Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10830092_10830093delinsTGCA2322627731DNM2n.1723-35_1723-34delinsTG
c.2292-35_2292-34delinsTG (n.2292-35_2292-34delinsTG)
c.2280-35_2280-34delinsTG (n.2280-35_2280-34delinsTG)
c.158-35_158-34delinsTG
n.4480-35_4480-34delinsTG
n.1075-35_1075-34delinsTG
19g.10830093delCA783199166DNM2n.1723-34del
c.2292-34del (n.2292-34del)
c.2280-34del (n.2280-34del)
c.158-34del
n.4480-34del
n.1075-34del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830096T>CCA2813588816DNM2n.1723-31T>C
c.2292-31T>C (n.2292-31T>C)
c.2280-31T>C (n.2280-31T>C)
c.158-31T>C
n.4480-31T>C
n.1075-31T>C
19g.10830097C=CA2322627732DNM2n.1723-30C=
c.2292-30C= (n.2292-30C=)
c.2280-30C= (n.2280-30C=)
c.158-30C=
n.4480-30C=
n.1075-30C=
19g.10830097C>GCA9201578DNM2n.1723-30C>G
c.2292-30C>G (n.2292-30C>G)
c.2280-30C>G (n.2280-30C>G)
c.158-30C>G
n.4480-30C>G
n.1075-30C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830097C>TCA993495700DNM2n.1723-30C>T
c.2292-30C>T (n.2292-30C>T)
c.2280-30C>T (n.2280-30C>T)
c.158-30C>T
n.4480-30C>T
n.1075-30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830098T>GCA305271926DNM2n.1723-29T>G
c.2292-29T>G (n.2292-29T>G)
c.2280-29T>G (n.2280-29T>G)
c.158-29T>G
n.4480-29T>G
n.1075-29T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830098T=CA2322627733DNM2n.1723-29T=
c.2292-29T= (n.2292-29T=)
c.2280-29T= (n.2280-29T=)
c.158-29T=
n.4480-29T=
n.1075-29T=
19g.10830100T>CCA2322627735DNM2n.1723-27T>C
c.2292-27T>C (n.2292-27T>C)
c.2280-27T>C (n.2280-27T>C)
c.158-27T>C
n.4480-27T>C
n.1075-27T>C
 dbSNP
19g.10830100T=CA2322627734DNM2n.1723-27T=
c.2292-27T= (n.2292-27T=)
c.2280-27T= (n.2280-27T=)
c.158-27T=
n.4480-27T=
n.1075-27T=
19g.10830102G>CCA2813588817DNM2n.1723-25G>C
c.2292-25G>C (n.2292-25G>C)
c.2280-25G>C (n.2280-25G>C)
c.158-25G>C
n.4480-25G>C
n.1075-25G>C
19g.10830103C=CA2322627736DNM2n.1723-24C=
c.2292-24C= (n.2292-24C=)
c.2280-24C= (n.2280-24C=)
c.158-24C=
n.4480-24C=
n.1075-24C=
19g.10830103C>TCA631755113DNM2n.1723-24C>T
c.2292-24C>T (n.2292-24C>T)
c.2280-24C>T (n.2280-24C>T)
c.158-24C>T
n.4480-24C>T
n.1075-24C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.10830105C>ACA2582438532DNM2n.1723-22C>A
c.2292-22C>A (n.2292-22C>A)
c.2280-22C>A (n.2280-22C>A)
c.158-22C>A
n.4480-22C>A
n.1075-22C>A
 gnomAD v4
19g.10830106delCA2582438533DNM2n.1723-21del
c.2292-21del (n.2292-21del)
c.2280-21del (n.2280-21del)
c.158-21del
n.4480-21del
n.1075-21del
 gnomAD v4
19g.10830106A=CA2322627737DNM2n.1723-21A=
c.2292-21A= (n.2292-21A=)
c.2280-21A= (n.2280-21A=)
c.158-21A=
n.4480-21A=
n.1075-21A=
19g.10830106A>CCA2322627738DNM2n.1723-21A>C
c.2292-21A>C (n.2292-21A>C)
c.2280-21A>C (n.2280-21A>C)
c.158-21A>C
n.4480-21A>C
n.1075-21A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830108A=CA2322627740DNM2n.1723-19A=
c.2292-19A= (n.2292-19A=)
c.2280-19A= (n.2280-19A=)
c.158-19A=
n.4480-19A=
n.1075-19A=
19g.10830108A>CCA2322627739DNM2n.1723-19A>C
c.2292-19A>C (n.2292-19A>C)
c.2280-19A>C (n.2280-19A>C)
c.158-19A>C
n.4480-19A>C
n.1075-19A>C
 dbSNP
19g.10830109C>ACA2580096207DNM2n.1723-18C>A
c.2292-18C>A (n.2292-18C>A)
c.2280-18C>A (n.2280-18C>A)
c.158-18C>A
n.4480-18C>A
n.1075-18C>A
 ClinVar
19g.10830110C>ACA9201579DNM2n.1723-17C>A
c.2292-17C>A (n.2292-17C>A)
c.2280-17C>A (n.2280-17C>A)
c.158-17C>A
n.4480-17C>A
n.1075-17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830110C=CA2322627741DNM2n.1723-17C=
c.2292-17C= (n.2292-17C=)
c.2280-17C= (n.2280-17C=)
c.158-17C=
n.4480-17C=
n.1075-17C=
19g.10830111C=CA2322627742DNM2n.1723-16C=
c.2292-16C= (n.2292-16C=)
c.2280-16C= (n.2280-16C=)
c.158-16C=
n.4480-16C=
n.1075-16C=
19g.10830111C>GCA2322627743DNM2n.1723-16C>G
c.2292-16C>G (n.2292-16C>G)
c.2280-16C>G (n.2280-16C>G)
c.158-16C>G
n.4480-16C>G
n.1075-16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830111C>TCA2582438534DNM2n.1723-16C>T
c.2292-16C>T (n.2292-16C>T)
c.2280-16C>T (n.2280-16C>T)
c.158-16C>T
n.4480-16C>T
n.1075-16C>T
 gnomAD v4
19g.10830112T>ACA305271931DNM2n.1723-15T>A
c.2292-15T>A (n.2292-15T>A)
c.2280-15T>A (n.2280-15T>A)
c.158-15T>A
n.4480-15T>A
n.1075-15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830112T=CA2322627744DNM2n.1723-15T=
c.2292-15T= (n.2292-15T=)
c.2280-15T= (n.2280-15T=)
c.158-15T=
n.4480-15T=
n.1075-15T=
19g.10830115C=CA2322627745DNM2n.1723-12C=
c.2292-12C= (n.2292-12C=)
c.2280-12C= (n.2280-12C=)
c.158-12C=
n.4480-12C=
n.1075-12C=
19g.10830115C>GCA9201580DNM2n.1723-12C>G
c.2292-12C>G (n.2292-12C>G)
c.2280-12C>G (n.2280-12C>G)
c.158-12C>G
n.4480-12C>G
n.1075-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10830115C>TCA2580096208DNM2n.1723-12C>T
c.2292-12C>T (n.2292-12C>T)
c.2280-12C>T (n.2280-12C>T)
c.158-12C>T
n.4480-12C>T
n.1075-12C>T
 ClinVar
19g.10830116C>TCA2735611599DNM2n.1723-11C>T
c.2292-11C>T (n.2292-11C>T)
c.2280-11C>T (n.2280-11C>T)
c.158-11C>T
n.4480-11C>T
n.1075-11C>T
 dbSNP
19g.10830119C>ACA631755120DNM2n.1723-8C>A
c.2292-8C>A (n.2292-8C>A)
c.2280-8C>A (n.2280-8C>A)
c.158-8C>A
n.4480-8C>A
n.1075-8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830119C=CA2322627746DNM2n.1723-8C=
c.2292-8C= (n.2292-8C=)
c.2280-8C= (n.2280-8C=)
c.158-8C=
n.4480-8C=
n.1075-8C=
19g.10830119C>TCA9201581DNM2n.1723-8C>T
c.2292-8C>T (n.2292-8C>T)
c.2280-8C>T (n.2280-8C>T)
c.158-8C>T
n.4480-8C>T
n.1075-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830120C=CA2322627747DNM2n.1723-7C=
c.2292-7C= (n.2292-7C=)
c.2280-7C= (n.2280-7C=)
c.158-7C=
n.4480-7C=
n.1075-7C=
19g.10830120C>GCA916083655DNM2n.1723-7C>G
c.2292-7C>G (n.2292-7C>G)
c.2280-7C>G (n.2280-7C>G)
c.158-7C>G
n.4480-7C>G
n.1075-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830120C>TCA2499225266DNM2n.1723-7C>T
c.2292-7C>T (n.2292-7C>T)
c.2280-7C>T (n.2280-7C>T)
c.158-7C>T
n.4480-7C>T
n.1075-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830121T=CA2322627748DNM2n.1723-6T=
c.2292-6T= (n.2292-6T=)
c.2280-6T= (n.2280-6T=)
c.158-6T=
n.4480-6T=
n.1075-6T=
19g.10830122C=CA2322627749DNM2n.1723-5C=
c.2292-5C= (n.2292-5C=)
c.2280-5C= (n.2280-5C=)
c.158-5C=
n.4480-5C=
n.1075-5C=
19g.10830122C>GCA645605387DNM2n.1723-5C>G
c.2292-5C>G (n.2292-5C>G)
c.2280-5C>G (n.2280-5C>G)
c.158-5C>G
n.4480-5C>G
n.1075-5C>G
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830122C>TCA993495714DNM2n.1723-5C>T
c.2292-5C>T (n.2292-5C>T)
c.2280-5C>T (n.2280-5C>T)
c.158-5C>T
n.4480-5C>T
n.1075-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830122dupCA2322627750DNM2n.1723-5dup
c.2292-5dup (n.2292-5dup)
c.2280-5dup (n.2280-5dup)
c.158-5dup
n.4480-5dup
n.1075-5dup
 dbSNP
19g.10830124_10830125delCA2582438535DNM2n.1723-3_1723-2del
c.2292-3_2292-2del (n.2292-3_2292-2del)
c.2280-3_2280-2del (n.2280-3_2280-2del)
c.158-3_158-2del
n.4480-3_4480-2del
n.1075-3_1075-2del
 gnomAD v4
19g.10830124C=CA2322627751DNM2n.1723-3C=
c.2292-3C= (n.2292-3C=)
c.2280-3C= (n.2280-3C=)
c.158-3C=
n.4480-3C=
n.1075-3C=
19g.10830124C>TCA631755124DNM2n.1723-3C>T
c.2292-3C>T (n.2292-3C>T)
c.2280-3C>T (n.2280-3C>T)
c.158-3C>T
n.4480-3C>T
n.1075-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830125A>CCA404043473DNM2n.1723-2A>C
c.2292-2A>C (n.2292-2A>C)
c.2280-2A>C (n.2280-2A>C)
c.158-2A>C
n.4480-2A>C
n.1075-2A>C
19g.10830125A>GCA404043476DNM2n.1723-2A>G
c.2292-2A>G (n.2292-2A>G)
c.2280-2A>G (n.2280-2A>G)
c.158-2A>G
n.4480-2A>G
n.1075-2A>G
19g.10830125A>TCA404043482DNM2n.1723-2A>T
c.2292-2A>T (n.2292-2A>T)
c.2280-2A>T (n.2280-2A>T)
c.158-2A>T
n.4480-2A>T
n.1075-2A>T
19g.10830126G>ACA404043485DNM2n.1723-1G>A
c.2292-1G>A (n.2292-1G>A)
c.2280-1G>A (n.2280-1G>A)
c.158-1G>A
n.4480-1G>A
n.1075-1G>A
19g.10830126G>CCA404043487DNM2n.1723-1G>C
c.2292-1G>C (n.2292-1G>C)
c.2280-1G>C (n.2280-1G>C)
c.158-1G>C
n.4480-1G>C
n.1075-1G>C
19g.10830126G>TCA404043488DNM2n.1723-1G>T
c.2292-1G>T (n.2292-1G>T)
c.2280-1G>T (n.2280-1G>T)
c.158-1G>T
n.4480-1G>T
n.1075-1G>T
19g.10830127C>ACA404043492DNM2n.1723C>A
c.2292C>A (p.Ser764Arg)
c.2280C>A (p.Ser760Arg)
c.158C>A
n.4480C>A
n.1075C>A
19g.10830127C=CA2322627752DNM2n.1723C=
c.2292C= (p.Ser764=)
c.2280C= (p.Ser760=)
c.158C=
n.4480C=
n.1075C=
19g.10830127C>GCA404043495DNM2n.1723C>G
c.2292C>G (p.Ser764Arg)
c.2280C>G (p.Ser760Arg)
c.158C>G
n.4480C>G
n.1075C>G
19g.10830127C>TCA9201582DNM2n.1723C>T
c.2292C>T (p.Ser764=)
c.2280C>T (p.Ser760=)
c.158C>T
n.4480C>T
n.1075C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830128C>ACA404043501DNM2n.1724C>A
c.2293C>A (p.Pro765Thr)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.159C>A
n.4481C>A
n.1076C>A
19g.10830128C=CA2322627753DNM2n.1724C=
c.2293C= (p.Pro765=)
c.2281C= (p.Pro761=)
c.159C=
n.4481C=
n.1076C=
19g.10830128C>GCA404043499DNM2n.1724C>G
c.2293C>G (p.Pro765Ala)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.159C>G
n.4481C>G
n.1076C>G
19g.10830128C>TCA9201583DNM2n.1724C>T
c.2293C>T (p.Pro765Ser)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.159C>T
n.4481C>T
n.1076C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830129C>ACA404043504DNM2n.1725C>A
c.2294C>A (p.Pro765His)
c.2282C>A (p.Pro761His)
c.160C>A
n.4482C>A
n.1077C>A
19g.10830129C>GCA404043506DNM2n.1725C>G
c.2294C>G (p.Pro765Arg)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.160C>G
n.4482C>G
n.1077C>G
19g.10830129C>TCA404043508DNM2n.1725C>T
c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.160C>T
n.4482C>T
n.1077C>T
19g.10830130C>ACA505745138DNM2n.1726C>A
c.2295C>A (p.Pro765=)
c.2283C>A (p.Pro761=)
c.161C>A
n.4483C>A
n.1078C>A
19g.10830130C=CA2322627754DNM2n.1726C=
c.2295C= (p.Pro765=)
c.2283C= (p.Pro761=)
c.161C=
n.4483C=
n.1078C=
19g.10830130C>GCA505745135DNM2n.1726C>G
c.2295C>G (p.Pro765=)
c.2283C>G (p.Pro761=)
c.161C>G
n.4483C>G
n.1078C>G
19g.10830130C>TCA305271956DNM2n.1726C>T
c.2295C>T (p.Pro765=)
c.2283C>T (p.Pro761=)
c.161C>T
n.4483C>T
n.1078C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830131A>CCA404043512DNM2n.1727A>C
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
c.2284A>C (p.Thr762Pro)
c.162A>C
n.4484A>C
n.1079A>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830131A>GCA404043514DNM2n.1727A>G
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
c.2284A>G (p.Thr762Ala)
c.162A>G
n.4484A>G
n.1079A>G
19g.10830131A>TCA404043517DNM2n.1727A>T
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
c.2284A>T (p.Thr762Ser)
c.162A>T
n.4484A>T
n.1079A>T
19g.10830132C>ACA404043519DNM2n.1728C>A
c.2297C>A (p.Thr766Asn)
c.2285C>A (p.Thr762Asn)
c.163C>A
n.4485C>A
n.1080C>A
 gnomAD v4
19g.10830132C=CA2322627755DNM2n.1728C=
