UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108289488T>C | CA2615851042 | ATM | c.4237-114T>C (n.4237-114T>C) c.*3708-114T>C (n.*3708-114T>C) n.1500-114T>C n.4387-114T>C c.4072-114T>C (n.4072-114T>C) n.452-114T>C c.244-114T>C (n.244-114T>C) n.666-114T>C c.193-114T>C (n.193-114T>C) c.3193-114T>C (n.3193-114T>C) c.2929-114T>C (n.2929-114T>C) n.4970-114T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289489T>A | CA2615851044 | ATM | c.4237-113T>A (n.4237-113T>A) c.*3708-113T>A (n.*3708-113T>A) n.1500-113T>A n.4387-113T>A c.4072-113T>A (n.4072-113T>A) n.452-113T>A c.244-113T>A (n.244-113T>A) n.666-113T>A c.193-113T>A (n.193-113T>A) c.3193-113T>A (n.3193-113T>A) c.2929-113T>A (n.2929-113T>A) n.4970-113T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289489_108289505delinsTTTAAATATAAAATGTG | CA1998784635 | ATM | c.4237-113_4237-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.4237-113_4237-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) c.*3708-113_*3708-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.*3708-113_*3708-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) n.1500-113_1500-97delinsTTTAAATATAAAATGTG n.4387-113_4387-97delinsTTTAAATATAAAATGTG c.4072-113_4072-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.4072-113_4072-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) n.452-113_452-97delinsTTTAAATATAAAATGTG c.244-113_244-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.244-113_244-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) n.666-113_666-97delinsTTTAAATATAAAATGTG c.193-113_193-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.193-113_193-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) c.3193-113_3193-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.3193-113_3193-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) c.2929-113_2929-97delinsTTTAAATATAAAATGTG (n.2929-113_2929-97delinsTTTAAATATAAAATGTG) n.4970-113_4970-97delinsTTTAAATATAAAATGTG | |
| 11 | g.108289491_108289506del | CA602132712 | ATM | c.4237-111_4237-96del (n.4237-111_4237-96del) c.*3708-111_*3708-96del (n.*3708-111_*3708-96del) n.1500-111_1500-96del n.4387-111_4387-96del c.4072-111_4072-96del (n.4072-111_4072-96del) n.452-111_452-96del c.244-111_244-96del (n.244-111_244-96del) n.666-111_666-96del c.193-111_193-96del (n.193-111_193-96del) c.3193-111_3193-96del (n.3193-111_3193-96del) c.2929-111_2929-96del (n.2929-111_2929-96del) n.4970-111_4970-96del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289492A>T | CA2615851048 | ATM | c.4237-110A>T (n.4237-110A>T) c.*3708-110A>T (n.*3708-110A>T) n.1500-110A>T n.4387-110A>T c.4072-110A>T (n.4072-110A>T) n.452-110A>T c.244-110A>T (n.244-110A>T) n.666-110A>T c.193-110A>T (n.193-110A>T) c.3193-110A>T (n.3193-110A>T) c.2929-110A>T (n.2929-110A>T) n.4970-110A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289493A>G | CA2615851050 | ATM | c.4237-109A>G (n.4237-109A>G) c.*3708-109A>G (n.*3708-109A>G) n.1500-109A>G n.4387-109A>G c.4072-109A>G (n.4072-109A>G) n.452-109A>G c.244-109A>G (n.244-109A>G) n.666-109A>G c.193-109A>G (n.193-109A>G) c.3193-109A>G (n.3193-109A>G) c.2929-109A>G (n.2929-109A>G) n.4970-109A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289493A>T | CA2615851051 | ATM | c.4237-109A>T (n.4237-109A>T) c.*3708-109A>T (n.*3708-109A>T) n.1500-109A>T n.4387-109A>T c.4072-109A>T (n.4072-109A>T) n.452-109A>T c.244-109A>T (n.244-109A>T) n.666-109A>T c.193-109A>T (n.193-109A>T) c.3193-109A>T (n.3193-109A>T) c.2929-109A>T (n.2929-109A>T) n.4970-109A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289496A= | CA1998784636 | ATM | c.4237-106A= (n.4237-106A=) c.*3708-106A= (n.*3708-106A=) n.1500-106A= n.4387-106A= c.4072-106A= (n.4072-106A=) n.452-106A= c.244-106A= (n.244-106A=) n.666-106A= c.193-106A= (n.193-106A=) c.3193-106A= (n.3193-106A=) c.2929-106A= (n.2929-106A=) n.4970-106A= | |
| 11 | g.108289496A>G | CA671369069 | ATM | c.4237-106A>G (n.4237-106A>G) c.*3708-106A>G (n.*3708-106A>G) n.1500-106A>G n.4387-106A>G c.4072-106A>G (n.4072-106A>G) n.452-106A>G c.244-106A>G (n.244-106A>G) n.666-106A>G c.193-106A>G (n.193-106A>G) c.3193-106A>G (n.3193-106A>G) c.2929-106A>G (n.2929-106A>G) n.4970-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289496A>T | CA2615851054 | ATM | c.4237-106A>T (n.4237-106A>T) c.*3708-106A>T (n.*3708-106A>T) n.1500-106A>T n.4387-106A>T c.4072-106A>T (n.4072-106A>T) n.452-106A>T c.244-106A>T (n.244-106A>T) n.666-106A>T c.193-106A>T (n.193-106A>T) c.3193-106A>T (n.3193-106A>T) c.2929-106A>T (n.2929-106A>T) n.4970-106A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289497T>C | CA671369070 | ATM | c.4237-105T>C (n.4237-105T>C) c.*3708-105T>C (n.*3708-105T>C) n.1500-105T>C n.4387-105T>C c.4072-105T>C (n.4072-105T>C) n.452-105T>C c.244-105T>C (n.244-105T>C) n.666-105T>C c.193-105T>C (n.193-105T>C) c.3193-105T>C (n.3193-105T>C) c.2929-105T>C (n.2929-105T>C) n.4970-105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289497T= | CA1998784637 | ATM | c.4237-105T= (n.4237-105T=) c.*3708-105T= (n.*3708-105T=) n.1500-105T= n.4387-105T= c.4072-105T= (n.4072-105T=) n.452-105T= c.244-105T= (n.244-105T=) n.666-105T= c.193-105T= (n.193-105T=) c.3193-105T= (n.3193-105T=) c.2929-105T= (n.2929-105T=) n.4970-105T= | |
| 11 | g.108289501del | CA2615851059 | ATM | c.4237-101del (n.4237-101del) c.*3708-101del (n.*3708-101del) n.1500-101del n.4387-101del c.4072-101del (n.4072-101del) n.452-101del c.244-101del (n.244-101del) n.666-101del c.193-101del (n.193-101del) c.3193-101del (n.3193-101del) c.2929-101del (n.2929-101del) n.4970-101del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289503del | CA2615851064 | ATM | c.4237-99del (n.4237-99del) c.*3708-99del (n.*3708-99del) n.1500-99del n.4387-99del c.4072-99del (n.4072-99del) n.452-99del c.244-99del (n.244-99del) n.666-99del c.193-99del (n.193-99del) c.3193-99del (n.3193-99del) c.2929-99del (n.2929-99del) n.4970-99del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289503G>A | CA671369072 | ATM | c.4237-99G>A (n.4237-99G>A) c.*3708-99G>A (n.*3708-99G>A) n.1500-99G>A n.4387-99G>A c.4072-99G>A (n.4072-99G>A) n.452-99G>A c.244-99G>A (n.244-99G>A) n.666-99G>A c.193-99G>A (n.193-99G>A) c.3193-99G>A (n.3193-99G>A) c.2929-99G>A (n.2929-99G>A) n.4970-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289503G= | CA1998784638 | ATM | c.4237-99G= (n.4237-99G=) c.*3708-99G= (n.*3708-99G=) n.1500-99G= n.4387-99G= c.4072-99G= (n.4072-99G=) n.452-99G= c.244-99G= (n.244-99G=) n.666-99G= c.193-99G= (n.193-99G=) c.3193-99G= (n.3193-99G=) c.2929-99G= (n.2929-99G=) n.4970-99G= | |
| 11 | g.108289503G>T | CA2615851065 | ATM | c.4237-99G>T (n.4237-99G>T) c.*3708-99G>T (n.*3708-99G>T) n.1500-99G>T n.4387-99G>T c.4072-99G>T (n.4072-99G>T) n.452-99G>T c.244-99G>T (n.244-99G>T) n.666-99G>T c.193-99G>T (n.193-99G>T) c.3193-99G>T (n.3193-99G>T) c.2929-99G>T (n.2929-99G>T) n.4970-99G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289504T>C | CA1998784641 | ATM | c.4237-98T>C (n.4237-98T>C) c.*3708-98T>C (n.*3708-98T>C) n.1500-98T>C n.4387-98T>C c.4072-98T>C (n.4072-98T>C) n.452-98T>C c.244-98T>C (n.244-98T>C) n.666-98T>C c.193-98T>C (n.193-98T>C) c.3193-98T>C (n.3193-98T>C) c.2929-98T>C (n.2929-98T>C) n.4970-98T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289504T= | CA1998784639 | ATM | c.4237-98T= (n.4237-98T=) c.*3708-98T= (n.*3708-98T=) n.1500-98T= n.4387-98T= c.4072-98T= (n.4072-98T=) n.452-98T= c.244-98T= (n.244-98T=) n.666-98T= c.193-98T= (n.193-98T=) c.3193-98T= (n.3193-98T=) c.2929-98T= (n.2929-98T=) n.4970-98T= | |
| 11 | g.108289505G>A | CA1998784647 | ATM | c.4237-97G>A (n.4237-97G>A) c.*3708-97G>A (n.*3708-97G>A) n.1500-97G>A n.4387-97G>A c.4072-97G>A (n.4072-97G>A) n.452-97G>A c.244-97G>A (n.244-97G>A) n.666-97G>A c.193-97G>A (n.193-97G>A) c.3193-97G>A (n.3193-97G>A) c.2929-97G>A (n.2929-97G>A) n.4970-97G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289505G= | CA1998784646 | ATM | c.4237-97G= (n.4237-97G=) c.*3708-97G= (n.*3708-97G=) n.1500-97G= n.4387-97G= c.4072-97G= (n.4072-97G=) n.452-97G= c.244-97G= (n.244-97G=) n.666-97G= c.193-97G= (n.193-97G=) c.3193-97G= (n.3193-97G=) c.2929-97G= (n.2929-97G=) n.4970-97G= | |
| 11 | g.108289505G>T | CA2615851067 | ATM | c.4237-97G>T (n.4237-97G>T) c.*3708-97G>T (n.*3708-97G>T) n.1500-97G>T n.4387-97G>T c.4072-97G>T (n.4072-97G>T) n.452-97G>T c.244-97G>T (n.244-97G>T) n.666-97G>T c.193-97G>T (n.193-97G>T) c.3193-97G>T (n.3193-97G>T) c.2929-97G>T (n.2929-97G>T) n.4970-97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289506dup | CA2615851070 | ATM | c.4237-96dup (n.4237-96dup) c.*3708-96dup (n.*3708-96dup) n.1500-96dup n.4387-96dup c.4072-96dup (n.4072-96dup) n.452-96dup c.244-96dup (n.244-96dup) n.666-96dup c.193-96dup (n.193-96dup) c.3193-96dup (n.3193-96dup) c.2929-96dup (n.2929-96dup) n.4970-96dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289507A>T | CA2615851071 | ATM | c.4237-95A>T (n.4237-95A>T) c.*3708-95A>T (n.*3708-95A>T) n.1500-95A>T n.4387-95A>T c.4072-95A>T (n.4072-95A>T) n.452-95A>T c.244-95A>T (n.244-95A>T) n.666-95A>T c.193-95A>T (n.193-95A>T) c.3193-95A>T (n.3193-95A>T) c.2929-95A>T (n.2929-95A>T) n.4970-95A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289508G>A | CA2615851072 | ATM | c.4237-94G>A (n.4237-94G>A) c.*3708-94G>A (n.*3708-94G>A) n.1500-94G>A n.4387-94G>A c.4072-94G>A (n.4072-94G>A) n.452-94G>A c.244-94G>A (n.244-94G>A) n.666-94G>A c.193-94G>A (n.193-94G>A) c.3193-94G>A (n.3193-94G>A) c.2929-94G>A (n.2929-94G>A) n.4970-94G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289508G>T | CA2615851073 | ATM | c.4237-94G>T (n.4237-94G>T) c.*3708-94G>T (n.*3708-94G>T) n.1500-94G>T n.4387-94G>T c.4072-94G>T (n.4072-94G>T) n.452-94G>T c.244-94G>T (n.244-94G>T) n.666-94G>T c.193-94G>T (n.193-94G>T) c.3193-94G>T (n.3193-94G>T) c.2929-94G>T (n.2929-94G>T) n.4970-94G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289509G>A | CA228375057 | ATM | c.4237-93G>A (n.4237-93G>A) c.*3708-93G>A (n.*3708-93G>A) n.1500-93G>A n.4387-93G>A c.4072-93G>A (n.4072-93G>A) n.452-93G>A c.244-93G>A (n.244-93G>A) n.666-93G>A c.193-93G>A (n.193-93G>A) c.3193-93G>A (n.3193-93G>A) c.2929-93G>A (n.2929-93G>A) n.4970-93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289509G= | CA1998784651 | ATM | c.4237-93G= (n.4237-93G=) c.*3708-93G= (n.*3708-93G=) n.1500-93G= n.4387-93G= c.4072-93G= (n.4072-93G=) n.452-93G= c.244-93G= (n.244-93G=) n.666-93G= c.193-93G= (n.193-93G=) c.3193-93G= (n.3193-93G=) c.2929-93G= (n.2929-93G=) n.4970-93G= | |
| 11 | g.108289510T>C | CA671369073 | ATM | c.4237-92T>C (n.4237-92T>C) c.*3708-92T>C (n.*3708-92T>C) n.1500-92T>C n.4387-92T>C c.4072-92T>C (n.4072-92T>C) n.452-92T>C c.244-92T>C (n.244-92T>C) n.666-92T>C c.193-92T>C (n.193-92T>C) c.3193-92T>C (n.3193-92T>C) c.2929-92T>C (n.2929-92T>C) n.4970-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289510T= | CA1998784658 | ATM | c.4237-92T= (n.4237-92T=) c.*3708-92T= (n.*3708-92T=) n.1500-92T= n.4387-92T= c.4072-92T= (n.4072-92T=) n.452-92T= c.244-92T= (n.244-92T=) n.666-92T= c.193-92T= (n.193-92T=) c.3193-92T= (n.3193-92T=) c.2929-92T= (n.2929-92T=) n.4970-92T= | |
| 11 | g.108289511A>T | CA2574726441 | ATM | c.4237-91A>T (n.4237-91A>T) c.*3708-91A>T (n.*3708-91A>T) n.1500-91A>T n.4387-91A>T c.4072-91A>T (n.4072-91A>T) n.452-91A>T c.244-91A>T (n.244-91A>T) n.666-91A>T c.193-91A>T (n.193-91A>T) c.3193-91A>T (n.3193-91A>T) c.2929-91A>T (n.2929-91A>T) n.4970-91A>T | |
| 11 | g.108289514C>A | CA2615851079 | ATM | c.4237-88C>A (n.4237-88C>A) c.*3708-88C>A (n.*3708-88C>A) n.1500-88C>A n.4387-88C>A c.4072-88C>A (n.4072-88C>A) n.452-88C>A c.244-88C>A (n.244-88C>A) n.666-88C>A c.193-88C>A (n.193-88C>A) c.3193-88C>A (n.3193-88C>A) c.2929-88C>A (n.2929-88C>A) n.4970-88C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289515A>G | CA2615851080 | ATM | c.4237-87A>G (n.4237-87A>G) c.*3708-87A>G (n.*3708-87A>G) n.1500-87A>G n.4387-87A>G c.4072-87A>G (n.4072-87A>G) n.452-87A>G c.244-87A>G (n.244-87A>G) n.666-87A>G c.193-87A>G (n.193-87A>G) c.3193-87A>G (n.3193-87A>G) c.2929-87A>G (n.2929-87A>G) n.4970-87A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289516A>G | CA2615851081 | ATM | c.4237-86A>G (n.4237-86A>G) c.*3708-86A>G (n.*3708-86A>G) n.1500-86A>G n.4387-86A>G c.4072-86A>G (n.4072-86A>G) n.452-86A>G c.244-86A>G (n.244-86A>G) n.666-86A>G c.193-86A>G (n.193-86A>G) c.3193-86A>G (n.3193-86A>G) c.2929-86A>G (n.2929-86A>G) n.4970-86A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289517A= | CA1998784662 | ATM | c.4237-85A= (n.4237-85A=) c.*3708-85A= (n.*3708-85A=) n.1500-85A= n.4387-85A= c.4072-85A= (n.4072-85A=) n.452-85A= c.244-85A= (n.244-85A=) n.666-85A= c.193-85A= (n.193-85A=) c.3193-85A= (n.3193-85A=) c.2929-85A= (n.2929-85A=) n.4970-85A= | |
| 11 | g.108289517A>C | CA671369074 | ATM | c.4237-85A>C (n.4237-85A>C) c.*3708-85A>C (n.*3708-85A>C) n.1500-85A>C n.4387-85A>C c.4072-85A>C (n.4072-85A>C) n.452-85A>C c.244-85A>C (n.244-85A>C) n.666-85A>C c.193-85A>C (n.193-85A>C) c.3193-85A>C (n.3193-85A>C) c.2929-85A>C (n.2929-85A>C) n.4970-85A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289517A>G | CA2615851083 | ATM | c.4237-85A>G (n.4237-85A>G) c.*3708-85A>G (n.*3708-85A>G) n.1500-85A>G n.4387-85A>G c.4072-85A>G (n.4072-85A>G) n.452-85A>G c.244-85A>G (n.244-85A>G) n.666-85A>G c.193-85A>G (n.193-85A>G) c.3193-85A>G (n.3193-85A>G) c.2929-85A>G (n.2929-85A>G) n.4970-85A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289518T>A | CA942021576 | ATM | c.4237-84T>A (n.4237-84T>A) c.*3708-84T>A (n.*3708-84T>A) n.1500-84T>A n.4387-84T>A c.4072-84T>A (n.4072-84T>A) n.452-84T>A c.244-84T>A (n.244-84T>A) n.666-84T>A c.193-84T>A (n.193-84T>A) c.3193-84T>A (n.3193-84T>A) c.2929-84T>A (n.2929-84T>A) n.4970-84T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289519A>G | CA2615851088 | ATM | c.4237-83A>G (n.4237-83A>G) c.*3708-83A>G (n.*3708-83A>G) n.1500-83A>G n.4387-83A>G c.4072-83A>G (n.4072-83A>G) n.452-83A>G c.244-83A>G (n.244-83A>G) n.666-83A>G c.193-83A>G (n.193-83A>G) c.3193-83A>G (n.3193-83A>G) c.2929-83A>G (n.2929-83A>G) n.4970-83A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289519A>T | CA2574726442 | ATM | c.4237-83A>T (n.4237-83A>T) c.*3708-83A>T (n.*3708-83A>T) n.1500-83A>T n.4387-83A>T c.4072-83A>T (n.4072-83A>T) n.452-83A>T c.244-83A>T (n.244-83A>T) n.666-83A>T c.193-83A>T (n.193-83A>T) c.3193-83A>T (n.3193-83A>T) c.2929-83A>T (n.2929-83A>T) n.4970-83A>T | |
| 11 | g.108289520T>G | CA2615851091 | ATM | c.4237-82T>G (n.4237-82T>G) c.*3708-82T>G (n.*3708-82T>G) n.1500-82T>G n.4387-82T>G c.4072-82T>G (n.4072-82T>G) n.452-82T>G c.244-82T>G (n.244-82T>G) n.666-82T>G c.193-82T>G (n.193-82T>G) c.3193-82T>G (n.3193-82T>G) c.2929-82T>G (n.2929-82T>G) n.4970-82T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289523G>A | CA2615851095 | ATM | c.4237-79G>A (n.4237-79G>A) c.*3708-79G>A (n.*3708-79G>A) n.1500-79G>A n.4387-79G>A c.4072-79G>A (n.4072-79G>A) n.452-79G>A c.244-79G>A (n.244-79G>A) n.666-79G>A c.193-79G>A (n.193-79G>A) c.3193-79G>A (n.3193-79G>A) c.2929-79G>A (n.2929-79G>A) n.4970-79G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289523G>T | CA2574726443 | ATM | c.4237-79G>T (n.4237-79G>T) c.*3708-79G>T (n.*3708-79G>T) n.1500-79G>T n.4387-79G>T c.4072-79G>T (n.4072-79G>T) n.452-79G>T c.244-79G>T (n.244-79G>T) n.666-79G>T c.193-79G>T (n.193-79G>T) c.3193-79G>T (n.3193-79G>T) c.2929-79G>T (n.2929-79G>T) n.4970-79G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289524A>G | CA2574726444 | ATM | c.4237-78A>G (n.4237-78A>G) c.*3708-78A>G (n.*3708-78A>G) n.1500-78A>G n.4387-78A>G c.4072-78A>G (n.4072-78A>G) n.452-78A>G c.244-78A>G (n.244-78A>G) n.666-78A>G c.193-78A>G (n.193-78A>G) c.3193-78A>G (n.3193-78A>G) c.2929-78A>G (n.2929-78A>G) n.4970-78A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289525A>C | CA2793549667 | ATM | c.4237-77A>C (n.4237-77A>C) c.*3708-77A>C (n.*3708-77A>C) n.1500-77A>C n.4387-77A>C c.4072-77A>C (n.4072-77A>C) n.452-77A>C c.244-77A>C (n.244-77A>C) n.666-77A>C c.193-77A>C (n.193-77A>C) c.3193-77A>C (n.3193-77A>C) c.2929-77A>C (n.2929-77A>C) n.4970-77A>C | |
| 11 | g.108289526G>A | CA942021577 | ATM | c.4237-76G>A (n.4237-76G>A) c.*3708-76G>A (n.*3708-76G>A) n.1500-76G>A n.4387-76G>A c.4072-76G>A (n.4072-76G>A) n.452-76G>A c.244-76G>A (n.244-76G>A) n.666-76G>A c.193-76G>A (n.193-76G>A) c.3193-76G>A (n.3193-76G>A) c.2929-76G>A (n.2929-76G>A) n.4970-76G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289526G>T | CA2615851098 | ATM | c.4237-76G>T (n.4237-76G>T) c.*3708-76G>T (n.*3708-76G>T) n.1500-76G>T n.4387-76G>T c.4072-76G>T (n.4072-76G>T) n.452-76G>T c.244-76G>T (n.244-76G>T) n.666-76G>T c.193-76G>T (n.193-76G>T) c.3193-76G>T (n.3193-76G>T) c.2929-76G>T (n.2929-76G>T) n.4970-76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289526_108289527delinsGA | CA1998784665 | ATM | c.4237-76_4237-75delinsGA (n.4237-76_4237-75delinsGA) c.*3708-76_*3708-75delinsGA (n.*3708-76_*3708-75delinsGA) n.1500-76_1500-75delinsGA n.4387-76_4387-75delinsGA c.4072-76_4072-75delinsGA (n.4072-76_4072-75delinsGA) n.452-76_452-75delinsGA c.244-76_244-75delinsGA (n.244-76_244-75delinsGA) n.666-76_666-75delinsGA c.193-76_193-75delinsGA (n.193-76_193-75delinsGA) c.3193-76_3193-75delinsGA (n.3193-76_3193-75delinsGA) c.2929-76_2929-75delinsGA (n.2929-76_2929-75delinsGA) n.4970-76_4970-75delinsGA | |
| 11 | g.108289532dup | CA2574726445 | ATM | c.4237-70dup (n.4237-70dup) c.*3708-70dup (n.*3708-70dup) n.1500-70dup n.4387-70dup c.4072-70dup (n.4072-70dup) n.452-70dup c.244-70dup (n.244-70dup) n.666-70dup c.193-70dup (n.193-70dup) c.3193-70dup (n.3193-70dup) c.2929-70dup (n.2929-70dup) n.4970-70dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289532del | CA671369076 | ATM | c.4237-70del (n.4237-70del) c.*3708-70del (n.*3708-70del) n.1500-70del n.4387-70del c.4072-70del (n.4072-70del) n.452-70del c.244-70del (n.244-70del) n.666-70del c.193-70del (n.193-70del) c.3193-70del (n.3193-70del) c.2929-70del (n.2929-70del) n.4970-70del | dbSNP |
| 11 | g.108289528A>G | CA2569866116 | ATM | c.4237-74A>G (n.4237-74A>G) c.*3708-74A>G (n.*3708-74A>G) n.1500-74A>G n.4387-74A>G c.4072-74A>G (n.4072-74A>G) n.452-74A>G c.244-74A>G (n.244-74A>G) n.666-74A>G c.193-74A>G (n.193-74A>G) c.3193-74A>G (n.3193-74A>G) c.2929-74A>G (n.2929-74A>G) n.4970-74A>G | |
| 11 | g.108289529A= | CA1998784672 | ATM | c.4237-73A= (n.4237-73A=) c.*3708-73A= (n.*3708-73A=) n.1500-73A= n.4387-73A= c.4072-73A= (n.4072-73A=) n.452-73A= c.244-73A= (n.244-73A=) n.666-73A= c.193-73A= (n.193-73A=) c.3193-73A= (n.3193-73A=) c.2929-73A= (n.2929-73A=) n.4970-73A= | |
| 11 | g.108289529A>G | CA228375065 | ATM | c.4237-73A>G (n.4237-73A>G) c.*3708-73A>G (n.*3708-73A>G) n.1500-73A>G n.4387-73A>G c.4072-73A>G (n.4072-73A>G) n.452-73A>G c.244-73A>G (n.244-73A>G) n.666-73A>G c.193-73A>G (n.193-73A>G) c.3193-73A>G (n.3193-73A>G) c.2929-73A>G (n.2929-73A>G) n.4970-73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289531A= | CA1998784676 | ATM | c.4237-71A= (n.4237-71A=) c.*3708-71A= (n.*3708-71A=) n.1500-71A= n.4387-71A= c.4072-71A= (n.4072-71A=) n.452-71A= c.244-71A= (n.244-71A=) n.666-71A= c.193-71A= (n.193-71A=) c.3193-71A= (n.3193-71A=) c.2929-71A= (n.2929-71A=) n.4970-71A= | |
| 11 | g.108289531A>G | CA228375081 | ATM | c.4237-71A>G (n.4237-71A>G) c.*3708-71A>G (n.*3708-71A>G) n.1500-71A>G n.4387-71A>G c.4072-71A>G (n.4072-71A>G) n.452-71A>G c.244-71A>G (n.244-71A>G) n.666-71A>G c.193-71A>G (n.193-71A>G) c.3193-71A>G (n.3193-71A>G) c.2929-71A>G (n.2929-71A>G) n.4970-71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289531A>T | CA2615851111 | ATM | c.4237-71A>T (n.4237-71A>T) c.*3708-71A>T (n.*3708-71A>T) n.1500-71A>T n.4387-71A>T c.4072-71A>T (n.4072-71A>T) n.452-71A>T c.244-71A>T (n.244-71A>T) n.666-71A>T c.193-71A>T (n.193-71A>T) c.3193-71A>T (n.3193-71A>T) c.2929-71A>T (n.2929-71A>T) n.4970-71A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289532A>G | CA2615851115 | ATM | c.4237-70A>G (n.4237-70A>G) c.*3708-70A>G (n.*3708-70A>G) n.1500-70A>G n.4387-70A>G c.4072-70A>G (n.4072-70A>G) n.452-70A>G c.244-70A>G (n.244-70A>G) n.666-70A>G c.193-70A>G (n.193-70A>G) c.3193-70A>G (n.3193-70A>G) c.2929-70A>G (n.2929-70A>G) n.4970-70A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289533T>A | CA2725182444 | ATM | c.4237-69T>A (n.4237-69T>A) c.*3708-69T>A (n.*3708-69T>A) n.1500-69T>A n.4387-69T>A c.4072-69T>A (n.4072-69T>A) n.452-69T>A c.244-69T>A (n.244-69T>A) n.666-69T>A c.193-69T>A (n.193-69T>A) c.3193-69T>A (n.3193-69T>A) c.2929-69T>A (n.2929-69T>A) n.4970-69T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289533T>C | CA2615851117 | ATM | c.4237-69T>C (n.4237-69T>C) c.*3708-69T>C (n.*3708-69T>C) n.1500-69T>C n.4387-69T>C c.4072-69T>C (n.4072-69T>C) n.452-69T>C c.244-69T>C (n.244-69T>C) n.666-69T>C c.193-69T>C (n.193-69T>C) c.3193-69T>C (n.3193-69T>C) c.2929-69T>C (n.2929-69T>C) n.4970-69T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289534A= | CA1998784680 | ATM | c.4237-68A= (n.4237-68A=) c.*3708-68A= (n.*3708-68A=) n.1500-68A= n.4387-68A= c.4072-68A= (n.4072-68A=) n.452-68A= c.244-68A= (n.244-68A=) n.666-68A= c.193-68A= (n.193-68A=) c.3193-68A= (n.3193-68A=) c.2929-68A= (n.2929-68A=) n.4970-68A= | |
| 11 | g.108289534A>G | CA2615851120 | ATM | c.4237-68A>G (n.4237-68A>G) c.*3708-68A>G (n.*3708-68A>G) n.1500-68A>G n.4387-68A>G c.4072-68A>G (n.4072-68A>G) n.452-68A>G c.244-68A>G (n.244-68A>G) n.666-68A>G c.193-68A>G (n.193-68A>G) c.3193-68A>G (n.3193-68A>G) c.2929-68A>G (n.2929-68A>G) n.4970-68A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289534A>T | CA1998784681 | ATM | c.4237-68A>T (n.4237-68A>T) c.*3708-68A>T (n.*3708-68A>T) n.1500-68A>T n.4387-68A>T c.4072-68A>T (n.4072-68A>T) n.452-68A>T c.244-68A>T (n.244-68A>T) n.666-68A>T c.193-68A>T (n.193-68A>T) c.3193-68A>T (n.3193-68A>T) c.2929-68A>T (n.2929-68A>T) n.4970-68A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289535T>C | CA2574726446 | ATM | c.4237-67T>C (n.4237-67T>C) c.*3708-67T>C (n.*3708-67T>C) n.1500-67T>C n.4387-67T>C c.4072-67T>C (n.4072-67T>C) n.452-67T>C c.244-67T>C (n.244-67T>C) n.666-67T>C c.193-67T>C (n.193-67T>C) c.3193-67T>C (n.3193-67T>C) c.2929-67T>C (n.2929-67T>C) n.4970-67T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289536A>G | CA2615851125 | ATM | c.4237-66A>G (n.4237-66A>G) c.*3708-66A>G (n.*3708-66A>G) n.1500-66A>G n.4387-66A>G c.4072-66A>G (n.4072-66A>G) n.452-66A>G c.244-66A>G (n.244-66A>G) n.666-66A>G c.193-66A>G (n.193-66A>G) c.3193-66A>G (n.3193-66A>G) c.2929-66A>G (n.2929-66A>G) n.4970-66A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289537A>T | CA2725182590 | ATM | c.4237-65A>T (n.4237-65A>T) c.*3708-65A>T (n.*3708-65A>T) n.1500-65A>T n.4387-65A>T c.4072-65A>T (n.4072-65A>T) n.452-65A>T c.244-65A>T (n.244-65A>T) n.666-65A>T c.193-65A>T (n.193-65A>T) c.3193-65A>T (n.3193-65A>T) c.2929-65A>T (n.2929-65A>T) n.4970-65A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289538A>G | CA2615851126 | ATM | c.4237-64A>G (n.4237-64A>G) c.*3708-64A>G (n.*3708-64A>G) n.1500-64A>G n.4387-64A>G c.4072-64A>G (n.4072-64A>G) n.452-64A>G c.244-64A>G (n.244-64A>G) n.666-64A>G c.193-64A>G (n.193-64A>G) c.3193-64A>G (n.3193-64A>G) c.2929-64A>G (n.2929-64A>G) n.4970-64A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289538_108289540delinsAGT | CA1998784682 | ATM | c.4237-64_4237-62delinsAGT (n.4237-64_4237-62delinsAGT) c.*3708-64_*3708-62delinsAGT (n.*3708-64_*3708-62delinsAGT) n.1500-64_1500-62delinsAGT n.4387-64_4387-62delinsAGT c.4072-64_4072-62delinsAGT (n.4072-64_4072-62delinsAGT) n.452-64_452-62delinsAGT c.244-64_244-62delinsAGT (n.244-64_244-62delinsAGT) n.666-64_666-62delinsAGT c.193-64_193-62delinsAGT (n.193-64_193-62delinsAGT) c.3193-64_3193-62delinsAGT (n.3193-64_3193-62delinsAGT) c.2929-64_2929-62delinsAGT (n.2929-64_2929-62delinsAGT) n.4970-64_4970-62delinsAGT | |
| 11 | g.108289539G>A | CA2725182653 | ATM | c.4237-63G>A (n.4237-63G>A) c.*3708-63G>A (n.*3708-63G>A) n.1500-63G>A n.4387-63G>A c.4072-63G>A (n.4072-63G>A) n.452-63G>A c.244-63G>A (n.244-63G>A) n.666-63G>A c.193-63G>A (n.193-63G>A) c.3193-63G>A (n.3193-63G>A) c.2929-63G>A (n.2929-63G>A) n.4970-63G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289539G>C | CA2615851130 | ATM | c.4237-63G>C (n.4237-63G>C) c.*3708-63G>C (n.*3708-63G>C) n.1500-63G>C n.4387-63G>C c.4072-63G>C (n.4072-63G>C) n.452-63G>C c.244-63G>C (n.244-63G>C) n.666-63G>C c.193-63G>C (n.193-63G>C) c.3193-63G>C (n.3193-63G>C) c.2929-63G>C (n.2929-63G>C) n.4970-63G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289539G>T | CA2615851129 | ATM | c.4237-63G>T (n.4237-63G>T) c.*3708-63G>T (n.*3708-63G>T) n.1500-63G>T n.4387-63G>T c.4072-63G>T (n.4072-63G>T) n.452-63G>T c.244-63G>T (n.244-63G>T) n.666-63G>T c.193-63G>T (n.193-63G>T) c.3193-63G>T (n.3193-63G>T) c.2929-63G>T (n.2929-63G>T) n.4970-63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289541_108289542del | CA671369079 | ATM | c.4237-61_4237-60del (n.4237-61_4237-60del) c.*3708-61_*3708-60del (n.*3708-61_*3708-60del) n.1500-61_1500-60del n.4387-61_4387-60del c.4072-61_4072-60del (n.4072-61_4072-60del) n.452-61_452-60del c.244-61_244-60del (n.244-61_244-60del) n.666-61_666-60del c.193-61_193-60del (n.193-61_193-60del) c.3193-61_3193-60del (n.3193-61_3193-60del) c.2929-61_2929-60del (n.2929-61_2929-60del) n.4970-61_4970-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289540T>A | CA2725182656 | ATM | c.4237-62T>A (n.4237-62T>A) c.*3708-62T>A (n.*3708-62T>A) n.1500-62T>A n.4387-62T>A c.4072-62T>A (n.4072-62T>A) n.452-62T>A c.244-62T>A (n.244-62T>A) n.666-62T>A c.193-62T>A (n.193-62T>A) c.3193-62T>A (n.3193-62T>A) c.2929-62T>A (n.2929-62T>A) n.4970-62T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289540T>C | CA2574726447 | ATM | c.4237-62T>C (n.4237-62T>C) c.*3708-62T>C (n.*3708-62T>C) n.1500-62T>C n.4387-62T>C c.4072-62T>C (n.4072-62T>C) n.452-62T>C c.244-62T>C (n.244-62T>C) n.666-62T>C c.193-62T>C (n.193-62T>C) c.3193-62T>C (n.3193-62T>C) c.2929-62T>C (n.2929-62T>C) n.4970-62T>C | |
| 11 | g.108289541G>A | CA2725182858 | ATM | c.4237-61G>A (n.4237-61G>A) c.*3708-61G>A (n.*3708-61G>A) n.1500-61G>A n.4387-61G>A c.4072-61G>A (n.4072-61G>A) n.452-61G>A c.244-61G>A (n.244-61G>A) n.666-61G>A c.193-61G>A (n.193-61G>A) c.3193-61G>A (n.3193-61G>A) c.2929-61G>A (n.2929-61G>A) n.4970-61G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289541G>T | CA2725182798 | ATM | c.4237-61G>T (n.4237-61G>T) c.*3708-61G>T (n.*3708-61G>T) n.1500-61G>T n.4387-61G>T c.4072-61G>T (n.4072-61G>T) n.452-61G>T c.244-61G>T (n.244-61G>T) n.666-61G>T c.193-61G>T (n.193-61G>T) c.3193-61G>T (n.3193-61G>T) c.2929-61G>T (n.2929-61G>T) n.4970-61G>T | dbSNP |
| 11 | g.108289542T>A | CA2725182929 | ATM | c.4237-60T>A (n.4237-60T>A) c.*3708-60T>A (n.*3708-60T>A) n.1500-60T>A n.4387-60T>A c.4072-60T>A (n.4072-60T>A) n.452-60T>A c.244-60T>A (n.244-60T>A) n.666-60T>A c.193-60T>A (n.193-60T>A) c.3193-60T>A (n.3193-60T>A) c.2929-60T>A (n.2929-60T>A) n.4970-60T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289542T>C | CA2615851131 | ATM | c.4237-60T>C (n.4237-60T>C) c.*3708-60T>C (n.*3708-60T>C) n.1500-60T>C n.4387-60T>C c.4072-60T>C (n.4072-60T>C) n.452-60T>C c.244-60T>C (n.244-60T>C) n.666-60T>C c.193-60T>C (n.193-60T>C) c.3193-60T>C (n.3193-60T>C) c.2929-60T>C (n.2929-60T>C) n.4970-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289543A>G | CA2615851133 | ATM | c.4237-59A>G (n.4237-59A>G) c.*3708-59A>G (n.*3708-59A>G) n.1500-59A>G n.4387-59A>G c.4072-59A>G (n.4072-59A>G) n.452-59A>G c.244-59A>G (n.244-59A>G) n.666-59A>G c.193-59A>G (n.193-59A>G) c.3193-59A>G (n.3193-59A>G) c.2929-59A>G (n.2929-59A>G) n.4970-59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289544T>C | CA2574726448 | ATM | c.4237-58T>C (n.4237-58T>C) c.*3708-58T>C (n.*3708-58T>C) n.1500-58T>C n.4387-58T>C c.4072-58T>C (n.4072-58T>C) n.452-58T>C c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.666-58T>C c.193-58T>C (n.193-58T>C) c.3193-58T>C (n.3193-58T>C) c.2929-58T>C (n.2929-58T>C) n.4970-58T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289545T>A | CA2574726449 | ATM | c.4237-57T>A (n.4237-57T>A) c.*3708-57T>A (n.*3708-57T>A) n.1500-57T>A n.4387-57T>A c.4072-57T>A (n.4072-57T>A) n.452-57T>A c.244-57T>A (n.244-57T>A) n.666-57T>A c.193-57T>A (n.193-57T>A) c.3193-57T>A (n.3193-57T>A) c.2929-57T>A (n.2929-57T>A) n.4970-57T>A | |
| 11 | g.108289547A>G | CA2615851135 | ATM | c.4237-55A>G (n.4237-55A>G) c.*3708-55A>G (n.*3708-55A>G) n.1500-55A>G n.4387-55A>G c.4072-55A>G (n.4072-55A>G) n.452-55A>G c.244-55A>G (n.244-55A>G) n.666-55A>G c.193-55A>G (n.193-55A>G) c.3193-55A>G (n.3193-55A>G) c.2929-55A>G (n.2929-55A>G) n.4970-55A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289547A>T | CA2615851136 | ATM | c.4237-55A>T (n.4237-55A>T) c.*3708-55A>T (n.*3708-55A>T) n.1500-55A>T n.4387-55A>T c.4072-55A>T (n.4072-55A>T) n.452-55A>T c.244-55A>T (n.244-55A>T) n.666-55A>T c.193-55A>T (n.193-55A>T) c.3193-55A>T (n.3193-55A>T) c.2929-55A>T (n.2929-55A>T) n.4970-55A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289548T>C | CA228375086 | ATM | c.4237-54T>C (n.4237-54T>C) c.*3708-54T>C (n.*3708-54T>C) n.1500-54T>C n.4387-54T>C c.4072-54T>C (n.4072-54T>C) n.452-54T>C c.244-54T>C (n.244-54T>C) n.666-54T>C c.193-54T>C (n.193-54T>C) c.3193-54T>C (n.3193-54T>C) c.2929-54T>C (n.2929-54T>C) n.4970-54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289548T= | CA1998784685 | ATM | c.4237-54T= (n.4237-54T=) c.*3708-54T= (n.*3708-54T=) n.1500-54T= n.4387-54T= c.4072-54T= (n.4072-54T=) n.452-54T= c.244-54T= (n.244-54T=) n.666-54T= c.193-54T= (n.193-54T=) c.3193-54T= (n.3193-54T=) c.2929-54T= (n.2929-54T=) n.4970-54T= | |
| 11 | g.108289550G>A | CA2615851138 | ATM | c.4237-52G>A (n.4237-52G>A) c.*3708-52G>A (n.*3708-52G>A) n.1500-52G>A n.4387-52G>A c.4072-52G>A (n.4072-52G>A) n.452-52G>A c.244-52G>A (n.244-52G>A) n.666-52G>A c.193-52G>A (n.193-52G>A) c.3193-52G>A (n.3193-52G>A) c.2929-52G>A (n.2929-52G>A) n.4970-52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289550G>C | CA2725182941 | ATM | c.4237-52G>C (n.4237-52G>C) c.*3708-52G>C (n.*3708-52G>C) n.1500-52G>C n.4387-52G>C c.4072-52G>C (n.4072-52G>C) n.452-52G>C c.244-52G>C (n.244-52G>C) n.666-52G>C c.193-52G>C (n.193-52G>C) c.3193-52G>C (n.3193-52G>C) c.2929-52G>C (n.2929-52G>C) n.4970-52G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289550G>T | CA2615851139 | ATM | c.4237-52G>T (n.4237-52G>T) c.*3708-52G>T (n.*3708-52G>T) n.1500-52G>T n.4387-52G>T c.4072-52G>T (n.4072-52G>T) n.452-52G>T c.244-52G>T (n.244-52G>T) n.666-52G>T c.193-52G>T (n.193-52G>T) c.3193-52G>T (n.3193-52G>T) c.2929-52G>T (n.2929-52G>T) n.4970-52G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289551T>A | CA2725182968 | ATM | c.4237-51T>A (n.4237-51T>A) c.*3708-51T>A (n.*3708-51T>A) n.1500-51T>A n.4387-51T>A c.4072-51T>A (n.4072-51T>A) n.452-51T>A c.244-51T>A (n.244-51T>A) n.666-51T>A c.193-51T>A (n.193-51T>A) c.3193-51T>A (n.3193-51T>A) c.2929-51T>A (n.2929-51T>A) n.4970-51T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289552A= | CA1998784686 | ATM | c.4237-50A= (n.4237-50A=) c.*3708-50A= (n.*3708-50A=) n.1500-50A= n.4387-50A= c.4072-50A= (n.4072-50A=) n.452-50A= c.244-50A= (n.244-50A=) n.666-50A= c.193-50A= (n.193-50A=) c.3193-50A= (n.3193-50A=) c.2929-50A= (n.2929-50A=) n.4970-50A= | |
| 11 | g.108289552A>T | CA228375089 | ATM | c.4237-50A>T (n.4237-50A>T) c.*3708-50A>T (n.*3708-50A>T) n.1500-50A>T n.4387-50A>T c.4072-50A>T (n.4072-50A>T) n.452-50A>T c.244-50A>T (n.244-50A>T) n.666-50A>T c.193-50A>T (n.193-50A>T) c.3193-50A>T (n.3193-50A>T) c.2929-50A>T (n.2929-50A>T) n.4970-50A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289553G>C | CA2725182970 | ATM | c.4237-49G>C (n.4237-49G>C) c.*3708-49G>C (n.*3708-49G>C) n.1500-49G>C n.4387-49G>C c.4072-49G>C (n.4072-49G>C) n.452-49G>C c.244-49G>C (n.244-49G>C) n.666-49G>C c.193-49G>C (n.193-49G>C) c.3193-49G>C (n.3193-49G>C) c.2929-49G>C (n.2929-49G>C) n.4970-49G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289553G>T | CA2574726450 | ATM | c.4237-49G>T (n.4237-49G>T) c.*3708-49G>T (n.*3708-49G>T) n.1500-49G>T n.4387-49G>T c.4072-49G>T (n.4072-49G>T) n.452-49G>T c.244-49G>T (n.244-49G>T) n.666-49G>T c.193-49G>T (n.193-49G>T) c.3193-49G>T (n.3193-49G>T) c.2929-49G>T (n.2929-49G>T) n.4970-49G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289554C>A | CA2615851142 | ATM | c.4237-48C>A (n.4237-48C>A) c.*3708-48C>A (n.*3708-48C>A) n.1500-48C>A n.4387-48C>A c.4072-48C>A (n.4072-48C>A) n.452-48C>A c.244-48C>A (n.244-48C>A) n.666-48C>A c.193-48C>A (n.193-48C>A) c.3193-48C>A (n.3193-48C>A) c.2929-48C>A (n.2929-48C>A) n.4970-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289554C>G | CA2725182973 | ATM | c.4237-48C>G (n.4237-48C>G) c.*3708-48C>G (n.*3708-48C>G) n.1500-48C>G n.4387-48C>G c.4072-48C>G (n.4072-48C>G) n.452-48C>G c.244-48C>G (n.244-48C>G) n.666-48C>G c.193-48C>G (n.193-48C>G) c.3193-48C>G (n.3193-48C>G) c.2929-48C>G (n.2929-48C>G) n.4970-48C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289554C>T | CA2615851143 | ATM | c.4237-48C>T (n.4237-48C>T) c.*3708-48C>T (n.*3708-48C>T) n.1500-48C>T n.4387-48C>T c.4072-48C>T (n.4072-48C>T) n.452-48C>T c.244-48C>T (n.244-48C>T) n.666-48C>T c.193-48C>T (n.193-48C>T) c.3193-48C>T (n.3193-48C>T) c.2929-48C>T (n.2929-48C>T) n.4970-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289555C>A | CA2615851145 | ATM | c.4237-47C>A (n.4237-47C>A) c.*3708-47C>A (n.*3708-47C>A) n.1500-47C>A n.4387-47C>A c.4072-47C>A (n.4072-47C>A) n.452-47C>A c.244-47C>A (n.244-47C>A) n.666-47C>A c.193-47C>A (n.193-47C>A) c.3193-47C>A (n.3193-47C>A) c.2929-47C>A (n.2929-47C>A) n.4970-47C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289555C= | CA1998784688 | ATM | c.4237-47C= (n.4237-47C=) c.*3708-47C= (n.*3708-47C=) n.1500-47C= n.4387-47C= c.4072-47C= (n.4072-47C=) n.452-47C= c.244-47C= (n.244-47C=) n.666-47C= c.193-47C= (n.193-47C=) c.3193-47C= (n.3193-47C=) c.2929-47C= (n.2929-47C=) n.4970-47C= | |
| 11 | g.108289555C>T | CA1998784689 | ATM | c.4237-47C>T (n.4237-47C>T) c.*3708-47C>T (n.*3708-47C>T) n.1500-47C>T n.4387-47C>T c.4072-47C>T (n.4072-47C>T) n.452-47C>T c.244-47C>T (n.244-47C>T) n.666-47C>T c.193-47C>T (n.193-47C>T) c.3193-47C>T (n.3193-47C>T) c.2929-47C>T (n.2929-47C>T) n.4970-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289556G>A | CA942021579 | ATM | c.4237-46G>A (n.4237-46G>A) c.*3708-46G>A (n.*3708-46G>A) n.1500-46G>A n.4387-46G>A c.4072-46G>A (n.4072-46G>A) n.452-46G>A c.244-46G>A (n.244-46G>A) n.666-46G>A c.193-46G>A (n.193-46G>A) c.3193-46G>A (n.3193-46G>A) c.2929-46G>A (n.2929-46G>A) n.4970-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289556G>C | CA2725001024 | ATM | c.4237-46G>C (n.4237-46G>C) c.*3708-46G>C (n.*3708-46G>C) n.1500-46G>C n.4387-46G>C c.4072-46G>C (n.4072-46G>C) n.452-46G>C c.244-46G>C (n.244-46G>C) n.666-46G>C c.193-46G>C (n.193-46G>C) c.3193-46G>C (n.3193-46G>C) c.2929-46G>C (n.2929-46G>C) n.4970-46G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289556G= | CA1998784690 | ATM | c.4237-46G= (n.4237-46G=) c.*3708-46G= (n.*3708-46G=) n.1500-46G= n.4387-46G= c.4072-46G= (n.4072-46G=) n.452-46G= c.244-46G= (n.244-46G=) n.666-46G= c.193-46G= (n.193-46G=) c.3193-46G= (n.3193-46G=) c.2929-46G= (n.2929-46G=) n.4970-46G= | |
| 11 | g.108289556G>T | CA2574726451 | ATM | c.4237-46G>T (n.4237-46G>T) c.*3708-46G>T (n.*3708-46G>T) n.1500-46G>T n.4387-46G>T c.4072-46G>T (n.4072-46G>T) n.452-46G>T c.244-46G>T (n.244-46G>T) n.666-46G>T c.193-46G>T (n.193-46G>T) c.3193-46G>T (n.3193-46G>T) c.2929-46G>T (n.2929-46G>T) n.4970-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289558G>A | CA2725182977 | ATM | c.4237-44G>A (n.4237-44G>A) c.*3708-44G>A (n.*3708-44G>A) n.1500-44G>A n.4387-44G>A c.4072-44G>A (n.4072-44G>A) n.452-44G>A c.244-44G>A (n.244-44G>A) n.666-44G>A c.193-44G>A (n.193-44G>A) c.3193-44G>A (n.3193-44G>A) c.2929-44G>A (n.2929-44G>A) n.4970-44G>A | dbSNP |
| 11 | g.108289558G>C | CA2725183189 | ATM | c.4237-44G>C (n.4237-44G>C) c.*3708-44G>C (n.*3708-44G>C) n.1500-44G>C n.4387-44G>C c.4072-44G>C (n.4072-44G>C) n.452-44G>C c.244-44G>C (n.244-44G>C) n.666-44G>C c.193-44G>C (n.193-44G>C) c.3193-44G>C (n.3193-44G>C) c.2929-44G>C (n.2929-44G>C) n.4970-44G>C | dbSNP |
| 11 | g.108289559T>A | CA2724969583 | ATM | c.4237-43T>A (n.4237-43T>A) c.*3708-43T>A (n.*3708-43T>A) n.1500-43T>A n.4387-43T>A c.4072-43T>A (n.4072-43T>A) n.452-43T>A c.244-43T>A (n.244-43T>A) n.666-43T>A c.193-43T>A (n.193-43T>A) c.3193-43T>A (n.3193-43T>A) c.2929-43T>A (n.2929-43T>A) n.4970-43T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289559T>G | CA602132723 | ATM | c.4237-43T>G (n.4237-43T>G) c.*3708-43T>G (n.*3708-43T>G) n.1500-43T>G n.4387-43T>G c.4072-43T>G (n.4072-43T>G) n.452-43T>G c.244-43T>G (n.244-43T>G) n.666-43T>G c.193-43T>G (n.193-43T>G) c.3193-43T>G (n.3193-43T>G) c.2929-43T>G (n.2929-43T>G) n.4970-43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289559T= | CA1998784693 | ATM | c.4237-43T= (n.4237-43T=) c.*3708-43T= (n.*3708-43T=) n.1500-43T= n.4387-43T= c.4072-43T= (n.4072-43T=) n.452-43T= c.244-43T= (n.244-43T=) n.666-43T= c.193-43T= (n.193-43T=) c.3193-43T= (n.3193-43T=) c.2929-43T= (n.2929-43T=) n.4970-43T= | |
| 11 | g.108289560A= | CA1998784695 | ATM | c.4237-42A= (n.4237-42A=) c.*3708-42A= (n.*3708-42A=) n.1500-42A= n.4387-42A= c.4072-42A= (n.4072-42A=) n.452-42A= c.244-42A= (n.244-42A=) n.666-42A= c.193-42A= (n.193-42A=) c.3193-42A= (n.3193-42A=) c.2929-42A= (n.2929-42A=) n.4970-42A= | |
| 11 | g.108289560A>G | CA602132724 | ATM | c.4237-42A>G (n.4237-42A>G) c.*3708-42A>G (n.*3708-42A>G) n.1500-42A>G n.4387-42A>G c.4072-42A>G (n.4072-42A>G) n.452-42A>G c.244-42A>G (n.244-42A>G) n.666-42A>G c.193-42A>G (n.193-42A>G) c.3193-42A>G (n.3193-42A>G) c.2929-42A>G (n.2929-42A>G) n.4970-42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289560A>T | CA2724972950 | ATM | c.4237-42A>T (n.4237-42A>T) c.*3708-42A>T (n.*3708-42A>T) n.1500-42A>T n.4387-42A>T c.4072-42A>T (n.4072-42A>T) n.452-42A>T c.244-42A>T (n.244-42A>T) n.666-42A>T c.193-42A>T (n.193-42A>T) c.3193-42A>T (n.3193-42A>T) c.2929-42A>T (n.2929-42A>T) n.4970-42A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289561T>C | CA602132725 | ATM | c.4237-41T>C (n.4237-41T>C) c.*3708-41T>C (n.*3708-41T>C) n.1500-41T>C n.4387-41T>C c.4072-41T>C (n.4072-41T>C) n.452-41T>C c.244-41T>C (n.244-41T>C) n.666-41T>C c.193-41T>C (n.193-41T>C) c.3193-41T>C (n.3193-41T>C) c.2929-41T>C (n.2929-41T>C) n.4970-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289561T>G | CA1998784700 | ATM | c.4237-41T>G (n.4237-41T>G) c.*3708-41T>G (n.*3708-41T>G) n.1500-41T>G n.4387-41T>G c.4072-41T>G (n.4072-41T>G) n.452-41T>G c.244-41T>G (n.244-41T>G) n.666-41T>G c.193-41T>G (n.193-41T>G) c.3193-41T>G (n.3193-41T>G) c.2929-41T>G (n.2929-41T>G) n.4970-41T>G | dbSNP |
| 11 | g.108289561T= | CA1998784699 | ATM | c.4237-41T= (n.4237-41T=) c.*3708-41T= (n.*3708-41T=) n.1500-41T= n.4387-41T= c.4072-41T= (n.4072-41T=) n.452-41T= c.244-41T= (n.244-41T=) n.666-41T= c.193-41T= (n.193-41T=) c.3193-41T= (n.3193-41T=) c.2929-41T= (n.2929-41T=) n.4970-41T= | |
| 11 | g.108289562C>G | CA2725183201 | ATM | c.4237-40C>G (n.4237-40C>G) c.*3708-40C>G (n.*3708-40C>G) n.1500-40C>G n.4387-40C>G c.4072-40C>G (n.4072-40C>G) n.452-40C>G c.244-40C>G (n.244-40C>G) n.666-40C>G c.193-40C>G (n.193-40C>G) c.3193-40C>G (n.3193-40C>G) c.2929-40C>G (n.2929-40C>G) n.4970-40C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289562C>T | CA2725183192 | ATM | c.4237-40C>T (n.4237-40C>T) c.*3708-40C>T (n.*3708-40C>T) n.1500-40C>T n.4387-40C>T c.4072-40C>T (n.4072-40C>T) n.452-40C>T c.244-40C>T (n.244-40C>T) n.666-40C>T c.193-40C>T (n.193-40C>T) c.3193-40C>T (n.3193-40C>T) c.2929-40C>T (n.2929-40C>T) n.4970-40C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289563T= | CA1998784701 | ATM | c.4237-39T= (n.4237-39T=) c.*3708-39T= (n.*3708-39T=) n.1500-39T= n.4387-39T= c.4072-39T= (n.4072-39T=) n.452-39T= c.244-39T= (n.244-39T=) n.666-39T= c.193-39T= (n.193-39T=) c.3193-39T= (n.3193-39T=) c.2929-39T= (n.2929-39T=) n.4970-39T= | |
| 11 | g.108289566_108289569del | CA2615851158 | ATM | c.4237-36_4237-33del (n.4237-36_4237-33del) c.*3708-36_*3708-33del (n.*3708-36_*3708-33del) n.1500-36_1500-33del n.4387-36_4387-33del c.4072-36_4072-33del (n.4072-36_4072-33del) n.452-36_452-33del c.244-36_244-33del (n.244-36_244-33del) n.666-36_666-33del c.193-36_193-33del (n.193-36_193-33del) c.3193-36_3193-33del (n.3193-36_3193-33del) c.2929-36_2929-33del (n.2929-36_2929-33del) n.4970-36_4970-33del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289564A>T | CA2574726452 | ATM | c.4237-38A>T (n.4237-38A>T) c.*3708-38A>T (n.*3708-38A>T) n.1500-38A>T n.4387-38A>T c.4072-38A>T (n.4072-38A>T) n.452-38A>T c.244-38A>T (n.244-38A>T) n.666-38A>T c.193-38A>T (n.193-38A>T) c.3193-38A>T (n.3193-38A>T) c.2929-38A>T (n.2929-38A>T) n.4970-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289565dup | CA602132726 | ATM | c.4237-37dup (n.4237-37dup) c.*3708-37dup (n.*3708-37dup) n.1500-37dup n.4387-37dup c.4072-37dup (n.4072-37dup) n.452-37dup c.244-37dup (n.244-37dup) n.666-37dup c.193-37dup (n.193-37dup) c.3193-37dup (n.3193-37dup) c.2929-37dup (n.2929-37dup) n.4970-37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289565del | CA2724958789 | ATM | c.4237-37del (n.4237-37del) c.*3708-37del (n.*3708-37del) n.1500-37del n.4387-37del c.4072-37del (n.4072-37del) n.452-37del c.244-37del (n.244-37del) n.666-37del c.193-37del (n.193-37del) c.3193-37del (n.3193-37del) c.2929-37del (n.2929-37del) n.4970-37del | dbSNP |
| 11 | g.108289566T>A | CA2725183257 | ATM | c.4237-36T>A (n.4237-36T>A) c.*3708-36T>A (n.*3708-36T>A) n.1500-36T>A n.4387-36T>A c.4072-36T>A (n.4072-36T>A) n.452-36T>A c.244-36T>A (n.244-36T>A) n.666-36T>A c.193-36T>A (n.193-36T>A) c.3193-36T>A (n.3193-36T>A) c.2929-36T>A (n.2929-36T>A) n.4970-36T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289567del | CA2725183230 | ATM | c.4237-35del (n.4237-35del) c.*3708-35del (n.*3708-35del) n.1500-35del n.4387-35del c.4072-35del (n.4072-35del) n.452-35del c.244-35del (n.244-35del) n.666-35del c.193-35del (n.193-35del) c.3193-35del (n.3193-35del) c.2929-35del (n.2929-35del) n.4970-35del | dbSNP |
| 11 | g.108289567T>C | CA2725183260 | ATM | c.4237-35T>C (n.4237-35T>C) c.*3708-35T>C (n.*3708-35T>C) n.1500-35T>C n.4387-35T>C c.4072-35T>C (n.4072-35T>C) n.452-35T>C c.244-35T>C (n.244-35T>C) n.666-35T>C c.193-35T>C (n.193-35T>C) c.3193-35T>C (n.3193-35T>C) c.2929-35T>C (n.2929-35T>C) n.4970-35T>C | dbSNP |
| 11 | g.108289568A= | CA1998784702 | ATM | c.4237-34A= (n.4237-34A=) c.*3708-34A= (n.*3708-34A=) n.1500-34A= n.4387-34A= c.4072-34A= (n.4072-34A=) n.452-34A= c.244-34A= (n.244-34A=) n.666-34A= c.193-34A= (n.193-34A=) c.3193-34A= (n.3193-34A=) c.2929-34A= (n.2929-34A=) n.4970-34A= | |
| 11 | g.108289568A>T | CA228375093 | ATM | c.4237-34A>T (n.4237-34A>T) c.*3708-34A>T (n.*3708-34A>T) n.1500-34A>T n.4387-34A>T c.4072-34A>T (n.4072-34A>T) n.452-34A>T c.244-34A>T (n.244-34A>T) n.666-34A>T c.193-34A>T (n.193-34A>T) c.3193-34A>T (n.3193-34A>T) c.2929-34A>T (n.2929-34A>T) n.4970-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289569A>T | CA2574726453 | ATM | c.4237-33A>T (n.4237-33A>T) c.*3708-33A>T (n.*3708-33A>T) n.1500-33A>T n.4387-33A>T c.4072-33A>T (n.4072-33A>T) n.452-33A>T c.244-33A>T (n.244-33A>T) n.666-33A>T c.193-33A>T (n.193-33A>T) c.3193-33A>T (n.3193-33A>T) c.2929-33A>T (n.2929-33A>T) n.4970-33A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289570A>G | CA2615851164 | ATM | c.4237-32A>G (n.4237-32A>G) c.*3708-32A>G (n.*3708-32A>G) n.1500-32A>G n.4387-32A>G c.4072-32A>G (n.4072-32A>G) n.452-32A>G c.244-32A>G (n.244-32A>G) n.666-32A>G c.193-32A>G (n.193-32A>G) c.3193-32A>G (n.3193-32A>G) c.2929-32A>G (n.2929-32A>G) n.4970-32A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108289570A>T | CA2725183395 | ATM | c.4237-32A>T (n.4237-32A>T) c.*3708-32A>T (n.*3708-32A>T) n.1500-32A>T n.4387-32A>T c.4072-32A>T (n.4072-32A>T) n.452-32A>T c.244-32A>T (n.244-32A>T) n.666-32A>T c.193-32A>T (n.193-32A>T) c.3193-32A>T (n.3193-32A>T) c.2929-32A>T (n.2929-32A>T) n.4970-32A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289571C>A | CA2615851167 | ATM | c.4237-31C>A (n.4237-31C>A) c.*3708-31C>A (n.*3708-31C>A) n.1500-31C>A n.4387-31C>A c.4072-31C>A (n.4072-31C>A) n.452-31C>A c.244-31C>A (n.244-31C>A) n.666-31C>A c.193-31C>A (n.193-31C>A) c.3193-31C>A (n.3193-31C>A) c.2929-31C>A (n.2929-31C>A) n.4970-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289571C= | CA1998784706 | ATM | c.4237-31C= (n.4237-31C=) c.*3708-31C= (n.*3708-31C=) n.1500-31C= n.4387-31C= c.4072-31C= (n.4072-31C=) n.452-31C= c.244-31C= (n.244-31C=) n.666-31C= c.193-31C= (n.193-31C=) c.3193-31C= (n.3193-31C=) c.2929-31C= (n.2929-31C=) n.4970-31C= | |
| 11 | g.108289571C>G | CA1998784707 | ATM | c.4237-31C>G (n.4237-31C>G) c.*3708-31C>G (n.*3708-31C>G) n.1500-31C>G n.4387-31C>G c.4072-31C>G (n.4072-31C>G) n.452-31C>G c.244-31C>G (n.244-31C>G) n.666-31C>G c.193-31C>G (n.193-31C>G) c.3193-31C>G (n.3193-31C>G) c.2929-31C>G (n.2929-31C>G) n.4970-31C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289571C>T | CA6265424 | ATM | c.4237-31C>T (n.4237-31C>T) c.*3708-31C>T (n.*3708-31C>T) n.1500-31C>T n.4387-31C>T c.4072-31C>T (n.4072-31C>T) n.452-31C>T c.244-31C>T (n.244-31C>T) n.666-31C>T c.193-31C>T (n.193-31C>T) c.3193-31C>T (n.3193-31C>T) c.2929-31C>T (n.2929-31C>T) n.4970-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289572A>T | CA2725183397 | ATM | c.4237-30A>T (n.4237-30A>T) c.*3708-30A>T (n.*3708-30A>T) n.1500-30A>T n.4387-30A>T c.4072-30A>T (n.4072-30A>T) n.452-30A>T c.244-30A>T (n.244-30A>T) n.666-30A>T c.193-30A>T (n.193-30A>T) c.3193-30A>T (n.3193-30A>T) c.2929-30A>T (n.2929-30A>T) n.4970-30A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289573A= | CA1998784711 | ATM | c.4237-29A= (n.4237-29A=) c.*3708-29A= (n.*3708-29A=) n.1500-29A= n.4387-29A= c.4072-29A= (n.4072-29A=) n.452-29A= c.244-29A= (n.244-29A=) n.666-29A= c.193-29A= (n.193-29A=) c.3193-29A= (n.3193-29A=) c.2929-29A= (n.2929-29A=) n.4970-29A= | |
| 11 | g.108289573A>G | CA602132727 | ATM | c.4237-29A>G (n.4237-29A>G) c.*3708-29A>G (n.*3708-29A>G) n.1500-29A>G n.4387-29A>G c.4072-29A>G (n.4072-29A>G) n.452-29A>G c.244-29A>G (n.244-29A>G) n.666-29A>G c.193-29A>G (n.193-29A>G) c.3193-29A>G (n.3193-29A>G) c.2929-29A>G (n.2929-29A>G) n.4970-29A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289575T>A | CA2725001025 | ATM | c.4237-27T>A (n.4237-27T>A) c.*3708-27T>A (n.*3708-27T>A) n.1500-27T>A n.4387-27T>A c.4072-27T>A (n.4072-27T>A) n.452-27T>A c.244-27T>A (n.244-27T>A) n.666-27T>A c.193-27T>A (n.193-27T>A) c.3193-27T>A (n.3193-27T>A) c.2929-27T>A (n.2929-27T>A) n.4970-27T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289575T>G | CA1998784715 | ATM | c.4237-27T>G (n.4237-27T>G) c.*3708-27T>G (n.*3708-27T>G) n.1500-27T>G n.4387-27T>G c.4072-27T>G (n.4072-27T>G) n.452-27T>G c.244-27T>G (n.244-27T>G) n.666-27T>G c.193-27T>G (n.193-27T>G) c.3193-27T>G (n.3193-27T>G) c.2929-27T>G (n.2929-27T>G) n.4970-27T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289575T= | CA1998784713 | ATM | c.4237-27T= (n.4237-27T=) c.*3708-27T= (n.*3708-27T=) n.1500-27T= n.4387-27T= c.4072-27T= (n.4072-27T=) n.452-27T= c.244-27T= (n.244-27T=) n.666-27T= c.193-27T= (n.193-27T=) c.3193-27T= (n.3193-27T=) c.2929-27T= (n.2929-27T=) n.4970-27T= | |
| 11 | g.108289579del | CA2574726454 | ATM | c.4237-23del (n.4237-23del) c.*3708-23del (n.*3708-23del) n.1500-23del n.4387-23del c.4072-23del (n.4072-23del) n.452-23del c.244-23del (n.244-23del) n.666-23del c.193-23del (n.193-23del) c.3193-23del (n.3193-23del) c.2929-23del (n.2929-23del) n.4970-23del | |
| 11 | g.108289576T>A | CA2724949882 | ATM | c.4237-26T>A (n.4237-26T>A) c.*3708-26T>A (n.*3708-26T>A) n.1500-26T>A n.4387-26T>A c.4072-26T>A (n.4072-26T>A) n.452-26T>A c.244-26T>A (n.244-26T>A) n.666-26T>A c.193-26T>A (n.193-26T>A) c.3193-26T>A (n.3193-26T>A) c.2929-26T>A (n.2929-26T>A) n.4970-26T>A | dbSNP |
| 11 | g.108289576T>G | CA228375107 | ATM | c.4237-26T>G (n.4237-26T>G) c.*3708-26T>G (n.*3708-26T>G) n.1500-26T>G n.4387-26T>G c.4072-26T>G (n.4072-26T>G) n.452-26T>G c.244-26T>G (n.244-26T>G) n.666-26T>G c.193-26T>G (n.193-26T>G) c.3193-26T>G (n.3193-26T>G) c.2929-26T>G (n.2929-26T>G) n.4970-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289576T= | CA1998784717 | ATM | c.4237-26T= (n.4237-26T=) c.*3708-26T= (n.*3708-26T=) n.1500-26T= n.4387-26T= c.4072-26T= (n.4072-26T=) n.452-26T= c.244-26T= (n.244-26T=) n.666-26T= c.193-26T= (n.193-26T=) c.3193-26T= (n.3193-26T=) c.2929-26T= (n.2929-26T=) n.4970-26T= | |
| 11 | g.108289577T>G | CA2725183502 | ATM | c.4237-25T>G (n.4237-25T>G) c.*3708-25T>G (n.*3708-25T>G) n.1500-25T>G n.4387-25T>G c.4072-25T>G (n.4072-25T>G) n.452-25T>G c.244-25T>G (n.244-25T>G) n.666-25T>G c.193-25T>G (n.193-25T>G) c.3193-25T>G (n.3193-25T>G) c.2929-25T>G (n.2929-25T>G) n.4970-25T>G | dbSNP |
| 11 | g.108289580A>G | CA2725183504 | ATM | c.4237-22A>G (n.4237-22A>G) c.*3708-22A>G (n.*3708-22A>G) n.1500-22A>G n.4387-22A>G c.4072-22A>G (n.4072-22A>G) n.452-22A>G c.244-22A>G (n.244-22A>G) n.666-22A>G c.193-22A>G (n.193-22A>G) c.3193-22A>G (n.3193-22A>G) c.2929-22A>G (n.2929-22A>G) n.4970-22A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289580A>T | CA2574726455 | ATM | c.4237-22A>T (n.4237-22A>T) c.*3708-22A>T (n.*3708-22A>T) n.1500-22A>T n.4387-22A>T c.4072-22A>T (n.4072-22A>T) n.452-22A>T c.244-22A>T (n.244-22A>T) n.666-22A>T c.193-22A>T (n.193-22A>T) c.3193-22A>T (n.3193-22A>T) c.2929-22A>T (n.2929-22A>T) n.4970-22A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289581C>A | CA2725183544 | ATM | c.4237-21C>A (n.4237-21C>A) c.*3708-21C>A (n.*3708-21C>A) n.1500-21C>A n.4387-21C>A c.4072-21C>A (n.4072-21C>A) n.452-21C>A c.244-21C>A (n.244-21C>A) n.666-21C>A c.193-21C>A (n.193-21C>A) c.3193-21C>A (n.3193-21C>A) c.2929-21C>A (n.2929-21C>A) n.4970-21C>A | dbSNP |
| 11 | g.108289581C>G | CA2725183547 | ATM | c.4237-21C>G (n.4237-21C>G) c.*3708-21C>G (n.*3708-21C>G) n.1500-21C>G n.4387-21C>G c.4072-21C>G (n.4072-21C>G) n.452-21C>G c.244-21C>G (n.244-21C>G) n.666-21C>G c.193-21C>G (n.193-21C>G) c.3193-21C>G (n.3193-21C>G) c.2929-21C>G (n.2929-21C>G) n.4970-21C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289581C>T | CA2725183541 | ATM | c.4237-21C>T (n.4237-21C>T) c.*3708-21C>T (n.*3708-21C>T) n.1500-21C>T n.4387-21C>T c.4072-21C>T (n.4072-21C>T) n.452-21C>T c.244-21C>T (n.244-21C>T) n.666-21C>T c.193-21C>T (n.193-21C>T) c.3193-21C>T (n.3193-21C>T) c.2929-21C>T (n.2929-21C>T) n.4970-21C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289582T>C | CA2573146562 | ATM | c.4237-20T>C (n.4237-20T>C) c.*3708-20T>C (n.*3708-20T>C) n.1500-20T>C n.4387-20T>C c.4072-20T>C (n.4072-20T>C) n.452-20T>C c.244-20T>C (n.244-20T>C) n.666-20T>C c.193-20T>C (n.193-20T>C) c.3193-20T>C (n.3193-20T>C) c.2929-20T>C (n.2929-20T>C) n.4970-20T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108289582T>G | CA2697556372 | ATM | c.4237-20T>G (n.4237-20T>G) c.*3708-20T>G (n.*3708-20T>G) n.1500-20T>G n.4387-20T>G c.4072-20T>G (n.4072-20T>G) n.452-20T>G c.244-20T>G (n.244-20T>G) n.666-20T>G c.193-20T>G (n.193-20T>G) c.3193-20T>G (n.3193-20T>G) c.2929-20T>G (n.2929-20T>G) n.4970-20T>G | ClinVar |
| 11 | g.108289583A= | CA1998784727 | ATM | c.4237-19A= (n.4237-19A=) c.*3708-19A= (n.*3708-19A=) n.1500-19A= n.4387-19A= c.4072-19A= (n.4072-19A=) n.452-19A= c.244-19A= (n.244-19A=) n.666-19A= c.193-19A= (n.193-19A=) c.3193-19A= (n.3193-19A=) c.2929-19A= (n.2929-19A=) n.4970-19A= | |
| 11 | g.108289583A>C | CA16605787 | ATM | c.4237-19A>C (n.4237-19A>C) c.*3708-19A>C (n.*3708-19A>C) n.1500-19A>C n.4387-19A>C c.4072-19A>C (n.4072-19A>C) n.452-19A>C c.244-19A>C (n.244-19A>C) n.666-19A>C c.193-19A>C (n.193-19A>C) c.3193-19A>C (n.3193-19A>C) c.2929-19A>C (n.2929-19A>C) n.4970-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289583A>G | CA6265425 | ATM | c.4237-19A>G (n.4237-19A>G) c.*3708-19A>G (n.*3708-19A>G) n.1500-19A>G n.4387-19A>G c.4072-19A>G (n.4072-19A>G) n.452-19A>G c.244-19A>G (n.244-19A>G) n.666-19A>G c.193-19A>G (n.193-19A>G) c.3193-19A>G (n.3193-19A>G) c.2929-19A>G (n.2929-19A>G) n.4970-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289583A>T | CA2724944352 | ATM | c.4237-19A>T (n.4237-19A>T) c.*3708-19A>T (n.*3708-19A>T) n.1500-19A>T n.4387-19A>T c.4072-19A>T (n.4072-19A>T) n.452-19A>T c.244-19A>T (n.244-19A>T) n.666-19A>T c.193-19A>T (n.193-19A>T) c.3193-19A>T (n.3193-19A>T) c.2929-19A>T (n.2929-19A>T) n.4970-19A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289585del | CA2725183569 | ATM | c.4237-17del (n.4237-17del) c.*3708-17del (n.*3708-17del) n.1500-17del n.4387-17del c.4072-17del (n.4072-17del) n.452-17del c.244-17del (n.244-17del) n.666-17del c.193-17del (n.193-17del) c.3193-17del (n.3193-17del) c.2929-17del (n.2929-17del) n.4970-17del | dbSNP |
| 11 | g.108289584_108289585del | CA2580083213 | ATM | c.4237-18_4237-17del (n.4237-18_4237-17del) c.*3708-18_*3708-17del (n.*3708-18_*3708-17del) n.1500-18_1500-17del n.4387-18_4387-17del c.4072-18_4072-17del (n.4072-18_4072-17del) n.452-18_452-17del c.244-18_244-17del (n.244-18_244-17del) n.666-18_666-17del c.193-18_193-17del (n.193-18_193-17del) c.3193-18_3193-17del (n.3193-18_3193-17del) c.2929-18_2929-17del (n.2929-18_2929-17del) n.4970-18_4970-17del | ClinVar |
| 11 | g.108289584A= | CA1998784736 | ATM | c.4237-18A= (n.4237-18A=) c.*3708-18A= (n.*3708-18A=) n.1500-18A= n.4387-18A= c.4072-18A= (n.4072-18A=) n.452-18A= c.244-18A= (n.244-18A=) n.666-18A= c.193-18A= (n.193-18A=) c.3193-18A= (n.3193-18A=) c.2929-18A= (n.2929-18A=) n.4970-18A= | |
| 11 | g.108289584A>C | CA2573146564 | ATM | c.4237-18A>C (n.4237-18A>C) c.*3708-18A>C (n.*3708-18A>C) n.1500-18A>C n.4387-18A>C c.4072-18A>C (n.4072-18A>C) n.452-18A>C c.244-18A>C (n.244-18A>C) n.666-18A>C c.193-18A>C (n.193-18A>C) c.3193-18A>C (n.3193-18A>C) c.2929-18A>C (n.2929-18A>C) n.4970-18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108289584A>G | CA6265426 | ATM | c.4237-18A>G (n.4237-18A>G) c.*3708-18A>G (n.*3708-18A>G) n.1500-18A>G n.4387-18A>G c.4072-18A>G (n.4072-18A>G) n.452-18A>G c.244-18A>G (n.244-18A>G) n.666-18A>G c.193-18A>G (n.193-18A>G) c.3193-18A>G (n.3193-18A>G) c.2929-18A>G (n.2929-18A>G) n.4970-18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289584A>T | CA2724944804 | ATM | c.4237-18A>T (n.4237-18A>T) c.*3708-18A>T (n.*3708-18A>T) n.1500-18A>T n.4387-18A>T c.4072-18A>T (n.4072-18A>T) n.452-18A>T c.244-18A>T (n.244-18A>T) n.666-18A>T c.193-18A>T (n.193-18A>T) c.3193-18A>T (n.3193-18A>T) c.2929-18A>T (n.2929-18A>T) n.4970-18A>T | dbSNP |
| 11 | g.108289585A>G | CA2725183617 | ATM | c.4237-17A>G (n.4237-17A>G) c.*3708-17A>G (n.*3708-17A>G) n.1500-17A>G n.4387-17A>G c.4072-17A>G (n.4072-17A>G) n.452-17A>G c.244-17A>G (n.244-17A>G) n.666-17A>G c.193-17A>G (n.193-17A>G) c.3193-17A>G (n.3193-17A>G) c.2929-17A>G (n.2929-17A>G) n.4970-17A>G | dbSNP |
| 11 | g.108289586T>A | CA602132728 | ATM | c.4237-16T>A (n.4237-16T>A) c.*3708-16T>A (n.*3708-16T>A) n.1500-16T>A n.4387-16T>A c.4072-16T>A (n.4072-16T>A) n.452-16T>A c.244-16T>A (n.244-16T>A) n.666-16T>A c.193-16T>A (n.193-16T>A) c.3193-16T>A (n.3193-16T>A) c.2929-16T>A (n.2929-16T>A) n.4970-16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289586T>C | CA2580083214 | ATM | c.4237-16T>C (n.4237-16T>C) c.*3708-16T>C (n.*3708-16T>C) n.1500-16T>C n.4387-16T>C c.4072-16T>C (n.4072-16T>C) n.452-16T>C c.244-16T>C (n.244-16T>C) n.666-16T>C c.193-16T>C (n.193-16T>C) c.3193-16T>C (n.3193-16T>C) c.2929-16T>C (n.2929-16T>C) n.4970-16T>C | ClinVar |
| 11 | g.108289586T= | CA1998784738 | ATM | c.4237-16T= (n.4237-16T=) c.*3708-16T= (n.*3708-16T=) n.1500-16T= n.4387-16T= c.4072-16T= (n.4072-16T=) n.452-16T= c.244-16T= (n.244-16T=) n.666-16T= c.193-16T= (n.193-16T=) c.3193-16T= (n.3193-16T=) c.2929-16T= (n.2929-16T=) n.4970-16T= | |
| 11 | g.108289587C>A | CA2793549677 | ATM | c.4237-15C>A (n.4237-15C>A) c.*3708-15C>A (n.*3708-15C>A) n.1500-15C>A n.4387-15C>A c.4072-15C>A (n.4072-15C>A) n.452-15C>A c.244-15C>A (n.244-15C>A) n.666-15C>A c.193-15C>A (n.193-15C>A) c.3193-15C>A (n.3193-15C>A) c.2929-15C>A (n.2929-15C>A) n.4970-15C>A | |
| 11 | g.108289587C>G | CA2725183648 | ATM | c.4237-15C>G (n.4237-15C>G) c.*3708-15C>G (n.*3708-15C>G) n.1500-15C>G n.4387-15C>G c.4072-15C>G (n.4072-15C>G) n.452-15C>G c.244-15C>G (n.244-15C>G) n.666-15C>G c.193-15C>G (n.193-15C>G) c.3193-15C>G (n.3193-15C>G) c.2929-15C>G (n.2929-15C>G) n.4970-15C>G | dbSNP |
| 11 | g.108289587C>T | CA2725183621 | ATM | c.4237-15C>T (n.4237-15C>T) c.*3708-15C>T (n.*3708-15C>T) n.1500-15C>T n.4387-15C>T c.4072-15C>T (n.4072-15C>T) n.452-15C>T c.244-15C>T (n.244-15C>T) n.666-15C>T c.193-15C>T (n.193-15C>T) c.3193-15C>T (n.3193-15C>T) c.2929-15C>T (n.2929-15C>T) n.4970-15C>T | dbSNP |
| 11 | g.108289587_108289589delinsCTG | CA1998784742 | ATM | c.4237-15_4237-13delinsCTG (n.4237-15_4237-13delinsCTG) c.*3708-15_*3708-13delinsCTG (n.*3708-15_*3708-13delinsCTG) n.1500-15_1500-13delinsCTG n.4387-15_4387-13delinsCTG c.4072-15_4072-13delinsCTG (n.4072-15_4072-13delinsCTG) n.452-15_452-13delinsCTG c.244-15_244-13delinsCTG (n.244-15_244-13delinsCTG) n.666-15_666-13delinsCTG c.193-15_193-13delinsCTG (n.193-15_193-13delinsCTG) c.3193-15_3193-13delinsCTG (n.3193-15_3193-13delinsCTG) c.2929-15_2929-13delinsCTG (n.2929-15_2929-13delinsCTG) n.4970-15_4970-13delinsCTG |