OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108289764G>A | CA382532210 | ATM | c.4399G>A (p.Asp1467Asn) c.*3870G>A (n.*3870G>A) n.1662G>A n.4549G>A c.4234G>A (p.Asp1412Asn) n.614G>A c.406G>A (p.Asp136Asn) n.828G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.3355G>A (p.Asp1119Asn) c.3091G>A (p.Asp1031Asn) n.5132G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289764G>C | CA382532208 | ATM | c.4399G>C (p.Asp1467His) c.*3870G>C (n.*3870G>C) n.1662G>C n.4549G>C c.4234G>C (p.Asp1412His) n.614G>C c.406G>C (p.Asp136His) n.828G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.3355G>C (p.Asp1119His) c.3091G>C (p.Asp1031His) n.5132G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289764G= | CA1998785674 | ATM | c.4399G= (p.Asp1467=) c.*3870G= (n.*3870G=) n.1662G= n.4549G= c.4234G= (p.Asp1412=) n.614G= c.406G= (p.Asp136=) n.828G= c.355G= (p.Asp119=) c.3355G= (p.Asp1119=) c.3091G= (p.Asp1031=) n.5132G= | |
| 11 | g.108289764G>T | CA382532206 | ATM | c.4399G>T (p.Asp1467Tyr) c.*3870G>T (n.*3870G>T) n.1662G>T n.4549G>T c.4234G>T (p.Asp1412Tyr) n.614G>T c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.828G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) c.3091G>T (p.Asp1031Tyr) n.5132G>T | dbSNP |
| 11 | g.108289765A= | CA1998785682 | ATM | c.4400A= (p.Asp1467=) c.*3871A= (n.*3871A=) n.1663A= n.4550A= c.4235A= (p.Asp1412=) n.615A= c.407A= (p.Asp136=) n.829A= c.356A= (p.Asp119=) c.3356A= (p.Asp1119=) c.3092A= (p.Asp1031=) n.5133A= | |
| 11 | g.108289765A>C | CA382532213 | ATM | c.4400A>C (p.Asp1467Ala) c.*3871A>C (n.*3871A>C) n.1663A>C n.4550A>C c.4235A>C (p.Asp1412Ala) n.615A>C c.407A>C (p.Asp136Ala) n.829A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.3356A>C (p.Asp1119Ala) c.3092A>C (p.Asp1031Ala) n.5133A>C | COSMIC |
| 11 | g.108289765A>G | CA298359 | ATM | c.4400A>G (p.Asp1467Gly) c.*3871A>G (n.*3871A>G) n.1663A>G n.4550A>G c.4235A>G (p.Asp1412Gly) n.615A>G c.407A>G (p.Asp136Gly) n.829A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.3356A>G (p.Asp1119Gly) c.3092A>G (p.Asp1031Gly) n.5133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289765A>T | CA382532217 | ATM | c.4400A>T (p.Asp1467Val) c.*3871A>T (n.*3871A>T) n.1663A>T n.4550A>T c.4235A>T (p.Asp1412Val) n.615A>T c.407A>T (p.Asp136Val) n.829A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.3356A>T (p.Asp1119Val) c.3092A>T (p.Asp1031Val) n.5133A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289765_108289770dup | CA1139662304 | ATM | c.4400_4405dup (p.Val1468_Ile1469insAsnVal) c.*3871_*3876dup (n.*3871_*3876dup) n.1663_1668dup n.4550_4555dup c.4235_4240dup (p.Val1413_Ile1414insAsnVal) n.615_620dup c.407_412dup (p.Val137_Ile138insAsnVal) n.829_834dup c.356_361dup (p.Val120_Ile121insAsnVal) c.3356_3361dup (p.Val1120_Ile1121insAsnVal) c.3092_3097dup (p.Val1032_Ile1033insAsnVal) n.5133_5138dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289766C>A | CA382532219 | ATM | c.4401C>A (p.Asp1467Glu) c.*3872C>A (n.*3872C>A) n.1664C>A n.4551C>A c.4236C>A (p.Asp1412Glu) n.616C>A c.408C>A (p.Asp136Glu) n.830C>A c.357C>A (p.Asp119Glu) c.3357C>A (p.Asp1119Glu) c.3093C>A (p.Asp1031Glu) n.5134C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289766C= | CA1998785684 | ATM | c.4401C= (p.Asp1467=) c.*3872C= (n.*3872C=) n.1664C= n.4551C= c.4236C= (p.Asp1412=) n.616C= c.408C= (p.Asp136=) n.830C= c.357C= (p.Asp119=) c.3357C= (p.Asp1119=) c.3093C= (p.Asp1031=) n.5134C= | |
| 11 | g.108289766C>G | CA382532221 | ATM | c.4401C>G (p.Asp1467Glu) c.*3872C>G (n.*3872C>G) n.1664C>G n.4551C>G c.4236C>G (p.Asp1412Glu) n.616C>G c.408C>G (p.Asp136Glu) n.830C>G c.357C>G (p.Asp119Glu) c.3357C>G (p.Asp1119Glu) c.3093C>G (p.Asp1031Glu) n.5134C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289766C>T | CA10579148 | ATM | c.4401C>T (p.Asp1467=) c.*3872C>T (n.*3872C>T) n.1664C>T n.4551C>T c.4236C>T (p.Asp1412=) n.616C>T c.408C>T (p.Asp136=) n.830C>T c.357C>T (p.Asp119=) c.3357C>T (p.Asp1119=) c.3093C>T (p.Asp1031=) n.5134C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289766_108289768delinsCGT | CA1998785685 | ATM | c.4401_4403delinsCGT (p.Asp1467=) c.*3872_*3874delinsCGT (n.*3872_*3874delinsCGT) n.1664_1666delinsCGT n.4551_4553delinsCGT c.4236_4238delinsCGT (p.Asp1412=) n.616_618delinsCGT c.408_410delinsCGT (p.Asp136=) n.830_832delinsCGT c.357_359delinsCGT (p.Asp119=) c.3357_3359delinsCGT (p.Asp1119=) c.3093_3095delinsCGT (p.Asp1031=) n.5134_5136delinsCGT | |
| 11 | g.108289767G>A | CA157119 | ATM | c.4402G>A (p.Val1468Ile) c.*3873G>A (n.*3873G>A) n.1665G>A n.4552G>A c.4237G>A (p.Val1413Ile) n.617G>A c.409G>A (p.Val137Ile) n.831G>A c.358G>A (p.Val120Ile) c.3358G>A (p.Val1120Ile) c.3094G>A (p.Val1032Ile) n.5135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289767G>C | CA382532224 | ATM | c.4402G>C (p.Val1468Leu) c.*3873G>C (n.*3873G>C) n.1665G>C n.4552G>C c.4237G>C (p.Val1413Leu) n.617G>C c.409G>C (p.Val137Leu) n.831G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.3094G>C (p.Val1032Leu) n.5135G>C | |
| 11 | g.108289767G= | CA1998785687 | ATM | c.4402G= (p.Val1468=) c.*3873G= (n.*3873G=) n.1665G= n.4552G= c.4237G= (p.Val1413=) n.617G= c.409G= (p.Val137=) n.831G= c.358G= (p.Val120=) c.3358G= (p.Val1120=) c.3094G= (p.Val1032=) n.5135G= | |
| 11 | g.108289767G>T | CA382532223 | ATM | c.4402G>T (p.Val1468Phe) c.*3873G>T (n.*3873G>T) n.1665G>T n.4552G>T c.4237G>T (p.Val1413Phe) n.617G>T c.409G>T (p.Val137Phe) n.831G>T c.358G>T (p.Val120Phe) c.3358G>T (p.Val1120Phe) c.3094G>T (p.Val1032Phe) n.5135G>T | |
| 11 | g.108289767_108289768delinsA | CA915944419 | ATM | c.4402_4403delinsA (p.Val1468IlefsTer5) c.*3873_*3874delinsA (n.*3873_*3874delinsA) n.1665_1666delinsA n.4552_4553delinsA c.4237_4238delinsA (p.Val1413IlefsTer5) n.617_618delinsA c.409_410delinsA (p.Val137IlefsTer5) n.831_832delinsA c.358_359delinsA (p.Val120IlefsTer5) c.3358_3359delinsA (p.Val1120IlefsTer5) c.3094_3095delinsA (p.Val1032IlefsTer5) n.5135_5136delinsA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289768T>A | CA382532225 | ATM | c.4403T>A (p.Val1468Asp) c.*3874T>A (n.*3874T>A) n.1666T>A n.4553T>A c.4238T>A (p.Val1413Asp) n.618T>A c.410T>A (p.Val137Asp) n.832T>A c.359T>A (p.Val120Asp) c.3359T>A (p.Val1120Asp) c.3095T>A (p.Val1032Asp) n.5136T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289768T>C | CA382532226 | ATM | c.4403T>C (p.Val1468Ala) c.*3874T>C (n.*3874T>C) n.1666T>C n.4553T>C c.4238T>C (p.Val1413Ala) n.618T>C c.410T>C (p.Val137Ala) n.832T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.3095T>C (p.Val1032Ala) n.5136T>C | |
| 11 | g.108289768T>G | CA382532227 | ATM | c.4403T>G (p.Val1468Gly) c.*3874T>G (n.*3874T>G) n.1666T>G n.4553T>G c.4238T>G (p.Val1413Gly) n.618T>G c.410T>G (p.Val137Gly) n.832T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.3095T>G (p.Val1032Gly) n.5136T>G | |
| 11 | g.108289769T>A | CA476674037 | ATM | c.4404T>A (p.Val1468=) c.*3875T>A (n.*3875T>A) n.1667T>A n.4554T>A c.4239T>A (p.Val1413=) n.619T>A c.411T>A (p.Val137=) n.833T>A c.360T>A (p.Val120=) c.3360T>A (p.Val1120=) c.3096T>A (p.Val1032=) n.5137T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289769T>C | CA476674038 | ATM | c.4404T>C (p.Val1468=) c.*3875T>C (n.*3875T>C) n.1667T>C n.4554T>C c.4239T>C (p.Val1413=) n.619T>C c.411T>C (p.Val137=) n.833T>C c.360T>C (p.Val120=) c.3360T>C (p.Val1120=) c.3096T>C (p.Val1032=) n.5137T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289769T>G | CA476674039 | ATM | c.4404T>G (p.Val1468=) c.*3875T>G (n.*3875T>G) n.1667T>G n.4554T>G c.4239T>G (p.Val1413=) n.619T>G c.411T>G (p.Val137=) n.833T>G c.360T>G (p.Val120=) c.3360T>G (p.Val1120=) c.3096T>G (p.Val1032=) n.5137T>G | dbSNP |
| 11 | g.108289769T= | CA1998785695 | ATM | c.4404T= (p.Val1468=) c.*3875T= (n.*3875T=) n.1667T= n.4554T= c.4239T= (p.Val1413=) n.619T= c.411T= (p.Val137=) n.833T= c.360T= (p.Val120=) c.3360T= (p.Val1120=) c.3096T= (p.Val1032=) n.5137T= | |
| 11 | g.108289769_108289770delinsTA | CA1998785693 | ATM | c.4404_4405delinsTA (p.Val1468=) c.*3875_*3876delinsTA (n.*3875_*3876delinsTA) n.1667_1668delinsTA n.4554_4555delinsTA c.4239_4240delinsTA (p.Val1413=) n.619_620delinsTA c.411_412delinsTA (p.Val137=) n.833_834delinsTA c.360_361delinsTA (p.Val120=) c.3360_3361delinsTA (p.Val1120=) c.3096_3097delinsTA (p.Val1032=) n.5137_5138delinsTA | |
| 11 | g.108289770del | CA10603089 | ATM | c.4405del (p.Ile1469PhefsTer4) c.*3876del (n.*3876del) n.1668del n.4555del c.4240del (p.Ile1414PhefsTer4) n.620del c.412del (p.Ile138PhefsTer4) n.834del c.361del (p.Ile121PhefsTer4) c.3361del (p.Ile1121PhefsTer4) c.3097del (p.Ile1033PhefsTer4) n.5138del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289770A>C | CA382532228 | ATM | c.4405A>C (p.Ile1469Leu) c.*3876A>C (n.*3876A>C) n.1668A>C n.4555A>C c.4240A>C (p.Ile1414Leu) n.620A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.834A>C c.361A>C (p.Ile121Leu) c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.3097A>C (p.Ile1033Leu) n.5138A>C | |
| 11 | g.108289770A>G | CA382532229 | ATM | c.4405A>G (p.Ile1469Val) c.*3876A>G (n.*3876A>G) n.1668A>G n.4555A>G c.4240A>G (p.Ile1414Val) n.620A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.834A>G c.361A>G (p.Ile121Val) c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.3097A>G (p.Ile1033Val) n.5138A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289770A>T | CA382532230 | ATM | c.4405A>T (p.Ile1469Phe) c.*3876A>T (n.*3876A>T) n.1668A>T n.4555A>T c.4240A>T (p.Ile1414Phe) n.620A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.834A>T c.361A>T (p.Ile121Phe) c.3361A>T (p.Ile1121Phe) c.3097A>T (p.Ile1033Phe) n.5138A>T | |
| 11 | g.108289771T>A | CA382532231 | ATM | c.4406T>A (p.Ile1469Asn) c.*3877T>A (n.*3877T>A) n.1669T>A n.4556T>A c.4241T>A (p.Ile1414Asn) n.621T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.835T>A c.362T>A (p.Ile121Asn) c.3362T>A (p.Ile1121Asn) c.3098T>A (p.Ile1033Asn) n.5139T>A | |
| 11 | g.108289771T>C | CA382532233 | ATM | c.4406T>C (p.Ile1469Thr) c.*3877T>C (n.*3877T>C) n.1669T>C n.4556T>C c.4241T>C (p.Ile1414Thr) n.621T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.835T>C c.362T>C (p.Ile121Thr) c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.3098T>C (p.Ile1033Thr) n.5139T>C | |
| 11 | g.108289771T>G | CA382532232 | ATM | c.4406T>G (p.Ile1469Ser) c.*3877T>G (n.*3877T>G) n.1669T>G n.4556T>G c.4241T>G (p.Ile1414Ser) n.621T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.835T>G c.362T>G (p.Ile121Ser) c.3362T>G (p.Ile1121Ser) c.3098T>G (p.Ile1033Ser) n.5139T>G | |
| 11 | g.108289772_108289773dup | CA645569708 | ATM | c.4407_4408dup (p.Tyr1470PhefsTer4) c.*3878_*3879dup (n.*3878_*3879dup) n.1670_1671dup n.4557_4558dup c.4242_4243dup (p.Tyr1415PhefsTer4) n.622_623dup c.414_415dup (p.Tyr139PhefsTer4) n.836_837dup c.363_364dup (p.Tyr122PhefsTer4) c.3363_3364dup (p.Tyr1122PhefsTer4) c.3099_3100dup (p.Tyr1034PhefsTer4) n.5140_5141dup | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289772T>A | CA476674051 | ATM | c.4407T>A (p.Ile1469=) c.*3878T>A (n.*3878T>A) n.1670T>A n.4557T>A c.4242T>A (p.Ile1414=) n.622T>A c.414T>A (p.Ile138=) n.836T>A c.363T>A (p.Ile121=) c.3363T>A (p.Ile1121=) c.3099T>A (p.Ile1033=) n.5140T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289772T>C | CA476674052 | ATM | c.4407T>C (p.Ile1469=) c.*3878T>C (n.*3878T>C) n.1670T>C n.4557T>C c.4242T>C (p.Ile1414=) n.622T>C c.414T>C (p.Ile138=) n.836T>C c.363T>C (p.Ile121=) c.3363T>C (p.Ile1121=) c.3099T>C (p.Ile1033=) n.5140T>C | |
| 11 | g.108289772T>G | CA6265443 | ATM | c.4407T>G (p.Ile1469Met) c.*3878T>G (n.*3878T>G) n.1670T>G n.4557T>G c.4242T>G (p.Ile1414Met) n.622T>G c.414T>G (p.Ile138Met) n.836T>G c.363T>G (p.Ile121Met) c.3363T>G (p.Ile1121Met) c.3099T>G (p.Ile1033Met) n.5140T>G | dbSNP ExAC COSMIC |
