| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108289511A>T | CA2574726441 | ATM | c.4237-91A>T (n.4237-91A>T) c.*3708-91A>T (n.*3708-91A>T) n.1500-91A>T n.4387-91A>T c.4072-91A>T (n.4072-91A>T) n.452-91A>T c.244-91A>T (n.244-91A>T) n.666-91A>T c.193-91A>T (n.193-91A>T) c.3193-91A>T (n.3193-91A>T) c.2929-91A>T (n.2929-91A>T) n.4970-91A>T | |
| 11 | g.108289514C>A | CA2615851079 | ATM | c.4237-88C>A (n.4237-88C>A) c.*3708-88C>A (n.*3708-88C>A) n.1500-88C>A n.4387-88C>A c.4072-88C>A (n.4072-88C>A) n.452-88C>A c.244-88C>A (n.244-88C>A) n.666-88C>A c.193-88C>A (n.193-88C>A) c.3193-88C>A (n.3193-88C>A) c.2929-88C>A (n.2929-88C>A) n.4970-88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289515A>G | CA2615851080 | ATM | c.4237-87A>G (n.4237-87A>G) c.*3708-87A>G (n.*3708-87A>G) n.1500-87A>G n.4387-87A>G c.4072-87A>G (n.4072-87A>G) n.452-87A>G c.244-87A>G (n.244-87A>G) n.666-87A>G c.193-87A>G (n.193-87A>G) c.3193-87A>G (n.3193-87A>G) c.2929-87A>G (n.2929-87A>G) n.4970-87A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289516A>G | CA2615851081 | ATM | c.4237-86A>G (n.4237-86A>G) c.*3708-86A>G (n.*3708-86A>G) n.1500-86A>G n.4387-86A>G c.4072-86A>G (n.4072-86A>G) n.452-86A>G c.244-86A>G (n.244-86A>G) n.666-86A>G c.193-86A>G (n.193-86A>G) c.3193-86A>G (n.3193-86A>G) c.2929-86A>G (n.2929-86A>G) n.4970-86A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289517A= | CA1998784662 | ATM | c.4237-85A= (n.4237-85A=) c.*3708-85A= (n.*3708-85A=) n.1500-85A= n.4387-85A= c.4072-85A= (n.4072-85A=) n.452-85A= c.244-85A= (n.244-85A=) n.666-85A= c.193-85A= (n.193-85A=) c.3193-85A= (n.3193-85A=) c.2929-85A= (n.2929-85A=) n.4970-85A= | |
| 11 | g.108289517A>C | CA671369074 | ATM | c.4237-85A>C (n.4237-85A>C) c.*3708-85A>C (n.*3708-85A>C) n.1500-85A>C n.4387-85A>C c.4072-85A>C (n.4072-85A>C) n.452-85A>C c.244-85A>C (n.244-85A>C) n.666-85A>C c.193-85A>C (n.193-85A>C) c.3193-85A>C (n.3193-85A>C) c.2929-85A>C (n.2929-85A>C) n.4970-85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289517A>G | CA2615851083 | ATM | c.4237-85A>G (n.4237-85A>G) c.*3708-85A>G (n.*3708-85A>G) n.1500-85A>G n.4387-85A>G c.4072-85A>G (n.4072-85A>G) n.452-85A>G c.244-85A>G (n.244-85A>G) n.666-85A>G c.193-85A>G (n.193-85A>G) c.3193-85A>G (n.3193-85A>G) c.2929-85A>G (n.2929-85A>G) n.4970-85A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289518T>A | CA942021576 | ATM | c.4237-84T>A (n.4237-84T>A) c.*3708-84T>A (n.*3708-84T>A) n.1500-84T>A n.4387-84T>A c.4072-84T>A (n.4072-84T>A) n.452-84T>A c.244-84T>A (n.244-84T>A) n.666-84T>A c.193-84T>A (n.193-84T>A) c.3193-84T>A (n.3193-84T>A) c.2929-84T>A (n.2929-84T>A) n.4970-84T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289519A>G | CA2615851088 | ATM | c.4237-83A>G (n.4237-83A>G) c.*3708-83A>G (n.*3708-83A>G) n.1500-83A>G n.4387-83A>G c.4072-83A>G (n.4072-83A>G) n.452-83A>G c.244-83A>G (n.244-83A>G) n.666-83A>G c.193-83A>G (n.193-83A>G) c.3193-83A>G (n.3193-83A>G) c.2929-83A>G (n.2929-83A>G) n.4970-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289519A>T | CA2574726442 | ATM | c.4237-83A>T (n.4237-83A>T) c.*3708-83A>T (n.*3708-83A>T) n.1500-83A>T n.4387-83A>T c.4072-83A>T (n.4072-83A>T) n.452-83A>T c.244-83A>T (n.244-83A>T) n.666-83A>T c.193-83A>T (n.193-83A>T) c.3193-83A>T (n.3193-83A>T) c.2929-83A>T (n.2929-83A>T) n.4970-83A>T | |
| 11 | g.108289520T>G | CA2615851091 | ATM | c.4237-82T>G (n.4237-82T>G) c.*3708-82T>G (n.*3708-82T>G) n.1500-82T>G n.4387-82T>G c.4072-82T>G (n.4072-82T>G) n.452-82T>G c.244-82T>G (n.244-82T>G) n.666-82T>G c.193-82T>G (n.193-82T>G) c.3193-82T>G (n.3193-82T>G) c.2929-82T>G (n.2929-82T>G) n.4970-82T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289523G>A | CA2615851095 | ATM | c.4237-79G>A (n.4237-79G>A) c.*3708-79G>A (n.*3708-79G>A) n.1500-79G>A n.4387-79G>A c.4072-79G>A (n.4072-79G>A) n.452-79G>A c.244-79G>A (n.244-79G>A) n.666-79G>A c.193-79G>A (n.193-79G>A) c.3193-79G>A (n.3193-79G>A) c.2929-79G>A (n.2929-79G>A) n.4970-79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289523G>T | CA2574726443 | ATM | c.4237-79G>T (n.4237-79G>T) c.*3708-79G>T (n.*3708-79G>T) n.1500-79G>T n.4387-79G>T c.4072-79G>T (n.4072-79G>T) n.452-79G>T c.244-79G>T (n.244-79G>T) n.666-79G>T c.193-79G>T (n.193-79G>T) c.3193-79G>T (n.3193-79G>T) c.2929-79G>T (n.2929-79G>T) n.4970-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289524A>G | CA2574726444 | ATM | c.4237-78A>G (n.4237-78A>G) c.*3708-78A>G (n.*3708-78A>G) n.1500-78A>G n.4387-78A>G c.4072-78A>G (n.4072-78A>G) n.452-78A>G c.244-78A>G (n.244-78A>G) n.666-78A>G c.193-78A>G (n.193-78A>G) c.3193-78A>G (n.3193-78A>G) c.2929-78A>G (n.2929-78A>G) n.4970-78A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289525A>C | CA2793549667 | ATM | c.4237-77A>C (n.4237-77A>C) c.*3708-77A>C (n.*3708-77A>C) n.1500-77A>C n.4387-77A>C c.4072-77A>C (n.4072-77A>C) n.452-77A>C c.244-77A>C (n.244-77A>C) n.666-77A>C c.193-77A>C (n.193-77A>C) c.3193-77A>C (n.3193-77A>C) c.2929-77A>C (n.2929-77A>C) n.4970-77A>C | |
| 11 | g.108289526G>A | CA942021577 | ATM | c.4237-76G>A (n.4237-76G>A) c.*3708-76G>A (n.*3708-76G>A) n.1500-76G>A n.4387-76G>A c.4072-76G>A (n.4072-76G>A) n.452-76G>A c.244-76G>A (n.244-76G>A) n.666-76G>A c.193-76G>A (n.193-76G>A) c.3193-76G>A (n.3193-76G>A) c.2929-76G>A (n.2929-76G>A) n.4970-76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289526G>T | CA2615851098 | ATM | c.4237-76G>T (n.4237-76G>T) c.*3708-76G>T (n.*3708-76G>T) n.1500-76G>T n.4387-76G>T c.4072-76G>T (n.4072-76G>T) n.452-76G>T c.244-76G>T (n.244-76G>T) n.666-76G>T c.193-76G>T (n.193-76G>T) c.3193-76G>T (n.3193-76G>T) c.2929-76G>T (n.2929-76G>T) n.4970-76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289526_108289527delinsGA | CA1998784665 | ATM | c.4237-76_4237-75delinsGA (n.4237-76_4237-75delinsGA) c.*3708-76_*3708-75delinsGA (n.*3708-76_*3708-75delinsGA) n.1500-76_1500-75delinsGA n.4387-76_4387-75delinsGA c.4072-76_4072-75delinsGA (n.4072-76_4072-75delinsGA) n.452-76_452-75delinsGA c.244-76_244-75delinsGA (n.244-76_244-75delinsGA) n.666-76_666-75delinsGA c.193-76_193-75delinsGA (n.193-76_193-75delinsGA) c.3193-76_3193-75delinsGA (n.3193-76_3193-75delinsGA) c.2929-76_2929-75delinsGA (n.2929-76_2929-75delinsGA) n.4970-76_4970-75delinsGA | |
| 11 | g.108289532dup | CA2574726445 | ATM | c.4237-70dup (n.4237-70dup) c.*3708-70dup (n.*3708-70dup) n.1500-70dup n.4387-70dup c.4072-70dup (n.4072-70dup) n.452-70dup c.244-70dup (n.244-70dup) n.666-70dup c.193-70dup (n.193-70dup) c.3193-70dup (n.3193-70dup) c.2929-70dup (n.2929-70dup) n.4970-70dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289532del | CA671369076 | ATM | c.4237-70del (n.4237-70del) c.*3708-70del (n.*3708-70del) n.1500-70del n.4387-70del c.4072-70del (n.4072-70del) n.452-70del c.244-70del (n.244-70del) n.666-70del c.193-70del (n.193-70del) c.3193-70del (n.3193-70del) c.2929-70del (n.2929-70del) n.4970-70del | dbSNP |
| 11 | g.108289528A>G | CA2569866116 | ATM | c.4237-74A>G (n.4237-74A>G) c.*3708-74A>G (n.*3708-74A>G) n.1500-74A>G n.4387-74A>G c.4072-74A>G (n.4072-74A>G) n.452-74A>G c.244-74A>G (n.244-74A>G) n.666-74A>G c.193-74A>G (n.193-74A>G) c.3193-74A>G (n.3193-74A>G) c.2929-74A>G (n.2929-74A>G) n.4970-74A>G | |
| 11 | g.108289529A= | CA1998784672 | ATM | c.4237-73A= (n.4237-73A=) c.*3708-73A= (n.*3708-73A=) n.1500-73A= n.4387-73A= c.4072-73A= (n.4072-73A=) n.452-73A= c.244-73A= (n.244-73A=) n.666-73A= c.193-73A= (n.193-73A=) c.3193-73A= (n.3193-73A=) c.2929-73A= (n.2929-73A=) n.4970-73A= | |
| 11 | g.108289529A>G | CA228375065 | ATM | c.4237-73A>G (n.4237-73A>G) c.*3708-73A>G (n.*3708-73A>G) n.1500-73A>G n.4387-73A>G c.4072-73A>G (n.4072-73A>G) n.452-73A>G c.244-73A>G (n.244-73A>G) n.666-73A>G c.193-73A>G (n.193-73A>G) c.3193-73A>G (n.3193-73A>G) c.2929-73A>G (n.2929-73A>G) n.4970-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289531A= | CA1998784676 | ATM | c.4237-71A= (n.4237-71A=) c.*3708-71A= (n.*3708-71A=) n.1500-71A= n.4387-71A= c.4072-71A= (n.4072-71A=) n.452-71A= c.244-71A= (n.244-71A=) n.666-71A= c.193-71A= (n.193-71A=) c.3193-71A= (n.3193-71A=) c.2929-71A= (n.2929-71A=) n.4970-71A= | |
| 11 | g.108289531A>G | CA228375081 | ATM | c.4237-71A>G (n.4237-71A>G) c.*3708-71A>G (n.*3708-71A>G) n.1500-71A>G n.4387-71A>G c.4072-71A>G (n.4072-71A>G) n.452-71A>G c.244-71A>G (n.244-71A>G) n.666-71A>G c.193-71A>G (n.193-71A>G) c.3193-71A>G (n.3193-71A>G) c.2929-71A>G (n.2929-71A>G) n.4970-71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289531A>T | CA2615851111 | ATM | c.4237-71A>T (n.4237-71A>T) c.*3708-71A>T (n.*3708-71A>T) n.1500-71A>T n.4387-71A>T c.4072-71A>T (n.4072-71A>T) n.452-71A>T c.244-71A>T (n.244-71A>T) n.666-71A>T c.193-71A>T (n.193-71A>T) c.3193-71A>T (n.3193-71A>T) c.2929-71A>T (n.2929-71A>T) n.4970-71A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289532A>G | CA2615851115 | ATM | c.4237-70A>G (n.4237-70A>G) c.*3708-70A>G (n.*3708-70A>G) n.1500-70A>G n.4387-70A>G c.4072-70A>G (n.4072-70A>G) n.452-70A>G c.244-70A>G (n.244-70A>G) n.666-70A>G c.193-70A>G (n.193-70A>G) c.3193-70A>G (n.3193-70A>G) c.2929-70A>G (n.2929-70A>G) n.4970-70A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289533T>A | CA2725182444 | ATM | c.4237-69T>A (n.4237-69T>A) c.*3708-69T>A (n.*3708-69T>A) n.1500-69T>A n.4387-69T>A c.4072-69T>A (n.4072-69T>A) n.452-69T>A c.244-69T>A (n.244-69T>A) n.666-69T>A c.193-69T>A (n.193-69T>A) c.3193-69T>A (n.3193-69T>A) c.2929-69T>A (n.2929-69T>A) n.4970-69T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289533T>C | CA2615851117 | ATM | c.4237-69T>C (n.4237-69T>C) c.*3708-69T>C (n.*3708-69T>C) n.1500-69T>C n.4387-69T>C c.4072-69T>C (n.4072-69T>C) n.452-69T>C c.244-69T>C (n.244-69T>C) n.666-69T>C c.193-69T>C (n.193-69T>C) c.3193-69T>C (n.3193-69T>C) c.2929-69T>C (n.2929-69T>C) n.4970-69T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289534A= | CA1998784680 | ATM | c.4237-68A= (n.4237-68A=) c.*3708-68A= (n.*3708-68A=) n.1500-68A= n.4387-68A= c.4072-68A= (n.4072-68A=) n.452-68A= c.244-68A= (n.244-68A=) n.666-68A= c.193-68A= (n.193-68A=) c.3193-68A= (n.3193-68A=) c.2929-68A= (n.2929-68A=) n.4970-68A= | |
| 11 | g.108289534A>G | CA2615851120 | ATM | c.4237-68A>G (n.4237-68A>G) c.*3708-68A>G (n.*3708-68A>G) n.1500-68A>G n.4387-68A>G c.4072-68A>G (n.4072-68A>G) n.452-68A>G c.244-68A>G (n.244-68A>G) n.666-68A>G c.193-68A>G (n.193-68A>G) c.3193-68A>G (n.3193-68A>G) c.2929-68A>G (n.2929-68A>G) n.4970-68A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289534A>T | CA1998784681 | ATM | c.4237-68A>T (n.4237-68A>T) c.*3708-68A>T (n.*3708-68A>T) n.1500-68A>T n.4387-68A>T c.4072-68A>T (n.4072-68A>T) n.452-68A>T c.244-68A>T (n.244-68A>T) n.666-68A>T c.193-68A>T (n.193-68A>T) c.3193-68A>T (n.3193-68A>T) c.2929-68A>T (n.2929-68A>T) n.4970-68A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289535T>C | CA2574726446 | ATM | c.4237-67T>C (n.4237-67T>C) c.*3708-67T>C (n.*3708-67T>C) n.1500-67T>C n.4387-67T>C c.4072-67T>C (n.4072-67T>C) n.452-67T>C c.244-67T>C (n.244-67T>C) n.666-67T>C c.193-67T>C (n.193-67T>C) c.3193-67T>C (n.3193-67T>C) c.2929-67T>C (n.2929-67T>C) n.4970-67T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289536A>G | CA2615851125 | ATM | c.4237-66A>G (n.4237-66A>G) c.*3708-66A>G (n.*3708-66A>G) n.1500-66A>G n.4387-66A>G c.4072-66A>G (n.4072-66A>G) n.452-66A>G c.244-66A>G (n.244-66A>G) n.666-66A>G c.193-66A>G (n.193-66A>G) c.3193-66A>G (n.3193-66A>G) c.2929-66A>G (n.2929-66A>G) n.4970-66A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289537A>T | CA2725182590 | ATM | c.4237-65A>T (n.4237-65A>T) c.*3708-65A>T (n.*3708-65A>T) n.1500-65A>T n.4387-65A>T c.4072-65A>T (n.4072-65A>T) n.452-65A>T c.244-65A>T (n.244-65A>T) n.666-65A>T c.193-65A>T (n.193-65A>T) c.3193-65A>T (n.3193-65A>T) c.2929-65A>T (n.2929-65A>T) n.4970-65A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289538A>G | CA2615851126 | ATM | c.4237-64A>G (n.4237-64A>G) c.*3708-64A>G (n.*3708-64A>G) n.1500-64A>G n.4387-64A>G c.4072-64A>G (n.4072-64A>G) n.452-64A>G c.244-64A>G (n.244-64A>G) n.666-64A>G c.193-64A>G (n.193-64A>G) c.3193-64A>G (n.3193-64A>G) c.2929-64A>G (n.2929-64A>G) n.4970-64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289538_108289540delinsAGT | CA1998784682 | ATM | c.4237-64_4237-62delinsAGT (n.4237-64_4237-62delinsAGT) c.*3708-64_*3708-62delinsAGT (n.*3708-64_*3708-62delinsAGT) n.1500-64_1500-62delinsAGT n.4387-64_4387-62delinsAGT c.4072-64_4072-62delinsAGT (n.4072-64_4072-62delinsAGT) n.452-64_452-62delinsAGT c.244-64_244-62delinsAGT (n.244-64_244-62delinsAGT) n.666-64_666-62delinsAGT c.193-64_193-62delinsAGT (n.193-64_193-62delinsAGT) c.3193-64_3193-62delinsAGT (n.3193-64_3193-62delinsAGT) c.2929-64_2929-62delinsAGT (n.2929-64_2929-62delinsAGT) n.4970-64_4970-62delinsAGT | |
| 11 | g.108289539G>A | CA2725182653 | ATM | c.4237-63G>A (n.4237-63G>A) c.*3708-63G>A (n.*3708-63G>A) n.1500-63G>A n.4387-63G>A c.4072-63G>A (n.4072-63G>A) n.452-63G>A c.244-63G>A (n.244-63G>A) n.666-63G>A c.193-63G>A (n.193-63G>A) c.3193-63G>A (n.3193-63G>A) c.2929-63G>A (n.2929-63G>A) n.4970-63G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289539G>C | CA2615851130 | ATM | c.4237-63G>C (n.4237-63G>C) c.*3708-63G>C (n.*3708-63G>C) n.1500-63G>C n.4387-63G>C c.4072-63G>C (n.4072-63G>C) n.452-63G>C c.244-63G>C (n.244-63G>C) n.666-63G>C c.193-63G>C (n.193-63G>C) c.3193-63G>C (n.3193-63G>C) c.2929-63G>C (n.2929-63G>C) n.4970-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289539G>T | CA2615851129 | ATM | c.4237-63G>T (n.4237-63G>T) c.*3708-63G>T (n.*3708-63G>T) n.1500-63G>T n.4387-63G>T c.4072-63G>T (n.4072-63G>T) n.452-63G>T c.244-63G>T (n.244-63G>T) n.666-63G>T c.193-63G>T (n.193-63G>T) c.3193-63G>T (n.3193-63G>T) c.2929-63G>T (n.2929-63G>T) n.4970-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289541_108289542del | CA671369079 | ATM | c.4237-61_4237-60del (n.4237-61_4237-60del) c.*3708-61_*3708-60del (n.*3708-61_*3708-60del) n.1500-61_1500-60del n.4387-61_4387-60del c.4072-61_4072-60del (n.4072-61_4072-60del) n.452-61_452-60del c.244-61_244-60del (n.244-61_244-60del) n.666-61_666-60del c.193-61_193-60del (n.193-61_193-60del) c.3193-61_3193-60del (n.3193-61_3193-60del) c.2929-61_2929-60del (n.2929-61_2929-60del) n.4970-61_4970-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289540T>A | CA2725182656 | ATM | c.4237-62T>A (n.4237-62T>A) c.*3708-62T>A (n.*3708-62T>A) n.1500-62T>A n.4387-62T>A c.4072-62T>A (n.4072-62T>A) n.452-62T>A c.244-62T>A (n.244-62T>A) n.666-62T>A c.193-62T>A (n.193-62T>A) c.3193-62T>A (n.3193-62T>A) c.2929-62T>A (n.2929-62T>A) n.4970-62T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289540T>C | CA2574726447 | ATM | c.4237-62T>C (n.4237-62T>C) c.*3708-62T>C (n.*3708-62T>C) n.1500-62T>C n.4387-62T>C c.4072-62T>C (n.4072-62T>C) n.452-62T>C c.244-62T>C (n.244-62T>C) n.666-62T>C c.193-62T>C (n.193-62T>C) c.3193-62T>C (n.3193-62T>C) c.2929-62T>C (n.2929-62T>C) n.4970-62T>C | |
| 11 | g.108289541G>A | CA2725182858 | ATM | c.4237-61G>A (n.4237-61G>A) c.*3708-61G>A (n.*3708-61G>A) n.1500-61G>A n.4387-61G>A c.4072-61G>A (n.4072-61G>A) n.452-61G>A c.244-61G>A (n.244-61G>A) n.666-61G>A c.193-61G>A (n.193-61G>A) c.3193-61G>A (n.3193-61G>A) c.2929-61G>A (n.2929-61G>A) n.4970-61G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289541G>T | CA2725182798 | ATM | c.4237-61G>T (n.4237-61G>T) c.*3708-61G>T (n.*3708-61G>T) n.1500-61G>T n.4387-61G>T c.4072-61G>T (n.4072-61G>T) n.452-61G>T c.244-61G>T (n.244-61G>T) n.666-61G>T c.193-61G>T (n.193-61G>T) c.3193-61G>T (n.3193-61G>T) c.2929-61G>T (n.2929-61G>T) n.4970-61G>T | dbSNP |
| 11 | g.108289542T>A | CA2725182929 | ATM | c.4237-60T>A (n.4237-60T>A) c.*3708-60T>A (n.*3708-60T>A) n.1500-60T>A n.4387-60T>A c.4072-60T>A (n.4072-60T>A) n.452-60T>A c.244-60T>A (n.244-60T>A) n.666-60T>A c.193-60T>A (n.193-60T>A) c.3193-60T>A (n.3193-60T>A) c.2929-60T>A (n.2929-60T>A) n.4970-60T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289542T>C | CA2615851131 | ATM | c.4237-60T>C (n.4237-60T>C) c.*3708-60T>C (n.*3708-60T>C) n.1500-60T>C n.4387-60T>C c.4072-60T>C (n.4072-60T>C) n.452-60T>C c.244-60T>C (n.244-60T>C) n.666-60T>C c.193-60T>C (n.193-60T>C) c.3193-60T>C (n.3193-60T>C) c.2929-60T>C (n.2929-60T>C) n.4970-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289543A>G | CA2615851133 | ATM | c.4237-59A>G (n.4237-59A>G) c.*3708-59A>G (n.*3708-59A>G) n.1500-59A>G n.4387-59A>G c.4072-59A>G (n.4072-59A>G) n.452-59A>G c.244-59A>G (n.244-59A>G) n.666-59A>G c.193-59A>G (n.193-59A>G) c.3193-59A>G (n.3193-59A>G) c.2929-59A>G (n.2929-59A>G) n.4970-59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289544T>C | CA2574726448 | ATM | c.4237-58T>C (n.4237-58T>C) c.*3708-58T>C (n.*3708-58T>C) n.1500-58T>C n.4387-58T>C c.4072-58T>C (n.4072-58T>C) n.452-58T>C c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.666-58T>C c.193-58T>C (n.193-58T>C) c.3193-58T>C (n.3193-58T>C) c.2929-58T>C (n.2929-58T>C) n.4970-58T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289545T>A | CA2574726449 | ATM | c.4237-57T>A (n.4237-57T>A) c.*3708-57T>A (n.*3708-57T>A) n.1500-57T>A n.4387-57T>A c.4072-57T>A (n.4072-57T>A) n.452-57T>A c.244-57T>A (n.244-57T>A) n.666-57T>A c.193-57T>A (n.193-57T>A) c.3193-57T>A (n.3193-57T>A) c.2929-57T>A (n.2929-57T>A) n.4970-57T>A | |