c.2297C= (p.Thr766=)
c.2285C= (p.Thr762=)
c.163C=
n.4485C=
n.1080C=
19g.10830132C>GCA404043521DNM2n.1728C>G
c.2297C>G (p.Thr766Ser)
c.2285C>G (p.Thr762Ser)
c.163C>G
n.4485C>G
n.1080C>G
19g.10830132C>TCA404043523DNM2n.1728C>T
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.2285C>T (p.Thr762Ile)
c.163C>T
n.4485C>T
n.1080C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830133T>ACA505745139DNM2n.1729T>A
c.2298T>A (p.Thr766=)
c.2286T>A (p.Thr762=)
c.164T>A
n.4486T>A
n.1081T>A
19g.10830133T>CCA505745141DNM2n.1729T>C
c.2298T>C (p.Thr766=)
c.2286T>C (p.Thr762=)
c.164T>C
n.4486T>C
n.1081T>C
19g.10830133T>GCA505745140DNM2n.1729T>G
c.2298T>G (p.Thr766=)
c.2286T>G (p.Thr762=)
c.164T>G
n.4486T>G
n.1081T>G
19g.10830134C>ACA404043525DNM2n.1730C>A
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.2287C>A (p.Pro763Thr)
c.165C>A
n.4487C>A
n.1082C>A
19g.10830134C=CA2322627756DNM2n.1730C=
c.2299C= (p.Pro767=)
c.2287C= (p.Pro763=)
c.165C=
n.4487C=
n.1082C=
19g.10830134C>GCA404043527DNM2n.1730C>G
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.2287C>G (p.Pro763Ala)
c.165C>G
n.4487C>G
n.1082C>G
19g.10830134C>TCA404043530DNM2n.1730C>T
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.2287C>T (p.Pro763Ser)
c.165C>T
n.4487C>T
n.1082C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830135C>ACA404043538DNM2n.1731C>A
c.2300C>A (p.Pro767Gln)
c.2288C>A (p.Pro763Gln)
c.166C>A
n.4488C>A
n.1083C>A
19g.10830135C>GCA404043536DNM2n.1731C>G
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.2288C>G (p.Pro763Arg)
c.166C>G
n.4488C>G
n.1083C>G
19g.10830135C>TCA404043533DNM2n.1731C>T
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.2288C>T (p.Pro763Leu)
c.166C>T
n.4488C>T
n.1083C>T
19g.10830136A>CCA505745148DNM2n.1732A>C
c.2301A>C (p.Pro767=)
c.2289A>C (p.Pro763=)
c.167A>C
n.4489A>C
n.1084A>C
19g.10830136A>GCA505745149DNM2n.1732A>G
c.2301A>G (p.Pro767=)
c.2289A>G (p.Pro763=)
c.167A>G
n.4489A>G
n.1084A>G
19g.10830136A>TCA505745150DNM2n.1732A>T
c.2301A>T (p.Pro767=)
c.2289A>T (p.Pro763=)
c.167A>T
n.4489A>T
n.1084A>T
19g.10830137C>ACA404043540DNM2n.1733C>A
c.2302C>A (p.Gln768Lys)
c.2290C>A (p.Gln764Lys)
c.168C>A
n.4490C>A
n.1085C>A
19g.10830137C>GCA404043542DNM2n.1733C>G
c.2302C>G (p.Gln768Glu)
c.2290C>G (p.Gln764Glu)
c.168C>G
n.4490C>G
n.1085C>G
19g.10830137C>TCA404043546DNM2n.1733C>T
c.2302C>T (p.Gln768Ter)
c.2290C>T (p.Gln764Ter)
c.168C>T
n.4490C>T
n.1085C>T
19g.10830138A>CCA404043549DNM2n.1734A>C
c.2303A>C (p.Gln768Pro)
c.2291A>C (p.Gln764Pro)
c.169A>C
n.4491A>C
n.1086A>C
19g.10830138A>GCA404043552DNM2n.1734A>G
c.2303A>G (p.Gln768Arg)
c.2291A>G (p.Gln764Arg)
c.169A>G
n.4491A>G
n.1086A>G
 gnomAD v4
19g.10830138A>TCA404043555DNM2n.1734A>T
c.2303A>T (p.Gln768Leu)
c.2291A>T (p.Gln764Leu)
c.169A>T
n.4491A>T
n.1086A>T
19g.10830139G>ACA9201584DNM2n.1735G>A
c.2304G>A (p.Gln768=)
c.2292G>A (p.Gln764=)
c.170G>A
n.4492G>A
n.1087G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830139G>CCA404043559DNM2n.1735G>C
c.2304G>C (p.Gln768His)
c.2292G>C (p.Gln764His)
c.170G>C
n.4492G>C
n.1087G>C
19g.10830139G=CA2322627757DNM2n.1735G=
c.2304G= (p.Gln768=)
c.2292G= (p.Gln764=)
c.170G=
n.4492G=
n.1087G=
19g.10830139G>TCA404043560DNM2n.1735G>T
c.2304G>T (p.Gln768His)
c.2292G>T (p.Gln764His)
c.170G>T
n.4492G>T
n.1087G>T
19g.10830140C>ACA404043563DNM2n.1736C>A
c.2305C>A (p.Arg769Ser)
c.2293C>A (p.Arg765Ser)
c.171C>A
n.4493C>A
n.1088C>A
19g.10830140C=CA2322627758DNM2n.1736C=
c.2305C= (p.Arg769=)
c.2293C= (p.Arg765=)
c.171C=
n.4493C=
n.1088C=
19g.10830140C>GCA404043566DNM2n.1736C>G
c.2305C>G (p.Arg769Gly)
c.2293C>G (p.Arg765Gly)
c.171C>G
n.4493C>G
n.1088C>G
19g.10830140C>TCA9201585DNM2n.1736C>T
c.2305C>T (p.Arg769Cys)
c.2293C>T (p.Arg765Cys)
c.171C>T
n.4493C>T
n.1088C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830141G>ACA9201586DNM2n.1737G>A
c.2306G>A (p.Arg769His)
c.2294G>A (p.Arg765His)
c.172G>A
n.4494G>A
n.1089G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830141G>CCA404043571DNM2n.1737G>C
c.2306G>C (p.Arg769Pro)
c.2294G>C (p.Arg765Pro)
c.172G>C
n.4494G>C
n.1089G>C
19g.10830141G=CA2322627759DNM2n.1737G=
c.2306G= (p.Arg769=)
c.2294G= (p.Arg765=)
c.172G=
n.4494G=
n.1089G=
19g.10830141G>TCA404043569DNM2n.1737G>T
c.2306G>T (p.Arg769Leu)
c.2294G>T (p.Arg765Leu)
c.172G>T
n.4494G>T
n.1089G>T
19g.10830142C>ACA505745158DNM2n.1738C>A
c.2307C>A (p.Arg769=)
c.2295C>A (p.Arg765=)
c.173C>A
n.4495C>A
n.1090C>A
19g.10830142C>GCA505745159DNM2n.1738C>G
c.2307C>G (p.Arg769=)
c.2295C>G (p.Arg765=)
c.173C>G
n.4495C>G
n.1090C>G
19g.10830142C>TCA505745161DNM2n.1738C>T
c.2307C>T (p.Arg769=)
c.2295C>T (p.Arg765=)
c.173C>T
n.4495C>T
n.1090C>T
19g.10830143C>ACA505745167DNM2n.1739C>A
c.2308C>A (p.Arg770=)
c.2296C>A (p.Arg766=)
c.174C>A
n.4496C>A
n.1091C>A
 gnomAD v4
19g.10830143C=CA2322627760DNM2n.1739C=
c.2308C= (p.Arg770=)
c.2296C= (p.Arg766=)
c.174C=
n.4496C=
n.1091C=
19g.10830143C>GCA404043575DNM2n.1739C>G
c.2308C>G (p.Arg770Gly)
c.2296C>G (p.Arg766Gly)
c.174C>G
n.4496C>G
n.1091C>G
19g.10830143C>TCA404043578DNM2n.1739C>T
c.2308C>T (p.Arg770Ter)
c.2296C>T (p.Arg766Ter)
c.174C>T
n.4496C>T
n.1091C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830143_10830144insTCA645605389DNM2n.1739_1740insT
c.2308_2309insT (p.Arg770LeufsTer?)
c.2296_2297insT (p.Arg766LeufsTer?)
c.174_175insT
n.4496_4497insT
n.1091_1092insT
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830143_10830144insTGCTCA2322627761DNM2n.1739_1740insTGCT
c.2308_2309insTGCT (p.Arg770LeufsTer?)
c.2296_2297insTGCT (p.Arg766LeufsTer?)
c.174_175insTGCT
n.4496_4497insTGCT
n.1091_1092insTGCT
 dbSNP
19g.10830144G>ACA9201587DNM2n.1740G>A
c.2309G>A (p.Arg770Gln)
c.2297G>A (p.Arg766Gln)
c.175G>A
n.4497G>A
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830144G>CCA404043580DNM2n.1740G>C
c.2309G>C (p.Arg770Pro)
c.2297G>C (p.Arg766Pro)
c.175G>C
n.4497G>C
n.1092G>C
 dbSNP
19g.10830144G=CA2322627762DNM2n.1740G=
c.2309G= (p.Arg770=)
c.2297G= (p.Arg766=)
c.175G=
n.4497G=
n.1092G=
19g.10830144G>TCA404043583DNM2n.1740G>T
c.2309G>T (p.Arg770Leu)
c.2297G>T (p.Arg766Leu)
c.175G>T
n.4497G>T
n.1092G>T
19g.10830145A>CCA505745173DNM2n.1741A>C
c.2310A>C (p.Arg770=)
c.2298A>C (p.Arg766=)
c.176A>C
n.4498A>C
n.1093A>C
 dbSNP
19g.10830145A>GCA505745174DNM2n.1741A>G
c.2310A>G (p.Arg770=)
c.2298A>G (p.Arg766=)
c.176A>G
n.4498A>G
n.1093A>G
19g.10830145A>TCA505745176DNM2n.1741A>T
c.2310A>T (p.Arg770=)
c.2298A>T (p.Arg766=)
c.176A>T
n.4498A>T
n.1093A>T
 dbSNP
19g.10830146C>ACA404043584DNM2n.1742C>A
c.2311C>A (p.Pro771Thr)
c.2299C>A (p.Pro767Thr)
c.177C>A
n.4499C>A
n.1094C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830146C=CA2322627763DNM2n.1742C=
c.2311C= (p.Pro771=)
c.2299C= (p.Pro767=)
c.177C=
n.4499C=
n.1094C=
19g.10830146C>GCA404043585DNM2n.1742C>G
c.2311C>G (p.Pro771Ala)
c.2299C>G (p.Pro767Ala)
c.177C>G
n.4499C>G
n.1094C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830146C>TCA404043586DNM2n.1742C>T
c.2311C>T (p.Pro771Ser)
c.2299C>T (p.Pro767Ser)
c.177C>T
n.4499C>T
n.1094C>T
 dbSNP
19g.10830147C>ACA404043588DNM2n.1743C>A
c.2312C>A (p.Pro771Gln)
c.2300C>A (p.Pro767Gln)
c.178C>A
n.4500C>A
n.1095C>A
19g.10830147C=CA2322627766DNM2n.1743C=
c.2312C= (p.Pro771=)
c.2300C= (p.Pro767=)
c.178C=
n.4500C=
n.1095C=
19g.10830147C>GCA404043589DNM2n.1743C>G
c.2312C>G (p.Pro771Arg)
c.2300C>G (p.Pro767Arg)
c.178C>G
n.4500C>G
n.1095C>G
19g.10830147C>TCA9201588DNM2n.1743C>T
c.2312C>T (p.Pro771Leu)
c.2300C>T (p.Pro767Leu)
c.178C>T
n.4500C>T
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830148G>ACA9201589DNM2n.1744G>A
c.2313G>A (p.Pro771=)
c.2301G>A (p.Pro767=)
c.179G>A
n.4501G>A
n.1096G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830148G>CCA505745183DNM2n.1744G>C
c.2313G>C (p.Pro771=)
c.2301G>C (p.Pro767=)
c.179G>C
n.4501G>C
n.1096G>C
 dbSNP
19g.10830148G=CA2322627787DNM2n.1744G=
c.2313G= (p.Pro771=)
c.2301G= (p.Pro767=)
c.179G=
n.4501G=
n.1096G=
19g.10830148G>TCA505745180DNM2n.1744G>T
c.2313G>T (p.Pro771=)
c.2301G>T (p.Pro767=)
c.179G>T
n.4501G>T
n.1096G>T
19g.10830148_10830156dupCA2582438536DNM2n.1744_1752dup
c.2313_2321dup (p.Ser773_Ser774insArgValSer)
c.2301_2309dup (p.Ser769_Ser770insArgValSer)
c.179_187dup
n.4501_4509dup
n.1096_1104dup
 gnomAD v4
19g.10830149G>ACA404043600DNM2n.1745G>A
c.2314G>A (p.Val772Met)
c.2302G>A (p.Val768Met)
c.180G>A
n.4502G>A
n.1097G>A
 gnomAD v4
19g.10830149G>CCA404043597DNM2n.1745G>C
c.2314G>C (p.Val772Leu)
c.2302G>C (p.Val768Leu)
c.180G>C
n.4502G>C
n.1097G>C
19g.10830149G>TCA404043595DNM2n.1745G>T
c.2314G>T (p.Val772Leu)
c.2302G>T (p.Val768Leu)
c.180G>T
n.4502G>T
n.1097G>T
19g.10830150T>ACA404043603DNM2n.1746T>A
c.2315T>A (p.Val772Glu)
c.2303T>A (p.Val768Glu)
c.181T>A
n.4503T>A
n.1098T>A
19g.10830150T>CCA404043606DNM2n.1746T>C
c.2315T>C (p.Val772Ala)
c.2303T>C (p.Val768Ala)
c.181T>C
n.4503T>C
n.1098T>C
19g.10830150T>GCA404043604DNM2n.1746T>G
c.2315T>G (p.Val772Gly)
c.2303T>G (p.Val768Gly)
c.181T>G
n.4503T>G
n.1098T>G
19g.10830151G>ACA505745190DNM2n.1747G>A
c.2316G>A (p.Val772=)
c.2304G>A (p.Val768=)
c.182G>A
n.4504G>A
n.1099G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830151G>CCA505745192DNM2n.1747G>C
c.2316G>C (p.Val772=)
c.2304G>C (p.Val768=)
c.182G>C
n.4504G>C
n.1099G>C
19g.10830151G=CA2322627790DNM2n.1747G=
c.2316G= (p.Val772=)
c.2304G= (p.Val768=)
c.182G=
n.4504G=
n.1099G=
19g.10830151G>TCA505745193DNM2n.1747G>T
c.2316G>T (p.Val772=)
c.2304G>T (p.Val768=)
c.182G>T
n.4504G>T
n.1099G>T
19g.10830152T>ACA404043608DNM2n.1748T>A
c.2317T>A (p.Ser773Thr)
c.2305T>A (p.Ser769Thr)
c.183T>A
n.4505T>A
n.1100T>A
19g.10830152T>CCA404043609DNM2n.1748T>C
c.2317T>C (p.Ser773Pro)
c.2305T>C (p.Ser769Pro)
c.183T>C
n.4505T>C
n.1100T>C
19g.10830152T>GCA404043612DNM2n.1748T>G
c.2317T>G (p.Ser773Ala)
c.2305T>G (p.Ser769Ala)
c.183T>G
n.4505T>G
n.1100T>G
19g.10830153C>ACA404043614DNM2n.1749C>A
c.2318C>A (p.Ser773Tyr)
c.2306C>A (p.Ser769Tyr)
c.184C>A
n.4506C>A
n.1101C>A
19g.10830153C>GCA404043616DNM2n.1749C>G
c.2318C>G (p.Ser773Cys)
c.2306C>G (p.Ser769Cys)
c.184C>G
n.4506C>G
n.1101C>G
19g.10830153C>TCA404043618DNM2n.1749C>T
c.2318C>T (p.Ser773Phe)
c.2306C>T (p.Ser769Phe)
c.184C>T
n.4506C>T
n.1101C>T
 gnomAD v4
19g.10830154C>ACA505745197DNM2n.1750C>A
c.2319C>A (p.Ser773=)
c.2307C>A (p.Ser769=)
c.185C>A
n.4507C>A
n.1102C>A
19g.10830154C>GCA505745198DNM2n.1750C>G
c.2319C>G (p.Ser773=)
c.2307C>G (p.Ser769=)
c.185C>G
n.4507C>G
n.1102C>G
19g.10830154C>TCA505745208DNM2n.1750C>T
c.2319C>T (p.Ser773=)
c.2307C>T (p.Ser769=)
c.185C>T
n.4507C>T
n.1102C>T
 gnomAD v4
19g.10830155A=CA2322627792DNM2n.1751A=
c.2320A= (p.Ser774=)
c.2308A= (p.Ser770=)
c.186A=
n.4508A=
n.1103A=
19g.10830155A>CCA404043623DNM2n.1751A>C
c.2320A>C (p.Ser774Arg)
c.2308A>C (p.Ser770Arg)
c.186A>C
n.4508A>C
n.1103A>C
19g.10830155A>GCA9201590DNM2n.1751A>G
c.2320A>G (p.Ser774Gly)
c.2308A>G (p.Ser770Gly)
c.186A>G
n.4508A>G
n.1103A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830155A>TCA404043626DNM2n.1751A>T
c.2320A>T (p.Ser774Cys)
c.2308A>T (p.Ser770Cys)
c.186A>T
n.4508A>T
n.1103A>T
19g.10830156G>ACA404043628DNM2n.1752G>A
c.2321G>A (p.Ser774Asn)
c.2309G>A (p.Ser770Asn)
c.187G>A
n.4509G>A
n.1104G>A
 dbSNP
19g.10830156G>CCA404043630DNM2n.1752G>C
c.2321G>C (p.Ser774Thr)
c.2309G>C (p.Ser770Thr)
c.187G>C
n.4509G>C
n.1104G>C
19g.10830156G=CA2322627795DNM2n.1752G=
c.2321G= (p.Ser774=)
c.2309G= (p.Ser770=)
c.187G=
n.4509G=
n.1104G=
19g.10830156G>TCA404043634DNM2n.1752G>T
c.2321G>T (p.Ser774Ile)
c.2309G>T (p.Ser770Ile)
c.187G>T
n.4509G>T
n.1104G>T
19g.10830157C>ACA404043640DNM2n.1753C>A
c.2322C>A (p.Ser774Arg)
c.2310C>A (p.Ser770Arg)
c.188C>A
n.4510C>A
n.1105C>A
19g.10830157C>GCA404043637DNM2n.1753C>G
c.2322C>G (p.Ser774Arg)
c.2310C>G (p.Ser770Arg)
c.188C>G
n.4510C>G
n.1105C>G
19g.10830157C>TCA505745210DNM2n.1753C>T
c.2322C>T (p.Ser774=)
c.2310C>T (p.Ser770=)
c.188C>T
n.4510C>T
n.1105C>T
19g.10830158A=CA2322627797DNM2n.1754A=
c.2323A= (p.Ile775=)
c.2311A= (p.Ile771=)
c.189A=
n.4511A=
n.1106A=
19g.10830158A>CCA404043645DNM2n.1754A>C
c.2323A>C (p.Ile775Leu)
c.2311A>C (p.Ile771Leu)
c.189A>C
n.4511A>C
n.1106A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830158A>GCA9201591DNM2n.1754A>G
c.2323A>G (p.Ile775Val)
c.2311A>G (p.Ile771Val)
c.189A>G
n.4511A>G
n.1106A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830158A>TCA404043648DNM2n.1754A>T
c.2323A>T (p.Ile775Leu)
c.2311A>T (p.Ile771Leu)
c.189A>T
n.4511A>T
n.1106A>T
 gnomAD v4
19g.10830159T>ACA404043658DNM2n.1755T>A
c.2324T>A (p.Ile775Lys)
c.2312T>A (p.Ile771Lys)
c.190T>A
n.4512T>A
n.1107T>A
19g.10830159T>CCA404043661DNM2n.1755T>C
c.2324T>C (p.Ile775Thr)
c.2312T>C (p.Ile771Thr)
c.190T>C
n.4512T>C
n.1107T>C
 gnomAD v4
19g.10830159T>GCA404043664DNM2n.1755T>G
c.2324T>G (p.Ile775Arg)
c.2312T>G (p.Ile771Arg)
c.190T>G
n.4512T>G
n.1107T>G
19g.10830160A>CCA505745213DNM2n.1756A>C
c.2325A>C (p.Ile775=)
c.2313A>C (p.Ile771=)
c.191A>C
n.4513A>C
n.1108A>C
 dbSNP
19g.10830160A>GCA404043666DNM2n.1756A>G
c.2325A>G (p.Ile775Met)
c.2313A>G (p.Ile771Met)
c.191A>G
n.4513A>G
n.1108A>G
19g.10830160A>TCA505745214DNM2n.1756A>T
c.2325A>T (p.Ile775=)
c.2313A>T (p.Ile771=)
c.191A>T
n.4513A>T
n.1108A>T
19g.10830161C>ACA404043669DNM2n.1757C>A
c.2326C>A (p.His776Asn)
c.2314C>A (p.His772Asn)
c.192C>A
n.4514C>A
n.1109C>A
 gnomAD v4
19g.10830161C=CA2322627800DNM2n.1757C=
c.2326C= (p.His776=)
c.2314C= (p.His772=)
c.192C=
n.4514C=
n.1109C=
19g.10830161C>GCA404043672DNM2n.1757C>G
c.2326C>G (p.His776Asp)
c.2314C>G (p.His772Asp)
c.192C>G
n.4514C>G
n.1109C>G
19g.10830161C>TCA9201592DNM2n.1757C>T
c.2326C>T (p.His776Tyr)
c.2314C>T (p.His772Tyr)
c.192C>T
n.4514C>T
n.1109C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830162A=CA2322627803DNM2n.1758A=
c.2327A= (p.His776=)
c.2315A= (p.His772=)
c.193A=
n.4515A=
n.1110A=
19g.10830162A>CCA404043677DNM2n.1758A>C
c.2327A>C (p.His776Pro)
c.2315A>C (p.His772Pro)
c.193A>C
n.4515A>C
n.1110A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830162A>GCA404043679DNM2n.1758A>G
c.2327A>G (p.His776Arg)
c.2315A>G (p.His772Arg)
c.193A>G
n.4515A>G
n.1110A>G
19g.10830162A>TCA404043681DNM2n.1758A>T
c.2327A>T (p.His776Leu)
c.2315A>T (p.His772Leu)
c.193A>T
n.4515A>T
n.1110A>T
19g.10830163C>ACA404043684DNM2n.1759C>A
c.2328C>A (p.His776Gln)
c.2316C>A (p.His772Gln)
c.194C>A
n.4516C>A
n.1111C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830163C=CA2322627806DNM2n.1759C=
c.2328C= (p.His776=)
c.2316C= (p.His772=)
c.194C=
n.4516C=
n.1111C=
19g.10830163C>GCA9201593DNM2n.1759C>G
c.2328C>G (p.His776Gln)
c.2316C>G (p.His772Gln)
c.194C>G
n.4516C>G
n.1111C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830163C>TCA505745221DNM2n.1759C>T
c.2328C>T (p.His776=)
c.2316C>T (p.His772=)
c.194C>T
n.4516C>T
n.1111C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830168delCA1139532675DNM2n.1764del
c.2333del (p.Pro778LeufsTer7)
c.2321del (p.Pro774LeufsTer7)
c.199del
n.4521del
n.1116del
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830164C>ACA404043687DNM2n.1760C>A
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
c.195C>A
n.4517C>A
n.1112C>A
 dbSNP
19g.10830164C=CA2322627812DNM2n.1760C=
c.2329C= (p.Pro777=)
c.2317C= (p.Pro773=)
c.195C=
n.4517C=
n.1112C=
19g.10830164C>GCA404043688DNM2n.1760C>G
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
c.195C>G
n.4517C>G
n.1112C>G
19g.10830164C>TCA404043690DNM2n.1760C>T
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
c.195C>T
n.4517C>T
n.1112C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830165C>ACA404043692DNM2n.1761C>A
c.2330C>A (p.Pro777His)
c.2318C>A (p.Pro773His)
c.196C>A
n.4518C>A
n.1113C>A
 gnomAD v4
19g.10830165C=CA2322627815DNM2n.1761C=
c.2330C= (p.Pro777=)
c.2318C= (p.Pro773=)
c.196C=
n.4518C=
n.1113C=
19g.10830165C>GCA404043694DNM2n.1761C>G
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
c.196C>G
n.4518C>G
n.1113C>G
19g.10830165C>TCA404043695DNM2n.1761C>T
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
c.196C>T
n.4518C>T
n.1113C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830166C>ACA505745225DNM2n.1762C>A
c.2331C>A (p.Pro777=)
c.2319C>A (p.Pro773=)
c.197C>A
n.4519C>A
n.1114C>A
19g.10830166C>GCA505745226DNM2n.1762C>G
c.2331C>G (p.Pro777=)
c.2319C>G (p.Pro773=)
c.197C>G
n.4519C>G
n.1114C>G
19g.10830166C>TCA505745227DNM2n.1762C>T
c.2331C>T (p.Pro777=)
c.2319C>T (p.Pro773=)
c.197C>T
n.4519C>T
n.1114C>T
19g.10830167C>ACA404043697DNM2n.1763C>A
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.198C>A
n.4520C>A
n.1115C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830167C=CA2322627817DNM2n.1763C=
c.2332C= (p.Pro778=)
c.2320C= (p.Pro774=)
c.198C=
n.4520C=
n.1115C=
19g.10830167C>GCA404043699DNM2n.1763C>G
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.198C>G
n.4520C>G
n.1115C>G
19g.10830167C>TCA9201594DNM2n.1763C>T
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.198C>T
n.4520C>T
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.10830168C>ACA404043701DNM2n.1764C>A
c.2333C>A (p.Pro778His)
c.2321C>A (p.Pro774His)
c.199C>A
n.4521C>A
n.1116C>A
19g.10830168C>GCA404043703DNM2n.1764C>G
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.199C>G
n.4521C>G
n.1116C>G
19g.10830168C>TCA404043705DNM2n.1764C>T
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.199C>T
n.4521C>T
n.1116C>T
19g.10830169T>ACA505745230DNM2n.1765T>A
c.2334T>A (p.Pro778=)
c.2322T>A (p.Pro774=)
c.200T>A
n.4522T>A
n.1117T>A
19g.10830169T>CCA505745233DNM2n.1765T>C
c.2334T>C (p.Pro778=)
c.2322T>C (p.Pro774=)
c.200T>C
n.4522T>C
n.1117T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.10830169T>GCA505745229DNM2n.1765T>G
c.2334T>G (p.Pro778=)
c.2322T>G (p.Pro774=)
c.200T>G
n.4522T>G
n.1117T>G
19g.10830169_10830170insCCA645605390DNM2n.1765_1766insC
c.2334_2335insC (p.Gly779ArgfsTer?)
c.2322_2323insC (p.Gly775ArgfsTer?)
c.200_201insC
n.4522_4523insC
n.1117_1118insC
 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830170G>ACA404043707DNM2n.1766G>A
c.2335G>A (p.Gly779Ser)
c.2323G>A (p.Gly775Ser)
c.201G>A
n.4523G>A
n.1118G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.10830170G>CCA404043709DNM2n.1766G>C
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.201G>C
n.4523G>C
n.1118G>C
 dbSNP
19g.10830170G>TCA404043706DNM2n.1766G>T
c.2335G>T (p.Gly779Cys)
c.2323G>T (p.Gly775Cys)
c.201G>T
n.4523G>T
n.1118G>T
19g.10830171G>ACA404043710DNM2n.1767G>A
c.2336G>A (p.Gly779Asp)
c.2324G>A (p.Gly775Asp)
c.202G>A
n.4524G>A
n.1119G>A
19g.10830171G>CCA404043711DNM2n.1767G>C
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.202G>C
n.4524G>C
n.1119G>C
19g.10830171G>TCA404043713DNM2n.1767G>T
c.2336G>T (p.Gly779Val)
c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.202G>T
n.4524G>T
n.1119G>T
19g.10830172C>ACA9201595DNM2n.1768C>A
c.2337C>A (p.Gly779=)
c.2325C>A (p.Gly775=)
c.203C>A
n.4525C>A
n.1120C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10830172C=CA2322627819DNM2n.1768C=
c.2337C= (p.Gly779=)
c.2325C= (p.Gly775=)
c.203C=
n.4525C=
n.1120C=
19g.10830172C>GCA505745251DNM2n.1768C>G
c.2337C>G (p.Gly779=)
c.2325C>G (p.Gly775=)
c.203C>G
n.4525C>G
n.1120C>G
19g.10830172C>TCA505745252DNM2n.1768C>T
c.2337C>T (p.Gly779=)
c.2325C>T (p.Gly775=)
c.203C>T
n.4525C>T
n.1120C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830173C>ACA505745254DNM2n.1769C>A
c.2338C>A (p.Arg780=)
c.2326C>A (p.Arg776=)
c.204C>A
n.4526C>A
n.1121C>A
19g.10830173C=CA2322627827DNM2n.1769C=
c.2338C= (p.Arg780=)
c.2326C= (p.Arg776=)
c.204C=
n.4526C=
n.1121C=
19g.10830173C>GCA404043717DNM2n.1769C>G
c.2338C>G (p.Arg780Gly)
c.2326C>G (p.Arg776Gly)
c.204C>G
n.4526C>G
n.1121C>G
19g.10830173C>TCA404043718DNM2n.1769C>T
c.2338C>T (p.Arg780Trp)
c.2326C>T (p.Arg776Trp)
c.204C>T
n.4526C>T
n.1121C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
19g.10830174G>ACA305271999DNM2n.1770G>A
c.2339G>A (p.Arg780Gln)
c.2327G>A (p.Arg776Gln)
c.205G>A
n.4527G>A
n.1122G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830174G>CCA404043724DNM2n.1770G>C
c.2339G>C (p.Arg780Pro)
c.2327G>C (p.Arg776Pro)
c.205G>C
n.4527G>C
n.1122G>C
 dbSNP
19g.10830174G=CA2322627832DNM2n.1770G=
c.2339G= (p.Arg780=)
c.2327G= (p.Arg776=)
c.205G=
n.4527G=
n.1122G=
19g.10830174G>TCA404043722DNM2n.1770G>T
c.2339G>T (p.Arg780Leu)
c.2327G>T (p.Arg776Leu)
c.205G>T
n.4527G>T
n.1122G>T
19g.10830175delCA2576623356DNM2n.1771del
c.2340del (p.Pro782GlnfsTer3)
c.2328del (p.Pro778GlnfsTer3)
c.206del
n.4528del
n.1123del
19g.10830175G>ACA505745256DNM2n.1771G>A
c.2340G>A (p.Arg780=)
c.2328G>A (p.Arg776=)
c.206G>A
n.4528G>A
n.1123G>A
 gnomAD v4
19g.10830175G>CCA505745260DNM2n.1771G>C
c.2340G>C (p.Arg780=)
c.2328G>C (p.Arg776=)
c.206G>C
n.4528G>C
n.1123G>C
 dbSNP
19g.10830175G=CA2322627835DNM2n.1771G=
c.2340G= (p.Arg780=)
c.2328G= (p.Arg776=)
c.206G=
n.4528G=
n.1123G=
19g.10830175G>TCA9201596DNM2n.1771G>T
c.2340G>T (p.Arg780=)
c.2328G>T (p.Arg776=)
c.206G>T
n.4528G>T
n.1123G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830176C>ACA404043727DNM2n.1772C>A
c.2341C>A (p.Pro781Thr)
c.2329C>A (p.Pro777Thr)
c.207C>A
n.4529C>A
n.1124C>A
19g.10830176C>GCA404043729DNM2n.1772C>G
c.2341C>G (p.Pro781Ala)
c.2329C>G (p.Pro777Ala)
c.207C>G
n.4529C>G
n.1124C>G
 dbSNP
19g.10830176C>TCA404043730DNM2n.1772C>T
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
c.2329C>T (p.Pro777Ser)
c.207C>T
n.4529C>T
n.1124C>T
19g.10830180delCA2735611663DNM2n.1776del
c.2345del (p.Pro782GlnfsTer3)
c.2333del (p.Pro778GlnfsTer3)
c.211del
n.4533del
n.1128del
 dbSNP
19g.10830177C>ACA404043736DNM2n.1773C>A
c.2342C>A (p.Pro781His)
c.2330C>A (p.Pro777His)
c.208C>A
n.4530C>A
n.1125C>A
19g.10830177C>GCA404043735DNM2n.1773C>G
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
c.2330C>G (p.Pro777Arg)
c.208C>G
n.4530C>G
n.1125C>G
19g.10830177C>TCA404043733DNM2n.1773C>T
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
c.2330C>T (p.Pro777Leu)
c.208C>T
n.4530C>T
n.1125C>T
19g.10830178C>ACA505745261DNM2n.1774C>A
c.2343C>A (p.Pro781=)
c.2331C>A (p.Pro777=)
c.209C>A
n.4531C>A
n.1126C>A
19g.10830178C>GCA505745262DNM2n.1774C>G
c.2343C>G (p.Pro781=)
c.2331C>G (p.Pro777=)
c.209C>G
n.4531C>G
n.1126C>G
19g.10830178C>TCA505745263DNM2n.1774C>T
c.2343C>T (p.Pro781=)
c.2331C>T (p.Pro777=)
c.209C>T
n.4531C>T
n.1126C>T
19g.10830179C>ACA404043738DNM2n.1775C>A
c.2344C>A (p.Pro782Thr)
c.2332C>A (p.Pro778Thr)
c.210C>A
n.4532C>A
n.1127C>A
19g.10830179C=CA2322627839DNM2n.1775C=
c.2344C= (p.Pro782=)
c.2332C= (p.Pro778=)
c.210C=
n.4532C=
n.1127C=
19g.10830179C>GCA404043742DNM2n.1775C>G
c.2344C>G (p.Pro782Ala)
c.2332C>G (p.Pro778Ala)
c.210C>G
n.4532C>G
n.1127C>G
 dbSNP
19g.10830179C>TCA404043740DNM2n.1775C>T
c.2344C>T (p.Pro782Ser)
c.2332C>T (p.Pro778Ser)
c.210C>T
n.4532C>T
n.1127C>T
19g.10830180C>ACA404043743DNM2n.1776C>A
c.2345C>A (p.Pro782Gln)
c.2333C>A (p.Pro778Gln)
c.211C>A
n.4533C>A
n.1128C>A
19g.10830180C>GCA404043747DNM2n.1776C>G
c.2345C>G (p.Pro782Arg)
c.2333C>G (p.Pro778Arg)
c.211C>G
n.4533C>G
n.1128C>G
19g.10830180C>TCA404043745DNM2n.1776C>T
c.2345C>T (p.Pro782Leu)
c.2333C>T (p.Pro778Leu)
c.211C>T
n.4533C>T
n.1128C>T
 gnomAD v4
19g.10830181A=CA2322627841DNM2n.1777A=
c.2346A= (p.Pro782=)
c.2334A= (p.Pro778=)
c.212A=
n.4534A=
n.1129A=
19g.10830181A>CCA505745270DNM2n.1777A>C
c.2346A>C (p.Pro782=)
c.2334A>C (p.Pro778=)
c.212A>C
n.4534A>C
n.1129A>C
19g.10830181A>GCA505745271DNM2n.1777A>G
c.2346A>G (p.Pro782=)
c.2334A>G (p.Pro778=)
c.212A>G
n.4534A>G
n.1129A>G
 dbSNP
19g.10830181A>TCA505745272DNM2n.1777A>T
c.2346A>T (p.Pro782=)
c.2334A>T (p.Pro778=)
c.212A>T
n.4534A>T
n.1129A>T
19g.10830182G>ACA404043749DNM2n.1778G>A
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.2335G>A (p.Ala779Thr)
c.213G>A
n.4535G>A
n.1130G>A
 gnomAD v4
19g.10830182G>CCA404043752DNM2n.1778G>C
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.2335G>C (p.Ala779Pro)
c.213G>C
n.4535G>C
n.1130G>C
19g.10830182G>TCA404043750DNM2n.1778G>T
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.2335G>T (p.Ala779Ser)
c.213G>T
n.4535G>T
n.1130G>T
19g.10830183C>ACA404043754DNM2n.1779C>A
c.2348C>A (p.Ala783Glu)
c.2336C>A (p.Ala779Glu)
c.214C>A
n.4536C>A
n.1131C>A
19g.10830183C>GCA404043756DNM2n.1779C>G
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.2336C>G (p.Ala779Gly)
c.214C>G
n.4536C>G
n.1131C>G
19g.10830183C>TCA404043755DNM2n.1779C>T
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.2336C>T (p.Ala779Val)
c.214C>T
n.4536C>T
n.1131C>T
19g.10830184A=CA2322627843DNM2n.1780A=
c.2349A= (p.Ala783=)
c.2337A= (p.Ala779=)
c.215A=
n.4537A=
n.1132A=
19g.10830184A>CCA505745273DNM2n.1780A>C
c.2349A>C (p.Ala783=)
c.2337A>C (p.Ala779=)
c.215A>C
n.4537A>C
n.1132A>C
19g.10830184A>GCA505745274DNM2n.1780A>G
c.2349A>G (p.Ala783=)
c.2337A>G (p.Ala779=)
c.215A>G
n.4537A>G
n.1132A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.10830184A>TCA505745276DNM2n.1780A>T
c.2349A>T (p.Ala783=)
c.2337A>T (p.Ala779=)
c.215A>T
n.4537A>T
n.1132A>T
 ClinVar dbSNP
19g.10830185G>ACA404043758DNM2n.1781G>A
c.2350G>A (p.Val784Met)
c.2338G>A (p.Val780Met)
c.216G>A
n.4538G>A
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10830185G>CCA404043759DNM2n.1781G>C
c.2350G>C (p.Val784Leu)
c.2338G>C (p.Val780Leu)
c.216G>C
n.4538G>C
n.1133G>C
19g.10830185G=CA2322627845DNM2n.1781G=
c.2350G= (p.Val784=)
c.2338G= (p.Val780=)
c.216G=
n.4538G=
n.1133G=
19g.10830185G>TCA404043760DNM2n.1781G>T
c.2350G>T (p.Val784Leu)
c.2338G>T (p.Val780Leu)
c.216G>T
n.4538G>T
n.1133G>T
19g.10830186T>ACA404043761DNM2n.1782T>A
c.2351T>A (p.Val784Glu)
c.2339T>A (p.Val780Glu)
c.217T>A
n.4539T>A
n.1134T>A
19g.10830186T>CCA404043763DNM2n.1782T>C
c.2351T>C (p.Val784Ala)
c.2339T>C (p.Val780Ala)
c.217T>C
n.4539T>C
n.1134T>C
19g.10830186T>GCA404043765DNM2n.1782T>G
c.2351T>G (p.Val784Gly)
c.2339T>G (p.Val780Gly)
c.217T>G
n.4539T>G
n.1134T>G
19g.10830187G>ACA505745277DNM2n.1783G>A
c.2352G>A (p.Val784=)
c.2340G>A (p.Val780=)
c.218G>A
n.4540G>A
n.1135G>A
 ClinVar dbSNP
19g.10830187G>CCA505745278DNM2n.1783G>C
c.2352G>C (p.Val784=)
c.2340G>C (p.Val780=)
c.218G>C
n.4540G>C
n.1135G>C
19g.10830187G>TCA505745279DNM2n.1783G>T
c.2352G>T (p.Val784=)
c.2340G>T (p.Val780=)
c.218G>T
n.4540G>T
n.1135G>T
19g.10830188A>CCA505745280DNM2n.1784A>C
c.2353A>C (p.Arg785=)
c.2341A>C (p.Arg781=)
c.219A>C
n.4541A>C
n.1136A>C
 dbSNP
19g.10830188A>GCA404043766DNM2n.1784A>G
c.2353A>G (p.Arg785Gly)
c.2341A>G (p.Arg781Gly)
c.219A>G
n.4541A>G
n.1136A>G
 dbSNP
19g.10830188A>TCA404043767DNM2n.1784A>T
c.2353A>T (p.Arg785Trp)
c.2341A>T (p.Arg781Trp)
c.219A>T
n.4541A>T
n.1136A>T
19g.10830189G>ACA404043769DNM2n.1785G>A
c.2354G>A (p.Arg785Lys)
c.2342G>A (p.Arg781Lys)
c.220G>A
n.4542G>A
n.1137G>A
19g.10830189G>CCA404043771DNM2n.1785G>C
c.2354G>C (p.Arg785Thr)
c.2342G>C (p.Arg781Thr)
c.220G>C
n.4542G>C
n.1137G>C
19g.10830189G>TCA404043773DNM2n.1785G>T
c.2354G>T (p.Arg785Met)
c.2342G>T (p.Arg781Met)
c.220G>T
n.4542G>T
n.1137G>T
19g.10830190G>ACA505745284DNM2n.1786G>A
c.2355G>A (p.Arg785=)
c.2343G>A (p.Arg781=)
c.221G>A
n.4543G>A
n.1138G>A
19g.10830190G>CCA404043774DNM2n.1786G>C
c.2355G>C (p.Arg785Ser)
c.2343G>C (p.Arg781Ser)
c.221G>C
n.4543G>C
n.1138G>C
19g.10830190G>TCA404043775DNM2n.1786G>T
c.2355G>T (p.Arg785Ser)
c.2343G>T (p.Arg781Ser)
c.221G>T
n.4543G>T
n.1138G>T
19g.10830191G>ACA404043781DNM2n.1787G>A
c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.2344G>A (p.Gly782Ser)
c.222G>A
n.4544G>A
n.1139G>A
 dbSNP
19g.10830191G>CCA404043778DNM2n.1787G>C
c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.222G>C
n.4544G>C
n.1139G>C
19g.10830191G=CA2322627849DNM2n.1787G=
c.2356G= (p.Gly786=)
c.2344G= (p.Gly782=)
c.222G=
n.4544G=
n.1139G=
19g.10830191G>TCA404043779DNM2n.1787G>T
c.2356G>T (p.Gly786Cys)
c.2344G>T (p.Gly782Cys)
c.222G>T
n.4544G>T
n.1139G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched