UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108293181T>A | CA2615856475 | ATM | c.4612-132T>A (n.4612-132T>A) c.*4083-132T>A (n.*4083-132T>A) n.4762-132T>A c.4611+388T>A (n.4611+388T>A) c.4447-132T>A (n.4447-132T>A) n.827-132T>A c.444-1746T>A (n.444-1746T>A) c.568-132T>A (n.568-132T>A) c.3568-132T>A (n.3568-132T>A) c.3304-132T>A (n.3304-132T>A) n.5345-132T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293181T>C | CA2615856474 | ATM | c.4612-132T>C (n.4612-132T>C) c.*4083-132T>C (n.*4083-132T>C) n.4762-132T>C c.4611+388T>C (n.4611+388T>C) c.4447-132T>C (n.4447-132T>C) n.827-132T>C c.444-1746T>C (n.444-1746T>C) c.568-132T>C (n.568-132T>C) c.3568-132T>C (n.3568-132T>C) c.3304-132T>C (n.3304-132T>C) n.5345-132T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293182A>C | CA2615856476 | ATM | c.4612-131A>C (n.4612-131A>C) c.*4083-131A>C (n.*4083-131A>C) n.4762-131A>C c.4611+389A>C (n.4611+389A>C) c.4447-131A>C (n.4447-131A>C) n.827-131A>C c.444-1745A>C (n.444-1745A>C) c.568-131A>C (n.568-131A>C) c.3568-131A>C (n.3568-131A>C) c.3304-131A>C (n.3304-131A>C) n.5345-131A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293182A>G | CA2615856477 | ATM | c.4612-131A>G (n.4612-131A>G) c.*4083-131A>G (n.*4083-131A>G) n.4762-131A>G c.4611+389A>G (n.4611+389A>G) c.4447-131A>G (n.4447-131A>G) n.827-131A>G c.444-1745A>G (n.444-1745A>G) c.568-131A>G (n.568-131A>G) c.3568-131A>G (n.3568-131A>G) c.3304-131A>G (n.3304-131A>G) n.5345-131A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293183T>C | CA1998789835 | ATM | c.4612-130T>C (n.4612-130T>C) c.*4083-130T>C (n.*4083-130T>C) n.4762-130T>C c.4611+390T>C (n.4611+390T>C) c.4447-130T>C (n.4447-130T>C) n.827-130T>C c.444-1744T>C (n.444-1744T>C) c.568-130T>C (n.568-130T>C) c.3568-130T>C (n.3568-130T>C) c.3304-130T>C (n.3304-130T>C) n.5345-130T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293183T= | CA1998789836 | ATM | c.4612-130T= (n.4612-130T=) c.*4083-130T= (n.*4083-130T=) n.4762-130T= c.4611+390T= (n.4611+390T=) c.4447-130T= (n.4447-130T=) n.827-130T= c.444-1744T= (n.444-1744T=) c.568-130T= (n.568-130T=) c.3568-130T= (n.3568-130T=) c.3304-130T= (n.3304-130T=) n.5345-130T= | |
| 11 | g.108293184C>A | CA2615856478 | ATM | c.4612-129C>A (n.4612-129C>A) c.*4083-129C>A (n.*4083-129C>A) n.4762-129C>A c.4611+391C>A (n.4611+391C>A) c.4447-129C>A (n.4447-129C>A) n.827-129C>A c.444-1743C>A (n.444-1743C>A) c.568-129C>A (n.568-129C>A) c.3568-129C>A (n.3568-129C>A) c.3304-129C>A (n.3304-129C>A) n.5345-129C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293185T>A | CA2615856479 | ATM | c.4612-128T>A (n.4612-128T>A) c.*4083-128T>A (n.*4083-128T>A) n.4762-128T>A c.4611+392T>A (n.4611+392T>A) c.4447-128T>A (n.4447-128T>A) n.827-128T>A c.444-1742T>A (n.444-1742T>A) c.568-128T>A (n.568-128T>A) c.3568-128T>A (n.3568-128T>A) c.3304-128T>A (n.3304-128T>A) n.5345-128T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293186T>C | CA942022191 | ATM | c.4612-127T>C (n.4612-127T>C) c.*4083-127T>C (n.*4083-127T>C) n.4762-127T>C c.4611+393T>C (n.4611+393T>C) c.4447-127T>C (n.4447-127T>C) n.827-127T>C c.444-1741T>C (n.444-1741T>C) c.568-127T>C (n.568-127T>C) c.3568-127T>C (n.3568-127T>C) c.3304-127T>C (n.3304-127T>C) n.5345-127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293186T>G | CA671371481 | ATM | c.4612-127T>G (n.4612-127T>G) c.*4083-127T>G (n.*4083-127T>G) n.4762-127T>G c.4611+393T>G (n.4611+393T>G) c.4447-127T>G (n.4447-127T>G) n.827-127T>G c.444-1741T>G (n.444-1741T>G) c.568-127T>G (n.568-127T>G) c.3568-127T>G (n.3568-127T>G) c.3304-127T>G (n.3304-127T>G) n.5345-127T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293186T= | CA1998789838 | ATM | c.4612-127T= (n.4612-127T=) c.*4083-127T= (n.*4083-127T=) n.4762-127T= c.4611+393T= (n.4611+393T=) c.4447-127T= (n.4447-127T=) n.827-127T= c.444-1741T= (n.444-1741T=) c.568-127T= (n.568-127T=) c.3568-127T= (n.3568-127T=) c.3304-127T= (n.3304-127T=) n.5345-127T= | |
| 11 | g.108293187A= | CA1998789840 | ATM | c.4612-126A= (n.4612-126A=) c.*4083-126A= (n.*4083-126A=) n.4762-126A= c.4611+394A= (n.4611+394A=) c.4447-126A= (n.4447-126A=) n.827-126A= c.444-1740A= (n.444-1740A=) c.568-126A= (n.568-126A=) c.3568-126A= (n.3568-126A=) c.3304-126A= (n.3304-126A=) n.5345-126A= | |
| 11 | g.108293187A>T | CA228378957 | ATM | c.4612-126A>T (n.4612-126A>T) c.*4083-126A>T (n.*4083-126A>T) n.4762-126A>T c.4611+394A>T (n.4611+394A>T) c.4447-126A>T (n.4447-126A>T) n.827-126A>T c.444-1740A>T (n.444-1740A>T) c.568-126A>T (n.568-126A>T) c.3568-126A>T (n.3568-126A>T) c.3304-126A>T (n.3304-126A>T) n.5345-126A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293190C>A | CA2615856480 | ATM | c.4612-123C>A (n.4612-123C>A) c.*4083-123C>A (n.*4083-123C>A) n.4762-123C>A c.4611+397C>A (n.4611+397C>A) c.4447-123C>A (n.4447-123C>A) n.827-123C>A c.444-1737C>A (n.444-1737C>A) c.568-123C>A (n.568-123C>A) c.3568-123C>A (n.3568-123C>A) c.3304-123C>A (n.3304-123C>A) n.5345-123C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293190C= | CA1998789842 | ATM | c.4612-123C= (n.4612-123C=) c.*4083-123C= (n.*4083-123C=) n.4762-123C= c.4611+397C= (n.4611+397C=) c.4447-123C= (n.4447-123C=) n.827-123C= c.444-1737C= (n.444-1737C=) c.568-123C= (n.568-123C=) c.3568-123C= (n.3568-123C=) c.3304-123C= (n.3304-123C=) n.5345-123C= | |
| 11 | g.108293190C>T | CA228378962 | ATM | c.4612-123C>T (n.4612-123C>T) c.*4083-123C>T (n.*4083-123C>T) n.4762-123C>T c.4611+397C>T (n.4611+397C>T) c.4447-123C>T (n.4447-123C>T) n.827-123C>T c.444-1737C>T (n.444-1737C>T) c.568-123C>T (n.568-123C>T) c.3568-123C>T (n.3568-123C>T) c.3304-123C>T (n.3304-123C>T) n.5345-123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293191G>A | CA228378963 | ATM | c.4612-122G>A (n.4612-122G>A) c.*4083-122G>A (n.*4083-122G>A) n.4762-122G>A c.4611+398G>A (n.4611+398G>A) c.4447-122G>A (n.4447-122G>A) n.827-122G>A c.444-1736G>A (n.444-1736G>A) c.568-122G>A (n.568-122G>A) c.3568-122G>A (n.3568-122G>A) c.3304-122G>A (n.3304-122G>A) n.5345-122G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293191G= | CA1998789843 | ATM | c.4612-122G= (n.4612-122G=) c.*4083-122G= (n.*4083-122G=) n.4762-122G= c.4611+398G= (n.4611+398G=) c.4447-122G= (n.4447-122G=) n.827-122G= c.444-1736G= (n.444-1736G=) c.568-122G= (n.568-122G=) c.3568-122G= (n.3568-122G=) c.3304-122G= (n.3304-122G=) n.5345-122G= | |