| 11 | g.108289547A>G | CA2615851135 | ATM | c.4237-55A>G (n.4237-55A>G) c.*3708-55A>G (n.*3708-55A>G) n.1500-55A>G n.4387-55A>G c.4072-55A>G (n.4072-55A>G) n.452-55A>G c.244-55A>G (n.244-55A>G) n.666-55A>G c.193-55A>G (n.193-55A>G) c.3193-55A>G (n.3193-55A>G) c.2929-55A>G (n.2929-55A>G) n.4970-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289547A>T | CA2615851136 | ATM | c.4237-55A>T (n.4237-55A>T) c.*3708-55A>T (n.*3708-55A>T) n.1500-55A>T n.4387-55A>T c.4072-55A>T (n.4072-55A>T) n.452-55A>T c.244-55A>T (n.244-55A>T) n.666-55A>T c.193-55A>T (n.193-55A>T) c.3193-55A>T (n.3193-55A>T) c.2929-55A>T (n.2929-55A>T) n.4970-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289548T>C | CA228375086 | ATM | c.4237-54T>C (n.4237-54T>C) c.*3708-54T>C (n.*3708-54T>C) n.1500-54T>C n.4387-54T>C c.4072-54T>C (n.4072-54T>C) n.452-54T>C c.244-54T>C (n.244-54T>C) n.666-54T>C c.193-54T>C (n.193-54T>C) c.3193-54T>C (n.3193-54T>C) c.2929-54T>C (n.2929-54T>C) n.4970-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289548T= | CA1998784685 | ATM | c.4237-54T= (n.4237-54T=) c.*3708-54T= (n.*3708-54T=) n.1500-54T= n.4387-54T= c.4072-54T= (n.4072-54T=) n.452-54T= c.244-54T= (n.244-54T=) n.666-54T= c.193-54T= (n.193-54T=) c.3193-54T= (n.3193-54T=) c.2929-54T= (n.2929-54T=) n.4970-54T= | |
| 11 | g.108289550G>A | CA2615851138 | ATM | c.4237-52G>A (n.4237-52G>A) c.*3708-52G>A (n.*3708-52G>A) n.1500-52G>A n.4387-52G>A c.4072-52G>A (n.4072-52G>A) n.452-52G>A c.244-52G>A (n.244-52G>A) n.666-52G>A c.193-52G>A (n.193-52G>A) c.3193-52G>A (n.3193-52G>A) c.2929-52G>A (n.2929-52G>A) n.4970-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289550G>C | CA2725182941 | ATM | c.4237-52G>C (n.4237-52G>C) c.*3708-52G>C (n.*3708-52G>C) n.1500-52G>C n.4387-52G>C c.4072-52G>C (n.4072-52G>C) n.452-52G>C c.244-52G>C (n.244-52G>C) n.666-52G>C c.193-52G>C (n.193-52G>C) c.3193-52G>C (n.3193-52G>C) c.2929-52G>C (n.2929-52G>C) n.4970-52G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289550G>T | CA2615851139 | ATM | c.4237-52G>T (n.4237-52G>T) c.*3708-52G>T (n.*3708-52G>T) n.1500-52G>T n.4387-52G>T c.4072-52G>T (n.4072-52G>T) n.452-52G>T c.244-52G>T (n.244-52G>T) n.666-52G>T c.193-52G>T (n.193-52G>T) c.3193-52G>T (n.3193-52G>T) c.2929-52G>T (n.2929-52G>T) n.4970-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289551T>A | CA2725182968 | ATM | c.4237-51T>A (n.4237-51T>A) c.*3708-51T>A (n.*3708-51T>A) n.1500-51T>A n.4387-51T>A c.4072-51T>A (n.4072-51T>A) n.452-51T>A c.244-51T>A (n.244-51T>A) n.666-51T>A c.193-51T>A (n.193-51T>A) c.3193-51T>A (n.3193-51T>A) c.2929-51T>A (n.2929-51T>A) n.4970-51T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289552A= | CA1998784686 | ATM | c.4237-50A= (n.4237-50A=) c.*3708-50A= (n.*3708-50A=) n.1500-50A= n.4387-50A= c.4072-50A= (n.4072-50A=) n.452-50A= c.244-50A= (n.244-50A=) n.666-50A= c.193-50A= (n.193-50A=) c.3193-50A= (n.3193-50A=) c.2929-50A= (n.2929-50A=) n.4970-50A= | |
| 11 | g.108289552A>T | CA228375089 | ATM | c.4237-50A>T (n.4237-50A>T) c.*3708-50A>T (n.*3708-50A>T) n.1500-50A>T n.4387-50A>T c.4072-50A>T (n.4072-50A>T) n.452-50A>T c.244-50A>T (n.244-50A>T) n.666-50A>T c.193-50A>T (n.193-50A>T) c.3193-50A>T (n.3193-50A>T) c.2929-50A>T (n.2929-50A>T) n.4970-50A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289553G>C | CA2725182970 | ATM | c.4237-49G>C (n.4237-49G>C) c.*3708-49G>C (n.*3708-49G>C) n.1500-49G>C n.4387-49G>C c.4072-49G>C (n.4072-49G>C) n.452-49G>C c.244-49G>C (n.244-49G>C) n.666-49G>C c.193-49G>C (n.193-49G>C) c.3193-49G>C (n.3193-49G>C) c.2929-49G>C (n.2929-49G>C) n.4970-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289553G>T | CA2574726450 | ATM | c.4237-49G>T (n.4237-49G>T) c.*3708-49G>T (n.*3708-49G>T) n.1500-49G>T n.4387-49G>T c.4072-49G>T (n.4072-49G>T) n.452-49G>T c.244-49G>T (n.244-49G>T) n.666-49G>T c.193-49G>T (n.193-49G>T) c.3193-49G>T (n.3193-49G>T) c.2929-49G>T (n.2929-49G>T) n.4970-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289554C>A | CA2615851142 | ATM | c.4237-48C>A (n.4237-48C>A) c.*3708-48C>A (n.*3708-48C>A) n.1500-48C>A n.4387-48C>A c.4072-48C>A (n.4072-48C>A) n.452-48C>A c.244-48C>A (n.244-48C>A) n.666-48C>A c.193-48C>A (n.193-48C>A) c.3193-48C>A (n.3193-48C>A) c.2929-48C>A (n.2929-48C>A) n.4970-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289554C>G | CA2725182973 | ATM | c.4237-48C>G (n.4237-48C>G) c.*3708-48C>G (n.*3708-48C>G) n.1500-48C>G n.4387-48C>G c.4072-48C>G (n.4072-48C>G) n.452-48C>G c.244-48C>G (n.244-48C>G) n.666-48C>G c.193-48C>G (n.193-48C>G) c.3193-48C>G (n.3193-48C>G) c.2929-48C>G (n.2929-48C>G) n.4970-48C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289554C>T | CA2615851143 | ATM | c.4237-48C>T (n.4237-48C>T) c.*3708-48C>T (n.*3708-48C>T) n.1500-48C>T n.4387-48C>T c.4072-48C>T (n.4072-48C>T) n.452-48C>T c.244-48C>T (n.244-48C>T) n.666-48C>T c.193-48C>T (n.193-48C>T) c.3193-48C>T (n.3193-48C>T) c.2929-48C>T (n.2929-48C>T) n.4970-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289555C>A | CA2615851145 | ATM | c.4237-47C>A (n.4237-47C>A) c.*3708-47C>A (n.*3708-47C>A) n.1500-47C>A n.4387-47C>A c.4072-47C>A (n.4072-47C>A) n.452-47C>A c.244-47C>A (n.244-47C>A) n.666-47C>A c.193-47C>A (n.193-47C>A) c.3193-47C>A (n.3193-47C>A) c.2929-47C>A (n.2929-47C>A) n.4970-47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289555C= | CA1998784688 | ATM | c.4237-47C= (n.4237-47C=) c.*3708-47C= (n.*3708-47C=) n.1500-47C= n.4387-47C= c.4072-47C= (n.4072-47C=) n.452-47C= c.244-47C= (n.244-47C=) n.666-47C= c.193-47C= (n.193-47C=) c.3193-47C= (n.3193-47C=) c.2929-47C= (n.2929-47C=) n.4970-47C= | |
| 11 | g.108289555C>T | CA1998784689 | ATM | c.4237-47C>T (n.4237-47C>T) c.*3708-47C>T (n.*3708-47C>T) n.1500-47C>T n.4387-47C>T c.4072-47C>T (n.4072-47C>T) n.452-47C>T c.244-47C>T (n.244-47C>T) n.666-47C>T c.193-47C>T (n.193-47C>T) c.3193-47C>T (n.3193-47C>T) c.2929-47C>T (n.2929-47C>T) n.4970-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289556G>A | CA942021579 | ATM | c.4237-46G>A (n.4237-46G>A) c.*3708-46G>A (n.*3708-46G>A) n.1500-46G>A n.4387-46G>A c.4072-46G>A (n.4072-46G>A) n.452-46G>A c.244-46G>A (n.244-46G>A) n.666-46G>A c.193-46G>A (n.193-46G>A) c.3193-46G>A (n.3193-46G>A) c.2929-46G>A (n.2929-46G>A) n.4970-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289556G>C | CA2725001024 | ATM | c.4237-46G>C (n.4237-46G>C) c.*3708-46G>C (n.*3708-46G>C) n.1500-46G>C n.4387-46G>C c.4072-46G>C (n.4072-46G>C) n.452-46G>C c.244-46G>C (n.244-46G>C) n.666-46G>C c.193-46G>C (n.193-46G>C) c.3193-46G>C (n.3193-46G>C) c.2929-46G>C (n.2929-46G>C) n.4970-46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289556G= | CA1998784690 | ATM | c.4237-46G= (n.4237-46G=) c.*3708-46G= (n.*3708-46G=) n.1500-46G= n.4387-46G= c.4072-46G= (n.4072-46G=) n.452-46G= c.244-46G= (n.244-46G=) n.666-46G= c.193-46G= (n.193-46G=) c.3193-46G= (n.3193-46G=) c.2929-46G= (n.2929-46G=) n.4970-46G= | |
| 11 | g.108289556G>T | CA2574726451 | ATM | c.4237-46G>T (n.4237-46G>T) c.*3708-46G>T (n.*3708-46G>T) n.1500-46G>T n.4387-46G>T c.4072-46G>T (n.4072-46G>T) n.452-46G>T c.244-46G>T (n.244-46G>T) n.666-46G>T c.193-46G>T (n.193-46G>T) c.3193-46G>T (n.3193-46G>T) c.2929-46G>T (n.2929-46G>T) n.4970-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289558G>A | CA2725182977 | ATM | c.4237-44G>A (n.4237-44G>A) c.*3708-44G>A (n.*3708-44G>A) n.1500-44G>A n.4387-44G>A c.4072-44G>A (n.4072-44G>A) n.452-44G>A c.244-44G>A (n.244-44G>A) n.666-44G>A c.193-44G>A (n.193-44G>A) c.3193-44G>A (n.3193-44G>A) c.2929-44G>A (n.2929-44G>A) n.4970-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289558G>C | CA2725183189 | ATM | c.4237-44G>C (n.4237-44G>C) c.*3708-44G>C (n.*3708-44G>C) n.1500-44G>C n.4387-44G>C c.4072-44G>C (n.4072-44G>C) n.452-44G>C c.244-44G>C (n.244-44G>C) n.666-44G>C c.193-44G>C (n.193-44G>C) c.3193-44G>C (n.3193-44G>C) c.2929-44G>C (n.2929-44G>C) n.4970-44G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289559T>A | CA2724969583 | ATM | c.4237-43T>A (n.4237-43T>A) c.*3708-43T>A (n.*3708-43T>A) n.1500-43T>A n.4387-43T>A c.4072-43T>A (n.4072-43T>A) n.452-43T>A c.244-43T>A (n.244-43T>A) n.666-43T>A c.193-43T>A (n.193-43T>A) c.3193-43T>A (n.3193-43T>A) c.2929-43T>A (n.2929-43T>A) n.4970-43T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289559T>G | CA602132723 | ATM | c.4237-43T>G (n.4237-43T>G) c.*3708-43T>G (n.*3708-43T>G) n.1500-43T>G n.4387-43T>G c.4072-43T>G (n.4072-43T>G) n.452-43T>G c.244-43T>G (n.244-43T>G) n.666-43T>G c.193-43T>G (n.193-43T>G) c.3193-43T>G (n.3193-43T>G) c.2929-43T>G (n.2929-43T>G) n.4970-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289559T= | CA1998784693 | ATM | c.4237-43T= (n.4237-43T=) c.*3708-43T= (n.*3708-43T=) n.1500-43T= n.4387-43T= c.4072-43T= (n.4072-43T=) n.452-43T= c.244-43T= (n.244-43T=) n.666-43T= c.193-43T= (n.193-43T=) c.3193-43T= (n.3193-43T=) c.2929-43T= (n.2929-43T=) n.4970-43T= | |
| 11 | g.108289560A= | CA1998784695 | ATM | c.4237-42A= (n.4237-42A=) c.*3708-42A= (n.*3708-42A=) n.1500-42A= n.4387-42A= c.4072-42A= (n.4072-42A=) n.452-42A= c.244-42A= (n.244-42A=) n.666-42A= c.193-42A= (n.193-42A=) c.3193-42A= (n.3193-42A=) c.2929-42A= (n.2929-42A=) n.4970-42A= | |
| 11 | g.108289560A>G | CA602132724 | ATM | c.4237-42A>G (n.4237-42A>G) c.*3708-42A>G (n.*3708-42A>G) n.1500-42A>G n.4387-42A>G c.4072-42A>G (n.4072-42A>G) n.452-42A>G c.244-42A>G (n.244-42A>G) n.666-42A>G c.193-42A>G (n.193-42A>G) c.3193-42A>G (n.3193-42A>G) c.2929-42A>G (n.2929-42A>G) n.4970-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289560A>T | CA2724972950 | ATM | c.4237-42A>T (n.4237-42A>T) c.*3708-42A>T (n.*3708-42A>T) n.1500-42A>T n.4387-42A>T c.4072-42A>T (n.4072-42A>T) n.452-42A>T c.244-42A>T (n.244-42A>T) n.666-42A>T c.193-42A>T (n.193-42A>T) c.3193-42A>T (n.3193-42A>T) c.2929-42A>T (n.2929-42A>T) n.4970-42A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289561T>C | CA602132725 | ATM | c.4237-41T>C (n.4237-41T>C) c.*3708-41T>C (n.*3708-41T>C) n.1500-41T>C n.4387-41T>C c.4072-41T>C (n.4072-41T>C) n.452-41T>C c.244-41T>C (n.244-41T>C) n.666-41T>C c.193-41T>C (n.193-41T>C) c.3193-41T>C (n.3193-41T>C) c.2929-41T>C (n.2929-41T>C) n.4970-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289561T>G | CA1998784700 | ATM | c.4237-41T>G (n.4237-41T>G) c.*3708-41T>G (n.*3708-41T>G) n.1500-41T>G n.4387-41T>G c.4072-41T>G (n.4072-41T>G) n.452-41T>G c.244-41T>G (n.244-41T>G) n.666-41T>G c.193-41T>G (n.193-41T>G) c.3193-41T>G (n.3193-41T>G) c.2929-41T>G (n.2929-41T>G) n.4970-41T>G | dbSNP |
| 11 | g.108289561T= | CA1998784699 | ATM | c.4237-41T= (n.4237-41T=) c.*3708-41T= (n.*3708-41T=) n.1500-41T= n.4387-41T= c.4072-41T= (n.4072-41T=) n.452-41T= c.244-41T= (n.244-41T=) n.666-41T= c.193-41T= (n.193-41T=) c.3193-41T= (n.3193-41T=) c.2929-41T= (n.2929-41T=) n.4970-41T= | |
| 11 | g.108289562C>G | CA2725183201 | ATM | c.4237-40C>G (n.4237-40C>G) c.*3708-40C>G (n.*3708-40C>G) n.1500-40C>G n.4387-40C>G c.4072-40C>G (n.4072-40C>G) n.452-40C>G c.244-40C>G (n.244-40C>G) n.666-40C>G c.193-40C>G (n.193-40C>G) c.3193-40C>G (n.3193-40C>G) c.2929-40C>G (n.2929-40C>G) n.4970-40C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289562C>T | CA2725183192 | ATM | c.4237-40C>T (n.4237-40C>T) c.*3708-40C>T (n.*3708-40C>T) n.1500-40C>T n.4387-40C>T c.4072-40C>T (n.4072-40C>T) n.452-40C>T c.244-40C>T (n.244-40C>T) n.666-40C>T c.193-40C>T (n.193-40C>T) c.3193-40C>T (n.3193-40C>T) c.2929-40C>T (n.2929-40C>T) n.4970-40C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289563T= | CA1998784701 | ATM | c.4237-39T= (n.4237-39T=) c.*3708-39T= (n.*3708-39T=) n.1500-39T= n.4387-39T= c.4072-39T= (n.4072-39T=) n.452-39T= c.244-39T= (n.244-39T=) n.666-39T= c.193-39T= (n.193-39T=) c.3193-39T= (n.3193-39T=) c.2929-39T= (n.2929-39T=) n.4970-39T= | |
| 11 | g.108289566_108289569del | CA2615851158 | ATM | c.4237-36_4237-33del (n.4237-36_4237-33del) c.*3708-36_*3708-33del (n.*3708-36_*3708-33del) n.1500-36_1500-33del n.4387-36_4387-33del c.4072-36_4072-33del (n.4072-36_4072-33del) n.452-36_452-33del c.244-36_244-33del (n.244-36_244-33del) n.666-36_666-33del c.193-36_193-33del (n.193-36_193-33del) c.3193-36_3193-33del (n.3193-36_3193-33del) c.2929-36_2929-33del (n.2929-36_2929-33del) n.4970-36_4970-33del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289564A>T | CA2574726452 | ATM | c.4237-38A>T (n.4237-38A>T) c.*3708-38A>T (n.*3708-38A>T) n.1500-38A>T n.4387-38A>T c.4072-38A>T (n.4072-38A>T) n.452-38A>T c.244-38A>T (n.244-38A>T) n.666-38A>T c.193-38A>T (n.193-38A>T) c.3193-38A>T (n.3193-38A>T) c.2929-38A>T (n.2929-38A>T) n.4970-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289565dup | CA602132726 | ATM | c.4237-37dup (n.4237-37dup) c.*3708-37dup (n.*3708-37dup) n.1500-37dup n.4387-37dup c.4072-37dup (n.4072-37dup) n.452-37dup c.244-37dup (n.244-37dup) n.666-37dup c.193-37dup (n.193-37dup) c.3193-37dup (n.3193-37dup) c.2929-37dup (n.2929-37dup) n.4970-37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289565del | CA2724958789 | ATM | c.4237-37del (n.4237-37del) c.*3708-37del (n.*3708-37del) n.1500-37del n.4387-37del c.4072-37del (n.4072-37del) n.452-37del c.244-37del (n.244-37del) n.666-37del c.193-37del (n.193-37del) c.3193-37del (n.3193-37del) c.2929-37del (n.2929-37del) n.4970-37del | dbSNP |
| 11 | g.108289566T>A | CA2725183257 | ATM | c.4237-36T>A (n.4237-36T>A) c.*3708-36T>A (n.*3708-36T>A) n.1500-36T>A n.4387-36T>A c.4072-36T>A (n.4072-36T>A) n.452-36T>A c.244-36T>A (n.244-36T>A) n.666-36T>A c.193-36T>A (n.193-36T>A) c.3193-36T>A (n.3193-36T>A) c.2929-36T>A (n.2929-36T>A) n.4970-36T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289567del | CA2725183230 | ATM | c.4237-35del (n.4237-35del) c.*3708-35del (n.*3708-35del) n.1500-35del n.4387-35del c.4072-35del (n.4072-35del) n.452-35del c.244-35del (n.244-35del) n.666-35del c.193-35del (n.193-35del) c.3193-35del (n.3193-35del) c.2929-35del (n.2929-35del) n.4970-35del | dbSNP |
| 11 | g.108289567T>C | CA2725183260 | ATM | c.4237-35T>C (n.4237-35T>C) c.*3708-35T>C (n.*3708-35T>C) n.1500-35T>C n.4387-35T>C c.4072-35T>C (n.4072-35T>C) n.452-35T>C c.244-35T>C (n.244-35T>C) n.666-35T>C c.193-35T>C (n.193-35T>C) c.3193-35T>C (n.3193-35T>C) c.2929-35T>C (n.2929-35T>C) n.4970-35T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289568A= | CA1998784702 | ATM | c.4237-34A= (n.4237-34A=) c.*3708-34A= (n.*3708-34A=) n.1500-34A= n.4387-34A= c.4072-34A= (n.4072-34A=) n.452-34A= c.244-34A= (n.244-34A=) n.666-34A= c.193-34A= (n.193-34A=) c.3193-34A= (n.3193-34A=) c.2929-34A= (n.2929-34A=) n.4970-34A= | |
| 11 | g.108289568A>T | CA228375093 | ATM | c.4237-34A>T (n.4237-34A>T) c.*3708-34A>T (n.*3708-34A>T) n.1500-34A>T n.4387-34A>T c.4072-34A>T (n.4072-34A>T) n.452-34A>T c.244-34A>T (n.244-34A>T) n.666-34A>T c.193-34A>T (n.193-34A>T) c.3193-34A>T (n.3193-34A>T) c.2929-34A>T (n.2929-34A>T) n.4970-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289569A>T | CA2574726453 | ATM | c.4237-33A>T (n.4237-33A>T) c.*3708-33A>T (n.*3708-33A>T) n.1500-33A>T n.4387-33A>T c.4072-33A>T (n.4072-33A>T) n.452-33A>T c.244-33A>T (n.244-33A>T) n.666-33A>T c.193-33A>T (n.193-33A>T) c.3193-33A>T (n.3193-33A>T) c.2929-33A>T (n.2929-33A>T) n.4970-33A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289570A>G | CA2615851164 | ATM | c.4237-32A>G (n.4237-32A>G) c.*3708-32A>G (n.*3708-32A>G) n.1500-32A>G n.4387-32A>G c.4072-32A>G (n.4072-32A>G) n.452-32A>G c.244-32A>G (n.244-32A>G) n.666-32A>G c.193-32A>G (n.193-32A>G) c.3193-32A>G (n.3193-32A>G) c.2929-32A>G (n.2929-32A>G) n.4970-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289570A>T | CA2725183395 | ATM | c.4237-32A>T (n.4237-32A>T) c.*3708-32A>T (n.*3708-32A>T) n.1500-32A>T n.4387-32A>T c.4072-32A>T (n.4072-32A>T) n.452-32A>T c.244-32A>T (n.244-32A>T) n.666-32A>T c.193-32A>T (n.193-32A>T) c.3193-32A>T (n.3193-32A>T) c.2929-32A>T (n.2929-32A>T) n.4970-32A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289571C>A | CA2615851167 | ATM | c.4237-31C>A (n.4237-31C>A) c.*3708-31C>A (n.*3708-31C>A) n.1500-31C>A n.4387-31C>A c.4072-31C>A (n.4072-31C>A) n.452-31C>A c.244-31C>A (n.244-31C>A) n.666-31C>A c.193-31C>A (n.193-31C>A) c.3193-31C>A (n.3193-31C>A) c.2929-31C>A (n.2929-31C>A) n.4970-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289571C= | CA1998784706 | ATM | c.4237-31C= (n.4237-31C=) c.*3708-31C= (n.*3708-31C=) n.1500-31C= n.4387-31C= c.4072-31C= (n.4072-31C=) n.452-31C= c.244-31C= (n.244-31C=) n.666-31C= c.193-31C= (n.193-31C=) c.3193-31C= (n.3193-31C=) c.2929-31C= (n.2929-31C=) n.4970-31C= | |
| 11 | g.108289571C>G | CA1998784707 | ATM | c.4237-31C>G (n.4237-31C>G) c.*3708-31C>G (n.*3708-31C>G) n.1500-31C>G n.4387-31C>G c.4072-31C>G (n.4072-31C>G) n.452-31C>G c.244-31C>G (n.244-31C>G) n.666-31C>G c.193-31C>G (n.193-31C>G) c.3193-31C>G (n.3193-31C>G) c.2929-31C>G (n.2929-31C>G) n.4970-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289571C>T | CA6265424 | ATM | c.4237-31C>T (n.4237-31C>T) c.*3708-31C>T (n.*3708-31C>T) n.1500-31C>T n.4387-31C>T c.4072-31C>T (n.4072-31C>T) n.452-31C>T c.244-31C>T (n.244-31C>T) n.666-31C>T c.193-31C>T (n.193-31C>T) c.3193-31C>T (n.3193-31C>T) c.2929-31C>T (n.2929-31C>T) n.4970-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289572A>T | CA2725183397 | ATM | c.4237-30A>T (n.4237-30A>T) c.*3708-30A>T (n.*3708-30A>T) n.1500-30A>T n.4387-30A>T c.4072-30A>T (n.4072-30A>T) n.452-30A>T c.244-30A>T (n.244-30A>T) n.666-30A>T c.193-30A>T (n.193-30A>T) c.3193-30A>T (n.3193-30A>T) c.2929-30A>T (n.2929-30A>T) n.4970-30A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289573A= | CA1998784711 | ATM | c.4237-29A= (n.4237-29A=) c.*3708-29A= (n.*3708-29A=) n.1500-29A= n.4387-29A= c.4072-29A= (n.4072-29A=) n.452-29A= c.244-29A= (n.244-29A=) n.666-29A= c.193-29A= (n.193-29A=) c.3193-29A= (n.3193-29A=) c.2929-29A= (n.2929-29A=) n.4970-29A= | |
| 11 | g.108289573A>G | CA602132727 | ATM | c.4237-29A>G (n.4237-29A>G) c.*3708-29A>G (n.*3708-29A>G) n.1500-29A>G n.4387-29A>G c.4072-29A>G (n.4072-29A>G) n.452-29A>G c.244-29A>G (n.244-29A>G) n.666-29A>G c.193-29A>G (n.193-29A>G) c.3193-29A>G (n.3193-29A>G) c.2929-29A>G (n.2929-29A>G) n.4970-29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289575T>A | CA2725001025 | ATM | c.4237-27T>A (n.4237-27T>A) c.*3708-27T>A (n.*3708-27T>A) n.1500-27T>A n.4387-27T>A c.4072-27T>A (n.4072-27T>A) n.452-27T>A c.244-27T>A (n.244-27T>A) n.666-27T>A c.193-27T>A (n.193-27T>A) c.3193-27T>A (n.3193-27T>A) c.2929-27T>A (n.2929-27T>A) n.4970-27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289575T>G | CA1998784715 | ATM | c.4237-27T>G (n.4237-27T>G) c.*3708-27T>G (n.*3708-27T>G) n.1500-27T>G n.4387-27T>G c.4072-27T>G (n.4072-27T>G) n.452-27T>G c.244-27T>G (n.244-27T>G) n.666-27T>G c.193-27T>G (n.193-27T>G) c.3193-27T>G (n.3193-27T>G) c.2929-27T>G (n.2929-27T>G) n.4970-27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289575T= | CA1998784713 | ATM | c.4237-27T= (n.4237-27T=) c.*3708-27T= (n.*3708-27T=) n.1500-27T= n.4387-27T= c.4072-27T= (n.4072-27T=) n.452-27T= c.244-27T= (n.244-27T=) n.666-27T= c.193-27T= (n.193-27T=) c.3193-27T= (n.3193-27T=) c.2929-27T= (n.2929-27T=) n.4970-27T= | |
| 11 | g.108289579del | CA2574726454 | ATM | c.4237-23del (n.4237-23del) c.*3708-23del (n.*3708-23del) n.1500-23del n.4387-23del c.4072-23del (n.4072-23del) n.452-23del c.244-23del (n.244-23del) n.666-23del c.193-23del (n.193-23del) c.3193-23del (n.3193-23del) c.2929-23del (n.2929-23del) n.4970-23del | |
| 11 | g.108289576T>A | CA2724949882 | ATM | c.4237-26T>A (n.4237-26T>A) c.*3708-26T>A (n.*3708-26T>A) n.1500-26T>A n.4387-26T>A c.4072-26T>A (n.4072-26T>A) n.452-26T>A c.244-26T>A (n.244-26T>A) n.666-26T>A c.193-26T>A (n.193-26T>A) c.3193-26T>A (n.3193-26T>A) c.2929-26T>A (n.2929-26T>A) n.4970-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289576T>G | CA228375107 | ATM | c.4237-26T>G (n.4237-26T>G) c.*3708-26T>G (n.*3708-26T>G) n.1500-26T>G n.4387-26T>G c.4072-26T>G (n.4072-26T>G) n.452-26T>G c.244-26T>G (n.244-26T>G) n.666-26T>G c.193-26T>G (n.193-26T>G) c.3193-26T>G (n.3193-26T>G) c.2929-26T>G (n.2929-26T>G) n.4970-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289576T= | CA1998784717 | ATM | c.4237-26T= (n.4237-26T=) c.*3708-26T= (n.*3708-26T=) n.1500-26T= n.4387-26T= c.4072-26T= (n.4072-26T=) n.452-26T= c.244-26T= (n.244-26T=) n.666-26T= c.193-26T= (n.193-26T=) c.3193-26T= (n.3193-26T=) c.2929-26T= (n.2929-26T=) n.4970-26T= | |
| 11 | g.108289577T>G | CA2725183502 | ATM | c.4237-25T>G (n.4237-25T>G) c.*3708-25T>G (n.*3708-25T>G) n.1500-25T>G n.4387-25T>G c.4072-25T>G (n.4072-25T>G) n.452-25T>G c.244-25T>G (n.244-25T>G) n.666-25T>G c.193-25T>G (n.193-25T>G) c.3193-25T>G (n.3193-25T>G) c.2929-25T>G (n.2929-25T>G) n.4970-25T>G | dbSNP |
| 11 | g.108289580A>G | CA2725183504 | ATM | c.4237-22A>G (n.4237-22A>G) c.*3708-22A>G (n.*3708-22A>G) n.1500-22A>G n.4387-22A>G c.4072-22A>G (n.4072-22A>G) n.452-22A>G c.244-22A>G (n.244-22A>G) n.666-22A>G c.193-22A>G (n.193-22A>G) c.3193-22A>G (n.3193-22A>G) c.2929-22A>G (n.2929-22A>G) n.4970-22A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289580A>T | CA2574726455 | ATM | c.4237-22A>T (n.4237-22A>T) c.*3708-22A>T (n.*3708-22A>T) n.1500-22A>T n.4387-22A>T c.4072-22A>T (n.4072-22A>T) n.452-22A>T c.244-22A>T (n.244-22A>T) n.666-22A>T c.193-22A>T (n.193-22A>T) c.3193-22A>T (n.3193-22A>T) c.2929-22A>T (n.2929-22A>T) n.4970-22A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289581C>A | CA2725183544 | ATM | c.4237-21C>A (n.4237-21C>A) c.*3708-21C>A (n.*3708-21C>A) n.1500-21C>A n.4387-21C>A c.4072-21C>A (n.4072-21C>A) n.452-21C>A c.244-21C>A (n.244-21C>A) n.666-21C>A c.193-21C>A (n.193-21C>A) c.3193-21C>A (n.3193-21C>A) c.2929-21C>A (n.2929-21C>A) n.4970-21C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289581C>G | CA2725183547 | ATM | c.4237-21C>G (n.4237-21C>G) c.*3708-21C>G (n.*3708-21C>G) n.1500-21C>G n.4387-21C>G c.4072-21C>G (n.4072-21C>G) n.452-21C>G c.244-21C>G (n.244-21C>G) n.666-21C>G c.193-21C>G (n.193-21C>G) c.3193-21C>G (n.3193-21C>G) c.2929-21C>G (n.2929-21C>G) n.4970-21C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289581C>T | CA2725183541 | ATM | c.4237-21C>T (n.4237-21C>T) c.*3708-21C>T (n.*3708-21C>T) n.1500-21C>T n.4387-21C>T c.4072-21C>T (n.4072-21C>T) n.452-21C>T c.244-21C>T (n.244-21C>T) n.666-21C>T c.193-21C>T (n.193-21C>T) c.3193-21C>T (n.3193-21C>T) c.2929-21C>T (n.2929-21C>T) n.4970-21C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289582T>C | CA2573146562 | ATM | c.4237-20T>C (n.4237-20T>C) c.*3708-20T>C (n.*3708-20T>C) n.1500-20T>C n.4387-20T>C c.4072-20T>C (n.4072-20T>C) n.452-20T>C c.244-20T>C (n.244-20T>C) n.666-20T>C c.193-20T>C (n.193-20T>C) c.3193-20T>C (n.3193-20T>C) c.2929-20T>C (n.2929-20T>C) n.4970-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289582T>G | CA2697556372 | ATM | c.4237-20T>G (n.4237-20T>G) c.*3708-20T>G (n.*3708-20T>G) n.1500-20T>G n.4387-20T>G c.4072-20T>G (n.4072-20T>G) n.452-20T>G c.244-20T>G (n.244-20T>G) n.666-20T>G c.193-20T>G (n.193-20T>G) c.3193-20T>G (n.3193-20T>G) c.2929-20T>G (n.2929-20T>G) n.4970-20T>G | ClinVar |
| 11 | g.108289583A= | CA1998784727 | ATM | c.4237-19A= (n.4237-19A=) c.*3708-19A= (n.*3708-19A=) n.1500-19A= n.4387-19A= c.4072-19A= (n.4072-19A=) n.452-19A= c.244-19A= (n.244-19A=) n.666-19A= c.193-19A= (n.193-19A=) c.3193-19A= (n.3193-19A=) c.2929-19A= (n.2929-19A=) n.4970-19A= | |
| 11 | g.108289583A>C | CA16605787 | ATM | c.4237-19A>C (n.4237-19A>C) c.*3708-19A>C (n.*3708-19A>C) n.1500-19A>C n.4387-19A>C c.4072-19A>C (n.4072-19A>C) n.452-19A>C c.244-19A>C (n.244-19A>C) n.666-19A>C c.193-19A>C (n.193-19A>C) c.3193-19A>C (n.3193-19A>C) c.2929-19A>C (n.2929-19A>C) n.4970-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289583A>G | CA6265425 | ATM | c.4237-19A>G (n.4237-19A>G) c.*3708-19A>G (n.*3708-19A>G) n.1500-19A>G n.4387-19A>G c.4072-19A>G (n.4072-19A>G) n.452-19A>G c.244-19A>G (n.244-19A>G) n.666-19A>G c.193-19A>G (n.193-19A>G) c.3193-19A>G (n.3193-19A>G) c.2929-19A>G (n.2929-19A>G) n.4970-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289583A>T | CA2724944352 | ATM | c.4237-19A>T (n.4237-19A>T) c.*3708-19A>T (n.*3708-19A>T) n.1500-19A>T n.4387-19A>T c.4072-19A>T (n.4072-19A>T) n.452-19A>T c.244-19A>T (n.244-19A>T) n.666-19A>T c.193-19A>T (n.193-19A>T) c.3193-19A>T (n.3193-19A>T) c.2929-19A>T (n.2929-19A>T) n.4970-19A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289585del | CA2725183569 | ATM | c.4237-17del (n.4237-17del) c.*3708-17del (n.*3708-17del) n.1500-17del n.4387-17del c.4072-17del (n.4072-17del) n.452-17del c.244-17del (n.244-17del) n.666-17del c.193-17del (n.193-17del) c.3193-17del (n.3193-17del) c.2929-17del (n.2929-17del) n.4970-17del | dbSNP |
| 11 | g.108289584_108289585del | CA2580083213 | ATM | c.4237-18_4237-17del (n.4237-18_4237-17del) c.*3708-18_*3708-17del (n.*3708-18_*3708-17del) n.1500-18_1500-17del n.4387-18_4387-17del c.4072-18_4072-17del (n.4072-18_4072-17del) n.452-18_452-17del c.244-18_244-17del (n.244-18_244-17del) n.666-18_666-17del c.193-18_193-17del (n.193-18_193-17del) c.3193-18_3193-17del (n.3193-18_3193-17del) c.2929-18_2929-17del (n.2929-18_2929-17del) n.4970-18_4970-17del | ClinVar |
| 11 | g.108289584A= | CA1998784736 | ATM | c.4237-18A= (n.4237-18A=) c.*3708-18A= (n.*3708-18A=) n.1500-18A= n.4387-18A= c.4072-18A= (n.4072-18A=) n.452-18A= c.244-18A= (n.244-18A=) n.666-18A= c.193-18A= (n.193-18A=) c.3193-18A= (n.3193-18A=) c.2929-18A= (n.2929-18A=) n.4970-18A= | |
| 11 | g.108289584A>C | CA2573146564 | ATM | c.4237-18A>C (n.4237-18A>C) c.*3708-18A>C (n.*3708-18A>C) n.1500-18A>C n.4387-18A>C c.4072-18A>C (n.4072-18A>C) n.452-18A>C c.244-18A>C (n.244-18A>C) n.666-18A>C c.193-18A>C (n.193-18A>C) c.3193-18A>C (n.3193-18A>C) c.2929-18A>C (n.2929-18A>C) n.4970-18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289584A>G | CA6265426 | ATM | c.4237-18A>G (n.4237-18A>G) c.*3708-18A>G (n.*3708-18A>G) n.1500-18A>G n.4387-18A>G c.4072-18A>G (n.4072-18A>G) n.452-18A>G c.244-18A>G (n.244-18A>G) n.666-18A>G c.193-18A>G (n.193-18A>G) c.3193-18A>G (n.3193-18A>G) c.2929-18A>G (n.2929-18A>G) n.4970-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289584A>T | CA2724944804 | ATM | c.4237-18A>T (n.4237-18A>T) c.*3708-18A>T (n.*3708-18A>T) n.1500-18A>T n.4387-18A>T c.4072-18A>T (n.4072-18A>T) n.452-18A>T c.244-18A>T (n.244-18A>T) n.666-18A>T c.193-18A>T (n.193-18A>T) c.3193-18A>T (n.3193-18A>T) c.2929-18A>T (n.2929-18A>T) n.4970-18A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289585A>G | CA2725183617 | ATM | c.4237-17A>G (n.4237-17A>G) c.*3708-17A>G (n.*3708-17A>G) n.1500-17A>G n.4387-17A>G c.4072-17A>G (n.4072-17A>G) n.452-17A>G c.244-17A>G (n.244-17A>G) n.666-17A>G c.193-17A>G (n.193-17A>G) c.3193-17A>G (n.3193-17A>G) c.2929-17A>G (n.2929-17A>G) n.4970-17A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289586T>A | CA602132728 | ATM | c.4237-16T>A (n.4237-16T>A) c.*3708-16T>A (n.*3708-16T>A) n.1500-16T>A n.4387-16T>A c.4072-16T>A (n.4072-16T>A) n.452-16T>A c.244-16T>A (n.244-16T>A) n.666-16T>A c.193-16T>A (n.193-16T>A) c.3193-16T>A (n.3193-16T>A) c.2929-16T>A (n.2929-16T>A) n.4970-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289586T>C | CA2580083214 | ATM | c.4237-16T>C (n.4237-16T>C) c.*3708-16T>C (n.*3708-16T>C) n.1500-16T>C n.4387-16T>C c.4072-16T>C (n.4072-16T>C) n.452-16T>C c.244-16T>C (n.244-16T>C) n.666-16T>C c.193-16T>C (n.193-16T>C) c.3193-16T>C (n.3193-16T>C) c.2929-16T>C (n.2929-16T>C) n.4970-16T>C | ClinVar |
| 11 | g.108289586T= | CA1998784738 | ATM | c.4237-16T= (n.4237-16T=) c.*3708-16T= (n.*3708-16T=) n.1500-16T= n.4387-16T= c.4072-16T= (n.4072-16T=) n.452-16T= c.244-16T= (n.244-16T=) n.666-16T= c.193-16T= (n.193-16T=) c.3193-16T= (n.3193-16T=) c.2929-16T= (n.2929-16T=) n.4970-16T= | |
| 11 | g.108289587C>A | CA2793549677 | ATM | c.4237-15C>A (n.4237-15C>A) c.*3708-15C>A (n.*3708-15C>A) n.1500-15C>A n.4387-15C>A c.4072-15C>A (n.4072-15C>A) n.452-15C>A c.244-15C>A (n.244-15C>A) n.666-15C>A c.193-15C>A (n.193-15C>A) c.3193-15C>A (n.3193-15C>A) c.2929-15C>A (n.2929-15C>A) n.4970-15C>A | |
| 11 | g.108289587C>G | CA2725183648 | ATM | c.4237-15C>G (n.4237-15C>G) c.*3708-15C>G (n.*3708-15C>G) n.1500-15C>G n.4387-15C>G c.4072-15C>G (n.4072-15C>G) n.452-15C>G c.244-15C>G (n.244-15C>G) n.666-15C>G c.193-15C>G (n.193-15C>G) c.3193-15C>G (n.3193-15C>G) c.2929-15C>G (n.2929-15C>G) n.4970-15C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289587C>T | CA2725183621 | ATM | c.4237-15C>T (n.4237-15C>T) c.*3708-15C>T (n.*3708-15C>T) n.1500-15C>T n.4387-15C>T c.4072-15C>T (n.4072-15C>T) n.452-15C>T c.244-15C>T (n.244-15C>T) n.666-15C>T c.193-15C>T (n.193-15C>T) c.3193-15C>T (n.3193-15C>T) c.2929-15C>T (n.2929-15C>T) n.4970-15C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289587_108289589delinsCTG | CA1998784742 | ATM | c.4237-15_4237-13delinsCTG (n.4237-15_4237-13delinsCTG) c.*3708-15_*3708-13delinsCTG (n.*3708-15_*3708-13delinsCTG) n.1500-15_1500-13delinsCTG n.4387-15_4387-13delinsCTG c.4072-15_4072-13delinsCTG (n.4072-15_4072-13delinsCTG) n.452-15_452-13delinsCTG c.244-15_244-13delinsCTG (n.244-15_244-13delinsCTG) n.666-15_666-13delinsCTG c.193-15_193-13delinsCTG (n.193-15_193-13delinsCTG) c.3193-15_3193-13delinsCTG (n.3193-15_3193-13delinsCTG) c.2929-15_2929-13delinsCTG (n.2929-15_2929-13delinsCTG) n.4970-15_4970-13delinsCTG | |
| 11 | g.108289588T>C | CA2725183892 | ATM | c.4237-14T>C (n.4237-14T>C) c.*3708-14T>C (n.*3708-14T>C) n.1500-14T>C n.4387-14T>C c.4072-14T>C (n.4072-14T>C) n.452-14T>C c.244-14T>C (n.244-14T>C) n.666-14T>C c.193-14T>C (n.193-14T>C) c.3193-14T>C (n.3193-14T>C) c.2929-14T>C (n.2929-14T>C) n.4970-14T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289588T>G | CA2615851185 | ATM | c.4237-14T>G (n.4237-14T>G) c.*3708-14T>G (n.*3708-14T>G) n.1500-14T>G n.4387-14T>G c.4072-14T>G (n.4072-14T>G) n.452-14T>G c.244-14T>G (n.244-14T>G) n.666-14T>G c.193-14T>G (n.193-14T>G) c.3193-14T>G (n.3193-14T>G) c.2929-14T>G (n.2929-14T>G) n.4970-14T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108289589_108289590del | CA658683115 | ATM | c.4237-13_4237-12del (n.4237-13_4237-12del) c.*3708-13_*3708-12del (n.*3708-13_*3708-12del) n.1500-13_1500-12del n.4387-13_4387-12del c.4072-13_4072-12del (n.4072-13_4072-12del) n.452-13_452-12del c.244-13_244-12del (n.244-13_244-12del) n.666-13_666-12del c.193-13_193-12del (n.193-13_193-12del) c.3193-13_3193-12del (n.3193-13_3193-12del) c.2929-13_2929-12del (n.2929-13_2929-12del) n.4970-13_4970-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289589_108289592del | CA2697556373 | ATM | c.4237-13_4237-10del (n.4237-13_4237-10del) c.*3708-13_*3708-10del (n.*3708-13_*3708-10del) n.1500-13_1500-10del n.4387-13_4387-10del c.4072-13_4072-10del (n.4072-13_4072-10del) n.452-13_452-10del c.244-13_244-10del (n.244-13_244-10del) n.666-13_666-10del c.193-13_193-10del (n.193-13_193-10del) c.3193-13_3193-10del (n.3193-13_3193-10del) c.2929-13_2929-10del (n.2929-13_2929-10del) n.4970-13_4970-10del | ClinVar |
| 11 | g.108289589G>A | CA6265427 | ATM | c.4237-13G>A (n.4237-13G>A) c.*3708-13G>A (n.*3708-13G>A) n.1500-13G>A n.4387-13G>A c.4072-13G>A (n.4072-13G>A) n.452-13G>A c.244-13G>A (n.244-13G>A) n.666-13G>A c.193-13G>A (n.193-13G>A) c.3193-13G>A (n.3193-13G>A) c.2929-13G>A (n.2929-13G>A) n.4970-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289589G>C | CA2724946063 | ATM | c.4237-13G>C (n.4237-13G>C) c.*3708-13G>C (n.*3708-13G>C) n.1500-13G>C n.4387-13G>C c.4072-13G>C (n.4072-13G>C) n.452-13G>C c.244-13G>C (n.244-13G>C) n.666-13G>C c.193-13G>C (n.193-13G>C) c.3193-13G>C (n.3193-13G>C) c.2929-13G>C (n.2929-13G>C) n.4970-13G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289589G= | CA1998784750 | ATM | c.4237-13G= (n.4237-13G=) c.*3708-13G= (n.*3708-13G=) n.1500-13G= n.4387-13G= c.4072-13G= (n.4072-13G=) n.452-13G= c.244-13G= (n.244-13G=) n.666-13G= c.193-13G= (n.193-13G=) c.3193-13G= (n.3193-13G=) c.2929-13G= (n.2929-13G=) n.4970-13G= | |
| 11 | g.108289589G>T | CA2724946064 | ATM | c.4237-13G>T (n.4237-13G>T) c.*3708-13G>T (n.*3708-13G>T) n.1500-13G>T n.4387-13G>T c.4072-13G>T (n.4072-13G>T) n.452-13G>T c.244-13G>T (n.244-13G>T) n.666-13G>T c.193-13G>T (n.193-13G>T) c.3193-13G>T (n.3193-13G>T) c.2929-13G>T (n.2929-13G>T) n.4970-13G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289590T>A | CA2725183944 | ATM | c.4237-12T>A (n.4237-12T>A) c.*3708-12T>A (n.*3708-12T>A) n.1500-12T>A n.4387-12T>A c.4072-12T>A (n.4072-12T>A) n.452-12T>A c.244-12T>A (n.244-12T>A) n.666-12T>A c.193-12T>A (n.193-12T>A) c.3193-12T>A (n.3193-12T>A) c.2929-12T>A (n.2929-12T>A) n.4970-12T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289590T>C | CA2580083215 | ATM | c.4237-12T>C (n.4237-12T>C) c.*3708-12T>C (n.*3708-12T>C) n.1500-12T>C n.4387-12T>C c.4072-12T>C (n.4072-12T>C) n.452-12T>C c.244-12T>C (n.244-12T>C) n.666-12T>C c.193-12T>C (n.193-12T>C) c.3193-12T>C (n.3193-12T>C) c.2929-12T>C (n.2929-12T>C) n.4970-12T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289590_108289593delinsTTTA | CA1998784756 | ATM | c.4237-12_4237-9delinsTTTA (n.4237-12_4237-9delinsTTTA) c.*3708-12_*3708-9delinsTTTA (n.*3708-12_*3708-9delinsTTTA) n.1500-12_1500-9delinsTTTA n.4387-12_4387-9delinsTTTA c.4072-12_4072-9delinsTTTA (n.4072-12_4072-9delinsTTTA) n.452-12_452-9delinsTTTA c.244-12_244-9delinsTTTA (n.244-12_244-9delinsTTTA) n.666-12_666-9delinsTTTA c.193-12_193-9delinsTTTA (n.193-12_193-9delinsTTTA) c.3193-12_3193-9delinsTTTA (n.3193-12_3193-9delinsTTTA) c.2929-12_2929-9delinsTTTA (n.2929-12_2929-9delinsTTTA) n.4970-12_4970-9delinsTTTA | |
| 11 | g.108289593_108289595del | CA658795363 | ATM | c.4237-9_4237-7del (n.4237-9_4237-7del) c.*3708-9_*3708-7del (n.*3708-9_*3708-7del) n.1500-9_1500-7del n.4387-9_4387-7del c.4072-9_4072-7del (n.4072-9_4072-7del) n.452-9_452-7del c.244-9_244-7del (n.244-9_244-7del) n.666-9_666-7del c.193-9_193-7del (n.193-9_193-7del) c.3193-9_3193-7del (n.3193-9_3193-7del) c.2929-9_2929-7del (n.2929-9_2929-7del) n.4970-9_4970-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289592T>C | CA602132729 | ATM | c.4237-10T>C (n.4237-10T>C) c.*3708-10T>C (n.*3708-10T>C) n.1500-10T>C n.4387-10T>C c.4072-10T>C (n.4072-10T>C) n.452-10T>C c.244-10T>C (n.244-10T>C) n.666-10T>C c.193-10T>C (n.193-10T>C) c.3193-10T>C (n.3193-10T>C) c.2929-10T>C (n.2929-10T>C) n.4970-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108289592T= | CA1998784764 | ATM | c.4237-10T= (n.4237-10T=) c.*3708-10T= (n.*3708-10T=) n.1500-10T= n.4387-10T= c.4072-10T= (n.4072-10T=) n.452-10T= c.244-10T= (n.244-10T=) n.666-10T= c.193-10T= (n.193-10T=) c.3193-10T= (n.3193-10T=) c.2929-10T= (n.2929-10T=) n.4970-10T= | |
| 11 | g.108289594T>A | CA2580083216 | ATM | c.4237-8T>A (n.4237-8T>A) c.*3708-8T>A (n.*3708-8T>A) n.1500-8T>A n.4387-8T>A c.4072-8T>A (n.4072-8T>A) n.452-8T>A c.244-8T>A (n.244-8T>A) n.666-8T>A c.193-8T>A (n.193-8T>A) c.3193-8T>A (n.3193-8T>A) c.2929-8T>A (n.2929-8T>A) n.4970-8T>A | ClinVar |
| 11 | g.108289594T>C | CA6265428 | ATM | c.4237-8T>C (n.4237-8T>C) c.*3708-8T>C (n.*3708-8T>C) n.1500-8T>C n.4387-8T>C c.4072-8T>C (n.4072-8T>C) n.452-8T>C c.244-8T>C (n.244-8T>C) n.666-8T>C c.193-8T>C (n.193-8T>C) c.3193-8T>C (n.3193-8T>C) c.2929-8T>C (n.2929-8T>C) n.4970-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289594T>G | CA2573146567 | ATM | c.4237-8T>G (n.4237-8T>G) c.*3708-8T>G (n.*3708-8T>G) n.1500-8T>G n.4387-8T>G c.4072-8T>G (n.4072-8T>G) n.452-8T>G c.244-8T>G (n.244-8T>G) n.666-8T>G c.193-8T>G (n.193-8T>G) c.3193-8T>G (n.3193-8T>G) c.2929-8T>G (n.2929-8T>G) n.4970-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289594T= | CA1998784769 | ATM | c.4237-8T= (n.4237-8T=) c.*3708-8T= (n.*3708-8T=) n.1500-8T= n.4387-8T= c.4072-8T= (n.4072-8T=) n.452-8T= c.244-8T= (n.244-8T=) n.666-8T= c.193-8T= (n.193-8T=) c.3193-8T= (n.3193-8T=) c.2929-8T= (n.2929-8T=) n.4970-8T= | |
| 11 | g.108289595_108289597del | CA2739266029 | ATM | c.4237-7_4237-5del (n.4237-7_4237-5del) c.*3708-7_*3708-5del (n.*3708-7_*3708-5del) n.1500-7_1500-5del n.4387-7_4387-5del c.4072-7_4072-5del (n.4072-7_4072-5del) n.452-7_452-5del c.244-7_244-5del (n.244-7_244-5del) n.666-7_666-5del c.193-7_193-5del (n.193-7_193-5del) c.3193-7_3193-5del (n.3193-7_3193-5del) c.2929-7_2929-5del (n.2929-7_2929-5del) n.4970-7_4970-5del | ClinVar |
| 11 | g.108289595T>C | CA658683116 | ATM | c.4237-7T>C (n.4237-7T>C) c.*3708-7T>C (n.*3708-7T>C) n.1500-7T>C n.4387-7T>C c.4072-7T>C (n.4072-7T>C) n.452-7T>C c.244-7T>C (n.244-7T>C) n.666-7T>C c.193-7T>C (n.193-7T>C) c.3193-7T>C (n.3193-7T>C) c.2929-7T>C (n.2929-7T>C) n.4970-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289595T= | CA1998784774 | ATM | c.4237-7T= (n.4237-7T=) c.*3708-7T= (n.*3708-7T=) n.1500-7T= n.4387-7T= c.4072-7T= (n.4072-7T=) n.452-7T= c.244-7T= (n.244-7T=) n.666-7T= c.193-7T= (n.193-7T=) c.3193-7T= (n.3193-7T=) c.2929-7T= (n.2929-7T=) n.4970-7T= | |
| 11 | g.108289597T>G | CA1998784780 | ATM | c.4237-5T>G (n.4237-5T>G) c.*3708-5T>G (n.*3708-5T>G) n.1500-5T>G n.4387-5T>G c.4072-5T>G (n.4072-5T>G) n.452-5T>G c.244-5T>G (n.244-5T>G) n.666-5T>G c.193-5T>G (n.193-5T>G) c.3193-5T>G (n.3193-5T>G) c.2929-5T>G (n.2929-5T>G) n.4970-5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289597T= | CA1998784778 | ATM | c.4237-5T= (n.4237-5T=) c.*3708-5T= (n.*3708-5T=) n.1500-5T= n.4387-5T= c.4072-5T= (n.4072-5T=) n.452-5T= c.244-5T= (n.244-5T=) n.666-5T= c.193-5T= (n.193-5T=) c.3193-5T= (n.3193-5T=) c.2929-5T= (n.2929-5T=) n.4970-5T= | |
| 11 | g.108289598C>A | CA2725183965 | ATM | c.4237-4C>A (n.4237-4C>A) c.*3708-4C>A (n.*3708-4C>A) n.1500-4C>A n.4387-4C>A c.4072-4C>A (n.4072-4C>A) n.452-4C>A c.244-4C>A (n.244-4C>A) n.666-4C>A c.193-4C>A (n.193-4C>A) c.3193-4C>A (n.3193-4C>A) c.2929-4C>A (n.2929-4C>A) n.4970-4C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289598C>G | CA2725184315 | ATM | c.4237-4C>G (n.4237-4C>G) c.*3708-4C>G (n.*3708-4C>G) n.1500-4C>G n.4387-4C>G c.4072-4C>G (n.4072-4C>G) n.452-4C>G c.244-4C>G (n.244-4C>G) n.666-4C>G c.193-4C>G (n.193-4C>G) c.3193-4C>G (n.3193-4C>G) c.2929-4C>G (n.2929-4C>G) n.4970-4C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289598C>T | CA2725184307 | ATM | c.4237-4C>T (n.4237-4C>T) c.*3708-4C>T (n.*3708-4C>T) n.1500-4C>T n.4387-4C>T c.4072-4C>T (n.4072-4C>T) n.452-4C>T c.244-4C>T (n.244-4C>T) n.666-4C>T c.193-4C>T (n.193-4C>T) c.3193-4C>T (n.3193-4C>T) c.2929-4C>T (n.2929-4C>T) n.4970-4C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289599T>C | CA602132730 | ATM | c.4237-3T>C (n.4237-3T>C) c.*3708-3T>C (n.*3708-3T>C) n.1500-3T>C n.4387-3T>C c.4072-3T>C (n.4072-3T>C) n.452-3T>C c.244-3T>C (n.244-3T>C) n.666-3T>C c.193-3T>C (n.193-3T>C) c.3193-3T>C (n.3193-3T>C) c.2929-3T>C (n.2929-3T>C) n.4970-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289599T= | CA1998784784 | ATM | c.4237-3T= (n.4237-3T=) c.*3708-3T= (n.*3708-3T=) n.1500-3T= n.4387-3T= c.4072-3T= (n.4072-3T=) n.452-3T= c.244-3T= (n.244-3T=) n.666-3T= c.193-3T= (n.193-3T=) c.3193-3T= (n.3193-3T=) c.2929-3T= (n.2929-3T=) n.4970-3T= | |
| 11 | g.108289600A= | CA1998784794 | ATM | c.4237-2A= (n.4237-2A=) c.*3708-2A= (n.*3708-2A=) n.1500-2A= n.4387-2A= c.4072-2A= (n.4072-2A=) n.452-2A= c.244-2A= (n.244-2A=) n.666-2A= c.193-2A= (n.193-2A=) c.3193-2A= (n.3193-2A=) c.2929-2A= (n.2929-2A=) n.4970-2A= | |
| 11 | g.108289600A>C | CA382530882 | ATM | c.4237-2A>C (n.4237-2A>C) c.*3708-2A>C (n.*3708-2A>C) n.1500-2A>C n.4387-2A>C c.4072-2A>C (n.4072-2A>C) n.452-2A>C c.244-2A>C (n.244-2A>C) n.666-2A>C c.193-2A>C (n.193-2A>C) c.3193-2A>C (n.3193-2A>C) c.2929-2A>C (n.2929-2A>C) n.4970-2A>C | |
| 11 | g.108289600A>G | CA382530884 | ATM | c.4237-2A>G (n.4237-2A>G) c.*3708-2A>G (n.*3708-2A>G) n.1500-2A>G n.4387-2A>G c.4072-2A>G (n.4072-2A>G) n.452-2A>G c.244-2A>G (n.244-2A>G) n.666-2A>G c.193-2A>G (n.193-2A>G) c.3193-2A>G (n.3193-2A>G) c.2929-2A>G (n.2929-2A>G) n.4970-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289600A>T | CA382530902 | ATM | c.4237-2A>T (n.4237-2A>T) c.*3708-2A>T (n.*3708-2A>T) n.1500-2A>T n.4387-2A>T c.4072-2A>T (n.4072-2A>T) n.452-2A>T c.244-2A>T (n.244-2A>T) n.666-2A>T c.193-2A>T (n.193-2A>T) c.3193-2A>T (n.3193-2A>T) c.2929-2A>T (n.2929-2A>T) n.4970-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289600_108289601del | CA2615851208 | ATM | c.4237-2_4237-1del (n.4237-2_4237-1del) c.*3708-2_*3708-1del (n.*3708-2_*3708-1del) n.1500-2_1500-1del n.4387-2_4387-1del c.4072-2_4072-1del (n.4072-2_4072-1del) n.452-2_452-1del c.244-2_244-1del (n.244-2_244-1del) n.666-2_666-1del c.193-2_193-1del (n.193-2_193-1del) c.3193-2_3193-1del (n.3193-2_3193-1del) c.2929-2_2929-1del (n.2929-2_2929-1del) n.4970-2_4970-1del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289601G>A | CA382530907 | ATM | c.4237-1G>A (n.4237-1G>A) c.*3708-1G>A (n.*3708-1G>A) n.1500-1G>A n.4387-1G>A c.4072-1G>A (n.4072-1G>A) n.452-1G>A c.244-1G>A (n.244-1G>A) n.666-1G>A c.193-1G>A (n.193-1G>A) c.3193-1G>A (n.3193-1G>A) c.2929-1G>A (n.2929-1G>A) n.4970-1G>A | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289601G>C | CA382530915 | ATM | c.4237-1G>C (n.4237-1G>C) c.*3708-1G>C (n.*3708-1G>C) n.1500-1G>C n.4387-1G>C c.4072-1G>C (n.4072-1G>C) n.452-1G>C c.244-1G>C (n.244-1G>C) n.666-1G>C c.193-1G>C (n.193-1G>C) c.3193-1G>C (n.3193-1G>C) c.2929-1G>C (n.2929-1G>C) n.4970-1G>C | |
| 11 | g.108289601G>T | CA382530920 | ATM | c.4237-1G>T (n.4237-1G>T) c.*3708-1G>T (n.*3708-1G>T) n.1500-1G>T n.4387-1G>T c.4072-1G>T (n.4072-1G>T) n.452-1G>T c.244-1G>T (n.244-1G>T) n.666-1G>T c.193-1G>T (n.193-1G>T) c.3193-1G>T (n.3193-1G>T) c.2929-1G>T (n.2929-1G>T) n.4970-1G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289602G>A | CA382530921 | ATM | c.4237G>A (p.Asp1413Asn) c.*3708G>A (n.*3708G>A) n.1500G>A n.4387G>A c.4072G>A (p.Asp1358Asn) n.452G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) n.666G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.2929G>A (p.Asp977Asn) n.4970G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289602G>C | CA382530922 | ATM | c.4237G>C (p.Asp1413His) c.*3708G>C (n.*3708G>C) n.1500G>C n.4387G>C c.4072G>C (p.Asp1358His) n.452G>C c.244G>C (p.Asp82His) n.666G>C c.193G>C (p.Asp65His) c.3193G>C (p.Asp1065His) c.2929G>C (p.Asp977His) n.4970G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289602G= | CA1998784799 | ATM | c.4237G= (p.Asp1413=) c.*3708G= (n.*3708G=) n.1500G= n.4387G= c.4072G= (p.Asp1358=) n.452G= c.244G= (p.Asp82=) n.666G= c.193G= (p.Asp65=) c.3193G= (p.Asp1065=) c.2929G= (p.Asp977=) n.4970G= | |
| 11 | g.108289602G>T | CA382530923 | ATM | c.4237G>T (p.Asp1413Tyr) c.*3708G>T (n.*3708G>T) n.1500G>T n.4387G>T c.4072G>T (p.Asp1358Tyr) n.452G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.666G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) n.4970G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289603A= | CA1998784806 | ATM | c.4238A= (p.Asp1413=) c.*3709A= (n.*3709A=) n.1501A= n.4388A= c.4073A= (p.Asp1358=) n.453A= c.245A= (p.Asp82=) n.667A= c.194A= (p.Asp65=) c.3194A= (p.Asp1065=) c.2930A= (p.Asp977=) n.4971A= | |
| 11 | g.108289603A>C | CA382530934 | ATM | c.4238A>C (p.Asp1413Ala) c.*3709A>C (n.*3709A>C) n.1501A>C n.4388A>C c.4073A>C (p.Asp1358Ala) n.453A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.667A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.2930A>C (p.Asp977Ala) n.4971A>C | |
| 11 | g.108289603A>G | CA382530925 | ATM | c.4238A>G (p.Asp1413Gly) c.*3709A>G (n.*3709A>G) n.1501A>G n.4388A>G c.4073A>G (p.Asp1358Gly) n.453A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.667A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.2930A>G (p.Asp977Gly) n.4971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289603A>T | CA382530930 | ATM | c.4238A>T (p.Asp1413Val) c.*3709A>T (n.*3709A>T) n.1501A>T n.4388A>T c.4073A>T (p.Asp1358Val) n.453A>T c.245A>T (p.Asp82Val) n.667A>T c.194A>T (p.Asp65Val) c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.2930A>T (p.Asp977Val) n.4971A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289604T>A | CA382530943 | ATM | c.4239T>A (p.Asp1413Glu) c.*3710T>A (n.*3710T>A) n.1502T>A n.4389T>A c.4074T>A (p.Asp1358Glu) n.454T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) n.668T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) c.3195T>A (p.Asp1065Glu) c.2931T>A (p.Asp977Glu) n.4972T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289604T>C | CA476673795 | ATM | c.4239T>C (p.Asp1413=) c.*3710T>C (n.*3710T>C) n.1502T>C n.4389T>C c.4074T>C (p.Asp1358=) n.454T>C c.246T>C (p.Asp82=) n.668T>C c.195T>C (p.Asp65=) c.3195T>C (p.Asp1065=) c.2931T>C (p.Asp977=) n.4972T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289604T>G | CA382530954 | ATM | c.4239T>G (p.Asp1413Glu) c.*3710T>G (n.*3710T>G) n.1502T>G n.4389T>G c.4074T>G (p.Asp1358Glu) n.454T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) n.668T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) c.3195T>G (p.Asp1065Glu) c.2931T>G (p.Asp977Glu) n.4972T>G | |
| 11 | g.108289604T= | CA1998784809 | ATM | c.4239T= (p.Asp1413=) c.*3710T= (n.*3710T=) n.1502T= n.4389T= c.4074T= (p.Asp1358=) n.454T= c.246T= (p.Asp82=) n.668T= c.195T= (p.Asp65=) c.3195T= (p.Asp1065=) c.2931T= (p.Asp977=) n.4972T= | |
| 11 | g.108289604_108289608del | CA2615851212 | ATM | c.4239_4243del (p.Asp1413GlufsTer10) c.*3710_*3714del (n.*3710_*3714del) n.1502_1506del n.4389_4393del c.4074_4078del (p.Asp1358GlufsTer10) n.454_458del c.246_250del (p.Asp82GlufsTer10) n.668_672del c.195_199del (p.Asp65GlufsTer10) c.3195_3199del (p.Asp1065GlufsTer10) c.2931_2935del (p.Asp977GlufsTer10) n.4972_4976del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289605T>A | CA382530961 | ATM | c.4240T>A (p.Ser1414Thr) c.*3711T>A (n.*3711T>A) n.1503T>A n.4390T>A c.4075T>A (p.Ser1359Thr) n.455T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) n.669T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.2932T>A (p.Ser978Thr) n.4973T>A | |
| 11 | g.108289605T>C | CA382530962 | ATM | c.4240T>C (p.Ser1414Pro) c.*3711T>C (n.*3711T>C) n.1503T>C n.4390T>C c.4075T>C (p.Ser1359Pro) n.455T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) n.669T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.2932T>C (p.Ser978Pro) n.4973T>C | ClinVar |
| 11 | g.108289605T>G | CA382530964 | ATM | c.4240T>G (p.Ser1414Ala) c.*3711T>G (n.*3711T>G) n.1503T>G n.4390T>G c.4075T>G (p.Ser1359Ala) n.455T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) n.669T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.2932T>G (p.Ser978Ala) n.4973T>G | |
| 11 | g.108289606C>A | CA382530969 | ATM | c.4241C>A (p.Ser1414Tyr) c.*3712C>A (n.*3712C>A) n.1504C>A n.4391C>A c.4076C>A (p.Ser1359Tyr) n.456C>A c.248C>A (p.Ser83Tyr) n.670C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.2933C>A (p.Ser978Tyr) n.4974C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289606C= | CA1998784814 | ATM | c.4241C= (p.Ser1414=) c.*3712C= (n.*3712C=) n.1504C= n.4391C= c.4076C= (p.Ser1359=) n.456C= c.248C= (p.Ser83=) n.670C= c.197C= (p.Ser66=) c.3197C= (p.Ser1066=) c.2933C= (p.Ser978=) n.4974C= | |
| 11 | g.108289606C>G | CA10579140 | ATM | c.4241C>G (p.Ser1414Cys) c.*3712C>G (n.*3712C>G) n.1504C>G n.4391C>G c.4076C>G (p.Ser1359Cys) n.456C>G c.248C>G (p.Ser83Cys) n.670C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.2933C>G (p.Ser978Cys) n.4974C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289606C>T | CA382530982 | ATM | c.4241C>T (p.Ser1414Phe) c.*3712C>T (n.*3712C>T) n.1504C>T n.4391C>T c.4076C>T (p.Ser1359Phe) n.456C>T c.248C>T (p.Ser83Phe) n.670C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.2933C>T (p.Ser978Phe) n.4974C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289607del | CA2695198983 | ATM | c.4242del (p.Tyr1415IlefsTer?) c.*3713del (n.*3713del) n.1505del n.4392del c.4077del (p.Tyr1360IlefsTer?) n.457del c.249del (p.Tyr84IlefsTer?) n.671del c.198del (p.Tyr67IlefsTer?) c.3198del (p.Tyr1067IlefsTer?) c.2934del (p.Tyr979IlefsTer?) n.4975del | ClinVar |
| 11 | g.108289607C>A | CA476673796 | ATM | c.4242C>A (p.Ser1414=) c.*3713C>A (n.*3713C>A) n.1505C>A n.4392C>A c.4077C>A (p.Ser1359=) n.457C>A c.249C>A (p.Ser83=) n.671C>A c.198C>A (p.Ser66=) c.3198C>A (p.Ser1066=) c.2934C>A (p.Ser978=) n.4975C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289607C>G | CA476673797 | ATM | c.4242C>G (p.Ser1414=) c.*3713C>G (n.*3713C>G) n.1505C>G n.4392C>G c.4077C>G (p.Ser1359=) n.457C>G c.249C>G (p.Ser83=) n.671C>G c.198C>G (p.Ser66=) c.3198C>G (p.Ser1066=) c.2934C>G (p.Ser978=) n.4975C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289607C>T | CA476673798 | ATM | c.4242C>T (p.Ser1414=) c.*3713C>T (n.*3713C>T) n.1505C>T n.4392C>T c.4077C>T (p.Ser1359=) n.457C>T c.249C>T (p.Ser83=) n.671C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.3198C>T (p.Ser1066=) c.2934C>T (p.Ser978=) n.4975C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289608_108289611del | CA645579311 | ATM | c.4243_4246del (p.Tyr1415ArgfsTer?) c.*3714_*3717del (n.*3714_*3717del) n.1506_1509del n.4393_4396del c.4078_4081del (p.Tyr1360ArgfsTer?) n.458_461del c.250_253del (p.Tyr84ArgfsTer?) n.672_675del c.199_202del (p.Tyr67ArgfsTer?) c.3199_3202del (p.Tyr1067ArgfsTer?) c.2935_2938del (p.Tyr979ArgfsTer?) n.4976_4979del | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289608T>A | CA382530983 | ATM | c.4243T>A (p.Tyr1415Asn) c.*3714T>A (n.*3714T>A) n.1506T>A n.4393T>A c.4078T>A (p.Tyr1360Asn) n.458T>A c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.672T>A c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.3199T>A (p.Tyr1067Asn) c.2935T>A (p.Tyr979Asn) n.4976T>A | |
| 11 | g.108289608T>C | CA382530984 | ATM | c.4243T>C (p.Tyr1415His) c.*3714T>C (n.*3714T>C) n.1506T>C n.4393T>C c.4078T>C (p.Tyr1360His) n.458T>C c.250T>C (p.Tyr84His) n.672T>C c.199T>C (p.Tyr67His) c.3199T>C (p.Tyr1067His) c.2935T>C (p.Tyr979His) n.4976T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289608T>G | CA382530988 | ATM | c.4243T>G (p.Tyr1415Asp) c.*3714T>G (n.*3714T>G) n.1506T>G n.4393T>G c.4078T>G (p.Tyr1360Asp) n.458T>G c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.672T>G c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.3199T>G (p.Tyr1067Asp) c.2935T>G (p.Tyr979Asp) n.4976T>G | |
| 11 | g.108289609A= | CA1998784825 | ATM | c.4244A= (p.Tyr1415=) c.*3715A= (n.*3715A=) n.1507A= n.4394A= c.4079A= (p.Tyr1360=) n.459A= c.251A= (p.Tyr84=) n.673A= c.200A= (p.Tyr67=) c.3200A= (p.Tyr1067=) c.2936A= (p.Tyr979=) n.4977A= | |
| 11 | g.108289609A>C | CA382530991 | ATM | c.4244A>C (p.Tyr1415Ser) c.*3715A>C (n.*3715A>C) n.1507A>C n.4394A>C c.4079A>C (p.Tyr1360Ser) n.459A>C c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.673A>C c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.3200A>C (p.Tyr1067Ser) c.2936A>C (p.Tyr979Ser) n.4977A>C | |
| 11 | g.108289609A>G | CA10579141 | ATM | c.4244A>G (p.Tyr1415Cys) c.*3715A>G (n.*3715A>G) n.1507A>G n.4394A>G c.4079A>G (p.Tyr1360Cys) n.459A>G c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.673A>G c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.3200A>G (p.Tyr1067Cys) c.2936A>G (p.Tyr979Cys) n.4977A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289609A>T | CA382530989 | ATM | c.4244A>T (p.Tyr1415Phe) c.*3715A>T (n.*3715A>T) n.1507A>T n.4394A>T c.4079A>T (p.Tyr1360Phe) n.459A>T c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.673A>T c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.3200A>T (p.Tyr1067Phe) c.2936A>T (p.Tyr979Phe) n.4977A>T | |
| 11 | g.108289610T>A | CA382530996 | ATM | c.4245T>A (p.Tyr1415Ter) c.*3716T>A (n.*3716T>A) n.1508T>A n.4395T>A c.4080T>A (p.Tyr1360Ter) n.460T>A c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.674T>A c.201T>A (p.Tyr67Ter) c.3201T>A (p.Tyr1067Ter) c.2937T>A (p.Tyr979Ter) n.4978T>A | |
| 11 | g.108289610T>C | CA476673802 | ATM | c.4245T>C (p.Tyr1415=) c.*3716T>C (n.*3716T>C) n.1508T>C n.4395T>C c.4080T>C (p.Tyr1360=) n.460T>C c.252T>C (p.Tyr84=) n.674T>C c.201T>C (p.Tyr67=) c.3201T>C (p.Tyr1067=) c.2937T>C (p.Tyr979=) n.4978T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289610T>G | CA382530998 | ATM | c.4245T>G (p.Tyr1415Ter) c.*3716T>G (n.*3716T>G) n.1508T>G n.4395T>G c.4080T>G (p.Tyr1360Ter) n.460T>G c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.674T>G c.201T>G (p.Tyr67Ter) c.3201T>G (p.Tyr1067Ter) c.2937T>G (p.Tyr979Ter) n.4978T>G | |
| 11 | g.108289611C>A | CA382531000 | ATM | c.4246C>A (p.Gln1416Lys) c.*3717C>A (n.*3717C>A) n.1509C>A n.4396C>A c.4081C>A (p.Gln1361Lys) n.461C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.675C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) c.2938C>A (p.Gln980Lys) n.4979C>A | |
| 11 | g.108289611C= | CA1998784834 | ATM | c.4246C= (p.Gln1416=) c.*3717C= (n.*3717C=) n.1509C= n.4396C= c.4081C= (p.Gln1361=) n.461C= c.253C= (p.Gln85=) n.675C= c.202C= (p.Gln68=) c.3202C= (p.Gln1068=) c.2938C= (p.Gln980=) n.4979C= | |
| 11 | g.108289611C>G | CA382531001 | ATM | c.4246C>G (p.Gln1416Glu) c.*3717C>G (n.*3717C>G) n.1509C>G n.4396C>G c.4081C>G (p.Gln1361Glu) n.461C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.675C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.2938C>G (p.Gln980Glu) n.4979C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289611C>T | CA16041410 | ATM | c.4246C>T (p.Gln1416Ter) c.*3717C>T (n.*3717C>T) n.1509C>T n.4396C>T c.4081C>T (p.Gln1361Ter) n.461C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.675C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.2938C>T (p.Gln980Ter) n.4979C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |