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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
| 11 | g.108302862_108302882dup | CA286888 | ATM | c.5329_5349dup (p.Glu1783_Asn1784insValProArgPheAspLysGlu) c.*4800_*4820dup (n.*4800_*4820dup) n.6813_6833dup n.553_573dup n.1043_1063dup c.*393_*413dup (n.*393_*413dup) n.1544_1564dup n.733_753dup n.558_578dup c.1285_1305dup (p.Glu435_Asn436insValProArgPheAspLysGlu) c.5164_5184dup (p.Glu1728_Asn1729insValProArgPheAspLysGlu) c.4285_4305dup (p.Glu1435_Asn1436insValProArgPheAspLysGlu) c.4021_4041dup (p.Glu1347_Asn1348insValProArgPheAspLysGlu) c.5330_*7dup (n.5330_*7dup) c.400_420dup (p.Glu140_Asn141insValProArgPheAspLysGlu) c.*10_*30dup (n.*10_*30dup) n.5929_5949dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879dup | CA2573146594 | ATM | c.5346dup (p.Glu1783ArgfsTer5) c.*4817dup (n.*4817dup) n.6830dup n.570dup n.1060dup c.*410dup (n.*410dup) n.1561dup n.750dup n.575dup c.1302dup (p.Glu435ArgfsTer5) c.5181dup (p.Glu1728ArgfsTer5) c.4302dup (p.Glu1435ArgfsTer5) c.4038dup (p.Glu1347ArgfsTer5) c.*4dup (n.*4dup) c.417dup (p.Glu140ArgfsTer5) c.*27dup (n.*27dup) n.5946dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879del | CA2615857119 | ATM | c.5346del (p.Glu1783LysfsTer10) c.*4817del (n.*4817del) n.6830del n.570del n.1060del c.*410del (n.*410del) n.1561del n.750del n.575del c.1302del (p.Glu435LysfsTer10) c.5181del (p.Glu1728LysfsTer10) c.4302del (p.Glu1435LysfsTer10) c.4038del (p.Glu1347LysfsTer10) c.*4del (n.*4del) c.417del (p.Glu140LysfsTer10) c.*27del (n.*27del) n.5946del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302880_108302883del | CA2499220656 | ATM | c.5347_5350del (p.Glu1783ThrfsTer9) c.*4818_*4821del (n.*4818_*4821del) n.6831_6834del n.571_574del n.1061_1064del c.*411_*414del (n.*411_*414del) n.1562_1565del n.751_754del n.576_579del c.1303_1306del (p.Glu435ThrfsTer9) c.5182_5185del (p.Glu1728ThrfsTer9) c.4303_4306del (p.Glu1435ThrfsTer9) c.4039_4042del (p.Glu1347ThrfsTer9) c.*5_*8del (n.*5_*8del) c.418_421del (p.Glu140ThrfsTer9) c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.5947_5950del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302880_108302884del | CA2580083112 | ATM | c.5347_5351del (p.Glu1783ProfsTer3) c.*4818_*4822del (n.*4818_*4822del) n.6831_6835del n.571_575del n.1061_1065del c.*411_*415del (n.*411_*415del) n.1562_1566del n.751_755del n.576_580del c.1303_1307del (p.Glu435ProfsTer3) c.5182_5186del (p.Glu1728ProfsTer3) c.4303_4307del (p.Glu1435ProfsTer3) c.4039_4043del (p.Glu1347ProfsTer3) c.*5_*9del (n.*5_*9del) c.418_422del (p.Glu140ProfsTer3) c.*28_*32del (n.*28_*32del) n.5947_5951del | ClinVar |
| 11 | g.108302878A= | CA1998799692 | ATM | c.5345A= (p.Lys1782=) c.*4816A= (n.*4816A=) n.6829A= n.569A= n.1059A= c.*409A= (n.*409A=) n.1560A= n.749A= n.574A= c.1301A= (p.Lys434=) c.5180A= (p.Lys1727=) c.4301A= (p.Lys1434=) c.4037A= (p.Lys1346=) c.*3A= (n.*3A=) c.416A= (p.Lys139=) c.*26A= (n.*26A=) n.5945A= | |
| 11 | g.108302878A>C | CA382543183 | ATM | c.5345A>C (p.Lys1782Thr) c.*4816A>C (n.*4816A>C) n.6829A>C n.569A>C n.1059A>C c.*409A>C (n.*409A>C) n.1560A>C n.749A>C n.574A>C c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.5180A>C (p.Lys1727Thr) c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.4037A>C (p.Lys1346Thr) c.*3A>C (n.*3A>C) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.*26A>C (n.*26A>C) n.5945A>C | |
| 11 | g.108302878A>G | CA10582828 | ATM | c.5345A>G (p.Lys1782Arg) c.*4816A>G (n.*4816A>G) n.6829A>G n.569A>G n.1059A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1560A>G n.749A>G n.574A>G c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.5180A>G (p.Lys1727Arg) c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.4037A>G (p.Lys1346Arg) c.*3A>G (n.*3A>G) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.*26A>G (n.*26A>G) n.5945A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302878A>T | CA382543191 | ATM | c.5345A>T (p.Lys1782Ile) c.*4816A>T (n.*4816A>T) n.6829A>T n.569A>T n.1059A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1560A>T n.749A>T n.574A>T c.1301A>T (p.Lys434Ile) c.5180A>T (p.Lys1727Ile) c.4301A>T (p.Lys1434Ile) c.4037A>T (p.Lys1346Ile) c.*3A>T (n.*3A>T) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.*26A>T (n.*26A>T) n.5945A>T | |
| 11 | g.108302879A= | CA1998799697 | ATM | c.5346A= (p.Lys1782=) c.*4817A= (n.*4817A=) n.6830A= n.570A= n.1060A= c.*410A= (n.*410A=) n.1561A= n.750A= n.575A= c.1302A= (p.Lys434=) c.5181A= (p.Lys1727=) c.4302A= (p.Lys1434=) c.4038A= (p.Lys1346=) c.*4A= (n.*4A=) c.417A= (p.Lys139=) c.*27A= (n.*27A=) n.5946A= | |
| 11 | g.108302879A>C | CA382543196 | ATM | c.5346A>C (p.Lys1782Asn) c.*4817A>C (n.*4817A>C) n.6830A>C n.570A>C n.1060A>C c.*410A>C (n.*410A>C) n.1561A>C n.750A>C n.575A>C c.1302A>C (p.Lys434Asn) c.5181A>C (p.Lys1727Asn) c.4302A>C (p.Lys1434Asn) c.4038A>C (p.Lys1346Asn) c.*4A>C (n.*4A>C) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.*27A>C (n.*27A>C) n.5946A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879A>G | CA476674894 | ATM | c.5346A>G (p.Lys1782=) c.*4817A>G (n.*4817A>G) n.6830A>G n.570A>G n.1060A>G c.*410A>G (n.*410A>G) n.1561A>G n.750A>G n.575A>G c.1302A>G (p.Lys434=) c.5181A>G (p.Lys1727=) c.4302A>G (p.Lys1434=) c.4038A>G (p.Lys1346=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.417A>G (p.Lys139=) c.*27A>G (n.*27A>G) n.5946A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302879A>T | CA382543199 | ATM | c.5346A>T (p.Lys1782Asn) c.*4817A>T (n.*4817A>T) n.6830A>T n.570A>T n.1060A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.1561A>T n.750A>T n.575A>T c.1302A>T (p.Lys434Asn) c.5181A>T (p.Lys1727Asn) c.4302A>T (p.Lys1434Asn) c.4038A>T (p.Lys1346Asn) c.*4A>T (n.*4A>T) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.*27A>T (n.*27A>T) n.5946A>T | |
| 11 | g.108302880_108302881dup | CA2580083113 | ATM | c.5347_5348dup (p.Asn1784LysfsTer10) c.*4818_*4819dup (n.*4818_*4819dup) n.6831_6832dup n.571_572dup n.1061_1062dup c.*411_*412dup (n.*411_*412dup) n.1562_1563dup n.751_752dup n.576_577dup c.1303_1304dup (p.Asn436LysfsTer10) c.5182_5183dup (p.Asn1729LysfsTer10) c.4303_4304dup (p.Asn1436LysfsTer10) c.4039_4040dup (p.Asn1348LysfsTer10) c.*5_*6dup (n.*5_*6dup) c.418_419dup (p.Asn141LysfsTer10) c.*28_*29dup (n.*28_*29dup) n.5947_5948dup | ClinVar |
| 11 | g.108302880G>A | CA382543206 | ATM | c.5347G>A (p.Glu1783Lys) c.*4818G>A (n.*4818G>A) n.6831G>A n.571G>A n.1061G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.1562G>A n.751G>A n.576G>A c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.5182G>A (p.Glu1728Lys) c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.4039G>A (p.Glu1347Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.*28G>A (n.*28G>A) n.5947G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302880G>C | CA382543209 | ATM | c.5347G>C (p.Glu1783Gln) c.*4818G>C (n.*4818G>C) n.6831G>C n.571G>C n.1061G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.1562G>C n.751G>C n.576G>C c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.5182G>C (p.Glu1728Gln) c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.4039G>C (p.Glu1347Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.*28G>C (n.*28G>C) n.5947G>C | ClinVar |
| 11 | g.108302880G= | CA1998799702 | ATM | c.5347G= (p.Glu1783=) c.*4818G= (n.*4818G=) n.6831G= n.571G= n.1061G= c.*411G= (n.*411G=) n.1562G= n.751G= n.576G= c.1303G= (p.Glu435=) c.5182G= (p.Glu1728=) c.4303G= (p.Glu1435=) c.4039G= (p.Glu1347=) c.*5G= (n.*5G=) c.418G= (p.Glu140=) c.*28G= (n.*28G=) n.5947G= | |
| 11 | g.108302880G>T | CA382543202 | ATM | c.5347G>T (p.Glu1783Ter) c.*4818G>T (n.*4818G>T) n.6831G>T n.571G>T n.1061G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.1562G>T n.751G>T n.576G>T c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.5182G>T (p.Glu1728Ter) c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.4039G>T (p.Glu1347Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.*28G>T (n.*28G>T) n.5947G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302880_108302881delinsGA | CA1998799700 | ATM | c.5347_5348delinsGA (p.Glu1783=) c.*4818_*4819delinsGA (n.*4818_*4819delinsGA) n.6831_6832delinsGA n.571_572delinsGA n.1061_1062delinsGA c.*411_*412delinsGA (n.*411_*412delinsGA) n.1562_1563delinsGA n.751_752delinsGA n.576_577delinsGA c.1303_1304delinsGA (p.Glu435=) c.5182_5183delinsGA (p.Glu1728=) c.4303_4304delinsGA (p.Glu1435=) c.4039_4040delinsGA (p.Glu1347=) c.*5_*6delinsGA (n.*5_*6delinsGA) c.418_419delinsGA (p.Glu140=) c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA) n.5947_5948delinsGA | |
| 11 | g.108302881A>C | CA382543217 | ATM | c.5348A>C (p.Glu1783Ala) c.*4819A>C (n.*4819A>C) n.6832A>C n.572A>C n.1062A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1563A>C n.752A>C n.577A>C c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.5183A>C (p.Glu1728Ala) c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.4040A>C (p.Glu1347Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.*29A>C (n.*29A>C) n.5948A>C | |
| 11 | g.108302881A>G | CA382543244 | ATM | c.5348A>G (p.Glu1783Gly) c.*4819A>G (n.*4819A>G) n.6832A>G n.572A>G n.1062A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1563A>G n.752A>G n.577A>G c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.5183A>G (p.Glu1728Gly) c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.4040A>G (p.Glu1347Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.*29A>G (n.*29A>G) n.5948A>G | |
| 11 | g.108302881A>T | CA382543242 | ATM | c.5348A>T (p.Glu1783Val) c.*4819A>T (n.*4819A>T) n.6832A>T n.572A>T n.1062A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1563A>T n.752A>T n.577A>T c.1304A>T (p.Glu435Val) c.5183A>T (p.Glu1728Val) c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.4040A>T (p.Glu1347Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.*29A>T (n.*29A>T) n.5948A>T | |
| 11 | g.108302884del | CA16041417 | ATM | c.5351del (p.Asn1784ThrfsTer9) c.*4822del (n.*4822del) n.6835del n.575del n.1065del c.*415del (n.*415del) n.1566del n.755del n.580del c.1307del (p.Asn436ThrfsTer9) c.5186del (p.Asn1729ThrfsTer9) c.4307del (p.Asn1436ThrfsTer9) c.4043del (p.Asn1348ThrfsTer9) c.*9del (n.*9del) c.422del (p.Asn141ThrfsTer9) c.*32del (n.*32del) n.5951del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302882A= | CA1998799712 | ATM | c.5349A= (p.Glu1783=) c.*4820A= (n.*4820A=) n.6833A= n.573A= n.1063A= c.*413A= (n.*413A=) n.1564A= n.753A= n.578A= c.1305A= (p.Glu435=) c.5184A= (p.Glu1728=) c.4305A= (p.Glu1435=) c.4041A= (p.Glu1347=) c.*7A= (n.*7A=) c.420A= (p.Glu140=) c.*30A= (n.*30A=) n.5949A= | |
| 11 | g.108302882A>C | CA382543247 | ATM | c.5349A>C (p.Glu1783Asp) c.*4820A>C (n.*4820A>C) n.6833A>C n.573A>C n.1063A>C c.*413A>C (n.*413A>C) n.1564A>C n.753A>C n.578A>C c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.5184A>C (p.Glu1728Asp) c.4305A>C (p.Glu1435Asp) c.4041A>C (p.Glu1347Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.420A>C (p.Glu140Asp) c.*30A>C (n.*30A>C) n.5949A>C | |
| 11 | g.108302882A>G | CA476674896 | ATM | c.5349A>G (p.Glu1783=) c.*4820A>G (n.*4820A>G) n.6833A>G n.573A>G n.1063A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.1564A>G n.753A>G n.578A>G c.1305A>G (p.Glu435=) c.5184A>G (p.Glu1728=) c.4305A>G (p.Glu1435=) c.4041A>G (p.Glu1347=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.420A>G (p.Glu140=) c.*30A>G (n.*30A>G) n.5949A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302882A>T | CA382543250 | ATM | c.5349A>T (p.Glu1783Asp) c.*4820A>T (n.*4820A>T) n.6833A>T n.573A>T n.1063A>T c.*413A>T (n.*413A>T) n.1564A>T n.753A>T n.578A>T c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.5184A>T (p.Glu1728Asp) c.4305A>T (p.Glu1435Asp) c.4041A>T (p.Glu1347Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.420A>T (p.Glu140Asp) c.*30A>T (n.*30A>T) n.5949A>T | |
| 11 | g.108302883A>C | CA382543260 | ATM | c.5350A>C (p.Asn1784His) c.*4821A>C (n.*4821A>C) n.6834A>C n.574A>C n.1064A>C c.*414A>C (n.*414A>C) n.1565A>C n.754A>C n.579A>C c.1306A>C (p.Asn436His) c.5185A>C (p.Asn1729His) c.4306A>C (p.Asn1436His) c.4042A>C (p.Asn1348His) c.*8A>C (n.*8A>C) c.421A>C (p.Asn141His) c.*31A>C (n.*31A>C) n.5950A>C | |
| 11 | g.108302883A>G | CA382543257 | ATM | c.5350A>G (p.Asn1784Asp) c.*4821A>G (n.*4821A>G) n.6834A>G n.574A>G n.1064A>G c.*414A>G (n.*414A>G) n.1565A>G n.754A>G n.579A>G c.1306A>G (p.Asn436Asp) c.5185A>G (p.Asn1729Asp) c.4306A>G (p.Asn1436Asp) c.4042A>G (p.Asn1348Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.*31A>G (n.*31A>G) n.5950A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108302883A>T | CA382543259 | ATM | c.5350A>T (p.Asn1784Tyr) c.*4821A>T (n.*4821A>T) n.6834A>T n.574A>T n.1064A>T c.*414A>T (n.*414A>T) n.1565A>T n.754A>T n.579A>T c.1306A>T (p.Asn436Tyr) c.5185A>T (p.Asn1729Tyr) c.4306A>T (p.Asn1436Tyr) c.4042A>T (p.Asn1348Tyr) c.*8A>T (n.*8A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.*31A>T (n.*31A>T) n.5950A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302884A>C | CA382543261 | ATM | c.5351A>C (p.Asn1784Thr) c.*4822A>C (n.*4822A>C) n.6835A>C n.575A>C n.1065A>C c.*415A>C (n.*415A>C) n.1566A>C n.755A>C n.580A>C c.1307A>C (p.Asn436Thr) c.5186A>C (p.Asn1729Thr) c.4307A>C (p.Asn1436Thr) c.4043A>C (p.Asn1348Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.*32A>C (n.*32A>C) n.5951A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302884A>G | CA382543262 | ATM | c.5351A>G (p.Asn1784Ser) c.*4822A>G (n.*4822A>G) n.6835A>G n.575A>G n.1065A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1566A>G n.755A>G n.580A>G c.1307A>G (p.Asn436Ser) c.5186A>G (p.Asn1729Ser) c.4307A>G (p.Asn1436Ser) c.4043A>G (p.Asn1348Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.*32A>G (n.*32A>G) n.5951A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302884A>T | CA382543266 | ATM | c.5351A>T (p.Asn1784Ile) c.*4822A>T (n.*4822A>T) n.6835A>T n.575A>T n.1065A>T c.*415A>T (n.*415A>T) n.1566A>T n.755A>T n.580A>T c.1307A>T (p.Asn436Ile) c.5186A>T (p.Asn1729Ile) c.4307A>T (p.Asn1436Ile) c.4043A>T (p.Asn1348Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.*32A>T (n.*32A>T) n.5951A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302884_108302888delinsACCCT | CA1998799714 | ATM | c.5351_5355delinsACCCT (p.Asn1784=) c.*4822_*4826delinsACCCT (n.*4822_*4826delinsACCCT) n.6835_6839delinsACCCT n.575_579delinsACCCT n.1065_1069delinsACCCT c.*415_*419delinsACCCT (n.*415_*419delinsACCCT) n.1566_1570delinsACCCT n.755_759delinsACCCT n.580_584delinsACCCT c.1307_1311delinsACCCT (p.Asn436=) c.5186_5190delinsACCCT (p.Asn1729=) c.4307_4311delinsACCCT (p.Asn1436=) c.4043_4047delinsACCCT (p.Asn1348=) c.*9_*13delinsACCCT (n.*9_*13delinsACCCT) c.422_426delinsACCCT (p.Asn141=) c.*32_*36delinsACCCT (n.*32_*36delinsACCCT) n.5951_5955delinsACCCT | |
| 11 | g.108302885C>A | CA382543267 | ATM | c.5352C>A (p.Asn1784Lys) c.*4823C>A (n.*4823C>A) n.6836C>A n.576C>A n.1066C>A c.*416C>A (n.*416C>A) n.1567C>A n.756C>A n.581C>A c.1308C>A (p.Asn436Lys) c.5187C>A (p.Asn1729Lys) c.4308C>A (p.Asn1436Lys) c.4044C>A (p.Asn1348Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.*33C>A (n.*33C>A) n.5952C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302885C= | CA1998799721 | ATM | c.5352C= (p.Asn1784=) c.*4823C= (n.*4823C=) n.6836C= n.576C= n.1066C= c.*416C= (n.*416C=) n.1567C= n.756C= n.581C= c.1308C= (p.Asn436=) c.5187C= (p.Asn1729=) c.4308C= (p.Asn1436=) c.4044C= (p.Asn1348=) c.*10C= (n.*10C=) c.423C= (p.Asn141=) c.*33C= (n.*33C=) n.5952C= | |
| 11 | g.108302885C>G | CA382543268 | ATM | c.5352C>G (p.Asn1784Lys) c.*4823C>G (n.*4823C>G) n.6836C>G n.576C>G n.1066C>G c.*416C>G (n.*416C>G) n.1567C>G n.756C>G n.581C>G c.1308C>G (p.Asn436Lys) c.5187C>G (p.Asn1729Lys) c.4308C>G (p.Asn1436Lys) c.4044C>G (p.Asn1348Lys) c.*10C>G (n.*10C>G) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.*33C>G (n.*33C>G) n.5952C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302885C>T | CA186379 | ATM | c.5352C>T (p.Asn1784=) c.*4823C>T (n.*4823C>T) n.6836C>T n.576C>T n.1066C>T c.*416C>T (n.*416C>T) n.1567C>T n.756C>T n.581C>T c.1308C>T (p.Asn436=) c.5187C>T (p.Asn1729=) c.4308C>T (p.Asn1436=) c.4044C>T (p.Asn1348=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.423C>T (p.Asn141=) c.*33C>T (n.*33C>T) n.5952C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302887del | CA2695215677 | ATM | c.5354del (p.Pro1785LeufsTer8) c.*4825del (n.*4825del) n.6838del n.578del n.1068del c.*418del (n.*418del) n.1569del n.758del n.583del c.1310del (p.Pro437LeufsTer8) c.5189del (p.Pro1730LeufsTer8) c.4310del (p.Pro1437LeufsTer8) c.4046del (p.Pro1349LeufsTer8) c.*12del (n.*12del) c.425del (p.Pro142LeufsTer8) c.*35del (n.*35del) n.5954del | |
| 11 | g.108302885_108302888del | CA671413672 | ATM | c.5352_5355del (p.Pro1785LeufsTer7) c.*4823_*4826del (n.*4823_*4826del) n.6836_6839del n.576_579del n.1066_1069del c.*416_*419del (n.*416_*419del) n.1567_1570del n.756_759del n.581_584del c.1308_1311del (p.Pro437LeufsTer7) c.5187_5190del (p.Pro1730LeufsTer7) c.4308_4311del (p.Pro1437LeufsTer7) c.4044_4047del (p.Pro1349LeufsTer7) c.*10_*13del (n.*10_*13del) c.423_426del (p.Pro142LeufsTer7) c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.5952_5955del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302886C>A | CA382543270 | ATM | c.5353C>A (p.Pro1785Thr) c.*4824C>A (n.*4824C>A) n.6837C>A n.577C>A n.1067C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.1568C>A n.757C>A n.582C>A c.1309C>A (p.Pro437Thr) c.5188C>A (p.Pro1730Thr) c.4309C>A (p.Pro1437Thr) c.4045C>A (p.Pro1349Thr) c.*11C>A (n.*11C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*34C>A (n.*34C>A) n.5953C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302886C= | CA1998799728 | ATM | c.5353C= (p.Pro1785=) c.*4824C= (n.*4824C=) n.6837C= n.577C= n.1067C= c.*417C= (n.*417C=) n.1568C= n.757C= n.582C= c.1309C= (p.Pro437=) c.5188C= (p.Pro1730=) c.4309C= (p.Pro1437=) c.4045C= (p.Pro1349=) c.*11C= (n.*11C=) c.424C= (p.Pro142=) c.*34C= (n.*34C=) n.5953C= | |
| 11 | g.108302886C>G | CA286891 | ATM | c.5353C>G (p.Pro1785Ala) c.*4824C>G (n.*4824C>G) n.6837C>G n.577C>G n.1067C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.1568C>G n.757C>G n.582C>G c.1309C>G (p.Pro437Ala) c.5188C>G (p.Pro1730Ala) c.4309C>G (p.Pro1437Ala) c.4045C>G (p.Pro1349Ala) c.*11C>G (n.*11C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*34C>G (n.*34C>G) n.5953C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302886C>T | CA382543276 | ATM | c.5353C>T (p.Pro1785Ser) c.*4824C>T (n.*4824C>T) n.6837C>T n.577C>T n.1067C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.1568C>T n.757C>T n.582C>T c.1309C>T (p.Pro437Ser) c.5188C>T (p.Pro1730Ser) c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.4045C>T (p.Pro1349Ser) c.*11C>T (n.*11C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*34C>T (n.*34C>T) n.5953C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302887C>A | CA382543281 | ATM | c.5354C>A (p.Pro1785His) c.*4825C>A (n.*4825C>A) n.6838C>A n.578C>A n.1068C>A c.*418C>A (n.*418C>A) n.1569C>A n.758C>A n.583C>A c.1310C>A (p.Pro437His) c.5189C>A (p.Pro1730His) c.4310C>A (p.Pro1437His) c.4046C>A (p.Pro1349His) c.*12C>A (n.*12C>A) c.425C>A (p.Pro142His) c.*35C>A (n.*35C>A) n.5954C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302887C= | CA1998799735 | ATM | c.5354C= (p.Pro1785=) c.*4825C= (n.*4825C=) n.6838C= n.578C= n.1068C= c.*418C= (n.*418C=) n.1569C= n.758C= n.583C= c.1310C= (p.Pro437=) c.5189C= (p.Pro1730=) c.4310C= (p.Pro1437=) c.4046C= (p.Pro1349=) c.*12C= (n.*12C=) c.425C= (p.Pro142=) c.*35C= (n.*35C=) n.5954C= | |
| 11 | g.108302887C>G | CA382543289 | ATM | c.5354C>G (p.Pro1785Arg) c.*4825C>G (n.*4825C>G) n.6838C>G n.578C>G n.1068C>G c.*418C>G (n.*418C>G) n.1569C>G n.758C>G n.583C>G c.1310C>G (p.Pro437Arg) c.5189C>G (p.Pro1730Arg) c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.4046C>G (p.Pro1349Arg) c.*12C>G (n.*12C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*35C>G (n.*35C>G) n.5954C>G | |
| 11 | g.108302887C>T | CA382543285 | ATM | c.5354C>T (p.Pro1785Leu) c.*4825C>T (n.*4825C>T) n.6838C>T n.578C>T n.1068C>T c.*418C>T (n.*418C>T) n.1569C>T n.758C>T n.583C>T c.1310C>T (p.Pro437Leu) c.5189C>T (p.Pro1730Leu) c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.4046C>T (p.Pro1349Leu) c.*12C>T (n.*12C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*35C>T (n.*35C>T) n.5954C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302888T>A | CA476674899 | ATM | c.5355T>A (p.Pro1785=) c.*4826T>A (n.*4826T>A) n.6839T>A n.579T>A n.1069T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.1570T>A n.759T>A n.584T>A c.1311T>A (p.Pro437=) c.5190T>A (p.Pro1730=) c.4311T>A (p.Pro1437=) c.4047T>A (p.Pro1349=) c.*13T>A (n.*13T>A) c.426T>A (p.Pro142=) c.*36T>A (n.*36T>A) n.5955T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302888T>C | CA476674900 | ATM | c.5355T>C (p.Pro1785=) c.*4826T>C (n.*4826T>C) n.6839T>C n.579T>C n.1069T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.1570T>C n.759T>C n.584T>C c.1311T>C (p.Pro437=) c.5190T>C (p.Pro1730=) c.4311T>C (p.Pro1437=) c.4047T>C (p.Pro1349=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.426T>C (p.Pro142=) c.*36T>C (n.*36T>C) n.5955T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302888T>G | CA228388321 | ATM | c.5355T>G (p.Pro1785=) c.*4826T>G (n.*4826T>G) n.6839T>G n.579T>G n.1069T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.1570T>G n.759T>G n.584T>G c.1311T>G (p.Pro437=) c.5190T>G (p.Pro1730=) c.4311T>G (p.Pro1437=) c.4047T>G (p.Pro1349=) c.*13T>G (n.*13T>G) c.426T>G (p.Pro142=) c.*36T>G (n.*36T>G) n.5955T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302888T= | CA1998799741 | ATM | c.5355T= (p.Pro1785=) c.*4826T= (n.*4826T=) n.6839T= n.579T= n.1069T= c.*419T= (n.*419T=) n.1570T= n.759T= n.584T= c.1311T= (p.Pro437=) c.5190T= (p.Pro1730=) c.4311T= (p.Pro1437=) c.4047T= (p.Pro1349=) c.*13T= (n.*13T=) c.426T= (p.Pro142=) c.*36T= (n.*36T=) n.5955T= | |
| 11 | g.108302890_108302891dup | CA2739270915 | ATM | c.5357_5358dup (p.Glu1787LeufsTer7) c.*4828_*4829dup (n.*4828_*4829dup) n.6841_6842dup n.581_582dup n.1071_1072dup c.*421_*422dup (n.*421_*422dup) n.1572_1573dup n.761_762dup n.586_587dup c.1313_1314dup (p.Glu439LeufsTer7) c.5192_5193dup (p.Glu1732LeufsTer7) c.4313_4314dup (p.Glu1439LeufsTer7) c.4049_4050dup (p.Glu1351LeufsTer7) c.*15_*16dup (n.*15_*16dup) c.428_429dup (p.Glu144LeufsTer7) c.*38_*39dup (n.*38_*39dup) n.5957_5958dup | ClinVar |
| 11 | g.108302890_108302891del | CA2695199006 | ATM | c.5357_5358del (p.Phe1786Ter) c.*4828_*4829del (n.*4828_*4829del) n.6841_6842del n.581_582del n.1071_1072del c.*421_*422del (n.*421_*422del) n.1572_1573del n.761_762del n.586_587del c.1313_1314del (p.Phe438Ter) c.5192_5193del (p.Phe1731Ter) c.4313_4314del (p.Phe1438Ter) c.4049_4050del (p.Phe1350Ter) c.*15_*16del (n.*15_*16del) c.428_429del (p.Phe143Ter) c.*38_*39del (n.*38_*39del) n.5957_5958del | ClinVar |
| 11 | g.108302889T>A | CA382543290 | ATM | c.5356T>A (p.Phe1786Ile) c.*4827T>A (n.*4827T>A) n.6840T>A n.580T>A n.1070T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.1571T>A n.760T>A n.585T>A c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.5191T>A (p.Phe1731Ile) c.4312T>A (p.Phe1438Ile) c.4048T>A (p.Phe1350Ile) c.*14T>A (n.*14T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*37T>A (n.*37T>A) n.5956T>A | |
| 11 | g.108302889T>C | CA382543291 | ATM | c.5356T>C (p.Phe1786Leu) c.*4827T>C (n.*4827T>C) n.6840T>C n.580T>C n.1070T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.1571T>C n.760T>C n.585T>C c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.5191T>C (p.Phe1731Leu) c.4312T>C (p.Phe1438Leu) c.4048T>C (p.Phe1350Leu) c.*14T>C (n.*14T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*37T>C (n.*37T>C) n.5956T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302889T>G | CA382543292 | ATM | c.5356T>G (p.Phe1786Val) c.*4827T>G (n.*4827T>G) n.6840T>G n.580T>G n.1070T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.1571T>G n.760T>G n.585T>G c.1312T>G (p.Phe438Val) c.5191T>G (p.Phe1731Val) c.4312T>G (p.Phe1438Val) c.4048T>G (p.Phe1350Val) c.*14T>G (n.*14T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) c.*37T>G (n.*37T>G) n.5956T>G | |
| 11 | g.108302890T>A | CA382543296 | ATM | c.5357T>A (p.Phe1786Tyr) c.*4828T>A (n.*4828T>A) n.6841T>A n.581T>A n.1071T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1572T>A n.761T>A n.586T>A c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.5192T>A (p.Phe1731Tyr) c.4313T>A (p.Phe1438Tyr) c.4049T>A (p.Phe1350Tyr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*38T>A (n.*38T>A) n.5957T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302890T>C | CA382543300 | ATM | c.5357T>C (p.Phe1786Ser) c.*4828T>C (n.*4828T>C) n.6841T>C n.581T>C n.1071T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1572T>C n.761T>C n.586T>C c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.5192T>C (p.Phe1731Ser) c.4313T>C (p.Phe1438Ser) c.4049T>C (p.Phe1350Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*38T>C (n.*38T>C) n.5957T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302890T>G | CA382543301 | ATM | c.5357T>G (p.Phe1786Cys) c.*4828T>G (n.*4828T>G) n.6841T>G n.581T>G n.1071T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1572T>G n.761T>G n.586T>G c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.5192T>G (p.Phe1731Cys) c.4313T>G (p.Phe1438Cys) c.4049T>G (p.Phe1350Cys) c.*15T>G (n.*15T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*38T>G (n.*38T>G) n.5957T>G | |
| 11 | g.108302890T= | CA1998799745 | ATM | c.5357T= (p.Phe1786=) c.*4828T= (n.*4828T=) n.6841T= n.581T= n.1071T= c.*421T= (n.*421T=) n.1572T= n.761T= n.586T= c.1313T= (p.Phe438=) c.5192T= (p.Phe1731=) c.4313T= (p.Phe1438=) c.4049T= (p.Phe1350=) c.*15T= (n.*15T=) c.428T= (p.Phe143=) c.*38T= (n.*38T=) n.5957T= | |
| 11 | g.108302891T>A | CA382543311 | ATM | c.5358T>A (p.Phe1786Leu) c.*4829T>A (n.*4829T>A) n.6842T>A n.582T>A n.1072T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1573T>A n.762T>A n.587T>A c.1314T>A (p.Phe438Leu) c.5193T>A (p.Phe1731Leu) c.4314T>A (p.Phe1438Leu) c.4050T>A (p.Phe1350Leu) c.*16T>A (n.*16T>A) c.429T>A (p.Phe143Leu) c.*39T>A (n.*39T>A) n.5958T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302891T>C | CA10579178 | ATM | c.5358T>C (p.Phe1786=) c.*4829T>C (n.*4829T>C) n.6842T>C n.582T>C n.1072T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1573T>C n.762T>C n.587T>C c.1314T>C (p.Phe438=) c.5193T>C (p.Phe1731=) c.4314T>C (p.Phe1438=) c.4050T>C (p.Phe1350=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.429T>C (p.Phe143=) c.*39T>C (n.*39T>C) n.5958T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302891T>G | CA382543316 | ATM | c.5358T>G (p.Phe1786Leu) c.*4829T>G (n.*4829T>G) n.6842T>G n.582T>G n.1072T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1573T>G n.762T>G n.587T>G c.1314T>G (p.Phe438Leu) c.5193T>G (p.Phe1731Leu) c.4314T>G (p.Phe1438Leu) c.4050T>G (p.Phe1350Leu) c.*16T>G (n.*16T>G) c.429T>G (p.Phe143Leu) c.*39T>G (n.*39T>G) n.5958T>G | |
| 11 | g.108302891T= | CA1998799753 | ATM | c.5358T= (p.Phe1786=) c.*4829T= (n.*4829T=) n.6842T= n.582T= n.1072T= c.*422T= (n.*422T=) n.1573T= n.762T= n.587T= c.1314T= (p.Phe438=) c.5193T= (p.Phe1731=) c.4314T= (p.Phe1438=) c.4050T= (p.Phe1350=) c.*16T= (n.*16T=) c.429T= (p.Phe143=) c.*39T= (n.*39T=) n.5958T= | |
| 11 | g.108302891_108302910dup | CA2825001894 | ATM | c.5358_5377dup (p.Asn1793MetfsTer7) c.*4829_*4848dup (n.*4829_*4848dup) n.6842_6861dup n.582_601dup n.1072_1091dup c.*422_*441dup (n.*422_*441dup) n.1573_1592dup n.762_781dup n.587_606dup c.1314_1333dup (p.Asn445MetfsTer7) c.5193_5212dup (p.Asn1738MetfsTer7) c.4314_4333dup (p.Asn1445MetfsTer7) c.4050_4069dup (p.Asn1357MetfsTer7) c.*16_*35dup (n.*16_*35dup) c.429_448dup (p.Asn150MetfsTer7) c.*39_*58dup (n.*39_*58dup) n.5958_5977dup | ClinVar |
| 11 | g.108302892G>A | CA382543320 | ATM | c.5359G>A (p.Glu1787Lys) c.*4830G>A (n.*4830G>A) n.6843G>A n.583G>A n.1073G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1574G>A n.763G>A n.588G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.5194G>A (p.Glu1732Lys) c.4315G>A (p.Glu1439Lys) c.4051G>A (p.Glu1351Lys) c.*17G>A (n.*17G>A) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.*40G>A (n.*40G>A) n.5959G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302892G>C | CA382543322 | ATM | c.5359G>C (p.Glu1787Gln) c.*4830G>C (n.*4830G>C) n.6843G>C n.583G>C n.1073G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1574G>C n.763G>C n.588G>C c.1315G>C (p.Glu439Gln) c.5194G>C (p.Glu1732Gln) c.4315G>C (p.Glu1439Gln) c.4051G>C (p.Glu1351Gln) c.*17G>C (n.*17G>C) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.*40G>C (n.*40G>C) n.5959G>C | |
| 11 | g.108302892G>T | CA382543317 | ATM | c.5359G>T (p.Glu1787Ter) c.*4830G>T (n.*4830G>T) n.6843G>T n.583G>T n.1073G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1574G>T n.763G>T n.588G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.5194G>T (p.Glu1732Ter) c.4315G>T (p.Glu1439Ter) c.4051G>T (p.Glu1351Ter) c.*17G>T (n.*17G>T) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.*40G>T (n.*40G>T) n.5959G>T | |
| 11 | g.108302893A>C | CA382543333 | ATM | c.5360A>C (p.Glu1787Ala) c.*4831A>C (n.*4831A>C) n.6844A>C n.584A>C n.1074A>C c.*424A>C (n.*424A>C) n.1575A>C n.764A>C n.589A>C c.1316A>C (p.Glu439Ala) c.5195A>C (p.Glu1732Ala) c.4316A>C (p.Glu1439Ala) c.4052A>C (p.Glu1351Ala) c.*18A>C (n.*18A>C) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.*41A>C (n.*41A>C) n.5960A>C | |
| 11 | g.108302893A>G | CA382543336 | ATM | c.5360A>G (p.Glu1787Gly) c.*4831A>G (n.*4831A>G) n.6844A>G n.584A>G n.1074A>G c.*424A>G (n.*424A>G) n.1575A>G n.764A>G n.589A>G c.1316A>G (p.Glu439Gly) c.5195A>G (p.Glu1732Gly) c.4316A>G (p.Glu1439Gly) c.4052A>G (p.Glu1351Gly) c.*18A>G (n.*18A>G) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.*41A>G (n.*41A>G) n.5960A>G | |
| 11 | g.108302893A>T | CA382543338 | ATM | c.5360A>T (p.Glu1787Val) c.*4831A>T (n.*4831A>T) n.6844A>T n.584A>T n.1074A>T c.*424A>T (n.*424A>T) n.1575A>T n.764A>T n.589A>T c.1316A>T (p.Glu439Val) c.5195A>T (p.Glu1732Val) c.4316A>T (p.Glu1439Val) c.4052A>T (p.Glu1351Val) c.*18A>T (n.*18A>T) c.431A>T (p.Glu144Val) c.*41A>T (n.*41A>T) n.5960A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302894A>C | CA382543344 | ATM | c.5361A>C (p.Glu1787Asp) c.*4832A>C (n.*4832A>C) n.6845A>C n.585A>C n.1075A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1576A>C n.765A>C n.590A>C c.1317A>C (p.Glu439Asp) c.5196A>C (p.Glu1732Asp) c.4317A>C (p.Glu1439Asp) c.4053A>C (p.Glu1351Asp) c.*19A>C (n.*19A>C) c.432A>C (p.Glu144Asp) c.*42A>C (n.*42A>C) n.5961A>C | |
| 11 | g.108302894A>G | CA476674905 | ATM | c.5361A>G (p.Glu1787=) c.*4832A>G (n.*4832A>G) n.6845A>G n.585A>G n.1075A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1576A>G n.765A>G n.590A>G c.1317A>G (p.Glu439=) c.5196A>G (p.Glu1732=) c.4317A>G (p.Glu1439=) c.4053A>G (p.Glu1351=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.432A>G (p.Glu144=) c.*42A>G (n.*42A>G) n.5961A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302894A>T | CA382543352 | ATM | c.5361A>T (p.Glu1787Asp) c.*4832A>T (n.*4832A>T) n.6845A>T n.585A>T n.1075A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1576A>T n.765A>T n.590A>T c.1317A>T (p.Glu439Asp) c.5196A>T (p.Glu1732Asp) c.4317A>T (p.Glu1439Asp) c.4053A>T (p.Glu1351Asp) c.*19A>T (n.*19A>T) c.432A>T (p.Glu144Asp) c.*42A>T (n.*42A>T) n.5961A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302895G>A | CA298269 | ATM | c.5362G>A (p.Gly1788Ser) c.*4833G>A (n.*4833G>A) n.6846G>A n.586G>A n.1076G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1577G>A n.766G>A n.591G>A c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.5197G>A (p.Gly1733Ser) c.4318G>A (p.Gly1440Ser) c.4054G>A (p.Gly1352Ser) c.*20G>A (n.*20G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.*43G>A (n.*43G>A) n.5962G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302895G>C | CA382543363 | ATM | c.5362G>C (p.Gly1788Arg) c.*4833G>C (n.*4833G>C) n.6846G>C n.586G>C n.1076G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1577G>C n.766G>C n.591G>C c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.5197G>C (p.Gly1733Arg) c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.4054G>C (p.Gly1352Arg) c.*20G>C (n.*20G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*43G>C (n.*43G>C) n.5962G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302895G= | CA1998799764 | ATM | c.5362G= (p.Gly1788=) c.*4833G= (n.*4833G=) n.6846G= n.586G= n.1076G= c.*426G= (n.*426G=) n.1577G= n.766G= n.591G= c.1318G= (p.Gly440=) c.5197G= (p.Gly1733=) c.4318G= (p.Gly1440=) c.4054G= (p.Gly1352=) c.*20G= (n.*20G=) c.433G= (p.Gly145=) c.*43G= (n.*43G=) n.5962G= | |
| 11 | g.108302895G>T | CA382543358 | ATM | c.5362G>T (p.Gly1788Cys) c.*4833G>T (n.*4833G>T) n.6846G>T n.586G>T n.1076G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1577G>T n.766G>T n.591G>T c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.5197G>T (p.Gly1733Cys) c.4318G>T (p.Gly1440Cys) c.4054G>T (p.Gly1352Cys) c.*20G>T (n.*20G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.*43G>T (n.*43G>T) n.5962G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302896del | CA2615857164 | ATM | c.5363del (p.Gly1788AlafsTer5) c.*4834del (n.*4834del) n.6847del n.587del n.1077del c.*427del (n.*427del) n.1578del n.767del n.592del c.1319del (p.Gly440AlafsTer5) c.5198del (p.Gly1733AlafsTer5) c.4319del (p.Gly1440AlafsTer5) c.4055del (p.Gly1352AlafsTer5) c.*21del (n.*21del) c.434del (p.Gly145AlafsTer5) c.*44del (n.*44del) n.5963del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302896G>A | CA382543366 | ATM | c.5363G>A (p.Gly1788Asp) c.*4834G>A (n.*4834G>A) n.6847G>A n.587G>A n.1077G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.1578G>A n.767G>A n.592G>A c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.5198G>A (p.Gly1733Asp) c.4319G>A (p.Gly1440Asp) c.4055G>A (p.Gly1352Asp) c.*21G>A (n.*21G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.*44G>A (n.*44G>A) n.5963G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302896G>C | CA382543367 | ATM | c.5363G>C (p.Gly1788Ala) c.*4834G>C (n.*4834G>C) n.6847G>C n.587G>C n.1077G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.1578G>C n.767G>C n.592G>C c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.5198G>C (p.Gly1733Ala) c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.4055G>C (p.Gly1352Ala) c.*21G>C (n.*21G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*44G>C (n.*44G>C) n.5963G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302896G>T | CA382543368 | ATM | c.5363G>T (p.Gly1788Val) c.*4834G>T (n.*4834G>T) n.6847G>T n.587G>T n.1077G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.1578G>T n.767G>T n.592G>T c.1319G>T (p.Gly440Val) c.5198G>T (p.Gly1733Val) c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.4055G>T (p.Gly1352Val) c.*21G>T (n.*21G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) c.*44G>T (n.*44G>T) n.5963G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302897C>A | CA476674907 | ATM | c.5364C>A (p.Gly1788=) c.*4835C>A (n.*4835C>A) n.6848C>A n.588C>A n.1078C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1579C>A n.768C>A n.593C>A c.1320C>A (p.Gly440=) c.5199C>A (p.Gly1733=) c.4320C>A (p.Gly1440=) c.4056C>A (p.Gly1352=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.435C>A (p.Gly145=) c.*45C>A (n.*45C>A) n.5964C>A | |
| 11 | g.108302897C= | CA1998799766 | ATM | c.5364C= (p.Gly1788=) c.*4835C= (n.*4835C=) n.6848C= n.588C= n.1078C= c.*428C= (n.*428C=) n.1579C= n.768C= n.593C= c.1320C= (p.Gly440=) c.5199C= (p.Gly1733=) c.4320C= (p.Gly1440=) c.4056C= (p.Gly1352=) c.*22C= (n.*22C=) c.435C= (p.Gly145=) c.*45C= (n.*45C=) n.5964C= | |
| 11 | g.108302897C>G | CA476674908 | ATM | c.5364C>G (p.Gly1788=) c.*4835C>G (n.*4835C>G) n.6848C>G n.588C>G n.1078C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1579C>G n.768C>G n.593C>G c.1320C>G (p.Gly440=) c.5199C>G (p.Gly1733=) c.4320C>G (p.Gly1440=) c.4056C>G (p.Gly1352=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.435C>G (p.Gly145=) c.*45C>G (n.*45C>G) n.5964C>G | |
| 11 | g.108302897C>T | CA6265693 | ATM | c.5364C>T (p.Gly1788=) c.*4835C>T (n.*4835C>T) n.6848C>T n.588C>T n.1078C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1579C>T n.768C>T n.593C>T c.1320C>T (p.Gly440=) c.5199C>T (p.Gly1733=) c.4320C>T (p.Gly1440=) c.4056C>T (p.Gly1352=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.435C>T (p.Gly145=) c.*45C>T (n.*45C>T) n.5964C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302898del | CA2580615035 | ATM | c.5365del (p.Leu1789TrpfsTer4) c.*4836del (n.*4836del) n.6849del n.589del n.1079del c.*429del (n.*429del) n.1580del n.769del n.594del c.1321del (p.Leu441TrpfsTer4) c.5200del (p.Leu1734TrpfsTer4) c.4321del (p.Leu1441TrpfsTer4) c.4057del (p.Leu1353TrpfsTer4) c.*23del (n.*23del) c.436del (p.Leu146TrpfsTer4) c.*46del (n.*46del) n.5965del | ClinVar |
| 11 | g.108302898C>A | CA382543376 | ATM | c.5365C>A (p.Leu1789Met) c.*4836C>A (n.*4836C>A) n.6849C>A n.589C>A n.1079C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1580C>A n.769C>A n.594C>A c.1321C>A (p.Leu441Met) c.5200C>A (p.Leu1734Met) c.4321C>A (p.Leu1441Met) c.4057C>A (p.Leu1353Met) c.*23C>A (n.*23C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.*46C>A (n.*46C>A) n.5965C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302898C>G | CA382543379 | ATM | c.5365C>G (p.Leu1789Val) c.*4836C>G (n.*4836C>G) n.6849C>G n.589C>G n.1079C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1580C>G n.769C>G n.594C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.5200C>G (p.Leu1734Val) c.4321C>G (p.Leu1441Val) c.4057C>G (p.Leu1353Val) c.*23C>G (n.*23C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.*46C>G (n.*46C>G) n.5965C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302898C>T | CA476674909 | ATM | c.5365C>T (p.Leu1789=) c.*4836C>T (n.*4836C>T) n.6849C>T n.589C>T n.1079C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1580C>T n.769C>T n.594C>T c.1321C>T (p.Leu441=) c.5200C>T (p.Leu1734=) c.4321C>T (p.Leu1441=) c.4057C>T (p.Leu1353=) c.*23C>T (n.*23C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.*46C>T (n.*46C>T) n.5965C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302899del | CA2580610837 | ATM | c.5366del (p.Leu1789ArgfsTer4) c.*4837del (n.*4837del) n.6850del n.590del n.1080del c.*430del (n.*430del) n.1581del n.770del n.595del c.1322del (p.Leu441ArgfsTer4) c.5201del (p.Leu1734ArgfsTer4) c.4322del (p.Leu1441ArgfsTer4) c.4058del (p.Leu1353ArgfsTer4) c.*24del (n.*24del) c.437del (p.Leu146ArgfsTer4) c.*47del (n.*47del) n.5966del | |
| 11 | g.108302899T>A | CA382543385 | ATM | c.5366T>A (p.Leu1789Gln) c.*4837T>A (n.*4837T>A) n.6850T>A n.590T>A n.1080T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.1581T>A n.770T>A n.595T>A c.1322T>A (p.Leu441Gln) c.5201T>A (p.Leu1734Gln) c.4322T>A (p.Leu1441Gln) c.4058T>A (p.Leu1353Gln) c.*24T>A (n.*24T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.*47T>A (n.*47T>A) n.5966T>A | |
| 11 | g.108302899T>C | CA382543394 | ATM | c.5366T>C (p.Leu1789Pro) c.*4837T>C (n.*4837T>C) n.6850T>C n.590T>C n.1080T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.1581T>C n.770T>C n.595T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.5201T>C (p.Leu1734Pro) c.4322T>C (p.Leu1441Pro) c.4058T>C (p.Leu1353Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.*47T>C (n.*47T>C) n.5966T>C | |
| 11 | g.108302899T>G | CA382543389 | ATM | c.5366T>G (p.Leu1789Arg) c.*4837T>G (n.*4837T>G) n.6850T>G n.590T>G n.1080T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.1581T>G n.770T>G n.595T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.5201T>G (p.Leu1734Arg) c.4322T>G (p.Leu1441Arg) c.4058T>G (p.Leu1353Arg) c.*24T>G (n.*24T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.*47T>G (n.*47T>G) n.5966T>G | |
| 11 | g.108302900G>A | CA476674911 | ATM | c.5367G>A (p.Leu1789=) c.*4838G>A (n.*4838G>A) n.6851G>A n.591G>A n.1081G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.1582G>A n.771G>A n.596G>A c.1323G>A (p.Leu441=) c.5202G>A (p.Leu1734=) c.4323G>A (p.Leu1441=) c.4059G>A (p.Leu1353=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.*48G>A (n.*48G>A) n.5967G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302900G>C | CA476674912 | ATM | c.5367G>C (p.Leu1789=) c.*4838G>C (n.*4838G>C) n.6851G>C n.591G>C n.1081G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.1582G>C n.771G>C n.596G>C c.1323G>C (p.Leu441=) c.5202G>C (p.Leu1734=) c.4323G>C (p.Leu1441=) c.4059G>C (p.Leu1353=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.*48G>C (n.*48G>C) n.5967G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302900G>T | CA476674913 | ATM | c.5367G>T (p.Leu1789=) c.*4838G>T (n.*4838G>T) n.6851G>T n.591G>T n.1081G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.1582G>T n.771G>T n.596G>T c.1323G>T (p.Leu441=) c.5202G>T (p.Leu1734=) c.4323G>T (p.Leu1441=) c.4059G>T (p.Leu1353=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.*48G>T (n.*48G>T) n.5967G>T | |
| 11 | g.108302901G>A | CA10579179 | ATM | c.5368G>A (p.Asp1790Asn) c.*4839G>A (n.*4839G>A) n.6852G>A n.592G>A n.1082G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1583G>A n.772G>A n.597G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) c.5203G>A (p.Asp1735Asn) c.4324G>A (p.Asp1442Asn) c.4060G>A (p.Asp1354Asn) c.*26G>A (n.*26G>A) c.439G>A (p.Asp147Asn) c.*49G>A (n.*49G>A) n.5968G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302901G>C | CA382543399 | ATM | c.5368G>C (p.Asp1790His) c.*4839G>C (n.*4839G>C) n.6852G>C n.592G>C n.1082G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1583G>C n.772G>C n.597G>C c.1324G>C (p.Asp442His) c.5203G>C (p.Asp1735His) c.4324G>C (p.Asp1442His) c.4060G>C (p.Asp1354His) c.*26G>C (n.*26G>C) c.439G>C (p.Asp147His) c.*49G>C (n.*49G>C) n.5968G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302901G= | CA1998799769 | ATM | c.5368G= (p.Asp1790=) c.*4839G= (n.*4839G=) n.6852G= n.592G= n.1082G= c.*432G= (n.*432G=) n.1583G= n.772G= n.597G= c.1324G= (p.Asp442=) c.5203G= (p.Asp1735=) c.4324G= (p.Asp1442=) c.4060G= (p.Asp1354=) c.*26G= (n.*26G=) c.439G= (p.Asp147=) c.*49G= (n.*49G=) n.5968G= | |
| 11 | g.108302901G>T | CA382543402 | ATM | c.5368G>T (p.Asp1790Tyr) c.*4839G>T (n.*4839G>T) n.6852G>T n.592G>T n.1082G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1583G>T n.772G>T n.597G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) c.5203G>T (p.Asp1735Tyr) c.4324G>T (p.Asp1442Tyr) c.4060G>T (p.Asp1354Tyr) c.*26G>T (n.*26G>T) c.439G>T (p.Asp147Tyr) c.*49G>T (n.*49G>T) n.5968G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302902A= | CA1998799777 | ATM | c.5369A= (p.Asp1790=) c.*4840A= (n.*4840A=) n.6853A= n.593A= n.1083A= c.*433A= (n.*433A=) n.1584A= n.773A= n.598A= c.1325A= (p.Asp442=) c.5204A= (p.Asp1735=) c.4325A= (p.Asp1442=) c.4061A= (p.Asp1354=) c.*27A= (n.*27A=) c.440A= (p.Asp147=) c.*50A= (n.*50A=) n.5969A= | |
| 11 | g.108302902A>C | CA382543406 | ATM | c.5369A>C (p.Asp1790Ala) c.*4840A>C (n.*4840A>C) n.6853A>C n.593A>C n.1083A>C c.*433A>C (n.*433A>C) n.1584A>C n.773A>C n.598A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.5204A>C (p.Asp1735Ala) c.4325A>C (p.Asp1442Ala) c.4061A>C (p.Asp1354Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.440A>C (p.Asp147Ala) c.*50A>C (n.*50A>C) n.5969A>C | |
| 11 | g.108302902A>G | CA6265694 | ATM | c.5369A>G (p.Asp1790Gly) c.*4840A>G (n.*4840A>G) n.6853A>G n.593A>G n.1083A>G c.*433A>G (n.*433A>G) n.1584A>G n.773A>G n.598A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.5204A>G (p.Asp1735Gly) c.4325A>G (p.Asp1442Gly) c.4061A>G (p.Asp1354Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.440A>G (p.Asp147Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) n.5969A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302902A>T | CA382543413 | ATM | c.5369A>T (p.Asp1790Val) c.*4840A>T (n.*4840A>T) n.6853A>T n.593A>T n.1083A>T c.*433A>T (n.*433A>T) n.1584A>T n.773A>T n.598A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) c.5204A>T (p.Asp1735Val) c.4325A>T (p.Asp1442Val) c.4061A>T (p.Asp1354Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.440A>T (p.Asp147Val) c.*50A>T (n.*50A>T) n.5969A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302903T>A | CA382543419 | ATM | c.5370T>A (p.Asp1790Glu) c.*4841T>A (n.*4841T>A) n.6854T>A n.594T>A n.1084T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.1585T>A n.774T>A n.599T>A c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.5205T>A (p.Asp1735Glu) c.4326T>A (p.Asp1442Glu) c.4062T>A (p.Asp1354Glu) c.*28T>A (n.*28T>A) c.441T>A (p.Asp147Glu) c.*51T>A (n.*51T>A) n.5970T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302903T>C | CA476674914 | ATM | c.5370T>C (p.Asp1790=) c.*4841T>C (n.*4841T>C) n.6854T>C n.594T>C n.1084T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.1585T>C n.774T>C n.599T>C c.1326T>C (p.Asp442=) c.5205T>C (p.Asp1735=) c.4326T>C (p.Asp1442=) c.4062T>C (p.Asp1354=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.441T>C (p.Asp147=) c.*51T>C (n.*51T>C) n.5970T>C | |
| 11 | g.108302903T>G | CA382543424 | ATM | c.5370T>G (p.Asp1790Glu) c.*4841T>G (n.*4841T>G) n.6854T>G n.594T>G n.1084T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.1585T>G n.774T>G n.599T>G c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.5205T>G (p.Asp1735Glu) c.4326T>G (p.Asp1442Glu) c.4062T>G (p.Asp1354Glu) c.*28T>G (n.*28T>G) c.441T>G (p.Asp147Glu) c.*51T>G (n.*51T>G) n.5970T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302903T= | CA1998799787 | ATM | c.5370T= (p.Asp1790=) c.*4841T= (n.*4841T=) n.6854T= n.594T= n.1084T= c.*434T= (n.*434T=) n.1585T= n.774T= n.599T= c.1326T= (p.Asp442=) c.5205T= (p.Asp1735=) c.4326T= (p.Asp1442=) c.4062T= (p.Asp1354=) c.*28T= (n.*28T=) c.441T= (p.Asp147=) c.*51T= (n.*51T=) n.5970T= | |
| 11 | g.108302904G>A | CA382543429 | ATM | c.5371G>A (p.Asp1791Asn) c.*4842G>A (n.*4842G>A) n.6855G>A n.595G>A n.1085G>A c.*435G>A (n.*435G>A) n.1586G>A n.775G>A n.600G>A c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.5206G>A (p.Asp1736Asn) c.4327G>A (p.Asp1443Asn) c.4063G>A (p.Asp1355Asn) c.*29G>A (n.*29G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) c.*52G>A (n.*52G>A) n.5971G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302904G>C | CA382543430 | ATM | c.5371G>C (p.Asp1791His) c.*4842G>C (n.*4842G>C) n.6855G>C n.595G>C n.1085G>C c.*435G>C (n.*435G>C) n.1586G>C n.775G>C n.600G>C c.1327G>C (p.Asp443His) c.5206G>C (p.Asp1736His) c.4327G>C (p.Asp1443His) c.4063G>C (p.Asp1355His) c.*29G>C (n.*29G>C) c.442G>C (p.Asp148His) c.*52G>C (n.*52G>C) n.5971G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302904G>T | CA382543447 | ATM | c.5371G>T (p.Asp1791Tyr) c.*4842G>T (n.*4842G>T) n.6855G>T n.595G>T n.1085G>T c.*435G>T (n.*435G>T) n.1586G>T n.775G>T n.600G>T c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.5206G>T (p.Asp1736Tyr) c.4327G>T (p.Asp1443Tyr) c.4063G>T (p.Asp1355Tyr) c.*29G>T (n.*29G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.*52G>T (n.*52G>T) n.5971G>T | |
| 11 | g.108302905A= | CA1998799791 | ATM | c.5372A= (p.Asp1791=) c.*4843A= (n.*4843A=) n.6856A= n.596A= n.1086A= c.*436A= (n.*436A=) n.1587A= n.776A= n.601A= c.1328A= (p.Asp443=) c.5207A= (p.Asp1736=) c.4328A= (p.Asp1443=) c.4064A= (p.Asp1355=) c.*30A= (n.*30A=) c.443A= (p.Asp148=) c.*53A= (n.*53A=) n.5972A= | |
| 11 | g.108302905A>C | CA382543452 | ATM | c.5372A>C (p.Asp1791Ala) c.*4843A>C (n.*4843A>C) n.6856A>C n.596A>C n.1086A>C c.*436A>C (n.*436A>C) n.1587A>C n.776A>C n.601A>C c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.5207A>C (p.Asp1736Ala) c.4328A>C (p.Asp1443Ala) c.4064A>C (p.Asp1355Ala) c.*30A>C (n.*30A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) c.*53A>C (n.*53A>C) n.5972A>C | |
| 11 | g.108302905A>G | CA6265695 | ATM | c.5372A>G (p.Asp1791Gly) c.*4843A>G (n.*4843A>G) n.6856A>G n.596A>G n.1086A>G c.*436A>G (n.*436A>G) n.1587A>G n.776A>G n.601A>G c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.5207A>G (p.Asp1736Gly) c.4328A>G (p.Asp1443Gly) c.4064A>G (p.Asp1355Gly) c.*30A>G (n.*30A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) n.5972A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108302905A>T | CA382543450 | ATM | c.5372A>T (p.Asp1791Val) c.*4843A>T (n.*4843A>T) n.6856A>T n.596A>T n.1086A>T c.*436A>T (n.*436A>T) n.1587A>T n.776A>T n.601A>T c.1328A>T (p.Asp443Val) c.5207A>T (p.Asp1736Val) c.4328A>T (p.Asp1443Val) c.4064A>T (p.Asp1355Val) c.*30A>T (n.*30A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) c.*53A>T (n.*53A>T) n.5972A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302905dup | CA2825001897 | ATM | c.5372dup (p.Asp1791GlufsTer10) c.*4843dup (n.*4843dup) n.6856dup n.596dup n.1086dup c.*436dup (n.*436dup) n.1587dup n.776dup n.601dup c.1328dup (p.Asp443GlufsTer10) c.5207dup (p.Asp1736GlufsTer10) c.4328dup (p.Asp1443GlufsTer10) c.4064dup (p.Asp1355GlufsTer10) c.*30dup (n.*30dup) c.443dup (p.Asp148GlufsTer10) c.*53dup (n.*53dup) n.5972dup | ClinVar |
| 11 | g.108302906_108302909dup | CA2580615036 | ATM | c.5373_5376dup (p.Asn1793TyrfsTer9) c.*4844_*4847dup (n.*4844_*4847dup) n.6857_6860dup n.597_600dup n.1087_1090dup c.*437_*440dup (n.*437_*440dup) n.1588_1591dup n.777_780dup n.602_605dup c.1329_1332dup (p.Asn445TyrfsTer9) c.5208_5211dup (p.Asn1738TyrfsTer9) c.4329_4332dup (p.Asn1445TyrfsTer9) c.4065_4068dup (p.Asn1357TyrfsTer9) c.*31_*34dup (n.*31_*34dup) c.444_447dup (p.Asn150TyrfsTer9) c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) n.5973_5976dup | ClinVar |
| 11 | g.108302906T>A | CA382543457 | ATM | c.5373T>A (p.Asp1791Glu) c.*4844T>A (n.*4844T>A) n.6857T>A n.597T>A n.1087T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.1588T>A n.777T>A n.602T>A c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.5208T>A (p.Asp1736Glu) c.4329T>A (p.Asp1443Glu) c.4065T>A (p.Asp1355Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) c.444T>A (p.Asp148Glu) c.*54T>A (n.*54T>A) n.5973T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302906T>C | CA476674915 | ATM | c.5373T>C (p.Asp1791=) c.*4844T>C (n.*4844T>C) n.6857T>C n.597T>C n.1087T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.1588T>C n.777T>C n.602T>C c.1329T>C (p.Asp443=) c.5208T>C (p.Asp1736=) c.4329T>C (p.Asp1443=) c.4065T>C (p.Asp1355=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.444T>C (p.Asp148=) c.*54T>C (n.*54T>C) n.5973T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302906T>G | CA382543459 | ATM | c.5373T>G (p.Asp1791Glu) c.*4844T>G (n.*4844T>G) n.6857T>G n.597T>G n.1087T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.1588T>G n.777T>G n.602T>G c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.5208T>G (p.Asp1736Glu) c.4329T>G (p.Asp1443Glu) c.4065T>G (p.Asp1355Glu) c.*31T>G (n.*31T>G) c.444T>G (p.Asp148Glu) c.*54T>G (n.*54T>G) n.5973T>G | |
| 11 | g.108302907A= | CA1998799797 | ATM | c.5374A= (p.Ile1792=) c.*4845A= (n.*4845A=) n.6858A= n.598A= n.1088A= c.*438A= (n.*438A=) n.1589A= n.778A= n.603A= c.1330A= (p.Ile444=) c.5209A= (p.Ile1737=) c.4330A= (p.Ile1444=) c.4066A= (p.Ile1356=) c.*32A= (n.*32A=) c.445A= (p.Ile149=) c.*55A= (n.*55A=) n.5974A= | |
| 11 | g.108302907A>C | CA382543465 | ATM | c.5374A>C (p.Ile1792Leu) c.*4845A>C (n.*4845A>C) n.6858A>C n.598A>C n.1088A>C c.*438A>C (n.*438A>C) n.1589A>C n.778A>C n.603A>C c.1330A>C (p.Ile444Leu) c.5209A>C (p.Ile1737Leu) c.4330A>C (p.Ile1444Leu) c.4066A>C (p.Ile1356Leu) c.*32A>C (n.*32A>C) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.*55A>C (n.*55A>C) n.5974A>C | |
| 11 | g.108302907A>G | CA382543468 | ATM | c.5374A>G (p.Ile1792Val) c.*4845A>G (n.*4845A>G) n.6858A>G n.598A>G n.1088A>G c.*438A>G (n.*438A>G) n.1589A>G n.778A>G n.603A>G c.1330A>G (p.Ile444Val) c.5209A>G (p.Ile1737Val) c.4330A>G (p.Ile1444Val) c.4066A>G (p.Ile1356Val) c.*32A>G (n.*32A>G) c.445A>G (p.Ile149Val) c.*55A>G (n.*55A>G) n.5974A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302907A>T | CA382543471 | ATM | c.5374A>T (p.Ile1792Leu) c.*4845A>T (n.*4845A>T) n.6858A>T n.598A>T n.1088A>T c.*438A>T (n.*438A>T) n.1589A>T n.778A>T n.603A>T c.1330A>T (p.Ile444Leu) c.5209A>T (p.Ile1737Leu) c.4330A>T (p.Ile1444Leu) c.4066A>T (p.Ile1356Leu) c.*32A>T (n.*32A>T) c.445A>T (p.Ile149Leu) c.*55A>T (n.*55A>T) n.5974A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302907_108302918delinsTCCTCTAAGTGA | CA2825001898 | ATM | c.5374_5385delinsTCCTCTAAGTGA (p.Ile1792SerfsTer4) c.*4845_*4856delinsTCCTCTAAGTGA (n.*4845_*4856delinsTCCTCTAAGTGA) n.6858_6869delinsTCCTCTAAGTGA n.598_609delinsTCCTCTAAGTGA n.1088_1099delinsTCCTCTAAGTGA c.*438_*449delinsTCCTCTAAGTGA (n.*438_*449delinsTCCTCTAAGTGA) n.1589_1600delinsTCCTCTAAGTGA n.778_789delinsTCCTCTAAGTGA n.603_614delinsTCCTCTAAGTGA c.1330_1341delinsTCCTCTAAGTGA (p.Ile444SerfsTer4) c.5209_5220delinsTCCTCTAAGTGA (p.Ile1737SerfsTer4) c.4330_4341delinsTCCTCTAAGTGA (p.Ile1444SerfsTer4) c.4066_4077delinsTCCTCTAAGTGA (p.Ile1356SerfsTer4) c.*32_*43delinsTCCTCTAAGTGA (n.*32_*43delinsTCCTCTAAGTGA) c.445_456delinsTCCTCTAAGTGA (p.Ile149SerfsTer4) c.*55_*66delinsTCCTCTAAGTGA (n.*55_*66delinsTCCTCTAAGTGA) n.5974_5985delinsTCCTCTAAGTGA | ClinVar |
| 11 | g.108302908T>A | CA382543475 | ATM | c.5375T>A (p.Ile1792Lys) c.*4846T>A (n.*4846T>A) n.6859T>A n.599T>A n.1089T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.1590T>A n.779T>A n.604T>A c.1331T>A (p.Ile444Lys) c.5210T>A (p.Ile1737Lys) c.4331T>A (p.Ile1444Lys) c.4067T>A (p.Ile1356Lys) c.*33T>A (n.*33T>A) c.446T>A (p.Ile149Lys) c.*56T>A (n.*56T>A) n.5975T>A | |
| 11 | g.108302908T>C | CA350670 | ATM | c.5375T>C (p.Ile1792Thr) c.*4846T>C (n.*4846T>C) n.6859T>C n.599T>C n.1089T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.1590T>C n.779T>C n.604T>C c.1331T>C (p.Ile444Thr) c.5210T>C (p.Ile1737Thr) c.4331T>C (p.Ile1444Thr) c.4067T>C (p.Ile1356Thr) c.*33T>C (n.*33T>C) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.*56T>C (n.*56T>C) n.5975T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302908T>G | CA382543480 | ATM | c.5375T>G (p.Ile1792Arg) c.*4846T>G (n.*4846T>G) n.6859T>G n.599T>G n.1089T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.1590T>G n.779T>G n.604T>G c.1331T>G (p.Ile444Arg) c.5210T>G (p.Ile1737Arg) c.4331T>G (p.Ile1444Arg) c.4067T>G (p.Ile1356Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) c.446T>G (p.Ile149Arg) c.*56T>G (n.*56T>G) n.5975T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302908T= | CA1998799805 | ATM | c.5375T= (p.Ile1792=) c.*4846T= (n.*4846T=) n.6859T= n.599T= n.1089T= c.*439T= (n.*439T=) n.1590T= n.779T= n.604T= c.1331T= (p.Ile444=) c.5210T= (p.Ile1737=) c.4331T= (p.Ile1444=) c.4067T= (p.Ile1356=) c.*33T= (n.*33T=) c.446T= (p.Ile149=) c.*56T= (n.*56T=) n.5975T= | |
| 11 | g.108302909A= | CA1998799817 | ATM | c.5376A= (p.Ile1792=) c.*4847A= (n.*4847A=) n.6860A= n.600A= n.1090A= c.*440A= (n.*440A=) n.1591A= n.780A= n.605A= c.1332A= (p.Ile444=) c.5211A= (p.Ile1737=) c.4332A= (p.Ile1444=) c.4068A= (p.Ile1356=) c.*34A= (n.*34A=) c.447A= (p.Ile149=) c.*57A= (n.*57A=) n.5976A= | |
| 11 | g.108302909A>C | CA476674921 | ATM | c.5376A>C (p.Ile1792=) c.*4847A>C (n.*4847A>C) n.6860A>C n.600A>C n.1090A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.1591A>C n.780A>C n.605A>C c.1332A>C (p.Ile444=) c.5211A>C (p.Ile1737=) c.4332A>C (p.Ile1444=) c.4068A>C (p.Ile1356=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.447A>C (p.Ile149=) c.*57A>C (n.*57A>C) n.5976A>C | |
| 11 | g.108302909A>G | CA382543484 | ATM | c.5376A>G (p.Ile1792Met) c.*4847A>G (n.*4847A>G) n.6860A>G n.600A>G n.1090A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.1591A>G n.780A>G n.605A>G c.1332A>G (p.Ile444Met) c.5211A>G (p.Ile1737Met) c.4332A>G (p.Ile1444Met) c.4068A>G (p.Ile1356Met) c.*34A>G (n.*34A>G) c.447A>G (p.Ile149Met) c.*57A>G (n.*57A>G) n.5976A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302909A>T | CA476674919 | ATM | c.5376A>T (p.Ile1792=) c.*4847A>T (n.*4847A>T) n.6860A>T n.600A>T n.1090A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.1591A>T n.780A>T n.605A>T c.1332A>T (p.Ile444=) c.5211A>T (p.Ile1737=) c.4332A>T (p.Ile1444=) c.4068A>T (p.Ile1356=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.447A>T (p.Ile149=) c.*57A>T (n.*57A>T) n.5976A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302910A= | CA1998799821 | ATM | c.5377A= (p.Asn1793=) c.*4848A= (n.*4848A=) n.6861A= n.601A= n.1091A= c.*441A= (n.*441A=) n.1592A= n.781A= n.606A= c.1333A= (p.Asn445=) c.5212A= (p.Asn1738=) c.4333A= (p.Asn1445=) c.4069A= (p.Asn1357=) c.*35A= (n.*35A=) c.448A= (p.Asn150=) c.*58A= (n.*58A=) n.5977A= | |
| 11 | g.108302910A>C | CA298272 | ATM | c.5377A>C (p.Asn1793His) c.*4848A>C (n.*4848A>C) n.6861A>C n.601A>C n.1091A>C c.*441A>C (n.*441A>C) n.1592A>C n.781A>C n.606A>C c.1333A>C (p.Asn445His) c.5212A>C (p.Asn1738His) c.4333A>C (p.Asn1445His) c.4069A>C (p.Asn1357His) c.*35A>C (n.*35A>C) c.448A>C (p.Asn150His) c.*58A>C (n.*58A>C) n.5977A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302910A>G | CA382543487 | ATM | c.5377A>G (p.Asn1793Asp) c.*4848A>G (n.*4848A>G) n.6861A>G n.601A>G n.1091A>G c.*441A>G (n.*441A>G) n.1592A>G n.781A>G n.606A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.5212A>G (p.Asn1738Asp) c.4333A>G (p.Asn1445Asp) c.4069A>G (p.Asn1357Asp) c.*35A>G (n.*35A>G) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.*58A>G (n.*58A>G) n.5977A>G | |
| 11 | g.108302910A>T | CA382543490 | ATM | c.5377A>T (p.Asn1793Tyr) c.*4848A>T (n.*4848A>T) n.6861A>T n.601A>T n.1091A>T c.*441A>T (n.*441A>T) n.1592A>T n.781A>T n.606A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.5212A>T (p.Asn1738Tyr) c.4333A>T (p.Asn1445Tyr) c.4069A>T (p.Asn1357Tyr) c.*35A>T (n.*35A>T) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.*58A>T (n.*58A>T) n.5977A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302911A>C | CA382543496 | ATM | c.5378A>C (p.Asn1793Thr) c.*4849A>C (n.*4849A>C) n.6862A>C n.602A>C n.1092A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1593A>C n.782A>C n.607A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.5213A>C (p.Asn1738Thr) c.4334A>C (p.Asn1445Thr) c.4070A>C (p.Asn1357Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.*59A>C (n.*59A>C) n.5978A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302911A>G | CA382543499 | ATM | c.5378A>G (p.Asn1793Ser) c.*4849A>G (n.*4849A>G) n.6862A>G n.602A>G n.1092A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1593A>G n.782A>G n.607A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.5213A>G (p.Asn1738Ser) c.4334A>G (p.Asn1445Ser) c.4070A>G (p.Asn1357Ser) c.*36A>G (n.*36A>G) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.*59A>G (n.*59A>G) n.5978A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302911A>T | CA382543500 | ATM | c.5378A>T (p.Asn1793Ile) c.*4849A>T (n.*4849A>T) n.6862A>T n.602A>T n.1092A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1593A>T n.782A>T n.607A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.5213A>T (p.Asn1738Ile) c.4334A>T (p.Asn1445Ile) c.4070A>T (p.Asn1357Ile) c.*36A>T (n.*36A>T) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.*59A>T (n.*59A>T) n.5978A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302912T>A | CA382543506 | ATM | c.5379T>A (p.Asn1793Lys) c.*4850T>A (n.*4850T>A) n.6863T>A n.603T>A n.1093T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.1594T>A n.783T>A n.608T>A c.1335T>A (p.Asn445Lys) c.5214T>A (p.Asn1738Lys) c.4335T>A (p.Asn1445Lys) c.4071T>A (p.Asn1357Lys) c.*37T>A (n.*37T>A) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.*60T>A (n.*60T>A) n.5979T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302912T>C | CA476674923 | ATM | c.5379T>C (p.Asn1793=) c.*4850T>C (n.*4850T>C) n.6863T>C n.603T>C n.1093T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.1594T>C n.783T>C n.608T>C c.1335T>C (p.Asn445=) c.5214T>C (p.Asn1738=) c.4335T>C (p.Asn1445=) c.4071T>C (p.Asn1357=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.450T>C (p.Asn150=) c.*60T>C (n.*60T>C) n.5979T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302912T>G | CA382543503 | ATM | c.5379T>G (p.Asn1793Lys) c.*4850T>G (n.*4850T>G) n.6863T>G n.603T>G n.1093T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.1594T>G n.783T>G n.608T>G c.1335T>G (p.Asn445Lys) c.5214T>G (p.Asn1738Lys) c.4335T>G (p.Asn1445Lys) c.4071T>G (p.Asn1357Lys) c.*37T>G (n.*37T>G) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.*60T>G (n.*60T>G) n.5979T>G | |
| 11 | g.108302912T= | CA1998799828 | ATM | c.5379T= (p.Asn1793=) c.*4850T= (n.*4850T=) n.6863T= n.603T= n.1093T= c.*443T= (n.*443T=) n.1594T= n.783T= n.608T= c.1335T= (p.Asn445=) c.5214T= (p.Asn1738=) c.4335T= (p.Asn1445=) c.4071T= (p.Asn1357=) c.*37T= (n.*37T=) c.450T= (p.Asn150=) c.*60T= (n.*60T=) n.5979T= | |
| 11 | g.108302913C>A | CA382543510 | ATM | c.5380C>A (p.Leu1794Met) c.*4851C>A (n.*4851C>A) n.6864C>A n.604C>A n.1094C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.1595C>A n.784C>A n.609C>A c.1336C>A (p.Leu446Met) c.5215C>A (p.Leu1739Met) c.4336C>A (p.Leu1446Met) c.4072C>A (p.Leu1358Met) c.*38C>A (n.*38C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) c.*61C>A (n.*61C>A) n.5980C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302913C= | CA1998799836 | ATM | c.5380C= (p.Leu1794=) c.*4851C= (n.*4851C=) n.6864C= n.604C= n.1094C= c.*444C= (n.*444C=) n.1595C= n.784C= n.609C= c.1336C= (p.Leu446=) c.5215C= (p.Leu1739=) c.4336C= (p.Leu1446=) c.4072C= (p.Leu1358=) c.*38C= (n.*38C=) c.451C= (p.Leu151=) c.*61C= (n.*61C=) n.5980C= | |
| 11 | g.108302913C>G | CA382543525 | ATM | c.5380C>G (p.Leu1794Val) c.*4851C>G (n.*4851C>G) n.6864C>G n.604C>G n.1094C>G c.*444C>G (n.*444C>G) n.1595C>G n.784C>G n.609C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) c.5215C>G (p.Leu1739Val) c.4336C>G (p.Leu1446Val) c.4072C>G (p.Leu1358Val) c.*38C>G (n.*38C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.*61C>G (n.*61C>G) n.5980C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302913C>T | CA476674924 | ATM | c.5380C>T (p.Leu1794=) c.*4851C>T (n.*4851C>T) n.6864C>T n.604C>T n.1094C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.1595C>T n.784C>T n.609C>T c.1336C>T (p.Leu446=) c.5215C>T (p.Leu1739=) c.4336C>T (p.Leu1446=) c.4072C>T (p.Leu1358=) c.*38C>T (n.*38C>T) c.451C>T (p.Leu151=) c.*61C>T (n.*61C>T) n.5980C>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108302913_108302915delinsCTG | CA1998799834 | ATM | c.5380_5382delinsCTG (p.Leu1794=) c.*4851_*4853delinsCTG (n.*4851_*4853delinsCTG) n.6864_6866delinsCTG n.604_606delinsCTG n.1094_1096delinsCTG c.*444_*446delinsCTG (n.*444_*446delinsCTG) n.1595_1597delinsCTG n.784_786delinsCTG n.609_611delinsCTG c.1336_1338delinsCTG (p.Leu446=) c.5215_5217delinsCTG (p.Leu1739=) c.4336_4338delinsCTG (p.Leu1446=) c.4072_4074delinsCTG (p.Leu1358=) c.*38_*40delinsCTG (n.*38_*40delinsCTG) c.451_453delinsCTG (p.Leu151=) c.*61_*63delinsCTG (n.*61_*63delinsCTG) n.5980_5982delinsCTG | |
| 11 | g.108302914del | CA2825001899 | ATM | c.5381del (p.Leu1794ArgfsTer5) c.*4852del (n.*4852del) n.6865del n.605del n.1095del c.*445del (n.*445del) n.1596del n.785del n.610del c.1337del (p.Leu446ArgfsTer5) c.5216del (p.Leu1739ArgfsTer5) c.4337del (p.Leu1446ArgfsTer5) c.4073del (p.Leu1358ArgfsTer5) c.*39del (n.*39del) c.452del (p.Leu151ArgfsTer5) c.*62del (n.*62del) n.5981del | ClinVar |
| 11 | g.108302914T>A | CA382543531 | ATM | c.5381T>A (p.Leu1794Gln) c.*4852T>A (n.*4852T>A) n.6865T>A n.605T>A n.1095T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.1596T>A n.785T>A n.610T>A c.1337T>A (p.Leu446Gln) c.5216T>A (p.Leu1739Gln) c.4337T>A (p.Leu1446Gln) c.4073T>A (p.Leu1358Gln) c.*39T>A (n.*39T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.*62T>A (n.*62T>A) n.5981T>A | |
| 11 | g.108302914T>C | CA382543539 | ATM | c.5381T>C (p.Leu1794Pro) c.*4852T>C (n.*4852T>C) n.6865T>C n.605T>C n.1095T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.1596T>C n.785T>C n.610T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.5216T>C (p.Leu1739Pro) c.4337T>C (p.Leu1446Pro) c.4073T>C (p.Leu1358Pro) c.*39T>C (n.*39T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*62T>C (n.*62T>C) n.5981T>C | |
| 11 | g.108302914T>G | CA382543541 | ATM | c.5381T>G (p.Leu1794Arg) c.*4852T>G (n.*4852T>G) n.6865T>G n.605T>G n.1095T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.1596T>G n.785T>G n.610T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.5216T>G (p.Leu1739Arg) c.4337T>G (p.Leu1446Arg) c.4073T>G (p.Leu1358Arg) c.*39T>G (n.*39T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*62T>G (n.*62T>G) n.5981T>G | ClinVar |
| 11 | g.108302916_108302917del | CA602132838 | ATM | c.5383_5384del (p.Trp1795AspfsTer5) c.*4854_*4855del (n.*4854_*4855del) n.6867_6868del n.607_608del n.1097_1098del c.*447_*448del (n.*447_*448del) n.1598_1599del n.787_788del n.612_613del c.1339_1340del (p.Trp447AspfsTer5) c.5218_5219del (p.Trp1740AspfsTer5) c.4339_4340del (p.Trp1447AspfsTer5) c.4075_4076del (p.Trp1359AspfsTer5) c.*41_*42del (n.*41_*42del) c.454_455del (p.Trp152AspfsTer5) c.*64_*65del (n.*64_*65del) n.5983_5984del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302915del | CA2697558842 | ATM | c.5382del (p.Trp1795GlyfsTer4) c.*4853del (n.*4853del) n.6866del n.606del n.1096del c.*446del (n.*446del) n.1597del n.786del n.611del c.1338del (p.Trp447GlyfsTer4) c.5217del (p.Trp1740GlyfsTer4) c.4338del (p.Trp1447GlyfsTer4) c.4074del (p.Trp1359GlyfsTer4) c.*40del (n.*40del) c.453del (p.Trp152GlyfsTer4) c.*63del (n.*63del) n.5982del | ClinVar |
| 11 | g.108302915G>A | CA476674926 | ATM | c.5382G>A (p.Leu1794=) c.*4853G>A (n.*4853G>A) n.6866G>A n.606G>A n.1096G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1597G>A n.786G>A n.611G>A c.1338G>A (p.Leu446=) c.5217G>A (p.Leu1739=) c.4338G>A (p.Leu1446=) c.4074G>A (p.Leu1358=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.*63G>A (n.*63G>A) n.5982G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302915G>C | CA228388335 | ATM | c.5382G>C (p.Leu1794=) c.*4853G>C (n.*4853G>C) n.6866G>C n.606G>C n.1096G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1597G>C n.786G>C n.611G>C c.1338G>C (p.Leu446=) c.5217G>C (p.Leu1739=) c.4338G>C (p.Leu1446=) c.4074G>C (p.Leu1358=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.453G>C (p.Leu151=) c.*63G>C (n.*63G>C) n.5982G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302915G= | CA1998799844 | ATM | c.5382G= (p.Leu1794=) c.*4853G= (n.*4853G=) n.6866G= n.606G= n.1096G= c.*446G= (n.*446G=) n.1597G= n.786G= n.611G= c.1338G= (p.Leu446=) c.5217G= (p.Leu1739=) c.4338G= (p.Leu1446=) c.4074G= (p.Leu1358=) c.*40G= (n.*40G=) c.453G= (p.Leu151=) c.*63G= (n.*63G=) n.5982G= | |
| 11 | g.108302915G>T | CA476674927 | ATM | c.5382G>T (p.Leu1794=) c.*4853G>T (n.*4853G>T) n.6866G>T n.606G>T n.1096G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1597G>T n.786G>T n.611G>T c.1338G>T (p.Leu446=) c.5217G>T (p.Leu1739=) c.4338G>T (p.Leu1446=) c.4074G>T (p.Leu1358=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.453G>T (p.Leu151=) c.*63G>T (n.*63G>T) n.5982G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302916T>A | CA382543556 | ATM | c.5383T>A (p.Trp1795Arg) c.*4854T>A (n.*4854T>A) n.6867T>A n.607T>A n.1097T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1598T>A n.787T>A n.612T>A c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.5218T>A (p.Trp1740Arg) c.4339T>A (p.Trp1447Arg) c.4075T>A (p.Trp1359Arg) c.*41T>A (n.*41T>A) c.454T>A (p.Trp152Arg) c.*64T>A (n.*64T>A) n.5983T>A | |
| 11 | g.108302916T>C | CA382543560 | ATM | c.5383T>C (p.Trp1795Arg) c.*4854T>C (n.*4854T>C) n.6867T>C n.607T>C n.1097T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.1598T>C n.787T>C n.612T>C c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.5218T>C (p.Trp1740Arg) c.4339T>C (p.Trp1447Arg) c.4075T>C (p.Trp1359Arg) c.*41T>C (n.*41T>C) c.454T>C (p.Trp152Arg) c.*64T>C (n.*64T>C) n.5983T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302916T>G | CA382543565 | ATM | c.5383T>G (p.Trp1795Gly) c.*4854T>G (n.*4854T>G) n.6867T>G n.607T>G n.1097T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.1598T>G n.787T>G n.612T>G c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.5218T>G (p.Trp1740Gly) c.4339T>G (p.Trp1447Gly) c.4075T>G (p.Trp1359Gly) c.*41T>G (n.*41T>G) c.454T>G (p.Trp152Gly) c.*64T>G (n.*64T>G) n.5983T>G | |
| 11 | g.108302917G>A | CA382543568 | ATM | c.5384G>A (p.Trp1795Ter) c.*4855G>A (n.*4855G>A) n.6868G>A n.608G>A n.1098G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1599G>A n.788G>A n.613G>A c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.5219G>A (p.Trp1740Ter) c.4340G>A (p.Trp1447Ter) c.4076G>A (p.Trp1359Ter) c.*42G>A (n.*42G>A) c.455G>A (p.Trp152Ter) c.*65G>A (n.*65G>A) n.5984G>A | |
| 11 | g.108302917G>C | CA382543569 | ATM | c.5384G>C (p.Trp1795Ser) c.*4855G>C (n.*4855G>C) n.6868G>C n.608G>C n.1098G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1599G>C n.788G>C n.613G>C c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.5219G>C (p.Trp1740Ser) c.4340G>C (p.Trp1447Ser) c.4076G>C (p.Trp1359Ser) c.*42G>C (n.*42G>C) c.455G>C (p.Trp152Ser) c.*65G>C (n.*65G>C) n.5984G>C | |
| 11 | g.108302917G>T | CA382543570 | ATM | c.5384G>T (p.Trp1795Leu) c.*4855G>T (n.*4855G>T) n.6868G>T n.608G>T n.1098G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1599G>T n.788G>T n.613G>T c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.5219G>T (p.Trp1740Leu) c.4340G>T (p.Trp1447Leu) c.4076G>T (p.Trp1359Leu) c.*42G>T (n.*42G>T) c.455G>T (p.Trp152Leu) c.*65G>T (n.*65G>T) n.5984G>T | |
| 11 | g.108302918del | CA2739270916 | ATM | c.5385del (p.Trp1795Ter) c.*4856del (n.*4856del) n.6869del n.609del n.1099del c.*449del (n.*449del) n.1600del n.789del n.614del c.1341del (p.Trp447Ter) c.5220del (p.Trp1740Ter) c.4341del (p.Trp1447Ter) c.4077del (p.Trp1359Ter) c.*43del (n.*43del) c.456del (p.Trp152Ter) c.*66del (n.*66del) n.5985del | ClinVar |
| 11 | g.108302918G>A | CA382543579 | ATM | c.5385G>A (p.Trp1795Ter) c.*4856G>A (n.*4856G>A) n.6869G>A n.609G>A n.1099G>A c.*449G>A (n.*449G>A) n.1600G>A n.789G>A n.614G>A c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.5220G>A (p.Trp1740Ter) c.4341G>A (p.Trp1447Ter) c.4077G>A (p.Trp1359Ter) c.*43G>A (n.*43G>A) c.456G>A (p.Trp152Ter) c.*66G>A (n.*66G>A) n.5985G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108302918G>C | CA382543576 | ATM | c.5385G>C (p.Trp1795Cys) c.*4856G>C (n.*4856G>C) n.6869G>C n.609G>C n.1099G>C c.*449G>C (n.*449G>C) n.1600G>C n.789G>C n.614G>C c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.5220G>C (p.Trp1740Cys) c.4341G>C (p.Trp1447Cys) c.4077G>C (p.Trp1359Cys) c.*43G>C (n.*43G>C) c.456G>C (p.Trp152Cys) c.*66G>C (n.*66G>C) n.5985G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302918G>T | CA382543573 | ATM | c.5385G>T (p.Trp1795Cys) c.*4856G>T (n.*4856G>T) n.6869G>T n.609G>T n.1099G>T c.*449G>T (n.*449G>T) n.1600G>T n.789G>T n.614G>T c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.5220G>T (p.Trp1740Cys) c.4341G>T (p.Trp1447Cys) c.4077G>T (p.Trp1359Cys) c.*43G>T (n.*43G>T) c.456G>T (p.Trp152Cys) c.*66G>T (n.*66G>T) n.5985G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302919A>C | CA382543583 | ATM | c.5386A>C (p.Ile1796Leu) c.*4857A>C (n.*4857A>C) n.6870A>C n.610A>C n.1100A>C c.*450A>C (n.*450A>C) n.1601A>C n.790A>C n.615A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.5221A>C (p.Ile1741Leu) c.4342A>C (p.Ile1448Leu) c.4078A>C (p.Ile1360Leu) c.*44A>C (n.*44A>C) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.*67A>C (n.*67A>C) n.5986A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302919A>G | CA382543585 | ATM | c.5386A>G (p.Ile1796Val) c.*4857A>G (n.*4857A>G) n.6870A>G n.610A>G n.1100A>G c.*450A>G (n.*450A>G) n.1601A>G n.790A>G n.615A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) c.5221A>G (p.Ile1741Val) c.4342A>G (p.Ile1448Val) c.4078A>G (p.Ile1360Val) c.*44A>G (n.*44A>G) c.457A>G (p.Ile153Val) c.*67A>G (n.*67A>G) n.5986A>G | ClinVar |
| 11 | g.108302919A>T | CA382543587 | ATM | c.5386A>T (p.Ile1796Phe) c.*4857A>T (n.*4857A>T) n.6870A>T n.610A>T n.1100A>T c.*450A>T (n.*450A>T) n.1601A>T n.790A>T n.615A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.5221A>T (p.Ile1741Phe) c.4342A>T (p.Ile1448Phe) c.4078A>T (p.Ile1360Phe) c.*44A>T (n.*44A>T) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.*67A>T (n.*67A>T) n.5986A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302920T>A | CA382543589 | ATM | c.5387T>A (p.Ile1796Asn) c.*4858T>A (n.*4858T>A) n.6871T>A n.611T>A n.1101T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.1602T>A n.791T>A n.616T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.5222T>A (p.Ile1741Asn) c.4343T>A (p.Ile1448Asn) c.4079T>A (p.Ile1360Asn) c.*45T>A (n.*45T>A) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.*68T>A (n.*68T>A) n.5987T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302920T>C | CA382543596 | ATM | c.5387T>C (p.Ile1796Thr) c.*4858T>C (n.*4858T>C) n.6871T>C n.611T>C n.1101T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.1602T>C n.791T>C n.616T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.5222T>C (p.Ile1741Thr) c.4343T>C (p.Ile1448Thr) c.4079T>C (p.Ile1360Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.*68T>C (n.*68T>C) n.5987T>C | |
| 11 | g.108302920T>G | CA382543598 | ATM | c.5387T>G (p.Ile1796Ser) c.*4858T>G (n.*4858T>G) n.6871T>G n.611T>G n.1101T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.1602T>G n.791T>G n.616T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.5222T>G (p.Ile1741Ser) c.4343T>G (p.Ile1448Ser) c.4079T>G (p.Ile1360Ser) c.*45T>G (n.*45T>G) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.*68T>G (n.*68T>G) n.5987T>G | |
| 11 | g.108302921T>A | CA476674934 | ATM | c.5388T>A (p.Ile1796=) c.*4859T>A (n.*4859T>A) n.6872T>A n.612T>A n.1102T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.1603T>A n.792T>A n.617T>A c.1344T>A (p.Ile448=) c.5223T>A (p.Ile1741=) c.4344T>A (p.Ile1448=) c.4080T>A (p.Ile1360=) c.*46T>A (n.*46T>A) c.459T>A (p.Ile153=) c.*69T>A (n.*69T>A) n.5988T>A | |
| 11 | g.108302921T>C | CA476674935 | ATM | c.5388T>C (p.Ile1796=) c.*4859T>C (n.*4859T>C) n.6872T>C n.612T>C n.1102T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.1603T>C n.792T>C n.617T>C c.1344T>C (p.Ile448=) c.5223T>C (p.Ile1741=) c.4344T>C (p.Ile1448=) c.4080T>C (p.Ile1360=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.459T>C (p.Ile153=) c.*69T>C (n.*69T>C) n.5988T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302921T>G | CA382543600 | ATM | c.5388T>G (p.Ile1796Met) c.*4859T>G (n.*4859T>G) n.6872T>G n.612T>G n.1102T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1603T>G n.792T>G n.617T>G c.1344T>G (p.Ile448Met) c.5223T>G (p.Ile1741Met) c.4344T>G (p.Ile1448Met) c.4080T>G (p.Ile1360Met) c.*46T>G (n.*46T>G) c.459T>G (p.Ile153Met) c.*69T>G (n.*69T>G) n.5988T>G | |
| 11 | g.108302922C>A | CA382543604 | ATM | c.5389C>A (p.Pro1797Thr) c.*4860C>A (n.*4860C>A) n.6873C>A n.613C>A n.1103C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1604C>A n.793C>A n.618C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.5224C>A (p.Pro1742Thr) c.4345C>A (p.Pro1449Thr) c.4081C>A (p.Pro1361Thr) c.*47C>A (n.*47C>A) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.*70C>A (n.*70C>A) n.5989C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108302922C= | CA1998799848 | ATM | c.5389C= (p.Pro1797=) c.*4860C= (n.*4860C=) n.6873C= n.613C= n.1103C= c.*453C= (n.*453C=) n.1604C= n.793C= n.618C= c.1345C= (p.Pro449=) c.5224C= (p.Pro1742=) c.4345C= (p.Pro1449=) c.4081C= (p.Pro1361=) c.*47C= (n.*47C=) c.460C= (p.Pro154=) c.*70C= (n.*70C=) n.5989C= | |
| 11 | g.108302922C>G | CA6265696 | ATM | c.5389C>G (p.Pro1797Ala) c.*4860C>G (n.*4860C>G) n.6873C>G n.613C>G n.1103C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1604C>G n.793C>G n.618C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.5224C>G (p.Pro1742Ala) c.4345C>G (p.Pro1449Ala) c.4081C>G (p.Pro1361Ala) c.*47C>G (n.*47C>G) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.*70C>G (n.*70C>G) n.5989C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302922C>T | CA382543616 | ATM | c.5389C>T (p.Pro1797Ser) c.*4860C>T (n.*4860C>T) n.6873C>T n.613C>T n.1103C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1604C>T n.793C>T n.618C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.5224C>T (p.Pro1742Ser) c.4345C>T (p.Pro1449Ser) c.4081C>T (p.Pro1361Ser) c.*47C>T (n.*47C>T) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.*70C>T (n.*70C>T) n.5989C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302923C>A | CA382543619 | ATM | c.5390C>A (p.Pro1797His) c.*4861C>A (n.*4861C>A) n.6874C>A n.614C>A n.1104C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.1605C>A n.794C>A n.619C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.5225C>A (p.Pro1742His) c.4346C>A (p.Pro1449His) c.4082C>A (p.Pro1361His) c.*48C>A (n.*48C>A) c.461C>A (p.Pro154His) c.*71C>A (n.*71C>A) n.5990C>A | |
| 11 | g.108302923C>G | CA382543621 | ATM | c.5390C>G (p.Pro1797Arg) c.*4861C>G (n.*4861C>G) n.6874C>G n.614C>G n.1104C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.1605C>G n.794C>G n.619C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.5225C>G (p.Pro1742Arg) c.4346C>G (p.Pro1449Arg) c.4082C>G (p.Pro1361Arg) c.*48C>G (n.*48C>G) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.*71C>G (n.*71C>G) n.5990C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302923C>T | CA382543623 | ATM | c.5390C>T (p.Pro1797Leu) c.*4861C>T (n.*4861C>T) n.6874C>T n.614C>T n.1104C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.1605C>T n.794C>T n.619C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.5225C>T (p.Pro1742Leu) c.4346C>T (p.Pro1449Leu) c.4082C>T (p.Pro1361Leu) c.*48C>T (n.*48C>T) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.*71C>T (n.*71C>T) n.5990C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302924T>A | CA476674936 | ATM | c.5391T>A (p.Pro1797=) c.*4862T>A (n.*4862T>A) n.6875T>A n.615T>A n.1105T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1606T>A n.795T>A n.620T>A c.1347T>A (p.Pro449=) c.5226T>A (p.Pro1742=) c.4347T>A (p.Pro1449=) c.4083T>A (p.Pro1361=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.462T>A (p.Pro154=) c.*72T>A (n.*72T>A) n.5991T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302924T>C | CA476674937 | ATM | c.5391T>C (p.Pro1797=) c.*4862T>C (n.*4862T>C) n.6875T>C n.615T>C n.1105T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1606T>C n.795T>C n.620T>C c.1347T>C (p.Pro449=) c.5226T>C (p.Pro1742=) c.4347T>C (p.Pro1449=) c.4083T>C (p.Pro1361=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.462T>C (p.Pro154=) c.*72T>C (n.*72T>C) n.5991T>C | |
| 11 | g.108302924T>G | CA476674938 | ATM | c.5391T>G (p.Pro1797=) c.*4862T>G (n.*4862T>G) n.6875T>G n.615T>G n.1105T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1606T>G n.795T>G n.620T>G c.1347T>G (p.Pro449=) c.5226T>G (p.Pro1742=) c.4347T>G (p.Pro1449=) c.4083T>G (p.Pro1361=) c.*49T>G (n.*49T>G) c.462T>G (p.Pro154=) c.*72T>G (n.*72T>G) n.5991T>G | |
| 11 | g.108302925C>A | CA382543627 | ATM | c.5392C>A (p.Leu1798Ile) c.*4863C>A (n.*4863C>A) n.6876C>A n.616C>A n.1106C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.1607C>A n.796C>A n.621C>A c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.5227C>A (p.Leu1743Ile) c.4348C>A (p.Leu1450Ile) c.4084C>A (p.Leu1362Ile) c.*50C>A (n.*50C>A) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*73C>A (n.*73C>A) n.5992C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302925C= | CA1998799853 | ATM | c.5392C= (p.Leu1798=) c.*4863C= (n.*4863C=) n.6876C= n.616C= n.1106C= c.*456C= (n.*456C=) n.1607C= n.796C= n.621C= c.1348C= (p.Leu450=) c.5227C= (p.Leu1743=) c.4348C= (p.Leu1450=) c.4084C= (p.Leu1362=) c.*50C= (n.*50C=) c.463C= (p.Leu155=) c.*73C= (n.*73C=) n.5992C= | |
| 11 | g.108302925C>G | CA10584347 | ATM | c.5392C>G (p.Leu1798Val) c.*4863C>G (n.*4863C>G) n.6876C>G n.616C>G n.1106C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.1607C>G n.796C>G n.621C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.5227C>G (p.Leu1743Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) c.4084C>G (p.Leu1362Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) c.*73C>G (n.*73C>G) n.5992C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302925C>T | CA476674939 | ATM | c.5392C>T (p.Leu1798=) c.*4863C>T (n.*4863C>T) n.6876C>T n.616C>T n.1106C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.1607C>T n.796C>T n.621C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.5227C>T (p.Leu1743=) c.4348C>T (p.Leu1450=) c.4084C>T (p.Leu1362=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.463C>T (p.Leu155=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.5992C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302926T>A | CA382543633 | ATM | c.5393T>A (p.Leu1798Gln) c.*4864T>A (n.*4864T>A) n.6877T>A n.617T>A n.1107T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.1608T>A n.797T>A n.622T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.5228T>A (p.Leu1743Gln) c.4349T>A (p.Leu1450Gln) c.4085T>A (p.Leu1362Gln) c.*51T>A (n.*51T>A) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*74T>A (n.*74T>A) n.5993T>A | |
| 11 | g.108302926T>C | CA382543640 | ATM | c.5393T>C (p.Leu1798Pro) c.*4864T>C (n.*4864T>C) n.6877T>C n.617T>C n.1107T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.1608T>C n.797T>C n.622T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.5228T>C (p.Leu1743Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) c.4085T>C (p.Leu1362Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*74T>C (n.*74T>C) n.5993T>C | |
| 11 | g.108302926T>G | CA382543643 | ATM | c.5393T>G (p.Leu1798Arg) c.*4864T>G (n.*4864T>G) n.6877T>G n.617T>G n.1107T>G c.*457T>G (n.*457T>G) n.1608T>G n.797T>G n.622T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.5228T>G (p.Leu1743Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) c.4085T>G (p.Leu1362Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*74T>G (n.*74T>G) n.5993T>G | |
| 11 | g.108302926T= | CA1998799859 | ATM | c.5393T= (p.Leu1798=) c.*4864T= (n.*4864T=) n.6877T= n.617T= n.1107T= c.*457T= (n.*457T=) n.1608T= n.797T= n.622T= c.1349T= (p.Leu450=) c.5228T= (p.Leu1743=) c.4349T= (p.Leu1450=) c.4085T= (p.Leu1362=) c.*51T= (n.*51T=) c.464T= (p.Leu155=) c.*74T= (n.*74T=) n.5993T= | |
| 11 | g.108302927A>C | CA476674941 | ATM | c.5394A>C (p.Leu1798=) c.*4865A>C (n.*4865A>C) n.6878A>C n.618A>C n.1108A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1609A>C n.798A>C n.623A>C c.1350A>C (p.Leu450=) c.5229A>C (p.Leu1743=) c.4350A>C (p.Leu1450=) c.4086A>C (p.Leu1362=) c.*52A>C (n.*52A>C) c.465A>C (p.Leu155=) c.*75A>C (n.*75A>C) n.5994A>C | |
| 11 | g.108302927A>G | CA476674942 | ATM | c.5394A>G (p.Leu1798=) c.*4865A>G (n.*4865A>G) n.6878A>G n.618A>G n.1108A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1609A>G n.798A>G n.623A>G c.1350A>G (p.Leu450=) c.5229A>G (p.Leu1743=) c.4350A>G (p.Leu1450=) c.4086A>G (p.Leu1362=) c.*52A>G (n.*52A>G) c.465A>G (p.Leu155=) c.*75A>G (n.*75A>G) n.5994A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302927A>T | CA476674943 | ATM | c.5394A>T (p.Leu1798=) c.*4865A>T (n.*4865A>T) n.6878A>T n.618A>T n.1108A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1609A>T n.798A>T n.623A>T c.1350A>T (p.Leu450=) c.5229A>T (p.Leu1743=) c.4350A>T (p.Leu1450=) c.4086A>T (p.Leu1362=) c.*52A>T (n.*52A>T) c.465A>T (p.Leu155=) c.*75A>T (n.*75A>T) n.5994A>T | |
| 11 | g.108302928dup | CA915947629 | ATM | c.5395dup (p.Ser1799LysfsTer2) c.*4866dup (n.*4866dup) n.6879dup n.619dup n.1109dup c.*459dup (n.*459dup) n.1610dup n.799dup n.624dup c.1351dup (p.Ser451LysfsTer2) c.5230dup (p.Ser1744LysfsTer2) c.4351dup (p.Ser1451LysfsTer2) c.4087dup (p.Ser1363LysfsTer2) c.*53dup (n.*53dup) c.466dup (p.Ser156LysfsTer2) c.*76dup (n.*76dup) n.5995dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302928A= | CA1998799869 | ATM | c.5395A= (p.Ser1799=) c.*4866A= (n.*4866A=) n.6879A= n.619A= n.1109A= c.*459A= (n.*459A=) n.1610A= n.799A= n.624A= c.1351A= (p.Ser451=) c.5230A= (p.Ser1744=) c.4351A= (p.Ser1451=) c.4087A= (p.Ser1363=) c.*53A= (n.*53A=) c.466A= (p.Ser156=) c.*76A= (n.*76A=) n.5995A= | |
| 11 | g.108302928A>C | CA382543649 | ATM | c.5395A>C (p.Ser1799Arg) c.*4866A>C (n.*4866A>C) n.6879A>C n.619A>C n.1109A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.1610A>C n.799A>C n.624A>C c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.5230A>C (p.Ser1744Arg) c.4351A>C (p.Ser1451Arg) c.4087A>C (p.Ser1363Arg) c.*53A>C (n.*53A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) c.*76A>C (n.*76A>C) n.5995A>C | |
| 11 | g.108302928A>G | CA382543651 | ATM | c.5395A>G (p.Ser1799Gly) c.*4866A>G (n.*4866A>G) n.6879A>G n.619A>G n.1109A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.1610A>G n.799A>G n.624A>G c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.5230A>G (p.Ser1744Gly) c.4351A>G (p.Ser1451Gly) c.4087A>G (p.Ser1363Gly) c.*53A>G (n.*53A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) c.*76A>G (n.*76A>G) n.5995A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302928A>T | CA382543654 | ATM | c.5395A>T (p.Ser1799Cys) c.*4866A>T (n.*4866A>T) n.6879A>T n.619A>T n.1109A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.1610A>T n.799A>T n.624A>T c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.5230A>T (p.Ser1744Cys) c.4351A>T (p.Ser1451Cys) c.4087A>T (p.Ser1363Cys) c.*53A>T (n.*53A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) c.*76A>T (n.*76A>T) n.5995A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302928_108302929delinsAG | CA1998799867 | ATM | c.5395_5396delinsAG (p.Ser1799=) c.*4866_*4867delinsAG (n.*4866_*4867delinsAG) n.6879_6880delinsAG n.619_620delinsAG n.1109_1110delinsAG c.*459_*460delinsAG (n.*459_*460delinsAG) n.1610_1611delinsAG n.799_800delinsAG n.624_625delinsAG c.1351_1352delinsAG (p.Ser451=) c.5230_5231delinsAG (p.Ser1744=) c.4351_4352delinsAG (p.Ser1451=) c.4087_4088delinsAG (p.Ser1363=) c.*53_*54delinsAG (n.*53_*54delinsAG) c.466_467delinsAG (p.Ser156=) c.*76_*77delinsAG (n.*76_*77delinsAG) n.5995_5996delinsAG | |
| 11 | g.108302929del | CA169727 | ATM | c.5396del (p.Ser1799MetfsTer8) c.*4867del (n.*4867del) n.6880del n.620del n.1110del c.*460del (n.*460del) n.1611del n.800del n.625del c.1352del (p.Ser451MetfsTer8) c.5231del (p.Ser1744MetfsTer8) c.4352del (p.Ser1451MetfsTer8) c.4088del (p.Ser1363MetfsTer8) c.*54del (n.*54del) c.467del (p.Ser156MetfsTer8) c.*77del (n.*77del) n.5996del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302929G>A | CA382543661 | ATM | c.5396G>A (p.Ser1799Asn) c.*4867G>A (n.*4867G>A) n.6880G>A n.620G>A n.1110G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.1611G>A n.800G>A n.625G>A c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.5231G>A (p.Ser1744Asn) c.4352G>A (p.Ser1451Asn) c.4088G>A (p.Ser1363Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) c.*77G>A (n.*77G>A) n.5996G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302929G>C | CA382543669 | ATM | c.5396G>C (p.Ser1799Thr) c.*4867G>C (n.*4867G>C) n.6880G>C n.620G>C n.1110G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.1611G>C n.800G>C n.625G>C c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.5231G>C (p.Ser1744Thr) c.4352G>C (p.Ser1451Thr) c.4088G>C (p.Ser1363Thr) c.*54G>C (n.*54G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) c.*77G>C (n.*77G>C) n.5996G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302929G>T | CA382543671 | ATM | c.5396G>T (p.Ser1799Ile) c.*4867G>T (n.*4867G>T) n.6880G>T n.620G>T n.1110G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.1611G>T n.800G>T n.625G>T c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.5231G>T (p.Ser1744Ile) c.4352G>T (p.Ser1451Ile) c.4088G>T (p.Ser1363Ile) c.*54G>T (n.*54G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) c.*77G>T (n.*77G>T) n.5996G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302930T>A | CA382543678 | ATM | c.5397T>A (p.Ser1799Arg) c.*4868T>A (n.*4868T>A) n.6881T>A n.621T>A n.1111T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.1612T>A n.801T>A n.626T>A c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.5232T>A (p.Ser1744Arg) c.4353T>A (p.Ser1451Arg) c.4089T>A (p.Ser1363Arg) c.*55T>A (n.*55T>A) c.468T>A (p.Ser156Arg) c.*78T>A (n.*78T>A) n.5997T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302930T>C | CA476674944 | ATM | c.5397T>C (p.Ser1799=) c.*4868T>C (n.*4868T>C) n.6881T>C n.621T>C n.1111T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.1612T>C n.801T>C n.626T>C c.1353T>C (p.Ser451=) c.5232T>C (p.Ser1744=) c.4353T>C (p.Ser1451=) c.4089T>C (p.Ser1363=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.468T>C (p.Ser156=) c.*78T>C (n.*78T>C) n.5997T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302930T>G | CA382543682 | ATM | c.5397T>G (p.Ser1799Arg) c.*4868T>G (n.*4868T>G) n.6881T>G n.621T>G n.1111T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.1612T>G n.801T>G n.626T>G c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.5232T>G (p.Ser1744Arg) c.4353T>G (p.Ser1451Arg) c.4089T>G (p.Ser1363Arg) c.*55T>G (n.*55T>G) c.468T>G (p.Ser156Arg) c.*78T>G (n.*78T>G) n.5997T>G | |
| 11 | g.108302931G>A | CA382543711 | ATM | c.5398G>A (p.Glu1800Lys) c.*4869G>A (n.*4869G>A) n.6882G>A n.622G>A n.1112G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.1613G>A n.802G>A n.627G>A c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.5233G>A (p.Glu1745Lys) c.4354G>A (p.Glu1452Lys) c.4090G>A (p.Glu1364Lys) c.*56G>A (n.*56G>A) c.469G>A (p.Glu157Lys) c.*79G>A (n.*79G>A) n.5998G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302931G>C | CA382543713 | ATM | c.5398G>C (p.Glu1800Gln) c.*4869G>C (n.*4869G>C) n.6882G>C n.622G>C n.1112G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.1613G>C n.802G>C n.627G>C c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.5233G>C (p.Glu1745Gln) c.4354G>C (p.Glu1452Gln) c.4090G>C (p.Glu1364Gln) c.*56G>C (n.*56G>C) c.469G>C (p.Glu157Gln) c.*79G>C (n.*79G>C) n.5998G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302931G= | CA1998799876 | ATM | c.5398G= (p.Glu1800=) c.*4869G= (n.*4869G=) n.6882G= n.622G= n.1112G= c.*462G= (n.*462G=) n.1613G= n.802G= n.627G= c.1354G= (p.Glu452=) c.5233G= (p.Glu1745=) c.4354G= (p.Glu1452=) c.4090G= (p.Glu1364=) c.*56G= (n.*56G=) c.469G= (p.Glu157=) c.*79G= (n.*79G=) n.5998G= | |
| 11 | g.108302931G>T | CA382543712 | ATM | c.5398G>T (p.Glu1800Ter) c.*4869G>T (n.*4869G>T) n.6882G>T n.622G>T n.1112G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.1613G>T n.802G>T n.627G>T c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.5233G>T (p.Glu1745Ter) c.4354G>T (p.Glu1452Ter) c.4090G>T (p.Glu1364Ter) c.*56G>T (n.*56G>T) c.469G>T (p.Glu157Ter) c.*79G>T (n.*79G>T) n.5998G>T | |
| 11 | g.108302932A= | CA1998799886 | ATM | c.5399A= (p.Glu1800=) c.*4870A= (n.*4870A=) n.6883A= n.623A= n.1113A= c.*463A= (n.*463A=) n.1614A= n.803A= n.628A= c.1355A= (p.Glu452=) c.5234A= (p.Glu1745=) c.4355A= (p.Glu1452=) c.4091A= (p.Glu1364=) c.*57A= (n.*57A=) c.470A= (p.Glu157=) n.5999A= | |
| 11 | g.108302932A>C | CA382543717 | ATM | c.5399A>C (p.Glu1800Ala) c.*4870A>C (n.*4870A>C) n.6883A>C n.623A>C n.1113A>C c.*463A>C (n.*463A>C) n.1614A>C n.803A>C n.628A>C c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.5234A>C (p.Glu1745Ala) c.4355A>C (p.Glu1452Ala) c.4091A>C (p.Glu1364Ala) c.*57A>C (n.*57A>C) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.5999A>C | |
| 11 | g.108302932A>G | CA382543731 | ATM | c.5399A>G (p.Glu1800Gly) c.*4870A>G (n.*4870A>G) n.6883A>G n.623A>G n.1113A>G c.*463A>G (n.*463A>G) n.1614A>G n.803A>G n.628A>G c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.5234A>G (p.Glu1745Gly) c.4355A>G (p.Glu1452Gly) c.4091A>G (p.Glu1364Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.5999A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302932A>T | CA382543723 | ATM | c.5399A>T (p.Glu1800Val) c.*4870A>T (n.*4870A>T) n.6883A>T n.623A>T n.1113A>T c.*463A>T (n.*463A>T) n.1614A>T n.803A>T n.628A>T c.1355A>T (p.Glu452Val) c.5234A>T (p.Glu1745Val) c.4355A>T (p.Glu1452Val) c.4091A>T (p.Glu1364Val) c.*57A>T (n.*57A>T) c.470A>T (p.Glu157Val) n.5999A>T | |
| 11 | g.108302935dup | CA658656254 | ATM | c.5402dup (p.Asn1801LysfsTer3) c.*4873dup (n.*4873dup) n.6886dup n.626dup n.1116dup c.*466dup (n.*466dup) n.1617dup n.806dup n.631dup c.1358dup (p.Asn453LysfsTer3) c.5237dup (p.Asn1746LysfsTer3) c.4358dup (p.Asn1453LysfsTer3) c.4094dup (p.Asn1365LysfsTer3) c.*60dup (n.*60dup) c.473dup (p.Asn158LysfsTer3) n.6002dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302935del | CA2499220657 | ATM | c.5402del (p.Asn1801IlefsTer6) c.*4873del (n.*4873del) n.6886del n.626del n.1116del c.*466del (n.*466del) n.1617del n.806del n.631del c.1358del (p.Asn453IlefsTer6) c.5237del (p.Asn1746IlefsTer6) c.4358del (p.Asn1453IlefsTer6) c.4094del (p.Asn1365IlefsTer6) c.*60del (n.*60del) c.473del (p.Asn158IlefsTer6) n.6002del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302933A>C | CA382543733 | ATM | c.5400A>C (p.Glu1800Asp) c.*4871A>C (n.*4871A>C) n.6884A>C n.624A>C n.1114A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1615A>C n.804A>C n.629A>C c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.5235A>C (p.Glu1745Asp) c.4356A>C (p.Glu1452Asp) c.4092A>C (p.Glu1364Asp) c.*58A>C (n.*58A>C) c.471A>C (p.Glu157Asp) n.6000A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302933A>G | CA476674946 | ATM | c.5400A>G (p.Glu1800=) c.*4871A>G (n.*4871A>G) n.6884A>G n.624A>G n.1114A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1615A>G n.804A>G n.629A>G c.1356A>G (p.Glu452=) c.5235A>G (p.Glu1745=) c.4356A>G (p.Glu1452=) c.4092A>G (p.Glu1364=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.471A>G (p.Glu157=) n.6000A>G | ClinVar |
| 11 | g.108302933A>T | CA382543735 | ATM | c.5400A>T (p.Glu1800Asp) c.*4871A>T (n.*4871A>T) n.6884A>T n.624A>T n.1114A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1615A>T n.804A>T n.629A>T c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.5235A>T (p.Glu1745Asp) c.4356A>T (p.Glu1452Asp) c.4092A>T (p.Glu1364Asp) c.*58A>T (n.*58A>T) c.471A>T (p.Glu157Asp) n.6000A>T | |
| 11 | g.108302964_108302965insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT | CA2580083124 | ATM | c.5431_5432insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT (p.Cys1811LeufsTer5) c.*4902_*4903insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT (n.*4902_*4903insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT) n.6915_6916insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT n.655_656insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT n.1145_1146insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT c.*495_*496insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT (n.*495_*496insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT) n.1646_1647insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT n.835_836insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT n.660_661insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT c.1387_1388insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT (p.Cys463LeufsTer5) c.5266_5267insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT (p.Cys1756LeufsTer5) c.4387_4388insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT (p.Cys1463LeufsTer5) c.4123_4124insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT (p.Cys1375LeufsTer5) c.*89_*90insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT (n.*89_*90insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT) c.502_503insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT (p.Cys168LeufsTer5) n.6031_6032insTATCCAAATCATGACATTTGGATAAAGACACTGACTT | ClinVar |
| 11 | g.108302934A= | CA1998799896 | ATM | c.5401A= (p.Asn1801=) c.*4872A= (n.*4872A=) n.6885A= n.625A= n.1115A= c.*465A= (n.*465A=) n.1616A= n.805A= n.630A= c.1357A= (p.Asn453=) c.5236A= (p.Asn1746=) c.4357A= (p.Asn1453=) c.4093A= (p.Asn1365=) c.*59A= (n.*59A=) c.472A= (p.Asn158=) n.6001A= | |
| 11 | g.108302934A>C | CA382543736 | ATM | c.5401A>C (p.Asn1801His) c.*4872A>C (n.*4872A>C) n.6885A>C n.625A>C n.1115A>C c.*465A>C (n.*465A>C) n.1616A>C n.805A>C n.630A>C c.1357A>C (p.Asn453His) c.5236A>C (p.Asn1746His) c.4357A>C (p.Asn1453His) c.4093A>C (p.Asn1365His) c.*59A>C (n.*59A>C) c.472A>C (p.Asn158His) n.6001A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302934A>G | CA382543741 | ATM | c.5401A>G (p.Asn1801Asp) c.*4872A>G (n.*4872A>G) n.6885A>G n.625A>G n.1115A>G c.*465A>G (n.*465A>G) n.1616A>G n.805A>G n.630A>G c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.5236A>G (p.Asn1746Asp) c.4357A>G (p.Asn1453Asp) c.4093A>G (p.Asn1365Asp) c.*59A>G (n.*59A>G) c.472A>G (p.Asn158Asp) n.6001A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302934A>T | CA382543739 | ATM | c.5401A>T (p.Asn1801Tyr) c.*4872A>T (n.*4872A>T) n.6885A>T n.625A>T n.1115A>T c.*465A>T (n.*465A>T) n.1616A>T n.805A>T n.630A>T c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.5236A>T (p.Asn1746Tyr) c.4357A>T (p.Asn1453Tyr) c.4093A>T (p.Asn1365Tyr) c.*59A>T (n.*59A>T) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.6001A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108302935A= | CA1998799902 | ATM | c.5402A= (p.Asn1801=) c.*4873A= (n.*4873A=) n.6886A= n.626A= n.1116A= c.*466A= (n.*466A=) n.1617A= n.806A= n.631A= c.1358A= (p.Asn453=) c.5237A= (p.Asn1746=) c.4358A= (p.Asn1453=) c.4094A= (p.Asn1365=) c.*60A= (n.*60A=) c.473A= (p.Asn158=) n.6002A= | |
| 11 | g.108302935A>C | CA382543744 | ATM | c.5402A>C (p.Asn1801Thr) c.*4873A>C (n.*4873A>C) n.6886A>C n.626A>C n.1116A>C c.*466A>C (n.*466A>C) n.1617A>C n.806A>C n.631A>C c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.5237A>C (p.Asn1746Thr) c.4358A>C (p.Asn1453Thr) c.4094A>C (p.Asn1365Thr) c.*60A>C (n.*60A>C) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.6002A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302935A>G | CA382543745 | ATM | c.5402A>G (p.Asn1801Ser) c.*4873A>G (n.*4873A>G) n.6886A>G n.626A>G n.1116A>G c.*466A>G (n.*466A>G) n.1617A>G n.806A>G n.631A>G c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.5237A>G (p.Asn1746Ser) c.4358A>G (p.Asn1453Ser) c.4094A>G (p.Asn1365Ser) c.*60A>G (n.*60A>G) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.6002A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302935A>T | CA382543746 | ATM | c.5402A>T (p.Asn1801Ile) c.*4873A>T (n.*4873A>T) n.6886A>T n.626A>T n.1116A>T c.*466A>T (n.*466A>T) n.1617A>T n.806A>T n.631A>T c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.5237A>T (p.Asn1746Ile) c.4358A>T (p.Asn1453Ile) c.4094A>T (p.Asn1365Ile) c.*60A>T (n.*60A>T) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.6002A>T | |
| 11 | g.108302936T>A | CA382543749 | ATM | c.5403T>A (p.Asn1801Lys) c.*4874T>A (n.*4874T>A) n.6887T>A n.627T>A n.1117T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1618T>A n.807T>A n.632T>A c.1359T>A (p.Asn453Lys) c.5238T>A (p.Asn1746Lys) c.4359T>A (p.Asn1453Lys) c.4095T>A (p.Asn1365Lys) c.*61T>A (n.*61T>A) c.474T>A (p.Asn158Lys) n.6003T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302936T>C | CA476674950 | ATM | c.5403T>C (p.Asn1801=) c.*4874T>C (n.*4874T>C) n.6887T>C n.627T>C n.1117T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1618T>C n.807T>C n.632T>C c.1359T>C (p.Asn453=) c.5238T>C (p.Asn1746=) c.4359T>C (p.Asn1453=) c.4095T>C (p.Asn1365=) c.*61T>C (n.*61T>C) c.474T>C (p.Asn158=) n.6003T>C | |
| 11 | g.108302936T>G | CA382543752 | ATM | c.5403T>G (p.Asn1801Lys) c.*4874T>G (n.*4874T>G) n.6887T>G n.627T>G n.1117T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1618T>G n.807T>G n.632T>G c.1359T>G (p.Asn453Lys) c.5238T>G (p.Asn1746Lys) c.4359T>G (p.Asn1453Lys) c.4095T>G (p.Asn1365Lys) c.*61T>G (n.*61T>G) c.474T>G (p.Asn158Lys) n.6003T>G | |
| 11 | g.108302936_108302946del | CA2825001900 | ATM | c.5403_5413del (p.Asn1801LysfsTer18) c.*4874_*4884del (n.*4874_*4884del) n.6887_6897del n.627_637del n.1117_1127del c.*467_*477del (n.*467_*477del) n.1618_1628del n.807_817del n.632_642del c.1359_1369del (p.Asn453LysfsTer18) c.5238_5248del (p.Asn1746LysfsTer18) c.4359_4369del (p.Asn1453LysfsTer18) c.4095_4105del (p.Asn1365LysfsTer18) c.*61_*71del (n.*61_*71del) c.474_484del (p.Asn158LysfsTer18) n.6003_6013del | ClinVar |
| 11 | g.108302937C>A | CA382543754 | ATM | c.5404C>A (p.His1802Asn) c.*4875C>A (n.*4875C>A) n.6888C>A n.628C>A n.1118C>A c.*468C>A (n.*468C>A) n.1619C>A n.808C>A n.633C>A c.1360C>A (p.His454Asn) c.5239C>A (p.His1747Asn) c.4360C>A (p.His1454Asn) c.4096C>A (p.His1366Asn) c.*62C>A (n.*62C>A) c.475C>A (p.His159Asn) n.6004C>A | |
| 11 | g.108302937C= | CA1998799910 | ATM | c.5404C= (p.His1802=) c.*4875C= (n.*4875C=) n.6888C= n.628C= n.1118C= c.*468C= (n.*468C=) n.1619C= n.808C= n.633C= c.1360C= (p.His454=) c.5239C= (p.His1747=) c.4360C= (p.His1454=) c.4096C= (p.His1366=) c.*62C= (n.*62C=) c.475C= (p.His159=) n.6004C= | |
| 11 | g.108302937C>G | CA382543759 | ATM | c.5404C>G (p.His1802Asp) c.*4875C>G (n.*4875C>G) n.6888C>G n.628C>G n.1118C>G c.*468C>G (n.*468C>G) n.1619C>G n.808C>G n.633C>G c.1360C>G (p.His454Asp) c.5239C>G (p.His1747Asp) c.4360C>G (p.His1454Asp) c.4096C>G (p.His1366Asp) c.*62C>G (n.*62C>G) c.475C>G (p.His159Asp) n.6004C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302937C>T | CA382543764 | ATM | c.5404C>T (p.His1802Tyr) c.*4875C>T (n.*4875C>T) n.6888C>T n.628C>T n.1118C>T c.*468C>T (n.*468C>T) n.1619C>T n.808C>T n.633C>T c.1360C>T (p.His454Tyr) c.5239C>T (p.His1747Tyr) c.4360C>T (p.His1454Tyr) c.4096C>T (p.His1366Tyr) c.*62C>T (n.*62C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) n.6004C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302938A= | CA1998799919 | ATM | c.5405A= (p.His1802=) c.*4876A= (n.*4876A=) n.6889A= n.629A= n.1119A= c.*469A= (n.*469A=) n.1620A= n.809A= n.634A= c.1361A= (p.His454=) c.5240A= (p.His1747=) c.4361A= (p.His1454=) c.4097A= (p.His1366=) c.*63A= (n.*63A=) c.476A= (p.His159=) n.6005A= | |
| 11 | g.108302938A>C | CA382543765 | ATM | c.5405A>C (p.His1802Pro) c.*4876A>C (n.*4876A>C) n.6889A>C n.629A>C n.1119A>C c.*469A>C (n.*469A>C) n.1620A>C n.809A>C n.634A>C c.1361A>C (p.His454Pro) c.5240A>C (p.His1747Pro) c.4361A>C (p.His1454Pro) c.4097A>C (p.His1366Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) c.476A>C (p.His159Pro) n.6005A>C | |
| 11 | g.108302938A>G | CA10582829 | ATM | c.5405A>G (p.His1802Arg) c.*4876A>G (n.*4876A>G) n.6889A>G n.629A>G n.1119A>G c.*469A>G (n.*469A>G) n.1620A>G n.809A>G n.634A>G c.1361A>G (p.His454Arg) c.5240A>G (p.His1747Arg) c.4361A>G (p.His1454Arg) c.4097A>G (p.His1366Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.476A>G (p.His159Arg) n.6005A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302938A>T | CA382543767 | ATM | c.5405A>T (p.His1802Leu) c.*4876A>T (n.*4876A>T) n.6889A>T n.629A>T n.1119A>T c.*469A>T (n.*469A>T) n.1620A>T n.809A>T n.634A>T c.1361A>T (p.His454Leu) c.5240A>T (p.His1747Leu) c.4361A>T (p.His1454Leu) c.4097A>T (p.His1366Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) c.476A>T (p.His159Leu) n.6005A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302938dup | CA658656255 | ATM | c.5405dup (p.His1802GlnfsTer2) c.*4876dup (n.*4876dup) n.6889dup n.629dup n.1119dup c.*469dup (n.*469dup) n.1620dup n.809dup n.634dup c.1361dup (p.His454GlnfsTer2) c.5240dup (p.His1747GlnfsTer2) c.4361dup (p.His1454GlnfsTer2) c.4097dup (p.His1366GlnfsTer2) c.*63dup (n.*63dup) c.476dup (p.His159GlnfsTer2) n.6005dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302939T>A | CA382543773 | ATM | c.5406T>A (p.His1802Gln) c.*4877T>A (n.*4877T>A) n.6890T>A n.630T>A n.1120T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.1621T>A n.810T>A n.635T>A c.1362T>A (p.His454Gln) c.5241T>A (p.His1747Gln) c.4362T>A (p.His1454Gln) c.4098T>A (p.His1366Gln) c.*64T>A (n.*64T>A) c.477T>A (p.His159Gln) n.6006T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302939T>C | CA476674953 | ATM | c.5406T>C (p.His1802=) c.*4877T>C (n.*4877T>C) n.6890T>C n.630T>C n.1120T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.1621T>C n.810T>C n.635T>C c.1362T>C (p.His454=) c.5241T>C (p.His1747=) c.4362T>C (p.His1454=) c.4098T>C (p.His1366=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.477T>C (p.His159=) n.6006T>C | ClinVar |
| 11 | g.108302939T>G | CA382543775 | ATM | c.5406T>G (p.His1802Gln) c.*4877T>G (n.*4877T>G) n.6890T>G n.630T>G n.1120T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.1621T>G n.810T>G n.635T>G c.1362T>G (p.His454Gln) c.5241T>G (p.His1747Gln) c.4362T>G (p.His1454Gln) c.4098T>G (p.His1366Gln) c.*64T>G (n.*64T>G) c.477T>G (p.His159Gln) n.6006T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302939dup | CA2725210771 | ATM | c.5406dup (p.Asp1803Ter) c.*4877dup (n.*4877dup) n.6890dup n.630dup n.1120dup c.*470dup (n.*470dup) n.1621dup n.810dup n.635dup c.1362dup (p.Asp455Ter) c.5241dup (p.Asp1748Ter) c.4362dup (p.Asp1455Ter) c.4098dup (p.Asp1367Ter) c.*64dup (n.*64dup) c.477dup (p.Asp160Ter) n.6006dup | dbSNP |
| 11 | g.108302940G>A | CA382543785 | ATM | c.5407G>A (p.Asp1803Asn) c.*4878G>A (n.*4878G>A) n.6891G>A n.631G>A n.1121G>A c.*471G>A (n.*471G>A) n.1622G>A n.811G>A n.636G>A c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.5242G>A (p.Asp1748Asn) c.4363G>A (p.Asp1455Asn) c.4099G>A (p.Asp1367Asn) c.*65G>A (n.*65G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.6007G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302940G>C | CA382543783 | ATM | c.5407G>C (p.Asp1803His) c.*4878G>C (n.*4878G>C) n.6891G>C n.631G>C n.1121G>C c.*471G>C (n.*471G>C) n.1622G>C n.811G>C n.636G>C c.1363G>C (p.Asp455His) c.5242G>C (p.Asp1748His) c.4363G>C (p.Asp1455His) c.4099G>C (p.Asp1367His) c.*65G>C (n.*65G>C) c.478G>C (p.Asp160His) n.6007G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302940G= | CA1998799928 | ATM | c.5407G= (p.Asp1803=) c.*4878G= (n.*4878G=) n.6891G= n.631G= n.1121G= c.*471G= (n.*471G=) n.1622G= n.811G= n.636G= c.1363G= (p.Asp455=) c.5242G= (p.Asp1748=) c.4363G= (p.Asp1455=) c.4099G= (p.Asp1367=) c.*65G= (n.*65G=) c.478G= (p.Asp160=) n.6007G= | |
| 11 | g.108302940G>T | CA382543784 | ATM | c.5407G>T (p.Asp1803Tyr) c.*4878G>T (n.*4878G>T) n.6891G>T n.631G>T n.1121G>T c.*471G>T (n.*471G>T) n.1622G>T n.811G>T n.636G>T c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.5242G>T (p.Asp1748Tyr) c.4363G>T (p.Asp1455Tyr) c.4099G>T (p.Asp1367Tyr) c.*65G>T (n.*65G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.6007G>T | |
| 11 | g.108302941A>C | CA382543786 | ATM | c.5408A>C (p.Asp1803Ala) c.*4879A>C (n.*4879A>C) n.6892A>C n.632A>C n.1122A>C c.*472A>C (n.*472A>C) n.1623A>C n.812A>C n.637A>C c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.5243A>C (p.Asp1748Ala) c.4364A>C (p.Asp1455Ala) c.4100A>C (p.Asp1367Ala) c.*66A>C (n.*66A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.6008A>C | |
| 11 | g.108302941A>G | CA382543789 | ATM | c.5408A>G (p.Asp1803Gly) c.*4879A>G (n.*4879A>G) n.6892A>G n.632A>G n.1122A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.1623A>G n.812A>G n.637A>G c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.5243A>G (p.Asp1748Gly) c.4364A>G (p.Asp1455Gly) c.4100A>G (p.Asp1367Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.6008A>G | |
| 11 | g.108302941A>T | CA382543791 | ATM | c.5408A>T (p.Asp1803Val) c.*4879A>T (n.*4879A>T) n.6892A>T n.632A>T n.1122A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.1623A>T n.812A>T n.637A>T c.1364A>T (p.Asp455Val) c.5243A>T (p.Asp1748Val) c.4364A>T (p.Asp1455Val) c.4100A>T (p.Asp1367Val) c.*66A>T (n.*66A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) n.6008A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302942C>A | CA382543795 | ATM | c.5409C>A (p.Asp1803Glu) c.*4880C>A (n.*4880C>A) n.6893C>A n.633C>A n.1123C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.1624C>A n.813C>A n.638C>A c.1365C>A (p.Asp455Glu) c.5244C>A (p.Asp1748Glu) c.4365C>A (p.Asp1455Glu) c.4101C>A (p.Asp1367Glu) c.*67C>A (n.*67C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.6009C>A | |
| 11 | g.108302942C= | CA1998799931 | ATM | c.5409C= (p.Asp1803=) c.*4880C= (n.*4880C=) n.6893C= n.633C= n.1123C= c.*473C= (n.*473C=) n.1624C= n.813C= n.638C= c.1365C= (p.Asp455=) c.5244C= (p.Asp1748=) c.4365C= (p.Asp1455=) c.4101C= (p.Asp1367=) c.*67C= (n.*67C=) c.480C= (p.Asp160=) n.6009C= | |
| 11 | g.108302942C>G | CA382543806 | ATM | c.5409C>G (p.Asp1803Glu) c.*4880C>G (n.*4880C>G) n.6893C>G n.633C>G n.1123C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.1624C>G n.813C>G n.638C>G c.1365C>G (p.Asp455Glu) c.5244C>G (p.Asp1748Glu) c.4365C>G (p.Asp1455Glu) c.4101C>G (p.Asp1367Glu) c.*67C>G (n.*67C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.6009C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302942C>T | CA476674955 | ATM | c.5409C>T (p.Asp1803=) c.*4880C>T (n.*4880C>T) n.6893C>T n.633C>T n.1123C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1624C>T n.813C>T n.638C>T c.1365C>T (p.Asp455=) c.5244C>T (p.Asp1748=) c.4365C>T (p.Asp1455=) c.4101C>T (p.Asp1367=) c.*67C>T (n.*67C>T) c.480C>T (p.Asp160=) n.6009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302943A= | CA1998799935 | ATM | c.5410A= (p.Ile1804=) c.*4881A= (n.*4881A=) n.6894A= n.634A= n.1124A= c.*474A= (n.*474A=) n.1625A= n.814A= n.639A= c.1366A= (p.Ile456=) c.5245A= (p.Ile1749=) c.4366A= (p.Ile1456=) c.4102A= (p.Ile1368=) c.*68A= (n.*68A=) c.481A= (p.Ile161=) n.6010A= | |
| 11 | g.108302943A>C | CA382543808 | ATM | c.5410A>C (p.Ile1804Leu) c.*4881A>C (n.*4881A>C) n.6894A>C n.634A>C n.1124A>C c.*474A>C (n.*474A>C) n.1625A>C n.814A>C n.639A>C c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.5245A>C (p.Ile1749Leu) c.4366A>C (p.Ile1456Leu) c.4102A>C (p.Ile1368Leu) c.*68A>C (n.*68A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) n.6010A>C | ClinVar |
| 11 | g.108302943A>G | CA382543811 | ATM | c.5410A>G (p.Ile1804Val) c.*4881A>G (n.*4881A>G) n.6894A>G n.634A>G n.1124A>G c.*474A>G (n.*474A>G) n.1625A>G n.814A>G n.639A>G c.1366A>G (p.Ile456Val) c.5245A>G (p.Ile1749Val) c.4366A>G (p.Ile1456Val) c.4102A>G (p.Ile1368Val) c.*68A>G (n.*68A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) n.6010A>G | |
| 11 | g.108302943A>T | CA349227 | ATM | c.5410A>T (p.Ile1804Phe) c.*4881A>T (n.*4881A>T) n.6894A>T n.634A>T n.1124A>T c.*474A>T (n.*474A>T) n.1625A>T n.814A>T n.639A>T c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.5245A>T (p.Ile1749Phe) c.4366A>T (p.Ile1456Phe) c.4102A>T (p.Ile1368Phe) c.*68A>T (n.*68A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) n.6010A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302944T>A | CA382543814 | ATM | c.5411T>A (p.Ile1804Asn) c.*4882T>A (n.*4882T>A) n.6895T>A n.635T>A n.1125T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.1626T>A n.815T>A n.640T>A c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.5246T>A (p.Ile1749Asn) c.4367T>A (p.Ile1456Asn) c.4103T>A (p.Ile1368Asn) c.*69T>A (n.*69T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) n.6011T>A | |
| 11 | g.108302944T>C | CA382543816 | ATM | c.5411T>C (p.Ile1804Thr) c.*4882T>C (n.*4882T>C) n.6895T>C n.635T>C n.1125T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.1626T>C n.815T>C n.640T>C c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.5246T>C (p.Ile1749Thr) c.4367T>C (p.Ile1456Thr) c.4103T>C (p.Ile1368Thr) c.*69T>C (n.*69T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) n.6011T>C | |
| 11 | g.108302944T>G | CA382543820 | ATM | c.5411T>G (p.Ile1804Ser) c.*4882T>G (n.*4882T>G) n.6895T>G n.635T>G n.1125T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.1626T>G n.815T>G n.640T>G c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.5246T>G (p.Ile1749Ser) c.4367T>G (p.Ile1456Ser) c.4103T>G (p.Ile1368Ser) c.*69T>G (n.*69T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) n.6011T>G | |
| 11 | g.108302945T>A | CA476674959 | ATM | c.5412T>A (p.Ile1804=) c.*4883T>A (n.*4883T>A) n.6896T>A n.636T>A n.1126T>A c.*476T>A (n.*476T>A) n.1627T>A n.816T>A n.641T>A c.1368T>A (p.Ile456=) c.5247T>A (p.Ile1749=) c.4368T>A (p.Ile1456=) c.4104T>A (p.Ile1368=) c.*70T>A (n.*70T>A) c.483T>A (p.Ile161=) n.6012T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302945T>C | CA476674960 | ATM | c.5412T>C (p.Ile1804=) c.*4883T>C (n.*4883T>C) n.6896T>C n.636T>C n.1126T>C c.*476T>C (n.*476T>C) n.1627T>C n.816T>C n.641T>C c.1368T>C (p.Ile456=) c.5247T>C (p.Ile1749=) c.4368T>C (p.Ile1456=) c.4104T>C (p.Ile1368=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.483T>C (p.Ile161=) n.6012T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302945T>G | CA382543824 | ATM | c.5412T>G (p.Ile1804Met) c.*4883T>G (n.*4883T>G) n.6896T>G n.636T>G n.1126T>G c.*476T>G (n.*476T>G) n.1627T>G n.816T>G n.641T>G c.1368T>G (p.Ile456Met) c.5247T>G (p.Ile1749Met) c.4368T>G (p.Ile1456Met) c.4104T>G (p.Ile1368Met) c.*70T>G (n.*70T>G) c.483T>G (p.Ile161Met) n.6012T>G | |
| 11 | g.108302945_108302948del | CA2725210791 | ATM | c.5412_5415del (p.Trp1805Ter) c.*4883_*4886del (n.*4883_*4886del) n.6896_6899del n.636_639del n.1126_1129del c.*476_*479del (n.*476_*479del) n.1627_1630del n.816_819del n.641_644del c.1368_1371del (p.Trp457Ter) c.5247_5250del (p.Trp1750Ter) c.4368_4371del (p.Trp1457Ter) c.4104_4107del (p.Trp1369Ter) c.*70_*73del (n.*70_*73del) c.483_486del (p.Trp162Ter) n.6012_6015del | dbSNP |
| 11 | g.108302946T>A | CA382543827 | ATM | c.5413T>A (p.Trp1805Arg) c.*4884T>A (n.*4884T>A) n.6897T>A n.637T>A n.1127T>A c.*477T>A (n.*477T>A) n.1628T>A n.817T>A n.642T>A c.1369T>A (p.Trp457Arg) c.5248T>A (p.Trp1750Arg) c.4369T>A (p.Trp1457Arg) c.4105T>A (p.Trp1369Arg) c.*71T>A (n.*71T>A) c.484T>A (p.Trp162Arg) n.6013T>A | |
| 11 | g.108302946T>C | CA382543834 | ATM | c.5413T>C (p.Trp1805Arg) c.*4884T>C (n.*4884T>C) n.6897T>C n.637T>C n.1127T>C c.*477T>C (n.*477T>C) n.1628T>C n.817T>C n.642T>C c.1369T>C (p.Trp457Arg) c.5248T>C (p.Trp1750Arg) c.4369T>C (p.Trp1457Arg) c.4105T>C (p.Trp1369Arg) c.*71T>C (n.*71T>C) c.484T>C (p.Trp162Arg) n.6013T>C | |
| 11 | g.108302946T>G | CA382543831 | ATM | c.5413T>G (p.Trp1805Gly) c.*4884T>G (n.*4884T>G) n.6897T>G n.637T>G n.1127T>G c.*477T>G (n.*477T>G) n.1628T>G n.817T>G n.642T>G c.1369T>G (p.Trp457Gly) c.5248T>G (p.Trp1750Gly) c.4369T>G (p.Trp1457Gly) c.4105T>G (p.Trp1369Gly) c.*71T>G (n.*71T>G) c.484T>G (p.Trp162Gly) n.6013T>G | |
| 11 | g.108302947G>A | CA10584348 | ATM | c.5414G>A (p.Trp1805Ter) c.*4885G>A (n.*4885G>A) n.6898G>A n.638G>A n.1128G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.1629G>A n.818G>A n.643G>A c.1370G>A (p.Trp457Ter) c.5249G>A (p.Trp1750Ter) c.4370G>A (p.Trp1457Ter) c.4106G>A (p.Trp1369Ter) c.*72G>A (n.*72G>A) c.485G>A (p.Trp162Ter) n.6014G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302947G>C | CA382543842 | ATM | c.5414G>C (p.Trp1805Ser) c.*4885G>C (n.*4885G>C) n.6898G>C n.638G>C n.1128G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.1629G>C n.818G>C n.643G>C c.1370G>C (p.Trp457Ser) c.5249G>C (p.Trp1750Ser) c.4370G>C (p.Trp1457Ser) c.4106G>C (p.Trp1369Ser) c.*72G>C (n.*72G>C) c.485G>C (p.Trp162Ser) n.6014G>C | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108302947G= | CA1998799950 | ATM | c.5414G= (p.Trp1805=) c.*4885G= (n.*4885G=) n.6898G= n.638G= n.1128G= c.*478G= (n.*478G=) n.1629G= n.818G= n.643G= c.1370G= (p.Trp457=) c.5249G= (p.Trp1750=) c.4370G= (p.Trp1457=) c.4106G= (p.Trp1369=) c.*72G= (n.*72G=) c.485G= (p.Trp162=) n.6014G= | |
| 11 | g.108302947G>T | CA382543846 | ATM | c.5414G>T (p.Trp1805Leu) c.*4885G>T (n.*4885G>T) n.6898G>T n.638G>T n.1128G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.1629G>T n.818G>T n.643G>T c.1370G>T (p.Trp457Leu) c.5249G>T (p.Trp1750Leu) c.4370G>T (p.Trp1457Leu) c.4106G>T (p.Trp1369Leu) c.*72G>T (n.*72G>T) c.485G>T (p.Trp162Leu) n.6014G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302948G>A | CA382543851 | ATM | c.5415G>A (p.Trp1805Ter) c.*4886G>A (n.*4886G>A) n.6899G>A n.639G>A n.1129G>A c.*479G>A (n.*479G>A) n.1630G>A n.819G>A n.644G>A c.1371G>A (p.Trp457Ter) c.5250G>A (p.Trp1750Ter) c.4371G>A (p.Trp1457Ter) c.4107G>A (p.Trp1369Ter) c.*73G>A (n.*73G>A) c.486G>A (p.Trp162Ter) n.6015G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108302948G>C | CA382543854 | ATM | c.5415G>C (p.Trp1805Cys) c.*4886G>C (n.*4886G>C) n.6899G>C n.639G>C n.1129G>C c.*479G>C (n.*479G>C) n.1630G>C n.819G>C n.644G>C c.1371G>C (p.Trp457Cys) c.5250G>C (p.Trp1750Cys) c.4371G>C (p.Trp1457Cys) c.4107G>C (p.Trp1369Cys) c.*73G>C (n.*73G>C) c.486G>C (p.Trp162Cys) n.6015G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302948G>T | CA382543858 | ATM | c.5415G>T (p.Trp1805Cys) c.*4886G>T (n.*4886G>T) n.6899G>T n.639G>T n.1129G>T c.*479G>T (n.*479G>T) n.1630G>T n.819G>T n.644G>T c.1371G>T (p.Trp457Cys) c.5250G>T (p.Trp1750Cys) c.4371G>T (p.Trp1457Cys) c.4107G>T (p.Trp1369Cys) c.*73G>T (n.*73G>T) c.486G>T (p.Trp162Cys) n.6015G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302948_108302949delinsGA | CA1998799953 | ATM | c.5415_5416delinsGA (p.Trp1805=) c.*4886_*4887delinsGA (n.*4886_*4887delinsGA) n.6899_6900delinsGA n.639_640delinsGA n.1129_1130delinsGA c.*479_*480delinsGA (n.*479_*480delinsGA) n.1630_1631delinsGA n.819_820delinsGA n.644_645delinsGA c.1371_1372delinsGA (p.Trp457=) c.5250_5251delinsGA (p.Trp1750=) c.4371_4372delinsGA (p.Trp1457=) c.4107_4108delinsGA (p.Trp1369=) c.*73_*74delinsGA (n.*73_*74delinsGA) c.486_487delinsGA (p.Trp162=) n.6015_6016delinsGA | |
| 11 | g.108302950_108302955del | CA2697558845 | ATM | c.5417_5422del (p.Ile1806_Lys1807del) c.*4888_*4893del (n.*4888_*4893del) n.6901_6906del n.641_646del n.1131_1136del c.*481_*486del (n.*481_*486del) n.1632_1637del n.821_826del n.646_651del c.1373_1378del (p.Ile458_Lys459del) c.5252_5257del (p.Ile1751_Lys1752del) c.4373_4378del (p.Ile1458_Lys1459del) c.4109_4114del (p.Ile1370_Lys1371del) c.*75_*80del (n.*75_*80del) c.488_493del (p.Ile163_Lys164del) n.6017_6022del | ClinVar |
| 11 | g.108302948_108302949insTCCT | CA2825001901 | ATM | c.5415_5416insTCCT (p.Ile1806SerfsTer18) c.*4886_*4887insTCCT (n.*4886_*4887insTCCT) n.6899_6900insTCCT n.639_640insTCCT n.1129_1130insTCCT c.*479_*480insTCCT (n.*479_*480insTCCT) n.1630_1631insTCCT n.819_820insTCCT n.644_645insTCCT c.1371_1372insTCCT (p.Ile458SerfsTer18) c.5250_5251insTCCT (p.Ile1751SerfsTer18) c.4371_4372insTCCT (p.Ile1458SerfsTer18) c.4107_4108insTCCT (p.Ile1370SerfsTer18) c.*73_*74insTCCT (n.*73_*74insTCCT) c.486_487insTCCT (p.Ile163SerfsTer18) n.6015_6016insTCCT | ClinVar |
| 11 | g.108302949del | CA10584349 | ATM | c.5416del (p.Ile1806Ter) c.*4887del (n.*4887del) n.6900del n.640del n.1130del c.*480del (n.*480del) n.1631del n.820del n.645del c.1372del (p.Ile458Ter) c.5251del (p.Ile1751Ter) c.4372del (p.Ile1458Ter) c.4108del (p.Ile1370Ter) c.*74del (n.*74del) c.487del (p.Ile163Ter) n.6016del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302949A= | CA1998799965 | ATM | c.5416A= (p.Ile1806=) c.*4887A= (n.*4887A=) n.6900A= n.640A= n.1130A= c.*480A= (n.*480A=) n.1631A= n.820A= n.645A= c.1372A= (p.Ile458=) c.5251A= (p.Ile1751=) c.4372A= (p.Ile1458=) c.4108A= (p.Ile1370=) c.*74A= (n.*74A=) c.487A= (p.Ile163=) n.6016A= | |
| 11 | g.108302949A>C | CA382543863 | ATM | c.5416A>C (p.Ile1806Leu) c.*4887A>C (n.*4887A>C) n.6900A>C n.640A>C n.1130A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.1631A>C n.820A>C n.645A>C c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.5251A>C (p.Ile1751Leu) c.4372A>C (p.Ile1458Leu) c.4108A>C (p.Ile1370Leu) c.*74A>C (n.*74A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.6016A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302949A>G | CA382543864 | ATM | c.5416A>G (p.Ile1806Val) c.*4887A>G (n.*4887A>G) n.6900A>G n.640A>G n.1130A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.1631A>G n.820A>G n.645A>G c.1372A>G (p.Ile458Val) c.5251A>G (p.Ile1751Val) c.4372A>G (p.Ile1458Val) c.4108A>G (p.Ile1370Val) c.*74A>G (n.*74A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) n.6016A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302949A>T | CA382543867 | ATM | c.5416A>T (p.Ile1806Leu) c.*4887A>T (n.*4887A>T) n.6900A>T n.640A>T n.1130A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.1631A>T n.820A>T n.645A>T c.1372A>T (p.Ile458Leu) c.5251A>T (p.Ile1751Leu) c.4372A>T (p.Ile1458Leu) c.4108A>T (p.Ile1370Leu) c.*74A>T (n.*74A>T) c.487A>T (p.Ile163Leu) n.6016A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302950T>A | CA382543877 | ATM | c.5417T>A (p.Ile1806Lys) c.*4888T>A (n.*4888T>A) n.6901T>A n.641T>A n.1131T>A c.*481T>A (n.*481T>A) n.1632T>A n.821T>A n.646T>A c.1373T>A (p.Ile458Lys) c.5252T>A (p.Ile1751Lys) c.4373T>A (p.Ile1458Lys) c.4109T>A (p.Ile1370Lys) c.*75T>A (n.*75T>A) c.488T>A (p.Ile163Lys) n.6017T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302950T>C | CA194797 | ATM | c.5417T>C (p.Ile1806Thr) c.*4888T>C (n.*4888T>C) n.6901T>C n.641T>C n.1131T>C c.*481T>C (n.*481T>C) n.1632T>C n.821T>C n.646T>C c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.5252T>C (p.Ile1751Thr) c.4373T>C (p.Ile1458Thr) c.4109T>C (p.Ile1370Thr) c.*75T>C (n.*75T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.6017T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302950T>G | CA382543883 | ATM | c.5417T>G (p.Ile1806Arg) c.*4888T>G (n.*4888T>G) n.6901T>G n.641T>G n.1131T>G c.*481T>G (n.*481T>G) n.1632T>G n.821T>G n.646T>G c.1373T>G (p.Ile458Arg) c.5252T>G (p.Ile1751Arg) c.4373T>G (p.Ile1458Arg) c.4109T>G (p.Ile1370Arg) c.*75T>G (n.*75T>G) c.488T>G (p.Ile163Arg) n.6017T>G | |
| 11 | g.108302950T= | CA1998799974 | ATM | c.5417T= (p.Ile1806=) c.*4888T= (n.*4888T=) n.6901T= n.641T= n.1131T= c.*481T= (n.*481T=) n.1632T= n.821T= n.646T= c.1373T= (p.Ile458=) c.5252T= (p.Ile1751=) c.4373T= (p.Ile1458=) c.4109T= (p.Ile1370=) c.*75T= (n.*75T=) c.488T= (p.Ile163=) n.6017T= | |
| 11 | g.108302951A= | CA1998799979 | ATM | c.5418A= (p.Ile1806=) c.*4889A= (n.*4889A=) n.6902A= n.642A= n.1132A= c.*482A= (n.*482A=) n.1633A= n.822A= n.647A= c.1374A= (p.Ile458=) c.5253A= (p.Ile1751=) c.4374A= (p.Ile1458=) c.4110A= (p.Ile1370=) c.*76A= (n.*76A=) c.489A= (p.Ile163=) n.6018A= | |
| 11 | g.108302951A>C | CA476674966 | ATM | c.5418A>C (p.Ile1806=) c.*4889A>C (n.*4889A>C) n.6902A>C n.642A>C n.1132A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.1633A>C n.822A>C n.647A>C c.1374A>C (p.Ile458=) c.5253A>C (p.Ile1751=) c.4374A>C (p.Ile1458=) c.4110A>C (p.Ile1370=) c.*76A>C (n.*76A>C) c.489A>C (p.Ile163=) n.6018A>C | |
| 11 | g.108302951A>G | CA6265697 | ATM | c.5418A>G (p.Ile1806Met) c.*4889A>G (n.*4889A>G) n.6902A>G n.642A>G n.1132A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.1633A>G n.822A>G n.647A>G c.1374A>G (p.Ile458Met) c.5253A>G (p.Ile1751Met) c.4374A>G (p.Ile1458Met) c.4110A>G (p.Ile1370Met) c.*76A>G (n.*76A>G) c.489A>G (p.Ile163Met) n.6018A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302951A>T | CA476674965 | ATM | c.5418A>T (p.Ile1806=) c.*4889A>T (n.*4889A>T) n.6902A>T n.642A>T n.1132A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.1633A>T n.822A>T n.647A>T c.1374A>T (p.Ile458=) c.5253A>T (p.Ile1751=) c.4374A>T (p.Ile1458=) c.4110A>T (p.Ile1370=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.489A>T (p.Ile163=) n.6018A>T | |
| 11 | g.108302952_108302953del | CA2615857190 | ATM | c.5419_5420del (p.Lys1807AspfsTer15) c.*4890_*4891del (n.*4890_*4891del) n.6903_6904del n.643_644del n.1133_1134del c.*483_*484del (n.*483_*484del) n.1634_1635del n.823_824del n.648_649del c.1375_1376del (p.Lys459AspfsTer15) c.5254_5255del (p.Lys1752AspfsTer15) c.4375_4376del (p.Lys1459AspfsTer15) c.4111_4112del (p.Lys1371AspfsTer15) c.*77_*78del (n.*77_*78del) c.490_491del (p.Lys164AspfsTer15) n.6019_6020del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108302952A= | CA1998799984 | ATM | c.5419A= (p.Lys1807=) c.*4890A= (n.*4890A=) n.6903A= n.643A= n.1133A= c.*483A= (n.*483A=) n.1634A= n.823A= n.648A= c.1375A= (p.Lys459=) c.5254A= (p.Lys1752=) c.4375A= (p.Lys1459=) c.4111A= (p.Lys1371=) c.*77A= (n.*77A=) c.490A= (p.Lys164=) n.6019A= | |
| 11 | g.108302952A>C | CA382543894 | ATM | c.5419A>C (p.Lys1807Gln) c.*4890A>C (n.*4890A>C) n.6903A>C n.643A>C n.1133A>C c.*483A>C (n.*483A>C) n.1634A>C n.823A>C n.648A>C c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.5254A>C (p.Lys1752Gln) c.4375A>C (p.Lys1459Gln) c.4111A>C (p.Lys1371Gln) c.*77A>C (n.*77A>C) c.490A>C (p.Lys164Gln) n.6019A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302952A>G | CA382543911 | ATM | c.5419A>G (p.Lys1807Glu) c.*4890A>G (n.*4890A>G) n.6903A>G n.643A>G n.1133A>G c.*483A>G (n.*483A>G) n.1634A>G n.823A>G n.648A>G c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.5254A>G (p.Lys1752Glu) c.4375A>G (p.Lys1459Glu) c.4111A>G (p.Lys1371Glu) c.*77A>G (n.*77A>G) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.6019A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302952A>T | CA382543915 | ATM | c.5419A>T (p.Lys1807Ter) c.*4890A>T (n.*4890A>T) n.6903A>T n.643A>T n.1133A>T c.*483A>T (n.*483A>T) n.1634A>T n.823A>T n.648A>T c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.5254A>T (p.Lys1752Ter) c.4375A>T (p.Lys1459Ter) c.4111A>T (p.Lys1371Ter) c.*77A>T (n.*77A>T) c.490A>T (p.Lys164Ter) n.6019A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302953A>C | CA382543922 | ATM | c.5420A>C (p.Lys1807Thr) c.*4891A>C (n.*4891A>C) n.6904A>C n.644A>C n.1134A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1635A>C n.824A>C n.649A>C c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.5255A>C (p.Lys1752Thr) c.4376A>C (p.Lys1459Thr) c.4112A>C (p.Lys1371Thr) c.*78A>C (n.*78A>C) c.491A>C (p.Lys164Thr) n.6020A>C | |
| 11 | g.108302953A>G | CA382543925 | ATM | c.5420A>G (p.Lys1807Arg) c.*4891A>G (n.*4891A>G) n.6904A>G n.644A>G n.1134A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1635A>G n.824A>G n.649A>G c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.5255A>G (p.Lys1752Arg) c.4376A>G (p.Lys1459Arg) c.4112A>G (p.Lys1371Arg) c.*78A>G (n.*78A>G) c.491A>G (p.Lys164Arg) n.6020A>G | |
| 11 | g.108302953A>T | CA382543928 | ATM | c.5420A>T (p.Lys1807Met) c.*4891A>T (n.*4891A>T) n.6904A>T n.644A>T n.1134A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.1635A>T n.824A>T n.649A>T c.1376A>T (p.Lys459Met) c.5255A>T (p.Lys1752Met) c.4376A>T (p.Lys1459Met) c.4112A>T (p.Lys1371Met) c.*78A>T (n.*78A>T) c.491A>T (p.Lys164Met) n.6020A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302953_108302959delinsAGACACT | CA1998799988 | ATM | c.5420_5426delinsAGACACT (p.Lys1807=) c.*4891_*4897delinsAGACACT (n.*4891_*4897delinsAGACACT) n.6904_6910delinsAGACACT n.644_650delinsAGACACT n.1134_1140delinsAGACACT c.*484_*490delinsAGACACT (n.*484_*490delinsAGACACT) n.1635_1641delinsAGACACT n.824_830delinsAGACACT n.649_655delinsAGACACT c.1376_1382delinsAGACACT (p.Lys459=) c.5255_5261delinsAGACACT (p.Lys1752=) c.4376_4382delinsAGACACT (p.Lys1459=) c.4112_4118delinsAGACACT (p.Lys1371=) c.*78_*84delinsAGACACT (n.*78_*84delinsAGACACT) c.491_497delinsAGACACT (p.Lys164=) n.6020_6026delinsAGACACT | |
| 11 | g.108302954G>A | CA476674968 | ATM | c.5421G>A (p.Lys1807=) c.*4892G>A (n.*4892G>A) n.6905G>A n.645G>A n.1135G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1636G>A n.825G>A n.650G>A c.1377G>A (p.Lys459=) c.5256G>A (p.Lys1752=) c.4377G>A (p.Lys1459=) c.4113G>A (p.Lys1371=) c.*79G>A (n.*79G>A) c.492G>A (p.Lys164=) n.6021G>A | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108302954G>C | CA382543933 | ATM | c.5421G>C (p.Lys1807Asn) c.*4892G>C (n.*4892G>C) n.6905G>C n.645G>C n.1135G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1636G>C n.825G>C n.650G>C c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.5256G>C (p.Lys1752Asn) c.4377G>C (p.Lys1459Asn) c.4113G>C (p.Lys1371Asn) c.*79G>C (n.*79G>C) c.492G>C (p.Lys164Asn) n.6021G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302954G>T | CA382543936 | ATM | c.5421G>T (p.Lys1807Asn) c.*4892G>T (n.*4892G>T) n.6905G>T n.645G>T n.1135G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1636G>T n.825G>T n.650G>T c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.5256G>T (p.Lys1752Asn) c.4377G>T (p.Lys1459Asn) c.4113G>T (p.Lys1371Asn) c.*79G>T (n.*79G>T) c.492G>T (p.Lys164Asn) n.6021G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302957_108302962del | CA1998799990 | ATM | c.5424_5429del (p.Leu1809_Thr1810del) c.*4895_*4900del (n.*4895_*4900del) n.6908_6913del n.648_653del n.1138_1143del c.*488_*493del (n.*488_*493del) n.1639_1644del n.828_833del n.653_658del c.1380_1385del (p.Leu461_Thr462del) c.5259_5264del (p.Leu1754_Thr1755del) c.4380_4385del (p.Leu1461_Thr1462del) c.4116_4121del (p.Leu1373_Thr1374del) c.*82_*87del (n.*82_*87del) c.495_500del (p.Leu166_Thr167del) n.6024_6029del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302955A>C | CA382543940 | ATM | c.5422A>C (p.Thr1808Pro) c.*4893A>C (n.*4893A>C) n.6906A>C n.646A>C n.1136A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.1637A>C n.826A>C n.651A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.5257A>C (p.Thr1753Pro) c.4378A>C (p.Thr1460Pro) c.4114A>C (p.Thr1372Pro) c.*80A>C (n.*80A>C) c.493A>C (p.Thr165Pro) n.6022A>C | |
| 11 | g.108302955A>G | CA382543946 | ATM | c.5422A>G (p.Thr1808Ala) c.*4893A>G (n.*4893A>G) n.6906A>G n.646A>G n.1136A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.1637A>G n.826A>G n.651A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.5257A>G (p.Thr1753Ala) c.4378A>G (p.Thr1460Ala) c.4114A>G (p.Thr1372Ala) c.*80A>G (n.*80A>G) c.493A>G (p.Thr165Ala) n.6022A>G | |
| 11 | g.108302955A>T | CA382543949 | ATM | c.5422A>T (p.Thr1808Ser) c.*4893A>T (n.*4893A>T) n.6906A>T n.646A>T n.1136A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.1637A>T n.826A>T n.651A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.5257A>T (p.Thr1753Ser) c.4378A>T (p.Thr1460Ser) c.4114A>T (p.Thr1372Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.493A>T (p.Thr165Ser) n.6022A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302956C>A | CA382543960 | ATM | c.5423C>A (p.Thr1808Lys) c.*4894C>A (n.*4894C>A) n.6907C>A n.647C>A n.1137C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.1638C>A n.827C>A n.652C>A c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.5258C>A (p.Thr1753Lys) c.4379C>A (p.Thr1460Lys) c.4115C>A (p.Thr1372Lys) c.*81C>A (n.*81C>A) c.494C>A (p.Thr165Lys) n.6023C>A | |
| 11 | g.108302956C= | CA1998799993 | ATM | c.5423C= (p.Thr1808=) c.*4894C= (n.*4894C=) n.6907C= n.647C= n.1137C= c.*487C= (n.*487C=) n.1638C= n.827C= n.652C= c.1379C= (p.Thr460=) c.5258C= (p.Thr1753=) c.4379C= (p.Thr1460=) c.4115C= (p.Thr1372=) c.*81C= (n.*81C=) c.494C= (p.Thr165=) n.6023C= | |
| 11 | g.108302956C>G | CA382543956 | ATM | c.5423C>G (p.Thr1808Arg) c.*4894C>G (n.*4894C>G) n.6907C>G n.647C>G n.1137C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1638C>G n.827C>G n.652C>G c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.5258C>G (p.Thr1753Arg) c.4379C>G (p.Thr1460Arg) c.4115C>G (p.Thr1372Arg) c.*81C>G (n.*81C>G) c.494C>G (p.Thr165Arg) n.6023C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302956C>T | CA382543953 | ATM | c.5423C>T (p.Thr1808Ile) c.*4894C>T (n.*4894C>T) n.6907C>T n.647C>T n.1137C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1638C>T n.827C>T n.652C>T c.1379C>T (p.Thr460Ile) c.5258C>T (p.Thr1753Ile) c.4379C>T (p.Thr1460Ile) c.4115C>T (p.Thr1372Ile) c.*81C>T (n.*81C>T) c.494C>T (p.Thr165Ile) n.6023C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108302957A>C | CA476674969 | ATM | c.5424A>C (p.Thr1808=) c.*4895A>C (n.*4895A>C) n.6908A>C n.648A>C n.1138A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.1639A>C n.828A>C n.653A>C c.1380A>C (p.Thr460=) c.5259A>C (p.Thr1753=) c.4380A>C (p.Thr1460=) c.4116A>C (p.Thr1372=) c.*82A>C (n.*82A>C) c.495A>C (p.Thr165=) n.6024A>C | |
| 11 | g.108302957A>G | CA476674971 | ATM | c.5424A>G (p.Thr1808=) c.*4895A>G (n.*4895A>G) n.6908A>G n.648A>G n.1138A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.1639A>G n.828A>G n.653A>G c.1380A>G (p.Thr460=) c.5259A>G (p.Thr1753=) c.4380A>G (p.Thr1460=) c.4116A>G (p.Thr1372=) c.*82A>G (n.*82A>G) c.495A>G (p.Thr165=) n.6024A>G | |
| 11 | g.108302957A>T | CA476674970 | ATM | c.5424A>T (p.Thr1808=) c.*4895A>T (n.*4895A>T) n.6908A>T n.648A>T n.1138A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.1639A>T n.828A>T n.653A>T c.1380A>T (p.Thr460=) c.5259A>T (p.Thr1753=) c.4380A>T (p.Thr1460=) c.4116A>T (p.Thr1372=) c.*82A>T (n.*82A>T) c.495A>T (p.Thr165=) n.6024A>T | dbSNP |
| 11 | g.108302958del | CA2825001903 | ATM | c.5425del (p.Leu1809Ter) c.*4896del (n.*4896del) n.6909del n.649del n.1139del c.*489del (n.*489del) n.1640del n.829del n.654del c.1381del (p.Leu461Ter) c.5260del (p.Leu1754Ter) c.4381del (p.Leu1461Ter) c.4117del (p.Leu1373Ter) c.*83del (n.*83del) c.496del (p.Leu166Ter) n.6025del | ClinVar |
| 11 | g.108302958C>A | CA382543963 | ATM | c.5425C>A (p.Leu1809Met) c.*4896C>A (n.*4896C>A) n.6909C>A n.649C>A n.1139C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.1640C>A n.829C>A n.654C>A c.1381C>A (p.Leu461Met) c.5260C>A (p.Leu1754Met) c.4381C>A (p.Leu1461Met) c.4117C>A (p.Leu1373Met) c.*83C>A (n.*83C>A) c.496C>A (p.Leu166Met) n.6025C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302958C>G | CA382543966 | ATM | c.5425C>G (p.Leu1809Val) c.*4896C>G (n.*4896C>G) n.6909C>G n.649C>G n.1139C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.1640C>G n.829C>G n.654C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) c.5260C>G (p.Leu1754Val) c.4381C>G (p.Leu1461Val) c.4117C>G (p.Leu1373Val) c.*83C>G (n.*83C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) n.6025C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302958C>T | CA476674973 | ATM | c.5425C>T (p.Leu1809=) c.*4896C>T (n.*4896C>T) n.6909C>T n.649C>T n.1139C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.1640C>T n.829C>T n.654C>T c.1381C>T (p.Leu461=) c.5260C>T (p.Leu1754=) c.4381C>T (p.Leu1461=) c.4117C>T (p.Leu1373=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.496C>T (p.Leu166=) n.6025C>T | dbSNP |
| 11 | g.108302959T>A | CA382543971 | ATM | c.5426T>A (p.Leu1809Gln) c.*4897T>A (n.*4897T>A) n.6910T>A n.650T>A n.1140T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1641T>A n.830T>A n.655T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.5261T>A (p.Leu1754Gln) c.4382T>A (p.Leu1461Gln) c.4118T>A (p.Leu1373Gln) c.*84T>A (n.*84T>A) c.497T>A (p.Leu166Gln) n.6026T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302959T>C | CA382543973 | ATM | c.5426T>C (p.Leu1809Pro) c.*4897T>C (n.*4897T>C) n.6910T>C n.650T>C n.1140T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.1641T>C n.830T>C n.655T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.5261T>C (p.Leu1754Pro) c.4382T>C (p.Leu1461Pro) c.4118T>C (p.Leu1373Pro) c.*84T>C (n.*84T>C) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.6026T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302959T>G | CA382543975 | ATM | c.5426T>G (p.Leu1809Arg) c.*4897T>G (n.*4897T>G) n.6910T>G n.650T>G n.1140T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1641T>G n.830T>G n.655T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.5261T>G (p.Leu1754Arg) c.4382T>G (p.Leu1461Arg) c.4118T>G (p.Leu1373Arg) c.*84T>G (n.*84T>G) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.6026T>G | |
| 11 | g.108302959T= | CA1998799996 | ATM | c.5426T= (p.Leu1809=) c.*4897T= (n.*4897T=) n.6910T= n.650T= n.1140T= c.*490T= (n.*490T=) n.1641T= n.830T= n.655T= c.1382T= (p.Leu461=) c.5261T= (p.Leu1754=) c.4382T= (p.Leu1461=) c.4118T= (p.Leu1373=) c.*84T= (n.*84T=) c.497T= (p.Leu166=) n.6026T= | |
| 11 | g.108302960G>A | CA476674974 | ATM | c.5427G>A (p.Leu1809=) c.*4898G>A (n.*4898G>A) n.6911G>A n.651G>A n.1141G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1642G>A n.831G>A n.656G>A c.1383G>A (p.Leu461=) c.5262G>A (p.Leu1754=) c.4383G>A (p.Leu1461=) c.4119G>A (p.Leu1373=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.498G>A (p.Leu166=) n.6027G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302960G>C | CA476674975 | ATM | c.5427G>C (p.Leu1809=) c.*4898G>C (n.*4898G>C) n.6911G>C n.651G>C n.1141G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1642G>C n.831G>C n.656G>C c.1383G>C (p.Leu461=) c.5262G>C (p.Leu1754=) c.4383G>C (p.Leu1461=) c.4119G>C (p.Leu1373=) c.*85G>C (n.*85G>C) c.498G>C (p.Leu166=) n.6027G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302960G>T | CA476674977 | ATM | c.5427G>T (p.Leu1809=) c.*4898G>T (n.*4898G>T) n.6911G>T n.651G>T n.1141G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1642G>T n.831G>T n.656G>T c.1383G>T (p.Leu461=) c.5262G>T (p.Leu1754=) c.4383G>T (p.Leu1461=) c.4119G>T (p.Leu1373=) c.*85G>T (n.*85G>T) c.498G>T (p.Leu166=) n.6027G>T | |
| 11 | g.108302961A= | CA1998800004 | ATM | c.5428A= (p.Thr1810=) c.*4899A= (n.*4899A=) n.6912A= n.652A= n.1142A= c.*492A= (n.*492A=) n.1643A= n.832A= n.657A= c.1384A= (p.Thr462=) c.5263A= (p.Thr1755=) c.4384A= (p.Thr1462=) c.4120A= (p.Thr1374=) c.*86A= (n.*86A=) c.499A= (p.Thr167=) n.6028A= | |
| 11 | g.108302961A>C | CA382543980 | ATM | c.5428A>C (p.Thr1810Pro) c.*4899A>C (n.*4899A>C) n.6912A>C n.652A>C n.1142A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.1643A>C n.832A>C n.657A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.5263A>C (p.Thr1755Pro) c.4384A>C (p.Thr1462Pro) c.4120A>C (p.Thr1374Pro) c.*86A>C (n.*86A>C) c.499A>C (p.Thr167Pro) n.6028A>C | dbSNP |
| 11 | g.108302961A>G | CA10579180 | ATM | c.5428A>G (p.Thr1810Ala) c.*4899A>G (n.*4899A>G) n.6912A>G n.652A>G n.1142A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.1643A>G n.832A>G n.657A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.5263A>G (p.Thr1755Ala) c.4384A>G (p.Thr1462Ala) c.4120A>G (p.Thr1374Ala) c.*86A>G (n.*86A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) n.6028A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302961A>T | CA382543988 | ATM | c.5428A>T (p.Thr1810Ser) c.*4899A>T (n.*4899A>T) n.6912A>T n.652A>T n.1142A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.1643A>T n.832A>T n.657A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.5263A>T (p.Thr1755Ser) c.4384A>T (p.Thr1462Ser) c.4120A>T (p.Thr1374Ser) c.*86A>T (n.*86A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) n.6028A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302962C>A | CA382543993 | ATM | c.5429C>A (p.Thr1810Asn) c.*4900C>A (n.*4900C>A) n.6913C>A n.653C>A n.1143C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1644C>A n.833C>A n.658C>A c.1385C>A (p.Thr462Asn) c.5264C>A (p.Thr1755Asn) c.4385C>A (p.Thr1462Asn) c.4121C>A (p.Thr1374Asn) c.*87C>A (n.*87C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) n.6029C>A | dbSNP |
| 11 | g.108302962C= | CA1998800009 | ATM | c.5429C= (p.Thr1810=) c.*4900C= (n.*4900C=) n.6913C= n.653C= n.1143C= c.*493C= (n.*493C=) n.1644C= n.833C= n.658C= c.1385C= (p.Thr462=) c.5264C= (p.Thr1755=) c.4385C= (p.Thr1462=) c.4121C= (p.Thr1374=) c.*87C= (n.*87C=) c.500C= (p.Thr167=) n.6029C= | |
| 11 | g.108302962C>G | CA382544000 | ATM | c.5429C>G (p.Thr1810Ser) c.*4900C>G (n.*4900C>G) n.6913C>G n.653C>G n.1143C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1644C>G n.833C>G n.658C>G c.1385C>G (p.Thr462Ser) c.5264C>G (p.Thr1755Ser) c.4385C>G (p.Thr1462Ser) c.4121C>G (p.Thr1374Ser) c.*87C>G (n.*87C>G) c.500C>G (p.Thr167Ser) n.6029C>G | dbSNP |
| 11 | g.108302962C>T | CA382544004 | ATM | c.5429C>T (p.Thr1810Ile) c.*4900C>T (n.*4900C>T) n.6913C>T n.653C>T n.1143C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1644C>T n.833C>T n.658C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.5264C>T (p.Thr1755Ile) c.4385C>T (p.Thr1462Ile) c.4121C>T (p.Thr1374Ile) c.*87C>T (n.*87C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) n.6029C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302963T>A | CA476674978 | ATM | c.5430T>A (p.Thr1810=) c.*4901T>A (n.*4901T>A) n.6914T>A n.654T>A n.1144T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1645T>A n.834T>A n.659T>A c.1386T>A (p.Thr462=) c.5265T>A (p.Thr1755=) c.4386T>A (p.Thr1462=) c.4122T>A (p.Thr1374=) c.*88T>A (n.*88T>A) c.501T>A (p.Thr167=) n.6030T>A | |
| 11 | g.108302963T>C | CA476674979 | ATM | c.5430T>C (p.Thr1810=) c.*4901T>C (n.*4901T>C) n.6914T>C n.654T>C n.1144T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1645T>C n.834T>C n.659T>C c.1386T>C (p.Thr462=) c.5265T>C (p.Thr1755=) c.4386T>C (p.Thr1462=) c.4122T>C (p.Thr1374=) c.*88T>C (n.*88T>C) c.501T>C (p.Thr167=) n.6030T>C | |
| 11 | g.108302963T>G | CA16606094 | ATM | c.5430T>G (p.Thr1810=) c.*4901T>G (n.*4901T>G) n.6914T>G n.654T>G n.1144T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1645T>G n.834T>G n.659T>G c.1386T>G (p.Thr462=) c.5265T>G (p.Thr1755=) c.4386T>G (p.Thr1462=) c.4122T>G (p.Thr1374=) c.*88T>G (n.*88T>G) c.501T>G (p.Thr167=) n.6030T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302963T= | CA1998800014 | ATM | c.5430T= (p.Thr1810=) c.*4901T= (n.*4901T=) n.6914T= n.654T= n.1144T= c.*494T= (n.*494T=) n.1645T= n.834T= n.659T= c.1386T= (p.Thr462=) c.5265T= (p.Thr1755=) c.4386T= (p.Thr1462=) c.4122T= (p.Thr1374=) c.*88T= (n.*88T=) c.501T= (p.Thr167=) n.6030T= | |
| 11 | g.108302963_108302964del | CA2573146611 | ATM | c.5430_5431del (p.Ala1812PhefsTer10) c.*4901_*4902del (n.*4901_*4902del) n.6914_6915del n.654_655del n.1144_1145del c.*494_*495del (n.*494_*495del) n.1645_1646del n.834_835del n.659_660del c.1386_1387del (p.Ala464PhefsTer10) c.5265_5266del (p.Ala1757PhefsTer10) c.4386_4387del (p.Ala1464PhefsTer10) c.4122_4123del (p.Ala1376PhefsTer10) c.*88_*89del (n.*88_*89del) c.501_502del (p.Ala169PhefsTer10) n.6030_6031del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302964T>A | CA382544010 | ATM | c.5431T>A (p.Cys1811Ser) c.*4902T>A (n.*4902T>A) n.6915T>A n.655T>A n.1145T>A c.*495T>A (n.*495T>A) n.1646T>A n.835T>A n.660T>A c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.5266T>A (p.Cys1756Ser) c.4387T>A (p.Cys1463Ser) c.4123T>A (p.Cys1375Ser) c.*89T>A (n.*89T>A) c.502T>A (p.Cys168Ser) n.6031T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302964T>C | CA382544013 | ATM | c.5431T>C (p.Cys1811Arg) c.*4902T>C (n.*4902T>C) n.6915T>C n.655T>C n.1145T>C c.*495T>C (n.*495T>C) n.1646T>C n.835T>C n.660T>C c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.5266T>C (p.Cys1756Arg) c.4387T>C (p.Cys1463Arg) c.4123T>C (p.Cys1375Arg) c.*89T>C (n.*89T>C) c.502T>C (p.Cys168Arg) n.6031T>C | |
| 11 | g.108302964T>G | CA382544015 | ATM | c.5431T>G (p.Cys1811Gly) c.*4902T>G (n.*4902T>G) n.6915T>G n.655T>G n.1145T>G c.*495T>G (n.*495T>G) n.1646T>G n.835T>G n.660T>G c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.5266T>G (p.Cys1756Gly) c.4387T>G (p.Cys1463Gly) c.4123T>G (p.Cys1375Gly) c.*89T>G (n.*89T>G) c.502T>G (p.Cys168Gly) n.6031T>G | |
| 11 | g.108302966_108302967del | CA2725211343 | ATM | c.5433_5434del (p.Ala1812PhefsTer10) c.*4904_*4905del (n.*4904_*4905del) n.6917_6918del n.657_658del n.1147_1148del c.*497_*498del (n.*497_*498del) n.1648_1649del n.837_838del n.662_663del c.1389_1390del (p.Ala464PhefsTer10) c.5268_5269del (p.Ala1757PhefsTer10) c.4389_4390del (p.Ala1464PhefsTer10) c.4125_4126del (p.Ala1376PhefsTer10) c.*91_*92del (n.*91_*92del) c.504_505del (p.Ala169PhefsTer10) n.6033_6034del | dbSNP |
| 11 | g.108302965G>A | CA228388417 | ATM | c.5432G>A (p.Cys1811Tyr) c.*4903G>A (n.*4903G>A) n.6916G>A n.656G>A n.1146G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1647G>A n.836G>A n.661G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.5267G>A (p.Cys1756Tyr) c.4388G>A (p.Cys1463Tyr) c.4124G>A (p.Cys1375Tyr) c.*90G>A (n.*90G>A) c.503G>A (p.Cys168Tyr) n.6032G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302965G>C | CA16621628 | ATM | c.5432G>C (p.Cys1811Ser) c.*4903G>C (n.*4903G>C) n.6916G>C n.656G>C n.1146G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1647G>C n.836G>C n.661G>C c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.5267G>C (p.Cys1756Ser) c.4388G>C (p.Cys1463Ser) c.4124G>C (p.Cys1375Ser) c.*90G>C (n.*90G>C) c.503G>C (p.Cys168Ser) n.6032G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302965G= | CA1998800023 | ATM | c.5432G= (p.Cys1811=) c.*4903G= (n.*4903G=) n.6916G= n.656G= n.1146G= c.*496G= (n.*496G=) n.1647G= n.836G= n.661G= c.1388G= (p.Cys463=) c.5267G= (p.Cys1756=) c.4388G= (p.Cys1463=) c.4124G= (p.Cys1375=) c.*90G= (n.*90G=) c.503G= (p.Cys168=) n.6032G= | |
| 11 | g.108302965G>T | CA382544021 | ATM | c.5432G>T (p.Cys1811Phe) c.*4903G>T (n.*4903G>T) n.6916G>T n.656G>T n.1146G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1647G>T n.836G>T n.661G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.5267G>T (p.Cys1756Phe) c.4388G>T (p.Cys1463Phe) c.4124G>T (p.Cys1375Phe) c.*90G>T (n.*90G>T) c.503G>T (p.Cys168Phe) n.6032G>T | |
| 11 | g.108302966T>A | CA382544034 | ATM | c.5433T>A (p.Cys1811Ter) c.*4904T>A (n.*4904T>A) n.6917T>A n.657T>A n.1147T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.1648T>A n.837T>A n.662T>A c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.5268T>A (p.Cys1756Ter) c.4389T>A (p.Cys1463Ter) c.4125T>A (p.Cys1375Ter) c.*91T>A (n.*91T>A) c.504T>A (p.Cys168Ter) n.6033T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302966T>C | CA476674982 | ATM | c.5433T>C (p.Cys1811=) c.*4904T>C (n.*4904T>C) n.6917T>C n.657T>C n.1147T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.1648T>C n.837T>C n.662T>C c.1389T>C (p.Cys463=) c.5268T>C (p.Cys1756=) c.4389T>C (p.Cys1463=) c.4125T>C (p.Cys1375=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.504T>C (p.Cys168=) n.6033T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302966T>G | CA382544037 | ATM | c.5433T>G (p.Cys1811Trp) c.*4904T>G (n.*4904T>G) n.6917T>G n.657T>G n.1147T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.1648T>G n.837T>G n.662T>G c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.5268T>G (p.Cys1756Trp) c.4389T>G (p.Cys1463Trp) c.4125T>G (p.Cys1375Trp) c.*91T>G (n.*91T>G) c.504T>G (p.Cys168Trp) n.6033T>G | dbSNP |
| 11 | g.108302966T= | CA1998800034 | ATM | c.5433T= (p.Cys1811=) c.*4904T= (n.*4904T=) n.6917T= n.657T= n.1147T= c.*497T= (n.*497T=) n.1648T= n.837T= n.662T= c.1389T= (p.Cys463=) c.5268T= (p.Cys1756=) c.4389T= (p.Cys1463=) c.4125T= (p.Cys1375=) c.*91T= (n.*91T=) c.504T= (p.Cys168=) n.6033T= | |
| 11 | g.108302967G>A | CA382544043 | ATM | c.5434G>A (p.Ala1812Thr) c.*4905G>A (n.*4905G>A) n.6918G>A n.658G>A n.1148G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1649G>A n.838G>A n.663G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.5269G>A (p.Ala1757Thr) c.4390G>A (p.Ala1464Thr) c.4126G>A (p.Ala1376Thr) c.*92G>A (n.*92G>A) c.505G>A (p.Ala169Thr) n.6034G>A | dbSNP |
| 11 | g.108302967G>C | CA382544047 | ATM | c.5434G>C (p.Ala1812Pro) c.*4905G>C (n.*4905G>C) n.6918G>C n.658G>C n.1148G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.1649G>C n.838G>C n.663G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.5269G>C (p.Ala1757Pro) c.4390G>C (p.Ala1464Pro) c.4126G>C (p.Ala1376Pro) c.*92G>C (n.*92G>C) c.505G>C (p.Ala169Pro) n.6034G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302967G>T | CA382544050 | ATM | c.5434G>T (p.Ala1812Ser) c.*4905G>T (n.*4905G>T) n.6918G>T n.658G>T n.1148G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.1649G>T n.838G>T n.663G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.5269G>T (p.Ala1757Ser) c.4390G>T (p.Ala1464Ser) c.4126G>T (p.Ala1376Ser) c.*92G>T (n.*92G>T) c.505G>T (p.Ala169Ser) n.6034G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302968C>A | CA382544056 | ATM | c.5435C>A (p.Ala1812Asp) c.*4906C>A (n.*4906C>A) n.6919C>A n.659C>A n.1149C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1650C>A n.839C>A n.664C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.5270C>A (p.Ala1757Asp) c.4391C>A (p.Ala1464Asp) c.4127C>A (p.Ala1376Asp) c.*93C>A (n.*93C>A) c.506C>A (p.Ala169Asp) n.6035C>A | |
| 11 | g.108302968C= | CA1998800040 | ATM | c.5435C= (p.Ala1812=) c.*4906C= (n.*4906C=) n.6919C= n.659C= n.1149C= c.*499C= (n.*499C=) n.1650C= n.839C= n.664C= c.1391C= (p.Ala464=) c.5270C= (p.Ala1757=) c.4391C= (p.Ala1464=) c.4127C= (p.Ala1376=) c.*93C= (n.*93C=) c.506C= (p.Ala169=) n.6035C= | |
| 11 | g.108302968C>G | CA382544070 | ATM | c.5435C>G (p.Ala1812Gly) c.*4906C>G (n.*4906C>G) n.6919C>G n.659C>G n.1149C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1650C>G n.839C>G n.664C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.5270C>G (p.Ala1757Gly) c.4391C>G (p.Ala1464Gly) c.4127C>G (p.Ala1376Gly) c.*93C>G (n.*93C>G) c.506C>G (p.Ala169Gly) n.6035C>G | |
| 11 | g.108302968C>T | CA10579181 | ATM | c.5435C>T (p.Ala1812Val) c.*4906C>T (n.*4906C>T) n.6919C>T n.659C>T n.1149C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1650C>T n.839C>T n.664C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.5270C>T (p.Ala1757Val) c.4391C>T (p.Ala1464Val) c.4127C>T (p.Ala1376Val) c.*93C>T (n.*93C>T) c.506C>T (p.Ala169Val) n.6035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108302968_108302970del | CA2580083135 | ATM | c.5435_5437del (p.Ala1812_Phe1813delinsVal) c.*4906_*4908del (n.*4906_*4908del) n.6919_6921del n.659_661del n.1149_1151del c.*499_*501del (n.*499_*501del) n.1650_1652del n.839_841del n.664_666del c.1391_1393del (p.Ala464_Phe465delinsVal) c.5270_5272del (p.Ala1757_Phe1758delinsVal) c.4391_4393del (p.Ala1464_Phe1465delinsVal) c.4127_4129del (p.Ala1376_Phe1377delinsVal) c.506_508del (p.Ala169_Phe170delinsVal) n.6035_6037del | ClinVar |
| 11 | g.108302969T>A | CA476674984 | ATM | c.5436T>A (p.Ala1812=) c.*4907T>A (n.*4907T>A) n.6920T>A n.660T>A n.1150T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1651T>A n.840T>A n.665T>A c.1392T>A (p.Ala464=) c.5271T>A (p.Ala1757=) c.4392T>A (p.Ala1464=) c.4128T>A (p.Ala1376=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.507T>A (p.Ala169=) n.6036T>A | |
| 11 | g.108302969T>C | CA476674986 | ATM | c.5436T>C (p.Ala1812=) c.*4907T>C (n.*4907T>C) n.6920T>C n.660T>C n.1150T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1651T>C n.840T>C n.665T>C c.1392T>C (p.Ala464=) c.5271T>C (p.Ala1757=) c.4392T>C (p.Ala1464=) c.4128T>C (p.Ala1376=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.507T>C (p.Ala169=) n.6036T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302969T>G | CA476674988 | ATM | c.5436T>G (p.Ala1812=) c.*4907T>G (n.*4907T>G) n.6920T>G n.660T>G n.1150T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1651T>G n.840T>G n.665T>G c.1392T>G (p.Ala464=) c.5271T>G (p.Ala1757=) c.4392T>G (p.Ala1464=) c.4128T>G (p.Ala1376=) c.*94T>G (n.*94T>G) c.507T>G (p.Ala169=) n.6036T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302969T= | CA1998800054 | ATM | c.5436T= (p.Ala1812=) c.*4907T= (n.*4907T=) n.6920T= n.660T= n.1150T= c.*500T= (n.*500T=) n.1651T= n.840T= n.665T= c.1392T= (p.Ala464=) c.5271T= (p.Ala1757=) c.4392T= (p.Ala1464=) c.4128T= (p.Ala1376=) c.*94T= (n.*94T=) c.507T= (p.Ala169=) n.6036T= | |
| 11 | g.108302974dup | CA658656256 | ATM | c.5441dup (p.Leu1814PhefsTer9) c.*4912dup (n.*4912dup) n.6925dup n.665dup n.1155dup c.*505dup (n.*505dup) n.1656dup n.845dup n.670dup c.1397dup (p.Leu466PhefsTer9) c.5276dup (p.Leu1759PhefsTer9) c.4397dup (p.Leu1466PhefsTer9) c.4133dup (p.Leu1378PhefsTer9) c.512dup (p.Leu171PhefsTer9) n.6041dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108302974del | CA891842112 | ATM | c.5441del (p.Leu1814TrpfsTer14) c.*4912del (n.*4912del) n.6925del n.665del n.1155del c.*505del (n.*505del) n.1656del n.845del n.670del c.1397del (p.Leu466TrpfsTer14) c.5276del (p.Leu1759TrpfsTer14) c.4397del (p.Leu1466TrpfsTer14) c.4133del (p.Leu1378TrpfsTer14) c.512del (p.Leu171TrpfsTer14) n.6041del | ClinVar |
| 11 | g.108302970T>A | CA382544083 | ATM | c.5437T>A (p.Phe1813Ile) c.*4908T>A (n.*4908T>A) n.6921T>A n.661T>A n.1151T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1652T>A n.841T>A n.666T>A c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.5272T>A (p.Phe1758Ile) c.4393T>A (p.Phe1465Ile) c.4129T>A (p.Phe1377Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.6037T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302970T>C | CA382544086 | ATM | c.5437T>C (p.Phe1813Leu) c.*4908T>C (n.*4908T>C) n.6921T>C n.661T>C n.1151T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1652T>C n.841T>C n.666T>C c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.5272T>C (p.Phe1758Leu) c.4393T>C (p.Phe1465Leu) c.4129T>C (p.Phe1377Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.6037T>C | |
| 11 | g.108302970T>G | CA382544088 | ATM | c.5437T>G (p.Phe1813Val) c.*4908T>G (n.*4908T>G) n.6921T>G n.661T>G n.1151T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.1652T>G n.841T>G n.666T>G c.1393T>G (p.Phe465Val) c.5272T>G (p.Phe1758Val) c.4393T>G (p.Phe1465Val) c.4129T>G (p.Phe1377Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.6037T>G | |
| 11 | g.108302971T>A | CA382544102 | ATM | c.5438T>A (p.Phe1813Tyr) c.*4909T>A (n.*4909T>A) n.6922T>A n.662T>A n.1152T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1653T>A n.842T>A n.667T>A c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.5273T>A (p.Phe1758Tyr) c.4394T>A (p.Phe1465Tyr) c.4130T>A (p.Phe1377Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.6038T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302971T>C | CA382544098 | ATM | c.5438T>C (p.Phe1813Ser) c.*4909T>C (n.*4909T>C) n.6922T>C n.662T>C n.1152T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1653T>C n.842T>C n.667T>C c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.5273T>C (p.Phe1758Ser) c.4394T>C (p.Phe1465Ser) c.4130T>C (p.Phe1377Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.6038T>C | dbSNP |
| 11 | g.108302971T>G | CA382544094 | ATM | c.5438T>G (p.Phe1813Cys) c.*4909T>G (n.*4909T>G) n.6922T>G n.662T>G n.1152T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1653T>G n.842T>G n.667T>G c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.5273T>G (p.Phe1758Cys) c.4394T>G (p.Phe1465Cys) c.4130T>G (p.Phe1377Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.6038T>G | |
| 11 | g.108302972T>A | CA382544106 | ATM | c.5439T>A (p.Phe1813Leu) c.*4910T>A (n.*4910T>A) n.6923T>A n.663T>A n.1153T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.1654T>A n.843T>A n.668T>A c.1395T>A (p.Phe465Leu) c.5274T>A (p.Phe1758Leu) c.4395T>A (p.Phe1465Leu) c.4131T>A (p.Phe1377Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) n.6039T>A | |
| 11 | g.108302972T>C | CA476674989 | ATM | c.5439T>C (p.Phe1813=) c.*4910T>C (n.*4910T>C) n.6923T>C n.663T>C n.1153T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.1654T>C n.843T>C n.668T>C c.1395T>C (p.Phe465=) c.5274T>C (p.Phe1758=) c.4395T>C (p.Phe1465=) c.4131T>C (p.Phe1377=) c.510T>C (p.Phe170=) n.6039T>C | |
| 11 | g.108302972T>G | CA382544112 | ATM | c.5439T>G (p.Phe1813Leu) c.*4910T>G (n.*4910T>G) n.6923T>G n.663T>G n.1153T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.1654T>G n.843T>G n.668T>G c.1395T>G (p.Phe465Leu) c.5274T>G (p.Phe1758Leu) c.4395T>G (p.Phe1465Leu) c.4131T>G (p.Phe1377Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) n.6039T>G | |
| 11 | g.108302973T>A | CA382544115 | ATM | c.5440T>A (p.Leu1814Met) c.*4911T>A (n.*4911T>A) n.6924T>A n.664T>A n.1154T>A c.*504T>A (n.*504T>A) n.1655T>A n.844T>A n.669T>A c.1396T>A (p.Leu466Met) c.5275T>A (p.Leu1759Met) c.4396T>A (p.Leu1466Met) c.4132T>A (p.Leu1378Met) c.511T>A (p.Leu171Met) n.6040T>A | dbSNP |
| 11 | g.108302973T>C | CA476674990 | ATM | c.5440T>C (p.Leu1814=) c.*4911T>C (n.*4911T>C) n.6924T>C n.664T>C n.1154T>C c.*504T>C (n.*504T>C) n.1655T>C n.844T>C n.669T>C c.1396T>C (p.Leu466=) c.5275T>C (p.Leu1759=) c.4396T>C (p.Leu1466=) c.4132T>C (p.Leu1378=) c.511T>C (p.Leu171=) n.6040T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108302973T>G | CA382544133 | ATM | c.5440T>G (p.Leu1814Val) c.*4911T>G (n.*4911T>G) n.6924T>G n.664T>G n.1154T>G c.*504T>G (n.*504T>G) n.1655T>G n.844T>G n.669T>G c.1396T>G (p.Leu466Val) c.5275T>G (p.Leu1759Val) c.4396T>G (p.Leu1466Val) c.4132T>G (p.Leu1378Val) c.511T>G (p.Leu171Val) n.6040T>G | |
| 11 | g.108302974T>A | CA382544137 | ATM | c.5441T>A (p.Leu1814Ter) c.*4912T>A (n.*4912T>A) n.6925T>A n.665T>A n.1155T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.1656T>A n.845T>A n.670T>A c.1397T>A (p.Leu466Ter) c.5276T>A (p.Leu1759Ter) c.4397T>A (p.Leu1466Ter) c.4133T>A (p.Leu1378Ter) c.512T>A (p.Leu171Ter) n.6041T>A | ClinVar |
| 11 | g.108302974T>C | CA382544138 | ATM | c.5441T>C (p.Leu1814Ser) c.*4912T>C (n.*4912T>C) n.6925T>C n.665T>C n.1155T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.1656T>C n.845T>C n.670T>C c.1397T>C (p.Leu466Ser) c.5276T>C (p.Leu1759Ser) c.4397T>C (p.Leu1466Ser) c.4133T>C (p.Leu1378Ser) c.512T>C (p.Leu171Ser) n.6041T>C | |
| 11 | g.108302974T>G | CA382544142 | ATM | c.5441T>G (p.Leu1814Trp) c.*4912T>G (n.*4912T>G) n.6925T>G n.665T>G n.1155T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.1656T>G n.845T>G n.670T>G c.1397T>G (p.Leu466Trp) c.5276T>G (p.Leu1759Trp) c.4397T>G (p.Leu1466Trp) c.4133T>G (p.Leu1378Trp) c.512T>G (p.Leu171Trp) n.6041T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302974T= | CA1998800058 | ATM | c.5441T= (p.Leu1814=) c.*4912T= (n.*4912T=) n.6925T= n.665T= n.1155T= c.*505T= (n.*505T=) n.1656T= n.845T= n.670T= c.1397T= (p.Leu466=) c.5276T= (p.Leu1759=) c.4397T= (p.Leu1466=) c.4133T= (p.Leu1378=) c.512T= (p.Leu171=) n.6041T= | |
| 11 | g.108302974_108302975delinsTG | CA1998800060 | ATM | c.5441_5442delinsTG (p.Leu1814=) c.*4912_*4913delinsTG (n.*4912_*4913delinsTG) n.6925_6926delinsTG n.665_666delinsTG n.1155_1156delinsTG c.*505_*506delinsTG (n.*505_*506delinsTG) n.1656_1657delinsTG n.845_846delinsTG n.670_671delinsTG c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=) c.5276_5277delinsTG (p.Leu1759=) c.4397_4398delinsTG (p.Leu1466=) c.4133_4134delinsTG (p.Leu1378=) c.512_513delinsTG (p.Leu171=) n.6041_6042delinsTG | |
| 11 | g.108302975G>A | CA476674992 | ATM | c.5442G>A (p.Leu1814=) c.*4913G>A (n.*4913G>A) n.6926G>A n.666G>A n.1156G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.1657G>A n.846G>A n.671G>A c.1398G>A (p.Leu466=) c.5277G>A (p.Leu1759=) c.4398G>A (p.Leu1466=) c.4134G>A (p.Leu1378=) c.513G>A (p.Leu171=) n.6042G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302975G>C | CA382544149 | ATM | c.5442G>C (p.Leu1814Phe) c.*4913G>C (n.*4913G>C) n.6926G>C n.666G>C n.1156G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.1657G>C n.846G>C n.671G>C c.1398G>C (p.Leu466Phe) c.5277G>C (p.Leu1759Phe) c.4398G>C (p.Leu1466Phe) c.4134G>C (p.Leu1378Phe) c.513G>C (p.Leu171Phe) n.6042G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302975G= | CA1998800069 | ATM | c.5442G= (p.Leu1814=) c.*4913G= (n.*4913G=) n.6926G= n.666G= n.1156G= c.*506G= (n.*506G=) n.1657G= n.846G= n.671G= c.1398G= (p.Leu466=) c.5277G= (p.Leu1759=) c.4398G= (p.Leu1466=) c.4134G= (p.Leu1378=) c.513G= (p.Leu171=) n.6042G= | |
| 11 | g.108302975G>T | CA382544164 | ATM | c.5442G>T (p.Leu1814Phe) c.*4913G>T (n.*4913G>T) n.6926G>T n.666G>T n.1156G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.1657G>T n.846G>T n.671G>T c.1398G>T (p.Leu466Phe) c.5277G>T (p.Leu1759Phe) c.4398G>T (p.Leu1466Phe) c.4134G>T (p.Leu1378Phe) c.513G>T (p.Leu171Phe) n.6042G>T | dbSNP |
| 11 | g.108302976del | CA6265698 | ATM | c.5443del (p.Asp1815ThrfsTer13) c.*4914del (n.*4914del) n.6927del n.667del n.1157del c.*507del (n.*507del) n.1658del n.847del n.672del c.1399del (p.Asp467ThrfsTer13) c.5278del (p.Asp1760ThrfsTer13) c.4399del (p.Asp1467ThrfsTer13) c.4135del (p.Asp1379ThrfsTer13) c.514del (p.Asp172ThrfsTer13) n.6043del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302976G>A | CA228388428 | ATM | c.5443G>A (p.Asp1815Asn) c.*4914G>A (n.*4914G>A) n.6927G>A n.667G>A n.1157G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.1658G>A n.847G>A n.672G>A c.1399G>A (p.Asp467Asn) c.5278G>A (p.Asp1760Asn) c.4399G>A (p.Asp1467Asn) c.4135G>A (p.Asp1379Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) n.6043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108302976G>C | CA382544173 | ATM | c.5443G>C (p.Asp1815His) c.*4914G>C (n.*4914G>C) n.6927G>C n.667G>C n.1157G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.1658G>C n.847G>C n.672G>C c.1399G>C (p.Asp467His) c.5278G>C (p.Asp1760His) c.4399G>C (p.Asp1467His) c.4135G>C (p.Asp1379His) c.514G>C (p.Asp172His) n.6043G>C | dbSNP |
| 11 | g.108302976G= | CA1998800079 | ATM | c.5443G= (p.Asp1815=) c.*4914G= (n.*4914G=) n.6927G= n.667G= n.1157G= c.*507G= (n.*507G=) n.1658G= n.847G= n.672G= c.1399G= (p.Asp467=) c.5278G= (p.Asp1760=) c.4399G= (p.Asp1467=) c.4135G= (p.Asp1379=) c.514G= (p.Asp172=) n.6043G= | |
| 11 | g.108302976G>T | CA382544176 | ATM | c.5443G>T (p.Asp1815Tyr) c.*4914G>T (n.*4914G>T) n.6927G>T n.667G>T n.1157G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.1658G>T n.847G>T n.672G>T c.1399G>T (p.Asp467Tyr) c.5278G>T (p.Asp1760Tyr) c.4399G>T (p.Asp1467Tyr) c.4135G>T (p.Asp1379Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.6043G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302976_108303007dup | CA915947630 | ATM | c.5443_5474dup (p.Leu1826ThrfsTer13) c.*4914_*4945dup (n.*4914_*4945dup) n.6927_6958dup n.667_698dup n.1157_1188dup c.*507_*538dup (n.*507_*538dup) n.1658_1689dup n.847_878dup n.672_703dup c.1399_1430dup (p.Leu478ThrfsTer13) c.5278_5309dup (p.Leu1771ThrfsTer13) c.4399_4430dup (p.Leu1478ThrfsTer13) c.4135_4166dup (p.Leu1390ThrfsTer13) c.514_545dup (p.Leu183ThrfsTer13) n.6043_6074dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302977A>C | CA382544180 | ATM | c.5444A>C (p.Asp1815Ala) c.*4915A>C (n.*4915A>C) n.6928A>C n.668A>C n.1158A>C c.*508A>C (n.*508A>C) n.1659A>C n.848A>C n.673A>C c.1400A>C (p.Asp467Ala) c.5279A>C (p.Asp1760Ala) c.4400A>C (p.Asp1467Ala) c.4136A>C (p.Asp1379Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.6044A>C | |
| 11 | g.108302977A>G | CA382544182 | ATM | c.5444A>G (p.Asp1815Gly) c.*4915A>G (n.*4915A>G) n.6928A>G n.668A>G n.1158A>G c.*508A>G (n.*508A>G) n.1659A>G n.848A>G n.673A>G c.1400A>G (p.Asp467Gly) c.5279A>G (p.Asp1760Gly) c.4400A>G (p.Asp1467Gly) c.4136A>G (p.Asp1379Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.6044A>G | dbSNP |
| 11 | g.108302977A>T | CA382544181 | ATM | c.5444A>T (p.Asp1815Val) c.*4915A>T (n.*4915A>T) n.6928A>T n.668A>T n.1158A>T c.*508A>T (n.*508A>T) n.1659A>T n.848A>T n.673A>T c.1400A>T (p.Asp467Val) c.5279A>T (p.Asp1760Val) c.4400A>T (p.Asp1467Val) c.4136A>T (p.Asp1379Val) c.515A>T (p.Asp172Val) n.6044A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302978C>A | CA382544184 | ATM | c.5445C>A (p.Asp1815Glu) c.*4916C>A (n.*4916C>A) n.6929C>A n.669C>A n.1159C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.1660C>A n.849C>A n.674C>A c.1401C>A (p.Asp467Glu) c.5280C>A (p.Asp1760Glu) c.4401C>A (p.Asp1467Glu) c.4137C>A (p.Asp1379Glu) c.516C>A (p.Asp172Glu) n.6045C>A | ClinVar |
| 11 | g.108302978C= | CA1998800082 | ATM | c.5445C= (p.Asp1815=) c.*4916C= (n.*4916C=) n.6929C= n.669C= n.1159C= c.*509C= (n.*509C=) n.1660C= n.849C= n.674C= c.1401C= (p.Asp467=) c.5280C= (p.Asp1760=) c.4401C= (p.Asp1467=) c.4137C= (p.Asp1379=) c.516C= (p.Asp172=) n.6045C= | |
| 11 | g.108302978C>G | CA382544186 | ATM | c.5445C>G (p.Asp1815Glu) c.*4916C>G (n.*4916C>G) n.6929C>G n.669C>G n.1159C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.1660C>G n.849C>G n.674C>G c.1401C>G (p.Asp467Glu) c.5280C>G (p.Asp1760Glu) c.4401C>G (p.Asp1467Glu) c.4137C>G (p.Asp1379Glu) c.516C>G (p.Asp172Glu) n.6045C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108302978C>T | CA476674994 | ATM | c.5445C>T (p.Asp1815=) c.*4916C>T (n.*4916C>T) n.6929C>T n.669C>T n.1159C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.1660C>T n.849C>T n.674C>T c.1401C>T (p.Asp467=) c.5280C>T (p.Asp1760=) c.4401C>T (p.Asp1467=) c.4137C>T (p.Asp1379=) c.516C>T (p.Asp172=) n.6045C>T | dbSNP |