UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108277183_108286122dup | CA2580616436 | ATM | c.3285-2308_3994-1478dup c.*2756-2308_*3465-1478dup n.3435-2308_4144-1478dup c.3120-2308_3829-1478dup c.2241-2308_2950-1478dup c.1977-2308_2686-1478dup n.4018-2308_4727-1478dup | |
| 11 | g.108283331_108289728del | CA1139662230 | ATM | c.3746+452_4363del c.*3217+452_*3834del n.3896+452_4513del c.3581+452_4198del c.2702+452_3319del c.2438+452_3055del n.4479+452_5096del | ClinVar |
| 11 | g.108284163_108284164del | CA671365631 | ATM | c.3747-64_3747-63del (n.3747-64_3747-63del) c.*3218-64_*3218-63del (n.*3218-64_*3218-63del) n.94-64_94-63del n.3897-64_3897-63del c.3582-64_3582-63del (n.3582-64_3582-63del) c.2703-64_2703-63del (n.2703-64_2703-63del) c.2439-64_2439-63del (n.2439-64_2439-63del) n.4480-64_4480-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284164T>A | CA2725187271 | ATM | c.3747-63T>A (n.3747-63T>A) c.*3218-63T>A (n.*3218-63T>A) n.94-63T>A n.3897-63T>A c.3582-63T>A (n.3582-63T>A) c.2703-63T>A (n.2703-63T>A) c.2439-63T>A (n.2439-63T>A) n.4480-63T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284164T>C | CA2574726383 | ATM | c.3747-63T>C (n.3747-63T>C) c.*3218-63T>C (n.*3218-63T>C) n.94-63T>C n.3897-63T>C c.3582-63T>C (n.3582-63T>C) c.2703-63T>C (n.2703-63T>C) c.2439-63T>C (n.2439-63T>C) n.4480-63T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284166_108284167dup | CA941943229 | ATM | c.3747-61_3747-60dup (n.3747-61_3747-60dup) c.*3218-61_*3218-60dup (n.*3218-61_*3218-60dup) n.94-61_94-60dup n.3897-61_3897-60dup c.3582-61_3582-60dup (n.3582-61_3582-60dup) c.2703-61_2703-60dup (n.2703-61_2703-60dup) c.2439-61_2439-60dup (n.2439-61_2439-60dup) n.4480-61_4480-60dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284167T>C | CA2725187359 | ATM | c.3747-60T>C (n.3747-60T>C) c.*3218-60T>C (n.*3218-60T>C) n.94-60T>C n.3897-60T>C c.3582-60T>C (n.3582-60T>C) c.2703-60T>C (n.2703-60T>C) c.2439-60T>C (n.2439-60T>C) n.4480-60T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284168A= | CA1998791713 | ATM | c.3747-59A= (n.3747-59A=) c.*3218-59A= (n.*3218-59A=) n.94-59A= n.3897-59A= c.3582-59A= (n.3582-59A=) c.2703-59A= (n.2703-59A=) c.2439-59A= (n.2439-59A=) n.4480-59A= | |
| 11 | g.108284168A>G | CA228367927 | ATM | c.3747-59A>G (n.3747-59A>G) c.*3218-59A>G (n.*3218-59A>G) n.94-59A>G n.3897-59A>G c.3582-59A>G (n.3582-59A>G) c.2703-59A>G (n.2703-59A>G) c.2439-59A>G (n.2439-59A>G) n.4480-59A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108284170A>G | CA2574726384 | ATM | c.3747-57A>G (n.3747-57A>G) c.*3218-57A>G (n.*3218-57A>G) n.94-57A>G n.3897-57A>G c.3582-57A>G (n.3582-57A>G) c.2703-57A>G (n.2703-57A>G) c.2439-57A>G (n.2439-57A>G) n.4480-57A>G | |
| 11 | g.108284173del | CA2615845399 | ATM | c.3747-54del (n.3747-54del) c.*3218-54del (n.*3218-54del) n.94-54del n.3897-54del c.3582-54del (n.3582-54del) c.2703-54del (n.2703-54del) c.2439-54del (n.2439-54del) n.4480-54del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284171A>G | CA2725187373 | ATM | c.3747-56A>G (n.3747-56A>G) c.*3218-56A>G (n.*3218-56A>G) n.94-56A>G n.3897-56A>G c.3582-56A>G (n.3582-56A>G) c.2703-56A>G (n.2703-56A>G) c.2439-56A>G (n.2439-56A>G) n.4480-56A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284172A>C | CA2574726385 | ATM | c.3747-55A>C (n.3747-55A>C) c.*3218-55A>C (n.*3218-55A>C) n.94-55A>C n.3897-55A>C c.3582-55A>C (n.3582-55A>C) c.2703-55A>C (n.2703-55A>C) c.2439-55A>C (n.2439-55A>C) n.4480-55A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284173A>T | CA2725187376 | ATM | c.3747-54A>T (n.3747-54A>T) c.*3218-54A>T (n.*3218-54A>T) n.94-54A>T n.3897-54A>T c.3582-54A>T (n.3582-54A>T) c.2703-54A>T (n.2703-54A>T) c.2439-54A>T (n.2439-54A>T) n.4480-54A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284174T>A | CA2725187378 | ATM | c.3747-53T>A (n.3747-53T>A) c.*3218-53T>A (n.*3218-53T>A) n.94-53T>A n.3897-53T>A c.3582-53T>A (n.3582-53T>A) c.2703-53T>A (n.2703-53T>A) c.2439-53T>A (n.2439-53T>A) n.4480-53T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284175T>C | CA2615845402 | ATM | c.3747-52T>C (n.3747-52T>C) c.*3218-52T>C (n.*3218-52T>C) n.94-52T>C n.3897-52T>C c.3582-52T>C (n.3582-52T>C) c.2703-52T>C (n.2703-52T>C) c.2439-52T>C (n.2439-52T>C) n.4480-52T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284176T>C | CA2725001079 | ATM | c.3747-51T>C (n.3747-51T>C) c.*3218-51T>C (n.*3218-51T>C) n.94-51T>C n.3897-51T>C c.3582-51T>C (n.3582-51T>C) c.2703-51T>C (n.2703-51T>C) c.2439-51T>C (n.2439-51T>C) n.4480-51T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284176T>G | CA1998791715 | ATM | c.3747-51T>G (n.3747-51T>G) c.*3218-51T>G (n.*3218-51T>G) n.94-51T>G n.3897-51T>G c.3582-51T>G (n.3582-51T>G) c.2703-51T>G (n.2703-51T>G) c.2439-51T>G (n.2439-51T>G) n.4480-51T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284176T= | CA1998791714 | ATM | c.3747-51T= (n.3747-51T=) c.*3218-51T= (n.*3218-51T=) n.94-51T= n.3897-51T= c.3582-51T= (n.3582-51T=) c.2703-51T= (n.2703-51T=) c.2439-51T= (n.2439-51T=) n.4480-51T= | |
| 11 | g.108284178A>C | CA2725187494 | ATM | c.3747-49A>C (n.3747-49A>C) c.*3218-49A>C (n.*3218-49A>C) n.94-49A>C n.3897-49A>C c.3582-49A>C (n.3582-49A>C) c.2703-49A>C (n.2703-49A>C) c.2439-49A>C (n.2439-49A>C) n.4480-49A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284178A>G | CA2725187484 | ATM | c.3747-49A>G (n.3747-49A>G) c.*3218-49A>G (n.*3218-49A>G) n.94-49A>G n.3897-49A>G c.3582-49A>G (n.3582-49A>G) c.2703-49A>G (n.2703-49A>G) c.2439-49A>G (n.2439-49A>G) n.4480-49A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284178A>T | CA2615845403 | ATM | c.3747-49A>T (n.3747-49A>T) c.*3218-49A>T (n.*3218-49A>T) n.94-49A>T n.3897-49A>T c.3582-49A>T (n.3582-49A>T) c.2703-49A>T (n.2703-49A>T) c.2439-49A>T (n.2439-49A>T) n.4480-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284179C>A | CA2615845406 | ATM | c.3747-48C>A (n.3747-48C>A) c.*3218-48C>A (n.*3218-48C>A) n.94-48C>A n.3897-48C>A c.3582-48C>A (n.3582-48C>A) c.2703-48C>A (n.2703-48C>A) c.2439-48C>A (n.2439-48C>A) n.4480-48C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284179C>G | CA2725187525 | ATM | c.3747-48C>G (n.3747-48C>G) c.*3218-48C>G (n.*3218-48C>G) n.94-48C>G n.3897-48C>G c.3582-48C>G (n.3582-48C>G) c.2703-48C>G (n.2703-48C>G) c.2439-48C>G (n.2439-48C>G) n.4480-48C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284179C>T | CA2615845407 | ATM | c.3747-48C>T (n.3747-48C>T) c.*3218-48C>T (n.*3218-48C>T) n.94-48C>T n.3897-48C>T c.3582-48C>T (n.3582-48C>T) c.2703-48C>T (n.2703-48C>T) c.2439-48C>T (n.2439-48C>T) n.4480-48C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284180T>C | CA602132743 | ATM | c.3747-47T>C (n.3747-47T>C) c.*3218-47T>C (n.*3218-47T>C) n.94-47T>C n.3897-47T>C c.3582-47T>C (n.3582-47T>C) c.2703-47T>C (n.2703-47T>C) c.2439-47T>C (n.2439-47T>C) n.4480-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284180T= | CA1998791716 | ATM | c.3747-47T= (n.3747-47T=) c.*3218-47T= (n.*3218-47T=) n.94-47T= n.3897-47T= c.3582-47T= (n.3582-47T=) c.2703-47T= (n.2703-47T=) c.2439-47T= (n.2439-47T=) n.4480-47T= | |
| 11 | g.108284181T>G | CA2615845411 | ATM | c.3747-46T>G (n.3747-46T>G) c.*3218-46T>G (n.*3218-46T>G) n.94-46T>G n.3897-46T>G c.3582-46T>G (n.3582-46T>G) c.2703-46T>G (n.2703-46T>G) c.2439-46T>G (n.2439-46T>G) n.4480-46T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284182G>C | CA2725187530 | ATM | c.3747-45G>C (n.3747-45G>C) c.*3218-45G>C (n.*3218-45G>C) n.94-45G>C n.3897-45G>C c.3582-45G>C (n.3582-45G>C) c.2703-45G>C (n.2703-45G>C) c.2439-45G>C (n.2439-45G>C) n.4480-45G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284182G>T | CA2725187541 | ATM | c.3747-45G>T (n.3747-45G>T) c.*3218-45G>T (n.*3218-45G>T) n.94-45G>T n.3897-45G>T c.3582-45G>T (n.3582-45G>T) c.2703-45G>T (n.2703-45G>T) c.2439-45G>T (n.2439-45G>T) n.4480-45G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284183G>A | CA602132744 | ATM | c.3747-44G>A (n.3747-44G>A) c.*3218-44G>A (n.*3218-44G>A) n.94-44G>A n.3897-44G>A c.3582-44G>A (n.3582-44G>A) c.2703-44G>A (n.2703-44G>A) c.2439-44G>A (n.2439-44G>A) n.4480-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284183G>C | CA6265343 | ATM | c.3747-44G>C (n.3747-44G>C) c.*3218-44G>C (n.*3218-44G>C) n.94-44G>C n.3897-44G>C c.3582-44G>C (n.3582-44G>C) c.2703-44G>C (n.2703-44G>C) c.2439-44G>C (n.2439-44G>C) n.4480-44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284183G= | CA1998791718 | ATM | c.3747-44G= (n.3747-44G=) c.*3218-44G= (n.*3218-44G=) n.94-44G= n.3897-44G= c.3582-44G= (n.3582-44G=) c.2703-44G= (n.2703-44G=) c.2439-44G= (n.2439-44G=) n.4480-44G= | |
| 11 | g.108284183G>T | CA2615845414 | ATM | c.3747-44G>T (n.3747-44G>T) c.*3218-44G>T (n.*3218-44G>T) n.94-44G>T n.3897-44G>T c.3582-44G>T (n.3582-44G>T) c.2703-44G>T (n.2703-44G>T) c.2439-44G>T (n.2439-44G>T) n.4480-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284184A= | CA1998791719 | ATM | c.3747-43A= (n.3747-43A=) c.*3218-43A= (n.*3218-43A=) n.94-43A= n.3897-43A= c.3582-43A= (n.3582-43A=) c.2703-43A= (n.2703-43A=) c.2439-43A= (n.2439-43A=) n.4480-43A= | |
| 11 | g.108284184A>G | CA2615845420 | ATM | c.3747-43A>G (n.3747-43A>G) c.*3218-43A>G (n.*3218-43A>G) n.94-43A>G n.3897-43A>G c.3582-43A>G (n.3582-43A>G) c.2703-43A>G (n.2703-43A>G) c.2439-43A>G (n.2439-43A>G) n.4480-43A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284184A>T | CA602132745 | ATM | c.3747-43A>T (n.3747-43A>T) c.*3218-43A>T (n.*3218-43A>T) n.94-43A>T n.3897-43A>T c.3582-43A>T (n.3582-43A>T) c.2703-43A>T (n.2703-43A>T) c.2439-43A>T (n.2439-43A>T) n.4480-43A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284187del | CA2793548869 | ATM | c.3747-40del (n.3747-40del) c.*3218-40del (n.*3218-40del) n.94-40del n.3897-40del c.3582-40del (n.3582-40del) c.2703-40del (n.2703-40del) c.2439-40del (n.2439-40del) n.4480-40del | |
| 11 | g.108284186A>T | CA2725187698 | ATM | c.3747-41A>T (n.3747-41A>T) c.*3218-41A>T (n.*3218-41A>T) n.94-41A>T n.3897-41A>T c.3582-41A>T (n.3582-41A>T) c.2703-41A>T (n.2703-41A>T) c.2439-41A>T (n.2439-41A>T) n.4480-41A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284187A>T | CA2725187700 | ATM | c.3747-40A>T (n.3747-40A>T) c.*3218-40A>T (n.*3218-40A>T) n.94-40A>T n.3897-40A>T c.3582-40A>T (n.3582-40A>T) c.2703-40A>T (n.2703-40A>T) c.2439-40A>T (n.2439-40A>T) n.4480-40A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284187_108284188delinsAG | CA1998791720 | ATM | c.3747-40_3747-39delinsAG (n.3747-40_3747-39delinsAG) c.*3218-40_*3218-39delinsAG (n.*3218-40_*3218-39delinsAG) n.94-40_94-39delinsAG n.3897-40_3897-39delinsAG c.3582-40_3582-39delinsAG (n.3582-40_3582-39delinsAG) c.2703-40_2703-39delinsAG (n.2703-40_2703-39delinsAG) c.2439-40_2439-39delinsAG (n.2439-40_2439-39delinsAG) n.4480-40_4480-39delinsAG | |
| 11 | g.108284188del | CA602132746 | ATM | c.3747-39del (n.3747-39del) c.*3218-39del (n.*3218-39del) n.94-39del n.3897-39del c.3582-39del (n.3582-39del) c.2703-39del (n.2703-39del) c.2439-39del (n.2439-39del) n.4480-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284188G>A | CA476744926 | ATM | c.3747-39G>A (n.3747-39G>A) c.*3218-39G>A (n.*3218-39G>A) n.94-39G>A n.3897-39G>A c.3582-39G>A (n.3582-39G>A) c.2703-39G>A (n.2703-39G>A) c.2439-39G>A (n.2439-39G>A) n.4480-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284188G>C | CA654515277 | ATM | c.3747-39G>C (n.3747-39G>C) c.*3218-39G>C (n.*3218-39G>C) n.94-39G>C n.3897-39G>C c.3582-39G>C (n.3582-39G>C) c.2703-39G>C (n.2703-39G>C) c.2439-39G>C (n.2439-39G>C) n.4480-39G>C | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284188G= | CA1998791721 | ATM | c.3747-39G= (n.3747-39G=) c.*3218-39G= (n.*3218-39G=) n.94-39G= n.3897-39G= c.3582-39G= (n.3582-39G=) c.2703-39G= (n.2703-39G=) c.2439-39G= (n.2439-39G=) n.4480-39G= | |
| 11 | g.108284188_108284189delinsGT | CA1998791723 | ATM | c.3747-39_3747-38delinsGT (n.3747-39_3747-38delinsGT) c.*3218-39_*3218-38delinsGT (n.*3218-39_*3218-38delinsGT) n.94-39_94-38delinsGT n.3897-39_3897-38delinsGT c.3582-39_3582-38delinsGT (n.3582-39_3582-38delinsGT) c.2703-39_2703-38delinsGT (n.2703-39_2703-38delinsGT) c.2439-39_2439-38delinsGT (n.2439-39_2439-38delinsGT) n.4480-39_4480-38delinsGT | |
| 11 | g.108284188_108284190delinsGTT | CA1998791724 | ATM | c.3747-39_3747-37delinsGTT (n.3747-39_3747-37delinsGTT) c.*3218-39_*3218-37delinsGTT (n.*3218-39_*3218-37delinsGTT) n.94-39_94-37delinsGTT n.3897-39_3897-37delinsGTT c.3582-39_3582-37delinsGTT (n.3582-39_3582-37delinsGTT) c.2703-39_2703-37delinsGTT (n.2703-39_2703-37delinsGTT) c.2439-39_2439-37delinsGTT (n.2439-39_2439-37delinsGTT) n.4480-39_4480-37delinsGTT | |
| 11 | g.108284189_108284190del | CA1998791728 | ATM | c.3747-38_3747-37del (n.3747-38_3747-37del) c.*3218-38_*3218-37del (n.*3218-38_*3218-37del) n.94-38_94-37del n.3897-38_3897-37del c.3582-38_3582-37del (n.3582-38_3582-37del) c.2703-38_2703-37del (n.2703-38_2703-37del) c.2439-38_2439-37del (n.2439-38_2439-37del) n.4480-38_4480-37del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284190del | CA1998791725 | ATM | c.3747-37del (n.3747-37del) c.*3218-37del (n.*3218-37del) n.94-37del n.3897-37del c.3582-37del (n.3582-37del) c.2703-37del (n.2703-37del) c.2439-37del (n.2439-37del) n.4480-37del | dbSNP |
| 11 | g.108284189_108284193delinsTTATA | CA1998791727 | ATM | c.3747-38_3747-34delinsTTATA (n.3747-38_3747-34delinsTTATA) c.*3218-38_*3218-34delinsTTATA (n.*3218-38_*3218-34delinsTTATA) n.94-38_94-34delinsTTATA n.3897-38_3897-34delinsTTATA c.3582-38_3582-34delinsTTATA (n.3582-38_3582-34delinsTTATA) c.2703-38_2703-34delinsTTATA (n.2703-38_2703-34delinsTTATA) c.2439-38_2439-34delinsTTATA (n.2439-38_2439-34delinsTTATA) n.4480-38_4480-34delinsTTATA | |
| 11 | g.108284190T>A | CA2725187745 | ATM | c.3747-37T>A (n.3747-37T>A) c.*3218-37T>A (n.*3218-37T>A) n.94-37T>A n.3897-37T>A c.3582-37T>A (n.3582-37T>A) c.2703-37T>A (n.2703-37T>A) c.2439-37T>A (n.2439-37T>A) n.4480-37T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284194_108284197del | CA6265344 | ATM | c.3747-33_3747-30del (n.3747-33_3747-30del) c.*3218-33_*3218-30del (n.*3218-33_*3218-30del) n.94-33_94-30del n.3897-33_3897-30del c.3582-33_3582-30del (n.3582-33_3582-30del) c.2703-33_2703-30del (n.2703-33_2703-30del) c.2439-33_2439-30del (n.2439-33_2439-30del) n.4480-33_4480-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284192T>A | CA2724944796 | ATM | c.3747-35T>A (n.3747-35T>A) c.*3218-35T>A (n.*3218-35T>A) n.94-35T>A n.3897-35T>A c.3582-35T>A (n.3582-35T>A) c.2703-35T>A (n.2703-35T>A) c.2439-35T>A (n.2439-35T>A) n.4480-35T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284192T>C | CA6265345 | ATM | c.3747-35T>C (n.3747-35T>C) c.*3218-35T>C (n.*3218-35T>C) n.94-35T>C n.3897-35T>C c.3582-35T>C (n.3582-35T>C) c.2703-35T>C (n.2703-35T>C) c.2439-35T>C (n.2439-35T>C) n.4480-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284192T= | CA1998791729 | ATM | c.3747-35T= (n.3747-35T=) c.*3218-35T= (n.*3218-35T=) n.94-35T= n.3897-35T= c.3582-35T= (n.3582-35T=) c.2703-35T= (n.2703-35T=) c.2439-35T= (n.2439-35T=) n.4480-35T= | |
| 11 | g.108284193A= | CA1998791731 | ATM | c.3747-34A= (n.3747-34A=) c.*3218-34A= (n.*3218-34A=) n.94-34A= n.3897-34A= c.3582-34A= (n.3582-34A=) c.2703-34A= (n.2703-34A=) c.2439-34A= (n.2439-34A=) n.4480-34A= | |
| 11 | g.108284193A>G | CA253962 | ATM | c.3747-34A>G (n.3747-34A>G) c.*3218-34A>G (n.*3218-34A>G) n.94-34A>G n.3897-34A>G c.3582-34A>G (n.3582-34A>G) c.2703-34A>G (n.2703-34A>G) c.2439-34A>G (n.2439-34A>G) n.4480-34A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284195A>T | CA2725187756 | ATM | c.3747-32A>T (n.3747-32A>T) c.*3218-32A>T (n.*3218-32A>T) n.94-32A>T n.3897-32A>T c.3582-32A>T (n.3582-32A>T) c.2703-32A>T (n.2703-32A>T) c.2439-32A>T (n.2439-32A>T) n.4480-32A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284197A= | CA1998791732 | ATM | c.3747-30A= (n.3747-30A=) c.*3218-30A= (n.*3218-30A=) n.94-30A= n.3897-30A= c.3582-30A= (n.3582-30A=) c.2703-30A= (n.2703-30A=) c.2439-30A= (n.2439-30A=) n.4480-30A= | |
| 11 | g.108284197A>C | CA602132747 | ATM | c.3747-30A>C (n.3747-30A>C) c.*3218-30A>C (n.*3218-30A>C) n.94-30A>C n.3897-30A>C c.3582-30A>C (n.3582-30A>C) c.2703-30A>C (n.2703-30A>C) c.2439-30A>C (n.2439-30A>C) n.4480-30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284197A>T | CA2574726386 | ATM | c.3747-30A>T (n.3747-30A>T) c.*3218-30A>T (n.*3218-30A>T) n.94-30A>T n.3897-30A>T c.3582-30A>T (n.3582-30A>T) c.2703-30A>T (n.2703-30A>T) c.2439-30A>T (n.2439-30A>T) n.4480-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284197_108284198del | CA2725187830 | ATM | c.3747-30_3747-29del (n.3747-30_3747-29del) c.*3218-30_*3218-29del (n.*3218-30_*3218-29del) n.94-30_94-29del n.3897-30_3897-29del c.3582-30_3582-29del (n.3582-30_3582-29del) c.2703-30_2703-29del (n.2703-30_2703-29del) c.2439-30_2439-29del (n.2439-30_2439-29del) n.4480-30_4480-29del | dbSNP |
