Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108299837_108309100del | CA915947621 | ATM | c.5129_5763-1060del c.*4600_*5234-1060del n.6613_7247-1060del n.353_987-1060del n.843_1477-1060del c.*193_*827-1060del n.1344_1978-1060del n.533_1167-1060del c.1085_1719-1060del c.4964_5598-1060del c.4085_4719-1060del c.3821_4455-1060del c.200_834-1060del n.5729_6363-1060del | ClinVar |
11 | g.108302738del | CA2615856961 | ATM | c.5320-115del (n.5320-115del) c.*4791-115del (n.*4791-115del) n.6804-115del n.544-115del n.1034-115del c.*384-115del (n.*384-115del) n.1535-115del n.724-115del n.549-115del c.1276-115del (n.1276-115del) c.5155-115del (n.5155-115del) c.4276-115del (n.4276-115del) c.4012-115del (n.4012-115del) c.5319-113del (n.5319-113del) c.391-115del (n.391-115del) c.*1-115del (n.*1-115del) n.5920-115del | gnomAD v4 |
11 | g.108302737T>G | CA2615856962 | ATM | c.5320-116T>G (n.5320-116T>G) c.*4791-116T>G (n.*4791-116T>G) n.6804-116T>G n.544-116T>G n.1034-116T>G c.*384-116T>G (n.*384-116T>G) n.1535-116T>G n.724-116T>G n.549-116T>G c.1276-116T>G (n.1276-116T>G) c.5155-116T>G (n.5155-116T>G) c.4276-116T>G (n.4276-116T>G) c.4012-116T>G (n.4012-116T>G) c.5319-114T>G (n.5319-114T>G) c.391-116T>G (n.391-116T>G) c.*1-116T>G (n.*1-116T>G) n.5920-116T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108302740G>A | CA2615856963 | ATM | c.5320-113G>A (n.5320-113G>A) c.*4791-113G>A (n.*4791-113G>A) n.6804-113G>A n.544-113G>A n.1034-113G>A c.*384-113G>A (n.*384-113G>A) n.1535-113G>A n.724-113G>A n.549-113G>A c.1276-113G>A (n.1276-113G>A) c.5155-113G>A (n.5155-113G>A) c.4276-113G>A (n.4276-113G>A) c.4012-113G>A (n.4012-113G>A) c.5319-111G>A (n.5319-111G>A) c.391-113G>A (n.391-113G>A) c.*1-113G>A (n.*1-113G>A) n.5920-113G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108302741T>C | CA1998799439 | ATM | c.5320-112T>C (n.5320-112T>C) c.*4791-112T>C (n.*4791-112T>C) n.6804-112T>C n.544-112T>C n.1034-112T>C c.*384-112T>C (n.*384-112T>C) n.1535-112T>C n.724-112T>C n.549-112T>C c.1276-112T>C (n.1276-112T>C) c.5155-112T>C (n.5155-112T>C) c.4276-112T>C (n.4276-112T>C) c.4012-112T>C (n.4012-112T>C) c.5319-110T>C (n.5319-110T>C) c.391-112T>C (n.391-112T>C) c.*1-112T>C (n.*1-112T>C) n.5920-112T>C | dbSNP |
11 | g.108302741T= | CA1998799438 | ATM | c.5320-112T= (n.5320-112T=) c.*4791-112T= (n.*4791-112T=) n.6804-112T= n.544-112T= n.1034-112T= c.*384-112T= (n.*384-112T=) n.1535-112T= n.724-112T= n.549-112T= c.1276-112T= (n.1276-112T=) c.5155-112T= (n.5155-112T=) c.4276-112T= (n.4276-112T=) c.4012-112T= (n.4012-112T=) c.5319-110T= (n.5319-110T=) c.391-112T= (n.391-112T=) c.*1-112T= (n.*1-112T=) n.5920-112T= | |
11 | g.108302743T>A | CA2793552986 | ATM | c.5320-110T>A (n.5320-110T>A) c.*4791-110T>A (n.*4791-110T>A) n.6804-110T>A n.544-110T>A n.1034-110T>A c.*384-110T>A (n.*384-110T>A) n.1535-110T>A n.724-110T>A n.549-110T>A c.1276-110T>A (n.1276-110T>A) c.5155-110T>A (n.5155-110T>A) c.4276-110T>A (n.4276-110T>A) c.4012-110T>A (n.4012-110T>A) c.5319-108T>A (n.5319-108T>A) c.391-110T>A (n.391-110T>A) c.*1-110T>A (n.*1-110T>A) n.5920-110T>A | |
11 | g.108302744T>G | CA2571147635 | ATM | c.5320-109T>G (n.5320-109T>G) c.*4791-109T>G (n.*4791-109T>G) n.6804-109T>G n.544-109T>G n.1034-109T>G c.*384-109T>G (n.*384-109T>G) n.1535-109T>G n.724-109T>G n.549-109T>G c.1276-109T>G (n.1276-109T>G) c.5155-109T>G (n.5155-109T>G) c.4276-109T>G (n.4276-109T>G) c.4012-109T>G (n.4012-109T>G) c.5319-107T>G (n.5319-107T>G) c.391-109T>G (n.391-109T>G) c.*1-109T>G (n.*1-109T>G) n.5920-109T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108302747C>A | CA2615856964 | ATM | c.5320-106C>A (n.5320-106C>A) c.*4791-106C>A (n.*4791-106C>A) n.6804-106C>A n.544-106C>A n.1034-106C>A c.*384-106C>A (n.*384-106C>A) n.1535-106C>A n.724-106C>A n.549-106C>A c.1276-106C>A (n.1276-106C>A) c.5155-106C>A (n.5155-106C>A) c.4276-106C>A (n.4276-106C>A) c.4012-106C>A (n.4012-106C>A) c.5319-104C>A (n.5319-104C>A) c.391-106C>A (n.391-106C>A) c.*1-106C>A (n.*1-106C>A) n.5920-106C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108302749G>A | CA228388160 | ATM | c.5320-104G>A (n.5320-104G>A) c.*4791-104G>A (n.*4791-104G>A) n.6804-104G>A n.544-104G>A n.1034-104G>A c.*384-104G>A (n.*384-104G>A) n.1535-104G>A n.724-104G>A n.549-104G>A c.1276-104G>A (n.1276-104G>A) c.5155-104G>A (n.5155-104G>A) c.4276-104G>A (n.4276-104G>A) c.4012-104G>A (n.4012-104G>A) c.5319-102G>A (n.5319-102G>A) c.391-104G>A (n.391-104G>A) c.*1-104G>A (n.*1-104G>A) n.5920-104G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302749G= | CA1998799440 | ATM | c.5320-104G= (n.5320-104G=) c.*4791-104G= (n.*4791-104G=) n.6804-104G= n.544-104G= n.1034-104G= c.*384-104G= (n.*384-104G=) n.1535-104G= n.724-104G= n.549-104G= c.1276-104G= (n.1276-104G=) c.5155-104G= (n.5155-104G=) c.4276-104G= (n.4276-104G=) c.4012-104G= (n.4012-104G=) c.5319-102G= (n.5319-102G=) c.391-104G= (n.391-104G=) c.*1-104G= (n.*1-104G=) n.5920-104G= | |
11 | g.108302752T>G | CA942024742 | ATM | c.5320-101T>G (n.5320-101T>G) c.*4791-101T>G (n.*4791-101T>G) n.6804-101T>G n.544-101T>G n.1034-101T>G c.*384-101T>G (n.*384-101T>G) n.1535-101T>G n.724-101T>G n.549-101T>G c.1276-101T>G (n.1276-101T>G) c.5155-101T>G (n.5155-101T>G) c.4276-101T>G (n.4276-101T>G) c.4012-101T>G (n.4012-101T>G) c.5319-99T>G (n.5319-99T>G) c.391-101T>G (n.391-101T>G) c.*1-101T>G (n.*1-101T>G) n.5920-101T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302752T= | CA1998799441 | ATM | c.5320-101T= (n.5320-101T=) c.*4791-101T= (n.*4791-101T=) n.6804-101T= n.544-101T= n.1034-101T= c.*384-101T= (n.*384-101T=) n.1535-101T= n.724-101T= n.549-101T= c.1276-101T= (n.1276-101T=) c.5155-101T= (n.5155-101T=) c.4276-101T= (n.4276-101T=) c.4012-101T= (n.4012-101T=) c.5319-99T= (n.5319-99T=) c.391-101T= (n.391-101T=) c.*1-101T= (n.*1-101T=) n.5920-101T= | |
11 | g.108302755A>G | CA2838607308 | ATM | c.5320-98A>G (n.5320-98A>G) c.*4791-98A>G (n.*4791-98A>G) n.6804-98A>G n.544-98A>G n.1034-98A>G c.*384-98A>G (n.*384-98A>G) n.1535-98A>G n.724-98A>G n.549-98A>G c.1276-98A>G (n.1276-98A>G) c.5155-98A>G (n.5155-98A>G) c.4276-98A>G (n.4276-98A>G) c.4012-98A>G (n.4012-98A>G) c.5319-96A>G (n.5319-96A>G) c.391-98A>G (n.391-98A>G) c.*1-98A>G (n.*1-98A>G) n.5920-98A>G | |
11 | g.108302755_108302761del | CA2574971361 | ATM | c.5320-98_5320-92del (n.5320-98_5320-92del) c.*4791-98_*4791-92del (n.*4791-98_*4791-92del) n.6804-98_6804-92del n.544-98_544-92del n.1034-98_1034-92del c.*384-98_*384-92del (n.*384-98_*384-92del) n.1535-98_1535-92del n.724-98_724-92del n.549-98_549-92del c.1276-98_1276-92del (n.1276-98_1276-92del) c.5155-98_5155-92del (n.5155-98_5155-92del) c.4276-98_4276-92del (n.4276-98_4276-92del) c.4012-98_4012-92del (n.4012-98_4012-92del) c.5319-96_5319-90del (n.5319-96_5319-90del) c.391-98_391-92del (n.391-98_391-92del) c.*1-98_*1-92del (n.*1-98_*1-92del) n.5920-98_5920-92del | |
11 | g.108302757C>A | CA2615856965 | ATM | c.5320-96C>A (n.5320-96C>A) c.*4791-96C>A (n.*4791-96C>A) n.6804-96C>A n.544-96C>A n.1034-96C>A c.*384-96C>A (n.*384-96C>A) n.1535-96C>A n.724-96C>A n.549-96C>A c.1276-96C>A (n.1276-96C>A) c.5155-96C>A (n.5155-96C>A) c.4276-96C>A (n.4276-96C>A) c.4012-96C>A (n.4012-96C>A) c.5319-94C>A (n.5319-94C>A) c.391-96C>A (n.391-96C>A) c.*1-96C>A (n.*1-96C>A) n.5920-96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108302761A>T | CA2574971363 | ATM | c.5320-92A>T (n.5320-92A>T) c.*4791-92A>T (n.*4791-92A>T) n.6804-92A>T n.544-92A>T n.1034-92A>T c.*384-92A>T (n.*384-92A>T) n.1535-92A>T n.724-92A>T n.549-92A>T c.1276-92A>T (n.1276-92A>T) c.5155-92A>T (n.5155-92A>T) c.4276-92A>T (n.4276-92A>T) c.4012-92A>T (n.4012-92A>T) c.5319-90A>T (n.5319-90A>T) c.391-92A>T (n.391-92A>T) c.*1-92A>T (n.*1-92A>T) n.5920-92A>T | |
11 | g.108302764C>A | CA671413464 | ATM | c.5320-89C>A (n.5320-89C>A) c.*4791-89C>A (n.*4791-89C>A) n.6804-89C>A n.544-89C>A n.1034-89C>A c.*384-89C>A (n.*384-89C>A) n.1535-89C>A n.724-89C>A n.549-89C>A c.1276-89C>A (n.1276-89C>A) c.5155-89C>A (n.5155-89C>A) c.4276-89C>A (n.4276-89C>A) c.4012-89C>A (n.4012-89C>A) c.5319-87C>A (n.5319-87C>A) c.391-89C>A (n.391-89C>A) c.*1-89C>A (n.*1-89C>A) n.5920-89C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302764C= | CA1998799443 | ATM | c.5320-89C= (n.5320-89C=) c.*4791-89C= (n.*4791-89C=) n.6804-89C= n.544-89C= n.1034-89C= c.*384-89C= (n.*384-89C=) n.1535-89C= n.724-89C= n.549-89C= c.1276-89C= (n.1276-89C=) c.5155-89C= (n.5155-89C=) c.4276-89C= (n.4276-89C=) c.4012-89C= (n.4012-89C=) c.5319-87C= (n.5319-87C=) c.391-89C= (n.391-89C=) c.*1-89C= (n.*1-89C=) n.5920-89C= | |
11 | g.108302764C>G | CA2615856966 | ATM | c.5320-89C>G (n.5320-89C>G) c.*4791-89C>G (n.*4791-89C>G) n.6804-89C>G n.544-89C>G n.1034-89C>G c.*384-89C>G (n.*384-89C>G) n.1535-89C>G n.724-89C>G n.549-89C>G c.1276-89C>G (n.1276-89C>G) c.5155-89C>G (n.5155-89C>G) c.4276-89C>G (n.4276-89C>G) c.4012-89C>G (n.4012-89C>G) c.5319-87C>G (n.5319-87C>G) c.391-89C>G (n.391-89C>G) c.*1-89C>G (n.*1-89C>G) n.5920-89C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108302764C>T | CA2615856967 | ATM | c.5320-89C>T (n.5320-89C>T) c.*4791-89C>T (n.*4791-89C>T) n.6804-89C>T n.544-89C>T n.1034-89C>T c.*384-89C>T (n.*384-89C>T) n.1535-89C>T n.724-89C>T n.549-89C>T c.1276-89C>T (n.1276-89C>T) c.5155-89C>T (n.5155-89C>T) c.4276-89C>T (n.4276-89C>T) c.4012-89C>T (n.4012-89C>T) c.5319-87C>T (n.5319-87C>T) c.391-89C>T (n.391-89C>T) c.*1-89C>T (n.*1-89C>T) n.5920-89C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108302765A= | CA1998799445 | ATM | c.5320-88A= (n.5320-88A=) c.*4791-88A= (n.*4791-88A=) n.6804-88A= n.544-88A= n.1034-88A= c.*384-88A= (n.*384-88A=) n.1535-88A= n.724-88A= n.549-88A= c.1276-88A= (n.1276-88A=) c.5155-88A= (n.5155-88A=) c.4276-88A= (n.4276-88A=) c.4012-88A= (n.4012-88A=) c.5319-86A= (n.5319-86A=) c.391-88A= (n.391-88A=) c.*1-88A= (n.*1-88A=) n.5920-88A= | |