| 11 | g.108289772T= | CA1998785704 | ATM | c.4407T= (p.Ile1469=) c.*3878T= (n.*3878T=) n.1670T= n.4557T= c.4242T= (p.Ile1414=) n.622T= c.414T= (p.Ile138=) n.836T= c.363T= (p.Ile121=) c.3363T= (p.Ile1121=) c.3099T= (p.Ile1033=) n.5140T= | |
| 11 | g.108289773T>A | CA382532234 | ATM | c.4408T>A (p.Tyr1470Asn) c.*3879T>A (n.*3879T>A) n.1671T>A n.4558T>A c.4243T>A (p.Tyr1415Asn) n.623T>A c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.837T>A c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.3364T>A (p.Tyr1122Asn) c.3100T>A (p.Tyr1034Asn) n.5141T>A | |
| 11 | g.108289773T>C | CA382532235 | ATM | c.4408T>C (p.Tyr1470His) c.*3879T>C (n.*3879T>C) n.1671T>C n.4558T>C c.4243T>C (p.Tyr1415His) n.623T>C c.415T>C (p.Tyr139His) n.837T>C c.364T>C (p.Tyr122His) c.3364T>C (p.Tyr1122His) c.3100T>C (p.Tyr1034His) n.5141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289773T>G | CA382532236 | ATM | c.4408T>G (p.Tyr1470Asp) c.*3879T>G (n.*3879T>G) n.1671T>G n.4558T>G c.4243T>G (p.Tyr1415Asp) n.623T>G c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.837T>G c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.3364T>G (p.Tyr1122Asp) c.3100T>G (p.Tyr1034Asp) n.5141T>G | ClinVar |
| 11 | g.108289774A= | CA1998785710 | ATM | c.4409A= (p.Tyr1470=) c.*3880A= (n.*3880A=) n.1672A= n.4559A= c.4244A= (p.Tyr1415=) n.624A= c.416A= (p.Tyr139=) n.838A= c.365A= (p.Tyr122=) c.3365A= (p.Tyr1122=) c.3101A= (p.Tyr1034=) n.5142A= | |
| 11 | g.108289774A>C | CA382532237 | ATM | c.4409A>C (p.Tyr1470Ser) c.*3880A>C (n.*3880A>C) n.1672A>C n.4559A>C c.4244A>C (p.Tyr1415Ser) n.624A>C c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.838A>C c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.3365A>C (p.Tyr1122Ser) c.3101A>C (p.Tyr1034Ser) n.5142A>C | |
| 11 | g.108289774A>G | CA382532239 | ATM | c.4409A>G (p.Tyr1470Cys) c.*3880A>G (n.*3880A>G) n.1672A>G n.4559A>G c.4244A>G (p.Tyr1415Cys) n.624A>G c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.838A>G c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.3365A>G (p.Tyr1122Cys) c.3101A>G (p.Tyr1034Cys) n.5142A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289774A>T | CA382532238 | ATM | c.4409A>T (p.Tyr1470Phe) c.*3880A>T (n.*3880A>T) n.1672A>T n.4559A>T c.4244A>T (p.Tyr1415Phe) n.624A>T c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.838A>T c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.3365A>T (p.Tyr1122Phe) c.3101A>T (p.Tyr1034Phe) n.5142A>T | |
| 11 | g.108289775T>A | CA382532240 | ATM | c.4410T>A (p.Tyr1470Ter) c.*3881T>A (n.*3881T>A) n.1673T>A n.4560T>A c.4245T>A (p.Tyr1415Ter) n.625T>A c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.839T>A c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.3366T>A (p.Tyr1122Ter) c.3102T>A (p.Tyr1034Ter) n.5143T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289775T>C | CA16605789 | ATM | c.4410T>C (p.Tyr1470=) c.*3881T>C (n.*3881T>C) n.1673T>C n.4560T>C c.4245T>C (p.Tyr1415=) n.625T>C c.417T>C (p.Tyr139=) n.839T>C c.366T>C (p.Tyr122=) c.3366T>C (p.Tyr1122=) c.3102T>C (p.Tyr1034=) n.5143T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289775T>G | CA382532241 | ATM | c.4410T>G (p.Tyr1470Ter) c.*3881T>G (n.*3881T>G) n.1673T>G n.4560T>G c.4245T>G (p.Tyr1415Ter) n.625T>G c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.839T>G c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.3366T>G (p.Tyr1122Ter) c.3102T>G (p.Tyr1034Ter) n.5143T>G | ClinVar |
| 11 | g.108289775T= | CA1998785717 | ATM | c.4410T= (p.Tyr1470=) c.*3881T= (n.*3881T=) n.1673T= n.4560T= c.4245T= (p.Tyr1415=) n.625T= c.417T= (p.Tyr139=) n.839T= c.366T= (p.Tyr122=) c.3366T= (p.Tyr1122=) c.3102T= (p.Tyr1034=) n.5143T= | |
| 11 | g.108289776A= | CA1998785725 | ATM | c.4411A= (p.Thr1471=) c.*3882A= (n.*3882A=) n.1674A= n.4561A= c.4246A= (p.Thr1416=) n.626A= c.418A= (p.Thr140=) n.840A= c.367A= (p.Thr123=) c.3367A= (p.Thr1123=) c.3103A= (p.Thr1035=) n.5144A= | |
| 11 | g.108289776A>C | CA382532242 | ATM | c.4411A>C (p.Thr1471Pro) c.*3882A>C (n.*3882A>C) n.1674A>C n.4561A>C c.4246A>C (p.Thr1416Pro) n.626A>C c.418A>C (p.Thr140Pro) n.840A>C c.367A>C (p.Thr123Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.3103A>C (p.Thr1035Pro) n.5144A>C | |
| 11 | g.108289776A>G | CA382532243 | ATM | c.4411A>G (p.Thr1471Ala) c.*3882A>G (n.*3882A>G) n.1674A>G n.4561A>G c.4246A>G (p.Thr1416Ala) n.626A>G c.418A>G (p.Thr140Ala) n.840A>G c.367A>G (p.Thr123Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.3103A>G (p.Thr1035Ala) n.5144A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289776A>T | CA382532244 | ATM | c.4411A>T (p.Thr1471Ser) c.*3882A>T (n.*3882A>T) n.1674A>T n.4561A>T c.4246A>T (p.Thr1416Ser) n.626A>T c.418A>T (p.Thr140Ser) n.840A>T c.367A>T (p.Thr123Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.3103A>T (p.Thr1035Ser) n.5144A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289779_108289788del | CA2695198998 | ATM | c.4414_4423del (p.Leu1472IlefsTer24) c.*3885_*3894del (n.*3885_*3894del) n.1677_1686del n.4564_4573del c.4249_4258del (p.Leu1417IlefsTer24) n.629_638del c.421_430del (p.Leu141IlefsTer7) n.843_852del c.370_379del (p.Leu124IlefsTer24) c.3370_3379del (p.Leu1124IlefsTer24) c.3106_3115del (p.Leu1036IlefsTer24) n.5147_5156del | ClinVar |
| 11 | g.108289778_108289796del | CA2580083236 | ATM | c.4413_4431del (p.Leu1472LysfsTer21) c.*3884_*3902del (n.*3884_*3902del) n.1676_1694del n.4563_4581del c.4248_4266del (p.Leu1417LysfsTer21) n.628_646del c.420_438del (p.Leu141LysfsTer4) n.842_860del c.369_387del (p.Leu124LysfsTer21) c.3369_3387del (p.Leu1124LysfsTer21) c.3105_3123del (p.Leu1036LysfsTer21) n.5146_5164del | ClinVar |
| 11 | g.108289777C>A | CA382532245 | ATM | c.4412C>A (p.Thr1471Asn) c.*3883C>A (n.*3883C>A) n.1675C>A n.4562C>A c.4247C>A (p.Thr1416Asn) n.627C>A c.419C>A (p.Thr140Asn) n.841C>A c.368C>A (p.Thr123Asn) c.3368C>A (p.Thr1123Asn) c.3104C>A (p.Thr1035Asn) n.5145C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289777C>G | CA382532246 | ATM | c.4412C>G (p.Thr1471Ser) c.*3883C>G (n.*3883C>G) n.1675C>G n.4562C>G c.4247C>G (p.Thr1416Ser) n.627C>G c.419C>G (p.Thr140Ser) n.841C>G c.368C>G (p.Thr123Ser) c.3368C>G (p.Thr1123Ser) c.3104C>G (p.Thr1035Ser) n.5145C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289777C>T | CA382532247 | ATM | c.4412C>T (p.Thr1471Ile) c.*3883C>T (n.*3883C>T) n.1675C>T n.4562C>T c.4247C>T (p.Thr1416Ile) n.627C>T c.419C>T (p.Thr140Ile) n.841C>T c.368C>T (p.Thr123Ile) c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.3104C>T (p.Thr1035Ile) n.5145C>T | |
| 11 | g.108289777dup | CA2615853768 | ATM | c.4412dup (p.Leu1472PhefsTer19) c.*3883dup (n.*3883dup) n.1675dup n.4562dup c.4247dup (p.Leu1417PhefsTer19) n.627dup c.419dup (p.Leu141PhefsTer?) n.841dup c.368dup (p.Leu124PhefsTer19) c.3368dup (p.Leu1124PhefsTer19) c.3104dup (p.Leu1036PhefsTer19) n.5145dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289778T>A | CA476674053 | ATM | c.4413T>A (p.Thr1471=) c.*3884T>A (n.*3884T>A) n.1676T>A n.4563T>A c.4248T>A (p.Thr1416=) n.628T>A c.420T>A (p.Thr140=) n.842T>A c.369T>A (p.Thr123=) c.3369T>A (p.Thr1123=) c.3105T>A (p.Thr1035=) n.5146T>A | |
| 11 | g.108289778T>C | CA476674054 | ATM | c.4413T>C (p.Thr1471=) c.*3884T>C (n.*3884T>C) n.1676T>C n.4563T>C c.4248T>C (p.Thr1416=) n.628T>C c.420T>C (p.Thr140=) n.842T>C c.369T>C (p.Thr123=) c.3369T>C (p.Thr1123=) c.3105T>C (p.Thr1035=) n.5146T>C | |
| 11 | g.108289778T>G | CA476674055 | ATM | c.4413T>G (p.Thr1471=) c.*3884T>G (n.*3884T>G) n.1676T>G n.4563T>G c.4248T>G (p.Thr1416=) n.628T>G c.420T>G (p.Thr140=) n.842T>G c.369T>G (p.Thr123=) c.3369T>G (p.Thr1123=) c.3105T>G (p.Thr1035=) n.5146T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289780dup | CA658655585 | ATM | c.4415dup (p.Leu1472PhefsTer19) c.*3886dup (n.*3886dup) n.1678dup n.4565dup c.4250dup (p.Leu1417PhefsTer19) n.630dup c.422dup (p.Leu141PhefsTer?) n.844dup c.371dup (p.Leu124PhefsTer19) c.3371dup (p.Leu1124PhefsTer19) c.3107dup (p.Leu1036PhefsTer19) n.5148dup | |
| 11 | g.108289779T>A | CA382532248 | ATM | c.4414T>A (p.Leu1472Met) c.*3885T>A (n.*3885T>A) n.1677T>A n.4564T>A c.4249T>A (p.Leu1417Met) n.629T>A c.421T>A (p.Leu141Met) n.843T>A c.370T>A (p.Leu124Met) c.3370T>A (p.Leu1124Met) c.3106T>A (p.Leu1036Met) n.5147T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289779T>C | CA476674056 | ATM | c.4414T>C (p.Leu1472=) c.*3885T>C (n.*3885T>C) n.1677T>C n.4564T>C c.4249T>C (p.Leu1417=) n.629T>C c.421T>C (p.Leu141=) n.843T>C c.370T>C (p.Leu124=) c.3370T>C (p.Leu1124=) c.3106T>C (p.Leu1036=) n.5147T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289779T>G | CA286849 | ATM | c.4414T>G (p.Leu1472Val) c.*3885T>G (n.*3885T>G) n.1677T>G n.4564T>G c.4249T>G (p.Leu1417Val) n.629T>G c.421T>G (p.Leu141Val) n.843T>G c.370T>G (p.Leu124Val) c.3370T>G (p.Leu1124Val) c.3106T>G (p.Leu1036Val) n.5147T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289779T= | CA1998785730 | ATM | c.4414T= (p.Leu1472=) c.*3885T= (n.*3885T=) n.1677T= n.4564T= c.4249T= (p.Leu1417=) n.629T= c.421T= (p.Leu141=) n.843T= c.370T= (p.Leu124=) c.3370T= (p.Leu1124=) c.3106T= (p.Leu1036=) n.5147T= | |
| 11 | g.108289780T>A | CA382532250 | ATM | c.4415T>A (p.Leu1472Ter) c.*3886T>A (n.*3886T>A) n.1678T>A n.4565T>A c.4250T>A (p.Leu1417Ter) n.630T>A c.422T>A (p.Leu141Ter) n.844T>A c.371T>A (p.Leu124Ter) c.3371T>A (p.Leu1124Ter) c.3107T>A (p.Leu1036Ter) n.5148T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289780T>C | CA6265444 | ATM | c.4415T>C (p.Leu1472Ser) c.*3886T>C (n.*3886T>C) n.1678T>C n.4565T>C c.4250T>C (p.Leu1417Ser) n.630T>C c.422T>C (p.Leu141Ser) n.844T>C c.371T>C (p.Leu124Ser) c.3371T>C (p.Leu1124Ser) c.3107T>C (p.Leu1036Ser) n.5148T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289780T>G | CA382532249 | ATM | c.4415T>G (p.Leu1472Trp) c.*3886T>G (n.*3886T>G) n.1678T>G n.4565T>G c.4250T>G (p.Leu1417Trp) n.630T>G c.422T>G (p.Leu141Trp) n.844T>G c.371T>G (p.Leu124Trp) c.3371T>G (p.Leu1124Trp) c.3107T>G (p.Leu1036Trp) n.5148T>G | ClinVar |
| 11 | g.108289780T= | CA1998785737 | ATM | c.4415T= (p.Leu1472=) c.*3886T= (n.*3886T=) n.1678T= n.4565T= c.4250T= (p.Leu1417=) n.630T= c.422T= (p.Leu141=) n.844T= c.371T= (p.Leu124=) c.3371T= (p.Leu1124=) c.3107T= (p.Leu1036=) n.5148T= | |
| 11 | g.108289780_108289781delinsTG | CA1998785739 | ATM | c.4415_4416delinsTG (p.Leu1472=) c.*3886_*3887delinsTG (n.*3886_*3887delinsTG) n.1678_1679delinsTG n.4565_4566delinsTG c.4250_4251delinsTG (p.Leu1417=) n.630_631delinsTG c.422_423delinsTG (p.Leu141=) n.844_845delinsTG c.371_372delinsTG (p.Leu124=) c.3371_3372delinsTG (p.Leu1124=) c.3107_3108delinsTG (p.Leu1036=) n.5148_5149delinsTG | |
| 11 | g.108289781del | CA10588500 | ATM | c.4416del (p.Ile1473PhefsTer26) c.*3887del (n.*3887del) n.1679del n.4566del c.4251del (p.Ile1418PhefsTer26) n.631del c.423del (p.Ile142PhefsTer9) n.845del c.372del (p.Ile125PhefsTer26) c.3372del (p.Ile1125PhefsTer26) c.3108del (p.Ile1037PhefsTer26) n.5149del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289781G>A | CA186607 | ATM | c.4416G>A (p.Leu1472=) c.*3887G>A (n.*3887G>A) n.1679G>A n.4566G>A c.4251G>A (p.Leu1417=) n.631G>A c.423G>A (p.Leu141=) n.845G>A c.372G>A (p.Leu124=) c.3372G>A (p.Leu1124=) c.3108G>A (p.Leu1036=) n.5149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289781G>C | CA382532251 | ATM | c.4416G>C (p.Leu1472Phe) c.*3887G>C (n.*3887G>C) n.1679G>C n.4566G>C c.4251G>C (p.Leu1417Phe) n.631G>C c.423G>C (p.Leu141Phe) n.845G>C c.372G>C (p.Leu124Phe) c.3372G>C (p.Leu1124Phe) c.3108G>C (p.Leu1036Phe) n.5149G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289781G= | CA1998785745 | ATM | c.4416G= (p.Leu1472=) c.*3887G= (n.*3887G=) n.1679G= n.4566G= c.4251G= (p.Leu1417=) n.631G= c.423G= (p.Leu141=) n.845G= c.372G= (p.Leu124=) c.3372G= (p.Leu1124=) c.3108G= (p.Leu1036=) n.5149G= | |
| 11 | g.108289781G>T | CA382532252 | ATM | c.4416G>T (p.Leu1472Phe) c.*3887G>T (n.*3887G>T) n.1679G>T n.4566G>T c.4251G>T (p.Leu1417Phe) n.631G>T c.423G>T (p.Leu141Phe) n.845G>T c.372G>T (p.Leu124Phe) c.3372G>T (p.Leu1124Phe) c.3108G>T (p.Leu1036Phe) n.5149G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108289782A= | CA1998785752 | ATM | c.4417A= (p.Ile1473=) c.*3888A= (n.*3888A=) n.1680A= n.4567A= c.4252A= (p.Ile1418=) n.632A= c.424A= (p.Ile142=) n.846A= c.373A= (p.Ile125=) c.3373A= (p.Ile1125=) c.3109A= (p.Ile1037=) n.5150A= | |
| 11 | g.108289782A>C | CA382532255 | ATM | c.4417A>C (p.Ile1473Leu) c.*3888A>C (n.*3888A>C) n.1680A>C n.4567A>C c.4252A>C (p.Ile1418Leu) n.632A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) n.846A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.3109A>C (p.Ile1037Leu) n.5150A>C | |
| 11 | g.108289782A>G | CA382532253 | ATM | c.4417A>G (p.Ile1473Val) c.*3888A>G (n.*3888A>G) n.1680A>G n.4567A>G c.4252A>G (p.Ile1418Val) n.632A>G c.424A>G (p.Ile142Val) n.846A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.3109A>G (p.Ile1037Val) n.5150A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289782A>T | CA382532254 | ATM | c.4417A>T (p.Ile1473Phe) c.*3888A>T (n.*3888A>T) n.1680A>T n.4567A>T c.4252A>T (p.Ile1418Phe) n.632A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) n.846A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.3373A>T (p.Ile1125Phe) c.3109A>T (p.Ile1037Phe) n.5150A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289783T>A | CA382532256 | ATM | c.4418T>A (p.Ile1473Asn) c.*3889T>A (n.*3889T>A) n.1681T>A n.4568T>A c.4253T>A (p.Ile1418Asn) n.633T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) n.847T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.3374T>A (p.Ile1125Asn) c.3110T>A (p.Ile1037Asn) n.5151T>A | |
| 11 | g.108289783T>C | CA382532257 | ATM | c.4418T>C (p.Ile1473Thr) c.*3889T>C (n.*3889T>C) n.1681T>C n.4568T>C c.4253T>C (p.Ile1418Thr) n.633T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) n.847T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.3110T>C (p.Ile1037Thr) n.5151T>C | |
| 11 | g.108289783T>G | CA382532258 | ATM | c.4418T>G (p.Ile1473Ser) c.*3889T>G (n.*3889T>G) n.1681T>G n.4568T>G c.4253T>G (p.Ile1418Ser) n.633T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) n.847T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.3374T>G (p.Ile1125Ser) c.3110T>G (p.Ile1037Ser) n.5151T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289784T>A | CA476674057 | ATM | c.4419T>A (p.Ile1473=) c.*3890T>A (n.*3890T>A) n.1682T>A n.4569T>A c.4254T>A (p.Ile1418=) n.634T>A c.426T>A (p.Ile142=) n.848T>A c.375T>A (p.Ile125=) c.3375T>A (p.Ile1125=) c.3111T>A (p.Ile1037=) n.5152T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289784T>C | CA476674058 | ATM | c.4419T>C (p.Ile1473=) c.*3890T>C (n.*3890T>C) n.1682T>C n.4569T>C c.4254T>C (p.Ile1418=) n.634T>C c.426T>C (p.Ile142=) n.848T>C c.375T>C (p.Ile125=) c.3375T>C (p.Ile1125=) c.3111T>C (p.Ile1037=) n.5152T>C | |
| 11 | g.108289784T>G | CA382532259 | ATM | c.4419T>G (p.Ile1473Met) c.*3890T>G (n.*3890T>G) n.1682T>G n.4569T>G c.4254T>G (p.Ile1418Met) n.634T>G c.426T>G (p.Ile142Met) n.848T>G c.375T>G (p.Ile125Met) c.3375T>G (p.Ile1125Met) c.3111T>G (p.Ile1037Met) n.5152T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289784T= | CA1998785758 | ATM | c.4419T= (p.Ile1473=) c.*3890T= (n.*3890T=) n.1682T= n.4569T= c.4254T= (p.Ile1418=) n.634T= c.426T= (p.Ile142=) n.848T= c.375T= (p.Ile125=) c.3375T= (p.Ile1125=) c.3111T= (p.Ile1037=) n.5152T= | |
| 11 | g.108289785_108289790del | CA2615853809 | ATM | c.4420_4425del (p.His1474_Tyr1475del) c.*3891_*3896del (n.*3891_*3896del) n.1683_1688del n.4570_4575del c.4255_4260del (p.His1419_Tyr1420del) n.635_640del c.427_432del (p.His143_Tyr144del) n.849_854del c.376_381del (p.His126_Tyr127del) c.3376_3381del (p.His1126_Tyr1127del) c.3112_3117del (p.His1038_Tyr1039del) n.5153_5158del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289785C>A | CA348817 | ATM | c.4420C>A (p.His1474Asn) c.*3891C>A (n.*3891C>A) n.1683C>A n.4570C>A c.4255C>A (p.His1419Asn) n.635C>A c.427C>A (p.His143Asn) n.849C>A c.376C>A (p.His126Asn) c.3376C>A (p.His1126Asn) c.3112C>A (p.His1038Asn) n.5153C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289785C= | CA1998785773 | ATM | c.4420C= (p.His1474=) c.*3891C= (n.*3891C=) n.1683C= n.4570C= c.4255C= (p.His1419=) n.635C= c.427C= (p.His143=) n.849C= c.376C= (p.His126=) c.3376C= (p.His1126=) c.3112C= (p.His1038=) n.5153C= | |
| 11 | g.108289785C>G | CA286852 | ATM | c.4420C>G (p.His1474Asp) c.*3891C>G (n.*3891C>G) n.1683C>G n.4570C>G c.4255C>G (p.His1419Asp) n.635C>G c.427C>G (p.His143Asp) n.849C>G c.376C>G (p.His126Asp) c.3376C>G (p.His1126Asp) c.3112C>G (p.His1038Asp) n.5153C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108289785C>T | CA382532260 | ATM | c.4420C>T (p.His1474Tyr) c.*3891C>T (n.*3891C>T) n.1683C>T n.4570C>T c.4255C>T (p.His1419Tyr) n.635C>T c.427C>T (p.His143Tyr) n.849C>T c.376C>T (p.His126Tyr) c.3376C>T (p.His1126Tyr) c.3112C>T (p.His1038Tyr) n.5153C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289786A= | CA1998785777 | ATM | c.4421A= (p.His1474=) c.*3892A= (n.*3892A=) n.1684A= n.4571A= c.4256A= (p.His1419=) n.636A= c.428A= (p.His143=) n.850A= c.377A= (p.His126=) c.3377A= (p.His1126=) c.3113A= (p.His1038=) n.5154A= | |
| 11 | g.108289786A>C | CA382532261 | ATM | c.4421A>C (p.His1474Pro) c.*3892A>C (n.*3892A>C) n.1684A>C n.4571A>C c.4256A>C (p.His1419Pro) n.636A>C c.428A>C (p.His143Pro) n.850A>C c.377A>C (p.His126Pro) c.3377A>C (p.His1126Pro) c.3113A>C (p.His1038Pro) n.5154A>C | |
| 11 | g.108289786A>G | CA382532262 | ATM | c.4421A>G (p.His1474Arg) c.*3892A>G (n.*3892A>G) n.1684A>G n.4571A>G c.4256A>G (p.His1419Arg) n.636A>G c.428A>G (p.His143Arg) n.850A>G c.377A>G (p.His126Arg) c.3377A>G (p.His1126Arg) c.3113A>G (p.His1038Arg) n.5154A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289786A>T | CA382532263 | ATM | c.4421A>T (p.His1474Leu) c.*3892A>T (n.*3892A>T) n.1684A>T n.4571A>T c.4256A>T (p.His1419Leu) n.636A>T c.428A>T (p.His143Leu) n.850A>T c.377A>T (p.His126Leu) c.3377A>T (p.His1126Leu) c.3113A>T (p.His1038Leu) n.5154A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289786_108289797delinsCAACT | CA2580083237 | ATM | c.4421_4432delinsCAACT (p.His1474ProfsTer23) c.*3892_*3903delinsCAACT (n.*3892_*3903delinsCAACT) n.1684_1695delinsCAACT n.4571_4582delinsCAACT c.4256_4267delinsCAACT (p.His1419ProfsTer23) n.636_647delinsCAACT c.428_439delinsCAACT (p.His143ProfsTer6) n.850_861delinsCAACT c.377_388delinsCAACT (p.His126ProfsTer23) c.3377_3388delinsCAACT (p.His1126ProfsTer23) c.3113_3124delinsCAACT (p.His1038ProfsTer23) n.5154_5165delinsCAACT | ClinVar |
| 11 | g.108289787C>A | CA382532264 | ATM | c.4422C>A (p.His1474Gln) c.*3893C>A (n.*3893C>A) n.1685C>A n.4572C>A c.4257C>A (p.His1419Gln) n.637C>A c.429C>A (p.His143Gln) n.851C>A c.378C>A (p.His126Gln) c.3378C>A (p.His1126Gln) c.3114C>A (p.His1038Gln) n.5155C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289787C= | CA1998785783 | ATM | c.4422C= (p.His1474=) c.*3893C= (n.*3893C=) n.1685C= n.4572C= c.4257C= (p.His1419=) n.637C= c.429C= (p.His143=) n.851C= c.378C= (p.His126=) c.3378C= (p.His1126=) c.3114C= (p.His1038=) n.5155C= | |
| 11 | g.108289787C>G | CA382532265 | ATM | c.4422C>G (p.His1474Gln) c.*3893C>G (n.*3893C>G) n.1685C>G n.4572C>G c.4257C>G (p.His1419Gln) n.637C>G c.429C>G (p.His143Gln) n.851C>G c.378C>G (p.His126Gln) c.3378C>G (p.His1126Gln) c.3114C>G (p.His1038Gln) n.5155C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289787C>T | CA476674059 | ATM | c.4422C>T (p.His1474=) c.*3893C>T (n.*3893C>T) n.1685C>T n.4572C>T c.4257C>T (p.His1419=) n.637C>T c.429C>T (p.His143=) n.851C>T c.378C>T (p.His126=) c.3378C>T (p.His1126=) c.3114C>T (p.His1038=) n.5155C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289788T>A | CA382532266 | ATM | c.4423T>A (p.Tyr1475Asn) c.*3894T>A (n.*3894T>A) n.1686T>A n.4573T>A c.4258T>A (p.Tyr1420Asn) n.638T>A c.430T>A (p.Tyr144Asn) n.852T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.3379T>A (p.Tyr1127Asn) c.3115T>A (p.Tyr1039Asn) n.5156T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289788T>C | CA382532267 | ATM | c.4423T>C (p.Tyr1475His) c.*3894T>C (n.*3894T>C) n.1686T>C n.4573T>C c.4258T>C (p.Tyr1420His) n.638T>C c.430T>C (p.Tyr144His) n.852T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.3379T>C (p.Tyr1127His) c.3115T>C (p.Tyr1039His) n.5156T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289788T>G | CA382532268 | ATM | c.4423T>G (p.Tyr1475Asp) c.*3894T>G (n.*3894T>G) n.1686T>G n.4573T>G c.4258T>G (p.Tyr1420Asp) n.638T>G c.430T>G (p.Tyr144Asp) n.852T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.3379T>G (p.Tyr1127Asp) c.3115T>G (p.Tyr1039Asp) n.5156T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289788T= | CA1998785789 | ATM | c.4423T= (p.Tyr1475=) c.*3894T= (n.*3894T=) n.1686T= n.4573T= c.4258T= (p.Tyr1420=) n.638T= c.430T= (p.Tyr144=) n.852T= c.379T= (p.Tyr127=) c.3379T= (p.Tyr1127=) c.3115T= (p.Tyr1039=) n.5156T= | |
| 11 | g.108289789A= | CA1998785793 | ATM | c.4424A= (p.Tyr1475=) c.*3895A= (n.*3895A=) n.1687A= n.4574A= c.4259A= (p.Tyr1420=) n.639A= c.431A= (p.Tyr144=) n.853A= c.380A= (p.Tyr127=) c.3380A= (p.Tyr1127=) c.3116A= (p.Tyr1039=) n.5157A= | |
| 11 | g.108289789A>C | CA382532269 | ATM | c.4424A>C (p.Tyr1475Ser) c.*3895A>C (n.*3895A>C) n.1687A>C n.4574A>C c.4259A>C (p.Tyr1420Ser) n.639A>C c.431A>C (p.Tyr144Ser) n.853A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.3380A>C (p.Tyr1127Ser) c.3116A>C (p.Tyr1039Ser) n.5157A>C | |
| 11 | g.108289789A>G | CA286855 | ATM | c.4424A>G (p.Tyr1475Cys) c.*3895A>G (n.*3895A>G) n.1687A>G n.4574A>G c.4259A>G (p.Tyr1420Cys) n.639A>G c.431A>G (p.Tyr144Cys) n.853A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.3380A>G (p.Tyr1127Cys) c.3116A>G (p.Tyr1039Cys) n.5157A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108289789A>T | CA382532270 | ATM | c.4424A>T (p.Tyr1475Phe) c.*3895A>T (n.*3895A>T) n.1687A>T n.4574A>T c.4259A>T (p.Tyr1420Phe) n.639A>T c.431A>T (p.Tyr144Phe) n.853A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.3380A>T (p.Tyr1127Phe) c.3116A>T (p.Tyr1039Phe) n.5157A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289790T>A | CA382532271 | ATM | c.4425T>A (p.Tyr1475Ter) c.*3896T>A (n.*3896T>A) n.1688T>A n.4575T>A c.4260T>A (p.Tyr1420Ter) n.640T>A c.432T>A (p.Tyr144Ter) n.854T>A c.381T>A (p.Tyr127Ter) c.3381T>A (p.Tyr1127Ter) c.3117T>A (p.Tyr1039Ter) n.5158T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289790T>C | CA476674060 | ATM | c.4425T>C (p.Tyr1475=) c.*3896T>C (n.*3896T>C) n.1688T>C n.4575T>C c.4260T>C (p.Tyr1420=) n.640T>C c.432T>C (p.Tyr144=) n.854T>C c.381T>C (p.Tyr127=) c.3381T>C (p.Tyr1127=) c.3117T>C (p.Tyr1039=) n.5158T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289790T>G | CA382532272 | ATM | c.4425T>G (p.Tyr1475Ter) c.*3896T>G (n.*3896T>G) n.1688T>G n.4575T>G c.4260T>G (p.Tyr1420Ter) n.640T>G c.432T>G (p.Tyr144Ter) n.854T>G c.381T>G (p.Tyr127Ter) c.3381T>G (p.Tyr1127Ter) c.3117T>G (p.Tyr1039Ter) n.5158T>G | |
| 11 | g.108289790dup | CA2574726456 | ATM | c.4425dup (p.Ile1476TyrfsTer15) c.*3896dup (n.*3896dup) n.1688dup n.4575dup c.4260dup (p.Ile1421TyrfsTer15) n.640dup c.432dup (p.Ile145TyrfsTer?) n.854dup c.381dup (p.Ile128TyrfsTer15) c.3381dup (p.Ile1128TyrfsTer15) c.3117dup (p.Ile1040TyrfsTer15) n.5158dup | ClinVar |
| 11 | g.108289791_108289815del | CA2580083238 | ATM | c.4426_4436+14del c.*3897_*3907+14del n.1689_1713del n.4576_4586+14del c.4261_4271+14del n.641_651+14del c.433_443+14del n.855_879del c.382_392+14del c.3382_3392+14del c.3118_3128+14del n.5159_5169+14del | ClinVar |
| 11 | g.108289791A= | CA1998785797 | ATM | c.4426A= (p.Ile1476=) c.*3897A= (n.*3897A=) n.1689A= n.4576A= c.4261A= (p.Ile1421=) n.641A= c.433A= (p.Ile145=) n.855A= c.382A= (p.Ile128=) c.3382A= (p.Ile1128=) c.3118A= (p.Ile1040=) n.5159A= | |
| 11 | g.108289791A>C | CA382532273 | ATM | c.4426A>C (p.Ile1476Leu) c.*3897A>C (n.*3897A>C) n.1689A>C n.4576A>C c.4261A>C (p.Ile1421Leu) n.641A>C c.433A>C (p.Ile145Leu) n.855A>C c.382A>C (p.Ile128Leu) c.3382A>C (p.Ile1128Leu) c.3118A>C (p.Ile1040Leu) n.5159A>C | |
| 11 | g.108289791A>G | CA382532274 | ATM | c.4426A>G (p.Ile1476Val) c.*3897A>G (n.*3897A>G) n.1689A>G n.4576A>G c.4261A>G (p.Ile1421Val) n.641A>G c.433A>G (p.Ile145Val) n.855A>G c.382A>G (p.Ile128Val) c.3382A>G (p.Ile1128Val) c.3118A>G (p.Ile1040Val) n.5159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289791A>T | CA382532275 | ATM | c.4426A>T (p.Ile1476Phe) c.*3897A>T (n.*3897A>T) n.1689A>T n.4576A>T c.4261A>T (p.Ile1421Phe) n.641A>T c.433A>T (p.Ile145Phe) n.855A>T c.382A>T (p.Ile128Phe) c.3382A>T (p.Ile1128Phe) c.3118A>T (p.Ile1040Phe) n.5159A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289792T>A | CA382532277 | ATM | c.4427T>A (p.Ile1476Asn) c.*3898T>A (n.*3898T>A) n.1690T>A n.4577T>A c.4262T>A (p.Ile1421Asn) n.642T>A c.434T>A (p.Ile145Asn) n.856T>A c.383T>A (p.Ile128Asn) c.3383T>A (p.Ile1128Asn) c.3119T>A (p.Ile1040Asn) n.5160T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289792T>C | CA382532278 | ATM | c.4427T>C (p.Ile1476Thr) c.*3898T>C (n.*3898T>C) n.1690T>C n.4577T>C c.4262T>C (p.Ile1421Thr) n.642T>C c.434T>C (p.Ile145Thr) n.856T>C c.383T>C (p.Ile128Thr) c.3383T>C (p.Ile1128Thr) c.3119T>C (p.Ile1040Thr) n.5160T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289792T>G | CA382532276 | ATM | c.4427T>G (p.Ile1476Ser) c.*3898T>G (n.*3898T>G) n.1690T>G n.4577T>G c.4262T>G (p.Ile1421Ser) n.642T>G c.434T>G (p.Ile145Ser) n.856T>G c.383T>G (p.Ile128Ser) c.3383T>G (p.Ile1128Ser) c.3119T>G (p.Ile1040Ser) n.5160T>G | |
| 11 | g.108289793C>A | CA476674061 | ATM | c.4428C>A (p.Ile1476=) c.*3899C>A (n.*3899C>A) n.1691C>A n.4578C>A c.4263C>A (p.Ile1421=) n.643C>A c.435C>A (p.Ile145=) n.857C>A c.384C>A (p.Ile128=) c.3384C>A (p.Ile1128=) c.3120C>A (p.Ile1040=) n.5161C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108289793C= | CA1998785804 | ATM | c.4428C= (p.Ile1476=) c.*3899C= (n.*3899C=) n.1691C= n.4578C= c.4263C= (p.Ile1421=) n.643C= c.435C= (p.Ile145=) n.857C= c.384C= (p.Ile128=) c.3384C= (p.Ile1128=) c.3120C= (p.Ile1040=) n.5161C= | |
| 11 | g.108289793C>G | CA10579149 | ATM | c.4428C>G (p.Ile1476Met) c.*3899C>G (n.*3899C>G) n.1691C>G n.4578C>G c.4263C>G (p.Ile1421Met) n.643C>G c.435C>G (p.Ile145Met) n.857C>G c.384C>G (p.Ile128Met) c.3384C>G (p.Ile1128Met) c.3120C>G (p.Ile1040Met) n.5161C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289793C>T | CA476674062 | ATM | c.4428C>T (p.Ile1476=) c.*3899C>T (n.*3899C>T) n.1691C>T n.4578C>T c.4263C>T (p.Ile1421=) n.643C>T c.435C>T (p.Ile145=) n.857C>T c.384C>T (p.Ile128=) c.3384C>T (p.Ile1128=) c.3120C>T (p.Ile1040=) n.5161C>T | |
| 11 | g.108289794A>C | CA382532279 | ATM | c.4429A>C (p.Asn1477His) c.*3900A>C (n.*3900A>C) n.1692A>C n.4579A>C c.4264A>C (p.Asn1422His) n.644A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.858A>C c.385A>C (p.Asn129His) c.3385A>C (p.Asn1129His) c.3121A>C (p.Asn1041His) n.5162A>C | |
| 11 | g.108289794A>G | CA382532280 | ATM | c.4429A>G (p.Asn1477Asp) c.*3900A>G (n.*3900A>G) n.1692A>G n.4579A>G c.4264A>G (p.Asn1422Asp) n.644A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.858A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) c.3385A>G (p.Asn1129Asp) c.3121A>G (p.Asn1041Asp) n.5162A>G | |
| 11 | g.108289794A>T | CA382532281 | ATM | c.4429A>T (p.Asn1477Tyr) c.*3900A>T (n.*3900A>T) n.1692A>T n.4579A>T c.4264A>T (p.Asn1422Tyr) n.644A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.858A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) c.3121A>T (p.Asn1041Tyr) n.5162A>T | |
| 11 | g.108289795dup | CA2739266039 | ATM | c.4430dup (p.Asn1477LysfsTer14) c.*3901dup (n.*3901dup) n.1693dup n.4580dup c.4265dup (p.Asn1422LysfsTer14) n.645dup c.437dup (p.Asn146LysfsTer?) n.859dup c.386dup (p.Asn129LysfsTer14) c.3386dup (p.Asn1129LysfsTer14) c.3122dup (p.Asn1041LysfsTer14) n.5163dup | ClinVar |
| 11 | g.108289795A>C | CA382532282 | ATM | c.4430A>C (p.Asn1477Thr) c.*3901A>C (n.*3901A>C) n.1693A>C n.4580A>C c.4265A>C (p.Asn1422Thr) n.645A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.859A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) c.3386A>C (p.Asn1129Thr) c.3122A>C (p.Asn1041Thr) n.5163A>C | |
| 11 | g.108289795A>G | CA382532283 | ATM | c.4430A>G (p.Asn1477Ser) c.*3901A>G (n.*3901A>G) n.1693A>G n.4580A>G c.4265A>G (p.Asn1422Ser) n.645A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.859A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) c.3386A>G (p.Asn1129Ser) c.3122A>G (p.Asn1041Ser) n.5163A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108289795A>T | CA382532284 | ATM | c.4430A>T (p.Asn1477Ile) c.*3901A>T (n.*3901A>T) n.1693A>T n.4580A>T c.4265A>T (p.Asn1422Ile) n.645A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.859A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) c.3386A>T (p.Asn1129Ile) c.3122A>T (p.Asn1041Ile) n.5163A>T | |
| 11 | g.108289796C>A | CA10633312 | ATM | c.4431C>A (p.Asn1477Lys) c.*3902C>A (n.*3902C>A) n.1694C>A n.4581C>A c.4266C>A (p.Asn1422Lys) n.646C>A c.438C>A (p.Asn146Lys) n.860C>A c.387C>A (p.Asn129Lys) c.3387C>A (p.Asn1129Lys) c.3123C>A (p.Asn1041Lys) n.5164C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289796C= | CA1998785809 | ATM | c.4431C= (p.Asn1477=) c.*3902C= (n.*3902C=) n.1694C= n.4581C= c.4266C= (p.Asn1422=) n.646C= c.438C= (p.Asn146=) n.860C= c.387C= (p.Asn129=) c.3387C= (p.Asn1129=) c.3123C= (p.Asn1041=) n.5164C= | |
| 11 | g.108289796C>G | CA6265445 | ATM | c.4431C>G (p.Asn1477Lys) c.*3902C>G (n.*3902C>G) n.1694C>G n.4581C>G c.4266C>G (p.Asn1422Lys) n.646C>G c.438C>G (p.Asn146Lys) n.860C>G c.387C>G (p.Asn129Lys) c.3387C>G (p.Asn1129Lys) c.3123C>G (p.Asn1041Lys) n.5164C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289796C>T | CA476674063 | ATM | c.4431C>T (p.Asn1477=) c.*3902C>T (n.*3902C>T) n.1694C>T n.4581C>T c.4266C>T (p.Asn1422=) n.646C>T c.438C>T (p.Asn146=) n.860C>T c.387C>T (p.Asn129=) c.3387C>T (p.Asn1129=) c.3123C>T (p.Asn1041=) n.5164C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289797C>A | CA382532285 | ATM | c.4432C>A (p.Gln1478Lys) c.*3903C>A (n.*3903C>A) n.1695C>A n.4582C>A c.4267C>A (p.Gln1423Lys) n.647C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.861C>A c.388C>A (p.Gln130Lys) c.3388C>A (p.Gln1130Lys) c.3124C>A (p.Gln1042Lys) n.5165C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289797C= | CA1998785817 | ATM | c.4432C= (p.Gln1478=) c.*3903C= (n.*3903C=) n.1695C= n.4582C= c.4267C= (p.Gln1423=) n.647C= c.439C= (p.Gln147=) n.861C= c.388C= (p.Gln130=) c.3388C= (p.Gln1130=) c.3124C= (p.Gln1042=) n.5165C= | |
| 11 | g.108289797C>G | CA382532286 | ATM | c.4432C>G (p.Gln1478Glu) c.*3903C>G (n.*3903C>G) n.1695C>G n.4582C>G c.4267C>G (p.Gln1423Glu) n.647C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.861C>G c.388C>G (p.Gln130Glu) c.3388C>G (p.Gln1130Glu) c.3124C>G (p.Gln1042Glu) n.5165C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289797C>T | CA382532287 | ATM | c.4432C>T (p.Gln1478Ter) c.*3903C>T (n.*3903C>T) n.1695C>T n.4582C>T c.4267C>T (p.Gln1423Ter) n.647C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.861C>T c.388C>T (p.Gln130Ter) c.3388C>T (p.Gln1130Ter) c.3124C>T (p.Gln1042Ter) n.5165C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289798A= | CA1998785826 | ATM | c.4433A= (p.Gln1478=) c.*3904A= (n.*3904A=) n.1696A= n.4583A= c.4268A= (p.Gln1423=) n.648A= c.440A= (p.Gln147=) n.862A= c.389A= (p.Gln130=) c.3389A= (p.Gln1130=) c.3125A= (p.Gln1042=) n.5166A= | |
| 11 | g.108289798A>C | CA382532289 | ATM | c.4433A>C (p.Gln1478Pro) c.*3904A>C (n.*3904A>C) n.1696A>C n.4583A>C c.4268A>C (p.Gln1423Pro) n.648A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.862A>C c.389A>C (p.Gln130Pro) c.3389A>C (p.Gln1130Pro) c.3125A>C (p.Gln1042Pro) n.5166A>C | |
| 11 | g.108289798A>G | CA382532290 | ATM | c.4433A>G (p.Gln1478Arg) c.*3904A>G (n.*3904A>G) n.1696A>G n.4583A>G c.4268A>G (p.Gln1423Arg) n.648A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.862A>G c.389A>G (p.Gln130Arg) c.3389A>G (p.Gln1130Arg) c.3125A>G (p.Gln1042Arg) n.5166A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289798A>T | CA382532288 | ATM | c.4433A>T (p.Gln1478Leu) c.*3904A>T (n.*3904A>T) n.1696A>T n.4583A>T c.4268A>T (p.Gln1423Leu) n.648A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.862A>T c.389A>T (p.Gln130Leu) c.3389A>T (p.Gln1130Leu) c.3125A>T (p.Gln1042Leu) n.5166A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289799A= | CA1998785832 | ATM | c.4434A= (p.Gln1478=) c.*3905A= (n.*3905A=) n.1697A= n.4584A= c.4269A= (p.Gln1423=) n.649A= c.441A= (p.Gln147=) n.863A= c.390A= (p.Gln130=) c.3390A= (p.Gln1130=) c.3126A= (p.Gln1042=) n.5167A= | |
| 11 | g.108289799A>C | CA382532291 | ATM | c.4434A>C (p.Gln1478His) c.*3905A>C (n.*3905A>C) n.1697A>C n.4584A>C c.4269A>C (p.Gln1423His) n.649A>C c.441A>C (p.Gln147His) n.863A>C c.390A>C (p.Gln130His) c.3390A>C (p.Gln1130His) c.3126A>C (p.Gln1042His) n.5167A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289799A>G | CA476674064 | ATM | c.4434A>G (p.Gln1478=) c.*3905A>G (n.*3905A>G) n.1697A>G n.4584A>G c.4269A>G (p.Gln1423=) n.649A>G c.441A>G (p.Gln147=) n.863A>G c.390A>G (p.Gln130=) c.3390A>G (p.Gln1130=) c.3126A>G (p.Gln1042=) n.5167A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289799A>T | CA382532292 | ATM | c.4434A>T (p.Gln1478His) c.*3905A>T (n.*3905A>T) n.1697A>T n.4584A>T c.4269A>T (p.Gln1423His) n.649A>T c.441A>T (p.Gln147His) n.863A>T c.390A>T (p.Gln130His) c.3390A>T (p.Gln1130His) c.3126A>T (p.Gln1042His) n.5167A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289800_108289811del | CA2580083240 | ATM | c.4435_4436+10del c.*3906_*3907+10del n.1698_1709del n.4585_4586+10del c.4270_4271+10del n.650_651+10del c.442_443+10del n.864_875del c.391_392+10del c.3391_3392+10del c.3127_3128+10del n.5168_5169+10del | ClinVar |
| 11 | g.108289800A= | CA1998785836 | ATM | c.4435A= (p.Arg1479=) c.*3906A= (n.*3906A=) n.1698A= n.4585A= c.4270A= (p.Arg1424=) n.650A= c.442A= (p.Arg148=) n.864A= c.391A= (p.Arg131=) c.3391A= (p.Arg1131=) c.3127A= (p.Arg1043=) n.5168A= | |
| 11 | g.108289800A>C | CA476674065 | ATM | c.4435A>C (p.Arg1479=) c.*3906A>C (n.*3906A>C) n.1698A>C n.4585A>C c.4270A>C (p.Arg1424=) n.650A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.864A>C c.391A>C (p.Arg131=) c.3391A>C (p.Arg1131=) c.3127A>C (p.Arg1043=) n.5168A>C | |
| 11 | g.108289800A>G | CA382532293 | ATM | c.4435A>G (p.Arg1479Gly) c.*3906A>G (n.*3906A>G) n.1698A>G n.4585A>G c.4270A>G (p.Arg1424Gly) n.650A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.864A>G c.391A>G (p.Arg131Gly) c.3391A>G (p.Arg1131Gly) c.3127A>G (p.Arg1043Gly) n.5168A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289800A>T | CA382532294 | ATM | c.4435A>T (p.Arg1479Trp) c.*3906A>T (n.*3906A>T) n.1698A>T n.4585A>T c.4270A>T (p.Arg1424Trp) n.650A>T c.442A>T (p.Arg148Trp) n.864A>T c.391A>T (p.Arg131Trp) c.3391A>T (p.Arg1131Trp) c.3127A>T (p.Arg1043Trp) n.5168A>T | |
| 11 | g.108289801G>A | CA382532297 | ATM | c.4436G>A (p.Arg1479Lys) c.*3907G>A (n.*3907G>A) n.1699G>A n.4586G>A c.4271G>A (p.Arg1424Lys) n.651G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.865G>A c.392G>A (p.Arg131Lys) c.3392G>A (p.Arg1131Lys) c.3128G>A (p.Arg1043Lys) n.5169G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289801G>C | CA382532296 | ATM | c.4436G>C (p.Arg1479Thr) c.*3907G>C (n.*3907G>C) n.1699G>C n.4586G>C c.4271G>C (p.Arg1424Thr) n.651G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.865G>C c.392G>C (p.Arg131Thr) c.3392G>C (p.Arg1131Thr) c.3128G>C (p.Arg1043Thr) n.5169G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289801G>T | CA382532295 | ATM | c.4436G>T (p.Arg1479Met) c.*3907G>T (n.*3907G>T) n.1699G>T n.4586G>T c.4271G>T (p.Arg1424Met) n.651G>T c.443G>T (p.Arg148Met) n.865G>T c.392G>T (p.Arg131Met) c.3392G>T (p.Arg1131Met) c.3128G>T (p.Arg1043Met) n.5169G>T | |
| 11 | g.108289802G>A | CA382532298 | ATM | c.4436+1G>A (n.4436+1G>A) c.*3907+1G>A (n.*3907+1G>A) n.1700G>A n.4586+1G>A c.4271+1G>A (n.4271+1G>A) n.651+1G>A c.443+1G>A (n.443+1G>A) n.866G>A c.392+1G>A (n.392+1G>A) c.3392+1G>A (n.3392+1G>A) c.3128+1G>A (n.3128+1G>A) n.5169+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108289802G>C | CA382532299 | ATM | c.4436+1G>C (n.4436+1G>C) c.*3907+1G>C (n.*3907+1G>C) n.1700G>C n.4586+1G>C c.4271+1G>C (n.4271+1G>C) n.651+1G>C c.443+1G>C (n.443+1G>C) n.866G>C c.392+1G>C (n.392+1G>C) c.3392+1G>C (n.3392+1G>C) c.3128+1G>C (n.3128+1G>C) n.5169+1G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289802G= | CA1998785843 | ATM | c.4436+1G= (n.4436+1G=) c.*3907+1G= (n.*3907+1G=) n.1700G= n.4586+1G= c.4271+1G= (n.4271+1G=) n.651+1G= c.443+1G= (n.443+1G=) n.866G= c.392+1G= (n.392+1G=) c.3392+1G= (n.3392+1G=) c.3128+1G= (n.3128+1G=) n.5169+1G= | |
| 11 | g.108289802G>T | CA382532300 | ATM | c.4436+1G>T (n.4436+1G>T) c.*3907+1G>T (n.*3907+1G>T) n.1700G>T n.4586+1G>T c.4271+1G>T (n.4271+1G>T) n.651+1G>T c.443+1G>T (n.443+1G>T) n.866G>T c.392+1G>T (n.392+1G>T) c.3392+1G>T (n.3392+1G>T) c.3128+1G>T (n.3128+1G>T) n.5169+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289803T>A | CA382532301 | ATM | c.4436+2T>A (n.4436+2T>A) c.*3907+2T>A (n.*3907+2T>A) n.1701T>A n.4586+2T>A c.4271+2T>A (n.4271+2T>A) n.651+2T>A c.443+2T>A (n.443+2T>A) n.867T>A c.392+2T>A (n.392+2T>A) c.3392+2T>A (n.3392+2T>A) c.3128+2T>A (n.3128+2T>A) n.5169+2T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289803T>C | CA382532302 | ATM | c.4436+2T>C (n.4436+2T>C) c.*3907+2T>C (n.*3907+2T>C) n.1701T>C n.4586+2T>C c.4271+2T>C (n.4271+2T>C) n.651+2T>C c.443+2T>C (n.443+2T>C) n.867T>C c.392+2T>C (n.392+2T>C) c.3392+2T>C (n.3392+2T>C) c.3128+2T>C (n.3128+2T>C) n.5169+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289803T>G | CA382532303 | ATM | c.4436+2T>G (n.4436+2T>G) c.*3907+2T>G (n.*3907+2T>G) n.1701T>G n.4586+2T>G c.4271+2T>G (n.4271+2T>G) n.651+2T>G c.443+2T>G (n.443+2T>G) n.867T>G c.392+2T>G (n.392+2T>G) c.3392+2T>G (n.3392+2T>G) c.3128+2T>G (n.3128+2T>G) n.5169+2T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289803T= | CA1998785850 | ATM | c.4436+2T= (n.4436+2T=) c.*3907+2T= (n.*3907+2T=) n.1701T= n.4586+2T= c.4271+2T= (n.4271+2T=) n.651+2T= c.443+2T= (n.443+2T=) n.867T= c.392+2T= (n.392+2T=) c.3392+2T= (n.3392+2T=) c.3128+2T= (n.3128+2T=) n.5169+2T= | |
| 11 | g.108289804A= | CA1998785854 | ATM | c.4436+3A= (n.4436+3A=) c.*3907+3A= (n.*3907+3A=) n.1702A= n.4586+3A= c.4271+3A= (n.4271+3A=) n.651+3A= c.443+3A= (n.443+3A=) n.868A= c.392+3A= (n.392+3A=) c.3392+3A= (n.3392+3A=) c.3128+3A= (n.3128+3A=) n.5169+3A= | |
| 11 | g.108289804A>G | CA2515608700 | ATM | c.4436+3A>G (n.4436+3A>G) c.*3907+3A>G (n.*3907+3A>G) n.1702A>G n.4586+3A>G c.4271+3A>G (n.4271+3A>G) n.651+3A>G c.443+3A>G (n.443+3A>G) n.868A>G c.392+3A>G (n.392+3A>G) c.3392+3A>G (n.3392+3A>G) c.3128+3A>G (n.3128+3A>G) n.5169+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289804A>T | CA916080460 | ATM | c.4436+3A>T (n.4436+3A>T) c.*3907+3A>T (n.*3907+3A>T) n.1702A>T n.4586+3A>T c.4271+3A>T (n.4271+3A>T) n.651+3A>T c.443+3A>T (n.443+3A>T) n.868A>T c.392+3A>T (n.392+3A>T) c.3392+3A>T (n.3392+3A>T) c.3128+3A>T (n.3128+3A>T) n.5169+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289805A= | CA1998785858 | ATM | c.4436+4A= (n.4436+4A=) c.*3907+4A= (n.*3907+4A=) n.1703A= n.4586+4A= c.4271+4A= (n.4271+4A=) n.651+4A= c.443+4A= (n.443+4A=) n.869A= c.392+4A= (n.392+4A=) c.3392+4A= (n.3392+4A=) c.3128+4A= (n.3128+4A=) n.5169+4A= | |
| 11 | g.108289805A>G | CA6265446 | ATM | c.4436+4A>G (n.4436+4A>G) c.*3907+4A>G (n.*3907+4A>G) n.1703A>G n.4586+4A>G c.4271+4A>G (n.4271+4A>G) n.651+4A>G c.443+4A>G (n.443+4A>G) n.869A>G c.392+4A>G (n.392+4A>G) c.3392+4A>G (n.3392+4A>G) c.3128+4A>G (n.3128+4A>G) n.5169+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289806A= | CA1998785859 | ATM | c.4436+5A= (n.4436+5A=) c.*3907+5A= (n.*3907+5A=) n.1704A= n.4586+5A= c.4271+5A= (n.4271+5A=) n.651+5A= c.443+5A= (n.443+5A=) n.870A= c.392+5A= (n.392+5A=) c.3392+5A= (n.3392+5A=) c.3128+5A= (n.3128+5A=) n.5169+5A= | |
| 11 | g.108289806A>G | CA1998785861 | ATM | c.4436+5A>G (n.4436+5A>G) c.*3907+5A>G (n.*3907+5A>G) n.1704A>G n.4586+5A>G c.4271+5A>G (n.4271+5A>G) n.651+5A>G c.443+5A>G (n.443+5A>G) n.870A>G c.392+5A>G (n.392+5A>G) c.3392+5A>G (n.3392+5A>G) c.3128+5A>G (n.3128+5A>G) n.5169+5A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289807T>A | CA2725001036 | ATM | c.4436+6T>A (n.4436+6T>A) c.*3907+6T>A (n.*3907+6T>A) n.1705T>A n.4586+6T>A c.4271+6T>A (n.4271+6T>A) n.651+6T>A c.443+6T>A (n.443+6T>A) n.871T>A c.392+6T>A (n.392+6T>A) c.3392+6T>A (n.3392+6T>A) c.3128+6T>A (n.3128+6T>A) n.5169+6T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289807T>C | CA1998785867 | ATM | c.4436+6T>C (n.4436+6T>C) c.*3907+6T>C (n.*3907+6T>C) n.1705T>C n.4586+6T>C c.4271+6T>C (n.4271+6T>C) n.651+6T>C c.443+6T>C (n.443+6T>C) n.871T>C c.392+6T>C (n.392+6T>C) c.3392+6T>C (n.3392+6T>C) c.3128+6T>C (n.3128+6T>C) n.5169+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289807T= | CA1998785869 | ATM | c.4436+6T= (n.4436+6T=) c.*3907+6T= (n.*3907+6T=) n.1705T= n.4586+6T= c.4271+6T= (n.4271+6T=) n.651+6T= c.443+6T= (n.443+6T=) n.871T= c.392+6T= (n.392+6T=) c.3392+6T= (n.3392+6T=) c.3128+6T= (n.3128+6T=) n.5169+6T= | |
| 11 | g.108289807_108289808delinsTA | CA1998785866 | ATM | c.4436+6_4436+7delinsTA (n.4436+6_4436+7delinsTA) c.*3907+6_*3907+7delinsTA (n.*3907+6_*3907+7delinsTA) n.1705_1706delinsTA n.4586+6_4586+7delinsTA c.4271+6_4271+7delinsTA (n.4271+6_4271+7delinsTA) n.651+6_651+7delinsTA c.443+6_443+7delinsTA (n.443+6_443+7delinsTA) n.871_872delinsTA c.392+6_392+7delinsTA (n.392+6_392+7delinsTA) c.3392+6_3392+7delinsTA (n.3392+6_3392+7delinsTA) c.3128+6_3128+7delinsTA (n.3128+6_3128+7delinsTA) n.5169+6_5169+7delinsTA | |
| 11 | g.108289808A= | CA1998785877 | ATM | c.4436+7A= (n.4436+7A=) c.*3907+7A= (n.*3907+7A=) n.1706A= n.4586+7A= c.4271+7A= (n.4271+7A=) n.651+7A= c.443+7A= (n.443+7A=) n.872A= c.392+7A= (n.392+7A=) c.3392+7A= (n.3392+7A=) c.3128+7A= (n.3128+7A=) n.5169+7A= | |
| 11 | g.108289808A>C | CA6265447 | ATM | c.4436+7A>C (n.4436+7A>C) c.*3907+7A>C (n.*3907+7A>C) n.1706A>C n.4586+7A>C c.4271+7A>C (n.4271+7A>C) n.651+7A>C c.443+7A>C (n.443+7A>C) n.872A>C c.392+7A>C (n.392+7A>C) c.3392+7A>C (n.3392+7A>C) c.3128+7A>C (n.3128+7A>C) n.5169+7A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289808A>G | CA658795365 | ATM | c.4436+7A>G (n.4436+7A>G) c.*3907+7A>G (n.*3907+7A>G) n.1706A>G n.4586+7A>G c.4271+7A>G (n.4271+7A>G) n.651+7A>G c.443+7A>G (n.443+7A>G) n.872A>G c.392+7A>G (n.392+7A>G) c.3392+7A>G (n.3392+7A>G) c.3128+7A>G (n.3128+7A>G) n.5169+7A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289809del | CA915944420 | ATM | c.4436+8del (n.4436+8del) c.*3907+8del (n.*3907+8del) n.1707del n.4586+8del c.4271+8del (n.4271+8del) n.651+8del c.443+8del (n.443+8del) n.873del c.392+8del (n.392+8del) c.3392+8del (n.3392+8del) c.3128+8del (n.3128+8del) n.5169+8del | |
| 11 | g.108289809A>T | CA2725187741 | ATM | c.4436+8A>T (n.4436+8A>T) c.*3907+8A>T (n.*3907+8A>T) n.1707A>T n.4586+8A>T c.4271+8A>T (n.4271+8A>T) n.651+8A>T c.443+8A>T (n.443+8A>T) n.873A>T c.392+8A>T (n.392+8A>T) c.3392+8A>T (n.3392+8A>T) c.3128+8A>T (n.3128+8A>T) n.5169+8A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289810C= | CA1998785884 | ATM | c.4436+9C= (n.4436+9C=) c.*3907+9C= (n.*3907+9C=) n.1708C= n.4586+9C= c.4271+9C= (n.4271+9C=) n.651+9C= c.443+9C= (n.443+9C=) n.874C= c.392+9C= (n.392+9C=) c.3392+9C= (n.3392+9C=) c.3128+9C= (n.3128+9C=) n.5169+9C= | |
| 11 | g.108289810C>G | CA2724977697 | ATM | c.4436+9C>G (n.4436+9C>G) c.*3907+9C>G (n.*3907+9C>G) n.1708C>G n.4586+9C>G c.4271+9C>G (n.4271+9C>G) n.651+9C>G c.443+9C>G (n.443+9C>G) n.874C>G c.392+9C>G (n.392+9C>G) c.3392+9C>G (n.3392+9C>G) c.3128+9C>G (n.3128+9C>G) n.5169+9C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289810C>T | CA913188374 | ATM | c.4436+9C>T (n.4436+9C>T) c.*3907+9C>T (n.*3907+9C>T) n.1708C>T n.4586+9C>T c.4271+9C>T (n.4271+9C>T) n.651+9C>T c.443+9C>T (n.443+9C>T) n.874C>T c.392+9C>T (n.392+9C>T) c.3392+9C>T (n.3392+9C>T) c.3128+9C>T (n.3128+9C>T) n.5169+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289811A= | CA1998785893 | ATM | c.4436+10A= (n.4436+10A=) c.*3907+10A= (n.*3907+10A=) n.1709A= n.4586+10A= c.4271+10A= (n.4271+10A=) n.651+10A= c.443+10A= (n.443+10A=) n.875A= c.392+10A= (n.392+10A=) c.3392+10A= (n.3392+10A=) c.3128+10A= (n.3128+10A=) n.5169+10A= | |
| 11 | g.108289811A>G | CA10582817 | ATM | c.4436+10A>G (n.4436+10A>G) c.*3907+10A>G (n.*3907+10A>G) n.1709A>G n.4586+10A>G c.4271+10A>G (n.4271+10A>G) n.651+10A>G c.443+10A>G (n.443+10A>G) n.875A>G c.392+10A>G (n.392+10A>G) c.3392+10A>G (n.3392+10A>G) c.3128+10A>G (n.3128+10A>G) n.5169+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289811A>T | CA2697556375 | ATM | c.4436+10A>T (n.4436+10A>T) c.*3907+10A>T (n.*3907+10A>T) n.1709A>T n.4586+10A>T c.4271+10A>T (n.4271+10A>T) n.651+10A>T c.443+10A>T (n.443+10A>T) n.875A>T c.392+10A>T (n.392+10A>T) c.3392+10A>T (n.3392+10A>T) c.3128+10A>T (n.3128+10A>T) n.5169+10A>T | ClinVar |
| 11 | g.108289813_108289814del | CA2615853908 | ATM | c.4436+12_4436+13del (n.4436+12_4436+13del) c.*3907+12_*3907+13del (n.*3907+12_*3907+13del) n.1711_1712del n.4586+12_4586+13del c.4271+12_4271+13del (n.4271+12_4271+13del) n.651+12_651+13del c.443+12_443+13del (n.443+12_443+13del) n.877_878del c.392+12_392+13del (n.392+12_392+13del) c.3392+12_3392+13del (n.3392+12_3392+13del) c.3128+12_3128+13del (n.3128+12_3128+13del) n.5169+12_5169+13del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289812T>A | CA2725187851 | ATM | c.4436+11T>A (n.4436+11T>A) c.*3907+11T>A (n.*3907+11T>A) n.1710T>A n.4586+11T>A c.4271+11T>A (n.4271+11T>A) n.651+11T>A c.443+11T>A (n.443+11T>A) n.876T>A c.392+11T>A (n.392+11T>A) c.3392+11T>A (n.3392+11T>A) c.3128+11T>A (n.3128+11T>A) n.5169+11T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289813A= | CA1998785899 | ATM | c.4436+12A= (n.4436+12A=) c.*3907+12A= (n.*3907+12A=) n.1711A= n.4586+12A= c.4271+12A= (n.4271+12A=) n.651+12A= c.443+12A= (n.443+12A=) n.877A= c.392+12A= (n.392+12A=) c.3392+12A= (n.3392+12A=) c.3128+12A= (n.3128+12A=) n.5169+12A= | |
| 11 | g.108289813A>G | CA16606074 | ATM | c.4436+12A>G (n.4436+12A>G) c.*3907+12A>G (n.*3907+12A>G) n.1711A>G n.4586+12A>G c.4271+12A>G (n.4271+12A>G) n.651+12A>G c.443+12A>G (n.443+12A>G) n.877A>G c.392+12A>G (n.392+12A>G) c.3392+12A>G (n.3392+12A>G) c.3128+12A>G (n.3128+12A>G) n.5169+12A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289814T>C | CA658683117 | ATM | c.4436+13T>C (n.4436+13T>C) c.*3907+13T>C (n.*3907+13T>C) n.1712T>C n.4586+13T>C c.4271+13T>C (n.4271+13T>C) n.651+13T>C c.443+13T>C (n.443+13T>C) n.878T>C c.392+13T>C (n.392+13T>C) c.3392+13T>C (n.3392+13T>C) c.3128+13T>C (n.3128+13T>C) n.5169+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289814T= | CA1998785904 | ATM | c.4436+13T= (n.4436+13T=) c.*3907+13T= (n.*3907+13T=) n.1712T= n.4586+13T= c.4271+13T= (n.4271+13T=) n.651+13T= c.443+13T= (n.443+13T=) n.878T= c.392+13T= (n.392+13T=) c.3392+13T= (n.3392+13T=) c.3128+13T= (n.3128+13T=) n.5169+13T= | |
| 11 | g.108289815T>A | CA2724944808 | ATM | c.4436+14T>A (n.4436+14T>A) c.*3907+14T>A (n.*3907+14T>A) n.1713T>A n.4586+14T>A c.4271+14T>A (n.4271+14T>A) n.651+14T>A c.443+14T>A (n.443+14T>A) n.879T>A c.392+14T>A (n.392+14T>A) c.3392+14T>A (n.3392+14T>A) c.3128+14T>A (n.3128+14T>A) n.5169+14T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289815T>G | CA6265448 | ATM | c.4436+14T>G (n.4436+14T>G) c.*3907+14T>G (n.*3907+14T>G) n.1713T>G n.4586+14T>G c.4271+14T>G (n.4271+14T>G) n.651+14T>G c.443+14T>G (n.443+14T>G) n.879T>G c.392+14T>G (n.392+14T>G) c.3392+14T>G (n.3392+14T>G) c.3128+14T>G (n.3128+14T>G) n.5169+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289815T= | CA1998785910 | ATM | c.4436+14T= (n.4436+14T=) c.*3907+14T= (n.*3907+14T=) n.1713T= n.4586+14T= c.4271+14T= (n.4271+14T=) n.651+14T= c.443+14T= (n.443+14T=) n.879T= c.392+14T= (n.392+14T=) c.3392+14T= (n.3392+14T=) c.3128+14T= (n.3128+14T=) n.5169+14T= | |
| 11 | g.108289816T>C | CA2580083241 | ATM | c.4436+15T>C (n.4436+15T>C) c.*3907+15T>C (n.*3907+15T>C) n.1714T>C n.4586+15T>C c.4271+15T>C (n.4271+15T>C) n.651+15T>C c.443+15T>C (n.443+15T>C) n.880T>C c.392+15T>C (n.392+15T>C) c.3392+15T>C (n.3392+15T>C) c.3128+15T>C (n.3128+15T>C) n.5169+15T>C | ClinVar |
| 11 | g.108289817A>G | CA2574726457 | ATM | c.4436+16A>G (n.4436+16A>G) c.*3907+16A>G (n.*3907+16A>G) n.1715A>G n.4586+16A>G c.4271+16A>G (n.4271+16A>G) n.651+16A>G c.443+16A>G (n.443+16A>G) n.881A>G c.392+16A>G (n.392+16A>G) c.3392+16A>G (n.3392+16A>G) c.3128+16A>G (n.3128+16A>G) n.5169+16A>G | ClinVar |
| 11 | g.108289817A>T | CA2725187855 | ATM | c.4436+16A>T (n.4436+16A>T) c.*3907+16A>T (n.*3907+16A>T) n.1715A>T n.4586+16A>T c.4271+16A>T (n.4271+16A>T) n.651+16A>T c.443+16A>T (n.443+16A>T) n.881A>T c.392+16A>T (n.392+16A>T) c.3392+16A>T (n.3392+16A>T) c.3128+16A>T (n.3128+16A>T) n.5169+16A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289818G>A | CA2725187897 | ATM | c.4436+17G>A (n.4436+17G>A) c.*3907+17G>A (n.*3907+17G>A) n.1716G>A n.4586+17G>A c.4271+17G>A (n.4271+17G>A) n.651+17G>A c.443+17G>A (n.443+17G>A) n.882G>A c.392+17G>A (n.392+17G>A) c.3392+17G>A (n.3392+17G>A) c.3128+17G>A (n.3128+17G>A) n.5169+17G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289818G>C | CA2697556376 | ATM | c.4436+17G>C (n.4436+17G>C) c.*3907+17G>C (n.*3907+17G>C) n.1716G>C n.4586+17G>C c.4271+17G>C (n.4271+17G>C) n.651+17G>C c.443+17G>C (n.443+17G>C) n.882G>C c.392+17G>C (n.392+17G>C) c.3392+17G>C (n.3392+17G>C) c.3128+17G>C (n.3128+17G>C) n.5169+17G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289819A= | CA1998785918 | ATM | c.4436+18A= (n.4436+18A=) c.*3907+18A= (n.*3907+18A=) n.1717A= n.4586+18A= c.4271+18A= (n.4271+18A=) n.651+18A= c.443+18A= (n.443+18A=) n.883A= c.392+18A= (n.392+18A=) c.3392+18A= (n.3392+18A=) c.3128+18A= (n.3128+18A=) n.5169+18A= | |
| 11 | g.108289819A>T | CA601720421 | ATM | c.4436+18A>T (n.4436+18A>T) c.*3907+18A>T (n.*3907+18A>T) n.1717A>T n.4586+18A>T c.4271+18A>T (n.4271+18A>T) n.651+18A>T c.443+18A>T (n.443+18A>T) n.883A>T c.392+18A>T (n.392+18A>T) c.3392+18A>T (n.3392+18A>T) c.3128+18A>T (n.3128+18A>T) n.5169+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289820C>A | CA2724942027 | ATM | c.4436+19C>A (n.4436+19C>A) c.*3907+19C>A (n.*3907+19C>A) n.1718C>A n.4586+19C>A c.4271+19C>A (n.4271+19C>A) n.651+19C>A c.443+19C>A (n.443+19C>A) n.884C>A c.392+19C>A (n.392+19C>A) c.3392+19C>A (n.3392+19C>A) c.3128+19C>A (n.3128+19C>A) n.5169+19C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289820C= | CA1998785922 | ATM | c.4436+19C= (n.4436+19C=) c.*3907+19C= (n.*3907+19C=) n.1718C= n.4586+19C= c.4271+19C= (n.4271+19C=) n.651+19C= c.443+19C= (n.443+19C=) n.884C= c.392+19C= (n.392+19C=) c.3392+19C= (n.3392+19C=) c.3128+19C= (n.3128+19C=) n.5169+19C= | |
| 11 | g.108289820C>G | CA6265449 | ATM | c.4436+19C>G (n.4436+19C>G) c.*3907+19C>G (n.*3907+19C>G) n.1718C>G n.4586+19C>G c.4271+19C>G (n.4271+19C>G) n.651+19C>G c.443+19C>G (n.443+19C>G) n.884C>G c.392+19C>G (n.392+19C>G) c.3392+19C>G (n.3392+19C>G) c.3128+19C>G (n.3128+19C>G) n.5169+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289820C>T | CA2573146630 | ATM | c.4436+19C>T (n.4436+19C>T) c.*3907+19C>T (n.*3907+19C>T) n.1718C>T n.4586+19C>T c.4271+19C>T (n.4271+19C>T) n.651+19C>T c.443+19C>T (n.443+19C>T) n.884C>T c.392+19C>T (n.392+19C>T) c.3392+19C>T (n.3392+19C>T) c.3128+19C>T (n.3128+19C>T) n.5169+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289821C>A | CA2615853933 | ATM | c.4436+20C>A (n.4436+20C>A) c.*3907+20C>A (n.*3907+20C>A) n.1719C>A n.4586+20C>A c.4271+20C>A (n.4271+20C>A) n.651+20C>A c.443+20C>A (n.443+20C>A) n.885C>A c.392+20C>A (n.392+20C>A) c.3392+20C>A (n.3392+20C>A) c.3128+20C>A (n.3128+20C>A) n.5169+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289821C= | CA1998785925 | ATM | c.4436+20C= (n.4436+20C=) c.*3907+20C= (n.*3907+20C=) n.1719C= n.4586+20C= c.4271+20C= (n.4271+20C=) n.651+20C= c.443+20C= (n.443+20C=) n.885C= c.392+20C= (n.392+20C=) c.3392+20C= (n.3392+20C=) c.3128+20C= (n.3128+20C=) n.5169+20C= | |
| 11 | g.108289821C>G | CA16606810 | ATM | c.4436+20C>G (n.4436+20C>G) c.*3907+20C>G (n.*3907+20C>G) n.1719C>G n.4586+20C>G c.4271+20C>G (n.4271+20C>G) n.651+20C>G c.443+20C>G (n.443+20C>G) n.885C>G c.392+20C>G (n.392+20C>G) c.3392+20C>G (n.3392+20C>G) c.3128+20C>G (n.3128+20C>G) n.5169+20C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289821C>T | CA2724957944 | ATM | c.4436+20C>T (n.4436+20C>T) c.*3907+20C>T (n.*3907+20C>T) n.1719C>T n.4586+20C>T c.4271+20C>T (n.4271+20C>T) n.651+20C>T c.443+20C>T (n.443+20C>T) n.885C>T c.392+20C>T (n.392+20C>T) c.3392+20C>T (n.3392+20C>T) c.3128+20C>T (n.3128+20C>T) n.5169+20C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289823A>C | CA2615853940 | ATM | c.4436+22A>C (n.4436+22A>C) c.*3907+22A>C (n.*3907+22A>C) n.1721A>C n.4586+22A>C c.4271+22A>C (n.4271+22A>C) n.651+22A>C c.443+22A>C (n.443+22A>C) n.887A>C c.392+22A>C (n.392+22A>C) c.3392+22A>C (n.3392+22A>C) c.3128+22A>C (n.3128+22A>C) n.5169+22A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289828_108289829del | CA2725187923 | ATM | c.4436+27_4436+28del (n.4436+27_4436+28del) c.*3907+27_*3907+28del (n.*3907+27_*3907+28del) n.1726_1727del n.4586+27_4586+28del c.4271+27_4271+28del (n.4271+27_4271+28del) n.651+27_651+28del c.443+27_443+28del (n.443+27_443+28del) n.892_893del c.392+27_392+28del (n.392+27_392+28del) c.3392+27_3392+28del (n.3392+27_3392+28del) c.3128+27_3128+28del (n.3128+27_3128+28del) n.5169+27_5169+28del | dbSNP |
| 11 | g.108289824T>A | CA2724944357 | ATM | c.4436+23T>A (n.4436+23T>A) c.*3907+23T>A (n.*3907+23T>A) n.1722T>A n.4586+23T>A c.4271+23T>A (n.4271+23T>A) n.651+23T>A c.443+23T>A (n.443+23T>A) n.888T>A c.392+23T>A (n.392+23T>A) c.3392+23T>A (n.3392+23T>A) c.3128+23T>A (n.3128+23T>A) n.5169+23T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289824T>C | CA6265450 | ATM | c.4436+23T>C (n.4436+23T>C) c.*3907+23T>C (n.*3907+23T>C) n.1722T>C n.4586+23T>C c.4271+23T>C (n.4271+23T>C) n.651+23T>C c.443+23T>C (n.443+23T>C) n.888T>C c.392+23T>C (n.392+23T>C) c.3392+23T>C (n.3392+23T>C) c.3128+23T>C (n.3128+23T>C) n.5169+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289824T>G | CA2615853945 | ATM | c.4436+23T>G (n.4436+23T>G) c.*3907+23T>G (n.*3907+23T>G) n.1722T>G n.4586+23T>G c.4271+23T>G (n.4271+23T>G) n.651+23T>G c.443+23T>G (n.443+23T>G) n.888T>G c.392+23T>G (n.392+23T>G) c.3392+23T>G (n.3392+23T>G) c.3128+23T>G (n.3128+23T>G) n.5169+23T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289824T= | CA1998785932 | ATM | c.4436+23T= (n.4436+23T=) c.*3907+23T= (n.*3907+23T=) n.1722T= n.4586+23T= c.4271+23T= (n.4271+23T=) n.651+23T= c.443+23T= (n.443+23T=) n.888T= c.392+23T= (n.392+23T=) c.3392+23T= (n.3392+23T=) c.3128+23T= (n.3128+23T=) n.5169+23T= | |
| 11 | g.108289825A= | CA1998785936 | ATM | c.4436+24A= (n.4436+24A=) c.*3907+24A= (n.*3907+24A=) n.1723A= n.4586+24A= c.4271+24A= (n.4271+24A=) n.651+24A= c.443+24A= (n.443+24A=) n.889A= c.392+24A= (n.392+24A=) c.3392+24A= (n.3392+24A=) c.3128+24A= (n.3128+24A=) n.5169+24A= | |
| 11 | g.108289825A>G | CA6265451 | ATM | c.4436+24A>G (n.4436+24A>G) c.*3907+24A>G (n.*3907+24A>G) n.1723A>G n.4586+24A>G c.4271+24A>G (n.4271+24A>G) n.651+24A>G c.443+24A>G (n.443+24A>G) n.889A>G c.392+24A>G (n.392+24A>G) c.3392+24A>G (n.3392+24A>G) c.3128+24A>G (n.3128+24A>G) n.5169+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289826T>C | CA2615853951 | ATM | c.4436+25T>C (n.4436+25T>C) c.*3907+25T>C (n.*3907+25T>C) n.1724T>C n.4586+25T>C c.4271+25T>C (n.4271+25T>C) n.651+25T>C c.443+25T>C (n.443+25T>C) n.890T>C c.392+25T>C (n.392+25T>C) c.3392+25T>C (n.3392+25T>C) c.3128+25T>C (n.3128+25T>C) n.5169+25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289827A>C | CA2725187926 | ATM | c.4436+26A>C (n.4436+26A>C) c.*3907+26A>C (n.*3907+26A>C) n.1725A>C n.4586+26A>C c.4271+26A>C (n.4271+26A>C) n.651+26A>C c.443+26A>C (n.443+26A>C) n.891A>C c.392+26A>C (n.392+26A>C) c.3392+26A>C (n.3392+26A>C) c.3128+26A>C (n.3128+26A>C) n.5169+26A>C | dbSNP |
| 11 | g.108289827A>T | CA2725188019 | ATM | c.4436+26A>T (n.4436+26A>T) c.*3907+26A>T (n.*3907+26A>T) n.1725A>T n.4586+26A>T c.4271+26A>T (n.4271+26A>T) n.651+26A>T c.443+26A>T (n.443+26A>T) n.891A>T c.392+26A>T (n.392+26A>T) c.3392+26A>T (n.3392+26A>T) c.3128+26A>T (n.3128+26A>T) n.5169+26A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289828T>C | CA2574726458 | ATM | c.4436+27T>C (n.4436+27T>C) c.*3907+27T>C (n.*3907+27T>C) n.1726T>C n.4586+27T>C c.4271+27T>C (n.4271+27T>C) n.651+27T>C c.443+27T>C (n.443+27T>C) n.892T>C c.392+27T>C (n.392+27T>C) c.3392+27T>C (n.3392+27T>C) c.3128+27T>C (n.3128+27T>C) n.5169+27T>C | |
| 11 | g.108289830_108289868delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT | CA1998785938 | ATM | c.4436+29_4436+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.4436+29_4436+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT) c.*3907+29_*3907+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.*3907+29_*3907+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT) n.1728_1766delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT n.4586+29_4586+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT c.4271+29_4271+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.4271+29_4271+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT) n.651+29_651+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT c.443+29_443+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.443+29_443+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT) n.894_932delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT c.392+29_392+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.392+29_392+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT) c.3392+29_3392+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.3392+29_3392+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT) c.3128+29_3128+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT (n.3128+29_3128+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT) n.5169+29_5169+67delinsAGCAGTCTTTCTATCCTGTTCTTCCTGTTTTTTTGCTTT | |
| 11 | g.108289831G>A | CA476674066 | ATM | c.4436+30G>A (n.4436+30G>A) c.*3907+30G>A (n.*3907+30G>A) n.1729G>A n.4586+30G>A c.4271+30G>A (n.4271+30G>A) n.651+30G>A c.443+30G>A (n.443+30G>A) n.895G>A c.392+30G>A (n.392+30G>A) c.3392+30G>A (n.3392+30G>A) c.3128+30G>A (n.3128+30G>A) n.5169+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289831G>C | CA2724965323 | ATM | c.4436+30G>C (n.4436+30G>C) c.*3907+30G>C (n.*3907+30G>C) n.1729G>C n.4586+30G>C c.4271+30G>C (n.4271+30G>C) n.651+30G>C c.443+30G>C (n.443+30G>C) n.895G>C c.392+30G>C (n.392+30G>C) c.3392+30G>C (n.3392+30G>C) c.3128+30G>C (n.3128+30G>C) n.5169+30G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289831G= | CA1998785944 | ATM | c.4436+30G= (n.4436+30G=) c.*3907+30G= (n.*3907+30G=) n.1729G= n.4586+30G= c.4271+30G= (n.4271+30G=) n.651+30G= c.443+30G= (n.443+30G=) n.895G= c.392+30G= (n.392+30G=) c.3392+30G= (n.3392+30G=) c.3128+30G= (n.3128+30G=) n.5169+30G= | |
| 11 | g.108289831_108289832delinsGC | CA1998785943 | ATM | c.4436+30_4436+31delinsGC (n.4436+30_4436+31delinsGC) c.*3907+30_*3907+31delinsGC (n.*3907+30_*3907+31delinsGC) n.1729_1730delinsGC n.4586+30_4586+31delinsGC c.4271+30_4271+31delinsGC (n.4271+30_4271+31delinsGC) n.651+30_651+31delinsGC c.443+30_443+31delinsGC (n.443+30_443+31delinsGC) n.895_896delinsGC c.392+30_392+31delinsGC (n.392+30_392+31delinsGC) c.3392+30_3392+31delinsGC (n.3392+30_3392+31delinsGC) c.3128+30_3128+31delinsGC (n.3128+30_3128+31delinsGC) n.5169+30_5169+31delinsGC | |
| 11 | g.108289832_108289869del | CA601720423 | ATM | c.4436+31_4436+68del (n.4436+31_4436+68del) c.*3907+31_*3907+68del (n.*3907+31_*3907+68del) n.1730_1767del n.4586+31_4586+68del c.4271+31_4271+68del (n.4271+31_4271+68del) n.651+31_651+68del c.443+31_443+68del (n.443+31_443+68del) n.896_933del c.392+31_392+68del (n.392+31_392+68del) c.3392+31_3392+68del (n.3392+31_3392+68del) c.3128+31_3128+68del (n.3128+31_3128+68del) n.5169+31_5169+68del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108289832del | CA942021636 | ATM | c.4436+31del (n.4436+31del) c.*3907+31del (n.*3907+31del) n.1730del n.4586+31del c.4271+31del (n.4271+31del) n.651+31del c.443+31del (n.443+31del) n.896del c.392+31del (n.392+31del) c.3392+31del (n.3392+31del) c.3128+31del (n.3128+31del) n.5169+31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289832C>A | CA2615853956 | ATM | c.4436+31C>A (n.4436+31C>A) c.*3907+31C>A (n.*3907+31C>A) n.1730C>A n.4586+31C>A c.4271+31C>A (n.4271+31C>A) n.651+31C>A c.443+31C>A (n.443+31C>A) n.896C>A c.392+31C>A (n.392+31C>A) c.3392+31C>A (n.3392+31C>A) c.3128+31C>A (n.3128+31C>A) n.5169+31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289832C= | CA1998785947 | ATM | c.4436+31C= (n.4436+31C=) c.*3907+31C= (n.*3907+31C=) n.1730C= n.4586+31C= c.4271+31C= (n.4271+31C=) n.651+31C= c.443+31C= (n.443+31C=) n.896C= c.392+31C= (n.392+31C=) c.3392+31C= (n.3392+31C=) c.3128+31C= (n.3128+31C=) n.5169+31C= | |
| 11 | g.108289832C>G | CA2724961005 | ATM | c.4436+31C>G (n.4436+31C>G) c.*3907+31C>G (n.*3907+31C>G) n.1730C>G n.4586+31C>G c.4271+31C>G (n.4271+31C>G) n.651+31C>G c.443+31C>G (n.443+31C>G) n.896C>G c.392+31C>G (n.392+31C>G) c.3392+31C>G (n.3392+31C>G) c.3128+31C>G (n.3128+31C>G) n.5169+31C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289832C>T | CA671369646 | ATM | c.4436+31C>T (n.4436+31C>T) c.*3907+31C>T (n.*3907+31C>T) n.1730C>T n.4586+31C>T c.4271+31C>T (n.4271+31C>T) n.651+31C>T c.443+31C>T (n.443+31C>T) n.896C>T c.392+31C>T (n.392+31C>T) c.3392+31C>T (n.3392+31C>T) c.3128+31C>T (n.3128+31C>T) n.5169+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289833A>T | CA2725188101 | ATM | c.4436+32A>T (n.4436+32A>T) c.*3907+32A>T (n.*3907+32A>T) n.1731A>T n.4586+32A>T c.4271+32A>T (n.4271+32A>T) n.651+32A>T c.443+32A>T (n.443+32A>T) n.897A>T c.392+32A>T (n.392+32A>T) c.3392+32A>T (n.3392+32A>T) c.3128+32A>T (n.3128+32A>T) n.5169+32A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289834G>A | CA2725188128 | ATM | c.4436+33G>A (n.4436+33G>A) c.*3907+33G>A (n.*3907+33G>A) n.1732G>A n.4586+33G>A c.4271+33G>A (n.4271+33G>A) n.651+33G>A c.443+33G>A (n.443+33G>A) n.898G>A c.392+33G>A (n.392+33G>A) c.3392+33G>A (n.3392+33G>A) c.3128+33G>A (n.3128+33G>A) n.5169+33G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289834G>C | CA2725188129 | ATM | c.4436+33G>C (n.4436+33G>C) c.*3907+33G>C (n.*3907+33G>C) n.1732G>C n.4586+33G>C c.4271+33G>C (n.4271+33G>C) n.651+33G>C c.443+33G>C (n.443+33G>C) n.898G>C c.392+33G>C (n.392+33G>C) c.3392+33G>C (n.3392+33G>C) c.3128+33G>C (n.3128+33G>C) n.5169+33G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289835T>A | CA942021637 | ATM | c.4436+34T>A (n.4436+34T>A) c.*3907+34T>A (n.*3907+34T>A) n.1733T>A n.4586+34T>A c.4271+34T>A (n.4271+34T>A) n.651+34T>A c.443+34T>A (n.443+34T>A) n.899T>A c.392+34T>A (n.392+34T>A) c.3392+34T>A (n.3392+34T>A) c.3128+34T>A (n.3128+34T>A) n.5169+34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289835T= | CA1998785948 | ATM | c.4436+34T= (n.4436+34T=) c.*3907+34T= (n.*3907+34T=) n.1733T= n.4586+34T= c.4271+34T= (n.4271+34T=) n.651+34T= c.443+34T= (n.443+34T=) n.899T= c.392+34T= (n.392+34T=) c.3392+34T= (n.3392+34T=) c.3128+34T= (n.3128+34T=) n.5169+34T= | |
| 11 | g.108289836C>A | CA2724941393 | ATM | c.4436+35C>A (n.4436+35C>A) c.*3907+35C>A (n.*3907+35C>A) n.1734C>A n.4586+35C>A c.4271+35C>A (n.4271+35C>A) n.651+35C>A c.443+35C>A (n.443+35C>A) n.900C>A c.392+35C>A (n.392+35C>A) c.3392+35C>A (n.3392+35C>A) c.3128+35C>A (n.3128+35C>A) n.5169+35C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289836C= | CA1998785949 | ATM | c.4436+35C= (n.4436+35C=) c.*3907+35C= (n.*3907+35C=) n.1734C= n.4586+35C= c.4271+35C= (n.4271+35C=) n.651+35C= c.443+35C= (n.443+35C=) n.900C= c.392+35C= (n.392+35C=) c.3392+35C= (n.3392+35C=) c.3128+35C= (n.3128+35C=) n.5169+35C= | |
| 11 | g.108289836C>G | CA6265452 | ATM | c.4436+35C>G (n.4436+35C>G) c.*3907+35C>G (n.*3907+35C>G) n.1734C>G n.4586+35C>G c.4271+35C>G (n.4271+35C>G) n.651+35C>G c.443+35C>G (n.443+35C>G) n.900C>G c.392+35C>G (n.392+35C>G) c.3392+35C>G (n.3392+35C>G) c.3128+35C>G (n.3128+35C>G) n.5169+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289836C>T | CA2615853963 | ATM | c.4436+35C>T (n.4436+35C>T) c.*3907+35C>T (n.*3907+35C>T) n.1734C>T n.4586+35C>T c.4271+35C>T (n.4271+35C>T) n.651+35C>T c.443+35C>T (n.443+35C>T) n.900C>T c.392+35C>T (n.392+35C>T) c.3392+35C>T (n.3392+35C>T) c.3128+35C>T (n.3128+35C>T) n.5169+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289837T>A | CA2724944358 | ATM | c.4436+36T>A (n.4436+36T>A) c.*3907+36T>A (n.*3907+36T>A) n.1735T>A n.4586+36T>A c.4271+36T>A (n.4271+36T>A) n.651+36T>A c.443+36T>A (n.443+36T>A) n.901T>A c.392+36T>A (n.392+36T>A) c.3392+36T>A (n.3392+36T>A) c.3128+36T>A (n.3128+36T>A) n.5169+36T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289837T>C | CA6265453 | ATM | c.4436+36T>C (n.4436+36T>C) c.*3907+36T>C (n.*3907+36T>C) n.1735T>C n.4586+36T>C c.4271+36T>C (n.4271+36T>C) n.651+36T>C c.443+36T>C (n.443+36T>C) n.901T>C c.392+36T>C (n.392+36T>C) c.3392+36T>C (n.3392+36T>C) c.3128+36T>C (n.3128+36T>C) n.5169+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289837T= | CA1998785951 | ATM | c.4436+36T= (n.4436+36T=) c.*3907+36T= (n.*3907+36T=) n.1735T= n.4586+36T= c.4271+36T= (n.4271+36T=) n.651+36T= c.443+36T= (n.443+36T=) n.901T= c.392+36T= (n.392+36T=) c.3392+36T= (n.3392+36T=) c.3128+36T= (n.3128+36T=) n.5169+36T= | |
| 11 | g.108289838T>G | CA2534481087 | ATM | c.4436+37T>G (n.4436+37T>G) c.*3907+37T>G (n.*3907+37T>G) n.1736T>G n.4586+37T>G c.4271+37T>G (n.4271+37T>G) n.651+37T>G c.443+37T>G (n.443+37T>G) n.902T>G c.392+37T>G (n.392+37T>G) c.3392+37T>G (n.3392+37T>G) c.3128+37T>G (n.3128+37T>G) n.5169+37T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289839T>C | CA2615853972 | ATM | c.4436+38T>C (n.4436+38T>C) c.*3907+38T>C (n.*3907+38T>C) n.1737T>C n.4586+38T>C c.4271+38T>C (n.4271+38T>C) n.651+38T>C c.443+38T>C (n.443+38T>C) n.903T>C c.392+38T>C (n.392+38T>C) c.3392+38T>C (n.3392+38T>C) c.3128+38T>C (n.3128+38T>C) n.5169+38T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289841_108289844del | CA2536002390 | ATM | c.4436+40_4436+43del (n.4436+40_4436+43del) c.*3907+40_*3907+43del (n.*3907+40_*3907+43del) n.1739_1742del n.4586+40_4586+43del c.4271+40_4271+43del (n.4271+40_4271+43del) n.651+40_651+43del c.443+40_443+43del (n.443+40_443+43del) n.905_908del c.392+40_392+43del (n.392+40_392+43del) c.3392+40_3392+43del (n.3392+40_3392+43del) c.3128+40_3128+43del (n.3128+40_3128+43del) n.5169+40_5169+43del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289840C>A | CA2615853974 | ATM | c.4436+39C>A (n.4436+39C>A) c.*3907+39C>A (n.*3907+39C>A) n.1738C>A n.4586+39C>A c.4271+39C>A (n.4271+39C>A) n.651+39C>A c.443+39C>A (n.443+39C>A) n.904C>A c.392+39C>A (n.392+39C>A) c.3392+39C>A (n.3392+39C>A) c.3128+39C>A (n.3128+39C>A) n.5169+39C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289842A= | CA1998785954 | ATM | c.4436+41A= (n.4436+41A=) c.*3907+41A= (n.*3907+41A=) n.1740A= n.4586+41A= c.4271+41A= (n.4271+41A=) n.651+41A= c.443+41A= (n.443+41A=) n.906A= c.392+41A= (n.392+41A=) c.3392+41A= (n.3392+41A=) c.3128+41A= (n.3128+41A=) n.5169+41A= | |
| 11 | g.108289842A>C | CA2724944359 | ATM | c.4436+41A>C (n.4436+41A>C) c.*3907+41A>C (n.*3907+41A>C) n.1740A>C n.4586+41A>C c.4271+41A>C (n.4271+41A>C) n.651+41A>C c.443+41A>C (n.443+41A>C) n.906A>C c.392+41A>C (n.392+41A>C) c.3392+41A>C (n.3392+41A>C) c.3128+41A>C (n.3128+41A>C) n.5169+41A>C | dbSNP |
| 11 | g.108289842A>G | CA2615853975 | ATM | c.4436+41A>G (n.4436+41A>G) c.*3907+41A>G (n.*3907+41A>G) n.1740A>G n.4586+41A>G c.4271+41A>G (n.4271+41A>G) n.651+41A>G c.443+41A>G (n.443+41A>G) n.906A>G c.392+41A>G (n.392+41A>G) c.3392+41A>G (n.3392+41A>G) c.3128+41A>G (n.3128+41A>G) n.5169+41A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289842A>T | CA6265454 | ATM | c.4436+41A>T (n.4436+41A>T) c.*3907+41A>T (n.*3907+41A>T) n.1740A>T n.4586+41A>T c.4271+41A>T (n.4271+41A>T) n.651+41A>T c.443+41A>T (n.443+41A>T) n.906A>T c.392+41A>T (n.392+41A>T) c.3392+41A>T (n.3392+41A>T) c.3128+41A>T (n.3128+41A>T) n.5169+41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289844C>A | CA2724961879 | ATM | c.4436+43C>A (n.4436+43C>A) c.*3907+43C>A (n.*3907+43C>A) n.1742C>A n.4586+43C>A c.4271+43C>A (n.4271+43C>A) n.651+43C>A c.443+43C>A (n.443+43C>A) n.908C>A c.392+43C>A (n.392+43C>A) c.3392+43C>A (n.3392+43C>A) c.3128+43C>A (n.3128+43C>A) n.5169+43C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289844C= | CA1998785958 | ATM | c.4436+43C= (n.4436+43C=) c.*3907+43C= (n.*3907+43C=) n.1742C= n.4586+43C= c.4271+43C= (n.4271+43C=) n.651+43C= c.443+43C= (n.443+43C=) n.908C= c.392+43C= (n.392+43C=) c.3392+43C= (n.3392+43C=) c.3128+43C= (n.3128+43C=) n.5169+43C= | |
| 11 | g.108289844C>G | CA601720427 | ATM | c.4436+43C>G (n.4436+43C>G) c.*3907+43C>G (n.*3907+43C>G) n.1742C>G n.4586+43C>G c.4271+43C>G (n.4271+43C>G) n.651+43C>G c.443+43C>G (n.443+43C>G) n.908C>G c.392+43C>G (n.392+43C>G) c.3392+43C>G (n.3392+43C>G) c.3128+43C>G (n.3128+43C>G) n.5169+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289844C>T | CA2724961878 | ATM | c.4436+43C>T (n.4436+43C>T) c.*3907+43C>T (n.*3907+43C>T) n.1742C>T n.4586+43C>T c.4271+43C>T (n.4271+43C>T) n.651+43C>T c.443+43C>T (n.443+43C>T) n.908C>T c.392+43C>T (n.392+43C>T) c.3392+43C>T (n.3392+43C>T) c.3128+43C>T (n.3128+43C>T) n.5169+43C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289845C>A | CA2724949876 | ATM | c.4436+44C>A (n.4436+44C>A) c.*3907+44C>A (n.*3907+44C>A) n.1743C>A n.4586+44C>A c.4271+44C>A (n.4271+44C>A) n.651+44C>A c.443+44C>A (n.443+44C>A) n.909C>A c.392+44C>A (n.392+44C>A) c.3392+44C>A (n.3392+44C>A) c.3128+44C>A (n.3128+44C>A) n.5169+44C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289845C= | CA1998785960 | ATM | c.4436+44C= (n.4436+44C=) c.*3907+44C= (n.*3907+44C=) n.1743C= n.4586+44C= c.4271+44C= (n.4271+44C=) n.651+44C= c.443+44C= (n.443+44C=) n.909C= c.392+44C= (n.392+44C=) c.3392+44C= (n.3392+44C=) c.3128+44C= (n.3128+44C=) n.5169+44C= | |
| 11 | g.108289845C>G | CA228375631 | ATM | c.4436+44C>G (n.4436+44C>G) c.*3907+44C>G (n.*3907+44C>G) n.1743C>G n.4586+44C>G c.4271+44C>G (n.4271+44C>G) n.651+44C>G c.443+44C>G (n.443+44C>G) n.909C>G c.392+44C>G (n.392+44C>G) c.3392+44C>G (n.3392+44C>G) c.3128+44C>G (n.3128+44C>G) n.5169+44C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289845C>T | CA2724949877 | ATM | c.4436+44C>T (n.4436+44C>T) c.*3907+44C>T (n.*3907+44C>T) n.1743C>T n.4586+44C>T c.4271+44C>T (n.4271+44C>T) n.651+44C>T c.443+44C>T (n.443+44C>T) n.909C>T c.392+44C>T (n.392+44C>T) c.3392+44C>T (n.3392+44C>T) c.3128+44C>T (n.3128+44C>T) n.5169+44C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289846T>A | CA2724946065 | ATM | c.4436+45T>A (n.4436+45T>A) c.*3907+45T>A (n.*3907+45T>A) n.1744T>A n.4586+45T>A c.4271+45T>A (n.4271+45T>A) n.651+45T>A c.443+45T>A (n.443+45T>A) n.910T>A c.392+45T>A (n.392+45T>A) c.3392+45T>A (n.3392+45T>A) c.3128+45T>A (n.3128+45T>A) n.5169+45T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289846T>C | CA6265455 | ATM | c.4436+45T>C (n.4436+45T>C) c.*3907+45T>C (n.*3907+45T>C) n.1744T>C n.4586+45T>C c.4271+45T>C (n.4271+45T>C) n.651+45T>C c.443+45T>C (n.443+45T>C) n.910T>C c.392+45T>C (n.392+45T>C) c.3392+45T>C (n.3392+45T>C) c.3128+45T>C (n.3128+45T>C) n.5169+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289846T= | CA1998785964 | ATM | c.4436+45T= (n.4436+45T=) c.*3907+45T= (n.*3907+45T=) n.1744T= n.4586+45T= c.4271+45T= (n.4271+45T=) n.651+45T= c.443+45T= (n.443+45T=) n.910T= c.392+45T= (n.392+45T=) c.3392+45T= (n.3392+45T=) c.3128+45T= (n.3128+45T=) n.5169+45T= | |
| 11 | g.108289847G>A | CA2615853979 | ATM | c.4436+46G>A (n.4436+46G>A) c.*3907+46G>A (n.*3907+46G>A) n.1745G>A n.4586+46G>A c.4271+46G>A (n.4271+46G>A) n.651+46G>A c.443+46G>A (n.443+46G>A) n.911G>A c.392+46G>A (n.392+46G>A) c.3392+46G>A (n.3392+46G>A) c.3128+46G>A (n.3128+46G>A) n.5169+46G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289847G>C | CA2725188134 | ATM | c.4436+46G>C (n.4436+46G>C) c.*3907+46G>C (n.*3907+46G>C) n.1745G>C n.4586+46G>C c.4271+46G>C (n.4271+46G>C) n.651+46G>C c.443+46G>C (n.443+46G>C) n.911G>C c.392+46G>C (n.392+46G>C) c.3392+46G>C (n.3392+46G>C) c.3128+46G>C (n.3128+46G>C) n.5169+46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289847G>T | CA2615853981 | ATM | c.4436+46G>T (n.4436+46G>T) c.*3907+46G>T (n.*3907+46G>T) n.1745G>T n.4586+46G>T c.4271+46G>T (n.4271+46G>T) n.651+46G>T c.443+46G>T (n.443+46G>T) n.911G>T c.392+46G>T (n.392+46G>T) c.3392+46G>T (n.3392+46G>T) c.3128+46G>T (n.3128+46G>T) n.5169+46G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289848T>A | CA2574726459 | ATM | c.4436+47T>A (n.4436+47T>A) c.*3907+47T>A (n.*3907+47T>A) n.1746T>A n.4586+47T>A c.4271+47T>A (n.4271+47T>A) n.651+47T>A c.443+47T>A (n.443+47T>A) n.912T>A c.392+47T>A (n.392+47T>A) c.3392+47T>A (n.3392+47T>A) c.3128+47T>A (n.3128+47T>A) n.5169+47T>A | |
| 11 | g.108289849T>C | CA6265456 | ATM | c.4436+48T>C (n.4436+48T>C) c.*3907+48T>C (n.*3907+48T>C) n.1747T>C n.4586+48T>C c.4271+48T>C (n.4271+48T>C) n.651+48T>C c.443+48T>C (n.443+48T>C) n.913T>C c.392+48T>C (n.392+48T>C) c.3392+48T>C (n.3392+48T>C) c.3128+48T>C (n.3128+48T>C) n.5169+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.108289849T>G | CA6265457 | ATM | c.4436+48T>G (n.4436+48T>G) c.*3907+48T>G (n.*3907+48T>G) n.1747T>G n.4586+48T>G c.4271+48T>G (n.4271+48T>G) n.651+48T>G c.443+48T>G (n.443+48T>G) n.913T>G c.392+48T>G (n.392+48T>G) c.3392+48T>G (n.3392+48T>G) c.3128+48T>G (n.3128+48T>G) n.5169+48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289849T= | CA1998785982 | ATM | c.4436+48T= (n.4436+48T=) c.*3907+48T= (n.*3907+48T=) n.1747T= n.4586+48T= c.4271+48T= (n.4271+48T=) n.651+48T= c.443+48T= (n.443+48T=) n.913T= c.392+48T= (n.392+48T=) c.3392+48T= (n.3392+48T=) c.3128+48T= (n.3128+48T=) n.5169+48T= | |
| 11 | g.108289850C>A | CA6265459 | ATM | c.4436+49C>A (n.4436+49C>A) c.*3907+49C>A (n.*3907+49C>A) n.1748C>A n.4586+49C>A c.4271+49C>A (n.4271+49C>A) n.651+49C>A c.443+49C>A (n.443+49C>A) n.914C>A c.392+49C>A (n.392+49C>A) c.3392+49C>A (n.3392+49C>A) c.3128+49C>A (n.3128+49C>A) n.5169+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289850C= | CA1998785985 | ATM | c.4436+49C= (n.4436+49C=) c.*3907+49C= (n.*3907+49C=) n.1748C= n.4586+49C= c.4271+49C= (n.4271+49C=) n.651+49C= c.443+49C= (n.443+49C=) n.914C= c.392+49C= (n.392+49C=) c.3392+49C= (n.3392+49C=) c.3128+49C= (n.3128+49C=) n.5169+49C= | |
| 11 | g.108289850C>G | CA2724940579 | ATM | c.4436+49C>G (n.4436+49C>G) c.*3907+49C>G (n.*3907+49C>G) n.1748C>G n.4586+49C>G c.4271+49C>G (n.4271+49C>G) n.651+49C>G c.443+49C>G (n.443+49C>G) n.914C>G c.392+49C>G (n.392+49C>G) c.3392+49C>G (n.3392+49C>G) c.3128+49C>G (n.3128+49C>G) n.5169+49C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289850C>T | CA6265458 | ATM | c.4436+49C>T (n.4436+49C>T) c.*3907+49C>T (n.*3907+49C>T) n.1748C>T n.4586+49C>T c.4271+49C>T (n.4271+49C>T) n.651+49C>T c.443+49C>T (n.443+49C>T) n.914C>T c.392+49C>T (n.392+49C>T) c.3392+49C>T (n.3392+49C>T) c.3128+49C>T (n.3128+49C>T) n.5169+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289853C>A | CA2725188138 | ATM | c.4436+52C>A (n.4436+52C>A) c.*3907+52C>A (n.*3907+52C>A) n.1751C>A n.4586+52C>A c.4271+52C>A (n.4271+52C>A) n.651+52C>A c.443+52C>A (n.443+52C>A) n.917C>A c.392+52C>A (n.392+52C>A) c.3392+52C>A (n.3392+52C>A) c.3128+52C>A (n.3128+52C>A) n.5169+52C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289853C>G | CA2725188166 | ATM | c.4436+52C>G (n.4436+52C>G) c.*3907+52C>G (n.*3907+52C>G) n.1751C>G n.4586+52C>G c.4271+52C>G (n.4271+52C>G) n.651+52C>G c.443+52C>G (n.443+52C>G) n.917C>G c.392+52C>G (n.392+52C>G) c.3392+52C>G (n.3392+52C>G) c.3128+52C>G (n.3128+52C>G) n.5169+52C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289853C>T | CA2615853992 | ATM | c.4436+52C>T (n.4436+52C>T) c.*3907+52C>T (n.*3907+52C>T) n.1751C>T n.4586+52C>T c.4271+52C>T (n.4271+52C>T) n.651+52C>T c.443+52C>T (n.443+52C>T) n.917C>T c.392+52C>T (n.392+52C>T) c.3392+52C>T (n.3392+52C>T) c.3128+52C>T (n.3128+52C>T) n.5169+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289854del | CA2615853990 | ATM | c.4436+53del (n.4436+53del) c.*3907+53del (n.*3907+53del) n.1752del n.4586+53del c.4271+53del (n.4271+53del) n.651+53del c.443+53del (n.443+53del) n.918del c.392+53del (n.392+53del) c.3392+53del (n.3392+53del) c.3128+53del (n.3128+53del) n.5169+53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289854C>G | CA2725188169 | ATM | c.4436+53C>G (n.4436+53C>G) c.*3907+53C>G (n.*3907+53C>G) n.1752C>G n.4586+53C>G c.4271+53C>G (n.4271+53C>G) n.651+53C>G c.443+53C>G (n.443+53C>G) n.918C>G c.392+53C>G (n.392+53C>G) c.3392+53C>G (n.3392+53C>G) c.3128+53C>G (n.3128+53C>G) n.5169+53C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289854C>T | CA2615853993 | ATM | c.4436+53C>T (n.4436+53C>T) c.*3907+53C>T (n.*3907+53C>T) n.1752C>T n.4586+53C>T c.4271+53C>T (n.4271+53C>T) n.651+53C>T c.443+53C>T (n.443+53C>T) n.918C>T c.392+53C>T (n.392+53C>T) c.3392+53C>T (n.3392+53C>T) c.3128+53C>T (n.3128+53C>T) n.5169+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289855del | CA2615853994 | ATM | c.4436+54del (n.4436+54del) c.*3907+54del (n.*3907+54del) n.1753del n.4586+54del c.4271+54del (n.4271+54del) n.651+54del c.443+54del (n.443+54del) n.919del c.392+54del (n.392+54del) c.3392+54del (n.3392+54del) c.3128+54del (n.3128+54del) n.5169+54del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289855T>A | CA2725188181 | ATM | c.4436+54T>A (n.4436+54T>A) c.*3907+54T>A (n.*3907+54T>A) n.1753T>A n.4586+54T>A c.4271+54T>A (n.4271+54T>A) n.651+54T>A c.443+54T>A (n.443+54T>A) n.919T>A c.392+54T>A (n.392+54T>A) c.3392+54T>A (n.3392+54T>A) c.3128+54T>A (n.3128+54T>A) n.5169+54T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289855T>C | CA2615853998 | ATM | c.4436+54T>C (n.4436+54T>C) c.*3907+54T>C (n.*3907+54T>C) n.1753T>C n.4586+54T>C c.4271+54T>C (n.4271+54T>C) n.651+54T>C c.443+54T>C (n.443+54T>C) n.919T>C c.392+54T>C (n.392+54T>C) c.3392+54T>C (n.3392+54T>C) c.3128+54T>C (n.3128+54T>C) n.5169+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289856G>T | CA2615854000 | ATM | c.4436+55G>T (n.4436+55G>T) c.*3907+55G>T (n.*3907+55G>T) n.1754G>T n.4586+55G>T c.4271+55G>T (n.4271+55G>T) n.651+55G>T c.443+55G>T (n.443+55G>T) n.920G>T c.392+55G>T (n.392+55G>T) c.3392+55G>T (n.3392+55G>T) c.3128+55G>T (n.3128+55G>T) n.5169+55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289856_108289857delinsGT | CA1998785986 | ATM | c.4436+55_4436+56delinsGT (n.4436+55_4436+56delinsGT) c.*3907+55_*3907+56delinsGT (n.*3907+55_*3907+56delinsGT) n.1754_1755delinsGT n.4586+55_4586+56delinsGT c.4271+55_4271+56delinsGT (n.4271+55_4271+56delinsGT) n.651+55_651+56delinsGT c.443+55_443+56delinsGT (n.443+55_443+56delinsGT) n.920_921delinsGT c.392+55_392+56delinsGT (n.392+55_392+56delinsGT) c.3392+55_3392+56delinsGT (n.3392+55_3392+56delinsGT) c.3128+55_3128+56delinsGT (n.3128+55_3128+56delinsGT) n.5169+55_5169+56delinsGT | |
| 11 | g.108289857T>C | CA2725188538 | ATM | c.4436+56T>C (n.4436+56T>C) c.*3907+56T>C (n.*3907+56T>C) n.1755T>C n.4586+56T>C c.4271+56T>C (n.4271+56T>C) n.651+56T>C c.443+56T>C (n.443+56T>C) n.921T>C c.392+56T>C (n.392+56T>C) c.3392+56T>C (n.3392+56T>C) c.3128+56T>C (n.3128+56T>C) n.5169+56T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289863dup | CA671369664 | ATM | c.4436+62dup (n.4436+62dup) c.*3907+62dup (n.*3907+62dup) n.1761dup n.4586+62dup c.4271+62dup (n.4271+62dup) n.651+62dup c.443+62dup (n.443+62dup) n.927dup c.392+62dup (n.392+62dup) c.3392+62dup (n.3392+62dup) c.3128+62dup (n.3128+62dup) n.5169+62dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289863del | CA601720431 | ATM | c.4436+62del (n.4436+62del) c.*3907+62del (n.*3907+62del) n.1761del n.4586+62del c.4271+62del (n.4271+62del) n.651+62del c.443+62del (n.443+62del) n.927del c.392+62del (n.392+62del) c.3392+62del (n.3392+62del) c.3128+62del (n.3128+62del) n.5169+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289859T>G | CA2615854004 | ATM | c.4436+58T>G (n.4436+58T>G) c.*3907+58T>G (n.*3907+58T>G) n.1757T>G n.4586+58T>G c.4271+58T>G (n.4271+58T>G) n.651+58T>G c.443+58T>G (n.443+58T>G) n.923T>G c.392+58T>G (n.392+58T>G) c.3392+58T>G (n.3392+58T>G) c.3128+58T>G (n.3128+58T>G) n.5169+58T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289863T>G | CA2615854007 | ATM | c.4436+62T>G (n.4436+62T>G) c.*3907+62T>G (n.*3907+62T>G) n.1761T>G n.4586+62T>G c.4271+62T>G (n.4271+62T>G) n.651+62T>G c.443+62T>G (n.443+62T>G) n.927T>G c.392+62T>G (n.392+62T>G) c.3392+62T>G (n.3392+62T>G) c.3128+62T>G (n.3128+62T>G) n.5169+62T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289864G>A | CA2615854012 | ATM | c.4436+63G>A (n.4436+63G>A) c.*3907+63G>A (n.*3907+63G>A) n.1762G>A n.4586+63G>A c.4271+63G>A (n.4271+63G>A) n.651+63G>A c.443+63G>A (n.443+63G>A) n.928G>A c.392+63G>A (n.392+63G>A) c.3392+63G>A (n.3392+63G>A) c.3128+63G>A (n.3128+63G>A) n.5169+63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289864G>C | CA2615854015 | ATM | c.4436+63G>C (n.4436+63G>C) c.*3907+63G>C (n.*3907+63G>C) n.1762G>C n.4586+63G>C c.4271+63G>C (n.4271+63G>C) n.651+63G>C c.443+63G>C (n.443+63G>C) n.928G>C c.392+63G>C (n.392+63G>C) c.3392+63G>C (n.3392+63G>C) c.3128+63G>C (n.3128+63G>C) n.5169+63G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289864G= | CA1998785990 | ATM | c.4436+63G= (n.4436+63G=) c.*3907+63G= (n.*3907+63G=) n.1762G= n.4586+63G= c.4271+63G= (n.4271+63G=) n.651+63G= c.443+63G= (n.443+63G=) n.928G= c.392+63G= (n.392+63G=) c.3392+63G= (n.3392+63G=) c.3128+63G= (n.3128+63G=) n.5169+63G= | |
| 11 | g.108289864G>T | CA601720433 | ATM | c.4436+63G>T (n.4436+63G>T) c.*3907+63G>T (n.*3907+63G>T) n.1762G>T n.4586+63G>T c.4271+63G>T (n.4271+63G>T) n.651+63G>T c.443+63G>T (n.443+63G>T) n.928G>T c.392+63G>T (n.392+63G>T) c.3392+63G>T (n.3392+63G>T) c.3128+63G>T (n.3128+63G>T) n.5169+63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |