Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
11 | g.108289617_108289624dup | CA915944415 | ATM | c.4252_4259dup (p.Ala1421PhefsTer?) c.*3723_*3730dup (n.*3723_*3730dup) n.1515_1522dup n.4402_4409dup c.4087_4094dup (p.Ala1366PhefsTer?) n.467_474dup c.259_266dup (p.Ala90PhefsTer?) n.681_688dup c.208_215dup (p.Ala73PhefsTer?) c.3208_3215dup (p.Ala1073PhefsTer?) c.2944_2951dup (p.Ala985PhefsTer?) n.4985_4992dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289623_108289625del | CA10579142 | ATM | c.4258_4260del (p.Leu1420del) c.*3729_*3731del (n.*3729_*3731del) n.1521_1523del n.4408_4410del c.4093_4095del (p.Leu1365del) n.473_475del c.265_267del (p.Leu89del) n.687_689del c.214_216del (p.Leu72del) c.3214_3216del (p.Leu1072del) c.2950_2952del (p.Leu984del) n.4991_4993del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289621_108289623delinsCTT | CA2580083218 | ATM | c.4256_4258delinsCTT (p.Leu1419_Leu1420delinsProPhe) c.*3727_*3729delinsCTT (n.*3727_*3729delinsCTT) n.1519_1521delinsCTT n.4406_4408delinsCTT c.4091_4093delinsCTT (p.Leu1364_Leu1365delinsProPhe) n.471_473delinsCTT c.263_265delinsCTT (p.Leu88_Leu89delinsProPhe) n.685_687delinsCTT c.212_214delinsCTT (p.Leu71_Leu72delinsProPhe) c.3212_3214delinsCTT (p.Leu1071_Leu1072delinsProPhe) c.2948_2950delinsCTT (p.Leu983_Leu984delinsProPhe) n.4989_4991delinsCTT | ClinVar |
11 | g.108289623_108289624del | CA2825001844 | ATM | c.4258_4259del (p.Leu1420CysfsTer4) c.*3729_*3730del (n.*3729_*3730del) n.1521_1522del n.4408_4409del c.4093_4094del (p.Leu1365CysfsTer4) n.473_474del c.265_266del (p.Leu89CysfsTer4) n.687_688del c.214_215del (p.Leu72CysfsTer4) c.3214_3215del (p.Leu1072CysfsTer4) c.2950_2951del (p.Leu984CysfsTer4) n.4991_4992del | ClinVar |
11 | g.108289623C>A | CA382531123 | ATM | c.4258C>A (p.Leu1420Ile) c.*3729C>A (n.*3729C>A) n.1521C>A n.4408C>A c.4093C>A (p.Leu1365Ile) n.473C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) n.687C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.3214C>A (p.Leu1072Ile) c.2950C>A (p.Leu984Ile) n.4991C>A | |
11 | g.108289623C= | CA1998784893 | ATM | c.4258C= (p.Leu1420=) c.*3729C= (n.*3729C=) n.1521C= n.4408C= c.4093C= (p.Leu1365=) n.473C= c.265C= (p.Leu89=) n.687C= c.214C= (p.Leu72=) c.3214C= (p.Leu1072=) c.2950C= (p.Leu984=) n.4991C= | |
11 | g.108289623C>G | CA382531126 | ATM | c.4258C>G (p.Leu1420Val) c.*3729C>G (n.*3729C>G) n.1521C>G n.4408C>G c.4093C>G (p.Leu1365Val) n.473C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.687C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) n.4991C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289623C>T | CA248696 | ATM | c.4258C>T (p.Leu1420Phe) c.*3729C>T (n.*3729C>T) n.1521C>T n.4408C>T c.4093C>T (p.Leu1365Phe) n.473C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.687C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.2950C>T (p.Leu984Phe) n.4991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289624T>A | CA382531152 | ATM | c.4259T>A (p.Leu1420His) c.*3730T>A (n.*3730T>A) n.1522T>A n.4409T>A c.4094T>A (p.Leu1365His) n.474T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.688T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.3215T>A (p.Leu1072His) c.2951T>A (p.Leu984His) n.4992T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289624T>C | CA382531141 | ATM | c.4259T>C (p.Leu1420Pro) c.*3730T>C (n.*3730T>C) n.1522T>C n.4409T>C c.4094T>C (p.Leu1365Pro) n.474T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.688T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) n.4992T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289624T>G | CA382531151 | ATM | c.4259T>G (p.Leu1420Arg) c.*3730T>G (n.*3730T>G) n.1522T>G n.4409T>G c.4094T>G (p.Leu1365Arg) n.474T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.688T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) n.4992T>G | |
11 | g.108289624T= | CA1998784895 | ATM | c.4259T= (p.Leu1420=) c.*3730T= (n.*3730T=) n.1522T= n.4409T= c.4094T= (p.Leu1365=) n.474T= c.266T= (p.Leu89=) n.688T= c.215T= (p.Leu72=) c.3215T= (p.Leu1072=) c.2951T= (p.Leu984=) n.4992T= | |
11 | g.108289625T>A | CA476673825 | ATM | c.4260T>A (p.Leu1420=) c.*3731T>A (n.*3731T>A) n.1523T>A n.4410T>A c.4095T>A (p.Leu1365=) n.475T>A c.267T>A (p.Leu89=) n.689T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.3216T>A (p.Leu1072=) c.2952T>A (p.Leu984=) n.4993T>A | |
11 | g.108289625T>C | CA476673827 | ATM | c.4260T>C (p.Leu1420=) c.*3731T>C (n.*3731T>C) n.1523T>C n.4410T>C c.4095T>C (p.Leu1365=) n.475T>C c.267T>C (p.Leu89=) n.689T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.3216T>C (p.Leu1072=) c.2952T>C (p.Leu984=) n.4993T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289625T>G | CA476673824 | ATM | c.4260T>G (p.Leu1420=) c.*3731T>G (n.*3731T>G) n.1523T>G n.4410T>G c.4095T>G (p.Leu1365=) n.475T>G c.267T>G (p.Leu89=) n.689T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.3216T>G (p.Leu1072=) c.2952T>G (p.Leu984=) n.4993T>G | |
11 | g.108289626G>A | CA382531155 | ATM | c.4261G>A (p.Ala1421Thr) c.*3732G>A (n.*3732G>A) n.1524G>A n.4411G>A c.4096G>A (p.Ala1366Thr) n.476G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) n.690G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.2953G>A (p.Ala985Thr) n.4994G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289626G>C | CA382531158 | ATM | c.4261G>C (p.Ala1421Pro) c.*3732G>C (n.*3732G>C) n.1524G>C n.4411G>C c.4096G>C (p.Ala1366Pro) n.476G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) n.690G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) n.4994G>C | |
11 | g.108289626G= | CA1998784900 | ATM | c.4261G= (p.Ala1421=) c.*3732G= (n.*3732G=) n.1524G= n.4411G= c.4096G= (p.Ala1366=) n.476G= c.268G= (p.Ala90=) n.690G= c.217G= (p.Ala73=) c.3217G= (p.Ala1073=) c.2953G= (p.Ala985=) n.4994G= | |
11 | g.108289626G>T | CA382531159 | ATM | c.4261G>T (p.Ala1421Ser) c.*3732G>T (n.*3732G>T) n.1524G>T n.4411G>T c.4096G>T (p.Ala1366Ser) n.476G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) n.690G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) n.4994G>T | |
11 | g.108289627C>A | CA382531160 | ATM | c.4262C>A (p.Ala1421Asp) c.*3733C>A (n.*3733C>A) n.1525C>A n.4412C>A c.4097C>A (p.Ala1366Asp) n.477C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) n.691C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.3218C>A (p.Ala1073Asp) c.2954C>A (p.Ala985Asp) n.4995C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289627C>G | CA382531166 | ATM | c.4262C>G (p.Ala1421Gly) c.*3733C>G (n.*3733C>G) n.1525C>G n.4412C>G c.4097C>G (p.Ala1366Gly) n.477C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) n.691C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) n.4995C>G | dbSNP |
11 | g.108289627C>T | CA382531168 | ATM | c.4262C>T (p.Ala1421Val) c.*3733C>T (n.*3733C>T) n.1525C>T n.4412C>T c.4097C>T (p.Ala1366Val) n.477C>T c.269C>T (p.Ala90Val) n.691C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) n.4995C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289628C>A | CA476673833 | ATM | c.4263C>A (p.Ala1421=) c.*3734C>A (n.*3734C>A) n.1526C>A n.4413C>A c.4098C>A (p.Ala1366=) n.478C>A c.270C>A (p.Ala90=) n.692C>A c.219C>A (p.Ala73=) c.3219C>A (p.Ala1073=) c.2955C>A (p.Ala985=) n.4996C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289628C= | CA1998784904 | ATM | c.4263C= (p.Ala1421=) c.*3734C= (n.*3734C=) n.1526C= n.4413C= c.4098C= (p.Ala1366=) n.478C= c.270C= (p.Ala90=) n.692C= c.219C= (p.Ala73=) c.3219C= (p.Ala1073=) c.2955C= (p.Ala985=) n.4996C= | |
11 | g.108289628C>G | CA476673834 | ATM | c.4263C>G (p.Ala1421=) c.*3734C>G (n.*3734C>G) n.1526C>G n.4413C>G c.4098C>G (p.Ala1366=) n.478C>G c.270C>G (p.Ala90=) n.692C>G c.219C>G (p.Ala73=) c.3219C>G (p.Ala1073=) c.2955C>G (p.Ala985=) n.4996C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289628C>T | CA476673836 | ATM | c.4263C>T (p.Ala1421=) c.*3734C>T (n.*3734C>T) n.1526C>T n.4413C>T c.4098C>T (p.Ala1366=) n.478C>T c.270C>T (p.Ala90=) n.692C>T c.219C>T (p.Ala73=) c.3219C>T (p.Ala1073=) c.2955C>T (p.Ala985=) n.4996C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289629A= | CA1998784909 | ATM | c.4264A= (p.Ile1422=) c.*3735A= (n.*3735A=) n.1527A= n.4414A= c.4099A= (p.Ile1367=) n.479A= c.271A= (p.Ile91=) n.693A= c.220A= (p.Ile74=) c.3220A= (p.Ile1074=) c.2956A= (p.Ile986=) n.4997A= | |
11 | g.108289629A>C | CA382531172 | ATM | c.4264A>C (p.Ile1422Leu) c.*3735A>C (n.*3735A>C) n.1527A>C n.4414A>C c.4099A>C (p.Ile1367Leu) n.479A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) n.693A>C c.220A>C (p.Ile74Leu) c.3220A>C (p.Ile1074Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.4997A>C | |
11 | g.108289629A>G | CA6265430 | ATM | c.4264A>G (p.Ile1422Val) c.*3735A>G (n.*3735A>G) n.1527A>G n.4414A>G c.4099A>G (p.Ile1367Val) n.479A>G c.271A>G (p.Ile91Val) n.693A>G c.220A>G (p.Ile74Val) c.3220A>G (p.Ile1074Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) n.4997A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289629A>T | CA382531176 | ATM | c.4264A>T (p.Ile1422Leu) c.*3735A>T (n.*3735A>T) n.1527A>T n.4414A>T c.4099A>T (p.Ile1367Leu) n.479A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) n.693A>T c.220A>T (p.Ile74Leu) c.3220A>T (p.Ile1074Leu) c.2956A>T (p.Ile986Leu) n.4997A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289630T>A | CA382531182 | ATM | c.4265T>A (p.Ile1422Lys) c.*3736T>A (n.*3736T>A) n.1528T>A n.4415T>A c.4100T>A (p.Ile1367Lys) n.480T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) n.694T>A c.221T>A (p.Ile74Lys) c.3221T>A (p.Ile1074Lys) c.2957T>A (p.Ile986Lys) n.4998T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289630T>C | CA10579143 | ATM | c.4265T>C (p.Ile1422Thr) c.*3736T>C (n.*3736T>C) n.1528T>C n.4415T>C c.4100T>C (p.Ile1367Thr) n.480T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) n.694T>C c.221T>C (p.Ile74Thr) c.3221T>C (p.Ile1074Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.4998T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289630T>G | CA382531190 | ATM | c.4265T>G (p.Ile1422Arg) c.*3736T>G (n.*3736T>G) n.1528T>G n.4415T>G c.4100T>G (p.Ile1367Arg) n.480T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) n.694T>G c.221T>G (p.Ile74Arg) c.3221T>G (p.Ile1074Arg) c.2957T>G (p.Ile986Arg) n.4998T>G | |
11 | g.108289630T= | CA1998784918 | ATM | c.4265T= (p.Ile1422=) c.*3736T= (n.*3736T=) n.1528T= n.4415T= c.4100T= (p.Ile1367=) n.480T= c.272T= (p.Ile91=) n.694T= c.221T= (p.Ile74=) c.3221T= (p.Ile1074=) c.2957T= (p.Ile986=) n.4998T= | |
11 | g.108289631A= | CA1998784925 | ATM | c.4266A= (p.Ile1422=) c.*3737A= (n.*3737A=) n.1529A= n.4416A= c.4101A= (p.Ile1367=) n.481A= c.273A= (p.Ile91=) n.695A= c.222A= (p.Ile74=) c.3222A= (p.Ile1074=) c.2958A= (p.Ile986=) n.4999A= | |
11 | g.108289631A>C | CA476673839 | ATM | c.4266A>C (p.Ile1422=) c.*3737A>C (n.*3737A>C) n.1529A>C n.4416A>C c.4101A>C (p.Ile1367=) n.481A>C c.273A>C (p.Ile91=) n.695A>C c.222A>C (p.Ile74=) c.3222A>C (p.Ile1074=) c.2958A>C (p.Ile986=) n.4999A>C | |
11 | g.108289631A>G | CA6265431 | ATM | c.4266A>G (p.Ile1422Met) c.*3737A>G (n.*3737A>G) n.1529A>G n.4416A>G c.4101A>G (p.Ile1367Met) n.481A>G c.273A>G (p.Ile91Met) n.695A>G c.222A>G (p.Ile74Met) c.3222A>G (p.Ile1074Met) c.2958A>G (p.Ile986Met) n.4999A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108289631A>T | CA476673841 | ATM | c.4266A>T (p.Ile1422=) c.*3737A>T (n.*3737A>T) n.1529A>T n.4416A>T c.4101A>T (p.Ile1367=) n.481A>T c.273A>T (p.Ile91=) n.695A>T c.222A>T (p.Ile74=) c.3222A>T (p.Ile1074=) c.2958A>T (p.Ile986=) n.4999A>T | dbSNP |
11 | g.108289632del | CA2580083219 | ATM | c.4267del (p.Cys1423ValfsTer28) c.*3738del (n.*3738del) n.1530del n.4417del c.4102del (p.Cys1368ValfsTer28) n.482del c.274del (p.Cys92ValfsTer28) n.696del c.223del (p.Cys75ValfsTer28) c.3223del (p.Cys1075ValfsTer28) c.2959del (p.Cys987ValfsTer28) n.5000del | ClinVar |
11 | g.108289632T>A | CA382531208 | ATM | c.4267T>A (p.Cys1423Ser) c.*3738T>A (n.*3738T>A) n.1530T>A n.4417T>A c.4102T>A (p.Cys1368Ser) n.482T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) n.696T>A c.223T>A (p.Cys75Ser) c.3223T>A (p.Cys1075Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) n.5000T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289632T>C | CA168256 | ATM | c.4267T>C (p.Cys1423Arg) c.*3738T>C (n.*3738T>C) n.1530T>C n.4417T>C c.4102T>C (p.Cys1368Arg) n.482T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) n.696T>C c.223T>C (p.Cys75Arg) c.3223T>C (p.Cys1075Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) n.5000T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289632T>G | CA382531202 | ATM | c.4267T>G (p.Cys1423Gly) c.*3738T>G (n.*3738T>G) n.1530T>G n.4417T>G c.4102T>G (p.Cys1368Gly) n.482T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) n.696T>G c.223T>G (p.Cys75Gly) c.3223T>G (p.Cys1075Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) n.5000T>G | |
11 | g.108289632T= | CA1998784936 | ATM | c.4267T= (p.Cys1423=) c.*3738T= (n.*3738T=) n.1530T= n.4417T= c.4102T= (p.Cys1368=) n.482T= c.274T= (p.Cys92=) n.696T= c.223T= (p.Cys75=) c.3223T= (p.Cys1075=) c.2959T= (p.Cys987=) n.5000T= | |
11 | g.108289633G>A | CA382531213 | ATM | c.4268G>A (p.Cys1423Tyr) c.*3739G>A (n.*3739G>A) n.1531G>A n.4418G>A c.4103G>A (p.Cys1368Tyr) n.483G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.697G>A c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.3224G>A (p.Cys1075Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) n.5001G>A | dbSNP |
11 | g.108289633G>C | CA382531215 | ATM | c.4268G>C (p.Cys1423Ser) c.*3739G>C (n.*3739G>C) n.1531G>C n.4418G>C c.4103G>C (p.Cys1368Ser) n.483G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) n.697G>C c.224G>C (p.Cys75Ser) c.3224G>C (p.Cys1075Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) n.5001G>C | dbSNP |
11 | g.108289633G>T | CA382531219 | ATM | c.4268G>T (p.Cys1423Phe) c.*3739G>T (n.*3739G>T) n.1531G>T n.4418G>T c.4103G>T (p.Cys1368Phe) n.483G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) n.697G>T c.224G>T (p.Cys75Phe) c.3224G>T (p.Cys1075Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) n.5001G>T | |
11 | g.108289634T>A | CA382531223 | ATM | c.4269T>A (p.Cys1423Ter) c.*3740T>A (n.*3740T>A) n.1532T>A n.4419T>A c.4104T>A (p.Cys1368Ter) n.484T>A c.276T>A (p.Cys92Ter) n.698T>A c.225T>A (p.Cys75Ter) c.3225T>A (p.Cys1075Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) n.5002T>A | dbSNP |
11 | g.108289634T>C | CA476673844 | ATM | c.4269T>C (p.Cys1423=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) n.1532T>C n.4419T>C c.4104T>C (p.Cys1368=) n.484T>C c.276T>C (p.Cys92=) n.698T>C c.225T>C (p.Cys75=) c.3225T>C (p.Cys1075=) c.2961T>C (p.Cys987=) n.5002T>C | |
11 | g.108289634T>G | CA382531227 | ATM | c.4269T>G (p.Cys1423Trp) c.*3740T>G (n.*3740T>G) n.1532T>G n.4419T>G c.4104T>G (p.Cys1368Trp) n.484T>G c.276T>G (p.Cys92Trp) n.698T>G c.225T>G (p.Cys75Trp) c.3225T>G (p.Cys1075Trp) c.2961T>G (p.Cys987Trp) n.5002T>G | |
11 | g.108289635G>A | CA382531242 | ATM | c.4270G>A (p.Glu1424Lys) c.*3741G>A (n.*3741G>A) n.1533G>A n.4420G>A c.4105G>A (p.Glu1369Lys) n.485G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) n.699G>A c.226G>A (p.Glu76Lys) c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) n.5003G>A | |
11 | g.108289635G>C | CA382531247 | ATM | c.4270G>C (p.Glu1424Gln) c.*3741G>C (n.*3741G>C) n.1533G>C n.4420G>C c.4105G>C (p.Glu1369Gln) n.485G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) n.699G>C c.226G>C (p.Glu76Gln) c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) n.5003G>C | |
11 | g.108289635G>T | CA382531252 | ATM | c.4270G>T (p.Glu1424Ter) c.*3741G>T (n.*3741G>T) n.1533G>T n.4420G>T c.4105G>T (p.Glu1369Ter) n.485G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) n.699G>T c.226G>T (p.Glu76Ter) c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) n.5003G>T | ClinVar |
11 | g.108289636A= | CA1998784946 | ATM | c.4271A= (p.Glu1424=) c.*3742A= (n.*3742A=) n.1534A= n.4421A= c.4106A= (p.Glu1369=) n.486A= c.278A= (p.Glu93=) n.700A= c.227A= (p.Glu76=) c.3227A= (p.Glu1076=) c.2963A= (p.Glu988=) n.5004A= | |
11 | g.108289636A>C | CA382531255 | ATM | c.4271A>C (p.Glu1424Ala) c.*3742A>C (n.*3742A>C) n.1534A>C n.4421A>C c.4106A>C (p.Glu1369Ala) n.486A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) n.700A>C c.227A>C (p.Glu76Ala) c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) n.5004A>C | |
11 | g.108289636A>G | CA382531257 | ATM | c.4271A>G (p.Glu1424Gly) c.*3742A>G (n.*3742A>G) n.1534A>G n.4421A>G c.4106A>G (p.Glu1369Gly) n.486A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) n.700A>G c.227A>G (p.Glu76Gly) c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) n.5004A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289636A>T | CA382531260 | ATM | c.4271A>T (p.Glu1424Val) c.*3742A>T (n.*3742A>T) n.1534A>T n.4421A>T c.4106A>T (p.Glu1369Val) n.486A>T c.278A>T (p.Glu93Val) n.700A>T c.227A>T (p.Glu76Val) c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) n.5004A>T | dbSNP |
11 | g.108289637G>A | CA476673847 | ATM | c.4272G>A (p.Glu1424=) c.*3743G>A (n.*3743G>A) n.1535G>A n.4422G>A c.4107G>A (p.Glu1369=) n.487G>A c.279G>A (p.Glu93=) n.701G>A c.228G>A (p.Glu76=) c.3228G>A (p.Glu1076=) c.2964G>A (p.Glu988=) n.5005G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289637G>C | CA382531267 | ATM | c.4272G>C (p.Glu1424Asp) c.*3743G>C (n.*3743G>C) n.1535G>C n.4422G>C c.4107G>C (p.Glu1369Asp) n.487G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) n.701G>C c.228G>C (p.Glu76Asp) c.3228G>C (p.Glu1076Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) n.5005G>C | dbSNP |
11 | g.108289637G>T | CA382531270 | ATM | c.4272G>T (p.Glu1424Asp) c.*3743G>T (n.*3743G>T) n.1535G>T n.4422G>T c.4107G>T (p.Glu1369Asp) n.487G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) n.701G>T c.228G>T (p.Glu76Asp) c.3228G>T (p.Glu1076Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) n.5005G>T | |
11 | g.108289638C>A | CA382531293 | ATM | c.4273C>A (p.Gln1425Lys) c.*3744C>A (n.*3744C>A) n.1536C>A n.4423C>A c.4108C>A (p.Gln1370Lys) n.488C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.702C>A c.229C>A (p.Gln77Lys) c.3229C>A (p.Gln1077Lys) c.2965C>A (p.Gln989Lys) n.5006C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289638C>G | CA382531273 | ATM | c.4273C>G (p.Gln1425Glu) c.*3744C>G (n.*3744C>G) n.1536C>G n.4423C>G c.4108C>G (p.Gln1370Glu) n.488C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.702C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.3229C>G (p.Gln1077Glu) c.2965C>G (p.Gln989Glu) n.5006C>G | dbSNP |
11 | g.108289638C>T | CA382531277 | ATM | c.4273C>T (p.Gln1425Ter) c.*3744C>T (n.*3744C>T) n.1536C>T n.4423C>T c.4108C>T (p.Gln1370Ter) n.488C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.702C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.3229C>T (p.Gln1077Ter) c.2965C>T (p.Gln989Ter) n.5006C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289639A= | CA1998784957 | ATM | c.4274A= (p.Gln1425=) c.*3745A= (n.*3745A=) n.1537A= n.4424A= c.4109A= (p.Gln1370=) n.489A= c.281A= (p.Gln94=) n.703A= c.230A= (p.Gln77=) c.3230A= (p.Gln1077=) c.2966A= (p.Gln989=) n.5007A= | |
11 | g.108289639A>C | CA382531297 | ATM | c.4274A>C (p.Gln1425Pro) c.*3745A>C (n.*3745A>C) n.1537A>C n.4424A>C c.4109A>C (p.Gln1370Pro) n.489A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.703A>C c.230A>C (p.Gln77Pro) c.3230A>C (p.Gln1077Pro) c.2966A>C (p.Gln989Pro) n.5007A>C | |
11 | g.108289639A>G | CA382531301 | ATM | c.4274A>G (p.Gln1425Arg) c.*3745A>G (n.*3745A>G) n.1537A>G n.4424A>G c.4109A>G (p.Gln1370Arg) n.489A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.703A>G c.230A>G (p.Gln77Arg) c.3230A>G (p.Gln1077Arg) c.2966A>G (p.Gln989Arg) n.5007A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289639A>T | CA382531307 | ATM | c.4274A>T (p.Gln1425Leu) c.*3745A>T (n.*3745A>T) n.1537A>T n.4424A>T c.4109A>T (p.Gln1370Leu) n.489A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.703A>T c.230A>T (p.Gln77Leu) c.3230A>T (p.Gln1077Leu) c.2966A>T (p.Gln989Leu) n.5007A>T | |
11 | g.108289640A>C | CA382531308 | ATM | c.4275A>C (p.Gln1425His) c.*3746A>C (n.*3746A>C) n.1538A>C n.4425A>C c.4110A>C (p.Gln1370His) n.490A>C c.282A>C (p.Gln94His) n.704A>C c.231A>C (p.Gln77His) c.3231A>C (p.Gln1077His) c.2967A>C (p.Gln989His) n.5008A>C | |
11 | g.108289640A>G | CA476673850 | ATM | c.4275A>G (p.Gln1425=) c.*3746A>G (n.*3746A>G) n.1538A>G n.4425A>G c.4110A>G (p.Gln1370=) n.490A>G c.282A>G (p.Gln94=) n.704A>G c.231A>G (p.Gln77=) c.3231A>G (p.Gln1077=) c.2967A>G (p.Gln989=) n.5008A>G | |
11 | g.108289640A>T | CA382531310 | ATM | c.4275A>T (p.Gln1425His) c.*3746A>T (n.*3746A>T) n.1538A>T n.4425A>T c.4110A>T (p.Gln1370His) n.490A>T c.282A>T (p.Gln94His) n.704A>T c.231A>T (p.Gln77His) c.3231A>T (p.Gln1077His) c.2967A>T (p.Gln989His) n.5008A>T | dbSNP |
11 | g.108289641G>A | CA382531320 | ATM | c.4276G>A (p.Ala1426Thr) c.*3747G>A (n.*3747G>A) n.1539G>A n.4426G>A c.4111G>A (p.Ala1371Thr) n.491G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) n.705G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.3232G>A (p.Ala1078Thr) c.2968G>A (p.Ala990Thr) n.5009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289641G>C | CA382531316 | ATM | c.4276G>C (p.Ala1426Pro) c.*3747G>C (n.*3747G>C) n.1539G>C n.4426G>C c.4111G>C (p.Ala1371Pro) n.491G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) n.705G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.3232G>C (p.Ala1078Pro) c.2968G>C (p.Ala990Pro) n.5009G>C | dbSNP |
11 | g.108289641G>T | CA382531313 | ATM | c.4276G>T (p.Ala1426Ser) c.*3747G>T (n.*3747G>T) n.1539G>T n.4426G>T c.4111G>T (p.Ala1371Ser) n.491G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) n.705G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.3232G>T (p.Ala1078Ser) c.2968G>T (p.Ala990Ser) n.5009G>T | |
11 | g.108289642del | CA2615851279 | ATM | c.4277del (p.Ala1426GlufsTer25) c.*3748del (n.*3748del) n.1540del n.4427del c.4112del (p.Ala1371GlufsTer25) n.492del c.284del (p.Ala95GlufsTer25) n.706del c.233del (p.Ala78GlufsTer25) c.3233del (p.Ala1078GlufsTer25) c.2969del (p.Ala990GlufsTer25) n.5010del | gnomAD v4 |
11 | g.108289642C>A | CA382531333 | ATM | c.4277C>A (p.Ala1426Glu) c.*3748C>A (n.*3748C>A) n.1540C>A n.4427C>A c.4112C>A (p.Ala1371Glu) n.492C>A c.284C>A (p.Ala95Glu) n.706C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) c.3233C>A (p.Ala1078Glu) c.2969C>A (p.Ala990Glu) n.5010C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289642C>G | CA382531338 | ATM | c.4277C>G (p.Ala1426Gly) c.*3748C>G (n.*3748C>G) n.1540C>G n.4427C>G c.4112C>G (p.Ala1371Gly) n.492C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) n.706C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.3233C>G (p.Ala1078Gly) c.2969C>G (p.Ala990Gly) n.5010C>G | dbSNP |
11 | g.108289642C>T | CA382531339 | ATM | c.4277C>T (p.Ala1426Val) c.*3748C>T (n.*3748C>T) n.1540C>T n.4427C>T c.4112C>T (p.Ala1371Val) n.492C>T c.284C>T (p.Ala95Val) n.706C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.3233C>T (p.Ala1078Val) c.2969C>T (p.Ala990Val) n.5010C>T | dbSNP |
11 | g.108289643A>C | CA476673852 | ATM | c.4278A>C (p.Ala1426=) c.*3749A>C (n.*3749A>C) n.1541A>C n.4428A>C c.4113A>C (p.Ala1371=) n.493A>C c.285A>C (p.Ala95=) n.707A>C c.234A>C (p.Ala78=) c.3234A>C (p.Ala1078=) c.2970A>C (p.Ala990=) n.5011A>C | |
11 | g.108289643A>G | CA476673853 | ATM | c.4278A>G (p.Ala1426=) c.*3749A>G (n.*3749A>G) n.1541A>G n.4428A>G c.4113A>G (p.Ala1371=) n.493A>G c.285A>G (p.Ala95=) n.707A>G c.234A>G (p.Ala78=) c.3234A>G (p.Ala1078=) c.2970A>G (p.Ala990=) n.5011A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289643A>T | CA476673854 | ATM | c.4278A>T (p.Ala1426=) c.*3749A>T (n.*3749A>T) n.1541A>T n.4428A>T c.4113A>T (p.Ala1371=) n.493A>T c.285A>T (p.Ala95=) n.707A>T c.234A>T (p.Ala78=) c.3234A>T (p.Ala1078=) c.2970A>T (p.Ala990=) n.5011A>T | |
11 | g.108289644G>A | CA166697 | ATM | c.4279G>A (p.Ala1427Thr) c.*3750G>A (n.*3750G>A) n.1542G>A n.4429G>A c.4114G>A (p.Ala1372Thr) n.494G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.708G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.2971G>A (p.Ala991Thr) n.5012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289644G>C | CA382531341 | ATM | c.4279G>C (p.Ala1427Pro) c.*3750G>C (n.*3750G>C) n.1542G>C n.4429G>C c.4114G>C (p.Ala1372Pro) n.494G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.708G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.2971G>C (p.Ala991Pro) n.5012G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289644G= | CA1998784965 | ATM | c.4279G= (p.Ala1427=) c.*3750G= (n.*3750G=) n.1542G= n.4429G= c.4114G= (p.Ala1372=) n.494G= c.286G= (p.Ala96=) n.708G= c.235G= (p.Ala79=) c.3235G= (p.Ala1079=) c.2971G= (p.Ala991=) n.5012G= | |
11 | g.108289644G>T | CA382531343 | ATM | c.4279G>T (p.Ala1427Ser) c.*3750G>T (n.*3750G>T) n.1542G>T n.4429G>T c.4114G>T (p.Ala1372Ser) n.494G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.708G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.2971G>T (p.Ala991Ser) n.5012G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289644_108289645delinsGC | CA1998784974 | ATM | c.4279_4280delinsGC (p.Ala1427=) c.*3750_*3751delinsGC (n.*3750_*3751delinsGC) n.1542_1543delinsGC n.4429_4430delinsGC c.4114_4115delinsGC (p.Ala1372=) n.494_495delinsGC c.286_287delinsGC (p.Ala96=) n.708_709delinsGC c.235_236delinsGC (p.Ala79=) c.3235_3236delinsGC (p.Ala1079=) c.2971_2972delinsGC (p.Ala991=) n.5012_5013delinsGC | |
11 | g.108289645del | CA915944416 | ATM | c.4280del (p.Ala1427ValfsTer24) c.*3751del (n.*3751del) n.1543del n.4430del c.4115del (p.Ala1372ValfsTer24) n.495del c.287del (p.Ala96ValfsTer24) n.709del c.236del (p.Ala79ValfsTer24) c.3236del (p.Ala1079ValfsTer24) c.2972del (p.Ala991ValfsTer24) n.5013del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289645C>A | CA382531351 | ATM | c.4280C>A (p.Ala1427Asp) c.*3751C>A (n.*3751C>A) n.1543C>A n.4430C>A c.4115C>A (p.Ala1372Asp) n.495C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) n.709C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.3236C>A (p.Ala1079Asp) c.2972C>A (p.Ala991Asp) n.5013C>A | dbSNP |
11 | g.108289645C>G | CA382531348 | ATM | c.4280C>G (p.Ala1427Gly) c.*3751C>G (n.*3751C>G) n.1543C>G n.4430C>G c.4115C>G (p.Ala1372Gly) n.495C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.709C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.2972C>G (p.Ala991Gly) n.5013C>G | dbSNP |
11 | g.108289645C>T | CA382531350 | ATM | c.4280C>T (p.Ala1427Val) c.*3751C>T (n.*3751C>T) n.1543C>T n.4430C>T c.4115C>T (p.Ala1372Val) n.495C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.709C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.2972C>T (p.Ala991Val) n.5013C>T | dbSNP |
11 | g.108289646T>A | CA476673858 | ATM | c.4281T>A (p.Ala1427=) c.*3752T>A (n.*3752T>A) n.1544T>A n.4431T>A c.4116T>A (p.Ala1372=) n.496T>A c.288T>A (p.Ala96=) n.710T>A c.237T>A (p.Ala79=) c.3237T>A (p.Ala1079=) c.2973T>A (p.Ala991=) n.5014T>A | dbSNP |
11 | g.108289646T>C | CA10579144 | ATM | c.4281T>C (p.Ala1427=) c.*3752T>C (n.*3752T>C) n.1544T>C n.4431T>C c.4116T>C (p.Ala1372=) n.496T>C c.288T>C (p.Ala96=) n.710T>C c.237T>C (p.Ala79=) c.3237T>C (p.Ala1079=) c.2973T>C (p.Ala991=) n.5014T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289646T>G | CA476673859 | ATM | c.4281T>G (p.Ala1427=) c.*3752T>G (n.*3752T>G) n.1544T>G n.4431T>G c.4116T>G (p.Ala1372=) n.496T>G c.288T>G (p.Ala96=) n.710T>G c.237T>G (p.Ala79=) c.3237T>G (p.Ala1079=) c.2973T>G (p.Ala991=) n.5014T>G | |
11 | g.108289646T= | CA1998784990 | ATM | c.4281T= (p.Ala1427=) c.*3752T= (n.*3752T=) n.1544T= n.4431T= c.4116T= (p.Ala1372=) n.496T= c.288T= (p.Ala96=) n.710T= c.237T= (p.Ala79=) c.3237T= (p.Ala1079=) c.2973T= (p.Ala991=) n.5014T= | |
11 | g.108289646_108289647delinsTG | CA1998784993 | ATM | c.4281_4282delinsTG (p.Ala1427=) c.*3752_*3753delinsTG (n.*3752_*3753delinsTG) n.1544_1545delinsTG n.4431_4432delinsTG c.4116_4117delinsTG (p.Ala1372=) n.496_497delinsTG c.288_289delinsTG (p.Ala96=) n.710_711delinsTG c.237_238delinsTG (p.Ala79=) c.3237_3238delinsTG (p.Ala1079=) c.2973_2974delinsTG (p.Ala991=) n.5014_5015delinsTG | |
11 | g.108289647del | CA916080452 | ATM | c.4282del (p.Glu1428LysfsTer23) c.*3753del (n.*3753del) n.1545del n.4432del c.4117del (p.Glu1373LysfsTer23) n.497del c.289del (p.Glu97LysfsTer23) n.711del c.238del (p.Glu80LysfsTer23) c.3238del (p.Glu1080LysfsTer23) c.2974del (p.Glu992LysfsTer23) n.5015del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289647G>A | CA382531360 | ATM | c.4282G>A (p.Glu1428Lys) c.*3753G>A (n.*3753G>A) n.1545G>A n.4432G>A c.4117G>A (p.Glu1373Lys) n.497G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) n.711G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.5015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289647G>C | CA382531364 | ATM | c.4282G>C (p.Glu1428Gln) c.*3753G>C (n.*3753G>C) n.1545G>C n.4432G>C c.4117G>C (p.Glu1373Gln) n.497G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) n.711G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.5015G>C | |
11 | g.108289647G= | CA1998784998 | ATM | c.4282G= (p.Glu1428=) c.*3753G= (n.*3753G=) n.1545G= n.4432G= c.4117G= (p.Glu1373=) n.497G= c.289G= (p.Glu97=) n.711G= c.238G= (p.Glu80=) c.3238G= (p.Glu1080=) c.2974G= (p.Glu992=) n.5015G= | |
11 | g.108289647G>T | CA382531367 | ATM | c.4282G>T (p.Glu1428Ter) c.*3753G>T (n.*3753G>T) n.1545G>T n.4432G>T c.4117G>T (p.Glu1373Ter) n.497G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) n.711G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.5015G>T | |
11 | g.108289648A>C | CA382531369 | ATM | c.4283A>C (p.Glu1428Ala) c.*3754A>C (n.*3754A>C) n.1546A>C n.4433A>C c.4118A>C (p.Glu1373Ala) n.498A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) n.712A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.5016A>C | |
11 | g.108289648A>G | CA382531370 | ATM | c.4283A>G (p.Glu1428Gly) c.*3754A>G (n.*3754A>G) n.1546A>G n.4433A>G c.4118A>G (p.Glu1373Gly) n.498A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) n.712A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.5016A>G | |
11 | g.108289648A>T | CA382531371 | ATM | c.4283A>T (p.Glu1428Val) c.*3754A>T (n.*3754A>T) n.1546A>T n.4433A>T c.4118A>T (p.Glu1373Val) n.498A>T c.290A>T (p.Glu97Val) n.712A>T c.239A>T (p.Glu80Val) c.3239A>T (p.Glu1080Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) n.5016A>T | |
11 | g.108289650del | CA2615851326 | ATM | c.4285del (p.Thr1429GlnfsTer22) c.*3756del (n.*3756del) n.1548del n.4435del c.4120del (p.Thr1374GlnfsTer22) n.500del c.292del (p.Thr98GlnfsTer22) n.714del c.241del (p.Thr81GlnfsTer22) c.3241del (p.Thr1081GlnfsTer22) c.2977del (p.Thr993GlnfsTer22) n.5018del | gnomAD v4 |
11 | g.108289649A= | CA1998785015 | ATM | c.4284A= (p.Glu1428=) c.*3755A= (n.*3755A=) n.1547A= n.4434A= c.4119A= (p.Glu1373=) n.499A= c.291A= (p.Glu97=) n.713A= c.240A= (p.Glu80=) c.3240A= (p.Glu1080=) c.2976A= (p.Glu992=) n.5017A= | |
11 | g.108289649A>C | CA382531376 | ATM | c.4284A>C (p.Glu1428Asp) c.*3755A>C (n.*3755A>C) n.1547A>C n.4434A>C c.4119A>C (p.Glu1373Asp) n.499A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) n.713A>C c.240A>C (p.Glu80Asp) c.3240A>C (p.Glu1080Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.5017A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289649A>G | CA476673861 | ATM | c.4284A>G (p.Glu1428=) c.*3755A>G (n.*3755A>G) n.1547A>G n.4434A>G c.4119A>G (p.Glu1373=) n.499A>G c.291A>G (p.Glu97=) n.713A>G c.240A>G (p.Glu80=) c.3240A>G (p.Glu1080=) c.2976A>G (p.Glu992=) n.5017A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289649A>T | CA382531382 | ATM | c.4284A>T (p.Glu1428Asp) c.*3755A>T (n.*3755A>T) n.1547A>T n.4434A>T c.4119A>T (p.Glu1373Asp) n.499A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) n.713A>T c.240A>T (p.Glu80Asp) c.3240A>T (p.Glu1080Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.5017A>T | |
11 | g.108289650A>C | CA382531385 | ATM | c.4285A>C (p.Thr1429Pro) c.*3756A>C (n.*3756A>C) n.1548A>C n.4435A>C c.4120A>C (p.Thr1374Pro) n.500A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.714A>C c.241A>C (p.Thr81Pro) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) c.2977A>C (p.Thr993Pro) n.5018A>C | |
11 | g.108289650A>G | CA382531393 | ATM | c.4285A>G (p.Thr1429Ala) c.*3756A>G (n.*3756A>G) n.1548A>G n.4435A>G c.4120A>G (p.Thr1374Ala) n.500A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.714A>G c.241A>G (p.Thr81Ala) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) c.2977A>G (p.Thr993Ala) n.5018A>G | dbSNP |
11 | g.108289650A>T | CA382531397 | ATM | c.4285A>T (p.Thr1429Ser) c.*3756A>T (n.*3756A>T) n.1548A>T n.4435A>T c.4120A>T (p.Thr1374Ser) n.500A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.714A>T c.241A>T (p.Thr81Ser) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) c.2977A>T (p.Thr993Ser) n.5018A>T | dbSNP |
11 | g.108289651C>A | CA382531411 | ATM | c.4286C>A (p.Thr1429Lys) c.*3757C>A (n.*3757C>A) n.1549C>A n.4436C>A c.4121C>A (p.Thr1374Lys) n.501C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) n.715C>A c.242C>A (p.Thr81Lys) c.3242C>A (p.Thr1081Lys) c.2978C>A (p.Thr993Lys) n.5019C>A | dbSNP |
11 | g.108289651C>G | CA382531419 | ATM | c.4286C>G (p.Thr1429Arg) c.*3757C>G (n.*3757C>G) n.1549C>G n.4436C>G c.4121C>G (p.Thr1374Arg) n.501C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) n.715C>G c.242C>G (p.Thr81Arg) c.3242C>G (p.Thr1081Arg) c.2978C>G (p.Thr993Arg) n.5019C>G | dbSNP |
11 | g.108289651C>T | CA382531414 | ATM | c.4286C>T (p.Thr1429Ile) c.*3757C>T (n.*3757C>T) n.1549C>T n.4436C>T c.4121C>T (p.Thr1374Ile) n.501C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.715C>T c.242C>T (p.Thr81Ile) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) c.2978C>T (p.Thr993Ile) n.5019C>T | |
11 | g.108289651_108289655del | CA2573146578 | ATM | c.4286_4290del (p.Thr1429LysfsTer4) c.*3757_*3761del (n.*3757_*3761del) n.1549_1553del n.4436_4440del c.4121_4125del (p.Thr1374LysfsTer4) n.501_505del c.293_297del (p.Thr98LysfsTer4) n.715_719del c.242_246del (p.Thr81LysfsTer4) c.3242_3246del (p.Thr1081LysfsTer4) c.2978_2982del (p.Thr993LysfsTer4) n.5019_5023del | dbSNP |
11 | g.108289652A= | CA1998785020 | ATM | c.4287A= (p.Thr1429=) c.*3758A= (n.*3758A=) n.1550A= n.4437A= c.4122A= (p.Thr1374=) n.502A= c.294A= (p.Thr98=) n.716A= c.243A= (p.Thr81=) c.3243A= (p.Thr1081=) c.2979A= (p.Thr993=) n.5020A= | |
11 | g.108289652A>C | CA476673865 | ATM | c.4287A>C (p.Thr1429=) c.*3758A>C (n.*3758A>C) n.1550A>C n.4437A>C c.4122A>C (p.Thr1374=) n.502A>C c.294A>C (p.Thr98=) n.716A>C c.243A>C (p.Thr81=) c.3243A>C (p.Thr1081=) c.2979A>C (p.Thr993=) n.5020A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289652A>G | CA476673866 | ATM | c.4287A>G (p.Thr1429=) c.*3758A>G (n.*3758A>G) n.1550A>G n.4437A>G c.4122A>G (p.Thr1374=) n.502A>G c.294A>G (p.Thr98=) n.716A>G c.243A>G (p.Thr81=) c.3243A>G (p.Thr1081=) c.2979A>G (p.Thr993=) n.5020A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289652A>T | CA476673868 | ATM | c.4287A>T (p.Thr1429=) c.*3758A>T (n.*3758A>T) n.1550A>T n.4437A>T c.4122A>T (p.Thr1374=) n.502A>T c.294A>T (p.Thr98=) n.716A>T c.243A>T (p.Thr81=) c.3243A>T (p.Thr1081=) c.2979A>T (p.Thr993=) n.5020A>T | |
11 | g.108289654_108289657del | CA2573053402 | ATM | c.4289_4292del (p.Asn1430MetfsTer20) c.*3760_*3763del (n.*3760_*3763del) n.1552_1555del n.4439_4442del c.4124_4127del (p.Asn1375MetfsTer20) n.504_507del c.296_299del (p.Asn99MetfsTer20) n.718_721del c.245_248del (p.Asn82MetfsTer20) c.3245_3248del (p.Asn1082MetfsTer20) c.2981_2984del (p.Asn994MetfsTer20) n.5022_5025del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289653A>C | CA382531426 | ATM | c.4288A>C (p.Asn1430His) c.*3759A>C (n.*3759A>C) n.1551A>C n.4438A>C c.4123A>C (p.Asn1375His) n.503A>C c.295A>C (p.Asn99His) n.717A>C c.244A>C (p.Asn82His) c.3244A>C (p.Asn1082His) c.2980A>C (p.Asn994His) n.5021A>C | |
11 | g.108289653A>G | CA382531435 | ATM | c.4288A>G (p.Asn1430Asp) c.*3759A>G (n.*3759A>G) n.1551A>G n.4438A>G c.4123A>G (p.Asn1375Asp) n.503A>G c.295A>G (p.Asn99Asp) n.717A>G c.244A>G (p.Asn82Asp) c.3244A>G (p.Asn1082Asp) c.2980A>G (p.Asn994Asp) n.5021A>G | |
11 | g.108289653A>T | CA382531431 | ATM | c.4288A>T (p.Asn1430Tyr) c.*3759A>T (n.*3759A>T) n.1551A>T n.4438A>T c.4123A>T (p.Asn1375Tyr) n.503A>T c.295A>T (p.Asn99Tyr) n.717A>T c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) c.2980A>T (p.Asn994Tyr) n.5021A>T | dbSNP |
11 | g.108289654A= | CA1998785033 | ATM | c.4289A= (p.Asn1430=) c.*3760A= (n.*3760A=) n.1552A= n.4439A= c.4124A= (p.Asn1375=) n.504A= c.296A= (p.Asn99=) n.718A= c.245A= (p.Asn82=) c.3245A= (p.Asn1082=) c.2981A= (p.Asn994=) n.5022A= | |
11 | g.108289654A>C | CA382531440 | ATM | c.4289A>C (p.Asn1430Thr) c.*3760A>C (n.*3760A>C) n.1552A>C n.4439A>C c.4124A>C (p.Asn1375Thr) n.504A>C c.296A>C (p.Asn99Thr) n.718A>C c.245A>C (p.Asn82Thr) c.3245A>C (p.Asn1082Thr) c.2981A>C (p.Asn994Thr) n.5022A>C | |
11 | g.108289654A>G | CA10579145 | ATM | c.4289A>G (p.Asn1430Ser) c.*3760A>G (n.*3760A>G) n.1552A>G n.4439A>G c.4124A>G (p.Asn1375Ser) n.504A>G c.296A>G (p.Asn99Ser) n.718A>G c.245A>G (p.Asn82Ser) c.3245A>G (p.Asn1082Ser) c.2981A>G (p.Asn994Ser) n.5022A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289654A>T | CA382531446 | ATM | c.4289A>T (p.Asn1430Ile) c.*3760A>T (n.*3760A>T) n.1552A>T n.4439A>T c.4124A>T (p.Asn1375Ile) n.504A>T c.296A>T (p.Asn99Ile) n.718A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) c.3245A>T (p.Asn1082Ile) c.2981A>T (p.Asn994Ile) n.5022A>T | dbSNP |
11 | g.108289655T>A | CA382531451 | ATM | c.4290T>A (p.Asn1430Lys) c.*3761T>A (n.*3761T>A) n.1553T>A n.4440T>A c.4125T>A (p.Asn1375Lys) n.505T>A c.297T>A (p.Asn99Lys) n.719T>A c.246T>A (p.Asn82Lys) c.3246T>A (p.Asn1082Lys) c.2982T>A (p.Asn994Lys) n.5023T>A | |
11 | g.108289655T>C | CA476673872 | ATM | c.4290T>C (p.Asn1430=) c.*3761T>C (n.*3761T>C) n.1553T>C n.4440T>C c.4125T>C (p.Asn1375=) n.505T>C c.297T>C (p.Asn99=) n.719T>C c.246T>C (p.Asn82=) c.3246T>C (p.Asn1082=) c.2982T>C (p.Asn994=) n.5023T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289655T>G | CA382531452 | ATM | c.4290T>G (p.Asn1430Lys) c.*3761T>G (n.*3761T>G) n.1553T>G n.4440T>G c.4125T>G (p.Asn1375Lys) n.505T>G c.297T>G (p.Asn99Lys) n.719T>G c.246T>G (p.Asn82Lys) c.3246T>G (p.Asn1082Lys) c.2982T>G (p.Asn994Lys) n.5023T>G | |
11 | g.108289655T= | CA1998785038 | ATM | c.4290T= (p.Asn1430=) c.*3761T= (n.*3761T=) n.1553T= n.4440T= c.4125T= (p.Asn1375=) n.505T= c.297T= (p.Asn99=) n.719T= c.246T= (p.Asn82=) c.3246T= (p.Asn1082=) c.2982T= (p.Asn994=) n.5023T= | |
11 | g.108289656A= | CA1998785048 | ATM | c.4291A= (p.Asn1431=) c.*3762A= (n.*3762A=) n.1554A= n.4441A= c.4126A= (p.Asn1376=) n.506A= c.298A= (p.Asn100=) n.720A= c.247A= (p.Asn83=) c.3247A= (p.Asn1083=) c.2983A= (p.Asn995=) n.5024A= | |
11 | g.108289656A>C | CA6265432 | ATM | c.4291A>C (p.Asn1431His) c.*3762A>C (n.*3762A>C) n.1554A>C n.4441A>C c.4126A>C (p.Asn1376His) n.506A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.720A>C c.247A>C (p.Asn83His) c.3247A>C (p.Asn1083His) c.2983A>C (p.Asn995His) n.5024A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289656A>G | CA382531455 | ATM | c.4291A>G (p.Asn1431Asp) c.*3762A>G (n.*3762A>G) n.1554A>G n.4441A>G c.4126A>G (p.Asn1376Asp) n.506A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.720A>G c.247A>G (p.Asn83Asp) c.3247A>G (p.Asn1083Asp) c.2983A>G (p.Asn995Asp) n.5024A>G | |
11 | g.108289656A>T | CA382531459 | ATM | c.4291A>T (p.Asn1431Tyr) c.*3762A>T (n.*3762A>T) n.1554A>T n.4441A>T c.4126A>T (p.Asn1376Tyr) n.506A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.720A>T c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.3247A>T (p.Asn1083Tyr) c.2983A>T (p.Asn995Tyr) n.5024A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289657del | CA2830782733 | ATM | c.4292del (p.Asn1431MetfsTer20) c.*3763del (n.*3763del) n.1555del n.4442del c.4127del (p.Asn1376MetfsTer20) n.507del c.299del (p.Asn100MetfsTer20) n.721del c.248del (p.Asn83MetfsTer20) c.3248del (p.Asn1083MetfsTer20) c.2984del (p.Asn995MetfsTer20) n.5025del | |
11 | g.108289657A= | CA1998785058 | ATM | c.4292A= (p.Asn1431=) c.*3763A= (n.*3763A=) n.1555A= n.4442A= c.4127A= (p.Asn1376=) n.507A= c.299A= (p.Asn100=) n.721A= c.248A= (p.Asn83=) c.3248A= (p.Asn1083=) c.2984A= (p.Asn995=) n.5025A= | |
11 | g.108289657A>C | CA382531465 | ATM | c.4292A>C (p.Asn1431Thr) c.*3763A>C (n.*3763A>C) n.1555A>C n.4442A>C c.4127A>C (p.Asn1376Thr) n.507A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.721A>C c.248A>C (p.Asn83Thr) c.3248A>C (p.Asn1083Thr) c.2984A>C (p.Asn995Thr) n.5025A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289657A>G | CA16613045 | ATM | c.4292A>G (p.Asn1431Ser) c.*3763A>G (n.*3763A>G) n.1555A>G n.4442A>G c.4127A>G (p.Asn1376Ser) n.507A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.721A>G c.248A>G (p.Asn83Ser) c.3248A>G (p.Asn1083Ser) c.2984A>G (p.Asn995Ser) n.5025A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289657A>T | CA382531471 | ATM | c.4292A>T (p.Asn1431Ile) c.*3763A>T (n.*3763A>T) n.1555A>T n.4442A>T c.4127A>T (p.Asn1376Ile) n.507A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.721A>T c.248A>T (p.Asn83Ile) c.3248A>T (p.Asn1083Ile) c.2984A>T (p.Asn995Ile) n.5025A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289658T>A | CA382531480 | ATM | c.4293T>A (p.Asn1431Lys) c.*3764T>A (n.*3764T>A) n.1556T>A n.4443T>A c.4128T>A (p.Asn1376Lys) n.508T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) n.722T>A c.249T>A (p.Asn83Lys) c.3249T>A (p.Asn1083Lys) c.2985T>A (p.Asn995Lys) n.5026T>A | dbSNP |
11 | g.108289658T>C | CA476673877 | ATM | c.4293T>C (p.Asn1431=) c.*3764T>C (n.*3764T>C) n.1556T>C n.4443T>C c.4128T>C (p.Asn1376=) n.508T>C c.300T>C (p.Asn100=) n.722T>C c.249T>C (p.Asn83=) c.3249T>C (p.Asn1083=) c.2985T>C (p.Asn995=) n.5026T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289658T>G | CA382531477 | ATM | c.4293T>G (p.Asn1431Lys) c.*3764T>G (n.*3764T>G) n.1556T>G n.4443T>G c.4128T>G (p.Asn1376Lys) n.508T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) n.722T>G c.249T>G (p.Asn83Lys) c.3249T>G (p.Asn1083Lys) c.2985T>G (p.Asn995Lys) n.5026T>G | |
11 | g.108289658T= | CA1998785066 | ATM | c.4293T= (p.Asn1431=) c.*3764T= (n.*3764T=) n.1556T= n.4443T= c.4128T= (p.Asn1376=) n.508T= c.300T= (p.Asn100=) n.722T= c.249T= (p.Asn83=) c.3249T= (p.Asn1083=) c.2985T= (p.Asn995=) n.5026T= | |
11 | g.108289659G>A | CA382531496 | ATM | c.4294G>A (p.Val1432Ile) c.*3765G>A (n.*3765G>A) n.1557G>A n.4444G>A c.4129G>A (p.Val1377Ile) n.509G>A c.301G>A (p.Val101Ile) n.723G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.3250G>A (p.Val1084Ile) c.2986G>A (p.Val996Ile) n.5027G>A | ClinVar |
11 | g.108289659G>C | CA382531499 | ATM | c.4294G>C (p.Val1432Leu) c.*3765G>C (n.*3765G>C) n.1557G>C n.4444G>C c.4129G>C (p.Val1377Leu) n.509G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.723G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.3250G>C (p.Val1084Leu) c.2986G>C (p.Val996Leu) n.5027G>C | |
11 | g.108289659G>T | CA382531502 | ATM | c.4294G>T (p.Val1432Phe) c.*3765G>T (n.*3765G>T) n.1557G>T n.4444G>T c.4129G>T (p.Val1377Phe) n.509G>T c.301G>T (p.Val101Phe) n.723G>T c.250G>T (p.Val84Phe) c.3250G>T (p.Val1084Phe) c.2986G>T (p.Val996Phe) n.5027G>T | |
11 | g.108289660T>A | CA382531511 | ATM | c.4295T>A (p.Val1432Asp) c.*3766T>A (n.*3766T>A) n.1558T>A n.4445T>A c.4130T>A (p.Val1377Asp) n.510T>A c.302T>A (p.Val101Asp) n.724T>A c.251T>A (p.Val84Asp) c.3251T>A (p.Val1084Asp) c.2987T>A (p.Val996Asp) n.5028T>A | dbSNP |
11 | g.108289660T>C | CA382531512 | ATM | c.4295T>C (p.Val1432Ala) c.*3766T>C (n.*3766T>C) n.1558T>C n.4445T>C c.4130T>C (p.Val1377Ala) n.510T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.724T>C c.251T>C (p.Val84Ala) c.3251T>C (p.Val1084Ala) c.2987T>C (p.Val996Ala) n.5028T>C | |
11 | g.108289660T>G | CA382531517 | ATM | c.4295T>G (p.Val1432Gly) c.*3766T>G (n.*3766T>G) n.1558T>G n.4445T>G c.4130T>G (p.Val1377Gly) n.510T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.724T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.3251T>G (p.Val1084Gly) c.2987T>G (p.Val996Gly) n.5028T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289660T= | CA1998785070 | ATM | c.4295T= (p.Val1432=) c.*3766T= (n.*3766T=) n.1558T= n.4445T= c.4130T= (p.Val1377=) n.510T= c.302T= (p.Val101=) n.724T= c.251T= (p.Val84=) c.3251T= (p.Val1084=) c.2987T= (p.Val996=) n.5028T= | |
11 | g.108289661T>A | CA476673884 | ATM | c.4296T>A (p.Val1432=) c.*3767T>A (n.*3767T>A) n.1559T>A n.4446T>A c.4131T>A (p.Val1377=) n.511T>A c.303T>A (p.Val101=) n.725T>A c.252T>A (p.Val84=) c.3252T>A (p.Val1084=) c.2988T>A (p.Val996=) n.5029T>A | dbSNP |
11 | g.108289661T>C | CA476673883 | ATM | c.4296T>C (p.Val1432=) c.*3767T>C (n.*3767T>C) n.1559T>C n.4446T>C c.4131T>C (p.Val1377=) n.511T>C c.303T>C (p.Val101=) n.725T>C c.252T>C (p.Val84=) c.3252T>C (p.Val1084=) c.2988T>C (p.Val996=) n.5029T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289661T>G | CA476673881 | ATM | c.4296T>G (p.Val1432=) c.*3767T>G (n.*3767T>G) n.1559T>G n.4446T>G c.4131T>G (p.Val1377=) n.511T>G c.303T>G (p.Val101=) n.725T>G c.252T>G (p.Val84=) c.3252T>G (p.Val1084=) c.2988T>G (p.Val996=) n.5029T>G | |
11 | g.108289661T= | CA1998785073 | ATM | c.4296T= (p.Val1432=) c.*3767T= (n.*3767T=) n.1559T= n.4446T= c.4131T= (p.Val1377=) n.511T= c.303T= (p.Val101=) n.725T= c.252T= (p.Val84=) c.3252T= (p.Val1084=) c.2988T= (p.Val996=) n.5029T= | |
11 | g.108289662T>A | CA382531522 | ATM | c.4297T>A (p.Tyr1433Asn) c.*3768T>A (n.*3768T>A) n.1560T>A n.4447T>A c.4132T>A (p.Tyr1378Asn) n.512T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.726T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.3253T>A (p.Tyr1085Asn) c.2989T>A (p.Tyr997Asn) n.5030T>A | |
11 | g.108289662T>C | CA382531528 | ATM | c.4297T>C (p.Tyr1433His) c.*3768T>C (n.*3768T>C) n.1560T>C n.4447T>C c.4132T>C (p.Tyr1378His) n.512T>C c.304T>C (p.Tyr102His) n.726T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.3253T>C (p.Tyr1085His) c.2989T>C (p.Tyr997His) n.5030T>C | |
11 | g.108289662T>G | CA10579146 | ATM | c.4297T>G (p.Tyr1433Asp) c.*3768T>G (n.*3768T>G) n.1560T>G n.4447T>G c.4132T>G (p.Tyr1378Asp) n.512T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.726T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.3253T>G (p.Tyr1085Asp) c.2989T>G (p.Tyr997Asp) n.5030T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289662T= | CA1998785074 | ATM | c.4297T= (p.Tyr1433=) c.*3768T= (n.*3768T=) n.1560T= n.4447T= c.4132T= (p.Tyr1378=) n.512T= c.304T= (p.Tyr102=) n.726T= c.253T= (p.Tyr85=) c.3253T= (p.Tyr1085=) c.2989T= (p.Tyr997=) n.5030T= | |
11 | g.108289664_108289665del | CA2825001845 | ATM | c.4299_4300del (p.Tyr1433Ter) c.*3770_*3771del (n.*3770_*3771del) n.1562_1563del n.4449_4450del c.4134_4135del (p.Tyr1378Ter) n.514_515del c.306_307del (p.Tyr102Ter) n.728_729del c.255_256del (p.Tyr85Ter) c.3255_3256del (p.Tyr1085Ter) c.2991_2992del (p.Tyr997Ter) n.5032_5033del | ClinVar |
11 | g.108289663A>C | CA382531537 | ATM | c.4298A>C (p.Tyr1433Ser) c.*3769A>C (n.*3769A>C) n.1561A>C n.4448A>C c.4133A>C (p.Tyr1378Ser) n.513A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.727A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.3254A>C (p.Tyr1085Ser) c.2990A>C (p.Tyr997Ser) n.5031A>C | |
11 | g.108289663A>G | CA382531543 | ATM | c.4298A>G (p.Tyr1433Cys) c.*3769A>G (n.*3769A>G) n.1561A>G n.4448A>G c.4133A>G (p.Tyr1378Cys) n.513A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.727A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.3254A>G (p.Tyr1085Cys) c.2990A>G (p.Tyr997Cys) n.5031A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289663A>T | CA382531547 | ATM | c.4298A>T (p.Tyr1433Phe) c.*3769A>T (n.*3769A>T) n.1561A>T n.4448A>T c.4133A>T (p.Tyr1378Phe) n.513A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.727A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.3254A>T (p.Tyr1085Phe) c.2990A>T (p.Tyr997Phe) n.5031A>T | dbSNP |
11 | g.108289664T>A | CA382531557 | ATM | c.4299T>A (p.Tyr1433Ter) c.*3770T>A (n.*3770T>A) n.1562T>A n.4449T>A c.4134T>A (p.Tyr1378Ter) n.514T>A c.306T>A (p.Tyr102Ter) n.728T>A c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.3255T>A (p.Tyr1085Ter) c.2991T>A (p.Tyr997Ter) n.5032T>A | |
11 | g.108289664T>C | CA10637003 | ATM | c.4299T>C (p.Tyr1433=) c.*3770T>C (n.*3770T>C) n.1562T>C n.4449T>C c.4134T>C (p.Tyr1378=) n.514T>C c.306T>C (p.Tyr102=) n.728T>C c.255T>C (p.Tyr85=) c.3255T>C (p.Tyr1085=) c.2991T>C (p.Tyr997=) n.5032T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289664T>G | CA382531555 | ATM | c.4299T>G (p.Tyr1433Ter) c.*3770T>G (n.*3770T>G) n.1562T>G n.4449T>G c.4134T>G (p.Tyr1378Ter) n.514T>G c.306T>G (p.Tyr102Ter) n.728T>G c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.3255T>G (p.Tyr1085Ter) c.2991T>G (p.Tyr997Ter) n.5032T>G | |
11 | g.108289664T= | CA1998785075 | ATM | c.4299T= (p.Tyr1433=) c.*3770T= (n.*3770T=) n.1562T= n.4449T= c.4134T= (p.Tyr1378=) n.514T= c.306T= (p.Tyr102=) n.728T= c.255T= (p.Tyr85=) c.3255T= (p.Tyr1085=) c.2991T= (p.Tyr997=) n.5032T= | |
11 | g.108289665A>C | CA382531570 | ATM | c.4300A>C (p.Lys1434Gln) c.*3771A>C (n.*3771A>C) n.1563A>C n.4450A>C c.4135A>C (p.Lys1379Gln) n.515A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) n.729A>C c.256A>C (p.Lys86Gln) c.3256A>C (p.Lys1086Gln) c.2992A>C (p.Lys998Gln) n.5033A>C | |
11 | g.108289665A>G | CA382531571 | ATM | c.4300A>G (p.Lys1434Glu) c.*3771A>G (n.*3771A>G) n.1563A>G n.4450A>G c.4135A>G (p.Lys1379Glu) n.515A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) n.729A>G c.256A>G (p.Lys86Glu) c.3256A>G (p.Lys1086Glu) c.2992A>G (p.Lys998Glu) n.5033A>G | dbSNP |
11 | g.108289665A>T | CA382531573 | ATM | c.4300A>T (p.Lys1434Ter) c.*3771A>T (n.*3771A>T) n.1563A>T n.4450A>T c.4135A>T (p.Lys1379Ter) n.515A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) n.729A>T c.256A>T (p.Lys86Ter) c.3256A>T (p.Lys1086Ter) c.2992A>T (p.Lys998Ter) n.5033A>T | dbSNP |
11 | g.108289666A>C | CA382531578 | ATM | c.4301A>C (p.Lys1434Thr) c.*3772A>C (n.*3772A>C) n.1564A>C n.4451A>C c.4136A>C (p.Lys1379Thr) n.516A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) n.730A>C c.257A>C (p.Lys86Thr) c.3257A>C (p.Lys1086Thr) c.2993A>C (p.Lys998Thr) n.5034A>C | |
11 | g.108289666A>G | CA382531580 | ATM | c.4301A>G (p.Lys1434Arg) c.*3772A>G (n.*3772A>G) n.1564A>G n.4451A>G c.4136A>G (p.Lys1379Arg) n.516A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) n.730A>G c.257A>G (p.Lys86Arg) c.3257A>G (p.Lys1086Arg) c.2993A>G (p.Lys998Arg) n.5034A>G | ClinVar |
11 | g.108289666A>T | CA382531590 | ATM | c.4301A>T (p.Lys1434Met) c.*3772A>T (n.*3772A>T) n.1564A>T n.4451A>T c.4136A>T (p.Lys1379Met) n.516A>T c.308A>T (p.Lys103Met) n.730A>T c.257A>T (p.Lys86Met) c.3257A>T (p.Lys1086Met) c.2993A>T (p.Lys998Met) n.5034A>T | |
11 | g.108289667G>A | CA10579147 | ATM | c.4302G>A (p.Lys1434=) c.*3773G>A (n.*3773G>A) n.1565G>A n.4452G>A c.4137G>A (p.Lys1379=) n.517G>A c.309G>A (p.Lys103=) n.731G>A c.258G>A (p.Lys86=) c.3258G>A (p.Lys1086=) c.2994G>A (p.Lys998=) n.5035G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289667G>C | CA382531602 | ATM | c.4302G>C (p.Lys1434Asn) c.*3773G>C (n.*3773G>C) n.1565G>C n.4452G>C c.4137G>C (p.Lys1379Asn) n.517G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) n.731G>C c.258G>C (p.Lys86Asn) c.3258G>C (p.Lys1086Asn) c.2994G>C (p.Lys998Asn) n.5035G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289667G= | CA1998785076 | ATM | c.4302G= (p.Lys1434=) c.*3773G= (n.*3773G=) n.1565G= n.4452G= c.4137G= (p.Lys1379=) n.517G= c.309G= (p.Lys103=) n.731G= c.258G= (p.Lys86=) c.3258G= (p.Lys1086=) c.2994G= (p.Lys998=) n.5035G= | |
11 | g.108289667G>T | CA382531605 | ATM | c.4302G>T (p.Lys1434Asn) c.*3773G>T (n.*3773G>T) n.1565G>T n.4452G>T c.4137G>T (p.Lys1379Asn) n.517G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) n.731G>T c.258G>T (p.Lys86Asn) c.3258G>T (p.Lys1086Asn) c.2994G>T (p.Lys998Asn) n.5035G>T | |
11 | g.108289668A= | CA1998785083 | ATM | c.4303A= (p.Lys1435=) c.*3774A= (n.*3774A=) n.1566A= n.4453A= c.4138A= (p.Lys1380=) n.518A= c.310A= (p.Lys104=) n.732A= c.259A= (p.Lys87=) c.3259A= (p.Lys1087=) c.2995A= (p.Lys999=) n.5036A= | |
11 | g.108289668A>C | CA10577427 | ATM | c.4303A>C (p.Lys1435Gln) c.*3774A>C (n.*3774A>C) n.1566A>C n.4453A>C c.4138A>C (p.Lys1380Gln) n.518A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) n.732A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) c.3259A>C (p.Lys1087Gln) c.2995A>C (p.Lys999Gln) n.5036A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289668A>G | CA382531614 | ATM | c.4303A>G (p.Lys1435Glu) c.*3774A>G (n.*3774A>G) n.1566A>G n.4453A>G c.4138A>G (p.Lys1380Glu) n.518A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) n.732A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) c.3259A>G (p.Lys1087Glu) c.2995A>G (p.Lys999Glu) n.5036A>G | |
11 | g.108289668A>T | CA382531617 | ATM | c.4303A>T (p.Lys1435Ter) c.*3774A>T (n.*3774A>T) n.1566A>T n.4453A>T c.4138A>T (p.Lys1380Ter) n.518A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) n.732A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) c.3259A>T (p.Lys1087Ter) c.2995A>T (p.Lys999Ter) n.5036A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289668_108289669insTT | CA916080454 | ATM | c.4303_4304insTT (p.Lys1435IlefsTer17) c.*3774_*3775insTT (n.*3774_*3775insTT) n.1566_1567insTT n.4453_4454insTT c.4138_4139insTT (p.Lys1380IlefsTer17) n.518_519insTT c.310_311insTT (p.Lys104IlefsTer17) n.732_733insTT c.259_260insTT (p.Lys87IlefsTer17) c.3259_3260insTT (p.Lys1087IlefsTer17) c.2995_2996insTT (p.Lys999IlefsTer17) n.5036_5037insTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289669A= | CA1998785089 | ATM | c.4304A= (p.Lys1435=) c.*3775A= (n.*3775A=) n.1567A= n.4454A= c.4139A= (p.Lys1380=) n.519A= c.311A= (p.Lys104=) n.733A= c.260A= (p.Lys87=) c.3260A= (p.Lys1087=) c.2996A= (p.Lys999=) n.5037A= | |
11 | g.108289669A>C | CA334280 | ATM | c.4304A>C (p.Lys1435Thr) c.*3775A>C (n.*3775A>C) n.1567A>C n.4454A>C c.4139A>C (p.Lys1380Thr) n.519A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) n.733A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) c.3260A>C (p.Lys1087Thr) c.2996A>C (p.Lys999Thr) n.5037A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289669A>G | CA6265433 | ATM | c.4304A>G (p.Lys1435Arg) c.*3775A>G (n.*3775A>G) n.1567A>G n.4454A>G c.4139A>G (p.Lys1380Arg) n.519A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) n.733A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) c.3260A>G (p.Lys1087Arg) c.2996A>G (p.Lys999Arg) n.5037A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289669A>T | CA382531634 | ATM | c.4304A>T (p.Lys1435Met) c.*3775A>T (n.*3775A>T) n.1567A>T n.4454A>T c.4139A>T (p.Lys1380Met) n.519A>T c.311A>T (p.Lys104Met) n.733A>T c.260A>T (p.Lys87Met) c.3260A>T (p.Lys1087Met) c.2996A>T (p.Lys999Met) n.5037A>T | dbSNP |
11 | g.108289670G>A | CA6265434 | ATM | c.4305G>A (p.Lys1435=) c.*3776G>A (n.*3776G>A) n.1568G>A n.4455G>A c.4140G>A (p.Lys1380=) n.520G>A c.312G>A (p.Lys104=) n.734G>A c.261G>A (p.Lys87=) c.3261G>A (p.Lys1087=) c.2997G>A (p.Lys999=) n.5038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289670G>C | CA382531651 | ATM | c.4305G>C (p.Lys1435Asn) c.*3776G>C (n.*3776G>C) n.1568G>C n.4455G>C c.4140G>C (p.Lys1380Asn) n.520G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) n.734G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) c.3261G>C (p.Lys1087Asn) c.2997G>C (p.Lys999Asn) n.5038G>C | dbSNP |
11 | g.108289670G= | CA1998785093 | ATM | c.4305G= (p.Lys1435=) c.*3776G= (n.*3776G=) n.1568G= n.4455G= c.4140G= (p.Lys1380=) n.520G= c.312G= (p.Lys104=) n.734G= c.261G= (p.Lys87=) c.3261G= (p.Lys1087=) c.2997G= (p.Lys999=) n.5038G= | |
11 | g.108289670G>T | CA382531657 | ATM | c.4305G>T (p.Lys1435Asn) c.*3776G>T (n.*3776G>T) n.1568G>T n.4455G>T c.4140G>T (p.Lys1380Asn) n.520G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) n.734G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) c.3261G>T (p.Lys1087Asn) c.2997G>T (p.Lys999Asn) n.5038G>T | dbSNP |
11 | g.108289671C>A | CA382531662 | ATM | c.4306C>A (p.His1436Asn) c.*3777C>A (n.*3777C>A) n.1569C>A n.4456C>A c.4141C>A (p.His1381Asn) n.521C>A c.313C>A (p.His105Asn) n.735C>A c.262C>A (p.His88Asn) c.3262C>A (p.His1088Asn) c.2998C>A (p.His1000Asn) n.5039C>A | dbSNP |
11 | g.108289671C= | CA1998785094 | ATM | c.4306C= (p.His1436=) c.*3777C= (n.*3777C=) n.1569C= n.4456C= c.4141C= (p.His1381=) n.521C= c.313C= (p.His105=) n.735C= c.262C= (p.His88=) c.3262C= (p.His1088=) c.2998C= (p.His1000=) n.5039C= | |
11 | g.108289671C>G | CA382531667 | ATM | c.4306C>G (p.His1436Asp) c.*3777C>G (n.*3777C>G) n.1569C>G n.4456C>G c.4141C>G (p.His1381Asp) n.521C>G c.313C>G (p.His105Asp) n.735C>G c.262C>G (p.His88Asp) c.3262C>G (p.His1088Asp) c.2998C>G (p.His1000Asp) n.5039C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289671C>T | CA198067 | ATM | c.4306C>T (p.His1436Tyr) c.*3777C>T (n.*3777C>T) n.1569C>T n.4456C>T c.4141C>T (p.His1381Tyr) n.521C>T c.313C>T (p.His105Tyr) n.735C>T c.262C>T (p.His88Tyr) c.3262C>T (p.His1088Tyr) c.2998C>T (p.His1000Tyr) n.5039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289672A= | CA1998785096 | ATM | c.4307A= (p.His1436=) c.*3778A= (n.*3778A=) n.1570A= n.4457A= c.4142A= (p.His1381=) n.522A= c.314A= (p.His105=) n.736A= c.263A= (p.His88=) c.3263A= (p.His1088=) c.2999A= (p.His1000=) n.5040A= | |
11 | g.108289672A>C | CA382531680 | ATM | c.4307A>C (p.His1436Pro) c.*3778A>C (n.*3778A>C) n.1570A>C n.4457A>C c.4142A>C (p.His1381Pro) n.522A>C c.314A>C (p.His105Pro) n.736A>C c.263A>C (p.His88Pro) c.3263A>C (p.His1088Pro) c.2999A>C (p.His1000Pro) n.5040A>C | |
11 | g.108289672A>G | CA228375273 | ATM | c.4307A>G (p.His1436Arg) c.*3778A>G (n.*3778A>G) n.1570A>G n.4457A>G c.4142A>G (p.His1381Arg) n.522A>G c.314A>G (p.His105Arg) n.736A>G c.263A>G (p.His88Arg) c.3263A>G (p.His1088Arg) c.2999A>G (p.His1000Arg) n.5040A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289672A>T | CA382531683 | ATM | c.4307A>T (p.His1436Leu) c.*3778A>T (n.*3778A>T) n.1570A>T n.4457A>T c.4142A>T (p.His1381Leu) n.522A>T c.314A>T (p.His105Leu) n.736A>T c.263A>T (p.His88Leu) c.3263A>T (p.His1088Leu) c.2999A>T (p.His1000Leu) n.5040A>T | dbSNP |
11 | g.108289673C>A | CA382531689 | ATM | c.4308C>A (p.His1436Gln) c.*3779C>A (n.*3779C>A) n.1571C>A n.4458C>A c.4143C>A (p.His1381Gln) n.523C>A c.315C>A (p.His105Gln) n.737C>A c.264C>A (p.His88Gln) c.3264C>A (p.His1088Gln) c.3000C>A (p.His1000Gln) n.5041C>A | dbSNP |
11 | g.108289673C= | CA1998785101 | ATM | c.4308C= (p.His1436=) c.*3779C= (n.*3779C=) n.1571C= n.4458C= c.4143C= (p.His1381=) n.523C= c.315C= (p.His105=) n.737C= c.264C= (p.His88=) c.3264C= (p.His1088=) c.3000C= (p.His1000=) n.5041C= | |
11 | g.108289673C>G | CA382531691 | ATM | c.4308C>G (p.His1436Gln) c.*3779C>G (n.*3779C>G) n.1571C>G n.4458C>G c.4143C>G (p.His1381Gln) n.523C>G c.315C>G (p.His105Gln) n.737C>G c.264C>G (p.His88Gln) c.3264C>G (p.His1088Gln) c.3000C>G (p.His1000Gln) n.5041C>G | dbSNP |
11 | g.108289673C>T | CA476673895 | ATM | c.4308C>T (p.His1436=) c.*3779C>T (n.*3779C>T) n.1571C>T n.4458C>T c.4143C>T (p.His1381=) n.523C>T c.315C>T (p.His105=) n.737C>T c.264C>T (p.His88=) c.3264C>T (p.His1088=) c.3000C>T (p.His1000=) n.5041C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289674A>C | CA476673897 | ATM | c.4309A>C (p.Arg1437=) c.*3780A>C (n.*3780A>C) n.1572A>C n.4459A>C c.4144A>C (p.Arg1382=) n.524A>C c.316A>C (p.Arg106=) n.738A>C c.265A>C (p.Arg89=) c.3265A>C (p.Arg1089=) c.3001A>C (p.Arg1001=) n.5042A>C | |
11 | g.108289674A>G | CA382531694 | ATM | c.4309A>G (p.Arg1437Gly) c.*3780A>G (n.*3780A>G) n.1572A>G n.4459A>G c.4144A>G (p.Arg1382Gly) n.524A>G c.316A>G (p.Arg106Gly) n.738A>G c.265A>G (p.Arg89Gly) c.3265A>G (p.Arg1089Gly) c.3001A>G (p.Arg1001Gly) n.5042A>G | |
11 | g.108289674A>T | CA382531697 | ATM | c.4309A>T (p.Arg1437Ter) c.*3780A>T (n.*3780A>T) n.1572A>T n.4459A>T c.4144A>T (p.Arg1382Ter) n.524A>T c.316A>T (p.Arg106Ter) n.738A>T c.265A>T (p.Arg89Ter) c.3265A>T (p.Arg1089Ter) c.3001A>T (p.Arg1001Ter) n.5042A>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.108289675G>A | CA382531701 | ATM | c.4310G>A (p.Arg1437Lys) c.*3781G>A (n.*3781G>A) n.1573G>A n.4460G>A c.4145G>A (p.Arg1382Lys) n.525G>A c.317G>A (p.Arg106Lys) n.739G>A c.266G>A (p.Arg89Lys) c.3266G>A (p.Arg1089Lys) c.3002G>A (p.Arg1001Lys) n.5043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108289675G>C | CA382531709 | ATM | c.4310G>C (p.Arg1437Thr) c.*3781G>C (n.*3781G>C) n.1573G>C n.4460G>C c.4145G>C (p.Arg1382Thr) n.525G>C c.317G>C (p.Arg106Thr) n.739G>C c.266G>C (p.Arg89Thr) c.3266G>C (p.Arg1089Thr) c.3002G>C (p.Arg1001Thr) n.5043G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289675G= | CA1998785106 | ATM | c.4310G= (p.Arg1437=) c.*3781G= (n.*3781G=) n.1573G= n.4460G= c.4145G= (p.Arg1382=) n.525G= c.317G= (p.Arg106=) n.739G= c.266G= (p.Arg89=) c.3266G= (p.Arg1089=) c.3002G= (p.Arg1001=) n.5043G= | |
11 | g.108289675G>T | CA382531704 | ATM | c.4310G>T (p.Arg1437Ile) c.*3781G>T (n.*3781G>T) n.1573G>T n.4460G>T c.4145G>T (p.Arg1382Ile) n.525G>T c.317G>T (p.Arg106Ile) n.739G>T c.266G>T (p.Arg89Ile) c.3266G>T (p.Arg1089Ile) c.3002G>T (p.Arg1001Ile) n.5043G>T | ClinVar |
11 | g.108289676A= | CA1998785111 | ATM | c.4311A= (p.Arg1437=) c.*3782A= (n.*3782A=) n.1574A= n.4461A= c.4146A= (p.Arg1382=) n.526A= c.318A= (p.Arg106=) n.740A= c.267A= (p.Arg89=) c.3267A= (p.Arg1089=) c.3003A= (p.Arg1001=) n.5044A= | |
11 | g.108289676A>C | CA382531713 | ATM | c.4311A>C (p.Arg1437Ser) c.*3782A>C (n.*3782A>C) n.1574A>C n.4461A>C c.4146A>C (p.Arg1382Ser) n.526A>C c.318A>C (p.Arg106Ser) n.740A>C c.267A>C (p.Arg89Ser) c.3267A>C (p.Arg1089Ser) c.3003A>C (p.Arg1001Ser) n.5044A>C | |
11 | g.108289676A>G | CA476673898 | ATM | c.4311A>G (p.Arg1437=) c.*3782A>G (n.*3782A>G) n.1574A>G n.4461A>G c.4146A>G (p.Arg1382=) n.526A>G c.318A>G (p.Arg106=) n.740A>G c.267A>G (p.Arg89=) c.3267A>G (p.Arg1089=) c.3003A>G (p.Arg1001=) n.5044A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289676A>T | CA382531717 | ATM | c.4311A>T (p.Arg1437Ser) c.*3782A>T (n.*3782A>T) n.1574A>T n.4461A>T c.4146A>T (p.Arg1382Ser) n.526A>T c.318A>T (p.Arg106Ser) n.740A>T c.267A>T (p.Arg89Ser) c.3267A>T (p.Arg1089Ser) c.3003A>T (p.Arg1001Ser) n.5044A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289677A>C | CA382531723 | ATM | c.4312A>C (p.Ile1438Leu) c.*3783A>C (n.*3783A>C) n.1575A>C n.4462A>C c.4147A>C (p.Ile1383Leu) n.527A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) n.741A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.3268A>C (p.Ile1090Leu) c.3004A>C (p.Ile1002Leu) n.5045A>C | |
11 | g.108289677A>G | CA382531727 | ATM | c.4312A>G (p.Ile1438Val) c.*3783A>G (n.*3783A>G) n.1575A>G n.4462A>G c.4147A>G (p.Ile1383Val) n.527A>G c.319A>G (p.Ile107Val) n.741A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.3268A>G (p.Ile1090Val) c.3004A>G (p.Ile1002Val) n.5045A>G | |
11 | g.108289677A>T | CA382531731 | ATM | c.4312A>T (p.Ile1438Phe) c.*3783A>T (n.*3783A>T) n.1575A>T n.4462A>T c.4147A>T (p.Ile1383Phe) n.527A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) n.741A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.3268A>T (p.Ile1090Phe) c.3004A>T (p.Ile1002Phe) n.5045A>T | dbSNP |
11 | g.108289678T>A | CA382531737 | ATM | c.4313T>A (p.Ile1438Asn) c.*3784T>A (n.*3784T>A) n.1576T>A n.4463T>A c.4148T>A (p.Ile1383Asn) n.528T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) n.742T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.3269T>A (p.Ile1090Asn) c.3005T>A (p.Ile1002Asn) n.5046T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289678T>C | CA382531745 | ATM | c.4313T>C (p.Ile1438Thr) c.*3784T>C (n.*3784T>C) n.1576T>C n.4463T>C c.4148T>C (p.Ile1383Thr) n.528T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) n.742T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.3269T>C (p.Ile1090Thr) c.3005T>C (p.Ile1002Thr) n.5046T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289678T>G | CA382531750 | ATM | c.4313T>G (p.Ile1438Ser) c.*3784T>G (n.*3784T>G) n.1576T>G n.4463T>G c.4148T>G (p.Ile1383Ser) n.528T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) n.742T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.3269T>G (p.Ile1090Ser) c.3005T>G (p.Ile1002Ser) n.5046T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289678T= | CA1998785116 | ATM | c.4313T= (p.Ile1438=) c.*3784T= (n.*3784T=) n.1576T= n.4463T= c.4148T= (p.Ile1383=) n.528T= c.320T= (p.Ile107=) n.742T= c.269T= (p.Ile90=) c.3269T= (p.Ile1090=) c.3005T= (p.Ile1002=) n.5046T= | |
11 | g.108289679T>A | CA476673900 | ATM | c.4314T>A (p.Ile1438=) c.*3785T>A (n.*3785T>A) n.1577T>A n.4464T>A c.4149T>A (p.Ile1383=) n.529T>A c.321T>A (p.Ile107=) n.743T>A c.270T>A (p.Ile90=) c.3270T>A (p.Ile1090=) c.3006T>A (p.Ile1002=) n.5047T>A | dbSNP |
11 | g.108289679T>C | CA476673901 | ATM | c.4314T>C (p.Ile1438=) c.*3785T>C (n.*3785T>C) n.1577T>C n.4464T>C c.4149T>C (p.Ile1383=) n.529T>C c.321T>C (p.Ile107=) n.743T>C c.270T>C (p.Ile90=) c.3270T>C (p.Ile1090=) c.3006T>C (p.Ile1002=) n.5047T>C | |
11 | g.108289679T>G | CA382531755 | ATM | c.4314T>G (p.Ile1438Met) c.*3785T>G (n.*3785T>G) n.1577T>G n.4464T>G c.4149T>G (p.Ile1383Met) n.529T>G c.321T>G (p.Ile107Met) n.743T>G c.270T>G (p.Ile90Met) c.3270T>G (p.Ile1090Met) c.3006T>G (p.Ile1002Met) n.5047T>G | |
11 | g.108289680C>A | CA382531759 | ATM | c.4315C>A (p.Leu1439Ile) c.*3786C>A (n.*3786C>A) n.1578C>A n.4465C>A c.4150C>A (p.Leu1384Ile) n.530C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) n.744C>A c.271C>A (p.Leu91Ile) c.3271C>A (p.Leu1091Ile) c.3007C>A (p.Leu1003Ile) n.5048C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289680C= | CA1998785125 | ATM | c.4315C= (p.Leu1439=) c.*3786C= (n.*3786C=) n.1578C= n.4465C= c.4150C= (p.Leu1384=) n.530C= c.322C= (p.Leu108=) n.744C= c.271C= (p.Leu91=) c.3271C= (p.Leu1091=) c.3007C= (p.Leu1003=) n.5048C= | |
11 | g.108289680C>G | CA382531763 | ATM | c.4315C>G (p.Leu1439Val) c.*3786C>G (n.*3786C>G) n.1578C>G n.4465C>G c.4150C>G (p.Leu1384Val) n.530C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.744C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.3271C>G (p.Leu1091Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) n.5048C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289680C>T | CA382531765 | ATM | c.4315C>T (p.Leu1439Phe) c.*3786C>T (n.*3786C>T) n.1578C>T n.4465C>T c.4150C>T (p.Leu1384Phe) n.530C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) n.744C>T c.271C>T (p.Leu91Phe) c.3271C>T (p.Leu1091Phe) c.3007C>T (p.Leu1003Phe) n.5048C>T | dbSNP |
11 | g.108289681T>A | CA382531766 | ATM | c.4316T>A (p.Leu1439His) c.*3787T>A (n.*3787T>A) n.1579T>A n.4466T>A c.4151T>A (p.Leu1384His) n.531T>A c.323T>A (p.Leu108His) n.745T>A c.272T>A (p.Leu91His) c.3272T>A (p.Leu1091His) c.3008T>A (p.Leu1003His) n.5049T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289681T>C | CA382531778 | ATM | c.4316T>C (p.Leu1439Pro) c.*3787T>C (n.*3787T>C) n.1579T>C n.4466T>C c.4151T>C (p.Leu1384Pro) n.531T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.745T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.3272T>C (p.Leu1091Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) n.5049T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289681T>G | CA382531782 | ATM | c.4316T>G (p.Leu1439Arg) c.*3787T>G (n.*3787T>G) n.1579T>G n.4466T>G c.4151T>G (p.Leu1384Arg) n.531T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.745T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.3272T>G (p.Leu1091Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) n.5049T>G | |
11 | g.108289681T= | CA1998785141 | ATM | c.4316T= (p.Leu1439=) c.*3787T= (n.*3787T=) n.1579T= n.4466T= c.4151T= (p.Leu1384=) n.531T= c.323T= (p.Leu108=) n.745T= c.272T= (p.Leu91=) c.3272T= (p.Leu1091=) c.3008T= (p.Leu1003=) n.5049T= | |
11 | g.108289682T>A | CA476673906 | ATM | c.4317T>A (p.Leu1439=) c.*3788T>A (n.*3788T>A) n.1580T>A n.4467T>A c.4152T>A (p.Leu1384=) n.532T>A c.324T>A (p.Leu108=) n.746T>A c.273T>A (p.Leu91=) c.3273T>A (p.Leu1091=) c.3009T>A (p.Leu1003=) n.5050T>A | |
11 | g.108289682T>C | CA476673907 | ATM | c.4317T>C (p.Leu1439=) c.*3788T>C (n.*3788T>C) n.1580T>C n.4467T>C c.4152T>C (p.Leu1384=) n.532T>C c.324T>C (p.Leu108=) n.746T>C c.273T>C (p.Leu91=) c.3273T>C (p.Leu1091=) c.3009T>C (p.Leu1003=) n.5050T>C | |
11 | g.108289682T>G | CA476673909 | ATM | c.4317T>G (p.Leu1439=) c.*3788T>G (n.*3788T>G) n.1580T>G n.4467T>G c.4152T>G (p.Leu1384=) n.532T>G c.324T>G (p.Leu108=) n.746T>G c.273T>G (p.Leu91=) c.3273T>G (p.Leu1091=) c.3009T>G (p.Leu1003=) n.5050T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289684_108289690del | CA2695214773 | ATM | c.4319_4325del (p.Lys1440IlefsTer9) c.*3790_*3796del (n.*3790_*3796del) n.1582_1588del n.4469_4475del c.4154_4160del (p.Lys1385IlefsTer9) n.534_540del c.326_332del (p.Lys109IlefsTer9) n.748_754del c.275_281del (p.Lys92IlefsTer9) c.3275_3281del (p.Lys1092IlefsTer9) c.3011_3017del (p.Lys1004IlefsTer9) n.5052_5058del | |
11 | g.108289683A= | CA1998785146 | ATM | c.4318A= (p.Lys1440=) c.*3789A= (n.*3789A=) n.1581A= n.4468A= c.4153A= (p.Lys1385=) n.533A= c.325A= (p.Lys109=) n.747A= c.274A= (p.Lys92=) c.3274A= (p.Lys1092=) c.3010A= (p.Lys1004=) n.5051A= | |
11 | g.108289683A>C | CA382531788 | ATM | c.4318A>C (p.Lys1440Gln) c.*3789A>C (n.*3789A>C) n.1581A>C n.4468A>C c.4153A>C (p.Lys1385Gln) n.533A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) n.747A>C c.274A>C (p.Lys92Gln) c.3274A>C (p.Lys1092Gln) c.3010A>C (p.Lys1004Gln) n.5051A>C | ClinVar |
11 | g.108289683A>G | CA382531796 | ATM | c.4318A>G (p.Lys1440Glu) c.*3789A>G (n.*3789A>G) n.1581A>G n.4468A>G c.4153A>G (p.Lys1385Glu) n.533A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) n.747A>G c.274A>G (p.Lys92Glu) c.3274A>G (p.Lys1092Glu) c.3010A>G (p.Lys1004Glu) n.5051A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108289683A>T | CA16613046 | ATM | c.4318A>T (p.Lys1440Ter) c.*3789A>T (n.*3789A>T) n.1581A>T n.4468A>T c.4153A>T (p.Lys1385Ter) n.533A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) n.747A>T c.274A>T (p.Lys92Ter) c.3274A>T (p.Lys1092Ter) c.3010A>T (p.Lys1004Ter) n.5051A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289684A= | CA1998785152 | ATM | c.4319A= (p.Lys1440=) c.*3790A= (n.*3790A=) n.1582A= n.4469A= c.4154A= (p.Lys1385=) n.534A= c.326A= (p.Lys109=) n.748A= c.275A= (p.Lys92=) c.3275A= (p.Lys1092=) c.3011A= (p.Lys1004=) n.5052A= | |
11 | g.108289684A>C | CA382531800 | ATM | c.4319A>C (p.Lys1440Thr) c.*3790A>C (n.*3790A>C) n.1582A>C n.4469A>C c.4154A>C (p.Lys1385Thr) n.534A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) n.748A>C c.275A>C (p.Lys92Thr) c.3275A>C (p.Lys1092Thr) c.3011A>C (p.Lys1004Thr) n.5052A>C | |
11 | g.108289684A>G | CA382531803 | ATM | c.4319A>G (p.Lys1440Arg) c.*3790A>G (n.*3790A>G) n.1582A>G n.4469A>G c.4154A>G (p.Lys1385Arg) n.534A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) n.748A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.3275A>G (p.Lys1092Arg) c.3011A>G (p.Lys1004Arg) n.5052A>G | |
11 | g.108289684A>T | CA382531806 | ATM | c.4319A>T (p.Lys1440Ile) c.*3790A>T (n.*3790A>T) n.1582A>T n.4469A>T c.4154A>T (p.Lys1385Ile) n.534A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) n.748A>T c.275A>T (p.Lys92Ile) c.3275A>T (p.Lys1092Ile) c.3011A>T (p.Lys1004Ile) n.5052A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289685A= | CA1998785157 | ATM | c.4320A= (p.Lys1440=) c.*3791A= (n.*3791A=) n.1583A= n.4470A= c.4155A= (p.Lys1385=) n.535A= c.327A= (p.Lys109=) n.749A= c.276A= (p.Lys92=) c.3276A= (p.Lys1092=) c.3012A= (p.Lys1004=) n.5053A= | |
11 | g.108289685A>C | CA382531810 | ATM | c.4320A>C (p.Lys1440Asn) c.*3791A>C (n.*3791A>C) n.1583A>C n.4470A>C c.4155A>C (p.Lys1385Asn) n.535A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) n.749A>C c.276A>C (p.Lys92Asn) c.3276A>C (p.Lys1092Asn) c.3012A>C (p.Lys1004Asn) n.5053A>C | |
11 | g.108289685A>G | CA476673912 | ATM | c.4320A>G (p.Lys1440=) c.*3791A>G (n.*3791A>G) n.1583A>G n.4470A>G c.4155A>G (p.Lys1385=) n.535A>G c.327A>G (p.Lys109=) n.749A>G c.276A>G (p.Lys92=) c.3276A>G (p.Lys1092=) c.3012A>G (p.Lys1004=) n.5053A>G | |
11 | g.108289685A>T | CA382531813 | ATM | c.4320A>T (p.Lys1440Asn) c.*3791A>T (n.*3791A>T) n.1583A>T n.4470A>T c.4155A>T (p.Lys1385Asn) n.535A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) n.749A>T c.276A>T (p.Lys92Asn) c.3276A>T (p.Lys1092Asn) c.3012A>T (p.Lys1004Asn) n.5053A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289686A= | CA1998785184 | ATM | c.4321A= (p.Ile1441=) c.*3792A= (n.*3792A=) n.1584A= n.4471A= c.4156A= (p.Ile1386=) n.536A= c.328A= (p.Ile110=) n.750A= c.277A= (p.Ile93=) c.3277A= (p.Ile1093=) c.3013A= (p.Ile1005=) n.5054A= | |
11 | g.108289686A>C | CA6265435 | ATM | c.4321A>C (p.Ile1441Leu) c.*3792A>C (n.*3792A>C) n.1584A>C n.4471A>C c.4156A>C (p.Ile1386Leu) n.536A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) n.750A>C c.277A>C (p.Ile93Leu) c.3277A>C (p.Ile1093Leu) c.3013A>C (p.Ile1005Leu) n.5054A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289686A>G | CA382531821 | ATM | c.4321A>G (p.Ile1441Val) c.*3792A>G (n.*3792A>G) n.1584A>G n.4471A>G c.4156A>G (p.Ile1386Val) n.536A>G c.328A>G (p.Ile110Val) n.750A>G c.277A>G (p.Ile93Val) c.3277A>G (p.Ile1093Val) c.3013A>G (p.Ile1005Val) n.5054A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289686A>T | CA382531826 | ATM | c.4321A>T (p.Ile1441Leu) c.*3792A>T (n.*3792A>T) n.1584A>T n.4471A>T c.4156A>T (p.Ile1386Leu) n.536A>T c.328A>T (p.Ile110Leu) n.750A>T c.277A>T (p.Ile93Leu) c.3277A>T (p.Ile1093Leu) c.3013A>T (p.Ile1005Leu) n.5054A>T | dbSNP |
11 | g.108289687T>A | CA382531831 | ATM | c.4322T>A (p.Ile1441Lys) c.*3793T>A (n.*3793T>A) n.1585T>A n.4472T>A c.4157T>A (p.Ile1386Lys) n.537T>A c.329T>A (p.Ile110Lys) n.751T>A c.278T>A (p.Ile93Lys) c.3278T>A (p.Ile1093Lys) c.3014T>A (p.Ile1005Lys) n.5055T>A | dbSNP |
11 | g.108289687T>C | CA382531835 | ATM | c.4322T>C (p.Ile1441Thr) c.*3793T>C (n.*3793T>C) n.1585T>C n.4472T>C c.4157T>C (p.Ile1386Thr) n.537T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) n.751T>C c.278T>C (p.Ile93Thr) c.3278T>C (p.Ile1093Thr) c.3014T>C (p.Ile1005Thr) n.5055T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289687T>G | CA382531838 | ATM | c.4322T>G (p.Ile1441Arg) c.*3793T>G (n.*3793T>G) n.1585T>G n.4472T>G c.4157T>G (p.Ile1386Arg) n.537T>G c.329T>G (p.Ile110Arg) n.751T>G c.278T>G (p.Ile93Arg) c.3278T>G (p.Ile1093Arg) c.3014T>G (p.Ile1005Arg) n.5055T>G | ClinVar |
11 | g.108289687T= | CA1998785193 | ATM | c.4322T= (p.Ile1441=) c.*3793T= (n.*3793T=) n.1585T= n.4472T= c.4157T= (p.Ile1386=) n.537T= c.329T= (p.Ile110=) n.751T= c.278T= (p.Ile93=) c.3278T= (p.Ile1093=) c.3014T= (p.Ile1005=) n.5055T= | |
11 | g.108289688A= | CA1998785201 | ATM | c.4323A= (p.Ile1441=) c.*3794A= (n.*3794A=) n.1586A= n.4473A= c.4158A= (p.Ile1386=) n.538A= c.330A= (p.Ile110=) n.752A= c.279A= (p.Ile93=) c.3279A= (p.Ile1093=) c.3015A= (p.Ile1005=) n.5056A= | |
11 | g.108289688A>C | CA476673916 | ATM | c.4323A>C (p.Ile1441=) c.*3794A>C (n.*3794A>C) n.1586A>C n.4473A>C c.4158A>C (p.Ile1386=) n.538A>C c.330A>C (p.Ile110=) n.752A>C c.279A>C (p.Ile93=) c.3279A>C (p.Ile1093=) c.3015A>C (p.Ile1005=) n.5056A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289688A>G | CA286837 | ATM | c.4323A>G (p.Ile1441Met) c.*3794A>G (n.*3794A>G) n.1586A>G n.4473A>G c.4158A>G (p.Ile1386Met) n.538A>G c.330A>G (p.Ile110Met) n.752A>G c.279A>G (p.Ile93Met) c.3279A>G (p.Ile1093Met) c.3015A>G (p.Ile1005Met) n.5056A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289688A>T | CA476673918 | ATM | c.4323A>T (p.Ile1441=) c.*3794A>T (n.*3794A>T) n.1586A>T n.4473A>T c.4158A>T (p.Ile1386=) n.538A>T c.330A>T (p.Ile110=) n.752A>T c.279A>T (p.Ile93=) c.3279A>T (p.Ile1093=) c.3015A>T (p.Ile1005=) n.5056A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289689T>A | CA382531848 | ATM | c.4324T>A (p.Tyr1442Asn) c.*3795T>A (n.*3795T>A) n.1587T>A n.4474T>A c.4159T>A (p.Tyr1387Asn) n.539T>A c.331T>A (p.Tyr111Asn) n.753T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.3280T>A (p.Tyr1094Asn) c.3016T>A (p.Tyr1006Asn) n.5057T>A | dbSNP |
11 | g.108289689T>C | CA286840 | ATM | c.4324T>C (p.Tyr1442His) c.*3795T>C (n.*3795T>C) n.1587T>C n.4474T>C c.4159T>C (p.Tyr1387His) n.539T>C c.331T>C (p.Tyr111His) n.753T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.3280T>C (p.Tyr1094His) c.3016T>C (p.Tyr1006His) n.5057T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289689T>G | CA382531847 | ATM | c.4324T>G (p.Tyr1442Asp) c.*3795T>G (n.*3795T>G) n.1587T>G n.4474T>G c.4159T>G (p.Tyr1387Asp) n.539T>G c.331T>G (p.Tyr111Asp) n.753T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.3280T>G (p.Tyr1094Asp) c.3016T>G (p.Tyr1006Asp) n.5057T>G | |
11 | g.108289689T= | CA1998785217 | ATM | c.4324T= (p.Tyr1442=) c.*3795T= (n.*3795T=) n.1587T= n.4474T= c.4159T= (p.Tyr1387=) n.539T= c.331T= (p.Tyr111=) n.753T= c.280T= (p.Tyr94=) c.3280T= (p.Tyr1094=) c.3016T= (p.Tyr1006=) n.5057T= | |
11 | g.108289690A= | CA1998785228 | ATM | c.4325A= (p.Tyr1442=) c.*3796A= (n.*3796A=) n.1588A= n.4475A= c.4160A= (p.Tyr1387=) n.540A= c.332A= (p.Tyr111=) n.754A= c.281A= (p.Tyr94=) c.3281A= (p.Tyr1094=) c.3017A= (p.Tyr1006=) n.5058A= | |
11 | g.108289690A>C | CA382531850 | ATM | c.4325A>C (p.Tyr1442Ser) c.*3796A>C (n.*3796A>C) n.1588A>C n.4475A>C c.4160A>C (p.Tyr1387Ser) n.540A>C c.332A>C (p.Tyr111Ser) n.754A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.3281A>C (p.Tyr1094Ser) c.3017A>C (p.Tyr1006Ser) n.5058A>C | dbSNP |
11 | g.108289690A>G | CA382531856 | ATM | c.4325A>G (p.Tyr1442Cys) c.*3796A>G (n.*3796A>G) n.1588A>G n.4475A>G c.4160A>G (p.Tyr1387Cys) n.540A>G c.332A>G (p.Tyr111Cys) n.754A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.3281A>G (p.Tyr1094Cys) c.3017A>G (p.Tyr1006Cys) n.5058A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289690A>T | CA382531859 | ATM | c.4325A>T (p.Tyr1442Phe) c.*3796A>T (n.*3796A>T) n.1588A>T n.4475A>T c.4160A>T (p.Tyr1387Phe) n.540A>T c.332A>T (p.Tyr111Phe) n.754A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.3281A>T (p.Tyr1094Phe) c.3017A>T (p.Tyr1006Phe) n.5058A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289690dup | CA2573146590 | ATM | c.4325dup (p.Tyr1442Ter) c.*3796dup (n.*3796dup) n.1588dup n.4475dup c.4160dup (p.Tyr1387Ter) n.540dup c.332dup (p.Tyr111Ter) n.754dup c.281dup (p.Tyr94Ter) c.3281dup (p.Tyr1094Ter) c.3017dup (p.Tyr1006Ter) n.5058dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289691T>A | CA382531864 | ATM | c.4326T>A (p.Tyr1442Ter) c.*3797T>A (n.*3797T>A) n.1589T>A n.4476T>A c.4161T>A (p.Tyr1387Ter) n.541T>A c.333T>A (p.Tyr111Ter) n.755T>A c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.3282T>A (p.Tyr1094Ter) c.3018T>A (p.Tyr1006Ter) n.5059T>A | ClinVar |
11 | g.108289691T>C | CA476673920 | ATM | c.4326T>C (p.Tyr1442=) c.*3797T>C (n.*3797T>C) n.1589T>C n.4476T>C c.4161T>C (p.Tyr1387=) n.541T>C c.333T>C (p.Tyr111=) n.755T>C c.282T>C (p.Tyr94=) c.3282T>C (p.Tyr1094=) c.3018T>C (p.Tyr1006=) n.5059T>C | |
11 | g.108289691T>G | CA382531873 | ATM | c.4326T>G (p.Tyr1442Ter) c.*3797T>G (n.*3797T>G) n.1589T>G n.4476T>G c.4161T>G (p.Tyr1387Ter) n.541T>G c.333T>G (p.Tyr111Ter) n.755T>G c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.3282T>G (p.Tyr1094Ter) c.3018T>G (p.Tyr1006Ter) n.5059T>G | |
11 | g.108289692C>A | CA382531875 | ATM | c.4327C>A (p.His1443Asn) c.*3798C>A (n.*3798C>A) n.1590C>A n.4477C>A c.4162C>A (p.His1388Asn) n.542C>A c.334C>A (p.His112Asn) n.756C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.3283C>A (p.His1095Asn) c.3019C>A (p.His1007Asn) n.5060C>A | dbSNP |
11 | g.108289692C= | CA1998785232 | ATM | c.4327C= (p.His1443=) c.*3798C= (n.*3798C=) n.1590C= n.4477C= c.4162C= (p.His1388=) n.542C= c.334C= (p.His112=) n.756C= c.283C= (p.His95=) c.3283C= (p.His1095=) c.3019C= (p.His1007=) n.5060C= | |
11 | g.108289692C>G | CA382531877 | ATM | c.4327C>G (p.His1443Asp) c.*3798C>G (n.*3798C>G) n.1590C>G n.4477C>G c.4162C>G (p.His1388Asp) n.542C>G c.334C>G (p.His112Asp) n.756C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.3283C>G (p.His1095Asp) c.3019C>G (p.His1007Asp) n.5060C>G | dbSNP |
11 | g.108289692C>T | CA382531879 | ATM | c.4327C>T (p.His1443Tyr) c.*3798C>T (n.*3798C>T) n.1590C>T n.4477C>T c.4162C>T (p.His1388Tyr) n.542C>T c.334C>T (p.His112Tyr) n.756C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.3283C>T (p.His1095Tyr) c.3019C>T (p.His1007Tyr) n.5060C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289693A>C | CA382531883 | ATM | c.4328A>C (p.His1443Pro) c.*3799A>C (n.*3799A>C) n.1591A>C n.4478A>C c.4163A>C (p.His1388Pro) n.543A>C c.335A>C (p.His112Pro) n.757A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.3284A>C (p.His1095Pro) c.3020A>C (p.His1007Pro) n.5061A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289693A>G | CA382531886 | ATM | c.4328A>G (p.His1443Arg) c.*3799A>G (n.*3799A>G) n.1591A>G n.4478A>G c.4163A>G (p.His1388Arg) n.543A>G c.335A>G (p.His112Arg) n.757A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.3284A>G (p.His1095Arg) c.3020A>G (p.His1007Arg) n.5061A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289693A>T | CA382531890 | ATM | c.4328A>T (p.His1443Leu) c.*3799A>T (n.*3799A>T) n.1591A>T n.4478A>T c.4163A>T (p.His1388Leu) n.543A>T c.335A>T (p.His112Leu) n.757A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.3284A>T (p.His1095Leu) c.3020A>T (p.His1007Leu) n.5061A>T | dbSNP |
11 | g.108289694C>A | CA191592 | ATM | c.4329C>A (p.His1443Gln) c.*3800C>A (n.*3800C>A) n.1592C>A n.4479C>A c.4164C>A (p.His1388Gln) n.544C>A c.336C>A (p.His112Gln) n.758C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.3285C>A (p.His1095Gln) c.3021C>A (p.His1007Gln) n.5062C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289694C= | CA1998785237 | ATM | c.4329C= (p.His1443=) c.*3800C= (n.*3800C=) n.1592C= n.4479C= c.4164C= (p.His1388=) n.544C= c.336C= (p.His112=) n.758C= c.285C= (p.His95=) c.3285C= (p.His1095=) c.3021C= (p.His1007=) n.5062C= | |
11 | g.108289694C>G | CA382531893 | ATM | c.4329C>G (p.His1443Gln) c.*3800C>G (n.*3800C>G) n.1592C>G n.4479C>G c.4164C>G (p.His1388Gln) n.544C>G c.336C>G (p.His112Gln) n.758C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.3285C>G (p.His1095Gln) c.3021C>G (p.His1007Gln) n.5062C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289694C>T | CA476673922 | ATM | c.4329C>T (p.His1443=) c.*3800C>T (n.*3800C>T) n.1592C>T n.4479C>T c.4164C>T (p.His1388=) n.544C>T c.336C>T (p.His112=) n.758C>T c.285C>T (p.His95=) c.3285C>T (p.His1095=) c.3021C>T (p.His1007=) n.5062C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289694_108289698delinsCCTGT | CA1998785241 | ATM | c.4329_4333delinsCCTGT (p.His1443=) c.*3800_*3804delinsCCTGT (n.*3800_*3804delinsCCTGT) n.1592_1596delinsCCTGT n.4479_4483delinsCCTGT c.4164_4168delinsCCTGT (p.His1388=) n.544_548delinsCCTGT c.336_340delinsCCTGT (p.His112=) n.758_762delinsCCTGT c.285_289delinsCCTGT (p.His95=) c.3285_3289delinsCCTGT (p.His1095=) c.3021_3025delinsCCTGT (p.His1007=) n.5062_5066delinsCCTGT | |
11 | g.108289695C>A | CA382531899 | ATM | c.4330C>A (p.Leu1444Met) c.*3801C>A (n.*3801C>A) n.1593C>A n.4480C>A c.4165C>A (p.Leu1389Met) n.545C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.759C>A c.286C>A (p.Leu96Met) c.3286C>A (p.Leu1096Met) c.3022C>A (p.Leu1008Met) n.5063C>A | dbSNP |
11 | g.108289695C= | CA1998785253 | ATM | c.4330C= (p.Leu1444=) c.*3801C= (n.*3801C=) n.1593C= n.4480C= c.4165C= (p.Leu1389=) n.545C= c.337C= (p.Leu113=) n.759C= c.286C= (p.Leu96=) c.3286C= (p.Leu1096=) c.3022C= (p.Leu1008=) n.5063C= | |
11 | g.108289695C>G | CA382531896 | ATM | c.4330C>G (p.Leu1444Val) c.*3801C>G (n.*3801C>G) n.1593C>G n.4480C>G c.4165C>G (p.Leu1389Val) n.545C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.759C>G c.286C>G (p.Leu96Val) c.3286C>G (p.Leu1096Val) c.3022C>G (p.Leu1008Val) n.5063C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289695C>T | CA476673925 | ATM | c.4330C>T (p.Leu1444=) c.*3801C>T (n.*3801C>T) n.1593C>T n.4480C>T c.4165C>T (p.Leu1389=) n.545C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.759C>T c.286C>T (p.Leu96=) c.3286C>T (p.Leu1096=) c.3022C>T (p.Leu1008=) n.5063C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289695_108289698delinsTAAAATAAA | CA16613051 | ATM | c.4330_4333delinsTAAAATAAA (p.Leu1444Ter) c.*3801_*3804delinsTAAAATAAA (n.*3801_*3804delinsTAAAATAAA) n.1593_1596delinsTAAAATAAA n.4480_4483delinsTAAAATAAA c.4165_4168delinsTAAAATAAA (p.Leu1389Ter) n.545_548delinsTAAAATAAA c.337_340delinsTAAAATAAA (p.Leu113Ter) n.759_762delinsTAAAATAAA c.286_289delinsTAAAATAAA (p.Leu96Ter) c.3286_3289delinsTAAAATAAA (p.Leu1096Ter) c.3022_3025delinsTAAAATAAA (p.Leu1008Ter) n.5063_5066delinsTAAAATAAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289696T>A | CA382531903 | ATM | c.4331T>A (p.Leu1444Gln) c.*3802T>A (n.*3802T>A) n.1594T>A n.4481T>A c.4166T>A (p.Leu1389Gln) n.546T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.760T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) c.3287T>A (p.Leu1096Gln) c.3023T>A (p.Leu1008Gln) n.5064T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289696T>C | CA382531906 | ATM | c.4331T>C (p.Leu1444Pro) c.*3802T>C (n.*3802T>C) n.1594T>C n.4481T>C c.4166T>C (p.Leu1389Pro) n.546T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.760T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) c.3287T>C (p.Leu1096Pro) c.3023T>C (p.Leu1008Pro) n.5064T>C | ClinVar |
11 | g.108289696T>G | CA382531909 | ATM | c.4331T>G (p.Leu1444Arg) c.*3802T>G (n.*3802T>G) n.1594T>G n.4481T>G c.4166T>G (p.Leu1389Arg) n.546T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.760T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) c.3287T>G (p.Leu1096Arg) c.3023T>G (p.Leu1008Arg) n.5064T>G | |
11 | g.108289696T= | CA1998785271 | ATM | c.4331T= (p.Leu1444=) c.*3802T= (n.*3802T=) n.1594T= n.4481T= c.4166T= (p.Leu1389=) n.546T= c.338T= (p.Leu113=) n.760T= c.287T= (p.Leu96=) c.3287T= (p.Leu1096=) c.3023T= (p.Leu1008=) n.5064T= | |
11 | g.108289696_108289697insTTT | CA16613140 | ATM | c.4331_4332insTTT (p.Leu1444_Phe1445insLeu) c.*3802_*3803insTTT (n.*3802_*3803insTTT) n.1594_1595insTTT n.4481_4482insTTT c.4166_4167insTTT (p.Leu1389_Phe1390insLeu) n.546_547insTTT c.338_339insTTT (p.Leu113_Phe114insLeu) n.760_761insTTT c.287_288insTTT (p.Leu96_Phe97insLeu) c.3287_3288insTTT (p.Leu1096_Phe1097insLeu) c.3023_3024insTTT (p.Leu1008_Phe1009insLeu) n.5064_5065insTTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289696_108289702delinsTGTTTGT | CA1998785274 | ATM | c.4331_4337delinsTGTTTGT (p.Leu1444=) c.*3802_*3808delinsTGTTTGT (n.*3802_*3808delinsTGTTTGT) n.1594_1600delinsTGTTTGT n.4481_4487delinsTGTTTGT c.4166_4172delinsTGTTTGT (p.Leu1389=) n.546_552delinsTGTTTGT c.338_344delinsTGTTTGT (p.Leu113=) n.760_766delinsTGTTTGT c.287_293delinsTGTTTGT (p.Leu96=) c.3287_3293delinsTGTTTGT (p.Leu1096=) c.3023_3029delinsTGTTTGT (p.Leu1008=) n.5064_5070delinsTGTTTGT | |
11 | g.108289700_108289703del | CA2580616438 | ATM | c.4335_4338del (p.Phe1445LeufsTer5) c.*3806_*3809del (n.*3806_*3809del) n.1598_1601del n.4485_4488del c.4170_4173del (p.Phe1390LeufsTer5) n.550_553del c.342_345del (p.Phe114LeufsTer5) n.764_767del c.291_294del (p.Phe97LeufsTer5) c.3291_3294del (p.Phe1097LeufsTer5) c.3027_3030del (p.Phe1009LeufsTer5) n.5068_5071del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289697del | CA2499220637 | ATM | c.4332del (p.Phe1445LeufsTer6) c.*3803del (n.*3803del) n.1595del n.4482del c.4167del (p.Phe1390LeufsTer6) n.547del c.339del (p.Phe114LeufsTer6) n.761del c.288del (p.Phe97LeufsTer6) c.3288del (p.Phe1097LeufsTer6) c.3024del (p.Phe1009LeufsTer6) n.5065del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289697G>A | CA189525 | ATM | c.4332G>A (p.Leu1444=) c.*3803G>A (n.*3803G>A) n.1595G>A n.4482G>A c.4167G>A (p.Leu1389=) n.547G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.761G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.3288G>A (p.Leu1096=) c.3024G>A (p.Leu1008=) n.5065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289697G>C | CA6265436 | ATM | c.4332G>C (p.Leu1444=) c.*3803G>C (n.*3803G>C) n.1595G>C n.4482G>C c.4167G>C (p.Leu1389=) n.547G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.761G>C c.288G>C (p.Leu96=) c.3288G>C (p.Leu1096=) c.3024G>C (p.Leu1008=) n.5065G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289697G= | CA1998785281 | ATM | c.4332G= (p.Leu1444=) c.*3803G= (n.*3803G=) n.1595G= n.4482G= c.4167G= (p.Leu1389=) n.547G= c.339G= (p.Leu113=) n.761G= c.288G= (p.Leu96=) c.3288G= (p.Leu1096=) c.3024G= (p.Leu1008=) n.5065G= | |
11 | g.108289697G>T | CA476673927 | ATM | c.4332G>T (p.Leu1444=) c.*3803G>T (n.*3803G>T) n.1595G>T n.4482G>T c.4167G>T (p.Leu1389=) n.547G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.761G>T c.288G>T (p.Leu96=) c.3288G>T (p.Leu1096=) c.3024G>T (p.Leu1008=) n.5065G>T | |
11 | g.108289697_108289702delinsTAAAA | CA16619177 | ATM | c.4332_4337delinsTAAAA (p.Phe1445LysfsTer6) c.*3803_*3808delinsTAAAA (n.*3803_*3808delinsTAAAA) n.1595_1600delinsTAAAA n.4482_4487delinsTAAAA c.4167_4172delinsTAAAA (p.Phe1390LysfsTer6) n.547_552delinsTAAAA c.339_344delinsTAAAA (p.Phe114LysfsTer6) n.761_766delinsTAAAA c.288_293delinsTAAAA (p.Phe97LysfsTer6) c.3288_3293delinsTAAAA (p.Phe1097LysfsTer6) c.3024_3029delinsTAAAA (p.Phe1009LysfsTer6) n.5065_5070delinsTAAAA | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289698T>A | CA382531917 | ATM | c.4333T>A (p.Phe1445Ile) c.*3804T>A (n.*3804T>A) n.1596T>A n.4483T>A c.4168T>A (p.Phe1390Ile) n.548T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) n.762T>A c.289T>A (p.Phe97Ile) c.3289T>A (p.Phe1097Ile) c.3025T>A (p.Phe1009Ile) n.5066T>A | dbSNP |
11 | g.108289698T>C | CA16613352 | ATM | c.4333T>C (p.Phe1445Leu) c.*3804T>C (n.*3804T>C) n.1596T>C n.4483T>C c.4168T>C (p.Phe1390Leu) n.548T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) n.762T>C c.289T>C (p.Phe97Leu) c.3289T>C (p.Phe1097Leu) c.3025T>C (p.Phe1009Leu) n.5066T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289698T>G | CA382531920 | ATM | c.4333T>G (p.Phe1445Val) c.*3804T>G (n.*3804T>G) n.1596T>G n.4483T>G c.4168T>G (p.Phe1390Val) n.548T>G c.340T>G (p.Phe114Val) n.762T>G c.289T>G (p.Phe97Val) c.3289T>G (p.Phe1097Val) c.3025T>G (p.Phe1009Val) n.5066T>G | |
11 | g.108289698T= | CA1998785291 | ATM | c.4333T= (p.Phe1445=) c.*3804T= (n.*3804T=) n.1596T= n.4483T= c.4168T= (p.Phe1390=) n.548T= c.340T= (p.Phe114=) n.762T= c.289T= (p.Phe97=) c.3289T= (p.Phe1097=) c.3025T= (p.Phe1009=) n.5066T= | |
11 | g.108289700dup | CA476673928 | ATM | c.4335dup (p.Val1446CysfsTer2) c.*3806dup (n.*3806dup) n.1598dup n.4485dup c.4170dup (p.Val1391CysfsTer2) n.550dup c.342dup (p.Val115CysfsTer2) n.764dup c.291dup (p.Val98CysfsTer2) c.3291dup (p.Val1098CysfsTer2) c.3027dup (p.Val1010CysfsTer2) n.5068dup | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108289699T>A | CA382531921 | ATM | c.4334T>A (p.Phe1445Tyr) c.*3805T>A (n.*3805T>A) n.1597T>A n.4484T>A c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) n.549T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) n.763T>A c.290T>A (p.Phe97Tyr) c.3290T>A (p.Phe1097Tyr) c.3026T>A (p.Phe1009Tyr) n.5067T>A | dbSNP |
11 | g.108289699T>C | CA382531922 | ATM | c.4334T>C (p.Phe1445Ser) c.*3805T>C (n.*3805T>C) n.1597T>C n.4484T>C c.4169T>C (p.Phe1390Ser) n.549T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) n.763T>C c.290T>C (p.Phe97Ser) c.3290T>C (p.Phe1097Ser) c.3026T>C (p.Phe1009Ser) n.5067T>C | ClinVar |
11 | g.108289699T>G | CA382531924 | ATM | c.4334T>G (p.Phe1445Cys) c.*3805T>G (n.*3805T>G) n.1597T>G n.4484T>G c.4169T>G (p.Phe1390Cys) n.549T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) n.763T>G c.290T>G (p.Phe97Cys) c.3290T>G (p.Phe1097Cys) c.3026T>G (p.Phe1009Cys) n.5067T>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108289700T>A | CA382531926 | ATM | c.4335T>A (p.Phe1445Leu) c.*3806T>A (n.*3806T>A) n.1598T>A n.4485T>A c.4170T>A (p.Phe1390Leu) n.550T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) n.764T>A c.291T>A (p.Phe97Leu) c.3291T>A (p.Phe1097Leu) c.3027T>A (p.Phe1009Leu) n.5068T>A | dbSNP |
11 | g.108289700T>C | CA16613420 | ATM | c.4335T>C (p.Phe1445=) c.*3806T>C (n.*3806T>C) n.1598T>C n.4485T>C c.4170T>C (p.Phe1390=) n.550T>C c.342T>C (p.Phe114=) n.764T>C c.291T>C (p.Phe97=) c.3291T>C (p.Phe1097=) c.3027T>C (p.Phe1009=) n.5068T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289700T>G | CA6265437 | ATM | c.4335T>G (p.Phe1445Leu) c.*3806T>G (n.*3806T>G) n.1598T>G n.4485T>G c.4170T>G (p.Phe1390Leu) n.550T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) n.764T>G c.291T>G (p.Phe97Leu) c.3291T>G (p.Phe1097Leu) c.3027T>G (p.Phe1009Leu) n.5068T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289700T= | CA1998785305 | ATM | c.4335T= (p.Phe1445=) c.*3806T= (n.*3806T=) n.1598T= n.4485T= c.4170T= (p.Phe1390=) n.550T= c.342T= (p.Phe114=) n.764T= c.291T= (p.Phe97=) c.3291T= (p.Phe1097=) c.3027T= (p.Phe1009=) n.5068T= | |
11 | g.108289700_108289704delinsTGTTA | CA1998785307 | ATM | c.4335_4339delinsTGTTA (p.Phe1445=) c.*3806_*3810delinsTGTTA (n.*3806_*3810delinsTGTTA) n.1598_1602delinsTGTTA n.4485_4489delinsTGTTA c.4170_4174delinsTGTTA (p.Phe1390=) n.550_554delinsTGTTA c.342_346delinsTGTTA (p.Phe114=) n.764_768delinsTGTTA c.291_295delinsTGTTA (p.Phe97=) c.3291_3295delinsTGTTA (p.Phe1097=) c.3027_3031delinsTGTTA (p.Phe1009=) n.5068_5072delinsTGTTA | |
11 | g.108289701G>A | CA382531931 | ATM | c.4336G>A (p.Val1446Ile) c.*3807G>A (n.*3807G>A) n.1599G>A n.4486G>A c.4171G>A (p.Val1391Ile) n.551G>A c.343G>A (p.Val115Ile) n.765G>A c.292G>A (p.Val98Ile) c.3292G>A (p.Val1098Ile) c.3028G>A (p.Val1010Ile) n.5069G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289701G>C | CA382531936 | ATM | c.4336G>C (p.Val1446Leu) c.*3807G>C (n.*3807G>C) n.1599G>C n.4486G>C c.4171G>C (p.Val1391Leu) n.551G>C c.343G>C (p.Val115Leu) n.765G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.3292G>C (p.Val1098Leu) c.3028G>C (p.Val1010Leu) n.5069G>C | dbSNP |
11 | g.108289701G= | CA1998785323 | ATM | c.4336G= (p.Val1446=) c.*3807G= (n.*3807G=) n.1599G= n.4486G= c.4171G= (p.Val1391=) n.551G= c.343G= (p.Val115=) n.765G= c.292G= (p.Val98=) c.3292G= (p.Val1098=) c.3028G= (p.Val1010=) n.5069G= | |
11 | g.108289701G>T | CA16613423 | ATM | c.4336G>T (p.Val1446Phe) c.*3807G>T (n.*3807G>T) n.1599G>T n.4486G>T c.4171G>T (p.Val1391Phe) n.551G>T c.343G>T (p.Val115Phe) n.765G>T c.292G>T (p.Val98Phe) c.3292G>T (p.Val1098Phe) c.3028G>T (p.Val1010Phe) n.5069G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108289704_108289707del | CA915944417 | ATM | c.4339_4342del (p.Ser1447TyrfsTer3) c.*3810_*3813del (n.*3810_*3813del) n.1602_1605del n.4489_4492del c.4174_4177del (p.Ser1392TyrfsTer3) n.554_557del c.346_349del (p.Ser116TyrfsTer3) n.768_771del c.295_298del (p.Ser99TyrfsTer3) c.3295_3298del (p.Ser1099TyrfsTer3) c.3031_3034del (p.Ser1011TyrfsTer3) n.5072_5075del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289702T>A | CA382531940 | ATM | c.4337T>A (p.Val1446Asp) c.*3808T>A (n.*3808T>A) n.1600T>A n.4487T>A c.4172T>A (p.Val1391Asp) n.552T>A c.344T>A (p.Val115Asp) n.766T>A c.293T>A (p.Val98Asp) c.3293T>A (p.Val1098Asp) c.3029T>A (p.Val1010Asp) n.5070T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289702T>C | CA382531945 | ATM | c.4337T>C (p.Val1446Ala) c.*3808T>C (n.*3808T>C) n.1600T>C n.4487T>C c.4172T>C (p.Val1391Ala) n.552T>C c.344T>C (p.Val115Ala) n.766T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.3293T>C (p.Val1098Ala) c.3029T>C (p.Val1010Ala) n.5070T>C | |
11 | g.108289702T>G | CA382531943 | ATM | c.4337T>G (p.Val1446Gly) c.*3808T>G (n.*3808T>G) n.1600T>G n.4487T>G c.4172T>G (p.Val1391Gly) n.552T>G c.344T>G (p.Val115Gly) n.766T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.3293T>G (p.Val1098Gly) c.3029T>G (p.Val1010Gly) n.5070T>G | |
11 | g.108289702T= | CA1998785330 | ATM | c.4337T= (p.Val1446=) c.*3808T= (n.*3808T=) n.1600T= n.4487T= c.4172T= (p.Val1391=) n.552T= c.344T= (p.Val115=) n.766T= c.293T= (p.Val98=) c.3293T= (p.Val1098=) c.3029T= (p.Val1010=) n.5070T= | |
11 | g.108289703T>A | CA476673934 | ATM | c.4338T>A (p.Val1446=) c.*3809T>A (n.*3809T>A) n.1601T>A n.4488T>A c.4173T>A (p.Val1391=) n.553T>A c.345T>A (p.Val115=) n.767T>A c.294T>A (p.Val98=) c.3294T>A (p.Val1098=) c.3030T>A (p.Val1010=) n.5071T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289703T>C | CA476673933 | ATM | c.4338T>C (p.Val1446=) c.*3809T>C (n.*3809T>C) n.1601T>C n.4488T>C c.4173T>C (p.Val1391=) n.553T>C c.345T>C (p.Val115=) n.767T>C c.294T>C (p.Val98=) c.3294T>C (p.Val1098=) c.3030T>C (p.Val1010=) n.5071T>C | |
11 | g.108289703T>G | CA476673932 | ATM | c.4338T>G (p.Val1446=) c.*3809T>G (n.*3809T>G) n.1601T>G n.4488T>G c.4173T>G (p.Val1391=) n.553T>G c.345T>G (p.Val115=) n.767T>G c.294T>G (p.Val98=) c.3294T>G (p.Val1098=) c.3030T>G (p.Val1010=) n.5071T>G | |
11 | g.108289704A= | CA1998785334 | ATM | c.4339A= (p.Ser1447=) c.*3810A= (n.*3810A=) n.1602A= n.4489A= c.4174A= (p.Ser1392=) n.554A= c.346A= (p.Ser116=) n.768A= c.295A= (p.Ser99=) c.3295A= (p.Ser1099=) c.3031A= (p.Ser1011=) n.5072A= | |
11 | g.108289704A>C | CA382531947 | ATM | c.4339A>C (p.Ser1447Arg) c.*3810A>C (n.*3810A>C) n.1602A>C n.4489A>C c.4174A>C (p.Ser1392Arg) n.554A>C c.346A>C (p.Ser116Arg) n.768A>C c.295A>C (p.Ser99Arg) c.3295A>C (p.Ser1099Arg) c.3031A>C (p.Ser1011Arg) n.5072A>C | ClinVar |
11 | g.108289704A>G | CA382531948 | ATM | c.4339A>G (p.Ser1447Gly) c.*3810A>G (n.*3810A>G) n.1602A>G n.4489A>G c.4174A>G (p.Ser1392Gly) n.554A>G c.346A>G (p.Ser116Gly) n.768A>G c.295A>G (p.Ser99Gly) c.3295A>G (p.Ser1099Gly) c.3031A>G (p.Ser1011Gly) n.5072A>G | |
11 | g.108289704A>T | CA382531950 | ATM | c.4339A>T (p.Ser1447Cys) c.*3810A>T (n.*3810A>T) n.1602A>T n.4489A>T c.4174A>T (p.Ser1392Cys) n.554A>T c.346A>T (p.Ser116Cys) n.768A>T c.295A>T (p.Ser99Cys) c.3295A>T (p.Ser1099Cys) c.3031A>T (p.Ser1011Cys) n.5072A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108289705G>A | CA382531951 | ATM | c.4340G>A (p.Ser1447Asn) c.*3811G>A (n.*3811G>A) n.1603G>A n.4490G>A c.4175G>A (p.Ser1392Asn) n.555G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) n.769G>A c.296G>A (p.Ser99Asn) c.3296G>A (p.Ser1099Asn) c.3032G>A (p.Ser1011Asn) n.5073G>A | ClinVar |
11 | g.108289705G>C | CA382531952 | ATM | c.4340G>C (p.Ser1447Thr) c.*3811G>C (n.*3811G>C) n.1603G>C n.4490G>C c.4175G>C (p.Ser1392Thr) n.555G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) n.769G>C c.296G>C (p.Ser99Thr) c.3296G>C (p.Ser1099Thr) c.3032G>C (p.Ser1011Thr) n.5073G>C | |
11 | g.108289705G>T | CA382531954 | ATM | c.4340G>T (p.Ser1447Ile) c.*3811G>T (n.*3811G>T) n.1603G>T n.4490G>T c.4175G>T (p.Ser1392Ile) n.555G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) n.769G>T c.296G>T (p.Ser99Ile) c.3296G>T (p.Ser1099Ile) c.3032G>T (p.Ser1011Ile) n.5073G>T | |
11 | g.108289706T>A | CA382531956 | ATM | c.4341T>A (p.Ser1447Arg) c.*3812T>A (n.*3812T>A) n.1604T>A n.4491T>A c.4176T>A (p.Ser1392Arg) n.556T>A c.348T>A (p.Ser116Arg) n.770T>A c.297T>A (p.Ser99Arg) c.3297T>A (p.Ser1099Arg) c.3033T>A (p.Ser1011Arg) n.5074T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289706T>C | CA476673940 | ATM | c.4341T>C (p.Ser1447=) c.*3812T>C (n.*3812T>C) n.1604T>C n.4491T>C c.4176T>C (p.Ser1392=) n.556T>C c.348T>C (p.Ser116=) n.770T>C c.297T>C (p.Ser99=) c.3297T>C (p.Ser1099=) c.3033T>C (p.Ser1011=) n.5074T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289706T>G | CA382531958 | ATM | c.4341T>G (p.Ser1447Arg) c.*3812T>G (n.*3812T>G) n.1604T>G n.4491T>G c.4176T>G (p.Ser1392Arg) n.556T>G c.348T>G (p.Ser116Arg) n.770T>G c.297T>G (p.Ser99Arg) c.3297T>G (p.Ser1099Arg) c.3033T>G (p.Ser1011Arg) n.5074T>G | |
11 | g.108289706T= | CA1998785341 | ATM | c.4341T= (p.Ser1447=) c.*3812T= (n.*3812T=) n.1604T= n.4491T= c.4176T= (p.Ser1392=) n.556T= c.348T= (p.Ser116=) n.770T= c.297T= (p.Ser99=) c.3297T= (p.Ser1099=) c.3033T= (p.Ser1011=) n.5074T= | |
11 | g.108289708del | CA476673941 | ATM | c.4343del (p.Leu1448TyrfsTer3) c.*3814del (n.*3814del) n.1606del n.4493del c.4178del (p.Leu1393TyrfsTer3) n.558del c.350del (p.Leu117TyrfsTer3) n.772del c.299del (p.Leu100TyrfsTer3) c.3299del (p.Leu1100TyrfsTer3) c.3035del (p.Leu1012TyrfsTer3) n.5076del | COSMIC |
11 | g.108289707T>A | CA382531960 | ATM | c.4342T>A (p.Leu1448Ile) c.*3813T>A (n.*3813T>A) n.1605T>A n.4492T>A c.4177T>A (p.Leu1393Ile) n.557T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) n.771T>A c.298T>A (p.Leu100Ile) c.3298T>A (p.Leu1100Ile) c.3034T>A (p.Leu1012Ile) n.5075T>A | dbSNP |
11 | g.108289707T>C | CA476673942 | ATM | c.4342T>C (p.Leu1448=) c.*3813T>C (n.*3813T>C) n.1605T>C n.4492T>C c.4177T>C (p.Leu1393=) n.557T>C c.349T>C (p.Leu117=) n.771T>C c.298T>C (p.Leu100=) c.3298T>C (p.Leu1100=) c.3034T>C (p.Leu1012=) n.5075T>C | |
11 | g.108289707T>G | CA382531962 | ATM | c.4342T>G (p.Leu1448Val) c.*3813T>G (n.*3813T>G) n.1605T>G n.4492T>G c.4177T>G (p.Leu1393Val) n.557T>G c.349T>G (p.Leu117Val) n.771T>G c.298T>G (p.Leu100Val) c.3298T>G (p.Leu1100Val) c.3034T>G (p.Leu1012Val) n.5075T>G | |
11 | g.108289707_108289709delinsTTA | CA1998785350 | ATM | c.4342_4344delinsTTA (p.Leu1448=) c.*3813_*3815delinsTTA (n.*3813_*3815delinsTTA) n.1605_1607delinsTTA n.4492_4494delinsTTA c.4177_4179delinsTTA (p.Leu1393=) n.557_559delinsTTA c.349_351delinsTTA (p.Leu117=) n.771_773delinsTTA c.298_300delinsTTA (p.Leu100=) c.3298_3300delinsTTA (p.Leu1100=) c.3034_3036delinsTTA (p.Leu1012=) n.5075_5077delinsTTA | |
11 | g.108289710_108289712dup | CA2697556374 | ATM | c.4345_4347dup (p.Leu1449_Leu1450insLeu) c.*3816_*3818dup (n.*3816_*3818dup) n.1608_1610dup n.4495_4497dup c.4180_4182dup (p.Leu1394_Leu1395insLeu) n.560_562dup c.352_354dup (p.Leu118_Leu119insLeu) n.774_776dup c.301_303dup (p.Leu101_Leu102insLeu) c.3301_3303dup (p.Leu1101_Leu1102insLeu) c.3037_3039dup (p.Leu1013_Leu1014insLeu) n.5078_5080dup | ClinVar |
11 | g.108289708T>A | CA382531965 | ATM | c.4343T>A (p.Leu1448Ter) c.*3814T>A (n.*3814T>A) n.1606T>A n.4493T>A c.4178T>A (p.Leu1393Ter) n.558T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) n.772T>A c.299T>A (p.Leu100Ter) c.3299T>A (p.Leu1100Ter) c.3035T>A (p.Leu1012Ter) n.5076T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289708T>C | CA382531966 | ATM | c.4343T>C (p.Leu1448Ser) c.*3814T>C (n.*3814T>C) n.1606T>C n.4493T>C c.4178T>C (p.Leu1393Ser) n.558T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) n.772T>C c.299T>C (p.Leu100Ser) c.3299T>C (p.Leu1100Ser) c.3035T>C (p.Leu1012Ser) n.5076T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108289708T>G | CA382531969 | ATM | c.4343T>G (p.Leu1448Ter) c.*3814T>G (n.*3814T>G) n.1606T>G n.4493T>G c.4178T>G (p.Leu1393Ter) n.558T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) n.772T>G c.299T>G (p.Leu100Ter) c.3299T>G (p.Leu1100Ter) c.3035T>G (p.Leu1012Ter) n.5076T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289708T= | CA1998785360 | ATM | c.4343T= (p.Leu1448=) c.*3814T= (n.*3814T=) n.1606T= n.4493T= c.4178T= (p.Leu1393=) n.558T= c.350T= (p.Leu117=) n.772T= c.299T= (p.Leu100=) c.3299T= (p.Leu1100=) c.3035T= (p.Leu1012=) n.5076T= | |
11 | g.108289708_108289709delinsGTT | CA891842922 | ATM | c.4343_4344delinsGTT (p.Leu1448CysfsTer?) c.*3814_*3815delinsGTT (n.*3814_*3815delinsGTT) n.1606_1607delinsGTT n.4493_4494delinsGTT c.4178_4179delinsGTT (p.Leu1393CysfsTer?) n.558_559delinsGTT c.350_351delinsGTT (p.Leu117CysfsTer?) n.772_773delinsGTT c.299_300delinsGTT (p.Leu100CysfsTer?) c.3299_3300delinsGTT (p.Leu1100CysfsTer?) c.3035_3036delinsGTT (p.Leu1012CysfsTer?) n.5076_5077delinsGTT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289709A= | CA1998785370 | ATM | c.4344A= (p.Leu1448=) c.*3815A= (n.*3815A=) n.1607A= n.4494A= c.4179A= (p.Leu1393=) n.559A= c.351A= (p.Leu117=) n.773A= c.300A= (p.Leu100=) c.3300A= (p.Leu1100=) c.3036A= (p.Leu1012=) n.5077A= | |
11 | g.108289709A>C | CA382531971 | ATM | c.4344A>C (p.Leu1448Phe) c.*3815A>C (n.*3815A>C) n.1607A>C n.4494A>C c.4179A>C (p.Leu1393Phe) n.559A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) n.773A>C c.300A>C (p.Leu100Phe) c.3300A>C (p.Leu1100Phe) c.3036A>C (p.Leu1012Phe) n.5077A>C | |
11 | g.108289709A>G | CA476673946 | ATM | c.4344A>G (p.Leu1448=) c.*3815A>G (n.*3815A>G) n.1607A>G n.4494A>G c.4179A>G (p.Leu1393=) n.559A>G c.351A>G (p.Leu117=) n.773A>G c.300A>G (p.Leu100=) c.3300A>G (p.Leu1100=) c.3036A>G (p.Leu1012=) n.5077A>G | |
11 | g.108289709A>T | CA382531973 | ATM | c.4344A>T (p.Leu1448Phe) c.*3815A>T (n.*3815A>T) n.1607A>T n.4494A>T c.4179A>T (p.Leu1393Phe) n.559A>T c.351A>T (p.Leu117Phe) n.773A>T c.300A>T (p.Leu100Phe) c.3300A>T (p.Leu1100Phe) c.3036A>T (p.Leu1012Phe) n.5077A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108289709dup | CA658795364 | ATM | c.4344dup (p.Leu1449IlefsTer?) c.*3815dup (n.*3815dup) n.1607dup n.4494dup c.4179dup (p.Leu1394IlefsTer?) n.559dup c.351dup (p.Leu118IlefsTer?) n.773dup c.300dup (p.Leu101IlefsTer?) c.3300dup (p.Leu1101IlefsTer?) c.3036dup (p.Leu1013IlefsTer?) n.5077dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289710T>A | CA382531975 | ATM | c.4345T>A (p.Leu1449Ile) c.*3816T>A (n.*3816T>A) n.1608T>A n.4495T>A c.4180T>A (p.Leu1394Ile) n.560T>A c.352T>A (p.Leu118Ile) n.774T>A c.301T>A (p.Leu101Ile) c.3301T>A (p.Leu1101Ile) c.3037T>A (p.Leu1013Ile) n.5078T>A | dbSNP |
11 | g.108289710T>C | CA189386 | ATM | c.4345T>C (p.Leu1449=) c.*3816T>C (n.*3816T>C) n.1608T>C n.4495T>C c.4180T>C (p.Leu1394=) n.560T>C c.352T>C (p.Leu118=) n.774T>C c.301T>C (p.Leu101=) c.3301T>C (p.Leu1101=) c.3037T>C (p.Leu1013=) n.5078T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289710T>G | CA382531978 | ATM | c.4345T>G (p.Leu1449Val) c.*3816T>G (n.*3816T>G) n.1608T>G n.4495T>G c.4180T>G (p.Leu1394Val) n.560T>G c.352T>G (p.Leu118Val) n.774T>G c.301T>G (p.Leu101Val) c.3301T>G (p.Leu1101Val) c.3037T>G (p.Leu1013Val) n.5078T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289710T= | CA1998785376 | ATM | c.4345T= (p.Leu1449=) c.*3816T= (n.*3816T=) n.1608T= n.4495T= c.4180T= (p.Leu1394=) n.560T= c.352T= (p.Leu118=) n.774T= c.301T= (p.Leu101=) c.3301T= (p.Leu1101=) c.3037T= (p.Leu1013=) n.5078T= | |
11 | g.108289711del | CA2725187098 | ATM | c.4346del (p.Leu1449TyrfsTer2) c.*3817del (n.*3817del) n.1609del n.4496del c.4181del (p.Leu1394TyrfsTer2) n.561del c.353del (p.Leu118TyrfsTer2) n.775del c.302del (p.Leu101TyrfsTer2) c.3302del (p.Leu1101TyrfsTer2) c.3038del (p.Leu1013TyrfsTer2) n.5079del | dbSNP |
11 | g.108289711T>A | CA382531981 | ATM | c.4346T>A (p.Leu1449Ter) c.*3817T>A (n.*3817T>A) n.1609T>A n.4496T>A c.4181T>A (p.Leu1394Ter) n.561T>A c.353T>A (p.Leu118Ter) n.775T>A c.302T>A (p.Leu101Ter) c.3302T>A (p.Leu1101Ter) c.3038T>A (p.Leu1013Ter) n.5079T>A | dbSNP |
11 | g.108289711T>C | CA382531983 | ATM | c.4346T>C (p.Leu1449Ser) c.*3817T>C (n.*3817T>C) n.1609T>C n.4496T>C c.4181T>C (p.Leu1394Ser) n.561T>C c.353T>C (p.Leu118Ser) n.775T>C c.302T>C (p.Leu101Ser) c.3302T>C (p.Leu1101Ser) c.3038T>C (p.Leu1013Ser) n.5079T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289711T>G | CA382531984 | ATM | c.4346T>G (p.Leu1449Ter) c.*3817T>G (n.*3817T>G) n.1609T>G n.4496T>G c.4181T>G (p.Leu1394Ter) n.561T>G c.353T>G (p.Leu118Ter) n.775T>G c.302T>G (p.Leu101Ter) c.3302T>G (p.Leu1101Ter) c.3038T>G (p.Leu1013Ter) n.5079T>G | |
11 | g.108289711T= | CA1998785381 | ATM | c.4346T= (p.Leu1449=) c.*3817T= (n.*3817T=) n.1609T= n.4496T= c.4181T= (p.Leu1394=) n.561T= c.353T= (p.Leu118=) n.775T= c.302T= (p.Leu101=) c.3302T= (p.Leu1101=) c.3038T= (p.Leu1013=) n.5079T= | |
11 | g.108289712A= | CA1998785387 | ATM | c.4347A= (p.Leu1449=) c.*3818A= (n.*3818A=) n.1610A= n.4497A= c.4182A= (p.Leu1394=) n.562A= c.354A= (p.Leu118=) n.776A= c.303A= (p.Leu101=) c.3303A= (p.Leu1101=) c.3039A= (p.Leu1013=) n.5080A= | |
11 | g.108289712A>C | CA6265438 | ATM | c.4347A>C (p.Leu1449Phe) c.*3818A>C (n.*3818A>C) n.1610A>C n.4497A>C c.4182A>C (p.Leu1394Phe) n.562A>C c.354A>C (p.Leu118Phe) n.776A>C c.303A>C (p.Leu101Phe) c.3303A>C (p.Leu1101Phe) c.3039A>C (p.Leu1013Phe) n.5080A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289712A>G | CA476673949 | ATM | c.4347A>G (p.Leu1449=) c.*3818A>G (n.*3818A>G) n.1610A>G n.4497A>G c.4182A>G (p.Leu1394=) n.562A>G c.354A>G (p.Leu118=) n.776A>G c.303A>G (p.Leu101=) c.3303A>G (p.Leu1101=) c.3039A>G (p.Leu1013=) n.5080A>G | ClinVar |
11 | g.108289712A>T | CA382531987 | ATM | c.4347A>T (p.Leu1449Phe) c.*3818A>T (n.*3818A>T) n.1610A>T n.4497A>T c.4182A>T (p.Leu1394Phe) n.562A>T c.354A>T (p.Leu118Phe) n.776A>T c.303A>T (p.Leu101Phe) c.3303A>T (p.Leu1101Phe) c.3039A>T (p.Leu1013Phe) n.5080A>T | dbSNP |
11 | g.108289713del | CA2580083225 | ATM | c.4348del (p.Leu1450Ter) c.*3819del (n.*3819del) n.1611del n.4498del c.4183del (p.Leu1395Ter) n.563del c.355del (p.Leu119Ter) n.777del c.304del (p.Leu102Ter) c.3304del (p.Leu1102Ter) c.3040del (p.Leu1014Ter) n.5081del | ClinVar |
11 | g.108289713C>A | CA382531990 | ATM | c.4348C>A (p.Leu1450Met) c.*3819C>A (n.*3819C>A) n.1611C>A n.4498C>A c.4183C>A (p.Leu1395Met) n.563C>A c.355C>A (p.Leu119Met) n.777C>A c.304C>A (p.Leu102Met) c.3304C>A (p.Leu1102Met) c.3040C>A (p.Leu1014Met) n.5081C>A | dbSNP |
11 | g.108289713C= | CA1998785399 | ATM | c.4348C= (p.Leu1450=) c.*3819C= (n.*3819C=) n.1611C= n.4498C= c.4183C= (p.Leu1395=) n.563C= c.355C= (p.Leu119=) n.777C= c.304C= (p.Leu102=) c.3304C= (p.Leu1102=) c.3040C= (p.Leu1014=) n.5081C= | |
11 | g.108289713C>G | CA382531992 | ATM | c.4348C>G (p.Leu1450Val) c.*3819C>G (n.*3819C>G) n.1611C>G n.4498C>G c.4183C>G (p.Leu1395Val) n.563C>G c.355C>G (p.Leu119Val) n.777C>G c.304C>G (p.Leu102Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.3040C>G (p.Leu1014Val) n.5081C>G | dbSNP |
11 | g.108289713C>T | CA476673951 | ATM | c.4348C>T (p.Leu1450=) c.*3819C>T (n.*3819C>T) n.1611C>T n.4498C>T c.4183C>T (p.Leu1395=) n.563C>T c.355C>T (p.Leu119=) n.777C>T c.304C>T (p.Leu102=) c.3304C>T (p.Leu1102=) c.3040C>T (p.Leu1014=) n.5081C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289714T>A | CA382531996 | ATM | c.4349T>A (p.Leu1450Gln) c.*3820T>A (n.*3820T>A) n.1612T>A n.4499T>A c.4184T>A (p.Leu1395Gln) n.564T>A c.356T>A (p.Leu119Gln) n.778T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) c.3305T>A (p.Leu1102Gln) c.3041T>A (p.Leu1014Gln) n.5082T>A | dbSNP |
11 | g.108289714T>C | CA6265439 | ATM | c.4349T>C (p.Leu1450Pro) c.*3820T>C (n.*3820T>C) n.1612T>C n.4499T>C c.4184T>C (p.Leu1395Pro) n.564T>C c.356T>C (p.Leu119Pro) n.778T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.3041T>C (p.Leu1014Pro) n.5082T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108289714T>G | CA382531993 | ATM | c.4349T>G (p.Leu1450Arg) c.*3820T>G (n.*3820T>G) n.1612T>G n.4499T>G c.4184T>G (p.Leu1395Arg) n.564T>G c.356T>G (p.Leu119Arg) n.778T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.3041T>G (p.Leu1014Arg) n.5082T>G | |
11 | g.108289714T= | CA1998785405 | ATM | c.4349T= (p.Leu1450=) c.*3820T= (n.*3820T=) n.1612T= n.4499T= c.4184T= (p.Leu1395=) n.564T= c.356T= (p.Leu119=) n.778T= c.305T= (p.Leu102=) c.3305T= (p.Leu1102=) c.3041T= (p.Leu1014=) n.5082T= | |
11 | g.108289715G>A | CA476673953 | ATM | c.4350G>A (p.Leu1450=) c.*3821G>A (n.*3821G>A) n.1613G>A n.4500G>A c.4185G>A (p.Leu1395=) n.565G>A c.357G>A (p.Leu119=) n.779G>A c.306G>A (p.Leu102=) c.3306G>A (p.Leu1102=) c.3042G>A (p.Leu1014=) n.5083G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289715G>C | CA476673954 | ATM | c.4350G>C (p.Leu1450=) c.*3821G>C (n.*3821G>C) n.1613G>C n.4500G>C c.4185G>C (p.Leu1395=) n.565G>C c.357G>C (p.Leu119=) n.779G>C c.306G>C (p.Leu102=) c.3306G>C (p.Leu1102=) c.3042G>C (p.Leu1014=) n.5083G>C | dbSNP |
11 | g.108289715G= | CA1998785407 | ATM | c.4350G= (p.Leu1450=) c.*3821G= (n.*3821G=) n.1613G= n.4500G= c.4185G= (p.Leu1395=) n.565G= c.357G= (p.Leu119=) n.779G= c.306G= (p.Leu102=) c.3306G= (p.Leu1102=) c.3042G= (p.Leu1014=) n.5083G= | |
11 | g.108289715G>T | CA476673955 | ATM | c.4350G>T (p.Leu1450=) c.*3821G>T (n.*3821G>T) n.1613G>T n.4500G>T c.4185G>T (p.Leu1395=) n.565G>T c.357G>T (p.Leu119=) n.779G>T c.306G>T (p.Leu102=) c.3306G>T (p.Leu1102=) c.3042G>T (p.Leu1014=) n.5083G>T | dbSNP |
11 | g.108289716A>C | CA382531998 | ATM | c.4351A>C (p.Lys1451Gln) c.*3822A>C (n.*3822A>C) n.1614A>C n.4501A>C c.4186A>C (p.Lys1396Gln) n.566A>C c.358A>C (p.Lys120Gln) n.780A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.3307A>C (p.Lys1103Gln) c.3043A>C (p.Lys1015Gln) n.5084A>C | |
11 | g.108289716A>G | CA382532000 | ATM | c.4351A>G (p.Lys1451Glu) c.*3822A>G (n.*3822A>G) n.1614A>G n.4501A>G c.4186A>G (p.Lys1396Glu) n.566A>G c.358A>G (p.Lys120Glu) n.780A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.3307A>G (p.Lys1103Glu) c.3043A>G (p.Lys1015Glu) n.5084A>G | |
11 | g.108289716A>T | CA382532002 | ATM | c.4351A>T (p.Lys1451Ter) c.*3822A>T (n.*3822A>T) n.1614A>T n.4501A>T c.4186A>T (p.Lys1396Ter) n.566A>T c.358A>T (p.Lys120Ter) n.780A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.3307A>T (p.Lys1103Ter) c.3043A>T (p.Lys1015Ter) n.5084A>T | dbSNP |
11 | g.108289718dup | CA2825001846 | ATM | c.4353dup (p.Asp1452ArgfsTer?) c.*3824dup (n.*3824dup) n.1616dup n.4503dup c.4188dup (p.Asp1397ArgfsTer?) n.568dup c.360dup (p.Asp121ArgfsTer?) n.782dup c.309dup (p.Asp104ArgfsTer?) c.3309dup (p.Asp1104ArgfsTer?) c.3045dup (p.Asp1016ArgfsTer?) n.5086dup | ClinVar |
11 | g.108289717A>C | CA382532004 | ATM | c.4352A>C (p.Lys1451Thr) c.*3823A>C (n.*3823A>C) n.1615A>C n.4502A>C c.4187A>C (p.Lys1396Thr) n.567A>C c.359A>C (p.Lys120Thr) n.781A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.3308A>C (p.Lys1103Thr) c.3044A>C (p.Lys1015Thr) n.5085A>C | |
11 | g.108289717A>G | CA382532006 | ATM | c.4352A>G (p.Lys1451Arg) c.*3823A>G (n.*3823A>G) n.1615A>G n.4502A>G c.4187A>G (p.Lys1396Arg) n.567A>G c.359A>G (p.Lys120Arg) n.781A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.3308A>G (p.Lys1103Arg) c.3044A>G (p.Lys1015Arg) n.5085A>G | |
11 | g.108289717A>T | CA382532008 | ATM | c.4352A>T (p.Lys1451Ile) c.*3823A>T (n.*3823A>T) n.1615A>T n.4502A>T c.4187A>T (p.Lys1396Ile) n.567A>T c.359A>T (p.Lys120Ile) n.781A>T c.308A>T (p.Lys103Ile) c.3308A>T (p.Lys1103Ile) c.3044A>T (p.Lys1015Ile) n.5085A>T | |
11 | g.108289718A= | CA1998785412 | ATM | c.4353A= (p.Lys1451=) c.*3824A= (n.*3824A=) n.1616A= n.4503A= c.4188A= (p.Lys1396=) n.568A= c.360A= (p.Lys120=) n.782A= c.309A= (p.Lys103=) c.3309A= (p.Lys1103=) c.3045A= (p.Lys1015=) n.5086A= | |
11 | g.108289718A>C | CA382532010 | ATM | c.4353A>C (p.Lys1451Asn) c.*3824A>C (n.*3824A>C) n.1616A>C n.4503A>C c.4188A>C (p.Lys1396Asn) n.568A>C c.360A>C (p.Lys120Asn) n.782A>C c.309A>C (p.Lys103Asn) c.3309A>C (p.Lys1103Asn) c.3045A>C (p.Lys1015Asn) n.5086A>C | |
11 | g.108289718A>G | CA476673962 | ATM | c.4353A>G (p.Lys1451=) c.*3824A>G (n.*3824A>G) n.1616A>G n.4503A>G c.4188A>G (p.Lys1396=) n.568A>G c.360A>G (p.Lys120=) n.782A>G c.309A>G (p.Lys103=) c.3309A>G (p.Lys1103=) c.3045A>G (p.Lys1015=) n.5086A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289718A>T | CA382532012 | ATM | c.4353A>T (p.Lys1451Asn) c.*3824A>T (n.*3824A>T) n.1616A>T n.4503A>T c.4188A>T (p.Lys1396Asn) n.568A>T c.360A>T (p.Lys120Asn) n.782A>T c.309A>T (p.Lys103Asn) c.3309A>T (p.Lys1103Asn) c.3045A>T (p.Lys1015Asn) n.5086A>T | |
11 | g.108289719G>A | CA382532014 | ATM | c.4354G>A (p.Asp1452Asn) c.*3825G>A (n.*3825G>A) n.1617G>A n.4504G>A c.4189G>A (p.Asp1397Asn) n.569G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) n.783G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.3310G>A (p.Asp1104Asn) c.3046G>A (p.Asp1016Asn) n.5087G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289719G>C | CA228375321 | ATM | c.4354G>C (p.Asp1452His) c.*3825G>C (n.*3825G>C) n.1617G>C n.4504G>C c.4189G>C (p.Asp1397His) n.569G>C c.361G>C (p.Asp121His) n.783G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.3310G>C (p.Asp1104His) c.3046G>C (p.Asp1016His) n.5087G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289719G= | CA1998785419 | ATM | c.4354G= (p.Asp1452=) c.*3825G= (n.*3825G=) n.1617G= n.4504G= c.4189G= (p.Asp1397=) n.569G= c.361G= (p.Asp121=) n.783G= c.310G= (p.Asp104=) c.3310G= (p.Asp1104=) c.3046G= (p.Asp1016=) n.5087G= | |
11 | g.108289719G>T | CA382532016 | ATM | c.4354G>T (p.Asp1452Tyr) c.*3825G>T (n.*3825G>T) n.1617G>T n.4504G>T c.4189G>T (p.Asp1397Tyr) n.569G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.783G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.3310G>T (p.Asp1104Tyr) c.3046G>T (p.Asp1016Tyr) n.5087G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289719_108289721del | CA912970727 | ATM | c.4354_4356del (p.Asp1452del) c.*3825_*3827del (n.*3825_*3827del) n.1617_1619del n.4504_4506del c.4189_4191del (p.Asp1397del) n.569_571del c.361_363del (p.Asp121del) n.783_785del c.310_312del (p.Asp104del) c.3310_3312del (p.Asp1104del) c.3046_3048del (p.Asp1016del) n.5087_5089del | |
11 | g.108289719_108289721delinsGAT | CA1998785422 | ATM | c.4354_4356delinsGAT (p.Asp1452=) c.*3825_*3827delinsGAT (n.*3825_*3827delinsGAT) n.1617_1619delinsGAT n.4504_4506delinsGAT c.4189_4191delinsGAT (p.Asp1397=) n.569_571delinsGAT c.361_363delinsGAT (p.Asp121=) n.783_785delinsGAT c.310_312delinsGAT (p.Asp104=) c.3310_3312delinsGAT (p.Asp1104=) c.3046_3048delinsGAT (p.Asp1016=) n.5087_5089delinsGAT | |
11 | g.108289720A= | CA1998785429 | ATM | c.4355A= (p.Asp1452=) c.*3826A= (n.*3826A=) n.1618A= n.4505A= c.4190A= (p.Asp1397=) n.570A= c.362A= (p.Asp121=) n.784A= c.311A= (p.Asp104=) c.3311A= (p.Asp1104=) c.3047A= (p.Asp1016=) n.5088A= | |
11 | g.108289720A>C | CA382532019 | ATM | c.4355A>C (p.Asp1452Ala) c.*3826A>C (n.*3826A>C) n.1618A>C n.4505A>C c.4190A>C (p.Asp1397Ala) n.570A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) n.784A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.3311A>C (p.Asp1104Ala) c.3047A>C (p.Asp1016Ala) n.5088A>C | |
11 | g.108289720A>G | CA382532020 | ATM | c.4355A>G (p.Asp1452Gly) c.*3826A>G (n.*3826A>G) n.1618A>G n.4505A>G c.4190A>G (p.Asp1397Gly) n.570A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) n.784A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.3311A>G (p.Asp1104Gly) c.3047A>G (p.Asp1016Gly) n.5088A>G | dbSNP |
11 | g.108289720A>T | CA382532022 | ATM | c.4355A>T (p.Asp1452Val) c.*3826A>T (n.*3826A>T) n.1618A>T n.4505A>T c.4190A>T (p.Asp1397Val) n.570A>T c.362A>T (p.Asp121Val) n.784A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.3311A>T (p.Asp1104Val) c.3047A>T (p.Asp1016Val) n.5088A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289723_108289724del | CA658822199 | ATM | c.4358_4359del (p.Ile1453LysfsTer?) c.*3829_*3830del (n.*3829_*3830del) n.1621_1622del n.4508_4509del c.4193_4194del (p.Ile1398LysfsTer?) n.573_574del c.365_366del (p.Ile122LysfsTer?) n.787_788del c.314_315del (p.Ile105LysfsTer?) c.3314_3315del (p.Ile1105LysfsTer?) c.3050_3051del (p.Ile1017LysfsTer?) n.5091_5092del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289721T>A | CA382532024 | ATM | c.4356T>A (p.Asp1452Glu) c.*3827T>A (n.*3827T>A) n.1619T>A n.4506T>A c.4191T>A (p.Asp1397Glu) n.571T>A c.363T>A (p.Asp121Glu) n.785T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) c.3312T>A (p.Asp1104Glu) c.3048T>A (p.Asp1016Glu) n.5089T>A | dbSNP |
11 | g.108289721T>C | CA476673964 | ATM | c.4356T>C (p.Asp1452=) c.*3827T>C (n.*3827T>C) n.1619T>C n.4506T>C c.4191T>C (p.Asp1397=) n.571T>C c.363T>C (p.Asp121=) n.785T>C c.312T>C (p.Asp104=) c.3312T>C (p.Asp1104=) c.3048T>C (p.Asp1016=) n.5089T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289721T>G | CA382532026 | ATM | c.4356T>G (p.Asp1452Glu) c.*3827T>G (n.*3827T>G) n.1619T>G n.4506T>G c.4191T>G (p.Asp1397Glu) n.571T>G c.363T>G (p.Asp121Glu) n.785T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) c.3312T>G (p.Asp1104Glu) c.3048T>G (p.Asp1016Glu) n.5089T>G | |
11 | g.108289721T= | CA1998785432 | ATM | c.4356T= (p.Asp1452=) c.*3827T= (n.*3827T=) n.1619T= n.4506T= c.4191T= (p.Asp1397=) n.571T= c.363T= (p.Asp121=) n.785T= c.312T= (p.Asp104=) c.3312T= (p.Asp1104=) c.3048T= (p.Asp1016=) n.5089T= | |
11 | g.108289722del | CA2825001847 | ATM | c.4357del (p.Ile1453Ter) c.*3828del (n.*3828del) n.1620del n.4507del c.4192del (p.Ile1398Ter) n.572del c.364del (p.Ile122Ter) n.786del c.313del (p.Ile105Ter) c.3313del (p.Ile1105Ter) c.3049del (p.Ile1017Ter) n.5090del | ClinVar |
11 | g.108289722A>C | CA382532028 | ATM | c.4357A>C (p.Ile1453Leu) c.*3828A>C (n.*3828A>C) n.1620A>C n.4507A>C c.4192A>C (p.Ile1398Leu) n.572A>C c.364A>C (p.Ile122Leu) n.786A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.3313A>C (p.Ile1105Leu) c.3049A>C (p.Ile1017Leu) n.5090A>C | |
11 | g.108289722A>G | CA382532030 | ATM | c.4357A>G (p.Ile1453Val) c.*3828A>G (n.*3828A>G) n.1620A>G n.4507A>G c.4192A>G (p.Ile1398Val) n.572A>G c.364A>G (p.Ile122Val) n.786A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.3313A>G (p.Ile1105Val) c.3049A>G (p.Ile1017Val) n.5090A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108289722A>T | CA382532032 | ATM | c.4357A>T (p.Ile1453Leu) c.*3828A>T (n.*3828A>T) n.1620A>T n.4507A>T c.4192A>T (p.Ile1398Leu) n.572A>T c.364A>T (p.Ile122Leu) n.786A>T c.313A>T (p.Ile105Leu) c.3313A>T (p.Ile1105Leu) c.3049A>T (p.Ile1017Leu) n.5090A>T | dbSNP |
11 | g.108289722_108289723delinsAT | CA1998785435 | ATM | c.4357_4358delinsAT (p.Ile1453=) c.*3828_*3829delinsAT (n.*3828_*3829delinsAT) n.1620_1621delinsAT n.4507_4508delinsAT c.4192_4193delinsAT (p.Ile1398=) n.572_573delinsAT c.364_365delinsAT (p.Ile122=) n.786_787delinsAT c.313_314delinsAT (p.Ile105=) c.3313_3314delinsAT (p.Ile1105=) c.3049_3050delinsAT (p.Ile1017=) n.5090_5091delinsAT | |
11 | g.108289723del | CA1998785446 | ATM | c.4358del (p.Ile1453LysfsTer5) c.*3829del (n.*3829del) n.1621del n.4508del c.4193del (p.Ile1398LysfsTer5) n.573del c.365del (p.Ile122LysfsTer5) n.787del c.314del (p.Ile105LysfsTer5) c.3314del (p.Ile1105LysfsTer5) c.3050del (p.Ile1017LysfsTer5) n.5091del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108289723T>A | CA382532034 | ATM | c.4358T>A (p.Ile1453Lys) c.*3829T>A (n.*3829T>A) n.1621T>A n.4508T>A c.4193T>A (p.Ile1398Lys) n.573T>A c.365T>A (p.Ile122Lys) n.787T>A c.314T>A (p.Ile105Lys) c.3314T>A (p.Ile1105Lys) c.3050T>A (p.Ile1017Lys) n.5091T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108289723T>C | CA16619178 | ATM | c.4358T>C (p.Ile1453Thr) c.*3829T>C (n.*3829T>C) n.1621T>C n.4508T>C c.4193T>C (p.Ile1398Thr) n.573T>C c.365T>C (p.Ile122Thr) n.787T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.3314T>C (p.Ile1105Thr) c.3050T>C (p.Ile1017Thr) n.5091T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289723T>G | CA166850 | ATM | c.4358T>G (p.Ile1453Arg) c.*3829T>G (n.*3829T>G) n.1621T>G n.4508T>G c.4193T>G (p.Ile1398Arg) n.573T>G c.365T>G (p.Ile122Arg) n.787T>G c.314T>G (p.Ile105Arg) c.3314T>G (p.Ile1105Arg) c.3050T>G (p.Ile1017Arg) n.5091T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108289723T= | CA1998785445 | ATM | c.4358T= (p.Ile1453=) c.*3829T= (n.*3829T=) n.1621T= n.4508T= c.4193T= (p.Ile1398=) n.573T= c.365T= (p.Ile122=) n.787T= c.314T= (p.Ile105=) c.3314T= (p.Ile1105=) c.3050T= (p.Ile1017=) n.5091T= | |
11 | g.108289723_108289724delinsTA | CA1998785442 | ATM | c.4358_4359delinsTA (p.Ile1453=) c.*3829_*3830delinsTA (n.*3829_*3830delinsTA) n.1621_1622delinsTA n.4508_4509delinsTA c.4193_4194delinsTA (p.Ile1398=) n.573_574delinsTA c.365_366delinsTA (p.Ile122=) n.787_788delinsTA c.314_315delinsTA (p.Ile105=) c.3314_3315delinsTA (p.Ile1105=) c.3050_3051delinsTA (p.Ile1017=) n.5091_5092delinsTA | |
11 | g.108289723_108289728delinsTAAAAA | CA1998785443 | ATM | c.4358_4363delinsTAAAAA (p.Ile1453=) c.*3829_*3834delinsTAAAAA (n.*3829_*3834delinsTAAAAA) n.1621_1626delinsTAAAAA n.4508_4513delinsTAAAAA c.4193_4198delinsTAAAAA (p.Ile1398=) n.573_578delinsTAAAAA c.365_370delinsTAAAAA (p.Ile122=) n.787_792delinsTAAAAA c.314_319delinsTAAAAA (p.Ile105=) c.3314_3319delinsTAAAAA (p.Ile1105=) c.3050_3055delinsTAAAAA (p.Ile1017=) n.5091_5096delinsTAAAAA |