (n.*4953A>C)
n.6966A>C
n.706A>C
n.1196A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.1697A>C
n.886A>C
n.711A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.5317A>C (p.Lys1773Gln)
c.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.4174A>C (p.Lys1392Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.6082A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303015A>GCA382544455ATMc.5482A>G (p.Lys1828Glu)
c.*4953A>G (n.*4953A>G)
n.6966A>G
n.706A>G
n.1196A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.1697A>G
n.886A>G
n.711A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.5317A>G (p.Lys1773Glu)
c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.4174A>G (p.Lys1392Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.6082A>G
COSMIC
11g.108303015A>TCA382544457ATMc.5482A>T (p.Lys1828Ter)
c.*4953A>T (n.*4953A>T)
n.6966A>T
n.706A>T
n.1196A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.1697A>T
n.886A>T
n.711A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.5317A>T (p.Lys1773Ter)
c.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.4174A>T (p.Lys1392Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.6082A>T
11g.108303016A>CCA382544459ATMc.5483A>C (p.Lys1828Thr)
c.*4954A>C (n.*4954A>C)
n.6967A>C
n.707A>C
n.1197A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.1698A>C
n.887A>C
n.712A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.5318A>C (p.Lys1773Thr)
c.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.4175A>C (p.Lys1392Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.6083A>C
11g.108303016A>GCA382544462ATMc.5483A>G (p.Lys1828Arg)
c.*4954A>G (n.*4954A>G)
n.6967A>G
n.707A>G
n.1197A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.1698A>G
n.887A>G
n.712A>G
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.5318A>G (p.Lys1773Arg)
c.4439A>G (p.Lys1480Arg)
c.4175A>G (p.Lys1392Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.6083A>G
11g.108303016A>TCA382544461ATMc.5483A>T (p.Lys1828Met)
c.*4954A>T (n.*4954A>T)
n.6967A>T
n.707A>T
n.1197A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.1698A>T
n.887A>T
n.712A>T
c.1439A>T (p.Lys480Met)
c.5318A>T (p.Lys1773Met)
c.4439A>T (p.Lys1480Met)
c.4175A>T (p.Lys1392Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
n.6083A>T
11g.108303017G>ACA476675027ATMc.5484G>A (p.Lys1828=)
c.*4955G>A (n.*4955G>A)
n.6968G>A
n.708G>A
n.1198G>A
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1699G>A
n.888G>A
n.713G>A
c.1440G>A (p.Lys480=)
c.5319G>A (p.Lys1773=)
c.4440G>A (p.Lys1480=)
c.4176G>A (p.Lys1392=)
c.555G>A (p.Lys185=)
n.6084G>A
ClinVar dbSNP
11g.108303017G>CCA382544463ATMc.5484G>C (p.Lys1828Asn)
c.*4955G>C (n.*4955G>C)
n.6968G>C
n.708G>C
n.1198G>C
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1699G>C
n.888G>C
n.713G>C
c.1440G>C (p.Lys480Asn)
c.5319G>C (p.Lys1773Asn)
c.4440G>C (p.Lys1480Asn)
c.4176G>C (p.Lys1392Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
n.6084G>C
dbSNP
11g.108303017G>TCA382544464ATMc.5484G>T (p.Lys1828Asn)
c.*4955G>T (n.*4955G>T)
n.6968G>T
n.708G>T
n.1198G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1699G>T
n.888G>T
n.713G>T
c.1440G>T (p.Lys480Asn)
c.5319G>T (p.Lys1773Asn)
c.4440G>T (p.Lys1480Asn)
c.4176G>T (p.Lys1392Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
n.6084G>T
ClinVar dbSNP
11g.108303018C>ACA382544467ATMc.5485C>A (p.Pro1829Thr)
c.*4956C>A (n.*4956C>A)
n.6969C>A
n.709C>A
n.1199C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1700C>A
n.889C>A
n.714C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.5320C>A (p.Pro1774Thr)
c.4441C>A (p.Pro1481Thr)
c.4177C>A (p.Pro1393Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.6085C>A
dbSNP
11g.108303018C=CA1998800232ATMc.5485C= (p.Pro1829=)
c.*4956C= (n.*4956C=)
n.6969C=
n.709C=
n.1199C=
c.*549C= (n.*549C=)
n.1700C=
n.889C=
n.714C=
c.1441C= (p.Pro481=)
c.5320C= (p.Pro1774=)
c.4441C= (p.Pro1481=)
c.4177C= (p.Pro1393=)
c.556C= (p.Pro186=)
n.6085C=
11g.108303018C>GCA382544470ATMc.5485C>G (p.Pro1829Ala)
c.*4956C>G (n.*4956C>G)
n.6969C>G
n.709C>G
n.1199C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1700C>G
n.889C>G
n.714C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.5320C>G (p.Pro1774Ala)
c.4441C>G (p.Pro1481Ala)
c.4177C>G (p.Pro1393Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.6085C>G
dbSNP
11g.108303018C>TCA382544473ATMc.5485C>T (p.Pro1829Ser)
c.*4956C>T (n.*4956C>T)
n.6969C>T
n.709C>T
n.1199C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1700C>T
n.889C>T
n.714C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.5320C>T (p.Pro1774Ser)
c.4441C>T (p.Pro1481Ser)
c.4177C>T (p.Pro1393Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.6085C>T
dbSNP COSMIC
11g.108303019delCA476675029ATMc.5486del (p.Pro1829GlnfsTer5)
c.*4957del (n.*4957del)
n.6970del
n.710del
n.1200del
c.*550del (n.*550del)
n.1701del
n.890del
n.715del
c.1442del (p.Pro481GlnfsTer5)
c.5321del (p.Pro1774GlnfsTer5)
c.4442del (p.Pro1481GlnfsTer5)
c.4178del (p.Pro1393GlnfsTer5)
c.557del (p.Pro186GlnfsTer5)
n.6086del
COSMIC
11g.108303018_108303019insTAAATACA6265707ATMc.5485_5486insTAAATA (p.Pro1829delinsLeuAsnThr)
c.*4956_*4957insTAAATA (n.*4956_*4957insTAAATA)
n.6969_6970insTAAATA
n.709_710insTAAATA
n.1199_1200insTAAATA
c.*549_*550insTAAATA (n.*549_*550insTAAATA)
n.1700_1701insTAAATA
n.889_890insTAAATA
n.714_715insTAAATA
c.1441_1442insTAAATA (p.Pro481delinsLeuAsnThr)
c.5320_5321insTAAATA (p.Pro1774delinsLeuAsnThr)
c.4441_4442insTAAATA (p.Pro1481delinsLeuAsnThr)
c.4177_4178insTAAATA (p.Pro1393delinsLeuAsnThr)
c.556_557insTAAATA (p.Pro186delinsLeuAsnThr)
n.6085_6086insTAAATA
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108303019C>ACA382544479ATMc.5486C>A (p.Pro1829Gln)
c.*4957C>A (n.*4957C>A)
n.6970C>A
n.710C>A
n.1200C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.1701C>A
n.890C>A
n.715C>A
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.5321C>A (p.Pro1774Gln)
c.4442C>A (p.Pro1481Gln)
c.4178C>A (p.Pro1393Gln)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.6086C>A
dbSNP
11g.108303019C=CA1998800233ATMc.5486C= (p.Pro1829=)
c.*4957C= (n.*4957C=)
n.6970C=
n.710C=
n.1200C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.1701C=
n.890C=
n.715C=
c.1442C= (p.Pro481=)
c.5321C= (p.Pro1774=)
c.4442C= (p.Pro1481=)
c.4178C= (p.Pro1393=)
c.557C= (p.Pro186=)
n.6086C=
11g.108303019C>GCA382544480ATMc.5486C>G (p.Pro1829Arg)
c.*4957C>G (n.*4957C>G)
n.6970C>G
n.710C>G
n.1200C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.1701C>G
n.890C>G
n.715C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.5321C>G (p.Pro1774Arg)
c.4442C>G (p.Pro1481Arg)
c.4178C>G (p.Pro1393Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.6086C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.108303019C>TCA382544482ATMc.5486C>T (p.Pro1829Leu)
c.*4957C>T (n.*4957C>T)
n.6970C>T
n.710C>T
n.1200C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.1701C>T
n.890C>T
n.715C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.5321C>T (p.Pro1774Leu)
c.4442C>T (p.Pro1481Leu)
c.4178C>T (p.Pro1393Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.6086C>T
11g.108303020A>CCA476675030ATMc.5487A>C (p.Pro1829=)
c.*4958A>C (n.*4958A>C)
n.6971A>C
n.711A>C
n.1201A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.1702A>C
n.891A>C
n.716A>C
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.5322A>C (p.Pro1774=)
c.4443A>C (p.Pro1481=)
c.4179A>C (p.Pro1393=)
c.558A>C (p.Pro186=)
n.6087A>C
11g.108303020A>GCA476675031ATMc.5487A>G (p.Pro1829=)
c.*4958A>G (n.*4958A>G)
n.6971A>G
n.711A>G
n.1201A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.1702A>G
n.891A>G
n.716A>G
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.5322A>G (p.Pro1774=)
c.4443A>G (p.Pro1481=)
c.4179A>G (p.Pro1393=)
c.558A>G (p.Pro186=)
n.6087A>G
11g.108303020A>TCA476675032ATMc.5487A>T (p.Pro1829=)
c.*4958A>T (n.*4958A>T)
n.6971A>T
n.711A>T
n.1201A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.1702A>T
n.891A>T
n.716A>T
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.5322A>T (p.Pro1774=)
c.4443A>T (p.Pro1481=)
c.4179A>T (p.Pro1393=)
c.558A>T (p.Pro186=)
n.6087A>T
11g.108303020_108303021insGTTAACA602132851ATMc.5487_5488insGTTAA (p.Met1830ValfsTer6)
c.*4958_*4959insGTTAA (n.*4958_*4959insGTTAA)
n.6971_6972insGTTAA
n.711_712insGTTAA
n.1201_1202insGTTAA
c.*551_*552insGTTAA (n.*551_*552insGTTAA)
n.1702_1703insGTTAA
n.891_892insGTTAA
n.716_717insGTTAA
c.1443_1444insGTTAA (p.Met482ValfsTer6)
c.5322_5323insGTTAA (p.Met1775ValfsTer6)
c.4443_4444insGTTAA (p.Met1482ValfsTer6)
c.4179_4180insGTTAA (p.Met1394ValfsTer6)
c.558_559insGTTAA (p.Met187ValfsTer6)
n.6087_6088insGTTAA
dbSNP gnomAD v2
11g.108303021A=CA1998800242ATMc.5488A= (p.Met1830=)
c.*4959A= (n.*4959A=)
n.6972A=
n.712A=
n.1202A=
c.*552A= (n.*552A=)
n.1703A=
n.892A=
n.717A=
c.1444A= (p.Met482=)
c.5323A= (p.Met1775=)
c.4444A= (p.Met1482=)
c.4180A= (p.Met1394=)
c.559A= (p.Met187=)
n.6088A=
11g.108303021A>CCA382544484ATMc.5488A>C (p.Met1830Leu)
c.*4959A>C (n.*4959A>C)
n.6972A>C
n.712A>C
n.1202A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1703A>C
n.892A>C
n.717A>C
c.1444A>C (p.Met482Leu)
c.5323A>C (p.Met1775Leu)
c.4444A>C (p.Met1482Leu)
c.4180A>C (p.Met1394Leu)
c.559A>C (p.Met187Leu)
n.6088A>C
ClinVar dbSNP
11g.108303021A>GCA164960ATMc.5488A>G (p.Met1830Val)
c.*4959A>G (n.*4959A>G)
n.6972A>G
n.712A>G
n.1202A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1703A>G
n.892A>G
n.717A>G
c.1444A>G (p.Met482Val)
c.5323A>G (p.Met1775Val)
c.4444A>G (p.Met1482Val)
c.4180A>G (p.Met1394Val)
c.559A>G (p.Met187Val)
n.6088A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303021A>TCA382544487ATMc.5488A>T (p.Met1830Leu)
c.*4959A>T (n.*4959A>T)
n.6972A>T
n.712A>T
n.1202A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1703A>T
n.892A>T
n.717A>T
c.1444A>T (p.Met482Leu)
c.5323A>T (p.Met1775Leu)
c.4444A>T (p.Met1482Leu)
c.4180A>T (p.Met1394Leu)
c.559A>T (p.Met187Leu)
n.6088A>T
ClinVar dbSNP
11g.108303022T>ACA382544489ATMc.5489T>A (p.Met1830Lys)
c.*4960T>A (n.*4960T>A)
n.6973T>A
n.713T>A
n.1203T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.1704T>A
c.1T>A
n.893T>A
n.718T>A
c.1445T>A (p.Met482Lys)
c.5324T>A (p.Met1775Lys)
c.4445T>A (p.Met1482Lys)
c.4181T>A (p.Met1394Lys)
c.560T>A (p.Met187Lys)
n.6089T>A
dbSNP
11g.108303022T>CCA286894ATMc.5489T>C (p.Met1830Thr)
c.*4960T>C (n.*4960T>C)
n.6973T>C
n.713T>C
n.1203T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1704T>C
c.1T>C
n.893T>C
n.718T>C
c.1445T>C (p.Met482Thr)
c.5324T>C (p.Met1775Thr)
c.4445T>C (p.Met1482Thr)
c.4181T>C (p.Met1394Thr)
c.560T>C (p.Met187Thr)
n.6089T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303022T>GCA382544492ATMc.5489T>G (p.Met1830Arg)
c.*4960T>G (n.*4960T>G)
n.6973T>G
n.713T>G
n.1203T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1704T>G
c.1T>G
n.893T>G
n.718T>G
c.1445T>G (p.Met482Arg)
c.5324T>G (p.Met1775Arg)
c.4445T>G (p.Met1482Arg)
c.4181T>G (p.Met1394Arg)
c.560T>G (p.Met187Arg)
n.6089T>G
11g.108303022T=CA1998800255ATMc.5489T= (p.Met1830=)
c.*4960T= (n.*4960T=)
n.6973T=
n.713T=
n.1203T=
c.*553T= (n.*553T=)
n.1704T=
c.1T=
n.893T=
n.718T=
c.1445T= (p.Met482=)
c.5324T= (p.Met1775=)
c.4445T= (p.Met1482=)
c.4181T= (p.Met1394=)
c.560T= (p.Met187=)
n.6089T=
11g.108303026_108303027dupCA2615857317ATMc.5493_5494dup (p.Glu1832ValfsTer3)
c.*4964_*4965dup (n.*4964_*4965dup)
n.6977_6978dup
n.717_718dup
n.1207_1208dup
c.*557_*558dup (n.*557_*558dup)
n.1708_1709dup
c.5_6dup
n.897_898dup
n.722_723dup
c.1449_1450dup (p.Glu484ValfsTer3)
c.5328_5329dup (p.Glu1777ValfsTer3)
c.4449_4450dup (p.Glu1484ValfsTer3)
c.4185_4186dup (p.Glu1396ValfsTer3)
c.564_565dup (p.Glu189ValfsTer3)
n.6093_6094dup
gnomAD v4
11g.108303023G>ACA6265708ATMc.5490G>A (p.Met1830Ile)
c.*4961G>A (n.*4961G>A)
n.6974G>A
n.714G>A
n.1204G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1705G>A
c.2G>A
n.894G>A
n.719G>A
c.1446G>A (p.Met482Ile)
c.5325G>A (p.Met1775Ile)
c.4446G>A (p.Met1482Ile)
c.4182G>A (p.Met1394Ile)
c.561G>A (p.Met187Ile)
n.6090G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108303023G>CCA382544496ATMc.5490G>C (p.Met1830Ile)
c.*4961G>C (n.*4961G>C)
n.6974G>C
n.714G>C
n.1204G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.1705G>C
c.2G>C
n.894G>C
n.719G>C
c.1446G>C (p.Met482Ile)
c.5325G>C (p.Met1775Ile)
c.4446G>C (p.Met1482Ile)
c.4182G>C (p.Met1394Ile)
c.561G>C (p.Met187Ile)
n.6090G>C
11g.108303023G=CA1998800261ATMc.5490G= (p.Met1830=)
c.*4961G= (n.*4961G=)
n.6974G=
n.714G=
n.1204G=
c.*554G= (n.*554G=)
n.1705G=
c.2G=
n.894G=
n.719G=
c.1446G= (p.Met482=)
c.5325G= (p.Met1775=)
c.4446G= (p.Met1482=)
c.4182G= (p.Met1394=)
c.561G= (p.Met187=)
n.6090G=
11g.108303023G>TCA382544499ATMc.5490G>T (p.Met1830Ile)
c.*4961G>T (n.*4961G>T)
n.6974G>T
n.714G>T
n.1204G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.1705G>T
c.2G>T
n.894G>T
n.719G>T
c.1446G>T (p.Met482Ile)
c.5325G>T (p.Met1775Ile)
c.4446G>T (p.Met1482Ile)
c.4182G>T (p.Met1394Ile)
c.561G>T (p.Met187Ile)
n.6090G>T
11g.108303024T>ACA382544502ATMc.5491T>A (p.Cys1831Ser)
c.*4962T>A (n.*4962T>A)
n.6975T>A
n.715T>A
n.1205T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.1706T>A
c.3T>A
n.895T>A
n.720T>A
c.1447T>A (p.Cys483Ser)
c.5326T>A (p.Cys1776Ser)
c.4447T>A (p.Cys1483Ser)
c.4183T>A (p.Cys1395Ser)
c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.6091T>A
dbSNP
11g.108303024T>CCA382544504ATMc.5491T>C (p.Cys1831Arg)
c.*4962T>C (n.*4962T>C)
n.6975T>C
n.715T>C
n.1205T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.1706T>C
c.3T>C
n.895T>C
n.720T>C
c.1447T>C (p.Cys483Arg)
c.5326T>C (p.Cys1776Arg)
c.4447T>C (p.Cys1483Arg)
c.4183T>C (p.Cys1395Arg)
c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.6091T>C
11g.108303024T>GCA382544506ATMc.5491T>G (p.Cys1831Gly)
c.*4962T>G (n.*4962T>G)
n.6975T>G
n.715T>G
n.1205T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.1706T>G
c.3T>G
n.895T>G
n.720T>G
c.1447T>G (p.Cys483Gly)
c.5326T>G (p.Cys1776Gly)
c.4447T>G (p.Cys1483Gly)
c.4183T>G (p.Cys1395Gly)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.6091T>G
11g.108303025G>ACA382544511ATMc.5492G>A (p.Cys1831Tyr)
c.*4963G>A (n.*4963G>A)
n.6976G>A
n.716G>A
n.1206G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.1707G>A
c.4G>A
n.896G>A
n.721G>A
c.1448G>A (p.Cys483Tyr)
c.5327G>A (p.Cys1776Tyr)
c.4448G>A (p.Cys1483Tyr)
c.4184G>A (p.Cys1395Tyr)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.6092G>A
ClinVar dbSNP
11g.108303025G>CCA382544508ATMc.5492G>C (p.Cys1831Ser)
c.*4963G>C (n.*4963G>C)
n.6976G>C
n.716G>C
n.1206G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.1707G>C
c.4G>C
n.896G>C
n.721G>C
c.1448G>C (p.Cys483Ser)
c.5327G>C (p.Cys1776Ser)
c.4448G>C (p.Cys1483Ser)
c.4184G>C (p.Cys1395Ser)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.6092G>C
dbSNP
11g.108303025G=CA1998800267ATMc.5492G= (p.Cys1831=)
c.*4963G= (n.*4963G=)
n.6976G=
n.716G=
n.1206G=
c.*556G= (n.*556G=)
n.1707G=
c.4G=
n.896G=
n.721G=
c.1448G= (p.Cys483=)
c.5327G= (p.Cys1776=)
c.4448G= (p.Cys1483=)
c.4184G= (p.Cys1395=)
c.563G= (p.Cys188=)
n.6092G=
11g.108303025G>TCA382544510ATMc.5492G>T (p.Cys1831Phe)
c.*4963G>T (n.*4963G>T)
n.6976G>T
n.716G>T
n.1206G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.1707G>T
c.4G>T
n.896G>T
n.721G>T
c.1448G>T (p.Cys483Phe)
c.5327G>T (p.Cys1776Phe)
c.4448G>T (p.Cys1483Phe)
c.4184G>T (p.Cys1395Phe)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.6092G>T
gnomAD v4
11g.108303026T>ACA382544513ATMc.5493T>A (p.Cys1831Ter)
c.*4964T>A (n.*4964T>A)
n.6977T>A
n.717T>A
n.1207T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1708T>A
c.5T>A
n.897T>A
n.722T>A
c.1449T>A (p.Cys483Ter)
c.5328T>A (p.Cys1776Ter)
c.4449T>A (p.Cys1483Ter)
c.4185T>A (p.Cys1395Ter)
c.564T>A (p.Cys188Ter)
n.6093T>A
dbSNP
11g.108303026T>CCA476675035ATMc.5493T>C (p.Cys1831=)
c.*4964T>C (n.*4964T>C)
n.6977T>C
n.717T>C
n.1207T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1708T>C
c.5T>C
n.897T>C
n.722T>C
c.1449T>C (p.Cys483=)
c.5328T>C (p.Cys1776=)
c.4449T>C (p.Cys1483=)
c.4185T>C (p.Cys1395=)
c.564T>C (p.Cys188=)
n.6093T>C
11g.108303026T>GCA382544514ATMc.5493T>G (p.Cys1831Trp)
c.*4964T>G (n.*4964T>G)
n.6977T>G
n.717T>G
n.1207T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1708T>G
c.5T>G
n.897T>G
n.722T>G
c.1449T>G (p.Cys483Trp)
c.5328T>G (p.Cys1776Trp)
c.4449T>G (p.Cys1483Trp)
c.4185T>G (p.Cys1395Trp)
c.564T>G (p.Cys188Trp)
n.6093T>G
ClinVar
11g.108303027G>ACA382544515ATMc.5494G>A (p.Glu1832Lys)
c.*4965G>A (n.*4965G>A)
n.6978G>A
n.718G>A
n.1208G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.1709G>A
c.6G>A
n.898G>A
n.723G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.5329G>A (p.Glu1777Lys)
c.4450G>A (p.Glu1484Lys)
c.4186G>A (p.Glu1396Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.6094G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303027G>CCA382544516ATMc.5494G>C (p.Glu1832Gln)
c.*4965G>C (n.*4965G>C)
n.6978G>C
n.718G>C
n.1208G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
n.1709G>C
c.6G>C
n.898G>C
n.723G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.5329G>C (p.Glu1777Gln)
c.4450G>C (p.Glu1484Gln)
c.4186G>C (p.Glu1396Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.6094G>C
dbSNP
11g.108303027G=CA1998800274ATMc.5494G= (p.Glu1832=)
c.*4965G= (n.*4965G=)
n.6978G=
n.718G=
n.1208G=
c.*558G= (n.*558G=)
n.1709G=
c.6G=
n.898G=
n.723G=
c.1450G= (p.Glu484=)
c.5329G= (p.Glu1777=)
c.4450G= (p.Glu1484=)
c.4186G= (p.Glu1396=)
c.565G= (p.Glu189=)
n.6094G=
11g.108303027G>TCA382544517ATMc.5494G>T (p.Glu1832Ter)
c.*4965G>T (n.*4965G>T)
n.6978G>T
n.718G>T
n.1208G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.1709G>T
c.6G>T
n.898G>T
n.723G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.5329G>T (p.Glu1777Ter)
c.4450G>T (p.Glu1484Ter)
c.4186G>T (p.Glu1396Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.6094G>T
11g.108303027_108303031delinsGAAGTCA1998800273ATMc.5494_5496+2delinsGAAGT
c.*4965_*4967+2delinsGAAGT
n.6978_6980+2delinsGAAGT
n.718_720+2delinsGAAGT
n.1208_1210+2delinsGAAGT
c.*558_*560+2delinsGAAGT
n.1709_1711+2delinsGAAGT
c.6_8+2delinsGAAGT
n.898_900+2delinsGAAGT
c.1450_1452+2delinsGAAGT
c.5329_5331+2delinsGAAGT
c.4450_4452+2delinsGAAGT
c.4186_4188+2delinsGAAGT
c.565_567+2delinsGAAGT
n.6094_6096+2delinsGAAGT
11g.108303027_108303028insGACA2695215678ATMc.5494_5495insGA (p.Glu1832GlyfsTer3)
c.*4965_*4966insGA (n.*4965_*4966insGA)
n.6978_6979insGA
n.718_719insGA
n.1208_1209insGA
c.*558_*559insGA (n.*558_*559insGA)
n.1709_1710insGA
c.6_7insGA
n.898_899insGA
n.723_724insGA
c.1450_1451insGA (p.Glu484GlyfsTer3)
c.5329_5330insGA (p.Glu1777GlyfsTer3)
c.4450_4451insGA (p.Glu1484GlyfsTer3)
c.4186_4187insGA (p.Glu1396GlyfsTer3)
c.565_566insGA (p.Glu189GlyfsTer3)
n.6094_6095insGA
11g.108303028A>CCA382544518ATMc.5495A>C (p.Glu1832Ala)
c.*4966A>C (n.*4966A>C)
n.6979A>C
n.719A>C
n.1209A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
n.1710A>C
c.7A>C
n.899A>C
n.724A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.5330A>C (p.Glu1777Ala)
c.4451A>C (p.Glu1484Ala)
c.4187A>C (p.Glu1396Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.6095A>C
11g.108303028A>GCA382544521ATMc.5495A>G (p.Glu1832Gly)
c.*4966A>G (n.*4966A>G)
n.6979A>G
n.719A>G
n.1209A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
n.1710A>G
c.7A>G
n.899A>G
n.724A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.5330A>G (p.Glu1777Gly)
c.4451A>G (p.Glu1484Gly)
c.4187A>G (p.Glu1396Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.6095A>G
11g.108303028A>TCA382544519ATMc.5495A>T (p.Glu1832Val)
c.*4966A>T (n.*4966A>T)
n.6979A>T
n.719A>T
n.1209A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
n.1710A>T
c.7A>T
n.899A>T
n.724A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.5330A>T (p.Glu1777Val)
c.4451A>T (p.Glu1484Val)
c.4187A>T (p.Glu1396Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.6095A>T
dbSNP
11g.108303031_108303034delCA891842644ATMc.5496+2_5496+5del
c.*4967+2_*4967+5del
n.6980+2_6980+5del
n.720+2_720+5del
n.1210+2_1210+5del
c.*560+2_*560+5del
n.1711+2_1711+5del
c.8+2_8+5del
n.900+2_900+5del
c.1452+2_1452+5del
c.5331+2_5331+5del
c.4452+2_4452+5del
c.4188+2_4188+5del
c.567+2_567+5del
n.6096+2_6096+5del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303029A=CA1998800284ATMc.5496A= (p.Glu1832=)
c.*4967A= (n.*4967A=)
n.6980A=
n.720A=
n.1210A=
c.*560A= (n.*560A=)
n.1711A=
c.8A=
n.900A=
n.725A=
c.1452A= (p.Glu484=)
c.5331A= (p.Glu1777=)
c.4452A= (p.Glu1484=)
c.4188A= (p.Glu1396=)
c.567A= (p.Glu189=)
n.6096A=
11g.108303029A>CCA382544524ATMc.5496A>C (p.Glu1832Asp)
c.*4967A>C (n.*4967A>C)
n.6980A>C
n.720A>C
n.1210A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1711A>C
c.8A>C
n.900A>C
n.725A>C
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.5331A>C (p.Glu1777Asp)
c.4452A>C (p.Glu1484Asp)
c.4188A>C (p.Glu1396Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
n.6096A>C
11g.108303029A>GCA476675037ATMc.5496A>G (p.Glu1832=)
c.*4967A>G (n.*4967A>G)
n.6980A>G
n.720A>G
n.1210A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1711A>G
c.8A>G
n.900A>G
n.725A>G
c.1452A>G (p.Glu484=)
c.5331A>G (p.Glu1777=)
c.4452A>G (p.Glu1484=)
c.4188A>G (p.Glu1396=)
c.567A>G (p.Glu189=)
n.6096A>G
ClinVar dbSNP
11g.108303029A>TCA382544526ATMc.5496A>T (p.Glu1832Asp)
c.*4967A>T (n.*4967A>T)
n.6980A>T
n.720A>T
n.1210A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1711A>T
c.8A>T
n.900A>T
n.725A>T
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.5331A>T (p.Glu1777Asp)
c.4452A>T (p.Glu1484Asp)
c.4188A>T (p.Glu1396Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
n.6096A>T
dbSNP
11g.108303030G>ACA10584350ATMc.5496+1G>A (n.5496+1G>A)
c.*4967+1G>A (n.*4967+1G>A)
n.6980+1G>A
n.720+1G>A
n.1210+1G>A
c.*560+1G>A (n.*560+1G>A)
n.1711+1G>A
c.8+1G>A
n.900+1G>A
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
c.5331+1G>A (n.5331+1G>A)
c.4452+1G>A (n.4452+1G>A)
c.4188+1G>A (n.4188+1G>A)
c.567+1G>A (n.567+1G>A)
n.6096+1G>A
ClinVar dbSNP
11g.108303030G>CCA382544531ATMc.5496+1G>C (n.5496+1G>C)
c.*4967+1G>C (n.*4967+1G>C)
n.6980+1G>C
n.720+1G>C
n.1210+1G>C
c.*560+1G>C (n.*560+1G>C)
n.1711+1G>C
c.8+1G>C
n.900+1G>C
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
c.5331+1G>C (n.5331+1G>C)
c.4452+1G>C (n.4452+1G>C)
c.4188+1G>C (n.4188+1G>C)
c.567+1G>C (n.567+1G>C)
n.6096+1G>C
ClinVar dbSNP
11g.108303030G=CA1998800289ATMc.5496+1G= (n.5496+1G=)
c.*4967+1G= (n.*4967+1G=)
n.6980+1G=
n.720+1G=
n.1210+1G=
c.*560+1G= (n.*560+1G=)
n.1711+1G=
c.8+1G=
n.900+1G=
c.1452+1G= (n.1452+1G=)
c.5331+1G= (n.5331+1G=)
c.4452+1G= (n.4452+1G=)
c.4188+1G= (n.4188+1G=)
c.567+1G= (n.567+1G=)
n.6096+1G=
11g.108303030G>TCA16619198ATMc.5496+1G>T (n.5496+1G>T)
c.*4967+1G>T (n.*4967+1G>T)
n.6980+1G>T
n.720+1G>T
n.1210+1G>T
c.*560+1G>T (n.*560+1G>T)
n.1711+1G>T
c.8+1G>T
n.900+1G>T
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
c.5331+1G>T (n.5331+1G>T)
c.4452+1G>T (n.4452+1G>T)
c.4188+1G>T (n.4188+1G>T)
c.567+1G>T (n.567+1G>T)
n.6096+1G>T
ClinVar dbSNP
11g.108303031T>ACA382544533ATMc.5496+2T>A (n.5496+2T>A)
c.*4967+2T>A (n.*4967+2T>A)
n.6980+2T>A
n.720+2T>A
n.1210+2T>A
c.*560+2T>A (n.*560+2T>A)
n.1711+2T>A
c.8+2T>A
n.900+2T>A
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
c.5331+2T>A (n.5331+2T>A)
c.4452+2T>A (n.4452+2T>A)
c.4188+2T>A (n.4188+2T>A)
c.567+2T>A (n.567+2T>A)
n.6096+2T>A
ClinVar dbSNP
11g.108303031T>CCA382544534ATMc.5496+2T>C (n.5496+2T>C)
c.*4967+2T>C (n.*4967+2T>C)
n.6980+2T>C
n.720+2T>C
n.1210+2T>C
c.*560+2T>C (n.*560+2T>C)
n.1711+2T>C
c.8+2T>C
n.900+2T>C
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
c.5331+2T>C (n.5331+2T>C)
c.4452+2T>C (n.4452+2T>C)
c.4188+2T>C (n.4188+2T>C)
c.567+2T>C (n.567+2T>C)
n.6096+2T>C
11g.108303031T>GCA382544535ATMc.5496+2T>G (n.5496+2T>G)
c.*4967+2T>G (n.*4967+2T>G)
n.6980+2T>G
n.720+2T>G
n.1210+2T>G
c.*560+2T>G (n.*560+2T>G)
n.1711+2T>G
c.8+2T>G
n.900+2T>G
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
c.5331+2T>G (n.5331+2T>G)
c.4452+2T>G (n.4452+2T>G)
c.4188+2T>G (n.4188+2T>G)
c.567+2T>G (n.567+2T>G)
n.6096+2T>G
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.108303031T=CA1998800296ATMc.5496+2T= (n.5496+2T=)
c.*4967+2T= (n.*4967+2T=)
n.6980+2T=
n.720+2T=
n.1210+2T=
c.*560+2T= (n.*560+2T=)
n.1711+2T=
c.8+2T=
n.900+2T=
c.1452+2T= (n.1452+2T=)
c.5331+2T= (n.5331+2T=)
c.4452+2T= (n.4452+2T=)
c.4188+2T= (n.4188+2T=)
c.567+2T= (n.567+2T=)
n.6096+2T=
11g.108303031_108303034delinsTAAGCA1998800294ATMc.5496+2_5496+5delinsTAAG (n.5496+2_5496+5delinsTAAG)
c.*4967+2_*4967+5delinsTAAG (n.*4967+2_*4967+5delinsTAAG)
n.6980+2_6980+5delinsTAAG
n.720+2_720+5delinsTAAG
n.1210+2_1210+5delinsTAAG
c.*560+2_*560+5delinsTAAG (n.*560+2_*560+5delinsTAAG)
n.1711+2_1711+5delinsTAAG
c.8+2_8+5delinsTAAG
n.900+2_900+5delinsTAAG
c.1452+2_1452+5delinsTAAG (n.1452+2_1452+5delinsTAAG)
c.5331+2_5331+5delinsTAAG (n.5331+2_5331+5delinsTAAG)
c.4452+2_4452+5delinsTAAG (n.4452+2_4452+5delinsTAAG)
c.4188+2_4188+5delinsTAAG (n.4188+2_4188+5delinsTAAG)
c.567+2_567+5delinsTAAG (n.567+2_567+5delinsTAAG)
n.6096+2_6096+5delinsTAAG
11g.108303036_108303038delCA10582830ATMc.5496+7_5496+9del (n.5496+7_5496+9del)
c.*4967+7_*4967+9del (n.*4967+7_*4967+9del)
n.6980+7_6980+9del
n.720+7_720+9del
n.1210+7_1210+9del
c.*560+7_*560+9del (n.*560+7_*560+9del)
n.1711+7_1711+9del
c.8+7_8+9del
n.900+7_900+9del
c.1452+7_1452+9del (n.1452+7_1452+9del)
c.5331+7_5331+9del (n.5331+7_5331+9del)
c.4452+7_4452+9del (n.4452+7_4452+9del)
c.4188+7_4188+9del (n.4188+7_4188+9del)
c.567+7_567+9del (n.567+7_567+9del)
n.6096+7_6096+9del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303033A=CA1998800302ATMc.5496+4A= (n.5496+4A=)
c.*4967+4A= (n.*4967+4A=)
n.6980+4A=
n.720+4A=
n.1210+4A=
c.*560+4A= (n.*560+4A=)
n.1711+4A=
c.8+4A=
n.900+4A=
c.1452+4A= (n.1452+4A=)
c.5331+4A= (n.5331+4A=)
c.4452+4A= (n.4452+4A=)
c.4188+4A= (n.4188+4A=)
c.567+4A= (n.567+4A=)
n.6096+4A=
11g.108303033A>GCA913188459ATMc.5496+4A>G (n.5496+4A>G)
c.*4967+4A>G (n.*4967+4A>G)
n.6980+4A>G
n.720+4A>G
n.1210+4A>G
c.*560+4A>G (n.*560+4A>G)
n.1711+4A>G
c.8+4A>G
n.900+4A>G
c.1452+4A>G (n.1452+4A>G)
c.5331+4A>G (n.5331+4A>G)
c.4452+4A>G (n.4452+4A>G)
c.4188+4A>G (n.4188+4A>G)
c.567+4A>G (n.567+4A>G)
n.6096+4A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303034G>ACA2724946483ATMc.5496+5G>A (n.5496+5G>A)
c.*4967+5G>A (n.*4967+5G>A)
n.6980+5G>A
n.720+5G>A
n.1210+5G>A
c.*560+5G>A (n.*560+5G>A)
n.1711+5G>A
c.8+5G>A
n.900+5G>A
c.1452+5G>A (n.1452+5G>A)
c.5331+5G>A (n.5331+5G>A)
c.4452+5G>A (n.4452+5G>A)
c.4188+5G>A (n.4188+5G>A)
c.567+5G>A (n.567+5G>A)
n.6096+5G>A
dbSNP
11g.108303034G>CCA2724946484ATMc.5496+5G>C (n.5496+5G>C)
c.*4967+5G>C (n.*4967+5G>C)
n.6980+5G>C
n.720+5G>C
n.1210+5G>C
c.*560+5G>C (n.*560+5G>C)
n.1711+5G>C
c.8+5G>C
n.900+5G>C
c.1452+5G>C (n.1452+5G>C)
c.5331+5G>C (n.5331+5G>C)
c.4452+5G>C (n.4452+5G>C)
c.4188+5G>C (n.4188+5G>C)
c.567+5G>C (n.567+5G>C)
n.6096+5G>C
dbSNP
11g.108303034G=CA1998800306ATMc.5496+5G= (n.5496+5G=)
c.*4967+5G= (n.*4967+5G=)
n.6980+5G=
n.720+5G=
n.1210+5G=
c.*560+5G= (n.*560+5G=)
n.1711+5G=
c.8+5G=
n.900+5G=
c.1452+5G= (n.1452+5G=)
c.5331+5G= (n.5331+5G=)
c.4452+5G= (n.4452+5G=)
c.4188+5G= (n.4188+5G=)
c.567+5G= (n.567+5G=)
n.6096+5G=
11g.108303034G>TCA193910ATMc.5496+5G>T (n.5496+5G>T)
c.*4967+5G>T (n.*4967+5G>T)
n.6980+5G>T
n.720+5G>T
n.1210+5G>T
c.*560+5G>T (n.*560+5G>T)
n.1711+5G>T
c.8+5G>T
n.900+5G>T
c.1452+5G>T (n.1452+5G>T)
c.5331+5G>T (n.5331+5G>T)
c.4452+5G>T (n.4452+5G>T)
c.4188+5G>T (n.4188+5G>T)
c.567+5G>T (n.567+5G>T)
n.6096+5G>T
ClinVar dbSNP
11g.108303037G>ACA2615857387ATMc.5496+8G>A (n.5496+8G>A)
c.*4967+8G>A (n.*4967+8G>A)
n.6980+8G>A
n.720+8G>A
n.1210+8G>A
c.*560+8G>A (n.*560+8G>A)
n.1711+8G>A
c.8+8G>A
n.900+8G>A
c.1452+8G>A (n.1452+8G>A)
c.5331+8G>A (n.5331+8G>A)
c.4452+8G>A (n.4452+8G>A)
c.4188+8G>A (n.4188+8G>A)
c.567+8G>A (n.567+8G>A)
n.6096+8G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108303037G>CCA2725177703ATMc.5496+8G>C (n.5496+8G>C)
c.*4967+8G>C (n.*4967+8G>C)
n.6980+8G>C
n.720+8G>C
n.1210+8G>C
c.*560+8G>C (n.*560+8G>C)
n.1711+8G>C
c.8+8G>C
n.900+8G>C
c.1452+8G>C (n.1452+8G>C)
c.5331+8G>C (n.5331+8G>C)
c.4452+8G>C (n.4452+8G>C)
c.4188+8G>C (n.4188+8G>C)
c.567+8G>C (n.567+8G>C)
n.6096+8G>C
dbSNP
11g.108303037_108303041delinsGATTACA1998800309ATMc.5496+8_5496+12delinsGATTA (n.5496+8_5496+12delinsGATTA)
c.*4967+8_*4967+12delinsGATTA (n.*4967+8_*4967+12delinsGATTA)
n.6980+8_6980+12delinsGATTA
n.720+8_720+12delinsGATTA
n.1210+8_1210+12delinsGATTA
c.*560+8_*560+12delinsGATTA (n.*560+8_*560+12delinsGATTA)
n.1711+8_1711+12delinsGATTA
c.8+8_8+12delinsGATTA
n.900+8_900+12delinsGATTA
c.1452+8_1452+12delinsGATTA (n.1452+8_1452+12delinsGATTA)
c.5331+8_5331+12delinsGATTA (n.5331+8_5331+12delinsGATTA)
c.4452+8_4452+12delinsGATTA (n.4452+8_4452+12delinsGATTA)
c.4188+8_4188+12delinsGATTA (n.4188+8_4188+12delinsGATTA)
c.567+8_567+12delinsGATTA (n.567+8_567+12delinsGATTA)
n.6096+8_6096+12delinsGATTA
11g.108303038A>TCA2725177716ATMc.5496+9A>T (n.5496+9A>T)
c.*4967+9A>T (n.*4967+9A>T)
n.6980+9A>T
n.720+9A>T
n.1210+9A>T
c.*560+9A>T (n.*560+9A>T)
n.1711+9A>T
c.8+9A>T
n.900+9A>T
c.1452+9A>T (n.1452+9A>T)
c.5331+9A>T (n.5331+9A>T)
c.4452+9A>T (n.4452+9A>T)
c.4188+9A>T (n.4188+9A>T)
c.567+9A>T (n.567+9A>T)
n.6096+9A>T
dbSNP
11g.108303042_108303045delCA602132852ATMc.5496+13_5496+16del (n.5496+13_5496+16del)
c.*4967+13_*4967+16del (n.*4967+13_*4967+16del)
n.6980+13_6980+16del
n.720+13_720+16del
n.1210+13_1210+16del
c.*560+13_*560+16del (n.*560+13_*560+16del)
n.1711+13_1711+16del
c.8+13_8+16del
n.900+13_900+16del
c.1452+13_1452+16del (n.1452+13_1452+16del)
c.5331+13_5331+16del (n.5331+13_5331+16del)
c.4452+13_4452+16del (n.4452+13_4452+16del)
c.4188+13_4188+16del (n.4188+13_4188+16del)
c.567+13_567+16del (n.567+13_567+16del)
n.6096+13_6096+16del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303039T>ACA2725177720ATMc.5496+10T>A (n.5496+10T>A)
c.*4967+10T>A (n.*4967+10T>A)
n.6980+10T>A
n.720+10T>A
n.1210+10T>A
c.*560+10T>A (n.*560+10T>A)
n.1711+10T>A
c.8+10T>A
n.900+10T>A
c.1452+10T>A (n.1452+10T>A)
c.5331+10T>A (n.5331+10T>A)
c.4452+10T>A (n.4452+10T>A)
c.4188+10T>A (n.4188+10T>A)
c.567+10T>A (n.567+10T>A)
n.6096+10T>A
dbSNP
11g.108303040T>ACA2724944364ATMc.5496+11T>A (n.5496+11T>A)
c.*4967+11T>A (n.*4967+11T>A)
n.6980+11T>A
n.720+11T>A
n.1210+11T>A
c.*560+11T>A (n.*560+11T>A)
n.1711+11T>A
c.8+11T>A
n.900+11T>A
c.1452+11T>A (n.1452+11T>A)
c.5331+11T>A (n.5331+11T>A)
c.4452+11T>A (n.4452+11T>A)
c.4188+11T>A (n.4188+11T>A)
c.567+11T>A (n.567+11T>A)
n.6096+11T>A
dbSNP
11g.108303040T>CCA6265709ATMc.5496+11T>C (n.5496+11T>C)
c.*4967+11T>C (n.*4967+11T>C)
n.6980+11T>C
n.720+11T>C
n.1210+11T>C
c.*560+11T>C (n.*560+11T>C)
n.1711+11T>C
c.8+11T>C
n.900+11T>C
c.1452+11T>C (n.1452+11T>C)
c.5331+11T>C (n.5331+11T>C)
c.4452+11T>C (n.4452+11T>C)
c.4188+11T>C (n.4188+11T>C)
c.567+11T>C (n.567+11T>C)
n.6096+11T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303040T>GCA16606195ATMc.5496+11T>G (n.5496+11T>G)
c.*4967+11T>G (n.*4967+11T>G)
n.6980+11T>G
n.720+11T>G
n.1210+11T>G
c.*560+11T>G (n.*560+11T>G)
n.1711+11T>G
c.8+11T>G
n.900+11T>G
c.1452+11T>G (n.1452+11T>G)
c.5331+11T>G (n.5331+11T>G)
c.4452+11T>G (n.4452+11T>G)
c.4188+11T>G (n.4188+11T>G)
c.567+11T>G (n.567+11T>G)
n.6096+11T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.108303040T=CA1998800316ATMc.5496+11T= (n.5496+11T=)
c.*4967+11T= (n.*4967+11T=)
n.6980+11T=
n.720+11T=
n.1210+11T=
c.*560+11T= (n.*560+11T=)
n.1711+11T=
c.8+11T=
n.900+11T=
c.1452+11T= (n.1452+11T=)
c.5331+11T= (n.5331+11T=)
c.4452+11T= (n.4452+11T=)
c.4188+11T= (n.4188+11T=)
c.567+11T= (n.567+11T=)
n.6096+11T=
11g.108303041A>TCA2725177772ATMc.5496+12A>T (n.5496+12A>T)
c.*4967+12A>T (n.*4967+12A>T)
n.6980+12A>T
n.720+12A>T
n.1210+12A>T
c.*560+12A>T (n.*560+12A>T)
n.1711+12A>T
c.8+12A>T
n.900+12A>T
c.1452+12A>T (n.1452+12A>T)
c.5331+12A>T (n.5331+12A>T)
c.4452+12A>T (n.4452+12A>T)
c.4188+12A>T (n.4188+12A>T)
c.567+12A>T (n.567+12A>T)
n.6096+12A>T
dbSNP
11g.108303042A>GCA2739270917ATMc.5496+13A>G (n.5496+13A>G)
c.*4967+13A>G (n.*4967+13A>G)
n.6980+13A>G
n.720+13A>G
n.1210+13A>G
c.*560+13A>G (n.*560+13A>G)
n.1711+13A>G
c.8+13A>G
n.900+13A>G
c.1452+13A>G (n.1452+13A>G)
c.5331+13A>G (n.5331+13A>G)
c.4452+13A>G (n.4452+13A>G)
c.4188+13A>G (n.4188+13A>G)
c.567+13A>G (n.567+13A>G)
n.6096+13A>G
ClinVar
11g.108303043T>GCA602132853ATMc.5496+14T>G (n.5496+14T>G)
c.*4967+14T>G (n.*4967+14T>G)
n.6980+14T>G
n.720+14T>G
n.1210+14T>G
c.*560+14T>G (n.*560+14T>G)
n.1711+14T>G
c.8+14T>G
n.900+14T>G
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c.567+14T>G (n.567+14T>G)
n.6096+14T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108303043T=CA1998800321ATMc.5496+14T= (n.5496+14T=)
c.*4967+14T= (n.*4967+14T=)
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n.720+14T=
n.1210+14T=
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n.900+14T=
c.1452+14T= (n.1452+14T=)
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c.4452+14T= (n.4452+14T=)
c.4188+14T= (n.4188+14T=)
c.567+14T= (n.567+14T=)
n.6096+14T=
11g.108303044T>GCA2739270918ATMc.5496+15T>G (n.5496+15T>G)
c.*4967+15T>G (n.*4967+15T>G)
n.6980+15T>G
n.720+15T>G
n.1210+15T>G
c.*560+15T>G (n.*560+15T>G)
n.1711+15T>G
c.8+15T>G
n.900+15T>G
c.1452+15T>G (n.1452+15T>G)
c.5331+15T>G (n.5331+15T>G)
c.4452+15T>G (n.4452+15T>G)
c.4188+15T>G (n.4188+15T>G)
c.567+15T>G (n.567+15T>G)
n.6096+15T>G
ClinVar
11g.108303045A=CA1998800323ATMc.5496+16A= (n.5496+16A=)
c.*4967+16A= (n.*4967+16A=)
n.6980+16A=
n.720+16A=
n.1210+16A=
c.*560+16A= (n.*560+16A=)
n.1711+16A=
c.8+16A=
n.900+16A=
c.1452+16A= (n.1452+16A=)
c.5331+16A= (n.5331+16A=)
c.4452+16A= (n.4452+16A=)
c.4188+16A= (n.4188+16A=)
c.567+16A= (n.567+16A=)
n.6096+16A=
11g.108303045A>TCA6265710ATMc.5496+16A>T (n.5496+16A>T)
c.*4967+16A>T (n.*4967+16A>T)
n.6980+16A>T
n.720+16A>T
n.1210+16A>T
c.*560+16A>T (n.*560+16A>T)
n.1711+16A>T
c.8+16A>T
n.900+16A>T
c.1452+16A>T (n.1452+16A>T)
c.5331+16A>T (n.5331+16A>T)
c.4452+16A>T (n.4452+16A>T)
c.4188+16A>T (n.4188+16A>T)
c.567+16A>T (n.567+16A>T)
n.6096+16A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303046G>ACA2725177783ATMc.5496+17G>A (n.5496+17G>A)
c.*4967+17G>A (n.*4967+17G>A)
n.6980+17G>A
n.720+17G>A
n.1210+17G>A
c.*560+17G>A (n.*560+17G>A)
n.1711+17G>A
c.8+17G>A
n.900+17G>A
c.1452+17G>A (n.1452+17G>A)
c.5331+17G>A (n.5331+17G>A)
c.4452+17G>A (n.4452+17G>A)
c.4188+17G>A (n.4188+17G>A)
c.567+17G>A (n.567+17G>A)
n.6096+17G>A
dbSNP
11g.108303046G>CCA2574971463ATMc.5496+17G>C (n.5496+17G>C)
c.*4967+17G>C (n.*4967+17G>C)
n.6980+17G>C
n.720+17G>C
n.1210+17G>C
c.*560+17G>C (n.*560+17G>C)
n.1711+17G>C
c.8+17G>C
n.900+17G>C
c.1452+17G>C (n.1452+17G>C)
c.5331+17G>C (n.5331+17G>C)
c.4452+17G>C (n.4452+17G>C)
c.4188+17G>C (n.4188+17G>C)
c.567+17G>C (n.567+17G>C)
n.6096+17G>C
dbSNP
11g.108303047T>ACA2725177803ATMc.5496+18T>A (n.5496+18T>A)
c.*4967+18T>A (n.*4967+18T>A)
n.6980+18T>A
n.720+18T>A
n.1210+18T>A
c.*560+18T>A (n.*560+18T>A)
n.1711+18T>A
c.8+18T>A
n.900+18T>A
c.1452+18T>A (n.1452+18T>A)
c.5331+18T>A (n.5331+18T>A)
c.4452+18T>A (n.4452+18T>A)
c.4188+18T>A (n.4188+18T>A)
c.567+18T>A (n.567+18T>A)
n.6096+18T>A
dbSNP
11g.108303047T>GCA2573146633ATMc.5496+18T>G (n.5496+18T>G)
c.*4967+18T>G (n.*4967+18T>G)
n.6980+18T>G
n.720+18T>G
n.1210+18T>G
c.*560+18T>G (n.*560+18T>G)
n.1711+18T>G
c.8+18T>G
n.900+18T>G
c.1452+18T>G (n.1452+18T>G)
c.5331+18T>G (n.5331+18T>G)
c.4452+18T>G (n.4452+18T>G)
c.4188+18T>G (n.4188+18T>G)
c.567+18T>G (n.567+18T>G)
n.6096+18T>G
ClinVar dbSNP
11g.108303048C>ACA2615857425ATMc.5496+19C>A (n.5496+19C>A)
c.*4967+19C>A (n.*4967+19C>A)
n.6980+19C>A
n.720+19C>A
n.1210+19C>A
c.*560+19C>A (n.*560+19C>A)
n.1711+19C>A
c.8+19C>A
n.900+19C>A
c.1452+19C>A (n.1452+19C>A)
c.5331+19C>A (n.5331+19C>A)
c.4452+19C>A (n.4452+19C>A)
c.4188+19C>A (n.4188+19C>A)
c.567+19C>A (n.567+19C>A)
n.6096+19C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.108303048C>GCA2725177818ATMc.5496+19C>G (n.5496+19C>G)
c.*4967+19C>G (n.*4967+19C>G)
n.6980+19C>G
n.720+19C>G
n.1210+19C>G
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n.1711+19C>G
c.8+19C>G
n.900+19C>G
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c.4452+19C>G (n.4452+19C>G)
c.4188+19C>G (n.4188+19C>G)
c.567+19C>G (n.567+19C>G)
n.6096+19C>G
dbSNP
11g.108303048C>TCA2580083155ATMc.5496+19C>T (n.5496+19C>T)
c.*4967+19C>T (n.*4967+19C>T)
n.6980+19C>T
n.720+19C>T
n.1210+19C>T
c.*560+19C>T (n.*560+19C>T)
n.1711+19C>T
c.8+19C>T
n.900+19C>T
c.1452+19C>T (n.1452+19C>T)
c.5331+19C>T (n.5331+19C>T)
c.4452+19C>T (n.4452+19C>T)
c.4188+19C>T (n.4188+19C>T)
c.567+19C>T (n.567+19C>T)
n.6096+19C>T
ClinVar dbSNP
11g.108303049T>ACA2725177840ATMc.5496+20T>A (n.5496+20T>A)
c.*4967+20T>A (n.*4967+20T>A)
n.6980+20T>A
n.720+20T>A
n.1210+20T>A
c.*560+20T>A (n.*560+20T>A)
n.1711+20T>A
c.8+20T>A
n.900+20T>A
c.1452+20T>A (n.1452+20T>A)
c.5331+20T>A (n.5331+20T>A)
c.4452+20T>A (n.4452+20T>A)
c.4188+20T>A (n.4188+20T>A)
c.567+20T>A (n.567+20T>A)
n.6096+20T>A
dbSNP
11g.108303050_108303054delCA2615857430ATMc.5496+21_5496+25del (n.5496+21_5496+25del)
c.*4967+21_*4967+25del (n.*4967+21_*4967+25del)
n.6980+21_6980+25del
n.720+21_720+25del
n.1210+21_1210+25del
c.*560+21_*560+25del (n.*560+21_*560+25del)
n.1711+21_1711+25del
c.8+21_8+25del
n.900+21_900+25del
c.1452+21_1452+25del (n.1452+21_1452+25del)
c.5331+21_5331+25del (n.5331+21_5331+25del)
c.4452+21_4452+25del (n.4452+21_4452+25del)
c.4188+21_4188+25del (n.4188+21_4188+25del)
c.567+21_567+25del (n.567+21_567+25del)
n.6096+21_6096+25del
gnomAD v4
11g.108303050G>ACA2725177849ATMc.5496+21G>A (n.5496+21G>A)
c.*4967+21G>A (n.*4967+21G>A)
n.6980+21G>A
n.720+21G>A
n.1210+21G>A
c.*560+21G>A (n.*560+21G>A)
n.1711+21G>A
c.8+21G>A
n.900+21G>A
c.1452+21G>A (n.1452+21G>A)
c.5331+21G>A (n.5331+21G>A)
c.4452+21G>A (n.4452+21G>A)
c.4188+21G>A (n.4188+21G>A)
c.567+21G>A (n.567+21G>A)
n.6096+21G>A
dbSNP
11g.108303050G>CCA2725177842ATMc.5496+21G>C (n.5496+21G>C)
c.*4967+21G>C (n.*4967+21G>C)
n.6980+21G>C
n.720+21G>C
n.1210+21G>C
c.*560+21G>C (n.*560+21G>C)
n.1711+21G>C
c.8+21G>C
n.900+21G>C
c.1452+21G>C (n.1452+21G>C)
c.5331+21G>C (n.5331+21G>C)
c.4452+21G>C (n.4452+21G>C)
c.4188+21G>C (n.4188+21G>C)
c.567+21G>C (n.567+21G>C)
n.6096+21G>C
dbSNP
11g.108303051A>TCA654298778ATMc.5496+22A>T (n.5496+22A>T)
c.*4967+22A>T (n.*4967+22A>T)
n.6980+22A>T
n.720+22A>T
n.1210+22A>T
c.*560+22A>T (n.*560+22A>T)
n.1711+22A>T
c.8+22A>T
n.900+22A>T
c.1452+22A>T (n.1452+22A>T)
c.5331+22A>T (n.5331+22A>T)
c.4452+22A>T (n.4452+22A>T)
c.4188+22A>T (n.4188+22A>T)
c.567+22A>T (n.567+22A>T)
n.6096+22A>T
dbSNP COSMIC
11g.108303052T>ACA2725177881ATMc.5496+23T>A (n.5496+23T>A)
c.*4967+23T>A (n.*4967+23T>A)
n.6980+23T>A
n.720+23T>A
n.1210+23T>A
c.*560+23T>A (n.*560+23T>A)
n.1711+23T>A
c.8+23T>A
n.900+23T>A
c.1452+23T>A (n.1452+23T>A)
c.5331+23T>A (n.5331+23T>A)
c.4452+23T>A (n.4452+23T>A)
c.4188+23T>A (n.4188+23T>A)
c.567+23T>A (n.567+23T>A)
n.6096+23T>A
dbSNP
11g.108303052_108303053delinsTACA1998800325ATMc.5496+23_5496+24delinsTA (n.5496+23_5496+24delinsTA)
c.*4967+23_*4967+24delinsTA (n.*4967+23_*4967+24delinsTA)
n.6980+23_6980+24delinsTA
n.720+23_720+24delinsTA
n.1210+23_1210+24delinsTA
c.*560+23_*560+24delinsTA (n.*560+23_*560+24delinsTA)
n.1711+23_1711+24delinsTA
c.8+23_8+24delinsTA
n.900+23_900+24delinsTA
c.1452+23_1452+24delinsTA (n.1452+23_1452+24delinsTA)
c.5331+23_5331+24delinsTA (n.5331+23_5331+24delinsTA)
c.4452+23_4452+24delinsTA (n.4452+23_4452+24delinsTA)
c.4188+23_4188+24delinsTA (n.4188+23_4188+24delinsTA)
c.567+23_567+24delinsTA (n.567+23_567+24delinsTA)
n.6096+23_6096+24delinsTA
11g.108303053delCA6265711ATMc.5496+24del (n.5496+24del)
c.*4967+24del (n.*4967+24del)
n.6980+24del
n.720+24del
n.1210+24del
c.*560+24del (n.*560+24del)
n.1711+24del
c.8+24del
n.900+24del
c.1452+24del (n.1452+24del)
c.5331+24del (n.5331+24del)
c.4452+24del (n.4452+24del)
c.4188+24del (n.4188+24del)
c.567+24del (n.567+24del)
n.6096+24del
dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.108303053A=CA1998800327ATMc.5496+24A= (n.5496+24A=)
c.*4967+24A= (n.*4967+24A=)
n.6980+24A=
n.720+24A=
n.1210+24A=
c.*560+24A= (n.*560+24A=)
n.1711+24A=
c.8+24A=
n.900+24A=
c.1452+24A= (n.1452+24A=)
c.5331+24A= (n.5331+24A=)
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n.6096+24A=
11g.108303053A>GCA6265712ATMc.5496+24A>G (n.5496+24A>G)
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n.6096+24A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303054T>ACA2724956606ATMc.5496+25T>A (n.5496+25T>A)
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n.6096+25T>A
dbSNP
11g.108303054T>CCA228388543ATMc.5496+25T>C (n.5496+25T>C)
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n.6096+25T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.108303054T=CA1998800330ATMc.5496+25T= (n.5496+25T=)
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n.6096+25T=
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n.6096+26A>G
gnomAD v4
11g.108303055A>TCA2725177902ATMc.5496+26A>T (n.5496+26A>T)
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n.1711+26A>T
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n.900+26A>T
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n.6096+26A>T
dbSNP
11g.108303056A>CCA2725177943ATMc.5496+27A>C (n.5496+27A>C)
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n.6096+27A>C
dbSNP
11g.108303056A>GCA2725177927ATMc.5496+27A>G (n.5496+27A>G)
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dbSNP
11g.108303056A>TCA2725177906ATMc.5496+27A>T (n.5496+27A>T)
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n.6096+27A>T
dbSNP
11g.108303057T>ACA2724944006ATMc.5496+28T>A (n.5496+28T>A)
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dbSNP
11g.108303057T>CCA6265713ATMc.5496+28T>C (n.5496+28T>C)
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n.6096+28T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303057T=CA1998800332ATMc.5496+28T= (n.5496+28T=)
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n.6096+28T=
11g.108303058T>ACA2725177969ATMc.5496+29T>A (n.5496+29T>A)
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n.1210+29T>A
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n.1711+29T>A
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n.900+29T>A
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n.6096+29T>A
dbSNP
11g.108303059C>ACA2725177976ATMc.5496+30C>A (n.5496+30C>A)
c.*4967+30C>A (n.*4967+30C>A)
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n.1210+30C>A
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n.6096+30C>A
dbSNP
11g.108303059C>GCA2725177983ATMc.5496+30C>G (n.5496+30C>G)
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n.6096+30C>G
dbSNP
11g.108303060C=CA1998800334ATMc.5496+31C= (n.5496+31C=)
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c.1452+31C= (n.1452+31C=)
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c.4188+31C= (n.4188+31C=)
c.567+31C= (n.567+31C=)
n.6096+31C=
11g.108303060C>GCA6265714ATMc.5496+31C>G (n.5496+31C>G)
c.*4967+31C>G (n.*4967+31C>G)
n.6980+31C>G
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n.1210+31C>G
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c.567+31C>G (n.567+31C>G)
n.6096+31C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108303060C>TCA1998800335ATMc.5496+31C>T (n.5496+31C>T)
c.*4967+31C>T (n.*4967+31C>T)
n.6980+31C>T
n.720+31C>T
n.1210+31C>T
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n.1711+31C>T
c.8+31C>T
n.900+31C>T
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c.567+31C>T (n.567+31C>T)
n.6096+31C>T
dbSNP
11g.108303063_108303066delCA2615857457ATMc.5496+34_5496+37del (n.5496+34_5496+37del)
c.*4967+34_*4967+37del (n.*4967+34_*4967+37del)
n.6980+34_6980+37del
n.720+34_720+37del
n.1210+34_1210+37del
c.*560+34_*560+37del (n.*560+34_*560+37del)
n.1711+34_1711+37del
c.8+34_8+37del
n.900+34_900+37del
c.1452+34_1452+37del (n.1452+34_1452+37del)
c.5331+34_5331+37del (n.5331+34_5331+37del)
c.4452+34_4452+37del (n.4452+34_4452+37del)
c.4188+34_4188+37del (n.4188+34_4188+37del)
c.567+34_567+37del (n.567+34_567+37del)
n.6096+34_6096+37del
gnomAD v4
11g.108303062T>GCA1998800337ATMc.5496+33T>G (n.5496+33T>G)
c.*4967+33T>G (n.*4967+33T>G)
n.6980+33T>G
n.720+33T>G
n.1210+33T>G
c.*560+33T>G (n.*560+33T>G)
n.1711+33T>G
c.8+33T>G
n.900+33T>G
c.1452+33T>G (n.1452+33T>G)
c.5331+33T>G (n.5331+33T>G)
c.4452+33T>G (n.4452+33T>G)
c.4188+33T>G (n.4188+33T>G)
c.567+33T>G (n.567+33T>G)
n.6096+33T>G
dbSNP
11g.108303062T=CA1998800338ATMc.5496+33T= (n.5496+33T=)
c.*4967+33T= (n.*4967+33T=)
n.6980+33T=
n.720+33T=
n.1210+33T=
c.*560+33T= (n.*560+33T=)
n.1711+33T=
c.8+33T=
n.900+33T=
c.1452+33T= (n.1452+33T=)
c.5331+33T= (n.5331+33T=)
c.4452+33T= (n.4452+33T=)
c.4188+33T= (n.4188+33T=)
c.567+33T= (n.567+33T=)
n.6096+33T=
11g.108303064T>ACA2725177992ATMc.5496+35T>A (n.5496+35T>A)
c.*4967+35T>A (n.*4967+35T>A)
n.6980+35T>A
n.720+35T>A
n.1210+35T>A
c.*560+35T>A (n.*560+35T>A)
n.1711+35T>A
c.8+35T>A
n.900+35T>A
c.1452+35T>A (n.1452+35T>A)
c.5331+35T>A (n.5331+35T>A)
c.4452+35T>A (n.4452+35T>A)
c.4188+35T>A (n.4188+35T>A)
c.567+35T>A (n.567+35T>A)
n.6096+35T>A
dbSNP
11g.108303065T>ACA2725178001ATMc.5496+36T>A (n.5496+36T>A)
c.*4967+36T>A (n.*4967+36T>A)
n.6980+36T>A
n.720+36T>A
n.1210+36T>A
c.*560+36T>A (n.*560+36T>A)
n.1711+36T>A
c.8+36T>A
n.900+36T>A
c.1452+36T>A (n.1452+36T>A)
c.5331+36T>A (n.5331+36T>A)
c.4452+36T>A (n.4452+36T>A)
c.4188+36T>A (n.4188+36T>A)
c.567+36T>A (n.567+36T>A)
n.6096+36T>A
dbSNP
11g.108303065T>CCA2574971470ATMc.5496+36T>C (n.5496+36T>C)
c.*4967+36T>C (n.*4967+36T>C)
n.6980+36T>C
n.720+36T>C
n.1210+36T>C
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c.4188+36T>C (n.4188+36T>C)
c.567+36T>C (n.567+36T>C)
n.6096+36T>C
11g.108303066T>ACA2725178016ATMc.5496+37T>A (n.5496+37T>A)
c.*4967+37T>A (n.*4967+37T>A)
n.6980+37T>A
n.720+37T>A
n.1210+37T>A
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n.1711+37T>A
c.8+37T>A
n.900+37T>A
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c.5331+37T>A (n.5331+37T>A)
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c.567+37T>A (n.567+37T>A)
n.6096+37T>A
dbSNP
11g.108303066T>CCA2725178003ATMc.5496+37T>C (n.5496+37T>C)
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n.1210+37T>C
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n.1711+37T>C
c.8+37T>C
n.900+37T>C
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c.5331+37T>C (n.5331+37T>C)
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n.6096+37T>C
dbSNP
11g.108303067A=CA1998800340ATMc.5496+38A= (n.5496+38A=)
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n.720+38A=
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n.900+38A=
c.1452+38A= (n.1452+38A=)
c.5331+38A= (n.5331+38A=)
c.4452+38A= (n.4452+38A=)
c.4188+38A= (n.4188+38A=)
c.567+38A= (n.567+38A=)
n.6096+38A=
11g.108303067A>CCA2725001825ATMc.5496+38A>C (n.5496+38A>C)
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n.1210+38A>C
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n.1711+38A>C
c.8+38A>C
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n.6096+38A>C
dbSNP
11g.108303067A>GCA942024848ATMc.5496+38A>G (n.5496+38A>G)
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n.6096+38A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303067A>TCA2725001826ATMc.5496+38A>T (n.5496+38A>T)
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n.1711+38A>T
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n.6096+38A>T
dbSNP
11g.108303068T>CCA2574971472ATMc.5496+39T>C (n.5496+39T>C)
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n.1210+39T>C
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n.1711+39T>C
c.8+39T>C
n.900+39T>C
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c.5331+39T>C (n.5331+39T>C)
c.4452+39T>C (n.4452+39T>C)
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c.567+39T>C (n.567+39T>C)
n.6096+39T>C
gnomAD v4
11g.108303069G>ACA2725178085ATMc.5496+40G>A (n.5496+40G>A)
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n.720+40G>A
n.1210+40G>A
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n.6096+40G>A
dbSNP
11g.108303069G>CCA2725178022ATMc.5496+40G>C (n.5496+40G>C)
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n.6096+40G>C
dbSNP
11g.108303069G>TCA2552192138ATMc.5496+40G>T (n.5496+40G>T)
c.*4967+40G>T (n.*4967+40G>T)
n.6980+40G>T
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n.1210+40G>T
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n.6096+40G>T
gnomAD v4
11g.108303070A>CCA2725178187ATMc.5496+41A>C (n.5496+41A>C)
c.*4967+41A>C (n.*4967+41A>C)
n.6980+41A>C
n.720+41A>C
n.1210+41A>C
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n.1711+41A>C
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n.6096+41A>C
dbSNP
11g.108303070A>GCA2725178110ATMc.5496+41A>G (n.5496+41A>G)
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n.6096+41A>G
dbSNP
11g.108303070A>TCA2725178147ATMc.5496+41A>T (n.5496+41A>T)
c.*4967+41A>T (n.*4967+41A>T)
n.6980+41A>T
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n.6096+41A>T
dbSNP
11g.108303071C>ACA6265715ATMc.5496+42C>A (n.5496+42C>A)
c.*4967+42C>A (n.*4967+42C>A)
n.6980+42C>A
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n.1210+42C>A
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c.567+42C>A (n.567+42C>A)
n.6096+42C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.108303071C=CA1998800343ATMc.5496+42C= (n.5496+42C=)
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n.6096+42C=
11g.108303072C>ACA2724961872ATMc.5496+43C>A (n.5496+43C>A)
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n.6980+43C>A
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n.1210+43C>A
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n.1711+43C>A
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c.567+43C>A (n.567+43C>A)
n.6096+43C>A
dbSNP
11g.108303072C=CA1998800345ATMc.5496+43C= (n.5496+43C=)
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n.6096+43C=
11g.108303072C>GCA2724961873ATMc.5496+43C>G (n.5496+43C>G)
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n.6096+43C>G
dbSNP
11g.108303072C>TCA671414083ATMc.5496+43C>T (n.5496+43C>T)
c.*4967+43C>T (n.*4967+43C>T)
n.6980+43C>T
n.720+43C>T
n.1210+43C>T
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n.1711+43C>T
c.8+43C>T
n.900+43C>T
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c.567+43C>T (n.567+43C>T)
n.6096+43C>T
dbSNP
11g.108303073T>CCA2574971473ATMc.5496+44T>C (n.5496+44T>C)
c.*4967+44T>C (n.*4967+44T>C)
n.6980+44T>C
n.720+44T>C
n.1210+44T>C
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c.4452+44T>C (n.4452+44T>C)
c.4188+44T>C (n.4188+44T>C)
c.567+44T>C (n.567+44T>C)
n.6096+44T>C
dbSNP
11g.108303074G=CA1998800348ATMc.5496+45G= (n.5496+45G=)
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n.720+45G=
n.1210+45G=
c.*560+45G= (n.*560+45G=)
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c.8+45G=
n.900+45G=
c.1452+45G= (n.1452+45G=)
c.5331+45G= (n.5331+45G=)
c.4452+45G= (n.4452+45G=)
c.4188+45G= (n.4188+45G=)
c.567+45G= (n.567+45G=)
n.6096+45G=
11g.108303075T>GCA2615857563ATMc.5496+46T>G (n.5496+46T>G)
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n.6980+46T>G
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n.1210+46T>G
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n.1711+46T>G
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c.567+46T>G (n.567+46T>G)
n.6096+46T>G
gnomAD v4
11g.108303077dupCA6265716ATMc.5496+48dup (n.5496+48dup)
c.*4967+48dup (n.*4967+48dup)
n.6980+48dup
n.720+48dup
n.1210+48dup
c.*560+48dup (n.*560+48dup)
n.1711+48dup
c.8+48dup
n.900+48dup
c.1452+48dup (n.1452+48dup)
c.5331+48dup (n.5331+48dup)
c.4452+48dup (n.4452+48dup)
c.4188+48dup (n.4188+48dup)
c.567+48dup (n.567+48dup)
n.6096+48dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108303077delCA2615857588ATMc.5496+48del (n.5496+48del)
c.*4967+48del (n.*4967+48del)
n.6980+48del
n.720+48del
n.1210+48del
c.*560+48del (n.*560+48del)
n.1711+48del
c.8+48del
n.900+48del
c.1452+48del (n.1452+48del)
c.5331+48del (n.5331+48del)
c.4452+48del (n.4452+48del)
c.4188+48del (n.4188+48del)
c.567+48del (n.567+48del)
n.6096+48del
gnomAD v4
11g.108303078_108303079dupCA2615857598ATMc.5496+49_5496+50dup (n.5496+49_5496+50dup)
c.*4967+49_*4967+50dup (n.*4967+49_*4967+50dup)
n.6980+49_6980+50dup
n.720+49_720+50dup
n.1210+49_1210+50dup
c.*560+49_*560+50dup (n.*560+49_*560+50dup)
n.1711+49_1711+50dup
c.8+49_8+50dup
n.900+49_900+50dup
c.1452+49_1452+50dup (n.1452+49_1452+50dup)
c.5331+49_5331+50dup (n.5331+49_5331+50dup)
c.4452+49_4452+50dup (n.4452+49_4452+50dup)
c.4188+49_4188+50dup (n.4188+49_4188+50dup)
c.567+49_567+50dup (n.567+49_567+50dup)
n.6096+49_6096+50dup
gnomAD v4
11g.108303078A>CCA2725178232ATMc.5496+49A>C (n.5496+49A>C)
c.*4967+49A>C (n.*4967+49A>C)
n.6980+49A>C
n.720+49A>C
n.1210+49A>C
c.*560+49A>C (n.*560+49A>C)
n.1711+49A>C
c.8+49A>C
n.900+49A>C
c.1452+49A>C (n.1452+49A>C)
c.5331+49A>C (n.5331+49A>C)
c.4452+49A>C (n.4452+49A>C)
c.4188+49A>C (n.4188+49A>C)
c.567+49A>C (n.567+49A>C)
n.6096+49A>C
dbSNP
11g.108303078A>GCA2615857600ATMc.5496+49A>G (n.5496+49A>G)
c.*4967+49A>G (n.*4967+49A>G)
n.6980+49A>G
n.720+49A>G
n.1210+49A>G
c.*560+49A>G (n.*560+49A>G)
n.1711+49A>G
c.8+49A>G
n.900+49A>G
c.1452+49A>G (n.1452+49A>G)
c.5331+49A>G (n.5331+49A>G)
c.4452+49A>G (n.4452+49A>G)
c.4188+49A>G (n.4188+49A>G)
c.567+49A>G (n.567+49A>G)
n.6096+49A>G
gnomAD v4
11g.108303078A>TCA2725178222ATMc.5496+49A>T (n.5496+49A>T)
c.*4967+49A>T (n.*4967+49A>T)
n.6980+49A>T
n.720+49A>T
n.1210+49A>T
c.*560+49A>T (n.*560+49A>T)
n.1711+49A>T
c.8+49A>T
n.900+49A>T
c.1452+49A>T (n.1452+49A>T)
c.5331+49A>T (n.5331+49A>T)
c.4452+49A>T (n.4452+49A>T)
c.4188+49A>T (n.4188+49A>T)
c.567+49A>T (n.567+49A>T)
n.6096+49A>T
dbSNP
11g.108303082_108303110delCA2793552989ATMc.5496+53_5496+81del (n.5496+53_5496+81del)
c.*4967+53_*4967+81del (n.*4967+53_*4967+81del)
n.6980+53_6980+81del
n.720+53_720+81del
n.1210+53_1210+81del
c.*560+53_*560+81del (n.*560+53_*560+81del)
n.1711+53_1711+81del
c.8+53_8+81del
n.900+53_900+81del
c.1452+53_1452+81del (n.1452+53_1452+81del)
c.5331+53_5331+81del (n.5331+53_5331+81del)
c.4452+53_4452+81del (n.4452+53_4452+81del)
c.4188+53_4188+81del (n.4188+53_4188+81del)
c.567+53_567+81del (n.567+53_567+81del)
n.6096+53_6096+81del
11g.108303079T>GCA2793552990ATMc.5496+50T>G (n.5496+50T>G)
c.*4967+50T>G (n.*4967+50T>G)
n.6980+50T>G
n.720+50T>G
n.1210+50T>G
c.*560+50T>G (n.*560+50T>G)
n.1711+50T>G
c.8+50T>G
n.900+50T>G
c.1452+50T>G (n.1452+50T>G)
c.5331+50T>G (n.5331+50T>G)
c.4452+50T>G (n.4452+50T>G)
c.4188+50T>G (n.4188+50T>G)
c.567+50T>G (n.567+50T>G)
n.6096+50T>G
11g.108303080C>ACA2725178233ATMc.5496+51C>A (n.5496+51C>A)
c.*4967+51C>A (n.*4967+51C>A)
n.6980+51C>A
n.720+51C>A
n.1210+51C>A
c.*560+51C>A (n.*560+51C>A)
n.1711+51C>A
c.8+51C>A
n.900+51C>A
c.1452+51C>A (n.1452+51C>A)
c.5331+51C>A (n.5331+51C>A)
c.4452+51C>A (n.4452+51C>A)
c.4188+51C>A (n.4188+51C>A)
c.567+51C>A (n.567+51C>A)
n.6096+51C>A
dbSNP
11g.108303080C>GCA2725178247ATMc.5496+51C>G (n.5496+51C>G)
c.*4967+51C>G (n.*4967+51C>G)
n.6980+51C>G
n.720+51C>G
n.1210+51C>G
c.*560+51C>G (n.*560+51C>G)
n.1711+51C>G
c.8+51C>G
n.900+51C>G
c.1452+51C>G (n.1452+51C>G)
c.5331+51C>G (n.5331+51C>G)
c.4452+51C>G (n.4452+51C>G)
c.4188+51C>G (n.4188+51C>G)
c.567+51C>G (n.567+51C>G)
n.6096+51C>G
dbSNP

Number of alleles fetched