11 | g.108302765A>G | CA671413466 | ATM | c.5320-88A>G (n.5320-88A>G) c.*4791-88A>G (n.*4791-88A>G) n.6804-88A>G n.544-88A>G n.1034-88A>G c.*384-88A>G (n.*384-88A>G) n.1535-88A>G n.724-88A>G n.549-88A>G c.1276-88A>G (n.1276-88A>G) c.5155-88A>G (n.5155-88A>G) c.4276-88A>G (n.4276-88A>G) c.4012-88A>G (n.4012-88A>G) c.5319-86A>G (n.5319-86A>G) c.391-88A>G (n.391-88A>G) c.*1-88A>G (n.*1-88A>G) n.5920-88A>G | dbSNP |
11 | g.108302766G>T | CA2615856968 | ATM | c.5320-87G>T (n.5320-87G>T) c.*4791-87G>T (n.*4791-87G>T) n.6804-87G>T n.544-87G>T n.1034-87G>T c.*384-87G>T (n.*384-87G>T) n.1535-87G>T n.724-87G>T n.549-87G>T c.1276-87G>T (n.1276-87G>T) c.5155-87G>T (n.5155-87G>T) c.4276-87G>T (n.4276-87G>T) c.4012-87G>T (n.4012-87G>T) c.5319-85G>T (n.5319-85G>T) c.391-87G>T (n.391-87G>T) c.*1-87G>T (n.*1-87G>T) n.5920-87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108302769del | CA2615856969 | ATM | c.5320-84del (n.5320-84del) c.*4791-84del (n.*4791-84del) n.6804-84del n.544-84del n.1034-84del c.*384-84del (n.*384-84del) n.1535-84del n.724-84del n.549-84del c.1276-84del (n.1276-84del) c.5155-84del (n.5155-84del) c.4276-84del (n.4276-84del) c.4012-84del (n.4012-84del) c.5319-82del (n.5319-82del) c.391-84del (n.391-84del) c.*1-84del (n.*1-84del) n.5920-84del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302768A>G | CA2615856970 | ATM | c.5320-85A>G (n.5320-85A>G) c.*4791-85A>G (n.*4791-85A>G) n.6804-85A>G n.544-85A>G n.1034-85A>G c.*384-85A>G (n.*384-85A>G) n.1535-85A>G n.724-85A>G n.549-85A>G c.1276-85A>G (n.1276-85A>G) c.5155-85A>G (n.5155-85A>G) c.4276-85A>G (n.4276-85A>G) c.4012-85A>G (n.4012-85A>G) c.5319-83A>G (n.5319-83A>G) c.391-85A>G (n.391-85A>G) c.*1-85A>G (n.*1-85A>G) n.5920-85A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108302769A= | CA1998799446 | ATM | c.5320-84A= (n.5320-84A=) c.*4791-84A= (n.*4791-84A=) n.6804-84A= n.544-84A= n.1034-84A= c.*384-84A= (n.*384-84A=) n.1535-84A= n.724-84A= n.549-84A= c.1276-84A= (n.1276-84A=) c.5155-84A= (n.5155-84A=) c.4276-84A= (n.4276-84A=) c.4012-84A= (n.4012-84A=) c.5319-82A= (n.5319-82A=) c.391-84A= (n.391-84A=) c.*1-84A= (n.*1-84A=) n.5920-84A= | |
11 | g.108302769A>G | CA1998799448 | ATM | c.5320-84A>G (n.5320-84A>G) c.*4791-84A>G (n.*4791-84A>G) n.6804-84A>G n.544-84A>G n.1034-84A>G c.*384-84A>G (n.*384-84A>G) n.1535-84A>G n.724-84A>G n.549-84A>G c.1276-84A>G (n.1276-84A>G) c.5155-84A>G (n.5155-84A>G) c.4276-84A>G (n.4276-84A>G) c.4012-84A>G (n.4012-84A>G) c.5319-82A>G (n.5319-82A>G) c.391-84A>G (n.391-84A>G) c.*1-84A>G (n.*1-84A>G) n.5920-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302770G>T | CA2615856971 | ATM | c.5320-83G>T (n.5320-83G>T) c.*4791-83G>T (n.*4791-83G>T) n.6804-83G>T n.544-83G>T n.1034-83G>T c.*384-83G>T (n.*384-83G>T) n.1535-83G>T n.724-83G>T n.549-83G>T c.1276-83G>T (n.1276-83G>T) c.5155-83G>T (n.5155-83G>T) c.4276-83G>T (n.4276-83G>T) c.4012-83G>T (n.4012-83G>T) c.5319-81G>T (n.5319-81G>T) c.391-83G>T (n.391-83G>T) c.*1-83G>T (n.*1-83G>T) n.5920-83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108302772T>G | CA2615856972 | ATM | c.5320-81T>G (n.5320-81T>G) c.*4791-81T>G (n.*4791-81T>G) n.6804-81T>G n.544-81T>G n.1034-81T>G c.*384-81T>G (n.*384-81T>G) n.1535-81T>G n.724-81T>G n.549-81T>G c.1276-81T>G (n.1276-81T>G) c.5155-81T>G (n.5155-81T>G) c.4276-81T>G (n.4276-81T>G) c.4012-81T>G (n.4012-81T>G) c.5319-79T>G (n.5319-79T>G) c.391-81T>G (n.391-81T>G) c.*1-81T>G (n.*1-81T>G) n.5920-81T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108302773_108302774del | CA2543128590 | ATM | c.5320-80_5320-79del (n.5320-80_5320-79del) c.*4791-80_*4791-79del (n.*4791-80_*4791-79del) n.6804-80_6804-79del n.544-80_544-79del n.1034-80_1034-79del c.*384-80_*384-79del (n.*384-80_*384-79del) n.1535-80_1535-79del n.724-80_724-79del n.549-80_549-79del c.1276-80_1276-79del (n.1276-80_1276-79del) c.5155-80_5155-79del (n.5155-80_5155-79del) c.4276-80_4276-79del (n.4276-80_4276-79del) c.4012-80_4012-79del (n.4012-80_4012-79del) c.5319-78_5319-77del (n.5319-78_5319-77del) c.391-80_391-79del (n.391-80_391-79del) c.*1-80_*1-79del (n.*1-80_*1-79del) n.5920-80_5920-79del | |
11 | g.108302773T>C | CA2574971369 | ATM | c.5320-80T>C (n.5320-80T>C) c.*4791-80T>C (n.*4791-80T>C) n.6804-80T>C n.544-80T>C n.1034-80T>C c.*384-80T>C (n.*384-80T>C) n.1535-80T>C n.724-80T>C n.549-80T>C c.1276-80T>C (n.1276-80T>C) c.5155-80T>C (n.5155-80T>C) c.4276-80T>C (n.4276-80T>C) c.4012-80T>C (n.4012-80T>C) c.5319-78T>C (n.5319-78T>C) c.391-80T>C (n.391-80T>C) c.*1-80T>C (n.*1-80T>C) n.5920-80T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108302773T>G | CA228388181 | ATM | c.5320-80T>G (n.5320-80T>G) c.*4791-80T>G (n.*4791-80T>G) n.6804-80T>G n.544-80T>G n.1034-80T>G c.*384-80T>G (n.*384-80T>G) n.1535-80T>G n.724-80T>G n.549-80T>G c.1276-80T>G (n.1276-80T>G) c.5155-80T>G (n.5155-80T>G) c.4276-80T>G (n.4276-80T>G) c.4012-80T>G (n.4012-80T>G) c.5319-78T>G (n.5319-78T>G) c.391-80T>G (n.391-80T>G) c.*1-80T>G (n.*1-80T>G) n.5920-80T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302773T= | CA1998799451 | ATM | c.5320-80T= (n.5320-80T=) c.*4791-80T= (n.*4791-80T=) n.6804-80T= n.544-80T= n.1034-80T= c.*384-80T= (n.*384-80T=) n.1535-80T= n.724-80T= n.549-80T= c.1276-80T= (n.1276-80T=) c.5155-80T= (n.5155-80T=) c.4276-80T= (n.4276-80T=) c.4012-80T= (n.4012-80T=) c.5319-78T= (n.5319-78T=) c.391-80T= (n.391-80T=) c.*1-80T= (n.*1-80T=) n.5920-80T= | |
11 | g.108302774T>A | CA2725001803 | ATM | c.5320-79T>A (n.5320-79T>A) c.*4791-79T>A (n.*4791-79T>A) n.6804-79T>A n.544-79T>A n.1034-79T>A c.*384-79T>A (n.*384-79T>A) n.1535-79T>A n.724-79T>A n.549-79T>A c.1276-79T>A (n.1276-79T>A) c.5155-79T>A (n.5155-79T>A) c.4276-79T>A (n.4276-79T>A) c.4012-79T>A (n.4012-79T>A) c.5319-77T>A (n.5319-77T>A) c.391-79T>A (n.391-79T>A) c.*1-79T>A (n.*1-79T>A) n.5920-79T>A | dbSNP |
11 | g.108302774T>C | CA2615856982 | ATM | c.5320-79T>C (n.5320-79T>C) c.*4791-79T>C (n.*4791-79T>C) n.6804-79T>C n.544-79T>C n.1034-79T>C c.*384-79T>C (n.*384-79T>C) n.1535-79T>C n.724-79T>C n.549-79T>C c.1276-79T>C (n.1276-79T>C) c.5155-79T>C (n.5155-79T>C) c.4276-79T>C (n.4276-79T>C) c.4012-79T>C (n.4012-79T>C) c.5319-77T>C (n.5319-77T>C) c.391-79T>C (n.391-79T>C) c.*1-79T>C (n.*1-79T>C) n.5920-79T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108302774T>G | CA1998799456 | ATM | c.5320-79T>G (n.5320-79T>G) c.*4791-79T>G (n.*4791-79T>G) n.6804-79T>G n.544-79T>G n.1034-79T>G c.*384-79T>G (n.*384-79T>G) n.1535-79T>G n.724-79T>G n.549-79T>G c.1276-79T>G (n.1276-79T>G) c.5155-79T>G (n.5155-79T>G) c.4276-79T>G (n.4276-79T>G) c.4012-79T>G (n.4012-79T>G) c.5319-77T>G (n.5319-77T>G) c.391-79T>G (n.391-79T>G) c.*1-79T>G (n.*1-79T>G) n.5920-79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302774T= | CA1998799455 | ATM | c.5320-79T= (n.5320-79T=) c.*4791-79T= (n.*4791-79T=) n.6804-79T= n.544-79T= n.1034-79T= c.*384-79T= (n.*384-79T=) n.1535-79T= n.724-79T= n.549-79T= c.1276-79T= (n.1276-79T=) c.5155-79T= (n.5155-79T=) c.4276-79T= (n.4276-79T=) c.4012-79T= (n.4012-79T=) c.5319-77T= (n.5319-77T=) c.391-79T= (n.391-79T=) c.*1-79T= (n.*1-79T=) n.5920-79T= | |
11 | g.108302774_108302775delinsTG | CA1998799458 | ATM | c.5320-79_5320-78delinsTG (n.5320-79_5320-78delinsTG) c.*4791-79_*4791-78delinsTG (n.*4791-79_*4791-78delinsTG) n.6804-79_6804-78delinsTG n.544-79_544-78delinsTG n.1034-79_1034-78delinsTG c.*384-79_*384-78delinsTG (n.*384-79_*384-78delinsTG) n.1535-79_1535-78delinsTG n.724-79_724-78delinsTG n.549-79_549-78delinsTG c.1276-79_1276-78delinsTG (n.1276-79_1276-78delinsTG) c.5155-79_5155-78delinsTG (n.5155-79_5155-78delinsTG) c.4276-79_4276-78delinsTG (n.4276-79_4276-78delinsTG) c.4012-79_4012-78delinsTG (n.4012-79_4012-78delinsTG) c.5319-77_5319-76delinsTG (n.5319-77_5319-76delinsTG) c.391-79_391-78delinsTG (n.391-79_391-78delinsTG) c.*1-79_*1-78delinsTG (n.*1-79_*1-78delinsTG) n.5920-79_5920-78delinsTG | |
11 | g.108302775del | CA671413470 | ATM | c.5320-78del (n.5320-78del) c.*4791-78del (n.*4791-78del) n.6804-78del n.544-78del n.1034-78del c.*384-78del (n.*384-78del) n.1535-78del n.724-78del n.549-78del c.1276-78del (n.1276-78del) c.5155-78del (n.5155-78del) c.4276-78del (n.4276-78del) c.4012-78del (n.4012-78del) c.5319-76del (n.5319-76del) c.391-78del (n.391-78del) c.*1-78del (n.*1-78del) n.5920-78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302775G>A | CA2615856984 | ATM | c.5320-78G>A (n.5320-78G>A) c.*4791-78G>A (n.*4791-78G>A) n.6804-78G>A n.544-78G>A n.1034-78G>A c.*384-78G>A (n.*384-78G>A) n.1535-78G>A n.724-78G>A n.549-78G>A c.1276-78G>A (n.1276-78G>A) c.5155-78G>A (n.5155-78G>A) c.4276-78G>A (n.4276-78G>A) c.4012-78G>A (n.4012-78G>A) c.5319-76G>A (n.5319-76G>A) c.391-78G>A (n.391-78G>A) c.*1-78G>A (n.*1-78G>A) n.5920-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302778A= | CA1998799461 | ATM | c.5320-75A= (n.5320-75A=) c.*4791-75A= (n.*4791-75A=) n.6804-75A= n.544-75A= n.1034-75A= c.*384-75A= (n.*384-75A=) n.1535-75A= n.724-75A= n.549-75A= c.1276-75A= (n.1276-75A=) c.5155-75A= (n.5155-75A=) c.4276-75A= (n.4276-75A=) c.4012-75A= (n.4012-75A=) c.5319-73A= (n.5319-73A=) c.391-75A= (n.391-75A=) c.*1-75A= (n.*1-75A=) n.5920-75A= | |
11 | g.108302778A>C | CA2725001805 | ATM | c.5320-75A>C (n.5320-75A>C) c.*4791-75A>C (n.*4791-75A>C) n.6804-75A>C n.544-75A>C n.1034-75A>C c.*384-75A>C (n.*384-75A>C) n.1535-75A>C n.724-75A>C n.549-75A>C c.1276-75A>C (n.1276-75A>C) c.5155-75A>C (n.5155-75A>C) c.4276-75A>C (n.4276-75A>C) c.4012-75A>C (n.4012-75A>C) c.5319-73A>C (n.5319-73A>C) c.391-75A>C (n.391-75A>C) c.*1-75A>C (n.*1-75A>C) n.5920-75A>C | dbSNP |