| 11 | g.108293191G>T | CA228378967 | ATM | c.4612-122G>T (n.4612-122G>T) c.*4083-122G>T (n.*4083-122G>T) n.4762-122G>T c.4611+398G>T (n.4611+398G>T) c.4447-122G>T (n.4447-122G>T) n.827-122G>T c.444-1736G>T (n.444-1736G>T) c.568-122G>T (n.568-122G>T) c.3568-122G>T (n.3568-122G>T) c.3304-122G>T (n.3304-122G>T) n.5345-122G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293192T>C | CA2615856484 | ATM | c.4612-121T>C (n.4612-121T>C) c.*4083-121T>C (n.*4083-121T>C) n.4762-121T>C c.4611+399T>C (n.4611+399T>C) c.4447-121T>C (n.4447-121T>C) n.827-121T>C c.444-1735T>C (n.444-1735T>C) c.568-121T>C (n.568-121T>C) c.3568-121T>C (n.3568-121T>C) c.3304-121T>C (n.3304-121T>C) n.5345-121T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293193A>T | CA2615856485 | ATM | c.4612-120A>T (n.4612-120A>T) c.*4083-120A>T (n.*4083-120A>T) n.4762-120A>T c.4611+400A>T (n.4611+400A>T) c.4447-120A>T (n.4447-120A>T) n.827-120A>T c.444-1734A>T (n.444-1734A>T) c.568-120A>T (n.568-120A>T) c.3568-120A>T (n.3568-120A>T) c.3304-120A>T (n.3304-120A>T) n.5345-120A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293195T>A | CA2615856486 | ATM | c.4612-118T>A (n.4612-118T>A) c.*4083-118T>A (n.*4083-118T>A) n.4762-118T>A c.4611+402T>A (n.4611+402T>A) c.4447-118T>A (n.4447-118T>A) n.827-118T>A c.444-1732T>A (n.444-1732T>A) c.568-118T>A (n.568-118T>A) c.3568-118T>A (n.3568-118T>A) c.3304-118T>A (n.3304-118T>A) n.5345-118T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293195T>C | CA2615856487 | ATM | c.4612-118T>C (n.4612-118T>C) c.*4083-118T>C (n.*4083-118T>C) n.4762-118T>C c.4611+402T>C (n.4611+402T>C) c.4447-118T>C (n.4447-118T>C) n.827-118T>C c.444-1732T>C (n.444-1732T>C) c.568-118T>C (n.568-118T>C) c.3568-118T>C (n.3568-118T>C) c.3304-118T>C (n.3304-118T>C) n.5345-118T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293198G>T | CA2615856488 | ATM | c.4612-115G>T (n.4612-115G>T) c.*4083-115G>T (n.*4083-115G>T) n.4762-115G>T c.4611+405G>T (n.4611+405G>T) c.4447-115G>T (n.4447-115G>T) n.827-115G>T c.444-1729G>T (n.444-1729G>T) c.568-115G>T (n.568-115G>T) c.3568-115G>T (n.3568-115G>T) c.3304-115G>T (n.3304-115G>T) n.5345-115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293201C>A | CA2615856489 | ATM | c.4612-112C>A (n.4612-112C>A) c.*4083-112C>A (n.*4083-112C>A) n.4762-112C>A c.4611+408C>A (n.4611+408C>A) c.4447-112C>A (n.4447-112C>A) n.827-112C>A c.444-1726C>A (n.444-1726C>A) c.568-112C>A (n.568-112C>A) c.3568-112C>A (n.3568-112C>A) c.3304-112C>A (n.3304-112C>A) n.5345-112C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293201C>T | CA2615856490 | ATM | c.4612-112C>T (n.4612-112C>T) c.*4083-112C>T (n.*4083-112C>T) n.4762-112C>T c.4611+408C>T (n.4611+408C>T) c.4447-112C>T (n.4447-112C>T) n.827-112C>T c.444-1726C>T (n.444-1726C>T) c.568-112C>T (n.568-112C>T) c.3568-112C>T (n.3568-112C>T) c.3304-112C>T (n.3304-112C>T) n.5345-112C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293202A= | CA1998789844 | ATM | c.4612-111A= (n.4612-111A=) c.*4083-111A= (n.*4083-111A=) n.4762-111A= c.4611+409A= (n.4611+409A=) c.4447-111A= (n.4447-111A=) n.827-111A= c.444-1725A= (n.444-1725A=) c.568-111A= (n.568-111A=) c.3568-111A= (n.3568-111A=) c.3304-111A= (n.3304-111A=) n.5345-111A= | |
| 11 | g.108293202A>C | CA671371482 | ATM | c.4612-111A>C (n.4612-111A>C) c.*4083-111A>C (n.*4083-111A>C) n.4762-111A>C c.4611+409A>C (n.4611+409A>C) c.4447-111A>C (n.4447-111A>C) n.827-111A>C c.444-1725A>C (n.444-1725A>C) c.568-111A>C (n.568-111A>C) c.3568-111A>C (n.3568-111A>C) c.3304-111A>C (n.3304-111A>C) n.5345-111A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293202A>T | CA228378988 | ATM | c.4612-111A>T (n.4612-111A>T) c.*4083-111A>T (n.*4083-111A>T) n.4762-111A>T c.4611+409A>T (n.4611+409A>T) c.4447-111A>T (n.4447-111A>T) n.827-111A>T c.444-1725A>T (n.444-1725A>T) c.568-111A>T (n.568-111A>T) c.3568-111A>T (n.3568-111A>T) c.3304-111A>T (n.3304-111A>T) n.5345-111A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293203T>C | CA2615856492 | ATM | c.4612-110T>C (n.4612-110T>C) c.*4083-110T>C (n.*4083-110T>C) n.4762-110T>C c.4611+410T>C (n.4611+410T>C) c.4447-110T>C (n.4447-110T>C) n.827-110T>C c.444-1724T>C (n.444-1724T>C) c.568-110T>C (n.568-110T>C) c.3568-110T>C (n.3568-110T>C) c.3304-110T>C (n.3304-110T>C) n.5345-110T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293206A= | CA1998789845 | ATM | c.4612-107A= (n.4612-107A=) c.*4083-107A= (n.*4083-107A=) n.4762-107A= c.4611+413A= (n.4611+413A=) c.4447-107A= (n.4447-107A=) n.827-107A= c.444-1721A= (n.444-1721A=) c.568-107A= (n.568-107A=) c.3568-107A= (n.3568-107A=) c.3304-107A= (n.3304-107A=) n.5345-107A= | |
| 11 | g.108293206A>C | CA671371483 | ATM | c.4612-107A>C (n.4612-107A>C) c.*4083-107A>C (n.*4083-107A>C) n.4762-107A>C c.4611+413A>C (n.4611+413A>C) c.4447-107A>C (n.4447-107A>C) n.827-107A>C c.444-1721A>C (n.444-1721A>C) c.568-107A>C (n.568-107A>C) c.3568-107A>C (n.3568-107A>C) c.3304-107A>C (n.3304-107A>C) n.5345-107A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293206A>T | CA2615856493 | ATM | c.4612-107A>T (n.4612-107A>T) c.*4083-107A>T (n.*4083-107A>T) n.4762-107A>T c.4611+413A>T (n.4611+413A>T) c.4447-107A>T (n.4447-107A>T) n.827-107A>T c.444-1721A>T (n.444-1721A>T) c.568-107A>T (n.568-107A>T) c.3568-107A>T (n.3568-107A>T) c.3304-107A>T (n.3304-107A>T) n.5345-107A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293207A= | CA1998789846 | ATM | c.4612-106A= (n.4612-106A=) c.*4083-106A= (n.*4083-106A=) n.4762-106A= c.4611+414A= (n.4611+414A=) c.4447-106A= (n.4447-106A=) n.827-106A= c.444-1720A= (n.444-1720A=) c.568-106A= (n.568-106A=) c.3568-106A= (n.3568-106A=) c.3304-106A= (n.3304-106A=) n.5345-106A= | |
| 11 | g.108293207A>C | CA1998789847 | ATM | c.4612-106A>C (n.4612-106A>C) c.*4083-106A>C (n.*4083-106A>C) n.4762-106A>C c.4611+414A>C (n.4611+414A>C) c.4447-106A>C (n.4447-106A>C) n.827-106A>C c.444-1720A>C (n.444-1720A>C) c.568-106A>C (n.568-106A>C) c.3568-106A>C (n.3568-106A>C) c.3304-106A>C (n.3304-106A>C) n.5345-106A>C | dbSNP |
| 11 | g.108293207A>G | CA228378993 | ATM | c.4612-106A>G (n.4612-106A>G) c.*4083-106A>G (n.*4083-106A>G) n.4762-106A>G c.4611+414A>G (n.4611+414A>G) c.4447-106A>G (n.4447-106A>G) n.827-106A>G c.444-1720A>G (n.444-1720A>G) c.568-106A>G (n.568-106A>G) c.3568-106A>G (n.3568-106A>G) c.3304-106A>G (n.3304-106A>G) n.5345-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293208T>A | CA601720742 | ATM | c.4612-105T>A (n.4612-105T>A) c.*4083-105T>A (n.*4083-105T>A) n.4762-105T>A c.4611+415T>A (n.4611+415T>A) c.4447-105T>A (n.4447-105T>A) n.827-105T>A c.444-1719T>A (n.444-1719T>A) c.568-105T>A (n.568-105T>A) c.3568-105T>A (n.3568-105T>A) c.3304-105T>A (n.3304-105T>A) n.5345-105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293208T= | CA1998789849 | ATM | c.4612-105T= (n.4612-105T=) c.*4083-105T= (n.*4083-105T=) n.4762-105T= c.4611+415T= (n.4611+415T=) c.4447-105T= (n.4447-105T=) n.827-105T= c.444-1719T= (n.444-1719T=) c.568-105T= (n.568-105T=) c.3568-105T= (n.3568-105T=) c.3304-105T= (n.3304-105T=) n.5345-105T= | |
| 11 | g.108293209C>A | CA2615856494 | ATM | c.4612-104C>A (n.4612-104C>A) c.*4083-104C>A (n.*4083-104C>A) n.4762-104C>A c.4611+416C>A (n.4611+416C>A) c.4447-104C>A (n.4447-104C>A) n.827-104C>A c.444-1718C>A (n.444-1718C>A) c.568-104C>A (n.568-104C>A) c.3568-104C>A (n.3568-104C>A) c.3304-104C>A (n.3304-104C>A) n.5345-104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293209C= | CA1998789852 | ATM | c.4612-104C= (n.4612-104C=) c.*4083-104C= (n.*4083-104C=) n.4762-104C= c.4611+416C= (n.4611+416C=) c.4447-104C= (n.4447-104C=) n.827-104C= c.444-1718C= (n.444-1718C=) c.568-104C= (n.568-104C=) c.3568-104C= (n.3568-104C=) c.3304-104C= (n.3304-104C=) n.5345-104C= | |
| 11 | g.108293209C>T | CA942022192 | ATM | c.4612-104C>T (n.4612-104C>T) c.*4083-104C>T (n.*4083-104C>T) n.4762-104C>T c.4611+416C>T (n.4611+416C>T) c.4447-104C>T (n.4447-104C>T) n.827-104C>T c.444-1718C>T (n.444-1718C>T) c.568-104C>T (n.568-104C>T) c.3568-104C>T (n.3568-104C>T) c.3304-104C>T (n.3304-104C>T) n.5345-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293211G>A | CA2615856495 | ATM | c.4612-102G>A (n.4612-102G>A) c.*4083-102G>A (n.*4083-102G>A) n.4762-102G>A c.4611+418G>A (n.4611+418G>A) c.4447-102G>A (n.4447-102G>A) n.827-102G>A c.444-1716G>A (n.444-1716G>A) c.568-102G>A (n.568-102G>A) c.3568-102G>A (n.3568-102G>A) c.3304-102G>A (n.3304-102G>A) n.5345-102G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293211G>C | CA942022193 | ATM | c.4612-102G>C (n.4612-102G>C) c.*4083-102G>C (n.*4083-102G>C) n.4762-102G>C c.4611+418G>C (n.4611+418G>C) c.4447-102G>C (n.4447-102G>C) n.827-102G>C c.444-1716G>C (n.444-1716G>C) c.568-102G>C (n.568-102G>C) c.3568-102G>C (n.3568-102G>C) c.3304-102G>C (n.3304-102G>C) n.5345-102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293211G= | CA1998789854 | ATM | c.4612-102G= (n.4612-102G=) c.*4083-102G= (n.*4083-102G=) n.4762-102G= c.4611+418G= (n.4611+418G=) c.4447-102G= (n.4447-102G=) n.827-102G= c.444-1716G= (n.444-1716G=) c.568-102G= (n.568-102G=) c.3568-102G= (n.3568-102G=) c.3304-102G= (n.3304-102G=) n.5345-102G= | |
| 11 | g.108293214C>A | CA2574726479 | ATM | c.4612-99C>A (n.4612-99C>A) c.*4083-99C>A (n.*4083-99C>A) n.4762-99C>A c.4611+421C>A (n.4611+421C>A) c.4447-99C>A (n.4447-99C>A) n.827-99C>A c.444-1713C>A (n.444-1713C>A) c.568-99C>A (n.568-99C>A) c.3568-99C>A (n.3568-99C>A) c.3304-99C>A (n.3304-99C>A) n.5345-99C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293215T>A | CA2574726480 | ATM | c.4612-98T>A (n.4612-98T>A) c.*4083-98T>A (n.*4083-98T>A) n.4762-98T>A c.4611+422T>A (n.4611+422T>A) c.4447-98T>A (n.4447-98T>A) n.827-98T>A c.444-1712T>A (n.444-1712T>A) c.568-98T>A (n.568-98T>A) c.3568-98T>A (n.3568-98T>A) c.3304-98T>A (n.3304-98T>A) n.5345-98T>A | |
| 11 | g.108293215T>G | CA2615856501 | ATM | c.4612-98T>G (n.4612-98T>G) c.*4083-98T>G (n.*4083-98T>G) n.4762-98T>G c.4611+422T>G (n.4611+422T>G) c.4447-98T>G (n.4447-98T>G) n.827-98T>G c.444-1712T>G (n.444-1712T>G) c.568-98T>G (n.568-98T>G) c.3568-98T>G (n.3568-98T>G) c.3304-98T>G (n.3304-98T>G) n.5345-98T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293216A>T | CA2615856504 | ATM | c.4612-97A>T (n.4612-97A>T) c.*4083-97A>T (n.*4083-97A>T) n.4762-97A>T c.4611+423A>T (n.4611+423A>T) c.4447-97A>T (n.4447-97A>T) n.827-97A>T c.444-1711A>T (n.444-1711A>T) c.568-97A>T (n.568-97A>T) c.3568-97A>T (n.3568-97A>T) c.3304-97A>T (n.3304-97A>T) n.5345-97A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293217G>A | CA2615856506 | ATM | c.4612-96G>A (n.4612-96G>A) c.*4083-96G>A (n.*4083-96G>A) n.4762-96G>A c.4611+424G>A (n.4611+424G>A) c.4447-96G>A (n.4447-96G>A) n.827-96G>A c.444-1710G>A (n.444-1710G>A) c.568-96G>A (n.568-96G>A) c.3568-96G>A (n.3568-96G>A) c.3304-96G>A (n.3304-96G>A) n.5345-96G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293217G>C | CA1998789858 | ATM | c.4612-96G>C (n.4612-96G>C) c.*4083-96G>C (n.*4083-96G>C) n.4762-96G>C c.4611+424G>C (n.4611+424G>C) c.4447-96G>C (n.4447-96G>C) n.827-96G>C c.444-1710G>C (n.444-1710G>C) c.568-96G>C (n.568-96G>C) c.3568-96G>C (n.3568-96G>C) c.3304-96G>C (n.3304-96G>C) n.5345-96G>C | dbSNP |
| 11 | g.108293217G= | CA1998789856 | ATM | c.4612-96G= (n.4612-96G=) c.*4083-96G= (n.*4083-96G=) n.4762-96G= c.4611+424G= (n.4611+424G=) c.4447-96G= (n.4447-96G=) n.827-96G= c.444-1710G= (n.444-1710G=) c.568-96G= (n.568-96G=) c.3568-96G= (n.3568-96G=) c.3304-96G= (n.3304-96G=) n.5345-96G= | |
| 11 | g.108293217G>T | CA671371484 | ATM | c.4612-96G>T (n.4612-96G>T) c.*4083-96G>T (n.*4083-96G>T) n.4762-96G>T c.4611+424G>T (n.4611+424G>T) c.4447-96G>T (n.4447-96G>T) n.827-96G>T c.444-1710G>T (n.444-1710G>T) c.568-96G>T (n.568-96G>T) c.3568-96G>T (n.3568-96G>T) c.3304-96G>T (n.3304-96G>T) n.5345-96G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293218G>A | CA913649806 | ATM | c.4612-95G>A (n.4612-95G>A) c.*4083-95G>A (n.*4083-95G>A) n.4762-95G>A c.4611+425G>A (n.4611+425G>A) c.4447-95G>A (n.4447-95G>A) n.827-95G>A c.444-1709G>A (n.444-1709G>A) c.568-95G>A (n.568-95G>A) c.3568-95G>A (n.3568-95G>A) c.3304-95G>A (n.3304-95G>A) n.5345-95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293218G>C | CA2574726481 | ATM | c.4612-95G>C (n.4612-95G>C) c.*4083-95G>C (n.*4083-95G>C) n.4762-95G>C c.4611+425G>C (n.4611+425G>C) c.4447-95G>C (n.4447-95G>C) n.827-95G>C c.444-1709G>C (n.444-1709G>C) c.568-95G>C (n.568-95G>C) c.3568-95G>C (n.3568-95G>C) c.3304-95G>C (n.3304-95G>C) n.5345-95G>C | |
| 11 | g.108293218G= | CA1998789860 | ATM | c.4612-95G= (n.4612-95G=) c.*4083-95G= (n.*4083-95G=) n.4762-95G= c.4611+425G= (n.4611+425G=) c.4447-95G= (n.4447-95G=) n.827-95G= c.444-1709G= (n.444-1709G=) c.568-95G= (n.568-95G=) c.3568-95G= (n.3568-95G=) c.3304-95G= (n.3304-95G=) n.5345-95G= | |
| 11 | g.108293220T>G | CA2574726482 | ATM | c.4612-93T>G (n.4612-93T>G) c.*4083-93T>G (n.*4083-93T>G) n.4762-93T>G c.4611+427T>G (n.4611+427T>G) c.4447-93T>G (n.4447-93T>G) n.827-93T>G c.444-1707T>G (n.444-1707T>G) c.568-93T>G (n.568-93T>G) c.3568-93T>G (n.3568-93T>G) c.3304-93T>G (n.3304-93T>G) n.5345-93T>G | |
| 11 | g.108293222del | CA2615856508 | ATM | c.4612-91del (n.4612-91del) c.*4083-91del (n.*4083-91del) n.4762-91del c.4611+429del (n.4611+429del) c.4447-91del (n.4447-91del) n.827-91del c.444-1705del (n.444-1705del) c.568-91del (n.568-91del) c.3568-91del (n.3568-91del) c.3304-91del (n.3304-91del) n.5345-91del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293225_108293246del | CA2615856509 | ATM | c.4612-88_4612-67del (n.4612-88_4612-67del) c.*4083-88_*4083-67del (n.*4083-88_*4083-67del) n.4762-88_4762-67del c.4611+432_4611+453del (n.4611+432_4611+453del) c.4447-88_4447-67del (n.4447-88_4447-67del) n.827-88_827-67del c.444-1702_444-1681del (n.444-1702_444-1681del) c.568-88_568-67del (n.568-88_568-67del) c.3568-88_3568-67del (n.3568-88_3568-67del) c.3304-88_3304-67del (n.3304-88_3304-67del) n.5345-88_5345-67del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293225G>A | CA2725198058 | ATM | c.4612-88G>A (n.4612-88G>A) c.*4083-88G>A (n.*4083-88G>A) n.4762-88G>A c.4611+432G>A (n.4611+432G>A) c.4447-88G>A (n.4447-88G>A) n.827-88G>A c.444-1702G>A (n.444-1702G>A) c.568-88G>A (n.568-88G>A) c.3568-88G>A (n.3568-88G>A) c.3304-88G>A (n.3304-88G>A) n.5345-88G>A | dbSNP |
| 11 | g.108293225G>C | CA2725198061 | ATM | c.4612-88G>C (n.4612-88G>C) c.*4083-88G>C (n.*4083-88G>C) n.4762-88G>C c.4611+432G>C (n.4611+432G>C) c.4447-88G>C (n.4447-88G>C) n.827-88G>C c.444-1702G>C (n.444-1702G>C) c.568-88G>C (n.568-88G>C) c.3568-88G>C (n.3568-88G>C) c.3304-88G>C (n.3304-88G>C) n.5345-88G>C | dbSNP |
| 11 | g.108293225G>T | CA2615856510 | ATM | c.4612-88G>T (n.4612-88G>T) c.*4083-88G>T (n.*4083-88G>T) n.4762-88G>T c.4611+432G>T (n.4611+432G>T) c.4447-88G>T (n.4447-88G>T) n.827-88G>T c.444-1702G>T (n.444-1702G>T) c.568-88G>T (n.568-88G>T) c.3568-88G>T (n.3568-88G>T) c.3304-88G>T (n.3304-88G>T) n.5345-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293226A>C | CA2615856511 | ATM | c.4612-87A>C (n.4612-87A>C) c.*4083-87A>C (n.*4083-87A>C) n.4762-87A>C c.4611+433A>C (n.4611+433A>C) c.4447-87A>C (n.4447-87A>C) n.827-87A>C c.444-1701A>C (n.444-1701A>C) c.568-87A>C (n.568-87A>C) c.3568-87A>C (n.3568-87A>C) c.3304-87A>C (n.3304-87A>C) n.5345-87A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293227T>A | CA2725198077 | ATM | c.4612-86T>A (n.4612-86T>A) c.*4083-86T>A (n.*4083-86T>A) n.4762-86T>A c.4611+434T>A (n.4611+434T>A) c.4447-86T>A (n.4447-86T>A) n.827-86T>A c.444-1700T>A (n.444-1700T>A) c.568-86T>A (n.568-86T>A) c.3568-86T>A (n.3568-86T>A) c.3304-86T>A (n.3304-86T>A) n.5345-86T>A | dbSNP |
| 11 | g.108293227T>G | CA2725198068 | ATM | c.4612-86T>G (n.4612-86T>G) c.*4083-86T>G (n.*4083-86T>G) n.4762-86T>G c.4611+434T>G (n.4611+434T>G) c.4447-86T>G (n.4447-86T>G) n.827-86T>G c.444-1700T>G (n.444-1700T>G) c.568-86T>G (n.568-86T>G) c.3568-86T>G (n.3568-86T>G) c.3304-86T>G (n.3304-86T>G) n.5345-86T>G | dbSNP |
| 11 | g.108293230_108293233delinsTATC | CA1998789861 | ATM | c.4612-83_4612-80delinsTATC (n.4612-83_4612-80delinsTATC) c.*4083-83_*4083-80delinsTATC (n.*4083-83_*4083-80delinsTATC) n.4762-83_4762-80delinsTATC c.4611+437_4611+440delinsTATC (n.4611+437_4611+440delinsTATC) c.4447-83_4447-80delinsTATC (n.4447-83_4447-80delinsTATC) n.827-83_827-80delinsTATC c.444-1697_444-1694delinsTATC (n.444-1697_444-1694delinsTATC) c.568-83_568-80delinsTATC (n.568-83_568-80delinsTATC) c.3568-83_3568-80delinsTATC (n.3568-83_3568-80delinsTATC) c.3304-83_3304-80delinsTATC (n.3304-83_3304-80delinsTATC) n.5345-83_5345-80delinsTATC | |
| 11 | g.108293233_108293235del | CA1998789862 | ATM | c.4612-80_4612-78del (n.4612-80_4612-78del) c.*4083-80_*4083-78del (n.*4083-80_*4083-78del) n.4762-80_4762-78del c.4611+440_4611+442del (n.4611+440_4611+442del) c.4447-80_4447-78del (n.4447-80_4447-78del) n.827-80_827-78del c.444-1694_444-1692del (n.444-1694_444-1692del) c.568-80_568-78del (n.568-80_568-78del) c.3568-80_3568-78del (n.3568-80_3568-78del) c.3304-80_3304-78del (n.3304-80_3304-78del) n.5345-80_5345-78del | dbSNP |
| 11 | g.108293233C>A | CA2574726483 | ATM | c.4612-80C>A (n.4612-80C>A) c.*4083-80C>A (n.*4083-80C>A) n.4762-80C>A c.4611+440C>A (n.4611+440C>A) c.4447-80C>A (n.4447-80C>A) n.827-80C>A c.444-1694C>A (n.444-1694C>A) c.568-80C>A (n.568-80C>A) c.3568-80C>A (n.3568-80C>A) c.3304-80C>A (n.3304-80C>A) n.5345-80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293233C>G | CA2615856512 | ATM | c.4612-80C>G (n.4612-80C>G) c.*4083-80C>G (n.*4083-80C>G) n.4762-80C>G c.4611+440C>G (n.4611+440C>G) c.4447-80C>G (n.4447-80C>G) n.827-80C>G c.444-1694C>G (n.444-1694C>G) c.568-80C>G (n.568-80C>G) c.3568-80C>G (n.3568-80C>G) c.3304-80C>G (n.3304-80C>G) n.5345-80C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293233C>T | CA2725198289 | ATM | c.4612-80C>T (n.4612-80C>T) c.*4083-80C>T (n.*4083-80C>T) n.4762-80C>T c.4611+440C>T (n.4611+440C>T) c.4447-80C>T (n.4447-80C>T) n.827-80C>T c.444-1694C>T (n.444-1694C>T) c.568-80C>T (n.568-80C>T) c.3568-80C>T (n.3568-80C>T) c.3304-80C>T (n.3304-80C>T) n.5345-80C>T | dbSNP |
| 11 | g.108293234A>G | CA2615856514 | ATM | c.4612-79A>G (n.4612-79A>G) c.*4083-79A>G (n.*4083-79A>G) n.4762-79A>G c.4611+441A>G (n.4611+441A>G) c.4447-79A>G (n.4447-79A>G) n.827-79A>G c.444-1693A>G (n.444-1693A>G) c.568-79A>G (n.568-79A>G) c.3568-79A>G (n.3568-79A>G) c.3304-79A>G (n.3304-79A>G) n.5345-79A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293237_108293240del | CA2615856513 | ATM | c.4612-76_4612-73del (n.4612-76_4612-73del) c.*4083-76_*4083-73del (n.*4083-76_*4083-73del) n.4762-76_4762-73del c.4611+444_4611+447del (n.4611+444_4611+447del) c.4447-76_4447-73del (n.4447-76_4447-73del) n.827-76_827-73del c.444-1690_444-1687del (n.444-1690_444-1687del) c.568-76_568-73del (n.568-76_568-73del) c.3568-76_3568-73del (n.3568-76_3568-73del) c.3304-76_3304-73del (n.3304-76_3304-73del) n.5345-76_5345-73del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293239_108293261del | CA2615856515 | ATM | c.4612-74_4612-52del (n.4612-74_4612-52del) c.*4083-74_*4083-52del (n.*4083-74_*4083-52del) n.4762-74_4762-52del c.4611+446_4611+468del (n.4611+446_4611+468del) c.4447-74_4447-52del (n.4447-74_4447-52del) n.827-74_827-52del c.444-1688_444-1666del (n.444-1688_444-1666del) c.568-74_568-52del (n.568-74_568-52del) c.3568-74_3568-52del (n.3568-74_3568-52del) c.3304-74_3304-52del (n.3304-74_3304-52del) n.5345-74_5345-52del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293237T>C | CA2615856516 | ATM | c.4612-76T>C (n.4612-76T>C) c.*4083-76T>C (n.*4083-76T>C) n.4762-76T>C c.4611+444T>C (n.4611+444T>C) c.4447-76T>C (n.4447-76T>C) n.827-76T>C c.444-1690T>C (n.444-1690T>C) c.568-76T>C (n.568-76T>C) c.3568-76T>C (n.3568-76T>C) c.3304-76T>C (n.3304-76T>C) n.5345-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293238A= | CA1998789864 | ATM | c.4612-75A= (n.4612-75A=) c.*4083-75A= (n.*4083-75A=) n.4762-75A= c.4611+445A= (n.4611+445A=) c.4447-75A= (n.4447-75A=) n.827-75A= c.444-1689A= (n.444-1689A=) c.568-75A= (n.568-75A=) c.3568-75A= (n.3568-75A=) c.3304-75A= (n.3304-75A=) n.5345-75A= | |
| 11 | g.108293238A>G | CA228378994 | ATM | c.4612-75A>G (n.4612-75A>G) c.*4083-75A>G (n.*4083-75A>G) n.4762-75A>G c.4611+445A>G (n.4611+445A>G) c.4447-75A>G (n.4447-75A>G) n.827-75A>G c.444-1689A>G (n.444-1689A>G) c.568-75A>G (n.568-75A>G) c.3568-75A>G (n.3568-75A>G) c.3304-75A>G (n.3304-75A>G) n.5345-75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293239T>C | CA2725198313 | ATM | c.4612-74T>C (n.4612-74T>C) c.*4083-74T>C (n.*4083-74T>C) n.4762-74T>C c.4611+446T>C (n.4611+446T>C) c.4447-74T>C (n.4447-74T>C) n.827-74T>C c.444-1688T>C (n.444-1688T>C) c.568-74T>C (n.568-74T>C) c.3568-74T>C (n.3568-74T>C) c.3304-74T>C (n.3304-74T>C) n.5345-74T>C | dbSNP |
| 11 | g.108293240T>C | CA2574726484 | ATM | c.4612-73T>C (n.4612-73T>C) c.*4083-73T>C (n.*4083-73T>C) n.4762-73T>C c.4611+447T>C (n.4611+447T>C) c.4447-73T>C (n.4447-73T>C) n.827-73T>C c.444-1687T>C (n.444-1687T>C) c.568-73T>C (n.568-73T>C) c.3568-73T>C (n.3568-73T>C) c.3304-73T>C (n.3304-73T>C) n.5345-73T>C | dbSNP |
| 11 | g.108293240T>G | CA942022194 | ATM | c.4612-73T>G (n.4612-73T>G) c.*4083-73T>G (n.*4083-73T>G) n.4762-73T>G c.4611+447T>G (n.4611+447T>G) c.4447-73T>G (n.4447-73T>G) n.827-73T>G c.444-1687T>G (n.444-1687T>G) c.568-73T>G (n.568-73T>G) c.3568-73T>G (n.3568-73T>G) c.3304-73T>G (n.3304-73T>G) n.5345-73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293240T= | CA1998789865 | ATM | c.4612-73T= (n.4612-73T=) c.*4083-73T= (n.*4083-73T=) n.4762-73T= c.4611+447T= (n.4611+447T=) c.4447-73T= (n.4447-73T=) n.827-73T= c.444-1687T= (n.444-1687T=) c.568-73T= (n.568-73T=) c.3568-73T= (n.3568-73T=) c.3304-73T= (n.3304-73T=) n.5345-73T= | |
| 11 | g.108293241A>T | CA2574726486 | ATM | c.4612-72A>T (n.4612-72A>T) c.*4083-72A>T (n.*4083-72A>T) n.4762-72A>T c.4611+448A>T (n.4611+448A>T) c.4447-72A>T (n.4447-72A>T) n.827-72A>T c.444-1686A>T (n.444-1686A>T) c.568-72A>T (n.568-72A>T) c.3568-72A>T (n.3568-72A>T) c.3304-72A>T (n.3304-72A>T) n.5345-72A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293242C>A | CA2574726487 | ATM | c.4612-71C>A (n.4612-71C>A) c.*4083-71C>A (n.*4083-71C>A) n.4762-71C>A c.4611+449C>A (n.4611+449C>A) c.4447-71C>A (n.4447-71C>A) n.827-71C>A c.444-1685C>A (n.444-1685C>A) c.568-71C>A (n.568-71C>A) c.3568-71C>A (n.3568-71C>A) c.3304-71C>A (n.3304-71C>A) n.5345-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293242C= | CA1998789866 | ATM | c.4612-71C= (n.4612-71C=) c.*4083-71C= (n.*4083-71C=) n.4762-71C= c.4611+449C= (n.4611+449C=) c.4447-71C= (n.4447-71C=) n.827-71C= c.444-1685C= (n.444-1685C=) c.568-71C= (n.568-71C=) c.3568-71C= (n.3568-71C=) c.3304-71C= (n.3304-71C=) n.5345-71C= | |
| 11 | g.108293242C>G | CA2724979683 | ATM | c.4612-71C>G (n.4612-71C>G) c.*4083-71C>G (n.*4083-71C>G) n.4762-71C>G c.4611+449C>G (n.4611+449C>G) c.4447-71C>G (n.4447-71C>G) n.827-71C>G c.444-1685C>G (n.444-1685C>G) c.568-71C>G (n.568-71C>G) c.3568-71C>G (n.3568-71C>G) c.3304-71C>G (n.3304-71C>G) n.5345-71C>G | dbSNP |
| 11 | g.108293242C>T | CA1998789867 | ATM | c.4612-71C>T (n.4612-71C>T) c.*4083-71C>T (n.*4083-71C>T) n.4762-71C>T c.4611+449C>T (n.4611+449C>T) c.4447-71C>T (n.4447-71C>T) n.827-71C>T c.444-1685C>T (n.444-1685C>T) c.568-71C>T (n.568-71C>T) c.3568-71C>T (n.3568-71C>T) c.3304-71C>T (n.3304-71C>T) n.5345-71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293243A= | CA1998789870 | ATM | c.4612-70A= (n.4612-70A=) c.*4083-70A= (n.*4083-70A=) n.4762-70A= c.4611+450A= (n.4611+450A=) c.4447-70A= (n.4447-70A=) n.827-70A= c.444-1684A= (n.444-1684A=) c.568-70A= (n.568-70A=) c.3568-70A= (n.3568-70A=) c.3304-70A= (n.3304-70A=) n.5345-70A= | |
| 11 | g.108293243A>C | CA942022195 | ATM | c.4612-70A>C (n.4612-70A>C) c.*4083-70A>C (n.*4083-70A>C) n.4762-70A>C c.4611+450A>C (n.4611+450A>C) c.4447-70A>C (n.4447-70A>C) n.827-70A>C c.444-1684A>C (n.444-1684A>C) c.568-70A>C (n.568-70A>C) c.3568-70A>C (n.3568-70A>C) c.3304-70A>C (n.3304-70A>C) n.5345-70A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293243A>G | CA1998789869 | ATM | c.4612-70A>G (n.4612-70A>G) c.*4083-70A>G (n.*4083-70A>G) n.4762-70A>G c.4611+450A>G (n.4611+450A>G) c.4447-70A>G (n.4447-70A>G) n.827-70A>G c.444-1684A>G (n.444-1684A>G) c.568-70A>G (n.568-70A>G) c.3568-70A>G (n.3568-70A>G) c.3304-70A>G (n.3304-70A>G) n.5345-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293243A>T | CA2725001479 | ATM | c.4612-70A>T (n.4612-70A>T) c.*4083-70A>T (n.*4083-70A>T) n.4762-70A>T c.4611+450A>T (n.4611+450A>T) c.4447-70A>T (n.4447-70A>T) n.827-70A>T c.444-1684A>T (n.444-1684A>T) c.568-70A>T (n.568-70A>T) c.3568-70A>T (n.3568-70A>T) c.3304-70A>T (n.3304-70A>T) n.5345-70A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293244G>A | CA2725198383 | ATM | c.4612-69G>A (n.4612-69G>A) c.*4083-69G>A (n.*4083-69G>A) n.4762-69G>A c.4611+451G>A (n.4611+451G>A) c.4447-69G>A (n.4447-69G>A) n.827-69G>A c.444-1683G>A (n.444-1683G>A) c.568-69G>A (n.568-69G>A) c.3568-69G>A (n.3568-69G>A) c.3304-69G>A (n.3304-69G>A) n.5345-69G>A | dbSNP |
| 11 | g.108293244G>C | CA2574726488 | ATM | c.4612-69G>C (n.4612-69G>C) c.*4083-69G>C (n.*4083-69G>C) n.4762-69G>C c.4611+451G>C (n.4611+451G>C) c.4447-69G>C (n.4447-69G>C) n.827-69G>C c.444-1683G>C (n.444-1683G>C) c.568-69G>C (n.568-69G>C) c.3568-69G>C (n.3568-69G>C) c.3304-69G>C (n.3304-69G>C) n.5345-69G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293244G>T | CA2725198421 | ATM | c.4612-69G>T (n.4612-69G>T) c.*4083-69G>T (n.*4083-69G>T) n.4762-69G>T c.4611+451G>T (n.4611+451G>T) c.4447-69G>T (n.4447-69G>T) n.827-69G>T c.444-1683G>T (n.444-1683G>T) c.568-69G>T (n.568-69G>T) c.3568-69G>T (n.3568-69G>T) c.3304-69G>T (n.3304-69G>T) n.5345-69G>T | dbSNP |
| 11 | g.108293245dup | CA2615856517 | ATM | c.4612-68dup (n.4612-68dup) c.*4083-68dup (n.*4083-68dup) n.4762-68dup c.4611+452dup (n.4611+452dup) c.4447-68dup (n.4447-68dup) n.827-68dup c.444-1682dup (n.444-1682dup) c.568-68dup (n.568-68dup) c.3568-68dup (n.3568-68dup) c.3304-68dup (n.3304-68dup) n.5345-68dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293246A>T | CA2725198425 | ATM | c.4612-67A>T (n.4612-67A>T) c.*4083-67A>T (n.*4083-67A>T) n.4762-67A>T c.4611+453A>T (n.4611+453A>T) c.4447-67A>T (n.4447-67A>T) n.827-67A>T c.444-1681A>T (n.444-1681A>T) c.568-67A>T (n.568-67A>T) c.3568-67A>T (n.3568-67A>T) c.3304-67A>T (n.3304-67A>T) n.5345-67A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293247A>T | CA2725198445 | ATM | c.4612-66A>T (n.4612-66A>T) c.*4083-66A>T (n.*4083-66A>T) n.4762-66A>T c.4611+454A>T (n.4611+454A>T) c.4447-66A>T (n.4447-66A>T) n.827-66A>T c.444-1680A>T (n.444-1680A>T) c.568-66A>T (n.568-66A>T) c.3568-66A>T (n.3568-66A>T) c.3304-66A>T (n.3304-66A>T) n.5345-66A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293248G>A | CA2574726490 | ATM | c.4612-65G>A (n.4612-65G>A) c.*4083-65G>A (n.*4083-65G>A) n.4762-65G>A c.4611+455G>A (n.4611+455G>A) c.4447-65G>A (n.4447-65G>A) n.827-65G>A c.444-1679G>A (n.444-1679G>A) c.568-65G>A (n.568-65G>A) c.3568-65G>A (n.3568-65G>A) c.3304-65G>A (n.3304-65G>A) n.5345-65G>A | |
| 11 | g.108293248G>C | CA1998789872 | ATM | c.4612-65G>C (n.4612-65G>C) c.*4083-65G>C (n.*4083-65G>C) n.4762-65G>C c.4611+455G>C (n.4611+455G>C) c.4447-65G>C (n.4447-65G>C) n.827-65G>C c.444-1679G>C (n.444-1679G>C) c.568-65G>C (n.568-65G>C) c.3568-65G>C (n.3568-65G>C) c.3304-65G>C (n.3304-65G>C) n.5345-65G>C | dbSNP |
| 11 | g.108293248G= | CA1998789873 | ATM | c.4612-65G= (n.4612-65G=) c.*4083-65G= (n.*4083-65G=) n.4762-65G= c.4611+455G= (n.4611+455G=) c.4447-65G= (n.4447-65G=) n.827-65G= c.444-1679G= (n.444-1679G=) c.568-65G= (n.568-65G=) c.3568-65G= (n.3568-65G=) c.3304-65G= (n.3304-65G=) n.5345-65G= | |
| 11 | g.108293248dup | CA2574726489 | ATM | c.4612-65dup (n.4612-65dup) c.*4083-65dup (n.*4083-65dup) n.4762-65dup c.4611+455dup (n.4611+455dup) c.4447-65dup (n.4447-65dup) n.827-65dup c.444-1679dup (n.444-1679dup) c.568-65dup (n.568-65dup) c.3568-65dup (n.3568-65dup) c.3304-65dup (n.3304-65dup) n.5345-65dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293249T>A | CA2725198448 | ATM | c.4612-64T>A (n.4612-64T>A) c.*4083-64T>A (n.*4083-64T>A) n.4762-64T>A c.4611+456T>A (n.4611+456T>A) c.4447-64T>A (n.4447-64T>A) n.827-64T>A c.444-1678T>A (n.444-1678T>A) c.568-64T>A (n.568-64T>A) c.3568-64T>A (n.3568-64T>A) c.3304-64T>A (n.3304-64T>A) n.5345-64T>A | dbSNP |
| 11 | g.108293250T>G | CA2574726491 | ATM | c.4612-63T>G (n.4612-63T>G) c.*4083-63T>G (n.*4083-63T>G) n.4762-63T>G c.4611+457T>G (n.4611+457T>G) c.4447-63T>G (n.4447-63T>G) n.827-63T>G c.444-1677T>G (n.444-1677T>G) c.568-63T>G (n.568-63T>G) c.3568-63T>G (n.3568-63T>G) c.3304-63T>G (n.3304-63T>G) n.5345-63T>G | |
| 11 | g.108293250_108293253delinsTTTG | CA1998789874 | ATM | c.4612-63_4612-60delinsTTTG (n.4612-63_4612-60delinsTTTG) c.*4083-63_*4083-60delinsTTTG (n.*4083-63_*4083-60delinsTTTG) n.4762-63_4762-60delinsTTTG c.4611+457_4611+460delinsTTTG (n.4611+457_4611+460delinsTTTG) c.4447-63_4447-60delinsTTTG (n.4447-63_4447-60delinsTTTG) n.827-63_827-60delinsTTTG c.444-1677_444-1674delinsTTTG (n.444-1677_444-1674delinsTTTG) c.568-63_568-60delinsTTTG (n.568-63_568-60delinsTTTG) c.3568-63_3568-60delinsTTTG (n.3568-63_3568-60delinsTTTG) c.3304-63_3304-60delinsTTTG (n.3304-63_3304-60delinsTTTG) n.5345-63_5345-60delinsTTTG | |
| 11 | g.108293254_108293256del | CA1998789875 | ATM | c.4612-59_4612-57del (n.4612-59_4612-57del) c.*4083-59_*4083-57del (n.*4083-59_*4083-57del) n.4762-59_4762-57del c.4611+461_4611+463del (n.4611+461_4611+463del) c.4447-59_4447-57del (n.4447-59_4447-57del) n.827-59_827-57del c.444-1673_444-1671del (n.444-1673_444-1671del) c.568-59_568-57del (n.568-59_568-57del) c.3568-59_3568-57del (n.3568-59_3568-57del) c.3304-59_3304-57del (n.3304-59_3304-57del) n.5345-59_5345-57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293253del | CA2615856518 | ATM | c.4612-60del (n.4612-60del) c.*4083-60del (n.*4083-60del) n.4762-60del c.4611+460del (n.4611+460del) c.4447-60del (n.4447-60del) n.827-60del c.444-1674del (n.444-1674del) c.568-60del (n.568-60del) c.3568-60del (n.3568-60del) c.3304-60del (n.3304-60del) n.5345-60del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293253G>C | CA2725198490 | ATM | c.4612-60G>C (n.4612-60G>C) c.*4083-60G>C (n.*4083-60G>C) n.4762-60G>C c.4611+460G>C (n.4611+460G>C) c.4447-60G>C (n.4447-60G>C) n.827-60G>C c.444-1674G>C (n.444-1674G>C) c.568-60G>C (n.568-60G>C) c.3568-60G>C (n.3568-60G>C) c.3304-60G>C (n.3304-60G>C) n.5345-60G>C | dbSNP |
| 11 | g.108293253G>T | CA2615856519 | ATM | c.4612-60G>T (n.4612-60G>T) c.*4083-60G>T (n.*4083-60G>T) n.4762-60G>T c.4611+460G>T (n.4611+460G>T) c.4447-60G>T (n.4447-60G>T) n.827-60G>T c.444-1674G>T (n.444-1674G>T) c.568-60G>T (n.568-60G>T) c.3568-60G>T (n.3568-60G>T) c.3304-60G>T (n.3304-60G>T) n.5345-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293254T>A | CA2724946833 | ATM | c.4612-59T>A (n.4612-59T>A) c.*4083-59T>A (n.*4083-59T>A) n.4762-59T>A c.4611+461T>A (n.4611+461T>A) c.4447-59T>A (n.4447-59T>A) n.827-59T>A c.444-1673T>A (n.444-1673T>A) c.568-59T>A (n.568-59T>A) c.3568-59T>A (n.3568-59T>A) c.3304-59T>A (n.3304-59T>A) n.5345-59T>A | dbSNP |
| 11 | g.108293254T>C | CA228379001 | ATM | c.4612-59T>C (n.4612-59T>C) c.*4083-59T>C (n.*4083-59T>C) n.4762-59T>C c.4611+461T>C (n.4611+461T>C) c.4447-59T>C (n.4447-59T>C) n.827-59T>C c.444-1673T>C (n.444-1673T>C) c.568-59T>C (n.568-59T>C) c.3568-59T>C (n.3568-59T>C) c.3304-59T>C (n.3304-59T>C) n.5345-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293254T= | CA1998789876 | ATM | c.4612-59T= (n.4612-59T=) c.*4083-59T= (n.*4083-59T=) n.4762-59T= c.4611+461T= (n.4611+461T=) c.4447-59T= (n.4447-59T=) n.827-59T= c.444-1673T= (n.444-1673T=) c.568-59T= (n.568-59T=) c.3568-59T= (n.3568-59T=) c.3304-59T= (n.3304-59T=) n.5345-59T= | |
| 11 | g.108293255T>C | CA2725198492 | ATM | c.4612-58T>C (n.4612-58T>C) c.*4083-58T>C (n.*4083-58T>C) n.4762-58T>C c.4611+462T>C (n.4611+462T>C) c.4447-58T>C (n.4447-58T>C) n.827-58T>C c.444-1672T>C (n.444-1672T>C) c.568-58T>C (n.568-58T>C) c.3568-58T>C (n.3568-58T>C) c.3304-58T>C (n.3304-58T>C) n.5345-58T>C | dbSNP |
| 11 | g.108293256G>C | CA2725198524 | ATM | c.4612-57G>C (n.4612-57G>C) c.*4083-57G>C (n.*4083-57G>C) n.4762-57G>C c.4611+463G>C (n.4611+463G>C) c.4447-57G>C (n.4447-57G>C) n.827-57G>C c.444-1671G>C (n.444-1671G>C) c.568-57G>C (n.568-57G>C) c.3568-57G>C (n.3568-57G>C) c.3304-57G>C (n.3304-57G>C) n.5345-57G>C | dbSNP |
| 11 | g.108293256G>T | CA2574726492 | ATM | c.4612-57G>T (n.4612-57G>T) c.*4083-57G>T (n.*4083-57G>T) n.4762-57G>T c.4611+463G>T (n.4611+463G>T) c.4447-57G>T (n.4447-57G>T) n.827-57G>T c.444-1671G>T (n.444-1671G>T) c.568-57G>T (n.568-57G>T) c.3568-57G>T (n.3568-57G>T) c.3304-57G>T (n.3304-57G>T) n.5345-57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293257G>A | CA2615856521 | ATM | c.4612-56G>A (n.4612-56G>A) c.*4083-56G>A (n.*4083-56G>A) n.4762-56G>A c.4611+464G>A (n.4611+464G>A) c.4447-56G>A (n.4447-56G>A) n.827-56G>A c.444-1670G>A (n.444-1670G>A) c.568-56G>A (n.568-56G>A) c.3568-56G>A (n.3568-56G>A) c.3304-56G>A (n.3304-56G>A) n.5345-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293257G>C | CA1998789877 | ATM | c.4612-56G>C (n.4612-56G>C) c.*4083-56G>C (n.*4083-56G>C) n.4762-56G>C c.4611+464G>C (n.4611+464G>C) c.4447-56G>C (n.4447-56G>C) n.827-56G>C c.444-1670G>C (n.444-1670G>C) c.568-56G>C (n.568-56G>C) c.3568-56G>C (n.3568-56G>C) c.3304-56G>C (n.3304-56G>C) n.5345-56G>C | dbSNP |
| 11 | g.108293257G= | CA1998789878 | ATM | c.4612-56G= (n.4612-56G=) c.*4083-56G= (n.*4083-56G=) n.4762-56G= c.4611+464G= (n.4611+464G=) c.4447-56G= (n.4447-56G=) n.827-56G= c.444-1670G= (n.444-1670G=) c.568-56G= (n.568-56G=) c.3568-56G= (n.3568-56G=) c.3304-56G= (n.3304-56G=) n.5345-56G= | |
| 11 | g.108293257G>T | CA2615856523 | ATM | c.4612-56G>T (n.4612-56G>T) c.*4083-56G>T (n.*4083-56G>T) n.4762-56G>T c.4611+464G>T (n.4611+464G>T) c.4447-56G>T (n.4447-56G>T) n.827-56G>T c.444-1670G>T (n.444-1670G>T) c.568-56G>T (n.568-56G>T) c.3568-56G>T (n.3568-56G>T) c.3304-56G>T (n.3304-56G>T) n.5345-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293257_108293261delinsGCTTA | CA1998789880 | ATM | c.4612-56_4612-52delinsGCTTA (n.4612-56_4612-52delinsGCTTA) c.*4083-56_*4083-52delinsGCTTA (n.*4083-56_*4083-52delinsGCTTA) n.4762-56_4762-52delinsGCTTA c.4611+464_4611+468delinsGCTTA (n.4611+464_4611+468delinsGCTTA) c.4447-56_4447-52delinsGCTTA (n.4447-56_4447-52delinsGCTTA) n.827-56_827-52delinsGCTTA c.444-1670_444-1666delinsGCTTA (n.444-1670_444-1666delinsGCTTA) c.568-56_568-52delinsGCTTA (n.568-56_568-52delinsGCTTA) c.3568-56_3568-52delinsGCTTA (n.3568-56_3568-52delinsGCTTA) c.3304-56_3304-52delinsGCTTA (n.3304-56_3304-52delinsGCTTA) n.5345-56_5345-52delinsGCTTA | |
| 11 | g.108293258C>A | CA2574726493 | ATM | c.4612-55C>A (n.4612-55C>A) c.*4083-55C>A (n.*4083-55C>A) n.4762-55C>A c.4611+465C>A (n.4611+465C>A) c.4447-55C>A (n.4447-55C>A) n.827-55C>A c.444-1669C>A (n.444-1669C>A) c.568-55C>A (n.568-55C>A) c.3568-55C>A (n.3568-55C>A) c.3304-55C>A (n.3304-55C>A) n.5345-55C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293258C>G | CA2725198899 | ATM | c.4612-55C>G (n.4612-55C>G) c.*4083-55C>G (n.*4083-55C>G) n.4762-55C>G c.4611+465C>G (n.4611+465C>G) c.4447-55C>G (n.4447-55C>G) n.827-55C>G c.444-1669C>G (n.444-1669C>G) c.568-55C>G (n.568-55C>G) c.3568-55C>G (n.3568-55C>G) c.3304-55C>G (n.3304-55C>G) n.5345-55C>G | dbSNP |
| 11 | g.108293258C>T | CA2615856525 | ATM | c.4612-55C>T (n.4612-55C>T) c.*4083-55C>T (n.*4083-55C>T) n.4762-55C>T c.4611+465C>T (n.4611+465C>T) c.4447-55C>T (n.4447-55C>T) n.827-55C>T c.444-1669C>T (n.444-1669C>T) c.568-55C>T (n.568-55C>T) c.3568-55C>T (n.3568-55C>T) c.3304-55C>T (n.3304-55C>T) n.5345-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293261_108293264del | CA601720743 | ATM | c.4612-52_4612-49del (n.4612-52_4612-49del) c.*4083-52_*4083-49del (n.*4083-52_*4083-49del) n.4762-52_4762-49del c.4611+468_4611+471del (n.4611+468_4611+471del) c.4447-52_4447-49del (n.4447-52_4447-49del) n.827-52_827-49del c.444-1666_444-1663del (n.444-1666_444-1663del) c.568-52_568-49del (n.568-52_568-49del) c.3568-52_3568-49del (n.3568-52_3568-49del) c.3304-52_3304-49del (n.3304-52_3304-49del) n.5345-52_5345-49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293260T>C | CA2725198916 | ATM | c.4612-53T>C (n.4612-53T>C) c.*4083-53T>C (n.*4083-53T>C) n.4762-53T>C c.4611+467T>C (n.4611+467T>C) c.4447-53T>C (n.4447-53T>C) n.827-53T>C c.444-1667T>C (n.444-1667T>C) c.568-53T>C (n.568-53T>C) c.3568-53T>C (n.3568-53T>C) c.3304-53T>C (n.3304-53T>C) n.5345-53T>C | dbSNP |
| 11 | g.108293261A>G | CA2725198931 | ATM | c.4612-52A>G (n.4612-52A>G) c.*4083-52A>G (n.*4083-52A>G) n.4762-52A>G c.4611+468A>G (n.4611+468A>G) c.4447-52A>G (n.4447-52A>G) n.827-52A>G c.444-1666A>G (n.444-1666A>G) c.568-52A>G (n.568-52A>G) c.3568-52A>G (n.3568-52A>G) c.3304-52A>G (n.3304-52A>G) n.5345-52A>G | dbSNP |
| 11 | g.108293261A>T | CA2615856526 | ATM | c.4612-52A>T (n.4612-52A>T) c.*4083-52A>T (n.*4083-52A>T) n.4762-52A>T c.4611+468A>T (n.4611+468A>T) c.4447-52A>T (n.4447-52A>T) n.827-52A>T c.444-1666A>T (n.444-1666A>T) c.568-52A>T (n.568-52A>T) c.3568-52A>T (n.3568-52A>T) c.3304-52A>T (n.3304-52A>T) n.5345-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293262C>A | CA2615856527 | ATM | c.4612-51C>A (n.4612-51C>A) c.*4083-51C>A (n.*4083-51C>A) n.4762-51C>A c.4611+469C>A (n.4611+469C>A) c.4447-51C>A (n.4447-51C>A) n.827-51C>A c.444-1665C>A (n.444-1665C>A) c.568-51C>A (n.568-51C>A) c.3568-51C>A (n.3568-51C>A) c.3304-51C>A (n.3304-51C>A) n.5345-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293262C= | CA1998789882 | ATM | c.4612-51C= (n.4612-51C=) c.*4083-51C= (n.*4083-51C=) n.4762-51C= c.4611+469C= (n.4611+469C=) c.4447-51C= (n.4447-51C=) n.827-51C= c.444-1665C= (n.444-1665C=) c.568-51C= (n.568-51C=) c.3568-51C= (n.3568-51C=) c.3304-51C= (n.3304-51C=) n.5345-51C= | |
| 11 | g.108293262C>G | CA601720744 | ATM | c.4612-51C>G (n.4612-51C>G) c.*4083-51C>G (n.*4083-51C>G) n.4762-51C>G c.4611+469C>G (n.4611+469C>G) c.4447-51C>G (n.4447-51C>G) n.827-51C>G c.444-1665C>G (n.444-1665C>G) c.568-51C>G (n.568-51C>G) c.3568-51C>G (n.3568-51C>G) c.3304-51C>G (n.3304-51C>G) n.5345-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293263T>G | CA2793549261 | ATM | c.4612-50T>G (n.4612-50T>G) c.*4083-50T>G (n.*4083-50T>G) n.4762-50T>G c.4611+470T>G (n.4611+470T>G) c.4447-50T>G (n.4447-50T>G) n.827-50T>G c.444-1664T>G (n.444-1664T>G) c.568-50T>G (n.568-50T>G) c.3568-50T>G (n.3568-50T>G) c.3304-50T>G (n.3304-50T>G) n.5345-50T>G | |
| 11 | g.108293264T>C | CA2725198942 | ATM | c.4612-49T>C (n.4612-49T>C) c.*4083-49T>C (n.*4083-49T>C) n.4762-49T>C c.4611+471T>C (n.4611+471T>C) c.4447-49T>C (n.4447-49T>C) n.827-49T>C c.444-1663T>C (n.444-1663T>C) c.568-49T>C (n.568-49T>C) c.3568-49T>C (n.3568-49T>C) c.3304-49T>C (n.3304-49T>C) n.5345-49T>C | dbSNP |
| 11 | g.108293266A= | CA1998789884 | ATM | c.4612-47A= (n.4612-47A=) c.*4083-47A= (n.*4083-47A=) n.4762-47A= c.4611+473A= (n.4611+473A=) c.4447-47A= (n.4447-47A=) n.827-47A= c.444-1661A= (n.444-1661A=) c.568-47A= (n.568-47A=) c.3568-47A= (n.3568-47A=) c.3304-47A= (n.3304-47A=) n.5345-47A= | |
| 11 | g.108293266A>G | CA601720745 | ATM | c.4612-47A>G (n.4612-47A>G) c.*4083-47A>G (n.*4083-47A>G) n.4762-47A>G c.4611+473A>G (n.4611+473A>G) c.4447-47A>G (n.4447-47A>G) n.827-47A>G c.444-1661A>G (n.444-1661A>G) c.568-47A>G (n.568-47A>G) c.3568-47A>G (n.3568-47A>G) c.3304-47A>G (n.3304-47A>G) n.5345-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293266A>T | CA2724975104 | ATM | c.4612-47A>T (n.4612-47A>T) c.*4083-47A>T (n.*4083-47A>T) n.4762-47A>T c.4611+473A>T (n.4611+473A>T) c.4447-47A>T (n.4447-47A>T) n.827-47A>T c.444-1661A>T (n.444-1661A>T) c.568-47A>T (n.568-47A>T) c.3568-47A>T (n.3568-47A>T) c.3304-47A>T (n.3304-47A>T) n.5345-47A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293269del | CA2725198943 | ATM | c.4612-44del (n.4612-44del) c.*4083-44del (n.*4083-44del) n.4762-44del c.4611+476del (n.4611+476del) c.4447-44del (n.4447-44del) n.827-44del c.444-1658del (n.444-1658del) c.568-44del (n.568-44del) c.3568-44del (n.3568-44del) c.3304-44del (n.3304-44del) n.5345-44del | dbSNP |
| 11 | g.108293267A= | CA1998789886 | ATM | c.4612-46A= (n.4612-46A=) c.*4083-46A= (n.*4083-46A=) n.4762-46A= c.4611+474A= (n.4611+474A=) c.4447-46A= (n.4447-46A=) n.827-46A= c.444-1660A= (n.444-1660A=) c.568-46A= (n.568-46A=) c.3568-46A= (n.3568-46A=) c.3304-46A= (n.3304-46A=) n.5345-46A= | |
| 11 | g.108293267A>C | CA228379003 | ATM | c.4612-46A>C (n.4612-46A>C) c.*4083-46A>C (n.*4083-46A>C) n.4762-46A>C c.4611+474A>C (n.4611+474A>C) c.4447-46A>C (n.4447-46A>C) n.827-46A>C c.444-1660A>C (n.444-1660A>C) c.568-46A>C (n.568-46A>C) c.3568-46A>C (n.3568-46A>C) c.3304-46A>C (n.3304-46A>C) n.5345-46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293267A>G | CA601720746 | ATM | c.4612-46A>G (n.4612-46A>G) c.*4083-46A>G (n.*4083-46A>G) n.4762-46A>G c.4611+474A>G (n.4611+474A>G) c.4447-46A>G (n.4447-46A>G) n.827-46A>G c.444-1660A>G (n.444-1660A>G) c.568-46A>G (n.568-46A>G) c.3568-46A>G (n.3568-46A>G) c.3304-46A>G (n.3304-46A>G) n.5345-46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293267A>T | CA2724953016 | ATM | c.4612-46A>T (n.4612-46A>T) c.*4083-46A>T (n.*4083-46A>T) n.4762-46A>T c.4611+474A>T (n.4611+474A>T) c.4447-46A>T (n.4447-46A>T) n.827-46A>T c.444-1660A>T (n.444-1660A>T) c.568-46A>T (n.568-46A>T) c.3568-46A>T (n.3568-46A>T) c.3304-46A>T (n.3304-46A>T) n.5345-46A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293268A>T | CA2615856531 | ATM | c.4612-45A>T (n.4612-45A>T) c.*4083-45A>T (n.*4083-45A>T) n.4762-45A>T c.4611+475A>T (n.4611+475A>T) c.4447-45A>T (n.4447-45A>T) n.827-45A>T c.444-1659A>T (n.444-1659A>T) c.568-45A>T (n.568-45A>T) c.3568-45A>T (n.3568-45A>T) c.3304-45A>T (n.3304-45A>T) n.5345-45A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293269A= | CA1998789891 | ATM | c.4612-44A= (n.4612-44A=) c.*4083-44A= (n.*4083-44A=) n.4762-44A= c.4611+476A= (n.4611+476A=) c.4447-44A= (n.4447-44A=) n.827-44A= c.444-1658A= (n.444-1658A=) c.568-44A= (n.568-44A=) c.3568-44A= (n.3568-44A=) c.3304-44A= (n.3304-44A=) n.5345-44A= | |
| 11 | g.108293269A>G | CA601720747 | ATM | c.4612-44A>G (n.4612-44A>G) c.*4083-44A>G (n.*4083-44A>G) n.4762-44A>G c.4611+476A>G (n.4611+476A>G) c.4447-44A>G (n.4447-44A>G) n.827-44A>G c.444-1658A>G (n.444-1658A>G) c.568-44A>G (n.568-44A>G) c.3568-44A>G (n.3568-44A>G) c.3304-44A>G (n.3304-44A>G) n.5345-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293269A>T | CA2724970819 | ATM | c.4612-44A>T (n.4612-44A>T) c.*4083-44A>T (n.*4083-44A>T) n.4762-44A>T c.4611+476A>T (n.4611+476A>T) c.4447-44A>T (n.4447-44A>T) n.827-44A>T c.444-1658A>T (n.444-1658A>T) c.568-44A>T (n.568-44A>T) c.3568-44A>T (n.3568-44A>T) c.3304-44A>T (n.3304-44A>T) n.5345-44A>T | dbSNP |
| 11 | g.108293269_108293273delinsATTAT | CA1998789889 | ATM | c.4612-44_4612-40delinsATTAT (n.4612-44_4612-40delinsATTAT) c.*4083-44_*4083-40delinsATTAT (n.*4083-44_*4083-40delinsATTAT) n.4762-44_4762-40delinsATTAT c.4611+476_4611+480delinsATTAT (n.4611+476_4611+480delinsATTAT) c.4447-44_4447-40delinsATTAT (n.4447-44_4447-40delinsATTAT) n.827-44_827-40delinsATTAT c.444-1658_444-1654delinsATTAT (n.444-1658_444-1654delinsATTAT) c.568-44_568-40delinsATTAT (n.568-44_568-40delinsATTAT) c.3568-44_3568-40delinsATTAT (n.3568-44_3568-40delinsATTAT) c.3304-44_3304-40delinsATTAT (n.3304-44_3304-40delinsATTAT) n.5345-44_5345-40delinsATTAT | |
| 11 | g.108293270T>A | CA2725198945 | ATM | c.4612-43T>A (n.4612-43T>A) c.*4083-43T>A (n.*4083-43T>A) n.4762-43T>A c.4611+477T>A (n.4611+477T>A) c.4447-43T>A (n.4447-43T>A) n.827-43T>A c.444-1657T>A (n.444-1657T>A) c.568-43T>A (n.568-43T>A) c.3568-43T>A (n.3568-43T>A) c.3304-43T>A (n.3304-43T>A) n.5345-43T>A | dbSNP |
| 11 | g.108293272_108293275del | CA601720748 | ATM | c.4612-41_4612-38del (n.4612-41_4612-38del) c.*4083-41_*4083-38del (n.*4083-41_*4083-38del) n.4762-41_4762-38del c.4611+479_4611+482del (n.4611+479_4611+482del) c.4447-41_4447-38del (n.4447-41_4447-38del) n.827-41_827-38del c.444-1655_444-1652del (n.444-1655_444-1652del) c.568-41_568-38del (n.568-41_568-38del) c.3568-41_3568-38del (n.3568-41_3568-38del) c.3304-41_3304-38del (n.3304-41_3304-38del) n.5345-41_5345-38del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293272A= | CA1998789893 | ATM | c.4612-41A= (n.4612-41A=) c.*4083-41A= (n.*4083-41A=) n.4762-41A= c.4611+479A= (n.4611+479A=) c.4447-41A= (n.4447-41A=) n.827-41A= c.444-1655A= (n.444-1655A=) c.568-41A= (n.568-41A=) c.3568-41A= (n.3568-41A=) c.3304-41A= (n.3304-41A=) n.5345-41A= | |
| 11 | g.108293272A>G | CA1998789894 | ATM | c.4612-41A>G (n.4612-41A>G) c.*4083-41A>G (n.*4083-41A>G) n.4762-41A>G c.4611+479A>G (n.4611+479A>G) c.4447-41A>G (n.4447-41A>G) n.827-41A>G c.444-1655A>G (n.444-1655A>G) c.568-41A>G (n.568-41A>G) c.3568-41A>G (n.3568-41A>G) c.3304-41A>G (n.3304-41A>G) n.5345-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293275T>C | CA2725198947 | ATM | c.4612-38T>C (n.4612-38T>C) c.*4083-38T>C (n.*4083-38T>C) n.4762-38T>C c.4611+482T>C (n.4611+482T>C) c.4447-38T>C (n.4447-38T>C) n.827-38T>C c.444-1652T>C (n.444-1652T>C) c.568-38T>C (n.568-38T>C) c.3568-38T>C (n.3568-38T>C) c.3304-38T>C (n.3304-38T>C) n.5345-38T>C | dbSNP |
| 11 | g.108293276C>A | CA2615856534 | ATM | c.4612-37C>A (n.4612-37C>A) c.*4083-37C>A (n.*4083-37C>A) n.4762-37C>A c.4611+483C>A (n.4611+483C>A) c.4447-37C>A (n.4447-37C>A) n.827-37C>A c.444-1651C>A (n.444-1651C>A) c.568-37C>A (n.568-37C>A) c.3568-37C>A (n.3568-37C>A) c.3304-37C>A (n.3304-37C>A) n.5345-37C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293276C>G | CA2725199136 | ATM | c.4612-37C>G (n.4612-37C>G) c.*4083-37C>G (n.*4083-37C>G) n.4762-37C>G c.4611+483C>G (n.4611+483C>G) c.4447-37C>G (n.4447-37C>G) n.827-37C>G c.444-1651C>G (n.444-1651C>G) c.568-37C>G (n.568-37C>G) c.3568-37C>G (n.3568-37C>G) c.3304-37C>G (n.3304-37C>G) n.5345-37C>G | dbSNP |
| 11 | g.108293276C>T | CA2615856535 | ATM | c.4612-37C>T (n.4612-37C>T) c.*4083-37C>T (n.*4083-37C>T) n.4762-37C>T c.4611+483C>T (n.4611+483C>T) c.4447-37C>T (n.4447-37C>T) n.827-37C>T c.444-1651C>T (n.444-1651C>T) c.568-37C>T (n.568-37C>T) c.3568-37C>T (n.3568-37C>T) c.3304-37C>T (n.3304-37C>T) n.5345-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293278C>A | CA2615856536 | ATM | c.4612-35C>A (n.4612-35C>A) c.*4083-35C>A (n.*4083-35C>A) n.4762-35C>A c.4611+485C>A (n.4611+485C>A) c.4447-35C>A (n.4447-35C>A) n.827-35C>A c.444-1649C>A (n.444-1649C>A) c.568-35C>A (n.568-35C>A) c.3568-35C>A (n.3568-35C>A) c.3304-35C>A (n.3304-35C>A) n.5345-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293278C= | CA1998789895 | ATM | c.4612-35C= (n.4612-35C=) c.*4083-35C= (n.*4083-35C=) n.4762-35C= c.4611+485C= (n.4611+485C=) c.4447-35C= (n.4447-35C=) n.827-35C= c.444-1649C= (n.444-1649C=) c.568-35C= (n.568-35C=) c.3568-35C= (n.3568-35C=) c.3304-35C= (n.3304-35C=) n.5345-35C= | |
| 11 | g.108293278C>G | CA2574726494 | ATM | c.4612-35C>G (n.4612-35C>G) c.*4083-35C>G (n.*4083-35C>G) n.4762-35C>G c.4611+485C>G (n.4611+485C>G) c.4447-35C>G (n.4447-35C>G) n.827-35C>G c.444-1649C>G (n.444-1649C>G) c.568-35C>G (n.568-35C>G) c.3568-35C>G (n.3568-35C>G) c.3304-35C>G (n.3304-35C>G) n.5345-35C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293278C>T | CA6265511 | ATM | c.4612-35C>T (n.4612-35C>T) c.*4083-35C>T (n.*4083-35C>T) n.4762-35C>T c.4611+485C>T (n.4611+485C>T) c.4447-35C>T (n.4447-35C>T) n.827-35C>T c.444-1649C>T (n.444-1649C>T) c.568-35C>T (n.568-35C>T) c.3568-35C>T (n.3568-35C>T) c.3304-35C>T (n.3304-35C>T) n.5345-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293279T>C | CA601720751 | ATM | c.4612-34T>C (n.4612-34T>C) c.*4083-34T>C (n.*4083-34T>C) n.4762-34T>C c.4611+486T>C (n.4611+486T>C) c.4447-34T>C (n.4447-34T>C) n.827-34T>C c.444-1648T>C (n.444-1648T>C) c.568-34T>C (n.568-34T>C) c.3568-34T>C (n.3568-34T>C) c.3304-34T>C (n.3304-34T>C) n.5345-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293279T= | CA1998789899 | ATM | c.4612-34T= (n.4612-34T=) c.*4083-34T= (n.*4083-34T=) n.4762-34T= c.4611+486T= (n.4611+486T=) c.4447-34T= (n.4447-34T=) n.827-34T= c.444-1648T= (n.444-1648T=) c.568-34T= (n.568-34T=) c.3568-34T= (n.3568-34T=) c.3304-34T= (n.3304-34T=) n.5345-34T= | |
| 11 | g.108293280_108293283del | CA912970729 | ATM | c.4612-33_4612-30del (n.4612-33_4612-30del) c.*4083-33_*4083-30del (n.*4083-33_*4083-30del) n.4762-33_4762-30del c.4611+487_4611+490del (n.4611+487_4611+490del) c.4447-33_4447-30del (n.4447-33_4447-30del) n.827-33_827-30del c.444-1647_444-1644del (n.444-1647_444-1644del) c.568-33_568-30del (n.568-33_568-30del) c.3568-33_3568-30del (n.3568-33_3568-30del) c.3304-33_3304-30del (n.3304-33_3304-30del) n.5345-33_5345-30del | |
| 11 | g.108293280C>A | CA2615856538 | ATM | c.4612-33C>A (n.4612-33C>A) c.*4083-33C>A (n.*4083-33C>A) n.4762-33C>A c.4611+487C>A (n.4611+487C>A) c.4447-33C>A (n.4447-33C>A) n.827-33C>A c.444-1647C>A (n.444-1647C>A) c.568-33C>A (n.568-33C>A) c.3568-33C>A (n.3568-33C>A) c.3304-33C>A (n.3304-33C>A) n.5345-33C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293280C= | CA1998789902 | ATM | c.4612-33C= (n.4612-33C=) c.*4083-33C= (n.*4083-33C=) n.4762-33C= c.4611+487C= (n.4611+487C=) c.4447-33C= (n.4447-33C=) n.827-33C= c.444-1647C= (n.444-1647C=) c.568-33C= (n.568-33C=) c.3568-33C= (n.3568-33C=) c.3304-33C= (n.3304-33C=) n.5345-33C= | |
| 11 | g.108293280C>G | CA2615856537 | ATM | c.4612-33C>G (n.4612-33C>G) c.*4083-33C>G (n.*4083-33C>G) n.4762-33C>G c.4611+487C>G (n.4611+487C>G) c.4447-33C>G (n.4447-33C>G) n.827-33C>G c.444-1647C>G (n.444-1647C>G) c.568-33C>G (n.568-33C>G) c.3568-33C>G (n.3568-33C>G) c.3304-33C>G (n.3304-33C>G) n.5345-33C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108293280C>T | CA2725199139 | ATM | c.4612-33C>T (n.4612-33C>T) c.*4083-33C>T (n.*4083-33C>T) n.4762-33C>T c.4611+487C>T (n.4611+487C>T) c.4447-33C>T (n.4447-33C>T) n.827-33C>T c.444-1647C>T (n.444-1647C>T) c.568-33C>T (n.568-33C>T) c.3568-33C>T (n.3568-33C>T) c.3304-33C>T (n.3304-33C>T) n.5345-33C>T | dbSNP |
| 11 | g.108293280_108293283delinsCCTT | CA1998789901 | ATM | c.4612-33_4612-30delinsCCTT (n.4612-33_4612-30delinsCCTT) c.*4083-33_*4083-30delinsCCTT (n.*4083-33_*4083-30delinsCCTT) n.4762-33_4762-30delinsCCTT c.4611+487_4611+490delinsCCTT (n.4611+487_4611+490delinsCCTT) c.4447-33_4447-30delinsCCTT (n.4447-33_4447-30delinsCCTT) n.827-33_827-30delinsCCTT c.444-1647_444-1644delinsCCTT (n.444-1647_444-1644delinsCCTT) c.568-33_568-30delinsCCTT (n.568-33_568-30delinsCCTT) c.3568-33_3568-30delinsCCTT (n.3568-33_3568-30delinsCCTT) c.3304-33_3304-30delinsCCTT (n.3304-33_3304-30delinsCCTT) n.5345-33_5345-30delinsCCTT | |
| 11 | g.108293281C>A | CA2615856542 | ATM | c.4612-32C>A (n.4612-32C>A) c.*4083-32C>A (n.*4083-32C>A) n.4762-32C>A c.4611+488C>A (n.4611+488C>A) c.4447-32C>A (n.4447-32C>A) n.827-32C>A c.444-1646C>A (n.444-1646C>A) c.568-32C>A (n.568-32C>A) c.3568-32C>A (n.3568-32C>A) c.3304-32C>A (n.3304-32C>A) n.5345-32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108293281C= | CA1998789907 | ATM | c.4612-32C= (n.4612-32C=) c.*4083-32C= (n.*4083-32C=) n.4762-32C= c.4611+488C= (n.4611+488C=) c.4447-32C= (n.4447-32C=) n.827-32C= c.444-1646C= (n.444-1646C=) c.568-32C= (n.568-32C=) c.3568-32C= (n.3568-32C=) c.3304-32C= (n.3304-32C=) n.5345-32C= | |
| 11 | g.108293281C>T | CA6265513 | ATM | c.4612-32C>T (n.4612-32C>T) c.*4083-32C>T (n.*4083-32C>T) n.4762-32C>T c.4611+488C>T (n.4611+488C>T) c.4447-32C>T (n.4447-32C>T) n.827-32C>T c.444-1646C>T (n.444-1646C>T) c.568-32C>T (n.568-32C>T) c.3568-32C>T (n.3568-32C>T) c.3304-32C>T (n.3304-32C>T) n.5345-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293281_108293283del | CA6265512 | ATM | c.4612-32_4612-30del (n.4612-32_4612-30del) c.*4083-32_*4083-30del (n.*4083-32_*4083-30del) n.4762-32_4762-30del c.4611+488_4611+490del (n.4611+488_4611+490del) c.4447-32_4447-30del (n.4447-32_4447-30del) n.827-32_827-30del c.444-1646_444-1644del (n.444-1646_444-1644del) c.568-32_568-30del (n.568-32_568-30del) c.3568-32_3568-30del (n.3568-32_3568-30del) c.3304-32_3304-30del (n.3304-32_3304-30del) n.5345-32_5345-30del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108293281_108293283dup | CA228379010 | ATM | c.4612-32_4612-30dup (n.4612-32_4612-30dup) c.*4083-32_*4083-30dup (n.*4083-32_*4083-30dup) n.4762-32_4762-30dup c.4611+488_4611+490dup (n.4611+488_4611+490dup) c.4447-32_4447-30dup (n.4447-32_4447-30dup) n.827-32_827-30dup c.444-1646_444-1644dup (n.444-1646_444-1644dup) c.568-32_568-30dup (n.568-32_568-30dup) c.3568-32_3568-30dup (n.3568-32_3568-30dup) c.3304-32_3304-30dup (n.3304-32_3304-30dup) n.5345-32_5345-30dup | dbSNP |