Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10830191G>ACA404043781DNM2n.1787G>A
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.2344G>A (p.Gly782Ser)
c.222G>A
n.4544G>A
n.1139G>A
 dbSNP
19g.10830191G>CCA404043778DNM2n.1787G>C
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.222G>C
n.4544G>C
n.1139G>C
19g.10830191G=CA2322627849DNM2n.1787G=
c.2356G= (p.Gly786=)
c.2344G= (p.Gly782=)
c.222G=
n.4544G=
n.1139G=
19g.10830191G>TCA404043779DNM2n.1787G>T
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
c.2344G>T (p.Gly782Cys)
c.222G>T
n.4544G>T
n.1139G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830192G>ACA404043783DNM2n.1788G>A
c.2357G>A (p.Gly786Asp)
c.2345G>A (p.Gly782Asp)
c.223G>A
n.4545G>A
n.1140G>A
19g.10830192G>CCA404043785DNM2n.1788G>C
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.223G>C
n.4545G>C
n.1140G>C
19g.10830192G>TCA404043786DNM2n.1788G>T
c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.2345G>T (p.Gly782Val)
c.223G>T
n.4545G>T
n.1140G>T
 ClinVar
19g.10830193C>ACA505745286DNM2n.1789C>A
c.2358C>A (p.Gly786=)
c.2346C>A (p.Gly782=)
c.224C>A
n.4546C>A
n.1141C>A
 ClinVar dbSNP
19g.10830193C=CA2322627852DNM2n.1789C=
c.2358C= (p.Gly786=)
c.2346C= (p.Gly782=)
c.224C=
n.4546C=
n.1141C=
19g.10830193C>GCA505745288DNM2n.1789C>G
c.2358C>G (p.Gly786=)
c.2346C>G (p.Gly782=)
c.224C>G
n.4546C>G
n.1141C>G
19g.10830193C>TCA505745287DNM2n.1789C>T
c.2358C>T (p.Gly786=)
c.2346C>T (p.Gly782=)
c.224C>T
n.4546C>T
n.1141C>T
 ClinVar
19g.10830194C>ACA404043788DNM2n.1790C>A
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.225C>A
n.4547C>A
n.1142C>A
19g.10830194C=CA2322627855DNM2n.1790C=
c.2359C= (p.Pro787=)
c.2347C= (p.Pro783=)
c.225C=
n.4547C=
n.1142C=
19g.10830194C>GCA9201597DNM2n.1790C>G
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.225C>G
n.4547C>G
n.1142C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830194C>TCA404043790DNM2n.1790C>T
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.225C>T
n.4547C>T
n.1142C>T
19g.10830195C>ACA404043792DNM2n.1791C>A
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.2348C>A (p.Pro783His)
c.226C>A
n.4548C>A
n.1143C>A
19g.10830195C>GCA404043793DNM2n.1791C>G
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.226C>G
n.4548C>G
n.1143C>G
19g.10830195C>TCA404043794DNM2n.1791C>T
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.226C>T
n.4548C>T
n.1143C>T
19g.10830196C>ACA505745296DNM2n.1792C>A
c.2361C>A (p.Pro787=)
c.2349C>A (p.Pro783=)
c.227C>A
n.4549C>A
n.1144C>A
19g.10830196C>GCA505745297DNM2n.1792C>G
c.2361C>G (p.Pro787=)
c.2349C>G (p.Pro783=)
c.227C>G
n.4549C>G
n.1144C>G
19g.10830196C>TCA505745298DNM2n.1792C>T
c.2361C>T (p.Pro787=)
c.2349C>T (p.Pro783=)
c.227C>T
n.4549C>T
n.1144C>T
 gnomAD v4
19g.10830197A=CA2322627858DNM2n.1793A=
c.2362A= (p.Thr788=)
c.2350A= (p.Thr784=)
c.228A=
n.4550A=
n.1145A=
19g.10830197A>CCA404043795DNM2n.1793A>C
c.2362A>C (p.Thr788Pro)
c.2350A>C (p.Thr784Pro)
c.228A>C
n.4550A>C
n.1145A>C
 dbSNP
19g.10830197A>GCA404043797DNM2n.1793A>G
c.2362A>G (p.Thr788Ala)
c.2350A>G (p.Thr784Ala)
c.228A>G
n.4550A>G
n.1145A>G
19g.10830197A>TCA9201598DNM2n.1793A>T
c.2362A>T (p.Thr788Ser)
c.2350A>T (p.Thr784Ser)
c.228A>T
n.4550A>T
n.1145A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.10830198C>ACA404043800DNM2n.1794C>A
c.2363C>A (p.Thr788Asn)
c.2351C>A (p.Thr784Asn)
c.229C>A
n.4551C>A
n.1146C>A
19g.10830198C=CA2322627861DNM2n.1794C=
c.2363C= (p.Thr788=)
c.2351C= (p.Thr784=)
c.229C=
n.4551C=
n.1146C=
19g.10830198C>GCA404043802DNM2n.1794C>G
c.2363C>G (p.Thr788Ser)
c.2351C>G (p.Thr784Ser)
c.229C>G
n.4551C>G
n.1146C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.10830198C>TCA9201599DNM2n.1794C>T
c.2363C>T (p.Thr788Ile)
c.2351C>T (p.Thr784Ile)
c.229C>T
n.4551C>T
n.1146C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830199T>ACA505745300DNM2n.1795T>A
c.2364T>A (p.Thr788=)
c.2352T>A (p.Thr784=)
c.230T>A
n.4552T>A
n.1147T>A
19g.10830199T>CCA505745306DNM2n.1795T>C
c.2364T>C (p.Thr788=)
c.2352T>C (p.Thr784=)
c.230T>C
n.4552T>C
n.1147T>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.10830199T>GCA505745303DNM2n.1795T>G
c.2364T>G (p.Thr788=)
c.2352T>G (p.Thr784=)
c.230T>G
n.4552T>G
n.1147T>G
19g.10830200C>ACA404043804DNM2n.1796C>A
c.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
c.231C>A
n.4553C>A
n.1148C>A
19g.10830200C=CA2322627867DNM2n.1796C=
c.2365C= (p.Pro789=)
c.2353C= (p.Pro785=)
c.231C=
n.4553C=
n.1148C=
19g.10830200C>GCA10577589DNM2n.1796C>G
c.2365C>G (p.Pro789Ala)
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
c.231C>G
n.4553C>G
n.1148C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830200C>TCA404043805DNM2n.1796C>T
c.2365C>T (p.Pro789Ser)
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
c.231C>T
n.4553C>T
n.1148C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830201C>ACA404043806DNM2n.1797C>A
c.2366C>A (p.Pro789Gln)
c.2354C>A (p.Pro785Gln)
c.232C>A
n.4554C>A
n.1149C>A
19g.10830201C>GCA404043807DNM2n.1797C>G
c.2366C>G (p.Pro789Arg)
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
c.232C>G
n.4554C>G
n.1149C>G
19g.10830201C>TCA404043808DNM2n.1797C>T
c.2366C>T (p.Pro789Leu)
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
c.232C>T
n.4554C>T
n.1149C>T
 COSMIC COSMIC
19g.10830202A=CA2322627870DNM2n.1798A=
c.2367A= (p.Pro789=)
c.2355A= (p.Pro785=)
c.233A=
n.4555A=
n.1150A=
19g.10830202A>CCA505745308DNM2n.1798A>C
c.2367A>C (p.Pro789=)
c.2355A>C (p.Pro785=)
c.233A>C
n.4555A>C
n.1150A>C
19g.10830202A>GCA505745309DNM2n.1798A>G
c.2367A>G (p.Pro789=)
c.2355A>G (p.Pro785=)
c.233A>G
n.4555A>G
n.1150A>G
19g.10830202A>TCA505745310DNM2n.1798A>T
c.2367A>T (p.Pro789=)
c.2355A>T (p.Pro785=)
c.233A>T
n.4555A>T
n.1150A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830203G>ACA404043809DNM2n.1799G>A
c.2368G>A (p.Gly790Arg)
c.2356G>A (p.Gly786Arg)
c.234G>A
n.4556G>A
n.1151G>A
19g.10830203G>CCA404043810DNM2n.1799G>C
c.2368G>C (p.Gly790Arg)
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.234G>C
n.4556G>C
n.1151G>C
19g.10830203G>TCA404043811DNM2n.1799G>T
c.2368G>T (p.Gly790Trp)
c.2356G>T (p.Gly786Trp)
c.234G>T
n.4556G>T
n.1151G>T
 dbSNP
19g.10830204G>ACA404043812DNM2n.1800G>A
c.2369G>A (p.Gly790Glu)
c.2357G>A (p.Gly786Glu)
c.235G>A
n.4557G>A
n.1152G>A
19g.10830204G>CCA404043813DNM2n.1800G>C
c.2369G>C (p.Gly790Ala)
c.2357G>C (p.Gly786Ala)
c.235G>C
n.4557G>C
n.1152G>C
19g.10830204G>TCA404043814DNM2n.1800G>T
c.2369G>T (p.Gly790Val)
c.2357G>T (p.Gly786Val)
c.235G>T
n.4557G>T
n.1152G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830204_10830207delinsGGCCCA2322627872DNM2n.1800_1803delinsGGCC
c.2369_2372delinsGGCC (p.Gly790=)
c.2357_2360delinsGGCC (p.Gly786=)
c.235_238delinsGGCC
n.4557_4560delinsGGCC
n.1152_1155delinsGGCC
19g.10830205G>ACA9201601DNM2n.1801G>A
c.2370G>A (p.Gly790=)
c.2358G>A (p.Gly786=)
c.236G>A
n.4558G>A
n.1153G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830205G>CCA505745316DNM2n.1801G>C
c.2370G>C (p.Gly790=)
c.2358G>C (p.Gly786=)
c.236G>C
n.4558G>C
n.1153G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830205G=CA2322627878DNM2n.1801G=
c.2370G= (p.Gly790=)
c.2358G= (p.Gly786=)
c.236G=
n.4558G=
n.1153G=
19g.10830205G>TCA505745317DNM2n.1801G>T
c.2370G>T (p.Gly790=)
c.2358G>T (p.Gly786=)
c.236G>T
n.4558G>T
n.1153G>T
 dbSNP
19g.10830205_10830206delinsGCCA2322627881DNM2n.1801_1802delinsGC
c.2370_2371delinsGC (p.Gly790=)
c.2358_2359delinsGC (p.Gly786=)
c.236_237delinsGC
n.4558_4559delinsGC
n.1153_1154delinsGC
19g.10830205_10830207delCA2322627876DNM2n.1801_1803del
c.2370_2372del (p.Pro791del)
c.2358_2360del (p.Pro787del)
c.236_238del
n.4558_4560del
n.1153_1155del
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830205_10830206insACA645605391DNM2n.1801_1802insA
c.2370_2371insA (p.Pro791ThrfsTer?)
c.2358_2359insA (p.Pro787ThrfsTer?)
c.236_237insA
n.4558_4559insA
n.1153_1154insA
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830206C>ACA404043816DNM2n.1802C>A
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.237C>A
n.4559C>A
n.1154C>A
19g.10830206C=CA2322627886DNM2n.1802C=
c.2371C= (p.Pro791=)
c.2359C= (p.Pro787=)
c.237C=
n.4559C=
n.1154C=
19g.10830206C>GCA404043815DNM2n.1802C>G
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.237C>G
n.4559C>G
n.1154C>G
19g.10830206C>TCA9201602DNM2n.1802C>T
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.237C>T
n.4559C>T
n.1154C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830212dupCA9201600DNM2n.1808dup
c.2377dup (p.Leu793ProfsTer?)
c.2365dup (p.Leu789ProfsTer?)
c.243dup
n.4565dup
n.1160dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830210_10830212dupCA2813588818DNM2n.1806_1808dup
c.2375_2377dup (p.Pro792_Leu793insPro)
c.2363_2365dup (p.Pro788_Leu789insPro)
c.241_243dup
n.4563_4565dup
n.1158_1160dup
19g.10830212delCA505745318DNM2n.1808del
c.2377del (p.Leu793Ter)
c.2365del (p.Leu789Ter)
c.243del
n.4565del
n.1160del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830207C>ACA9201605DNM2n.1803C>A
c.2372C>A (p.Pro791His)
c.2360C>A (p.Pro787His)
c.238C>A
n.4560C>A
n.1155C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830207C=CA2322627895DNM2n.1803C=
c.2372C= (p.Pro791=)
c.2360C= (p.Pro787=)
c.238C=
n.4560C=
n.1155C=
19g.10830207C>GCA9201603DNM2n.1803C>G
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.238C>G
n.4560C>G
n.1155C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830207C>TCA9201604DNM2n.1803C>T
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.238C>T
n.4560C>T
n.1155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830208C>ACA505745321DNM2n.1804C>A
c.2373C>A (p.Pro791=)
c.2361C>A (p.Pro787=)
c.239C>A
n.4561C>A
n.1156C>A
19g.10830208C>GCA505745322DNM2n.1804C>G
c.2373C>G (p.Pro791=)
c.2361C>G (p.Pro787=)
c.239C>G
n.4561C>G
n.1156C>G
19g.10830208C>TCA505745323DNM2n.1804C>T
c.2373C>T (p.Pro791=)
c.2361C>T (p.Pro787=)
c.239C>T
n.4561C>T
n.1156C>T
 gnomAD v4
19g.10830209C>ACA404043817DNM2n.1805C>A
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
c.2362C>A (p.Pro788Thr)
c.240C>A
n.4562C>A
n.1157C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830209C=CA2322627897DNM2n.1805C=
c.2374C= (p.Pro792=)
c.2362C= (p.Pro788=)
c.240C=
n.4562C=
n.1157C=
19g.10830209C>GCA404043818DNM2n.1805C>G
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
c.2362C>G (p.Pro788Ala)
c.240C>G
n.4562C>G
n.1157C>G
19g.10830209C>TCA404043819DNM2n.1805C>T
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
c.2362C>T (p.Pro788Ser)
c.240C>T
n.4562C>T
n.1157C>T
19g.10830210C>ACA404043820DNM2n.1806C>A
c.2375C>A (p.Pro792His)
c.2363C>A (p.Pro788His)
c.241C>A
n.4563C>A
n.1158C>A
19g.10830210C=CA2322627900DNM2n.1806C=
c.2375C= (p.Pro792=)
c.2363C= (p.Pro788=)
c.241C=
n.4563C=
n.1158C=
19g.10830210C>GCA404043821DNM2n.1806C>G
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
c.2363C>G (p.Pro788Arg)
c.241C>G
n.4563C>G
n.1158C>G
19g.10830210C>TCA404043822DNM2n.1806C>T
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
c.2363C>T (p.Pro788Leu)
c.241C>T
n.4563C>T
n.1158C>T
 dbSNP
19g.10830210_10830213delinsCCCTCA2322627903DNM2n.1806_1809delinsCCCT
c.2375_2378delinsCCCT (p.Pro792=)
c.2363_2366delinsCCCT (p.Pro788=)
c.241_244delinsCCCT
n.4563_4566delinsCCCT
n.1158_1161delinsCCCT
19g.10830211C>ACA9201606DNM2n.1807C>A
c.2376C>A (p.Pro792=)
c.2364C>A (p.Pro788=)
c.242C>A
n.4564C>A
n.1159C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830211C=CA2322627908DNM2n.1807C=
c.2376C= (p.Pro792=)
c.2364C= (p.Pro788=)
c.242C=
n.4564C=
n.1159C=
19g.10830211C>GCA505745325DNM2n.1807C>G
c.2376C>G (p.Pro792=)
c.2364C>G (p.Pro788=)
c.242C>G
n.4564C>G
n.1159C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830211C>TCA9201607DNM2n.1807C>T
c.2376C>T (p.Pro792=)
c.2364C>T (p.Pro788=)
c.242C>T
n.4564C>T
n.1159C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830211_10830213delCA1139666232DNM2n.1807_1809del
c.2376_2378del (p.Leu793del)
c.2364_2366del (p.Leu789del)
c.242_244del
n.4564_4566del
n.1159_1161del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830212C>ACA404043823DNM2n.1808C>A
c.2377C>A (p.Leu793Met)
c.2365C>A (p.Leu789Met)
c.243C>A
n.4565C>A
n.1160C>A
19g.10830212C=CA2322627917DNM2n.1808C=
c.2377C= (p.Leu793=)
c.2365C= (p.Leu789=)
c.243C=
n.4565C=
n.1160C=
19g.10830212C>GCA404043824DNM2n.1808C>G
c.2377C>G (p.Leu793Val)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
c.243C>G
n.4565C>G
n.1160C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830212C>TCA505745327DNM2n.1808C>T
c.2377C>T (p.Leu793=)
c.2365C>T (p.Leu789=)
c.243C>T
n.4565C>T
n.1160C>T
19g.10830212_10830213delCA645605393DNM2n.1808_1809del
c.2377_2378del (p.Leu793AspfsTer30)
c.2365_2366del (p.Leu789AspfsTer30)
c.243_244del
n.4565_4566del
n.1160_1161del
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830212_10830213delinsCTCA2322627912DNM2n.1808_1809delinsCT
c.2377_2378delinsCT (p.Leu793=)
c.2365_2366delinsCT (p.Leu789=)
c.243_244delinsCT
n.4565_4566delinsCT
n.1160_1161delinsCT
19g.10830213delCA2322627922DNM2n.1809del
c.2378del (p.Leu793ArgfsTer?)
c.2366del (p.Leu789ArgfsTer?)
c.244del
n.4566del
n.1161del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830213T>ACA404043825DNM2n.1809T>A
c.2378T>A (p.Leu793Gln)
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
c.244T>A
n.4566T>A
n.1161T>A
19g.10830213T>CCA9201608DNM2n.1809T>C
c.2378T>C (p.Leu793Pro)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
c.244T>C
n.4566T>C
n.1161T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830213T>GCA404043826DNM2n.1809T>G
c.2378T>G (p.Leu793Arg)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
c.244T>G
n.4566T>G
n.1161T>G
19g.10830213T=CA2322627923DNM2n.1809T=
c.2378T= (p.Leu793=)
c.2366T= (p.Leu789=)
c.244T=
n.4566T=
n.1161T=
19g.10830214G>ACA505745329DNM2n.1810G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.2367G>A (p.Leu789=)
c.245G>A
n.4567G>A
n.1162G>A
 gnomAD v4
19g.10830214G>CCA505745330DNM2n.1810G>C
c.2379G>C (p.Leu793=)
c.2367G>C (p.Leu789=)
c.245G>C
n.4567G>C
n.1162G>C
19g.10830214G>TCA505745331DNM2n.1810G>T
c.2379G>T (p.Leu793=)
c.2367G>T (p.Leu789=)
c.245G>T
n.4567G>T
n.1162G>T
19g.10830215A>CCA404043827DNM2n.1811A>C
c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.2368A>C (p.Ile790Leu)
c.246A>C
n.4568A>C
n.1163A>C
19g.10830215A>GCA404043828DNM2n.1811A>G
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.2368A>G (p.Ile790Val)
c.246A>G
n.4568A>G
n.1163A>G
19g.10830215A>TCA404043829DNM2n.1811A>T
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.2368A>T (p.Ile790Phe)
c.246A>T
n.4568A>T
n.1163A>T
 gnomAD v4
19g.10830216T>ACA404043830DNM2n.1812T>A
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.2369T>A (p.Ile790Asn)
c.247T>A
n.4569T>A
n.1164T>A
19g.10830216T>CCA404043832DNM2n.1812T>C
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.2369T>C (p.Ile790Thr)
c.247T>C
n.4569T>C
n.1164T>C
19g.10830216T>GCA404043834DNM2n.1812T>G
c.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.2369T>G (p.Ile790Ser)
c.247T>G
n.4569T>G
n.1164T>G
19g.10830217T>ACA505745332DNM2n.1813T>A
c.2382T>A (p.Ile794=)
c.2370T>A (p.Ile790=)
c.248T>A
n.4570T>A
n.1165T>A
19g.10830217T>CCA505745333DNM2n.1813T>C
c.2382T>C (p.Ile794=)
c.2370T>C (p.Ile790=)
c.248T>C
n.4570T>C
n.1165T>C
19g.10830217T>GCA404043835DNM2n.1813T>G
c.2382T>G (p.Ile794Met)
c.2370T>G (p.Ile790Met)
c.248T>G
n.4570T>G
n.1165T>G
 dbSNP
19g.10830217T=CA2322627925DNM2n.1813T=
c.2382T= (p.Ile794=)
c.2370T= (p.Ile790=)
c.248T=
n.4570T=
n.1165T=
19g.10830218C>ACA404043841DNM2n.1814C>A
c.2383C>A (p.Pro795Thr)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
c.249C>A
n.4571C>A
n.1166C>A
 COSMIC
19g.10830218C=CA2322627929DNM2n.1814C=
c.2383C= (p.Pro795=)
c.2371C= (p.Pro791=)
c.249C=
n.4571C=
n.1166C=
19g.10830218C>GCA404043839DNM2n.1814C>G
c.2383C>G (p.Pro795Ala)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
c.249C>G
n.4571C>G
n.1166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830218C>TCA404043837DNM2n.1814C>T
c.2383C>T (p.Pro795Ser)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
c.249C>T
n.4571C>T
n.1166C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830219C>ACA404043843DNM2n.1815C>A
c.2384C>A (p.Pro795His)
c.2372C>A (p.Pro791His)
c.250C>A
n.4572C>A
n.1167C>A
19g.10830219C>GCA404043844DNM2n.1815C>G
c.2384C>G (p.Pro795Arg)
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
c.250C>G
n.4572C>G
n.1167C>G
19g.10830219C>TCA404043845DNM2n.1815C>T
c.2384C>T (p.Pro795Leu)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
c.250C>T
n.4572C>T
n.1167C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830220T>ACA505745335DNM2n.1816T>A
c.2385T>A (p.Pro795=)
c.2373T>A (p.Pro791=)
c.251T>A
n.4573T>A
n.1168T>A
19g.10830220T>CCA505745336DNM2n.1816T>C
c.2385T>C (p.Pro795=)
c.2373T>C (p.Pro791=)
c.251T>C
n.4573T>C
n.1168T>C
19g.10830220T>GCA505745337DNM2n.1816T>G
c.2385T>G (p.Pro795=)
c.2373T>G (p.Pro791=)
c.251T>G
n.4573T>G
n.1168T>G
19g.10830221G>ACA404043847DNM2n.1817G>A
c.2386G>A (p.Val796Ile)
c.2374G>A (p.Val792Ile)
c.252G>A
n.4574G>A
n.1169G>A
19g.10830221G>CCA404043849DNM2n.1817G>C
c.2386G>C (p.Val796Leu)
c.2374G>C (p.Val792Leu)
c.252G>C
n.4574G>C
n.1169G>C
19g.10830221G>TCA404043850DNM2n.1817G>T
c.2386G>T (p.Val796Phe)
c.2374G>T (p.Val792Phe)
c.252G>T
n.4574G>T
n.1169G>T
19g.10830222T>ACA404043852DNM2n.1818T>A
c.2387T>A (p.Val796Asp)
c.2375T>A (p.Val792Asp)
c.253T>A
n.4575T>A
n.1170T>A
19g.10830222T>CCA404043854DNM2n.1818T>C
c.2387T>C (p.Val796Ala)
c.2375T>C (p.Val792Ala)
c.253T>C
n.4575T>C
n.1170T>C
19g.10830222T>GCA404043856DNM2n.1818T>G
c.2387T>G (p.Val796Gly)
c.2375T>G (p.Val792Gly)
c.253T>G
n.4575T>G
n.1170T>G
19g.10830223T>ACA505745338DNM2n.1819T>A
c.2388T>A (p.Val796=)
c.2376T>A (p.Val792=)
c.254T>A
n.4576T>A
n.1171T>A
19g.10830223T>CCA505745342DNM2n.1819T>C
c.2388T>C (p.Val796=)
c.2376T>C (p.Val792=)
c.254T>C
n.4576T>C
n.1171T>C
19g.10830223T>GCA505745340DNM2n.1819T>G
c.2388T>G (p.Val796=)
c.2376T>G (p.Val792=)
c.254T>G
n.4576T>G
n.1171T>G
 dbSNP
19g.10830224C>ACA404043857DNM2n.1820C>A
c.2389C>A (p.Pro797Thr)
c.2377C>A (p.Pro793Thr)
c.255C>A
n.4577C>A
n.1172C>A
 ClinVar
19g.10830224C>GCA404043858DNM2n.1820C>G
c.2389C>G (p.Pro797Ala)
c.2377C>G (p.Pro793Ala)
c.255C>G
n.4577C>G
n.1172C>G
19g.10830224C>TCA404043860DNM2n.1820C>T
c.2389C>T (p.Pro797Ser)
c.2377C>T (p.Pro793Ser)
c.255C>T
n.4577C>T
n.1172C>T
19g.10830225C>ACA404043864DNM2n.1821C>A
c.2390C>A (p.Pro797His)
c.2378C>A (p.Pro793His)
c.256C>A
n.4578C>A
n.1173C>A
19g.10830225C=CA2322627931DNM2n.1821C=
c.2390C= (p.Pro797=)
c.2378C= (p.Pro793=)
c.256C=
n.4578C=
n.1173C=
19g.10830225C>GCA404043865DNM2n.1821C>G
c.2390C>G (p.Pro797Arg)
c.2378C>G (p.Pro793Arg)
c.256C>G
n.4578C>G
n.1173C>G
19g.10830225C>TCA404043863DNM2n.1821C>T
c.2390C>T (p.Pro797Leu)
c.2378C>T (p.Pro793Leu)
c.256C>T
n.4578C>T
n.1173C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830226C>ACA505745343DNM2n.1822C>A
c.2391C>A (p.Pro797=)
c.2379C>A (p.Pro793=)
c.257C>A
n.4579C>A
n.1174C>A
 dbSNP
19g.10830226C=CA2322627933DNM2n.1822C=
c.2391C= (p.Pro797=)
c.2379C= (p.Pro793=)
c.257C=
n.4579C=
n.1174C=
19g.10830226C>GCA505745344DNM2n.1822C>G
c.2391C>G (p.Pro797=)
c.2379C>G (p.Pro793=)
c.257C>G
n.4579C>G
n.1174C>G
 gnomAD v4
19g.10830226C>TCA9201609DNM2n.1822C>T
c.2391C>T (p.Pro797=)
c.2379C>T (p.Pro793=)
c.257C>T
n.4579C>T
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830227G>ACA9201611DNM2n.1823G>A
c.2392G>A (p.Val798Met)
c.2380G>A (p.Val794Met)
c.258G>A
n.4580G>A
n.1175G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830227G>CCA9201610DNM2n.1823G>C
c.2392G>C (p.Val798Leu)
c.2380G>C (p.Val794Leu)
c.258G>C
n.4580G>C
n.1175G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830227G=CA2322627941DNM2n.1823G=
c.2392G= (p.Val798=)
c.2380G= (p.Val794=)
c.258G=
n.4580G=
n.1175G=
19g.10830227G>TCA404043870DNM2n.1823G>T
c.2392G>T (p.Val798Leu)
c.2380G>T (p.Val794Leu)
c.258G>T
n.4580G>T
n.1175G>T
 gnomAD v4
19g.10830228T>ACA404043872DNM2n.1824T>A
c.2393T>A (p.Val798Glu)
c.2381T>A (p.Val794Glu)
c.259T>A
n.4581T>A
n.1176T>A
19g.10830228T>CCA404043874DNM2n.1824T>C
c.2393T>C (p.Val798Ala)
c.2381T>C (p.Val794Ala)
c.259T>C
n.4581T>C
n.1176T>C
 dbSNP
19g.10830228T>GCA404043876DNM2n.1824T>G
c.2393T>G (p.Val798Gly)
c.2381T>G (p.Val794Gly)
c.259T>G
n.4581T>G
n.1176T>G
19g.10830228T=CA2322627944DNM2n.1824T=
c.2393T= (p.Val798=)
c.2381T= (p.Val794=)
c.259T=
n.4581T=
n.1176T=
19g.10830229G>ACA505745347DNM2n.1825G>A
c.2394G>A (p.Val798=)
c.2382G>A (p.Val794=)
c.260G>A
n.4582G>A
n.1177G>A
19g.10830229G>CCA505745348DNM2n.1825G>C
c.2394G>C (p.Val798=)
c.2382G>C (p.Val794=)
c.260G>C
n.4582G>C
n.1177G>C
19g.10830229G=CA2322627948DNM2n.1825G=
c.2394G= (p.Val798=)
c.2382G= (p.Val794=)
c.260G=
n.4582G=
n.1177G=
19g.10830229G>TCA9201612DNM2n.1825G>T
c.2394G>T (p.Val798=)
c.2382G>T (p.Val794=)
c.260G>T
n.4582G>T
n.1177G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830230G>ACA404043878DNM2n.1826G>A
c.2395G>A (p.Gly799Arg)
c.2383G>A (p.Gly795Arg)
c.261G>A
n.4583G>A
n.1178G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10830230G>CCA404043880DNM2n.1826G>C
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.261G>C
n.4583G>C
n.1178G>C
19g.10830230G=CA2322627953DNM2n.1826G=
c.2395G= (p.Gly799=)
c.2383G= (p.Gly795=)
c.261G=
n.4583G=
n.1178G=
19g.10830230G>TCA404043882DNM2n.1826G>T
c.2395G>T (p.Gly799Trp)
c.2383G>T (p.Gly795Trp)
c.261G>T
n.4583G>T
n.1178G>T
19g.10830231G>ACA404043886DNM2n.1827G>A
c.2396G>A (p.Gly799Glu)
c.2384G>A (p.Gly795Glu)
c.262G>A
n.4584G>A
n.1179G>A
19g.10830231G>CCA404043888DNM2n.1827G>C
c.2396G>C (p.Gly799Ala)
c.2384G>C (p.Gly795Ala)
c.262G>C
n.4584G>C
n.1179G>C
19g.10830231G>TCA404043884DNM2n.1827G>T
c.2396G>T (p.Gly799Val)
c.2384G>T (p.Gly795Val)
c.262G>T
n.4584G>T
n.1179G>T
19g.10830232G>ACA505745349DNM2n.1828G>A
c.2397G>A (p.Gly799=)
c.2385G>A (p.Gly795=)
c.263G>A
n.4585G>A
n.1180G>A
19g.10830232G>CCA505745350DNM2n.1828G>C
c.2397G>C (p.Gly799=)
c.2385G>C (p.Gly795=)
c.263G>C
n.4585G>C
n.1180G>C
19g.10830232G=CA2322627956DNM2n.1828G=
c.2397G= (p.Gly799=)
c.2385G= (p.Gly795=)
c.263G=
n.4585G=
n.1180G=
19g.10830232G>TCA9201613DNM2n.1828G>T
c.2397G>T (p.Gly799=)
c.2385G>T (p.Gly795=)
c.263G>T
n.4585G>T
n.1180G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830233G>ACA9201614DNM2n.1829G>A
c.2398G>A (p.Ala800Thr)
c.2386G>A (p.Ala796Thr)
c.264G>A
n.4586G>A
n.1181G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830233G>CCA404043891DNM2n.1829G>C
c.2398G>C (p.Ala800Pro)
c.2386G>C (p.Ala796Pro)
c.264G>C
n.4586G>C
n.1181G>C
19g.10830233G=CA2322627959DNM2n.1829G=
c.2398G= (p.Ala800=)
c.2386G= (p.Ala796=)
c.264G=
n.4586G=
n.1181G=
19g.10830233G>TCA404043893DNM2n.1829G>T
c.2398G>T (p.Ala800Ser)
c.2386G>T (p.Ala796Ser)
c.264G>T
n.4586G>T
n.1181G>T
19g.10830234C>ACA404043897DNM2n.1830C>A
c.2399C>A (p.Ala800Glu)
c.2387C>A (p.Ala796Glu)
c.265C>A
n.4587C>A
n.1182C>A
19g.10830234C=CA2322627964DNM2n.1830C=
c.2399C= (p.Ala800=)
c.2387C= (p.Ala796=)
c.265C=
n.4587C=
n.1182C=
19g.10830234C>GCA404043895DNM2n.1830C>G
c.2399C>G (p.Ala800Gly)
c.2387C>G (p.Ala796Gly)
c.265C>G
n.4587C>G
n.1182C>G
19g.10830234C>TCA305272115DNM2n.1830C>T
c.2399C>T (p.Ala800Val)
c.2387C>T (p.Ala796Val)
c.265C>T
n.4587C>T
n.1182C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830235A>CCA505745351DNM2n.1831A>C
c.2400A>C (p.Ala800=)
c.2388A>C (p.Ala796=)
c.266A>C
n.4588A>C
n.1183A>C
19g.10830235A>GCA505745352DNM2n.1831A>G
c.2400A>G (p.Ala800=)
c.2388A>G (p.Ala796=)
c.266A>G
n.4588A>G
n.1183A>G
19g.10830235A>TCA505745353DNM2n.1831A>T
c.2400A>T (p.Ala800=)
c.2388A>T (p.Ala796=)
c.266A>T
n.4588A>T
n.1183A>T
19g.10830236G>ACA404043899DNM2n.1832G>A
c.2401G>A (p.Ala801Thr)
c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.267G>A
n.4589G>A
n.1184G>A
 gnomAD v4
19g.10830236G>CCA404043901DNM2n.1832G>C
c.2401G>C (p.Ala801Pro)
c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.267G>C
n.4589G>C
n.1184G>C
 dbSNP
19g.10830236G>TCA404043902DNM2n.1832G>T
c.2401G>T (p.Ala801Ser)
c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.267G>T
n.4589G>T
n.1184G>T
19g.10830237C>ACA404043905DNM2n.1833C>A
c.2402C>A (p.Ala801Glu)
c.2390C>A (p.Ala797Glu)
c.268C>A
n.4590C>A
n.1185C>A
19g.10830237C=CA2322627969DNM2n.1833C=
c.2402C= (p.Ala801=)
c.2390C= (p.Ala797=)
c.268C=
n.4590C=
n.1185C=
19g.10830237C>GCA404043906DNM2n.1833C>G
c.2402C>G (p.Ala801Gly)
c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.268C>G
n.4590C>G
n.1185C>G
19g.10830237C>TCA404043908DNM2n.1833C>T
c.2402C>T (p.Ala801Val)
c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.268C>T
n.4590C>T
n.1185C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830238A=CA2322627971DNM2n.1834A=
c.2403A= (p.Ala801=)
c.2391A= (p.Ala797=)
c.269A=
n.4591A=
n.1186A=
19g.10830238A>CCA505745354DNM2n.1834A>C
c.2403A>C (p.Ala801=)
c.2391A>C (p.Ala797=)
c.269A>C
n.4591A>C
n.1186A>C
19g.10830238A>GCA505745355DNM2n.1834A>G
c.2403A>G (p.Ala801=)
c.2391A>G (p.Ala797=)
c.269A>G
n.4591A>G
n.1186A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830238A>TCA505745356DNM2n.1834A>T
c.2403A>T (p.Ala801=)
c.2391A>T (p.Ala797=)
c.269A>T
n.4591A>T
n.1186A>T
 dbSNP
19g.10830239G>ACA404043913DNM2n.1835G>A
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
c.2392G>A (p.Ala798Thr)
c.270G>A
n.4592G>A
n.1187G>A
19g.10830239G>CCA404043912DNM2n.1835G>C
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
c.2392G>C (p.Ala798Pro)
c.270G>C
n.4592G>C
n.1187G>C
19g.10830239G>TCA404043910DNM2n.1835G>T
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
c.2392G>T (p.Ala798Ser)
c.270G>T
n.4592G>T
n.1187G>T
19g.10830240C>ACA404043915DNM2n.1836C>A
c.2405C>A (p.Ala802Asp)
c.2393C>A (p.Ala798Asp)
c.271C>A
n.4593C>A
n.1188C>A
19g.10830240C>GCA404043918DNM2n.1836C>G
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
c.2393C>G (p.Ala798Gly)
c.271C>G
n.4593C>G
n.1188C>G
 gnomAD v4
19g.10830240C>TCA404043917DNM2n.1836C>T
c.2405C>T (p.Ala802Val)
c.2393C>T (p.Ala798Val)
c.271C>T
n.4593C>T
n.1188C>T
 gnomAD v4
19g.10830241C>ACA505745360DNM2n.1837C>A
c.2406C>A (p.Ala802=)
c.2394C>A (p.Ala798=)
c.272C>A
n.4594C>A
n.1189C>A
19g.10830241C>GCA505745361DNM2n.1837C>G
c.2406C>G (p.Ala802=)
c.2394C>G (p.Ala798=)
c.272C>G
n.4594C>G
n.1189C>G
19g.10830241C>TCA505745362DNM2n.1837C>T
c.2406C>T (p.Ala802=)
c.2394C>T (p.Ala798=)
c.272C>T
n.4594C>T
n.1189C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830242T>ACA404043920DNM2n.1838T>A
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
c.273T>A
n.4595T>A
n.1190T>A
19g.10830242T>CCA404043923DNM2n.1838T>C
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
c.273T>C
n.4595T>C
n.1190T>C
19g.10830242T>GCA404043921DNM2n.1838T>G
c.2407T>G (p.Ser803Ala)
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
c.273T>G
n.4595T>G
n.1190T>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.10830243C>ACA404043925DNM2n.1839C>A
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
c.2396C>A (p.Ser799Tyr)
c.274C>A
n.4596C>A
n.1191C>A
 gnomAD v4
19g.10830243C>GCA404043927DNM2n.1839C>G
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
c.2396C>G (p.Ser799Cys)
c.274C>G
n.4596C>G
n.1191C>G
19g.10830243C>TCA404043929DNM2n.1839C>T
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
c.2396C>T (p.Ser799Phe)
c.274C>T
n.4596C>T
n.1191C>T
19g.10830243_10830246delinsCCTTCA2322627975DNM2n.1839_1842delinsCCTT
c.2408_2411delinsCCTT (p.Ser803=)
c.2396_2399delinsCCTT (p.Ser799=)
c.274_277delinsCCTT
n.4596_4599delinsCCTT
n.1191_1194delinsCCTT
19g.10830244C>ACA505745363DNM2n.1840C>A
c.2409C>A (p.Ser803=)
c.2397C>A (p.Ser799=)
c.275C>A
n.4597C>A
n.1192C>A
19g.10830244C=CA2322627981DNM2n.1840C=
c.2409C= (p.Ser803=)
c.2397C= (p.Ser799=)
c.275C=
n.4597C=
n.1192C=
19g.10830244C>GCA505745365DNM2n.1840C>G
c.2409C>G (p.Ser803=)
c.2397C>G (p.Ser799=)
c.275C>G
n.4597C>G
n.1192C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830244C>TCA505745367DNM2n.1840C>T
c.2409C>T (p.Ser803=)
c.2397C>T (p.Ser799=)
c.275C>T
n.4597C>T
n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830246_10830248delCA9201615DNM2n.1842_1844del
c.2411_2413del (p.Phe804del)
c.2399_2401del (p.Phe800del)
c.277_279del
n.4599_4601del
n.1194_1196del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830245T>ACA404043934DNM2n.1841T>A
c.2410T>A (p.Phe804Ile)
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
c.276T>A
n.4598T>A
n.1193T>A
19g.10830245T>CCA404043936DNM2n.1841T>C
c.2410T>C (p.Phe804Leu)
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
c.276T>C
n.4598T>C
n.1193T>C
19g.10830245T>GCA404043937DNM2n.1841T>G
c.2410T>G (p.Phe804Val)
c.2398T>G (p.Phe800Val)
c.276T>G
n.4598T>G
n.1193T>G
19g.10830246T>ACA404043938DNM2n.1842T>A
c.2411T>A (p.Phe804Tyr)
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
c.277T>A
n.4599T>A
n.1194T>A
19g.10830246T>CCA404043940DNM2n.1842T>C
c.2411T>C (p.Phe804Ser)
c.2399T>C (p.Phe800Ser)
c.277T>C
n.4599T>C
n.1194T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830246T>GCA404043942DNM2n.1842T>G
c.2411T>G (p.Phe804Cys)
c.2399T>G (p.Phe800Cys)
c.277T>G
n.4599T>G
n.1194T>G
19g.10830246T=CA2322627982DNM2n.1842T=
c.2411T= (p.Phe804=)
c.2399T= (p.Phe800=)
c.277T=
n.4599T=
n.1194T=
19g.10830247C>ACA404043946DNM2n.1843C>A
c.2412C>A (p.Phe804Leu)
c.2400C>A (p.Phe800Leu)
c.278C>A
n.4600C>A
n.1195C>A
19g.10830247C>GCA404043944DNM2n.1843C>G
c.2412C>G (p.Phe804Leu)
c.2400C>G (p.Phe800Leu)
c.278C>G
n.4600C>G
n.1195C>G
19g.10830247C>TCA505745372DNM2n.1843C>T
c.2412C>T (p.Phe804=)
c.2400C>T (p.Phe800=)
c.278C>T
n.4600C>T
n.1195C>T
 gnomAD v4
19g.10830248T>ACA404043948DNM2n.1844T>A
c.2413T>A (p.Ser805Thr)
c.2401T>A (p.Ser801Thr)
c.279T>A
n.4601T>A
n.1196T>A
19g.10830248T>CCA404043949DNM2n.1844T>C
c.2413T>C (p.Ser805Pro)
c.2401T>C (p.Ser801Pro)
c.279T>C
n.4601T>C
n.1196T>C
19g.10830248T>GCA404043950DNM2n.1844T>G
c.2413T>G (p.Ser805Ala)
c.2401T>G (p.Ser801Ala)
c.279T>G
n.4601T>G
n.1196T>G
19g.10830249C>ACA404043953DNM2n.1845C>A
c.2414C>A (p.Ser805Ter)
c.2402C>A (p.Ser801Ter)
c.280C>A
n.4602C>A
n.1197C>A
19g.10830249C=CA2322627986DNM2n.1845C=
c.2414C= (p.Ser805=)
c.2402C= (p.Ser801=)
c.280C=
n.4602C=
n.1197C=
19g.10830249C>GCA404043954DNM2n.1845C>G
c.2414C>G (p.Ser805Trp)
c.2402C>G (p.Ser801Trp)
c.280C>G
n.4602C>G
n.1197C>G
19g.10830249C>TCA9201616DNM2n.1845C>T
c.2414C>T (p.Ser805Leu)
c.2402C>T (p.Ser801Leu)
c.280C>T
n.4602C>T
n.1197C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830250G>ACA305272134DNM2n.1846G>A
c.2415G>A (p.Ser805=)
c.2403G>A (p.Ser801=)
c.281G>A
n.4603G>A
n.1198G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830250G>CCA505745377DNM2n.1846G>C
c.2415G>C (p.Ser805=)
c.2403G>C (p.Ser801=)
c.281G>C
n.4603G>C
n.1198G>C
19g.10830250G=CA2322627991DNM2n.1846G=
c.2415G= (p.Ser805=)
c.2403G= (p.Ser801=)
c.281G=
n.4603G=
n.1198G=
19g.10830250G>TCA505745379DNM2n.1846G>T
c.2415G>T (p.Ser805=)
c.2403G>T (p.Ser801=)
c.281G>T
n.4603G>T
n.1198G>T
19g.10830251G>ACA404043956DNM2n.1847G>A
c.2416G>A (p.Ala806Thr)
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
c.282G>A
n.4604G>A
n.1199G>A
19g.10830251G>CCA404043958DNM2n.1847G>C
c.2416G>C (p.Ala806Pro)
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
c.282G>C
n.4604G>C
n.1199G>C
19g.10830251G>TCA404043960DNM2n.1847G>T
c.2416G>T (p.Ala806Ser)
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
c.282G>T
n.4604G>T
n.1199G>T
 gnomAD v4
19g.10830252C>ACA404043962DNM2n.1848C>A
c.2417C>A (p.Ala806Glu)
c.2405C>A (p.Ala802Glu)
c.283C>A
n.4605C>A
n.1200C>A
19g.10830252C=CA2322627992DNM2n.1848C=
c.2417C= (p.Ala806=)
c.2405C= (p.Ala802=)
c.283C=
n.4605C=
n.1200C=
19g.10830252C>GCA404043963DNM2n.1848C>G
c.2417C>G (p.Ala806Gly)
c.2405C>G (p.Ala802Gly)
c.283C>G
n.4605C>G
n.1200C>G
19g.10830252C>TCA9201617DNM2n.1848C>T
c.2417C>T (p.Ala806Val)
c.2405C>T (p.Ala802Val)
c.283C>T
n.4605C>T
n.1200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830253G>ACA9201618DNM2n.1849G>A
c.2418G>A (p.Ala806=)
c.2406G>A (p.Ala802=)
c.284G>A
n.4606G>A
n.1201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830253G>CCA505745380DNM2n.1849G>C
c.2418G>C (p.Ala806=)
c.2406G>C (p.Ala802=)
c.284G>C
n.4606G>C
n.1201G>C
19g.10830253G=CA2322628001DNM2n.1849G=
c.2418G= (p.Ala806=)
c.2406G= (p.Ala802=)
c.284G=
n.4606G=
n.1201G=
19g.10830253G>TCA9201619DNM2n.1849G>T
c.2418G>T (p.Ala806=)
c.2406G>T (p.Ala802=)
c.284G>T
n.4606G>T
n.1201G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830254C>ACA404043967DNM2n.1850C>A
c.2419C>A (p.Pro807Thr)
c.2407C>A (p.Pro803Thr)
c.285C>A
n.4607C>A
n.1202C>A
19g.10830254C>GCA404043968DNM2n.1850C>G
c.2419C>G (p.Pro807Ala)
c.2407C>G (p.Pro803Ala)
c.285C>G
n.4607C>G
n.1202C>G
19g.10830254C>TCA404043970DNM2n.1850C>T
c.2419C>T (p.Pro807Ser)
c.2407C>T (p.Pro803Ser)
c.285C>T
n.4607C>T
n.1202C>T
19g.10830258delCA2735605766DNM2n.1854del
c.2423del (p.Pro808GlnfsTer?)
c.2411del (p.Pro804GlnfsTer?)
c.289del
n.4611del
n.1206del
 dbSNP
19g.10830255C>ACA404043972DNM2n.1851C>A
c.2420C>A (p.Pro807His)
c.2408C>A (p.Pro803His)
c.286C>A
n.4608C>A
n.1203C>A
19g.10830255C>GCA404043974DNM2n.1851C>G
c.2420C>G (p.Pro807Arg)
c.2408C>G (p.Pro803Arg)
c.286C>G
n.4608C>G
n.1203C>G
19g.10830255C>TCA404043975DNM2n.1851C>T
c.2420C>T (p.Pro807Leu)
c.2408C>T (p.Pro803Leu)
c.286C>T
n.4608C>T
n.1203C>T
 ClinVar
19g.10830256C>ACA505745382DNM2n.1852C>A
c.2421C>A (p.Pro807=)
c.2409C>A (p.Pro803=)
c.287C>A
n.4609C>A
n.1204C>A
19g.10830256C=CA2322628003DNM2n.1852C=
c.2421C= (p.Pro807=)
c.2409C= (p.Pro803=)
c.287C=
n.4609C=
n.1204C=
19g.10830256C>GCA9201620DNM2n.1852C>G
c.2421C>G (p.Pro807=)
c.2409C>G (p.Pro803=)
c.287C>G
n.4609C>G
n.1204C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830256C>TCA505745383DNM2n.1852C>T
c.2421C>T (p.Pro807=)
c.2409C>T (p.Pro803=)
c.287C>T
n.4609C>T
n.1204C>T
 gnomAD v4
19g.10830257C>ACA404043979DNM2n.1853C>A
c.2422C>A (p.Pro808Thr)
c.2410C>A (p.Pro804Thr)
c.288C>A
n.4610C>A
n.1205C>A
19g.10830257C>GCA404043980DNM2n.1853C>G
c.2422C>G (p.Pro808Ala)
c.2410C>G (p.Pro804Ala)
c.288C>G
n.4610C>G
n.1205C>G
19g.10830257C>TCA404043981DNM2n.1853C>T
c.2422C>T (p.Pro808Ser)
c.2410C>T (p.Pro804Ser)
c.288C>T
n.4610C>T
n.1205C>T
19g.10830258C>ACA404043983DNM2n.1854C>A
c.2423C>A (p.Pro808Gln)
c.2411C>A (p.Pro804Gln)
c.289C>A
n.4611C>A
n.1206C>A
19g.10830258C=CA2322628005DNM2n.1854C=
c.2423C= (p.Pro808=)
c.2411C= (p.Pro804=)
c.289C=
n.4611C=
n.1206C=
19g.10830258C>GCA404043984DNM2n.1854C>G
c.2423C>G (p.Pro808Arg)
c.2411C>G (p.Pro804Arg)
c.289C>G
n.4611C>G
n.1206C>G
19g.10830258C>TCA404043986DNM2n.1854C>T
c.2423C>T (p.Pro808Leu)
c.2411C>T (p.Pro804Leu)
c.289C>T
n.4611C>T
n.1206C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830259A=CA2322628007DNM2n.1855A=
c.2424A= (p.Pro808=)
c.2412A= (p.Pro804=)
c.290A=
n.4612A=
n.1207A=
19g.10830259A>CCA505745385DNM2n.1855A>C
c.2424A>C (p.Pro808=)
c.2412A>C (p.Pro804=)
c.290A>C
n.4612A>C
n.1207A>C
 dbSNP
19g.10830259A>GCA505745386DNM2n.1855A>G
c.2424A>G (p.Pro808=)
c.2412A>G (p.Pro804=)
c.290A>G
n.4612A>G
n.1207A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830259A>TCA505745387DNM2n.1855A>T
c.2424A>T (p.Pro808=)
c.2412A>T (p.Pro804=)
c.290A>T
n.4612A>T
n.1207A>T
19g.10830260A=CA2322628010DNM2n.1856A=
c.2425A= (p.Ile809=)
c.2413A= (p.Ile805=)
c.291A=
n.4613A=
n.1208A=
19g.10830260A>CCA404043988DNM2n.1856A>C
c.2425A>C (p.Ile809Leu)
c.2413A>C (p.Ile805Leu)
c.291A>C
n.4613A>C
n.1208A>C
 dbSNP
19g.10830260A>GCA9201621DNM2n.1856A>G
c.2425A>G (p.Ile809Val)
c.2413A>G (p.Ile805Val)
c.291A>G
n.4613A>G
n.1208A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830260A>TCA404043992DNM2n.1856A>T
c.2425A>T (p.Ile809Phe)
c.2413A>T (p.Ile805Phe)
c.291A>T
n.4613A>T
n.1208A>T
19g.10830261delCA645605394DNM2n.1857del
c.2426del (p.Ile809ThrfsTer?)
c.2414del (p.Ile805ThrfsTer?)
c.292del
n.4614del
n.1209del
 COSMIC
19g.10830261T>ACA404043993DNM2n.1857T>A
c.2426T>A (p.Ile809Asn)
c.2414T>A (p.Ile805Asn)
c.292T>A
n.4614T>A
n.1209T>A
19g.10830261T>CCA404043994DNM2n.1857T>C
c.2426T>C (p.Ile809Thr)
c.2414T>C (p.Ile805Thr)
c.292T>C
n.4614T>C
n.1209T>C
 dbSNP
19g.10830261T>GCA404043996DNM2n.1857T>G
c.2426T>G (p.Ile809Ser)
c.2414T>G (p.Ile805Ser)
c.292T>G
n.4614T>G
n.1209T>G
19g.10830262C>ACA505745389DNM2n.1858C>A
c.2427C>A (p.Ile809=)
c.2415C>A (p.Ile805=)
c.293C>A
n.4615C>A
n.1210C>A
19g.10830262C>GCA404043998DNM2n.1858C>G
c.2427C>G (p.Ile809Met)
c.2415C>G (p.Ile805Met)
c.293C>G
n.4615C>G
n.1210C>G
19g.10830262C>TCA505745390DNM2n.1858C>T
c.2427C>T (p.Ile809=)
c.2415C>T (p.Ile805=)
c.293C>T
n.4615C>T
n.1210C>T
19g.10830263C>ACA404043999DNM2n.1859C>A
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
c.2416C>A (p.Pro806Thr)
c.294C>A
n.4616C>A
n.1211C>A
19g.10830263C>GCA404044000DNM2n.1859C>G
c.2428C>G (p.Pro810Ala)
c.2416C>G (p.Pro806Ala)
c.294C>G
n.4616C>G
n.1211C>G
 gnomAD v4
19g.10830263C>TCA404044002DNM2n.1859C>T
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
c.2416C>T (p.Pro806Ser)
c.294C>T
n.4616C>T
n.1211C>T
19g.10830264C>ACA404044004DNM2n.1860C>A
c.2429C>A (p.Pro810Gln)
c.2417C>A (p.Pro806Gln)
c.295C>A
n.4617C>A
n.1212C>A
19g.10830264C>GCA404044006DNM2n.1860C>G
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
c.2417C>G (p.Pro806Arg)
c.295C>G
n.4617C>G
n.1212C>G
19g.10830264C>TCA404044008DNM2n.1860C>T
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
c.2417C>T (p.Pro806Leu)
c.295C>T
n.4617C>T
n.1212C>T
19g.10830265A=CA2322628011DNM2n.1861A=
c.2430A= (p.Pro810=)
c.2418A= (p.Pro806=)
c.296A=
n.4618A=
n.1213A=
19g.10830265A>CCA505745394DNM2n.1861A>C
c.2430A>C (p.Pro810=)
c.2418A>C (p.Pro806=)
c.296A>C
n.4618A>C
n.1213A>C
19g.10830265A>GCA505745396DNM2n.1861A>G
c.2430A>G (p.Pro810=)
c.2418A>G (p.Pro806=)
c.296A>G
n.4618A>G
n.1213A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830265A>TCA505745397DNM2n.1861A>T
c.2430A>T (p.Pro810=)
c.2418A>T (p.Pro806=)
c.296A>T
n.4618A>T
n.1213A>T
19g.10830266T>ACA404044011DNM2n.1862T>A
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
c.2419T>A (p.Ser807Thr)
c.297T>A
n.4619T>A
n.1214T>A
19g.10830266T>CCA404044013DNM2n.1862T>C
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
c.2419T>C (p.Ser807Pro)
c.297T>C
n.4619T>C
n.1214T>C
19g.10830266T>GCA404044010DNM2n.1862T>G
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
c.2419T>G (p.Ser807Ala)
c.297T>G
n.4619T>G
n.1214T>G
19g.10830267C>ACA404044014DNM2n.1863C>A
c.2432C>A (p.Ser811Tyr)
c.2420C>A (p.Ser807Tyr)
c.298C>A
n.4620C>A
n.1215C>A
19g.10830267C=CA2322628013DNM2n.1863C=
c.2432C= (p.Ser811=)
c.2420C= (p.Ser807=)
c.298C=
n.4620C=
n.1215C=
19g.10830267C>GCA404044015DNM2n.1863C>G
c.2432C>G (p.Ser811Cys)
c.2420C>G (p.Ser807Cys)
c.298C>G
n.4620C>G
n.1215C>G
19g.10830267C>TCA404044017DNM2n.1863C>T
c.2432C>T (p.Ser811Phe)
c.2420C>T (p.Ser807Phe)
c.298C>T
n.4620C>T
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10830268C>ACA505745402DNM2n.1864C>A
c.2433C>A (p.Ser811=)
c.2421C>A (p.Ser807=)
c.299C>A
n.4621C>A
n.1216C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830268C=CA2322628016DNM2n.1864C=
c.2433C= (p.Ser811=)
c.2421C= (p.Ser807=)
c.299C=
n.4621C=
n.1216C=
19g.10830268C>GCA505745403DNM2n.1864C>G
c.2433C>G (p.Ser811=)
c.2421C>G (p.Ser807=)
c.299C>G
n.4621C>G
n.1216C>G
 dbSNP
19g.10830268C>TCA505745401DNM2n.1864C>T
c.2433C>T (p.Ser811=)
c.2421C>T (p.Ser807=)
c.299C>T
n.4621C>T
n.1216C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830269C>ACA505745404DNM2n.1865C>A
c.2434C>A (p.Arg812=)
c.2422C>A (p.Arg808=)
c.300C>A
n.4622C>A
n.1217C>A
 dbSNP
19g.10830269C=CA2322628018DNM2n.1865C=
c.2434C= (p.Arg812=)
c.2422C= (p.Arg808=)
c.300C=
n.4622C=
n.1217C=
19g.10830269C>GCA404044018DNM2n.1865C>G
c.2434C>G (p.Arg812Gly)
c.2422C>G (p.Arg808Gly)
c.300C>G
n.4622C>G
n.1217C>G
 dbSNP
19g.10830269C>TCA404044021DNM2n.1865C>T
c.2434C>T (p.Arg812Trp)
c.2422C>T (p.Arg808Trp)
c.300C>T
n.4622C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830270G>ACA404044027DNM2n.1866G>A
c.2435G>A (p.Arg812Gln)
c.2423G>A (p.Arg808Gln)
c.301G>A
n.4623G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10830270G>CCA404044025DNM2n.1866G>C
c.2435G>C (p.Arg812Pro)
c.2423G>C (p.Arg808Pro)
c.301G>C
n.4623G>C
n.1218G>C
 dbSNP
19g.10830270G=CA2322628021DNM2n.1866G=
c.2435G= (p.Arg812=)
c.2423G= (p.Arg808=)
c.301G=
n.4623G=
n.1218G=
19g.10830270G>TCA404044023DNM2n.1866G>T
c.2435G>T (p.Arg812Leu)
c.2423G>T (p.Arg808Leu)
c.301G>T
n.4623G>T
n.1218G>T
19g.10830271G>ACA505745411DNM2n.1867G>A
c.2436G>A (p.Arg812=)
c.2424G>A (p.Arg808=)
c.302G>A
n.4624G>A
n.1219G>A
19g.10830271G>CCA505745408DNM2n.1867G>C
c.2436G>C (p.Arg812=)
c.2424G>C (p.Arg808=)
c.302G>C
n.4624G>C
n.1219G>C
19g.10830271G>TCA505745410DNM2n.1867G>T
c.2436G>T (p.Arg812=)
c.2424G>T (p.Arg808=)
c.302G>T
n.4624G>T
n.1219G>T
19g.10830272C>ACA404044028DNM2n.1868C>A
c.2437C>A (p.Pro813Thr)
c.2425C>A (p.Pro809Thr)
c.303C>A
n.4625C>A
n.1220C>A
19g.10830272C=CA2322628026DNM2n.1868C=
c.2437C= (p.Pro813=)
c.2425C= (p.Pro809=)
c.303C=
n.4625C=
n.1220C=
19g.10830272C>GCA404044030DNM2n.1868C>G
c.2437C>G (p.Pro813Ala)
c.2425C>G (p.Pro809Ala)
c.303C>G
n.4625C>G
n.1220C>G
 dbSNP
19g.10830272C>TCA404044032DNM2n.1868C>T
c.2437C>T (p.Pro813Ser)
c.2425C>T (p.Pro809Ser)
c.303C>T
n.4625C>T
n.1220C>T
 ClinVar dbSNP
19g.10830273C>ACA404044033DNM2n.1869C>A
c.2438C>A (p.Pro813His)
c.2426C>A (p.Pro809His)
c.304C>A
n.4626C>A
n.1221C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830273C=CA2322628028DNM2n.1869C=
c.2438C= (p.Pro813=)
c.2426C= (p.Pro809=)
c.304C=
n.4626C=
n.1221C=
19g.10830273C>GCA404044035DNM2n.1869C>G
c.2438C>G (p.Pro813Arg)
c.2426C>G (p.Pro809Arg)
c.304C>G
n.4626C>G
n.1221C>G
19g.10830273C>TCA404044037DNM2n.1869C>T
c.2438C>T (p.Pro813Leu)
c.2426C>T (p.Pro809Leu)
c.304C>T
n.4626C>T
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830274T>ACA505745416DNM2n.1870T>A
c.2439T>A (p.Pro813=)
c.2427T>A (p.Pro809=)
c.305T>A
n.4627T>A
n.1222T>A
19g.10830274T>CCA505745417DNM2n.1870T>C
c.2439T>C (p.Pro813=)
c.2427T>C (p.Pro809=)
c.305T>C
n.4627T>C
n.1222T>C
 gnomAD v4
19g.10830274T>GCA505745415DNM2n.1870T>G
c.2439T>G (p.Pro813=)
c.2427T>G (p.Pro809=)
c.305T>G
n.4627T>G
n.1222T>G
19g.10830275G>ACA404044039DNM2n.1871G>A
c.2440G>A (p.Gly814Arg)
c.2428G>A (p.Gly810Arg)
c.306G>A
n.4628G>A
n.1223G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830275G>CCA404044042DNM2n.1871G>C
c.2440G>C (p.Gly814Arg)
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
c.306G>C
n.4628G>C
n.1223G>C
19g.10830275G>TCA404044040DNM2n.1871G>T
c.2440G>T (p.Gly814Ter)
c.2428G>T (p.Gly810Ter)
c.306G>T
n.4628G>T
n.1223G>T
19g.10830276G>ACA404044044DNM2n.1872G>A
c.2441G>A (p.Gly814Glu)
c.2429G>A (p.Gly810Glu)
c.307G>A
n.4629G>A
n.1224G>A
19g.10830276G>CCA404044045DNM2n.1872G>C
c.2441G>C (p.Gly814Ala)
c.2429G>C (p.Gly810Ala)
c.307G>C
n.4629G>C
n.1224G>C
19g.10830276G>TCA404044047DNM2n.1872G>T
c.2441G>T (p.Gly814Val)
c.2429G>T (p.Gly810Val)
c.307G>T
n.4629G>T
n.1224G>T
19g.10830277A>CCA505745420DNM2n.1873A>C
c.2442A>C (p.Gly814=)
c.2430A>C (p.Gly810=)
c.308A>C
n.4630A>C
n.1225A>C
19g.10830277A>GCA505745421DNM2n.1873A>G
c.2442A>G (p.Gly814=)
c.2430A>G (p.Gly810=)
c.308A>G
n.4630A>G
n.1225A>G
 gnomAD v4
19g.10830277A>TCA505745422DNM2n.1873A>T
c.2442A>T (p.Gly814=)
c.2430A>T (p.Gly810=)
c.308A>T
n.4630A>T
n.1225A>T
19g.10830278C>ACA404044050DNM2n.1874C>A
c.2443C>A (p.Pro815Thr)
c.2431C>A (p.Pro811Thr)
c.309C>A
n.4631C>A
n.1226C>A
19g.10830278C=CA2322628031DNM2n.1874C=
c.2443C= (p.Pro815=)
c.2431C= (p.Pro811=)
c.309C=
n.4631C=
n.1226C=
19g.10830278C>GCA404044051DNM2n.1874C>G
c.2443C>G (p.Pro815Ala)
c.2431C>G (p.Pro811Ala)
c.309C>G
n.4631C>G
n.1226C>G
19g.10830278C>TCA404044053DNM2n.1874C>T
c.2443C>T (p.Pro815Ser)
c.2431C>T (p.Pro811Ser)
c.309C>T
n.4631C>T
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830279C>ACA404044055DNM2n.1875C>A
c.2444C>A (p.Pro815His)
c.2432C>A (p.Pro811His)
c.310C>A
n.4632C>A
n.1227C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830279C>GCA404044057DNM2n.1875C>G
c.2444C>G (p.Pro815Arg)
c.2432C>G (p.Pro811Arg)
c.310C>G
n.4632C>G
n.1227C>G
19g.10830279C>TCA404044058DNM2n.1875C>T
c.2444C>T (p.Pro815Leu)
c.2432C>T (p.Pro811Leu)
c.310C>T
n.4632C>T
n.1227C>T
 gnomAD v4
19g.10830280C>ACA505745423DNM2n.1876C>A
c.2445C>A (p.Pro815=)
c.2433C>A (p.Pro811=)
c.311C>A
n.4633C>A
n.1228C>A
19g.10830280C>GCA505745424DNM2n.1876C>G
c.2445C>G (p.Pro815=)
c.2433C>G (p.Pro811=)
c.311C>G
n.4633C>G
n.1228C>G
19g.10830280C>TCA505745425DNM2n.1876C>T
c.2445C>T (p.Pro815=)
c.2433C>T (p.Pro811=)
c.311C>T
n.4633C>T
n.1228C>T
19g.10830281C>ACA404044060DNM2n.1877C>A
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
c.2434C>A (p.Gln812Lys)
c.312C>A
n.4634C>A
n.1229C>A
19g.10830281C>GCA404044061DNM2n.1877C>G
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
c.2434C>G (p.Gln812Glu)
c.312C>G
n.4634C>G
n.1229C>G
19g.10830281C>TCA404044062DNM2n.1877C>T
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
c.2434C>T (p.Gln812Ter)
c.312C>T
n.4634C>T
n.1229C>T
19g.10830282A=CA2322628033DNM2n.1878A=
c.2447A= (p.Gln816=)
c.2435A= (p.Gln812=)
c.313A=
n.4635A=
n.1230A=
19g.10830282A>CCA404044064DNM2n.1878A>C
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
c.2435A>C (p.Gln812Pro)
c.313A>C
n.4635A>C
n.1230A>C
19g.10830282A>GCA404044068DNM2n.1878A>G
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
c.2435A>G (p.Gln812Arg)
c.313A>G
n.4635A>G
n.1230A>G
19g.10830282A>TCA404044066DNM2n.1878A>T
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
c.2435A>T (p.Gln812Leu)
c.313A>T
n.4635A>T
n.1230A>T
19g.10830282_10830283insCCCCA2322628034DNM2n.1878_1879insCCC
c.2447_2448insCCC (p.Gln816delinsHisPro)
c.2435_2436insCCC (p.Gln812delinsHisPro)
c.313_314insCCC
n.4635_4636insCCC
n.1230_1231insCCC
 dbSNP
19g.10830283G>ACA505745429DNM2n.1879G>A
c.2448G>A (p.Gln816=)
c.2436G>A (p.Gln812=)
c.314G>A
n.4636G>A
n.1231G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10830283G>CCA404044069DNM2n.1879G>C
c.2448G>C (p.Gln816His)
c.2436G>C (p.Gln812His)
c.314G>C
n.4636G>C
n.1231G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830283G=CA2322628035DNM2n.1879G=
c.2448G= (p.Gln816=)
c.2436G= (p.Gln812=)
c.314G=
n.4636G=
n.1231G=
19g.10830283G>TCA404044071DNM2n.1879G>T
c.2448G>T (p.Gln816His)
c.2436G>T (p.Gln812His)
c.314G>T
n.4636G>T
n.1231G>T
 gnomAD v4
19g.10830284A>CCA404044073DNM2n.1880A>C
c.2449A>C (p.Ser817Arg)
c.2437A>C (p.Ser813Arg)
c.315A>C
n.4637A>C
n.1232A>C
19g.10830284A>GCA404044075DNM2n.1880A>G
c.2449A>G (p.Ser817Gly)
c.2437A>G (p.Ser813Gly)
c.315A>G
n.4637A>G
n.1232A>G
19g.10830284A>TCA404044076DNM2n.1880A>T
c.2449A>T (p.Ser817Cys)
c.2437A>T (p.Ser813Cys)
c.315A>T
n.4637A>T
n.1232A>T
19g.10830285G>ACA404044082DNM2n.1881G>A
c.2450G>A (p.Ser817Asn)
c.2438G>A (p.Ser813Asn)
c.316G>A
n.4638G>A
n.1233G>A
 gnomAD v4
19g.10830285G>CCA404044080DNM2n.1881G>C
c.2450G>C (p.Ser817Thr)
c.2438G>C (p.Ser813Thr)
c.316G>C
n.4638G>C
n.1233G>C
19g.10830285G>TCA404044079DNM2n.1881G>T
c.2450G>T (p.Ser817Ile)
c.2438G>T (p.Ser813Ile)
c.316G>T
n.4638G>T
n.1233G>T
 gnomAD v4
19g.10830286C>ACA404044083DNM2n.1882C>A
c.2451C>A (p.Ser817Arg)
c.2439C>A (p.Ser813Arg)
c.317C>A
n.4639C>A
n.1234C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830286C=CA2322628038DNM2n.1882C=
c.2451C= (p.Ser817=)
c.2439C= (p.Ser813=)
c.317C=
n.4639C=
n.1234C=
19g.10830286C>GCA404044085DNM2n.1882C>G
c.2451C>G (p.Ser817Arg)
c.2439C>G (p.Ser813Arg)
c.317C>G
n.4639C>G
n.1234C>G
 ClinVar dbSNP
19g.10830286C>TCA9201622DNM2n.1882C>T
c.2451C>T (p.Ser817=)
c.2439C>T (p.Ser813=)
c.317C>T
n.4639C>T
n.1234C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830287G>ACA9201623DNM2n.1883G>A
c.2452G>A (p.Val818Met)
c.2440G>A (p.Val814Met)
c.318G>A
n.4640G>A
n.1235G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830287G>CCA404044087DNM2n.1883G>C
c.2452G>C (p.Val818Leu)
c.2440G>C (p.Val814Leu)
c.318G>C
n.4640G>C
n.1235G>C
 dbSNP
19g.10830287G=CA2322628040DNM2n.1883G=
c.2452G= (p.Val818=)
c.2440G= (p.Val814=)
c.318G=
n.4640G=
n.1235G=
19g.10830287G>TCA404044089DNM2n.1883G>T
c.2452G>T (p.Val818Leu)
c.2440G>T (p.Val814Leu)
c.318G>T
n.4640G>T
n.1235G>T
19g.10830288T>ACA404044091DNM2n.1884T>A
c.2453T>A (p.Val818Glu)
c.2441T>A (p.Val814Glu)
c.319T>A
n.4641T>A
n.1236T>A
19g.10830288T>CCA404044095DNM2n.1884T>C
c.2453T>C (p.Val818Ala)
c.2441T>C (p.Val814Ala)
c.319T>C
n.4641T>C
n.1236T>C
19g.10830288T>GCA404044093DNM2n.1884T>G
c.2453T>G (p.Val818Gly)
c.2441T>G (p.Val814Gly)
c.319T>G
n.4641T>G
n.1236T>G
19g.10830289G>ACA505745433DNM2n.1885G>A
c.2454G>A (p.Val818=)
c.2442G>A (p.Val814=)
c.320G>A
n.4642G>A
n.1237G>A
19g.10830289G>CCA505745434DNM2n.1885G>C
c.2454G>C (p.Val818=)
c.2442G>C (p.Val814=)
c.320G>C
n.4642G>C
n.1237G>C
19g.10830289G>TCA505745436DNM2n.1885G>T
c.2454G>T (p.Val818=)
c.2442G>T (p.Val814=)
c.320G>T
n.4642G>T
n.1237G>T
19g.10830290T>ACA404044097DNM2n.1886T>A
c.2455T>A (p.Phe819Ile)
c.2443T>A (p.Phe815Ile)
c.321T>A
n.4643T>A
n.1238T>A
19g.10830290T>CCA404044098DNM2n.1886T>C
c.2455T>C (p.Phe819Leu)
c.2443T>C (p.Phe815Leu)
c.321T>C
n.4643T>C
n.1238T>C
19g.10830290T>GCA404044100DNM2n.1886T>G
c.2455T>G (p.Phe819Val)
c.2443T>G (p.Phe815Val)
c.321T>G
n.4643T>G
n.1238T>G
19g.10830291T>ACA404044102DNM2n.1887T>A
c.2456T>A (p.Phe819Tyr)
c.2444T>A (p.Phe815Tyr)
c.322T>A
n.4644T>A
n.1239T>A
19g.10830291T>CCA404044104DNM2n.1887T>C
c.2456T>C (p.Phe819Ser)
c.2444T>C (p.Phe815Ser)
c.322T>C
n.4644T>C
n.1239T>C
19g.10830291T>GCA404044105DNM2n.1887T>G
c.2456T>G (p.Phe819Cys)
c.2444T>G (p.Phe815Cys)
c.322T>G
n.4644T>G
n.1239T>G

Number of alleles fetched