11 | g.108302778A>G | CA2615856985 | ATM | c.5320-75A>G (n.5320-75A>G) c.*4791-75A>G (n.*4791-75A>G) n.6804-75A>G n.544-75A>G n.1034-75A>G c.*384-75A>G (n.*384-75A>G) n.1535-75A>G n.724-75A>G n.549-75A>G c.1276-75A>G (n.1276-75A>G) c.5155-75A>G (n.5155-75A>G) c.4276-75A>G (n.4276-75A>G) c.4012-75A>G (n.4012-75A>G) c.5319-73A>G (n.5319-73A>G) c.391-75A>G (n.391-75A>G) c.*1-75A>G (n.*1-75A>G) n.5920-75A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108302778A>T | CA1998799463 | ATM | c.5320-75A>T (n.5320-75A>T) c.*4791-75A>T (n.*4791-75A>T) n.6804-75A>T n.544-75A>T n.1034-75A>T c.*384-75A>T (n.*384-75A>T) n.1535-75A>T n.724-75A>T n.549-75A>T c.1276-75A>T (n.1276-75A>T) c.5155-75A>T (n.5155-75A>T) c.4276-75A>T (n.4276-75A>T) c.4012-75A>T (n.4012-75A>T) c.5319-73A>T (n.5319-73A>T) c.391-75A>T (n.391-75A>T) c.*1-75A>T (n.*1-75A>T) n.5920-75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302779T>A | CA671413475 | ATM | c.5320-74T>A (n.5320-74T>A) c.*4791-74T>A (n.*4791-74T>A) n.6804-74T>A n.544-74T>A n.1034-74T>A c.*384-74T>A (n.*384-74T>A) n.1535-74T>A n.724-74T>A n.549-74T>A c.1276-74T>A (n.1276-74T>A) c.5155-74T>A (n.5155-74T>A) c.4276-74T>A (n.4276-74T>A) c.4012-74T>A (n.4012-74T>A) c.5319-72T>A (n.5319-72T>A) c.391-74T>A (n.391-74T>A) c.*1-74T>A (n.*1-74T>A) n.5920-74T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302779T>C | CA228388189 | ATM | c.5320-74T>C (n.5320-74T>C) c.*4791-74T>C (n.*4791-74T>C) n.6804-74T>C n.544-74T>C n.1034-74T>C c.*384-74T>C (n.*384-74T>C) n.1535-74T>C n.724-74T>C n.549-74T>C c.1276-74T>C (n.1276-74T>C) c.5155-74T>C (n.5155-74T>C) c.4276-74T>C (n.4276-74T>C) c.4012-74T>C (n.4012-74T>C) c.5319-72T>C (n.5319-72T>C) c.391-74T>C (n.391-74T>C) c.*1-74T>C (n.*1-74T>C) n.5920-74T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302779T>G | CA2509788319 | ATM | c.5320-74T>G (n.5320-74T>G) c.*4791-74T>G (n.*4791-74T>G) n.6804-74T>G n.544-74T>G n.1034-74T>G c.*384-74T>G (n.*384-74T>G) n.1535-74T>G n.724-74T>G n.549-74T>G c.1276-74T>G (n.1276-74T>G) c.5155-74T>G (n.5155-74T>G) c.4276-74T>G (n.4276-74T>G) c.4012-74T>G (n.4012-74T>G) c.5319-72T>G (n.5319-72T>G) c.391-74T>G (n.391-74T>G) c.*1-74T>G (n.*1-74T>G) n.5920-74T>G | |
11 | g.108302779T= | CA1998799467 | ATM | c.5320-74T= (n.5320-74T=) c.*4791-74T= (n.*4791-74T=) n.6804-74T= n.544-74T= n.1034-74T= c.*384-74T= (n.*384-74T=) n.1535-74T= n.724-74T= n.549-74T= c.1276-74T= (n.1276-74T=) c.5155-74T= (n.5155-74T=) c.4276-74T= (n.4276-74T=) c.4012-74T= (n.4012-74T=) c.5319-72T= (n.5319-72T=) c.391-74T= (n.391-74T=) c.*1-74T= (n.*1-74T=) n.5920-74T= | |
11 | g.108302780del | CA2725205972 | ATM | c.5320-73del (n.5320-73del) c.*4791-73del (n.*4791-73del) n.6804-73del n.544-73del n.1034-73del c.*384-73del (n.*384-73del) n.1535-73del n.724-73del n.549-73del c.1276-73del (n.1276-73del) c.5155-73del (n.5155-73del) c.4276-73del (n.4276-73del) c.4012-73del (n.4012-73del) c.5319-71del (n.5319-71del) c.391-73del (n.391-73del) c.*1-73del (n.*1-73del) n.5920-73del | dbSNP |
11 | g.108302780A= | CA1998799471 | ATM | c.5320-73A= (n.5320-73A=) c.*4791-73A= (n.*4791-73A=) n.6804-73A= n.544-73A= n.1034-73A= c.*384-73A= (n.*384-73A=) n.1535-73A= n.724-73A= n.549-73A= c.1276-73A= (n.1276-73A=) c.5155-73A= (n.5155-73A=) c.4276-73A= (n.4276-73A=) c.4012-73A= (n.4012-73A=) c.5319-71A= (n.5319-71A=) c.391-73A= (n.391-73A=) c.*1-73A= (n.*1-73A=) n.5920-73A= | |
11 | g.108302780A>T | CA228388206 | ATM | c.5320-73A>T (n.5320-73A>T) c.*4791-73A>T (n.*4791-73A>T) n.6804-73A>T n.544-73A>T n.1034-73A>T c.*384-73A>T (n.*384-73A>T) n.1535-73A>T n.724-73A>T n.549-73A>T c.1276-73A>T (n.1276-73A>T) c.5155-73A>T (n.5155-73A>T) c.4276-73A>T (n.4276-73A>T) c.4012-73A>T (n.4012-73A>T) c.5319-71A>T (n.5319-71A>T) c.391-73A>T (n.391-73A>T) c.*1-73A>T (n.*1-73A>T) n.5920-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302781C>A | CA2615856986 | ATM | c.5320-72C>A (n.5320-72C>A) c.*4791-72C>A (n.*4791-72C>A) n.6804-72C>A n.544-72C>A n.1034-72C>A c.*384-72C>A (n.*384-72C>A) n.1535-72C>A n.724-72C>A n.549-72C>A c.1276-72C>A (n.1276-72C>A) c.5155-72C>A (n.5155-72C>A) c.4276-72C>A (n.4276-72C>A) c.4012-72C>A (n.4012-72C>A) c.5319-70C>A (n.5319-70C>A) c.391-72C>A (n.391-72C>A) c.*1-72C>A (n.*1-72C>A) n.5920-72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302781C>G | CA2725206123 | ATM | c.5320-72C>G (n.5320-72C>G) c.*4791-72C>G (n.*4791-72C>G) n.6804-72C>G n.544-72C>G n.1034-72C>G c.*384-72C>G (n.*384-72C>G) n.1535-72C>G n.724-72C>G n.549-72C>G c.1276-72C>G (n.1276-72C>G) c.5155-72C>G (n.5155-72C>G) c.4276-72C>G (n.4276-72C>G) c.4012-72C>G (n.4012-72C>G) c.5319-70C>G (n.5319-70C>G) c.391-72C>G (n.391-72C>G) c.*1-72C>G (n.*1-72C>G) n.5920-72C>G | dbSNP |
11 | g.108302781C>T | CA2574971372 | ATM | c.5320-72C>T (n.5320-72C>T) c.*4791-72C>T (n.*4791-72C>T) n.6804-72C>T n.544-72C>T n.1034-72C>T c.*384-72C>T (n.*384-72C>T) n.1535-72C>T n.724-72C>T n.549-72C>T c.1276-72C>T (n.1276-72C>T) c.5155-72C>T (n.5155-72C>T) c.4276-72C>T (n.4276-72C>T) c.4012-72C>T (n.4012-72C>T) c.5319-70C>T (n.5319-70C>T) c.391-72C>T (n.391-72C>T) c.*1-72C>T (n.*1-72C>T) n.5920-72C>T | dbSNP |
11 | g.108302782T>C | CA2574971373 | ATM | c.5320-71T>C (n.5320-71T>C) c.*4791-71T>C (n.*4791-71T>C) n.6804-71T>C n.544-71T>C n.1034-71T>C c.*384-71T>C (n.*384-71T>C) n.1535-71T>C n.724-71T>C n.549-71T>C c.1276-71T>C (n.1276-71T>C) c.5155-71T>C (n.5155-71T>C) c.4276-71T>C (n.4276-71T>C) c.4012-71T>C (n.4012-71T>C) c.5319-69T>C (n.5319-69T>C) c.391-71T>C (n.391-71T>C) c.*1-71T>C (n.*1-71T>C) n.5920-71T>C | |
11 | g.108302783C>A | CA2615856987 | ATM | c.5320-70C>A (n.5320-70C>A) c.*4791-70C>A (n.*4791-70C>A) n.6804-70C>A n.544-70C>A n.1034-70C>A c.*384-70C>A (n.*384-70C>A) n.1535-70C>A n.724-70C>A n.549-70C>A c.1276-70C>A (n.1276-70C>A) c.5155-70C>A (n.5155-70C>A) c.4276-70C>A (n.4276-70C>A) c.4012-70C>A (n.4012-70C>A) c.5319-68C>A (n.5319-68C>A) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.*1-70C>A (n.*1-70C>A) n.5920-70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302783C= | CA1998799475 | ATM | c.5320-70C= (n.5320-70C=) c.*4791-70C= (n.*4791-70C=) n.6804-70C= n.544-70C= n.1034-70C= c.*384-70C= (n.*384-70C=) n.1535-70C= n.724-70C= n.549-70C= c.1276-70C= (n.1276-70C=) c.5155-70C= (n.5155-70C=) c.4276-70C= (n.4276-70C=) c.4012-70C= (n.4012-70C=) c.5319-68C= (n.5319-68C=) c.391-70C= (n.391-70C=) c.*1-70C= (n.*1-70C=) n.5920-70C= | |
11 | g.108302783C>G | CA2724961871 | ATM | c.5320-70C>G (n.5320-70C>G) c.*4791-70C>G (n.*4791-70C>G) n.6804-70C>G n.544-70C>G n.1034-70C>G c.*384-70C>G (n.*384-70C>G) n.1535-70C>G n.724-70C>G n.549-70C>G c.1276-70C>G (n.1276-70C>G) c.5155-70C>G (n.5155-70C>G) c.4276-70C>G (n.4276-70C>G) c.4012-70C>G (n.4012-70C>G) c.5319-68C>G (n.5319-68C>G) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.*1-70C>G (n.*1-70C>G) n.5920-70C>G | dbSNP |
11 | g.108302783C>T | CA602132784 | ATM | c.5320-70C>T (n.5320-70C>T) c.*4791-70C>T (n.*4791-70C>T) n.6804-70C>T n.544-70C>T n.1034-70C>T c.*384-70C>T (n.*384-70C>T) n.1535-70C>T n.724-70C>T n.549-70C>T c.1276-70C>T (n.1276-70C>T) c.5155-70C>T (n.5155-70C>T) c.4276-70C>T (n.4276-70C>T) c.4012-70C>T (n.4012-70C>T) c.5319-68C>T (n.5319-68C>T) c.391-70C>T (n.391-70C>T) c.*1-70C>T (n.*1-70C>T) n.5920-70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302784A>G | CA2574971376 | ATM | c.5320-69A>G (n.5320-69A>G) c.*4791-69A>G (n.*4791-69A>G) n.6804-69A>G n.544-69A>G n.1034-69A>G c.*384-69A>G (n.*384-69A>G) n.1535-69A>G n.724-69A>G n.549-69A>G c.1276-69A>G (n.1276-69A>G) c.5155-69A>G (n.5155-69A>G) c.4276-69A>G (n.4276-69A>G) c.4012-69A>G (n.4012-69A>G) c.5319-67A>G (n.5319-67A>G) c.391-69A>G (n.391-69A>G) c.*1-69A>G (n.*1-69A>G) n.5920-69A>G | |
11 | g.108302788T>C | CA2725206127 | ATM | c.5320-65T>C (n.5320-65T>C) c.*4791-65T>C (n.*4791-65T>C) n.6804-65T>C n.544-65T>C n.1034-65T>C c.*384-65T>C (n.*384-65T>C) n.1535-65T>C n.724-65T>C n.549-65T>C c.1276-65T>C (n.1276-65T>C) c.5155-65T>C (n.5155-65T>C) c.4276-65T>C (n.4276-65T>C) c.4012-65T>C (n.4012-65T>C) c.5319-63T>C (n.5319-63T>C) c.391-65T>C (n.391-65T>C) c.*1-65T>C (n.*1-65T>C) n.5920-65T>C | dbSNP |
11 | g.108302791_108302792del | CA2725206160 | ATM | c.5320-62_5320-61del (n.5320-62_5320-61del) c.*4791-62_*4791-61del (n.*4791-62_*4791-61del) n.6804-62_6804-61del n.544-62_544-61del n.1034-62_1034-61del c.*384-62_*384-61del (n.*384-62_*384-61del) n.1535-62_1535-61del n.724-62_724-61del n.549-62_549-61del c.1276-62_1276-61del (n.1276-62_1276-61del) c.5155-62_5155-61del (n.5155-62_5155-61del) c.4276-62_4276-61del (n.4276-62_4276-61del) c.4012-62_4012-61del (n.4012-62_4012-61del) c.5319-60_5319-59del (n.5319-60_5319-59del) c.391-62_391-61del (n.391-62_391-61del) c.*1-62_*1-61del (n.*1-62_*1-61del) n.5920-62_5920-61del | dbSNP |
11 | g.108302789G>C | CA228388207 | ATM | c.5320-64G>C (n.5320-64G>C) c.*4791-64G>C (n.*4791-64G>C) n.6804-64G>C n.544-64G>C n.1034-64G>C c.*384-64G>C (n.*384-64G>C) n.1535-64G>C n.724-64G>C n.549-64G>C c.1276-64G>C (n.1276-64G>C) c.5155-64G>C (n.5155-64G>C) c.4276-64G>C (n.4276-64G>C) c.4012-64G>C (n.4012-64G>C) c.5319-62G>C (n.5319-62G>C) c.391-64G>C (n.391-64G>C) c.*1-64G>C (n.*1-64G>C) n.5920-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302789G= | CA1998799477 | ATM | c.5320-64G= (n.5320-64G=) c.*4791-64G= (n.*4791-64G=) n.6804-64G= n.544-64G= n.1034-64G= c.*384-64G= (n.*384-64G=) n.1535-64G= n.724-64G= n.549-64G= c.1276-64G= (n.1276-64G=) c.5155-64G= (n.5155-64G=) c.4276-64G= (n.4276-64G=) c.4012-64G= (n.4012-64G=) c.5319-62G= (n.5319-62G=) c.391-64G= (n.391-64G=) c.*1-64G= (n.*1-64G=) n.5920-64G= | |
11 | g.108302789G>T | CA2615856988 | ATM | c.5320-64G>T (n.5320-64G>T) c.*4791-64G>T (n.*4791-64G>T) n.6804-64G>T n.544-64G>T n.1034-64G>T c.*384-64G>T (n.*384-64G>T) n.1535-64G>T n.724-64G>T n.549-64G>T c.1276-64G>T (n.1276-64G>T) c.5155-64G>T (n.5155-64G>T) c.4276-64G>T (n.4276-64G>T) c.4012-64G>T (n.4012-64G>T) c.5319-62G>T (n.5319-62G>T) c.391-64G>T (n.391-64G>T) c.*1-64G>T (n.*1-64G>T) n.5920-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302790T>A | CA2725206171 | ATM | c.5320-63T>A (n.5320-63T>A) c.*4791-63T>A (n.*4791-63T>A) n.6804-63T>A n.544-63T>A n.1034-63T>A c.*384-63T>A (n.*384-63T>A) n.1535-63T>A n.724-63T>A n.549-63T>A c.1276-63T>A (n.1276-63T>A) c.5155-63T>A (n.5155-63T>A) c.4276-63T>A (n.4276-63T>A) c.4012-63T>A (n.4012-63T>A) c.5319-61T>A (n.5319-61T>A) c.391-63T>A (n.391-63T>A) c.*1-63T>A (n.*1-63T>A) n.5920-63T>A | dbSNP |
11 | g.108302790T>C | CA2725206174 | ATM | c.5320-63T>C (n.5320-63T>C) c.*4791-63T>C (n.*4791-63T>C) n.6804-63T>C n.544-63T>C n.1034-63T>C c.*384-63T>C (n.*384-63T>C) n.1535-63T>C n.724-63T>C n.549-63T>C c.1276-63T>C (n.1276-63T>C) c.5155-63T>C (n.5155-63T>C) c.4276-63T>C (n.4276-63T>C) c.4012-63T>C (n.4012-63T>C) c.5319-61T>C (n.5319-61T>C) c.391-63T>C (n.391-63T>C) c.*1-63T>C (n.*1-63T>C) n.5920-63T>C | dbSNP |
11 | g.108302791G>A | CA2724937566 | ATM | c.5320-62G>A (n.5320-62G>A) c.*4791-62G>A (n.*4791-62G>A) n.6804-62G>A n.544-62G>A n.1034-62G>A c.*384-62G>A (n.*384-62G>A) n.1535-62G>A n.724-62G>A n.549-62G>A c.1276-62G>A (n.1276-62G>A) c.5155-62G>A (n.5155-62G>A) c.4276-62G>A (n.4276-62G>A) c.4012-62G>A (n.4012-62G>A) c.5319-60G>A (n.5319-60G>A) c.391-62G>A (n.391-62G>A) c.*1-62G>A (n.*1-62G>A) n.5920-62G>A | dbSNP |
11 | g.108302791G>C | CA2724937565 | ATM | c.5320-62G>C (n.5320-62G>C) c.*4791-62G>C (n.*4791-62G>C) n.6804-62G>C n.544-62G>C n.1034-62G>C c.*384-62G>C (n.*384-62G>C) n.1535-62G>C n.724-62G>C n.549-62G>C c.1276-62G>C (n.1276-62G>C) c.5155-62G>C (n.5155-62G>C) c.4276-62G>C (n.4276-62G>C) c.4012-62G>C (n.4012-62G>C) c.5319-60G>C (n.5319-60G>C) c.391-62G>C (n.391-62G>C) c.*1-62G>C (n.*1-62G>C) n.5920-62G>C | dbSNP |
11 | g.108302791G= | CA1998799479 | ATM | c.5320-62G= (n.5320-62G=) c.*4791-62G= (n.*4791-62G=) n.6804-62G= n.544-62G= n.1034-62G= c.*384-62G= (n.*384-62G=) n.1535-62G= n.724-62G= n.549-62G= c.1276-62G= (n.1276-62G=) c.5155-62G= (n.5155-62G=) c.4276-62G= (n.4276-62G=) c.4012-62G= (n.4012-62G=) c.5319-60G= (n.5319-60G=) c.391-62G= (n.391-62G=) c.*1-62G= (n.*1-62G=) n.5920-62G= | |
11 | g.108302791G>T | CA228388208 | ATM | c.5320-62G>T (n.5320-62G>T) c.*4791-62G>T (n.*4791-62G>T) n.6804-62G>T n.544-62G>T n.1034-62G>T c.*384-62G>T (n.*384-62G>T) n.1535-62G>T n.724-62G>T n.549-62G>T c.1276-62G>T (n.1276-62G>T) c.5155-62G>T (n.5155-62G>T) c.4276-62G>T (n.4276-62G>T) c.4012-62G>T (n.4012-62G>T) c.5319-60G>T (n.5319-60G>T) c.391-62G>T (n.391-62G>T) c.*1-62G>T (n.*1-62G>T) n.5920-62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302793A>G | CA2725206273 | ATM | c.5320-60A>G (n.5320-60A>G) c.*4791-60A>G (n.*4791-60A>G) n.6804-60A>G n.544-60A>G n.1034-60A>G c.*384-60A>G (n.*384-60A>G) n.1535-60A>G n.724-60A>G n.549-60A>G c.1276-60A>G (n.1276-60A>G) c.5155-60A>G (n.5155-60A>G) c.4276-60A>G (n.4276-60A>G) c.4012-60A>G (n.4012-60A>G) c.5319-58A>G (n.5319-58A>G) c.391-60A>G (n.391-60A>G) c.*1-60A>G (n.*1-60A>G) n.5920-60A>G | dbSNP |
11 | g.108302793A>T | CA2725206275 | ATM | c.5320-60A>T (n.5320-60A>T) c.*4791-60A>T (n.*4791-60A>T) n.6804-60A>T n.544-60A>T n.1034-60A>T c.*384-60A>T (n.*384-60A>T) n.1535-60A>T n.724-60A>T n.549-60A>T c.1276-60A>T (n.1276-60A>T) c.5155-60A>T (n.5155-60A>T) c.4276-60A>T (n.4276-60A>T) c.4012-60A>T (n.4012-60A>T) c.5319-58A>T (n.5319-58A>T) c.391-60A>T (n.391-60A>T) c.*1-60A>T (n.*1-60A>T) n.5920-60A>T | dbSNP |
11 | g.108302796_108302800del | CA2725206190 | ATM | c.5320-57_5320-53del (n.5320-57_5320-53del) c.*4791-57_*4791-53del (n.*4791-57_*4791-53del) n.6804-57_6804-53del n.544-57_544-53del n.1034-57_1034-53del c.*384-57_*384-53del (n.*384-57_*384-53del) n.1535-57_1535-53del n.724-57_724-53del n.549-57_549-53del c.1276-57_1276-53del (n.1276-57_1276-53del) c.5155-57_5155-53del (n.5155-57_5155-53del) c.4276-57_4276-53del (n.4276-57_4276-53del) c.4012-57_4012-53del (n.4012-57_4012-53del) c.5319-55_5319-51del (n.5319-55_5319-51del) c.391-57_391-53del (n.391-57_391-53del) c.*1-57_*1-53del (n.*1-57_*1-53del) n.5920-57_5920-53del | dbSNP |
11 | g.108302794G>A | CA2725206429 | ATM | c.5320-59G>A (n.5320-59G>A) c.*4791-59G>A (n.*4791-59G>A) n.6804-59G>A n.544-59G>A n.1034-59G>A c.*384-59G>A (n.*384-59G>A) n.1535-59G>A n.724-59G>A n.549-59G>A c.1276-59G>A (n.1276-59G>A) c.5155-59G>A (n.5155-59G>A) c.4276-59G>A (n.4276-59G>A) c.4012-59G>A (n.4012-59G>A) c.5319-57G>A (n.5319-57G>A) c.391-59G>A (n.391-59G>A) c.*1-59G>A (n.*1-59G>A) n.5920-59G>A | dbSNP |
11 | g.108302794G>C | CA2725206443 | ATM | c.5320-59G>C (n.5320-59G>C) c.*4791-59G>C (n.*4791-59G>C) n.6804-59G>C n.544-59G>C n.1034-59G>C c.*384-59G>C (n.*384-59G>C) n.1535-59G>C n.724-59G>C n.549-59G>C c.1276-59G>C (n.1276-59G>C) c.5155-59G>C (n.5155-59G>C) c.4276-59G>C (n.4276-59G>C) c.4012-59G>C (n.4012-59G>C) c.5319-57G>C (n.5319-57G>C) c.391-59G>C (n.391-59G>C) c.*1-59G>C (n.*1-59G>C) n.5920-59G>C | dbSNP |
11 | g.108302794G>T | CA2725206279 | ATM | c.5320-59G>T (n.5320-59G>T) c.*4791-59G>T (n.*4791-59G>T) n.6804-59G>T n.544-59G>T n.1034-59G>T c.*384-59G>T (n.*384-59G>T) n.1535-59G>T n.724-59G>T n.549-59G>T c.1276-59G>T (n.1276-59G>T) c.5155-59G>T (n.5155-59G>T) c.4276-59G>T (n.4276-59G>T) c.4012-59G>T (n.4012-59G>T) c.5319-57G>T (n.5319-57G>T) c.391-59G>T (n.391-59G>T) c.*1-59G>T (n.*1-59G>T) n.5920-59G>T | dbSNP |
11 | g.108302795G>A | CA2725206547 | ATM | c.5320-58G>A (n.5320-58G>A) c.*4791-58G>A (n.*4791-58G>A) n.6804-58G>A n.544-58G>A n.1034-58G>A c.*384-58G>A (n.*384-58G>A) n.1535-58G>A n.724-58G>A n.549-58G>A c.1276-58G>A (n.1276-58G>A) c.5155-58G>A (n.5155-58G>A) c.4276-58G>A (n.4276-58G>A) c.4012-58G>A (n.4012-58G>A) c.5319-56G>A (n.5319-56G>A) c.391-58G>A (n.391-58G>A) c.*1-58G>A (n.*1-58G>A) n.5920-58G>A | dbSNP |
11 | g.108302795G>C | CA2725206566 | ATM | c.5320-58G>C (n.5320-58G>C) c.*4791-58G>C (n.*4791-58G>C) n.6804-58G>C n.544-58G>C n.1034-58G>C c.*384-58G>C (n.*384-58G>C) n.1535-58G>C n.724-58G>C n.549-58G>C c.1276-58G>C (n.1276-58G>C) c.5155-58G>C (n.5155-58G>C) c.4276-58G>C (n.4276-58G>C) c.4012-58G>C (n.4012-58G>C) c.5319-56G>C (n.5319-56G>C) c.391-58G>C (n.391-58G>C) c.*1-58G>C (n.*1-58G>C) n.5920-58G>C | dbSNP |
11 | g.108302795G>T | CA2725206485 | ATM | c.5320-58G>T (n.5320-58G>T) c.*4791-58G>T (n.*4791-58G>T) n.6804-58G>T n.544-58G>T n.1034-58G>T c.*384-58G>T (n.*384-58G>T) n.1535-58G>T n.724-58G>T n.549-58G>T c.1276-58G>T (n.1276-58G>T) c.5155-58G>T (n.5155-58G>T) c.4276-58G>T (n.4276-58G>T) c.4012-58G>T (n.4012-58G>T) c.5319-56G>T (n.5319-56G>T) c.391-58G>T (n.391-58G>T) c.*1-58G>T (n.*1-58G>T) n.5920-58G>T | dbSNP |
11 | g.108302796A>T | CA2725206593 | ATM | c.5320-57A>T (n.5320-57A>T) c.*4791-57A>T (n.*4791-57A>T) n.6804-57A>T n.544-57A>T n.1034-57A>T c.*384-57A>T (n.*384-57A>T) n.1535-57A>T n.724-57A>T n.549-57A>T c.1276-57A>T (n.1276-57A>T) c.5155-57A>T (n.5155-57A>T) c.4276-57A>T (n.4276-57A>T) c.4012-57A>T (n.4012-57A>T) c.5319-55A>T (n.5319-55A>T) c.391-57A>T (n.391-57A>T) c.*1-57A>T (n.*1-57A>T) n.5920-57A>T | dbSNP |
11 | g.108302797A>G | CA2615856989 | ATM | c.5320-56A>G (n.5320-56A>G) c.*4791-56A>G (n.*4791-56A>G) n.6804-56A>G n.544-56A>G n.1034-56A>G c.*384-56A>G (n.*384-56A>G) n.1535-56A>G n.724-56A>G n.549-56A>G c.1276-56A>G (n.1276-56A>G) c.5155-56A>G (n.5155-56A>G) c.4276-56A>G (n.4276-56A>G) c.4012-56A>G (n.4012-56A>G) c.5319-54A>G (n.5319-54A>G) c.391-56A>G (n.391-56A>G) c.*1-56A>G (n.*1-56A>G) n.5920-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302797A>T | CA2725206646 | ATM | c.5320-56A>T (n.5320-56A>T) c.*4791-56A>T (n.*4791-56A>T) n.6804-56A>T n.544-56A>T n.1034-56A>T c.*384-56A>T (n.*384-56A>T) n.1535-56A>T n.724-56A>T n.549-56A>T c.1276-56A>T (n.1276-56A>T) c.5155-56A>T (n.5155-56A>T) c.4276-56A>T (n.4276-56A>T) c.4012-56A>T (n.4012-56A>T) c.5319-54A>T (n.5319-54A>T) c.391-56A>T (n.391-56A>T) c.*1-56A>T (n.*1-56A>T) n.5920-56A>T | dbSNP |
11 | g.108302798A= | CA1998799481 | ATM | c.5320-55A= (n.5320-55A=) c.*4791-55A= (n.*4791-55A=) n.6804-55A= n.544-55A= n.1034-55A= c.*384-55A= (n.*384-55A=) n.1535-55A= n.724-55A= n.549-55A= c.1276-55A= (n.1276-55A=) c.5155-55A= (n.5155-55A=) c.4276-55A= (n.4276-55A=) c.4012-55A= (n.4012-55A=) c.5319-53A= (n.5319-53A=) c.391-55A= (n.391-55A=) c.*1-55A= (n.*1-55A=) n.5920-55A= | |
11 | g.108302798A>C | CA671413482 | ATM | c.5320-55A>C (n.5320-55A>C) c.*4791-55A>C (n.*4791-55A>C) n.6804-55A>C n.544-55A>C n.1034-55A>C c.*384-55A>C (n.*384-55A>C) n.1535-55A>C n.724-55A>C n.549-55A>C c.1276-55A>C (n.1276-55A>C) c.5155-55A>C (n.5155-55A>C) c.4276-55A>C (n.4276-55A>C) c.4012-55A>C (n.4012-55A>C) c.5319-53A>C (n.5319-53A>C) c.391-55A>C (n.391-55A>C) c.*1-55A>C (n.*1-55A>C) n.5920-55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302799G>A | CA1998799483 | ATM | c.5320-54G>A (n.5320-54G>A) c.*4791-54G>A (n.*4791-54G>A) n.6804-54G>A n.544-54G>A n.1034-54G>A c.*384-54G>A (n.*384-54G>A) n.1535-54G>A n.724-54G>A n.549-54G>A c.1276-54G>A (n.1276-54G>A) c.5155-54G>A (n.5155-54G>A) c.4276-54G>A (n.4276-54G>A) c.4012-54G>A (n.4012-54G>A) c.5319-52G>A (n.5319-52G>A) c.391-54G>A (n.391-54G>A) c.*1-54G>A (n.*1-54G>A) n.5920-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302799G>C | CA2725001806 | ATM | c.5320-54G>C (n.5320-54G>C) c.*4791-54G>C (n.*4791-54G>C) n.6804-54G>C n.544-54G>C n.1034-54G>C c.*384-54G>C (n.*384-54G>C) n.1535-54G>C n.724-54G>C n.549-54G>C c.1276-54G>C (n.1276-54G>C) c.5155-54G>C (n.5155-54G>C) c.4276-54G>C (n.4276-54G>C) c.4012-54G>C (n.4012-54G>C) c.5319-52G>C (n.5319-52G>C) c.391-54G>C (n.391-54G>C) c.*1-54G>C (n.*1-54G>C) n.5920-54G>C | dbSNP |
11 | g.108302799G= | CA1998799482 | ATM | c.5320-54G= (n.5320-54G=) c.*4791-54G= (n.*4791-54G=) n.6804-54G= n.544-54G= n.1034-54G= c.*384-54G= (n.*384-54G=) n.1535-54G= n.724-54G= n.549-54G= c.1276-54G= (n.1276-54G=) c.5155-54G= (n.5155-54G=) c.4276-54G= (n.4276-54G=) c.4012-54G= (n.4012-54G=) c.5319-52G= (n.5319-52G=) c.391-54G= (n.391-54G=) c.*1-54G= (n.*1-54G=) n.5920-54G= | |
11 | g.108302799G>T | CA1998799485 | ATM | c.5320-54G>T (n.5320-54G>T) c.*4791-54G>T (n.*4791-54G>T) n.6804-54G>T n.544-54G>T n.1034-54G>T c.*384-54G>T (n.*384-54G>T) n.1535-54G>T n.724-54G>T n.549-54G>T c.1276-54G>T (n.1276-54G>T) c.5155-54G>T (n.5155-54G>T) c.4276-54G>T (n.4276-54G>T) c.4012-54G>T (n.4012-54G>T) c.5319-52G>T (n.5319-52G>T) c.391-54G>T (n.391-54G>T) c.*1-54G>T (n.*1-54G>T) n.5920-54G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302800G>A | CA671413483 | ATM | c.5320-53G>A (n.5320-53G>A) c.*4791-53G>A (n.*4791-53G>A) n.6804-53G>A n.544-53G>A n.1034-53G>A c.*384-53G>A (n.*384-53G>A) n.1535-53G>A n.724-53G>A n.549-53G>A c.1276-53G>A (n.1276-53G>A) c.5155-53G>A (n.5155-53G>A) c.4276-53G>A (n.4276-53G>A) c.4012-53G>A (n.4012-53G>A) c.5319-51G>A (n.5319-51G>A) c.391-53G>A (n.391-53G>A) c.*1-53G>A (n.*1-53G>A) n.5920-53G>A | dbSNP |
11 | g.108302800G>C | CA2724969593 | ATM | c.5320-53G>C (n.5320-53G>C) c.*4791-53G>C (n.*4791-53G>C) n.6804-53G>C n.544-53G>C n.1034-53G>C c.*384-53G>C (n.*384-53G>C) n.1535-53G>C n.724-53G>C n.549-53G>C c.1276-53G>C (n.1276-53G>C) c.5155-53G>C (n.5155-53G>C) c.4276-53G>C (n.4276-53G>C) c.4012-53G>C (n.4012-53G>C) c.5319-51G>C (n.5319-51G>C) c.391-53G>C (n.391-53G>C) c.*1-53G>C (n.*1-53G>C) n.5920-53G>C | dbSNP |
11 | g.108302800G= | CA1998799488 | ATM | c.5320-53G= (n.5320-53G=) c.*4791-53G= (n.*4791-53G=) n.6804-53G= n.544-53G= n.1034-53G= c.*384-53G= (n.*384-53G=) n.1535-53G= n.724-53G= n.549-53G= c.1276-53G= (n.1276-53G=) c.5155-53G= (n.5155-53G=) c.4276-53G= (n.4276-53G=) c.4012-53G= (n.4012-53G=) c.5319-51G= (n.5319-51G=) c.391-53G= (n.391-53G=) c.*1-53G= (n.*1-53G=) n.5920-53G= | |
11 | g.108302800G>T | CA2615856990 | ATM | c.5320-53G>T (n.5320-53G>T) c.*4791-53G>T (n.*4791-53G>T) n.6804-53G>T n.544-53G>T n.1034-53G>T c.*384-53G>T (n.*384-53G>T) n.1535-53G>T n.724-53G>T n.549-53G>T c.1276-53G>T (n.1276-53G>T) c.5155-53G>T (n.5155-53G>T) c.4276-53G>T (n.4276-53G>T) c.4012-53G>T (n.4012-53G>T) c.5319-51G>T (n.5319-51G>T) c.391-53G>T (n.391-53G>T) c.*1-53G>T (n.*1-53G>T) n.5920-53G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108302801T>A | CA2615856994 | ATM | c.5320-52T>A (n.5320-52T>A) c.*4791-52T>A (n.*4791-52T>A) n.6804-52T>A n.544-52T>A n.1034-52T>A c.*384-52T>A (n.*384-52T>A) n.1535-52T>A n.724-52T>A n.549-52T>A c.1276-52T>A (n.1276-52T>A) c.5155-52T>A (n.5155-52T>A) c.4276-52T>A (n.4276-52T>A) c.4012-52T>A (n.4012-52T>A) c.5319-50T>A (n.5319-50T>A) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.*1-52T>A (n.*1-52T>A) n.5920-52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302801T>C | CA2615856992 | ATM | c.5320-52T>C (n.5320-52T>C) c.*4791-52T>C (n.*4791-52T>C) n.6804-52T>C n.544-52T>C n.1034-52T>C c.*384-52T>C (n.*384-52T>C) n.1535-52T>C n.724-52T>C n.549-52T>C c.1276-52T>C (n.1276-52T>C) c.5155-52T>C (n.5155-52T>C) c.4276-52T>C (n.4276-52T>C) c.4012-52T>C (n.4012-52T>C) c.5319-50T>C (n.5319-50T>C) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.*1-52T>C (n.*1-52T>C) n.5920-52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302801T>G | CA2725206652 | ATM | c.5320-52T>G (n.5320-52T>G) c.*4791-52T>G (n.*4791-52T>G) n.6804-52T>G n.544-52T>G n.1034-52T>G c.*384-52T>G (n.*384-52T>G) n.1535-52T>G n.724-52T>G n.549-52T>G c.1276-52T>G (n.1276-52T>G) c.5155-52T>G (n.5155-52T>G) c.4276-52T>G (n.4276-52T>G) c.4012-52T>G (n.4012-52T>G) c.5319-50T>G (n.5319-50T>G) c.391-52T>G (n.391-52T>G) c.*1-52T>G (n.*1-52T>G) n.5920-52T>G | dbSNP |
11 | g.108302802A= | CA1998799490 | ATM | c.5320-51A= (n.5320-51A=) c.*4791-51A= (n.*4791-51A=) n.6804-51A= n.544-51A= n.1034-51A= c.*384-51A= (n.*384-51A=) n.1535-51A= n.724-51A= n.549-51A= c.1276-51A= (n.1276-51A=) c.5155-51A= (n.5155-51A=) c.4276-51A= (n.4276-51A=) c.4012-51A= (n.4012-51A=) c.5319-49A= (n.5319-49A=) c.391-51A= (n.391-51A=) c.*1-51A= (n.*1-51A=) n.5920-51A= | |
11 | g.108302802A>G | CA6265687 | ATM | c.5320-51A>G (n.5320-51A>G) c.*4791-51A>G (n.*4791-51A>G) n.6804-51A>G n.544-51A>G n.1034-51A>G c.*384-51A>G (n.*384-51A>G) n.1535-51A>G n.724-51A>G n.549-51A>G c.1276-51A>G (n.1276-51A>G) c.5155-51A>G (n.5155-51A>G) c.4276-51A>G (n.4276-51A>G) c.4012-51A>G (n.4012-51A>G) c.5319-49A>G (n.5319-49A>G) c.391-51A>G (n.391-51A>G) c.*1-51A>G (n.*1-51A>G) n.5920-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302802A>T | CA2724945262 | ATM | c.5320-51A>T (n.5320-51A>T) c.*4791-51A>T (n.*4791-51A>T) n.6804-51A>T n.544-51A>T n.1034-51A>T c.*384-51A>T (n.*384-51A>T) n.1535-51A>T n.724-51A>T n.549-51A>T c.1276-51A>T (n.1276-51A>T) c.5155-51A>T (n.5155-51A>T) c.4276-51A>T (n.4276-51A>T) c.4012-51A>T (n.4012-51A>T) c.5319-49A>T (n.5319-49A>T) c.391-51A>T (n.391-51A>T) c.*1-51A>T (n.*1-51A>T) n.5920-51A>T | dbSNP |
11 | g.108302803C>A | CA2615856998 | ATM | c.5320-50C>A (n.5320-50C>A) c.*4791-50C>A (n.*4791-50C>A) n.6804-50C>A n.544-50C>A n.1034-50C>A c.*384-50C>A (n.*384-50C>A) n.1535-50C>A n.724-50C>A n.549-50C>A c.1276-50C>A (n.1276-50C>A) c.5155-50C>A (n.5155-50C>A) c.4276-50C>A (n.4276-50C>A) c.4012-50C>A (n.4012-50C>A) c.5319-48C>A (n.5319-48C>A) c.391-50C>A (n.391-50C>A) c.*1-50C>A (n.*1-50C>A) n.5920-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302803C>T | CA2615857000 | ATM | c.5320-50C>T (n.5320-50C>T) c.*4791-50C>T (n.*4791-50C>T) n.6804-50C>T n.544-50C>T n.1034-50C>T c.*384-50C>T (n.*384-50C>T) n.1535-50C>T n.724-50C>T n.549-50C>T c.1276-50C>T (n.1276-50C>T) c.5155-50C>T (n.5155-50C>T) c.4276-50C>T (n.4276-50C>T) c.4012-50C>T (n.4012-50C>T) c.5319-48C>T (n.5319-48C>T) c.391-50C>T (n.391-50C>T) c.*1-50C>T (n.*1-50C>T) n.5920-50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108302804A>G | CA2615857001 | ATM | c.5320-49A>G (n.5320-49A>G) c.*4791-49A>G (n.*4791-49A>G) n.6804-49A>G n.544-49A>G n.1034-49A>G c.*384-49A>G (n.*384-49A>G) n.1535-49A>G n.724-49A>G n.549-49A>G c.1276-49A>G (n.1276-49A>G) c.5155-49A>G (n.5155-49A>G) c.4276-49A>G (n.4276-49A>G) c.4012-49A>G (n.4012-49A>G) c.5319-47A>G (n.5319-47A>G) c.391-49A>G (n.391-49A>G) c.*1-49A>G (n.*1-49A>G) n.5920-49A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108302804A>T | CA2725206656 | ATM | c.5320-49A>T (n.5320-49A>T) c.*4791-49A>T (n.*4791-49A>T) n.6804-49A>T n.544-49A>T n.1034-49A>T c.*384-49A>T (n.*384-49A>T) n.1535-49A>T n.724-49A>T n.549-49A>T c.1276-49A>T (n.1276-49A>T) c.5155-49A>T (n.5155-49A>T) c.4276-49A>T (n.4276-49A>T) c.4012-49A>T (n.4012-49A>T) c.5319-47A>T (n.5319-47A>T) c.391-49A>T (n.391-49A>T) c.*1-49A>T (n.*1-49A>T) n.5920-49A>T | dbSNP |
11 | g.108302805A= | CA1998799492 | ATM | c.5320-48A= (n.5320-48A=) c.*4791-48A= (n.*4791-48A=) n.6804-48A= n.544-48A= n.1034-48A= c.*384-48A= (n.*384-48A=) n.1535-48A= n.724-48A= n.549-48A= c.1276-48A= (n.1276-48A=) c.5155-48A= (n.5155-48A=) c.4276-48A= (n.4276-48A=) c.4012-48A= (n.4012-48A=) c.5319-46A= (n.5319-46A=) c.391-48A= (n.391-48A=) c.*1-48A= (n.*1-48A=) n.5920-48A= | |
11 | g.108302805A>G | CA6265688 | ATM | c.5320-48A>G (n.5320-48A>G) c.*4791-48A>G (n.*4791-48A>G) n.6804-48A>G n.544-48A>G n.1034-48A>G c.*384-48A>G (n.*384-48A>G) n.1535-48A>G n.724-48A>G n.549-48A>G c.1276-48A>G (n.1276-48A>G) c.5155-48A>G (n.5155-48A>G) c.4276-48A>G (n.4276-48A>G) c.4012-48A>G (n.4012-48A>G) c.5319-46A>G (n.5319-46A>G) c.391-48A>G (n.391-48A>G) c.*1-48A>G (n.*1-48A>G) n.5920-48A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302805A>T | CA2724939865 | ATM | c.5320-48A>T (n.5320-48A>T) c.*4791-48A>T (n.*4791-48A>T) n.6804-48A>T n.544-48A>T n.1034-48A>T c.*384-48A>T (n.*384-48A>T) n.1535-48A>T n.724-48A>T n.549-48A>T c.1276-48A>T (n.1276-48A>T) c.5155-48A>T (n.5155-48A>T) c.4276-48A>T (n.4276-48A>T) c.4012-48A>T (n.4012-48A>T) c.5319-46A>T (n.5319-46A>T) c.391-48A>T (n.391-48A>T) c.*1-48A>T (n.*1-48A>T) n.5920-48A>T | dbSNP |
11 | g.108302806T>A | CA228388237 | ATM | c.5320-47T>A (n.5320-47T>A) c.*4791-47T>A (n.*4791-47T>A) n.6804-47T>A n.544-47T>A n.1034-47T>A c.*384-47T>A (n.*384-47T>A) n.1535-47T>A n.724-47T>A n.549-47T>A c.1276-47T>A (n.1276-47T>A) c.5155-47T>A (n.5155-47T>A) c.4276-47T>A (n.4276-47T>A) c.4012-47T>A (n.4012-47T>A) c.5319-45T>A (n.5319-45T>A) c.391-47T>A (n.391-47T>A) c.*1-47T>A (n.*1-47T>A) n.5920-47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108302806T>G | CA2724946067 | ATM | c.5320-47T>G (n.5320-47T>G) c.*4791-47T>G (n.*4791-47T>G) n.6804-47T>G n.544-47T>G n.1034-47T>G c.*384-47T>G (n.*384-47T>G) n.1535-47T>G n.724-47T>G n.549-47T>G c.1276-47T>G (n.1276-47T>G) c.5155-47T>G (n.5155-47T>G) c.4276-47T>G (n.4276-47T>G) c.4012-47T>G (n.4012-47T>G) c.5319-45T>G (n.5319-45T>G) c.391-47T>G (n.391-47T>G) c.*1-47T>G (n.*1-47T>G) n.5920-47T>G | dbSNP |
11 | g.108302806T= | CA1998799494 | ATM | c.5320-47T= (n.5320-47T=) c.*4791-47T= (n.*4791-47T=) n.6804-47T= n.544-47T= n.1034-47T= c.*384-47T= (n.*384-47T=) n.1535-47T= n.724-47T= n.549-47T= c.1276-47T= (n.1276-47T=) c.5155-47T= (n.5155-47T=) c.4276-47T= (n.4276-47T=) c.4012-47T= (n.4012-47T=) c.5319-45T= (n.5319-45T=) c.391-47T= (n.391-47T=) c.*1-47T= (n.*1-47T=) n.5920-47T= | |
11 | g.108302807G>A | CA2725206658 | ATM | c.5320-46G>A (n.5320-46G>A) c.*4791-46G>A (n.*4791-46G>A) n.6804-46G>A n.544-46G>A n.1034-46G>A c.*384-46G>A (n.*384-46G>A) n.1535-46G>A n.724-46G>A n.549-46G>A c.1276-46G>A (n.1276-46G>A) c.5155-46G>A (n.5155-46G>A) c.4276-46G>A (n.4276-46G>A) c.4012-46G>A (n.4012-46G>A) c.5319-44G>A (n.5319-44G>A) c.391-46G>A (n.391-46G>A) c.*1-46G>A (n.*1-46G>A) n.5920-46G>A | dbSNP |
11 | g.108302807G>C | CA2725206657 | ATM | c.5320-46G>C (n.5320-46G>C) c.*4791-46G>C (n.*4791-46G>C) n.6804-46G>C n.544-46G>C n.1034-46G>C c.*384-46G>C (n.*384-46G>C) n.1535-46G>C n.724-46G>C n.549-46G>C c.1276-46G>C (n.1276-46G>C) c.5155-46G>C (n.5155-46G>C) c.4276-46G>C (n.4276-46G>C) c.4012-46G>C (n.4012-46G>C) c.5319-44G>C (n.5319-44G>C) c.391-46G>C (n.391-46G>C) c.*1-46G>C (n.*1-46G>C) n.5920-46G>C | dbSNP |
11 | g.108302807G>T | CA2574971378 | ATM | c.5320-46G>T (n.5320-46G>T) c.*4791-46G>T (n.*4791-46G>T) n.6804-46G>T n.544-46G>T n.1034-46G>T c.*384-46G>T (n.*384-46G>T) n.1535-46G>T n.724-46G>T n.549-46G>T c.1276-46G>T (n.1276-46G>T) c.5155-46G>T (n.5155-46G>T) c.4276-46G>T (n.4276-46G>T) c.4012-46G>T (n.4012-46G>T) c.5319-44G>T (n.5319-44G>T) c.391-46G>T (n.391-46G>T) c.*1-46G>T (n.*1-46G>T) n.5920-46G>T | |
11 | g.108302809T>C | CA2725206677 | ATM | c.5320-44T>C (n.5320-44T>C) c.*4791-44T>C (n.*4791-44T>C) n.6804-44T>C n.544-44T>C n.1034-44T>C c.*384-44T>C (n.*384-44T>C) n.1535-44T>C n.724-44T>C n.549-44T>C c.1276-44T>C (n.1276-44T>C) c.5155-44T>C (n.5155-44T>C) c.4276-44T>C (n.4276-44T>C) c.4012-44T>C (n.4012-44T>C) c.5319-42T>C (n.5319-42T>C) c.391-44T>C (n.391-44T>C) c.*1-44T>C (n.*1-44T>C) n.5920-44T>C | dbSNP |
11 | g.108302809T>G | CA2725206697 | ATM | c.5320-44T>G (n.5320-44T>G) c.*4791-44T>G (n.*4791-44T>G) n.6804-44T>G n.544-44T>G n.1034-44T>G c.*384-44T>G (n.*384-44T>G) n.1535-44T>G n.724-44T>G n.549-44T>G c.1276-44T>G (n.1276-44T>G) c.5155-44T>G (n.5155-44T>G) c.4276-44T>G (n.4276-44T>G) c.4012-44T>G (n.4012-44T>G) c.5319-42T>G (n.5319-42T>G) c.391-44T>G (n.391-44T>G) c.*1-44T>G (n.*1-44T>G) n.5920-44T>G | dbSNP |
11 | g.108302811dup | CA2838607310 | ATM | c.5320-42dup (n.5320-42dup) c.*4791-42dup (n.*4791-42dup) n.6804-42dup n.544-42dup n.1034-42dup c.*384-42dup (n.*384-42dup) n.1535-42dup n.724-42dup n.549-42dup c.1276-42dup (n.1276-42dup) c.5155-42dup (n.5155-42dup) c.4276-42dup (n.4276-42dup) c.4012-42dup (n.4012-42dup) c.5319-40dup (n.5319-40dup) c.391-42dup (n.391-42dup) c.*1-42dup (n.*1-42dup) n.5920-42dup | |
11 | g.108302810T>A | CA2574971379 | ATM | c.5320-43T>A (n.5320-43T>A) c.*4791-43T>A (n.*4791-43T>A) n.6804-43T>A n.544-43T>A n.1034-43T>A c.*384-43T>A (n.*384-43T>A) n.1535-43T>A n.724-43T>A n.549-43T>A c.1276-43T>A (n.1276-43T>A) c.5155-43T>A (n.5155-43T>A) c.4276-43T>A (n.4276-43T>A) c.4012-43T>A (n.4012-43T>A) c.5319-41T>A (n.5319-41T>A) c.391-43T>A (n.391-43T>A) c.*1-43T>A (n.*1-43T>A) n.5920-43T>A | dbSNP |
11 | g.108302810T>C | CA6265689 | ATM | c.5320-43T>C (n.5320-43T>C) c.*4791-43T>C (n.*4791-43T>C) n.6804-43T>C n.544-43T>C n.1034-43T>C c.*384-43T>C (n.*384-43T>C) n.1535-43T>C n.724-43T>C n.549-43T>C c.1276-43T>C (n.1276-43T>C) c.5155-43T>C (n.5155-43T>C) c.4276-43T>C (n.4276-43T>C) c.4012-43T>C (n.4012-43T>C) c.5319-41T>C (n.5319-41T>C) c.391-43T>C (n.391-43T>C) c.*1-43T>C (n.*1-43T>C) n.5920-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108302810T>G | CA2724944360 | ATM | c.5320-43T>G (n.5320-43T>G) c.*4791-43T>G (n.*4791-43T>G) n.6804-43T>G n.544-43T>G n.1034-43T>G c.*384-43T>G (n.*384-43T>G) n.1535-43T>G n.724-43T>G n.549-43T>G c.1276-43T>G (n.1276-43T>G) c.5155-43T>G (n.5155-43T>G) c.4276-43T>G (n.4276-43T>G) c.4012-43T>G (n.4012-43T>G) c.5319-41T>G (n.5319-41T>G) c.391-43T>G (n.391-43T>G) c.*1-43T>G (n.*1-43T>G) n.5920-43T>G | dbSNP |
11 | g.108302810T= | CA1998799496 | ATM | c.5320-43T= (n.5320-43T=) c.*4791-43T= (n.*4791-43T=) n.6804-43T= n.544-43T= n.1034-43T= c.*384-43T= (n.*384-43T=) n.1535-43T= n.724-43T= n.549-43T= c.1276-43T= (n.1276-43T=) c.5155-43T= (n.5155-43T=) c.4276-43T= (n.4276-43T=) c.4012-43T= (n.4012-43T=) c.5319-41T= (n.5319-41T=) c.391-43T= (n.391-43T=) c.*1-43T= (n.*1-43T=) n.5920-43T= | |
11 | g.108302813_108302820del | CA2615857018 | ATM | c.5320-40_5320-33del (n.5320-40_5320-33del) c.*4791-40_*4791-33del (n.*4791-40_*4791-33del) n.6804-40_6804-33del n.544-40_544-33del n.1034-40_1034-33del c.*384-40_*384-33del (n.*384-40_*384-33del) n.1535-40_1535-33del n.724-40_724-33del n.549-40_549-33del c.1276-40_1276-33del (n.1276-40_1276-33del) c.5155-40_5155-33del (n.5155-40_5155-33del) c.4276-40_4276-33del (n.4276-40_4276-33del) c.4012-40_4012-33del (n.4012-40_4012-33del) c.5319-38_5319-31del (n.5319-38_5319-31del) c.391-40_391-33del (n.391-40_391-33del) c.*1-40_*1-33del (n.*1-40_*1-33del) n.5920-40_5920-33del | gnomAD v4 |
11 | g.108302812C>A | CA2725206756 | ATM | c.5320-41C>A (n.5320-41C>A) c.*4791-41C>A (n.*4791-41C>A) n.6804-41C>A n.544-41C>A n.1034-41C>A c.*384-41C>A (n.*384-41C>A) n.1535-41C>A n.724-41C>A n.549-41C>A c.1276-41C>A (n.1276-41C>A) c.5155-41C>A (n.5155-41C>A) c.4276-41C>A (n.4276-41C>A) c.4012-41C>A (n.4012-41C>A) c.5319-39C>A (n.5319-39C>A) c.391-41C>A (n.391-41C>A) c.*1-41C>A (n.*1-41C>A) n.5920-41C>A | dbSNP |
11 | g.108302812C>G | CA2725206784 | ATM | c.5320-41C>G (n.5320-41C>G) c.*4791-41C>G (n.*4791-41C>G) n.6804-41C>G n.544-41C>G n.1034-41C>G c.*384-41C>G (n.*384-41C>G) n.1535-41C>G n.724-41C>G n.549-41C>G c.1276-41C>G (n.1276-41C>G) c.5155-41C>G (n.5155-41C>G) c.4276-41C>G (n.4276-41C>G) c.4012-41C>G (n.4012-41C>G) c.5319-39C>G (n.5319-39C>G) c.391-41C>G (n.391-41C>G) c.*1-41C>G (n.*1-41C>G) n.5920-41C>G | dbSNP |
11 | g.108302812C>T | CA2615857020 | ATM | c.5320-41C>T (n.5320-41C>T) c.*4791-41C>T (n.*4791-41C>T) n.6804-41C>T n.544-41C>T n.1034-41C>T c.*384-41C>T (n.*384-41C>T) n.1535-41C>T n.724-41C>T n.549-41C>T c.1276-41C>T (n.1276-41C>T) c.5155-41C>T (n.5155-41C>T) c.4276-41C>T (n.4276-41C>T) c.4012-41C>T (n.4012-41C>T) c.5319-39C>T (n.5319-39C>T) c.391-41C>T (n.391-41C>T) c.*1-41C>T (n.*1-41C>T) n.5920-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302813C>A | CA2725206845 | ATM | c.5320-40C>A (n.5320-40C>A) c.*4791-40C>A (n.*4791-40C>A) n.6804-40C>A n.544-40C>A n.1034-40C>A c.*384-40C>A (n.*384-40C>A) n.1535-40C>A n.724-40C>A n.549-40C>A c.1276-40C>A (n.1276-40C>A) c.5155-40C>A (n.5155-40C>A) c.4276-40C>A (n.4276-40C>A) c.4012-40C>A (n.4012-40C>A) c.5319-38C>A (n.5319-38C>A) c.391-40C>A (n.391-40C>A) c.*1-40C>A (n.*1-40C>A) n.5920-40C>A | dbSNP |
11 | g.108302813C>G | CA2725206820 | ATM | c.5320-40C>G (n.5320-40C>G) c.*4791-40C>G (n.*4791-40C>G) n.6804-40C>G n.544-40C>G n.1034-40C>G c.*384-40C>G (n.*384-40C>G) n.1535-40C>G n.724-40C>G n.549-40C>G c.1276-40C>G (n.1276-40C>G) c.5155-40C>G (n.5155-40C>G) c.4276-40C>G (n.4276-40C>G) c.4012-40C>G (n.4012-40C>G) c.5319-38C>G (n.5319-38C>G) c.391-40C>G (n.391-40C>G) c.*1-40C>G (n.*1-40C>G) n.5920-40C>G | dbSNP |
11 | g.108302813C>T | CA2725206855 | ATM | c.5320-40C>T (n.5320-40C>T) c.*4791-40C>T (n.*4791-40C>T) n.6804-40C>T n.544-40C>T n.1034-40C>T c.*384-40C>T (n.*384-40C>T) n.1535-40C>T n.724-40C>T n.549-40C>T c.1276-40C>T (n.1276-40C>T) c.5155-40C>T (n.5155-40C>T) c.4276-40C>T (n.4276-40C>T) c.4012-40C>T (n.4012-40C>T) c.5319-38C>T (n.5319-38C>T) c.391-40C>T (n.391-40C>T) c.*1-40C>T (n.*1-40C>T) n.5920-40C>T | dbSNP |
11 | g.108302814A>T | CA2725206868 | ATM | c.5320-39A>T (n.5320-39A>T) c.*4791-39A>T (n.*4791-39A>T) n.6804-39A>T n.544-39A>T n.1034-39A>T c.*384-39A>T (n.*384-39A>T) n.1535-39A>T n.724-39A>T n.549-39A>T c.1276-39A>T (n.1276-39A>T) c.5155-39A>T (n.5155-39A>T) c.4276-39A>T (n.4276-39A>T) c.4012-39A>T (n.4012-39A>T) c.5319-37A>T (n.5319-37A>T) c.391-39A>T (n.391-39A>T) c.*1-39A>T (n.*1-39A>T) n.5920-39A>T | dbSNP |
11 | g.108302814_108302819delinsACTTCT | CA1998799498 | ATM | c.5320-39_5320-34delinsACTTCT (n.5320-39_5320-34delinsACTTCT) c.*4791-39_*4791-34delinsACTTCT (n.*4791-39_*4791-34delinsACTTCT) n.6804-39_6804-34delinsACTTCT n.544-39_544-34delinsACTTCT n.1034-39_1034-34delinsACTTCT c.*384-39_*384-34delinsACTTCT (n.*384-39_*384-34delinsACTTCT) n.1535-39_1535-34delinsACTTCT n.724-39_724-34delinsACTTCT n.549-39_549-34delinsACTTCT c.1276-39_1276-34delinsACTTCT (n.1276-39_1276-34delinsACTTCT) c.5155-39_5155-34delinsACTTCT (n.5155-39_5155-34delinsACTTCT) c.4276-39_4276-34delinsACTTCT (n.4276-39_4276-34delinsACTTCT) c.4012-39_4012-34delinsACTTCT (n.4012-39_4012-34delinsACTTCT) c.5319-37_5319-32delinsACTTCT (n.5319-37_5319-32delinsACTTCT) c.391-39_391-34delinsACTTCT (n.391-39_391-34delinsACTTCT) c.*1-39_*1-34delinsACTTCT (n.*1-39_*1-34delinsACTTCT) n.5920-39_5920-34delinsACTTCT | |
11 | g.108302815C>A | CA1998799500 | ATM | c.5320-38C>A (n.5320-38C>A) c.*4791-38C>A (n.*4791-38C>A) n.6804-38C>A n.544-38C>A n.1034-38C>A c.*384-38C>A (n.*384-38C>A) n.1535-38C>A n.724-38C>A n.549-38C>A c.1276-38C>A (n.1276-38C>A) c.5155-38C>A (n.5155-38C>A) c.4276-38C>A (n.4276-38C>A) c.4012-38C>A (n.4012-38C>A) c.5319-36C>A (n.5319-36C>A) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.*1-38C>A (n.*1-38C>A) n.5920-38C>A | dbSNP |
11 | g.108302815C= | CA1998799501 | ATM | c.5320-38C= (n.5320-38C=) c.*4791-38C= (n.*4791-38C=) n.6804-38C= n.544-38C= n.1034-38C= c.*384-38C= (n.*384-38C=) n.1535-38C= n.724-38C= n.549-38C= c.1276-38C= (n.1276-38C=) c.5155-38C= (n.5155-38C=) c.4276-38C= (n.4276-38C=) c.4012-38C= (n.4012-38C=) c.5319-36C= (n.5319-36C=) c.391-38C= (n.391-38C=) c.*1-38C= (n.*1-38C=) n.5920-38C= | |
11 | g.108302815C>G | CA2725001811 | ATM | c.5320-38C>G (n.5320-38C>G) c.*4791-38C>G (n.*4791-38C>G) n.6804-38C>G n.544-38C>G n.1034-38C>G c.*384-38C>G (n.*384-38C>G) n.1535-38C>G n.724-38C>G n.549-38C>G c.1276-38C>G (n.1276-38C>G) c.5155-38C>G (n.5155-38C>G) c.4276-38C>G (n.4276-38C>G) c.4012-38C>G (n.4012-38C>G) c.5319-36C>G (n.5319-36C>G) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.*1-38C>G (n.*1-38C>G) n.5920-38C>G | dbSNP |
11 | g.108302815C>T | CA2725001812 | ATM | c.5320-38C>T (n.5320-38C>T) c.*4791-38C>T (n.*4791-38C>T) n.6804-38C>T n.544-38C>T n.1034-38C>T c.*384-38C>T (n.*384-38C>T) n.1535-38C>T n.724-38C>T n.549-38C>T c.1276-38C>T (n.1276-38C>T) c.5155-38C>T (n.5155-38C>T) c.4276-38C>T (n.4276-38C>T) c.4012-38C>T (n.4012-38C>T) c.5319-36C>T (n.5319-36C>T) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.*1-38C>T (n.*1-38C>T) n.5920-38C>T | dbSNP |
11 | g.108302818_108302822del | CA602132785 | ATM | c.5320-35_5320-31del (n.5320-35_5320-31del) c.*4791-35_*4791-31del (n.*4791-35_*4791-31del) n.6804-35_6804-31del n.544-35_544-31del n.1034-35_1034-31del c.*384-35_*384-31del (n.*384-35_*384-31del) n.1535-35_1535-31del n.724-35_724-31del n.549-35_549-31del c.1276-35_1276-31del (n.1276-35_1276-31del) c.5155-35_5155-31del (n.5155-35_5155-31del) c.4276-35_4276-31del (n.4276-35_4276-31del) c.4012-35_4012-31del (n.4012-35_4012-31del) c.5319-33_5319-29del (n.5319-33_5319-29del) c.391-35_391-31del (n.391-35_391-31del) c.*1-35_*1-31del (n.*1-35_*1-31del) n.5920-35_5920-31del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108302816T>A | CA2724970420 | ATM | c.5320-37T>A (n.5320-37T>A) c.*4791-37T>A (n.*4791-37T>A) n.6804-37T>A n.544-37T>A n.1034-37T>A c.*384-37T>A (n.*384-37T>A) n.1535-37T>A n.724-37T>A n.549-37T>A c.1276-37T>A (n.1276-37T>A) c.5155-37T>A (n.5155-37T>A) c.4276-37T>A (n.4276-37T>A) c.4012-37T>A (n.4012-37T>A) c.5319-35T>A (n.5319-35T>A) c.391-37T>A (n.391-37T>A) c.*1-37T>A (n.*1-37T>A) n.5920-37T>A | dbSNP |
11 | g.108302816T>C | CA671413511 | ATM | c.5320-37T>C (n.5320-37T>C) c.*4791-37T>C (n.*4791-37T>C) n.6804-37T>C n.544-37T>C n.1034-37T>C c.*384-37T>C (n.*384-37T>C) n.1535-37T>C n.724-37T>C n.549-37T>C c.1276-37T>C (n.1276-37T>C) c.5155-37T>C (n.5155-37T>C) c.4276-37T>C (n.4276-37T>C) c.4012-37T>C (n.4012-37T>C) c.5319-35T>C (n.5319-35T>C) c.391-37T>C (n.391-37T>C) c.*1-37T>C (n.*1-37T>C) n.5920-37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302816T= | CA1998799505 | ATM | c.5320-37T= (n.5320-37T=) c.*4791-37T= (n.*4791-37T=) n.6804-37T= n.544-37T= n.1034-37T= c.*384-37T= (n.*384-37T=) n.1535-37T= n.724-37T= n.549-37T= c.1276-37T= (n.1276-37T=) c.5155-37T= (n.5155-37T=) c.4276-37T= (n.4276-37T=) c.4012-37T= (n.4012-37T=) c.5319-35T= (n.5319-35T=) c.391-37T= (n.391-37T=) c.*1-37T= (n.*1-37T=) n.5920-37T= | |
11 | g.108302816_108302818delinsTTC | CA1998799503 | ATM | c.5320-37_5320-35delinsTTC (n.5320-37_5320-35delinsTTC) c.*4791-37_*4791-35delinsTTC (n.*4791-37_*4791-35delinsTTC) n.6804-37_6804-35delinsTTC n.544-37_544-35delinsTTC n.1034-37_1034-35delinsTTC c.*384-37_*384-35delinsTTC (n.*384-37_*384-35delinsTTC) n.1535-37_1535-35delinsTTC n.724-37_724-35delinsTTC n.549-37_549-35delinsTTC c.1276-37_1276-35delinsTTC (n.1276-37_1276-35delinsTTC) c.5155-37_5155-35delinsTTC (n.5155-37_5155-35delinsTTC) c.4276-37_4276-35delinsTTC (n.4276-37_4276-35delinsTTC) c.4012-37_4012-35delinsTTC (n.4012-37_4012-35delinsTTC) c.5319-35_5319-33delinsTTC (n.5319-35_5319-33delinsTTC) c.391-37_391-35delinsTTC (n.391-37_391-35delinsTTC) c.*1-37_*1-35delinsTTC (n.*1-37_*1-35delinsTTC) n.5920-37_5920-35delinsTTC | |
11 | g.108302817T>A | CA2615857027 | ATM | c.5320-36T>A (n.5320-36T>A) c.*4791-36T>A (n.*4791-36T>A) n.6804-36T>A n.544-36T>A n.1034-36T>A c.*384-36T>A (n.*384-36T>A) n.1535-36T>A n.724-36T>A n.549-36T>A c.1276-36T>A (n.1276-36T>A) c.5155-36T>A (n.5155-36T>A) c.4276-36T>A (n.4276-36T>A) c.4012-36T>A (n.4012-36T>A) c.5319-34T>A (n.5319-34T>A) c.391-36T>A (n.391-36T>A) c.*1-36T>A (n.*1-36T>A) n.5920-36T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302817T>C | CA2725206923 | ATM | c.5320-36T>C (n.5320-36T>C) c.*4791-36T>C (n.*4791-36T>C) n.6804-36T>C n.544-36T>C n.1034-36T>C c.*384-36T>C (n.*384-36T>C) n.1535-36T>C n.724-36T>C n.549-36T>C c.1276-36T>C (n.1276-36T>C) c.5155-36T>C (n.5155-36T>C) c.4276-36T>C (n.4276-36T>C) c.4012-36T>C (n.4012-36T>C) c.5319-34T>C (n.5319-34T>C) c.391-36T>C (n.391-36T>C) c.*1-36T>C (n.*1-36T>C) n.5920-36T>C | dbSNP |
11 | g.108302817T>G | CA2615857028 | ATM | c.5320-36T>G (n.5320-36T>G) c.*4791-36T>G (n.*4791-36T>G) n.6804-36T>G n.544-36T>G n.1034-36T>G c.*384-36T>G (n.*384-36T>G) n.1535-36T>G n.724-36T>G n.549-36T>G c.1276-36T>G (n.1276-36T>G) c.5155-36T>G (n.5155-36T>G) c.4276-36T>G (n.4276-36T>G) c.4012-36T>G (n.4012-36T>G) c.5319-34T>G (n.5319-34T>G) c.391-36T>G (n.391-36T>G) c.*1-36T>G (n.*1-36T>G) n.5920-36T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108302820_108302821del | CA602132786 | ATM | c.5320-33_5320-32del (n.5320-33_5320-32del) c.*4791-33_*4791-32del (n.*4791-33_*4791-32del) n.6804-33_6804-32del n.544-33_544-32del n.1034-33_1034-32del c.*384-33_*384-32del (n.*384-33_*384-32del) n.1535-33_1535-32del n.724-33_724-32del n.549-33_549-32del c.1276-33_1276-32del (n.1276-33_1276-32del) c.5155-33_5155-32del (n.5155-33_5155-32del) c.4276-33_4276-32del (n.4276-33_4276-32del) c.4012-33_4012-32del (n.4012-33_4012-32del) c.5319-31_5319-30del (n.5319-31_5319-30del) c.391-33_391-32del (n.391-33_391-32del) c.*1-33_*1-32del (n.*1-33_*1-32del) n.5920-33_5920-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302818C>A | CA2615857031 | ATM | c.5320-35C>A (n.5320-35C>A) c.*4791-35C>A (n.*4791-35C>A) n.6804-35C>A n.544-35C>A n.1034-35C>A c.*384-35C>A (n.*384-35C>A) n.1535-35C>A n.724-35C>A n.549-35C>A c.1276-35C>A (n.1276-35C>A) c.5155-35C>A (n.5155-35C>A) c.4276-35C>A (n.4276-35C>A) c.4012-35C>A (n.4012-35C>A) c.5319-33C>A (n.5319-33C>A) c.391-35C>A (n.391-35C>A) c.*1-35C>A (n.*1-35C>A) n.5920-35C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108302818C>T | CA2615857034 | ATM | c.5320-35C>T (n.5320-35C>T) c.*4791-35C>T (n.*4791-35C>T) n.6804-35C>T n.544-35C>T n.1034-35C>T c.*384-35C>T (n.*384-35C>T) n.1535-35C>T n.724-35C>T n.549-35C>T c.1276-35C>T (n.1276-35C>T) c.5155-35C>T (n.5155-35C>T) c.4276-35C>T (n.4276-35C>T) c.4012-35C>T (n.4012-35C>T) c.5319-33C>T (n.5319-33C>T) c.391-35C>T (n.391-35C>T) c.*1-35C>T (n.*1-35C>T) n.5920-35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108302820C>A | CA2724944000 | ATM | c.5320-33C>A (n.5320-33C>A) c.*4791-33C>A (n.*4791-33C>A) n.6804-33C>A n.544-33C>A n.1034-33C>A c.*384-33C>A (n.*384-33C>A) n.1535-33C>A n.724-33C>A n.549-33C>A c.1276-33C>A (n.1276-33C>A) c.5155-33C>A (n.5155-33C>A) c.4276-33C>A (n.4276-33C>A) c.4012-33C>A (n.4012-33C>A) c.5319-31C>A (n.5319-31C>A) c.391-33C>A (n.391-33C>A) c.*1-33C>A (n.*1-33C>A) n.5920-33C>A | dbSNP |
11 | g.108302820C= | CA1998799507 | ATM | c.5320-33C= (n.5320-33C=) c.*4791-33C= (n.*4791-33C=) n.6804-33C= n.544-33C= n.1034-33C= c.*384-33C= (n.*384-33C=) n.1535-33C= n.724-33C= n.549-33C= c.1276-33C= (n.1276-33C=) c.5155-33C= (n.5155-33C=) c.4276-33C= (n.4276-33C=) c.4012-33C= (n.4012-33C=) c.5319-31C= (n.5319-31C=) c.391-33C= (n.391-33C=) c.*1-33C= (n.*1-33C=) n.5920-33C= | |
11 | g.108302820C>G | CA2724943999 | ATM | c.5320-33C>G (n.5320-33C>G) c.*4791-33C>G (n.*4791-33C>G) n.6804-33C>G n.544-33C>G n.1034-33C>G c.*384-33C>G (n.*384-33C>G) n.1535-33C>G n.724-33C>G n.549-33C>G c.1276-33C>G (n.1276-33C>G) c.5155-33C>G (n.5155-33C>G) c.4276-33C>G (n.4276-33C>G) c.4012-33C>G (n.4012-33C>G) c.5319-31C>G (n.5319-31C>G) c.391-33C>G (n.391-33C>G) c.*1-33C>G (n.*1-33C>G) n.5920-33C>G | dbSNP |
11 | g.108302820C>T | CA228388247 | ATM | c.5320-33C>T (n.5320-33C>T) c.*4791-33C>T (n.*4791-33C>T) n.6804-33C>T n.544-33C>T n.1034-33C>T c.*384-33C>T (n.*384-33C>T) n.1535-33C>T n.724-33C>T n.549-33C>T c.1276-33C>T (n.1276-33C>T) c.5155-33C>T (n.5155-33C>T) c.4276-33C>T (n.4276-33C>T) c.4012-33C>T (n.4012-33C>T) c.5319-31C>T (n.5319-31C>T) c.391-33C>T (n.391-33C>T) c.*1-33C>T (n.*1-33C>T) n.5920-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302821T>C | CA2724972545 | ATM | c.5320-32T>C (n.5320-32T>C) c.*4791-32T>C (n.*4791-32T>C) n.6804-32T>C n.544-32T>C n.1034-32T>C c.*384-32T>C (n.*384-32T>C) n.1535-32T>C n.724-32T>C n.549-32T>C c.1276-32T>C (n.1276-32T>C) c.5155-32T>C (n.5155-32T>C) c.4276-32T>C (n.4276-32T>C) c.4012-32T>C (n.4012-32T>C) c.5319-30T>C (n.5319-30T>C) c.391-32T>C (n.391-32T>C) c.*1-32T>C (n.*1-32T>C) n.5920-32T>C | dbSNP |
11 | g.108302821T>G | CA602132787 | ATM | c.5320-32T>G (n.5320-32T>G) c.*4791-32T>G (n.*4791-32T>G) n.6804-32T>G n.544-32T>G n.1034-32T>G c.*384-32T>G (n.*384-32T>G) n.1535-32T>G n.724-32T>G n.549-32T>G c.1276-32T>G (n.1276-32T>G) c.5155-32T>G (n.5155-32T>G) c.4276-32T>G (n.4276-32T>G) c.4012-32T>G (n.4012-32T>G) c.5319-30T>G (n.5319-30T>G) c.391-32T>G (n.391-32T>G) c.*1-32T>G (n.*1-32T>G) n.5920-32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108302821T= | CA1998799509 | ATM | c.5320-32T= (n.5320-32T=) c.*4791-32T= (n.*4791-32T=) n.6804-32T= n.544-32T= n.1034-32T= c.*384-32T= (n.*384-32T=) n.1535-32T= n.724-32T= n.549-32T= c.1276-32T= (n.1276-32T=) c.5155-32T= (n.5155-32T=) c.4276-32T= (n.4276-32T=) c.4012-32T= (n.4012-32T=) c.5319-30T= (n.5319-30T=) c.391-32T= (n.391-32T=) c.*1-32T= (n.*1-32T=) n.5920-32T= | |
11 | g.108302822T>C | CA2574971380 | ATM | c.5320-31T>C (n.5320-31T>C) c.*4791-31T>C (n.*4791-31T>C) n.6804-31T>C n.544-31T>C n.1034-31T>C c.*384-31T>C (n.*384-31T>C) n.1535-31T>C n.724-31T>C n.549-31T>C c.1276-31T>C (n.1276-31T>C) c.5155-31T>C (n.5155-31T>C) c.4276-31T>C (n.4276-31T>C) c.4012-31T>C (n.4012-31T>C) c.5319-29T>C (n.5319-29T>C) c.391-31T>C (n.391-31T>C) c.*1-31T>C (n.*1-31T>C) n.5920-31T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108302823A>G | CA2615857044 | ATM | c.5320-30A>G (n.5320-30A>G) c.*4791-30A>G (n.*4791-30A>G) n.6804-30A>G n.544-30A>G n.1034-30A>G c.*384-30A>G (n.*384-30A>G) n.1535-30A>G n.724-30A>G n.549-30A>G c.1276-30A>G (n.1276-30A>G) c.5155-30A>G (n.5155-30A>G) c.4276-30A>G (n.4276-30A>G) c.4012-30A>G (n.4012-30A>G) c.5319-28A>G (n.5319-28A>G) c.391-30A>G (n.391-30A>G) c.*1-30A>G (n.*1-30A>G) n.5920-30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108302824T>C | CA6265690 | ATM | c.5320-29T>C (n.5320-29T>C) c.*4791-29T>C (n.*4791-29T>C) n.6804-29T>C n.544-29T>C n.1034-29T>C c.*384-29T>C (n.*384-29T>C) n.1535-29T>C n.724-29T>C n.549-29T>C c.1276-29T>C (n.1276-29T>C) c.5155-29T>C (n.5155-29T>C) c.4276-29T>C (n.4276-29T>C) c.4012-29T>C (n.4012-29T>C) c.5319-27T>C (n.5319-27T>C) c.391-29T>C (n.391-29T>C) c.*1-29T>C (n.*1-29T>C) n.5920-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108302824T>G | CA2724945264 | ATM | c.5320-29T>G (n.5320-29T>G) c.*4791-29T>G (n.*4791-29T>G) n.6804-29T>G n.544-29T>G n.1034-29T>G c.*384-29T>G (n.*384-29T>G) n.1535-29T>G n.724-29T>G n.549-29T>G c.1276-29T>G (n.1276-29T>G) c.5155-29T>G (n.5155-29T>G) c.4276-29T>G (n.4276-29T>G) c.4012-29T>G (n.4012-29T>G) c.5319-27T>G (n.5319-27T>G) c.391-29T>G (n.391-29T>G) c.*1-29T>G (n.*1-29T>G) n.5920-29T>G | dbSNP |
11 | g.108302824T= | CA1998799510 | ATM | c.5320-29T= (n.5320-29T=) c.*4791-29T= (n.*4791-29T=) n.6804-29T= n.544-29T= n.1034-29T= c.*384-29T= (n.*384-29T=) n.1535-29T= n.724-29T= n.549-29T= c.1276-29T= (n.1276-29T=) c.5155-29T= (n.5155-29T=) c.4276-29T= (n.4276-29T=) c.4012-29T= (n.4012-29T=) c.5319-27T= (n.5319-27T=) c.391-29T= (n.391-29T=) c.*1-29T= (n.*1-29T=) n.5920-29T= | |
11 | g.108302825T>A | CA2725206935 | ATM | c.5320-28T>A (n.5320-28T>A) c.*4791-28T>A (n.*4791-28T>A) n.6804-28T>A n.544-28T>A n.1034-28T>A c.*384-28T>A (n.*384-28T>A) n.1535-28T>A n.724-28T>A n.549-28T>A c.1276-28T>A (n.1276-28T>A) c.5155-28T>A (n.5155-28T>A) c.4276-28T>A (n.4276-28T>A) c.4012-28T>A (n.4012-28T>A) c.5319-26T>A (n.5319-26T>A) c.391-28T>A (n.391-28T>A) c.*1-28T>A (n.*1-28T>A) n.5920-28T>A | dbSNP |
11 | g.108302827A= | CA1998799513 | ATM | c.5320-26A= (n.5320-26A=) c.*4791-26A= (n.*4791-26A=) n.6804-26A= n.544-26A= n.1034-26A= c.*384-26A= (n.*384-26A=) n.1535-26A= n.724-26A= n.549-26A= c.1276-26A= (n.1276-26A=) c.5155-26A= (n.5155-26A=) c.4276-26A= (n.4276-26A=) c.4012-26A= (n.4012-26A=) c.5319-24A= (n.5319-24A=) c.391-26A= (n.391-26A=) c.*1-26A= (n.*1-26A=) n.5920-26A= | |
11 | g.108302827A>C | CA671413516 | ATM | c.5320-26A>C (n.5320-26A>C) c.*4791-26A>C (n.*4791-26A>C) n.6804-26A>C n.544-26A>C n.1034-26A>C c.*384-26A>C (n.*384-26A>C) n.1535-26A>C n.724-26A>C n.549-26A>C c.1276-26A>C (n.1276-26A>C) c.5155-26A>C (n.5155-26A>C) c.4276-26A>C (n.4276-26A>C) c.4012-26A>C (n.4012-26A>C) c.5319-24A>C (n.5319-24A>C) c.391-26A>C (n.391-26A>C) c.*1-26A>C (n.*1-26A>C) n.5920-26A>C | dbSNP |
11 | g.108302827A>G | CA2724959218 | ATM | c.5320-26A>G (n.5320-26A>G) c.*4791-26A>G (n.*4791-26A>G) n.6804-26A>G n.544-26A>G n.1034-26A>G c.*384-26A>G (n.*384-26A>G) n.1535-26A>G n.724-26A>G n.549-26A>G c.1276-26A>G (n.1276-26A>G) c.5155-26A>G (n.5155-26A>G) c.4276-26A>G (n.4276-26A>G) c.4012-26A>G (n.4012-26A>G) c.5319-24A>G (n.5319-24A>G) c.391-26A>G (n.391-26A>G) c.*1-26A>G (n.*1-26A>G) n.5920-26A>G | dbSNP |
11 | g.108302827A>T | CA2724959217 | ATM | c.5320-26A>T (n.5320-26A>T) c.*4791-26A>T (n.*4791-26A>T) n.6804-26A>T n.544-26A>T n.1034-26A>T c.*384-26A>T (n.*384-26A>T) n.1535-26A>T n.724-26A>T n.549-26A>T c.1276-26A>T (n.1276-26A>T) c.5155-26A>T (n.5155-26A>T) c.4276-26A>T (n.4276-26A>T) c.4012-26A>T (n.4012-26A>T) c.5319-24A>T (n.5319-24A>T) c.391-26A>T (n.391-26A>T) c.*1-26A>T (n.*1-26A>T) n.5920-26A>T | dbSNP |
11 | g.108302828C>A | CA671413525 | ATM | c.5320-25C>A (n.5320-25C>A) c.*4791-25C>A (n.*4791-25C>A) n.6804-25C>A n.544-25C>A n.1034-25C>A c.*384-25C>A (n.*384-25C>A) n.1535-25C>A n.724-25C>A n.549-25C>A c.1276-25C>A (n.1276-25C>A) c.5155-25C>A (n.5155-25C>A) c.4276-25C>A (n.4276-25C>A) c.4012-25C>A (n.4012-25C>A) c.5319-23C>A (n.5319-23C>A) c.391-25C>A (n.391-25C>A) c.*1-25C>A (n.*1-25C>A) n.5920-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108302828C= | CA1998799517 | ATM | c.5320-25C= (n.5320-25C=) c.*4791-25C= (n.*4791-25C=) n.6804-25C= n.544-25C= n.1034-25C= c.*384-25C= (n.*384-25C=) n.1535-25C= n.724-25C= n.549-25C= c.1276-25C= (n.1276-25C=) c.5155-25C= (n.5155-25C=) c.4276-25C= (n.4276-25C=) c.4012-25C= (n.4012-25C=) c.5319-23C= (n.5319-23C=) c.391-25C= (n.391-25C=) c.*1-25C= (n.*1-25C=) n.5920-25C= | |
11 | g.108302828C>G | CA2724973813 | ATM | c.5320-25C>G (n.5320-25C>G) c.*4791-25C>G (n.*4791-25C>G) n.6804-25C>G n.544-25C>G n.1034-25C>G c.*384-25C>G (n.*384-25C>G) n.1535-25C>G n.724-25C>G n.549-25C>G c.1276-25C>G (n.1276-25C>G) c.5155-25C>G (n.5155-25C>G) c.4276-25C>G (n.4276-25C>G) c.4012-25C>G (n.4012-25C>G) c.5319-23C>G (n.5319-23C>G) c.391-25C>G (n.391-25C>G) c.*1-25C>G (n.*1-25C>G) n.5920-25C>G | dbSNP |
11 | g.108302828C>T | CA2724973812 | ATM | c.5320-25C>T (n.5320-25C>T) c.*4791-25C>T (n.*4791-25C>T) n.6804-25C>T n.544-25C>T n.1034-25C>T c.*384-25C>T (n.*384-25C>T) n.1535-25C>T n.724-25C>T n.549-25C>T c.1276-25C>T (n.1276-25C>T) c.5155-25C>T (n.5155-25C>T) c.4276-25C>T (n.4276-25C>T) c.4012-25C>T (n.4012-25C>T) c.5319-23C>T (n.5319-23C>T) c.391-25C>T (n.391-25C>T) c.*1-25C>T (n.*1-25C>T) n.5920-25C>T | dbSNP |
11 | g.108302829A>C | CA2793552987 | ATM | c.5320-24A>C (n.5320-24A>C) c.*4791-24A>C (n.*4791-24A>C) n.6804-24A>C n.544-24A>C n.1034-24A>C c.*384-24A>C (n.*384-24A>C) n.1535-24A>C n.724-24A>C n.549-24A>C c.1276-24A>C (n.1276-24A>C) c.5155-24A>C (n.5155-24A>C) c.4276-24A>C (n.4276-24A>C) c.4012-24A>C (n.4012-24A>C) c.5319-22A>C (n.5319-22A>C) c.391-24A>C (n.391-24A>C) c.*1-24A>C (n.*1-24A>C) n.5920-24A>C | |
11 | g.108302829A>G | CA2574971381 | ATM | c.5320-24A>G (n.5320-24A>G) c.*4791-24A>G (n.*4791-24A>G) n.6804-24A>G n.544-24A>G n.1034-24A>G c.*384-24A>G (n.*384-24A>G) n.1535-24A>G n.724-24A>G n.549-24A>G c.1276-24A>G (n.1276-24A>G) c.5155-24A>G (n.5155-24A>G) c.4276-24A>G (n.4276-24A>G) c.4012-24A>G (n.4012-24A>G) c.5319-22A>G (n.5319-22A>G) c.391-24A>G (n.391-24A>G) c.*1-24A>G (n.*1-24A>G) n.5920-24A>G | |
11 | g.108302830T>A | CA351102 | ATM | c.5320-23T>A (n.5320-23T>A) c.*4791-23T>A (n.*4791-23T>A) n.6804-23T>A n.544-23T>A n.1034-23T>A c.*384-23T>A (n.*384-23T>A) n.1535-23T>A n.724-23T>A n.549-23T>A c.1276-23T>A (n.1276-23T>A) c.5155-23T>A (n.5155-23T>A) c.4276-23T>A (n.4276-23T>A) c.4012-23T>A (n.4012-23T>A) c.5319-21T>A (n.5319-21T>A) c.391-23T>A (n.391-23T>A) c.*1-23T>A (n.*1-23T>A) n.5920-23T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108302830T>C | CA2724944361 | ATM | c.5320-23T>C (n.5320-23T>C) c.*4791-23T>C (n.*4791-23T>C) n.6804-23T>C n.544-23T>C n.1034-23T>C c.*384-23T>C (n.*384-23T>C) n.1535-23T>C n.724-23T>C n.549-23T>C c.1276-23T>C (n.1276-23T>C) c.5155-23T>C (n.5155-23T>C) c.4276-23T>C (n.4276-23T>C) c.4012-23T>C (n.4012-23T>C) c.5319-21T>C (n.5319-21T>C) c.391-23T>C (n.391-23T>C) c.*1-23T>C (n.*1-23T>C) n.5920-23T>C | dbSNP |
11 | g.108302830T= | CA1998799519 | ATM | c.5320-23T= (n.5320-23T=) c.*4791-23T= (n.*4791-23T=) n.6804-23T= n.544-23T= n.1034-23T= c.*384-23T= (n.*384-23T=) n.1535-23T= n.724-23T= n.549-23T= c.1276-23T= (n.1276-23T=) c.5155-23T= (n.5155-23T=) c.4276-23T= (n.4276-23T=) c.4012-23T= (n.4012-23T=) c.5319-21T= (n.5319-21T=) c.391-23T= (n.391-23T=) c.*1-23T= (n.*1-23T=) n.5920-23T= | |
11 | g.108302832T>C | CA2725207094 | ATM | c.5320-21T>C (n.5320-21T>C) c.*4791-21T>C (n.*4791-21T>C) n.6804-21T>C n.544-21T>C n.1034-21T>C c.*384-21T>C (n.*384-21T>C) n.1535-21T>C n.724-21T>C n.549-21T>C c.1276-21T>C (n.1276-21T>C) c.5155-21T>C (n.5155-21T>C) c.4276-21T>C (n.4276-21T>C) c.4012-21T>C (n.4012-21T>C) c.5319-19T>C (n.5319-19T>C) c.391-21T>C (n.391-21T>C) c.*1-21T>C (n.*1-21T>C) n.5920-21T>C | dbSNP |
11 | g.108302833T>A | CA2725207099 | ATM | c.5320-20T>A (n.5320-20T>A) c.*4791-20T>A (n.*4791-20T>A) n.6804-20T>A n.544-20T>A n.1034-20T>A c.*384-20T>A (n.*384-20T>A) n.1535-20T>A n.724-20T>A n.549-20T>A c.1276-20T>A (n.1276-20T>A) c.5155-20T>A (n.5155-20T>A) c.4276-20T>A (n.4276-20T>A) c.4012-20T>A (n.4012-20T>A) c.5319-18T>A (n.5319-18T>A) c.391-20T>A (n.391-20T>A) c.*1-20T>A (n.*1-20T>A) n.5920-20T>A | dbSNP |
11 | g.108302833T>C | CA2573146581 | ATM | c.5320-20T>C (n.5320-20T>C) c.*4791-20T>C (n.*4791-20T>C) n.6804-20T>C n.544-20T>C n.1034-20T>C c.*384-20T>C (n.*384-20T>C) n.1535-20T>C n.724-20T>C n.549-20T>C c.1276-20T>C (n.1276-20T>C) c.5155-20T>C (n.5155-20T>C) c.4276-20T>C (n.4276-20T>C) c.4012-20T>C (n.4012-20T>C) c.5319-18T>C (n.5319-18T>C) c.391-20T>C (n.391-20T>C) c.*1-20T>C (n.*1-20T>C) n.5920-20T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302833T>G | CA2580083091 | ATM | c.5320-20T>G (n.5320-20T>G) c.*4791-20T>G (n.*4791-20T>G) n.6804-20T>G n.544-20T>G n.1034-20T>G c.*384-20T>G (n.*384-20T>G) n.1535-20T>G n.724-20T>G n.549-20T>G c.1276-20T>G (n.1276-20T>G) c.5155-20T>G (n.5155-20T>G) c.4276-20T>G (n.4276-20T>G) c.4012-20T>G (n.4012-20T>G) c.5319-18T>G (n.5319-18T>G) c.391-20T>G (n.391-20T>G) c.*1-20T>G (n.*1-20T>G) n.5920-20T>G | ClinVar |
11 | g.108302834del | CA2580083093 | ATM | c.5320-19del (n.5320-19del) c.*4791-19del (n.*4791-19del) n.6804-19del n.544-19del n.1034-19del c.*384-19del (n.*384-19del) n.1535-19del n.724-19del n.549-19del c.1276-19del (n.1276-19del) c.5155-19del (n.5155-19del) c.4276-19del (n.4276-19del) c.4012-19del (n.4012-19del) c.5319-17del (n.5319-17del) c.391-19del (n.391-19del) c.*1-19del (n.*1-19del) n.5920-19del | ClinVar |
11 | g.108302834C>A | CA2615857059 | ATM | c.5320-19C>A (n.5320-19C>A) c.*4791-19C>A (n.*4791-19C>A) n.6804-19C>A n.544-19C>A n.1034-19C>A c.*384-19C>A (n.*384-19C>A) n.1535-19C>A n.724-19C>A n.549-19C>A c.1276-19C>A (n.1276-19C>A) c.5155-19C>A (n.5155-19C>A) c.4276-19C>A (n.4276-19C>A) c.4012-19C>A (n.4012-19C>A) c.5319-17C>A (n.5319-17C>A) c.391-19C>A (n.391-19C>A) c.*1-19C>A (n.*1-19C>A) n.5920-19C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108302834C>G | CA2725207414 | ATM | c.5320-19C>G (n.5320-19C>G) c.*4791-19C>G (n.*4791-19C>G) n.6804-19C>G n.544-19C>G n.1034-19C>G c.*384-19C>G (n.*384-19C>G) n.1535-19C>G n.724-19C>G n.549-19C>G c.1276-19C>G (n.1276-19C>G) c.5155-19C>G (n.5155-19C>G) c.4276-19C>G (n.4276-19C>G) c.4012-19C>G (n.4012-19C>G) c.5319-17C>G (n.5319-17C>G) c.391-19C>G (n.391-19C>G) c.*1-19C>G (n.*1-19C>G) n.5920-19C>G | dbSNP |
11 | g.108302834C>T | CA2725207265 | ATM | c.5320-19C>T (n.5320-19C>T) c.*4791-19C>T (n.*4791-19C>T) n.6804-19C>T n.544-19C>T n.1034-19C>T c.*384-19C>T (n.*384-19C>T) n.1535-19C>T n.724-19C>T n.549-19C>T c.1276-19C>T (n.1276-19C>T) c.5155-19C>T (n.5155-19C>T) c.4276-19C>T (n.4276-19C>T) c.4012-19C>T (n.4012-19C>T) c.5319-17C>T (n.5319-17C>T) c.391-19C>T (n.391-19C>T) c.*1-19C>T (n.*1-19C>T) n.5920-19C>T | dbSNP |
11 | g.108302835T>G | CA913188448 | ATM | c.5320-18T>G (n.5320-18T>G) c.*4791-18T>G (n.*4791-18T>G) n.6804-18T>G n.544-18T>G n.1034-18T>G c.*384-18T>G (n.*384-18T>G) n.1535-18T>G n.724-18T>G n.549-18T>G c.1276-18T>G (n.1276-18T>G) c.5155-18T>G (n.5155-18T>G) c.4276-18T>G (n.4276-18T>G) c.4012-18T>G (n.4012-18T>G) c.5319-16T>G (n.5319-16T>G) c.391-18T>G (n.391-18T>G) c.*1-18T>G (n.*1-18T>G) n.5920-18T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108302835T= | CA1998799523 | ATM | c.5320-18T= (n.5320-18T=) c.*4791-18T= (n.*4791-18T=) n.6804-18T= n.544-18T= n.1034-18T= c.*384-18T= (n.*384-18T=) n.1535-18T= n.724-18T= n.549-18T= c.1276-18T= (n.1276-18T=) c.5155-18T= (n.5155-18T=) c.4276-18T= (n.4276-18T=) c.4012-18T= (n.4012-18T=) c.5319-16T= (n.5319-16T=) c.391-18T= (n.391-18T=) c.*1-18T= (n.*1-18T=) n.5920-18T= | |
11 | g.108302836A>G | CA2725207418 | ATM | c.5320-17A>G (n.5320-17A>G) c.*4791-17A>G (n.*4791-17A>G) n.6804-17A>G n.544-17A>G n.1034-17A>G c.*384-17A>G (n.*384-17A>G) n.1535-17A>G n.724-17A>G n.549-17A>G c.1276-17A>G (n.1276-17A>G) c.5155-17A>G (n.5155-17A>G) c.4276-17A>G (n.4276-17A>G) c.4012-17A>G (n.4012-17A>G) c.5319-15A>G (n.5319-15A>G) c.391-17A>G (n.391-17A>G) c.*1-17A>G (n.*1-17A>G) n.5920-17A>G | dbSNP |
11 | g.108302836A>T | CA2725207425 | ATM | c.5320-17A>T (n.5320-17A>T) c.*4791-17A>T (n.*4791-17A>T) n.6804-17A>T n.544-17A>T n.1034-17A>T c.*384-17A>T (n.*384-17A>T) n.1535-17A>T n.724-17A>T n.549-17A>T c.1276-17A>T (n.1276-17A>T) c.5155-17A>T (n.5155-17A>T) c.4276-17A>T (n.4276-17A>T) c.4012-17A>T (n.4012-17A>T) c.5319-15A>T (n.5319-15A>T) c.391-17A>T (n.391-17A>T) c.*1-17A>T (n.*1-17A>T) n.5920-17A>T | dbSNP |