| 11 | g.108284198A>G | CA654515278 | ATM | c.3747-29A>G (n.3747-29A>G) c.*3218-29A>G (n.*3218-29A>G) n.94-29A>G n.3897-29A>G c.3582-29A>G (n.3582-29A>G) c.2703-29A>G (n.2703-29A>G) c.2439-29A>G (n.2439-29A>G) n.4480-29A>G | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284198A>T | CA2725187833 | ATM | c.3747-29A>T (n.3747-29A>T) c.*3218-29A>T (n.*3218-29A>T) n.94-29A>T n.3897-29A>T c.3582-29A>T (n.3582-29A>T) c.2703-29A>T (n.2703-29A>T) c.2439-29A>T (n.2439-29A>T) n.4480-29A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284199C>A | CA671365646 | ATM | c.3747-28C>A (n.3747-28C>A) c.*3218-28C>A (n.*3218-28C>A) n.94-28C>A n.3897-28C>A c.3582-28C>A (n.3582-28C>A) c.2703-28C>A (n.2703-28C>A) c.2439-28C>A (n.2439-28C>A) n.4480-28C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284199C= | CA1998791733 | ATM | c.3747-28C= (n.3747-28C=) c.*3218-28C= (n.*3218-28C=) n.94-28C= n.3897-28C= c.3582-28C= (n.3582-28C=) c.2703-28C= (n.2703-28C=) c.2439-28C= (n.2439-28C=) n.4480-28C= | |
| 11 | g.108284199C>G | CA2724959221 | ATM | c.3747-28C>G (n.3747-28C>G) c.*3218-28C>G (n.*3218-28C>G) n.94-28C>G n.3897-28C>G c.3582-28C>G (n.3582-28C>G) c.2703-28C>G (n.2703-28C>G) c.2439-28C>G (n.2439-28C>G) n.4480-28C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284199C>T | CA2615845460 | ATM | c.3747-28C>T (n.3747-28C>T) c.*3218-28C>T (n.*3218-28C>T) n.94-28C>T n.3897-28C>T c.3582-28C>T (n.3582-28C>T) c.2703-28C>T (n.2703-28C>T) c.2439-28C>T (n.2439-28C>T) n.4480-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284200C>A | CA2725188103 | ATM | c.3747-27C>A (n.3747-27C>A) c.*3218-27C>A (n.*3218-27C>A) n.94-27C>A n.3897-27C>A c.3582-27C>A (n.3582-27C>A) c.2703-27C>A (n.2703-27C>A) c.2439-27C>A (n.2439-27C>A) n.4480-27C>A | dbSNP |
| 11 | g.108284200C>G | CA2725188104 | ATM | c.3747-27C>G (n.3747-27C>G) c.*3218-27C>G (n.*3218-27C>G) n.94-27C>G n.3897-27C>G c.3582-27C>G (n.3582-27C>G) c.2703-27C>G (n.2703-27C>G) c.2439-27C>G (n.2439-27C>G) n.4480-27C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284200C>T | CA2725188160 | ATM | c.3747-27C>T (n.3747-27C>T) c.*3218-27C>T (n.*3218-27C>T) n.94-27C>T n.3897-27C>T c.3582-27C>T (n.3582-27C>T) c.2703-27C>T (n.2703-27C>T) c.2439-27C>T (n.2439-27C>T) n.4480-27C>T | dbSNP |
| 11 | g.108284201T>C | CA2725188308 | ATM | c.3747-26T>C (n.3747-26T>C) c.*3218-26T>C (n.*3218-26T>C) n.94-26T>C n.3897-26T>C c.3582-26T>C (n.3582-26T>C) c.2703-26T>C (n.2703-26T>C) c.2439-26T>C (n.2439-26T>C) n.4480-26T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284202G>A | CA2615845462 | ATM | c.3747-25G>A (n.3747-25G>A) c.*3218-25G>A (n.*3218-25G>A) n.94-25G>A n.3897-25G>A c.3582-25G>A (n.3582-25G>A) c.2703-25G>A (n.2703-25G>A) c.2439-25G>A (n.2439-25G>A) n.4480-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284202G>C | CA2725188322 | ATM | c.3747-25G>C (n.3747-25G>C) c.*3218-25G>C (n.*3218-25G>C) n.94-25G>C n.3897-25G>C c.3582-25G>C (n.3582-25G>C) c.2703-25G>C (n.2703-25G>C) c.2439-25G>C (n.2439-25G>C) n.4480-25G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284203T>A | CA2725188336 | ATM | c.3747-24T>A (n.3747-24T>A) c.*3218-24T>A (n.*3218-24T>A) n.94-24T>A n.3897-24T>A c.3582-24T>A (n.3582-24T>A) c.2703-24T>A (n.2703-24T>A) c.2439-24T>A (n.2439-24T>A) n.4480-24T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284203T>C | CA2574726387 | ATM | c.3747-24T>C (n.3747-24T>C) c.*3218-24T>C (n.*3218-24T>C) n.94-24T>C n.3897-24T>C c.3582-24T>C (n.3582-24T>C) c.2703-24T>C (n.2703-24T>C) c.2439-24T>C (n.2439-24T>C) n.4480-24T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284203T>G | CA2725188325 | ATM | c.3747-24T>G (n.3747-24T>G) c.*3218-24T>G (n.*3218-24T>G) n.94-24T>G n.3897-24T>G c.3582-24T>G (n.3582-24T>G) c.2703-24T>G (n.2703-24T>G) c.2439-24T>G (n.2439-24T>G) n.4480-24T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284204A= | CA1998791735 | ATM | c.3747-23A= (n.3747-23A=) c.*3218-23A= (n.*3218-23A=) n.94-23A= n.3897-23A= c.3582-23A= (n.3582-23A=) c.2703-23A= (n.2703-23A=) c.2439-23A= (n.2439-23A=) n.4480-23A= | |
| 11 | g.108284204A>G | CA671365648 | ATM | c.3747-23A>G (n.3747-23A>G) c.*3218-23A>G (n.*3218-23A>G) n.94-23A>G n.3897-23A>G c.3582-23A>G (n.3582-23A>G) c.2703-23A>G (n.2703-23A>G) c.2439-23A>G (n.2439-23A>G) n.4480-23A>G | dbSNP |
| 11 | g.108284205T>A | CA2615845468 | ATM | c.3747-22T>A (n.3747-22T>A) c.*3218-22T>A (n.*3218-22T>A) n.94-22T>A n.3897-22T>A c.3582-22T>A (n.3582-22T>A) c.2703-22T>A (n.2703-22T>A) c.2439-22T>A (n.2439-22T>A) n.4480-22T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284208dup | CA1998791736 | ATM | c.3747-19dup (n.3747-19dup) c.*3218-19dup (n.*3218-19dup) n.94-19dup n.3897-19dup c.3582-19dup (n.3582-19dup) c.2703-19dup (n.2703-19dup) c.2439-19dup (n.2439-19dup) n.4480-19dup | dbSNP |
| 11 | g.108284206T>A | CA2725188388 | ATM | c.3747-21T>A (n.3747-21T>A) c.*3218-21T>A (n.*3218-21T>A) n.94-21T>A n.3897-21T>A c.3582-21T>A (n.3582-21T>A) c.2703-21T>A (n.2703-21T>A) c.2439-21T>A (n.2439-21T>A) n.4480-21T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284206T>C | CA2574726388 | ATM | c.3747-21T>C (n.3747-21T>C) c.*3218-21T>C (n.*3218-21T>C) n.94-21T>C n.3897-21T>C c.3582-21T>C (n.3582-21T>C) c.2703-21T>C (n.2703-21T>C) c.2439-21T>C (n.2439-21T>C) n.4480-21T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284207T>C | CA1998791738 | ATM | c.3747-20T>C (n.3747-20T>C) c.*3218-20T>C (n.*3218-20T>C) n.94-20T>C n.3897-20T>C c.3582-20T>C (n.3582-20T>C) c.2703-20T>C (n.2703-20T>C) c.2439-20T>C (n.2439-20T>C) n.4480-20T>C | dbSNP |
| 11 | g.108284207T>G | CA1998791739 | ATM | c.3747-20T>G (n.3747-20T>G) c.*3218-20T>G (n.*3218-20T>G) n.94-20T>G n.3897-20T>G c.3582-20T>G (n.3582-20T>G) c.2703-20T>G (n.2703-20T>G) c.2439-20T>G (n.2439-20T>G) n.4480-20T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284207T= | CA1998791737 | ATM | c.3747-20T= (n.3747-20T=) c.*3218-20T= (n.*3218-20T=) n.94-20T= n.3897-20T= c.3582-20T= (n.3582-20T=) c.2703-20T= (n.2703-20T=) c.2439-20T= (n.2439-20T=) n.4480-20T= | |
| 11 | g.108284208T>A | CA1998791742 | ATM | c.3747-19T>A (n.3747-19T>A) c.*3218-19T>A (n.*3218-19T>A) n.94-19T>A n.3897-19T>A c.3582-19T>A (n.3582-19T>A) c.2703-19T>A (n.2703-19T>A) c.2439-19T>A (n.2439-19T>A) n.4480-19T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284208T>C | CA2697556366 | ATM | c.3747-19T>C (n.3747-19T>C) c.*3218-19T>C (n.*3218-19T>C) n.94-19T>C n.3897-19T>C c.3582-19T>C (n.3582-19T>C) c.2703-19T>C (n.2703-19T>C) c.2439-19T>C (n.2439-19T>C) n.4480-19T>C | ClinVar |
| 11 | g.108284208T= | CA1998791741 | ATM | c.3747-19T= (n.3747-19T=) c.*3218-19T= (n.*3218-19T=) n.94-19T= n.3897-19T= c.3582-19T= (n.3582-19T=) c.2703-19T= (n.2703-19T=) c.2439-19T= (n.2439-19T=) n.4480-19T= | |
| 11 | g.108284209A>T | CA2725188391 | ATM | c.3747-18A>T (n.3747-18A>T) c.*3218-18A>T (n.*3218-18A>T) n.94-18A>T n.3897-18A>T c.3582-18A>T (n.3582-18A>T) c.2703-18A>T (n.2703-18A>T) c.2439-18A>T (n.2439-18A>T) n.4480-18A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284210A>C | CA2725188407 | ATM | c.3747-17A>C (n.3747-17A>C) c.*3218-17A>C (n.*3218-17A>C) n.94-17A>C n.3897-17A>C c.3582-17A>C (n.3582-17A>C) c.2703-17A>C (n.2703-17A>C) c.2439-17A>C (n.2439-17A>C) n.4480-17A>C | dbSNP |
| 11 | g.108284210A>T | CA2725188392 | ATM | c.3747-17A>T (n.3747-17A>T) c.*3218-17A>T (n.*3218-17A>T) n.94-17A>T n.3897-17A>T c.3582-17A>T (n.3582-17A>T) c.2703-17A>T (n.2703-17A>T) c.2439-17A>T (n.2439-17A>T) n.4480-17A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284211A= | CA1998791743 | ATM | c.3747-16A= (n.3747-16A=) c.*3218-16A= (n.*3218-16A=) n.94-16A= n.3897-16A= c.3582-16A= (n.3582-16A=) c.2703-16A= (n.2703-16A=) c.2439-16A= (n.2439-16A=) n.4480-16A= | |
| 11 | g.108284211A>G | CA658683111 | ATM | c.3747-16A>G (n.3747-16A>G) c.*3218-16A>G (n.*3218-16A>G) n.94-16A>G n.3897-16A>G c.3582-16A>G (n.3582-16A>G) c.2703-16A>G (n.2703-16A>G) c.2439-16A>G (n.2439-16A>G) n.4480-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284211A>T | CA2513847919 | ATM | c.3747-16A>T (n.3747-16A>T) c.*3218-16A>T (n.*3218-16A>T) n.94-16A>T n.3897-16A>T c.3582-16A>T (n.3582-16A>T) c.2703-16A>T (n.2703-16A>T) c.2439-16A>T (n.2439-16A>T) n.4480-16A>T | ClinVar |
| 11 | g.108284212T>A | CA2724953976 | ATM | c.3747-15T>A (n.3747-15T>A) c.*3218-15T>A (n.*3218-15T>A) n.94-15T>A n.3897-15T>A c.3582-15T>A (n.3582-15T>A) c.2703-15T>A (n.2703-15T>A) c.2439-15T>A (n.2439-15T>A) n.4480-15T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284212T>C | CA228367952 | ATM | c.3747-15T>C (n.3747-15T>C) c.*3218-15T>C (n.*3218-15T>C) n.94-15T>C n.3897-15T>C c.3582-15T>C (n.3582-15T>C) c.2703-15T>C (n.2703-15T>C) c.2439-15T>C (n.2439-15T>C) n.4480-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284212T= | CA1998791744 | ATM | c.3747-15T= (n.3747-15T=) c.*3218-15T= (n.*3218-15T=) n.94-15T= n.3897-15T= c.3582-15T= (n.3582-15T=) c.2703-15T= (n.2703-15T=) c.2439-15T= (n.2439-15T=) n.4480-15T= | |
| 11 | g.108284216del | CA2580083264 | ATM | c.3747-11del (n.3747-11del) c.*3218-11del (n.*3218-11del) n.94-11del n.3897-11del c.3582-11del (n.3582-11del) c.2703-11del (n.2703-11del) c.2439-11del (n.2439-11del) n.4480-11del | ClinVar |
| 11 | g.108284213T>G | CA1998791747 | ATM | c.3747-14T>G (n.3747-14T>G) c.*3218-14T>G (n.*3218-14T>G) n.94-14T>G n.3897-14T>G c.3582-14T>G (n.3582-14T>G) c.2703-14T>G (n.2703-14T>G) c.2439-14T>G (n.2439-14T>G) n.4480-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284213T= | CA1998791746 | ATM | c.3747-14T= (n.3747-14T=) c.*3218-14T= (n.*3218-14T=) n.94-14T= n.3897-14T= c.3582-14T= (n.3582-14T=) c.2703-14T= (n.2703-14T=) c.2439-14T= (n.2439-14T=) n.4480-14T= | |
| 11 | g.108284214T>G | CA2615845506 | ATM | c.3747-13T>G (n.3747-13T>G) c.*3218-13T>G (n.*3218-13T>G) n.94-13T>G n.3897-13T>G c.3582-13T>G (n.3582-13T>G) c.2703-13T>G (n.2703-13T>G) c.2439-13T>G (n.2439-13T>G) n.4480-13T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284216T>C | CA913187777 | ATM | c.3747-11T>C (n.3747-11T>C) c.*3218-11T>C (n.*3218-11T>C) n.94-11T>C n.3897-11T>C c.3582-11T>C (n.3582-11T>C) c.2703-11T>C (n.2703-11T>C) c.2439-11T>C (n.2439-11T>C) n.4480-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284217C>A | CA1998791749 | ATM | c.3747-10C>A (n.3747-10C>A) c.*3218-10C>A (n.*3218-10C>A) n.94-10C>A n.3897-10C>A c.3582-10C>A (n.3582-10C>A) c.2703-10C>A (n.2703-10C>A) c.2439-10C>A (n.2439-10C>A) n.4480-10C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284217C= | CA1998791750 | ATM | c.3747-10C= (n.3747-10C=) c.*3218-10C= (n.*3218-10C=) n.94-10C= n.3897-10C= c.3582-10C= (n.3582-10C=) c.2703-10C= (n.2703-10C=) c.2439-10C= (n.2439-10C=) n.4480-10C= | |
| 11 | g.108284217C>G | CA10582812 | ATM | c.3747-10C>G (n.3747-10C>G) c.*3218-10C>G (n.*3218-10C>G) n.94-10C>G n.3897-10C>G c.3582-10C>G (n.3582-10C>G) c.2703-10C>G (n.2703-10C>G) c.2439-10C>G (n.2439-10C>G) n.4480-10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108284217C>T | CA6265346 | ATM | c.3747-10C>T (n.3747-10C>T) c.*3218-10C>T (n.*3218-10C>T) n.94-10C>T n.3897-10C>T c.3582-10C>T (n.3582-10C>T) c.2703-10C>T (n.2703-10C>T) c.2439-10C>T (n.2439-10C>T) n.4480-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284218T>C | CA6265347 | ATM | c.3747-9T>C (n.3747-9T>C) c.*3218-9T>C (n.*3218-9T>C) n.94-9T>C n.3897-9T>C c.3582-9T>C (n.3582-9T>C) c.2703-9T>C (n.2703-9T>C) c.2439-9T>C (n.2439-9T>C) n.4480-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284218T= | CA1998791751 | ATM | c.3747-9T= (n.3747-9T=) c.*3218-9T= (n.*3218-9T=) n.94-9T= n.3897-9T= c.3582-9T= (n.3582-9T=) c.2703-9T= (n.2703-9T=) c.2439-9T= (n.2439-9T=) n.4480-9T= | |
| 11 | g.108284219A= | CA1998791752 | ATM | c.3747-8A= (n.3747-8A=) c.*3218-8A= (n.*3218-8A=) n.94-8A= n.3897-8A= c.3582-8A= (n.3582-8A=) c.2703-8A= (n.2703-8A=) c.2439-8A= (n.2439-8A=) n.4480-8A= | |
| 11 | g.108284219A>G | CA228367981 | ATM | c.3747-8A>G (n.3747-8A>G) c.*3218-8A>G (n.*3218-8A>G) n.94-8A>G n.3897-8A>G c.3582-8A>G (n.3582-8A>G) c.2703-8A>G (n.2703-8A>G) c.2439-8A>G (n.2439-8A>G) n.4480-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284220T>C | CA16605785 | ATM | c.3747-7T>C (n.3747-7T>C) c.*3218-7T>C (n.*3218-7T>C) n.94-7T>C n.3897-7T>C c.3582-7T>C (n.3582-7T>C) c.2703-7T>C (n.2703-7T>C) c.2439-7T>C (n.2439-7T>C) n.4480-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284220T>G | CA1998791756 | ATM | c.3747-7T>G (n.3747-7T>G) c.*3218-7T>G (n.*3218-7T>G) n.94-7T>G n.3897-7T>G c.3582-7T>G (n.3582-7T>G) c.2703-7T>G (n.2703-7T>G) c.2439-7T>G (n.2439-7T>G) n.4480-7T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284220T= | CA1998791754 | ATM | c.3747-7T= (n.3747-7T=) c.*3218-7T= (n.*3218-7T=) n.94-7T= n.3897-7T= c.3582-7T= (n.3582-7T=) c.2703-7T= (n.2703-7T=) c.2439-7T= (n.2439-7T=) n.4480-7T= | |
| 11 | g.108284224dup | CA2573146631 | ATM | c.3747-3dup (n.3747-3dup) c.*3218-3dup (n.*3218-3dup) n.94-3dup n.3897-3dup c.3582-3dup (n.3582-3dup) c.2703-3dup (n.2703-3dup) c.2439-3dup (n.2439-3dup) n.4480-3dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284224del | CA2615845560 | ATM | c.3747-3del (n.3747-3del) c.*3218-3del (n.*3218-3del) n.94-3del n.3897-3del c.3582-3del (n.3582-3del) c.2703-3del (n.2703-3del) c.2439-3del (n.2439-3del) n.4480-3del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284221T>C | CA2615845565 | ATM | c.3747-6T>C (n.3747-6T>C) c.*3218-6T>C (n.*3218-6T>C) n.94-6T>C n.3897-6T>C c.3582-6T>C (n.3582-6T>C) c.2703-6T>C (n.2703-6T>C) c.2439-6T>C (n.2439-6T>C) n.4480-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284221T>G | CA2725188475 | ATM | c.3747-6T>G (n.3747-6T>G) c.*3218-6T>G (n.*3218-6T>G) n.94-6T>G n.3897-6T>G c.3582-6T>G (n.3582-6T>G) c.2703-6T>G (n.2703-6T>G) c.2439-6T>G (n.2439-6T>G) n.4480-6T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284221_108284229delinsTTTTAGATC | CA1998791757 | ATM | c.3747-6_3749delinsTTTTAGATC c.*3218-6_*3220delinsTTTTAGATC n.94-6_96delinsTTTTAGATC n.3897-6_3899delinsTTTTAGATC c.3582-6_3584delinsTTTTAGATC c.2703-6_2705delinsTTTTAGATC c.2439-6_2441delinsTTTTAGATC n.4480-6_4482delinsTTTTAGATC | |
| 11 | g.108284224_108284231del | CA658656246 | ATM | c.3747-3_3751del c.*3218-3_*3222del n.94-3_98del n.3897-3_3901del c.3582-3_3586del c.2703-3_2707del c.2439-3_2443del n.4480-3_4484del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284223T>C | CA2615845567 | ATM | c.3747-4T>C (n.3747-4T>C) c.*3218-4T>C (n.*3218-4T>C) n.94-4T>C n.3897-4T>C c.3582-4T>C (n.3582-4T>C) c.2703-4T>C (n.2703-4T>C) c.2439-4T>C (n.2439-4T>C) n.4480-4T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108284224T>C | CA2615845569 | ATM | c.3747-3T>C (n.3747-3T>C) c.*3218-3T>C (n.*3218-3T>C) n.94-3T>C n.3897-3T>C c.3582-3T>C (n.3582-3T>C) c.2703-3T>C (n.2703-3T>C) c.2439-3T>C (n.2439-3T>C) n.4480-3T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284225A= | CA1998791759 | ATM | c.3747-2A= (n.3747-2A=) c.*3218-2A= (n.*3218-2A=) n.94-2A= n.3897-2A= c.3582-2A= (n.3582-2A=) c.2703-2A= (n.2703-2A=) c.2439-2A= (n.2439-2A=) n.4480-2A= | |
| 11 | g.108284225A>C | CA382524165 | ATM | c.3747-2A>C (n.3747-2A>C) c.*3218-2A>C (n.*3218-2A>C) n.94-2A>C n.3897-2A>C c.3582-2A>C (n.3582-2A>C) c.2703-2A>C (n.2703-2A>C) c.2439-2A>C (n.2439-2A>C) n.4480-2A>C | |
| 11 | g.108284225A>G | CA16041404 | ATM | c.3747-2A>G (n.3747-2A>G) c.*3218-2A>G (n.*3218-2A>G) n.94-2A>G n.3897-2A>G c.3582-2A>G (n.3582-2A>G) c.2703-2A>G (n.2703-2A>G) c.2439-2A>G (n.2439-2A>G) n.4480-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284225A>T | CA382524166 | ATM | c.3747-2A>T (n.3747-2A>T) c.*3218-2A>T (n.*3218-2A>T) n.94-2A>T n.3897-2A>T c.3582-2A>T (n.3582-2A>T) c.2703-2A>T (n.2703-2A>T) c.2439-2A>T (n.2439-2A>T) n.4480-2A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284226G>A | CA16044129 | ATM | c.3747-1G>A (n.3747-1G>A) c.*3218-1G>A (n.*3218-1G>A) n.94-1G>A n.3897-1G>A c.3582-1G>A (n.3582-1G>A) c.2703-1G>A (n.2703-1G>A) c.2439-1G>A (n.2439-1G>A) n.4480-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284226G>C | CA298228 | ATM | c.3747-1G>C (n.3747-1G>C) c.*3218-1G>C (n.*3218-1G>C) n.94-1G>C n.3897-1G>C c.3582-1G>C (n.3582-1G>C) c.2703-1G>C (n.2703-1G>C) c.2439-1G>C (n.2439-1G>C) n.4480-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284226G= | CA1998791762 | ATM | c.3747-1G= (n.3747-1G=) c.*3218-1G= (n.*3218-1G=) n.94-1G= n.3897-1G= c.3582-1G= (n.3582-1G=) c.2703-1G= (n.2703-1G=) c.2439-1G= (n.2439-1G=) n.4480-1G= | |
| 11 | g.108284226G>T | CA382524167 | ATM | c.3747-1G>T (n.3747-1G>T) c.*3218-1G>T (n.*3218-1G>T) n.94-1G>T n.3897-1G>T c.3582-1G>T (n.3582-1G>T) c.2703-1G>T (n.2703-1G>T) c.2439-1G>T (n.2439-1G>T) n.4480-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284227A= | CA1998791765 | ATM | c.3747A= (p.Arg1249=) c.*3218A= (n.*3218A=) n.94A= n.3897A= c.3582A= (p.Arg1194=) c.2703A= (p.Arg901=) c.2439A= (p.Arg813=) n.4480A= | |
| 11 | g.108284227A>C | CA382524174 | ATM | c.3747A>C (p.Arg1249Ser) c.*3218A>C (n.*3218A>C) n.94A>C n.3897A>C c.3582A>C (p.Arg1194Ser) c.2703A>C (p.Arg901Ser) c.2439A>C (p.Arg813Ser) n.4480A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108284227A>G | CA476744936 | ATM | c.3747A>G (p.Arg1249=) c.*3218A>G (n.*3218A>G) n.94A>G n.3897A>G c.3582A>G (p.Arg1194=) c.2703A>G (p.Arg901=) c.2439A>G (p.Arg813=) n.4480A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284227A>T | CA382524175 | ATM | c.3747A>T (p.Arg1249Ser) c.*3218A>T (n.*3218A>T) n.94A>T n.3897A>T c.3582A>T (p.Arg1194Ser) c.2703A>T (p.Arg901Ser) c.2439A>T (p.Arg813Ser) n.4480A>T | |
| 11 | g.108284228T>A | CA382524176 | ATM | c.3748T>A (p.Ser1250Thr) c.*3219T>A (n.*3219T>A) n.95T>A n.3898T>A c.3583T>A (p.Ser1195Thr) c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.2440T>A (p.Ser814Thr) n.4481T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284228T>C | CA382524179 | ATM | c.3748T>C (p.Ser1250Pro) c.*3219T>C (n.*3219T>C) n.95T>C n.3898T>C c.3583T>C (p.Ser1195Pro) c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.2440T>C (p.Ser814Pro) n.4481T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284228T>G | CA382524185 | ATM | c.3748T>G (p.Ser1250Ala) c.*3219T>G (n.*3219T>G) n.95T>G n.3898T>G c.3583T>G (p.Ser1195Ala) c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.2440T>G (p.Ser814Ala) n.4481T>G | |
| 11 | g.108284228T= | CA1998791767 | ATM | c.3748T= (p.Ser1250=) c.*3219T= (n.*3219T=) n.95T= n.3898T= c.3583T= (p.Ser1195=) c.2704T= (p.Ser902=) c.2440T= (p.Ser814=) n.4481T= | |
| 11 | g.108284229C>A | CA382524188 | ATM | c.3749C>A (p.Ser1250Tyr) c.*3220C>A (n.*3220C>A) n.96C>A n.3899C>A c.3584C>A (p.Ser1195Tyr) c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.2441C>A (p.Ser814Tyr) n.4482C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108284229C= | CA1998791769 | ATM | c.3749C= (p.Ser1250=) c.*3220C= (n.*3220C=) n.96C= n.3899C= c.3584C= (p.Ser1195=) c.2705C= (p.Ser902=) c.2441C= (p.Ser814=) n.4482C= | |
| 11 | g.108284229C>G | CA382524191 | ATM | c.3749C>G (p.Ser1250Cys) c.*3220C>G (n.*3220C>G) n.96C>G n.3899C>G c.3584C>G (p.Ser1195Cys) c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.2441C>G (p.Ser814Cys) n.4482C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284229C>T | CA382524197 | ATM | c.3749C>T (p.Ser1250Phe) c.*3220C>T (n.*3220C>T) n.96C>T n.3899C>T c.3584C>T (p.Ser1195Phe) c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.2441C>T (p.Ser814Phe) n.4482C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284230T>A | CA476744941 | ATM | c.3750T>A (p.Ser1250=) c.*3221T>A (n.*3221T>A) n.97T>A n.3900T>A c.3585T>A (p.Ser1195=) c.2706T>A (p.Ser902=) c.2442T>A (p.Ser814=) n.4483T>A | |
| 11 | g.108284230T>C | CA476744942 | ATM | c.3750T>C (p.Ser1250=) c.*3221T>C (n.*3221T>C) n.97T>C n.3900T>C c.3585T>C (p.Ser1195=) c.2706T>C (p.Ser902=) c.2442T>C (p.Ser814=) n.4483T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284230T>G | CA476744943 | ATM | c.3750T>G (p.Ser1250=) c.*3221T>G (n.*3221T>G) n.97T>G n.3900T>G c.3585T>G (p.Ser1195=) c.2706T>G (p.Ser902=) c.2442T>G (p.Ser814=) n.4483T>G | |
| 11 | g.108284231T>A | CA382524201 | ATM | c.3751T>A (p.Cys1251Ser) c.*3222T>A (n.*3222T>A) n.98T>A n.3901T>A c.3586T>A (p.Cys1196Ser) c.2707T>A (p.Cys903Ser) c.2443T>A (p.Cys815Ser) n.4484T>A | |
| 11 | g.108284231T>C | CA6265348 | ATM | c.3751T>C (p.Cys1251Arg) c.*3222T>C (n.*3222T>C) n.98T>C n.3901T>C c.3586T>C (p.Cys1196Arg) c.2707T>C (p.Cys903Arg) c.2443T>C (p.Cys815Arg) n.4484T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284231T>G | CA382524202 | ATM | c.3751T>G (p.Cys1251Gly) c.*3222T>G (n.*3222T>G) n.98T>G n.3901T>G c.3586T>G (p.Cys1196Gly) c.2707T>G (p.Cys903Gly) c.2443T>G (p.Cys815Gly) n.4484T>G | |
| 11 | g.108284231T= | CA1998791771 | ATM | c.3751T= (p.Cys1251=) c.*3222T= (n.*3222T=) n.98T= n.3901T= c.3586T= (p.Cys1196=) c.2707T= (p.Cys903=) c.2443T= (p.Cys815=) n.4484T= | |
| 11 | g.108284232G>A | CA382524203 | ATM | c.3752G>A (p.Cys1251Tyr) c.*3223G>A (n.*3223G>A) n.99G>A n.3902G>A c.3587G>A (p.Cys1196Tyr) c.2708G>A (p.Cys903Tyr) c.2444G>A (p.Cys815Tyr) n.4485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284232G>C | CA382524208 | ATM | c.3752G>C (p.Cys1251Ser) c.*3223G>C (n.*3223G>C) n.99G>C n.3902G>C c.3587G>C (p.Cys1196Ser) c.2708G>C (p.Cys903Ser) c.2444G>C (p.Cys815Ser) n.4485G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284232G= | CA1998791774 | ATM | c.3752G= (p.Cys1251=) c.*3223G= (n.*3223G=) n.99G= n.3902G= c.3587G= (p.Cys1196=) c.2708G= (p.Cys903=) c.2444G= (p.Cys815=) n.4485G= | |
| 11 | g.108284232G>T | CA382524209 | ATM | c.3752G>T (p.Cys1251Phe) c.*3223G>T (n.*3223G>T) n.99G>T n.3902G>T c.3587G>T (p.Cys1196Phe) c.2708G>T (p.Cys903Phe) c.2444G>T (p.Cys815Phe) n.4485G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284233T>A | CA382524210 | ATM | c.3753T>A (p.Cys1251Ter) c.*3224T>A (n.*3224T>A) n.100T>A n.3903T>A c.3588T>A (p.Cys1196Ter) c.2709T>A (p.Cys903Ter) c.2445T>A (p.Cys815Ter) n.4486T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284233T>C | CA476744945 | ATM | c.3753T>C (p.Cys1251=) c.*3224T>C (n.*3224T>C) n.100T>C n.3903T>C c.3588T>C (p.Cys1196=) c.2709T>C (p.Cys903=) c.2445T>C (p.Cys815=) n.4486T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284233T>G | CA382524211 | ATM | c.3753T>G (p.Cys1251Trp) c.*3224T>G (n.*3224T>G) n.100T>G n.3903T>G c.3588T>G (p.Cys1196Trp) c.2709T>G (p.Cys903Trp) c.2445T>G (p.Cys815Trp) n.4486T>G | dbSNP |
| 11 | g.108284233T= | CA1998791776 | ATM | c.3753T= (p.Cys1251=) c.*3224T= (n.*3224T=) n.100T= n.3903T= c.3588T= (p.Cys1196=) c.2709T= (p.Cys903=) c.2445T= (p.Cys815=) n.4486T= | |
| 11 | g.108284233_108284236delinsTTAT | CA1998791777 | ATM | c.3753_3756delinsTTAT (p.Cys1251=) c.*3224_*3227delinsTTAT (n.*3224_*3227delinsTTAT) n.100_103delinsTTAT n.3903_3906delinsTTAT c.3588_3591delinsTTAT (p.Cys1196=) c.2709_2712delinsTTAT (p.Cys903=) c.2445_2448delinsTTAT (p.Cys815=) n.4486_4489delinsTTAT | |
| 11 | g.108284234T>A | CA382524214 | ATM | c.3754T>A (p.Tyr1252Asn) c.*3225T>A (n.*3225T>A) n.101T>A n.3904T>A c.3589T>A (p.Tyr1197Asn) c.2710T>A (p.Tyr904Asn) c.2446T>A (p.Tyr816Asn) n.4487T>A | dbSNP |
| 11 | g.108284234T>C | CA382524216 | ATM | c.3754T>C (p.Tyr1252His) c.*3225T>C (n.*3225T>C) n.101T>C n.3904T>C c.3589T>C (p.Tyr1197His) c.2710T>C (p.Tyr904His) c.2446T>C (p.Tyr816His) n.4487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284234T>G | CA382524221 | ATM | c.3754T>G (p.Tyr1252Asp) c.*3225T>G (n.*3225T>G) n.101T>G n.3904T>G c.3589T>G (p.Tyr1197Asp) c.2710T>G (p.Tyr904Asp) c.2446T>G (p.Tyr816Asp) n.4487T>G | |
| 11 | g.108284234T= | CA1998791780 | ATM | c.3754T= (p.Tyr1252=) c.*3225T= (n.*3225T=) n.101T= n.3904T= c.3589T= (p.Tyr1197=) c.2710T= (p.Tyr904=) c.2446T= (p.Tyr816=) n.4487T= | |
| 11 | g.108284234_108284236delinsCA | CA190854 | ATM | c.3754_3756delinsCA (p.Tyr1252GlnfsTer4) c.*3225_*3227delinsCA (n.*3225_*3227delinsCA) n.101_103delinsCA n.3904_3906delinsCA c.3589_3591delinsCA (p.Tyr1197GlnfsTer4) c.2710_2712delinsCA (p.Tyr904GlnfsTer4) c.2446_2448delinsCA (p.Tyr816GlnfsTer4) n.4487_4489delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284234_108284236delinsGA | CA2695215271 | ATM | c.3754_3756delinsGA (p.Tyr1252GlufsTer4) c.*3225_*3227delinsGA (n.*3225_*3227delinsGA) n.101_103delinsGA n.3904_3906delinsGA c.3589_3591delinsGA (p.Tyr1197GlufsTer4) c.2710_2712delinsGA (p.Tyr904GlufsTer4) c.2446_2448delinsGA (p.Tyr816GlufsTer4) n.4487_4489delinsGA | |
| 11 | g.108284236_108284237dup | CA658656248 | ATM | c.3756_3757dup (p.Lys1253IlefsTer4) c.*3227_*3228dup (n.*3227_*3228dup) n.103_104dup n.3906_3907dup c.3591_3592dup (p.Lys1198IlefsTer4) c.2712_2713dup (p.Lys905IlefsTer4) c.2448_2449dup (p.Lys817IlefsTer4) n.4489_4490dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284235A>C | CA382524244 | ATM | c.3755A>C (p.Tyr1252Ser) c.*3226A>C (n.*3226A>C) n.102A>C n.3905A>C c.3590A>C (p.Tyr1197Ser) c.2711A>C (p.Tyr904Ser) c.2447A>C (p.Tyr816Ser) n.4488A>C | ClinVar |
| 11 | g.108284235A>G | CA382524253 | ATM | c.3755A>G (p.Tyr1252Cys) c.*3226A>G (n.*3226A>G) n.102A>G n.3905A>G c.3590A>G (p.Tyr1197Cys) c.2711A>G (p.Tyr904Cys) c.2447A>G (p.Tyr816Cys) n.4488A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284235A>T | CA382524261 | ATM | c.3755A>T (p.Tyr1252Phe) c.*3226A>T (n.*3226A>T) n.102A>T n.3905A>T c.3590A>T (p.Tyr1197Phe) c.2711A>T (p.Tyr904Phe) c.2447A>T (p.Tyr816Phe) n.4488A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284235dup | CA915944402 | ATM | c.3755dup (p.Tyr1252Ter) c.*3226dup (n.*3226dup) n.102dup n.3905dup c.3590dup (p.Tyr1197Ter) c.2711dup (p.Tyr904Ter) c.2447dup (p.Tyr816Ter) n.4488dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284236del | CA2499220623 | ATM | c.3756del (p.Tyr1252Ter) c.*3227del (n.*3227del) n.103del n.3906del c.3591del (p.Tyr1197Ter) c.2712del (p.Tyr904Ter) c.2448del (p.Tyr816Ter) n.4489del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284236T>A | CA10588496 | ATM | c.3756T>A (p.Tyr1252Ter) c.*3227T>A (n.*3227T>A) n.103T>A n.3906T>A c.3591T>A (p.Tyr1197Ter) c.2712T>A (p.Tyr904Ter) c.2448T>A (p.Tyr816Ter) n.4489T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284236T>C | CA476744947 | ATM | c.3756T>C (p.Tyr1252=) c.*3227T>C (n.*3227T>C) n.103T>C n.3906T>C c.3591T>C (p.Tyr1197=) c.2712T>C (p.Tyr904=) c.2448T>C (p.Tyr816=) n.4489T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284236T>G | CA382524269 | ATM | c.3756T>G (p.Tyr1252Ter) c.*3227T>G (n.*3227T>G) n.103T>G n.3906T>G c.3591T>G (p.Tyr1197Ter) c.2712T>G (p.Tyr904Ter) c.2448T>G (p.Tyr816Ter) n.4489T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284236T= | CA1998791783 | ATM | c.3756T= (p.Tyr1252=) c.*3227T= (n.*3227T=) n.103T= n.3906T= c.3591T= (p.Tyr1197=) c.2712T= (p.Tyr904=) c.2448T= (p.Tyr816=) n.4489T= | |
| 11 | g.108284237A>C | CA382524272 | ATM | c.3757A>C (p.Lys1253Gln) c.*3228A>C (n.*3228A>C) n.104A>C n.3907A>C c.3592A>C (p.Lys1198Gln) c.2713A>C (p.Lys905Gln) c.2449A>C (p.Lys817Gln) n.4490A>C | |
| 11 | g.108284237A>G | CA382524277 | ATM | c.3757A>G (p.Lys1253Glu) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.104A>G n.3907A>G c.3592A>G (p.Lys1198Glu) c.2713A>G (p.Lys905Glu) c.2449A>G (p.Lys817Glu) n.4490A>G | |
| 11 | g.108284237A>T | CA382524282 | ATM | c.3757A>T (p.Lys1253Ter) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.104A>T n.3907A>T c.3592A>T (p.Lys1198Ter) c.2713A>T (p.Lys905Ter) c.2449A>T (p.Lys817Ter) n.4490A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284238del | CA2725188540 | ATM | c.3758del (p.Lys1253ArgfsTer3) c.*3229del (n.*3229del) n.105del n.3908del c.3593del (p.Lys1198ArgfsTer3) c.2714del (p.Lys905ArgfsTer3) c.2450del (p.Lys817ArgfsTer3) n.4491del | dbSNP |
| 11 | g.108284238A>C | CA382524288 | ATM | c.3758A>C (p.Lys1253Thr) c.*3229A>C (n.*3229A>C) n.105A>C n.3908A>C c.3593A>C (p.Lys1198Thr) c.2714A>C (p.Lys905Thr) c.2450A>C (p.Lys817Thr) n.4491A>C | ClinVar |
| 11 | g.108284238A>G | CA382524289 | ATM | c.3758A>G (p.Lys1253Arg) c.*3229A>G (n.*3229A>G) n.105A>G n.3908A>G c.3593A>G (p.Lys1198Arg) c.2714A>G (p.Lys905Arg) c.2450A>G (p.Lys817Arg) n.4491A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108284238A>T | CA382524287 | ATM | c.3758A>T (p.Lys1253Met) c.*3229A>T (n.*3229A>T) n.105A>T n.3908A>T c.3593A>T (p.Lys1198Met) c.2714A>T (p.Lys905Met) c.2450A>T (p.Lys817Met) n.4491A>T | dbSNP |
| 11 | g.108284238_108284239del | CA2499220624 | ATM | c.3758_3759del (p.Lys1253SerfsTer9) c.*3229_*3230del (n.*3229_*3230del) n.105_106del n.3908_3909del c.3593_3594del (p.Lys1198SerfsTer9) c.2714_2715del (p.Lys905SerfsTer9) c.2450_2451del (p.Lys817SerfsTer9) n.4491_4492del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284238_108284239delinsAG | CA1998791786 | ATM | c.3758_3759delinsAG (p.Lys1253=) c.*3229_*3230delinsAG (n.*3229_*3230delinsAG) n.105_106delinsAG n.3908_3909delinsAG c.3593_3594delinsAG (p.Lys1198=) c.2714_2715delinsAG (p.Lys905=) c.2450_2451delinsAG (p.Lys817=) n.4491_4492delinsAG | |
| 11 | g.108284239G>A | CA476744955 | ATM | c.3759G>A (p.Lys1253=) c.*3230G>A (n.*3230G>A) n.106G>A n.3909G>A c.3594G>A (p.Lys1198=) c.2715G>A (p.Lys905=) c.2451G>A (p.Lys817=) n.4492G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284239G>C | CA382524296 | ATM | c.3759G>C (p.Lys1253Asn) c.*3230G>C (n.*3230G>C) n.106G>C n.3909G>C c.3594G>C (p.Lys1198Asn) c.2715G>C (p.Lys905Asn) c.2451G>C (p.Lys817Asn) n.4492G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284239G>T | CA382524291 | ATM | c.3759G>T (p.Lys1253Asn) c.*3230G>T (n.*3230G>T) n.106G>T n.3909G>T c.3594G>T (p.Lys1198Asn) c.2715G>T (p.Lys905Asn) c.2451G>T (p.Lys817Asn) n.4492G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284240del | CA196848 | ATM | c.3760del (p.Val1254PhefsTer2) c.*3231del (n.*3231del) n.107del n.3910del c.3595del (p.Val1199PhefsTer2) c.2716del (p.Val906PhefsTer2) c.2452del (p.Val818PhefsTer2) n.4493del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284240G>A | CA6265349 | ATM | c.3760G>A (p.Val1254Ile) c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.107G>A n.3910G>A c.3595G>A (p.Val1199Ile) c.2716G>A (p.Val906Ile) c.2452G>A (p.Val818Ile) n.4493G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284240G>C | CA382524309 | ATM | c.3760G>C (p.Val1254Leu) c.*3231G>C (n.*3231G>C) n.107G>C n.3910G>C c.3595G>C (p.Val1199Leu) c.2716G>C (p.Val906Leu) c.2452G>C (p.Val818Leu) n.4493G>C | |
| 11 | g.108284240G= | CA1998791788 | ATM | c.3760G= (p.Val1254=) c.*3231G= (n.*3231G=) n.107G= n.3910G= c.3595G= (p.Val1199=) c.2716G= (p.Val906=) c.2452G= (p.Val818=) n.4493G= | |
| 11 | g.108284240G>T | CA382524317 | ATM | c.3760G>T (p.Val1254Phe) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.107G>T n.3910G>T c.3595G>T (p.Val1199Phe) c.2716G>T (p.Val906Phe) c.2452G>T (p.Val818Phe) n.4493G>T | |
| 11 | g.108284241T>A | CA382524330 | ATM | c.3761T>A (p.Val1254Asp) c.*3232T>A (n.*3232T>A) n.108T>A n.3911T>A c.3596T>A (p.Val1199Asp) c.2717T>A (p.Val906Asp) c.2453T>A (p.Val818Asp) n.4494T>A | |
| 11 | g.108284241T>C | CA382524333 | ATM | c.3761T>C (p.Val1254Ala) c.*3232T>C (n.*3232T>C) n.108T>C n.3911T>C c.3596T>C (p.Val1199Ala) c.2717T>C (p.Val906Ala) c.2453T>C (p.Val818Ala) n.4494T>C | |
| 11 | g.108284241T>G | CA382524334 | ATM | c.3761T>G (p.Val1254Gly) c.*3232T>G (n.*3232T>G) n.108T>G n.3911T>G c.3596T>G (p.Val1199Gly) c.2717T>G (p.Val906Gly) c.2453T>G (p.Val818Gly) n.4494T>G | |
| 11 | g.108284244dup | CA16619167 | ATM | c.3764dup (p.Leu1255PhefsTer8) c.*3235dup (n.*3235dup) n.111dup n.3914dup c.3599dup (p.Leu1200PhefsTer8) c.2720dup (p.Leu907PhefsTer8) c.2456dup (p.Leu819PhefsTer8) n.4497dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284244del | CA2695215272 | ATM | c.3764del (p.Leu1255Ter) c.*3235del (n.*3235del) n.111del n.3914del c.3599del (p.Leu1200Ter) c.2720del (p.Leu907Ter) c.2456del (p.Leu819Ter) n.4497del | |
| 11 | g.108284242T>A | CA476744960 | ATM | c.3762T>A (p.Val1254=) c.*3233T>A (n.*3233T>A) n.109T>A n.3912T>A c.3597T>A (p.Val1199=) c.2718T>A (p.Val906=) c.2454T>A (p.Val818=) n.4495T>A | |
| 11 | g.108284242T>C | CA476744958 | ATM | c.3762T>C (p.Val1254=) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.109T>C n.3912T>C c.3597T>C (p.Val1199=) c.2718T>C (p.Val906=) c.2454T>C (p.Val818=) n.4495T>C | |
| 11 | g.108284242T>G | CA476744959 | ATM | c.3762T>G (p.Val1254=) c.*3233T>G (n.*3233T>G) n.109T>G n.3912T>G c.3597T>G (p.Val1199=) c.2718T>G (p.Val906=) c.2454T>G (p.Val818=) n.4495T>G | |
| 11 | g.108284243T>A | CA382524337 | ATM | c.3763T>A (p.Leu1255Met) c.*3234T>A (n.*3234T>A) n.110T>A n.3913T>A c.3598T>A (p.Leu1200Met) c.2719T>A (p.Leu907Met) c.2455T>A (p.Leu819Met) n.4496T>A | |
| 11 | g.108284243T>C | CA476744962 | ATM | c.3763T>C (p.Leu1255=) c.*3234T>C (n.*3234T>C) n.110T>C n.3913T>C c.3598T>C (p.Leu1200=) c.2719T>C (p.Leu907=) c.2455T>C (p.Leu819=) n.4496T>C | |
| 11 | g.108284243T>G | CA382524339 | ATM | c.3763T>G (p.Leu1255Val) c.*3234T>G (n.*3234T>G) n.110T>G n.3913T>G c.3598T>G (p.Leu1200Val) c.2719T>G (p.Leu907Val) c.2455T>G (p.Leu819Val) n.4496T>G | |
| 11 | g.108284244T>A | CA382524340 | ATM | c.3764T>A (p.Leu1255Ter) c.*3235T>A (n.*3235T>A) n.111T>A n.3914T>A c.3599T>A (p.Leu1200Ter) c.2720T>A (p.Leu907Ter) c.2456T>A (p.Leu819Ter) n.4497T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284244T>C | CA382524341 | ATM | c.3764T>C (p.Leu1255Ser) c.*3235T>C (n.*3235T>C) n.111T>C n.3914T>C c.3599T>C (p.Leu1200Ser) c.2720T>C (p.Leu907Ser) c.2456T>C (p.Leu819Ser) n.4497T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284244T>G | CA382524342 | ATM | c.3764T>G (p.Leu1255Trp) c.*3235T>G (n.*3235T>G) n.111T>G n.3914T>G c.3599T>G (p.Leu1200Trp) c.2720T>G (p.Leu907Trp) c.2456T>G (p.Leu819Trp) n.4497T>G | |
| 11 | g.108284244T= | CA1998791791 | ATM | c.3764T= (p.Leu1255=) c.*3235T= (n.*3235T=) n.111T= n.3914T= c.3599T= (p.Leu1200=) c.2720T= (p.Leu907=) c.2456T= (p.Leu819=) n.4497T= | |
| 11 | g.108284245G>A | CA476744963 | ATM | c.3765G>A (p.Leu1255=) c.*3236G>A (n.*3236G>A) n.112G>A n.3915G>A c.3600G>A (p.Leu1200=) c.2721G>A (p.Leu907=) c.2457G>A (p.Leu819=) n.4498G>A | dbSNP |
| 11 | g.108284245G>C | CA382524343 | ATM | c.3765G>C (p.Leu1255Phe) c.*3236G>C (n.*3236G>C) n.112G>C n.3915G>C c.3600G>C (p.Leu1200Phe) c.2721G>C (p.Leu907Phe) c.2457G>C (p.Leu819Phe) n.4498G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284245G>T | CA382524344 | ATM | c.3765G>T (p.Leu1255Phe) c.*3236G>T (n.*3236G>T) n.112G>T n.3915G>T c.3600G>T (p.Leu1200Phe) c.2721G>T (p.Leu907Phe) c.2457G>T (p.Leu819Phe) n.4498G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284246A= | CA1998791793 | ATM | c.3766A= (p.Ile1256=) c.*3237A= (n.*3237A=) n.113A= n.3916A= c.3601A= (p.Ile1201=) c.2722A= (p.Ile908=) c.2458A= (p.Ile820=) n.4499A= | |
| 11 | g.108284246A>C | CA382524373 | ATM | c.3766A>C (p.Ile1256Leu) c.*3237A>C (n.*3237A>C) n.113A>C n.3916A>C c.3601A>C (p.Ile1201Leu) c.2722A>C (p.Ile908Leu) c.2458A>C (p.Ile820Leu) n.4499A>C | |
| 11 | g.108284246A>G | CA382524357 | ATM | c.3766A>G (p.Ile1256Val) c.*3237A>G (n.*3237A>G) n.113A>G n.3916A>G c.3601A>G (p.Ile1201Val) c.2722A>G (p.Ile908Val) c.2458A>G (p.Ile820Val) n.4499A>G | |
| 11 | g.108284246A>T | CA228368022 | ATM | c.3766A>T (p.Ile1256Phe) c.*3237A>T (n.*3237A>T) n.113A>T n.3916A>T c.3601A>T (p.Ile1201Phe) c.2722A>T (p.Ile908Phe) c.2458A>T (p.Ile820Phe) n.4499A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284247T>A | CA382524376 | ATM | c.3767T>A (p.Ile1256Asn) c.*3238T>A (n.*3238T>A) n.114T>A n.3917T>A c.3602T>A (p.Ile1201Asn) c.2723T>A (p.Ile908Asn) c.2459T>A (p.Ile820Asn) n.4500T>A | |
| 11 | g.108284247T>C | CA382524379 | ATM | c.3767T>C (p.Ile1256Thr) c.*3238T>C (n.*3238T>C) n.114T>C n.3917T>C c.3602T>C (p.Ile1201Thr) c.2723T>C (p.Ile908Thr) c.2459T>C (p.Ile820Thr) n.4500T>C | |
| 11 | g.108284247T>G | CA6265350 | ATM | c.3767T>G (p.Ile1256Ser) c.*3238T>G (n.*3238T>G) n.114T>G n.3917T>G c.3602T>G (p.Ile1201Ser) c.2723T>G (p.Ile908Ser) c.2459T>G (p.Ile820Ser) n.4500T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284247T= | CA1998791795 | ATM | c.3767T= (p.Ile1256=) c.*3238T= (n.*3238T=) n.114T= n.3917T= c.3602T= (p.Ile1201=) c.2723T= (p.Ile908=) c.2459T= (p.Ile820=) n.4500T= | |
| 11 | g.108284248T>A | CA6265352 | ATM | c.3768T>A (p.Ile1256=) c.*3239T>A (n.*3239T>A) n.115T>A n.3918T>A c.3603T>A (p.Ile1201=) c.2724T>A (p.Ile908=) c.2460T>A (p.Ile820=) n.4501T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.108284248T>C | CA476744965 | ATM | c.3768T>C (p.Ile1256=) c.*3239T>C (n.*3239T>C) n.115T>C n.3918T>C c.3603T>C (p.Ile1201=) c.2724T>C (p.Ile908=) c.2460T>C (p.Ile820=) n.4501T>C | |
| 11 | g.108284248T>G | CA6265351 | ATM | c.3768T>G (p.Ile1256Met) c.*3239T>G (n.*3239T>G) n.115T>G n.3918T>G c.3603T>G (p.Ile1201Met) c.2724T>G (p.Ile908Met) c.2460T>G (p.Ile820Met) n.4501T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284248T= | CA1998791796 | ATM | c.3768T= (p.Ile1256=) c.*3239T= (n.*3239T=) n.115T= n.3918T= c.3603T= (p.Ile1201=) c.2724T= (p.Ile908=) c.2460T= (p.Ile820=) n.4501T= | |
| 11 | g.108284249C>A | CA382524399 | ATM | c.3769C>A (p.Pro1257Thr) c.*3240C>A (n.*3240C>A) n.116C>A n.3919C>A c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.2725C>A (p.Pro909Thr) c.2461C>A (p.Pro821Thr) n.4502C>A | |
| 11 | g.108284249C= | CA1998791799 | ATM | c.3769C= (p.Pro1257=) c.*3240C= (n.*3240C=) n.116C= n.3919C= c.3604C= (p.Pro1202=) c.2725C= (p.Pro909=) c.2461C= (p.Pro821=) n.4502C= | |
| 11 | g.108284249C>G | CA382524398 | ATM | c.3769C>G (p.Pro1257Ala) c.*3240C>G (n.*3240C>G) n.116C>G n.3919C>G c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.2725C>G (p.Pro909Ala) c.2461C>G (p.Pro821Ala) n.4502C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284249C>T | CA382524397 | ATM | c.3769C>T (p.Pro1257Ser) c.*3240C>T (n.*3240C>T) n.116C>T n.3919C>T c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.2725C>T (p.Pro909Ser) c.2461C>T (p.Pro821Ser) n.4502C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108284250C>A | CA382524407 | ATM | c.3770C>A (p.Pro1257Gln) c.*3241C>A (n.*3241C>A) n.117C>A n.3920C>A c.3605C>A (p.Pro1202Gln) c.2726C>A (p.Pro909Gln) c.2462C>A (p.Pro821Gln) n.4503C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284250C= | CA1998791801 | ATM | c.3770C= (p.Pro1257=) c.*3241C= (n.*3241C=) n.117C= n.3920C= c.3605C= (p.Pro1202=) c.2726C= (p.Pro909=) c.2462C= (p.Pro821=) n.4503C= | |
| 11 | g.108284250C>G | CA382524408 | ATM | c.3770C>G (p.Pro1257Arg) c.*3241C>G (n.*3241C>G) n.117C>G n.3920C>G c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.2726C>G (p.Pro909Arg) c.2462C>G (p.Pro821Arg) n.4503C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284250C>T | CA6265353 | ATM | c.3770C>T (p.Pro1257Leu) c.*3241C>T (n.*3241C>T) n.117C>T n.3920C>T c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.2726C>T (p.Pro909Leu) c.2462C>T (p.Pro821Leu) n.4503C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284251del | CA2574726389 | ATM | c.3771del (p.His1258IlefsTer3) c.*3242del (n.*3242del) n.118del n.3921del c.3606del (p.His1203IlefsTer3) c.2727del (p.His910IlefsTer3) c.2463del (p.His822IlefsTer3) n.4504del | |
| 11 | g.108284251A= | CA1998791803 | ATM | c.3771A= (p.Pro1257=) c.*3242A= (n.*3242A=) n.118A= n.3921A= c.3606A= (p.Pro1202=) c.2727A= (p.Pro909=) c.2463A= (p.Pro821=) n.4504A= | |
| 11 | g.108284251A>C | CA16606065 | ATM | c.3771A>C (p.Pro1257=) c.*3242A>C (n.*3242A>C) n.118A>C n.3921A>C c.3606A>C (p.Pro1202=) c.2727A>C (p.Pro909=) c.2463A>C (p.Pro821=) n.4504A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284251A>G | CA16606176 | ATM | c.3771A>G (p.Pro1257=) c.*3242A>G (n.*3242A>G) n.118A>G n.3921A>G c.3606A>G (p.Pro1202=) c.2727A>G (p.Pro909=) c.2463A>G (p.Pro821=) n.4504A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284251A>T | CA476744968 | ATM | c.3771A>T (p.Pro1257=) c.*3242A>T (n.*3242A>T) n.118A>T n.3921A>T c.3606A>T (p.Pro1202=) c.2727A>T (p.Pro909=) c.2463A>T (p.Pro821=) n.4504A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108284251dup | CA2580083272 | ATM | c.3771dup (p.His1258ThrfsTer5) c.*3242dup (n.*3242dup) n.118dup n.3921dup c.3606dup (p.His1203ThrfsTer5) c.2727dup (p.His910ThrfsTer5) c.2463dup (p.His822ThrfsTer5) n.4504dup | ClinVar |
| 11 | g.108284252C>A | CA169486 | ATM | c.3772C>A (p.His1258Asn) c.*3243C>A (n.*3243C>A) n.119C>A n.3922C>A c.3607C>A (p.His1203Asn) c.2728C>A (p.His910Asn) c.2464C>A (p.His822Asn) n.4505C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284252C= | CA1998791806 | ATM | c.3772C= (p.His1258=) c.*3243C= (n.*3243C=) n.119C= n.3922C= c.3607C= (p.His1203=) c.2728C= (p.His910=) c.2464C= (p.His822=) n.4505C= | |
| 11 | g.108284252C>G | CA382524418 | ATM | c.3772C>G (p.His1258Asp) c.*3243C>G (n.*3243C>G) n.119C>G n.3922C>G c.3607C>G (p.His1203Asp) c.2728C>G (p.His910Asp) c.2464C>G (p.His822Asp) n.4505C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284252C>T | CA382524430 | ATM | c.3772C>T (p.His1258Tyr) c.*3243C>T (n.*3243C>T) n.119C>T n.3922C>T c.3607C>T (p.His1203Tyr) c.2728C>T (p.His910Tyr) c.2464C>T (p.His822Tyr) n.4505C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284253A= | CA1998791809 | ATM | c.3773A= (p.His1258=) c.*3244A= (n.*3244A=) n.120A= n.3923A= c.3608A= (p.His1203=) c.2729A= (p.His910=) c.2465A= (p.His822=) n.4506A= | |
| 11 | g.108284253A>C | CA382524433 | ATM | c.3773A>C (p.His1258Pro) c.*3244A>C (n.*3244A>C) n.120A>C n.3923A>C c.3608A>C (p.His1203Pro) c.2729A>C (p.His910Pro) c.2465A>C (p.His822Pro) n.4506A>C | |
| 11 | g.108284253A>G | CA382524442 | ATM | c.3773A>G (p.His1258Arg) c.*3244A>G (n.*3244A>G) n.120A>G n.3923A>G c.3608A>G (p.His1203Arg) c.2729A>G (p.His910Arg) c.2465A>G (p.His822Arg) n.4506A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284253A>T | CA382524437 | ATM | c.3773A>T (p.His1258Leu) c.*3244A>T (n.*3244A>T) n.120A>T n.3923A>T c.3608A>T (p.His1203Leu) c.2729A>T (p.His910Leu) c.2465A>T (p.His822Leu) n.4506A>T | |
| 11 | g.108284254T>A | CA195438 | ATM | c.3774T>A (p.His1258Gln) c.*3245T>A (n.*3245T>A) n.121T>A n.3924T>A c.3609T>A (p.His1203Gln) c.2730T>A (p.His910Gln) c.2466T>A (p.His822Gln) n.4507T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284254T>C | CA476744970 | ATM | c.3774T>C (p.His1258=) c.*3245T>C (n.*3245T>C) n.121T>C n.3924T>C c.3609T>C (p.His1203=) c.2730T>C (p.His910=) c.2466T>C (p.His822=) n.4507T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284254T>G | CA382524449 | ATM | c.3774T>G (p.His1258Gln) c.*3245T>G (n.*3245T>G) n.121T>G n.3924T>G c.3609T>G (p.His1203Gln) c.2730T>G (p.His910Gln) c.2466T>G (p.His822Gln) n.4507T>G | |
| 11 | g.108284254T= | CA1998791811 | ATM | c.3774T= (p.His1258=) c.*3245T= (n.*3245T=) n.121T= n.3924T= c.3609T= (p.His1203=) c.2730T= (p.His910=) c.2466T= (p.His822=) n.4507T= | |
| 11 | g.108284255C>A | CA382524450 | ATM | c.3775C>A (p.Leu1259Met) c.*3246C>A (n.*3246C>A) n.122C>A n.3925C>A c.3610C>A (p.Leu1204Met) c.2731C>A (p.Leu911Met) c.2467C>A (p.Leu823Met) n.4508C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284255C>G | CA382524453 | ATM | c.3775C>G (p.Leu1259Val) c.*3246C>G (n.*3246C>G) n.122C>G n.3925C>G c.3610C>G (p.Leu1204Val) c.2731C>G (p.Leu911Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) n.4508C>G | dbSNP |
| 11 | g.108284255C>T | CA476744972 | ATM | c.3775C>T (p.Leu1259=) c.*3246C>T (n.*3246C>T) n.122C>T n.3925C>T c.3610C>T (p.Leu1204=) c.2731C>T (p.Leu911=) c.2467C>T (p.Leu823=) n.4508C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284256T>A | CA382524461 | ATM | c.3776T>A (p.Leu1259Gln) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.123T>A n.3926T>A c.3611T>A (p.Leu1204Gln) c.2732T>A (p.Leu911Gln) c.2468T>A (p.Leu823Gln) n.4509T>A | |
| 11 | g.108284256T>C | CA382524464 | ATM | c.3776T>C (p.Leu1259Pro) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.123T>C n.3926T>C c.3611T>C (p.Leu1204Pro) c.2732T>C (p.Leu911Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.4509T>C | |
| 11 | g.108284256T>G | CA382524470 | ATM | c.3776T>G (p.Leu1259Arg) c.*3247T>G (n.*3247T>G) n.123T>G n.3926T>G c.3611T>G (p.Leu1204Arg) c.2732T>G (p.Leu911Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.4509T>G | |
| 11 | g.108284256_108284257delinsTG | CA1998791812 | ATM | c.3776_3777delinsTG (p.Leu1259=) c.*3247_*3248delinsTG (n.*3247_*3248delinsTG) n.123_124delinsTG n.3926_3927delinsTG c.3611_3612delinsTG (p.Leu1204=) c.2732_2733delinsTG (p.Leu911=) c.2468_2469delinsTG (p.Leu823=) n.4509_4510delinsTG | |
| 11 | g.108284257G>A | CA6265354 | ATM | c.3777G>A (p.Leu1259=) c.*3248G>A (n.*3248G>A) n.124G>A n.3927G>A c.3612G>A (p.Leu1204=) c.2733G>A (p.Leu911=) c.2469G>A (p.Leu823=) n.4510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284257G>C | CA476744973 | ATM | c.3777G>C (p.Leu1259=) c.*3248G>C (n.*3248G>C) n.124G>C n.3927G>C c.3612G>C (p.Leu1204=) c.2733G>C (p.Leu911=) c.2469G>C (p.Leu823=) n.4510G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284257G= | CA1998791813 | ATM | c.3777G= (p.Leu1259=) c.*3248G= (n.*3248G=) n.124G= n.3927G= c.3612G= (p.Leu1204=) c.2733G= (p.Leu911=) c.2469G= (p.Leu823=) n.4510G= | |
| 11 | g.108284257G>T | CA476744975 | ATM | c.3777G>T (p.Leu1259=) c.*3248G>T (n.*3248G>T) n.124G>T n.3927G>T c.3612G>T (p.Leu1204=) c.2733G>T (p.Leu911=) c.2469G>T (p.Leu823=) n.4510G>T | |
| 11 | g.108284258del | CA1139662231 | ATM | c.3778del (p.Val1260Ter) c.*3249del (n.*3249del) n.125del n.3928del c.3613del (p.Val1205Ter) c.2734del (p.Val912Ter) c.2470del (p.Val824Ter) n.4511del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284258G>A | CA166531 | ATM | c.3778G>A (p.Val1260Met) c.*3249G>A (n.*3249G>A) n.125G>A n.3928G>A c.3613G>A (p.Val1205Met) c.2734G>A (p.Val912Met) c.2470G>A (p.Val824Met) n.4511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284258G>C | CA382524489 | ATM | c.3778G>C (p.Val1260Leu) c.*3249G>C (n.*3249G>C) n.125G>C n.3928G>C c.3613G>C (p.Val1205Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) c.2470G>C (p.Val824Leu) n.4511G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284258G= | CA1998791816 | ATM | c.3778G= (p.Val1260=) c.*3249G= (n.*3249G=) n.125G= n.3928G= c.3613G= (p.Val1205=) c.2734G= (p.Val912=) c.2470G= (p.Val824=) n.4511G= | |
| 11 | g.108284258G>T | CA382524497 | ATM | c.3778G>T (p.Val1260Leu) c.*3249G>T (n.*3249G>T) n.125G>T n.3928G>T c.3613G>T (p.Val1205Leu) c.2734G>T (p.Val912Leu) c.2470G>T (p.Val824Leu) n.4511G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284259T>A | CA382524504 | ATM | c.3779T>A (p.Val1260Glu) c.*3250T>A (n.*3250T>A) n.126T>A n.3929T>A c.3614T>A (p.Val1205Glu) c.2735T>A (p.Val912Glu) c.2471T>A (p.Val824Glu) n.4512T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284259T>C | CA382524512 | ATM | c.3779T>C (p.Val1260Ala) c.*3250T>C (n.*3250T>C) n.126T>C n.3929T>C c.3614T>C (p.Val1205Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) c.2471T>C (p.Val824Ala) n.4512T>C | |
| 11 | g.108284259T>G | CA382524516 | ATM | c.3779T>G (p.Val1260Gly) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.126T>G n.3929T>G c.3614T>G (p.Val1205Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) c.2471T>G (p.Val824Gly) n.4512T>G | |
| 11 | g.108284259T= | CA1998791818 | ATM | c.3779T= (p.Val1260=) c.*3250T= (n.*3250T=) n.126T= n.3929T= c.3614T= (p.Val1205=) c.2735T= (p.Val912=) c.2471T= (p.Val824=) n.4512T= | |
| 11 | g.108284260G>A | CA476744979 | ATM | c.3780G>A (p.Val1260=) c.*3251G>A (n.*3251G>A) n.127G>A n.3930G>A c.3615G>A (p.Val1205=) c.2736G>A (p.Val912=) c.2472G>A (p.Val824=) n.4513G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284260G>C | CA476744980 | ATM | c.3780G>C (p.Val1260=) c.*3251G>C (n.*3251G>C) n.127G>C n.3930G>C c.3615G>C (p.Val1205=) c.2736G>C (p.Val912=) c.2472G>C (p.Val824=) n.4513G>C | dbSNP |
| 11 | g.108284260G>T | CA476744981 | ATM | c.3780G>T (p.Val1260=) c.*3251G>T (n.*3251G>T) n.127G>T n.3930G>T c.3615G>T (p.Val1205=) c.2736G>T (p.Val912=) c.2472G>T (p.Val824=) n.4513G>T | dbSNP |
| 11 | g.108284260dup | CA193873 | ATM | c.3780dup (p.Ile1261AspfsTer2) c.*3251dup (n.*3251dup) n.127dup n.3930dup c.3615dup (p.Ile1206AspfsTer2) c.2736dup (p.Ile913AspfsTer2) c.2472dup (p.Ile825AspfsTer2) n.4513dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284261A>C | CA382524522 | ATM | c.3781A>C (p.Ile1261Leu) c.*3252A>C (n.*3252A>C) n.128A>C n.3931A>C c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.2737A>C (p.Ile913Leu) c.2473A>C (p.Ile825Leu) n.4514A>C | |
| 11 | g.108284261A>G | CA382524527 | ATM | c.3781A>G (p.Ile1261Val) c.*3252A>G (n.*3252A>G) n.128A>G n.3931A>G c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.2737A>G (p.Ile913Val) c.2473A>G (p.Ile825Val) n.4514A>G | |
| 11 | g.108284261A>T | CA382524526 | ATM | c.3781A>T (p.Ile1261Phe) c.*3252A>T (n.*3252A>T) n.128A>T n.3931A>T c.3616A>T (p.Ile1206Phe) c.2737A>T (p.Ile913Phe) c.2473A>T (p.Ile825Phe) n.4514A>T | |
| 11 | g.108284261_108284262delinsAT | CA1998791820 | ATM | c.3781_3782delinsAT (p.Ile1261=) c.*3252_*3253delinsAT (n.*3252_*3253delinsAT) n.128_129delinsAT n.3931_3932delinsAT c.3616_3617delinsAT (p.Ile1206=) c.2737_2738delinsAT (p.Ile913=) c.2473_2474delinsAT (p.Ile825=) n.4514_4515delinsAT | |
| 11 | g.108284262T>A | CA382524528 | ATM | c.3782T>A (p.Ile1261Asn) c.*3253T>A (n.*3253T>A) n.129T>A n.3932T>A c.3617T>A (p.Ile1206Asn) c.2738T>A (p.Ile913Asn) c.2474T>A (p.Ile825Asn) n.4515T>A | |
| 11 | g.108284262T>C | CA382524531 | ATM | c.3782T>C (p.Ile1261Thr) c.*3253T>C (n.*3253T>C) n.129T>C n.3932T>C c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.2738T>C (p.Ile913Thr) c.2474T>C (p.Ile825Thr) n.4515T>C | |
| 11 | g.108284262T>G | CA382524532 | ATM | c.3782T>G (p.Ile1261Ser) c.*3253T>G (n.*3253T>G) n.129T>G n.3932T>G c.3617T>G (p.Ile1206Ser) c.2738T>G (p.Ile913Ser) c.2474T>G (p.Ile825Ser) n.4515T>G | ClinVar |
| 11 | g.108284263del | CA1139662232 | ATM | c.3783del (p.Arg1262GlufsTer7) c.*3254del (n.*3254del) n.130del n.3933del c.3618del (p.Arg1207GlufsTer7) c.2739del (p.Arg914GlufsTer7) c.2475del (p.Arg826GlufsTer7) n.4516del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284263T>A | CA476744982 | ATM | c.3783T>A (p.Ile1261=) c.*3254T>A (n.*3254T>A) n.130T>A n.3933T>A c.3618T>A (p.Ile1206=) c.2739T>A (p.Ile913=) c.2475T>A (p.Ile825=) n.4516T>A | |
| 11 | g.108284263T>C | CA476744983 | ATM | c.3783T>C (p.Ile1261=) c.*3254T>C (n.*3254T>C) n.130T>C n.3933T>C c.3618T>C (p.Ile1206=) c.2739T>C (p.Ile913=) c.2475T>C (p.Ile825=) n.4516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108284263T>G | CA228368109 | ATM | c.3783T>G (p.Ile1261Met) c.*3254T>G (n.*3254T>G) n.130T>G n.3933T>G c.3618T>G (p.Ile1206Met) c.2739T>G (p.Ile913Met) c.2475T>G (p.Ile825Met) n.4516T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284263T= | CA1998791823 | ATM | c.3783T= (p.Ile1261=) c.*3254T= (n.*3254T=) n.130T= n.3933T= c.3618T= (p.Ile1206=) c.2739T= (p.Ile913=) c.2475T= (p.Ile825=) n.4516T= | |
| 11 | g.108284264A= | CA1998791825 | ATM | c.3784A= (p.Arg1262=) c.*3255A= (n.*3255A=) n.131A= n.3934A= c.3619A= (p.Arg1207=) c.2740A= (p.Arg914=) c.2476A= (p.Arg826=) n.4517A= | |
| 11 | g.108284264A>C | CA476744984 | ATM | c.3784A>C (p.Arg1262=) c.*3255A>C (n.*3255A>C) n.131A>C n.3934A>C c.3619A>C (p.Arg1207=) c.2740A>C (p.Arg914=) c.2476A>C (p.Arg826=) n.4517A>C | |
| 11 | g.108284264A>G | CA382524542 | ATM | c.3784A>G (p.Arg1262Gly) c.*3255A>G (n.*3255A>G) n.131A>G n.3934A>G c.3619A>G (p.Arg1207Gly) c.2740A>G (p.Arg914Gly) c.2476A>G (p.Arg826Gly) n.4517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108284264A>T | CA382524550 | ATM | c.3784A>T (p.Arg1262Ter) c.*3255A>T (n.*3255A>T) n.131A>T n.3934A>T c.3619A>T (p.Arg1207Ter) c.2740A>T (p.Arg914Ter) c.2476A>T (p.Arg826Ter) n.4517A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |